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|---|---|---|---|---|
Task1_train_31000 | With a mutation on Chromosome X in gene DOCK11 (dedicator of cytokinesis 11), classify this variant as benign or pathogenic. Include the disease if it's pathogenic. | Pathogenic; DOCK11 deficiency | CCACACCTGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGCTGGGGTTCCACCATGTTGGCCAGGATGGTCTCGAACTCCTAACCTCAAGTGATCCACCCACCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCCTGAGCCACCACGCCTGGCCGCTTTTAATTTTTTTCGAGACAGGGTCTGGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCTGTGGCACGATCACAGCTCACGGCAGCCTTGACCTCCTGTGCTCAAGCGATCCTCCCACCTCAGCCTCTTGAGTAGCTGGGACTACAGGTGTGCACCACCACACCTGGCTTATTTTTGTTTCTTGTGGGGTTTTTGTGTGTGTGTGTGTGGAGACGGGGTCTCACTATGTTGCCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGGGTTCAAGCAATCCTCCTGTCTTAGCCTCCTGAATAGGTGGGACTACAGGTGTGTTACCACCATACCCCAGCTAATTTTTTTATGTTTCTTAGAGACAGGGTCTTGCTATGTTGCCCAAGCTGGTCTCAATCTCCTGCGCTCAAGCAATCCTCCTGTCTTGGCCTCCCAAGCCCTCAGATTACAGGCATGAACCACTGCAACTGGCCCCATGTAAATCTTTTAACTAAGCAATTTCTTTTCTAGGAATTTATCCTAAGGAAAAAATCAGAAAAAAAATGCACACAGTTTTAAATACAAGGATGTTCATCAGAACATTATTTACAACAGCAAAAAGTTGGAAAACAGCCTGTCTCCACTAATGAGAGAATGGTCCAATAAGTCATGTTTATCCATACAGCCATTAAAAGTAATGTCAGTGACTATAGTATAAACTATTGGCCAGACATGGTGGCTCATGCCTATAATCCCAACACTAGGGGGCTGAGGCAGGAGGATCACTTGTGCCCAGGAGTTCCAAGCTAGCCTCAGCAACACAGGGAGACCTCATTTCTACAAAAAAATTTAAAAATTAGCCAGGTATGGTAGTGCATGTCTATGGTCCCAGCTACACGGGAAGCTGAAGTGGGAGGATCACTTGAGCCCAGGAGGCTGAGGCTGCAGTGAGACATGATCACACCACTGCACTTGAGCCTGGGCAACAGAGCGAGACTCCATCTCAAAAATAAATAAATAAACTATGATACCTGTGTTTTTATTGAGGTGTAATTCACATAATGCACAATCAAAACTGTTTAGTCTGACCTCAATTTTCTGAATACATAGGCATAGAAGAAAGATGAGAAGGAAATATATAAAAATGTGAATAATGATCATTGCTGGGTAGTAGGATTACAGTAATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGGAGACAGAGTTTCACTTTGTCGCCCAGACTGGAGTTCAGTGGCGCGATCTCGGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCCAAGCTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGACTACAGGCTCATGCCACCCCGCCTGGCTAATTTTTGTGTTTTTAGTAGAGACAAGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACCCCTGACCTCAAGTGATCCGCCCGCCTCGGCCTCTTAAAATGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACCGTGCCTGGCCAATTACAGTAATTTTTAATTTCTTCGTATGTTTCTGTAGTCTCCAAATAGATTTCTGTAACTTCTTTATAATCAGAAGTAAGTGATTTTTAAAAAGAAGAATGAAGACGCCCTTTATTGGAAACACAATTATAATGGCAATGTTCCTCACTTGGTCTCAAAGAAGTTAGTAGGTTACCTTATCTCCTTTTCCCTTCCACTGAATAAAATAAAAAATAAAATAAAATAAATAAATAAAAACTTTCTTATTTTATAGGTAAATGCCAAAGAGCTTGATCCAAAATATGCTCATATACAAGTTACTTATGTGAAGCCTTACTTTGATGACAAAGAACTCACAGAAAGGAAGACCGAGTTTGAAAGAAATCATAATATCAGCAGATTTGTTTTTGAGGCCCCTTACACTTTATCAGGCAAAAAACAGGGCTGTATAGAAGAACAGTGCAAACGCCGTACAATCTTGACAAGTAAGTACAATTTTACATATTAACTTCTTATTTGTCTTGGTCTTTTTCAGCATACACGAGTAGCAGCTGGCCAGCTGGAACATACAACTGAAATTTTAATTATTATTTGTTCTGCTGTTCAGTTACAAGTTTGCACAAGCACGTCCATGTGATAAACCATCATTTTCCCATATGTCATCCATGATTGCCCAGAGGTGTCTCATAAAGAGAATTTCTCTCTGAATCCTGAAGTACTATATGGGACCCTAAGTCATCTTCTAGATAAAGGATGGGGAGAGTTAAGCACAATAGAGTTTTTTCTTTAATTTGGCTGTTTGAACAAATGATTTTCTAAAGTCAGTAAATCAATCTTAACATTTTAATAGCTTCAAACTCGTTTCCTTACGTGAAGAAGAGGATTCCTATTAACTGTGAACAGCAGATTAATTTAAAACCAATTGATGTTGCCACTGATGAAATAAAAGATAAAACTGCAGAGCTGCAAAAGCTTTGCTCCTCTACTGACGTGGACATGATTCAGCTCCAACTTAAATTGCAGGGCTGTGTTTCTGTGCAGGTACGTTGGTCATCCAACATGTATTGAATGTTTCTTGATGTTTCTTTTGGTTTTATAAGGGCACAGAGCAAGCATTAATTGTAATTATGTGTTGGGCACTTACTGAGTGCAAAAACCTGTGCATTATTTTTTGTTCATTTAATGAAGATATTACATTGAATTTTTTAAAGTTTTGTGTTATGTCAGAGGACTTTAACATAAGTCCGATGACTGTAGCGAAGCCCTGTATGTACATATCAGAAATCACTAACTTACTAGAATATCATCTTTGTAGATTATTTTCTTTAGTTAATGGTTTTTTGAAATAAACTTGAAATAAGCATATATTTCTCAGATATGGATTTCTTGTATATTTTGGGATTTTTAATAAAAAAGAGAAATGCCAAAACTTCTTTTGATTATTGCATTCTGGAAACACTCTCATTTTTCTTCTATTGTGATATAGGTCAATGCTGGTCCATTAGCATATGCAAGAGCTTTCTTAAATGACAGCCAAGCTAGCAAGTATCCACCTAAGAAAGTGAGTGAGTTGAAAGACATGTTTAGGTAAGTGTTTTATAGTTTTCAGGTTAGACCCGTGTTCGTTTTCTCTATTTTCTTCTTTTAAAAAACAACAAAGTATTGACCAAATAATACCCTTCCAAAAAGGGACATTCTCTGTGGTCTTTTACAATATCTAAGTGACCTCCTAATGGCACTTTGAGCAAATGTGAGATCAGTTTCATCCTGCAGGACATTAACAATACCCTAGTGACCCAAGAGATTAAATATGCCAGTTTACTATATTGCTTTGAATATTTTAAGTGACACAAACACAAGCCTATGTTCCTTATGTGCTTTCCTTCTTCACCCAATTGACCTCCTGTTACAGCATTTCAGACCATTTGGGGTAGGAATAGAAGTGGGGCAGGAAAGATTGCATAGGCTCACTCCAGTCCCCTGTCCTTACTTCTACTTGGACTCTGCCAAACTAGGGCATGCAACATCTTGTCTTCAGTGAGCGGCTCTGTAAGCTTAGGCATGTATGAATGCTCCTACATTAGAGAAATATCTTTAATATATAAAAGTCTTCATTCAGAAGAAGAGAAACAGTTGAGTAATATGGACTAAGGAGAAAGATGATAATCTATCCACTCATTTGCTCCCGACTTATTTTGTTTACTTTTCCTGTCTATGTTTTATCAGCTGTTCCAGAGTGCAGAGTAACCAGTAGTCATTCATTCACCAGTATTAATGCCTGGTACATGCAAAAGACTATTTGTTGCTATGACAGGGATATAAAACAAATGGACAATGAAGTACTTTGTCCCCTAAGACCTACACTCTAATTGTGGACATTAAACATAAACACATGAAATAATGGAAAAAGACTTTTATGATAGGTCATCAACTTTCTGTTCTCCTTCCTAGCAGCCCAGGGAAGATCCTTCATACCTGTACCACCCAGCACTGTACTAGCCACATAGTAAGCTC | CCACACCTGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGCTGGGGTTCCACCATGTTGGCCAGGATGGTCTCGAACTCCTAACCTCAAGTGATCCACCCACCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCCTGAGCCACCACGCCTGGCCGCTTTTAATTTTTTTCGAGACAGGGTCTGGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCTGTGGCACGATCACAGCTCACGGCAGCCTTGACCTCCTGTGCTCAAGCGATCCTCCCACCTCAGCCTCTTGAGTAGCTGGGACTACAGGTGTGCACCACCACACCTGGCTTATTTTTGTTTCTTGTGGGGTTTTTGTGTGTGTGTGTGTGGAGACGGGGTCTCACTATGTTGCCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGGGTTCAAGCAATCCTCCTGTCTTAGCCTCCTGAATAGGTGGGACTACAGGTGTGTTACCACCATACCCCAGCTAATTTTTTTATGTTTCTTAGAGACAGGGTCTTGCTATGTTGCCCAAGCTGGTCTCAATCTCCTGCGCTCAAGCAATCCTCCTGTCTTGGCCTCCCAAGCCCTCAGATTACAGGCATGAACCACTGCAACTGGCCCCATGTAAATCTTTTAACTAAGCAATTTCTTTTCTAGGAATTTATCCTAAGGAAAAAATCAGAAAAAAAATGCACACAGTTTTAAATACAAGGATGTTCATCAGAACATTATTTACAACAGCAAAAAGTTGGAAAACAGCCTGTCTCCACTAATGAGAGAATGGTCCAATAAGTCATGTTTATCCATACAGCCATTAAAAGTAATGTCAGTGACTATAGTATAAACTATTGGCCAGACATGGTGGCTCATGCCTATAATCCCAACACTAGGGGGCTGAGGCAGGAGGATCACTTGTGCCCAGGAGTTCCAAGCTAGCCTCAGCAACACAGGGAGACCTCATTTCTACAAAAAAATTTAAAAATTAGCCAGGTATGGTAGTGCATGTCTATGGTCCCAGCTACACGGGAAGCTGAAGTGGGAGGATCACTTGAGCCCAGGAGGCTGAGGCTGCAGTGAGACATGATCACACCACTGCACTTGAGCCTGGGCAACAGAGCGAGACTCCATCTCAAAAATAAATAAATAAACTATGATACCTGTGTTTTTATTGAGGTGTAATTCACATAATGCACAATCAAAACTGTTTAGTCTGACCTCAATTTTCTGAATACATAGGCATAGAAGAAAGATGAGAAGGAAATATATAAAAATGTGAATAATGATCATTGCTGGGTAGTAGGATTACAGTAATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGGAGACAGAGTTTCACTTTGTCGCCCAGACTGGAGTTCAGTGGCGCGATCTCGGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCCAAGCTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGACTACAGGCTCATGCCACCCCGCCTGGCTAATTTTTGTGTTTTTAGTAGAGACAAGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACCCCTGACCTCAAGTGATCCGCCCGCCTCGGCCTCTTAAAATGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACCGTGCCTGGCCAATTACAGTAATTTTTAATTTCTTCGTATGTTTCTGTAGTCTCCAAATAGATTTCTGTAACTTCTTTATAATCAGAAGTAAGTGATTTTTAAAAAGAAGAATGAAGACGCCCTTTATTGGAAACACAATTATAATGGCAATGTTCCTCACTTGGTCTCAAAGAAGTTAGTAGGTTACCTTATCTCCTTTTCCCTTCCACTGAATAAAATAAAAAATAAAATAAAATAAATAAATAAAAACTTTCTTATTTTATAGGTAAATGCCAAAGAGCTTGATCCAAAATATGCTCATATACAAGTTACTTATGTGAAGCCTTACTTTGATGACAAAGAACTCACAGAAAGGAAGACCGAGTTTGAAAGAAATCATAATATCAGCAGATTTGTTTTTGAGGCCCCTTACACTTTATCAGGCAAAAAACAGGGCTGTATAGAAGAACAGTGCAAATGCCGTACAATCTTGACAAGTAAGTACAATTTTACATATTAACTTCTTATTTGTCTTGGTCTTTTTCAGCATACACGAGTAGCAGCTGGCCAGCTGGAACATACAACTGAAATTTTAATTATTATTTGTTCTGCTGTTCAGTTACAAGTTTGCACAAGCACGTCCATGTGATAAACCATCATTTTCCCATATGTCATCCATGATTGCCCAGAGGTGTCTCATAAAGAGAATTTCTCTCTGAATCCTGAAGTACTATATGGGACCCTAAGTCATCTTCTAGATAAAGGATGGGGAGAGTTAAGCACAATAGAGTTTTTTCTTTAATTTGGCTGTTTGAACAAATGATTTTCTAAAGTCAGTAAATCAATCTTAACATTTTAATAGCTTCAAACTCGTTTCCTTACGTGAAGAAGAGGATTCCTATTAACTGTGAACAGCAGATTAATTTAAAACCAATTGATGTTGCCACTGATGAAATAAAAGATAAAACTGCAGAGCTGCAAAAGCTTTGCTCCTCTACTGACGTGGACATGATTCAGCTCCAACTTAAATTGCAGGGCTGTGTTTCTGTGCAGGTACGTTGGTCATCCAACATGTATTGAATGTTTCTTGATGTTTCTTTTGGTTTTATAAGGGCACAGAGCAAGCATTAATTGTAATTATGTGTTGGGCACTTACTGAGTGCAAAAACCTGTGCATTATTTTTTGTTCATTTAATGAAGATATTACATTGAATTTTTTAAAGTTTTGTGTTATGTCAGAGGACTTTAACATAAGTCCGATGACTGTAGCGAAGCCCTGTATGTACATATCAGAAATCACTAACTTACTAGAATATCATCTTTGTAGATTATTTTCTTTAGTTAATGGTTTTTTGAAATAAACTTGAAATAAGCATATATTTCTCAGATATGGATTTCTTGTATATTTTGGGATTTTTAATAAAAAAGAGAAATGCCAAAACTTCTTTTGATTATTGCATTCTGGAAACACTCTCATTTTTCTTCTATTGTGATATAGGTCAATGCTGGTCCATTAGCATATGCAAGAGCTTTCTTAAATGACAGCCAAGCTAGCAAGTATCCACCTAAGAAAGTGAGTGAGTTGAAAGACATGTTTAGGTAAGTGTTTTATAGTTTTCAGGTTAGACCCGTGTTCGTTTTCTCTATTTTCTTCTTTTAAAAAACAACAAAGTATTGACCAAATAATACCCTTCCAAAAAGGGACATTCTCTGTGGTCTTTTACAATATCTAAGTGACCTCCTAATGGCACTTTGAGCAAATGTGAGATCAGTTTCATCCTGCAGGACATTAACAATACCCTAGTGACCCAAGAGATTAAATATGCCAGTTTACTATATTGCTTTGAATATTTTAAGTGACACAAACACAAGCCTATGTTCCTTATGTGCTTTCCTTCTTCACCCAATTGACCTCCTGTTACAGCATTTCAGACCATTTGGGGTAGGAATAGAAGTGGGGCAGGAAAGATTGCATAGGCTCACTCCAGTCCCCTGTCCTTACTTCTACTTGGACTCTGCCAAACTAGGGCATGCAACATCTTGTCTTCAGTGAGCGGCTCTGTAAGCTTAGGCATGTATGAATGCTCCTACATTAGAGAAATATCTTTAATATATAAAAGTCTTCATTCAGAAGAAGAGAAACAGTTGAGTAATATGGACTAAGGAGAAAGATGATAATCTATCCACTCATTTGCTCCCGACTTATTTTGTTTACTTTTCCTGTCTATGTTTTATCAGCTGTTCCAGAGTGCAGAGTAACCAGTAGTCATTCATTCACCAGTATTAATGCCTGGTACATGCAAAAGACTATTTGTTGCTATGACAGGGATATAAAACAAATGGACAATGAAGTACTTTGTCCCCTAAGACCTACACTCTAATTGTGGACATTAAACATAAACACATGAAATAATGGAAAAAGACTTTTATGATAGGTCATCAACTTTCTGTTCTCCTTCCTAGCAGCCCAGGGAAGATCCTTCATACCTGTACCACCCAGCACTGTACTAGCCACATAGTAAGCTC 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Task1_train_31001 | Given this variant in gene UBE2A (ubiquitin conjugating enzyme E2 A) on Chromosome X, classify it as benign or pathogenic. Include the disorder it may cause if applicable. | Pathogenic; Syndromic X-linked intellectual disability Nascimento type | TAGGAGCTGAGAGTAGTTCCCAGGTGGCAGCTAGTAAGGAAATAGGGACCAAAGTCCTACAACTGCAATGAACTGGGCTTGGCCAACAACTTGTAATTTGTTAAGCAGTGATGAAAACGAATATACTTGCTTTTGTAGATCTTGCTTTTGTTGATTTCATATGTGTGTATGTGTGTGTTAGTAGACTGCAAGTTCTTAGATGAGAGGAAAAAAAGTTTTTTTTTTTTAATTTTTGTACCCCCTTCCTACTACAGCCATAATGTGATGCTATTAGGGAGACTTGCCTTAACTGATATGTTGGAGTTAATGGGAGATAGAAATCCTTGACCATGAAAGTACCTGTTGTTAAGCAGCAGCTAGAATCACTACCATTGTCAAGTGCCTCCTGCTTCTCATGTTAGAAACAAATTCCTGCACATCTGATATCTTCTGGACATCTTCACGGGGATGTCTCACCAGTCCCATGAACTCAGTAAGTCCCACCCAAAATTTCCTTTTCCAAACTTGTCCCTCTCTCTCTATTCTGTAATTCTGTTAATGGCACCTTCAAAACCCCAGTTATCTCGGGGCTTAGAGTTTCAGCCACTGTTGACTCCTTCCTCTCTCTTGCCCCATATTCAGCCTGTTGCCAAGTCCTCCCCATTCATTCATATCCTCGCCTTTATTGTCACTGCCTGCTTCAGTATCTCGCACCTAGATACTGCAAGAGTCTCCTGCCTGCTCTCTTGAGACCAATCTCTGATAAGGACAGCTCTAATGATGTCACTTCCCTGCTCAATGGACTTCCAAGGAATCCATTAGCTTGGCATTCAAAACTCTTGATGACTTAACCCAAATCTACCTTTCTCCTATTTTCAATAATTTTTAAATGTGTATTATGCCTATCTTCTAAGTTATTTTGGGTTGACCTTTAAAAATTATCCTTTAAAACTGTTATTGCTTTTGCAGGTCCACGGACTGTGACTCTTCCTGCAACCTGCAGCTTTTCCACGTTCCTTTTACTTCAGACCCACTGTCCTTGCAACTCCCTGCAGTCGGATAGTCTCATATCTTGGACTCTTCTGAACATAAATAGCCGCTTGGCTTGTTGAACTACCAAGGGGAAATGTGGTTCCAGAGCCAAATTGTGAGTGCCCAAAACAAAACAGAACAAAACAAAACCCTACTCCGCCTGCCTTAAGCTCCCATTCCCTCCCACAGGACATACAACACTATTTCATTCTGCCCTGGGGTGATCATTGGCCTAAACGTTGAGCGCCCAATCCTGCATTCAATCCCACAGCCCCGCCCCGCCCCCCCGTCATAGTCAAGGCCGATTTATTCTTTTGATTTTCCGTGATTTTAACCAATCACTCCTCTCCCCACCCCTCCGACCCCAGTCTCCGGTGTCCGAAGGGGTTGTGCACCCTAGAGTTGCCGCTTTTTGAGAACCGGTTTTACCTCCGCCCACTCCTTCGTCCTCTAGTTTGGGACTTCCAAACTTCTCCCCTCTCCTCCCCGGGCATAGTGCGCGCTTTCATGAATGATCTGGTCACAAAACAAACAAAAACGAATAGAAAAAGAAAAAAAGAGAAAAAGAAAAAAAGCCGAAAACTTCCCAGGGTTTGCCTTAGAATTAGCAGGTGGGGATGGACCCCGTTCCACCACGAGCTCCTCCAGCGCCCGGGGCTCCGGCGTACCCTACGCCTCTGCGCTCGCGGCCCCGCCCCGGGCCTCCCGTGGGGCTTTAATGACATAAGCAACTTTCCTCGCGCACCCCCCGCCCCGTCTTGGTACGGCCTGTCCGGCGCTCGACGTTCCACCCCCCTCTCTCTGCTCTCAGGTTGGTTCAGCCCCCGTCTACACTGGGGTGGTGCTTAGCCGGCGCCAGACCGACCCTCGACTTCGGAGAGGCAGCGCGGTTCCTCTGGGTGCTTCCGCCTCCCCTTCTCCTGCTTCTCCAGCCTCTTCGGCCTCCTCGCCCGCCGCGGGAACCCGAGACCCCAGTGTATGCCCCACCCCTGACCCCGCTCGCGACATGTCCACCCCGGCTCGGCGGCGCCTCATGCGGGACTTCAAGAGGTAAACCGAGGGGACGGCCGAGGCCGGGGGTTGCGAGCTGGGGCACAGGGCGGGTCCCGAGGCGCGCCGGGCGGGGAGGGCTGGGGAGCGGCCGGGAGCGGGCGCCAGTGCCGGCCTAGGGGGACCCCTGTCTGTCTTCCCGAAGGTTGCAGGAGGATCCTCCAGCCGGAGTCAGCGGGGCTCCGTCCGAGAACAACATAATGGTGTGGAACGCGGTCATTTTCGGGTGAGTCTGCGTTCGTGGCGGTGGCGAGAAAACTGGGGACGCGAGCAGCTTCGGTCTGCGCTCCGGGGCGGGCCCCCCGCGGAGGCCGAGCGGGTAGGGGAAAATGTTTGGGTCTGGCTGGGCCTAGGCGCCTCCCCGGAGCCTGTGCCTCGATTAGCTCAGTTCCCGCTGCCAGGGGGAACCGCTTGGGGTTCTAGGGGGGCGGGGCGGGGAGTGGTGGCGGTTAGGCGCGGCGGCTTGCCCTGTGTCTCTGAGCCCGGGACATCCATTTGTAGTGGCTTCCGACCCCGGTAGCGGTGCTGGAGATGGCAGAGCTCGGGATAGCCATCTCAGATGAAGCAGGGAGAAGGGGGCCCCTTAAGTGGGAACTGACCATTTTTCTCTGTGTTGCAGGCCTGAAGGGACCCCGTTTGAGGATGGTAAGAGAGAGTTTCTTTACCCACTTTTCAGGAGCCTGGTCATCTGGGGAAAGGGTTCCCAGTCATCCTGGAAGTGTCTCCTGCTTAGGAACCTGCCTCTGCCTAGCCTCTGTCTGCTAAAGGCTTGAGTGGAATGCAGTGTGTGGCTGGTGGTTCTGGATATTGTATGCTTGACTAGAACTGCACCTTTCTTCTTGCTTTCTTAAAAAAAAAATCTGTGTAAGGCAGTCACTTTTTAAAAGGAGCAATCATAGCACTGGTATTAAGGATTTTTGAGGCTTGGGCTGTAATTCTGCTAAATTCAGCCCTCCATCACTGAATTAGTATAAACCCAACCAGTTGCTGATAGGCAGCAGAGACCCCAGAGACCATCTGGTTCAGAATTCTACCCCAAGGGCAGGAGTTGTGTTCAGCAGGTGCTTGGTAGATGTGTGTTGGATGTTGAGTGGATGCGAGAATCCCTTGCGTACAACTGTCTGGTTTCTACAATCTGACATTGAATGCCTGTCAGCCTCACTGCTCTAAGATGGTCTTAAATGCCTCATTTGAGTACAGTATTCTTTCTTATTTTTAAGTGAATTTGCAGTGTGTGCTTTCATCAAGACGTTATGATGAGTAATTTCAAAGCAGCTTCACAATTGAAGTTAGCCTTAATGTACCCTTTTGATCAGTGTCCTGCCTACCTGAAAGTACTACATGTACCAGTAGGTACATAATTTTTAATTGATTTAGGTTTAACTTTTAAAAACACGTGTAAATTGCTTTTTAAAAACTTTCTGATTTTAGATAATTATAGATTCATATGCAGTTGCAAGAAATAATAGAGACACCCTTTATACCCTTAACCCAGTCCTCTACCCAAACCCTCCCATTTGGTAACATCTTGAATGACTAGACCCTATCACAACCGGAAAAATGACACTGATAGTTCTACACTCAGTTGTGTGTGTGTGTGGTTGTTTTTTGAAAGTTTAATACATTTAAAGGATGATTAAAGTATTTGAACTCATGAAATTCTTTAATATTTGAGGTTTTAAAAAAAAGGAAAAGGATCTTTCTGTTATTTTTTTCCTCAATGATTTCCTTCGGTCACATAGCATTTATACACACACACACACACACACACACTTCAGTTTGAAGGTGGGAACAAAAACATTTCTGCAAACTACTTAATACATACTTATGTTGCTGAGCCGGATTGCTTTTTGATGCTACCAGTCCACAAAATGTTGTGAGGTAAGTCAATTTCAACTAAGTCTGTAATTCATCTCAAGTACTTAGATTTCCCCAGGAAACTGTGGACAGTCACCTGAATATTTTTAGCTTCCTCTTTACCTTTACCCCCTGGGTAAATATCATTACTCTTCAGGGCTGCAAAGAAAAGAAATGA 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Task1_train_31002 | A mutation in UBE2A (ubiquitin conjugating enzyme E2 A), located on Chromosome X, is being studied. Determine whether it’s pathogenic or benign, and specify the linked disease. | Pathogenic; Syndromic X-linked intellectual disability Nascimento type | GTAGACTGCAAGTTCTTAGATGAGAGGAAAAAAAGTTTTTTTTTTTTAATTTTTGTACCCCCTTCCTACTACAGCCATAATGTGATGCTATTAGGGAGACTTGCCTTAACTGATATGTTGGAGTTAATGGGAGATAGAAATCCTTGACCATGAAAGTACCTGTTGTTAAGCAGCAGCTAGAATCACTACCATTGTCAAGTGCCTCCTGCTTCTCATGTTAGAAACAAATTCCTGCACATCTGATATCTTCTGGACATCTTCACGGGGATGTCTCACCAGTCCCATGAACTCAGTAAGTCCCACCCAAAATTTCCTTTTCCAAACTTGTCCCTCTCTCTCTATTCTGTAATTCTGTTAATGGCACCTTCAAAACCCCAGTTATCTCGGGGCTTAGAGTTTCAGCCACTGTTGACTCCTTCCTCTCTCTTGCCCCATATTCAGCCTGTTGCCAAGTCCTCCCCATTCATTCATATCCTCGCCTTTATTGTCACTGCCTGCTTCAGTATCTCGCACCTAGATACTGCAAGAGTCTCCTGCCTGCTCTCTTGAGACCAATCTCTGATAAGGACAGCTCTAATGATGTCACTTCCCTGCTCAATGGACTTCCAAGGAATCCATTAGCTTGGCATTCAAAACTCTTGATGACTTAACCCAAATCTACCTTTCTCCTATTTTCAATAATTTTTAAATGTGTATTATGCCTATCTTCTAAGTTATTTTGGGTTGACCTTTAAAAATTATCCTTTAAAACTGTTATTGCTTTTGCAGGTCCACGGACTGTGACTCTTCCTGCAACCTGCAGCTTTTCCACGTTCCTTTTACTTCAGACCCACTGTCCTTGCAACTCCCTGCAGTCGGATAGTCTCATATCTTGGACTCTTCTGAACATAAATAGCCGCTTGGCTTGTTGAACTACCAAGGGGAAATGTGGTTCCAGAGCCAAATTGTGAGTGCCCAAAACAAAACAGAACAAAACAAAACCCTACTCCGCCTGCCTTAAGCTCCCATTCCCTCCCACAGGACATACAACACTATTTCATTCTGCCCTGGGGTGATCATTGGCCTAAACGTTGAGCGCCCAATCCTGCATTCAATCCCACAGCCCCGCCCCGCCCCCCCGTCATAGTCAAGGCCGATTTATTCTTTTGATTTTCCGTGATTTTAACCAATCACTCCTCTCCCCACCCCTCCGACCCCAGTCTCCGGTGTCCGAAGGGGTTGTGCACCCTAGAGTTGCCGCTTTTTGAGAACCGGTTTTACCTCCGCCCACTCCTTCGTCCTCTAGTTTGGGACTTCCAAACTTCTCCCCTCTCCTCCCCGGGCATAGTGCGCGCTTTCATGAATGATCTGGTCACAAAACAAACAAAAACGAATAGAAAAAGAAAAAAAGAGAAAAAGAAAAAAAGCCGAAAACTTCCCAGGGTTTGCCTTAGAATTAGCAGGTGGGGATGGACCCCGTTCCACCACGAGCTCCTCCAGCGCCCGGGGCTCCGGCGTACCCTACGCCTCTGCGCTCGCGGCCCCGCCCCGGGCCTCCCGTGGGGCTTTAATGACATAAGCAACTTTCCTCGCGCACCCCCCGCCCCGTCTTGGTACGGCCTGTCCGGCGCTCGACGTTCCACCCCCCTCTCTCTGCTCTCAGGTTGGTTCAGCCCCCGTCTACACTGGGGTGGTGCTTAGCCGGCGCCAGACCGACCCTCGACTTCGGAGAGGCAGCGCGGTTCCTCTGGGTGCTTCCGCCTCCCCTTCTCCTGCTTCTCCAGCCTCTTCGGCCTCCTCGCCCGCCGCGGGAACCCGAGACCCCAGTGTATGCCCCACCCCTGACCCCGCTCGCGACATGTCCACCCCGGCTCGGCGGCGCCTCATGCGGGACTTCAAGAGGTAAACCGAGGGGACGGCCGAGGCCGGGGGTTGCGAGCTGGGGCACAGGGCGGGTCCCGAGGCGCGCCGGGCGGGGAGGGCTGGGGAGCGGCCGGGAGCGGGCGCCAGTGCCGGCCTAGGGGGACCCCTGTCTGTCTTCCCGAAGGTTGCAGGAGGATCCTCCAGCCGGAGTCAGCGGGGCTCCGTCCGAGAACAACATAATGGTGTGGAACGCGGTCATTTTCGGGTGAGTCTGCGTTCGTGGCGGTGGCGAGAAAACTGGGGACGCGAGCAGCTTCGGTCTGCGCTCCGGGGCGGGCCCCCCGCGGAGGCCGAGCGGGTAGGGGAAAATGTTTGGGTCTGGCTGGGCCTAGGCGCCTCCCCGGAGCCTGTGCCTCGATTAGCTCAGTTCCCGCTGCCAGGGGGAACCGCTTGGGGTTCTAGGGGGGCGGGGCGGGGAGTGGTGGCGGTTAGGCGCGGCGGCTTGCCCTGTGTCTCTGAGCCCGGGACATCCATTTGTAGTGGCTTCCGACCCCGGTAGCGGTGCTGGAGATGGCAGAGCTCGGGATAGCCATCTCAGATGAAGCAGGGAGAAGGGGGCCCCTTAAGTGGGAACTGACCATTTTTCTCTGTGTTGCAGGCCTGAAGGGACCCCGTTTGAGGATGGTAAGAGAGAGTTTCTTTACCCACTTTTCAGGAGCCTGGTCATCTGGGGAAAGGGTTCCCAGTCATCCTGGAAGTGTCTCCTGCTTAGGAACCTGCCTCTGCCTAGCCTCTGTCTGCTAAAGGCTTGAGTGGAATGCAGTGTGTGGCTGGTGGTTCTGGATATTGTATGCTTGACTAGAACTGCACCTTTCTTCTTGCTTTCTTAAAAAAAAAATCTGTGTAAGGCAGTCACTTTTTAAAAGGAGCAATCATAGCACTGGTATTAAGGATTTTTGAGGCTTGGGCTGTAATTCTGCTAAATTCAGCCCTCCATCACTGAATTAGTATAAACCCAACCAGTTGCTGATAGGCAGCAGAGACCCCAGAGACCATCTGGTTCAGAATTCTACCCCAAGGGCAGGAGTTGTGTTCAGCAGGTGCTTGGTAGATGTGTGTTGGATGTTGAGTGGATGCGAGAATCCCTTGCGTACAACTGTCTGGTTTCTACAATCTGACATTGAATGCCTGTCAGCCTCACTGCTCTAAGATGGTCTTAAATGCCTCATTTGAGTACAGTATTCTTTCTTATTTTTAAGTGAATTTGCAGTGTGTGCTTTCATCAAGACGTTATGATGAGTAATTTCAAAGCAGCTTCACAATTGAAGTTAGCCTTAATGTACCCTTTTGATCAGTGTCCTGCCTACCTGAAAGTACTACATGTACCAGTAGGTACATAATTTTTAATTGATTTAGGTTTAACTTTTAAAAACACGTGTAAATTGCTTTTTAAAAACTTTCTGATTTTAGATAATTATAGATTCATATGCAGTTGCAAGAAATAATAGAGACACCCTTTATACCCTTAACCCAGTCCTCTACCCAAACCCTCCCATTTGGTAACATCTTGAATGACTAGACCCTATCACAACCGGAAAAATGACACTGATAGTTCTACACTCAGTTGTGTGTGTGTGTGGTTGTTTTTTGAAAGTTTAATACATTTAAAGGATGATTAAAGTATTTGAACTCATGAAATTCTTTAATATTTGAGGTTTTAAAAAAAAGGAAAAGGATCTTTCTGTTATTTTTTTCCTCAATGATTTCCTTCGGTCACATAGCATTTATACACACACACACACACACACACACTTCAGTTTGAAGGTGGGAACAAAAACATTTCTGCAAACTACTTAATACATACTTATGTTGCTGAGCCGGATTGCTTTTTGATGCTACCAGTCCACAAAATGTTGTGAGGTAAGTCAATTTCAACTAAGTCTGTAATTCATCTCAAGTACTTAGATTTCCCCAGGAAACTGTGGACAGTCACCTGAATATTTTTAGCTTCCTCTTTACCTTTACCCCCTGGGTAAATATCATTACTCTTCAGGGCTGCAAAGAAAAGAAATGACAGCAGGAAACAGTGATTGTAAGGGCATACTACTTTGGCGCAGTTAATCATTTGAACTGATTTGTAGCAAAAAACTATAGCTAGACTTAATTTTCTTCTACCAGATTGGCACTAGTTTTTTTGTTTGTTTGTTTTTTGTTTTTGTTTTTTTGAGACGGAGTTGCGCCCTGTCACCCAGGC | GTAGACTGCAAGTTCTTAGATGAGAGGAAAAAAAGTTTTTTTTTTTTAATTTTTGTACCCCCTTCCTACTACAGCCATAATGTGATGCTATTAGGGAGACTTGCCTTAACTGATATGTTGGAGTTAATGGGAGATAGAAATCCTTGACCATGAAAGTACCTGTTGTTAAGCAGCAGCTAGAATCACTACCATTGTCAAGTGCCTCCTGCTTCTCATGTTAGAAACAAATTCCTGCACATCTGATATCTTCTGGACATCTTCACGGGGATGTCTCACCAGTCCCATGAACTCAGTAAGTCCCACCCAAAATTTCCTTTTCCAAACTTGTCCCTCTCTCTCTATTCTGTAATTCTGTTAATGGCACCTTCAAAACCCCAGTTATCTCGGGGCTTAGAGTTTCAGCCACTGTTGACTCCTTCCTCTCTCTTGCCCCATATTCAGCCTGTTGCCAAGTCCTCCCCATTCATTCATATCCTCGCCTTTATTGTCACTGCCTGCTTCAGTATCTCGCACCTAGATACTGCAAGAGTCTCCTGCCTGCTCTCTTGAGACCAATCTCTGATAAGGACAGCTCTAATGATGTCACTTCCCTGCTCAATGGACTTCCAAGGAATCCATTAGCTTGGCATTCAAAACTCTTGATGACTTAACCCAAATCTACCTTTCTCCTATTTTCAATAATTTTTAAATGTGTATTATGCCTATCTTCTAAGTTATTTTGGGTTGACCTTTAAAAATTATCCTTTAAAACTGTTATTGCTTTTGCAGGTCCACGGACTGTGACTCTTCCTGCAACCTGCAGCTTTTCCACGTTCCTTTTACTTCAGACCCACTGTCCTTGCAACTCCCTGCAGTCGGATAGTCTCATATCTTGGACTCTTCTGAACATAAATAGCCGCTTGGCTTGTTGAACTACCAAGGGGAAATGTGGTTCCAGAGCCAAATTGTGAGTGCCCAAAACAAAACAGAACAAAACAAAACCCTACTCCGCCTGCCTTAAGCTCCCATTCCCTCCCACAGGACATACAACACTATTTCATTCTGCCCTGGGGTGATCATTGGCCTAAACGTTGAGCGCCCAATCCTGCATTCAATCCCACAGCCCCGCCCCGCCCCCCCGTCATAGTCAAGGCCGATTTATTCTTTTGATTTTCCGTGATTTTAACCAATCACTCCTCTCCCCACCCCTCCGACCCCAGTCTCCGGTGTCCGAAGGGGTTGTGCACCCTAGAGTTGCCGCTTTTTGAGAACCGGTTTTACCTCCGCCCACTCCTTCGTCCTCTAGTTTGGGACTTCCAAACTTCTCCCCTCTCCTCCCCGGGCATAGTGCGCGCTTTCATGAATGATCTGGTCACAAAACAAACAAAAACGAATAGAAAAAGAAAAAAAGAGAAAAAGAAAAAAAGCCGAAAACTTCCCAGGGTTTGCCTTAGAATTAGCAGGTGGGGATGGACCCCGTTCCACCACGAGCTCCTCCAGCGCCCGGGGCTCCGGCGTACCCTACGCCTCTGCGCTCGCGGCCCCGCCCCGGGCCTCCCGTGGGGCTTTAATGACATAAGCAACTTTCCTCGCGCACCCCCCGCCCCGTCTTGGTACGGCCTGTCCGGCGCTCGACGTTCCACCCCCCTCTCTCTGCTCTCAGGTTGGTTCAGCCCCCGTCTACACTGGGGTGGTGCTTAGCCGGCGCCAGACCGACCCTCGACTTCGGAGAGGCAGCGCGGTTCCTCTGGGTGCTTCCGCCTCCCCTTCTCCTGCTTCTCCAGCCTCTTCGGCCTCCTCGCCCGCCGCGGGAACCCGAGACCCCAGTGTATGCCCCACCCCTGACCCCGCTCGCGACATGTCCACCCCGGCTCGGCGGCGCCTCATGCGGGACTTCAAGAGGTAAACCGAGGGGACGGCCGAGGCCGGGGGTTGCGAGCTGGGGCACAGGGCGGGTCCCGAGGCGCGCCGGGCGGGGAGGGCTGGGGAGCGGCCGGGAGCGGGCGCCAGTGCCGGCCTAGGGGGACCCCTGTCTGTCTTCCCGAAGGTTGCAGGAGGATCCTCCAGCCAGAGTCAGCGGGGCTCCGTCCGAGAACAACATAATGGTGTGGAACGCGGTCATTTTCGGGTGAGTCTGCGTTCGTGGCGGTGGCGAGAAAACTGGGGACGCGAGCAGCTTCGGTCTGCGCTCCGGGGCGGGCCCCCCGCGGAGGCCGAGCGGGTAGGGGAAAATGTTTGGGTCTGGCTGGGCCTAGGCGCCTCCCCGGAGCCTGTGCCTCGATTAGCTCAGTTCCCGCTGCCAGGGGGAACCGCTTGGGGTTCTAGGGGGGCGGGGCGGGGAGTGGTGGCGGTTAGGCGCGGCGGCTTGCCCTGTGTCTCTGAGCCCGGGACATCCATTTGTAGTGGCTTCCGACCCCGGTAGCGGTGCTGGAGATGGCAGAGCTCGGGATAGCCATCTCAGATGAAGCAGGGAGAAGGGGGCCCCTTAAGTGGGAACTGACCATTTTTCTCTGTGTTGCAGGCCTGAAGGGACCCCGTTTGAGGATGGTAAGAGAGAGTTTCTTTACCCACTTTTCAGGAGCCTGGTCATCTGGGGAAAGGGTTCCCAGTCATCCTGGAAGTGTCTCCTGCTTAGGAACCTGCCTCTGCCTAGCCTCTGTCTGCTAAAGGCTTGAGTGGAATGCAGTGTGTGGCTGGTGGTTCTGGATATTGTATGCTTGACTAGAACTGCACCTTTCTTCTTGCTTTCTTAAAAAAAAAATCTGTGTAAGGCAGTCACTTTTTAAAAGGAGCAATCATAGCACTGGTATTAAGGATTTTTGAGGCTTGGGCTGTAATTCTGCTAAATTCAGCCCTCCATCACTGAATTAGTATAAACCCAACCAGTTGCTGATAGGCAGCAGAGACCCCAGAGACCATCTGGTTCAGAATTCTACCCCAAGGGCAGGAGTTGTGTTCAGCAGGTGCTTGGTAGATGTGTGTTGGATGTTGAGTGGATGCGAGAATCCCTTGCGTACAACTGTCTGGTTTCTACAATCTGACATTGAATGCCTGTCAGCCTCACTGCTCTAAGATGGTCTTAAATGCCTCATTTGAGTACAGTATTCTTTCTTATTTTTAAGTGAATTTGCAGTGTGTGCTTTCATCAAGACGTTATGATGAGTAATTTCAAAGCAGCTTCACAATTGAAGTTAGCCTTAATGTACCCTTTTGATCAGTGTCCTGCCTACCTGAAAGTACTACATGTACCAGTAGGTACATAATTTTTAATTGATTTAGGTTTAACTTTTAAAAACACGTGTAAATTGCTTTTTAAAAACTTTCTGATTTTAGATAATTATAGATTCATATGCAGTTGCAAGAAATAATAGAGACACCCTTTATACCCTTAACCCAGTCCTCTACCCAAACCCTCCCATTTGGTAACATCTTGAATGACTAGACCCTATCACAACCGGAAAAATGACACTGATAGTTCTACACTCAGTTGTGTGTGTGTGTGGTTGTTTTTTGAAAGTTTAATACATTTAAAGGATGATTAAAGTATTTGAACTCATGAAATTCTTTAATATTTGAGGTTTTAAAAAAAAGGAAAAGGATCTTTCTGTTATTTTTTTCCTCAATGATTTCCTTCGGTCACATAGCATTTATACACACACACACACACACACACACTTCAGTTTGAAGGTGGGAACAAAAACATTTCTGCAAACTACTTAATACATACTTATGTTGCTGAGCCGGATTGCTTTTTGATGCTACCAGTCCACAAAATGTTGTGAGGTAAGTCAATTTCAACTAAGTCTGTAATTCATCTCAAGTACTTAGATTTCCCCAGGAAACTGTGGACAGTCACCTGAATATTTTTAGCTTCCTCTTTACCTTTACCCCCTGGGTAAATATCATTACTCTTCAGGGCTGCAAAGAAAAGAAATGACAGCAGGAAACAGTGATTGTAAGGGCATACTACTTTGGCGCAGTTAATCATTTGAACTGATTTGTAGCAAAAAACTATAGCTAGACTTAATTTTCTTCTACCAGATTGGCACTAGTTTTTTTGTTTGTTTGTTTTTTGTTTTTGTTTTTTTGAGACGGAGTTGCGCCCTGTCACCCAGGC |
Task1_train_31003 | A mutation in UBE2A (ubiquitin conjugating enzyme E2 A), located on Chromosome X, is being studied. Determine whether it’s pathogenic or benign, and specify the linked disease. | Pathogenic; not provided | ATCTCTTCATATCACATCTTAACAATTCTTGAATGAGATCCAGTTTGTCCATGCCTTGTAAGTAAGTTTATAACCTACTATGCTTTAGGGCCTCCTGCTACCTTAGGTTGACATATATTTAAGAAAAATAATTTCATTTCAATAGTAGCATAAACATTAGAAAAATAAATTTGCTGGAAACATGAATGCAATCTAAACCAAATGTGATTTTAAAATTATTTCTGCCATTAATTCCCTCCATATGTGTGAATAATTGAGTTGATTTTATAGTGAAGTACCTTATGAGCCATACTTAAGGGTTTCTGAGAGGGACTATGAAGTTTTTCCTGGCTTAAATTCAATTAAGTTTTCATTATAGGGTCACTATGACATGAAAAGGAACCAGTATGAACACTTTTATACTTATTCCCTTCTATTTTAAAAATAACTTGATTATGGATTTGTATTCTGGCATTGGTTTTTGAACCATTGTGCTTTCATTCTTTCTAGTCTGTCTAAAAATCACTGGAGCGTTTAAGATGGCAGCTGACTAACATAGGCCTTTGAGGTCTTTTGGTCTTCTAAAGGAAGAAGGCCAAATTTTGGGCCCAGTTTCTTAAGGATGTTTTCAAAATGTACAGTGGCTAAAATCTTGTAAGCAGTAATTTTGTGTTTATGATGGCTGTCTCCAAGTTTGGGGGAAAATAATGGCAAAACAAAAAATCACATTTGAGTAGTTCTTAGAGCAATTCCTAGAGATGTATTTCTTACCTGGCCTTTCCTCTCTACCCTGTATCTTTGCATTATTTAATACTTGGAAAAACCCACATAGCATTAAAAACAAAGTACTACTGAACAAAGTGATAAATACATTTTCTTAAATCTTTCTTTTCTAACCACAGGAACATTTAAACTTACAATAGAATTCACTGAAGAATATCCAAATAAACCACCTACAGTTAGATTTGTCTCTAAGATGTTCCATCCAAATGGCAAGTATCACTTTTAGTACAGTGTTTTAAACTACTATAGTGTTTATTATGGAGTATTCCACATTTCCTGTGTATTTTGTGGTGCCTGAGTATTTGTTTAGGCAGCTTGCTGCTTCTTGAAAGCTGAACTTGTTCTTGGTTGTCTGTGGCTGTCTTGTCCTAGAACTGAAGCAGTGGAGGTATTTTCCCTTTGCTTGGAGTCTGGGAGCCTCCTGATTTTGATGACCTTTGTCATTTACTTATTAAACAAAATGAAGGATGCTCTTGAGGTTTCCTTTTAATGCTAGGCCAGATTGGGATAGTCTTGTGTTGTAATTATTTTCACTAGCGTTTAGAAAAGTAGTTTTCATTGGACGCATATCAGAATTACTGTGGAACATTTTAAAAACACAGATGCCTTCGCCCCACTCCAAACCTAATGAATAGGATTCTGTTGTTGAAGGCCAGGCATACGGTATTGTCAGAAAAGCACCACAGGTGATTCTAACTTAACCACTTTGCACTTTTTAAAATAGTAGTAAGCCTAGAACAGCTTGCCTTTTATTTAGGTTAATGAAGTATTTTTCAGGGTATCAGATATGTTTATCTTTATGCCAAAATGAAATCTTGTGAACTCTGAGTGATCTTTTGTTATTTCAGATAGGGGATACAGCCTACAAATTTGGTGGAATGAATTTCCCACATGTCTGTGGATAGCTAGGGACCCTGTTCAAAAATGTTTCTGATTTCCTGGATAATAGGGCAGCCTTTTCCAAAGGATGAACACTAAATATCTTCCAGTTTTATACTGATCACATCTGACATTCTCTGATCATCCTGATTATTTCACTAGTGGTGGTTATGACTTATCTTTTTAGGCAGTTAACTGGGAAGCAACATAGGAATCTTTAAACTTCAAAAGCAAAGTATTCTTGACTATTTTTGTTTTGTCTATAATGTTAAAACCTTAGTGGTCTTGTTACGTTTAATGTACCTACTTCTTTGTTCTTAGTCTATGCAGATGGTAGTATATGTCTGGACATACTTCAGAACCGTTGGAGTCCAACCTATGATGTGTCTTCCATTCTAACATCCATACAGGTGAATTTTTCCTTAATGTGACGAACTATAACTTTTAATATGTTTATATTAGCAATTGAATTGTTTTTGAAAGTCATAATGTAATAGATCTTTTTATTTTTGGTCAAAGCTTGTTTGTTTTATAGATGAAAAGTAGACCATTAAGACCCAAGTCAGCTGGGTACAGTCGCTCACACCTGTAACCTCAGCACTTTGGCAGGCCAAGGTGGGAGGATTGCTTGAGTTCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGGGCAACATAGTGAGACTCTTCTCCCTTAAAAAAAAAAAAAGCCGCATATATTTTCCTAGCTACTAGCAGATTCACATAACTCTGGGTTTGTATGCTAAAGACAAGAAATGTAGCTGTACTTAGGACAATTCAATTGAGTGTCACTACCTTATAAAATAGTTGTTTTGCATTAAGGAACTGACATTTTAAAAATTGTCTCTTTAGTCTCTGTTGGATGAACCCAATCCCAATAGTCCAGCAAACAGCCAGGCTGCTCAGCTGTACCAGGAGAACAAACGGGAATATGAAAAGCGTGTTTCTGCAATAGTAGAACAAAGCTGGCGTGATTGTTGACCCCGGGTACAGTTTAAAGAAGCTGGCCATAAGAAAAATATATATTGATGTGTTTGTCACCTCCCTACTCCTGTCATTACATTTACTTTATTAAAAGCAAAATAACTGTTGTGCTGTTTCCATCTTCCTTGCCAAGTTTTCCTACCCCTTCTACCCTCTCCTTAAACATCAGAAAACACCCTCTATGAAATCAAATGTACTGTACCTGGGTTACTTGCAAAAATTACTAATGCTTCAGTTTTTCTGTTGTATTTCATTTCCAGTTTTCAGGCAGTTATTTTTATTATTGTACTTTAAGCTTTTAAGATGAATTGTTATACAAGAGGTGCTTATGCTTAGCTTGATGACCAGGATGTTATTTTTAACAAAATGATTGCTGAAGTGTTTCATCCTGGCTGGTCCTTCACTTGTGTTGGATTTAGAAGTGAATGTGTTTGGAATATGGCCTACAGAGAATAGAAACAAATCCATGTAAACAATTTTGAAGGAGGCATGGGAGCTAAAAATCCTGTGATACTAAGATCTCAGTCATATGAATTACAACGTAGTATTTACTGGCAAGAAGGAGAAAGTTGAAGGACTCAGCTAAAGGAGTACAGCAATTGTAGTAACTGACACATCCTCTCTTTGCAAGCTGCTGACTGGGCACACTCATGCCAAGTTTCAGAATTATTGGTCTTCTGGGTTTTTGCTTTTTAAAAGAGGTGTGGGAGCAGAGGAATGGAAACAATCGTGAGTTTTTGAGCTAGGGAAAGTTGGAGCTCCTTTAATCTTTTTAAAGGATCAGTGCTGCCCTAAGTGAATAAACTCAATTGTCCATCTTTATTTTAGAGTTTTAATGAATTCAAGGAAGGGAGCATAGCATATCTGTGGCAAACTATTTTCCACTCAAATCCTGAGTTATTGCTGCATGCTTTAATTTCTTCCCTTTCAGCATCTGAGAACCTTAAAGCCAATGTCTGCGATCTTTTTTTGGATATTTATACTTTTAGATATATAGTACCTTTAAGTAGCAGTATGGGACAAGGCTTGTAAATGTTTTGTCTAATGTTCTATTGTCACCTTTTATGCATTTATCACTTCCAAATCTAACTTTGCACAAGTAACCCATGTAAAAAAAAATGTACATTTTTCAAAAGTTGTAAATAAAAATAACCTTAAAATTTCATAGTCAAGGTATCTTTTTTTTTTTTTTTTTAGCTCAGTATAAACTTTTTGTATTGGTTTCTTATTGGGATCTCATATGTACTCATTTCCCCCCTCAAACATTAAGGTAAAAGCAAAAATACTCATTCTGGGAGGGGAAAAGACAAGACAGATACTTCTGGAGAGAACTTTTTTTTTCTTTCCAGTCATAAGTGGTAATGCTTTTTAAATATATTAACAGAATATGTTGCCGGGCACAGTGGTTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAGGGCGGGCAGATCACGAGGTCAG 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Task1_train_31004 | This variant lies on Chromosome X and affects the gene UPF3B (UPF3B regulator of nonsense mediated mRNA decay). Based on this context, is the mutation pathogenic or benign? If pathogenic, what disease does it cause? | Pathogenic; Syndromic X-linked intellectual disability 14 | TCTTCTCTCATTCTCTAGAAAGAAACATCAACACAAGCCTTCAAATAAAATAATCATCACCAAAACCCTAATAAATCCTGAAGTCATGGTAGGCCCCAACTGAATAATCTTTCCTTCCTACTTTCTACAAAGTGGCATTCTACCACCGTTATCCCCACTCCACCCAGAAAACGAAAGACAATGAAGACCAGAACCTGCTAATATTATTCTTCCACTGCTGCCTTACTATCTCTCCAGAGGCTTTCAGAATATCAAATGAGTGTCTCTGGGACAACCTAAGAACATTCCACGTTTGTAGAGTGAACTCCTGGTCCAACAACCAGAGTGAAGGAGCAGGCTAGAGAGTGAGACCAAGAAGGCAAATCCTTAAAGAGTAATGGTGGAAAAAGCAGCTATTTCTCCTCTAGAAACCCAATGCTCTTAAAATGTTTATAGAATGCAAAGCAAAGAAATTAAAGTATTGAGAGAACTATAAAGACAAAAGATTTACCTGCTTGTTTTTCAGGAAGCTCAAAAGTGGGGTTGTCTTTTTAGCTACATAAATGTAAACAGATTATTAATCATACTTATCAACCCCTAGAAACGATTCCATTTTCTGACATTCCCTGCCAACCACCCAAGGTGGGAAAACATGTACACCCCTTATGCAGAAAGATCACAATTGTAATATCAGAAAGAAGTTTTACAGCATTCGATTTCAACAATACGGGATTAAAATACCTTTTAAAAAGTAAAGAAATTCAAATTAAAACAACAAAATAATTTATTAAAAGAGTCATTCCCAACTGATGAGAATTAAGTACTTAGGACATTCTCTTGTTTTACTGATAGGAGTGTAAACTTGTTCAACTGGAAGAAGTTGGGGGGAAGGGGCTAAAAATATCTAATCCTTTTGACCCCATAATTCCACTTCTGGGAATTTATTCTAAGAAAGTTACCAGAAATAGGCTTGTACTATCCATCTATTAATAAAAGTCAAGTTTTGGAAGAATATTTTTCATTTTCAACATTCTGAATAAGCTATTGGCCTTACAGCCATCTTAAAACACATATTCCTGGCCGGGCACAGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTCAGAGGCCAAGGCAGGCGGATCACTTGAGGTCAGGAGTTCGAGATCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCGGCTCTACTAAAAATACAAAATTGGCCGGGCGTGGTGGCGGACACCTGTACTTCCAGCTACTCGGGAGACTGCGGCAGAATCGCCTGAACCCAGGAGGCGGAAGTTGCAGTGAGCCGAGATTGCGACACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGCAAGACTCCATCTCTCACACACACACACACACACACACATACACACACACACACACACACACACAGAGAGAGAGCGAGCGAGCAAGCAAGCAAAAAAAACAAACAAACAAACAAAAAAACCCCACATATTCCTTAGGATAAATTCCTGAGTAGAAATCCTGGGTCAAAGATTATGCTCATGTTTAGAGCTACTGATACAGTAGTGACAGCCTATTACTGAGAACCAAGATCCAAGCTAGAATTCCTCAAGTAGTTTTCAATTTTGCAGTAACTAATTTCATTTTTTCGTATTTTCAAGTCAAAATTTTTTTAGGAATATGAACTTATTACTAGAAAATACCAATTGACCTTCAAAGGCTTACCACTGTCTAAACATTCCTTATCAGTCATCGAACTTTTTGTATTTATATTACATTTGTGTGAAACTAAATAGGTCAAAGAATTTTTCCCACTTTAATGGATTCTCATAATGCTGTGAGGCAGGTATTACCATCTGCAATTTACAGTAACAGTCTCAGAGAAACTAGTAACTTCCCTGAAGTCACACAGCTAGCAACTGATGGAGGTAGGAGACTTAGGTACTGTGATGAAAAGACTGTTGCCCTGATTCTTTTTGCCCACTTACCTATTAATTCTCTATTTTTTGCTTCTATTTCCTCTAGCAGTGTCTCTGGAGTAGATGTCATTTTCTCATTATCTGTGGCATAACTTTCCAAAAACTTTCTATATTCTGGATCTAAATAATCATTTGAGGAAACAGAAAATATAATAGACTTTAAACAAAAAAAGAAGACATTATCTACAATACTGATTTATCAAAGAAGATAATTTTTTACTTCGTGGAAGATTAAAAAAAACCAAACCATACCCACAAGGTAGACTATTTAGAGCTTAATTGGTCACTTGCTCTCAGGACTCCTATCACTGATACTCACTATAGGAATCTGGTATAACATGGGGTCAGGAAAAATGAGACGCCATGCATTATAACAGAACCACTAGGGGTATTACATAGTTTGCTTTTAAAAGTCACTGTCCTACTAAACTAAGTTAGGTGTTCCAAAAAGATAAATTAGAGAGAAGTCCTAGATGTGGCACTTGAGGTGATGGGAATTCCTGGAGTTCTCTCCTAGACCTCTAACATCAGAAAGGGTGACACATCTAAGCCATTATATTGCTTGTTTCTATGTGTCACTTGATCAAGTCTTCCAGATCTAAATCTGTAATAAAACCAGTATCACAGCTATGTGTTATTGAGTCCTTACCGTGTTTTCTTTATAAAATACCTGTAATAGTAACAAATGATGGAAATTAAACTAGATGATTCTAAAGTAACAATCTGATATAAAATATGGTCCTAGTCCTTATCCAACATAAAGAGTTGTGTAACAGCTATCTAACATAACATTACAGAGGTCTCAAAATCTGGAGCCAGTGTACCTTAAATGGCAATTATTTTGGTTTTTCAGTTCTTGTATTTCTTTCTTTCTTTCTTTTTTTTTGAGACGGAGTTTTGCTTTTGTTGTCCAGGCTGGAGTGCAATGGTGCGGTCTCAGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCCGGGTTCAAGTGATTCTTCTGCCTCAGCTTCCCAAGCAGCTGGGATTACAGGTGCCCGCCACCATGCCTAGCTAATTTTTGTGTTTTTAGTAGAGATGGGGTGTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAGCAACTCTGCCCGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTATAGGAGTGAGCCACCGCGCCTGGCCTCAGTTCTTCTATTCCTGTTCAACCTAATACTATGTGTGTAGCTAATTGTATATCCAAAGACCAGAAAATAGGAGTGACAACTTCAGCTACTTTATACAAAGTTACCTGGGTATGGAAATTTTCCCATGACAGTTCAAACCTTCTTCTTTATAAATATAATGGAAACCAAAAGTCAAATAAATAATCATAAAAATGGTGAGGCCTCAAGAAGCACCTGTTAAACTTTGAAACCTGATTTTTTTCCACTATTTTCTTTTTCTTTTTTTTTTGAGATGGAGTTTCGCTCTTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAATGGTGTGATCTCAGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCTGGGTTCAAGAGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAATAGCTGGGATTACAGGCATGCACCACCATACCCGGCTAATTTTATATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCTCCATGTTGGTCAGGCTGGTATCAAACTCCTGACCTCAGATGATCCGCCCGCCTTGGCCTCCCAAAGTACTGGGATTATAGGCGTGAGCCACCACGCCTGGCCTTTCCACTATCTTCTAATCAATAAACCTATGGTGATTTGTTACTCAATAGTCAACATTATATTGTTCAATGGTTGAAGAATGAAATGCCCTAGCCAAAGAGAGCAGAGATTCTGTGCAAGAAACTCTCTCTAGTCTAACAATTAAGCAAAGCTTCCATCGGCAAATAACATTTCTCACTTACTTTATTTTGTATATTTTCTAATTTAAAATTTTGGGGTCGAATTAACTCTCACAAAGATATTATTTTTAAAAACCCCACAGCAATAGCATTATATAATTAGAGCTATACTGTACCATCATCGATAGTCCCGACTTTGGTATCTCTTTTCTTAGTCTTCTTTTTTGCAGCTTTTTGAAAAGGTGCAAATTCTACTATAGCGGGATATTCCTGACCTGTTTAGAAAAAAAATACCACACTTGCTATAACAAAGAAAATG | TCTTCTCTCATTCTCTAGAAAGAAACATCAACACAAGCCTTCAAATAAAATAATCATCACCAAAACCCTAATAAATCCTGAAGTCATGGTAGGCCCCAACTGAATAATCTTTCCTTCCTACTTTCTACAAAGTGGCATTCTACCACCGTTATCCCCACTCCACCCAGAAAACGAAAGACAATGAAGACCAGAACCTGCTAATATTATTCTTCCACTGCTGCCTTACTATCTCTCCAGAGGCTTTCAGAATATCAAATGAGTGTCTCTGGGACAACCTAAGAACATTCCACGTTTGTAGAGTGAACTCCTGGTCCAACAACCAGAGTGAAGGAGCAGGCTAGAGAGTGAGACCAAGAAGGCAAATCCTTAAAGAGTAATGGTGGAAAAAGCAGCTATTTCTCCTCTAGAAACCCAATGCTCTTAAAATGTTTATAGAATGCAAAGCAAAGAAATTAAAGTATTGAGAGAACTATAAAGACAAAAGATTTACCTGCTTGTTTTTCAGGAAGCTCAAAAGTGGGGTTGTCTTTTTAGCTACATAAATGTAAACAGATTATTAATCATACTTATCAACCCCTAGAAACGATTCCATTTTCTGACATTCCCTGCCAACCACCCAAGGTGGGAAAACATGTACACCCCTTATGCAGAAAGATCACAATTGTAATATCAGAAAGAAGTTTTACAGCATTCGATTTCAACAATACGGGATTAAAATACCTTTTAAAAAGTAAAGAAATTCAAATTAAAACAACAAAATAATTTATTAAAAGAGTCATTCCCAACTGATGAGAATTAAGTACTTAGGACATTCTCTTGTTTTACTGATAGGAGTGTAAACTTGTTCAACTGGAAGAAGTTGGGGGGAAGGGGCTAAAAATATCTAATCCTTTTGACCCCATAATTCCACTTCTGGGAATTTATTCTAAGAAAGTTACCAGAAATAGGCTTGTACTATCCATCTATTAATAAAAGTCAAGTTTTGGAAGAATATTTTTCATTTTCAACATTCTGAATAAGCTATTGGCCTTACAGCCATCTTAAAACACATATTCCTGGCCGGGCACAGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTCAGAGGCCAAGGCAGGCGGATCACTTGAGGTCAGGAGTTCGAGATCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCGGCTCTACTAAAAATACAAAATTGGCCGGGCGTGGTGGCGGACACCTGTACTTCCAGCTACTCGGGAGACTGCGGCAGAATCGCCTGAACCCAGGAGGCGGAAGTTGCAGTGAGCCGAGATTGCGACACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGCAAGACTCCATCTCTCACACACACACACACACACACACATACACACACACACACACACACACACAGAGAGAGAGCGAGCGAGCAAGCAAGCAAAAAAAACAAACAAACAAACAAAAAAACCCCACATATTCCTTAGGATAAATTCCTGAGTAGAAATCCTGGGTCAAAGATTATGCTCATGTTTAGAGCTACTGATACAGTAGTGACAGCCTATTACTGAGAACCAAGATCCAAGCTAGAATTCCTCAAGTAGTTTTCAATTTTGCAGTAACTAATTTCATTTTTTCGTATTTTCAAGTCAAAATTTTTTTAGGAATATGAACTTATTACTAGAAAATACCAATTGACCTTCAAAGGCTTACCACTGTCTAAACATTCCTTATCAGTCATCGAACTTTTTGTATTTATATTACATTTGTGTGAAACTAAATAGGTCAAAGAATTTTTCCCACTTTAATGGATTCTCATAATGCTGTGAGGCAGGTATTACCATCTGCAATTTACAGTAACAGTCTCAGAGAAACTAGTAACTTCCCTGAAGTCACACAGCTAGCAACTGATGGAGGTAGGAGACTTAGGTACTGTGATGAAAAGACTGTTGCCCTGATTCTTTTTGCCCACTTACCTATTAATTCTCTATTTTTTGCTTCTATTTCCTCTAGCAGTGTCTCTGGAGTAGATGTCATTTTCTCATTATCTGTGGCATAACTTTCCAAAAACTTTCTATCTTCTGGATCTAAATAATCATTTGAGGAAACAGAAAATATAATAGACTTTAAACAAAAAAAGAAGACATTATCTACAATACTGATTTATCAAAGAAGATAATTTTTTACTTCGTGGAAGATTAAAAAAAACCAAACCATACCCACAAGGTAGACTATTTAGAGCTTAATTGGTCACTTGCTCTCAGGACTCCTATCACTGATACTCACTATAGGAATCTGGTATAACATGGGGTCAGGAAAAATGAGACGCCATGCATTATAACAGAACCACTAGGGGTATTACATAGTTTGCTTTTAAAAGTCACTGTCCTACTAAACTAAGTTAGGTGTTCCAAAAAGATAAATTAGAGAGAAGTCCTAGATGTGGCACTTGAGGTGATGGGAATTCCTGGAGTTCTCTCCTAGACCTCTAACATCAGAAAGGGTGACACATCTAAGCCATTATATTGCTTGTTTCTATGTGTCACTTGATCAAGTCTTCCAGATCTAAATCTGTAATAAAACCAGTATCACAGCTATGTGTTATTGAGTCCTTACCGTGTTTTCTTTATAAAATACCTGTAATAGTAACAAATGATGGAAATTAAACTAGATGATTCTAAAGTAACAATCTGATATAAAATATGGTCCTAGTCCTTATCCAACATAAAGAGTTGTGTAACAGCTATCTAACATAACATTACAGAGGTCTCAAAATCTGGAGCCAGTGTACCTTAAATGGCAATTATTTTGGTTTTTCAGTTCTTGTATTTCTTTCTTTCTTTCTTTTTTTTTGAGACGGAGTTTTGCTTTTGTTGTCCAGGCTGGAGTGCAATGGTGCGGTCTCAGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCCGGGTTCAAGTGATTCTTCTGCCTCAGCTTCCCAAGCAGCTGGGATTACAGGTGCCCGCCACCATGCCTAGCTAATTTTTGTGTTTTTAGTAGAGATGGGGTGTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAGCAACTCTGCCCGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTATAGGAGTGAGCCACCGCGCCTGGCCTCAGTTCTTCTATTCCTGTTCAACCTAATACTATGTGTGTAGCTAATTGTATATCCAAAGACCAGAAAATAGGAGTGACAACTTCAGCTACTTTATACAAAGTTACCTGGGTATGGAAATTTTCCCATGACAGTTCAAACCTTCTTCTTTATAAATATAATGGAAACCAAAAGTCAAATAAATAATCATAAAAATGGTGAGGCCTCAAGAAGCACCTGTTAAACTTTGAAACCTGATTTTTTTCCACTATTTTCTTTTTCTTTTTTTTTTGAGATGGAGTTTCGCTCTTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAATGGTGTGATCTCAGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCTGGGTTCAAGAGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAATAGCTGGGATTACAGGCATGCACCACCATACCCGGCTAATTTTATATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCTCCATGTTGGTCAGGCTGGTATCAAACTCCTGACCTCAGATGATCCGCCCGCCTTGGCCTCCCAAAGTACTGGGATTATAGGCGTGAGCCACCACGCCTGGCCTTTCCACTATCTTCTAATCAATAAACCTATGGTGATTTGTTACTCAATAGTCAACATTATATTGTTCAATGGTTGAAGAATGAAATGCCCTAGCCAAAGAGAGCAGAGATTCTGTGCAAGAAACTCTCTCTAGTCTAACAATTAAGCAAAGCTTCCATCGGCAAATAACATTTCTCACTTACTTTATTTTGTATATTTTCTAATTTAAAATTTTGGGGTCGAATTAACTCTCACAAAGATATTATTTTTAAAAACCCCACAGCAATAGCATTATATAATTAGAGCTATACTGTACCATCATCGATAGTCCCGACTTTGGTATCTCTTTTCTTAGTCTTCTTTTTTGCAGCTTTTTGAAAAGGTGCAAATTCTACTATAGCGGGATATTCCTGACCTGTTTAGAAAAAAAATACCACACTTGCTATAACAAAGAAAATG 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Task1_train_31005 | The gene LOC130068621, NDUFA1 (ATAC-STARR-seq lymphoblastoid active region 29902| NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A1) on Chromosome X contains a mutation. Based on this information, is the variant pathogenic or benign? Provide the disease if relevant. | Pathogenic; Mitochondrial complex 1 deficiency, nuclear type 12 | ATGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAAAAAAAAAAAAAAATAGCCGGGTGTGGTGGCATGCGCCTGTAGTCTCAGCTACGCGGGAGGCTGAGGCAGGGGAATCGCTTGAACCGGGGAGGCGGAGGTTGCAGTGAGCTGAGATCGCGCCACTGCACTCTAGCCTGGGCAAGAGAGCGAGACTCCGTCTCAAAAACAAATAAATAAATAAATAACCAAGACAGCAAGGAACATTTCCCATATGTGAAGCCTGTGGTGCTAGCTACCAGTTCCCCAAACACAACCCCTCTCCCCAACACCTTGGCTCGGGTATATTTTGTAGTACAGGCTCCCAAGAGAAAGAATGCATGAAAGTACTTTGTAAACTATTAAGTGATACAGAAATGTGATATAATAAACAGGCTCAGAGGTCTTGCTTTCATCATGGCTTTGGTTACTTCGAGCAAATTATAGCTCTTTTCTCAAACTACTCCCACCCCTATAATTTATGCCAAAGTGTTCTGAAAAGAAACACAGGCAAAATGGTTATCCTAGGGCTAAAAATCCTGATTATACCTACCTTGAAGCTTTTAATCCAGGACCCTACTTCACCACCCGCCTGCTCTGTCACTTTCTCTACAAAGGAAGGACACGAAGTAAGACTTCCAAAAGAACAAAACGTTTATTTTTTAAATTTAAGAATTATGGGAAACCTAAGTAATGGGAATTGCATCCTCATCGGGGTCTTCTGGCAAGTCGGAAGCACCACCCTCTCCTGTAGCTCGATGCTTCTCTAGTTTAGCAATCAATTCTTTCGCTGGATTGAAGACGCCATTGGTCTGCTGGTCACAGACATAGCAGCGCGGGGTGGTGCGGAAATGCTGCAGTGCACAGCTCTCGCAGAAATAATGCCTGCACTTGGTGACAACTGGGTTTTGGAAGCTCTGGCGACAGATGAAACACTTGAATGGTATTTCCTCATCATCGCTTCCCACTTCATAGTTTTCATCCTCATAGACACCATAGCGACCCTCATCAAGCTCACGTTCGATCTGCCACCCATGCTTGTAATCTGAACGGTCATGGAGGAATTTGCAGCTGTCTCCGAAGCCGCAGAAGCCAGTCTCTTTGTAGTCCTTACAGATGTCGGGCTGGTAATCCCAGCGCACGGTGGCACGTAGATGCTCGGGCGCTCGGATGGGGCCCTTCCTCACCATCCCGGAAGAGGCATTGCCCATAGACGTATCCTTGGGCTTCATGTATTTCTGATAATTGTTGATTCCCCGATAGATCTTGTCATCCTCCTTGCCCCTCAGCTCCTCCTGGATCTTCTGGCTGCGCTCAAAGATGGCTTGTGCATCGCGCTCTTTCTCTGTGTCCAGCTCATAGACAGCTGTCGCTCCCATATCCTCTGGTCCCACGGGTTTCGCCGAACGGGTGGATTTATAAACCACGCCGAGACTCTCGGGCTCATTTTCCTCTTCCTCTTCGCTGCTCAAGTCGCCGTAAGCCGCCTTCTGTTTACCACTGTCACGGGTCTTCTGTATCATTGGATTGTGGGTCACCCGCTTCTTTTCCGGTCGAACCACAGTGCAGCCTTCGTCGCTACTGCTGCCGCTTTCTCCGGGCTCTGGGTCGCAGGCCGGGCGCTTTCTGCGTCCAGCAGCCCCTTTCCGCCCAGGCTTTTTGAAAAGGAAGGTGCACACCTGATCCACCGCCTTTCCTGGAGAAAGCTGCTCTGCCATTTTAGAGTCCTGAGCTCCGAAACAGCCGTGGCTGCCTGGGTTGCACTTGGCCCCTGCACGTCACTCCACGTTGCGCGCTCCGCCGGGAGTCGAAGCAAAAGACACTGACGGAAGAGGACTGCGAGAGCCCGAGCGCCCGTCTCTCTTGTGCCCTAGCAGATTCCGTCGCTTCTTCCGGAGCCGTACGTGGCACCGCCCCGCTCGCGGGCGGCCGCGGGGCTTGCTGGGAAGAGAGGCGAAGCCAGGTCACCTTTCAAGGACCCAGAAGTAGGGTTTTGGCCTAGGTAACGGGGCAGAGATGTGGTTCGAGATTCTCCCCGGACTCTCCGTCATGGGCGTGTGCTTGTTGATTCCAGGACTGGCTACTGCGTACATCCACAGGTTCACTAACGGGGGCAAGGTAAGCCGGCTTCGGCCCGGGGGCCGACTCCACGGGCTGATTTCCGAAAAGGGTGGTGGGCAGGGAGACCGTCAGCCTGCGAACCCTCTCTCCGAGGTCGGCCCTCTACTTGCTTCCGGTTGCCTAGAAGCCGAGGCTTGCGAAACGAAGCCCGATAGAAACTACATCCTGCTCTAGTGAAAAACAGCGTTTCTGGGTGTATCAGAGTGGGCCTTAGGGCAGAGTAGCGACGCGGGGGCCGGGAAGGTAGATTAGAAAAGGTGGCTCAAGCCTGAGAATCGCTCACTGCAACCTCCGCCTTCTGGGTTCAAGAGATTCTCCTGGTTGGGCGCGGTGGATCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGACCGAGGCGAGCGGATCACCTGAGGTCGGGAGTTCGATACCAGCCTGACCAACATGGAGAAACCCCGTCTCTCCTAAAAATACAAAATTAGCTGGGCGTGGTGGCGCATGCCTGTAATCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCACTTGAACCCAGGAGGCGGAGGTTGCGATGAGCCGAGATCGCGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCAACAAGAGCGAAACTCCGTCTCAAAAAAAAATAAATAAAGAAAGAAATTTTCCTGCTTCAGCCTCCCGAGTAGCCGGGACCACGCCTGGCTTTTTTTTTTTTTTTGTAGAGGCGGGGTTTCATCATGTTGGCGAGGCTGGTCTCGAACTTCTGACCTCGGTTGATCCACCCGCCTTGATCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCGCCGCGACCGGCCACCCTTGACTTTTTTATTCCCCACTTTCTCTTGCAAGCCTTTAGGAATTTACTGCGAGATCTTGTTTTTTTACATCAGGATTCATTTTCCCCTCTTCCTAGTCCTTCACATCATCTCAAGAGTACAGGATATAAATTTATTTACTTTTTGATTTTGTTATTGTTCTTCACGTGTGATCTACAGCTGTTGTTTCTTAGTGTCCCAAAAGACAACAACTAGATATTTCTTTTTTTTTTTTTTTAAAAAAAAAGGAAAAAAAATTCATGTTGGTTAAAATAGTGTAAAAAGTCACAGGTACCAACTTAATCCTAAAGTTTAGTGGTCTGATTTTATTTAGGAGATTCTGTTCTTTGTACTACTAATTTGCATTTTTATTTAAACGATGATTCCATTTCTCTGGAATGTCCCTTTTAAAAATTGTAGTATCTATCAATTGGGTCACTCACTTTTATAAACTGCAACAATAATTGTCTCTTATTTGAAGGAAAAAAGGGTTGCTCATTTTGGGTATCACTGGAGTCTGATGGAAAGAGATAGGCGCATCTCTGGAGTTGATCGTTACTATGTGTCAAAGGTAAGATGCCACTCTGATGCCAGCCTTTTGCCAGGGTTGAGGTGGGTTCTGGTAATGCCTTGCCAAGGGTCATACAGTGCTAATATATAACTAGCATTTTCTTATCTACTAGTGAGGTTGGCATCTTTTTACATATTTAATCTTTTATATTTCTTTTTTTTTTTTAGTTTTTCTTCTGTCATATATTTCTTATTCTGTGGATTGTTGCCTATATCCTTTGCCTGTTCCATTGTCTTTTTCTTTTTGAGCTATGGTTCTTTATATATTCTAGACTTTAATTTTTTTGTCTATTTTATATATGACATTTTTCCCAGTCTGCTGTTTGTCTTTTTTACTTTATGATGTTTTTCATCAGGTAGTTCTAAATTTTGATATTCAATGTATCATGTTTTGTTGTTCTGGATTCTAGGTTTTTATGTCTCCCGTACAAAGGCCTTTTCTATCTAAGATTATAAAAATACTTTCAAAAAATAAAATAGAGACAGTCTTGCTGTGTTGCCCAGGCTGGCCCTCAAACTCATAGGCTCAAGTGATCTTCTTGCCTCAGCCTTCGGAGGAGCTGGGACTGCAGGTGTGCCACTATACCT 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ATGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAAAAAAAAAAAAAAATAGCCGGGTGTGGTGGCATGCGCCTGTAGTCTCAGCTACGCGGGAGGCTGAGGCAGGGGAATCGCTTGAACCGGGGAGGCGGAGGTTGCAGTGAGCTGAGATCGCGCCACTGCACTCTAGCCTGGGCAAGAGAGCGAGACTCCGTCTCAAAAACAAATAAATAAATAAATAACCAAGACAGCAAGGAACATTTCCCATATGTGAAGCCTGTGGTGCTAGCTACCAGTTCCCCAAACACAACCCCTCTCCCCAACACCTTGGCTCGGGTATATTTTGTAGTACAGGCTCCCAAGAGAAAGAATGCATGAAAGTACTTTGTAAACTATTAAGTGATACAGAAATGTGATATAATAAACAGGCTCAGAGGTCTTGCTTTCATCATGGCTTTGGTTACTTCGAGCAAATTATAGCTCTTTTCTCAAACTACTCCCACCCCTATAATTTATGCCAAAGTGTTCTGAAAAGAAACACAGGCAAAATGGTTATCCTAGGGCTAAAAATCCTGATTATACCTACCTTGAAGCTTTTAATCCAGGACCCTACTTCACCACCCGCCTGCTCTGTCACTTTCTCTACAAAGGAAGGACACGAAGTAAGACTTCCAAAAGAACAAAACGTTTATTTTTTAAATTTAAGAATTATGGGAAACCTAAGTAATGGGAATTGCATCCTCATCGGGGTCTTCTGGCAAGTCGGAAGCACCACCCTCTCCTGTAGCTCGATGCTTCTCTAGTTTAGCAATCAATTCTTTCGCTGGATTGAAGACGCCATTGGTCTGCTGGTCACAGACATAGCAGCGCGGGGTGGTGCGGAAATGCTGCAGTGCACAGCTCTCGCAGAAATAATGCCTGCACTTGGTGACAACTGGGTTTTGGAAGCTCTGGCGACAGATGAAACACTTGAATGGTATTTCCTCATCATCGCTTCCCACTTCATAGTTTTCATCCTCATAGACACCATAGCGACCCTCATCAAGCTCACGTTCGATCTGCCACCCATGCTTGTAATCTGAACGGTCATGGAGGAATTTGCAGCTGTCTCCGAAGCCGCAGAAGCCAGTCTCTTTGTAGTCCTTACAGATGTCGGGCTGGTAATCCCAGCGCACGGTGGCACGTAGATGCTCGGGCGCTCGGATGGGGCCCTTCCTCACCATCCCGGAAGAGGCATTGCCCATAGACGTATCCTTGGGCTTCATGTATTTCTGATAATTGTTGATTCCCCGATAGATCTTGTCATCCTCCTTGCCCCTCAGCTCCTCCTGGATCTTCTGGCTGCGCTCAAAGATGGCTTGTGCATCGCGCTCTTTCTCTGTGTCCAGCTCATAGACAGCTGTCGCTCCCATATCCTCTGGTCCCACGGGTTTCGCCGAACGGGTGGATTTATAAACCACGCCGAGACTCTCGGGCTCATTTTCCTCTTCCTCTTCGCTGCTCAAGTCGCCGTAAGCCGCCTTCTGTTTACCACTGTCACGGGTCTTCTGTATCATTGGATTGTGGGTCACCCGCTTCTTTTCCGGTCGAACCACAGTGCAGCCTTCGTCGCTACTGCTGCCGCTTTCTCCGGGCTCTGGGTCGCAGGCCGGGCGCTTTCTGCGTCCAGCAGCCCCTTTCCGCCCAGGCTTTTTGAAAAGGAAGGTGCACACCTGATCCACCGCCTTTCCTGGAGAAAGCTGCTCTGCCATTTTAGAGTCCTGAGCTCCGAAACAGCCGTGGCTGCCTGGGTTGCACTTGGCCCCTGCACGTCACTCCACGTTGCGCGCTCCGCCGGGAGTCGAAGCAAAAGACACTGACGGAAGAGGACTGCGAGAGCCCGAGCGCCCGTCTCTCTTGTGCCCTAGCAGATTCCGTCGCTTCTTCCGGAGCCGTACGTGGCACCGCCCCGCTCGCGGGCGGCCGCGGGGCTTGCTGGGAAGAGAGGCGAAGCCAGGTCACCTTTCAAGGACCCAGAAGTAGGGTTTTGGCCTAGGTAACGGGGCAGAGATGTGGTTCGAGATTCTCCCCCGACTCTCCGTCATGGGCGTGTGCTTGTTGATTCCAGGACTGGCTACTGCGTACATCCACAGGTTCACTAACGGGGGCAAGGTAAGCCGGCTTCGGCCCGGGGGCCGACTCCACGGGCTGATTTCCGAAAAGGGTGGTGGGCAGGGAGACCGTCAGCCTGCGAACCCTCTCTCCGAGGTCGGCCCTCTACTTGCTTCCGGTTGCCTAGAAGCCGAGGCTTGCGAAACGAAGCCCGATAGAAACTACATCCTGCTCTAGTGAAAAACAGCGTTTCTGGGTGTATCAGAGTGGGCCTTAGGGCAGAGTAGCGACGCGGGGGCCGGGAAGGTAGATTAGAAAAGGTGGCTCAAGCCTGAGAATCGCTCACTGCAACCTCCGCCTTCTGGGTTCAAGAGATTCTCCTGGTTGGGCGCGGTGGATCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGACCGAGGCGAGCGGATCACCTGAGGTCGGGAGTTCGATACCAGCCTGACCAACATGGAGAAACCCCGTCTCTCCTAAAAATACAAAATTAGCTGGGCGTGGTGGCGCATGCCTGTAATCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCACTTGAACCCAGGAGGCGGAGGTTGCGATGAGCCGAGATCGCGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCAACAAGAGCGAAACTCCGTCTCAAAAAAAAATAAATAAAGAAAGAAATTTTCCTGCTTCAGCCTCCCGAGTAGCCGGGACCACGCCTGGCTTTTTTTTTTTTTTTGTAGAGGCGGGGTTTCATCATGTTGGCGAGGCTGGTCTCGAACTTCTGACCTCGGTTGATCCACCCGCCTTGATCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCGCCGCGACCGGCCACCCTTGACTTTTTTATTCCCCACTTTCTCTTGCAAGCCTTTAGGAATTTACTGCGAGATCTTGTTTTTTTACATCAGGATTCATTTTCCCCTCTTCCTAGTCCTTCACATCATCTCAAGAGTACAGGATATAAATTTATTTACTTTTTGATTTTGTTATTGTTCTTCACGTGTGATCTACAGCTGTTGTTTCTTAGTGTCCCAAAAGACAACAACTAGATATTTCTTTTTTTTTTTTTTTAAAAAAAAAGGAAAAAAAATTCATGTTGGTTAAAATAGTGTAAAAAGTCACAGGTACCAACTTAATCCTAAAGTTTAGTGGTCTGATTTTATTTAGGAGATTCTGTTCTTTGTACTACTAATTTGCATTTTTATTTAAACGATGATTCCATTTCTCTGGAATGTCCCTTTTAAAAATTGTAGTATCTATCAATTGGGTCACTCACTTTTATAAACTGCAACAATAATTGTCTCTTATTTGAAGGAAAAAAGGGTTGCTCATTTTGGGTATCACTGGAGTCTGATGGAAAGAGATAGGCGCATCTCTGGAGTTGATCGTTACTATGTGTCAAAGGTAAGATGCCACTCTGATGCCAGCCTTTTGCCAGGGTTGAGGTGGGTTCTGGTAATGCCTTGCCAAGGGTCATACAGTGCTAATATATAACTAGCATTTTCTTATCTACTAGTGAGGTTGGCATCTTTTTACATATTTAATCTTTTATATTTCTTTTTTTTTTTTAGTTTTTCTTCTGTCATATATTTCTTATTCTGTGGATTGTTGCCTATATCCTTTGCCTGTTCCATTGTCTTTTTCTTTTTGAGCTATGGTTCTTTATATATTCTAGACTTTAATTTTTTTGTCTATTTTATATATGACATTTTTCCCAGTCTGCTGTTTGTCTTTTTTACTTTATGATGTTTTTCATCAGGTAGTTCTAAATTTTGATATTCAATGTATCATGTTTTGTTGTTCTGGATTCTAGGTTTTTATGTCTCCCGTACAAAGGCCTTTTCTATCTAAGATTATAAAAATACTTTCAAAAAATAAAATAGAGACAGTCTTGCTGTGTTGCCCAGGCTGGCCCTCAAACTCATAGGCTCAAGTGATCTTCTTGCCTCAGCCTTCGGAGGAGCTGGGACTGCAGGTGTGCCACTATACCT 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Task1_train_31006 | This alteration in NDUFA1 (NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A1) on Chromosome X may affect gene function. Does it lead to a disease or is it benign? | Pathogenic; Mitochondrial complex 1 deficiency, nuclear type 12 | GTCGCTCCCATATCCTCTGGTCCCACGGGTTTCGCCGAACGGGTGGATTTATAAACCACGCCGAGACTCTCGGGCTCATTTTCCTCTTCCTCTTCGCTGCTCAAGTCGCCGTAAGCCGCCTTCTGTTTACCACTGTCACGGGTCTTCTGTATCATTGGATTGTGGGTCACCCGCTTCTTTTCCGGTCGAACCACAGTGCAGCCTTCGTCGCTACTGCTGCCGCTTTCTCCGGGCTCTGGGTCGCAGGCCGGGCGCTTTCTGCGTCCAGCAGCCCCTTTCCGCCCAGGCTTTTTGAAAAGGAAGGTGCACACCTGATCCACCGCCTTTCCTGGAGAAAGCTGCTCTGCCATTTTAGAGTCCTGAGCTCCGAAACAGCCGTGGCTGCCTGGGTTGCACTTGGCCCCTGCACGTCACTCCACGTTGCGCGCTCCGCCGGGAGTCGAAGCAAAAGACACTGACGGAAGAGGACTGCGAGAGCCCGAGCGCCCGTCTCTCTTGTGCCCTAGCAGATTCCGTCGCTTCTTCCGGAGCCGTACGTGGCACCGCCCCGCTCGCGGGCGGCCGCGGGGCTTGCTGGGAAGAGAGGCGAAGCCAGGTCACCTTTCAAGGACCCAGAAGTAGGGTTTTGGCCTAGGTAACGGGGCAGAGATGTGGTTCGAGATTCTCCCCGGACTCTCCGTCATGGGCGTGTGCTTGTTGATTCCAGGACTGGCTACTGCGTACATCCACAGGTTCACTAACGGGGGCAAGGTAAGCCGGCTTCGGCCCGGGGGCCGACTCCACGGGCTGATTTCCGAAAAGGGTGGTGGGCAGGGAGACCGTCAGCCTGCGAACCCTCTCTCCGAGGTCGGCCCTCTACTTGCTTCCGGTTGCCTAGAAGCCGAGGCTTGCGAAACGAAGCCCGATAGAAACTACATCCTGCTCTAGTGAAAAACAGCGTTTCTGGGTGTATCAGAGTGGGCCTTAGGGCAGAGTAGCGACGCGGGGGCCGGGAAGGTAGATTAGAAAAGGTGGCTCAAGCCTGAGAATCGCTCACTGCAACCTCCGCCTTCTGGGTTCAAGAGATTCTCCTGGTTGGGCGCGGTGGATCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGACCGAGGCGAGCGGATCACCTGAGGTCGGGAGTTCGATACCAGCCTGACCAACATGGAGAAACCCCGTCTCTCCTAAAAATACAAAATTAGCTGGGCGTGGTGGCGCATGCCTGTAATCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCACTTGAACCCAGGAGGCGGAGGTTGCGATGAGCCGAGATCGCGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCAACAAGAGCGAAACTCCGTCTCAAAAAAAAATAAATAAAGAAAGAAATTTTCCTGCTTCAGCCTCCCGAGTAGCCGGGACCACGCCTGGCTTTTTTTTTTTTTTTGTAGAGGCGGGGTTTCATCATGTTGGCGAGGCTGGTCTCGAACTTCTGACCTCGGTTGATCCACCCGCCTTGATCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCGCCGCGACCGGCCACCCTTGACTTTTTTATTCCCCACTTTCTCTTGCAAGCCTTTAGGAATTTACTGCGAGATCTTGTTTTTTTACATCAGGATTCATTTTCCCCTCTTCCTAGTCCTTCACATCATCTCAAGAGTACAGGATATAAATTTATTTACTTTTTGATTTTGTTATTGTTCTTCACGTGTGATCTACAGCTGTTGTTTCTTAGTGTCCCAAAAGACAACAACTAGATATTTCTTTTTTTTTTTTTTTAAAAAAAAAGGAAAAAAAATTCATGTTGGTTAAAATAGTGTAAAAAGTCACAGGTACCAACTTAATCCTAAAGTTTAGTGGTCTGATTTTATTTAGGAGATTCTGTTCTTTGTACTACTAATTTGCATTTTTATTTAAACGATGATTCCATTTCTCTGGAATGTCCCTTTTAAAAATTGTAGTATCTATCAATTGGGTCACTCACTTTTATAAACTGCAACAATAATTGTCTCTTATTTGAAGGAAAAAAGGGTTGCTCATTTTGGGTATCACTGGAGTCTGATGGAAAGAGATAGGCGCATCTCTGGAGTTGATCGTTACTATGTGTCAAAGGTAAGATGCCACTCTGATGCCAGCCTTTTGCCAGGGTTGAGGTGGGTTCTGGTAATGCCTTGCCAAGGGTCATACAGTGCTAATATATAACTAGCATTTTCTTATCTACTAGTGAGGTTGGCATCTTTTTACATATTTAATCTTTTATATTTCTTTTTTTTTTTTAGTTTTTCTTCTGTCATATATTTCTTATTCTGTGGATTGTTGCCTATATCCTTTGCCTGTTCCATTGTCTTTTTCTTTTTGAGCTATGGTTCTTTATATATTCTAGACTTTAATTTTTTTGTCTATTTTATATATGACATTTTTCCCAGTCTGCTGTTTGTCTTTTTTACTTTATGATGTTTTTCATCAGGTAGTTCTAAATTTTGATATTCAATGTATCATGTTTTGTTGTTCTGGATTCTAGGTTTTTATGTCTCCCGTACAAAGGCCTTTTCTATCTAAGATTATAAAAATACTTTCAAAAAATAAAATAGAGACAGTCTTGCTGTGTTGCCCAGGCTGGCCCTCAAACTCATAGGCTCAAGTGATCTTCTTGCCTCAGCCTTCGGAGGAGCTGGGACTGCAGGTGTGCCACTATACCTGGCTCATAAAAATACTTTTAAAAAATAATTTCTCCTAATATTGTTAGTTTCTTTAAAAAATTAGTTATTTGGTTACATCTACAGGTCATTTTGGAGTATAATGTGAAAGGAGGATTAACTTTACTTTTTTCCAACAGGTAGCTAGTTATCGCAATTACCCATTTATAGAAGAGTTTAGTAGTCCTAGCTACTCAGAAGGCTGAGGCAGGAGGACAGCTTGAGCCCAGGGGTTTGAGGCTCCAGTGAACTAGGATCGTACCACTGCACTCCAGCCCGGGCGAGAGAATGAGAGCCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAACCACCAAGCACCCAATTTATTTTTATTTGTAATACCACTCTGGTAAACTAAATTTCCATGTACACATGGGCCTGTTTCACGGATGTGCTTTTCTATACTCTAGGTCTGCCTATTCCTGCAACAATACTTCATTTAAAGAATTACTATAATTTTATATTTTGATTCAATTATGACATTGCCATTTTTGTAGGTCAAAAACGACCAAGCAGTAGCATTTCATAAGGCTCAACTTAATAGTATATTTTTTGTTTTTCTGTCTTTTTTTTTGTTTTTTGAGACAAGGTCTCACGCTGTCACTCAGTCTGGAGTGCAGTGGTGCAATCTTGGCTCACTGCAACCCCCGCCTCCCGGGTTCAAGCGATTCTTGTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGCACCTGCCACCATGCCCAGCTAAATTTTTTTTTGTACTTTTTGGTAGAGATGGAGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTTTCCTAACTCCTGACCTCAAGTGATCCGCCCACCTCAACCTCCCAAAGTGTTAGGATTACAGGCGTGAGCCCCTACTCCTGGCCCTAATAGTATGTTTTTATATTTTGTAGGAGTAGTTCATTCTCATACTTCTTTTAAAAATGTTTACTTTTTAATATTTTCTCCTTCCTCATTTATTCCTCACAACAAACCTAAGTAAATAGTATTTCCATTTTATAGACAAGGGTCAGAGTGATTAAGTAATATTATAAGGACTCAACCTGGGTGATACACCTCTCAGTAGAGAGGTAGTTGAGAATCTAATCCAATGAACATGATAATAGATATCTACTTATCTGGAGCCATATTTCTCAAAGTATGGTCCAAGAATAACCATCAGAATCACCTAGCATGTGAGACAGAATTAGGATTTCTAAGAGATGGCTCCAAGGAAGATACAGTTTTAACTTCTCTTAAGGCAGTTCTTCCTGTAATAGTAAACCAAATACCTGGACTATGTTATTTAATACCTAGAAGAAGTGTCATCACTGATGAGTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACGGAGTCTTGCTC | GTCGCTCCCATATCCTCTGGTCCCACGGGTTTCGCCGAACGGGTGGATTTATAAACCACGCCGAGACTCTCGGGCTCATTTTCCTCTTCCTCTTCGCTGCTCAAGTCGCCGTAAGCCGCCTTCTGTTTACCACTGTCACGGGTCTTCTGTATCATTGGATTGTGGGTCACCCGCTTCTTTTCCGGTCGAACCACAGTGCAGCCTTCGTCGCTACTGCTGCCGCTTTCTCCGGGCTCTGGGTCGCAGGCCGGGCGCTTTCTGCGTCCAGCAGCCCCTTTCCGCCCAGGCTTTTTGAAAAGGAAGGTGCACACCTGATCCACCGCCTTTCCTGGAGAAAGCTGCTCTGCCATTTTAGAGTCCTGAGCTCCGAAACAGCCGTGGCTGCCTGGGTTGCACTTGGCCCCTGCACGTCACTCCACGTTGCGCGCTCCGCCGGGAGTCGAAGCAAAAGACACTGACGGAAGAGGACTGCGAGAGCCCGAGCGCCCGTCTCTCTTGTGCCCTAGCAGATTCCGTCGCTTCTTCCGGAGCCGTACGTGGCACCGCCCCGCTCGCGGGCGGCCGCGGGGCTTGCTGGGAAGAGAGGCGAAGCCAGGTCACCTTTCAAGGACCCAGAAGTAGGGTTTTGGCCTAGGTAACGGGGCAGAGATGTGGTTCGAGATTCTCCCCGGACTCTCCGTCATGGGCGTGTGCTTGTTGATTCCAGGACTGGCTACTGCGTACATCCACAGGTTCACTAACGGGGGCAAGGTAAGCCGGCTTCGGCCCGGGGGCCGACTCCACGGGCTGATTTCCGAAAAGGGTGGTGGGCAGGGAGACCGTCAGCCTGCGAACCCTCTCTCCGAGGTCGGCCCTCTACTTGCTTCCGGTTGCCTAGAAGCCGAGGCTTGCGAAACGAAGCCCGATAGAAACTACATCCTGCTCTAGTGAAAAACAGCGTTTCTGGGTGTATCAGAGTGGGCCTTAGGGCAGAGTAGCGACGCGGGGGCCGGGAAGGTAGATTAGAAAAGGTGGCTCAAGCCTGAGAATCGCTCACTGCAACCTCCGCCTTCTGGGTTCAAGAGATTCTCCTGGTTGGGCGCGGTGGATCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGACCGAGGCGAGCGGATCACCTGAGGTCGGGAGTTCGATACCAGCCTGACCAACATGGAGAAACCCCGTCTCTCCTAAAAATACAAAATTAGCTGGGCGTGGTGGCGCATGCCTGTAATCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCACTTGAACCCAGGAGGCGGAGGTTGCGATGAGCCGAGATCGCGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCAACAAGAGCGAAACTCCGTCTCAAAAAAAAATAAATAAAGAAAGAAATTTTCCTGCTTCAGCCTCCCGAGTAGCCGGGACCACGCCTGGCTTTTTTTTTTTTTTTGTAGAGGCGGGGTTTCATCATGTTGGCGAGGCTGGTCTCGAACTTCTGACCTCGGTTGATCCACCCGCCTTGATCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCGCCGCGACCGGCCACCCTTGACTTTTTTATTCCCCACTTTCTCTTGCAAGCCTTTAGGAATTTACTGCGAGATCTTGTTTTTTTACATCAGGATTCATTTTCCCCTCTTCCTAGTCCTTCACATCATCTCAAGAGTACAGGATATAAATTTATTTACTTTTTGATTTTGTTATTGTTCTTCACGTGTGATCTACAGCTGTTGTTTCTTAGTGTCCCAAAAGACAACAACTAGATATTTCTTTTTTTTTTTTTTTAAAAAAAAAGGAAAAAAAATTCATGTTGGTTAAAATAGTGTAAAAAGTCACAGGTACCAACTTAATCCTAAAGTTTAGTGGTCTGATTTTATTTAGGAGATTCTGTTCTTTGTACTACTAATTTGCATTTTTATTTAAACGATGATTCCATTTCTCTGGAATGTCCCTTTTAAAAATTGTAGTATCTATCAATTGGGTCACTCACTTTTATAAACTGCAACAATAATTGTCTCTTATTTGAAGGAAAAAAGCGTTGCTCATTTTGGGTATCACTGGAGTCTGATGGAAAGAGATAGGCGCATCTCTGGAGTTGATCGTTACTATGTGTCAAAGGTAAGATGCCACTCTGATGCCAGCCTTTTGCCAGGGTTGAGGTGGGTTCTGGTAATGCCTTGCCAAGGGTCATACAGTGCTAATATATAACTAGCATTTTCTTATCTACTAGTGAGGTTGGCATCTTTTTACATATTTAATCTTTTATATTTCTTTTTTTTTTTTAGTTTTTCTTCTGTCATATATTTCTTATTCTGTGGATTGTTGCCTATATCCTTTGCCTGTTCCATTGTCTTTTTCTTTTTGAGCTATGGTTCTTTATATATTCTAGACTTTAATTTTTTTGTCTATTTTATATATGACATTTTTCCCAGTCTGCTGTTTGTCTTTTTTACTTTATGATGTTTTTCATCAGGTAGTTCTAAATTTTGATATTCAATGTATCATGTTTTGTTGTTCTGGATTCTAGGTTTTTATGTCTCCCGTACAAAGGCCTTTTCTATCTAAGATTATAAAAATACTTTCAAAAAATAAAATAGAGACAGTCTTGCTGTGTTGCCCAGGCTGGCCCTCAAACTCATAGGCTCAAGTGATCTTCTTGCCTCAGCCTTCGGAGGAGCTGGGACTGCAGGTGTGCCACTATACCTGGCTCATAAAAATACTTTTAAAAAATAATTTCTCCTAATATTGTTAGTTTCTTTAAAAAATTAGTTATTTGGTTACATCTACAGGTCATTTTGGAGTATAATGTGAAAGGAGGATTAACTTTACTTTTTTCCAACAGGTAGCTAGTTATCGCAATTACCCATTTATAGAAGAGTTTAGTAGTCCTAGCTACTCAGAAGGCTGAGGCAGGAGGACAGCTTGAGCCCAGGGGTTTGAGGCTCCAGTGAACTAGGATCGTACCACTGCACTCCAGCCCGGGCGAGAGAATGAGAGCCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAACCACCAAGCACCCAATTTATTTTTATTTGTAATACCACTCTGGTAAACTAAATTTCCATGTACACATGGGCCTGTTTCACGGATGTGCTTTTCTATACTCTAGGTCTGCCTATTCCTGCAACAATACTTCATTTAAAGAATTACTATAATTTTATATTTTGATTCAATTATGACATTGCCATTTTTGTAGGTCAAAAACGACCAAGCAGTAGCATTTCATAAGGCTCAACTTAATAGTATATTTTTTGTTTTTCTGTCTTTTTTTTTGTTTTTTGAGACAAGGTCTCACGCTGTCACTCAGTCTGGAGTGCAGTGGTGCAATCTTGGCTCACTGCAACCCCCGCCTCCCGGGTTCAAGCGATTCTTGTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGCACCTGCCACCATGCCCAGCTAAATTTTTTTTTGTACTTTTTGGTAGAGATGGAGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTTTCCTAACTCCTGACCTCAAGTGATCCGCCCACCTCAACCTCCCAAAGTGTTAGGATTACAGGCGTGAGCCCCTACTCCTGGCCCTAATAGTATGTTTTTATATTTTGTAGGAGTAGTTCATTCTCATACTTCTTTTAAAAATGTTTACTTTTTAATATTTTCTCCTTCCTCATTTATTCCTCACAACAAACCTAAGTAAATAGTATTTCCATTTTATAGACAAGGGTCAGAGTGATTAAGTAATATTATAAGGACTCAACCTGGGTGATACACCTCTCAGTAGAGAGGTAGTTGAGAATCTAATCCAATGAACATGATAATAGATATCTACTTATCTGGAGCCATATTTCTCAAAGTATGGTCCAAGAATAACCATCAGAATCACCTAGCATGTGAGACAGAATTAGGATTTCTAAGAGATGGCTCCAAGGAAGATACAGTTTTAACTTCTCTTAAGGCAGTTCTTCCTGTAATAGTAAACCAAATACCTGGACTATGTTATTTAATACCTAGAAGAAGTGTCATCACTGATGAGTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACGGAGTCTTGCTC |
Task1_train_31007 | Gene NKAP (NFKB activating protein) on Chromosome X is altered by this variant. Does this mutation result in a disease or is it benign? | Pathogenic; not provided | ATAGTCCCACAATTTTCCATTTCTCCCCAACTTAAAAACAAACAGAAAGGTTTAAGTGTTTAAAATGAAATCTACTTAGTATATGAAAGACAGTTAAAAATATTTAATATCATTTTAGTTTCTCTTATGAAACAATTAAGCTAAAATACTGACTCATTATATTTTTCCTTATCAAAACTCTTGACCATAGTTGACTCCTATTCTTTTGGATGTTATCCTATCCTCAAGCTCATATCAGCTCAGATTGAAATAAAGTATTTACATGGGGATAAGAGTAGACTTCTTAAGACTTTATATTTCAAATAACTATTTTTAAGTAACTTATTAAGAATTTAGGCTGGACGCAGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGCGGGCGGATCACCTGGGGTTGGGAGTTCGAGACCAGCCTGACCAACATGGAGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAATTAGCCAGGCATGGTGGCACATGCCTGTAATCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCAGGAGAACTGCTTGAACTTAGGAGGTGGAGGTTGTGGTGAGCCGAGATCACCCCATTGTACTCCAGCCTGGGCAACAAGAGCGAGATTCCATCTCAAAAAAAACAATTTAAAATATCTAATGTTCACATTTTCAATTCAACAAATCTGTGGGTTAGTTTGCTTTTTGGTTTGTTTGTTGGTTTTAGAGTGGAGGTAGGGACTTAAATCAAAACCCATTATTTCCAGGGTAGATCATATATTATAGTACACAAGTCAGTTTTCAAATTCCAGATTTGCTTTTCGCAGCAATGCCTTCATTTTGTTAACAAAAGTGGCCTCCTATATGTTCCTATCAAGTCCATTTATAACACATTCAACACAGAGGAGTGATAATTTCCCAAAAGTTCAGCTGGGGTAGAGGTCGGGGTGGGGCAGGCATCACATAGAGCTAATAGTAGCACTGTCTCATGGTGTGAGATTGAAGTTTCTCATCTCACTAACACTTTTTGTTCAAGCCACCTCCTCCAATACAGTAGCATTTTATTCATAATTTGGATTTTTTTTTTTTGAGACAGAGTTTCACTCTTCTTGCCCAGGCTGGAGTGCAATGTCACAATCTCGGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCTGGATTCAAGCAATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGTTGGGATTACAGGCGCCCACCACCACGCCCGGCTAATTTTTGTATTTTTTGGTAGAGACAGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCGACTCCTGACCTCAGGTGATCCACCCGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGTGCCTGGCCTTTTATTTTTTTCTGAGACACAGTCTTGCTTTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCACAATCTCGGCTCACTGCAACCTCCACCTCCTAGGTTCAAGCAATTCTCCTGCCTCTTCCTCTCGAGTAGCTGGGACTACAGGTGTGCGCCACCACTCCTGGCTGATTTTGTATTTTCAGTAGGGACAGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGGCCTCAAGTGATCCACCCGCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCAACCGTGCCCAGCCCATAATTTGGATTTTTAAACCAGAAAGTTACTATGGTCAATCCAAAATAACCCAAAGAACTTGCTAAAGTTATATCAATAAGCAGCTTTTTATTGAAGGACTGAAAGAATTAAATAGAAGGCACAGTAGCACTGTAAAGCTTTCTCAGAACATAATAATCTTTTTCTATGTATGTGTGGAACCCAGACTTTCTTTTTTGTTGTTAAAAATGTCTTCTGGACAATCAGAAAATCTTTATTTGTCATCCTTCCCTTTGGTCTTTCTGTAAACCATTTCTCGAAAACTGGCCAGAATCTTGTTCTCTCTCTTTCGTCTCTCTTCTTGGTTAAAGGATGCAAGGGCTCTCTTCTCATCAGCACTGTAGATCTGGTTCTCTTTTCGCAGTCGCACAGCCTCCATTCGGCGATGCCTGGAGAGAATTTTATTTTTGGCTTAATTTCTCAGTAATTATTTTCATAGTACATCATCATTAATCCTTTCTTACCCAGAGTGGTCTATTTAACAGCTGACAAAAATTGAAATGGGTTAAATTTCCAAAAGATCATTTATTAATATTTTAGCTGCCTGACACGTCCTTTTTTTTTGTTTTGTTTTGAGATGGAGTCTTGCTCTGTTGCCTAGGTTGGAATGCAGTGGCACGATCTCGGCTCACTGCAACTTCCACCTCCCTGGCTCAAGCAATTCCCCCATCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGAGATAACAGGTCTGGCTAATTTTTGCATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTGGCTAGGCTGATCTCGAACTCCTGACCTCAAGTAATCCGCCTGTCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGAGATTACAGGCGTGAGCCACCGTGCCCGGCCCTGATATGTCTTTGATTCATTTCCACTATTCAAATAATGATCTCTGATTTCCTGTCAACATAGTAAATGTTATCCTTTTTTCTTTTTTTTTTTTTTTTAATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACGGAGTCTCGCTCTGTCGCCCAGGCCGGACTGCGGACTGCAGTGGCGCAATCTCGGCTCACTGCAAGCTCCGCTTCCCGGGTTCACGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCCAGTAGCTGGGACTACAGGCGCCCGCCACCGCGCCCGGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCTTGTTAGCCAGGATGGTCTCGATCTCCTGACCTCATGATCCACCCACCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGCGCCTGGCCTATCCTTTTTTCTTTTCTCCTTTTTGTGAGTCTTAAAGTCTGGCTCTGTCACCAAGGCTGGAGTGCAGTGGCACAATCTTGGCTCACTGCGACCTCTGCCTCCTGGGCTCAAGTGATTCCCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCCGGGAGTACAGGTGTGTGCCACCACGCCCGACTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCGCCATGTTGGCCATGCTGGTTTCGAACTCCTGACCTCAGGTGATCCACCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACCATGCCTGGCCGCTATCATTAATTTCAAATACTAAGGGTATACGTCTAATTTGTTTCCAGTAAAACAATCAGAAATGGGCAAATTATTAAACTTCCTAGGTGACATATCCATTTGCCTTTGTGGAATTGGAAGTAGGATAGATAAAACATTTAACTAGTCATTAATCAGATGGAACTTCCTTCAAGGTTCTACTTTACCATAAAACCAAAAGAACCAAGTCTAGGCTGGGCATGGTGGCTCACGCCTGTAATCTCAGCACTTTTGGAGGCTGAGGCAGGCAGGTCACCTGAGGTCAGGAGTTTAAGACCAGCCTGGCCAACGTGGTGAAACCTCGTCTCTGCTAAAAATACAAAAATTAGCTGGGTGTGGTGGTGGGCACCCGTAATCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCATTTGAACCCAGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCTGAGATTGCGCCACTGTACTCCAGCCTGGGAGACAAGAGTGAAACTAGGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAACCAAGTCTAAATCTGTAATTGAACAGCAGTTTTTATCAGTGGATTTAACTTCCAAGTCTCCCTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCATAATCTCGGCTTATTGCAACCTCCGCCTCCCAGGTTCAACCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTATTTCATGTACTGAATAGTTCTTTCTTTCCCCATTGATCTGACATGCTATCTCTTTCATACACTGAAGTTCCATACGTGTATGGTTATCTTTGGGCTCTGAATTTTATTTTATTTTTTTTTGAGATAGTGTTTTGCTCTTGTTGCCCAGACTAGAGTACAATGGCGAGGTCTCAGCTCACTACAACCTCCACC | ATAGTCCCACAATTTTCCATTTCTCCCCAACTTAAAAACAAACAGAAAGGTTTAAGTGTTTAAAATGAAATCTACTTAGTATATGAAAGACAGTTAAAAATATTTAATATCATTTTAGTTTCTCTTATGAAACAATTAAGCTAAAATACTGACTCATTATATTTTTCCTTATCAAAACTCTTGACCATAGTTGACTCCTATTCTTTTGGATGTTATCCTATCCTCAAGCTCATATCAGCTCAGATTGAAATAAAGTATTTACATGGGGATAAGAGTAGACTTCTTAAGACTTTATATTTCAAATAACTATTTTTAAGTAACTTATTAAGAATTTAGGCTGGACGCAGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGCGGGCGGATCACCTGGGGTTGGGAGTTCGAGACCAGCCTGACCAACATGGAGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAATTAGCCAGGCATGGTGGCACATGCCTGTAATCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCAGGAGAACTGCTTGAACTTAGGAGGTGGAGGTTGTGGTGAGCCGAGATCACCCCATTGTACTCCAGCCTGGGCAACAAGAGCGAGATTCCATCTCAAAAAAAACAATTTAAAATATCTAATGTTCACATTTTCAATTCAACAAATCTGTGGGTTAGTTTGCTTTTTGGTTTGTTTGTTGGTTTTAGAGTGGAGGTAGGGACTTAAATCAAAACCCATTATTTCCAGGGTAGATCATATATTATAGTACACAAGTCAGTTTTCAAATTCCAGATTTGCTTTTCGCAGCAATGCCTTCATTTTGTTAACAAAAGTGGCCTCCTATATGTTCCTATCAAGTCCATTTATAACACATTCAACACAGAGGAGTGATAATTTCCCAAAAGTTCAGCTGGGGTAGAGGTCGGGGTGGGGCAGGCATCACATAGAGCTAATAGTAGCACTGTCTCATGGTGTGAGATTGAAGTTTCTCATCTCACTAACACTTTTTGTTCAAGCCACCTCCTCCAATACAGTAGCATTTTATTCATAATTTGGATTTTTTTTTTTTGAGACAGAGTTTCACTCTTCTTGCCCAGGCTGGAGTGCAATGTCACAATCTCGGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCTGGATTCAAGCAATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGTTGGGATTACAGGCGCCCACCACCACGCCCGGCTAATTTTTGTATTTTTTGGTAGAGACAGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCGACTCCTGACCTCAGGTGATCCACCCGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGTGCCTGGCCTTTTATTTTTTTCTGAGACACAGTCTTGCTTTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCACAATCTCGGCTCACTGCAACCTCCACCTCCTAGGTTCAAGCAATTCTCCTGCCTCTTCCTCTCGAGTAGCTGGGACTACAGGTGTGCGCCACCACTCCTGGCTGATTTTGTATTTTCAGTAGGGACAGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGGCCTCAAGTGATCCACCCGCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCAACCGTGCCCAGCCCATAATTTGGATTTTTAAACCAGAAAGTTACTATGGTCAATCCAAAATAACCCAAAGAACTTGCTAAAGTTATATCAATAAGCAGCTTTTTATTGAAGGACTGAAAGAATTAAATAGAAGGCACAGTAGCACTGTAAAGCTTTCTCAGAACATAATAATCTTTTTCTATGTATGTGTGGAACCCAGACTTTCTTTTTTGTTGTTAAAAATGTCTTCTGGACAATCAGAAAATCTTTATTTGTCATCCTTCCCTTTGGTCTTTCTGTAAACCATTTCTCGAAAACTGGCCAGAATCTTGTTCTCTCTCTTTCGTCTCTCTTCTTGGTTAAAGGATGCAAGGGCTCTCTTCTCATCAGCACTGTAGATCTGGTTCTCTTTTCGCAGTCGCACAGCCTCCATTTGGCGATGCCTGGAGAGAATTTTATTTTTGGCTTAATTTCTCAGTAATTATTTTCATAGTACATCATCATTAATCCTTTCTTACCCAGAGTGGTCTATTTAACAGCTGACAAAAATTGAAATGGGTTAAATTTCCAAAAGATCATTTATTAATATTTTAGCTGCCTGACACGTCCTTTTTTTTTGTTTTGTTTTGAGATGGAGTCTTGCTCTGTTGCCTAGGTTGGAATGCAGTGGCACGATCTCGGCTCACTGCAACTTCCACCTCCCTGGCTCAAGCAATTCCCCCATCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGAGATAACAGGTCTGGCTAATTTTTGCATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTGGCTAGGCTGATCTCGAACTCCTGACCTCAAGTAATCCGCCTGTCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGAGATTACAGGCGTGAGCCACCGTGCCCGGCCCTGATATGTCTTTGATTCATTTCCACTATTCAAATAATGATCTCTGATTTCCTGTCAACATAGTAAATGTTATCCTTTTTTCTTTTTTTTTTTTTTTTAATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACGGAGTCTCGCTCTGTCGCCCAGGCCGGACTGCGGACTGCAGTGGCGCAATCTCGGCTCACTGCAAGCTCCGCTTCCCGGGTTCACGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCCAGTAGCTGGGACTACAGGCGCCCGCCACCGCGCCCGGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCTTGTTAGCCAGGATGGTCTCGATCTCCTGACCTCATGATCCACCCACCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGCGCCTGGCCTATCCTTTTTTCTTTTCTCCTTTTTGTGAGTCTTAAAGTCTGGCTCTGTCACCAAGGCTGGAGTGCAGTGGCACAATCTTGGCTCACTGCGACCTCTGCCTCCTGGGCTCAAGTGATTCCCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCCGGGAGTACAGGTGTGTGCCACCACGCCCGACTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCGCCATGTTGGCCATGCTGGTTTCGAACTCCTGACCTCAGGTGATCCACCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACCATGCCTGGCCGCTATCATTAATTTCAAATACTAAGGGTATACGTCTAATTTGTTTCCAGTAAAACAATCAGAAATGGGCAAATTATTAAACTTCCTAGGTGACATATCCATTTGCCTTTGTGGAATTGGAAGTAGGATAGATAAAACATTTAACTAGTCATTAATCAGATGGAACTTCCTTCAAGGTTCTACTTTACCATAAAACCAAAAGAACCAAGTCTAGGCTGGGCATGGTGGCTCACGCCTGTAATCTCAGCACTTTTGGAGGCTGAGGCAGGCAGGTCACCTGAGGTCAGGAGTTTAAGACCAGCCTGGCCAACGTGGTGAAACCTCGTCTCTGCTAAAAATACAAAAATTAGCTGGGTGTGGTGGTGGGCACCCGTAATCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCATTTGAACCCAGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCTGAGATTGCGCCACTGTACTCCAGCCTGGGAGACAAGAGTGAAACTAGGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAACCAAGTCTAAATCTGTAATTGAACAGCAGTTTTTATCAGTGGATTTAACTTCCAAGTCTCCCTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCATAATCTCGGCTTATTGCAACCTCCGCCTCCCAGGTTCAACCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTATTTCATGTACTGAATAGTTCTTTCTTTCCCCATTGATCTGACATGCTATCTCTTTCATACACTGAAGTTCCATACGTGTATGGTTATCTTTGGGCTCTGAATTTTATTTTATTTTTTTTTGAGATAGTGTTTTGCTCTTGTTGCCCAGACTAGAGTACAATGGCGAGGTCTCAGCTCACTACAACCTCCACC 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Task1_train_31008 | A genetic alteration is present in NKAP (NFKB activating protein) on Chromosome X. Is this variant benign or disease-causing, and if the latter, which condition is involved? | Pathogenic; Intellectual developmental disorder, X-linked, syndromic, Hackmann-Di Donato type | TAAATTTTAGAACCAGCTTAATAAGTCTCATAAACAACTGTGTTGTGATTTTGATTGGAACTATATTGAAGATATGGACTCTTAATGTCTTACATTTTTCCCCATAGAACCTTGGGCATCTTTTGTTAAGATTTATTCTTAAGTCTCTCATATTCTGACACTGTTATAAACGTTCAAGGTTCTAGGTTTCTGTTGTTAGTAAATAGAAATGCAGTTCATTTTTATTGGAACTGTATTGAATACACAATCTCTTAATAATGTTTTATAGTTTTCCTCACAGAGCCCTGGGCATCTTTTGTTAAGATTTATTCTGAAGTCCTTCATATTCTCTGATACTATTACAAATGTTTTCTTCTTATTTAGTTACATTTTCTAGTTGTCTGTTGCTGGTAAATAGAAATGCAATGGATTTTTGTGTACTAACCTTATATCCAACCAGTTGTTAAACCCTCCTCTCATTTATAATTTATCTGGAGATTCTTTGGGATTTTCTATGTAAACAATCAAATCATTCACCATGTCATTCACAAAAAAATGACATTTTTTTTTTAAGACGGAGTTTCACTCTTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAATGGCACGATCTTGGCTCACTGTAACCTCCTCCTGGATTCAGGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGGAGCTGGGACTACAGGTGTCCGCCACCATGCCCAGCTAATTTTTGTATTTTTGGTAAAGACAGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCAGGTGATCCACCCAACTATGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCACGCCTGGCTAAAAAATGACATTGTTATATCGCCCTTTCCAATCCTTATTATTATTATTACTGTTTTTTCAGGCTGAGTTTTGCTCTCCAGGCTGGCATGCAGTGGTGTGATCTTGGCTCATTGCAACCTCCGCCTCCTGGGTTCATGCGATTCTCCTGCTTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGTGTGTACCACCACGTCTGGCTAATTTTTGTGTTTTTAGTAGAGAAGGGTTTCGCCATGTTGCCCAGGCTAGTCTTGAACTCCTGGACTCAAGTGATCTGCCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACCGTGCCCAGCCTTCCTTTCCAATCCTTGTGTCTCTAATTTCTTTTTCTTGCCTTACTGTGTGGGTCCTCCAATGCAATGCTTCAAATATTGGTCCTCAGTATTACAAGATTCTGGAGGTGCTTCAGGGTTTCTGCAAATATTTGCCTTCAGTGTCATTTAAAAATAGTTATCTACTTAAAAAAAAAGTTTATCAAGTTTTAAAGAATCCAAAATTCAATTTGATCTAAGTACTGCTGCCCTATTTGCTCATTCTCCTGGTTCTTCCTGGAACTTTTCTCTTTCCTAATTTTATATTCATTTCCCATGCTGAATCCAGTGTCTTTTTAAAATTTATTTATTTATTCATTTATTTATTAGCCAGGATATATTCTCAGCTGACCAATGTCTTTTATCATCTTTTTCTGTTATTCAGTCTCAGAAATCTGGGTCCATAAAAAACTGAAGACAAACTTGTAACCAGGAAACACTGTCTTGTGAAAATATTTTCCTAACTGCCACATTCCTCATGGGGCAGTGATAAATAGCTGAATTTAACTATATCCTCCAGTGGATAAAATATCTGTAAGCAAATACCAACTAGGAAAGGACATTAGGAAGATTGATTCTTTGAAGTCAGAGATATAGCTGAGTTTGAGGCTGAGTTGCATATATACTTGGAATTGCAGAAAACCATGTTATACTAACAACACTAATATCAAACCAATATTTATACTCTACTTTTCATAAGAAACAGTCACTTAATGAAAATCAATTACCAAAATATAATTCTGGTAGTAAAAAAGAAGAAAAAGATCTAATCATGGAAACTGAGCTTAATGCCAACAACATACCTGCTACCACTCATTACATAACCTGAGCATTCAAATGATGCAATTTCTTCACTTGTCAAGCCAATTTCACCTCTTCGTGGGATACGTTTTCCAGCTTTTACATATTCAGCCATAGCTGCACCTTCACCAGGTAACAGAGCATGGCCATAGCTACAAAGTAATTCAGAATTCAGAAAAGGTCCATTAAATCATCTTAATATTAAAAGCTTATAATCTAAAGAGAGCACCAAAAATCCCCACATTTTCTCTCAAACAAGAGTAGGAATAACAGTGCTCAGCAGTAGTGTGCTAGGAAGCTCAATGTGAATTGCTTTATCCTAATTAGTGTATTAAACATTGCATTGCACTATGACCTATACAACTAACCCAGAAATGCAGAAATATTTTGAAAGAAAAGAACTGCTGTGAGTATAGATTCACAGTTTACAATTATGGATTAATTTATCCCTACAGGTATTGTCATTACTGGTTCTGGCTCCAGCTGATTCCCTTTCCCTTTTTCCCTTAAAAAATCCAAAGTATGCCAGGCACAGTGGCTCACGCCTACAATCTGAACACTTTGGGAGGCTGAGGCGGGAGGATCACCTGAGATCAGGAGCTTGAGAGCAGCCTGGCCAACATAGCGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAATTAGCCGGGCATGGTGGTGCATGCTTGTAGTCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCACTTGAACCTGGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATCGTGTCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGTAAGGCTTTGTCTCAAAAAACAAAACAAAACAAAACAAAAAAAAAAAACAAAGTAGGCTGGGTGCAGTGGCTGACGCCTGTAATCTCAGCATTTTTGGAGGTTGAGGCGGGCAGATCACTTGAGATCAGGAGTTCGAGACCATACTGGCCAACATGGCGAAACCCCAGCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGTCCGGGCGTGGCGGCAGGCGCCTGTAATCCTGGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCACTTGAATCTGGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATCATGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCAACAGAGTGAAACTCAATCACACCACTGTGCTTCAGCCTGGGAGACAGAGTGAGACTCCATCTCAAAAAAACAAAACAAAACAAACAAAAAAAAAATTCTAGACCAGGTGCGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCAGGTGGATCATGAGGTCAGGAATTTGAGACCAGCCTGACCAACATGGTAAAACCGTATCTCTACTGAAAATACAAAAAAAAATTAGCTGAGTGTGGTGGCGCGTGCCTGTAATCCCAGTTACTCAGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACCTGGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATCACGCCACTAAACTCCAGCCTGGGCAACAGAGCGAGACTCCGTCTCACAAAAAGAAAAAAAAATTCTGCTGGTAAAAAAAGAAAAAAGAGAAAAAAAGGAATAAAAAATTCTGTGAGGATCAAAGAGAAACAGAAATCACACCTACTTGTGGAGGGGAAGTATTGGGAATCAGCATATGCATCTCCTTTTGAAAAGGGCTTCGAAGGATAGTAAGGATTTTAACAGGAAGAAACTGGCGATAGGGAAGAAAACAGAGGGCAGGGAAAAGAAGGGAAGGCATACTGGATGAAGAAATAAGCTGAACATGGCATAAAAGTTGCAAAGTGCACATTAAGCCCAGGGAATATTTAGTAGTCCAGCTCAGCTGGAACCTGGAGTAGAAATAAGGGAATAGAGTCAGATAAGCTTGGCAAGGTAAGTTAGAACCAGACTTTTTGGTAGGTACTTTAGATATTATAAACACACTGCTGCTTACTTCAAAGGTTTATCATCTTGAGAGGTAAGTGTTTTTGGAGCCTCTGGGCCAATTAAATCTGATGGTTCTTCAGCCTCTGCATGAAAGATATTAAGAAACACATTCACATTCTGACTAATTGGTTACTTTAATGTTTCATCTGTTCTGAGTTAGTCTATCAGAAGAACCTACTTGTTCGATCCTTCCAGGGA | 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|
