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wanglab
/
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xet
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Task1_train_30900
The gene COL4A5 (collagen type IV alpha 5 chain) on Chromosome X contains a mutation. Based on this information, is the variant pathogenic or benign? Provide the disease if relevant.
Pathogenic; not provided
ATTTTTTTTAATTATATAACCACAGTACACTTATTAACTTCAGAAAATTTAACATAGATATACATTAATTTCTATCTTTCATATTCCAGTTGGGTCCAATGACCTAATAATGTTCTTAGCATTTCTTCTTCCAGTACAGGATCCAGGCCAAGTCATGTTTTGCATTTAATTGTCATATCTCTTTAGCCTTCTTTAATCTGAAACAGTTCCTAAGTTTATTTTCTTTTTTTCATGACCTCGACATTTTTAAGAAATTGTACCACCACCCCCATTTTTAAATAGAATATTCCTTTTTTGCCTGATGTTTATTCATAATTAGATTCAGGTTATGCATCCCCAGCTGGAATACTACATGAGTGGTTCTGTGTCCTTCTCAGGCTAACCGATAAGGAGGTCCATGATGTCTATCTGCTTCTCATTTGTGGTTTTAGTTTTAATCATCCAGTCAAGTTGTTGCTCAGTTTCTCCACTGCATCATTAGGTTTTTCCTTGCAACTAATAAAACTGTAGGAAGGCACATTAAGATAGTGCAAATATACCAATACTCATCAAAAATTTCCCTTAGATTTAACATCTATTAATGATTTTGCCTCAACCAGTCTCTAGTGGGATAGTGGCAAAATGATGTTGTTTCAACTCTAGCACTACCTCCACATATACTAGTCAGTCCTACTGTAAGCAAGAGCCCTCCCTTCTCTCTGGTTTACCTATGCATTTCTTATCATTTTTGACTCATTTTTTCTCATGTTTTCCACTAATTTACAATTTCTAAACTATCATTACTTATTTCGATGCTCTCATTGTTCCAGATTTGGAAGCCCCTTCAAGCTGGATTTGATGTTTTTCTGATATGTACTTCCCTCCAACTATTTTTTTAGCACTTTTTAATATTATTTCATAATAAGATGCTCCAGGCTTGTTCCTCTTTCATTCTTACTAACATAAGCTTCGTTGTCCTGCACTTGAAGTAGAGCAATAGCCTCCTATATGATCTTGCTATTCTATATTCTTCCTGTAGTTGGGTGGCTGAGGGGGGATGATTGTTTGAGCCTAGGAGTTTGAGGCCAGCCTGGGCATCATAGTGAGATCCTATCTCTATAGAAAAGAAAGAAAAAACAAAGAATAAAATAATAGTTACCTTTCATTAAGTACACACCACACACCAGTCTTCTAAGCACTTAATATTGTCAGCAAAAGACAATGAGATCTAGAGGAGAAAAAGGAAGAGCTTTATTTTCTGTAAAAAGTAATCTGCGGATTGGGAAGGCACAGCTTTCTGTACAAGCGAAAGTGTGATCTCTGAAGAACAAAGGGAGGGTTTGGCTTAAGTAGGGAAAGTTCTCACCCATGTTCTCAACCAGGTCCATTTATGCAAATGAAGGATTCAGACTTATCAGTTCTGATTGATTGAAATACTTGAGCCCTGATCAGGTGATTTCCAAAACCAAAGCCAGAAGTCTGCCAGATGTTTCTTTCAAATGGCCAATGGGCAGGGGGTGTGTTCAAGCCACAGTTTATCTTCGCAGTGGTTTGACTTGATTGTACAAAGGGAGATCCTGTGACACTTTTACAACATCTTTCCAAGAACACAAGGTATGTGACATTTCCCTTACCCAACCACGGCCAGTTGGTTGTGTTTTAACTTTGCGCACCTCAGTTAGCCATGGGAAGTTCATTTTGTCTGTCAGCCAGGGGTATATTTTAACAATATGAACTGTCTCATTTAATTCTCACCACAACCCTATGAAGTAAATACTGTTATTTTCTCCAAATTTGAGGTGAGAAAACTATGAATCAAGGAGGTTAAATAATCAACTCAATTCACACAAGATAATATAAGGCAAAATTGAGATTACAGTCTTGGAAGTTTGACTCTAGAAATAGTGCTATATGCCACTATGTAATTCTTATGCCCTCAATCACCTTCCTCCCCTCGCTGCAATTTTTTTGTAACATTAATGATTTTATTTATTCAGGGTAATCCTGGCCGGCCGGGTCTCAATGGAATGAAAGGAGATCCTGGTCTCCCTGGTGTTCCAGGATTCCCAGGTATTTGAAGGGATTTTTGTGGTTTCCCTTTATATTAAACTCCTCTGGGACAAGATAGCCATTTTCTGATTTGACTGGGTAAAGGTTGTAGCCCTGTTGCTTTGCCATAAAACTGTATGTACCTTCTGTGCAGGCATGAAAGGACCCAGTGGAGTACCTGGATCAGCTGGCCCTGAGGGGGAACCGGGACTTATTGGTCCTCCAGGTAAGACTTATTCCTGAAGATAGTTATACCTGATACTTAGATGCTTTAAAGAATTTGAAAGTTTTCATTCTGTCTTTCAGCCAGACCATCGGAGGCTAAGTCCCCAACAACTGAGGCAAAATAAACAAGGCTCTGCCTTTATTTACTAATCTCTTAAATTCTCTATTTTAGTAACATAATATTGATAGCAGACCTTTTAAAGTTAAGATAAATGCAGGATCAACAAAAATGCTTCCTTGACATTAGCTTCTATACTAACTTCCCCAAATTCAATTGAACAGATCACAAGAGCAAGTCACATATGAATTTTTTATAATATTTTCGATATTAAAATAGTTCTTTTTCCTAAGAGGCTTATAGAGGTTTCTTATAAATTGAGAAATAAGGAATCTGCTAAATTCCCCTACTAGATCAAAGGGTCCCTGGACAAGCACAGCAAGCAAAAACTGCAAATGATGTTGGAGTCAGAATGGATGTGTAAGGGAATAAAATTGTCTTCCCCTGACACCAGTGTTCACAGATTTGAACACAGATGGATGAGACTTTGTAGTAACTGAGTAAGATTCAAGGTTTGAAAATAGAGATGATATGCTTAATTTTTACACTGACCCTAAGAAACTTATTTTTCAATTGAAAATTATTTTTCAATTTTAAGTTTTCCTAAACAGATTTCTGTTAGATATGGCAGCAATTCAAAAACTGGTTTCTCTCACACCAATTTTTGTCCTGAACTTAGGTCACTTTGGCTTCCATTTCTTGTAACCTTTCTCTTTCCCTTCAAATTTGTGTGTTTTGTCTCATAGGTCCTCCTGGATTACCTGGTCCTTCAGGACAGAGTATCATAATTAAAGGAGATGCTGGTCCTCCAGGAATCCCTGGCCAGCCTGGGCTAAAGGGTCTACCAGGACCCCAAGGACCTCAAGGCTTACCAGGTACCAATGCAGATCATCTTTATTATCATTATTATACTTTTAATTTCTGGGATACATGTGCAGAATGTACAGGTTTGTTACATAGGTATACACTTGCCATGGTGGTTTGCTGCACCTATCAACCCATCATCTACGTTAGATATTTCTCCTAATGCTATCCCTCCTCTAGCCCCCCTACCCCTTGACAGGCCCTGGTGTGTGATGGGCCCCTCCCTGTGTCCATGTGTTCTCATTGTTCAACTCCCACTTATGAGTGAAAACATGTGGTGTTTGGTTTTCTGTTCCTGTATTAGTTTGCTGAGAATGATGGTTTTGTCCATGCAAAGGACATGAACTCATCAATTTTCATGGCTGCATAGTATTCCATGGTGTATATGTGCCACATTTTCTTTATCCAGCCTATCATTAATAGGCATTTGGATTGGTTCCAAGTCTTTGCTATTGTGAACAGTGCTGCAATAAACATACGTGGGCATGTGTCTTTATAGTAGAATAATTTATAATCCTTTGGGTATATACCAAAATGGGATGGTTGGGTCAAATGGTATTTCTAGTTCTAGATCCTTGAGGAATCGCCACACTGTCTTCCACAATGGTTGAACTAATTTACACTCCCACAAACAGTGGAAAAGCATTCCTATTTCTCCACATCCTCTCCAGCATCTGTTGTTTCCTGACTTTTTAATGATCACCATTCTAACTGGTGTGAGATAATATCTCACTGTGGCTTTGATTTGCATTTCTCTAGTGACCACAGATGATGAGCTTTTTTCATATGTTTGTTGGCCTCATAAATGTCTTTTTTTGAGAAGTGTCTGTTCATATCCTTTGCCCACTTTTTGATGGGATTGTGGTTGTTTTTTTCTTGTAAATTTGTTTAAGTTCCTTGTAGATTCTGGATATTAGCCCT
ATTTTTTTTAATTATATAACCACAGTACACTTATTAACTTCAGAAAATTTAACATAGATATACATTAATTTCTATCTTTCATATTCCAGTTGGGTCCAATGACCTAATAATGTTCTTAGCATTTCTTCTTCCAGTACAGGATCCAGGCCAAGTCATGTTTTGCATTTAATTGTCATATCTCTTTAGCCTTCTTTAATCTGAAACAGTTCCTAAGTTTATTTTCTTTTTTTCATGACCTCGACATTTTTAAGAAATTGTACCACCACCCCCATTTTTAAATAGAATATTCCTTTTTTGCCTGATGTTTATTCATAATTAGATTCAGGTTATGCATCCCCAGCTGGAATACTACATGAGTGGTTCTGTGTCCTTCTCAGGCTAACCGATAAGGAGGTCCATGATGTCTATCTGCTTCTCATTTGTGGTTTTAGTTTTAATCATCCAGTCAAGTTGTTGCTCAGTTTCTCCACTGCATCATTAGGTTTTTCCTTGCAACTAATAAAACTGTAGGAAGGCACATTAAGATAGTGCAAATATACCAATACTCATCAAAAATTTCCCTTAGATTTAACATCTATTAATGATTTTGCCTCAACCAGTCTCTAGTGGGATAGTGGCAAAATGATGTTGTTTCAACTCTAGCACTACCTCCACATATACTAGTCAGTCCTACTGTAAGCAAGAGCCCTCCCTTCTCTCTGGTTTACCTATGCATTTCTTATCATTTTTGACTCATTTTTTCTCATGTTTTCCACTAATTTACAATTTCTAAACTATCATTACTTATTTCGATGCTCTCATTGTTCCAGATTTGGAAGCCCCTTCAAGCTGGATTTGATGTTTTTCTGATATGTACTTCCCTCCAACTATTTTTTTAGCACTTTTTAATATTATTTCATAATAAGATGCTCCAGGCTTGTTCCTCTTTCATTCTTACTAACATAAGCTTCGTTGTCCTGCACTTGAAGTAGAGCAATAGCCTCCTATATGATCTTGCTATTCTATATTCTTCCTGTAGTTGGGTGGCTGAGGGGGGATGATTGTTTGAGCCTAGGAGTTTGAGGCCAGCCTGGGCATCATAGTGAGATCCTATCTCTATAGAAAAGAAAGAAAAAACAAAGAATAAAATAATAGTTACCTTTCATTAAGTACACACCACACACCAGTCTTCTAAGCACTTAATATTGTCAGCAAAAGACAATGAGATCTAGAGGAGAAAAAGGAAGAGCTTTATTTTCTGTAAAAAGTAATCTGCGGATTGGGAAGGCACAGCTTTCTGTACAAGCGAAAGTGTGATCTCTGAAGAACAAAGGGAGGGTTTGGCTTAAGTAGGGAAAGTTCTCACCCATGTTCTCAACCAGGTCCATTTATGCAAATGAAGGATTCAGACTTATCAGTTCTGATTGATTGAAATACTTGAGCCCTGATCAGGTGATTTCCAAAACCAAAGCCAGAAGTCTGCCAGATGTTTCTTTCAAATGGCCAATGGGCAGGGGGTGTGTTCAAGCCACAGTTTATCTTCGCAGTGGTTTGACTTGATTGTACAAAGGGAGATCCTGTGACACTTTTACAACATCTTTCCAAGAACACAAGGTATGTGACATTTCCCTTACCCAACCACGGCCAGTTGGTTGTGTTTTAACTTTGCGCACCTCAGTTAGCCATGGGAAGTTCATTTTGTCTGTCAGCCAGGGGTATATTTTAACAATATGAACTGTCTCATTTAATTCTCACCACAACCCTATGAAGTAAATACTGTTATTTTCTCCAAATTTGAGGTGAGAAAACTATGAATCAAGGAGGTTAAATAATCAACTCAATTCACACAAGATAATATAAGGCAAAATTGAGATTACAGTCTTGGAAGTTTGACTCTAGAAATAGTGCTATATGCCACTATGTAATTCTTATGCCCTCAATCACCTTCCTCCCCTCGCTGCAATTTTTTTGTAACATTAATGATTTTATTTATTCAGGGTAATCCTGGCCGGCCGGGTCTCAATGGAATGAAAGGAGATCCTGGTCTCCCTGGTGTTCCAGGATTCCCAAGTATTTGAAGGGATTTTTGTGGTTTCCCTTTATATTAAACTCCTCTGGGACAAGATAGCCATTTTCTGATTTGACTGGGTAAAGGTTGTAGCCCTGTTGCTTTGCCATAAAACTGTATGTACCTTCTGTGCAGGCATGAAAGGACCCAGTGGAGTACCTGGATCAGCTGGCCCTGAGGGGGAACCGGGACTTATTGGTCCTCCAGGTAAGACTTATTCCTGAAGATAGTTATACCTGATACTTAGATGCTTTAAAGAATTTGAAAGTTTTCATTCTGTCTTTCAGCCAGACCATCGGAGGCTAAGTCCCCAACAACTGAGGCAAAATAAACAAGGCTCTGCCTTTATTTACTAATCTCTTAAATTCTCTATTTTAGTAACATAATATTGATAGCAGACCTTTTAAAGTTAAGATAAATGCAGGATCAACAAAAATGCTTCCTTGACATTAGCTTCTATACTAACTTCCCCAAATTCAATTGAACAGATCACAAGAGCAAGTCACATATGAATTTTTTATAATATTTTCGATATTAAAATAGTTCTTTTTCCTAAGAGGCTTATAGAGGTTTCTTATAAATTGAGAAATAAGGAATCTGCTAAATTCCCCTACTAGATCAAAGGGTCCCTGGACAAGCACAGCAAGCAAAAACTGCAAATGATGTTGGAGTCAGAATGGATGTGTAAGGGAATAAAATTGTCTTCCCCTGACACCAGTGTTCACAGATTTGAACACAGATGGATGAGACTTTGTAGTAACTGAGTAAGATTCAAGGTTTGAAAATAGAGATGATATGCTTAATTTTTACACTGACCCTAAGAAACTTATTTTTCAATTGAAAATTATTTTTCAATTTTAAGTTTTCCTAAACAGATTTCTGTTAGATATGGCAGCAATTCAAAAACTGGTTTCTCTCACACCAATTTTTGTCCTGAACTTAGGTCACTTTGGCTTCCATTTCTTGTAACCTTTCTCTTTCCCTTCAAATTTGTGTGTTTTGTCTCATAGGTCCTCCTGGATTACCTGGTCCTTCAGGACAGAGTATCATAATTAAAGGAGATGCTGGTCCTCCAGGAATCCCTGGCCAGCCTGGGCTAAAGGGTCTACCAGGACCCCAAGGACCTCAAGGCTTACCAGGTACCAATGCAGATCATCTTTATTATCATTATTATACTTTTAATTTCTGGGATACATGTGCAGAATGTACAGGTTTGTTACATAGGTATACACTTGCCATGGTGGTTTGCTGCACCTATCAACCCATCATCTACGTTAGATATTTCTCCTAATGCTATCCCTCCTCTAGCCCCCCTACCCCTTGACAGGCCCTGGTGTGTGATGGGCCCCTCCCTGTGTCCATGTGTTCTCATTGTTCAACTCCCACTTATGAGTGAAAACATGTGGTGTTTGGTTTTCTGTTCCTGTATTAGTTTGCTGAGAATGATGGTTTTGTCCATGCAAAGGACATGAACTCATCAATTTTCATGGCTGCATAGTATTCCATGGTGTATATGTGCCACATTTTCTTTATCCAGCCTATCATTAATAGGCATTTGGATTGGTTCCAAGTCTTTGCTATTGTGAACAGTGCTGCAATAAACATACGTGGGCATGTGTCTTTATAGTAGAATAATTTATAATCCTTTGGGTATATACCAAAATGGGATGGTTGGGTCAAATGGTATTTCTAGTTCTAGATCCTTGAGGAATCGCCACACTGTCTTCCACAATGGTTGAACTAATTTACACTCCCACAAACAGTGGAAAAGCATTCCTATTTCTCCACATCCTCTCCAGCATCTGTTGTTTCCTGACTTTTTAATGATCACCATTCTAACTGGTGTGAGATAATATCTCACTGTGGCTTTGATTTGCATTTCTCTAGTGACCACAGATGATGAGCTTTTTTCATATGTTTGTTGGCCTCATAAATGTCTTTTTTTGAGAAGTGTCTGTTCATATCCTTTGCCCACTTTTTGATGGGATTGTGGTTGTTTTTTTCTTGTAAATTTGTTTAAGTTCCTTGTAGATTCTGGATATTAGCCCT
Task1_train_30901
A change on Chromosome X affects gene COL4A5 (collagen type IV alpha 5 chain). Identify whether the variant is neutral or disease-linked. Mention the disease if applicable.
Pathogenic; not provided
CTGAAACAGTTCCTAAGTTTATTTTCTTTTTTTCATGACCTCGACATTTTTAAGAAATTGTACCACCACCCCCATTTTTAAATAGAATATTCCTTTTTTGCCTGATGTTTATTCATAATTAGATTCAGGTTATGCATCCCCAGCTGGAATACTACATGAGTGGTTCTGTGTCCTTCTCAGGCTAACCGATAAGGAGGTCCATGATGTCTATCTGCTTCTCATTTGTGGTTTTAGTTTTAATCATCCAGTCAAGTTGTTGCTCAGTTTCTCCACTGCATCATTAGGTTTTTCCTTGCAACTAATAAAACTGTAGGAAGGCACATTAAGATAGTGCAAATATACCAATACTCATCAAAAATTTCCCTTAGATTTAACATCTATTAATGATTTTGCCTCAACCAGTCTCTAGTGGGATAGTGGCAAAATGATGTTGTTTCAACTCTAGCACTACCTCCACATATACTAGTCAGTCCTACTGTAAGCAAGAGCCCTCCCTTCTCTCTGGTTTACCTATGCATTTCTTATCATTTTTGACTCATTTTTTCTCATGTTTTCCACTAATTTACAATTTCTAAACTATCATTACTTATTTCGATGCTCTCATTGTTCCAGATTTGGAAGCCCCTTCAAGCTGGATTTGATGTTTTTCTGATATGTACTTCCCTCCAACTATTTTTTTAGCACTTTTTAATATTATTTCATAATAAGATGCTCCAGGCTTGTTCCTCTTTCATTCTTACTAACATAAGCTTCGTTGTCCTGCACTTGAAGTAGAGCAATAGCCTCCTATATGATCTTGCTATTCTATATTCTTCCTGTAGTTGGGTGGCTGAGGGGGGATGATTGTTTGAGCCTAGGAGTTTGAGGCCAGCCTGGGCATCATAGTGAGATCCTATCTCTATAGAAAAGAAAGAAAAAACAAAGAATAAAATAATAGTTACCTTTCATTAAGTACACACCACACACCAGTCTTCTAAGCACTTAATATTGTCAGCAAAAGACAATGAGATCTAGAGGAGAAAAAGGAAGAGCTTTATTTTCTGTAAAAAGTAATCTGCGGATTGGGAAGGCACAGCTTTCTGTACAAGCGAAAGTGTGATCTCTGAAGAACAAAGGGAGGGTTTGGCTTAAGTAGGGAAAGTTCTCACCCATGTTCTCAACCAGGTCCATTTATGCAAATGAAGGATTCAGACTTATCAGTTCTGATTGATTGAAATACTTGAGCCCTGATCAGGTGATTTCCAAAACCAAAGCCAGAAGTCTGCCAGATGTTTCTTTCAAATGGCCAATGGGCAGGGGGTGTGTTCAAGCCACAGTTTATCTTCGCAGTGGTTTGACTTGATTGTACAAAGGGAGATCCTGTGACACTTTTACAACATCTTTCCAAGAACACAAGGTATGTGACATTTCCCTTACCCAACCACGGCCAGTTGGTTGTGTTTTAACTTTGCGCACCTCAGTTAGCCATGGGAAGTTCATTTTGTCTGTCAGCCAGGGGTATATTTTAACAATATGAACTGTCTCATTTAATTCTCACCACAACCCTATGAAGTAAATACTGTTATTTTCTCCAAATTTGAGGTGAGAAAACTATGAATCAAGGAGGTTAAATAATCAACTCAATTCACACAAGATAATATAAGGCAAAATTGAGATTACAGTCTTGGAAGTTTGACTCTAGAAATAGTGCTATATGCCACTATGTAATTCTTATGCCCTCAATCACCTTCCTCCCCTCGCTGCAATTTTTTTGTAACATTAATGATTTTATTTATTCAGGGTAATCCTGGCCGGCCGGGTCTCAATGGAATGAAAGGAGATCCTGGTCTCCCTGGTGTTCCAGGATTCCCAGGTATTTGAAGGGATTTTTGTGGTTTCCCTTTATATTAAACTCCTCTGGGACAAGATAGCCATTTTCTGATTTGACTGGGTAAAGGTTGTAGCCCTGTTGCTTTGCCATAAAACTGTATGTACCTTCTGTGCAGGCATGAAAGGACCCAGTGGAGTACCTGGATCAGCTGGCCCTGAGGGGGAACCGGGACTTATTGGTCCTCCAGGTAAGACTTATTCCTGAAGATAGTTATACCTGATACTTAGATGCTTTAAAGAATTTGAAAGTTTTCATTCTGTCTTTCAGCCAGACCATCGGAGGCTAAGTCCCCAACAACTGAGGCAAAATAAACAAGGCTCTGCCTTTATTTACTAATCTCTTAAATTCTCTATTTTAGTAACATAATATTGATAGCAGACCTTTTAAAGTTAAGATAAATGCAGGATCAACAAAAATGCTTCCTTGACATTAGCTTCTATACTAACTTCCCCAAATTCAATTGAACAGATCACAAGAGCAAGTCACATATGAATTTTTTATAATATTTTCGATATTAAAATAGTTCTTTTTCCTAAGAGGCTTATAGAGGTTTCTTATAAATTGAGAAATAAGGAATCTGCTAAATTCCCCTACTAGATCAAAGGGTCCCTGGACAAGCACAGCAAGCAAAAACTGCAAATGATGTTGGAGTCAGAATGGATGTGTAAGGGAATAAAATTGTCTTCCCCTGACACCAGTGTTCACAGATTTGAACACAGATGGATGAGACTTTGTAGTAACTGAGTAAGATTCAAGGTTTGAAAATAGAGATGATATGCTTAATTTTTACACTGACCCTAAGAAACTTATTTTTCAATTGAAAATTATTTTTCAATTTTAAGTTTTCCTAAACAGATTTCTGTTAGATATGGCAGCAATTCAAAAACTGGTTTCTCTCACACCAATTTTTGTCCTGAACTTAGGTCACTTTGGCTTCCATTTCTTGTAACCTTTCTCTTTCCCTTCAAATTTGTGTGTTTTGTCTCATAGGTCCTCCTGGATTACCTGGTCCTTCAGGACAGAGTATCATAATTAAAGGAGATGCTGGTCCTCCAGGAATCCCTGGCCAGCCTGGGCTAAAGGGTCTACCAGGACCCCAAGGACCTCAAGGCTTACCAGGTACCAATGCAGATCATCTTTATTATCATTATTATACTTTTAATTTCTGGGATACATGTGCAGAATGTACAGGTTTGTTACATAGGTATACACTTGCCATGGTGGTTTGCTGCACCTATCAACCCATCATCTACGTTAGATATTTCTCCTAATGCTATCCCTCCTCTAGCCCCCCTACCCCTTGACAGGCCCTGGTGTGTGATGGGCCCCTCCCTGTGTCCATGTGTTCTCATTGTTCAACTCCCACTTATGAGTGAAAACATGTGGTGTTTGGTTTTCTGTTCCTGTATTAGTTTGCTGAGAATGATGGTTTTGTCCATGCAAAGGACATGAACTCATCAATTTTCATGGCTGCATAGTATTCCATGGTGTATATGTGCCACATTTTCTTTATCCAGCCTATCATTAATAGGCATTTGGATTGGTTCCAAGTCTTTGCTATTGTGAACAGTGCTGCAATAAACATACGTGGGCATGTGTCTTTATAGTAGAATAATTTATAATCCTTTGGGTATATACCAAAATGGGATGGTTGGGTCAAATGGTATTTCTAGTTCTAGATCCTTGAGGAATCGCCACACTGTCTTCCACAATGGTTGAACTAATTTACACTCCCACAAACAGTGGAAAAGCATTCCTATTTCTCCACATCCTCTCCAGCATCTGTTGTTTCCTGACTTTTTAATGATCACCATTCTAACTGGTGTGAGATAATATCTCACTGTGGCTTTGATTTGCATTTCTCTAGTGACCACAGATGATGAGCTTTTTTCATATGTTTGTTGGCCTCATAAATGTCTTTTTTTGAGAAGTGTCTGTTCATATCCTTTGCCCACTTTTTGATGGGATTGTGGTTGTTTTTTTCTTGTAAATTTGTTTAAGTTCCTTGTAGATTCTGGATATTAGCCCTTTGTCAGATGGATAGATTGCCAAAATTTTCTCCCATTCTGTAGGTTGCCTGTTCAAACTGATGATAGTTTCTTTTGCTGTGCAGAAGCTCCTTAGTTTAATTAGATCCCATTTGTCAATTTTGGCTTTTGTTGCCATTGCTTTTGGTGTTTTAGTCATGAAGTATTTGTCCATGCCTATGTCCTGAATGGTATTGCC
CTGAAACAGTTCCTAAGTTTATTTTCTTTTTTTCATGACCTCGACATTTTTAAGAAATTGTACCACCACCCCCATTTTTAAATAGAATATTCCTTTTTTGCCTGATGTTTATTCATAATTAGATTCAGGTTATGCATCCCCAGCTGGAATACTACATGAGTGGTTCTGTGTCCTTCTCAGGCTAACCGATAAGGAGGTCCATGATGTCTATCTGCTTCTCATTTGTGGTTTTAGTTTTAATCATCCAGTCAAGTTGTTGCTCAGTTTCTCCACTGCATCATTAGGTTTTTCCTTGCAACTAATAAAACTGTAGGAAGGCACATTAAGATAGTGCAAATATACCAATACTCATCAAAAATTTCCCTTAGATTTAACATCTATTAATGATTTTGCCTCAACCAGTCTCTAGTGGGATAGTGGCAAAATGATGTTGTTTCAACTCTAGCACTACCTCCACATATACTAGTCAGTCCTACTGTAAGCAAGAGCCCTCCCTTCTCTCTGGTTTACCTATGCATTTCTTATCATTTTTGACTCATTTTTTCTCATGTTTTCCACTAATTTACAATTTCTAAACTATCATTACTTATTTCGATGCTCTCATTGTTCCAGATTTGGAAGCCCCTTCAAGCTGGATTTGATGTTTTTCTGATATGTACTTCCCTCCAACTATTTTTTTAGCACTTTTTAATATTATTTCATAATAAGATGCTCCAGGCTTGTTCCTCTTTCATTCTTACTAACATAAGCTTCGTTGTCCTGCACTTGAAGTAGAGCAATAGCCTCCTATATGATCTTGCTATTCTATATTCTTCCTGTAGTTGGGTGGCTGAGGGGGGATGATTGTTTGAGCCTAGGAGTTTGAGGCCAGCCTGGGCATCATAGTGAGATCCTATCTCTATAGAAAAGAAAGAAAAAACAAAGAATAAAATAATAGTTACCTTTCATTAAGTACACACCACACACCAGTCTTCTAAGCACTTAATATTGTCAGCAAAAGACAATGAGATCTAGAGGAGAAAAAGGAAGAGCTTTATTTTCTGTAAAAAGTAATCTGCGGATTGGGAAGGCACAGCTTTCTGTACAAGCGAAAGTGTGATCTCTGAAGAACAAAGGGAGGGTTTGGCTTAAGTAGGGAAAGTTCTCACCCATGTTCTCAACCAGGTCCATTTATGCAAATGAAGGATTCAGACTTATCAGTTCTGATTGATTGAAATACTTGAGCCCTGATCAGGTGATTTCCAAAACCAAAGCCAGAAGTCTGCCAGATGTTTCTTTCAAATGGCCAATGGGCAGGGGGTGTGTTCAAGCCACAGTTTATCTTCGCAGTGGTTTGACTTGATTGTACAAAGGGAGATCCTGTGACACTTTTACAACATCTTTCCAAGAACACAAGGTATGTGACATTTCCCTTACCCAACCACGGCCAGTTGGTTGTGTTTTAACTTTGCGCACCTCAGTTAGCCATGGGAAGTTCATTTTGTCTGTCAGCCAGGGGTATATTTTAACAATATGAACTGTCTCATTTAATTCTCACCACAACCCTATGAAGTAAATACTGTTATTTTCTCCAAATTTGAGGTGAGAAAACTATGAATCAAGGAGGTTAAATAATCAACTCAATTCACACAAGATAATATAAGGCAAAATTGAGATTACAGTCTTGGAAGTTTGACTCTAGAAATAGTGCTATATGCCACTATGTAATTCTTATGCCCTCAATCACCTTCCTCCCCTCGCTGCAATTTTTTTGTAACATTAATGATTTTATTTATTCAGGGTAATCCTGGCCGGCCGGGTCTCAATGGAATGAAAGGAGATCCTGGTCTCCCTGGTGTTCCAGGATTCCCAGGTATTTGAAGGGATTTTTGTGGTTTCCCTTTATATTAAACTCCTCTGGGACAAGATAGCCATTTTCTGATTTGACTGGGTAAAGGTTGTAGCCCTGTTGCTTTGCCATAAAACTGTATGTACCTTCTGTGCAGGCATGAAAGGACCCAGTGGAGTACCTGGATCAGCTGGCCCTGAGGGGGAACCGGGACTTATTGATCCTCCAGGTAAGACTTATTCCTGAAGATAGTTATACCTGATACTTAGATGCTTTAAAGAATTTGAAAGTTTTCATTCTGTCTTTCAGCCAGACCATCGGAGGCTAAGTCCCCAACAACTGAGGCAAAATAAACAAGGCTCTGCCTTTATTTACTAATCTCTTAAATTCTCTATTTTAGTAACATAATATTGATAGCAGACCTTTTAAAGTTAAGATAAATGCAGGATCAACAAAAATGCTTCCTTGACATTAGCTTCTATACTAACTTCCCCAAATTCAATTGAACAGATCACAAGAGCAAGTCACATATGAATTTTTTATAATATTTTCGATATTAAAATAGTTCTTTTTCCTAAGAGGCTTATAGAGGTTTCTTATAAATTGAGAAATAAGGAATCTGCTAAATTCCCCTACTAGATCAAAGGGTCCCTGGACAAGCACAGCAAGCAAAAACTGCAAATGATGTTGGAGTCAGAATGGATGTGTAAGGGAATAAAATTGTCTTCCCCTGACACCAGTGTTCACAGATTTGAACACAGATGGATGAGACTTTGTAGTAACTGAGTAAGATTCAAGGTTTGAAAATAGAGATGATATGCTTAATTTTTACACTGACCCTAAGAAACTTATTTTTCAATTGAAAATTATTTTTCAATTTTAAGTTTTCCTAAACAGATTTCTGTTAGATATGGCAGCAATTCAAAAACTGGTTTCTCTCACACCAATTTTTGTCCTGAACTTAGGTCACTTTGGCTTCCATTTCTTGTAACCTTTCTCTTTCCCTTCAAATTTGTGTGTTTTGTCTCATAGGTCCTCCTGGATTACCTGGTCCTTCAGGACAGAGTATCATAATTAAAGGAGATGCTGGTCCTCCAGGAATCCCTGGCCAGCCTGGGCTAAAGGGTCTACCAGGACCCCAAGGACCTCAAGGCTTACCAGGTACCAATGCAGATCATCTTTATTATCATTATTATACTTTTAATTTCTGGGATACATGTGCAGAATGTACAGGTTTGTTACATAGGTATACACTTGCCATGGTGGTTTGCTGCACCTATCAACCCATCATCTACGTTAGATATTTCTCCTAATGCTATCCCTCCTCTAGCCCCCCTACCCCTTGACAGGCCCTGGTGTGTGATGGGCCCCTCCCTGTGTCCATGTGTTCTCATTGTTCAACTCCCACTTATGAGTGAAAACATGTGGTGTTTGGTTTTCTGTTCCTGTATTAGTTTGCTGAGAATGATGGTTTTGTCCATGCAAAGGACATGAACTCATCAATTTTCATGGCTGCATAGTATTCCATGGTGTATATGTGCCACATTTTCTTTATCCAGCCTATCATTAATAGGCATTTGGATTGGTTCCAAGTCTTTGCTATTGTGAACAGTGCTGCAATAAACATACGTGGGCATGTGTCTTTATAGTAGAATAATTTATAATCCTTTGGGTATATACCAAAATGGGATGGTTGGGTCAAATGGTATTTCTAGTTCTAGATCCTTGAGGAATCGCCACACTGTCTTCCACAATGGTTGAACTAATTTACACTCCCACAAACAGTGGAAAAGCATTCCTATTTCTCCACATCCTCTCCAGCATCTGTTGTTTCCTGACTTTTTAATGATCACCATTCTAACTGGTGTGAGATAATATCTCACTGTGGCTTTGATTTGCATTTCTCTAGTGACCACAGATGATGAGCTTTTTTCATATGTTTGTTGGCCTCATAAATGTCTTTTTTTGAGAAGTGTCTGTTCATATCCTTTGCCCACTTTTTGATGGGATTGTGGTTGTTTTTTTCTTGTAAATTTGTTTAAGTTCCTTGTAGATTCTGGATATTAGCCCTTTGTCAGATGGATAGATTGCCAAAATTTTCTCCCATTCTGTAGGTTGCCTGTTCAAACTGATGATAGTTTCTTTTGCTGTGCAGAAGCTCCTTAGTTTAATTAGATCCCATTTGTCAATTTTGGCTTTTGTTGCCATTGCTTTTGGTGTTTTAGTCATGAAGTATTTGTCCATGCCTATGTCCTGAATGGTATTGCC
Task1_train_30902
This alteration in COL4A5 (collagen type IV alpha 5 chain) on Chromosome X may affect gene function. Does it lead to a disease or is it benign?
Pathogenic; X-linked Alport syndrome
TTAGAAAAATTTATAATGAAATGAAAATGCATTTAAGATCTGGTGCTTTCTGTACATCATCCAGCAGAAAGATTGAAGGCTGATTTGGTGGGCTATCAGTTTCCCACTGTGAAGCCCCTTGTCTTTTAAACTAACTGGTGTCTAGCTGGCCATTTGACTCTACGTTTATAGCCAACTTTCATTAATCATTATAAAAGAAAACTAGAACTAACTTCAGTCTTTTGCTCTTATTAAGTGATCAAGTGACAGTCTTATCAAAAACAAAGTATACCTGGCAGTAACTTATGGTGGAATAGAAAACGAAAGTTGGGACTTACATTCTTGTCTGATTCTGAAGACAAAGAGAGCACAACTCCATTAAAAGCATCCCAGAAGCAAATGGATTGTTTAAAACTAAAGCTAAATCCTTGTTGGCTTCTTTGGTCCTGGACTTGAGTTATCTCTTCTTTTTTCTGGATTTAAGACAAAACCAAATTGTGAATTCAGTGTCTCGAGAACCTTATGTCTCCTAGATCTGTCCAGATGTGAAAATATTCTACTCATATTTGAATGCCTCATTCTTTTCCTGTAGGTCCAACTGGCCCTCCAGGAGATCCTGGACGCAATGGACTCCCTGGCTTTGATGGTGCAGGAGGGCGCAAAGGAGACCCAGGTCTGCCAGGACAGCCAGGTAAGACAAGTAAAACATGCTGTTGGTGGAGGGAAAGTCTTTGAGTCTGAGAGACCTCTGGACATAGGGCCTCCACTTAGAGCTGTGAGATCTTCTCTTGATGTTAGCATAGCTGACTGGTGAATGTGGACCTGAGGAAAATAGGAAAGCACATAATAAGGAGATTTGTCACTATCAGAGAAGCATACAAGATTGCTTTTATTTGTGTTTAGAGCAGTGGAAAACTCAGTTAAATTTTCCAAGCACTCACTGTACTTACTTGTTCAGCAAATTTTCAATATGTTGATTTAAATCCCTTGACCATATTGAAACTATTGTGAATATTTCCACATTTGAAAATATCGCAGTAGGCTGTAATTTCTTTCATAAAGAGCAGCAAATATAAATGAACAGTTTAAGTGATTGCCATAGACCTTTAAGAGTCATGGTGAAGTTTCATATTGAGATGATAAATTGATATTAGGAGCATTAATAGGTGCTCCTGATAATATTGAGTCTGGTATCTGTTAGATTTTCAATTTGTACTCAACCTACTTCCAAAAAGAATTTGAGTCAACTTGAAATAAAAAATACTTTAACGTTAAGGTTTCTAAAATAGAAATAGAGGATCATACATTATATATGTTAACAACTCTAGATTATATAAATATGACTAATAAATAAACATAAAGAGTTTGTATTTCAAATATCAGTGGCAACACAGCAGAGTGGTAATACCTATAGCCTTCCTAGAGTCAATGCCCTGACATTTCATTAATGCTATATTTCTAGGGAAATAACAAGTTAGTGTCATCTTCATCACAAGTGTTTCTGTGAAGTTTCCCTAAAATGAAAATTTATACACAGACTGTCCAAAGGCCTGTATATACAGAAAATTATTAAATGAACTCAAACCAAGAGGCTAAATCAGGAAGGGAAGCCAGTGGTGGATTGAAAATGGGCATTTTGAAAATACTTCTTTAGAATGCCCTGCCTGTTCTCTACACAAAAAGGTATGCCTGAGAATAATTCCCCCAGACGGATTCAAAGGAAAATGTTTTTCAGCAATGAAGCTGGCAGATTGATGGCAACCACACCCTTCCTTTCTCATTGATGAACAAAACAGCAGGCTGAAAATTGACCATGGGGTTCAGATTCTTTTAGTACAACAAGAGACTAAATAACATACAGACTCTCCAAATAAGCATATTTTATTTGTCTCCTAGCCCATGATATCTGACAATGCCTTTATAGACACTCTATAAATATCAAATAAATTAACTAGTCAAATGAGGTCATAATGTTTTGTCAATATCCATAAGAGTGGATCAGAGCTTACTTAATCTTGTATACTGATTATTTCGTGGAAATAGGTACCCGTGGTTTGGATGGTCCCCCTGGTCCAGATGGATTGCAAGGTCCCCCAGGTCCCCCTGGAACCTCCTCTGTTGCACATGGATTTCTTATTACACGCCACAGCCAGACAACGGATGCACCACAATGCCCACAGGGAACACTTCAGGTCTATGAAGGCTTTTCTCTCCTGTATGTACAAGGAAATAAAAGAGCCCACGGTCAAGACTTGGGTGAGATAATCAATATCTAATTTCCTACTGTGCCTTTTGTTTTTGTTTCAGAAATCCTGTTGGGTTCTAGAGTAGCCTTGGCCAAAGTGCCTCTCTCTATTCTTTTGGGGCTTCCGAATTGAAAACCATGTCAAAGGCAACTGAATATATTCACTATGATTTTTAAATAAATAATATTTAACCTTAAACTAAAAGCATTAATTAGCTCTTGTGAGGTACAATTCTTGGCCTAAAGCAGATCATTTCAAAAAGGCCACATTTACTTTTAGTTAGATTAGTTATTAAGGGAACAGTTTCCCTGGGCTCTTTGCAGTATAGCAGCTGCTTGAGTGTGCAGTGTTTATAATTCCTGGGAGATACTTACCTCATCTTTGAAACTGGTCTTCATCAAGTTCATAAGTTCTGAAGAGAATCTTGGTTCATAGATCAAAGAAAGTAAGGTCATTGCTTAATTATGCTAGTTTGTAGTTCCTAAAATAAGTGCCTTAGCTTTATAAAGTATTGCTGGAGTCATTTAAAGCTATATAAAGTATGACATTTCTGTACAAAATCCAGTTCATTTAAGGTGTTCCCATGTATCTTCTCTATACTGGGGTGGACAGCTAGGTTGATGGGATGAGGGGACTAAATCACTCTCAAGGACTCTTCCATCCCCATGAATTCTTTTCCTGGAATTCTGACTTTGGATGTTGAAGTCCCATTGTCTTACCTGGGGCTGCATTTTGTTGTTGTTGTTGTTGTTGTGTTGTTTTTTTTTTTGATACGGAGCCTCGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAATGGCGTGGTCTCAGCTCACTGCTACCTCTGCCTCCCAGGTTCAAGCAATTCTTCTGCCTCAGCCTCCGAAGTAGCTGGGAATTACAGGCGCCCGCCAGCATGCCTGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCGAAATGTTGACCTCGTGATCTGCCCACCTCTGCCTCCCAAAGTGTTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGCACCTGGCAGGGCTGCCTATTTTAAGACTGACTATCCCCTTTGCCTCCATAAAGACATTTAAGAAGATAGTCTGGGCTCCCAGTTTCTGGGATCTCTATGATGAGAAGCTTCCTGAGATCTCATTGTCTGGGCCATTCATTCTGTGGAAATGTTTCTGCAGCAGCAGAGACCCCGGAGGTCAGCTTTACTCCCTATTTTTCCAAGGCATATGGCCACACCAGTTCTGGCCCACCAGGGTAAGGATATTCACTTACATGTAAGTCAGTGGTCATAGGCCATTTTATGAAACCAAATAATGTAAGGGTTTGCCCAATAGCTTTCTTTTCCATCTTCTTTTTTTCTTCCGTTTATATTTCCTTTTTCTCCTTTTCAACTTTCCTCTGCTACTTTTCTTTCTCCTTTTCACTTGGTTACATCTTTTTAAATTTTATAATTGACCAATCTTCATTAAATTAGTAATTAAATTATCTTTCCATAATTTAATCGAATAATAAATATCTAAATAATTAATTTAATTTAATATCTTCAGGTAATTTTCTCTAGTCTTTCTCCTATAAATTTCTTTTTTGTTCATTCTCTCTACACTGTCAGACTTATAATCAAACTTTAAACTTCAAATCCCTAACCTACCAGGTCAACAGAGGAACCATTATAAGTTTTGAGCACTACGAATTCAAAAATGTAATGCAGTTAGAAGATGGAATCTGCTATCAGCATGTAATTATAACTTTTCAGAATCCATGTATTTTCTCTAATAAGAACAATCAGATTTGGAATCTATAAACTGGCCCTGACTCTGGTACAGTTTAGGCCTCAGACACAGGAAGGC
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Task1_train_30903
This mutation is located in gene COL4A5 (collagen type IV alpha 5 chain) on Chromosome X. Is it associated with a disease or is it a benign polymorphism?
Pathogenic; not provided
CACTGTGAAGCCCCTTGTCTTTTAAACTAACTGGTGTCTAGCTGGCCATTTGACTCTACGTTTATAGCCAACTTTCATTAATCATTATAAAAGAAAACTAGAACTAACTTCAGTCTTTTGCTCTTATTAAGTGATCAAGTGACAGTCTTATCAAAAACAAAGTATACCTGGCAGTAACTTATGGTGGAATAGAAAACGAAAGTTGGGACTTACATTCTTGTCTGATTCTGAAGACAAAGAGAGCACAACTCCATTAAAAGCATCCCAGAAGCAAATGGATTGTTTAAAACTAAAGCTAAATCCTTGTTGGCTTCTTTGGTCCTGGACTTGAGTTATCTCTTCTTTTTTCTGGATTTAAGACAAAACCAAATTGTGAATTCAGTGTCTCGAGAACCTTATGTCTCCTAGATCTGTCCAGATGTGAAAATATTCTACTCATATTTGAATGCCTCATTCTTTTCCTGTAGGTCCAACTGGCCCTCCAGGAGATCCTGGACGCAATGGACTCCCTGGCTTTGATGGTGCAGGAGGGCGCAAAGGAGACCCAGGTCTGCCAGGACAGCCAGGTAAGACAAGTAAAACATGCTGTTGGTGGAGGGAAAGTCTTTGAGTCTGAGAGACCTCTGGACATAGGGCCTCCACTTAGAGCTGTGAGATCTTCTCTTGATGTTAGCATAGCTGACTGGTGAATGTGGACCTGAGGAAAATAGGAAAGCACATAATAAGGAGATTTGTCACTATCAGAGAAGCATACAAGATTGCTTTTATTTGTGTTTAGAGCAGTGGAAAACTCAGTTAAATTTTCCAAGCACTCACTGTACTTACTTGTTCAGCAAATTTTCAATATGTTGATTTAAATCCCTTGACCATATTGAAACTATTGTGAATATTTCCACATTTGAAAATATCGCAGTAGGCTGTAATTTCTTTCATAAAGAGCAGCAAATATAAATGAACAGTTTAAGTGATTGCCATAGACCTTTAAGAGTCATGGTGAAGTTTCATATTGAGATGATAAATTGATATTAGGAGCATTAATAGGTGCTCCTGATAATATTGAGTCTGGTATCTGTTAGATTTTCAATTTGTACTCAACCTACTTCCAAAAAGAATTTGAGTCAACTTGAAATAAAAAATACTTTAACGTTAAGGTTTCTAAAATAGAAATAGAGGATCATACATTATATATGTTAACAACTCTAGATTATATAAATATGACTAATAAATAAACATAAAGAGTTTGTATTTCAAATATCAGTGGCAACACAGCAGAGTGGTAATACCTATAGCCTTCCTAGAGTCAATGCCCTGACATTTCATTAATGCTATATTTCTAGGGAAATAACAAGTTAGTGTCATCTTCATCACAAGTGTTTCTGTGAAGTTTCCCTAAAATGAAAATTTATACACAGACTGTCCAAAGGCCTGTATATACAGAAAATTATTAAATGAACTCAAACCAAGAGGCTAAATCAGGAAGGGAAGCCAGTGGTGGATTGAAAATGGGCATTTTGAAAATACTTCTTTAGAATGCCCTGCCTGTTCTCTACACAAAAAGGTATGCCTGAGAATAATTCCCCCAGACGGATTCAAAGGAAAATGTTTTTCAGCAATGAAGCTGGCAGATTGATGGCAACCACACCCTTCCTTTCTCATTGATGAACAAAACAGCAGGCTGAAAATTGACCATGGGGTTCAGATTCTTTTAGTACAACAAGAGACTAAATAACATACAGACTCTCCAAATAAGCATATTTTATTTGTCTCCTAGCCCATGATATCTGACAATGCCTTTATAGACACTCTATAAATATCAAATAAATTAACTAGTCAAATGAGGTCATAATGTTTTGTCAATATCCATAAGAGTGGATCAGAGCTTACTTAATCTTGTATACTGATTATTTCGTGGAAATAGGTACCCGTGGTTTGGATGGTCCCCCTGGTCCAGATGGATTGCAAGGTCCCCCAGGTCCCCCTGGAACCTCCTCTGTTGCACATGGATTTCTTATTACACGCCACAGCCAGACAACGGATGCACCACAATGCCCACAGGGAACACTTCAGGTCTATGAAGGCTTTTCTCTCCTGTATGTACAAGGAAATAAAAGAGCCCACGGTCAAGACTTGGGTGAGATAATCAATATCTAATTTCCTACTGTGCCTTTTGTTTTTGTTTCAGAAATCCTGTTGGGTTCTAGAGTAGCCTTGGCCAAAGTGCCTCTCTCTATTCTTTTGGGGCTTCCGAATTGAAAACCATGTCAAAGGCAACTGAATATATTCACTATGATTTTTAAATAAATAATATTTAACCTTAAACTAAAAGCATTAATTAGCTCTTGTGAGGTACAATTCTTGGCCTAAAGCAGATCATTTCAAAAAGGCCACATTTACTTTTAGTTAGATTAGTTATTAAGGGAACAGTTTCCCTGGGCTCTTTGCAGTATAGCAGCTGCTTGAGTGTGCAGTGTTTATAATTCCTGGGAGATACTTACCTCATCTTTGAAACTGGTCTTCATCAAGTTCATAAGTTCTGAAGAGAATCTTGGTTCATAGATCAAAGAAAGTAAGGTCATTGCTTAATTATGCTAGTTTGTAGTTCCTAAAATAAGTGCCTTAGCTTTATAAAGTATTGCTGGAGTCATTTAAAGCTATATAAAGTATGACATTTCTGTACAAAATCCAGTTCATTTAAGGTGTTCCCATGTATCTTCTCTATACTGGGGTGGACAGCTAGGTTGATGGGATGAGGGGACTAAATCACTCTCAAGGACTCTTCCATCCCCATGAATTCTTTTCCTGGAATTCTGACTTTGGATGTTGAAGTCCCATTGTCTTACCTGGGGCTGCATTTTGTTGTTGTTGTTGTTGTTGTGTTGTTTTTTTTTTTGATACGGAGCCTCGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAATGGCGTGGTCTCAGCTCACTGCTACCTCTGCCTCCCAGGTTCAAGCAATTCTTCTGCCTCAGCCTCCGAAGTAGCTGGGAATTACAGGCGCCCGCCAGCATGCCTGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCGAAATGTTGACCTCGTGATCTGCCCACCTCTGCCTCCCAAAGTGTTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGCACCTGGCAGGGCTGCCTATTTTAAGACTGACTATCCCCTTTGCCTCCATAAAGACATTTAAGAAGATAGTCTGGGCTCCCAGTTTCTGGGATCTCTATGATGAGAAGCTTCCTGAGATCTCATTGTCTGGGCCATTCATTCTGTGGAAATGTTTCTGCAGCAGCAGAGACCCCGGAGGTCAGCTTTACTCCCTATTTTTCCAAGGCATATGGCCACACCAGTTCTGGCCCACCAGGGTAAGGATATTCACTTACATGTAAGTCAGTGGTCATAGGCCATTTTATGAAACCAAATAATGTAAGGGTTTGCCCAATAGCTTTCTTTTCCATCTTCTTTTTTTCTTCCGTTTATATTTCCTTTTTCTCCTTTTCAACTTTCCTCTGCTACTTTTCTTTCTCCTTTTCACTTGGTTACATCTTTTTAAATTTTATAATTGACCAATCTTCATTAAATTAGTAATTAAATTATCTTTCCATAATTTAATCGAATAATAAATATCTAAATAATTAATTTAATTTAATATCTTCAGGTAATTTTCTCTAGTCTTTCTCCTATAAATTTCTTTTTTGTTCATTCTCTCTACACTGTCAGACTTATAATCAAACTTTAAACTTCAAATCCCTAACCTACCAGGTCAACAGAGGAACCATTATAAGTTTTGAGCACTACGAATTCAAAAATGTAATGCAGTTAGAAGATGGAATCTGCTATCAGCATGTAATTATAACTTTTCAGAATCCATGTATTTTCTCTAATAAGAACAATCAGATTTGGAATCTATAAACTGGCCCTGACTCTGGTACAGTTTAGGCCTCAGACACAGGAAGGCCATGACGGAGCCCAAGATCCTAGGAATGGTCCTGGATTGCAGAGGCTCTGCTGGGGCTCACACAAGGATCACATTGGAAGTATCTTGATGACTAAGCAAAGATA
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Task1_train_30904
Located on Chromosome X, this mutation impacts COL4A5 (collagen type IV alpha 5 chain). What is its biological consequence — is it benign or pathogenic, and which disease is associated if any?
Pathogenic; not provided
ACTGGTGTCTAGCTGGCCATTTGACTCTACGTTTATAGCCAACTTTCATTAATCATTATAAAAGAAAACTAGAACTAACTTCAGTCTTTTGCTCTTATTAAGTGATCAAGTGACAGTCTTATCAAAAACAAAGTATACCTGGCAGTAACTTATGGTGGAATAGAAAACGAAAGTTGGGACTTACATTCTTGTCTGATTCTGAAGACAAAGAGAGCACAACTCCATTAAAAGCATCCCAGAAGCAAATGGATTGTTTAAAACTAAAGCTAAATCCTTGTTGGCTTCTTTGGTCCTGGACTTGAGTTATCTCTTCTTTTTTCTGGATTTAAGACAAAACCAAATTGTGAATTCAGTGTCTCGAGAACCTTATGTCTCCTAGATCTGTCCAGATGTGAAAATATTCTACTCATATTTGAATGCCTCATTCTTTTCCTGTAGGTCCAACTGGCCCTCCAGGAGATCCTGGACGCAATGGACTCCCTGGCTTTGATGGTGCAGGAGGGCGCAAAGGAGACCCAGGTCTGCCAGGACAGCCAGGTAAGACAAGTAAAACATGCTGTTGGTGGAGGGAAAGTCTTTGAGTCTGAGAGACCTCTGGACATAGGGCCTCCACTTAGAGCTGTGAGATCTTCTCTTGATGTTAGCATAGCTGACTGGTGAATGTGGACCTGAGGAAAATAGGAAAGCACATAATAAGGAGATTTGTCACTATCAGAGAAGCATACAAGATTGCTTTTATTTGTGTTTAGAGCAGTGGAAAACTCAGTTAAATTTTCCAAGCACTCACTGTACTTACTTGTTCAGCAAATTTTCAATATGTTGATTTAAATCCCTTGACCATATTGAAACTATTGTGAATATTTCCACATTTGAAAATATCGCAGTAGGCTGTAATTTCTTTCATAAAGAGCAGCAAATATAAATGAACAGTTTAAGTGATTGCCATAGACCTTTAAGAGTCATGGTGAAGTTTCATATTGAGATGATAAATTGATATTAGGAGCATTAATAGGTGCTCCTGATAATATTGAGTCTGGTATCTGTTAGATTTTCAATTTGTACTCAACCTACTTCCAAAAAGAATTTGAGTCAACTTGAAATAAAAAATACTTTAACGTTAAGGTTTCTAAAATAGAAATAGAGGATCATACATTATATATGTTAACAACTCTAGATTATATAAATATGACTAATAAATAAACATAAAGAGTTTGTATTTCAAATATCAGTGGCAACACAGCAGAGTGGTAATACCTATAGCCTTCCTAGAGTCAATGCCCTGACATTTCATTAATGCTATATTTCTAGGGAAATAACAAGTTAGTGTCATCTTCATCACAAGTGTTTCTGTGAAGTTTCCCTAAAATGAAAATTTATACACAGACTGTCCAAAGGCCTGTATATACAGAAAATTATTAAATGAACTCAAACCAAGAGGCTAAATCAGGAAGGGAAGCCAGTGGTGGATTGAAAATGGGCATTTTGAAAATACTTCTTTAGAATGCCCTGCCTGTTCTCTACACAAAAAGGTATGCCTGAGAATAATTCCCCCAGACGGATTCAAAGGAAAATGTTTTTCAGCAATGAAGCTGGCAGATTGATGGCAACCACACCCTTCCTTTCTCATTGATGAACAAAACAGCAGGCTGAAAATTGACCATGGGGTTCAGATTCTTTTAGTACAACAAGAGACTAAATAACATACAGACTCTCCAAATAAGCATATTTTATTTGTCTCCTAGCCCATGATATCTGACAATGCCTTTATAGACACTCTATAAATATCAAATAAATTAACTAGTCAAATGAGGTCATAATGTTTTGTCAATATCCATAAGAGTGGATCAGAGCTTACTTAATCTTGTATACTGATTATTTCGTGGAAATAGGTACCCGTGGTTTGGATGGTCCCCCTGGTCCAGATGGATTGCAAGGTCCCCCAGGTCCCCCTGGAACCTCCTCTGTTGCACATGGATTTCTTATTACACGCCACAGCCAGACAACGGATGCACCACAATGCCCACAGGGAACACTTCAGGTCTATGAAGGCTTTTCTCTCCTGTATGTACAAGGAAATAAAAGAGCCCACGGTCAAGACTTGGGTGAGATAATCAATATCTAATTTCCTACTGTGCCTTTTGTTTTTGTTTCAGAAATCCTGTTGGGTTCTAGAGTAGCCTTGGCCAAAGTGCCTCTCTCTATTCTTTTGGGGCTTCCGAATTGAAAACCATGTCAAAGGCAACTGAATATATTCACTATGATTTTTAAATAAATAATATTTAACCTTAAACTAAAAGCATTAATTAGCTCTTGTGAGGTACAATTCTTGGCCTAAAGCAGATCATTTCAAAAAGGCCACATTTACTTTTAGTTAGATTAGTTATTAAGGGAACAGTTTCCCTGGGCTCTTTGCAGTATAGCAGCTGCTTGAGTGTGCAGTGTTTATAATTCCTGGGAGATACTTACCTCATCTTTGAAACTGGTCTTCATCAAGTTCATAAGTTCTGAAGAGAATCTTGGTTCATAGATCAAAGAAAGTAAGGTCATTGCTTAATTATGCTAGTTTGTAGTTCCTAAAATAAGTGCCTTAGCTTTATAAAGTATTGCTGGAGTCATTTAAAGCTATATAAAGTATGACATTTCTGTACAAAATCCAGTTCATTTAAGGTGTTCCCATGTATCTTCTCTATACTGGGGTGGACAGCTAGGTTGATGGGATGAGGGGACTAAATCACTCTCAAGGACTCTTCCATCCCCATGAATTCTTTTCCTGGAATTCTGACTTTGGATGTTGAAGTCCCATTGTCTTACCTGGGGCTGCATTTTGTTGTTGTTGTTGTTGTTGTGTTGTTTTTTTTTTTGATACGGAGCCTCGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAATGGCGTGGTCTCAGCTCACTGCTACCTCTGCCTCCCAGGTTCAAGCAATTCTTCTGCCTCAGCCTCCGAAGTAGCTGGGAATTACAGGCGCCCGCCAGCATGCCTGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCGAAATGTTGACCTCGTGATCTGCCCACCTCTGCCTCCCAAAGTGTTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGCACCTGGCAGGGCTGCCTATTTTAAGACTGACTATCCCCTTTGCCTCCATAAAGACATTTAAGAAGATAGTCTGGGCTCCCAGTTTCTGGGATCTCTATGATGAGAAGCTTCCTGAGATCTCATTGTCTGGGCCATTCATTCTGTGGAAATGTTTCTGCAGCAGCAGAGACCCCGGAGGTCAGCTTTACTCCCTATTTTTCCAAGGCATATGGCCACACCAGTTCTGGCCCACCAGGGTAAGGATATTCACTTACATGTAAGTCAGTGGTCATAGGCCATTTTATGAAACCAAATAATGTAAGGGTTTGCCCAATAGCTTTCTTTTCCATCTTCTTTTTTTCTTCCGTTTATATTTCCTTTTTCTCCTTTTCAACTTTCCTCTGCTACTTTTCTTTCTCCTTTTCACTTGGTTACATCTTTTTAAATTTTATAATTGACCAATCTTCATTAAATTAGTAATTAAATTATCTTTCCATAATTTAATCGAATAATAAATATCTAAATAATTAATTTAATTTAATATCTTCAGGTAATTTTCTCTAGTCTTTCTCCTATAAATTTCTTTTTTGTTCATTCTCTCTACACTGTCAGACTTATAATCAAACTTTAAACTTCAAATCCCTAACCTACCAGGTCAACAGAGGAACCATTATAAGTTTTGAGCACTACGAATTCAAAAATGTAATGCAGTTAGAAGATGGAATCTGCTATCAGCATGTAATTATAACTTTTCAGAATCCATGTATTTTCTCTAATAAGAACAATCAGATTTGGAATCTATAAACTGGCCCTGACTCTGGTACAGTTTAGGCCTCAGACACAGGAAGGCCATGACGGAGCCCAAGATCCTAGGAATGGTCCTGGATTGCAGAGGCTCTGCTGGGGCTCACACAAGGATCACATTGGAAGTATCTTGATGACTAAGCAAAGATACAGGCAGCTGTCACTTTGATGTTAAAGAA
ACTGGTGTCTAGCTGGCCATTTGACTCTACGTTTATAGCCAACTTTCATTAATCATTATAAAAGAAAACTAGAACTAACTTCAGTCTTTTGCTCTTATTAAGTGATCAAGTGACAGTCTTATCAAAAACAAAGTATACCTGGCAGTAACTTATGGTGGAATAGAAAACGAAAGTTGGGACTTACATTCTTGTCTGATTCTGAAGACAAAGAGAGCACAACTCCATTAAAAGCATCCCAGAAGCAAATGGATTGTTTAAAACTAAAGCTAAATCCTTGTTGGCTTCTTTGGTCCTGGACTTGAGTTATCTCTTCTTTTTTCTGGATTTAAGACAAAACCAAATTGTGAATTCAGTGTCTCGAGAACCTTATGTCTCCTAGATCTGTCCAGATGTGAAAATATTCTACTCATATTTGAATGCCTCATTCTTTTCCTGTAGGTCCAACTGGCCCTCCAGGAGATCCTGGACGCAATGGACTCCCTGGCTTTGATGGTGCAGGAGGGCGCAAAGGAGACCCAGGTCTGCCAGGACAGCCAGGTAAGACAAGTAAAACATGCTGTTGGTGGAGGGAAAGTCTTTGAGTCTGAGAGACCTCTGGACATAGGGCCTCCACTTAGAGCTGTGAGATCTTCTCTTGATGTTAGCATAGCTGACTGGTGAATGTGGACCTGAGGAAAATAGGAAAGCACATAATAAGGAGATTTGTCACTATCAGAGAAGCATACAAGATTGCTTTTATTTGTGTTTAGAGCAGTGGAAAACTCAGTTAAATTTTCCAAGCACTCACTGTACTTACTTGTTCAGCAAATTTTCAATATGTTGATTTAAATCCCTTGACCATATTGAAACTATTGTGAATATTTCCACATTTGAAAATATCGCAGTAGGCTGTAATTTCTTTCATAAAGAGCAGCAAATATAAATGAACAGTTTAAGTGATTGCCATAGACCTTTAAGAGTCATGGTGAAGTTTCATATTGAGATGATAAATTGATATTAGGAGCATTAATAGGTGCTCCTGATAATATTGAGTCTGGTATCTGTTAGATTTTCAATTTGTACTCAACCTACTTCCAAAAAGAATTTGAGTCAACTTGAAATAAAAAATACTTTAACGTTAAGGTTTCTAAAATAGAAATAGAGGATCATACATTATATATGTTAACAACTCTAGATTATATAAATATGACTAATAAATAAACATAAAGAGTTTGTATTTCAAATATCAGTGGCAACACAGCAGAGTGGTAATACCTATAGCCTTCCTAGAGTCAATGCCCTGACATTTCATTAATGCTATATTTCTAGGGAAATAACAAGTTAGTGTCATCTTCATCACAAGTGTTTCTGTGAAGTTTCCCTAAAATGAAAATTTATACACAGACTGTCCAAAGGCCTGTATATACAGAAAATTATTAAATGAACTCAAACCAAGAGGCTAAATCAGGAAGGGAAGCCAGTGGTGGATTGAAAATGGGCATTTTGAAAATACTTCTTTAGAATGCCCTGCCTGTTCTCTACACAAAAAGGTATGCCTGAGAATAATTCCCCCAGACGGATTCAAAGGAAAATGTTTTTCAGCAATGAAGCTGGCAGATTGATGGCAACCACACCCTTCCTTTCTCATTGATGAACAAAACAGCAGGCTGAAAATTGACCATGGGGTTCAGATTCTTTTAGTACAACAAGAGACTAAATAACATACAGACTCTCCAAATAAGCATATTTTATTTGTCTCCTAGCCCATGATATCTGACAATGCCTTTATAGACACTCTATAAATATCAAATAAATTAACTAGTCAAATGAGGTCATAATGTTTTGTCAATATCCATAAGAGTGGATCAGAGCTTACTTAATCTTGTATACTGATTATTTCGTGGAAATAGGTACCCGTGGTTTGGATGGTCCCCCTGGTCCAGATGGATTGCAAGGTCCCCCAGGTCCCCCTGGAACCTCCTCTGTTGCACATGGATTTCTTATTACACGCCACAGCCAGACAACGGATGCACCACAATGCCCACAGGGAACACTTCAGGTCTATGAAGCCTTTTCTCTCCTGTATGTACAAGGAAATAAAAGAGCCCACGGTCAAGACTTGGGTGAGATAATCAATATCTAATTTCCTACTGTGCCTTTTGTTTTTGTTTCAGAAATCCTGTTGGGTTCTAGAGTAGCCTTGGCCAAAGTGCCTCTCTCTATTCTTTTGGGGCTTCCGAATTGAAAACCATGTCAAAGGCAACTGAATATATTCACTATGATTTTTAAATAAATAATATTTAACCTTAAACTAAAAGCATTAATTAGCTCTTGTGAGGTACAATTCTTGGCCTAAAGCAGATCATTTCAAAAAGGCCACATTTACTTTTAGTTAGATTAGTTATTAAGGGAACAGTTTCCCTGGGCTCTTTGCAGTATAGCAGCTGCTTGAGTGTGCAGTGTTTATAATTCCTGGGAGATACTTACCTCATCTTTGAAACTGGTCTTCATCAAGTTCATAAGTTCTGAAGAGAATCTTGGTTCATAGATCAAAGAAAGTAAGGTCATTGCTTAATTATGCTAGTTTGTAGTTCCTAAAATAAGTGCCTTAGCTTTATAAAGTATTGCTGGAGTCATTTAAAGCTATATAAAGTATGACATTTCTGTACAAAATCCAGTTCATTTAAGGTGTTCCCATGTATCTTCTCTATACTGGGGTGGACAGCTAGGTTGATGGGATGAGGGGACTAAATCACTCTCAAGGACTCTTCCATCCCCATGAATTCTTTTCCTGGAATTCTGACTTTGGATGTTGAAGTCCCATTGTCTTACCTGGGGCTGCATTTTGTTGTTGTTGTTGTTGTTGTGTTGTTTTTTTTTTTGATACGGAGCCTCGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAATGGCGTGGTCTCAGCTCACTGCTACCTCTGCCTCCCAGGTTCAAGCAATTCTTCTGCCTCAGCCTCCGAAGTAGCTGGGAATTACAGGCGCCCGCCAGCATGCCTGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCGAAATGTTGACCTCGTGATCTGCCCACCTCTGCCTCCCAAAGTGTTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGCACCTGGCAGGGCTGCCTATTTTAAGACTGACTATCCCCTTTGCCTCCATAAAGACATTTAAGAAGATAGTCTGGGCTCCCAGTTTCTGGGATCTCTATGATGAGAAGCTTCCTGAGATCTCATTGTCTGGGCCATTCATTCTGTGGAAATGTTTCTGCAGCAGCAGAGACCCCGGAGGTCAGCTTTACTCCCTATTTTTCCAAGGCATATGGCCACACCAGTTCTGGCCCACCAGGGTAAGGATATTCACTTACATGTAAGTCAGTGGTCATAGGCCATTTTATGAAACCAAATAATGTAAGGGTTTGCCCAATAGCTTTCTTTTCCATCTTCTTTTTTTCTTCCGTTTATATTTCCTTTTTCTCCTTTTCAACTTTCCTCTGCTACTTTTCTTTCTCCTTTTCACTTGGTTACATCTTTTTAAATTTTATAATTGACCAATCTTCATTAAATTAGTAATTAAATTATCTTTCCATAATTTAATCGAATAATAAATATCTAAATAATTAATTTAATTTAATATCTTCAGGTAATTTTCTCTAGTCTTTCTCCTATAAATTTCTTTTTTGTTCATTCTCTCTACACTGTCAGACTTATAATCAAACTTTAAACTTCAAATCCCTAACCTACCAGGTCAACAGAGGAACCATTATAAGTTTTGAGCACTACGAATTCAAAAATGTAATGCAGTTAGAAGATGGAATCTGCTATCAGCATGTAATTATAACTTTTCAGAATCCATGTATTTTCTCTAATAAGAACAATCAGATTTGGAATCTATAAACTGGCCCTGACTCTGGTACAGTTTAGGCCTCAGACACAGGAAGGCCATGACGGAGCCCAAGATCCTAGGAATGGTCCTGGATTGCAGAGGCTCTGCTGGGGCTCACACAAGGATCACATTGGAAGTATCTTGATGACTAAGCAAAGATACAGGCAGCTGTCACTTTGATGTTAAAGAA
Task1_train_30905
This sequence variant lies in COL4A5 (collagen type IV alpha 5 chain) on Chromosome X. Is it clinically significant, and what condition might it cause if any?
Pathogenic; X-linked Alport syndrome
CATTATAAAAGAAAACTAGAACTAACTTCAGTCTTTTGCTCTTATTAAGTGATCAAGTGACAGTCTTATCAAAAACAAAGTATACCTGGCAGTAACTTATGGTGGAATAGAAAACGAAAGTTGGGACTTACATTCTTGTCTGATTCTGAAGACAAAGAGAGCACAACTCCATTAAAAGCATCCCAGAAGCAAATGGATTGTTTAAAACTAAAGCTAAATCCTTGTTGGCTTCTTTGGTCCTGGACTTGAGTTATCTCTTCTTTTTTCTGGATTTAAGACAAAACCAAATTGTGAATTCAGTGTCTCGAGAACCTTATGTCTCCTAGATCTGTCCAGATGTGAAAATATTCTACTCATATTTGAATGCCTCATTCTTTTCCTGTAGGTCCAACTGGCCCTCCAGGAGATCCTGGACGCAATGGACTCCCTGGCTTTGATGGTGCAGGAGGGCGCAAAGGAGACCCAGGTCTGCCAGGACAGCCAGGTAAGACAAGTAAAACATGCTGTTGGTGGAGGGAAAGTCTTTGAGTCTGAGAGACCTCTGGACATAGGGCCTCCACTTAGAGCTGTGAGATCTTCTCTTGATGTTAGCATAGCTGACTGGTGAATGTGGACCTGAGGAAAATAGGAAAGCACATAATAAGGAGATTTGTCACTATCAGAGAAGCATACAAGATTGCTTTTATTTGTGTTTAGAGCAGTGGAAAACTCAGTTAAATTTTCCAAGCACTCACTGTACTTACTTGTTCAGCAAATTTTCAATATGTTGATTTAAATCCCTTGACCATATTGAAACTATTGTGAATATTTCCACATTTGAAAATATCGCAGTAGGCTGTAATTTCTTTCATAAAGAGCAGCAAATATAAATGAACAGTTTAAGTGATTGCCATAGACCTTTAAGAGTCATGGTGAAGTTTCATATTGAGATGATAAATTGATATTAGGAGCATTAATAGGTGCTCCTGATAATATTGAGTCTGGTATCTGTTAGATTTTCAATTTGTACTCAACCTACTTCCAAAAAGAATTTGAGTCAACTTGAAATAAAAAATACTTTAACGTTAAGGTTTCTAAAATAGAAATAGAGGATCATACATTATATATGTTAACAACTCTAGATTATATAAATATGACTAATAAATAAACATAAAGAGTTTGTATTTCAAATATCAGTGGCAACACAGCAGAGTGGTAATACCTATAGCCTTCCTAGAGTCAATGCCCTGACATTTCATTAATGCTATATTTCTAGGGAAATAACAAGTTAGTGTCATCTTCATCACAAGTGTTTCTGTGAAGTTTCCCTAAAATGAAAATTTATACACAGACTGTCCAAAGGCCTGTATATACAGAAAATTATTAAATGAACTCAAACCAAGAGGCTAAATCAGGAAGGGAAGCCAGTGGTGGATTGAAAATGGGCATTTTGAAAATACTTCTTTAGAATGCCCTGCCTGTTCTCTACACAAAAAGGTATGCCTGAGAATAATTCCCCCAGACGGATTCAAAGGAAAATGTTTTTCAGCAATGAAGCTGGCAGATTGATGGCAACCACACCCTTCCTTTCTCATTGATGAACAAAACAGCAGGCTGAAAATTGACCATGGGGTTCAGATTCTTTTAGTACAACAAGAGACTAAATAACATACAGACTCTCCAAATAAGCATATTTTATTTGTCTCCTAGCCCATGATATCTGACAATGCCTTTATAGACACTCTATAAATATCAAATAAATTAACTAGTCAAATGAGGTCATAATGTTTTGTCAATATCCATAAGAGTGGATCAGAGCTTACTTAATCTTGTATACTGATTATTTCGTGGAAATAGGTACCCGTGGTTTGGATGGTCCCCCTGGTCCAGATGGATTGCAAGGTCCCCCAGGTCCCCCTGGAACCTCCTCTGTTGCACATGGATTTCTTATTACACGCCACAGCCAGACAACGGATGCACCACAATGCCCACAGGGAACACTTCAGGTCTATGAAGGCTTTTCTCTCCTGTATGTACAAGGAAATAAAAGAGCCCACGGTCAAGACTTGGGTGAGATAATCAATATCTAATTTCCTACTGTGCCTTTTGTTTTTGTTTCAGAAATCCTGTTGGGTTCTAGAGTAGCCTTGGCCAAAGTGCCTCTCTCTATTCTTTTGGGGCTTCCGAATTGAAAACCATGTCAAAGGCAACTGAATATATTCACTATGATTTTTAAATAAATAATATTTAACCTTAAACTAAAAGCATTAATTAGCTCTTGTGAGGTACAATTCTTGGCCTAAAGCAGATCATTTCAAAAAGGCCACATTTACTTTTAGTTAGATTAGTTATTAAGGGAACAGTTTCCCTGGGCTCTTTGCAGTATAGCAGCTGCTTGAGTGTGCAGTGTTTATAATTCCTGGGAGATACTTACCTCATCTTTGAAACTGGTCTTCATCAAGTTCATAAGTTCTGAAGAGAATCTTGGTTCATAGATCAAAGAAAGTAAGGTCATTGCTTAATTATGCTAGTTTGTAGTTCCTAAAATAAGTGCCTTAGCTTTATAAAGTATTGCTGGAGTCATTTAAAGCTATATAAAGTATGACATTTCTGTACAAAATCCAGTTCATTTAAGGTGTTCCCATGTATCTTCTCTATACTGGGGTGGACAGCTAGGTTGATGGGATGAGGGGACTAAATCACTCTCAAGGACTCTTCCATCCCCATGAATTCTTTTCCTGGAATTCTGACTTTGGATGTTGAAGTCCCATTGTCTTACCTGGGGCTGCATTTTGTTGTTGTTGTTGTTGTTGTGTTGTTTTTTTTTTTGATACGGAGCCTCGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAATGGCGTGGTCTCAGCTCACTGCTACCTCTGCCTCCCAGGTTCAAGCAATTCTTCTGCCTCAGCCTCCGAAGTAGCTGGGAATTACAGGCGCCCGCCAGCATGCCTGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCGAAATGTTGACCTCGTGATCTGCCCACCTCTGCCTCCCAAAGTGTTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGCACCTGGCAGGGCTGCCTATTTTAAGACTGACTATCCCCTTTGCCTCCATAAAGACATTTAAGAAGATAGTCTGGGCTCCCAGTTTCTGGGATCTCTATGATGAGAAGCTTCCTGAGATCTCATTGTCTGGGCCATTCATTCTGTGGAAATGTTTCTGCAGCAGCAGAGACCCCGGAGGTCAGCTTTACTCCCTATTTTTCCAAGGCATATGGCCACACCAGTTCTGGCCCACCAGGGTAAGGATATTCACTTACATGTAAGTCAGTGGTCATAGGCCATTTTATGAAACCAAATAATGTAAGGGTTTGCCCAATAGCTTTCTTTTCCATCTTCTTTTTTTCTTCCGTTTATATTTCCTTTTTCTCCTTTTCAACTTTCCTCTGCTACTTTTCTTTCTCCTTTTCACTTGGTTACATCTTTTTAAATTTTATAATTGACCAATCTTCATTAAATTAGTAATTAAATTATCTTTCCATAATTTAATCGAATAATAAATATCTAAATAATTAATTTAATTTAATATCTTCAGGTAATTTTCTCTAGTCTTTCTCCTATAAATTTCTTTTTTGTTCATTCTCTCTACACTGTCAGACTTATAATCAAACTTTAAACTTCAAATCCCTAACCTACCAGGTCAACAGAGGAACCATTATAAGTTTTGAGCACTACGAATTCAAAAATGTAATGCAGTTAGAAGATGGAATCTGCTATCAGCATGTAATTATAACTTTTCAGAATCCATGTATTTTCTCTAATAAGAACAATCAGATTTGGAATCTATAAACTGGCCCTGACTCTGGTACAGTTTAGGCCTCAGACACAGGAAGGCCATGACGGAGCCCAAGATCCTAGGAATGGTCCTGGATTGCAGAGGCTCTGCTGGGGCTCACACAAGGATCACATTGGAAGTATCTTGATGACTAAGCAAAGATACAGGCAGCTGTCACTTTGATGTTAAAGAAACAATTACCTCCTGATCGAATAAATGCAGTCTGTGTTGAATTAGTGGAAGGAT
CATTATAAAAGAAAACTAGAACTAACTTCAGTCTTTTGCTCTTATTAAGTGATCAAGTGACAGTCTTATCAAAAACAAAGTATACCTGGCAGTAACTTATGGTGGAATAGAAAACGAAAGTTGGGACTTACATTCTTGTCTGATTCTGAAGACAAAGAGAGCACAACTCCATTAAAAGCATCCCAGAAGCAAATGGATTGTTTAAAACTAAAGCTAAATCCTTGTTGGCTTCTTTGGTCCTGGACTTGAGTTATCTCTTCTTTTTTCTGGATTTAAGACAAAACCAAATTGTGAATTCAGTGTCTCGAGAACCTTATGTCTCCTAGATCTGTCCAGATGTGAAAATATTCTACTCATATTTGAATGCCTCATTCTTTTCCTGTAGGTCCAACTGGCCCTCCAGGAGATCCTGGACGCAATGGACTCCCTGGCTTTGATGGTGCAGGAGGGCGCAAAGGAGACCCAGGTCTGCCAGGACAGCCAGGTAAGACAAGTAAAACATGCTGTTGGTGGAGGGAAAGTCTTTGAGTCTGAGAGACCTCTGGACATAGGGCCTCCACTTAGAGCTGTGAGATCTTCTCTTGATGTTAGCATAGCTGACTGGTGAATGTGGACCTGAGGAAAATAGGAAAGCACATAATAAGGAGATTTGTCACTATCAGAGAAGCATACAAGATTGCTTTTATTTGTGTTTAGAGCAGTGGAAAACTCAGTTAAATTTTCCAAGCACTCACTGTACTTACTTGTTCAGCAAATTTTCAATATGTTGATTTAAATCCCTTGACCATATTGAAACTATTGTGAATATTTCCACATTTGAAAATATCGCAGTAGGCTGTAATTTCTTTCATAAAGAGCAGCAAATATAAATGAACAGTTTAAGTGATTGCCATAGACCTTTAAGAGTCATGGTGAAGTTTCATATTGAGATGATAAATTGATATTAGGAGCATTAATAGGTGCTCCTGATAATATTGAGTCTGGTATCTGTTAGATTTTCAATTTGTACTCAACCTACTTCCAAAAAGAATTTGAGTCAACTTGAAATAAAAAATACTTTAACGTTAAGGTTTCTAAAATAGAAATAGAGGATCATACATTATATATGTTAACAACTCTAGATTATATAAATATGACTAATAAATAAACATAAAGAGTTTGTATTTCAAATATCAGTGGCAACACAGCAGAGTGGTAATACCTATAGCCTTCCTAGAGTCAATGCCCTGACATTTCATTAATGCTATATTTCTAGGGAAATAACAAGTTAGTGTCATCTTCATCACAAGTGTTTCTGTGAAGTTTCCCTAAAATGAAAATTTATACACAGACTGTCCAAAGGCCTGTATATACAGAAAATTATTAAATGAACTCAAACCAAGAGGCTAAATCAGGAAGGGAAGCCAGTGGTGGATTGAAAATGGGCATTTTGAAAATACTTCTTTAGAATGCCCTGCCTGTTCTCTACACAAAAAGGTATGCCTGAGAATAATTCCCCCAGACGGATTCAAAGGAAAATGTTTTTCAGCAATGAAGCTGGCAGATTGATGGCAACCACACCCTTCCTTTCTCATTGATGAACAAAACAGCAGGCTGAAAATTGACCATGGGGTTCAGATTCTTTTAGTACAACAAGAGACTAAATAACATACAGACTCTCCAAATAAGCATATTTTATTTGTCTCCTAGCCCATGATATCTGACAATGCCTTTATAGACACTCTATAAATATCAAATAAATTAACTAGTCAAATGAGGTCATAATGTTTTGTCAATATCCATAAGAGTGGATCAGAGCTTACTTAATCTTGTATACTGATTATTTCGTGGAAATAGGTACCCGTGGTTTGGATGGTCCCCCTGGTCCAGATGGATTGCAAGGTCCCCCAGGTCCCCCTGGAACCTCCTCTGTTGCACATGGATTTCTTATTACACGCCACAGCCAGACAACGGATGCACCACAATGCCCACAGGGAACACTTCAGGTCTATGAAGGCTTTTCTCTCCTGTATGTACAAGGAAATAAAAGAGCCCACGGTCAAGACTTGCGTGAGATAATCAATATCTAATTTCCTACTGTGCCTTTTGTTTTTGTTTCAGAAATCCTGTTGGGTTCTAGAGTAGCCTTGGCCAAAGTGCCTCTCTCTATTCTTTTGGGGCTTCCGAATTGAAAACCATGTCAAAGGCAACTGAATATATTCACTATGATTTTTAAATAAATAATATTTAACCTTAAACTAAAAGCATTAATTAGCTCTTGTGAGGTACAATTCTTGGCCTAAAGCAGATCATTTCAAAAAGGCCACATTTACTTTTAGTTAGATTAGTTATTAAGGGAACAGTTTCCCTGGGCTCTTTGCAGTATAGCAGCTGCTTGAGTGTGCAGTGTTTATAATTCCTGGGAGATACTTACCTCATCTTTGAAACTGGTCTTCATCAAGTTCATAAGTTCTGAAGAGAATCTTGGTTCATAGATCAAAGAAAGTAAGGTCATTGCTTAATTATGCTAGTTTGTAGTTCCTAAAATAAGTGCCTTAGCTTTATAAAGTATTGCTGGAGTCATTTAAAGCTATATAAAGTATGACATTTCTGTACAAAATCCAGTTCATTTAAGGTGTTCCCATGTATCTTCTCTATACTGGGGTGGACAGCTAGGTTGATGGGATGAGGGGACTAAATCACTCTCAAGGACTCTTCCATCCCCATGAATTCTTTTCCTGGAATTCTGACTTTGGATGTTGAAGTCCCATTGTCTTACCTGGGGCTGCATTTTGTTGTTGTTGTTGTTGTTGTGTTGTTTTTTTTTTTGATACGGAGCCTCGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAATGGCGTGGTCTCAGCTCACTGCTACCTCTGCCTCCCAGGTTCAAGCAATTCTTCTGCCTCAGCCTCCGAAGTAGCTGGGAATTACAGGCGCCCGCCAGCATGCCTGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCGAAATGTTGACCTCGTGATCTGCCCACCTCTGCCTCCCAAAGTGTTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGCACCTGGCAGGGCTGCCTATTTTAAGACTGACTATCCCCTTTGCCTCCATAAAGACATTTAAGAAGATAGTCTGGGCTCCCAGTTTCTGGGATCTCTATGATGAGAAGCTTCCTGAGATCTCATTGTCTGGGCCATTCATTCTGTGGAAATGTTTCTGCAGCAGCAGAGACCCCGGAGGTCAGCTTTACTCCCTATTTTTCCAAGGCATATGGCCACACCAGTTCTGGCCCACCAGGGTAAGGATATTCACTTACATGTAAGTCAGTGGTCATAGGCCATTTTATGAAACCAAATAATGTAAGGGTTTGCCCAATAGCTTTCTTTTCCATCTTCTTTTTTTCTTCCGTTTATATTTCCTTTTTCTCCTTTTCAACTTTCCTCTGCTACTTTTCTTTCTCCTTTTCACTTGGTTACATCTTTTTAAATTTTATAATTGACCAATCTTCATTAAATTAGTAATTAAATTATCTTTCCATAATTTAATCGAATAATAAATATCTAAATAATTAATTTAATTTAATATCTTCAGGTAATTTTCTCTAGTCTTTCTCCTATAAATTTCTTTTTTGTTCATTCTCTCTACACTGTCAGACTTATAATCAAACTTTAAACTTCAAATCCCTAACCTACCAGGTCAACAGAGGAACCATTATAAGTTTTGAGCACTACGAATTCAAAAATGTAATGCAGTTAGAAGATGGAATCTGCTATCAGCATGTAATTATAACTTTTCAGAATCCATGTATTTTCTCTAATAAGAACAATCAGATTTGGAATCTATAAACTGGCCCTGACTCTGGTACAGTTTAGGCCTCAGACACAGGAAGGCCATGACGGAGCCCAAGATCCTAGGAATGGTCCTGGATTGCAGAGGCTCTGCTGGGGCTCACACAAGGATCACATTGGAAGTATCTTGATGACTAAGCAAAGATACAGGCAGCTGTCACTTTGATGTTAAAGAAACAATTACCTCCTGATCGAATAAATGCAGTCTGTGTTGAATTAGTGGAAGGAT
Task1_train_30906
A genetic alteration is present in COL4A5 (collagen type IV alpha 5 chain) on Chromosome X. Is this variant benign or disease-causing, and if the latter, which condition is involved?
Pathogenic; X-linked Alport syndrome
AATCCCATTACTGGATATTTACCCAAAGGAAAATAGTATATCAAAGAGATAGTTACACTGACATGTTTATTGTAGCACTATTCACAATAGCAAAGATATGGAATCAACCTAAGTATCCAACAAAGGATGAATGGATAAAGAAGATGTGGTATATATACACAATGGAATATTATTCAGCCATATAAAAAATGAAATCATGTCATTTGCAGCAACATGGTTGGAACTGGAAGTCATTATCTTAAGTGAAATAAGCCAGGCACAAAAAAAACAAGTATCACATGTTCTCACGTATATATGGGAGCTAAAAATTTGAACACATGGAGGCAGAGAGTGGAAAGACAGGTAGCAGAGACTTGGAAGGGTAAGTGTGGGGAATGGGGAGGATGAAGAGAAGTGGGTTAAGGGATACAAACATACAGTAAGATAGAAGGAATTAATTCCATATTTGATAGCAGAAGAGAATGACTATACTTAAAAAATATATTGTACATGAGTGATGGACACCCTAAATACCCTGACTTGATCACTATGGATTATATACATAAAAAAAATGTTCATGTGCCCCATAATTTTGCACAAATAAAAAATTAATGGTTTTGTTAAAGTCTCCATTAACTCAAGCTCTGTAATTCACTTTTAATCCAACCTTCTAAGAAATACGTTTCTAATAAAAGTTTTTTTGTAATAATTATATAAAAATTTATAATACATATATTTTTATCAGTTGTGAATTAATAATAACAATGACAGGTCAAAATAAAACATTTAACACGTAAAGTCTTATAGTCACAAAGTTTTAAAAAGGTATATTCAATATTAATTTTTGAGAAATATGATAGCATGATCAATAAAAAACTTTCAAAAATAAAAATATGTTACATTAGGAAAAAACTGTGTGAGAAAAGTGGAATGGAAATATAATTTTTAAATGTAGAAGGAACAATGTATAATTTCCAACTGCTAAAGACAAGTTTATATATTTTCTATAATGGTTAATGTTAGATCTCAGATCATTATATTGGATGCATTTAAAAGAGTGATATAAAAGTTTGTTCTTAGATATCAATATTCACAAAACACCATAAATGAAAACTGGCAAGGTAGAAATGTGGTTTGCAAATTCCCAGTCCCTGCTATTACAAAGTGGAATACCGAAGGGTGGGTGTGGAGCTGAGAGACAATAGCTAAAATCTTAATACTGGCACAGTATCAATTTAAACTTACGATGAAATTTAGATATCAAAACTTTAGATATGTTAACTTTCAAAAGTGTAAGAGAGTGCATTTTTCATCATTCTTTTGTGAGTAAATGAGAAAAGAAAGGCTTGATCACAAGTAAAGATAACCTCTCTTGTCCCTACTAGCTCTGAATTTCAAAGATTAGTTTCTTTCTTTTTTTGGTTTGTTTGTTTTCCCCTCACATCTTTCCTTCCTGTCTTATTTTTTTCCTTTTTACGTATTCTTCAAACCTGACTGTGGTGGCTGTGCACACTGGCCAGCATTACTATTGTCCCTAGGCCTAAGAAGATTGCAGATTCACACAAGATACATACTGAGGAAGTCTTAGAAGAAGAGAGGGCAGCCTGGAGCACGAAATATTGATAAGATATCGTAAGGACTCAGTATGTGTCCTTCACTTGTACACAATGAATTACTAAATATCCTCCATAAGACACCATTGTTTATAAGATGCATCACTAGTTTAAAAACAGCATTAGGGAATATATAATGAGCTACCACAATAAATATTAACATACTTTATTAAACACATCCTAATTTTATAAATGTTAAAATATGAGTAAATCTTAGACTTAAGAAATATAGTATATTTATTACCTATGAAAGGCTGGCAAGTTTCCTTGAAAGGCTGTTTGCTATTGTTTTAGAAGAAACCAAAGTATCATTATCACGCAGTCCTTTACTGTTTTCTCTCCAAATCTTTCTAGGGACGGCTGGCAGCTGCCTTCGTCGCTTTAGTACCATGCCTTTCATGTTCTGCAACATCAATAATGTTTGCAACTTTGCTTCAAGAAATGACTATTCTTACTGGCTCTCTACCCCAGAGCCCATGCCAATGAGCATGCAACCCCTAAAGGGCCAGAGCATCCAGCCATTCATTAGTCGGTAAGGCATTGATTTAGCTGTGACTTTTACCAATCCCCAGTTAGTTAGCTAGTCAGATTTGAGTCCAAAGCTAACAATCTGATGATATTCCTCCTAGGTTAGGTAGAACAGAGGTACCTCTTAATATTCAATTAAGTATTTAGTTTGACTCATATTTATTGGGGGTCTGCTTTTGACCAGGCCCCCATGATAGACATAGTGTAATAGCCAGATAATGCACAGTGTAGTAATTATTTATTACATAAATTTGTCTAATATATATCAGATTTGGGCTAAGTTCTATAATAGATATAATAAAAATGTTATGAAAACATAGGGAAAGAGATGTTTAGTTTCAACTGGAGAAATGTGGGATGGCCATATGGAAAAAATATGTCTTGAACTGGTCAGTCCTTGAATGACTAGAAGGACTTGAGGCACAGGCAGTTATAAAGGGGAAATATACACTAGGCAGATAAATGACAATGGGTAATAAAACAATGTGTCTAGGATGTAGTATGTAAAGGTTATGTTGGGAGAAAAGATTGTAAAGTTAGCTTGGGCCCAGATGGTAGAAGGCCTTCTGTACCAAATTGTAGTTTAAAGTTTATTTGATATGTAACAAGGAGCCCTGAAATATTTTAGAGCTACACTTCAGGTTAGATTATAGTGCCATCAATGTGTAACATGGATTACAAAAGGGATAGTCTCGAGGTAGAGAGACCAGTTGGATTGAAGGGTATTGCTATAGCCCTGATGTGAGTAAATTGGAACTCACAGTGGGGTACATGTATCACATTATTAGGCTAGATAGGATTTGACAGTTGATTAGCTATGGGAAGAAGGTGGTAGCTGAGATTTGGAGCATGAGTAACTAAGAGGAGGGTGATACCATTAATAGAAATCTCTTAGAGTTTTGCCATTTTGAAACCTAGTTTAACTCAATCTCTTAGGAATGTTGGTTATTGCCGTTTTTATTCTGATCATGACCCAGGATTTCAATAACCATAAAGGATGAATTGCTGGAAATTCTCGTTCCTTTGATAGTAAATATAAAGATTAAAGCTGGTTCAGCCTTAGTAGCAAATTCATGGTGCCCTTTTTAATACATTTTCCTGAATCCTTTGGGAATTTGGGTGTATGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTACAATTTTGTCAGTCCCAACTCTTGGGAGTAAAAGCTTGTCTAAATGTATTAACTATTTTGTTAGGTAAACTGCAAAACTGGCCTCAGTAATATGTCAAGAGGTCCACTCATGTTTTTTATTAAAGATATGGAAGTCTCAGCTATATTCATTCTGTTGCTATCTTACTTGATTTTATAGATTTCAGCCACATCTCCAAGTGCCTGGGTACCTGCCCAGCATTCTGGATATGGTGTACTTCTCCAGATATAGTCAAATGTTTATAAATGTCCTTTGGACCAAGAATAATGAGTAGAGATTGAGAAAGCGTCCGTTTCTTATATTTTCCAGTCTTTCTGACATTGTTCTTACCACAGTTTCAGCATTACTAAATGTCTCCCCTCCAATTGAGTACTTTGACAACAAGTAGTATGTGCAATACACCAAACCAAACTCTTACGGCAATTGAGGCATTGACTATAGCAAGTATGAATAGACATTTAGGGCATAATGGAATATTAAAAGGCCATTGCACTGGTTCTGCAGTTTTTTGAAAAAAGTTTACAGTTTATTATGTATACTGGGAGACAATACTTAGCAAATGCAATCCTCAAAGTGCATTTTTTCACCTTTTGTGATCATTGAAAGAGACATTAATCGGCTTCCATACTAAGAAGGCTTCCAATGAAGCAGGATGGCTACTTCTCACATGCTCACTCTGTAGATTATGTTCCTTCTCCTTTTCCTTTACCAGATGTGCAGTATGTGAAGCTCCAGCTGTGGTGATCGCAGTTCACAGTCAGACGATCCAGATTCCCCATTGTCCTCAGGGATGGGATTCTCTG
AATCCCATTACTGGATATTTACCCAAAGGAAAATAGTATATCAAAGAGATAGTTACACTGACATGTTTATTGTAGCACTATTCACAATAGCAAAGATATGGAATCAACCTAAGTATCCAACAAAGGATGAATGGATAAAGAAGATGTGGTATATATACACAATGGAATATTATTCAGCCATATAAAAAATGAAATCATGTCATTTGCAGCAACATGGTTGGAACTGGAAGTCATTATCTTAAGTGAAATAAGCCAGGCACAAAAAAAACAAGTATCACATGTTCTCACGTATATATGGGAGCTAAAAATTTGAACACATGGAGGCAGAGAGTGGAAAGACAGGTAGCAGAGACTTGGAAGGGTAAGTGTGGGGAATGGGGAGGATGAAGAGAAGTGGGTTAAGGGATACAAACATACAGTAAGATAGAAGGAATTAATTCCATATTTGATAGCAGAAGAGAATGACTATACTTAAAAAATATATTGTACATGAGTGATGGACACCCTAAATACCCTGACTTGATCACTATGGATTATATACATAAAAAAAATGTTCATGTGCCCCATAATTTTGCACAAATAAAAAATTAATGGTTTTGTTAAAGTCTCCATTAACTCAAGCTCTGTAATTCACTTTTAATCCAACCTTCTAAGAAATACGTTTCTAATAAAAGTTTTTTTGTAATAATTATATAAAAATTTATAATACATATATTTTTATCAGTTGTGAATTAATAATAACAATGACAGGTCAAAATAAAACATTTAACACGTAAAGTCTTATAGTCACAAAGTTTTAAAAAGGTATATTCAATATTAATTTTTGAGAAATATGATAGCATGATCAATAAAAAACTTTCAAAAATAAAAATATGTTACATTAGGAAAAAACTGTGTGAGAAAAGTGGAATGGAAATATAATTTTTAAATGTAGAAGGAACAATGTATAATTTCCAACTGCTAAAGACAAGTTTATATATTTTCTATAATGGTTAATGTTAGATCTCAGATCATTATATTGGATGCATTTAAAAGAGTGATATAAAAGTTTGTTCTTAGATATCAATATTCACAAAACACCATAAATGAAAACTGGCAAGGTAGAAATGTGGTTTGCAAATTCCCAGTCCCTGCTATTACAAAGTGGAATACCGAAGGGTGGGTGTGGAGCTGAGAGACAATAGCTAAAATCTTAATACTGGCACAGTATCAATTTAAACTTACGATGAAATTTAGATATCAAAACTTTAGATATGTTAACTTTCAAAAGTGTAAGAGAGTGCATTTTTCATCATTCTTTTGTGAGTAAATGAGAAAAGAAAGGCTTGATCACAAGTAAAGATAACCTCTCTTGTCCCTACTAGCTCTGAATTTCAAAGATTAGTTTCTTTCTTTTTTTGGTTTGTTTGTTTTCCCCTCACATCTTTCCTTCCTGTCTTATTTTTTTCCTTTTTACGTATTCTTCAAACCTGACTGTGGTGGCTGTGCACACTGGCCAGCATTACTATTGTCCCTAGGCCTAAGAAGATTGCAGATTCACACAAGATACATACTGAGGAAGTCTTAGAAGAAGAGAGGGCAGCCTGGAGCACGAAATATTGATAAGATATCGTAAGGACTCAGTATGTGTCCTTCACTTGTACACAATGAATTACTAAATATCCTCCATAAGACACCATTGTTTATAAGATGCATCACTAGTTTAAAAACAGCATTAGGGAATATATAATGAGCTACCACAATAAATATTAACATACTTTATTAAACACATCCTAATTTTATAAATGTTAAAATATGAGTAAATCTTAGACTTAAGAAATATAGTATATTTATTACCTATGAAAGGCTGGCAAGTTTCCTTGAAAGGCTGTTTGCTATTGTTTTAGAAGAAACCAAAGTATCATTATCACGCAGTCCTTTACTGTTTTCTCTCCAAATCTTTCTAGGGACGGCTGGCAGCTGCCTTCGTCGCTTTAGTACCATGCCTTTCATGTTCTGCAACATCAATAATGTTTGCAACTTTGCTTCAAGAAATGACTATTCTTACTCGCTCTCTACCCCAGAGCCCATGCCAATGAGCATGCAACCCCTAAAGGGCCAGAGCATCCAGCCATTCATTAGTCGGTAAGGCATTGATTTAGCTGTGACTTTTACCAATCCCCAGTTAGTTAGCTAGTCAGATTTGAGTCCAAAGCTAACAATCTGATGATATTCCTCCTAGGTTAGGTAGAACAGAGGTACCTCTTAATATTCAATTAAGTATTTAGTTTGACTCATATTTATTGGGGGTCTGCTTTTGACCAGGCCCCCATGATAGACATAGTGTAATAGCCAGATAATGCACAGTGTAGTAATTATTTATTACATAAATTTGTCTAATATATATCAGATTTGGGCTAAGTTCTATAATAGATATAATAAAAATGTTATGAAAACATAGGGAAAGAGATGTTTAGTTTCAACTGGAGAAATGTGGGATGGCCATATGGAAAAAATATGTCTTGAACTGGTCAGTCCTTGAATGACTAGAAGGACTTGAGGCACAGGCAGTTATAAAGGGGAAATATACACTAGGCAGATAAATGACAATGGGTAATAAAACAATGTGTCTAGGATGTAGTATGTAAAGGTTATGTTGGGAGAAAAGATTGTAAAGTTAGCTTGGGCCCAGATGGTAGAAGGCCTTCTGTACCAAATTGTAGTTTAAAGTTTATTTGATATGTAACAAGGAGCCCTGAAATATTTTAGAGCTACACTTCAGGTTAGATTATAGTGCCATCAATGTGTAACATGGATTACAAAAGGGATAGTCTCGAGGTAGAGAGACCAGTTGGATTGAAGGGTATTGCTATAGCCCTGATGTGAGTAAATTGGAACTCACAGTGGGGTACATGTATCACATTATTAGGCTAGATAGGATTTGACAGTTGATTAGCTATGGGAAGAAGGTGGTAGCTGAGATTTGGAGCATGAGTAACTAAGAGGAGGGTGATACCATTAATAGAAATCTCTTAGAGTTTTGCCATTTTGAAACCTAGTTTAACTCAATCTCTTAGGAATGTTGGTTATTGCCGTTTTTATTCTGATCATGACCCAGGATTTCAATAACCATAAAGGATGAATTGCTGGAAATTCTCGTTCCTTTGATAGTAAATATAAAGATTAAAGCTGGTTCAGCCTTAGTAGCAAATTCATGGTGCCCTTTTTAATACATTTTCCTGAATCCTTTGGGAATTTGGGTGTATGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTACAATTTTGTCAGTCCCAACTCTTGGGAGTAAAAGCTTGTCTAAATGTATTAACTATTTTGTTAGGTAAACTGCAAAACTGGCCTCAGTAATATGTCAAGAGGTCCACTCATGTTTTTTATTAAAGATATGGAAGTCTCAGCTATATTCATTCTGTTGCTATCTTACTTGATTTTATAGATTTCAGCCACATCTCCAAGTGCCTGGGTACCTGCCCAGCATTCTGGATATGGTGTACTTCTCCAGATATAGTCAAATGTTTATAAATGTCCTTTGGACCAAGAATAATGAGTAGAGATTGAGAAAGCGTCCGTTTCTTATATTTTCCAGTCTTTCTGACATTGTTCTTACCACAGTTTCAGCATTACTAAATGTCTCCCCTCCAATTGAGTACTTTGACAACAAGTAGTATGTGCAATACACCAAACCAAACTCTTACGGCAATTGAGGCATTGACTATAGCAAGTATGAATAGACATTTAGGGCATAATGGAATATTAAAAGGCCATTGCACTGGTTCTGCAGTTTTTTGAAAAAAGTTTACAGTTTATTATGTATACTGGGAGACAATACTTAGCAAATGCAATCCTCAAAGTGCATTTTTTCACCTTTTGTGATCATTGAAAGAGACATTAATCGGCTTCCATACTAAGAAGGCTTCCAATGAAGCAGGATGGCTACTTCTCACATGCTCACTCTGTAGATTATGTTCCTTCTCCTTTTCCTTTACCAGATGTGCAGTATGTGAAGCTCCAGCTGTGGTGATCGCAGTTCACAGTCAGACGATCCAGATTCCCCATTGTCCTCAGGGATGGGATTCTCTG
Task1_train_30907
Gene COL4A5 (collagen type IV alpha 5 chain) on Chromosome X is impacted by this variant. Evaluate whether it is clinically benign or pathogenic and name the disorder if relevant.
Pathogenic; X-linked Alport syndrome
CTGCCTTCGTCGCTTTAGTACCATGCCTTTCATGTTCTGCAACATCAATAATGTTTGCAACTTTGCTTCAAGAAATGACTATTCTTACTGGCTCTCTACCCCAGAGCCCATGCCAATGAGCATGCAACCCCTAAAGGGCCAGAGCATCCAGCCATTCATTAGTCGGTAAGGCATTGATTTAGCTGTGACTTTTACCAATCCCCAGTTAGTTAGCTAGTCAGATTTGAGTCCAAAGCTAACAATCTGATGATATTCCTCCTAGGTTAGGTAGAACAGAGGTACCTCTTAATATTCAATTAAGTATTTAGTTTGACTCATATTTATTGGGGGTCTGCTTTTGACCAGGCCCCCATGATAGACATAGTGTAATAGCCAGATAATGCACAGTGTAGTAATTATTTATTACATAAATTTGTCTAATATATATCAGATTTGGGCTAAGTTCTATAATAGATATAATAAAAATGTTATGAAAACATAGGGAAAGAGATGTTTAGTTTCAACTGGAGAAATGTGGGATGGCCATATGGAAAAAATATGTCTTGAACTGGTCAGTCCTTGAATGACTAGAAGGACTTGAGGCACAGGCAGTTATAAAGGGGAAATATACACTAGGCAGATAAATGACAATGGGTAATAAAACAATGTGTCTAGGATGTAGTATGTAAAGGTTATGTTGGGAGAAAAGATTGTAAAGTTAGCTTGGGCCCAGATGGTAGAAGGCCTTCTGTACCAAATTGTAGTTTAAAGTTTATTTGATATGTAACAAGGAGCCCTGAAATATTTTAGAGCTACACTTCAGGTTAGATTATAGTGCCATCAATGTGTAACATGGATTACAAAAGGGATAGTCTCGAGGTAGAGAGACCAGTTGGATTGAAGGGTATTGCTATAGCCCTGATGTGAGTAAATTGGAACTCACAGTGGGGTACATGTATCACATTATTAGGCTAGATAGGATTTGACAGTTGATTAGCTATGGGAAGAAGGTGGTAGCTGAGATTTGGAGCATGAGTAACTAAGAGGAGGGTGATACCATTAATAGAAATCTCTTAGAGTTTTGCCATTTTGAAACCTAGTTTAACTCAATCTCTTAGGAATGTTGGTTATTGCCGTTTTTATTCTGATCATGACCCAGGATTTCAATAACCATAAAGGATGAATTGCTGGAAATTCTCGTTCCTTTGATAGTAAATATAAAGATTAAAGCTGGTTCAGCCTTAGTAGCAAATTCATGGTGCCCTTTTTAATACATTTTCCTGAATCCTTTGGGAATTTGGGTGTATGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTACAATTTTGTCAGTCCCAACTCTTGGGAGTAAAAGCTTGTCTAAATGTATTAACTATTTTGTTAGGTAAACTGCAAAACTGGCCTCAGTAATATGTCAAGAGGTCCACTCATGTTTTTTATTAAAGATATGGAAGTCTCAGCTATATTCATTCTGTTGCTATCTTACTTGATTTTATAGATTTCAGCCACATCTCCAAGTGCCTGGGTACCTGCCCAGCATTCTGGATATGGTGTACTTCTCCAGATATAGTCAAATGTTTATAAATGTCCTTTGGACCAAGAATAATGAGTAGAGATTGAGAAAGCGTCCGTTTCTTATATTTTCCAGTCTTTCTGACATTGTTCTTACCACAGTTTCAGCATTACTAAATGTCTCCCCTCCAATTGAGTACTTTGACAACAAGTAGTATGTGCAATACACCAAACCAAACTCTTACGGCAATTGAGGCATTGACTATAGCAAGTATGAATAGACATTTAGGGCATAATGGAATATTAAAAGGCCATTGCACTGGTTCTGCAGTTTTTTGAAAAAAGTTTACAGTTTATTATGTATACTGGGAGACAATACTTAGCAAATGCAATCCTCAAAGTGCATTTTTTCACCTTTTGTGATCATTGAAAGAGACATTAATCGGCTTCCATACTAAGAAGGCTTCCAATGAAGCAGGATGGCTACTTCTCACATGCTCACTCTGTAGATTATGTTCCTTCTCCTTTTCCTTTACCAGATGTGCAGTATGTGAAGCTCCAGCTGTGGTGATCGCAGTTCACAGTCAGACGATCCAGATTCCCCATTGTCCTCAGGGATGGGATTCTCTGTGGATTGGTTATTCCTTCATGATGGTATTTTACACTCTTCCTTGCATTTGTCATCATAGCTGACTGTCCATTCCATCTACATTTCTTCCCAATATGAGGAATCCCTGTCATTTGCATAATAAGAAGCTTAAACTTCAAACAGCTTCTATCCAAGCACTGTGTTCCCCCTCACACATTTTTTGTAACATATTTTCATAATCTGCCTATTACTTTTTTTTGACTACCCTTGGTGTGGATACTATTGTCTTACCTCTGGGCCTGTTCCTTCACTAGATTTGAATTTGGCCAAGCTCAGCACACATCTTTGGATATTCACTAAGCTATTATGGCACATGGGTATTGCGGCACATTTTTCCTTGTCTTTTATAGCATACAAGTGCAGGGGCAGAAGGCTCAGGTCAAGCCCTAGCCTCCCCTGGTTCCTGCTTGGAAGAGTTTCGTTCAGCTCCCTTCATCGAATGTCATGGGAGGGGTACCTGTAACTACTATGCCAACTCCTACAGCTTTTGGCTGGCAACTGTAGATGTGTCAGACATGTTCAGGTAAAGTGCTTATAGCTTTAATTCAGGTCCAAAGCTTCCTTCAGAGATGCTAGGGAAGAAAGAGACAATTTATGGATGGTTTATCCTCAACAAATGTTAGGAATTTATTGGATTGTGTACTTTATTCTTGCTTGTTCTTCTCATATACATGACTCAGGTCAGAAAAACAGACTTGATTATTAATATTAGGTGAGTTTGGTTTGTGATAGCTTAGTAGTAATCCTTCAATAATGAAACAGAGATAAAGAAAGGTTATGTGACCTTCCTAATAAGTCAGCAGCTGTTCAACTAGATTGAGACCACCCCAGGAATTGAAGTTACAGTCTGTCTTTTCCCTCTCAGTCCAGTGGTCTCCTTTCCCAGGATATTTTAAAGATTCTCATTTAAGGGTTTGAATGAGCAAGACATACGTAATGTATGTACCTCAGGATACTTCATTCTGTTGATTTTTTTCAGTTTAAATTTATTTTTATGTGTTGCTTTTGGGTTATCACTACTTGGTATTTTTCTTATGGTCCTTGTTATCTATCATAACATCATCAGTTGCCCAGATTTCCCTCATCCTGTGAATATTAGAAAAATGTATGAGAGAAAGAGAAAAAGATAGAAAATGAGAGGGAAACACAAATATACAAAGATAATAGTGGTGGGGAGAATCGTTACAAAATATCTATGACCACTAATGGCTCTTAAACCATACTAGTCACTGCATTAGATCATATTGCTGAAAAGTAAACCATTAAGTCACCAAGAGAGCTACTTAACACACAAAAAATGTTTAGTTATAAATTTGAACCAGTAACAGAATTGAAATACCAGAAAATGTGGATCTGATTGTCTTATTTCTTATTTCCCAGTAAACCTCAGTCAGAAACGCTGAAAGCAGGAGACTTGAGGACACGAATTAGCCGATGTCAAGTGTGCATGAAGAGGACATAACATTTTGAAGAATTCCTTTTGTGTTTTAAAATGTGATATATATATATATAAAATTCCTAGGATGCAGTGTCTCATTGTCCCCAACTTTACTACTGCTGCCGTCAATGGTGCTACTATATATGATCAAGATAACATGCTGACTAGTAACCATGAAGATTCAGATGTACCTCAGCAATGCGCCAGAGCAAAGTCTCTATTATTTTTCTACTAAAGAAATAAGGAAGTGAATTTACTTTTTGGGTCCAGAATGACTTTCTCCAAGAATTATAAGATGAAAATTATATATTTTGCCCAGTTACTAAAATGGTACATTAAAAATTCAATTAAGAGAAGAGTCACATTGAGTAAAATAAAAGACTGCAGTTTGTGGGAAGAATTATTTTTCACGGTGCTACTAATCCTGCTGTATCCCGGGTTTTTAATATAAAGGTGTTAAGCTTATTTTGCTTTGTAAGTAAAGAATGTGTATATTGTGAAC
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Task1_train_30908
This sequence change occurs on Chromosome X, altering COL4A5 (collagen type IV alpha 5 chain). What is the medical significance of this variant — is it benign or linked to a disease?
Pathogenic; Alport syndrome
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Task1_train_30909
This genomic variant is located on Chromosome X, within the COL4A5 (collagen type IV alpha 5 chain) gene. Can you determine its pathogenicity and name any linked disease?
Pathogenic; not provided
CCAATGAGCATGCAACCCCTAAAGGGCCAGAGCATCCAGCCATTCATTAGTCGGTAAGGCATTGATTTAGCTGTGACTTTTACCAATCCCCAGTTAGTTAGCTAGTCAGATTTGAGTCCAAAGCTAACAATCTGATGATATTCCTCCTAGGTTAGGTAGAACAGAGGTACCTCTTAATATTCAATTAAGTATTTAGTTTGACTCATATTTATTGGGGGTCTGCTTTTGACCAGGCCCCCATGATAGACATAGTGTAATAGCCAGATAATGCACAGTGTAGTAATTATTTATTACATAAATTTGTCTAATATATATCAGATTTGGGCTAAGTTCTATAATAGATATAATAAAAATGTTATGAAAACATAGGGAAAGAGATGTTTAGTTTCAACTGGAGAAATGTGGGATGGCCATATGGAAAAAATATGTCTTGAACTGGTCAGTCCTTGAATGACTAGAAGGACTTGAGGCACAGGCAGTTATAAAGGGGAAATATACACTAGGCAGATAAATGACAATGGGTAATAAAACAATGTGTCTAGGATGTAGTATGTAAAGGTTATGTTGGGAGAAAAGATTGTAAAGTTAGCTTGGGCCCAGATGGTAGAAGGCCTTCTGTACCAAATTGTAGTTTAAAGTTTATTTGATATGTAACAAGGAGCCCTGAAATATTTTAGAGCTACACTTCAGGTTAGATTATAGTGCCATCAATGTGTAACATGGATTACAAAAGGGATAGTCTCGAGGTAGAGAGACCAGTTGGATTGAAGGGTATTGCTATAGCCCTGATGTGAGTAAATTGGAACTCACAGTGGGGTACATGTATCACATTATTAGGCTAGATAGGATTTGACAGTTGATTAGCTATGGGAAGAAGGTGGTAGCTGAGATTTGGAGCATGAGTAACTAAGAGGAGGGTGATACCATTAATAGAAATCTCTTAGAGTTTTGCCATTTTGAAACCTAGTTTAACTCAATCTCTTAGGAATGTTGGTTATTGCCGTTTTTATTCTGATCATGACCCAGGATTTCAATAACCATAAAGGATGAATTGCTGGAAATTCTCGTTCCTTTGATAGTAAATATAAAGATTAAAGCTGGTTCAGCCTTAGTAGCAAATTCATGGTGCCCTTTTTAATACATTTTCCTGAATCCTTTGGGAATTTGGGTGTATGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTACAATTTTGTCAGTCCCAACTCTTGGGAGTAAAAGCTTGTCTAAATGTATTAACTATTTTGTTAGGTAAACTGCAAAACTGGCCTCAGTAATATGTCAAGAGGTCCACTCATGTTTTTTATTAAAGATATGGAAGTCTCAGCTATATTCATTCTGTTGCTATCTTACTTGATTTTATAGATTTCAGCCACATCTCCAAGTGCCTGGGTACCTGCCCAGCATTCTGGATATGGTGTACTTCTCCAGATATAGTCAAATGTTTATAAATGTCCTTTGGACCAAGAATAATGAGTAGAGATTGAGAAAGCGTCCGTTTCTTATATTTTCCAGTCTTTCTGACATTGTTCTTACCACAGTTTCAGCATTACTAAATGTCTCCCCTCCAATTGAGTACTTTGACAACAAGTAGTATGTGCAATACACCAAACCAAACTCTTACGGCAATTGAGGCATTGACTATAGCAAGTATGAATAGACATTTAGGGCATAATGGAATATTAAAAGGCCATTGCACTGGTTCTGCAGTTTTTTGAAAAAAGTTTACAGTTTATTATGTATACTGGGAGACAATACTTAGCAAATGCAATCCTCAAAGTGCATTTTTTCACCTTTTGTGATCATTGAAAGAGACATTAATCGGCTTCCATACTAAGAAGGCTTCCAATGAAGCAGGATGGCTACTTCTCACATGCTCACTCTGTAGATTATGTTCCTTCTCCTTTTCCTTTACCAGATGTGCAGTATGTGAAGCTCCAGCTGTGGTGATCGCAGTTCACAGTCAGACGATCCAGATTCCCCATTGTCCTCAGGGATGGGATTCTCTGTGGATTGGTTATTCCTTCATGATGGTATTTTACACTCTTCCTTGCATTTGTCATCATAGCTGACTGTCCATTCCATCTACATTTCTTCCCAATATGAGGAATCCCTGTCATTTGCATAATAAGAAGCTTAAACTTCAAACAGCTTCTATCCAAGCACTGTGTTCCCCCTCACACATTTTTTGTAACATATTTTCATAATCTGCCTATTACTTTTTTTTGACTACCCTTGGTGTGGATACTATTGTCTTACCTCTGGGCCTGTTCCTTCACTAGATTTGAATTTGGCCAAGCTCAGCACACATCTTTGGATATTCACTAAGCTATTATGGCACATGGGTATTGCGGCACATTTTTCCTTGTCTTTTATAGCATACAAGTGCAGGGGCAGAAGGCTCAGGTCAAGCCCTAGCCTCCCCTGGTTCCTGCTTGGAAGAGTTTCGTTCAGCTCCCTTCATCGAATGTCATGGGAGGGGTACCTGTAACTACTATGCCAACTCCTACAGCTTTTGGCTGGCAACTGTAGATGTGTCAGACATGTTCAGGTAAAGTGCTTATAGCTTTAATTCAGGTCCAAAGCTTCCTTCAGAGATGCTAGGGAAGAAAGAGACAATTTATGGATGGTTTATCCTCAACAAATGTTAGGAATTTATTGGATTGTGTACTTTATTCTTGCTTGTTCTTCTCATATACATGACTCAGGTCAGAAAAACAGACTTGATTATTAATATTAGGTGAGTTTGGTTTGTGATAGCTTAGTAGTAATCCTTCAATAATGAAACAGAGATAAAGAAAGGTTATGTGACCTTCCTAATAAGTCAGCAGCTGTTCAACTAGATTGAGACCACCCCAGGAATTGAAGTTACAGTCTGTCTTTTCCCTCTCAGTCCAGTGGTCTCCTTTCCCAGGATATTTTAAAGATTCTCATTTAAGGGTTTGAATGAGCAAGACATACGTAATGTATGTACCTCAGGATACTTCATTCTGTTGATTTTTTTCAGTTTAAATTTATTTTTATGTGTTGCTTTTGGGTTATCACTACTTGGTATTTTTCTTATGGTCCTTGTTATCTATCATAACATCATCAGTTGCCCAGATTTCCCTCATCCTGTGAATATTAGAAAAATGTATGAGAGAAAGAGAAAAAGATAGAAAATGAGAGGGAAACACAAATATACAAAGATAATAGTGGTGGGGAGAATCGTTACAAAATATCTATGACCACTAATGGCTCTTAAACCATACTAGTCACTGCATTAGATCATATTGCTGAAAAGTAAACCATTAAGTCACCAAGAGAGCTACTTAACACACAAAAAATGTTTAGTTATAAATTTGAACCAGTAACAGAATTGAAATACCAGAAAATGTGGATCTGATTGTCTTATTTCTTATTTCCCAGTAAACCTCAGTCAGAAACGCTGAAAGCAGGAGACTTGAGGACACGAATTAGCCGATGTCAAGTGTGCATGAAGAGGACATAACATTTTGAAGAATTCCTTTTGTGTTTTAAAATGTGATATATATATATATAAAATTCCTAGGATGCAGTGTCTCATTGTCCCCAACTTTACTACTGCTGCCGTCAATGGTGCTACTATATATGATCAAGATAACATGCTGACTAGTAACCATGAAGATTCAGATGTACCTCAGCAATGCGCCAGAGCAAAGTCTCTATTATTTTTCTACTAAAGAAATAAGGAAGTGAATTTACTTTTTGGGTCCAGAATGACTTTCTCCAAGAATTATAAGATGAAAATTATATATTTTGCCCAGTTACTAAAATGGTACATTAAAAATTCAATTAAGAGAAGAGTCACATTGAGTAAAATAAAAGACTGCAGTTTGTGGGAAGAATTATTTTTCACGGTGCTACTAATCCTGCTGTATCCCGGGTTTTTAATATAAAGGTGTTAAGCTTATTTTGCTTTGTAAGTAAAGAATGTGTATATTGTGAACAGCCTTTTAGCTCAAAATGTTGAGTCATTTACATATGACATAGCATGAATCACTCTTTACAGAAAATGTAGGAAACCCTAGAATACAGACAGCAATATTTTATATTCATGTT
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Task1_train_30910
Here’s a variant in COL4A5 (collagen type IV alpha 5 chain) located on Chromosome X. What is the predicted biological effect — harmless or disease-causing?
Pathogenic; X-linked Alport syndrome
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Task1_train_30911
The gene COL4A5 (collagen type IV alpha 5 chain) on Chromosome X carries this variant. Does this mutation lead to a specific disease, or is it non-pathogenic?
Pathogenic; Alport syndrome
GGAAATATACACTAGGCAGATAAATGACAATGGGTAATAAAACAATGTGTCTAGGATGTAGTATGTAAAGGTTATGTTGGGAGAAAAGATTGTAAAGTTAGCTTGGGCCCAGATGGTAGAAGGCCTTCTGTACCAAATTGTAGTTTAAAGTTTATTTGATATGTAACAAGGAGCCCTGAAATATTTTAGAGCTACACTTCAGGTTAGATTATAGTGCCATCAATGTGTAACATGGATTACAAAAGGGATAGTCTCGAGGTAGAGAGACCAGTTGGATTGAAGGGTATTGCTATAGCCCTGATGTGAGTAAATTGGAACTCACAGTGGGGTACATGTATCACATTATTAGGCTAGATAGGATTTGACAGTTGATTAGCTATGGGAAGAAGGTGGTAGCTGAGATTTGGAGCATGAGTAACTAAGAGGAGGGTGATACCATTAATAGAAATCTCTTAGAGTTTTGCCATTTTGAAACCTAGTTTAACTCAATCTCTTAGGAATGTTGGTTATTGCCGTTTTTATTCTGATCATGACCCAGGATTTCAATAACCATAAAGGATGAATTGCTGGAAATTCTCGTTCCTTTGATAGTAAATATAAAGATTAAAGCTGGTTCAGCCTTAGTAGCAAATTCATGGTGCCCTTTTTAATACATTTTCCTGAATCCTTTGGGAATTTGGGTGTATGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTACAATTTTGTCAGTCCCAACTCTTGGGAGTAAAAGCTTGTCTAAATGTATTAACTATTTTGTTAGGTAAACTGCAAAACTGGCCTCAGTAATATGTCAAGAGGTCCACTCATGTTTTTTATTAAAGATATGGAAGTCTCAGCTATATTCATTCTGTTGCTATCTTACTTGATTTTATAGATTTCAGCCACATCTCCAAGTGCCTGGGTACCTGCCCAGCATTCTGGATATGGTGTACTTCTCCAGATATAGTCAAATGTTTATAAATGTCCTTTGGACCAAGAATAATGAGTAGAGATTGAGAAAGCGTCCGTTTCTTATATTTTCCAGTCTTTCTGACATTGTTCTTACCACAGTTTCAGCATTACTAAATGTCTCCCCTCCAATTGAGTACTTTGACAACAAGTAGTATGTGCAATACACCAAACCAAACTCTTACGGCAATTGAGGCATTGACTATAGCAAGTATGAATAGACATTTAGGGCATAATGGAATATTAAAAGGCCATTGCACTGGTTCTGCAGTTTTTTGAAAAAAGTTTACAGTTTATTATGTATACTGGGAGACAATACTTAGCAAATGCAATCCTCAAAGTGCATTTTTTCACCTTTTGTGATCATTGAAAGAGACATTAATCGGCTTCCATACTAAGAAGGCTTCCAATGAAGCAGGATGGCTACTTCTCACATGCTCACTCTGTAGATTATGTTCCTTCTCCTTTTCCTTTACCAGATGTGCAGTATGTGAAGCTCCAGCTGTGGTGATCGCAGTTCACAGTCAGACGATCCAGATTCCCCATTGTCCTCAGGGATGGGATTCTCTGTGGATTGGTTATTCCTTCATGATGGTATTTTACACTCTTCCTTGCATTTGTCATCATAGCTGACTGTCCATTCCATCTACATTTCTTCCCAATATGAGGAATCCCTGTCATTTGCATAATAAGAAGCTTAAACTTCAAACAGCTTCTATCCAAGCACTGTGTTCCCCCTCACACATTTTTTGTAACATATTTTCATAATCTGCCTATTACTTTTTTTTGACTACCCTTGGTGTGGATACTATTGTCTTACCTCTGGGCCTGTTCCTTCACTAGATTTGAATTTGGCCAAGCTCAGCACACATCTTTGGATATTCACTAAGCTATTATGGCACATGGGTATTGCGGCACATTTTTCCTTGTCTTTTATAGCATACAAGTGCAGGGGCAGAAGGCTCAGGTCAAGCCCTAGCCTCCCCTGGTTCCTGCTTGGAAGAGTTTCGTTCAGCTCCCTTCATCGAATGTCATGGGAGGGGTACCTGTAACTACTATGCCAACTCCTACAGCTTTTGGCTGGCAACTGTAGATGTGTCAGACATGTTCAGGTAAAGTGCTTATAGCTTTAATTCAGGTCCAAAGCTTCCTTCAGAGATGCTAGGGAAGAAAGAGACAATTTATGGATGGTTTATCCTCAACAAATGTTAGGAATTTATTGGATTGTGTACTTTATTCTTGCTTGTTCTTCTCATATACATGACTCAGGTCAGAAAAACAGACTTGATTATTAATATTAGGTGAGTTTGGTTTGTGATAGCTTAGTAGTAATCCTTCAATAATGAAACAGAGATAAAGAAAGGTTATGTGACCTTCCTAATAAGTCAGCAGCTGTTCAACTAGATTGAGACCACCCCAGGAATTGAAGTTACAGTCTGTCTTTTCCCTCTCAGTCCAGTGGTCTCCTTTCCCAGGATATTTTAAAGATTCTCATTTAAGGGTTTGAATGAGCAAGACATACGTAATGTATGTACCTCAGGATACTTCATTCTGTTGATTTTTTTCAGTTTAAATTTATTTTTATGTGTTGCTTTTGGGTTATCACTACTTGGTATTTTTCTTATGGTCCTTGTTATCTATCATAACATCATCAGTTGCCCAGATTTCCCTCATCCTGTGAATATTAGAAAAATGTATGAGAGAAAGAGAAAAAGATAGAAAATGAGAGGGAAACACAAATATACAAAGATAATAGTGGTGGGGAGAATCGTTACAAAATATCTATGACCACTAATGGCTCTTAAACCATACTAGTCACTGCATTAGATCATATTGCTGAAAAGTAAACCATTAAGTCACCAAGAGAGCTACTTAACACACAAAAAATGTTTAGTTATAAATTTGAACCAGTAACAGAATTGAAATACCAGAAAATGTGGATCTGATTGTCTTATTTCTTATTTCCCAGTAAACCTCAGTCAGAAACGCTGAAAGCAGGAGACTTGAGGACACGAATTAGCCGATGTCAAGTGTGCATGAAGAGGACATAACATTTTGAAGAATTCCTTTTGTGTTTTAAAATGTGATATATATATATATAAAATTCCTAGGATGCAGTGTCTCATTGTCCCCAACTTTACTACTGCTGCCGTCAATGGTGCTACTATATATGATCAAGATAACATGCTGACTAGTAACCATGAAGATTCAGATGTACCTCAGCAATGCGCCAGAGCAAAGTCTCTATTATTTTTCTACTAAAGAAATAAGGAAGTGAATTTACTTTTTGGGTCCAGAATGACTTTCTCCAAGAATTATAAGATGAAAATTATATATTTTGCCCAGTTACTAAAATGGTACATTAAAAATTCAATTAAGAGAAGAGTCACATTGAGTAAAATAAAAGACTGCAGTTTGTGGGAAGAATTATTTTTCACGGTGCTACTAATCCTGCTGTATCCCGGGTTTTTAATATAAAGGTGTTAAGCTTATTTTGCTTTGTAAGTAAAGAATGTGTATATTGTGAACAGCCTTTTAGCTCAAAATGTTGAGTCATTTACATATGACATAGCATGAATCACTCTTTACAGAAAATGTAGGAAACCCTAGAATACAGACAGCAATATTTTATATTCATGTTTATCAAAGTGAGAGGACTTATATTCCTACATCAAGTTACTACTGAGAGTAAATTTATTTTGAGTTTTATCCCGTAAGTTCTGTTTTGATTTTTTTTAAAAAACAAACCCTTTTAGTCACTTTAATCAGAATTTTAAATGTTCATGTTACATACCAAATTATAATATCTAATGGAGCAATTTGTCTTTTGCTATATTCTCCAAGATTATCTCTTAAGACCATATGCCCCCTGTTTTAATGTTTCTTACATCTTGTTTTTACTCATTTCTGACTGGACAAAGTTCTTCCAAACAATTCTGAGAAACAAAAACACACACGCAGAATTAACAATTCTTTTCCCTGTGCTTCTTATGTAAGAATCCTCCTGTGGCCTCTGCTTGTACAGAACTGGGAAACAACACTTGGTTAGTCTCTTTTAAGTTACAAAAAGCCAATTGATGTTTCTTATTCTTTTTAAATTTTAAATATTTTGTTATAAATACTCACAGG
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Task1_train_30912
This alteration in COL4A5 (collagen type IV alpha 5 chain) on Chromosome X may affect gene function. Does it lead to a disease or is it benign?
Pathogenic; X-linked Alport syndrome
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Task1_train_30913
A variant has been detected on Chromosome X in COL4A5 (collagen type IV alpha 5 chain). What is its effect — pathogenic or benign? If pathogenic, name the disease.
Pathogenic; not provided
TGGGTAATAAAACAATGTGTCTAGGATGTAGTATGTAAAGGTTATGTTGGGAGAAAAGATTGTAAAGTTAGCTTGGGCCCAGATGGTAGAAGGCCTTCTGTACCAAATTGTAGTTTAAAGTTTATTTGATATGTAACAAGGAGCCCTGAAATATTTTAGAGCTACACTTCAGGTTAGATTATAGTGCCATCAATGTGTAACATGGATTACAAAAGGGATAGTCTCGAGGTAGAGAGACCAGTTGGATTGAAGGGTATTGCTATAGCCCTGATGTGAGTAAATTGGAACTCACAGTGGGGTACATGTATCACATTATTAGGCTAGATAGGATTTGACAGTTGATTAGCTATGGGAAGAAGGTGGTAGCTGAGATTTGGAGCATGAGTAACTAAGAGGAGGGTGATACCATTAATAGAAATCTCTTAGAGTTTTGCCATTTTGAAACCTAGTTTAACTCAATCTCTTAGGAATGTTGGTTATTGCCGTTTTTATTCTGATCATGACCCAGGATTTCAATAACCATAAAGGATGAATTGCTGGAAATTCTCGTTCCTTTGATAGTAAATATAAAGATTAAAGCTGGTTCAGCCTTAGTAGCAAATTCATGGTGCCCTTTTTAATACATTTTCCTGAATCCTTTGGGAATTTGGGTGTATGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTACAATTTTGTCAGTCCCAACTCTTGGGAGTAAAAGCTTGTCTAAATGTATTAACTATTTTGTTAGGTAAACTGCAAAACTGGCCTCAGTAATATGTCAAGAGGTCCACTCATGTTTTTTATTAAAGATATGGAAGTCTCAGCTATATTCATTCTGTTGCTATCTTACTTGATTTTATAGATTTCAGCCACATCTCCAAGTGCCTGGGTACCTGCCCAGCATTCTGGATATGGTGTACTTCTCCAGATATAGTCAAATGTTTATAAATGTCCTTTGGACCAAGAATAATGAGTAGAGATTGAGAAAGCGTCCGTTTCTTATATTTTCCAGTCTTTCTGACATTGTTCTTACCACAGTTTCAGCATTACTAAATGTCTCCCCTCCAATTGAGTACTTTGACAACAAGTAGTATGTGCAATACACCAAACCAAACTCTTACGGCAATTGAGGCATTGACTATAGCAAGTATGAATAGACATTTAGGGCATAATGGAATATTAAAAGGCCATTGCACTGGTTCTGCAGTTTTTTGAAAAAAGTTTACAGTTTATTATGTATACTGGGAGACAATACTTAGCAAATGCAATCCTCAAAGTGCATTTTTTCACCTTTTGTGATCATTGAAAGAGACATTAATCGGCTTCCATACTAAGAAGGCTTCCAATGAAGCAGGATGGCTACTTCTCACATGCTCACTCTGTAGATTATGTTCCTTCTCCTTTTCCTTTACCAGATGTGCAGTATGTGAAGCTCCAGCTGTGGTGATCGCAGTTCACAGTCAGACGATCCAGATTCCCCATTGTCCTCAGGGATGGGATTCTCTGTGGATTGGTTATTCCTTCATGATGGTATTTTACACTCTTCCTTGCATTTGTCATCATAGCTGACTGTCCATTCCATCTACATTTCTTCCCAATATGAGGAATCCCTGTCATTTGCATAATAAGAAGCTTAAACTTCAAACAGCTTCTATCCAAGCACTGTGTTCCCCCTCACACATTTTTTGTAACATATTTTCATAATCTGCCTATTACTTTTTTTTGACTACCCTTGGTGTGGATACTATTGTCTTACCTCTGGGCCTGTTCCTTCACTAGATTTGAATTTGGCCAAGCTCAGCACACATCTTTGGATATTCACTAAGCTATTATGGCACATGGGTATTGCGGCACATTTTTCCTTGTCTTTTATAGCATACAAGTGCAGGGGCAGAAGGCTCAGGTCAAGCCCTAGCCTCCCCTGGTTCCTGCTTGGAAGAGTTTCGTTCAGCTCCCTTCATCGAATGTCATGGGAGGGGTACCTGTAACTACTATGCCAACTCCTACAGCTTTTGGCTGGCAACTGTAGATGTGTCAGACATGTTCAGGTAAAGTGCTTATAGCTTTAATTCAGGTCCAAAGCTTCCTTCAGAGATGCTAGGGAAGAAAGAGACAATTTATGGATGGTTTATCCTCAACAAATGTTAGGAATTTATTGGATTGTGTACTTTATTCTTGCTTGTTCTTCTCATATACATGACTCAGGTCAGAAAAACAGACTTGATTATTAATATTAGGTGAGTTTGGTTTGTGATAGCTTAGTAGTAATCCTTCAATAATGAAACAGAGATAAAGAAAGGTTATGTGACCTTCCTAATAAGTCAGCAGCTGTTCAACTAGATTGAGACCACCCCAGGAATTGAAGTTACAGTCTGTCTTTTCCCTCTCAGTCCAGTGGTCTCCTTTCCCAGGATATTTTAAAGATTCTCATTTAAGGGTTTGAATGAGCAAGACATACGTAATGTATGTACCTCAGGATACTTCATTCTGTTGATTTTTTTCAGTTTAAATTTATTTTTATGTGTTGCTTTTGGGTTATCACTACTTGGTATTTTTCTTATGGTCCTTGTTATCTATCATAACATCATCAGTTGCCCAGATTTCCCTCATCCTGTGAATATTAGAAAAATGTATGAGAGAAAGAGAAAAAGATAGAAAATGAGAGGGAAACACAAATATACAAAGATAATAGTGGTGGGGAGAATCGTTACAAAATATCTATGACCACTAATGGCTCTTAAACCATACTAGTCACTGCATTAGATCATATTGCTGAAAAGTAAACCATTAAGTCACCAAGAGAGCTACTTAACACACAAAAAATGTTTAGTTATAAATTTGAACCAGTAACAGAATTGAAATACCAGAAAATGTGGATCTGATTGTCTTATTTCTTATTTCCCAGTAAACCTCAGTCAGAAACGCTGAAAGCAGGAGACTTGAGGACACGAATTAGCCGATGTCAAGTGTGCATGAAGAGGACATAACATTTTGAAGAATTCCTTTTGTGTTTTAAAATGTGATATATATATATATAAAATTCCTAGGATGCAGTGTCTCATTGTCCCCAACTTTACTACTGCTGCCGTCAATGGTGCTACTATATATGATCAAGATAACATGCTGACTAGTAACCATGAAGATTCAGATGTACCTCAGCAATGCGCCAGAGCAAAGTCTCTATTATTTTTCTACTAAAGAAATAAGGAAGTGAATTTACTTTTTGGGTCCAGAATGACTTTCTCCAAGAATTATAAGATGAAAATTATATATTTTGCCCAGTTACTAAAATGGTACATTAAAAATTCAATTAAGAGAAGAGTCACATTGAGTAAAATAAAAGACTGCAGTTTGTGGGAAGAATTATTTTTCACGGTGCTACTAATCCTGCTGTATCCCGGGTTTTTAATATAAAGGTGTTAAGCTTATTTTGCTTTGTAAGTAAAGAATGTGTATATTGTGAACAGCCTTTTAGCTCAAAATGTTGAGTCATTTACATATGACATAGCATGAATCACTCTTTACAGAAAATGTAGGAAACCCTAGAATACAGACAGCAATATTTTATATTCATGTTTATCAAAGTGAGAGGACTTATATTCCTACATCAAGTTACTACTGAGAGTAAATTTATTTTGAGTTTTATCCCGTAAGTTCTGTTTTGATTTTTTTTAAAAAACAAACCCTTTTAGTCACTTTAATCAGAATTTTAAATGTTCATGTTACATACCAAATTATAATATCTAATGGAGCAATTTGTCTTTTGCTATATTCTCCAAGATTATCTCTTAAGACCATATGCCCCCTGTTTTAATGTTTCTTACATCTTGTTTTTACTCATTTCTGACTGGACAAAGTTCTTCCAAACAATTCTGAGAAACAAAAACACACACGCAGAATTAACAATTCTTTTCCCTGTGCTTCTTATGTAAGAATCCTCCTGTGGCCTCTGCTTGTACAGAACTGGGAAACAACACTTGGTTAGTCTCTTTTAAGTTACAAAAAGCCAATTGATGTTTCTTATTCTTTTTAAATTTTAAATATTTTGTTATAAATACTCACAGGATACCTTATTTCCCTAGCTATCATCTCCTG
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Task1_train_30914
Consider a variant on Chromosome X in gene ACSL4 (acyl-CoA synthetase long chain family member 4). Determine its clinical classification and disease relevance.
Pathogenic; Intellectual disability, X-linked 63
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Task1_train_30915
Gene ACSL4 (acyl-CoA synthetase long chain family member 4), found on Chromosome X, is impacted by this variant. What is the biological outcome — benign or pathogenic?
Pathogenic; not provided
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A variant affecting Chromosome X, within the gene AMMECR1 (AMMECR nuclear protein 1), has been observed. Determine if it's benign or associated with disease.
Pathogenic; Midface hypoplasia, hearing impairment, elliptocytosis, and nephrocalcinosis
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Task1_train_30917
This variant affects the gene CHRDL1 (chordin like 1) found on Chromosome X. What is the clinical effect of this variant — benign or pathogenic? State the disease if applicable.
Pathogenic; Megalocornea
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Task1_train_30918
Here is a mutation in PAK3 (p21 (RAC1) activated kinase 3) on Chromosome X. Determine whether it’s benign or pathogenic. If the latter, what disease does it cause?
Pathogenic; Intellectual disability, X-linked 30
ATTTGTATTTGTAATTTTATAATGTCTTTTACTTAAAGGGAACCTTCCTCTCAAATTACATGAAGTATTTGGTCCCCCAACATGTGGATCCACCCCTGCCAACCACAGATTAGGGAATTACCTAACATGAGTTAGTATTTGGGAGTGGAGGCAATCCAATAGAGAAAGAAATGTAGAAGGCCAAAAACTGTACTAGCAAAGGCAAAAGCAATGACAATCAAAGAAAGAAAGGTCACTGAGAAAGGAGGAATGCCAGGCCACATTGTCAAGGAAGTAGAAAGAGAAGTAGCTAGCCATGGCCAGCATGGGTGGGACATCATGAAAGAGAAAAAGTAAGAAAATGATTACAGGAGTGGCTAGGACACCTTCAATAGAGTGATGACACCAGAGTGCCTTTCTGAACAAGTAAAAAATGGTAGTTGAACAAGTATAAATGTTAGCTATAGTTCACAAACATTCAGGGGAAGTAGAAGTACCAACAGAAAACTCTAAACTTCACTGTTAGGATAATATTCATGAATAAAGTAGGCTCACTGTAAAAATGGAATCTGTAATGAGGGTAAGTTATATGGCATATATGTATTTTTTCAAAATGAATCCTAAATGTGCTCCATGGCCAGACAAAGGCCTTGGGTGACTCTTGTTCCCCTGCTCCCAACCTTTCTTTCCTGATCCTGTATAGTTCCTCTCACTACTTCAGTTTTCTTATTTCTGCCCCATATCTCTGTCCTGTGGCTGGAGATAAGGAACAGTGAGAGAGAGTGGAATGAGACAAGAAGCCATAAGAATAGCCTTTGAACATGAAAAGTTTTGAATTTAAAATTTATCATGGGTAACCCACAAAACCAATAATCCATATACGGTTGAATGTTGTCTGTAATTCAGGCCAAGGCAACATCTATTTGAACCAGAATGTTCTAAATTGACCGCCCTGGCAATTCTGAAGTTGATTGGTCTTAACTGGGTAAACCTGGTTCATGCTGACTTGCCCTGTATTAGGAGGGTGAGTACTATTTTTTTCAGTGTGAAATGCAGCCTCACCAGAGATACATGCTCAGATCTGCTAATAAGTGTGTTATGGAAGCGACTAGATGCCATTTTAGAGTGTTTCCACAGTGACTTCCTCCTGGGAACTATTTCCAGATAGACTATAGTTCTCAACTTAGTTTATTCAGTGATTATATCTTTATAGGCTTTTAAATTATGAGCTACTGATACATTTATTTATAATTATGTAACTATGAAAAATCTGCTACTTGAAAAAGACAATGATTTTTGAATGGCTGATATGACAAAATATAATGGAAACATGGACAAATAACTACAAACTAGAAAAACTAAACCAAAGAATGGCTTTAAGTTTTCTGAAAACTAAATAAAATTAATTCAGTAAAAAAAGCAGCAATTTGTAGCTTTTTACTAGCAAAGTGCTGGGTAGGAAATGATTGAAATATTTTTAATAATAAAAAAGGTTTGTAACATAATTGATTTGCAGTGGTATTCTTGTTAATAGAAGAGTCTATTAAGATATGGTTAATAATAGAAACATGTTAAATTAAATAAGTACCAACCACTTGATTATTAGCTATCGTTAACATAGAAACAATTCACAATATCTTTATTGAAAGCTGAAGTGCTTTTCTATTCTTTCTAATAGTATGCCTTAGCTTGACTTGTATATGATGAATTTCTTCCTTAGTAAGTGATATTTGATTCAACAAAGCCAGTTAAACACAATATCCCTAGATATCTCCTGGTTACACTGGTAAAAGGCATAAATCAGTTTGAATGAGAGATTTGTTTCAAATGAGTTTTGGAAATTTTGAATTATTTGGATATGACATTTGTCATCACCCTCTTAGCTACTTCTGCAAATAATTGGAATTTCTGGAGTTAAGTGTTGTTAAAATTGTGTTGGAATCAATTGTCTTTCAACTTTGTAATTGTTTTGATGAACCTAATTGTACAACTTGTGGATGCCAAAACTATACCCCAAATAAATACATGTTAACATTTTGCCTTTAGCCAATAAGAAGAAGGAGAAAGAGCGCCCAGAGATCTCTCTTCCTTCAGACTTTGAGCATACGATTCATGTGGGGTTTGATGCAGTCACCGGGGAATTCACTGTAAGTAAGCTCCTTGTTTTGTTTTGTAAGCCACGAAAGAATTCCTTTGTGAAAATAGTTTTCAAGCAAGAATTGCCATGTCCCAAAATGTCAGACTTAATATTTTTGATGGTTCCAAATAAGATGGACATTGCCTAGGCAATCATAGATGGAAATAGAGGATGGCAACAGCATTGACCAAATTATTTTGTCCATCTTTTAAAAAAGTTTGATCACTGTATAGTCTCAACTTGGTTGAAAATATTAACTAACCATGGCACAGAAGATGTACTCCTGGCAGACAGATACTGCCTGAGCTTTTTCTTTATCAAGTGAATGGAATCAGAGAATCATCTACTCACCTTGGCCAGTGAAAATAATTCATCTGAATAATTCAGGCTTTACATTAAAACCTAGAATACCCAGATCAGCTAACTACGCTAACCAAGAATCTCTATGGAACTGACCTGTTTTTCCCTTTGATTTCTAGAACATAGATAAGTTTTACAATTTTTAGTAGGTATATTTTGTAGATTTTCAAAAAACAAACCTTATATTTCAAGAAGAAATATTGATGGATATATCATGTATGTTCTAGTTGTTTTGGGCATCTCTCTCCTCTCTCTCTAGATATCTCTCTCTAGAGATGTCATGCAATCCATAGTACATACCAATAAGAATTCGCTGGACAGACCATAGCTATAGATCAAGCCTTTTGCTGAATATTTGTAGTGCTCAAATAGCACAAGATCTCAGATCTATGGAATTTTATACTTTTCTTTTTTAAAAAAAAAGAACTGGTATCTTTTTTATTTTATTTTATTTTAGCTCAAGGAGAGAAAAGATGTGGCTATTGCTAGAAATATGTCCCCAGGAAGGTCAACTACCTTTTCCCATACTATTAGTGAACTCCATCAAAATGTACATTCTGAAATAAGGAGTAATTTTGAGGGCATTTCAAAAAAAATCTTTGATAGAGCCATCACCATCAATTCTTGGGCTGTTAAACCAGAGAGAAATTTACATATTAAGTAGTTGAGTTTTTTGTTTCATAACATAGTAGTGAATAGACTGTGTTATATGATTAAGCGGAAAAAAAGAAGGAACAAATTAATCTATGTGGAGAAGCAAACAATGTTGCTGAATTGACAGTCAAATTATCTTATTTCTTCAATTCTGGAAGTAAGTGATAGGAGAATGGAAATGGAAACAGTAAACACCTTGGCCTCATAAAGTGGTGTAAGCTGATTATTTCTGCGTTCTCAGTAGCAAGCAGAGGAGAACGTTAAGAAATATTGACACATAAAGTGGAGATAGGTAAGATTTAACCAATTTCATCATTAAAGTCAGAGACATTACTCAAATGGCTTTGAGTGTGAACCCATTCTTTACTATATTTGCAGAATATTCTCTTAGCCACACTTAGATACTCCAACCTTGCTATTATGACTACCACCACCATCATCACCACCAGAAAAAAACGTAATTTGTATAACCTGAAAAACGTTCTATTTTTAAAAAATTACAAAAAGATTGTAACTATTTTTGCTGACACTTGAAACAAGAAGATCCCTTAAACTTTATAAAAATTTTGCCTAATAACTCTTCCCTTTTTTATTAATTTTTCCAGCTTTGACATTTTAATGTTCTCTGTGCTTTTCCTCATTTAAACTACTATTGTGTTTTATTGTTGTCATTCACTATTTTTCTTTTCTTTTTTCTTCCTTTTTGTTTTCTGATGTGAAAATTTTCTCATCCAGTTATCTCATGTGATATTCTAGTTGCTCTCCAATATTTTATTCTTTCCACTTTTCAAACTTACTTGTCATCTTATGATACAGTATATCTCTAGCTCTTTCATTTATCATTCTGGATTCTGAATGGAAATGAAAGAAAGTAAATCACCACCATCTTGCTGACTGCAGCACCAGTCATTTTCAATTTGCTGTCAATTAGAACCCAAAGAACCCAAAGTGATGGACTATCTTTCC
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Task1_train_30919
A change on Chromosome X affects gene PAK3 (p21 (RAC1) activated kinase 3). Identify whether the variant is neutral or disease-linked. Mention the disease if applicable.
Pathogenic; Microcephaly
CAAAGTCACATAGCTTGATGATGTTAGGACAAATATTAGAACTCAGATCTCTACTAATAGTCAAATATGCCTTATACTACACACCGAGTTTACTCCCTGAGAGCCAGGTCATATACACTTCCTGGACCTGTGAGAAATATTTGGGCTAATACAAGGAGAAGGGAAAAGAATGACAAGGAAGTGCCTGACATAAGAAAATAATTCCTGGACTCAGAAAACAAAACAGCAAGGATGAAATAAAGAACAAGAGAAATAATTACCAGAAAGTTTACAAAGCAATGTTGGAGTATTATAACATGTAGTCAATCACAGGACTGATCTCTATTCTAACTCCTTTATTCACTAAAAGCGAAATTGACTTTTTTTCTTTTTCTTGAAGGTGTTGGTGGGAGGTGGTTTAGAATGCATTTGTGATTCATAGAAGGTTACTGTGAATGCAGCTTACTATACAATTTCTATTTGCAAAGCAAGGGAACCCCATAAATGAAGTTAGAATGGAAGCAAGAGTACTGCTAAGATATAAAGAATGATACATTATTAATTTTTTTGAGACATGGACTGGCTCATTATTAATTTTTTTGAGACACCAGGCTGGAGTGCAGTGGCACAATCACAGCTCACTGCAACCTCGACCTCCTGGGCTCAAGTGATCCTCCCATCTCAGCCTCCTGAAAAGCAGGGACTACAGGCATGTGCCACCACACCTGGCTAATTTTTAAATTTTTCATAGAGACTGGATCTCACCGTGGTGCCCAGGCTGGTCTCAAACTTCTGGGCTCAAGCAATCCTCCCGCCTCAGCCTCCCAAAGTTTTGGGGTTACAGGTGTAAGCCACTGCACCAGGCCCAGAAATGACAGATTTTAAAAGAATATTGGGCTGGAGTGACACCTCAAAGTAGAAGTTGTTGAGAAATTTAGTAAAAATAAGAAAACAATGGCTCAATAATAAAGTCATGTTGCTATTGCTTCATGTAGCTATAGTACAGTACAGCACTGAGAGAGATTGGTCTTTAGATGAAGATAGTCTTAAAAATTGGAAATATATGAAAAGAACCACTCGGTTTCTATACTAAAAGGGAAGGTTAATTTATACTTGCCTAAGCAAAAGATGATATATTCTTTCCTAAACTATTCTTCAGTTTAATGAAAGGCCTGCAATGTTGGTTATTACAAAATTCAAGAAATATTTAGGGGATTCCAGGAGTTTCCTAAAAGAAGCAAGGCCATTTTGCTCAATTTATTACTGCATAGTGCATGACACTCAGACTAGTGCCAGAAAATCTGACTGGAGTTCCTAGTCCACCACAAGGGATACATTGTGATTGTTTCAGGTGCATATGCTGTATAAAAAGATTGTTCCAATACTGTACACTTAAAAATTTGTTAAGAGGGTAGATCGCCTGTGTTTTTTTTTAATCACAATAATAATTTTTTTAAAAGGTTGTTCCTTTTCTTACCTCATAATTTTGAGTTTGCTAATTTTCCTCCCCTCAAAATAATTACATTTTATTTCAAGTAAAATATATTGGTAACAGCTTGATTGCTTATTCTTTTGATAATTTTCACCTTCACAGGGCATCAGGTACTGTTTATACAGCACTAGACATTGCAACAGGACAAGAGGTAAGTGCTAACGTTCAATCCTGATTTTTATTTTCTTTTATTCATATTTAACAGTTATCTTCTTCGATGGCAACTTCGCCTAAAAAAAAAATGGGTAGCACTGGGTTGACATAGGTGTTTACTTCCTTGGTGCCCAAAGCCTCTGAAGTGAGTAGTTTACCCATGATAACCAAAAAATAAAAAAAAAAGTGGGGGGCATGTGTTTGTGGCACAGGGAAAGAGCTTAGTAAATAAAGAATGTGTATGTTTCACTCTATGTCCCCCAAAATATGAATATTCATGTTTATTATAATGATTGTAATTCATTCTTGTATTTTAATTGCCATTCAGGTGGCCATAAAGCAGATGAACCTTCAACAGCAACCCAAGAAGGAATTAATTATTAATGAAATTCTGGTCATGAGGGAAAATAAGAACCCTAATATTGTTAATTATTTAGATAGGTAAGTGTTTTGTCTTATTATGTACTTATATTCTTTGTGGGATGTCATTTTTTCTTGGCAAATTACTTTATTTGGGATTCGTTCATTTAACATTCTGCAAATATTTCTCAAATGCTACAGTGTAGTAGAGTATTAGATCTATTGCTAAACTTGCACTCACTTAGCTTTGTCCACATATCAGACACTTGAAGAAACATTTTATGGTCTTGGTTGTAAATTTCATTTTGAGAATCATAGCTCCATTTTGGCAGAAAATAGACCATTGCATATAGGAGGGAGTAGTGGTTTAAACATTACATCAAGTGTTTGTCTGGAGCCAGTACAATTTCTGGGAGTCTAAGTGAAGAAGGCTGACTACAATGGCTTTAATGGGTGCTTTGTGATTAACTAACAGTGAGGTCTAGGGAATTCAGACTTTAATCTCAAACCTTTTTCCTAAACCTGGTAATTAATGTCTCTTTATCAGTGGTATTAACAGTGTGTTATAAATAGGTATTTAAAGGCAGCACTAACTCTTCACTTGTGGTTAACATCTGTCTCATTCAATTTCAAAAAGAGTTTGTTTAGTACCACTGTGCGGTGTTCTCTGGAGGGGATACAAAGAAACTAAATCTAGGTCTTCAAACTCAATAAGCTTAAGATACTGTTTTCTGCTTTTTGGGCCAGGTAGACCAATGTTACAGAAGAAGGAAAAACTGGGAGGAAAAAAGAGGGTTAAATTTTACAGTCCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTACAGAGTCTTGCTCTGTCGCCCAGGCTAGAGTGCAGTGGCGTGATCTCAGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCTACGTTCAAGCAATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGGAGCTGGGATTACAGGCGTGTGTCACCATGCCCAGCTAATTTTTCGTATTTTAGTAGAGACGGGGTTTCGCCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGGCCTCAGGTGATTCACCCACCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACTCCACCCGGCCGCAAATTTTACAGTCTTGATCAGTGTCTCCTAAAGTGTAACTTAGGAACCACCTGCAACAGAGTAACCTAAAGTCATTCTGTGTTTGTAATTTTGCAAAAACAAAAAACAAAAAACAAAAAACAAAAACAAAAAAAAACAAAAAAAACAATGCATTTGCACTTATAAAAAATTCAGAATTCTAGGCTGCTTTCCATAAATAATAAGATGAGGACTGTGAATTTTTGTTTTTAACAAGCTTTCCAGATGAATTTTATGGACACCACAGTTTGAGCACCACTGGATAGAAAATCTTGCTTCACATTGATATGGGTCTTAGGGCAGGGTGGGAACATTGGGTTCATTCCATTTCCTATAATTCATCTTTCTTGATAAGCAAGGTTTCAGAGAGACCTGATTGTACTGCTAAAGTGCCGTCAGATGGTGTCAGGTGATTTGAATAACCTCATGCTCTCTTTGCCTGAATTATAGGGCTCTGGTGACCCTTGGCTCCATATTATGATCACTTGGAGTATGTCCCTCAATACCTTCTCAAAGGTAATGGGCATAGCACAACTCAGAGTTGACTTCTATCAGAACTGAGGCCTGGGAATATCAGAGTCCCCAGGTTTTTTAGCGTCATAAGGCAAAGTCTTTTCTTTTCTTGTTATAGCTACTTGGTGGGTGATGAACTATGGGTAGTCATGGAATACTTGGCTGGTGGCTCTCTGACTGATGTGGTCACAGAGACCTGTATGGATGAAGGACAGATAGCAGCTGTCTGCAGAGAGGTAAGCAAATAGAGCATTTCTAGCTGAGAAGACCACCGAAATTGGCAGTTCTTCATTTCTGATTATTCAGAATGTTTGTATCATCAAAGTAACAATAGTAGAACTTTTCCACTGAAAACAATTGGAGAGGCCAACTTCAATTTAAATTCTGTCCTAATAGCACTCCCCAGCATCACCCTCCTGAGCCTCTTGTTTATTTTAGCTGCCTTTTGTGAATCTTTTAGTTCCATT
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Task1_train_30920
The variant affects gene PAK3 (p21 (RAC1) activated kinase 3), which is on Chromosome X. Please evaluate whether this mutation is benign or pathogenic and specify the disease if necessary.
Pathogenic; Intellectual disability
CAAAGTCACATAGCTTGATGATGTTAGGACAAATATTAGAACTCAGATCTCTACTAATAGTCAAATATGCCTTATACTACACACCGAGTTTACTCCCTGAGAGCCAGGTCATATACACTTCCTGGACCTGTGAGAAATATTTGGGCTAATACAAGGAGAAGGGAAAAGAATGACAAGGAAGTGCCTGACATAAGAAAATAATTCCTGGACTCAGAAAACAAAACAGCAAGGATGAAATAAAGAACAAGAGAAATAATTACCAGAAAGTTTACAAAGCAATGTTGGAGTATTATAACATGTAGTCAATCACAGGACTGATCTCTATTCTAACTCCTTTATTCACTAAAAGCGAAATTGACTTTTTTTCTTTTTCTTGAAGGTGTTGGTGGGAGGTGGTTTAGAATGCATTTGTGATTCATAGAAGGTTACTGTGAATGCAGCTTACTATACAATTTCTATTTGCAAAGCAAGGGAACCCCATAAATGAAGTTAGAATGGAAGCAAGAGTACTGCTAAGATATAAAGAATGATACATTATTAATTTTTTTGAGACATGGACTGGCTCATTATTAATTTTTTTGAGACACCAGGCTGGAGTGCAGTGGCACAATCACAGCTCACTGCAACCTCGACCTCCTGGGCTCAAGTGATCCTCCCATCTCAGCCTCCTGAAAAGCAGGGACTACAGGCATGTGCCACCACACCTGGCTAATTTTTAAATTTTTCATAGAGACTGGATCTCACCGTGGTGCCCAGGCTGGTCTCAAACTTCTGGGCTCAAGCAATCCTCCCGCCTCAGCCTCCCAAAGTTTTGGGGTTACAGGTGTAAGCCACTGCACCAGGCCCAGAAATGACAGATTTTAAAAGAATATTGGGCTGGAGTGACACCTCAAAGTAGAAGTTGTTGAGAAATTTAGTAAAAATAAGAAAACAATGGCTCAATAATAAAGTCATGTTGCTATTGCTTCATGTAGCTATAGTACAGTACAGCACTGAGAGAGATTGGTCTTTAGATGAAGATAGTCTTAAAAATTGGAAATATATGAAAAGAACCACTCGGTTTCTATACTAAAAGGGAAGGTTAATTTATACTTGCCTAAGCAAAAGATGATATATTCTTTCCTAAACTATTCTTCAGTTTAATGAAAGGCCTGCAATGTTGGTTATTACAAAATTCAAGAAATATTTAGGGGATTCCAGGAGTTTCCTAAAAGAAGCAAGGCCATTTTGCTCAATTTATTACTGCATAGTGCATGACACTCAGACTAGTGCCAGAAAATCTGACTGGAGTTCCTAGTCCACCACAAGGGATACATTGTGATTGTTTCAGGTGCATATGCTGTATAAAAAGATTGTTCCAATACTGTACACTTAAAAATTTGTTAAGAGGGTAGATCGCCTGTGTTTTTTTTTAATCACAATAATAATTTTTTTAAAAGGTTGTTCCTTTTCTTACCTCATAATTTTGAGTTTGCTAATTTTCCTCCCCTCAAAATAATTACATTTTATTTCAAGTAAAATATATTGGTAACAGCTTGATTGCTTATTCTTTTGATAATTTTCACCTTCACAGGGCATCAGGTACTGTTTATACAGCACTAGACATTGCAACAGGACAAGAGGTAAGTGCTAACGTTCAATCCTGATTTTTATTTTCTTTTATTCATATTTAACAGTTATCTTCTTCGATGGCAACTTCGCCTAAAAAAAAAATGGGTAGCACTGGGTTGACATAGGTGTTTACTTCCTTGGTGCCCAAAGCCTCTGAAGTGAGTAGTTTACCCATGATAACCAAAAAATAAAAAAAAAAGTGGGGGGCATGTGTTTGTGGCACAGGGAAAGAGCTTAGTAAATAAAGAATGTGTATGTTTCACTCTATGTCCCCCAAAATATGAATATTCATGTTTATTATAATGATTGTAATTCATTCTTGTATTTTAATTGCCATTCAGGTGGCCATAAAGCAGATGAACCTTCAACAGCAACCCAAGAAGGAATTAATTATTAATGAAATTCTGGTCATGAGGGAAAATAAGAACCCTAATATTGTTAATTATTTAGATAGGTAAGTGTTTTGTCTTATTATGTACTTATATTCTTTGTGGGATGTCATTTTTTCTTGGCAAATTACTTTATTTGGGATTCGTTCATTTAACATTCTGCAAATATTTCTCAAATGCTACAGTGTAGTAGAGTATTAGATCTATTGCTAAACTTGCACTCACTTAGCTTTGTCCACATATCAGACACTTGAAGAAACATTTTATGGTCTTGGTTGTAAATTTCATTTTGAGAATCATAGCTCCATTTTGGCAGAAAATAGACCATTGCATATAGGAGGGAGTAGTGGTTTAAACATTACATCAAGTGTTTGTCTGGAGCCAGTACAATTTCTGGGAGTCTAAGTGAAGAAGGCTGACTACAATGGCTTTAATGGGTGCTTTGTGATTAACTAACAGTGAGGTCTAGGGAATTCAGACTTTAATCTCAAACCTTTTTCCTAAACCTGGTAATTAATGTCTCTTTATCAGTGGTATTAACAGTGTGTTATAAATAGGTATTTAAAGGCAGCACTAACTCTTCACTTGTGGTTAACATCTGTCTCATTCAATTTCAAAAAGAGTTTGTTTAGTACCACTGTGCGGTGTTCTCTGGAGGGGATACAAAGAAACTAAATCTAGGTCTTCAAACTCAATAAGCTTAAGATACTGTTTTCTGCTTTTTGGGCCAGGTAGACCAATGTTACAGAAGAAGGAAAAACTGGGAGGAAAAAAGAGGGTTAAATTTTACAGTCCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTACAGAGTCTTGCTCTGTCGCCCAGGCTAGAGTGCAGTGGCGTGATCTCAGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCTACGTTCAAGCAATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGGAGCTGGGATTACAGGCGTGTGTCACCATGCCCAGCTAATTTTTCGTATTTTAGTAGAGACGGGGTTTCGCCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGGCCTCAGGTGATTCACCCACCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACTCCACCCGGCCGCAAATTTTACAGTCTTGATCAGTGTCTCCTAAAGTGTAACTTAGGAACCACCTGCAACAGAGTAACCTAAAGTCATTCTGTGTTTGTAATTTTGCAAAAACAAAAAACAAAAAACAAAAAACAAAAACAAAAAAAAACAAAAAAAACAATGCATTTGCACTTATAAAAAATTCAGAATTCTAGGCTGCTTTCCATAAATAATAAGATGAGGACTGTGAATTTTTGTTTTTAACAAGCTTTCCAGATGAATTTTATGGACACCACAGTTTGAGCACCACTGGATAGAAAATCTTGCTTCACATTGATATGGGTCTTAGGGCAGGGTGGGAACATTGGGTTCATTCCATTTCCTATAATTCATCTTTCTTGATAAGCAAGGTTTCAGAGAGACCTGATTGTACTGCTAAAGTGCCGTCAGATGGTGTCAGGTGATTTGAATAACCTCATGCTCTCTTTGCCTGAATTATAGGGCTCTGGTGACCCTTGGCTCCATATTATGATCACTTGGAGTATGTCCCTCAATACCTTCTCAAAGGTAATGGGCATAGCACAACTCAGAGTTGACTTCTATCAGAACTGAGGCCTGGGAATATCAGAGTCCCCAGGTTTTTTAGCGTCATAAGGCAAAGTCTTTTCTTTTCTTGTTATAGCTACTTGGTGGGTGATGAACTATGGGTAGTCATGGAATACTTGGCTGGTGGCTCTCTGACTGATGTGGTCACAGAGACCTGTATGGATGAAGGACAGATAGCAGCTGTCTGCAGAGAGGTAAGCAAATAGAGCATTTCTAGCTGAGAAGACCACCGAAATTGGCAGTTCTTCATTTCTGATTATTCAGAATGTTTGTATCATCAAAGTAACAATAGTAGAACTTTTCCACTGAAAACAATTGGAGAGGCCAACTTCAATTTAAATTCTGTCCTAATAGCACTCCCCAGCATCACCCTCCTGAGCCTCTTGTTTATTTTAGCTGCCTTTTGTGAATCTTTTAGTTCCATT
CAAAGTCACATAGCTTGATGATGTTAGGACAAATATTAGAACTCAGATCTCTACTAATAGTCAAATATGCCTTATACTACACACCGAGTTTACTCCCTGAGAGCCAGGTCATATACACTTCCTGGACCTGTGAGAAATATTTGGGCTAATACAAGGAGAAGGGAAAAGAATGACAAGGAAGTGCCTGACATAAGAAAATAATTCCTGGACTCAGAAAACAAAACAGCAAGGATGAAATAAAGAACAAGAGAAATAATTACCAGAAAGTTTACAAAGCAATGTTGGAGTATTATAACATGTAGTCAATCACAGGACTGATCTCTATTCTAACTCCTTTATTCACTAAAAGCGAAATTGACTTTTTTTCTTTTTCTTGAAGGTGTTGGTGGGAGGTGGTTTAGAATGCATTTGTGATTCATAGAAGGTTACTGTGAATGCAGCTTACTATACAATTTCTATTTGCAAAGCAAGGGAACCCCATAAATGAAGTTAGAATGGAAGCAAGAGTACTGCTAAGATATAAAGAATGATACATTATTAATTTTTTTGAGACATGGACTGGCTCATTATTAATTTTTTTGAGACACCAGGCTGGAGTGCAGTGGCACAATCACAGCTCACTGCAACCTCGACCTCCTGGGCTCAAGTGATCCTCCCATCTCAGCCTCCTGAAAAGCAGGGACTACAGGCATGTGCCACCACACCTGGCTAATTTTTAAATTTTTCATAGAGACTGGATCTCACCGTGGTGCCCAGGCTGGTCTCAAACTTCTGGGCTCAAGCAATCCTCCCGCCTCAGCCTCCCAAAGTTTTGGGGTTACAGGTGTAAGCCACTGCACCAGGCCCAGAAATGACAGATTTTAAAAGAATATTGGGCTGGAGTGACACCTCAAAGTAGAAGTTGTTGAGAAATTTAGTAAAAATAAGAAAACAATGGCTCAATAATAAAGTCATGTTGCTATTGCTTCATGTAGCTATAGTACAGTACAGCACTGAGAGAGATTGGTCTTTAGATGAAGATAGTCTTAAAAATTGGAAATATATGAAAAGAACCACTCGGTTTCTATACTAAAAGGGAAGGTTAATTTATACTTGCCTAAGCAAAAGATGATATATTCTTTCCTAAACTATTCTTCAGTTTAATGAAAGGCCTGCAATGTTGGTTATTACAAAATTCAAGAAATATTTAGGGGATTCCAGGAGTTTCCTAAAAGAAGCAAGGCCATTTTGCTCAATTTATTACTGCATAGTGCATGACACTCAGACTAGTGCCAGAAAATCTGACTGGAGTTCCTAGTCCACCACAAGGGATACATTGTGATTGTTTCAGGTGCATATGCTGTATAAAAAGATTGTTCCAATACTGTACACTTAAAAATTTGTTAAGAGGGTAGATCGCCTGTGTTTTTTTTTAATCACAATAATAATTTTTTTAAAAGGTTGTTCCTTTTCTTACCTCATAATTTTGAGTTTGCTAATTTTCCTCCCCTCAAAATAATTACATTTTATTTCAAGTAAAATATATTGGTAACAGCTTGATTGCTTATTCTTTTGATAATTTTCACCTTCACAGGGCATCAGGTACTGTTTATACAGCACTAGACATTGCAACAGGACAAGAGGTAAGTGCTAACGTTCAATCCTGATTTTTATTTTCTTTTATTCATATTTAACAGTTATCTTCTTCGATGGCAACTTCGCCTAAAAAAAAAATGGGTAGCACTGGGTTGACATAGGTGTTTACTTCCTTGGTGCCCAAAGCCTCTGAAGTGAGTAGTTTACCCATGATAACCAAAAAATAAAAAAAAAAGTGGGGGGCATGTGTTTGTGGCACAGGGAAAGAGCTTAGTAAATAAAGAATGTGTATGTTTCACTCTATGTCCCCCAAAATATGAATATTCATGTTTATTATAATGATTGTAATTCATTCTTGTATTTTAATTGCCATTCAGGTGGCCATAAAGCAGATGAACCTTCAACAGCAACCCAAGAAGGAATTAATTATTAATGAAATTCTGGTCATGAGGGAAAATAAGAACCCTAATATTCTTAATTATTTAGATAGGTAAGTGTTTTGTCTTATTATGTACTTATATTCTTTGTGGGATGTCATTTTTTCTTGGCAAATTACTTTATTTGGGATTCGTTCATTTAACATTCTGCAAATATTTCTCAAATGCTACAGTGTAGTAGAGTATTAGATCTATTGCTAAACTTGCACTCACTTAGCTTTGTCCACATATCAGACACTTGAAGAAACATTTTATGGTCTTGGTTGTAAATTTCATTTTGAGAATCATAGCTCCATTTTGGCAGAAAATAGACCATTGCATATAGGAGGGAGTAGTGGTTTAAACATTACATCAAGTGTTTGTCTGGAGCCAGTACAATTTCTGGGAGTCTAAGTGAAGAAGGCTGACTACAATGGCTTTAATGGGTGCTTTGTGATTAACTAACAGTGAGGTCTAGGGAATTCAGACTTTAATCTCAAACCTTTTTCCTAAACCTGGTAATTAATGTCTCTTTATCAGTGGTATTAACAGTGTGTTATAAATAGGTATTTAAAGGCAGCACTAACTCTTCACTTGTGGTTAACATCTGTCTCATTCAATTTCAAAAAGAGTTTGTTTAGTACCACTGTGCGGTGTTCTCTGGAGGGGATACAAAGAAACTAAATCTAGGTCTTCAAACTCAATAAGCTTAAGATACTGTTTTCTGCTTTTTGGGCCAGGTAGACCAATGTTACAGAAGAAGGAAAAACTGGGAGGAAAAAAGAGGGTTAAATTTTACAGTCCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTACAGAGTCTTGCTCTGTCGCCCAGGCTAGAGTGCAGTGGCGTGATCTCAGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCTACGTTCAAGCAATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGGAGCTGGGATTACAGGCGTGTGTCACCATGCCCAGCTAATTTTTCGTATTTTAGTAGAGACGGGGTTTCGCCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGGCCTCAGGTGATTCACCCACCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACTCCACCCGGCCGCAAATTTTACAGTCTTGATCAGTGTCTCCTAAAGTGTAACTTAGGAACCACCTGCAACAGAGTAACCTAAAGTCATTCTGTGTTTGTAATTTTGCAAAAACAAAAAACAAAAAACAAAAAACAAAAACAAAAAAAAACAAAAAAAACAATGCATTTGCACTTATAAAAAATTCAGAATTCTAGGCTGCTTTCCATAAATAATAAGATGAGGACTGTGAATTTTTGTTTTTAACAAGCTTTCCAGATGAATTTTATGGACACCACAGTTTGAGCACCACTGGATAGAAAATCTTGCTTCACATTGATATGGGTCTTAGGGCAGGGTGGGAACATTGGGTTCATTCCATTTCCTATAATTCATCTTTCTTGATAAGCAAGGTTTCAGAGAGACCTGATTGTACTGCTAAAGTGCCGTCAGATGGTGTCAGGTGATTTGAATAACCTCATGCTCTCTTTGCCTGAATTATAGGGCTCTGGTGACCCTTGGCTCCATATTATGATCACTTGGAGTATGTCCCTCAATACCTTCTCAAAGGTAATGGGCATAGCACAACTCAGAGTTGACTTCTATCAGAACTGAGGCCTGGGAATATCAGAGTCCCCAGGTTTTTTAGCGTCATAAGGCAAAGTCTTTTCTTTTCTTGTTATAGCTACTTGGTGGGTGATGAACTATGGGTAGTCATGGAATACTTGGCTGGTGGCTCTCTGACTGATGTGGTCACAGAGACCTGTATGGATGAAGGACAGATAGCAGCTGTCTGCAGAGAGGTAAGCAAATAGAGCATTTCTAGCTGAGAAGACCACCGAAATTGGCAGTTCTTCATTTCTGATTATTCAGAATGTTTGTATCATCAAAGTAACAATAGTAGAACTTTTCCACTGAAAACAATTGGAGAGGCCAACTTCAATTTAAATTCTGTCCTAATAGCACTCCCCAGCATCACCCTCCTGAGCCTCTTGTTTATTTTAGCTGCCTTTTGTGAATCTTTTAGTTCCATT
Task1_train_30921
With a mutation on Chromosome X in gene PAK3 (p21 (RAC1) activated kinase 3), classify this variant as benign or pathogenic. Include the disease if it's pathogenic.
Pathogenic; not provided
AAAAAAAAAAGTGGGGGGCATGTGTTTGTGGCACAGGGAAAGAGCTTAGTAAATAAAGAATGTGTATGTTTCACTCTATGTCCCCCAAAATATGAATATTCATGTTTATTATAATGATTGTAATTCATTCTTGTATTTTAATTGCCATTCAGGTGGCCATAAAGCAGATGAACCTTCAACAGCAACCCAAGAAGGAATTAATTATTAATGAAATTCTGGTCATGAGGGAAAATAAGAACCCTAATATTGTTAATTATTTAGATAGGTAAGTGTTTTGTCTTATTATGTACTTATATTCTTTGTGGGATGTCATTTTTTCTTGGCAAATTACTTTATTTGGGATTCGTTCATTTAACATTCTGCAAATATTTCTCAAATGCTACAGTGTAGTAGAGTATTAGATCTATTGCTAAACTTGCACTCACTTAGCTTTGTCCACATATCAGACACTTGAAGAAACATTTTATGGTCTTGGTTGTAAATTTCATTTTGAGAATCATAGCTCCATTTTGGCAGAAAATAGACCATTGCATATAGGAGGGAGTAGTGGTTTAAACATTACATCAAGTGTTTGTCTGGAGCCAGTACAATTTCTGGGAGTCTAAGTGAAGAAGGCTGACTACAATGGCTTTAATGGGTGCTTTGTGATTAACTAACAGTGAGGTCTAGGGAATTCAGACTTTAATCTCAAACCTTTTTCCTAAACCTGGTAATTAATGTCTCTTTATCAGTGGTATTAACAGTGTGTTATAAATAGGTATTTAAAGGCAGCACTAACTCTTCACTTGTGGTTAACATCTGTCTCATTCAATTTCAAAAAGAGTTTGTTTAGTACCACTGTGCGGTGTTCTCTGGAGGGGATACAAAGAAACTAAATCTAGGTCTTCAAACTCAATAAGCTTAAGATACTGTTTTCTGCTTTTTGGGCCAGGTAGACCAATGTTACAGAAGAAGGAAAAACTGGGAGGAAAAAAGAGGGTTAAATTTTACAGTCCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTACAGAGTCTTGCTCTGTCGCCCAGGCTAGAGTGCAGTGGCGTGATCTCAGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCTACGTTCAAGCAATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGGAGCTGGGATTACAGGCGTGTGTCACCATGCCCAGCTAATTTTTCGTATTTTAGTAGAGACGGGGTTTCGCCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGGCCTCAGGTGATTCACCCACCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACTCCACCCGGCCGCAAATTTTACAGTCTTGATCAGTGTCTCCTAAAGTGTAACTTAGGAACCACCTGCAACAGAGTAACCTAAAGTCATTCTGTGTTTGTAATTTTGCAAAAACAAAAAACAAAAAACAAAAAACAAAAACAAAAAAAAACAAAAAAAACAATGCATTTGCACTTATAAAAAATTCAGAATTCTAGGCTGCTTTCCATAAATAATAAGATGAGGACTGTGAATTTTTGTTTTTAACAAGCTTTCCAGATGAATTTTATGGACACCACAGTTTGAGCACCACTGGATAGAAAATCTTGCTTCACATTGATATGGGTCTTAGGGCAGGGTGGGAACATTGGGTTCATTCCATTTCCTATAATTCATCTTTCTTGATAAGCAAGGTTTCAGAGAGACCTGATTGTACTGCTAAAGTGCCGTCAGATGGTGTCAGGTGATTTGAATAACCTCATGCTCTCTTTGCCTGAATTATAGGGCTCTGGTGACCCTTGGCTCCATATTATGATCACTTGGAGTATGTCCCTCAATACCTTCTCAAAGGTAATGGGCATAGCACAACTCAGAGTTGACTTCTATCAGAACTGAGGCCTGGGAATATCAGAGTCCCCAGGTTTTTTAGCGTCATAAGGCAAAGTCTTTTCTTTTCTTGTTATAGCTACTTGGTGGGTGATGAACTATGGGTAGTCATGGAATACTTGGCTGGTGGCTCTCTGACTGATGTGGTCACAGAGACCTGTATGGATGAAGGACAGATAGCAGCTGTCTGCAGAGAGGTAAGCAAATAGAGCATTTCTAGCTGAGAAGACCACCGAAATTGGCAGTTCTTCATTTCTGATTATTCAGAATGTTTGTATCATCAAAGTAACAATAGTAGAACTTTTCCACTGAAAACAATTGGAGAGGCCAACTTCAATTTAAATTCTGTCCTAATAGCACTCCCCAGCATCACCCTCCTGAGCCTCTTGTTTATTTTAGCTGCCTTTTGTGAATCTTTTAGTTCCATTATGCCATTTGTGAGGTGCCGTATCTAAACCCACATGCTGTAGTTTCCGTGAACATGGGAAACAGTGATATTGGCATAGCACTTCTTTCTAATTTGGGGAAGTTTTTACATGATACTTATTTTATCCTGCATGTGTAATATGAGCCATGTAAAATAAATTATATTTTCATCATTTTTAGAAGGCAATTTAAACAAGGTCCTCCCTCAGGCCAGAAAGCAGTTGCTTTCACAGTACAATCTGAACTTCCCTTACAGCCCCCAAGTGGGCCTGACGGTCTGTCTCTTTTCCAGTAAGTGTCATACCCCTAAGGGGTTTCAAACTAAATTAAAGAGATGTTATTATATTTATTTTGTTGAATATTAAAAAACACACACACTTTTTTACTGGAGTCTCATCTTAGGCATTATAATCTATCCCATTTATTGTGGTGAGGTTTTCTATCAACAAAAGTAGGAACTCTGACTCACTGAAACTTGAAAACCAATGATAGAAAAACAAAACTAAGTGATATCAGCTAATCTCTGCTTTTTTTTTATAAGTTGTTCACTTAAATTTCCTCCTTCCTTGCTCTCCTCTCATTATCATTTTCCCCACCCCACATATCCACCAAACATATATGTTTTCTATTCATTCAATACATTAAACTTACTACCCTGAGCCTGTGGTTTCCTTCTTCCAGCATTACACTGCAAAGGCATTTCCAAACAAGTGCCTATAGTTACTTCATAGCCTAGGAGTGGTTCCCAAACCTGGCTACCCATTAGAAATAGTTTGGGGCACTTGTTTTAAATGCAGATTCCTGGGTTTCATGCCAGAACTTCTGAATCAAATCATGCCATCTACAATGAAGCTTACCACAGCTATAGAAGACCAAGCTGAATCCTCCAAATAACTGGGCCAAAGTATATTAATTGGTTAATTTGACTGTATTATTGATTGGTGCTATTTATCACATTATCATTCTTAATGTCCTAGTCTGATGTGTCAGCCATCATACTTAGCATGATAATGCTAAGTGGCATCATTGATGTAAATGGTAATGTGACTTTAAAGTGGTGTTGTTAAAGCATTCAGTAATCGATTTCACTTGACAATATAAAGTTATATCCCTGCCCAAAATTTATCTAGAAATAAAACTTAGTATTAAAAATTATTTGTGATATAATTAGAACTTTTTTTTCTGATTTAATAGTGCCTGCAAGCTTTGGATTTCCTGCACTCAAACCAGGTGATCCATAGAGATATAAAGAGTGACAATATTCTTCTCGGGATGGATGGCTCTGTTAAATTGAGTAGGTATTTTGGTTCAGGTGGTATTAGAGTATCAGGGAATTTCTGTTCTTTCATTGTATATCTTAAGAAGATAATGGTTACTGAAAGTGATTTATTTGAAAGAAGTTACAGCCCAGTTTGAAGTAAAGAATTTTTCTAACACTGTGTTCCTGAATATTGTGACCACATTTTTTGGATTTAATATTTCAGAATTTCTAGTGACTTGTGGAATGAATAAATGACAAATACCTAATTAGGAAACTGAAAAATTCTGTAAGTTTGAGAAAACAGTGATGAGAGGGAATTAGATTGAAGTCTAGTAAAAATGACATCACGTTAGTCAATTATTTCAGACCTTCTTAAAATCAGGACCAGCTGAGACATCAGTTAACAAAAAGGTATGAGCTAGGCAGTTGTGGAAACTCAGTGTGTAGCAAAGGAAGGTACAGCCATATCTGAAAGTGATATATTGTAAAAGGAAAATAATTTGGGCTTATTTTAACTGGCTTTTCTTCTCTGCAGCTGACT
AAAAAAAAAAGTGGGGGGCATGTGTTTGTGGCACAGGGAAAGAGCTTAGTAAATAAAGAATGTGTATGTTTCACTCTATGTCCCCCAAAATATGAATATTCATGTTTATTATAATGATTGTAATTCATTCTTGTATTTTAATTGCCATTCAGGTGGCCATAAAGCAGATGAACCTTCAACAGCAACCCAAGAAGGAATTAATTATTAATGAAATTCTGGTCATGAGGGAAAATAAGAACCCTAATATTGTTAATTATTTAGATAGGTAAGTGTTTTGTCTTATTATGTACTTATATTCTTTGTGGGATGTCATTTTTTCTTGGCAAATTACTTTATTTGGGATTCGTTCATTTAACATTCTGCAAATATTTCTCAAATGCTACAGTGTAGTAGAGTATTAGATCTATTGCTAAACTTGCACTCACTTAGCTTTGTCCACATATCAGACACTTGAAGAAACATTTTATGGTCTTGGTTGTAAATTTCATTTTGAGAATCATAGCTCCATTTTGGCAGAAAATAGACCATTGCATATAGGAGGGAGTAGTGGTTTAAACATTACATCAAGTGTTTGTCTGGAGCCAGTACAATTTCTGGGAGTCTAAGTGAAGAAGGCTGACTACAATGGCTTTAATGGGTGCTTTGTGATTAACTAACAGTGAGGTCTAGGGAATTCAGACTTTAATCTCAAACCTTTTTCCTAAACCTGGTAATTAATGTCTCTTTATCAGTGGTATTAACAGTGTGTTATAAATAGGTATTTAAAGGCAGCACTAACTCTTCACTTGTGGTTAACATCTGTCTCATTCAATTTCAAAAAGAGTTTGTTTAGTACCACTGTGCGGTGTTCTCTGGAGGGGATACAAAGAAACTAAATCTAGGTCTTCAAACTCAATAAGCTTAAGATACTGTTTTCTGCTTTTTGGGCCAGGTAGACCAATGTTACAGAAGAAGGAAAAACTGGGAGGAAAAAAGAGGGTTAAATTTTACAGTCCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTACAGAGTCTTGCTCTGTCGCCCAGGCTAGAGTGCAGTGGCGTGATCTCAGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCTACGTTCAAGCAATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGGAGCTGGGATTACAGGCGTGTGTCACCATGCCCAGCTAATTTTTCGTATTTTAGTAGAGACGGGGTTTCGCCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGGCCTCAGGTGATTCACCCACCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACTCCACCCGGCCGCAAATTTTACAGTCTTGATCAGTGTCTCCTAAAGTGTAACTTAGGAACCACCTGCAACAGAGTAACCTAAAGTCATTCTGTGTTTGTAATTTTGCAAAAACAAAAAACAAAAAACAAAAAACAAAAACAAAAAAAAACAAAAAAAACAATGCATTTGCACTTATAAAAAATTCAGAATTCTAGGCTGCTTTCCATAAATAATAAGATGAGGACTGTGAATTTTTGTTTTTAACAAGCTTTCCAGATGAATTTTATGGACACCACAGTTTGAGCACCACTGGATAGAAAATCTTGCTTCACATTGATATGGGTCTTAGGGCAGGGTGGGAACATTGGGTTCATTCCATTTCCTATAATTCATCTTTCTTGATAAGCAAGGTTTCAGAGAGACCTGATTGTACTGCTAAAGTGCCGTCAGATGGTGTCAGGTGATTTGAATAACCTCATGCTCTCTTTGCCTGAATTATAGGGCTCTGGTGACCCTTGGCTCCATATTATGATCACTTGGAGTATGTCCCTCAATACCTTCTCAAAGGTAATGGGCATAGCACAACTCAGAGTTGACTTCTATCAGAACTGAGGCCTGGGAATATCAGAGTCCCCAGGTTTTTTAGCGTCATAAGGCAAAGTCTTTTCTTTTCTTGTTATAGCTACTTGGTGGGTGATGAACTATGGGTAGTCATGGAATACTTGGCTGGTGGCTCTCTGACTGATGTGGTCACAGAGACCTGTATGGATGAAGGACAGATAGAAGCTGTCTGCAGAGAGGTAAGCAAATAGAGCATTTCTAGCTGAGAAGACCACCGAAATTGGCAGTTCTTCATTTCTGATTATTCAGAATGTTTGTATCATCAAAGTAACAATAGTAGAACTTTTCCACTGAAAACAATTGGAGAGGCCAACTTCAATTTAAATTCTGTCCTAATAGCACTCCCCAGCATCACCCTCCTGAGCCTCTTGTTTATTTTAGCTGCCTTTTGTGAATCTTTTAGTTCCATTATGCCATTTGTGAGGTGCCGTATCTAAACCCACATGCTGTAGTTTCCGTGAACATGGGAAACAGTGATATTGGCATAGCACTTCTTTCTAATTTGGGGAAGTTTTTACATGATACTTATTTTATCCTGCATGTGTAATATGAGCCATGTAAAATAAATTATATTTTCATCATTTTTAGAAGGCAATTTAAACAAGGTCCTCCCTCAGGCCAGAAAGCAGTTGCTTTCACAGTACAATCTGAACTTCCCTTACAGCCCCCAAGTGGGCCTGACGGTCTGTCTCTTTTCCAGTAAGTGTCATACCCCTAAGGGGTTTCAAACTAAATTAAAGAGATGTTATTATATTTATTTTGTTGAATATTAAAAAACACACACACTTTTTTACTGGAGTCTCATCTTAGGCATTATAATCTATCCCATTTATTGTGGTGAGGTTTTCTATCAACAAAAGTAGGAACTCTGACTCACTGAAACTTGAAAACCAATGATAGAAAAACAAAACTAAGTGATATCAGCTAATCTCTGCTTTTTTTTTATAAGTTGTTCACTTAAATTTCCTCCTTCCTTGCTCTCCTCTCATTATCATTTTCCCCACCCCACATATCCACCAAACATATATGTTTTCTATTCATTCAATACATTAAACTTACTACCCTGAGCCTGTGGTTTCCTTCTTCCAGCATTACACTGCAAAGGCATTTCCAAACAAGTGCCTATAGTTACTTCATAGCCTAGGAGTGGTTCCCAAACCTGGCTACCCATTAGAAATAGTTTGGGGCACTTGTTTTAAATGCAGATTCCTGGGTTTCATGCCAGAACTTCTGAATCAAATCATGCCATCTACAATGAAGCTTACCACAGCTATAGAAGACCAAGCTGAATCCTCCAAATAACTGGGCCAAAGTATATTAATTGGTTAATTTGACTGTATTATTGATTGGTGCTATTTATCACATTATCATTCTTAATGTCCTAGTCTGATGTGTCAGCCATCATACTTAGCATGATAATGCTAAGTGGCATCATTGATGTAAATGGTAATGTGACTTTAAAGTGGTGTTGTTAAAGCATTCAGTAATCGATTTCACTTGACAATATAAAGTTATATCCCTGCCCAAAATTTATCTAGAAATAAAACTTAGTATTAAAAATTATTTGTGATATAATTAGAACTTTTTTTTCTGATTTAATAGTGCCTGCAAGCTTTGGATTTCCTGCACTCAAACCAGGTGATCCATAGAGATATAAAGAGTGACAATATTCTTCTCGGGATGGATGGCTCTGTTAAATTGAGTAGGTATTTTGGTTCAGGTGGTATTAGAGTATCAGGGAATTTCTGTTCTTTCATTGTATATCTTAAGAAGATAATGGTTACTGAAAGTGATTTATTTGAAAGAAGTTACAGCCCAGTTTGAAGTAAAGAATTTTTCTAACACTGTGTTCCTGAATATTGTGACCACATTTTTTGGATTTAATATTTCAGAATTTCTAGTGACTTGTGGAATGAATAAATGACAAATACCTAATTAGGAAACTGAAAAATTCTGTAAGTTTGAGAAAACAGTGATGAGAGGGAATTAGATTGAAGTCTAGTAAAAATGACATCACGTTAGTCAATTATTTCAGACCTTCTTAAAATCAGGACCAGCTGAGACATCAGTTAACAAAAAGGTATGAGCTAGGCAGTTGTGGAAACTCAGTGTGTAGCAAAGGAAGGTACAGCCATATCTGAAAGTGATATATTGTAAAAGGAAAATAATTTGGGCTTATTTTAACTGGCTTTTCTTCTCTGCAGCTGACT
Task1_train_30922
Consider this mutation in PAK3 (p21 (RAC1) activated kinase 3) on Chromosome X. Is this a benign change or a disease-causing variant?
Pathogenic; Intellectual disability, X-linked 30
CTTTTCCACTGAAAACAATTGGAGAGGCCAACTTCAATTTAAATTCTGTCCTAATAGCACTCCCCAGCATCACCCTCCTGAGCCTCTTGTTTATTTTAGCTGCCTTTTGTGAATCTTTTAGTTCCATTATGCCATTTGTGAGGTGCCGTATCTAAACCCACATGCTGTAGTTTCCGTGAACATGGGAAACAGTGATATTGGCATAGCACTTCTTTCTAATTTGGGGAAGTTTTTACATGATACTTATTTTATCCTGCATGTGTAATATGAGCCATGTAAAATAAATTATATTTTCATCATTTTTAGAAGGCAATTTAAACAAGGTCCTCCCTCAGGCCAGAAAGCAGTTGCTTTCACAGTACAATCTGAACTTCCCTTACAGCCCCCAAGTGGGCCTGACGGTCTGTCTCTTTTCCAGTAAGTGTCATACCCCTAAGGGGTTTCAAACTAAATTAAAGAGATGTTATTATATTTATTTTGTTGAATATTAAAAAACACACACACTTTTTTACTGGAGTCTCATCTTAGGCATTATAATCTATCCCATTTATTGTGGTGAGGTTTTCTATCAACAAAAGTAGGAACTCTGACTCACTGAAACTTGAAAACCAATGATAGAAAAACAAAACTAAGTGATATCAGCTAATCTCTGCTTTTTTTTTATAAGTTGTTCACTTAAATTTCCTCCTTCCTTGCTCTCCTCTCATTATCATTTTCCCCACCCCACATATCCACCAAACATATATGTTTTCTATTCATTCAATACATTAAACTTACTACCCTGAGCCTGTGGTTTCCTTCTTCCAGCATTACACTGCAAAGGCATTTCCAAACAAGTGCCTATAGTTACTTCATAGCCTAGGAGTGGTTCCCAAACCTGGCTACCCATTAGAAATAGTTTGGGGCACTTGTTTTAAATGCAGATTCCTGGGTTTCATGCCAGAACTTCTGAATCAAATCATGCCATCTACAATGAAGCTTACCACAGCTATAGAAGACCAAGCTGAATCCTCCAAATAACTGGGCCAAAGTATATTAATTGGTTAATTTGACTGTATTATTGATTGGTGCTATTTATCACATTATCATTCTTAATGTCCTAGTCTGATGTGTCAGCCATCATACTTAGCATGATAATGCTAAGTGGCATCATTGATGTAAATGGTAATGTGACTTTAAAGTGGTGTTGTTAAAGCATTCAGTAATCGATTTCACTTGACAATATAAAGTTATATCCCTGCCCAAAATTTATCTAGAAATAAAACTTAGTATTAAAAATTATTTGTGATATAATTAGAACTTTTTTTTCTGATTTAATAGTGCCTGCAAGCTTTGGATTTCCTGCACTCAAACCAGGTGATCCATAGAGATATAAAGAGTGACAATATTCTTCTCGGGATGGATGGCTCTGTTAAATTGAGTAGGTATTTTGGTTCAGGTGGTATTAGAGTATCAGGGAATTTCTGTTCTTTCATTGTATATCTTAAGAAGATAATGGTTACTGAAAGTGATTTATTTGAAAGAAGTTACAGCCCAGTTTGAAGTAAAGAATTTTTCTAACACTGTGTTCCTGAATATTGTGACCACATTTTTTGGATTTAATATTTCAGAATTTCTAGTGACTTGTGGAATGAATAAATGACAAATACCTAATTAGGAAACTGAAAAATTCTGTAAGTTTGAGAAAACAGTGATGAGAGGGAATTAGATTGAAGTCTAGTAAAAATGACATCACGTTAGTCAATTATTTCAGACCTTCTTAAAATCAGGACCAGCTGAGACATCAGTTAACAAAAAGGTATGAGCTAGGCAGTTGTGGAAACTCAGTGTGTAGCAAAGGAAGGTACAGCCATATCTGAAAGTGATATATTGTAAAAGGAAAATAATTTGGGCTTATTTTAACTGGCTTTTCTTCTCTGCAGCTGACTTTGGGTTCTGTGCCCAGATCACTCCTGAGCAAAGTAAACGAAGCACTATGGTGGGAACCCCATATTGGATGGCACCTGAGGTGGTGACTCGAAAAGCTTATGGTCCGAAAGTTGATATCTGGTCTCTTGGAATTATGGCAATTGAAATGGTGGAAGGTGAACCCCCTTACCTTAATGAAAATCCACTCAGGGTAAGTCAGAAGAGAAGTCAGGTACTTTATTCCCAGGAAAGAGGAAAGGCCAAATATCATTTCTGGCTTCCACCAAAAGTGACCAGAATGGGCTCTTTTCTGAGACCAGTAACATAGAAGCACCAAGTTATAATTTTCAAATTTACTGTAAGCTTTTTAAAGTTTATCTTACAATGTCTCAACAGTTTTCCTTGTCTTTTTCTTTCTTTCTTTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTGGAGAAAGAATAACTACCCTTTTTTTCTCTTTTTCTCATTTAATTCTTTTTTCCTTCCAACTTTCATTTTAGGTGCAGGGGGTACATACGCAGGTTTATTATATAGGTAAATTCCATGCTGTTGGGGTTGGTGTACAGATTATTTCATCTCCCAGGTAATGAATGTAGTACCCAACAGGTAGTTTTTAGGTCCTCAGACTCCTCCCACCCTCCACTCTCAAGTAGGCCCCAGTGTCAATTGTCCCCTTCTTTGTGTCTGTGTGTACTCAATGTTTAGCTCCCACTTACGAGTGAACATGCAACATTTGGTTTTCTGTTTCTACATTAATTTGCTTAGAATAATGGCCTCCAGCTGCATCCATGTTGCTGTAAAGGACATGATTTCATTCTTTTTTATGTCTACATAATATTCTATGGTGTATATGTTCCACATTTTTGTTATCCAATCCACTGTTGATGGACATCTAAATTAACTCCATGTCTTTGCTACTGTGAATAGTGCTGTGATGAACATACACGTGTGTATGTCTTTATTGAAGGACAATTTATATTCCTTTGATTATATATCCAGTAATGGTATTGCTGAGTTGAATGATTTATATTCCTTTGGGTATATACCCAGTAATGGGATTGCTGAGTTAAATGATTTATATTCCTTTGGGTATATACTCAGTAATGGGATTGCTGAATTGAATGATAACTCTAAGTTCTTTGAGAAATCTCCAAACTGCTTTTTACAGTGGCTGAACTAATTTACATTCCCTCCAGCAGTCTATAAGCATTCCCTTTTCTCCTGAACCTCGCCAGCATCTGTTATTTTTTGACTTTTTTTTTTTGAGACAGAGTCTTGCTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAATGGAGTGATCATGATCTTGGCTCACTGCAACCTCTGCCCACTAGGTTCAAGTGATTAGTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGATGGGATTACAGGCATGCACCACCATGCCTGGTTAATTTTTTATATTTTTGGTAAAGAAGGGCTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGCCTCAAACTCCTGGCCTCAAGTGATTGACTTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTTGGATTACAGGCATGAGCCACCAAACCTAGCCCCTTTTTGACTTTTTAATAATAACCATTCTGACTGGTGTAAGATGGTATTCATTGTGGTTTTGATTTGCATTACTCTAATGATTAATGATGTGGAGCATTTTTTCATATGCTTCTTGGGCACATGTATGTCTTCTTTTCAGAAGTGTCTGTTCACGTCTTTTGTCCATTTTTTAATGGGGTTGTTTGATTTTTGCTTATTAATTGAGTTCCTTATAGAGGCTGGATATTAGATCTTCGTCAGATGCATAGTTTGCAAATATTTTCTCCCTTTCTGTAGGTTGTCTGCTTACACTATTGATAGTTTCTTTTGCTGTGCAGAAGCTCTTCAGTTAAATGAAGTTCCATGTGTCAATTTTTGTTTTTGTTGAAATTGCTTTTGGAGTCTTCATCATGAAATCTTTGCCAGGGCCCATGCCCAGAATGGTATTTCCTAGGTTTTCTTCTAGGGTTTTTATAGCTTTAGGTTTTACATTTAAGTATGTAATCCATCTTGAGTTGATTTTTGCATATGATGAAGGGAAAGGATCCAATTTCAATCTTCTGCATATGGCTAGCCAGTTATCCCAGCACCATTTATTGAATAGGTAGTCCTTTCCCCACTGTTTATTATTGTTGACTTTGT
CTTTTCCACTGAAAACAATTGGAGAGGCCAACTTCAATTTAAATTCTGTCCTAATAGCACTCCCCAGCATCACCCTCCTGAGCCTCTTGTTTATTTTAGCTGCCTTTTGTGAATCTTTTAGTTCCATTATGCCATTTGTGAGGTGCCGTATCTAAACCCACATGCTGTAGTTTCCGTGAACATGGGAAACAGTGATATTGGCATAGCACTTCTTTCTAATTTGGGGAAGTTTTTACATGATACTTATTTTATCCTGCATGTGTAATATGAGCCATGTAAAATAAATTATATTTTCATCATTTTTAGAAGGCAATTTAAACAAGGTCCTCCCTCAGGCCAGAAAGCAGTTGCTTTCACAGTACAATCTGAACTTCCCTTACAGCCCCCAAGTGGGCCTGACGGTCTGTCTCTTTTCCAGTAAGTGTCATACCCCTAAGGGGTTTCAAACTAAATTAAAGAGATGTTATTATATTTATTTTGTTGAATATTAAAAAACACACACACTTTTTTACTGGAGTCTCATCTTAGGCATTATAATCTATCCCATTTATTGTGGTGAGGTTTTCTATCAACAAAAGTAGGAACTCTGACTCACTGAAACTTGAAAACCAATGATAGAAAAACAAAACTAAGTGATATCAGCTAATCTCTGCTTTTTTTTTATAAGTTGTTCACTTAAATTTCCTCCTTCCTTGCTCTCCTCTCATTATCATTTTCCCCACCCCACATATCCACCAAACATATATGTTTTCTATTCATTCAATACATTAAACTTACTACCCTGAGCCTGTGGTTTCCTTCTTCCAGCATTACACTGCAAAGGCATTTCCAAACAAGTGCCTATAGTTACTTCATAGCCTAGGAGTGGTTCCCAAACCTGGCTACCCATTAGAAATAGTTTGGGGCACTTGTTTTAAATGCAGATTCCTGGGTTTCATGCCAGAACTTCTGAATCAAATCATGCCATCTACAATGAAGCTTACCACAGCTATAGAAGACCAAGCTGAATCCTCCAAATAACTGGGCCAAAGTATATTAATTGGTTAATTTGACTGTATTATTGATTGGTGCTATTTATCACATTATCATTCTTAATGTCCTAGTCTGATGTGTCAGCCATCATACTTAGCATGATAATGCTAAGTGGCATCATTGATGTAAATGGTAATGTGACTTTAAAGTGGTGTTGTTAAAGCATTCAGTAATCGATTTCACTTGACAATATAAAGTTATATCCCTGCCCAAAATTTATCTAGAAATAAAACTTAGTATTAAAAATTATTTGTGATATAATTAGAACTTTTTTTTCTGATTTAATAGTGCCTGCAAGCTTTGGATTTCCTGCACTCAAACCAGGTGATCCATAGAGATATAAAGAGTGACAATATTCTTCTCGGGATGGATGGCTCTGTTAAATTGAGTAGGTATTTTGGTTCAGGTGGTATTAGAGTATCAGGGAATTTCTGTTCTTTCATTGTATATCTTAAGAAGATAATGGTTACTGAAAGTGATTTATTTGAAAGAAGTTACAGCCCAGTTTGAAGTAAAGAATTTTTCTAACACTGTGTTCCTGAATATTGTGACCACATTTTTTGGATTTAATATTTCAGAATTTCTAGTGACTTGTGGAATGAATAAATGACAAATACCTAATTAGGAAACTGAAAAATTCTGTAAGTTTGAGAAAACAGTGATGAGAGGGAATTAGATTGAAGTCTAGTAAAAATGACATCACGTTAGTCAATTATTTCAGACCTTCTTAAAATCAGGACCAGCTGAGACATCAGTTAACAAAAAGGTATGAGCTAGGCAGTTGTGGAAACTCAGTGTGTAGCAAAGGAAGGTACAGCCATATCTGAAAGTGATATATTGTAAAAGGAAAATAATTTGGGCTTATTTTAACTGGCTTTTCTTCTCTGCAGCTGACTTTGGGTTCTGTGCCCAGATCACTCCTGAGCAAAGTAAACGAAGCACTATGGTGGGAACCCCATATTGGATGGCACCTGAGGTGGTGACTCGAAAAGCTTATGGTCCGAAAGTTGATATCTCGTCTCTTGGAATTATGGCAATTGAAATGGTGGAAGGTGAACCCCCTTACCTTAATGAAAATCCACTCAGGGTAAGTCAGAAGAGAAGTCAGGTACTTTATTCCCAGGAAAGAGGAAAGGCCAAATATCATTTCTGGCTTCCACCAAAAGTGACCAGAATGGGCTCTTTTCTGAGACCAGTAACATAGAAGCACCAAGTTATAATTTTCAAATTTACTGTAAGCTTTTTAAAGTTTATCTTACAATGTCTCAACAGTTTTCCTTGTCTTTTTCTTTCTTTCTTTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTGGAGAAAGAATAACTACCCTTTTTTTCTCTTTTTCTCATTTAATTCTTTTTTCCTTCCAACTTTCATTTTAGGTGCAGGGGGTACATACGCAGGTTTATTATATAGGTAAATTCCATGCTGTTGGGGTTGGTGTACAGATTATTTCATCTCCCAGGTAATGAATGTAGTACCCAACAGGTAGTTTTTAGGTCCTCAGACTCCTCCCACCCTCCACTCTCAAGTAGGCCCCAGTGTCAATTGTCCCCTTCTTTGTGTCTGTGTGTACTCAATGTTTAGCTCCCACTTACGAGTGAACATGCAACATTTGGTTTTCTGTTTCTACATTAATTTGCTTAGAATAATGGCCTCCAGCTGCATCCATGTTGCTGTAAAGGACATGATTTCATTCTTTTTTATGTCTACATAATATTCTATGGTGTATATGTTCCACATTTTTGTTATCCAATCCACTGTTGATGGACATCTAAATTAACTCCATGTCTTTGCTACTGTGAATAGTGCTGTGATGAACATACACGTGTGTATGTCTTTATTGAAGGACAATTTATATTCCTTTGATTATATATCCAGTAATGGTATTGCTGAGTTGAATGATTTATATTCCTTTGGGTATATACCCAGTAATGGGATTGCTGAGTTAAATGATTTATATTCCTTTGGGTATATACTCAGTAATGGGATTGCTGAATTGAATGATAACTCTAAGTTCTTTGAGAAATCTCCAAACTGCTTTTTACAGTGGCTGAACTAATTTACATTCCCTCCAGCAGTCTATAAGCATTCCCTTTTCTCCTGAACCTCGCCAGCATCTGTTATTTTTTGACTTTTTTTTTTTGAGACAGAGTCTTGCTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAATGGAGTGATCATGATCTTGGCTCACTGCAACCTCTGCCCACTAGGTTCAAGTGATTAGTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGATGGGATTACAGGCATGCACCACCATGCCTGGTTAATTTTTTATATTTTTGGTAAAGAAGGGCTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGCCTCAAACTCCTGGCCTCAAGTGATTGACTTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTTGGATTACAGGCATGAGCCACCAAACCTAGCCCCTTTTTGACTTTTTAATAATAACCATTCTGACTGGTGTAAGATGGTATTCATTGTGGTTTTGATTTGCATTACTCTAATGATTAATGATGTGGAGCATTTTTTCATATGCTTCTTGGGCACATGTATGTCTTCTTTTCAGAAGTGTCTGTTCACGTCTTTTGTCCATTTTTTAATGGGGTTGTTTGATTTTTGCTTATTAATTGAGTTCCTTATAGAGGCTGGATATTAGATCTTCGTCAGATGCATAGTTTGCAAATATTTTCTCCCTTTCTGTAGGTTGTCTGCTTACACTATTGATAGTTTCTTTTGCTGTGCAGAAGCTCTTCAGTTAAATGAAGTTCCATGTGTCAATTTTTGTTTTTGTTGAAATTGCTTTTGGAGTCTTCATCATGAAATCTTTGCCAGGGCCCATGCCCAGAATGGTATTTCCTAGGTTTTCTTCTAGGGTTTTTATAGCTTTAGGTTTTACATTTAAGTATGTAATCCATCTTGAGTTGATTTTTGCATATGATGAAGGGAAAGGATCCAATTTCAATCTTCTGCATATGGCTAGCCAGTTATCCCAGCACCATTTATTGAATAGGTAGTCCTTTCCCCACTGTTTATTATTGTTGACTTTGT
Task1_train_30923
Given this context: Chromosome X, gene DCX (doublecortin) — does this variant present pathogenic behavior, and if so, what disease does it relate to?