Task1_train_31009 | A variant has been detected on Chromosome X in NKAP (NFKB activating protein). What is its effect — pathogenic or benign? If pathogenic, name the disease. | Pathogenic; Intellectual developmental disorder, X-linked, syndromic, Hackmann-Di Donato type | TTTGATTGGAACTATATTGAAGATATGGACTCTTAATGTCTTACATTTTTCCCCATAGAACCTTGGGCATCTTTTGTTAAGATTTATTCTTAAGTCTCTCATATTCTGACACTGTTATAAACGTTCAAGGTTCTAGGTTTCTGTTGTTAGTAAATAGAAATGCAGTTCATTTTTATTGGAACTGTATTGAATACACAATCTCTTAATAATGTTTTATAGTTTTCCTCACAGAGCCCTGGGCATCTTTTGTTAAGATTTATTCTGAAGTCCTTCATATTCTCTGATACTATTACAAATGTTTTCTTCTTATTTAGTTACATTTTCTAGTTGTCTGTTGCTGGTAAATAGAAATGCAATGGATTTTTGTGTACTAACCTTATATCCAACCAGTTGTTAAACCCTCCTCTCATTTATAATTTATCTGGAGATTCTTTGGGATTTTCTATGTAAACAATCAAATCATTCACCATGTCATTCACAAAAAAATGACATTTTTTTTTTAAGACGGAGTTTCACTCTTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAATGGCACGATCTTGGCTCACTGTAACCTCCTCCTGGATTCAGGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGGAGCTGGGACTACAGGTGTCCGCCACCATGCCCAGCTAATTTTTGTATTTTTGGTAAAGACAGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCAGGTGATCCACCCAACTATGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCACGCCTGGCTAAAAAATGACATTGTTATATCGCCCTTTCCAATCCTTATTATTATTATTACTGTTTTTTCAGGCTGAGTTTTGCTCTCCAGGCTGGCATGCAGTGGTGTGATCTTGGCTCATTGCAACCTCCGCCTCCTGGGTTCATGCGATTCTCCTGCTTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGTGTGTACCACCACGTCTGGCTAATTTTTGTGTTTTTAGTAGAGAAGGGTTTCGCCATGTTGCCCAGGCTAGTCTTGAACTCCTGGACTCAAGTGATCTGCCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACCGTGCCCAGCCTTCCTTTCCAATCCTTGTGTCTCTAATTTCTTTTTCTTGCCTTACTGTGTGGGTCCTCCAATGCAATGCTTCAAATATTGGTCCTCAGTATTACAAGATTCTGGAGGTGCTTCAGGGTTTCTGCAAATATTTGCCTTCAGTGTCATTTAAAAATAGTTATCTACTTAAAAAAAAAGTTTATCAAGTTTTAAAGAATCCAAAATTCAATTTGATCTAAGTACTGCTGCCCTATTTGCTCATTCTCCTGGTTCTTCCTGGAACTTTTCTCTTTCCTAATTTTATATTCATTTCCCATGCTGAATCCAGTGTCTTTTTAAAATTTATTTATTTATTCATTTATTTATTAGCCAGGATATATTCTCAGCTGACCAATGTCTTTTATCATCTTTTTCTGTTATTCAGTCTCAGAAATCTGGGTCCATAAAAAACTGAAGACAAACTTGTAACCAGGAAACACTGTCTTGTGAAAATATTTTCCTAACTGCCACATTCCTCATGGGGCAGTGATAAATAGCTGAATTTAACTATATCCTCCAGTGGATAAAATATCTGTAAGCAAATACCAACTAGGAAAGGACATTAGGAAGATTGATTCTTTGAAGTCAGAGATATAGCTGAGTTTGAGGCTGAGTTGCATATATACTTGGAATTGCAGAAAACCATGTTATACTAACAACACTAATATCAAACCAATATTTATACTCTACTTTTCATAAGAAACAGTCACTTAATGAAAATCAATTACCAAAATATAATTCTGGTAGTAAAAAAGAAGAAAAAGATCTAATCATGGAAACTGAGCTTAATGCCAACAACATACCTGCTACCACTCATTACATAACCTGAGCATTCAAATGATGCAATTTCTTCACTTGTCAAGCCAATTTCACCTCTTCGTGGGATACGTTTTCCAGCTTTTACATATTCAGCCATAGCTGCACCTTCACCAGGTAACAGAGCATGGCCATAGCTACAAAGTAATTCAGAATTCAGAAAAGGTCCATTAAATCATCTTAATATTAAAAGCTTATAATCTAAAGAGAGCACCAAAAATCCCCACATTTTCTCTCAAACAAGAGTAGGAATAACAGTGCTCAGCAGTAGTGTGCTAGGAAGCTCAATGTGAATTGCTTTATCCTAATTAGTGTATTAAACATTGCATTGCACTATGACCTATACAACTAACCCAGAAATGCAGAAATATTTTGAAAGAAAAGAACTGCTGTGAGTATAGATTCACAGTTTACAATTATGGATTAATTTATCCCTACAGGTATTGTCATTACTGGTTCTGGCTCCAGCTGATTCCCTTTCCCTTTTTCCCTTAAAAAATCCAAAGTATGCCAGGCACAGTGGCTCACGCCTACAATCTGAACACTTTGGGAGGCTGAGGCGGGAGGATCACCTGAGATCAGGAGCTTGAGAGCAGCCTGGCCAACATAGCGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAATTAGCCGGGCATGGTGGTGCATGCTTGTAGTCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCACTTGAACCTGGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATCGTGTCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGTAAGGCTTTGTCTCAAAAAACAAAACAAAACAAAACAAAAAAAAAAAACAAAGTAGGCTGGGTGCAGTGGCTGACGCCTGTAATCTCAGCATTTTTGGAGGTTGAGGCGGGCAGATCACTTGAGATCAGGAGTTCGAGACCATACTGGCCAACATGGCGAAACCCCAGCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGTCCGGGCGTGGCGGCAGGCGCCTGTAATCCTGGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCACTTGAATCTGGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATCATGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCAACAGAGTGAAACTCAATCACACCACTGTGCTTCAGCCTGGGAGACAGAGTGAGACTCCATCTCAAAAAAACAAAACAAAACAAACAAAAAAAAAATTCTAGACCAGGTGCGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCAGGTGGATCATGAGGTCAGGAATTTGAGACCAGCCTGACCAACATGGTAAAACCGTATCTCTACTGAAAATACAAAAAAAAATTAGCTGAGTGTGGTGGCGCGTGCCTGTAATCCCAGTTACTCAGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACCTGGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATCACGCCACTAAACTCCAGCCTGGGCAACAGAGCGAGACTCCGTCTCACAAAAAGAAAAAAAAATTCTGCTGGTAAAAAAAGAAAAAAGAGAAAAAAAGGAATAAAAAATTCTGTGAGGATCAAAGAGAAACAGAAATCACACCTACTTGTGGAGGGGAAGTATTGGGAATCAGCATATGCATCTCCTTTTGAAAAGGGCTTCGAAGGATAGTAAGGATTTTAACAGGAAGAAACTGGCGATAGGGAAGAAAACAGAGGGCAGGGAAAAGAAGGGAAGGCATACTGGATGAAGAAATAAGCTGAACATGGCATAAAAGTTGCAAAGTGCACATTAAGCCCAGGGAATATTTAGTAGTCCAGCTCAGCTGGAACCTGGAGTAGAAATAAGGGAATAGAGTCAGATAAGCTTGGCAAGGTAAGTTAGAACCAGACTTTTTGGTAGGTACTTTAGATATTATAAACACACTGCTGCTTACTTCAAAGGTTTATCATCTTGAGAGGTAAGTGTTTTTGGAGCCTCTGGGCCAATTAAATCTGATGGTTCTTCAGCCTCTGCATGAAAGATATTAAGAAACACATTCACATTCTGACTAATTGGTTACTTTAATGTTTCATCTGTTCTGAGTTAGTCTATCAGAAGAACCTACTTGTTCGATCCTTCCAGGGATTTTCCAGAAACTCTTCTTGGGATTCTTTAGAGCTTGAATCACTGGACT 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Task1_train_31010 | Given this context: Chromosome X, gene LAMP2 (lysosomal associated membrane protein 2) — does this variant present pathogenic behavior, and if so, what disease does it relate to? | Pathogenic; Danon disease | AAACCAAAGTTTCAAAGTAAGAGAAAGAGCACAGCTCATCTCTATTACAGGTGACTAGATAAACAGTCTTGAAGTGATGATACTAATACTGCAAACGATTTTAAACTGTAAACACAAATCTGGACTTAAAATTAGGGGAATAATGAAGGGGAGCCAGATAAAAAGTCCAAAAATAAAGCTACTAAAGGATCAAAATAATTGAAGTACATAAGCAAAACAGACAAAAGGGAAAATGAATTCTTGAAAATATTTTTAAAGTGTAACTAACGTCTTTAATCGCAAGAATGGTAGGGTGGAGAGCCCAATTTATTGTGGCCTAACCAAGTCAGACTAGGTATTCAACACCACTGCAAAAGTAGTCGAATGGCTCACAGTATATTCGCTTTTAAACACAGCTTCCACATTTCCTTCCAAACCATAGAATTAATGGTTGAAAAGGATGTGGATGCCTGGAATAGCTAGCTCTGCTCAACAGAGTTGTGATCCACAAACCCCCAATTTTAGGTAATAGGCTTAAAAGGACAAGTCAATTAAGGAATTTTATGTGCTTTTTTTCTTCATGCAAATTTTAATCTTGTAATGCCAAATATGTCTTTCATATTCGTATGAACACATTATAATGAGCCCTTCAAAAGGTTTCATTAAAAATCTAATAAATACCACCATTATCCCTGAGTGATCTTCAAAAAGCGTCATTCACACTGGCACATGCTTTGAAAACTCTCCAGATCGTTTTGGCTGGTAAAAACATAGTTCATGATATTTGAGGCTTTGCTACCGCTCTTTATCTTTTGTCTTAACAAAATCAGACCAAACTGCTTTCATTCAGGTATGAAAATGTTTCCAGTGAGAAGACGGCCTCAGGAAGCAGATGCAAGATGCTCAAAGCTGCTGCTCCCAAGTGCCATCTTCCCTACAAACTAAAACCCATACCTCAAATAAAGCTCACTTAAAGCTTCTATCAGTTTTAGCTTTAAGAACTTTTTTTGCAAATGATTTTAAGATCACAAAAACATCTCGGTTGAGCAAAATGATGAGCCAAATATAGAGTTGCACAATTTGGTCAAGGCTATGAATTCATATTCCTCTATTTCAACGTTTAAATGTCTATGATTCAAAGGAAAAGCCACCTGTCAACATAAGAACATAAATTATTAATGAAGTTTGCTTGATTCTTACCTGTAGAATACTTTCCTTGTGTCACATTGAAAGGCTGAACCCTTAGATCAAAGGTATTTATCTGAAATGCTCCAGACACTGAAACAGTCTGCTCTTTGTTGCACATATAAGAACTTCCCAGGGGGGCATCCCAGTAGCTGAGATTGTTATTTGCAATGCTGAAAACTTCAAAGAAAAGAAACAGGTTAGTAACTTCTTATCCTATCAACATCAAAAATGGGAAAGTTGGCCAGGCACAGTGGCTCACGCCTGTAATTCCAGCACTTTGGGAAGCCAAGGTGGGCAGATCACGTGAGCCCAGGAGATCAAGACCAGCCTGGGCAACATGGTGAAACCCTGTCTCTACAAAAAATACAAAAAAAAATTAGCTGGGCATGATGGTGCACACCTGTAGTCCCAGCTACCTAGGAGGCTGAGGTGGGTAGTTGGCTTGAACCTGGGATTGAGCTGTGGTCACACCCCTGCAATCTGGCCTGGGCATAGAGCGAGACCCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGGAACAGTCCTCAGGGTTTTTCAGTGAAGGCCTGGGGGACAAGATCAACCCACAAAAAGCAATTCTTACCATAACTAGGTTCCCTTATCTTTCTATAGATGTTTCTATAGTCTAAAAATCAGTCATATCCTTAATTATTATCTACTCTACTTTGAAAAAATGGGATACAGAAAAAGACAGAACATCATAGTTCTAAGTTACTGATTTTAAGGTATGATCAAGGTACACTTTTTACATAGCATCTTCTGTTTCATTAAATAAGGCACTATTTGGTAATAAGACCATTGTAATTTCTAATCCTTCAGGGTAATCCACAGTCTTTTTCCCCAGGCCAGTGCTTTGCTTACCGGAGCCATTAACCAAATACATGCTGATGTTCACTTCCTTCAGATAAAATCGGTTTTCATTTTTCTGTTTGAAAAAGAGCTTCCAGTTAATTAACATTTCACAACTGTCTACAGATAACAGATACGGTTAATACCCACAGAAGAAAAGCAATCTAACACTATTACACAGAAGAAGAAATCATGCGGTAGAATAAACTGCAACTAAGTAAAAGAGAACTCATAATCTGACAGAAATCCCTTTCCTCTGTATTTTGTTTCCAACTTTTGGAGCACAGGTGTAGTCATGTGGATCTCAGACACTTGAAGATTTATGGCCTCAATTTTATTCCTCCTGTCACTTGCTGAGCCCTCACCACCTCTAGCCTGGATCACAGCAGCCTCTTAAGTGGGCTCCCTGCCTTTCAGCCCCTCCAGTCCTAATCTTTCCTTTTCACTGCTATTATCTTTCTGAAGTACTCATCTGATCAGCCAGTCATTCTAATAATTTCAGAGTGCAAGTACTCCAGGAGCTACCAAAATGAACCACACTTCAATCCTGCCTTCACCCTGTTTGCAATCTGCCAGGGAAGGTAAGATAAACACATAAACAACCATATTACAAAAAAGAAAGTGAGAAGTCATGAAAATAGGAGAGAAATCACTTCCAAATAAGGGAGGAGAAAAAGTAATGCCAGCTTAGGGATGGGGCATTTTGAACCGGGCAGGATTCTCTTAGGAAACAAGTGGGAAAAGGGGTATTTGAGAGAGCAAGAGTATAAATAACGGTAGTTAGAAAATAAGCATAATCTCAAATTTTTATGCTAGCATTTGAGCACTTACTAAGTGCCCAGCACTGTTCTTAAAACTTTACATATGATGCTTCGCTGAGTAAGTACAACACTCCTATGCAATAGGTGCTGTTATCATCCCCATTTTGGGAGTATGGCTGCGGAGTCTATGTAATTATTATTACTATGTTCTCCTACCTCACAAGAAGTGCACAGAGGACAGGATGAGGGAAGCACCCTGAAGGAACTAAAGGAAACATAAGGTTCATAAAGAGGGAGTGAAGGCTGAAAATGCAGGCTGCATTGCATGGGAGAAAAGAAGGCTTGAACTACCCAGCCATGGACTTTAGATGTTACCTTGTTGGCAAAAGAGAAACATTGTGAGGCAGGCAGACCATGAGGTCAGGAGATCGAGACCATCCTGGCTAACACGGTGAAATCCCGTCTCTATTAAAAATACAAAAAATTAGCCAGGCGTGGTGGCACATGCCTGTAGTTCCAGCTATTTGGGCAGCTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAATCTGGGAGGCGGAGGTTGTAGTGAGCTGAGGTCTCGCTACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAAAGCGAGACTCTGTCAAAGAAAGAAAAGAAAAGAAGGAAAAGAAGAAAGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAAGAAAAGAAAAGAAAAAAGAAAAGAAAGAAAGAAAGAAAAGAAAGAGAGAAACACTGATGGAGAGATGTGCTTTAGGAAGGTTAAGTTGATGTAGAACAATGGAGAAGGTGAGGAAGAGGAGCAATCAGGCAGGAGCTGTTTGAATGGTCCAGGCAAGAGGTAATGTGGACTGGACCCAGAGCAAAGGCAATGGGGAGTAAAAGCTAGGAGACAGACTTCAGAGAAATTTCAGGAAGAAGCATAATGGAGGACTTCACACCTTCATCACATCCCTCCTCGACTTAGGCTACATCTTGGCTTTGCATTCAAGACTCCACAATTTGTCCCAATGACTTTTCCACATTTTCACTAAACATATAACACTCCTCATTCTCCCAGCTGGTCTTGATTATGCCCTTTATCCAGGGATAACCTGCACTTTCCCACTTACTCTCCTTATCTCCCTACCAATACAAATCAGACCCATCCTTGAAGGCCCAGCTCAAATGCCATCTCTGCCATTAAACCTTCCTGACTCTCCTCCAGCCGGAATTAACCTCTCCCTCCTCCATTCTCCTGCAGCACTTTGTACTATTCTCTGGTCTGGCACTCATCCCATTTCATATACACCT | 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Task1_train_31011 | Gene LAMP2 (lysosomal associated membrane protein 2) on Chromosome X is impacted by this variant. Evaluate whether it is clinically benign or pathogenic and name the disorder if relevant. | Pathogenic; Hypertrophic cardiomyopathy | AAACCAAAGTTTCAAAGTAAGAGAAAGAGCACAGCTCATCTCTATTACAGGTGACTAGATAAACAGTCTTGAAGTGATGATACTAATACTGCAAACGATTTTAAACTGTAAACACAAATCTGGACTTAAAATTAGGGGAATAATGAAGGGGAGCCAGATAAAAAGTCCAAAAATAAAGCTACTAAAGGATCAAAATAATTGAAGTACATAAGCAAAACAGACAAAAGGGAAAATGAATTCTTGAAAATATTTTTAAAGTGTAACTAACGTCTTTAATCGCAAGAATGGTAGGGTGGAGAGCCCAATTTATTGTGGCCTAACCAAGTCAGACTAGGTATTCAACACCACTGCAAAAGTAGTCGAATGGCTCACAGTATATTCGCTTTTAAACACAGCTTCCACATTTCCTTCCAAACCATAGAATTAATGGTTGAAAAGGATGTGGATGCCTGGAATAGCTAGCTCTGCTCAACAGAGTTGTGATCCACAAACCCCCAATTTTAGGTAATAGGCTTAAAAGGACAAGTCAATTAAGGAATTTTATGTGCTTTTTTTCTTCATGCAAATTTTAATCTTGTAATGCCAAATATGTCTTTCATATTCGTATGAACACATTATAATGAGCCCTTCAAAAGGTTTCATTAAAAATCTAATAAATACCACCATTATCCCTGAGTGATCTTCAAAAAGCGTCATTCACACTGGCACATGCTTTGAAAACTCTCCAGATCGTTTTGGCTGGTAAAAACATAGTTCATGATATTTGAGGCTTTGCTACCGCTCTTTATCTTTTGTCTTAACAAAATCAGACCAAACTGCTTTCATTCAGGTATGAAAATGTTTCCAGTGAGAAGACGGCCTCAGGAAGCAGATGCAAGATGCTCAAAGCTGCTGCTCCCAAGTGCCATCTTCCCTACAAACTAAAACCCATACCTCAAATAAAGCTCACTTAAAGCTTCTATCAGTTTTAGCTTTAAGAACTTTTTTTGCAAATGATTTTAAGATCACAAAAACATCTCGGTTGAGCAAAATGATGAGCCAAATATAGAGTTGCACAATTTGGTCAAGGCTATGAATTCATATTCCTCTATTTCAACGTTTAAATGTCTATGATTCAAAGGAAAAGCCACCTGTCAACATAAGAACATAAATTATTAATGAAGTTTGCTTGATTCTTACCTGTAGAATACTTTCCTTGTGTCACATTGAAAGGCTGAACCCTTAGATCAAAGGTATTTATCTGAAATGCTCCAGACACTGAAACAGTCTGCTCTTTGTTGCACATATAAGAACTTCCCAGGGGGGCATCCCAGTAGCTGAGATTGTTATTTGCAATGCTGAAAACTTCAAAGAAAAGAAACAGGTTAGTAACTTCTTATCCTATCAACATCAAAAATGGGAAAGTTGGCCAGGCACAGTGGCTCACGCCTGTAATTCCAGCACTTTGGGAAGCCAAGGTGGGCAGATCACGTGAGCCCAGGAGATCAAGACCAGCCTGGGCAACATGGTGAAACCCTGTCTCTACAAAAAATACAAAAAAAAATTAGCTGGGCATGATGGTGCACACCTGTAGTCCCAGCTACCTAGGAGGCTGAGGTGGGTAGTTGGCTTGAACCTGGGATTGAGCTGTGGTCACACCCCTGCAATCTGGCCTGGGCATAGAGCGAGACCCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGGAACAGTCCTCAGGGTTTTTCAGTGAAGGCCTGGGGGACAAGATCAACCCACAAAAAGCAATTCTTACCATAACTAGGTTCCCTTATCTTTCTATAGATGTTTCTATAGTCTAAAAATCAGTCATATCCTTAATTATTATCTACTCTACTTTGAAAAAATGGGATACAGAAAAAGACAGAACATCATAGTTCTAAGTTACTGATTTTAAGGTATGATCAAGGTACACTTTTTACATAGCATCTTCTGTTTCATTAAATAAGGCACTATTTGGTAATAAGACCATTGTAATTTCTAATCCTTCAGGGTAATCCACAGTCTTTTTCCCCAGGCCAGTGCTTTGCTTACCGGAGCCATTAACCAAATACATGCTGATGTTCACTTCCTTCAGATAAAATCGGTTTTCATTTTTCTGTTTGAAAAAGAGCTTCCAGTTAATTAACATTTCACAACTGTCTACAGATAACAGATACGGTTAATACCCACAGAAGAAAAGCAATCTAACACTATTACACAGAAGAAGAAATCATGCGGTAGAATAAACTGCAACTAAGTAAAAGAGAACTCATAATCTGACAGAAATCCCTTTCCTCTGTATTTTGTTTCCAACTTTTGGAGCACAGGTGTAGTCATGTGGATCTCAGACACTTGAAGATTTATGGCCTCAATTTTATTCCTCCTGTCACTTGCTGAGCCCTCACCACCTCTAGCCTGGATCACAGCAGCCTCTTAAGTGGGCTCCCTGCCTTTCAGCCCCTCCAGTCCTAATCTTTCCTTTTCACTGCTATTATCTTTCTGAAGTACTCATCTGATCAGCCAGTCATTCTAATAATTTCAGAGTGCAAGTACTCCAGGAGCTACCAAAATGAACCACACTTCAATCCTGCCTTCACCCTGTTTGCAATCTGCCAGGGAAGGTAAGATAAACACATAAACAACCATATTACAAAAAAGAAAGTGAGAAGTCATGAAAATAGGAGAGAAATCACTTCCAAATAAGGGAGGAGAAAAAGTAATGCCAGCTTAGGGATGGGGCATTTTGAACCGGGCAGGATTCTCTTAGGAAACAAGTGGGAAAAGGGGTATTTGAGAGAGCAAGAGTATAAATAACGGTAGTTAGAAAATAAGCATAATCTCAAATTTTTATGCTAGCATTTGAGCACTTACTAAGTGCCCAGCACTGTTCTTAAAACTTTACATATGATGCTTCGCTGAGTAAGTACAACACTCCTATGCAATAGGTGCTGTTATCATCCCCATTTTGGGAGTATGGCTGCGGAGTCTATGTAATTATTATTACTATGTTCTCCTACCTCACAAGAAGTGCACAGAGGACAGGATGAGGGAAGCACCCTGAAGGAACTAAAGGAAACATAAGGTTCATAAAGAGGGAGTGAAGGCTGAAAATGCAGGCTGCATTGCATGGGAGAAAAGAAGGCTTGAACTACCCAGCCATGGACTTTAGATGTTACCTTGTTGGCAAAAGAGAAACATTGTGAGGCAGGCAGACCATGAGGTCAGGAGATCGAGACCATCCTGGCTAACACGGTGAAATCCCGTCTCTATTAAAAATACAAAAAATTAGCCAGGCGTGGTGGCACATGCCTGTAGTTCCAGCTATTTGGGCAGCTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAATCTGGGAGGCGGAGGTTGTAGTGAGCTGAGGTCTCGCTACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAAAGCGAGACTCTGTCAAAGAAAGAAAAGAAAAGAAGGAAAAGAAGAAAGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAAGAAAAGAAAAGAAAAAAGAAAAGAAAGAAAGAAAGAAAAGAAAGAGAGAAACACTGATGGAGAGATGTGCTTTAGGAAGGTTAAGTTGATGTAGAACAATGGAGAAGGTGAGGAAGAGGAGCAATCAGGCAGGAGCTGTTTGAATGGTCCAGGCAAGAGGTAATGTGGACTGGACCCAGAGCAAAGGCAATGGGGAGTAAAAGCTAGGAGACAGACTTCAGAGAAATTTCAGGAAGAAGCATAATGGAGGACTTCACACCTTCATCACATCCCTCCTCGACTTAGGCTACATCTTGGCTTTGCATTCAAGACTCCACAATTTGTCCCAATGACTTTTCCACATTTTCACTAAACATATAACACTCCTCATTCTCCCAGCTGGTCTTGATTATGCCCTTTATCCAGGGATAACCTGCACTTTCCCACTTACTCTCCTTATCTCCCTACCAATACAAATCAGACCCATCCTTGAAGGCCCAGCTCAAATGCCATCTCTGCCATTAAACCTTCCTGACTCTCCTCCAGCCGGAATTAACCTCTCCCTCCTCCATTCTCCTGCAGCACTTTGTACTATTCTCTGGTCTGGCACTCATCCCATTTCATATACACCT 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Task1_train_31012 | Gene LAMP2 (lysosomal associated membrane protein 2) on Chromosome X is altered by this variant. Does this mutation result in a disease or is it benign? | Pathogenic; Danon disease | AAACCAAAGTTTCAAAGTAAGAGAAAGAGCACAGCTCATCTCTATTACAGGTGACTAGATAAACAGTCTTGAAGTGATGATACTAATACTGCAAACGATTTTAAACTGTAAACACAAATCTGGACTTAAAATTAGGGGAATAATGAAGGGGAGCCAGATAAAAAGTCCAAAAATAAAGCTACTAAAGGATCAAAATAATTGAAGTACATAAGCAAAACAGACAAAAGGGAAAATGAATTCTTGAAAATATTTTTAAAGTGTAACTAACGTCTTTAATCGCAAGAATGGTAGGGTGGAGAGCCCAATTTATTGTGGCCTAACCAAGTCAGACTAGGTATTCAACACCACTGCAAAAGTAGTCGAATGGCTCACAGTATATTCGCTTTTAAACACAGCTTCCACATTTCCTTCCAAACCATAGAATTAATGGTTGAAAAGGATGTGGATGCCTGGAATAGCTAGCTCTGCTCAACAGAGTTGTGATCCACAAACCCCCAATTTTAGGTAATAGGCTTAAAAGGACAAGTCAATTAAGGAATTTTATGTGCTTTTTTTCTTCATGCAAATTTTAATCTTGTAATGCCAAATATGTCTTTCATATTCGTATGAACACATTATAATGAGCCCTTCAAAAGGTTTCATTAAAAATCTAATAAATACCACCATTATCCCTGAGTGATCTTCAAAAAGCGTCATTCACACTGGCACATGCTTTGAAAACTCTCCAGATCGTTTTGGCTGGTAAAAACATAGTTCATGATATTTGAGGCTTTGCTACCGCTCTTTATCTTTTGTCTTAACAAAATCAGACCAAACTGCTTTCATTCAGGTATGAAAATGTTTCCAGTGAGAAGACGGCCTCAGGAAGCAGATGCAAGATGCTCAAAGCTGCTGCTCCCAAGTGCCATCTTCCCTACAAACTAAAACCCATACCTCAAATAAAGCTCACTTAAAGCTTCTATCAGTTTTAGCTTTAAGAACTTTTTTTGCAAATGATTTTAAGATCACAAAAACATCTCGGTTGAGCAAAATGATGAGCCAAATATAGAGTTGCACAATTTGGTCAAGGCTATGAATTCATATTCCTCTATTTCAACGTTTAAATGTCTATGATTCAAAGGAAAAGCCACCTGTCAACATAAGAACATAAATTATTAATGAAGTTTGCTTGATTCTTACCTGTAGAATACTTTCCTTGTGTCACATTGAAAGGCTGAACCCTTAGATCAAAGGTATTTATCTGAAATGCTCCAGACACTGAAACAGTCTGCTCTTTGTTGCACATATAAGAACTTCCCAGGGGGGCATCCCAGTAGCTGAGATTGTTATTTGCAATGCTGAAAACTTCAAAGAAAAGAAACAGGTTAGTAACTTCTTATCCTATCAACATCAAAAATGGGAAAGTTGGCCAGGCACAGTGGCTCACGCCTGTAATTCCAGCACTTTGGGAAGCCAAGGTGGGCAGATCACGTGAGCCCAGGAGATCAAGACCAGCCTGGGCAACATGGTGAAACCCTGTCTCTACAAAAAATACAAAAAAAAATTAGCTGGGCATGATGGTGCACACCTGTAGTCCCAGCTACCTAGGAGGCTGAGGTGGGTAGTTGGCTTGAACCTGGGATTGAGCTGTGGTCACACCCCTGCAATCTGGCCTGGGCATAGAGCGAGACCCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGGAACAGTCCTCAGGGTTTTTCAGTGAAGGCCTGGGGGACAAGATCAACCCACAAAAAGCAATTCTTACCATAACTAGGTTCCCTTATCTTTCTATAGATGTTTCTATAGTCTAAAAATCAGTCATATCCTTAATTATTATCTACTCTACTTTGAAAAAATGGGATACAGAAAAAGACAGAACATCATAGTTCTAAGTTACTGATTTTAAGGTATGATCAAGGTACACTTTTTACATAGCATCTTCTGTTTCATTAAATAAGGCACTATTTGGTAATAAGACCATTGTAATTTCTAATCCTTCAGGGTAATCCACAGTCTTTTTCCCCAGGCCAGTGCTTTGCTTACCGGAGCCATTAACCAAATACATGCTGATGTTCACTTCCTTCAGATAAAATCGGTTTTCATTTTTCTGTTTGAAAAAGAGCTTCCAGTTAATTAACATTTCACAACTGTCTACAGATAACAGATACGGTTAATACCCACAGAAGAAAAGCAATCTAACACTATTACACAGAAGAAGAAATCATGCGGTAGAATAAACTGCAACTAAGTAAAAGAGAACTCATAATCTGACAGAAATCCCTTTCCTCTGTATTTTGTTTCCAACTTTTGGAGCACAGGTGTAGTCATGTGGATCTCAGACACTTGAAGATTTATGGCCTCAATTTTATTCCTCCTGTCACTTGCTGAGCCCTCACCACCTCTAGCCTGGATCACAGCAGCCTCTTAAGTGGGCTCCCTGCCTTTCAGCCCCTCCAGTCCTAATCTTTCCTTTTCACTGCTATTATCTTTCTGAAGTACTCATCTGATCAGCCAGTCATTCTAATAATTTCAGAGTGCAAGTACTCCAGGAGCTACCAAAATGAACCACACTTCAATCCTGCCTTCACCCTGTTTGCAATCTGCCAGGGAAGGTAAGATAAACACATAAACAACCATATTACAAAAAAGAAAGTGAGAAGTCATGAAAATAGGAGAGAAATCACTTCCAAATAAGGGAGGAGAAAAAGTAATGCCAGCTTAGGGATGGGGCATTTTGAACCGGGCAGGATTCTCTTAGGAAACAAGTGGGAAAAGGGGTATTTGAGAGAGCAAGAGTATAAATAACGGTAGTTAGAAAATAAGCATAATCTCAAATTTTTATGCTAGCATTTGAGCACTTACTAAGTGCCCAGCACTGTTCTTAAAACTTTACATATGATGCTTCGCTGAGTAAGTACAACACTCCTATGCAATAGGTGCTGTTATCATCCCCATTTTGGGAGTATGGCTGCGGAGTCTATGTAATTATTATTACTATGTTCTCCTACCTCACAAGAAGTGCACAGAGGACAGGATGAGGGAAGCACCCTGAAGGAACTAAAGGAAACATAAGGTTCATAAAGAGGGAGTGAAGGCTGAAAATGCAGGCTGCATTGCATGGGAGAAAAGAAGGCTTGAACTACCCAGCCATGGACTTTAGATGTTACCTTGTTGGCAAAAGAGAAACATTGTGAGGCAGGCAGACCATGAGGTCAGGAGATCGAGACCATCCTGGCTAACACGGTGAAATCCCGTCTCTATTAAAAATACAAAAAATTAGCCAGGCGTGGTGGCACATGCCTGTAGTTCCAGCTATTTGGGCAGCTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAATCTGGGAGGCGGAGGTTGTAGTGAGCTGAGGTCTCGCTACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAAAGCGAGACTCTGTCAAAGAAAGAAAAGAAAAGAAGGAAAAGAAGAAAGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAAGAAAAGAAAAGAAAAAAGAAAAGAAAGAAAGAAAGAAAAGAAAGAGAGAAACACTGATGGAGAGATGTGCTTTAGGAAGGTTAAGTTGATGTAGAACAATGGAGAAGGTGAGGAAGAGGAGCAATCAGGCAGGAGCTGTTTGAATGGTCCAGGCAAGAGGTAATGTGGACTGGACCCAGAGCAAAGGCAATGGGGAGTAAAAGCTAGGAGACAGACTTCAGAGAAATTTCAGGAAGAAGCATAATGGAGGACTTCACACCTTCATCACATCCCTCCTCGACTTAGGCTACATCTTGGCTTTGCATTCAAGACTCCACAATTTGTCCCAATGACTTTTCCACATTTTCACTAAACATATAACACTCCTCATTCTCCCAGCTGGTCTTGATTATGCCCTTTATCCAGGGATAACCTGCACTTTCCCACTTACTCTCCTTATCTCCCTACCAATACAAATCAGACCCATCCTTGAAGGCCCAGCTCAAATGCCATCTCTGCCATTAAACCTTCCTGACTCTCCTCCAGCCGGAATTAACCTCTCCCTCCTCCATTCTCCTGCAGCACTTTGTACTATTCTCTGGTCTGGCACTCATCCCATTTCATATACACCT | AAACCAAAGTTTCAAAGTAAGAGAAAGAGCACAGCTCATCTCTATTACAGGTGACTAGATAAACAGTCTTGAAGTGATGATACTAATACTGCAAACGATTTTAAACTGTAAACACAAATCTGGACTTAAAATTAGGGGAATAATGAAGGGGAGCCAGATAAAAAGTCCAAAAATAAAGCTACTAAAGGATCAAAATAATTGAAGTACATAAGCAAAACAGACAAAAGGGAAAATGAATTCTTGAAAATATTTTTAAAGTGTAACTAACGTCTTTAATCGCAAGAATGGTAGGGTGGAGAGCCCAATTTATTGTGGCCTAACCAAGTCAGACTAGGTATTCAACACCACTGCAAAAGTAGTCGAATGGCTCACAGTATATTCGCTTTTAAACACAGCTTCCACATTTCCTTCCAAACCATAGAATTAATGGTTGAAAAGGATGTGGATGCCTGGAATAGCTAGCTCTGCTCAACAGAGTTGTGATCCACAAACCCCCAATTTTAGGTAATAGGCTTAAAAGGACAAGTCAATTAAGGAATTTTATGTGCTTTTTTTCTTCATGCAAATTTTAATCTTGTAATGCCAAATATGTCTTTCATATTCGTATGAACACATTATAATGAGCCCTTCAAAAGGTTTCATTAAAAATCTAATAAATACCACCATTATCCCTGAGTGATCTTCAAAAAGCGTCATTCACACTGGCACATGCTTTGAAAACTCTCCAGATCGTTTTGGCTGGTAAAAACATAGTTCATGATATTTGAGGCTTTGCTACCGCTCTTTATCTTTTGTCTTAACAAAATCAGACCAAACTGCTTTCATTCAGGTATGAAAATGTTTCCAGTGAGAAGACGGCCTCAGGAAGCAGATGCAAGATGCTCAAAGCTGCTGCTCCCAAGTGCCATCTTCCCTACAAACTAAAACCCATACCTCAAATAAAGCTCACTTAAAGCTTCTATCAGTTTTAGCTTTAAGAACTTTTTTTGCAAATGATTTTAAGATCACAAAAACATCTCGGTTGAGCAAAATGATGAGCCAAATATAGAGTTGCACAATTTGGTCAAGGCTATGAATTCATATTCCTCTATTTCAACGTTTAAATGTCTATGATTCAAAGGAAAAGCCACCTGTCAACATAAGAACATAAATTATTAATGAAGTTTGCTTGATTCTTACCTGTAGAATACTTTCCTTGTGTCACATTGAAAGGCTGAACCCTTAGATCAAAGGTATTTATCTGAAATGCTCCAGACACTGAAACAGTCTGCTCTTTGTTGCACATATAAGAACTTCCCAGGGGGGCATCCCAGTAGCTGAGATTGTTATTTGCAATGCTGAAAACTTCAAAGAAAAGAAACAGGTTAGTAACTTCTTATCCTATCAACATCAAAAATGGGAAAGTTGGCCAGGCACAGTGGCTCACGCCTGTAATTCCAGCACTTTGGGAAGCCAAGGTGGGCAGATCACGTGAGCCCAGGAGATCAAGACCAGCCTGGGCAACATGGTGAAACCCTGTCTCTACAAAAAATACAAAAAAAAATTAGCTGGGCATGATGGTGCACACCTGTAGTCCCAGCTACCTAGGAGGCTGAGGTGGGTAGTTGGCTTGAACCTGGGATTGAGCTGTGGTCACACCCCTGCAATCTGGCCTGGGCATAGAGCGAGACCCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGGAACAGTCCTCAGGGTTTTTCAGTGAAGGCCTGGGGGACAAGATCAACCCACAAAAAGCAATTCTTACCATAACTAGGTTCCCTTATCTTTCTATAGATGTTTCTATAGTCTAAAAATCAGTCATATCCTTAATTATTATCTACTCTACTTTGAAAAAATGGGATACAGAAAAAGACAGAACATCATAGTTCTAAGTTACTGATTTTAAGGTATGATCAAGGTACACTTTTTACATAGCATCTTCTGTTTCATTAAATAAGGCACTATTTGGTAATAAGACCATTGTAATTTCTAATCCTTCAGGGTAATCCACAGTCTTTTTCCCCAGGCCAGTGCTTTGCTTACTGGAGCCATTAACCAAATACATGCTGATGTTCACTTCCTTCAGATAAAATCGGTTTTCATTTTTCTGTTTGAAAAAGAGCTTCCAGTTAATTAACATTTCACAACTGTCTACAGATAACAGATACGGTTAATACCCACAGAAGAAAAGCAATCTAACACTATTACACAGAAGAAGAAATCATGCGGTAGAATAAACTGCAACTAAGTAAAAGAGAACTCATAATCTGACAGAAATCCCTTTCCTCTGTATTTTGTTTCCAACTTTTGGAGCACAGGTGTAGTCATGTGGATCTCAGACACTTGAAGATTTATGGCCTCAATTTTATTCCTCCTGTCACTTGCTGAGCCCTCACCACCTCTAGCCTGGATCACAGCAGCCTCTTAAGTGGGCTCCCTGCCTTTCAGCCCCTCCAGTCCTAATCTTTCCTTTTCACTGCTATTATCTTTCTGAAGTACTCATCTGATCAGCCAGTCATTCTAATAATTTCAGAGTGCAAGTACTCCAGGAGCTACCAAAATGAACCACACTTCAATCCTGCCTTCACCCTGTTTGCAATCTGCCAGGGAAGGTAAGATAAACACATAAACAACCATATTACAAAAAAGAAAGTGAGAAGTCATGAAAATAGGAGAGAAATCACTTCCAAATAAGGGAGGAGAAAAAGTAATGCCAGCTTAGGGATGGGGCATTTTGAACCGGGCAGGATTCTCTTAGGAAACAAGTGGGAAAAGGGGTATTTGAGAGAGCAAGAGTATAAATAACGGTAGTTAGAAAATAAGCATAATCTCAAATTTTTATGCTAGCATTTGAGCACTTACTAAGTGCCCAGCACTGTTCTTAAAACTTTACATATGATGCTTCGCTGAGTAAGTACAACACTCCTATGCAATAGGTGCTGTTATCATCCCCATTTTGGGAGTATGGCTGCGGAGTCTATGTAATTATTATTACTATGTTCTCCTACCTCACAAGAAGTGCACAGAGGACAGGATGAGGGAAGCACCCTGAAGGAACTAAAGGAAACATAAGGTTCATAAAGAGGGAGTGAAGGCTGAAAATGCAGGCTGCATTGCATGGGAGAAAAGAAGGCTTGAACTACCCAGCCATGGACTTTAGATGTTACCTTGTTGGCAAAAGAGAAACATTGTGAGGCAGGCAGACCATGAGGTCAGGAGATCGAGACCATCCTGGCTAACACGGTGAAATCCCGTCTCTATTAAAAATACAAAAAATTAGCCAGGCGTGGTGGCACATGCCTGTAGTTCCAGCTATTTGGGCAGCTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAATCTGGGAGGCGGAGGTTGTAGTGAGCTGAGGTCTCGCTACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAAAGCGAGACTCTGTCAAAGAAAGAAAAGAAAAGAAGGAAAAGAAGAAAGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAAGAAAAGAAAAGAAAAAAGAAAAGAAAGAAAGAAAGAAAAGAAAGAGAGAAACACTGATGGAGAGATGTGCTTTAGGAAGGTTAAGTTGATGTAGAACAATGGAGAAGGTGAGGAAGAGGAGCAATCAGGCAGGAGCTGTTTGAATGGTCCAGGCAAGAGGTAATGTGGACTGGACCCAGAGCAAAGGCAATGGGGAGTAAAAGCTAGGAGACAGACTTCAGAGAAATTTCAGGAAGAAGCATAATGGAGGACTTCACACCTTCATCACATCCCTCCTCGACTTAGGCTACATCTTGGCTTTGCATTCAAGACTCCACAATTTGTCCCAATGACTTTTCCACATTTTCACTAAACATATAACACTCCTCATTCTCCCAGCTGGTCTTGATTATGCCCTTTATCCAGGGATAACCTGCACTTTCCCACTTACTCTCCTTATCTCCCTACCAATACAAATCAGACCCATCCTTGAAGGCCCAGCTCAAATGCCATCTCTGCCATTAAACCTTCCTGACTCTCCTCCAGCCGGAATTAACCTCTCCCTCCTCCATTCTCCTGCAGCACTTTGTACTATTCTCTGGTCTGGCACTCATCCCATTTCATATACACCT |
Task1_train_31013 | The following genetic variant occurs in LAMP2 (lysosomal associated membrane protein 2) on Chromosome X. Classify its clinical effect — pathogenic or benign — and list any associated condition. | Pathogenic; Danon disease | AAACCAAAGTTTCAAAGTAAGAGAAAGAGCACAGCTCATCTCTATTACAGGTGACTAGATAAACAGTCTTGAAGTGATGATACTAATACTGCAAACGATTTTAAACTGTAAACACAAATCTGGACTTAAAATTAGGGGAATAATGAAGGGGAGCCAGATAAAAAGTCCAAAAATAAAGCTACTAAAGGATCAAAATAATTGAAGTACATAAGCAAAACAGACAAAAGGGAAAATGAATTCTTGAAAATATTTTTAAAGTGTAACTAACGTCTTTAATCGCAAGAATGGTAGGGTGGAGAGCCCAATTTATTGTGGCCTAACCAAGTCAGACTAGGTATTCAACACCACTGCAAAAGTAGTCGAATGGCTCACAGTATATTCGCTTTTAAACACAGCTTCCACATTTCCTTCCAAACCATAGAATTAATGGTTGAAAAGGATGTGGATGCCTGGAATAGCTAGCTCTGCTCAACAGAGTTGTGATCCACAAACCCCCAATTTTAGGTAATAGGCTTAAAAGGACAAGTCAATTAAGGAATTTTATGTGCTTTTTTTCTTCATGCAAATTTTAATCTTGTAATGCCAAATATGTCTTTCATATTCGTATGAACACATTATAATGAGCCCTTCAAAAGGTTTCATTAAAAATCTAATAAATACCACCATTATCCCTGAGTGATCTTCAAAAAGCGTCATTCACACTGGCACATGCTTTGAAAACTCTCCAGATCGTTTTGGCTGGTAAAAACATAGTTCATGATATTTGAGGCTTTGCTACCGCTCTTTATCTTTTGTCTTAACAAAATCAGACCAAACTGCTTTCATTCAGGTATGAAAATGTTTCCAGTGAGAAGACGGCCTCAGGAAGCAGATGCAAGATGCTCAAAGCTGCTGCTCCCAAGTGCCATCTTCCCTACAAACTAAAACCCATACCTCAAATAAAGCTCACTTAAAGCTTCTATCAGTTTTAGCTTTAAGAACTTTTTTTGCAAATGATTTTAAGATCACAAAAACATCTCGGTTGAGCAAAATGATGAGCCAAATATAGAGTTGCACAATTTGGTCAAGGCTATGAATTCATATTCCTCTATTTCAACGTTTAAATGTCTATGATTCAAAGGAAAAGCCACCTGTCAACATAAGAACATAAATTATTAATGAAGTTTGCTTGATTCTTACCTGTAGAATACTTTCCTTGTGTCACATTGAAAGGCTGAACCCTTAGATCAAAGGTATTTATCTGAAATGCTCCAGACACTGAAACAGTCTGCTCTTTGTTGCACATATAAGAACTTCCCAGGGGGGCATCCCAGTAGCTGAGATTGTTATTTGCAATGCTGAAAACTTCAAAGAAAAGAAACAGGTTAGTAACTTCTTATCCTATCAACATCAAAAATGGGAAAGTTGGCCAGGCACAGTGGCTCACGCCTGTAATTCCAGCACTTTGGGAAGCCAAGGTGGGCAGATCACGTGAGCCCAGGAGATCAAGACCAGCCTGGGCAACATGGTGAAACCCTGTCTCTACAAAAAATACAAAAAAAAATTAGCTGGGCATGATGGTGCACACCTGTAGTCCCAGCTACCTAGGAGGCTGAGGTGGGTAGTTGGCTTGAACCTGGGATTGAGCTGTGGTCACACCCCTGCAATCTGGCCTGGGCATAGAGCGAGACCCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGGAACAGTCCTCAGGGTTTTTCAGTGAAGGCCTGGGGGACAAGATCAACCCACAAAAAGCAATTCTTACCATAACTAGGTTCCCTTATCTTTCTATAGATGTTTCTATAGTCTAAAAATCAGTCATATCCTTAATTATTATCTACTCTACTTTGAAAAAATGGGATACAGAAAAAGACAGAACATCATAGTTCTAAGTTACTGATTTTAAGGTATGATCAAGGTACACTTTTTACATAGCATCTTCTGTTTCATTAAATAAGGCACTATTTGGTAATAAGACCATTGTAATTTCTAATCCTTCAGGGTAATCCACAGTCTTTTTCCCCAGGCCAGTGCTTTGCTTACCGGAGCCATTAACCAAATACATGCTGATGTTCACTTCCTTCAGATAAAATCGGTTTTCATTTTTCTGTTTGAAAAAGAGCTTCCAGTTAATTAACATTTCACAACTGTCTACAGATAACAGATACGGTTAATACCCACAGAAGAAAAGCAATCTAACACTATTACACAGAAGAAGAAATCATGCGGTAGAATAAACTGCAACTAAGTAAAAGAGAACTCATAATCTGACAGAAATCCCTTTCCTCTGTATTTTGTTTCCAACTTTTGGAGCACAGGTGTAGTCATGTGGATCTCAGACACTTGAAGATTTATGGCCTCAATTTTATTCCTCCTGTCACTTGCTGAGCCCTCACCACCTCTAGCCTGGATCACAGCAGCCTCTTAAGTGGGCTCCCTGCCTTTCAGCCCCTCCAGTCCTAATCTTTCCTTTTCACTGCTATTATCTTTCTGAAGTACTCATCTGATCAGCCAGTCATTCTAATAATTTCAGAGTGCAAGTACTCCAGGAGCTACCAAAATGAACCACACTTCAATCCTGCCTTCACCCTGTTTGCAATCTGCCAGGGAAGGTAAGATAAACACATAAACAACCATATTACAAAAAAGAAAGTGAGAAGTCATGAAAATAGGAGAGAAATCACTTCCAAATAAGGGAGGAGAAAAAGTAATGCCAGCTTAGGGATGGGGCATTTTGAACCGGGCAGGATTCTCTTAGGAAACAAGTGGGAAAAGGGGTATTTGAGAGAGCAAGAGTATAAATAACGGTAGTTAGAAAATAAGCATAATCTCAAATTTTTATGCTAGCATTTGAGCACTTACTAAGTGCCCAGCACTGTTCTTAAAACTTTACATATGATGCTTCGCTGAGTAAGTACAACACTCCTATGCAATAGGTGCTGTTATCATCCCCATTTTGGGAGTATGGCTGCGGAGTCTATGTAATTATTATTACTATGTTCTCCTACCTCACAAGAAGTGCACAGAGGACAGGATGAGGGAAGCACCCTGAAGGAACTAAAGGAAACATAAGGTTCATAAAGAGGGAGTGAAGGCTGAAAATGCAGGCTGCATTGCATGGGAGAAAAGAAGGCTTGAACTACCCAGCCATGGACTTTAGATGTTACCTTGTTGGCAAAAGAGAAACATTGTGAGGCAGGCAGACCATGAGGTCAGGAGATCGAGACCATCCTGGCTAACACGGTGAAATCCCGTCTCTATTAAAAATACAAAAAATTAGCCAGGCGTGGTGGCACATGCCTGTAGTTCCAGCTATTTGGGCAGCTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAATCTGGGAGGCGGAGGTTGTAGTGAGCTGAGGTCTCGCTACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAAAGCGAGACTCTGTCAAAGAAAGAAAAGAAAAGAAGGAAAAGAAGAAAGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAAGAAAAGAAAAGAAAAAAGAAAAGAAAGAAAGAAAGAAAAGAAAGAGAGAAACACTGATGGAGAGATGTGCTTTAGGAAGGTTAAGTTGATGTAGAACAATGGAGAAGGTGAGGAAGAGGAGCAATCAGGCAGGAGCTGTTTGAATGGTCCAGGCAAGAGGTAATGTGGACTGGACCCAGAGCAAAGGCAATGGGGAGTAAAAGCTAGGAGACAGACTTCAGAGAAATTTCAGGAAGAAGCATAATGGAGGACTTCACACCTTCATCACATCCCTCCTCGACTTAGGCTACATCTTGGCTTTGCATTCAAGACTCCACAATTTGTCCCAATGACTTTTCCACATTTTCACTAAACATATAACACTCCTCATTCTCCCAGCTGGTCTTGATTATGCCCTTTATCCAGGGATAACCTGCACTTTCCCACTTACTCTCCTTATCTCCCTACCAATACAAATCAGACCCATCCTTGAAGGCCCAGCTCAAATGCCATCTCTGCCATTAAACCTTCCTGACTCTCCTCCAGCCGGAATTAACCTCTCCCTCCTCCATTCTCCTGCAGCACTTTGTACTATTCTCTGGTCTGGCACTCATCCCATTTCATATACACCT 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Task1_train_31014 | This variant lies on Chromosome X and affects the gene LAMP2 (lysosomal associated membrane protein 2). Based on this context, is the mutation pathogenic or benign? If pathogenic, what disease does it cause? | Pathogenic; Cardiovascular phenotype | AAACCAAAGTTTCAAAGTAAGAGAAAGAGCACAGCTCATCTCTATTACAGGTGACTAGATAAACAGTCTTGAAGTGATGATACTAATACTGCAAACGATTTTAAACTGTAAACACAAATCTGGACTTAAAATTAGGGGAATAATGAAGGGGAGCCAGATAAAAAGTCCAAAAATAAAGCTACTAAAGGATCAAAATAATTGAAGTACATAAGCAAAACAGACAAAAGGGAAAATGAATTCTTGAAAATATTTTTAAAGTGTAACTAACGTCTTTAATCGCAAGAATGGTAGGGTGGAGAGCCCAATTTATTGTGGCCTAACCAAGTCAGACTAGGTATTCAACACCACTGCAAAAGTAGTCGAATGGCTCACAGTATATTCGCTTTTAAACACAGCTTCCACATTTCCTTCCAAACCATAGAATTAATGGTTGAAAAGGATGTGGATGCCTGGAATAGCTAGCTCTGCTCAACAGAGTTGTGATCCACAAACCCCCAATTTTAGGTAATAGGCTTAAAAGGACAAGTCAATTAAGGAATTTTATGTGCTTTTTTTCTTCATGCAAATTTTAATCTTGTAATGCCAAATATGTCTTTCATATTCGTATGAACACATTATAATGAGCCCTTCAAAAGGTTTCATTAAAAATCTAATAAATACCACCATTATCCCTGAGTGATCTTCAAAAAGCGTCATTCACACTGGCACATGCTTTGAAAACTCTCCAGATCGTTTTGGCTGGTAAAAACATAGTTCATGATATTTGAGGCTTTGCTACCGCTCTTTATCTTTTGTCTTAACAAAATCAGACCAAACTGCTTTCATTCAGGTATGAAAATGTTTCCAGTGAGAAGACGGCCTCAGGAAGCAGATGCAAGATGCTCAAAGCTGCTGCTCCCAAGTGCCATCTTCCCTACAAACTAAAACCCATACCTCAAATAAAGCTCACTTAAAGCTTCTATCAGTTTTAGCTTTAAGAACTTTTTTTGCAAATGATTTTAAGATCACAAAAACATCTCGGTTGAGCAAAATGATGAGCCAAATATAGAGTTGCACAATTTGGTCAAGGCTATGAATTCATATTCCTCTATTTCAACGTTTAAATGTCTATGATTCAAAGGAAAAGCCACCTGTCAACATAAGAACATAAATTATTAATGAAGTTTGCTTGATTCTTACCTGTAGAATACTTTCCTTGTGTCACATTGAAAGGCTGAACCCTTAGATCAAAGGTATTTATCTGAAATGCTCCAGACACTGAAACAGTCTGCTCTTTGTTGCACATATAAGAACTTCCCAGGGGGGCATCCCAGTAGCTGAGATTGTTATTTGCAATGCTGAAAACTTCAAAGAAAAGAAACAGGTTAGTAACTTCTTATCCTATCAACATCAAAAATGGGAAAGTTGGCCAGGCACAGTGGCTCACGCCTGTAATTCCAGCACTTTGGGAAGCCAAGGTGGGCAGATCACGTGAGCCCAGGAGATCAAGACCAGCCTGGGCAACATGGTGAAACCCTGTCTCTACAAAAAATACAAAAAAAAATTAGCTGGGCATGATGGTGCACACCTGTAGTCCCAGCTACCTAGGAGGCTGAGGTGGGTAGTTGGCTTGAACCTGGGATTGAGCTGTGGTCACACCCCTGCAATCTGGCCTGGGCATAGAGCGAGACCCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGGAACAGTCCTCAGGGTTTTTCAGTGAAGGCCTGGGGGACAAGATCAACCCACAAAAAGCAATTCTTACCATAACTAGGTTCCCTTATCTTTCTATAGATGTTTCTATAGTCTAAAAATCAGTCATATCCTTAATTATTATCTACTCTACTTTGAAAAAATGGGATACAGAAAAAGACAGAACATCATAGTTCTAAGTTACTGATTTTAAGGTATGATCAAGGTACACTTTTTACATAGCATCTTCTGTTTCATTAAATAAGGCACTATTTGGTAATAAGACCATTGTAATTTCTAATCCTTCAGGGTAATCCACAGTCTTTTTCCCCAGGCCAGTGCTTTGCTTACCGGAGCCATTAACCAAATACATGCTGATGTTCACTTCCTTCAGATAAAATCGGTTTTCATTTTTCTGTTTGAAAAAGAGCTTCCAGTTAATTAACATTTCACAACTGTCTACAGATAACAGATACGGTTAATACCCACAGAAGAAAAGCAATCTAACACTATTACACAGAAGAAGAAATCATGCGGTAGAATAAACTGCAACTAAGTAAAAGAGAACTCATAATCTGACAGAAATCCCTTTCCTCTGTATTTTGTTTCCAACTTTTGGAGCACAGGTGTAGTCATGTGGATCTCAGACACTTGAAGATTTATGGCCTCAATTTTATTCCTCCTGTCACTTGCTGAGCCCTCACCACCTCTAGCCTGGATCACAGCAGCCTCTTAAGTGGGCTCCCTGCCTTTCAGCCCCTCCAGTCCTAATCTTTCCTTTTCACTGCTATTATCTTTCTGAAGTACTCATCTGATCAGCCAGTCATTCTAATAATTTCAGAGTGCAAGTACTCCAGGAGCTACCAAAATGAACCACACTTCAATCCTGCCTTCACCCTGTTTGCAATCTGCCAGGGAAGGTAAGATAAACACATAAACAACCATATTACAAAAAAGAAAGTGAGAAGTCATGAAAATAGGAGAGAAATCACTTCCAAATAAGGGAGGAGAAAAAGTAATGCCAGCTTAGGGATGGGGCATTTTGAACCGGGCAGGATTCTCTTAGGAAACAAGTGGGAAAAGGGGTATTTGAGAGAGCAAGAGTATAAATAACGGTAGTTAGAAAATAAGCATAATCTCAAATTTTTATGCTAGCATTTGAGCACTTACTAAGTGCCCAGCACTGTTCTTAAAACTTTACATATGATGCTTCGCTGAGTAAGTACAACACTCCTATGCAATAGGTGCTGTTATCATCCCCATTTTGGGAGTATGGCTGCGGAGTCTATGTAATTATTATTACTATGTTCTCCTACCTCACAAGAAGTGCACAGAGGACAGGATGAGGGAAGCACCCTGAAGGAACTAAAGGAAACATAAGGTTCATAAAGAGGGAGTGAAGGCTGAAAATGCAGGCTGCATTGCATGGGAGAAAAGAAGGCTTGAACTACCCAGCCATGGACTTTAGATGTTACCTTGTTGGCAAAAGAGAAACATTGTGAGGCAGGCAGACCATGAGGTCAGGAGATCGAGACCATCCTGGCTAACACGGTGAAATCCCGTCTCTATTAAAAATACAAAAAATTAGCCAGGCGTGGTGGCACATGCCTGTAGTTCCAGCTATTTGGGCAGCTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAATCTGGGAGGCGGAGGTTGTAGTGAGCTGAGGTCTCGCTACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAAAGCGAGACTCTGTCAAAGAAAGAAAAGAAAAGAAGGAAAAGAAGAAAGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAAGAAAAGAAAAGAAAAAAGAAAAGAAAGAAAGAAAGAAAAGAAAGAGAGAAACACTGATGGAGAGATGTGCTTTAGGAAGGTTAAGTTGATGTAGAACAATGGAGAAGGTGAGGAAGAGGAGCAATCAGGCAGGAGCTGTTTGAATGGTCCAGGCAAGAGGTAATGTGGACTGGACCCAGAGCAAAGGCAATGGGGAGTAAAAGCTAGGAGACAGACTTCAGAGAAATTTCAGGAAGAAGCATAATGGAGGACTTCACACCTTCATCACATCCCTCCTCGACTTAGGCTACATCTTGGCTTTGCATTCAAGACTCCACAATTTGTCCCAATGACTTTTCCACATTTTCACTAAACATATAACACTCCTCATTCTCCCAGCTGGTCTTGATTATGCCCTTTATCCAGGGATAACCTGCACTTTCCCACTTACTCTCCTTATCTCCCTACCAATACAAATCAGACCCATCCTTGAAGGCCCAGCTCAAATGCCATCTCTGCCATTAAACCTTCCTGACTCTCCTCCAGCCGGAATTAACCTCTCCCTCCTCCATTCTCCTGCAGCACTTTGTACTATTCTCTGGTCTGGCACTCATCCCATTTCATATACACCT | AAACCAAAGTTTCAAAGTAAGAGAAAGAGCACAGCTCATCTCTATTACAGGTGACTAGATAAACAGTCTTGAAGTGATGATACTAATACTGCAAACGATTTTAAACTGTAAACACAAATCTGGACTTAAAATTAGGGGAATAATGAAGGGGAGCCAGATAAAAAGTCCAAAAATAAAGCTACTAAAGGATCAAAATAATTGAAGTACATAAGCAAAACAGACAAAAGGGAAAATGAATTCTTGAAAATATTTTTAAAGTGTAACTAACGTCTTTAATCGCAAGAATGGTAGGGTGGAGAGCCCAATTTATTGTGGCCTAACCAAGTCAGACTAGGTATTCAACACCACTGCAAAAGTAGTCGAATGGCTCACAGTATATTCGCTTTTAAACACAGCTTCCACATTTCCTTCCAAACCATAGAATTAATGGTTGAAAAGGATGTGGATGCCTGGAATAGCTAGCTCTGCTCAACAGAGTTGTGATCCACAAACCCCCAATTTTAGGTAATAGGCTTAAAAGGACAAGTCAATTAAGGAATTTTATGTGCTTTTTTTCTTCATGCAAATTTTAATCTTGTAATGCCAAATATGTCTTTCATATTCGTATGAACACATTATAATGAGCCCTTCAAAAGGTTTCATTAAAAATCTAATAAATACCACCATTATCCCTGAGTGATCTTCAAAAAGCGTCATTCACACTGGCACATGCTTTGAAAACTCTCCAGATCGTTTTGGCTGGTAAAAACATAGTTCATGATATTTGAGGCTTTGCTACCGCTCTTTATCTTTTGTCTTAACAAAATCAGACCAAACTGCTTTCATTCAGGTATGAAAATGTTTCCAGTGAGAAGACGGCCTCAGGAAGCAGATGCAAGATGCTCAAAGCTGCTGCTCCCAAGTGCCATCTTCCCTACAAACTAAAACCCATACCTCAAATAAAGCTCACTTAAAGCTTCTATCAGTTTTAGCTTTAAGAACTTTTTTTGCAAATGATTTTAAGATCACAAAAACATCTCGGTTGAGCAAAATGATGAGCCAAATATAGAGTTGCACAATTTGGTCAAGGCTATGAATTCATATTCCTCTATTTCAACGTTTAAATGTCTATGATTCAAAGGAAAAGCCACCTGTCAACATAAGAACATAAATTATTAATGAAGTTTGCTTGATTCTTACCTGTAGAATACTTTCCTTGTGTCACATTGAAAGGCTGAACCCTTAGATCAAAGGTATTTATCTGAAATGCTCCAGACACTGAAACAGTCTGCTCTTTGTTGCACATATAAGAACTTCCCAGGGGGGCATCCCAGTAGCTGAGATTGTTATTTGCAATGCTGAAAACTTCAAAGAAAAGAAACAGGTTAGTAACTTCTTATCCTATCAACATCAAAAATGGGAAAGTTGGCCAGGCACAGTGGCTCACGCCTGTAATTCCAGCACTTTGGGAAGCCAAGGTGGGCAGATCACGTGAGCCCAGGAGATCAAGACCAGCCTGGGCAACATGGTGAAACCCTGTCTCTACAAAAAATACAAAAAAAAATTAGCTGGGCATGATGGTGCACACCTGTAGTCCCAGCTACCTAGGAGGCTGAGGTGGGTAGTTGGCTTGAACCTGGGATTGAGCTGTGGTCACACCCCTGCAATCTGGCCTGGGCATAGAGCGAGACCCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGGAACAGTCCTCAGGGTTTTTCAGTGAAGGCCTGGGGGACAAGATCAACCCACAAAAAGCAATTCTTACCATAACTAGGTTCCCTTATCTTTCTATAGATGTTTCTATAGTCTAAAAATCAGTCATATCCTTAATTATTATCTACTCTACTTTGAAAAAATGGGATACAGAAAAAGACAGAACATCATAGTTCTAAGTTACTGATTTTAAGGTATGATCAAGGTACACTTTTTACATAGCATCTTCTGTTTCATTAAATAAGGCACTATTTGGTAATAAGACCATTGTAATTTCTAATCCTTCAGGGTAATCCACAGTCTTTTTCCCCAGGCCAGTGCTTTGCTTACTGGAGCCATTAACCAAATACATGCTGATGTTCACTTCCTTCAGATAAAATCGGTTTTCATTTTTCTGTTTGAAAAAGAGCTTCCAGTTAATTAACATTTCACAACTGTCTACAGATAACAGATACGGTTAATACCCACAGAAGAAAAGCAATCTAACACTATTACACAGAAGAAGAAATCATGCGGTAGAATAAACTGCAACTAAGTAAAAGAGAACTCATAATCTGACAGAAATCCCTTTCCTCTGTATTTTGTTTCCAACTTTTGGAGCACAGGTGTAGTCATGTGGATCTCAGACACTTGAAGATTTATGGCCTCAATTTTATTCCTCCTGTCACTTGCTGAGCCCTCACCACCTCTAGCCTGGATCACAGCAGCCTCTTAAGTGGGCTCCCTGCCTTTCAGCCCCTCCAGTCCTAATCTTTCCTTTTCACTGCTATTATCTTTCTGAAGTACTCATCTGATCAGCCAGTCATTCTAATAATTTCAGAGTGCAAGTACTCCAGGAGCTACCAAAATGAACCACACTTCAATCCTGCCTTCACCCTGTTTGCAATCTGCCAGGGAAGGTAAGATAAACACATAAACAACCATATTACAAAAAAGAAAGTGAGAAGTCATGAAAATAGGAGAGAAATCACTTCCAAATAAGGGAGGAGAAAAAGTAATGCCAGCTTAGGGATGGGGCATTTTGAACCGGGCAGGATTCTCTTAGGAAACAAGTGGGAAAAGGGGTATTTGAGAGAGCAAGAGTATAAATAACGGTAGTTAGAAAATAAGCATAATCTCAAATTTTTATGCTAGCATTTGAGCACTTACTAAGTGCCCAGCACTGTTCTTAAAACTTTACATATGATGCTTCGCTGAGTAAGTACAACACTCCTATGCAATAGGTGCTGTTATCATCCCCATTTTGGGAGTATGGCTGCGGAGTCTATGTAATTATTATTACTATGTTCTCCTACCTCACAAGAAGTGCACAGAGGACAGGATGAGGGAAGCACCCTGAAGGAACTAAAGGAAACATAAGGTTCATAAAGAGGGAGTGAAGGCTGAAAATGCAGGCTGCATTGCATGGGAGAAAAGAAGGCTTGAACTACCCAGCCATGGACTTTAGATGTTACCTTGTTGGCAAAAGAGAAACATTGTGAGGCAGGCAGACCATGAGGTCAGGAGATCGAGACCATCCTGGCTAACACGGTGAAATCCCGTCTCTATTAAAAATACAAAAAATTAGCCAGGCGTGGTGGCACATGCCTGTAGTTCCAGCTATTTGGGCAGCTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAATCTGGGAGGCGGAGGTTGTAGTGAGCTGAGGTCTCGCTACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAAAGCGAGACTCTGTCAAAGAAAGAAAAGAAAAGAAGGAAAAGAAGAAAGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAAGAAAAGAAAAGAAAAAAGAAAAGAAAGAAAGAAAGAAAAGAAAGAGAGAAACACTGATGGAGAGATGTGCTTTAGGAAGGTTAAGTTGATGTAGAACAATGGAGAAGGTGAGGAAGAGGAGCAATCAGGCAGGAGCTGTTTGAATGGTCCAGGCAAGAGGTAATGTGGACTGGACCCAGAGCAAAGGCAATGGGGAGTAAAAGCTAGGAGACAGACTTCAGAGAAATTTCAGGAAGAAGCATAATGGAGGACTTCACACCTTCATCACATCCCTCCTCGACTTAGGCTACATCTTGGCTTTGCATTCAAGACTCCACAATTTGTCCCAATGACTTTTCCACATTTTCACTAAACATATAACACTCCTCATTCTCCCAGCTGGTCTTGATTATGCCCTTTATCCAGGGATAACCTGCACTTTCCCACTTACTCTCCTTATCTCCCTACCAATACAAATCAGACCCATCCTTGAAGGCCCAGCTCAAATGCCATCTCTGCCATTAAACCTTCCTGACTCTCCTCCAGCCGGAATTAACCTCTCCCTCCTCCATTCTCCTGCAGCACTTTGTACTATTCTCTGGTCTGGCACTCATCCCATTTCATATACACCT |
Task1_train_31015 | The gene CUL4B (cullin 4B), on Chromosome X, contains a mutation. Does this mutation cause a disorder, or is it a benign change? | Pathogenic; not provided | GCTGGGCCGTTATAGGATCTCTTCTCCATTCTTTTCCCCAATACCACCTGCAGTCCCCACCTTTGAATACCCCTATGTGGCTTAAACACCTTGCAGCAACCCCCATTCCTCACCCCCCAGCCAGCCCAAGTCTCCAGTTTTTCACTTGCTCCACTGCCTGTCTGCAGGGAGTGACCTGGAGTAGGGAAGGAAAAAGAGGGGAAAAGGGCAAAGCAGATAAGCCCTATTCTGTAGCTACTATAGAATCCATAATCTTACTGACCCTGATTTTTTCTTAATTCTTTCACTTCCACTTCCCACCTTAGCAACACTGTGGGGTAAAGAAGTCACTACTAAAACCCAAAAGAGGAAAATCTAATTTGCCATCATTATCACCTATGATCTTAAACATTTCAAAACTACTTTCTACCTACATCTTCAAAACTGTGGATCTAGCTTTCTATCCCCAATGTCCCCAAAGGCTTTTATACAGCTGCATTATCACTTCTCCTCTCTCCCCATTGCAAGCTCTGAACATGCAAATTACCAAACGATAAGATGCTGAGGAAAGCCCTTTTCCCACTATAGCTCTTCTTGTACTGACTTCAGTTCAATACATTTTATTTTTATTTTTGTGTTATTCTGGGTGTTTGTCAAAAATAAATCCTAAAGTAGGTCAAATATACTTATATTTCACCAATTTTTTTTTCTACTGTGAATATCACCTCAGTTGCCATGAATTACAACAAACACGTTTCTATTTATCCTCTTTAGTACAAATCATAGCAAGCAGATAACTAAATACAACTAAGTTTGAGGAATTAAGAGTTTAACTCACTTTTACCTGTTTGAACTGAATCATGATGTCTTTAGAAAGTTCCATGTCTTTAAACATTCCTTCAAGTTTGCTGGTGAAAGCAGCTCCGCATTCTATTAAAGATGTTTGTACATGTATAATATTTTAAAGTGGTAAAAACAAAAGAGGTTTAAAAGTGGGAAACACGAAATACAAAACTTTAGTATGAAGTATGATCTGTAACTTTCATAAGAATAAAAAGAAATCCTTACCCCAAAGTGTATGCCCCATTAATTCAGAGTCAAACTCTTTAATCCTGTAGTAACCTTATCTACTATTTAGGTATAAAATAAATGGGAAATTTTTATACAAATAATAAAACCAAGAACAATGCTTTATCTTAAAAAAAACAACTCTGGATATTATGTACAATAAGTTGGAAACCTCAGGAGCTTGCTCAATTTATGTTTTCATCATATATACATAGACATGAGTGACAAAAGAGGAAATCGATTGAAAGGGTAAAAAGCTAACATTCTCCTTCAGGAATCAAAGAAAAGGAACAGAAAGAATGAGAAACCTACCATGTTTAAGTTTGGACAGCATTGATTTTTCAGCATCTACAGATGCACTCTTTCCGACTAACAGGCGCTTGGCTAAATCTTTCTTATAGAAGGCCTCAAAAACATCCTTGCCTATGTAAAAAGAAATGCAAAATTTATAATATTCCAATAAAAAGTACTGACAAAACTGCTTTAAAGTGCTTTAATAAAGCACACCATTATTCCAAGTTATTTTACTTTACACATTTTATTTAAGTTTGTTAAATGCAAGAAACAGTAGAGATCCATTTTTGTGCCAGACATTTCGAAGTCTTTATTGTAAAACTTTTTTGCATGTAACTGTCTTGATTGCATTAACTTTTCTTCAGAAAAGCTTTTGTGGACTGGTAGCTTTGGTGCCAATATTTAAGAGATTAAGCCAAGTAGCAAAAATCAAGGCACTTAATACTAGAAGAGCCAAAGCATAGGACAATCAGGTAACATTCCTCACGTATCCCCCCAATGAATTAAACACAATTTTAAATCTGTAATTTCCAAATAAATATTCCCTCCAGTTTGAATATACTTGCTAGCTTCTCTGTTGAGTGCTATTTTAAAAGAAAAATATTAAAACATTAGTAAATACTTACCATAGATAAATCTAAATATGATCATAATTTTATCCAACATTTTCTCAAGTTCTTCATCTGTAGCTTCTTTGTTGCCTGCACGAAGTTTTGAATCTACATACTTAGCTAAAATGGGGGAAAAGTTTGTTGTTTAATAACCGGGGAATACACGAGGTACTGGGCACTATATATACCCAAAGAGGAGTATGATACACTGAGTTTTTCAATACTTCAGAAATTTATATGCATTTTTAAAAGTCTCCAAAGTCAGGAAGATCAACTGACTTGTTCAGTGCCATAGAGCTAATAACATCAGGGCCTGAACACAAACCCAAGTGTTCTGACTCCAGATCAAATGTACTTCCCACTATACTGATGTTTATGAAAATAGGATACGGATATCCTGTGGGGGAGGTCTCATGTAGCCCTGTGAGGGCATCATGTAATCCAAGCCACGAAAAGACATGAGGAATCTTCTGGAGTATCCATTTTATAGGAATAGTAAGCAATCTTAAACATTACTTTTCTATTAAAATAAACCAGATACATCGTAGAGTAGAAGGTAAAATTTGCTACATGTTTACGGATACATAGTAGATAGGTTGCAACAAAATTTCATCCTTTTGGCAGAGGACCCTAGACCTTCTCAGGTTACCTCCTCCTCTGACACTAAGGGTACTTGGGTGGAAAAACCTGAGAAGCACTGTAGTGTATATCACATCCTTATGCTAAATGGGCCCAGATTATTAGGTTTATTTTTGCCCTGGACTTTTTTCTTTTTCACTGACAACTGTAATTTCATGCTGCCCTTTTTTGTAGCTTGAAATAACACCCTGCCTCATTTTTAAATCATTAGGCTAGGAAAACAGATTAGCTTATTATCAATAAAGGTAAATAGTGTCCAACGTACTGTCTTTGAAAGAAAGCACATTATGTTTGACATGTGGGCTTTCAGTACTTACATCCAGGTTTTTAGAAACACTCTTCAAACTTGATATACCAGCTAAGCAACCTCAAACAAATCAGGAATTAGTAATACTACAACCTGGTAAAAATTTCAGATTGAGATTTTATGACTCAAAGAACATCATTAAACAACTGGAAAAAGGACTGGAAAACATACCTATAAGTTCAGCTGGTTTATTTGGTCTTTTGTTAATGAACGTTTCAAATGCTTCTTTCATGGCATTGATAAATTTCTCATTCTTCAGAAAGCAGATATCAATTATATGGTCAACCTTATCTTTAAAATCCAGCAATTCTTGAACCATGGTTTTATCTTTTTCAGGATTAATTACAATAGTGCTGCCAAATGCCTAAAACAAAAAATTACCACTTTTTACTGTAATCGAATTGTCTACAATGAAAACAATCCCCAAATCATATTTTAAGTGGCATATATATTTAAAGATCTTTAAAAAGTAAGATAAAGCTATTTTTAAGATGGAATCTTGCTATGTTGCCCAGGCTAGTCTGAAACTCCTAGGCTGAAAGGATCCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGAGTTACAGGCATGTACCACTGCACCTGGCAAAATAAAGCTGATAGTGAAATGAGGACAAAAAAATAAAGTGCTAAATATCCACACTGTTAACCACTCATCTATAATCACAAAAATAGTAAGCAATGATCACTGGGCATATGATATCATAACAGGGTATTATTAGAAGCCTCTGGGATCTTTTCCTTATTTTTAAAGAAGTCAGCTTTCAACTTCCTTAAAATGGCAATCTGGCTTTAGTGTAAGATTGAAGAAAGGAAAGAAATTTGGGGTTCAAAGTCTTTTTCTACATTTACTGCTTTAAGTGGTAGAGACAGAAATTATGTCAGCCATCAATCAGGTTTTATAGCTGATATGCCACACAGCTACCATTCTCAGGTTGACTGTTCTCAAAATTCCCATTACTTTTTAAACAAATTTAAAATTCCCTTAAAAGAACTGGATCAAGTCCGGGTGTGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGCGGGTGGATCATTTGAGTTCAGGAGTTCAAGGCCAGCCTGACCAACATGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAATTAGCCAGGCATGGTGGTGCATGCCTGTAATCCTAGCTACTTGGGAG | GCTGGGCCGTTATAGGATCTCTTCTCCATTCTTTTCCCCAATACCACCTGCAGTCCCCACCTTTGAATACCCCTATGTGGCTTAAACACCTTGCAGCAACCCCCATTCCTCACCCCCCAGCCAGCCCAAGTCTCCAGTTTTTCACTTGCTCCACTGCCTGTCTGCAGGGAGTGACCTGGAGTAGGGAAGGAAAAAGAGGGGAAAAGGGCAAAGCAGATAAGCCCTATTCTGTAGCTACTATAGAATCCATAATCTTACTGACCCTGATTTTTTCTTAATTCTTTCACTTCCACTTCCCACCTTAGCAACACTGTGGGGTAAAGAAGTCACTACTAAAACCCAAAAGAGGAAAATCTAATTTGCCATCATTATCACCTATGATCTTAAACATTTCAAAACTACTTTCTACCTACATCTTCAAAACTGTGGATCTAGCTTTCTATCCCCAATGTCCCCAAAGGCTTTTATACAGCTGCATTATCACTTCTCCTCTCTCCCCATTGCAAGCTCTGAACATGCAAATTACCAAACGATAAGATGCTGAGGAAAGCCCTTTTCCCACTATAGCTCTTCTTGTACTGACTTCAGTTCAATACATTTTATTTTTATTTTTGTGTTATTCTGGGTGTTTGTCAAAAATAAATCCTAAAGTAGGTCAAATATACTTATATTTCACCAATTTTTTTTTCTACTGTGAATATCACCTCAGTTGCCATGAATTACAACAAACACGTTTCTATTTATCCTCTTTAGTACAAATCATAGCAAGCAGATAACTAAATACAACTAAGTTTGAGGAATTAAGAGTTTAACTCACTTTTACCTGTTTGAACTGAATCATGATGTCTTTAGAAAGTTCCATGTCTTTAAACATTCCTTCAAGTTTGCTGGTGAAAGCAGCTCCGCATTCTATTAAAGATGTTTGTACATGTATAATATTTTAAAGTGGTAAAAACAAAAGAGGTTTAAAAGTGGGAAACACGAAATACAAAACTTTAGTATGAAGTATGATCTGTAACTTTCATAAGAATAAAAAGAAATCCTTACCCCAAAGTGTATGCCCCATTAATTCAGAGTCAAACTCTTTAATCCTGTAGTAACCTTATCTACTATTTAGGTATAAAATAAATGGGAAATTTTTATACAAATAATAAAACCAAGAACAATGCTTTATCTTAAAAAAAACAACTCTGGATATTATGTACAATAAGTTGGAAACCTCAGGAGCTTGCTCAATTTATGTTTTCATCATATATACATAGACATGAGTGACAAAAGAGGAAATCGATTGAAAGGGTAAAAAGCTAACATTCTCCTTCAGGAATCAAAGAAAAGGAACAGAAAGAATGAGAAACCTACCATGTTTAAGTTTGGACAGCATTGATTTTTCAGCATCTACAGATGCACTCTTTCCGACTAACAGGCGCTTGGCTAAATCTTTCTTATAGAAGGCCTCAAAAACATCCTTGCCTATGTAAAAAGAAATGCAAAATTTATAATATTCCAATAAAAAGTACTGACAAAACTGCTTTAAAGTGCTTTAATAAAGCACACCATTATTCCAAGTTATTTTACTTTACACATTTTATTTAAGTTTGTTAAATGCAAGAAACAGTAGAGATCCATTTTTGTGCCAGACATTTCGAAGTCTTTATTGTAAAACTTTTTTGCATGTAACTGTCTTGATTGCATTAACTTTTCTTCAGAAAAGCTTTTGTGGACTGGTAGCTTTGGTGCCAATATTTAAGAGATTAAGCCAAGTAGCAAAAATCAAGGCACTTAATACTAGAAGAGCCAAAGCATAGGACAATCAGGTAACATTCCTCACGTATCCCCCCAATGAATTAAACACAATTTTAAATCTGTAATTTCCAAATAAATATTCCCTCCAGTTTGAATATACTTGCTAGCTTCTCTGTTGAGTGCTATTTTAAAAGAAAAATATTAAAACATTAGTAAATACTTACCATAGATAAATCTAAATATGATCATAATTTTATCCAACATTTTCTCAAGTTCTTCATCTGTAGCTTCTTTGTTGCCTGCACAAAGTTTTGAATCTACATACTTAGCTAAAATGGGGGAAAAGTTTGTTGTTTAATAACCGGGGAATACACGAGGTACTGGGCACTATATATACCCAAAGAGGAGTATGATACACTGAGTTTTTCAATACTTCAGAAATTTATATGCATTTTTAAAAGTCTCCAAAGTCAGGAAGATCAACTGACTTGTTCAGTGCCATAGAGCTAATAACATCAGGGCCTGAACACAAACCCAAGTGTTCTGACTCCAGATCAAATGTACTTCCCACTATACTGATGTTTATGAAAATAGGATACGGATATCCTGTGGGGGAGGTCTCATGTAGCCCTGTGAGGGCATCATGTAATCCAAGCCACGAAAAGACATGAGGAATCTTCTGGAGTATCCATTTTATAGGAATAGTAAGCAATCTTAAACATTACTTTTCTATTAAAATAAACCAGATACATCGTAGAGTAGAAGGTAAAATTTGCTACATGTTTACGGATACATAGTAGATAGGTTGCAACAAAATTTCATCCTTTTGGCAGAGGACCCTAGACCTTCTCAGGTTACCTCCTCCTCTGACACTAAGGGTACTTGGGTGGAAAAACCTGAGAAGCACTGTAGTGTATATCACATCCTTATGCTAAATGGGCCCAGATTATTAGGTTTATTTTTGCCCTGGACTTTTTTCTTTTTCACTGACAACTGTAATTTCATGCTGCCCTTTTTTGTAGCTTGAAATAACACCCTGCCTCATTTTTAAATCATTAGGCTAGGAAAACAGATTAGCTTATTATCAATAAAGGTAAATAGTGTCCAACGTACTGTCTTTGAAAGAAAGCACATTATGTTTGACATGTGGGCTTTCAGTACTTACATCCAGGTTTTTAGAAACACTCTTCAAACTTGATATACCAGCTAAGCAACCTCAAACAAATCAGGAATTAGTAATACTACAACCTGGTAAAAATTTCAGATTGAGATTTTATGACTCAAAGAACATCATTAAACAACTGGAAAAAGGACTGGAAAACATACCTATAAGTTCAGCTGGTTTATTTGGTCTTTTGTTAATGAACGTTTCAAATGCTTCTTTCATGGCATTGATAAATTTCTCATTCTTCAGAAAGCAGATATCAATTATATGGTCAACCTTATCTTTAAAATCCAGCAATTCTTGAACCATGGTTTTATCTTTTTCAGGATTAATTACAATAGTGCTGCCAAATGCCTAAAACAAAAAATTACCACTTTTTACTGTAATCGAATTGTCTACAATGAAAACAATCCCCAAATCATATTTTAAGTGGCATATATATTTAAAGATCTTTAAAAAGTAAGATAAAGCTATTTTTAAGATGGAATCTTGCTATGTTGCCCAGGCTAGTCTGAAACTCCTAGGCTGAAAGGATCCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGAGTTACAGGCATGTACCACTGCACCTGGCAAAATAAAGCTGATAGTGAAATGAGGACAAAAAAATAAAGTGCTAAATATCCACACTGTTAACCACTCATCTATAATCACAAAAATAGTAAGCAATGATCACTGGGCATATGATATCATAACAGGGTATTATTAGAAGCCTCTGGGATCTTTTCCTTATTTTTAAAGAAGTCAGCTTTCAACTTCCTTAAAATGGCAATCTGGCTTTAGTGTAAGATTGAAGAAAGGAAAGAAATTTGGGGTTCAAAGTCTTTTTCTACATTTACTGCTTTAAGTGGTAGAGACAGAAATTATGTCAGCCATCAATCAGGTTTTATAGCTGATATGCCACACAGCTACCATTCTCAGGTTGACTGTTCTCAAAATTCCCATTACTTTTTAAACAAATTTAAAATTCCCTTAAAAGAACTGGATCAAGTCCGGGTGTGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGCGGGTGGATCATTTGAGTTCAGGAGTTCAAGGCCAGCCTGACCAACATGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAATTAGCCAGGCATGGTGGTGCATGCCTGTAATCCTAGCTACTTGGGAG 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Task1_train_31016 | Here is a variant affecting CUL4B (cullin 4B) on Chromosome X. Please identify whether it is a benign mutation or associated with a disorder. | Pathogenic; X-linked intellectual disability Cabezas type | AGAGAAGAATGCCATCAATTGTCTTATTCTGCACTTTCTGATCACTTATAATATGAGCCCTAAATAACTCCAGTCCCATGTCCCTAAAATAAAAAACACATATAACCTAAATTAATTGACAATACCACTTCTGAAGAGGTTTGCTTAACTTCTTACCACATGTTCCCATGCTAATTAGGGCTCCAGGGCTTTGAAGCAGCAATTGTCAAAAAATAAAATCCACACATTTAATTTTGAATAACATTATTAGATTAAAGAACACAGGAAACTCATTTTGCCTTTACTGAGAATTGAAGCTAAATTCCTATTTTCCTCCATAACTAAGTTTTGTTGTATTATTTCTTTTTGTGGATTTCTTCTTTGCTCAAATCAACAGACAAAATTAGTTCTAAGACATAAAACAGTTTTCACTGTACTGGTATTGAAAGCTTATTTGGTTATTTATCAACTGGTTTCAATACTGAAGAATCAGTGAATTCTGATCATTGCTGTAGGCAGATGATAGGTACATGGGAGGGGGAAGAGTTCATGATACTATTCTATTTTCGTGTATACATGGACTTTTGCATAATGTTAAATGAGTGAACTCTTGATGGTCAGCAGCAAAATGAATCACAATCATAGACATTCCAGAGCAAACTTTAGTCCCCTCGGCTAACAAAAAACTTCTTCATAAATTAATATATGCCCAGGGAATGTTAGCTATCTTCAATATTAGCATAGGCAACATATTATTAGGAAGATAAAACTGCTACAAAGGAAAGTCTAGAACCAAATGTGAATTTTTAGAATATTCACAGTATAGCTTATACACTTTCATTAGTGTAATTAAGATTTGAGTATGATTTGGAACAATCTTTTCATATTTTTCTGGCATCCTTACCAAATGGAGGGTAGCATTGAATTCTGAAGAACGTAAGTTCTATCCAGAAACAAAAAAATGCTCCTGATCATGATCTGCCAATGAAAAAAAAAGAAATCAAACAAGTTTTGTATGTTGTGAAGCTGAAATATTTGCTTTCAATAAGAATAAAACTGAAGAGTTTGTCTGTATATATATTACATTACTAAGATCAAACATGCAGATAAACACATCTATCTGAGAATATGCCCATATAGTTTTTATTACTCAACAGTCAATCCTTTTTGTGTTTTCTAGAAAAAAGACACTTAAAATGGCCCTCTGATTTACTGCTTGAGAAGTAACTGAAAAATCAAGGGGACGCTCATATAATTCTTCCTGCGCCACAGTGCTAGGGAATGAAGCTGCCTTACATTGCACATGTGAGGGTTTTTATTGGCAGGGGGTGGGGGTGGGGAGGGGTGATGGATTTTAAGATTTTAATCTGTAGAATATAAGGTATAAACCAGATTAAGAAAAATGGAAAAGGTTGTTATCTGAATAAACTAAAACACAGGACCATCAGGCACCTTCACAGGTAATCAAATAGTGGACAGGATAATCATCAAGAGAGAAAAAAAAATAAGAGTGACAGACGAAATGTAGCTTTTTAATGAATGAGATAAATACATTTTTGGTAAGTGTGACAAAAATAAAAATGAACCTAAGGTGCAAGACATTCTGAAATGCAGGTTTACCTGTAACTTGTGGTTTTAAAATAGAAAACTCAACCAAAACTAGTTTCCAATTCAGAAAAGGAACTTGGGAGGAAGAGTGGGAGGGGGGCGAGGGATAAAAGACTACAATGGTGCAATGTATACTGCTCTGGTGAAGGGTGCACCAAAATCTTACAAATCACCACTAAGGAACTTACTCATGTAACCAAATGTCACCTGTACCCCAATAACTTACGGGAAAATAAAAAATAAATAAATTTTTAAAAAAAGAAAAAAAAAGAAAAGGAATAGATATTGAAGCAATCTCCCTATTGCTAAGTTTTAAAAACTAACATTCCTGTATTTGAAGAAATGTTTTTAACTATTAATACAATGTTTAGCCGAAATACAATACTTTTTCCAGCTTACCATTTGTCTGCAATGGTTTTGCCAGCATCTATCAATCTTCTTTAAAAAAAGAACGCTATCCAATGAATCCCTGAAACATATGTTAAGGATATTTTAAAGCGTTTGGTACAAGTCATATGTGCCATGTGACAGAGAGCATATTAGTCTTAAACATGAATACCTTGCACACTAAGTGAAACTAAATGGCACTTGATTATGCACCAAAGTGCTATTTCCTAATTTGTAAAAGAAAAAAAAAACATAGTTTATACTAAAAAACACCTTTAAAAACAAGTCTTAGACATAACTGAACATCGTGTTTTCAGTTTACTATTTCCCTTAGGAGATTATTTTTCCTCAAGTGGAAATCTGATAGGGCAAAAAGGATAAAGACATAAGGACATCTTATTTACATGAATACCACACGTAGTCCTGGACACGAATTAAGGCTGAAAAGTCAAAATGTGTTTCTTTCTCGAGAAACACAAGGCACAAAAAATGACAAACCTACAAAATACAGGCATTCTACTTCAAGCTGGGTTAAACAGTGAGGGGTAGGGACAGAGAGGAAGACAAAACTATTCACGATTTTTTGTTTTAAAAAGGATATTCTCTGAATTGATGAATCTGTGCTTTGATGTGATCTTCGCAGATCTGTCTCAGCTGTTTGTACAAGTTTGCAGAAATCTTGTAAGAACAGAGATTTTCTACAGCCTGCAAGGTTAAAATACTTTCTTAAGGAGAGGATGAAGGATTTCTCAACTATTTACATCAGATTCTTATTAATTTGATATTTCTACCACATCAGCTTATTAAAAAGGGTTATTCATCCACTTAAGACACAAGGTAAAACAACAAAATATATCAATGTGGGTGGCAAACTTTCTCATAACCAATGCACTGTATCAAAAAAGAACAAATTACAGGTTTAGCATCTTTAATCTAAAAATCTGAAATCCAAAAAGCTCAAAAATCTGAAACTTTTTGAGTGCCAACATGCTGCTCAAAGAAAATCCTACTTGGGCTGGGTACAGTGGTTCATGCCTGTAATCCCAACATTTTGGGGGGCCAAGGTGAGAGGATTGCTTGATGCCAGGCTAGAACAGCCTAGGCAACTGTGATGGTTACTACTGAGTGTCAACTTGATTGGATTGAAGGATACAAAGTATTGATCCTGGGTGTGTCTGTGAGGGTGTTGCCAAAAGAGATTAACATTTGAGTCAGTGGGCTGGGGAAGGCAGATCCATCCTTAACCTGGTGGGCACAATCTAATCAGCTTCCAGTGAATATAAAGCAGGCCAAAAAAAGTGAAAAGGAGAGAAGGGCCTAGCCTCCCAGCCTACATCTTTCTCCCATGCTGGATGCTTCCTGCCCTCGAACATCAGACTCCAAGTTCTTCAGTTTTGGGAATCAACCTGGCTCTCCTTACTCCTCAGCTTGCAGACAGCCTATTGTGGGACCTTGTGATCGTGTAACTTAACACTTAATAAACTCCCCTTTATATATATCTCCTACTAGTTCTGTAGTTCTGTCCCTCTAAGAAAACCCTGACTAATACAGAAACAAAGCAAGACCCCATCTCTACAAAAAATTTAAAAATTAGCTGGGCCCAGTGGTGTGTACCTGTAGTTCCAGCTATTTAGGAGGCTGAGGCAGGAGGATCACTTGAGCCCAAGAGTTCAAGGTTGAAGTGAACCATGACTACGCCACTGCACTCTAGCCTGGGGACAAAGTGAGACCTTGTCTCAAAAATAAAAAAGCTGTCTTGTTTAAAATGTTAATCATTTTCACAAGCAGAGCTTCATTTTGGGTTTAAAAAAGAATTTCACCTGTTGTTTATGTATCAGATGGGTTGGGCAGTCCTACTACAATTGAATTAAAATTTACTTAAACGTTCTTGGATTTTCCTGAACAGAACAAAGCAGAAATTATTGCTAGTAGTATGATAATGAGTATGATATAATACCAAGGAATTTTCTCCAACATTTCAGTTTAAGAATAGTTAAATATAGATTTTAAAATCTGTGGCTGGGCGCAGTGGCTCATGCTTGTAATCCCAGCGGTTTAGGAGGCTGAGGCGGGTGGATCACTTGAGGTCAGGAGTTCAAAATCAGCCTGGCCAACATAGTGA | 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Task1_train_31017 | Given this context: Chromosome X, gene CUL4B, LOC113845788 (cullin 4B| H3K27ac hESC enhancers GRCh37_chrX:119693886-119694771 and GRCh37_chrX:119694772-119695656) — does this variant present pathogenic behavior, and if so, what disease does it relate to? | Pathogenic; CUL4B-related disorder | CTCATTTAGTAAGCTTGCCCAAGGTCATCATAGCTAGTCAATGGCAAAGCTGGGATTCTAATTCAGGTCTGTTTGACCCCCACATTTATGCAGCATCTATAGAAATGGAAACATCTTAACTCAGGTTTTAAACTACATTTACGAGCAGAGTGAAATTTTTAAAGACTGAAAGAAATGACTCCAGAAACCATGTTGCATTTTCAGAATAGAAAGAAACATCTTACTCTAGGCTTTAAACTTCACTGACTAGCAATGAGTGTGGGGAAAAAAGTTTTAATTAGAATATCCAAATGCCTTAATAATATGCTTTTATTTTAGGAGGGAGAGAAAAAAATCTCTGAAACCAATTTGAAAATGCAACCAGGATCATAACTCATTTAAAAATCTTTAGCTACAAAATCCATATATTTTTAAGTGAAATAATGAAAACGTTACTCAATTACAATTCATATTGACTTCAGAAAGCTCTACTATTAAATCAGAAACTGAGAGCCTGGGTATGGGAAGGTAGTGATATAAAAAAGAAAGGGTTAAAAATAGACAACACCATAGCCCTCTGCTTGAGACAAAATAGAGCATACTCCTGATTTCCACACAATGTTAAAAACACAAGCATAGAGAACCTAATCTTCTCAATACTAATATTCAGCCACAAAGCACTTATCTCATAAATATTACTTAAGTTCATTCATTTACTTCTCTATTTAATAAACACTGTAGCACTGATTACCTGGCAGTTACGGGTGTTGAAAAAGTAAGTCAGAAAAACAGAAACACATTCAACAAATAAAAATTAATTCAGCTCAAATACATTTTTAAAAATTGCTGATTTTATATTTGCCTCAATGTATTCATAATACTCTCCTCACATATCTCAAACACGGTCTGAACAAATTTTCCTAAAAGCTGCAGGTCGATACTTTAAAATCCATTTTAGTGATGGAAAAAATAGATGTAGTAATTGTTCCTATCTTTAGACTAGTGGTACACAGAGTTACTACTTCTGTGTATACACAATGTTTTTCACTTTCAAACCCTACCTTTGGAAAGAAATGCAGAGAACATAAATTTTTCTTCAAATATTCCTTCCAAATGAGTTTCATGAATACAGTATAAATCTAATTATAAATCTTATTTGAGCATAAAAAGATCACTATTGCTACCTGCATTTCTAGGCATTGGATAATGTGGCCTACTGAAGCATAAAAATAAAAATCCCAGCAATGCCAAGGCTCGCTATGCACCTGAAATAAATAAACCTCTTTAGAATACAAATTTCTCACCTGCAAAATCCGGATCAATCATACCGATTGTCAGTGTTATAAGGAATAACAGATTAAATACAATAGGTTGAAAAAGACCTCAAAATACTGCACAGAAACACCCGGTGTATGCTTCAGCACAAGGATCCTAACCACCCCCGGAAAATGAACCCTCCACCAAAAAAGGACCTCCCCTCCACCTCATTGATTATGCATAAAACATTAGGCCACCTCCAAACTGTTTAATATATTAACATAAATAGAGCACGTGACCCCTCGAGTGTCAAATCCTTATTAGGTGATTATGGATTTTGGCCTTGGTTACCTTTAAAGTTCTTGATCACTAACTTCTTAGCAGAGCCAGGTTTGCTGTTAGCAAAGCTAGAGACGGTGGTAGAAGATTTGGCTAGGCCGTTTGCATGATGCACCGAAGCCACAGAAGAGATTAATATACTCTTATTTTTAAGTTGCTGCTGCTGAGATGTTGCAGCAGTTGGTGAAGATGAGGAGGAGGAGGAGGAGGATTCCTCAGCCATCTTCGCATCAAACCCTACAAACTCCAGGGTGTCTTCAAAACGCAGCTTCTTCTGTATCGGTACGTGGCTGGAAGCAGCCACTGAAACCCCCAGGCAGAAGGACGAGGTTGAAGGGGATGCCGAATCCCTGGGTTGTAAAGGAGGAGTGGAAGAGGAGGAAGAGGTGGAATCAAAGTCTTCTCTCTCGTTACTACTGTTACTGCTGCTACTGCTGCTGCTGTTTAACTTTCTCTTCTTGGCAGAGGTGGGCGGAGTGGTGCTGGTATTACCATCAGTGGCAGATCTGACCTCCTGAGCAGCAGCAGCAGCTGAGGGACTGGGGGAAGAAAAACCTGTTGGAAACATGAAAATAGCGGGGTCAACAGGCAGAGGAGCATCAAAAACCTACGTTTATATGCCTGCGTGCGTGTAGGAGAGAAGGTAGCAATGCTAGAGGGGGAAGGGAAGAAAGAAGAGAGGAGAAACACAGAGGACGAGAAGGAAAGTGAAGGGGGGGGCTACACCGGGGGAATGGGAGGGTTTGGGAAGGCGGATAGGCTGACACCAGGAGTGAGCAGAACGAGGGGGGAGAGCGAATGAGGAGGCAGACAGGTAAACGGCCGTGCCGTCCCCCTCCCCTGCTTTTCGATCTCTCTCCCCCCCTTTCTGCAGGAGCGACTCAGCGAGTCTGTGAGGCTGCAGCTCCTCCTCCTTTTCTCCCTCTCCCTGGGAGGGGAGAGGCTGTGGTTGGGGGAAAGGGGGAGGGGGAAAGAACCAGGGCTTGTTATTGTCAATAGCACAAGAGGCTAAAGATGGCGCCATTTCCGGTCACGCGGCGCCGAGGGAGGGGCGGTGTCAACCTCAGGGAGTGGGGGTGAGGGAAGCGCTGCAGCCGCCCGGGGGGCGGGGGAGCTCGCGCGTGAGGGGGCGGCTGGAAAGGGGCGGCTAAAGTGCCCCAGACGCTCGCGCTAGTTCGCTCCTGCTCCCGCTCCCCTTCGCGATCCCCTTTCCTGGCAGCGCCTTCCTTCCCTGGCCCACCGGGAACTCCCACTCCCTCCTTAACGGTCCCGCGGGAAGCTTCGCGCCGCAGCGCCCTTACCGGAAGTGACTGGGCAGACACTTTTCATAGCGCCCAGATCCCGAAGCCCCCAGGTCCGCAGGACTTGAGTGGGGGGGGGAAGGGGGGAGGGAGAAATTGGGGGGAAGAAAAGTGGATAGGAGGAGGGGGCGGGCCTTCGAGACACCTTCGGAGCTCCTGATTGGAGCTTTCTGAAGGCGAGGGGGTGGGGGGGGTGGCGGGAGGAGCGGGAAGGAGCCTCGGGGGAGGGAAGGTAGTGACGGCGAGGGGCGGAGTGAGCTAGCTGGGAAAACGGAGGAGGAGGAAGAGGAGGAGAGAGGGAGGGACGGAATAAAACGTAAGGGTCCGGGAGAATAGAAACTTTGAAAGAGATGAAAGAATAAGGAGTGGTTGCAAGGCTAGGGGAGTAACCCTAAATAGAGGAAAACATAATCATGCCATTATGCCCGCTGCTGGAGAGGAATGTCCCTATGTTAAGATAGGAAAGGAGAAGAAAACGAGCTAAGATAGGAAGAAAAGGACTTTTTAATTCGGTGCCGGTATAAATTGTTTCTCTTTTATCTCAAGGCACCACAGACCCAAGGCTGAATAAGGCCTGAATTTTGATGCCTTTCTCTTTCATGTAGCTGTAAATCCTTTTATCTTACTACCAGGAGCATTTTCTAAGCTGGCTGGCCAAATTAAGTGTGTATTCTAAGGCGAAGAAATGGAAAGGTAACTAACCCCTCACCCACCCAGCACTATGCCCAGGATCGTCCTAACCCCCACTCTATCAGTCCTTAACTCAGTAATTTATAGACCCAACAAAGCTAAGACCCACTTCCTTCTTTTGCCAAATCTCAGTTTACACGCTGTCCCAAAGGAGACATTTTAGAACCATATCGGCAAAAGTCAGTGTTTTCTACTAATGTGTTTCATGACCCCATGCTTTACAATTGATTATTGATTTAAAAAATCTTTAAGTTTGGTTAAATTAGCAACAATAAACCTTGTAAATTCCCTGTTGGGAGTTTTTACTTAACCTTGGGGCATTCTCAGAGGGAGGTAACACAATATCAAAAACTAAATTTGCCAACCTGTTGATCATTCTAACTGCAAAAGCATTCAGTTAGCATGTATGGTAAGACTATGCAAGGTCTCTGCCCTTGAGAAGCCAGTAGGGGAAGATAGTTTCAAAACTAATTTCCATAACAATAATATGACATATATACAAAGTGCTGTCAGAAGAGGCAAAACAAGAA 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Task1_train_31018 | A genomic change on Chromosome X affects CUL4B, LOC113845788 (cullin 4B| H3K27ac hESC enhancers GRCh37_chrX:119693886-119694771 and GRCh37_chrX:119694772-119695656). Classify this variant as benign or pathogenic, and name the disease if relevant. | Pathogenic; X-linked intellectual disability Cabezas type | CTCATTTAGTAAGCTTGCCCAAGGTCATCATAGCTAGTCAATGGCAAAGCTGGGATTCTAATTCAGGTCTGTTTGACCCCCACATTTATGCAGCATCTATAGAAATGGAAACATCTTAACTCAGGTTTTAAACTACATTTACGAGCAGAGTGAAATTTTTAAAGACTGAAAGAAATGACTCCAGAAACCATGTTGCATTTTCAGAATAGAAAGAAACATCTTACTCTAGGCTTTAAACTTCACTGACTAGCAATGAGTGTGGGGAAAAAAGTTTTAATTAGAATATCCAAATGCCTTAATAATATGCTTTTATTTTAGGAGGGAGAGAAAAAAATCTCTGAAACCAATTTGAAAATGCAACCAGGATCATAACTCATTTAAAAATCTTTAGCTACAAAATCCATATATTTTTAAGTGAAATAATGAAAACGTTACTCAATTACAATTCATATTGACTTCAGAAAGCTCTACTATTAAATCAGAAACTGAGAGCCTGGGTATGGGAAGGTAGTGATATAAAAAAGAAAGGGTTAAAAATAGACAACACCATAGCCCTCTGCTTGAGACAAAATAGAGCATACTCCTGATTTCCACACAATGTTAAAAACACAAGCATAGAGAACCTAATCTTCTCAATACTAATATTCAGCCACAAAGCACTTATCTCATAAATATTACTTAAGTTCATTCATTTACTTCTCTATTTAATAAACACTGTAGCACTGATTACCTGGCAGTTACGGGTGTTGAAAAAGTAAGTCAGAAAAACAGAAACACATTCAACAAATAAAAATTAATTCAGCTCAAATACATTTTTAAAAATTGCTGATTTTATATTTGCCTCAATGTATTCATAATACTCTCCTCACATATCTCAAACACGGTCTGAACAAATTTTCCTAAAAGCTGCAGGTCGATACTTTAAAATCCATTTTAGTGATGGAAAAAATAGATGTAGTAATTGTTCCTATCTTTAGACTAGTGGTACACAGAGTTACTACTTCTGTGTATACACAATGTTTTTCACTTTCAAACCCTACCTTTGGAAAGAAATGCAGAGAACATAAATTTTTCTTCAAATATTCCTTCCAAATGAGTTTCATGAATACAGTATAAATCTAATTATAAATCTTATTTGAGCATAAAAAGATCACTATTGCTACCTGCATTTCTAGGCATTGGATAATGTGGCCTACTGAAGCATAAAAATAAAAATCCCAGCAATGCCAAGGCTCGCTATGCACCTGAAATAAATAAACCTCTTTAGAATACAAATTTCTCACCTGCAAAATCCGGATCAATCATACCGATTGTCAGTGTTATAAGGAATAACAGATTAAATACAATAGGTTGAAAAAGACCTCAAAATACTGCACAGAAACACCCGGTGTATGCTTCAGCACAAGGATCCTAACCACCCCCGGAAAATGAACCCTCCACCAAAAAAGGACCTCCCCTCCACCTCATTGATTATGCATAAAACATTAGGCCACCTCCAAACTGTTTAATATATTAACATAAATAGAGCACGTGACCCCTCGAGTGTCAAATCCTTATTAGGTGATTATGGATTTTGGCCTTGGTTACCTTTAAAGTTCTTGATCACTAACTTCTTAGCAGAGCCAGGTTTGCTGTTAGCAAAGCTAGAGACGGTGGTAGAAGATTTGGCTAGGCCGTTTGCATGATGCACCGAAGCCACAGAAGAGATTAATATACTCTTATTTTTAAGTTGCTGCTGCTGAGATGTTGCAGCAGTTGGTGAAGATGAGGAGGAGGAGGAGGAGGATTCCTCAGCCATCTTCGCATCAAACCCTACAAACTCCAGGGTGTCTTCAAAACGCAGCTTCTTCTGTATCGGTACGTGGCTGGAAGCAGCCACTGAAACCCCCAGGCAGAAGGACGAGGTTGAAGGGGATGCCGAATCCCTGGGTTGTAAAGGAGGAGTGGAAGAGGAGGAAGAGGTGGAATCAAAGTCTTCTCTCTCGTTACTACTGTTACTGCTGCTACTGCTGCTGCTGTTTAACTTTCTCTTCTTGGCAGAGGTGGGCGGAGTGGTGCTGGTATTACCATCAGTGGCAGATCTGACCTCCTGAGCAGCAGCAGCAGCTGAGGGACTGGGGGAAGAAAAACCTGTTGGAAACATGAAAATAGCGGGGTCAACAGGCAGAGGAGCATCAAAAACCTACGTTTATATGCCTGCGTGCGTGTAGGAGAGAAGGTAGCAATGCTAGAGGGGGAAGGGAAGAAAGAAGAGAGGAGAAACACAGAGGACGAGAAGGAAAGTGAAGGGGGGGGCTACACCGGGGGAATGGGAGGGTTTGGGAAGGCGGATAGGCTGACACCAGGAGTGAGCAGAACGAGGGGGGAGAGCGAATGAGGAGGCAGACAGGTAAACGGCCGTGCCGTCCCCCTCCCCTGCTTTTCGATCTCTCTCCCCCCCTTTCTGCAGGAGCGACTCAGCGAGTCTGTGAGGCTGCAGCTCCTCCTCCTTTTCTCCCTCTCCCTGGGAGGGGAGAGGCTGTGGTTGGGGGAAAGGGGGAGGGGGAAAGAACCAGGGCTTGTTATTGTCAATAGCACAAGAGGCTAAAGATGGCGCCATTTCCGGTCACGCGGCGCCGAGGGAGGGGCGGTGTCAACCTCAGGGAGTGGGGGTGAGGGAAGCGCTGCAGCCGCCCGGGGGGCGGGGGAGCTCGCGCGTGAGGGGGCGGCTGGAAAGGGGCGGCTAAAGTGCCCCAGACGCTCGCGCTAGTTCGCTCCTGCTCCCGCTCCCCTTCGCGATCCCCTTTCCTGGCAGCGCCTTCCTTCCCTGGCCCACCGGGAACTCCCACTCCCTCCTTAACGGTCCCGCGGGAAGCTTCGCGCCGCAGCGCCCTTACCGGAAGTGACTGGGCAGACACTTTTCATAGCGCCCAGATCCCGAAGCCCCCAGGTCCGCAGGACTTGAGTGGGGGGGGGAAGGGGGGAGGGAGAAATTGGGGGGAAGAAAAGTGGATAGGAGGAGGGGGCGGGCCTTCGAGACACCTTCGGAGCTCCTGATTGGAGCTTTCTGAAGGCGAGGGGGTGGGGGGGGTGGCGGGAGGAGCGGGAAGGAGCCTCGGGGGAGGGAAGGTAGTGACGGCGAGGGGCGGAGTGAGCTAGCTGGGAAAACGGAGGAGGAGGAAGAGGAGGAGAGAGGGAGGGACGGAATAAAACGTAAGGGTCCGGGAGAATAGAAACTTTGAAAGAGATGAAAGAATAAGGAGTGGTTGCAAGGCTAGGGGAGTAACCCTAAATAGAGGAAAACATAATCATGCCATTATGCCCGCTGCTGGAGAGGAATGTCCCTATGTTAAGATAGGAAAGGAGAAGAAAACGAGCTAAGATAGGAAGAAAAGGACTTTTTAATTCGGTGCCGGTATAAATTGTTTCTCTTTTATCTCAAGGCACCACAGACCCAAGGCTGAATAAGGCCTGAATTTTGATGCCTTTCTCTTTCATGTAGCTGTAAATCCTTTTATCTTACTACCAGGAGCATTTTCTAAGCTGGCTGGCCAAATTAAGTGTGTATTCTAAGGCGAAGAAATGGAAAGGTAACTAACCCCTCACCCACCCAGCACTATGCCCAGGATCGTCCTAACCCCCACTCTATCAGTCCTTAACTCAGTAATTTATAGACCCAACAAAGCTAAGACCCACTTCCTTCTTTTGCCAAATCTCAGTTTACACGCTGTCCCAAAGGAGACATTTTAGAACCATATCGGCAAAAGTCAGTGTTTTCTACTAATGTGTTTCATGACCCCATGCTTTACAATTGATTATTGATTTAAAAAATCTTTAAGTTTGGTTAAATTAGCAACAATAAACCTTGTAAATTCCCTGTTGGGAGTTTTTACTTAACCTTGGGGCATTCTCAGAGGGAGGTAACACAATATCAAAAACTAAATTTGCCAACCTGTTGATCATTCTAACTGCAAAAGCATTCAGTTAGCATGTATGGTAAGACTATGCAAGGTCTCTGCCCTTGAGAAGCCAGTAGGGGAAGATAGTTTCAAAACTAATTTCCATAACAATAATATGACATATATACAAAGTGCTGTCAGAAGAGGCAAAACAAGAA | CTCATTTAGTAAGCTTGCCCAAGGTCATCATAGCTAGTCAATGGCAAAGCTGGGATTCTAATTCAGGTCTGTTTGACCCCCACATTTATGCAGCATCTATAGAAATGGAAACATCTTAACTCAGGTTTTAAACTACATTTACGAGCAGAGTGAAATTTTTAAAGACTGAAAGAAATGACTCCAGAAACCATGTTGCATTTTCAGAATAGAAAGAAACATCTTACTCTAGGCTTTAAACTTCACTGACTAGCAATGAGTGTGGGGAAAAAAGTTTTAATTAGAATATCCAAATGCCTTAATAATATGCTTTTATTTTAGGAGGGAGAGAAAAAAATCTCTGAAACCAATTTGAAAATGCAACCAGGATCATAACTCATTTAAAAATCTTTAGCTACAAAATCCATATATTTTTAAGTGAAATAATGAAAACGTTACTCAATTACAATTCATATTGACTTCAGAAAGCTCTACTATTAAATCAGAAACTGAGAGCCTGGGTATGGGAAGGTAGTGATATAAAAAAGAAAGGGTTAAAAATAGACAACACCATAGCCCTCTGCTTGAGACAAAATAGAGCATACTCCTGATTTCCACACAATGTTAAAAACACAAGCATAGAGAACCTAATCTTCTCAATACTAATATTCAGCCACAAAGCACTTATCTCATAAATATTACTTAAGTTCATTCATTTACTTCTCTATTTAATAAACACTGTAGCACTGATTACCTGGCAGTTACGGGTGTTGAAAAAGTAAGTCAGAAAAACAGAAACACATTCAACAAATAAAAATTAATTCAGCTCAAATACATTTTTAAAAATTGCTGATTTTATATTTGCCTCAATGTATTCATAATACTCTCCTCACATATCTCAAACACGGTCTGAACAAATTTTCCTAAAAGCTGCAGGTCGATACTTTAAAATCCATTTTAGTGATGGAAAAAATAGATGTAGTAATTGTTCCTATCTTTAGACTAGTGGTACACAGAGTTACTACTTCTGTGTATACACAATGTTTTTCACTTTCAAACCCTACCTTTGGAAAGAAATGCAGAGAACATAAATTTTTCTTCAAATATTCCTTCCAAATGAGTTTCATGAATACAGTATAAATCTAATTATAAATCTTATTTGAGCATAAAAAGATCACTATTGCTACCTGCATTTCTAGGCATTGGATAATGTGGCCTACTGAAGCATAAAAATAAAAATCCCAGCAATGCCAAGGCTCGCTATGCACCTGAAATAAATAAACCTCTTTAGAATACAAATTTCTCACCTGCAAAATCCGGATCAATCATACCGATTGTCAGTGTTATAAGGAATAACAGATTAAATACAATAGGTTGAAAAAGACCTCAAAATACTGCACAGAAACACCCGGTGTATGCTTCAGCACAAGGATCCTAACCACCCCCGGAAAATGAACCCTCCACCAAAAAAGGACCTCCCCTCCACCTCATTGATTATGCATAAAACATTAGGCCACCTCCAAACTGTTTAATATATTAACATAAATAGAGCACGTGACCCCTCGAGTGTCAAATCCTTATTAGGTGATTATGGATTTTGGCCTTGGTTACCTTTAAAGTTCTTGATCACTAACTTCTTAGCAGAGCCAGGTTTGCTGTTAGCAAAGCTAGAGACGGTGGTAGAAGATTTGGCTAGGCCGTTTGCATGATGCACCGAAGCCACAGAAGAGATTAATATACTCTTATTTTTAAGTTGCTGCTGCTGAGATGTTGCAGCAGTTGGTGAAGATGAGGAGGAGGAGGAGGAGGATTCCTCAGCCATCTTCGCATCAAACCCTACAAACTCCAGGGTGTCTTCAAAACGCAGCTTCTTCTGTATCGGTACGTGGCTGGAAGCAGCCACTGAAACCCCCAGGCAGAAGGACGAGGTTGAAGGGGATGCCGAATCCCTGGGTTGTAAAGGAGGAGTGGAAGAGGAGGAAGAGGTGGAATCAAAGTCTTCTCTCTCGTTACTACTGTTACTGCTGCTACTGCTGCTGCTGTTTAACTTTCTCTTCTTGGCAGAGGTGGGCAGAGTGGTGCTGGTATTACCATCAGTGGCAGATCTGACCTCCTGAGCAGCAGCAGCAGCTGAGGGACTGGGGGAAGAAAAACCTGTTGGAAACATGAAAATAGCGGGGTCAACAGGCAGAGGAGCATCAAAAACCTACGTTTATATGCCTGCGTGCGTGTAGGAGAGAAGGTAGCAATGCTAGAGGGGGAAGGGAAGAAAGAAGAGAGGAGAAACACAGAGGACGAGAAGGAAAGTGAAGGGGGGGGCTACACCGGGGGAATGGGAGGGTTTGGGAAGGCGGATAGGCTGACACCAGGAGTGAGCAGAACGAGGGGGGAGAGCGAATGAGGAGGCAGACAGGTAAACGGCCGTGCCGTCCCCCTCCCCTGCTTTTCGATCTCTCTCCCCCCCTTTCTGCAGGAGCGACTCAGCGAGTCTGTGAGGCTGCAGCTCCTCCTCCTTTTCTCCCTCTCCCTGGGAGGGGAGAGGCTGTGGTTGGGGGAAAGGGGGAGGGGGAAAGAACCAGGGCTTGTTATTGTCAATAGCACAAGAGGCTAAAGATGGCGCCATTTCCGGTCACGCGGCGCCGAGGGAGGGGCGGTGTCAACCTCAGGGAGTGGGGGTGAGGGAAGCGCTGCAGCCGCCCGGGGGGCGGGGGAGCTCGCGCGTGAGGGGGCGGCTGGAAAGGGGCGGCTAAAGTGCCCCAGACGCTCGCGCTAGTTCGCTCCTGCTCCCGCTCCCCTTCGCGATCCCCTTTCCTGGCAGCGCCTTCCTTCCCTGGCCCACCGGGAACTCCCACTCCCTCCTTAACGGTCCCGCGGGAAGCTTCGCGCCGCAGCGCCCTTACCGGAAGTGACTGGGCAGACACTTTTCATAGCGCCCAGATCCCGAAGCCCCCAGGTCCGCAGGACTTGAGTGGGGGGGGGAAGGGGGGAGGGAGAAATTGGGGGGAAGAAAAGTGGATAGGAGGAGGGGGCGGGCCTTCGAGACACCTTCGGAGCTCCTGATTGGAGCTTTCTGAAGGCGAGGGGGTGGGGGGGGTGGCGGGAGGAGCGGGAAGGAGCCTCGGGGGAGGGAAGGTAGTGACGGCGAGGGGCGGAGTGAGCTAGCTGGGAAAACGGAGGAGGAGGAAGAGGAGGAGAGAGGGAGGGACGGAATAAAACGTAAGGGTCCGGGAGAATAGAAACTTTGAAAGAGATGAAAGAATAAGGAGTGGTTGCAAGGCTAGGGGAGTAACCCTAAATAGAGGAAAACATAATCATGCCATTATGCCCGCTGCTGGAGAGGAATGTCCCTATGTTAAGATAGGAAAGGAGAAGAAAACGAGCTAAGATAGGAAGAAAAGGACTTTTTAATTCGGTGCCGGTATAAATTGTTTCTCTTTTATCTCAAGGCACCACAGACCCAAGGCTGAATAAGGCCTGAATTTTGATGCCTTTCTCTTTCATGTAGCTGTAAATCCTTTTATCTTACTACCAGGAGCATTTTCTAAGCTGGCTGGCCAAATTAAGTGTGTATTCTAAGGCGAAGAAATGGAAAGGTAACTAACCCCTCACCCACCCAGCACTATGCCCAGGATCGTCCTAACCCCCACTCTATCAGTCCTTAACTCAGTAATTTATAGACCCAACAAAGCTAAGACCCACTTCCTTCTTTTGCCAAATCTCAGTTTACACGCTGTCCCAAAGGAGACATTTTAGAACCATATCGGCAAAAGTCAGTGTTTTCTACTAATGTGTTTCATGACCCCATGCTTTACAATTGATTATTGATTTAAAAAATCTTTAAGTTTGGTTAAATTAGCAACAATAAACCTTGTAAATTCCCTGTTGGGAGTTTTTACTTAACCTTGGGGCATTCTCAGAGGGAGGTAACACAATATCAAAAACTAAATTTGCCAACCTGTTGATCATTCTAACTGCAAAAGCATTCAGTTAGCATGTATGGTAAGACTATGCAAGGTCTCTGCCCTTGAGAAGCCAGTAGGGGAAGATAGTTTCAAAACTAATTTCCATAACAATAATATGACATATATACAAAGTGCTGTCAGAAGAGGCAAAACAAGAA 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Task1_train_31019 | Located on Chromosome X, this mutation impacts C1GALT1C1 (C1GALT1 specific chaperone 1). What is its biological consequence — is it benign or pathogenic, and which disease is associated if any? | Pathogenic; Polyagglutinable erythrocyte syndrome | TGAGACCACATATTAGGGGGCTTCATAAAGGGGTTTTGTTATTCTTCAAAACTAATAACGCTTCATCTTAACCAAAACCCTCAATGAGAATAATCAGAAATAAAGCAAAGTTTTACACACTACCCTGAGGATCAATAACTTCAAGCCCAAGGCCATCTTAAGGAAATTTTCTTTCTGGTTTGCTAAAGCTGTGGGAGACCATTACCATCATGAGGCCAGTTACAAGAAATATTGATCTCTAAAATGTCATGCTCTAACACTCTATGCGGACTCACAGCATGTGCTGGCCAGATTGCAGAACAAGTCAGCTCTAAGTATTTCACACATTTATCAGTACAGGAGCTATTGCATTTACCACTGGATTAAGTTTCTGAGTAGCCATTGAAATTTGGGAAAAGGTATGGTAATGCAAAGTAGATAGGTTAGGACCTCCACACTGAAAACAGATATGGTACAGCTGTGAACATGGGAAAATTCCCTGAACTTGTACAAGGAAACAAAATCCAGAACAGGCTGGGCGCAGGGACTCATGCCTGTAATCTCAGAACTTTGGGAGGCCGAGGCGGGTGATCACCTGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGCCAACATGGCAAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAAATTAGCCAGGTGTGGTGGTGGGCACCTGTAATCCCAGCTACTTGGAAGGCTGAGGCAAGGGAACTGCTTGAAACCAGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATTGTGCCATTGCACTCCAGTCTGGGCGACAGAGCAAAACTCTGTGTCAAAAAAACAAAACAAAACAAAACAAAATACAGAACAGATTCAACTCAGGTAAGTGAAACTGCCAGATGGCCAAAACAAGTTCTTCAAATTTCCACAGAACTCATTGACCCAGCAGGACTACATTTTTATCCAAATTGCAGCTGGGAGCTTGATTAACTGAGAAACAACACAATTAAATGACATGACATTCTTCATAGGCACCAATCCAATGTCAGTATCTGCAGGCTGAAGTACAGACAGTTACACTGAAATTGCGTATGCTCTGAGGAATGACACTAAATTCGCTTCCAGGAAAATTACTCAATTTTGTAAGTAATTTTCAGTTTTTTTTCTCAGGGATATTTTTCAACTTTCACTTTAATTTTCTTTAGTTGCTTAGTTGTACATTTTGAGAAGGCAAATCCATTGGAACTTGGGGAGGCTTAGAACATAAATCAGTATTAGAAGTAAAGGGAACACACAGCTAAAAGTTTTACTTTAATCACAAATTCACAACTAGAGATATCATTTGCATATCTTAGAACGCTAAAGACCTGTTAAAATTTTTTAACCAATCAGCAAAAATATGTGCCCCACAGATTTCTAATGTTCATAATTTAGAATTTATCACATATAATATTTATTAATAGTTTATTTGCAAAATTATTATTCTTAAAACACTTCTTTCCAACACATTTACAATGTTCATGTGTTTTAAAGAAAAAAACCACCCTCATTTAAAAATGTACTACTGACTTTAATGTGTGGTTATACCAGTGCCACCAAATTAGAAAAGAAAAAGAAACATACAGCTGTATTGGATATGTAGTTACTACTACAAATAATGACAACACACGTCCTATACAAAGATCATATTCACGCTTTTCTACCACTTCTCAGTCATTGTCAGAACCATTTGGAGGTAAGAAAACCAATGCATCATTGAAAATATGCCCAAATGCCCTAAGGCGGTATACCCCATACATCATCACATGCATCTGATTTGGAGTCAGTCCATTAAAAGTAACAGCCATATCTGAACAACAGCCTTCTACTACCTGGTTGGGGTGATAAGTCATTGCCTCTTTAATAGAAAGCCCAACAGATTTGGTATTAAATACATCTTTTCCATCAGCATCTTCTGCATTTTCTGCAAATACTCCAGCATATTTCAGGCAAACTGCTAGCTGTTTATCTTCAGATATCTTCCAAATCATCCCTCCCTGTTCAGGACACTTTTCTGGGATATTGAGAAGGCTGTTAAGTCTTTTCATTGATTCTACACTTAAGACAATTCCTCCTTCCATACCCACATATTCAAGGTCTCCAGATTTTATAGTGTGGCCTAGATAGAAAGGCTGTGATGGATCCTTTTTTAACAAAAAATACTTTAGGTTTTCAATGATAGCAAACGTAGTGGGGCGTGCAAGGAAGAACCAGTTGTATTGGTCTCTATACTTATCAAAGGCGTATTTGTAAGCTTTTCTCATCATTAACCACATGTCATTTGTGTCCATATTAATTGACTCAAACACTTTAACATTTTCAGAACTGAAGAACTCTGCTTTGTCACAGTGTTTGGTCCAAGTCTCCTTTACTGCAGCCCAAAGACTCACATCTTTGGGTTTTACAAGGATAATACAGTATACTCGAAAGCTCTTACTGAGCTCCATGCGCTCATCCTCTGAAATTTTCAAGATATCTTCTTTGTTAGGAGCTTGTAGGTGATGATGCTCATGGTGGTGCATTCTATTTCCATGACCAATCCTAATGTGTCCTAGCATAGTGATCAAAGCACAGAAAATGCTTCCAAGCATCACACCCTTCAAAAAGGAGCTGCTTTCAGAAAGCATTTTTCCTATAAAGAAGAAAAAGACTCTTAAAATACTTAATAGAAAAAGATTAGTCTATAAATTTGATTTGGTATTCCTTATATACTTACATTTTGCTTTTAATGTTTTTTTTAAAAGGTTCCCAAGCTTGAAATCAAGTTAGTTGCATATAGTACAAAAGGCTCTCAAAATCTTTAGCTTCCAATGGAATCTGATTACTGTTTGGTATAAACTGGAACTTTGCAACAACTCCTCTATGGAGAAGTTTGTTTTGCACTTCATCTATGGGGATTTAATAAACCCTTGAAACCAGTGTTACAGAGGTTATCCATCCACCATTCTCTTTAAAGAATTTCACATCACAAGCTTGCATTATTTAAATACCTCTAAAAATATAGTGAACTTTTACACCAAAACCTTGGGTTGAACAGATAAAACCACCTATAAATGGCAAATCACCAATGGTATTGTGCTGACATTTCTGTTCTCAACATAGTGCTTTCTTTAACTGATGGCTGCTGTCCTTAAGTGTTTTGAGTAAATCTAAACCAAGTTTCTTGAGAATAACACCATATAGGTTAATATTTACCCTTTTGTTCCTAAAACTAAATGGTTTCCAATACAGTATCCCAACTATTGATGTAATAGAAGCCCATAATAAAAAGTTACATCTTTTGGATCAAAAAGGAATATTGATAGATATATCTGGGGCCCATTAATAAACATTTTCATTTCCTCAAAAGGAATTTTCTTCTTCTTTGGGGAAGTAAAAATGGAAAAATTTACACTTTTATTTCAATTAGAAATTAAGAGGCAGGTGCAGTGGCTCATGGCTGTTATCTCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGTGGGTGGATCCCTTGAGTTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGGCAACATGGTGAAACCTTGTCTCTACCCAAAATCCAAAAAATTAGCCAGACGTGGTGGTGGGTGCCTGTAATCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCACAAGAGTCTCTTGAACTTGGGAAGCGGAGGCTGTAGTGAGCTGTGATCTCACCACGGCACTCCAGCCAGGGCATCAGAGTGAGACTCTGTCTCAGAAAAAATAAATAAATAAAAGAAATTAAAAGCTGACATTAAATAAACTTGTTGAAAAAAATTGTATGTTAACCATTTATTCTAGTAAAGGCTGAATTTTCCAATCTTCCCTCCATCTTCAGAAAAAAGCAATCTATTGAGCTACTTAGACTTCCCAGTTTTCTCTTATGGTTGAAAGGAGCCTTAGAAAACTACCCAATGTCAGTCACTTCTCTCATTTTACAGAGAGGAAATGGAAGTCCACAGAGGTTAAATAACTGACTCAGTCACACAGTTAGACAGTGGTATAAGTGGACTAGAAACCACATTTCTCAATATCAGTTTAATGGTTTTTTTCCATTACAGAAGAATAATTGCCATAGTGCTTCTACCACATTAGAGTTTAATAAATGGGTTAC | 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Task1_train_31020 | Assess the clinical impact of this variant on gene C1GALT1C1 (C1GALT1 specific chaperone 1), found on Chromosome X. State whether it’s pathogenic or benign, and the disease if applicable. | Pathogenic; Polyagglutinable erythrocyte syndrome | CCTGAGGATCAATAACTTCAAGCCCAAGGCCATCTTAAGGAAATTTTCTTTCTGGTTTGCTAAAGCTGTGGGAGACCATTACCATCATGAGGCCAGTTACAAGAAATATTGATCTCTAAAATGTCATGCTCTAACACTCTATGCGGACTCACAGCATGTGCTGGCCAGATTGCAGAACAAGTCAGCTCTAAGTATTTCACACATTTATCAGTACAGGAGCTATTGCATTTACCACTGGATTAAGTTTCTGAGTAGCCATTGAAATTTGGGAAAAGGTATGGTAATGCAAAGTAGATAGGTTAGGACCTCCACACTGAAAACAGATATGGTACAGCTGTGAACATGGGAAAATTCCCTGAACTTGTACAAGGAAACAAAATCCAGAACAGGCTGGGCGCAGGGACTCATGCCTGTAATCTCAGAACTTTGGGAGGCCGAGGCGGGTGATCACCTGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGCCAACATGGCAAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAAATTAGCCAGGTGTGGTGGTGGGCACCTGTAATCCCAGCTACTTGGAAGGCTGAGGCAAGGGAACTGCTTGAAACCAGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATTGTGCCATTGCACTCCAGTCTGGGCGACAGAGCAAAACTCTGTGTCAAAAAAACAAAACAAAACAAAACAAAATACAGAACAGATTCAACTCAGGTAAGTGAAACTGCCAGATGGCCAAAACAAGTTCTTCAAATTTCCACAGAACTCATTGACCCAGCAGGACTACATTTTTATCCAAATTGCAGCTGGGAGCTTGATTAACTGAGAAACAACACAATTAAATGACATGACATTCTTCATAGGCACCAATCCAATGTCAGTATCTGCAGGCTGAAGTACAGACAGTTACACTGAAATTGCGTATGCTCTGAGGAATGACACTAAATTCGCTTCCAGGAAAATTACTCAATTTTGTAAGTAATTTTCAGTTTTTTTTCTCAGGGATATTTTTCAACTTTCACTTTAATTTTCTTTAGTTGCTTAGTTGTACATTTTGAGAAGGCAAATCCATTGGAACTTGGGGAGGCTTAGAACATAAATCAGTATTAGAAGTAAAGGGAACACACAGCTAAAAGTTTTACTTTAATCACAAATTCACAACTAGAGATATCATTTGCATATCTTAGAACGCTAAAGACCTGTTAAAATTTTTTAACCAATCAGCAAAAATATGTGCCCCACAGATTTCTAATGTTCATAATTTAGAATTTATCACATATAATATTTATTAATAGTTTATTTGCAAAATTATTATTCTTAAAACACTTCTTTCCAACACATTTACAATGTTCATGTGTTTTAAAGAAAAAAACCACCCTCATTTAAAAATGTACTACTGACTTTAATGTGTGGTTATACCAGTGCCACCAAATTAGAAAAGAAAAAGAAACATACAGCTGTATTGGATATGTAGTTACTACTACAAATAATGACAACACACGTCCTATACAAAGATCATATTCACGCTTTTCTACCACTTCTCAGTCATTGTCAGAACCATTTGGAGGTAAGAAAACCAATGCATCATTGAAAATATGCCCAAATGCCCTAAGGCGGTATACCCCATACATCATCACATGCATCTGATTTGGAGTCAGTCCATTAAAAGTAACAGCCATATCTGAACAACAGCCTTCTACTACCTGGTTGGGGTGATAAGTCATTGCCTCTTTAATAGAAAGCCCAACAGATTTGGTATTAAATACATCTTTTCCATCAGCATCTTCTGCATTTTCTGCAAATACTCCAGCATATTTCAGGCAAACTGCTAGCTGTTTATCTTCAGATATCTTCCAAATCATCCCTCCCTGTTCAGGACACTTTTCTGGGATATTGAGAAGGCTGTTAAGTCTTTTCATTGATTCTACACTTAAGACAATTCCTCCTTCCATACCCACATATTCAAGGTCTCCAGATTTTATAGTGTGGCCTAGATAGAAAGGCTGTGATGGATCCTTTTTTAACAAAAAATACTTTAGGTTTTCAATGATAGCAAACGTAGTGGGGCGTGCAAGGAAGAACCAGTTGTATTGGTCTCTATACTTATCAAAGGCGTATTTGTAAGCTTTTCTCATCATTAACCACATGTCATTTGTGTCCATATTAATTGACTCAAACACTTTAACATTTTCAGAACTGAAGAACTCTGCTTTGTCACAGTGTTTGGTCCAAGTCTCCTTTACTGCAGCCCAAAGACTCACATCTTTGGGTTTTACAAGGATAATACAGTATACTCGAAAGCTCTTACTGAGCTCCATGCGCTCATCCTCTGAAATTTTCAAGATATCTTCTTTGTTAGGAGCTTGTAGGTGATGATGCTCATGGTGGTGCATTCTATTTCCATGACCAATCCTAATGTGTCCTAGCATAGTGATCAAAGCACAGAAAATGCTTCCAAGCATCACACCCTTCAAAAAGGAGCTGCTTTCAGAAAGCATTTTTCCTATAAAGAAGAAAAAGACTCTTAAAATACTTAATAGAAAAAGATTAGTCTATAAATTTGATTTGGTATTCCTTATATACTTACATTTTGCTTTTAATGTTTTTTTTAAAAGGTTCCCAAGCTTGAAATCAAGTTAGTTGCATATAGTACAAAAGGCTCTCAAAATCTTTAGCTTCCAATGGAATCTGATTACTGTTTGGTATAAACTGGAACTTTGCAACAACTCCTCTATGGAGAAGTTTGTTTTGCACTTCATCTATGGGGATTTAATAAACCCTTGAAACCAGTGTTACAGAGGTTATCCATCCACCATTCTCTTTAAAGAATTTCACATCACAAGCTTGCATTATTTAAATACCTCTAAAAATATAGTGAACTTTTACACCAAAACCTTGGGTTGAACAGATAAAACCACCTATAAATGGCAAATCACCAATGGTATTGTGCTGACATTTCTGTTCTCAACATAGTGCTTTCTTTAACTGATGGCTGCTGTCCTTAAGTGTTTTGAGTAAATCTAAACCAAGTTTCTTGAGAATAACACCATATAGGTTAATATTTACCCTTTTGTTCCTAAAACTAAATGGTTTCCAATACAGTATCCCAACTATTGATGTAATAGAAGCCCATAATAAAAAGTTACATCTTTTGGATCAAAAAGGAATATTGATAGATATATCTGGGGCCCATTAATAAACATTTTCATTTCCTCAAAAGGAATTTTCTTCTTCTTTGGGGAAGTAAAAATGGAAAAATTTACACTTTTATTTCAATTAGAAATTAAGAGGCAGGTGCAGTGGCTCATGGCTGTTATCTCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGTGGGTGGATCCCTTGAGTTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGGCAACATGGTGAAACCTTGTCTCTACCCAAAATCCAAAAAATTAGCCAGACGTGGTGGTGGGTGCCTGTAATCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCACAAGAGTCTCTTGAACTTGGGAAGCGGAGGCTGTAGTGAGCTGTGATCTCACCACGGCACTCCAGCCAGGGCATCAGAGTGAGACTCTGTCTCAGAAAAAATAAATAAATAAAAGAAATTAAAAGCTGACATTAAATAAACTTGTTGAAAAAAATTGTATGTTAACCATTTATTCTAGTAAAGGCTGAATTTTCCAATCTTCCCTCCATCTTCAGAAAAAAGCAATCTATTGAGCTACTTAGACTTCCCAGTTTTCTCTTATGGTTGAAAGGAGCCTTAGAAAACTACCCAATGTCAGTCACTTCTCTCATTTTACAGAGAGGAAATGGAAGTCCACAGAGGTTAAATAACTGACTCAGTCACACAGTTAGACAGTGGTATAAGTGGACTAGAAACCACATTTCTCAATATCAGTTTAATGGTTTTTTTCCATTACAGAAGAATAATTGCCATAGTGCTTCTACCACATTAGAGTTTAATAAATGGGTTACTGAATATCCTTGTTTTCATACAAATGGGAAAAAAGTGGGATCTGTTGACCATAACTGATATTTTGCACCCAACAGCACCATATTGCTACAAGGAAACCACTCCTGTGGTTTTCTGCTAGAGGA 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CCTGAGGATCAATAACTTCAAGCCCAAGGCCATCTTAAGGAAATTTTCTTTCTGGTTTGCTAAAGCTGTGGGAGACCATTACCATCATGAGGCCAGTTACAAGAAATATTGATCTCTAAAATGTCATGCTCTAACACTCTATGCGGACTCACAGCATGTGCTGGCCAGATTGCAGAACAAGTCAGCTCTAAGTATTTCACACATTTATCAGTACAGGAGCTATTGCATTTACCACTGGATTAAGTTTCTGAGTAGCCATTGAAATTTGGGAAAAGGTATGGTAATGCAAAGTAGATAGGTTAGGACCTCCACACTGAAAACAGATATGGTACAGCTGTGAACATGGGAAAATTCCCTGAACTTGTACAAGGAAACAAAATCCAGAACAGGCTGGGCGCAGGGACTCATGCCTGTAATCTCAGAACTTTGGGAGGCCGAGGCGGGTGATCACCTGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGCCAACATGGCAAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAAATTAGCCAGGTGTGGTGGTGGGCACCTGTAATCCCAGCTACTTGGAAGGCTGAGGCAAGGGAACTGCTTGAAACCAGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATTGTGCCATTGCACTCCAGTCTGGGCGACAGAGCAAAACTCTGTGTCAAAAAAACAAAACAAAACAAAACAAAATACAGAACAGATTCAACTCAGGTAAGTGAAACTGCCAGATGGCCAAAACAAGTTCTTCAAATTTCCACAGAACTCATTGACCCAGCAGGACTACATTTTTATCCAAATTGCAGCTGGGAGCTTGATTAACTGAGAAACAACACAATTAAATGACATGACATTCTTCATAGGCACCAATCCAATGTCAGTATCTGCAGGCTGAAGTACAGACAGTTACACTGAAATTGCGTATGCTCTGAGGAATGACACTAAATTCGCTTCCAGGAAAATTACTCAATTTTGTAAGTAATTTTCAGTTTTTTTTCTCAGGGATATTTTTCAACTTTCACTTTAATTTTCTTTAGTTGCTTAGTTGTACATTTTGAGAAGGCAAATCCATTGGAACTTGGGGAGGCTTAGAACATAAATCAGTATTAGAAGTAAAGGGAACACACAGCTAAAAGTTTTACTTTAATCACAAATTCACAACTAGAGATATCATTTGCATATCTTAGAACGCTAAAGACCTGTTAAAATTTTTTAACCAATCAGCAAAAATATGTGCCCCACAGATTTCTAATGTTCATAATTTAGAATTTATCACATATAATATTTATTAATAGTTTATTTGCAAAATTATTATTCTTAAAACACTTCTTTCCAACACATTTACAATGTTCATGTGTTTTAAAGAAAAAAACCACCCTCATTTAAAAATGTACTACTGACTTTAATGTGTGGTTATACCAGTGCCACCAAATTAGAAAAGAAAAAGAAACATACAGCTGTATTGGATATGTAGTTACTACTACAAATAATGACAACACACGTCCTATACAAAGATCATATTCACGCTTTTCTACCACTTCTCAGTCATTGTCAGAACCATTTGGAGGTAAGAAAACCAATGCATCATTGAAAATATGCCCAAATGCCCTAAGGCGGTATACCCCATACATCATCACATGCATCTGATTTGGAGTCAGTCCATTAAAAGTAACAGCCATATCTGAACAACAGCCTTCTACTACCTGGTTGGGGTGATAAGTCATTGCCTCTTTAATAGAAAGCCCAACAGATTTGGTATTAAATACATCTTTTCCATCAGCATCTTCTGCATTTTCTGCAAATACTCCAGCATATTTCAGGCAAACTGCTAGCTGTTTATCTTCAGATATCTTCCAAATCATCCCTCCCTGTTCAGGACACTTTTCTGGGATATTGAGAAGGCTGTTAAGTCTTTTCATTGATTCTACACTTAAGACAATTCCTCCTTCCATACCCACATATTCAAGGTCTCCAGATTTTATAGTGTGGCCTAGATAGAAAGGCTGTGATGGATCCTTTTTTAACAAAAAATACTTTAGGTTTTTAATGATAGCAAACGTAGTGGGGCGTGCAAGGAAGAACCAGTTGTATTGGTCTCTATACTTATCAAAGGCGTATTTGTAAGCTTTTCTCATCATTAACCACATGTCATTTGTGTCCATATTAATTGACTCAAACACTTTAACATTTTCAGAACTGAAGAACTCTGCTTTGTCACAGTGTTTGGTCCAAGTCTCCTTTACTGCAGCCCAAAGACTCACATCTTTGGGTTTTACAAGGATAATACAGTATACTCGAAAGCTCTTACTGAGCTCCATGCGCTCATCCTCTGAAATTTTCAAGATATCTTCTTTGTTAGGAGCTTGTAGGTGATGATGCTCATGGTGGTGCATTCTATTTCCATGACCAATCCTAATGTGTCCTAGCATAGTGATCAAAGCACAGAAAATGCTTCCAAGCATCACACCCTTCAAAAAGGAGCTGCTTTCAGAAAGCATTTTTCCTATAAAGAAGAAAAAGACTCTTAAAATACTTAATAGAAAAAGATTAGTCTATAAATTTGATTTGGTATTCCTTATATACTTACATTTTGCTTTTAATGTTTTTTTTAAAAGGTTCCCAAGCTTGAAATCAAGTTAGTTGCATATAGTACAAAAGGCTCTCAAAATCTTTAGCTTCCAATGGAATCTGATTACTGTTTGGTATAAACTGGAACTTTGCAACAACTCCTCTATGGAGAAGTTTGTTTTGCACTTCATCTATGGGGATTTAATAAACCCTTGAAACCAGTGTTACAGAGGTTATCCATCCACCATTCTCTTTAAAGAATTTCACATCACAAGCTTGCATTATTTAAATACCTCTAAAAATATAGTGAACTTTTACACCAAAACCTTGGGTTGAACAGATAAAACCACCTATAAATGGCAAATCACCAATGGTATTGTGCTGACATTTCTGTTCTCAACATAGTGCTTTCTTTAACTGATGGCTGCTGTCCTTAAGTGTTTTGAGTAAATCTAAACCAAGTTTCTTGAGAATAACACCATATAGGTTAATATTTACCCTTTTGTTCCTAAAACTAAATGGTTTCCAATACAGTATCCCAACTATTGATGTAATAGAAGCCCATAATAAAAAGTTACATCTTTTGGATCAAAAAGGAATATTGATAGATATATCTGGGGCCCATTAATAAACATTTTCATTTCCTCAAAAGGAATTTTCTTCTTCTTTGGGGAAGTAAAAATGGAAAAATTTACACTTTTATTTCAATTAGAAATTAAGAGGCAGGTGCAGTGGCTCATGGCTGTTATCTCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGTGGGTGGATCCCTTGAGTTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGGCAACATGGTGAAACCTTGTCTCTACCCAAAATCCAAAAAATTAGCCAGACGTGGTGGTGGGTGCCTGTAATCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCACAAGAGTCTCTTGAACTTGGGAAGCGGAGGCTGTAGTGAGCTGTGATCTCACCACGGCACTCCAGCCAGGGCATCAGAGTGAGACTCTGTCTCAGAAAAAATAAATAAATAAAAGAAATTAAAAGCTGACATTAAATAAACTTGTTGAAAAAAATTGTATGTTAACCATTTATTCTAGTAAAGGCTGAATTTTCCAATCTTCCCTCCATCTTCAGAAAAAAGCAATCTATTGAGCTACTTAGACTTCCCAGTTTTCTCTTATGGTTGAAAGGAGCCTTAGAAAACTACCCAATGTCAGTCACTTCTCTCATTTTACAGAGAGGAAATGGAAGTCCACAGAGGTTAAATAACTGACTCAGTCACACAGTTAGACAGTGGTATAAGTGGACTAGAAACCACATTTCTCAATATCAGTTTAATGGTTTTTTTCCATTACAGAAGAATAATTGCCATAGTGCTTCTACCACATTAGAGTTTAATAAATGGGTTACTGAATATCCTTGTTTTCATACAAATGGGAAAAAAGTGGGATCTGTTGACCATAACTGATATTTTGCACCCAACAGCACCATATTGCTACAAGGAAACCACTCCTGTGGTTTTCTGCTAGAGGA |
Task1_train_31021 | A variant was discovered in gene C1GALT1C1 (C1GALT1 specific chaperone 1), Chromosome X. Please indicate if this mutation results in a known disease or if it's non-harmful. | Pathogenic; Atypical hemolytic-uremic syndrome | TAAGTATTTCACACATTTATCAGTACAGGAGCTATTGCATTTACCACTGGATTAAGTTTCTGAGTAGCCATTGAAATTTGGGAAAAGGTATGGTAATGCAAAGTAGATAGGTTAGGACCTCCACACTGAAAACAGATATGGTACAGCTGTGAACATGGGAAAATTCCCTGAACTTGTACAAGGAAACAAAATCCAGAACAGGCTGGGCGCAGGGACTCATGCCTGTAATCTCAGAACTTTGGGAGGCCGAGGCGGGTGATCACCTGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGCCAACATGGCAAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAAATTAGCCAGGTGTGGTGGTGGGCACCTGTAATCCCAGCTACTTGGAAGGCTGAGGCAAGGGAACTGCTTGAAACCAGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATTGTGCCATTGCACTCCAGTCTGGGCGACAGAGCAAAACTCTGTGTCAAAAAAACAAAACAAAACAAAACAAAATACAGAACAGATTCAACTCAGGTAAGTGAAACTGCCAGATGGCCAAAACAAGTTCTTCAAATTTCCACAGAACTCATTGACCCAGCAGGACTACATTTTTATCCAAATTGCAGCTGGGAGCTTGATTAACTGAGAAACAACACAATTAAATGACATGACATTCTTCATAGGCACCAATCCAATGTCAGTATCTGCAGGCTGAAGTACAGACAGTTACACTGAAATTGCGTATGCTCTGAGGAATGACACTAAATTCGCTTCCAGGAAAATTACTCAATTTTGTAAGTAATTTTCAGTTTTTTTTCTCAGGGATATTTTTCAACTTTCACTTTAATTTTCTTTAGTTGCTTAGTTGTACATTTTGAGAAGGCAAATCCATTGGAACTTGGGGAGGCTTAGAACATAAATCAGTATTAGAAGTAAAGGGAACACACAGCTAAAAGTTTTACTTTAATCACAAATTCACAACTAGAGATATCATTTGCATATCTTAGAACGCTAAAGACCTGTTAAAATTTTTTAACCAATCAGCAAAAATATGTGCCCCACAGATTTCTAATGTTCATAATTTAGAATTTATCACATATAATATTTATTAATAGTTTATTTGCAAAATTATTATTCTTAAAACACTTCTTTCCAACACATTTACAATGTTCATGTGTTTTAAAGAAAAAAACCACCCTCATTTAAAAATGTACTACTGACTTTAATGTGTGGTTATACCAGTGCCACCAAATTAGAAAAGAAAAAGAAACATACAGCTGTATTGGATATGTAGTTACTACTACAAATAATGACAACACACGTCCTATACAAAGATCATATTCACGCTTTTCTACCACTTCTCAGTCATTGTCAGAACCATTTGGAGGTAAGAAAACCAATGCATCATTGAAAATATGCCCAAATGCCCTAAGGCGGTATACCCCATACATCATCACATGCATCTGATTTGGAGTCAGTCCATTAAAAGTAACAGCCATATCTGAACAACAGCCTTCTACTACCTGGTTGGGGTGATAAGTCATTGCCTCTTTAATAGAAAGCCCAACAGATTTGGTATTAAATACATCTTTTCCATCAGCATCTTCTGCATTTTCTGCAAATACTCCAGCATATTTCAGGCAAACTGCTAGCTGTTTATCTTCAGATATCTTCCAAATCATCCCTCCCTGTTCAGGACACTTTTCTGGGATATTGAGAAGGCTGTTAAGTCTTTTCATTGATTCTACACTTAAGACAATTCCTCCTTCCATACCCACATATTCAAGGTCTCCAGATTTTATAGTGTGGCCTAGATAGAAAGGCTGTGATGGATCCTTTTTTAACAAAAAATACTTTAGGTTTTCAATGATAGCAAACGTAGTGGGGCGTGCAAGGAAGAACCAGTTGTATTGGTCTCTATACTTATCAAAGGCGTATTTGTAAGCTTTTCTCATCATTAACCACATGTCATTTGTGTCCATATTAATTGACTCAAACACTTTAACATTTTCAGAACTGAAGAACTCTGCTTTGTCACAGTGTTTGGTCCAAGTCTCCTTTACTGCAGCCCAAAGACTCACATCTTTGGGTTTTACAAGGATAATACAGTATACTCGAAAGCTCTTACTGAGCTCCATGCGCTCATCCTCTGAAATTTTCAAGATATCTTCTTTGTTAGGAGCTTGTAGGTGATGATGCTCATGGTGGTGCATTCTATTTCCATGACCAATCCTAATGTGTCCTAGCATAGTGATCAAAGCACAGAAAATGCTTCCAAGCATCACACCCTTCAAAAAGGAGCTGCTTTCAGAAAGCATTTTTCCTATAAAGAAGAAAAAGACTCTTAAAATACTTAATAGAAAAAGATTAGTCTATAAATTTGATTTGGTATTCCTTATATACTTACATTTTGCTTTTAATGTTTTTTTTAAAAGGTTCCCAAGCTTGAAATCAAGTTAGTTGCATATAGTACAAAAGGCTCTCAAAATCTTTAGCTTCCAATGGAATCTGATTACTGTTTGGTATAAACTGGAACTTTGCAACAACTCCTCTATGGAGAAGTTTGTTTTGCACTTCATCTATGGGGATTTAATAAACCCTTGAAACCAGTGTTACAGAGGTTATCCATCCACCATTCTCTTTAAAGAATTTCACATCACAAGCTTGCATTATTTAAATACCTCTAAAAATATAGTGAACTTTTACACCAAAACCTTGGGTTGAACAGATAAAACCACCTATAAATGGCAAATCACCAATGGTATTGTGCTGACATTTCTGTTCTCAACATAGTGCTTTCTTTAACTGATGGCTGCTGTCCTTAAGTGTTTTGAGTAAATCTAAACCAAGTTTCTTGAGAATAACACCATATAGGTTAATATTTACCCTTTTGTTCCTAAAACTAAATGGTTTCCAATACAGTATCCCAACTATTGATGTAATAGAAGCCCATAATAAAAAGTTACATCTTTTGGATCAAAAAGGAATATTGATAGATATATCTGGGGCCCATTAATAAACATTTTCATTTCCTCAAAAGGAATTTTCTTCTTCTTTGGGGAAGTAAAAATGGAAAAATTTACACTTTTATTTCAATTAGAAATTAAGAGGCAGGTGCAGTGGCTCATGGCTGTTATCTCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGTGGGTGGATCCCTTGAGTTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGGCAACATGGTGAAACCTTGTCTCTACCCAAAATCCAAAAAATTAGCCAGACGTGGTGGTGGGTGCCTGTAATCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCACAAGAGTCTCTTGAACTTGGGAAGCGGAGGCTGTAGTGAGCTGTGATCTCACCACGGCACTCCAGCCAGGGCATCAGAGTGAGACTCTGTCTCAGAAAAAATAAATAAATAAAAGAAATTAAAAGCTGACATTAAATAAACTTGTTGAAAAAAATTGTATGTTAACCATTTATTCTAGTAAAGGCTGAATTTTCCAATCTTCCCTCCATCTTCAGAAAAAAGCAATCTATTGAGCTACTTAGACTTCCCAGTTTTCTCTTATGGTTGAAAGGAGCCTTAGAAAACTACCCAATGTCAGTCACTTCTCTCATTTTACAGAGAGGAAATGGAAGTCCACAGAGGTTAAATAACTGACTCAGTCACACAGTTAGACAGTGGTATAAGTGGACTAGAAACCACATTTCTCAATATCAGTTTAATGGTTTTTTTCCATTACAGAAGAATAATTGCCATAGTGCTTCTACCACATTAGAGTTTAATAAATGGGTTACTGAATATCCTTGTTTTCATACAAATGGGAAAAAAGTGGGATCTGTTGACCATAACTGATATTTTGCACCCAACAGCACCATATTGCTACAAGGAAACCACTCCTGTGGTTTTCTGCTAGAGGAAATGGAATTTTGACTTCTACCAGAAAGACAAGGTGTGGAATAGCTTGGCAGATGTAATTTCTGAGCGGTGGGTGGGGCAAGAGGCAGGAAGACTTTCCTGTGTCACTCACAGAACTTGGTCAATAAACACAGTTCCAAGAAGAGAAGTGACAGAAAACAAGCTCGGCATAATATTAGAATTGTCGGCT 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Task1_train_31022 | With a mutation on Chromosome X in gene C1GALT1C1 (C1GALT1 specific chaperone 1), classify this variant as benign or pathogenic. Include the disease if it's pathogenic. | Pathogenic; Polyagglutinable erythrocyte syndrome | CTGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGCCAACATGGCAAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAAATTAGCCAGGTGTGGTGGTGGGCACCTGTAATCCCAGCTACTTGGAAGGCTGAGGCAAGGGAACTGCTTGAAACCAGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATTGTGCCATTGCACTCCAGTCTGGGCGACAGAGCAAAACTCTGTGTCAAAAAAACAAAACAAAACAAAACAAAATACAGAACAGATTCAACTCAGGTAAGTGAAACTGCCAGATGGCCAAAACAAGTTCTTCAAATTTCCACAGAACTCATTGACCCAGCAGGACTACATTTTTATCCAAATTGCAGCTGGGAGCTTGATTAACTGAGAAACAACACAATTAAATGACATGACATTCTTCATAGGCACCAATCCAATGTCAGTATCTGCAGGCTGAAGTACAGACAGTTACACTGAAATTGCGTATGCTCTGAGGAATGACACTAAATTCGCTTCCAGGAAAATTACTCAATTTTGTAAGTAATTTTCAGTTTTTTTTCTCAGGGATATTTTTCAACTTTCACTTTAATTTTCTTTAGTTGCTTAGTTGTACATTTTGAGAAGGCAAATCCATTGGAACTTGGGGAGGCTTAGAACATAAATCAGTATTAGAAGTAAAGGGAACACACAGCTAAAAGTTTTACTTTAATCACAAATTCACAACTAGAGATATCATTTGCATATCTTAGAACGCTAAAGACCTGTTAAAATTTTTTAACCAATCAGCAAAAATATGTGCCCCACAGATTTCTAATGTTCATAATTTAGAATTTATCACATATAATATTTATTAATAGTTTATTTGCAAAATTATTATTCTTAAAACACTTCTTTCCAACACATTTACAATGTTCATGTGTTTTAAAGAAAAAAACCACCCTCATTTAAAAATGTACTACTGACTTTAATGTGTGGTTATACCAGTGCCACCAAATTAGAAAAGAAAAAGAAACATACAGCTGTATTGGATATGTAGTTACTACTACAAATAATGACAACACACGTCCTATACAAAGATCATATTCACGCTTTTCTACCACTTCTCAGTCATTGTCAGAACCATTTGGAGGTAAGAAAACCAATGCATCATTGAAAATATGCCCAAATGCCCTAAGGCGGTATACCCCATACATCATCACATGCATCTGATTTGGAGTCAGTCCATTAAAAGTAACAGCCATATCTGAACAACAGCCTTCTACTACCTGGTTGGGGTGATAAGTCATTGCCTCTTTAATAGAAAGCCCAACAGATTTGGTATTAAATACATCTTTTCCATCAGCATCTTCTGCATTTTCTGCAAATACTCCAGCATATTTCAGGCAAACTGCTAGCTGTTTATCTTCAGATATCTTCCAAATCATCCCTCCCTGTTCAGGACACTTTTCTGGGATATTGAGAAGGCTGTTAAGTCTTTTCATTGATTCTACACTTAAGACAATTCCTCCTTCCATACCCACATATTCAAGGTCTCCAGATTTTATAGTGTGGCCTAGATAGAAAGGCTGTGATGGATCCTTTTTTAACAAAAAATACTTTAGGTTTTCAATGATAGCAAACGTAGTGGGGCGTGCAAGGAAGAACCAGTTGTATTGGTCTCTATACTTATCAAAGGCGTATTTGTAAGCTTTTCTCATCATTAACCACATGTCATTTGTGTCCATATTAATTGACTCAAACACTTTAACATTTTCAGAACTGAAGAACTCTGCTTTGTCACAGTGTTTGGTCCAAGTCTCCTTTACTGCAGCCCAAAGACTCACATCTTTGGGTTTTACAAGGATAATACAGTATACTCGAAAGCTCTTACTGAGCTCCATGCGCTCATCCTCTGAAATTTTCAAGATATCTTCTTTGTTAGGAGCTTGTAGGTGATGATGCTCATGGTGGTGCATTCTATTTCCATGACCAATCCTAATGTGTCCTAGCATAGTGATCAAAGCACAGAAAATGCTTCCAAGCATCACACCCTTCAAAAAGGAGCTGCTTTCAGAAAGCATTTTTCCTATAAAGAAGAAAAAGACTCTTAAAATACTTAATAGAAAAAGATTAGTCTATAAATTTGATTTGGTATTCCTTATATACTTACATTTTGCTTTTAATGTTTTTTTTAAAAGGTTCCCAAGCTTGAAATCAAGTTAGTTGCATATAGTACAAAAGGCTCTCAAAATCTTTAGCTTCCAATGGAATCTGATTACTGTTTGGTATAAACTGGAACTTTGCAACAACTCCTCTATGGAGAAGTTTGTTTTGCACTTCATCTATGGGGATTTAATAAACCCTTGAAACCAGTGTTACAGAGGTTATCCATCCACCATTCTCTTTAAAGAATTTCACATCACAAGCTTGCATTATTTAAATACCTCTAAAAATATAGTGAACTTTTACACCAAAACCTTGGGTTGAACAGATAAAACCACCTATAAATGGCAAATCACCAATGGTATTGTGCTGACATTTCTGTTCTCAACATAGTGCTTTCTTTAACTGATGGCTGCTGTCCTTAAGTGTTTTGAGTAAATCTAAACCAAGTTTCTTGAGAATAACACCATATAGGTTAATATTTACCCTTTTGTTCCTAAAACTAAATGGTTTCCAATACAGTATCCCAACTATTGATGTAATAGAAGCCCATAATAAAAAGTTACATCTTTTGGATCAAAAAGGAATATTGATAGATATATCTGGGGCCCATTAATAAACATTTTCATTTCCTCAAAAGGAATTTTCTTCTTCTTTGGGGAAGTAAAAATGGAAAAATTTACACTTTTATTTCAATTAGAAATTAAGAGGCAGGTGCAGTGGCTCATGGCTGTTATCTCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGTGGGTGGATCCCTTGAGTTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGGCAACATGGTGAAACCTTGTCTCTACCCAAAATCCAAAAAATTAGCCAGACGTGGTGGTGGGTGCCTGTAATCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCACAAGAGTCTCTTGAACTTGGGAAGCGGAGGCTGTAGTGAGCTGTGATCTCACCACGGCACTCCAGCCAGGGCATCAGAGTGAGACTCTGTCTCAGAAAAAATAAATAAATAAAAGAAATTAAAAGCTGACATTAAATAAACTTGTTGAAAAAAATTGTATGTTAACCATTTATTCTAGTAAAGGCTGAATTTTCCAATCTTCCCTCCATCTTCAGAAAAAAGCAATCTATTGAGCTACTTAGACTTCCCAGTTTTCTCTTATGGTTGAAAGGAGCCTTAGAAAACTACCCAATGTCAGTCACTTCTCTCATTTTACAGAGAGGAAATGGAAGTCCACAGAGGTTAAATAACTGACTCAGTCACACAGTTAGACAGTGGTATAAGTGGACTAGAAACCACATTTCTCAATATCAGTTTAATGGTTTTTTTCCATTACAGAAGAATAATTGCCATAGTGCTTCTACCACATTAGAGTTTAATAAATGGGTTACTGAATATCCTTGTTTTCATACAAATGGGAAAAAAGTGGGATCTGTTGACCATAACTGATATTTTGCACCCAACAGCACCATATTGCTACAAGGAAACCACTCCTGTGGTTTTCTGCTAGAGGAAATGGAATTTTGACTTCTACCAGAAAGACAAGGTGTGGAATAGCTTGGCAGATGTAATTTCTGAGCGGTGGGTGGGGCAAGAGGCAGGAAGACTTTCCTGTGTCACTCACAGAACTTGGTCAATAAACACAGTTCCAAGAAGAGAAGTGACAGAAAACAAGCTCGGCATAATATTAGAATTGTCGGCTGTGTGCGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCAGGTGGATCACCTGAGGTAGGGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAGACCCTGTCTCGACTAAAAATACAAAAATTAGCCGGGCATGGTGGCATATGACTGTAATCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCAGGAGAATTGCTTGAACCCGGGAGGCGGAGGTTGCAGGCAGTGAGCCAAGATCGCACCACAGCACTCCGGCCTGGGCAA | CTGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGCCAACATGGCAAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAAATTAGCCAGGTGTGGTGGTGGGCACCTGTAATCCCAGCTACTTGGAAGGCTGAGGCAAGGGAACTGCTTGAAACCAGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATTGTGCCATTGCACTCCAGTCTGGGCGACAGAGCAAAACTCTGTGTCAAAAAAACAAAACAAAACAAAACAAAATACAGAACAGATTCAACTCAGGTAAGTGAAACTGCCAGATGGCCAAAACAAGTTCTTCAAATTTCCACAGAACTCATTGACCCAGCAGGACTACATTTTTATCCAAATTGCAGCTGGGAGCTTGATTAACTGAGAAACAACACAATTAAATGACATGACATTCTTCATAGGCACCAATCCAATGTCAGTATCTGCAGGCTGAAGTACAGACAGTTACACTGAAATTGCGTATGCTCTGAGGAATGACACTAAATTCGCTTCCAGGAAAATTACTCAATTTTGTAAGTAATTTTCAGTTTTTTTTCTCAGGGATATTTTTCAACTTTCACTTTAATTTTCTTTAGTTGCTTAGTTGTACATTTTGAGAAGGCAAATCCATTGGAACTTGGGGAGGCTTAGAACATAAATCAGTATTAGAAGTAAAGGGAACACACAGCTAAAAGTTTTACTTTAATCACAAATTCACAACTAGAGATATCATTTGCATATCTTAGAACGCTAAAGACCTGTTAAAATTTTTTAACCAATCAGCAAAAATATGTGCCCCACAGATTTCTAATGTTCATAATTTAGAATTTATCACATATAATATTTATTAATAGTTTATTTGCAAAATTATTATTCTTAAAACACTTCTTTCCAACACATTTACAATGTTCATGTGTTTTAAAGAAAAAAACCACCCTCATTTAAAAATGTACTACTGACTTTAATGTGTGGTTATACCAGTGCCACCAAATTAGAAAAGAAAAAGAAACATACAGCTGTATTGGATATGTAGTTACTACTACAAATAATGACAACACACGTCCTATACAAAGATCATATTCACGCTTTTCTACCACTTCTCAGTCATTGTCAGAACCATTTGGAGGTAAGAAAACCAATGCATCATTGAAAATATGCCCAAATGCCCTAAGGCGGTATACCCCATACATCATCACATGCATCTGATTTGGAGTCAGTCCATTAAAAGTAACAGCCATATCTGAACAACAGCCTTCTACTACCTGGTTGGGGTGATAAGTCATTGCCTCTTTAATAGAAAGCCCAACAGATTTGGTATTAAATACATCTTTTCCATCAGCATCTTCTGCATTTTCTGCAAATACTCCAGCATATTTCAGGCAAACTGCTAGCTGTTTATCTTCAGATATCTTCCAAATCATCCCTCCCTGTTCAGGACACTTTTCTGGGATATTGAGAAGGCTGTTAAGTCTTTTCATTGATTCTACACTTAAGACAATTCCTCCTTCCATACCCACATATTCAAGGTCTCCAGATTTTATAGTGTGGCCTAGATAGAAAGGCTGTGATGGATCCTTTTTTAACAAAAAATACTTTAGGTTTTCAATGATAGCAAACGTAGTGGGGCGTGCAAGGAAGAACCAGTTGTATTGGTCTCTATACTTATCAAAGGCGTATTTGTAAGCTTTTCTCATCATTAACCACATGTCATTTGTGTCCATATTAATTGACTCAAACACTTTAACATTTTCAGAACTGAAGAACTCTGCTTTGTCACAGTGTTTGGTCCAAGTCTCCTTTACTGCAGCCCAAAGACTCACATCTTTGGGTTTTACAAGGATAATACAGTATACTCGAAAGCTCTTACTGAGCTCCATGCGCTCATCCTCTGAAATTTTCAAGATATCTTCTTTGTTAGGAGCTTGTAGGTGATGATGCTCATGGTGGTGCATTCTATTTCCATGACCAATCCTAATGTGTCCTAGCATAGTGATCAAAGCACAGAAAATGCTTCCAAGCATCACACCCTTCAAAAAGGAGCTGCTTTCAGAAAGGATTTTTCCTATAAAGAAGAAAAAGACTCTTAAAATACTTAATAGAAAAAGATTAGTCTATAAATTTGATTTGGTATTCCTTATATACTTACATTTTGCTTTTAATGTTTTTTTTAAAAGGTTCCCAAGCTTGAAATCAAGTTAGTTGCATATAGTACAAAAGGCTCTCAAAATCTTTAGCTTCCAATGGAATCTGATTACTGTTTGGTATAAACTGGAACTTTGCAACAACTCCTCTATGGAGAAGTTTGTTTTGCACTTCATCTATGGGGATTTAATAAACCCTTGAAACCAGTGTTACAGAGGTTATCCATCCACCATTCTCTTTAAAGAATTTCACATCACAAGCTTGCATTATTTAAATACCTCTAAAAATATAGTGAACTTTTACACCAAAACCTTGGGTTGAACAGATAAAACCACCTATAAATGGCAAATCACCAATGGTATTGTGCTGACATTTCTGTTCTCAACATAGTGCTTTCTTTAACTGATGGCTGCTGTCCTTAAGTGTTTTGAGTAAATCTAAACCAAGTTTCTTGAGAATAACACCATATAGGTTAATATTTACCCTTTTGTTCCTAAAACTAAATGGTTTCCAATACAGTATCCCAACTATTGATGTAATAGAAGCCCATAATAAAAAGTTACATCTTTTGGATCAAAAAGGAATATTGATAGATATATCTGGGGCCCATTAATAAACATTTTCATTTCCTCAAAAGGAATTTTCTTCTTCTTTGGGGAAGTAAAAATGGAAAAATTTACACTTTTATTTCAATTAGAAATTAAGAGGCAGGTGCAGTGGCTCATGGCTGTTATCTCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGTGGGTGGATCCCTTGAGTTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGGCAACATGGTGAAACCTTGTCTCTACCCAAAATCCAAAAAATTAGCCAGACGTGGTGGTGGGTGCCTGTAATCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCACAAGAGTCTCTTGAACTTGGGAAGCGGAGGCTGTAGTGAGCTGTGATCTCACCACGGCACTCCAGCCAGGGCATCAGAGTGAGACTCTGTCTCAGAAAAAATAAATAAATAAAAGAAATTAAAAGCTGACATTAAATAAACTTGTTGAAAAAAATTGTATGTTAACCATTTATTCTAGTAAAGGCTGAATTTTCCAATCTTCCCTCCATCTTCAGAAAAAAGCAATCTATTGAGCTACTTAGACTTCCCAGTTTTCTCTTATGGTTGAAAGGAGCCTTAGAAAACTACCCAATGTCAGTCACTTCTCTCATTTTACAGAGAGGAAATGGAAGTCCACAGAGGTTAAATAACTGACTCAGTCACACAGTTAGACAGTGGTATAAGTGGACTAGAAACCACATTTCTCAATATCAGTTTAATGGTTTTTTTCCATTACAGAAGAATAATTGCCATAGTGCTTCTACCACATTAGAGTTTAATAAATGGGTTACTGAATATCCTTGTTTTCATACAAATGGGAAAAAAGTGGGATCTGTTGACCATAACTGATATTTTGCACCCAACAGCACCATATTGCTACAAGGAAACCACTCCTGTGGTTTTCTGCTAGAGGAAATGGAATTTTGACTTCTACCAGAAAGACAAGGTGTGGAATAGCTTGGCAGATGTAATTTCTGAGCGGTGGGTGGGGCAAGAGGCAGGAAGACTTTCCTGTGTCACTCACAGAACTTGGTCAATAAACACAGTTCCAAGAAGAGAAGTGACAGAAAACAAGCTCGGCATAATATTAGAATTGTCGGCTGTGTGCGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCAGGTGGATCACCTGAGGTAGGGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAGACCCTGTCTCGACTAAAAATACAAAAATTAGCCGGGCATGGTGGCATATGACTGTAATCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCAGGAGAATTGCTTGAACCCGGGAGGCGGAGGTTGCAGGCAGTGAGCCAAGATCGCACCACAGCACTCCGGCCTGGGCAA |
Task1_train_31023 | A variant has been detected on Chromosome X in GRIA3 (glutamate ionotropic receptor AMPA type subunit 3). What is its effect — pathogenic or benign? If pathogenic, name the disease. | Pathogenic; Syndromic X-linked intellectual disability 94 | ATTTGATCAGTAGGCAGTTGGCTTCAATAAACCCATGCTTTCTGCAACTTCCACTAGGATGTAAAGGATGTAGGATGCCCTCCATGCAGGTAAGTATTTTTGTCTGTTTTGTCTGTCTTGTTCACTGCTTCATTCCTAGCACCTAGAATAGTGCTTGGCACAGAATAAAGACTCAAATTTGCATTGGAATGAACCTAAGAGGGGTTGGCTAAGGTTGATAATTGCATATAAAAGTAGTGTATAGTAGAAACCTGCAAGTATCTATGGAGTTAGAACATTATGTTCATTAAGCAACTGGGTTCTGGAATCTGAAGACCAGGGTTCTAATCCCAGCCTCTCTGTGCTTTAGTTTCTCCATCTCCAACATGGGAATGGTGATTGTACCAATATCAAGGTTACTGTGAGAATTAAATGACATAGTAAGTGTAATGTGCTTAGCAAAGTGCCTCATATAGAATAAGCACTCAATAAATGTTAGCTAGCTGTTTATCATCTGCATTTCCCTTTCAACTAATTAAGGAGTATTCCTCAACTGGTTTATCATATGTAATTCAAAGGAGTAAAATTTCATTTCTTTGAAAATATACTCTATATCAGACTTCCCTACCTCTGCCCTTTGGTAGGGGTATTGAGGCATTACTGTTCTGAACATAGAAAAAAAATGATCAAAACTTGTGTTTTCACTTCATATATGATATACCATCCAAAAGCCTTTCCTTAGTCAGAAGGATTTTTCTTTGTGTGCATTTTAAGGCCTGGCTTCAGACTATGACTTACTACTGTTGGAAAGGAACAATTACAGAAAACAAAAGAAATAAATGTAGAAAATCCTAGTGCCTATTTTCAAGGGATTAATATAAAAAACATTGCCTGCCTTTGCCTAAGTTAATTGTGCAGTGCACTACTGACATTTATTTTATTGATTCAATCCATGTGAGTGCTACACTGATATTATCACTAGAAAATATAGCTTACTACATAAATTGTGTTCTGACAACTGTTTTACCCTTGTTATTGCCCAGGCAAAATTCTTTCATGTTTGCATATGTCATATACAGTAATCAACAACTTATTTTTTAGGCATCTACAGTTTCTTTAGTTTAGAATCTGTTGCAGTGATACATACAAAAATAGAAGATTGAGTCTCTGCCTTCAAAAAACCTGTTTTAAAAGATATGCTTTCAAAAAAATTCAAGAATAACATAAGACAGCAAACACCTAAGAATTAAACTGCTGTGGCCCTGTGTGGCACCTCATGGTGTAGAGTGAAGCAGATATAAGAAGTATAGGATATTATGCCTGCTCCACAAGAATTTTCAGTCAAGTGAGGGAGATAAGACATAAGAACACGAAAATTAAAATAAGAAAACGAGAGTTAAATAGTGACATGTCACAAGGCAGTACAAGTTGTATTATAAGGTAGCAAAAACACACTATTAGGAAAAGAAAGCAGAGTCGGTTGCTCTAAGCCAATGTGTCTCAGAAGACAAAAGGCCAGCACCCTTTCTTTAATTTACCATCAAGTTAAAGCACTTTAGAACCCACTGAATGCTACCACTTTTCTAACCTAAGCATTGATAATTCAATTGGTTGTAAAGATTTAGGACTTGATATTTTCACCAAAGAAGTATATTAAGCGACAAATAACTGATTAAAGACTGTCTCTAAAAGTCATATATGTTTTCTTTTTTTTCTTTTTTTTCAGAGAGCTGATATAGCTGTTGCTCCACTCACTATAACATTGGTCCGTGAAGAAGTCATAGATTTTTCAAAGCCATTCATGAGCCTGGGCATCTCCATCATGATAAAGAAGCCTCAGAAATCAAAACCAGGCGTATTCTCATTTCTGGATCCCCTGGCTTATGAAATCTGGATGTGCATTGTCTTTGCTTACATTGGAGTCAGCGTAGTTCTTTTCCTAGTCAGCAGGTTCAGTCCTTATGAATGGCACTTGGAAGACAACAATGAAGAACCTCGTGACCCACAAAGTCCTCCTGATCCTCCAAATGAATTTGGAATATTTAACAGTCTTTGGTTTTCCTTGGGTGCCTTTATGCAGCAAGGATGTGATATTTCTCCAAGGTTTGTTTTTGTGGCATACTCAATGCCTCATTGCATTTTATGGTCATACTCCATTCATGTACATATGGTATTCATCCATCTCAACTCCAGATTTTTTTCATTTAACATTCCATCAAATGACAGATTATCATCAAGCCATTGTGTTTGCTTATGTCCATGAAGTGAGTGTGTCATTGGTGTTGCTTTGAATGTCTTTCATGCATTTCTATGGTATTGTATATACATTAAAACAAACATTTGAACTCTGGATAAAGGCAACATTGCCACTAATATTAATATTATTCAGATAAAGTAAATACTAAATCTTCATCAGATCAAACAGACATGGTTTCCTAATTAATTGTACTGAAGTGTTTTCTCATTTCTAAAGAGATTGGATCCAGACAAAATTTAAAAGAACATAGAACTCTTCTTTAAATCCCTCCTACCTTCTCCTTTCAATGCCCTCCCTTTTTCATTTTGCTCTCAGACTGCCTACAACTATCCATTATAGTATCCCACCCAAGTTTTCTAGTTAAAACTATAAAACTTCTCAAAGAAAACATAGGAGAATATCTGTTTTACCTTGGTTTGGACAAAGTGCTCTTAGATAAGACACAAAAAGCACAATCCATTAAAAATTTGATAAACTGGACTTCATCAAAATTCAAAACCTTGCATTTAAAAAGACGTATTAAGAAAATGAAAAAAAAACCCGACTGGGAGAAAACATTAGTAAATCATGTGTCTGATAAAGGACTTGCATCCAGAATATATAACACCTCTTACAACTCAATAAAAAGAAGACAATCCAATTTTTTAATGGACAAAAGATTTGAATGGACATTTCCCCAAAGAAGATATATAAATGGCTAATAAGCACAACAAAAGATACTCAACATTGTTGGCCATTAGGGAAATGCAAATTAAAACCACAATGAGATGCTTCCATACATCCTCTAGAATGGCTGCAATCAAAAAGATAGGCAATACCAAGTGCTGATGACAATGTAGAACAACTGGAACTTTCATCCACTAGTAGTGGGAATGCAAAATGCTACAGCCACATTGGAAAATAGCTTGGCAGTTTCTTATCAAGTAAGATAAATACTTAAAATATAACACAGCAATTCTATTCTTAGCTATTTACCTAAGAGAAAGGAAAACATATTCACACAAAAAGTTATACACAAATGTTCATAGTAACTTTATAATATTAAAAAAGTAGAAACAACCCAAATGTCTATCAACTCGTGAATAAATAAACAAAATATTTTATATCTATATAGTGGAATACTATTCACCAATTAAAAAGAACAGACTACTGACACATCTATAACATGGATGAACCTTAAAAATGTTATGCTGGGCCGGGCGCGGTGATTCATGCCTGTTATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGCAGGTGGATCACCTGAGGTCAGGATTTCAAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAAATTAGCTGGGCATGGTGGTGGGCACTTGTAATCCCAGCTACATGAGAGGCTGAGGCAGCAGAATCACTTGAACCTGGGAGGCGGAGATTGCAGTGAGCCGAGGTTGCGCCATTGCACTCCAGCCTGGGCAACAAGAGCAAAACTCAGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAGTTATGCTAAGTGAAATAAGCCAGATGCAAAAGGCCACATATCATGCCATTTGAATCCCATTTATTGAATATCTCATATTGTATGATTCTATTTGTCCAGAATAGGCAGTCTACAGAGACAGAAAGTACGTTAGTTGTTGCCAAGGGCTTGCAGGGAGCAGAGAGGGGATAATCAGGGCCAGTATCAGGGTGAGGCAAGTGAGCCTGAGTAAAGCAAGTACAGGGATCACATCCAAGCTTTATTTAAAATTTTGATATTATGCATTAATTTTTTAAATATTGGACTAAAATTCTATTTATCTTGATTAATGAGATTTTGATGCCCCTTTAAACTTTGCATGTGGGGAAGTTGCCTCACTTGCCTCA | 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Task1_train_31024 | A genetic alteration is present in GRIA3 (glutamate ionotropic receptor AMPA type subunit 3) on Chromosome X. Is this variant benign or disease-causing, and if the latter, which condition is involved? | Pathogenic; Intellectual disability | ATTCAGAGTGTAGCATCTAAAACAACTGAGTTTTCCAGAGGCCAGAAAAAGGTTACCTTGGGACACAGGAATTTAAATTTGCTTTAAAGTGGTGAAATGCTGGTACAGACAGAGAAGAGCTTGATTTGCCGGCTCTCAGCCCAGAACTACCCTCTTCCCACAGAGCCTGGAGATATGCCAGGCTCCTACGCCTATTCTTGACTTTATGACAGAGTGGGTTCTCTTCCTGTGAGTTTTTCTGGGCATGGGAGAACATAGCGTAACTAGGATGGAGCTCTGCCACACAGCAGAATTATCCTAAGGATGATGTGGCAATGTTTTATAAAACCTAGGGAGCAGATTTTCATTTCTGCAGACAGAGCCAGCCTTCAGCAACACTGTGAAGGAGATGAAGTTTCCTGAGTACAAGCCATTACCCATCACTGAGCATTCAATTCCCTCACACTGTCCAATAACTTCTTATGGTCCCTGTCTCTGAGGAACACTCATGATGCAGGACCAAACTTGCAACCCTGTCTGCACCTTGAGAGTTTTATAAAGTGCTGCTGCTTAGTCCCAACCCCCAGGGTTATGATTTAATTGGTCTTGAAGCCTAGGCAAGGTTTTTTGTCTTTTTGTGTTGACGTGTTTTGACTGAAGCTCCCTAGATGATATTGATATGCAGGCAGAACTGAGAATCACTGATGTAGAAGAACAATGTTTCTCAGTTTGGTCTGCAGACCACTTGCAGCAGAATCACCTGTGATGCTTAAGAAGTGCAGATTCTTGGGCATTCAGCTATTCTGAATCTGCATTTTAACAAACACCTCAGGTAATGCTGATGCACAGTAACATTTAAGAACAAAAATTTCCCCTTATTAAAACTTACCCATCTTCTTTCCCATTCCCTACTAACTGAATAAACAGTGGGTGCTGTTGAAGTAATGTGTTACATTTTGATCAAGCCTCCTGAAAACAACACAGAGCGTGATTCCAATAGAATTTCTCCATCAGACCAGGAGGATGATTTTGTTTTCGTTTTCTGTGTGTGGGGGTGGAAGGGGGTGTGGAGGAAGCAAGCCTTTTGATGCCTCTAATCCCACTATACAGGTAGTTTCCTACTTCACTTGGAGTCTGCCCTGAGTGGTTAAGGCTTAGTTGTCAAAGGAGAAAGTTTCTAATCTCCTGGGCCCCAAAAGCTATTTATATGAAGATGATGAGAAATATTATCATCTAGCTCCTTGCCTTATGGATGACCAACTCCACAAAATAGCAATGTCTTTGTTAAATTTATTAAACTCAAAGTGAATAGTGCTCATTTTCCAGCACCTACCCATTTATCTTCAAGTGAGAAGAGGTTTTTGACTATGTTTCTCTCATGACATTACCTTGTAGCAGTGGTTTTCAACCTTGGTTGCACTTTGTAATCACCTGGTGAGCTTTAAAAAATTTAAATGTCTGTGTCCTACCTCCCAAGTTCTGATTTAATTGGTGGGCCTGGGCATGAGTTTTTTTTTAAGATCCTAGGTGATTTTAATGTGGAGCCAAGGCTGAAAACCATTTGCTTCTACAGGTGTGCCCAGCAAACTTCACAGGAAGAGAACTCAATAAGTTAAATTATTACCTGTGGAAGCAGGAGATGGTAAAAAAAATATATATTTTTTCCTGTAATTAAAAGGAAAAATCCTGCTAGGAGTGCACTTGTAGTCCCAGCTATTCAGGAGGCTGAAGCTGGAAGATAGCTAGAGCCCAGGAGTTCAAGTCCAGTCTGGGCAACATAGAGAGACCTGACCTCATTTTTTAAAAAGAAAATCCTGCTTTGAAACGTGTATAGGCCTGACAAGTATTATGCATGCACCATCATAGTATGCCATCATGACATGGGGTATTGTTGTTAACATGTGACCTTTGTTTAATGTTTTAATTCCCTCACATCATCTATTTCCCTCCTTCATCAGCTATACTGAAACCACTCCTCTTTCCAGAAATAAAGAAAAGGATTTCTTAAACTTAGATCTGGCCCCTCTGGGTCTGGATTTGTTTTTGTTTTGTTTTATAGATCACTCTCCGGGCGCATTGTTGGAGGGGTTTGGTGGTTCTTCACCCTGATCATAATTTCTTCCTATACTGCCAATCTCGCTGCTTTCCTGACTGTGGAGAGGATGGTTTCTCCCATAGAGAGTGCTGAAGACTTAGCTAAACAGACTGAAATTGCATATGGGACCCTGGACTCCGGTTCAACAAAAGAATTTTTCAGAGTAAGTGCTCTGCAGTTAATTGAGCCTGCTGATATTTATTTTATCATCTTCTCACAAAGGCAAGTTCACAGTGCTTTTAAGGGAGAGTTGGGAAAGAGTGGGAATGTTATCAAAGGAGAGCATCTTAAATACTGGGCTGCTTGGTTGGTGATCTACTCCATTGTCGTTTAGAACCAAGACTTGAGTAAGACATAACAAGCTGCATGTCAAGGGCACTGAGTTTGGACTCCCAGGTTTGAATCCCAACCCTGCCACAAAGTGATTGTTTGTCCTTGGGCAAGCCATTTAACTTCTACCAGCTTCAGTCCCCTCACTTGAATAATGAGGGGATTGAACTAAATAATATATATTCTGCTTTCTAGCTTTTACAAAAGCAGTGCTTTTATGTCTCAGAGGTTCACAGAAGTTAGGCAATTGACTCTAAGACTGATGAGTAATGGACTATAAGAAATTACATATTCTATTTTAAATGTTAGTTGTCTATTGAGATGTATTACAATTGTATCAAGTATTTGTGTACATGGTGATAATTTCATTTTCAGGACAGCTGATAATTGTTTTAATTTCTTGGGTAGACGTATTCCCTCAGCTCCTCATAGGCAAAATCTTATTGAGGAAACAGTAAATTGTTCATTAGCAAAAGTTAATAAAGCTATGTAAAGTCTGTCAAGAGGAAAGATGAAAGGAGATTGAAGCAGGAAATGATAGAAGGATAATATGAGGGACAAACCACTTTCACATAAACCATCAAGATCTTTATTCTGTGGTAACTGGACTATTAAGGAAGAATACTAGTAGAGTTTTTAAGAACTAAAATGTTTTTTCAGTTACCCCAACAAGAAAAATATGCTAATTTAGATTAGAAAATGGACACATTCTATAATATTACTACTGCCTGCTACTGTAACCACAGTAACTAGTTGTAGCAATGATCCAGAAGCCACTTGGGTAGTAGGTGGAGTAGTTAGTCACTCTCTCCAACCAATAATCAAGTTATTGGATGACAGATATAATTGCTGATTTTTCCTCAAAGGCCCAGAGTAAACAGATGGTGGTTCTAAACCTCCTTTTTAAATAATCAATAAGAAATACATTTCTACATGTATTATCATGAGATTTGTCCAATTACTTCACAGTAAACCAGGAAGAGTACATTTCTTGACATTACAGCAATTAACTACAAACAGTTTTCACTCCCTGAAAGAGAATGTATTAGTCCTGGGACCCTTTCAAGAATTCTCATTGATTCAAGATATCCATATCTCACCTATACCACCTGTTTACTGACCAGATCATAATCCCCAACTGGGAGGAGGGGTCCAATGTTGGTCCAATGAAGACCCTCTGGAACTAATCTGGCCTTGACCCTCACTACTATGGCAGTCCCAGAAGCTTATTTAGAAACAATTTTCTGCCCCCATGAAATCACTCACATTTATCGGGGCTAGAAGCCAGGGATTTCCATCTGATGAGTAGTCAACACATAACCAGCTCCATGGAAATCTGGTTTGATATCAACCTTCAACAGAGCTTATGATAACCATCCCAATAGGCATGAAGTTTCTATATGAAGTAATTAACCACTTAGGATATCAAGACACCAGAAGCTTCTATATGAAGTAATTAACCACTTAGGATATCAAGACACCAGACTTGAACCCTCAGATAAGAGATACTTGTTCCACTGGAAAGCATTTTTCTTTCAAAAACAATTAGAGGTTAGAAAGTTGTGCTTTAAATGGTAATCAATAAACGGCATCAATTCCCATTAGGCTTTCAAAGGCCATTCATCCATATTGCAGGCAAAAGGAGGCTCTCTGGAAAGATGAAGAGATTTATTAGCCCAGAGGCAGAAAGTG | ATTCAGAGTGTAGCATCTAAAACAACTGAGTTTTCCAGAGGCCAGAAAAAGGTTACCTTGGGACACAGGAATTTAAATTTGCTTTAAAGTGGTGAAATGCTGGTACAGACAGAGAAGAGCTTGATTTGCCGGCTCTCAGCCCAGAACTACCCTCTTCCCACAGAGCCTGGAGATATGCCAGGCTCCTACGCCTATTCTTGACTTTATGACAGAGTGGGTTCTCTTCCTGTGAGTTTTTCTGGGCATGGGAGAACATAGCGTAACTAGGATGGAGCTCTGCCACACAGCAGAATTATCCTAAGGATGATGTGGCAATGTTTTATAAAACCTAGGGAGCAGATTTTCATTTCTGCAGACAGAGCCAGCCTTCAGCAACACTGTGAAGGAGATGAAGTTTCCTGAGTACAAGCCATTACCCATCACTGAGCATTCAATTCCCTCACACTGTCCAATAACTTCTTATGGTCCCTGTCTCTGAGGAACACTCATGATGCAGGACCAAACTTGCAACCCTGTCTGCACCTTGAGAGTTTTATAAAGTGCTGCTGCTTAGTCCCAACCCCCAGGGTTATGATTTAATTGGTCTTGAAGCCTAGGCAAGGTTTTTTGTCTTTTTGTGTTGACGTGTTTTGACTGAAGCTCCCTAGATGATATTGATATGCAGGCAGAACTGAGAATCACTGATGTAGAAGAACAATGTTTCTCAGTTTGGTCTGCAGACCACTTGCAGCAGAATCACCTGTGATGCTTAAGAAGTGCAGATTCTTGGGCATTCAGCTATTCTGAATCTGCATTTTAACAAACACCTCAGGTAATGCTGATGCACAGTAACATTTAAGAACAAAAATTTCCCCTTATTAAAACTTACCCATCTTCTTTCCCATTCCCTACTAACTGAATAAACAGTGGGTGCTGTTGAAGTAATGTGTTACATTTTGATCAAGCCTCCTGAAAACAACACAGAGCGTGATTCCAATAGAATTTCTCCATCAGACCAGGAGGATGATTTTGTTTTCGTTTTCTGTGTGTGGGGGTGGAAGGGGGTGTGGAGGAAGCAAGCCTTTTGATGCCTCTAATCCCACTATACAGGTAGTTTCCTACTTCACTTGGAGTCTGCCCTGAGTGGTTAAGGCTTAGTTGTCAAAGGAGAAAGTTTCTAATCTCCTGGGCCCCAAAAGCTATTTATATGAAGATGATGAGAAATATTATCATCTAGCTCCTTGCCTTATGGATGACCAACTCCACAAAATAGCAATGTCTTTGTTAAATTTATTAAACTCAAAGTGAATAGTGCTCATTTTCCAGCACCTACCCATTTATCTTCAAGTGAGAAGAGGTTTTTGACTATGTTTCTCTCATGACATTACCTTGTAGCAGTGGTTTTCAACCTTGGTTGCACTTTGTAATCACCTGGTGAGCTTTAAAAAATTTAAATGTCTGTGTCCTACCTCCCAAGTTCTGATTTAATTGGTGGGCCTGGGCATGAGTTTTTTTTTAAGATCCTAGGTGATTTTAATGTGGAGCCAAGGCTGAAAACCATTTGCTTCTACAGGTGTGCCCAGCAAACTTCACAGGAAGAGAACTCAATAAGTTAAATTATTACCTGTGGAAGCAGGAGATGGTAAAAAAAATATATATTTTTTCCTGTAATTAAAAGGAAAAATCCTGCTAGGAGTGCACTTGTAGTCCCAGCTATTCAGGAGGCTGAAGCTGGAAGATAGCTAGAGCCCAGGAGTTCAAGTCCAGTCTGGGCAACATAGAGAGACCTGACCTCATTTTTTAAAAAGAAAATCCTGCTTTGAAACGTGTATAGGCCTGACAAGTATTATGCATGCACCATCATAGTATGCCATCATGACATGGGGTATTGTTGTTAACATGTGACCTTTGTTTAATGTTTTAATTCCCTCACATCATCTATTTCCCTCCTTCATCAGCTATACTGAAACCACTCCTCTTTCCAGAAATAAAGAAAAGGATTTCTTAAACTTAGATCTGGCCCCTCTGGGTCTGGATTTGTTTTTGTTTTGTTTTATAGATCACTCTCCAGGCGCATTGTTGGAGGGGTTTGGTGGTTCTTCACCCTGATCATAATTTCTTCCTATACTGCCAATCTCGCTGCTTTCCTGACTGTGGAGAGGATGGTTTCTCCCATAGAGAGTGCTGAAGACTTAGCTAAACAGACTGAAATTGCATATGGGACCCTGGACTCCGGTTCAACAAAAGAATTTTTCAGAGTAAGTGCTCTGCAGTTAATTGAGCCTGCTGATATTTATTTTATCATCTTCTCACAAAGGCAAGTTCACAGTGCTTTTAAGGGAGAGTTGGGAAAGAGTGGGAATGTTATCAAAGGAGAGCATCTTAAATACTGGGCTGCTTGGTTGGTGATCTACTCCATTGTCGTTTAGAACCAAGACTTGAGTAAGACATAACAAGCTGCATGTCAAGGGCACTGAGTTTGGACTCCCAGGTTTGAATCCCAACCCTGCCACAAAGTGATTGTTTGTCCTTGGGCAAGCCATTTAACTTCTACCAGCTTCAGTCCCCTCACTTGAATAATGAGGGGATTGAACTAAATAATATATATTCTGCTTTCTAGCTTTTACAAAAGCAGTGCTTTTATGTCTCAGAGGTTCACAGAAGTTAGGCAATTGACTCTAAGACTGATGAGTAATGGACTATAAGAAATTACATATTCTATTTTAAATGTTAGTTGTCTATTGAGATGTATTACAATTGTATCAAGTATTTGTGTACATGGTGATAATTTCATTTTCAGGACAGCTGATAATTGTTTTAATTTCTTGGGTAGACGTATTCCCTCAGCTCCTCATAGGCAAAATCTTATTGAGGAAACAGTAAATTGTTCATTAGCAAAAGTTAATAAAGCTATGTAAAGTCTGTCAAGAGGAAAGATGAAAGGAGATTGAAGCAGGAAATGATAGAAGGATAATATGAGGGACAAACCACTTTCACATAAACCATCAAGATCTTTATTCTGTGGTAACTGGACTATTAAGGAAGAATACTAGTAGAGTTTTTAAGAACTAAAATGTTTTTTCAGTTACCCCAACAAGAAAAATATGCTAATTTAGATTAGAAAATGGACACATTCTATAATATTACTACTGCCTGCTACTGTAACCACAGTAACTAGTTGTAGCAATGATCCAGAAGCCACTTGGGTAGTAGGTGGAGTAGTTAGTCACTCTCTCCAACCAATAATCAAGTTATTGGATGACAGATATAATTGCTGATTTTTCCTCAAAGGCCCAGAGTAAACAGATGGTGGTTCTAAACCTCCTTTTTAAATAATCAATAAGAAATACATTTCTACATGTATTATCATGAGATTTGTCCAATTACTTCACAGTAAACCAGGAAGAGTACATTTCTTGACATTACAGCAATTAACTACAAACAGTTTTCACTCCCTGAAAGAGAATGTATTAGTCCTGGGACCCTTTCAAGAATTCTCATTGATTCAAGATATCCATATCTCACCTATACCACCTGTTTACTGACCAGATCATAATCCCCAACTGGGAGGAGGGGTCCAATGTTGGTCCAATGAAGACCCTCTGGAACTAATCTGGCCTTGACCCTCACTACTATGGCAGTCCCAGAAGCTTATTTAGAAACAATTTTCTGCCCCCATGAAATCACTCACATTTATCGGGGCTAGAAGCCAGGGATTTCCATCTGATGAGTAGTCAACACATAACCAGCTCCATGGAAATCTGGTTTGATATCAACCTTCAACAGAGCTTATGATAACCATCCCAATAGGCATGAAGTTTCTATATGAAGTAATTAACCACTTAGGATATCAAGACACCAGAAGCTTCTATATGAAGTAATTAACCACTTAGGATATCAAGACACCAGACTTGAACCCTCAGATAAGAGATACTTGTTCCACTGGAAAGCATTTTTCTTTCAAAAACAATTAGAGGTTAGAAAGTTGTGCTTTAAATGGTAATCAATAAACGGCATCAATTCCCATTAGGCTTTCAAAGGCCATTCATCCATATTGCAGGCAAAAGGAGGCTCTCTGGAAAGATGAAGAGATTTATTAGCCCAGAGGCAGAAAGTG 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Task1_train_31025 | Gene GRIA3 (glutamate ionotropic receptor AMPA type subunit 3) on Chromosome X is altered by this variant. Does this mutation result in a disease or is it benign? | Pathogenic; Syndromic X-linked intellectual disability 94 | ATTCAGAGTGTAGCATCTAAAACAACTGAGTTTTCCAGAGGCCAGAAAAAGGTTACCTTGGGACACAGGAATTTAAATTTGCTTTAAAGTGGTGAAATGCTGGTACAGACAGAGAAGAGCTTGATTTGCCGGCTCTCAGCCCAGAACTACCCTCTTCCCACAGAGCCTGGAGATATGCCAGGCTCCTACGCCTATTCTTGACTTTATGACAGAGTGGGTTCTCTTCCTGTGAGTTTTTCTGGGCATGGGAGAACATAGCGTAACTAGGATGGAGCTCTGCCACACAGCAGAATTATCCTAAGGATGATGTGGCAATGTTTTATAAAACCTAGGGAGCAGATTTTCATTTCTGCAGACAGAGCCAGCCTTCAGCAACACTGTGAAGGAGATGAAGTTTCCTGAGTACAAGCCATTACCCATCACTGAGCATTCAATTCCCTCACACTGTCCAATAACTTCTTATGGTCCCTGTCTCTGAGGAACACTCATGATGCAGGACCAAACTTGCAACCCTGTCTGCACCTTGAGAGTTTTATAAAGTGCTGCTGCTTAGTCCCAACCCCCAGGGTTATGATTTAATTGGTCTTGAAGCCTAGGCAAGGTTTTTTGTCTTTTTGTGTTGACGTGTTTTGACTGAAGCTCCCTAGATGATATTGATATGCAGGCAGAACTGAGAATCACTGATGTAGAAGAACAATGTTTCTCAGTTTGGTCTGCAGACCACTTGCAGCAGAATCACCTGTGATGCTTAAGAAGTGCAGATTCTTGGGCATTCAGCTATTCTGAATCTGCATTTTAACAAACACCTCAGGTAATGCTGATGCACAGTAACATTTAAGAACAAAAATTTCCCCTTATTAAAACTTACCCATCTTCTTTCCCATTCCCTACTAACTGAATAAACAGTGGGTGCTGTTGAAGTAATGTGTTACATTTTGATCAAGCCTCCTGAAAACAACACAGAGCGTGATTCCAATAGAATTTCTCCATCAGACCAGGAGGATGATTTTGTTTTCGTTTTCTGTGTGTGGGGGTGGAAGGGGGTGTGGAGGAAGCAAGCCTTTTGATGCCTCTAATCCCACTATACAGGTAGTTTCCTACTTCACTTGGAGTCTGCCCTGAGTGGTTAAGGCTTAGTTGTCAAAGGAGAAAGTTTCTAATCTCCTGGGCCCCAAAAGCTATTTATATGAAGATGATGAGAAATATTATCATCTAGCTCCTTGCCTTATGGATGACCAACTCCACAAAATAGCAATGTCTTTGTTAAATTTATTAAACTCAAAGTGAATAGTGCTCATTTTCCAGCACCTACCCATTTATCTTCAAGTGAGAAGAGGTTTTTGACTATGTTTCTCTCATGACATTACCTTGTAGCAGTGGTTTTCAACCTTGGTTGCACTTTGTAATCACCTGGTGAGCTTTAAAAAATTTAAATGTCTGTGTCCTACCTCCCAAGTTCTGATTTAATTGGTGGGCCTGGGCATGAGTTTTTTTTTAAGATCCTAGGTGATTTTAATGTGGAGCCAAGGCTGAAAACCATTTGCTTCTACAGGTGTGCCCAGCAAACTTCACAGGAAGAGAACTCAATAAGTTAAATTATTACCTGTGGAAGCAGGAGATGGTAAAAAAAATATATATTTTTTCCTGTAATTAAAAGGAAAAATCCTGCTAGGAGTGCACTTGTAGTCCCAGCTATTCAGGAGGCTGAAGCTGGAAGATAGCTAGAGCCCAGGAGTTCAAGTCCAGTCTGGGCAACATAGAGAGACCTGACCTCATTTTTTAAAAAGAAAATCCTGCTTTGAAACGTGTATAGGCCTGACAAGTATTATGCATGCACCATCATAGTATGCCATCATGACATGGGGTATTGTTGTTAACATGTGACCTTTGTTTAATGTTTTAATTCCCTCACATCATCTATTTCCCTCCTTCATCAGCTATACTGAAACCACTCCTCTTTCCAGAAATAAAGAAAAGGATTTCTTAAACTTAGATCTGGCCCCTCTGGGTCTGGATTTGTTTTTGTTTTGTTTTATAGATCACTCTCCGGGCGCATTGTTGGAGGGGTTTGGTGGTTCTTCACCCTGATCATAATTTCTTCCTATACTGCCAATCTCGCTGCTTTCCTGACTGTGGAGAGGATGGTTTCTCCCATAGAGAGTGCTGAAGACTTAGCTAAACAGACTGAAATTGCATATGGGACCCTGGACTCCGGTTCAACAAAAGAATTTTTCAGAGTAAGTGCTCTGCAGTTAATTGAGCCTGCTGATATTTATTTTATCATCTTCTCACAAAGGCAAGTTCACAGTGCTTTTAAGGGAGAGTTGGGAAAGAGTGGGAATGTTATCAAAGGAGAGCATCTTAAATACTGGGCTGCTTGGTTGGTGATCTACTCCATTGTCGTTTAGAACCAAGACTTGAGTAAGACATAACAAGCTGCATGTCAAGGGCACTGAGTTTGGACTCCCAGGTTTGAATCCCAACCCTGCCACAAAGTGATTGTTTGTCCTTGGGCAAGCCATTTAACTTCTACCAGCTTCAGTCCCCTCACTTGAATAATGAGGGGATTGAACTAAATAATATATATTCTGCTTTCTAGCTTTTACAAAAGCAGTGCTTTTATGTCTCAGAGGTTCACAGAAGTTAGGCAATTGACTCTAAGACTGATGAGTAATGGACTATAAGAAATTACATATTCTATTTTAAATGTTAGTTGTCTATTGAGATGTATTACAATTGTATCAAGTATTTGTGTACATGGTGATAATTTCATTTTCAGGACAGCTGATAATTGTTTTAATTTCTTGGGTAGACGTATTCCCTCAGCTCCTCATAGGCAAAATCTTATTGAGGAAACAGTAAATTGTTCATTAGCAAAAGTTAATAAAGCTATGTAAAGTCTGTCAAGAGGAAAGATGAAAGGAGATTGAAGCAGGAAATGATAGAAGGATAATATGAGGGACAAACCACTTTCACATAAACCATCAAGATCTTTATTCTGTGGTAACTGGACTATTAAGGAAGAATACTAGTAGAGTTTTTAAGAACTAAAATGTTTTTTCAGTTACCCCAACAAGAAAAATATGCTAATTTAGATTAGAAAATGGACACATTCTATAATATTACTACTGCCTGCTACTGTAACCACAGTAACTAGTTGTAGCAATGATCCAGAAGCCACTTGGGTAGTAGGTGGAGTAGTTAGTCACTCTCTCCAACCAATAATCAAGTTATTGGATGACAGATATAATTGCTGATTTTTCCTCAAAGGCCCAGAGTAAACAGATGGTGGTTCTAAACCTCCTTTTTAAATAATCAATAAGAAATACATTTCTACATGTATTATCATGAGATTTGTCCAATTACTTCACAGTAAACCAGGAAGAGTACATTTCTTGACATTACAGCAATTAACTACAAACAGTTTTCACTCCCTGAAAGAGAATGTATTAGTCCTGGGACCCTTTCAAGAATTCTCATTGATTCAAGATATCCATATCTCACCTATACCACCTGTTTACTGACCAGATCATAATCCCCAACTGGGAGGAGGGGTCCAATGTTGGTCCAATGAAGACCCTCTGGAACTAATCTGGCCTTGACCCTCACTACTATGGCAGTCCCAGAAGCTTATTTAGAAACAATTTTCTGCCCCCATGAAATCACTCACATTTATCGGGGCTAGAAGCCAGGGATTTCCATCTGATGAGTAGTCAACACATAACCAGCTCCATGGAAATCTGGTTTGATATCAACCTTCAACAGAGCTTATGATAACCATCCCAATAGGCATGAAGTTTCTATATGAAGTAATTAACCACTTAGGATATCAAGACACCAGAAGCTTCTATATGAAGTAATTAACCACTTAGGATATCAAGACACCAGACTTGAACCCTCAGATAAGAGATACTTGTTCCACTGGAAAGCATTTTTCTTTCAAAAACAATTAGAGGTTAGAAAGTTGTGCTTTAAATGGTAATCAATAAACGGCATCAATTCCCATTAGGCTTTCAAAGGCCATTCATCCATATTGCAGGCAAAAGGAGGCTCTCTGGAAAGATGAAGAGATTTATTAGCCCAGAGGCAGAAAGTG 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Task1_train_31026 | Located on Chromosome X, this mutation impacts GRIA3 (glutamate ionotropic receptor AMPA type subunit 3). What is its biological consequence — is it benign or pathogenic, and which disease is associated if any? | Pathogenic; Syndromic X-linked intellectual disability 94 | CAGAGTGTAGCATCTAAAACAACTGAGTTTTCCAGAGGCCAGAAAAAGGTTACCTTGGGACACAGGAATTTAAATTTGCTTTAAAGTGGTGAAATGCTGGTACAGACAGAGAAGAGCTTGATTTGCCGGCTCTCAGCCCAGAACTACCCTCTTCCCACAGAGCCTGGAGATATGCCAGGCTCCTACGCCTATTCTTGACTTTATGACAGAGTGGGTTCTCTTCCTGTGAGTTTTTCTGGGCATGGGAGAACATAGCGTAACTAGGATGGAGCTCTGCCACACAGCAGAATTATCCTAAGGATGATGTGGCAATGTTTTATAAAACCTAGGGAGCAGATTTTCATTTCTGCAGACAGAGCCAGCCTTCAGCAACACTGTGAAGGAGATGAAGTTTCCTGAGTACAAGCCATTACCCATCACTGAGCATTCAATTCCCTCACACTGTCCAATAACTTCTTATGGTCCCTGTCTCTGAGGAACACTCATGATGCAGGACCAAACTTGCAACCCTGTCTGCACCTTGAGAGTTTTATAAAGTGCTGCTGCTTAGTCCCAACCCCCAGGGTTATGATTTAATTGGTCTTGAAGCCTAGGCAAGGTTTTTTGTCTTTTTGTGTTGACGTGTTTTGACTGAAGCTCCCTAGATGATATTGATATGCAGGCAGAACTGAGAATCACTGATGTAGAAGAACAATGTTTCTCAGTTTGGTCTGCAGACCACTTGCAGCAGAATCACCTGTGATGCTTAAGAAGTGCAGATTCTTGGGCATTCAGCTATTCTGAATCTGCATTTTAACAAACACCTCAGGTAATGCTGATGCACAGTAACATTTAAGAACAAAAATTTCCCCTTATTAAAACTTACCCATCTTCTTTCCCATTCCCTACTAACTGAATAAACAGTGGGTGCTGTTGAAGTAATGTGTTACATTTTGATCAAGCCTCCTGAAAACAACACAGAGCGTGATTCCAATAGAATTTCTCCATCAGACCAGGAGGATGATTTTGTTTTCGTTTTCTGTGTGTGGGGGTGGAAGGGGGTGTGGAGGAAGCAAGCCTTTTGATGCCTCTAATCCCACTATACAGGTAGTTTCCTACTTCACTTGGAGTCTGCCCTGAGTGGTTAAGGCTTAGTTGTCAAAGGAGAAAGTTTCTAATCTCCTGGGCCCCAAAAGCTATTTATATGAAGATGATGAGAAATATTATCATCTAGCTCCTTGCCTTATGGATGACCAACTCCACAAAATAGCAATGTCTTTGTTAAATTTATTAAACTCAAAGTGAATAGTGCTCATTTTCCAGCACCTACCCATTTATCTTCAAGTGAGAAGAGGTTTTTGACTATGTTTCTCTCATGACATTACCTTGTAGCAGTGGTTTTCAACCTTGGTTGCACTTTGTAATCACCTGGTGAGCTTTAAAAAATTTAAATGTCTGTGTCCTACCTCCCAAGTTCTGATTTAATTGGTGGGCCTGGGCATGAGTTTTTTTTTAAGATCCTAGGTGATTTTAATGTGGAGCCAAGGCTGAAAACCATTTGCTTCTACAGGTGTGCCCAGCAAACTTCACAGGAAGAGAACTCAATAAGTTAAATTATTACCTGTGGAAGCAGGAGATGGTAAAAAAAATATATATTTTTTCCTGTAATTAAAAGGAAAAATCCTGCTAGGAGTGCACTTGTAGTCCCAGCTATTCAGGAGGCTGAAGCTGGAAGATAGCTAGAGCCCAGGAGTTCAAGTCCAGTCTGGGCAACATAGAGAGACCTGACCTCATTTTTTAAAAAGAAAATCCTGCTTTGAAACGTGTATAGGCCTGACAAGTATTATGCATGCACCATCATAGTATGCCATCATGACATGGGGTATTGTTGTTAACATGTGACCTTTGTTTAATGTTTTAATTCCCTCACATCATCTATTTCCCTCCTTCATCAGCTATACTGAAACCACTCCTCTTTCCAGAAATAAAGAAAAGGATTTCTTAAACTTAGATCTGGCCCCTCTGGGTCTGGATTTGTTTTTGTTTTGTTTTATAGATCACTCTCCGGGCGCATTGTTGGAGGGGTTTGGTGGTTCTTCACCCTGATCATAATTTCTTCCTATACTGCCAATCTCGCTGCTTTCCTGACTGTGGAGAGGATGGTTTCTCCCATAGAGAGTGCTGAAGACTTAGCTAAACAGACTGAAATTGCATATGGGACCCTGGACTCCGGTTCAACAAAAGAATTTTTCAGAGTAAGTGCTCTGCAGTTAATTGAGCCTGCTGATATTTATTTTATCATCTTCTCACAAAGGCAAGTTCACAGTGCTTTTAAGGGAGAGTTGGGAAAGAGTGGGAATGTTATCAAAGGAGAGCATCTTAAATACTGGGCTGCTTGGTTGGTGATCTACTCCATTGTCGTTTAGAACCAAGACTTGAGTAAGACATAACAAGCTGCATGTCAAGGGCACTGAGTTTGGACTCCCAGGTTTGAATCCCAACCCTGCCACAAAGTGATTGTTTGTCCTTGGGCAAGCCATTTAACTTCTACCAGCTTCAGTCCCCTCACTTGAATAATGAGGGGATTGAACTAAATAATATATATTCTGCTTTCTAGCTTTTACAAAAGCAGTGCTTTTATGTCTCAGAGGTTCACAGAAGTTAGGCAATTGACTCTAAGACTGATGAGTAATGGACTATAAGAAATTACATATTCTATTTTAAATGTTAGTTGTCTATTGAGATGTATTACAATTGTATCAAGTATTTGTGTACATGGTGATAATTTCATTTTCAGGACAGCTGATAATTGTTTTAATTTCTTGGGTAGACGTATTCCCTCAGCTCCTCATAGGCAAAATCTTATTGAGGAAACAGTAAATTGTTCATTAGCAAAAGTTAATAAAGCTATGTAAAGTCTGTCAAGAGGAAAGATGAAAGGAGATTGAAGCAGGAAATGATAGAAGGATAATATGAGGGACAAACCACTTTCACATAAACCATCAAGATCTTTATTCTGTGGTAACTGGACTATTAAGGAAGAATACTAGTAGAGTTTTTAAGAACTAAAATGTTTTTTCAGTTACCCCAACAAGAAAAATATGCTAATTTAGATTAGAAAATGGACACATTCTATAATATTACTACTGCCTGCTACTGTAACCACAGTAACTAGTTGTAGCAATGATCCAGAAGCCACTTGGGTAGTAGGTGGAGTAGTTAGTCACTCTCTCCAACCAATAATCAAGTTATTGGATGACAGATATAATTGCTGATTTTTCCTCAAAGGCCCAGAGTAAACAGATGGTGGTTCTAAACCTCCTTTTTAAATAATCAATAAGAAATACATTTCTACATGTATTATCATGAGATTTGTCCAATTACTTCACAGTAAACCAGGAAGAGTACATTTCTTGACATTACAGCAATTAACTACAAACAGTTTTCACTCCCTGAAAGAGAATGTATTAGTCCTGGGACCCTTTCAAGAATTCTCATTGATTCAAGATATCCATATCTCACCTATACCACCTGTTTACTGACCAGATCATAATCCCCAACTGGGAGGAGGGGTCCAATGTTGGTCCAATGAAGACCCTCTGGAACTAATCTGGCCTTGACCCTCACTACTATGGCAGTCCCAGAAGCTTATTTAGAAACAATTTTCTGCCCCCATGAAATCACTCACATTTATCGGGGCTAGAAGCCAGGGATTTCCATCTGATGAGTAGTCAACACATAACCAGCTCCATGGAAATCTGGTTTGATATCAACCTTCAACAGAGCTTATGATAACCATCCCAATAGGCATGAAGTTTCTATATGAAGTAATTAACCACTTAGGATATCAAGACACCAGAAGCTTCTATATGAAGTAATTAACCACTTAGGATATCAAGACACCAGACTTGAACCCTCAGATAAGAGATACTTGTTCCACTGGAAAGCATTTTTCTTTCAAAAACAATTAGAGGTTAGAAAGTTGTGCTTTAAATGGTAATCAATAAACGGCATCAATTCCCATTAGGCTTTCAAAGGCCATTCATCCATATTGCAGGCAAAAGGAGGCTCTCTGGAAAGATGAAGAGATTTATTAGCCCAGAGGCAGAAAGTGTGA | CAGAGTGTAGCATCTAAAACAACTGAGTTTTCCAGAGGCCAGAAAAAGGTTACCTTGGGACACAGGAATTTAAATTTGCTTTAAAGTGGTGAAATGCTGGTACAGACAGAGAAGAGCTTGATTTGCCGGCTCTCAGCCCAGAACTACCCTCTTCCCACAGAGCCTGGAGATATGCCAGGCTCCTACGCCTATTCTTGACTTTATGACAGAGTGGGTTCTCTTCCTGTGAGTTTTTCTGGGCATGGGAGAACATAGCGTAACTAGGATGGAGCTCTGCCACACAGCAGAATTATCCTAAGGATGATGTGGCAATGTTTTATAAAACCTAGGGAGCAGATTTTCATTTCTGCAGACAGAGCCAGCCTTCAGCAACACTGTGAAGGAGATGAAGTTTCCTGAGTACAAGCCATTACCCATCACTGAGCATTCAATTCCCTCACACTGTCCAATAACTTCTTATGGTCCCTGTCTCTGAGGAACACTCATGATGCAGGACCAAACTTGCAACCCTGTCTGCACCTTGAGAGTTTTATAAAGTGCTGCTGCTTAGTCCCAACCCCCAGGGTTATGATTTAATTGGTCTTGAAGCCTAGGCAAGGTTTTTTGTCTTTTTGTGTTGACGTGTTTTGACTGAAGCTCCCTAGATGATATTGATATGCAGGCAGAACTGAGAATCACTGATGTAGAAGAACAATGTTTCTCAGTTTGGTCTGCAGACCACTTGCAGCAGAATCACCTGTGATGCTTAAGAAGTGCAGATTCTTGGGCATTCAGCTATTCTGAATCTGCATTTTAACAAACACCTCAGGTAATGCTGATGCACAGTAACATTTAAGAACAAAAATTTCCCCTTATTAAAACTTACCCATCTTCTTTCCCATTCCCTACTAACTGAATAAACAGTGGGTGCTGTTGAAGTAATGTGTTACATTTTGATCAAGCCTCCTGAAAACAACACAGAGCGTGATTCCAATAGAATTTCTCCATCAGACCAGGAGGATGATTTTGTTTTCGTTTTCTGTGTGTGGGGGTGGAAGGGGGTGTGGAGGAAGCAAGCCTTTTGATGCCTCTAATCCCACTATACAGGTAGTTTCCTACTTCACTTGGAGTCTGCCCTGAGTGGTTAAGGCTTAGTTGTCAAAGGAGAAAGTTTCTAATCTCCTGGGCCCCAAAAGCTATTTATATGAAGATGATGAGAAATATTATCATCTAGCTCCTTGCCTTATGGATGACCAACTCCACAAAATAGCAATGTCTTTGTTAAATTTATTAAACTCAAAGTGAATAGTGCTCATTTTCCAGCACCTACCCATTTATCTTCAAGTGAGAAGAGGTTTTTGACTATGTTTCTCTCATGACATTACCTTGTAGCAGTGGTTTTCAACCTTGGTTGCACTTTGTAATCACCTGGTGAGCTTTAAAAAATTTAAATGTCTGTGTCCTACCTCCCAAGTTCTGATTTAATTGGTGGGCCTGGGCATGAGTTTTTTTTTAAGATCCTAGGTGATTTTAATGTGGAGCCAAGGCTGAAAACCATTTGCTTCTACAGGTGTGCCCAGCAAACTTCACAGGAAGAGAACTCAATAAGTTAAATTATTACCTGTGGAAGCAGGAGATGGTAAAAAAAATATATATTTTTTCCTGTAATTAAAAGGAAAAATCCTGCTAGGAGTGCACTTGTAGTCCCAGCTATTCAGGAGGCTGAAGCTGGAAGATAGCTAGAGCCCAGGAGTTCAAGTCCAGTCTGGGCAACATAGAGAGACCTGACCTCATTTTTTAAAAAGAAAATCCTGCTTTGAAACGTGTATAGGCCTGACAAGTATTATGCATGCACCATCATAGTATGCCATCATGACATGGGGTATTGTTGTTAACATGTGACCTTTGTTTAATGTTTTAATTCCCTCACATCATCTATTTCCCTCCTTCATCAGCTATACTGAAACCACTCCTCTTTCCAGAAATAAAGAAAAGGATTTCTTAAACTTAGATCTGGCCCCTCTGGGTCTGGATTTGTTTTTGTTTTGTTTTATAGATCACTCTCCGGGAGCATTGTTGGAGGGGTTTGGTGGTTCTTCACCCTGATCATAATTTCTTCCTATACTGCCAATCTCGCTGCTTTCCTGACTGTGGAGAGGATGGTTTCTCCCATAGAGAGTGCTGAAGACTTAGCTAAACAGACTGAAATTGCATATGGGACCCTGGACTCCGGTTCAACAAAAGAATTTTTCAGAGTAAGTGCTCTGCAGTTAATTGAGCCTGCTGATATTTATTTTATCATCTTCTCACAAAGGCAAGTTCACAGTGCTTTTAAGGGAGAGTTGGGAAAGAGTGGGAATGTTATCAAAGGAGAGCATCTTAAATACTGGGCTGCTTGGTTGGTGATCTACTCCATTGTCGTTTAGAACCAAGACTTGAGTAAGACATAACAAGCTGCATGTCAAGGGCACTGAGTTTGGACTCCCAGGTTTGAATCCCAACCCTGCCACAAAGTGATTGTTTGTCCTTGGGCAAGCCATTTAACTTCTACCAGCTTCAGTCCCCTCACTTGAATAATGAGGGGATTGAACTAAATAATATATATTCTGCTTTCTAGCTTTTACAAAAGCAGTGCTTTTATGTCTCAGAGGTTCACAGAAGTTAGGCAATTGACTCTAAGACTGATGAGTAATGGACTATAAGAAATTACATATTCTATTTTAAATGTTAGTTGTCTATTGAGATGTATTACAATTGTATCAAGTATTTGTGTACATGGTGATAATTTCATTTTCAGGACAGCTGATAATTGTTTTAATTTCTTGGGTAGACGTATTCCCTCAGCTCCTCATAGGCAAAATCTTATTGAGGAAACAGTAAATTGTTCATTAGCAAAAGTTAATAAAGCTATGTAAAGTCTGTCAAGAGGAAAGATGAAAGGAGATTGAAGCAGGAAATGATAGAAGGATAATATGAGGGACAAACCACTTTCACATAAACCATCAAGATCTTTATTCTGTGGTAACTGGACTATTAAGGAAGAATACTAGTAGAGTTTTTAAGAACTAAAATGTTTTTTCAGTTACCCCAACAAGAAAAATATGCTAATTTAGATTAGAAAATGGACACATTCTATAATATTACTACTGCCTGCTACTGTAACCACAGTAACTAGTTGTAGCAATGATCCAGAAGCCACTTGGGTAGTAGGTGGAGTAGTTAGTCACTCTCTCCAACCAATAATCAAGTTATTGGATGACAGATATAATTGCTGATTTTTCCTCAAAGGCCCAGAGTAAACAGATGGTGGTTCTAAACCTCCTTTTTAAATAATCAATAAGAAATACATTTCTACATGTATTATCATGAGATTTGTCCAATTACTTCACAGTAAACCAGGAAGAGTACATTTCTTGACATTACAGCAATTAACTACAAACAGTTTTCACTCCCTGAAAGAGAATGTATTAGTCCTGGGACCCTTTCAAGAATTCTCATTGATTCAAGATATCCATATCTCACCTATACCACCTGTTTACTGACCAGATCATAATCCCCAACTGGGAGGAGGGGTCCAATGTTGGTCCAATGAAGACCCTCTGGAACTAATCTGGCCTTGACCCTCACTACTATGGCAGTCCCAGAAGCTTATTTAGAAACAATTTTCTGCCCCCATGAAATCACTCACATTTATCGGGGCTAGAAGCCAGGGATTTCCATCTGATGAGTAGTCAACACATAACCAGCTCCATGGAAATCTGGTTTGATATCAACCTTCAACAGAGCTTATGATAACCATCCCAATAGGCATGAAGTTTCTATATGAAGTAATTAACCACTTAGGATATCAAGACACCAGAAGCTTCTATATGAAGTAATTAACCACTTAGGATATCAAGACACCAGACTTGAACCCTCAGATAAGAGATACTTGTTCCACTGGAAAGCATTTTTCTTTCAAAAACAATTAGAGGTTAGAAAGTTGTGCTTTAAATGGTAATCAATAAACGGCATCAATTCCCATTAGGCTTTCAAAGGCCATTCATCCATATTGCAGGCAAAAGGAGGCTCTCTGGAAAGATGAAGAGATTTATTAGCCCAGAGGCAGAAAGTGTGA |
Task1_train_31027 | This genomic variant is located on Chromosome X, within the GRIA3 (glutamate ionotropic receptor AMPA type subunit 3) gene. Can you determine its pathogenicity and name any linked disease? | Pathogenic; Syndromic X-linked intellectual disability 94 | AATTTAAATTTGCTTTAAAGTGGTGAAATGCTGGTACAGACAGAGAAGAGCTTGATTTGCCGGCTCTCAGCCCAGAACTACCCTCTTCCCACAGAGCCTGGAGATATGCCAGGCTCCTACGCCTATTCTTGACTTTATGACAGAGTGGGTTCTCTTCCTGTGAGTTTTTCTGGGCATGGGAGAACATAGCGTAACTAGGATGGAGCTCTGCCACACAGCAGAATTATCCTAAGGATGATGTGGCAATGTTTTATAAAACCTAGGGAGCAGATTTTCATTTCTGCAGACAGAGCCAGCCTTCAGCAACACTGTGAAGGAGATGAAGTTTCCTGAGTACAAGCCATTACCCATCACTGAGCATTCAATTCCCTCACACTGTCCAATAACTTCTTATGGTCCCTGTCTCTGAGGAACACTCATGATGCAGGACCAAACTTGCAACCCTGTCTGCACCTTGAGAGTTTTATAAAGTGCTGCTGCTTAGTCCCAACCCCCAGGGTTATGATTTAATTGGTCTTGAAGCCTAGGCAAGGTTTTTTGTCTTTTTGTGTTGACGTGTTTTGACTGAAGCTCCCTAGATGATATTGATATGCAGGCAGAACTGAGAATCACTGATGTAGAAGAACAATGTTTCTCAGTTTGGTCTGCAGACCACTTGCAGCAGAATCACCTGTGATGCTTAAGAAGTGCAGATTCTTGGGCATTCAGCTATTCTGAATCTGCATTTTAACAAACACCTCAGGTAATGCTGATGCACAGTAACATTTAAGAACAAAAATTTCCCCTTATTAAAACTTACCCATCTTCTTTCCCATTCCCTACTAACTGAATAAACAGTGGGTGCTGTTGAAGTAATGTGTTACATTTTGATCAAGCCTCCTGAAAACAACACAGAGCGTGATTCCAATAGAATTTCTCCATCAGACCAGGAGGATGATTTTGTTTTCGTTTTCTGTGTGTGGGGGTGGAAGGGGGTGTGGAGGAAGCAAGCCTTTTGATGCCTCTAATCCCACTATACAGGTAGTTTCCTACTTCACTTGGAGTCTGCCCTGAGTGGTTAAGGCTTAGTTGTCAAAGGAGAAAGTTTCTAATCTCCTGGGCCCCAAAAGCTATTTATATGAAGATGATGAGAAATATTATCATCTAGCTCCTTGCCTTATGGATGACCAACTCCACAAAATAGCAATGTCTTTGTTAAATTTATTAAACTCAAAGTGAATAGTGCTCATTTTCCAGCACCTACCCATTTATCTTCAAGTGAGAAGAGGTTTTTGACTATGTTTCTCTCATGACATTACCTTGTAGCAGTGGTTTTCAACCTTGGTTGCACTTTGTAATCACCTGGTGAGCTTTAAAAAATTTAAATGTCTGTGTCCTACCTCCCAAGTTCTGATTTAATTGGTGGGCCTGGGCATGAGTTTTTTTTTAAGATCCTAGGTGATTTTAATGTGGAGCCAAGGCTGAAAACCATTTGCTTCTACAGGTGTGCCCAGCAAACTTCACAGGAAGAGAACTCAATAAGTTAAATTATTACCTGTGGAAGCAGGAGATGGTAAAAAAAATATATATTTTTTCCTGTAATTAAAAGGAAAAATCCTGCTAGGAGTGCACTTGTAGTCCCAGCTATTCAGGAGGCTGAAGCTGGAAGATAGCTAGAGCCCAGGAGTTCAAGTCCAGTCTGGGCAACATAGAGAGACCTGACCTCATTTTTTAAAAAGAAAATCCTGCTTTGAAACGTGTATAGGCCTGACAAGTATTATGCATGCACCATCATAGTATGCCATCATGACATGGGGTATTGTTGTTAACATGTGACCTTTGTTTAATGTTTTAATTCCCTCACATCATCTATTTCCCTCCTTCATCAGCTATACTGAAACCACTCCTCTTTCCAGAAATAAAGAAAAGGATTTCTTAAACTTAGATCTGGCCCCTCTGGGTCTGGATTTGTTTTTGTTTTGTTTTATAGATCACTCTCCGGGCGCATTGTTGGAGGGGTTTGGTGGTTCTTCACCCTGATCATAATTTCTTCCTATACTGCCAATCTCGCTGCTTTCCTGACTGTGGAGAGGATGGTTTCTCCCATAGAGAGTGCTGAAGACTTAGCTAAACAGACTGAAATTGCATATGGGACCCTGGACTCCGGTTCAACAAAAGAATTTTTCAGAGTAAGTGCTCTGCAGTTAATTGAGCCTGCTGATATTTATTTTATCATCTTCTCACAAAGGCAAGTTCACAGTGCTTTTAAGGGAGAGTTGGGAAAGAGTGGGAATGTTATCAAAGGAGAGCATCTTAAATACTGGGCTGCTTGGTTGGTGATCTACTCCATTGTCGTTTAGAACCAAGACTTGAGTAAGACATAACAAGCTGCATGTCAAGGGCACTGAGTTTGGACTCCCAGGTTTGAATCCCAACCCTGCCACAAAGTGATTGTTTGTCCTTGGGCAAGCCATTTAACTTCTACCAGCTTCAGTCCCCTCACTTGAATAATGAGGGGATTGAACTAAATAATATATATTCTGCTTTCTAGCTTTTACAAAAGCAGTGCTTTTATGTCTCAGAGGTTCACAGAAGTTAGGCAATTGACTCTAAGACTGATGAGTAATGGACTATAAGAAATTACATATTCTATTTTAAATGTTAGTTGTCTATTGAGATGTATTACAATTGTATCAAGTATTTGTGTACATGGTGATAATTTCATTTTCAGGACAGCTGATAATTGTTTTAATTTCTTGGGTAGACGTATTCCCTCAGCTCCTCATAGGCAAAATCTTATTGAGGAAACAGTAAATTGTTCATTAGCAAAAGTTAATAAAGCTATGTAAAGTCTGTCAAGAGGAAAGATGAAAGGAGATTGAAGCAGGAAATGATAGAAGGATAATATGAGGGACAAACCACTTTCACATAAACCATCAAGATCTTTATTCTGTGGTAACTGGACTATTAAGGAAGAATACTAGTAGAGTTTTTAAGAACTAAAATGTTTTTTCAGTTACCCCAACAAGAAAAATATGCTAATTTAGATTAGAAAATGGACACATTCTATAATATTACTACTGCCTGCTACTGTAACCACAGTAACTAGTTGTAGCAATGATCCAGAAGCCACTTGGGTAGTAGGTGGAGTAGTTAGTCACTCTCTCCAACCAATAATCAAGTTATTGGATGACAGATATAATTGCTGATTTTTCCTCAAAGGCCCAGAGTAAACAGATGGTGGTTCTAAACCTCCTTTTTAAATAATCAATAAGAAATACATTTCTACATGTATTATCATGAGATTTGTCCAATTACTTCACAGTAAACCAGGAAGAGTACATTTCTTGACATTACAGCAATTAACTACAAACAGTTTTCACTCCCTGAAAGAGAATGTATTAGTCCTGGGACCCTTTCAAGAATTCTCATTGATTCAAGATATCCATATCTCACCTATACCACCTGTTTACTGACCAGATCATAATCCCCAACTGGGAGGAGGGGTCCAATGTTGGTCCAATGAAGACCCTCTGGAACTAATCTGGCCTTGACCCTCACTACTATGGCAGTCCCAGAAGCTTATTTAGAAACAATTTTCTGCCCCCATGAAATCACTCACATTTATCGGGGCTAGAAGCCAGGGATTTCCATCTGATGAGTAGTCAACACATAACCAGCTCCATGGAAATCTGGTTTGATATCAACCTTCAACAGAGCTTATGATAACCATCCCAATAGGCATGAAGTTTCTATATGAAGTAATTAACCACTTAGGATATCAAGACACCAGAAGCTTCTATATGAAGTAATTAACCACTTAGGATATCAAGACACCAGACTTGAACCCTCAGATAAGAGATACTTGTTCCACTGGAAAGCATTTTTCTTTCAAAAACAATTAGAGGTTAGAAAGTTGTGCTTTAAATGGTAATCAATAAACGGCATCAATTCCCATTAGGCTTTCAAAGGCCATTCATCCATATTGCAGGCAAAAGGAGGCTCTCTGGAAAGATGAAGAGATTTATTAGCCCAGAGGCAGAAAGTGTGACCAAATATTCATTGCCCTCATGCCCAGACCCCATCTCCCACTTATTCTGTGTCTTTCTCAAAAACT 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|
Task1_train_31028 | This is a variant in GRIA3 (glutamate ionotropic receptor AMPA type subunit 3), located on Chromosome X. Is this mutation a likely cause of disease or not? | Pathogenic; Syndromic X-linked intellectual disability 94 | ATTTGCTTTAAAGTGGTGAAATGCTGGTACAGACAGAGAAGAGCTTGATTTGCCGGCTCTCAGCCCAGAACTACCCTCTTCCCACAGAGCCTGGAGATATGCCAGGCTCCTACGCCTATTCTTGACTTTATGACAGAGTGGGTTCTCTTCCTGTGAGTTTTTCTGGGCATGGGAGAACATAGCGTAACTAGGATGGAGCTCTGCCACACAGCAGAATTATCCTAAGGATGATGTGGCAATGTTTTATAAAACCTAGGGAGCAGATTTTCATTTCTGCAGACAGAGCCAGCCTTCAGCAACACTGTGAAGGAGATGAAGTTTCCTGAGTACAAGCCATTACCCATCACTGAGCATTCAATTCCCTCACACTGTCCAATAACTTCTTATGGTCCCTGTCTCTGAGGAACACTCATGATGCAGGACCAAACTTGCAACCCTGTCTGCACCTTGAGAGTTTTATAAAGTGCTGCTGCTTAGTCCCAACCCCCAGGGTTATGATTTAATTGGTCTTGAAGCCTAGGCAAGGTTTTTTGTCTTTTTGTGTTGACGTGTTTTGACTGAAGCTCCCTAGATGATATTGATATGCAGGCAGAACTGAGAATCACTGATGTAGAAGAACAATGTTTCTCAGTTTGGTCTGCAGACCACTTGCAGCAGAATCACCTGTGATGCTTAAGAAGTGCAGATTCTTGGGCATTCAGCTATTCTGAATCTGCATTTTAACAAACACCTCAGGTAATGCTGATGCACAGTAACATTTAAGAACAAAAATTTCCCCTTATTAAAACTTACCCATCTTCTTTCCCATTCCCTACTAACTGAATAAACAGTGGGTGCTGTTGAAGTAATGTGTTACATTTTGATCAAGCCTCCTGAAAACAACACAGAGCGTGATTCCAATAGAATTTCTCCATCAGACCAGGAGGATGATTTTGTTTTCGTTTTCTGTGTGTGGGGGTGGAAGGGGGTGTGGAGGAAGCAAGCCTTTTGATGCCTCTAATCCCACTATACAGGTAGTTTCCTACTTCACTTGGAGTCTGCCCTGAGTGGTTAAGGCTTAGTTGTCAAAGGAGAAAGTTTCTAATCTCCTGGGCCCCAAAAGCTATTTATATGAAGATGATGAGAAATATTATCATCTAGCTCCTTGCCTTATGGATGACCAACTCCACAAAATAGCAATGTCTTTGTTAAATTTATTAAACTCAAAGTGAATAGTGCTCATTTTCCAGCACCTACCCATTTATCTTCAAGTGAGAAGAGGTTTTTGACTATGTTTCTCTCATGACATTACCTTGTAGCAGTGGTTTTCAACCTTGGTTGCACTTTGTAATCACCTGGTGAGCTTTAAAAAATTTAAATGTCTGTGTCCTACCTCCCAAGTTCTGATTTAATTGGTGGGCCTGGGCATGAGTTTTTTTTTAAGATCCTAGGTGATTTTAATGTGGAGCCAAGGCTGAAAACCATTTGCTTCTACAGGTGTGCCCAGCAAACTTCACAGGAAGAGAACTCAATAAGTTAAATTATTACCTGTGGAAGCAGGAGATGGTAAAAAAAATATATATTTTTTCCTGTAATTAAAAGGAAAAATCCTGCTAGGAGTGCACTTGTAGTCCCAGCTATTCAGGAGGCTGAAGCTGGAAGATAGCTAGAGCCCAGGAGTTCAAGTCCAGTCTGGGCAACATAGAGAGACCTGACCTCATTTTTTAAAAAGAAAATCCTGCTTTGAAACGTGTATAGGCCTGACAAGTATTATGCATGCACCATCATAGTATGCCATCATGACATGGGGTATTGTTGTTAACATGTGACCTTTGTTTAATGTTTTAATTCCCTCACATCATCTATTTCCCTCCTTCATCAGCTATACTGAAACCACTCCTCTTTCCAGAAATAAAGAAAAGGATTTCTTAAACTTAGATCTGGCCCCTCTGGGTCTGGATTTGTTTTTGTTTTGTTTTATAGATCACTCTCCGGGCGCATTGTTGGAGGGGTTTGGTGGTTCTTCACCCTGATCATAATTTCTTCCTATACTGCCAATCTCGCTGCTTTCCTGACTGTGGAGAGGATGGTTTCTCCCATAGAGAGTGCTGAAGACTTAGCTAAACAGACTGAAATTGCATATGGGACCCTGGACTCCGGTTCAACAAAAGAATTTTTCAGAGTAAGTGCTCTGCAGTTAATTGAGCCTGCTGATATTTATTTTATCATCTTCTCACAAAGGCAAGTTCACAGTGCTTTTAAGGGAGAGTTGGGAAAGAGTGGGAATGTTATCAAAGGAGAGCATCTTAAATACTGGGCTGCTTGGTTGGTGATCTACTCCATTGTCGTTTAGAACCAAGACTTGAGTAAGACATAACAAGCTGCATGTCAAGGGCACTGAGTTTGGACTCCCAGGTTTGAATCCCAACCCTGCCACAAAGTGATTGTTTGTCCTTGGGCAAGCCATTTAACTTCTACCAGCTTCAGTCCCCTCACTTGAATAATGAGGGGATTGAACTAAATAATATATATTCTGCTTTCTAGCTTTTACAAAAGCAGTGCTTTTATGTCTCAGAGGTTCACAGAAGTTAGGCAATTGACTCTAAGACTGATGAGTAATGGACTATAAGAAATTACATATTCTATTTTAAATGTTAGTTGTCTATTGAGATGTATTACAATTGTATCAAGTATTTGTGTACATGGTGATAATTTCATTTTCAGGACAGCTGATAATTGTTTTAATTTCTTGGGTAGACGTATTCCCTCAGCTCCTCATAGGCAAAATCTTATTGAGGAAACAGTAAATTGTTCATTAGCAAAAGTTAATAAAGCTATGTAAAGTCTGTCAAGAGGAAAGATGAAAGGAGATTGAAGCAGGAAATGATAGAAGGATAATATGAGGGACAAACCACTTTCACATAAACCATCAAGATCTTTATTCTGTGGTAACTGGACTATTAAGGAAGAATACTAGTAGAGTTTTTAAGAACTAAAATGTTTTTTCAGTTACCCCAACAAGAAAAATATGCTAATTTAGATTAGAAAATGGACACATTCTATAATATTACTACTGCCTGCTACTGTAACCACAGTAACTAGTTGTAGCAATGATCCAGAAGCCACTTGGGTAGTAGGTGGAGTAGTTAGTCACTCTCTCCAACCAATAATCAAGTTATTGGATGACAGATATAATTGCTGATTTTTCCTCAAAGGCCCAGAGTAAACAGATGGTGGTTCTAAACCTCCTTTTTAAATAATCAATAAGAAATACATTTCTACATGTATTATCATGAGATTTGTCCAATTACTTCACAGTAAACCAGGAAGAGTACATTTCTTGACATTACAGCAATTAACTACAAACAGTTTTCACTCCCTGAAAGAGAATGTATTAGTCCTGGGACCCTTTCAAGAATTCTCATTGATTCAAGATATCCATATCTCACCTATACCACCTGTTTACTGACCAGATCATAATCCCCAACTGGGAGGAGGGGTCCAATGTTGGTCCAATGAAGACCCTCTGGAACTAATCTGGCCTTGACCCTCACTACTATGGCAGTCCCAGAAGCTTATTTAGAAACAATTTTCTGCCCCCATGAAATCACTCACATTTATCGGGGCTAGAAGCCAGGGATTTCCATCTGATGAGTAGTCAACACATAACCAGCTCCATGGAAATCTGGTTTGATATCAACCTTCAACAGAGCTTATGATAACCATCCCAATAGGCATGAAGTTTCTATATGAAGTAATTAACCACTTAGGATATCAAGACACCAGAAGCTTCTATATGAAGTAATTAACCACTTAGGATATCAAGACACCAGACTTGAACCCTCAGATAAGAGATACTTGTTCCACTGGAAAGCATTTTTCTTTCAAAAACAATTAGAGGTTAGAAAGTTGTGCTTTAAATGGTAATCAATAAACGGCATCAATTCCCATTAGGCTTTCAAAGGCCATTCATCCATATTGCAGGCAAAAGGAGGCTCTCTGGAAAGATGAAGAGATTTATTAGCCCAGAGGCAGAAAGTGTGACCAAATATTCATTGCCCTCATGCCCAGACCCCATCTCCCACTTATTCTGTGTCTTTCTCAAAAACTAGGAAAG 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|
Task1_train_31029 | Here is a variant affecting GRIA3 (glutamate ionotropic receptor AMPA type subunit 3) on Chromosome X. Please identify whether it is a benign mutation or associated with a disorder. | Pathogenic; GRIA3-related complex neurodevelopmental disorder | GTGAAATGCTGGTACAGACAGAGAAGAGCTTGATTTGCCGGCTCTCAGCCCAGAACTACCCTCTTCCCACAGAGCCTGGAGATATGCCAGGCTCCTACGCCTATTCTTGACTTTATGACAGAGTGGGTTCTCTTCCTGTGAGTTTTTCTGGGCATGGGAGAACATAGCGTAACTAGGATGGAGCTCTGCCACACAGCAGAATTATCCTAAGGATGATGTGGCAATGTTTTATAAAACCTAGGGAGCAGATTTTCATTTCTGCAGACAGAGCCAGCCTTCAGCAACACTGTGAAGGAGATGAAGTTTCCTGAGTACAAGCCATTACCCATCACTGAGCATTCAATTCCCTCACACTGTCCAATAACTTCTTATGGTCCCTGTCTCTGAGGAACACTCATGATGCAGGACCAAACTTGCAACCCTGTCTGCACCTTGAGAGTTTTATAAAGTGCTGCTGCTTAGTCCCAACCCCCAGGGTTATGATTTAATTGGTCTTGAAGCCTAGGCAAGGTTTTTTGTCTTTTTGTGTTGACGTGTTTTGACTGAAGCTCCCTAGATGATATTGATATGCAGGCAGAACTGAGAATCACTGATGTAGAAGAACAATGTTTCTCAGTTTGGTCTGCAGACCACTTGCAGCAGAATCACCTGTGATGCTTAAGAAGTGCAGATTCTTGGGCATTCAGCTATTCTGAATCTGCATTTTAACAAACACCTCAGGTAATGCTGATGCACAGTAACATTTAAGAACAAAAATTTCCCCTTATTAAAACTTACCCATCTTCTTTCCCATTCCCTACTAACTGAATAAACAGTGGGTGCTGTTGAAGTAATGTGTTACATTTTGATCAAGCCTCCTGAAAACAACACAGAGCGTGATTCCAATAGAATTTCTCCATCAGACCAGGAGGATGATTTTGTTTTCGTTTTCTGTGTGTGGGGGTGGAAGGGGGTGTGGAGGAAGCAAGCCTTTTGATGCCTCTAATCCCACTATACAGGTAGTTTCCTACTTCACTTGGAGTCTGCCCTGAGTGGTTAAGGCTTAGTTGTCAAAGGAGAAAGTTTCTAATCTCCTGGGCCCCAAAAGCTATTTATATGAAGATGATGAGAAATATTATCATCTAGCTCCTTGCCTTATGGATGACCAACTCCACAAAATAGCAATGTCTTTGTTAAATTTATTAAACTCAAAGTGAATAGTGCTCATTTTCCAGCACCTACCCATTTATCTTCAAGTGAGAAGAGGTTTTTGACTATGTTTCTCTCATGACATTACCTTGTAGCAGTGGTTTTCAACCTTGGTTGCACTTTGTAATCACCTGGTGAGCTTTAAAAAATTTAAATGTCTGTGTCCTACCTCCCAAGTTCTGATTTAATTGGTGGGCCTGGGCATGAGTTTTTTTTTAAGATCCTAGGTGATTTTAATGTGGAGCCAAGGCTGAAAACCATTTGCTTCTACAGGTGTGCCCAGCAAACTTCACAGGAAGAGAACTCAATAAGTTAAATTATTACCTGTGGAAGCAGGAGATGGTAAAAAAAATATATATTTTTTCCTGTAATTAAAAGGAAAAATCCTGCTAGGAGTGCACTTGTAGTCCCAGCTATTCAGGAGGCTGAAGCTGGAAGATAGCTAGAGCCCAGGAGTTCAAGTCCAGTCTGGGCAACATAGAGAGACCTGACCTCATTTTTTAAAAAGAAAATCCTGCTTTGAAACGTGTATAGGCCTGACAAGTATTATGCATGCACCATCATAGTATGCCATCATGACATGGGGTATTGTTGTTAACATGTGACCTTTGTTTAATGTTTTAATTCCCTCACATCATCTATTTCCCTCCTTCATCAGCTATACTGAAACCACTCCTCTTTCCAGAAATAAAGAAAAGGATTTCTTAAACTTAGATCTGGCCCCTCTGGGTCTGGATTTGTTTTTGTTTTGTTTTATAGATCACTCTCCGGGCGCATTGTTGGAGGGGTTTGGTGGTTCTTCACCCTGATCATAATTTCTTCCTATACTGCCAATCTCGCTGCTTTCCTGACTGTGGAGAGGATGGTTTCTCCCATAGAGAGTGCTGAAGACTTAGCTAAACAGACTGAAATTGCATATGGGACCCTGGACTCCGGTTCAACAAAAGAATTTTTCAGAGTAAGTGCTCTGCAGTTAATTGAGCCTGCTGATATTTATTTTATCATCTTCTCACAAAGGCAAGTTCACAGTGCTTTTAAGGGAGAGTTGGGAAAGAGTGGGAATGTTATCAAAGGAGAGCATCTTAAATACTGGGCTGCTTGGTTGGTGATCTACTCCATTGTCGTTTAGAACCAAGACTTGAGTAAGACATAACAAGCTGCATGTCAAGGGCACTGAGTTTGGACTCCCAGGTTTGAATCCCAACCCTGCCACAAAGTGATTGTTTGTCCTTGGGCAAGCCATTTAACTTCTACCAGCTTCAGTCCCCTCACTTGAATAATGAGGGGATTGAACTAAATAATATATATTCTGCTTTCTAGCTTTTACAAAAGCAGTGCTTTTATGTCTCAGAGGTTCACAGAAGTTAGGCAATTGACTCTAAGACTGATGAGTAATGGACTATAAGAAATTACATATTCTATTTTAAATGTTAGTTGTCTATTGAGATGTATTACAATTGTATCAAGTATTTGTGTACATGGTGATAATTTCATTTTCAGGACAGCTGATAATTGTTTTAATTTCTTGGGTAGACGTATTCCCTCAGCTCCTCATAGGCAAAATCTTATTGAGGAAACAGTAAATTGTTCATTAGCAAAAGTTAATAAAGCTATGTAAAGTCTGTCAAGAGGAAAGATGAAAGGAGATTGAAGCAGGAAATGATAGAAGGATAATATGAGGGACAAACCACTTTCACATAAACCATCAAGATCTTTATTCTGTGGTAACTGGACTATTAAGGAAGAATACTAGTAGAGTTTTTAAGAACTAAAATGTTTTTTCAGTTACCCCAACAAGAAAAATATGCTAATTTAGATTAGAAAATGGACACATTCTATAATATTACTACTGCCTGCTACTGTAACCACAGTAACTAGTTGTAGCAATGATCCAGAAGCCACTTGGGTAGTAGGTGGAGTAGTTAGTCACTCTCTCCAACCAATAATCAAGTTATTGGATGACAGATATAATTGCTGATTTTTCCTCAAAGGCCCAGAGTAAACAGATGGTGGTTCTAAACCTCCTTTTTAAATAATCAATAAGAAATACATTTCTACATGTATTATCATGAGATTTGTCCAATTACTTCACAGTAAACCAGGAAGAGTACATTTCTTGACATTACAGCAATTAACTACAAACAGTTTTCACTCCCTGAAAGAGAATGTATTAGTCCTGGGACCCTTTCAAGAATTCTCATTGATTCAAGATATCCATATCTCACCTATACCACCTGTTTACTGACCAGATCATAATCCCCAACTGGGAGGAGGGGTCCAATGTTGGTCCAATGAAGACCCTCTGGAACTAATCTGGCCTTGACCCTCACTACTATGGCAGTCCCAGAAGCTTATTTAGAAACAATTTTCTGCCCCCATGAAATCACTCACATTTATCGGGGCTAGAAGCCAGGGATTTCCATCTGATGAGTAGTCAACACATAACCAGCTCCATGGAAATCTGGTTTGATATCAACCTTCAACAGAGCTTATGATAACCATCCCAATAGGCATGAAGTTTCTATATGAAGTAATTAACCACTTAGGATATCAAGACACCAGAAGCTTCTATATGAAGTAATTAACCACTTAGGATATCAAGACACCAGACTTGAACCCTCAGATAAGAGATACTTGTTCCACTGGAAAGCATTTTTCTTTCAAAAACAATTAGAGGTTAGAAAGTTGTGCTTTAAATGGTAATCAATAAACGGCATCAATTCCCATTAGGCTTTCAAAGGCCATTCATCCATATTGCAGGCAAAAGGAGGCTCTCTGGAAAGATGAAGAGATTTATTAGCCCAGAGGCAGAAAGTGTGACCAAATATTCATTGCCCTCATGCCCAGACCCCATCTCCCACTTATTCTGTGTCTTTCTCAAAAACTAGGAAAGCATCTACTAAATCAT 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|