Pathogenic; Ectopic tissue
GACAGCTTAGTAGAGGATAAAACAGGCTCAGCATGTTATCAGCCTCTGGAAACCGCAATAACCATCACAGGCCAAAGGACCTAAATGGGTCAGGACTACAATGTGGTCCTTATTATTAGTAGGAGCCATGGTTCTGGGGAGGGAGGCATTAGGGAAACCTTCAAAAGCCACCTGGGCTAAGCTAGGTGTTTAAGCCCCTGAATTACGAAAACAAGGGCAAGAGTCCATAAACAGGTCAAGTAGGCAATTAAATAGTCAATTCAATCATTTATGGACAAGCTAGCTATGTCTCAGAATAGCACCTATTGATATAATGTTTAATTAATTTCCCTGAATTAGAGATTAACAACTCAGAGGTTACAGCTACACAGATGAAACATCCATTGAGTAATTTGAAGGAGAGGTAGAGAGCTACCACTTACTATTACATGCCACACGTTGATAGACACATGATGGATATCATGTCACTTTATATAAATAAGCACTATGACCACCACCATCTTGCATTTATCAAGTTCTTTTCGATTTCCCATGTATGTTATTGCCATCCCTTATGGGGGGTTAATGAATAAATGGGCCAGCAGTGACTCTGCCACTAAAAACTTAAGAAAGCTTGCTGGTGTGTGGGAGAGTCTGCCAAATGTTCTTGTATTTGCCCTAGCCTCAGTCTGACACCTTTGGAACACCCTTTCTATGCAGGTCACTCAGCATCCCCTTCTATGGTCATTTTGGGCACTAATAGTGCTAATTTATTAGAAGGATTATTATTCTCATTTTGCTGATGAGAGTACAAAAAACTTAACCCCTTTGCCTAGGGCCACAAAACAAGAAATTAGTAAAACAAGGTCTAAAAGTCAAGTCCCCTGAGTTCCAGTTTAGTGCTCTTTCTACTACAGTTTTTCCAACCTTGTGCTGTGATGCACAAAGGGGAATCAAACAGCAGAGTAGAGGATATAGTCTCTCCTTTCCTTTAAACACTTTCTTGTTGCCTCCTACTTAAAGGTGCATTGAAATATAAATTAAACAGAAAGATTAGAGGAGCTTTTCTGGTAAATTGAATATTTTAGGAAACTGAGTTAAGCAGAAAGCCCCCTTTTGTTTGTTTCACTTCTTGTTTTGGTTGGTGACCTTTAGTGATCACTGTCCAGAGCTGAAGATACAGAAGGTATAGGAAATTGGACATAACCTGAGGTTTGTTTAGCTATTCTATAGTCATTGCTTCTTCCTAAAGGGAACACAGCAGAAATGCCACCTCTTACAGGGTTCTTGTCACTTGAGTTGTTTATAAAGTCTATATTAGCAAAATTCCCTTTGATTTTTTTTCACACTTTGCTTCTCCTAAATGGGAAATATGCTCTGAATGTATCTTTCTATCAGCATCACATTCTACCCTTGTTGCTGCGTGAGCTAATTAACCTTTAATGTATACCTGGAGCTTGGACTCAAACCAAGGGAGATGGGAAGACGATTAGATCCTTCTTATTATTAACAACCCTCTGTAAACCTGAATCACAAGGCAGACGAATGGGGCAGCAAGTCTGATGGTGTGAAAAGGGTTTGACACTAAGAATACTGTGGAAAAATCTCTCTAAATTGGAACCATAATCACAAGCTAAATAGTTGGAGGACGTTGAATGGAGAAAAAAGGATATGTACAATATCCAAGTTCTGACTGAAAATATTCCTTCCTGTGGTCTGATTGTGCCTGTTATCCCATGTGACACAATATATGGTTCAAGAAATATGGTCACTATTGGGGCAGATAGTGAGTTTTATTGAGTTTGGAGCCTGGGACTCTGGGATATCCAGTCAGTCTTTCAGTCTTACATGGGTCATGACCCATGTATCCAAATATACAGGAGAAAGACCAACATTATAAGCCCTTGAAGGATCATGCATAGATGTTTTCCACACCATACAAACCCATGGAAATCCTAAAGGATAGAAGGGGAGAGAACAATGGAGCAATAAAACCCAGTGGTTATGCTTACCATTTTCATCCAGAGAAAAATCATCCTGAGCATAGCGAAATTTTTCAGGACCACAGGCAATAAACACATCATCATCACCAAAGAAATCATGGAGACAAGTTACCTATGGAGAAAGCAGAAACACTGATTGTATATGATGGTCCTGTGACAATGAACCTCACACTACACTGACAAGGAGAAAAGCTTCCCATCTAGGCCATCATCTTCAGCTCCCAGGAGTTTTCTCTTTCTTAAAACACCTACCACATTCATAGTCTGAATCATGACCCCTAGTGAGGGATGATATACTGAGTACCATTGTCTATCCATGTTTCATGTATGGTACTTTCAATTGCATCAAGAGTAAGACTGAGACCATGTCCAAATGGAATGCCGTTTTCTGAAGAAAAGTCAACCAGCAGATGGCCCTATAAATGTCACCTTTTCTCAGAGCCTCAAAGACGGGAAGCTCCTGGCCCAACTCTAGGGCAAGGGACTGGGCCAAGGAAGATGAGAAAAATCTTCTGCAGCCTGACTGTAGCTGACCCAGAAGTGGAAATGTGCTGCTTCATCTGAATGAGTTCTAAAAGAAGGACATCATTTCTTAACTGCTTTGGACACACAAAAATTGAACTTTTGCTAAAAGCTGGCCGAAAACTTGGTAGTGGCCCAGAATACCATTTCTTCCTGTGAAACCAGAAGAGGAAAACTTCATCATGAGCAATGGGTCCCAATAGGCCTGAGTTTCTACTGGTAGAGCCATGTTCCCAGGACCCTCATGCCTGCTAGCATCCTAAGCATTACTGCTTCTCAACAACAGACAGACAGTCTCCCCAACCCCCTTTCTGCACAAAGAGATGAGGGTCCCTGGGAAAGTATGCTGCTTCCTGCAGTCTCCCCACTTCTCAGCTTTCCTAATTACATCTGTTAATTAGTCCAGCACATCAGGGAAACCCCTGGAGGAACCATAAAGTCAAAACATGCTTATACCACCTCTTAGTTTGAAAGTGTTCAAAGCCTCTAATTGTTCTAAGTTTCCCATTCAAGCTGCCAGCAATGGCTTTCCAAAGGCATGGTGCTCACAAACTAACAACAGCTTGCTGGGTGCAGAGAGCAATATGTTACATTAGAAAAATATTTATATTAATAACATCACCCCCACCTAAGGTTAACTCAATCCCTGTTTTCCCAATCAAAACGATTGCAAGCCTTACACAAAAGGAGATATACTTAAAGATTATCCCCATTGTGTCAGCCTCCCAATCATCCAAGAGATGCCCAGAGAAGAGAAGGTGACTTGAAGGACTGCAGGGTCACTCTCATTAAGCCTCTTTCCAGTCCTGGGTCTTGACCTCATCAAATTGGCCAACACCTTTCTTCGGCCCACTTGTCCTTCATCCATTCATTCCATGATCACAGAATGACAATCAGAGCTACCAACTAACTGAATGCTTACTCTGTGACAGGCACTCTGGTAAGTACTTCCAAATCTGTCATCTCATTTTACCCTCACAAGAAACTCTAGAAGTCAGTATTTATTGTCATTACTATTTTAGGCTTGAGAAAACTGTGACCCAGAGACAATAAGTAAGTTTTCCAGGTGGAGAGCAATGAAGCCAAATAAACACAGATCTATCTAACTTCAAAGCCTGTCCTTTTAACCACTTGGCAATACAAAGCACTTACATATAGATCAGTCACTGGGGAGACAAAGATGAATAAGACTCAGGCCATGACTTCATGGAGCTCACAGTCTGATGAGGTGAGATACATCGAAATAGAGCATTTCAATTTAGTGTCATGAGTACTAGGATGGGATTATCTGTTGGTGCTGTGAGAGCTATTGATTACCATGTCCAAATGACCCTAGTCACTGGTTAGCACTGTTAGTTCAATAGGCATCCTGCATATTGTCCTAGTAGTGGATCCAATGACAGAGGCTACATGGTTTTGAGCCTAGCTGCAGACCTCCTACCAATATCTTGGACCTTGGCTCAATAAAACACAGAGCCCTTAACTCTGATACACCAAATATCTCTGAACTATTTACCTGCCGCCACATCCTTGACCCTGAAGATCTCTGCCATATCTTCCTATTTGAGGCTGCCTTTGACCCTGACTAGCTG
GACAGCTTAGTAGAGGATAAAACAGGCTCAGCATGTTATCAGCCTCTGGAAACCGCAATAACCATCACAGGCCAAAGGACCTAAATGGGTCAGGACTACAATGTGGTCCTTATTATTAGTAGGAGCCATGGTTCTGGGGAGGGAGGCATTAGGGAAACCTTCAAAAGCCACCTGGGCTAAGCTAGGTGTTTAAGCCCCTGAATTACGAAAACAAGGGCAAGAGTCCATAAACAGGTCAAGTAGGCAATTAAATAGTCAATTCAATCATTTATGGACAAGCTAGCTATGTCTCAGAATAGCACCTATTGATATAATGTTTAATTAATTTCCCTGAATTAGAGATTAACAACTCAGAGGTTACAGCTACACAGATGAAACATCCATTGAGTAATTTGAAGGAGAGGTAGAGAGCTACCACTTACTATTACATGCCACACGTTGATAGACACATGATGGATATCATGTCACTTTATATAAATAAGCACTATGACCACCACCATCTTGCATTTATCAAGTTCTTTTCGATTTCCCATGTATGTTATTGCCATCCCTTATGGGGGGTTAATGAATAAATGGGCCAGCAGTGACTCTGCCACTAAAAACTTAAGAAAGCTTGCTGGTGTGTGGGAGAGTCTGCCAAATGTTCTTGTATTTGCCCTAGCCTCAGTCTGACACCTTTGGAACACCCTTTCTATGCAGGTCACTCAGCATCCCCTTCTATGGTCATTTTGGGCACTAATAGTGCTAATTTATTAGAAGGATTATTATTCTCATTTTGCTGATGAGAGTACAAAAAACTTAACCCCTTTGCCTAGGGCCACAAAACAAGAAATTAGTAAAACAAGGTCTAAAAGTCAAGTCCCCTGAGTTCCAGTTTAGTGCTCTTTCTACTACAGTTTTTCCAACCTTGTGCTGTGATGCACAAAGGGGAATCAAACAGCAGAGTAGAGGATATAGTCTCTCCTTTCCTTTAAACACTTTCTTGTTGCCTCCTACTTAAAGGTGCATTGAAATATAAATTAAACAGAAAGATTAGAGGAGCTTTTCTGGTAAATTGAATATTTTAGGAAACTGAGTTAAGCAGAAAGCCCCCTTTTGTTTGTTTCACTTCTTGTTTTGGTTGGTGACCTTTAGTGATCACTGTCCAGAGCTGAAGATACAGAAGGTATAGGAAATTGGACATAACCTGAGGTTTGTTTAGCTATTCTATAGTCATTGCTTCTTCCTAAAGGGAACACAGCAGAAATGCCACCTCTTACAGGGTTCTTGTCACTTGAGTTGTTTATAAAGTCTATATTAGCAAAATTCCCTTTGATTTTTTTTCACACTTTGCTTCTCCTAAATGGGAAATATGCTCTGAATGTATCTTTCTATCAGCATCACATTCTACCCTTGTTGCTGCGTGAGCTAATTAACCTTTAATGTATACCTGGAGCTTGGACTCAAACCAAGGGAGATGGGAAGACGATTAGATCCTTCTTATTATTAACAACCCTCTGTAAACCTGAATCACAAGGCAGACGAATGGGGCAGCAAGTCTGATGGTGTGAAAAGGGTTTGACACTAAGAATACTGTGGAAAAATCTCTCTAAATTGGAACCATAATCACAAGCTAAATAGTTGGAGGACGTTGAATGGAGAAAAAAGGATATGTACAATATCCAAGTTCTGACTGAAAATATTCCTTCCTGTGGTCTGATTGTGCCTGTTATCCCATGTGACACAATATATGGTTCAAGAAATATGGTCACTATTGGGGCAGATAGTGAGTTTTATTGAGTTTGGAGCCTGGGACTCTGGGATATCCAGTCAGTCTTTCAGTCTTACATGGGTCATGACCCATGTATCCAAATATACAGGAGAAAGACCAACATTATAAGCCCTTGAAGGATCATGCATAGATGTTTTCCACACCATACAAACCCATGGAAATCCTAAAGGATAGAAGGGGAGAGAACAATGGAGCAATAAAACCCAGTGGTTATGCTTACCATTTTCATCCAGAGAAAAATCATCCTGAGCATAGCGAAATTTTTCAGGACCACAGGAAATAAACACATCATCATCACCAAAGAAATCATGGAGACAAGTTACCTATGGAGAAAGCAGAAACACTGATTGTATATGATGGTCCTGTGACAATGAACCTCACACTACACTGACAAGGAGAAAAGCTTCCCATCTAGGCCATCATCTTCAGCTCCCAGGAGTTTTCTCTTTCTTAAAACACCTACCACATTCATAGTCTGAATCATGACCCCTAGTGAGGGATGATATACTGAGTACCATTGTCTATCCATGTTTCATGTATGGTACTTTCAATTGCATCAAGAGTAAGACTGAGACCATGTCCAAATGGAATGCCGTTTTCTGAAGAAAAGTCAACCAGCAGATGGCCCTATAAATGTCACCTTTTCTCAGAGCCTCAAAGACGGGAAGCTCCTGGCCCAACTCTAGGGCAAGGGACTGGGCCAAGGAAGATGAGAAAAATCTTCTGCAGCCTGACTGTAGCTGACCCAGAAGTGGAAATGTGCTGCTTCATCTGAATGAGTTCTAAAAGAAGGACATCATTTCTTAACTGCTTTGGACACACAAAAATTGAACTTTTGCTAAAAGCTGGCCGAAAACTTGGTAGTGGCCCAGAATACCATTTCTTCCTGTGAAACCAGAAGAGGAAAACTTCATCATGAGCAATGGGTCCCAATAGGCCTGAGTTTCTACTGGTAGAGCCATGTTCCCAGGACCCTCATGCCTGCTAGCATCCTAAGCATTACTGCTTCTCAACAACAGACAGACAGTCTCCCCAACCCCCTTTCTGCACAAAGAGATGAGGGTCCCTGGGAAAGTATGCTGCTTCCTGCAGTCTCCCCACTTCTCAGCTTTCCTAATTACATCTGTTAATTAGTCCAGCACATCAGGGAAACCCCTGGAGGAACCATAAAGTCAAAACATGCTTATACCACCTCTTAGTTTGAAAGTGTTCAAAGCCTCTAATTGTTCTAAGTTTCCCATTCAAGCTGCCAGCAATGGCTTTCCAAAGGCATGGTGCTCACAAACTAACAACAGCTTGCTGGGTGCAGAGAGCAATATGTTACATTAGAAAAATATTTATATTAATAACATCACCCCCACCTAAGGTTAACTCAATCCCTGTTTTCCCAATCAAAACGATTGCAAGCCTTACACAAAAGGAGATATACTTAAAGATTATCCCCATTGTGTCAGCCTCCCAATCATCCAAGAGATGCCCAGAGAAGAGAAGGTGACTTGAAGGACTGCAGGGTCACTCTCATTAAGCCTCTTTCCAGTCCTGGGTCTTGACCTCATCAAATTGGCCAACACCTTTCTTCGGCCCACTTGTCCTTCATCCATTCATTCCATGATCACAGAATGACAATCAGAGCTACCAACTAACTGAATGCTTACTCTGTGACAGGCACTCTGGTAAGTACTTCCAAATCTGTCATCTCATTTTACCCTCACAAGAAACTCTAGAAGTCAGTATTTATTGTCATTACTATTTTAGGCTTGAGAAAACTGTGACCCAGAGACAATAAGTAAGTTTTCCAGGTGGAGAGCAATGAAGCCAAATAAACACAGATCTATCTAACTTCAAAGCCTGTCCTTTTAACCACTTGGCAATACAAAGCACTTACATATAGATCAGTCACTGGGGAGACAAAGATGAATAAGACTCAGGCCATGACTTCATGGAGCTCACAGTCTGATGAGGTGAGATACATCGAAATAGAGCATTTCAATTTAGTGTCATGAGTACTAGGATGGGATTATCTGTTGGTGCTGTGAGAGCTATTGATTACCATGTCCAAATGACCCTAGTCACTGGTTAGCACTGTTAGTTCAATAGGCATCCTGCATATTGTCCTAGTAGTGGATCCAATGACAGAGGCTACATGGTTTTGAGCCTAGCTGCAGACCTCCTACCAATATCTTGGACCTTGGCTCAATAAAACACAGAGCCCTTAACTCTGATACACCAAATATCTCTGAACTATTTACCTGCCGCCACATCCTTGACCCTGAAGATCTCTGCCATATCTTCCTATTTGAGGCTGCCTTTGACCCTGACTAGCTG
Task1_train_30924
The gene DCX (doublecortin) on Chromosome X contains a mutation. Based on this information, is the variant pathogenic or benign? Provide the disease if relevant.
Pathogenic; Ectopic tissue
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Task1_train_30925
Gene DCX (doublecortin) on Chromosome X is impacted by this variant. Evaluate whether it is clinically benign or pathogenic and name the disorder if relevant.
Pathogenic; Ectopic tissue
TGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATTGCTTGAACTCAGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCCAAATTCACACCACTGCACTCCAGCCTGGGTGACAGAGTGAGACTCTGACTCCAAAAGTAAATAAATAAATAAATAAAGTAGGAGAAAGAGAGCTAACATTTATTAATATATGAAAATTGCCATAAATCTCATTTAATGATGAATTATATGCATATATATATATATACATCCATGTGTCAATTTACAGAGTGCTTTCATATCCATTATTTGATTTAATCCTCATAAGAGTCCTGTGAGCATGCTCAGGGCAGGTGTGATCAGTCCTTTTGTACAGAGAAGGAGTGTGAGGTTCAGGACAGTTAAGTGGTTAAGTGACAATATCAAGACTAAAGTCCAAATCTTCTTAATCCCAGTCTTATGTTTTTGATTTGCATATTCCTATATTACTTCAGAAGGCTGAAGGCACAGGGAATCAGATTTATGCCTAATATAAAGAAACTCTAAAAATCACAGCTGTTGAACAGTGAAATAGGCTGTCTTATAGTCTTATAGAGTGATTGTAGAGGATATCCATGCCTTAGGTGGAAGATTAAATGTCATGGCTTCTAAAGTCATTCTCAACTCTGTGATCCAATGATTCTAAACTTTCTATGTCCTATTTCTCTGAGATGAGGCTTTGGCAATCAGGCCTATACTTAGACAGCTCCTGTTTATTACATACATGGTGCTTAGAAGATAGACACTCTTAGAGAAATGCTTGGGAATTGGAGATTTTCCCAACATCACAGACAAACCCATTGCTTCAGTACAACAAACAGAAGTCAGGTATAACCAATGTGTCCAGGTAGCTCTCAGATCGCAAAATGATGGGAAACAAAGCCAAATATTTCTCAAAATTGCAAAGTACACAGTACCTGGGTGAGTTTTCCCTGAAACTTAAAATCTTGGAGCACACATTACTATCAGAAATTATAGGAGGAGGCACAGGTCTGCATTTGAACACTCATCAGTAACTTTGATATATAGTGAATCCGCCTTTTAGGAATACCTTTTCTATATAGTTGTTTAAACACCAAAGGCATTTTAAGAGGTAGAATATATGGACTGATACTAATCCACACTTGTCTTTTCTGATGGGAGACCAGAATTCTCTTTAGAGCCAACAGAACCAGCCACTGTTCCAATTCCCTTGGAACATTTTTGTTGTATATTTACAGCTCCCTATGCTTAAGAGAATGGTGCATCTGTCTGATGGAGACGCCTGGCTGCATTCTTTCCCAGATATTAATATAGGTGGCACTTTAGTAGTATAACCAATGACATGAAGAACCTGATTTGGAGGGGGAACAGATGGCAGCATCTTTCTTGGGCTAATTTTAGGATCCTGAAATAGTCCCTTTCTCACACAAACCATCAGTGGAACCAAATTAAGACAGCTATGTCATATGGAAAAGAGAAAGAGAATAAATATGGTTTAGTGTGAGGCAAAGACAACGAGCCAGAGGCTTCAGTGCTTTCCCCGTATCTGACTTCTTTCAGAGCATATGAAGGTCACTTCAACTTCCTTTTATCAAAATAGATGCTGAGCATCAATGTGAGGGTATCTAAAAAGTAATGAATGGGCAAATATCATTTTCAGTCACATGTATTGAACAATGAAGGTTGCATCATATAATAGCTAAATTCATATTCATAAGAATTCATAGAACCTAGGTTCTAACACATCTTTCATAGCAGATAAGGAAGCTGAGGCTAAGTGACCTTTCTGCATGGTAAATCAGAAGCAGATTGAATTTCAAAGCCTCAGATTCCTGATTCATTGCTTTGCCTGCTAAAAATACCTTTTCTCCAAATGAAACCTATAATATCAGGTTGTGATGATGAGATGTGGAGGAAGAGTCCGTCAACAAGAAATGATATTTTAGGTATAACATGATCATCTAAGAATTTAGAAAAAACGGGAAAAGTACTTTGAAAAAGTACCTACCTGTTTTCCATCCAGAGTGTAGAGTTTTTTGACAACCCCGGTCTCCAGTTTGATGGCTTCTGTGATATCAGTGAGGACTTGCTCAAAAGAGTGGGCTGTCTTCTTGTTCAGAAGCACACGCACAGCCTTCCGAGGCTTCACCCCACTGCGGATGATGGTAACCAGCTTGGGGCGCACAAAGTCCTTGTTCTCCCTGGCCTGTGCACTGTTGCTGCTAGCCAAGGACTGGGGGGCTTTCATATTGGCAGATGTTTTTACGTTGACAGACCAGTTGGGATTGACATTCTTGGTGTACTCCACCTTTTTAAAGAAGTTGTCTGAGGAACAGACATAGCTTTCCCCTAAGGCAAGAAATAAGTGATTAGGTGATTAGTTTAATAGCAGATATATGGATTATTCTAACCAAACTAATACACACTGACACTGGAGTAGAACTTTTCAATAAATGGTGATACTAACCAACCTTAGGTGCAATTCCTAATTGGGCTAAAAACTTGGCTCATCCAAATTCAAGAGTAATTCTCAAAACATCCTTCAATATAATGACACACCTAGTTGAAGAACTCTGTAAAGCTAAGGGTTCTAAGGACAAAGAGCATATCTAAATTTAATATAACAAGTGGAGTTCCAAGCTTGATATGGTTTTTTCTGGAATTTAAACATTTATGTTAGTTTCTAGGATGTTTAGCTTTCAGGGGCATTACTGGAGAATTTTTAACATTTCTATTTCTTAAAATCCCTGTCCTATTTTTGGACTCAAAGTCCCATCCCTTTGTGATATTATGAACCAAGGAAAACTTTCAAAGTTAAAACATTTTTATGCCAAGTTAAAATGAACCAAGTAACCTTGTATATCAGGCATACATACATACTTGATAAGAAACCAGGTCATCCTTTGCACAGAGTATATGGCCAAGTATGGAATATTGAAATGTGAAATGTGTGTGCATATGTTGAATGTTTATATGTGTGTATAAGTGTGTCCTCTACTCCTTATGCTACACTAGGTAGAGAAACTGTCTAAATAACAACCAGTACATATAAACACCTTAGCTTTTGCTTGAAAAATACTCTCATGTTTCTACCACTCACCCTTCATCTTTCCATCCTCTCAAAGGATGCACATAAGATCTGTGTATTCAGGGTCATCTTCACCAGTGCTCACCCTTGGCTGCCACAAGTAATGAGGTAAAGAAGTGAGAATACATTATACAGCCTGATTTATGGATTGGAAGGATCTAGTGTAATTTTCACATTTACCTTGGGCTAGAGGAAATGACTAATATCGCAAAAGAAATGCAGGGATCAGAGGCAAGAGGAGGGGACTGGACACCTGGGACTATGAGCTGAAGAAAATAGGAAGAGAGATAGGCTCAGCCTGGGGAAGAGAATACTGGAAAAGGTTGAATTCGTTGAGTAAAACACATTAGCCTCAAGGTATCTAGAAGTTCATTGAGAGGTTGAGCTGCAGAAACAGTGTGATTTAATCAGGCTTAAGTCATCGGTAATAACCCTAAATAAATAAATAAACCCTAGCCAGTGCACAGAAAGCATTAAACACAATTATAGTCTGATGGCTCTCCTTTGGTCTCAGCAGGAGAACTGCATTCAGAAACACCAGGTTGATAATTCACTCCCTTTGCAAATATTTATTGCTTTGCCATAGCACCAAATCCTTTAAGACATGTTAATGAATAAATTTCTCAGTAATGCTAAGAGAAGTTTCAGTCAAAATCTCTAGTGTACCTTTGAGGACATTTATGTGTGTGTGTATGTGTGTGTGTGTGTGCGTGGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGCGGAGGGGGAGGGTAAGTGGCATCCAACATAAGCAAAGTGACTTCCAAAGCTGCCCTCAGTCCCAGAGTTCTATCTTGACAGGGGGACAAAGGGATGGTTTTAAGTGAGGATAGGCACCCTTACCCACTTGGTGCATACATGGACACCCAGGATGAGATGGTCAATACCTCAGCCAAGAGAAGCTCTGATTTCTTTGACTCCCTTGCTGGTTAATTCAACCCAACCCAAGTAATTATAGGCTGGGGTCTTTAATTTTTGACTTAAAAGGATGAAGGAAGG
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Task1_train_30926
This mutation occurs in DCX (doublecortin) on Chromosome X. Does this change lead to a known medical condition, or is it benign?
Pathogenic; Ectopic tissue
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CAGGAGAATTGCTTGAACTCAGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCCAAATTCACACCACTGCACTCCAGCCTGGGTGACAGAGTGAGACTCTGACTCCAAAAGTAAATAAATAAATAAATAAAGTAGGAGAAAGAGAGCTAACATTTATTAATATATGAAAATTGCCATAAATCTCATTTAATGATGAATTATATGCATATATATATATATACATCCATGTGTCAATTTACAGAGTGCTTTCATATCCATTATTTGATTTAATCCTCATAAGAGTCCTGTGAGCATGCTCAGGGCAGGTGTGATCAGTCCTTTTGTACAGAGAAGGAGTGTGAGGTTCAGGACAGTTAAGTGGTTAAGTGACAATATCAAGACTAAAGTCCAAATCTTCTTAATCCCAGTCTTATGTTTTTGATTTGCATATTCCTATATTACTTCAGAAGGCTGAAGGCACAGGGAATCAGATTTATGCCTAATATAAAGAAACTCTAAAAATCACAGCTGTTGAACAGTGAAATAGGCTGTCTTATAGTCTTATAGAGTGATTGTAGAGGATATCCATGCCTTAGGTGGAAGATTAAATGTCATGGCTTCTAAAGTCATTCTCAACTCTGTGATCCAATGATTCTAAACTTTCTATGTCCTATTTCTCTGAGATGAGGCTTTGGCAATCAGGCCTATACTTAGACAGCTCCTGTTTATTACATACATGGTGCTTAGAAGATAGACACTCTTAGAGAAATGCTTGGGAATTGGAGATTTTCCCAACATCACAGACAAACCCATTGCTTCAGTACAACAAACAGAAGTCAGGTATAACCAATGTGTCCAGGTAGCTCTCAGATCGCAAAATGATGGGAAACAAAGCCAAATATTTCTCAAAATTGCAAAGTACACAGTACCTGGGTGAGTTTTCCCTGAAACTTAAAATCTTGGAGCACACATTACTATCAGAAATTATAGGAGGAGGCACAGGTCTGCATTTGAACACTCATCAGTAACTTTGATATATAGTGAATCCGCCTTTTAGGAATACCTTTTCTATATAGTTGTTTAAACACCAAAGGCATTTTAAGAGGTAGAATATATGGACTGATACTAATCCACACTTGTCTTTTCTGATGGGAGACCAGAATTCTCTTTAGAGCCAACAGAACCAGCCACTGTTCCAATTCCCTTGGAACATTTTTGTTGTATATTTACAGCTCCCTATGCTTAAGAGAATGGTGCATCTGTCTGATGGAGACGCCTGGCTGCATTCTTTCCCAGATATTAATATAGGTGGCACTTTAGTAGTATAACCAATGACATGAAGAACCTGATTTGGAGGGGGAACAGATGGCAGCATCTTTCTTGGGCTAATTTTAGGATCCTGAAATAGTCCCTTTCTCACACAAACCATCAGTGGAACCAAATTAAGACAGCTATGTCATATGGAAAAGAGAAAGAGAATAAATATGGTTTAGTGTGAGGCAAAGACAACGAGCCAGAGGCTTCAGTGCTTTCCCCGTATCTGACTTCTTTCAGAGCATATGAAGGTCACTTCAACTTCCTTTTATCAAAATAGATGCTGAGCATCAATGTGAGGGTATCTAAAAAGTAATGAATGGGCAAATATCATTTTCAGTCACATGTATTGAACAATGAAGGTTGCATCATATAATAGCTAAATTCATATTCATAAGAATTCATAGAACCTAGGTTCTAACACATCTTTCATAGCAGATAAGGAAGCTGAGGCTAAGTGACCTTTCTGCATGGTAAATCAGAAGCAGATTGAATTTCAAAGCCTCAGATTCCTGATTCATTGCTTTGCCTGCTAAAAATACCTTTTCTCCAAATGAAACCTATAATATCAGGTTGTGATGATGAGATGTGGAGGAAGAGTCCGTCAACAAGAAATGATATTTTAGGTATAACATGATCATCTAAGAATTTAGAAAAAACGGGAAAAGTACTTTGAAAAAGTACCTACCTGTTTTCCATCCAGAGTGTAGAGTTTTTTGACAACCCCGGTCTCCAGTTTGATGGCTTCTGTGATATCAGTGAGGAATTGCTCAAAAGAGTGGGCTGTCTTCTTGTTCAGAAGCACACGCACAGCCTTCCGAGGCTTCACCCCACTGCGGATGATGGTAACCAGCTTGGGGCGCACAAAGTCCTTGTTCTCCCTGGCCTGTGCACTGTTGCTGCTAGCCAAGGACTGGGGGGCTTTCATATTGGCAGATGTTTTTACGTTGACAGACCAGTTGGGATTGACATTCTTGGTGTACTCCACCTTTTTAAAGAAGTTGTCTGAGGAACAGACATAGCTTTCCCCTAAGGCAAGAAATAAGTGATTAGGTGATTAGTTTAATAGCAGATATATGGATTATTCTAACCAAACTAATACACACTGACACTGGAGTAGAACTTTTCAATAAATGGTGATACTAACCAACCTTAGGTGCAATTCCTAATTGGGCTAAAAACTTGGCTCATCCAAATTCAAGAGTAATTCTCAAAACATCCTTCAATATAATGACACACCTAGTTGAAGAACTCTGTAAAGCTAAGGGTTCTAAGGACAAAGAGCATATCTAAATTTAATATAACAAGTGGAGTTCCAAGCTTGATATGGTTTTTTCTGGAATTTAAACATTTATGTTAGTTTCTAGGATGTTTAGCTTTCAGGGGCATTACTGGAGAATTTTTAACATTTCTATTTCTTAAAATCCCTGTCCTATTTTTGGACTCAAAGTCCCATCCCTTTGTGATATTATGAACCAAGGAAAACTTTCAAAGTTAAAACATTTTTATGCCAAGTTAAAATGAACCAAGTAACCTTGTATATCAGGCATACATACATACTTGATAAGAAACCAGGTCATCCTTTGCACAGAGTATATGGCCAAGTATGGAATATTGAAATGTGAAATGTGTGTGCATATGTTGAATGTTTATATGTGTGTATAAGTGTGTCCTCTACTCCTTATGCTACACTAGGTAGAGAAACTGTCTAAATAACAACCAGTACATATAAACACCTTAGCTTTTGCTTGAAAAATACTCTCATGTTTCTACCACTCACCCTTCATCTTTCCATCCTCTCAAAGGATGCACATAAGATCTGTGTATTCAGGGTCATCTTCACCAGTGCTCACCCTTGGCTGCCACAAGTAATGAGGTAAAGAAGTGAGAATACATTATACAGCCTGATTTATGGATTGGAAGGATCTAGTGTAATTTTCACATTTACCTTGGGCTAGAGGAAATGACTAATATCGCAAAAGAAATGCAGGGATCAGAGGCAAGAGGAGGGGACTGGACACCTGGGACTATGAGCTGAAGAAAATAGGAAGAGAGATAGGCTCAGCCTGGGGAAGAGAATACTGGAAAAGGTTGAATTCGTTGAGTAAAACACATTAGCCTCAAGGTATCTAGAAGTTCATTGAGAGGTTGAGCTGCAGAAACAGTGTGATTTAATCAGGCTTAAGTCATCGGTAATAACCCTAAATAAATAAATAAACCCTAGCCAGTGCACAGAAAGCATTAAACACAATTATAGTCTGATGGCTCTCCTTTGGTCTCAGCAGGAGAACTGCATTCAGAAACACCAGGTTGATAATTCACTCCCTTTGCAAATATTTATTGCTTTGCCATAGCACCAAATCCTTTAAGACATGTTAATGAATAAATTTCTCAGTAATGCTAAGAGAAGTTTCAGTCAAAATCTCTAGTGTACCTTTGAGGACATTTATGTGTGTGTGTATGTGTGTGTGTGTGTGCGTGGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGCGGAGGGGGAGGGTAAGTGGCATCCAACATAAGCAAAGTGACTTCCAAAGCTGCCCTCAGTCCCAGAGTTCTATCTTGACAGGGGGACAAAGGGATGGTTTTAAGTGAGGATAGGCACCCTTACCCACTTGGTGCATACATGGACACCCAGGATGAGATGGTCAATACCTCAGCCAAGAGAAGCTCTGATTTCTTTGACTCCCTTGCTGGTTAATTCAACCCAACCCAAGTAATTATAGGCTGGGGTCTTTAATTTTTGACTTAAAAGGATGAAGGAAGGGGCCCTTTTAGTG
Task1_train_30927
Gene DCX (doublecortin), found on Chromosome X, is impacted by this variant. What is the biological outcome — benign or pathogenic?
Pathogenic; Ectopic tissue
CTCAGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCCAAATTCACACCACTGCACTCCAGCCTGGGTGACAGAGTGAGACTCTGACTCCAAAAGTAAATAAATAAATAAATAAAGTAGGAGAAAGAGAGCTAACATTTATTAATATATGAAAATTGCCATAAATCTCATTTAATGATGAATTATATGCATATATATATATATACATCCATGTGTCAATTTACAGAGTGCTTTCATATCCATTATTTGATTTAATCCTCATAAGAGTCCTGTGAGCATGCTCAGGGCAGGTGTGATCAGTCCTTTTGTACAGAGAAGGAGTGTGAGGTTCAGGACAGTTAAGTGGTTAAGTGACAATATCAAGACTAAAGTCCAAATCTTCTTAATCCCAGTCTTATGTTTTTGATTTGCATATTCCTATATTACTTCAGAAGGCTGAAGGCACAGGGAATCAGATTTATGCCTAATATAAAGAAACTCTAAAAATCACAGCTGTTGAACAGTGAAATAGGCTGTCTTATAGTCTTATAGAGTGATTGTAGAGGATATCCATGCCTTAGGTGGAAGATTAAATGTCATGGCTTCTAAAGTCATTCTCAACTCTGTGATCCAATGATTCTAAACTTTCTATGTCCTATTTCTCTGAGATGAGGCTTTGGCAATCAGGCCTATACTTAGACAGCTCCTGTTTATTACATACATGGTGCTTAGAAGATAGACACTCTTAGAGAAATGCTTGGGAATTGGAGATTTTCCCAACATCACAGACAAACCCATTGCTTCAGTACAACAAACAGAAGTCAGGTATAACCAATGTGTCCAGGTAGCTCTCAGATCGCAAAATGATGGGAAACAAAGCCAAATATTTCTCAAAATTGCAAAGTACACAGTACCTGGGTGAGTTTTCCCTGAAACTTAAAATCTTGGAGCACACATTACTATCAGAAATTATAGGAGGAGGCACAGGTCTGCATTTGAACACTCATCAGTAACTTTGATATATAGTGAATCCGCCTTTTAGGAATACCTTTTCTATATAGTTGTTTAAACACCAAAGGCATTTTAAGAGGTAGAATATATGGACTGATACTAATCCACACTTGTCTTTTCTGATGGGAGACCAGAATTCTCTTTAGAGCCAACAGAACCAGCCACTGTTCCAATTCCCTTGGAACATTTTTGTTGTATATTTACAGCTCCCTATGCTTAAGAGAATGGTGCATCTGTCTGATGGAGACGCCTGGCTGCATTCTTTCCCAGATATTAATATAGGTGGCACTTTAGTAGTATAACCAATGACATGAAGAACCTGATTTGGAGGGGGAACAGATGGCAGCATCTTTCTTGGGCTAATTTTAGGATCCTGAAATAGTCCCTTTCTCACACAAACCATCAGTGGAACCAAATTAAGACAGCTATGTCATATGGAAAAGAGAAAGAGAATAAATATGGTTTAGTGTGAGGCAAAGACAACGAGCCAGAGGCTTCAGTGCTTTCCCCGTATCTGACTTCTTTCAGAGCATATGAAGGTCACTTCAACTTCCTTTTATCAAAATAGATGCTGAGCATCAATGTGAGGGTATCTAAAAAGTAATGAATGGGCAAATATCATTTTCAGTCACATGTATTGAACAATGAAGGTTGCATCATATAATAGCTAAATTCATATTCATAAGAATTCATAGAACCTAGGTTCTAACACATCTTTCATAGCAGATAAGGAAGCTGAGGCTAAGTGACCTTTCTGCATGGTAAATCAGAAGCAGATTGAATTTCAAAGCCTCAGATTCCTGATTCATTGCTTTGCCTGCTAAAAATACCTTTTCTCCAAATGAAACCTATAATATCAGGTTGTGATGATGAGATGTGGAGGAAGAGTCCGTCAACAAGAAATGATATTTTAGGTATAACATGATCATCTAAGAATTTAGAAAAAACGGGAAAAGTACTTTGAAAAAGTACCTACCTGTTTTCCATCCAGAGTGTAGAGTTTTTTGACAACCCCGGTCTCCAGTTTGATGGCTTCTGTGATATCAGTGAGGACTTGCTCAAAAGAGTGGGCTGTCTTCTTGTTCAGAAGCACACGCACAGCCTTCCGAGGCTTCACCCCACTGCGGATGATGGTAACCAGCTTGGGGCGCACAAAGTCCTTGTTCTCCCTGGCCTGTGCACTGTTGCTGCTAGCCAAGGACTGGGGGGCTTTCATATTGGCAGATGTTTTTACGTTGACAGACCAGTTGGGATTGACATTCTTGGTGTACTCCACCTTTTTAAAGAAGTTGTCTGAGGAACAGACATAGCTTTCCCCTAAGGCAAGAAATAAGTGATTAGGTGATTAGTTTAATAGCAGATATATGGATTATTCTAACCAAACTAATACACACTGACACTGGAGTAGAACTTTTCAATAAATGGTGATACTAACCAACCTTAGGTGCAATTCCTAATTGGGCTAAAAACTTGGCTCATCCAAATTCAAGAGTAATTCTCAAAACATCCTTCAATATAATGACACACCTAGTTGAAGAACTCTGTAAAGCTAAGGGTTCTAAGGACAAAGAGCATATCTAAATTTAATATAACAAGTGGAGTTCCAAGCTTGATATGGTTTTTTCTGGAATTTAAACATTTATGTTAGTTTCTAGGATGTTTAGCTTTCAGGGGCATTACTGGAGAATTTTTAACATTTCTATTTCTTAAAATCCCTGTCCTATTTTTGGACTCAAAGTCCCATCCCTTTGTGATATTATGAACCAAGGAAAACTTTCAAAGTTAAAACATTTTTATGCCAAGTTAAAATGAACCAAGTAACCTTGTATATCAGGCATACATACATACTTGATAAGAAACCAGGTCATCCTTTGCACAGAGTATATGGCCAAGTATGGAATATTGAAATGTGAAATGTGTGTGCATATGTTGAATGTTTATATGTGTGTATAAGTGTGTCCTCTACTCCTTATGCTACACTAGGTAGAGAAACTGTCTAAATAACAACCAGTACATATAAACACCTTAGCTTTTGCTTGAAAAATACTCTCATGTTTCTACCACTCACCCTTCATCTTTCCATCCTCTCAAAGGATGCACATAAGATCTGTGTATTCAGGGTCATCTTCACCAGTGCTCACCCTTGGCTGCCACAAGTAATGAGGTAAAGAAGTGAGAATACATTATACAGCCTGATTTATGGATTGGAAGGATCTAGTGTAATTTTCACATTTACCTTGGGCTAGAGGAAATGACTAATATCGCAAAAGAAATGCAGGGATCAGAGGCAAGAGGAGGGGACTGGACACCTGGGACTATGAGCTGAAGAAAATAGGAAGAGAGATAGGCTCAGCCTGGGGAAGAGAATACTGGAAAAGGTTGAATTCGTTGAGTAAAACACATTAGCCTCAAGGTATCTAGAAGTTCATTGAGAGGTTGAGCTGCAGAAACAGTGTGATTTAATCAGGCTTAAGTCATCGGTAATAACCCTAAATAAATAAATAAACCCTAGCCAGTGCACAGAAAGCATTAAACACAATTATAGTCTGATGGCTCTCCTTTGGTCTCAGCAGGAGAACTGCATTCAGAAACACCAGGTTGATAATTCACTCCCTTTGCAAATATTTATTGCTTTGCCATAGCACCAAATCCTTTAAGACATGTTAATGAATAAATTTCTCAGTAATGCTAAGAGAAGTTTCAGTCAAAATCTCTAGTGTACCTTTGAGGACATTTATGTGTGTGTGTATGTGTGTGTGTGTGTGCGTGGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGCGGAGGGGGAGGGTAAGTGGCATCCAACATAAGCAAAGTGACTTCCAAAGCTGCCCTCAGTCCCAGAGTTCTATCTTGACAGGGGGACAAAGGGATGGTTTTAAGTGAGGATAGGCACCCTTACCCACTTGGTGCATACATGGACACCCAGGATGAGATGGTCAATACCTCAGCCAAGAGAAGCTCTGATTTCTTTGACTCCCTTGCTGGTTAATTCAACCCAACCCAAGTAATTATAGGCTGGGGTCTTTAATTTTTGACTTAAAAGGATGAAGGAAGGGGCCCTTTTAGTGTCTCCATATATTCACAG
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Task1_train_30928
This mutation is located in gene DCX (doublecortin) on Chromosome X. Is it associated with a disease or is it a benign polymorphism?
Pathogenic; Neurodevelopmental disorder
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AGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCCAAATTCACACCACTGCACTCCAGCCTGGGTGACAGAGTGAGACTCTGACTCCAAAAGTAAATAAATAAATAAATAAAGTAGGAGAAAGAGAGCTAACATTTATTAATATATGAAAATTGCCATAAATCTCATTTAATGATGAATTATATGCATATATATATATATACATCCATGTGTCAATTTACAGAGTGCTTTCATATCCATTATTTGATTTAATCCTCATAAGAGTCCTGTGAGCATGCTCAGGGCAGGTGTGATCAGTCCTTTTGTACAGAGAAGGAGTGTGAGGTTCAGGACAGTTAAGTGGTTAAGTGACAATATCAAGACTAAAGTCCAAATCTTCTTAATCCCAGTCTTATGTTTTTGATTTGCATATTCCTATATTACTTCAGAAGGCTGAAGGCACAGGGAATCAGATTTATGCCTAATATAAAGAAACTCTAAAAATCACAGCTGTTGAACAGTGAAATAGGCTGTCTTATAGTCTTATAGAGTGATTGTAGAGGATATCCATGCCTTAGGTGGAAGATTAAATGTCATGGCTTCTAAAGTCATTCTCAACTCTGTGATCCAATGATTCTAAACTTTCTATGTCCTATTTCTCTGAGATGAGGCTTTGGCAATCAGGCCTATACTTAGACAGCTCCTGTTTATTACATACATGGTGCTTAGAAGATAGACACTCTTAGAGAAATGCTTGGGAATTGGAGATTTTCCCAACATCACAGACAAACCCATTGCTTCAGTACAACAAACAGAAGTCAGGTATAACCAATGTGTCCAGGTAGCTCTCAGATCGCAAAATGATGGGAAACAAAGCCAAATATTTCTCAAAATTGCAAAGTACACAGTACCTGGGTGAGTTTTCCCTGAAACTTAAAATCTTGGAGCACACATTACTATCAGAAATTATAGGAGGAGGCACAGGTCTGCATTTGAACACTCATCAGTAACTTTGATATATAGTGAATCCGCCTTTTAGGAATACCTTTTCTATATAGTTGTTTAAACACCAAAGGCATTTTAAGAGGTAGAATATATGGACTGATACTAATCCACACTTGTCTTTTCTGATGGGAGACCAGAATTCTCTTTAGAGCCAACAGAACCAGCCACTGTTCCAATTCCCTTGGAACATTTTTGTTGTATATTTACAGCTCCCTATGCTTAAGAGAATGGTGCATCTGTCTGATGGAGACGCCTGGCTGCATTCTTTCCCAGATATTAATATAGGTGGCACTTTAGTAGTATAACCAATGACATGAAGAACCTGATTTGGAGGGGGAACAGATGGCAGCATCTTTCTTGGGCTAATTTTAGGATCCTGAAATAGTCCCTTTCTCACACAAACCATCAGTGGAACCAAATTAAGACAGCTATGTCATATGGAAAAGAGAAAGAGAATAAATATGGTTTAGTGTGAGGCAAAGACAACGAGCCAGAGGCTTCAGTGCTTTCCCCGTATCTGACTTCTTTCAGAGCATATGAAGGTCACTTCAACTTCCTTTTATCAAAATAGATGCTGAGCATCAATGTGAGGGTATCTAAAAAGTAATGAATGGGCAAATATCATTTTCAGTCACATGTATTGAACAATGAAGGTTGCATCATATAATAGCTAAATTCATATTCATAAGAATTCATAGAACCTAGGTTCTAACACATCTTTCATAGCAGATAAGGAAGCTGAGGCTAAGTGACCTTTCTGCATGGTAAATCAGAAGCAGATTGAATTTCAAAGCCTCAGATTCCTGATTCATTGCTTTGCCTGCTAAAAATACCTTTTCTCCAAATGAAACCTATAATATCAGGTTGTGATGATGAGATGTGGAGGAAGAGTCCGTCAACAAGAAATGATATTTTAGGTATAACATGATCATCTAAGAATTTAGAAAAAACGGGAAAAGTACTTTGAAAAAGTACCTACCTGTTTTCCATCCAGAGTGTAGAGTTTTTTGACAACCCCGGTCTCCAGTTTGATGGCTTCTGTGATATCAGTGAGGACTTGCTCAAAAGAGTGGGCTCTCTTCTTGTTCAGAAGCACACGCACAGCCTTCCGAGGCTTCACCCCACTGCGGATGATGGTAACCAGCTTGGGGCGCACAAAGTCCTTGTTCTCCCTGGCCTGTGCACTGTTGCTGCTAGCCAAGGACTGGGGGGCTTTCATATTGGCAGATGTTTTTACGTTGACAGACCAGTTGGGATTGACATTCTTGGTGTACTCCACCTTTTTAAAGAAGTTGTCTGAGGAACAGACATAGCTTTCCCCTAAGGCAAGAAATAAGTGATTAGGTGATTAGTTTAATAGCAGATATATGGATTATTCTAACCAAACTAATACACACTGACACTGGAGTAGAACTTTTCAATAAATGGTGATACTAACCAACCTTAGGTGCAATTCCTAATTGGGCTAAAAACTTGGCTCATCCAAATTCAAGAGTAATTCTCAAAACATCCTTCAATATAATGACACACCTAGTTGAAGAACTCTGTAAAGCTAAGGGTTCTAAGGACAAAGAGCATATCTAAATTTAATATAACAAGTGGAGTTCCAAGCTTGATATGGTTTTTTCTGGAATTTAAACATTTATGTTAGTTTCTAGGATGTTTAGCTTTCAGGGGCATTACTGGAGAATTTTTAACATTTCTATTTCTTAAAATCCCTGTCCTATTTTTGGACTCAAAGTCCCATCCCTTTGTGATATTATGAACCAAGGAAAACTTTCAAAGTTAAAACATTTTTATGCCAAGTTAAAATGAACCAAGTAACCTTGTATATCAGGCATACATACATACTTGATAAGAAACCAGGTCATCCTTTGCACAGAGTATATGGCCAAGTATGGAATATTGAAATGTGAAATGTGTGTGCATATGTTGAATGTTTATATGTGTGTATAAGTGTGTCCTCTACTCCTTATGCTACACTAGGTAGAGAAACTGTCTAAATAACAACCAGTACATATAAACACCTTAGCTTTTGCTTGAAAAATACTCTCATGTTTCTACCACTCACCCTTCATCTTTCCATCCTCTCAAAGGATGCACATAAGATCTGTGTATTCAGGGTCATCTTCACCAGTGCTCACCCTTGGCTGCCACAAGTAATGAGGTAAAGAAGTGAGAATACATTATACAGCCTGATTTATGGATTGGAAGGATCTAGTGTAATTTTCACATTTACCTTGGGCTAGAGGAAATGACTAATATCGCAAAAGAAATGCAGGGATCAGAGGCAAGAGGAGGGGACTGGACACCTGGGACTATGAGCTGAAGAAAATAGGAAGAGAGATAGGCTCAGCCTGGGGAAGAGAATACTGGAAAAGGTTGAATTCGTTGAGTAAAACACATTAGCCTCAAGGTATCTAGAAGTTCATTGAGAGGTTGAGCTGCAGAAACAGTGTGATTTAATCAGGCTTAAGTCATCGGTAATAACCCTAAATAAATAAATAAACCCTAGCCAGTGCACAGAAAGCATTAAACACAATTATAGTCTGATGGCTCTCCTTTGGTCTCAGCAGGAGAACTGCATTCAGAAACACCAGGTTGATAATTCACTCCCTTTGCAAATATTTATTGCTTTGCCATAGCACCAAATCCTTTAAGACATGTTAATGAATAAATTTCTCAGTAATGCTAAGAGAAGTTTCAGTCAAAATCTCTAGTGTACCTTTGAGGACATTTATGTGTGTGTGTATGTGTGTGTGTGTGTGCGTGGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGCGGAGGGGGAGGGTAAGTGGCATCCAACATAAGCAAAGTGACTTCCAAAGCTGCCCTCAGTCCCAGAGTTCTATCTTGACAGGGGGACAAAGGGATGGTTTTAAGTGAGGATAGGCACCCTTACCCACTTGGTGCATACATGGACACCCAGGATGAGATGGTCAATACCTCAGCCAAGAGAAGCTCTGATTTCTTTGACTCCCTTGCTGGTTAATTCAACCCAACCCAAGTAATTATAGGCTGGGGTCTTTAATTTTTGACTTAAAAGGATGAAGGAAGGGGCCCTTTTAGTGTCTCCATATATTCACAGCCA
Task1_train_30929
A mutation on Chromosome X affecting DCX (doublecortin) has been found. Is it harmful or harmless? What disease, if any, does it cause?
Pathogenic; Ectopic tissue
AGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCCAAATTCACACCACTGCACTCCAGCCTGGGTGACAGAGTGAGACTCTGACTCCAAAAGTAAATAAATAAATAAATAAAGTAGGAGAAAGAGAGCTAACATTTATTAATATATGAAAATTGCCATAAATCTCATTTAATGATGAATTATATGCATATATATATATATACATCCATGTGTCAATTTACAGAGTGCTTTCATATCCATTATTTGATTTAATCCTCATAAGAGTCCTGTGAGCATGCTCAGGGCAGGTGTGATCAGTCCTTTTGTACAGAGAAGGAGTGTGAGGTTCAGGACAGTTAAGTGGTTAAGTGACAATATCAAGACTAAAGTCCAAATCTTCTTAATCCCAGTCTTATGTTTTTGATTTGCATATTCCTATATTACTTCAGAAGGCTGAAGGCACAGGGAATCAGATTTATGCCTAATATAAAGAAACTCTAAAAATCACAGCTGTTGAACAGTGAAATAGGCTGTCTTATAGTCTTATAGAGTGATTGTAGAGGATATCCATGCCTTAGGTGGAAGATTAAATGTCATGGCTTCTAAAGTCATTCTCAACTCTGTGATCCAATGATTCTAAACTTTCTATGTCCTATTTCTCTGAGATGAGGCTTTGGCAATCAGGCCTATACTTAGACAGCTCCTGTTTATTACATACATGGTGCTTAGAAGATAGACACTCTTAGAGAAATGCTTGGGAATTGGAGATTTTCCCAACATCACAGACAAACCCATTGCTTCAGTACAACAAACAGAAGTCAGGTATAACCAATGTGTCCAGGTAGCTCTCAGATCGCAAAATGATGGGAAACAAAGCCAAATATTTCTCAAAATTGCAAAGTACACAGTACCTGGGTGAGTTTTCCCTGAAACTTAAAATCTTGGAGCACACATTACTATCAGAAATTATAGGAGGAGGCACAGGTCTGCATTTGAACACTCATCAGTAACTTTGATATATAGTGAATCCGCCTTTTAGGAATACCTTTTCTATATAGTTGTTTAAACACCAAAGGCATTTTAAGAGGTAGAATATATGGACTGATACTAATCCACACTTGTCTTTTCTGATGGGAGACCAGAATTCTCTTTAGAGCCAACAGAACCAGCCACTGTTCCAATTCCCTTGGAACATTTTTGTTGTATATTTACAGCTCCCTATGCTTAAGAGAATGGTGCATCTGTCTGATGGAGACGCCTGGCTGCATTCTTTCCCAGATATTAATATAGGTGGCACTTTAGTAGTATAACCAATGACATGAAGAACCTGATTTGGAGGGGGAACAGATGGCAGCATCTTTCTTGGGCTAATTTTAGGATCCTGAAATAGTCCCTTTCTCACACAAACCATCAGTGGAACCAAATTAAGACAGCTATGTCATATGGAAAAGAGAAAGAGAATAAATATGGTTTAGTGTGAGGCAAAGACAACGAGCCAGAGGCTTCAGTGCTTTCCCCGTATCTGACTTCTTTCAGAGCATATGAAGGTCACTTCAACTTCCTTTTATCAAAATAGATGCTGAGCATCAATGTGAGGGTATCTAAAAAGTAATGAATGGGCAAATATCATTTTCAGTCACATGTATTGAACAATGAAGGTTGCATCATATAATAGCTAAATTCATATTCATAAGAATTCATAGAACCTAGGTTCTAACACATCTTTCATAGCAGATAAGGAAGCTGAGGCTAAGTGACCTTTCTGCATGGTAAATCAGAAGCAGATTGAATTTCAAAGCCTCAGATTCCTGATTCATTGCTTTGCCTGCTAAAAATACCTTTTCTCCAAATGAAACCTATAATATCAGGTTGTGATGATGAGATGTGGAGGAAGAGTCCGTCAACAAGAAATGATATTTTAGGTATAACATGATCATCTAAGAATTTAGAAAAAACGGGAAAAGTACTTTGAAAAAGTACCTACCTGTTTTCCATCCAGAGTGTAGAGTTTTTTGACAACCCCGGTCTCCAGTTTGATGGCTTCTGTGATATCAGTGAGGACTTGCTCAAAAGAGTGGGCTGTCTTCTTGTTCAGAAGCACACGCACAGCCTTCCGAGGCTTCACCCCACTGCGGATGATGGTAACCAGCTTGGGGCGCACAAAGTCCTTGTTCTCCCTGGCCTGTGCACTGTTGCTGCTAGCCAAGGACTGGGGGGCTTTCATATTGGCAGATGTTTTTACGTTGACAGACCAGTTGGGATTGACATTCTTGGTGTACTCCACCTTTTTAAAGAAGTTGTCTGAGGAACAGACATAGCTTTCCCCTAAGGCAAGAAATAAGTGATTAGGTGATTAGTTTAATAGCAGATATATGGATTATTCTAACCAAACTAATACACACTGACACTGGAGTAGAACTTTTCAATAAATGGTGATACTAACCAACCTTAGGTGCAATTCCTAATTGGGCTAAAAACTTGGCTCATCCAAATTCAAGAGTAATTCTCAAAACATCCTTCAATATAATGACACACCTAGTTGAAGAACTCTGTAAAGCTAAGGGTTCTAAGGACAAAGAGCATATCTAAATTTAATATAACAAGTGGAGTTCCAAGCTTGATATGGTTTTTTCTGGAATTTAAACATTTATGTTAGTTTCTAGGATGTTTAGCTTTCAGGGGCATTACTGGAGAATTTTTAACATTTCTATTTCTTAAAATCCCTGTCCTATTTTTGGACTCAAAGTCCCATCCCTTTGTGATATTATGAACCAAGGAAAACTTTCAAAGTTAAAACATTTTTATGCCAAGTTAAAATGAACCAAGTAACCTTGTATATCAGGCATACATACATACTTGATAAGAAACCAGGTCATCCTTTGCACAGAGTATATGGCCAAGTATGGAATATTGAAATGTGAAATGTGTGTGCATATGTTGAATGTTTATATGTGTGTATAAGTGTGTCCTCTACTCCTTATGCTACACTAGGTAGAGAAACTGTCTAAATAACAACCAGTACATATAAACACCTTAGCTTTTGCTTGAAAAATACTCTCATGTTTCTACCACTCACCCTTCATCTTTCCATCCTCTCAAAGGATGCACATAAGATCTGTGTATTCAGGGTCATCTTCACCAGTGCTCACCCTTGGCTGCCACAAGTAATGAGGTAAAGAAGTGAGAATACATTATACAGCCTGATTTATGGATTGGAAGGATCTAGTGTAATTTTCACATTTACCTTGGGCTAGAGGAAATGACTAATATCGCAAAAGAAATGCAGGGATCAGAGGCAAGAGGAGGGGACTGGACACCTGGGACTATGAGCTGAAGAAAATAGGAAGAGAGATAGGCTCAGCCTGGGGAAGAGAATACTGGAAAAGGTTGAATTCGTTGAGTAAAACACATTAGCCTCAAGGTATCTAGAAGTTCATTGAGAGGTTGAGCTGCAGAAACAGTGTGATTTAATCAGGCTTAAGTCATCGGTAATAACCCTAAATAAATAAATAAACCCTAGCCAGTGCACAGAAAGCATTAAACACAATTATAGTCTGATGGCTCTCCTTTGGTCTCAGCAGGAGAACTGCATTCAGAAACACCAGGTTGATAATTCACTCCCTTTGCAAATATTTATTGCTTTGCCATAGCACCAAATCCTTTAAGACATGTTAATGAATAAATTTCTCAGTAATGCTAAGAGAAGTTTCAGTCAAAATCTCTAGTGTACCTTTGAGGACATTTATGTGTGTGTGTATGTGTGTGTGTGTGTGCGTGGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGCGGAGGGGGAGGGTAAGTGGCATCCAACATAAGCAAAGTGACTTCCAAAGCTGCCCTCAGTCCCAGAGTTCTATCTTGACAGGGGGACAAAGGGATGGTTTTAAGTGAGGATAGGCACCCTTACCCACTTGGTGCATACATGGACACCCAGGATGAGATGGTCAATACCTCAGCCAAGAGAAGCTCTGATTTCTTTGACTCCCTTGCTGGTTAATTCAACCCAACCCAAGTAATTATAGGCTGGGGTCTTTAATTTTTGACTTAAAAGGATGAAGGAAGGGGCCCTTTTAGTGTCTCCATATATTCACAGCCA
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Task1_train_30930
Here’s a variant in DCX (doublecortin) located on Chromosome X. What is the predicted biological effect — harmless or disease-causing?
Pathogenic; Ectopic tissue
GGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCCAAATTCACACCACTGCACTCCAGCCTGGGTGACAGAGTGAGACTCTGACTCCAAAAGTAAATAAATAAATAAATAAAGTAGGAGAAAGAGAGCTAACATTTATTAATATATGAAAATTGCCATAAATCTCATTTAATGATGAATTATATGCATATATATATATATACATCCATGTGTCAATTTACAGAGTGCTTTCATATCCATTATTTGATTTAATCCTCATAAGAGTCCTGTGAGCATGCTCAGGGCAGGTGTGATCAGTCCTTTTGTACAGAGAAGGAGTGTGAGGTTCAGGACAGTTAAGTGGTTAAGTGACAATATCAAGACTAAAGTCCAAATCTTCTTAATCCCAGTCTTATGTTTTTGATTTGCATATTCCTATATTACTTCAGAAGGCTGAAGGCACAGGGAATCAGATTTATGCCTAATATAAAGAAACTCTAAAAATCACAGCTGTTGAACAGTGAAATAGGCTGTCTTATAGTCTTATAGAGTGATTGTAGAGGATATCCATGCCTTAGGTGGAAGATTAAATGTCATGGCTTCTAAAGTCATTCTCAACTCTGTGATCCAATGATTCTAAACTTTCTATGTCCTATTTCTCTGAGATGAGGCTTTGGCAATCAGGCCTATACTTAGACAGCTCCTGTTTATTACATACATGGTGCTTAGAAGATAGACACTCTTAGAGAAATGCTTGGGAATTGGAGATTTTCCCAACATCACAGACAAACCCATTGCTTCAGTACAACAAACAGAAGTCAGGTATAACCAATGTGTCCAGGTAGCTCTCAGATCGCAAAATGATGGGAAACAAAGCCAAATATTTCTCAAAATTGCAAAGTACACAGTACCTGGGTGAGTTTTCCCTGAAACTTAAAATCTTGGAGCACACATTACTATCAGAAATTATAGGAGGAGGCACAGGTCTGCATTTGAACACTCATCAGTAACTTTGATATATAGTGAATCCGCCTTTTAGGAATACCTTTTCTATATAGTTGTTTAAACACCAAAGGCATTTTAAGAGGTAGAATATATGGACTGATACTAATCCACACTTGTCTTTTCTGATGGGAGACCAGAATTCTCTTTAGAGCCAACAGAACCAGCCACTGTTCCAATTCCCTTGGAACATTTTTGTTGTATATTTACAGCTCCCTATGCTTAAGAGAATGGTGCATCTGTCTGATGGAGACGCCTGGCTGCATTCTTTCCCAGATATTAATATAGGTGGCACTTTAGTAGTATAACCAATGACATGAAGAACCTGATTTGGAGGGGGAACAGATGGCAGCATCTTTCTTGGGCTAATTTTAGGATCCTGAAATAGTCCCTTTCTCACACAAACCATCAGTGGAACCAAATTAAGACAGCTATGTCATATGGAAAAGAGAAAGAGAATAAATATGGTTTAGTGTGAGGCAAAGACAACGAGCCAGAGGCTTCAGTGCTTTCCCCGTATCTGACTTCTTTCAGAGCATATGAAGGTCACTTCAACTTCCTTTTATCAAAATAGATGCTGAGCATCAATGTGAGGGTATCTAAAAAGTAATGAATGGGCAAATATCATTTTCAGTCACATGTATTGAACAATGAAGGTTGCATCATATAATAGCTAAATTCATATTCATAAGAATTCATAGAACCTAGGTTCTAACACATCTTTCATAGCAGATAAGGAAGCTGAGGCTAAGTGACCTTTCTGCATGGTAAATCAGAAGCAGATTGAATTTCAAAGCCTCAGATTCCTGATTCATTGCTTTGCCTGCTAAAAATACCTTTTCTCCAAATGAAACCTATAATATCAGGTTGTGATGATGAGATGTGGAGGAAGAGTCCGTCAACAAGAAATGATATTTTAGGTATAACATGATCATCTAAGAATTTAGAAAAAACGGGAAAAGTACTTTGAAAAAGTACCTACCTGTTTTCCATCCAGAGTGTAGAGTTTTTTGACAACCCCGGTCTCCAGTTTGATGGCTTCTGTGATATCAGTGAGGACTTGCTCAAAAGAGTGGGCTGTCTTCTTGTTCAGAAGCACACGCACAGCCTTCCGAGGCTTCACCCCACTGCGGATGATGGTAACCAGCTTGGGGCGCACAAAGTCCTTGTTCTCCCTGGCCTGTGCACTGTTGCTGCTAGCCAAGGACTGGGGGGCTTTCATATTGGCAGATGTTTTTACGTTGACAGACCAGTTGGGATTGACATTCTTGGTGTACTCCACCTTTTTAAAGAAGTTGTCTGAGGAACAGACATAGCTTTCCCCTAAGGCAAGAAATAAGTGATTAGGTGATTAGTTTAATAGCAGATATATGGATTATTCTAACCAAACTAATACACACTGACACTGGAGTAGAACTTTTCAATAAATGGTGATACTAACCAACCTTAGGTGCAATTCCTAATTGGGCTAAAAACTTGGCTCATCCAAATTCAAGAGTAATTCTCAAAACATCCTTCAATATAATGACACACCTAGTTGAAGAACTCTGTAAAGCTAAGGGTTCTAAGGACAAAGAGCATATCTAAATTTAATATAACAAGTGGAGTTCCAAGCTTGATATGGTTTTTTCTGGAATTTAAACATTTATGTTAGTTTCTAGGATGTTTAGCTTTCAGGGGCATTACTGGAGAATTTTTAACATTTCTATTTCTTAAAATCCCTGTCCTATTTTTGGACTCAAAGTCCCATCCCTTTGTGATATTATGAACCAAGGAAAACTTTCAAAGTTAAAACATTTTTATGCCAAGTTAAAATGAACCAAGTAACCTTGTATATCAGGCATACATACATACTTGATAAGAAACCAGGTCATCCTTTGCACAGAGTATATGGCCAAGTATGGAATATTGAAATGTGAAATGTGTGTGCATATGTTGAATGTTTATATGTGTGTATAAGTGTGTCCTCTACTCCTTATGCTACACTAGGTAGAGAAACTGTCTAAATAACAACCAGTACATATAAACACCTTAGCTTTTGCTTGAAAAATACTCTCATGTTTCTACCACTCACCCTTCATCTTTCCATCCTCTCAAAGGATGCACATAAGATCTGTGTATTCAGGGTCATCTTCACCAGTGCTCACCCTTGGCTGCCACAAGTAATGAGGTAAAGAAGTGAGAATACATTATACAGCCTGATTTATGGATTGGAAGGATCTAGTGTAATTTTCACATTTACCTTGGGCTAGAGGAAATGACTAATATCGCAAAAGAAATGCAGGGATCAGAGGCAAGAGGAGGGGACTGGACACCTGGGACTATGAGCTGAAGAAAATAGGAAGAGAGATAGGCTCAGCCTGGGGAAGAGAATACTGGAAAAGGTTGAATTCGTTGAGTAAAACACATTAGCCTCAAGGTATCTAGAAGTTCATTGAGAGGTTGAGCTGCAGAAACAGTGTGATTTAATCAGGCTTAAGTCATCGGTAATAACCCTAAATAAATAAATAAACCCTAGCCAGTGCACAGAAAGCATTAAACACAATTATAGTCTGATGGCTCTCCTTTGGTCTCAGCAGGAGAACTGCATTCAGAAACACCAGGTTGATAATTCACTCCCTTTGCAAATATTTATTGCTTTGCCATAGCACCAAATCCTTTAAGACATGTTAATGAATAAATTTCTCAGTAATGCTAAGAGAAGTTTCAGTCAAAATCTCTAGTGTACCTTTGAGGACATTTATGTGTGTGTGTATGTGTGTGTGTGTGTGCGTGGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGCGGAGGGGGAGGGTAAGTGGCATCCAACATAAGCAAAGTGACTTCCAAAGCTGCCCTCAGTCCCAGAGTTCTATCTTGACAGGGGGACAAAGGGATGGTTTTAAGTGAGGATAGGCACCCTTACCCACTTGGTGCATACATGGACACCCAGGATGAGATGGTCAATACCTCAGCCAAGAGAAGCTCTGATTTCTTTGACTCCCTTGCTGGTTAATTCAACCCAACCCAAGTAATTATAGGCTGGGGTCTTTAATTTTTGACTTAAAAGGATGAAGGAAGGGGCCCTTTTAGTGTCTCCATATATTCACAGCCAA
GGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCCAAATTCACACCACTGCACTCCAGCCTGGGTGACAGAGTGAGACTCTGACTCCAAAAGTAAATAAATAAATAAATAAAGTAGGAGAAAGAGAGCTAACATTTATTAATATATGAAAATTGCCATAAATCTCATTTAATGATGAATTATATGCATATATATATATATACATCCATGTGTCAATTTACAGAGTGCTTTCATATCCATTATTTGATTTAATCCTCATAAGAGTCCTGTGAGCATGCTCAGGGCAGGTGTGATCAGTCCTTTTGTACAGAGAAGGAGTGTGAGGTTCAGGACAGTTAAGTGGTTAAGTGACAATATCAAGACTAAAGTCCAAATCTTCTTAATCCCAGTCTTATGTTTTTGATTTGCATATTCCTATATTACTTCAGAAGGCTGAAGGCACAGGGAATCAGATTTATGCCTAATATAAAGAAACTCTAAAAATCACAGCTGTTGAACAGTGAAATAGGCTGTCTTATAGTCTTATAGAGTGATTGTAGAGGATATCCATGCCTTAGGTGGAAGATTAAATGTCATGGCTTCTAAAGTCATTCTCAACTCTGTGATCCAATGATTCTAAACTTTCTATGTCCTATTTCTCTGAGATGAGGCTTTGGCAATCAGGCCTATACTTAGACAGCTCCTGTTTATTACATACATGGTGCTTAGAAGATAGACACTCTTAGAGAAATGCTTGGGAATTGGAGATTTTCCCAACATCACAGACAAACCCATTGCTTCAGTACAACAAACAGAAGTCAGGTATAACCAATGTGTCCAGGTAGCTCTCAGATCGCAAAATGATGGGAAACAAAGCCAAATATTTCTCAAAATTGCAAAGTACACAGTACCTGGGTGAGTTTTCCCTGAAACTTAAAATCTTGGAGCACACATTACTATCAGAAATTATAGGAGGAGGCACAGGTCTGCATTTGAACACTCATCAGTAACTTTGATATATAGTGAATCCGCCTTTTAGGAATACCTTTTCTATATAGTTGTTTAAACACCAAAGGCATTTTAAGAGGTAGAATATATGGACTGATACTAATCCACACTTGTCTTTTCTGATGGGAGACCAGAATTCTCTTTAGAGCCAACAGAACCAGCCACTGTTCCAATTCCCTTGGAACATTTTTGTTGTATATTTACAGCTCCCTATGCTTAAGAGAATGGTGCATCTGTCTGATGGAGACGCCTGGCTGCATTCTTTCCCAGATATTAATATAGGTGGCACTTTAGTAGTATAACCAATGACATGAAGAACCTGATTTGGAGGGGGAACAGATGGCAGCATCTTTCTTGGGCTAATTTTAGGATCCTGAAATAGTCCCTTTCTCACACAAACCATCAGTGGAACCAAATTAAGACAGCTATGTCATATGGAAAAGAGAAAGAGAATAAATATGGTTTAGTGTGAGGCAAAGACAACGAGCCAGAGGCTTCAGTGCTTTCCCCGTATCTGACTTCTTTCAGAGCATATGAAGGTCACTTCAACTTCCTTTTATCAAAATAGATGCTGAGCATCAATGTGAGGGTATCTAAAAAGTAATGAATGGGCAAATATCATTTTCAGTCACATGTATTGAACAATGAAGGTTGCATCATATAATAGCTAAATTCATATTCATAAGAATTCATAGAACCTAGGTTCTAACACATCTTTCATAGCAGATAAGGAAGCTGAGGCTAAGTGACCTTTCTGCATGGTAAATCAGAAGCAGATTGAATTTCAAAGCCTCAGATTCCTGATTCATTGCTTTGCCTGCTAAAAATACCTTTTCTCCAAATGAAACCTATAATATCAGGTTGTGATGATGAGATGTGGAGGAAGAGTCCGTCAACAAGAAATGATATTTTAGGTATAACATGATCATCTAAGAATTTAGAAAAAACGGGAAAAGTACTTTGAAAAAGTACCTACCTGTTTTCCATCCAGAGTGTAGAGTTTTTTGACAACCCCGGTCTCCAGTTTGATGGCTTCTGTGATATCAGTGAGGACTTGCTCAAAAGAGTGGGCTGCCTTCTTGTTCAGAAGCACACGCACAGCCTTCCGAGGCTTCACCCCACTGCGGATGATGGTAACCAGCTTGGGGCGCACAAAGTCCTTGTTCTCCCTGGCCTGTGCACTGTTGCTGCTAGCCAAGGACTGGGGGGCTTTCATATTGGCAGATGTTTTTACGTTGACAGACCAGTTGGGATTGACATTCTTGGTGTACTCCACCTTTTTAAAGAAGTTGTCTGAGGAACAGACATAGCTTTCCCCTAAGGCAAGAAATAAGTGATTAGGTGATTAGTTTAATAGCAGATATATGGATTATTCTAACCAAACTAATACACACTGACACTGGAGTAGAACTTTTCAATAAATGGTGATACTAACCAACCTTAGGTGCAATTCCTAATTGGGCTAAAAACTTGGCTCATCCAAATTCAAGAGTAATTCTCAAAACATCCTTCAATATAATGACACACCTAGTTGAAGAACTCTGTAAAGCTAAGGGTTCTAAGGACAAAGAGCATATCTAAATTTAATATAACAAGTGGAGTTCCAAGCTTGATATGGTTTTTTCTGGAATTTAAACATTTATGTTAGTTTCTAGGATGTTTAGCTTTCAGGGGCATTACTGGAGAATTTTTAACATTTCTATTTCTTAAAATCCCTGTCCTATTTTTGGACTCAAAGTCCCATCCCTTTGTGATATTATGAACCAAGGAAAACTTTCAAAGTTAAAACATTTTTATGCCAAGTTAAAATGAACCAAGTAACCTTGTATATCAGGCATACATACATACTTGATAAGAAACCAGGTCATCCTTTGCACAGAGTATATGGCCAAGTATGGAATATTGAAATGTGAAATGTGTGTGCATATGTTGAATGTTTATATGTGTGTATAAGTGTGTCCTCTACTCCTTATGCTACACTAGGTAGAGAAACTGTCTAAATAACAACCAGTACATATAAACACCTTAGCTTTTGCTTGAAAAATACTCTCATGTTTCTACCACTCACCCTTCATCTTTCCATCCTCTCAAAGGATGCACATAAGATCTGTGTATTCAGGGTCATCTTCACCAGTGCTCACCCTTGGCTGCCACAAGTAATGAGGTAAAGAAGTGAGAATACATTATACAGCCTGATTTATGGATTGGAAGGATCTAGTGTAATTTTCACATTTACCTTGGGCTAGAGGAAATGACTAATATCGCAAAAGAAATGCAGGGATCAGAGGCAAGAGGAGGGGACTGGACACCTGGGACTATGAGCTGAAGAAAATAGGAAGAGAGATAGGCTCAGCCTGGGGAAGAGAATACTGGAAAAGGTTGAATTCGTTGAGTAAAACACATTAGCCTCAAGGTATCTAGAAGTTCATTGAGAGGTTGAGCTGCAGAAACAGTGTGATTTAATCAGGCTTAAGTCATCGGTAATAACCCTAAATAAATAAATAAACCCTAGCCAGTGCACAGAAAGCATTAAACACAATTATAGTCTGATGGCTCTCCTTTGGTCTCAGCAGGAGAACTGCATTCAGAAACACCAGGTTGATAATTCACTCCCTTTGCAAATATTTATTGCTTTGCCATAGCACCAAATCCTTTAAGACATGTTAATGAATAAATTTCTCAGTAATGCTAAGAGAAGTTTCAGTCAAAATCTCTAGTGTACCTTTGAGGACATTTATGTGTGTGTGTATGTGTGTGTGTGTGTGCGTGGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGCGGAGGGGGAGGGTAAGTGGCATCCAACATAAGCAAAGTGACTTCCAAAGCTGCCCTCAGTCCCAGAGTTCTATCTTGACAGGGGGACAAAGGGATGGTTTTAAGTGAGGATAGGCACCCTTACCCACTTGGTGCATACATGGACACCCAGGATGAGATGGTCAATACCTCAGCCAAGAGAAGCTCTGATTTCTTTGACTCCCTTGCTGGTTAATTCAACCCAACCCAAGTAATTATAGGCTGGGGTCTTTAATTTTTGACTTAAAAGGATGAAGGAAGGGGCCCTTTTAGTGTCTCCATATATTCACAGCCAA
Task1_train_30931
With a mutation on Chromosome X in gene DCX (doublecortin), classify this variant as benign or pathogenic. Include the disease if it's pathogenic.
Pathogenic; Ectopic tissue
GCCAAATTCACACCACTGCACTCCAGCCTGGGTGACAGAGTGAGACTCTGACTCCAAAAGTAAATAAATAAATAAATAAAGTAGGAGAAAGAGAGCTAACATTTATTAATATATGAAAATTGCCATAAATCTCATTTAATGATGAATTATATGCATATATATATATATACATCCATGTGTCAATTTACAGAGTGCTTTCATATCCATTATTTGATTTAATCCTCATAAGAGTCCTGTGAGCATGCTCAGGGCAGGTGTGATCAGTCCTTTTGTACAGAGAAGGAGTGTGAGGTTCAGGACAGTTAAGTGGTTAAGTGACAATATCAAGACTAAAGTCCAAATCTTCTTAATCCCAGTCTTATGTTTTTGATTTGCATATTCCTATATTACTTCAGAAGGCTGAAGGCACAGGGAATCAGATTTATGCCTAATATAAAGAAACTCTAAAAATCACAGCTGTTGAACAGTGAAATAGGCTGTCTTATAGTCTTATAGAGTGATTGTAGAGGATATCCATGCCTTAGGTGGAAGATTAAATGTCATGGCTTCTAAAGTCATTCTCAACTCTGTGATCCAATGATTCTAAACTTTCTATGTCCTATTTCTCTGAGATGAGGCTTTGGCAATCAGGCCTATACTTAGACAGCTCCTGTTTATTACATACATGGTGCTTAGAAGATAGACACTCTTAGAGAAATGCTTGGGAATTGGAGATTTTCCCAACATCACAGACAAACCCATTGCTTCAGTACAACAAACAGAAGTCAGGTATAACCAATGTGTCCAGGTAGCTCTCAGATCGCAAAATGATGGGAAACAAAGCCAAATATTTCTCAAAATTGCAAAGTACACAGTACCTGGGTGAGTTTTCCCTGAAACTTAAAATCTTGGAGCACACATTACTATCAGAAATTATAGGAGGAGGCACAGGTCTGCATTTGAACACTCATCAGTAACTTTGATATATAGTGAATCCGCCTTTTAGGAATACCTTTTCTATATAGTTGTTTAAACACCAAAGGCATTTTAAGAGGTAGAATATATGGACTGATACTAATCCACACTTGTCTTTTCTGATGGGAGACCAGAATTCTCTTTAGAGCCAACAGAACCAGCCACTGTTCCAATTCCCTTGGAACATTTTTGTTGTATATTTACAGCTCCCTATGCTTAAGAGAATGGTGCATCTGTCTGATGGAGACGCCTGGCTGCATTCTTTCCCAGATATTAATATAGGTGGCACTTTAGTAGTATAACCAATGACATGAAGAACCTGATTTGGAGGGGGAACAGATGGCAGCATCTTTCTTGGGCTAATTTTAGGATCCTGAAATAGTCCCTTTCTCACACAAACCATCAGTGGAACCAAATTAAGACAGCTATGTCATATGGAAAAGAGAAAGAGAATAAATATGGTTTAGTGTGAGGCAAAGACAACGAGCCAGAGGCTTCAGTGCTTTCCCCGTATCTGACTTCTTTCAGAGCATATGAAGGTCACTTCAACTTCCTTTTATCAAAATAGATGCTGAGCATCAATGTGAGGGTATCTAAAAAGTAATGAATGGGCAAATATCATTTTCAGTCACATGTATTGAACAATGAAGGTTGCATCATATAATAGCTAAATTCATATTCATAAGAATTCATAGAACCTAGGTTCTAACACATCTTTCATAGCAGATAAGGAAGCTGAGGCTAAGTGACCTTTCTGCATGGTAAATCAGAAGCAGATTGAATTTCAAAGCCTCAGATTCCTGATTCATTGCTTTGCCTGCTAAAAATACCTTTTCTCCAAATGAAACCTATAATATCAGGTTGTGATGATGAGATGTGGAGGAAGAGTCCGTCAACAAGAAATGATATTTTAGGTATAACATGATCATCTAAGAATTTAGAAAAAACGGGAAAAGTACTTTGAAAAAGTACCTACCTGTTTTCCATCCAGAGTGTAGAGTTTTTTGACAACCCCGGTCTCCAGTTTGATGGCTTCTGTGATATCAGTGAGGACTTGCTCAAAAGAGTGGGCTGTCTTCTTGTTCAGAAGCACACGCACAGCCTTCCGAGGCTTCACCCCACTGCGGATGATGGTAACCAGCTTGGGGCGCACAAAGTCCTTGTTCTCCCTGGCCTGTGCACTGTTGCTGCTAGCCAAGGACTGGGGGGCTTTCATATTGGCAGATGTTTTTACGTTGACAGACCAGTTGGGATTGACATTCTTGGTGTACTCCACCTTTTTAAAGAAGTTGTCTGAGGAACAGACATAGCTTTCCCCTAAGGCAAGAAATAAGTGATTAGGTGATTAGTTTAATAGCAGATATATGGATTATTCTAACCAAACTAATACACACTGACACTGGAGTAGAACTTTTCAATAAATGGTGATACTAACCAACCTTAGGTGCAATTCCTAATTGGGCTAAAAACTTGGCTCATCCAAATTCAAGAGTAATTCTCAAAACATCCTTCAATATAATGACACACCTAGTTGAAGAACTCTGTAAAGCTAAGGGTTCTAAGGACAAAGAGCATATCTAAATTTAATATAACAAGTGGAGTTCCAAGCTTGATATGGTTTTTTCTGGAATTTAAACATTTATGTTAGTTTCTAGGATGTTTAGCTTTCAGGGGCATTACTGGAGAATTTTTAACATTTCTATTTCTTAAAATCCCTGTCCTATTTTTGGACTCAAAGTCCCATCCCTTTGTGATATTATGAACCAAGGAAAACTTTCAAAGTTAAAACATTTTTATGCCAAGTTAAAATGAACCAAGTAACCTTGTATATCAGGCATACATACATACTTGATAAGAAACCAGGTCATCCTTTGCACAGAGTATATGGCCAAGTATGGAATATTGAAATGTGAAATGTGTGTGCATATGTTGAATGTTTATATGTGTGTATAAGTGTGTCCTCTACTCCTTATGCTACACTAGGTAGAGAAACTGTCTAAATAACAACCAGTACATATAAACACCTTAGCTTTTGCTTGAAAAATACTCTCATGTTTCTACCACTCACCCTTCATCTTTCCATCCTCTCAAAGGATGCACATAAGATCTGTGTATTCAGGGTCATCTTCACCAGTGCTCACCCTTGGCTGCCACAAGTAATGAGGTAAAGAAGTGAGAATACATTATACAGCCTGATTTATGGATTGGAAGGATCTAGTGTAATTTTCACATTTACCTTGGGCTAGAGGAAATGACTAATATCGCAAAAGAAATGCAGGGATCAGAGGCAAGAGGAGGGGACTGGACACCTGGGACTATGAGCTGAAGAAAATAGGAAGAGAGATAGGCTCAGCCTGGGGAAGAGAATACTGGAAAAGGTTGAATTCGTTGAGTAAAACACATTAGCCTCAAGGTATCTAGAAGTTCATTGAGAGGTTGAGCTGCAGAAACAGTGTGATTTAATCAGGCTTAAGTCATCGGTAATAACCCTAAATAAATAAATAAACCCTAGCCAGTGCACAGAAAGCATTAAACACAATTATAGTCTGATGGCTCTCCTTTGGTCTCAGCAGGAGAACTGCATTCAGAAACACCAGGTTGATAATTCACTCCCTTTGCAAATATTTATTGCTTTGCCATAGCACCAAATCCTTTAAGACATGTTAATGAATAAATTTCTCAGTAATGCTAAGAGAAGTTTCAGTCAAAATCTCTAGTGTACCTTTGAGGACATTTATGTGTGTGTGTATGTGTGTGTGTGTGTGCGTGGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGCGGAGGGGGAGGGTAAGTGGCATCCAACATAAGCAAAGTGACTTCCAAAGCTGCCCTCAGTCCCAGAGTTCTATCTTGACAGGGGGACAAAGGGATGGTTTTAAGTGAGGATAGGCACCCTTACCCACTTGGTGCATACATGGACACCCAGGATGAGATGGTCAATACCTCAGCCAAGAGAAGCTCTGATTTCTTTGACTCCCTTGCTGGTTAATTCAACCCAACCCAAGTAATTATAGGCTGGGGTCTTTAATTTTTGACTTAAAAGGATGAAGGAAGGGGCCCTTTTAGTGTCTCCATATATTCACAGCCAATAACCCCCATAACCCTAGAA
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Task1_train_30932
A variant has been detected on Chromosome X in DCX (doublecortin). What is its effect — pathogenic or benign? If pathogenic, name the disease.
Pathogenic; Inborn genetic diseases
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Task1_train_30933
Gene DCX (doublecortin), found on Chromosome X, is impacted by this variant. What is the biological outcome — benign or pathogenic?
Pathogenic; Lissencephaly type 1 due to doublecortin gene mutation
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Task1_train_30934
An alteration has been detected in DCX (doublecortin) on Chromosome X. Is it pathogenic, and if so, what disease is involved?
Pathogenic; Ectopic tissue
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Task1_train_30935
This alteration in DCX (doublecortin) on Chromosome X may affect gene function. Does it lead to a disease or is it benign?
Pathogenic; Ectopic tissue
CCAAATTCACACCACTGCACTCCAGCCTGGGTGACAGAGTGAGACTCTGACTCCAAAAGTAAATAAATAAATAAATAAAGTAGGAGAAAGAGAGCTAACATTTATTAATATATGAAAATTGCCATAAATCTCATTTAATGATGAATTATATGCATATATATATATATACATCCATGTGTCAATTTACAGAGTGCTTTCATATCCATTATTTGATTTAATCCTCATAAGAGTCCTGTGAGCATGCTCAGGGCAGGTGTGATCAGTCCTTTTGTACAGAGAAGGAGTGTGAGGTTCAGGACAGTTAAGTGGTTAAGTGACAATATCAAGACTAAAGTCCAAATCTTCTTAATCCCAGTCTTATGTTTTTGATTTGCATATTCCTATATTACTTCAGAAGGCTGAAGGCACAGGGAATCAGATTTATGCCTAATATAAAGAAACTCTAAAAATCACAGCTGTTGAACAGTGAAATAGGCTGTCTTATAGTCTTATAGAGTGATTGTAGAGGATATCCATGCCTTAGGTGGAAGATTAAATGTCATGGCTTCTAAAGTCATTCTCAACTCTGTGATCCAATGATTCTAAACTTTCTATGTCCTATTTCTCTGAGATGAGGCTTTGGCAATCAGGCCTATACTTAGACAGCTCCTGTTTATTACATACATGGTGCTTAGAAGATAGACACTCTTAGAGAAATGCTTGGGAATTGGAGATTTTCCCAACATCACAGACAAACCCATTGCTTCAGTACAACAAACAGAAGTCAGGTATAACCAATGTGTCCAGGTAGCTCTCAGATCGCAAAATGATGGGAAACAAAGCCAAATATTTCTCAAAATTGCAAAGTACACAGTACCTGGGTGAGTTTTCCCTGAAACTTAAAATCTTGGAGCACACATTACTATCAGAAATTATAGGAGGAGGCACAGGTCTGCATTTGAACACTCATCAGTAACTTTGATATATAGTGAATCCGCCTTTTAGGAATACCTTTTCTATATAGTTGTTTAAACACCAAAGGCATTTTAAGAGGTAGAATATATGGACTGATACTAATCCACACTTGTCTTTTCTGATGGGAGACCAGAATTCTCTTTAGAGCCAACAGAACCAGCCACTGTTCCAATTCCCTTGGAACATTTTTGTTGTATATTTACAGCTCCCTATGCTTAAGAGAATGGTGCATCTGTCTGATGGAGACGCCTGGCTGCATTCTTTCCCAGATATTAATATAGGTGGCACTTTAGTAGTATAACCAATGACATGAAGAACCTGATTTGGAGGGGGAACAGATGGCAGCATCTTTCTTGGGCTAATTTTAGGATCCTGAAATAGTCCCTTTCTCACACAAACCATCAGTGGAACCAAATTAAGACAGCTATGTCATATGGAAAAGAGAAAGAGAATAAATATGGTTTAGTGTGAGGCAAAGACAACGAGCCAGAGGCTTCAGTGCTTTCCCCGTATCTGACTTCTTTCAGAGCATATGAAGGTCACTTCAACTTCCTTTTATCAAAATAGATGCTGAGCATCAATGTGAGGGTATCTAAAAAGTAATGAATGGGCAAATATCATTTTCAGTCACATGTATTGAACAATGAAGGTTGCATCATATAATAGCTAAATTCATATTCATAAGAATTCATAGAACCTAGGTTCTAACACATCTTTCATAGCAGATAAGGAAGCTGAGGCTAAGTGACCTTTCTGCATGGTAAATCAGAAGCAGATTGAATTTCAAAGCCTCAGATTCCTGATTCATTGCTTTGCCTGCTAAAAATACCTTTTCTCCAAATGAAACCTATAATATCAGGTTGTGATGATGAGATGTGGAGGAAGAGTCCGTCAACAAGAAATGATATTTTAGGTATAACATGATCATCTAAGAATTTAGAAAAAACGGGAAAAGTACTTTGAAAAAGTACCTACCTGTTTTCCATCCAGAGTGTAGAGTTTTTTGACAACCCCGGTCTCCAGTTTGATGGCTTCTGTGATATCAGTGAGGACTTGCTCAAAAGAGTGGGCTGTCTTCTTGTTCAGAAGCACACGCACAGCCTTCCGAGGCTTCACCCCACTGCGGATGATGGTAACCAGCTTGGGGCGCACAAAGTCCTTGTTCTCCCTGGCCTGTGCACTGTTGCTGCTAGCCAAGGACTGGGGGGCTTTCATATTGGCAGATGTTTTTACGTTGACAGACCAGTTGGGATTGACATTCTTGGTGTACTCCACCTTTTTAAAGAAGTTGTCTGAGGAACAGACATAGCTTTCCCCTAAGGCAAGAAATAAGTGATTAGGTGATTAGTTTAATAGCAGATATATGGATTATTCTAACCAAACTAATACACACTGACACTGGAGTAGAACTTTTCAATAAATGGTGATACTAACCAACCTTAGGTGCAATTCCTAATTGGGCTAAAAACTTGGCTCATCCAAATTCAAGAGTAATTCTCAAAACATCCTTCAATATAATGACACACCTAGTTGAAGAACTCTGTAAAGCTAAGGGTTCTAAGGACAAAGAGCATATCTAAATTTAATATAACAAGTGGAGTTCCAAGCTTGATATGGTTTTTTCTGGAATTTAAACATTTATGTTAGTTTCTAGGATGTTTAGCTTTCAGGGGCATTACTGGAGAATTTTTAACATTTCTATTTCTTAAAATCCCTGTCCTATTTTTGGACTCAAAGTCCCATCCCTTTGTGATATTATGAACCAAGGAAAACTTTCAAAGTTAAAACATTTTTATGCCAAGTTAAAATGAACCAAGTAACCTTGTATATCAGGCATACATACATACTTGATAAGAAACCAGGTCATCCTTTGCACAGAGTATATGGCCAAGTATGGAATATTGAAATGTGAAATGTGTGTGCATATGTTGAATGTTTATATGTGTGTATAAGTGTGTCCTCTACTCCTTATGCTACACTAGGTAGAGAAACTGTCTAAATAACAACCAGTACATATAAACACCTTAGCTTTTGCTTGAAAAATACTCTCATGTTTCTACCACTCACCCTTCATCTTTCCATCCTCTCAAAGGATGCACATAAGATCTGTGTATTCAGGGTCATCTTCACCAGTGCTCACCCTTGGCTGCCACAAGTAATGAGGTAAAGAAGTGAGAATACATTATACAGCCTGATTTATGGATTGGAAGGATCTAGTGTAATTTTCACATTTACCTTGGGCTAGAGGAAATGACTAATATCGCAAAAGAAATGCAGGGATCAGAGGCAAGAGGAGGGGACTGGACACCTGGGACTATGAGCTGAAGAAAATAGGAAGAGAGATAGGCTCAGCCTGGGGAAGAGAATACTGGAAAAGGTTGAATTCGTTGAGTAAAACACATTAGCCTCAAGGTATCTAGAAGTTCATTGAGAGGTTGAGCTGCAGAAACAGTGTGATTTAATCAGGCTTAAGTCATCGGTAATAACCCTAAATAAATAAATAAACCCTAGCCAGTGCACAGAAAGCATTAAACACAATTATAGTCTGATGGCTCTCCTTTGGTCTCAGCAGGAGAACTGCATTCAGAAACACCAGGTTGATAATTCACTCCCTTTGCAAATATTTATTGCTTTGCCATAGCACCAAATCCTTTAAGACATGTTAATGAATAAATTTCTCAGTAATGCTAAGAGAAGTTTCAGTCAAAATCTCTAGTGTACCTTTGAGGACATTTATGTGTGTGTGTATGTGTGTGTGTGTGTGCGTGGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGCGGAGGGGGAGGGTAAGTGGCATCCAACATAAGCAAAGTGACTTCCAAAGCTGCCCTCAGTCCCAGAGTTCTATCTTGACAGGGGGACAAAGGGATGGTTTTAAGTGAGGATAGGCACCCTTACCCACTTGGTGCATACATGGACACCCAGGATGAGATGGTCAATACCTCAGCCAAGAGAAGCTCTGATTTCTTTGACTCCCTTGCTGGTTAATTCAACCCAACCCAAGTAATTATAGGCTGGGGTCTTTAATTTTTGACTTAAAAGGATGAAGGAAGGGGCCCTTTTAGTGTCTCCATATATTCACAGCCAATAACCCCCATAACCCTAGAAA
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Task1_train_30936
Consider a variant on Chromosome X in gene DCX (doublecortin). Determine its clinical classification and disease relevance.
Pathogenic; Ectopic tissue
CACTGCACTCCAGCCTGGGTGACAGAGTGAGACTCTGACTCCAAAAGTAAATAAATAAATAAATAAAGTAGGAGAAAGAGAGCTAACATTTATTAATATATGAAAATTGCCATAAATCTCATTTAATGATGAATTATATGCATATATATATATATACATCCATGTGTCAATTTACAGAGTGCTTTCATATCCATTATTTGATTTAATCCTCATAAGAGTCCTGTGAGCATGCTCAGGGCAGGTGTGATCAGTCCTTTTGTACAGAGAAGGAGTGTGAGGTTCAGGACAGTTAAGTGGTTAAGTGACAATATCAAGACTAAAGTCCAAATCTTCTTAATCCCAGTCTTATGTTTTTGATTTGCATATTCCTATATTACTTCAGAAGGCTGAAGGCACAGGGAATCAGATTTATGCCTAATATAAAGAAACTCTAAAAATCACAGCTGTTGAACAGTGAAATAGGCTGTCTTATAGTCTTATAGAGTGATTGTAGAGGATATCCATGCCTTAGGTGGAAGATTAAATGTCATGGCTTCTAAAGTCATTCTCAACTCTGTGATCCAATGATTCTAAACTTTCTATGTCCTATTTCTCTGAGATGAGGCTTTGGCAATCAGGCCTATACTTAGACAGCTCCTGTTTATTACATACATGGTGCTTAGAAGATAGACACTCTTAGAGAAATGCTTGGGAATTGGAGATTTTCCCAACATCACAGACAAACCCATTGCTTCAGTACAACAAACAGAAGTCAGGTATAACCAATGTGTCCAGGTAGCTCTCAGATCGCAAAATGATGGGAAACAAAGCCAAATATTTCTCAAAATTGCAAAGTACACAGTACCTGGGTGAGTTTTCCCTGAAACTTAAAATCTTGGAGCACACATTACTATCAGAAATTATAGGAGGAGGCACAGGTCTGCATTTGAACACTCATCAGTAACTTTGATATATAGTGAATCCGCCTTTTAGGAATACCTTTTCTATATAGTTGTTTAAACACCAAAGGCATTTTAAGAGGTAGAATATATGGACTGATACTAATCCACACTTGTCTTTTCTGATGGGAGACCAGAATTCTCTTTAGAGCCAACAGAACCAGCCACTGTTCCAATTCCCTTGGAACATTTTTGTTGTATATTTACAGCTCCCTATGCTTAAGAGAATGGTGCATCTGTCTGATGGAGACGCCTGGCTGCATTCTTTCCCAGATATTAATATAGGTGGCACTTTAGTAGTATAACCAATGACATGAAGAACCTGATTTGGAGGGGGAACAGATGGCAGCATCTTTCTTGGGCTAATTTTAGGATCCTGAAATAGTCCCTTTCTCACACAAACCATCAGTGGAACCAAATTAAGACAGCTATGTCATATGGAAAAGAGAAAGAGAATAAATATGGTTTAGTGTGAGGCAAAGACAACGAGCCAGAGGCTTCAGTGCTTTCCCCGTATCTGACTTCTTTCAGAGCATATGAAGGTCACTTCAACTTCCTTTTATCAAAATAGATGCTGAGCATCAATGTGAGGGTATCTAAAAAGTAATGAATGGGCAAATATCATTTTCAGTCACATGTATTGAACAATGAAGGTTGCATCATATAATAGCTAAATTCATATTCATAAGAATTCATAGAACCTAGGTTCTAACACATCTTTCATAGCAGATAAGGAAGCTGAGGCTAAGTGACCTTTCTGCATGGTAAATCAGAAGCAGATTGAATTTCAAAGCCTCAGATTCCTGATTCATTGCTTTGCCTGCTAAAAATACCTTTTCTCCAAATGAAACCTATAATATCAGGTTGTGATGATGAGATGTGGAGGAAGAGTCCGTCAACAAGAAATGATATTTTAGGTATAACATGATCATCTAAGAATTTAGAAAAAACGGGAAAAGTACTTTGAAAAAGTACCTACCTGTTTTCCATCCAGAGTGTAGAGTTTTTTGACAACCCCGGTCTCCAGTTTGATGGCTTCTGTGATATCAGTGAGGACTTGCTCAAAAGAGTGGGCTGTCTTCTTGTTCAGAAGCACACGCACAGCCTTCCGAGGCTTCACCCCACTGCGGATGATGGTAACCAGCTTGGGGCGCACAAAGTCCTTGTTCTCCCTGGCCTGTGCACTGTTGCTGCTAGCCAAGGACTGGGGGGCTTTCATATTGGCAGATGTTTTTACGTTGACAGACCAGTTGGGATTGACATTCTTGGTGTACTCCACCTTTTTAAAGAAGTTGTCTGAGGAACAGACATAGCTTTCCCCTAAGGCAAGAAATAAGTGATTAGGTGATTAGTTTAATAGCAGATATATGGATTATTCTAACCAAACTAATACACACTGACACTGGAGTAGAACTTTTCAATAAATGGTGATACTAACCAACCTTAGGTGCAATTCCTAATTGGGCTAAAAACTTGGCTCATCCAAATTCAAGAGTAATTCTCAAAACATCCTTCAATATAATGACACACCTAGTTGAAGAACTCTGTAAAGCTAAGGGTTCTAAGGACAAAGAGCATATCTAAATTTAATATAACAAGTGGAGTTCCAAGCTTGATATGGTTTTTTCTGGAATTTAAACATTTATGTTAGTTTCTAGGATGTTTAGCTTTCAGGGGCATTACTGGAGAATTTTTAACATTTCTATTTCTTAAAATCCCTGTCCTATTTTTGGACTCAAAGTCCCATCCCTTTGTGATATTATGAACCAAGGAAAACTTTCAAAGTTAAAACATTTTTATGCCAAGTTAAAATGAACCAAGTAACCTTGTATATCAGGCATACATACATACTTGATAAGAAACCAGGTCATCCTTTGCACAGAGTATATGGCCAAGTATGGAATATTGAAATGTGAAATGTGTGTGCATATGTTGAATGTTTATATGTGTGTATAAGTGTGTCCTCTACTCCTTATGCTACACTAGGTAGAGAAACTGTCTAAATAACAACCAGTACATATAAACACCTTAGCTTTTGCTTGAAAAATACTCTCATGTTTCTACCACTCACCCTTCATCTTTCCATCCTCTCAAAGGATGCACATAAGATCTGTGTATTCAGGGTCATCTTCACCAGTGCTCACCCTTGGCTGCCACAAGTAATGAGGTAAAGAAGTGAGAATACATTATACAGCCTGATTTATGGATTGGAAGGATCTAGTGTAATTTTCACATTTACCTTGGGCTAGAGGAAATGACTAATATCGCAAAAGAAATGCAGGGATCAGAGGCAAGAGGAGGGGACTGGACACCTGGGACTATGAGCTGAAGAAAATAGGAAGAGAGATAGGCTCAGCCTGGGGAAGAGAATACTGGAAAAGGTTGAATTCGTTGAGTAAAACACATTAGCCTCAAGGTATCTAGAAGTTCATTGAGAGGTTGAGCTGCAGAAACAGTGTGATTTAATCAGGCTTAAGTCATCGGTAATAACCCTAAATAAATAAATAAACCCTAGCCAGTGCACAGAAAGCATTAAACACAATTATAGTCTGATGGCTCTCCTTTGGTCTCAGCAGGAGAACTGCATTCAGAAACACCAGGTTGATAATTCACTCCCTTTGCAAATATTTATTGCTTTGCCATAGCACCAAATCCTTTAAGACATGTTAATGAATAAATTTCTCAGTAATGCTAAGAGAAGTTTCAGTCAAAATCTCTAGTGTACCTTTGAGGACATTTATGTGTGTGTGTATGTGTGTGTGTGTGTGCGTGGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGCGGAGGGGGAGGGTAAGTGGCATCCAACATAAGCAAAGTGACTTCCAAAGCTGCCCTCAGTCCCAGAGTTCTATCTTGACAGGGGGACAAAGGGATGGTTTTAAGTGAGGATAGGCACCCTTACCCACTTGGTGCATACATGGACACCCAGGATGAGATGGTCAATACCTCAGCCAAGAGAAGCTCTGATTTCTTTGACTCCCTTGCTGGTTAATTCAACCCAACCCAAGTAATTATAGGCTGGGGTCTTTAATTTTTGACTTAAAAGGATGAAGGAAGGGGCCCTTTTAGTGTCTCCATATATTCACAGCCAATAACCCCCATAACCCTAGAAATGGTCTCTTGAC
CACTGCACTCCAGCCTGGGTGACAGAGTGAGACTCTGACTCCAAAAGTAAATAAATAAATAAATAAAGTAGGAGAAAGAGAGCTAACATTTATTAATATATGAAAATTGCCATAAATCTCATTTAATGATGAATTATATGCATATATATATATATACATCCATGTGTCAATTTACAGAGTGCTTTCATATCCATTATTTGATTTAATCCTCATAAGAGTCCTGTGAGCATGCTCAGGGCAGGTGTGATCAGTCCTTTTGTACAGAGAAGGAGTGTGAGGTTCAGGACAGTTAAGTGGTTAAGTGACAATATCAAGACTAAAGTCCAAATCTTCTTAATCCCAGTCTTATGTTTTTGATTTGCATATTCCTATATTACTTCAGAAGGCTGAAGGCACAGGGAATCAGATTTATGCCTAATATAAAGAAACTCTAAAAATCACAGCTGTTGAACAGTGAAATAGGCTGTCTTATAGTCTTATAGAGTGATTGTAGAGGATATCCATGCCTTAGGTGGAAGATTAAATGTCATGGCTTCTAAAGTCATTCTCAACTCTGTGATCCAATGATTCTAAACTTTCTATGTCCTATTTCTCTGAGATGAGGCTTTGGCAATCAGGCCTATACTTAGACAGCTCCTGTTTATTACATACATGGTGCTTAGAAGATAGACACTCTTAGAGAAATGCTTGGGAATTGGAGATTTTCCCAACATCACAGACAAACCCATTGCTTCAGTACAACAAACAGAAGTCAGGTATAACCAATGTGTCCAGGTAGCTCTCAGATCGCAAAATGATGGGAAACAAAGCCAAATATTTCTCAAAATTGCAAAGTACACAGTACCTGGGTGAGTTTTCCCTGAAACTTAAAATCTTGGAGCACACATTACTATCAGAAATTATAGGAGGAGGCACAGGTCTGCATTTGAACACTCATCAGTAACTTTGATATATAGTGAATCCGCCTTTTAGGAATACCTTTTCTATATAGTTGTTTAAACACCAAAGGCATTTTAAGAGGTAGAATATATGGACTGATACTAATCCACACTTGTCTTTTCTGATGGGAGACCAGAATTCTCTTTAGAGCCAACAGAACCAGCCACTGTTCCAATTCCCTTGGAACATTTTTGTTGTATATTTACAGCTCCCTATGCTTAAGAGAATGGTGCATCTGTCTGATGGAGACGCCTGGCTGCATTCTTTCCCAGATATTAATATAGGTGGCACTTTAGTAGTATAACCAATGACATGAAGAACCTGATTTGGAGGGGGAACAGATGGCAGCATCTTTCTTGGGCTAATTTTAGGATCCTGAAATAGTCCCTTTCTCACACAAACCATCAGTGGAACCAAATTAAGACAGCTATGTCATATGGAAAAGAGAAAGAGAATAAATATGGTTTAGTGTGAGGCAAAGACAACGAGCCAGAGGCTTCAGTGCTTTCCCCGTATCTGACTTCTTTCAGAGCATATGAAGGTCACTTCAACTTCCTTTTATCAAAATAGATGCTGAGCATCAATGTGAGGGTATCTAAAAAGTAATGAATGGGCAAATATCATTTTCAGTCACATGTATTGAACAATGAAGGTTGCATCATATAATAGCTAAATTCATATTCATAAGAATTCATAGAACCTAGGTTCTAACACATCTTTCATAGCAGATAAGGAAGCTGAGGCTAAGTGACCTTTCTGCATGGTAAATCAGAAGCAGATTGAATTTCAAAGCCTCAGATTCCTGATTCATTGCTTTGCCTGCTAAAAATACCTTTTCTCCAAATGAAACCTATAATATCAGGTTGTGATGATGAGATGTGGAGGAAGAGTCCGTCAACAAGAAATGATATTTTAGGTATAACATGATCATCTAAGAATTTAGAAAAAACGGGAAAAGTACTTTGAAAAAGTACCTACCTGTTTTCCATCCAGAGTGTAGAGTTTTTTGACAACCCCGGTCTCCAGTTTGATGGCTTCTGTGATATCAGTGAGGACTTGCTCAAAAGAGTGGGCTGTCTTCTTGTTCAGAAGCACACGCACAGCCTTCCAAGGCTTCACCCCACTGCGGATGATGGTAACCAGCTTGGGGCGCACAAAGTCCTTGTTCTCCCTGGCCTGTGCACTGTTGCTGCTAGCCAAGGACTGGGGGGCTTTCATATTGGCAGATGTTTTTACGTTGACAGACCAGTTGGGATTGACATTCTTGGTGTACTCCACCTTTTTAAAGAAGTTGTCTGAGGAACAGACATAGCTTTCCCCTAAGGCAAGAAATAAGTGATTAGGTGATTAGTTTAATAGCAGATATATGGATTATTCTAACCAAACTAATACACACTGACACTGGAGTAGAACTTTTCAATAAATGGTGATACTAACCAACCTTAGGTGCAATTCCTAATTGGGCTAAAAACTTGGCTCATCCAAATTCAAGAGTAATTCTCAAAACATCCTTCAATATAATGACACACCTAGTTGAAGAACTCTGTAAAGCTAAGGGTTCTAAGGACAAAGAGCATATCTAAATTTAATATAACAAGTGGAGTTCCAAGCTTGATATGGTTTTTTCTGGAATTTAAACATTTATGTTAGTTTCTAGGATGTTTAGCTTTCAGGGGCATTACTGGAGAATTTTTAACATTTCTATTTCTTAAAATCCCTGTCCTATTTTTGGACTCAAAGTCCCATCCCTTTGTGATATTATGAACCAAGGAAAACTTTCAAAGTTAAAACATTTTTATGCCAAGTTAAAATGAACCAAGTAACCTTGTATATCAGGCATACATACATACTTGATAAGAAACCAGGTCATCCTTTGCACAGAGTATATGGCCAAGTATGGAATATTGAAATGTGAAATGTGTGTGCATATGTTGAATGTTTATATGTGTGTATAAGTGTGTCCTCTACTCCTTATGCTACACTAGGTAGAGAAACTGTCTAAATAACAACCAGTACATATAAACACCTTAGCTTTTGCTTGAAAAATACTCTCATGTTTCTACCACTCACCCTTCATCTTTCCATCCTCTCAAAGGATGCACATAAGATCTGTGTATTCAGGGTCATCTTCACCAGTGCTCACCCTTGGCTGCCACAAGTAATGAGGTAAAGAAGTGAGAATACATTATACAGCCTGATTTATGGATTGGAAGGATCTAGTGTAATTTTCACATTTACCTTGGGCTAGAGGAAATGACTAATATCGCAAAAGAAATGCAGGGATCAGAGGCAAGAGGAGGGGACTGGACACCTGGGACTATGAGCTGAAGAAAATAGGAAGAGAGATAGGCTCAGCCTGGGGAAGAGAATACTGGAAAAGGTTGAATTCGTTGAGTAAAACACATTAGCCTCAAGGTATCTAGAAGTTCATTGAGAGGTTGAGCTGCAGAAACAGTGTGATTTAATCAGGCTTAAGTCATCGGTAATAACCCTAAATAAATAAATAAACCCTAGCCAGTGCACAGAAAGCATTAAACACAATTATAGTCTGATGGCTCTCCTTTGGTCTCAGCAGGAGAACTGCATTCAGAAACACCAGGTTGATAATTCACTCCCTTTGCAAATATTTATTGCTTTGCCATAGCACCAAATCCTTTAAGACATGTTAATGAATAAATTTCTCAGTAATGCTAAGAGAAGTTTCAGTCAAAATCTCTAGTGTACCTTTGAGGACATTTATGTGTGTGTGTATGTGTGTGTGTGTGTGCGTGGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGCGGAGGGGGAGGGTAAGTGGCATCCAACATAAGCAAAGTGACTTCCAAAGCTGCCCTCAGTCCCAGAGTTCTATCTTGACAGGGGGACAAAGGGATGGTTTTAAGTGAGGATAGGCACCCTTACCCACTTGGTGCATACATGGACACCCAGGATGAGATGGTCAATACCTCAGCCAAGAGAAGCTCTGATTTCTTTGACTCCCTTGCTGGTTAATTCAACCCAACCCAAGTAATTATAGGCTGGGGTCTTTAATTTTTGACTTAAAAGGATGAAGGAAGGGGCCCTTTTAGTGTCTCCATATATTCACAGCCAATAACCCCCATAACCCTAGAAATGGTCTCTTGAC
Task1_train_30937
The gene DCX (doublecortin), on Chromosome X, contains a mutation. Does this mutation cause a disorder, or is it a benign change?
Pathogenic; Ectopic tissue
CTGCACTCCAGCCTGGGTGACAGAGTGAGACTCTGACTCCAAAAGTAAATAAATAAATAAATAAAGTAGGAGAAAGAGAGCTAACATTTATTAATATATGAAAATTGCCATAAATCTCATTTAATGATGAATTATATGCATATATATATATATACATCCATGTGTCAATTTACAGAGTGCTTTCATATCCATTATTTGATTTAATCCTCATAAGAGTCCTGTGAGCATGCTCAGGGCAGGTGTGATCAGTCCTTTTGTACAGAGAAGGAGTGTGAGGTTCAGGACAGTTAAGTGGTTAAGTGACAATATCAAGACTAAAGTCCAAATCTTCTTAATCCCAGTCTTATGTTTTTGATTTGCATATTCCTATATTACTTCAGAAGGCTGAAGGCACAGGGAATCAGATTTATGCCTAATATAAAGAAACTCTAAAAATCACAGCTGTTGAACAGTGAAATAGGCTGTCTTATAGTCTTATAGAGTGATTGTAGAGGATATCCATGCCTTAGGTGGAAGATTAAATGTCATGGCTTCTAAAGTCATTCTCAACTCTGTGATCCAATGATTCTAAACTTTCTATGTCCTATTTCTCTGAGATGAGGCTTTGGCAATCAGGCCTATACTTAGACAGCTCCTGTTTATTACATACATGGTGCTTAGAAGATAGACACTCTTAGAGAAATGCTTGGGAATTGGAGATTTTCCCAACATCACAGACAAACCCATTGCTTCAGTACAACAAACAGAAGTCAGGTATAACCAATGTGTCCAGGTAGCTCTCAGATCGCAAAATGATGGGAAACAAAGCCAAATATTTCTCAAAATTGCAAAGTACACAGTACCTGGGTGAGTTTTCCCTGAAACTTAAAATCTTGGAGCACACATTACTATCAGAAATTATAGGAGGAGGCACAGGTCTGCATTTGAACACTCATCAGTAACTTTGATATATAGTGAATCCGCCTTTTAGGAATACCTTTTCTATATAGTTGTTTAAACACCAAAGGCATTTTAAGAGGTAGAATATATGGACTGATACTAATCCACACTTGTCTTTTCTGATGGGAGACCAGAATTCTCTTTAGAGCCAACAGAACCAGCCACTGTTCCAATTCCCTTGGAACATTTTTGTTGTATATTTACAGCTCCCTATGCTTAAGAGAATGGTGCATCTGTCTGATGGAGACGCCTGGCTGCATTCTTTCCCAGATATTAATATAGGTGGCACTTTAGTAGTATAACCAATGACATGAAGAACCTGATTTGGAGGGGGAACAGATGGCAGCATCTTTCTTGGGCTAATTTTAGGATCCTGAAATAGTCCCTTTCTCACACAAACCATCAGTGGAACCAAATTAAGACAGCTATGTCATATGGAAAAGAGAAAGAGAATAAATATGGTTTAGTGTGAGGCAAAGACAACGAGCCAGAGGCTTCAGTGCTTTCCCCGTATCTGACTTCTTTCAGAGCATATGAAGGTCACTTCAACTTCCTTTTATCAAAATAGATGCTGAGCATCAATGTGAGGGTATCTAAAAAGTAATGAATGGGCAAATATCATTTTCAGTCACATGTATTGAACAATGAAGGTTGCATCATATAATAGCTAAATTCATATTCATAAGAATTCATAGAACCTAGGTTCTAACACATCTTTCATAGCAGATAAGGAAGCTGAGGCTAAGTGACCTTTCTGCATGGTAAATCAGAAGCAGATTGAATTTCAAAGCCTCAGATTCCTGATTCATTGCTTTGCCTGCTAAAAATACCTTTTCTCCAAATGAAACCTATAATATCAGGTTGTGATGATGAGATGTGGAGGAAGAGTCCGTCAACAAGAAATGATATTTTAGGTATAACATGATCATCTAAGAATTTAGAAAAAACGGGAAAAGTACTTTGAAAAAGTACCTACCTGTTTTCCATCCAGAGTGTAGAGTTTTTTGACAACCCCGGTCTCCAGTTTGATGGCTTCTGTGATATCAGTGAGGACTTGCTCAAAAGAGTGGGCTGTCTTCTTGTTCAGAAGCACACGCACAGCCTTCCGAGGCTTCACCCCACTGCGGATGATGGTAACCAGCTTGGGGCGCACAAAGTCCTTGTTCTCCCTGGCCTGTGCACTGTTGCTGCTAGCCAAGGACTGGGGGGCTTTCATATTGGCAGATGTTTTTACGTTGACAGACCAGTTGGGATTGACATTCTTGGTGTACTCCACCTTTTTAAAGAAGTTGTCTGAGGAACAGACATAGCTTTCCCCTAAGGCAAGAAATAAGTGATTAGGTGATTAGTTTAATAGCAGATATATGGATTATTCTAACCAAACTAATACACACTGACACTGGAGTAGAACTTTTCAATAAATGGTGATACTAACCAACCTTAGGTGCAATTCCTAATTGGGCTAAAAACTTGGCTCATCCAAATTCAAGAGTAATTCTCAAAACATCCTTCAATATAATGACACACCTAGTTGAAGAACTCTGTAAAGCTAAGGGTTCTAAGGACAAAGAGCATATCTAAATTTAATATAACAAGTGGAGTTCCAAGCTTGATATGGTTTTTTCTGGAATTTAAACATTTATGTTAGTTTCTAGGATGTTTAGCTTTCAGGGGCATTACTGGAGAATTTTTAACATTTCTATTTCTTAAAATCCCTGTCCTATTTTTGGACTCAAAGTCCCATCCCTTTGTGATATTATGAACCAAGGAAAACTTTCAAAGTTAAAACATTTTTATGCCAAGTTAAAATGAACCAAGTAACCTTGTATATCAGGCATACATACATACTTGATAAGAAACCAGGTCATCCTTTGCACAGAGTATATGGCCAAGTATGGAATATTGAAATGTGAAATGTGTGTGCATATGTTGAATGTTTATATGTGTGTATAAGTGTGTCCTCTACTCCTTATGCTACACTAGGTAGAGAAACTGTCTAAATAACAACCAGTACATATAAACACCTTAGCTTTTGCTTGAAAAATACTCTCATGTTTCTACCACTCACCCTTCATCTTTCCATCCTCTCAAAGGATGCACATAAGATCTGTGTATTCAGGGTCATCTTCACCAGTGCTCACCCTTGGCTGCCACAAGTAATGAGGTAAAGAAGTGAGAATACATTATACAGCCTGATTTATGGATTGGAAGGATCTAGTGTAATTTTCACATTTACCTTGGGCTAGAGGAAATGACTAATATCGCAAAAGAAATGCAGGGATCAGAGGCAAGAGGAGGGGACTGGACACCTGGGACTATGAGCTGAAGAAAATAGGAAGAGAGATAGGCTCAGCCTGGGGAAGAGAATACTGGAAAAGGTTGAATTCGTTGAGTAAAACACATTAGCCTCAAGGTATCTAGAAGTTCATTGAGAGGTTGAGCTGCAGAAACAGTGTGATTTAATCAGGCTTAAGTCATCGGTAATAACCCTAAATAAATAAATAAACCCTAGCCAGTGCACAGAAAGCATTAAACACAATTATAGTCTGATGGCTCTCCTTTGGTCTCAGCAGGAGAACTGCATTCAGAAACACCAGGTTGATAATTCACTCCCTTTGCAAATATTTATTGCTTTGCCATAGCACCAAATCCTTTAAGACATGTTAATGAATAAATTTCTCAGTAATGCTAAGAGAAGTTTCAGTCAAAATCTCTAGTGTACCTTTGAGGACATTTATGTGTGTGTGTATGTGTGTGTGTGTGTGCGTGGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGCGGAGGGGGAGGGTAAGTGGCATCCAACATAAGCAAAGTGACTTCCAAAGCTGCCCTCAGTCCCAGAGTTCTATCTTGACAGGGGGACAAAGGGATGGTTTTAAGTGAGGATAGGCACCCTTACCCACTTGGTGCATACATGGACACCCAGGATGAGATGGTCAATACCTCAGCCAAGAGAAGCTCTGATTTCTTTGACTCCCTTGCTGGTTAATTCAACCCAACCCAAGTAATTATAGGCTGGGGTCTTTAATTTTTGACTTAAAAGGATGAAGGAAGGGGCCCTTTTAGTGTCTCCATATATTCACAGCCAATAACCCCCATAACCCTAGAAATGGTCTCTTGACTT
CTGCACTCCAGCCTGGGTGACAGAGTGAGACTCTGACTCCAAAAGTAAATAAATAAATAAATAAAGTAGGAGAAAGAGAGCTAACATTTATTAATATATGAAAATTGCCATAAATCTCATTTAATGATGAATTATATGCATATATATATATATACATCCATGTGTCAATTTACAGAGTGCTTTCATATCCATTATTTGATTTAATCCTCATAAGAGTCCTGTGAGCATGCTCAGGGCAGGTGTGATCAGTCCTTTTGTACAGAGAAGGAGTGTGAGGTTCAGGACAGTTAAGTGGTTAAGTGACAATATCAAGACTAAAGTCCAAATCTTCTTAATCCCAGTCTTATGTTTTTGATTTGCATATTCCTATATTACTTCAGAAGGCTGAAGGCACAGGGAATCAGATTTATGCCTAATATAAAGAAACTCTAAAAATCACAGCTGTTGAACAGTGAAATAGGCTGTCTTATAGTCTTATAGAGTGATTGTAGAGGATATCCATGCCTTAGGTGGAAGATTAAATGTCATGGCTTCTAAAGTCATTCTCAACTCTGTGATCCAATGATTCTAAACTTTCTATGTCCTATTTCTCTGAGATGAGGCTTTGGCAATCAGGCCTATACTTAGACAGCTCCTGTTTATTACATACATGGTGCTTAGAAGATAGACACTCTTAGAGAAATGCTTGGGAATTGGAGATTTTCCCAACATCACAGACAAACCCATTGCTTCAGTACAACAAACAGAAGTCAGGTATAACCAATGTGTCCAGGTAGCTCTCAGATCGCAAAATGATGGGAAACAAAGCCAAATATTTCTCAAAATTGCAAAGTACACAGTACCTGGGTGAGTTTTCCCTGAAACTTAAAATCTTGGAGCACACATTACTATCAGAAATTATAGGAGGAGGCACAGGTCTGCATTTGAACACTCATCAGTAACTTTGATATATAGTGAATCCGCCTTTTAGGAATACCTTTTCTATATAGTTGTTTAAACACCAAAGGCATTTTAAGAGGTAGAATATATGGACTGATACTAATCCACACTTGTCTTTTCTGATGGGAGACCAGAATTCTCTTTAGAGCCAACAGAACCAGCCACTGTTCCAATTCCCTTGGAACATTTTTGTTGTATATTTACAGCTCCCTATGCTTAAGAGAATGGTGCATCTGTCTGATGGAGACGCCTGGCTGCATTCTTTCCCAGATATTAATATAGGTGGCACTTTAGTAGTATAACCAATGACATGAAGAACCTGATTTGGAGGGGGAACAGATGGCAGCATCTTTCTTGGGCTAATTTTAGGATCCTGAAATAGTCCCTTTCTCACACAAACCATCAGTGGAACCAAATTAAGACAGCTATGTCATATGGAAAAGAGAAAGAGAATAAATATGGTTTAGTGTGAGGCAAAGACAACGAGCCAGAGGCTTCAGTGCTTTCCCCGTATCTGACTTCTTTCAGAGCATATGAAGGTCACTTCAACTTCCTTTTATCAAAATAGATGCTGAGCATCAATGTGAGGGTATCTAAAAAGTAATGAATGGGCAAATATCATTTTCAGTCACATGTATTGAACAATGAAGGTTGCATCATATAATAGCTAAATTCATATTCATAAGAATTCATAGAACCTAGGTTCTAACACATCTTTCATAGCAGATAAGGAAGCTGAGGCTAAGTGACCTTTCTGCATGGTAAATCAGAAGCAGATTGAATTTCAAAGCCTCAGATTCCTGATTCATTGCTTTGCCTGCTAAAAATACCTTTTCTCCAAATGAAACCTATAATATCAGGTTGTGATGATGAGATGTGGAGGAAGAGTCCGTCAACAAGAAATGATATTTTAGGTATAACATGATCATCTAAGAATTTAGAAAAAACGGGAAAAGTACTTTGAAAAAGTACCTACCTGTTTTCCATCCAGAGTGTAGAGTTTTTTGACAACCCCGGTCTCCAGTTTGATGGCTTCTGTGATATCAGTGAGGACTTGCTCAAAAGAGTGGGCTGTCTTCTTGTTCAGAAGCACACGCACAGCCTTCCGACGCTTCACCCCACTGCGGATGATGGTAACCAGCTTGGGGCGCACAAAGTCCTTGTTCTCCCTGGCCTGTGCACTGTTGCTGCTAGCCAAGGACTGGGGGGCTTTCATATTGGCAGATGTTTTTACGTTGACAGACCAGTTGGGATTGACATTCTTGGTGTACTCCACCTTTTTAAAGAAGTTGTCTGAGGAACAGACATAGCTTTCCCCTAAGGCAAGAAATAAGTGATTAGGTGATTAGTTTAATAGCAGATATATGGATTATTCTAACCAAACTAATACACACTGACACTGGAGTAGAACTTTTCAATAAATGGTGATACTAACCAACCTTAGGTGCAATTCCTAATTGGGCTAAAAACTTGGCTCATCCAAATTCAAGAGTAATTCTCAAAACATCCTTCAATATAATGACACACCTAGTTGAAGAACTCTGTAAAGCTAAGGGTTCTAAGGACAAAGAGCATATCTAAATTTAATATAACAAGTGGAGTTCCAAGCTTGATATGGTTTTTTCTGGAATTTAAACATTTATGTTAGTTTCTAGGATGTTTAGCTTTCAGGGGCATTACTGGAGAATTTTTAACATTTCTATTTCTTAAAATCCCTGTCCTATTTTTGGACTCAAAGTCCCATCCCTTTGTGATATTATGAACCAAGGAAAACTTTCAAAGTTAAAACATTTTTATGCCAAGTTAAAATGAACCAAGTAACCTTGTATATCAGGCATACATACATACTTGATAAGAAACCAGGTCATCCTTTGCACAGAGTATATGGCCAAGTATGGAATATTGAAATGTGAAATGTGTGTGCATATGTTGAATGTTTATATGTGTGTATAAGTGTGTCCTCTACTCCTTATGCTACACTAGGTAGAGAAACTGTCTAAATAACAACCAGTACATATAAACACCTTAGCTTTTGCTTGAAAAATACTCTCATGTTTCTACCACTCACCCTTCATCTTTCCATCCTCTCAAAGGATGCACATAAGATCTGTGTATTCAGGGTCATCTTCACCAGTGCTCACCCTTGGCTGCCACAAGTAATGAGGTAAAGAAGTGAGAATACATTATACAGCCTGATTTATGGATTGGAAGGATCTAGTGTAATTTTCACATTTACCTTGGGCTAGAGGAAATGACTAATATCGCAAAAGAAATGCAGGGATCAGAGGCAAGAGGAGGGGACTGGACACCTGGGACTATGAGCTGAAGAAAATAGGAAGAGAGATAGGCTCAGCCTGGGGAAGAGAATACTGGAAAAGGTTGAATTCGTTGAGTAAAACACATTAGCCTCAAGGTATCTAGAAGTTCATTGAGAGGTTGAGCTGCAGAAACAGTGTGATTTAATCAGGCTTAAGTCATCGGTAATAACCCTAAATAAATAAATAAACCCTAGCCAGTGCACAGAAAGCATTAAACACAATTATAGTCTGATGGCTCTCCTTTGGTCTCAGCAGGAGAACTGCATTCAGAAACACCAGGTTGATAATTCACTCCCTTTGCAAATATTTATTGCTTTGCCATAGCACCAAATCCTTTAAGACATGTTAATGAATAAATTTCTCAGTAATGCTAAGAGAAGTTTCAGTCAAAATCTCTAGTGTACCTTTGAGGACATTTATGTGTGTGTGTATGTGTGTGTGTGTGTGCGTGGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGCGGAGGGGGAGGGTAAGTGGCATCCAACATAAGCAAAGTGACTTCCAAAGCTGCCCTCAGTCCCAGAGTTCTATCTTGACAGGGGGACAAAGGGATGGTTTTAAGTGAGGATAGGCACCCTTACCCACTTGGTGCATACATGGACACCCAGGATGAGATGGTCAATACCTCAGCCAAGAGAAGCTCTGATTTCTTTGACTCCCTTGCTGGTTAATTCAACCCAACCCAAGTAATTATAGGCTGGGGTCTTTAATTTTTGACTTAAAAGGATGAAGGAAGGGGCCCTTTTAGTGTCTCCATATATTCACAGCCAATAACCCCCATAACCCTAGAAATGGTCTCTTGACTT
Task1_train_30938
Given a variant located on Chromosome X and affecting DCX (doublecortin), assess whether it is benign or pathogenic. Indicate the associated disease if pathogenic.
Pathogenic; Ectopic tissue
GGTGACAGAGTGAGACTCTGACTCCAAAAGTAAATAAATAAATAAATAAAGTAGGAGAAAGAGAGCTAACATTTATTAATATATGAAAATTGCCATAAATCTCATTTAATGATGAATTATATGCATATATATATATATACATCCATGTGTCAATTTACAGAGTGCTTTCATATCCATTATTTGATTTAATCCTCATAAGAGTCCTGTGAGCATGCTCAGGGCAGGTGTGATCAGTCCTTTTGTACAGAGAAGGAGTGTGAGGTTCAGGACAGTTAAGTGGTTAAGTGACAATATCAAGACTAAAGTCCAAATCTTCTTAATCCCAGTCTTATGTTTTTGATTTGCATATTCCTATATTACTTCAGAAGGCTGAAGGCACAGGGAATCAGATTTATGCCTAATATAAAGAAACTCTAAAAATCACAGCTGTTGAACAGTGAAATAGGCTGTCTTATAGTCTTATAGAGTGATTGTAGAGGATATCCATGCCTTAGGTGGAAGATTAAATGTCATGGCTTCTAAAGTCATTCTCAACTCTGTGATCCAATGATTCTAAACTTTCTATGTCCTATTTCTCTGAGATGAGGCTTTGGCAATCAGGCCTATACTTAGACAGCTCCTGTTTATTACATACATGGTGCTTAGAAGATAGACACTCTTAGAGAAATGCTTGGGAATTGGAGATTTTCCCAACATCACAGACAAACCCATTGCTTCAGTACAACAAACAGAAGTCAGGTATAACCAATGTGTCCAGGTAGCTCTCAGATCGCAAAATGATGGGAAACAAAGCCAAATATTTCTCAAAATTGCAAAGTACACAGTACCTGGGTGAGTTTTCCCTGAAACTTAAAATCTTGGAGCACACATTACTATCAGAAATTATAGGAGGAGGCACAGGTCTGCATTTGAACACTCATCAGTAACTTTGATATATAGTGAATCCGCCTTTTAGGAATACCTTTTCTATATAGTTGTTTAAACACCAAAGGCATTTTAAGAGGTAGAATATATGGACTGATACTAATCCACACTTGTCTTTTCTGATGGGAGACCAGAATTCTCTTTAGAGCCAACAGAACCAGCCACTGTTCCAATTCCCTTGGAACATTTTTGTTGTATATTTACAGCTCCCTATGCTTAAGAGAATGGTGCATCTGTCTGATGGAGACGCCTGGCTGCATTCTTTCCCAGATATTAATATAGGTGGCACTTTAGTAGTATAACCAATGACATGAAGAACCTGATTTGGAGGGGGAACAGATGGCAGCATCTTTCTTGGGCTAATTTTAGGATCCTGAAATAGTCCCTTTCTCACACAAACCATCAGTGGAACCAAATTAAGACAGCTATGTCATATGGAAAAGAGAAAGAGAATAAATATGGTTTAGTGTGAGGCAAAGACAACGAGCCAGAGGCTTCAGTGCTTTCCCCGTATCTGACTTCTTTCAGAGCATATGAAGGTCACTTCAACTTCCTTTTATCAAAATAGATGCTGAGCATCAATGTGAGGGTATCTAAAAAGTAATGAATGGGCAAATATCATTTTCAGTCACATGTATTGAACAATGAAGGTTGCATCATATAATAGCTAAATTCATATTCATAAGAATTCATAGAACCTAGGTTCTAACACATCTTTCATAGCAGATAAGGAAGCTGAGGCTAAGTGACCTTTCTGCATGGTAAATCAGAAGCAGATTGAATTTCAAAGCCTCAGATTCCTGATTCATTGCTTTGCCTGCTAAAAATACCTTTTCTCCAAATGAAACCTATAATATCAGGTTGTGATGATGAGATGTGGAGGAAGAGTCCGTCAACAAGAAATGATATTTTAGGTATAACATGATCATCTAAGAATTTAGAAAAAACGGGAAAAGTACTTTGAAAAAGTACCTACCTGTTTTCCATCCAGAGTGTAGAGTTTTTTGACAACCCCGGTCTCCAGTTTGATGGCTTCTGTGATATCAGTGAGGACTTGCTCAAAAGAGTGGGCTGTCTTCTTGTTCAGAAGCACACGCACAGCCTTCCGAGGCTTCACCCCACTGCGGATGATGGTAACCAGCTTGGGGCGCACAAAGTCCTTGTTCTCCCTGGCCTGTGCACTGTTGCTGCTAGCCAAGGACTGGGGGGCTTTCATATTGGCAGATGTTTTTACGTTGACAGACCAGTTGGGATTGACATTCTTGGTGTACTCCACCTTTTTAAAGAAGTTGTCTGAGGAACAGACATAGCTTTCCCCTAAGGCAAGAAATAAGTGATTAGGTGATTAGTTTAATAGCAGATATATGGATTATTCTAACCAAACTAATACACACTGACACTGGAGTAGAACTTTTCAATAAATGGTGATACTAACCAACCTTAGGTGCAATTCCTAATTGGGCTAAAAACTTGGCTCATCCAAATTCAAGAGTAATTCTCAAAACATCCTTCAATATAATGACACACCTAGTTGAAGAACTCTGTAAAGCTAAGGGTTCTAAGGACAAAGAGCATATCTAAATTTAATATAACAAGTGGAGTTCCAAGCTTGATATGGTTTTTTCTGGAATTTAAACATTTATGTTAGTTTCTAGGATGTTTAGCTTTCAGGGGCATTACTGGAGAATTTTTAACATTTCTATTTCTTAAAATCCCTGTCCTATTTTTGGACTCAAAGTCCCATCCCTTTGTGATATTATGAACCAAGGAAAACTTTCAAAGTTAAAACATTTTTATGCCAAGTTAAAATGAACCAAGTAACCTTGTATATCAGGCATACATACATACTTGATAAGAAACCAGGTCATCCTTTGCACAGAGTATATGGCCAAGTATGGAATATTGAAATGTGAAATGTGTGTGCATATGTTGAATGTTTATATGTGTGTATAAGTGTGTCCTCTACTCCTTATGCTACACTAGGTAGAGAAACTGTCTAAATAACAACCAGTACATATAAACACCTTAGCTTTTGCTTGAAAAATACTCTCATGTTTCTACCACTCACCCTTCATCTTTCCATCCTCTCAAAGGATGCACATAAGATCTGTGTATTCAGGGTCATCTTCACCAGTGCTCACCCTTGGCTGCCACAAGTAATGAGGTAAAGAAGTGAGAATACATTATACAGCCTGATTTATGGATTGGAAGGATCTAGTGTAATTTTCACATTTACCTTGGGCTAGAGGAAATGACTAATATCGCAAAAGAAATGCAGGGATCAGAGGCAAGAGGAGGGGACTGGACACCTGGGACTATGAGCTGAAGAAAATAGGAAGAGAGATAGGCTCAGCCTGGGGAAGAGAATACTGGAAAAGGTTGAATTCGTTGAGTAAAACACATTAGCCTCAAGGTATCTAGAAGTTCATTGAGAGGTTGAGCTGCAGAAACAGTGTGATTTAATCAGGCTTAAGTCATCGGTAATAACCCTAAATAAATAAATAAACCCTAGCCAGTGCACAGAAAGCATTAAACACAATTATAGTCTGATGGCTCTCCTTTGGTCTCAGCAGGAGAACTGCATTCAGAAACACCAGGTTGATAATTCACTCCCTTTGCAAATATTTATTGCTTTGCCATAGCACCAAATCCTTTAAGACATGTTAATGAATAAATTTCTCAGTAATGCTAAGAGAAGTTTCAGTCAAAATCTCTAGTGTACCTTTGAGGACATTTATGTGTGTGTGTATGTGTGTGTGTGTGTGCGTGGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGCGGAGGGGGAGGGTAAGTGGCATCCAACATAAGCAAAGTGACTTCCAAAGCTGCCCTCAGTCCCAGAGTTCTATCTTGACAGGGGGACAAAGGGATGGTTTTAAGTGAGGATAGGCACCCTTACCCACTTGGTGCATACATGGACACCCAGGATGAGATGGTCAATACCTCAGCCAAGAGAAGCTCTGATTTCTTTGACTCCCTTGCTGGTTAATTCAACCCAACCCAAGTAATTATAGGCTGGGGTCTTTAATTTTTGACTTAAAAGGATGAAGGAAGGGGCCCTTTTAGTGTCTCCATATATTCACAGCCAATAACCCCCATAACCCTAGAAATGGTCTCTTGACTTAGCAGTTCACCAGAT
GGTGACAGAGTGAGACTCTGACTCCAAAAGTAAATAAATAAATAAATAAAGTAGGAGAAAGAGAGCTAACATTTATTAATATATGAAAATTGCCATAAATCTCATTTAATGATGAATTATATGCATATATATATATATACATCCATGTGTCAATTTACAGAGTGCTTTCATATCCATTATTTGATTTAATCCTCATAAGAGTCCTGTGAGCATGCTCAGGGCAGGTGTGATCAGTCCTTTTGTACAGAGAAGGAGTGTGAGGTTCAGGACAGTTAAGTGGTTAAGTGACAATATCAAGACTAAAGTCCAAATCTTCTTAATCCCAGTCTTATGTTTTTGATTTGCATATTCCTATATTACTTCAGAAGGCTGAAGGCACAGGGAATCAGATTTATGCCTAATATAAAGAAACTCTAAAAATCACAGCTGTTGAACAGTGAAATAGGCTGTCTTATAGTCTTATAGAGTGATTGTAGAGGATATCCATGCCTTAGGTGGAAGATTAAATGTCATGGCTTCTAAAGTCATTCTCAACTCTGTGATCCAATGATTCTAAACTTTCTATGTCCTATTTCTCTGAGATGAGGCTTTGGCAATCAGGCCTATACTTAGACAGCTCCTGTTTATTACATACATGGTGCTTAGAAGATAGACACTCTTAGAGAAATGCTTGGGAATTGGAGATTTTCCCAACATCACAGACAAACCCATTGCTTCAGTACAACAAACAGAAGTCAGGTATAACCAATGTGTCCAGGTAGCTCTCAGATCGCAAAATGATGGGAAACAAAGCCAAATATTTCTCAAAATTGCAAAGTACACAGTACCTGGGTGAGTTTTCCCTGAAACTTAAAATCTTGGAGCACACATTACTATCAGAAATTATAGGAGGAGGCACAGGTCTGCATTTGAACACTCATCAGTAACTTTGATATATAGTGAATCCGCCTTTTAGGAATACCTTTTCTATATAGTTGTTTAAACACCAAAGGCATTTTAAGAGGTAGAATATATGGACTGATACTAATCCACACTTGTCTTTTCTGATGGGAGACCAGAATTCTCTTTAGAGCCAACAGAACCAGCCACTGTTCCAATTCCCTTGGAACATTTTTGTTGTATATTTACAGCTCCCTATGCTTAAGAGAATGGTGCATCTGTCTGATGGAGACGCCTGGCTGCATTCTTTCCCAGATATTAATATAGGTGGCACTTTAGTAGTATAACCAATGACATGAAGAACCTGATTTGGAGGGGGAACAGATGGCAGCATCTTTCTTGGGCTAATTTTAGGATCCTGAAATAGTCCCTTTCTCACACAAACCATCAGTGGAACCAAATTAAGACAGCTATGTCATATGGAAAAGAGAAAGAGAATAAATATGGTTTAGTGTGAGGCAAAGACAACGAGCCAGAGGCTTCAGTGCTTTCCCCGTATCTGACTTCTTTCAGAGCATATGAAGGTCACTTCAACTTCCTTTTATCAAAATAGATGCTGAGCATCAATGTGAGGGTATCTAAAAAGTAATGAATGGGCAAATATCATTTTCAGTCACATGTATTGAACAATGAAGGTTGCATCATATAATAGCTAAATTCATATTCATAAGAATTCATAGAACCTAGGTTCTAACACATCTTTCATAGCAGATAAGGAAGCTGAGGCTAAGTGACCTTTCTGCATGGTAAATCAGAAGCAGATTGAATTTCAAAGCCTCAGATTCCTGATTCATTGCTTTGCCTGCTAAAAATACCTTTTCTCCAAATGAAACCTATAATATCAGGTTGTGATGATGAGATGTGGAGGAAGAGTCCGTCAACAAGAAATGATATTTTAGGTATAACATGATCATCTAAGAATTTAGAAAAAACGGGAAAAGTACTTTGAAAAAGTACCTACCTGTTTTCCATCCAGAGTGTAGAGTTTTTTGACAACCCCGGTCTCCAGTTTGATGGCTTCTGTGATATCAGTGAGGACTTGCTCAAAAGAGTGGGCTGTCTTCTTGTTCAGAAGCACACGCACAGCCTTCCGAGGCTTCACCCCACTGAGGATGATGGTAACCAGCTTGGGGCGCACAAAGTCCTTGTTCTCCCTGGCCTGTGCACTGTTGCTGCTAGCCAAGGACTGGGGGGCTTTCATATTGGCAGATGTTTTTACGTTGACAGACCAGTTGGGATTGACATTCTTGGTGTACTCCACCTTTTTAAAGAAGTTGTCTGAGGAACAGACATAGCTTTCCCCTAAGGCAAGAAATAAGTGATTAGGTGATTAGTTTAATAGCAGATATATGGATTATTCTAACCAAACTAATACACACTGACACTGGAGTAGAACTTTTCAATAAATGGTGATACTAACCAACCTTAGGTGCAATTCCTAATTGGGCTAAAAACTTGGCTCATCCAAATTCAAGAGTAATTCTCAAAACATCCTTCAATATAATGACACACCTAGTTGAAGAACTCTGTAAAGCTAAGGGTTCTAAGGACAAAGAGCATATCTAAATTTAATATAACAAGTGGAGTTCCAAGCTTGATATGGTTTTTTCTGGAATTTAAACATTTATGTTAGTTTCTAGGATGTTTAGCTTTCAGGGGCATTACTGGAGAATTTTTAACATTTCTATTTCTTAAAATCCCTGTCCTATTTTTGGACTCAAAGTCCCATCCCTTTGTGATATTATGAACCAAGGAAAACTTTCAAAGTTAAAACATTTTTATGCCAAGTTAAAATGAACCAAGTAACCTTGTATATCAGGCATACATACATACTTGATAAGAAACCAGGTCATCCTTTGCACAGAGTATATGGCCAAGTATGGAATATTGAAATGTGAAATGTGTGTGCATATGTTGAATGTTTATATGTGTGTATAAGTGTGTCCTCTACTCCTTATGCTACACTAGGTAGAGAAACTGTCTAAATAACAACCAGTACATATAAACACCTTAGCTTTTGCTTGAAAAATACTCTCATGTTTCTACCACTCACCCTTCATCTTTCCATCCTCTCAAAGGATGCACATAAGATCTGTGTATTCAGGGTCATCTTCACCAGTGCTCACCCTTGGCTGCCACAAGTAATGAGGTAAAGAAGTGAGAATACATTATACAGCCTGATTTATGGATTGGAAGGATCTAGTGTAATTTTCACATTTACCTTGGGCTAGAGGAAATGACTAATATCGCAAAAGAAATGCAGGGATCAGAGGCAAGAGGAGGGGACTGGACACCTGGGACTATGAGCTGAAGAAAATAGGAAGAGAGATAGGCTCAGCCTGGGGAAGAGAATACTGGAAAAGGTTGAATTCGTTGAGTAAAACACATTAGCCTCAAGGTATCTAGAAGTTCATTGAGAGGTTGAGCTGCAGAAACAGTGTGATTTAATCAGGCTTAAGTCATCGGTAATAACCCTAAATAAATAAATAAACCCTAGCCAGTGCACAGAAAGCATTAAACACAATTATAGTCTGATGGCTCTCCTTTGGTCTCAGCAGGAGAACTGCATTCAGAAACACCAGGTTGATAATTCACTCCCTTTGCAAATATTTATTGCTTTGCCATAGCACCAAATCCTTTAAGACATGTTAATGAATAAATTTCTCAGTAATGCTAAGAGAAGTTTCAGTCAAAATCTCTAGTGTACCTTTGAGGACATTTATGTGTGTGTGTATGTGTGTGTGTGTGTGCGTGGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGCGGAGGGGGAGGGTAAGTGGCATCCAACATAAGCAAAGTGACTTCCAAAGCTGCCCTCAGTCCCAGAGTTCTATCTTGACAGGGGGACAAAGGGATGGTTTTAAGTGAGGATAGGCACCCTTACCCACTTGGTGCATACATGGACACCCAGGATGAGATGGTCAATACCTCAGCCAAGAGAAGCTCTGATTTCTTTGACTCCCTTGCTGGTTAATTCAACCCAACCCAAGTAATTATAGGCTGGGGTCTTTAATTTTTGACTTAAAAGGATGAAGGAAGGGGCCCTTTTAGTGTCTCCATATATTCACAGCCAATAACCCCCATAACCCTAGAAATGGTCTCTTGACTTAGCAGTTCACCAGAT
Task1_train_30939
This variant lies on Chromosome X and affects the gene DCX (doublecortin). Based on this context, is the mutation pathogenic or benign? If pathogenic, what disease does it cause?
Pathogenic; Ectopic tissue
CAAAAGTAAATAAATAAATAAATAAAGTAGGAGAAAGAGAGCTAACATTTATTAATATATGAAAATTGCCATAAATCTCATTTAATGATGAATTATATGCATATATATATATATACATCCATGTGTCAATTTACAGAGTGCTTTCATATCCATTATTTGATTTAATCCTCATAAGAGTCCTGTGAGCATGCTCAGGGCAGGTGTGATCAGTCCTTTTGTACAGAGAAGGAGTGTGAGGTTCAGGACAGTTAAGTGGTTAAGTGACAATATCAAGACTAAAGTCCAAATCTTCTTAATCCCAGTCTTATGTTTTTGATTTGCATATTCCTATATTACTTCAGAAGGCTGAAGGCACAGGGAATCAGATTTATGCCTAATATAAAGAAACTCTAAAAATCACAGCTGTTGAACAGTGAAATAGGCTGTCTTATAGTCTTATAGAGTGATTGTAGAGGATATCCATGCCTTAGGTGGAAGATTAAATGTCATGGCTTCTAAAGTCATTCTCAACTCTGTGATCCAATGATTCTAAACTTTCTATGTCCTATTTCTCTGAGATGAGGCTTTGGCAATCAGGCCTATACTTAGACAGCTCCTGTTTATTACATACATGGTGCTTAGAAGATAGACACTCTTAGAGAAATGCTTGGGAATTGGAGATTTTCCCAACATCACAGACAAACCCATTGCTTCAGTACAACAAACAGAAGTCAGGTATAACCAATGTGTCCAGGTAGCTCTCAGATCGCAAAATGATGGGAAACAAAGCCAAATATTTCTCAAAATTGCAAAGTACACAGTACCTGGGTGAGTTTTCCCTGAAACTTAAAATCTTGGAGCACACATTACTATCAGAAATTATAGGAGGAGGCACAGGTCTGCATTTGAACACTCATCAGTAACTTTGATATATAGTGAATCCGCCTTTTAGGAATACCTTTTCTATATAGTTGTTTAAACACCAAAGGCATTTTAAGAGGTAGAATATATGGACTGATACTAATCCACACTTGTCTTTTCTGATGGGAGACCAGAATTCTCTTTAGAGCCAACAGAACCAGCCACTGTTCCAATTCCCTTGGAACATTTTTGTTGTATATTTACAGCTCCCTATGCTTAAGAGAATGGTGCATCTGTCTGATGGAGACGCCTGGCTGCATTCTTTCCCAGATATTAATATAGGTGGCACTTTAGTAGTATAACCAATGACATGAAGAACCTGATTTGGAGGGGGAACAGATGGCAGCATCTTTCTTGGGCTAATTTTAGGATCCTGAAATAGTCCCTTTCTCACACAAACCATCAGTGGAACCAAATTAAGACAGCTATGTCATATGGAAAAGAGAAAGAGAATAAATATGGTTTAGTGTGAGGCAAAGACAACGAGCCAGAGGCTTCAGTGCTTTCCCCGTATCTGACTTCTTTCAGAGCATATGAAGGTCACTTCAACTTCCTTTTATCAAAATAGATGCTGAGCATCAATGTGAGGGTATCTAAAAAGTAATGAATGGGCAAATATCATTTTCAGTCACATGTATTGAACAATGAAGGTTGCATCATATAATAGCTAAATTCATATTCATAAGAATTCATAGAACCTAGGTTCTAACACATCTTTCATAGCAGATAAGGAAGCTGAGGCTAAGTGACCTTTCTGCATGGTAAATCAGAAGCAGATTGAATTTCAAAGCCTCAGATTCCTGATTCATTGCTTTGCCTGCTAAAAATACCTTTTCTCCAAATGAAACCTATAATATCAGGTTGTGATGATGAGATGTGGAGGAAGAGTCCGTCAACAAGAAATGATATTTTAGGTATAACATGATCATCTAAGAATTTAGAAAAAACGGGAAAAGTACTTTGAAAAAGTACCTACCTGTTTTCCATCCAGAGTGTAGAGTTTTTTGACAACCCCGGTCTCCAGTTTGATGGCTTCTGTGATATCAGTGAGGACTTGCTCAAAAGAGTGGGCTGTCTTCTTGTTCAGAAGCACACGCACAGCCTTCCGAGGCTTCACCCCACTGCGGATGATGGTAACCAGCTTGGGGCGCACAAAGTCCTTGTTCTCCCTGGCCTGTGCACTGTTGCTGCTAGCCAAGGACTGGGGGGCTTTCATATTGGCAGATGTTTTTACGTTGACAGACCAGTTGGGATTGACATTCTTGGTGTACTCCACCTTTTTAAAGAAGTTGTCTGAGGAACAGACATAGCTTTCCCCTAAGGCAAGAAATAAGTGATTAGGTGATTAGTTTAATAGCAGATATATGGATTATTCTAACCAAACTAATACACACTGACACTGGAGTAGAACTTTTCAATAAATGGTGATACTAACCAACCTTAGGTGCAATTCCTAATTGGGCTAAAAACTTGGCTCATCCAAATTCAAGAGTAATTCTCAAAACATCCTTCAATATAATGACACACCTAGTTGAAGAACTCTGTAAAGCTAAGGGTTCTAAGGACAAAGAGCATATCTAAATTTAATATAACAAGTGGAGTTCCAAGCTTGATATGGTTTTTTCTGGAATTTAAACATTTATGTTAGTTTCTAGGATGTTTAGCTTTCAGGGGCATTACTGGAGAATTTTTAACATTTCTATTTCTTAAAATCCCTGTCCTATTTTTGGACTCAAAGTCCCATCCCTTTGTGATATTATGAACCAAGGAAAACTTTCAAAGTTAAAACATTTTTATGCCAAGTTAAAATGAACCAAGTAACCTTGTATATCAGGCATACATACATACTTGATAAGAAACCAGGTCATCCTTTGCACAGAGTATATGGCCAAGTATGGAATATTGAAATGTGAAATGTGTGTGCATATGTTGAATGTTTATATGTGTGTATAAGTGTGTCCTCTACTCCTTATGCTACACTAGGTAGAGAAACTGTCTAAATAACAACCAGTACATATAAACACCTTAGCTTTTGCTTGAAAAATACTCTCATGTTTCTACCACTCACCCTTCATCTTTCCATCCTCTCAAAGGATGCACATAAGATCTGTGTATTCAGGGTCATCTTCACCAGTGCTCACCCTTGGCTGCCACAAGTAATGAGGTAAAGAAGTGAGAATACATTATACAGCCTGATTTATGGATTGGAAGGATCTAGTGTAATTTTCACATTTACCTTGGGCTAGAGGAAATGACTAATATCGCAAAAGAAATGCAGGGATCAGAGGCAAGAGGAGGGGACTGGACACCTGGGACTATGAGCTGAAGAAAATAGGAAGAGAGATAGGCTCAGCCTGGGGAAGAGAATACTGGAAAAGGTTGAATTCGTTGAGTAAAACACATTAGCCTCAAGGTATCTAGAAGTTCATTGAGAGGTTGAGCTGCAGAAACAGTGTGATTTAATCAGGCTTAAGTCATCGGTAATAACCCTAAATAAATAAATAAACCCTAGCCAGTGCACAGAAAGCATTAAACACAATTATAGTCTGATGGCTCTCCTTTGGTCTCAGCAGGAGAACTGCATTCAGAAACACCAGGTTGATAATTCACTCCCTTTGCAAATATTTATTGCTTTGCCATAGCACCAAATCCTTTAAGACATGTTAATGAATAAATTTCTCAGTAATGCTAAGAGAAGTTTCAGTCAAAATCTCTAGTGTACCTTTGAGGACATTTATGTGTGTGTGTATGTGTGTGTGTGTGTGCGTGGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGCGGAGGGGGAGGGTAAGTGGCATCCAACATAAGCAAAGTGACTTCCAAAGCTGCCCTCAGTCCCAGAGTTCTATCTTGACAGGGGGACAAAGGGATGGTTTTAAGTGAGGATAGGCACCCTTACCCACTTGGTGCATACATGGACACCCAGGATGAGATGGTCAATACCTCAGCCAAGAGAAGCTCTGATTTCTTTGACTCCCTTGCTGGTTAATTCAACCCAACCCAAGTAATTATAGGCTGGGGTCTTTAATTTTTGACTTAAAAGGATGAAGGAAGGGGCCCTTTTAGTGTCTCCATATATTCACAGCCAATAACCCCCATAACCCTAGAAATGGTCTCTTGACTTAGCAGTTCACCAGATTCACTGGCACCTTGCAGGAGGTCA
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Task1_train_30940
This genomic variant is located on Chromosome X, within the DCX (doublecortin) gene. Can you determine its pathogenicity and name any linked disease?
Pathogenic; Ectopic tissue
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Task1_train_30941
This sequence variant lies in DCX (doublecortin) on Chromosome X. Is it clinically significant, and what condition might it cause if any?
Pathogenic; Ectopic tissue
AAAAGTAAATAAATAAATAAATAAAGTAGGAGAAAGAGAGCTAACATTTATTAATATATGAAAATTGCCATAAATCTCATTTAATGATGAATTATATGCATATATATATATATACATCCATGTGTCAATTTACAGAGTGCTTTCATATCCATTATTTGATTTAATCCTCATAAGAGTCCTGTGAGCATGCTCAGGGCAGGTGTGATCAGTCCTTTTGTACAGAGAAGGAGTGTGAGGTTCAGGACAGTTAAGTGGTTAAGTGACAATATCAAGACTAAAGTCCAAATCTTCTTAATCCCAGTCTTATGTTTTTGATTTGCATATTCCTATATTACTTCAGAAGGCTGAAGGCACAGGGAATCAGATTTATGCCTAATATAAAGAAACTCTAAAAATCACAGCTGTTGAACAGTGAAATAGGCTGTCTTATAGTCTTATAGAGTGATTGTAGAGGATATCCATGCCTTAGGTGGAAGATTAAATGTCATGGCTTCTAAAGTCATTCTCAACTCTGTGATCCAATGATTCTAAACTTTCTATGTCCTATTTCTCTGAGATGAGGCTTTGGCAATCAGGCCTATACTTAGACAGCTCCTGTTTATTACATACATGGTGCTTAGAAGATAGACACTCTTAGAGAAATGCTTGGGAATTGGAGATTTTCCCAACATCACAGACAAACCCATTGCTTCAGTACAACAAACAGAAGTCAGGTATAACCAATGTGTCCAGGTAGCTCTCAGATCGCAAAATGATGGGAAACAAAGCCAAATATTTCTCAAAATTGCAAAGTACACAGTACCTGGGTGAGTTTTCCCTGAAACTTAAAATCTTGGAGCACACATTACTATCAGAAATTATAGGAGGAGGCACAGGTCTGCATTTGAACACTCATCAGTAACTTTGATATATAGTGAATCCGCCTTTTAGGAATACCTTTTCTATATAGTTGTTTAAACACCAAAGGCATTTTAAGAGGTAGAATATATGGACTGATACTAATCCACACTTGTCTTTTCTGATGGGAGACCAGAATTCTCTTTAGAGCCAACAGAACCAGCCACTGTTCCAATTCCCTTGGAACATTTTTGTTGTATATTTACAGCTCCCTATGCTTAAGAGAATGGTGCATCTGTCTGATGGAGACGCCTGGCTGCATTCTTTCCCAGATATTAATATAGGTGGCACTTTAGTAGTATAACCAATGACATGAAGAACCTGATTTGGAGGGGGAACAGATGGCAGCATCTTTCTTGGGCTAATTTTAGGATCCTGAAATAGTCCCTTTCTCACACAAACCATCAGTGGAACCAAATTAAGACAGCTATGTCATATGGAAAAGAGAAAGAGAATAAATATGGTTTAGTGTGAGGCAAAGACAACGAGCCAGAGGCTTCAGTGCTTTCCCCGTATCTGACTTCTTTCAGAGCATATGAAGGTCACTTCAACTTCCTTTTATCAAAATAGATGCTGAGCATCAATGTGAGGGTATCTAAAAAGTAATGAATGGGCAAATATCATTTTCAGTCACATGTATTGAACAATGAAGGTTGCATCATATAATAGCTAAATTCATATTCATAAGAATTCATAGAACCTAGGTTCTAACACATCTTTCATAGCAGATAAGGAAGCTGAGGCTAAGTGACCTTTCTGCATGGTAAATCAGAAGCAGATTGAATTTCAAAGCCTCAGATTCCTGATTCATTGCTTTGCCTGCTAAAAATACCTTTTCTCCAAATGAAACCTATAATATCAGGTTGTGATGATGAGATGTGGAGGAAGAGTCCGTCAACAAGAAATGATATTTTAGGTATAACATGATCATCTAAGAATTTAGAAAAAACGGGAAAAGTACTTTGAAAAAGTACCTACCTGTTTTCCATCCAGAGTGTAGAGTTTTTTGACAACCCCGGTCTCCAGTTTGATGGCTTCTGTGATATCAGTGAGGACTTGCTCAAAAGAGTGGGCTGTCTTCTTGTTCAGAAGCACACGCACAGCCTTCCGAGGCTTCACCCCACTGCGGATGATGGTAACCAGCTTGGGGCGCACAAAGTCCTTGTTCTCCCTGGCCTGTGCACTGTTGCTGCTAGCCAAGGACTGGGGGGCTTTCATATTGGCAGATGTTTTTACGTTGACAGACCAGTTGGGATTGACATTCTTGGTGTACTCCACCTTTTTAAAGAAGTTGTCTGAGGAACAGACATAGCTTTCCCCTAAGGCAAGAAATAAGTGATTAGGTGATTAGTTTAATAGCAGATATATGGATTATTCTAACCAAACTAATACACACTGACACTGGAGTAGAACTTTTCAATAAATGGTGATACTAACCAACCTTAGGTGCAATTCCTAATTGGGCTAAAAACTTGGCTCATCCAAATTCAAGAGTAATTCTCAAAACATCCTTCAATATAATGACACACCTAGTTGAAGAACTCTGTAAAGCTAAGGGTTCTAAGGACAAAGAGCATATCTAAATTTAATATAACAAGTGGAGTTCCAAGCTTGATATGGTTTTTTCTGGAATTTAAACATTTATGTTAGTTTCTAGGATGTTTAGCTTTCAGGGGCATTACTGGAGAATTTTTAACATTTCTATTTCTTAAAATCCCTGTCCTATTTTTGGACTCAAAGTCCCATCCCTTTGTGATATTATGAACCAAGGAAAACTTTCAAAGTTAAAACATTTTTATGCCAAGTTAAAATGAACCAAGTAACCTTGTATATCAGGCATACATACATACTTGATAAGAAACCAGGTCATCCTTTGCACAGAGTATATGGCCAAGTATGGAATATTGAAATGTGAAATGTGTGTGCATATGTTGAATGTTTATATGTGTGTATAAGTGTGTCCTCTACTCCTTATGCTACACTAGGTAGAGAAACTGTCTAAATAACAACCAGTACATATAAACACCTTAGCTTTTGCTTGAAAAATACTCTCATGTTTCTACCACTCACCCTTCATCTTTCCATCCTCTCAAAGGATGCACATAAGATCTGTGTATTCAGGGTCATCTTCACCAGTGCTCACCCTTGGCTGCCACAAGTAATGAGGTAAAGAAGTGAGAATACATTATACAGCCTGATTTATGGATTGGAAGGATCTAGTGTAATTTTCACATTTACCTTGGGCTAGAGGAAATGACTAATATCGCAAAAGAAATGCAGGGATCAGAGGCAAGAGGAGGGGACTGGACACCTGGGACTATGAGCTGAAGAAAATAGGAAGAGAGATAGGCTCAGCCTGGGGAAGAGAATACTGGAAAAGGTTGAATTCGTTGAGTAAAACACATTAGCCTCAAGGTATCTAGAAGTTCATTGAGAGGTTGAGCTGCAGAAACAGTGTGATTTAATCAGGCTTAAGTCATCGGTAATAACCCTAAATAAATAAATAAACCCTAGCCAGTGCACAGAAAGCATTAAACACAATTATAGTCTGATGGCTCTCCTTTGGTCTCAGCAGGAGAACTGCATTCAGAAACACCAGGTTGATAATTCACTCCCTTTGCAAATATTTATTGCTTTGCCATAGCACCAAATCCTTTAAGACATGTTAATGAATAAATTTCTCAGTAATGCTAAGAGAAGTTTCAGTCAAAATCTCTAGTGTACCTTTGAGGACATTTATGTGTGTGTGTATGTGTGTGTGTGTGTGCGTGGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGCGGAGGGGGAGGGTAAGTGGCATCCAACATAAGCAAAGTGACTTCCAAAGCTGCCCTCAGTCCCAGAGTTCTATCTTGACAGGGGGACAAAGGGATGGTTTTAAGTGAGGATAGGCACCCTTACCCACTTGGTGCATACATGGACACCCAGGATGAGATGGTCAATACCTCAGCCAAGAGAAGCTCTGATTTCTTTGACTCCCTTGCTGGTTAATTCAACCCAACCCAAGTAATTATAGGCTGGGGTCTTTAATTTTTGACTTAAAAGGATGAAGGAAGGGGCCCTTTTAGTGTCTCCATATATTCACAGCCAATAACCCCCATAACCCTAGAAATGGTCTCTTGACTTAGCAGTTCACCAGATTCACTGGCACCTTGCAGGAGGTCAC
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Task1_train_30942
This mutation occurs in DCX (doublecortin) on Chromosome X. Does this change lead to a known medical condition, or is it benign?
Pathogenic; Ectopic tissue
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ATAAATAAATAAAGTAGGAGAAAGAGAGCTAACATTTATTAATATATGAAAATTGCCATAAATCTCATTTAATGATGAATTATATGCATATATATATATATACATCCATGTGTCAATTTACAGAGTGCTTTCATATCCATTATTTGATTTAATCCTCATAAGAGTCCTGTGAGCATGCTCAGGGCAGGTGTGATCAGTCCTTTTGTACAGAGAAGGAGTGTGAGGTTCAGGACAGTTAAGTGGTTAAGTGACAATATCAAGACTAAAGTCCAAATCTTCTTAATCCCAGTCTTATGTTTTTGATTTGCATATTCCTATATTACTTCAGAAGGCTGAAGGCACAGGGAATCAGATTTATGCCTAATATAAAGAAACTCTAAAAATCACAGCTGTTGAACAGTGAAATAGGCTGTCTTATAGTCTTATAGAGTGATTGTAGAGGATATCCATGCCTTAGGTGGAAGATTAAATGTCATGGCTTCTAAAGTCATTCTCAACTCTGTGATCCAATGATTCTAAACTTTCTATGTCCTATTTCTCTGAGATGAGGCTTTGGCAATCAGGCCTATACTTAGACAGCTCCTGTTTATTACATACATGGTGCTTAGAAGATAGACACTCTTAGAGAAATGCTTGGGAATTGGAGATTTTCCCAACATCACAGACAAACCCATTGCTTCAGTACAACAAACAGAAGTCAGGTATAACCAATGTGTCCAGGTAGCTCTCAGATCGCAAAATGATGGGAAACAAAGCCAAATATTTCTCAAAATTGCAAAGTACACAGTACCTGGGTGAGTTTTCCCTGAAACTTAAAATCTTGGAGCACACATTACTATCAGAAATTATAGGAGGAGGCACAGGTCTGCATTTGAACACTCATCAGTAACTTTGATATATAGTGAATCCGCCTTTTAGGAATACCTTTTCTATATAGTTGTTTAAACACCAAAGGCATTTTAAGAGGTAGAATATATGGACTGATACTAATCCACACTTGTCTTTTCTGATGGGAGACCAGAATTCTCTTTAGAGCCAACAGAACCAGCCACTGTTCCAATTCCCTTGGAACATTTTTGTTGTATATTTACAGCTCCCTATGCTTAAGAGAATGGTGCATCTGTCTGATGGAGACGCCTGGCTGCATTCTTTCCCAGATATTAATATAGGTGGCACTTTAGTAGTATAACCAATGACATGAAGAACCTGATTTGGAGGGGGAACAGATGGCAGCATCTTTCTTGGGCTAATTTTAGGATCCTGAAATAGTCCCTTTCTCACACAAACCATCAGTGGAACCAAATTAAGACAGCTATGTCATATGGAAAAGAGAAAGAGAATAAATATGGTTTAGTGTGAGGCAAAGACAACGAGCCAGAGGCTTCAGTGCTTTCCCCGTATCTGACTTCTTTCAGAGCATATGAAGGTCACTTCAACTTCCTTTTATCAAAATAGATGCTGAGCATCAATGTGAGGGTATCTAAAAAGTAATGAATGGGCAAATATCATTTTCAGTCACATGTATTGAACAATGAAGGTTGCATCATATAATAGCTAAATTCATATTCATAAGAATTCATAGAACCTAGGTTCTAACACATCTTTCATAGCAGATAAGGAAGCTGAGGCTAAGTGACCTTTCTGCATGGTAAATCAGAAGCAGATTGAATTTCAAAGCCTCAGATTCCTGATTCATTGCTTTGCCTGCTAAAAATACCTTTTCTCCAAATGAAACCTATAATATCAGGTTGTGATGATGAGATGTGGAGGAAGAGTCCGTCAACAAGAAATGATATTTTAGGTATAACATGATCATCTAAGAATTTAGAAAAAACGGGAAAAGTACTTTGAAAAAGTACCTACCTGTTTTCCATCCAGAGTGTAGAGTTTTTTGACAACCCCGGTCTCCAGTTTGATGGCTTCTGTGATATCAGTGAGGACTTGCTCAAAAGAGTGGGCTGTCTTCTTGTTCAGAAGCACACGCACAGCCTTCCGAGGCTTCACCCCACTGCGGATGATGGTAACCAGCTTGGGGCGCACAAAGTCCTCGTTCTCCCTGGCCTGTGCACTGTTGCTGCTAGCCAAGGACTGGGGGGCTTTCATATTGGCAGATGTTTTTACGTTGACAGACCAGTTGGGATTGACATTCTTGGTGTACTCCACCTTTTTAAAGAAGTTGTCTGAGGAACAGACATAGCTTTCCCCTAAGGCAAGAAATAAGTGATTAGGTGATTAGTTTAATAGCAGATATATGGATTATTCTAACCAAACTAATACACACTGACACTGGAGTAGAACTTTTCAATAAATGGTGATACTAACCAACCTTAGGTGCAATTCCTAATTGGGCTAAAAACTTGGCTCATCCAAATTCAAGAGTAATTCTCAAAACATCCTTCAATATAATGACACACCTAGTTGAAGAACTCTGTAAAGCTAAGGGTTCTAAGGACAAAGAGCATATCTAAATTTAATATAACAAGTGGAGTTCCAAGCTTGATATGGTTTTTTCTGGAATTTAAACATTTATGTTAGTTTCTAGGATGTTTAGCTTTCAGGGGCATTACTGGAGAATTTTTAACATTTCTATTTCTTAAAATCCCTGTCCTATTTTTGGACTCAAAGTCCCATCCCTTTGTGATATTATGAACCAAGGAAAACTTTCAAAGTTAAAACATTTTTATGCCAAGTTAAAATGAACCAAGTAACCTTGTATATCAGGCATACATACATACTTGATAAGAAACCAGGTCATCCTTTGCACAGAGTATATGGCCAAGTATGGAATATTGAAATGTGAAATGTGTGTGCATATGTTGAATGTTTATATGTGTGTATAAGTGTGTCCTCTACTCCTTATGCTACACTAGGTAGAGAAACTGTCTAAATAACAACCAGTACATATAAACACCTTAGCTTTTGCTTGAAAAATACTCTCATGTTTCTACCACTCACCCTTCATCTTTCCATCCTCTCAAAGGATGCACATAAGATCTGTGTATTCAGGGTCATCTTCACCAGTGCTCACCCTTGGCTGCCACAAGTAATGAGGTAAAGAAGTGAGAATACATTATACAGCCTGATTTATGGATTGGAAGGATCTAGTGTAATTTTCACATTTACCTTGGGCTAGAGGAAATGACTAATATCGCAAAAGAAATGCAGGGATCAGAGGCAAGAGGAGGGGACTGGACACCTGGGACTATGAGCTGAAGAAAATAGGAAGAGAGATAGGCTCAGCCTGGGGAAGAGAATACTGGAAAAGGTTGAATTCGTTGAGTAAAACACATTAGCCTCAAGGTATCTAGAAGTTCATTGAGAGGTTGAGCTGCAGAAACAGTGTGATTTAATCAGGCTTAAGTCATCGGTAATAACCCTAAATAAATAAATAAACCCTAGCCAGTGCACAGAAAGCATTAAACACAATTATAGTCTGATGGCTCTCCTTTGGTCTCAGCAGGAGAACTGCATTCAGAAACACCAGGTTGATAATTCACTCCCTTTGCAAATATTTATTGCTTTGCCATAGCACCAAATCCTTTAAGACATGTTAATGAATAAATTTCTCAGTAATGCTAAGAGAAGTTTCAGTCAAAATCTCTAGTGTACCTTTGAGGACATTTATGTGTGTGTGTATGTGTGTGTGTGTGTGCGTGGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGCGGAGGGGGAGGGTAAGTGGCATCCAACATAAGCAAAGTGACTTCCAAAGCTGCCCTCAGTCCCAGAGTTCTATCTTGACAGGGGGACAAAGGGATGGTTTTAAGTGAGGATAGGCACCCTTACCCACTTGGTGCATACATGGACACCCAGGATGAGATGGTCAATACCTCAGCCAAGAGAAGCTCTGATTTCTTTGACTCCCTTGCTGGTTAATTCAACCCAACCCAAGTAATTATAGGCTGGGGTCTTTAATTTTTGACTTAAAAGGATGAAGGAAGGGGCCCTTTTAGTGTCTCCATATATTCACAGCCAATAACCCCCATAACCCTAGAAATGGTCTCTTGACTTAGCAGTTCACCAGATTCACTGGCACCTTGCAGGAGGTCACTGCCTTTGAGTC
Task1_train_30943
This variant affects gene DCX (doublecortin) located on Chromosome X. Evaluate its biological effect and specify any disease association.
Pathogenic; Ectopic tissue
TAATGATGAATTATATGCATATATATATATATACATCCATGTGTCAATTTACAGAGTGCTTTCATATCCATTATTTGATTTAATCCTCATAAGAGTCCTGTGAGCATGCTCAGGGCAGGTGTGATCAGTCCTTTTGTACAGAGAAGGAGTGTGAGGTTCAGGACAGTTAAGTGGTTAAGTGACAATATCAAGACTAAAGTCCAAATCTTCTTAATCCCAGTCTTATGTTTTTGATTTGCATATTCCTATATTACTTCAGAAGGCTGAAGGCACAGGGAATCAGATTTATGCCTAATATAAAGAAACTCTAAAAATCACAGCTGTTGAACAGTGAAATAGGCTGTCTTATAGTCTTATAGAGTGATTGTAGAGGATATCCATGCCTTAGGTGGAAGATTAAATGTCATGGCTTCTAAAGTCATTCTCAACTCTGTGATCCAATGATTCTAAACTTTCTATGTCCTATTTCTCTGAGATGAGGCTTTGGCAATCAGGCCTATACTTAGACAGCTCCTGTTTATTACATACATGGTGCTTAGAAGATAGACACTCTTAGAGAAATGCTTGGGAATTGGAGATTTTCCCAACATCACAGACAAACCCATTGCTTCAGTACAACAAACAGAAGTCAGGTATAACCAATGTGTCCAGGTAGCTCTCAGATCGCAAAATGATGGGAAACAAAGCCAAATATTTCTCAAAATTGCAAAGTACACAGTACCTGGGTGAGTTTTCCCTGAAACTTAAAATCTTGGAGCACACATTACTATCAGAAATTATAGGAGGAGGCACAGGTCTGCATTTGAACACTCATCAGTAACTTTGATATATAGTGAATCCGCCTTTTAGGAATACCTTTTCTATATAGTTGTTTAAACACCAAAGGCATTTTAAGAGGTAGAATATATGGACTGATACTAATCCACACTTGTCTTTTCTGATGGGAGACCAGAATTCTCTTTAGAGCCAACAGAACCAGCCACTGTTCCAATTCCCTTGGAACATTTTTGTTGTATATTTACAGCTCCCTATGCTTAAGAGAATGGTGCATCTGTCTGATGGAGACGCCTGGCTGCATTCTTTCCCAGATATTAATATAGGTGGCACTTTAGTAGTATAACCAATGACATGAAGAACCTGATTTGGAGGGGGAACAGATGGCAGCATCTTTCTTGGGCTAATTTTAGGATCCTGAAATAGTCCCTTTCTCACACAAACCATCAGTGGAACCAAATTAAGACAGCTATGTCATATGGAAAAGAGAAAGAGAATAAATATGGTTTAGTGTGAGGCAAAGACAACGAGCCAGAGGCTTCAGTGCTTTCCCCGTATCTGACTTCTTTCAGAGCATATGAAGGTCACTTCAACTTCCTTTTATCAAAATAGATGCTGAGCATCAATGTGAGGGTATCTAAAAAGTAATGAATGGGCAAATATCATTTTCAGTCACATGTATTGAACAATGAAGGTTGCATCATATAATAGCTAAATTCATATTCATAAGAATTCATAGAACCTAGGTTCTAACACATCTTTCATAGCAGATAAGGAAGCTGAGGCTAAGTGACCTTTCTGCATGGTAAATCAGAAGCAGATTGAATTTCAAAGCCTCAGATTCCTGATTCATTGCTTTGCCTGCTAAAAATACCTTTTCTCCAAATGAAACCTATAATATCAGGTTGTGATGATGAGATGTGGAGGAAGAGTCCGTCAACAAGAAATGATATTTTAGGTATAACATGATCATCTAAGAATTTAGAAAAAACGGGAAAAGTACTTTGAAAAAGTACCTACCTGTTTTCCATCCAGAGTGTAGAGTTTTTTGACAACCCCGGTCTCCAGTTTGATGGCTTCTGTGATATCAGTGAGGACTTGCTCAAAAGAGTGGGCTGTCTTCTTGTTCAGAAGCACACGCACAGCCTTCCGAGGCTTCACCCCACTGCGGATGATGGTAACCAGCTTGGGGCGCACAAAGTCCTTGTTCTCCCTGGCCTGTGCACTGTTGCTGCTAGCCAAGGACTGGGGGGCTTTCATATTGGCAGATGTTTTTACGTTGACAGACCAGTTGGGATTGACATTCTTGGTGTACTCCACCTTTTTAAAGAAGTTGTCTGAGGAACAGACATAGCTTTCCCCTAAGGCAAGAAATAAGTGATTAGGTGATTAGTTTAATAGCAGATATATGGATTATTCTAACCAAACTAATACACACTGACACTGGAGTAGAACTTTTCAATAAATGGTGATACTAACCAACCTTAGGTGCAATTCCTAATTGGGCTAAAAACTTGGCTCATCCAAATTCAAGAGTAATTCTCAAAACATCCTTCAATATAATGACACACCTAGTTGAAGAACTCTGTAAAGCTAAGGGTTCTAAGGACAAAGAGCATATCTAAATTTAATATAACAAGTGGAGTTCCAAGCTTGATATGGTTTTTTCTGGAATTTAAACATTTATGTTAGTTTCTAGGATGTTTAGCTTTCAGGGGCATTACTGGAGAATTTTTAACATTTCTATTTCTTAAAATCCCTGTCCTATTTTTGGACTCAAAGTCCCATCCCTTTGTGATATTATGAACCAAGGAAAACTTTCAAAGTTAAAACATTTTTATGCCAAGTTAAAATGAACCAAGTAACCTTGTATATCAGGCATACATACATACTTGATAAGAAACCAGGTCATCCTTTGCACAGAGTATATGGCCAAGTATGGAATATTGAAATGTGAAATGTGTGTGCATATGTTGAATGTTTATATGTGTGTATAAGTGTGTCCTCTACTCCTTATGCTACACTAGGTAGAGAAACTGTCTAAATAACAACCAGTACATATAAACACCTTAGCTTTTGCTTGAAAAATACTCTCATGTTTCTACCACTCACCCTTCATCTTTCCATCCTCTCAAAGGATGCACATAAGATCTGTGTATTCAGGGTCATCTTCACCAGTGCTCACCCTTGGCTGCCACAAGTAATGAGGTAAAGAAGTGAGAATACATTATACAGCCTGATTTATGGATTGGAAGGATCTAGTGTAATTTTCACATTTACCTTGGGCTAGAGGAAATGACTAATATCGCAAAAGAAATGCAGGGATCAGAGGCAAGAGGAGGGGACTGGACACCTGGGACTATGAGCTGAAGAAAATAGGAAGAGAGATAGGCTCAGCCTGGGGAAGAGAATACTGGAAAAGGTTGAATTCGTTGAGTAAAACACATTAGCCTCAAGGTATCTAGAAGTTCATTGAGAGGTTGAGCTGCAGAAACAGTGTGATTTAATCAGGCTTAAGTCATCGGTAATAACCCTAAATAAATAAATAAACCCTAGCCAGTGCACAGAAAGCATTAAACACAATTATAGTCTGATGGCTCTCCTTTGGTCTCAGCAGGAGAACTGCATTCAGAAACACCAGGTTGATAATTCACTCCCTTTGCAAATATTTATTGCTTTGCCATAGCACCAAATCCTTTAAGACATGTTAATGAATAAATTTCTCAGTAATGCTAAGAGAAGTTTCAGTCAAAATCTCTAGTGTACCTTTGAGGACATTTATGTGTGTGTGTATGTGTGTGTGTGTGTGCGTGGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGCGGAGGGGGAGGGTAAGTGGCATCCAACATAAGCAAAGTGACTTCCAAAGCTGCCCTCAGTCCCAGAGTTCTATCTTGACAGGGGGACAAAGGGATGGTTTTAAGTGAGGATAGGCACCCTTACCCACTTGGTGCATACATGGACACCCAGGATGAGATGGTCAATACCTCAGCCAAGAGAAGCTCTGATTTCTTTGACTCCCTTGCTGGTTAATTCAACCCAACCCAAGTAATTATAGGCTGGGGTCTTTAATTTTTGACTTAAAAGGATGAAGGAAGGGGCCCTTTTAGTGTCTCCATATATTCACAGCCAATAACCCCCATAACCCTAGAAATGGTCTCTTGACTTAGCAGTTCACCAGATTCACTGGCACCTTGCAGGAGGTCACTGCCTTTGAGTCAGATGTTTTCCATAACTTGTCATGTACTTTAAAACTGTCAGACAAATGGTGGTGTGGAAATGTGTGAAG
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Task1_train_30944
This alteration occurs within gene DCX (doublecortin) located on Chromosome X. Is it associated with a disease or is it a benign variant?
Pathogenic; Ectopic tissue
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Task1_train_30945
Located on Chromosome X, this mutation impacts DCX (doublecortin). What is its biological consequence — is it benign or pathogenic, and which disease is associated if any?
Pathogenic; Ectopic tissue
TGTGTCAATTTACAGAGTGCTTTCATATCCATTATTTGATTTAATCCTCATAAGAGTCCTGTGAGCATGCTCAGGGCAGGTGTGATCAGTCCTTTTGTACAGAGAAGGAGTGTGAGGTTCAGGACAGTTAAGTGGTTAAGTGACAATATCAAGACTAAAGTCCAAATCTTCTTAATCCCAGTCTTATGTTTTTGATTTGCATATTCCTATATTACTTCAGAAGGCTGAAGGCACAGGGAATCAGATTTATGCCTAATATAAAGAAACTCTAAAAATCACAGCTGTTGAACAGTGAAATAGGCTGTCTTATAGTCTTATAGAGTGATTGTAGAGGATATCCATGCCTTAGGTGGAAGATTAAATGTCATGGCTTCTAAAGTCATTCTCAACTCTGTGATCCAATGATTCTAAACTTTCTATGTCCTATTTCTCTGAGATGAGGCTTTGGCAATCAGGCCTATACTTAGACAGCTCCTGTTTATTACATACATGGTGCTTAGAAGATAGACACTCTTAGAGAAATGCTTGGGAATTGGAGATTTTCCCAACATCACAGACAAACCCATTGCTTCAGTACAACAAACAGAAGTCAGGTATAACCAATGTGTCCAGGTAGCTCTCAGATCGCAAAATGATGGGAAACAAAGCCAAATATTTCTCAAAATTGCAAAGTACACAGTACCTGGGTGAGTTTTCCCTGAAACTTAAAATCTTGGAGCACACATTACTATCAGAAATTATAGGAGGAGGCACAGGTCTGCATTTGAACACTCATCAGTAACTTTGATATATAGTGAATCCGCCTTTTAGGAATACCTTTTCTATATAGTTGTTTAAACACCAAAGGCATTTTAAGAGGTAGAATATATGGACTGATACTAATCCACACTTGTCTTTTCTGATGGGAGACCAGAATTCTCTTTAGAGCCAACAGAACCAGCCACTGTTCCAATTCCCTTGGAACATTTTTGTTGTATATTTACAGCTCCCTATGCTTAAGAGAATGGTGCATCTGTCTGATGGAGACGCCTGGCTGCATTCTTTCCCAGATATTAATATAGGTGGCACTTTAGTAGTATAACCAATGACATGAAGAACCTGATTTGGAGGGGGAACAGATGGCAGCATCTTTCTTGGGCTAATTTTAGGATCCTGAAATAGTCCCTTTCTCACACAAACCATCAGTGGAACCAAATTAAGACAGCTATGTCATATGGAAAAGAGAAAGAGAATAAATATGGTTTAGTGTGAGGCAAAGACAACGAGCCAGAGGCTTCAGTGCTTTCCCCGTATCTGACTTCTTTCAGAGCATATGAAGGTCACTTCAACTTCCTTTTATCAAAATAGATGCTGAGCATCAATGTGAGGGTATCTAAAAAGTAATGAATGGGCAAATATCATTTTCAGTCACATGTATTGAACAATGAAGGTTGCATCATATAATAGCTAAATTCATATTCATAAGAATTCATAGAACCTAGGTTCTAACACATCTTTCATAGCAGATAAGGAAGCTGAGGCTAAGTGACCTTTCTGCATGGTAAATCAGAAGCAGATTGAATTTCAAAGCCTCAGATTCCTGATTCATTGCTTTGCCTGCTAAAAATACCTTTTCTCCAAATGAAACCTATAATATCAGGTTGTGATGATGAGATGTGGAGGAAGAGTCCGTCAACAAGAAATGATATTTTAGGTATAACATGATCATCTAAGAATTTAGAAAAAACGGGAAAAGTACTTTGAAAAAGTACCTACCTGTTTTCCATCCAGAGTGTAGAGTTTTTTGACAACCCCGGTCTCCAGTTTGATGGCTTCTGTGATATCAGTGAGGACTTGCTCAAAAGAGTGGGCTGTCTTCTTGTTCAGAAGCACACGCACAGCCTTCCGAGGCTTCACCCCACTGCGGATGATGGTAACCAGCTTGGGGCGCACAAAGTCCTTGTTCTCCCTGGCCTGTGCACTGTTGCTGCTAGCCAAGGACTGGGGGGCTTTCATATTGGCAGATGTTTTTACGTTGACAGACCAGTTGGGATTGACATTCTTGGTGTACTCCACCTTTTTAAAGAAGTTGTCTGAGGAACAGACATAGCTTTCCCCTAAGGCAAGAAATAAGTGATTAGGTGATTAGTTTAATAGCAGATATATGGATTATTCTAACCAAACTAATACACACTGACACTGGAGTAGAACTTTTCAATAAATGGTGATACTAACCAACCTTAGGTGCAATTCCTAATTGGGCTAAAAACTTGGCTCATCCAAATTCAAGAGTAATTCTCAAAACATCCTTCAATATAATGACACACCTAGTTGAAGAACTCTGTAAAGCTAAGGGTTCTAAGGACAAAGAGCATATCTAAATTTAATATAACAAGTGGAGTTCCAAGCTTGATATGGTTTTTTCTGGAATTTAAACATTTATGTTAGTTTCTAGGATGTTTAGCTTTCAGGGGCATTACTGGAGAATTTTTAACATTTCTATTTCTTAAAATCCCTGTCCTATTTTTGGACTCAAAGTCCCATCCCTTTGTGATATTATGAACCAAGGAAAACTTTCAAAGTTAAAACATTTTTATGCCAAGTTAAAATGAACCAAGTAACCTTGTATATCAGGCATACATACATACTTGATAAGAAACCAGGTCATCCTTTGCACAGAGTATATGGCCAAGTATGGAATATTGAAATGTGAAATGTGTGTGCATATGTTGAATGTTTATATGTGTGTATAAGTGTGTCCTCTACTCCTTATGCTACACTAGGTAGAGAAACTGTCTAAATAACAACCAGTACATATAAACACCTTAGCTTTTGCTTGAAAAATACTCTCATGTTTCTACCACTCACCCTTCATCTTTCCATCCTCTCAAAGGATGCACATAAGATCTGTGTATTCAGGGTCATCTTCACCAGTGCTCACCCTTGGCTGCCACAAGTAATGAGGTAAAGAAGTGAGAATACATTATACAGCCTGATTTATGGATTGGAAGGATCTAGTGTAATTTTCACATTTACCTTGGGCTAGAGGAAATGACTAATATCGCAAAAGAAATGCAGGGATCAGAGGCAAGAGGAGGGGACTGGACACCTGGGACTATGAGCTGAAGAAAATAGGAAGAGAGATAGGCTCAGCCTGGGGAAGAGAATACTGGAAAAGGTTGAATTCGTTGAGTAAAACACATTAGCCTCAAGGTATCTAGAAGTTCATTGAGAGGTTGAGCTGCAGAAACAGTGTGATTTAATCAGGCTTAAGTCATCGGTAATAACCCTAAATAAATAAATAAACCCTAGCCAGTGCACAGAAAGCATTAAACACAATTATAGTCTGATGGCTCTCCTTTGGTCTCAGCAGGAGAACTGCATTCAGAAACACCAGGTTGATAATTCACTCCCTTTGCAAATATTTATTGCTTTGCCATAGCACCAAATCCTTTAAGACATGTTAATGAATAAATTTCTCAGTAATGCTAAGAGAAGTTTCAGTCAAAATCTCTAGTGTACCTTTGAGGACATTTATGTGTGTGTGTATGTGTGTGTGTGTGTGCGTGGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGCGGAGGGGGAGGGTAAGTGGCATCCAACATAAGCAAAGTGACTTCCAAAGCTGCCCTCAGTCCCAGAGTTCTATCTTGACAGGGGGACAAAGGGATGGTTTTAAGTGAGGATAGGCACCCTTACCCACTTGGTGCATACATGGACACCCAGGATGAGATGGTCAATACCTCAGCCAAGAGAAGCTCTGATTTCTTTGACTCCCTTGCTGGTTAATTCAACCCAACCCAAGTAATTATAGGCTGGGGTCTTTAATTTTTGACTTAAAAGGATGAAGGAAGGGGCCCTTTTAGTGTCTCCATATATTCACAGCCAATAACCCCCATAACCCTAGAAATGGTCTCTTGACTTAGCAGTTCACCAGATTCACTGGCACCTTGCAGGAGGTCACTGCCTTTGAGTCAGATGTTTTCCATAACTTGTCATGTACTTTAAAACTGTCAGACAAATGGTGGTGTGGAAATGTGTGAAGCTATATATTTATGATTTCACTCATCCAGTCTCCTCTGGA
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Task1_train_30946
This alteration in DCX (doublecortin) on Chromosome X may affect gene function. Does it lead to a disease or is it benign?
Pathogenic; Ectopic tissue
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Task1_train_30947
A variant has been detected on Chromosome X in DCX (doublecortin). What is its effect — pathogenic or benign? If pathogenic, name the disease.
Pathogenic; Subcortical laminar heterotopia, X-linked
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Task1_train_30948
This variant impacts the gene DCX (doublecortin) on Chromosome X. Is the change likely to result in a pathogenic outcome?