Task1_train_31030 | The gene GRIA3 (glutamate ionotropic receptor AMPA type subunit 3) on Chromosome X carries this variant. Does this mutation lead to a specific disease, or is it non-pathogenic? | Pathogenic; not provided | AGACAGAGAAGAGCTTGATTTGCCGGCTCTCAGCCCAGAACTACCCTCTTCCCACAGAGCCTGGAGATATGCCAGGCTCCTACGCCTATTCTTGACTTTATGACAGAGTGGGTTCTCTTCCTGTGAGTTTTTCTGGGCATGGGAGAACATAGCGTAACTAGGATGGAGCTCTGCCACACAGCAGAATTATCCTAAGGATGATGTGGCAATGTTTTATAAAACCTAGGGAGCAGATTTTCATTTCTGCAGACAGAGCCAGCCTTCAGCAACACTGTGAAGGAGATGAAGTTTCCTGAGTACAAGCCATTACCCATCACTGAGCATTCAATTCCCTCACACTGTCCAATAACTTCTTATGGTCCCTGTCTCTGAGGAACACTCATGATGCAGGACCAAACTTGCAACCCTGTCTGCACCTTGAGAGTTTTATAAAGTGCTGCTGCTTAGTCCCAACCCCCAGGGTTATGATTTAATTGGTCTTGAAGCCTAGGCAAGGTTTTTTGTCTTTTTGTGTTGACGTGTTTTGACTGAAGCTCCCTAGATGATATTGATATGCAGGCAGAACTGAGAATCACTGATGTAGAAGAACAATGTTTCTCAGTTTGGTCTGCAGACCACTTGCAGCAGAATCACCTGTGATGCTTAAGAAGTGCAGATTCTTGGGCATTCAGCTATTCTGAATCTGCATTTTAACAAACACCTCAGGTAATGCTGATGCACAGTAACATTTAAGAACAAAAATTTCCCCTTATTAAAACTTACCCATCTTCTTTCCCATTCCCTACTAACTGAATAAACAGTGGGTGCTGTTGAAGTAATGTGTTACATTTTGATCAAGCCTCCTGAAAACAACACAGAGCGTGATTCCAATAGAATTTCTCCATCAGACCAGGAGGATGATTTTGTTTTCGTTTTCTGTGTGTGGGGGTGGAAGGGGGTGTGGAGGAAGCAAGCCTTTTGATGCCTCTAATCCCACTATACAGGTAGTTTCCTACTTCACTTGGAGTCTGCCCTGAGTGGTTAAGGCTTAGTTGTCAAAGGAGAAAGTTTCTAATCTCCTGGGCCCCAAAAGCTATTTATATGAAGATGATGAGAAATATTATCATCTAGCTCCTTGCCTTATGGATGACCAACTCCACAAAATAGCAATGTCTTTGTTAAATTTATTAAACTCAAAGTGAATAGTGCTCATTTTCCAGCACCTACCCATTTATCTTCAAGTGAGAAGAGGTTTTTGACTATGTTTCTCTCATGACATTACCTTGTAGCAGTGGTTTTCAACCTTGGTTGCACTTTGTAATCACCTGGTGAGCTTTAAAAAATTTAAATGTCTGTGTCCTACCTCCCAAGTTCTGATTTAATTGGTGGGCCTGGGCATGAGTTTTTTTTTAAGATCCTAGGTGATTTTAATGTGGAGCCAAGGCTGAAAACCATTTGCTTCTACAGGTGTGCCCAGCAAACTTCACAGGAAGAGAACTCAATAAGTTAAATTATTACCTGTGGAAGCAGGAGATGGTAAAAAAAATATATATTTTTTCCTGTAATTAAAAGGAAAAATCCTGCTAGGAGTGCACTTGTAGTCCCAGCTATTCAGGAGGCTGAAGCTGGAAGATAGCTAGAGCCCAGGAGTTCAAGTCCAGTCTGGGCAACATAGAGAGACCTGACCTCATTTTTTAAAAAGAAAATCCTGCTTTGAAACGTGTATAGGCCTGACAAGTATTATGCATGCACCATCATAGTATGCCATCATGACATGGGGTATTGTTGTTAACATGTGACCTTTGTTTAATGTTTTAATTCCCTCACATCATCTATTTCCCTCCTTCATCAGCTATACTGAAACCACTCCTCTTTCCAGAAATAAAGAAAAGGATTTCTTAAACTTAGATCTGGCCCCTCTGGGTCTGGATTTGTTTTTGTTTTGTTTTATAGATCACTCTCCGGGCGCATTGTTGGAGGGGTTTGGTGGTTCTTCACCCTGATCATAATTTCTTCCTATACTGCCAATCTCGCTGCTTTCCTGACTGTGGAGAGGATGGTTTCTCCCATAGAGAGTGCTGAAGACTTAGCTAAACAGACTGAAATTGCATATGGGACCCTGGACTCCGGTTCAACAAAAGAATTTTTCAGAGTAAGTGCTCTGCAGTTAATTGAGCCTGCTGATATTTATTTTATCATCTTCTCACAAAGGCAAGTTCACAGTGCTTTTAAGGGAGAGTTGGGAAAGAGTGGGAATGTTATCAAAGGAGAGCATCTTAAATACTGGGCTGCTTGGTTGGTGATCTACTCCATTGTCGTTTAGAACCAAGACTTGAGTAAGACATAACAAGCTGCATGTCAAGGGCACTGAGTTTGGACTCCCAGGTTTGAATCCCAACCCTGCCACAAAGTGATTGTTTGTCCTTGGGCAAGCCATTTAACTTCTACCAGCTTCAGTCCCCTCACTTGAATAATGAGGGGATTGAACTAAATAATATATATTCTGCTTTCTAGCTTTTACAAAAGCAGTGCTTTTATGTCTCAGAGGTTCACAGAAGTTAGGCAATTGACTCTAAGACTGATGAGTAATGGACTATAAGAAATTACATATTCTATTTTAAATGTTAGTTGTCTATTGAGATGTATTACAATTGTATCAAGTATTTGTGTACATGGTGATAATTTCATTTTCAGGACAGCTGATAATTGTTTTAATTTCTTGGGTAGACGTATTCCCTCAGCTCCTCATAGGCAAAATCTTATTGAGGAAACAGTAAATTGTTCATTAGCAAAAGTTAATAAAGCTATGTAAAGTCTGTCAAGAGGAAAGATGAAAGGAGATTGAAGCAGGAAATGATAGAAGGATAATATGAGGGACAAACCACTTTCACATAAACCATCAAGATCTTTATTCTGTGGTAACTGGACTATTAAGGAAGAATACTAGTAGAGTTTTTAAGAACTAAAATGTTTTTTCAGTTACCCCAACAAGAAAAATATGCTAATTTAGATTAGAAAATGGACACATTCTATAATATTACTACTGCCTGCTACTGTAACCACAGTAACTAGTTGTAGCAATGATCCAGAAGCCACTTGGGTAGTAGGTGGAGTAGTTAGTCACTCTCTCCAACCAATAATCAAGTTATTGGATGACAGATATAATTGCTGATTTTTCCTCAAAGGCCCAGAGTAAACAGATGGTGGTTCTAAACCTCCTTTTTAAATAATCAATAAGAAATACATTTCTACATGTATTATCATGAGATTTGTCCAATTACTTCACAGTAAACCAGGAAGAGTACATTTCTTGACATTACAGCAATTAACTACAAACAGTTTTCACTCCCTGAAAGAGAATGTATTAGTCCTGGGACCCTTTCAAGAATTCTCATTGATTCAAGATATCCATATCTCACCTATACCACCTGTTTACTGACCAGATCATAATCCCCAACTGGGAGGAGGGGTCCAATGTTGGTCCAATGAAGACCCTCTGGAACTAATCTGGCCTTGACCCTCACTACTATGGCAGTCCCAGAAGCTTATTTAGAAACAATTTTCTGCCCCCATGAAATCACTCACATTTATCGGGGCTAGAAGCCAGGGATTTCCATCTGATGAGTAGTCAACACATAACCAGCTCCATGGAAATCTGGTTTGATATCAACCTTCAACAGAGCTTATGATAACCATCCCAATAGGCATGAAGTTTCTATATGAAGTAATTAACCACTTAGGATATCAAGACACCAGAAGCTTCTATATGAAGTAATTAACCACTTAGGATATCAAGACACCAGACTTGAACCCTCAGATAAGAGATACTTGTTCCACTGGAAAGCATTTTTCTTTCAAAAACAATTAGAGGTTAGAAAGTTGTGCTTTAAATGGTAATCAATAAACGGCATCAATTCCCATTAGGCTTTCAAAGGCCATTCATCCATATTGCAGGCAAAAGGAGGCTCTCTGGAAAGATGAAGAGATTTATTAGCCCAGAGGCAGAAAGTGTGACCAAATATTCATTGCCCTCATGCCCAGACCCCATCTCCCACTTATTCTGTGTCTTTCTCAAAAACTAGGAAAGCATCTACTAAATCATTCAATCATGATTTCA 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|
Task1_train_31031 | The gene GRIA3 (glutamate ionotropic receptor AMPA type subunit 3) on Chromosome X carries this variant. Does this mutation lead to a specific disease, or is it non-pathogenic? | Pathogenic; Syndromic X-linked intellectual disability 94 | CAAGTATCACCTTAGAATTTTTTTCTAGGATTTTCATTCCTAAGGACCTAGCTCCCAAGTCAATTGGAAGTTTTTGAGTCATTGAGTCTACAATTCTTTTATAGTCTCCAGAATGACTAACATAGGGCTAGAGGCACAGTAAGCATTTAATATATGTTCTAGGGACCACCTGAATTGAAATGAAATTTAATGGGATTATATGCAAAATTCAAAAAGGTAAAGATGAAGGAGACTTGACTTGGCAGAAAGAACTAAGTTTTGGTTTGACCTCAACCTGAGTTGATGGAAAGACTCTATTGACTCTATTATATTCTTCCAGTGCTTCTCAATAAAAAAAAATTTTGTTGAAAGGATAGAGGAATGACTAAATATATTAATGCAAATTCAAACAGCATTGGTAGAAAATAATGCTCCAGGTCAGGTGCTCACGCCTGTAATCCCAACACTTTGGGAGGCTGAGGAGGGAGATTCACTTGAGCCCAGGAGTTTGAGACCAGCCTAGGAAACATAGTGAGACCTCGTCTCTACAAAAAAATAAACAAAATTAGCTGGGCTTGGTGGTGCACACTTGTAGTCCCAGGTATTCAGGAGGCTGATGCAGGAGGATCACTTGAGCCTGGGAGGTCAAGGCTGCAGTGAACTAAGATCACAGCACTGCACTCCAGTCTGGGTGACAGAGTGAGACGAAAGAAGCGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGGAGGGAGGGAGGGAGGGAGGGAGGGAGGGAGGGAAAGAAAGAAAGAAAGAAAGAAAGAAAGAAAGAAAGAAAGAAAGAAAGAAAGAAAGAAAGAAAGAAAGAAAGAGAGAGAAAGAAAGAAAAAGAAAGAAAGAAAGAAAGAAAGAGAAAGAAGAGAGAGAAAGAAAGAAAAAGAGAGAAAGAAAGAAGAGAAAGAAAGAAAAAGAAAGAGAAAGAAAGAAGAAAGAGAGAGAAAGAAAAAGAAAGAGAAAGAAAGAAAGAAAGAGAGAAACCAAACAGAAAAGAATGCTCTAAAATAAGAAGCAAAAGTTTGTTGTTGTTGTTTTTTCATTCTGTTCTGGTCATTTATTTGGGGTACCGTGTCTATTTCTATACACTCTAAATAGAGACAGACATTACCAACTACAATGTGCCTACGAGTGGAAAACCAAAGTTGTGAGAGTTCTGGAAACAATATCAGTCAGAGTTTCACCTGATGAAGAGATGAGAAGGGGACATAATAAAGGCCTTTCAATAATTAAAGAACCGTTGTACATTAAAAAAAAGAACCGTTGTAAAAAGGGACAGAATTATTTTACATAGCTCTAGGGGATAGTACCGGGGGTGGGGGTGTGGATTAAAATACTACCTATTGAATACAATATTCACAAACTAGGTGGCAGGATCCGTACTCCATACCTTAGCATCACACAATATTCCTATGTAACACATCTGCAAATGTACCCCCTGTGTCTAAAATAAAAGTTGAAATTGTAAAAAGGAATGGGAGTTATAGAAAAACAAAGATCATCTCAGAATAAGGAGGTACTTTCTTACAATAATTGATATCTCATGCTGGACTGGGCTGACTAAAATAGCTGTACACTACCTTATAATGGTCTTTGATTAGGCATATCCTGCTACGATTAGATAAACATAGCAGGATATTGTAGAGGAGATTTTTTCATTGAGAGGAAGGTTGAACTAACAAAGTGTTTTTCAAATAAGATTGCAACCAATTAGTGGGGCCATGAAATCCATTTAGTGGGTCCTGAGCAACATTATTTAAAATGAATTAGAATAGAATAGAAAATATCAGAGAGCATCACACATAGCAAGGATGAGTGTGGTTTTGAGAACTTGTTTTGGAAACAATGTTTACGTATGTATGAACGTGCCTACTAGGTTGCAGTGTAACGTGTTTTTTATTACTGTGGATTGCAATTAAAAAAAAAAAACTACTGCACTAACCCTCCTCCAGACTGAATATCTGGCAGCTCTAAGAATTCTTATCTCTTTGGTGCAGAGATCCAAAATTGCTGTGTACGAGAAAATGTGGTCTTACATGAAATCAGCGGAGCCATCTGTGTTTACCAAAACAACAGCAGACGGAGTGGCCCGAGTGCGAAAGTCCAAGGGAAAGTTCGCCTTCCTGCTGGAGTCAACCATGAATGAGTACATTGAGCAGAGAAAACCATGTGATACGATGAAAGTTGGTGGAAATCTGGATTCCAAAGGCTATGGTGTGGCAACCCCTAAAGGCTCAGCATTAAGGTGGGTGGAATAATATAACAATATCCGTGTTGTTATAGTATTCCACCTACCCTGATGCATTTTGTTGTCATTTTCTTTCTTGTGGATTTTGAGGTAACTTTTAAAAGTTTAAAATCTACAATATTCCATGGAGTTAAATAAGACGGTAAATTATGGTTTCATCTATTTAATGCATCCATTTTTTTTAATGTTCTCTCTCTGTGTTGTCCTCTCTGACTGTTTGTTGCTGTTTTAATTTTACAGTTCAACGGCTTTTTCAATTTAAATGGTAAAAGCCAAGTTATGGTGCCATATGTGACGAATGTTAATTGCATGGATGTGGTGTTCTTGTTACTTTTTTTCTCAAAGACAATTTCCCCATCCCGCACACTTCAGTTTTGAGCAAATGTTATCCTCCATGCCACCTTCCAATATTTAACCCTGTATTTGCTGTACAGACATTTTTATAGCTCCACGTTCTGTGAAATTTAGCCAATTTGTCCTCTTGTGCTCCTTTTTATACGTTAACGATTTCCTAAGCATTTGTGCATTTTCTTACAAGTTATGTTTTATCGTTTCAAGAAATGCTGTTAACCTGGCAGTATTAAAACTGAATGAGCAAGGCCTCTTGGACAAATTGAAAAACAAATGGTGGTACGACAAAGGAGAGTGCGGCAGCGGGGGCGGTGACTCCAAGGTCAGCCTCAATGTCACCACAACCGGGTACCCTTAGTGACGAGTAATCGGCAAGACTGTTATCTTATTATTGAGGAGAGAGCACAAGACTCACACATAAAGTGGAATGACCAGGTTATTCCCCTGCCTGGCAGCTTTGGGAACCAAAAAGACTTTAGGGCACTGCCCACATTTTTGATCTAACTTGGGTCCCTTCTTCAACTCCCAGACAGAGGCTCCAACCACACCCTTTCCCTTCCTTTACCCACCAGTTTGGTTGCCTTATGAAAGCCATGATGTGGGTTTCAATGCCCTAGGCTTTCAAGAGTCCAAGGCTTTCCTGTGAGACTGTCCCCGCCTGCCTCAGTTGAGTGGTATGAAAAATCAGATCCATCTACTGAAAAATCAGGGCATAGCCTTTTGTTTTCTAGGTTGTGATGGTTGCTCACAGAGGTTGGTTGGTTGAGTAAGGGTGGCTTCTTCAATTATGTGTCTGAGTGATGAGATGTTGTTCTCTATATGTGATAGCCCATTTAAGCAGGCCCCACTTAACTTGAAAGCCAAATAACAAGCTCGGTTTCAAGTTAAATGGGGTCTTTCTTCAATAGGCCACCCCATATAGAGACTTTGCAGAGACATTTTGTGTATTTAAGCAAGTGCGTCGCCTAACTGTGATACTATATGTGTGTATGAATCCCTGATTTAGCTTCTCCTTAGCCATGTTCTTGGTTCAGGTAGGTCTAATTGTTATCCAGGCTGCCATCATGAGAAAACCCATCTTACTTGGCATTCCTTTGACTTCTAATGCTCTTTGGAGCTAGAATGAATGAATAGCCATCATCCAAGCAACAAGAAATAGGGGCAAGCTCAGAAGCCGCGATACAAAGTCATGGAAACACACTTCGGGTAAGTACAGGAGAGGACCTGAAAATAGAATCCTCCTTGGCCCAAGGGGCATGAGAATTATATTGAAGCATGTAAACTCACCTCTTGTACGACCAAGATCCCATGGGCATCTTAAGGTGAAGAACAGTGTTTCCCAACCACAGACCAACAGACAGGCAAGCCAAAACTTTTCTTCTTCAGAGACAATGGTTGCACTTCTGCTCCTCTCTTTCCCTCTCTATCCCTCAGGATCCTGATGGAAAAGTTAGTTTGCCAGTCTGCAAATATAATATGGGTTTGG 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Task1_train_31032 | This variant lies on Chromosome X and affects the gene GRIA3 (glutamate ionotropic receptor AMPA type subunit 3). Based on this context, is the mutation pathogenic or benign? If pathogenic, what disease does it cause? | Pathogenic; not provided | TTAAAATTTAGTCGCATGCTCCTTAAAGGTATACATCGTTAGGATAACATCACATTGATAAGCATGAAACACTCTTCCCCGCCTCCTTCCTGCCCCCCTTCGCTCCCCTAAGAAAGTTCTTTTTTAGTTTCAATTTTTGCCTTTCCTTTTTTTGGACTAATATCGTGGTATCAGTTAATTCATTTCATGAAATGCCACTCATTTTCCCCGTGCAATGAACCATTTTGCTACTGGTTTTCTACATCCCACATCAGGGAATTCTATAACTCTTGTGAAACTTAAATAATACATGGAACTTGAAACTGTTCTTCTTGTCACAGCTTACATGGGTTATGTCAAAGGACCTCTCCCCCCATTAAATATCATATACATATAAAAGTCTAATGGCAGAGGAAGGGTTACCAGAAATTGGTCTATTTCCCAATGGACTGTGGAACATCCTTGCAGATAGCCTCACCAGTCTCCTTAAAGAGATAATCCAATATTTCATATGTGACAGAAATTATTACTACTTGTCTAGCTGTCATTCATCCTAAAAGAGTGACTATTTGCAAGGTTGTTGTGAATATGAGGCATTCCCACACCCCGTTTCTGAATGCAATTCAATTTCAATTGGACCTTTTATTAAAGTAAACAAGTATAGGACTGGCTTCTATGAAAATGGGATAAGAAGGACACGGCCATATTGTCTTTACTTTTAATTATTTAAATGATACCAAGACCAGCTGAACTAGAGTGTTAAGTGTCAGCAATGGCCATCATCTGTCACTGTGTTGTCACTTAAATAAGATGCTCAAAATTCACTGGCTTAACAATTTGGGTATTCCATTCAATTACATTCAGCAGCAAAATGGTTACATACCCTCTAAAAAGACTACAAAATGCTATTTTATTTTATTTCTTTTTCAAAGAAAGACTCCTGGCCCTTGGTGTGTCCTACCTCAAGGTAGGGCTCAAGACACCAACTTTTTTCTTTCCATTGTTCAGCAGTTCAGATTTTGCTTTTTCATACAGGCAGATAGCTTAGTCAGATTTGCACAGTTTGACCTGAAAGTCACTGACCGGCTTCCTCAATTTTTCCCCCTTGTTACAAAGAAAGCAAATAAGTGTAATTTTTAAAAATTATTCTCTACATTCCCTGGAGTAAAAGTTAAAAATGAGCTGGATTTTTAAAAAAATCATCAGCCTCCTGGAAAAGCTTTCTGATTTGTATGGAGCCAATCTAGGACCCGATGGATCCTCTGACACTCTCCTTAAACTCTCAGGAAAATGGAACGGAGCCAATTCTTTGTGCTGTGCCCTTGTTCCAGCAACACAAAGACTTGCTGCCCTGATTTTAACTAGGATGAAGATTTAGCAGCCAATCTCCAAAGGGAGCATTTTCTCAGCCACTAGGGGAAAGAGGAGAGTTAACCCTTTTTAAGCAAACCCTTGCAAAATAACTCCTCAGAGAAAAATAGCAGGAACCTCTAATATTATCATGTCGTATCTTAAAGACTAGTCGTTCACAAAGTTTGTCACAGGGAGAGCAAGGGAGAAAGGGGTGTTGCGGGGCAGAGAGGGGAAAGAGTGCTTCAAGTTCCCAAATGAAAAGAGTGTTACATTTATAGAGATTATGTCACCGCTCAACTCTGGCAAATGGTGTTTATCAAGGCTGGCAGAGGAATAAATTATGCTTGTGTTTACTCTTTTGTTCCCATGGCCAAGTGCTGTTTTATTAATTGTTGAACACCATTTTGAGGCACTAAGGAACGTAAGGAGTCAAGATGAAAGGACATTTAGGTGAGGATCAAGACTGTTAACAGAGGCACAATCTACCGTCTTGCTGGTCATTGCAAAACATTAGCCAGTTGCCAGAATTGAGTCATAACACTTACATCAATGTTTAGTTATTTTACAATTTAGAACTCCCCTGTACTGTTGTAATATATTATAATGTTCCATTGCCTTTGTTTTCCCCAAGATCTAATCACGTTGTTCATTTCTCTTAGGACAAGACCAGCGCTCTGAGCCTGAGCAATGTGGCAGGCGTTTTCTATATACTTGTCGGAGGTCTGGGGCTGGCCATGATGGTGGCTTTGATAGAATTCTGTTACAAATCACGGGCAGAGTCCAAACGCATGAAACTCACAAAGAACACCCAAAACTTTAAGCCTGCTCCTGCCACCAACACTCAGAATTATGCTACATACAGAGAAGGCTACAACGTGTATGGAACAGAGAGTGTTAAGATCTAGGGGTACGGTTAAGGTCTAGTAAACTAATCAGCTTTACTTTACTGTATGTCAATCTCTTTTTTTCTTCTTTTTTTTTTTTTTTAGTTTGGTTTATTGTTCAAAGCATTGTCTCTTTGCAACCATTTGATTCTTTGAAAACAATGGTTGTGCTTTCTTGTCAGGCAGTGGTGCTTTTCTAATAGAATGGTTGTAATTAAATTGTGGTCTGTGACCCAAAAGGAAATACAATTCTCCAGAACATCATTGTTCAATAGAAAATATATGCAAGCCACATACATGAGCCACGTGTGCAATTTTAAATGTTCTAGTAGTCATATGTTAAAAAGTAAAACAAGTGAAATTAATTTTAATGATACATTTTATTTAACCCAATATATCCAAAATATGATCCTTTCAACATGTTATCAATACAAAAAAAAGAATGACAAATTTTACATTCTTCACGCTAATCTTGCAAATCTGGGGTATATTTTATGCTTATGGTACATCTTGACTCATACTAGTTACATATCAAATGTTCAGTAGTCACACATGGCCAGTGGTTATTGTATTGGACAATGCATCTCTAGAGAAAGCAGCTGCTCTGGAACAGATATTAAAATTAGGGGCCGGGCACGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCGGGTGGATCACGCAGTCAGGAGATCGAGACCATCTTGGCTAACACGGTGAAACCCTGTCTCTACTAAAAATACAAAAAATTAGGCGGGCATAGTGGCAGGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGCGTGAACCTGGGAGGTGGAGCTTGCAGTGAGCCGAGATAGTGCCACTGCACTCCAGCCTGGGTGACAGTGTGAGACTCCATCTCAAAAAAAAAAATTAGGTACACAGGTGAAACACTGCCACCTCAAGTAATACAGCACTTCCATAGGGAGAGGTGGTTCTTTTAAGTAAACAGTGTATAAGTCTGAGATAATTCACTTAAGCTTTGAGTTCTTTTGTTGTCCCTTCCTTGGAACTGGTGCACAGGTAAGTGTCTATCAAAGGATAGTCTAGGCTCCCAGCTGCTAGCCAAGCCCTAATTCATACTTCAGTGAACCTGAGTGTTGCCACCTTGACTCTGGCAACTACAAACACCACCAATAATTCAGAATGTTCAAATGCAAGCTCGAATTAGAATAATGTCTCCATTCTGGACGTGTTTAAAAGAATATAGTCTTGTTACTTTAAAGTGCATCTGTCATCACTAAAATGCCTATCTGAAGTGGAACAGAACAATAAGCAACTTCATACCCCTTATTTTAGGCAATTTTGACCTCATGAGTAAATGTCAATATGCTGGGATTTCTACAAGTGCATTTGTGTTTTGTTGTTGTTGTTGTTGTTGTTTTGTTTTGGGGTTTTTTTGGGGGGTGTTCTGTTTTGTTTTGTTTTTGAGGCGGAATTTCACTCTATCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGACGCGATCTCAGCTCATTGCAACCTCCACATCCCGGGTTCAAGCGATTCTCCCGCCTCACCCTCCCAAGTAGCTGGGATTACAGGCACTTGCCACCATGCCCAGCTAATTTTTTTCTATTTTTAGTAGAGACAGAGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCCAACTCTTGACTTCAAGTGATCCGCCTGCGTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCATGCCCGGCTGCATTTGTGTTTTGGCCTTCTTATAGTTCACACTGTGGATTTACATTTAGCCAATTTTTAAATAATATTTCATTCAAATAAATCATTTGTCTTGGTCATGGAAAACATAATTTTGTCCAGT | TTAAAATTTAGTCGCATGCTCCTTAAAGGTATACATCGTTAGGATAACATCACATTGATAAGCATGAAACACTCTTCCCCGCCTCCTTCCTGCCCCCCTTCGCTCCCCTAAGAAAGTTCTTTTTTAGTTTCAATTTTTGCCTTTCCTTTTTTTGGACTAATATCGTGGTATCAGTTAATTCATTTCATGAAATGCCACTCATTTTCCCCGTGCAATGAACCATTTTGCTACTGGTTTTCTACATCCCACATCAGGGAATTCTATAACTCTTGTGAAACTTAAATAATACATGGAACTTGAAACTGTTCTTCTTGTCACAGCTTACATGGGTTATGTCAAAGGACCTCTCCCCCCATTAAATATCATATACATATAAAAGTCTAATGGCAGAGGAAGGGTTACCAGAAATTGGTCTATTTCCCAATGGACTGTGGAACATCCTTGCAGATAGCCTCACCAGTCTCCTTAAAGAGATAATCCAATATTTCATATGTGACAGAAATTATTACTACTTGTCTAGCTGTCATTCATCCTAAAAGAGTGACTATTTGCAAGGTTGTTGTGAATATGAGGCATTCCCACACCCCGTTTCTGAATGCAATTCAATTTCAATTGGACCTTTTATTAAAGTAAACAAGTATAGGACTGGCTTCTATGAAAATGGGATAAGAAGGACACGGCCATATTGTCTTTACTTTTAATTATTTAAATGATACCAAGACCAGCTGAACTAGAGTGTTAAGTGTCAGCAATGGCCATCATCTGTCACTGTGTTGTCACTTAAATAAGATGCTCAAAATTCACTGGCTTAACAATTTGGGTATTCCATTCAATTACATTCAGCAGCAAAATGGTTACATACCCTCTAAAAAGACTACAAAATGCTATTTTATTTTATTTCTTTTTCAAAGAAAGACTCCTGGCCCTTGGTGTGTCCTACCTCAAGGTAGGGCTCAAGACACCAACTTTTTTCTTTCCATTGTTCAGCAGTTCAGATTTTGCTTTTTCATACAGGCAGATAGCTTAGTCAGATTTGCACAGTTTGACCTGAAAGTCACTGACCGGCTTCCTCAATTTTTCCCCCTTGTTACAAAGAAAGCAAATAAGTGTAATTTTTAAAAATTATTCTCTACATTCCCTGGAGTAAAAGTTAAAAATGAGCTGGATTTTTAAAAAAATCATCAGCCTCCTGGAAAAGCTTTCTGATTTGTATGGAGCCAATCTAGGACCCGATGGATCCTCTGACACTCTCCTTAAACTCTCAGGAAAATGGAACGGAGCCAATTCTTTGTGCTGTGCCCTTGTTCCAGCAACACAAAGACTTGCTGCCCTGATTTTAACTAGGATGAAGATTTAGCAGCCAATCTCCAAAGGGAGCATTTTCTCAGCCACTAGGGGAAAGAGGAGAGTTAACCCTTTTTAAGCAAACCCTTGCAAAATAACTCCTCAGAGAAAAATAGCAGGAACCTCTAATATTATCATGTCGTATCTTAAAGACTAGTCGTTCACAAAGTTTGTCACAGGGAGAGCAAGGGAGAAAGGGGTGTTGCGGGGCAGAGAGGGGAAAGAGTGCTTCAAGTTCCCAAATGAAAAGAGTGTTACATTTATAGAGATTATGTCACCGCTCAACTCTGGCAAATGGTGTTTATCAAGGCTGGCAGAGGAATAAATTATGCTTGTGTTTACTCTTTTGTTCCCATGGCCAAGTGCTGTTTTATTAATTGTTGAACACCATTTTGAGGCACTAAGGAACGTAAGGAGTCAAGATGAAAGGACATTTAGGTGAGGATCAAGACTGTTAACAGAGGCACAATCTACCGTCTTGCTGGTCATTGCAAAACATTAGCCAGTTGCCAGAATTGAGTCATAACACTTACATCAATGTTTAGTTATTTTACAATTTAGAACTCCCCTGTACTGTTGTAATATATTATAATGTTCCATTGCCTTTGTTTTCCCCAAGATCTAATCACGTTGTTCATTTCTCTTAGGACAAGACCAGCGCTCTGAGCCTGAGCAATGTGGCAGGCGTTTTCTATATACTTGTCAGAGGTCTGGGGCTGGCCATGATGGTGGCTTTGATAGAATTCTGTTACAAATCACGGGCAGAGTCCAAACGCATGAAACTCACAAAGAACACCCAAAACTTTAAGCCTGCTCCTGCCACCAACACTCAGAATTATGCTACATACAGAGAAGGCTACAACGTGTATGGAACAGAGAGTGTTAAGATCTAGGGGTACGGTTAAGGTCTAGTAAACTAATCAGCTTTACTTTACTGTATGTCAATCTCTTTTTTTCTTCTTTTTTTTTTTTTTTAGTTTGGTTTATTGTTCAAAGCATTGTCTCTTTGCAACCATTTGATTCTTTGAAAACAATGGTTGTGCTTTCTTGTCAGGCAGTGGTGCTTTTCTAATAGAATGGTTGTAATTAAATTGTGGTCTGTGACCCAAAAGGAAATACAATTCTCCAGAACATCATTGTTCAATAGAAAATATATGCAAGCCACATACATGAGCCACGTGTGCAATTTTAAATGTTCTAGTAGTCATATGTTAAAAAGTAAAACAAGTGAAATTAATTTTAATGATACATTTTATTTAACCCAATATATCCAAAATATGATCCTTTCAACATGTTATCAATACAAAAAAAAGAATGACAAATTTTACATTCTTCACGCTAATCTTGCAAATCTGGGGTATATTTTATGCTTATGGTACATCTTGACTCATACTAGTTACATATCAAATGTTCAGTAGTCACACATGGCCAGTGGTTATTGTATTGGACAATGCATCTCTAGAGAAAGCAGCTGCTCTGGAACAGATATTAAAATTAGGGGCCGGGCACGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCGGGTGGATCACGCAGTCAGGAGATCGAGACCATCTTGGCTAACACGGTGAAACCCTGTCTCTACTAAAAATACAAAAAATTAGGCGGGCATAGTGGCAGGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGCGTGAACCTGGGAGGTGGAGCTTGCAGTGAGCCGAGATAGTGCCACTGCACTCCAGCCTGGGTGACAGTGTGAGACTCCATCTCAAAAAAAAAAATTAGGTACACAGGTGAAACACTGCCACCTCAAGTAATACAGCACTTCCATAGGGAGAGGTGGTTCTTTTAAGTAAACAGTGTATAAGTCTGAGATAATTCACTTAAGCTTTGAGTTCTTTTGTTGTCCCTTCCTTGGAACTGGTGCACAGGTAAGTGTCTATCAAAGGATAGTCTAGGCTCCCAGCTGCTAGCCAAGCCCTAATTCATACTTCAGTGAACCTGAGTGTTGCCACCTTGACTCTGGCAACTACAAACACCACCAATAATTCAGAATGTTCAAATGCAAGCTCGAATTAGAATAATGTCTCCATTCTGGACGTGTTTAAAAGAATATAGTCTTGTTACTTTAAAGTGCATCTGTCATCACTAAAATGCCTATCTGAAGTGGAACAGAACAATAAGCAACTTCATACCCCTTATTTTAGGCAATTTTGACCTCATGAGTAAATGTCAATATGCTGGGATTTCTACAAGTGCATTTGTGTTTTGTTGTTGTTGTTGTTGTTGTTTTGTTTTGGGGTTTTTTTGGGGGGTGTTCTGTTTTGTTTTGTTTTTGAGGCGGAATTTCACTCTATCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGACGCGATCTCAGCTCATTGCAACCTCCACATCCCGGGTTCAAGCGATTCTCCCGCCTCACCCTCCCAAGTAGCTGGGATTACAGGCACTTGCCACCATGCCCAGCTAATTTTTTTCTATTTTTAGTAGAGACAGAGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCCAACTCTTGACTTCAAGTGATCCGCCTGCGTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCATGCCCGGCTGCATTTGTGTTTTGGCCTTCTTATAGTTCACACTGTGGATTTACATTTAGCCAATTTTTAAATAATATTTCATTCAAATAAATCATTTGTCTTGGTCATGGAAAACATAATTTTGTCCAGT 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Task1_train_31033 | Consider a variant on Chromosome X in gene THOC2 (THO complex subunit 2). Determine its clinical classification and disease relevance. | Pathogenic; X-linked intellectual disability-short stature-overweight syndrome | GGTACCAAGGAAGTATTTTTGTTAGCACAATCAAGATATTCCTGATGTGAGTATATTCGCCTGTTTCAAGGCAATGTACCGATGCCTACAACAAACATTTTCAGATCCATTATTATAAAAGCACAAGTATACAGAGAAAAATTTGCCTTTGAAAAATCCAATTTTTTTTTTACCTTGGTTAGTTTGTAATGCCATTTATGTACAACATGTCGAAAATTTTCATAGTCTAATTGATCAGCCTTATTTCCACCATCAAATCCAGTTGCCCGTAATATGGTAAGGAATCCTGGATAGTTTCCACATTCCTAAGGAAACAATGTTTGTCACTTTTAAAGAAAAATTATGATCCACAAAATAGCAGAAATTGAAACTTAAGTAGACTAGATCAATGTTTCCGTGTAAAAACATCATGCGTATTTGGATAGGTAGTCACAAAAAGTTCAACTTATACAAAGATACTAATTTGGAATGTCAGTTTGAGATAGAATAAAAAAGTACATAGCACATTTTAATAACAAATTAATTGTGCTTATAAACACAGTTTTACAACTGAATCTTAAACTCAGCTTCTCTTTTAAAACTCAACTATCTAGATATTAATGGATGTGGTCATTATATACATGGGTAAAATATAAGGGTTTTTATTAGTCATACCTTTTCATATGTGGCTCTATCACTATGCCACCTGGTCACAGTCTCTAACATGCAGCAAAGAAACCTTCCGTATCGACTGGCTTCATTTTCAGTACAGCTTGCAACTGTGTAAATTATGTCAGAGAAAACCTACAGGAGAAAAATGTTTAAAAAATATAAACAAATCAAGGTCAAAATCAGTTAAAAATATTAGAAGATTCTCTTACAGCAAGTCATAATAAACAGGTAAGCCTAGTCAAAATGTATATTCCCTTTATATAATGACACTGCAGAGAACTTTGGAGATTTTGGCTTTTGTGGGGAAATAATGCATTCATAAAACAACCACCCAAAACAAGAACTTTTATAAAGAAAGCTGATTTACAGTGACAAGGAAAAAAAAATTTATCATTATTATTACATAATAAGTTGTTTTTTTTTTATTACATAATAGTTTCTTAACCACTTAGCCATACATATTACTGGGTTTACGGGGAGAGTAAGCAGAGGAAATGCTGATAGAAATTAAAAATATGCAGCTGACATACTGGAACATACATTATGTTTTTTGTTTTGTTTTGTTTTGTTTTGAGACTGAGTCTTACTCTGTCACCCAGGCTGGAGGGCCGTGGTGTGATCTAGGCTCACTGCAAGCTCCGCGTCTCAGGTTCACACCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGACTACAGGCACCCACCACCACACCCGGCTAATTTTTTTGTATTTTTTTTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCATGTTAGCCAGGATGGTCTCGATCTCCTGACCTTGTGATCCACCCGCCTCGGCCTCCCGAAGTACTGGGATTACAGGCATGAGCCACCGCACCCGGCCACATTATGTTTTTAAACCACAAAATGTAGTAATAAGAAAAAAGCTAAATGCAAAATGTGCATATGACCATACTGAAAAGCTTCCCTGCTTTTATATGTGTGTGAAGGTGTAAACTTTTTTGTCTTTTTTTTTTTTTTTGAGAAGTGAAGGTTAAGAATGGAGAAGAGAGTTCTACCTATTATGATACAACACGTAAACTCAAATACTTAGTTAATAGTTTAACCTTGAGTGCCTATTACATATCAGGTACTTTTTATGTGTAGTGATTCATTTAATCCTCACAACAATCTTATGAAGCAGGTACTTATGCTTTACAGATAAGAAAACAGGCACAGAGAGGTTAAATAACTTGCCAAAGATCATACAGCTAGAAAGTAGTAGAGCTAGGATTCAAGTTCAGACACTTGGTTCTTGAGTTCATGCTTTTTAACTAAACACACAATAATACCTCTATAAATTATAATGTTAGCTATCTTTGTGTGAGAACTTTTTAAAGGTTGCAATAAAAACTTACTCGATCATAGCAAAGAAGTGTGGAAAAATTTGGAGTTTTCTGTTGATGTACCAATTCAACAAAACGAGCACAGTAAACAGCATCAATTGCTGAAAAAATACATCGAGGAAATATACACAGCTGTAGAAATTTTGTGATGGTCTCATTTTTGGTAGATTCTAAAAATAAAGGAAGAATATATTAAGTGGTAAACTTCTTCCCCAAGTGCCTCAAAGCCACTAAACATGACAACATATTACCTTTAGTGAAGAGAATACTATAAACCACAAACTATTTATAGTTTGTAACCAAATGTCATGCCTGGTCATGATTATCATTTTTACTATGTGGACCTTTTTTTCTATGATTTCTCCAGAAATATGTTTTATACAGAAAAGCTGAATGACAAGCTGCCAATATGTAGTTAAAAGTTAATTAACTTCACCAGCAAACTATATCAGTTCCTCCAGTGAACATGAAGTTGATTCTGCATTAACAAATAACCAAAGAATGGGATAGGGAACACTGAGTTGAAATACAAACATAATACACTTTAACACCTCTAAAGTTATAATGTTTTGTTTTCTGTAATTTACCAGCATCAGGAACCTAACAATTCCAACAACTTACTTGCTAAAAGCCAGTTGTCCTTTTCCAGTTTCAATCTCTGTAGAACTCTCTGTACATGTTCCATCTGTTTCTTTTCTTCTTCAAGAAGCTTGTCCTGAAGGGCAGTACAGCGCTCCTTCTCTTTTTTCTTTTTATTTGGGGGCTACAAAGAATTCAATTAGACACTTTTCTAACTATATGCACATTACCTTTCTTCTTTTAATTGAAAAGTTTAAAGAGATAAAGGCTGATAGTTTATAACTACTTTAACATGAATATAGGTCCACTTGAACGTGCTACTTTTATCTCCATTCAACACACTCATAACACTGTCATGGCATCTTCATACACCATCAGAACAGGCTACATTTGCAACACTGACACTATTAGTCTCAGGCATGGTGTCATCTTTGACTCTTCCCTCTCCTTTATATCAAGACTGGTTTACAAGCCTTGTACACTGCCACTACCTCCATCAGTCTATGCTCTCACAATAGACTGCCCAAAAAGCCACCTAGCTGGTCTTTAGCCTAATGCTAGTCAAAAAGCATCTTTCATACTGCTGTCATGAGTAATCTTTTTTAAGTACCATTTTTTACATTACTATCCTGCTCAGGAATCTAAAATAGCTCTCAATTTTACCAAGTCTACTTTTCTCCCTGACTTCCAATGCCTACATAATCTGGCCCCATCATAACTATTCATATGAATCACTAAGTACATTCACTACATGAAAGTGAATCAGTAAAAGTGGTCTCCCTAAACCTCAATCTACTTCCTGTCTTTGCTGGAACCCTATGGTGACCTCCCTATCTGCTTCCATATTTCCAAACCTAATCTACCTTCAAGGCCTGTCCATTTCAAGACTCGGCTTCTCAATAGTCTTCTCCTAAAGAACTCTCCTCTTGAGAACTACTGCTCTTGCTATTAGAGTCACATGAATCACTTTAAGTTACTAGCATAGTCGTCAGTAGAAAAGGACACTCAAATAATTTTTGATTAATCATAACCTCCACCTAGTCACCAAACTCCTGGCCCCCCACTCAGAAGTAACTATTAAACCCCATTTAAGAAAATATTATATAGCAACAAGATCACTGTTTTAAGGAACCAGAGCTAAAACAATTTCAAAATATAGGTAACATTGAATACCATAAAGTTATTGCACTTGAACTACTAGAACAAAAACCTACCATTTCCTGATTGTCATCAATTGCTTTCATCTGGACTTTAAGTTTATTGACTTCTCGTTCATAGCTGGTGTGTGGAACTGCAAGGTCATACATTGTCAATGACCAGAATGTAGCATAGAATTGAGGGCTGATGTCATCCCAGACTTTGGAAACATGTAAGGAGACCACTGCTTCATGGACAGGCGCCATCACCATCTCACATGATGTAATGTACTTATGAACTTTATGTTGCTGTTTACTTCCCTTTTCTGATTTTTTAAGTTCATCATACTTTGACTGTAGATAAAAAG 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Task1_train_31034 | A genomic change on Chromosome X affects THOC2 (THO complex subunit 2). Classify this variant as benign or pathogenic, and name the disease if relevant. | Pathogenic; X-linked intellectual disability-short stature-overweight syndrome | AATAGCAGTTGGGAAAACAGAGAGTGTTTTTTAATTTAGAGGACAGGTCTTATTGAAGGTAACTAATATGAATCTAGATGAGCAGAATGACTTCTGCTAAGGTTCTAACAAAACGGGATAAAATAGGGCTGACATTATCTGCATAAAAGACAGCCTAATTACCTGTTCTGGGCAAGATCTAGAATATGAACTAGGTTAAAAGCCTATCTTTCAGACCTGTGTCTCAAGGTGGACCACAACCTCAACAATTAAAACTAAAAATTAGTTTATAGGTATGAGAGGGTTACATGATAGCTCCAATCTCCCCAGTCCTCTGGGTCTGAATCTGTGATTTCTATTGCTAGGAACCCCATAGTCACTATCTAGTTAGAAAAATAGGCTTGGTCAGAAAAGAAGGCTATACTTCGTATTTACCCAAGATGAATATGTCCTTGTCTAAAGTCAGTTTAACTCCCACTTCAAGTTCACACCTTCAGTCAAATGAAGAGACATAACAGTTCTACATTTCAAATTGCCTGGGGAACTAGACTTATGGAATAGAACTGATATCCACAATTATTGCTGTACTTCTCACTATTGTTCAAAAATCTCGTCTCAAGAATCTGAGCAGGCCAGGCACAGTGGCTCATGCCTATAATGCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGCAGGCGGATCACCTGAGGTCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAATCTCATCTCTTCTAAAAATACAAAAATTAGCTGGGTGTGGTGGCGGGCACCTGTAATCCCAGCTACTTGGGAGCCTGGGATAGGAGTATCGCTTGAACCCGGGAGGTGGAAGTTGCAGTGAGCTGAGATTGCGCCACTGCACTCCAGCCTGGAAGACAGAGCGAGACTCCATCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAATCTGGGCAGCGTTTGGCTGAATTATCCTCAAGAGAGCCTGCTGATAGTTTATAGAGGGGACATAGCAATCACCTAATATACATTTTCACTCTCTCAACGAAGGCTCTTCAACAGAGGCTTTCACTCAAGAAGCAAAAGCAAGGATCCCCAGGACAGCTTGGATGCCCATCCAGCACAACCACAAGATTGCTGGGAAACACCTTTTCCAGAGAGTGGCATGCTGCCTACAGATAAAAGACTTATATCTGACTTGGCTATACAGCCACTTTCATTTAGTTTTCTGTTTTCTTCCAAGCCTGAGAGGGAAATGCCATTTCTTTGTTTAGGTTTTTGTATCTCTTAAAAGACAAAGGTAATATTTTACACAAGTAAGAGAGAAAAAGTAGCTTGAATGACCTGCTCCATTTTCTGAGCTGGAAAAGTTCAGCCAACCACAGACAACCAGGTGTTCCTGTTTGCTAGGATTCCATATTGCTGATTAGTGTGTTCACTTAGCACAGGGCAGGTCAGAATTCCTAAGATGAAGAAATTCTCCCACCTCTGTCTGTCAAGAAATCAGGTACCCTCTTGCACAGCTGAGACTGATCTACCATGGGGTGTGACAACAGTAAGACGTTACACAAAGACGGCAAACAATTCTCTGGATTGAGAGGATCTAAAGGGGAAGAAGCAGCCTAACACCACTCCCTTATTGTCTTTTTCCCTTCAGAGTGTATACATAACACAGGAATTTCTGCATAGTGCTAACAAAGTGATAATTAAATCAAGTAGCAGTTAGTTAGGAAAGAAGTGGGAGACTGTAGCAGTTGATATGTAAACACTAACAGCAGATGTTTGATTAAATGATCAATTAGACTCCAAATTTCTCATCACCTTTTTTGTATACCTCTACCACACAGCTTCGTACCCCTATTGGAAACAAAGAAGGGATCCTAGTTTAGGGCCAAGACCTTCCCCCAAAATCTGTAGTGATATGTACTTACAGATAAAACCGTTAAGAAATAATTTGGATCGTTCTTGAGCGGCAGCAAAGACACTTGTACTTACCGAAATATGATGGGCATACATTGGCCTAGACAGGAAAAATGCTGCATCATGGGGTGTATGAAATTCATTACAGAGTACATCAATTGAAGGCACTCGCTTTATATAATCTTCTGTGCTCAGATTAGATGCTAAAAACCCACCAAACTGCACCAGGGTATCATGACACTAAATTTAAAAAATAAGACAAAATCAACATATTTTCCAAAGTGATTAAGAAGTCATTTTAGGAATATTTTAACAATTAAGAATCCAAATTTTATAACTTAAAAGGACTTTAGAGACTATCTACAAGTATAACCACATGACCATATTACAAAAAAAGATGCCAAGGCCCTGACAGGTTGACTAATCCAAGGTTTTACTAGCCAACTAGGTCTCTTAAATGTCAAGCTGTTGTTCATCACTTTTAGTAGAATATATTTACCTAAATCAAATAAAATAATAACCATAGGCAAACAGAAGTCAATTCCTTTGCCCTTAAAAGAAGAAAACTTTATTTACAGAATATATTTATAAATATTAAGTACCAAAACCTAAGATTAGCCCACAAAATGTGTTTAACTATCATCAACTATAACACAAAGAAAAAGAGAGACAGCAACCCAGCCTGGGCAACACGGCAGAGGCCCGACTCTACAAAAAAAATCTAAAAATTAGCCAGGTGTGGTGGTGCATGCCTATAATCCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGTAGACTGATCACTTGAGCCAGGGAGGTCAAGGCTACAGTGAGCTGAGATCATGCACTGCACTCTAGCCTGGGTAACAGAGTGAGGCTTTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGGGAAAAGAGAGTGAGCATGCACAAGTGGGCAAGCAAGCATCTATTCTGTTATGACTGAGATTTCCAGAGATCGGGAAAGATATAAATGCAAACAACTTGAAGTTGCAGGAATTTAATGATGTAATATTTAATTAATTGACAGCCTTACATATAACATCTCTTGGAGCTATCTCTTATATATCACAATTTACATAGAAATAGGCCCTATTTCCAGAATGTCTTTCACATTAGGATGTCTCATATTCAAATGATGTGCAAAAATGACATTTTTCAAATTATAACACATTATCCTCCTTTAACAGGATTAAAAACATGTACATAAACATAAAAGCCACTTTAACTTGCCTGGTCATAGAGCTTTCCCACAAGTTTCAAATGTTTCTCTCCACCTTCCTGAAAGATTACCCCATTTCTCTGCTGAGCCATAAGCAGACAGAGAGGAAGGGCAAGATCATGGTCCAATAGAGCATCCTTTAATCTCTGAGAGGATTTTTTAGTGTTTCTGATCTGACCAAAATAACCACCCTGCACAAGGGAAGACACAAATTTACCAGTGTACAGTACATAACCCATGCTAATTTGAAAAAGACACAGAAAAAAGTTGAGTTAAAATGCTTAATATAAAAAACTCCTACATTCCACATTCCTTCCCTTACACAAATTTATTTCAGTGACTATTACTGACTACAGTCACTGGCTTAAAGACAAATGTCAACTGAATTTAAATTTCTGCATATTTTCCATTTTCCACCTTGCAGTCCCCTCATAAAGGATTATTCATTATTCAGTATGGCACAGATTCAACAGAGCAACTAAGACTTAAGGGAGTGAGGATATCAAGGATCATAGAAGATATAGTAATTATTTGGTGATTATTTTATTTATTTATTTATTATTTATTTTTTGAGACAGCATCTCACTGTCTTGCCCAGAATGGAGTACGATGGCGAGATCTTGGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCTGGGTTCAAGCAATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGATTACAGGCACCCACCACTACACCTGGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGGCAGGGTTTTGCCATGTTGGCCAGGTTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAGGTGATCCACCCACCTCAGCCTCCCAAAATGTTGGGATTATAAGCGTGAGCCACCACGCCCGGCCTTATTTGGTAATTATTTTCCTTACGGATGCATTACTTACTGCCTTTTATACTTTGTTTCAGCTTTTTTAAAAAGTTAAAGTAATTACTGTATCTCAATTTCAAAAGGGGGGCAG | AATAGCAGTTGGGAAAACAGAGAGTGTTTTTTAATTTAGAGGACAGGTCTTATTGAAGGTAACTAATATGAATCTAGATGAGCAGAATGACTTCTGCTAAGGTTCTAACAAAACGGGATAAAATAGGGCTGACATTATCTGCATAAAAGACAGCCTAATTACCTGTTCTGGGCAAGATCTAGAATATGAACTAGGTTAAAAGCCTATCTTTCAGACCTGTGTCTCAAGGTGGACCACAACCTCAACAATTAAAACTAAAAATTAGTTTATAGGTATGAGAGGGTTACATGATAGCTCCAATCTCCCCAGTCCTCTGGGTCTGAATCTGTGATTTCTATTGCTAGGAACCCCATAGTCACTATCTAGTTAGAAAAATAGGCTTGGTCAGAAAAGAAGGCTATACTTCGTATTTACCCAAGATGAATATGTCCTTGTCTAAAGTCAGTTTAACTCCCACTTCAAGTTCACACCTTCAGTCAAATGAAGAGACATAACAGTTCTACATTTCAAATTGCCTGGGGAACTAGACTTATGGAATAGAACTGATATCCACAATTATTGCTGTACTTCTCACTATTGTTCAAAAATCTCGTCTCAAGAATCTGAGCAGGCCAGGCACAGTGGCTCATGCCTATAATGCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGCAGGCGGATCACCTGAGGTCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAATCTCATCTCTTCTAAAAATACAAAAATTAGCTGGGTGTGGTGGCGGGCACCTGTAATCCCAGCTACTTGGGAGCCTGGGATAGGAGTATCGCTTGAACCCGGGAGGTGGAAGTTGCAGTGAGCTGAGATTGCGCCACTGCACTCCAGCCTGGAAGACAGAGCGAGACTCCATCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAATCTGGGCAGCGTTTGGCTGAATTATCCTCAAGAGAGCCTGCTGATAGTTTATAGAGGGGACATAGCAATCACCTAATATACATTTTCACTCTCTCAACGAAGGCTCTTCAACAGAGGCTTTCACTCAAGAAGCAAAAGCAAGGATCCCCAGGACAGCTTGGATGCCCATCCAGCACAACCACAAGATTGCTGGGAAACACCTTTTCCAGAGAGTGGCATGCTGCCTACAGATAAAAGACTTATATCTGACTTGGCTATACAGCCACTTTCATTTAGTTTTCTGTTTTCTTCCAAGCCTGAGAGGGAAATGCCATTTCTTTGTTTAGGTTTTTGTATCTCTTAAAAGACAAAGGTAATATTTTACACAAGTAAGAGAGAAAAAGTAGCTTGAATGACCTGCTCCATTTTCTGAGCTGGAAAAGTTCAGCCAACCACAGACAACCAGGTGTTCCTGTTTGCTAGGATTCCATATTGCTGATTAGTGTGTTCACTTAGCACAGGGCAGGTCAGAATTCCTAAGATGAAGAAATTCTCCCACCTCTGTCTGTCAAGAAATCAGGTACCCTCTTGCACAGCTGAGACTGATCTACCATGGGGTGTGACAACAGTAAGACGTTACACAAAGACGGCAAACAATTCTCTGGATTGAGAGGATCTAAAGGGGAAGAAGCAGCCTAACACCACTCCCTTATTGTCTTTTTCCCTTCAGAGTGTATACATAACACAGGAATTTCTGCATAGTGCTAACAAAGTGATAATTAAATCAAGTAGCAGTTAGTTAGGAAAGAAGTGGGAGACTGTAGCAGTTGATATGTAAACACTAACAGCAGATGTTTGATTAAATGATCAATTAGACTCCAAATTTCTCATCACCTTTTTTGTATACCTCTACCACACAGCTTCGTACCCCTATTGGAAACAAAGAAGGGATCCTAGTTTAGGGCCAAGACCTTCCCCCAAAATCTGTAGTGATATGTACTTACAGATAAAACCGTTAAGAAATAATTTGGATCGTTCTTGAGCGGCAGCAAAGACACTTGTACTTACCGAAATATGATGGGCATACATTGGCCTAGACAGGAAAAATGCTGCATCATGGGGTGTATGAAATTCATTACAGAGTACATCAGTTGAAGGCACTCGCTTTATATAATCTTCTGTGCTCAGATTAGATGCTAAAAACCCACCAAACTGCACCAGGGTATCATGACACTAAATTTAAAAAATAAGACAAAATCAACATATTTTCCAAAGTGATTAAGAAGTCATTTTAGGAATATTTTAACAATTAAGAATCCAAATTTTATAACTTAAAAGGACTTTAGAGACTATCTACAAGTATAACCACATGACCATATTACAAAAAAAGATGCCAAGGCCCTGACAGGTTGACTAATCCAAGGTTTTACTAGCCAACTAGGTCTCTTAAATGTCAAGCTGTTGTTCATCACTTTTAGTAGAATATATTTACCTAAATCAAATAAAATAATAACCATAGGCAAACAGAAGTCAATTCCTTTGCCCTTAAAAGAAGAAAACTTTATTTACAGAATATATTTATAAATATTAAGTACCAAAACCTAAGATTAGCCCACAAAATGTGTTTAACTATCATCAACTATAACACAAAGAAAAAGAGAGACAGCAACCCAGCCTGGGCAACACGGCAGAGGCCCGACTCTACAAAAAAAATCTAAAAATTAGCCAGGTGTGGTGGTGCATGCCTATAATCCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGTAGACTGATCACTTGAGCCAGGGAGGTCAAGGCTACAGTGAGCTGAGATCATGCACTGCACTCTAGCCTGGGTAACAGAGTGAGGCTTTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGGGAAAAGAGAGTGAGCATGCACAAGTGGGCAAGCAAGCATCTATTCTGTTATGACTGAGATTTCCAGAGATCGGGAAAGATATAAATGCAAACAACTTGAAGTTGCAGGAATTTAATGATGTAATATTTAATTAATTGACAGCCTTACATATAACATCTCTTGGAGCTATCTCTTATATATCACAATTTACATAGAAATAGGCCCTATTTCCAGAATGTCTTTCACATTAGGATGTCTCATATTCAAATGATGTGCAAAAATGACATTTTTCAAATTATAACACATTATCCTCCTTTAACAGGATTAAAAACATGTACATAAACATAAAAGCCACTTTAACTTGCCTGGTCATAGAGCTTTCCCACAAGTTTCAAATGTTTCTCTCCACCTTCCTGAAAGATTACCCCATTTCTCTGCTGAGCCATAAGCAGACAGAGAGGAAGGGCAAGATCATGGTCCAATAGAGCATCCTTTAATCTCTGAGAGGATTTTTTAGTGTTTCTGATCTGACCAAAATAACCACCCTGCACAAGGGAAGACACAAATTTACCAGTGTACAGTACATAACCCATGCTAATTTGAAAAAGACACAGAAAAAAGTTGAGTTAAAATGCTTAATATAAAAAACTCCTACATTCCACATTCCTTCCCTTACACAAATTTATTTCAGTGACTATTACTGACTACAGTCACTGGCTTAAAGACAAATGTCAACTGAATTTAAATTTCTGCATATTTTCCATTTTCCACCTTGCAGTCCCCTCATAAAGGATTATTCATTATTCAGTATGGCACAGATTCAACAGAGCAACTAAGACTTAAGGGAGTGAGGATATCAAGGATCATAGAAGATATAGTAATTATTTGGTGATTATTTTATTTATTTATTTATTATTTATTTTTTGAGACAGCATCTCACTGTCTTGCCCAGAATGGAGTACGATGGCGAGATCTTGGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCTGGGTTCAAGCAATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGATTACAGGCACCCACCACTACACCTGGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGGCAGGGTTTTGCCATGTTGGCCAGGTTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAGGTGATCCACCCACCTCAGCCTCCCAAAATGTTGGGATTATAAGCGTGAGCCACCACGCCCGGCCTTATTTGGTAATTATTTTCCTTACGGATGCATTACTTACTGCCTTTTATACTTTGTTTCAGCTTTTTTAAAAAGTTAAAGTAATTACTGTATCTCAATTTCAAAAGGGGGGCAG |
Task1_train_31035 | A variant was discovered on Chromosome X, affecting THOC2 (THO complex subunit 2). What is its functional impact — neutral or pathogenic? State the disease if pathogenic. | Pathogenic; X-linked intellectual disability-short stature-overweight syndrome | AGGTAATATTTTACACAAGTAAGAGAGAAAAAGTAGCTTGAATGACCTGCTCCATTTTCTGAGCTGGAAAAGTTCAGCCAACCACAGACAACCAGGTGTTCCTGTTTGCTAGGATTCCATATTGCTGATTAGTGTGTTCACTTAGCACAGGGCAGGTCAGAATTCCTAAGATGAAGAAATTCTCCCACCTCTGTCTGTCAAGAAATCAGGTACCCTCTTGCACAGCTGAGACTGATCTACCATGGGGTGTGACAACAGTAAGACGTTACACAAAGACGGCAAACAATTCTCTGGATTGAGAGGATCTAAAGGGGAAGAAGCAGCCTAACACCACTCCCTTATTGTCTTTTTCCCTTCAGAGTGTATACATAACACAGGAATTTCTGCATAGTGCTAACAAAGTGATAATTAAATCAAGTAGCAGTTAGTTAGGAAAGAAGTGGGAGACTGTAGCAGTTGATATGTAAACACTAACAGCAGATGTTTGATTAAATGATCAATTAGACTCCAAATTTCTCATCACCTTTTTTGTATACCTCTACCACACAGCTTCGTACCCCTATTGGAAACAAAGAAGGGATCCTAGTTTAGGGCCAAGACCTTCCCCCAAAATCTGTAGTGATATGTACTTACAGATAAAACCGTTAAGAAATAATTTGGATCGTTCTTGAGCGGCAGCAAAGACACTTGTACTTACCGAAATATGATGGGCATACATTGGCCTAGACAGGAAAAATGCTGCATCATGGGGTGTATGAAATTCATTACAGAGTACATCAATTGAAGGCACTCGCTTTATATAATCTTCTGTGCTCAGATTAGATGCTAAAAACCCACCAAACTGCACCAGGGTATCATGACACTAAATTTAAAAAATAAGACAAAATCAACATATTTTCCAAAGTGATTAAGAAGTCATTTTAGGAATATTTTAACAATTAAGAATCCAAATTTTATAACTTAAAAGGACTTTAGAGACTATCTACAAGTATAACCACATGACCATATTACAAAAAAAGATGCCAAGGCCCTGACAGGTTGACTAATCCAAGGTTTTACTAGCCAACTAGGTCTCTTAAATGTCAAGCTGTTGTTCATCACTTTTAGTAGAATATATTTACCTAAATCAAATAAAATAATAACCATAGGCAAACAGAAGTCAATTCCTTTGCCCTTAAAAGAAGAAAACTTTATTTACAGAATATATTTATAAATATTAAGTACCAAAACCTAAGATTAGCCCACAAAATGTGTTTAACTATCATCAACTATAACACAAAGAAAAAGAGAGACAGCAACCCAGCCTGGGCAACACGGCAGAGGCCCGACTCTACAAAAAAAATCTAAAAATTAGCCAGGTGTGGTGGTGCATGCCTATAATCCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGTAGACTGATCACTTGAGCCAGGGAGGTCAAGGCTACAGTGAGCTGAGATCATGCACTGCACTCTAGCCTGGGTAACAGAGTGAGGCTTTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGGGAAAAGAGAGTGAGCATGCACAAGTGGGCAAGCAAGCATCTATTCTGTTATGACTGAGATTTCCAGAGATCGGGAAAGATATAAATGCAAACAACTTGAAGTTGCAGGAATTTAATGATGTAATATTTAATTAATTGACAGCCTTACATATAACATCTCTTGGAGCTATCTCTTATATATCACAATTTACATAGAAATAGGCCCTATTTCCAGAATGTCTTTCACATTAGGATGTCTCATATTCAAATGATGTGCAAAAATGACATTTTTCAAATTATAACACATTATCCTCCTTTAACAGGATTAAAAACATGTACATAAACATAAAAGCCACTTTAACTTGCCTGGTCATAGAGCTTTCCCACAAGTTTCAAATGTTTCTCTCCACCTTCCTGAAAGATTACCCCATTTCTCTGCTGAGCCATAAGCAGACAGAGAGGAAGGGCAAGATCATGGTCCAATAGAGCATCCTTTAATCTCTGAGAGGATTTTTTAGTGTTTCTGATCTGACCAAAATAACCACCCTGCACAAGGGAAGACACAAATTTACCAGTGTACAGTACATAACCCATGCTAATTTGAAAAAGACACAGAAAAAAGTTGAGTTAAAATGCTTAATATAAAAAACTCCTACATTCCACATTCCTTCCCTTACACAAATTTATTTCAGTGACTATTACTGACTACAGTCACTGGCTTAAAGACAAATGTCAACTGAATTTAAATTTCTGCATATTTTCCATTTTCCACCTTGCAGTCCCCTCATAAAGGATTATTCATTATTCAGTATGGCACAGATTCAACAGAGCAACTAAGACTTAAGGGAGTGAGGATATCAAGGATCATAGAAGATATAGTAATTATTTGGTGATTATTTTATTTATTTATTTATTATTTATTTTTTGAGACAGCATCTCACTGTCTTGCCCAGAATGGAGTACGATGGCGAGATCTTGGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCTGGGTTCAAGCAATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGATTACAGGCACCCACCACTACACCTGGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGGCAGGGTTTTGCCATGTTGGCCAGGTTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAGGTGATCCACCCACCTCAGCCTCCCAAAATGTTGGGATTATAAGCGTGAGCCACCACGCCCGGCCTTATTTGGTAATTATTTTCCTTACGGATGCATTACTTACTGCCTTTTATACTTTGTTTCAGCTTTTTTAAAAAGTTAAAGTAATTACTGTATCTCAATTTCAAAAGGGGGGCAGGGGTGGTTGTGAAAGGAAGGTATGTATGGCTTTGACATTTGGTTTTATAAACTTACATATTGTTTGGATTCTTTACTATGACCGTGCATACATTATGAATTTTAAAAGTTGATGAACAAAAATAGCAATTCTTACCTCAGCTTTTAGCTGCTCTCCACCAGTCATAGCCTCTAGTTGCTCCATTGTCATTTCCTCTGTAATTTCTATTCCTGCCATTTTTTGTACCACTTCTTTCAATATAAGCAGGTCAAAACTATTCAAAAAGAAAAAAGAAACAGTCTATAGTTAGAACTTCAAATATAAAAGTAACAATGTATTGTAATTAATATACTGAGAAACCCTTAATTATTTGTATATAAATATGGGGGAAGGGGCTGAAGCAGTTTTTAACTGCATTCCTAGAACTATATTGACAAATACTTGGTGCGTAAGTTTATTTTAACTTTTACTTGGAAATAATTGCAAATTTACAGATAGGATGGAAAAATAACAATAGTACAAAGCTCACCCATATATCCTTTACCTCAACTTCACCTGGTAACATTTTTACTCCTGCTTGATTATTTGCATTTTCTCTCCCTCTCTGGAGCCCCTCTCTACATACATAGTCACACACTCAATTTTTTAATCATTTGAGGGAAAATTATTTACATCATGGCCTTCTACCCCTAAAATTTCTAAGACTGAATTTCCTAAGAGAGCTATTCTCTTAAATAACCACAGCACAGTTATCAATTTTAGTACATGTAACGCTGATACAATACTTTAATCTACCATTCATATTTCATTTTATCAGTTGACCCAATAAAGTCCTTCATAGCATTTTTTCTCCTCCAATACAGGATGGCCAAAATGTTTTTGATGGTATAGAGCCATTTCTAAATAATCCATTTACTAAACAGGGACAAAGATGTAGCATGGTCACATACACTTGGAAGCGAGGCAGGGAAGGAAGGAAAAAAAGAAGTTCTAAGTTGTGGTATCTGAGCCAAAGATGACAATTTAGTGGCCAGCCCAGAGCACATTTCAGTAATGTGCCAACAGTTATGCTTTTTAATCTGCAAAGTTTAGGACTACCAATGGAAATAATACCTTATGTCCTCTAAGATCTTCTTTAATTAATCTAAACAAAGTAAAAACATTCTTTCCTAAAACATACAGATGTTTTTCCAAACATAAAGTCAGACATACCCAAGACACAAGCTAATAGACGAAAGAACCATTTTCTAAGATTCTTATTAAATGTTTGTTCTCTCAACTTGCCTTGCT | 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Task1_train_31036 | The following genetic variant occurs in THOC2 (THO complex subunit 2) on Chromosome X. Classify its clinical effect — pathogenic or benign — and list any associated condition. | Pathogenic; X-linked intellectual disability-short stature-overweight syndrome | ATGTGCAGGTTGGTTACATATGTATACATGTGCCATGTTGGTGTGCTGCACCCATTAACTAGTCATTTACATTAGGTATATTTCCTGATGCTATCCCTCCCCTCTCCCCACACCCCACAACAGGCCCCGGTGTGTGAAGTTCCCCTTCCTGTGTCCAAGTGTTCTCCTTGTTCAATTCCCACCTATGAGTGAGAACATGCGGTGTTTGGTTTTTTGTCCTTGTGAGTTTGCTGAGAGTGATGGTTTCCAGCTTCATCCATGTCCCTGCAAAGGACATGAACTCATCCTTTTTTATGACTGCATAGTATTCCATGGTATATATGTGCCACATTTTCTTAATCCAGTCTATCATTGATGGACATTTGGGTTGGTTCCAAGTCTTTGCTATTGTAAATAGTGCCGCAGTAAACAAACATGTGCATGTGTCTTTATAGCAGCATGATTTATAATTCTTTGGGTATATACCCAGTAATGGGATTGCTGGATCAAATGGTATTTCTTGTTCTAGATCCTTGAGGAATCGCCACACTGTCTTCCACAAAGATGGATTAAAGACTTAAATGTTAGTCCTAAAACCATAAAAACCCTAGAAGAAAACCTAGGCAATACCATTCAGGACATAGGCATGGGCAAGGACTTCATGTCTAAAACACAAAAAGCAATGGCAACAAAAGCCAAAATTGACAAATGGGATCTAACTAACTAAAGAGCTTCTGCACAGCAAAAGAAACTACCATCAGAGTGAACTGGCAACCTACAGAATGGTAGAAAATTTTTGCAATCTACTCATCTGACAAAGGGCTAATATCCAGAATCTACAAAGAACTCAAACAAATTTAGAAGAAAAAACAAACAACCCCATCAACAAGTGGGCGAAGGATATGAACAGACACTTCTCAAAAGAAGACATTTATGCAGCCAACAGACACATGAAAAAATGCTCAACACTGGCCATCAGAGAAACGCAAATCAAAACCACAATGAGATACCATCTCACACCAGTTAGAATGGCGATCATTAAAAAGTCAGAAAACAACAGGTGCTGGAGAGGAGGTGGAGAAATAGGAACACTTTCACACTGTTGGTGGGACTGTAAACTATTTGAGTTGGGTAGTGGACATATGGGTGCTTAGTTTAGGGAAAGTCACTGAGCTGTATTTTTCCGTATGTATGTTTTATTTCAATAAAAATCTTAGTAAAAGAATAAATAAATAAAAGAATGGGTCCTTAACAGTCTGAGGCTGAAAAGACTTCTTACACATAGCAGCAATGATTGAAAACTACACTCAAGAAAATGACTAGAAGGAAAAGAATGCTAAGTAACCACTAATCATAAGGGAATTAAAAAAGCAGCCACTTGTCTGAAGTATATTTTCCCATGTGAGGGACTTGACTAATAATCTCGCTAGATTTGGGTTTATATTAATATATACAGTTATGCACCATTTAACAATGTTTCGGTTGATGGACCACATATATGACCAGGGTCATATAACATTATATTAGAGCTAAAAAATTCCTATTGCCTAGTGATATCATGGCTGTCCTAACATCTTAGTGCAAGGTATTACCTTTTAAATGTTTAGATATGTTCAGATACACAAATATTTAACAGTGTATTACAACTCCCCACAGTATTCAGTACGGGAACATTCTGTACAGGTTTGTAGCCTAGGAGTAACGGGCCATACCATATAGTCTAGGTATGTAGTAGGTCATACCATCTAGGCTTGTATAAGTACACTCTCTGATGTTTGCACAATGACGAATCACCTAATGATGCATTTCTCACCTGTCATTAAGCAACACTTGACTGCATATGGTTAGGACACACTGGAATTTTCCACAAACCTCACTCAACATAACCCTTTATTAAATGAGGTTCATATTTTTATTTCTAAAGATACTCATAACACAAGTATACTCAGAATATTTTCATTTCAAAATTTAGGTTTGTAAGAAAAATCTTACTTACCTCCTTCATAAATGACTTGCCTATGCGCACCACTTTTGCAAATAAAATGGGATCGTGAGAAAGGTGAGGACCAAGGTAACAGAACATATTGAACACGTCTCTCCTCAAATCTTCAAAGCTCTCAGCTTGTTTTGGTGCTCTCTTGTTTTGCAAAGCATTAACAGGTGAGCCTTTAGCACCTTTAGGAACTCCAACTCTATTTTAAAAAGTAAAATAAATAAATAAACAAATAAATAAGTATATAATAAATATAACTATATACACACACACTACAATATCTACCATTTTAACAAAGTTATCTTAATCAGTGAAATTTTTTCTTGCTCATATTTGCTTTCTACATTTCAATTGTGCCTAACTTTATTACACCAGATAATTCTCAACTGGTAGAAACACATAAAAACAACAGTCATTAGAAAAAAAAAATCAGAGCTCAGAGGAGAATGTTCCAAATTAACTGCTTAATCAGAGAAGTGTGGATTTCAAGGAACATTTAACACACACCATCTGAATCTGTTTTTAAACTTGGCCGGTATCGGGAACTTGGATATGGGAATGGGCAACAAGGGATGGACCTAAGATGCACTGGAAGATGAAACAGAAAAATATGGATATAACAACACTGATTCAAGTCAACTGACATTTCTCAATCTGGATTCCACAACCTAGGGTATGTAGAATGTGGTCGTAGGGAAAGTGAGCCATGTAATAAAAGAAGGTCACTTTAGGACACCATACCCAGAGTTCTCACCTGCTCAGCAGGTGCCCCACTGTGGAGTCACAGGGGTCACTCTCTAAGAAGCCTGCATGGTCCACGGCCCATGAAGTGACACTGACGGCAGCAACCAGCAGCTACACAAAAGTCACAAGGCTGAGGCTTTTGAGGCAGGCTCTGATCTATGGGGCTGTAGCCACAGCTGCTATCAATACTGCTCCTAAGTATCCTGCAAGTAGGCAGAAAGCTAAAGGACTAGATGACATAGTAACTGGGGATGATAAGAGAGGCTAAACTACTAATTTCCAGAACAGCAGCCTATATGCCAGGAAAGGTAAGGGAATCAGAGAGGCAATGTCCTCACTCAGAGCCACTCAGCCAGGATGGAGAAAAATTACACTAAGAAAAAACCTCAGGAATTCTTTGCCCCTCCCACCCACTGAAAGGAGGGAAAGTCAAAACCAGAAGAATGGAGTTTCAACTCTCAATGGAACAAACCCAACCTAGAAGTCTAACTTGTAGTTTTCAGACTACACTGCAGCACACATTCTAGAACCCCTGGTCTAGACGTTAGAAGACAAGTCACTGATTAATATATATCAGACTGATACACTCTGTGAATAGTTCTTATCTTTTGATAAAAGGTACTAAAATATATGCTTGGTTTGAGGAGATAAGATAAATATACATTTTGTTGTAGTCCTAAGCTATTTCTACCTCAATGATTAATAAAGTATAAAGTTACATACCTTCGGTAGAGAGGCTCAATAGTTATATGAATGAGCTTGCAAATAGCAAGGGCTATTAGCTTGTGTGAAGCTGCATAGTATGGAGGCATCTGATCCATAATGTTCTGTGCATGTTGCCAATCACCAATCTTTAATAAGGCTTCCAACAAGCCAAGTTTTTGGTTATCAGGTGGCTAAAAATGAATAGTCAAAACTAAGATACTCAGGATACAGACATCAAGAAATCTTAATACTTTGTCACTTAAAAAACTGACCTAAGCAACACATCAAAAATATTTGCTATTCATGGGAAATTAAACAATATATTCCTGCAAGTACAATCAAAATTTTTAGCTATTGAAAAAACATCAGGGCCAGGCGCAGCGGCTCACACCTATAGTCCAGGAACATGGGAGGCTGAGGTAGGCAGATCACTTGAGCTCAGAAGTTTGAGACAAGCCTGGGCAACATGGCGAAATCCCATCTCTACAAAAAATACAAAAATTAGCCAAGTGTGGTGGCGCATGCCTGTAGTCCCAGCTACTCAGGAGGCTAAGGCTGGAGAATTACTTGAGCCCAGGAGGTAGAAGGCTGCAATGAGCTGTAATCATGCCACTGCACTCCAGCCCGGGTGAAAGAGTGAGACCCTGTCTCAAAAATAATAATAAATTTATTAAA 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ATGTGCAGGTTGGTTACATATGTATACATGTGCCATGTTGGTGTGCTGCACCCATTAACTAGTCATTTACATTAGGTATATTTCCTGATGCTATCCCTCCCCTCTCCCCACACCCCACAACAGGCCCCGGTGTGTGAAGTTCCCCTTCCTGTGTCCAAGTGTTCTCCTTGTTCAATTCCCACCTATGAGTGAGAACATGCGGTGTTTGGTTTTTTGTCCTTGTGAGTTTGCTGAGAGTGATGGTTTCCAGCTTCATCCATGTCCCTGCAAAGGACATGAACTCATCCTTTTTTATGACTGCATAGTATTCCATGGTATATATGTGCCACATTTTCTTAATCCAGTCTATCATTGATGGACATTTGGGTTGGTTCCAAGTCTTTGCTATTGTAAATAGTGCCGCAGTAAACAAACATGTGCATGTGTCTTTATAGCAGCATGATTTATAATTCTTTGGGTATATACCCAGTAATGGGATTGCTGGATCAAATGGTATTTCTTGTTCTAGATCCTTGAGGAATCGCCACACTGTCTTCCACAAAGATGGATTAAAGACTTAAATGTTAGTCCTAAAACCATAAAAACCCTAGAAGAAAACCTAGGCAATACCATTCAGGACATAGGCATGGGCAAGGACTTCATGTCTAAAACACAAAAAGCAATGGCAACAAAAGCCAAAATTGACAAATGGGATCTAACTAACTAAAGAGCTTCTGCACAGCAAAAGAAACTACCATCAGAGTGAACTGGCAACCTACAGAATGGTAGAAAATTTTTGCAATCTACTCATCTGACAAAGGGCTAATATCCAGAATCTACAAAGAACTCAAACAAATTTAGAAGAAAAAACAAACAACCCCATCAACAAGTGGGCGAAGGATATGAACAGACACTTCTCAAAAGAAGACATTTATGCAGCCAACAGACACATGAAAAAATGCTCAACACTGGCCATCAGAGAAACGCAAATCAAAACCACAATGAGATACCATCTCACACCAGTTAGAATGGCGATCATTAAAAAGTCAGAAAACAACAGGTGCTGGAGAGGAGGTGGAGAAATAGGAACACTTTCACACTGTTGGTGGGACTGTAAACTATTTGAGTTGGGTAGTGGACATATGGGTGCTTAGTTTAGGGAAAGTCACTGAGCTGTATTTTTCCGTATGTATGTTTTATTTCAATAAAAATCTTAGTAAAAGAATAAATAAATAAAAGAATGGGTCCTTAACAGTCTGAGGCTGAAAAGACTTCTTACACATAGCAGCAATGATTGAAAACTACACTCAAGAAAATGACTAGAAGGAAAAGAATGCTAAGTAACCACTAATCATAAGGGAATTAAAAAAGCAGCCACTTGTCTGAAGTATATTTTCCCATGTGAGGGACTTGACTAATAATCTCGCTAGATTTGGGTTTATATTAATATATACAGTTATGCACCATTTAACAATGTTTCGGTTGATGGACCACATATATGACCAGGGTCATATAACATTATATTAGAGCTAAAAAATTCCTATTGCCTAGTGATATCATGGCTGTCCTAACATCTTAGTGCAAGGTATTACCTTTTAAATGTTTAGATATGTTCAGATACACAAATATTTAACAGTGTATTACAACTCCCCACAGTATTCAGTACGGGAACATTCTGTACAGGTTTGTAGCCTAGGAGTAACGGGCCATACCATATAGTCTAGGTATGTAGTAGGTCATACCATCTAGGCTTGTATAAGTACACTCTCTGATGTTTGCACAATGACGAATCACCTAATGATGCATTTCTCACCTGTCATTAAGCAACACTTGACTGCATATGGTTAGGACACACTGGAATTTTCCACAAACCTCACTCAACATAACCCTTTATTAAATGAGGTTCATATTTTTATTTCTAAAGATACTCATAACACAAGTATACTCAGAATATTTTCATTTCAAAATTTAGGTTTGTAAGAAAAATCTTACTTACCTCCTTCATAAATGACTTGCCTATGCGCACCACTTTTGCAAATAAAATGGGATCGTGAGAAAGGTGAGGACCAGGGTAACAGAACATATTGAACACGTCTCTCCTCAAATCTTCAAAGCTCTCAGCTTGTTTTGGTGCTCTCTTGTTTTGCAAAGCATTAACAGGTGAGCCTTTAGCACCTTTAGGAACTCCAACTCTATTTTAAAAAGTAAAATAAATAAATAAACAAATAAATAAGTATATAATAAATATAACTATATACACACACACTACAATATCTACCATTTTAACAAAGTTATCTTAATCAGTGAAATTTTTTCTTGCTCATATTTGCTTTCTACATTTCAATTGTGCCTAACTTTATTACACCAGATAATTCTCAACTGGTAGAAACACATAAAAACAACAGTCATTAGAAAAAAAAAATCAGAGCTCAGAGGAGAATGTTCCAAATTAACTGCTTAATCAGAGAAGTGTGGATTTCAAGGAACATTTAACACACACCATCTGAATCTGTTTTTAAACTTGGCCGGTATCGGGAACTTGGATATGGGAATGGGCAACAAGGGATGGACCTAAGATGCACTGGAAGATGAAACAGAAAAATATGGATATAACAACACTGATTCAAGTCAACTGACATTTCTCAATCTGGATTCCACAACCTAGGGTATGTAGAATGTGGTCGTAGGGAAAGTGAGCCATGTAATAAAAGAAGGTCACTTTAGGACACCATACCCAGAGTTCTCACCTGCTCAGCAGGTGCCCCACTGTGGAGTCACAGGGGTCACTCTCTAAGAAGCCTGCATGGTCCACGGCCCATGAAGTGACACTGACGGCAGCAACCAGCAGCTACACAAAAGTCACAAGGCTGAGGCTTTTGAGGCAGGCTCTGATCTATGGGGCTGTAGCCACAGCTGCTATCAATACTGCTCCTAAGTATCCTGCAAGTAGGCAGAAAGCTAAAGGACTAGATGACATAGTAACTGGGGATGATAAGAGAGGCTAAACTACTAATTTCCAGAACAGCAGCCTATATGCCAGGAAAGGTAAGGGAATCAGAGAGGCAATGTCCTCACTCAGAGCCACTCAGCCAGGATGGAGAAAAATTACACTAAGAAAAAACCTCAGGAATTCTTTGCCCCTCCCACCCACTGAAAGGAGGGAAAGTCAAAACCAGAAGAATGGAGTTTCAACTCTCAATGGAACAAACCCAACCTAGAAGTCTAACTTGTAGTTTTCAGACTACACTGCAGCACACATTCTAGAACCCCTGGTCTAGACGTTAGAAGACAAGTCACTGATTAATATATATCAGACTGATACACTCTGTGAATAGTTCTTATCTTTTGATAAAAGGTACTAAAATATATGCTTGGTTTGAGGAGATAAGATAAATATACATTTTGTTGTAGTCCTAAGCTATTTCTACCTCAATGATTAATAAAGTATAAAGTTACATACCTTCGGTAGAGAGGCTCAATAGTTATATGAATGAGCTTGCAAATAGCAAGGGCTATTAGCTTGTGTGAAGCTGCATAGTATGGAGGCATCTGATCCATAATGTTCTGTGCATGTTGCCAATCACCAATCTTTAATAAGGCTTCCAACAAGCCAAGTTTTTGGTTATCAGGTGGCTAAAAATGAATAGTCAAAACTAAGATACTCAGGATACAGACATCAAGAAATCTTAATACTTTGTCACTTAAAAAACTGACCTAAGCAACACATCAAAAATATTTGCTATTCATGGGAAATTAAACAATATATTCCTGCAAGTACAATCAAAATTTTTAGCTATTGAAAAAACATCAGGGCCAGGCGCAGCGGCTCACACCTATAGTCCAGGAACATGGGAGGCTGAGGTAGGCAGATCACTTGAGCTCAGAAGTTTGAGACAAGCCTGGGCAACATGGCGAAATCCCATCTCTACAAAAAATACAAAAATTAGCCAAGTGTGGTGGCGCATGCCTGTAGTCCCAGCTACTCAGGAGGCTAAGGCTGGAGAATTACTTGAGCCCAGGAGGTAGAAGGCTGCAATGAGCTGTAATCATGCCACTGCACTCCAGCCCGGGTGAAAGAGTGAGACCCTGTCTCAAAAATAATAATAAATTTATTAAA |
Task1_train_31037 | The gene THOC2 (THO complex subunit 2) on Chromosome X contains a mutation. Based on this information, is the variant pathogenic or benign? Provide the disease if relevant. | Pathogenic; X-linked intellectual disability-short stature-overweight syndrome | ATGGGAATGGGCAACAAGGGATGGACCTAAGATGCACTGGAAGATGAAACAGAAAAATATGGATATAACAACACTGATTCAAGTCAACTGACATTTCTCAATCTGGATTCCACAACCTAGGGTATGTAGAATGTGGTCGTAGGGAAAGTGAGCCATGTAATAAAAGAAGGTCACTTTAGGACACCATACCCAGAGTTCTCACCTGCTCAGCAGGTGCCCCACTGTGGAGTCACAGGGGTCACTCTCTAAGAAGCCTGCATGGTCCACGGCCCATGAAGTGACACTGACGGCAGCAACCAGCAGCTACACAAAAGTCACAAGGCTGAGGCTTTTGAGGCAGGCTCTGATCTATGGGGCTGTAGCCACAGCTGCTATCAATACTGCTCCTAAGTATCCTGCAAGTAGGCAGAAAGCTAAAGGACTAGATGACATAGTAACTGGGGATGATAAGAGAGGCTAAACTACTAATTTCCAGAACAGCAGCCTATATGCCAGGAAAGGTAAGGGAATCAGAGAGGCAATGTCCTCACTCAGAGCCACTCAGCCAGGATGGAGAAAAATTACACTAAGAAAAAACCTCAGGAATTCTTTGCCCCTCCCACCCACTGAAAGGAGGGAAAGTCAAAACCAGAAGAATGGAGTTTCAACTCTCAATGGAACAAACCCAACCTAGAAGTCTAACTTGTAGTTTTCAGACTACACTGCAGCACACATTCTAGAACCCCTGGTCTAGACGTTAGAAGACAAGTCACTGATTAATATATATCAGACTGATACACTCTGTGAATAGTTCTTATCTTTTGATAAAAGGTACTAAAATATATGCTTGGTTTGAGGAGATAAGATAAATATACATTTTGTTGTAGTCCTAAGCTATTTCTACCTCAATGATTAATAAAGTATAAAGTTACATACCTTCGGTAGAGAGGCTCAATAGTTATATGAATGAGCTTGCAAATAGCAAGGGCTATTAGCTTGTGTGAAGCTGCATAGTATGGAGGCATCTGATCCATAATGTTCTGTGCATGTTGCCAATCACCAATCTTTAATAAGGCTTCCAACAAGCCAAGTTTTTGGTTATCAGGTGGCTAAAAATGAATAGTCAAAACTAAGATACTCAGGATACAGACATCAAGAAATCTTAATACTTTGTCACTTAAAAAACTGACCTAAGCAACACATCAAAAATATTTGCTATTCATGGGAAATTAAACAATATATTCCTGCAAGTACAATCAAAATTTTTAGCTATTGAAAAAACATCAGGGCCAGGCGCAGCGGCTCACACCTATAGTCCAGGAACATGGGAGGCTGAGGTAGGCAGATCACTTGAGCTCAGAAGTTTGAGACAAGCCTGGGCAACATGGCGAAATCCCATCTCTACAAAAAATACAAAAATTAGCCAAGTGTGGTGGCGCATGCCTGTAGTCCCAGCTACTCAGGAGGCTAAGGCTGGAGAATTACTTGAGCCCAGGAGGTAGAAGGCTGCAATGAGCTGTAATCATGCCACTGCACTCCAGCCCGGGTGAAAGAGTGAGACCCTGTCTCAAAAATAATAATAAATTTATTAAAAAAAAAAACAGACACAGGCATTACAGTTTATAGACTTGGAATTAAGTTCTACTTCATGTTATGTCGTGCCACAGGAAACCAGAATTCATCATCTCTGAGAATCTCTTTAGGATTTGAGGGCCACTAATACACAGAGGACAATTAAAGTCAATACAACTTGTGATTTTACTTAGAAAACATTTTGAAATTTATACAAGAAAAAAAATATGACAGCTTCTCTTAAAAAGGAGCCATTCAGATTAAAAATAAAACCACTGTAGCAAATGATCCAGAAAATGAGGTTTCAGCAAAATGAAAACTAAGAAATTATTCTTCCATAAATGACTATTTAGAAGTTAAATTTCATAATTCAAAATCCAGAAGATAGTGTTAATTTTACTAGAATGAATTACATACTTTCTCTACTTTCTCCTCTTCTTTTTCCTTTTCTTTCTCTCGCTCATCCATTTTTTCAGAAGACAACACAACCATCGTAAGCTTTCTAACAATTTGCTTAGCTTCCGCAATTTCTCGTTTGTGTTCATCCATAATGCAATTATCAGCCGGAAGAAGCTAAAAATGGTACATTAAAATTTCATAAAATAGCTAATACCAACTACTTGTTCATATAAAAAGGAAACACTATTCTCAATTGATAAAACTATAAATAAGAAGTCTAACTTATTCGTGACCATTTGCCTTCTAAGTAAATTTCAGTTATTTTCTTATAATTTGACAGAATGAAGTACCTGAATTCTGTACCCCTTTTAAAATCAAGTCGCAGCTCAAAGTTTCACATCTTCTGTCTGACAGAGTCCCTAAAGTAATGTAATACCACAACAGTGATGTTTTCCGTTGAATTTATTAGTTTACCCAAGAAAATATATAGCAGTTCCATTAAAAACATTACAAATTTCCCCATTAAAGGCTAAACTCCAAATTAAATAAAGCATTGCAATATGGATCCAATTTGGGAAAGGTGAACTACTGAATAACACAAAGGGATAAATTTAAATCATCTAAATGAAAAATTTCAAGTAGAAAAATTATTAGTAACTTGACATCTCACTTTTTCTAGGAGCTTATTTAAGTCACAAGCTAGTTACTAATTTATTGCAAAAGAAAAAGTACTATGTGCATAGTCAACCCTCCATTATGAAAAAGGCTCAAGTATCTCAAACAGTCACCTTGTATGAGTGGAAGATGATTAATGAAGACATTTATAAAATAACCCTAACACAAAGAAAACTTTAGGCAACAAATTACTCAGTAGTTTCTGCTAGTCACTATGATAAGCTATAAAAGGAGTGTTCCTGACCCCTAGAAATGCATAATCTATTCCATTAACTAGGTTTAATGTAAACAGTAAATGAAAATAATAATGAACTATTAAACATTATAGATTTCATTCCATTTATCAAAAAAAAAAAAAGGAGGGAGGGAGAGAGAAAAGTCACTATGGACTGGTGCAAGGAAGTAAGCAAGACTTTTTCTCATTCTGTATGTTCTCCCCTGGCAATCAAACACATTTGTATTGCTGTACTTATACACCTGGCACAGGTCCTCTTGTTTTATTTTTTACTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGTTTTGCTCTCGTTGCCCAGGCTGGAGTGAAATGGCACGATCTCGGCCCACCGCAATCTCTGCCTCCCGGCTTCAAGCAATTCTGCCTCAGCCTCTCGAGTAGCTGGGATTACAGGCATGTGCCACCACCCCAGGGTGATTTTGTACTTTTAGTAGAGATGGGATTTCAGCATGTTGGTCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAGATGATCTGCCCGCCTTGGCCTCCCAAAGTGTTGGGATTAGAAGTGTGAGCCACTGCGCCCGGCCATAGGTCCTTATCTTTTACCCAGACAATTACAACTCCCTCTAATGGCCAAACTGTTTCTTCTTATAGTTCTCTCAACTTTTATTTCTGTGTATTTTGAGAATATGTCATTAGATACATGTAAAGTTAGAACTGTTTTATCTTCCTAGTGAGCACAATCTTGTTATTATGAAGTAGCCCGCTTTATCTCCTTCTGCCAAAAAGTCTATTTTGTCCAACAGTAAGTTTGCTGATCTATTTTCTCATCCTTTTACTATCAACATTTCATTATCCTTAAGTTTAAGCTGTTTCTCATATAAATAATAAACTCATTTTTAATTCCACTTGACAATCTTTGTCATATTAACAGGACCACTCAGTCTGCTTACATTTACTGCTAAATGCAATCATAATGAGTAATAAATCTATCATCAATTTGTACTTTCCACATATGCCGGTCTATACTTCCCTCTAAAGTCATACCTGTGTTTTTAAATTTTCCCTTTTCTGTCCACTTTTCCATATTCTCAGTTTCTACATCACATCTCTCCTTTAAATACTAATATGGCTCTCCACTCCCAAGAGAAAAATCCAGATTCCTTACTATGTCACTTAAGCCGTTAACAGTTTAGCTTTCTCTATTCCATCCTCATTCCCCCTATATACCACCCTAGGCTCCAACCACTCTGAGCTT 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Task1_train_31038 | Chromosome X houses a mutation in gene XIAP (X-linked inhibitor of apoptosis). Classify its clinical impact — is it pathogenic or benign, and what disease does it lead to if any? | Pathogenic; X-linked lymphoproliferative disease due to XIAP deficiency | TCTTCTCAAGAAATCAATTAATGGCAGGGCGCGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCATTTTGGAAGGCCGAGGCGGGCAGATCACCTGAGGTCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGACCAACCTGGAGAAACCCCGTCTCTACTAAAAAATACAAAATTAGCCGGGCATGGTGGCGCATGCCTGTAATCCCAGCTACTTGAGAGGCTGAGGCAGGATAATTGCTTGAACCTGGGAGGCGGAGGTCGCATGAACCAGTATCACACCATTGCACTCCAGCCTGGGCAGCAAGAGCAAAACTCCATCTCAAAAAAAAAAAAAATCAATTAATGCACGCATAATATAGAGACAGAGTCATTGTTACCATTCTCTTATTTTGCCTTTGACAAGTTTATATTGAGCATGTTATCAGGCAATGTGGGAGATTCTGGAGAACCAGGTTTGCCTCATAACTAGGGTTACCATATACTCTAGTTTGCCTGGGGCAACCCTGATTTATGCCTGTTGTCCCAGTGTGATTATTACTAGTGTAATTTTTCACTTTGAGAAGTGTCCAGGTTTGGAGGATAAATTATCTTTCTAATAATTGATACCCTTCTCATAACCTAACGGGTTCCTTTTAGTATTTTATCTGGGTTAAAATTACCAGCTGTAATTTGGCAGCTCTAATAAGACTGCAGCAATACTTATCTTCCATTTGAACAGATTGTTACTTGACCAAGGGAAGTTAATAGCAAAAGTAACTGCAGGGCACATGTATGTCATGGGCAAAAAAAAAAAAGTAACAGCAATTAAGGTTTGCAGGTACTTAGAATTTTTCCTGAGCCACCCTCTAGAGGGCAGTGTTACATATATATCTGTAATTATCCAGTTACAACAAAAAAAGGGCTCTCATTCATGCATGAAAATCAGAAATATTTCATACTCTTAAAGAACACATTGGAACCAATATTATGATTAAAACATATTTTGCTAAGCAAAGAGATATTAAAAATTAATTCATTAACATTCTGAACATTTTTTAACTTGTAAAAACAACTTTGATGCCTTGAATATATAATGATTCATTATAACAATTATGCATAGATTTTAATAATCTGCATATTTTATGCTTTCATGTTTTTCCTAATTAATGATTTGACATGGTTAATAATTATAATATATTCTGCATCACAGTTTACATATTTATGTAAAATAAGCATTTAAAAATTATTAGTTTTATTCTGCCTGCTTAAATATTACTTTCCTCAAAAAGAGAAAACAAAAATGCTAGATTTTACTTTATGACTTGAATGATGTGGTAATGTCGAACTCTAGTATTTAGAATTAGAATGTTTCTTAGCGGTCGTGTAGTTATTTTTATGTCATAAGTGGATAATTTGTTAGCTCCTATAACAAAAGTCTGTTGCTTGTGTTTCACATTTTGGATTTCCTAATATAATGTTCTCTTTTTAGAAAAGGTGGACAAGTCCTATTTTCAAGAGAAGATGACTTTTAACAGTTTTGAAGGATCTAAAACTTGTGTACCTGCAGACATCAATAAGGAAGAAGAATTTGTAGAAGAGTTTAATAGATTAAAAACTTTTGCTAATTTTCCAAGTGGTAGTCCTGTTTCAGCATCAACACTGGCACGAGCAGGGTTTCTTTATACTGGTGAAGGAGATACCGTGCGGTGCTTTAGTTGTCATGCAGCTGTAGATAGATGGCAATATGGAGACTCAGCAGTTGGAAGACACAGGAAAGTATCCCCAAATTGCAGATTTATCAACGGCTTTTATCTTGAAAATAGTGCCACGCAGTCTACAAATTCTGGTATCCAGAATGGTCAGTACAAAGTTGAAAACTATCTGGGAAGCAGAGATCATTTTGCCTTAGACAGGCCATCTGAGACACATGCAGACTATCTTTTGAGAACTGGGCAGGTTGTAGATATATCAGACACCATATACCCGAGGAACCCTGCCATGTATAGTGAAGAAGCTAGATTAAAGTCCTTTCAGAACTGGCCAGACTATGCTCACCTAACCCCAAGAGAGTTAGCAAGTGCTGGACTCTACTACACAGGTATTGGTGACCAAGTGCAGTGCTTTTGTTGTGGTGGAAAACTGAAAAATTGGGAACCTTGTGATCGTGCCTGGTCAGAACACAGGCGACACTTTCCTAATTGCTTCTTTGTTTTGGGCCGGAATCTTAATATTCGAAGTGAATCTGATGCTGTGAGTTCTGATAGGAATTTCCCAAATTCAACAAATCTTCCAAGAAATCCATCCATGGCAGATTATGAAGCACGGATCTTTACTTTTGGGACATGGATATACTCAGTTAACAAGGAGCAGCTTGCAAGAGCTGGATTTTATGCTTTAGGTAAACTTTATTATAAAACCAATAAATAGCTTCCCAAGTATGCCAGGGCTCATAAAAAGTAAATAGATGCCCTTAGCCCCCTGAACTGGTAAATATTTAGGTATAACTTGGCATGATTATATATATATCTGTATTATTCCGTGAACTCTTATGTTGAACCTGTAATGTAACTACTGAATTTATGTGAAAAAGACTACCATATTATGAGTCATGCTTCTCTTCATGTAATTGTTTTTAGGAAGTAGATAACTTGCAAAAGATGGTAGACATCCCCAATAGCAAAATGGGTCTAATAGTAATATTAACCATCATTTATTGAGCACTTACTATAAGTGCTCAATACATATACTTCATGCATTTTCTCTAAGCTTCACAATAGCTTTGTTTGTTTGTTTTTGAGACAGAGTTTCGCTCTTGTTATCCAGGCTGGAGTGCAATGGCGTGATTTAGGCTCACCACAACCTCCACCTCCCGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGCATGTGCCACCACGCCCGGCTAATTTTGTATTTTTAGTAGACACAGGGTCTCTCCCTGTTGGTCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGACCTCAGGTGATCCACCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGCATGCACCATGCCTGGCTAATTTTTGTACTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCACCATGGCCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTTGTGATCCGCCCGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACTGCGCCGGCCATATGAGTACTTTCAAATGGACTGTGGTAGACATTTCAGGAAGGGCCATTGGAGTGATTGCTTCTAAAGATATTTTAAAAAGTTATACCATTATATATTTGACCCATTTATTTTAAGATTGAATAATGCCTATAAAATATTGGTTATTTCGAAAGATTTTATTTATGTACCATCATATAGTAATCTTGAAGGTTTGTTTAGTGTCATGTAGCTATAAACTTAGAGAAACTTACAATTTCATTATGTAGAACTTTAATGTTACTAATACTTGAAACATAACTTGTTTTAAAATTTCACAGTTTGAAACAGTAAGGACAATATTGGTGGCCCAAATAACATACTAAAAAGAAAGTATGGCCGGGCGCGGTGGCTCCCGCCTATAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGTGGGTGGATCACCTGAAGTCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCTGGGCGTGATGGCATGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTTGGGAGACTGAGGCAGGAGAATCACTTGAACCCAGAAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCCGTGATCGCGCCATTGCACTCCAGCCTGGGCAACAAGAGTAAAACTCCATCTCAGAAAAAAATAATAATAATTAATAAATAAATAAATAAATAAATAAATAAATAAATGAAAATAAAGTATGCCAGGTACAGTGGCTTACGCCTGTAATCCCAACACTTTGGAAGGCCGAGGCGGGTGGATCACTTGAGGTCAGGAGTTCAAGATCAGGCTGGCCAACATGGTGAAACCCCATCTCTACCAAAGATATAAAAAATTAGCCGGGTGTGGTGGCGCATGCCTGTAATCCCAGCTACTTGAGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACTCAGGAGGCAAAGGTTGC | 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Task1_train_31039 | A variant on Chromosome X in gene XIAP (X-linked inhibitor of apoptosis) has been observed. Is this a neutral mutation, or does it result in a disease? If so, which one? | Pathogenic; X-linked lymphoproliferative disease due to XIAP deficiency | GCCTGTAATCCCAGCATTTTGGAAGGCCGAGGCGGGCAGATCACCTGAGGTCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGACCAACCTGGAGAAACCCCGTCTCTACTAAAAAATACAAAATTAGCCGGGCATGGTGGCGCATGCCTGTAATCCCAGCTACTTGAGAGGCTGAGGCAGGATAATTGCTTGAACCTGGGAGGCGGAGGTCGCATGAACCAGTATCACACCATTGCACTCCAGCCTGGGCAGCAAGAGCAAAACTCCATCTCAAAAAAAAAAAAAATCAATTAATGCACGCATAATATAGAGACAGAGTCATTGTTACCATTCTCTTATTTTGCCTTTGACAAGTTTATATTGAGCATGTTATCAGGCAATGTGGGAGATTCTGGAGAACCAGGTTTGCCTCATAACTAGGGTTACCATATACTCTAGTTTGCCTGGGGCAACCCTGATTTATGCCTGTTGTCCCAGTGTGATTATTACTAGTGTAATTTTTCACTTTGAGAAGTGTCCAGGTTTGGAGGATAAATTATCTTTCTAATAATTGATACCCTTCTCATAACCTAACGGGTTCCTTTTAGTATTTTATCTGGGTTAAAATTACCAGCTGTAATTTGGCAGCTCTAATAAGACTGCAGCAATACTTATCTTCCATTTGAACAGATTGTTACTTGACCAAGGGAAGTTAATAGCAAAAGTAACTGCAGGGCACATGTATGTCATGGGCAAAAAAAAAAAAGTAACAGCAATTAAGGTTTGCAGGTACTTAGAATTTTTCCTGAGCCACCCTCTAGAGGGCAGTGTTACATATATATCTGTAATTATCCAGTTACAACAAAAAAAGGGCTCTCATTCATGCATGAAAATCAGAAATATTTCATACTCTTAAAGAACACATTGGAACCAATATTATGATTAAAACATATTTTGCTAAGCAAAGAGATATTAAAAATTAATTCATTAACATTCTGAACATTTTTTAACTTGTAAAAACAACTTTGATGCCTTGAATATATAATGATTCATTATAACAATTATGCATAGATTTTAATAATCTGCATATTTTATGCTTTCATGTTTTTCCTAATTAATGATTTGACATGGTTAATAATTATAATATATTCTGCATCACAGTTTACATATTTATGTAAAATAAGCATTTAAAAATTATTAGTTTTATTCTGCCTGCTTAAATATTACTTTCCTCAAAAAGAGAAAACAAAAATGCTAGATTTTACTTTATGACTTGAATGATGTGGTAATGTCGAACTCTAGTATTTAGAATTAGAATGTTTCTTAGCGGTCGTGTAGTTATTTTTATGTCATAAGTGGATAATTTGTTAGCTCCTATAACAAAAGTCTGTTGCTTGTGTTTCACATTTTGGATTTCCTAATATAATGTTCTCTTTTTAGAAAAGGTGGACAAGTCCTATTTTCAAGAGAAGATGACTTTTAACAGTTTTGAAGGATCTAAAACTTGTGTACCTGCAGACATCAATAAGGAAGAAGAATTTGTAGAAGAGTTTAATAGATTAAAAACTTTTGCTAATTTTCCAAGTGGTAGTCCTGTTTCAGCATCAACACTGGCACGAGCAGGGTTTCTTTATACTGGTGAAGGAGATACCGTGCGGTGCTTTAGTTGTCATGCAGCTGTAGATAGATGGCAATATGGAGACTCAGCAGTTGGAAGACACAGGAAAGTATCCCCAAATTGCAGATTTATCAACGGCTTTTATCTTGAAAATAGTGCCACGCAGTCTACAAATTCTGGTATCCAGAATGGTCAGTACAAAGTTGAAAACTATCTGGGAAGCAGAGATCATTTTGCCTTAGACAGGCCATCTGAGACACATGCAGACTATCTTTTGAGAACTGGGCAGGTTGTAGATATATCAGACACCATATACCCGAGGAACCCTGCCATGTATAGTGAAGAAGCTAGATTAAAGTCCTTTCAGAACTGGCCAGACTATGCTCACCTAACCCCAAGAGAGTTAGCAAGTGCTGGACTCTACTACACAGGTATTGGTGACCAAGTGCAGTGCTTTTGTTGTGGTGGAAAACTGAAAAATTGGGAACCTTGTGATCGTGCCTGGTCAGAACACAGGCGACACTTTCCTAATTGCTTCTTTGTTTTGGGCCGGAATCTTAATATTCGAAGTGAATCTGATGCTGTGAGTTCTGATAGGAATTTCCCAAATTCAACAAATCTTCCAAGAAATCCATCCATGGCAGATTATGAAGCACGGATCTTTACTTTTGGGACATGGATATACTCAGTTAACAAGGAGCAGCTTGCAAGAGCTGGATTTTATGCTTTAGGTAAACTTTATTATAAAACCAATAAATAGCTTCCCAAGTATGCCAGGGCTCATAAAAAGTAAATAGATGCCCTTAGCCCCCTGAACTGGTAAATATTTAGGTATAACTTGGCATGATTATATATATATCTGTATTATTCCGTGAACTCTTATGTTGAACCTGTAATGTAACTACTGAATTTATGTGAAAAAGACTACCATATTATGAGTCATGCTTCTCTTCATGTAATTGTTTTTAGGAAGTAGATAACTTGCAAAAGATGGTAGACATCCCCAATAGCAAAATGGGTCTAATAGTAATATTAACCATCATTTATTGAGCACTTACTATAAGTGCTCAATACATATACTTCATGCATTTTCTCTAAGCTTCACAATAGCTTTGTTTGTTTGTTTTTGAGACAGAGTTTCGCTCTTGTTATCCAGGCTGGAGTGCAATGGCGTGATTTAGGCTCACCACAACCTCCACCTCCCGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGCATGTGCCACCACGCCCGGCTAATTTTGTATTTTTAGTAGACACAGGGTCTCTCCCTGTTGGTCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGACCTCAGGTGATCCACCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGCATGCACCATGCCTGGCTAATTTTTGTACTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCACCATGGCCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTTGTGATCCGCCCGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACTGCGCCGGCCATATGAGTACTTTCAAATGGACTGTGGTAGACATTTCAGGAAGGGCCATTGGAGTGATTGCTTCTAAAGATATTTTAAAAAGTTATACCATTATATATTTGACCCATTTATTTTAAGATTGAATAATGCCTATAAAATATTGGTTATTTCGAAAGATTTTATTTATGTACCATCATATAGTAATCTTGAAGGTTTGTTTAGTGTCATGTAGCTATAAACTTAGAGAAACTTACAATTTCATTATGTAGAACTTTAATGTTACTAATACTTGAAACATAACTTGTTTTAAAATTTCACAGTTTGAAACAGTAAGGACAATATTGGTGGCCCAAATAACATACTAAAAAGAAAGTATGGCCGGGCGCGGTGGCTCCCGCCTATAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGTGGGTGGATCACCTGAAGTCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCTGGGCGTGATGGCATGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTTGGGAGACTGAGGCAGGAGAATCACTTGAACCCAGAAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCCGTGATCGCGCCATTGCACTCCAGCCTGGGCAACAAGAGTAAAACTCCATCTCAGAAAAAAATAATAATAATTAATAAATAAATAAATAAATAAATAAATAAATAAATGAAAATAAAGTATGCCAGGTACAGTGGCTTACGCCTGTAATCCCAACACTTTGGAAGGCCGAGGCGGGTGGATCACTTGAGGTCAGGAGTTCAAGATCAGGCTGGCCAACATGGTGAAACCCCATCTCTACCAAAGATATAAAAAATTAGCCGGGTGTGGTGGCGCATGCCTGTAATCCCAGCTACTTGAGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACTCAGGAGGCAAAGGTTGCAGTGAACCAAGACTGCGCCATTGCACTCCGGTCTGGGGAACA 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Task1_train_31040 | This sequence change occurs on Chromosome X, altering STAG2 (STAG2 cohesin complex component). What is the medical significance of this variant — is it benign or linked to a disease? | Pathogenic; Mullegama-Klein-Martinez syndrome | TTAAATTGGTTATTTCTGAAATAGTTAATAACTTTAAAACATATCCAGACTCAAGAATTGACTAAGAAAAATCCTGATCATATTTCACCCATGTCTAAATTCCTCATATTTTTCATATAATTTGAAATAAAGTGTTGATACTTTTTCCCTTTAATTTATGTATATGCTATATAGTAAGTGATATGTAGTAGCAAACTACATTACAGATTTCTTTACAGTGTTTTTTTTGGAGGCAGAATCTCACTCTGTCTCCCAGGCTGGAGTACAGTGGCACTATCTCAGCTGACTGCAACCTCTGCCTCCCAGGTTCAAGCTCCTGCCTCAGCCTCCTCAGTAGCTGGAATTATAGGCTTGTGCCACCATGCCTGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGTCGGGGTTTTGCCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAAGTGATCCGTCTGTCTTGGCCTCCCCGAGTGCTGAGATTACAGGCATGAGCCACTGCACCCGGCCTTCTTTACAGTTCTTTAGTGGAAATTTATGAGCATTAGAAAAAAAATCTACTAGCTAAATATTAAAATCCCAATCAAATATTTCAGGTATTAAGGGACTTTATCTACCTGGTAATATAACTGTTAATTTTTCTATATGGTTACTGTTGTCTAGTATAATTCAAAATTCCCCAAAATACTGGGGAATTCTGCTTTTTTTGTGCTTGTAACAACTTACAGGTGTTCATTTGGTTGTCTTCCTTTACAATTGAAAAGAAATGATGTGTTTTTTTACAGCTTCAGGAAAATCAAGATGAAATAGAAAATATGATGAATGCAATATTTAAAGGAGTGTTTGTACATAGATACCGGTAAGTTGTGACAGTTTTTTTCATAAATAGCATTATGTAATTTCTACTCAGCAAGTTTGCATATTTCGTGGTGTAGGGAATCTAAATTAGCAGGAAGAATGTTATAGTAAAATCAATGTTAGACTCCATTAGTGCCACTGAGTCACTCTGGGCAAGTTATTTAACTCATGTGAGTTTGGTGTTTCCCATCTGAAAAATGGGATAATGCTGTGCTTGACTTGCAGCCAGTAGAAGTTACTGCTATTTGGAGTTGGGCTACACAATACTTAATTGCCTTTGGATGCACTATGTTAGTAGAGCCTGCACGTGCTGACTCCTGACTCTCTTCCCTTCCATTGAATATCAGTGGGAACAATTGGATAGGTTAAAGTGAGATATTTTCTTTTGCTGTTTTGAATGAACAGAGGAAAGAAATAGTAATCTTATAAATTTATGCTGTAACCTATTCTTAAATTTTGGTAGTATTTTTATTCAGCTTCCACATATCCTCAACTTGGCAGTTACTGAATCAGGTTAATGCTTACTTTTTGTAATGTCTCCATGTCCATTCTTACCTTTTCACTTCTATTGTCACCATTACCTTAGTCTGTTTCCTCATTCTCATGCCTAGAGATTATTGCAGTTTTGCCAAAATATCCTTTTATTGTGTTATTCCTCTGCCTTCAATGACTCACCAGTACTTACAAGATGAATTTAAAATCATTTATTCTAACATTCAAATCCCAGTTGAGCTTGACCTCAGTGTAATGTATAAATAATACTTACCTGGAAATTACGCTCTAGCCAGACAAGTGTGCCTGCTGTCTTCTGAACACACCATGCCCAGCAGGTGTGAGCAAAGGCTGGGATATGGTATGGTATAAAAGGTGGGGATGGGATTTTGTTTGTAGTTTTATATAATTTTAAATGTTTATGTGTTGATAATTATGCTTTGCCACCTAAGCTTTTGGCATTCAGGCCCATGCTTCATTTCTATTTTTTAATCCCTAGTAATAAGATAATGTCATATTCATAGTAGATCTGAAGTACTTGGCATCTCTTGAATAAACCATAAGTTTTGTGGTATATTGGCACTAATTATGCATCGTTTTTCCTTCCCCCATTCAGTGATGCGATAGCTGAAATTCGAGCTATTTGCATTGAAGAGATTGGCATTTGGATGAAGATGTATAGTGATGCCTTTCTTAATGACAGTTATTTAAAATATGTTGGTTGGACTATGCATGATAAGGTAAGATGTGCCCTTCAGACTGCTTCTTTCTACACATCGGCGTGGCTGTCTGCACCTCTCATTCATGAGTTATCTCCCAGTATGTATACCTGGTGACACATTTCTGGAAGCCTCCCCTTTATTCTTTTCTATCTTCTCTGTAAAAACTTATTTTCTATCACATAAAGTCTGCTAGATATTTTTGAATCCTGGCCACTGATTTAACCATTAATGGTGAATCATTTTTTTGCTGAAATATTACAGTCATGAAGGTAGTAGGAGTGAGGCATTTCTTAGGGCACGAAGAAGAACCATTACGCTGTTGTTATCTGAGAGCTATATACTTAAAAAAAAAATTATTCAATTTTGATCCTCTCTTTTGACAAACCTGTATCTTAGCCAGATTATACCTTACTACTTGGTTTCTGACCTTTTTAATATGTTTTCATTAAACTACCATTCTCTTAGGCTGCCTCTTCACTTGCCTTGAAGAAATTGATTGTATATAATTCTTTCCAAACATTACTTCCCATAGTGGAAAATATACTGTGACACATGCTTCTATTGTTTTTCACAATAGATTTGTTCTGAACAAATTTTCAAAAATTATCCTTTGAACTACAGAAATAGTAACCCCATAGGTATTTAGTCATAAATGTATGTACTGATTACTATTTTTGCATTATCAAACATGATAGTTTCTGAAGGAATGCTATGGTATGAAACATTTAAAATTTTAAAGTAGAAAATATTGTGTACATCTTGAATATTGAAGTTGAAAATACATAGAGTTTTAATGCATTGTCTCATCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAGCAAGGTGAAGTAAGACTCAAATGTCTTACTGCTCTACAAGGGCTTTATTATAACAAAGAGCTTAATTCCAAACTGGAACTTTTTACCAGTCGGTTCAAGGTTAGTATTACTTAAGAATTTACAAATAACTTGTCATTTGCAAACACTTTTCTCTTGCTTTCCTTTTAAAAATATTTTAATTTTTTTGTCCTTAGGATAGAATTGTGTCTATGACCCTTGACAAAGAATATGATGTTGCAGTACAAGCAATAAAATTACTCACTCTTGTTTTACAGTAAGTATGTATTTGTTGCATATTTGCACTAATGTTCAGATATCTAAATAATATATTAGAGTATTTGGTTCAGACTCATCTAGGTCTAAATTTTAGTAGCTTACGTCATGGAGGTTTACAGCTAGAAGTTGAATTTCTTCATGTATAGTTGAGAAAACACAGGAAGAAGGAACCATAGAATATGGAAATTCTTTTTTTTTTCTTTTTTTTTTCTGAGACGGAGTCTCACTCTGTCCCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTACGATCTCAGCTCACTGCAAGCTCCACCTCCCAGGTTCACGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGCGCCCGCCACGACGCCTGGCTTATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACTGTGTTAGCCAGGATGGTCTCGATCTCCTGACCTCGTGATCCGCCCGCCTTGGCCTCCCAAGGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACTGCGCCTGACCGAATATGGAAATTCTAACTGAGCTAGGAATTCATGTGTTCCCATTCTCTTGGCAGATTGATTTCCTTCCTGTTTTTCTGTTTTTGATGCTCTTGAAATAAGCACATCAGTGTATTAAAAAACATGCTTATTGTATTTTGTTACACTTTTAGAGTATGAGCATTTATAAGAATGTCTGTTATACTTCTCATAGCACCTTTAAACAATCTGAATTTAAGACCTATTCTGTGTTAATATCTGATAGTGATGTTATTCATATTTTTCCTTTTTAAAAAATGGTAGTAAAATATAGATTATGTAAAATTCACCATTTTAACCATTTTAAAGTATGGTTTACTGTCATTACCTATATTTACGTTGTTGTACAACTGCCACCACTATCCATTGTCAGAACCTTTTCATCACTTTATTCTGGAGCTCTGTACCCATTA | 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Task1_train_31041 | This mutation occurs in STAG2 (STAG2 cohesin complex component) on Chromosome X. Does this change lead to a known medical condition, or is it benign? | Pathogenic; Mullegama-Klein-Martinez syndrome | AACTTTTGGACTTGATCAGTTGAAAACAAGAGAAGCCATTGCCATGCTACACAAGTAATCTCCAGATATTTTATTCAGCTCTCATATTTTTTAGTCATGAAACTTTATTTTTAAATCTAGCCCTTTCATTTGGAATAACTAAATTAAATTTATGCTTTATTATTAGCTTATAAATCTCTACCCTATCTCCTTTCTTAATTTTAAAGAACCAGTTACAGTGCTATCTCAATTAACAAATGAGTTGGGCCAGGCTTGGTGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGGATCACTTGAGGCCAGTAGTTTGAGAACAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCGTCTCTACTAAAAATAGAAAAATTAGCTGGGAGTGGGGGTGTGCACCTCTAGTCCCAGCAACTCAGGTATGAGAATGGCTCGAACCTTGGAGGCAGAGGGTGCAGTGAGCTGAGATTGCGCCACTGCACTCCAGCCTGGGGGACAGAGCGAGGCTCTGTCTCAACAACAACAACAATAAAATGAGTTAGGATTAAAACTCCGTTTATAAGCCTTTGTTTAAATTTAAACCATACAAAGTCTATAAATTATGTGAATCAAAGCAGCATAAATTCAAGCATTACACATCTTTTTTATCAACTTTTGTCATGATCTCATTGTCAGATAGAGAAATCTTTGAGGTTTGATTCCTTTGTCTCAAGTTTTTTCTTTGGTTCTGCACTCTTACTTTGTAGTGACCTTTTCCCATGTTTTGATCCACACCCTTCTTTCCATCTGCATATTTTGTTGCCCTTATCAAAATTGGAAGTCGTTTTATTTTATACTGGGCATGTAATTTAGTGATCAATTGCACTTTTAAAGTATGGGTACATTTTAGACCTTTAACATAACCAACATTTGTGTATTAAAACCCTTTATCTGTTACCTGTGGGTTAAAGAACCTTGCTTTTAGATTCTCGGACTCTCCTTCATCCTCTTGCTCATTTAGTTATAAAAGTGCTAACTGTCTCTCTGAGGAAAATATGCTGCTCTTGTTTAAGTTTTGCTTCTACTCCCTCAACTTAATTATTATTATTATTTTGTTTTTTGTAGAGACAGGGTCTCACCATGTTGCCCAGGCTGGTCTTGAACCCCTGGCCTCAAGAGATCCTCCCACTTAGGCCACCAAAAGCACTAGGATTATAGGTGTGAACCACCACACCCAGCTTCCTCCCTCAACTTTAATTAACTCTCTCCTTTCACTTTCTTCTAAAACTGAAGTTTATTTTTATGCATCCATTAGATGGTAATTTTACATAATATTTAAGGACTACCTGTATATTATTTTCAGAAATAATATCTTTTTTTCATGTAATATCCTTTTTTCCTTCTTGATTCCATCTGGATTGTTTTTTACTCAGTTACATATTTGATAGAGTTATAATGTTGGGTTGTTATTTTGATGAATAGAGGTATTTATCGTCACATAAATATAGTTAAAATGGGCCTTAGATGGGGTTTAATTTTACTCTTGAATTGTTTATTACAAATGTTTGTGAATTATTTTTTAACGTTCTATATGTTAGAGTAGGTCTCCTTTATGTCTTGAAAAATACAGATAATGTATTGATCATTATGTGAGAGAATTTACATTATTTTCTATGGAAAAAAGTACTGATTAAAGAATGTAGATATACCAGACCATATTCAGACTGAAAGCTAAGTGGCGTGTGTGTGTGTTTGTGTGTGTGTGTGTGTATTGTTTTAAAGAAAGTAACAGTGACATAAAATGTCAGTATATCTGCACATTCTCACACTTTACAACCTGCTTATTTTCTATTCCTCAAATTAAAAGCTTGGCAAAGGAAGTAGTGAGTGAAATTTCCTAAGTTATTGACTTTTTTATTATAGTCCCTCAAATATTTATTTCAATTATTTTTTGTTTTCCTTTGCAGAGATGGCATAGAATTTGCTTTTAAAGAGCCTAATCCGCAAGGGGAGAGCCATCCACCTTTAAATTTGGCATTTCTTGATATTCTGAGTGAATTTTCTTCTAAACTACTTCGACAAGACAAAAGAACAGTGTATGTATTTGCTGGAAATGTCCTATTTAATTTCATTTTGGGATTCTTAAGGGCAATTTTTATACTTGGTTTCTCTCCTTTCTACTCACACAGAATTGTAGGATTGCATTAATACACAAAAAAGTTTATACTTCAGCAACTTTATAATTTAAGGATTATAACTGTGTTTTATGCATAATACTCTATTTTAATATTGTGAGTTTTCCTCCAGTATAATTTTGGCTTTTGACACGTAATTTGAATACTTTATGTATTATTTAAGAGACTGGACTCACTATGTTGCCCAGACTGGCTTTGAACTCCTGGGCTCCAGTGATTTTCCTGCCTTAATCTGAGTAGCTGGGACTGTAGGCAGGAACCACTGCCTGGCTGCTTTTTGTGTTATTATCTGCATTTGTGCCTTAACCCAACTAAGGAGGGAGCATTTGAAAAAGAATAATAAAGGCAATCCATCAGGAACATCCTTTAATTCTCAAACAGGGCACTTTTCTGGTTTAGTCTCCAATAATAGTGACTTATAAAAGAGCCCCCAAAATGGATTTAAATTCTCAAAAATCTTCTACCTTTCGCCATGGCTTTGAGGTGTAAAAGGGCAGAAGCGTATGGATACCTCATATTGTAAATAATCTTGTCTGAAAACTCACTAGTATTTTGCATTTAAAGACTATAGATTTTATATGAAATTCTAAAGCAGGCAAAACTAATGTATGGTGATAAAAATTACAGTAACGGTTACTTCTAGTGTTGGAGAGTTTGAATGGGAACACTAGGGTACTAGAGTTCTGTATCTTTTTTTTTTTTTGAAATGAAGTTAGGTCTGTCCTTCAGGCACCATCTCGGCCCACTGCAAACTCTGCCTCCTGGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGCGTAGGTGGGATTACAGGCGTGCACCACCATGCCCGGCTAATTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTAGTCTCAAACTCGTGACCTCAGGTGATCTGTCCACCTTGGCCTCGCAAAGTGCTGGGATTACAGACGTGAACCACTGTGCCCTGCCAAGTTCTGTATCTTGTTAGGTATGTGGGTCACACAGGTCTATGTTCAGTTATAAAACTGATACAACTGTGCTCTTAGTTTTGTGTGTTCTATTGTATATAAATTTATCCCAGTTAAAATTGCATAAGCAGTATTAATCAGAGAAATAAAAATTAAAACAAATACCATTTCTCACCTAGCACATTAGGAAAAATTAAGAAGTCTGATAGTGTCAAGTATTGCCAAGGATGTGAGGCAGCAGAGCCTTTTATACATTGTTGGTGACAGTACAAGACCATTTTGTGGAGCTCTTTGGCAATGCCTAGTAAAGTTTAAGATTCTCTCTACCTCATGATCCAGTAATTTCATTCATAAGTAGATACCCCACAGAAACTCCTGAATACATGCACAAGGAGACCGATAAAAGAATGATGGCTGTTTGATTGTTTGAAATAGTGGAAAAACTCAAAATAACCTAAACATCCATCAACTGAAAATGGATCAATAGATTGATATATAATGGAATACCATACAACAGTAAAAATAGCTGGATTTCATTGAGTACAAACAGCAAAGTACAAAACTGTACTATGATGTTTACAGACAACTATGTATTGAATGTACAAAATGTGCATGGGGGTGATAAGTAGTGGTAACCTCTGGGCACGAGGAGGAAGCAAAATGGGGATAGCTTTAGTGCGGGCTACTTATCTGTAATGTCCTATTTAGGTATGTGGTGGGTACATAATTGTAAATCTCTCTGCCAGTGAGTATATTTTGGCTCAAGTTTTGTATCTTGTTGCAGACTTAACAGTTTTTGGAGTGGTAGCCAGTTCACAGGCCACACTTGGAGGAGTACTGTACTACTATATATGACTGAAGTGTATTGTAATACAGAAAGACATACTGGGAGTCGGGTGCCGCGGCTCACACCTGTAATCCCAGCATTTTGGGAGGTCAAGGCGGGCAGAGAGT 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Task1_train_31042 | This alteration occurs within gene SH2D1A (SH2 domain containing 1A) located on Chromosome X. Is it associated with a disease or is it a benign variant? | Pathogenic; X-linked lymphoproliferative disease due to SH2D1A deficiency | ACAGGTGTGCTATTTTAGCAACATGGAACAAAACAGAGAAAGAAAAAAAGAGTGCATGGTACGCTTGTGCTGTCAGATCCAGGTTGCTCTGTTCCTAAGTTTATGGATGATTTGTTCAGAGTTGTTAAGAGACAAAAAAAGGTTAGGTTTTGTTTTCACTTATGTGACACTGAATGTTCTCACAGTTCACCTCACAGGTCAGCTGTTGCTCATATGGACTGATATAAAGGGATCCCTTTCCCTGTCTCCTTTCTATTTGAAATTCCACCATTTTGATTAATTCCTCTGGGCTAACCATTTGCCTGCTCAATATATGGAGAGCCCAAGGTGGACAACCTTTCAAATCCTTAATGTTGGAGTATGCATTCATATATCAGATTAATTTCTTCCTTGATCCAAAGCATGAAAAGGGGTAAGAGGTGGAGTTGGTCAAAAACATGTGAGGAAGGAAGATGATAAAATAATATTGGTCCCATTCCCCAGAGCCATCCCCAAATGTCACCTTGAATGCTTTAAAAAAAAATTCTTAATGCTGAAAATGACTAGTAGGAGACTTATGTTTATACTTTGCATACTAAGGCTGGACACTCTTCAATCAAGAAGAAAAGTTGCTACCAGCTACCACTGAAATCTTAGAGGATTGTTCTTAATCCTAGTAGATGAAGAGCAAATATCTGCCTTTGGTGCAAGTCAGCTCTGTACATCCAATCCATTGGTAAGACATGTGAGGAATTAAGTGTCGTTCTCGCTATTGAGTTCCCAGCCTTGCCATATTCTCAAAGAACTACACACTGAAGTTGCAGAAAGCATATAATAGACGACATAGCTTCAGTTATTTAAATTCAAATTTTAAAAGTACTTTACATAATCTAAAGGTACATGTACAAGACCATTCAGCTTCAGCAATAAATAAAGTCTTACTCTAGTGAAAATGCAGGAAGCTTTGCGGAAATATTACCTAGCACATTTTGAAATAGAAGCAATGTTTTATTTCAGAGAAGAAAATGAAGGTTGAAAGGTTTTAAAATATTAAAGACAGTTTAGCCTCAATCGAAGAAATAACATTTTCTAGAAACAACAGAGAATAAAAGTTACAACAAAATTATCAACAACTTGCAAATGATTCAAAACAGATTTTATGGACAAAATGCTGAAAGGTGGGCCCTGTACACCAAAGGGCACATACAAATCCACATAAAGGCAAAGCACCAGTTAAATGATTCACAGTCTCATCTAAAGCCCATCAAATAGATACATCTGGAACATCTTTGGATGTACATTGTGACTTTTGTATCTCAACTAGCACTTTGGGACCTTGGACAAGGTGTTAGGAAAGAAATCAATATTTGCTCAGGATCAAGACTTCTCAAGATGACTGCGTGAGGTAGAAGGAAGAGGGAGAAGAAGAACTTGCCCAGAGTTCACTGTTCATCTACTATGTCTGATTCTGTAGGAGTCTTCATGGCCATGTTCAGTAATGATTGCATACTGACAGTACTGATAAAACTATCAGTGTTTTGTTCTCAGAGCTCTTGGTCCTTTCATTTTGTCAGTGTGTTTTTGCCCTACGTAGTGGGTCCACATACCAACAGAGACATGTACAACTTGCCTCTATCATCAACTCCTTATGGGCTAGTTGAGCTAAGTTATTCCTGGTGGCCTCTGAGTAAACCGCAAGAACAGAAGCATTACTAAGCATCCCCGTCTGAGTGCAAGGGTGTGTGTTGGCAGTACAGCCCCAATCTTGCAAAATCCTTCTTCCAATGTTCCTCCCCTCTCTGTATGAACCCTGTGTTGGGGGGCAGAAGATGGAAGCCCTTGGCAAGCTCGATCGAACCAAGCTACTAAATTGCTGAGCTCGTTTTAACTGAAGTGTGAGAAGGAGGTTTAAGGCAAGTAGACAACATCCTGTTGTTGGGGTGCTTCTCTCTTTTTTGCACATCTGGCTGAACTGGGAGTCAGGTGGTTGACTTGTGCCTGGCTGCAGTAGCAGCGGCATCTCCCTTGCACAGTTCTCCTCCTCGGCCTGCCCAAGAGTCCACCAGGCCATGGACGCAGTGGCTGTGTATCATGGCAAAATCAGCAGGGAAACCGGCGAGAAGCTCCTGCTTGCCACTGGGCTGGATGGCAGCTATTTGCTGAGGGACAGCGAGAGCGTGCCAGGCGTGTACTGCCTATGTGTGCTGTGAGTATGATACGGTGGACATGGGCCTGCTGAGGGTGTGGGCGGTGGGCAACAGCAGCTGGGGCCAGGGTGGAGGCCGAGGCAGGCAGGGGCGCCGGCGTTAGCAGCTCGCCGACGCCTCCTCCGTGGCCCACCCTCAAGTCCAGCCCAGGGCCGTGGTGGAACACACTTTCGCCTCAATCCCTCGCTGGGGATTTCATTCCCTGGGCCTCCTGCTCTCCAGAAGGCCCTCACCAGAGCCTTTTGGGGCAGCTGCAGAGAATGCCATTTCGGGTGGTGAAATGTGGTCCACAGTTTACCTTCGCTCCGGGAAAGACCCAGGCTCCCCACTTCCATTTTGACCCCTATCGGGTGGCGCCCTGCGAGCCTTACTCTAGCTCTCTTTAAACGACTTTTGAAGTGTCATCCCAAAGGAAGAGCATGACATTCAGAGAGAGGAGGCACATTAAGAAACAGAGTCAATTACTTTAAGAATGCAATGCCAGTTAGGTCGAGATGCTGAGAGAGGAGGGGGATGTGTGTCAGTAAAATCACCTCTCTGGATCTGCTGATGTAGCATCCTTTAGAAAAGTAGTGGGGGGTGGGGAGGGGCAGGGGATTTCAGAAATAGGACCCTTCTTGATAAACGTTAGGACTCACAATAGTCTTAAAGGGAATGGAGGGAAAACACCCTTGTTATGATTCAGCTTTGCCATTTGCCTAGGCATGTCTCATTCTAAGGCTTCATTTTGAATCAAATTCATCTGCGTCTTTGCTCCAGGGCTCCGGAGTCAGGCAGATCTGAGACTTTGTCCTGTGCTCGTCAGATGTTAGGTTTGTGACTTGGGCAAATTAACCTCTCAGTTCCCCAGTTTTCTTATCCATTGAATAGGTATCATATTACTGCCTACCTCATAGGATTGTAAGATTAAGTGCCATAATGCAGTAAAAAAATTAGCACTGGGGCCTGACACCTAGTAAATGTTCAATAAATGTAAGCTATTGGTATTATTATTATACCAAAGATATATTATTATTTTATCTTCTCTTTTCAGTTGATTTCTTTTAGGAATCATGGGGGCATTTCTAAGGAAGGACCTAGCTCAGGCATTATTGTCAGCAGGATAAAAAAAAAAATCCATGAAAACAGCAGCCCTGCATTGTAGGTTCTAGACAGAAACCAAATGAGGTTAAATGCTTGGTAGTAAGTTCAGCATCTGATAATACCCCACAAGAGTTTGAAATACCTTATGGGTCAGTGAAGAAAGATTATCCTGATGCTGGTGCTAGAAGATTTTTCACTGTATATTGTTTTTTAAAAACGGTCAAGCCTTGTTTGTGGCAGCTCTCAGGTCATGCTAAATACATTTTTCACAAAGGCTTCAAGGGAAATACGTGGAAGCTATTGAATGTCTTGGGCTTGAATCTTTATGTTTTGCTTATATAATTATTGTTCCCGTGTGGAACCTAGGGAAGGGCAATGAAAACCAGCTAGGATTCTTAGGCTCTTTTCTCATTGAAAGAAGGTGGAGTGAGTGGGTGGGTGAAAGGCGCTGCTTTAGGGAAGCTGACAAAGGAGATAACATGCTCCTTAACCCAAAGGTGAAAAAGAATGTACAAAACAAGTCTGGGCAGGGGAGGGACAACAGGGTATAGTGAGAGGCAAGATATACCTAAGGCTTCAGCCTCACGGGGCTCCTGGCCGTTTCTCAAGCTCCTCAAAAATGCCCCCACTTAGGATTTCTGCGCTTATTGTTCCTTCTGCCCAAAATACCTTCAGTTCACATGTTTGTTCAACTGTCTCCTCCCTCAGAGAGGACTTGCTTGACCACCTATCTAGAACAAGTGCCCTCTCCCTGTCCCTGATACACTCACTCCATCTCTTTATTTTTCTTCAAAGAGCTTTAAACTATCTGATAATTTGCTTGTTTA 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Task1_train_31043 | The gene SH2D1A (SH2 domain containing 1A), on Chromosome X, contains a mutation. Does this mutation cause a disorder, or is it a benign change? | Pathogenic; X-linked lymphoproliferative disease due to SH2D1A deficiency | AGGTGTGCTATTTTAGCAACATGGAACAAAACAGAGAAAGAAAAAAAGAGTGCATGGTACGCTTGTGCTGTCAGATCCAGGTTGCTCTGTTCCTAAGTTTATGGATGATTTGTTCAGAGTTGTTAAGAGACAAAAAAAGGTTAGGTTTTGTTTTCACTTATGTGACACTGAATGTTCTCACAGTTCACCTCACAGGTCAGCTGTTGCTCATATGGACTGATATAAAGGGATCCCTTTCCCTGTCTCCTTTCTATTTGAAATTCCACCATTTTGATTAATTCCTCTGGGCTAACCATTTGCCTGCTCAATATATGGAGAGCCCAAGGTGGACAACCTTTCAAATCCTTAATGTTGGAGTATGCATTCATATATCAGATTAATTTCTTCCTTGATCCAAAGCATGAAAAGGGGTAAGAGGTGGAGTTGGTCAAAAACATGTGAGGAAGGAAGATGATAAAATAATATTGGTCCCATTCCCCAGAGCCATCCCCAAATGTCACCTTGAATGCTTTAAAAAAAAATTCTTAATGCTGAAAATGACTAGTAGGAGACTTATGTTTATACTTTGCATACTAAGGCTGGACACTCTTCAATCAAGAAGAAAAGTTGCTACCAGCTACCACTGAAATCTTAGAGGATTGTTCTTAATCCTAGTAGATGAAGAGCAAATATCTGCCTTTGGTGCAAGTCAGCTCTGTACATCCAATCCATTGGTAAGACATGTGAGGAATTAAGTGTCGTTCTCGCTATTGAGTTCCCAGCCTTGCCATATTCTCAAAGAACTACACACTGAAGTTGCAGAAAGCATATAATAGACGACATAGCTTCAGTTATTTAAATTCAAATTTTAAAAGTACTTTACATAATCTAAAGGTACATGTACAAGACCATTCAGCTTCAGCAATAAATAAAGTCTTACTCTAGTGAAAATGCAGGAAGCTTTGCGGAAATATTACCTAGCACATTTTGAAATAGAAGCAATGTTTTATTTCAGAGAAGAAAATGAAGGTTGAAAGGTTTTAAAATATTAAAGACAGTTTAGCCTCAATCGAAGAAATAACATTTTCTAGAAACAACAGAGAATAAAAGTTACAACAAAATTATCAACAACTTGCAAATGATTCAAAACAGATTTTATGGACAAAATGCTGAAAGGTGGGCCCTGTACACCAAAGGGCACATACAAATCCACATAAAGGCAAAGCACCAGTTAAATGATTCACAGTCTCATCTAAAGCCCATCAAATAGATACATCTGGAACATCTTTGGATGTACATTGTGACTTTTGTATCTCAACTAGCACTTTGGGACCTTGGACAAGGTGTTAGGAAAGAAATCAATATTTGCTCAGGATCAAGACTTCTCAAGATGACTGCGTGAGGTAGAAGGAAGAGGGAGAAGAAGAACTTGCCCAGAGTTCACTGTTCATCTACTATGTCTGATTCTGTAGGAGTCTTCATGGCCATGTTCAGTAATGATTGCATACTGACAGTACTGATAAAACTATCAGTGTTTTGTTCTCAGAGCTCTTGGTCCTTTCATTTTGTCAGTGTGTTTTTGCCCTACGTAGTGGGTCCACATACCAACAGAGACATGTACAACTTGCCTCTATCATCAACTCCTTATGGGCTAGTTGAGCTAAGTTATTCCTGGTGGCCTCTGAGTAAACCGCAAGAACAGAAGCATTACTAAGCATCCCCGTCTGAGTGCAAGGGTGTGTGTTGGCAGTACAGCCCCAATCTTGCAAAATCCTTCTTCCAATGTTCCTCCCCTCTCTGTATGAACCCTGTGTTGGGGGGCAGAAGATGGAAGCCCTTGGCAAGCTCGATCGAACCAAGCTACTAAATTGCTGAGCTCGTTTTAACTGAAGTGTGAGAAGGAGGTTTAAGGCAAGTAGACAACATCCTGTTGTTGGGGTGCTTCTCTCTTTTTTGCACATCTGGCTGAACTGGGAGTCAGGTGGTTGACTTGTGCCTGGCTGCAGTAGCAGCGGCATCTCCCTTGCACAGTTCTCCTCCTCGGCCTGCCCAAGAGTCCACCAGGCCATGGACGCAGTGGCTGTGTATCATGGCAAAATCAGCAGGGAAACCGGCGAGAAGCTCCTGCTTGCCACTGGGCTGGATGGCAGCTATTTGCTGAGGGACAGCGAGAGCGTGCCAGGCGTGTACTGCCTATGTGTGCTGTGAGTATGATACGGTGGACATGGGCCTGCTGAGGGTGTGGGCGGTGGGCAACAGCAGCTGGGGCCAGGGTGGAGGCCGAGGCAGGCAGGGGCGCCGGCGTTAGCAGCTCGCCGACGCCTCCTCCGTGGCCCACCCTCAAGTCCAGCCCAGGGCCGTGGTGGAACACACTTTCGCCTCAATCCCTCGCTGGGGATTTCATTCCCTGGGCCTCCTGCTCTCCAGAAGGCCCTCACCAGAGCCTTTTGGGGCAGCTGCAGAGAATGCCATTTCGGGTGGTGAAATGTGGTCCACAGTTTACCTTCGCTCCGGGAAAGACCCAGGCTCCCCACTTCCATTTTGACCCCTATCGGGTGGCGCCCTGCGAGCCTTACTCTAGCTCTCTTTAAACGACTTTTGAAGTGTCATCCCAAAGGAAGAGCATGACATTCAGAGAGAGGAGGCACATTAAGAAACAGAGTCAATTACTTTAAGAATGCAATGCCAGTTAGGTCGAGATGCTGAGAGAGGAGGGGGATGTGTGTCAGTAAAATCACCTCTCTGGATCTGCTGATGTAGCATCCTTTAGAAAAGTAGTGGGGGGTGGGGAGGGGCAGGGGATTTCAGAAATAGGACCCTTCTTGATAAACGTTAGGACTCACAATAGTCTTAAAGGGAATGGAGGGAAAACACCCTTGTTATGATTCAGCTTTGCCATTTGCCTAGGCATGTCTCATTCTAAGGCTTCATTTTGAATCAAATTCATCTGCGTCTTTGCTCCAGGGCTCCGGAGTCAGGCAGATCTGAGACTTTGTCCTGTGCTCGTCAGATGTTAGGTTTGTGACTTGGGCAAATTAACCTCTCAGTTCCCCAGTTTTCTTATCCATTGAATAGGTATCATATTACTGCCTACCTCATAGGATTGTAAGATTAAGTGCCATAATGCAGTAAAAAAATTAGCACTGGGGCCTGACACCTAGTAAATGTTCAATAAATGTAAGCTATTGGTATTATTATTATACCAAAGATATATTATTATTTTATCTTCTCTTTTCAGTTGATTTCTTTTAGGAATCATGGGGGCATTTCTAAGGAAGGACCTAGCTCAGGCATTATTGTCAGCAGGATAAAAAAAAAAATCCATGAAAACAGCAGCCCTGCATTGTAGGTTCTAGACAGAAACCAAATGAGGTTAAATGCTTGGTAGTAAGTTCAGCATCTGATAATACCCCACAAGAGTTTGAAATACCTTATGGGTCAGTGAAGAAAGATTATCCTGATGCTGGTGCTAGAAGATTTTTCACTGTATATTGTTTTTTAAAAACGGTCAAGCCTTGTTTGTGGCAGCTCTCAGGTCATGCTAAATACATTTTTCACAAAGGCTTCAAGGGAAATACGTGGAAGCTATTGAATGTCTTGGGCTTGAATCTTTATGTTTTGCTTATATAATTATTGTTCCCGTGTGGAACCTAGGGAAGGGCAATGAAAACCAGCTAGGATTCTTAGGCTCTTTTCTCATTGAAAGAAGGTGGAGTGAGTGGGTGGGTGAAAGGCGCTGCTTTAGGGAAGCTGACAAAGGAGATAACATGCTCCTTAACCCAAAGGTGAAAAAGAATGTACAAAACAAGTCTGGGCAGGGGAGGGACAACAGGGTATAGTGAGAGGCAAGATATACCTAAGGCTTCAGCCTCACGGGGCTCCTGGCCGTTTCTCAAGCTCCTCAAAAATGCCCCCACTTAGGATTTCTGCGCTTATTGTTCCTTCTGCCCAAAATACCTTCAGTTCACATGTTTGTTCAACTGTCTCCTCCCTCAGAGAGGACTTGCTTGACCACCTATCTAGAACAAGTGCCCTCTCCCTGTCCCTGATACACTCACTCCATCTCTTTATTTTTCTTCAAAGAGCTTTAAACTATCTGATAATTTGCTTGTTTACC 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Task1_train_31044 | An alteration has been detected in SH2D1A (SH2 domain containing 1A) on Chromosome X. Is it pathogenic, and if so, what disease is involved? | Pathogenic; X-linked lymphoproliferative syndrome | AACATGGAACAAAACAGAGAAAGAAAAAAAGAGTGCATGGTACGCTTGTGCTGTCAGATCCAGGTTGCTCTGTTCCTAAGTTTATGGATGATTTGTTCAGAGTTGTTAAGAGACAAAAAAAGGTTAGGTTTTGTTTTCACTTATGTGACACTGAATGTTCTCACAGTTCACCTCACAGGTCAGCTGTTGCTCATATGGACTGATATAAAGGGATCCCTTTCCCTGTCTCCTTTCTATTTGAAATTCCACCATTTTGATTAATTCCTCTGGGCTAACCATTTGCCTGCTCAATATATGGAGAGCCCAAGGTGGACAACCTTTCAAATCCTTAATGTTGGAGTATGCATTCATATATCAGATTAATTTCTTCCTTGATCCAAAGCATGAAAAGGGGTAAGAGGTGGAGTTGGTCAAAAACATGTGAGGAAGGAAGATGATAAAATAATATTGGTCCCATTCCCCAGAGCCATCCCCAAATGTCACCTTGAATGCTTTAAAAAAAAATTCTTAATGCTGAAAATGACTAGTAGGAGACTTATGTTTATACTTTGCATACTAAGGCTGGACACTCTTCAATCAAGAAGAAAAGTTGCTACCAGCTACCACTGAAATCTTAGAGGATTGTTCTTAATCCTAGTAGATGAAGAGCAAATATCTGCCTTTGGTGCAAGTCAGCTCTGTACATCCAATCCATTGGTAAGACATGTGAGGAATTAAGTGTCGTTCTCGCTATTGAGTTCCCAGCCTTGCCATATTCTCAAAGAACTACACACTGAAGTTGCAGAAAGCATATAATAGACGACATAGCTTCAGTTATTTAAATTCAAATTTTAAAAGTACTTTACATAATCTAAAGGTACATGTACAAGACCATTCAGCTTCAGCAATAAATAAAGTCTTACTCTAGTGAAAATGCAGGAAGCTTTGCGGAAATATTACCTAGCACATTTTGAAATAGAAGCAATGTTTTATTTCAGAGAAGAAAATGAAGGTTGAAAGGTTTTAAAATATTAAAGACAGTTTAGCCTCAATCGAAGAAATAACATTTTCTAGAAACAACAGAGAATAAAAGTTACAACAAAATTATCAACAACTTGCAAATGATTCAAAACAGATTTTATGGACAAAATGCTGAAAGGTGGGCCCTGTACACCAAAGGGCACATACAAATCCACATAAAGGCAAAGCACCAGTTAAATGATTCACAGTCTCATCTAAAGCCCATCAAATAGATACATCTGGAACATCTTTGGATGTACATTGTGACTTTTGTATCTCAACTAGCACTTTGGGACCTTGGACAAGGTGTTAGGAAAGAAATCAATATTTGCTCAGGATCAAGACTTCTCAAGATGACTGCGTGAGGTAGAAGGAAGAGGGAGAAGAAGAACTTGCCCAGAGTTCACTGTTCATCTACTATGTCTGATTCTGTAGGAGTCTTCATGGCCATGTTCAGTAATGATTGCATACTGACAGTACTGATAAAACTATCAGTGTTTTGTTCTCAGAGCTCTTGGTCCTTTCATTTTGTCAGTGTGTTTTTGCCCTACGTAGTGGGTCCACATACCAACAGAGACATGTACAACTTGCCTCTATCATCAACTCCTTATGGGCTAGTTGAGCTAAGTTATTCCTGGTGGCCTCTGAGTAAACCGCAAGAACAGAAGCATTACTAAGCATCCCCGTCTGAGTGCAAGGGTGTGTGTTGGCAGTACAGCCCCAATCTTGCAAAATCCTTCTTCCAATGTTCCTCCCCTCTCTGTATGAACCCTGTGTTGGGGGGCAGAAGATGGAAGCCCTTGGCAAGCTCGATCGAACCAAGCTACTAAATTGCTGAGCTCGTTTTAACTGAAGTGTGAGAAGGAGGTTTAAGGCAAGTAGACAACATCCTGTTGTTGGGGTGCTTCTCTCTTTTTTGCACATCTGGCTGAACTGGGAGTCAGGTGGTTGACTTGTGCCTGGCTGCAGTAGCAGCGGCATCTCCCTTGCACAGTTCTCCTCCTCGGCCTGCCCAAGAGTCCACCAGGCCATGGACGCAGTGGCTGTGTATCATGGCAAAATCAGCAGGGAAACCGGCGAGAAGCTCCTGCTTGCCACTGGGCTGGATGGCAGCTATTTGCTGAGGGACAGCGAGAGCGTGCCAGGCGTGTACTGCCTATGTGTGCTGTGAGTATGATACGGTGGACATGGGCCTGCTGAGGGTGTGGGCGGTGGGCAACAGCAGCTGGGGCCAGGGTGGAGGCCGAGGCAGGCAGGGGCGCCGGCGTTAGCAGCTCGCCGACGCCTCCTCCGTGGCCCACCCTCAAGTCCAGCCCAGGGCCGTGGTGGAACACACTTTCGCCTCAATCCCTCGCTGGGGATTTCATTCCCTGGGCCTCCTGCTCTCCAGAAGGCCCTCACCAGAGCCTTTTGGGGCAGCTGCAGAGAATGCCATTTCGGGTGGTGAAATGTGGTCCACAGTTTACCTTCGCTCCGGGAAAGACCCAGGCTCCCCACTTCCATTTTGACCCCTATCGGGTGGCGCCCTGCGAGCCTTACTCTAGCTCTCTTTAAACGACTTTTGAAGTGTCATCCCAAAGGAAGAGCATGACATTCAGAGAGAGGAGGCACATTAAGAAACAGAGTCAATTACTTTAAGAATGCAATGCCAGTTAGGTCGAGATGCTGAGAGAGGAGGGGGATGTGTGTCAGTAAAATCACCTCTCTGGATCTGCTGATGTAGCATCCTTTAGAAAAGTAGTGGGGGGTGGGGAGGGGCAGGGGATTTCAGAAATAGGACCCTTCTTGATAAACGTTAGGACTCACAATAGTCTTAAAGGGAATGGAGGGAAAACACCCTTGTTATGATTCAGCTTTGCCATTTGCCTAGGCATGTCTCATTCTAAGGCTTCATTTTGAATCAAATTCATCTGCGTCTTTGCTCCAGGGCTCCGGAGTCAGGCAGATCTGAGACTTTGTCCTGTGCTCGTCAGATGTTAGGTTTGTGACTTGGGCAAATTAACCTCTCAGTTCCCCAGTTTTCTTATCCATTGAATAGGTATCATATTACTGCCTACCTCATAGGATTGTAAGATTAAGTGCCATAATGCAGTAAAAAAATTAGCACTGGGGCCTGACACCTAGTAAATGTTCAATAAATGTAAGCTATTGGTATTATTATTATACCAAAGATATATTATTATTTTATCTTCTCTTTTCAGTTGATTTCTTTTAGGAATCATGGGGGCATTTCTAAGGAAGGACCTAGCTCAGGCATTATTGTCAGCAGGATAAAAAAAAAAATCCATGAAAACAGCAGCCCTGCATTGTAGGTTCTAGACAGAAACCAAATGAGGTTAAATGCTTGGTAGTAAGTTCAGCATCTGATAATACCCCACAAGAGTTTGAAATACCTTATGGGTCAGTGAAGAAAGATTATCCTGATGCTGGTGCTAGAAGATTTTTCACTGTATATTGTTTTTTAAAAACGGTCAAGCCTTGTTTGTGGCAGCTCTCAGGTCATGCTAAATACATTTTTCACAAAGGCTTCAAGGGAAATACGTGGAAGCTATTGAATGTCTTGGGCTTGAATCTTTATGTTTTGCTTATATAATTATTGTTCCCGTGTGGAACCTAGGGAAGGGCAATGAAAACCAGCTAGGATTCTTAGGCTCTTTTCTCATTGAAAGAAGGTGGAGTGAGTGGGTGGGTGAAAGGCGCTGCTTTAGGGAAGCTGACAAAGGAGATAACATGCTCCTTAACCCAAAGGTGAAAAAGAATGTACAAAACAAGTCTGGGCAGGGGAGGGACAACAGGGTATAGTGAGAGGCAAGATATACCTAAGGCTTCAGCCTCACGGGGCTCCTGGCCGTTTCTCAAGCTCCTCAAAAATGCCCCCACTTAGGATTTCTGCGCTTATTGTTCCTTCTGCCCAAAATACCTTCAGTTCACATGTTTGTTCAACTGTCTCCTCCCTCAGAGAGGACTTGCTTGACCACCTATCTAGAACAAGTGCCCTCTCCCTGTCCCTGATACACTCACTCCATCTCTTTATTTTTCTTCAAAGAGCTTTAAACTATCTGATAATTTGCTTGTTTACCTACTTATTGCTGGGCTG | AACATGGAACAAAACAGAGAAAGAAAAAAAGAGTGCATGGTACGCTTGTGCTGTCAGATCCAGGTTGCTCTGTTCCTAAGTTTATGGATGATTTGTTCAGAGTTGTTAAGAGACAAAAAAAGGTTAGGTTTTGTTTTCACTTATGTGACACTGAATGTTCTCACAGTTCACCTCACAGGTCAGCTGTTGCTCATATGGACTGATATAAAGGGATCCCTTTCCCTGTCTCCTTTCTATTTGAAATTCCACCATTTTGATTAATTCCTCTGGGCTAACCATTTGCCTGCTCAATATATGGAGAGCCCAAGGTGGACAACCTTTCAAATCCTTAATGTTGGAGTATGCATTCATATATCAGATTAATTTCTTCCTTGATCCAAAGCATGAAAAGGGGTAAGAGGTGGAGTTGGTCAAAAACATGTGAGGAAGGAAGATGATAAAATAATATTGGTCCCATTCCCCAGAGCCATCCCCAAATGTCACCTTGAATGCTTTAAAAAAAAATTCTTAATGCTGAAAATGACTAGTAGGAGACTTATGTTTATACTTTGCATACTAAGGCTGGACACTCTTCAATCAAGAAGAAAAGTTGCTACCAGCTACCACTGAAATCTTAGAGGATTGTTCTTAATCCTAGTAGATGAAGAGCAAATATCTGCCTTTGGTGCAAGTCAGCTCTGTACATCCAATCCATTGGTAAGACATGTGAGGAATTAAGTGTCGTTCTCGCTATTGAGTTCCCAGCCTTGCCATATTCTCAAAGAACTACACACTGAAGTTGCAGAAAGCATATAATAGACGACATAGCTTCAGTTATTTAAATTCAAATTTTAAAAGTACTTTACATAATCTAAAGGTACATGTACAAGACCATTCAGCTTCAGCAATAAATAAAGTCTTACTCTAGTGAAAATGCAGGAAGCTTTGCGGAAATATTACCTAGCACATTTTGAAATAGAAGCAATGTTTTATTTCAGAGAAGAAAATGAAGGTTGAAAGGTTTTAAAATATTAAAGACAGTTTAGCCTCAATCGAAGAAATAACATTTTCTAGAAACAACAGAGAATAAAAGTTACAACAAAATTATCAACAACTTGCAAATGATTCAAAACAGATTTTATGGACAAAATGCTGAAAGGTGGGCCCTGTACACCAAAGGGCACATACAAATCCACATAAAGGCAAAGCACCAGTTAAATGATTCACAGTCTCATCTAAAGCCCATCAAATAGATACATCTGGAACATCTTTGGATGTACATTGTGACTTTTGTATCTCAACTAGCACTTTGGGACCTTGGACAAGGTGTTAGGAAAGAAATCAATATTTGCTCAGGATCAAGACTTCTCAAGATGACTGCGTGAGGTAGAAGGAAGAGGGAGAAGAAGAACTTGCCCAGAGTTCACTGTTCATCTACTATGTCTGATTCTGTAGGAGTCTTCATGGCCATGTTCAGTAATGATTGCATACTGACAGTACTGATAAAACTATCAGTGTTTTGTTCTCAGAGCTCTTGGTCCTTTCATTTTGTCAGTGTGTTTTTGCCCTACGTAGTGGGTCCACATACCAACAGAGACATGTACAACTTGCCTCTATCATCAACTCCTTATGGGCTAGTTGAGCTAAGTTATTCCTGGTGGCCTCTGAGTAAACCGCAAGAACAGAAGCATTACTAAGCATCCCCGTCTGAGTGCAAGGGTGTGTGTTGGCAGTACAGCCCCAATCTTGCAAAATCCTTCTTCCAATGTTCCTCCCCTCTCTGTATGAACCCTGTGTTGGGGGGCAGAAGATGGAAGCCCTTGGCAAGCTCGATCGAACCAAGCTACTAAATTGCTGAGCTCGTTTTAACTGAAGTGTGAGAAGGAGGTTTAAGGCAAGTAGACAACATCCTGTTGTTGGGGTGCTTCTCTCTTTTTTGCACATCTGGCTGAACTGGGAGTCAGGTGGTTGACTTGTGCCTGGCTGCAGTAGCAGCGGCATCTCCCTTGCACAGTTCTCCTCCTCGGCCTGCCCAAGAGTCCACCAGGCCATGGACGCAGTGGCTGTGTGTCATGGCAAAATCAGCAGGGAAACCGGCGAGAAGCTCCTGCTTGCCACTGGGCTGGATGGCAGCTATTTGCTGAGGGACAGCGAGAGCGTGCCAGGCGTGTACTGCCTATGTGTGCTGTGAGTATGATACGGTGGACATGGGCCTGCTGAGGGTGTGGGCGGTGGGCAACAGCAGCTGGGGCCAGGGTGGAGGCCGAGGCAGGCAGGGGCGCCGGCGTTAGCAGCTCGCCGACGCCTCCTCCGTGGCCCACCCTCAAGTCCAGCCCAGGGCCGTGGTGGAACACACTTTCGCCTCAATCCCTCGCTGGGGATTTCATTCCCTGGGCCTCCTGCTCTCCAGAAGGCCCTCACCAGAGCCTTTTGGGGCAGCTGCAGAGAATGCCATTTCGGGTGGTGAAATGTGGTCCACAGTTTACCTTCGCTCCGGGAAAGACCCAGGCTCCCCACTTCCATTTTGACCCCTATCGGGTGGCGCCCTGCGAGCCTTACTCTAGCTCTCTTTAAACGACTTTTGAAGTGTCATCCCAAAGGAAGAGCATGACATTCAGAGAGAGGAGGCACATTAAGAAACAGAGTCAATTACTTTAAGAATGCAATGCCAGTTAGGTCGAGATGCTGAGAGAGGAGGGGGATGTGTGTCAGTAAAATCACCTCTCTGGATCTGCTGATGTAGCATCCTTTAGAAAAGTAGTGGGGGGTGGGGAGGGGCAGGGGATTTCAGAAATAGGACCCTTCTTGATAAACGTTAGGACTCACAATAGTCTTAAAGGGAATGGAGGGAAAACACCCTTGTTATGATTCAGCTTTGCCATTTGCCTAGGCATGTCTCATTCTAAGGCTTCATTTTGAATCAAATTCATCTGCGTCTTTGCTCCAGGGCTCCGGAGTCAGGCAGATCTGAGACTTTGTCCTGTGCTCGTCAGATGTTAGGTTTGTGACTTGGGCAAATTAACCTCTCAGTTCCCCAGTTTTCTTATCCATTGAATAGGTATCATATTACTGCCTACCTCATAGGATTGTAAGATTAAGTGCCATAATGCAGTAAAAAAATTAGCACTGGGGCCTGACACCTAGTAAATGTTCAATAAATGTAAGCTATTGGTATTATTATTATACCAAAGATATATTATTATTTTATCTTCTCTTTTCAGTTGATTTCTTTTAGGAATCATGGGGGCATTTCTAAGGAAGGACCTAGCTCAGGCATTATTGTCAGCAGGATAAAAAAAAAAATCCATGAAAACAGCAGCCCTGCATTGTAGGTTCTAGACAGAAACCAAATGAGGTTAAATGCTTGGTAGTAAGTTCAGCATCTGATAATACCCCACAAGAGTTTGAAATACCTTATGGGTCAGTGAAGAAAGATTATCCTGATGCTGGTGCTAGAAGATTTTTCACTGTATATTGTTTTTTAAAAACGGTCAAGCCTTGTTTGTGGCAGCTCTCAGGTCATGCTAAATACATTTTTCACAAAGGCTTCAAGGGAAATACGTGGAAGCTATTGAATGTCTTGGGCTTGAATCTTTATGTTTTGCTTATATAATTATTGTTCCCGTGTGGAACCTAGGGAAGGGCAATGAAAACCAGCTAGGATTCTTAGGCTCTTTTCTCATTGAAAGAAGGTGGAGTGAGTGGGTGGGTGAAAGGCGCTGCTTTAGGGAAGCTGACAAAGGAGATAACATGCTCCTTAACCCAAAGGTGAAAAAGAATGTACAAAACAAGTCTGGGCAGGGGAGGGACAACAGGGTATAGTGAGAGGCAAGATATACCTAAGGCTTCAGCCTCACGGGGCTCCTGGCCGTTTCTCAAGCTCCTCAAAAATGCCCCCACTTAGGATTTCTGCGCTTATTGTTCCTTCTGCCCAAAATACCTTCAGTTCACATGTTTGTTCAACTGTCTCCTCCCTCAGAGAGGACTTGCTTGACCACCTATCTAGAACAAGTGCCCTCTCCCTGTCCCTGATACACTCACTCCATCTCTTTATTTTTCTTCAAAGAGCTTTAAACTATCTGATAATTTGCTTGTTTACCTACTTATTGCTGGGCTG |
Task1_train_31045 | A sequence alteration has been identified in SH2D1A (SH2 domain containing 1A) on Chromosome X. Is it disease-inducing or harmless? | Pathogenic; X-linked lymphoproliferative disease due to SH2D1A deficiency | ATGGAACAAAACAGAGAAAGAAAAAAAGAGTGCATGGTACGCTTGTGCTGTCAGATCCAGGTTGCTCTGTTCCTAAGTTTATGGATGATTTGTTCAGAGTTGTTAAGAGACAAAAAAAGGTTAGGTTTTGTTTTCACTTATGTGACACTGAATGTTCTCACAGTTCACCTCACAGGTCAGCTGTTGCTCATATGGACTGATATAAAGGGATCCCTTTCCCTGTCTCCTTTCTATTTGAAATTCCACCATTTTGATTAATTCCTCTGGGCTAACCATTTGCCTGCTCAATATATGGAGAGCCCAAGGTGGACAACCTTTCAAATCCTTAATGTTGGAGTATGCATTCATATATCAGATTAATTTCTTCCTTGATCCAAAGCATGAAAAGGGGTAAGAGGTGGAGTTGGTCAAAAACATGTGAGGAAGGAAGATGATAAAATAATATTGGTCCCATTCCCCAGAGCCATCCCCAAATGTCACCTTGAATGCTTTAAAAAAAAATTCTTAATGCTGAAAATGACTAGTAGGAGACTTATGTTTATACTTTGCATACTAAGGCTGGACACTCTTCAATCAAGAAGAAAAGTTGCTACCAGCTACCACTGAAATCTTAGAGGATTGTTCTTAATCCTAGTAGATGAAGAGCAAATATCTGCCTTTGGTGCAAGTCAGCTCTGTACATCCAATCCATTGGTAAGACATGTGAGGAATTAAGTGTCGTTCTCGCTATTGAGTTCCCAGCCTTGCCATATTCTCAAAGAACTACACACTGAAGTTGCAGAAAGCATATAATAGACGACATAGCTTCAGTTATTTAAATTCAAATTTTAAAAGTACTTTACATAATCTAAAGGTACATGTACAAGACCATTCAGCTTCAGCAATAAATAAAGTCTTACTCTAGTGAAAATGCAGGAAGCTTTGCGGAAATATTACCTAGCACATTTTGAAATAGAAGCAATGTTTTATTTCAGAGAAGAAAATGAAGGTTGAAAGGTTTTAAAATATTAAAGACAGTTTAGCCTCAATCGAAGAAATAACATTTTCTAGAAACAACAGAGAATAAAAGTTACAACAAAATTATCAACAACTTGCAAATGATTCAAAACAGATTTTATGGACAAAATGCTGAAAGGTGGGCCCTGTACACCAAAGGGCACATACAAATCCACATAAAGGCAAAGCACCAGTTAAATGATTCACAGTCTCATCTAAAGCCCATCAAATAGATACATCTGGAACATCTTTGGATGTACATTGTGACTTTTGTATCTCAACTAGCACTTTGGGACCTTGGACAAGGTGTTAGGAAAGAAATCAATATTTGCTCAGGATCAAGACTTCTCAAGATGACTGCGTGAGGTAGAAGGAAGAGGGAGAAGAAGAACTTGCCCAGAGTTCACTGTTCATCTACTATGTCTGATTCTGTAGGAGTCTTCATGGCCATGTTCAGTAATGATTGCATACTGACAGTACTGATAAAACTATCAGTGTTTTGTTCTCAGAGCTCTTGGTCCTTTCATTTTGTCAGTGTGTTTTTGCCCTACGTAGTGGGTCCACATACCAACAGAGACATGTACAACTTGCCTCTATCATCAACTCCTTATGGGCTAGTTGAGCTAAGTTATTCCTGGTGGCCTCTGAGTAAACCGCAAGAACAGAAGCATTACTAAGCATCCCCGTCTGAGTGCAAGGGTGTGTGTTGGCAGTACAGCCCCAATCTTGCAAAATCCTTCTTCCAATGTTCCTCCCCTCTCTGTATGAACCCTGTGTTGGGGGGCAGAAGATGGAAGCCCTTGGCAAGCTCGATCGAACCAAGCTACTAAATTGCTGAGCTCGTTTTAACTGAAGTGTGAGAAGGAGGTTTAAGGCAAGTAGACAACATCCTGTTGTTGGGGTGCTTCTCTCTTTTTTGCACATCTGGCTGAACTGGGAGTCAGGTGGTTGACTTGTGCCTGGCTGCAGTAGCAGCGGCATCTCCCTTGCACAGTTCTCCTCCTCGGCCTGCCCAAGAGTCCACCAGGCCATGGACGCAGTGGCTGTGTATCATGGCAAAATCAGCAGGGAAACCGGCGAGAAGCTCCTGCTTGCCACTGGGCTGGATGGCAGCTATTTGCTGAGGGACAGCGAGAGCGTGCCAGGCGTGTACTGCCTATGTGTGCTGTGAGTATGATACGGTGGACATGGGCCTGCTGAGGGTGTGGGCGGTGGGCAACAGCAGCTGGGGCCAGGGTGGAGGCCGAGGCAGGCAGGGGCGCCGGCGTTAGCAGCTCGCCGACGCCTCCTCCGTGGCCCACCCTCAAGTCCAGCCCAGGGCCGTGGTGGAACACACTTTCGCCTCAATCCCTCGCTGGGGATTTCATTCCCTGGGCCTCCTGCTCTCCAGAAGGCCCTCACCAGAGCCTTTTGGGGCAGCTGCAGAGAATGCCATTTCGGGTGGTGAAATGTGGTCCACAGTTTACCTTCGCTCCGGGAAAGACCCAGGCTCCCCACTTCCATTTTGACCCCTATCGGGTGGCGCCCTGCGAGCCTTACTCTAGCTCTCTTTAAACGACTTTTGAAGTGTCATCCCAAAGGAAGAGCATGACATTCAGAGAGAGGAGGCACATTAAGAAACAGAGTCAATTACTTTAAGAATGCAATGCCAGTTAGGTCGAGATGCTGAGAGAGGAGGGGGATGTGTGTCAGTAAAATCACCTCTCTGGATCTGCTGATGTAGCATCCTTTAGAAAAGTAGTGGGGGGTGGGGAGGGGCAGGGGATTTCAGAAATAGGACCCTTCTTGATAAACGTTAGGACTCACAATAGTCTTAAAGGGAATGGAGGGAAAACACCCTTGTTATGATTCAGCTTTGCCATTTGCCTAGGCATGTCTCATTCTAAGGCTTCATTTTGAATCAAATTCATCTGCGTCTTTGCTCCAGGGCTCCGGAGTCAGGCAGATCTGAGACTTTGTCCTGTGCTCGTCAGATGTTAGGTTTGTGACTTGGGCAAATTAACCTCTCAGTTCCCCAGTTTTCTTATCCATTGAATAGGTATCATATTACTGCCTACCTCATAGGATTGTAAGATTAAGTGCCATAATGCAGTAAAAAAATTAGCACTGGGGCCTGACACCTAGTAAATGTTCAATAAATGTAAGCTATTGGTATTATTATTATACCAAAGATATATTATTATTTTATCTTCTCTTTTCAGTTGATTTCTTTTAGGAATCATGGGGGCATTTCTAAGGAAGGACCTAGCTCAGGCATTATTGTCAGCAGGATAAAAAAAAAAATCCATGAAAACAGCAGCCCTGCATTGTAGGTTCTAGACAGAAACCAAATGAGGTTAAATGCTTGGTAGTAAGTTCAGCATCTGATAATACCCCACAAGAGTTTGAAATACCTTATGGGTCAGTGAAGAAAGATTATCCTGATGCTGGTGCTAGAAGATTTTTCACTGTATATTGTTTTTTAAAAACGGTCAAGCCTTGTTTGTGGCAGCTCTCAGGTCATGCTAAATACATTTTTCACAAAGGCTTCAAGGGAAATACGTGGAAGCTATTGAATGTCTTGGGCTTGAATCTTTATGTTTTGCTTATATAATTATTGTTCCCGTGTGGAACCTAGGGAAGGGCAATGAAAACCAGCTAGGATTCTTAGGCTCTTTTCTCATTGAAAGAAGGTGGAGTGAGTGGGTGGGTGAAAGGCGCTGCTTTAGGGAAGCTGACAAAGGAGATAACATGCTCCTTAACCCAAAGGTGAAAAAGAATGTACAAAACAAGTCTGGGCAGGGGAGGGACAACAGGGTATAGTGAGAGGCAAGATATACCTAAGGCTTCAGCCTCACGGGGCTCCTGGCCGTTTCTCAAGCTCCTCAAAAATGCCCCCACTTAGGATTTCTGCGCTTATTGTTCCTTCTGCCCAAAATACCTTCAGTTCACATGTTTGTTCAACTGTCTCCTCCCTCAGAGAGGACTTGCTTGACCACCTATCTAGAACAAGTGCCCTCTCCCTGTCCCTGATACACTCACTCCATCTCTTTATTTTTCTTCAAAGAGCTTTAAACTATCTGATAATTTGCTTGTTTACCTACTTATTGCTGGGCTGTCC | ATGGAACAAAACAGAGAAAGAAAAAAAGAGTGCATGGTACGCTTGTGCTGTCAGATCCAGGTTGCTCTGTTCCTAAGTTTATGGATGATTTGTTCAGAGTTGTTAAGAGACAAAAAAAGGTTAGGTTTTGTTTTCACTTATGTGACACTGAATGTTCTCACAGTTCACCTCACAGGTCAGCTGTTGCTCATATGGACTGATATAAAGGGATCCCTTTCCCTGTCTCCTTTCTATTTGAAATTCCACCATTTTGATTAATTCCTCTGGGCTAACCATTTGCCTGCTCAATATATGGAGAGCCCAAGGTGGACAACCTTTCAAATCCTTAATGTTGGAGTATGCATTCATATATCAGATTAATTTCTTCCTTGATCCAAAGCATGAAAAGGGGTAAGAGGTGGAGTTGGTCAAAAACATGTGAGGAAGGAAGATGATAAAATAATATTGGTCCCATTCCCCAGAGCCATCCCCAAATGTCACCTTGAATGCTTTAAAAAAAAATTCTTAATGCTGAAAATGACTAGTAGGAGACTTATGTTTATACTTTGCATACTAAGGCTGGACACTCTTCAATCAAGAAGAAAAGTTGCTACCAGCTACCACTGAAATCTTAGAGGATTGTTCTTAATCCTAGTAGATGAAGAGCAAATATCTGCCTTTGGTGCAAGTCAGCTCTGTACATCCAATCCATTGGTAAGACATGTGAGGAATTAAGTGTCGTTCTCGCTATTGAGTTCCCAGCCTTGCCATATTCTCAAAGAACTACACACTGAAGTTGCAGAAAGCATATAATAGACGACATAGCTTCAGTTATTTAAATTCAAATTTTAAAAGTACTTTACATAATCTAAAGGTACATGTACAAGACCATTCAGCTTCAGCAATAAATAAAGTCTTACTCTAGTGAAAATGCAGGAAGCTTTGCGGAAATATTACCTAGCACATTTTGAAATAGAAGCAATGTTTTATTTCAGAGAAGAAAATGAAGGTTGAAAGGTTTTAAAATATTAAAGACAGTTTAGCCTCAATCGAAGAAATAACATTTTCTAGAAACAACAGAGAATAAAAGTTACAACAAAATTATCAACAACTTGCAAATGATTCAAAACAGATTTTATGGACAAAATGCTGAAAGGTGGGCCCTGTACACCAAAGGGCACATACAAATCCACATAAAGGCAAAGCACCAGTTAAATGATTCACAGTCTCATCTAAAGCCCATCAAATAGATACATCTGGAACATCTTTGGATGTACATTGTGACTTTTGTATCTCAACTAGCACTTTGGGACCTTGGACAAGGTGTTAGGAAAGAAATCAATATTTGCTCAGGATCAAGACTTCTCAAGATGACTGCGTGAGGTAGAAGGAAGAGGGAGAAGAAGAACTTGCCCAGAGTTCACTGTTCATCTACTATGTCTGATTCTGTAGGAGTCTTCATGGCCATGTTCAGTAATGATTGCATACTGACAGTACTGATAAAACTATCAGTGTTTTGTTCTCAGAGCTCTTGGTCCTTTCATTTTGTCAGTGTGTTTTTGCCCTACGTAGTGGGTCCACATACCAACAGAGACATGTACAACTTGCCTCTATCATCAACTCCTTATGGGCTAGTTGAGCTAAGTTATTCCTGGTGGCCTCTGAGTAAACCGCAAGAACAGAAGCATTACTAAGCATCCCCGTCTGAGTGCAAGGGTGTGTGTTGGCAGTACAGCCCCAATCTTGCAAAATCCTTCTTCCAATGTTCCTCCCCTCTCTGTATGAACCCTGTGTTGGGGGGCAGAAGATGGAAGCCCTTGGCAAGCTCGATCGAACCAAGCTACTAAATTGCTGAGCTCGTTTTAACTGAAGTGTGAGAAGGAGGTTTAAGGCAAGTAGACAACATCCTGTTGTTGGGGTGCTTCTCTCTTTTTTGCACATCTGGCTGAACTGGGAGTCAGGTGGTTGACTTGTGCCTGGCTGCAGTAGCAGCGGCATCTCCCTTGCACAGTTCTCCTCCTCGGCCTGCCCAAGAGTCCACCAGGCCATGGACGCAGTGGCTGTGTATCCTGGCAAAATCAGCAGGGAAACCGGCGAGAAGCTCCTGCTTGCCACTGGGCTGGATGGCAGCTATTTGCTGAGGGACAGCGAGAGCGTGCCAGGCGTGTACTGCCTATGTGTGCTGTGAGTATGATACGGTGGACATGGGCCTGCTGAGGGTGTGGGCGGTGGGCAACAGCAGCTGGGGCCAGGGTGGAGGCCGAGGCAGGCAGGGGCGCCGGCGTTAGCAGCTCGCCGACGCCTCCTCCGTGGCCCACCCTCAAGTCCAGCCCAGGGCCGTGGTGGAACACACTTTCGCCTCAATCCCTCGCTGGGGATTTCATTCCCTGGGCCTCCTGCTCTCCAGAAGGCCCTCACCAGAGCCTTTTGGGGCAGCTGCAGAGAATGCCATTTCGGGTGGTGAAATGTGGTCCACAGTTTACCTTCGCTCCGGGAAAGACCCAGGCTCCCCACTTCCATTTTGACCCCTATCGGGTGGCGCCCTGCGAGCCTTACTCTAGCTCTCTTTAAACGACTTTTGAAGTGTCATCCCAAAGGAAGAGCATGACATTCAGAGAGAGGAGGCACATTAAGAAACAGAGTCAATTACTTTAAGAATGCAATGCCAGTTAGGTCGAGATGCTGAGAGAGGAGGGGGATGTGTGTCAGTAAAATCACCTCTCTGGATCTGCTGATGTAGCATCCTTTAGAAAAGTAGTGGGGGGTGGGGAGGGGCAGGGGATTTCAGAAATAGGACCCTTCTTGATAAACGTTAGGACTCACAATAGTCTTAAAGGGAATGGAGGGAAAACACCCTTGTTATGATTCAGCTTTGCCATTTGCCTAGGCATGTCTCATTCTAAGGCTTCATTTTGAATCAAATTCATCTGCGTCTTTGCTCCAGGGCTCCGGAGTCAGGCAGATCTGAGACTTTGTCCTGTGCTCGTCAGATGTTAGGTTTGTGACTTGGGCAAATTAACCTCTCAGTTCCCCAGTTTTCTTATCCATTGAATAGGTATCATATTACTGCCTACCTCATAGGATTGTAAGATTAAGTGCCATAATGCAGTAAAAAAATTAGCACTGGGGCCTGACACCTAGTAAATGTTCAATAAATGTAAGCTATTGGTATTATTATTATACCAAAGATATATTATTATTTTATCTTCTCTTTTCAGTTGATTTCTTTTAGGAATCATGGGGGCATTTCTAAGGAAGGACCTAGCTCAGGCATTATTGTCAGCAGGATAAAAAAAAAAATCCATGAAAACAGCAGCCCTGCATTGTAGGTTCTAGACAGAAACCAAATGAGGTTAAATGCTTGGTAGTAAGTTCAGCATCTGATAATACCCCACAAGAGTTTGAAATACCTTATGGGTCAGTGAAGAAAGATTATCCTGATGCTGGTGCTAGAAGATTTTTCACTGTATATTGTTTTTTAAAAACGGTCAAGCCTTGTTTGTGGCAGCTCTCAGGTCATGCTAAATACATTTTTCACAAAGGCTTCAAGGGAAATACGTGGAAGCTATTGAATGTCTTGGGCTTGAATCTTTATGTTTTGCTTATATAATTATTGTTCCCGTGTGGAACCTAGGGAAGGGCAATGAAAACCAGCTAGGATTCTTAGGCTCTTTTCTCATTGAAAGAAGGTGGAGTGAGTGGGTGGGTGAAAGGCGCTGCTTTAGGGAAGCTGACAAAGGAGATAACATGCTCCTTAACCCAAAGGTGAAAAAGAATGTACAAAACAAGTCTGGGCAGGGGAGGGACAACAGGGTATAGTGAGAGGCAAGATATACCTAAGGCTTCAGCCTCACGGGGCTCCTGGCCGTTTCTCAAGCTCCTCAAAAATGCCCCCACTTAGGATTTCTGCGCTTATTGTTCCTTCTGCCCAAAATACCTTCAGTTCACATGTTTGTTCAACTGTCTCCTCCCTCAGAGAGGACTTGCTTGACCACCTATCTAGAACAAGTGCCCTCTCCCTGTCCCTGATACACTCACTCCATCTCTTTATTTTTCTTCAAAGAGCTTTAAACTATCTGATAATTTGCTTGTTTACCTACTTATTGCTGGGCTGTCC 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Task1_train_31046 | The following genetic variant occurs in SH2D1A (SH2 domain containing 1A) on Chromosome X. Classify its clinical effect — pathogenic or benign — and list any associated condition. | Pathogenic; X-linked lymphoproliferative disease due to SH2D1A deficiency | CTAAGTTTATGGATGATTTGTTCAGAGTTGTTAAGAGACAAAAAAAGGTTAGGTTTTGTTTTCACTTATGTGACACTGAATGTTCTCACAGTTCACCTCACAGGTCAGCTGTTGCTCATATGGACTGATATAAAGGGATCCCTTTCCCTGTCTCCTTTCTATTTGAAATTCCACCATTTTGATTAATTCCTCTGGGCTAACCATTTGCCTGCTCAATATATGGAGAGCCCAAGGTGGACAACCTTTCAAATCCTTAATGTTGGAGTATGCATTCATATATCAGATTAATTTCTTCCTTGATCCAAAGCATGAAAAGGGGTAAGAGGTGGAGTTGGTCAAAAACATGTGAGGAAGGAAGATGATAAAATAATATTGGTCCCATTCCCCAGAGCCATCCCCAAATGTCACCTTGAATGCTTTAAAAAAAAATTCTTAATGCTGAAAATGACTAGTAGGAGACTTATGTTTATACTTTGCATACTAAGGCTGGACACTCTTCAATCAAGAAGAAAAGTTGCTACCAGCTACCACTGAAATCTTAGAGGATTGTTCTTAATCCTAGTAGATGAAGAGCAAATATCTGCCTTTGGTGCAAGTCAGCTCTGTACATCCAATCCATTGGTAAGACATGTGAGGAATTAAGTGTCGTTCTCGCTATTGAGTTCCCAGCCTTGCCATATTCTCAAAGAACTACACACTGAAGTTGCAGAAAGCATATAATAGACGACATAGCTTCAGTTATTTAAATTCAAATTTTAAAAGTACTTTACATAATCTAAAGGTACATGTACAAGACCATTCAGCTTCAGCAATAAATAAAGTCTTACTCTAGTGAAAATGCAGGAAGCTTTGCGGAAATATTACCTAGCACATTTTGAAATAGAAGCAATGTTTTATTTCAGAGAAGAAAATGAAGGTTGAAAGGTTTTAAAATATTAAAGACAGTTTAGCCTCAATCGAAGAAATAACATTTTCTAGAAACAACAGAGAATAAAAGTTACAACAAAATTATCAACAACTTGCAAATGATTCAAAACAGATTTTATGGACAAAATGCTGAAAGGTGGGCCCTGTACACCAAAGGGCACATACAAATCCACATAAAGGCAAAGCACCAGTTAAATGATTCACAGTCTCATCTAAAGCCCATCAAATAGATACATCTGGAACATCTTTGGATGTACATTGTGACTTTTGTATCTCAACTAGCACTTTGGGACCTTGGACAAGGTGTTAGGAAAGAAATCAATATTTGCTCAGGATCAAGACTTCTCAAGATGACTGCGTGAGGTAGAAGGAAGAGGGAGAAGAAGAACTTGCCCAGAGTTCACTGTTCATCTACTATGTCTGATTCTGTAGGAGTCTTCATGGCCATGTTCAGTAATGATTGCATACTGACAGTACTGATAAAACTATCAGTGTTTTGTTCTCAGAGCTCTTGGTCCTTTCATTTTGTCAGTGTGTTTTTGCCCTACGTAGTGGGTCCACATACCAACAGAGACATGTACAACTTGCCTCTATCATCAACTCCTTATGGGCTAGTTGAGCTAAGTTATTCCTGGTGGCCTCTGAGTAAACCGCAAGAACAGAAGCATTACTAAGCATCCCCGTCTGAGTGCAAGGGTGTGTGTTGGCAGTACAGCCCCAATCTTGCAAAATCCTTCTTCCAATGTTCCTCCCCTCTCTGTATGAACCCTGTGTTGGGGGGCAGAAGATGGAAGCCCTTGGCAAGCTCGATCGAACCAAGCTACTAAATTGCTGAGCTCGTTTTAACTGAAGTGTGAGAAGGAGGTTTAAGGCAAGTAGACAACATCCTGTTGTTGGGGTGCTTCTCTCTTTTTTGCACATCTGGCTGAACTGGGAGTCAGGTGGTTGACTTGTGCCTGGCTGCAGTAGCAGCGGCATCTCCCTTGCACAGTTCTCCTCCTCGGCCTGCCCAAGAGTCCACCAGGCCATGGACGCAGTGGCTGTGTATCATGGCAAAATCAGCAGGGAAACCGGCGAGAAGCTCCTGCTTGCCACTGGGCTGGATGGCAGCTATTTGCTGAGGGACAGCGAGAGCGTGCCAGGCGTGTACTGCCTATGTGTGCTGTGAGTATGATACGGTGGACATGGGCCTGCTGAGGGTGTGGGCGGTGGGCAACAGCAGCTGGGGCCAGGGTGGAGGCCGAGGCAGGCAGGGGCGCCGGCGTTAGCAGCTCGCCGACGCCTCCTCCGTGGCCCACCCTCAAGTCCAGCCCAGGGCCGTGGTGGAACACACTTTCGCCTCAATCCCTCGCTGGGGATTTCATTCCCTGGGCCTCCTGCTCTCCAGAAGGCCCTCACCAGAGCCTTTTGGGGCAGCTGCAGAGAATGCCATTTCGGGTGGTGAAATGTGGTCCACAGTTTACCTTCGCTCCGGGAAAGACCCAGGCTCCCCACTTCCATTTTGACCCCTATCGGGTGGCGCCCTGCGAGCCTTACTCTAGCTCTCTTTAAACGACTTTTGAAGTGTCATCCCAAAGGAAGAGCATGACATTCAGAGAGAGGAGGCACATTAAGAAACAGAGTCAATTACTTTAAGAATGCAATGCCAGTTAGGTCGAGATGCTGAGAGAGGAGGGGGATGTGTGTCAGTAAAATCACCTCTCTGGATCTGCTGATGTAGCATCCTTTAGAAAAGTAGTGGGGGGTGGGGAGGGGCAGGGGATTTCAGAAATAGGACCCTTCTTGATAAACGTTAGGACTCACAATAGTCTTAAAGGGAATGGAGGGAAAACACCCTTGTTATGATTCAGCTTTGCCATTTGCCTAGGCATGTCTCATTCTAAGGCTTCATTTTGAATCAAATTCATCTGCGTCTTTGCTCCAGGGCTCCGGAGTCAGGCAGATCTGAGACTTTGTCCTGTGCTCGTCAGATGTTAGGTTTGTGACTTGGGCAAATTAACCTCTCAGTTCCCCAGTTTTCTTATCCATTGAATAGGTATCATATTACTGCCTACCTCATAGGATTGTAAGATTAAGTGCCATAATGCAGTAAAAAAATTAGCACTGGGGCCTGACACCTAGTAAATGTTCAATAAATGTAAGCTATTGGTATTATTATTATACCAAAGATATATTATTATTTTATCTTCTCTTTTCAGTTGATTTCTTTTAGGAATCATGGGGGCATTTCTAAGGAAGGACCTAGCTCAGGCATTATTGTCAGCAGGATAAAAAAAAAAATCCATGAAAACAGCAGCCCTGCATTGTAGGTTCTAGACAGAAACCAAATGAGGTTAAATGCTTGGTAGTAAGTTCAGCATCTGATAATACCCCACAAGAGTTTGAAATACCTTATGGGTCAGTGAAGAAAGATTATCCTGATGCTGGTGCTAGAAGATTTTTCACTGTATATTGTTTTTTAAAAACGGTCAAGCCTTGTTTGTGGCAGCTCTCAGGTCATGCTAAATACATTTTTCACAAAGGCTTCAAGGGAAATACGTGGAAGCTATTGAATGTCTTGGGCTTGAATCTTTATGTTTTGCTTATATAATTATTGTTCCCGTGTGGAACCTAGGGAAGGGCAATGAAAACCAGCTAGGATTCTTAGGCTCTTTTCTCATTGAAAGAAGGTGGAGTGAGTGGGTGGGTGAAAGGCGCTGCTTTAGGGAAGCTGACAAAGGAGATAACATGCTCCTTAACCCAAAGGTGAAAAAGAATGTACAAAACAAGTCTGGGCAGGGGAGGGACAACAGGGTATAGTGAGAGGCAAGATATACCTAAGGCTTCAGCCTCACGGGGCTCCTGGCCGTTTCTCAAGCTCCTCAAAAATGCCCCCACTTAGGATTTCTGCGCTTATTGTTCCTTCTGCCCAAAATACCTTCAGTTCACATGTTTGTTCAACTGTCTCCTCCCTCAGAGAGGACTTGCTTGACCACCTATCTAGAACAAGTGCCCTCTCCCTGTCCCTGATACACTCACTCCATCTCTTTATTTTTCTTCAAAGAGCTTTAAACTATCTGATAATTTGCTTGTTTACCTACTTATTGCTGGGCTGTCCTGCAAAAATATAATCTCCATGAGGGCGGAGATACTGTCTCCATCACCAGAAACACAGGAACACATAATAGGC | CTAAGTTTATGGATGATTTGTTCAGAGTTGTTAAGAGACAAAAAAAGGTTAGGTTTTGTTTTCACTTATGTGACACTGAATGTTCTCACAGTTCACCTCACAGGTCAGCTGTTGCTCATATGGACTGATATAAAGGGATCCCTTTCCCTGTCTCCTTTCTATTTGAAATTCCACCATTTTGATTAATTCCTCTGGGCTAACCATTTGCCTGCTCAATATATGGAGAGCCCAAGGTGGACAACCTTTCAAATCCTTAATGTTGGAGTATGCATTCATATATCAGATTAATTTCTTCCTTGATCCAAAGCATGAAAAGGGGTAAGAGGTGGAGTTGGTCAAAAACATGTGAGGAAGGAAGATGATAAAATAATATTGGTCCCATTCCCCAGAGCCATCCCCAAATGTCACCTTGAATGCTTTAAAAAAAAATTCTTAATGCTGAAAATGACTAGTAGGAGACTTATGTTTATACTTTGCATACTAAGGCTGGACACTCTTCAATCAAGAAGAAAAGTTGCTACCAGCTACCACTGAAATCTTAGAGGATTGTTCTTAATCCTAGTAGATGAAGAGCAAATATCTGCCTTTGGTGCAAGTCAGCTCTGTACATCCAATCCATTGGTAAGACATGTGAGGAATTAAGTGTCGTTCTCGCTATTGAGTTCCCAGCCTTGCCATATTCTCAAAGAACTACACACTGAAGTTGCAGAAAGCATATAATAGACGACATAGCTTCAGTTATTTAAATTCAAATTTTAAAAGTACTTTACATAATCTAAAGGTACATGTACAAGACCATTCAGCTTCAGCAATAAATAAAGTCTTACTCTAGTGAAAATGCAGGAAGCTTTGCGGAAATATTACCTAGCACATTTTGAAATAGAAGCAATGTTTTATTTCAGAGAAGAAAATGAAGGTTGAAAGGTTTTAAAATATTAAAGACAGTTTAGCCTCAATCGAAGAAATAACATTTTCTAGAAACAACAGAGAATAAAAGTTACAACAAAATTATCAACAACTTGCAAATGATTCAAAACAGATTTTATGGACAAAATGCTGAAAGGTGGGCCCTGTACACCAAAGGGCACATACAAATCCACATAAAGGCAAAGCACCAGTTAAATGATTCACAGTCTCATCTAAAGCCCATCAAATAGATACATCTGGAACATCTTTGGATGTACATTGTGACTTTTGTATCTCAACTAGCACTTTGGGACCTTGGACAAGGTGTTAGGAAAGAAATCAATATTTGCTCAGGATCAAGACTTCTCAAGATGACTGCGTGAGGTAGAAGGAAGAGGGAGAAGAAGAACTTGCCCAGAGTTCACTGTTCATCTACTATGTCTGATTCTGTAGGAGTCTTCATGGCCATGTTCAGTAATGATTGCATACTGACAGTACTGATAAAACTATCAGTGTTTTGTTCTCAGAGCTCTTGGTCCTTTCATTTTGTCAGTGTGTTTTTGCCCTACGTAGTGGGTCCACATACCAACAGAGACATGTACAACTTGCCTCTATCATCAACTCCTTATGGGCTAGTTGAGCTAAGTTATTCCTGGTGGCCTCTGAGTAAACCGCAAGAACAGAAGCATTACTAAGCATCCCCGTCTGAGTGCAAGGGTGTGTGTTGGCAGTACAGCCCCAATCTTGCAAAATCCTTCTTCCAATGTTCCTCCCCTCTCTGTATGAACCCTGTGTTGGGGGGCAGAAGATGGAAGCCCTTGGCAAGCTCGATCGAACCAAGCTACTAAATTGCTGAGCTCGTTTTAACTGAAGTGTGAGAAGGAGGTTTAAGGCAAGTAGACAACATCCTGTTGTTGGGGTGCTTCTCTCTTTTTTGCACATCTGGCTGAACTGGGAGTCAGGTGGTTGACTTGTGCCTGGCTGCAGTAGCAGCGGCATCTCCCTTGCACAGTTCTCCTCCTCGGCCTGCCCAAGAGTCCACCAGGCCATGGACGCAGTGGCTGTGTATCATGGCAAAATCAGCAGGGAAACCGGCGAGAAGCTCCTGCTTGCCACTGGGCTGGATGGCAGCTATTTGCTGACGGACAGCGAGAGCGTGCCAGGCGTGTACTGCCTATGTGTGCTGTGAGTATGATACGGTGGACATGGGCCTGCTGAGGGTGTGGGCGGTGGGCAACAGCAGCTGGGGCCAGGGTGGAGGCCGAGGCAGGCAGGGGCGCCGGCGTTAGCAGCTCGCCGACGCCTCCTCCGTGGCCCACCCTCAAGTCCAGCCCAGGGCCGTGGTGGAACACACTTTCGCCTCAATCCCTCGCTGGGGATTTCATTCCCTGGGCCTCCTGCTCTCCAGAAGGCCCTCACCAGAGCCTTTTGGGGCAGCTGCAGAGAATGCCATTTCGGGTGGTGAAATGTGGTCCACAGTTTACCTTCGCTCCGGGAAAGACCCAGGCTCCCCACTTCCATTTTGACCCCTATCGGGTGGCGCCCTGCGAGCCTTACTCTAGCTCTCTTTAAACGACTTTTGAAGTGTCATCCCAAAGGAAGAGCATGACATTCAGAGAGAGGAGGCACATTAAGAAACAGAGTCAATTACTTTAAGAATGCAATGCCAGTTAGGTCGAGATGCTGAGAGAGGAGGGGGATGTGTGTCAGTAAAATCACCTCTCTGGATCTGCTGATGTAGCATCCTTTAGAAAAGTAGTGGGGGGTGGGGAGGGGCAGGGGATTTCAGAAATAGGACCCTTCTTGATAAACGTTAGGACTCACAATAGTCTTAAAGGGAATGGAGGGAAAACACCCTTGTTATGATTCAGCTTTGCCATTTGCCTAGGCATGTCTCATTCTAAGGCTTCATTTTGAATCAAATTCATCTGCGTCTTTGCTCCAGGGCTCCGGAGTCAGGCAGATCTGAGACTTTGTCCTGTGCTCGTCAGATGTTAGGTTTGTGACTTGGGCAAATTAACCTCTCAGTTCCCCAGTTTTCTTATCCATTGAATAGGTATCATATTACTGCCTACCTCATAGGATTGTAAGATTAAGTGCCATAATGCAGTAAAAAAATTAGCACTGGGGCCTGACACCTAGTAAATGTTCAATAAATGTAAGCTATTGGTATTATTATTATACCAAAGATATATTATTATTTTATCTTCTCTTTTCAGTTGATTTCTTTTAGGAATCATGGGGGCATTTCTAAGGAAGGACCTAGCTCAGGCATTATTGTCAGCAGGATAAAAAAAAAAATCCATGAAAACAGCAGCCCTGCATTGTAGGTTCTAGACAGAAACCAAATGAGGTTAAATGCTTGGTAGTAAGTTCAGCATCTGATAATACCCCACAAGAGTTTGAAATACCTTATGGGTCAGTGAAGAAAGATTATCCTGATGCTGGTGCTAGAAGATTTTTCACTGTATATTGTTTTTTAAAAACGGTCAAGCCTTGTTTGTGGCAGCTCTCAGGTCATGCTAAATACATTTTTCACAAAGGCTTCAAGGGAAATACGTGGAAGCTATTGAATGTCTTGGGCTTGAATCTTTATGTTTTGCTTATATAATTATTGTTCCCGTGTGGAACCTAGGGAAGGGCAATGAAAACCAGCTAGGATTCTTAGGCTCTTTTCTCATTGAAAGAAGGTGGAGTGAGTGGGTGGGTGAAAGGCGCTGCTTTAGGGAAGCTGACAAAGGAGATAACATGCTCCTTAACCCAAAGGTGAAAAAGAATGTACAAAACAAGTCTGGGCAGGGGAGGGACAACAGGGTATAGTGAGAGGCAAGATATACCTAAGGCTTCAGCCTCACGGGGCTCCTGGCCGTTTCTCAAGCTCCTCAAAAATGCCCCCACTTAGGATTTCTGCGCTTATTGTTCCTTCTGCCCAAAATACCTTCAGTTCACATGTTTGTTCAACTGTCTCCTCCCTCAGAGAGGACTTGCTTGACCACCTATCTAGAACAAGTGCCCTCTCCCTGTCCCTGATACACTCACTCCATCTCTTTATTTTTCTTCAAAGAGCTTTAAACTATCTGATAATTTGCTTGTTTACCTACTTATTGCTGGGCTGTCCTGCAAAAATATAATCTCCATGAGGGCGGAGATACTGTCTCCATCACCAGAAACACAGGAACACATAATAGGC |
Task1_train_31047 | This variant affects gene SH2D1A (SH2 domain containing 1A) located on Chromosome X. Evaluate its biological effect and specify any disease association. | Pathogenic; X-linked lymphoproliferative disease due to SH2D1A deficiency | AATACAAAAATTAGCCAGCCATGGTGGCATGCACCTGTAGCCTCAGCTACTCGGGAGGCTGAAACAGAATTGCTTGAACCCGGGAGGCGGAGGTTGCAGTGAGCTGAGATTGCACCACTGCACTCCAGCCTGGGCAACAGAGCGAGACTCTATCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAAAGAAAAAGAAAAAGAAAAAAATGTATAGCACAGACAATTACATACAGTACACAATACTTGATAATGATAACAAATTACTGTGTTACTGGTTTATGTATTTACTGTACTATACATTTTATCATTATTTTAAAATCTACTCCTACTTATATAAAAAAAAGTTAGCTGTAAAACAGCCTCGGGCAGGTCCCTCAGGAGGTATTCCAGAAGGCATTCTGGAATATGAATATCATAGGAGATGACAGCTCCGTGTGTGTGACTGCACCTGAAGATCCTGCAGTGGGATAAGATGTGGAGGTGGAAGACAGTGATACTGATGATCCTGACCCTCTCTGTAGGCCTAGGCTAATGTGCGTATTTGTGTTTTAGTTTTTAACAAAAAAGTTTAAATAGCAAAGAATACATAAAATAAAAATTTTGAAACAGAGAAAAGCTTATGGAATAAGGATATAAAGAAAAACAGTTTTGTACAGCTGTACAATGTGTTTGTGTTTTAAGCGAAGTGTTATAAAAGAGTCAAAAAGTTTAAAAAAATTTACAAGTTTATAAAGTAAAAGAGTTGAAGCTAAGATTAATTTATTATTGAAGCGATACAGTTTTTTTTTTTTGAGACAATCTCGCTCCGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGTGATCTCGTCTCACTGCAACCTCCGCCTCCTGAGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGACTACAGGTGCGTGCCACCATGCCTGGCTAAGTTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCGTTGTGTTAACCAGGATGGTCTCGATCTCCTGACCTCGTGATCTGGGAAATATAAATATTTTAAAATAAATTTAGTGTAGCCTAAGTTTACAGTGTTCATAACATTCTAGTAGTGTAATGTCCTAGGCCTTCACATTCACTCACCACTCACTCATTGACTCACCCAGAGCAATTTCCAGTCCTGCAAGCTCCATTCATGGTAAGTACTCTCAACAGGTATAGCATTCTTTATCTTTTATACTATATTTTACTGTGCCTTTTCTATGTTTAGATAGGTTTAGATACACAAATACCATTATGTTACAATTGCATACAGTATTCTGTACAGTAACATGCTGTACAGGTTTGTAGCCTGGAGTAATAGGCTATACCACATAGCCTAGGTGGTATACCATATAGGTTTGTGTAAGTACAGTCTATGATGTTTGCACAACAACGAAATCACCTAATGATGCACTTCTCATAATGTATCCCCCTTGGTAAGTGATGCATGACTGTGGCAATATTATATTGCTATACATTATAATAGTAATTTTATAAAAATATAGTTATATTCAATTTATAGTATTATATCCTTATACTATTGCCATTATATTTATAACAAATATTATTAATATTAATAATTATTTATGTGGGCCTGATAGTGTATTATCCCAGTGAAATGTTTTCACCTTAAGTTTCGATATGTACTTAAAAATAAGTCTATTGTTTGTTAAAACTATCTAATAATTCATGGTTTTATCAATTACAACAGGTCCCTGTTGTAGTTTCTTTCTGTCCAAATGGTCTCTCAACTTGACAAATCTTTAGGAGCATGAATTTCCATATTTCAAAAAATGAAAAGATAAAGAAATCTCACTGGAAACTGTGGTTGGGCAGATACAATATGGAGACAAGTTAGATTCACTATGCTTTACTTCCTATGAATGCAATGACACCATATACGTGTGTCCTAGTATATGTGACATTTATATGTAATATTAAGCTCAAATTTAAAGTATCCATTGTTCTTTTGGAATCTTTCAGTAATGGAAGTTTATTCTTTCACAGGTATCACGGTTACATTTATACATACCGAGTGTCCCAGACAGAAACAGGTTCTTGGAGTGCTGAGGTATAGTTGTATTTATTTTTGCTTCTGGGGGTGTCAAGGAGGTATTTGAAATTTAGGCTGGTTTTATAAAAGAGCAAATTATACATTATTAAGTATTCATAAGGTTTAAATCTCTAAAGCTCCAATCCAAAATTGTTCATGGATCATTAAGAAAGCTTTAGAGAATTTTGGTCCCAGTCCTGTTTAGCCATCATTTTGCAGAGTTGTATGACTTTGGGAGAAAGATAAAAAAGTTGAAGAATTATGTCAAACTTTTAGTGACTATGTGAAATCTTAGCATATCAAAAGTAGGTAAAATAATTAAATGAACAATTATTTACCAAATGATACCAATATGAGTATTGGTATCGTGGGAGATTAAAAAACATGATGCTTATTTTCTAAGAGACTACAATATACTTGGGAAGTTATAACTTGAAATTAAACAGTTATGAGTGGAAGAAACTAGGCTTTGTCAACAGGTGAATCTGGGTTCCAGGTCTGGTCTCCCCTCCTCTCTGATAGGTCTATGATCTTGGGCAGGTTACTTGACTTTTCTGTGAGCCAGTTTCTTCATTTGTAAACGGAGCCTAAGAATCCTCCCTTATGCACAAGGCTCAATTTGAAAAGTAAATAAGATAACACACATAAAGAAGCTGTTTGCCACAAGGCCTGGCACACAGTGAGCCCTCAAAAAAGTGAACTCCTGAAAATTGCCACAACTCCTATTAATAACTCAATCTGTGCATTTAAAATTTTCTGAAGTCTAGACTTCAAGAAGTTAAAATAGCTCTCACGTTTACTGATTTATCAGTAAGTTGGAAAGTATAAATTACAGACCACAAATGTTTTGAACCACTGAGATGAATTAGGCCAAGTTTTCAAACACACTTTTGCTGTATTATGTAAGGATCATTAAAACTATAATACTAACTAAAGATAAAGTTATACCATTTCTAATTGAAACTATTTATACCTGTTTATTTAAAAAATTCTCTGTATCACTGCAGAGATGATTGAATAAGAAATTAAACTTTATTATGAAGAAAGTTATGTGTAAAATATACTGACAAACACACACACACACACACACACACACACACACACACACACACACGTTTGTATATTATTTCGCCAGAAATAGCTCTTCTCCCCAGAGAAATACCCTTCAGCTGCTGAAGAATATTATGTAAGGAAAGGATCTTAAATGCTTAGGGTTTAACAACTTTGTTTTTCAACTTGTTTTCCTGCATTTTGAGTATAACATCATATGAGATTGTTACATGCTTGTGATCATGTTAAAGAAGAGAGGGCTTATTGAACACAAATGCCCCCTCATCCTGTTGTCTGATCTGACGTTGTTTATGTAATAATATTGTAATTTTCTGCACCAAGAGAGCAGAAGATTGGCATGACATCCGCAAATAGAAAATAGTTTAAAAAATTCTTTAATTTTTGAAATGCATATTGCATTTTTTTCTATCTACTAAATTTACCTTCTTAGCAGTGCTTTTCTAAGGTGAAAATTAAACTAGTGTATATTCTCAGAGCTCATACCACCTGACTGGAAAAAATTTCTCTAGAGCATATTGAAGACCAGCTGTGATCTAATACATGTTTCCATGGATAACTAAGAGGTGACAGTATGGGAGATTTGCAAATTTGAAGAATAGCTGAGTTCAGTGACAGGATGAGAGTTGTCAGTGGTACAATTCTTGTGATAAATGTATTTTCGAAACTGGGTAAATGATAGATATTAATACTGATTTTTGGAACAATGTTTTAGTTTGCCATGCTGCAGGAAAAATCAAGGCAGTAGCATGCCACCATCTGTGCATATATTATGCTAGAAATCTAGGTAAGTGAGATTTGTTTTAAAGAGTGTAATGAAATCAAACCCTGGCCCCACTGAATTATGAAAGACAGATATCATGTGTTTTTCTAGTTTTAGAGAGACTTTTAGGTTAAATCTTTGCCTAGTGTATTATCTTATATGACTCAGACTAAAAGTTTGTTACATTGTTAAT 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Task1_train_31048 | The variant affects gene SH2D1A (SH2 domain containing 1A), which is on Chromosome X. Please evaluate whether this mutation is benign or pathogenic and specify the disease if necessary. | Pathogenic; X-linked lymphoproliferative disease due to SH2D1A deficiency | CAAAAATTAGCCAGCCATGGTGGCATGCACCTGTAGCCTCAGCTACTCGGGAGGCTGAAACAGAATTGCTTGAACCCGGGAGGCGGAGGTTGCAGTGAGCTGAGATTGCACCACTGCACTCCAGCCTGGGCAACAGAGCGAGACTCTATCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAAAGAAAAAGAAAAAGAAAAAAATGTATAGCACAGACAATTACATACAGTACACAATACTTGATAATGATAACAAATTACTGTGTTACTGGTTTATGTATTTACTGTACTATACATTTTATCATTATTTTAAAATCTACTCCTACTTATATAAAAAAAAGTTAGCTGTAAAACAGCCTCGGGCAGGTCCCTCAGGAGGTATTCCAGAAGGCATTCTGGAATATGAATATCATAGGAGATGACAGCTCCGTGTGTGTGACTGCACCTGAAGATCCTGCAGTGGGATAAGATGTGGAGGTGGAAGACAGTGATACTGATGATCCTGACCCTCTCTGTAGGCCTAGGCTAATGTGCGTATTTGTGTTTTAGTTTTTAACAAAAAAGTTTAAATAGCAAAGAATACATAAAATAAAAATTTTGAAACAGAGAAAAGCTTATGGAATAAGGATATAAAGAAAAACAGTTTTGTACAGCTGTACAATGTGTTTGTGTTTTAAGCGAAGTGTTATAAAAGAGTCAAAAAGTTTAAAAAAATTTACAAGTTTATAAAGTAAAAGAGTTGAAGCTAAGATTAATTTATTATTGAAGCGATACAGTTTTTTTTTTTTGAGACAATCTCGCTCCGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGTGATCTCGTCTCACTGCAACCTCCGCCTCCTGAGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGACTACAGGTGCGTGCCACCATGCCTGGCTAAGTTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCGTTGTGTTAACCAGGATGGTCTCGATCTCCTGACCTCGTGATCTGGGAAATATAAATATTTTAAAATAAATTTAGTGTAGCCTAAGTTTACAGTGTTCATAACATTCTAGTAGTGTAATGTCCTAGGCCTTCACATTCACTCACCACTCACTCATTGACTCACCCAGAGCAATTTCCAGTCCTGCAAGCTCCATTCATGGTAAGTACTCTCAACAGGTATAGCATTCTTTATCTTTTATACTATATTTTACTGTGCCTTTTCTATGTTTAGATAGGTTTAGATACACAAATACCATTATGTTACAATTGCATACAGTATTCTGTACAGTAACATGCTGTACAGGTTTGTAGCCTGGAGTAATAGGCTATACCACATAGCCTAGGTGGTATACCATATAGGTTTGTGTAAGTACAGTCTATGATGTTTGCACAACAACGAAATCACCTAATGATGCACTTCTCATAATGTATCCCCCTTGGTAAGTGATGCATGACTGTGGCAATATTATATTGCTATACATTATAATAGTAATTTTATAAAAATATAGTTATATTCAATTTATAGTATTATATCCTTATACTATTGCCATTATATTTATAACAAATATTATTAATATTAATAATTATTTATGTGGGCCTGATAGTGTATTATCCCAGTGAAATGTTTTCACCTTAAGTTTCGATATGTACTTAAAAATAAGTCTATTGTTTGTTAAAACTATCTAATAATTCATGGTTTTATCAATTACAACAGGTCCCTGTTGTAGTTTCTTTCTGTCCAAATGGTCTCTCAACTTGACAAATCTTTAGGAGCATGAATTTCCATATTTCAAAAAATGAAAAGATAAAGAAATCTCACTGGAAACTGTGGTTGGGCAGATACAATATGGAGACAAGTTAGATTCACTATGCTTTACTTCCTATGAATGCAATGACACCATATACGTGTGTCCTAGTATATGTGACATTTATATGTAATATTAAGCTCAAATTTAAAGTATCCATTGTTCTTTTGGAATCTTTCAGTAATGGAAGTTTATTCTTTCACAGGTATCACGGTTACATTTATACATACCGAGTGTCCCAGACAGAAACAGGTTCTTGGAGTGCTGAGGTATAGTTGTATTTATTTTTGCTTCTGGGGGTGTCAAGGAGGTATTTGAAATTTAGGCTGGTTTTATAAAAGAGCAAATTATACATTATTAAGTATTCATAAGGTTTAAATCTCTAAAGCTCCAATCCAAAATTGTTCATGGATCATTAAGAAAGCTTTAGAGAATTTTGGTCCCAGTCCTGTTTAGCCATCATTTTGCAGAGTTGTATGACTTTGGGAGAAAGATAAAAAAGTTGAAGAATTATGTCAAACTTTTAGTGACTATGTGAAATCTTAGCATATCAAAAGTAGGTAAAATAATTAAATGAACAATTATTTACCAAATGATACCAATATGAGTATTGGTATCGTGGGAGATTAAAAAACATGATGCTTATTTTCTAAGAGACTACAATATACTTGGGAAGTTATAACTTGAAATTAAACAGTTATGAGTGGAAGAAACTAGGCTTTGTCAACAGGTGAATCTGGGTTCCAGGTCTGGTCTCCCCTCCTCTCTGATAGGTCTATGATCTTGGGCAGGTTACTTGACTTTTCTGTGAGCCAGTTTCTTCATTTGTAAACGGAGCCTAAGAATCCTCCCTTATGCACAAGGCTCAATTTGAAAAGTAAATAAGATAACACACATAAAGAAGCTGTTTGCCACAAGGCCTGGCACACAGTGAGCCCTCAAAAAAGTGAACTCCTGAAAATTGCCACAACTCCTATTAATAACTCAATCTGTGCATTTAAAATTTTCTGAAGTCTAGACTTCAAGAAGTTAAAATAGCTCTCACGTTTACTGATTTATCAGTAAGTTGGAAAGTATAAATTACAGACCACAAATGTTTTGAACCACTGAGATGAATTAGGCCAAGTTTTCAAACACACTTTTGCTGTATTATGTAAGGATCATTAAAACTATAATACTAACTAAAGATAAAGTTATACCATTTCTAATTGAAACTATTTATACCTGTTTATTTAAAAAATTCTCTGTATCACTGCAGAGATGATTGAATAAGAAATTAAACTTTATTATGAAGAAAGTTATGTGTAAAATATACTGACAAACACACACACACACACACACACACACACACACACACACACACACGTTTGTATATTATTTCGCCAGAAATAGCTCTTCTCCCCAGAGAAATACCCTTCAGCTGCTGAAGAATATTATGTAAGGAAAGGATCTTAAATGCTTAGGGTTTAACAACTTTGTTTTTCAACTTGTTTTCCTGCATTTTGAGTATAACATCATATGAGATTGTTACATGCTTGTGATCATGTTAAAGAAGAGAGGGCTTATTGAACACAAATGCCCCCTCATCCTGTTGTCTGATCTGACGTTGTTTATGTAATAATATTGTAATTTTCTGCACCAAGAGAGCAGAAGATTGGCATGACATCCGCAAATAGAAAATAGTTTAAAAAATTCTTTAATTTTTGAAATGCATATTGCATTTTTTTCTATCTACTAAATTTACCTTCTTAGCAGTGCTTTTCTAAGGTGAAAATTAAACTAGTGTATATTCTCAGAGCTCATACCACCTGACTGGAAAAAATTTCTCTAGAGCATATTGAAGACCAGCTGTGATCTAATACATGTTTCCATGGATAACTAAGAGGTGACAGTATGGGAGATTTGCAAATTTGAAGAATAGCTGAGTTCAGTGACAGGATGAGAGTTGTCAGTGGTACAATTCTTGTGATAAATGTATTTTCGAAACTGGGTAAATGATAGATATTAATACTGATTTTTGGAACAATGTTTTAGTTTGCCATGCTGCAGGAAAAATCAAGGCAGTAGCATGCCACCATCTGTGCATATATTATGCTAGAAATCTAGGTAAGTGAGATTTGTTTTAAAGAGTGTAATGAAATCAAACCCTGGCCCCACTGAATTATGAAAGACAGATATCATGTGTTTTTCTAGTTTTAGAGAGACTTTTAGGTTAAATCTTTGCCTAGTGTATTATCTTATATGACTCAGACTAAAAGTTTGTTACATTGTTAATTTAG | CAAAAATTAGCCAGCCATGGTGGCATGCACCTGTAGCCTCAGCTACTCGGGAGGCTGAAACAGAATTGCTTGAACCCGGGAGGCGGAGGTTGCAGTGAGCTGAGATTGCACCACTGCACTCCAGCCTGGGCAACAGAGCGAGACTCTATCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAAAGAAAAAGAAAAAGAAAAAAATGTATAGCACAGACAATTACATACAGTACACAATACTTGATAATGATAACAAATTACTGTGTTACTGGTTTATGTATTTACTGTACTATACATTTTATCATTATTTTAAAATCTACTCCTACTTATATAAAAAAAAGTTAGCTGTAAAACAGCCTCGGGCAGGTCCCTCAGGAGGTATTCCAGAAGGCATTCTGGAATATGAATATCATAGGAGATGACAGCTCCGTGTGTGTGACTGCACCTGAAGATCCTGCAGTGGGATAAGATGTGGAGGTGGAAGACAGTGATACTGATGATCCTGACCCTCTCTGTAGGCCTAGGCTAATGTGCGTATTTGTGTTTTAGTTTTTAACAAAAAAGTTTAAATAGCAAAGAATACATAAAATAAAAATTTTGAAACAGAGAAAAGCTTATGGAATAAGGATATAAAGAAAAACAGTTTTGTACAGCTGTACAATGTGTTTGTGTTTTAAGCGAAGTGTTATAAAAGAGTCAAAAAGTTTAAAAAAATTTACAAGTTTATAAAGTAAAAGAGTTGAAGCTAAGATTAATTTATTATTGAAGCGATACAGTTTTTTTTTTTTGAGACAATCTCGCTCCGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGTGATCTCGTCTCACTGCAACCTCCGCCTCCTGAGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGACTACAGGTGCGTGCCACCATGCCTGGCTAAGTTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCGTTGTGTTAACCAGGATGGTCTCGATCTCCTGACCTCGTGATCTGGGAAATATAAATATTTTAAAATAAATTTAGTGTAGCCTAAGTTTACAGTGTTCATAACATTCTAGTAGTGTAATGTCCTAGGCCTTCACATTCACTCACCACTCACTCATTGACTCACCCAGAGCAATTTCCAGTCCTGCAAGCTCCATTCATGGTAAGTACTCTCAACAGGTATAGCATTCTTTATCTTTTATACTATATTTTACTGTGCCTTTTCTATGTTTAGATAGGTTTAGATACACAAATACCATTATGTTACAATTGCATACAGTATTCTGTACAGTAACATGCTGTACAGGTTTGTAGCCTGGAGTAATAGGCTATACCACATAGCCTAGGTGGTATACCATATAGGTTTGTGTAAGTACAGTCTATGATGTTTGCACAACAACGAAATCACCTAATGATGCACTTCTCATAATGTATCCCCCTTGGTAAGTGATGCATGACTGTGGCAATATTATATTGCTATACATTATAATAGTAATTTTATAAAAATATAGTTATATTCAATTTATAGTATTATATCCTTATACTATTGCCATTATATTTATAACAAATATTATTAATATTAATAATTATTTATGTGGGCCTGATAGTGTATTATCCCAGTGAAATGTTTTCACCTTAAGTTTCGATATGTACTTAAAAATAAGTCTATTGTTTGTTAAAACTATCTAATAATTCATGGTTTTATCAATTACAACAGGTCCCTGTTGTAGTTTCTTTCTGTCCAAATGGTCTCTCAACTTGACAAATCTTTAGGAGCATGAATTTCCATATTTCAAAAAATGAAAAGATAAAGAAATCTCACTGGAAACTGTGGTTGGGCAGATACAATATGGAGACAAGTTAGATTCACTATGCTTTACTTCCTATGAATGCAATGACACCATATACGTGTGTCCTAGTATATGTGACATTTATATGTAATATTAAGCTCAAATTTAAAGTATCCATTGTTCTTTTGGAATCTTTCAGTAATGGAAGTTTATTCTTTCACAGGTATCACGGTTACATTTATACATACCTAGTGTCCCAGACAGAAACAGGTTCTTGGAGTGCTGAGGTATAGTTGTATTTATTTTTGCTTCTGGGGGTGTCAAGGAGGTATTTGAAATTTAGGCTGGTTTTATAAAAGAGCAAATTATACATTATTAAGTATTCATAAGGTTTAAATCTCTAAAGCTCCAATCCAAAATTGTTCATGGATCATTAAGAAAGCTTTAGAGAATTTTGGTCCCAGTCCTGTTTAGCCATCATTTTGCAGAGTTGTATGACTTTGGGAGAAAGATAAAAAAGTTGAAGAATTATGTCAAACTTTTAGTGACTATGTGAAATCTTAGCATATCAAAAGTAGGTAAAATAATTAAATGAACAATTATTTACCAAATGATACCAATATGAGTATTGGTATCGTGGGAGATTAAAAAACATGATGCTTATTTTCTAAGAGACTACAATATACTTGGGAAGTTATAACTTGAAATTAAACAGTTATGAGTGGAAGAAACTAGGCTTTGTCAACAGGTGAATCTGGGTTCCAGGTCTGGTCTCCCCTCCTCTCTGATAGGTCTATGATCTTGGGCAGGTTACTTGACTTTTCTGTGAGCCAGTTTCTTCATTTGTAAACGGAGCCTAAGAATCCTCCCTTATGCACAAGGCTCAATTTGAAAAGTAAATAAGATAACACACATAAAGAAGCTGTTTGCCACAAGGCCTGGCACACAGTGAGCCCTCAAAAAAGTGAACTCCTGAAAATTGCCACAACTCCTATTAATAACTCAATCTGTGCATTTAAAATTTTCTGAAGTCTAGACTTCAAGAAGTTAAAATAGCTCTCACGTTTACTGATTTATCAGTAAGTTGGAAAGTATAAATTACAGACCACAAATGTTTTGAACCACTGAGATGAATTAGGCCAAGTTTTCAAACACACTTTTGCTGTATTATGTAAGGATCATTAAAACTATAATACTAACTAAAGATAAAGTTATACCATTTCTAATTGAAACTATTTATACCTGTTTATTTAAAAAATTCTCTGTATCACTGCAGAGATGATTGAATAAGAAATTAAACTTTATTATGAAGAAAGTTATGTGTAAAATATACTGACAAACACACACACACACACACACACACACACACACACACACACACACGTTTGTATATTATTTCGCCAGAAATAGCTCTTCTCCCCAGAGAAATACCCTTCAGCTGCTGAAGAATATTATGTAAGGAAAGGATCTTAAATGCTTAGGGTTTAACAACTTTGTTTTTCAACTTGTTTTCCTGCATTTTGAGTATAACATCATATGAGATTGTTACATGCTTGTGATCATGTTAAAGAAGAGAGGGCTTATTGAACACAAATGCCCCCTCATCCTGTTGTCTGATCTGACGTTGTTTATGTAATAATATTGTAATTTTCTGCACCAAGAGAGCAGAAGATTGGCATGACATCCGCAAATAGAAAATAGTTTAAAAAATTCTTTAATTTTTGAAATGCATATTGCATTTTTTTCTATCTACTAAATTTACCTTCTTAGCAGTGCTTTTCTAAGGTGAAAATTAAACTAGTGTATATTCTCAGAGCTCATACCACCTGACTGGAAAAAATTTCTCTAGAGCATATTGAAGACCAGCTGTGATCTAATACATGTTTCCATGGATAACTAAGAGGTGACAGTATGGGAGATTTGCAAATTTGAAGAATAGCTGAGTTCAGTGACAGGATGAGAGTTGTCAGTGGTACAATTCTTGTGATAAATGTATTTTCGAAACTGGGTAAATGATAGATATTAATACTGATTTTTGGAACAATGTTTTAGTTTGCCATGCTGCAGGAAAAATCAAGGCAGTAGCATGCCACCATCTGTGCATATATTATGCTAGAAATCTAGGTAAGTGAGATTTGTTTTAAAGAGTGTAATGAAATCAAACCCTGGCCCCACTGAATTATGAAAGACAGATATCATGTGTTTTTCTAGTTTTAGAGAGACTTTTAGGTTAAATCTTTGCCTAGTGTATTATCTTATATGACTCAGACTAAAAGTTTGTTACATTGTTAATTTAG |
Task1_train_31049 | A variant was discovered on Chromosome X, affecting SH2D1A (SH2 domain containing 1A). What is its functional impact — neutral or pathogenic? State the disease if pathogenic. | Pathogenic; X-linked lymphoproliferative disease due to SH2D1A deficiency | TCACTCTGTCGCTCAGGCTGGAGTGGTGGAATGGCCCGATCTCGGCTCACTGTAACCTCTGCCTCCCAGGTTCAAGTGAGTCCTGTGCCTCAGCTTCCCAAGTAGCCGGGATTGCCACCACACCTGGCTAATTTTCATATTTTTAGTAAAGCCAGGCTTTCACCATGTTGCCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACTTCAGGTGGTCCGCCGGTCTCAGCCTCCCAAAATGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACTGTGCCCGGCTATGCTTCTGTTGATAAATGACTTTACAAGCCACAAGAAGCTAAAAAGATGTGTGGTTTGAAATCTTTCCACACTTTAGGTGTGTATAGTTTTTCTTCTGTTTGATGACCCTAGCTTCGCTAGATCCTGTTTGGCCCAGTTCTAATCTGAAAGGCAAGAGACTGGGTCCTGGGATTCTGAGCCAGTTCTGCCTCTGGTTGTCTGTGTGACTTTGGGCAAGCTGATTAATTTCTTTGCATTCATATTTTCTTATCTGTCAAATGGGAATAACTGAATCAGCCAATAACTGCCATTTTGTGAGGAAATAGTGAAGGCAAGAGATAGGAATGTGCTTTGAAAATGAAAAAGTGCACTGAGGAAAGTATAAGGAGGCAATTTGTGCCTATGACCTGCATTTGCAATTTGGAGACTCTATCTTGGAACCAACGAACTGTTTGGACTTCTGCAAGAATGGCCATGTTATTTTGGATGAGTTCTCAATCGAGCTTTAGGAAGGTGGAGGGTAGGTGAGAGAGTGGGGTGGAGCTGGGTGAGAGAGTGTTCTACATCTACTGTGAACATATGGGGGAACACTAATATAGAGCTAAAAAGAATTTTTGTCATGTTTTCAATGAAAAATTACCCCAACATAAGGAAATGACTGAGAGTTACTATGGATAGTGTAGTATGCTATCTTCAGCATACCACTATCTAGCTGACAGAAGTCTTCATGCTCGCCTTCATGTTTTCTCATTAAATGCTAAAAAAACAAACAGCTCCCACCTCAAAAATCTACCAGATGGAATAGCTGAAAAACAACTTAAAAAAAAAACTAGTCATTGTTCAATTGCTCATAGCAATACTATTTTATTTTACGTAAAATGACAGGTTTGAGCTGATGCCTGAAGCTTGGCTCATAAGCTTTTGCAGGAAATTGTTGTTGATTTCAGGCAGTGTCTTTGCAAGACAACTGATGTCAGGAAAGGAACACATTTTAATAGTCACCTGCAAATAACTGTCTCTTTAAAAACACACAAATAAATAAATAAAGGTGACCTTATATAGTCTTTCATTTTCATGTCATAGAGAAAACCTTGTTACAGTGACGTGCTGATGGAGAGAACAATTTTGGGAGTATAGGGAAGTTTCCCAAGGAGGAAAAAATTTAATGTGAAGAATGGCGCAGGAAATATTGTGAGGTGAAAGAGTATGAGGACTGAACTAGCCGTGCACTGTGTGCATCATAACAGCCAATTTTTAATTTCCTGTGTAGCATTTTATATTGTGGGATGATGGCAGGGAGGATGGGTTGTTGGTTTTTCTTTTGTTGTTGTTCCTCAGGCTTTTTATTAATGACCTGTAGGATCTGTTTTTTTGTTTTTGTTTTTGTTTTTTCCTGTTTAACTGCATCCCCTCTGTTGGTGAATTCATTGTGGGTAATGGCCTGTATACCCTTAGAGGTTTGAGATGTCTGATGGGGAGCAGGCAGGAAGGGCAGGGCAATGAGCAAGAGCTTGTACAAACTAATACCACCTTTGGGAGAACTGAAATGACAGCTCATTAGCTCCTCTTGCAGGGAAATTCAGCCAACCAAAGTAAGCTCTTCTGGAATGTTGTTTTTCCTTCTTCCTTATGTTTTCAAATATTTCAACAAGTTACACAAATGTTACTTCTCTTAGCATCCCTAGCACATTTTGTAGGTCTTTTTGTATCATTATGAGATAGGTAAATAATTTGCTTGGCCTTTTATTTTCCAGACAGCACCTGGGGTACATAAAAGATATTTCCGGAAAATAAAAAATCTCATTTCAGCATTTCAGAAGCCAGATCAAGGCATTGTAATACCTCTGCAGTATCCAGTTGAGAAGAAGTCCTCAGCTAGAAGTACACAAGGTACTACAGGTATGATTTCCTCTTAATTTTTGACAGGGTTTGGAAGCTCAGAGTTATGAGTCAACCTGTTCATAACCATATAATCAATTAGAAGTTATGTAAGAAAAATGCAGTGAGAAAGTAGATGTAGCCAGCAAGTCAAATGAGAGGTGACAATTTATGTGCTATAATTTTCATCTATTATTCTAATAACTTTTAATAAATCTCTGTAAAAACATCAAAAATTCTATAAGCCCATAACATTTTAACTGCTCTTGTCTGTCTCATCTTGTTCTTTCCTGTCCCTTTAATAGGTAGCTAAGTATGATTTCACTTCACTAATTCAGACACAAATAATGTGAAAGATGGTATAATTCAGAGAACACCTGGGCTGTCCTTTATCTTTGCTTAGTAAACTGTTTTTTCCTTCAGGGACATGAAAGCTAACGTTAGCCTGGCACACATGATTCTGATTTCTGAATTGGTGGTGCTTGAATTAATGACATTTTTCTGAAGCAAAGGAAATTAAATAGTGCACTTTATTGTTCCACTGGCACATATTGTTACATATCCTGAGCAAACCTATTTTAGTGTATGTGTCGTGCTAAAGACTGAATACCAGCCAATGTCTGTAGCTATCTGATACGTGACTGTTTACTCCTCTATTGAATGGGGTTTATCATTTGTTTGGAGTAAGAGGATAGGCCTTGATTGAAACAATAAATATTTATGATAAAAGAAAACGAGTCCCTTTTTGACAGGGACCTAGGCTCAGGCATAAACTGACAATTAGACTCAAGTGGTGAATTAAATTAATGAATAGTTAGCCTTTATAATACAAATGCAAATAGAGCTCTAATTTCCAAGTTGGCTAGTTGTTTTTTTCTGCCTAATATTCCATTCTTTATAACTCAGTTTTAAATAATAGTTGCTTGAGGTATATTACTGTGTTGTGTCATTGTGAGTTTTATGCAGTTGGAAATTTTATAAGTTTGAGTTAATCTGTAATTTTAATAGTTTGTAAGTTTATTTTTTCTTGATTTTTGTTATTTTTCTTTAGGGATAAGAGAAGATCCTGATGTCTGCCTGAAAGCCCCATGAAGAAAAATAAAACACCTTGTACTTTATTTTCTATAATTTAAATATATGCTAAGTCTTATATATTGTAGATAATACAGTTCGGTGAGCTACAAATGCATTTCTAAAGCCATTGTAGTCCTGTAATGGAAGCATCTAGCATGTCGTCAAAGCTGAAATGGACTTTTGTACATAGTGAGGAGCTTTGAAACGAGGATTGGGAAAAAGTAATTCCGTAGGTTATTTTCAGTTATTATATTTACAAATGGGAAACAAAAGGATAATGAATACTTTATAAAGGATTAATGTCAATTCTTGCCAAATATAAATAAAAATAATCCTCAGTTTTTGTGAAAAGCTCCATTTTTAGTGAAATATTATTTTATAGCTACTAATTTTAAAATGTCTTGCTTGATTGTATGGTGGGAAGTTGGCTGGTGTCCCTTGTCTTTGCCAAGTTCTCCACTAGCTATGGTGTCATAGGCTCTTTTGGGATTTTTGAAGCTGTATACTGTGTGCTAAAACAAGCACTAAACAAAGAGTGAAGGATTTATGTTTAATTCTGAAAGCAACCTTCTTGCCTAGTGTTCTGATATTGGACAGTAAAATCCACAGACCAACCTGGAGTTGAAAATCTTATAATTTAAAATATGCTCTAAACATGTTTATCGTATTTGATGCTACAGGATTTGAAATTGTATTACAAATCCAATGAAATGAGTTTTTCTTTTCATTTACCTCTGCCCCAGTTGTTTCTACTACATGGAAGACCTCATTTTGAAGGGAAATTTCAGCAGCTGCAGCTCATGAGTAACTGATTTGTAACAAGCCTCCTTTTAAAGTAACCCTACAAAACCACTGGAAAGTTTATGGTTGTATTATTTTTTAAAAAAATTCCAAGTGAT | 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Task1_train_31050 | This is a variant in SH2D1A (SH2 domain containing 1A), located on Chromosome X. Is this mutation a likely cause of disease or not? | Pathogenic; X-linked lymphoproliferative disease due to SH2D1A deficiency | GTAACCTCTGCCTCCCAGGTTCAAGTGAGTCCTGTGCCTCAGCTTCCCAAGTAGCCGGGATTGCCACCACACCTGGCTAATTTTCATATTTTTAGTAAAGCCAGGCTTTCACCATGTTGCCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACTTCAGGTGGTCCGCCGGTCTCAGCCTCCCAAAATGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACTGTGCCCGGCTATGCTTCTGTTGATAAATGACTTTACAAGCCACAAGAAGCTAAAAAGATGTGTGGTTTGAAATCTTTCCACACTTTAGGTGTGTATAGTTTTTCTTCTGTTTGATGACCCTAGCTTCGCTAGATCCTGTTTGGCCCAGTTCTAATCTGAAAGGCAAGAGACTGGGTCCTGGGATTCTGAGCCAGTTCTGCCTCTGGTTGTCTGTGTGACTTTGGGCAAGCTGATTAATTTCTTTGCATTCATATTTTCTTATCTGTCAAATGGGAATAACTGAATCAGCCAATAACTGCCATTTTGTGAGGAAATAGTGAAGGCAAGAGATAGGAATGTGCTTTGAAAATGAAAAAGTGCACTGAGGAAAGTATAAGGAGGCAATTTGTGCCTATGACCTGCATTTGCAATTTGGAGACTCTATCTTGGAACCAACGAACTGTTTGGACTTCTGCAAGAATGGCCATGTTATTTTGGATGAGTTCTCAATCGAGCTTTAGGAAGGTGGAGGGTAGGTGAGAGAGTGGGGTGGAGCTGGGTGAGAGAGTGTTCTACATCTACTGTGAACATATGGGGGAACACTAATATAGAGCTAAAAAGAATTTTTGTCATGTTTTCAATGAAAAATTACCCCAACATAAGGAAATGACTGAGAGTTACTATGGATAGTGTAGTATGCTATCTTCAGCATACCACTATCTAGCTGACAGAAGTCTTCATGCTCGCCTTCATGTTTTCTCATTAAATGCTAAAAAAACAAACAGCTCCCACCTCAAAAATCTACCAGATGGAATAGCTGAAAAACAACTTAAAAAAAAAACTAGTCATTGTTCAATTGCTCATAGCAATACTATTTTATTTTACGTAAAATGACAGGTTTGAGCTGATGCCTGAAGCTTGGCTCATAAGCTTTTGCAGGAAATTGTTGTTGATTTCAGGCAGTGTCTTTGCAAGACAACTGATGTCAGGAAAGGAACACATTTTAATAGTCACCTGCAAATAACTGTCTCTTTAAAAACACACAAATAAATAAATAAAGGTGACCTTATATAGTCTTTCATTTTCATGTCATAGAGAAAACCTTGTTACAGTGACGTGCTGATGGAGAGAACAATTTTGGGAGTATAGGGAAGTTTCCCAAGGAGGAAAAAATTTAATGTGAAGAATGGCGCAGGAAATATTGTGAGGTGAAAGAGTATGAGGACTGAACTAGCCGTGCACTGTGTGCATCATAACAGCCAATTTTTAATTTCCTGTGTAGCATTTTATATTGTGGGATGATGGCAGGGAGGATGGGTTGTTGGTTTTTCTTTTGTTGTTGTTCCTCAGGCTTTTTATTAATGACCTGTAGGATCTGTTTTTTTGTTTTTGTTTTTGTTTTTTCCTGTTTAACTGCATCCCCTCTGTTGGTGAATTCATTGTGGGTAATGGCCTGTATACCCTTAGAGGTTTGAGATGTCTGATGGGGAGCAGGCAGGAAGGGCAGGGCAATGAGCAAGAGCTTGTACAAACTAATACCACCTTTGGGAGAACTGAAATGACAGCTCATTAGCTCCTCTTGCAGGGAAATTCAGCCAACCAAAGTAAGCTCTTCTGGAATGTTGTTTTTCCTTCTTCCTTATGTTTTCAAATATTTCAACAAGTTACACAAATGTTACTTCTCTTAGCATCCCTAGCACATTTTGTAGGTCTTTTTGTATCATTATGAGATAGGTAAATAATTTGCTTGGCCTTTTATTTTCCAGACAGCACCTGGGGTACATAAAAGATATTTCCGGAAAATAAAAAATCTCATTTCAGCATTTCAGAAGCCAGATCAAGGCATTGTAATACCTCTGCAGTATCCAGTTGAGAAGAAGTCCTCAGCTAGAAGTACACAAGGTACTACAGGTATGATTTCCTCTTAATTTTTGACAGGGTTTGGAAGCTCAGAGTTATGAGTCAACCTGTTCATAACCATATAATCAATTAGAAGTTATGTAAGAAAAATGCAGTGAGAAAGTAGATGTAGCCAGCAAGTCAAATGAGAGGTGACAATTTATGTGCTATAATTTTCATCTATTATTCTAATAACTTTTAATAAATCTCTGTAAAAACATCAAAAATTCTATAAGCCCATAACATTTTAACTGCTCTTGTCTGTCTCATCTTGTTCTTTCCTGTCCCTTTAATAGGTAGCTAAGTATGATTTCACTTCACTAATTCAGACACAAATAATGTGAAAGATGGTATAATTCAGAGAACACCTGGGCTGTCCTTTATCTTTGCTTAGTAAACTGTTTTTTCCTTCAGGGACATGAAAGCTAACGTTAGCCTGGCACACATGATTCTGATTTCTGAATTGGTGGTGCTTGAATTAATGACATTTTTCTGAAGCAAAGGAAATTAAATAGTGCACTTTATTGTTCCACTGGCACATATTGTTACATATCCTGAGCAAACCTATTTTAGTGTATGTGTCGTGCTAAAGACTGAATACCAGCCAATGTCTGTAGCTATCTGATACGTGACTGTTTACTCCTCTATTGAATGGGGTTTATCATTTGTTTGGAGTAAGAGGATAGGCCTTGATTGAAACAATAAATATTTATGATAAAAGAAAACGAGTCCCTTTTTGACAGGGACCTAGGCTCAGGCATAAACTGACAATTAGACTCAAGTGGTGAATTAAATTAATGAATAGTTAGCCTTTATAATACAAATGCAAATAGAGCTCTAATTTCCAAGTTGGCTAGTTGTTTTTTTCTGCCTAATATTCCATTCTTTATAACTCAGTTTTAAATAATAGTTGCTTGAGGTATATTACTGTGTTGTGTCATTGTGAGTTTTATGCAGTTGGAAATTTTATAAGTTTGAGTTAATCTGTAATTTTAATAGTTTGTAAGTTTATTTTTTCTTGATTTTTGTTATTTTTCTTTAGGGATAAGAGAAGATCCTGATGTCTGCCTGAAAGCCCCATGAAGAAAAATAAAACACCTTGTACTTTATTTTCTATAATTTAAATATATGCTAAGTCTTATATATTGTAGATAATACAGTTCGGTGAGCTACAAATGCATTTCTAAAGCCATTGTAGTCCTGTAATGGAAGCATCTAGCATGTCGTCAAAGCTGAAATGGACTTTTGTACATAGTGAGGAGCTTTGAAACGAGGATTGGGAAAAAGTAATTCCGTAGGTTATTTTCAGTTATTATATTTACAAATGGGAAACAAAAGGATAATGAATACTTTATAAAGGATTAATGTCAATTCTTGCCAAATATAAATAAAAATAATCCTCAGTTTTTGTGAAAAGCTCCATTTTTAGTGAAATATTATTTTATAGCTACTAATTTTAAAATGTCTTGCTTGATTGTATGGTGGGAAGTTGGCTGGTGTCCCTTGTCTTTGCCAAGTTCTCCACTAGCTATGGTGTCATAGGCTCTTTTGGGATTTTTGAAGCTGTATACTGTGTGCTAAAACAAGCACTAAACAAAGAGTGAAGGATTTATGTTTAATTCTGAAAGCAACCTTCTTGCCTAGTGTTCTGATATTGGACAGTAAAATCCACAGACCAACCTGGAGTTGAAAATCTTATAATTTAAAATATGCTCTAAACATGTTTATCGTATTTGATGCTACAGGATTTGAAATTGTATTACAAATCCAATGAAATGAGTTTTTCTTTTCATTTACCTCTGCCCCAGTTGTTTCTACTACATGGAAGACCTCATTTTGAAGGGAAATTTCAGCAGCTGCAGCTCATGAGTAACTGATTTGTAACAAGCCTCCTTTTAAAGTAACCCTACAAAACCACTGGAAAGTTTATGGTTGTATTATTTTTTAAAAAAATTCCAAGTGATTGAAACCTACACGAGATACAGAATTTTATGCGGCATTTTCTTCTCACATTT | GTAACCTCTGCCTCCCAGGTTCAAGTGAGTCCTGTGCCTCAGCTTCCCAAGTAGCCGGGATTGCCACCACACCTGGCTAATTTTCATATTTTTAGTAAAGCCAGGCTTTCACCATGTTGCCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACTTCAGGTGGTCCGCCGGTCTCAGCCTCCCAAAATGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACTGTGCCCGGCTATGCTTCTGTTGATAAATGACTTTACAAGCCACAAGAAGCTAAAAAGATGTGTGGTTTGAAATCTTTCCACACTTTAGGTGTGTATAGTTTTTCTTCTGTTTGATGACCCTAGCTTCGCTAGATCCTGTTTGGCCCAGTTCTAATCTGAAAGGCAAGAGACTGGGTCCTGGGATTCTGAGCCAGTTCTGCCTCTGGTTGTCTGTGTGACTTTGGGCAAGCTGATTAATTTCTTTGCATTCATATTTTCTTATCTGTCAAATGGGAATAACTGAATCAGCCAATAACTGCCATTTTGTGAGGAAATAGTGAAGGCAAGAGATAGGAATGTGCTTTGAAAATGAAAAAGTGCACTGAGGAAAGTATAAGGAGGCAATTTGTGCCTATGACCTGCATTTGCAATTTGGAGACTCTATCTTGGAACCAACGAACTGTTTGGACTTCTGCAAGAATGGCCATGTTATTTTGGATGAGTTCTCAATCGAGCTTTAGGAAGGTGGAGGGTAGGTGAGAGAGTGGGGTGGAGCTGGGTGAGAGAGTGTTCTACATCTACTGTGAACATATGGGGGAACACTAATATAGAGCTAAAAAGAATTTTTGTCATGTTTTCAATGAAAAATTACCCCAACATAAGGAAATGACTGAGAGTTACTATGGATAGTGTAGTATGCTATCTTCAGCATACCACTATCTAGCTGACAGAAGTCTTCATGCTCGCCTTCATGTTTTCTCATTAAATGCTAAAAAAACAAACAGCTCCCACCTCAAAAATCTACCAGATGGAATAGCTGAAAAACAACTTAAAAAAAAAACTAGTCATTGTTCAATTGCTCATAGCAATACTATTTTATTTTACGTAAAATGACAGGTTTGAGCTGATGCCTGAAGCTTGGCTCATAAGCTTTTGCAGGAAATTGTTGTTGATTTCAGGCAGTGTCTTTGCAAGACAACTGATGTCAGGAAAGGAACACATTTTAATAGTCACCTGCAAATAACTGTCTCTTTAAAAACACACAAATAAATAAATAAAGGTGACCTTATATAGTCTTTCATTTTCATGTCATAGAGAAAACCTTGTTACAGTGACGTGCTGATGGAGAGAACAATTTTGGGAGTATAGGGAAGTTTCCCAAGGAGGAAAAAATTTAATGTGAAGAATGGCGCAGGAAATATTGTGAGGTGAAAGAGTATGAGGACTGAACTAGCCGTGCACTGTGTGCATCATAACAGCCAATTTTTAATTTCCTGTGTAGCATTTTATATTGTGGGATGATGGCAGGGAGGATGGGTTGTTGGTTTTTCTTTTGTTGTTGTTCCTCAGGCTTTTTATTAATGACCTGTAGGATCTGTTTTTTTGTTTTTGTTTTTGTTTTTTCCTGTTTAACTGCATCCCCTCTGTTGGTGAATTCATTGTGGGTAATGGCCTGTATACCCTTAGAGGTTTGAGATGTCTGATGGGGAGCAGGCAGGAAGGGCAGGGCAATGAGCAAGAGCTTGTACAAACTAATACCACCTTTGGGAGAACTGAAATGACAGCTCATTAGCTCCTCTTGCAGGGAAATTCAGCCAACCAAAGTAAGCTCTTCTGGAATGTTGTTTTTCCTTCTTCCTTATGTTTTCAAATATTTCAACAAGTTACACAAATGTTACTTCTCTTAGCATCCCTAGCACATTTTGTAGGTCTTTTTGTATCATTATGAGATAGGTAAATAATTTGCTTGGCCTTTTATTTTCCAGACAGCACCTGGGGTACATAAAAGATATTTCCGGAAAATAAAAAATCTCATTTCAGCATTTCAGAAGCCAGATCAAGGCATTGTAATACCTCTGCAGTATCTAGTTGAGAAGAAGTCCTCAGCTAGAAGTACACAAGGTACTACAGGTATGATTTCCTCTTAATTTTTGACAGGGTTTGGAAGCTCAGAGTTATGAGTCAACCTGTTCATAACCATATAATCAATTAGAAGTTATGTAAGAAAAATGCAGTGAGAAAGTAGATGTAGCCAGCAAGTCAAATGAGAGGTGACAATTTATGTGCTATAATTTTCATCTATTATTCTAATAACTTTTAATAAATCTCTGTAAAAACATCAAAAATTCTATAAGCCCATAACATTTTAACTGCTCTTGTCTGTCTCATCTTGTTCTTTCCTGTCCCTTTAATAGGTAGCTAAGTATGATTTCACTTCACTAATTCAGACACAAATAATGTGAAAGATGGTATAATTCAGAGAACACCTGGGCTGTCCTTTATCTTTGCTTAGTAAACTGTTTTTTCCTTCAGGGACATGAAAGCTAACGTTAGCCTGGCACACATGATTCTGATTTCTGAATTGGTGGTGCTTGAATTAATGACATTTTTCTGAAGCAAAGGAAATTAAATAGTGCACTTTATTGTTCCACTGGCACATATTGTTACATATCCTGAGCAAACCTATTTTAGTGTATGTGTCGTGCTAAAGACTGAATACCAGCCAATGTCTGTAGCTATCTGATACGTGACTGTTTACTCCTCTATTGAATGGGGTTTATCATTTGTTTGGAGTAAGAGGATAGGCCTTGATTGAAACAATAAATATTTATGATAAAAGAAAACGAGTCCCTTTTTGACAGGGACCTAGGCTCAGGCATAAACTGACAATTAGACTCAAGTGGTGAATTAAATTAATGAATAGTTAGCCTTTATAATACAAATGCAAATAGAGCTCTAATTTCCAAGTTGGCTAGTTGTTTTTTTCTGCCTAATATTCCATTCTTTATAACTCAGTTTTAAATAATAGTTGCTTGAGGTATATTACTGTGTTGTGTCATTGTGAGTTTTATGCAGTTGGAAATTTTATAAGTTTGAGTTAATCTGTAATTTTAATAGTTTGTAAGTTTATTTTTTCTTGATTTTTGTTATTTTTCTTTAGGGATAAGAGAAGATCCTGATGTCTGCCTGAAAGCCCCATGAAGAAAAATAAAACACCTTGTACTTTATTTTCTATAATTTAAATATATGCTAAGTCTTATATATTGTAGATAATACAGTTCGGTGAGCTACAAATGCATTTCTAAAGCCATTGTAGTCCTGTAATGGAAGCATCTAGCATGTCGTCAAAGCTGAAATGGACTTTTGTACATAGTGAGGAGCTTTGAAACGAGGATTGGGAAAAAGTAATTCCGTAGGTTATTTTCAGTTATTATATTTACAAATGGGAAACAAAAGGATAATGAATACTTTATAAAGGATTAATGTCAATTCTTGCCAAATATAAATAAAAATAATCCTCAGTTTTTGTGAAAAGCTCCATTTTTAGTGAAATATTATTTTATAGCTACTAATTTTAAAATGTCTTGCTTGATTGTATGGTGGGAAGTTGGCTGGTGTCCCTTGTCTTTGCCAAGTTCTCCACTAGCTATGGTGTCATAGGCTCTTTTGGGATTTTTGAAGCTGTATACTGTGTGCTAAAACAAGCACTAAACAAAGAGTGAAGGATTTATGTTTAATTCTGAAAGCAACCTTCTTGCCTAGTGTTCTGATATTGGACAGTAAAATCCACAGACCAACCTGGAGTTGAAAATCTTATAATTTAAAATATGCTCTAAACATGTTTATCGTATTTGATGCTACAGGATTTGAAATTGTATTACAAATCCAATGAAATGAGTTTTTCTTTTCATTTACCTCTGCCCCAGTTGTTTCTACTACATGGAAGACCTCATTTTGAAGGGAAATTTCAGCAGCTGCAGCTCATGAGTAACTGATTTGTAACAAGCCTCCTTTTAAAGTAACCCTACAAAACCACTGGAAAGTTTATGGTTGTATTATTTTTTAAAAAAATTCCAAGTGATTGAAACCTACACGAGATACAGAATTTTATGCGGCATTTTCTTCTCACATTT |