Pathogenic; Lissencephaly type 1 due to doublecortin gene mutation
TTTAATCCTCATAAGAGTCCTGTGAGCATGCTCAGGGCAGGTGTGATCAGTCCTTTTGTACAGAGAAGGAGTGTGAGGTTCAGGACAGTTAAGTGGTTAAGTGACAATATCAAGACTAAAGTCCAAATCTTCTTAATCCCAGTCTTATGTTTTTGATTTGCATATTCCTATATTACTTCAGAAGGCTGAAGGCACAGGGAATCAGATTTATGCCTAATATAAAGAAACTCTAAAAATCACAGCTGTTGAACAGTGAAATAGGCTGTCTTATAGTCTTATAGAGTGATTGTAGAGGATATCCATGCCTTAGGTGGAAGATTAAATGTCATGGCTTCTAAAGTCATTCTCAACTCTGTGATCCAATGATTCTAAACTTTCTATGTCCTATTTCTCTGAGATGAGGCTTTGGCAATCAGGCCTATACTTAGACAGCTCCTGTTTATTACATACATGGTGCTTAGAAGATAGACACTCTTAGAGAAATGCTTGGGAATTGGAGATTTTCCCAACATCACAGACAAACCCATTGCTTCAGTACAACAAACAGAAGTCAGGTATAACCAATGTGTCCAGGTAGCTCTCAGATCGCAAAATGATGGGAAACAAAGCCAAATATTTCTCAAAATTGCAAAGTACACAGTACCTGGGTGAGTTTTCCCTGAAACTTAAAATCTTGGAGCACACATTACTATCAGAAATTATAGGAGGAGGCACAGGTCTGCATTTGAACACTCATCAGTAACTTTGATATATAGTGAATCCGCCTTTTAGGAATACCTTTTCTATATAGTTGTTTAAACACCAAAGGCATTTTAAGAGGTAGAATATATGGACTGATACTAATCCACACTTGTCTTTTCTGATGGGAGACCAGAATTCTCTTTAGAGCCAACAGAACCAGCCACTGTTCCAATTCCCTTGGAACATTTTTGTTGTATATTTACAGCTCCCTATGCTTAAGAGAATGGTGCATCTGTCTGATGGAGACGCCTGGCTGCATTCTTTCCCAGATATTAATATAGGTGGCACTTTAGTAGTATAACCAATGACATGAAGAACCTGATTTGGAGGGGGAACAGATGGCAGCATCTTTCTTGGGCTAATTTTAGGATCCTGAAATAGTCCCTTTCTCACACAAACCATCAGTGGAACCAAATTAAGACAGCTATGTCATATGGAAAAGAGAAAGAGAATAAATATGGTTTAGTGTGAGGCAAAGACAACGAGCCAGAGGCTTCAGTGCTTTCCCCGTATCTGACTTCTTTCAGAGCATATGAAGGTCACTTCAACTTCCTTTTATCAAAATAGATGCTGAGCATCAATGTGAGGGTATCTAAAAAGTAATGAATGGGCAAATATCATTTTCAGTCACATGTATTGAACAATGAAGGTTGCATCATATAATAGCTAAATTCATATTCATAAGAATTCATAGAACCTAGGTTCTAACACATCTTTCATAGCAGATAAGGAAGCTGAGGCTAAGTGACCTTTCTGCATGGTAAATCAGAAGCAGATTGAATTTCAAAGCCTCAGATTCCTGATTCATTGCTTTGCCTGCTAAAAATACCTTTTCTCCAAATGAAACCTATAATATCAGGTTGTGATGATGAGATGTGGAGGAAGAGTCCGTCAACAAGAAATGATATTTTAGGTATAACATGATCATCTAAGAATTTAGAAAAAACGGGAAAAGTACTTTGAAAAAGTACCTACCTGTTTTCCATCCAGAGTGTAGAGTTTTTTGACAACCCCGGTCTCCAGTTTGATGGCTTCTGTGATATCAGTGAGGACTTGCTCAAAAGAGTGGGCTGTCTTCTTGTTCAGAAGCACACGCACAGCCTTCCGAGGCTTCACCCCACTGCGGATGATGGTAACCAGCTTGGGGCGCACAAAGTCCTTGTTCTCCCTGGCCTGTGCACTGTTGCTGCTAGCCAAGGACTGGGGGGCTTTCATATTGGCAGATGTTTTTACGTTGACAGACCAGTTGGGATTGACATTCTTGGTGTACTCCACCTTTTTAAAGAAGTTGTCTGAGGAACAGACATAGCTTTCCCCTAAGGCAAGAAATAAGTGATTAGGTGATTAGTTTAATAGCAGATATATGGATTATTCTAACCAAACTAATACACACTGACACTGGAGTAGAACTTTTCAATAAATGGTGATACTAACCAACCTTAGGTGCAATTCCTAATTGGGCTAAAAACTTGGCTCATCCAAATTCAAGAGTAATTCTCAAAACATCCTTCAATATAATGACACACCTAGTTGAAGAACTCTGTAAAGCTAAGGGTTCTAAGGACAAAGAGCATATCTAAATTTAATATAACAAGTGGAGTTCCAAGCTTGATATGGTTTTTTCTGGAATTTAAACATTTATGTTAGTTTCTAGGATGTTTAGCTTTCAGGGGCATTACTGGAGAATTTTTAACATTTCTATTTCTTAAAATCCCTGTCCTATTTTTGGACTCAAAGTCCCATCCCTTTGTGATATTATGAACCAAGGAAAACTTTCAAAGTTAAAACATTTTTATGCCAAGTTAAAATGAACCAAGTAACCTTGTATATCAGGCATACATACATACTTGATAAGAAACCAGGTCATCCTTTGCACAGAGTATATGGCCAAGTATGGAATATTGAAATGTGAAATGTGTGTGCATATGTTGAATGTTTATATGTGTGTATAAGTGTGTCCTCTACTCCTTATGCTACACTAGGTAGAGAAACTGTCTAAATAACAACCAGTACATATAAACACCTTAGCTTTTGCTTGAAAAATACTCTCATGTTTCTACCACTCACCCTTCATCTTTCCATCCTCTCAAAGGATGCACATAAGATCTGTGTATTCAGGGTCATCTTCACCAGTGCTCACCCTTGGCTGCCACAAGTAATGAGGTAAAGAAGTGAGAATACATTATACAGCCTGATTTATGGATTGGAAGGATCTAGTGTAATTTTCACATTTACCTTGGGCTAGAGGAAATGACTAATATCGCAAAAGAAATGCAGGGATCAGAGGCAAGAGGAGGGGACTGGACACCTGGGACTATGAGCTGAAGAAAATAGGAAGAGAGATAGGCTCAGCCTGGGGAAGAGAATACTGGAAAAGGTTGAATTCGTTGAGTAAAACACATTAGCCTCAAGGTATCTAGAAGTTCATTGAGAGGTTGAGCTGCAGAAACAGTGTGATTTAATCAGGCTTAAGTCATCGGTAATAACCCTAAATAAATAAATAAACCCTAGCCAGTGCACAGAAAGCATTAAACACAATTATAGTCTGATGGCTCTCCTTTGGTCTCAGCAGGAGAACTGCATTCAGAAACACCAGGTTGATAATTCACTCCCTTTGCAAATATTTATTGCTTTGCCATAGCACCAAATCCTTTAAGACATGTTAATGAATAAATTTCTCAGTAATGCTAAGAGAAGTTTCAGTCAAAATCTCTAGTGTACCTTTGAGGACATTTATGTGTGTGTGTATGTGTGTGTGTGTGTGCGTGGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGCGGAGGGGGAGGGTAAGTGGCATCCAACATAAGCAAAGTGACTTCCAAAGCTGCCCTCAGTCCCAGAGTTCTATCTTGACAGGGGGACAAAGGGATGGTTTTAAGTGAGGATAGGCACCCTTACCCACTTGGTGCATACATGGACACCCAGGATGAGATGGTCAATACCTCAGCCAAGAGAAGCTCTGATTTCTTTGACTCCCTTGCTGGTTAATTCAACCCAACCCAAGTAATTATAGGCTGGGGTCTTTAATTTTTGACTTAAAAGGATGAAGGAAGGGGCCCTTTTAGTGTCTCCATATATTCACAGCCAATAACCCCCATAACCCTAGAAATGGTCTCTTGACTTAGCAGTTCACCAGATTCACTGGCACCTTGCAGGAGGTCACTGCCTTTGAGTCAGATGTTTTCCATAACTTGTCATGTACTTTAAAACTGTCAGACAAATGGTGGTGTGGAAATGTGTGAAGCTATATATTTATGATTTCACTCATCCAGTCTCCTCTGGAGAGTCAGCTGTGTAGCCCTATTAGGACTTTGGACTTTTT
TTTAATCCTCATAAGAGTCCTGTGAGCATGCTCAGGGCAGGTGTGATCAGTCCTTTTGTACAGAGAAGGAGTGTGAGGTTCAGGACAGTTAAGTGGTTAAGTGACAATATCAAGACTAAAGTCCAAATCTTCTTAATCCCAGTCTTATGTTTTTGATTTGCATATTCCTATATTACTTCAGAAGGCTGAAGGCACAGGGAATCAGATTTATGCCTAATATAAAGAAACTCTAAAAATCACAGCTGTTGAACAGTGAAATAGGCTGTCTTATAGTCTTATAGAGTGATTGTAGAGGATATCCATGCCTTAGGTGGAAGATTAAATGTCATGGCTTCTAAAGTCATTCTCAACTCTGTGATCCAATGATTCTAAACTTTCTATGTCCTATTTCTCTGAGATGAGGCTTTGGCAATCAGGCCTATACTTAGACAGCTCCTGTTTATTACATACATGGTGCTTAGAAGATAGACACTCTTAGAGAAATGCTTGGGAATTGGAGATTTTCCCAACATCACAGACAAACCCATTGCTTCAGTACAACAAACAGAAGTCAGGTATAACCAATGTGTCCAGGTAGCTCTCAGATCGCAAAATGATGGGAAACAAAGCCAAATATTTCTCAAAATTGCAAAGTACACAGTACCTGGGTGAGTTTTCCCTGAAACTTAAAATCTTGGAGCACACATTACTATCAGAAATTATAGGAGGAGGCACAGGTCTGCATTTGAACACTCATCAGTAACTTTGATATATAGTGAATCCGCCTTTTAGGAATACCTTTTCTATATAGTTGTTTAAACACCAAAGGCATTTTAAGAGGTAGAATATATGGACTGATACTAATCCACACTTGTCTTTTCTGATGGGAGACCAGAATTCTCTTTAGAGCCAACAGAACCAGCCACTGTTCCAATTCCCTTGGAACATTTTTGTTGTATATTTACAGCTCCCTATGCTTAAGAGAATGGTGCATCTGTCTGATGGAGACGCCTGGCTGCATTCTTTCCCAGATATTAATATAGGTGGCACTTTAGTAGTATAACCAATGACATGAAGAACCTGATTTGGAGGGGGAACAGATGGCAGCATCTTTCTTGGGCTAATTTTAGGATCCTGAAATAGTCCCTTTCTCACACAAACCATCAGTGGAACCAAATTAAGACAGCTATGTCATATGGAAAAGAGAAAGAGAATAAATATGGTTTAGTGTGAGGCAAAGACAACGAGCCAGAGGCTTCAGTGCTTTCCCCGTATCTGACTTCTTTCAGAGCATATGAAGGTCACTTCAACTTCCTTTTATCAAAATAGATGCTGAGCATCAATGTGAGGGTATCTAAAAAGTAATGAATGGGCAAATATCATTTTCAGTCACATGTATTGAACAATGAAGGTTGCATCATATAATAGCTAAATTCATATTCATAAGAATTCATAGAACCTAGGTTCTAACACATCTTTCATAGCAGATAAGGAAGCTGAGGCTAAGTGACCTTTCTGCATGGTAAATCAGAAGCAGATTGAATTTCAAAGCCTCAGATTCCTGATTCATTGCTTTGCCTGCTAAAAATACCTTTTCTCCAAATGAAACCTATAATATCAGGTTGTGATGATGAGATGTGGAGGAAGAGTCCGTCAACAAGAAATGATATTTTAGGTATAACATGATCATCTAAGAATTTAGAAAAAACGGGAAAAGTACTTTGAAAAAGTACCTACCTGTTTTCCATCCAGAGTGTAGAGTTTTTTGACAACCCCGGTCTCCAGTTTGATGGCTTCTGTGATATCAGTGAGGACTTGCTCAAAAGAGTGGGCTGTCTTCTTGTTCAGAAGCACACGCACAGCCTTCCGAGGCTTCACCCCACTGCGGATGATGGTAACCAGCTTGGGGCGCACAAAGTCCTTGTTCTCCCTGGCCTGTGCACTGTTGCTGCTAGCCAAGGACTGGGGGGCTTTCATATTGGCAGATGTTTTTACGTTGACAGACCAGTTGGGATTGACATTCTTGGTGTACTCCACCTTTTTAAAGAAGTTGTCTGAGGAACAGACATGGCTTTCCCCTAAGGCAAGAAATAAGTGATTAGGTGATTAGTTTAATAGCAGATATATGGATTATTCTAACCAAACTAATACACACTGACACTGGAGTAGAACTTTTCAATAAATGGTGATACTAACCAACCTTAGGTGCAATTCCTAATTGGGCTAAAAACTTGGCTCATCCAAATTCAAGAGTAATTCTCAAAACATCCTTCAATATAATGACACACCTAGTTGAAGAACTCTGTAAAGCTAAGGGTTCTAAGGACAAAGAGCATATCTAAATTTAATATAACAAGTGGAGTTCCAAGCTTGATATGGTTTTTTCTGGAATTTAAACATTTATGTTAGTTTCTAGGATGTTTAGCTTTCAGGGGCATTACTGGAGAATTTTTAACATTTCTATTTCTTAAAATCCCTGTCCTATTTTTGGACTCAAAGTCCCATCCCTTTGTGATATTATGAACCAAGGAAAACTTTCAAAGTTAAAACATTTTTATGCCAAGTTAAAATGAACCAAGTAACCTTGTATATCAGGCATACATACATACTTGATAAGAAACCAGGTCATCCTTTGCACAGAGTATATGGCCAAGTATGGAATATTGAAATGTGAAATGTGTGTGCATATGTTGAATGTTTATATGTGTGTATAAGTGTGTCCTCTACTCCTTATGCTACACTAGGTAGAGAAACTGTCTAAATAACAACCAGTACATATAAACACCTTAGCTTTTGCTTGAAAAATACTCTCATGTTTCTACCACTCACCCTTCATCTTTCCATCCTCTCAAAGGATGCACATAAGATCTGTGTATTCAGGGTCATCTTCACCAGTGCTCACCCTTGGCTGCCACAAGTAATGAGGTAAAGAAGTGAGAATACATTATACAGCCTGATTTATGGATTGGAAGGATCTAGTGTAATTTTCACATTTACCTTGGGCTAGAGGAAATGACTAATATCGCAAAAGAAATGCAGGGATCAGAGGCAAGAGGAGGGGACTGGACACCTGGGACTATGAGCTGAAGAAAATAGGAAGAGAGATAGGCTCAGCCTGGGGAAGAGAATACTGGAAAAGGTTGAATTCGTTGAGTAAAACACATTAGCCTCAAGGTATCTAGAAGTTCATTGAGAGGTTGAGCTGCAGAAACAGTGTGATTTAATCAGGCTTAAGTCATCGGTAATAACCCTAAATAAATAAATAAACCCTAGCCAGTGCACAGAAAGCATTAAACACAATTATAGTCTGATGGCTCTCCTTTGGTCTCAGCAGGAGAACTGCATTCAGAAACACCAGGTTGATAATTCACTCCCTTTGCAAATATTTATTGCTTTGCCATAGCACCAAATCCTTTAAGACATGTTAATGAATAAATTTCTCAGTAATGCTAAGAGAAGTTTCAGTCAAAATCTCTAGTGTACCTTTGAGGACATTTATGTGTGTGTGTATGTGTGTGTGTGTGTGCGTGGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGCGGAGGGGGAGGGTAAGTGGCATCCAACATAAGCAAAGTGACTTCCAAAGCTGCCCTCAGTCCCAGAGTTCTATCTTGACAGGGGGACAAAGGGATGGTTTTAAGTGAGGATAGGCACCCTTACCCACTTGGTGCATACATGGACACCCAGGATGAGATGGTCAATACCTCAGCCAAGAGAAGCTCTGATTTCTTTGACTCCCTTGCTGGTTAATTCAACCCAACCCAAGTAATTATAGGCTGGGGTCTTTAATTTTTGACTTAAAAGGATGAAGGAAGGGGCCCTTTTAGTGTCTCCATATATTCACAGCCAATAACCCCCATAACCCTAGAAATGGTCTCTTGACTTAGCAGTTCACCAGATTCACTGGCACCTTGCAGGAGGTCACTGCCTTTGAGTCAGATGTTTTCCATAACTTGTCATGTACTTTAAAACTGTCAGACAAATGGTGGTGTGGAAATGTGTGAAGCTATATATTTATGATTTCACTCATCCAGTCTCCTCTGGAGAGTCAGCTGTGTAGCCCTATTAGGACTTTGGACTTTTT
Task1_train_30949
A sequence alteration has been identified in DCX (doublecortin) on Chromosome X. Is it disease-inducing or harmless?
Pathogenic; Ectopic tissue
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Task1_train_30950
This variant lies on Chromosome X and affects the gene DCX (doublecortin). Based on this context, is the mutation pathogenic or benign? If pathogenic, what disease does it cause?
Pathogenic; Ectopic tissue
GTCTGTGAAAGTTGTTACAGAGAAATCCCTGAAATTTGACTGAGATGTGGATTTTACAGTGACAAAAGACAGACACCCTAACAATTACTCTGTTGGACAGCTCCCTCGACCTAGCTTCAAACCCTTCAAAGTTGCCGTGACTCTCCTTTATTTTAAGACATGCTCCAGGATGGCCAGTCCTTTGATGGTCAGGAAGGGCCTAGGATTAACCACTGCCTGTCCATTGAACACATGATGAAATAATCTAAGCTTCCTGGGCATTGGTTTTCAAGGTCAGCTATGTAGAAAGATCTCGGCCAGGCACAGTGGCTCACACCTGTAATCCCAACACTTTGGGAGGCCAAGGCGGGTGGATCCTGAGGTCGGGAGTTCAAGGCCAGCCTGACTAACATGGAGAAACCCCACCTCTACTAAAAATACAAAATTAGCCAGGCATGGTGGCACATGCCTGTAATCTCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGGCAGAGGTTGTGGTGAGCCAAGATCATGCCATTGCACTCCAGCCTGGGCAACAAGAGCGAAACTCTGTGAAAGAAAGAAAGGAAGAAAGAAAGAAAGAAAAGAGAAAGAAAGAAAGAAAGAAAGAAAGAAAGAAAGAAAGAAAGAAAGAAAGAAAGAAAGAAAGGAAGGAAGTCGAACTTGAACCTTGAGACTCAGATGCAGCAACAATATGGACACTGTCTTTTATAAGTAACTGGTCCCAATCACTTTGCCTGACAACTTGGGCAACAGCAGCTATTTGAGAGAACTAGTGTCTTGTACAAAGGAAACCCTCATTCTCCTTTGTCTAGGAACACAAGAAACTTAGAAGCAGTGAAGCAGAGGCAGGTTTTTCCCACATCAAATTCTTTAAGGTGCTATTTCTCCTTCCTTGTTAGTTATTTCATAATTTGGTTACTCTAGAGATCTGCCTGCTTTAAACTCACCTTTGCTCAGGGAATGAAAGGAGTGAGGAGAGAGGGCTGGATAATGGGGGAGGGGCTTGAGGAGGAACACATTAATTATCACCACTCCTTGAAGCTGTTCTTTAAAGCACTGTATTAGGTCAAATTGATCACATGTGTTATATCCACCAATTTTAAAATAGGGAAGCATCCTCAGTATAATTGATTTGATAATATAGAATGTTAAAAATGTGACCCAAGATCTATTTTCTAAATGACCACAAAGAAGACTCTATGGCTGGGTAAGTTCTGGTAAGAGGTAGGATTTTCCCTATTTTGAGGTGGGTACACAGGTTGTTGGGATTTTTGGCAATCTACTCAGAAAATTTAGTTGCCACACAAAAATCTATAGAGGTTATAAGGGGATTTAGGTATAGTGAGTCAAATCCTATTCTAATAGGAATGGTCTTTATTAAAATACCAGACATACCTACAGCTTTCTTTGGTATTTCTCCCAATGACCTCAGCCTTAGGGACACACCCTAAAGTAGGCTTTTTAGAAGCAACAGCTGAGCCGCGACCACTTACCTAAAAGAATAATCCTCTGTGAATATGTCCAGGAAATCCTGCTCTTAGGGTGCATATTTCCAATGAGTTGCAATTCACAAATAATTTCTCAGCAGTTCAAAGAAAATTTGGGCATAATATTTTCTCTGTTAACCCAACCAAATGTCCTTCCTCGTTATACCCTTAATGATTTCATGCTCTGCCTCAATAGTGCTACTCAGAGTTAATTATGAACAAAATCTAGAGTAAATGCTACAATTAAGATTTTCCTTTTTATACCCTGGCAGATAAGCACAATGCATGATCACCACCATTCACACTTCAACCTCAGCAGAGACTGAAGGGTGATTGCTAATGGTTCTGTTGATGTCTATAGCATTAGAAATTTGAGCATCAATCAACCCGGTGTTTTGAAAAATACATTGCCTAATTTTTTTTCAAAGCAACCGAAGAATGTAACCATAACCAATGATGCCACCTCCCACCAACGGCCACCACCCACTATTTAAATTACCTTCCTCCAGTTCATCCATGCTTCCGATCTTCCTGGATCCATCAATGGTGTAAATGTAACGCACTCCCTGAGGCAGGTTGATGTTGTCAGACAGAGATCGCGTCAGGTCAGCCAGCAAGGCGTCAAAGCTGCGAAAACGGTCAGAGGACACAGCGTACACAATCCCCTTGAAGTAGCGGTCCCCATTGCGGTAGAAACGTACCTTCTTGGCTTTCTTCTCATTACTCAGTGCCTGCAAGGTTCTGGTTCGGTAGAAGCTACAGTGGGCGCTGTGAGTGGGGCTAGGCAACCCATTCATCCGGGAGCCTCGCATGTTCCTGGATGTCTTATCTCTTTCGTCAAAGTGTCCAAAATCAAGTTCCATATTTTGGTGGAACCTCAGAGACCTGAGCGTGGGAGAAAGGGATGGGGGTGAAGAGAGGCAAAAACAAAAAGGGACAAGGAGAAGGAAAAAAGAAGGGATTTTAAATATTAGCCAGATCCAGATCTGCAATCTGCTGCTTGTGAAAAGAACTGGTTGAAAAAAGCCTGTGACCCATCTGCTGCTTGCCCCTGACCTGCAGGAATATTGATCTTAATAGAGAAGAAGGAGGGGCTGGGCGGGGGTGCTGGTGGTTGTGGGGGTTGGGAGTAAGAGATAGAGAGGGAGGCACTCTTGGCACTGTTCCAGACAGAGGAGAAGGGGAGATTTTGAAATAGCTGAAAATCCTGAGACTTACTGACAGTGGCTCCTATCAAATTGGAACTTCGGGCTAAATACATTAAAACTGGCATCTGTTTCCTCACACATGCCCACATGACTAACAGTTGTAAATGAATCCATAGCCTGACAAAATTCCCCTTGAAGAGAACAGAAGGAGCTACCCAAGGTTAGCATCTCCAGCTTAGGAAGCAGTCTTTGCATTTCAGTACAATGACTATGAAGGGGGAGTGTTTTCATTTTATTCCAAGCCCTCTTTCCTACTCTAATGTGTGCATCCCCTCCCCCCAGAATAAACTAAGATTCTCCTTTAAAGGGACAGCCTCCAGGGAACAGCCAGTGTCTTTGTGCTATTCATCAAACCCTTTCCCCACCAAGCTGGTGCAGCTATCCGACATTCATAAGAAATAAGCTGGGGGGAAAAAGGATTAGAAAAATAAGTTATTTAACAAGTTACTAGCTCTGTCTTCCCCCGGTTCCATTTGTTCACAAAATCCTTTTTTTTCCCCCCCAGGTGCTCCACCCCCTCCCCACTGATGCAGCAACACCTCTTAATGGAATAATTTAATTGTTGAAAGATTCACAAATGACTCTCCGAACAGCATACGGGACCTTTAGAAGGAAGCACACCTTTCATTGTTCTGGGTTTCTACCTTAATTGAAGTGACATTTACCCTCACAGCAGGCAATTCACCCCAAACTTGTATATTGCCCAGGTGCATTAGCTGAGAAAAGATGGTCATTTGTCAGGCTTTGCTTTTCTCCCTTCTGTTGAACCCCCTCCCCCACCAAGAACCCCAAACAATCAAAACATGAAACCCAATACAACTGAAGCCACAAATGCTAGCAAATGTAGTGACATCCTACGAGCCAAACTATTAACATGCATCTCACAGATGGGGATAAAAGGACTCACAAAGCAAGCAGGGCTCAGCTGCTACACACTGCCACATCAATATATTTGCAAGGGACCAGGAGGACAGGAGATAAGAAAGACTGGTGCCTAATGGGTCTGCCAGGCTCAATTCCGCCTTTTTTCCAATGTCACCATGACCTATGCTGAGCTCAGCATTGTCTCTGTCAGACAACCTGCAGTGGTAAGAGACCCCACCTCCTCAAGGCAAGCAGCAAACATTTCCCCAGGCATGCCAGTAAGGCTTTGCTTTGCTTTAGGATCAGAGGTAGTATTATTCTAAATTAACATCACAGTGAAAACAAAGGAACATCAAACTCACTTTTCCAAAGGAAAATCCCAGGTAGAAGCTTAGGGAAAAAATCGGATAGAATAAGGCAAAAAAGGAGAAGAGGAGACAGAGAGACAGAGAGAGCAGGCTTTGCCTTGTGCTTTTCCCGTTTGACATCTGTTACATTCTTCTTGAAAATCACTTAAAAGCCCCACTCACCGGTT
GTCTGTGAAAGTTGTTACAGAGAAATCCCTGAAATTTGACTGAGATGTGGATTTTACAGTGACAAAAGACAGACACCCTAACAATTACTCTGTTGGACAGCTCCCTCGACCTAGCTTCAAACCCTTCAAAGTTGCCGTGACTCTCCTTTATTTTAAGACATGCTCCAGGATGGCCAGTCCTTTGATGGTCAGGAAGGGCCTAGGATTAACCACTGCCTGTCCATTGAACACATGATGAAATAATCTAAGCTTCCTGGGCATTGGTTTTCAAGGTCAGCTATGTAGAAAGATCTCGGCCAGGCACAGTGGCTCACACCTGTAATCCCAACACTTTGGGAGGCCAAGGCGGGTGGATCCTGAGGTCGGGAGTTCAAGGCCAGCCTGACTAACATGGAGAAACCCCACCTCTACTAAAAATACAAAATTAGCCAGGCATGGTGGCACATGCCTGTAATCTCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGGCAGAGGTTGTGGTGAGCCAAGATCATGCCATTGCACTCCAGCCTGGGCAACAAGAGCGAAACTCTGTGAAAGAAAGAAAGGAAGAAAGAAAGAAAGAAAAGAGAAAGAAAGAAAGAAAGAAAGAAAGAAAGAAAGAAAGAAAGAAAGAAAGAAAGAAAGAAAGGAAGGAAGTCGAACTTGAACCTTGAGACTCAGATGCAGCAACAATATGGACACTGTCTTTTATAAGTAACTGGTCCCAATCACTTTGCCTGACAACTTGGGCAACAGCAGCTATTTGAGAGAACTAGTGTCTTGTACAAAGGAAACCCTCATTCTCCTTTGTCTAGGAACACAAGAAACTTAGAAGCAGTGAAGCAGAGGCAGGTTTTTCCCACATCAAATTCTTTAAGGTGCTATTTCTCCTTCCTTGTTAGTTATTTCATAATTTGGTTACTCTAGAGATCTGCCTGCTTTAAACTCACCTTTGCTCAGGGAATGAAAGGAGTGAGGAGAGAGGGCTGGATAATGGGGGAGGGGCTTGAGGAGGAACACATTAATTATCACCACTCCTTGAAGCTGTTCTTTAAAGCACTGTATTAGGTCAAATTGATCACATGTGTTATATCCACCAATTTTAAAATAGGGAAGCATCCTCAGTATAATTGATTTGATAATATAGAATGTTAAAAATGTGACCCAAGATCTATTTTCTAAATGACCACAAAGAAGACTCTATGGCTGGGTAAGTTCTGGTAAGAGGTAGGATTTTCCCTATTTTGAGGTGGGTACACAGGTTGTTGGGATTTTTGGCAATCTACTCAGAAAATTTAGTTGCCACACAAAAATCTATAGAGGTTATAAGGGGATTTAGGTATAGTGAGTCAAATCCTATTCTAATAGGAATGGTCTTTATTAAAATACCAGACATACCTACAGCTTTCTTTGGTATTTCTCCCAATGACCTCAGCCTTAGGGACACACCCTAAAGTAGGCTTTTTAGAAGCAACAGCTGAGCCGCGACCACTTACCTAAAAGAATAATCCTCTGTGAATATGTCCAGGAAATCCTGCTCTTAGGGTGCATATTTCCAATGAGTTGCAATTCACAAATAATTTCTCAGCAGTTCAAAGAAAATTTGGGCATAATATTTTCTCTGTTAACCCAACCAAATGTCCTTCCTCGTTATACCCTTAATGATTTCATGCTCTGCCTCAATAGTGCTACTCAGAGTTAATTATGAACAAAATCTAGAGTAAATGCTACAATTAAGATTTTCCTTTTTATACCCTGGCAGATAAGCACAATGCATGATCACCACCATTCACACTTCAACCTCAGCAGAGACTGAAGGGTGATTGCTAATGGTTCTGTTGATGTCTATAGCATTAGAAATTTGAGCATCAATCAACCCGGTGTTTTGAAAAATACATTGCCTAATTTTTTTTCAAAGCAACCGAAGAATGTAACCATAACCAATGATGCCACCTCCCACCAACGGCCACCACCCACTATTTAAATTACCTTCCTCCAGTTCATCCATGCTTCCGATCTTCCTGGATCCATCAATGGTGTAAATGTAACACACTCCCTGAGGCAGGTTGATGTTGTCAGACAGAGATCGCGTCAGGTCAGCCAGCAAGGCGTCAAAGCTGCGAAAACGGTCAGAGGACACAGCGTACACAATCCCCTTGAAGTAGCGGTCCCCATTGCGGTAGAAACGTACCTTCTTGGCTTTCTTCTCATTACTCAGTGCCTGCAAGGTTCTGGTTCGGTAGAAGCTACAGTGGGCGCTGTGAGTGGGGCTAGGCAACCCATTCATCCGGGAGCCTCGCATGTTCCTGGATGTCTTATCTCTTTCGTCAAAGTGTCCAAAATCAAGTTCCATATTTTGGTGGAACCTCAGAGACCTGAGCGTGGGAGAAAGGGATGGGGGTGAAGAGAGGCAAAAACAAAAAGGGACAAGGAGAAGGAAAAAAGAAGGGATTTTAAATATTAGCCAGATCCAGATCTGCAATCTGCTGCTTGTGAAAAGAACTGGTTGAAAAAAGCCTGTGACCCATCTGCTGCTTGCCCCTGACCTGCAGGAATATTGATCTTAATAGAGAAGAAGGAGGGGCTGGGCGGGGGTGCTGGTGGTTGTGGGGGTTGGGAGTAAGAGATAGAGAGGGAGGCACTCTTGGCACTGTTCCAGACAGAGGAGAAGGGGAGATTTTGAAATAGCTGAAAATCCTGAGACTTACTGACAGTGGCTCCTATCAAATTGGAACTTCGGGCTAAATACATTAAAACTGGCATCTGTTTCCTCACACATGCCCACATGACTAACAGTTGTAAATGAATCCATAGCCTGACAAAATTCCCCTTGAAGAGAACAGAAGGAGCTACCCAAGGTTAGCATCTCCAGCTTAGGAAGCAGTCTTTGCATTTCAGTACAATGACTATGAAGGGGGAGTGTTTTCATTTTATTCCAAGCCCTCTTTCCTACTCTAATGTGTGCATCCCCTCCCCCCAGAATAAACTAAGATTCTCCTTTAAAGGGACAGCCTCCAGGGAACAGCCAGTGTCTTTGTGCTATTCATCAAACCCTTTCCCCACCAAGCTGGTGCAGCTATCCGACATTCATAAGAAATAAGCTGGGGGGAAAAAGGATTAGAAAAATAAGTTATTTAACAAGTTACTAGCTCTGTCTTCCCCCGGTTCCATTTGTTCACAAAATCCTTTTTTTTCCCCCCCAGGTGCTCCACCCCCTCCCCACTGATGCAGCAACACCTCTTAATGGAATAATTTAATTGTTGAAAGATTCACAAATGACTCTCCGAACAGCATACGGGACCTTTAGAAGGAAGCACACCTTTCATTGTTCTGGGTTTCTACCTTAATTGAAGTGACATTTACCCTCACAGCAGGCAATTCACCCCAAACTTGTATATTGCCCAGGTGCATTAGCTGAGAAAAGATGGTCATTTGTCAGGCTTTGCTTTTCTCCCTTCTGTTGAACCCCCTCCCCCACCAAGAACCCCAAACAATCAAAACATGAAACCCAATACAACTGAAGCCACAAATGCTAGCAAATGTAGTGACATCCTACGAGCCAAACTATTAACATGCATCTCACAGATGGGGATAAAAGGACTCACAAAGCAAGCAGGGCTCAGCTGCTACACACTGCCACATCAATATATTTGCAAGGGACCAGGAGGACAGGAGATAAGAAAGACTGGTGCCTAATGGGTCTGCCAGGCTCAATTCCGCCTTTTTTCCAATGTCACCATGACCTATGCTGAGCTCAGCATTGTCTCTGTCAGACAACCTGCAGTGGTAAGAGACCCCACCTCCTCAAGGCAAGCAGCAAACATTTCCCCAGGCATGCCAGTAAGGCTTTGCTTTGCTTTAGGATCAGAGGTAGTATTATTCTAAATTAACATCACAGTGAAAACAAAGGAACATCAAACTCACTTTTCCAAAGGAAAATCCCAGGTAGAAGCTTAGGGAAAAAATCGGATAGAATAAGGCAAAAAAGGAGAAGAGGAGACAGAGAGACAGAGAGAGCAGGCTTTGCCTTGTGCTTTTCCCGTTTGACATCTGTTACATTCTTCTTGAAAATCACTTAAAAGCCCCACTCACCGGTT
Task1_train_30951
Here is a variant affecting DCX (doublecortin) on Chromosome X. Please identify whether it is a benign mutation or associated with a disorder.
Pathogenic; not provided
GTCTGTGAAAGTTGTTACAGAGAAATCCCTGAAATTTGACTGAGATGTGGATTTTACAGTGACAAAAGACAGACACCCTAACAATTACTCTGTTGGACAGCTCCCTCGACCTAGCTTCAAACCCTTCAAAGTTGCCGTGACTCTCCTTTATTTTAAGACATGCTCCAGGATGGCCAGTCCTTTGATGGTCAGGAAGGGCCTAGGATTAACCACTGCCTGTCCATTGAACACATGATGAAATAATCTAAGCTTCCTGGGCATTGGTTTTCAAGGTCAGCTATGTAGAAAGATCTCGGCCAGGCACAGTGGCTCACACCTGTAATCCCAACACTTTGGGAGGCCAAGGCGGGTGGATCCTGAGGTCGGGAGTTCAAGGCCAGCCTGACTAACATGGAGAAACCCCACCTCTACTAAAAATACAAAATTAGCCAGGCATGGTGGCACATGCCTGTAATCTCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGGCAGAGGTTGTGGTGAGCCAAGATCATGCCATTGCACTCCAGCCTGGGCAACAAGAGCGAAACTCTGTGAAAGAAAGAAAGGAAGAAAGAAAGAAAGAAAAGAGAAAGAAAGAAAGAAAGAAAGAAAGAAAGAAAGAAAGAAAGAAAGAAAGAAAGAAAGAAAGGAAGGAAGTCGAACTTGAACCTTGAGACTCAGATGCAGCAACAATATGGACACTGTCTTTTATAAGTAACTGGTCCCAATCACTTTGCCTGACAACTTGGGCAACAGCAGCTATTTGAGAGAACTAGTGTCTTGTACAAAGGAAACCCTCATTCTCCTTTGTCTAGGAACACAAGAAACTTAGAAGCAGTGAAGCAGAGGCAGGTTTTTCCCACATCAAATTCTTTAAGGTGCTATTTCTCCTTCCTTGTTAGTTATTTCATAATTTGGTTACTCTAGAGATCTGCCTGCTTTAAACTCACCTTTGCTCAGGGAATGAAAGGAGTGAGGAGAGAGGGCTGGATAATGGGGGAGGGGCTTGAGGAGGAACACATTAATTATCACCACTCCTTGAAGCTGTTCTTTAAAGCACTGTATTAGGTCAAATTGATCACATGTGTTATATCCACCAATTTTAAAATAGGGAAGCATCCTCAGTATAATTGATTTGATAATATAGAATGTTAAAAATGTGACCCAAGATCTATTTTCTAAATGACCACAAAGAAGACTCTATGGCTGGGTAAGTTCTGGTAAGAGGTAGGATTTTCCCTATTTTGAGGTGGGTACACAGGTTGTTGGGATTTTTGGCAATCTACTCAGAAAATTTAGTTGCCACACAAAAATCTATAGAGGTTATAAGGGGATTTAGGTATAGTGAGTCAAATCCTATTCTAATAGGAATGGTCTTTATTAAAATACCAGACATACCTACAGCTTTCTTTGGTATTTCTCCCAATGACCTCAGCCTTAGGGACACACCCTAAAGTAGGCTTTTTAGAAGCAACAGCTGAGCCGCGACCACTTACCTAAAAGAATAATCCTCTGTGAATATGTCCAGGAAATCCTGCTCTTAGGGTGCATATTTCCAATGAGTTGCAATTCACAAATAATTTCTCAGCAGTTCAAAGAAAATTTGGGCATAATATTTTCTCTGTTAACCCAACCAAATGTCCTTCCTCGTTATACCCTTAATGATTTCATGCTCTGCCTCAATAGTGCTACTCAGAGTTAATTATGAACAAAATCTAGAGTAAATGCTACAATTAAGATTTTCCTTTTTATACCCTGGCAGATAAGCACAATGCATGATCACCACCATTCACACTTCAACCTCAGCAGAGACTGAAGGGTGATTGCTAATGGTTCTGTTGATGTCTATAGCATTAGAAATTTGAGCATCAATCAACCCGGTGTTTTGAAAAATACATTGCCTAATTTTTTTTCAAAGCAACCGAAGAATGTAACCATAACCAATGATGCCACCTCCCACCAACGGCCACCACCCACTATTTAAATTACCTTCCTCCAGTTCATCCATGCTTCCGATCTTCCTGGATCCATCAATGGTGTAAATGTAACGCACTCCCTGAGGCAGGTTGATGTTGTCAGACAGAGATCGCGTCAGGTCAGCCAGCAAGGCGTCAAAGCTGCGAAAACGGTCAGAGGACACAGCGTACACAATCCCCTTGAAGTAGCGGTCCCCATTGCGGTAGAAACGTACCTTCTTGGCTTTCTTCTCATTACTCAGTGCCTGCAAGGTTCTGGTTCGGTAGAAGCTACAGTGGGCGCTGTGAGTGGGGCTAGGCAACCCATTCATCCGGGAGCCTCGCATGTTCCTGGATGTCTTATCTCTTTCGTCAAAGTGTCCAAAATCAAGTTCCATATTTTGGTGGAACCTCAGAGACCTGAGCGTGGGAGAAAGGGATGGGGGTGAAGAGAGGCAAAAACAAAAAGGGACAAGGAGAAGGAAAAAAGAAGGGATTTTAAATATTAGCCAGATCCAGATCTGCAATCTGCTGCTTGTGAAAAGAACTGGTTGAAAAAAGCCTGTGACCCATCTGCTGCTTGCCCCTGACCTGCAGGAATATTGATCTTAATAGAGAAGAAGGAGGGGCTGGGCGGGGGTGCTGGTGGTTGTGGGGGTTGGGAGTAAGAGATAGAGAGGGAGGCACTCTTGGCACTGTTCCAGACAGAGGAGAAGGGGAGATTTTGAAATAGCTGAAAATCCTGAGACTTACTGACAGTGGCTCCTATCAAATTGGAACTTCGGGCTAAATACATTAAAACTGGCATCTGTTTCCTCACACATGCCCACATGACTAACAGTTGTAAATGAATCCATAGCCTGACAAAATTCCCCTTGAAGAGAACAGAAGGAGCTACCCAAGGTTAGCATCTCCAGCTTAGGAAGCAGTCTTTGCATTTCAGTACAATGACTATGAAGGGGGAGTGTTTTCATTTTATTCCAAGCCCTCTTTCCTACTCTAATGTGTGCATCCCCTCCCCCCAGAATAAACTAAGATTCTCCTTTAAAGGGACAGCCTCCAGGGAACAGCCAGTGTCTTTGTGCTATTCATCAAACCCTTTCCCCACCAAGCTGGTGCAGCTATCCGACATTCATAAGAAATAAGCTGGGGGGAAAAAGGATTAGAAAAATAAGTTATTTAACAAGTTACTAGCTCTGTCTTCCCCCGGTTCCATTTGTTCACAAAATCCTTTTTTTTCCCCCCCAGGTGCTCCACCCCCTCCCCACTGATGCAGCAACACCTCTTAATGGAATAATTTAATTGTTGAAAGATTCACAAATGACTCTCCGAACAGCATACGGGACCTTTAGAAGGAAGCACACCTTTCATTGTTCTGGGTTTCTACCTTAATTGAAGTGACATTTACCCTCACAGCAGGCAATTCACCCCAAACTTGTATATTGCCCAGGTGCATTAGCTGAGAAAAGATGGTCATTTGTCAGGCTTTGCTTTTCTCCCTTCTGTTGAACCCCCTCCCCCACCAAGAACCCCAAACAATCAAAACATGAAACCCAATACAACTGAAGCCACAAATGCTAGCAAATGTAGTGACATCCTACGAGCCAAACTATTAACATGCATCTCACAGATGGGGATAAAAGGACTCACAAAGCAAGCAGGGCTCAGCTGCTACACACTGCCACATCAATATATTTGCAAGGGACCAGGAGGACAGGAGATAAGAAAGACTGGTGCCTAATGGGTCTGCCAGGCTCAATTCCGCCTTTTTTCCAATGTCACCATGACCTATGCTGAGCTCAGCATTGTCTCTGTCAGACAACCTGCAGTGGTAAGAGACCCCACCTCCTCAAGGCAAGCAGCAAACATTTCCCCAGGCATGCCAGTAAGGCTTTGCTTTGCTTTAGGATCAGAGGTAGTATTATTCTAAATTAACATCACAGTGAAAACAAAGGAACATCAAACTCACTTTTCCAAAGGAAAATCCCAGGTAGAAGCTTAGGGAAAAAATCGGATAGAATAAGGCAAAAAAGGAGAAGAGGAGACAGAGAGACAGAGAGAGCAGGCTTTGCCTTGTGCTTTTCCCGTTTGACATCTGTTACATTCTTCTTGAAAATCACTTAAAAGCCCCACTCACCGGTT
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Task1_train_30952
This sequence change occurs on Chromosome X, altering DCX (doublecortin). What is the medical significance of this variant — is it benign or linked to a disease?
Pathogenic; Lissencephaly type 1 due to doublecortin gene mutation
GTCTGTGAAAGTTGTTACAGAGAAATCCCTGAAATTTGACTGAGATGTGGATTTTACAGTGACAAAAGACAGACACCCTAACAATTACTCTGTTGGACAGCTCCCTCGACCTAGCTTCAAACCCTTCAAAGTTGCCGTGACTCTCCTTTATTTTAAGACATGCTCCAGGATGGCCAGTCCTTTGATGGTCAGGAAGGGCCTAGGATTAACCACTGCCTGTCCATTGAACACATGATGAAATAATCTAAGCTTCCTGGGCATTGGTTTTCAAGGTCAGCTATGTAGAAAGATCTCGGCCAGGCACAGTGGCTCACACCTGTAATCCCAACACTTTGGGAGGCCAAGGCGGGTGGATCCTGAGGTCGGGAGTTCAAGGCCAGCCTGACTAACATGGAGAAACCCCACCTCTACTAAAAATACAAAATTAGCCAGGCATGGTGGCACATGCCTGTAATCTCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGGCAGAGGTTGTGGTGAGCCAAGATCATGCCATTGCACTCCAGCCTGGGCAACAAGAGCGAAACTCTGTGAAAGAAAGAAAGGAAGAAAGAAAGAAAGAAAAGAGAAAGAAAGAAAGAAAGAAAGAAAGAAAGAAAGAAAGAAAGAAAGAAAGAAAGAAAGAAAGGAAGGAAGTCGAACTTGAACCTTGAGACTCAGATGCAGCAACAATATGGACACTGTCTTTTATAAGTAACTGGTCCCAATCACTTTGCCTGACAACTTGGGCAACAGCAGCTATTTGAGAGAACTAGTGTCTTGTACAAAGGAAACCCTCATTCTCCTTTGTCTAGGAACACAAGAAACTTAGAAGCAGTGAAGCAGAGGCAGGTTTTTCCCACATCAAATTCTTTAAGGTGCTATTTCTCCTTCCTTGTTAGTTATTTCATAATTTGGTTACTCTAGAGATCTGCCTGCTTTAAACTCACCTTTGCTCAGGGAATGAAAGGAGTGAGGAGAGAGGGCTGGATAATGGGGGAGGGGCTTGAGGAGGAACACATTAATTATCACCACTCCTTGAAGCTGTTCTTTAAAGCACTGTATTAGGTCAAATTGATCACATGTGTTATATCCACCAATTTTAAAATAGGGAAGCATCCTCAGTATAATTGATTTGATAATATAGAATGTTAAAAATGTGACCCAAGATCTATTTTCTAAATGACCACAAAGAAGACTCTATGGCTGGGTAAGTTCTGGTAAGAGGTAGGATTTTCCCTATTTTGAGGTGGGTACACAGGTTGTTGGGATTTTTGGCAATCTACTCAGAAAATTTAGTTGCCACACAAAAATCTATAGAGGTTATAAGGGGATTTAGGTATAGTGAGTCAAATCCTATTCTAATAGGAATGGTCTTTATTAAAATACCAGACATACCTACAGCTTTCTTTGGTATTTCTCCCAATGACCTCAGCCTTAGGGACACACCCTAAAGTAGGCTTTTTAGAAGCAACAGCTGAGCCGCGACCACTTACCTAAAAGAATAATCCTCTGTGAATATGTCCAGGAAATCCTGCTCTTAGGGTGCATATTTCCAATGAGTTGCAATTCACAAATAATTTCTCAGCAGTTCAAAGAAAATTTGGGCATAATATTTTCTCTGTTAACCCAACCAAATGTCCTTCCTCGTTATACCCTTAATGATTTCATGCTCTGCCTCAATAGTGCTACTCAGAGTTAATTATGAACAAAATCTAGAGTAAATGCTACAATTAAGATTTTCCTTTTTATACCCTGGCAGATAAGCACAATGCATGATCACCACCATTCACACTTCAACCTCAGCAGAGACTGAAGGGTGATTGCTAATGGTTCTGTTGATGTCTATAGCATTAGAAATTTGAGCATCAATCAACCCGGTGTTTTGAAAAATACATTGCCTAATTTTTTTTCAAAGCAACCGAAGAATGTAACCATAACCAATGATGCCACCTCCCACCAACGGCCACCACCCACTATTTAAATTACCTTCCTCCAGTTCATCCATGCTTCCGATCTTCCTGGATCCATCAATGGTGTAAATGTAACGCACTCCCTGAGGCAGGTTGATGTTGTCAGACAGAGATCGCGTCAGGTCAGCCAGCAAGGCGTCAAAGCTGCGAAAACGGTCAGAGGACACAGCGTACACAATCCCCTTGAAGTAGCGGTCCCCATTGCGGTAGAAACGTACCTTCTTGGCTTTCTTCTCATTACTCAGTGCCTGCAAGGTTCTGGTTCGGTAGAAGCTACAGTGGGCGCTGTGAGTGGGGCTAGGCAACCCATTCATCCGGGAGCCTCGCATGTTCCTGGATGTCTTATCTCTTTCGTCAAAGTGTCCAAAATCAAGTTCCATATTTTGGTGGAACCTCAGAGACCTGAGCGTGGGAGAAAGGGATGGGGGTGAAGAGAGGCAAAAACAAAAAGGGACAAGGAGAAGGAAAAAAGAAGGGATTTTAAATATTAGCCAGATCCAGATCTGCAATCTGCTGCTTGTGAAAAGAACTGGTTGAAAAAAGCCTGTGACCCATCTGCTGCTTGCCCCTGACCTGCAGGAATATTGATCTTAATAGAGAAGAAGGAGGGGCTGGGCGGGGGTGCTGGTGGTTGTGGGGGTTGGGAGTAAGAGATAGAGAGGGAGGCACTCTTGGCACTGTTCCAGACAGAGGAGAAGGGGAGATTTTGAAATAGCTGAAAATCCTGAGACTTACTGACAGTGGCTCCTATCAAATTGGAACTTCGGGCTAAATACATTAAAACTGGCATCTGTTTCCTCACACATGCCCACATGACTAACAGTTGTAAATGAATCCATAGCCTGACAAAATTCCCCTTGAAGAGAACAGAAGGAGCTACCCAAGGTTAGCATCTCCAGCTTAGGAAGCAGTCTTTGCATTTCAGTACAATGACTATGAAGGGGGAGTGTTTTCATTTTATTCCAAGCCCTCTTTCCTACTCTAATGTGTGCATCCCCTCCCCCCAGAATAAACTAAGATTCTCCTTTAAAGGGACAGCCTCCAGGGAACAGCCAGTGTCTTTGTGCTATTCATCAAACCCTTTCCCCACCAAGCTGGTGCAGCTATCCGACATTCATAAGAAATAAGCTGGGGGGAAAAAGGATTAGAAAAATAAGTTATTTAACAAGTTACTAGCTCTGTCTTCCCCCGGTTCCATTTGTTCACAAAATCCTTTTTTTTCCCCCCCAGGTGCTCCACCCCCTCCCCACTGATGCAGCAACACCTCTTAATGGAATAATTTAATTGTTGAAAGATTCACAAATGACTCTCCGAACAGCATACGGGACCTTTAGAAGGAAGCACACCTTTCATTGTTCTGGGTTTCTACCTTAATTGAAGTGACATTTACCCTCACAGCAGGCAATTCACCCCAAACTTGTATATTGCCCAGGTGCATTAGCTGAGAAAAGATGGTCATTTGTCAGGCTTTGCTTTTCTCCCTTCTGTTGAACCCCCTCCCCCACCAAGAACCCCAAACAATCAAAACATGAAACCCAATACAACTGAAGCCACAAATGCTAGCAAATGTAGTGACATCCTACGAGCCAAACTATTAACATGCATCTCACAGATGGGGATAAAAGGACTCACAAAGCAAGCAGGGCTCAGCTGCTACACACTGCCACATCAATATATTTGCAAGGGACCAGGAGGACAGGAGATAAGAAAGACTGGTGCCTAATGGGTCTGCCAGGCTCAATTCCGCCTTTTTTCCAATGTCACCATGACCTATGCTGAGCTCAGCATTGTCTCTGTCAGACAACCTGCAGTGGTAAGAGACCCCACCTCCTCAAGGCAAGCAGCAAACATTTCCCCAGGCATGCCAGTAAGGCTTTGCTTTGCTTTAGGATCAGAGGTAGTATTATTCTAAATTAACATCACAGTGAAAACAAAGGAACATCAAACTCACTTTTCCAAAGGAAAATCCCAGGTAGAAGCTTAGGGAAAAAATCGGATAGAATAAGGCAAAAAAGGAGAAGAGGAGACAGAGAGACAGAGAGAGCAGGCTTTGCCTTGTGCTTTTCCCGTTTGACATCTGTTACATTCTTCTTGAAAATCACTTAAAAGCCCCACTCACCGGTT
GTCTGTGAAAGTTGTTACAGAGAAATCCCTGAAATTTGACTGAGATGTGGATTTTACAGTGACAAAAGACAGACACCCTAACAATTACTCTGTTGGACAGCTCCCTCGACCTAGCTTCAAACCCTTCAAAGTTGCCGTGACTCTCCTTTATTTTAAGACATGCTCCAGGATGGCCAGTCCTTTGATGGTCAGGAAGGGCCTAGGATTAACCACTGCCTGTCCATTGAACACATGATGAAATAATCTAAGCTTCCTGGGCATTGGTTTTCAAGGTCAGCTATGTAGAAAGATCTCGGCCAGGCACAGTGGCTCACACCTGTAATCCCAACACTTTGGGAGGCCAAGGCGGGTGGATCCTGAGGTCGGGAGTTCAAGGCCAGCCTGACTAACATGGAGAAACCCCACCTCTACTAAAAATACAAAATTAGCCAGGCATGGTGGCACATGCCTGTAATCTCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGGCAGAGGTTGTGGTGAGCCAAGATCATGCCATTGCACTCCAGCCTGGGCAACAAGAGCGAAACTCTGTGAAAGAAAGAAAGGAAGAAAGAAAGAAAGAAAAGAGAAAGAAAGAAAGAAAGAAAGAAAGAAAGAAAGAAAGAAAGAAAGAAAGAAAGAAAGAAAGGAAGGAAGTCGAACTTGAACCTTGAGACTCAGATGCAGCAACAATATGGACACTGTCTTTTATAAGTAACTGGTCCCAATCACTTTGCCTGACAACTTGGGCAACAGCAGCTATTTGAGAGAACTAGTGTCTTGTACAAAGGAAACCCTCATTCTCCTTTGTCTAGGAACACAAGAAACTTAGAAGCAGTGAAGCAGAGGCAGGTTTTTCCCACATCAAATTCTTTAAGGTGCTATTTCTCCTTCCTTGTTAGTTATTTCATAATTTGGTTACTCTAGAGATCTGCCTGCTTTAAACTCACCTTTGCTCAGGGAATGAAAGGAGTGAGGAGAGAGGGCTGGATAATGGGGGAGGGGCTTGAGGAGGAACACATTAATTATCACCACTCCTTGAAGCTGTTCTTTAAAGCACTGTATTAGGTCAAATTGATCACATGTGTTATATCCACCAATTTTAAAATAGGGAAGCATCCTCAGTATAATTGATTTGATAATATAGAATGTTAAAAATGTGACCCAAGATCTATTTTCTAAATGACCACAAAGAAGACTCTATGGCTGGGTAAGTTCTGGTAAGAGGTAGGATTTTCCCTATTTTGAGGTGGGTACACAGGTTGTTGGGATTTTTGGCAATCTACTCAGAAAATTTAGTTGCCACACAAAAATCTATAGAGGTTATAAGGGGATTTAGGTATAGTGAGTCAAATCCTATTCTAATAGGAATGGTCTTTATTAAAATACCAGACATACCTACAGCTTTCTTTGGTATTTCTCCCAATGACCTCAGCCTTAGGGACACACCCTAAAGTAGGCTTTTTAGAAGCAACAGCTGAGCCGCGACCACTTACCTAAAAGAATAATCCTCTGTGAATATGTCCAGGAAATCCTGCTCTTAGGGTGCATATTTCCAATGAGTTGCAATTCACAAATAATTTCTCAGCAGTTCAAAGAAAATTTGGGCATAATATTTTCTCTGTTAACCCAACCAAATGTCCTTCCTCGTTATACCCTTAATGATTTCATGCTCTGCCTCAATAGTGCTACTCAGAGTTAATTATGAACAAAATCTAGAGTAAATGCTACAATTAAGATTTTCCTTTTTATACCCTGGCAGATAAGCACAATGCATGATCACCACCATTCACACTTCAACCTCAGCAGAGACTGAAGGGTGATTGCTAATGGTTCTGTTGATGTCTATAGCATTAGAAATTTGAGCATCAATCAACCCGGTGTTTTGAAAAATACATTGCCTAATTTTTTTTCAAAGCAACCGAAGAATGTAACCATAACCAATGATGCCACCTCCCACCAACGGCCACCACCCACTATTTAAATTACCTTCCTCCAGTTCATCCATGCTTCCGATCTTCCTGGATCCATCAATGGTGTAAATGTAACTCACTCCCTGAGGCAGGTTGATGTTGTCAGACAGAGATCGCGTCAGGTCAGCCAGCAAGGCGTCAAAGCTGCGAAAACGGTCAGAGGACACAGCGTACACAATCCCCTTGAAGTAGCGGTCCCCATTGCGGTAGAAACGTACCTTCTTGGCTTTCTTCTCATTACTCAGTGCCTGCAAGGTTCTGGTTCGGTAGAAGCTACAGTGGGCGCTGTGAGTGGGGCTAGGCAACCCATTCATCCGGGAGCCTCGCATGTTCCTGGATGTCTTATCTCTTTCGTCAAAGTGTCCAAAATCAAGTTCCATATTTTGGTGGAACCTCAGAGACCTGAGCGTGGGAGAAAGGGATGGGGGTGAAGAGAGGCAAAAACAAAAAGGGACAAGGAGAAGGAAAAAAGAAGGGATTTTAAATATTAGCCAGATCCAGATCTGCAATCTGCTGCTTGTGAAAAGAACTGGTTGAAAAAAGCCTGTGACCCATCTGCTGCTTGCCCCTGACCTGCAGGAATATTGATCTTAATAGAGAAGAAGGAGGGGCTGGGCGGGGGTGCTGGTGGTTGTGGGGGTTGGGAGTAAGAGATAGAGAGGGAGGCACTCTTGGCACTGTTCCAGACAGAGGAGAAGGGGAGATTTTGAAATAGCTGAAAATCCTGAGACTTACTGACAGTGGCTCCTATCAAATTGGAACTTCGGGCTAAATACATTAAAACTGGCATCTGTTTCCTCACACATGCCCACATGACTAACAGTTGTAAATGAATCCATAGCCTGACAAAATTCCCCTTGAAGAGAACAGAAGGAGCTACCCAAGGTTAGCATCTCCAGCTTAGGAAGCAGTCTTTGCATTTCAGTACAATGACTATGAAGGGGGAGTGTTTTCATTTTATTCCAAGCCCTCTTTCCTACTCTAATGTGTGCATCCCCTCCCCCCAGAATAAACTAAGATTCTCCTTTAAAGGGACAGCCTCCAGGGAACAGCCAGTGTCTTTGTGCTATTCATCAAACCCTTTCCCCACCAAGCTGGTGCAGCTATCCGACATTCATAAGAAATAAGCTGGGGGGAAAAAGGATTAGAAAAATAAGTTATTTAACAAGTTACTAGCTCTGTCTTCCCCCGGTTCCATTTGTTCACAAAATCCTTTTTTTTCCCCCCCAGGTGCTCCACCCCCTCCCCACTGATGCAGCAACACCTCTTAATGGAATAATTTAATTGTTGAAAGATTCACAAATGACTCTCCGAACAGCATACGGGACCTTTAGAAGGAAGCACACCTTTCATTGTTCTGGGTTTCTACCTTAATTGAAGTGACATTTACCCTCACAGCAGGCAATTCACCCCAAACTTGTATATTGCCCAGGTGCATTAGCTGAGAAAAGATGGTCATTTGTCAGGCTTTGCTTTTCTCCCTTCTGTTGAACCCCCTCCCCCACCAAGAACCCCAAACAATCAAAACATGAAACCCAATACAACTGAAGCCACAAATGCTAGCAAATGTAGTGACATCCTACGAGCCAAACTATTAACATGCATCTCACAGATGGGGATAAAAGGACTCACAAAGCAAGCAGGGCTCAGCTGCTACACACTGCCACATCAATATATTTGCAAGGGACCAGGAGGACAGGAGATAAGAAAGACTGGTGCCTAATGGGTCTGCCAGGCTCAATTCCGCCTTTTTTCCAATGTCACCATGACCTATGCTGAGCTCAGCATTGTCTCTGTCAGACAACCTGCAGTGGTAAGAGACCCCACCTCCTCAAGGCAAGCAGCAAACATTTCCCCAGGCATGCCAGTAAGGCTTTGCTTTGCTTTAGGATCAGAGGTAGTATTATTCTAAATTAACATCACAGTGAAAACAAAGGAACATCAAACTCACTTTTCCAAAGGAAAATCCCAGGTAGAAGCTTAGGGAAAAAATCGGATAGAATAAGGCAAAAAAGGAGAAGAGGAGACAGAGAGACAGAGAGAGCAGGCTTTGCCTTGTGCTTTTCCCGTTTGACATCTGTTACATTCTTCTTGAAAATCACTTAAAAGCCCCACTCACCGGTT
Task1_train_30953
The gene DCX (doublecortin) on Chromosome X contains a mutation. Based on this information, is the variant pathogenic or benign? Provide the disease if relevant.
Pathogenic; Ectopic tissue
TGTGAAAGTTGTTACAGAGAAATCCCTGAAATTTGACTGAGATGTGGATTTTACAGTGACAAAAGACAGACACCCTAACAATTACTCTGTTGGACAGCTCCCTCGACCTAGCTTCAAACCCTTCAAAGTTGCCGTGACTCTCCTTTATTTTAAGACATGCTCCAGGATGGCCAGTCCTTTGATGGTCAGGAAGGGCCTAGGATTAACCACTGCCTGTCCATTGAACACATGATGAAATAATCTAAGCTTCCTGGGCATTGGTTTTCAAGGTCAGCTATGTAGAAAGATCTCGGCCAGGCACAGTGGCTCACACCTGTAATCCCAACACTTTGGGAGGCCAAGGCGGGTGGATCCTGAGGTCGGGAGTTCAAGGCCAGCCTGACTAACATGGAGAAACCCCACCTCTACTAAAAATACAAAATTAGCCAGGCATGGTGGCACATGCCTGTAATCTCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGGCAGAGGTTGTGGTGAGCCAAGATCATGCCATTGCACTCCAGCCTGGGCAACAAGAGCGAAACTCTGTGAAAGAAAGAAAGGAAGAAAGAAAGAAAGAAAAGAGAAAGAAAGAAAGAAAGAAAGAAAGAAAGAAAGAAAGAAAGAAAGAAAGAAAGAAAGAAAGGAAGGAAGTCGAACTTGAACCTTGAGACTCAGATGCAGCAACAATATGGACACTGTCTTTTATAAGTAACTGGTCCCAATCACTTTGCCTGACAACTTGGGCAACAGCAGCTATTTGAGAGAACTAGTGTCTTGTACAAAGGAAACCCTCATTCTCCTTTGTCTAGGAACACAAGAAACTTAGAAGCAGTGAAGCAGAGGCAGGTTTTTCCCACATCAAATTCTTTAAGGTGCTATTTCTCCTTCCTTGTTAGTTATTTCATAATTTGGTTACTCTAGAGATCTGCCTGCTTTAAACTCACCTTTGCTCAGGGAATGAAAGGAGTGAGGAGAGAGGGCTGGATAATGGGGGAGGGGCTTGAGGAGGAACACATTAATTATCACCACTCCTTGAAGCTGTTCTTTAAAGCACTGTATTAGGTCAAATTGATCACATGTGTTATATCCACCAATTTTAAAATAGGGAAGCATCCTCAGTATAATTGATTTGATAATATAGAATGTTAAAAATGTGACCCAAGATCTATTTTCTAAATGACCACAAAGAAGACTCTATGGCTGGGTAAGTTCTGGTAAGAGGTAGGATTTTCCCTATTTTGAGGTGGGTACACAGGTTGTTGGGATTTTTGGCAATCTACTCAGAAAATTTAGTTGCCACACAAAAATCTATAGAGGTTATAAGGGGATTTAGGTATAGTGAGTCAAATCCTATTCTAATAGGAATGGTCTTTATTAAAATACCAGACATACCTACAGCTTTCTTTGGTATTTCTCCCAATGACCTCAGCCTTAGGGACACACCCTAAAGTAGGCTTTTTAGAAGCAACAGCTGAGCCGCGACCACTTACCTAAAAGAATAATCCTCTGTGAATATGTCCAGGAAATCCTGCTCTTAGGGTGCATATTTCCAATGAGTTGCAATTCACAAATAATTTCTCAGCAGTTCAAAGAAAATTTGGGCATAATATTTTCTCTGTTAACCCAACCAAATGTCCTTCCTCGTTATACCCTTAATGATTTCATGCTCTGCCTCAATAGTGCTACTCAGAGTTAATTATGAACAAAATCTAGAGTAAATGCTACAATTAAGATTTTCCTTTTTATACCCTGGCAGATAAGCACAATGCATGATCACCACCATTCACACTTCAACCTCAGCAGAGACTGAAGGGTGATTGCTAATGGTTCTGTTGATGTCTATAGCATTAGAAATTTGAGCATCAATCAACCCGGTGTTTTGAAAAATACATTGCCTAATTTTTTTTCAAAGCAACCGAAGAATGTAACCATAACCAATGATGCCACCTCCCACCAACGGCCACCACCCACTATTTAAATTACCTTCCTCCAGTTCATCCATGCTTCCGATCTTCCTGGATCCATCAATGGTGTAAATGTAACGCACTCCCTGAGGCAGGTTGATGTTGTCAGACAGAGATCGCGTCAGGTCAGCCAGCAAGGCGTCAAAGCTGCGAAAACGGTCAGAGGACACAGCGTACACAATCCCCTTGAAGTAGCGGTCCCCATTGCGGTAGAAACGTACCTTCTTGGCTTTCTTCTCATTACTCAGTGCCTGCAAGGTTCTGGTTCGGTAGAAGCTACAGTGGGCGCTGTGAGTGGGGCTAGGCAACCCATTCATCCGGGAGCCTCGCATGTTCCTGGATGTCTTATCTCTTTCGTCAAAGTGTCCAAAATCAAGTTCCATATTTTGGTGGAACCTCAGAGACCTGAGCGTGGGAGAAAGGGATGGGGGTGAAGAGAGGCAAAAACAAAAAGGGACAAGGAGAAGGAAAAAAGAAGGGATTTTAAATATTAGCCAGATCCAGATCTGCAATCTGCTGCTTGTGAAAAGAACTGGTTGAAAAAAGCCTGTGACCCATCTGCTGCTTGCCCCTGACCTGCAGGAATATTGATCTTAATAGAGAAGAAGGAGGGGCTGGGCGGGGGTGCTGGTGGTTGTGGGGGTTGGGAGTAAGAGATAGAGAGGGAGGCACTCTTGGCACTGTTCCAGACAGAGGAGAAGGGGAGATTTTGAAATAGCTGAAAATCCTGAGACTTACTGACAGTGGCTCCTATCAAATTGGAACTTCGGGCTAAATACATTAAAACTGGCATCTGTTTCCTCACACATGCCCACATGACTAACAGTTGTAAATGAATCCATAGCCTGACAAAATTCCCCTTGAAGAGAACAGAAGGAGCTACCCAAGGTTAGCATCTCCAGCTTAGGAAGCAGTCTTTGCATTTCAGTACAATGACTATGAAGGGGGAGTGTTTTCATTTTATTCCAAGCCCTCTTTCCTACTCTAATGTGTGCATCCCCTCCCCCCAGAATAAACTAAGATTCTCCTTTAAAGGGACAGCCTCCAGGGAACAGCCAGTGTCTTTGTGCTATTCATCAAACCCTTTCCCCACCAAGCTGGTGCAGCTATCCGACATTCATAAGAAATAAGCTGGGGGGAAAAAGGATTAGAAAAATAAGTTATTTAACAAGTTACTAGCTCTGTCTTCCCCCGGTTCCATTTGTTCACAAAATCCTTTTTTTTCCCCCCCAGGTGCTCCACCCCCTCCCCACTGATGCAGCAACACCTCTTAATGGAATAATTTAATTGTTGAAAGATTCACAAATGACTCTCCGAACAGCATACGGGACCTTTAGAAGGAAGCACACCTTTCATTGTTCTGGGTTTCTACCTTAATTGAAGTGACATTTACCCTCACAGCAGGCAATTCACCCCAAACTTGTATATTGCCCAGGTGCATTAGCTGAGAAAAGATGGTCATTTGTCAGGCTTTGCTTTTCTCCCTTCTGTTGAACCCCCTCCCCCACCAAGAACCCCAAACAATCAAAACATGAAACCCAATACAACTGAAGCCACAAATGCTAGCAAATGTAGTGACATCCTACGAGCCAAACTATTAACATGCATCTCACAGATGGGGATAAAAGGACTCACAAAGCAAGCAGGGCTCAGCTGCTACACACTGCCACATCAATATATTTGCAAGGGACCAGGAGGACAGGAGATAAGAAAGACTGGTGCCTAATGGGTCTGCCAGGCTCAATTCCGCCTTTTTTCCAATGTCACCATGACCTATGCTGAGCTCAGCATTGTCTCTGTCAGACAACCTGCAGTGGTAAGAGACCCCACCTCCTCAAGGCAAGCAGCAAACATTTCCCCAGGCATGCCAGTAAGGCTTTGCTTTGCTTTAGGATCAGAGGTAGTATTATTCTAAATTAACATCACAGTGAAAACAAAGGAACATCAAACTCACTTTTCCAAAGGAAAATCCCAGGTAGAAGCTTAGGGAAAAAATCGGATAGAATAAGGCAAAAAAGGAGAAGAGGAGACAGAGAGACAGAGAGAGCAGGCTTTGCCTTGTGCTTTTCCCGTTTGACATCTGTTACATTCTTCTTGAAAATCACTTAAAAGCCCCACTCACCGGTTTTC
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Task1_train_30954
Given a variant located on Chromosome X and affecting DCX (doublecortin), assess whether it is benign or pathogenic. Indicate the associated disease if pathogenic.
Pathogenic; Ectopic tissue
TGAAAGTTGTTACAGAGAAATCCCTGAAATTTGACTGAGATGTGGATTTTACAGTGACAAAAGACAGACACCCTAACAATTACTCTGTTGGACAGCTCCCTCGACCTAGCTTCAAACCCTTCAAAGTTGCCGTGACTCTCCTTTATTTTAAGACATGCTCCAGGATGGCCAGTCCTTTGATGGTCAGGAAGGGCCTAGGATTAACCACTGCCTGTCCATTGAACACATGATGAAATAATCTAAGCTTCCTGGGCATTGGTTTTCAAGGTCAGCTATGTAGAAAGATCTCGGCCAGGCACAGTGGCTCACACCTGTAATCCCAACACTTTGGGAGGCCAAGGCGGGTGGATCCTGAGGTCGGGAGTTCAAGGCCAGCCTGACTAACATGGAGAAACCCCACCTCTACTAAAAATACAAAATTAGCCAGGCATGGTGGCACATGCCTGTAATCTCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGGCAGAGGTTGTGGTGAGCCAAGATCATGCCATTGCACTCCAGCCTGGGCAACAAGAGCGAAACTCTGTGAAAGAAAGAAAGGAAGAAAGAAAGAAAGAAAAGAGAAAGAAAGAAAGAAAGAAAGAAAGAAAGAAAGAAAGAAAGAAAGAAAGAAAGAAAGAAAGGAAGGAAGTCGAACTTGAACCTTGAGACTCAGATGCAGCAACAATATGGACACTGTCTTTTATAAGTAACTGGTCCCAATCACTTTGCCTGACAACTTGGGCAACAGCAGCTATTTGAGAGAACTAGTGTCTTGTACAAAGGAAACCCTCATTCTCCTTTGTCTAGGAACACAAGAAACTTAGAAGCAGTGAAGCAGAGGCAGGTTTTTCCCACATCAAATTCTTTAAGGTGCTATTTCTCCTTCCTTGTTAGTTATTTCATAATTTGGTTACTCTAGAGATCTGCCTGCTTTAAACTCACCTTTGCTCAGGGAATGAAAGGAGTGAGGAGAGAGGGCTGGATAATGGGGGAGGGGCTTGAGGAGGAACACATTAATTATCACCACTCCTTGAAGCTGTTCTTTAAAGCACTGTATTAGGTCAAATTGATCACATGTGTTATATCCACCAATTTTAAAATAGGGAAGCATCCTCAGTATAATTGATTTGATAATATAGAATGTTAAAAATGTGACCCAAGATCTATTTTCTAAATGACCACAAAGAAGACTCTATGGCTGGGTAAGTTCTGGTAAGAGGTAGGATTTTCCCTATTTTGAGGTGGGTACACAGGTTGTTGGGATTTTTGGCAATCTACTCAGAAAATTTAGTTGCCACACAAAAATCTATAGAGGTTATAAGGGGATTTAGGTATAGTGAGTCAAATCCTATTCTAATAGGAATGGTCTTTATTAAAATACCAGACATACCTACAGCTTTCTTTGGTATTTCTCCCAATGACCTCAGCCTTAGGGACACACCCTAAAGTAGGCTTTTTAGAAGCAACAGCTGAGCCGCGACCACTTACCTAAAAGAATAATCCTCTGTGAATATGTCCAGGAAATCCTGCTCTTAGGGTGCATATTTCCAATGAGTTGCAATTCACAAATAATTTCTCAGCAGTTCAAAGAAAATTTGGGCATAATATTTTCTCTGTTAACCCAACCAAATGTCCTTCCTCGTTATACCCTTAATGATTTCATGCTCTGCCTCAATAGTGCTACTCAGAGTTAATTATGAACAAAATCTAGAGTAAATGCTACAATTAAGATTTTCCTTTTTATACCCTGGCAGATAAGCACAATGCATGATCACCACCATTCACACTTCAACCTCAGCAGAGACTGAAGGGTGATTGCTAATGGTTCTGTTGATGTCTATAGCATTAGAAATTTGAGCATCAATCAACCCGGTGTTTTGAAAAATACATTGCCTAATTTTTTTTCAAAGCAACCGAAGAATGTAACCATAACCAATGATGCCACCTCCCACCAACGGCCACCACCCACTATTTAAATTACCTTCCTCCAGTTCATCCATGCTTCCGATCTTCCTGGATCCATCAATGGTGTAAATGTAACGCACTCCCTGAGGCAGGTTGATGTTGTCAGACAGAGATCGCGTCAGGTCAGCCAGCAAGGCGTCAAAGCTGCGAAAACGGTCAGAGGACACAGCGTACACAATCCCCTTGAAGTAGCGGTCCCCATTGCGGTAGAAACGTACCTTCTTGGCTTTCTTCTCATTACTCAGTGCCTGCAAGGTTCTGGTTCGGTAGAAGCTACAGTGGGCGCTGTGAGTGGGGCTAGGCAACCCATTCATCCGGGAGCCTCGCATGTTCCTGGATGTCTTATCTCTTTCGTCAAAGTGTCCAAAATCAAGTTCCATATTTTGGTGGAACCTCAGAGACCTGAGCGTGGGAGAAAGGGATGGGGGTGAAGAGAGGCAAAAACAAAAAGGGACAAGGAGAAGGAAAAAAGAAGGGATTTTAAATATTAGCCAGATCCAGATCTGCAATCTGCTGCTTGTGAAAAGAACTGGTTGAAAAAAGCCTGTGACCCATCTGCTGCTTGCCCCTGACCTGCAGGAATATTGATCTTAATAGAGAAGAAGGAGGGGCTGGGCGGGGGTGCTGGTGGTTGTGGGGGTTGGGAGTAAGAGATAGAGAGGGAGGCACTCTTGGCACTGTTCCAGACAGAGGAGAAGGGGAGATTTTGAAATAGCTGAAAATCCTGAGACTTACTGACAGTGGCTCCTATCAAATTGGAACTTCGGGCTAAATACATTAAAACTGGCATCTGTTTCCTCACACATGCCCACATGACTAACAGTTGTAAATGAATCCATAGCCTGACAAAATTCCCCTTGAAGAGAACAGAAGGAGCTACCCAAGGTTAGCATCTCCAGCTTAGGAAGCAGTCTTTGCATTTCAGTACAATGACTATGAAGGGGGAGTGTTTTCATTTTATTCCAAGCCCTCTTTCCTACTCTAATGTGTGCATCCCCTCCCCCCAGAATAAACTAAGATTCTCCTTTAAAGGGACAGCCTCCAGGGAACAGCCAGTGTCTTTGTGCTATTCATCAAACCCTTTCCCCACCAAGCTGGTGCAGCTATCCGACATTCATAAGAAATAAGCTGGGGGGAAAAAGGATTAGAAAAATAAGTTATTTAACAAGTTACTAGCTCTGTCTTCCCCCGGTTCCATTTGTTCACAAAATCCTTTTTTTTCCCCCCCAGGTGCTCCACCCCCTCCCCACTGATGCAGCAACACCTCTTAATGGAATAATTTAATTGTTGAAAGATTCACAAATGACTCTCCGAACAGCATACGGGACCTTTAGAAGGAAGCACACCTTTCATTGTTCTGGGTTTCTACCTTAATTGAAGTGACATTTACCCTCACAGCAGGCAATTCACCCCAAACTTGTATATTGCCCAGGTGCATTAGCTGAGAAAAGATGGTCATTTGTCAGGCTTTGCTTTTCTCCCTTCTGTTGAACCCCCTCCCCCACCAAGAACCCCAAACAATCAAAACATGAAACCCAATACAACTGAAGCCACAAATGCTAGCAAATGTAGTGACATCCTACGAGCCAAACTATTAACATGCATCTCACAGATGGGGATAAAAGGACTCACAAAGCAAGCAGGGCTCAGCTGCTACACACTGCCACATCAATATATTTGCAAGGGACCAGGAGGACAGGAGATAAGAAAGACTGGTGCCTAATGGGTCTGCCAGGCTCAATTCCGCCTTTTTTCCAATGTCACCATGACCTATGCTGAGCTCAGCATTGTCTCTGTCAGACAACCTGCAGTGGTAAGAGACCCCACCTCCTCAAGGCAAGCAGCAAACATTTCCCCAGGCATGCCAGTAAGGCTTTGCTTTGCTTTAGGATCAGAGGTAGTATTATTCTAAATTAACATCACAGTGAAAACAAAGGAACATCAAACTCACTTTTCCAAAGGAAAATCCCAGGTAGAAGCTTAGGGAAAAAATCGGATAGAATAAGGCAAAAAAGGAGAAGAGGAGACAGAGAGACAGAGAGAGCAGGCTTTGCCTTGTGCTTTTCCCGTTTGACATCTGTTACATTCTTCTTGAAAATCACTTAAAAGCCCCACTCACCGGTTTTCTG
TGAAAGTTGTTACAGAGAAATCCCTGAAATTTGACTGAGATGTGGATTTTACAGTGACAAAAGACAGACACCCTAACAATTACTCTGTTGGACAGCTCCCTCGACCTAGCTTCAAACCCTTCAAAGTTGCCGTGACTCTCCTTTATTTTAAGACATGCTCCAGGATGGCCAGTCCTTTGATGGTCAGGAAGGGCCTAGGATTAACCACTGCCTGTCCATTGAACACATGATGAAATAATCTAAGCTTCCTGGGCATTGGTTTTCAAGGTCAGCTATGTAGAAAGATCTCGGCCAGGCACAGTGGCTCACACCTGTAATCCCAACACTTTGGGAGGCCAAGGCGGGTGGATCCTGAGGTCGGGAGTTCAAGGCCAGCCTGACTAACATGGAGAAACCCCACCTCTACTAAAAATACAAAATTAGCCAGGCATGGTGGCACATGCCTGTAATCTCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGGCAGAGGTTGTGGTGAGCCAAGATCATGCCATTGCACTCCAGCCTGGGCAACAAGAGCGAAACTCTGTGAAAGAAAGAAAGGAAGAAAGAAAGAAAGAAAAGAGAAAGAAAGAAAGAAAGAAAGAAAGAAAGAAAGAAAGAAAGAAAGAAAGAAAGAAAGAAAGGAAGGAAGTCGAACTTGAACCTTGAGACTCAGATGCAGCAACAATATGGACACTGTCTTTTATAAGTAACTGGTCCCAATCACTTTGCCTGACAACTTGGGCAACAGCAGCTATTTGAGAGAACTAGTGTCTTGTACAAAGGAAACCCTCATTCTCCTTTGTCTAGGAACACAAGAAACTTAGAAGCAGTGAAGCAGAGGCAGGTTTTTCCCACATCAAATTCTTTAAGGTGCTATTTCTCCTTCCTTGTTAGTTATTTCATAATTTGGTTACTCTAGAGATCTGCCTGCTTTAAACTCACCTTTGCTCAGGGAATGAAAGGAGTGAGGAGAGAGGGCTGGATAATGGGGGAGGGGCTTGAGGAGGAACACATTAATTATCACCACTCCTTGAAGCTGTTCTTTAAAGCACTGTATTAGGTCAAATTGATCACATGTGTTATATCCACCAATTTTAAAATAGGGAAGCATCCTCAGTATAATTGATTTGATAATATAGAATGTTAAAAATGTGACCCAAGATCTATTTTCTAAATGACCACAAAGAAGACTCTATGGCTGGGTAAGTTCTGGTAAGAGGTAGGATTTTCCCTATTTTGAGGTGGGTACACAGGTTGTTGGGATTTTTGGCAATCTACTCAGAAAATTTAGTTGCCACACAAAAATCTATAGAGGTTATAAGGGGATTTAGGTATAGTGAGTCAAATCCTATTCTAATAGGAATGGTCTTTATTAAAATACCAGACATACCTACAGCTTTCTTTGGTATTTCTCCCAATGACCTCAGCCTTAGGGACACACCCTAAAGTAGGCTTTTTAGAAGCAACAGCTGAGCCGCGACCACTTACCTAAAAGAATAATCCTCTGTGAATATGTCCAGGAAATCCTGCTCTTAGGGTGCATATTTCCAATGAGTTGCAATTCACAAATAATTTCTCAGCAGTTCAAAGAAAATTTGGGCATAATATTTTCTCTGTTAACCCAACCAAATGTCCTTCCTCGTTATACCCTTAATGATTTCATGCTCTGCCTCAATAGTGCTACTCAGAGTTAATTATGAACAAAATCTAGAGTAAATGCTACAATTAAGATTTTCCTTTTTATACCCTGGCAGATAAGCACAATGCATGATCACCACCATTCACACTTCAACCTCAGCAGAGACTGAAGGGTGATTGCTAATGGTTCTGTTGATGTCTATAGCATTAGAAATTTGAGCATCAATCAACCCGGTGTTTTGAAAAATACATTGCCTAATTTTTTTTCAAAGCAACCGAAGAATGTAACCATAACCAATGATGCCACCTCCCACCAACGGCCACCACCCACTATTTAAATTACCTTCCTCCAGTTCATCCATGCTTCCGATCTTCCTGGATCCATCAATGGTGTAAATGTAACGCACTACCTGAGGCAGGTTGATGTTGTCAGACAGAGATCGCGTCAGGTCAGCCAGCAAGGCGTCAAAGCTGCGAAAACGGTCAGAGGACACAGCGTACACAATCCCCTTGAAGTAGCGGTCCCCATTGCGGTAGAAACGTACCTTCTTGGCTTTCTTCTCATTACTCAGTGCCTGCAAGGTTCTGGTTCGGTAGAAGCTACAGTGGGCGCTGTGAGTGGGGCTAGGCAACCCATTCATCCGGGAGCCTCGCATGTTCCTGGATGTCTTATCTCTTTCGTCAAAGTGTCCAAAATCAAGTTCCATATTTTGGTGGAACCTCAGAGACCTGAGCGTGGGAGAAAGGGATGGGGGTGAAGAGAGGCAAAAACAAAAAGGGACAAGGAGAAGGAAAAAAGAAGGGATTTTAAATATTAGCCAGATCCAGATCTGCAATCTGCTGCTTGTGAAAAGAACTGGTTGAAAAAAGCCTGTGACCCATCTGCTGCTTGCCCCTGACCTGCAGGAATATTGATCTTAATAGAGAAGAAGGAGGGGCTGGGCGGGGGTGCTGGTGGTTGTGGGGGTTGGGAGTAAGAGATAGAGAGGGAGGCACTCTTGGCACTGTTCCAGACAGAGGAGAAGGGGAGATTTTGAAATAGCTGAAAATCCTGAGACTTACTGACAGTGGCTCCTATCAAATTGGAACTTCGGGCTAAATACATTAAAACTGGCATCTGTTTCCTCACACATGCCCACATGACTAACAGTTGTAAATGAATCCATAGCCTGACAAAATTCCCCTTGAAGAGAACAGAAGGAGCTACCCAAGGTTAGCATCTCCAGCTTAGGAAGCAGTCTTTGCATTTCAGTACAATGACTATGAAGGGGGAGTGTTTTCATTTTATTCCAAGCCCTCTTTCCTACTCTAATGTGTGCATCCCCTCCCCCCAGAATAAACTAAGATTCTCCTTTAAAGGGACAGCCTCCAGGGAACAGCCAGTGTCTTTGTGCTATTCATCAAACCCTTTCCCCACCAAGCTGGTGCAGCTATCCGACATTCATAAGAAATAAGCTGGGGGGAAAAAGGATTAGAAAAATAAGTTATTTAACAAGTTACTAGCTCTGTCTTCCCCCGGTTCCATTTGTTCACAAAATCCTTTTTTTTCCCCCCCAGGTGCTCCACCCCCTCCCCACTGATGCAGCAACACCTCTTAATGGAATAATTTAATTGTTGAAAGATTCACAAATGACTCTCCGAACAGCATACGGGACCTTTAGAAGGAAGCACACCTTTCATTGTTCTGGGTTTCTACCTTAATTGAAGTGACATTTACCCTCACAGCAGGCAATTCACCCCAAACTTGTATATTGCCCAGGTGCATTAGCTGAGAAAAGATGGTCATTTGTCAGGCTTTGCTTTTCTCCCTTCTGTTGAACCCCCTCCCCCACCAAGAACCCCAAACAATCAAAACATGAAACCCAATACAACTGAAGCCACAAATGCTAGCAAATGTAGTGACATCCTACGAGCCAAACTATTAACATGCATCTCACAGATGGGGATAAAAGGACTCACAAAGCAAGCAGGGCTCAGCTGCTACACACTGCCACATCAATATATTTGCAAGGGACCAGGAGGACAGGAGATAAGAAAGACTGGTGCCTAATGGGTCTGCCAGGCTCAATTCCGCCTTTTTTCCAATGTCACCATGACCTATGCTGAGCTCAGCATTGTCTCTGTCAGACAACCTGCAGTGGTAAGAGACCCCACCTCCTCAAGGCAAGCAGCAAACATTTCCCCAGGCATGCCAGTAAGGCTTTGCTTTGCTTTAGGATCAGAGGTAGTATTATTCTAAATTAACATCACAGTGAAAACAAAGGAACATCAAACTCACTTTTCCAAAGGAAAATCCCAGGTAGAAGCTTAGGGAAAAAATCGGATAGAATAAGGCAAAAAAGGAGAAGAGGAGACAGAGAGACAGAGAGAGCAGGCTTTGCCTTGTGCTTTTCCCGTTTGACATCTGTTACATTCTTCTTGAAAATCACTTAAAAGCCCCACTCACCGGTTTTCTG
Task1_train_30955
This mutation is located in gene DCX (doublecortin) on Chromosome X. Is it associated with a disease or is it a benign polymorphism?
Pathogenic; Ectopic tissue
TTACAGAGAAATCCCTGAAATTTGACTGAGATGTGGATTTTACAGTGACAAAAGACAGACACCCTAACAATTACTCTGTTGGACAGCTCCCTCGACCTAGCTTCAAACCCTTCAAAGTTGCCGTGACTCTCCTTTATTTTAAGACATGCTCCAGGATGGCCAGTCCTTTGATGGTCAGGAAGGGCCTAGGATTAACCACTGCCTGTCCATTGAACACATGATGAAATAATCTAAGCTTCCTGGGCATTGGTTTTCAAGGTCAGCTATGTAGAAAGATCTCGGCCAGGCACAGTGGCTCACACCTGTAATCCCAACACTTTGGGAGGCCAAGGCGGGTGGATCCTGAGGTCGGGAGTTCAAGGCCAGCCTGACTAACATGGAGAAACCCCACCTCTACTAAAAATACAAAATTAGCCAGGCATGGTGGCACATGCCTGTAATCTCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGGCAGAGGTTGTGGTGAGCCAAGATCATGCCATTGCACTCCAGCCTGGGCAACAAGAGCGAAACTCTGTGAAAGAAAGAAAGGAAGAAAGAAAGAAAGAAAAGAGAAAGAAAGAAAGAAAGAAAGAAAGAAAGAAAGAAAGAAAGAAAGAAAGAAAGAAAGAAAGGAAGGAAGTCGAACTTGAACCTTGAGACTCAGATGCAGCAACAATATGGACACTGTCTTTTATAAGTAACTGGTCCCAATCACTTTGCCTGACAACTTGGGCAACAGCAGCTATTTGAGAGAACTAGTGTCTTGTACAAAGGAAACCCTCATTCTCCTTTGTCTAGGAACACAAGAAACTTAGAAGCAGTGAAGCAGAGGCAGGTTTTTCCCACATCAAATTCTTTAAGGTGCTATTTCTCCTTCCTTGTTAGTTATTTCATAATTTGGTTACTCTAGAGATCTGCCTGCTTTAAACTCACCTTTGCTCAGGGAATGAAAGGAGTGAGGAGAGAGGGCTGGATAATGGGGGAGGGGCTTGAGGAGGAACACATTAATTATCACCACTCCTTGAAGCTGTTCTTTAAAGCACTGTATTAGGTCAAATTGATCACATGTGTTATATCCACCAATTTTAAAATAGGGAAGCATCCTCAGTATAATTGATTTGATAATATAGAATGTTAAAAATGTGACCCAAGATCTATTTTCTAAATGACCACAAAGAAGACTCTATGGCTGGGTAAGTTCTGGTAAGAGGTAGGATTTTCCCTATTTTGAGGTGGGTACACAGGTTGTTGGGATTTTTGGCAATCTACTCAGAAAATTTAGTTGCCACACAAAAATCTATAGAGGTTATAAGGGGATTTAGGTATAGTGAGTCAAATCCTATTCTAATAGGAATGGTCTTTATTAAAATACCAGACATACCTACAGCTTTCTTTGGTATTTCTCCCAATGACCTCAGCCTTAGGGACACACCCTAAAGTAGGCTTTTTAGAAGCAACAGCTGAGCCGCGACCACTTACCTAAAAGAATAATCCTCTGTGAATATGTCCAGGAAATCCTGCTCTTAGGGTGCATATTTCCAATGAGTTGCAATTCACAAATAATTTCTCAGCAGTTCAAAGAAAATTTGGGCATAATATTTTCTCTGTTAACCCAACCAAATGTCCTTCCTCGTTATACCCTTAATGATTTCATGCTCTGCCTCAATAGTGCTACTCAGAGTTAATTATGAACAAAATCTAGAGTAAATGCTACAATTAAGATTTTCCTTTTTATACCCTGGCAGATAAGCACAATGCATGATCACCACCATTCACACTTCAACCTCAGCAGAGACTGAAGGGTGATTGCTAATGGTTCTGTTGATGTCTATAGCATTAGAAATTTGAGCATCAATCAACCCGGTGTTTTGAAAAATACATTGCCTAATTTTTTTTCAAAGCAACCGAAGAATGTAACCATAACCAATGATGCCACCTCCCACCAACGGCCACCACCCACTATTTAAATTACCTTCCTCCAGTTCATCCATGCTTCCGATCTTCCTGGATCCATCAATGGTGTAAATGTAACGCACTCCCTGAGGCAGGTTGATGTTGTCAGACAGAGATCGCGTCAGGTCAGCCAGCAAGGCGTCAAAGCTGCGAAAACGGTCAGAGGACACAGCGTACACAATCCCCTTGAAGTAGCGGTCCCCATTGCGGTAGAAACGTACCTTCTTGGCTTTCTTCTCATTACTCAGTGCCTGCAAGGTTCTGGTTCGGTAGAAGCTACAGTGGGCGCTGTGAGTGGGGCTAGGCAACCCATTCATCCGGGAGCCTCGCATGTTCCTGGATGTCTTATCTCTTTCGTCAAAGTGTCCAAAATCAAGTTCCATATTTTGGTGGAACCTCAGAGACCTGAGCGTGGGAGAAAGGGATGGGGGTGAAGAGAGGCAAAAACAAAAAGGGACAAGGAGAAGGAAAAAAGAAGGGATTTTAAATATTAGCCAGATCCAGATCTGCAATCTGCTGCTTGTGAAAAGAACTGGTTGAAAAAAGCCTGTGACCCATCTGCTGCTTGCCCCTGACCTGCAGGAATATTGATCTTAATAGAGAAGAAGGAGGGGCTGGGCGGGGGTGCTGGTGGTTGTGGGGGTTGGGAGTAAGAGATAGAGAGGGAGGCACTCTTGGCACTGTTCCAGACAGAGGAGAAGGGGAGATTTTGAAATAGCTGAAAATCCTGAGACTTACTGACAGTGGCTCCTATCAAATTGGAACTTCGGGCTAAATACATTAAAACTGGCATCTGTTTCCTCACACATGCCCACATGACTAACAGTTGTAAATGAATCCATAGCCTGACAAAATTCCCCTTGAAGAGAACAGAAGGAGCTACCCAAGGTTAGCATCTCCAGCTTAGGAAGCAGTCTTTGCATTTCAGTACAATGACTATGAAGGGGGAGTGTTTTCATTTTATTCCAAGCCCTCTTTCCTACTCTAATGTGTGCATCCCCTCCCCCCAGAATAAACTAAGATTCTCCTTTAAAGGGACAGCCTCCAGGGAACAGCCAGTGTCTTTGTGCTATTCATCAAACCCTTTCCCCACCAAGCTGGTGCAGCTATCCGACATTCATAAGAAATAAGCTGGGGGGAAAAAGGATTAGAAAAATAAGTTATTTAACAAGTTACTAGCTCTGTCTTCCCCCGGTTCCATTTGTTCACAAAATCCTTTTTTTTCCCCCCCAGGTGCTCCACCCCCTCCCCACTGATGCAGCAACACCTCTTAATGGAATAATTTAATTGTTGAAAGATTCACAAATGACTCTCCGAACAGCATACGGGACCTTTAGAAGGAAGCACACCTTTCATTGTTCTGGGTTTCTACCTTAATTGAAGTGACATTTACCCTCACAGCAGGCAATTCACCCCAAACTTGTATATTGCCCAGGTGCATTAGCTGAGAAAAGATGGTCATTTGTCAGGCTTTGCTTTTCTCCCTTCTGTTGAACCCCCTCCCCCACCAAGAACCCCAAACAATCAAAACATGAAACCCAATACAACTGAAGCCACAAATGCTAGCAAATGTAGTGACATCCTACGAGCCAAACTATTAACATGCATCTCACAGATGGGGATAAAAGGACTCACAAAGCAAGCAGGGCTCAGCTGCTACACACTGCCACATCAATATATTTGCAAGGGACCAGGAGGACAGGAGATAAGAAAGACTGGTGCCTAATGGGTCTGCCAGGCTCAATTCCGCCTTTTTTCCAATGTCACCATGACCTATGCTGAGCTCAGCATTGTCTCTGTCAGACAACCTGCAGTGGTAAGAGACCCCACCTCCTCAAGGCAAGCAGCAAACATTTCCCCAGGCATGCCAGTAAGGCTTTGCTTTGCTTTAGGATCAGAGGTAGTATTATTCTAAATTAACATCACAGTGAAAACAAAGGAACATCAAACTCACTTTTCCAAAGGAAAATCCCAGGTAGAAGCTTAGGGAAAAAATCGGATAGAATAAGGCAAAAAAGGAGAAGAGGAGACAGAGAGACAGAGAGAGCAGGCTTTGCCTTGTGCTTTTCCCGTTTGACATCTGTTACATTCTTCTTGAAAATCACTTAAAAGCCCCACTCACCGGTTTTCTGCTGGTTGGG
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Task1_train_30956
A mutation on Chromosome X affecting DCX (doublecortin) has been found. Is it harmful or harmless? What disease, if any, does it cause?
Pathogenic; Abnormal cortical gyration
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ATCCCTGAAATTTGACTGAGATGTGGATTTTACAGTGACAAAAGACAGACACCCTAACAATTACTCTGTTGGACAGCTCCCTCGACCTAGCTTCAAACCCTTCAAAGTTGCCGTGACTCTCCTTTATTTTAAGACATGCTCCAGGATGGCCAGTCCTTTGATGGTCAGGAAGGGCCTAGGATTAACCACTGCCTGTCCATTGAACACATGATGAAATAATCTAAGCTTCCTGGGCATTGGTTTTCAAGGTCAGCTATGTAGAAAGATCTCGGCCAGGCACAGTGGCTCACACCTGTAATCCCAACACTTTGGGAGGCCAAGGCGGGTGGATCCTGAGGTCGGGAGTTCAAGGCCAGCCTGACTAACATGGAGAAACCCCACCTCTACTAAAAATACAAAATTAGCCAGGCATGGTGGCACATGCCTGTAATCTCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGGCAGAGGTTGTGGTGAGCCAAGATCATGCCATTGCACTCCAGCCTGGGCAACAAGAGCGAAACTCTGTGAAAGAAAGAAAGGAAGAAAGAAAGAAAGAAAAGAGAAAGAAAGAAAGAAAGAAAGAAAGAAAGAAAGAAAGAAAGAAAGAAAGAAAGAAAGAAAGGAAGGAAGTCGAACTTGAACCTTGAGACTCAGATGCAGCAACAATATGGACACTGTCTTTTATAAGTAACTGGTCCCAATCACTTTGCCTGACAACTTGGGCAACAGCAGCTATTTGAGAGAACTAGTGTCTTGTACAAAGGAAACCCTCATTCTCCTTTGTCTAGGAACACAAGAAACTTAGAAGCAGTGAAGCAGAGGCAGGTTTTTCCCACATCAAATTCTTTAAGGTGCTATTTCTCCTTCCTTGTTAGTTATTTCATAATTTGGTTACTCTAGAGATCTGCCTGCTTTAAACTCACCTTTGCTCAGGGAATGAAAGGAGTGAGGAGAGAGGGCTGGATAATGGGGGAGGGGCTTGAGGAGGAACACATTAATTATCACCACTCCTTGAAGCTGTTCTTTAAAGCACTGTATTAGGTCAAATTGATCACATGTGTTATATCCACCAATTTTAAAATAGGGAAGCATCCTCAGTATAATTGATTTGATAATATAGAATGTTAAAAATGTGACCCAAGATCTATTTTCTAAATGACCACAAAGAAGACTCTATGGCTGGGTAAGTTCTGGTAAGAGGTAGGATTTTCCCTATTTTGAGGTGGGTACACAGGTTGTTGGGATTTTTGGCAATCTACTCAGAAAATTTAGTTGCCACACAAAAATCTATAGAGGTTATAAGGGGATTTAGGTATAGTGAGTCAAATCCTATTCTAATAGGAATGGTCTTTATTAAAATACCAGACATACCTACAGCTTTCTTTGGTATTTCTCCCAATGACCTCAGCCTTAGGGACACACCCTAAAGTAGGCTTTTTAGAAGCAACAGCTGAGCCGCGACCACTTACCTAAAAGAATAATCCTCTGTGAATATGTCCAGGAAATCCTGCTCTTAGGGTGCATATTTCCAATGAGTTGCAATTCACAAATAATTTCTCAGCAGTTCAAAGAAAATTTGGGCATAATATTTTCTCTGTTAACCCAACCAAATGTCCTTCCTCGTTATACCCTTAATGATTTCATGCTCTGCCTCAATAGTGCTACTCAGAGTTAATTATGAACAAAATCTAGAGTAAATGCTACAATTAAGATTTTCCTTTTTATACCCTGGCAGATAAGCACAATGCATGATCACCACCATTCACACTTCAACCTCAGCAGAGACTGAAGGGTGATTGCTAATGGTTCTGTTGATGTCTATAGCATTAGAAATTTGAGCATCAATCAACCCGGTGTTTTGAAAAATACATTGCCTAATTTTTTTTCAAAGCAACCGAAGAATGTAACCATAACCAATGATGCCACCTCCCACCAACGGCCACCACCCACTATTTAAATTACCTTCCTCCAGTTCATCCATGCTTCCGATCTTCCTGGATCCATCAATGGTGTAAATGTAACGCACTCCCTGAGGCAGGTTGATGTCGTCAGACAGAGATCGCGTCAGGTCAGCCAGCAAGGCGTCAAAGCTGCGAAAACGGTCAGAGGACACAGCGTACACAATCCCCTTGAAGTAGCGGTCCCCATTGCGGTAGAAACGTACCTTCTTGGCTTTCTTCTCATTACTCAGTGCCTGCAAGGTTCTGGTTCGGTAGAAGCTACAGTGGGCGCTGTGAGTGGGGCTAGGCAACCCATTCATCCGGGAGCCTCGCATGTTCCTGGATGTCTTATCTCTTTCGTCAAAGTGTCCAAAATCAAGTTCCATATTTTGGTGGAACCTCAGAGACCTGAGCGTGGGAGAAAGGGATGGGGGTGAAGAGAGGCAAAAACAAAAAGGGACAAGGAGAAGGAAAAAAGAAGGGATTTTAAATATTAGCCAGATCCAGATCTGCAATCTGCTGCTTGTGAAAAGAACTGGTTGAAAAAAGCCTGTGACCCATCTGCTGCTTGCCCCTGACCTGCAGGAATATTGATCTTAATAGAGAAGAAGGAGGGGCTGGGCGGGGGTGCTGGTGGTTGTGGGGGTTGGGAGTAAGAGATAGAGAGGGAGGCACTCTTGGCACTGTTCCAGACAGAGGAGAAGGGGAGATTTTGAAATAGCTGAAAATCCTGAGACTTACTGACAGTGGCTCCTATCAAATTGGAACTTCGGGCTAAATACATTAAAACTGGCATCTGTTTCCTCACACATGCCCACATGACTAACAGTTGTAAATGAATCCATAGCCTGACAAAATTCCCCTTGAAGAGAACAGAAGGAGCTACCCAAGGTTAGCATCTCCAGCTTAGGAAGCAGTCTTTGCATTTCAGTACAATGACTATGAAGGGGGAGTGTTTTCATTTTATTCCAAGCCCTCTTTCCTACTCTAATGTGTGCATCCCCTCCCCCCAGAATAAACTAAGATTCTCCTTTAAAGGGACAGCCTCCAGGGAACAGCCAGTGTCTTTGTGCTATTCATCAAACCCTTTCCCCACCAAGCTGGTGCAGCTATCCGACATTCATAAGAAATAAGCTGGGGGGAAAAAGGATTAGAAAAATAAGTTATTTAACAAGTTACTAGCTCTGTCTTCCCCCGGTTCCATTTGTTCACAAAATCCTTTTTTTTCCCCCCCAGGTGCTCCACCCCCTCCCCACTGATGCAGCAACACCTCTTAATGGAATAATTTAATTGTTGAAAGATTCACAAATGACTCTCCGAACAGCATACGGGACCTTTAGAAGGAAGCACACCTTTCATTGTTCTGGGTTTCTACCTTAATTGAAGTGACATTTACCCTCACAGCAGGCAATTCACCCCAAACTTGTATATTGCCCAGGTGCATTAGCTGAGAAAAGATGGTCATTTGTCAGGCTTTGCTTTTCTCCCTTCTGTTGAACCCCCTCCCCCACCAAGAACCCCAAACAATCAAAACATGAAACCCAATACAACTGAAGCCACAAATGCTAGCAAATGTAGTGACATCCTACGAGCCAAACTATTAACATGCATCTCACAGATGGGGATAAAAGGACTCACAAAGCAAGCAGGGCTCAGCTGCTACACACTGCCACATCAATATATTTGCAAGGGACCAGGAGGACAGGAGATAAGAAAGACTGGTGCCTAATGGGTCTGCCAGGCTCAATTCCGCCTTTTTTCCAATGTCACCATGACCTATGCTGAGCTCAGCATTGTCTCTGTCAGACAACCTGCAGTGGTAAGAGACCCCACCTCCTCAAGGCAAGCAGCAAACATTTCCCCAGGCATGCCAGTAAGGCTTTGCTTTGCTTTAGGATCAGAGGTAGTATTATTCTAAATTAACATCACAGTGAAAACAAAGGAACATCAAACTCACTTTTCCAAAGGAAAATCCCAGGTAGAAGCTTAGGGAAAAAATCGGATAGAATAAGGCAAAAAAGGAGAAGAGGAGACAGAGAGACAGAGAGAGCAGGCTTTGCCTTGTGCTTTTCCCGTTTGACATCTGTTACATTCTTCTTGAAAATCACTTAAAAGCCCCACTCACCGGTTTTCTGCTGGTTGGGTGGAGATGCT
Task1_train_30957
The gene DCX (doublecortin) on Chromosome X contains a mutation. Based on this information, is the variant pathogenic or benign? Provide the disease if relevant.
Pathogenic; Ectopic tissue
AATTTGACTGAGATGTGGATTTTACAGTGACAAAAGACAGACACCCTAACAATTACTCTGTTGGACAGCTCCCTCGACCTAGCTTCAAACCCTTCAAAGTTGCCGTGACTCTCCTTTATTTTAAGACATGCTCCAGGATGGCCAGTCCTTTGATGGTCAGGAAGGGCCTAGGATTAACCACTGCCTGTCCATTGAACACATGATGAAATAATCTAAGCTTCCTGGGCATTGGTTTTCAAGGTCAGCTATGTAGAAAGATCTCGGCCAGGCACAGTGGCTCACACCTGTAATCCCAACACTTTGGGAGGCCAAGGCGGGTGGATCCTGAGGTCGGGAGTTCAAGGCCAGCCTGACTAACATGGAGAAACCCCACCTCTACTAAAAATACAAAATTAGCCAGGCATGGTGGCACATGCCTGTAATCTCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGGCAGAGGTTGTGGTGAGCCAAGATCATGCCATTGCACTCCAGCCTGGGCAACAAGAGCGAAACTCTGTGAAAGAAAGAAAGGAAGAAAGAAAGAAAGAAAAGAGAAAGAAAGAAAGAAAGAAAGAAAGAAAGAAAGAAAGAAAGAAAGAAAGAAAGAAAGAAAGGAAGGAAGTCGAACTTGAACCTTGAGACTCAGATGCAGCAACAATATGGACACTGTCTTTTATAAGTAACTGGTCCCAATCACTTTGCCTGACAACTTGGGCAACAGCAGCTATTTGAGAGAACTAGTGTCTTGTACAAAGGAAACCCTCATTCTCCTTTGTCTAGGAACACAAGAAACTTAGAAGCAGTGAAGCAGAGGCAGGTTTTTCCCACATCAAATTCTTTAAGGTGCTATTTCTCCTTCCTTGTTAGTTATTTCATAATTTGGTTACTCTAGAGATCTGCCTGCTTTAAACTCACCTTTGCTCAGGGAATGAAAGGAGTGAGGAGAGAGGGCTGGATAATGGGGGAGGGGCTTGAGGAGGAACACATTAATTATCACCACTCCTTGAAGCTGTTCTTTAAAGCACTGTATTAGGTCAAATTGATCACATGTGTTATATCCACCAATTTTAAAATAGGGAAGCATCCTCAGTATAATTGATTTGATAATATAGAATGTTAAAAATGTGACCCAAGATCTATTTTCTAAATGACCACAAAGAAGACTCTATGGCTGGGTAAGTTCTGGTAAGAGGTAGGATTTTCCCTATTTTGAGGTGGGTACACAGGTTGTTGGGATTTTTGGCAATCTACTCAGAAAATTTAGTTGCCACACAAAAATCTATAGAGGTTATAAGGGGATTTAGGTATAGTGAGTCAAATCCTATTCTAATAGGAATGGTCTTTATTAAAATACCAGACATACCTACAGCTTTCTTTGGTATTTCTCCCAATGACCTCAGCCTTAGGGACACACCCTAAAGTAGGCTTTTTAGAAGCAACAGCTGAGCCGCGACCACTTACCTAAAAGAATAATCCTCTGTGAATATGTCCAGGAAATCCTGCTCTTAGGGTGCATATTTCCAATGAGTTGCAATTCACAAATAATTTCTCAGCAGTTCAAAGAAAATTTGGGCATAATATTTTCTCTGTTAACCCAACCAAATGTCCTTCCTCGTTATACCCTTAATGATTTCATGCTCTGCCTCAATAGTGCTACTCAGAGTTAATTATGAACAAAATCTAGAGTAAATGCTACAATTAAGATTTTCCTTTTTATACCCTGGCAGATAAGCACAATGCATGATCACCACCATTCACACTTCAACCTCAGCAGAGACTGAAGGGTGATTGCTAATGGTTCTGTTGATGTCTATAGCATTAGAAATTTGAGCATCAATCAACCCGGTGTTTTGAAAAATACATTGCCTAATTTTTTTTCAAAGCAACCGAAGAATGTAACCATAACCAATGATGCCACCTCCCACCAACGGCCACCACCCACTATTTAAATTACCTTCCTCCAGTTCATCCATGCTTCCGATCTTCCTGGATCCATCAATGGTGTAAATGTAACGCACTCCCTGAGGCAGGTTGATGTTGTCAGACAGAGATCGCGTCAGGTCAGCCAGCAAGGCGTCAAAGCTGCGAAAACGGTCAGAGGACACAGCGTACACAATCCCCTTGAAGTAGCGGTCCCCATTGCGGTAGAAACGTACCTTCTTGGCTTTCTTCTCATTACTCAGTGCCTGCAAGGTTCTGGTTCGGTAGAAGCTACAGTGGGCGCTGTGAGTGGGGCTAGGCAACCCATTCATCCGGGAGCCTCGCATGTTCCTGGATGTCTTATCTCTTTCGTCAAAGTGTCCAAAATCAAGTTCCATATTTTGGTGGAACCTCAGAGACCTGAGCGTGGGAGAAAGGGATGGGGGTGAAGAGAGGCAAAAACAAAAAGGGACAAGGAGAAGGAAAAAAGAAGGGATTTTAAATATTAGCCAGATCCAGATCTGCAATCTGCTGCTTGTGAAAAGAACTGGTTGAAAAAAGCCTGTGACCCATCTGCTGCTTGCCCCTGACCTGCAGGAATATTGATCTTAATAGAGAAGAAGGAGGGGCTGGGCGGGGGTGCTGGTGGTTGTGGGGGTTGGGAGTAAGAGATAGAGAGGGAGGCACTCTTGGCACTGTTCCAGACAGAGGAGAAGGGGAGATTTTGAAATAGCTGAAAATCCTGAGACTTACTGACAGTGGCTCCTATCAAATTGGAACTTCGGGCTAAATACATTAAAACTGGCATCTGTTTCCTCACACATGCCCACATGACTAACAGTTGTAAATGAATCCATAGCCTGACAAAATTCCCCTTGAAGAGAACAGAAGGAGCTACCCAAGGTTAGCATCTCCAGCTTAGGAAGCAGTCTTTGCATTTCAGTACAATGACTATGAAGGGGGAGTGTTTTCATTTTATTCCAAGCCCTCTTTCCTACTCTAATGTGTGCATCCCCTCCCCCCAGAATAAACTAAGATTCTCCTTTAAAGGGACAGCCTCCAGGGAACAGCCAGTGTCTTTGTGCTATTCATCAAACCCTTTCCCCACCAAGCTGGTGCAGCTATCCGACATTCATAAGAAATAAGCTGGGGGGAAAAAGGATTAGAAAAATAAGTTATTTAACAAGTTACTAGCTCTGTCTTCCCCCGGTTCCATTTGTTCACAAAATCCTTTTTTTTCCCCCCCAGGTGCTCCACCCCCTCCCCACTGATGCAGCAACACCTCTTAATGGAATAATTTAATTGTTGAAAGATTCACAAATGACTCTCCGAACAGCATACGGGACCTTTAGAAGGAAGCACACCTTTCATTGTTCTGGGTTTCTACCTTAATTGAAGTGACATTTACCCTCACAGCAGGCAATTCACCCCAAACTTGTATATTGCCCAGGTGCATTAGCTGAGAAAAGATGGTCATTTGTCAGGCTTTGCTTTTCTCCCTTCTGTTGAACCCCCTCCCCCACCAAGAACCCCAAACAATCAAAACATGAAACCCAATACAACTGAAGCCACAAATGCTAGCAAATGTAGTGACATCCTACGAGCCAAACTATTAACATGCATCTCACAGATGGGGATAAAAGGACTCACAAAGCAAGCAGGGCTCAGCTGCTACACACTGCCACATCAATATATTTGCAAGGGACCAGGAGGACAGGAGATAAGAAAGACTGGTGCCTAATGGGTCTGCCAGGCTCAATTCCGCCTTTTTTCCAATGTCACCATGACCTATGCTGAGCTCAGCATTGTCTCTGTCAGACAACCTGCAGTGGTAAGAGACCCCACCTCCTCAAGGCAAGCAGCAAACATTTCCCCAGGCATGCCAGTAAGGCTTTGCTTTGCTTTAGGATCAGAGGTAGTATTATTCTAAATTAACATCACAGTGAAAACAAAGGAACATCAAACTCACTTTTCCAAAGGAAAATCCCAGGTAGAAGCTTAGGGAAAAAATCGGATAGAATAAGGCAAAAAAGGAGAAGAGGAGACAGAGAGACAGAGAGAGCAGGCTTTGCCTTGTGCTTTTCCCGTTTGACATCTGTTACATTCTTCTTGAAAATCACTTAAAAGCCCCACTCACCGGTTTTCTGCTGGTTGGGTGGAGATGCTGAGAGAAA
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Task1_train_30958
A variant affecting Chromosome X, within the gene DCX (doublecortin), has been observed. Determine if it's benign or associated with disease.
Pathogenic; Ectopic tissue
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Task1_train_30959
Assess the clinical impact of this variant on gene DCX (doublecortin), found on Chromosome X. State whether it’s pathogenic or benign, and the disease if applicable.
Pathogenic; Lissencephaly type 1 due to doublecortin gene mutation
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Task1_train_30960
This variant affects gene DCX (doublecortin) located on Chromosome X. Evaluate its biological effect and specify any disease association.
Pathogenic; Subcortical laminar heterotopia, X-linked
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Task1_train_30961
The gene DCX (doublecortin) on Chromosome X contains a mutation. Based on this information, is the variant pathogenic or benign? Provide the disease if relevant.
Pathogenic; Lissencephaly type 1 due to doublecortin gene mutation
GACACCCTAACAATTACTCTGTTGGACAGCTCCCTCGACCTAGCTTCAAACCCTTCAAAGTTGCCGTGACTCTCCTTTATTTTAAGACATGCTCCAGGATGGCCAGTCCTTTGATGGTCAGGAAGGGCCTAGGATTAACCACTGCCTGTCCATTGAACACATGATGAAATAATCTAAGCTTCCTGGGCATTGGTTTTCAAGGTCAGCTATGTAGAAAGATCTCGGCCAGGCACAGTGGCTCACACCTGTAATCCCAACACTTTGGGAGGCCAAGGCGGGTGGATCCTGAGGTCGGGAGTTCAAGGCCAGCCTGACTAACATGGAGAAACCCCACCTCTACTAAAAATACAAAATTAGCCAGGCATGGTGGCACATGCCTGTAATCTCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGGCAGAGGTTGTGGTGAGCCAAGATCATGCCATTGCACTCCAGCCTGGGCAACAAGAGCGAAACTCTGTGAAAGAAAGAAAGGAAGAAAGAAAGAAAGAAAAGAGAAAGAAAGAAAGAAAGAAAGAAAGAAAGAAAGAAAGAAAGAAAGAAAGAAAGAAAGAAAGGAAGGAAGTCGAACTTGAACCTTGAGACTCAGATGCAGCAACAATATGGACACTGTCTTTTATAAGTAACTGGTCCCAATCACTTTGCCTGACAACTTGGGCAACAGCAGCTATTTGAGAGAACTAGTGTCTTGTACAAAGGAAACCCTCATTCTCCTTTGTCTAGGAACACAAGAAACTTAGAAGCAGTGAAGCAGAGGCAGGTTTTTCCCACATCAAATTCTTTAAGGTGCTATTTCTCCTTCCTTGTTAGTTATTTCATAATTTGGTTACTCTAGAGATCTGCCTGCTTTAAACTCACCTTTGCTCAGGGAATGAAAGGAGTGAGGAGAGAGGGCTGGATAATGGGGGAGGGGCTTGAGGAGGAACACATTAATTATCACCACTCCTTGAAGCTGTTCTTTAAAGCACTGTATTAGGTCAAATTGATCACATGTGTTATATCCACCAATTTTAAAATAGGGAAGCATCCTCAGTATAATTGATTTGATAATATAGAATGTTAAAAATGTGACCCAAGATCTATTTTCTAAATGACCACAAAGAAGACTCTATGGCTGGGTAAGTTCTGGTAAGAGGTAGGATTTTCCCTATTTTGAGGTGGGTACACAGGTTGTTGGGATTTTTGGCAATCTACTCAGAAAATTTAGTTGCCACACAAAAATCTATAGAGGTTATAAGGGGATTTAGGTATAGTGAGTCAAATCCTATTCTAATAGGAATGGTCTTTATTAAAATACCAGACATACCTACAGCTTTCTTTGGTATTTCTCCCAATGACCTCAGCCTTAGGGACACACCCTAAAGTAGGCTTTTTAGAAGCAACAGCTGAGCCGCGACCACTTACCTAAAAGAATAATCCTCTGTGAATATGTCCAGGAAATCCTGCTCTTAGGGTGCATATTTCCAATGAGTTGCAATTCACAAATAATTTCTCAGCAGTTCAAAGAAAATTTGGGCATAATATTTTCTCTGTTAACCCAACCAAATGTCCTTCCTCGTTATACCCTTAATGATTTCATGCTCTGCCTCAATAGTGCTACTCAGAGTTAATTATGAACAAAATCTAGAGTAAATGCTACAATTAAGATTTTCCTTTTTATACCCTGGCAGATAAGCACAATGCATGATCACCACCATTCACACTTCAACCTCAGCAGAGACTGAAGGGTGATTGCTAATGGTTCTGTTGATGTCTATAGCATTAGAAATTTGAGCATCAATCAACCCGGTGTTTTGAAAAATACATTGCCTAATTTTTTTTCAAAGCAACCGAAGAATGTAACCATAACCAATGATGCCACCTCCCACCAACGGCCACCACCCACTATTTAAATTACCTTCCTCCAGTTCATCCATGCTTCCGATCTTCCTGGATCCATCAATGGTGTAAATGTAACGCACTCCCTGAGGCAGGTTGATGTTGTCAGACAGAGATCGCGTCAGGTCAGCCAGCAAGGCGTCAAAGCTGCGAAAACGGTCAGAGGACACAGCGTACACAATCCCCTTGAAGTAGCGGTCCCCATTGCGGTAGAAACGTACCTTCTTGGCTTTCTTCTCATTACTCAGTGCCTGCAAGGTTCTGGTTCGGTAGAAGCTACAGTGGGCGCTGTGAGTGGGGCTAGGCAACCCATTCATCCGGGAGCCTCGCATGTTCCTGGATGTCTTATCTCTTTCGTCAAAGTGTCCAAAATCAAGTTCCATATTTTGGTGGAACCTCAGAGACCTGAGCGTGGGAGAAAGGGATGGGGGTGAAGAGAGGCAAAAACAAAAAGGGACAAGGAGAAGGAAAAAAGAAGGGATTTTAAATATTAGCCAGATCCAGATCTGCAATCTGCTGCTTGTGAAAAGAACTGGTTGAAAAAAGCCTGTGACCCATCTGCTGCTTGCCCCTGACCTGCAGGAATATTGATCTTAATAGAGAAGAAGGAGGGGCTGGGCGGGGGTGCTGGTGGTTGTGGGGGTTGGGAGTAAGAGATAGAGAGGGAGGCACTCTTGGCACTGTTCCAGACAGAGGAGAAGGGGAGATTTTGAAATAGCTGAAAATCCTGAGACTTACTGACAGTGGCTCCTATCAAATTGGAACTTCGGGCTAAATACATTAAAACTGGCATCTGTTTCCTCACACATGCCCACATGACTAACAGTTGTAAATGAATCCATAGCCTGACAAAATTCCCCTTGAAGAGAACAGAAGGAGCTACCCAAGGTTAGCATCTCCAGCTTAGGAAGCAGTCTTTGCATTTCAGTACAATGACTATGAAGGGGGAGTGTTTTCATTTTATTCCAAGCCCTCTTTCCTACTCTAATGTGTGCATCCCCTCCCCCCAGAATAAACTAAGATTCTCCTTTAAAGGGACAGCCTCCAGGGAACAGCCAGTGTCTTTGTGCTATTCATCAAACCCTTTCCCCACCAAGCTGGTGCAGCTATCCGACATTCATAAGAAATAAGCTGGGGGGAAAAAGGATTAGAAAAATAAGTTATTTAACAAGTTACTAGCTCTGTCTTCCCCCGGTTCCATTTGTTCACAAAATCCTTTTTTTTCCCCCCCAGGTGCTCCACCCCCTCCCCACTGATGCAGCAACACCTCTTAATGGAATAATTTAATTGTTGAAAGATTCACAAATGACTCTCCGAACAGCATACGGGACCTTTAGAAGGAAGCACACCTTTCATTGTTCTGGGTTTCTACCTTAATTGAAGTGACATTTACCCTCACAGCAGGCAATTCACCCCAAACTTGTATATTGCCCAGGTGCATTAGCTGAGAAAAGATGGTCATTTGTCAGGCTTTGCTTTTCTCCCTTCTGTTGAACCCCCTCCCCCACCAAGAACCCCAAACAATCAAAACATGAAACCCAATACAACTGAAGCCACAAATGCTAGCAAATGTAGTGACATCCTACGAGCCAAACTATTAACATGCATCTCACAGATGGGGATAAAAGGACTCACAAAGCAAGCAGGGCTCAGCTGCTACACACTGCCACATCAATATATTTGCAAGGGACCAGGAGGACAGGAGATAAGAAAGACTGGTGCCTAATGGGTCTGCCAGGCTCAATTCCGCCTTTTTTCCAATGTCACCATGACCTATGCTGAGCTCAGCATTGTCTCTGTCAGACAACCTGCAGTGGTAAGAGACCCCACCTCCTCAAGGCAAGCAGCAAACATTTCCCCAGGCATGCCAGTAAGGCTTTGCTTTGCTTTAGGATCAGAGGTAGTATTATTCTAAATTAACATCACAGTGAAAACAAAGGAACATCAAACTCACTTTTCCAAAGGAAAATCCCAGGTAGAAGCTTAGGGAAAAAATCGGATAGAATAAGGCAAAAAAGGAGAAGAGGAGACAGAGAGACAGAGAGAGCAGGCTTTGCCTTGTGCTTTTCCCGTTTGACATCTGTTACATTCTTCTTGAAAATCACTTAAAAGCCCCACTCACCGGTTTTCTGCTGGTTGGGTGGAGATGCTGAGAGAAAGAAAACCAATCTCTCTATGCCTTTGTTGTCTGAGCTCCA
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Task1_train_30962
Located on Chromosome X, this mutation impacts DCX (doublecortin). What is its biological consequence — is it benign or pathogenic, and which disease is associated if any?
Pathogenic; Ectopic tissue
GACACCCTAACAATTACTCTGTTGGACAGCTCCCTCGACCTAGCTTCAAACCCTTCAAAGTTGCCGTGACTCTCCTTTATTTTAAGACATGCTCCAGGATGGCCAGTCCTTTGATGGTCAGGAAGGGCCTAGGATTAACCACTGCCTGTCCATTGAACACATGATGAAATAATCTAAGCTTCCTGGGCATTGGTTTTCAAGGTCAGCTATGTAGAAAGATCTCGGCCAGGCACAGTGGCTCACACCTGTAATCCCAACACTTTGGGAGGCCAAGGCGGGTGGATCCTGAGGTCGGGAGTTCAAGGCCAGCCTGACTAACATGGAGAAACCCCACCTCTACTAAAAATACAAAATTAGCCAGGCATGGTGGCACATGCCTGTAATCTCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGGCAGAGGTTGTGGTGAGCCAAGATCATGCCATTGCACTCCAGCCTGGGCAACAAGAGCGAAACTCTGTGAAAGAAAGAAAGGAAGAAAGAAAGAAAGAAAAGAGAAAGAAAGAAAGAAAGAAAGAAAGAAAGAAAGAAAGAAAGAAAGAAAGAAAGAAAGAAAGGAAGGAAGTCGAACTTGAACCTTGAGACTCAGATGCAGCAACAATATGGACACTGTCTTTTATAAGTAACTGGTCCCAATCACTTTGCCTGACAACTTGGGCAACAGCAGCTATTTGAGAGAACTAGTGTCTTGTACAAAGGAAACCCTCATTCTCCTTTGTCTAGGAACACAAGAAACTTAGAAGCAGTGAAGCAGAGGCAGGTTTTTCCCACATCAAATTCTTTAAGGTGCTATTTCTCCTTCCTTGTTAGTTATTTCATAATTTGGTTACTCTAGAGATCTGCCTGCTTTAAACTCACCTTTGCTCAGGGAATGAAAGGAGTGAGGAGAGAGGGCTGGATAATGGGGGAGGGGCTTGAGGAGGAACACATTAATTATCACCACTCCTTGAAGCTGTTCTTTAAAGCACTGTATTAGGTCAAATTGATCACATGTGTTATATCCACCAATTTTAAAATAGGGAAGCATCCTCAGTATAATTGATTTGATAATATAGAATGTTAAAAATGTGACCCAAGATCTATTTTCTAAATGACCACAAAGAAGACTCTATGGCTGGGTAAGTTCTGGTAAGAGGTAGGATTTTCCCTATTTTGAGGTGGGTACACAGGTTGTTGGGATTTTTGGCAATCTACTCAGAAAATTTAGTTGCCACACAAAAATCTATAGAGGTTATAAGGGGATTTAGGTATAGTGAGTCAAATCCTATTCTAATAGGAATGGTCTTTATTAAAATACCAGACATACCTACAGCTTTCTTTGGTATTTCTCCCAATGACCTCAGCCTTAGGGACACACCCTAAAGTAGGCTTTTTAGAAGCAACAGCTGAGCCGCGACCACTTACCTAAAAGAATAATCCTCTGTGAATATGTCCAGGAAATCCTGCTCTTAGGGTGCATATTTCCAATGAGTTGCAATTCACAAATAATTTCTCAGCAGTTCAAAGAAAATTTGGGCATAATATTTTCTCTGTTAACCCAACCAAATGTCCTTCCTCGTTATACCCTTAATGATTTCATGCTCTGCCTCAATAGTGCTACTCAGAGTTAATTATGAACAAAATCTAGAGTAAATGCTACAATTAAGATTTTCCTTTTTATACCCTGGCAGATAAGCACAATGCATGATCACCACCATTCACACTTCAACCTCAGCAGAGACTGAAGGGTGATTGCTAATGGTTCTGTTGATGTCTATAGCATTAGAAATTTGAGCATCAATCAACCCGGTGTTTTGAAAAATACATTGCCTAATTTTTTTTCAAAGCAACCGAAGAATGTAACCATAACCAATGATGCCACCTCCCACCAACGGCCACCACCCACTATTTAAATTACCTTCCTCCAGTTCATCCATGCTTCCGATCTTCCTGGATCCATCAATGGTGTAAATGTAACGCACTCCCTGAGGCAGGTTGATGTTGTCAGACAGAGATCGCGTCAGGTCAGCCAGCAAGGCGTCAAAGCTGCGAAAACGGTCAGAGGACACAGCGTACACAATCCCCTTGAAGTAGCGGTCCCCATTGCGGTAGAAACGTACCTTCTTGGCTTTCTTCTCATTACTCAGTGCCTGCAAGGTTCTGGTTCGGTAGAAGCTACAGTGGGCGCTGTGAGTGGGGCTAGGCAACCCATTCATCCGGGAGCCTCGCATGTTCCTGGATGTCTTATCTCTTTCGTCAAAGTGTCCAAAATCAAGTTCCATATTTTGGTGGAACCTCAGAGACCTGAGCGTGGGAGAAAGGGATGGGGGTGAAGAGAGGCAAAAACAAAAAGGGACAAGGAGAAGGAAAAAAGAAGGGATTTTAAATATTAGCCAGATCCAGATCTGCAATCTGCTGCTTGTGAAAAGAACTGGTTGAAAAAAGCCTGTGACCCATCTGCTGCTTGCCCCTGACCTGCAGGAATATTGATCTTAATAGAGAAGAAGGAGGGGCTGGGCGGGGGTGCTGGTGGTTGTGGGGGTTGGGAGTAAGAGATAGAGAGGGAGGCACTCTTGGCACTGTTCCAGACAGAGGAGAAGGGGAGATTTTGAAATAGCTGAAAATCCTGAGACTTACTGACAGTGGCTCCTATCAAATTGGAACTTCGGGCTAAATACATTAAAACTGGCATCTGTTTCCTCACACATGCCCACATGACTAACAGTTGTAAATGAATCCATAGCCTGACAAAATTCCCCTTGAAGAGAACAGAAGGAGCTACCCAAGGTTAGCATCTCCAGCTTAGGAAGCAGTCTTTGCATTTCAGTACAATGACTATGAAGGGGGAGTGTTTTCATTTTATTCCAAGCCCTCTTTCCTACTCTAATGTGTGCATCCCCTCCCCCCAGAATAAACTAAGATTCTCCTTTAAAGGGACAGCCTCCAGGGAACAGCCAGTGTCTTTGTGCTATTCATCAAACCCTTTCCCCACCAAGCTGGTGCAGCTATCCGACATTCATAAGAAATAAGCTGGGGGGAAAAAGGATTAGAAAAATAAGTTATTTAACAAGTTACTAGCTCTGTCTTCCCCCGGTTCCATTTGTTCACAAAATCCTTTTTTTTCCCCCCCAGGTGCTCCACCCCCTCCCCACTGATGCAGCAACACCTCTTAATGGAATAATTTAATTGTTGAAAGATTCACAAATGACTCTCCGAACAGCATACGGGACCTTTAGAAGGAAGCACACCTTTCATTGTTCTGGGTTTCTACCTTAATTGAAGTGACATTTACCCTCACAGCAGGCAATTCACCCCAAACTTGTATATTGCCCAGGTGCATTAGCTGAGAAAAGATGGTCATTTGTCAGGCTTTGCTTTTCTCCCTTCTGTTGAACCCCCTCCCCCACCAAGAACCCCAAACAATCAAAACATGAAACCCAATACAACTGAAGCCACAAATGCTAGCAAATGTAGTGACATCCTACGAGCCAAACTATTAACATGCATCTCACAGATGGGGATAAAAGGACTCACAAAGCAAGCAGGGCTCAGCTGCTACACACTGCCACATCAATATATTTGCAAGGGACCAGGAGGACAGGAGATAAGAAAGACTGGTGCCTAATGGGTCTGCCAGGCTCAATTCCGCCTTTTTTCCAATGTCACCATGACCTATGCTGAGCTCAGCATTGTCTCTGTCAGACAACCTGCAGTGGTAAGAGACCCCACCTCCTCAAGGCAAGCAGCAAACATTTCCCCAGGCATGCCAGTAAGGCTTTGCTTTGCTTTAGGATCAGAGGTAGTATTATTCTAAATTAACATCACAGTGAAAACAAAGGAACATCAAACTCACTTTTCCAAAGGAAAATCCCAGGTAGAAGCTTAGGGAAAAAATCGGATAGAATAAGGCAAAAAAGGAGAAGAGGAGACAGAGAGACAGAGAGAGCAGGCTTTGCCTTGTGCTTTTCCCGTTTGACATCTGTTACATTCTTCTTGAAAATCACTTAAAAGCCCCACTCACCGGTTTTCTGCTGGTTGGGTGGAGATGCTGAGAGAAAGAAAACCAATCTCTCTATGCCTTTGTTGTCTGAGCTCCA
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Task1_train_30963
A variant affecting Chromosome X, within the gene DCX (doublecortin), has been observed. Determine if it's benign or associated with disease.
Pathogenic; not provided
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Task1_train_30964
A mutation on Chromosome X affecting DCX (doublecortin) has been found. Is it harmful or harmless? What disease, if any, does it cause?
Pathogenic; Ectopic tissue
ACACCCTAACAATTACTCTGTTGGACAGCTCCCTCGACCTAGCTTCAAACCCTTCAAAGTTGCCGTGACTCTCCTTTATTTTAAGACATGCTCCAGGATGGCCAGTCCTTTGATGGTCAGGAAGGGCCTAGGATTAACCACTGCCTGTCCATTGAACACATGATGAAATAATCTAAGCTTCCTGGGCATTGGTTTTCAAGGTCAGCTATGTAGAAAGATCTCGGCCAGGCACAGTGGCTCACACCTGTAATCCCAACACTTTGGGAGGCCAAGGCGGGTGGATCCTGAGGTCGGGAGTTCAAGGCCAGCCTGACTAACATGGAGAAACCCCACCTCTACTAAAAATACAAAATTAGCCAGGCATGGTGGCACATGCCTGTAATCTCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGGCAGAGGTTGTGGTGAGCCAAGATCATGCCATTGCACTCCAGCCTGGGCAACAAGAGCGAAACTCTGTGAAAGAAAGAAAGGAAGAAAGAAAGAAAGAAAAGAGAAAGAAAGAAAGAAAGAAAGAAAGAAAGAAAGAAAGAAAGAAAGAAAGAAAGAAAGAAAGGAAGGAAGTCGAACTTGAACCTTGAGACTCAGATGCAGCAACAATATGGACACTGTCTTTTATAAGTAACTGGTCCCAATCACTTTGCCTGACAACTTGGGCAACAGCAGCTATTTGAGAGAACTAGTGTCTTGTACAAAGGAAACCCTCATTCTCCTTTGTCTAGGAACACAAGAAACTTAGAAGCAGTGAAGCAGAGGCAGGTTTTTCCCACATCAAATTCTTTAAGGTGCTATTTCTCCTTCCTTGTTAGTTATTTCATAATTTGGTTACTCTAGAGATCTGCCTGCTTTAAACTCACCTTTGCTCAGGGAATGAAAGGAGTGAGGAGAGAGGGCTGGATAATGGGGGAGGGGCTTGAGGAGGAACACATTAATTATCACCACTCCTTGAAGCTGTTCTTTAAAGCACTGTATTAGGTCAAATTGATCACATGTGTTATATCCACCAATTTTAAAATAGGGAAGCATCCTCAGTATAATTGATTTGATAATATAGAATGTTAAAAATGTGACCCAAGATCTATTTTCTAAATGACCACAAAGAAGACTCTATGGCTGGGTAAGTTCTGGTAAGAGGTAGGATTTTCCCTATTTTGAGGTGGGTACACAGGTTGTTGGGATTTTTGGCAATCTACTCAGAAAATTTAGTTGCCACACAAAAATCTATAGAGGTTATAAGGGGATTTAGGTATAGTGAGTCAAATCCTATTCTAATAGGAATGGTCTTTATTAAAATACCAGACATACCTACAGCTTTCTTTGGTATTTCTCCCAATGACCTCAGCCTTAGGGACACACCCTAAAGTAGGCTTTTTAGAAGCAACAGCTGAGCCGCGACCACTTACCTAAAAGAATAATCCTCTGTGAATATGTCCAGGAAATCCTGCTCTTAGGGTGCATATTTCCAATGAGTTGCAATTCACAAATAATTTCTCAGCAGTTCAAAGAAAATTTGGGCATAATATTTTCTCTGTTAACCCAACCAAATGTCCTTCCTCGTTATACCCTTAATGATTTCATGCTCTGCCTCAATAGTGCTACTCAGAGTTAATTATGAACAAAATCTAGAGTAAATGCTACAATTAAGATTTTCCTTTTTATACCCTGGCAGATAAGCACAATGCATGATCACCACCATTCACACTTCAACCTCAGCAGAGACTGAAGGGTGATTGCTAATGGTTCTGTTGATGTCTATAGCATTAGAAATTTGAGCATCAATCAACCCGGTGTTTTGAAAAATACATTGCCTAATTTTTTTTCAAAGCAACCGAAGAATGTAACCATAACCAATGATGCCACCTCCCACCAACGGCCACCACCCACTATTTAAATTACCTTCCTCCAGTTCATCCATGCTTCCGATCTTCCTGGATCCATCAATGGTGTAAATGTAACGCACTCCCTGAGGCAGGTTGATGTTGTCAGACAGAGATCGCGTCAGGTCAGCCAGCAAGGCGTCAAAGCTGCGAAAACGGTCAGAGGACACAGCGTACACAATCCCCTTGAAGTAGCGGTCCCCATTGCGGTAGAAACGTACCTTCTTGGCTTTCTTCTCATTACTCAGTGCCTGCAAGGTTCTGGTTCGGTAGAAGCTACAGTGGGCGCTGTGAGTGGGGCTAGGCAACCCATTCATCCGGGAGCCTCGCATGTTCCTGGATGTCTTATCTCTTTCGTCAAAGTGTCCAAAATCAAGTTCCATATTTTGGTGGAACCTCAGAGACCTGAGCGTGGGAGAAAGGGATGGGGGTGAAGAGAGGCAAAAACAAAAAGGGACAAGGAGAAGGAAAAAAGAAGGGATTTTAAATATTAGCCAGATCCAGATCTGCAATCTGCTGCTTGTGAAAAGAACTGGTTGAAAAAAGCCTGTGACCCATCTGCTGCTTGCCCCTGACCTGCAGGAATATTGATCTTAATAGAGAAGAAGGAGGGGCTGGGCGGGGGTGCTGGTGGTTGTGGGGGTTGGGAGTAAGAGATAGAGAGGGAGGCACTCTTGGCACTGTTCCAGACAGAGGAGAAGGGGAGATTTTGAAATAGCTGAAAATCCTGAGACTTACTGACAGTGGCTCCTATCAAATTGGAACTTCGGGCTAAATACATTAAAACTGGCATCTGTTTCCTCACACATGCCCACATGACTAACAGTTGTAAATGAATCCATAGCCTGACAAAATTCCCCTTGAAGAGAACAGAAGGAGCTACCCAAGGTTAGCATCTCCAGCTTAGGAAGCAGTCTTTGCATTTCAGTACAATGACTATGAAGGGGGAGTGTTTTCATTTTATTCCAAGCCCTCTTTCCTACTCTAATGTGTGCATCCCCTCCCCCCAGAATAAACTAAGATTCTCCTTTAAAGGGACAGCCTCCAGGGAACAGCCAGTGTCTTTGTGCTATTCATCAAACCCTTTCCCCACCAAGCTGGTGCAGCTATCCGACATTCATAAGAAATAAGCTGGGGGGAAAAAGGATTAGAAAAATAAGTTATTTAACAAGTTACTAGCTCTGTCTTCCCCCGGTTCCATTTGTTCACAAAATCCTTTTTTTTCCCCCCCAGGTGCTCCACCCCCTCCCCACTGATGCAGCAACACCTCTTAATGGAATAATTTAATTGTTGAAAGATTCACAAATGACTCTCCGAACAGCATACGGGACCTTTAGAAGGAAGCACACCTTTCATTGTTCTGGGTTTCTACCTTAATTGAAGTGACATTTACCCTCACAGCAGGCAATTCACCCCAAACTTGTATATTGCCCAGGTGCATTAGCTGAGAAAAGATGGTCATTTGTCAGGCTTTGCTTTTCTCCCTTCTGTTGAACCCCCTCCCCCACCAAGAACCCCAAACAATCAAAACATGAAACCCAATACAACTGAAGCCACAAATGCTAGCAAATGTAGTGACATCCTACGAGCCAAACTATTAACATGCATCTCACAGATGGGGATAAAAGGACTCACAAAGCAAGCAGGGCTCAGCTGCTACACACTGCCACATCAATATATTTGCAAGGGACCAGGAGGACAGGAGATAAGAAAGACTGGTGCCTAATGGGTCTGCCAGGCTCAATTCCGCCTTTTTTCCAATGTCACCATGACCTATGCTGAGCTCAGCATTGTCTCTGTCAGACAACCTGCAGTGGTAAGAGACCCCACCTCCTCAAGGCAAGCAGCAAACATTTCCCCAGGCATGCCAGTAAGGCTTTGCTTTGCTTTAGGATCAGAGGTAGTATTATTCTAAATTAACATCACAGTGAAAACAAAGGAACATCAAACTCACTTTTCCAAAGGAAAATCCCAGGTAGAAGCTTAGGGAAAAAATCGGATAGAATAAGGCAAAAAAGGAGAAGAGGAGACAGAGAGACAGAGAGAGCAGGCTTTGCCTTGTGCTTTTCCCGTTTGACATCTGTTACATTCTTCTTGAAAATCACTTAAAAGCCCCACTCACCGGTTTTCTGCTGGTTGGGTGGAGATGCTGAGAGAAAGAAAACCAATCTCTCTATGCCTTTGTTGTCTGAGCTCCAA
ACACCCTAACAATTACTCTGTTGGACAGCTCCCTCGACCTAGCTTCAAACCCTTCAAAGTTGCCGTGACTCTCCTTTATTTTAAGACATGCTCCAGGATGGCCAGTCCTTTGATGGTCAGGAAGGGCCTAGGATTAACCACTGCCTGTCCATTGAACACATGATGAAATAATCTAAGCTTCCTGGGCATTGGTTTTCAAGGTCAGCTATGTAGAAAGATCTCGGCCAGGCACAGTGGCTCACACCTGTAATCCCAACACTTTGGGAGGCCAAGGCGGGTGGATCCTGAGGTCGGGAGTTCAAGGCCAGCCTGACTAACATGGAGAAACCCCACCTCTACTAAAAATACAAAATTAGCCAGGCATGGTGGCACATGCCTGTAATCTCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGGCAGAGGTTGTGGTGAGCCAAGATCATGCCATTGCACTCCAGCCTGGGCAACAAGAGCGAAACTCTGTGAAAGAAAGAAAGGAAGAAAGAAAGAAAGAAAAGAGAAAGAAAGAAAGAAAGAAAGAAAGAAAGAAAGAAAGAAAGAAAGAAAGAAAGAAAGAAAGGAAGGAAGTCGAACTTGAACCTTGAGACTCAGATGCAGCAACAATATGGACACTGTCTTTTATAAGTAACTGGTCCCAATCACTTTGCCTGACAACTTGGGCAACAGCAGCTATTTGAGAGAACTAGTGTCTTGTACAAAGGAAACCCTCATTCTCCTTTGTCTAGGAACACAAGAAACTTAGAAGCAGTGAAGCAGAGGCAGGTTTTTCCCACATCAAATTCTTTAAGGTGCTATTTCTCCTTCCTTGTTAGTTATTTCATAATTTGGTTACTCTAGAGATCTGCCTGCTTTAAACTCACCTTTGCTCAGGGAATGAAAGGAGTGAGGAGAGAGGGCTGGATAATGGGGGAGGGGCTTGAGGAGGAACACATTAATTATCACCACTCCTTGAAGCTGTTCTTTAAAGCACTGTATTAGGTCAAATTGATCACATGTGTTATATCCACCAATTTTAAAATAGGGAAGCATCCTCAGTATAATTGATTTGATAATATAGAATGTTAAAAATGTGACCCAAGATCTATTTTCTAAATGACCACAAAGAAGACTCTATGGCTGGGTAAGTTCTGGTAAGAGGTAGGATTTTCCCTATTTTGAGGTGGGTACACAGGTTGTTGGGATTTTTGGCAATCTACTCAGAAAATTTAGTTGCCACACAAAAATCTATAGAGGTTATAAGGGGATTTAGGTATAGTGAGTCAAATCCTATTCTAATAGGAATGGTCTTTATTAAAATACCAGACATACCTACAGCTTTCTTTGGTATTTCTCCCAATGACCTCAGCCTTAGGGACACACCCTAAAGTAGGCTTTTTAGAAGCAACAGCTGAGCCGCGACCACTTACCTAAAAGAATAATCCTCTGTGAATATGTCCAGGAAATCCTGCTCTTAGGGTGCATATTTCCAATGAGTTGCAATTCACAAATAATTTCTCAGCAGTTCAAAGAAAATTTGGGCATAATATTTTCTCTGTTAACCCAACCAAATGTCCTTCCTCGTTATACCCTTAATGATTTCATGCTCTGCCTCAATAGTGCTACTCAGAGTTAATTATGAACAAAATCTAGAGTAAATGCTACAATTAAGATTTTCCTTTTTATACCCTGGCAGATAAGCACAATGCATGATCACCACCATTCACACTTCAACCTCAGCAGAGACTGAAGGGTGATTGCTAATGGTTCTGTTGATGTCTATAGCATTAGAAATTTGAGCATCAATCAACCCGGTGTTTTGAAAAATACATTGCCTAATTTTTTTTCAAAGCAACCGAAGAATGTAACCATAACCAATGATGCCACCTCCCACCAACGGCCACCACCCACTATTTAAATTACCTTCCTCCAGTTCATCCATGCTTCCGATCTTCCTGGATCCATCAATGGTGTAAATGTAACGCACTCCCTGAGGCAGGTTGATGTTGTCAGACAGAGATCGCGTCAGGTCAGCCAGCAAGGCGTCAAAGCTGCAAAAACGGTCAGAGGACACAGCGTACACAATCCCCTTGAAGTAGCGGTCCCCATTGCGGTAGAAACGTACCTTCTTGGCTTTCTTCTCATTACTCAGTGCCTGCAAGGTTCTGGTTCGGTAGAAGCTACAGTGGGCGCTGTGAGTGGGGCTAGGCAACCCATTCATCCGGGAGCCTCGCATGTTCCTGGATGTCTTATCTCTTTCGTCAAAGTGTCCAAAATCAAGTTCCATATTTTGGTGGAACCTCAGAGACCTGAGCGTGGGAGAAAGGGATGGGGGTGAAGAGAGGCAAAAACAAAAAGGGACAAGGAGAAGGAAAAAAGAAGGGATTTTAAATATTAGCCAGATCCAGATCTGCAATCTGCTGCTTGTGAAAAGAACTGGTTGAAAAAAGCCTGTGACCCATCTGCTGCTTGCCCCTGACCTGCAGGAATATTGATCTTAATAGAGAAGAAGGAGGGGCTGGGCGGGGGTGCTGGTGGTTGTGGGGGTTGGGAGTAAGAGATAGAGAGGGAGGCACTCTTGGCACTGTTCCAGACAGAGGAGAAGGGGAGATTTTGAAATAGCTGAAAATCCTGAGACTTACTGACAGTGGCTCCTATCAAATTGGAACTTCGGGCTAAATACATTAAAACTGGCATCTGTTTCCTCACACATGCCCACATGACTAACAGTTGTAAATGAATCCATAGCCTGACAAAATTCCCCTTGAAGAGAACAGAAGGAGCTACCCAAGGTTAGCATCTCCAGCTTAGGAAGCAGTCTTTGCATTTCAGTACAATGACTATGAAGGGGGAGTGTTTTCATTTTATTCCAAGCCCTCTTTCCTACTCTAATGTGTGCATCCCCTCCCCCCAGAATAAACTAAGATTCTCCTTTAAAGGGACAGCCTCCAGGGAACAGCCAGTGTCTTTGTGCTATTCATCAAACCCTTTCCCCACCAAGCTGGTGCAGCTATCCGACATTCATAAGAAATAAGCTGGGGGGAAAAAGGATTAGAAAAATAAGTTATTTAACAAGTTACTAGCTCTGTCTTCCCCCGGTTCCATTTGTTCACAAAATCCTTTTTTTTCCCCCCCAGGTGCTCCACCCCCTCCCCACTGATGCAGCAACACCTCTTAATGGAATAATTTAATTGTTGAAAGATTCACAAATGACTCTCCGAACAGCATACGGGACCTTTAGAAGGAAGCACACCTTTCATTGTTCTGGGTTTCTACCTTAATTGAAGTGACATTTACCCTCACAGCAGGCAATTCACCCCAAACTTGTATATTGCCCAGGTGCATTAGCTGAGAAAAGATGGTCATTTGTCAGGCTTTGCTTTTCTCCCTTCTGTTGAACCCCCTCCCCCACCAAGAACCCCAAACAATCAAAACATGAAACCCAATACAACTGAAGCCACAAATGCTAGCAAATGTAGTGACATCCTACGAGCCAAACTATTAACATGCATCTCACAGATGGGGATAAAAGGACTCACAAAGCAAGCAGGGCTCAGCTGCTACACACTGCCACATCAATATATTTGCAAGGGACCAGGAGGACAGGAGATAAGAAAGACTGGTGCCTAATGGGTCTGCCAGGCTCAATTCCGCCTTTTTTCCAATGTCACCATGACCTATGCTGAGCTCAGCATTGTCTCTGTCAGACAACCTGCAGTGGTAAGAGACCCCACCTCCTCAAGGCAAGCAGCAAACATTTCCCCAGGCATGCCAGTAAGGCTTTGCTTTGCTTTAGGATCAGAGGTAGTATTATTCTAAATTAACATCACAGTGAAAACAAAGGAACATCAAACTCACTTTTCCAAAGGAAAATCCCAGGTAGAAGCTTAGGGAAAAAATCGGATAGAATAAGGCAAAAAAGGAGAAGAGGAGACAGAGAGACAGAGAGAGCAGGCTTTGCCTTGTGCTTTTCCCGTTTGACATCTGTTACATTCTTCTTGAAAATCACTTAAAAGCCCCACTCACCGGTTTTCTGCTGGTTGGGTGGAGATGCTGAGAGAAAGAAAACCAATCTCTCTATGCCTTTGTTGTCTGAGCTCCAA
Task1_train_30965
The following genetic variant occurs in DCX (doublecortin) on Chromosome X. Classify its clinical effect — pathogenic or benign — and list any associated condition.
Pathogenic; Lissencephaly type 1 due to doublecortin gene mutation
TAACAATTACTCTGTTGGACAGCTCCCTCGACCTAGCTTCAAACCCTTCAAAGTTGCCGTGACTCTCCTTTATTTTAAGACATGCTCCAGGATGGCCAGTCCTTTGATGGTCAGGAAGGGCCTAGGATTAACCACTGCCTGTCCATTGAACACATGATGAAATAATCTAAGCTTCCTGGGCATTGGTTTTCAAGGTCAGCTATGTAGAAAGATCTCGGCCAGGCACAGTGGCTCACACCTGTAATCCCAACACTTTGGGAGGCCAAGGCGGGTGGATCCTGAGGTCGGGAGTTCAAGGCCAGCCTGACTAACATGGAGAAACCCCACCTCTACTAAAAATACAAAATTAGCCAGGCATGGTGGCACATGCCTGTAATCTCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGGCAGAGGTTGTGGTGAGCCAAGATCATGCCATTGCACTCCAGCCTGGGCAACAAGAGCGAAACTCTGTGAAAGAAAGAAAGGAAGAAAGAAAGAAAGAAAAGAGAAAGAAAGAAAGAAAGAAAGAAAGAAAGAAAGAAAGAAAGAAAGAAAGAAAGAAAGAAAGGAAGGAAGTCGAACTTGAACCTTGAGACTCAGATGCAGCAACAATATGGACACTGTCTTTTATAAGTAACTGGTCCCAATCACTTTGCCTGACAACTTGGGCAACAGCAGCTATTTGAGAGAACTAGTGTCTTGTACAAAGGAAACCCTCATTCTCCTTTGTCTAGGAACACAAGAAACTTAGAAGCAGTGAAGCAGAGGCAGGTTTTTCCCACATCAAATTCTTTAAGGTGCTATTTCTCCTTCCTTGTTAGTTATTTCATAATTTGGTTACTCTAGAGATCTGCCTGCTTTAAACTCACCTTTGCTCAGGGAATGAAAGGAGTGAGGAGAGAGGGCTGGATAATGGGGGAGGGGCTTGAGGAGGAACACATTAATTATCACCACTCCTTGAAGCTGTTCTTTAAAGCACTGTATTAGGTCAAATTGATCACATGTGTTATATCCACCAATTTTAAAATAGGGAAGCATCCTCAGTATAATTGATTTGATAATATAGAATGTTAAAAATGTGACCCAAGATCTATTTTCTAAATGACCACAAAGAAGACTCTATGGCTGGGTAAGTTCTGGTAAGAGGTAGGATTTTCCCTATTTTGAGGTGGGTACACAGGTTGTTGGGATTTTTGGCAATCTACTCAGAAAATTTAGTTGCCACACAAAAATCTATAGAGGTTATAAGGGGATTTAGGTATAGTGAGTCAAATCCTATTCTAATAGGAATGGTCTTTATTAAAATACCAGACATACCTACAGCTTTCTTTGGTATTTCTCCCAATGACCTCAGCCTTAGGGACACACCCTAAAGTAGGCTTTTTAGAAGCAACAGCTGAGCCGCGACCACTTACCTAAAAGAATAATCCTCTGTGAATATGTCCAGGAAATCCTGCTCTTAGGGTGCATATTTCCAATGAGTTGCAATTCACAAATAATTTCTCAGCAGTTCAAAGAAAATTTGGGCATAATATTTTCTCTGTTAACCCAACCAAATGTCCTTCCTCGTTATACCCTTAATGATTTCATGCTCTGCCTCAATAGTGCTACTCAGAGTTAATTATGAACAAAATCTAGAGTAAATGCTACAATTAAGATTTTCCTTTTTATACCCTGGCAGATAAGCACAATGCATGATCACCACCATTCACACTTCAACCTCAGCAGAGACTGAAGGGTGATTGCTAATGGTTCTGTTGATGTCTATAGCATTAGAAATTTGAGCATCAATCAACCCGGTGTTTTGAAAAATACATTGCCTAATTTTTTTTCAAAGCAACCGAAGAATGTAACCATAACCAATGATGCCACCTCCCACCAACGGCCACCACCCACTATTTAAATTACCTTCCTCCAGTTCATCCATGCTTCCGATCTTCCTGGATCCATCAATGGTGTAAATGTAACGCACTCCCTGAGGCAGGTTGATGTTGTCAGACAGAGATCGCGTCAGGTCAGCCAGCAAGGCGTCAAAGCTGCGAAAACGGTCAGAGGACACAGCGTACACAATCCCCTTGAAGTAGCGGTCCCCATTGCGGTAGAAACGTACCTTCTTGGCTTTCTTCTCATTACTCAGTGCCTGCAAGGTTCTGGTTCGGTAGAAGCTACAGTGGGCGCTGTGAGTGGGGCTAGGCAACCCATTCATCCGGGAGCCTCGCATGTTCCTGGATGTCTTATCTCTTTCGTCAAAGTGTCCAAAATCAAGTTCCATATTTTGGTGGAACCTCAGAGACCTGAGCGTGGGAGAAAGGGATGGGGGTGAAGAGAGGCAAAAACAAAAAGGGACAAGGAGAAGGAAAAAAGAAGGGATTTTAAATATTAGCCAGATCCAGATCTGCAATCTGCTGCTTGTGAAAAGAACTGGTTGAAAAAAGCCTGTGACCCATCTGCTGCTTGCCCCTGACCTGCAGGAATATTGATCTTAATAGAGAAGAAGGAGGGGCTGGGCGGGGGTGCTGGTGGTTGTGGGGGTTGGGAGTAAGAGATAGAGAGGGAGGCACTCTTGGCACTGTTCCAGACAGAGGAGAAGGGGAGATTTTGAAATAGCTGAAAATCCTGAGACTTACTGACAGTGGCTCCTATCAAATTGGAACTTCGGGCTAAATACATTAAAACTGGCATCTGTTTCCTCACACATGCCCACATGACTAACAGTTGTAAATGAATCCATAGCCTGACAAAATTCCCCTTGAAGAGAACAGAAGGAGCTACCCAAGGTTAGCATCTCCAGCTTAGGAAGCAGTCTTTGCATTTCAGTACAATGACTATGAAGGGGGAGTGTTTTCATTTTATTCCAAGCCCTCTTTCCTACTCTAATGTGTGCATCCCCTCCCCCCAGAATAAACTAAGATTCTCCTTTAAAGGGACAGCCTCCAGGGAACAGCCAGTGTCTTTGTGCTATTCATCAAACCCTTTCCCCACCAAGCTGGTGCAGCTATCCGACATTCATAAGAAATAAGCTGGGGGGAAAAAGGATTAGAAAAATAAGTTATTTAACAAGTTACTAGCTCTGTCTTCCCCCGGTTCCATTTGTTCACAAAATCCTTTTTTTTCCCCCCCAGGTGCTCCACCCCCTCCCCACTGATGCAGCAACACCTCTTAATGGAATAATTTAATTGTTGAAAGATTCACAAATGACTCTCCGAACAGCATACGGGACCTTTAGAAGGAAGCACACCTTTCATTGTTCTGGGTTTCTACCTTAATTGAAGTGACATTTACCCTCACAGCAGGCAATTCACCCCAAACTTGTATATTGCCCAGGTGCATTAGCTGAGAAAAGATGGTCATTTGTCAGGCTTTGCTTTTCTCCCTTCTGTTGAACCCCCTCCCCCACCAAGAACCCCAAACAATCAAAACATGAAACCCAATACAACTGAAGCCACAAATGCTAGCAAATGTAGTGACATCCTACGAGCCAAACTATTAACATGCATCTCACAGATGGGGATAAAAGGACTCACAAAGCAAGCAGGGCTCAGCTGCTACACACTGCCACATCAATATATTTGCAAGGGACCAGGAGGACAGGAGATAAGAAAGACTGGTGCCTAATGGGTCTGCCAGGCTCAATTCCGCCTTTTTTCCAATGTCACCATGACCTATGCTGAGCTCAGCATTGTCTCTGTCAGACAACCTGCAGTGGTAAGAGACCCCACCTCCTCAAGGCAAGCAGCAAACATTTCCCCAGGCATGCCAGTAAGGCTTTGCTTTGCTTTAGGATCAGAGGTAGTATTATTCTAAATTAACATCACAGTGAAAACAAAGGAACATCAAACTCACTTTTCCAAAGGAAAATCCCAGGTAGAAGCTTAGGGAAAAAATCGGATAGAATAAGGCAAAAAAGGAGAAGAGGAGACAGAGAGACAGAGAGAGCAGGCTTTGCCTTGTGCTTTTCCCGTTTGACATCTGTTACATTCTTCTTGAAAATCACTTAAAAGCCCCACTCACCGGTTTTCTGCTGGTTGGGTGGAGATGCTGAGAGAAAGAAAACCAATCTCTCTATGCCTTTGTTGTCTGAGCTCCAAGCAAGA
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Task1_train_30966
The variant affects gene DCX (doublecortin), which is on Chromosome X. Please evaluate whether this mutation is benign or pathogenic and specify the disease if necessary.
Pathogenic; Ectopic tissue
ACTCTGTTGGACAGCTCCCTCGACCTAGCTTCAAACCCTTCAAAGTTGCCGTGACTCTCCTTTATTTTAAGACATGCTCCAGGATGGCCAGTCCTTTGATGGTCAGGAAGGGCCTAGGATTAACCACTGCCTGTCCATTGAACACATGATGAAATAATCTAAGCTTCCTGGGCATTGGTTTTCAAGGTCAGCTATGTAGAAAGATCTCGGCCAGGCACAGTGGCTCACACCTGTAATCCCAACACTTTGGGAGGCCAAGGCGGGTGGATCCTGAGGTCGGGAGTTCAAGGCCAGCCTGACTAACATGGAGAAACCCCACCTCTACTAAAAATACAAAATTAGCCAGGCATGGTGGCACATGCCTGTAATCTCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGGCAGAGGTTGTGGTGAGCCAAGATCATGCCATTGCACTCCAGCCTGGGCAACAAGAGCGAAACTCTGTGAAAGAAAGAAAGGAAGAAAGAAAGAAAGAAAAGAGAAAGAAAGAAAGAAAGAAAGAAAGAAAGAAAGAAAGAAAGAAAGAAAGAAAGAAAGAAAGGAAGGAAGTCGAACTTGAACCTTGAGACTCAGATGCAGCAACAATATGGACACTGTCTTTTATAAGTAACTGGTCCCAATCACTTTGCCTGACAACTTGGGCAACAGCAGCTATTTGAGAGAACTAGTGTCTTGTACAAAGGAAACCCTCATTCTCCTTTGTCTAGGAACACAAGAAACTTAGAAGCAGTGAAGCAGAGGCAGGTTTTTCCCACATCAAATTCTTTAAGGTGCTATTTCTCCTTCCTTGTTAGTTATTTCATAATTTGGTTACTCTAGAGATCTGCCTGCTTTAAACTCACCTTTGCTCAGGGAATGAAAGGAGTGAGGAGAGAGGGCTGGATAATGGGGGAGGGGCTTGAGGAGGAACACATTAATTATCACCACTCCTTGAAGCTGTTCTTTAAAGCACTGTATTAGGTCAAATTGATCACATGTGTTATATCCACCAATTTTAAAATAGGGAAGCATCCTCAGTATAATTGATTTGATAATATAGAATGTTAAAAATGTGACCCAAGATCTATTTTCTAAATGACCACAAAGAAGACTCTATGGCTGGGTAAGTTCTGGTAAGAGGTAGGATTTTCCCTATTTTGAGGTGGGTACACAGGTTGTTGGGATTTTTGGCAATCTACTCAGAAAATTTAGTTGCCACACAAAAATCTATAGAGGTTATAAGGGGATTTAGGTATAGTGAGTCAAATCCTATTCTAATAGGAATGGTCTTTATTAAAATACCAGACATACCTACAGCTTTCTTTGGTATTTCTCCCAATGACCTCAGCCTTAGGGACACACCCTAAAGTAGGCTTTTTAGAAGCAACAGCTGAGCCGCGACCACTTACCTAAAAGAATAATCCTCTGTGAATATGTCCAGGAAATCCTGCTCTTAGGGTGCATATTTCCAATGAGTTGCAATTCACAAATAATTTCTCAGCAGTTCAAAGAAAATTTGGGCATAATATTTTCTCTGTTAACCCAACCAAATGTCCTTCCTCGTTATACCCTTAATGATTTCATGCTCTGCCTCAATAGTGCTACTCAGAGTTAATTATGAACAAAATCTAGAGTAAATGCTACAATTAAGATTTTCCTTTTTATACCCTGGCAGATAAGCACAATGCATGATCACCACCATTCACACTTCAACCTCAGCAGAGACTGAAGGGTGATTGCTAATGGTTCTGTTGATGTCTATAGCATTAGAAATTTGAGCATCAATCAACCCGGTGTTTTGAAAAATACATTGCCTAATTTTTTTTCAAAGCAACCGAAGAATGTAACCATAACCAATGATGCCACCTCCCACCAACGGCCACCACCCACTATTTAAATTACCTTCCTCCAGTTCATCCATGCTTCCGATCTTCCTGGATCCATCAATGGTGTAAATGTAACGCACTCCCTGAGGCAGGTTGATGTTGTCAGACAGAGATCGCGTCAGGTCAGCCAGCAAGGCGTCAAAGCTGCGAAAACGGTCAGAGGACACAGCGTACACAATCCCCTTGAAGTAGCGGTCCCCATTGCGGTAGAAACGTACCTTCTTGGCTTTCTTCTCATTACTCAGTGCCTGCAAGGTTCTGGTTCGGTAGAAGCTACAGTGGGCGCTGTGAGTGGGGCTAGGCAACCCATTCATCCGGGAGCCTCGCATGTTCCTGGATGTCTTATCTCTTTCGTCAAAGTGTCCAAAATCAAGTTCCATATTTTGGTGGAACCTCAGAGACCTGAGCGTGGGAGAAAGGGATGGGGGTGAAGAGAGGCAAAAACAAAAAGGGACAAGGAGAAGGAAAAAAGAAGGGATTTTAAATATTAGCCAGATCCAGATCTGCAATCTGCTGCTTGTGAAAAGAACTGGTTGAAAAAAGCCTGTGACCCATCTGCTGCTTGCCCCTGACCTGCAGGAATATTGATCTTAATAGAGAAGAAGGAGGGGCTGGGCGGGGGTGCTGGTGGTTGTGGGGGTTGGGAGTAAGAGATAGAGAGGGAGGCACTCTTGGCACTGTTCCAGACAGAGGAGAAGGGGAGATTTTGAAATAGCTGAAAATCCTGAGACTTACTGACAGTGGCTCCTATCAAATTGGAACTTCGGGCTAAATACATTAAAACTGGCATCTGTTTCCTCACACATGCCCACATGACTAACAGTTGTAAATGAATCCATAGCCTGACAAAATTCCCCTTGAAGAGAACAGAAGGAGCTACCCAAGGTTAGCATCTCCAGCTTAGGAAGCAGTCTTTGCATTTCAGTACAATGACTATGAAGGGGGAGTGTTTTCATTTTATTCCAAGCCCTCTTTCCTACTCTAATGTGTGCATCCCCTCCCCCCAGAATAAACTAAGATTCTCCTTTAAAGGGACAGCCTCCAGGGAACAGCCAGTGTCTTTGTGCTATTCATCAAACCCTTTCCCCACCAAGCTGGTGCAGCTATCCGACATTCATAAGAAATAAGCTGGGGGGAAAAAGGATTAGAAAAATAAGTTATTTAACAAGTTACTAGCTCTGTCTTCCCCCGGTTCCATTTGTTCACAAAATCCTTTTTTTTCCCCCCCAGGTGCTCCACCCCCTCCCCACTGATGCAGCAACACCTCTTAATGGAATAATTTAATTGTTGAAAGATTCACAAATGACTCTCCGAACAGCATACGGGACCTTTAGAAGGAAGCACACCTTTCATTGTTCTGGGTTTCTACCTTAATTGAAGTGACATTTACCCTCACAGCAGGCAATTCACCCCAAACTTGTATATTGCCCAGGTGCATTAGCTGAGAAAAGATGGTCATTTGTCAGGCTTTGCTTTTCTCCCTTCTGTTGAACCCCCTCCCCCACCAAGAACCCCAAACAATCAAAACATGAAACCCAATACAACTGAAGCCACAAATGCTAGCAAATGTAGTGACATCCTACGAGCCAAACTATTAACATGCATCTCACAGATGGGGATAAAAGGACTCACAAAGCAAGCAGGGCTCAGCTGCTACACACTGCCACATCAATATATTTGCAAGGGACCAGGAGGACAGGAGATAAGAAAGACTGGTGCCTAATGGGTCTGCCAGGCTCAATTCCGCCTTTTTTCCAATGTCACCATGACCTATGCTGAGCTCAGCATTGTCTCTGTCAGACAACCTGCAGTGGTAAGAGACCCCACCTCCTCAAGGCAAGCAGCAAACATTTCCCCAGGCATGCCAGTAAGGCTTTGCTTTGCTTTAGGATCAGAGGTAGTATTATTCTAAATTAACATCACAGTGAAAACAAAGGAACATCAAACTCACTTTTCCAAAGGAAAATCCCAGGTAGAAGCTTAGGGAAAAAATCGGATAGAATAAGGCAAAAAAGGAGAAGAGGAGACAGAGAGACAGAGAGAGCAGGCTTTGCCTTGTGCTTTTCCCGTTTGACATCTGTTACATTCTTCTTGAAAATCACTTAAAAGCCCCACTCACCGGTTTTCTGCTGGTTGGGTGGAGATGCTGAGAGAAAGAAAACCAATCTCTCTATGCCTTTGTTGTCTGAGCTCCAAGCAAGAAATTCCTG
ACTCTGTTGGACAGCTCCCTCGACCTAGCTTCAAACCCTTCAAAGTTGCCGTGACTCTCCTTTATTTTAAGACATGCTCCAGGATGGCCAGTCCTTTGATGGTCAGGAAGGGCCTAGGATTAACCACTGCCTGTCCATTGAACACATGATGAAATAATCTAAGCTTCCTGGGCATTGGTTTTCAAGGTCAGCTATGTAGAAAGATCTCGGCCAGGCACAGTGGCTCACACCTGTAATCCCAACACTTTGGGAGGCCAAGGCGGGTGGATCCTGAGGTCGGGAGTTCAAGGCCAGCCTGACTAACATGGAGAAACCCCACCTCTACTAAAAATACAAAATTAGCCAGGCATGGTGGCACATGCCTGTAATCTCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGGCAGAGGTTGTGGTGAGCCAAGATCATGCCATTGCACTCCAGCCTGGGCAACAAGAGCGAAACTCTGTGAAAGAAAGAAAGGAAGAAAGAAAGAAAGAAAAGAGAAAGAAAGAAAGAAAGAAAGAAAGAAAGAAAGAAAGAAAGAAAGAAAGAAAGAAAGAAAGGAAGGAAGTCGAACTTGAACCTTGAGACTCAGATGCAGCAACAATATGGACACTGTCTTTTATAAGTAACTGGTCCCAATCACTTTGCCTGACAACTTGGGCAACAGCAGCTATTTGAGAGAACTAGTGTCTTGTACAAAGGAAACCCTCATTCTCCTTTGTCTAGGAACACAAGAAACTTAGAAGCAGTGAAGCAGAGGCAGGTTTTTCCCACATCAAATTCTTTAAGGTGCTATTTCTCCTTCCTTGTTAGTTATTTCATAATTTGGTTACTCTAGAGATCTGCCTGCTTTAAACTCACCTTTGCTCAGGGAATGAAAGGAGTGAGGAGAGAGGGCTGGATAATGGGGGAGGGGCTTGAGGAGGAACACATTAATTATCACCACTCCTTGAAGCTGTTCTTTAAAGCACTGTATTAGGTCAAATTGATCACATGTGTTATATCCACCAATTTTAAAATAGGGAAGCATCCTCAGTATAATTGATTTGATAATATAGAATGTTAAAAATGTGACCCAAGATCTATTTTCTAAATGACCACAAAGAAGACTCTATGGCTGGGTAAGTTCTGGTAAGAGGTAGGATTTTCCCTATTTTGAGGTGGGTACACAGGTTGTTGGGATTTTTGGCAATCTACTCAGAAAATTTAGTTGCCACACAAAAATCTATAGAGGTTATAAGGGGATTTAGGTATAGTGAGTCAAATCCTATTCTAATAGGAATGGTCTTTATTAAAATACCAGACATACCTACAGCTTTCTTTGGTATTTCTCCCAATGACCTCAGCCTTAGGGACACACCCTAAAGTAGGCTTTTTAGAAGCAACAGCTGAGCCGCGACCACTTACCTAAAAGAATAATCCTCTGTGAATATGTCCAGGAAATCCTGCTCTTAGGGTGCATATTTCCAATGAGTTGCAATTCACAAATAATTTCTCAGCAGTTCAAAGAAAATTTGGGCATAATATTTTCTCTGTTAACCCAACCAAATGTCCTTCCTCGTTATACCCTTAATGATTTCATGCTCTGCCTCAATAGTGCTACTCAGAGTTAATTATGAACAAAATCTAGAGTAAATGCTACAATTAAGATTTTCCTTTTTATACCCTGGCAGATAAGCACAATGCATGATCACCACCATTCACACTTCAACCTCAGCAGAGACTGAAGGGTGATTGCTAATGGTTCTGTTGATGTCTATAGCATTAGAAATTTGAGCATCAATCAACCCGGTGTTTTGAAAAATACATTGCCTAATTTTTTTTCAAAGCAACCGAAGAATGTAACCATAACCAATGATGCCACCTCCCACCAACGGCCACCACCCACTATTTAAATTACCTTCCTCCAGTTCATCCATGCTTCCGATCTTCCTGGATCCATCAATGGTGTAAATGTAACGCACTCCCTGAGGCAGGTTGATGTTGTCAGACAGAGATCGCGTCAGGTCAGCCAGCAAGGCGTCAAAGCTGCGAAAACGGTCAGAGAACACAGCGTACACAATCCCCTTGAAGTAGCGGTCCCCATTGCGGTAGAAACGTACCTTCTTGGCTTTCTTCTCATTACTCAGTGCCTGCAAGGTTCTGGTTCGGTAGAAGCTACAGTGGGCGCTGTGAGTGGGGCTAGGCAACCCATTCATCCGGGAGCCTCGCATGTTCCTGGATGTCTTATCTCTTTCGTCAAAGTGTCCAAAATCAAGTTCCATATTTTGGTGGAACCTCAGAGACCTGAGCGTGGGAGAAAGGGATGGGGGTGAAGAGAGGCAAAAACAAAAAGGGACAAGGAGAAGGAAAAAAGAAGGGATTTTAAATATTAGCCAGATCCAGATCTGCAATCTGCTGCTTGTGAAAAGAACTGGTTGAAAAAAGCCTGTGACCCATCTGCTGCTTGCCCCTGACCTGCAGGAATATTGATCTTAATAGAGAAGAAGGAGGGGCTGGGCGGGGGTGCTGGTGGTTGTGGGGGTTGGGAGTAAGAGATAGAGAGGGAGGCACTCTTGGCACTGTTCCAGACAGAGGAGAAGGGGAGATTTTGAAATAGCTGAAAATCCTGAGACTTACTGACAGTGGCTCCTATCAAATTGGAACTTCGGGCTAAATACATTAAAACTGGCATCTGTTTCCTCACACATGCCCACATGACTAACAGTTGTAAATGAATCCATAGCCTGACAAAATTCCCCTTGAAGAGAACAGAAGGAGCTACCCAAGGTTAGCATCTCCAGCTTAGGAAGCAGTCTTTGCATTTCAGTACAATGACTATGAAGGGGGAGTGTTTTCATTTTATTCCAAGCCCTCTTTCCTACTCTAATGTGTGCATCCCCTCCCCCCAGAATAAACTAAGATTCTCCTTTAAAGGGACAGCCTCCAGGGAACAGCCAGTGTCTTTGTGCTATTCATCAAACCCTTTCCCCACCAAGCTGGTGCAGCTATCCGACATTCATAAGAAATAAGCTGGGGGGAAAAAGGATTAGAAAAATAAGTTATTTAACAAGTTACTAGCTCTGTCTTCCCCCGGTTCCATTTGTTCACAAAATCCTTTTTTTTCCCCCCCAGGTGCTCCACCCCCTCCCCACTGATGCAGCAACACCTCTTAATGGAATAATTTAATTGTTGAAAGATTCACAAATGACTCTCCGAACAGCATACGGGACCTTTAGAAGGAAGCACACCTTTCATTGTTCTGGGTTTCTACCTTAATTGAAGTGACATTTACCCTCACAGCAGGCAATTCACCCCAAACTTGTATATTGCCCAGGTGCATTAGCTGAGAAAAGATGGTCATTTGTCAGGCTTTGCTTTTCTCCCTTCTGTTGAACCCCCTCCCCCACCAAGAACCCCAAACAATCAAAACATGAAACCCAATACAACTGAAGCCACAAATGCTAGCAAATGTAGTGACATCCTACGAGCCAAACTATTAACATGCATCTCACAGATGGGGATAAAAGGACTCACAAAGCAAGCAGGGCTCAGCTGCTACACACTGCCACATCAATATATTTGCAAGGGACCAGGAGGACAGGAGATAAGAAAGACTGGTGCCTAATGGGTCTGCCAGGCTCAATTCCGCCTTTTTTCCAATGTCACCATGACCTATGCTGAGCTCAGCATTGTCTCTGTCAGACAACCTGCAGTGGTAAGAGACCCCACCTCCTCAAGGCAAGCAGCAAACATTTCCCCAGGCATGCCAGTAAGGCTTTGCTTTGCTTTAGGATCAGAGGTAGTATTATTCTAAATTAACATCACAGTGAAAACAAAGGAACATCAAACTCACTTTTCCAAAGGAAAATCCCAGGTAGAAGCTTAGGGAAAAAATCGGATAGAATAAGGCAAAAAAGGAGAAGAGGAGACAGAGAGACAGAGAGAGCAGGCTTTGCCTTGTGCTTTTCCCGTTTGACATCTGTTACATTCTTCTTGAAAATCACTTAAAAGCCCCACTCACCGGTTTTCTGCTGGTTGGGTGGAGATGCTGAGAGAAAGAAAACCAATCTCTCTATGCCTTTGTTGTCTGAGCTCCAAGCAAGAAATTCCTG
Task1_train_30967
A genetic alteration is present in DCX (doublecortin) on Chromosome X. Is this variant benign or disease-causing, and if the latter, which condition is involved?
Pathogenic; Lissencephaly type 1 due to doublecortin gene mutation
TGGACAGCTCCCTCGACCTAGCTTCAAACCCTTCAAAGTTGCCGTGACTCTCCTTTATTTTAAGACATGCTCCAGGATGGCCAGTCCTTTGATGGTCAGGAAGGGCCTAGGATTAACCACTGCCTGTCCATTGAACACATGATGAAATAATCTAAGCTTCCTGGGCATTGGTTTTCAAGGTCAGCTATGTAGAAAGATCTCGGCCAGGCACAGTGGCTCACACCTGTAATCCCAACACTTTGGGAGGCCAAGGCGGGTGGATCCTGAGGTCGGGAGTTCAAGGCCAGCCTGACTAACATGGAGAAACCCCACCTCTACTAAAAATACAAAATTAGCCAGGCATGGTGGCACATGCCTGTAATCTCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGGCAGAGGTTGTGGTGAGCCAAGATCATGCCATTGCACTCCAGCCTGGGCAACAAGAGCGAAACTCTGTGAAAGAAAGAAAGGAAGAAAGAAAGAAAGAAAAGAGAAAGAAAGAAAGAAAGAAAGAAAGAAAGAAAGAAAGAAAGAAAGAAAGAAAGAAAGAAAGGAAGGAAGTCGAACTTGAACCTTGAGACTCAGATGCAGCAACAATATGGACACTGTCTTTTATAAGTAACTGGTCCCAATCACTTTGCCTGACAACTTGGGCAACAGCAGCTATTTGAGAGAACTAGTGTCTTGTACAAAGGAAACCCTCATTCTCCTTTGTCTAGGAACACAAGAAACTTAGAAGCAGTGAAGCAGAGGCAGGTTTTTCCCACATCAAATTCTTTAAGGTGCTATTTCTCCTTCCTTGTTAGTTATTTCATAATTTGGTTACTCTAGAGATCTGCCTGCTTTAAACTCACCTTTGCTCAGGGAATGAAAGGAGTGAGGAGAGAGGGCTGGATAATGGGGGAGGGGCTTGAGGAGGAACACATTAATTATCACCACTCCTTGAAGCTGTTCTTTAAAGCACTGTATTAGGTCAAATTGATCACATGTGTTATATCCACCAATTTTAAAATAGGGAAGCATCCTCAGTATAATTGATTTGATAATATAGAATGTTAAAAATGTGACCCAAGATCTATTTTCTAAATGACCACAAAGAAGACTCTATGGCTGGGTAAGTTCTGGTAAGAGGTAGGATTTTCCCTATTTTGAGGTGGGTACACAGGTTGTTGGGATTTTTGGCAATCTACTCAGAAAATTTAGTTGCCACACAAAAATCTATAGAGGTTATAAGGGGATTTAGGTATAGTGAGTCAAATCCTATTCTAATAGGAATGGTCTTTATTAAAATACCAGACATACCTACAGCTTTCTTTGGTATTTCTCCCAATGACCTCAGCCTTAGGGACACACCCTAAAGTAGGCTTTTTAGAAGCAACAGCTGAGCCGCGACCACTTACCTAAAAGAATAATCCTCTGTGAATATGTCCAGGAAATCCTGCTCTTAGGGTGCATATTTCCAATGAGTTGCAATTCACAAATAATTTCTCAGCAGTTCAAAGAAAATTTGGGCATAATATTTTCTCTGTTAACCCAACCAAATGTCCTTCCTCGTTATACCCTTAATGATTTCATGCTCTGCCTCAATAGTGCTACTCAGAGTTAATTATGAACAAAATCTAGAGTAAATGCTACAATTAAGATTTTCCTTTTTATACCCTGGCAGATAAGCACAATGCATGATCACCACCATTCACACTTCAACCTCAGCAGAGACTGAAGGGTGATTGCTAATGGTTCTGTTGATGTCTATAGCATTAGAAATTTGAGCATCAATCAACCCGGTGTTTTGAAAAATACATTGCCTAATTTTTTTTCAAAGCAACCGAAGAATGTAACCATAACCAATGATGCCACCTCCCACCAACGGCCACCACCCACTATTTAAATTACCTTCCTCCAGTTCATCCATGCTTCCGATCTTCCTGGATCCATCAATGGTGTAAATGTAACGCACTCCCTGAGGCAGGTTGATGTTGTCAGACAGAGATCGCGTCAGGTCAGCCAGCAAGGCGTCAAAGCTGCGAAAACGGTCAGAGGACACAGCGTACACAATCCCCTTGAAGTAGCGGTCCCCATTGCGGTAGAAACGTACCTTCTTGGCTTTCTTCTCATTACTCAGTGCCTGCAAGGTTCTGGTTCGGTAGAAGCTACAGTGGGCGCTGTGAGTGGGGCTAGGCAACCCATTCATCCGGGAGCCTCGCATGTTCCTGGATGTCTTATCTCTTTCGTCAAAGTGTCCAAAATCAAGTTCCATATTTTGGTGGAACCTCAGAGACCTGAGCGTGGGAGAAAGGGATGGGGGTGAAGAGAGGCAAAAACAAAAAGGGACAAGGAGAAGGAAAAAAGAAGGGATTTTAAATATTAGCCAGATCCAGATCTGCAATCTGCTGCTTGTGAAAAGAACTGGTTGAAAAAAGCCTGTGACCCATCTGCTGCTTGCCCCTGACCTGCAGGAATATTGATCTTAATAGAGAAGAAGGAGGGGCTGGGCGGGGGTGCTGGTGGTTGTGGGGGTTGGGAGTAAGAGATAGAGAGGGAGGCACTCTTGGCACTGTTCCAGACAGAGGAGAAGGGGAGATTTTGAAATAGCTGAAAATCCTGAGACTTACTGACAGTGGCTCCTATCAAATTGGAACTTCGGGCTAAATACATTAAAACTGGCATCTGTTTCCTCACACATGCCCACATGACTAACAGTTGTAAATGAATCCATAGCCTGACAAAATTCCCCTTGAAGAGAACAGAAGGAGCTACCCAAGGTTAGCATCTCCAGCTTAGGAAGCAGTCTTTGCATTTCAGTACAATGACTATGAAGGGGGAGTGTTTTCATTTTATTCCAAGCCCTCTTTCCTACTCTAATGTGTGCATCCCCTCCCCCCAGAATAAACTAAGATTCTCCTTTAAAGGGACAGCCTCCAGGGAACAGCCAGTGTCTTTGTGCTATTCATCAAACCCTTTCCCCACCAAGCTGGTGCAGCTATCCGACATTCATAAGAAATAAGCTGGGGGGAAAAAGGATTAGAAAAATAAGTTATTTAACAAGTTACTAGCTCTGTCTTCCCCCGGTTCCATTTGTTCACAAAATCCTTTTTTTTCCCCCCCAGGTGCTCCACCCCCTCCCCACTGATGCAGCAACACCTCTTAATGGAATAATTTAATTGTTGAAAGATTCACAAATGACTCTCCGAACAGCATACGGGACCTTTAGAAGGAAGCACACCTTTCATTGTTCTGGGTTTCTACCTTAATTGAAGTGACATTTACCCTCACAGCAGGCAATTCACCCCAAACTTGTATATTGCCCAGGTGCATTAGCTGAGAAAAGATGGTCATTTGTCAGGCTTTGCTTTTCTCCCTTCTGTTGAACCCCCTCCCCCACCAAGAACCCCAAACAATCAAAACATGAAACCCAATACAACTGAAGCCACAAATGCTAGCAAATGTAGTGACATCCTACGAGCCAAACTATTAACATGCATCTCACAGATGGGGATAAAAGGACTCACAAAGCAAGCAGGGCTCAGCTGCTACACACTGCCACATCAATATATTTGCAAGGGACCAGGAGGACAGGAGATAAGAAAGACTGGTGCCTAATGGGTCTGCCAGGCTCAATTCCGCCTTTTTTCCAATGTCACCATGACCTATGCTGAGCTCAGCATTGTCTCTGTCAGACAACCTGCAGTGGTAAGAGACCCCACCTCCTCAAGGCAAGCAGCAAACATTTCCCCAGGCATGCCAGTAAGGCTTTGCTTTGCTTTAGGATCAGAGGTAGTATTATTCTAAATTAACATCACAGTGAAAACAAAGGAACATCAAACTCACTTTTCCAAAGGAAAATCCCAGGTAGAAGCTTAGGGAAAAAATCGGATAGAATAAGGCAAAAAAGGAGAAGAGGAGACAGAGAGACAGAGAGAGCAGGCTTTGCCTTGTGCTTTTCCCGTTTGACATCTGTTACATTCTTCTTGAAAATCACTTAAAAGCCCCACTCACCGGTTTTCTGCTGGTTGGGTGGAGATGCTGAGAGAAAGAAAACCAATCTCTCTATGCCTTTGTTGTCTGAGCTCCAAGCAAGAAATTCCTGCCAGGGT
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Task1_train_30968
A variant affecting Chromosome X, within the gene DCX (doublecortin), has been observed. Determine if it's benign or associated with disease.
Pathogenic; Subcortical laminar heterotopia, X-linked
TGGACAGCTCCCTCGACCTAGCTTCAAACCCTTCAAAGTTGCCGTGACTCTCCTTTATTTTAAGACATGCTCCAGGATGGCCAGTCCTTTGATGGTCAGGAAGGGCCTAGGATTAACCACTGCCTGTCCATTGAACACATGATGAAATAATCTAAGCTTCCTGGGCATTGGTTTTCAAGGTCAGCTATGTAGAAAGATCTCGGCCAGGCACAGTGGCTCACACCTGTAATCCCAACACTTTGGGAGGCCAAGGCGGGTGGATCCTGAGGTCGGGAGTTCAAGGCCAGCCTGACTAACATGGAGAAACCCCACCTCTACTAAAAATACAAAATTAGCCAGGCATGGTGGCACATGCCTGTAATCTCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGGCAGAGGTTGTGGTGAGCCAAGATCATGCCATTGCACTCCAGCCTGGGCAACAAGAGCGAAACTCTGTGAAAGAAAGAAAGGAAGAAAGAAAGAAAGAAAAGAGAAAGAAAGAAAGAAAGAAAGAAAGAAAGAAAGAAAGAAAGAAAGAAAGAAAGAAAGAAAGGAAGGAAGTCGAACTTGAACCTTGAGACTCAGATGCAGCAACAATATGGACACTGTCTTTTATAAGTAACTGGTCCCAATCACTTTGCCTGACAACTTGGGCAACAGCAGCTATTTGAGAGAACTAGTGTCTTGTACAAAGGAAACCCTCATTCTCCTTTGTCTAGGAACACAAGAAACTTAGAAGCAGTGAAGCAGAGGCAGGTTTTTCCCACATCAAATTCTTTAAGGTGCTATTTCTCCTTCCTTGTTAGTTATTTCATAATTTGGTTACTCTAGAGATCTGCCTGCTTTAAACTCACCTTTGCTCAGGGAATGAAAGGAGTGAGGAGAGAGGGCTGGATAATGGGGGAGGGGCTTGAGGAGGAACACATTAATTATCACCACTCCTTGAAGCTGTTCTTTAAAGCACTGTATTAGGTCAAATTGATCACATGTGTTATATCCACCAATTTTAAAATAGGGAAGCATCCTCAGTATAATTGATTTGATAATATAGAATGTTAAAAATGTGACCCAAGATCTATTTTCTAAATGACCACAAAGAAGACTCTATGGCTGGGTAAGTTCTGGTAAGAGGTAGGATTTTCCCTATTTTGAGGTGGGTACACAGGTTGTTGGGATTTTTGGCAATCTACTCAGAAAATTTAGTTGCCACACAAAAATCTATAGAGGTTATAAGGGGATTTAGGTATAGTGAGTCAAATCCTATTCTAATAGGAATGGTCTTTATTAAAATACCAGACATACCTACAGCTTTCTTTGGTATTTCTCCCAATGACCTCAGCCTTAGGGACACACCCTAAAGTAGGCTTTTTAGAAGCAACAGCTGAGCCGCGACCACTTACCTAAAAGAATAATCCTCTGTGAATATGTCCAGGAAATCCTGCTCTTAGGGTGCATATTTCCAATGAGTTGCAATTCACAAATAATTTCTCAGCAGTTCAAAGAAAATTTGGGCATAATATTTTCTCTGTTAACCCAACCAAATGTCCTTCCTCGTTATACCCTTAATGATTTCATGCTCTGCCTCAATAGTGCTACTCAGAGTTAATTATGAACAAAATCTAGAGTAAATGCTACAATTAAGATTTTCCTTTTTATACCCTGGCAGATAAGCACAATGCATGATCACCACCATTCACACTTCAACCTCAGCAGAGACTGAAGGGTGATTGCTAATGGTTCTGTTGATGTCTATAGCATTAGAAATTTGAGCATCAATCAACCCGGTGTTTTGAAAAATACATTGCCTAATTTTTTTTCAAAGCAACCGAAGAATGTAACCATAACCAATGATGCCACCTCCCACCAACGGCCACCACCCACTATTTAAATTACCTTCCTCCAGTTCATCCATGCTTCCGATCTTCCTGGATCCATCAATGGTGTAAATGTAACGCACTCCCTGAGGCAGGTTGATGTTGTCAGACAGAGATCGCGTCAGGTCAGCCAGCAAGGCGTCAAAGCTGCGAAAACGGTCAGAGGACACAGCGTACACAATCCCCTTGAAGTAGCGGTCCCCATTGCGGTAGAAACGTACCTTCTTGGCTTTCTTCTCATTACTCAGTGCCTGCAAGGTTCTGGTTCGGTAGAAGCTACAGTGGGCGCTGTGAGTGGGGCTAGGCAACCCATTCATCCGGGAGCCTCGCATGTTCCTGGATGTCTTATCTCTTTCGTCAAAGTGTCCAAAATCAAGTTCCATATTTTGGTGGAACCTCAGAGACCTGAGCGTGGGAGAAAGGGATGGGGGTGAAGAGAGGCAAAAACAAAAAGGGACAAGGAGAAGGAAAAAAGAAGGGATTTTAAATATTAGCCAGATCCAGATCTGCAATCTGCTGCTTGTGAAAAGAACTGGTTGAAAAAAGCCTGTGACCCATCTGCTGCTTGCCCCTGACCTGCAGGAATATTGATCTTAATAGAGAAGAAGGAGGGGCTGGGCGGGGGTGCTGGTGGTTGTGGGGGTTGGGAGTAAGAGATAGAGAGGGAGGCACTCTTGGCACTGTTCCAGACAGAGGAGAAGGGGAGATTTTGAAATAGCTGAAAATCCTGAGACTTACTGACAGTGGCTCCTATCAAATTGGAACTTCGGGCTAAATACATTAAAACTGGCATCTGTTTCCTCACACATGCCCACATGACTAACAGTTGTAAATGAATCCATAGCCTGACAAAATTCCCCTTGAAGAGAACAGAAGGAGCTACCCAAGGTTAGCATCTCCAGCTTAGGAAGCAGTCTTTGCATTTCAGTACAATGACTATGAAGGGGGAGTGTTTTCATTTTATTCCAAGCCCTCTTTCCTACTCTAATGTGTGCATCCCCTCCCCCCAGAATAAACTAAGATTCTCCTTTAAAGGGACAGCCTCCAGGGAACAGCCAGTGTCTTTGTGCTATTCATCAAACCCTTTCCCCACCAAGCTGGTGCAGCTATCCGACATTCATAAGAAATAAGCTGGGGGGAAAAAGGATTAGAAAAATAAGTTATTTAACAAGTTACTAGCTCTGTCTTCCCCCGGTTCCATTTGTTCACAAAATCCTTTTTTTTCCCCCCCAGGTGCTCCACCCCCTCCCCACTGATGCAGCAACACCTCTTAATGGAATAATTTAATTGTTGAAAGATTCACAAATGACTCTCCGAACAGCATACGGGACCTTTAGAAGGAAGCACACCTTTCATTGTTCTGGGTTTCTACCTTAATTGAAGTGACATTTACCCTCACAGCAGGCAATTCACCCCAAACTTGTATATTGCCCAGGTGCATTAGCTGAGAAAAGATGGTCATTTGTCAGGCTTTGCTTTTCTCCCTTCTGTTGAACCCCCTCCCCCACCAAGAACCCCAAACAATCAAAACATGAAACCCAATACAACTGAAGCCACAAATGCTAGCAAATGTAGTGACATCCTACGAGCCAAACTATTAACATGCATCTCACAGATGGGGATAAAAGGACTCACAAAGCAAGCAGGGCTCAGCTGCTACACACTGCCACATCAATATATTTGCAAGGGACCAGGAGGACAGGAGATAAGAAAGACTGGTGCCTAATGGGTCTGCCAGGCTCAATTCCGCCTTTTTTCCAATGTCACCATGACCTATGCTGAGCTCAGCATTGTCTCTGTCAGACAACCTGCAGTGGTAAGAGACCCCACCTCCTCAAGGCAAGCAGCAAACATTTCCCCAGGCATGCCAGTAAGGCTTTGCTTTGCTTTAGGATCAGAGGTAGTATTATTCTAAATTAACATCACAGTGAAAACAAAGGAACATCAAACTCACTTTTCCAAAGGAAAATCCCAGGTAGAAGCTTAGGGAAAAAATCGGATAGAATAAGGCAAAAAAGGAGAAGAGGAGACAGAGAGACAGAGAGAGCAGGCTTTGCCTTGTGCTTTTCCCGTTTGACATCTGTTACATTCTTCTTGAAAATCACTTAAAAGCCCCACTCACCGGTTTTCTGCTGGTTGGGTGGAGATGCTGAGAGAAAGAAAACCAATCTCTCTATGCCTTTGTTGTCTGAGCTCCAAGCAAGAAATTCCTGCCAGGGT
TGGACAGCTCCCTCGACCTAGCTTCAAACCCTTCAAAGTTGCCGTGACTCTCCTTTATTTTAAGACATGCTCCAGGATGGCCAGTCCTTTGATGGTCAGGAAGGGCCTAGGATTAACCACTGCCTGTCCATTGAACACATGATGAAATAATCTAAGCTTCCTGGGCATTGGTTTTCAAGGTCAGCTATGTAGAAAGATCTCGGCCAGGCACAGTGGCTCACACCTGTAATCCCAACACTTTGGGAGGCCAAGGCGGGTGGATCCTGAGGTCGGGAGTTCAAGGCCAGCCTGACTAACATGGAGAAACCCCACCTCTACTAAAAATACAAAATTAGCCAGGCATGGTGGCACATGCCTGTAATCTCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGGCAGAGGTTGTGGTGAGCCAAGATCATGCCATTGCACTCCAGCCTGGGCAACAAGAGCGAAACTCTGTGAAAGAAAGAAAGGAAGAAAGAAAGAAAGAAAAGAGAAAGAAAGAAAGAAAGAAAGAAAGAAAGAAAGAAAGAAAGAAAGAAAGAAAGAAAGAAAGGAAGGAAGTCGAACTTGAACCTTGAGACTCAGATGCAGCAACAATATGGACACTGTCTTTTATAAGTAACTGGTCCCAATCACTTTGCCTGACAACTTGGGCAACAGCAGCTATTTGAGAGAACTAGTGTCTTGTACAAAGGAAACCCTCATTCTCCTTTGTCTAGGAACACAAGAAACTTAGAAGCAGTGAAGCAGAGGCAGGTTTTTCCCACATCAAATTCTTTAAGGTGCTATTTCTCCTTCCTTGTTAGTTATTTCATAATTTGGTTACTCTAGAGATCTGCCTGCTTTAAACTCACCTTTGCTCAGGGAATGAAAGGAGTGAGGAGAGAGGGCTGGATAATGGGGGAGGGGCTTGAGGAGGAACACATTAATTATCACCACTCCTTGAAGCTGTTCTTTAAAGCACTGTATTAGGTCAAATTGATCACATGTGTTATATCCACCAATTTTAAAATAGGGAAGCATCCTCAGTATAATTGATTTGATAATATAGAATGTTAAAAATGTGACCCAAGATCTATTTTCTAAATGACCACAAAGAAGACTCTATGGCTGGGTAAGTTCTGGTAAGAGGTAGGATTTTCCCTATTTTGAGGTGGGTACACAGGTTGTTGGGATTTTTGGCAATCTACTCAGAAAATTTAGTTGCCACACAAAAATCTATAGAGGTTATAAGGGGATTTAGGTATAGTGAGTCAAATCCTATTCTAATAGGAATGGTCTTTATTAAAATACCAGACATACCTACAGCTTTCTTTGGTATTTCTCCCAATGACCTCAGCCTTAGGGACACACCCTAAAGTAGGCTTTTTAGAAGCAACAGCTGAGCCGCGACCACTTACCTAAAAGAATAATCCTCTGTGAATATGTCCAGGAAATCCTGCTCTTAGGGTGCATATTTCCAATGAGTTGCAATTCACAAATAATTTCTCAGCAGTTCAAAGAAAATTTGGGCATAATATTTTCTCTGTTAACCCAACCAAATGTCCTTCCTCGTTATACCCTTAATGATTTCATGCTCTGCCTCAATAGTGCTACTCAGAGTTAATTATGAACAAAATCTAGAGTAAATGCTACAATTAAGATTTTCCTTTTTATACCCTGGCAGATAAGCACAATGCATGATCACCACCATTCACACTTCAACCTCAGCAGAGACTGAAGGGTGATTGCTAATGGTTCTGTTGATGTCTATAGCATTAGAAATTTGAGCATCAATCAACCCGGTGTTTTGAAAAATACATTGCCTAATTTTTTTTCAAAGCAACCGAAGAATGTAACCATAACCAATGATGCCACCTCCCACCAACGGCCACCACCCACTATTTAAATTACCTTCCTCCAGTTCATCCATGCTTCCGATCTTCCTGGATCCATCAATGGTGTAAATGTAACGCACTCCCTGAGGCAGGTTGATGTTGTCAGACAGAGATCGCGTCAGGTCAGCCAGCAAGGCGTCAAAGCTGCGAAAACGGTCAGAGGACACAGAGTACACAATCCCCTTGAAGTAGCGGTCCCCATTGCGGTAGAAACGTACCTTCTTGGCTTTCTTCTCATTACTCAGTGCCTGCAAGGTTCTGGTTCGGTAGAAGCTACAGTGGGCGCTGTGAGTGGGGCTAGGCAACCCATTCATCCGGGAGCCTCGCATGTTCCTGGATGTCTTATCTCTTTCGTCAAAGTGTCCAAAATCAAGTTCCATATTTTGGTGGAACCTCAGAGACCTGAGCGTGGGAGAAAGGGATGGGGGTGAAGAGAGGCAAAAACAAAAAGGGACAAGGAGAAGGAAAAAAGAAGGGATTTTAAATATTAGCCAGATCCAGATCTGCAATCTGCTGCTTGTGAAAAGAACTGGTTGAAAAAAGCCTGTGACCCATCTGCTGCTTGCCCCTGACCTGCAGGAATATTGATCTTAATAGAGAAGAAGGAGGGGCTGGGCGGGGGTGCTGGTGGTTGTGGGGGTTGGGAGTAAGAGATAGAGAGGGAGGCACTCTTGGCACTGTTCCAGACAGAGGAGAAGGGGAGATTTTGAAATAGCTGAAAATCCTGAGACTTACTGACAGTGGCTCCTATCAAATTGGAACTTCGGGCTAAATACATTAAAACTGGCATCTGTTTCCTCACACATGCCCACATGACTAACAGTTGTAAATGAATCCATAGCCTGACAAAATTCCCCTTGAAGAGAACAGAAGGAGCTACCCAAGGTTAGCATCTCCAGCTTAGGAAGCAGTCTTTGCATTTCAGTACAATGACTATGAAGGGGGAGTGTTTTCATTTTATTCCAAGCCCTCTTTCCTACTCTAATGTGTGCATCCCCTCCCCCCAGAATAAACTAAGATTCTCCTTTAAAGGGACAGCCTCCAGGGAACAGCCAGTGTCTTTGTGCTATTCATCAAACCCTTTCCCCACCAAGCTGGTGCAGCTATCCGACATTCATAAGAAATAAGCTGGGGGGAAAAAGGATTAGAAAAATAAGTTATTTAACAAGTTACTAGCTCTGTCTTCCCCCGGTTCCATTTGTTCACAAAATCCTTTTTTTTCCCCCCCAGGTGCTCCACCCCCTCCCCACTGATGCAGCAACACCTCTTAATGGAATAATTTAATTGTTGAAAGATTCACAAATGACTCTCCGAACAGCATACGGGACCTTTAGAAGGAAGCACACCTTTCATTGTTCTGGGTTTCTACCTTAATTGAAGTGACATTTACCCTCACAGCAGGCAATTCACCCCAAACTTGTATATTGCCCAGGTGCATTAGCTGAGAAAAGATGGTCATTTGTCAGGCTTTGCTTTTCTCCCTTCTGTTGAACCCCCTCCCCCACCAAGAACCCCAAACAATCAAAACATGAAACCCAATACAACTGAAGCCACAAATGCTAGCAAATGTAGTGACATCCTACGAGCCAAACTATTAACATGCATCTCACAGATGGGGATAAAAGGACTCACAAAGCAAGCAGGGCTCAGCTGCTACACACTGCCACATCAATATATTTGCAAGGGACCAGGAGGACAGGAGATAAGAAAGACTGGTGCCTAATGGGTCTGCCAGGCTCAATTCCGCCTTTTTTCCAATGTCACCATGACCTATGCTGAGCTCAGCATTGTCTCTGTCAGACAACCTGCAGTGGTAAGAGACCCCACCTCCTCAAGGCAAGCAGCAAACATTTCCCCAGGCATGCCAGTAAGGCTTTGCTTTGCTTTAGGATCAGAGGTAGTATTATTCTAAATTAACATCACAGTGAAAACAAAGGAACATCAAACTCACTTTTCCAAAGGAAAATCCCAGGTAGAAGCTTAGGGAAAAAATCGGATAGAATAAGGCAAAAAAGGAGAAGAGGAGACAGAGAGACAGAGAGAGCAGGCTTTGCCTTGTGCTTTTCCCGTTTGACATCTGTTACATTCTTCTTGAAAATCACTTAAAAGCCCCACTCACCGGTTTTCTGCTGGTTGGGTGGAGATGCTGAGAGAAAGAAAACCAATCTCTCTATGCCTTTGTTGTCTGAGCTCCAAGCAAGAAATTCCTGCCAGGGT
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Chromosome X houses a mutation in gene DCX (doublecortin). Classify its clinical impact — is it pathogenic or benign, and what disease does it lead to if any?