Task1_train_31051 | Gene OCRL (OCRL inositol polyphosphate-5-phosphatase) on Chromosome X is impacted by this variant. Evaluate whether it is clinically benign or pathogenic and name the disorder if relevant. | Pathogenic; Dent disease type 2 | AGGCTTCACTAGAGAGCCCTGGACCTACTTTTCTTAGTGGGTCCTGCCTCGGAGAGCTGTCACTCAGACCATGCAGACTTCAGTGGAGAACCTGCAGGACTTCAGGACTCTGAGAGGCAGAAAACGTTCAGATTCTCTTCCCCTAAAGACCTGGCTAGCAGCCAGGCAAAATTTTGAAGCTTGTCCAGCAAATAAACTGCATGCTTCTCAGTCCATTAACTCCTTGGCTTCTAAATCCCATACGTAATATTTCCCAGTTTCATTCTTCATGTACAGAGTCCTCTTCTCCTACCTATTTTGTAATCCATTGTCTCTCTCAGGTGTTGATAGTAGTTGCCCTCAAAGGATTAGTTACAACTTTAAACCCCTTGTGAGATAGTGGTGAGTGAGCCCTTATCAATAATCTACCCATTTTTCTTCTCTCCATCCTTCTCTGTTTTTTTTATGCTAATCGCTACTTCTGTTCATACATTTTTTTGATCCTTAGGGTTGTCATTTGGTTGGGAGATTTGAATTATAGACTTTGCATGCCTGATGCCAATGAGGTGAAAAGTCTTATTAATAAGAAAGACCTTCAGAGACTCTTGAAATTCGACCAGGTAAGTAAAGTTTCATTTTATAGGAACTTTCCTAGATGGGAGATGAGATTGTTAGAGTTATGGGAGGTATATCTTACTCTAGGGAGTGATGGAAACGTCTTACTGTCTTGTGAAAACAGTGTGACTAGTGATGCATTGACTACATACAAGATTTGTAGTACTTTTATTAAGTGCTTGGATGGGAGGAGGGAAGATAACATTAGTGATAAAAAGTAAATACAACATTTATTCAAAACGTCTTTATCATTAAGAGATTTCAGAGATTTGTCTAAATGAGTTGGTGAATGGGTGGGGTTAATTGGGGAACACTTCCTGGAGGAAGTGGGCCTTCAGCTATGTTGATGTGGTTTGGCAGATGGAACAGTGAAAACTGTTCTATGATTACTTGGCAAGCTGAGGAACAGCTTGGAGGTAAAAGAGGGAGGCCCTGTGAGGGGAACTGGGAAGTACAGAAAAGAAGTTTGTCTGGGATCAACAGCATAGGCTATGGGCTCATGGGAACTAGATGATAAGTTGAAGCTAGCTGGTATTTAAAACCTGCAGGAAAAGCATTGAGTTGGTAACATTTACATAAAACCTGATATTCAAGAACCTGGTTTCCATATATTTGAAGCAGTAAATTTGCCTCAGAACCTGGCATGTGACTTGAATTTTTACTTCAACATATGGATACTGGCTGCTAAAAGTGAATGCTTCTTATTGAGGGAGGAAAATGTTTTGACTTCATTCGAATAATCTTTAAATCGTTATGAGAGCCTTTTCAACCTTCAGACGTAGCCAACATTCAGGTGATTTGCAGCAGAATGGTTTTTGTAGTGAGCCATTCTTGTCTATGTCTACCTTCACGTTGTGGTTGGCTGACAAATTTCTTTGCTTTTTCTTTATTCTGCCTCCAAAAGGGGTACATTTAGGATAAATTCTGAGTCTTATATAACTCTGGTAAAATATTTCAGTGAGGATCTTTCAAAACAATTTGAAACTATTCGCTGAATTTGGTTTGCAGAATTATTCATTCAACATTTGTGTGCTTTTTCTTTAAATTAAAATTGTGCTGGGTGGTTTCTGCCCAGCTCCAAGGAACTTACAATTATTCAGATTTCATTTTTCCATTTTACCCTCTGCCACTATTAGCAATAAAAGAATAGTGATGTGCTAATAACAAGCATCCTATCTGAGGGTGAGTTTAGATGCTGTGGGAATGCTGAGATTTAATTCATAAGGTATAGAAATTTCATTTATGTACTCTCACTACAGTTGTAAAGGTTGTGGAACTAGATACTTTGAAATAGGAACAGTGGCTTATCAACCTGATTATCTCTTATATTAAGATAGTGTTATCCTGCTTATTTGATGCTTCTTTCTATCTGTAGCTAAATATTCAGCGCACACAGAAAAAAGCTTTTGTTGACTTCAATGAAGGGGAAATCAAGTTCATCCCCACTTATAAGTATGACTCTAAAACAGACCGGTGGGATTCCAGGTAAAGTAATAAGAACCTTCTCACAGAGAAGGTTAAGGCTTGATCTTATTTCTGACCCTCCATATTGGTAAGGGGCTAGGAATTTTTTAGGCCATGCCATAAGCAGATATATAAACCTAATGGCTCAGTGCCTCAGTGCTATTATAGAACAATAAGAGTGTTTCATTTATCTATACTCAAAGGTGAGCCTATCTTAGGGAAGTTATTACTTATATGTCAAGATTGTTGAAGTTTTATGGGCTACCTACAGTGCCTTATTTCTCTCACCTCAGCAAACTTGCTTAAATTTTTGCCTTCCTGATTTTGCCTTTGTTTCTTACCTATTACCTGTTCTGGCTATTTTTTTTCCCAAACTACCCAGCTATTTAATTCAGGATACCAGAAGGCAAAAACGAAGCCATGAAGGGTTCTTCTAGCACCAGTAGCTCTCAATCCTTAAAAGACTTTAGAATCCCTTAGAGAACTTCAAAAAATACTGATGCTTGGACCTAATATCTGCCACAGCTGGAGAACACTGAGAACCACTGTTTAGTAGACCCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACGGAGTCTCGCTCTGTCGCCCAGGCCGGACTGCGGACTGCAGTGGCGCAATCTCGGCGCACTGCAAGCTCCGCTTCCCGGGTTCACGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGCGCCCGCCACCACGCCCGGCTAATTTTTTGTATTTTTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCTTGTTAGCCAGGATGGTCTCGATCTCCTGACCTCATGATCCACCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGCGCCCGGCCAGTAGACCCTTTTGATTTCCTAATCATCCTAGTAAAGTGCCCCCAGTAAGTTCTTAGTGAGTATTTGTCCTCTACCTACTATCTCTTTCTTTTCTTTTCCTTTCCTTTTTTCTTTTTCTTTTCTTCTTTTTCTTTCTGTTTCTCCTAGCTGGCTGAGCACAGAAACTTGAAAGAGAAAGAATCCCCACGCATGTTCAGCTGTTTTGAACTCTGAGAGTACTGGCATGGGTGGGGAGTCGATATTCCTATGCTCCTAGGTAACTGGCCAGCAAATGAAGTGACACTGTTAGATCTTGTACACTTTGCCATGTTTGTTTCACTCACCTGACTTTAGAGTCAGCTGCAGAGCTACTGATGAGAAATATCTGTGTCACCTTCTGGATCAGGGTACAAGGTGTTGCTTCTTTTAATAGAATGATGAATAGGTTCTTTTTCCCTACCCTTGGTATTCTGTGGACTGACATTTGCTCAGACTTGCATGGTTTGATTTTATTTCGTCTCTATTAGAAGAAGCTAGACTTGTCCATAAATGTCTGGTTTAAAGGAGAAATCAATACTGTTATTCCTCTCCAAAAATTAAGCCCAGTCTAGGAAGAGAAGATTGGAGTTTTAGACTTGATTAGTTATCTATCTGTTGTGAAGTGTTGTTGATGCTCATAGAGTAAAGGAAAAGGAAGTGTTCAAAATATAATCCAAATCTTCTGAGGATATTTTAAGAACGTGCTATTTTCTCCTGTGGTGACATTGTTGAAGATGTACTCCCAATCTTAACAGAACCATTCATTCATTAGATAACTATTCGTTGAGCACCTACTTTGCACCAGATACCATGCTAGGTTCTAGGAGTTCAGTGGCAAACAAGCAAATACAGTCCCTTCACAGAGCTTGCAAAATAGTAGGGAGGATGACAGGGGTTGTTAGGGAAGGAGAAGTACACGGTTCTTTGGGAGCATGTAACAAGAGAGCCTAACCCTGATCTAAACCAGTGTGGTAGGTATTATGTTCTTGTGTGATATGTTCTCTTTATAACTCGTTTCTTTACTTACAGTGGGAAATGCCGGGTTCCAGCCTGGTGTGACCGAATTCTTTGGAGAGGAACAAATGTTAATCAGCTTAATTATCGGAGTCACATGGAACTGAAAACCAGCGACCACAAGCCTGTTAG | AGGCTTCACTAGAGAGCCCTGGACCTACTTTTCTTAGTGGGTCCTGCCTCGGAGAGCTGTCACTCAGACCATGCAGACTTCAGTGGAGAACCTGCAGGACTTCAGGACTCTGAGAGGCAGAAAACGTTCAGATTCTCTTCCCCTAAAGACCTGGCTAGCAGCCAGGCAAAATTTTGAAGCTTGTCCAGCAAATAAACTGCATGCTTCTCAGTCCATTAACTCCTTGGCTTCTAAATCCCATACGTAATATTTCCCAGTTTCATTCTTCATGTACAGAGTCCTCTTCTCCTACCTATTTTGTAATCCATTGTCTCTCTCAGGTGTTGATAGTAGTTGCCCTCAAAGGATTAGTTACAACTTTAAACCCCTTGTGAGATAGTGGTGAGTGAGCCCTTATCAATAATCTACCCATTTTTCTTCTCTCCATCCTTCTCTGTTTTTTTTATGCTAATCGCTACTTCTGTTCATACATTTTTTTGATCCTTAGGGTTGTCATTTGGTTGGGAGATTTGAATTATAGACTTTGCATGCCTGATGCCAATGAGGTGAAAAGTCTTATTAATAAGAAAGACCTTCAGAGACTCTTGAAATTCGACCAGGTAAGTAAAGTTTCATTTTATAGGAACTTTCCTAGATGGGAGATGAGATTGTTAGAGTTATGGGAGGTATATCTTACTCTAGGGAGTGATGGAAACGTCTTACTGTCTTGTGAAAACAGTGTGACTAGTGATGCATTGACTACATACAAGATTTGTAGTACTTTTATTAAGTGCTTGGATGGGAGGAGGGAAGATAACATTAGTGATAAAAAGTAAATACAACATTTATTCAAAACGTCTTTATCATTAAGAGATTTCAGAGATTTGTCTAAATGAGTTGGTGAATGGGTGGGGTTAATTGGGGAACACTTCCTGGAGGAAGTGGGCCTTCAGCTATGTTGATGTGGTTTGGCAGATGGAACAGTGAAAACTGTTCTATGATTACTTGGCAAGCTGAGGAACAGCTTGGAGGTAAAAGAGGGAGGCCCTGTGAGGGGAACTGGGAAGTACAGAAAAGAAGTTTGTCTGGGATCAACAGCATAGGCTATGGGCTCATGGGAACTAGATGATAAGTTGAAGCTAGCTGGTATTTAAAACCTGCAGGAAAAGCATTGAGTTGGTAACATTTACATAAAACCTGATATTCAAGAACCTGGTTTCCATATATTTGAAGCAGTAAATTTGCCTCAGAACCTGGCATGTGACTTGAATTTTTACTTCAACATATGGATACTGGCTGCTAAAAGTGAATGCTTCTTATTGAGGGAGGAAAATGTTTTGACTTCATTCGAATAATCTTTAAATCGTTATGAGAGCCTTTTCAACCTTCAGACGTAGCCAACATTCAGGTGATTTGCAGCAGAATGGTTTTTGTAGTGAGCCATTCTTGTCTATGTCTACCTTCACGTTGTGGTTGGCTGACAAATTTCTTTGCTTTTTCTTTATTCTGCCTCCAAAAGGGGTACATTTAGGATAAATTCTGAGTCTTATATAACTCTGGTAAAATATTTCAGTGAGGATCTTTCAAAACAATTTGAAACTATTCGCTGAATTTGGTTTGCAGAATTATTCATTCAACATTTGTGTGCTTTTTCTTTAAATTAAAATTGTGCTGGGTGGTTTCTGCCCAGCTCCAAGGAACTTACAATTATTCAGATTTCATTTTTCCATTTTACCCTCTGCCACTATTAGCAATAAAAGAATAGTGATGTGCTAATAACAAGCATCCTATCTGAGGGTGAGTTTAGATGCTGTGGGAATGCTGAGATTTAATTCATAAGGTATAGAAATTTCATTTATGTACTCTCACTACAGTTGTAAAGGTTGTGGAACTAGATACTTTGAAATAGGAACAGTGGCTTATCAACCTGATTATCTCTTATATTAAGATAGTGTTATCCTGCTTATTTGATGCTTCTTTCTATCTGTAGCTAAATATTCAGCGCACACAGAAAAAAGCTTTTGTTGACTTCAATGAAGGGGAAATCAAGTTCATCCCCACTTATAAGTGTGACTCTAAAACAGACCGGTGGGATTCCAGGTAAAGTAATAAGAACCTTCTCACAGAGAAGGTTAAGGCTTGATCTTATTTCTGACCCTCCATATTGGTAAGGGGCTAGGAATTTTTTAGGCCATGCCATAAGCAGATATATAAACCTAATGGCTCAGTGCCTCAGTGCTATTATAGAACAATAAGAGTGTTTCATTTATCTATACTCAAAGGTGAGCCTATCTTAGGGAAGTTATTACTTATATGTCAAGATTGTTGAAGTTTTATGGGCTACCTACAGTGCCTTATTTCTCTCACCTCAGCAAACTTGCTTAAATTTTTGCCTTCCTGATTTTGCCTTTGTTTCTTACCTATTACCTGTTCTGGCTATTTTTTTTCCCAAACTACCCAGCTATTTAATTCAGGATACCAGAAGGCAAAAACGAAGCCATGAAGGGTTCTTCTAGCACCAGTAGCTCTCAATCCTTAAAAGACTTTAGAATCCCTTAGAGAACTTCAAAAAATACTGATGCTTGGACCTAATATCTGCCACAGCTGGAGAACACTGAGAACCACTGTTTAGTAGACCCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACGGAGTCTCGCTCTGTCGCCCAGGCCGGACTGCGGACTGCAGTGGCGCAATCTCGGCGCACTGCAAGCTCCGCTTCCCGGGTTCACGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGCGCCCGCCACCACGCCCGGCTAATTTTTTGTATTTTTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCTTGTTAGCCAGGATGGTCTCGATCTCCTGACCTCATGATCCACCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGCGCCCGGCCAGTAGACCCTTTTGATTTCCTAATCATCCTAGTAAAGTGCCCCCAGTAAGTTCTTAGTGAGTATTTGTCCTCTACCTACTATCTCTTTCTTTTCTTTTCCTTTCCTTTTTTCTTTTTCTTTTCTTCTTTTTCTTTCTGTTTCTCCTAGCTGGCTGAGCACAGAAACTTGAAAGAGAAAGAATCCCCACGCATGTTCAGCTGTTTTGAACTCTGAGAGTACTGGCATGGGTGGGGAGTCGATATTCCTATGCTCCTAGGTAACTGGCCAGCAAATGAAGTGACACTGTTAGATCTTGTACACTTTGCCATGTTTGTTTCACTCACCTGACTTTAGAGTCAGCTGCAGAGCTACTGATGAGAAATATCTGTGTCACCTTCTGGATCAGGGTACAAGGTGTTGCTTCTTTTAATAGAATGATGAATAGGTTCTTTTTCCCTACCCTTGGTATTCTGTGGACTGACATTTGCTCAGACTTGCATGGTTTGATTTTATTTCGTCTCTATTAGAAGAAGCTAGACTTGTCCATAAATGTCTGGTTTAAAGGAGAAATCAATACTGTTATTCCTCTCCAAAAATTAAGCCCAGTCTAGGAAGAGAAGATTGGAGTTTTAGACTTGATTAGTTATCTATCTGTTGTGAAGTGTTGTTGATGCTCATAGAGTAAAGGAAAAGGAAGTGTTCAAAATATAATCCAAATCTTCTGAGGATATTTTAAGAACGTGCTATTTTCTCCTGTGGTGACATTGTTGAAGATGTACTCCCAATCTTAACAGAACCATTCATTCATTAGATAACTATTCGTTGAGCACCTACTTTGCACCAGATACCATGCTAGGTTCTAGGAGTTCAGTGGCAAACAAGCAAATACAGTCCCTTCACAGAGCTTGCAAAATAGTAGGGAGGATGACAGGGGTTGTTAGGGAAGGAGAAGTACACGGTTCTTTGGGAGCATGTAACAAGAGAGCCTAACCCTGATCTAAACCAGTGTGGTAGGTATTATGTTCTTGTGTGATATGTTCTCTTTATAACTCGTTTCTTTACTTACAGTGGGAAATGCCGGGTTCCAGCCTGGTGTGACCGAATTCTTTGGAGAGGAACAAATGTTAATCAGCTTAATTATCGGAGTCACATGGAACTGAAAACCAGCGACCACAAGCCTGTTAG 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Task1_train_31052 | A variant found in Chromosome X affects OCRL (OCRL inositol polyphosphate-5-phosphatase). Please analyze its biological impact: is it benign or pathogenic, and what condition might it cause? | Pathogenic; Dent disease type 2 | CTTATTTGATGCTTCTTTCTATCTGTAGCTAAATATTCAGCGCACACAGAAAAAAGCTTTTGTTGACTTCAATGAAGGGGAAATCAAGTTCATCCCCACTTATAAGTATGACTCTAAAACAGACCGGTGGGATTCCAGGTAAAGTAATAAGAACCTTCTCACAGAGAAGGTTAAGGCTTGATCTTATTTCTGACCCTCCATATTGGTAAGGGGCTAGGAATTTTTTAGGCCATGCCATAAGCAGATATATAAACCTAATGGCTCAGTGCCTCAGTGCTATTATAGAACAATAAGAGTGTTTCATTTATCTATACTCAAAGGTGAGCCTATCTTAGGGAAGTTATTACTTATATGTCAAGATTGTTGAAGTTTTATGGGCTACCTACAGTGCCTTATTTCTCTCACCTCAGCAAACTTGCTTAAATTTTTGCCTTCCTGATTTTGCCTTTGTTTCTTACCTATTACCTGTTCTGGCTATTTTTTTTCCCAAACTACCCAGCTATTTAATTCAGGATACCAGAAGGCAAAAACGAAGCCATGAAGGGTTCTTCTAGCACCAGTAGCTCTCAATCCTTAAAAGACTTTAGAATCCCTTAGAGAACTTCAAAAAATACTGATGCTTGGACCTAATATCTGCCACAGCTGGAGAACACTGAGAACCACTGTTTAGTAGACCCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACGGAGTCTCGCTCTGTCGCCCAGGCCGGACTGCGGACTGCAGTGGCGCAATCTCGGCGCACTGCAAGCTCCGCTTCCCGGGTTCACGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGCGCCCGCCACCACGCCCGGCTAATTTTTTGTATTTTTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCTTGTTAGCCAGGATGGTCTCGATCTCCTGACCTCATGATCCACCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGCGCCCGGCCAGTAGACCCTTTTGATTTCCTAATCATCCTAGTAAAGTGCCCCCAGTAAGTTCTTAGTGAGTATTTGTCCTCTACCTACTATCTCTTTCTTTTCTTTTCCTTTCCTTTTTTCTTTTTCTTTTCTTCTTTTTCTTTCTGTTTCTCCTAGCTGGCTGAGCACAGAAACTTGAAAGAGAAAGAATCCCCACGCATGTTCAGCTGTTTTGAACTCTGAGAGTACTGGCATGGGTGGGGAGTCGATATTCCTATGCTCCTAGGTAACTGGCCAGCAAATGAAGTGACACTGTTAGATCTTGTACACTTTGCCATGTTTGTTTCACTCACCTGACTTTAGAGTCAGCTGCAGAGCTACTGATGAGAAATATCTGTGTCACCTTCTGGATCAGGGTACAAGGTGTTGCTTCTTTTAATAGAATGATGAATAGGTTCTTTTTCCCTACCCTTGGTATTCTGTGGACTGACATTTGCTCAGACTTGCATGGTTTGATTTTATTTCGTCTCTATTAGAAGAAGCTAGACTTGTCCATAAATGTCTGGTTTAAAGGAGAAATCAATACTGTTATTCCTCTCCAAAAATTAAGCCCAGTCTAGGAAGAGAAGATTGGAGTTTTAGACTTGATTAGTTATCTATCTGTTGTGAAGTGTTGTTGATGCTCATAGAGTAAAGGAAAAGGAAGTGTTCAAAATATAATCCAAATCTTCTGAGGATATTTTAAGAACGTGCTATTTTCTCCTGTGGTGACATTGTTGAAGATGTACTCCCAATCTTAACAGAACCATTCATTCATTAGATAACTATTCGTTGAGCACCTACTTTGCACCAGATACCATGCTAGGTTCTAGGAGTTCAGTGGCAAACAAGCAAATACAGTCCCTTCACAGAGCTTGCAAAATAGTAGGGAGGATGACAGGGGTTGTTAGGGAAGGAGAAGTACACGGTTCTTTGGGAGCATGTAACAAGAGAGCCTAACCCTGATCTAAACCAGTGTGGTAGGTATTATGTTCTTGTGTGATATGTTCTCTTTATAACTCGTTTCTTTACTTACAGTGGGAAATGCCGGGTTCCAGCCTGGTGTGACCGAATTCTTTGGAGAGGAACAAATGTTAATCAGCTTAATTATCGGAGTCACATGGAACTGAAAACCAGCGACCACAAGCCTGTTAGCGCCCTCTTCCATATTGGGGTAAACACTTGTTTGTACATTCATTTATTTGTGTGTTAAGTATCAATTACTAGAGGATTATTTAGACTCAGAACAGATCAGTAATTCAGCAAGCCATAAATGTTCCATAACCAAATAACCATTTGCAGCATTGAGAGGTTAGTGCCCCCAACCCTCCCAAATGCTGTCCGTATAGCTCTTAATGCTCCAGGCCTTTTAGTGACACAGATGTTTCTCATGCTACATAGTGGTTAGGTGGTAACTTGAGCTTCCTAAAGTAGGTATGCATAATGAAGAGTTAAAAGCTAAGTTTTATCAGATAGTAAAGAAGGGAAACACCAGGAGGGAGATTCTGGGTGGAAGGGTAGAGACAGCAGGAGCAAAGGCACAGACTGATCAGAATACAGCCAACTCTGTATATTGTCTTAAGGGATATAGTGTCATCCCTACACTTATTTTTTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACGGAGTCTTGCCCTATCCTCCGGGCTGGAGTGCAGTGGTGTGATCTTGGCTCACTGCAACCTCCTCTTCCCGGGTTCAAGCGATGCCCCTGCCTCAGCCTCCCAGAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGTGCCCAGCGAATTTTTTTTTAACTCTGTTCTATCCTGGGCTGCATTAATGGCCAGTTATTTAATTTTCTGTCTGTATTGTGAGTAAAGTTTTTTTCCCATTGTATTTTTAAACTGTGTGTTATTGGTATGTAGGTCATATCTTGTAATCATGCTGATTTAATTTGTTACAGCCAGTACATTTAGGTTATTTCTTGTGGATTTTTCAGATCTACAGCCCTATAATCTGTCAGAATGTATATAGTGCAGTGCTTAGTAGAATGGACTTTGTAGTAGACTTCTGGGATTTGCATCCGAGTTCAACCACTTTCTAACTGTGTAACCATGGACAATTTATGTAACATATTTATGCCTCAGTTTCCTCCTCTATTAAGCGTGGGTAATATTGGTACATACTCATGAAGATTAATGAGTTCGGACATGTGAAGAGCATAATGGGATAGGTTTCTTTCCTCTGTGTGTGTGTTGATTTAGGGGGCTTCTGAGATAGATATCACCAACCTGTTTTATCCTGCTCCTGTTTTAAGGAAGAAAGACTTTGGGGCTTTTCATTTAAGATCAGAATTATTTATTGGTCTTAGAATAGATTTTAAATTTTATCAAGACAATCATGACTTTACTTTTGTCCATTTTGAAATTTTAAAATAATAATCATTAATAATAGTAACTGTTCCTCAGATAGCAGCTAGTGGCTGTGTGGCAGGGACTATGTGAGGCAATTTGCACACATCTCATTTACTCCTCACAACAACGCTTTGAGTTAAATACAGTTGATCCTTCAACAACATGGGTTTGAACTACACAGATCCACTTATATCCAGATATTTTCAACCAAATGCAGATGGAAAATACAGTATTCACAGGATGTGAAACCCACGTATAAGGAGGGCCAACTGTGGGACTTGAGTATGCGTGAATTTGATTATACACAGGCCATGCCAGAATCAATCCCCCACAGATCTCAAGGGACAACTGTATTTCCCATTTAACAGATGAGCAGATGGAGAACAGCAAGTTGAAATAACTTATTTAAGAGCATTCAACTAGGAGGAGAGCTGAGATTCCAATCTTAAGTTGGCTTAACTCCCAACTCTGTGCTCTTTCTACTACCCCACAATACCTCTATAATTCTATAGAACTTGATGAAATATACCTTTAGATAACTTCTTTTAGCCCATCTAATTTCTAGTTTGTACTTGCAGGCTGCCCCTTTTTCTTCATTTGAATTCTCTTAATCCATTTTGAGAGGGTATCTTTCCTCAAACACTAACCTCTTTGGTTAGATCAGGTATGCCTGGCTTTTTTGTTTACATTTCTTTTCAAA 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CTTATTTGATGCTTCTTTCTATCTGTAGCTAAATATTCAGCGCACACAGAAAAAAGCTTTTGTTGACTTCAATGAAGGGGAAATCAAGTTCATCCCCACTTATAAGTATGACTCTAAAACAGACCGGTGGGATTCCAGGTAAAGTAATAAGAACCTTCTCACAGAGAAGGTTAAGGCTTGATCTTATTTCTGACCCTCCATATTGGTAAGGGGCTAGGAATTTTTTAGGCCATGCCATAAGCAGATATATAAACCTAATGGCTCAGTGCCTCAGTGCTATTATAGAACAATAAGAGTGTTTCATTTATCTATACTCAAAGGTGAGCCTATCTTAGGGAAGTTATTACTTATATGTCAAGATTGTTGAAGTTTTATGGGCTACCTACAGTGCCTTATTTCTCTCACCTCAGCAAACTTGCTTAAATTTTTGCCTTCCTGATTTTGCCTTTGTTTCTTACCTATTACCTGTTCTGGCTATTTTTTTTCCCAAACTACCCAGCTATTTAATTCAGGATACCAGAAGGCAAAAACGAAGCCATGAAGGGTTCTTCTAGCACCAGTAGCTCTCAATCCTTAAAAGACTTTAGAATCCCTTAGAGAACTTCAAAAAATACTGATGCTTGGACCTAATATCTGCCACAGCTGGAGAACACTGAGAACCACTGTTTAGTAGACCCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACGGAGTCTCGCTCTGTCGCCCAGGCCGGACTGCGGACTGCAGTGGCGCAATCTCGGCGCACTGCAAGCTCCGCTTCCCGGGTTCACGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGCGCCCGCCACCACGCCCGGCTAATTTTTTGTATTTTTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCTTGTTAGCCAGGATGGTCTCGATCTCCTGACCTCATGATCCACCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGCGCCCGGCCAGTAGACCCTTTTGATTTCCTAATCATCCTAGTAAAGTGCCCCCAGTAAGTTCTTAGTGAGTATTTGTCCTCTACCTACTATCTCTTTCTTTTCTTTTCCTTTCCTTTTTTCTTTTTCTTTTCTTCTTTTTCTTTCTGTTTCTCCTAGCTGGCTGAGCACAGAAACTTGAAAGAGAAAGAATCCCCACGCATGTTCAGCTGTTTTGAACTCTGAGAGTACTGGCATGGGTGGGGAGTCGATATTCCTATGCTCCTAGGTAACTGGCCAGCAAATGAAGTGACACTGTTAGATCTTGTACACTTTGCCATGTTTGTTTCACTCACCTGACTTTAGAGTCAGCTGCAGAGCTACTGATGAGAAATATCTGTGTCACCTTCTGGATCAGGGTACAAGGTGTTGCTTCTTTTAATAGAATGATGAATAGGTTCTTTTTCCCTACCCTTGGTATTCTGTGGACTGACATTTGCTCAGACTTGCATGGTTTGATTTTATTTCGTCTCTATTAGAAGAAGCTAGACTTGTCCATAAATGTCTGGTTTAAAGGAGAAATCAATACTGTTATTCCTCTCCAAAAATTAAGCCCAGTCTAGGAAGAGAAGATTGGAGTTTTAGACTTGATTAGTTATCTATCTGTTGTGAAGTGTTGTTGATGCTCATAGAGTAAAGGAAAAGGAAGTGTTCAAAATATAATCCAAATCTTCTGAGGATATTTTAAGAACGTGCTATTTTCTCCTGTGGTGACATTGTTGAAGATGTACTCCCAATCTTAACAGAACCATTCATTCATTAGATAACTATTCGTTGAGCACCTACTTTGCACCAGATACCATGCTAGGTTCTAGGAGTTCAGTGGCAAACAAGCAAATACAGTCCCTTCACAGAGCTTGCAAAATAGTAGGGAGGATGACAGGGGTTGTTAGGGAAGGAGAAGTACACGGTTCTTTGGGAGCATGTAACAAGAGAGCCTAACCCTGATCTAAACCAGTGTGGTAGGTATTATGTTCTTGTGTGATATGTTCTCTTTATAACTCGTTTCTTTACTTACAGTGGGAAATGCTGGGTTCCAGCCTGGTGTGACCGAATTCTTTGGAGAGGAACAAATGTTAATCAGCTTAATTATCGGAGTCACATGGAACTGAAAACCAGCGACCACAAGCCTGTTAGCGCCCTCTTCCATATTGGGGTAAACACTTGTTTGTACATTCATTTATTTGTGTGTTAAGTATCAATTACTAGAGGATTATTTAGACTCAGAACAGATCAGTAATTCAGCAAGCCATAAATGTTCCATAACCAAATAACCATTTGCAGCATTGAGAGGTTAGTGCCCCCAACCCTCCCAAATGCTGTCCGTATAGCTCTTAATGCTCCAGGCCTTTTAGTGACACAGATGTTTCTCATGCTACATAGTGGTTAGGTGGTAACTTGAGCTTCCTAAAGTAGGTATGCATAATGAAGAGTTAAAAGCTAAGTTTTATCAGATAGTAAAGAAGGGAAACACCAGGAGGGAGATTCTGGGTGGAAGGGTAGAGACAGCAGGAGCAAAGGCACAGACTGATCAGAATACAGCCAACTCTGTATATTGTCTTAAGGGATATAGTGTCATCCCTACACTTATTTTTTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACGGAGTCTTGCCCTATCCTCCGGGCTGGAGTGCAGTGGTGTGATCTTGGCTCACTGCAACCTCCTCTTCCCGGGTTCAAGCGATGCCCCTGCCTCAGCCTCCCAGAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGTGCCCAGCGAATTTTTTTTTAACTCTGTTCTATCCTGGGCTGCATTAATGGCCAGTTATTTAATTTTCTGTCTGTATTGTGAGTAAAGTTTTTTTCCCATTGTATTTTTAAACTGTGTGTTATTGGTATGTAGGTCATATCTTGTAATCATGCTGATTTAATTTGTTACAGCCAGTACATTTAGGTTATTTCTTGTGGATTTTTCAGATCTACAGCCCTATAATCTGTCAGAATGTATATAGTGCAGTGCTTAGTAGAATGGACTTTGTAGTAGACTTCTGGGATTTGCATCCGAGTTCAACCACTTTCTAACTGTGTAACCATGGACAATTTATGTAACATATTTATGCCTCAGTTTCCTCCTCTATTAAGCGTGGGTAATATTGGTACATACTCATGAAGATTAATGAGTTCGGACATGTGAAGAGCATAATGGGATAGGTTTCTTTCCTCTGTGTGTGTGTTGATTTAGGGGGCTTCTGAGATAGATATCACCAACCTGTTTTATCCTGCTCCTGTTTTAAGGAAGAAAGACTTTGGGGCTTTTCATTTAAGATCAGAATTATTTATTGGTCTTAGAATAGATTTTAAATTTTATCAAGACAATCATGACTTTACTTTTGTCCATTTTGAAATTTTAAAATAATAATCATTAATAATAGTAACTGTTCCTCAGATAGCAGCTAGTGGCTGTGTGGCAGGGACTATGTGAGGCAATTTGCACACATCTCATTTACTCCTCACAACAACGCTTTGAGTTAAATACAGTTGATCCTTCAACAACATGGGTTTGAACTACACAGATCCACTTATATCCAGATATTTTCAACCAAATGCAGATGGAAAATACAGTATTCACAGGATGTGAAACCCACGTATAAGGAGGGCCAACTGTGGGACTTGAGTATGCGTGAATTTGATTATACACAGGCCATGCCAGAATCAATCCCCCACAGATCTCAAGGGACAACTGTATTTCCCATTTAACAGATGAGCAGATGGAGAACAGCAAGTTGAAATAACTTATTTAAGAGCATTCAACTAGGAGGAGAGCTGAGATTCCAATCTTAAGTTGGCTTAACTCCCAACTCTGTGCTCTTTCTACTACCCCACAATACCTCTATAATTCTATAGAACTTGATGAAATATACCTTTAGATAACTTCTTTTAGCCCATCTAATTTCTAGTTTGTACTTGCAGGCTGCCCCTTTTTCTTCATTTGAATTCTCTTAATCCATTTTGAGAGGGTATCTTTCCTCAAACACTAACCTCTTTGGTTAGATCAGGTATGCCTGGCTTTTTTGTTTACATTTCTTTTCAAA |
Task1_train_31053 | Chromosome X houses a mutation in gene OCRL (OCRL inositol polyphosphate-5-phosphatase). Classify its clinical impact — is it pathogenic or benign, and what disease does it lead to if any? | Pathogenic; Lowe syndrome | TTTCTATCTGTAGCTAAATATTCAGCGCACACAGAAAAAAGCTTTTGTTGACTTCAATGAAGGGGAAATCAAGTTCATCCCCACTTATAAGTATGACTCTAAAACAGACCGGTGGGATTCCAGGTAAAGTAATAAGAACCTTCTCACAGAGAAGGTTAAGGCTTGATCTTATTTCTGACCCTCCATATTGGTAAGGGGCTAGGAATTTTTTAGGCCATGCCATAAGCAGATATATAAACCTAATGGCTCAGTGCCTCAGTGCTATTATAGAACAATAAGAGTGTTTCATTTATCTATACTCAAAGGTGAGCCTATCTTAGGGAAGTTATTACTTATATGTCAAGATTGTTGAAGTTTTATGGGCTACCTACAGTGCCTTATTTCTCTCACCTCAGCAAACTTGCTTAAATTTTTGCCTTCCTGATTTTGCCTTTGTTTCTTACCTATTACCTGTTCTGGCTATTTTTTTTCCCAAACTACCCAGCTATTTAATTCAGGATACCAGAAGGCAAAAACGAAGCCATGAAGGGTTCTTCTAGCACCAGTAGCTCTCAATCCTTAAAAGACTTTAGAATCCCTTAGAGAACTTCAAAAAATACTGATGCTTGGACCTAATATCTGCCACAGCTGGAGAACACTGAGAACCACTGTTTAGTAGACCCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACGGAGTCTCGCTCTGTCGCCCAGGCCGGACTGCGGACTGCAGTGGCGCAATCTCGGCGCACTGCAAGCTCCGCTTCCCGGGTTCACGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGCGCCCGCCACCACGCCCGGCTAATTTTTTGTATTTTTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCTTGTTAGCCAGGATGGTCTCGATCTCCTGACCTCATGATCCACCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGCGCCCGGCCAGTAGACCCTTTTGATTTCCTAATCATCCTAGTAAAGTGCCCCCAGTAAGTTCTTAGTGAGTATTTGTCCTCTACCTACTATCTCTTTCTTTTCTTTTCCTTTCCTTTTTTCTTTTTCTTTTCTTCTTTTTCTTTCTGTTTCTCCTAGCTGGCTGAGCACAGAAACTTGAAAGAGAAAGAATCCCCACGCATGTTCAGCTGTTTTGAACTCTGAGAGTACTGGCATGGGTGGGGAGTCGATATTCCTATGCTCCTAGGTAACTGGCCAGCAAATGAAGTGACACTGTTAGATCTTGTACACTTTGCCATGTTTGTTTCACTCACCTGACTTTAGAGTCAGCTGCAGAGCTACTGATGAGAAATATCTGTGTCACCTTCTGGATCAGGGTACAAGGTGTTGCTTCTTTTAATAGAATGATGAATAGGTTCTTTTTCCCTACCCTTGGTATTCTGTGGACTGACATTTGCTCAGACTTGCATGGTTTGATTTTATTTCGTCTCTATTAGAAGAAGCTAGACTTGTCCATAAATGTCTGGTTTAAAGGAGAAATCAATACTGTTATTCCTCTCCAAAAATTAAGCCCAGTCTAGGAAGAGAAGATTGGAGTTTTAGACTTGATTAGTTATCTATCTGTTGTGAAGTGTTGTTGATGCTCATAGAGTAAAGGAAAAGGAAGTGTTCAAAATATAATCCAAATCTTCTGAGGATATTTTAAGAACGTGCTATTTTCTCCTGTGGTGACATTGTTGAAGATGTACTCCCAATCTTAACAGAACCATTCATTCATTAGATAACTATTCGTTGAGCACCTACTTTGCACCAGATACCATGCTAGGTTCTAGGAGTTCAGTGGCAAACAAGCAAATACAGTCCCTTCACAGAGCTTGCAAAATAGTAGGGAGGATGACAGGGGTTGTTAGGGAAGGAGAAGTACACGGTTCTTTGGGAGCATGTAACAAGAGAGCCTAACCCTGATCTAAACCAGTGTGGTAGGTATTATGTTCTTGTGTGATATGTTCTCTTTATAACTCGTTTCTTTACTTACAGTGGGAAATGCCGGGTTCCAGCCTGGTGTGACCGAATTCTTTGGAGAGGAACAAATGTTAATCAGCTTAATTATCGGAGTCACATGGAACTGAAAACCAGCGACCACAAGCCTGTTAGCGCCCTCTTCCATATTGGGGTAAACACTTGTTTGTACATTCATTTATTTGTGTGTTAAGTATCAATTACTAGAGGATTATTTAGACTCAGAACAGATCAGTAATTCAGCAAGCCATAAATGTTCCATAACCAAATAACCATTTGCAGCATTGAGAGGTTAGTGCCCCCAACCCTCCCAAATGCTGTCCGTATAGCTCTTAATGCTCCAGGCCTTTTAGTGACACAGATGTTTCTCATGCTACATAGTGGTTAGGTGGTAACTTGAGCTTCCTAAAGTAGGTATGCATAATGAAGAGTTAAAAGCTAAGTTTTATCAGATAGTAAAGAAGGGAAACACCAGGAGGGAGATTCTGGGTGGAAGGGTAGAGACAGCAGGAGCAAAGGCACAGACTGATCAGAATACAGCCAACTCTGTATATTGTCTTAAGGGATATAGTGTCATCCCTACACTTATTTTTTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACGGAGTCTTGCCCTATCCTCCGGGCTGGAGTGCAGTGGTGTGATCTTGGCTCACTGCAACCTCCTCTTCCCGGGTTCAAGCGATGCCCCTGCCTCAGCCTCCCAGAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGTGCCCAGCGAATTTTTTTTTAACTCTGTTCTATCCTGGGCTGCATTAATGGCCAGTTATTTAATTTTCTGTCTGTATTGTGAGTAAAGTTTTTTTCCCATTGTATTTTTAAACTGTGTGTTATTGGTATGTAGGTCATATCTTGTAATCATGCTGATTTAATTTGTTACAGCCAGTACATTTAGGTTATTTCTTGTGGATTTTTCAGATCTACAGCCCTATAATCTGTCAGAATGTATATAGTGCAGTGCTTAGTAGAATGGACTTTGTAGTAGACTTCTGGGATTTGCATCCGAGTTCAACCACTTTCTAACTGTGTAACCATGGACAATTTATGTAACATATTTATGCCTCAGTTTCCTCCTCTATTAAGCGTGGGTAATATTGGTACATACTCATGAAGATTAATGAGTTCGGACATGTGAAGAGCATAATGGGATAGGTTTCTTTCCTCTGTGTGTGTGTTGATTTAGGGGGCTTCTGAGATAGATATCACCAACCTGTTTTATCCTGCTCCTGTTTTAAGGAAGAAAGACTTTGGGGCTTTTCATTTAAGATCAGAATTATTTATTGGTCTTAGAATAGATTTTAAATTTTATCAAGACAATCATGACTTTACTTTTGTCCATTTTGAAATTTTAAAATAATAATCATTAATAATAGTAACTGTTCCTCAGATAGCAGCTAGTGGCTGTGTGGCAGGGACTATGTGAGGCAATTTGCACACATCTCATTTACTCCTCACAACAACGCTTTGAGTTAAATACAGTTGATCCTTCAACAACATGGGTTTGAACTACACAGATCCACTTATATCCAGATATTTTCAACCAAATGCAGATGGAAAATACAGTATTCACAGGATGTGAAACCCACGTATAAGGAGGGCCAACTGTGGGACTTGAGTATGCGTGAATTTGATTATACACAGGCCATGCCAGAATCAATCCCCCACAGATCTCAAGGGACAACTGTATTTCCCATTTAACAGATGAGCAGATGGAGAACAGCAAGTTGAAATAACTTATTTAAGAGCATTCAACTAGGAGGAGAGCTGAGATTCCAATCTTAAGTTGGCTTAACTCCCAACTCTGTGCTCTTTCTACTACCCCACAATACCTCTATAATTCTATAGAACTTGATGAAATATACCTTTAGATAACTTCTTTTAGCCCATCTAATTTCTAGTTTGTACTTGCAGGCTGCCCCTTTTTCTTCATTTGAATTCTCTTAATCCATTTTGAGAGGGTATCTTTCCTCAAACACTAACCTCTTTGGTTAGATCAGGTATGCCTGGCTTTTTTGTTTACATTTCTTTTCAAAACCTTCAGATTTTTT 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Task1_train_31054 | This is a variant in OCRL (OCRL inositol polyphosphate-5-phosphatase), located on Chromosome X. Is this mutation a likely cause of disease or not? | Pathogenic; Lowe syndrome | CTGTAGCTAAATATTCAGCGCACACAGAAAAAAGCTTTTGTTGACTTCAATGAAGGGGAAATCAAGTTCATCCCCACTTATAAGTATGACTCTAAAACAGACCGGTGGGATTCCAGGTAAAGTAATAAGAACCTTCTCACAGAGAAGGTTAAGGCTTGATCTTATTTCTGACCCTCCATATTGGTAAGGGGCTAGGAATTTTTTAGGCCATGCCATAAGCAGATATATAAACCTAATGGCTCAGTGCCTCAGTGCTATTATAGAACAATAAGAGTGTTTCATTTATCTATACTCAAAGGTGAGCCTATCTTAGGGAAGTTATTACTTATATGTCAAGATTGTTGAAGTTTTATGGGCTACCTACAGTGCCTTATTTCTCTCACCTCAGCAAACTTGCTTAAATTTTTGCCTTCCTGATTTTGCCTTTGTTTCTTACCTATTACCTGTTCTGGCTATTTTTTTTCCCAAACTACCCAGCTATTTAATTCAGGATACCAGAAGGCAAAAACGAAGCCATGAAGGGTTCTTCTAGCACCAGTAGCTCTCAATCCTTAAAAGACTTTAGAATCCCTTAGAGAACTTCAAAAAATACTGATGCTTGGACCTAATATCTGCCACAGCTGGAGAACACTGAGAACCACTGTTTAGTAGACCCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACGGAGTCTCGCTCTGTCGCCCAGGCCGGACTGCGGACTGCAGTGGCGCAATCTCGGCGCACTGCAAGCTCCGCTTCCCGGGTTCACGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGCGCCCGCCACCACGCCCGGCTAATTTTTTGTATTTTTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCTTGTTAGCCAGGATGGTCTCGATCTCCTGACCTCATGATCCACCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGCGCCCGGCCAGTAGACCCTTTTGATTTCCTAATCATCCTAGTAAAGTGCCCCCAGTAAGTTCTTAGTGAGTATTTGTCCTCTACCTACTATCTCTTTCTTTTCTTTTCCTTTCCTTTTTTCTTTTTCTTTTCTTCTTTTTCTTTCTGTTTCTCCTAGCTGGCTGAGCACAGAAACTTGAAAGAGAAAGAATCCCCACGCATGTTCAGCTGTTTTGAACTCTGAGAGTACTGGCATGGGTGGGGAGTCGATATTCCTATGCTCCTAGGTAACTGGCCAGCAAATGAAGTGACACTGTTAGATCTTGTACACTTTGCCATGTTTGTTTCACTCACCTGACTTTAGAGTCAGCTGCAGAGCTACTGATGAGAAATATCTGTGTCACCTTCTGGATCAGGGTACAAGGTGTTGCTTCTTTTAATAGAATGATGAATAGGTTCTTTTTCCCTACCCTTGGTATTCTGTGGACTGACATTTGCTCAGACTTGCATGGTTTGATTTTATTTCGTCTCTATTAGAAGAAGCTAGACTTGTCCATAAATGTCTGGTTTAAAGGAGAAATCAATACTGTTATTCCTCTCCAAAAATTAAGCCCAGTCTAGGAAGAGAAGATTGGAGTTTTAGACTTGATTAGTTATCTATCTGTTGTGAAGTGTTGTTGATGCTCATAGAGTAAAGGAAAAGGAAGTGTTCAAAATATAATCCAAATCTTCTGAGGATATTTTAAGAACGTGCTATTTTCTCCTGTGGTGACATTGTTGAAGATGTACTCCCAATCTTAACAGAACCATTCATTCATTAGATAACTATTCGTTGAGCACCTACTTTGCACCAGATACCATGCTAGGTTCTAGGAGTTCAGTGGCAAACAAGCAAATACAGTCCCTTCACAGAGCTTGCAAAATAGTAGGGAGGATGACAGGGGTTGTTAGGGAAGGAGAAGTACACGGTTCTTTGGGAGCATGTAACAAGAGAGCCTAACCCTGATCTAAACCAGTGTGGTAGGTATTATGTTCTTGTGTGATATGTTCTCTTTATAACTCGTTTCTTTACTTACAGTGGGAAATGCCGGGTTCCAGCCTGGTGTGACCGAATTCTTTGGAGAGGAACAAATGTTAATCAGCTTAATTATCGGAGTCACATGGAACTGAAAACCAGCGACCACAAGCCTGTTAGCGCCCTCTTCCATATTGGGGTAAACACTTGTTTGTACATTCATTTATTTGTGTGTTAAGTATCAATTACTAGAGGATTATTTAGACTCAGAACAGATCAGTAATTCAGCAAGCCATAAATGTTCCATAACCAAATAACCATTTGCAGCATTGAGAGGTTAGTGCCCCCAACCCTCCCAAATGCTGTCCGTATAGCTCTTAATGCTCCAGGCCTTTTAGTGACACAGATGTTTCTCATGCTACATAGTGGTTAGGTGGTAACTTGAGCTTCCTAAAGTAGGTATGCATAATGAAGAGTTAAAAGCTAAGTTTTATCAGATAGTAAAGAAGGGAAACACCAGGAGGGAGATTCTGGGTGGAAGGGTAGAGACAGCAGGAGCAAAGGCACAGACTGATCAGAATACAGCCAACTCTGTATATTGTCTTAAGGGATATAGTGTCATCCCTACACTTATTTTTTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACGGAGTCTTGCCCTATCCTCCGGGCTGGAGTGCAGTGGTGTGATCTTGGCTCACTGCAACCTCCTCTTCCCGGGTTCAAGCGATGCCCCTGCCTCAGCCTCCCAGAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGTGCCCAGCGAATTTTTTTTTAACTCTGTTCTATCCTGGGCTGCATTAATGGCCAGTTATTTAATTTTCTGTCTGTATTGTGAGTAAAGTTTTTTTCCCATTGTATTTTTAAACTGTGTGTTATTGGTATGTAGGTCATATCTTGTAATCATGCTGATTTAATTTGTTACAGCCAGTACATTTAGGTTATTTCTTGTGGATTTTTCAGATCTACAGCCCTATAATCTGTCAGAATGTATATAGTGCAGTGCTTAGTAGAATGGACTTTGTAGTAGACTTCTGGGATTTGCATCCGAGTTCAACCACTTTCTAACTGTGTAACCATGGACAATTTATGTAACATATTTATGCCTCAGTTTCCTCCTCTATTAAGCGTGGGTAATATTGGTACATACTCATGAAGATTAATGAGTTCGGACATGTGAAGAGCATAATGGGATAGGTTTCTTTCCTCTGTGTGTGTGTTGATTTAGGGGGCTTCTGAGATAGATATCACCAACCTGTTTTATCCTGCTCCTGTTTTAAGGAAGAAAGACTTTGGGGCTTTTCATTTAAGATCAGAATTATTTATTGGTCTTAGAATAGATTTTAAATTTTATCAAGACAATCATGACTTTACTTTTGTCCATTTTGAAATTTTAAAATAATAATCATTAATAATAGTAACTGTTCCTCAGATAGCAGCTAGTGGCTGTGTGGCAGGGACTATGTGAGGCAATTTGCACACATCTCATTTACTCCTCACAACAACGCTTTGAGTTAAATACAGTTGATCCTTCAACAACATGGGTTTGAACTACACAGATCCACTTATATCCAGATATTTTCAACCAAATGCAGATGGAAAATACAGTATTCACAGGATGTGAAACCCACGTATAAGGAGGGCCAACTGTGGGACTTGAGTATGCGTGAATTTGATTATACACAGGCCATGCCAGAATCAATCCCCCACAGATCTCAAGGGACAACTGTATTTCCCATTTAACAGATGAGCAGATGGAGAACAGCAAGTTGAAATAACTTATTTAAGAGCATTCAACTAGGAGGAGAGCTGAGATTCCAATCTTAAGTTGGCTTAACTCCCAACTCTGTGCTCTTTCTACTACCCCACAATACCTCTATAATTCTATAGAACTTGATGAAATATACCTTTAGATAACTTCTTTTAGCCCATCTAATTTCTAGTTTGTACTTGCAGGCTGCCCCTTTTTCTTCATTTGAATTCTCTTAATCCATTTTGAGAGGGTATCTTTCCTCAAACACTAACCTCTTTGGTTAGATCAGGTATGCCTGGCTTTTTTGTTTACATTTCTTTTCAAAACCTTCAGATTTTTTTGTTTGT | CTGTAGCTAAATATTCAGCGCACACAGAAAAAAGCTTTTGTTGACTTCAATGAAGGGGAAATCAAGTTCATCCCCACTTATAAGTATGACTCTAAAACAGACCGGTGGGATTCCAGGTAAAGTAATAAGAACCTTCTCACAGAGAAGGTTAAGGCTTGATCTTATTTCTGACCCTCCATATTGGTAAGGGGCTAGGAATTTTTTAGGCCATGCCATAAGCAGATATATAAACCTAATGGCTCAGTGCCTCAGTGCTATTATAGAACAATAAGAGTGTTTCATTTATCTATACTCAAAGGTGAGCCTATCTTAGGGAAGTTATTACTTATATGTCAAGATTGTTGAAGTTTTATGGGCTACCTACAGTGCCTTATTTCTCTCACCTCAGCAAACTTGCTTAAATTTTTGCCTTCCTGATTTTGCCTTTGTTTCTTACCTATTACCTGTTCTGGCTATTTTTTTTCCCAAACTACCCAGCTATTTAATTCAGGATACCAGAAGGCAAAAACGAAGCCATGAAGGGTTCTTCTAGCACCAGTAGCTCTCAATCCTTAAAAGACTTTAGAATCCCTTAGAGAACTTCAAAAAATACTGATGCTTGGACCTAATATCTGCCACAGCTGGAGAACACTGAGAACCACTGTTTAGTAGACCCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACGGAGTCTCGCTCTGTCGCCCAGGCCGGACTGCGGACTGCAGTGGCGCAATCTCGGCGCACTGCAAGCTCCGCTTCCCGGGTTCACGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGCGCCCGCCACCACGCCCGGCTAATTTTTTGTATTTTTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCTTGTTAGCCAGGATGGTCTCGATCTCCTGACCTCATGATCCACCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGCGCCCGGCCAGTAGACCCTTTTGATTTCCTAATCATCCTAGTAAAGTGCCCCCAGTAAGTTCTTAGTGAGTATTTGTCCTCTACCTACTATCTCTTTCTTTTCTTTTCCTTTCCTTTTTTCTTTTTCTTTTCTTCTTTTTCTTTCTGTTTCTCCTAGCTGGCTGAGCACAGAAACTTGAAAGAGAAAGAATCCCCACGCATGTTCAGCTGTTTTGAACTCTGAGAGTACTGGCATGGGTGGGGAGTCGATATTCCTATGCTCCTAGGTAACTGGCCAGCAAATGAAGTGACACTGTTAGATCTTGTACACTTTGCCATGTTTGTTTCACTCACCTGACTTTAGAGTCAGCTGCAGAGCTACTGATGAGAAATATCTGTGTCACCTTCTGGATCAGGGTACAAGGTGTTGCTTCTTTTAATAGAATGATGAATAGGTTCTTTTTCCCTACCCTTGGTATTCTGTGGACTGACATTTGCTCAGACTTGCATGGTTTGATTTTATTTCGTCTCTATTAGAAGAAGCTAGACTTGTCCATAAATGTCTGGTTTAAAGGAGAAATCAATACTGTTATTCCTCTCCAAAAATTAAGCCCAGTCTAGGAAGAGAAGATTGGAGTTTTAGACTTGATTAGTTATCTATCTGTTGTGAAGTGTTGTTGATGCTCATAGAGTAAAGGAAAAGGAAGTGTTCAAAATATAATCCAAATCTTCTGAGGATATTTTAAGAACGTGCTATTTTCTCCTGTGGTGACATTGTTGAAGATGTACTCCCAATCTTAACAGAACCATTCATTCATTAGATAACTATTCGTTGAGCACCTACTTTGCACCAGATACCATGCTAGGTTCTAGGAGTTCAGTGGCAAACAAGCAAATACAGTCCCTTCACAGAGCTTGCAAAATAGTAGGGAGGATGACAGGGGTTGTTAGGGAAGGAGAAGTACACGGTTCTTTGGGAGCATGTAACAAGAGAGCCTAACCCTGATCTAAACCAGTGTGGTAGGTATTATGTTCTTGTGTGATATGTTCTCTTTATAACTCGTTTCTTTACTTACAGTGGGAAATGCCGGGTTCCAGCCTGGTGTGACCAAATTCTTTGGAGAGGAACAAATGTTAATCAGCTTAATTATCGGAGTCACATGGAACTGAAAACCAGCGACCACAAGCCTGTTAGCGCCCTCTTCCATATTGGGGTAAACACTTGTTTGTACATTCATTTATTTGTGTGTTAAGTATCAATTACTAGAGGATTATTTAGACTCAGAACAGATCAGTAATTCAGCAAGCCATAAATGTTCCATAACCAAATAACCATTTGCAGCATTGAGAGGTTAGTGCCCCCAACCCTCCCAAATGCTGTCCGTATAGCTCTTAATGCTCCAGGCCTTTTAGTGACACAGATGTTTCTCATGCTACATAGTGGTTAGGTGGTAACTTGAGCTTCCTAAAGTAGGTATGCATAATGAAGAGTTAAAAGCTAAGTTTTATCAGATAGTAAAGAAGGGAAACACCAGGAGGGAGATTCTGGGTGGAAGGGTAGAGACAGCAGGAGCAAAGGCACAGACTGATCAGAATACAGCCAACTCTGTATATTGTCTTAAGGGATATAGTGTCATCCCTACACTTATTTTTTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACGGAGTCTTGCCCTATCCTCCGGGCTGGAGTGCAGTGGTGTGATCTTGGCTCACTGCAACCTCCTCTTCCCGGGTTCAAGCGATGCCCCTGCCTCAGCCTCCCAGAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGTGCCCAGCGAATTTTTTTTTAACTCTGTTCTATCCTGGGCTGCATTAATGGCCAGTTATTTAATTTTCTGTCTGTATTGTGAGTAAAGTTTTTTTCCCATTGTATTTTTAAACTGTGTGTTATTGGTATGTAGGTCATATCTTGTAATCATGCTGATTTAATTTGTTACAGCCAGTACATTTAGGTTATTTCTTGTGGATTTTTCAGATCTACAGCCCTATAATCTGTCAGAATGTATATAGTGCAGTGCTTAGTAGAATGGACTTTGTAGTAGACTTCTGGGATTTGCATCCGAGTTCAACCACTTTCTAACTGTGTAACCATGGACAATTTATGTAACATATTTATGCCTCAGTTTCCTCCTCTATTAAGCGTGGGTAATATTGGTACATACTCATGAAGATTAATGAGTTCGGACATGTGAAGAGCATAATGGGATAGGTTTCTTTCCTCTGTGTGTGTGTTGATTTAGGGGGCTTCTGAGATAGATATCACCAACCTGTTTTATCCTGCTCCTGTTTTAAGGAAGAAAGACTTTGGGGCTTTTCATTTAAGATCAGAATTATTTATTGGTCTTAGAATAGATTTTAAATTTTATCAAGACAATCATGACTTTACTTTTGTCCATTTTGAAATTTTAAAATAATAATCATTAATAATAGTAACTGTTCCTCAGATAGCAGCTAGTGGCTGTGTGGCAGGGACTATGTGAGGCAATTTGCACACATCTCATTTACTCCTCACAACAACGCTTTGAGTTAAATACAGTTGATCCTTCAACAACATGGGTTTGAACTACACAGATCCACTTATATCCAGATATTTTCAACCAAATGCAGATGGAAAATACAGTATTCACAGGATGTGAAACCCACGTATAAGGAGGGCCAACTGTGGGACTTGAGTATGCGTGAATTTGATTATACACAGGCCATGCCAGAATCAATCCCCCACAGATCTCAAGGGACAACTGTATTTCCCATTTAACAGATGAGCAGATGGAGAACAGCAAGTTGAAATAACTTATTTAAGAGCATTCAACTAGGAGGAGAGCTGAGATTCCAATCTTAAGTTGGCTTAACTCCCAACTCTGTGCTCTTTCTACTACCCCACAATACCTCTATAATTCTATAGAACTTGATGAAATATACCTTTAGATAACTTCTTTTAGCCCATCTAATTTCTAGTTTGTACTTGCAGGCTGCCCCTTTTTCTTCATTTGAATTCTCTTAATCCATTTTGAGAGGGTATCTTTCCTCAAACACTAACCTCTTTGGTTAGATCAGGTATGCCTGGCTTTTTTGTTTACATTTCTTTTCAAAACCTTCAGATTTTTTTGTTTGT |
Task1_train_31055 | Located on Chromosome X, this mutation impacts OCRL (OCRL inositol polyphosphate-5-phosphatase). What is its biological consequence — is it benign or pathogenic, and which disease is associated if any? | Pathogenic; Lowe syndrome | CATCCCCACTTATAAGTATGACTCTAAAACAGACCGGTGGGATTCCAGGTAAAGTAATAAGAACCTTCTCACAGAGAAGGTTAAGGCTTGATCTTATTTCTGACCCTCCATATTGGTAAGGGGCTAGGAATTTTTTAGGCCATGCCATAAGCAGATATATAAACCTAATGGCTCAGTGCCTCAGTGCTATTATAGAACAATAAGAGTGTTTCATTTATCTATACTCAAAGGTGAGCCTATCTTAGGGAAGTTATTACTTATATGTCAAGATTGTTGAAGTTTTATGGGCTACCTACAGTGCCTTATTTCTCTCACCTCAGCAAACTTGCTTAAATTTTTGCCTTCCTGATTTTGCCTTTGTTTCTTACCTATTACCTGTTCTGGCTATTTTTTTTCCCAAACTACCCAGCTATTTAATTCAGGATACCAGAAGGCAAAAACGAAGCCATGAAGGGTTCTTCTAGCACCAGTAGCTCTCAATCCTTAAAAGACTTTAGAATCCCTTAGAGAACTTCAAAAAATACTGATGCTTGGACCTAATATCTGCCACAGCTGGAGAACACTGAGAACCACTGTTTAGTAGACCCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACGGAGTCTCGCTCTGTCGCCCAGGCCGGACTGCGGACTGCAGTGGCGCAATCTCGGCGCACTGCAAGCTCCGCTTCCCGGGTTCACGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGCGCCCGCCACCACGCCCGGCTAATTTTTTGTATTTTTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCTTGTTAGCCAGGATGGTCTCGATCTCCTGACCTCATGATCCACCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGCGCCCGGCCAGTAGACCCTTTTGATTTCCTAATCATCCTAGTAAAGTGCCCCCAGTAAGTTCTTAGTGAGTATTTGTCCTCTACCTACTATCTCTTTCTTTTCTTTTCCTTTCCTTTTTTCTTTTTCTTTTCTTCTTTTTCTTTCTGTTTCTCCTAGCTGGCTGAGCACAGAAACTTGAAAGAGAAAGAATCCCCACGCATGTTCAGCTGTTTTGAACTCTGAGAGTACTGGCATGGGTGGGGAGTCGATATTCCTATGCTCCTAGGTAACTGGCCAGCAAATGAAGTGACACTGTTAGATCTTGTACACTTTGCCATGTTTGTTTCACTCACCTGACTTTAGAGTCAGCTGCAGAGCTACTGATGAGAAATATCTGTGTCACCTTCTGGATCAGGGTACAAGGTGTTGCTTCTTTTAATAGAATGATGAATAGGTTCTTTTTCCCTACCCTTGGTATTCTGTGGACTGACATTTGCTCAGACTTGCATGGTTTGATTTTATTTCGTCTCTATTAGAAGAAGCTAGACTTGTCCATAAATGTCTGGTTTAAAGGAGAAATCAATACTGTTATTCCTCTCCAAAAATTAAGCCCAGTCTAGGAAGAGAAGATTGGAGTTTTAGACTTGATTAGTTATCTATCTGTTGTGAAGTGTTGTTGATGCTCATAGAGTAAAGGAAAAGGAAGTGTTCAAAATATAATCCAAATCTTCTGAGGATATTTTAAGAACGTGCTATTTTCTCCTGTGGTGACATTGTTGAAGATGTACTCCCAATCTTAACAGAACCATTCATTCATTAGATAACTATTCGTTGAGCACCTACTTTGCACCAGATACCATGCTAGGTTCTAGGAGTTCAGTGGCAAACAAGCAAATACAGTCCCTTCACAGAGCTTGCAAAATAGTAGGGAGGATGACAGGGGTTGTTAGGGAAGGAGAAGTACACGGTTCTTTGGGAGCATGTAACAAGAGAGCCTAACCCTGATCTAAACCAGTGTGGTAGGTATTATGTTCTTGTGTGATATGTTCTCTTTATAACTCGTTTCTTTACTTACAGTGGGAAATGCCGGGTTCCAGCCTGGTGTGACCGAATTCTTTGGAGAGGAACAAATGTTAATCAGCTTAATTATCGGAGTCACATGGAACTGAAAACCAGCGACCACAAGCCTGTTAGCGCCCTCTTCCATATTGGGGTAAACACTTGTTTGTACATTCATTTATTTGTGTGTTAAGTATCAATTACTAGAGGATTATTTAGACTCAGAACAGATCAGTAATTCAGCAAGCCATAAATGTTCCATAACCAAATAACCATTTGCAGCATTGAGAGGTTAGTGCCCCCAACCCTCCCAAATGCTGTCCGTATAGCTCTTAATGCTCCAGGCCTTTTAGTGACACAGATGTTTCTCATGCTACATAGTGGTTAGGTGGTAACTTGAGCTTCCTAAAGTAGGTATGCATAATGAAGAGTTAAAAGCTAAGTTTTATCAGATAGTAAAGAAGGGAAACACCAGGAGGGAGATTCTGGGTGGAAGGGTAGAGACAGCAGGAGCAAAGGCACAGACTGATCAGAATACAGCCAACTCTGTATATTGTCTTAAGGGATATAGTGTCATCCCTACACTTATTTTTTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACGGAGTCTTGCCCTATCCTCCGGGCTGGAGTGCAGTGGTGTGATCTTGGCTCACTGCAACCTCCTCTTCCCGGGTTCAAGCGATGCCCCTGCCTCAGCCTCCCAGAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGTGCCCAGCGAATTTTTTTTTAACTCTGTTCTATCCTGGGCTGCATTAATGGCCAGTTATTTAATTTTCTGTCTGTATTGTGAGTAAAGTTTTTTTCCCATTGTATTTTTAAACTGTGTGTTATTGGTATGTAGGTCATATCTTGTAATCATGCTGATTTAATTTGTTACAGCCAGTACATTTAGGTTATTTCTTGTGGATTTTTCAGATCTACAGCCCTATAATCTGTCAGAATGTATATAGTGCAGTGCTTAGTAGAATGGACTTTGTAGTAGACTTCTGGGATTTGCATCCGAGTTCAACCACTTTCTAACTGTGTAACCATGGACAATTTATGTAACATATTTATGCCTCAGTTTCCTCCTCTATTAAGCGTGGGTAATATTGGTACATACTCATGAAGATTAATGAGTTCGGACATGTGAAGAGCATAATGGGATAGGTTTCTTTCCTCTGTGTGTGTGTTGATTTAGGGGGCTTCTGAGATAGATATCACCAACCTGTTTTATCCTGCTCCTGTTTTAAGGAAGAAAGACTTTGGGGCTTTTCATTTAAGATCAGAATTATTTATTGGTCTTAGAATAGATTTTAAATTTTATCAAGACAATCATGACTTTACTTTTGTCCATTTTGAAATTTTAAAATAATAATCATTAATAATAGTAACTGTTCCTCAGATAGCAGCTAGTGGCTGTGTGGCAGGGACTATGTGAGGCAATTTGCACACATCTCATTTACTCCTCACAACAACGCTTTGAGTTAAATACAGTTGATCCTTCAACAACATGGGTTTGAACTACACAGATCCACTTATATCCAGATATTTTCAACCAAATGCAGATGGAAAATACAGTATTCACAGGATGTGAAACCCACGTATAAGGAGGGCCAACTGTGGGACTTGAGTATGCGTGAATTTGATTATACACAGGCCATGCCAGAATCAATCCCCCACAGATCTCAAGGGACAACTGTATTTCCCATTTAACAGATGAGCAGATGGAGAACAGCAAGTTGAAATAACTTATTTAAGAGCATTCAACTAGGAGGAGAGCTGAGATTCCAATCTTAAGTTGGCTTAACTCCCAACTCTGTGCTCTTTCTACTACCCCACAATACCTCTATAATTCTATAGAACTTGATGAAATATACCTTTAGATAACTTCTTTTAGCCCATCTAATTTCTAGTTTGTACTTGCAGGCTGCCCCTTTTTCTTCATTTGAATTCTCTTAATCCATTTTGAGAGGGTATCTTTCCTCAAACACTAACCTCTTTGGTTAGATCAGGTATGCCTGGCTTTTTTGTTTACATTTCTTTTCAAAACCTTCAGATTTTTTTGTTTGTTTTTGTTTTTTGTTTTTTGGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGAGTCTCGCTCTGTCACCCAGGT | 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Task1_train_31056 | This sequence variant lies in OCRL (OCRL inositol polyphosphate-5-phosphatase) on Chromosome X. Is it clinically significant, and what condition might it cause if any? | Pathogenic; Lowe syndrome | CCACTTATAAGTATGACTCTAAAACAGACCGGTGGGATTCCAGGTAAAGTAATAAGAACCTTCTCACAGAGAAGGTTAAGGCTTGATCTTATTTCTGACCCTCCATATTGGTAAGGGGCTAGGAATTTTTTAGGCCATGCCATAAGCAGATATATAAACCTAATGGCTCAGTGCCTCAGTGCTATTATAGAACAATAAGAGTGTTTCATTTATCTATACTCAAAGGTGAGCCTATCTTAGGGAAGTTATTACTTATATGTCAAGATTGTTGAAGTTTTATGGGCTACCTACAGTGCCTTATTTCTCTCACCTCAGCAAACTTGCTTAAATTTTTGCCTTCCTGATTTTGCCTTTGTTTCTTACCTATTACCTGTTCTGGCTATTTTTTTTCCCAAACTACCCAGCTATTTAATTCAGGATACCAGAAGGCAAAAACGAAGCCATGAAGGGTTCTTCTAGCACCAGTAGCTCTCAATCCTTAAAAGACTTTAGAATCCCTTAGAGAACTTCAAAAAATACTGATGCTTGGACCTAATATCTGCCACAGCTGGAGAACACTGAGAACCACTGTTTAGTAGACCCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACGGAGTCTCGCTCTGTCGCCCAGGCCGGACTGCGGACTGCAGTGGCGCAATCTCGGCGCACTGCAAGCTCCGCTTCCCGGGTTCACGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGCGCCCGCCACCACGCCCGGCTAATTTTTTGTATTTTTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCTTGTTAGCCAGGATGGTCTCGATCTCCTGACCTCATGATCCACCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGCGCCCGGCCAGTAGACCCTTTTGATTTCCTAATCATCCTAGTAAAGTGCCCCCAGTAAGTTCTTAGTGAGTATTTGTCCTCTACCTACTATCTCTTTCTTTTCTTTTCCTTTCCTTTTTTCTTTTTCTTTTCTTCTTTTTCTTTCTGTTTCTCCTAGCTGGCTGAGCACAGAAACTTGAAAGAGAAAGAATCCCCACGCATGTTCAGCTGTTTTGAACTCTGAGAGTACTGGCATGGGTGGGGAGTCGATATTCCTATGCTCCTAGGTAACTGGCCAGCAAATGAAGTGACACTGTTAGATCTTGTACACTTTGCCATGTTTGTTTCACTCACCTGACTTTAGAGTCAGCTGCAGAGCTACTGATGAGAAATATCTGTGTCACCTTCTGGATCAGGGTACAAGGTGTTGCTTCTTTTAATAGAATGATGAATAGGTTCTTTTTCCCTACCCTTGGTATTCTGTGGACTGACATTTGCTCAGACTTGCATGGTTTGATTTTATTTCGTCTCTATTAGAAGAAGCTAGACTTGTCCATAAATGTCTGGTTTAAAGGAGAAATCAATACTGTTATTCCTCTCCAAAAATTAAGCCCAGTCTAGGAAGAGAAGATTGGAGTTTTAGACTTGATTAGTTATCTATCTGTTGTGAAGTGTTGTTGATGCTCATAGAGTAAAGGAAAAGGAAGTGTTCAAAATATAATCCAAATCTTCTGAGGATATTTTAAGAACGTGCTATTTTCTCCTGTGGTGACATTGTTGAAGATGTACTCCCAATCTTAACAGAACCATTCATTCATTAGATAACTATTCGTTGAGCACCTACTTTGCACCAGATACCATGCTAGGTTCTAGGAGTTCAGTGGCAAACAAGCAAATACAGTCCCTTCACAGAGCTTGCAAAATAGTAGGGAGGATGACAGGGGTTGTTAGGGAAGGAGAAGTACACGGTTCTTTGGGAGCATGTAACAAGAGAGCCTAACCCTGATCTAAACCAGTGTGGTAGGTATTATGTTCTTGTGTGATATGTTCTCTTTATAACTCGTTTCTTTACTTACAGTGGGAAATGCCGGGTTCCAGCCTGGTGTGACCGAATTCTTTGGAGAGGAACAAATGTTAATCAGCTTAATTATCGGAGTCACATGGAACTGAAAACCAGCGACCACAAGCCTGTTAGCGCCCTCTTCCATATTGGGGTAAACACTTGTTTGTACATTCATTTATTTGTGTGTTAAGTATCAATTACTAGAGGATTATTTAGACTCAGAACAGATCAGTAATTCAGCAAGCCATAAATGTTCCATAACCAAATAACCATTTGCAGCATTGAGAGGTTAGTGCCCCCAACCCTCCCAAATGCTGTCCGTATAGCTCTTAATGCTCCAGGCCTTTTAGTGACACAGATGTTTCTCATGCTACATAGTGGTTAGGTGGTAACTTGAGCTTCCTAAAGTAGGTATGCATAATGAAGAGTTAAAAGCTAAGTTTTATCAGATAGTAAAGAAGGGAAACACCAGGAGGGAGATTCTGGGTGGAAGGGTAGAGACAGCAGGAGCAAAGGCACAGACTGATCAGAATACAGCCAACTCTGTATATTGTCTTAAGGGATATAGTGTCATCCCTACACTTATTTTTTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACGGAGTCTTGCCCTATCCTCCGGGCTGGAGTGCAGTGGTGTGATCTTGGCTCACTGCAACCTCCTCTTCCCGGGTTCAAGCGATGCCCCTGCCTCAGCCTCCCAGAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGTGCCCAGCGAATTTTTTTTTAACTCTGTTCTATCCTGGGCTGCATTAATGGCCAGTTATTTAATTTTCTGTCTGTATTGTGAGTAAAGTTTTTTTCCCATTGTATTTTTAAACTGTGTGTTATTGGTATGTAGGTCATATCTTGTAATCATGCTGATTTAATTTGTTACAGCCAGTACATTTAGGTTATTTCTTGTGGATTTTTCAGATCTACAGCCCTATAATCTGTCAGAATGTATATAGTGCAGTGCTTAGTAGAATGGACTTTGTAGTAGACTTCTGGGATTTGCATCCGAGTTCAACCACTTTCTAACTGTGTAACCATGGACAATTTATGTAACATATTTATGCCTCAGTTTCCTCCTCTATTAAGCGTGGGTAATATTGGTACATACTCATGAAGATTAATGAGTTCGGACATGTGAAGAGCATAATGGGATAGGTTTCTTTCCTCTGTGTGTGTGTTGATTTAGGGGGCTTCTGAGATAGATATCACCAACCTGTTTTATCCTGCTCCTGTTTTAAGGAAGAAAGACTTTGGGGCTTTTCATTTAAGATCAGAATTATTTATTGGTCTTAGAATAGATTTTAAATTTTATCAAGACAATCATGACTTTACTTTTGTCCATTTTGAAATTTTAAAATAATAATCATTAATAATAGTAACTGTTCCTCAGATAGCAGCTAGTGGCTGTGTGGCAGGGACTATGTGAGGCAATTTGCACACATCTCATTTACTCCTCACAACAACGCTTTGAGTTAAATACAGTTGATCCTTCAACAACATGGGTTTGAACTACACAGATCCACTTATATCCAGATATTTTCAACCAAATGCAGATGGAAAATACAGTATTCACAGGATGTGAAACCCACGTATAAGGAGGGCCAACTGTGGGACTTGAGTATGCGTGAATTTGATTATACACAGGCCATGCCAGAATCAATCCCCCACAGATCTCAAGGGACAACTGTATTTCCCATTTAACAGATGAGCAGATGGAGAACAGCAAGTTGAAATAACTTATTTAAGAGCATTCAACTAGGAGGAGAGCTGAGATTCCAATCTTAAGTTGGCTTAACTCCCAACTCTGTGCTCTTTCTACTACCCCACAATACCTCTATAATTCTATAGAACTTGATGAAATATACCTTTAGATAACTTCTTTTAGCCCATCTAATTTCTAGTTTGTACTTGCAGGCTGCCCCTTTTTCTTCATTTGAATTCTCTTAATCCATTTTGAGAGGGTATCTTTCCTCAAACACTAACCTCTTTGGTTAGATCAGGTATGCCTGGCTTTTTTGTTTACATTTCTTTTCAAAACCTTCAGATTTTTTTGTTTGTTTTTGTTTTTTGTTTTTTGGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGAGTCTCGCTCTGTCACCCAGGTTGGAG | CCACTTATAAGTATGACTCTAAAACAGACCGGTGGGATTCCAGGTAAAGTAATAAGAACCTTCTCACAGAGAAGGTTAAGGCTTGATCTTATTTCTGACCCTCCATATTGGTAAGGGGCTAGGAATTTTTTAGGCCATGCCATAAGCAGATATATAAACCTAATGGCTCAGTGCCTCAGTGCTATTATAGAACAATAAGAGTGTTTCATTTATCTATACTCAAAGGTGAGCCTATCTTAGGGAAGTTATTACTTATATGTCAAGATTGTTGAAGTTTTATGGGCTACCTACAGTGCCTTATTTCTCTCACCTCAGCAAACTTGCTTAAATTTTTGCCTTCCTGATTTTGCCTTTGTTTCTTACCTATTACCTGTTCTGGCTATTTTTTTTCCCAAACTACCCAGCTATTTAATTCAGGATACCAGAAGGCAAAAACGAAGCCATGAAGGGTTCTTCTAGCACCAGTAGCTCTCAATCCTTAAAAGACTTTAGAATCCCTTAGAGAACTTCAAAAAATACTGATGCTTGGACCTAATATCTGCCACAGCTGGAGAACACTGAGAACCACTGTTTAGTAGACCCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACGGAGTCTCGCTCTGTCGCCCAGGCCGGACTGCGGACTGCAGTGGCGCAATCTCGGCGCACTGCAAGCTCCGCTTCCCGGGTTCACGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGCGCCCGCCACCACGCCCGGCTAATTTTTTGTATTTTTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCTTGTTAGCCAGGATGGTCTCGATCTCCTGACCTCATGATCCACCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGCGCCCGGCCAGTAGACCCTTTTGATTTCCTAATCATCCTAGTAAAGTGCCCCCAGTAAGTTCTTAGTGAGTATTTGTCCTCTACCTACTATCTCTTTCTTTTCTTTTCCTTTCCTTTTTTCTTTTTCTTTTCTTCTTTTTCTTTCTGTTTCTCCTAGCTGGCTGAGCACAGAAACTTGAAAGAGAAAGAATCCCCACGCATGTTCAGCTGTTTTGAACTCTGAGAGTACTGGCATGGGTGGGGAGTCGATATTCCTATGCTCCTAGGTAACTGGCCAGCAAATGAAGTGACACTGTTAGATCTTGTACACTTTGCCATGTTTGTTTCACTCACCTGACTTTAGAGTCAGCTGCAGAGCTACTGATGAGAAATATCTGTGTCACCTTCTGGATCAGGGTACAAGGTGTTGCTTCTTTTAATAGAATGATGAATAGGTTCTTTTTCCCTACCCTTGGTATTCTGTGGACTGACATTTGCTCAGACTTGCATGGTTTGATTTTATTTCGTCTCTATTAGAAGAAGCTAGACTTGTCCATAAATGTCTGGTTTAAAGGAGAAATCAATACTGTTATTCCTCTCCAAAAATTAAGCCCAGTCTAGGAAGAGAAGATTGGAGTTTTAGACTTGATTAGTTATCTATCTGTTGTGAAGTGTTGTTGATGCTCATAGAGTAAAGGAAAAGGAAGTGTTCAAAATATAATCCAAATCTTCTGAGGATATTTTAAGAACGTGCTATTTTCTCCTGTGGTGACATTGTTGAAGATGTACTCCCAATCTTAACAGAACCATTCATTCATTAGATAACTATTCGTTGAGCACCTACTTTGCACCAGATACCATGCTAGGTTCTAGGAGTTCAGTGGCAAACAAGCAAATACAGTCCCTTCACAGAGCTTGCAAAATAGTAGGGAGGATGACAGGGGTTGTTAGGGAAGGAGAAGTACACGGTTCTTTGGGAGCATGTAACAAGAGAGCCTAACCCTGATCTAAACCAGTGTGGTAGGTATTATGTTCTTGTGTGATATGTTCTCTTTATAACTCGTTTCTTTACTTACAGTGGGAAATGCCGGGTTCCAGCCTGGTGTGACCGAATTCTTTGGAGAGGAACAAATGTTAATCAGCTTAATTATCGGAGTCACATGGAACTGAAAACCAGCGACCAGAAGCCTGTTAGCGCCCTCTTCCATATTGGGGTAAACACTTGTTTGTACATTCATTTATTTGTGTGTTAAGTATCAATTACTAGAGGATTATTTAGACTCAGAACAGATCAGTAATTCAGCAAGCCATAAATGTTCCATAACCAAATAACCATTTGCAGCATTGAGAGGTTAGTGCCCCCAACCCTCCCAAATGCTGTCCGTATAGCTCTTAATGCTCCAGGCCTTTTAGTGACACAGATGTTTCTCATGCTACATAGTGGTTAGGTGGTAACTTGAGCTTCCTAAAGTAGGTATGCATAATGAAGAGTTAAAAGCTAAGTTTTATCAGATAGTAAAGAAGGGAAACACCAGGAGGGAGATTCTGGGTGGAAGGGTAGAGACAGCAGGAGCAAAGGCACAGACTGATCAGAATACAGCCAACTCTGTATATTGTCTTAAGGGATATAGTGTCATCCCTACACTTATTTTTTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACGGAGTCTTGCCCTATCCTCCGGGCTGGAGTGCAGTGGTGTGATCTTGGCTCACTGCAACCTCCTCTTCCCGGGTTCAAGCGATGCCCCTGCCTCAGCCTCCCAGAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGTGCCCAGCGAATTTTTTTTTAACTCTGTTCTATCCTGGGCTGCATTAATGGCCAGTTATTTAATTTTCTGTCTGTATTGTGAGTAAAGTTTTTTTCCCATTGTATTTTTAAACTGTGTGTTATTGGTATGTAGGTCATATCTTGTAATCATGCTGATTTAATTTGTTACAGCCAGTACATTTAGGTTATTTCTTGTGGATTTTTCAGATCTACAGCCCTATAATCTGTCAGAATGTATATAGTGCAGTGCTTAGTAGAATGGACTTTGTAGTAGACTTCTGGGATTTGCATCCGAGTTCAACCACTTTCTAACTGTGTAACCATGGACAATTTATGTAACATATTTATGCCTCAGTTTCCTCCTCTATTAAGCGTGGGTAATATTGGTACATACTCATGAAGATTAATGAGTTCGGACATGTGAAGAGCATAATGGGATAGGTTTCTTTCCTCTGTGTGTGTGTTGATTTAGGGGGCTTCTGAGATAGATATCACCAACCTGTTTTATCCTGCTCCTGTTTTAAGGAAGAAAGACTTTGGGGCTTTTCATTTAAGATCAGAATTATTTATTGGTCTTAGAATAGATTTTAAATTTTATCAAGACAATCATGACTTTACTTTTGTCCATTTTGAAATTTTAAAATAATAATCATTAATAATAGTAACTGTTCCTCAGATAGCAGCTAGTGGCTGTGTGGCAGGGACTATGTGAGGCAATTTGCACACATCTCATTTACTCCTCACAACAACGCTTTGAGTTAAATACAGTTGATCCTTCAACAACATGGGTTTGAACTACACAGATCCACTTATATCCAGATATTTTCAACCAAATGCAGATGGAAAATACAGTATTCACAGGATGTGAAACCCACGTATAAGGAGGGCCAACTGTGGGACTTGAGTATGCGTGAATTTGATTATACACAGGCCATGCCAGAATCAATCCCCCACAGATCTCAAGGGACAACTGTATTTCCCATTTAACAGATGAGCAGATGGAGAACAGCAAGTTGAAATAACTTATTTAAGAGCATTCAACTAGGAGGAGAGCTGAGATTCCAATCTTAAGTTGGCTTAACTCCCAACTCTGTGCTCTTTCTACTACCCCACAATACCTCTATAATTCTATAGAACTTGATGAAATATACCTTTAGATAACTTCTTTTAGCCCATCTAATTTCTAGTTTGTACTTGCAGGCTGCCCCTTTTTCTTCATTTGAATTCTCTTAATCCATTTTGAGAGGGTATCTTTCCTCAAACACTAACCTCTTTGGTTAGATCAGGTATGCCTGGCTTTTTTGTTTACATTTCTTTTCAAAACCTTCAGATTTTTTTGTTTGTTTTTGTTTTTTGTTTTTTGGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGAGTCTCGCTCTGTCACCCAGGTTGGAG |
Task1_train_31057 | An alteration has been detected in OCRL (OCRL inositol polyphosphate-5-phosphatase) on Chromosome X. Is it pathogenic, and if so, what disease is involved? | Pathogenic; not provided | CACTTATAAGTATGACTCTAAAACAGACCGGTGGGATTCCAGGTAAAGTAATAAGAACCTTCTCACAGAGAAGGTTAAGGCTTGATCTTATTTCTGACCCTCCATATTGGTAAGGGGCTAGGAATTTTTTAGGCCATGCCATAAGCAGATATATAAACCTAATGGCTCAGTGCCTCAGTGCTATTATAGAACAATAAGAGTGTTTCATTTATCTATACTCAAAGGTGAGCCTATCTTAGGGAAGTTATTACTTATATGTCAAGATTGTTGAAGTTTTATGGGCTACCTACAGTGCCTTATTTCTCTCACCTCAGCAAACTTGCTTAAATTTTTGCCTTCCTGATTTTGCCTTTGTTTCTTACCTATTACCTGTTCTGGCTATTTTTTTTCCCAAACTACCCAGCTATTTAATTCAGGATACCAGAAGGCAAAAACGAAGCCATGAAGGGTTCTTCTAGCACCAGTAGCTCTCAATCCTTAAAAGACTTTAGAATCCCTTAGAGAACTTCAAAAAATACTGATGCTTGGACCTAATATCTGCCACAGCTGGAGAACACTGAGAACCACTGTTTAGTAGACCCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACGGAGTCTCGCTCTGTCGCCCAGGCCGGACTGCGGACTGCAGTGGCGCAATCTCGGCGCACTGCAAGCTCCGCTTCCCGGGTTCACGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGCGCCCGCCACCACGCCCGGCTAATTTTTTGTATTTTTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCTTGTTAGCCAGGATGGTCTCGATCTCCTGACCTCATGATCCACCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGCGCCCGGCCAGTAGACCCTTTTGATTTCCTAATCATCCTAGTAAAGTGCCCCCAGTAAGTTCTTAGTGAGTATTTGTCCTCTACCTACTATCTCTTTCTTTTCTTTTCCTTTCCTTTTTTCTTTTTCTTTTCTTCTTTTTCTTTCTGTTTCTCCTAGCTGGCTGAGCACAGAAACTTGAAAGAGAAAGAATCCCCACGCATGTTCAGCTGTTTTGAACTCTGAGAGTACTGGCATGGGTGGGGAGTCGATATTCCTATGCTCCTAGGTAACTGGCCAGCAAATGAAGTGACACTGTTAGATCTTGTACACTTTGCCATGTTTGTTTCACTCACCTGACTTTAGAGTCAGCTGCAGAGCTACTGATGAGAAATATCTGTGTCACCTTCTGGATCAGGGTACAAGGTGTTGCTTCTTTTAATAGAATGATGAATAGGTTCTTTTTCCCTACCCTTGGTATTCTGTGGACTGACATTTGCTCAGACTTGCATGGTTTGATTTTATTTCGTCTCTATTAGAAGAAGCTAGACTTGTCCATAAATGTCTGGTTTAAAGGAGAAATCAATACTGTTATTCCTCTCCAAAAATTAAGCCCAGTCTAGGAAGAGAAGATTGGAGTTTTAGACTTGATTAGTTATCTATCTGTTGTGAAGTGTTGTTGATGCTCATAGAGTAAAGGAAAAGGAAGTGTTCAAAATATAATCCAAATCTTCTGAGGATATTTTAAGAACGTGCTATTTTCTCCTGTGGTGACATTGTTGAAGATGTACTCCCAATCTTAACAGAACCATTCATTCATTAGATAACTATTCGTTGAGCACCTACTTTGCACCAGATACCATGCTAGGTTCTAGGAGTTCAGTGGCAAACAAGCAAATACAGTCCCTTCACAGAGCTTGCAAAATAGTAGGGAGGATGACAGGGGTTGTTAGGGAAGGAGAAGTACACGGTTCTTTGGGAGCATGTAACAAGAGAGCCTAACCCTGATCTAAACCAGTGTGGTAGGTATTATGTTCTTGTGTGATATGTTCTCTTTATAACTCGTTTCTTTACTTACAGTGGGAAATGCCGGGTTCCAGCCTGGTGTGACCGAATTCTTTGGAGAGGAACAAATGTTAATCAGCTTAATTATCGGAGTCACATGGAACTGAAAACCAGCGACCACAAGCCTGTTAGCGCCCTCTTCCATATTGGGGTAAACACTTGTTTGTACATTCATTTATTTGTGTGTTAAGTATCAATTACTAGAGGATTATTTAGACTCAGAACAGATCAGTAATTCAGCAAGCCATAAATGTTCCATAACCAAATAACCATTTGCAGCATTGAGAGGTTAGTGCCCCCAACCCTCCCAAATGCTGTCCGTATAGCTCTTAATGCTCCAGGCCTTTTAGTGACACAGATGTTTCTCATGCTACATAGTGGTTAGGTGGTAACTTGAGCTTCCTAAAGTAGGTATGCATAATGAAGAGTTAAAAGCTAAGTTTTATCAGATAGTAAAGAAGGGAAACACCAGGAGGGAGATTCTGGGTGGAAGGGTAGAGACAGCAGGAGCAAAGGCACAGACTGATCAGAATACAGCCAACTCTGTATATTGTCTTAAGGGATATAGTGTCATCCCTACACTTATTTTTTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACGGAGTCTTGCCCTATCCTCCGGGCTGGAGTGCAGTGGTGTGATCTTGGCTCACTGCAACCTCCTCTTCCCGGGTTCAAGCGATGCCCCTGCCTCAGCCTCCCAGAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGTGCCCAGCGAATTTTTTTTTAACTCTGTTCTATCCTGGGCTGCATTAATGGCCAGTTATTTAATTTTCTGTCTGTATTGTGAGTAAAGTTTTTTTCCCATTGTATTTTTAAACTGTGTGTTATTGGTATGTAGGTCATATCTTGTAATCATGCTGATTTAATTTGTTACAGCCAGTACATTTAGGTTATTTCTTGTGGATTTTTCAGATCTACAGCCCTATAATCTGTCAGAATGTATATAGTGCAGTGCTTAGTAGAATGGACTTTGTAGTAGACTTCTGGGATTTGCATCCGAGTTCAACCACTTTCTAACTGTGTAACCATGGACAATTTATGTAACATATTTATGCCTCAGTTTCCTCCTCTATTAAGCGTGGGTAATATTGGTACATACTCATGAAGATTAATGAGTTCGGACATGTGAAGAGCATAATGGGATAGGTTTCTTTCCTCTGTGTGTGTGTTGATTTAGGGGGCTTCTGAGATAGATATCACCAACCTGTTTTATCCTGCTCCTGTTTTAAGGAAGAAAGACTTTGGGGCTTTTCATTTAAGATCAGAATTATTTATTGGTCTTAGAATAGATTTTAAATTTTATCAAGACAATCATGACTTTACTTTTGTCCATTTTGAAATTTTAAAATAATAATCATTAATAATAGTAACTGTTCCTCAGATAGCAGCTAGTGGCTGTGTGGCAGGGACTATGTGAGGCAATTTGCACACATCTCATTTACTCCTCACAACAACGCTTTGAGTTAAATACAGTTGATCCTTCAACAACATGGGTTTGAACTACACAGATCCACTTATATCCAGATATTTTCAACCAAATGCAGATGGAAAATACAGTATTCACAGGATGTGAAACCCACGTATAAGGAGGGCCAACTGTGGGACTTGAGTATGCGTGAATTTGATTATACACAGGCCATGCCAGAATCAATCCCCCACAGATCTCAAGGGACAACTGTATTTCCCATTTAACAGATGAGCAGATGGAGAACAGCAAGTTGAAATAACTTATTTAAGAGCATTCAACTAGGAGGAGAGCTGAGATTCCAATCTTAAGTTGGCTTAACTCCCAACTCTGTGCTCTTTCTACTACCCCACAATACCTCTATAATTCTATAGAACTTGATGAAATATACCTTTAGATAACTTCTTTTAGCCCATCTAATTTCTAGTTTGTACTTGCAGGCTGCCCCTTTTTCTTCATTTGAATTCTCTTAATCCATTTTGAGAGGGTATCTTTCCTCAAACACTAACCTCTTTGGTTAGATCAGGTATGCCTGGCTTTTTTGTTTACATTTCTTTTCAAAACCTTCAGATTTTTTTGTTTGTTTTTGTTTTTTGTTTTTTGGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGAGTCTCGCTCTGTCACCCAGGTTGGAGT | CACTTATAAGTATGACTCTAAAACAGACCGGTGGGATTCCAGGTAAAGTAATAAGAACCTTCTCACAGAGAAGGTTAAGGCTTGATCTTATTTCTGACCCTCCATATTGGTAAGGGGCTAGGAATTTTTTAGGCCATGCCATAAGCAGATATATAAACCTAATGGCTCAGTGCCTCAGTGCTATTATAGAACAATAAGAGTGTTTCATTTATCTATACTCAAAGGTGAGCCTATCTTAGGGAAGTTATTACTTATATGTCAAGATTGTTGAAGTTTTATGGGCTACCTACAGTGCCTTATTTCTCTCACCTCAGCAAACTTGCTTAAATTTTTGCCTTCCTGATTTTGCCTTTGTTTCTTACCTATTACCTGTTCTGGCTATTTTTTTTCCCAAACTACCCAGCTATTTAATTCAGGATACCAGAAGGCAAAAACGAAGCCATGAAGGGTTCTTCTAGCACCAGTAGCTCTCAATCCTTAAAAGACTTTAGAATCCCTTAGAGAACTTCAAAAAATACTGATGCTTGGACCTAATATCTGCCACAGCTGGAGAACACTGAGAACCACTGTTTAGTAGACCCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACGGAGTCTCGCTCTGTCGCCCAGGCCGGACTGCGGACTGCAGTGGCGCAATCTCGGCGCACTGCAAGCTCCGCTTCCCGGGTTCACGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGCGCCCGCCACCACGCCCGGCTAATTTTTTGTATTTTTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCTTGTTAGCCAGGATGGTCTCGATCTCCTGACCTCATGATCCACCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGCGCCCGGCCAGTAGACCCTTTTGATTTCCTAATCATCCTAGTAAAGTGCCCCCAGTAAGTTCTTAGTGAGTATTTGTCCTCTACCTACTATCTCTTTCTTTTCTTTTCCTTTCCTTTTTTCTTTTTCTTTTCTTCTTTTTCTTTCTGTTTCTCCTAGCTGGCTGAGCACAGAAACTTGAAAGAGAAAGAATCCCCACGCATGTTCAGCTGTTTTGAACTCTGAGAGTACTGGCATGGGTGGGGAGTCGATATTCCTATGCTCCTAGGTAACTGGCCAGCAAATGAAGTGACACTGTTAGATCTTGTACACTTTGCCATGTTTGTTTCACTCACCTGACTTTAGAGTCAGCTGCAGAGCTACTGATGAGAAATATCTGTGTCACCTTCTGGATCAGGGTACAAGGTGTTGCTTCTTTTAATAGAATGATGAATAGGTTCTTTTTCCCTACCCTTGGTATTCTGTGGACTGACATTTGCTCAGACTTGCATGGTTTGATTTTATTTCGTCTCTATTAGAAGAAGCTAGACTTGTCCATAAATGTCTGGTTTAAAGGAGAAATCAATACTGTTATTCCTCTCCAAAAATTAAGCCCAGTCTAGGAAGAGAAGATTGGAGTTTTAGACTTGATTAGTTATCTATCTGTTGTGAAGTGTTGTTGATGCTCATAGAGTAAAGGAAAAGGAAGTGTTCAAAATATAATCCAAATCTTCTGAGGATATTTTAAGAACGTGCTATTTTCTCCTGTGGTGACATTGTTGAAGATGTACTCCCAATCTTAACAGAACCATTCATTCATTAGATAACTATTCGTTGAGCACCTACTTTGCACCAGATACCATGCTAGGTTCTAGGAGTTCAGTGGCAAACAAGCAAATACAGTCCCTTCACAGAGCTTGCAAAATAGTAGGGAGGATGACAGGGGTTGTTAGGGAAGGAGAAGTACACGGTTCTTTGGGAGCATGTAACAAGAGAGCCTAACCCTGATCTAAACCAGTGTGGTAGGTATTATGTTCTTGTGTGATATGTTCTCTTTATAACTCGTTTCTTTACTTACAGTGGGAAATGCCGGGTTCCAGCCTGGTGTGACCGAATTCTTTGGAGAGGAACAAATGTTAATCAGCTTAATTATCGGAGTCACATGGAACTGAAAACCAGCGACCACCAGCCTGTTAGCGCCCTCTTCCATATTGGGGTAAACACTTGTTTGTACATTCATTTATTTGTGTGTTAAGTATCAATTACTAGAGGATTATTTAGACTCAGAACAGATCAGTAATTCAGCAAGCCATAAATGTTCCATAACCAAATAACCATTTGCAGCATTGAGAGGTTAGTGCCCCCAACCCTCCCAAATGCTGTCCGTATAGCTCTTAATGCTCCAGGCCTTTTAGTGACACAGATGTTTCTCATGCTACATAGTGGTTAGGTGGTAACTTGAGCTTCCTAAAGTAGGTATGCATAATGAAGAGTTAAAAGCTAAGTTTTATCAGATAGTAAAGAAGGGAAACACCAGGAGGGAGATTCTGGGTGGAAGGGTAGAGACAGCAGGAGCAAAGGCACAGACTGATCAGAATACAGCCAACTCTGTATATTGTCTTAAGGGATATAGTGTCATCCCTACACTTATTTTTTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACGGAGTCTTGCCCTATCCTCCGGGCTGGAGTGCAGTGGTGTGATCTTGGCTCACTGCAACCTCCTCTTCCCGGGTTCAAGCGATGCCCCTGCCTCAGCCTCCCAGAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGTGCCCAGCGAATTTTTTTTTAACTCTGTTCTATCCTGGGCTGCATTAATGGCCAGTTATTTAATTTTCTGTCTGTATTGTGAGTAAAGTTTTTTTCCCATTGTATTTTTAAACTGTGTGTTATTGGTATGTAGGTCATATCTTGTAATCATGCTGATTTAATTTGTTACAGCCAGTACATTTAGGTTATTTCTTGTGGATTTTTCAGATCTACAGCCCTATAATCTGTCAGAATGTATATAGTGCAGTGCTTAGTAGAATGGACTTTGTAGTAGACTTCTGGGATTTGCATCCGAGTTCAACCACTTTCTAACTGTGTAACCATGGACAATTTATGTAACATATTTATGCCTCAGTTTCCTCCTCTATTAAGCGTGGGTAATATTGGTACATACTCATGAAGATTAATGAGTTCGGACATGTGAAGAGCATAATGGGATAGGTTTCTTTCCTCTGTGTGTGTGTTGATTTAGGGGGCTTCTGAGATAGATATCACCAACCTGTTTTATCCTGCTCCTGTTTTAAGGAAGAAAGACTTTGGGGCTTTTCATTTAAGATCAGAATTATTTATTGGTCTTAGAATAGATTTTAAATTTTATCAAGACAATCATGACTTTACTTTTGTCCATTTTGAAATTTTAAAATAATAATCATTAATAATAGTAACTGTTCCTCAGATAGCAGCTAGTGGCTGTGTGGCAGGGACTATGTGAGGCAATTTGCACACATCTCATTTACTCCTCACAACAACGCTTTGAGTTAAATACAGTTGATCCTTCAACAACATGGGTTTGAACTACACAGATCCACTTATATCCAGATATTTTCAACCAAATGCAGATGGAAAATACAGTATTCACAGGATGTGAAACCCACGTATAAGGAGGGCCAACTGTGGGACTTGAGTATGCGTGAATTTGATTATACACAGGCCATGCCAGAATCAATCCCCCACAGATCTCAAGGGACAACTGTATTTCCCATTTAACAGATGAGCAGATGGAGAACAGCAAGTTGAAATAACTTATTTAAGAGCATTCAACTAGGAGGAGAGCTGAGATTCCAATCTTAAGTTGGCTTAACTCCCAACTCTGTGCTCTTTCTACTACCCCACAATACCTCTATAATTCTATAGAACTTGATGAAATATACCTTTAGATAACTTCTTTTAGCCCATCTAATTTCTAGTTTGTACTTGCAGGCTGCCCCTTTTTCTTCATTTGAATTCTCTTAATCCATTTTGAGAGGGTATCTTTCCTCAAACACTAACCTCTTTGGTTAGATCAGGTATGCCTGGCTTTTTTGTTTACATTTCTTTTCAAAACCTTCAGATTTTTTTGTTTGTTTTTGTTTTTTGTTTTTTGGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGAGTCTCGCTCTGTCACCCAGGTTGGAGT 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Task1_train_31058 | Located on Chromosome X, this mutation impacts OCRL (OCRL inositol polyphosphate-5-phosphatase). What is its biological consequence — is it benign or pathogenic, and which disease is associated if any? | Pathogenic; Lowe syndrome | TTATAAGTATGACTCTAAAACAGACCGGTGGGATTCCAGGTAAAGTAATAAGAACCTTCTCACAGAGAAGGTTAAGGCTTGATCTTATTTCTGACCCTCCATATTGGTAAGGGGCTAGGAATTTTTTAGGCCATGCCATAAGCAGATATATAAACCTAATGGCTCAGTGCCTCAGTGCTATTATAGAACAATAAGAGTGTTTCATTTATCTATACTCAAAGGTGAGCCTATCTTAGGGAAGTTATTACTTATATGTCAAGATTGTTGAAGTTTTATGGGCTACCTACAGTGCCTTATTTCTCTCACCTCAGCAAACTTGCTTAAATTTTTGCCTTCCTGATTTTGCCTTTGTTTCTTACCTATTACCTGTTCTGGCTATTTTTTTTCCCAAACTACCCAGCTATTTAATTCAGGATACCAGAAGGCAAAAACGAAGCCATGAAGGGTTCTTCTAGCACCAGTAGCTCTCAATCCTTAAAAGACTTTAGAATCCCTTAGAGAACTTCAAAAAATACTGATGCTTGGACCTAATATCTGCCACAGCTGGAGAACACTGAGAACCACTGTTTAGTAGACCCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACGGAGTCTCGCTCTGTCGCCCAGGCCGGACTGCGGACTGCAGTGGCGCAATCTCGGCGCACTGCAAGCTCCGCTTCCCGGGTTCACGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGCGCCCGCCACCACGCCCGGCTAATTTTTTGTATTTTTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCTTGTTAGCCAGGATGGTCTCGATCTCCTGACCTCATGATCCACCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGCGCCCGGCCAGTAGACCCTTTTGATTTCCTAATCATCCTAGTAAAGTGCCCCCAGTAAGTTCTTAGTGAGTATTTGTCCTCTACCTACTATCTCTTTCTTTTCTTTTCCTTTCCTTTTTTCTTTTTCTTTTCTTCTTTTTCTTTCTGTTTCTCCTAGCTGGCTGAGCACAGAAACTTGAAAGAGAAAGAATCCCCACGCATGTTCAGCTGTTTTGAACTCTGAGAGTACTGGCATGGGTGGGGAGTCGATATTCCTATGCTCCTAGGTAACTGGCCAGCAAATGAAGTGACACTGTTAGATCTTGTACACTTTGCCATGTTTGTTTCACTCACCTGACTTTAGAGTCAGCTGCAGAGCTACTGATGAGAAATATCTGTGTCACCTTCTGGATCAGGGTACAAGGTGTTGCTTCTTTTAATAGAATGATGAATAGGTTCTTTTTCCCTACCCTTGGTATTCTGTGGACTGACATTTGCTCAGACTTGCATGGTTTGATTTTATTTCGTCTCTATTAGAAGAAGCTAGACTTGTCCATAAATGTCTGGTTTAAAGGAGAAATCAATACTGTTATTCCTCTCCAAAAATTAAGCCCAGTCTAGGAAGAGAAGATTGGAGTTTTAGACTTGATTAGTTATCTATCTGTTGTGAAGTGTTGTTGATGCTCATAGAGTAAAGGAAAAGGAAGTGTTCAAAATATAATCCAAATCTTCTGAGGATATTTTAAGAACGTGCTATTTTCTCCTGTGGTGACATTGTTGAAGATGTACTCCCAATCTTAACAGAACCATTCATTCATTAGATAACTATTCGTTGAGCACCTACTTTGCACCAGATACCATGCTAGGTTCTAGGAGTTCAGTGGCAAACAAGCAAATACAGTCCCTTCACAGAGCTTGCAAAATAGTAGGGAGGATGACAGGGGTTGTTAGGGAAGGAGAAGTACACGGTTCTTTGGGAGCATGTAACAAGAGAGCCTAACCCTGATCTAAACCAGTGTGGTAGGTATTATGTTCTTGTGTGATATGTTCTCTTTATAACTCGTTTCTTTACTTACAGTGGGAAATGCCGGGTTCCAGCCTGGTGTGACCGAATTCTTTGGAGAGGAACAAATGTTAATCAGCTTAATTATCGGAGTCACATGGAACTGAAAACCAGCGACCACAAGCCTGTTAGCGCCCTCTTCCATATTGGGGTAAACACTTGTTTGTACATTCATTTATTTGTGTGTTAAGTATCAATTACTAGAGGATTATTTAGACTCAGAACAGATCAGTAATTCAGCAAGCCATAAATGTTCCATAACCAAATAACCATTTGCAGCATTGAGAGGTTAGTGCCCCCAACCCTCCCAAATGCTGTCCGTATAGCTCTTAATGCTCCAGGCCTTTTAGTGACACAGATGTTTCTCATGCTACATAGTGGTTAGGTGGTAACTTGAGCTTCCTAAAGTAGGTATGCATAATGAAGAGTTAAAAGCTAAGTTTTATCAGATAGTAAAGAAGGGAAACACCAGGAGGGAGATTCTGGGTGGAAGGGTAGAGACAGCAGGAGCAAAGGCACAGACTGATCAGAATACAGCCAACTCTGTATATTGTCTTAAGGGATATAGTGTCATCCCTACACTTATTTTTTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACGGAGTCTTGCCCTATCCTCCGGGCTGGAGTGCAGTGGTGTGATCTTGGCTCACTGCAACCTCCTCTTCCCGGGTTCAAGCGATGCCCCTGCCTCAGCCTCCCAGAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGTGCCCAGCGAATTTTTTTTTAACTCTGTTCTATCCTGGGCTGCATTAATGGCCAGTTATTTAATTTTCTGTCTGTATTGTGAGTAAAGTTTTTTTCCCATTGTATTTTTAAACTGTGTGTTATTGGTATGTAGGTCATATCTTGTAATCATGCTGATTTAATTTGTTACAGCCAGTACATTTAGGTTATTTCTTGTGGATTTTTCAGATCTACAGCCCTATAATCTGTCAGAATGTATATAGTGCAGTGCTTAGTAGAATGGACTTTGTAGTAGACTTCTGGGATTTGCATCCGAGTTCAACCACTTTCTAACTGTGTAACCATGGACAATTTATGTAACATATTTATGCCTCAGTTTCCTCCTCTATTAAGCGTGGGTAATATTGGTACATACTCATGAAGATTAATGAGTTCGGACATGTGAAGAGCATAATGGGATAGGTTTCTTTCCTCTGTGTGTGTGTTGATTTAGGGGGCTTCTGAGATAGATATCACCAACCTGTTTTATCCTGCTCCTGTTTTAAGGAAGAAAGACTTTGGGGCTTTTCATTTAAGATCAGAATTATTTATTGGTCTTAGAATAGATTTTAAATTTTATCAAGACAATCATGACTTTACTTTTGTCCATTTTGAAATTTTAAAATAATAATCATTAATAATAGTAACTGTTCCTCAGATAGCAGCTAGTGGCTGTGTGGCAGGGACTATGTGAGGCAATTTGCACACATCTCATTTACTCCTCACAACAACGCTTTGAGTTAAATACAGTTGATCCTTCAACAACATGGGTTTGAACTACACAGATCCACTTATATCCAGATATTTTCAACCAAATGCAGATGGAAAATACAGTATTCACAGGATGTGAAACCCACGTATAAGGAGGGCCAACTGTGGGACTTGAGTATGCGTGAATTTGATTATACACAGGCCATGCCAGAATCAATCCCCCACAGATCTCAAGGGACAACTGTATTTCCCATTTAACAGATGAGCAGATGGAGAACAGCAAGTTGAAATAACTTATTTAAGAGCATTCAACTAGGAGGAGAGCTGAGATTCCAATCTTAAGTTGGCTTAACTCCCAACTCTGTGCTCTTTCTACTACCCCACAATACCTCTATAATTCTATAGAACTTGATGAAATATACCTTTAGATAACTTCTTTTAGCCCATCTAATTTCTAGTTTGTACTTGCAGGCTGCCCCTTTTTCTTCATTTGAATTCTCTTAATCCATTTTGAGAGGGTATCTTTCCTCAAACACTAACCTCTTTGGTTAGATCAGGTATGCCTGGCTTTTTTGTTTACATTTCTTTTCAAAACCTTCAGATTTTTTTGTTTGTTTTTGTTTTTTGTTTTTTGGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGAGTCTCGCTCTGTCACCCAGGTTGGAGTGCA | TTATAAGTATGACTCTAAAACAGACCGGTGGGATTCCAGGTAAAGTAATAAGAACCTTCTCACAGAGAAGGTTAAGGCTTGATCTTATTTCTGACCCTCCATATTGGTAAGGGGCTAGGAATTTTTTAGGCCATGCCATAAGCAGATATATAAACCTAATGGCTCAGTGCCTCAGTGCTATTATAGAACAATAAGAGTGTTTCATTTATCTATACTCAAAGGTGAGCCTATCTTAGGGAAGTTATTACTTATATGTCAAGATTGTTGAAGTTTTATGGGCTACCTACAGTGCCTTATTTCTCTCACCTCAGCAAACTTGCTTAAATTTTTGCCTTCCTGATTTTGCCTTTGTTTCTTACCTATTACCTGTTCTGGCTATTTTTTTTCCCAAACTACCCAGCTATTTAATTCAGGATACCAGAAGGCAAAAACGAAGCCATGAAGGGTTCTTCTAGCACCAGTAGCTCTCAATCCTTAAAAGACTTTAGAATCCCTTAGAGAACTTCAAAAAATACTGATGCTTGGACCTAATATCTGCCACAGCTGGAGAACACTGAGAACCACTGTTTAGTAGACCCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACGGAGTCTCGCTCTGTCGCCCAGGCCGGACTGCGGACTGCAGTGGCGCAATCTCGGCGCACTGCAAGCTCCGCTTCCCGGGTTCACGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGCGCCCGCCACCACGCCCGGCTAATTTTTTGTATTTTTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCTTGTTAGCCAGGATGGTCTCGATCTCCTGACCTCATGATCCACCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGCGCCCGGCCAGTAGACCCTTTTGATTTCCTAATCATCCTAGTAAAGTGCCCCCAGTAAGTTCTTAGTGAGTATTTGTCCTCTACCTACTATCTCTTTCTTTTCTTTTCCTTTCCTTTTTTCTTTTTCTTTTCTTCTTTTTCTTTCTGTTTCTCCTAGCTGGCTGAGCACAGAAACTTGAAAGAGAAAGAATCCCCACGCATGTTCAGCTGTTTTGAACTCTGAGAGTACTGGCATGGGTGGGGAGTCGATATTCCTATGCTCCTAGGTAACTGGCCAGCAAATGAAGTGACACTGTTAGATCTTGTACACTTTGCCATGTTTGTTTCACTCACCTGACTTTAGAGTCAGCTGCAGAGCTACTGATGAGAAATATCTGTGTCACCTTCTGGATCAGGGTACAAGGTGTTGCTTCTTTTAATAGAATGATGAATAGGTTCTTTTTCCCTACCCTTGGTATTCTGTGGACTGACATTTGCTCAGACTTGCATGGTTTGATTTTATTTCGTCTCTATTAGAAGAAGCTAGACTTGTCCATAAATGTCTGGTTTAAAGGAGAAATCAATACTGTTATTCCTCTCCAAAAATTAAGCCCAGTCTAGGAAGAGAAGATTGGAGTTTTAGACTTGATTAGTTATCTATCTGTTGTGAAGTGTTGTTGATGCTCATAGAGTAAAGGAAAAGGAAGTGTTCAAAATATAATCCAAATCTTCTGAGGATATTTTAAGAACGTGCTATTTTCTCCTGTGGTGACATTGTTGAAGATGTACTCCCAATCTTAACAGAACCATTCATTCATTAGATAACTATTCGTTGAGCACCTACTTTGCACCAGATACCATGCTAGGTTCTAGGAGTTCAGTGGCAAACAAGCAAATACAGTCCCTTCACAGAGCTTGCAAAATAGTAGGGAGGATGACAGGGGTTGTTAGGGAAGGAGAAGTACACGGTTCTTTGGGAGCATGTAACAAGAGAGCCTAACCCTGATCTAAACCAGTGTGGTAGGTATTATGTTCTTGTGTGATATGTTCTCTTTATAACTCGTTTCTTTACTTACAGTGGGAAATGCCGGGTTCCAGCCTGGTGTGACCGAATTCTTTGGAGAGGAACAAATGTTAATCAGCTTAATTATCGGAGTCACATGGAACTGAAAACCAGCGACCACAAGTCTGTTAGCGCCCTCTTCCATATTGGGGTAAACACTTGTTTGTACATTCATTTATTTGTGTGTTAAGTATCAATTACTAGAGGATTATTTAGACTCAGAACAGATCAGTAATTCAGCAAGCCATAAATGTTCCATAACCAAATAACCATTTGCAGCATTGAGAGGTTAGTGCCCCCAACCCTCCCAAATGCTGTCCGTATAGCTCTTAATGCTCCAGGCCTTTTAGTGACACAGATGTTTCTCATGCTACATAGTGGTTAGGTGGTAACTTGAGCTTCCTAAAGTAGGTATGCATAATGAAGAGTTAAAAGCTAAGTTTTATCAGATAGTAAAGAAGGGAAACACCAGGAGGGAGATTCTGGGTGGAAGGGTAGAGACAGCAGGAGCAAAGGCACAGACTGATCAGAATACAGCCAACTCTGTATATTGTCTTAAGGGATATAGTGTCATCCCTACACTTATTTTTTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACGGAGTCTTGCCCTATCCTCCGGGCTGGAGTGCAGTGGTGTGATCTTGGCTCACTGCAACCTCCTCTTCCCGGGTTCAAGCGATGCCCCTGCCTCAGCCTCCCAGAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGTGCCCAGCGAATTTTTTTTTAACTCTGTTCTATCCTGGGCTGCATTAATGGCCAGTTATTTAATTTTCTGTCTGTATTGTGAGTAAAGTTTTTTTCCCATTGTATTTTTAAACTGTGTGTTATTGGTATGTAGGTCATATCTTGTAATCATGCTGATTTAATTTGTTACAGCCAGTACATTTAGGTTATTTCTTGTGGATTTTTCAGATCTACAGCCCTATAATCTGTCAGAATGTATATAGTGCAGTGCTTAGTAGAATGGACTTTGTAGTAGACTTCTGGGATTTGCATCCGAGTTCAACCACTTTCTAACTGTGTAACCATGGACAATTTATGTAACATATTTATGCCTCAGTTTCCTCCTCTATTAAGCGTGGGTAATATTGGTACATACTCATGAAGATTAATGAGTTCGGACATGTGAAGAGCATAATGGGATAGGTTTCTTTCCTCTGTGTGTGTGTTGATTTAGGGGGCTTCTGAGATAGATATCACCAACCTGTTTTATCCTGCTCCTGTTTTAAGGAAGAAAGACTTTGGGGCTTTTCATTTAAGATCAGAATTATTTATTGGTCTTAGAATAGATTTTAAATTTTATCAAGACAATCATGACTTTACTTTTGTCCATTTTGAAATTTTAAAATAATAATCATTAATAATAGTAACTGTTCCTCAGATAGCAGCTAGTGGCTGTGTGGCAGGGACTATGTGAGGCAATTTGCACACATCTCATTTACTCCTCACAACAACGCTTTGAGTTAAATACAGTTGATCCTTCAACAACATGGGTTTGAACTACACAGATCCACTTATATCCAGATATTTTCAACCAAATGCAGATGGAAAATACAGTATTCACAGGATGTGAAACCCACGTATAAGGAGGGCCAACTGTGGGACTTGAGTATGCGTGAATTTGATTATACACAGGCCATGCCAGAATCAATCCCCCACAGATCTCAAGGGACAACTGTATTTCCCATTTAACAGATGAGCAGATGGAGAACAGCAAGTTGAAATAACTTATTTAAGAGCATTCAACTAGGAGGAGAGCTGAGATTCCAATCTTAAGTTGGCTTAACTCCCAACTCTGTGCTCTTTCTACTACCCCACAATACCTCTATAATTCTATAGAACTTGATGAAATATACCTTTAGATAACTTCTTTTAGCCCATCTAATTTCTAGTTTGTACTTGCAGGCTGCCCCTTTTTCTTCATTTGAATTCTCTTAATCCATTTTGAGAGGGTATCTTTCCTCAAACACTAACCTCTTTGGTTAGATCAGGTATGCCTGGCTTTTTTGTTTACATTTCTTTTCAAAACCTTCAGATTTTTTTGTTTGTTTTTGTTTTTTGTTTTTTGGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGAGTCTCGCTCTGTCACCCAGGTTGGAGTGCA 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Task1_train_31059 | This alteration occurs within gene OCRL (OCRL inositol polyphosphate-5-phosphatase) located on Chromosome X. Is it associated with a disease or is it a benign variant? | Pathogenic; Lowe syndrome | TATAAGTATGACTCTAAAACAGACCGGTGGGATTCCAGGTAAAGTAATAAGAACCTTCTCACAGAGAAGGTTAAGGCTTGATCTTATTTCTGACCCTCCATATTGGTAAGGGGCTAGGAATTTTTTAGGCCATGCCATAAGCAGATATATAAACCTAATGGCTCAGTGCCTCAGTGCTATTATAGAACAATAAGAGTGTTTCATTTATCTATACTCAAAGGTGAGCCTATCTTAGGGAAGTTATTACTTATATGTCAAGATTGTTGAAGTTTTATGGGCTACCTACAGTGCCTTATTTCTCTCACCTCAGCAAACTTGCTTAAATTTTTGCCTTCCTGATTTTGCCTTTGTTTCTTACCTATTACCTGTTCTGGCTATTTTTTTTCCCAAACTACCCAGCTATTTAATTCAGGATACCAGAAGGCAAAAACGAAGCCATGAAGGGTTCTTCTAGCACCAGTAGCTCTCAATCCTTAAAAGACTTTAGAATCCCTTAGAGAACTTCAAAAAATACTGATGCTTGGACCTAATATCTGCCACAGCTGGAGAACACTGAGAACCACTGTTTAGTAGACCCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACGGAGTCTCGCTCTGTCGCCCAGGCCGGACTGCGGACTGCAGTGGCGCAATCTCGGCGCACTGCAAGCTCCGCTTCCCGGGTTCACGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGCGCCCGCCACCACGCCCGGCTAATTTTTTGTATTTTTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCTTGTTAGCCAGGATGGTCTCGATCTCCTGACCTCATGATCCACCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGCGCCCGGCCAGTAGACCCTTTTGATTTCCTAATCATCCTAGTAAAGTGCCCCCAGTAAGTTCTTAGTGAGTATTTGTCCTCTACCTACTATCTCTTTCTTTTCTTTTCCTTTCCTTTTTTCTTTTTCTTTTCTTCTTTTTCTTTCTGTTTCTCCTAGCTGGCTGAGCACAGAAACTTGAAAGAGAAAGAATCCCCACGCATGTTCAGCTGTTTTGAACTCTGAGAGTACTGGCATGGGTGGGGAGTCGATATTCCTATGCTCCTAGGTAACTGGCCAGCAAATGAAGTGACACTGTTAGATCTTGTACACTTTGCCATGTTTGTTTCACTCACCTGACTTTAGAGTCAGCTGCAGAGCTACTGATGAGAAATATCTGTGTCACCTTCTGGATCAGGGTACAAGGTGTTGCTTCTTTTAATAGAATGATGAATAGGTTCTTTTTCCCTACCCTTGGTATTCTGTGGACTGACATTTGCTCAGACTTGCATGGTTTGATTTTATTTCGTCTCTATTAGAAGAAGCTAGACTTGTCCATAAATGTCTGGTTTAAAGGAGAAATCAATACTGTTATTCCTCTCCAAAAATTAAGCCCAGTCTAGGAAGAGAAGATTGGAGTTTTAGACTTGATTAGTTATCTATCTGTTGTGAAGTGTTGTTGATGCTCATAGAGTAAAGGAAAAGGAAGTGTTCAAAATATAATCCAAATCTTCTGAGGATATTTTAAGAACGTGCTATTTTCTCCTGTGGTGACATTGTTGAAGATGTACTCCCAATCTTAACAGAACCATTCATTCATTAGATAACTATTCGTTGAGCACCTACTTTGCACCAGATACCATGCTAGGTTCTAGGAGTTCAGTGGCAAACAAGCAAATACAGTCCCTTCACAGAGCTTGCAAAATAGTAGGGAGGATGACAGGGGTTGTTAGGGAAGGAGAAGTACACGGTTCTTTGGGAGCATGTAACAAGAGAGCCTAACCCTGATCTAAACCAGTGTGGTAGGTATTATGTTCTTGTGTGATATGTTCTCTTTATAACTCGTTTCTTTACTTACAGTGGGAAATGCCGGGTTCCAGCCTGGTGTGACCGAATTCTTTGGAGAGGAACAAATGTTAATCAGCTTAATTATCGGAGTCACATGGAACTGAAAACCAGCGACCACAAGCCTGTTAGCGCCCTCTTCCATATTGGGGTAAACACTTGTTTGTACATTCATTTATTTGTGTGTTAAGTATCAATTACTAGAGGATTATTTAGACTCAGAACAGATCAGTAATTCAGCAAGCCATAAATGTTCCATAACCAAATAACCATTTGCAGCATTGAGAGGTTAGTGCCCCCAACCCTCCCAAATGCTGTCCGTATAGCTCTTAATGCTCCAGGCCTTTTAGTGACACAGATGTTTCTCATGCTACATAGTGGTTAGGTGGTAACTTGAGCTTCCTAAAGTAGGTATGCATAATGAAGAGTTAAAAGCTAAGTTTTATCAGATAGTAAAGAAGGGAAACACCAGGAGGGAGATTCTGGGTGGAAGGGTAGAGACAGCAGGAGCAAAGGCACAGACTGATCAGAATACAGCCAACTCTGTATATTGTCTTAAGGGATATAGTGTCATCCCTACACTTATTTTTTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACGGAGTCTTGCCCTATCCTCCGGGCTGGAGTGCAGTGGTGTGATCTTGGCTCACTGCAACCTCCTCTTCCCGGGTTCAAGCGATGCCCCTGCCTCAGCCTCCCAGAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGTGCCCAGCGAATTTTTTTTTAACTCTGTTCTATCCTGGGCTGCATTAATGGCCAGTTATTTAATTTTCTGTCTGTATTGTGAGTAAAGTTTTTTTCCCATTGTATTTTTAAACTGTGTGTTATTGGTATGTAGGTCATATCTTGTAATCATGCTGATTTAATTTGTTACAGCCAGTACATTTAGGTTATTTCTTGTGGATTTTTCAGATCTACAGCCCTATAATCTGTCAGAATGTATATAGTGCAGTGCTTAGTAGAATGGACTTTGTAGTAGACTTCTGGGATTTGCATCCGAGTTCAACCACTTTCTAACTGTGTAACCATGGACAATTTATGTAACATATTTATGCCTCAGTTTCCTCCTCTATTAAGCGTGGGTAATATTGGTACATACTCATGAAGATTAATGAGTTCGGACATGTGAAGAGCATAATGGGATAGGTTTCTTTCCTCTGTGTGTGTGTTGATTTAGGGGGCTTCTGAGATAGATATCACCAACCTGTTTTATCCTGCTCCTGTTTTAAGGAAGAAAGACTTTGGGGCTTTTCATTTAAGATCAGAATTATTTATTGGTCTTAGAATAGATTTTAAATTTTATCAAGACAATCATGACTTTACTTTTGTCCATTTTGAAATTTTAAAATAATAATCATTAATAATAGTAACTGTTCCTCAGATAGCAGCTAGTGGCTGTGTGGCAGGGACTATGTGAGGCAATTTGCACACATCTCATTTACTCCTCACAACAACGCTTTGAGTTAAATACAGTTGATCCTTCAACAACATGGGTTTGAACTACACAGATCCACTTATATCCAGATATTTTCAACCAAATGCAGATGGAAAATACAGTATTCACAGGATGTGAAACCCACGTATAAGGAGGGCCAACTGTGGGACTTGAGTATGCGTGAATTTGATTATACACAGGCCATGCCAGAATCAATCCCCCACAGATCTCAAGGGACAACTGTATTTCCCATTTAACAGATGAGCAGATGGAGAACAGCAAGTTGAAATAACTTATTTAAGAGCATTCAACTAGGAGGAGAGCTGAGATTCCAATCTTAAGTTGGCTTAACTCCCAACTCTGTGCTCTTTCTACTACCCCACAATACCTCTATAATTCTATAGAACTTGATGAAATATACCTTTAGATAACTTCTTTTAGCCCATCTAATTTCTAGTTTGTACTTGCAGGCTGCCCCTTTTTCTTCATTTGAATTCTCTTAATCCATTTTGAGAGGGTATCTTTCCTCAAACACTAACCTCTTTGGTTAGATCAGGTATGCCTGGCTTTTTTGTTTACATTTCTTTTCAAAACCTTCAGATTTTTTTGTTTGTTTTTGTTTTTTGTTTTTTGGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGAGTCTCGCTCTGTCACCCAGGTTGGAGTGCAG 