Pathogenic; Ectopic tissue
CCTTCAAAGTTGCCGTGACTCTCCTTTATTTTAAGACATGCTCCAGGATGGCCAGTCCTTTGATGGTCAGGAAGGGCCTAGGATTAACCACTGCCTGTCCATTGAACACATGATGAAATAATCTAAGCTTCCTGGGCATTGGTTTTCAAGGTCAGCTATGTAGAAAGATCTCGGCCAGGCACAGTGGCTCACACCTGTAATCCCAACACTTTGGGAGGCCAAGGCGGGTGGATCCTGAGGTCGGGAGTTCAAGGCCAGCCTGACTAACATGGAGAAACCCCACCTCTACTAAAAATACAAAATTAGCCAGGCATGGTGGCACATGCCTGTAATCTCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGGCAGAGGTTGTGGTGAGCCAAGATCATGCCATTGCACTCCAGCCTGGGCAACAAGAGCGAAACTCTGTGAAAGAAAGAAAGGAAGAAAGAAAGAAAGAAAAGAGAAAGAAAGAAAGAAAGAAAGAAAGAAAGAAAGAAAGAAAGAAAGAAAGAAAGAAAGAAAGGAAGGAAGTCGAACTTGAACCTTGAGACTCAGATGCAGCAACAATATGGACACTGTCTTTTATAAGTAACTGGTCCCAATCACTTTGCCTGACAACTTGGGCAACAGCAGCTATTTGAGAGAACTAGTGTCTTGTACAAAGGAAACCCTCATTCTCCTTTGTCTAGGAACACAAGAAACTTAGAAGCAGTGAAGCAGAGGCAGGTTTTTCCCACATCAAATTCTTTAAGGTGCTATTTCTCCTTCCTTGTTAGTTATTTCATAATTTGGTTACTCTAGAGATCTGCCTGCTTTAAACTCACCTTTGCTCAGGGAATGAAAGGAGTGAGGAGAGAGGGCTGGATAATGGGGGAGGGGCTTGAGGAGGAACACATTAATTATCACCACTCCTTGAAGCTGTTCTTTAAAGCACTGTATTAGGTCAAATTGATCACATGTGTTATATCCACCAATTTTAAAATAGGGAAGCATCCTCAGTATAATTGATTTGATAATATAGAATGTTAAAAATGTGACCCAAGATCTATTTTCTAAATGACCACAAAGAAGACTCTATGGCTGGGTAAGTTCTGGTAAGAGGTAGGATTTTCCCTATTTTGAGGTGGGTACACAGGTTGTTGGGATTTTTGGCAATCTACTCAGAAAATTTAGTTGCCACACAAAAATCTATAGAGGTTATAAGGGGATTTAGGTATAGTGAGTCAAATCCTATTCTAATAGGAATGGTCTTTATTAAAATACCAGACATACCTACAGCTTTCTTTGGTATTTCTCCCAATGACCTCAGCCTTAGGGACACACCCTAAAGTAGGCTTTTTAGAAGCAACAGCTGAGCCGCGACCACTTACCTAAAAGAATAATCCTCTGTGAATATGTCCAGGAAATCCTGCTCTTAGGGTGCATATTTCCAATGAGTTGCAATTCACAAATAATTTCTCAGCAGTTCAAAGAAAATTTGGGCATAATATTTTCTCTGTTAACCCAACCAAATGTCCTTCCTCGTTATACCCTTAATGATTTCATGCTCTGCCTCAATAGTGCTACTCAGAGTTAATTATGAACAAAATCTAGAGTAAATGCTACAATTAAGATTTTCCTTTTTATACCCTGGCAGATAAGCACAATGCATGATCACCACCATTCACACTTCAACCTCAGCAGAGACTGAAGGGTGATTGCTAATGGTTCTGTTGATGTCTATAGCATTAGAAATTTGAGCATCAATCAACCCGGTGTTTTGAAAAATACATTGCCTAATTTTTTTTCAAAGCAACCGAAGAATGTAACCATAACCAATGATGCCACCTCCCACCAACGGCCACCACCCACTATTTAAATTACCTTCCTCCAGTTCATCCATGCTTCCGATCTTCCTGGATCCATCAATGGTGTAAATGTAACGCACTCCCTGAGGCAGGTTGATGTTGTCAGACAGAGATCGCGTCAGGTCAGCCAGCAAGGCGTCAAAGCTGCGAAAACGGTCAGAGGACACAGCGTACACAATCCCCTTGAAGTAGCGGTCCCCATTGCGGTAGAAACGTACCTTCTTGGCTTTCTTCTCATTACTCAGTGCCTGCAAGGTTCTGGTTCGGTAGAAGCTACAGTGGGCGCTGTGAGTGGGGCTAGGCAACCCATTCATCCGGGAGCCTCGCATGTTCCTGGATGTCTTATCTCTTTCGTCAAAGTGTCCAAAATCAAGTTCCATATTTTGGTGGAACCTCAGAGACCTGAGCGTGGGAGAAAGGGATGGGGGTGAAGAGAGGCAAAAACAAAAAGGGACAAGGAGAAGGAAAAAAGAAGGGATTTTAAATATTAGCCAGATCCAGATCTGCAATCTGCTGCTTGTGAAAAGAACTGGTTGAAAAAAGCCTGTGACCCATCTGCTGCTTGCCCCTGACCTGCAGGAATATTGATCTTAATAGAGAAGAAGGAGGGGCTGGGCGGGGGTGCTGGTGGTTGTGGGGGTTGGGAGTAAGAGATAGAGAGGGAGGCACTCTTGGCACTGTTCCAGACAGAGGAGAAGGGGAGATTTTGAAATAGCTGAAAATCCTGAGACTTACTGACAGTGGCTCCTATCAAATTGGAACTTCGGGCTAAATACATTAAAACTGGCATCTGTTTCCTCACACATGCCCACATGACTAACAGTTGTAAATGAATCCATAGCCTGACAAAATTCCCCTTGAAGAGAACAGAAGGAGCTACCCAAGGTTAGCATCTCCAGCTTAGGAAGCAGTCTTTGCATTTCAGTACAATGACTATGAAGGGGGAGTGTTTTCATTTTATTCCAAGCCCTCTTTCCTACTCTAATGTGTGCATCCCCTCCCCCCAGAATAAACTAAGATTCTCCTTTAAAGGGACAGCCTCCAGGGAACAGCCAGTGTCTTTGTGCTATTCATCAAACCCTTTCCCCACCAAGCTGGTGCAGCTATCCGACATTCATAAGAAATAAGCTGGGGGGAAAAAGGATTAGAAAAATAAGTTATTTAACAAGTTACTAGCTCTGTCTTCCCCCGGTTCCATTTGTTCACAAAATCCTTTTTTTTCCCCCCCAGGTGCTCCACCCCCTCCCCACTGATGCAGCAACACCTCTTAATGGAATAATTTAATTGTTGAAAGATTCACAAATGACTCTCCGAACAGCATACGGGACCTTTAGAAGGAAGCACACCTTTCATTGTTCTGGGTTTCTACCTTAATTGAAGTGACATTTACCCTCACAGCAGGCAATTCACCCCAAACTTGTATATTGCCCAGGTGCATTAGCTGAGAAAAGATGGTCATTTGTCAGGCTTTGCTTTTCTCCCTTCTGTTGAACCCCCTCCCCCACCAAGAACCCCAAACAATCAAAACATGAAACCCAATACAACTGAAGCCACAAATGCTAGCAAATGTAGTGACATCCTACGAGCCAAACTATTAACATGCATCTCACAGATGGGGATAAAAGGACTCACAAAGCAAGCAGGGCTCAGCTGCTACACACTGCCACATCAATATATTTGCAAGGGACCAGGAGGACAGGAGATAAGAAAGACTGGTGCCTAATGGGTCTGCCAGGCTCAATTCCGCCTTTTTTCCAATGTCACCATGACCTATGCTGAGCTCAGCATTGTCTCTGTCAGACAACCTGCAGTGGTAAGAGACCCCACCTCCTCAAGGCAAGCAGCAAACATTTCCCCAGGCATGCCAGTAAGGCTTTGCTTTGCTTTAGGATCAGAGGTAGTATTATTCTAAATTAACATCACAGTGAAAACAAAGGAACATCAAACTCACTTTTCCAAAGGAAAATCCCAGGTAGAAGCTTAGGGAAAAAATCGGATAGAATAAGGCAAAAAAGGAGAAGAGGAGACAGAGAGACAGAGAGAGCAGGCTTTGCCTTGTGCTTTTCCCGTTTGACATCTGTTACATTCTTCTTGAAAATCACTTAAAAGCCCCACTCACCGGTTTTCTGCTGGTTGGGTGGAGATGCTGAGAGAAAGAAAACCAATCTCTCTATGCCTTTGTTGTCTGAGCTCCAAGCAAGAAATTCCTGCCAGGGTGGATAGATGCCTTCTAGGTCCTAGTGCCT
CCTTCAAAGTTGCCGTGACTCTCCTTTATTTTAAGACATGCTCCAGGATGGCCAGTCCTTTGATGGTCAGGAAGGGCCTAGGATTAACCACTGCCTGTCCATTGAACACATGATGAAATAATCTAAGCTTCCTGGGCATTGGTTTTCAAGGTCAGCTATGTAGAAAGATCTCGGCCAGGCACAGTGGCTCACACCTGTAATCCCAACACTTTGGGAGGCCAAGGCGGGTGGATCCTGAGGTCGGGAGTTCAAGGCCAGCCTGACTAACATGGAGAAACCCCACCTCTACTAAAAATACAAAATTAGCCAGGCATGGTGGCACATGCCTGTAATCTCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGGCAGAGGTTGTGGTGAGCCAAGATCATGCCATTGCACTCCAGCCTGGGCAACAAGAGCGAAACTCTGTGAAAGAAAGAAAGGAAGAAAGAAAGAAAGAAAAGAGAAAGAAAGAAAGAAAGAAAGAAAGAAAGAAAGAAAGAAAGAAAGAAAGAAAGAAAGAAAGGAAGGAAGTCGAACTTGAACCTTGAGACTCAGATGCAGCAACAATATGGACACTGTCTTTTATAAGTAACTGGTCCCAATCACTTTGCCTGACAACTTGGGCAACAGCAGCTATTTGAGAGAACTAGTGTCTTGTACAAAGGAAACCCTCATTCTCCTTTGTCTAGGAACACAAGAAACTTAGAAGCAGTGAAGCAGAGGCAGGTTTTTCCCACATCAAATTCTTTAAGGTGCTATTTCTCCTTCCTTGTTAGTTATTTCATAATTTGGTTACTCTAGAGATCTGCCTGCTTTAAACTCACCTTTGCTCAGGGAATGAAAGGAGTGAGGAGAGAGGGCTGGATAATGGGGGAGGGGCTTGAGGAGGAACACATTAATTATCACCACTCCTTGAAGCTGTTCTTTAAAGCACTGTATTAGGTCAAATTGATCACATGTGTTATATCCACCAATTTTAAAATAGGGAAGCATCCTCAGTATAATTGATTTGATAATATAGAATGTTAAAAATGTGACCCAAGATCTATTTTCTAAATGACCACAAAGAAGACTCTATGGCTGGGTAAGTTCTGGTAAGAGGTAGGATTTTCCCTATTTTGAGGTGGGTACACAGGTTGTTGGGATTTTTGGCAATCTACTCAGAAAATTTAGTTGCCACACAAAAATCTATAGAGGTTATAAGGGGATTTAGGTATAGTGAGTCAAATCCTATTCTAATAGGAATGGTCTTTATTAAAATACCAGACATACCTACAGCTTTCTTTGGTATTTCTCCCAATGACCTCAGCCTTAGGGACACACCCTAAAGTAGGCTTTTTAGAAGCAACAGCTGAGCCGCGACCACTTACCTAAAAGAATAATCCTCTGTGAATATGTCCAGGAAATCCTGCTCTTAGGGTGCATATTTCCAATGAGTTGCAATTCACAAATAATTTCTCAGCAGTTCAAAGAAAATTTGGGCATAATATTTTCTCTGTTAACCCAACCAAATGTCCTTCCTCGTTATACCCTTAATGATTTCATGCTCTGCCTCAATAGTGCTACTCAGAGTTAATTATGAACAAAATCTAGAGTAAATGCTACAATTAAGATTTTCCTTTTTATACCCTGGCAGATAAGCACAATGCATGATCACCACCATTCACACTTCAACCTCAGCAGAGACTGAAGGGTGATTGCTAATGGTTCTGTTGATGTCTATAGCATTAGAAATTTGAGCATCAATCAACCCGGTGTTTTGAAAAATACATTGCCTAATTTTTTTTCAAAGCAACCGAAGAATGTAACCATAACCAATGATGCCACCTCCCACCAACGGCCACCACCCACTATTTAAATTACCTTCCTCCAGTTCATCCATGCTTCCGATCTTCCTGGATCCATCAATGGTGTAAATGTAACGCACTCCCTGAGGCAGGTTGATGTTGTCAGACAGAGATCGCGTCAGGTCAGCCAGCAAGGCGTCAAAGCTGCGAAAACGGTCAGAGGACACAGCGTACACAATCCCCTTGAAGTAGCGGTCCTCATTGCGGTAGAAACGTACCTTCTTGGCTTTCTTCTCATTACTCAGTGCCTGCAAGGTTCTGGTTCGGTAGAAGCTACAGTGGGCGCTGTGAGTGGGGCTAGGCAACCCATTCATCCGGGAGCCTCGCATGTTCCTGGATGTCTTATCTCTTTCGTCAAAGTGTCCAAAATCAAGTTCCATATTTTGGTGGAACCTCAGAGACCTGAGCGTGGGAGAAAGGGATGGGGGTGAAGAGAGGCAAAAACAAAAAGGGACAAGGAGAAGGAAAAAAGAAGGGATTTTAAATATTAGCCAGATCCAGATCTGCAATCTGCTGCTTGTGAAAAGAACTGGTTGAAAAAAGCCTGTGACCCATCTGCTGCTTGCCCCTGACCTGCAGGAATATTGATCTTAATAGAGAAGAAGGAGGGGCTGGGCGGGGGTGCTGGTGGTTGTGGGGGTTGGGAGTAAGAGATAGAGAGGGAGGCACTCTTGGCACTGTTCCAGACAGAGGAGAAGGGGAGATTTTGAAATAGCTGAAAATCCTGAGACTTACTGACAGTGGCTCCTATCAAATTGGAACTTCGGGCTAAATACATTAAAACTGGCATCTGTTTCCTCACACATGCCCACATGACTAACAGTTGTAAATGAATCCATAGCCTGACAAAATTCCCCTTGAAGAGAACAGAAGGAGCTACCCAAGGTTAGCATCTCCAGCTTAGGAAGCAGTCTTTGCATTTCAGTACAATGACTATGAAGGGGGAGTGTTTTCATTTTATTCCAAGCCCTCTTTCCTACTCTAATGTGTGCATCCCCTCCCCCCAGAATAAACTAAGATTCTCCTTTAAAGGGACAGCCTCCAGGGAACAGCCAGTGTCTTTGTGCTATTCATCAAACCCTTTCCCCACCAAGCTGGTGCAGCTATCCGACATTCATAAGAAATAAGCTGGGGGGAAAAAGGATTAGAAAAATAAGTTATTTAACAAGTTACTAGCTCTGTCTTCCCCCGGTTCCATTTGTTCACAAAATCCTTTTTTTTCCCCCCCAGGTGCTCCACCCCCTCCCCACTGATGCAGCAACACCTCTTAATGGAATAATTTAATTGTTGAAAGATTCACAAATGACTCTCCGAACAGCATACGGGACCTTTAGAAGGAAGCACACCTTTCATTGTTCTGGGTTTCTACCTTAATTGAAGTGACATTTACCCTCACAGCAGGCAATTCACCCCAAACTTGTATATTGCCCAGGTGCATTAGCTGAGAAAAGATGGTCATTTGTCAGGCTTTGCTTTTCTCCCTTCTGTTGAACCCCCTCCCCCACCAAGAACCCCAAACAATCAAAACATGAAACCCAATACAACTGAAGCCACAAATGCTAGCAAATGTAGTGACATCCTACGAGCCAAACTATTAACATGCATCTCACAGATGGGGATAAAAGGACTCACAAAGCAAGCAGGGCTCAGCTGCTACACACTGCCACATCAATATATTTGCAAGGGACCAGGAGGACAGGAGATAAGAAAGACTGGTGCCTAATGGGTCTGCCAGGCTCAATTCCGCCTTTTTTCCAATGTCACCATGACCTATGCTGAGCTCAGCATTGTCTCTGTCAGACAACCTGCAGTGGTAAGAGACCCCACCTCCTCAAGGCAAGCAGCAAACATTTCCCCAGGCATGCCAGTAAGGCTTTGCTTTGCTTTAGGATCAGAGGTAGTATTATTCTAAATTAACATCACAGTGAAAACAAAGGAACATCAAACTCACTTTTCCAAAGGAAAATCCCAGGTAGAAGCTTAGGGAAAAAATCGGATAGAATAAGGCAAAAAAGGAGAAGAGGAGACAGAGAGACAGAGAGAGCAGGCTTTGCCTTGTGCTTTTCCCGTTTGACATCTGTTACATTCTTCTTGAAAATCACTTAAAAGCCCCACTCACCGGTTTTCTGCTGGTTGGGTGGAGATGCTGAGAGAAAGAAAACCAATCTCTCTATGCCTTTGTTGTCTGAGCTCCAAGCAAGAAATTCCTGCCAGGGTGGATAGATGCCTTCTAGGTCCTAGTGCCT
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This gene mutation involves DCX (doublecortin) on Chromosome X. Is it associated with any clinical condition, or is it benign?
Pathogenic; Subcortical laminar heterotopia, X-linked
AAGTTGCCGTGACTCTCCTTTATTTTAAGACATGCTCCAGGATGGCCAGTCCTTTGATGGTCAGGAAGGGCCTAGGATTAACCACTGCCTGTCCATTGAACACATGATGAAATAATCTAAGCTTCCTGGGCATTGGTTTTCAAGGTCAGCTATGTAGAAAGATCTCGGCCAGGCACAGTGGCTCACACCTGTAATCCCAACACTTTGGGAGGCCAAGGCGGGTGGATCCTGAGGTCGGGAGTTCAAGGCCAGCCTGACTAACATGGAGAAACCCCACCTCTACTAAAAATACAAAATTAGCCAGGCATGGTGGCACATGCCTGTAATCTCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGGCAGAGGTTGTGGTGAGCCAAGATCATGCCATTGCACTCCAGCCTGGGCAACAAGAGCGAAACTCTGTGAAAGAAAGAAAGGAAGAAAGAAAGAAAGAAAAGAGAAAGAAAGAAAGAAAGAAAGAAAGAAAGAAAGAAAGAAAGAAAGAAAGAAAGAAAGAAAGGAAGGAAGTCGAACTTGAACCTTGAGACTCAGATGCAGCAACAATATGGACACTGTCTTTTATAAGTAACTGGTCCCAATCACTTTGCCTGACAACTTGGGCAACAGCAGCTATTTGAGAGAACTAGTGTCTTGTACAAAGGAAACCCTCATTCTCCTTTGTCTAGGAACACAAGAAACTTAGAAGCAGTGAAGCAGAGGCAGGTTTTTCCCACATCAAATTCTTTAAGGTGCTATTTCTCCTTCCTTGTTAGTTATTTCATAATTTGGTTACTCTAGAGATCTGCCTGCTTTAAACTCACCTTTGCTCAGGGAATGAAAGGAGTGAGGAGAGAGGGCTGGATAATGGGGGAGGGGCTTGAGGAGGAACACATTAATTATCACCACTCCTTGAAGCTGTTCTTTAAAGCACTGTATTAGGTCAAATTGATCACATGTGTTATATCCACCAATTTTAAAATAGGGAAGCATCCTCAGTATAATTGATTTGATAATATAGAATGTTAAAAATGTGACCCAAGATCTATTTTCTAAATGACCACAAAGAAGACTCTATGGCTGGGTAAGTTCTGGTAAGAGGTAGGATTTTCCCTATTTTGAGGTGGGTACACAGGTTGTTGGGATTTTTGGCAATCTACTCAGAAAATTTAGTTGCCACACAAAAATCTATAGAGGTTATAAGGGGATTTAGGTATAGTGAGTCAAATCCTATTCTAATAGGAATGGTCTTTATTAAAATACCAGACATACCTACAGCTTTCTTTGGTATTTCTCCCAATGACCTCAGCCTTAGGGACACACCCTAAAGTAGGCTTTTTAGAAGCAACAGCTGAGCCGCGACCACTTACCTAAAAGAATAATCCTCTGTGAATATGTCCAGGAAATCCTGCTCTTAGGGTGCATATTTCCAATGAGTTGCAATTCACAAATAATTTCTCAGCAGTTCAAAGAAAATTTGGGCATAATATTTTCTCTGTTAACCCAACCAAATGTCCTTCCTCGTTATACCCTTAATGATTTCATGCTCTGCCTCAATAGTGCTACTCAGAGTTAATTATGAACAAAATCTAGAGTAAATGCTACAATTAAGATTTTCCTTTTTATACCCTGGCAGATAAGCACAATGCATGATCACCACCATTCACACTTCAACCTCAGCAGAGACTGAAGGGTGATTGCTAATGGTTCTGTTGATGTCTATAGCATTAGAAATTTGAGCATCAATCAACCCGGTGTTTTGAAAAATACATTGCCTAATTTTTTTTCAAAGCAACCGAAGAATGTAACCATAACCAATGATGCCACCTCCCACCAACGGCCACCACCCACTATTTAAATTACCTTCCTCCAGTTCATCCATGCTTCCGATCTTCCTGGATCCATCAATGGTGTAAATGTAACGCACTCCCTGAGGCAGGTTGATGTTGTCAGACAGAGATCGCGTCAGGTCAGCCAGCAAGGCGTCAAAGCTGCGAAAACGGTCAGAGGACACAGCGTACACAATCCCCTTGAAGTAGCGGTCCCCATTGCGGTAGAAACGTACCTTCTTGGCTTTCTTCTCATTACTCAGTGCCTGCAAGGTTCTGGTTCGGTAGAAGCTACAGTGGGCGCTGTGAGTGGGGCTAGGCAACCCATTCATCCGGGAGCCTCGCATGTTCCTGGATGTCTTATCTCTTTCGTCAAAGTGTCCAAAATCAAGTTCCATATTTTGGTGGAACCTCAGAGACCTGAGCGTGGGAGAAAGGGATGGGGGTGAAGAGAGGCAAAAACAAAAAGGGACAAGGAGAAGGAAAAAAGAAGGGATTTTAAATATTAGCCAGATCCAGATCTGCAATCTGCTGCTTGTGAAAAGAACTGGTTGAAAAAAGCCTGTGACCCATCTGCTGCTTGCCCCTGACCTGCAGGAATATTGATCTTAATAGAGAAGAAGGAGGGGCTGGGCGGGGGTGCTGGTGGTTGTGGGGGTTGGGAGTAAGAGATAGAGAGGGAGGCACTCTTGGCACTGTTCCAGACAGAGGAGAAGGGGAGATTTTGAAATAGCTGAAAATCCTGAGACTTACTGACAGTGGCTCCTATCAAATTGGAACTTCGGGCTAAATACATTAAAACTGGCATCTGTTTCCTCACACATGCCCACATGACTAACAGTTGTAAATGAATCCATAGCCTGACAAAATTCCCCTTGAAGAGAACAGAAGGAGCTACCCAAGGTTAGCATCTCCAGCTTAGGAAGCAGTCTTTGCATTTCAGTACAATGACTATGAAGGGGGAGTGTTTTCATTTTATTCCAAGCCCTCTTTCCTACTCTAATGTGTGCATCCCCTCCCCCCAGAATAAACTAAGATTCTCCTTTAAAGGGACAGCCTCCAGGGAACAGCCAGTGTCTTTGTGCTATTCATCAAACCCTTTCCCCACCAAGCTGGTGCAGCTATCCGACATTCATAAGAAATAAGCTGGGGGGAAAAAGGATTAGAAAAATAAGTTATTTAACAAGTTACTAGCTCTGTCTTCCCCCGGTTCCATTTGTTCACAAAATCCTTTTTTTTCCCCCCCAGGTGCTCCACCCCCTCCCCACTGATGCAGCAACACCTCTTAATGGAATAATTTAATTGTTGAAAGATTCACAAATGACTCTCCGAACAGCATACGGGACCTTTAGAAGGAAGCACACCTTTCATTGTTCTGGGTTTCTACCTTAATTGAAGTGACATTTACCCTCACAGCAGGCAATTCACCCCAAACTTGTATATTGCCCAGGTGCATTAGCTGAGAAAAGATGGTCATTTGTCAGGCTTTGCTTTTCTCCCTTCTGTTGAACCCCCTCCCCCACCAAGAACCCCAAACAATCAAAACATGAAACCCAATACAACTGAAGCCACAAATGCTAGCAAATGTAGTGACATCCTACGAGCCAAACTATTAACATGCATCTCACAGATGGGGATAAAAGGACTCACAAAGCAAGCAGGGCTCAGCTGCTACACACTGCCACATCAATATATTTGCAAGGGACCAGGAGGACAGGAGATAAGAAAGACTGGTGCCTAATGGGTCTGCCAGGCTCAATTCCGCCTTTTTTCCAATGTCACCATGACCTATGCTGAGCTCAGCATTGTCTCTGTCAGACAACCTGCAGTGGTAAGAGACCCCACCTCCTCAAGGCAAGCAGCAAACATTTCCCCAGGCATGCCAGTAAGGCTTTGCTTTGCTTTAGGATCAGAGGTAGTATTATTCTAAATTAACATCACAGTGAAAACAAAGGAACATCAAACTCACTTTTCCAAAGGAAAATCCCAGGTAGAAGCTTAGGGAAAAAATCGGATAGAATAAGGCAAAAAAGGAGAAGAGGAGACAGAGAGACAGAGAGAGCAGGCTTTGCCTTGTGCTTTTCCCGTTTGACATCTGTTACATTCTTCTTGAAAATCACTTAAAAGCCCCACTCACCGGTTTTCTGCTGGTTGGGTGGAGATGCTGAGAGAAAGAAAACCAATCTCTCTATGCCTTTGTTGTCTGAGCTCCAAGCAAGAAATTCCTGCCAGGGTGGATAGATGCCTTCTAGGTCCTAGTGCCTTGTCCA
AAGTTGCCGTGACTCTCCTTTATTTTAAGACATGCTCCAGGATGGCCAGTCCTTTGATGGTCAGGAAGGGCCTAGGATTAACCACTGCCTGTCCATTGAACACATGATGAAATAATCTAAGCTTCCTGGGCATTGGTTTTCAAGGTCAGCTATGTAGAAAGATCTCGGCCAGGCACAGTGGCTCACACCTGTAATCCCAACACTTTGGGAGGCCAAGGCGGGTGGATCCTGAGGTCGGGAGTTCAAGGCCAGCCTGACTAACATGGAGAAACCCCACCTCTACTAAAAATACAAAATTAGCCAGGCATGGTGGCACATGCCTGTAATCTCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGGCAGAGGTTGTGGTGAGCCAAGATCATGCCATTGCACTCCAGCCTGGGCAACAAGAGCGAAACTCTGTGAAAGAAAGAAAGGAAGAAAGAAAGAAAGAAAAGAGAAAGAAAGAAAGAAAGAAAGAAAGAAAGAAAGAAAGAAAGAAAGAAAGAAAGAAAGAAAGGAAGGAAGTCGAACTTGAACCTTGAGACTCAGATGCAGCAACAATATGGACACTGTCTTTTATAAGTAACTGGTCCCAATCACTTTGCCTGACAACTTGGGCAACAGCAGCTATTTGAGAGAACTAGTGTCTTGTACAAAGGAAACCCTCATTCTCCTTTGTCTAGGAACACAAGAAACTTAGAAGCAGTGAAGCAGAGGCAGGTTTTTCCCACATCAAATTCTTTAAGGTGCTATTTCTCCTTCCTTGTTAGTTATTTCATAATTTGGTTACTCTAGAGATCTGCCTGCTTTAAACTCACCTTTGCTCAGGGAATGAAAGGAGTGAGGAGAGAGGGCTGGATAATGGGGGAGGGGCTTGAGGAGGAACACATTAATTATCACCACTCCTTGAAGCTGTTCTTTAAAGCACTGTATTAGGTCAAATTGATCACATGTGTTATATCCACCAATTTTAAAATAGGGAAGCATCCTCAGTATAATTGATTTGATAATATAGAATGTTAAAAATGTGACCCAAGATCTATTTTCTAAATGACCACAAAGAAGACTCTATGGCTGGGTAAGTTCTGGTAAGAGGTAGGATTTTCCCTATTTTGAGGTGGGTACACAGGTTGTTGGGATTTTTGGCAATCTACTCAGAAAATTTAGTTGCCACACAAAAATCTATAGAGGTTATAAGGGGATTTAGGTATAGTGAGTCAAATCCTATTCTAATAGGAATGGTCTTTATTAAAATACCAGACATACCTACAGCTTTCTTTGGTATTTCTCCCAATGACCTCAGCCTTAGGGACACACCCTAAAGTAGGCTTTTTAGAAGCAACAGCTGAGCCGCGACCACTTACCTAAAAGAATAATCCTCTGTGAATATGTCCAGGAAATCCTGCTCTTAGGGTGCATATTTCCAATGAGTTGCAATTCACAAATAATTTCTCAGCAGTTCAAAGAAAATTTGGGCATAATATTTTCTCTGTTAACCCAACCAAATGTCCTTCCTCGTTATACCCTTAATGATTTCATGCTCTGCCTCAATAGTGCTACTCAGAGTTAATTATGAACAAAATCTAGAGTAAATGCTACAATTAAGATTTTCCTTTTTATACCCTGGCAGATAAGCACAATGCATGATCACCACCATTCACACTTCAACCTCAGCAGAGACTGAAGGGTGATTGCTAATGGTTCTGTTGATGTCTATAGCATTAGAAATTTGAGCATCAATCAACCCGGTGTTTTGAAAAATACATTGCCTAATTTTTTTTCAAAGCAACCGAAGAATGTAACCATAACCAATGATGCCACCTCCCACCAACGGCCACCACCCACTATTTAAATTACCTTCCTCCAGTTCATCCATGCTTCCGATCTTCCTGGATCCATCAATGGTGTAAATGTAACGCACTCCCTGAGGCAGGTTGATGTTGTCAGACAGAGATCGCGTCAGGTCAGCCAGCAAGGCGTCAAAGCTGCGAAAACGGTCAGAGGACACAGCGTACACAATCCCCTTGAAGTAGCGGTCCCCATTGAGGTAGAAACGTACCTTCTTGGCTTTCTTCTCATTACTCAGTGCCTGCAAGGTTCTGGTTCGGTAGAAGCTACAGTGGGCGCTGTGAGTGGGGCTAGGCAACCCATTCATCCGGGAGCCTCGCATGTTCCTGGATGTCTTATCTCTTTCGTCAAAGTGTCCAAAATCAAGTTCCATATTTTGGTGGAACCTCAGAGACCTGAGCGTGGGAGAAAGGGATGGGGGTGAAGAGAGGCAAAAACAAAAAGGGACAAGGAGAAGGAAAAAAGAAGGGATTTTAAATATTAGCCAGATCCAGATCTGCAATCTGCTGCTTGTGAAAAGAACTGGTTGAAAAAAGCCTGTGACCCATCTGCTGCTTGCCCCTGACCTGCAGGAATATTGATCTTAATAGAGAAGAAGGAGGGGCTGGGCGGGGGTGCTGGTGGTTGTGGGGGTTGGGAGTAAGAGATAGAGAGGGAGGCACTCTTGGCACTGTTCCAGACAGAGGAGAAGGGGAGATTTTGAAATAGCTGAAAATCCTGAGACTTACTGACAGTGGCTCCTATCAAATTGGAACTTCGGGCTAAATACATTAAAACTGGCATCTGTTTCCTCACACATGCCCACATGACTAACAGTTGTAAATGAATCCATAGCCTGACAAAATTCCCCTTGAAGAGAACAGAAGGAGCTACCCAAGGTTAGCATCTCCAGCTTAGGAAGCAGTCTTTGCATTTCAGTACAATGACTATGAAGGGGGAGTGTTTTCATTTTATTCCAAGCCCTCTTTCCTACTCTAATGTGTGCATCCCCTCCCCCCAGAATAAACTAAGATTCTCCTTTAAAGGGACAGCCTCCAGGGAACAGCCAGTGTCTTTGTGCTATTCATCAAACCCTTTCCCCACCAAGCTGGTGCAGCTATCCGACATTCATAAGAAATAAGCTGGGGGGAAAAAGGATTAGAAAAATAAGTTATTTAACAAGTTACTAGCTCTGTCTTCCCCCGGTTCCATTTGTTCACAAAATCCTTTTTTTTCCCCCCCAGGTGCTCCACCCCCTCCCCACTGATGCAGCAACACCTCTTAATGGAATAATTTAATTGTTGAAAGATTCACAAATGACTCTCCGAACAGCATACGGGACCTTTAGAAGGAAGCACACCTTTCATTGTTCTGGGTTTCTACCTTAATTGAAGTGACATTTACCCTCACAGCAGGCAATTCACCCCAAACTTGTATATTGCCCAGGTGCATTAGCTGAGAAAAGATGGTCATTTGTCAGGCTTTGCTTTTCTCCCTTCTGTTGAACCCCCTCCCCCACCAAGAACCCCAAACAATCAAAACATGAAACCCAATACAACTGAAGCCACAAATGCTAGCAAATGTAGTGACATCCTACGAGCCAAACTATTAACATGCATCTCACAGATGGGGATAAAAGGACTCACAAAGCAAGCAGGGCTCAGCTGCTACACACTGCCACATCAATATATTTGCAAGGGACCAGGAGGACAGGAGATAAGAAAGACTGGTGCCTAATGGGTCTGCCAGGCTCAATTCCGCCTTTTTTCCAATGTCACCATGACCTATGCTGAGCTCAGCATTGTCTCTGTCAGACAACCTGCAGTGGTAAGAGACCCCACCTCCTCAAGGCAAGCAGCAAACATTTCCCCAGGCATGCCAGTAAGGCTTTGCTTTGCTTTAGGATCAGAGGTAGTATTATTCTAAATTAACATCACAGTGAAAACAAAGGAACATCAAACTCACTTTTCCAAAGGAAAATCCCAGGTAGAAGCTTAGGGAAAAAATCGGATAGAATAAGGCAAAAAAGGAGAAGAGGAGACAGAGAGACAGAGAGAGCAGGCTTTGCCTTGTGCTTTTCCCGTTTGACATCTGTTACATTCTTCTTGAAAATCACTTAAAAGCCCCACTCACCGGTTTTCTGCTGGTTGGGTGGAGATGCTGAGAGAAAGAAAACCAATCTCTCTATGCCTTTGTTGTCTGAGCTCCAAGCAAGAAATTCCTGCCAGGGTGGATAGATGCCTTCTAGGTCCTAGTGCCTTGTCCA
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Here’s a variant in DCX (doublecortin) located on Chromosome X. What is the predicted biological effect — harmless or disease-causing?
Pathogenic; Lissencephaly type 1 due to doublecortin gene mutation
AAGTTGCCGTGACTCTCCTTTATTTTAAGACATGCTCCAGGATGGCCAGTCCTTTGATGGTCAGGAAGGGCCTAGGATTAACCACTGCCTGTCCATTGAACACATGATGAAATAATCTAAGCTTCCTGGGCATTGGTTTTCAAGGTCAGCTATGTAGAAAGATCTCGGCCAGGCACAGTGGCTCACACCTGTAATCCCAACACTTTGGGAGGCCAAGGCGGGTGGATCCTGAGGTCGGGAGTTCAAGGCCAGCCTGACTAACATGGAGAAACCCCACCTCTACTAAAAATACAAAATTAGCCAGGCATGGTGGCACATGCCTGTAATCTCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGGCAGAGGTTGTGGTGAGCCAAGATCATGCCATTGCACTCCAGCCTGGGCAACAAGAGCGAAACTCTGTGAAAGAAAGAAAGGAAGAAAGAAAGAAAGAAAAGAGAAAGAAAGAAAGAAAGAAAGAAAGAAAGAAAGAAAGAAAGAAAGAAAGAAAGAAAGAAAGGAAGGAAGTCGAACTTGAACCTTGAGACTCAGATGCAGCAACAATATGGACACTGTCTTTTATAAGTAACTGGTCCCAATCACTTTGCCTGACAACTTGGGCAACAGCAGCTATTTGAGAGAACTAGTGTCTTGTACAAAGGAAACCCTCATTCTCCTTTGTCTAGGAACACAAGAAACTTAGAAGCAGTGAAGCAGAGGCAGGTTTTTCCCACATCAAATTCTTTAAGGTGCTATTTCTCCTTCCTTGTTAGTTATTTCATAATTTGGTTACTCTAGAGATCTGCCTGCTTTAAACTCACCTTTGCTCAGGGAATGAAAGGAGTGAGGAGAGAGGGCTGGATAATGGGGGAGGGGCTTGAGGAGGAACACATTAATTATCACCACTCCTTGAAGCTGTTCTTTAAAGCACTGTATTAGGTCAAATTGATCACATGTGTTATATCCACCAATTTTAAAATAGGGAAGCATCCTCAGTATAATTGATTTGATAATATAGAATGTTAAAAATGTGACCCAAGATCTATTTTCTAAATGACCACAAAGAAGACTCTATGGCTGGGTAAGTTCTGGTAAGAGGTAGGATTTTCCCTATTTTGAGGTGGGTACACAGGTTGTTGGGATTTTTGGCAATCTACTCAGAAAATTTAGTTGCCACACAAAAATCTATAGAGGTTATAAGGGGATTTAGGTATAGTGAGTCAAATCCTATTCTAATAGGAATGGTCTTTATTAAAATACCAGACATACCTACAGCTTTCTTTGGTATTTCTCCCAATGACCTCAGCCTTAGGGACACACCCTAAAGTAGGCTTTTTAGAAGCAACAGCTGAGCCGCGACCACTTACCTAAAAGAATAATCCTCTGTGAATATGTCCAGGAAATCCTGCTCTTAGGGTGCATATTTCCAATGAGTTGCAATTCACAAATAATTTCTCAGCAGTTCAAAGAAAATTTGGGCATAATATTTTCTCTGTTAACCCAACCAAATGTCCTTCCTCGTTATACCCTTAATGATTTCATGCTCTGCCTCAATAGTGCTACTCAGAGTTAATTATGAACAAAATCTAGAGTAAATGCTACAATTAAGATTTTCCTTTTTATACCCTGGCAGATAAGCACAATGCATGATCACCACCATTCACACTTCAACCTCAGCAGAGACTGAAGGGTGATTGCTAATGGTTCTGTTGATGTCTATAGCATTAGAAATTTGAGCATCAATCAACCCGGTGTTTTGAAAAATACATTGCCTAATTTTTTTTCAAAGCAACCGAAGAATGTAACCATAACCAATGATGCCACCTCCCACCAACGGCCACCACCCACTATTTAAATTACCTTCCTCCAGTTCATCCATGCTTCCGATCTTCCTGGATCCATCAATGGTGTAAATGTAACGCACTCCCTGAGGCAGGTTGATGTTGTCAGACAGAGATCGCGTCAGGTCAGCCAGCAAGGCGTCAAAGCTGCGAAAACGGTCAGAGGACACAGCGTACACAATCCCCTTGAAGTAGCGGTCCCCATTGCGGTAGAAACGTACCTTCTTGGCTTTCTTCTCATTACTCAGTGCCTGCAAGGTTCTGGTTCGGTAGAAGCTACAGTGGGCGCTGTGAGTGGGGCTAGGCAACCCATTCATCCGGGAGCCTCGCATGTTCCTGGATGTCTTATCTCTTTCGTCAAAGTGTCCAAAATCAAGTTCCATATTTTGGTGGAACCTCAGAGACCTGAGCGTGGGAGAAAGGGATGGGGGTGAAGAGAGGCAAAAACAAAAAGGGACAAGGAGAAGGAAAAAAGAAGGGATTTTAAATATTAGCCAGATCCAGATCTGCAATCTGCTGCTTGTGAAAAGAACTGGTTGAAAAAAGCCTGTGACCCATCTGCTGCTTGCCCCTGACCTGCAGGAATATTGATCTTAATAGAGAAGAAGGAGGGGCTGGGCGGGGGTGCTGGTGGTTGTGGGGGTTGGGAGTAAGAGATAGAGAGGGAGGCACTCTTGGCACTGTTCCAGACAGAGGAGAAGGGGAGATTTTGAAATAGCTGAAAATCCTGAGACTTACTGACAGTGGCTCCTATCAAATTGGAACTTCGGGCTAAATACATTAAAACTGGCATCTGTTTCCTCACACATGCCCACATGACTAACAGTTGTAAATGAATCCATAGCCTGACAAAATTCCCCTTGAAGAGAACAGAAGGAGCTACCCAAGGTTAGCATCTCCAGCTTAGGAAGCAGTCTTTGCATTTCAGTACAATGACTATGAAGGGGGAGTGTTTTCATTTTATTCCAAGCCCTCTTTCCTACTCTAATGTGTGCATCCCCTCCCCCCAGAATAAACTAAGATTCTCCTTTAAAGGGACAGCCTCCAGGGAACAGCCAGTGTCTTTGTGCTATTCATCAAACCCTTTCCCCACCAAGCTGGTGCAGCTATCCGACATTCATAAGAAATAAGCTGGGGGGAAAAAGGATTAGAAAAATAAGTTATTTAACAAGTTACTAGCTCTGTCTTCCCCCGGTTCCATTTGTTCACAAAATCCTTTTTTTTCCCCCCCAGGTGCTCCACCCCCTCCCCACTGATGCAGCAACACCTCTTAATGGAATAATTTAATTGTTGAAAGATTCACAAATGACTCTCCGAACAGCATACGGGACCTTTAGAAGGAAGCACACCTTTCATTGTTCTGGGTTTCTACCTTAATTGAAGTGACATTTACCCTCACAGCAGGCAATTCACCCCAAACTTGTATATTGCCCAGGTGCATTAGCTGAGAAAAGATGGTCATTTGTCAGGCTTTGCTTTTCTCCCTTCTGTTGAACCCCCTCCCCCACCAAGAACCCCAAACAATCAAAACATGAAACCCAATACAACTGAAGCCACAAATGCTAGCAAATGTAGTGACATCCTACGAGCCAAACTATTAACATGCATCTCACAGATGGGGATAAAAGGACTCACAAAGCAAGCAGGGCTCAGCTGCTACACACTGCCACATCAATATATTTGCAAGGGACCAGGAGGACAGGAGATAAGAAAGACTGGTGCCTAATGGGTCTGCCAGGCTCAATTCCGCCTTTTTTCCAATGTCACCATGACCTATGCTGAGCTCAGCATTGTCTCTGTCAGACAACCTGCAGTGGTAAGAGACCCCACCTCCTCAAGGCAAGCAGCAAACATTTCCCCAGGCATGCCAGTAAGGCTTTGCTTTGCTTTAGGATCAGAGGTAGTATTATTCTAAATTAACATCACAGTGAAAACAAAGGAACATCAAACTCACTTTTCCAAAGGAAAATCCCAGGTAGAAGCTTAGGGAAAAAATCGGATAGAATAAGGCAAAAAAGGAGAAGAGGAGACAGAGAGACAGAGAGAGCAGGCTTTGCCTTGTGCTTTTCCCGTTTGACATCTGTTACATTCTTCTTGAAAATCACTTAAAAGCCCCACTCACCGGTTTTCTGCTGGTTGGGTGGAGATGCTGAGAGAAAGAAAACCAATCTCTCTATGCCTTTGTTGTCTGAGCTCCAAGCAAGAAATTCCTGCCAGGGTGGATAGATGCCTTCTAGGTCCTAGTGCCTTGTCCA
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This genomic variant is located on Chromosome X, within the DCX (doublecortin) gene. Can you determine its pathogenicity and name any linked disease?
Pathogenic; Ectopic tissue
AAGTTGCCGTGACTCTCCTTTATTTTAAGACATGCTCCAGGATGGCCAGTCCTTTGATGGTCAGGAAGGGCCTAGGATTAACCACTGCCTGTCCATTGAACACATGATGAAATAATCTAAGCTTCCTGGGCATTGGTTTTCAAGGTCAGCTATGTAGAAAGATCTCGGCCAGGCACAGTGGCTCACACCTGTAATCCCAACACTTTGGGAGGCCAAGGCGGGTGGATCCTGAGGTCGGGAGTTCAAGGCCAGCCTGACTAACATGGAGAAACCCCACCTCTACTAAAAATACAAAATTAGCCAGGCATGGTGGCACATGCCTGTAATCTCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGGCAGAGGTTGTGGTGAGCCAAGATCATGCCATTGCACTCCAGCCTGGGCAACAAGAGCGAAACTCTGTGAAAGAAAGAAAGGAAGAAAGAAAGAAAGAAAAGAGAAAGAAAGAAAGAAAGAAAGAAAGAAAGAAAGAAAGAAAGAAAGAAAGAAAGAAAGAAAGGAAGGAAGTCGAACTTGAACCTTGAGACTCAGATGCAGCAACAATATGGACACTGTCTTTTATAAGTAACTGGTCCCAATCACTTTGCCTGACAACTTGGGCAACAGCAGCTATTTGAGAGAACTAGTGTCTTGTACAAAGGAAACCCTCATTCTCCTTTGTCTAGGAACACAAGAAACTTAGAAGCAGTGAAGCAGAGGCAGGTTTTTCCCACATCAAATTCTTTAAGGTGCTATTTCTCCTTCCTTGTTAGTTATTTCATAATTTGGTTACTCTAGAGATCTGCCTGCTTTAAACTCACCTTTGCTCAGGGAATGAAAGGAGTGAGGAGAGAGGGCTGGATAATGGGGGAGGGGCTTGAGGAGGAACACATTAATTATCACCACTCCTTGAAGCTGTTCTTTAAAGCACTGTATTAGGTCAAATTGATCACATGTGTTATATCCACCAATTTTAAAATAGGGAAGCATCCTCAGTATAATTGATTTGATAATATAGAATGTTAAAAATGTGACCCAAGATCTATTTTCTAAATGACCACAAAGAAGACTCTATGGCTGGGTAAGTTCTGGTAAGAGGTAGGATTTTCCCTATTTTGAGGTGGGTACACAGGTTGTTGGGATTTTTGGCAATCTACTCAGAAAATTTAGTTGCCACACAAAAATCTATAGAGGTTATAAGGGGATTTAGGTATAGTGAGTCAAATCCTATTCTAATAGGAATGGTCTTTATTAAAATACCAGACATACCTACAGCTTTCTTTGGTATTTCTCCCAATGACCTCAGCCTTAGGGACACACCCTAAAGTAGGCTTTTTAGAAGCAACAGCTGAGCCGCGACCACTTACCTAAAAGAATAATCCTCTGTGAATATGTCCAGGAAATCCTGCTCTTAGGGTGCATATTTCCAATGAGTTGCAATTCACAAATAATTTCTCAGCAGTTCAAAGAAAATTTGGGCATAATATTTTCTCTGTTAACCCAACCAAATGTCCTTCCTCGTTATACCCTTAATGATTTCATGCTCTGCCTCAATAGTGCTACTCAGAGTTAATTATGAACAAAATCTAGAGTAAATGCTACAATTAAGATTTTCCTTTTTATACCCTGGCAGATAAGCACAATGCATGATCACCACCATTCACACTTCAACCTCAGCAGAGACTGAAGGGTGATTGCTAATGGTTCTGTTGATGTCTATAGCATTAGAAATTTGAGCATCAATCAACCCGGTGTTTTGAAAAATACATTGCCTAATTTTTTTTCAAAGCAACCGAAGAATGTAACCATAACCAATGATGCCACCTCCCACCAACGGCCACCACCCACTATTTAAATTACCTTCCTCCAGTTCATCCATGCTTCCGATCTTCCTGGATCCATCAATGGTGTAAATGTAACGCACTCCCTGAGGCAGGTTGATGTTGTCAGACAGAGATCGCGTCAGGTCAGCCAGCAAGGCGTCAAAGCTGCGAAAACGGTCAGAGGACACAGCGTACACAATCCCCTTGAAGTAGCGGTCCCCATTGCGGTAGAAACGTACCTTCTTGGCTTTCTTCTCATTACTCAGTGCCTGCAAGGTTCTGGTTCGGTAGAAGCTACAGTGGGCGCTGTGAGTGGGGCTAGGCAACCCATTCATCCGGGAGCCTCGCATGTTCCTGGATGTCTTATCTCTTTCGTCAAAGTGTCCAAAATCAAGTTCCATATTTTGGTGGAACCTCAGAGACCTGAGCGTGGGAGAAAGGGATGGGGGTGAAGAGAGGCAAAAACAAAAAGGGACAAGGAGAAGGAAAAAAGAAGGGATTTTAAATATTAGCCAGATCCAGATCTGCAATCTGCTGCTTGTGAAAAGAACTGGTTGAAAAAAGCCTGTGACCCATCTGCTGCTTGCCCCTGACCTGCAGGAATATTGATCTTAATAGAGAAGAAGGAGGGGCTGGGCGGGGGTGCTGGTGGTTGTGGGGGTTGGGAGTAAGAGATAGAGAGGGAGGCACTCTTGGCACTGTTCCAGACAGAGGAGAAGGGGAGATTTTGAAATAGCTGAAAATCCTGAGACTTACTGACAGTGGCTCCTATCAAATTGGAACTTCGGGCTAAATACATTAAAACTGGCATCTGTTTCCTCACACATGCCCACATGACTAACAGTTGTAAATGAATCCATAGCCTGACAAAATTCCCCTTGAAGAGAACAGAAGGAGCTACCCAAGGTTAGCATCTCCAGCTTAGGAAGCAGTCTTTGCATTTCAGTACAATGACTATGAAGGGGGAGTGTTTTCATTTTATTCCAAGCCCTCTTTCCTACTCTAATGTGTGCATCCCCTCCCCCCAGAATAAACTAAGATTCTCCTTTAAAGGGACAGCCTCCAGGGAACAGCCAGTGTCTTTGTGCTATTCATCAAACCCTTTCCCCACCAAGCTGGTGCAGCTATCCGACATTCATAAGAAATAAGCTGGGGGGAAAAAGGATTAGAAAAATAAGTTATTTAACAAGTTACTAGCTCTGTCTTCCCCCGGTTCCATTTGTTCACAAAATCCTTTTTTTTCCCCCCCAGGTGCTCCACCCCCTCCCCACTGATGCAGCAACACCTCTTAATGGAATAATTTAATTGTTGAAAGATTCACAAATGACTCTCCGAACAGCATACGGGACCTTTAGAAGGAAGCACACCTTTCATTGTTCTGGGTTTCTACCTTAATTGAAGTGACATTTACCCTCACAGCAGGCAATTCACCCCAAACTTGTATATTGCCCAGGTGCATTAGCTGAGAAAAGATGGTCATTTGTCAGGCTTTGCTTTTCTCCCTTCTGTTGAACCCCCTCCCCCACCAAGAACCCCAAACAATCAAAACATGAAACCCAATACAACTGAAGCCACAAATGCTAGCAAATGTAGTGACATCCTACGAGCCAAACTATTAACATGCATCTCACAGATGGGGATAAAAGGACTCACAAAGCAAGCAGGGCTCAGCTGCTACACACTGCCACATCAATATATTTGCAAGGGACCAGGAGGACAGGAGATAAGAAAGACTGGTGCCTAATGGGTCTGCCAGGCTCAATTCCGCCTTTTTTCCAATGTCACCATGACCTATGCTGAGCTCAGCATTGTCTCTGTCAGACAACCTGCAGTGGTAAGAGACCCCACCTCCTCAAGGCAAGCAGCAAACATTTCCCCAGGCATGCCAGTAAGGCTTTGCTTTGCTTTAGGATCAGAGGTAGTATTATTCTAAATTAACATCACAGTGAAAACAAAGGAACATCAAACTCACTTTTCCAAAGGAAAATCCCAGGTAGAAGCTTAGGGAAAAAATCGGATAGAATAAGGCAAAAAAGGAGAAGAGGAGACAGAGAGACAGAGAGAGCAGGCTTTGCCTTGTGCTTTTCCCGTTTGACATCTGTTACATTCTTCTTGAAAATCACTTAAAAGCCCCACTCACCGGTTTTCTGCTGGTTGGGTGGAGATGCTGAGAGAAAGAAAACCAATCTCTCTATGCCTTTGTTGTCTGAGCTCCAAGCAAGAAATTCCTGCCAGGGTGGATAGATGCCTTCTAGGTCCTAGTGCCTTGTCCA
AAGTTGCCGTGACTCTCCTTTATTTTAAGACATGCTCCAGGATGGCCAGTCCTTTGATGGTCAGGAAGGGCCTAGGATTAACCACTGCCTGTCCATTGAACACATGATGAAATAATCTAAGCTTCCTGGGCATTGGTTTTCAAGGTCAGCTATGTAGAAAGATCTCGGCCAGGCACAGTGGCTCACACCTGTAATCCCAACACTTTGGGAGGCCAAGGCGGGTGGATCCTGAGGTCGGGAGTTCAAGGCCAGCCTGACTAACATGGAGAAACCCCACCTCTACTAAAAATACAAAATTAGCCAGGCATGGTGGCACATGCCTGTAATCTCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGGCAGAGGTTGTGGTGAGCCAAGATCATGCCATTGCACTCCAGCCTGGGCAACAAGAGCGAAACTCTGTGAAAGAAAGAAAGGAAGAAAGAAAGAAAGAAAAGAGAAAGAAAGAAAGAAAGAAAGAAAGAAAGAAAGAAAGAAAGAAAGAAAGAAAGAAAGAAAGGAAGGAAGTCGAACTTGAACCTTGAGACTCAGATGCAGCAACAATATGGACACTGTCTTTTATAAGTAACTGGTCCCAATCACTTTGCCTGACAACTTGGGCAACAGCAGCTATTTGAGAGAACTAGTGTCTTGTACAAAGGAAACCCTCATTCTCCTTTGTCTAGGAACACAAGAAACTTAGAAGCAGTGAAGCAGAGGCAGGTTTTTCCCACATCAAATTCTTTAAGGTGCTATTTCTCCTTCCTTGTTAGTTATTTCATAATTTGGTTACTCTAGAGATCTGCCTGCTTTAAACTCACCTTTGCTCAGGGAATGAAAGGAGTGAGGAGAGAGGGCTGGATAATGGGGGAGGGGCTTGAGGAGGAACACATTAATTATCACCACTCCTTGAAGCTGTTCTTTAAAGCACTGTATTAGGTCAAATTGATCACATGTGTTATATCCACCAATTTTAAAATAGGGAAGCATCCTCAGTATAATTGATTTGATAATATAGAATGTTAAAAATGTGACCCAAGATCTATTTTCTAAATGACCACAAAGAAGACTCTATGGCTGGGTAAGTTCTGGTAAGAGGTAGGATTTTCCCTATTTTGAGGTGGGTACACAGGTTGTTGGGATTTTTGGCAATCTACTCAGAAAATTTAGTTGCCACACAAAAATCTATAGAGGTTATAAGGGGATTTAGGTATAGTGAGTCAAATCCTATTCTAATAGGAATGGTCTTTATTAAAATACCAGACATACCTACAGCTTTCTTTGGTATTTCTCCCAATGACCTCAGCCTTAGGGACACACCCTAAAGTAGGCTTTTTAGAAGCAACAGCTGAGCCGCGACCACTTACCTAAAAGAATAATCCTCTGTGAATATGTCCAGGAAATCCTGCTCTTAGGGTGCATATTTCCAATGAGTTGCAATTCACAAATAATTTCTCAGCAGTTCAAAGAAAATTTGGGCATAATATTTTCTCTGTTAACCCAACCAAATGTCCTTCCTCGTTATACCCTTAATGATTTCATGCTCTGCCTCAATAGTGCTACTCAGAGTTAATTATGAACAAAATCTAGAGTAAATGCTACAATTAAGATTTTCCTTTTTATACCCTGGCAGATAAGCACAATGCATGATCACCACCATTCACACTTCAACCTCAGCAGAGACTGAAGGGTGATTGCTAATGGTTCTGTTGATGTCTATAGCATTAGAAATTTGAGCATCAATCAACCCGGTGTTTTGAAAAATACATTGCCTAATTTTTTTTCAAAGCAACCGAAGAATGTAACCATAACCAATGATGCCACCTCCCACCAACGGCCACCACCCACTATTTAAATTACCTTCCTCCAGTTCATCCATGCTTCCGATCTTCCTGGATCCATCAATGGTGTAAATGTAACGCACTCCCTGAGGCAGGTTGATGTTGTCAGACAGAGATCGCGTCAGGTCAGCCAGCAAGGCGTCAAAGCTGCGAAAACGGTCAGAGGACACAGCGTACACAATCCCCTTGAAGTAGCGGTCCCCATTGTGGTAGAAACGTACCTTCTTGGCTTTCTTCTCATTACTCAGTGCCTGCAAGGTTCTGGTTCGGTAGAAGCTACAGTGGGCGCTGTGAGTGGGGCTAGGCAACCCATTCATCCGGGAGCCTCGCATGTTCCTGGATGTCTTATCTCTTTCGTCAAAGTGTCCAAAATCAAGTTCCATATTTTGGTGGAACCTCAGAGACCTGAGCGTGGGAGAAAGGGATGGGGGTGAAGAGAGGCAAAAACAAAAAGGGACAAGGAGAAGGAAAAAAGAAGGGATTTTAAATATTAGCCAGATCCAGATCTGCAATCTGCTGCTTGTGAAAAGAACTGGTTGAAAAAAGCCTGTGACCCATCTGCTGCTTGCCCCTGACCTGCAGGAATATTGATCTTAATAGAGAAGAAGGAGGGGCTGGGCGGGGGTGCTGGTGGTTGTGGGGGTTGGGAGTAAGAGATAGAGAGGGAGGCACTCTTGGCACTGTTCCAGACAGAGGAGAAGGGGAGATTTTGAAATAGCTGAAAATCCTGAGACTTACTGACAGTGGCTCCTATCAAATTGGAACTTCGGGCTAAATACATTAAAACTGGCATCTGTTTCCTCACACATGCCCACATGACTAACAGTTGTAAATGAATCCATAGCCTGACAAAATTCCCCTTGAAGAGAACAGAAGGAGCTACCCAAGGTTAGCATCTCCAGCTTAGGAAGCAGTCTTTGCATTTCAGTACAATGACTATGAAGGGGGAGTGTTTTCATTTTATTCCAAGCCCTCTTTCCTACTCTAATGTGTGCATCCCCTCCCCCCAGAATAAACTAAGATTCTCCTTTAAAGGGACAGCCTCCAGGGAACAGCCAGTGTCTTTGTGCTATTCATCAAACCCTTTCCCCACCAAGCTGGTGCAGCTATCCGACATTCATAAGAAATAAGCTGGGGGGAAAAAGGATTAGAAAAATAAGTTATTTAACAAGTTACTAGCTCTGTCTTCCCCCGGTTCCATTTGTTCACAAAATCCTTTTTTTTCCCCCCCAGGTGCTCCACCCCCTCCCCACTGATGCAGCAACACCTCTTAATGGAATAATTTAATTGTTGAAAGATTCACAAATGACTCTCCGAACAGCATACGGGACCTTTAGAAGGAAGCACACCTTTCATTGTTCTGGGTTTCTACCTTAATTGAAGTGACATTTACCCTCACAGCAGGCAATTCACCCCAAACTTGTATATTGCCCAGGTGCATTAGCTGAGAAAAGATGGTCATTTGTCAGGCTTTGCTTTTCTCCCTTCTGTTGAACCCCCTCCCCCACCAAGAACCCCAAACAATCAAAACATGAAACCCAATACAACTGAAGCCACAAATGCTAGCAAATGTAGTGACATCCTACGAGCCAAACTATTAACATGCATCTCACAGATGGGGATAAAAGGACTCACAAAGCAAGCAGGGCTCAGCTGCTACACACTGCCACATCAATATATTTGCAAGGGACCAGGAGGACAGGAGATAAGAAAGACTGGTGCCTAATGGGTCTGCCAGGCTCAATTCCGCCTTTTTTCCAATGTCACCATGACCTATGCTGAGCTCAGCATTGTCTCTGTCAGACAACCTGCAGTGGTAAGAGACCCCACCTCCTCAAGGCAAGCAGCAAACATTTCCCCAGGCATGCCAGTAAGGCTTTGCTTTGCTTTAGGATCAGAGGTAGTATTATTCTAAATTAACATCACAGTGAAAACAAAGGAACATCAAACTCACTTTTCCAAAGGAAAATCCCAGGTAGAAGCTTAGGGAAAAAATCGGATAGAATAAGGCAAAAAAGGAGAAGAGGAGACAGAGAGACAGAGAGAGCAGGCTTTGCCTTGTGCTTTTCCCGTTTGACATCTGTTACATTCTTCTTGAAAATCACTTAAAAGCCCCACTCACCGGTTTTCTGCTGGTTGGGTGGAGATGCTGAGAGAAAGAAAACCAATCTCTCTATGCCTTTGTTGTCTGAGCTCCAAGCAAGAAATTCCTGCCAGGGTGGATAGATGCCTTCTAGGTCCTAGTGCCTTGTCCA
Task1_train_30973
A mutation on Chromosome X affecting DCX (doublecortin) has been found. Is it harmful or harmless? What disease, if any, does it cause?
Pathogenic; Lissencephaly type 1 due to doublecortin gene mutation
AAGTTGCCGTGACTCTCCTTTATTTTAAGACATGCTCCAGGATGGCCAGTCCTTTGATGGTCAGGAAGGGCCTAGGATTAACCACTGCCTGTCCATTGAACACATGATGAAATAATCTAAGCTTCCTGGGCATTGGTTTTCAAGGTCAGCTATGTAGAAAGATCTCGGCCAGGCACAGTGGCTCACACCTGTAATCCCAACACTTTGGGAGGCCAAGGCGGGTGGATCCTGAGGTCGGGAGTTCAAGGCCAGCCTGACTAACATGGAGAAACCCCACCTCTACTAAAAATACAAAATTAGCCAGGCATGGTGGCACATGCCTGTAATCTCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGGCAGAGGTTGTGGTGAGCCAAGATCATGCCATTGCACTCCAGCCTGGGCAACAAGAGCGAAACTCTGTGAAAGAAAGAAAGGAAGAAAGAAAGAAAGAAAAGAGAAAGAAAGAAAGAAAGAAAGAAAGAAAGAAAGAAAGAAAGAAAGAAAGAAAGAAAGAAAGGAAGGAAGTCGAACTTGAACCTTGAGACTCAGATGCAGCAACAATATGGACACTGTCTTTTATAAGTAACTGGTCCCAATCACTTTGCCTGACAACTTGGGCAACAGCAGCTATTTGAGAGAACTAGTGTCTTGTACAAAGGAAACCCTCATTCTCCTTTGTCTAGGAACACAAGAAACTTAGAAGCAGTGAAGCAGAGGCAGGTTTTTCCCACATCAAATTCTTTAAGGTGCTATTTCTCCTTCCTTGTTAGTTATTTCATAATTTGGTTACTCTAGAGATCTGCCTGCTTTAAACTCACCTTTGCTCAGGGAATGAAAGGAGTGAGGAGAGAGGGCTGGATAATGGGGGAGGGGCTTGAGGAGGAACACATTAATTATCACCACTCCTTGAAGCTGTTCTTTAAAGCACTGTATTAGGTCAAATTGATCACATGTGTTATATCCACCAATTTTAAAATAGGGAAGCATCCTCAGTATAATTGATTTGATAATATAGAATGTTAAAAATGTGACCCAAGATCTATTTTCTAAATGACCACAAAGAAGACTCTATGGCTGGGTAAGTTCTGGTAAGAGGTAGGATTTTCCCTATTTTGAGGTGGGTACACAGGTTGTTGGGATTTTTGGCAATCTACTCAGAAAATTTAGTTGCCACACAAAAATCTATAGAGGTTATAAGGGGATTTAGGTATAGTGAGTCAAATCCTATTCTAATAGGAATGGTCTTTATTAAAATACCAGACATACCTACAGCTTTCTTTGGTATTTCTCCCAATGACCTCAGCCTTAGGGACACACCCTAAAGTAGGCTTTTTAGAAGCAACAGCTGAGCCGCGACCACTTACCTAAAAGAATAATCCTCTGTGAATATGTCCAGGAAATCCTGCTCTTAGGGTGCATATTTCCAATGAGTTGCAATTCACAAATAATTTCTCAGCAGTTCAAAGAAAATTTGGGCATAATATTTTCTCTGTTAACCCAACCAAATGTCCTTCCTCGTTATACCCTTAATGATTTCATGCTCTGCCTCAATAGTGCTACTCAGAGTTAATTATGAACAAAATCTAGAGTAAATGCTACAATTAAGATTTTCCTTTTTATACCCTGGCAGATAAGCACAATGCATGATCACCACCATTCACACTTCAACCTCAGCAGAGACTGAAGGGTGATTGCTAATGGTTCTGTTGATGTCTATAGCATTAGAAATTTGAGCATCAATCAACCCGGTGTTTTGAAAAATACATTGCCTAATTTTTTTTCAAAGCAACCGAAGAATGTAACCATAACCAATGATGCCACCTCCCACCAACGGCCACCACCCACTATTTAAATTACCTTCCTCCAGTTCATCCATGCTTCCGATCTTCCTGGATCCATCAATGGTGTAAATGTAACGCACTCCCTGAGGCAGGTTGATGTTGTCAGACAGAGATCGCGTCAGGTCAGCCAGCAAGGCGTCAAAGCTGCGAAAACGGTCAGAGGACACAGCGTACACAATCCCCTTGAAGTAGCGGTCCCCATTGCGGTAGAAACGTACCTTCTTGGCTTTCTTCTCATTACTCAGTGCCTGCAAGGTTCTGGTTCGGTAGAAGCTACAGTGGGCGCTGTGAGTGGGGCTAGGCAACCCATTCATCCGGGAGCCTCGCATGTTCCTGGATGTCTTATCTCTTTCGTCAAAGTGTCCAAAATCAAGTTCCATATTTTGGTGGAACCTCAGAGACCTGAGCGTGGGAGAAAGGGATGGGGGTGAAGAGAGGCAAAAACAAAAAGGGACAAGGAGAAGGAAAAAAGAAGGGATTTTAAATATTAGCCAGATCCAGATCTGCAATCTGCTGCTTGTGAAAAGAACTGGTTGAAAAAAGCCTGTGACCCATCTGCTGCTTGCCCCTGACCTGCAGGAATATTGATCTTAATAGAGAAGAAGGAGGGGCTGGGCGGGGGTGCTGGTGGTTGTGGGGGTTGGGAGTAAGAGATAGAGAGGGAGGCACTCTTGGCACTGTTCCAGACAGAGGAGAAGGGGAGATTTTGAAATAGCTGAAAATCCTGAGACTTACTGACAGTGGCTCCTATCAAATTGGAACTTCGGGCTAAATACATTAAAACTGGCATCTGTTTCCTCACACATGCCCACATGACTAACAGTTGTAAATGAATCCATAGCCTGACAAAATTCCCCTTGAAGAGAACAGAAGGAGCTACCCAAGGTTAGCATCTCCAGCTTAGGAAGCAGTCTTTGCATTTCAGTACAATGACTATGAAGGGGGAGTGTTTTCATTTTATTCCAAGCCCTCTTTCCTACTCTAATGTGTGCATCCCCTCCCCCCAGAATAAACTAAGATTCTCCTTTAAAGGGACAGCCTCCAGGGAACAGCCAGTGTCTTTGTGCTATTCATCAAACCCTTTCCCCACCAAGCTGGTGCAGCTATCCGACATTCATAAGAAATAAGCTGGGGGGAAAAAGGATTAGAAAAATAAGTTATTTAACAAGTTACTAGCTCTGTCTTCCCCCGGTTCCATTTGTTCACAAAATCCTTTTTTTTCCCCCCCAGGTGCTCCACCCCCTCCCCACTGATGCAGCAACACCTCTTAATGGAATAATTTAATTGTTGAAAGATTCACAAATGACTCTCCGAACAGCATACGGGACCTTTAGAAGGAAGCACACCTTTCATTGTTCTGGGTTTCTACCTTAATTGAAGTGACATTTACCCTCACAGCAGGCAATTCACCCCAAACTTGTATATTGCCCAGGTGCATTAGCTGAGAAAAGATGGTCATTTGTCAGGCTTTGCTTTTCTCCCTTCTGTTGAACCCCCTCCCCCACCAAGAACCCCAAACAATCAAAACATGAAACCCAATACAACTGAAGCCACAAATGCTAGCAAATGTAGTGACATCCTACGAGCCAAACTATTAACATGCATCTCACAGATGGGGATAAAAGGACTCACAAAGCAAGCAGGGCTCAGCTGCTACACACTGCCACATCAATATATTTGCAAGGGACCAGGAGGACAGGAGATAAGAAAGACTGGTGCCTAATGGGTCTGCCAGGCTCAATTCCGCCTTTTTTCCAATGTCACCATGACCTATGCTGAGCTCAGCATTGTCTCTGTCAGACAACCTGCAGTGGTAAGAGACCCCACCTCCTCAAGGCAAGCAGCAAACATTTCCCCAGGCATGCCAGTAAGGCTTTGCTTTGCTTTAGGATCAGAGGTAGTATTATTCTAAATTAACATCACAGTGAAAACAAAGGAACATCAAACTCACTTTTCCAAAGGAAAATCCCAGGTAGAAGCTTAGGGAAAAAATCGGATAGAATAAGGCAAAAAAGGAGAAGAGGAGACAGAGAGACAGAGAGAGCAGGCTTTGCCTTGTGCTTTTCCCGTTTGACATCTGTTACATTCTTCTTGAAAATCACTTAAAAGCCCCACTCACCGGTTTTCTGCTGGTTGGGTGGAGATGCTGAGAGAAAGAAAACCAATCTCTCTATGCCTTTGTTGTCTGAGCTCCAAGCAAGAAATTCCTGCCAGGGTGGATAGATGCCTTCTAGGTCCTAGTGCCTTGTCCA
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Task1_train_30974
A change on Chromosome X affects gene DCX (doublecortin). Identify whether the variant is neutral or disease-linked. Mention the disease if applicable.
Pathogenic; Ectopic tissue
AAGACATGCTCCAGGATGGCCAGTCCTTTGATGGTCAGGAAGGGCCTAGGATTAACCACTGCCTGTCCATTGAACACATGATGAAATAATCTAAGCTTCCTGGGCATTGGTTTTCAAGGTCAGCTATGTAGAAAGATCTCGGCCAGGCACAGTGGCTCACACCTGTAATCCCAACACTTTGGGAGGCCAAGGCGGGTGGATCCTGAGGTCGGGAGTTCAAGGCCAGCCTGACTAACATGGAGAAACCCCACCTCTACTAAAAATACAAAATTAGCCAGGCATGGTGGCACATGCCTGTAATCTCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGGCAGAGGTTGTGGTGAGCCAAGATCATGCCATTGCACTCCAGCCTGGGCAACAAGAGCGAAACTCTGTGAAAGAAAGAAAGGAAGAAAGAAAGAAAGAAAAGAGAAAGAAAGAAAGAAAGAAAGAAAGAAAGAAAGAAAGAAAGAAAGAAAGAAAGAAAGAAAGGAAGGAAGTCGAACTTGAACCTTGAGACTCAGATGCAGCAACAATATGGACACTGTCTTTTATAAGTAACTGGTCCCAATCACTTTGCCTGACAACTTGGGCAACAGCAGCTATTTGAGAGAACTAGTGTCTTGTACAAAGGAAACCCTCATTCTCCTTTGTCTAGGAACACAAGAAACTTAGAAGCAGTGAAGCAGAGGCAGGTTTTTCCCACATCAAATTCTTTAAGGTGCTATTTCTCCTTCCTTGTTAGTTATTTCATAATTTGGTTACTCTAGAGATCTGCCTGCTTTAAACTCACCTTTGCTCAGGGAATGAAAGGAGTGAGGAGAGAGGGCTGGATAATGGGGGAGGGGCTTGAGGAGGAACACATTAATTATCACCACTCCTTGAAGCTGTTCTTTAAAGCACTGTATTAGGTCAAATTGATCACATGTGTTATATCCACCAATTTTAAAATAGGGAAGCATCCTCAGTATAATTGATTTGATAATATAGAATGTTAAAAATGTGACCCAAGATCTATTTTCTAAATGACCACAAAGAAGACTCTATGGCTGGGTAAGTTCTGGTAAGAGGTAGGATTTTCCCTATTTTGAGGTGGGTACACAGGTTGTTGGGATTTTTGGCAATCTACTCAGAAAATTTAGTTGCCACACAAAAATCTATAGAGGTTATAAGGGGATTTAGGTATAGTGAGTCAAATCCTATTCTAATAGGAATGGTCTTTATTAAAATACCAGACATACCTACAGCTTTCTTTGGTATTTCTCCCAATGACCTCAGCCTTAGGGACACACCCTAAAGTAGGCTTTTTAGAAGCAACAGCTGAGCCGCGACCACTTACCTAAAAGAATAATCCTCTGTGAATATGTCCAGGAAATCCTGCTCTTAGGGTGCATATTTCCAATGAGTTGCAATTCACAAATAATTTCTCAGCAGTTCAAAGAAAATTTGGGCATAATATTTTCTCTGTTAACCCAACCAAATGTCCTTCCTCGTTATACCCTTAATGATTTCATGCTCTGCCTCAATAGTGCTACTCAGAGTTAATTATGAACAAAATCTAGAGTAAATGCTACAATTAAGATTTTCCTTTTTATACCCTGGCAGATAAGCACAATGCATGATCACCACCATTCACACTTCAACCTCAGCAGAGACTGAAGGGTGATTGCTAATGGTTCTGTTGATGTCTATAGCATTAGAAATTTGAGCATCAATCAACCCGGTGTTTTGAAAAATACATTGCCTAATTTTTTTTCAAAGCAACCGAAGAATGTAACCATAACCAATGATGCCACCTCCCACCAACGGCCACCACCCACTATTTAAATTACCTTCCTCCAGTTCATCCATGCTTCCGATCTTCCTGGATCCATCAATGGTGTAAATGTAACGCACTCCCTGAGGCAGGTTGATGTTGTCAGACAGAGATCGCGTCAGGTCAGCCAGCAAGGCGTCAAAGCTGCGAAAACGGTCAGAGGACACAGCGTACACAATCCCCTTGAAGTAGCGGTCCCCATTGCGGTAGAAACGTACCTTCTTGGCTTTCTTCTCATTACTCAGTGCCTGCAAGGTTCTGGTTCGGTAGAAGCTACAGTGGGCGCTGTGAGTGGGGCTAGGCAACCCATTCATCCGGGAGCCTCGCATGTTCCTGGATGTCTTATCTCTTTCGTCAAAGTGTCCAAAATCAAGTTCCATATTTTGGTGGAACCTCAGAGACCTGAGCGTGGGAGAAAGGGATGGGGGTGAAGAGAGGCAAAAACAAAAAGGGACAAGGAGAAGGAAAAAAGAAGGGATTTTAAATATTAGCCAGATCCAGATCTGCAATCTGCTGCTTGTGAAAAGAACTGGTTGAAAAAAGCCTGTGACCCATCTGCTGCTTGCCCCTGACCTGCAGGAATATTGATCTTAATAGAGAAGAAGGAGGGGCTGGGCGGGGGTGCTGGTGGTTGTGGGGGTTGGGAGTAAGAGATAGAGAGGGAGGCACTCTTGGCACTGTTCCAGACAGAGGAGAAGGGGAGATTTTGAAATAGCTGAAAATCCTGAGACTTACTGACAGTGGCTCCTATCAAATTGGAACTTCGGGCTAAATACATTAAAACTGGCATCTGTTTCCTCACACATGCCCACATGACTAACAGTTGTAAATGAATCCATAGCCTGACAAAATTCCCCTTGAAGAGAACAGAAGGAGCTACCCAAGGTTAGCATCTCCAGCTTAGGAAGCAGTCTTTGCATTTCAGTACAATGACTATGAAGGGGGAGTGTTTTCATTTTATTCCAAGCCCTCTTTCCTACTCTAATGTGTGCATCCCCTCCCCCCAGAATAAACTAAGATTCTCCTTTAAAGGGACAGCCTCCAGGGAACAGCCAGTGTCTTTGTGCTATTCATCAAACCCTTTCCCCACCAAGCTGGTGCAGCTATCCGACATTCATAAGAAATAAGCTGGGGGGAAAAAGGATTAGAAAAATAAGTTATTTAACAAGTTACTAGCTCTGTCTTCCCCCGGTTCCATTTGTTCACAAAATCCTTTTTTTTCCCCCCCAGGTGCTCCACCCCCTCCCCACTGATGCAGCAACACCTCTTAATGGAATAATTTAATTGTTGAAAGATTCACAAATGACTCTCCGAACAGCATACGGGACCTTTAGAAGGAAGCACACCTTTCATTGTTCTGGGTTTCTACCTTAATTGAAGTGACATTTACCCTCACAGCAGGCAATTCACCCCAAACTTGTATATTGCCCAGGTGCATTAGCTGAGAAAAGATGGTCATTTGTCAGGCTTTGCTTTTCTCCCTTCTGTTGAACCCCCTCCCCCACCAAGAACCCCAAACAATCAAAACATGAAACCCAATACAACTGAAGCCACAAATGCTAGCAAATGTAGTGACATCCTACGAGCCAAACTATTAACATGCATCTCACAGATGGGGATAAAAGGACTCACAAAGCAAGCAGGGCTCAGCTGCTACACACTGCCACATCAATATATTTGCAAGGGACCAGGAGGACAGGAGATAAGAAAGACTGGTGCCTAATGGGTCTGCCAGGCTCAATTCCGCCTTTTTTCCAATGTCACCATGACCTATGCTGAGCTCAGCATTGTCTCTGTCAGACAACCTGCAGTGGTAAGAGACCCCACCTCCTCAAGGCAAGCAGCAAACATTTCCCCAGGCATGCCAGTAAGGCTTTGCTTTGCTTTAGGATCAGAGGTAGTATTATTCTAAATTAACATCACAGTGAAAACAAAGGAACATCAAACTCACTTTTCCAAAGGAAAATCCCAGGTAGAAGCTTAGGGAAAAAATCGGATAGAATAAGGCAAAAAAGGAGAAGAGGAGACAGAGAGACAGAGAGAGCAGGCTTTGCCTTGTGCTTTTCCCGTTTGACATCTGTTACATTCTTCTTGAAAATCACTTAAAAGCCCCACTCACCGGTTTTCTGCTGGTTGGGTGGAGATGCTGAGAGAAAGAAAACCAATCTCTCTATGCCTTTGTTGTCTGAGCTCCAAGCAAGAAATTCCTGCCAGGGTGGATAGATGCCTTCTAGGTCCTAGTGCCTTGTCCAGCTTCTCCCATGTAACTCAGGCTTAG
AAGACATGCTCCAGGATGGCCAGTCCTTTGATGGTCAGGAAGGGCCTAGGATTAACCACTGCCTGTCCATTGAACACATGATGAAATAATCTAAGCTTCCTGGGCATTGGTTTTCAAGGTCAGCTATGTAGAAAGATCTCGGCCAGGCACAGTGGCTCACACCTGTAATCCCAACACTTTGGGAGGCCAAGGCGGGTGGATCCTGAGGTCGGGAGTTCAAGGCCAGCCTGACTAACATGGAGAAACCCCACCTCTACTAAAAATACAAAATTAGCCAGGCATGGTGGCACATGCCTGTAATCTCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGGCAGAGGTTGTGGTGAGCCAAGATCATGCCATTGCACTCCAGCCTGGGCAACAAGAGCGAAACTCTGTGAAAGAAAGAAAGGAAGAAAGAAAGAAAGAAAAGAGAAAGAAAGAAAGAAAGAAAGAAAGAAAGAAAGAAAGAAAGAAAGAAAGAAAGAAAGAAAGGAAGGAAGTCGAACTTGAACCTTGAGACTCAGATGCAGCAACAATATGGACACTGTCTTTTATAAGTAACTGGTCCCAATCACTTTGCCTGACAACTTGGGCAACAGCAGCTATTTGAGAGAACTAGTGTCTTGTACAAAGGAAACCCTCATTCTCCTTTGTCTAGGAACACAAGAAACTTAGAAGCAGTGAAGCAGAGGCAGGTTTTTCCCACATCAAATTCTTTAAGGTGCTATTTCTCCTTCCTTGTTAGTTATTTCATAATTTGGTTACTCTAGAGATCTGCCTGCTTTAAACTCACCTTTGCTCAGGGAATGAAAGGAGTGAGGAGAGAGGGCTGGATAATGGGGGAGGGGCTTGAGGAGGAACACATTAATTATCACCACTCCTTGAAGCTGTTCTTTAAAGCACTGTATTAGGTCAAATTGATCACATGTGTTATATCCACCAATTTTAAAATAGGGAAGCATCCTCAGTATAATTGATTTGATAATATAGAATGTTAAAAATGTGACCCAAGATCTATTTTCTAAATGACCACAAAGAAGACTCTATGGCTGGGTAAGTTCTGGTAAGAGGTAGGATTTTCCCTATTTTGAGGTGGGTACACAGGTTGTTGGGATTTTTGGCAATCTACTCAGAAAATTTAGTTGCCACACAAAAATCTATAGAGGTTATAAGGGGATTTAGGTATAGTGAGTCAAATCCTATTCTAATAGGAATGGTCTTTATTAAAATACCAGACATACCTACAGCTTTCTTTGGTATTTCTCCCAATGACCTCAGCCTTAGGGACACACCCTAAAGTAGGCTTTTTAGAAGCAACAGCTGAGCCGCGACCACTTACCTAAAAGAATAATCCTCTGTGAATATGTCCAGGAAATCCTGCTCTTAGGGTGCATATTTCCAATGAGTTGCAATTCACAAATAATTTCTCAGCAGTTCAAAGAAAATTTGGGCATAATATTTTCTCTGTTAACCCAACCAAATGTCCTTCCTCGTTATACCCTTAATGATTTCATGCTCTGCCTCAATAGTGCTACTCAGAGTTAATTATGAACAAAATCTAGAGTAAATGCTACAATTAAGATTTTCCTTTTTATACCCTGGCAGATAAGCACAATGCATGATCACCACCATTCACACTTCAACCTCAGCAGAGACTGAAGGGTGATTGCTAATGGTTCTGTTGATGTCTATAGCATTAGAAATTTGAGCATCAATCAACCCGGTGTTTTGAAAAATACATTGCCTAATTTTTTTTCAAAGCAACCGAAGAATGTAACCATAACCAATGATGCCACCTCCCACCAACGGCCACCACCCACTATTTAAATTACCTTCCTCCAGTTCATCCATGCTTCCGATCTTCCTGGATCCATCAATGGTGTAAATGTAACGCACTCCCTGAGGCAGGTTGATGTTGTCAGACAGAGATCGCGTCAGGTCAGCCAGCAAGGCGTCAAAGCTGCGAAAACGGTCAGAGGACACAGCGTACACAATCCCCTTGAAGTAGCGGTCCCCATTGCGGTAGAAACGTACCTTCTTGGCTTTATTCTCATTACTCAGTGCCTGCAAGGTTCTGGTTCGGTAGAAGCTACAGTGGGCGCTGTGAGTGGGGCTAGGCAACCCATTCATCCGGGAGCCTCGCATGTTCCTGGATGTCTTATCTCTTTCGTCAAAGTGTCCAAAATCAAGTTCCATATTTTGGTGGAACCTCAGAGACCTGAGCGTGGGAGAAAGGGATGGGGGTGAAGAGAGGCAAAAACAAAAAGGGACAAGGAGAAGGAAAAAAGAAGGGATTTTAAATATTAGCCAGATCCAGATCTGCAATCTGCTGCTTGTGAAAAGAACTGGTTGAAAAAAGCCTGTGACCCATCTGCTGCTTGCCCCTGACCTGCAGGAATATTGATCTTAATAGAGAAGAAGGAGGGGCTGGGCGGGGGTGCTGGTGGTTGTGGGGGTTGGGAGTAAGAGATAGAGAGGGAGGCACTCTTGGCACTGTTCCAGACAGAGGAGAAGGGGAGATTTTGAAATAGCTGAAAATCCTGAGACTTACTGACAGTGGCTCCTATCAAATTGGAACTTCGGGCTAAATACATTAAAACTGGCATCTGTTTCCTCACACATGCCCACATGACTAACAGTTGTAAATGAATCCATAGCCTGACAAAATTCCCCTTGAAGAGAACAGAAGGAGCTACCCAAGGTTAGCATCTCCAGCTTAGGAAGCAGTCTTTGCATTTCAGTACAATGACTATGAAGGGGGAGTGTTTTCATTTTATTCCAAGCCCTCTTTCCTACTCTAATGTGTGCATCCCCTCCCCCCAGAATAAACTAAGATTCTCCTTTAAAGGGACAGCCTCCAGGGAACAGCCAGTGTCTTTGTGCTATTCATCAAACCCTTTCCCCACCAAGCTGGTGCAGCTATCCGACATTCATAAGAAATAAGCTGGGGGGAAAAAGGATTAGAAAAATAAGTTATTTAACAAGTTACTAGCTCTGTCTTCCCCCGGTTCCATTTGTTCACAAAATCCTTTTTTTTCCCCCCCAGGTGCTCCACCCCCTCCCCACTGATGCAGCAACACCTCTTAATGGAATAATTTAATTGTTGAAAGATTCACAAATGACTCTCCGAACAGCATACGGGACCTTTAGAAGGAAGCACACCTTTCATTGTTCTGGGTTTCTACCTTAATTGAAGTGACATTTACCCTCACAGCAGGCAATTCACCCCAAACTTGTATATTGCCCAGGTGCATTAGCTGAGAAAAGATGGTCATTTGTCAGGCTTTGCTTTTCTCCCTTCTGTTGAACCCCCTCCCCCACCAAGAACCCCAAACAATCAAAACATGAAACCCAATACAACTGAAGCCACAAATGCTAGCAAATGTAGTGACATCCTACGAGCCAAACTATTAACATGCATCTCACAGATGGGGATAAAAGGACTCACAAAGCAAGCAGGGCTCAGCTGCTACACACTGCCACATCAATATATTTGCAAGGGACCAGGAGGACAGGAGATAAGAAAGACTGGTGCCTAATGGGTCTGCCAGGCTCAATTCCGCCTTTTTTCCAATGTCACCATGACCTATGCTGAGCTCAGCATTGTCTCTGTCAGACAACCTGCAGTGGTAAGAGACCCCACCTCCTCAAGGCAAGCAGCAAACATTTCCCCAGGCATGCCAGTAAGGCTTTGCTTTGCTTTAGGATCAGAGGTAGTATTATTCTAAATTAACATCACAGTGAAAACAAAGGAACATCAAACTCACTTTTCCAAAGGAAAATCCCAGGTAGAAGCTTAGGGAAAAAATCGGATAGAATAAGGCAAAAAAGGAGAAGAGGAGACAGAGAGACAGAGAGAGCAGGCTTTGCCTTGTGCTTTTCCCGTTTGACATCTGTTACATTCTTCTTGAAAATCACTTAAAAGCCCCACTCACCGGTTTTCTGCTGGTTGGGTGGAGATGCTGAGAGAAAGAAAACCAATCTCTCTATGCCTTTGTTGTCTGAGCTCCAAGCAAGAAATTCCTGCCAGGGTGGATAGATGCCTTCTAGGTCCTAGTGCCTTGTCCAGCTTCTCCCATGTAACTCAGGCTTAG
Task1_train_30975
A variant affecting Chromosome X, within the gene DCX (doublecortin), has been observed. Determine if it's benign or associated with disease.
Pathogenic; Ectopic tissue
GTCCTTTGATGGTCAGGAAGGGCCTAGGATTAACCACTGCCTGTCCATTGAACACATGATGAAATAATCTAAGCTTCCTGGGCATTGGTTTTCAAGGTCAGCTATGTAGAAAGATCTCGGCCAGGCACAGTGGCTCACACCTGTAATCCCAACACTTTGGGAGGCCAAGGCGGGTGGATCCTGAGGTCGGGAGTTCAAGGCCAGCCTGACTAACATGGAGAAACCCCACCTCTACTAAAAATACAAAATTAGCCAGGCATGGTGGCACATGCCTGTAATCTCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGGCAGAGGTTGTGGTGAGCCAAGATCATGCCATTGCACTCCAGCCTGGGCAACAAGAGCGAAACTCTGTGAAAGAAAGAAAGGAAGAAAGAAAGAAAGAAAAGAGAAAGAAAGAAAGAAAGAAAGAAAGAAAGAAAGAAAGAAAGAAAGAAAGAAAGAAAGAAAGGAAGGAAGTCGAACTTGAACCTTGAGACTCAGATGCAGCAACAATATGGACACTGTCTTTTATAAGTAACTGGTCCCAATCACTTTGCCTGACAACTTGGGCAACAGCAGCTATTTGAGAGAACTAGTGTCTTGTACAAAGGAAACCCTCATTCTCCTTTGTCTAGGAACACAAGAAACTTAGAAGCAGTGAAGCAGAGGCAGGTTTTTCCCACATCAAATTCTTTAAGGTGCTATTTCTCCTTCCTTGTTAGTTATTTCATAATTTGGTTACTCTAGAGATCTGCCTGCTTTAAACTCACCTTTGCTCAGGGAATGAAAGGAGTGAGGAGAGAGGGCTGGATAATGGGGGAGGGGCTTGAGGAGGAACACATTAATTATCACCACTCCTTGAAGCTGTTCTTTAAAGCACTGTATTAGGTCAAATTGATCACATGTGTTATATCCACCAATTTTAAAATAGGGAAGCATCCTCAGTATAATTGATTTGATAATATAGAATGTTAAAAATGTGACCCAAGATCTATTTTCTAAATGACCACAAAGAAGACTCTATGGCTGGGTAAGTTCTGGTAAGAGGTAGGATTTTCCCTATTTTGAGGTGGGTACACAGGTTGTTGGGATTTTTGGCAATCTACTCAGAAAATTTAGTTGCCACACAAAAATCTATAGAGGTTATAAGGGGATTTAGGTATAGTGAGTCAAATCCTATTCTAATAGGAATGGTCTTTATTAAAATACCAGACATACCTACAGCTTTCTTTGGTATTTCTCCCAATGACCTCAGCCTTAGGGACACACCCTAAAGTAGGCTTTTTAGAAGCAACAGCTGAGCCGCGACCACTTACCTAAAAGAATAATCCTCTGTGAATATGTCCAGGAAATCCTGCTCTTAGGGTGCATATTTCCAATGAGTTGCAATTCACAAATAATTTCTCAGCAGTTCAAAGAAAATTTGGGCATAATATTTTCTCTGTTAACCCAACCAAATGTCCTTCCTCGTTATACCCTTAATGATTTCATGCTCTGCCTCAATAGTGCTACTCAGAGTTAATTATGAACAAAATCTAGAGTAAATGCTACAATTAAGATTTTCCTTTTTATACCCTGGCAGATAAGCACAATGCATGATCACCACCATTCACACTTCAACCTCAGCAGAGACTGAAGGGTGATTGCTAATGGTTCTGTTGATGTCTATAGCATTAGAAATTTGAGCATCAATCAACCCGGTGTTTTGAAAAATACATTGCCTAATTTTTTTTCAAAGCAACCGAAGAATGTAACCATAACCAATGATGCCACCTCCCACCAACGGCCACCACCCACTATTTAAATTACCTTCCTCCAGTTCATCCATGCTTCCGATCTTCCTGGATCCATCAATGGTGTAAATGTAACGCACTCCCTGAGGCAGGTTGATGTTGTCAGACAGAGATCGCGTCAGGTCAGCCAGCAAGGCGTCAAAGCTGCGAAAACGGTCAGAGGACACAGCGTACACAATCCCCTTGAAGTAGCGGTCCCCATTGCGGTAGAAACGTACCTTCTTGGCTTTCTTCTCATTACTCAGTGCCTGCAAGGTTCTGGTTCGGTAGAAGCTACAGTGGGCGCTGTGAGTGGGGCTAGGCAACCCATTCATCCGGGAGCCTCGCATGTTCCTGGATGTCTTATCTCTTTCGTCAAAGTGTCCAAAATCAAGTTCCATATTTTGGTGGAACCTCAGAGACCTGAGCGTGGGAGAAAGGGATGGGGGTGAAGAGAGGCAAAAACAAAAAGGGACAAGGAGAAGGAAAAAAGAAGGGATTTTAAATATTAGCCAGATCCAGATCTGCAATCTGCTGCTTGTGAAAAGAACTGGTTGAAAAAAGCCTGTGACCCATCTGCTGCTTGCCCCTGACCTGCAGGAATATTGATCTTAATAGAGAAGAAGGAGGGGCTGGGCGGGGGTGCTGGTGGTTGTGGGGGTTGGGAGTAAGAGATAGAGAGGGAGGCACTCTTGGCACTGTTCCAGACAGAGGAGAAGGGGAGATTTTGAAATAGCTGAAAATCCTGAGACTTACTGACAGTGGCTCCTATCAAATTGGAACTTCGGGCTAAATACATTAAAACTGGCATCTGTTTCCTCACACATGCCCACATGACTAACAGTTGTAAATGAATCCATAGCCTGACAAAATTCCCCTTGAAGAGAACAGAAGGAGCTACCCAAGGTTAGCATCTCCAGCTTAGGAAGCAGTCTTTGCATTTCAGTACAATGACTATGAAGGGGGAGTGTTTTCATTTTATTCCAAGCCCTCTTTCCTACTCTAATGTGTGCATCCCCTCCCCCCAGAATAAACTAAGATTCTCCTTTAAAGGGACAGCCTCCAGGGAACAGCCAGTGTCTTTGTGCTATTCATCAAACCCTTTCCCCACCAAGCTGGTGCAGCTATCCGACATTCATAAGAAATAAGCTGGGGGGAAAAAGGATTAGAAAAATAAGTTATTTAACAAGTTACTAGCTCTGTCTTCCCCCGGTTCCATTTGTTCACAAAATCCTTTTTTTTCCCCCCCAGGTGCTCCACCCCCTCCCCACTGATGCAGCAACACCTCTTAATGGAATAATTTAATTGTTGAAAGATTCACAAATGACTCTCCGAACAGCATACGGGACCTTTAGAAGGAAGCACACCTTTCATTGTTCTGGGTTTCTACCTTAATTGAAGTGACATTTACCCTCACAGCAGGCAATTCACCCCAAACTTGTATATTGCCCAGGTGCATTAGCTGAGAAAAGATGGTCATTTGTCAGGCTTTGCTTTTCTCCCTTCTGTTGAACCCCCTCCCCCACCAAGAACCCCAAACAATCAAAACATGAAACCCAATACAACTGAAGCCACAAATGCTAGCAAATGTAGTGACATCCTACGAGCCAAACTATTAACATGCATCTCACAGATGGGGATAAAAGGACTCACAAAGCAAGCAGGGCTCAGCTGCTACACACTGCCACATCAATATATTTGCAAGGGACCAGGAGGACAGGAGATAAGAAAGACTGGTGCCTAATGGGTCTGCCAGGCTCAATTCCGCCTTTTTTCCAATGTCACCATGACCTATGCTGAGCTCAGCATTGTCTCTGTCAGACAACCTGCAGTGGTAAGAGACCCCACCTCCTCAAGGCAAGCAGCAAACATTTCCCCAGGCATGCCAGTAAGGCTTTGCTTTGCTTTAGGATCAGAGGTAGTATTATTCTAAATTAACATCACAGTGAAAACAAAGGAACATCAAACTCACTTTTCCAAAGGAAAATCCCAGGTAGAAGCTTAGGGAAAAAATCGGATAGAATAAGGCAAAAAAGGAGAAGAGGAGACAGAGAGACAGAGAGAGCAGGCTTTGCCTTGTGCTTTTCCCGTTTGACATCTGTTACATTCTTCTTGAAAATCACTTAAAAGCCCCACTCACCGGTTTTCTGCTGGTTGGGTGGAGATGCTGAGAGAAAGAAAACCAATCTCTCTATGCCTTTGTTGTCTGAGCTCCAAGCAAGAAATTCCTGCCAGGGTGGATAGATGCCTTCTAGGTCCTAGTGCCTTGTCCAGCTTCTCCCATGTAACTCAGGCTTAGTGAATCCCCCCAACCTCCTATG
GTCCTTTGATGGTCAGGAAGGGCCTAGGATTAACCACTGCCTGTCCATTGAACACATGATGAAATAATCTAAGCTTCCTGGGCATTGGTTTTCAAGGTCAGCTATGTAGAAAGATCTCGGCCAGGCACAGTGGCTCACACCTGTAATCCCAACACTTTGGGAGGCCAAGGCGGGTGGATCCTGAGGTCGGGAGTTCAAGGCCAGCCTGACTAACATGGAGAAACCCCACCTCTACTAAAAATACAAAATTAGCCAGGCATGGTGGCACATGCCTGTAATCTCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGGCAGAGGTTGTGGTGAGCCAAGATCATGCCATTGCACTCCAGCCTGGGCAACAAGAGCGAAACTCTGTGAAAGAAAGAAAGGAAGAAAGAAAGAAAGAAAAGAGAAAGAAAGAAAGAAAGAAAGAAAGAAAGAAAGAAAGAAAGAAAGAAAGAAAGAAAGAAAGGAAGGAAGTCGAACTTGAACCTTGAGACTCAGATGCAGCAACAATATGGACACTGTCTTTTATAAGTAACTGGTCCCAATCACTTTGCCTGACAACTTGGGCAACAGCAGCTATTTGAGAGAACTAGTGTCTTGTACAAAGGAAACCCTCATTCTCCTTTGTCTAGGAACACAAGAAACTTAGAAGCAGTGAAGCAGAGGCAGGTTTTTCCCACATCAAATTCTTTAAGGTGCTATTTCTCCTTCCTTGTTAGTTATTTCATAATTTGGTTACTCTAGAGATCTGCCTGCTTTAAACTCACCTTTGCTCAGGGAATGAAAGGAGTGAGGAGAGAGGGCTGGATAATGGGGGAGGGGCTTGAGGAGGAACACATTAATTATCACCACTCCTTGAAGCTGTTCTTTAAAGCACTGTATTAGGTCAAATTGATCACATGTGTTATATCCACCAATTTTAAAATAGGGAAGCATCCTCAGTATAATTGATTTGATAATATAGAATGTTAAAAATGTGACCCAAGATCTATTTTCTAAATGACCACAAAGAAGACTCTATGGCTGGGTAAGTTCTGGTAAGAGGTAGGATTTTCCCTATTTTGAGGTGGGTACACAGGTTGTTGGGATTTTTGGCAATCTACTCAGAAAATTTAGTTGCCACACAAAAATCTATAGAGGTTATAAGGGGATTTAGGTATAGTGAGTCAAATCCTATTCTAATAGGAATGGTCTTTATTAAAATACCAGACATACCTACAGCTTTCTTTGGTATTTCTCCCAATGACCTCAGCCTTAGGGACACACCCTAAAGTAGGCTTTTTAGAAGCAACAGCTGAGCCGCGACCACTTACCTAAAAGAATAATCCTCTGTGAATATGTCCAGGAAATCCTGCTCTTAGGGTGCATATTTCCAATGAGTTGCAATTCACAAATAATTTCTCAGCAGTTCAAAGAAAATTTGGGCATAATATTTTCTCTGTTAACCCAACCAAATGTCCTTCCTCGTTATACCCTTAATGATTTCATGCTCTGCCTCAATAGTGCTACTCAGAGTTAATTATGAACAAAATCTAGAGTAAATGCTACAATTAAGATTTTCCTTTTTATACCCTGGCAGATAAGCACAATGCATGATCACCACCATTCACACTTCAACCTCAGCAGAGACTGAAGGGTGATTGCTAATGGTTCTGTTGATGTCTATAGCATTAGAAATTTGAGCATCAATCAACCCGGTGTTTTGAAAAATACATTGCCTAATTTTTTTTCAAAGCAACCGAAGAATGTAACCATAACCAATGATGCCACCTCCCACCAACGGCCACCACCCACTATTTAAATTACCTTCCTCCAGTTCATCCATGCTTCCGATCTTCCTGGATCCATCAATGGTGTAAATGTAACGCACTCCCTGAGGCAGGTTGATGTTGTCAGACAGAGATCGCGTCAGGTCAGCCAGCAAGGCGTCAAAGCTGCGAAAACGGTCAGAGGACACAGCGTACACAATCCCCTTGAAGTAGCGGTCCCCATTGCGGTAGAAACGTACCTTCTTGGCTTTCTTCTCATTACTCAGTGCCTGCGAGGTTCTGGTTCGGTAGAAGCTACAGTGGGCGCTGTGAGTGGGGCTAGGCAACCCATTCATCCGGGAGCCTCGCATGTTCCTGGATGTCTTATCTCTTTCGTCAAAGTGTCCAAAATCAAGTTCCATATTTTGGTGGAACCTCAGAGACCTGAGCGTGGGAGAAAGGGATGGGGGTGAAGAGAGGCAAAAACAAAAAGGGACAAGGAGAAGGAAAAAAGAAGGGATTTTAAATATTAGCCAGATCCAGATCTGCAATCTGCTGCTTGTGAAAAGAACTGGTTGAAAAAAGCCTGTGACCCATCTGCTGCTTGCCCCTGACCTGCAGGAATATTGATCTTAATAGAGAAGAAGGAGGGGCTGGGCGGGGGTGCTGGTGGTTGTGGGGGTTGGGAGTAAGAGATAGAGAGGGAGGCACTCTTGGCACTGTTCCAGACAGAGGAGAAGGGGAGATTTTGAAATAGCTGAAAATCCTGAGACTTACTGACAGTGGCTCCTATCAAATTGGAACTTCGGGCTAAATACATTAAAACTGGCATCTGTTTCCTCACACATGCCCACATGACTAACAGTTGTAAATGAATCCATAGCCTGACAAAATTCCCCTTGAAGAGAACAGAAGGAGCTACCCAAGGTTAGCATCTCCAGCTTAGGAAGCAGTCTTTGCATTTCAGTACAATGACTATGAAGGGGGAGTGTTTTCATTTTATTCCAAGCCCTCTTTCCTACTCTAATGTGTGCATCCCCTCCCCCCAGAATAAACTAAGATTCTCCTTTAAAGGGACAGCCTCCAGGGAACAGCCAGTGTCTTTGTGCTATTCATCAAACCCTTTCCCCACCAAGCTGGTGCAGCTATCCGACATTCATAAGAAATAAGCTGGGGGGAAAAAGGATTAGAAAAATAAGTTATTTAACAAGTTACTAGCTCTGTCTTCCCCCGGTTCCATTTGTTCACAAAATCCTTTTTTTTCCCCCCCAGGTGCTCCACCCCCTCCCCACTGATGCAGCAACACCTCTTAATGGAATAATTTAATTGTTGAAAGATTCACAAATGACTCTCCGAACAGCATACGGGACCTTTAGAAGGAAGCACACCTTTCATTGTTCTGGGTTTCTACCTTAATTGAAGTGACATTTACCCTCACAGCAGGCAATTCACCCCAAACTTGTATATTGCCCAGGTGCATTAGCTGAGAAAAGATGGTCATTTGTCAGGCTTTGCTTTTCTCCCTTCTGTTGAACCCCCTCCCCCACCAAGAACCCCAAACAATCAAAACATGAAACCCAATACAACTGAAGCCACAAATGCTAGCAAATGTAGTGACATCCTACGAGCCAAACTATTAACATGCATCTCACAGATGGGGATAAAAGGACTCACAAAGCAAGCAGGGCTCAGCTGCTACACACTGCCACATCAATATATTTGCAAGGGACCAGGAGGACAGGAGATAAGAAAGACTGGTGCCTAATGGGTCTGCCAGGCTCAATTCCGCCTTTTTTCCAATGTCACCATGACCTATGCTGAGCTCAGCATTGTCTCTGTCAGACAACCTGCAGTGGTAAGAGACCCCACCTCCTCAAGGCAAGCAGCAAACATTTCCCCAGGCATGCCAGTAAGGCTTTGCTTTGCTTTAGGATCAGAGGTAGTATTATTCTAAATTAACATCACAGTGAAAACAAAGGAACATCAAACTCACTTTTCCAAAGGAAAATCCCAGGTAGAAGCTTAGGGAAAAAATCGGATAGAATAAGGCAAAAAAGGAGAAGAGGAGACAGAGAGACAGAGAGAGCAGGCTTTGCCTTGTGCTTTTCCCGTTTGACATCTGTTACATTCTTCTTGAAAATCACTTAAAAGCCCCACTCACCGGTTTTCTGCTGGTTGGGTGGAGATGCTGAGAGAAAGAAAACCAATCTCTCTATGCCTTTGTTGTCTGAGCTCCAAGCAAGAAATTCCTGCCAGGGTGGATAGATGCCTTCTAGGTCCTAGTGCCTTGTCCAGCTTCTCCCATGTAACTCAGGCTTAGTGAATCCCCCCAACCTCCTATG
Task1_train_30976
Here is a genetic alteration in DCX (doublecortin) on Chromosome X. Based on the data, is it a benign variant or a cause of disease?
Pathogenic; Ectopic tissue
CCACTGCCTGTCCATTGAACACATGATGAAATAATCTAAGCTTCCTGGGCATTGGTTTTCAAGGTCAGCTATGTAGAAAGATCTCGGCCAGGCACAGTGGCTCACACCTGTAATCCCAACACTTTGGGAGGCCAAGGCGGGTGGATCCTGAGGTCGGGAGTTCAAGGCCAGCCTGACTAACATGGAGAAACCCCACCTCTACTAAAAATACAAAATTAGCCAGGCATGGTGGCACATGCCTGTAATCTCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGGCAGAGGTTGTGGTGAGCCAAGATCATGCCATTGCACTCCAGCCTGGGCAACAAGAGCGAAACTCTGTGAAAGAAAGAAAGGAAGAAAGAAAGAAAGAAAAGAGAAAGAAAGAAAGAAAGAAAGAAAGAAAGAAAGAAAGAAAGAAAGAAAGAAAGAAAGAAAGGAAGGAAGTCGAACTTGAACCTTGAGACTCAGATGCAGCAACAATATGGACACTGTCTTTTATAAGTAACTGGTCCCAATCACTTTGCCTGACAACTTGGGCAACAGCAGCTATTTGAGAGAACTAGTGTCTTGTACAAAGGAAACCCTCATTCTCCTTTGTCTAGGAACACAAGAAACTTAGAAGCAGTGAAGCAGAGGCAGGTTTTTCCCACATCAAATTCTTTAAGGTGCTATTTCTCCTTCCTTGTTAGTTATTTCATAATTTGGTTACTCTAGAGATCTGCCTGCTTTAAACTCACCTTTGCTCAGGGAATGAAAGGAGTGAGGAGAGAGGGCTGGATAATGGGGGAGGGGCTTGAGGAGGAACACATTAATTATCACCACTCCTTGAAGCTGTTCTTTAAAGCACTGTATTAGGTCAAATTGATCACATGTGTTATATCCACCAATTTTAAAATAGGGAAGCATCCTCAGTATAATTGATTTGATAATATAGAATGTTAAAAATGTGACCCAAGATCTATTTTCTAAATGACCACAAAGAAGACTCTATGGCTGGGTAAGTTCTGGTAAGAGGTAGGATTTTCCCTATTTTGAGGTGGGTACACAGGTTGTTGGGATTTTTGGCAATCTACTCAGAAAATTTAGTTGCCACACAAAAATCTATAGAGGTTATAAGGGGATTTAGGTATAGTGAGTCAAATCCTATTCTAATAGGAATGGTCTTTATTAAAATACCAGACATACCTACAGCTTTCTTTGGTATTTCTCCCAATGACCTCAGCCTTAGGGACACACCCTAAAGTAGGCTTTTTAGAAGCAACAGCTGAGCCGCGACCACTTACCTAAAAGAATAATCCTCTGTGAATATGTCCAGGAAATCCTGCTCTTAGGGTGCATATTTCCAATGAGTTGCAATTCACAAATAATTTCTCAGCAGTTCAAAGAAAATTTGGGCATAATATTTTCTCTGTTAACCCAACCAAATGTCCTTCCTCGTTATACCCTTAATGATTTCATGCTCTGCCTCAATAGTGCTACTCAGAGTTAATTATGAACAAAATCTAGAGTAAATGCTACAATTAAGATTTTCCTTTTTATACCCTGGCAGATAAGCACAATGCATGATCACCACCATTCACACTTCAACCTCAGCAGAGACTGAAGGGTGATTGCTAATGGTTCTGTTGATGTCTATAGCATTAGAAATTTGAGCATCAATCAACCCGGTGTTTTGAAAAATACATTGCCTAATTTTTTTTCAAAGCAACCGAAGAATGTAACCATAACCAATGATGCCACCTCCCACCAACGGCCACCACCCACTATTTAAATTACCTTCCTCCAGTTCATCCATGCTTCCGATCTTCCTGGATCCATCAATGGTGTAAATGTAACGCACTCCCTGAGGCAGGTTGATGTTGTCAGACAGAGATCGCGTCAGGTCAGCCAGCAAGGCGTCAAAGCTGCGAAAACGGTCAGAGGACACAGCGTACACAATCCCCTTGAAGTAGCGGTCCCCATTGCGGTAGAAACGTACCTTCTTGGCTTTCTTCTCATTACTCAGTGCCTGCAAGGTTCTGGTTCGGTAGAAGCTACAGTGGGCGCTGTGAGTGGGGCTAGGCAACCCATTCATCCGGGAGCCTCGCATGTTCCTGGATGTCTTATCTCTTTCGTCAAAGTGTCCAAAATCAAGTTCCATATTTTGGTGGAACCTCAGAGACCTGAGCGTGGGAGAAAGGGATGGGGGTGAAGAGAGGCAAAAACAAAAAGGGACAAGGAGAAGGAAAAAAGAAGGGATTTTAAATATTAGCCAGATCCAGATCTGCAATCTGCTGCTTGTGAAAAGAACTGGTTGAAAAAAGCCTGTGACCCATCTGCTGCTTGCCCCTGACCTGCAGGAATATTGATCTTAATAGAGAAGAAGGAGGGGCTGGGCGGGGGTGCTGGTGGTTGTGGGGGTTGGGAGTAAGAGATAGAGAGGGAGGCACTCTTGGCACTGTTCCAGACAGAGGAGAAGGGGAGATTTTGAAATAGCTGAAAATCCTGAGACTTACTGACAGTGGCTCCTATCAAATTGGAACTTCGGGCTAAATACATTAAAACTGGCATCTGTTTCCTCACACATGCCCACATGACTAACAGTTGTAAATGAATCCATAGCCTGACAAAATTCCCCTTGAAGAGAACAGAAGGAGCTACCCAAGGTTAGCATCTCCAGCTTAGGAAGCAGTCTTTGCATTTCAGTACAATGACTATGAAGGGGGAGTGTTTTCATTTTATTCCAAGCCCTCTTTCCTACTCTAATGTGTGCATCCCCTCCCCCCAGAATAAACTAAGATTCTCCTTTAAAGGGACAGCCTCCAGGGAACAGCCAGTGTCTTTGTGCTATTCATCAAACCCTTTCCCCACCAAGCTGGTGCAGCTATCCGACATTCATAAGAAATAAGCTGGGGGGAAAAAGGATTAGAAAAATAAGTTATTTAACAAGTTACTAGCTCTGTCTTCCCCCGGTTCCATTTGTTCACAAAATCCTTTTTTTTCCCCCCCAGGTGCTCCACCCCCTCCCCACTGATGCAGCAACACCTCTTAATGGAATAATTTAATTGTTGAAAGATTCACAAATGACTCTCCGAACAGCATACGGGACCTTTAGAAGGAAGCACACCTTTCATTGTTCTGGGTTTCTACCTTAATTGAAGTGACATTTACCCTCACAGCAGGCAATTCACCCCAAACTTGTATATTGCCCAGGTGCATTAGCTGAGAAAAGATGGTCATTTGTCAGGCTTTGCTTTTCTCCCTTCTGTTGAACCCCCTCCCCCACCAAGAACCCCAAACAATCAAAACATGAAACCCAATACAACTGAAGCCACAAATGCTAGCAAATGTAGTGACATCCTACGAGCCAAACTATTAACATGCATCTCACAGATGGGGATAAAAGGACTCACAAAGCAAGCAGGGCTCAGCTGCTACACACTGCCACATCAATATATTTGCAAGGGACCAGGAGGACAGGAGATAAGAAAGACTGGTGCCTAATGGGTCTGCCAGGCTCAATTCCGCCTTTTTTCCAATGTCACCATGACCTATGCTGAGCTCAGCATTGTCTCTGTCAGACAACCTGCAGTGGTAAGAGACCCCACCTCCTCAAGGCAAGCAGCAAACATTTCCCCAGGCATGCCAGTAAGGCTTTGCTTTGCTTTAGGATCAGAGGTAGTATTATTCTAAATTAACATCACAGTGAAAACAAAGGAACATCAAACTCACTTTTCCAAAGGAAAATCCCAGGTAGAAGCTTAGGGAAAAAATCGGATAGAATAAGGCAAAAAAGGAGAAGAGGAGACAGAGAGACAGAGAGAGCAGGCTTTGCCTTGTGCTTTTCCCGTTTGACATCTGTTACATTCTTCTTGAAAATCACTTAAAAGCCCCACTCACCGGTTTTCTGCTGGTTGGGTGGAGATGCTGAGAGAAAGAAAACCAATCTCTCTATGCCTTTGTTGTCTGAGCTCCAAGCAAGAAATTCCTGCCAGGGTGGATAGATGCCTTCTAGGTCCTAGTGCCTTGTCCAGCTTCTCCCATGTAACTCAGGCTTAGTGAATCCCCCCAACCTCCTATGATTAATTACATGCTTTTAAAAAAATTCACAGGC
CCACTGCCTGTCCATTGAACACATGATGAAATAATCTAAGCTTCCTGGGCATTGGTTTTCAAGGTCAGCTATGTAGAAAGATCTCGGCCAGGCACAGTGGCTCACACCTGTAATCCCAACACTTTGGGAGGCCAAGGCGGGTGGATCCTGAGGTCGGGAGTTCAAGGCCAGCCTGACTAACATGGAGAAACCCCACCTCTACTAAAAATACAAAATTAGCCAGGCATGGTGGCACATGCCTGTAATCTCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGGCAGAGGTTGTGGTGAGCCAAGATCATGCCATTGCACTCCAGCCTGGGCAACAAGAGCGAAACTCTGTGAAAGAAAGAAAGGAAGAAAGAAAGAAAGAAAAGAGAAAGAAAGAAAGAAAGAAAGAAAGAAAGAAAGAAAGAAAGAAAGAAAGAAAGAAAGAAAGGAAGGAAGTCGAACTTGAACCTTGAGACTCAGATGCAGCAACAATATGGACACTGTCTTTTATAAGTAACTGGTCCCAATCACTTTGCCTGACAACTTGGGCAACAGCAGCTATTTGAGAGAACTAGTGTCTTGTACAAAGGAAACCCTCATTCTCCTTTGTCTAGGAACACAAGAAACTTAGAAGCAGTGAAGCAGAGGCAGGTTTTTCCCACATCAAATTCTTTAAGGTGCTATTTCTCCTTCCTTGTTAGTTATTTCATAATTTGGTTACTCTAGAGATCTGCCTGCTTTAAACTCACCTTTGCTCAGGGAATGAAAGGAGTGAGGAGAGAGGGCTGGATAATGGGGGAGGGGCTTGAGGAGGAACACATTAATTATCACCACTCCTTGAAGCTGTTCTTTAAAGCACTGTATTAGGTCAAATTGATCACATGTGTTATATCCACCAATTTTAAAATAGGGAAGCATCCTCAGTATAATTGATTTGATAATATAGAATGTTAAAAATGTGACCCAAGATCTATTTTCTAAATGACCACAAAGAAGACTCTATGGCTGGGTAAGTTCTGGTAAGAGGTAGGATTTTCCCTATTTTGAGGTGGGTACACAGGTTGTTGGGATTTTTGGCAATCTACTCAGAAAATTTAGTTGCCACACAAAAATCTATAGAGGTTATAAGGGGATTTAGGTATAGTGAGTCAAATCCTATTCTAATAGGAATGGTCTTTATTAAAATACCAGACATACCTACAGCTTTCTTTGGTATTTCTCCCAATGACCTCAGCCTTAGGGACACACCCTAAAGTAGGCTTTTTAGAAGCAACAGCTGAGCCGCGACCACTTACCTAAAAGAATAATCCTCTGTGAATATGTCCAGGAAATCCTGCTCTTAGGGTGCATATTTCCAATGAGTTGCAATTCACAAATAATTTCTCAGCAGTTCAAAGAAAATTTGGGCATAATATTTTCTCTGTTAACCCAACCAAATGTCCTTCCTCGTTATACCCTTAATGATTTCATGCTCTGCCTCAATAGTGCTACTCAGAGTTAATTATGAACAAAATCTAGAGTAAATGCTACAATTAAGATTTTCCTTTTTATACCCTGGCAGATAAGCACAATGCATGATCACCACCATTCACACTTCAACCTCAGCAGAGACTGAAGGGTGATTGCTAATGGTTCTGTTGATGTCTATAGCATTAGAAATTTGAGCATCAATCAACCCGGTGTTTTGAAAAATACATTGCCTAATTTTTTTTCAAAGCAACCGAAGAATGTAACCATAACCAATGATGCCACCTCCCACCAACGGCCACCACCCACTATTTAAATTACCTTCCTCCAGTTCATCCATGCTTCCGATCTTCCTGGATCCATCAATGGTGTAAATGTAACGCACTCCCTGAGGCAGGTTGATGTTGTCAGACAGAGATCGCGTCAGGTCAGCCAGCAAGGCGTCAAAGCTGCGAAAACGGTCAGAGGACACAGCGTACACAATCCCCTTGAAGTAGCGGTCCCCATTGCGGTAGAAACGTACCTTCTTGGCTTTCTTCTCATTACTCAGTGCCTGCAAGGTTCTGGTTCGGTAGAAGCTACAGTGGGCGTTGTGAGTGGGGCTAGGCAACCCATTCATCCGGGAGCCTCGCATGTTCCTGGATGTCTTATCTCTTTCGTCAAAGTGTCCAAAATCAAGTTCCATATTTTGGTGGAACCTCAGAGACCTGAGCGTGGGAGAAAGGGATGGGGGTGAAGAGAGGCAAAAACAAAAAGGGACAAGGAGAAGGAAAAAAGAAGGGATTTTAAATATTAGCCAGATCCAGATCTGCAATCTGCTGCTTGTGAAAAGAACTGGTTGAAAAAAGCCTGTGACCCATCTGCTGCTTGCCCCTGACCTGCAGGAATATTGATCTTAATAGAGAAGAAGGAGGGGCTGGGCGGGGGTGCTGGTGGTTGTGGGGGTTGGGAGTAAGAGATAGAGAGGGAGGCACTCTTGGCACTGTTCCAGACAGAGGAGAAGGGGAGATTTTGAAATAGCTGAAAATCCTGAGACTTACTGACAGTGGCTCCTATCAAATTGGAACTTCGGGCTAAATACATTAAAACTGGCATCTGTTTCCTCACACATGCCCACATGACTAACAGTTGTAAATGAATCCATAGCCTGACAAAATTCCCCTTGAAGAGAACAGAAGGAGCTACCCAAGGTTAGCATCTCCAGCTTAGGAAGCAGTCTTTGCATTTCAGTACAATGACTATGAAGGGGGAGTGTTTTCATTTTATTCCAAGCCCTCTTTCCTACTCTAATGTGTGCATCCCCTCCCCCCAGAATAAACTAAGATTCTCCTTTAAAGGGACAGCCTCCAGGGAACAGCCAGTGTCTTTGTGCTATTCATCAAACCCTTTCCCCACCAAGCTGGTGCAGCTATCCGACATTCATAAGAAATAAGCTGGGGGGAAAAAGGATTAGAAAAATAAGTTATTTAACAAGTTACTAGCTCTGTCTTCCCCCGGTTCCATTTGTTCACAAAATCCTTTTTTTTCCCCCCCAGGTGCTCCACCCCCTCCCCACTGATGCAGCAACACCTCTTAATGGAATAATTTAATTGTTGAAAGATTCACAAATGACTCTCCGAACAGCATACGGGACCTTTAGAAGGAAGCACACCTTTCATTGTTCTGGGTTTCTACCTTAATTGAAGTGACATTTACCCTCACAGCAGGCAATTCACCCCAAACTTGTATATTGCCCAGGTGCATTAGCTGAGAAAAGATGGTCATTTGTCAGGCTTTGCTTTTCTCCCTTCTGTTGAACCCCCTCCCCCACCAAGAACCCCAAACAATCAAAACATGAAACCCAATACAACTGAAGCCACAAATGCTAGCAAATGTAGTGACATCCTACGAGCCAAACTATTAACATGCATCTCACAGATGGGGATAAAAGGACTCACAAAGCAAGCAGGGCTCAGCTGCTACACACTGCCACATCAATATATTTGCAAGGGACCAGGAGGACAGGAGATAAGAAAGACTGGTGCCTAATGGGTCTGCCAGGCTCAATTCCGCCTTTTTTCCAATGTCACCATGACCTATGCTGAGCTCAGCATTGTCTCTGTCAGACAACCTGCAGTGGTAAGAGACCCCACCTCCTCAAGGCAAGCAGCAAACATTTCCCCAGGCATGCCAGTAAGGCTTTGCTTTGCTTTAGGATCAGAGGTAGTATTATTCTAAATTAACATCACAGTGAAAACAAAGGAACATCAAACTCACTTTTCCAAAGGAAAATCCCAGGTAGAAGCTTAGGGAAAAAATCGGATAGAATAAGGCAAAAAAGGAGAAGAGGAGACAGAGAGACAGAGAGAGCAGGCTTTGCCTTGTGCTTTTCCCGTTTGACATCTGTTACATTCTTCTTGAAAATCACTTAAAAGCCCCACTCACCGGTTTTCTGCTGGTTGGGTGGAGATGCTGAGAGAAAGAAAACCAATCTCTCTATGCCTTTGTTGTCTGAGCTCCAAGCAAGAAATTCCTGCCAGGGTGGATAGATGCCTTCTAGGTCCTAGTGCCTTGTCCAGCTTCTCCCATGTAACTCAGGCTTAGTGAATCCCCCCAACCTCCTATGATTAATTACATGCTTTTAAAAAAATTCACAGGC
Task1_train_30977
The gene DCX (doublecortin) on Chromosome X contains a mutation. Based on this information, is the variant pathogenic or benign? Provide the disease if relevant.
Pathogenic; Ectopic tissue
ACAGTGGCTCACACCTGTAATCCCAACACTTTGGGAGGCCAAGGCGGGTGGATCCTGAGGTCGGGAGTTCAAGGCCAGCCTGACTAACATGGAGAAACCCCACCTCTACTAAAAATACAAAATTAGCCAGGCATGGTGGCACATGCCTGTAATCTCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGGCAGAGGTTGTGGTGAGCCAAGATCATGCCATTGCACTCCAGCCTGGGCAACAAGAGCGAAACTCTGTGAAAGAAAGAAAGGAAGAAAGAAAGAAAGAAAAGAGAAAGAAAGAAAGAAAGAAAGAAAGAAAGAAAGAAAGAAAGAAAGAAAGAAAGAAAGAAAGGAAGGAAGTCGAACTTGAACCTTGAGACTCAGATGCAGCAACAATATGGACACTGTCTTTTATAAGTAACTGGTCCCAATCACTTTGCCTGACAACTTGGGCAACAGCAGCTATTTGAGAGAACTAGTGTCTTGTACAAAGGAAACCCTCATTCTCCTTTGTCTAGGAACACAAGAAACTTAGAAGCAGTGAAGCAGAGGCAGGTTTTTCCCACATCAAATTCTTTAAGGTGCTATTTCTCCTTCCTTGTTAGTTATTTCATAATTTGGTTACTCTAGAGATCTGCCTGCTTTAAACTCACCTTTGCTCAGGGAATGAAAGGAGTGAGGAGAGAGGGCTGGATAATGGGGGAGGGGCTTGAGGAGGAACACATTAATTATCACCACTCCTTGAAGCTGTTCTTTAAAGCACTGTATTAGGTCAAATTGATCACATGTGTTATATCCACCAATTTTAAAATAGGGAAGCATCCTCAGTATAATTGATTTGATAATATAGAATGTTAAAAATGTGACCCAAGATCTATTTTCTAAATGACCACAAAGAAGACTCTATGGCTGGGTAAGTTCTGGTAAGAGGTAGGATTTTCCCTATTTTGAGGTGGGTACACAGGTTGTTGGGATTTTTGGCAATCTACTCAGAAAATTTAGTTGCCACACAAAAATCTATAGAGGTTATAAGGGGATTTAGGTATAGTGAGTCAAATCCTATTCTAATAGGAATGGTCTTTATTAAAATACCAGACATACCTACAGCTTTCTTTGGTATTTCTCCCAATGACCTCAGCCTTAGGGACACACCCTAAAGTAGGCTTTTTAGAAGCAACAGCTGAGCCGCGACCACTTACCTAAAAGAATAATCCTCTGTGAATATGTCCAGGAAATCCTGCTCTTAGGGTGCATATTTCCAATGAGTTGCAATTCACAAATAATTTCTCAGCAGTTCAAAGAAAATTTGGGCATAATATTTTCTCTGTTAACCCAACCAAATGTCCTTCCTCGTTATACCCTTAATGATTTCATGCTCTGCCTCAATAGTGCTACTCAGAGTTAATTATGAACAAAATCTAGAGTAAATGCTACAATTAAGATTTTCCTTTTTATACCCTGGCAGATAAGCACAATGCATGATCACCACCATTCACACTTCAACCTCAGCAGAGACTGAAGGGTGATTGCTAATGGTTCTGTTGATGTCTATAGCATTAGAAATTTGAGCATCAATCAACCCGGTGTTTTGAAAAATACATTGCCTAATTTTTTTTCAAAGCAACCGAAGAATGTAACCATAACCAATGATGCCACCTCCCACCAACGGCCACCACCCACTATTTAAATTACCTTCCTCCAGTTCATCCATGCTTCCGATCTTCCTGGATCCATCAATGGTGTAAATGTAACGCACTCCCTGAGGCAGGTTGATGTTGTCAGACAGAGATCGCGTCAGGTCAGCCAGCAAGGCGTCAAAGCTGCGAAAACGGTCAGAGGACACAGCGTACACAATCCCCTTGAAGTAGCGGTCCCCATTGCGGTAGAAACGTACCTTCTTGGCTTTCTTCTCATTACTCAGTGCCTGCAAGGTTCTGGTTCGGTAGAAGCTACAGTGGGCGCTGTGAGTGGGGCTAGGCAACCCATTCATCCGGGAGCCTCGCATGTTCCTGGATGTCTTATCTCTTTCGTCAAAGTGTCCAAAATCAAGTTCCATATTTTGGTGGAACCTCAGAGACCTGAGCGTGGGAGAAAGGGATGGGGGTGAAGAGAGGCAAAAACAAAAAGGGACAAGGAGAAGGAAAAAAGAAGGGATTTTAAATATTAGCCAGATCCAGATCTGCAATCTGCTGCTTGTGAAAAGAACTGGTTGAAAAAAGCCTGTGACCCATCTGCTGCTTGCCCCTGACCTGCAGGAATATTGATCTTAATAGAGAAGAAGGAGGGGCTGGGCGGGGGTGCTGGTGGTTGTGGGGGTTGGGAGTAAGAGATAGAGAGGGAGGCACTCTTGGCACTGTTCCAGACAGAGGAGAAGGGGAGATTTTGAAATAGCTGAAAATCCTGAGACTTACTGACAGTGGCTCCTATCAAATTGGAACTTCGGGCTAAATACATTAAAACTGGCATCTGTTTCCTCACACATGCCCACATGACTAACAGTTGTAAATGAATCCATAGCCTGACAAAATTCCCCTTGAAGAGAACAGAAGGAGCTACCCAAGGTTAGCATCTCCAGCTTAGGAAGCAGTCTTTGCATTTCAGTACAATGACTATGAAGGGGGAGTGTTTTCATTTTATTCCAAGCCCTCTTTCCTACTCTAATGTGTGCATCCCCTCCCCCCAGAATAAACTAAGATTCTCCTTTAAAGGGACAGCCTCCAGGGAACAGCCAGTGTCTTTGTGCTATTCATCAAACCCTTTCCCCACCAAGCTGGTGCAGCTATCCGACATTCATAAGAAATAAGCTGGGGGGAAAAAGGATTAGAAAAATAAGTTATTTAACAAGTTACTAGCTCTGTCTTCCCCCGGTTCCATTTGTTCACAAAATCCTTTTTTTTCCCCCCCAGGTGCTCCACCCCCTCCCCACTGATGCAGCAACACCTCTTAATGGAATAATTTAATTGTTGAAAGATTCACAAATGACTCTCCGAACAGCATACGGGACCTTTAGAAGGAAGCACACCTTTCATTGTTCTGGGTTTCTACCTTAATTGAAGTGACATTTACCCTCACAGCAGGCAATTCACCCCAAACTTGTATATTGCCCAGGTGCATTAGCTGAGAAAAGATGGTCATTTGTCAGGCTTTGCTTTTCTCCCTTCTGTTGAACCCCCTCCCCCACCAAGAACCCCAAACAATCAAAACATGAAACCCAATACAACTGAAGCCACAAATGCTAGCAAATGTAGTGACATCCTACGAGCCAAACTATTAACATGCATCTCACAGATGGGGATAAAAGGACTCACAAAGCAAGCAGGGCTCAGCTGCTACACACTGCCACATCAATATATTTGCAAGGGACCAGGAGGACAGGAGATAAGAAAGACTGGTGCCTAATGGGTCTGCCAGGCTCAATTCCGCCTTTTTTCCAATGTCACCATGACCTATGCTGAGCTCAGCATTGTCTCTGTCAGACAACCTGCAGTGGTAAGAGACCCCACCTCCTCAAGGCAAGCAGCAAACATTTCCCCAGGCATGCCAGTAAGGCTTTGCTTTGCTTTAGGATCAGAGGTAGTATTATTCTAAATTAACATCACAGTGAAAACAAAGGAACATCAAACTCACTTTTCCAAAGGAAAATCCCAGGTAGAAGCTTAGGGAAAAAATCGGATAGAATAAGGCAAAAAAGGAGAAGAGGAGACAGAGAGACAGAGAGAGCAGGCTTTGCCTTGTGCTTTTCCCGTTTGACATCTGTTACATTCTTCTTGAAAATCACTTAAAAGCCCCACTCACCGGTTTTCTGCTGGTTGGGTGGAGATGCTGAGAGAAAGAAAACCAATCTCTCTATGCCTTTGTTGTCTGAGCTCCAAGCAAGAAATTCCTGCCAGGGTGGATAGATGCCTTCTAGGTCCTAGTGCCTTGTCCAGCTTCTCCCATGTAACTCAGGCTTAGTGAATCCCCCCAACCTCCTATGATTAATTACATGCTTTTAAAAAAATTCACAGGCTGCATTAACAGCTAGAAAGGTTTCATTTATAACCAACAGGAAATTGCGGGGTAGCAAAAAGATTGCGCAGACAAAATCAGAATGCTCTAATGA
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Task1_train_30978
A genomic change on Chromosome X affects ALG13 (ALG13 UDP-N-acetylglucosaminyltransferase subunit). Classify this variant as benign or pathogenic, and name the disease if relevant.
Pathogenic; Developmental and epileptic encephalopathy, 36
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Task1_train_30979
A mutation found in ALG13 (ALG13 UDP-N-acetylglucosaminyltransferase subunit) on Chromosome X may be clinically relevant. Is it pathogenic or benign, and if the former, which disease is implicated?
Pathogenic; Developmental and epileptic encephalopathy, 36
TGGGGAGCAATGCAGTTTTGACTGTTGTGAAGAAAGGTGTTTCGTTTTTTCCTTTCTTTTTTTTTTTTAAAGTCTAGTTTGAGGAGAGAAAAGTCTTTAGAAATAGACATTACCAACAGATTCGTGATTAAAAATGTATCTCCTAGGAGGTAACAGAGCCTTTGGCACTGCTCTGAATGCTTTGTGTATATTAACTTTACTTTTTTAAACAATCCTGTGAACTAAGTACTGTTAGTATCTCCATTTTACACATGAGGAAACTGAGACACAAGAGTGGTTAAGTAATTTGTCCAGCCGGGAAGTGGTGGACAGATAACAATCTGGTGCTGGAGTTTATGTTCTTTTTTTCTTTTCTTTTCCTTTCCTTTCTTTCTATTTTTTTTTTTTTTTTTTTCTGGGACGGAGTTTCACTCTGTCACCCAGGCTGGAATGCAGTGATGCTATCTCGGCTCACTGCAACCTCCACCTCCCGGGTTCAAGCGATTCTCCTGTCTCAGCCTCCCCAGTAGCTGAGATTACAGGTGCACACTACCACGCCCCGGCTAATTTTTTTTTTCTTTGTATTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCGTGTTGCCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGAGCTCAGGCAATCCACCTGCCTCGGCCTCTCAAAGTGCTAGGATTACAGGCATGATCCACTGCACCCCTCCGGAGTTAATGTTGTTAACTAACCACCCTAGCATAAGATACCCAAAAAGGACTTATCTACTCACTTATCAATCTCCTTGCTCTCATTTAAAATAGTTAGATGATTTTACATTTCAAAATTGAATTGATCCTAATATTCTATATTTGCATATTCATGGAGATCTATCCTTGACTATTTCTGGGATAGCACCTCACATGTAAACCCATAAGAAGTGGTCAGGGTTTTTCATTATTGATGCCTGTCTGTCTCTATTGTAGGCTTGCTTTTCTACTTGGGGTTGAATAGAAATGAAGTATAGTTTCACATACAGTATGTCAAACCTGGATCTTATTTGGATTCAAGGCCATGCCCAAAGCATACTCCAGATGGCCCATCGTACAATGGTTTCACTTAGAGTTTTTCAACTTTATGGTGGTGTGAAAGCAATACGCATACACATTCAGTAGAAACCGCTCTTCGAGTACCCATATAACCATTCTGTTTTACACTTGGAGTATTTAATAAATGGCATGAGATAGTCAACACTTTATCATAAAATAGGTTTTGTGTTAGATGATTTTGCCCAACCACAGGCTAATGTAAGTGTGTTCTGAGCATGTTTAAGGTAGGCTAGGCTAAGCTGTGATGTGTGGTGGGTTAGGTGTATTAAATGCATTTTCTATTTAGAATATTTTCAACTGCTTTTTTTTTTCCTTTTTTTTTGAGGTGAGTTCTCACTCTGTCACCCAAGACAGGGTGCAGTGGTGCAATCATAGCTCACTTCAAGCTCCAACTCTTGGGCTCAAGCAGTCCTTCCGCCTCAGGCTCCCCAGTAGCTGGGACCACAACCACCATGCCTTATTGTTTTTGTTTTTATTTTGATTTTTTAGTAGAGACAAGGTCTCTCTATGTTGCAGAGAGTGGTCTTGAACTCCTGGGCTCAAGCGATCCTCCCACCTCAGCCTCCCAAAGCGTTGGGATTGTAGGCATAAGCCACTGCACCTAGCCTGTTTTCAACTTATGATGGGGTTATACCCCGTCACAAGGCTATACCCCATCGTAAGTTGAGGGTCATTGGTACTAGAGAGCAAGTAGCATAGCACTGAATCATAGGCCATAATGTCATCATCAGTGATAAAGTAATGTATTTTTCAAATAAAGTTTCTAGCACTTTTTATTAGAGAGCAACTGATAACTATACTCTTGTCATTTTGAATGTATAATTGAAAGACCTAGTTTGTAGTTCTGTCAACTTAAGTTTTTTAACTTTTGATTTCTAGCTATAAAGCTTCGTGGGGACCTTAACTTATTTCAAATTGTGTTGAACAAATTTGATTTATATTTGTAGGTGCAGGAAGCTGTTTGGAGACTCTGGAAAAAGGAAAGCCACTCGTAGTGGTTATAAACGAAAAGTTGATGAACAATCATCAGCTGGAACTGGCAAAGCAGCTACACAAAGAGGGTCATCTCTTCTATTGTACCTGCAGGTATGCTAGAGACTGATTATTATTATCTCTTGCCTTAATTCGTCCCTTGCACTTCCTCTTATCCACCTACCTAACCCATCTGTCTCTTCTGCCTCTTACCTTCTCCCAGTTACCAAACCTTTTGATTTTCTCAGCTGTAAAATCCTCCCATTTGTTTGTCTCCCATTTTGCAATCTCTGTGTTGTATTTCTATGTGTATCTGTGGCTGTTTCTTTGCATATGTGAATATCTGAGAGAGTGTGTGTATGTGTGTTTATTTAGGCGTGCATGTCTCCAAGACACTAATTTTGGAGTTCTAAATTTTGAGTTCATTATTTAGATTTTCATTATTCAAGGAAGACAATTTGCTCATTTTAGTTAAAAGTTTTGCCTATAGTAAATCCACTAAAATCCCTAAATTATATTTACTCTTTCATTTATTCAGTTACACCCAATATATAAAAGGCACTGTTTTAGGTGCTGTGGATACAGTAGTAAACATGAGATAAAGTCCCTGTTCTTATGGTGCTTACATTCTAGTGGTGGAAAATTGATAATAAGTTCACAAATAAATGATCAAGGTATTTCATGTGGTGAAATGTACTATGAAGAAAGTAAGACAGGGTGATGTGGTAGCTGGGGTGAAGACTGATTAGAATTGTCAGAGAAGGCTTGGCAGAGTACCTAACATTTTGATCTGAGACCCGAAATACAAGGAAGAGCCAGTCATGTGAAGATTTGGAGGCAGAAGGAACAGCAAGTGCAAAAGCCTAAGTAAGGAATGAACTTGGAGCTTGGTGTGTTTGAGGAACAGAGGGAAGATTAGTGTTGCAGGAGCATAGTGAGCAAGGGAATATAATAGAAGATGAAGTTGGGTGGGGGTAGCTTATGTAAGAGTTCTGATTTTATTCATGTTTATTGAGAAGCCATTGAAGTATTTTAAGCAGAGAAATTATGGTAAGGAGTATTATTTTCTACAAGTATATTAGAATTCAACAGGAACTGATCATCGTAATAGAAGGATGAAGAAAATTACTTGTTTGTTTTCTATTAGTTCTTCCTTGAGACACTAGAAGCTTGCCAAAGGGCCAGGTCAGTAATTCCCACTTGTTTGACTTTAAAACCTATCCTAGTTTGATGTTGCAAGAAGTAAATGCCTCATAGAATTACTATATATGTGTATATATATATTTATTTACATTATAGTAAAATGAAATTAATTTTAAAATAAAAAACCTGAGAAGAAACTGGCTGGAGCATAATTTTTCTTTTAGTTTTACTGCTTCTGTCTCTTAGGCACTCAGTAAATACTTATTCATTCATTAAATATTTATTGAGTACCTTCTATGTGCCAGGCATTGTTCTAGGCACTTGGTATACATCAGTGAACAAAACAAAGACTCCTGTTCTTAACTGAGAGGAGGCAGATTCATTGATTATTTCAGGAGTGAAATTGTTGGTGTCCTTATCACTATAATGTTGGAGAAGAGGGAATGTCAGGGTGGCTGTGTAACATAGAAGCCAGTCTTGAACTATTTAGTGAGTCAGGAGAGAAGCTAGATTAAAGAGGAATAAACTTATCTTCCTAACTGCTTTATGCAAGTCAATTTTTTCCAGATACTTTTAATTAGTATTTTCATTCTAAATGTTAAATCAGCTTTGATTTTGTGTTAGTACATTAAAAGGAAAACACTGATTTCATAAACATATCCTGACTTTTTACTCATGCTGAAAAGGAAGGAAACTGTACAAGTCTCCAATTTATTTTATTTTTATTTTTTTACAGTTTTAAATGTCTTTTTTTCTATATTAATTTCAAGAAAGTCACATAAAAGCAGTAAGCAGTGAGAAAGAATCAGTAATTGATTGGTTATATTTTCTTTTCTTTTTTTGAGACGGAGTTTCGCTCTTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAATGGTGCGATCTCGGCTCACCTCAACCTCCACCT
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Task1_train_30980
This gene mutation involves ALG13 (ALG13 UDP-N-acetylglucosaminyltransferase subunit) on Chromosome X. Is it associated with any clinical condition, or is it benign?
Pathogenic; Seizure
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Task1_train_30981
Gene ALG13 (ALG13 UDP-N-acetylglucosaminyltransferase subunit), found on Chromosome X, is impacted by this variant. What is the biological outcome — benign or pathogenic?
Pathogenic; Intellectual disability
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Task1_train_30982
The variant affects gene ALG13 (ALG13 UDP-N-acetylglucosaminyltransferase subunit), which is on Chromosome X. Please evaluate whether this mutation is benign or pathogenic and specify the disease if necessary.
Pathogenic; Inborn genetic diseases
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Task1_train_30983
The gene ALG13 (ALG13 UDP-N-acetylglucosaminyltransferase subunit) is located on Chromosome X, where a mutation has occurred. What is the medical relevance of this mutation?
Pathogenic; Developmental and epileptic encephalopathy, 36
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Task1_train_30984
Consider this mutation in LRCH2 (leucine rich repeats and calponin homology domain containing 2) on Chromosome X. Is this a benign change or a disease-causing variant?
Pathogenic; Demyelinating peripheral neuropathy
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Task1_train_30985
An alteration has been detected in LRCH2 (leucine rich repeats and calponin homology domain containing 2) on Chromosome X. Is it pathogenic, and if so, what disease is involved?
Pathogenic; Cerebellar ataxia
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Task1_train_30986
The gene PLS3 (plastin 3) on Chromosome X contains a mutation. Based on this information, is the variant pathogenic or benign? Provide the disease if relevant.
Pathogenic; Hernia, anterior diaphragmatic
GACTACAAGCATGCGCCACTATGCCTAGCTAATTTTTTTTTTAACTTTTTGCAGAGATGGGGTTTCACCATCTTGCTTAGGCTAGACTTGAACTCTTGAGCTCAAGCAATCTGCCTGCCTTGGCCTCCCAAATTGCTAGGGTTACAGGCGTGAGCCACACTGTACCTGGCCCAAGTTTTGTTTTCAATATCCAAGTTATTTTCTTTCATAAAAGAATGAGAAAAAATTAAAAAAAATTGAAAGAGAAAGCATGCTACAATCCTCTGCTCAGAGATACCCAACTACTATGCACATATTTTGGTCTTTTTGGGTTTTTTTTTTTTTAACGGCATCTTGCTGTGTTGTCCAGGATGAAGTGCAGTGGCATGATCTCCGCTCACTTCAACCTCCGCCTCCCAGGTTCAGGCAATTCTCCTGCCGCAGTCTCCCGACTAGCTGGGACTACAGGTGTGTGCCACCACGCTGTGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTTCCCATGTTGGCCAGGCTGTTTTCCAACTCCTGACCTCAGATGATCCACCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCATGCCTGGCCAGGGTTTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTTTCTTTTGAGACGGGGTCTTGCTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGGAATGGTGTGATCGTAGCTCACTCTAACTTTGAACTCCTGGGCTCAAGCTGTCCTCTTTCCTCAGCCTCCTGGGTAACCTGTACTACAGGCACATGCCACCATGCCCGGCTAATTTTTTTATCGTTTTTGTAGAGACAGGGTCTCACTATATTGCCCAGGCTGGTCTGGAACTCCTGGCCTCAAGCAGTCCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTATAGACATCAGCCACCACATCAGGCCTTGGCCTTTTTTATTTTTAGTTTTTATTTTCCATATGTGTAGTTTATTATGATCAACATGATAAAAGTCATCTAGCTGCATTTTTTAGAGTACATGAAAGAGATGTTATAGTAAGCTTTAAAATATTTGTAAATATTTACAGCCACTTTATAAAAGGAAATCAGCTCTTTTTTTTTACATCAGCCTTTTTTTAAATTTTTGTTTCAGTAAAATGATTAACCTTTCAGTTCCTGATACCATTGATGAAAGAGCAATCAACAAGAAGAAACTTACACCCTTCATCATTCAGGTATGCATTGTTCTCCCCTCCCTTTAACATGAAATTACTGTTTGAGGACCTGTTCTGCAGACTTCAGCCTCTGCACTCTGTAGGCTCCCAATCAATCCTTGTAAAAACTGTTGAGTGTGGGATTGTTATCCAGATTATACAGACAGAACTGGGACTCAGAAAGGTTTCTGAGCTTGCCTGAGATTAATGTTGGAACTGAGGTTCAAATCCCATTCTAATTTCAAAGCCCCATGTTCTTTTCATTTCATAATGTGTTCAAGCACTACAGAGATAAGCAGAAGTATATAAGCTCTTAATTAACTGGCGTGCTTAAGAAATGGAGCATTTTTTTTTCTATCAAGTGAATATTAGATTATTAGCAAAATTCCCTCAGAGAAGAGCACCTCTTGGGATGTGGACATTGATAACTTCTAAAACTCTTTTGGGCATATGCAGTACTGTTGGTCTCTCACCCATTTAGGCATTTTTGGAATTATAACACTTTACTCACATGGATATATTTACTGTGGTACTCAGCCTTTTCATTTAGTGCCAGCATACTTCAAAAGGTACCAAATAAAAATACAAAGTTAACTTCTCATGAGATTCTGCAAAAGGCAATAGCAATAAGGCTGAAATTTGTCTTAGCTAGGCTTTCTAACACAAAACTCTGGAATTTGTTTTTTGTGACACATATATGGATGAAATTAATACAGGGTATTAATTTCCTCATTGAATGTTATTTTCAGTGAAGGGAGAAAGTAGACTGCTAAAAAATGGAAAGGTCAAGAAGCAAGTGTGTAATTTGGCTGTCTTGCAGGAAAACTTGAACTTGGCACTGAACTCTGCTTCTGCCATTGGGTGTCATGTTGTGAACATTGGTGCAGAAGATTTGAGGGCTGGGAAACCTCATCTGGTTTTGGGACTGCTTTGGCAGATCATTAAGATCGGTTTGTTCGCTGACATTGAATTAAGCAGGAATGAAGGTAATGGAACACAGTCATTCTGGCAGTTGTTTATTGGTTATTTTTTTCTAGTCATGCAGACTTTCGTGCTCTCACTTAATGGAGGTGATTAAATGGTGGTAACTAGAATGAACATAAGGTAATGCTATAGAGTTATTCAGGAAAATAGCCTAATTACATGACTCTCTTCTTTACTAGTAATTCACATTTGTCTGGCACTTTACAATTCATTTTGCAATAATGACACAAAAGCACAGAGAGATTAAGGAGCTTTCCTGAAGTCCTCAAACTTGATTATCTATTTTTTTCTGTTCTGCCTACACAACTTCTACCCCGTTGCCACCCTCAGCTCCACCATTTTGCACCATCTTCTTTTTTGGAGACAGGGTCTCACTCTGTCACCCAGGCTGGAGCGCAGTGGCACAATCAGCCTGGCTAACATGGTGAAACCCCGTTTCTACTAAAAATACAAAAAATTAGCCAGGCGAGGTGGCACGTGCCTGTAGTCCCAGCTTCTCCGGAGGCTGAGGCAGGAGAATTGCTTGAACCCGGAAGGCGGAGGTTGCAGTGAGCTGAGATTGTGCCATTGCACTCCAGCCTGGGCGAAAGAGTGAGACTCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAAAGAAAGAAAAAAAAAGAGAGAAAATGTAAGATTGCAACCGGGTGTGTTGGACCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGACAGGTGGATCACTTGAGGCCAGGAGTTGGAGACCACCCTGGCTAACATGGCGGAACCCCGTCTCTACAAACAATAGAAAAGTTACCTGGGCGTGGTGGCATGTGCCTGTAGTCCCAGCTAGTCAGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACCTGGGAGGCAGAGGTTGCAGCGAGCCGAGATCATGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATCACGCCACTGCACTCCAGCCTGGTCAATAGTGCGAGACTCTCTCAAAAGAAAGAAAAGAAAAAGAAAATATAAGGATGAATTATATTTCTGTTAAAATAGGATTGAGCCTTCAAGAGTTAATTGATTAATTTTACTTAAATACAAATACCACCGTGTTTCTAGACTACTTTAATCAAAAGGTTAAGTAAAAGATTCCCAAATTGTAAACATCTTTCCCCCAAATCCCTGACTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACGGAGTCTCGCTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCGATCTTAGCTCACTGCAAGCTCCACCTCCCGGGTTCACGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGACTACAGGCGCCCGCCACCACGCCCGGCTAATTTTTTGAATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCAGCGTGTTAGCCAGGATGGTCTTGATCTCCTGACCTCGTGATCCGCCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACTGCACCCAGACCCAAATCCTTGACTTTAGAAGTGTTAAATAAGAACAACTTATACAAACATATGACATAATGTGAAGCTTGCATTAAGCTTAAAGGCCATAACCTCATTTGGTATTTGAAATGTGAAGAATAACAGAGAAAAGAATAAATTGTAGTATTATGTTATTATATCTGTTATATATTTATCTTTTTTAGTAGATTATGAGTATCTTGAAACTAGGAACTATGTCATAGTAGTTTTTGCACCTCTATTACTTAACAGTGTCAAAAGACTGAATGAACTTGGCATGACCATTATTGTGTCATATAATAACTGTGGGATTTTTTTTTTTTTCTTCTAGCCTTGGCTGCTTTACTCCGAGATGGTGAGACTTTGGAGGAACTTATGAAATTGTCTCCAGAAGAGCTTCTGCTTAGATGGGCAAACTTTCATTTGGAAAACTCGGGCTGGCAAAAAATTAACAACTT
GACTACAAGCATGCGCCACTATGCCTAGCTAATTTTTTTTTTAACTTTTTGCAGAGATGGGGTTTCACCATCTTGCTTAGGCTAGACTTGAACTCTTGAGCTCAAGCAATCTGCCTGCCTTGGCCTCCCAAATTGCTAGGGTTACAGGCGTGAGCCACACTGTACCTGGCCCAAGTTTTGTTTTCAATATCCAAGTTATTTTCTTTCATAAAAGAATGAGAAAAAATTAAAAAAAATTGAAAGAGAAAGCATGCTACAATCCTCTGCTCAGAGATACCCAACTACTATGCACATATTTTGGTCTTTTTGGGTTTTTTTTTTTTTAACGGCATCTTGCTGTGTTGTCCAGGATGAAGTGCAGTGGCATGATCTCCGCTCACTTCAACCTCCGCCTCCCAGGTTCAGGCAATTCTCCTGCCGCAGTCTCCCGACTAGCTGGGACTACAGGTGTGTGCCACCACGCTGTGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTTCCCATGTTGGCCAGGCTGTTTTCCAACTCCTGACCTCAGATGATCCACCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCATGCCTGGCCAGGGTTTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTTTCTTTTGAGACGGGGTCTTGCTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGGAATGGTGTGATCGTAGCTCACTCTAACTTTGAACTCCTGGGCTCAAGCTGTCCTCTTTCCTCAGCCTCCTGGGTAACCTGTACTACAGGCACATGCCACCATGCCCGGCTAATTTTTTTATCGTTTTTGTAGAGACAGGGTCTCACTATATTGCCCAGGCTGGTCTGGAACTCCTGGCCTCAAGCAGTCCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTATAGACATCAGCCACCACATCAGGCCTTGGCCTTTTTTATTTTTAGTTTTTATTTTCCATATGTGTAGTTTATTATGATCAACATGATAAAAGTCATCTAGCTGCATTTTTTAGAGTACATGAAAGAGATGTTATAGTAAGCTTTAAAATATTTGTAAATATTTACAGCCACTTTATAAAAGGAAATCAGCTCTTTTTTTTTACATCAGCCTTTTTTTAAATTTTTGTTTCAGTAAAATGATTAACCTTTCAGTTCCTGATACCATTGATGAAAGAGCAATCAACAAGAAGAAACTTACACCCTTCATCATTCAGGTATGCATTGTTCTCCCCTCCCTTTAACATGAAATTACTGTTTGAGGACCTGTTCTGCAGACTTCAGCCTCTGCACTCTGTAGGCTCCCAATCAATCCTTGTAAAAACTGTTGAGTGTGGGATTGTTATCCAGATTATACAGACAGAACTGGGACTCAGAAAGGTTTCTGAGCTTGCCTGAGATTAATGTTGGAACTGAGGTTCAAATCCCATTCTAATTTCAAAGCCCCATGTTCTTTTCATTTCATAATGTGTTCAAGCACTACAGAGATAAGCAGAAGTATATAAGCTCTTAATTAACTGGCGTGCTTAAGAAATGGAGCATTTTTTTTTCTATCAAGTGAATATTAGATTATTAGCAAAATTCCCTCAGAGAAGAGCACCTCTTGGGATGTGGACATTGATAACTTCTAAAACTCTTTTGGGCATATGCAGTACTGTTGGTCTCTCACCCATTTAGGCATTTTTGGAATTATAACACTTTACTCACATGGATATATTTACTGTGGTACTCAGCCTTTTCATTTAGTGCCAGCATACTTCAAAAGGTACCAAATAAAAATACAAAGTTAACTTCTCATGAGATTCTGCAAAAGGCAATAGCAATAAGGCTGAAATTTGTCTTAGCTAGGCTTTCTAACACAAAACTCTGGAATTTGTTTTTTGTGACACATATATGGATGAAATTAATACAGGGTATTAATTTCCTCATTGAATGTTATTTTCAGTGAAGGGAGAAAGTAGACTGCTAAAAAATGGAAAGGTCAAGAAGCAAGTGTGTAATTTGGCTGTCTTGCAGGAAAACTTGAACTTGGCACTGAACTCTGCTTCTGTCATTGGGTGTCATGTTGTGAACATTGGTGCAGAAGATTTGAGGGCTGGGAAACCTCATCTGGTTTTGGGACTGCTTTGGCAGATCATTAAGATCGGTTTGTTCGCTGACATTGAATTAAGCAGGAATGAAGGTAATGGAACACAGTCATTCTGGCAGTTGTTTATTGGTTATTTTTTTCTAGTCATGCAGACTTTCGTGCTCTCACTTAATGGAGGTGATTAAATGGTGGTAACTAGAATGAACATAAGGTAATGCTATAGAGTTATTCAGGAAAATAGCCTAATTACATGACTCTCTTCTTTACTAGTAATTCACATTTGTCTGGCACTTTACAATTCATTTTGCAATAATGACACAAAAGCACAGAGAGATTAAGGAGCTTTCCTGAAGTCCTCAAACTTGATTATCTATTTTTTTCTGTTCTGCCTACACAACTTCTACCCCGTTGCCACCCTCAGCTCCACCATTTTGCACCATCTTCTTTTTTGGAGACAGGGTCTCACTCTGTCACCCAGGCTGGAGCGCAGTGGCACAATCAGCCTGGCTAACATGGTGAAACCCCGTTTCTACTAAAAATACAAAAAATTAGCCAGGCGAGGTGGCACGTGCCTGTAGTCCCAGCTTCTCCGGAGGCTGAGGCAGGAGAATTGCTTGAACCCGGAAGGCGGAGGTTGCAGTGAGCTGAGATTGTGCCATTGCACTCCAGCCTGGGCGAAAGAGTGAGACTCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAAAGAAAGAAAAAAAAAGAGAGAAAATGTAAGATTGCAACCGGGTGTGTTGGACCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGACAGGTGGATCACTTGAGGCCAGGAGTTGGAGACCACCCTGGCTAACATGGCGGAACCCCGTCTCTACAAACAATAGAAAAGTTACCTGGGCGTGGTGGCATGTGCCTGTAGTCCCAGCTAGTCAGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACCTGGGAGGCAGAGGTTGCAGCGAGCCGAGATCATGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATCACGCCACTGCACTCCAGCCTGGTCAATAGTGCGAGACTCTCTCAAAAGAAAGAAAAGAAAAAGAAAATATAAGGATGAATTATATTTCTGTTAAAATAGGATTGAGCCTTCAAGAGTTAATTGATTAATTTTACTTAAATACAAATACCACCGTGTTTCTAGACTACTTTAATCAAAAGGTTAAGTAAAAGATTCCCAAATTGTAAACATCTTTCCCCCAAATCCCTGACTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACGGAGTCTCGCTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCGATCTTAGCTCACTGCAAGCTCCACCTCCCGGGTTCACGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGACTACAGGCGCCCGCCACCACGCCCGGCTAATTTTTTGAATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCAGCGTGTTAGCCAGGATGGTCTTGATCTCCTGACCTCGTGATCCGCCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACTGCACCCAGACCCAAATCCTTGACTTTAGAAGTGTTAAATAAGAACAACTTATACAAACATATGACATAATGTGAAGCTTGCATTAAGCTTAAAGGCCATAACCTCATTTGGTATTTGAAATGTGAAGAATAACAGAGAAAAGAATAAATTGTAGTATTATGTTATTATATCTGTTATATATTTATCTTTTTTAGTAGATTATGAGTATCTTGAAACTAGGAACTATGTCATAGTAGTTTTTGCACCTCTATTACTTAACAGTGTCAAAAGACTGAATGAACTTGGCATGACCATTATTGTGTCATATAATAACTGTGGGATTTTTTTTTTTTTCTTCTAGCCTTGGCTGCTTTACTCCGAGATGGTGAGACTTTGGAGGAACTTATGAAATTGTCTCCAGAAGAGCTTCTGCTTAGATGGGCAAACTTTCATTTGGAAAACTCGGGCTGGCAAAAAATTAACAACTT
Task1_train_30987
This sequence change occurs on Chromosome X, altering PLS3 (plastin 3). What is the medical significance of this variant — is it benign or linked to a disease?
Pathogenic; Hernia, anterior diaphragmatic
AATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGCGATTACAGGCGCCCACCACCATGCCCAGCTAGTTTTATATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCAGGTGATCCACTCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACCGTGCCTTACGTGGCTAAACCATTTTTATGCTGCCCTTATCAGAACTGAATTTGTAACTGACTTGTGTGCTTATATTTCTGTCTGTATGTTAAATGCAAAACTCTTCAGCTCAGGTCACTCTTGGTAGGGATGAGGGGCCATCTTGTCCAAGAAGGGAGCTGTCTGGGTTGGCTAGCCATGTGATCTGATACCAGGGTAAATGGCATCAGTATGCTAACCGATTCTGATACACCCCTTCTCTAGTCAATCCTTTCCAATTGATCTTAAAACACTCTTTTGTCTCTTCCCTCTTCAGAATCCGACAAGGATTCTTCTGTTGACTCTAGAATTCAGTCTGAAATGTTCTGCTTGGCACTCACCCTACAAATCTTGCTCTAAAATCTAGCCAGTGTTATTTCCCCAAAAGTCTGTGTTCCCCACCCCAACCTTCCTTCCCACCACCACCCAGGTGCCTTTGCTCATGCTGTTCTCATGGTTTTCAGTGTCCTTCATCTTTTTCAGCTTTACACCTTCTTTAGGGTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAAGAGACGAGGTTTCGCCATGTTGGCCAGGCTGGTTTCGAACTCCTGGGCTCAAGCAATCCTTCTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCACGTCCAACCAAGGCCTAATTTTAACTCTGAACAGTTTTACCTGTTTTTTATTTCAATTTAACTTTTTTCTCTTCGTCTTTGTAATGGAAAAAATCCCTTCCTTTCGTCCTAACTTTTTTAATCCTTCAATTCCCTGAGATTAATCCTTGGTCTTGCCTTCCACCATTCTCCCTACGCTCAAAAGAAATCAGTGGAAATAGATTCTCTGCTTCTCTTCAATTCAAGCAACAGTTCACAAGCATTTCCCTTGGGATTTGAGCATGACATGAATGAAGGTGTCTGTCTTCTCCCTCAGCCAGGGAAGCCTACTTCCACAGCTCAGCACAACTTCCTCTCTCTCTAGCTCGCTCTCCAGCAGTGCCCTCCTTTCTAGTTCCTTCTGCTGCATAACACAGCCCCAGAGGTTCCAGGGTTCCAAGGAGTCCACTCTGTCATGAAGCTCATTGACTTAATGCACAGTACCCAGAAGCCTCAGTGAAGTTCAGCTGAGAGCCAGTAGAAAAAAGGAGAAACTCCAAAGCAGAAAGTAGTAAATCAGCAAAATAAAATAAAATAAGCCAGGTTGAAGAGAATGAACCCACAATTTACAGAAAATGAACACCATTTTCTAAAGGAGACTTAAGTAGGACTACAGTTAATACCCTTTCACATTTAATAATTAATTGAGATTCATTGTAGATAAAGTACATTTGAAAAAAAATTTTAACATAATTCTACTGAAAATATCTGAATATTTAACTTGAGGTGGCTTAAAAGGACAATTGAAGCTGTTTTCCTATTGAGAAGGAAAAAAGGAAAAGTGGAACCAGAGAAAGTGAAGATGGTGAATGTATATTTTTCTCTACAGATTTTCAAACAAAATCTGGGAGTTTCCCCCAACCTTTTACGTAACTTCTTTCTTAATGCAATTTAGTTAAATGTACTCAGTAGTTTGCTGTGTGATCTGGCGCCATCTAGTGTATATTACAGGTACTGCATCTCCAAGAGGGCCAACCTTTTTTTTTGCATTCAAAACAATTTTATAATAAGTACCATATGTTAGCTAAAAGAAAGTAGAACTGTATACCCAGACTATGACAGTGGGGAAATTTTCTATATTTTTAGTGTGGCCTTTGACAAAGTCTTCCGATTTTGTTTCAACAGGAAACAGATGATTTGAAGAGAGCTGAGAGTATGCTTCAACAAGCAGATAAATTAGGTTGCAGACAGTTTGTTACCCCTGCTGATGTTGTCAGTGGAAACCCCAAACTCAACTTAGCTTTCGTGGCTAACCTGTTTAATAAATACCCAGCACTAACTAAGCCAGAGAACCAGGATATTGACTGGACTCTATTAGAAGGTAACTAAAAACCTCAATTTCGAATGTGTGGGACTATAGAGTAGAAATACATAGGCCACAATGATTTTACAATCTAGACTTAATAAGTTTTTTTATATCTACAAGAAGTAGATGGCAGATGCTGAGTAAAAACTGGCAGGAAAGTACGATACAAGTGAACTTTTAAAGTAAAGTAGTCGAGGCCGGGCACGGTGGCTCACAGCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGACATGGGCGGATCACCTGAGGTCAGTAGTTTGAGACCAGCCTGACCAACATGGTGAAACCCCGTCTCTACGAAAAATTAAAAAATTAGCTGGGGCGTGGTGGCACATGCCTGTAATCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCACTTGAATCTGGGAGACGGAGGTTACAGTGAGCCGAGATCGCGCTATTGCACTCCAGCCTGGGCAACAGAGTAAGACTCCATCTCAAAAAATAAATAAAAAAAATAAAAAGTAGTCGAGTCGCTTAATGTAAAGCCACTTAGTAAATCAGTATTTAGTTTTAATATTTAGGGTTAGACCACTTTTTAATCCTCTCACCAGGAAAAAGTGCACATATGCATTCAGTTTGACCTGTAAATTTAGCATATATTTATGTTTCATTCATCCACAGTCAATGTAACTGGAACTAACCCCAACTCCTTTCACCTTTACCTCCTCAAGAAACAAATGATAATATATACTAATTTTTTTTTAAGTTTTGGAAAGGCAGAGTTTACCTTTTCCAGATTATATATGTGTGAAGCGTAGTCTATAAAAATTAAGAAATGCAGCCAGGCGCGGTGGCTCACGACTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGTGGCCAGATCACCTAAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGCTAACATGGTGAAACCCCGTTTCCACTAAAAATACAAAAAATTAGGCAGGCATTGTGGTGCGCACCTGTAATCCAGATACTCGGGAGGCTGAAGCAGGAGAATCCCTTGAACCTGGGAGGCAGAGGTTGTAGTGAGCTGAGATCGTGCCATTGCACTCCAGCTTAGGCAACAAGAGCAAACCTCCATCTCAAAAATAAATAAATAAATAAATAAATAAATAAATAATGCAAATAGTAATTCATTGAGTGTCCACTGATATTTCTATAAAACCAGTAACTTAACTGATAACATCAGTTACTTTGAGGGATGCAGATTCGAGGAAATATTGGAGAAAGATTTGAGAAGGAGACTATAAAAAGTTCATAAACCTCTAAATTGCTTAACTGGTTAGAATAAGGTTGTATTCTTTAATTTTAAAATAAATTCAAATTTTAAAAATAAGCCTGTACCTAGAGAGAATGTATGTACTTAGAAGAATGCTTGGAAACTCGTATTATCGAAAAATTCTAGATCTGAATAGAGAGATAAAATAATCTAATATGTGTATTGGCACTATATGCACATACATAAAGTGTTTAATGAATCAGTAAATTTTGTGAATATTCTTAACAGGAGAAACTCGTGAAGAAAGAACCTTCCGTAACTGGATGAACTCTCTTGGTGTCAATCCTCACGTAAACCATCTCTATGCGTAAGCCTTCCTACTGCTATTGTAAACAGTTACGAATGTCATGAATGGATGTTAAATAATGACAGCTCTAAAGATTTTCTAGATATTAATTTGTAGCTATTATTTATATTGGAAAATGTCAAGTGGTGATTTCCATCATCATTTTCCAAATACACAAAAGCTTTAAGTATTCCTTTACATGATCGTTAACTGTAAGTGATAGAATATATAAATGTCTTTATAGTACCCTAGGGAGCAAATACTTTATATTTTGAAACAGCTGTTTGGGAGGTTGAGGTGGGGGCATTGCTTGAGCCCAGGAGTTTGAGGCTTCAGTGAGCTATGGTT
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Task1_train_30988
Chromosome X houses a mutation in gene DOCK11 (dedicator of cytokinesis 11). Classify its clinical impact — is it pathogenic or benign, and what disease does it lead to if any?
Pathogenic; Autoinflammatory disease, multisystem, with immune dysregulation, X-linked
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Task1_train_30989
Assess the clinical impact of this variant on gene DOCK11 (dedicator of cytokinesis 11), found on Chromosome X. State whether it’s pathogenic or benign, and the disease if applicable.
Pathogenic; DOCK11 deficiency
TTGGCTGTCTCCTGTCTCTGTCAGAGATGGGGTTTCTGCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAATTCCTGACCTCAAGTGATCCGCTCACCTCAGCCACCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCGCCATGCTCAGGCACCTCATCTATTTATGATACCGCCTCCCAAATATTTTCAAATGTATAAATCTTTATGACTTGATACAGCAGTTTAATTTCATCCTTTCGTAGACTTCAAAGATTAGAAGGAGGAACTTTCTTGGTTCCTTCTTGAATAATGACCATGCAGTGGAAAATTATTGATTCATGAGCATTTCTTGAAATTAATGCTGAGGGATTTGAAAAGGGTAGTATGTCATTTCTTTTTTCATGACAGAGAAGGTGGTAAAGTAAAAGAATGTATCAGCAAGCTTGAGAAAAGGAGGAGACTTATTTTCCTTGTGTGGTGGTATTCAGCACAGGTTACTTCCATGTATTTTATGGAGAGTCACAATTTAATGTGAACCAACTATGGTTGCATGGTCTTATTTTTTCTTTCTTTTTTACCAAGCCATTCTTCTTCTTCTTTGCTTGCTTGCTAGCTTTCTTTCTTTCTTTCTCTTTCTTTCTTTCTGTTTCTTTCTCTTTCTCTCTCTCTCTTTCTCTCTTTCGTTCTTTCCTTCTTTCCCTTCCTTCCTTCCTTCTTTCTTTCTTTCCTTCTTTGGAGTCTTGCCCTGTCTGGAGTGCAGTGGCATGATCATATCTCACTGCAGCCTTGCAGCCTTGAACTCCTTGCTGCAGGCAATCCACCTTAGCCTCCAAAGTGCTGGGATTACATGCATAAACCACCATGCTGGGGCTTCTCTTTTTAATTTTTAATTTTTTTTTTGAGGCAGGATCTCACTGTGTCGCCCCGGCTGGAGTGTAGTAGTACCATCTTGGCTCACTGCACCCTTGAACTCCAAGGCTTAGGTGATCCTCCCACCTCAGCCCCACGAGTAGCTGGGACTACAGCCATGCGCCATCACGCCTGGCTATTTTTTTTTGTATTTTTTTTGTAGAGATGAGGTTTCACCGCTTTGCTCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGGGCTTAAGCAATCCGCCCACCTCTGTCTCCCAAAGTGCTAGGACTACAGGTGTGGGCCACTGCCCCCATCTTTACTTTTTTGTTGCTATGGATATGGAATATTTCTACATATTTTGGGGGTACATGTGATAGTTTGATACAAGTATACAATGTGCAAATGATCGAATCAGAGTAATTGGGTTATCCATCACCTCAAGTGTGTATCATTTAATTGTGTTAGGAACATTCCAAATCCACTCTTCTAGTTATGTTGAAATATACAATAAATTATTGTTAACTATGGTCGCCCTATTGTGCTGCCAAACACTGTGGTCTTCTTTTATACTATTGTGATACAGTTGATACTATGCGTGGTAAAATGAGTTAGGATCTATAGTGCCTTTTATGGTGAGATATAAATTTATCAGATTTGTTTCAGGTCATATTTAAATTTTTTAAAGTGCTGACTTTGAAAATCCTTAAATATTCAAGGAAAAGTTTGAACGGAGTGGAAATTCTAAAATGTTTGCTTACTTTTATGGTGGTACTTTGATTTTCTGAATGTGAAGGATGCCAAAAGGCCTTAAATGATAATACTTAACAAGTATTGTTTTCTCCCAACTTTATACATATTCATACTACTGTGCTCAGTCCTGAGGGAGGGGAACAAAAAATATATTTAACATGGTCATTTGTTGTCTTAGAGTGTCTGTTTCTTACTGAAAGAAGCAGTTATTTCATGAAAGTCTTGACGCACATATGCACTAAGCTGAGATAAAAATAAATATAAACTAATGAAATCTAATAGTAAAAGGACAACTAAACTAACTGAACACATACTTTTTCTCCCCTCTAGTGCCCCAAAATGCGCCGTCATGCTTTTGAACTCAAGATGTTAGATAAATATAGCCATTATCTGGCTGCTGAAACTGAGCAGGAAATGGAGGAATGGTTGATAACTTTGAAAAAGATTATTCAGATCAACACCGACAGTTTAGTTCAAGAAAAAAAGGAGACGGTAGAAACAGCACAAGGTCAGAATTTTAAAGTGATTTATTATTGAAGTAAAGCCCTTGTCTTTAATCCGTGGAAATGTCCTCTGTGCAGGGTGAGTAGAGAACTCTTAATCTTAAAAGTTGACCTGCTTCTTCATTAATAAGTGACTGTGGAGGTTGATAGACTTTTTTTAAACAGTTGATGCTGCATGGGCTCTGACATATGAAATATAACCAGACTAAAACAGATAGAAAATTCATGGCAGGTTTTCAAAAGTCCATTAAAGTTTTCCCTATGCTTTCATAATAGAAATTCTTTGCAATAAATCTTGTAGGAGAGGATGGGTGGGAGAGATAGTTAGGATACTCCTCTTAGGTTATTAGTAATGGTCTGTATGGTTTAGAACATCTGCTTTTAATGAATTTGCAGATGATGAAACTAGCAGCCAAGGAAAAGCCGAGAACATCATGGCAAGTTTGGAAAGGAGCATGCATCCGGAACTGATGAAGGTACATCTTTCATATGGCAACTTGCCTTCAACTGAGATAATGCAGGATTAGCTATTAAAGTTTTAATGCTGGATTCCATTTGGCAATGTCATTTCCACGTTAAAAACCACAGCAAATTGGTGAAACAGGTAGAGATTGTAAAAGAAAAGTTGCACTCCTGAAGACTAACTTGTAAGTACCAACTGACAGTTTGGAAAAATCTTATTTTTTTCCAGACACCAAGAAATACTTCCAGGCTTTTGTGACTTCATTAATTTTATCTGCTAGTTCTTATTTAATTTAATTACTGTATATCATTCATAAAATATTCTTCTTCCAAAAGGATAATGATGCAGCTCATGCACATGATATTTAATCTATGACCAACATATGTTAATCTCACATGAAAATCATATTCTCTATATGTAAATATATGTGTATATGAATGATTTAATCTGATAAAGATTTTGGTGAACATGCATCATTTTTGTTATTTACTCTGCTGTTTGAAGTTTGAAATGAACCAGTTTTGAAATTGTAGAGATGATTGTCCTGAGTATCTTACCACGATACTGTATTCTGTAGACTCTATATTATAGTAGATTAGAAGGTTGTGACCCATTTATTCATTTAAATCATTGCCAAATCTATTTATATTTTTACTTTATTCATCTTACTGGACAAATTAGTTACACAAATTTGGAAGCTCCTTTTTTTTTTCTATTTTAAATTTACCCCTCATAAACTTCAAAGCTATTTTTCAAAATTTAGGGACACAGTCATGATCCTCTAATCTAGGATTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGAGTCTCACTCTATCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTAGCACGATCTCACCTCACTGCAACCTCCGTTGCCGAGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAACTAGGATTACAGGCGCCCACCACCACGCCCAGCTAATCTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCACCTTGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGGCCTCGAGTGATCCACCCACTTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACCAGCATGAACCACTGTGCCTGGCCTTATCTTATAAAATGATTTTATAGATTTTAGTTGCATTCCCTCTCAATCTTTGTCATCCTGGATTGTGCAGCTCCATTAGGTATTTCCCAAAGTGATGGAATCAGAATTACATATAATATTCTATAGCTAACATAATGGCTATGAAAACTATGGTGATTTCTCTTTTGTTTATTTCTCCTTTGCATCCAGAGTCTCTTGCATTCCTGTTTTGTACTGACTACAGGATGAATGGTATATTTTTGAAGCTGTGACAGATTGATAGTTTCACATAAACTATACATTTAAATAGTATTTAACACTGTTTTGAAGGAAATGAAGTAACATACTTATTTTTTAAAATTTTAGTATGGAAGAGAAACTGAACAACTAAACAAACTCAGTAGAGGAGATGGAAGACAGAATCTCTTTTCTTTTGATTCAGAAGTTCAGGTATTAATGATACATTTCT
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Task1_train_30990
Here’s a variant in DOCK11 (dedicator of cytokinesis 11) located on Chromosome X. What is the predicted biological effect — harmless or disease-causing?
Pathogenic; DOCK11 deficiency
GGTCTCCCTGCAGAAGTGTCGACTGATCAGAGACTTGGAAATGAGGGAGCAAGCCATACAGCTATCTGAGGGAAGAGGGTTCCTGACAGAGTAGCAAGTGCAAAAGCCCCGGCATGGGAGTGTCCTTGTTGTGCTGGCAAAATAACCAAGGAGGCCAGTGTGGCTGCAAGAGGGAAGAGGGCAATTGTGGTAGGAGATGAGGTCAGAGCAGTGAGAAGAGACAGGGAATCATGCCATGTAGGGCTTTGTAGGCCATAGTACAGACTTGTGACTTTTCCATTGCCCTTAGATCCGAGTTTCATCATCTCCCTCTAGGATTTCTCCATCACTGTTTAACCTTAGTGTAAAAAGTCTATAAAAGCTTGTTAGATGAAAACATAAAAAGGGTTCAAATGAAGAATGGACAGAGAACTGTTGGATTTTTGCCATTTTTTGTATATTGATGTAAATCAATATGAATCCCATCTTTTTTTGAAAATGATTCATACTATCTCTTTTATAGAGGTTGGACTTTTCAGGAATTGAACCTGATATAAAGCCATTTGAAGAAAAATGCAATAAACGTTTCCTGGTGAATTGCCATGATTTAACTTTCAATATCTTGGGCCAAATTGGAGACAATGCAAAAGGACCACCCACAAATGTATGTATGACTTTGCCTTCTACCCCCCTTGCATCAGTGCATTAAAGAAATGTCTTTCTCAAAATAATTTGTACACCAAACCTCCGTGACATGCAATTTACCTATATAACAAACCTGCACATGTACTCCTGAACCTAAAATGAAAGTTTTATATATATAAAAAAGAAATCTTATTACAATAAAAAAATGAAGAAACATCTTTGTATGACTGAGAACTATTAATAATTGACTGTGTGAAAATTCCAGTGCCACATATTATGATAAATTTGACATGGAAGAATTTTATACATCTCTTTCTTTTGCCAAAATATGACTATGTTCTCATTGTGAGGATTCATGAAAATCTTACCTACTCAGAATAGCAGATAGAGTAGGCTCTTGATGTTCAAGAGGAGCATGTCTCCCAAACTTGCAAAATCTTCAAATGCGTAAATTCTACTAGATAATATGTTTTCTTCTATGAAATTGGTTCGTAGCAATGAGTAAGGATCACCATAGCCATGCTGGGATACAGATGCTGTGCAGTCTGCTAGGCTCGGTCACTATTCTATAGCATTAGATTCATTTTGGTCTACAGAGAAAATTCTAAGTGACAGCTCTCATGGATCATTTGAGTTGCTTAGAAATCCTTGAAACTGTAAGTGTAAAATCTTCAGAGAGACTTTTTTGTGTTCATCTTTATTTTTTCGTTCTAGTTTTGTCTATTAAAAATAAAACAGTGATGAGGGATTCTCTTACAAAATAGCTTAAAAGTACAACAGACTTTTCTGTGTGTAAAGGGTTAATCTTTATGCCATCTGGCATGAAATTTCTCTTTGTGACCATCTTTCAAATGCCATCTGTAGAGAGGAATCATGTCTTCCAAAATTGCTGATAGGGCAAAGCTTTTGTCAAGTACTTTGGTGTTGACTGTTATTAGCGCTTATGAAATGTATAGTCAAGTAAGTTGGAACATAACAGAAGAGAAGATTTATTTCTATACTGTAATATTGGCATTATTTTTTAGGTAGTTTCAGTAAACGTGTAGCGAATAAAATTTTATTCATAGAACAATTTGTGTTATTTAAATGTAGCTTTTGATTTCCATTTTTTTGGTAAACTTTATAACTTGTGAAATTATCTACACCTGACGGAAGTTAAAATTTGATGAAGTCTGTTGTTTTGGAATGCCCTTTCTTCTGTGCAGATAAGCCATAATATAATTTTAGCTAAGTGTTGAACTCAGAAAGGAATTGTAATCACAGAAACTGGAGGAATACAAAACTTATTTTGCACTTGTGCCCCTCCCCGCCATGCCCCCACTAAAGTCTCAGTTTTAAAATGTAACTGTTTTCATTCCCAGGTTGAGCCCTTTTTTATCAATCTTGCCTTATTTGATGTAAAGAACAATTGTAAGATTTCAGCAGACTTTCATGTAGACCTGAATCCCCCATCTGTCCGTGAAATGCTGTGGGGCTCTTCAACCCAACTGGCCAGTGACGGTAGCCCAAAGGGCTCTTCACCCGAATCTTACATTCATGGAATTGCCGAATCTCAGTTACGCTACATACAACAGGTAACGAATGACCTTTAGTCTTAGCAGCGTATTCAGAATAAGAAACAGAAATATTCTTGTATTATTTCATGGTTTCAGGCCAATGTTTTCATGGCATTCTCTCTCTTGTAAGGTCTGTCGATAGAGATTTTTCTGGTTACTGAAGTTTGAGGGCAAAAATGGAAACCAATGAACATGCTAGTAACATGTTATCAAAGGAACATTTTTAATGGGACCATGATGTGAGACACAAGGGAATTATTTTGTGAGATAGAAAGCTGAACCAGGCCAGGCGTGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTATGGGAGGCTGAGGCGGGCAGATCACTTGAGGTCAAGAGTTCGAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCATCTCTACTAAAGGTACCAAAAAAATTAGCCAGGCGTGGTGATGTGCGCCTGTAATCCTAGCTACTCGGGACACTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACCCAGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATCACGCTACACTGCACTCCAGCCTGGGCAACAGAGCAAGACTCCGTCTCACAAAGAAAGCTGATACAGACACCCATAAACACACCTGCACCCACACTCATACATATACTTCTAAGCAAGGCAATAAGTGCTTGAAAGTTTTGGTTTTTAAGAAAAATTGACCCTAAATTAACTCTCCCACCCCTGATTTTCATGTCCATTATGAGTAGGTCATTTGAATGGAGCATATGGGCTCTTTATACAAGGAGTTTTACTTGAAAAGCAATGGGCGGGAACTGCTTGTGTCATAGCTGTAATGCTACACTCTTCTATTCTATCTGGAGCAAAGAATCCCTTTCAGAAAGAGCTTAACTGTTCCTTGGAATTCTGACCTCTGACCAGACTAGAGGCCATAAGAAGTTAGCCGAGTGGATTGATCATTTGCTCGCTAGACTTTTGCAGCTAAAAGGAAATGAGAGCACGGCATAGAATTAAAAGTAGAAAGAGGCATATGAACAAAGCTGTTCATGTTGTAAGGAGATTGATTTTTTTCTAAATAAAAATACTATTCTTTTTTTCCTGATTATAATAAGTACATTCTTATGTAGAAAATTCAAATAATATAAGAAGTATAAAAAAGAAAGTAAAAGTCTCCACCCAAAAGACAATACCTATTAACATTTTGGTAAACATCTTTTCAGACATCTCTGTTGTGTATATAGAAATATATACACATTATGTGTATGCTTATAAAAATTATATTCATGCTGTTTTATACCTACTGTATTCTTTTAATATCATATTTATCATCCTATACCAATATCTATAGATCAGTCATATTTATATGAAAGGCTAACATGACATTTCATTGATTTAGCTACTTAAGACATTTCTAATTATTTGCTATCAGAAATAATGCTGCATTGAACCTCTTGTGCACACATCTTAGCTCATTTGTTGAATTATCTCCTTAGAATAAATTCCAAGCATTAGGATTTTTAGGGTCAAAGATTATGCTGATTTATATAGATGATCAAACATTGGGGAAGACTGCTTTACATGGACTGTCACTGTCTTTTTGGGGCTGTGGATTTCTGGTGGCTTGTCCTCAAGTTGTCCCTTATCCCCTGATAGCCCCTTAGCTTGTTACTGAGACTATAGTTGTCACCTCTGTGAACATTCCACAATGATGGTGGATGCTTCTGAAAGAGGGATGGAGCAAGTAAAGTGTTGTAAATATTTGAGAACTTGCTATTGAATTTTATGTTTAAAATTTCCTGCACAATATCAAATAAGTCATTTTAAGCCAATGTGTATTTCCCGTATTACTTCAGTGTGTAGCACTCAGCTGTATGTTCAATGCAGGAAGTTTAAATTATGATTTCAGATGTCATCCAGTTTGTAATTTGGAACAGGA
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Task1_train_30991
The gene DOCK11 (dedicator of cytokinesis 11) is located on Chromosome X, where a mutation has occurred. What is the medical relevance of this mutation?
Pathogenic; Autoinflammatory disease, multisystem, with immune dysregulation, X-linked
GGTCTCCCTGCAGAAGTGTCGACTGATCAGAGACTTGGAAATGAGGGAGCAAGCCATACAGCTATCTGAGGGAAGAGGGTTCCTGACAGAGTAGCAAGTGCAAAAGCCCCGGCATGGGAGTGTCCTTGTTGTGCTGGCAAAATAACCAAGGAGGCCAGTGTGGCTGCAAGAGGGAAGAGGGCAATTGTGGTAGGAGATGAGGTCAGAGCAGTGAGAAGAGACAGGGAATCATGCCATGTAGGGCTTTGTAGGCCATAGTACAGACTTGTGACTTTTCCATTGCCCTTAGATCCGAGTTTCATCATCTCCCTCTAGGATTTCTCCATCACTGTTTAACCTTAGTGTAAAAAGTCTATAAAAGCTTGTTAGATGAAAACATAAAAAGGGTTCAAATGAAGAATGGACAGAGAACTGTTGGATTTTTGCCATTTTTTGTATATTGATGTAAATCAATATGAATCCCATCTTTTTTTGAAAATGATTCATACTATCTCTTTTATAGAGGTTGGACTTTTCAGGAATTGAACCTGATATAAAGCCATTTGAAGAAAAATGCAATAAACGTTTCCTGGTGAATTGCCATGATTTAACTTTCAATATCTTGGGCCAAATTGGAGACAATGCAAAAGGACCACCCACAAATGTATGTATGACTTTGCCTTCTACCCCCCTTGCATCAGTGCATTAAAGAAATGTCTTTCTCAAAATAATTTGTACACCAAACCTCCGTGACATGCAATTTACCTATATAACAAACCTGCACATGTACTCCTGAACCTAAAATGAAAGTTTTATATATATAAAAAAGAAATCTTATTACAATAAAAAAATGAAGAAACATCTTTGTATGACTGAGAACTATTAATAATTGACTGTGTGAAAATTCCAGTGCCACATATTATGATAAATTTGACATGGAAGAATTTTATACATCTCTTTCTTTTGCCAAAATATGACTATGTTCTCATTGTGAGGATTCATGAAAATCTTACCTACTCAGAATAGCAGATAGAGTAGGCTCTTGATGTTCAAGAGGAGCATGTCTCCCAAACTTGCAAAATCTTCAAATGCGTAAATTCTACTAGATAATATGTTTTCTTCTATGAAATTGGTTCGTAGCAATGAGTAAGGATCACCATAGCCATGCTGGGATACAGATGCTGTGCAGTCTGCTAGGCTCGGTCACTATTCTATAGCATTAGATTCATTTTGGTCTACAGAGAAAATTCTAAGTGACAGCTCTCATGGATCATTTGAGTTGCTTAGAAATCCTTGAAACTGTAAGTGTAAAATCTTCAGAGAGACTTTTTTGTGTTCATCTTTATTTTTTCGTTCTAGTTTTGTCTATTAAAAATAAAACAGTGATGAGGGATTCTCTTACAAAATAGCTTAAAAGTACAACAGACTTTTCTGTGTGTAAAGGGTTAATCTTTATGCCATCTGGCATGAAATTTCTCTTTGTGACCATCTTTCAAATGCCATCTGTAGAGAGGAATCATGTCTTCCAAAATTGCTGATAGGGCAAAGCTTTTGTCAAGTACTTTGGTGTTGACTGTTATTAGCGCTTATGAAATGTATAGTCAAGTAAGTTGGAACATAACAGAAGAGAAGATTTATTTCTATACTGTAATATTGGCATTATTTTTTAGGTAGTTTCAGTAAACGTGTAGCGAATAAAATTTTATTCATAGAACAATTTGTGTTATTTAAATGTAGCTTTTGATTTCCATTTTTTTGGTAAACTTTATAACTTGTGAAATTATCTACACCTGACGGAAGTTAAAATTTGATGAAGTCTGTTGTTTTGGAATGCCCTTTCTTCTGTGCAGATAAGCCATAATATAATTTTAGCTAAGTGTTGAACTCAGAAAGGAATTGTAATCACAGAAACTGGAGGAATACAAAACTTATTTTGCACTTGTGCCCCTCCCCGCCATGCCCCCACTAAAGTCTCAGTTTTAAAATGTAACTGTTTTCATTCCCAGGTTGAGCCCTTTTTTATCAATCTTGCCTTATTTGATGTAAAGAACAATTGTAAGATTTCAGCAGACTTTCATGTAGACCTGAATCCCCCATCTGTCCGTGAAATGCTGTGGGGCTCTTCAACCCAACTGGCCAGTGACGGTAGCCCAAAGGGCTCTTCACCCGAATCTTACATTCATGGAATTGCCGAATCTCAGTTACGCTACATACAACAGGTAACGAATGACCTTTAGTCTTAGCAGCGTATTCAGAATAAGAAACAGAAATATTCTTGTATTATTTCATGGTTTCAGGCCAATGTTTTCATGGCATTCTCTCTCTTGTAAGGTCTGTCGATAGAGATTTTTCTGGTTACTGAAGTTTGAGGGCAAAAATGGAAACCAATGAACATGCTAGTAACATGTTATCAAAGGAACATTTTTAATGGGACCATGATGTGAGACACAAGGGAATTATTTTGTGAGATAGAAAGCTGAACCAGGCCAGGCGTGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTATGGGAGGCTGAGGCGGGCAGATCACTTGAGGTCAAGAGTTCGAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCATCTCTACTAAAGGTACCAAAAAAATTAGCCAGGCGTGGTGATGTGCGCCTGTAATCCTAGCTACTCGGGACACTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACCCAGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATCACGCTACACTGCACTCCAGCCTGGGCAACAGAGCAAGACTCCGTCTCACAAAGAAAGCTGATACAGACACCCATAAACACACCTGCACCCACACTCATACATATACTTCTAAGCAAGGCAATAAGTGCTTGAAAGTTTTGGTTTTTAAGAAAAATTGACCCTAAATTAACTCTCCCACCCCTGATTTTCATGTCCATTATGAGTAGGTCATTTGAATGGAGCATATGGGCTCTTTATACAAGGAGTTTTACTTGAAAAGCAATGGGCGGGAACTGCTTGTGTCATAGCTGTAATGCTACACTCTTCTATTCTATCTGGAGCAAAGAATCCCTTTCAGAAAGAGCTTAACTGTTCCTTGGAATTCTGACCTCTGACCAGACTAGAGGCCATAAGAAGTTAGCCGAGTGGATTGATCATTTGCTCGCTAGACTTTTGCAGCTAAAAGGAAATGAGAGCACGGCATAGAATTAAAAGTAGAAAGAGGCATATGAACAAAGCTGTTCATGTTGTAAGGAGATTGATTTTTTTCTAAATAAAAATACTATTCTTTTTTTCCTGATTATAATAAGTACATTCTTATGTAGAAAATTCAAATAATATAAGAAGTATAAAAAAGAAAGTAAAAGTCTCCACCCAAAAGACAATACCTATTAACATTTTGGTAAACATCTTTTCAGACATCTCTGTTGTGTATATAGAAATATATACACATTATGTGTATGCTTATAAAAATTATATTCATGCTGTTTTATACCTACTGTATTCTTTTAATATCATATTTATCATCCTATACCAATATCTATAGATCAGTCATATTTATATGAAAGGCTAACATGACATTTCATTGATTTAGCTACTTAAGACATTTCTAATTATTTGCTATCAGAAATAATGCTGCATTGAACCTCTTGTGCACACATCTTAGCTCATTTGTTGAATTATCTCCTTAGAATAAATTCCAAGCATTAGGATTTTTAGGGTCAAAGATTATGCTGATTTATATAGATGATCAAACATTGGGGAAGACTGCTTTACATGGACTGTCACTGTCTTTTTGGGGCTGTGGATTTCTGGTGGCTTGTCCTCAAGTTGTCCCTTATCCCCTGATAGCCCCTTAGCTTGTTACTGAGACTATAGTTGTCACCTCTGTGAACATTCCACAATGATGGTGGATGCTTCTGAAAGAGGGATGGAGCAAGTAAAGTGTTGTAAATATTTGAGAACTTGCTATTGAATTTTATGTTTAAAATTTCCTGCACAATATCAAATAAGTCATTTTAAGCCAATGTGTATTTCCCGTATTACTTCAGTGTGTAGCACTCAGCTGTATGTTCAATGCAGGAAGTTTAAATTATGATTTCAGATGTCATCCAGTTTGTAATTTGGAACAGGA
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Task1_train_30992
Consider a variant on Chromosome X in gene DOCK11 (dedicator of cytokinesis 11). Determine its clinical classification and disease relevance.
Pathogenic; DOCK11 deficiency
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Task1_train_30993
Assess the clinical impact of this variant on gene DOCK11 (dedicator of cytokinesis 11), found on Chromosome X. State whether it’s pathogenic or benign, and the disease if applicable.
Pathogenic; Autoinflammatory disease, multisystem, with immune dysregulation, X-linked
GCCTGCATCATGTTTCACAGATTTGGAAATGGGAGGGATGGCCTCGTCGCTCAACAACAGTGCCGTTAAGAAAATGGCGGACTTGCAGTGGATTGGAGCTAGTTCGCTGTGAGGGCGAGCACTTTTACCCCTTTCACAGACCTTCTCCGAAGCTACCTTAGGACATGGGGCGAGGGAGATGGGTGCTCACCGTTGGACGCAAAGTCCCAGGTTTTCGCTGGAGAGGAGGCACCAACTTTTCGGCTAGAAGAGCTAACCCACAGGAGAGGGAGGCCAGCACCCTCAGGCAGTGGCGCAGCAAGCTGCCCTTTGACCGGAGGCCGGAAACGCAGGGACTTCTGGGGGGGAACCCAAGCTTCTGTGAGTAGACACCCAGTGGCAGATAGGCGAAAGCGGAAGTCACTGCTAGCTTGATATATATTTTTTTAATTTAATTTTTTTTAGATGGAGTCTCACTCTGTTGAGCCCAGGCTGGAGAGCAGTGGCGCGATCTCAGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCCGGGTTCAAGCAATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAACTGGGATTACAGGCGCGCCACCACGCCCAACTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCACGATGTTGGTCAGGCTGGTCTCGAATTCCTGACTTCAGATCCACCCGCCTCGGCCTCCGAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGACCCACTGGGCCTGGCCTAATTTTTAAAACAAGTCAAATTTTGAGTCTATTTTCAGTTTTATTCTTGATGATTAGCATTTTGTAATAATTGAAACCTAGCAATATTCGTGGTCTTATAAAACAATTGGAAAATTGGAAGTAACTAAGTCGACCTCCCCTGTTCCCTCATCCTCCTTGCCCCTCCATAAAGCCAACATTGTCTTGTCTTCCATCTTTATCATTGAGAGGTTCTAGCTCAGTTGGGAATTAAGTCATTTGCCTGCTTTTGTGACACCTATGCGATTTTTACAGTTAGAGGAGGGTCTGCTGACACCATTAGCTCCATCAAAGTAGGATAAAAAAGGAGTGGAAAGTCAAGTGGTGGCACTGTTTGTTTTGTTTTGTTTTGTTTTAAATCTCACTAAGTAGGTGTGTTGGGGAAGAAATGGGTAAGAAAGAGAAGTATATGTGATAGATTTAAGAGACTTTTGTGTCTGAAATAGTTGTTCCACAGATAGATAGGACATCAGAATTTATAATGCAAAGGCAGAGAGAAAAAGGAAAGTTATCTGTCTCTCCTGAAGTTTAAAATTCTCTTTTTTATTTTTATTATTTTTTTTGAGACGGAGTCTCACTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCACGATCTCAGCTCACTGCAACCTCCACCTCCCAGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGATTATAGGCGCTGGCCACCACGCCCAGCTAATTTTTATATTTTTAGTAGAGAAGGGGTTTCATCATGTTGTCCAGGTTGGCCTCGAGCTCCTGACCTCAAGTGATACGCCCACCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGATTACAGATGTGAGCTACCGCAACCAGGCTGAAGTTTAAAATTCTTAAACCTTTTTATTCACAGAGCCCTCTGAGTAGCAGGCAACGGCATTTGACCTTCTCAGAAAAATGCACATAAACACACCATCTGGCATAAAATTTTAGGGAGTTCATTCAAAACACCTCATCTAAAGTAAAAACACAGCAACTTCCCTTACTCTGTCTTCAGAAATGATACGAAGATTGGGATAAGCGACCCAAAAGGACATACACAAAGCACATAAAAAGGATCATTGATGCTGAACTAATTACCAATTAAATGATATATTTGGAATTAATTCAAAAGAATACAGAGTGTATACTGCGCAGTGGGAGGGGAGAGGAGAATATAGATGAAACAAGATTCACCTTGAGTTGATAGTCCTTGAAGCTACATAGGACTTGGGGATTCACTGTGCTATTTGCTGTAATTATTTCAAGATCTAACACTTTATTTATTCCATTTTCAGATACTCTCTTAACTTACTGGAATAAAGTATCACCTCAGGAGCTCATAAACATTCTTATACTTTTAGAGTAAGTTATATTAATTTATCTTCATATACTTTCCCCTTATTTGGGGAGAATTCAACTGTTACAATTTTTTCTGTTTTTAATAGCTTATTTGCTAATAATGTAGAAAATGTTAAATTATTTTGATAATATAGAGCCTGACATAGAGGTTCTTTACCTGCAGACAGAAGAAAAATGTGAACGTGGAATACTTTGTATACTGCTGAAACTCTAGCTAATAATAAACCATCTTTAAAGCCCAGCAAAAGGCTTTCTGTGATCTGAAAAACTAGAAGTAGTATCATCTGTCGTGCATCATTCATTTGGAACAGATGCTGGATTAGTGGAGCAGTGTAAATGATTGGAATTTAGAATTTGTACTTTCATGTAGAGCTGAGTAATTCTACCCACTGCAGAAATGTGTCTGTGTATTTGTGTGTACACACACACACACACACACACACACACACACACACGTGTATATGTATGTATTCCAAGACTCTTGGGGGGAAACCTAGTCTGGACATGGGAAGTTGTCCTATATTTCATCCTGAGCTATTTTTATATGATTATTGGAAGCTAAAAGAAAAATTAGAGATAGAATGAAATGCAATAAATTTTTAAATAAATAGTACACGTATATGATTTGTATGTGCATGTCTACAAAAACAAAGCATATCAATACAAAACCCTTGGATTAAAGTCTTACAAACTTTTACGGAAAATGTCAGAAGAATAAACAGCAGTTAAGATTTTTTTTTAACTACTGTAATTGTACTGAAATATTTACTAATGAAAATATCTGATGTTGGGGATTTGCTTTAGAAACACAGGGGTAGGGAGGGTGGAGGGATATCAGGGGACCTATTCAGGGCAGAGGTCAAACAAGAATAGCCATGAGTTCAATCATTGTTGAATCTGGGGGATGATTGGGTATGTAGGAGTTAACTATGGTACTCTCCCTACTTTTGTACGCGTTTGAAATTTTTAATAATATAAAGTATTTTAATGCTATTATTTAAAATGTAGAAATTGCCCCAATTTTTAGTGTGGAAGAACCTTTTAGAGATATTATTGACTATGCTGGCGGGCCAGGCGTGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAAGCTGAGGCAGGAGGATCACTTGAGCCCAGGAGTTTGAGAGCAGCCTGGGCAACATAGTGAGACCTGATCTCTACAAAAAATAAAACATTAGCTGGGCATGGTGATGTGCACCTGTGGTTCCAGGTACTTGGGAGGCAGAGGTGAGAGAATAATTTGAGCCTGGGAGGTCGAGGCTGCAGTGAGCCGCGCATGATCATTCCACTGCCTTCCAGCATGGGTGACAGAGCGAGGTCCTGTGTCAAAAATAAAAAATGACTGATGGAGACCTTTGCTATGATAAGTTACAGAGCATAAAGGGTGATTTGCATTGACAGGTTTTTTAAACCTGTCATTAAAATTGTATATGAAAACATGATGTAATTGTAGCAAATAAATGTAGAAAGAGAATATGGCAAGCCCGCAATTAATTATCTATGTATTTCTGTATAGCAAAACACTTATCATTATAATATGATTTAAATAGGCTATTCTTTGTAACTTATGACTTTTAAAATATCACTTGTTAATCTGTAGAGGATGTTAATATATTACTAACATGCTATTGTTTTTCTTTCTAGAGTATGCTTGTTTCACTTTAGATATATGGGGAAAAGAAACATAGCAAGGTAATTCCCATAGCACTGCAATTTCTACTTTTTCCTTCTCTTCCAACAGAGGGCAATCTTAGTCATGCCATGTAAAACCTAGGTTGCATACTTTGAGTTAACATTGGGATACCGGTGATTTAGTTAACATGTCCCAATTGAAAGTTTAAACGAATGGGAACTTTTACATTTTCAAGCTTCCCAAGGAGTGATGATTAAAGTGATATACAGAGTTTCTACCTTGTGAGATGCTTATCTTTTCTAAAGGAATCCAGAAGAGGCTAGATCCAGGG
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Task1_train_30994
A genetic alteration is present in DOCK11 (dedicator of cytokinesis 11) on Chromosome X. Is this variant benign or disease-causing, and if the latter, which condition is involved?
Pathogenic; DOCK11 deficiency
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Task1_train_30995
Gene DOCK11 (dedicator of cytokinesis 11), found on Chromosome X, is impacted by this variant. What is the biological outcome — benign or pathogenic?
Pathogenic; DOCK11 deficiency
AGGCGTGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAAGCTGAGGCAGGAGGATCACTTGAGCCCAGGAGTTTGAGAGCAGCCTGGGCAACATAGTGAGACCTGATCTCTACAAAAAATAAAACATTAGCTGGGCATGGTGATGTGCACCTGTGGTTCCAGGTACTTGGGAGGCAGAGGTGAGAGAATAATTTGAGCCTGGGAGGTCGAGGCTGCAGTGAGCCGCGCATGATCATTCCACTGCCTTCCAGCATGGGTGACAGAGCGAGGTCCTGTGTCAAAAATAAAAAATGACTGATGGAGACCTTTGCTATGATAAGTTACAGAGCATAAAGGGTGATTTGCATTGACAGGTTTTTTAAACCTGTCATTAAAATTGTATATGAAAACATGATGTAATTGTAGCAAATAAATGTAGAAAGAGAATATGGCAAGCCCGCAATTAATTATCTATGTATTTCTGTATAGCAAAACACTTATCATTATAATATGATTTAAATAGGCTATTCTTTGTAACTTATGACTTTTAAAATATCACTTGTTAATCTGTAGAGGATGTTAATATATTACTAACATGCTATTGTTTTTCTTTCTAGAGTATGCTTGTTTCACTTTAGATATATGGGGAAAAGAAACATAGCAAGGTAATTCCCATAGCACTGCAATTTCTACTTTTTCCTTCTCTTCCAACAGAGGGCAATCTTAGTCATGCCATGTAAAACCTAGGTTGCATACTTTGAGTTAACATTGGGATACCGGTGATTTAGTTAACATGTCCCAATTGAAAGTTTAAACGAATGGGAACTTTTACATTTTCAAGCTTCCCAAGGAGTGATGATTAAAGTGATATACAGAGTTTCTACCTTGTGAGATGCTTATCTTTTCTAAAGGAATCCAGAAGAGGCTAGATCCAGGGGAAGGCAGGAAATCATAAAGTGAGGACAACTGTAAGGTCTGTATTTTTGTCTGAAAACTATCAATACTCACCTCAGTTACTAAAGCAAATAGAAATCCCCAACAGCAATTGGGACATAAATGATACATTATCTATTTCCTCTTTTTGCCATGTAAGTCCTAGTGAAATAAATACTTAAGGAAATATTTGAGAGATTCTAAGGTGAAGAAGGTTACTTGCTTATTTCAATGAGATGTATTTTAGGGGTAGAGTTAGTCATTAAAGGAGCTCAAAAACAGTTTTAAAAAATGTTTAATTTTTAAGAGGCTGTGTGGATGGGGATTACTGTTCAGTCTCTGGAACGTCCTAAGGATAGGTAGTTTGGGTGGTGAGGGTTCCAATTTCAACCATGTTTTCCCATAAGTTGGAGCTGGTATGGCCATTGTTACCATGAACCTCAGTCTCTAGGATTCTGTCAACTCTCCCACTACGTTTACTAGAGGATAAACAAACTATTTCTTCCTTAGTCCATGTATGACCCAGTTGTAATTTTTTAAATGGAAACAACATTAAAGTAAAACAAAGAAAAGTTTGTTCATCTTAGCAATGGACATGCTTACAGAGTAAAAATTTCTAATCCAAACTTACCTCAGGTTCAGAAACAGATTAGATTGGCATTCATTCTTGAACATCTGGCTCTAGGAGTTTCCCCTCTCATTTCAACTCTTAGTGAACCTCTGGCTGTCTTCTTCCCACTCTTGCCCTTCCTCACCTCCTGTGAAAAGATTAAATCTTATTGGAGTGTTGGCCACTTATCTCTGATGTTTTTGAGAAGAAGGAGGGAAGTGGAAGCTCTTTCTAAATTCCTTAATTATATTCATATATGCTATTTTAAAGATACATTAAAACTTCATCCAGTTTCTAGTGACACTTCATTTAATCCTTGAGTGTACTACTATGTTTATGTGGAAACCTAATTTTTTTTAGTTAAAAAGATGATAACATTGAGATATGTTATTAGAGCACTCCAGTTCCTGACTTTAAAATTTATTTTAGGGTGCATGATGCCTGGCTGTCAAAACACTTCGGAATAGACCGAAAATCGCAAACCATGCCTGCTCTTCGAAACAGATCAGGAGTAATGCAGGCCCGGCTTCAGCATCTTAGTAGCCTAGAAAGTTCATTTACACTTAATCACAGTAAGTGAAAATGTGTGTGTGGTACCCATTTGACCTTAAAGAAGTCCTGGTTTAAATAATAAAAACTGAAGGTGATGGATACCATAAATACCTTGATCATTACACATTATATGCATGTAACAAAATATCACCTGTATCCCTTAAATATGTATGAAGAAAAGAAGTCCTGGTTTAAATTGCCAATATGATGGGAAATGATTTCCCATACATGTGTTTGCATCTCTCTGCTATGTATATAATCAATTTCATCATACATGACTATAAAATGATAAAATACACATGGATTTTTGAACAATTTTAGGTCATGATGTTTTCTTCTTAGTGTTAAAGAAACTAAATTTTTCCCATGGAATTGCTATTCTCATAATATTTTTATATTGAGTATTCTTCATTCCTACTGTTAGACTTCAATGCAAATATTGACATCTTAATATAATAGTATATGTAATATTTGTTTAGTTACTTTTGGTCATTTAATGATTAGGGAATGAACATGCTGAGTTGACTGCAGAAATCGGTGAATCCTAAATACTAGTTTGGCAAAGGTGTATTTCAGACAGGTTGAAGTATTGACAAGGCAAATAGGGCAAGGAGAGAAATCTTGCCCAACTGCGGAAGCTAGAGGGTTATATAAATGGAAGCTATCCTATGAAAAGCAAATATTAATAACAACTCAAAGAGTGAGAATGTTTTGTTTCCACACAGTCCTCTGAAGGTTTCAGAAAAGGAAGCCAGCAAAACTGGCTTTGTGGTAAGACCTAGTAATAAAAAATAATGTTTTGCTAGACCCTGAACTAATAGACTCAGGACCTTTAAATCTGCATGTTTTAAAGCCTTCAGCTTCTTGTAAAAATATGATGAACCACTTCCTTCAGTTGCCTCCAAGATACCTTGTTTTCCTTCTGATTTAGAAACAAATGTCATATAATTGGCATAATTGAAAATGTCTGACCATAGGGCACTACTGTTTATCTGTAGCTGAATTTCTATTTAGTGGTTTCTCATTTTTACCCACATAATTAGTGGCATGACTTAGAAGGCCTCCCACATTATTTCCTAGTTACATCGCCAGAGTTCATCACTGAAACCTTGTCTCCAAAGAGGTGGGCACCTAATTATGTCCTGCAGAGCTGTTGATACAGAACTGTAATGAAAACTAATGAAATTGATTAACCCAGACTATATTTGATGAAGGAGTTAAATACAGTATGACACTGTGAGCCCTCTTTTTTTTGAGACGGAGTCTCACTCTGTCACCCAGGTTGGAGTGCAGTGACGTGATCTCGGCTCGCTGCAACCTCTGCCTCCCGGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTGTAGGTACGTGCCACCATGCCCGGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGTTTCATCATGCTAGCCAGGCTGGTCTTGAACTGACCTCATGATCTGTCCGCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACCGCACCCAGCCGAGCCCCCTTTCTTGTCTTAAGTCTTTGGGTAGAAAGTCATTCAACACCATTATGTGCATCTTCGTGTTGGGAAAAGTTTAATTTACTTTTTTAATCCTAGGTTCTACAACAACTGAAGCAGACATTTTCCACCAGGCACTTCTTGAAGGCAATACAGCTACTGAAGTTTCCCTAACAGTACTAGACACCATATCATTTTTCACTCAGTGCTTCAAGGTAAAAATGAAGAGTTATAATTCAGTTGGTACCATTGCAAAGTAACATTATGCAGAAATTACCTAGTCAATGTGGGGTAGTACACTGAAAAAGGCTGGCATGAATAGTCAGGAAATGTGGATGGCAGTTCTAGTTTGGTTATCATGTGACCCTGGAAGTCACTGAGACTCACTTGTGTCATCCATAAAGGGAAGGGAGTGGACTAACTTGCCCTTAAGCTCTCTTCTACCTCTTAAATTCTATTAGATTTTCGTATTTAAAAACAAAGTTTC
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Task1_train_30996
Here is a mutation in DOCK11 (dedicator of cytokinesis 11) on Chromosome X. Determine whether it’s benign or pathogenic. If the latter, what disease does it cause?
Pathogenic; Autoinflammatory disease, multisystem, with immune dysregulation, X-linked
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Task1_train_30997
Consider this mutation in DOCK11 (dedicator of cytokinesis 11) on Chromosome X. Is this a benign change or a disease-causing variant?
Pathogenic; DOCK11 deficiency
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Task1_train_30998
Consider a variant on Chromosome X in gene DOCK11 (dedicator of cytokinesis 11). Determine its clinical classification and disease relevance.
Pathogenic; Inborn error of hematopoiesis and immunity with systemic inflammation and normocytic anemia
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Task1_train_30999
Here’s a variant in DOCK11 (dedicator of cytokinesis 11) located on Chromosome X. What is the predicted biological effect — harmless or disease-causing?
Pathogenic; Autoinflammatory disease, multisystem, with immune dysregulation, X-linked
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