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TATAAGTATGACTCTAAAACAGACCGGTGGGATTCCAGGTAAAGTAATAAGAACCTTCTCACAGAGAAGGTTAAGGCTTGATCTTATTTCTGACCCTCCATATTGGTAAGGGGCTAGGAATTTTTTAGGCCATGCCATAAGCAGATATATAAACCTAATGGCTCAGTGCCTCAGTGCTATTATAGAACAATAAGAGTGTTTCATTTATCTATACTCAAAGGTGAGCCTATCTTAGGGAAGTTATTACTTATATGTCAAGATTGTTGAAGTTTTATGGGCTACCTACAGTGCCTTATTTCTCTCACCTCAGCAAACTTGCTTAAATTTTTGCCTTCCTGATTTTGCCTTTGTTTCTTACCTATTACCTGTTCTGGCTATTTTTTTTCCCAAACTACCCAGCTATTTAATTCAGGATACCAGAAGGCAAAAACGAAGCCATGAAGGGTTCTTCTAGCACCAGTAGCTCTCAATCCTTAAAAGACTTTAGAATCCCTTAGAGAACTTCAAAAAATACTGATGCTTGGACCTAATATCTGCCACAGCTGGAGAACACTGAGAACCACTGTTTAGTAGACCCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACGGAGTCTCGCTCTGTCGCCCAGGCCGGACTGCGGACTGCAGTGGCGCAATCTCGGCGCACTGCAAGCTCCGCTTCCCGGGTTCACGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGCGCCCGCCACCACGCCCGGCTAATTTTTTGTATTTTTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCTTGTTAGCCAGGATGGTCTCGATCTCCTGACCTCATGATCCACCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGCGCCCGGCCAGTAGACCCTTTTGATTTCCTAATCATCCTAGTAAAGTGCCCCCAGTAAGTTCTTAGTGAGTATTTGTCCTCTACCTACTATCTCTTTCTTTTCTTTTCCTTTCCTTTTTTCTTTTTCTTTTCTTCTTTTTCTTTCTGTTTCTCCTAGCTGGCTGAGCACAGAAACTTGAAAGAGAAAGAATCCCCACGCATGTTCAGCTGTTTTGAACTCTGAGAGTACTGGCATGGGTGGGGAGTCGATATTCCTATGCTCCTAGGTAACTGGCCAGCAAATGAAGTGACACTGTTAGATCTTGTACACTTTGCCATGTTTGTTTCACTCACCTGACTTTAGAGTCAGCTGCAGAGCTACTGATGAGAAATATCTGTGTCACCTTCTGGATCAGGGTACAAGGTGTTGCTTCTTTTAATAGAATGATGAATAGGTTCTTTTTCCCTACCCTTGGTATTCTGTGGACTGACATTTGCTCAGACTTGCATGGTTTGATTTTATTTCGTCTCTATTAGAAGAAGCTAGACTTGTCCATAAATGTCTGGTTTAAAGGAGAAATCAATACTGTTATTCCTCTCCAAAAATTAAGCCCAGTCTAGGAAGAGAAGATTGGAGTTTTAGACTTGATTAGTTATCTATCTGTTGTGAAGTGTTGTTGATGCTCATAGAGTAAAGGAAAAGGAAGTGTTCAAAATATAATCCAAATCTTCTGAGGATATTTTAAGAACGTGCTATTTTCTCCTGTGGTGACATTGTTGAAGATGTACTCCCAATCTTAACAGAACCATTCATTCATTAGATAACTATTCGTTGAGCACCTACTTTGCACCAGATACCATGCTAGGTTCTAGGAGTTCAGTGGCAAACAAGCAAATACAGTCCCTTCACAGAGCTTGCAAAATAGTAGGGAGGATGACAGGGGTTGTTAGGGAAGGAGAAGTACACGGTTCTTTGGGAGCATGTAACAAGAGAGCCTAACCCTGATCTAAACCAGTGTGGTAGGTATTATGTTCTTGTGTGATATGTTCTCTTTATAACTCGTTTCTTTACTTACAGTGGGAAATGCCGGGTTCCAGCCTGGTGTGACCGAATTCTTTGGAGAGGAACAAATGTTAATCAGCTTAATTATCGGAGTCACATGGAACTGAAAACCAGCGACCACAAGCTTGTTAGCGCCCTCTTCCATATTGGGGTAAACACTTGTTTGTACATTCATTTATTTGTGTGTTAAGTATCAATTACTAGAGGATTATTTAGACTCAGAACAGATCAGTAATTCAGCAAGCCATAAATGTTCCATAACCAAATAACCATTTGCAGCATTGAGAGGTTAGTGCCCCCAACCCTCCCAAATGCTGTCCGTATAGCTCTTAATGCTCCAGGCCTTTTAGTGACACAGATGTTTCTCATGCTACATAGTGGTTAGGTGGTAACTTGAGCTTCCTAAAGTAGGTATGCATAATGAAGAGTTAAAAGCTAAGTTTTATCAGATAGTAAAGAAGGGAAACACCAGGAGGGAGATTCTGGGTGGAAGGGTAGAGACAGCAGGAGCAAAGGCACAGACTGATCAGAATACAGCCAACTCTGTATATTGTCTTAAGGGATATAGTGTCATCCCTACACTTATTTTTTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACGGAGTCTTGCCCTATCCTCCGGGCTGGAGTGCAGTGGTGTGATCTTGGCTCACTGCAACCTCCTCTTCCCGGGTTCAAGCGATGCCCCTGCCTCAGCCTCCCAGAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGTGCCCAGCGAATTTTTTTTTAACTCTGTTCTATCCTGGGCTGCATTAATGGCCAGTTATTTAATTTTCTGTCTGTATTGTGAGTAAAGTTTTTTTCCCATTGTATTTTTAAACTGTGTGTTATTGGTATGTAGGTCATATCTTGTAATCATGCTGATTTAATTTGTTACAGCCAGTACATTTAGGTTATTTCTTGTGGATTTTTCAGATCTACAGCCCTATAATCTGTCAGAATGTATATAGTGCAGTGCTTAGTAGAATGGACTTTGTAGTAGACTTCTGGGATTTGCATCCGAGTTCAACCACTTTCTAACTGTGTAACCATGGACAATTTATGTAACATATTTATGCCTCAGTTTCCTCCTCTATTAAGCGTGGGTAATATTGGTACATACTCATGAAGATTAATGAGTTCGGACATGTGAAGAGCATAATGGGATAGGTTTCTTTCCTCTGTGTGTGTGTTGATTTAGGGGGCTTCTGAGATAGATATCACCAACCTGTTTTATCCTGCTCCTGTTTTAAGGAAGAAAGACTTTGGGGCTTTTCATTTAAGATCAGAATTATTTATTGGTCTTAGAATAGATTTTAAATTTTATCAAGACAATCATGACTTTACTTTTGTCCATTTTGAAATTTTAAAATAATAATCATTAATAATAGTAACTGTTCCTCAGATAGCAGCTAGTGGCTGTGTGGCAGGGACTATGTGAGGCAATTTGCACACATCTCATTTACTCCTCACAACAACGCTTTGAGTTAAATACAGTTGATCCTTCAACAACATGGGTTTGAACTACACAGATCCACTTATATCCAGATATTTTCAACCAAATGCAGATGGAAAATACAGTATTCACAGGATGTGAAACCCACGTATAAGGAGGGCCAACTGTGGGACTTGAGTATGCGTGAATTTGATTATACACAGGCCATGCCAGAATCAATCCCCCACAGATCTCAAGGGACAACTGTATTTCCCATTTAACAGATGAGCAGATGGAGAACAGCAAGTTGAAATAACTTATTTAAGAGCATTCAACTAGGAGGAGAGCTGAGATTCCAATCTTAAGTTGGCTTAACTCCCAACTCTGTGCTCTTTCTACTACCCCACAATACCTCTATAATTCTATAGAACTTGATGAAATATACCTTTAGATAACTTCTTTTAGCCCATCTAATTTCTAGTTTGTACTTGCAGGCTGCCCCTTTTTCTTCATTTGAATTCTCTTAATCCATTTTGAGAGGGTATCTTTCCTCAAACACTAACCTCTTTGGTTAGATCAGGTATGCCTGGCTTTTTTGTTTACATTTCTTTTCAAAACCTTCAGATTTTTTTGTTTGTTTTTGTTTTTTGTTTTTTGGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGAGTCTCGCTCTGTCACCCAGGTTGGAGTGCAG 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Task1_train_31060 | A genomic change on Chromosome X affects OCRL (OCRL inositol polyphosphate-5-phosphatase). Classify this variant as benign or pathogenic, and name the disease if relevant. | Pathogenic; Dent disease type 2 | GACCGGTGGGATTCCAGGTAAAGTAATAAGAACCTTCTCACAGAGAAGGTTAAGGCTTGATCTTATTTCTGACCCTCCATATTGGTAAGGGGCTAGGAATTTTTTAGGCCATGCCATAAGCAGATATATAAACCTAATGGCTCAGTGCCTCAGTGCTATTATAGAACAATAAGAGTGTTTCATTTATCTATACTCAAAGGTGAGCCTATCTTAGGGAAGTTATTACTTATATGTCAAGATTGTTGAAGTTTTATGGGCTACCTACAGTGCCTTATTTCTCTCACCTCAGCAAACTTGCTTAAATTTTTGCCTTCCTGATTTTGCCTTTGTTTCTTACCTATTACCTGTTCTGGCTATTTTTTTTCCCAAACTACCCAGCTATTTAATTCAGGATACCAGAAGGCAAAAACGAAGCCATGAAGGGTTCTTCTAGCACCAGTAGCTCTCAATCCTTAAAAGACTTTAGAATCCCTTAGAGAACTTCAAAAAATACTGATGCTTGGACCTAATATCTGCCACAGCTGGAGAACACTGAGAACCACTGTTTAGTAGACCCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACGGAGTCTCGCTCTGTCGCCCAGGCCGGACTGCGGACTGCAGTGGCGCAATCTCGGCGCACTGCAAGCTCCGCTTCCCGGGTTCACGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGCGCCCGCCACCACGCCCGGCTAATTTTTTGTATTTTTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCTTGTTAGCCAGGATGGTCTCGATCTCCTGACCTCATGATCCACCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGCGCCCGGCCAGTAGACCCTTTTGATTTCCTAATCATCCTAGTAAAGTGCCCCCAGTAAGTTCTTAGTGAGTATTTGTCCTCTACCTACTATCTCTTTCTTTTCTTTTCCTTTCCTTTTTTCTTTTTCTTTTCTTCTTTTTCTTTCTGTTTCTCCTAGCTGGCTGAGCACAGAAACTTGAAAGAGAAAGAATCCCCACGCATGTTCAGCTGTTTTGAACTCTGAGAGTACTGGCATGGGTGGGGAGTCGATATTCCTATGCTCCTAGGTAACTGGCCAGCAAATGAAGTGACACTGTTAGATCTTGTACACTTTGCCATGTTTGTTTCACTCACCTGACTTTAGAGTCAGCTGCAGAGCTACTGATGAGAAATATCTGTGTCACCTTCTGGATCAGGGTACAAGGTGTTGCTTCTTTTAATAGAATGATGAATAGGTTCTTTTTCCCTACCCTTGGTATTCTGTGGACTGACATTTGCTCAGACTTGCATGGTTTGATTTTATTTCGTCTCTATTAGAAGAAGCTAGACTTGTCCATAAATGTCTGGTTTAAAGGAGAAATCAATACTGTTATTCCTCTCCAAAAATTAAGCCCAGTCTAGGAAGAGAAGATTGGAGTTTTAGACTTGATTAGTTATCTATCTGTTGTGAAGTGTTGTTGATGCTCATAGAGTAAAGGAAAAGGAAGTGTTCAAAATATAATCCAAATCTTCTGAGGATATTTTAAGAACGTGCTATTTTCTCCTGTGGTGACATTGTTGAAGATGTACTCCCAATCTTAACAGAACCATTCATTCATTAGATAACTATTCGTTGAGCACCTACTTTGCACCAGATACCATGCTAGGTTCTAGGAGTTCAGTGGCAAACAAGCAAATACAGTCCCTTCACAGAGCTTGCAAAATAGTAGGGAGGATGACAGGGGTTGTTAGGGAAGGAGAAGTACACGGTTCTTTGGGAGCATGTAACAAGAGAGCCTAACCCTGATCTAAACCAGTGTGGTAGGTATTATGTTCTTGTGTGATATGTTCTCTTTATAACTCGTTTCTTTACTTACAGTGGGAAATGCCGGGTTCCAGCCTGGTGTGACCGAATTCTTTGGAGAGGAACAAATGTTAATCAGCTTAATTATCGGAGTCACATGGAACTGAAAACCAGCGACCACAAGCCTGTTAGCGCCCTCTTCCATATTGGGGTAAACACTTGTTTGTACATTCATTTATTTGTGTGTTAAGTATCAATTACTAGAGGATTATTTAGACTCAGAACAGATCAGTAATTCAGCAAGCCATAAATGTTCCATAACCAAATAACCATTTGCAGCATTGAGAGGTTAGTGCCCCCAACCCTCCCAAATGCTGTCCGTATAGCTCTTAATGCTCCAGGCCTTTTAGTGACACAGATGTTTCTCATGCTACATAGTGGTTAGGTGGTAACTTGAGCTTCCTAAAGTAGGTATGCATAATGAAGAGTTAAAAGCTAAGTTTTATCAGATAGTAAAGAAGGGAAACACCAGGAGGGAGATTCTGGGTGGAAGGGTAGAGACAGCAGGAGCAAAGGCACAGACTGATCAGAATACAGCCAACTCTGTATATTGTCTTAAGGGATATAGTGTCATCCCTACACTTATTTTTTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACGGAGTCTTGCCCTATCCTCCGGGCTGGAGTGCAGTGGTGTGATCTTGGCTCACTGCAACCTCCTCTTCCCGGGTTCAAGCGATGCCCCTGCCTCAGCCTCCCAGAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGTGCCCAGCGAATTTTTTTTTAACTCTGTTCTATCCTGGGCTGCATTAATGGCCAGTTATTTAATTTTCTGTCTGTATTGTGAGTAAAGTTTTTTTCCCATTGTATTTTTAAACTGTGTGTTATTGGTATGTAGGTCATATCTTGTAATCATGCTGATTTAATTTGTTACAGCCAGTACATTTAGGTTATTTCTTGTGGATTTTTCAGATCTACAGCCCTATAATCTGTCAGAATGTATATAGTGCAGTGCTTAGTAGAATGGACTTTGTAGTAGACTTCTGGGATTTGCATCCGAGTTCAACCACTTTCTAACTGTGTAACCATGGACAATTTATGTAACATATTTATGCCTCAGTTTCCTCCTCTATTAAGCGTGGGTAATATTGGTACATACTCATGAAGATTAATGAGTTCGGACATGTGAAGAGCATAATGGGATAGGTTTCTTTCCTCTGTGTGTGTGTTGATTTAGGGGGCTTCTGAGATAGATATCACCAACCTGTTTTATCCTGCTCCTGTTTTAAGGAAGAAAGACTTTGGGGCTTTTCATTTAAGATCAGAATTATTTATTGGTCTTAGAATAGATTTTAAATTTTATCAAGACAATCATGACTTTACTTTTGTCCATTTTGAAATTTTAAAATAATAATCATTAATAATAGTAACTGTTCCTCAGATAGCAGCTAGTGGCTGTGTGGCAGGGACTATGTGAGGCAATTTGCACACATCTCATTTACTCCTCACAACAACGCTTTGAGTTAAATACAGTTGATCCTTCAACAACATGGGTTTGAACTACACAGATCCACTTATATCCAGATATTTTCAACCAAATGCAGATGGAAAATACAGTATTCACAGGATGTGAAACCCACGTATAAGGAGGGCCAACTGTGGGACTTGAGTATGCGTGAATTTGATTATACACAGGCCATGCCAGAATCAATCCCCCACAGATCTCAAGGGACAACTGTATTTCCCATTTAACAGATGAGCAGATGGAGAACAGCAAGTTGAAATAACTTATTTAAGAGCATTCAACTAGGAGGAGAGCTGAGATTCCAATCTTAAGTTGGCTTAACTCCCAACTCTGTGCTCTTTCTACTACCCCACAATACCTCTATAATTCTATAGAACTTGATGAAATATACCTTTAGATAACTTCTTTTAGCCCATCTAATTTCTAGTTTGTACTTGCAGGCTGCCCCTTTTTCTTCATTTGAATTCTCTTAATCCATTTTGAGAGGGTATCTTTCCTCAAACACTAACCTCTTTGGTTAGATCAGGTATGCCTGGCTTTTTTGTTTACATTTCTTTTCAAAACCTTCAGATTTTTTTGTTTGTTTTTGTTTTTTGTTTTTTGGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGAGTCTCGCTCTGTCACCCAGGTTGGAGTGCAGTGGCACGATCTTGGCTCACTG | GACCGGTGGGATTCCAGGTAAAGTAATAAGAACCTTCTCACAGAGAAGGTTAAGGCTTGATCTTATTTCTGACCCTCCATATTGGTAAGGGGCTAGGAATTTTTTAGGCCATGCCATAAGCAGATATATAAACCTAATGGCTCAGTGCCTCAGTGCTATTATAGAACAATAAGAGTGTTTCATTTATCTATACTCAAAGGTGAGCCTATCTTAGGGAAGTTATTACTTATATGTCAAGATTGTTGAAGTTTTATGGGCTACCTACAGTGCCTTATTTCTCTCACCTCAGCAAACTTGCTTAAATTTTTGCCTTCCTGATTTTGCCTTTGTTTCTTACCTATTACCTGTTCTGGCTATTTTTTTTCCCAAACTACCCAGCTATTTAATTCAGGATACCAGAAGGCAAAAACGAAGCCATGAAGGGTTCTTCTAGCACCAGTAGCTCTCAATCCTTAAAAGACTTTAGAATCCCTTAGAGAACTTCAAAAAATACTGATGCTTGGACCTAATATCTGCCACAGCTGGAGAACACTGAGAACCACTGTTTAGTAGACCCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACGGAGTCTCGCTCTGTCGCCCAGGCCGGACTGCGGACTGCAGTGGCGCAATCTCGGCGCACTGCAAGCTCCGCTTCCCGGGTTCACGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGCGCCCGCCACCACGCCCGGCTAATTTTTTGTATTTTTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCTTGTTAGCCAGGATGGTCTCGATCTCCTGACCTCATGATCCACCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGCGCCCGGCCAGTAGACCCTTTTGATTTCCTAATCATCCTAGTAAAGTGCCCCCAGTAAGTTCTTAGTGAGTATTTGTCCTCTACCTACTATCTCTTTCTTTTCTTTTCCTTTCCTTTTTTCTTTTTCTTTTCTTCTTTTTCTTTCTGTTTCTCCTAGCTGGCTGAGCACAGAAACTTGAAAGAGAAAGAATCCCCACGCATGTTCAGCTGTTTTGAACTCTGAGAGTACTGGCATGGGTGGGGAGTCGATATTCCTATGCTCCTAGGTAACTGGCCAGCAAATGAAGTGACACTGTTAGATCTTGTACACTTTGCCATGTTTGTTTCACTCACCTGACTTTAGAGTCAGCTGCAGAGCTACTGATGAGAAATATCTGTGTCACCTTCTGGATCAGGGTACAAGGTGTTGCTTCTTTTAATAGAATGATGAATAGGTTCTTTTTCCCTACCCTTGGTATTCTGTGGACTGACATTTGCTCAGACTTGCATGGTTTGATTTTATTTCGTCTCTATTAGAAGAAGCTAGACTTGTCCATAAATGTCTGGTTTAAAGGAGAAATCAATACTGTTATTCCTCTCCAAAAATTAAGCCCAGTCTAGGAAGAGAAGATTGGAGTTTTAGACTTGATTAGTTATCTATCTGTTGTGAAGTGTTGTTGATGCTCATAGAGTAAAGGAAAAGGAAGTGTTCAAAATATAATCCAAATCTTCTGAGGATATTTTAAGAACGTGCTATTTTCTCCTGTGGTGACATTGTTGAAGATGTACTCCCAATCTTAACAGAACCATTCATTCATTAGATAACTATTCGTTGAGCACCTACTTTGCACCAGATACCATGCTAGGTTCTAGGAGTTCAGTGGCAAACAAGCAAATACAGTCCCTTCACAGAGCTTGCAAAATAGTAGGGAGGATGACAGGGGTTGTTAGGGAAGGAGAAGTACACGGTTCTTTGGGAGCATGTAACAAGAGAGCCTAACCCTGATCTAAACCAGTGTGGTAGGTATTATGTTCTTGTGTGATATGTTCTCTTTATAACTCGTTTCTTTACTTACAGTGGGAAATGCCGGGTTCCAGCCTGGTGTGACCGAATTCTTTGGAGAGGAACAAATGTTAATCAGCTTAATTATCGGAGTCACATGGAACTGAAAACCAGCGACCACAAGCCTGTTAGCGCCCTCTTCCATACTGGGGTAAACACTTGTTTGTACATTCATTTATTTGTGTGTTAAGTATCAATTACTAGAGGATTATTTAGACTCAGAACAGATCAGTAATTCAGCAAGCCATAAATGTTCCATAACCAAATAACCATTTGCAGCATTGAGAGGTTAGTGCCCCCAACCCTCCCAAATGCTGTCCGTATAGCTCTTAATGCTCCAGGCCTTTTAGTGACACAGATGTTTCTCATGCTACATAGTGGTTAGGTGGTAACTTGAGCTTCCTAAAGTAGGTATGCATAATGAAGAGTTAAAAGCTAAGTTTTATCAGATAGTAAAGAAGGGAAACACCAGGAGGGAGATTCTGGGTGGAAGGGTAGAGACAGCAGGAGCAAAGGCACAGACTGATCAGAATACAGCCAACTCTGTATATTGTCTTAAGGGATATAGTGTCATCCCTACACTTATTTTTTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACGGAGTCTTGCCCTATCCTCCGGGCTGGAGTGCAGTGGTGTGATCTTGGCTCACTGCAACCTCCTCTTCCCGGGTTCAAGCGATGCCCCTGCCTCAGCCTCCCAGAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGTGCCCAGCGAATTTTTTTTTAACTCTGTTCTATCCTGGGCTGCATTAATGGCCAGTTATTTAATTTTCTGTCTGTATTGTGAGTAAAGTTTTTTTCCCATTGTATTTTTAAACTGTGTGTTATTGGTATGTAGGTCATATCTTGTAATCATGCTGATTTAATTTGTTACAGCCAGTACATTTAGGTTATTTCTTGTGGATTTTTCAGATCTACAGCCCTATAATCTGTCAGAATGTATATAGTGCAGTGCTTAGTAGAATGGACTTTGTAGTAGACTTCTGGGATTTGCATCCGAGTTCAACCACTTTCTAACTGTGTAACCATGGACAATTTATGTAACATATTTATGCCTCAGTTTCCTCCTCTATTAAGCGTGGGTAATATTGGTACATACTCATGAAGATTAATGAGTTCGGACATGTGAAGAGCATAATGGGATAGGTTTCTTTCCTCTGTGTGTGTGTTGATTTAGGGGGCTTCTGAGATAGATATCACCAACCTGTTTTATCCTGCTCCTGTTTTAAGGAAGAAAGACTTTGGGGCTTTTCATTTAAGATCAGAATTATTTATTGGTCTTAGAATAGATTTTAAATTTTATCAAGACAATCATGACTTTACTTTTGTCCATTTTGAAATTTTAAAATAATAATCATTAATAATAGTAACTGTTCCTCAGATAGCAGCTAGTGGCTGTGTGGCAGGGACTATGTGAGGCAATTTGCACACATCTCATTTACTCCTCACAACAACGCTTTGAGTTAAATACAGTTGATCCTTCAACAACATGGGTTTGAACTACACAGATCCACTTATATCCAGATATTTTCAACCAAATGCAGATGGAAAATACAGTATTCACAGGATGTGAAACCCACGTATAAGGAGGGCCAACTGTGGGACTTGAGTATGCGTGAATTTGATTATACACAGGCCATGCCAGAATCAATCCCCCACAGATCTCAAGGGACAACTGTATTTCCCATTTAACAGATGAGCAGATGGAGAACAGCAAGTTGAAATAACTTATTTAAGAGCATTCAACTAGGAGGAGAGCTGAGATTCCAATCTTAAGTTGGCTTAACTCCCAACTCTGTGCTCTTTCTACTACCCCACAATACCTCTATAATTCTATAGAACTTGATGAAATATACCTTTAGATAACTTCTTTTAGCCCATCTAATTTCTAGTTTGTACTTGCAGGCTGCCCCTTTTTCTTCATTTGAATTCTCTTAATCCATTTTGAGAGGGTATCTTTCCTCAAACACTAACCTCTTTGGTTAGATCAGGTATGCCTGGCTTTTTTGTTTACATTTCTTTTCAAAACCTTCAGATTTTTTTGTTTGTTTTTGTTTTTTGTTTTTTGGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGAGTCTCGCTCTGTCACCCAGGTTGGAGTGCAGTGGCACGATCTTGGCTCACTG |
Task1_train_31061 | Located on Chromosome X, this mutation impacts OCRL (OCRL inositol polyphosphate-5-phosphatase). What is its biological consequence — is it benign or pathogenic, and which disease is associated if any? | Pathogenic; Lowe syndrome | AGTTAAAATCTGTTAGTTATGTTAATTTTGGCATTGGTTTGTATGAAGTTTTAATATTTAAAAAAACACAGCTATATCAGGAAGCTGAAAGTGCTGTGTCAGGTGGAAAATTTTTTTATCAGTGGAGATGTGTTTATACGTTGTCATGGTTTTACTCTAGTCTAGGACATTTTGTTTCAGCCATTTTCTAAAATGGCTGTAGGTTCCATTTATTAATATATCTCTGCTATTATGTAATCTGAGCAGTGATATTATACTTCTTGGTATTGTACATAGAATCTAATAGAGTTAAAAGCTTTTTAATAATATTTGCTGCCACCTCACCAAGTTATGATTGTTAGAAACAGTAATTGCTGTGTTTTGACACTGTCATTTTGTACAGTGCAAGCAATCATTTTTACCACAATTATCACATTTTTTCCACTACCAAATAACTTAACAATGAAGCAAGAAAATATTCTTCCCAAATATTTATTATTACCAAGCTTCTTAACGTAGGGGTTTAACTTTTACAGGACGTTAGCCAATTAATCTTACCTTTACCTTAAAGCGTGTGCTTCTATAATGCTTTGTTCAATTTATGTTTGCTTTAGTGACCTTAAAAATTGTTAGAGACTCTTGGAGGTATAAAAGTTGAGAACACATAAAACTAAAGCAAGGATCTGTTTTCTTTCAGGTGCAAGCTGTGGATGAAGCAAGATATAGAGAGTGTTTGAGGATGTTGTTTGCACCACAGTTTATTTTAAATAGTTACTGTAATGACCAGTTTTAAATTGTTAGATAATCTCCAAGGGAGATGAGCTAGAAGGATATAAGACTGAAAAGAGGATACATTTTCTTTCAGGTGAAGGTTGTGGATGAACGAAGGTACCGGAAAGTCTTTGAAGATAGTGTACGCATCATGGACAGAATGGAAAATGACTTCCTTCCTTCCTTAGAACTCAGCAGGAGGGAGGTGAGCAAAAATACATGATCTCCCTGTCTACTGCTCACTGTGGTTAGCACAGAAGAAACTGCTACTTAGAAAAGGCTACATAGCAACGTGGTTAAGCCCATGTCGCTGGAGTCAGACTGCCTCCATTCCAGTTGTAGCACGGCTGTTTAGTAGATGTATGACCTCAGGCAAGTATCTTACCCGCTCAGAGCCGCAGTTTCCTTTCCTGGATTAAGGGGTAGTTGTAAGGATTACATGAGTTAATACATGCAAAGCTCTCAGAACAGCACCCGGCACATAGTAAGCCCTCCGCTGTTAGATGCTCTTATTTAATATTTCAGAGTTGCTAGTTAATTTATATCTCAGAAACCAGGACTTGGTCACAGGATGAATACTCTGAACCAAGGTTGGGTTACCCTCTTAGGATCCTAGGAATGATCAGAGTAGCCTGGAGAAGTAGCAAGAGCCACCTAACTCCTTCTCTGCTGGTGTGAGTATAATAATACATGCAAGTGGATGTTGTGAAGTTGGTTCAGTTGGTGAATGTCTATGGCATTTGCACACCTGCTTAACAATTACCTTACTCCTCATATCCTCTATGGAATAATCCAACTGACTTACTTCCCCTACTAGTGATGCATGTTTGTGTCTGTCTGTTATTCCCCAGTTTGTGTTTGAAAATGTGAAGTTTCGGCAACTACAAAAGGAGAAGTTCCAGATCAGCAACAATGGACAGGTTCCCTGCCATTTTTCTTTCATCCCTAAACTTAATGACAGCCAGTACTGCAAGCCATGGCTTCGGGCTGAACCTTTTGAGGGCTACTTGGAGCCAAGTGAGTTTTCCCTTTACCATTGTCTCTGCTGGTGATGTCATGACTCCCATCCCCTTGGTTTAACTTTCTGTTTTCTAACCACATGTCTCTTACCTTTACTGTCATATTGGTGATACCTCTGGTGTGTGTCCTGTCTCTTCCCCCTCATTGCTTAATGATTTTTTTAGAGGACACTTTTCTGTTGGTTCTTATACTCTTTTTTGCTTTCCCACTGGAGGTTTTCCTATTACCATGTATCATCTCTTACATTTCAGATGAGACAGTGGACATTTCTCTTGATGTGTATGTCAGCAAAGACTCTGTAACCATCCTGAACTCGGGAGAAGATAAGATTGAAGATATTCTCGTCCTTCACCTGGATCGAGGCAAAGATTACTTCTTGACTATCAGTGGAAATTACCTCCCAAGTTGTTTTGGCACATCCTTAGAGGCTCTGTGCCGTATGAAAAGACCAATCCGAGAAGTTCCTGTTACCAAACTCATAGACTTGGTAAGAACTGTCCCAAGACATAAACCTCTTTTACATTTAATTTTCACAATACTTAAGTGACGTCCTCATTATCTTTGTGCTTTCTGTCTTCTTTTGGCCACGGGGGATGTCAAATGATAAAGAAGAATGTTACTTTAGCACTGTTTTGATTAGATTAAGCCTAAGGGGAAAGAGGGGGGACTAATCTGCAGTTGGCTCTTGTTGTGAGTACAATACATAATACTAAGCTCACCAAATAAGATTAAAGACTCCCCTCTCAAAGATATAATGCTTGTTTGTTAAGCTCTTCATACTCTCAAGTCACTTTTGTATAAATTAGCATGTACGTGAGGTATGCTAAGTGGGGCAGGCAGAATTATCCTCATTTGAGCATATGAGAAAACTGAGGCACAGAGACATTGACGTGCCCAGAGTCAAATACCATCAGTTAGTAACAAATCTAGCACCCAGATTTCCTGGCTCCCAGTTTAGTATTCCTCACTAATACCACATTATATCTAATCAGAGTAAAACTTTGCTATTTATGGAAGCATAGAACTATCCTGGAACCCTGGAGTACCTGAATCAGAATCCCTGGGGGTGCTTATTACAGGTACCCTCACTTCTGGCAATGGAATCAGAATCTCAGGATATGGAGCCTACAGATCTGCATTTTATCCGCATTCCAGATGCTTATAATGTACATTGAAATTTGATACTTACTTAATGTGATGTGCTTAAGAAAGAAAAGGAGGTTGATTTTCCCACCTCTCCCTCAAGCCAAGCTATAATATTAATGTTTTTATGAAGGAAGTACTTACTATCTTCAGTAACATAAGTTGATTTAGTAATAAAGTTCATTGTATTAAGAAATTTCCTTCTAAATGAAAATATTGTTGGATTGTATGCAGAATCTCTTTGGGCTACAAAAGTATATTCTTGGTTTTTTTACCAAAGAAAATTAGGTGAGGTGACAGCATACGTTATCCTTACCATTAGTATTCACATGGATCCTTTAGGCCTAGCCAGAGCGAGTGATTGTATCTAGCAGGGAGGTCTAGACCAGCAGGCAGGCTGCTGGCTTGTCTGAGTCCGATCTGTTCTGTTGCCATGGAATTGTTTTAGCTGTGACTCAGATAGCAGATTAAAACACTGAGTCCAGCCCCGGCATTCTTTCTTGGAATTATACTTATTTCCCCAGAGCCCTCATGACTGAGTATATTACCTCTGTTTGAGAGAGAACCATTTTCTTCAGAAATTCATATCCTACCGTTCTGCTGTTTTTCATGATAATTGTTTTTCTCCTAACATTATATTTCTGTCTTTTAGATTTTAGTATTTCACCTTTTAGAATACATTTTGGATGATGAAGTTGTTTTTCTTATTTCTCCTACCCCCTTTCCTTCATCTCAGACATTATTTCCCAGCTTTCTTTGTTTCAGCTTTTTATTATGAAAAATGTCAAATGTGCAGAAAAATGGAAAGAACAGTACAACACACCCCCACATGCCTTCTGTACATATATACACACAGATGTTTTTTGCTGTGTCATGTAAAATTTAGTGGTAATATGTCACTTCACCACTGAACACTTCAGCCTGCATCTCTTAACAAAAAGGGCACACTTAAGCACAATACCATTATTATGTATAAGAAAACTAACAGTAATCCATAGTATCATTTAACATTCGGTCCATATTCAGATTTCTTCAGTTGTCCCAAGAATTTCTGTTATACCTTTTTTTAAACCAAAATCCAATCTGGGTTCATATAGTATTTGGTGAGGTCTCTGAAGTCTCTATTGGAGTAGTACAGTTCCTACTTTCTTTAGTGACATTGACTTTTTTAAGAGTCCAGTAC 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Task1_train_31062 | Assess the clinical impact of this variant on gene OCRL (OCRL inositol polyphosphate-5-phosphatase), found on Chromosome X. State whether it’s pathogenic or benign, and the disease if applicable. | Pathogenic; Lowe syndrome | TATATCAGGAAGCTGAAAGTGCTGTGTCAGGTGGAAAATTTTTTTATCAGTGGAGATGTGTTTATACGTTGTCATGGTTTTACTCTAGTCTAGGACATTTTGTTTCAGCCATTTTCTAAAATGGCTGTAGGTTCCATTTATTAATATATCTCTGCTATTATGTAATCTGAGCAGTGATATTATACTTCTTGGTATTGTACATAGAATCTAATAGAGTTAAAAGCTTTTTAATAATATTTGCTGCCACCTCACCAAGTTATGATTGTTAGAAACAGTAATTGCTGTGTTTTGACACTGTCATTTTGTACAGTGCAAGCAATCATTTTTACCACAATTATCACATTTTTTCCACTACCAAATAACTTAACAATGAAGCAAGAAAATATTCTTCCCAAATATTTATTATTACCAAGCTTCTTAACGTAGGGGTTTAACTTTTACAGGACGTTAGCCAATTAATCTTACCTTTACCTTAAAGCGTGTGCTTCTATAATGCTTTGTTCAATTTATGTTTGCTTTAGTGACCTTAAAAATTGTTAGAGACTCTTGGAGGTATAAAAGTTGAGAACACATAAAACTAAAGCAAGGATCTGTTTTCTTTCAGGTGCAAGCTGTGGATGAAGCAAGATATAGAGAGTGTTTGAGGATGTTGTTTGCACCACAGTTTATTTTAAATAGTTACTGTAATGACCAGTTTTAAATTGTTAGATAATCTCCAAGGGAGATGAGCTAGAAGGATATAAGACTGAAAAGAGGATACATTTTCTTTCAGGTGAAGGTTGTGGATGAACGAAGGTACCGGAAAGTCTTTGAAGATAGTGTACGCATCATGGACAGAATGGAAAATGACTTCCTTCCTTCCTTAGAACTCAGCAGGAGGGAGGTGAGCAAAAATACATGATCTCCCTGTCTACTGCTCACTGTGGTTAGCACAGAAGAAACTGCTACTTAGAAAAGGCTACATAGCAACGTGGTTAAGCCCATGTCGCTGGAGTCAGACTGCCTCCATTCCAGTTGTAGCACGGCTGTTTAGTAGATGTATGACCTCAGGCAAGTATCTTACCCGCTCAGAGCCGCAGTTTCCTTTCCTGGATTAAGGGGTAGTTGTAAGGATTACATGAGTTAATACATGCAAAGCTCTCAGAACAGCACCCGGCACATAGTAAGCCCTCCGCTGTTAGATGCTCTTATTTAATATTTCAGAGTTGCTAGTTAATTTATATCTCAGAAACCAGGACTTGGTCACAGGATGAATACTCTGAACCAAGGTTGGGTTACCCTCTTAGGATCCTAGGAATGATCAGAGTAGCCTGGAGAAGTAGCAAGAGCCACCTAACTCCTTCTCTGCTGGTGTGAGTATAATAATACATGCAAGTGGATGTTGTGAAGTTGGTTCAGTTGGTGAATGTCTATGGCATTTGCACACCTGCTTAACAATTACCTTACTCCTCATATCCTCTATGGAATAATCCAACTGACTTACTTCCCCTACTAGTGATGCATGTTTGTGTCTGTCTGTTATTCCCCAGTTTGTGTTTGAAAATGTGAAGTTTCGGCAACTACAAAAGGAGAAGTTCCAGATCAGCAACAATGGACAGGTTCCCTGCCATTTTTCTTTCATCCCTAAACTTAATGACAGCCAGTACTGCAAGCCATGGCTTCGGGCTGAACCTTTTGAGGGCTACTTGGAGCCAAGTGAGTTTTCCCTTTACCATTGTCTCTGCTGGTGATGTCATGACTCCCATCCCCTTGGTTTAACTTTCTGTTTTCTAACCACATGTCTCTTACCTTTACTGTCATATTGGTGATACCTCTGGTGTGTGTCCTGTCTCTTCCCCCTCATTGCTTAATGATTTTTTTAGAGGACACTTTTCTGTTGGTTCTTATACTCTTTTTTGCTTTCCCACTGGAGGTTTTCCTATTACCATGTATCATCTCTTACATTTCAGATGAGACAGTGGACATTTCTCTTGATGTGTATGTCAGCAAAGACTCTGTAACCATCCTGAACTCGGGAGAAGATAAGATTGAAGATATTCTCGTCCTTCACCTGGATCGAGGCAAAGATTACTTCTTGACTATCAGTGGAAATTACCTCCCAAGTTGTTTTGGCACATCCTTAGAGGCTCTGTGCCGTATGAAAAGACCAATCCGAGAAGTTCCTGTTACCAAACTCATAGACTTGGTAAGAACTGTCCCAAGACATAAACCTCTTTTACATTTAATTTTCACAATACTTAAGTGACGTCCTCATTATCTTTGTGCTTTCTGTCTTCTTTTGGCCACGGGGGATGTCAAATGATAAAGAAGAATGTTACTTTAGCACTGTTTTGATTAGATTAAGCCTAAGGGGAAAGAGGGGGGACTAATCTGCAGTTGGCTCTTGTTGTGAGTACAATACATAATACTAAGCTCACCAAATAAGATTAAAGACTCCCCTCTCAAAGATATAATGCTTGTTTGTTAAGCTCTTCATACTCTCAAGTCACTTTTGTATAAATTAGCATGTACGTGAGGTATGCTAAGTGGGGCAGGCAGAATTATCCTCATTTGAGCATATGAGAAAACTGAGGCACAGAGACATTGACGTGCCCAGAGTCAAATACCATCAGTTAGTAACAAATCTAGCACCCAGATTTCCTGGCTCCCAGTTTAGTATTCCTCACTAATACCACATTATATCTAATCAGAGTAAAACTTTGCTATTTATGGAAGCATAGAACTATCCTGGAACCCTGGAGTACCTGAATCAGAATCCCTGGGGGTGCTTATTACAGGTACCCTCACTTCTGGCAATGGAATCAGAATCTCAGGATATGGAGCCTACAGATCTGCATTTTATCCGCATTCCAGATGCTTATAATGTACATTGAAATTTGATACTTACTTAATGTGATGTGCTTAAGAAAGAAAAGGAGGTTGATTTTCCCACCTCTCCCTCAAGCCAAGCTATAATATTAATGTTTTTATGAAGGAAGTACTTACTATCTTCAGTAACATAAGTTGATTTAGTAATAAAGTTCATTGTATTAAGAAATTTCCTTCTAAATGAAAATATTGTTGGATTGTATGCAGAATCTCTTTGGGCTACAAAAGTATATTCTTGGTTTTTTTACCAAAGAAAATTAGGTGAGGTGACAGCATACGTTATCCTTACCATTAGTATTCACATGGATCCTTTAGGCCTAGCCAGAGCGAGTGATTGTATCTAGCAGGGAGGTCTAGACCAGCAGGCAGGCTGCTGGCTTGTCTGAGTCCGATCTGTTCTGTTGCCATGGAATTGTTTTAGCTGTGACTCAGATAGCAGATTAAAACACTGAGTCCAGCCCCGGCATTCTTTCTTGGAATTATACTTATTTCCCCAGAGCCCTCATGACTGAGTATATTACCTCTGTTTGAGAGAGAACCATTTTCTTCAGAAATTCATATCCTACCGTTCTGCTGTTTTTCATGATAATTGTTTTTCTCCTAACATTATATTTCTGTCTTTTAGATTTTAGTATTTCACCTTTTAGAATACATTTTGGATGATGAAGTTGTTTTTCTTATTTCTCCTACCCCCTTTCCTTCATCTCAGACATTATTTCCCAGCTTTCTTTGTTTCAGCTTTTTATTATGAAAAATGTCAAATGTGCAGAAAAATGGAAAGAACAGTACAACACACCCCCACATGCCTTCTGTACATATATACACACAGATGTTTTTTGCTGTGTCATGTAAAATTTAGTGGTAATATGTCACTTCACCACTGAACACTTCAGCCTGCATCTCTTAACAAAAAGGGCACACTTAAGCACAATACCATTATTATGTATAAGAAAACTAACAGTAATCCATAGTATCATTTAACATTCGGTCCATATTCAGATTTCTTCAGTTGTCCCAAGAATTTCTGTTATACCTTTTTTTAAACCAAAATCCAATCTGGGTTCATATAGTATTTGGTGAGGTCTCTGAAGTCTCTATTGGAGTAGTACAGTTCCTACTTTCTTTAGTGACATTGACTTTTTTAAGAGTCCAGTACAAATGTCCAGTCAAGGGTCAACCATTTCCTAAATTTTTCTGGTTGTTTCCTTCTTGTTTTTTTTTTTTTTAA | TATATCAGGAAGCTGAAAGTGCTGTGTCAGGTGGAAAATTTTTTTATCAGTGGAGATGTGTTTATACGTTGTCATGGTTTTACTCTAGTCTAGGACATTTTGTTTCAGCCATTTTCTAAAATGGCTGTAGGTTCCATTTATTAATATATCTCTGCTATTATGTAATCTGAGCAGTGATATTATACTTCTTGGTATTGTACATAGAATCTAATAGAGTTAAAAGCTTTTTAATAATATTTGCTGCCACCTCACCAAGTTATGATTGTTAGAAACAGTAATTGCTGTGTTTTGACACTGTCATTTTGTACAGTGCAAGCAATCATTTTTACCACAATTATCACATTTTTTCCACTACCAAATAACTTAACAATGAAGCAAGAAAATATTCTTCCCAAATATTTATTATTACCAAGCTTCTTAACGTAGGGGTTTAACTTTTACAGGACGTTAGCCAATTAATCTTACCTTTACCTTAAAGCGTGTGCTTCTATAATGCTTTGTTCAATTTATGTTTGCTTTAGTGACCTTAAAAATTGTTAGAGACTCTTGGAGGTATAAAAGTTGAGAACACATAAAACTAAAGCAAGGATCTGTTTTCTTTCAGGTGCAAGCTGTGGATGAAGCAAGATATAGAGAGTGTTTGAGGATGTTGTTTGCACCACAGTTTATTTTAAATAGTTACTGTAATGACCAGTTTTAAATTGTTAGATAATCTCCAAGGGAGATGAGCTAGAAGGATATAAGACTGAAAAGAGGATACATTTTCTTTCAGGTGAAGGTTGTGGATGAACGAAGGTACCGGAAAGTCTTTGAAGATAGTGTACGCATCATGGACAGAATGGAAAATGACTTCCTTCCTTCCTTAGAACTCAGCAGGAGGGAGGTGAGCAAAAATACATGATCTCCCTGTCTACTGCTCACTGTGGTTAGCACAGAAGAAACTGCTACTTAGAAAAGGCTACATAGCAACGTGGTTAAGCCCATGTCGCTGGAGTCAGACTGCCTCCATTCCAGTTGTAGCACGGCTGTTTAGTAGATGTATGACCTCAGGCAAGTATCTTACCCGCTCAGAGCCGCAGTTTCCTTTCCTGGATTAAGGGGTAGTTGTAAGGATTACATGAGTTAATACATGCAAAGCTCTCAGAACAGCACCCGGCACATAGTAAGCCCTCCGCTGTTAGATGCTCTTATTTAATATTTCAGAGTTGCTAGTTAATTTATATCTCAGAAACCAGGACTTGGTCACAGGATGAATACTCTGAACCAAGGTTGGGTTACCCTCTTAGGATCCTAGGAATGATCAGAGTAGCCTGGAGAAGTAGCAAGAGCCACCTAACTCCTTCTCTGCTGGTGTGAGTATAATAATACATGCAAGTGGATGTTGTGAAGTTGGTTCAGTTGGTGAATGTCTATGGCATTTGCACACCTGCTTAACAATTACCTTACTCCTCATATCCTCTATGGAATAATCCAACTGACTTACTTCCCCTACTAGTGATGCATGTTTGTGTCTGTCTGTTATTCCCCAGTTTGTGTTTGAAAATGTGAAGTTTCGGCAACTACAAAAGGAGAAGTTCCAGATCAGCAACAATGGACAGGTTCCCTGCCATTTTTCTTTCATCCCTAAACTTAATGACAGCCAGTACTGCAAGCCATGGCTTCGGGCTGAACCTTTTGAGGGCTACTTGGAGCCAAGTGAGTTTTCCCTTTACCATTGTCTCTGCTGGTGATGTCATGACTCCCATCCCCTTGGTTTAACTTTCTGTTTTCTAACCACATGTCTCTTACCTTTACTGTCATATTGGTGATACCTCTGGTGTGTGTCCTGTCTCTTCCCCCTCATTGCTTAATGATTTTTTTAGAGGACACTTTTCTGTTGGTTCTTATACTCTTTTTTGCTTTCCCACTGGAGGTTTTCCTATTACCATGTATCATCTCTTACATTTCAGATGAGACAGTGGACATTTCTCTTGATGTGTATGTCAGCAAAGACTCTGTAACCATCCTGAACTCGGGAGAAGATAAGATTGAAGATATTCTCGTCCTTCCCCTGGATCGAGGCAAAGATTACTTCTTGACTATCAGTGGAAATTACCTCCCAAGTTGTTTTGGCACATCCTTAGAGGCTCTGTGCCGTATGAAAAGACCAATCCGAGAAGTTCCTGTTACCAAACTCATAGACTTGGTAAGAACTGTCCCAAGACATAAACCTCTTTTACATTTAATTTTCACAATACTTAAGTGACGTCCTCATTATCTTTGTGCTTTCTGTCTTCTTTTGGCCACGGGGGATGTCAAATGATAAAGAAGAATGTTACTTTAGCACTGTTTTGATTAGATTAAGCCTAAGGGGAAAGAGGGGGGACTAATCTGCAGTTGGCTCTTGTTGTGAGTACAATACATAATACTAAGCTCACCAAATAAGATTAAAGACTCCCCTCTCAAAGATATAATGCTTGTTTGTTAAGCTCTTCATACTCTCAAGTCACTTTTGTATAAATTAGCATGTACGTGAGGTATGCTAAGTGGGGCAGGCAGAATTATCCTCATTTGAGCATATGAGAAAACTGAGGCACAGAGACATTGACGTGCCCAGAGTCAAATACCATCAGTTAGTAACAAATCTAGCACCCAGATTTCCTGGCTCCCAGTTTAGTATTCCTCACTAATACCACATTATATCTAATCAGAGTAAAACTTTGCTATTTATGGAAGCATAGAACTATCCTGGAACCCTGGAGTACCTGAATCAGAATCCCTGGGGGTGCTTATTACAGGTACCCTCACTTCTGGCAATGGAATCAGAATCTCAGGATATGGAGCCTACAGATCTGCATTTTATCCGCATTCCAGATGCTTATAATGTACATTGAAATTTGATACTTACTTAATGTGATGTGCTTAAGAAAGAAAAGGAGGTTGATTTTCCCACCTCTCCCTCAAGCCAAGCTATAATATTAATGTTTTTATGAAGGAAGTACTTACTATCTTCAGTAACATAAGTTGATTTAGTAATAAAGTTCATTGTATTAAGAAATTTCCTTCTAAATGAAAATATTGTTGGATTGTATGCAGAATCTCTTTGGGCTACAAAAGTATATTCTTGGTTTTTTTACCAAAGAAAATTAGGTGAGGTGACAGCATACGTTATCCTTACCATTAGTATTCACATGGATCCTTTAGGCCTAGCCAGAGCGAGTGATTGTATCTAGCAGGGAGGTCTAGACCAGCAGGCAGGCTGCTGGCTTGTCTGAGTCCGATCTGTTCTGTTGCCATGGAATTGTTTTAGCTGTGACTCAGATAGCAGATTAAAACACTGAGTCCAGCCCCGGCATTCTTTCTTGGAATTATACTTATTTCCCCAGAGCCCTCATGACTGAGTATATTACCTCTGTTTGAGAGAGAACCATTTTCTTCAGAAATTCATATCCTACCGTTCTGCTGTTTTTCATGATAATTGTTTTTCTCCTAACATTATATTTCTGTCTTTTAGATTTTAGTATTTCACCTTTTAGAATACATTTTGGATGATGAAGTTGTTTTTCTTATTTCTCCTACCCCCTTTCCTTCATCTCAGACATTATTTCCCAGCTTTCTTTGTTTCAGCTTTTTATTATGAAAAATGTCAAATGTGCAGAAAAATGGAAAGAACAGTACAACACACCCCCACATGCCTTCTGTACATATATACACACAGATGTTTTTTGCTGTGTCATGTAAAATTTAGTGGTAATATGTCACTTCACCACTGAACACTTCAGCCTGCATCTCTTAACAAAAAGGGCACACTTAAGCACAATACCATTATTATGTATAAGAAAACTAACAGTAATCCATAGTATCATTTAACATTCGGTCCATATTCAGATTTCTTCAGTTGTCCCAAGAATTTCTGTTATACCTTTTTTTAAACCAAAATCCAATCTGGGTTCATATAGTATTTGGTGAGGTCTCTGAAGTCTCTATTGGAGTAGTACAGTTCCTACTTTCTTTAGTGACATTGACTTTTTTAAGAGTCCAGTACAAATGTCCAGTCAAGGGTCAACCATTTCCTAAATTTTTCTGGTTGTTTCCTTCTTGTTTTTTTTTTTTTTAA |
Task1_train_31063 | This genomic variant is located on Chromosome X, within the OCRL (OCRL inositol polyphosphate-5-phosphatase) gene. Can you determine its pathogenicity and name any linked disease? | Pathogenic; Dent disease type 2 | TTGTTTCAGCCATTTTCTAAAATGGCTGTAGGTTCCATTTATTAATATATCTCTGCTATTATGTAATCTGAGCAGTGATATTATACTTCTTGGTATTGTACATAGAATCTAATAGAGTTAAAAGCTTTTTAATAATATTTGCTGCCACCTCACCAAGTTATGATTGTTAGAAACAGTAATTGCTGTGTTTTGACACTGTCATTTTGTACAGTGCAAGCAATCATTTTTACCACAATTATCACATTTTTTCCACTACCAAATAACTTAACAATGAAGCAAGAAAATATTCTTCCCAAATATTTATTATTACCAAGCTTCTTAACGTAGGGGTTTAACTTTTACAGGACGTTAGCCAATTAATCTTACCTTTACCTTAAAGCGTGTGCTTCTATAATGCTTTGTTCAATTTATGTTTGCTTTAGTGACCTTAAAAATTGTTAGAGACTCTTGGAGGTATAAAAGTTGAGAACACATAAAACTAAAGCAAGGATCTGTTTTCTTTCAGGTGCAAGCTGTGGATGAAGCAAGATATAGAGAGTGTTTGAGGATGTTGTTTGCACCACAGTTTATTTTAAATAGTTACTGTAATGACCAGTTTTAAATTGTTAGATAATCTCCAAGGGAGATGAGCTAGAAGGATATAAGACTGAAAAGAGGATACATTTTCTTTCAGGTGAAGGTTGTGGATGAACGAAGGTACCGGAAAGTCTTTGAAGATAGTGTACGCATCATGGACAGAATGGAAAATGACTTCCTTCCTTCCTTAGAACTCAGCAGGAGGGAGGTGAGCAAAAATACATGATCTCCCTGTCTACTGCTCACTGTGGTTAGCACAGAAGAAACTGCTACTTAGAAAAGGCTACATAGCAACGTGGTTAAGCCCATGTCGCTGGAGTCAGACTGCCTCCATTCCAGTTGTAGCACGGCTGTTTAGTAGATGTATGACCTCAGGCAAGTATCTTACCCGCTCAGAGCCGCAGTTTCCTTTCCTGGATTAAGGGGTAGTTGTAAGGATTACATGAGTTAATACATGCAAAGCTCTCAGAACAGCACCCGGCACATAGTAAGCCCTCCGCTGTTAGATGCTCTTATTTAATATTTCAGAGTTGCTAGTTAATTTATATCTCAGAAACCAGGACTTGGTCACAGGATGAATACTCTGAACCAAGGTTGGGTTACCCTCTTAGGATCCTAGGAATGATCAGAGTAGCCTGGAGAAGTAGCAAGAGCCACCTAACTCCTTCTCTGCTGGTGTGAGTATAATAATACATGCAAGTGGATGTTGTGAAGTTGGTTCAGTTGGTGAATGTCTATGGCATTTGCACACCTGCTTAACAATTACCTTACTCCTCATATCCTCTATGGAATAATCCAACTGACTTACTTCCCCTACTAGTGATGCATGTTTGTGTCTGTCTGTTATTCCCCAGTTTGTGTTTGAAAATGTGAAGTTTCGGCAACTACAAAAGGAGAAGTTCCAGATCAGCAACAATGGACAGGTTCCCTGCCATTTTTCTTTCATCCCTAAACTTAATGACAGCCAGTACTGCAAGCCATGGCTTCGGGCTGAACCTTTTGAGGGCTACTTGGAGCCAAGTGAGTTTTCCCTTTACCATTGTCTCTGCTGGTGATGTCATGACTCCCATCCCCTTGGTTTAACTTTCTGTTTTCTAACCACATGTCTCTTACCTTTACTGTCATATTGGTGATACCTCTGGTGTGTGTCCTGTCTCTTCCCCCTCATTGCTTAATGATTTTTTTAGAGGACACTTTTCTGTTGGTTCTTATACTCTTTTTTGCTTTCCCACTGGAGGTTTTCCTATTACCATGTATCATCTCTTACATTTCAGATGAGACAGTGGACATTTCTCTTGATGTGTATGTCAGCAAAGACTCTGTAACCATCCTGAACTCGGGAGAAGATAAGATTGAAGATATTCTCGTCCTTCACCTGGATCGAGGCAAAGATTACTTCTTGACTATCAGTGGAAATTACCTCCCAAGTTGTTTTGGCACATCCTTAGAGGCTCTGTGCCGTATGAAAAGACCAATCCGAGAAGTTCCTGTTACCAAACTCATAGACTTGGTAAGAACTGTCCCAAGACATAAACCTCTTTTACATTTAATTTTCACAATACTTAAGTGACGTCCTCATTATCTTTGTGCTTTCTGTCTTCTTTTGGCCACGGGGGATGTCAAATGATAAAGAAGAATGTTACTTTAGCACTGTTTTGATTAGATTAAGCCTAAGGGGAAAGAGGGGGGACTAATCTGCAGTTGGCTCTTGTTGTGAGTACAATACATAATACTAAGCTCACCAAATAAGATTAAAGACTCCCCTCTCAAAGATATAATGCTTGTTTGTTAAGCTCTTCATACTCTCAAGTCACTTTTGTATAAATTAGCATGTACGTGAGGTATGCTAAGTGGGGCAGGCAGAATTATCCTCATTTGAGCATATGAGAAAACTGAGGCACAGAGACATTGACGTGCCCAGAGTCAAATACCATCAGTTAGTAACAAATCTAGCACCCAGATTTCCTGGCTCCCAGTTTAGTATTCCTCACTAATACCACATTATATCTAATCAGAGTAAAACTTTGCTATTTATGGAAGCATAGAACTATCCTGGAACCCTGGAGTACCTGAATCAGAATCCCTGGGGGTGCTTATTACAGGTACCCTCACTTCTGGCAATGGAATCAGAATCTCAGGATATGGAGCCTACAGATCTGCATTTTATCCGCATTCCAGATGCTTATAATGTACATTGAAATTTGATACTTACTTAATGTGATGTGCTTAAGAAAGAAAAGGAGGTTGATTTTCCCACCTCTCCCTCAAGCCAAGCTATAATATTAATGTTTTTATGAAGGAAGTACTTACTATCTTCAGTAACATAAGTTGATTTAGTAATAAAGTTCATTGTATTAAGAAATTTCCTTCTAAATGAAAATATTGTTGGATTGTATGCAGAATCTCTTTGGGCTACAAAAGTATATTCTTGGTTTTTTTACCAAAGAAAATTAGGTGAGGTGACAGCATACGTTATCCTTACCATTAGTATTCACATGGATCCTTTAGGCCTAGCCAGAGCGAGTGATTGTATCTAGCAGGGAGGTCTAGACCAGCAGGCAGGCTGCTGGCTTGTCTGAGTCCGATCTGTTCTGTTGCCATGGAATTGTTTTAGCTGTGACTCAGATAGCAGATTAAAACACTGAGTCCAGCCCCGGCATTCTTTCTTGGAATTATACTTATTTCCCCAGAGCCCTCATGACTGAGTATATTACCTCTGTTTGAGAGAGAACCATTTTCTTCAGAAATTCATATCCTACCGTTCTGCTGTTTTTCATGATAATTGTTTTTCTCCTAACATTATATTTCTGTCTTTTAGATTTTAGTATTTCACCTTTTAGAATACATTTTGGATGATGAAGTTGTTTTTCTTATTTCTCCTACCCCCTTTCCTTCATCTCAGACATTATTTCCCAGCTTTCTTTGTTTCAGCTTTTTATTATGAAAAATGTCAAATGTGCAGAAAAATGGAAAGAACAGTACAACACACCCCCACATGCCTTCTGTACATATATACACACAGATGTTTTTTGCTGTGTCATGTAAAATTTAGTGGTAATATGTCACTTCACCACTGAACACTTCAGCCTGCATCTCTTAACAAAAAGGGCACACTTAAGCACAATACCATTATTATGTATAAGAAAACTAACAGTAATCCATAGTATCATTTAACATTCGGTCCATATTCAGATTTCTTCAGTTGTCCCAAGAATTTCTGTTATACCTTTTTTTAAACCAAAATCCAATCTGGGTTCATATAGTATTTGGTGAGGTCTCTGAAGTCTCTATTGGAGTAGTACAGTTCCTACTTTCTTTAGTGACATTGACTTTTTTAAGAGTCCAGTACAAATGTCCAGTCAAGGGTCAACCATTTCCTAAATTTTTCTGGTTGTTTCCTTCTTGTTTTTTTTTTTTTTAAACTTATCCCATTTATACTCTCTCCTTCCACCTTCATGTAAACAGGAACCTACCCTTATTTTTAGTCAGAGTCAGTGAAGATATTAGAATATCTTTGCCA 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Task1_train_31064 | A genetic alteration is present in OCRL (OCRL inositol polyphosphate-5-phosphatase) on Chromosome X. Is this variant benign or disease-causing, and if the latter, which condition is involved? | Pathogenic; Lowe syndrome | TCTTAAGAGATGAAGATCACATTTTACCTGCATGACCAGAATTTGAAGGACTTTAAGTTATACACCAAAGTCTTTATTCTGAGACCCCTTTGATTCTCATACTTTTCCATCTATTAGGAGAAATCCCTTCTGCAAATGGTTCCTTTGGATGAAGGTGCCAGTGAGAGACCCCTTCAGGTTCCCAAGGAGATCTGGCTTCTAGTAGATCACCTATTCAAATACGCCTGTCACCAGGTAAGTGAGAGTAGACCTTCCCTACAACTTTGGAAGGTGTGTAACTACTATAGGAAATCACAACACCTCACGTCAGCATAGCGCTTTTAACTTTCCCAAGCTACCTGCACACAGTGGCACTGTCAGATCGACTGGGTGGGTGGAAGTGTCCTAGTCACAGATGTCACAGCTGAAGCATGTAAAGGTAAGTTATTTACTAAGACAAAGGCCTAAGTGTAGTTGTGGCAGAGCCAGGACCAAATTAAGAGCACCTGTCTCCTGGCTACCCTCTCATTTTCCCTGGACAGCTGCACACCTGAGTCTATAATGCCTACTTTGGCTATGAGTCATGTAGGCATTAGAGATTGTAAAATCCAAAGCAGATTTTAAACCCATTTTTTAACTTGGTCCTAATTTTTCTTTTAAATCCTAACTAAAATGCCACCCCACCTCATTCGCCCCCAAAAGAGATATTTCTTGGGACTAAATTGAAAGGTAATGTTCTCTTACCTACTGACGAATAATGTAACTTGAAAGCAAGGTTTAGTATGAGCATGCGATTTCCTCCTTCCCCAGCGTTCAGTAGTACTAGCATTTGAATGTGGTTATTCTGTTTGGACTCTGCCTTCTGCTGCTTGTCAAGAGGCTACAAGTAGGCCAGGCATGGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCATTTTGGGAGGCAGAGACGGGCGCATTGCTTGAGCTCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGGGCAACACGGTGAAACCCCATCTCTATAAAAAAAAATTTTAAAGGAGGCTAGAATTAGAACACCTGGTTTCCTGCTCTAGCCATCTAGTCCCCTGCCTTATTAGGTACAGGCTAAAACCTTTGAAAAGATCATTTTCCTATTTGAAATAACATTTCACATGGATTAGAGAAATGCTAAAGGAAAAATGTGTTATTTTCACACCTCCATTTGTAATTATTAACACACATACCACCCTTCCCTTTTGCTTCCTGCTGCTCTTCTGATCCTTGGGTAATCATCATAACCTCAGGAGTGATTATCTTGCCTGTCCCTTCATTCTGACTTCTTTGGTAGGAGGACCTGTTCCAGACCCCTGGAATGCAGGAAGAGCTCCAGCAGATCATTGATTGTCTGGATACCAGCATTCCTGAGACAATCCGTATCCTTTGCGACCAAAGCTTAAGAAGCTGGATGAGTACTTGATCAAACTCTTCTTCGCACCTATATTTGATTTTTGTGGTTCTATATTTATTTTCTTTGTAATATCTTTTATTATAAGATAACCACTGACTATCCACTTGTTTCTCATTTCCTTTCAGGAACTTTTGACCTCTTTCCATATCCAGCTCTTACTAAAAGGAAGCAAGGGGTAGATAACAATGACTTAAAAGCATGGGACATAGAAGCCACAGCACTGGTACTATTCTCCTTCAGGTGATCAGTCACTCCTGCCACCACACGTACTGTTGACAGGGCAGGGAGAAGGATGGGAAACATGGGCACCTGGTTTATAGGACTGCTCCAGTGTCAACTGTCACTCTGCAGGCTATATTCCCCTGACCCTGAAGCTGGGCCAAAGCTGCCAAGAGTCTTTGACCAATTCTGTAACAACTCACCTGCAGGGCACTTGAATCAATAAAATATCAAACCCCCATTAGGATCAATGTGCCCTGAATAAGAGGAGGGAAACAGTCCCTGTAGGAGCTTGAGGAAAGGAGCTCGTCGGGGCTCTGTGTGGCCTTTCTCCTGGAGCTCCTTTCCCTTGACTTAAGTTGATTCAGCTGGCAGCAACCACTCTGTGGCTGAAGCACTGCTCATTTTCTTGGAAGCCCTGCCAGAGCCAGTCATCTGTTACGAGCTGTATCAGCGATGTCTTGACTCTGCTTATGATCCCCGGATCTGCCGACAGGTGGGTTCTACTGACCTGGGGATGTGTTTGACGCAGATTGCCCCATAGAGAAGTCGTCAGTTTTACAGAGCCAGATAGGCAGCCAGCTGTCTGGTAGGATGGGTCTGCATCTGTTATTAATGGCAGGACACCAACATTGAGAGTTGCTACCCTTAAATTTTAGGTTGTGTTGTTTCCTACGATATTTGCCACCTTTTTCCCATTGGCCTATTTCTGTTTACAGAAAACATAGTGGGGTGGATCCCTCTACTCTGGGGTAAATTGGTGAAGCTGATTGTACGTGGAATTCTGGCTGACATTACCAGGAAGGATGGGTGACACTTGGGAGCCTTTCTTCTTTTTCTCTTCTTGGTGTGTGTTTTTAATCCTGAAATGATTTTAATGCACAGTAGCTGACAGTACCTGTGAATTGGACTAGTGAGTATTGAGAGGAGTCCCCATCCATGCTAAGTGACATTGTAAAGAAAACCATTCAAACAAAAAAGAACAGAAAACCATTCAGCTTGGTAGGTGCCGTGGCTACATGCCTACGGAAATGGGAAAAGAACAGATGAACACTGACCTATTGTGAGGCAGGGTGTGCGTATGAATGTGTGATGACCACGTGGCCTGGTCATTGAGTGGACAGGGACCAAACAGCACGGCCACTCTTACTTTGAAGTTATAATTTGGAAGGTATTGTGTTGGCCATGAGGAGATAATAGAAGTTAGACAGATGAAATGGGTCCTGCAAGGGTTGGATTATAGACTACTATTACAGCAGCTGTAAGTTCCTCTTACTTTCATCTTCCACCTGTTTTTCTCACTGCCTGCCCCTATTTTTAAAAACAGGTGATCTCCCAGCTTCCGAGATGCCATAGAAATGTTTTCCGTTACTTGATGGCATTCCTTCGAGAACTCTTAAAATTCTCTGAATACAATAGCGTCAATGCCAACATGATCGGTAAGAGTGCTTCATGCAACACGGGGCGTTTGTTGAGAATACTCTTAGTGCATTGTATCCAGTATATACCTTACTGCATATGCAGGCACATGGCAGTCAATAGTCCTTGTCCCCAGGCCCTCCAGCCCTGAGGTTTTGCTTAGGTTATGTCTGACAGAAGTTTCCGCTTGTCTTTCTCTCGTCTTGTAGCTACTCTCTTCACTAGTCTTCTCCTGAGGCCTCCACCCAACCTTATGGCAAGACAGACTCCAAGTGACCGCCAGCGTGCTATTCAGTTCCTTCTGGGCTTTCTGCTTGGGAGCGAAGAAGACTAAGGCTTTTACTGTTCTCTGATATTCTAGAAGCAGACGATCTCGGGCTCCAAGTATTTCAGAATGATTTAAAAAGTCATGCCACAGGAAGGGTCTATTGCAGAATTTCAAGTTCTGTTTATAGTAAAAAGGAAGAGCGTTTCCTAATCCCTCCTTTACCATATCCTACACAGAAAAATACTTTTAGACTTATATTGCCAAGCCAAAGTTACCATATTTTGGTGTTTTTGTGTTTTCTCTTTATAAGGCAAAAAGATCTGTATTTACACTCCTTCACCTAGGGATGTGTTTGTTGCCCTCCTACCCAATTGTCATGATTGTCCTTAGTACCCTAGGCCTAGATTCTGAGATCTTCCCATTCTAGGCCTACAAGCACTACTTGCTGTAGCTGAGACTTGTCTAGAGTCCTTTGTTTTGCACTTTTGACCCACCCCTTCCTGGATCACTCCTTTGCACTCCACTCCCCTCGTTCTGTCACTTTGAACGAAGTCTGAGTGAGGCTAGTGACTCCTTGGGTGTCCTCAACAGTGAATTCACTGTCTGCGTGCAGTTATTACATGCATTTGTGCATTTCTACTACAATGGCATCTTTATGTCTCTGTAACATTGGCCTTTTCATGGCTCCACACTGGGTGGAACCATATTCTCTTAGATCACATTTAGTAGCATAACTGTAGGGACTATTAGAGATGGCATCTCATCGATGAGAGAGA | 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|
Task1_train_31065 | This sequence variant lies in OCRL (OCRL inositol polyphosphate-5-phosphatase) on Chromosome X. Is it clinically significant, and what condition might it cause if any? | Pathogenic; Lowe syndrome | CTGGTTTCCTGCTCTAGCCATCTAGTCCCCTGCCTTATTAGGTACAGGCTAAAACCTTTGAAAAGATCATTTTCCTATTTGAAATAACATTTCACATGGATTAGAGAAATGCTAAAGGAAAAATGTGTTATTTTCACACCTCCATTTGTAATTATTAACACACATACCACCCTTCCCTTTTGCTTCCTGCTGCTCTTCTGATCCTTGGGTAATCATCATAACCTCAGGAGTGATTATCTTGCCTGTCCCTTCATTCTGACTTCTTTGGTAGGAGGACCTGTTCCAGACCCCTGGAATGCAGGAAGAGCTCCAGCAGATCATTGATTGTCTGGATACCAGCATTCCTGAGACAATCCGTATCCTTTGCGACCAAAGCTTAAGAAGCTGGATGAGTACTTGATCAAACTCTTCTTCGCACCTATATTTGATTTTTGTGGTTCTATATTTATTTTCTTTGTAATATCTTTTATTATAAGATAACCACTGACTATCCACTTGTTTCTCATTTCCTTTCAGGAACTTTTGACCTCTTTCCATATCCAGCTCTTACTAAAAGGAAGCAAGGGGTAGATAACAATGACTTAAAAGCATGGGACATAGAAGCCACAGCACTGGTACTATTCTCCTTCAGGTGATCAGTCACTCCTGCCACCACACGTACTGTTGACAGGGCAGGGAGAAGGATGGGAAACATGGGCACCTGGTTTATAGGACTGCTCCAGTGTCAACTGTCACTCTGCAGGCTATATTCCCCTGACCCTGAAGCTGGGCCAAAGCTGCCAAGAGTCTTTGACCAATTCTGTAACAACTCACCTGCAGGGCACTTGAATCAATAAAATATCAAACCCCCATTAGGATCAATGTGCCCTGAATAAGAGGAGGGAAACAGTCCCTGTAGGAGCTTGAGGAAAGGAGCTCGTCGGGGCTCTGTGTGGCCTTTCTCCTGGAGCTCCTTTCCCTTGACTTAAGTTGATTCAGCTGGCAGCAACCACTCTGTGGCTGAAGCACTGCTCATTTTCTTGGAAGCCCTGCCAGAGCCAGTCATCTGTTACGAGCTGTATCAGCGATGTCTTGACTCTGCTTATGATCCCCGGATCTGCCGACAGGTGGGTTCTACTGACCTGGGGATGTGTTTGACGCAGATTGCCCCATAGAGAAGTCGTCAGTTTTACAGAGCCAGATAGGCAGCCAGCTGTCTGGTAGGATGGGTCTGCATCTGTTATTAATGGCAGGACACCAACATTGAGAGTTGCTACCCTTAAATTTTAGGTTGTGTTGTTTCCTACGATATTTGCCACCTTTTTCCCATTGGCCTATTTCTGTTTACAGAAAACATAGTGGGGTGGATCCCTCTACTCTGGGGTAAATTGGTGAAGCTGATTGTACGTGGAATTCTGGCTGACATTACCAGGAAGGATGGGTGACACTTGGGAGCCTTTCTTCTTTTTCTCTTCTTGGTGTGTGTTTTTAATCCTGAAATGATTTTAATGCACAGTAGCTGACAGTACCTGTGAATTGGACTAGTGAGTATTGAGAGGAGTCCCCATCCATGCTAAGTGACATTGTAAAGAAAACCATTCAAACAAAAAAGAACAGAAAACCATTCAGCTTGGTAGGTGCCGTGGCTACATGCCTACGGAAATGGGAAAAGAACAGATGAACACTGACCTATTGTGAGGCAGGGTGTGCGTATGAATGTGTGATGACCACGTGGCCTGGTCATTGAGTGGACAGGGACCAAACAGCACGGCCACTCTTACTTTGAAGTTATAATTTGGAAGGTATTGTGTTGGCCATGAGGAGATAATAGAAGTTAGACAGATGAAATGGGTCCTGCAAGGGTTGGATTATAGACTACTATTACAGCAGCTGTAAGTTCCTCTTACTTTCATCTTCCACCTGTTTTTCTCACTGCCTGCCCCTATTTTTAAAAACAGGTGATCTCCCAGCTTCCGAGATGCCATAGAAATGTTTTCCGTTACTTGATGGCATTCCTTCGAGAACTCTTAAAATTCTCTGAATACAATAGCGTCAATGCCAACATGATCGGTAAGAGTGCTTCATGCAACACGGGGCGTTTGTTGAGAATACTCTTAGTGCATTGTATCCAGTATATACCTTACTGCATATGCAGGCACATGGCAGTCAATAGTCCTTGTCCCCAGGCCCTCCAGCCCTGAGGTTTTGCTTAGGTTATGTCTGACAGAAGTTTCCGCTTGTCTTTCTCTCGTCTTGTAGCTACTCTCTTCACTAGTCTTCTCCTGAGGCCTCCACCCAACCTTATGGCAAGACAGACTCCAAGTGACCGCCAGCGTGCTATTCAGTTCCTTCTGGGCTTTCTGCTTGGGAGCGAAGAAGACTAAGGCTTTTACTGTTCTCTGATATTCTAGAAGCAGACGATCTCGGGCTCCAAGTATTTCAGAATGATTTAAAAAGTCATGCCACAGGAAGGGTCTATTGCAGAATTTCAAGTTCTGTTTATAGTAAAAAGGAAGAGCGTTTCCTAATCCCTCCTTTACCATATCCTACACAGAAAAATACTTTTAGACTTATATTGCCAAGCCAAAGTTACCATATTTTGGTGTTTTTGTGTTTTCTCTTTATAAGGCAAAAAGATCTGTATTTACACTCCTTCACCTAGGGATGTGTTTGTTGCCCTCCTACCCAATTGTCATGATTGTCCTTAGTACCCTAGGCCTAGATTCTGAGATCTTCCCATTCTAGGCCTACAAGCACTACTTGCTGTAGCTGAGACTTGTCTAGAGTCCTTTGTTTTGCACTTTTGACCCACCCCTTCCTGGATCACTCCTTTGCACTCCACTCCCCTCGTTCTGTCACTTTGAACGAAGTCTGAGTGAGGCTAGTGACTCCTTGGGTGTCCTCAACAGTGAATTCACTGTCTGCGTGCAGTTATTACATGCATTTGTGCATTTCTACTACAATGGCATCTTTATGTCTCTGTAACATTGGCCTTTTCATGGCTCCACACTGGGTGGAACCATATTCTCTTAGATCACATTTAGTAGCATAACTGTAGGGACTATTAGAGATGGCATCTCATCGATGAGAGAGAATCACAATCAGAATGGAAGCACTTTGAGTATCTGAAGAGTGAGAGCATTCATGTTTGACAGGTCCTGCTTCCCACTATCCTTTTCCTGTTATTATTCAAATTTTACACAAGGACTAATCCTGGGTGTCTCTGAGACCCATCTCCTGCCTAGACATCCACCTCCAGAGCAACACTGGCCCCACAGTAAAAGAGGAAGTCTTGTACCTCAGGCAGGCCCATCTAGAGCTATTGCTCCTTCCCACAGCAAAGGTATTGTGGATGACCCTTAGAATCCATTCTCTGGTCTTCTGAAATACCAAGGGCAGATGTCACCTCCTTCCTCAGCAGGACTGACTCTGGGCTCTACAACCAGCTCCTTCACATAAAGGGTTTAGAGACTCCCCTTGGCTCCCAGTCACCATATCCAGTGTTGTGTAAAGAGACTGGCCAACAGGACCAACCAAGCACCTTACCTCTCCCATACAAGATGACCCTCTGAGCTTTTCATTTATTCAAGCTCTGTGGTACAGCCTTTTTTTAAAATAAATTAATCTATATTGGTTGACAAACAAGCCACCAACCACTGACTGCAAAACTGCCTGATGCAGTTGGGTTCCTCCTGGTTTTCTTTTGTTACAACCACCCTTGCCTGTTTACATTAATTGCAAGGAGCATAACGTACAGGCTGTATGTACAATCCTGGGCATTGACTCTGTGACATTTCTAGCATATCCAAGGCACCACCAGTGATTTCTCCTGTTTCTTGGTGGGGGTGGGGGGGAAGGTACGTATTCTGCAATATGGCTAAACCCTTTCCTGATTGAGAGTTAAAGCAATAGGAGTCAAGTTACTGGTGCCACAGATCTGGAGGTATGATAGGTCAGGGGCTAGGTGTTGAACTTAGTTAATGGAAGACTGAGAGCAGAACAGGTTTGTCATCTCCGCAAGGCCAGAAAGTGATCACAAAAAGAGGCAGATGATAGACACTGGGGTAGGGTCATACCACAGGGAAATACCTTTCCTGGGCTTGTTTTCTAGCATATC 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CTGGTTTCCTGCTCTAGCCATCTAGTCCCCTGCCTTATTAGGTACAGGCTAAAACCTTTGAAAAGATCATTTTCCTATTTGAAATAACATTTCACATGGATTAGAGAAATGCTAAAGGAAAAATGTGTTATTTTCACACCTCCATTTGTAATTATTAACACACATACCACCCTTCCCTTTTGCTTCCTGCTGCTCTTCTGATCCTTGGGTAATCATCATAACCTCAGGAGTGATTATCTTGCCTGTCCCTTCATTCTGACTTCTTTGGTAGGAGGACCTGTTCCAGACCCCTGGAATGCAGGAAGAGCTCCAGCAGATCATTGATTGTCTGGATACCAGCATTCCTGAGACAATCCGTATCCTTTGCGACCAAAGCTTAAGAAGCTGGATGAGTACTTGATCAAACTCTTCTTCGCACCTATATTTGATTTTTGTGGTTCTATATTTATTTTCTTTGTAATATCTTTTATTATAAGATAACCACTGACTATCCACTTGTTTCTCATTTCCTTTCAGGAACTTTTGACCTCTTTCCATATCCAGCTCTTACTAAAAGGAAGCAAGGGGTAGATAACAATGACTTAAAAGCATGGGACATAGAAGCCACAGCACTGGTACTATTCTCCTTCAGGTGATCAGTCACTCCTGCCACCACACGTACTGTTGACAGGGCAGGGAGAAGGATGGGAAACATGGGCACCTGGTTTATAGGACTGCTCCAGTGTCAACTGTCACTCTGCAGGCTATATTCCCCTGACCCTGAAGCTGGGCCAAAGCTGCCAAGAGTCTTTGACCAATTCTGTAACAACTCACCTGCAGGGCACTTGAATCAATAAAATATCAAACCCCCATTAGGATCAATGTGCCCTGAATAAGAGGAGGGAAACAGTCCCTGTAGGAGCTTGAGGAAAGGAGCTCGTCGGGGCTCTGTGTGGCCTTTCTCCTGGAGCTCCTTTCCCTTGACTTAAGTTGATTCAGCTGGCAGCAACCACTCTGTGGCTGAAGCACTGCTCATTTTCTTGGAAGCCCTGCCAGAGCCAGTCATCTGTTACGAGCTGTATCAGCGATGTCTTGACTCTGCTTATGATCCCCGGATCTGCCGACAGGTGGGTTCTACTGACCTGGGGATGTGTTTGACGCAGATTGCCCCATAGAGAAGTCGTCAGTTTTACAGAGCCAGATAGGCAGCCAGCTGTCTGGTAGGATGGGTCTGCATCTGTTATTAATGGCAGGACACCAACATTGAGAGTTGCTACCCTTAAATTTTAGGTTGTGTTGTTTCCTACGATATTTGCCACCTTTTTCCCATTGGCCTATTTCTGTTTACAGAAAACATAGTGGGGTGGATCCCTCTACTCTGGGGTAAATTGGTGAAGCTGATTGTACGTGGAATTCTGGCTGACATTACCAGGAAGGATGGGTGACACTTGGGAGCCTTTCTTCTTTTTCTCTTCTTGGTGTGTGTTTTTAATCCTGAAATGATTTTAATGCACAGTAGCTGACAGTACCTGTGAATTGGACTAGTGAGTATTGAGAGGAGTCCCCATCCATGCTAAGTGACATTGTAAAGAAAACCATTCAAACAAAAAAGAACAGAAAACCATTCAGCTTGGTAGGTGCCGTGGCTACATGCCTACGGAAATGGGAAAAGAACAGATGAACACTGACCTATTGTGAGGCAGGGTGTGCGTATGAATGTGTGATGACCACGTGGCCTGGTCATTGAGTGGACAGGGACCAAACAGCACGGCCACTCTTACTTTGAAGTTATAATTTGGAAGGTATTGTGTTGGCCATGAGGAGATAATAGAAGTTAGACAGATGAAATGGGTCCTGCAAGGGTTGGATTATAGACTACTATTACAGCAGCTGTAAGTTCCTCTTACTTTCATCTTCCACCTGTTTTTCTCACTGCCTGCCCCTATTTTTAAAAACAGGTGATCTCCCAGCTTCCGAGATGCCATAGAAATGTTTTCCGTTACTTGATGGCATTCCTTCGAGAACTCTTAAAATTCTCTGAATACAATAGCGTCAATGCCAACATGATCAGTAAGAGTGCTTCATGCAACACGGGGCGTTTGTTGAGAATACTCTTAGTGCATTGTATCCAGTATATACCTTACTGCATATGCAGGCACATGGCAGTCAATAGTCCTTGTCCCCAGGCCCTCCAGCCCTGAGGTTTTGCTTAGGTTATGTCTGACAGAAGTTTCCGCTTGTCTTTCTCTCGTCTTGTAGCTACTCTCTTCACTAGTCTTCTCCTGAGGCCTCCACCCAACCTTATGGCAAGACAGACTCCAAGTGACCGCCAGCGTGCTATTCAGTTCCTTCTGGGCTTTCTGCTTGGGAGCGAAGAAGACTAAGGCTTTTACTGTTCTCTGATATTCTAGAAGCAGACGATCTCGGGCTCCAAGTATTTCAGAATGATTTAAAAAGTCATGCCACAGGAAGGGTCTATTGCAGAATTTCAAGTTCTGTTTATAGTAAAAAGGAAGAGCGTTTCCTAATCCCTCCTTTACCATATCCTACACAGAAAAATACTTTTAGACTTATATTGCCAAGCCAAAGTTACCATATTTTGGTGTTTTTGTGTTTTCTCTTTATAAGGCAAAAAGATCTGTATTTACACTCCTTCACCTAGGGATGTGTTTGTTGCCCTCCTACCCAATTGTCATGATTGTCCTTAGTACCCTAGGCCTAGATTCTGAGATCTTCCCATTCTAGGCCTACAAGCACTACTTGCTGTAGCTGAGACTTGTCTAGAGTCCTTTGTTTTGCACTTTTGACCCACCCCTTCCTGGATCACTCCTTTGCACTCCACTCCCCTCGTTCTGTCACTTTGAACGAAGTCTGAGTGAGGCTAGTGACTCCTTGGGTGTCCTCAACAGTGAATTCACTGTCTGCGTGCAGTTATTACATGCATTTGTGCATTTCTACTACAATGGCATCTTTATGTCTCTGTAACATTGGCCTTTTCATGGCTCCACACTGGGTGGAACCATATTCTCTTAGATCACATTTAGTAGCATAACTGTAGGGACTATTAGAGATGGCATCTCATCGATGAGAGAGAATCACAATCAGAATGGAAGCACTTTGAGTATCTGAAGAGTGAGAGCATTCATGTTTGACAGGTCCTGCTTCCCACTATCCTTTTCCTGTTATTATTCAAATTTTACACAAGGACTAATCCTGGGTGTCTCTGAGACCCATCTCCTGCCTAGACATCCACCTCCAGAGCAACACTGGCCCCACAGTAAAAGAGGAAGTCTTGTACCTCAGGCAGGCCCATCTAGAGCTATTGCTCCTTCCCACAGCAAAGGTATTGTGGATGACCCTTAGAATCCATTCTCTGGTCTTCTGAAATACCAAGGGCAGATGTCACCTCCTTCCTCAGCAGGACTGACTCTGGGCTCTACAACCAGCTCCTTCACATAAAGGGTTTAGAGACTCCCCTTGGCTCCCAGTCACCATATCCAGTGTTGTGTAAAGAGACTGGCCAACAGGACCAACCAAGCACCTTACCTCTCCCATACAAGATGACCCTCTGAGCTTTTCATTTATTCAAGCTCTGTGGTACAGCCTTTTTTTAAAATAAATTAATCTATATTGGTTGACAAACAAGCCACCAACCACTGACTGCAAAACTGCCTGATGCAGTTGGGTTCCTCCTGGTTTTCTTTTGTTACAACCACCCTTGCCTGTTTACATTAATTGCAAGGAGCATAACGTACAGGCTGTATGTACAATCCTGGGCATTGACTCTGTGACATTTCTAGCATATCCAAGGCACCACCAGTGATTTCTCCTGTTTCTTGGTGGGGGTGGGGGGGAAGGTACGTATTCTGCAATATGGCTAAACCCTTTCCTGATTGAGAGTTAAAGCAATAGGAGTCAAGTTACTGGTGCCACAGATCTGGAGGTATGATAGGTCAGGGGCTAGGTGTTGAACTTAGTTAATGGAAGACTGAGAGCAGAACAGGTTTGTCATCTCCGCAAGGCCAGAAAGTGATCACAAAAAGAGGCAGATGATAGACACTGGGGTAGGGTCATACCACAGGGAAATACCTTTCCTGGGCTTGTTTTCTAGCATATC |
Task1_train_31066 | This variant lies on Chromosome X and affects the gene SASH3 (SAM and SH3 domain containing 3). Based on this context, is the mutation pathogenic or benign? If pathogenic, what disease does it cause? | Pathogenic; Immunodeficiency 102 | TTCTTGCCCCTCAAGTCCACTCCAAGTTTCCTGCTTTCTCTGCCTCCACAGACACTTCCCTGCCCCCGACTGAAAATCATTCAAAATGCCCACTACTCTGTACTTCCCAGGGAGAAGGAGCCCAACTGAGTTTCTATGTGACATTGTAACTACACATTGAGTTAAGCAGGGAAAGTCAAATATGAATGCAGGGCATAGCTTCCTGGGTGGAGGGAGCGTTGGAGTGGGTATCAGGGAACATGGAGTCTAATGGACTGACTCAGTGCTGCCAGTTATAAAATGAGAAGCCTTGAGCAGTTCACTTGGTCTGTGTGACCTCAGATTTCCGCATCTGTTCATTGGAGTGTTGGCCCAGTTGTTCTCTAGAGGCCCTCCTAATTTGCCCATTCTTTGGTCAGTGAGCCATTTCTCCTCCCATTGCCAACTCTTTTCATGTCCAAGGGCCCAGAGGTGAAGCCGTGCTCCTGGTCGGTAGCCAAGGGGGTGGTTCAGAATCCCTTCTGCAGTGTAAAGCTTGCCAGAGCCCAGCTGCCTTCCCGGTGTATACCCTTGGGATTTCTAGGCAGGTCCCCTGGAAGGCACCTGCTAGGCACTGTCTCAGCTGTTCTAGGACAAAGGTGAGCCTCCTCCCTGCCCCATCTCCTGCAGGCAGTGAGCTCTGCAGCCCCAGCCCAGGTTCTGGCAGCTTCGGGGAGGAACCACCTGCCCCCCAGTACACAGGGCCTTTCTGTGGCCGGGCACGAGTCCACACCGACTTCACTCCCAGCCCCTATGACCACGACTCGCTGAAACTGCAGGTAAGATCAGCATCCGGGCTTCTCTGGAGCCTGGCAGGCTGTGCCCAAAAAGGAAGCTGGACTGAACCAGGCTATGACAGTGTCAGTGGAGGCCAAGGCCCCCCATATCCTCTCTCCCTTGCTCCCTTCTCCTCTCCTCTCCCCCAACAGAAAGGAGATGTGATCCAGATCATTGAAAAGCCACCTGTGGGCACGTGGCTGGGCCTACTCAATGGCAAGGTGGGCTCTTTCAAATTCATCTATGTGGATGTGCTGCCCGAGGAGGCCGTGGGGCATGCCCGCCCCAGCCGCCGACAGAGCAAGGGCAAGAGGCCCAAGCCTAAGACCCTGCATGAGCTGCTGGAGCGCATCGGCCTGGAGGTTTGAGCTTGGTCCTCACTAGTATCTAGTATCAGGGAGGCACAACTGCCCCAGGGATGGGGACCAGGAAATGACAGCTATGCGTAGTTGGGGAGGACCTAGGCAGGGGTGGCTGGTAAGCAGCTGTGCCGATGGCCTGCCTCTGCCTACAGGAGCACACATCCACCCTCCTGCTCAATGGCTACCAGACACTGGAAGACTTCAAAGAGCTGCGAGAAACACACCTCAATGAGCTGAACATCATGGATCCACAGCACCGGGCCAAGCTGCTCACGGCCGCCGAGCTGCTGCTGGACTATGACAGTGAGTGGCTTTAGGAGCGGCCTGGTGAGGGTGTGTGCCCACCGGCATTCCAGGGAGGGGAGGCTTGCCCTGGCCTTGCCTTCTGTCCACGCTCTGCCCTAGGACTGCTCTGCAGTGGAAAGGTACTTTCCACTTGAATTAGAATTTCAGGGAAAGTGTACGGGAGAAAGGAGTTGTAGGGATGATTGGGCCCAACCTCCTTTGGATCAAAGGGGACCCTTAAGGCCAAAGAAGGCAAAGCCTTACTTGAGGCCTCAAAGCTGAGTAATAACAGAGCCAGGATTCAAGCCCACTGCCTGGCTCCAGCTTAGTGCTAAAGAAGTGTGAGCTCCTGGACTGCAGAGCTGGCCTGGAAACAACTCCTACCAGCTTCTAAGCTGGAAGCAGTGAGGAGAGGGGCAGGGCGGTGGCAGGTGCCCAGAAGGAGAGACTGCCTATGGTGTATTTCCCAAGGTCCCTACCTCCACCCCCATATTCTGTCTCCCTCTCTCGTCCCTGGCAGCTGGCAGTGAGGAGGCTGAAGAGGGCGCCGAGAGCAGCCAGGAGCCAGTGGCACACACAGTGTCGGAACCCAAGGTGGACATCCCGCGCGACTCAGGCTGCTTTGAGGGCTCGGAGAGCGGGCGCGATGACGCAGAGCTGGCAGGCACTGAGGAGCAGCTGCAAGGCCTCTCCCTGGCCGGGGCACCTTGAGGTGGCGGTGGCAATAGGCCAAGGCTGGGACCCAGCTGCAAAGGCTGTAGGAGTGGGCCCAGCCTCCCGTGGTGGCCCAGGTCCTGAGGACTGGCACTGAGCCTGGCCCTGCTTCCCCAGGGACACTTAGGGCCACAGAGGCCAGGCCAGGGCCCTACAGGTTCCAGGCTCAGCTGGAGTGGTTGGGGAGTCGCCCAAGGGCACATCCCACCTGCCTGAGCCCCGCCCTCCACCAGCGACTGACAGCGCAGCCCCTCCTGGCACCAACTGCTCCCCTGCCATGGCCACGGCCACAGCAAGTGGGGCACTGGGAAACCCTGCCCATGTCCCTCACCAACAAGGCCTCCAAATCCTCCTCACCCCCACACCACCTACCCCTGTCGCACTGCTCCTGAAAAGGGGGCCAAGTCAATGTTTCAGGTCAGTCTAAAAACCCTAGGGAAGCTGGCCATTTAAAAGAACCCAAACTGACCATGGGTAAATCCAGTTCCCCTAAATAAGGCCTGAAGAAATCCACAGGTACCATTCCCACTTTCCTTCTCCCTAGCTTTCTTAGAGGTTTGGCCACTAAATCTTATGAGACTTGAACCAAGTGGCTTCCTCTTTCTAGGCTTAGGACGGGTTGGGGTTAGAAAGGGTGATCACTGAAGGCCTTGCCTGCTCTGACATTCTGTGACATTAAATGTCTATTCTCCTGTTACCTGTGGCCTGGGACACCAGTGGGGTTTATCGAGGGGACCAGAGGGGCCTCAGGCTTTCAGATGAAATGGCTCCTCCTACTCACCCACTTTATTCCTCTCCATGTAATTCAGGACAAGCTGCAACTTCCCCCAGCTTAACACAATGCCCATACCTCATACGATATGCGCCCTCCCGTTCCATCCCTGGCCCCCTCAAACGAGACTTCTCACAAGGCTGATTACAGATGGTCAAACCTGGCTTCCAAGGACAGAATTGCCTCTCGGAAGCCAGCTGTGGATCTGAGTCCAGAGTTGGCCACTTGTGTGGGTCCTCACAAGCAAAGAGAGCACTAAACTTGACATTGGGGGTCCACCACTCCAACTTTGCTTTCTGAAGGTTTTGGTGTACATTGAGCCCCAGAAGGAAAGGAGAGTATCTGTGAGTGGGGGCCTCCCTTGACCCCAGTACGAAGTCTATGCCCTGAATCCCCAGAGTAGCCCTTCCTGGTGCCCAACTGGCCTGGGGACAAACAGCGTCCACTACATCTAGGACTGCCGGCTAAGTGGACACACTTCTTGACCTCCTACCAGGAACTTTGGTAAAAGCTAGCTTTGGGGAAGGGGTTGGGTGTAAATATGAGAGGGTGGAGGGAGACCAGCTGGTAGCAATAAACATGGGTAGAACTAAATTACCGTCTCCAGTTATCTTTTCTATGGAGAGAGTGTTGTGGGGAGGGGCAGACCGGTCTCCTTCAAAGCTGGCCTCAGCAAAGTGTCCCTCACTGTCCTTTCAGGTCCATCTTTCCCTTCCCTTAAATGTTCAGTGCCCTTGACTCTGCTGACCTAAAGCTCCAGTCTGAAGCCCTAGCTGGCTCTGCCCTCCCCTCTAACCAGCCCTCCTCAGAACAAGGCTCAAGCTCCCATGACCACGGGCTTTGCTGGGGTCCAAGAGGTGTAGGGGGGAATGGCTATTTCCCTCATCCAATAACTGTTCATTTTAACAGGGCCCTTAAAGACCTTCACCCGTGTGAAGAAAGGCCTGCACTGAGGAGCTGTCCAGGATCTAAGAGGGGGAGATTTGGGGTCAGCATGGCCTTTCCTCTGAAGTCACCTTTTCCTGGCCCCCACCCTGTACCCACTAAAGCAGTGCCATCTCCTGGGAGGTAGGATGGAGATGAAGACCTCTAGCTTCCTTTCTGTTTCTGCCAGAATTAACTGCATTGGGCATTGGGAAGGGGGTTACTGGAGAGAGAGCTGCCACCA | TTCTTGCCCCTCAAGTCCACTCCAAGTTTCCTGCTTTCTCTGCCTCCACAGACACTTCCCTGCCCCCGACTGAAAATCATTCAAAATGCCCACTACTCTGTACTTCCCAGGGAGAAGGAGCCCAACTGAGTTTCTATGTGACATTGTAACTACACATTGAGTTAAGCAGGGAAAGTCAAATATGAATGCAGGGCATAGCTTCCTGGGTGGAGGGAGCGTTGGAGTGGGTATCAGGGAACATGGAGTCTAATGGACTGACTCAGTGCTGCCAGTTATAAAATGAGAAGCCTTGAGCAGTTCACTTGGTCTGTGTGACCTCAGATTTCCGCATCTGTTCATTGGAGTGTTGGCCCAGTTGTTCTCTAGAGGCCCTCCTAATTTGCCCATTCTTTGGTCAGTGAGCCATTTCTCCTCCCATTGCCAACTCTTTTCATGTCCAAGGGCCCAGAGGTGAAGCCGTGCTCCTGGTCGGTAGCCAAGGGGGTGGTTCAGAATCCCTTCTGCAGTGTAAAGCTTGCCAGAGCCCAGCTGCCTTCCCGGTGTATACCCTTGGGATTTCTAGGCAGGTCCCCTGGAAGGCACCTGCTAGGCACTGTCTCAGCTGTTCTAGGACAAAGGTGAGCCTCCTCCCTGCCCCATCTCCTGCAGGCAGTGAGCTCTGCAGCCCCAGCCCAGGTTCTGGCAGCTTCGGGGAGGAACCACCTGCCCCCCAGTACACAGGGCCTTTCTGTGGCCGGGCACGAGTCCACACCGACTTCACTCCCAGCCCCTATGACCACGACTCGCTGAAACTGCAGGTAAGATCAGCATCCGGGCTTCTCTGGAGCCTGGCAGGCTGTGCCCAAAAAGGAAGCTGGACTGAACCAGGCTATGACAGTGTCAGTGGAGGCCAAGGCCCCCCATATCCTCTCTCCCTTGCTCCCTTCTCCTCTCCTCTCCCCCAACAGAAAGGAGATGTGATCCAGATCATTGAAAAGCCACCTGTGGGCACGTGGCTGGGCCTACTCAATGGCAAGGTGGGCTCTTTCAAATTCATCTATGTGGATGTGCTGCCCGAGGAGGCCGTGGGGCATGCCCGCCCCAGCCGCCGACAGAGCAAGGGCAAGAGGCCCAAGCCTAAGACCCTGCATGAGCTGCTGGAGCGCATCGGCCTGGAGGTTTGAGCTTGGTCCTCACTAGTATCTAGTATCAGGGAGGCACAACTGCCCCAGGGATGGGGACCAGGAAATGACAGCTATGCGTAGTTGGGGAGGACCTAGGCAGGGGTGGCTGGTAAGCAGCTGTGCCGATGGCCTGCCTCTGCCTACAGGAGCACACATCCACCCTCCTGCTCAATGGCTACCAGACACTGGAAGACTTCAAAGAGCTGCGAGAAACACACCTCAATGAGCTGAACATCATGGATCCACAGCACCGGGCCAAGCTGCTCACGGCCGCCGAGCTGCTGCTGGACTATGACAGTGAGTGGCTTTAGGAGCGGCCTGGTGAGGGTGTGTGCCCACCGGCATTCCAGGGAGGGGAGGCTTGCCCTGGCCTTGCCTTCTGTCCACGCTCTGCCCTAGGACTGCTCTGCAGTGGAAAGGTACTTTCCACTTGAATTAGAATTTCAGGGAAAGTGTACGGGAGAAAGGAGTTGTAGGGATGATTGGGCCCAACCTCCTTTGGATCAAAGGGGACCCTTAAGGCCAAAGAAGGCAAAGCCTTACTTGAGGCCTCAAAGCTGAGTAATAACAGAGCCAGGATTCAAGCCCACTGCCTGGCTCCAGCTTAGTGCTAAAGAAGTGTGAGCTCCTGGACTGCAGAGCTGGCCTGGAAACAACTCCTACCAGCTTCTAAGCTGGAAGCAGTGAGGAGAGGGGCAGGGCGGTGGCAGGTGCCCAGAAGGAGAGACTGCCTATGGTGTATTTCCCAAGGTCCCTACCTCCACCCCCATATTCTGTCTCCCTCTCTCGTCCCTGGCAGCTGGCAGTGAGGAGGCTGAAGAGGGCGCCGAGAGCAGCCAGGAGCCAGTGGCACACACAGTGTCGGAACCCAAGGTGGACATCCCGTGCGACTCAGGCTGCTTTGAGGGCTCGGAGAGCGGGCGCGATGACGCAGAGCTGGCAGGCACTGAGGAGCAGCTGCAAGGCCTCTCCCTGGCCGGGGCACCTTGAGGTGGCGGTGGCAATAGGCCAAGGCTGGGACCCAGCTGCAAAGGCTGTAGGAGTGGGCCCAGCCTCCCGTGGTGGCCCAGGTCCTGAGGACTGGCACTGAGCCTGGCCCTGCTTCCCCAGGGACACTTAGGGCCACAGAGGCCAGGCCAGGGCCCTACAGGTTCCAGGCTCAGCTGGAGTGGTTGGGGAGTCGCCCAAGGGCACATCCCACCTGCCTGAGCCCCGCCCTCCACCAGCGACTGACAGCGCAGCCCCTCCTGGCACCAACTGCTCCCCTGCCATGGCCACGGCCACAGCAAGTGGGGCACTGGGAAACCCTGCCCATGTCCCTCACCAACAAGGCCTCCAAATCCTCCTCACCCCCACACCACCTACCCCTGTCGCACTGCTCCTGAAAAGGGGGCCAAGTCAATGTTTCAGGTCAGTCTAAAAACCCTAGGGAAGCTGGCCATTTAAAAGAACCCAAACTGACCATGGGTAAATCCAGTTCCCCTAAATAAGGCCTGAAGAAATCCACAGGTACCATTCCCACTTTCCTTCTCCCTAGCTTTCTTAGAGGTTTGGCCACTAAATCTTATGAGACTTGAACCAAGTGGCTTCCTCTTTCTAGGCTTAGGACGGGTTGGGGTTAGAAAGGGTGATCACTGAAGGCCTTGCCTGCTCTGACATTCTGTGACATTAAATGTCTATTCTCCTGTTACCTGTGGCCTGGGACACCAGTGGGGTTTATCGAGGGGACCAGAGGGGCCTCAGGCTTTCAGATGAAATGGCTCCTCCTACTCACCCACTTTATTCCTCTCCATGTAATTCAGGACAAGCTGCAACTTCCCCCAGCTTAACACAATGCCCATACCTCATACGATATGCGCCCTCCCGTTCCATCCCTGGCCCCCTCAAACGAGACTTCTCACAAGGCTGATTACAGATGGTCAAACCTGGCTTCCAAGGACAGAATTGCCTCTCGGAAGCCAGCTGTGGATCTGAGTCCAGAGTTGGCCACTTGTGTGGGTCCTCACAAGCAAAGAGAGCACTAAACTTGACATTGGGGGTCCACCACTCCAACTTTGCTTTCTGAAGGTTTTGGTGTACATTGAGCCCCAGAAGGAAAGGAGAGTATCTGTGAGTGGGGGCCTCCCTTGACCCCAGTACGAAGTCTATGCCCTGAATCCCCAGAGTAGCCCTTCCTGGTGCCCAACTGGCCTGGGGACAAACAGCGTCCACTACATCTAGGACTGCCGGCTAAGTGGACACACTTCTTGACCTCCTACCAGGAACTTTGGTAAAAGCTAGCTTTGGGGAAGGGGTTGGGTGTAAATATGAGAGGGTGGAGGGAGACCAGCTGGTAGCAATAAACATGGGTAGAACTAAATTACCGTCTCCAGTTATCTTTTCTATGGAGAGAGTGTTGTGGGGAGGGGCAGACCGGTCTCCTTCAAAGCTGGCCTCAGCAAAGTGTCCCTCACTGTCCTTTCAGGTCCATCTTTCCCTTCCCTTAAATGTTCAGTGCCCTTGACTCTGCTGACCTAAAGCTCCAGTCTGAAGCCCTAGCTGGCTCTGCCCTCCCCTCTAACCAGCCCTCCTCAGAACAAGGCTCAAGCTCCCATGACCACGGGCTTTGCTGGGGTCCAAGAGGTGTAGGGGGGAATGGCTATTTCCCTCATCCAATAACTGTTCATTTTAACAGGGCCCTTAAAGACCTTCACCCGTGTGAAGAAAGGCCTGCACTGAGGAGCTGTCCAGGATCTAAGAGGGGGAGATTTGGGGTCAGCATGGCCTTTCCTCTGAAGTCACCTTTTCCTGGCCCCCACCCTGTACCCACTAAAGCAGTGCCATCTCCTGGGAGGTAGGATGGAGATGAAGACCTCTAGCTTCCTTTCTGTTTCTGCCAGAATTAACTGCATTGGGCATTGGGAAGGGGGTTACTGGAGAGAGAGCTGCCACCA 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Task1_train_31067 | A variant found in Chromosome X affects ZDHHC9 (zDHHC palmitoyltransferase 9). Please analyze its biological impact: is it benign or pathogenic, and what condition might it cause? | Pathogenic; Syndromic X-linked intellectual disability Raymond type | TCTCAGCACTTTGGGAGGCCTAGGTGGGTGGATCACAAGGTCAGGAGTTCCAGACCAGCCTGACCAACATGGTGAAACTCCATCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCGGGCGTGGTGGTGTGCACCTGTAATACCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACCCAGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATCATGCCACTGCACTCCAGCCTGGGTGACACAGTGAGACTCCATCTCAAAAAATAAATAAATAAAATGGGCTTTGACAATAGATGCTGATGAGGCTGTGGAGAAATAGGAACACTTTTACACTGTTGGTGGGAGTGTAAATTAGTTCAACCATTGTGGAAGACAGTGTGGCGATTCCTCAAGGATCCAGTACCAGAAATACCATTTGACCCAGCAATCCCATTACTGGGTATATACCCAAAGCATTATAAATCATTCTACCATAAAGACACATGCACACATATGTTTATTGCAGCACTATTTACAATACCAAAGACTTGGAACCAACCCAAATGCTCACCAATGATAGACCGGATAAAGAAAATGTGGCACATATACACCATGGAATACTATGCACCCATAAAAAAGGATGAGTTCATGTCCTTTGTAGGGACATGGATGAAGCTGGAAGCCATCATTCTCAGCAAACTAACACAGGAACAGAAAACCAAACACCGCATGTTCTCACTCATAAGTGGGAGTTGAACAATGAGAACACATGGACACAGGGAGGGGAACAACACATACTGGGGTCTGTCGGGGGGTGGGGTGAGGAGGGAGGGCATTAGGACAAATACCTAATGCATGCAGGGCTTAAAACGTAGATGACAGGTTGATAGGTGCAGCAAACCACCATGGCACATGTATACCTATGTAACAAACCTGCACATTCTGCACACGTATCCCAGAACTTAAAGTAAAATAAAAAATAATAATAATAATAAAATGGGTTTTGATTTATAAAAATCTTATATACATATAGTAGCTTTTTAGTATACACGCTGCCGAAGAGAGCACCATATAGCTTTTACCATATAAAGCAATATATATCTCCCAACCTTTGCCTAAAGAAATGGCTAGTAAGAGGAAAGCAATGCCCTCAGGATGCCACATGGTATACAGAAAAAACATTATCCAATCATGGGAACTCAAGAAAAAGTAATTTTAAAAAGAACATTAGAAGTATGCCTAGTGATGATATAAGCAATTTCACATATAGGCCTATCAACAGGAATCTTTATGGCCCATTTCTCATCTTGGCCAGGGTTTAGCACACAGTAGGCAGTGATTACAACAAAGCCACATATATGTGGATGGAAGTACAGACCACTGTATTAGACACACATATACCTGACCCTCTTGCAGCAGCAGCAAAGAGAAGAAATAAGCAGTTTGGAATCAGACCTGCTCTAGCTTAATCTCATACTAATTATGTGAACTTACATACTGGTGCTTCACCTATTTCCTCATCCGTAAAATGGGGATAATACCAATCTCATGGGGCTGTTACAAGTCTTAAATGAGAGAAAGGTAAATCACTTAGCACAGTGCCCAATATGTAGTAGAAACTCAATAAATGCTAGCAACTTTCCTCTTCTTGGGTTGCGTCTTAGACAGACCTTCCTTCCTCAATGCTGCCCTCCAGTGGACTAGGTGTCTCCTCCCACTATGTAAGGTGGGTCCCACATGAAAATCCAGTACAGGAAAATCTAAATTTCAAAAATAGGTAAAGTTTATTTTTCTCATTTACTAAAGAGGTTTTTGTAAAGTTTAGGCTAGAGGATATTTAAATTTTGATTTGATCTACACAAGTACAGCTGATTTGCAGTTTTTCAGGAGCTTGTTGCCTATCTAAATTTCCCTATCTAAATCTAGTTCATTTCTCATCTAAATCTATCTTCCCTCCTCCCAAAATTGGTGACCACCCTGACTTTCTAGTTCAACTCAGCCTTTTCCCTAGGCAATGTCCCTGTAGTTTTACTCACCCACACAGTTGTCACAGATGCTGCAATGGGAGGCCCGGGGAGGCCGGAAGATCTTGCATGTGTAACAGTATTTCAGTTTCACAATCTGGTTGTTTATCTGGAAATTCTTGATACGAGGCGGTGGTCGCTGGCCCTGGGGCACCGCACCATTGGTAGCTTCTGTAAATCAATAAAGACAGTTAATATCACAGCTAGCCATCACTTGAGCCCAAAAGTCTCACCACCTCTCCAAAACCAATGGGGGCATTCAAAGGTTCCCCAAGCCCCCTGTCTTTTATAGACTAGACACTCAACATCACAGAATATGCCCATAAAACTCCACTAAGTGCATGCAGTTCTGTTGTATACATAAGAAAAAGTGTTTCTTCGAGGCTTTTTTTTCTGATTACAAAGAAAAACATTCATTTAAAAAAATAGCTAAAAATACATTAAATGAAAACATCCAATTTCACTAATAATCAGAGAAATAAAAATTAAAGCACAAAGATACCATTTTTACCTATCATATTAAAAAACATTACAAACAATAAAAATACCCCATGTTAGCAAGGGTGGGGAAAGGTCATTCTTAGATCTTATCAGTGAGCAATATGGCAGCTGCTACTAAACTTTTTTTTTCTTTTAAGATGAAGTCTCGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGGGATCTCAGTCTTGGCTCACTGCAATTTCTGCCTCCTGGGTTCAAGTGATTCTCCTGTCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGGGCCCACCACCATGCCTGGCTGATTTTTGTATTTTTAATAGAGATGGGGTTTTATCATGTTTGTCAGGCTGGTCTCAGACTCCAGACCTCAAGTGATCCGCCCGCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACCGTGCCCAGCCAGCTACCAAAGTTTTAAACGTGTATATTCATTTACTGATCAAGTCTACTTCTAGAAACTTATCAAAATTATAATGAGATATACGAAAGATGTTTATATAAGGATATTTGTCACAGAGTTCCTTTTAATAGTGAAAAACTAAAAATAACTTCAATGTCACAATAGAAGGGTGGTTAAGTAAATTATGTTATGTGCATAGAATGGAATATTATGCAGCCGTTAAAAATGACATAGACGAAAGAATGGTGAAAACAGGAAAATACAATATATGGCAAAATGAAAATGTATGTTAAAAAGCAATACGCATAAAACAATACTATCTTGCAAACAAAATATATGCATGTGAAAAGAAAAGACTGGTAACACAGAAACAGTTACTGAAATAAAAGTAATGCTTGCTTATTGTAAAAATTTTGGAAAAAAACAGAATAGGGCCAGGCATGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCAGGCGGGGCACCTGAGATCAGGAGTTTGAGACCAGTCTGGCCAACATGGCAAAACCCCGTGTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCAAGCATGGTGGCACGCATCTGTAATCCCAGCTACTCTGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACCTGGGAGGCAGCCTGGGTGACAGAGCGAGCAAGACTCCAACTCAAAAAAAAAATTTTTTTTGGAAAAAAACAAAGTATAAATAAGAAAACATAAAAATCACTGACAGTCAGTCTCTCAGCTCAGAGATATTTATATTTTTTGGCGTATTTCCTTCTAATCTTCTATTAACAGGTAAACATTCATAATTTTTAAAAAATTGAGATCATATTATAAATGCAGATTTGTACCATGAAGTATTTACTTAATATTATATGCTGTGAACATTTTCTCATTGTTAATTTTTTTTCTAAAACATAACTACTGGCAATATTCCATCATATACGTGTACTATGATTTATTTAAATATTCCATATTGTTGGGATTTTTTACTATTTAGGTGATGTTTCATGTAAAAATTTAAAACATTACAGAGAAAAGCTTAAATCTCCTTCGATCACCACCTCAATCCTAGTCCCCTCCTCCCTTCCAAGAACATACTCATGTGTTAAAATTAATTTCTAAAACAGAAAGAATAAAGAAAAGAATGGTGAAGTATAAGC | TCTCAGCACTTTGGGAGGCCTAGGTGGGTGGATCACAAGGTCAGGAGTTCCAGACCAGCCTGACCAACATGGTGAAACTCCATCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCGGGCGTGGTGGTGTGCACCTGTAATACCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACCCAGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATCATGCCACTGCACTCCAGCCTGGGTGACACAGTGAGACTCCATCTCAAAAAATAAATAAATAAAATGGGCTTTGACAATAGATGCTGATGAGGCTGTGGAGAAATAGGAACACTTTTACACTGTTGGTGGGAGTGTAAATTAGTTCAACCATTGTGGAAGACAGTGTGGCGATTCCTCAAGGATCCAGTACCAGAAATACCATTTGACCCAGCAATCCCATTACTGGGTATATACCCAAAGCATTATAAATCATTCTACCATAAAGACACATGCACACATATGTTTATTGCAGCACTATTTACAATACCAAAGACTTGGAACCAACCCAAATGCTCACCAATGATAGACCGGATAAAGAAAATGTGGCACATATACACCATGGAATACTATGCACCCATAAAAAAGGATGAGTTCATGTCCTTTGTAGGGACATGGATGAAGCTGGAAGCCATCATTCTCAGCAAACTAACACAGGAACAGAAAACCAAACACCGCATGTTCTCACTCATAAGTGGGAGTTGAACAATGAGAACACATGGACACAGGGAGGGGAACAACACATACTGGGGTCTGTCGGGGGGTGGGGTGAGGAGGGAGGGCATTAGGACAAATACCTAATGCATGCAGGGCTTAAAACGTAGATGACAGGTTGATAGGTGCAGCAAACCACCATGGCACATGTATACCTATGTAACAAACCTGCACATTCTGCACACGTATCCCAGAACTTAAAGTAAAATAAAAAATAATAATAATAATAAAATGGGTTTTGATTTATAAAAATCTTATATACATATAGTAGCTTTTTAGTATACACGCTGCCGAAGAGAGCACCATATAGCTTTTACCATATAAAGCAATATATATCTCCCAACCTTTGCCTAAAGAAATGGCTAGTAAGAGGAAAGCAATGCCCTCAGGATGCCACATGGTATACAGAAAAAACATTATCCAATCATGGGAACTCAAGAAAAAGTAATTTTAAAAAGAACATTAGAAGTATGCCTAGTGATGATATAAGCAATTTCACATATAGGCCTATCAACAGGAATCTTTATGGCCCATTTCTCATCTTGGCCAGGGTTTAGCACACAGTAGGCAGTGATTACAACAAAGCCACATATATGTGGATGGAAGTACAGACCACTGTATTAGACACACATATACCTGACCCTCTTGCAGCAGCAGCAAAGAGAAGAAATAAGCAGTTTGGAATCAGACCTGCTCTAGCTTAATCTCATACTAATTATGTGAACTTACATACTGGTGCTTCACCTATTTCCTCATCCGTAAAATGGGGATAATACCAATCTCATGGGGCTGTTACAAGTCTTAAATGAGAGAAAGGTAAATCACTTAGCACAGTGCCCAATATGTAGTAGAAACTCAATAAATGCTAGCAACTTTCCTCTTCTTGGGTTGCGTCTTAGACAGACCTTCCTTCCTCAATGCTGCCCTCCAGTGGACTAGGTGTCTCCTCCCACTATGTAAGGTGGGTCCCACATGAAAATCCAGTACAGGAAAATCTAAATTTCAAAAATAGGTAAAGTTTATTTTTCTCATTTACTAAAGAGGTTTTTGTAAAGTTTAGGCTAGAGGATATTTAAATTTTGATTTGATCTACACAAGTACAGCTGATTTGCAGTTTTTCAGGAGCTTGTTGCCTATCTAAATTTCCCTATCTAAATCTAGTTCATTTCTCATCTAAATCTATCTTCCCTCCTCCCAAAATTGGTGACCACCCTGACTTTCTAGTTCAACTCAGCCTTTTCCCTAGGCAATGTCCCTGTAGTTTTACTCACCCACACAGTTGTCACAGATGCTGCAATGGGAGGCCCGGGAAGGCCGGAAGATCTTGCATGTGTAACAGTATTTCAGTTTCACAATCTGGTTGTTTATCTGGAAATTCTTGATACGAGGCGGTGGTCGCTGGCCCTGGGGCACCGCACCATTGGTAGCTTCTGTAAATCAATAAAGACAGTTAATATCACAGCTAGCCATCACTTGAGCCCAAAAGTCTCACCACCTCTCCAAAACCAATGGGGGCATTCAAAGGTTCCCCAAGCCCCCTGTCTTTTATAGACTAGACACTCAACATCACAGAATATGCCCATAAAACTCCACTAAGTGCATGCAGTTCTGTTGTATACATAAGAAAAAGTGTTTCTTCGAGGCTTTTTTTTCTGATTACAAAGAAAAACATTCATTTAAAAAAATAGCTAAAAATACATTAAATGAAAACATCCAATTTCACTAATAATCAGAGAAATAAAAATTAAAGCACAAAGATACCATTTTTACCTATCATATTAAAAAACATTACAAACAATAAAAATACCCCATGTTAGCAAGGGTGGGGAAAGGTCATTCTTAGATCTTATCAGTGAGCAATATGGCAGCTGCTACTAAACTTTTTTTTTCTTTTAAGATGAAGTCTCGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGGGATCTCAGTCTTGGCTCACTGCAATTTCTGCCTCCTGGGTTCAAGTGATTCTCCTGTCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGGGCCCACCACCATGCCTGGCTGATTTTTGTATTTTTAATAGAGATGGGGTTTTATCATGTTTGTCAGGCTGGTCTCAGACTCCAGACCTCAAGTGATCCGCCCGCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACCGTGCCCAGCCAGCTACCAAAGTTTTAAACGTGTATATTCATTTACTGATCAAGTCTACTTCTAGAAACTTATCAAAATTATAATGAGATATACGAAAGATGTTTATATAAGGATATTTGTCACAGAGTTCCTTTTAATAGTGAAAAACTAAAAATAACTTCAATGTCACAATAGAAGGGTGGTTAAGTAAATTATGTTATGTGCATAGAATGGAATATTATGCAGCCGTTAAAAATGACATAGACGAAAGAATGGTGAAAACAGGAAAATACAATATATGGCAAAATGAAAATGTATGTTAAAAAGCAATACGCATAAAACAATACTATCTTGCAAACAAAATATATGCATGTGAAAAGAAAAGACTGGTAACACAGAAACAGTTACTGAAATAAAAGTAATGCTTGCTTATTGTAAAAATTTTGGAAAAAAACAGAATAGGGCCAGGCATGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCAGGCGGGGCACCTGAGATCAGGAGTTTGAGACCAGTCTGGCCAACATGGCAAAACCCCGTGTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCAAGCATGGTGGCACGCATCTGTAATCCCAGCTACTCTGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACCTGGGAGGCAGCCTGGGTGACAGAGCGAGCAAGACTCCAACTCAAAAAAAAAATTTTTTTTGGAAAAAAACAAAGTATAAATAAGAAAACATAAAAATCACTGACAGTCAGTCTCTCAGCTCAGAGATATTTATATTTTTTGGCGTATTTCCTTCTAATCTTCTATTAACAGGTAAACATTCATAATTTTTAAAAAATTGAGATCATATTATAAATGCAGATTTGTACCATGAAGTATTTACTTAATATTATATGCTGTGAACATTTTCTCATTGTTAATTTTTTTTCTAAAACATAACTACTGGCAATATTCCATCATATACGTGTACTATGATTTATTTAAATATTCCATATTGTTGGGATTTTTTACTATTTAGGTGATGTTTCATGTAAAAATTTAAAACATTACAGAGAAAAGCTTAAATCTCCTTCGATCACCACCTCAATCCTAGTCCCCTCCTCCCTTCCAAGAACATACTCATGTGTTAAAATTAATTTCTAAAACAGAAAGAATAAAGAAAAGAATGGTGAAGTATAAGC 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Task1_train_31068 | A variant found in Chromosome X affects ELF4 (E74 like ETS transcription factor 4). Please analyze its biological impact: is it benign or pathogenic, and what condition might it cause? | Pathogenic; Autoinflammatory syndrome, familial, X-linked, Behcet-like 2 | CCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAAGTAGCTGGGTGTGGTGGTGGGTACCTGTAATCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCACTTGAATCCGAGAGGCGGAAGTTGCAGTGAGCAGACATCATGCCACTGCACTCCAGCCTGGGTGACAGAGCGAGACTCCATCTCAAAAAAAAAAAAAAAGAAAACTGAACCCCAACATGATGTACTATGTGAAGACTCATGCTGACCTGGGTGCCCTTACCTCACAGCTTTGGTGAGCTTGACCTGGCCCTCTGCTGGAGAGACGAGCATGGTGGAGGTAGTGGGGATCTCCTCGTCTAGCGACGGTCCCAATTCCAGACTCGCAGATGGCTGGAGACCGACATGCTGAATTTTTGGCTTCTCCCAAGAAGAGCTGCCCTTGCCCTGGGGGGCAGATCTGGATGAGACCCTGGAGCTGGTTCGCCGGGTGGTACTGGCAGAGGCCACAGAGGCCGTGGAGGCCTGAGGTGGGGCTGCTGTGGCTTCGCTGCTCTCATCCTCATCTTCAATGACCACCAGGTCCTTGGGCATCTCCTTAAACTGGTACACCAGCCTCTGCCCTTCCACTTTGGCCAGTATGCCTCTTTGGTAGTAGTATCTAGAGGAAGAGGGGCAGGGAGTTGGGAGTTAGCCGGGAGCTGGGTGGGAGACCTTCTACCTCCATCTCCCCAGTGCTCCTCCCCGAGGGCTAGGCAAGCATGAGGCTGAGTGAGGCTGGCTGGGGAGCCAGCTGAGGGCCCAAGGGCAAGGGAAAGGATATGTCAACACCTGGACTTGGAAGGCTTTTATGACATTCCTGAGATTTCCCCCTGAGAACTCAAAGGATCACAAAAGGTTTTCAGATGTCACCCCACTCCAACCCCCTGCTTTGGGGCAGAGGACAGGGAATGACTGAAGGAGAGAACTGAGAGTGAGGGGATGGATGGCGGGAACAGCAATCCCCCAGCCTGAGAGACCACCTCTAGGACAACTCAAGCCCACCTCCCCGGGTCTCTGGCTTGCAGATGTGAAGAAAGCCCTTCTTGGGGAAGAGGGGGTGCTGAACTGCTCTTCCATTATAAAAAGCAAAAAGGAGGCCAGGCGCGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAACACTTTGGGAGGCCAAGGTGGGCAGATTACTTGAGGCCAGAAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCGTCTCTATTAAAAATACAAAAAATGAGGCCAGGCGCCGTGACTCACGCCTGTAATCCCAGTGCTTTGGGAGGCCGAGGTGGGCAGATCACGAGGTCAGCAGATTGAAACCATCCTGGCTAACATGGTGAAACCCCCAGTCTCTACTAAAAATACAAAAAAATTAGCCGGGCGTGGTGGCGGGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTTGGGAGGCTGACACAGGAGAATGGCGTGAACCCGGGAGGTAGAGCTTGCAGTGAGCCGAGATCGTGCCACTGCACTCCAGCCTGGGTGACAGAGCAAGACTCCGTCTCAAAATAAATAAATAAATAAATAAAAATAAAAAAAAAACATACAAAAAATTAGCTGAGCGTGGTGGCATGCGCCTGTAATCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCATGAGAATCGCTTGAACCCAGGCAGTGCAGGTTGCAGTGAGCCGAGATTGCGCCACTGCATTCAAGCCTGGGTGACAGAGCAAGACTCCATCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAAAGAAAGAAAGAAAGAAAGAAAGAAAAAGGAAAAGAAAAAAGGCCAGGTCAGATACAAGAGGAGGGGGGCTCTTCCTGCCAGAGGGGGCCTGGGGAACAGACATAGGAGCAAGCTAAGAGGAAAGTTACGAGACTCGTTTCCTTAGGATCAATCAGGTCTCCATGAAAGCGAGGAGGACTCCTTGGACTTAAGGAAGGATTGGTGATCCCCAGGGCAGGGGTTCTGCATCATCCCAACAGCTCCTACCTTAGTGCCCGCCCCATTGTCTCATAGTTCATGTCAGGCTTGTTTTTCTGCTTCCCCCACAGCTTGGACACAGCTTTGGAGTCCACCAGTTTGAAGATGCCTTTCTCTCGCTGGGTCCACTTGATGTACTTGGGACAGGTGTTTCTGTCTTGCAGAAGAGCCAGGAGGAACTCCCACAGATAGATGGTGCTGCCTGCAGAGGGGCAGGCCGTGAGGGGCAGCCTGGGCAGCTGGGGCACCCTGGCAGCAGGGAAGGGGCTCCCTCCCCACCTCACCTGAGTCCCAGCTGTCCATACCTTTGCCATCCTTTGATTTCTTCCTAATGGGGATGCTGGGGTCAGTGACAGGTGAGGTACTTCGGTTGCCCTTGGTCTTCCGGACTATGAGGGAAAGGTGAGTAGGATGAGGAGCAGCTCCCAAGAGAGGGCCCGGGAGCTGGCCAAGTTGGCTGTGACAAAGCCAACAAGGAGGAGGCAGGTCACCAGGGCTGGAGGCCCCAGATCGCTCTCCACAGCCACAGCCCTCAGGCCTTTGCACCCTCATTTTCAGGCCCCCAGGGTAGCACTGCAACATGGCTACAATGTGGAGAAACCGGGTGCTTGCAAATAAGTCACCTTTGTGAGAACAGAATCTGCCTAGCCTAACTTCTGATACGGAAAGGCAGCCTAAAGGCACCAGTGTTGTGCAGGTAAGTGCGGTGCTGAGGTTCGGTTGCCATGCTGACAAGGCAGTATCAAGCAGCCATCGCCTGAGTAAATCAATAACACCGGGGCTTGGGAAAGCCCAAAGTCCTCTCTCATATATGGCCTCGGCTTTATAAGCTCTGCAGAAGGGAGATAAGCACCCGGCATGACTGGTCTTTTATAGGCTGAGGCCCCAGAGGTCCGGGGACTGGCCAGGGGGCCGAGCCTGGTGTCCAAACTCCCAGCCTAGGATTCAACCCATCGAGATCATTAATGTTTCTGAAAGAGTTTATGCAGATCCCAGGCAGACAGGGGCAGCATGGGAAATGTCAGGCTACAGGCAGACTAACGGATGAGGCCAGGTTTTACAGAAGGGAGGCCTTTTGGTCCATCTCTGTCACACCAGAGAGCTGGCCTCTTAACACATCCATGAGCCCTGACCGCCCCCCCACGCCCCGCCCATCCCCTCGGAGACACACATACACTCACTCTCCCCCACTTACTTCTCTTCTTTGATTTCCCAGTCTTCTTGGCACTTTCCTCTCTGGAGGCCTTCTCCTCCAGAGAATGCCCCTCCTGGTCACTAGTGTCACCCGCCCTGTTCAGGGCATCGGGCTCAGAGGCAGGAAACAGGTAGTTGGGCAGAGTGACAGCTGGTGCAGGGTCCGAGTCTGGAAGCATTTCGGAGGTACTGACTGCAAGAAGAAAGACCTGAGGTGGGCGGGGCCCAGGCAGGGCTGGAGCGGGGTCTCCCAGCGCTGGAGAGACGGGTAGGTTCCAAGGGAGGGCGGGGGGCTCATCCCCCCAGCCCCAGACACAGGATACACCTGAAAATGCCTCATGTGGCTTGTACCACGAGGAGAGGAAACATCTGCAGAGCTGTGGGCACAAGCTGGCCCCAATTACAGCTGCCACATTTATAGCCCACTGTTGGTGGTAGGGAAGTTCTAGGCGGCACCCCAGGTAAAGGGCCACCTTGATTTAGTCCTTGGCTCATTTTACGACTCAAAGGGGCCTTAGAGATCATGTAGCCCCATTCCTGTGTTTTCCTGATGAGGAAACTGAGACAGACCCAGAGAGGGGAAGTCATGTGCCCAAGGTCACACAGCAAGTTGGTGCCCGGTACAAATAGGCACCCATTATTGGATCCTGGATGAATACTGGTGAGAGTCAGGACTAGAAATCTCTCAGATTTCAGCTTTATGGCTTGCCTTCCCTCACTGTACCACACCACCCCTTGGGAGAAGGCAATCTGGGGGAACCCTCCTGTGCATCTGCCTGAGGGGTCATTGGGAAGAGCCTGCCTTGGGGGCCCTCTGGGGAGTTAGGAGCCTGGTAGGATGGGCAAGGATCACTTATTTCTTTATTTTATTTATTTATTTATTTAGACAGTCTTGCTCTTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCA | CCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAAGTAGCTGGGTGTGGTGGTGGGTACCTGTAATCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCACTTGAATCCGAGAGGCGGAAGTTGCAGTGAGCAGACATCATGCCACTGCACTCCAGCCTGGGTGACAGAGCGAGACTCCATCTCAAAAAAAAAAAAAAAGAAAACTGAACCCCAACATGATGTACTATGTGAAGACTCATGCTGACCTGGGTGCCCTTACCTCACAGCTTTGGTGAGCTTGACCTGGCCCTCTGCTGGAGAGACGAGCATGGTGGAGGTAGTGGGGATCTCCTCGTCTAGCGACGGTCCCAATTCCAGACTCGCAGATGGCTGGAGACCGACATGCTGAATTTTTGGCTTCTCCCAAGAAGAGCTGCCCTTGCCCTGGGGGGCAGATCTGGATGAGACCCTGGAGCTGGTTCGCCGGGTGGTACTGGCAGAGGCCACAGAGGCCGTGGAGGCCTGAGGTGGGGCTGCTGTGGCTTCGCTGCTCTCATCCTCATCTTCAATGACCACCAGGTCCTTGGGCATCTCCTTAAACTGGTACACCAGCCTCTGCCCTTCCACTTTGGCCAGTATGCCTCTTTGGTAGTAGTATCTAGAGGAAGAGGGGCAGGGAGTTGGGAGTTAGCCGGGAGCTGGGTGGGAGACCTTCTACCTCCATCTCCCCAGTGCTCCTCCCCGAGGGCTAGGCAAGCATGAGGCTGAGTGAGGCTGGCTGGGGAGCCAGCTGAGGGCCCAAGGGCAAGGGAAAGGATATGTCAACACCTGGACTTGGAAGGCTTTTATGACATTCCTGAGATTTCCCCCTGAGAACTCAAAGGATCACAAAAGGTTTTCAGATGTCACCCCACTCCAACCCCCTGCTTTGGGGCAGAGGACAGGGAATGACTGAAGGAGAGAACTGAGAGTGAGGGGATGGATGGCGGGAACAGCAATCCCCCAGCCTGAGAGACCACCTCTAGGACAACTCAAGCCCACCTCCCCGGGTCTCTGGCTTGCAGATGTGAAGAAAGCCCTTCTTGGGGAAGAGGGGGTGCTGAACTGCTCTTCCATTATAAAAAGCAAAAAGGAGGCCAGGCGCGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAACACTTTGGGAGGCCAAGGTGGGCAGATTACTTGAGGCCAGAAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCGTCTCTATTAAAAATACAAAAAATGAGGCCAGGCGCCGTGACTCACGCCTGTAATCCCAGTGCTTTGGGAGGCCGAGGTGGGCAGATCACGAGGTCAGCAGATTGAAACCATCCTGGCTAACATGGTGAAACCCCCAGTCTCTACTAAAAATACAAAAAAATTAGCCGGGCGTGGTGGCGGGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTTGGGAGGCTGACACAGGAGAATGGCGTGAACCCGGGAGGTAGAGCTTGCAGTGAGCCGAGATCGTGCCACTGCACTCCAGCCTGGGTGACAGAGCAAGACTCCGTCTCAAAATAAATAAATAAATAAATAAAAATAAAAAAAAAACATACAAAAAATTAGCTGAGCGTGGTGGCATGCGCCTGTAATCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCATGAGAATCGCTTGAACCCAGGCAGTGCAGGTTGCAGTGAGCCGAGATTGCGCCACTGCATTCAAGCCTGGGTGACAGAGCAAGACTCCATCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAAAGAAAGAAAGAAAGAAAGAAAGAAAAAGGAAAAGAAAAAAGGCCAGGTCAGATACAAGAGGAGGGGGGCTCTTCCTGCCAGAGGGGGCCTGGGGAACAGACATAGGAGCAAGCTAAGAGGAAAGTTACGAGACTCGTTTCCTTAGGATCAATCAGGTCTCCATGAAAGCGAGGAGGACTCCTTGGACTTAAGGAAGGATTGGTGATCCCCAGGGCAGGGGTTCTGCATCATCCCAACAGCTCCTACCTTAGTGCCCGCCCCATTGTCTCATAGTTCATGTCAGGCTTGTTTTTCTGCTTCCCCGACAGCTTGGACACAGCTTTGGAGTCCACCAGTTTGAAGATGCCTTTCTCTCGCTGGGTCCACTTGATGTACTTGGGACAGGTGTTTCTGTCTTGCAGAAGAGCCAGGAGGAACTCCCACAGATAGATGGTGCTGCCTGCAGAGGGGCAGGCCGTGAGGGGCAGCCTGGGCAGCTGGGGCACCCTGGCAGCAGGGAAGGGGCTCCCTCCCCACCTCACCTGAGTCCCAGCTGTCCATACCTTTGCCATCCTTTGATTTCTTCCTAATGGGGATGCTGGGGTCAGTGACAGGTGAGGTACTTCGGTTGCCCTTGGTCTTCCGGACTATGAGGGAAAGGTGAGTAGGATGAGGAGCAGCTCCCAAGAGAGGGCCCGGGAGCTGGCCAAGTTGGCTGTGACAAAGCCAACAAGGAGGAGGCAGGTCACCAGGGCTGGAGGCCCCAGATCGCTCTCCACAGCCACAGCCCTCAGGCCTTTGCACCCTCATTTTCAGGCCCCCAGGGTAGCACTGCAACATGGCTACAATGTGGAGAAACCGGGTGCTTGCAAATAAGTCACCTTTGTGAGAACAGAATCTGCCTAGCCTAACTTCTGATACGGAAAGGCAGCCTAAAGGCACCAGTGTTGTGCAGGTAAGTGCGGTGCTGAGGTTCGGTTGCCATGCTGACAAGGCAGTATCAAGCAGCCATCGCCTGAGTAAATCAATAACACCGGGGCTTGGGAAAGCCCAAAGTCCTCTCTCATATATGGCCTCGGCTTTATAAGCTCTGCAGAAGGGAGATAAGCACCCGGCATGACTGGTCTTTTATAGGCTGAGGCCCCAGAGGTCCGGGGACTGGCCAGGGGGCCGAGCCTGGTGTCCAAACTCCCAGCCTAGGATTCAACCCATCGAGATCATTAATGTTTCTGAAAGAGTTTATGCAGATCCCAGGCAGACAGGGGCAGCATGGGAAATGTCAGGCTACAGGCAGACTAACGGATGAGGCCAGGTTTTACAGAAGGGAGGCCTTTTGGTCCATCTCTGTCACACCAGAGAGCTGGCCTCTTAACACATCCATGAGCCCTGACCGCCCCCCCACGCCCCGCCCATCCCCTCGGAGACACACATACACTCACTCTCCCCCACTTACTTCTCTTCTTTGATTTCCCAGTCTTCTTGGCACTTTCCTCTCTGGAGGCCTTCTCCTCCAGAGAATGCCCCTCCTGGTCACTAGTGTCACCCGCCCTGTTCAGGGCATCGGGCTCAGAGGCAGGAAACAGGTAGTTGGGCAGAGTGACAGCTGGTGCAGGGTCCGAGTCTGGAAGCATTTCGGAGGTACTGACTGCAAGAAGAAAGACCTGAGGTGGGCGGGGCCCAGGCAGGGCTGGAGCGGGGTCTCCCAGCGCTGGAGAGACGGGTAGGTTCCAAGGGAGGGCGGGGGGCTCATCCCCCCAGCCCCAGACACAGGATACACCTGAAAATGCCTCATGTGGCTTGTACCACGAGGAGAGGAAACATCTGCAGAGCTGTGGGCACAAGCTGGCCCCAATTACAGCTGCCACATTTATAGCCCACTGTTGGTGGTAGGGAAGTTCTAGGCGGCACCCCAGGTAAAGGGCCACCTTGATTTAGTCCTTGGCTCATTTTACGACTCAAAGGGGCCTTAGAGATCATGTAGCCCCATTCCTGTGTTTTCCTGATGAGGAAACTGAGACAGACCCAGAGAGGGGAAGTCATGTGCCCAAGGTCACACAGCAAGTTGGTGCCCGGTACAAATAGGCACCCATTATTGGATCCTGGATGAATACTGGTGAGAGTCAGGACTAGAAATCTCTCAGATTTCAGCTTTATGGCTTGCCTTCCCTCACTGTACCACACCACCCCTTGGGAGAAGGCAATCTGGGGGAACCCTCCTGTGCATCTGCCTGAGGGGTCATTGGGAAGAGCCTGCCTTGGGGGCCCTCTGGGGAGTTAGGAGCCTGGTAGGATGGGCAAGGATCACTTATTTCTTTATTTTATTTATTTATTTATTTAGACAGTCTTGCTCTTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCA |
Task1_train_31069 | Given a variant located on Chromosome X and affecting ELF4 (E74 like ETS transcription factor 4), assess whether it is benign or pathogenic. Indicate the associated disease if pathogenic. | Pathogenic; Autoinflammatory syndrome, familial, X-linked, Behcet-like 2 | GCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCACTTGAATCCGAGAGGCGGAAGTTGCAGTGAGCAGACATCATGCCACTGCACTCCAGCCTGGGTGACAGAGCGAGACTCCATCTCAAAAAAAAAAAAAAAGAAAACTGAACCCCAACATGATGTACTATGTGAAGACTCATGCTGACCTGGGTGCCCTTACCTCACAGCTTTGGTGAGCTTGACCTGGCCCTCTGCTGGAGAGACGAGCATGGTGGAGGTAGTGGGGATCTCCTCGTCTAGCGACGGTCCCAATTCCAGACTCGCAGATGGCTGGAGACCGACATGCTGAATTTTTGGCTTCTCCCAAGAAGAGCTGCCCTTGCCCTGGGGGGCAGATCTGGATGAGACCCTGGAGCTGGTTCGCCGGGTGGTACTGGCAGAGGCCACAGAGGCCGTGGAGGCCTGAGGTGGGGCTGCTGTGGCTTCGCTGCTCTCATCCTCATCTTCAATGACCACCAGGTCCTTGGGCATCTCCTTAAACTGGTACACCAGCCTCTGCCCTTCCACTTTGGCCAGTATGCCTCTTTGGTAGTAGTATCTAGAGGAAGAGGGGCAGGGAGTTGGGAGTTAGCCGGGAGCTGGGTGGGAGACCTTCTACCTCCATCTCCCCAGTGCTCCTCCCCGAGGGCTAGGCAAGCATGAGGCTGAGTGAGGCTGGCTGGGGAGCCAGCTGAGGGCCCAAGGGCAAGGGAAAGGATATGTCAACACCTGGACTTGGAAGGCTTTTATGACATTCCTGAGATTTCCCCCTGAGAACTCAAAGGATCACAAAAGGTTTTCAGATGTCACCCCACTCCAACCCCCTGCTTTGGGGCAGAGGACAGGGAATGACTGAAGGAGAGAACTGAGAGTGAGGGGATGGATGGCGGGAACAGCAATCCCCCAGCCTGAGAGACCACCTCTAGGACAACTCAAGCCCACCTCCCCGGGTCTCTGGCTTGCAGATGTGAAGAAAGCCCTTCTTGGGGAAGAGGGGGTGCTGAACTGCTCTTCCATTATAAAAAGCAAAAAGGAGGCCAGGCGCGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAACACTTTGGGAGGCCAAGGTGGGCAGATTACTTGAGGCCAGAAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCGTCTCTATTAAAAATACAAAAAATGAGGCCAGGCGCCGTGACTCACGCCTGTAATCCCAGTGCTTTGGGAGGCCGAGGTGGGCAGATCACGAGGTCAGCAGATTGAAACCATCCTGGCTAACATGGTGAAACCCCCAGTCTCTACTAAAAATACAAAAAAATTAGCCGGGCGTGGTGGCGGGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTTGGGAGGCTGACACAGGAGAATGGCGTGAACCCGGGAGGTAGAGCTTGCAGTGAGCCGAGATCGTGCCACTGCACTCCAGCCTGGGTGACAGAGCAAGACTCCGTCTCAAAATAAATAAATAAATAAATAAAAATAAAAAAAAAACATACAAAAAATTAGCTGAGCGTGGTGGCATGCGCCTGTAATCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCATGAGAATCGCTTGAACCCAGGCAGTGCAGGTTGCAGTGAGCCGAGATTGCGCCACTGCATTCAAGCCTGGGTGACAGAGCAAGACTCCATCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAAAGAAAGAAAGAAAGAAAGAAAGAAAAAGGAAAAGAAAAAAGGCCAGGTCAGATACAAGAGGAGGGGGGCTCTTCCTGCCAGAGGGGGCCTGGGGAACAGACATAGGAGCAAGCTAAGAGGAAAGTTACGAGACTCGTTTCCTTAGGATCAATCAGGTCTCCATGAAAGCGAGGAGGACTCCTTGGACTTAAGGAAGGATTGGTGATCCCCAGGGCAGGGGTTCTGCATCATCCCAACAGCTCCTACCTTAGTGCCCGCCCCATTGTCTCATAGTTCATGTCAGGCTTGTTTTTCTGCTTCCCCCACAGCTTGGACACAGCTTTGGAGTCCACCAGTTTGAAGATGCCTTTCTCTCGCTGGGTCCACTTGATGTACTTGGGACAGGTGTTTCTGTCTTGCAGAAGAGCCAGGAGGAACTCCCACAGATAGATGGTGCTGCCTGCAGAGGGGCAGGCCGTGAGGGGCAGCCTGGGCAGCTGGGGCACCCTGGCAGCAGGGAAGGGGCTCCCTCCCCACCTCACCTGAGTCCCAGCTGTCCATACCTTTGCCATCCTTTGATTTCTTCCTAATGGGGATGCTGGGGTCAGTGACAGGTGAGGTACTTCGGTTGCCCTTGGTCTTCCGGACTATGAGGGAAAGGTGAGTAGGATGAGGAGCAGCTCCCAAGAGAGGGCCCGGGAGCTGGCCAAGTTGGCTGTGACAAAGCCAACAAGGAGGAGGCAGGTCACCAGGGCTGGAGGCCCCAGATCGCTCTCCACAGCCACAGCCCTCAGGCCTTTGCACCCTCATTTTCAGGCCCCCAGGGTAGCACTGCAACATGGCTACAATGTGGAGAAACCGGGTGCTTGCAAATAAGTCACCTTTGTGAGAACAGAATCTGCCTAGCCTAACTTCTGATACGGAAAGGCAGCCTAAAGGCACCAGTGTTGTGCAGGTAAGTGCGGTGCTGAGGTTCGGTTGCCATGCTGACAAGGCAGTATCAAGCAGCCATCGCCTGAGTAAATCAATAACACCGGGGCTTGGGAAAGCCCAAAGTCCTCTCTCATATATGGCCTCGGCTTTATAAGCTCTGCAGAAGGGAGATAAGCACCCGGCATGACTGGTCTTTTATAGGCTGAGGCCCCAGAGGTCCGGGGACTGGCCAGGGGGCCGAGCCTGGTGTCCAAACTCCCAGCCTAGGATTCAACCCATCGAGATCATTAATGTTTCTGAAAGAGTTTATGCAGATCCCAGGCAGACAGGGGCAGCATGGGAAATGTCAGGCTACAGGCAGACTAACGGATGAGGCCAGGTTTTACAGAAGGGAGGCCTTTTGGTCCATCTCTGTCACACCAGAGAGCTGGCCTCTTAACACATCCATGAGCCCTGACCGCCCCCCCACGCCCCGCCCATCCCCTCGGAGACACACATACACTCACTCTCCCCCACTTACTTCTCTTCTTTGATTTCCCAGTCTTCTTGGCACTTTCCTCTCTGGAGGCCTTCTCCTCCAGAGAATGCCCCTCCTGGTCACTAGTGTCACCCGCCCTGTTCAGGGCATCGGGCTCAGAGGCAGGAAACAGGTAGTTGGGCAGAGTGACAGCTGGTGCAGGGTCCGAGTCTGGAAGCATTTCGGAGGTACTGACTGCAAGAAGAAAGACCTGAGGTGGGCGGGGCCCAGGCAGGGCTGGAGCGGGGTCTCCCAGCGCTGGAGAGACGGGTAGGTTCCAAGGGAGGGCGGGGGGCTCATCCCCCCAGCCCCAGACACAGGATACACCTGAAAATGCCTCATGTGGCTTGTACCACGAGGAGAGGAAACATCTGCAGAGCTGTGGGCACAAGCTGGCCCCAATTACAGCTGCCACATTTATAGCCCACTGTTGGTGGTAGGGAAGTTCTAGGCGGCACCCCAGGTAAAGGGCCACCTTGATTTAGTCCTTGGCTCATTTTACGACTCAAAGGGGCCTTAGAGATCATGTAGCCCCATTCCTGTGTTTTCCTGATGAGGAAACTGAGACAGACCCAGAGAGGGGAAGTCATGTGCCCAAGGTCACACAGCAAGTTGGTGCCCGGTACAAATAGGCACCCATTATTGGATCCTGGATGAATACTGGTGAGAGTCAGGACTAGAAATCTCTCAGATTTCAGCTTTATGGCTTGCCTTCCCTCACTGTACCACACCACCCCTTGGGAGAAGGCAATCTGGGGGAACCCTCCTGTGCATCTGCCTGAGGGGTCATTGGGAAGAGCCTGCCTTGGGGGCCCTCTGGGGAGTTAGGAGCCTGGTAGGATGGGCAAGGATCACTTATTTCTTTATTTTATTTATTTATTTATTTAGACAGTCTTGCTCTTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAATAGTGTGATCTCGGCTCATTGCAACCTCTGCCTCCCGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTC | GCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCACTTGAATCCGAGAGGCGGAAGTTGCAGTGAGCAGACATCATGCCACTGCACTCCAGCCTGGGTGACAGAGCGAGACTCCATCTCAAAAAAAAAAAAAAAGAAAACTGAACCCCAACATGATGTACTATGTGAAGACTCATGCTGACCTGGGTGCCCTTACCTCACAGCTTTGGTGAGCTTGACCTGGCCCTCTGCTGGAGAGACGAGCATGGTGGAGGTAGTGGGGATCTCCTCGTCTAGCGACGGTCCCAATTCCAGACTCGCAGATGGCTGGAGACCGACATGCTGAATTTTTGGCTTCTCCCAAGAAGAGCTGCCCTTGCCCTGGGGGGCAGATCTGGATGAGACCCTGGAGCTGGTTCGCCGGGTGGTACTGGCAGAGGCCACAGAGGCCGTGGAGGCCTGAGGTGGGGCTGCTGTGGCTTCGCTGCTCTCATCCTCATCTTCAATGACCACCAGGTCCTTGGGCATCTCCTTAAACTGGTACACCAGCCTCTGCCCTTCCACTTTGGCCAGTATGCCTCTTTGGTAGTAGTATCTAGAGGAAGAGGGGCAGGGAGTTGGGAGTTAGCCGGGAGCTGGGTGGGAGACCTTCTACCTCCATCTCCCCAGTGCTCCTCCCCGAGGGCTAGGCAAGCATGAGGCTGAGTGAGGCTGGCTGGGGAGCCAGCTGAGGGCCCAAGGGCAAGGGAAAGGATATGTCAACACCTGGACTTGGAAGGCTTTTATGACATTCCTGAGATTTCCCCCTGAGAACTCAAAGGATCACAAAAGGTTTTCAGATGTCACCCCACTCCAACCCCCTGCTTTGGGGCAGAGGACAGGGAATGACTGAAGGAGAGAACTGAGAGTGAGGGGATGGATGGCGGGAACAGCAATCCCCCAGCCTGAGAGACCACCTCTAGGACAACTCAAGCCCACCTCCCCGGGTCTCTGGCTTGCAGATGTGAAGAAAGCCCTTCTTGGGGAAGAGGGGGTGCTGAACTGCTCTTCCATTATAAAAAGCAAAAAGGAGGCCAGGCGCGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAACACTTTGGGAGGCCAAGGTGGGCAGATTACTTGAGGCCAGAAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCGTCTCTATTAAAAATACAAAAAATGAGGCCAGGCGCCGTGACTCACGCCTGTAATCCCAGTGCTTTGGGAGGCCGAGGTGGGCAGATCACGAGGTCAGCAGATTGAAACCATCCTGGCTAACATGGTGAAACCCCCAGTCTCTACTAAAAATACAAAAAAATTAGCCGGGCGTGGTGGCGGGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTTGGGAGGCTGACACAGGAGAATGGCGTGAACCCGGGAGGTAGAGCTTGCAGTGAGCCGAGATCGTGCCACTGCACTCCAGCCTGGGTGACAGAGCAAGACTCCGTCTCAAAATAAATAAATAAATAAATAAAAATAAAAAAAAAACATACAAAAAATTAGCTGAGCGTGGTGGCATGCGCCTGTAATCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCATGAGAATCGCTTGAACCCAGGCAGTGCAGGTTGCAGTGAGCCGAGATTGCGCCACTGCATTCAAGCCTGGGTGACAGAGCAAGACTCCATCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAAAGAAAGAAAGAAAGAAAGAAAGAAAAAGGAAAAGAAAAAAGGCCAGGTCAGATACAAGAGGAGGGGGGCTCTTCCTGCCAGAGGGGGCCTGGGGAACAGACATAGGAGCAAGCTAAGAGGAAAGTTACGAGACTCGTTTCCTTAGGATCAATCAGGTCTCCATGAAAGCGAGGAGGACTCCTTGGACTTAAGGAAGGATTGGTGATCCCCAGGGCAGGGGTTCTGCATCATCCCAACAGCTCCTACCTTAGTGCCCGCCCCATTGTCTCATAGTTCATGTCAGGCTTGTTTTTCTGCTTCCCCCACAGCTTGGACACAGCTTTGGAGTCCACCAGTTTGAAGATGCCTTTCTCTCGCTGGGTCCGCTTGATGTACTTGGGACAGGTGTTTCTGTCTTGCAGAAGAGCCAGGAGGAACTCCCACAGATAGATGGTGCTGCCTGCAGAGGGGCAGGCCGTGAGGGGCAGCCTGGGCAGCTGGGGCACCCTGGCAGCAGGGAAGGGGCTCCCTCCCCACCTCACCTGAGTCCCAGCTGTCCATACCTTTGCCATCCTTTGATTTCTTCCTAATGGGGATGCTGGGGTCAGTGACAGGTGAGGTACTTCGGTTGCCCTTGGTCTTCCGGACTATGAGGGAAAGGTGAGTAGGATGAGGAGCAGCTCCCAAGAGAGGGCCCGGGAGCTGGCCAAGTTGGCTGTGACAAAGCCAACAAGGAGGAGGCAGGTCACCAGGGCTGGAGGCCCCAGATCGCTCTCCACAGCCACAGCCCTCAGGCCTTTGCACCCTCATTTTCAGGCCCCCAGGGTAGCACTGCAACATGGCTACAATGTGGAGAAACCGGGTGCTTGCAAATAAGTCACCTTTGTGAGAACAGAATCTGCCTAGCCTAACTTCTGATACGGAAAGGCAGCCTAAAGGCACCAGTGTTGTGCAGGTAAGTGCGGTGCTGAGGTTCGGTTGCCATGCTGACAAGGCAGTATCAAGCAGCCATCGCCTGAGTAAATCAATAACACCGGGGCTTGGGAAAGCCCAAAGTCCTCTCTCATATATGGCCTCGGCTTTATAAGCTCTGCAGAAGGGAGATAAGCACCCGGCATGACTGGTCTTTTATAGGCTGAGGCCCCAGAGGTCCGGGGACTGGCCAGGGGGCCGAGCCTGGTGTCCAAACTCCCAGCCTAGGATTCAACCCATCGAGATCATTAATGTTTCTGAAAGAGTTTATGCAGATCCCAGGCAGACAGGGGCAGCATGGGAAATGTCAGGCTACAGGCAGACTAACGGATGAGGCCAGGTTTTACAGAAGGGAGGCCTTTTGGTCCATCTCTGTCACACCAGAGAGCTGGCCTCTTAACACATCCATGAGCCCTGACCGCCCCCCCACGCCCCGCCCATCCCCTCGGAGACACACATACACTCACTCTCCCCCACTTACTTCTCTTCTTTGATTTCCCAGTCTTCTTGGCACTTTCCTCTCTGGAGGCCTTCTCCTCCAGAGAATGCCCCTCCTGGTCACTAGTGTCACCCGCCCTGTTCAGGGCATCGGGCTCAGAGGCAGGAAACAGGTAGTTGGGCAGAGTGACAGCTGGTGCAGGGTCCGAGTCTGGAAGCATTTCGGAGGTACTGACTGCAAGAAGAAAGACCTGAGGTGGGCGGGGCCCAGGCAGGGCTGGAGCGGGGTCTCCCAGCGCTGGAGAGACGGGTAGGTTCCAAGGGAGGGCGGGGGGCTCATCCCCCCAGCCCCAGACACAGGATACACCTGAAAATGCCTCATGTGGCTTGTACCACGAGGAGAGGAAACATCTGCAGAGCTGTGGGCACAAGCTGGCCCCAATTACAGCTGCCACATTTATAGCCCACTGTTGGTGGTAGGGAAGTTCTAGGCGGCACCCCAGGTAAAGGGCCACCTTGATTTAGTCCTTGGCTCATTTTACGACTCAAAGGGGCCTTAGAGATCATGTAGCCCCATTCCTGTGTTTTCCTGATGAGGAAACTGAGACAGACCCAGAGAGGGGAAGTCATGTGCCCAAGGTCACACAGCAAGTTGGTGCCCGGTACAAATAGGCACCCATTATTGGATCCTGGATGAATACTGGTGAGAGTCAGGACTAGAAATCTCTCAGATTTCAGCTTTATGGCTTGCCTTCCCTCACTGTACCACACCACCCCTTGGGAGAAGGCAATCTGGGGGAACCCTCCTGTGCATCTGCCTGAGGGGTCATTGGGAAGAGCCTGCCTTGGGGGCCCTCTGGGGAGTTAGGAGCCTGGTAGGATGGGCAAGGATCACTTATTTCTTTATTTTATTTATTTATTTATTTAGACAGTCTTGCTCTTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAATAGTGTGATCTCGGCTCATTGCAACCTCTGCCTCCCGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTC 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Task1_train_31070 | A variant was discovered in gene ELF4 (E74 like ETS transcription factor 4), Chromosome X. Please indicate if this mutation results in a known disease or if it's non-harmful. | Pathogenic; See cases | GAGCATGGTGGAGGTAGTGGGGATCTCCTCGTCTAGCGACGGTCCCAATTCCAGACTCGCAGATGGCTGGAGACCGACATGCTGAATTTTTGGCTTCTCCCAAGAAGAGCTGCCCTTGCCCTGGGGGGCAGATCTGGATGAGACCCTGGAGCTGGTTCGCCGGGTGGTACTGGCAGAGGCCACAGAGGCCGTGGAGGCCTGAGGTGGGGCTGCTGTGGCTTCGCTGCTCTCATCCTCATCTTCAATGACCACCAGGTCCTTGGGCATCTCCTTAAACTGGTACACCAGCCTCTGCCCTTCCACTTTGGCCAGTATGCCTCTTTGGTAGTAGTATCTAGAGGAAGAGGGGCAGGGAGTTGGGAGTTAGCCGGGAGCTGGGTGGGAGACCTTCTACCTCCATCTCCCCAGTGCTCCTCCCCGAGGGCTAGGCAAGCATGAGGCTGAGTGAGGCTGGCTGGGGAGCCAGCTGAGGGCCCAAGGGCAAGGGAAAGGATATGTCAACACCTGGACTTGGAAGGCTTTTATGACATTCCTGAGATTTCCCCCTGAGAACTCAAAGGATCACAAAAGGTTTTCAGATGTCACCCCACTCCAACCCCCTGCTTTGGGGCAGAGGACAGGGAATGACTGAAGGAGAGAACTGAGAGTGAGGGGATGGATGGCGGGAACAGCAATCCCCCAGCCTGAGAGACCACCTCTAGGACAACTCAAGCCCACCTCCCCGGGTCTCTGGCTTGCAGATGTGAAGAAAGCCCTTCTTGGGGAAGAGGGGGTGCTGAACTGCTCTTCCATTATAAAAAGCAAAAAGGAGGCCAGGCGCGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAACACTTTGGGAGGCCAAGGTGGGCAGATTACTTGAGGCCAGAAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCGTCTCTATTAAAAATACAAAAAATGAGGCCAGGCGCCGTGACTCACGCCTGTAATCCCAGTGCTTTGGGAGGCCGAGGTGGGCAGATCACGAGGTCAGCAGATTGAAACCATCCTGGCTAACATGGTGAAACCCCCAGTCTCTACTAAAAATACAAAAAAATTAGCCGGGCGTGGTGGCGGGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTTGGGAGGCTGACACAGGAGAATGGCGTGAACCCGGGAGGTAGAGCTTGCAGTGAGCCGAGATCGTGCCACTGCACTCCAGCCTGGGTGACAGAGCAAGACTCCGTCTCAAAATAAATAAATAAATAAATAAAAATAAAAAAAAAACATACAAAAAATTAGCTGAGCGTGGTGGCATGCGCCTGTAATCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCATGAGAATCGCTTGAACCCAGGCAGTGCAGGTTGCAGTGAGCCGAGATTGCGCCACTGCATTCAAGCCTGGGTGACAGAGCAAGACTCCATCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAAAGAAAGAAAGAAAGAAAGAAAGAAAAAGGAAAAGAAAAAAGGCCAGGTCAGATACAAGAGGAGGGGGGCTCTTCCTGCCAGAGGGGGCCTGGGGAACAGACATAGGAGCAAGCTAAGAGGAAAGTTACGAGACTCGTTTCCTTAGGATCAATCAGGTCTCCATGAAAGCGAGGAGGACTCCTTGGACTTAAGGAAGGATTGGTGATCCCCAGGGCAGGGGTTCTGCATCATCCCAACAGCTCCTACCTTAGTGCCCGCCCCATTGTCTCATAGTTCATGTCAGGCTTGTTTTTCTGCTTCCCCCACAGCTTGGACACAGCTTTGGAGTCCACCAGTTTGAAGATGCCTTTCTCTCGCTGGGTCCACTTGATGTACTTGGGACAGGTGTTTCTGTCTTGCAGAAGAGCCAGGAGGAACTCCCACAGATAGATGGTGCTGCCTGCAGAGGGGCAGGCCGTGAGGGGCAGCCTGGGCAGCTGGGGCACCCTGGCAGCAGGGAAGGGGCTCCCTCCCCACCTCACCTGAGTCCCAGCTGTCCATACCTTTGCCATCCTTTGATTTCTTCCTAATGGGGATGCTGGGGTCAGTGACAGGTGAGGTACTTCGGTTGCCCTTGGTCTTCCGGACTATGAGGGAAAGGTGAGTAGGATGAGGAGCAGCTCCCAAGAGAGGGCCCGGGAGCTGGCCAAGTTGGCTGTGACAAAGCCAACAAGGAGGAGGCAGGTCACCAGGGCTGGAGGCCCCAGATCGCTCTCCACAGCCACAGCCCTCAGGCCTTTGCACCCTCATTTTCAGGCCCCCAGGGTAGCACTGCAACATGGCTACAATGTGGAGAAACCGGGTGCTTGCAAATAAGTCACCTTTGTGAGAACAGAATCTGCCTAGCCTAACTTCTGATACGGAAAGGCAGCCTAAAGGCACCAGTGTTGTGCAGGTAAGTGCGGTGCTGAGGTTCGGTTGCCATGCTGACAAGGCAGTATCAAGCAGCCATCGCCTGAGTAAATCAATAACACCGGGGCTTGGGAAAGCCCAAAGTCCTCTCTCATATATGGCCTCGGCTTTATAAGCTCTGCAGAAGGGAGATAAGCACCCGGCATGACTGGTCTTTTATAGGCTGAGGCCCCAGAGGTCCGGGGACTGGCCAGGGGGCCGAGCCTGGTGTCCAAACTCCCAGCCTAGGATTCAACCCATCGAGATCATTAATGTTTCTGAAAGAGTTTATGCAGATCCCAGGCAGACAGGGGCAGCATGGGAAATGTCAGGCTACAGGCAGACTAACGGATGAGGCCAGGTTTTACAGAAGGGAGGCCTTTTGGTCCATCTCTGTCACACCAGAGAGCTGGCCTCTTAACACATCCATGAGCCCTGACCGCCCCCCCACGCCCCGCCCATCCCCTCGGAGACACACATACACTCACTCTCCCCCACTTACTTCTCTTCTTTGATTTCCCAGTCTTCTTGGCACTTTCCTCTCTGGAGGCCTTCTCCTCCAGAGAATGCCCCTCCTGGTCACTAGTGTCACCCGCCCTGTTCAGGGCATCGGGCTCAGAGGCAGGAAACAGGTAGTTGGGCAGAGTGACAGCTGGTGCAGGGTCCGAGTCTGGAAGCATTTCGGAGGTACTGACTGCAAGAAGAAAGACCTGAGGTGGGCGGGGCCCAGGCAGGGCTGGAGCGGGGTCTCCCAGCGCTGGAGAGACGGGTAGGTTCCAAGGGAGGGCGGGGGGCTCATCCCCCCAGCCCCAGACACAGGATACACCTGAAAATGCCTCATGTGGCTTGTACCACGAGGAGAGGAAACATCTGCAGAGCTGTGGGCACAAGCTGGCCCCAATTACAGCTGCCACATTTATAGCCCACTGTTGGTGGTAGGGAAGTTCTAGGCGGCACCCCAGGTAAAGGGCCACCTTGATTTAGTCCTTGGCTCATTTTACGACTCAAAGGGGCCTTAGAGATCATGTAGCCCCATTCCTGTGTTTTCCTGATGAGGAAACTGAGACAGACCCAGAGAGGGGAAGTCATGTGCCCAAGGTCACACAGCAAGTTGGTGCCCGGTACAAATAGGCACCCATTATTGGATCCTGGATGAATACTGGTGAGAGTCAGGACTAGAAATCTCTCAGATTTCAGCTTTATGGCTTGCCTTCCCTCACTGTACCACACCACCCCTTGGGAGAAGGCAATCTGGGGGAACCCTCCTGTGCATCTGCCTGAGGGGTCATTGGGAAGAGCCTGCCTTGGGGGCCCTCTGGGGAGTTAGGAGCCTGGTAGGATGGGCAAGGATCACTTATTTCTTTATTTTATTTATTTATTTATTTAGACAGTCTTGCTCTTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAATAGTGTGATCTCGGCTCATTGCAACCTCTGCCTCCCGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGATTATAGGCATGTGCCACCACGCCAGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGAGGTTTTGCCATGTTGGCCAGGCCAGTCTCGAACTCCTGACCTCGTATTCCACCCGCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACCACACCCGGCCTGGATCACTTATTTCTAAAAGAGCCACATGCTGCATATCTCAGTCTTCCTGGG | GAGCATGGTGGAGGTAGTGGGGATCTCCTCGTCTAGCGACGGTCCCAATTCCAGACTCGCAGATGGCTGGAGACCGACATGCTGAATTTTTGGCTTCTCCCAAGAAGAGCTGCCCTTGCCCTGGGGGGCAGATCTGGATGAGACCCTGGAGCTGGTTCGCCGGGTGGTACTGGCAGAGGCCACAGAGGCCGTGGAGGCCTGAGGTGGGGCTGCTGTGGCTTCGCTGCTCTCATCCTCATCTTCAATGACCACCAGGTCCTTGGGCATCTCCTTAAACTGGTACACCAGCCTCTGCCCTTCCACTTTGGCCAGTATGCCTCTTTGGTAGTAGTATCTAGAGGAAGAGGGGCAGGGAGTTGGGAGTTAGCCGGGAGCTGGGTGGGAGACCTTCTACCTCCATCTCCCCAGTGCTCCTCCCCGAGGGCTAGGCAAGCATGAGGCTGAGTGAGGCTGGCTGGGGAGCCAGCTGAGGGCCCAAGGGCAAGGGAAAGGATATGTCAACACCTGGACTTGGAAGGCTTTTATGACATTCCTGAGATTTCCCCCTGAGAACTCAAAGGATCACAAAAGGTTTTCAGATGTCACCCCACTCCAACCCCCTGCTTTGGGGCAGAGGACAGGGAATGACTGAAGGAGAGAACTGAGAGTGAGGGGATGGATGGCGGGAACAGCAATCCCCCAGCCTGAGAGACCACCTCTAGGACAACTCAAGCCCACCTCCCCGGGTCTCTGGCTTGCAGATGTGAAGAAAGCCCTTCTTGGGGAAGAGGGGGTGCTGAACTGCTCTTCCATTATAAAAAGCAAAAAGGAGGCCAGGCGCGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAACACTTTGGGAGGCCAAGGTGGGCAGATTACTTGAGGCCAGAAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCGTCTCTATTAAAAATACAAAAAATGAGGCCAGGCGCCGTGACTCACGCCTGTAATCCCAGTGCTTTGGGAGGCCGAGGTGGGCAGATCACGAGGTCAGCAGATTGAAACCATCCTGGCTAACATGGTGAAACCCCCAGTCTCTACTAAAAATACAAAAAAATTAGCCGGGCGTGGTGGCGGGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTTGGGAGGCTGACACAGGAGAATGGCGTGAACCCGGGAGGTAGAGCTTGCAGTGAGCCGAGATCGTGCCACTGCACTCCAGCCTGGGTGACAGAGCAAGACTCCGTCTCAAAATAAATAAATAAATAAATAAAAATAAAAAAAAAACATACAAAAAATTAGCTGAGCGTGGTGGCATGCGCCTGTAATCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCATGAGAATCGCTTGAACCCAGGCAGTGCAGGTTGCAGTGAGCCGAGATTGCGCCACTGCATTCAAGCCTGGGTGACAGAGCAAGACTCCATCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAAAGAAAGAAAGAAAGAAAGAAAGAAAAAGGAAAAGAAAAAAGGCCAGGTCAGATACAAGAGGAGGGGGGCTCTTCCTGCCAGAGGGGGCCTGGGGAACAGACATAGGAGCAAGCTAAGAGGAAAGTTACGAGACTCGTTTCCTTAGGATCAATCAGGTCTCCATGAAAGCGAGGAGGACTCCTTGGACTTAAGGAAGGATTGGTGATCCCCAGGGCAGGGGTTCTGCATCATCCCAACAGCTCCTACCTTAGTGCCCGCCCCATTGTCTCATAGTTCATGTCAGGCTTGTTTTTCTGCTTCCCCCACAGCTTGGACACAGCTTTGGAGTCCACCAGTTTGAAGATGCCTTTCTCTCGCTGGGTCCACTTGATGTACTTGGGACAGGTGTTTCTGTCTTGCAGAAGAGCCAGGAGGAACTCCCACAGATAGATGGTGCTGCCTGCAGAGGGGCAGGCCGTGAGGGGCAGCCTGGGCAGCTGGGGCACCCTGGCAGCAGGGAAGGGGCTCCCTCCCCACCTCACCTGAGTCCCAGCTGTCCATACCTTTGCCATCCTTTGATTTCTTCCTAATGGGGATGCTGGGGTCAGTGACAGGTGAGTTACTTCGGTTGCCCTTGGTCTTCCGGACTATGAGGGAAAGGTGAGTAGGATGAGGAGCAGCTCCCAAGAGAGGGCCCGGGAGCTGGCCAAGTTGGCTGTGACAAAGCCAACAAGGAGGAGGCAGGTCACCAGGGCTGGAGGCCCCAGATCGCTCTCCACAGCCACAGCCCTCAGGCCTTTGCACCCTCATTTTCAGGCCCCCAGGGTAGCACTGCAACATGGCTACAATGTGGAGAAACCGGGTGCTTGCAAATAAGTCACCTTTGTGAGAACAGAATCTGCCTAGCCTAACTTCTGATACGGAAAGGCAGCCTAAAGGCACCAGTGTTGTGCAGGTAAGTGCGGTGCTGAGGTTCGGTTGCCATGCTGACAAGGCAGTATCAAGCAGCCATCGCCTGAGTAAATCAATAACACCGGGGCTTGGGAAAGCCCAAAGTCCTCTCTCATATATGGCCTCGGCTTTATAAGCTCTGCAGAAGGGAGATAAGCACCCGGCATGACTGGTCTTTTATAGGCTGAGGCCCCAGAGGTCCGGGGACTGGCCAGGGGGCCGAGCCTGGTGTCCAAACTCCCAGCCTAGGATTCAACCCATCGAGATCATTAATGTTTCTGAAAGAGTTTATGCAGATCCCAGGCAGACAGGGGCAGCATGGGAAATGTCAGGCTACAGGCAGACTAACGGATGAGGCCAGGTTTTACAGAAGGGAGGCCTTTTGGTCCATCTCTGTCACACCAGAGAGCTGGCCTCTTAACACATCCATGAGCCCTGACCGCCCCCCCACGCCCCGCCCATCCCCTCGGAGACACACATACACTCACTCTCCCCCACTTACTTCTCTTCTTTGATTTCCCAGTCTTCTTGGCACTTTCCTCTCTGGAGGCCTTCTCCTCCAGAGAATGCCCCTCCTGGTCACTAGTGTCACCCGCCCTGTTCAGGGCATCGGGCTCAGAGGCAGGAAACAGGTAGTTGGGCAGAGTGACAGCTGGTGCAGGGTCCGAGTCTGGAAGCATTTCGGAGGTACTGACTGCAAGAAGAAAGACCTGAGGTGGGCGGGGCCCAGGCAGGGCTGGAGCGGGGTCTCCCAGCGCTGGAGAGACGGGTAGGTTCCAAGGGAGGGCGGGGGGCTCATCCCCCCAGCCCCAGACACAGGATACACCTGAAAATGCCTCATGTGGCTTGTACCACGAGGAGAGGAAACATCTGCAGAGCTGTGGGCACAAGCTGGCCCCAATTACAGCTGCCACATTTATAGCCCACTGTTGGTGGTAGGGAAGTTCTAGGCGGCACCCCAGGTAAAGGGCCACCTTGATTTAGTCCTTGGCTCATTTTACGACTCAAAGGGGCCTTAGAGATCATGTAGCCCCATTCCTGTGTTTTCCTGATGAGGAAACTGAGACAGACCCAGAGAGGGGAAGTCATGTGCCCAAGGTCACACAGCAAGTTGGTGCCCGGTACAAATAGGCACCCATTATTGGATCCTGGATGAATACTGGTGAGAGTCAGGACTAGAAATCTCTCAGATTTCAGCTTTATGGCTTGCCTTCCCTCACTGTACCACACCACCCCTTGGGAGAAGGCAATCTGGGGGAACCCTCCTGTGCATCTGCCTGAGGGGTCATTGGGAAGAGCCTGCCTTGGGGGCCCTCTGGGGAGTTAGGAGCCTGGTAGGATGGGCAAGGATCACTTATTTCTTTATTTTATTTATTTATTTATTTAGACAGTCTTGCTCTTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAATAGTGTGATCTCGGCTCATTGCAACCTCTGCCTCCCGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGATTATAGGCATGTGCCACCACGCCAGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGAGGTTTTGCCATGTTGGCCAGGCCAGTCTCGAACTCCTGACCTCGTATTCCACCCGCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACCACACCCGGCCTGGATCACTTATTTCTAAAAGAGCCACATGCTGCATATCTCAGTCTTCCTGGG |
Task1_train_31071 | This genomic variant is located on Chromosome X, within the AIFM1, RAB33A (apoptosis inducing factor mitochondria associated 1| RAB33A, member RAS oncogene family) gene. Can you determine its pathogenicity and name any linked disease? | Pathogenic; Severe X-linked mitochondrial encephalomyopathy | GTGTTCTTGAGATTCGCCTGAAGCAAAATAATAAAAATGACAACTGAAAGAAAGAAAAATAAAAACGCAATCTAAAAAGTTCAGGTTTTCTTGTTTTCTTCCTTAGAAAGGTCTTCCCAGAGACACACAAAACAGCAGTGTCATTGAGCTAGCCACTGTCCACTGTCTAGGACAGATACCCACAATATTTGAATCTATGCTTTGACCAGGATACCTGATTTTGCCAAATCTCAGACCACTAAAGAGTGAGGACTTGGGGTTTGGTTTCTTTTAAAGCACAACATGAAGAGAGGCTTTCACTGACAAGCCCCTCTGGCCAATACAGAAACCCCTTGTTCAGGAGAATCTGGACCACTGCTTCTCAACACTCTCCAAGAGGAGTGCTAGGACTTTCTTACCTGACTGCTCTGTGGCAGATTTGGGGTTGTCTTGTGCAGTTGCTTTTGCAAAAACACCAACTGTGGGCAAACTACTGTCCACAAGACCAATAGCTTCATAGCCAACATCGGGGCCCAAATCACTCCTAAGAAGAGAGAAGAGGGTGTTCTGTCAAGGGACTGTAAGGAATGACACGGTAGCACATATTCTCCATGACACTGCATTTTTTTTTTTTTGAGACGGAGTTTCACTCGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAATGGGTGCGAACTCAGTTCATTGCAACCTCTCCCTCCTGGGTTCAAGTGATTCTCCAGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGCACCCACTACCACCCTGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTTACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCAAGTAATCTGCCCGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCAGGGATTACAGATGTGAGCCACCGCACCCGACCAACACCGCACTCTTATGCCAACCAAAGAACTTAGTATGCAGATCACGAGAGATGCCAACTGATCTGCTGTTGCTAGAGCATCTAGGGATGACCATGAGAAAGTAAGATTAACCCTAATAGCTTTGACTTTTCCTTAAAAAGCCATTATACACGACCACATATCCATGCGGTGATTGAAACGTTCTTGAATTTATTCGTGCTTTTATCCCATGCCACATTTGGAAAGTGATGAGGTTCCCACTTTTGCTATTCACTACTTTTGTCTTGAAATTCCCTTTTTGAAGCTTTAAAGAGTGTTCCACATTTATGGAATTCAGAATTTGAGATGTTTTATGGCTTCATTAACCTACAGTATTTCCCCTTAGCCTCCACTTTTCTTTTTTTTAACTTTTAAAAACTTTTTATTTAAAAAATTCAGACGAGCTCTTGCTATGTTGTCCAGGTTGGTCTCGAACTTCTGGGCTCAAGCAATCCCCCGGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTAGAGGCATGAGCAACCATACCAGACCAGCCTTCATCTTTTAGGACTGGAATGCTTTCTGACACTCCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACGGAGTCTCGCTCTGTCACCCAGGCCGGAGTGCAGTGGTGTGATCTCGGCTCACTGCAACCTCCACCTCCTGGGTCCAAGCAATTCTCCTGCCTCAGCCTACCGAGTAGCTGGGATTACAGGCATGCACCACCACGTCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCATGTTGGTCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGGCCTCGTGATCCGCCCACCTCGGCCTCTGACCTATTTTGCCGGAAGTGCTGGTGCCATCTCCATTCATTCACCTAGTCTAACATACGCCAGACAGAACACTTAAAATAATTTTTTTCTCTTTTAATGTTTTACAAAAGGATCAGTTTGGTGAAAAACTAAACAGGACACTTCTGCCAGATGGCTACCTGAGGGTAGAATGTGTGGACATAAGATGGACTTTTTTCCCTTCTGTATGAAGCTAACTGGCTCATAATAAAACCAAACCATAACTCTGTGTTATGGTCCTAGAGATACTGAGTTGTAATCAGTTGGGTCTCCAAGGCACACCACTATTACCAGAACATTGACTGATGCCAGTACGGCTTAGCAGCTCCAGTCATATTTTCTCCAGCCAATCTTCCACTCACAACAGCGTGATCATGGTGCTCTACCCGCCTCCTTCCCAACTTTATATCGTAGAAGCATGCAGCATCTCCTGCCTGTGGAAACAAATACATAACATGAACACATGATAAAAAAAAAAAAAGCAAGTTAAAGACAAAATATAAACTTTGGGGGCTCAAAGAACACTTGTAATGGTAACTAATTCATGTTTTCCATCTACAGGCCAGAGTTGTACTTAAACTAACAAAAACAGCTGATAACCCATTTAAATTTTTTTTTTTTCTTTTAGACAGGGTCTCACTCTATTGCCTGGGCTGGAGTGCAGTGGTGCGATCATGGCTCACCACAGCCTGGACCTCCAGGCTCAGATGATCCTCCCGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGACTACAGGAATGCACCACCATGCCTGGCTAAATTTTTTTTTTTTTTTTGGTAGAGATGGGGTGTTGCCATGTTGCGCAGGCTGGTTTTGAACTCCTGGGCTCAAGCAATGTGCCTGCCTCAGCCTTCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGTCACCACGCCTGGCCTGAGATCTCATTTTAAAACATCTATTCCAGGCCAGGTGCAGTGGCAAATGCCCGTAATCCCAGCACTTTGGGAGACCAAGGTGGGTGGATCACAAGGAGTTCGAGACAAGCCTGGCCAATATGGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAAATTAGGCGTGTGTGGTGGCAAGCGCCTGTAATCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGACAGGAGAATGGCTTGAACCCAGGAGGCGGAGGTTGCAGTGAGCTGAGATCGTGCCACTGAACTCCAGACTGGGAAACAGAGCGAGACACCGCCTCAAAAAAAAAAAGAAAAAAAAATCTATTCTGCTTCCATAAAGCTAACCTAAATCTTCTATAGTTTTGTTTACTTATGTCTACTTCCTGTTCTTTCCTTAACAGACAGGATATTTAATAACCATGATTTGCAGAATATTCTTTTCTATATGTAGAAACCAGTTTTTGGATGTGACTGCCTCTCACCTAGAAATGTTTTCTTAGATTTCTTTTTGTCACTCAGTATTCATTCATTCGACAAATATTTATGGAGTACTTATTATATACAAAAGTATTATGTTGTCCGGGTTGCTGAGACAAAACTGACATGGACCTTGACTATGAGGAGCATACAACCTAGTACAGAAAGATACAGCCTTGCTCACAACTACAGAGCAATGTAAACAGTAGTGTGCCATATGAGAGGTACAGATTAAAGGAGTCAAGTATTTCAAGCAGAGGGCGAGAACCTCCAGCCGGGGGTGAACTGGACCAGCTTCATGAAGGATGTGGCATTTGAGCTCTCTAACCCTTTGTTCATCTTTGTGGCTATTTAGACTCCCCCAAAGCAACCTAAAAATCCAACGAGTGAGCAACCGTAAACTGTGAAATTCGCTTAATGGAATATATAGTCATTAAACTGTTTACAAAGTCTGAAGCAACATAGAAAATGCTTACATTTATGGTGTTAAGTGGAAAAGAGCAGAATATTATATATAGTATGCTTGCCACGAATAAAACAAACCAACAATAAAACCTACATGCAAGGAAACACAGGGAAGGAAATACACCAAAATATTAATGGTTGCTGCAGGTGACTTTCCTCTCCTCTCTCCTTCTTGTCTGTCTTCTACATTGACCACATATTACTTTTTTTTTTTTTTTGAGACTGAGTCTTGCTCTGTTGTTGCCCAGGCTGGAGGGCAGTGGCATGATCTCCACTCACTGCAGCCTCTGCCTCCTTAGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCACTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGATTACAGGCCTGTGCCACCACACCCGGCTAATTTTTGTATTTTTAGGAGAGACAGGGTTTCACCATGTTAGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGATCTCAAGTGATCCACCTGCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTAAGC | GTGTTCTTGAGATTCGCCTGAAGCAAAATAATAAAAATGACAACTGAAAGAAAGAAAAATAAAAACGCAATCTAAAAAGTTCAGGTTTTCTTGTTTTCTTCCTTAGAAAGGTCTTCCCAGAGACACACAAAACAGCAGTGTCATTGAGCTAGCCACTGTCCACTGTCTAGGACAGATACCCACAATATTTGAATCTATGCTTTGACCAGGATACCTGATTTTGCCAAATCTCAGACCACTAAAGAGTGAGGACTTGGGGTTTGGTTTCTTTTAAAGCACAACATGAAGAGAGGCTTTCACTGACAAGCCCCTCTGGCCAATACAGAAACCCCTTGTTCAGGAGAATCTGGACCACTGCTTCTCAACACTCTCCAAGAGGAGTGCTAGGACTTTCTTACCTGACTGCTCTGTGGCAGATTTGGGGTTGTCTTGTGCAGTTGCTTTTGCAAAAACACCAACTGTGGGCAAACTACTGTCCACAAGACCAATAGCTTCATAGCCAACATCGGGGCCCAAATCACTCCTAAGAAGAGAGAAGAGGGTGTTCTGTCAAGGGACTGTAAGGAATGACACGGTAGCACATATTCTCCATGACACTGCATTTTTTTTTTTTTGAGACGGAGTTTCACTCGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAATGGGTGCGAACTCAGTTCATTGCAACCTCTCCCTCCTGGGTTCAAGTGATTCTCCAGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGCACCCACTACCACCCTGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTTACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCAAGTAATCTGCCCGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCAGGGATTACAGATGTGAGCCACCGCACCCGACCAACACCGCACTCTTATGCCAACCAAAGAACTTAGTATGCAGATCACGAGAGATGCCAACTGATCTGCTGTTGCTAGAGCATCTAGGGATGACCATGAGAAAGTAAGATTAACCCTAATAGCTTTGACTTTTCCTTAAAAAGCCATTATACACGACCACATATCCATGCGGTGATTGAAACGTTCTTGAATTTATTCGTGCTTTTATCCCATGCCACATTTGGAAAGTGATGAGGTTCCCACTTTTGCTATTCACTACTTTTGTCTTGAAATTCCCTTTTTGAAGCTTTAAAGAGTGTTCCACATTTATGGAATTCAGAATTTGAGATGTTTTATGGCTTCATTAACCTACAGTATTTCCCCTTAGCCTCCACTTTTCTTTTTTTTAACTTTTAAAAACTTTTTATTTAAAAAATTCAGACGAGCTCTTGCTATGTTGTCCAGGTTGGTCTCGAACTTCTGGGCTCAAGCAATCCCCCGGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTAGAGGCATGAGCAACCATACCAGACCAGCCTTCATCTTTTAGGACTGGAATGCTTTCTGACACTCCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACGGAGTCTCGCTCTGTCACCCAGGCCGGAGTGCAGTGGTGTGATCTCGGCTCACTGCAACCTCCACCTCCTGGGTCCAAGCAATTCTCCTGCCTCAGCCTACCGAGTAGCTGGGATTACAGGCATGCACCACCACGTCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCATGTTGGTCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGGCCTCGTGATCCGCCCACCTCGGCCTCTGACCTATTTTGCCGGAAGTGCTGGTGCCATCTCCATTCATTCACCTAGTCTAACATACGCCAGACAGAACACTTAAAATAATTTTTTTCTCTTTTAATGTTTTACAAAAGGATCAGTTTGGTGAAAAACTAAACAGGACACTTCTGCCAGATGGCTACCTGAGGGTAGAATGTGTGGACATAAGATGGACTTTTTTCCCTTCTGTATGAAGCTAACTGGCTCATAATAAAACCAAACCATAACTCTGTGTTATGGTCCTAGAGATACTGAGTTGTAATCAGTTGGGTCTCCAAGGCACACCACTATTACCAGAACATTGACCGATGCCAGTACGGCTTAGCAGCTCCAGTCATATTTTCTCCAGCCAATCTTCCACTCACAACAGCGTGATCATGGTGCTCTACCCGCCTCCTTCCCAACTTTATATCGTAGAAGCATGCAGCATCTCCTGCCTGTGGAAACAAATACATAACATGAACACATGATAAAAAAAAAAAAAGCAAGTTAAAGACAAAATATAAACTTTGGGGGCTCAAAGAACACTTGTAATGGTAACTAATTCATGTTTTCCATCTACAGGCCAGAGTTGTACTTAAACTAACAAAAACAGCTGATAACCCATTTAAATTTTTTTTTTTTCTTTTAGACAGGGTCTCACTCTATTGCCTGGGCTGGAGTGCAGTGGTGCGATCATGGCTCACCACAGCCTGGACCTCCAGGCTCAGATGATCCTCCCGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGACTACAGGAATGCACCACCATGCCTGGCTAAATTTTTTTTTTTTTTTTGGTAGAGATGGGGTGTTGCCATGTTGCGCAGGCTGGTTTTGAACTCCTGGGCTCAAGCAATGTGCCTGCCTCAGCCTTCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGTCACCACGCCTGGCCTGAGATCTCATTTTAAAACATCTATTCCAGGCCAGGTGCAGTGGCAAATGCCCGTAATCCCAGCACTTTGGGAGACCAAGGTGGGTGGATCACAAGGAGTTCGAGACAAGCCTGGCCAATATGGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAAATTAGGCGTGTGTGGTGGCAAGCGCCTGTAATCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGACAGGAGAATGGCTTGAACCCAGGAGGCGGAGGTTGCAGTGAGCTGAGATCGTGCCACTGAACTCCAGACTGGGAAACAGAGCGAGACACCGCCTCAAAAAAAAAAAGAAAAAAAAATCTATTCTGCTTCCATAAAGCTAACCTAAATCTTCTATAGTTTTGTTTACTTATGTCTACTTCCTGTTCTTTCCTTAACAGACAGGATATTTAATAACCATGATTTGCAGAATATTCTTTTCTATATGTAGAAACCAGTTTTTGGATGTGACTGCCTCTCACCTAGAAATGTTTTCTTAGATTTCTTTTTGTCACTCAGTATTCATTCATTCGACAAATATTTATGGAGTACTTATTATATACAAAAGTATTATGTTGTCCGGGTTGCTGAGACAAAACTGACATGGACCTTGACTATGAGGAGCATACAACCTAGTACAGAAAGATACAGCCTTGCTCACAACTACAGAGCAATGTAAACAGTAGTGTGCCATATGAGAGGTACAGATTAAAGGAGTCAAGTATTTCAAGCAGAGGGCGAGAACCTCCAGCCGGGGGTGAACTGGACCAGCTTCATGAAGGATGTGGCATTTGAGCTCTCTAACCCTTTGTTCATCTTTGTGGCTATTTAGACTCCCCCAAAGCAACCTAAAAATCCAACGAGTGAGCAACCGTAAACTGTGAAATTCGCTTAATGGAATATATAGTCATTAAACTGTTTACAAAGTCTGAAGCAACATAGAAAATGCTTACATTTATGGTGTTAAGTGGAAAAGAGCAGAATATTATATATAGTATGCTTGCCACGAATAAAACAAACCAACAATAAAACCTACATGCAAGGAAACACAGGGAAGGAAATACACCAAAATATTAATGGTTGCTGCAGGTGACTTTCCTCTCCTCTCTCCTTCTTGTCTGTCTTCTACATTGACCACATATTACTTTTTTTTTTTTTTTGAGACTGAGTCTTGCTCTGTTGTTGCCCAGGCTGGAGGGCAGTGGCATGATCTCCACTCACTGCAGCCTCTGCCTCCTTAGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCACTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGATTACAGGCCTGTGCCACCACACCCGGCTAATTTTTGTATTTTTAGGAGAGACAGGGTTTCACCATGTTAGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGATCTCAAGTGATCCACCTGCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTAAGC 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Task1_train_31072 | This sequence change occurs on Chromosome X, altering AIFM1, RAB33A (apoptosis inducing factor mitochondria associated 1| RAB33A, member RAS oncogene family). What is the medical significance of this variant — is it benign or linked to a disease? | Pathogenic; Severe X-linked mitochondrial encephalomyopathy | ACAAGCCTGGCCAATATGGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAAATTAGGCGTGTGTGGTGGCAAGCGCCTGTAATCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGACAGGAGAATGGCTTGAACCCAGGAGGCGGAGGTTGCAGTGAGCTGAGATCGTGCCACTGAACTCCAGACTGGGAAACAGAGCGAGACACCGCCTCAAAAAAAAAAAGAAAAAAAAATCTATTCTGCTTCCATAAAGCTAACCTAAATCTTCTATAGTTTTGTTTACTTATGTCTACTTCCTGTTCTTTCCTTAACAGACAGGATATTTAATAACCATGATTTGCAGAATATTCTTTTCTATATGTAGAAACCAGTTTTTGGATGTGACTGCCTCTCACCTAGAAATGTTTTCTTAGATTTCTTTTTGTCACTCAGTATTCATTCATTCGACAAATATTTATGGAGTACTTATTATATACAAAAGTATTATGTTGTCCGGGTTGCTGAGACAAAACTGACATGGACCTTGACTATGAGGAGCATACAACCTAGTACAGAAAGATACAGCCTTGCTCACAACTACAGAGCAATGTAAACAGTAGTGTGCCATATGAGAGGTACAGATTAAAGGAGTCAAGTATTTCAAGCAGAGGGCGAGAACCTCCAGCCGGGGGTGAACTGGACCAGCTTCATGAAGGATGTGGCATTTGAGCTCTCTAACCCTTTGTTCATCTTTGTGGCTATTTAGACTCCCCCAAAGCAACCTAAAAATCCAACGAGTGAGCAACCGTAAACTGTGAAATTCGCTTAATGGAATATATAGTCATTAAACTGTTTACAAAGTCTGAAGCAACATAGAAAATGCTTACATTTATGGTGTTAAGTGGAAAAGAGCAGAATATTATATATAGTATGCTTGCCACGAATAAAACAAACCAACAATAAAACCTACATGCAAGGAAACACAGGGAAGGAAATACACCAAAATATTAATGGTTGCTGCAGGTGACTTTCCTCTCCTCTCTCCTTCTTGTCTGTCTTCTACATTGACCACATATTACTTTTTTTTTTTTTTTGAGACTGAGTCTTGCTCTGTTGTTGCCCAGGCTGGAGGGCAGTGGCATGATCTCCACTCACTGCAGCCTCTGCCTCCTTAGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCACTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGATTACAGGCCTGTGCCACCACACCCGGCTAATTTTTGTATTTTTAGGAGAGACAGGGTTTCACCATGTTAGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGATCTCAAGTGATCCACCTGCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTAAGCCACTTCTCCTGGCCCACGTATTACTTTTATAACAGGTTAAAAAGATCCAGTACATCTTTTTTTTTTTAAAAAAAAAAAAAAAAACAAGGTTTGGAGGGGGAAAAAAATTCCTCCAAGGTACCTACGTCCTTAGTTGCAGAGTCCATAAACAAACACAATACACTTGTAACTAGCAATGGGGAAATTACCTCATGGTTCCTACATACTATAGTCTTGTTTATGTCATAATAGATTGTAAAAAACAGCTAAAAATAGTACTCAAGGAAAATGAAAACAGAGTAATTTTCCTTTCTAGGGAACAGGTTATAACATTGCTTCATCCTCCATCCTCCGGATTCAAGTTTGAGCAAAGGGAACAGCAGATCCATCTGAAGGCTTATGTGCATGCCCACCAGGGGTTATGCCAGTAGCTGCTGCCAATAAGTAGAACCGGAAGAGCTCTACCCCTGCAGGCATGCACACTGTTCATTTCATCTGCCACTAGCTTGCAGATGAGGCCATACCTGGTCTTCTGAATCAAGCAGTTCACACATTTCTATTCTGTACCCTCAGCCTCCAAACACTCTGACCCTATTTGGTTAGGCTGTTGATGAGCTTTAGCACACCACCGGGCAGACTTGTTCACAGGCTAGGGAGAATGAATTATGCCTGGTCATGCTGTAGCACACTTACCACCCAGATGTTAGAGCGTGCTTGTAGCTCTGCATTTACCCGGAAGCCACCAAAATCTGAGTCTATTTCCAGGCCACCAGTCTTGGCCAACTCAACATTGGGCTCCAGGCCCACAGCTGCCACTATGTGGTCAGTTTCTACCTGAGGCAAAAAAGAAATAATTCAGTCAATTACCACAGTTTCCATTTATGCCTACAGGCGTAACAATGGCCCTTCATGCCATTAAGAATTGGGACTTTAAAAAATCATGGGTTAACTTACCTCTGATAAATGGATTTTAAGTTCTATTTCATAAGCCTCCACCACCCCATCCCATGCACATCCCCCATGTCATTCGAACAGAAATCTGCCACCCTAGCCAGGACTCAAAACTCTGTGAGACAGATAGAATGGGGCTAAGGGAAAGTGGTTCACAGGAGCCTACTCTGGCTCTCATCATTCTGTTTTAATGGAGGGATGGTTAATTCGGAAAATTATATCAGGTTAATGGCAACTGCCAGGAAAACTAATCTACTGGTGTCAAATGAAGGAGTAAAAATGAGGCAAGGGGAGTGGAGAACTGGAAGGCCTCTTGGCAGACTATCTTTTCCTTCCTTACCTTCCTGCCGTCTTTCAGCTTGATAAGTAACTTGCCACTGCTGACTCCAACGGATTGCACAATAGCATTGGGCATCACCTTAACCCCCTCTGTAAAGGCAAACAAGACCTGAGAGTGAGCCTACAAGGCTATCACTTTCATGGGAAGTAGGAAAGCTGACCAGCGGTCTCCTCCACGGTAAAACCAATTATCAGTACACAGGCAGTTTTGGAGAGCTGCAAGAACCTACACCCATGGTTCATTTTCAGCACTTCCAGGAATTTGGGGCATCTGATTCAGAACACCTAGATGAACTTAGCTGACTGGAGAATGGTGGAAACATTTTACAGGCCAGGTGATAGGGCTTATGTCAAGGGGGTTCCTATAGAAGCGAAGTTTGCCTTAGGTCACACTCAAAGGAAATAGAGTGGCAGCATATAGAAACAGTCTCTCTACCTCGTCTGACTTTTTCCATGGTCCAGTTGCTGAGGTATTCGGGGAGGATCTTTCCCATATTTCCTTTCTCGGGGAAGAGTTGAATCACTTCTGTGCCCAAGGCTCGAGCTGGGAAGAAGAAACAGAGTAGTTACAGCAGGAAGCAAAAGTCAATCCTAGGAATACAGGAAGAGAAGTAAAGGAGCAGCAGGCAGCCCTCACTACAGACAGGGCAGAGCTGCAATCCAGGCCGAGCGCCCACTTACAGGACAGTGGGCATGAGGGCCTCGGTGCTCAAGTTCATTTGTAACGCAAATACAACAGGTATCAGAACTGCTGGCCCCAGATTAAGCTTCAGATGGTGAACTCTGTGCACTTCCACCCATGCAGTCACCTAAGGCTTACATAAGTGCTTTGCAACCTCTGAATAGGAAGCATCCTCCTGAAAAGATGCCCTGATTTCATATATCTGAAAAAGAACATTAAGAAAACTAGTTGCCATGAAACATTCCAACTGGAGCTCACAGATCTCTCAAGCTGGGAACCATCATGTGCCCAAAGAAGTTTTTGGCATTTTACAGGAAGCAGCAGTTCAAAGACACCCATAATTCTGTAGTCTGCATTGCCCTTATCATCTTCATAACTCACTTTCCTTAATATTTTATTTCTAAGGAGTCCTGGCATAGAGGGTAGAGGAAAAGAAAGGAAAGAAAGTATTGCTGTTGGCCAGGTGCAGTGACTCACACCTATAATCCCAGCACTTTGGGTGGCCGAGGTGGGTGGATCACCTGAGGTTGGGAGTTCAAGACCAGCCTGACCAACATGGAGAAACCCTGTCTCTACCAAAAATACAAAATTAGCCAGGTGTGGTGGTGCATGCCTGTAATCCCAGCTACTCCAGAGGCTGAGACAGGAGAATCGCTTGAACCTGGGAGGCGGAGGTTGTGGTGAGCAGAGATCACACCATTGCACTCCAGCCTGGGCAACAAGAGTGAAACTCCATCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAGCATCGCTGTTAAGTTGCTCAGGTGACAGCTTTTTGGTCACCAAGGGATCCC | ACAAGCCTGGCCAATATGGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAAATTAGGCGTGTGTGGTGGCAAGCGCCTGTAATCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGACAGGAGAATGGCTTGAACCCAGGAGGCGGAGGTTGCAGTGAGCTGAGATCGTGCCACTGAACTCCAGACTGGGAAACAGAGCGAGACACCGCCTCAAAAAAAAAAAGAAAAAAAAATCTATTCTGCTTCCATAAAGCTAACCTAAATCTTCTATAGTTTTGTTTACTTATGTCTACTTCCTGTTCTTTCCTTAACAGACAGGATATTTAATAACCATGATTTGCAGAATATTCTTTTCTATATGTAGAAACCAGTTTTTGGATGTGACTGCCTCTCACCTAGAAATGTTTTCTTAGATTTCTTTTTGTCACTCAGTATTCATTCATTCGACAAATATTTATGGAGTACTTATTATATACAAAAGTATTATGTTGTCCGGGTTGCTGAGACAAAACTGACATGGACCTTGACTATGAGGAGCATACAACCTAGTACAGAAAGATACAGCCTTGCTCACAACTACAGAGCAATGTAAACAGTAGTGTGCCATATGAGAGGTACAGATTAAAGGAGTCAAGTATTTCAAGCAGAGGGCGAGAACCTCCAGCCGGGGGTGAACTGGACCAGCTTCATGAAGGATGTGGCATTTGAGCTCTCTAACCCTTTGTTCATCTTTGTGGCTATTTAGACTCCCCCAAAGCAACCTAAAAATCCAACGAGTGAGCAACCGTAAACTGTGAAATTCGCTTAATGGAATATATAGTCATTAAACTGTTTACAAAGTCTGAAGCAACATAGAAAATGCTTACATTTATGGTGTTAAGTGGAAAAGAGCAGAATATTATATATAGTATGCTTGCCACGAATAAAACAAACCAACAATAAAACCTACATGCAAGGAAACACAGGGAAGGAAATACACCAAAATATTAATGGTTGCTGCAGGTGACTTTCCTCTCCTCTCTCCTTCTTGTCTGTCTTCTACATTGACCACATATTACTTTTTTTTTTTTTTTGAGACTGAGTCTTGCTCTGTTGTTGCCCAGGCTGGAGGGCAGTGGCATGATCTCCACTCACTGCAGCCTCTGCCTCCTTAGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCACTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGATTACAGGCCTGTGCCACCACACCCGGCTAATTTTTGTATTTTTAGGAGAGACAGGGTTTCACCATGTTAGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGATCTCAAGTGATCCACCTGCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTAAGCCACTTCTCCTGGCCCACGTATTACTTTTATAACAGGTTAAAAAGATCCAGTACATCTTTTTTTTTTTAAAAAAAAAAAAAAAAACAAGGTTTGGAGGGGGAAAAAAATTCCTCCAAGGTACCTACGTCCTTAGTTGCAGAGTCCATAAACAAACACAATACACTTGTAACTAGCAATGGGGAAATTACCTCATGGTTCCTACATACTATAGTCTTGTTTATGTCATAATAGATTGTAAAAAACAGCTAAAAATAGTACTCAAGGAAAATGAAAACAGAGTAATTTTCCTTTCTAGGGAACAGGTTATAACATTGCTTCATCCTCCATCCTCCGGATTCAAGTTTGAGCAAAGGGAACAGCAGATCCATCTGAAGGCTTATGTGCATGCCCACCAGGGGTTATGCCAGTAGCTGCTGCCAATAAGTAGAACCGGAAGAGCTCTACCCCTGCAGGCATGCACACTGTTCATTTCATCTGCCACTAGCTTGCAGATGAGGCCATACCTGGTCTTCTGAATCAAGCAGTTCACACATTTCTATTCTGTACCCTCAGCCTCCAAACACTCTGACCCTATTTGGTTAGGCTGTTGATGAGCTTTAGCACACCACCGGGCAGACTTGTTCACAGGCTAGGGAGAATGAATTATGCCTGGTCATGCTGTAGCACACTTACCACCCAGATGTTAGAGCGTGCTTGTAGCTCTGCATTTACCTGGAAGCCACCAAAATCTGAGTCTATTTCCAGGCCACCAGTCTTGGCCAACTCAACATTGGGCTCCAGGCCCACAGCTGCCACTATGTGGTCAGTTTCTACCTGAGGCAAAAAAGAAATAATTCAGTCAATTACCACAGTTTCCATTTATGCCTACAGGCGTAACAATGGCCCTTCATGCCATTAAGAATTGGGACTTTAAAAAATCATGGGTTAACTTACCTCTGATAAATGGATTTTAAGTTCTATTTCATAAGCCTCCACCACCCCATCCCATGCACATCCCCCATGTCATTCGAACAGAAATCTGCCACCCTAGCCAGGACTCAAAACTCTGTGAGACAGATAGAATGGGGCTAAGGGAAAGTGGTTCACAGGAGCCTACTCTGGCTCTCATCATTCTGTTTTAATGGAGGGATGGTTAATTCGGAAAATTATATCAGGTTAATGGCAACTGCCAGGAAAACTAATCTACTGGTGTCAAATGAAGGAGTAAAAATGAGGCAAGGGGAGTGGAGAACTGGAAGGCCTCTTGGCAGACTATCTTTTCCTTCCTTACCTTCCTGCCGTCTTTCAGCTTGATAAGTAACTTGCCACTGCTGACTCCAACGGATTGCACAATAGCATTGGGCATCACCTTAACCCCCTCTGTAAAGGCAAACAAGACCTGAGAGTGAGCCTACAAGGCTATCACTTTCATGGGAAGTAGGAAAGCTGACCAGCGGTCTCCTCCACGGTAAAACCAATTATCAGTACACAGGCAGTTTTGGAGAGCTGCAAGAACCTACACCCATGGTTCATTTTCAGCACTTCCAGGAATTTGGGGCATCTGATTCAGAACACCTAGATGAACTTAGCTGACTGGAGAATGGTGGAAACATTTTACAGGCCAGGTGATAGGGCTTATGTCAAGGGGGTTCCTATAGAAGCGAAGTTTGCCTTAGGTCACACTCAAAGGAAATAGAGTGGCAGCATATAGAAACAGTCTCTCTACCTCGTCTGACTTTTTCCATGGTCCAGTTGCTGAGGTATTCGGGGAGGATCTTTCCCATATTTCCTTTCTCGGGGAAGAGTTGAATCACTTCTGTGCCCAAGGCTCGAGCTGGGAAGAAGAAACAGAGTAGTTACAGCAGGAAGCAAAAGTCAATCCTAGGAATACAGGAAGAGAAGTAAAGGAGCAGCAGGCAGCCCTCACTACAGACAGGGCAGAGCTGCAATCCAGGCCGAGCGCCCACTTACAGGACAGTGGGCATGAGGGCCTCGGTGCTCAAGTTCATTTGTAACGCAAATACAACAGGTATCAGAACTGCTGGCCCCAGATTAAGCTTCAGATGGTGAACTCTGTGCACTTCCACCCATGCAGTCACCTAAGGCTTACATAAGTGCTTTGCAACCTCTGAATAGGAAGCATCCTCCTGAAAAGATGCCCTGATTTCATATATCTGAAAAAGAACATTAAGAAAACTAGTTGCCATGAAACATTCCAACTGGAGCTCACAGATCTCTCAAGCTGGGAACCATCATGTGCCCAAAGAAGTTTTTGGCATTTTACAGGAAGCAGCAGTTCAAAGACACCCATAATTCTGTAGTCTGCATTGCCCTTATCATCTTCATAACTCACTTTCCTTAATATTTTATTTCTAAGGAGTCCTGGCATAGAGGGTAGAGGAAAAGAAAGGAAAGAAAGTATTGCTGTTGGCCAGGTGCAGTGACTCACACCTATAATCCCAGCACTTTGGGTGGCCGAGGTGGGTGGATCACCTGAGGTTGGGAGTTCAAGACCAGCCTGACCAACATGGAGAAACCCTGTCTCTACCAAAAATACAAAATTAGCCAGGTGTGGTGGTGCATGCCTGTAATCCCAGCTACTCCAGAGGCTGAGACAGGAGAATCGCTTGAACCTGGGAGGCGGAGGTTGTGGTGAGCAGAGATCACACCATTGCACTCCAGCCTGGGCAACAAGAGTGAAACTCCATCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAGCATCGCTGTTAAGTTGCTCAGGTGACAGCTTTTTGGTCACCAAGGGATCCC 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Task1_train_31073 | This mutation occurs in AIFM1, RAB33A (apoptosis inducing factor mitochondria associated 1| RAB33A, member RAS oncogene family) on Chromosome X. Does this change lead to a known medical condition, or is it benign? | Pathogenic; Charcot-Marie-Tooth Neuropathy X | ACAAGCCTGGCCAATATGGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAAATTAGGCGTGTGTGGTGGCAAGCGCCTGTAATCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGACAGGAGAATGGCTTGAACCCAGGAGGCGGAGGTTGCAGTGAGCTGAGATCGTGCCACTGAACTCCAGACTGGGAAACAGAGCGAGACACCGCCTCAAAAAAAAAAAGAAAAAAAAATCTATTCTGCTTCCATAAAGCTAACCTAAATCTTCTATAGTTTTGTTTACTTATGTCTACTTCCTGTTCTTTCCTTAACAGACAGGATATTTAATAACCATGATTTGCAGAATATTCTTTTCTATATGTAGAAACCAGTTTTTGGATGTGACTGCCTCTCACCTAGAAATGTTTTCTTAGATTTCTTTTTGTCACTCAGTATTCATTCATTCGACAAATATTTATGGAGTACTTATTATATACAAAAGTATTATGTTGTCCGGGTTGCTGAGACAAAACTGACATGGACCTTGACTATGAGGAGCATACAACCTAGTACAGAAAGATACAGCCTTGCTCACAACTACAGAGCAATGTAAACAGTAGTGTGCCATATGAGAGGTACAGATTAAAGGAGTCAAGTATTTCAAGCAGAGGGCGAGAACCTCCAGCCGGGGGTGAACTGGACCAGCTTCATGAAGGATGTGGCATTTGAGCTCTCTAACCCTTTGTTCATCTTTGTGGCTATTTAGACTCCCCCAAAGCAACCTAAAAATCCAACGAGTGAGCAACCGTAAACTGTGAAATTCGCTTAATGGAATATATAGTCATTAAACTGTTTACAAAGTCTGAAGCAACATAGAAAATGCTTACATTTATGGTGTTAAGTGGAAAAGAGCAGAATATTATATATAGTATGCTTGCCACGAATAAAACAAACCAACAATAAAACCTACATGCAAGGAAACACAGGGAAGGAAATACACCAAAATATTAATGGTTGCTGCAGGTGACTTTCCTCTCCTCTCTCCTTCTTGTCTGTCTTCTACATTGACCACATATTACTTTTTTTTTTTTTTTGAGACTGAGTCTTGCTCTGTTGTTGCCCAGGCTGGAGGGCAGTGGCATGATCTCCACTCACTGCAGCCTCTGCCTCCTTAGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCACTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGATTACAGGCCTGTGCCACCACACCCGGCTAATTTTTGTATTTTTAGGAGAGACAGGGTTTCACCATGTTAGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGATCTCAAGTGATCCACCTGCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTAAGCCACTTCTCCTGGCCCACGTATTACTTTTATAACAGGTTAAAAAGATCCAGTACATCTTTTTTTTTTTAAAAAAAAAAAAAAAAACAAGGTTTGGAGGGGGAAAAAAATTCCTCCAAGGTACCTACGTCCTTAGTTGCAGAGTCCATAAACAAACACAATACACTTGTAACTAGCAATGGGGAAATTACCTCATGGTTCCTACATACTATAGTCTTGTTTATGTCATAATAGATTGTAAAAAACAGCTAAAAATAGTACTCAAGGAAAATGAAAACAGAGTAATTTTCCTTTCTAGGGAACAGGTTATAACATTGCTTCATCCTCCATCCTCCGGATTCAAGTTTGAGCAAAGGGAACAGCAGATCCATCTGAAGGCTTATGTGCATGCCCACCAGGGGTTATGCCAGTAGCTGCTGCCAATAAGTAGAACCGGAAGAGCTCTACCCCTGCAGGCATGCACACTGTTCATTTCATCTGCCACTAGCTTGCAGATGAGGCCATACCTGGTCTTCTGAATCAAGCAGTTCACACATTTCTATTCTGTACCCTCAGCCTCCAAACACTCTGACCCTATTTGGTTAGGCTGTTGATGAGCTTTAGCACACCACCGGGCAGACTTGTTCACAGGCTAGGGAGAATGAATTATGCCTGGTCATGCTGTAGCACACTTACCACCCAGATGTTAGAGCGTGCTTGTAGCTCTGCATTTACCCGGAAGCCACCAAAATCTGAGTCTATTTCCAGGCCACCAGTCTTGGCCAACTCAACATTGGGCTCCAGGCCCACAGCTGCCACTATGTGGTCAGTTTCTACCTGAGGCAAAAAAGAAATAATTCAGTCAATTACCACAGTTTCCATTTATGCCTACAGGCGTAACAATGGCCCTTCATGCCATTAAGAATTGGGACTTTAAAAAATCATGGGTTAACTTACCTCTGATAAATGGATTTTAAGTTCTATTTCATAAGCCTCCACCACCCCATCCCATGCACATCCCCCATGTCATTCGAACAGAAATCTGCCACCCTAGCCAGGACTCAAAACTCTGTGAGACAGATAGAATGGGGCTAAGGGAAAGTGGTTCACAGGAGCCTACTCTGGCTCTCATCATTCTGTTTTAATGGAGGGATGGTTAATTCGGAAAATTATATCAGGTTAATGGCAACTGCCAGGAAAACTAATCTACTGGTGTCAAATGAAGGAGTAAAAATGAGGCAAGGGGAGTGGAGAACTGGAAGGCCTCTTGGCAGACTATCTTTTCCTTCCTTACCTTCCTGCCGTCTTTCAGCTTGATAAGTAACTTGCCACTGCTGACTCCAACGGATTGCACAATAGCATTGGGCATCACCTTAACCCCCTCTGTAAAGGCAAACAAGACCTGAGAGTGAGCCTACAAGGCTATCACTTTCATGGGAAGTAGGAAAGCTGACCAGCGGTCTCCTCCACGGTAAAACCAATTATCAGTACACAGGCAGTTTTGGAGAGCTGCAAGAACCTACACCCATGGTTCATTTTCAGCACTTCCAGGAATTTGGGGCATCTGATTCAGAACACCTAGATGAACTTAGCTGACTGGAGAATGGTGGAAACATTTTACAGGCCAGGTGATAGGGCTTATGTCAAGGGGGTTCCTATAGAAGCGAAGTTTGCCTTAGGTCACACTCAAAGGAAATAGAGTGGCAGCATATAGAAACAGTCTCTCTACCTCGTCTGACTTTTTCCATGGTCCAGTTGCTGAGGTATTCGGGGAGGATCTTTCCCATATTTCCTTTCTCGGGGAAGAGTTGAATCACTTCTGTGCCCAAGGCTCGAGCTGGGAAGAAGAAACAGAGTAGTTACAGCAGGAAGCAAAAGTCAATCCTAGGAATACAGGAAGAGAAGTAAAGGAGCAGCAGGCAGCCCTCACTACAGACAGGGCAGAGCTGCAATCCAGGCCGAGCGCCCACTTACAGGACAGTGGGCATGAGGGCCTCGGTGCTCAAGTTCATTTGTAACGCAAATACAACAGGTATCAGAACTGCTGGCCCCAGATTAAGCTTCAGATGGTGAACTCTGTGCACTTCCACCCATGCAGTCACCTAAGGCTTACATAAGTGCTTTGCAACCTCTGAATAGGAAGCATCCTCCTGAAAAGATGCCCTGATTTCATATATCTGAAAAAGAACATTAAGAAAACTAGTTGCCATGAAACATTCCAACTGGAGCTCACAGATCTCTCAAGCTGGGAACCATCATGTGCCCAAAGAAGTTTTTGGCATTTTACAGGAAGCAGCAGTTCAAAGACACCCATAATTCTGTAGTCTGCATTGCCCTTATCATCTTCATAACTCACTTTCCTTAATATTTTATTTCTAAGGAGTCCTGGCATAGAGGGTAGAGGAAAAGAAAGGAAAGAAAGTATTGCTGTTGGCCAGGTGCAGTGACTCACACCTATAATCCCAGCACTTTGGGTGGCCGAGGTGGGTGGATCACCTGAGGTTGGGAGTTCAAGACCAGCCTGACCAACATGGAGAAACCCTGTCTCTACCAAAAATACAAAATTAGCCAGGTGTGGTGGTGCATGCCTGTAATCCCAGCTACTCCAGAGGCTGAGACAGGAGAATCGCTTGAACCTGGGAGGCGGAGGTTGTGGTGAGCAGAGATCACACCATTGCACTCCAGCCTGGGCAACAAGAGTGAAACTCCATCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAGCATCGCTGTTAAGTTGCTCAGGTGACAGCTTTTTGGTCACCAAGGGATCCC 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ACAAGCCTGGCCAATATGGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAAATTAGGCGTGTGTGGTGGCAAGCGCCTGTAATCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGACAGGAGAATGGCTTGAACCCAGGAGGCGGAGGTTGCAGTGAGCTGAGATCGTGCCACTGAACTCCAGACTGGGAAACAGAGCGAGACACCGCCTCAAAAAAAAAAAGAAAAAAAAATCTATTCTGCTTCCATAAAGCTAACCTAAATCTTCTATAGTTTTGTTTACTTATGTCTACTTCCTGTTCTTTCCTTAACAGACAGGATATTTAATAACCATGATTTGCAGAATATTCTTTTCTATATGTAGAAACCAGTTTTTGGATGTGACTGCCTCTCACCTAGAAATGTTTTCTTAGATTTCTTTTTGTCACTCAGTATTCATTCATTCGACAAATATTTATGGAGTACTTATTATATACAAAAGTATTATGTTGTCCGGGTTGCTGAGACAAAACTGACATGGACCTTGACTATGAGGAGCATACAACCTAGTACAGAAAGATACAGCCTTGCTCACAACTACAGAGCAATGTAAACAGTAGTGTGCCATATGAGAGGTACAGATTAAAGGAGTCAAGTATTTCAAGCAGAGGGCGAGAACCTCCAGCCGGGGGTGAACTGGACCAGCTTCATGAAGGATGTGGCATTTGAGCTCTCTAACCCTTTGTTCATCTTTGTGGCTATTTAGACTCCCCCAAAGCAACCTAAAAATCCAACGAGTGAGCAACCGTAAACTGTGAAATTCGCTTAATGGAATATATAGTCATTAAACTGTTTACAAAGTCTGAAGCAACATAGAAAATGCTTACATTTATGGTGTTAAGTGGAAAAGAGCAGAATATTATATATAGTATGCTTGCCACGAATAAAACAAACCAACAATAAAACCTACATGCAAGGAAACACAGGGAAGGAAATACACCAAAATATTAATGGTTGCTGCAGGTGACTTTCCTCTCCTCTCTCCTTCTTGTCTGTCTTCTACATTGACCACATATTACTTTTTTTTTTTTTTTGAGACTGAGTCTTGCTCTGTTGTTGCCCAGGCTGGAGGGCAGTGGCATGATCTCCACTCACTGCAGCCTCTGCCTCCTTAGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCACTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGATTACAGGCCTGTGCCACCACACCCGGCTAATTTTTGTATTTTTAGGAGAGACAGGGTTTCACCATGTTAGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGATCTCAAGTGATCCACCTGCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTAAGCCACTTCTCCTGGCCCACGTATTACTTTTATAACAGGTTAAAAAGATCCAGTACATCTTTTTTTTTTTAAAAAAAAAAAAAAAAACAAGGTTTGGAGGGGGAAAAAAATTCCTCCAAGGTACCTACGTCCTTAGTTGCAGAGTCCATAAACAAACACAATACACTTGTAACTAGCAATGGGGAAATTACCTCATGGTTCCTACATACTATAGTCTTGTTTATGTCATAATAGATTGTAAAAAACAGCTAAAAATAGTACTCAAGGAAAATGAAAACAGAGTAATTTTCCTTTCTAGGGAACAGGTTATAACATTGCTTCATCCTCCATCCTCCGGATTCAAGTTTGAGCAAAGGGAACAGCAGATCCATCTGAAGGCTTATGTGCATGCCCACCAGGGGTTATGCCAGTAGCTGCTGCCAATAAGTAGAACCGGAAGAGCTCTACCCCTGCAGGCATGCACACTGTTCATTTCATCTGCCACTAGCTTGCAGATGAGGCCATACCTGGTCTTCTGAATCAAGCAGTTCACACATTTCTATTCTGTACCCTCAGCCTCCAAACACTCTGACCCTATTTGGTTAGGCTGTTGATGAGCTTTAGCACACCACCGGGCAGACTTGTTCACAGGCTAGGGAGAATGAATTATGCCTGGTCATGCTGTAGCACACTTACCACCCAGATGTTAGAGCGTGCTTGTAGCTCTGCATTTACCTGGAAGCCACCAAAATCTGAGTCTATTTCCAGGCCACCAGTCTTGGCCAACTCAACATTGGGCTCCAGGCCCACAGCTGCCACTATGTGGTCAGTTTCTACCTGAGGCAAAAAAGAAATAATTCAGTCAATTACCACAGTTTCCATTTATGCCTACAGGCGTAACAATGGCCCTTCATGCCATTAAGAATTGGGACTTTAAAAAATCATGGGTTAACTTACCTCTGATAAATGGATTTTAAGTTCTATTTCATAAGCCTCCACCACCCCATCCCATGCACATCCCCCATGTCATTCGAACAGAAATCTGCCACCCTAGCCAGGACTCAAAACTCTGTGAGACAGATAGAATGGGGCTAAGGGAAAGTGGTTCACAGGAGCCTACTCTGGCTCTCATCATTCTGTTTTAATGGAGGGATGGTTAATTCGGAAAATTATATCAGGTTAATGGCAACTGCCAGGAAAACTAATCTACTGGTGTCAAATGAAGGAGTAAAAATGAGGCAAGGGGAGTGGAGAACTGGAAGGCCTCTTGGCAGACTATCTTTTCCTTCCTTACCTTCCTGCCGTCTTTCAGCTTGATAAGTAACTTGCCACTGCTGACTCCAACGGATTGCACAATAGCATTGGGCATCACCTTAACCCCCTCTGTAAAGGCAAACAAGACCTGAGAGTGAGCCTACAAGGCTATCACTTTCATGGGAAGTAGGAAAGCTGACCAGCGGTCTCCTCCACGGTAAAACCAATTATCAGTACACAGGCAGTTTTGGAGAGCTGCAAGAACCTACACCCATGGTTCATTTTCAGCACTTCCAGGAATTTGGGGCATCTGATTCAGAACACCTAGATGAACTTAGCTGACTGGAGAATGGTGGAAACATTTTACAGGCCAGGTGATAGGGCTTATGTCAAGGGGGTTCCTATAGAAGCGAAGTTTGCCTTAGGTCACACTCAAAGGAAATAGAGTGGCAGCATATAGAAACAGTCTCTCTACCTCGTCTGACTTTTTCCATGGTCCAGTTGCTGAGGTATTCGGGGAGGATCTTTCCCATATTTCCTTTCTCGGGGAAGAGTTGAATCACTTCTGTGCCCAAGGCTCGAGCTGGGAAGAAGAAACAGAGTAGTTACAGCAGGAAGCAAAAGTCAATCCTAGGAATACAGGAAGAGAAGTAAAGGAGCAGCAGGCAGCCCTCACTACAGACAGGGCAGAGCTGCAATCCAGGCCGAGCGCCCACTTACAGGACAGTGGGCATGAGGGCCTCGGTGCTCAAGTTCATTTGTAACGCAAATACAACAGGTATCAGAACTGCTGGCCCCAGATTAAGCTTCAGATGGTGAACTCTGTGCACTTCCACCCATGCAGTCACCTAAGGCTTACATAAGTGCTTTGCAACCTCTGAATAGGAAGCATCCTCCTGAAAAGATGCCCTGATTTCATATATCTGAAAAAGAACATTAAGAAAACTAGTTGCCATGAAACATTCCAACTGGAGCTCACAGATCTCTCAAGCTGGGAACCATCATGTGCCCAAAGAAGTTTTTGGCATTTTACAGGAAGCAGCAGTTCAAAGACACCCATAATTCTGTAGTCTGCATTGCCCTTATCATCTTCATAACTCACTTTCCTTAATATTTTATTTCTAAGGAGTCCTGGCATAGAGGGTAGAGGAAAAGAAAGGAAAGAAAGTATTGCTGTTGGCCAGGTGCAGTGACTCACACCTATAATCCCAGCACTTTGGGTGGCCGAGGTGGGTGGATCACCTGAGGTTGGGAGTTCAAGACCAGCCTGACCAACATGGAGAAACCCTGTCTCTACCAAAAATACAAAATTAGCCAGGTGTGGTGGTGCATGCCTGTAATCCCAGCTACTCCAGAGGCTGAGACAGGAGAATCGCTTGAACCTGGGAGGCGGAGGTTGTGGTGAGCAGAGATCACACCATTGCACTCCAGCCTGGGCAACAAGAGTGAAACTCCATCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAGCATCGCTGTTAAGTTGCTCAGGTGACAGCTTTTTGGTCACCAAGGGATCCC 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Task1_train_31074 | Gene AIFM1, RAB33A (apoptosis inducing factor mitochondria associated 1| RAB33A, member RAS oncogene family), found on Chromosome X, is impacted by this variant. What is the biological outcome — benign or pathogenic? | Pathogenic; Combined oxidative phosphorylation deficiency | ACAAGCCTGGCCAATATGGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAAATTAGGCGTGTGTGGTGGCAAGCGCCTGTAATCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGACAGGAGAATGGCTTGAACCCAGGAGGCGGAGGTTGCAGTGAGCTGAGATCGTGCCACTGAACTCCAGACTGGGAAACAGAGCGAGACACCGCCTCAAAAAAAAAAAGAAAAAAAAATCTATTCTGCTTCCATAAAGCTAACCTAAATCTTCTATAGTTTTGTTTACTTATGTCTACTTCCTGTTCTTTCCTTAACAGACAGGATATTTAATAACCATGATTTGCAGAATATTCTTTTCTATATGTAGAAACCAGTTTTTGGATGTGACTGCCTCTCACCTAGAAATGTTTTCTTAGATTTCTTTTTGTCACTCAGTATTCATTCATTCGACAAATATTTATGGAGTACTTATTATATACAAAAGTATTATGTTGTCCGGGTTGCTGAGACAAAACTGACATGGACCTTGACTATGAGGAGCATACAACCTAGTACAGAAAGATACAGCCTTGCTCACAACTACAGAGCAATGTAAACAGTAGTGTGCCATATGAGAGGTACAGATTAAAGGAGTCAAGTATTTCAAGCAGAGGGCGAGAACCTCCAGCCGGGGGTGAACTGGACCAGCTTCATGAAGGATGTGGCATTTGAGCTCTCTAACCCTTTGTTCATCTTTGTGGCTATTTAGACTCCCCCAAAGCAACCTAAAAATCCAACGAGTGAGCAACCGTAAACTGTGAAATTCGCTTAATGGAATATATAGTCATTAAACTGTTTACAAAGTCTGAAGCAACATAGAAAATGCTTACATTTATGGTGTTAAGTGGAAAAGAGCAGAATATTATATATAGTATGCTTGCCACGAATAAAACAAACCAACAATAAAACCTACATGCAAGGAAACACAGGGAAGGAAATACACCAAAATATTAATGGTTGCTGCAGGTGACTTTCCTCTCCTCTCTCCTTCTTGTCTGTCTTCTACATTGACCACATATTACTTTTTTTTTTTTTTTGAGACTGAGTCTTGCTCTGTTGTTGCCCAGGCTGGAGGGCAGTGGCATGATCTCCACTCACTGCAGCCTCTGCCTCCTTAGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCACTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGATTACAGGCCTGTGCCACCACACCCGGCTAATTTTTGTATTTTTAGGAGAGACAGGGTTTCACCATGTTAGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGATCTCAAGTGATCCACCTGCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTAAGCCACTTCTCCTGGCCCACGTATTACTTTTATAACAGGTTAAAAAGATCCAGTACATCTTTTTTTTTTTAAAAAAAAAAAAAAAAACAAGGTTTGGAGGGGGAAAAAAATTCCTCCAAGGTACCTACGTCCTTAGTTGCAGAGTCCATAAACAAACACAATACACTTGTAACTAGCAATGGGGAAATTACCTCATGGTTCCTACATACTATAGTCTTGTTTATGTCATAATAGATTGTAAAAAACAGCTAAAAATAGTACTCAAGGAAAATGAAAACAGAGTAATTTTCCTTTCTAGGGAACAGGTTATAACATTGCTTCATCCTCCATCCTCCGGATTCAAGTTTGAGCAAAGGGAACAGCAGATCCATCTGAAGGCTTATGTGCATGCCCACCAGGGGTTATGCCAGTAGCTGCTGCCAATAAGTAGAACCGGAAGAGCTCTACCCCTGCAGGCATGCACACTGTTCATTTCATCTGCCACTAGCTTGCAGATGAGGCCATACCTGGTCTTCTGAATCAAGCAGTTCACACATTTCTATTCTGTACCCTCAGCCTCCAAACACTCTGACCCTATTTGGTTAGGCTGTTGATGAGCTTTAGCACACCACCGGGCAGACTTGTTCACAGGCTAGGGAGAATGAATTATGCCTGGTCATGCTGTAGCACACTTACCACCCAGATGTTAGAGCGTGCTTGTAGCTCTGCATTTACCCGGAAGCCACCAAAATCTGAGTCTATTTCCAGGCCACCAGTCTTGGCCAACTCAACATTGGGCTCCAGGCCCACAGCTGCCACTATGTGGTCAGTTTCTACCTGAGGCAAAAAAGAAATAATTCAGTCAATTACCACAGTTTCCATTTATGCCTACAGGCGTAACAATGGCCCTTCATGCCATTAAGAATTGGGACTTTAAAAAATCATGGGTTAACTTACCTCTGATAAATGGATTTTAAGTTCTATTTCATAAGCCTCCACCACCCCATCCCATGCACATCCCCCATGTCATTCGAACAGAAATCTGCCACCCTAGCCAGGACTCAAAACTCTGTGAGACAGATAGAATGGGGCTAAGGGAAAGTGGTTCACAGGAGCCTACTCTGGCTCTCATCATTCTGTTTTAATGGAGGGATGGTTAATTCGGAAAATTATATCAGGTTAATGGCAACTGCCAGGAAAACTAATCTACTGGTGTCAAATGAAGGAGTAAAAATGAGGCAAGGGGAGTGGAGAACTGGAAGGCCTCTTGGCAGACTATCTTTTCCTTCCTTACCTTCCTGCCGTCTTTCAGCTTGATAAGTAACTTGCCACTGCTGACTCCAACGGATTGCACAATAGCATTGGGCATCACCTTAACCCCCTCTGTAAAGGCAAACAAGACCTGAGAGTGAGCCTACAAGGCTATCACTTTCATGGGAAGTAGGAAAGCTGACCAGCGGTCTCCTCCACGGTAAAACCAATTATCAGTACACAGGCAGTTTTGGAGAGCTGCAAGAACCTACACCCATGGTTCATTTTCAGCACTTCCAGGAATTTGGGGCATCTGATTCAGAACACCTAGATGAACTTAGCTGACTGGAGAATGGTGGAAACATTTTACAGGCCAGGTGATAGGGCTTATGTCAAGGGGGTTCCTATAGAAGCGAAGTTTGCCTTAGGTCACACTCAAAGGAAATAGAGTGGCAGCATATAGAAACAGTCTCTCTACCTCGTCTGACTTTTTCCATGGTCCAGTTGCTGAGGTATTCGGGGAGGATCTTTCCCATATTTCCTTTCTCGGGGAAGAGTTGAATCACTTCTGTGCCCAAGGCTCGAGCTGGGAAGAAGAAACAGAGTAGTTACAGCAGGAAGCAAAAGTCAATCCTAGGAATACAGGAAGAGAAGTAAAGGAGCAGCAGGCAGCCCTCACTACAGACAGGGCAGAGCTGCAATCCAGGCCGAGCGCCCACTTACAGGACAGTGGGCATGAGGGCCTCGGTGCTCAAGTTCATTTGTAACGCAAATACAACAGGTATCAGAACTGCTGGCCCCAGATTAAGCTTCAGATGGTGAACTCTGTGCACTTCCACCCATGCAGTCACCTAAGGCTTACATAAGTGCTTTGCAACCTCTGAATAGGAAGCATCCTCCTGAAAAGATGCCCTGATTTCATATATCTGAAAAAGAACATTAAGAAAACTAGTTGCCATGAAACATTCCAACTGGAGCTCACAGATCTCTCAAGCTGGGAACCATCATGTGCCCAAAGAAGTTTTTGGCATTTTACAGGAAGCAGCAGTTCAAAGACACCCATAATTCTGTAGTCTGCATTGCCCTTATCATCTTCATAACTCACTTTCCTTAATATTTTATTTCTAAGGAGTCCTGGCATAGAGGGTAGAGGAAAAGAAAGGAAAGAAAGTATTGCTGTTGGCCAGGTGCAGTGACTCACACCTATAATCCCAGCACTTTGGGTGGCCGAGGTGGGTGGATCACCTGAGGTTGGGAGTTCAAGACCAGCCTGACCAACATGGAGAAACCCTGTCTCTACCAAAAATACAAAATTAGCCAGGTGTGGTGGTGCATGCCTGTAATCCCAGCTACTCCAGAGGCTGAGACAGGAGAATCGCTTGAACCTGGGAGGCGGAGGTTGTGGTGAGCAGAGATCACACCATTGCACTCCAGCCTGGGCAACAAGAGTGAAACTCCATCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAGCATCGCTGTTAAGTTGCTCAGGTGACAGCTTTTTGGTCACCAAGGGATCCC | ACAAGCCTGGCCAATATGGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAAATTAGGCGTGTGTGGTGGCAAGCGCCTGTAATCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGACAGGAGAATGGCTTGAACCCAGGAGGCGGAGGTTGCAGTGAGCTGAGATCGTGCCACTGAACTCCAGACTGGGAAACAGAGCGAGACACCGCCTCAAAAAAAAAAAGAAAAAAAAATCTATTCTGCTTCCATAAAGCTAACCTAAATCTTCTATAGTTTTGTTTACTTATGTCTACTTCCTGTTCTTTCCTTAACAGACAGGATATTTAATAACCATGATTTGCAGAATATTCTTTTCTATATGTAGAAACCAGTTTTTGGATGTGACTGCCTCTCACCTAGAAATGTTTTCTTAGATTTCTTTTTGTCACTCAGTATTCATTCATTCGACAAATATTTATGGAGTACTTATTATATACAAAAGTATTATGTTGTCCGGGTTGCTGAGACAAAACTGACATGGACCTTGACTATGAGGAGCATACAACCTAGTACAGAAAGATACAGCCTTGCTCACAACTACAGAGCAATGTAAACAGTAGTGTGCCATATGAGAGGTACAGATTAAAGGAGTCAAGTATTTCAAGCAGAGGGCGAGAACCTCCAGCCGGGGGTGAACTGGACCAGCTTCATGAAGGATGTGGCATTTGAGCTCTCTAACCCTTTGTTCATCTTTGTGGCTATTTAGACTCCCCCAAAGCAACCTAAAAATCCAACGAGTGAGCAACCGTAAACTGTGAAATTCGCTTAATGGAATATATAGTCATTAAACTGTTTACAAAGTCTGAAGCAACATAGAAAATGCTTACATTTATGGTGTTAAGTGGAAAAGAGCAGAATATTATATATAGTATGCTTGCCACGAATAAAACAAACCAACAATAAAACCTACATGCAAGGAAACACAGGGAAGGAAATACACCAAAATATTAATGGTTGCTGCAGGTGACTTTCCTCTCCTCTCTCCTTCTTGTCTGTCTTCTACATTGACCACATATTACTTTTTTTTTTTTTTTGAGACTGAGTCTTGCTCTGTTGTTGCCCAGGCTGGAGGGCAGTGGCATGATCTCCACTCACTGCAGCCTCTGCCTCCTTAGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCACTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGATTACAGGCCTGTGCCACCACACCCGGCTAATTTTTGTATTTTTAGGAGAGACAGGGTTTCACCATGTTAGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGATCTCAAGTGATCCACCTGCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTAAGCCACTTCTCCTGGCCCACGTATTACTTTTATAACAGGTTAAAAAGATCCAGTACATCTTTTTTTTTTTAAAAAAAAAAAAAAAAACAAGGTTTGGAGGGGGAAAAAAATTCCTCCAAGGTACCTACGTCCTTAGTTGCAGAGTCCATAAACAAACACAATACACTTGTAACTAGCAATGGGGAAATTACCTCATGGTTCCTACATACTATAGTCTTGTTTATGTCATAATAGATTGTAAAAAACAGCTAAAAATAGTACTCAAGGAAAATGAAAACAGAGTAATTTTCCTTTCTAGGGAACAGGTTATAACATTGCTTCATCCTCCATCCTCCGGATTCAAGTTTGAGCAAAGGGAACAGCAGATCCATCTGAAGGCTTATGTGCATGCCCACCAGGGGTTATGCCAGTAGCTGCTGCCAATAAGTAGAACCGGAAGAGCTCTACCCCTGCAGGCATGCACACTGTTCATTTCATCTGCCACTAGCTTGCAGATGAGGCCATACCTGGTCTTCTGAATCAAGCAGTTCACACATTTCTATTCTGTACCCTCAGCCTCCAAACACTCTGACCCTATTTGGTTAGGCTGTTGATGAGCTTTAGCACACCACCGGGCAGACTTGTTCACAGGCTAGGGAGAATGAATTATGCCTGGTCATGCTGTAGCACACTTACCACCCAGATGTTAGAGCGTGCTTGTAGCTCTGCATTTACCTGGAAGCCACCAAAATCTGAGTCTATTTCCAGGCCACCAGTCTTGGCCAACTCAACATTGGGCTCCAGGCCCACAGCTGCCACTATGTGGTCAGTTTCTACCTGAGGCAAAAAAGAAATAATTCAGTCAATTACCACAGTTTCCATTTATGCCTACAGGCGTAACAATGGCCCTTCATGCCATTAAGAATTGGGACTTTAAAAAATCATGGGTTAACTTACCTCTGATAAATGGATTTTAAGTTCTATTTCATAAGCCTCCACCACCCCATCCCATGCACATCCCCCATGTCATTCGAACAGAAATCTGCCACCCTAGCCAGGACTCAAAACTCTGTGAGACAGATAGAATGGGGCTAAGGGAAAGTGGTTCACAGGAGCCTACTCTGGCTCTCATCATTCTGTTTTAATGGAGGGATGGTTAATTCGGAAAATTATATCAGGTTAATGGCAACTGCCAGGAAAACTAATCTACTGGTGTCAAATGAAGGAGTAAAAATGAGGCAAGGGGAGTGGAGAACTGGAAGGCCTCTTGGCAGACTATCTTTTCCTTCCTTACCTTCCTGCCGTCTTTCAGCTTGATAAGTAACTTGCCACTGCTGACTCCAACGGATTGCACAATAGCATTGGGCATCACCTTAACCCCCTCTGTAAAGGCAAACAAGACCTGAGAGTGAGCCTACAAGGCTATCACTTTCATGGGAAGTAGGAAAGCTGACCAGCGGTCTCCTCCACGGTAAAACCAATTATCAGTACACAGGCAGTTTTGGAGAGCTGCAAGAACCTACACCCATGGTTCATTTTCAGCACTTCCAGGAATTTGGGGCATCTGATTCAGAACACCTAGATGAACTTAGCTGACTGGAGAATGGTGGAAACATTTTACAGGCCAGGTGATAGGGCTTATGTCAAGGGGGTTCCTATAGAAGCGAAGTTTGCCTTAGGTCACACTCAAAGGAAATAGAGTGGCAGCATATAGAAACAGTCTCTCTACCTCGTCTGACTTTTTCCATGGTCCAGTTGCTGAGGTATTCGGGGAGGATCTTTCCCATATTTCCTTTCTCGGGGAAGAGTTGAATCACTTCTGTGCCCAAGGCTCGAGCTGGGAAGAAGAAACAGAGTAGTTACAGCAGGAAGCAAAAGTCAATCCTAGGAATACAGGAAGAGAAGTAAAGGAGCAGCAGGCAGCCCTCACTACAGACAGGGCAGAGCTGCAATCCAGGCCGAGCGCCCACTTACAGGACAGTGGGCATGAGGGCCTCGGTGCTCAAGTTCATTTGTAACGCAAATACAACAGGTATCAGAACTGCTGGCCCCAGATTAAGCTTCAGATGGTGAACTCTGTGCACTTCCACCCATGCAGTCACCTAAGGCTTACATAAGTGCTTTGCAACCTCTGAATAGGAAGCATCCTCCTGAAAAGATGCCCTGATTTCATATATCTGAAAAAGAACATTAAGAAAACTAGTTGCCATGAAACATTCCAACTGGAGCTCACAGATCTCTCAAGCTGGGAACCATCATGTGCCCAAAGAAGTTTTTGGCATTTTACAGGAAGCAGCAGTTCAAAGACACCCATAATTCTGTAGTCTGCATTGCCCTTATCATCTTCATAACTCACTTTCCTTAATATTTTATTTCTAAGGAGTCCTGGCATAGAGGGTAGAGGAAAAGAAAGGAAAGAAAGTATTGCTGTTGGCCAGGTGCAGTGACTCACACCTATAATCCCAGCACTTTGGGTGGCCGAGGTGGGTGGATCACCTGAGGTTGGGAGTTCAAGACCAGCCTGACCAACATGGAGAAACCCTGTCTCTACCAAAAATACAAAATTAGCCAGGTGTGGTGGTGCATGCCTGTAATCCCAGCTACTCCAGAGGCTGAGACAGGAGAATCGCTTGAACCTGGGAGGCGGAGGTTGTGGTGAGCAGAGATCACACCATTGCACTCCAGCCTGGGCAACAAGAGTGAAACTCCATCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAGCATCGCTGTTAAGTTGCTCAGGTGACAGCTTTTTGGTCACCAAGGGATCCC 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Task1_train_31075 | A variant was discovered in gene AIFM1, RAB33A (apoptosis inducing factor mitochondria associated 1| RAB33A, member RAS oncogene family), Chromosome X. Please indicate if this mutation results in a known disease or if it's non-harmful. | Pathogenic; Deafness, X-linked 5 | ACAAGCCTGGCCAATATGGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAAATTAGGCGTGTGTGGTGGCAAGCGCCTGTAATCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGACAGGAGAATGGCTTGAACCCAGGAGGCGGAGGTTGCAGTGAGCTGAGATCGTGCCACTGAACTCCAGACTGGGAAACAGAGCGAGACACCGCCTCAAAAAAAAAAAGAAAAAAAAATCTATTCTGCTTCCATAAAGCTAACCTAAATCTTCTATAGTTTTGTTTACTTATGTCTACTTCCTGTTCTTTCCTTAACAGACAGGATATTTAATAACCATGATTTGCAGAATATTCTTTTCTATATGTAGAAACCAGTTTTTGGATGTGACTGCCTCTCACCTAGAAATGTTTTCTTAGATTTCTTTTTGTCACTCAGTATTCATTCATTCGACAAATATTTATGGAGTACTTATTATATACAAAAGTATTATGTTGTCCGGGTTGCTGAGACAAAACTGACATGGACCTTGACTATGAGGAGCATACAACCTAGTACAGAAAGATACAGCCTTGCTCACAACTACAGAGCAATGTAAACAGTAGTGTGCCATATGAGAGGTACAGATTAAAGGAGTCAAGTATTTCAAGCAGAGGGCGAGAACCTCCAGCCGGGGGTGAACTGGACCAGCTTCATGAAGGATGTGGCATTTGAGCTCTCTAACCCTTTGTTCATCTTTGTGGCTATTTAGACTCCCCCAAAGCAACCTAAAAATCCAACGAGTGAGCAACCGTAAACTGTGAAATTCGCTTAATGGAATATATAGTCATTAAACTGTTTACAAAGTCTGAAGCAACATAGAAAATGCTTACATTTATGGTGTTAAGTGGAAAAGAGCAGAATATTATATATAGTATGCTTGCCACGAATAAAACAAACCAACAATAAAACCTACATGCAAGGAAACACAGGGAAGGAAATACACCAAAATATTAATGGTTGCTGCAGGTGACTTTCCTCTCCTCTCTCCTTCTTGTCTGTCTTCTACATTGACCACATATTACTTTTTTTTTTTTTTTGAGACTGAGTCTTGCTCTGTTGTTGCCCAGGCTGGAGGGCAGTGGCATGATCTCCACTCACTGCAGCCTCTGCCTCCTTAGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCACTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGATTACAGGCCTGTGCCACCACACCCGGCTAATTTTTGTATTTTTAGGAGAGACAGGGTTTCACCATGTTAGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGATCTCAAGTGATCCACCTGCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTAAGCCACTTCTCCTGGCCCACGTATTACTTTTATAACAGGTTAAAAAGATCCAGTACATCTTTTTTTTTTTAAAAAAAAAAAAAAAAACAAGGTTTGGAGGGGGAAAAAAATTCCTCCAAGGTACCTACGTCCTTAGTTGCAGAGTCCATAAACAAACACAATACACTTGTAACTAGCAATGGGGAAATTACCTCATGGTTCCTACATACTATAGTCTTGTTTATGTCATAATAGATTGTAAAAAACAGCTAAAAATAGTACTCAAGGAAAATGAAAACAGAGTAATTTTCCTTTCTAGGGAACAGGTTATAACATTGCTTCATCCTCCATCCTCCGGATTCAAGTTTGAGCAAAGGGAACAGCAGATCCATCTGAAGGCTTATGTGCATGCCCACCAGGGGTTATGCCAGTAGCTGCTGCCAATAAGTAGAACCGGAAGAGCTCTACCCCTGCAGGCATGCACACTGTTCATTTCATCTGCCACTAGCTTGCAGATGAGGCCATACCTGGTCTTCTGAATCAAGCAGTTCACACATTTCTATTCTGTACCCTCAGCCTCCAAACACTCTGACCCTATTTGGTTAGGCTGTTGATGAGCTTTAGCACACCACCGGGCAGACTTGTTCACAGGCTAGGGAGAATGAATTATGCCTGGTCATGCTGTAGCACACTTACCACCCAGATGTTAGAGCGTGCTTGTAGCTCTGCATTTACCCGGAAGCCACCAAAATCTGAGTCTATTTCCAGGCCACCAGTCTTGGCCAACTCAACATTGGGCTCCAGGCCCACAGCTGCCACTATGTGGTCAGTTTCTACCTGAGGCAAAAAAGAAATAATTCAGTCAATTACCACAGTTTCCATTTATGCCTACAGGCGTAACAATGGCCCTTCATGCCATTAAGAATTGGGACTTTAAAAAATCATGGGTTAACTTACCTCTGATAAATGGATTTTAAGTTCTATTTCATAAGCCTCCACCACCCCATCCCATGCACATCCCCCATGTCATTCGAACAGAAATCTGCCACCCTAGCCAGGACTCAAAACTCTGTGAGACAGATAGAATGGGGCTAAGGGAAAGTGGTTCACAGGAGCCTACTCTGGCTCTCATCATTCTGTTTTAATGGAGGGATGGTTAATTCGGAAAATTATATCAGGTTAATGGCAACTGCCAGGAAAACTAATCTACTGGTGTCAAATGAAGGAGTAAAAATGAGGCAAGGGGAGTGGAGAACTGGAAGGCCTCTTGGCAGACTATCTTTTCCTTCCTTACCTTCCTGCCGTCTTTCAGCTTGATAAGTAACTTGCCACTGCTGACTCCAACGGATTGCACAATAGCATTGGGCATCACCTTAACCCCCTCTGTAAAGGCAAACAAGACCTGAGAGTGAGCCTACAAGGCTATCACTTTCATGGGAAGTAGGAAAGCTGACCAGCGGTCTCCTCCACGGTAAAACCAATTATCAGTACACAGGCAGTTTTGGAGAGCTGCAAGAACCTACACCCATGGTTCATTTTCAGCACTTCCAGGAATTTGGGGCATCTGATTCAGAACACCTAGATGAACTTAGCTGACTGGAGAATGGTGGAAACATTTTACAGGCCAGGTGATAGGGCTTATGTCAAGGGGGTTCCTATAGAAGCGAAGTTTGCCTTAGGTCACACTCAAAGGAAATAGAGTGGCAGCATATAGAAACAGTCTCTCTACCTCGTCTGACTTTTTCCATGGTCCAGTTGCTGAGGTATTCGGGGAGGATCTTTCCCATATTTCCTTTCTCGGGGAAGAGTTGAATCACTTCTGTGCCCAAGGCTCGAGCTGGGAAGAAGAAACAGAGTAGTTACAGCAGGAAGCAAAAGTCAATCCTAGGAATACAGGAAGAGAAGTAAAGGAGCAGCAGGCAGCCCTCACTACAGACAGGGCAGAGCTGCAATCCAGGCCGAGCGCCCACTTACAGGACAGTGGGCATGAGGGCCTCGGTGCTCAAGTTCATTTGTAACGCAAATACAACAGGTATCAGAACTGCTGGCCCCAGATTAAGCTTCAGATGGTGAACTCTGTGCACTTCCACCCATGCAGTCACCTAAGGCTTACATAAGTGCTTTGCAACCTCTGAATAGGAAGCATCCTCCTGAAAAGATGCCCTGATTTCATATATCTGAAAAAGAACATTAAGAAAACTAGTTGCCATGAAACATTCCAACTGGAGCTCACAGATCTCTCAAGCTGGGAACCATCATGTGCCCAAAGAAGTTTTTGGCATTTTACAGGAAGCAGCAGTTCAAAGACACCCATAATTCTGTAGTCTGCATTGCCCTTATCATCTTCATAACTCACTTTCCTTAATATTTTATTTCTAAGGAGTCCTGGCATAGAGGGTAGAGGAAAAGAAAGGAAAGAAAGTATTGCTGTTGGCCAGGTGCAGTGACTCACACCTATAATCCCAGCACTTTGGGTGGCCGAGGTGGGTGGATCACCTGAGGTTGGGAGTTCAAGACCAGCCTGACCAACATGGAGAAACCCTGTCTCTACCAAAAATACAAAATTAGCCAGGTGTGGTGGTGCATGCCTGTAATCCCAGCTACTCCAGAGGCTGAGACAGGAGAATCGCTTGAACCTGGGAGGCGGAGGTTGTGGTGAGCAGAGATCACACCATTGCACTCCAGCCTGGGCAACAAGAGTGAAACTCCATCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAGCATCGCTGTTAAGTTGCTCAGGTGACAGCTTTTTGGTCACCAAGGGATCCC | ACAAGCCTGGCCAATATGGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAAATTAGGCGTGTGTGGTGGCAAGCGCCTGTAATCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGACAGGAGAATGGCTTGAACCCAGGAGGCGGAGGTTGCAGTGAGCTGAGATCGTGCCACTGAACTCCAGACTGGGAAACAGAGCGAGACACCGCCTCAAAAAAAAAAAGAAAAAAAAATCTATTCTGCTTCCATAAAGCTAACCTAAATCTTCTATAGTTTTGTTTACTTATGTCTACTTCCTGTTCTTTCCTTAACAGACAGGATATTTAATAACCATGATTTGCAGAATATTCTTTTCTATATGTAGAAACCAGTTTTTGGATGTGACTGCCTCTCACCTAGAAATGTTTTCTTAGATTTCTTTTTGTCACTCAGTATTCATTCATTCGACAAATATTTATGGAGTACTTATTATATACAAAAGTATTATGTTGTCCGGGTTGCTGAGACAAAACTGACATGGACCTTGACTATGAGGAGCATACAACCTAGTACAGAAAGATACAGCCTTGCTCACAACTACAGAGCAATGTAAACAGTAGTGTGCCATATGAGAGGTACAGATTAAAGGAGTCAAGTATTTCAAGCAGAGGGCGAGAACCTCCAGCCGGGGGTGAACTGGACCAGCTTCATGAAGGATGTGGCATTTGAGCTCTCTAACCCTTTGTTCATCTTTGTGGCTATTTAGACTCCCCCAAAGCAACCTAAAAATCCAACGAGTGAGCAACCGTAAACTGTGAAATTCGCTTAATGGAATATATAGTCATTAAACTGTTTACAAAGTCTGAAGCAACATAGAAAATGCTTACATTTATGGTGTTAAGTGGAAAAGAGCAGAATATTATATATAGTATGCTTGCCACGAATAAAACAAACCAACAATAAAACCTACATGCAAGGAAACACAGGGAAGGAAATACACCAAAATATTAATGGTTGCTGCAGGTGACTTTCCTCTCCTCTCTCCTTCTTGTCTGTCTTCTACATTGACCACATATTACTTTTTTTTTTTTTTTGAGACTGAGTCTTGCTCTGTTGTTGCCCAGGCTGGAGGGCAGTGGCATGATCTCCACTCACTGCAGCCTCTGCCTCCTTAGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCACTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGATTACAGGCCTGTGCCACCACACCCGGCTAATTTTTGTATTTTTAGGAGAGACAGGGTTTCACCATGTTAGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGATCTCAAGTGATCCACCTGCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTAAGCCACTTCTCCTGGCCCACGTATTACTTTTATAACAGGTTAAAAAGATCCAGTACATCTTTTTTTTTTTAAAAAAAAAAAAAAAAACAAGGTTTGGAGGGGGAAAAAAATTCCTCCAAGGTACCTACGTCCTTAGTTGCAGAGTCCATAAACAAACACAATACACTTGTAACTAGCAATGGGGAAATTACCTCATGGTTCCTACATACTATAGTCTTGTTTATGTCATAATAGATTGTAAAAAACAGCTAAAAATAGTACTCAAGGAAAATGAAAACAGAGTAATTTTCCTTTCTAGGGAACAGGTTATAACATTGCTTCATCCTCCATCCTCCGGATTCAAGTTTGAGCAAAGGGAACAGCAGATCCATCTGAAGGCTTATGTGCATGCCCACCAGGGGTTATGCCAGTAGCTGCTGCCAATAAGTAGAACCGGAAGAGCTCTACCCCTGCAGGCATGCACACTGTTCATTTCATCTGCCACTAGCTTGCAGATGAGGCCATACCTGGTCTTCTGAATCAAGCAGTTCACACATTTCTATTCTGTACCCTCAGCCTCCAAACACTCTGACCCTATTTGGTTAGGCTGTTGATGAGCTTTAGCACACCACCGGGCAGACTTGTTCACAGGCTAGGGAGAATGAATTATGCCTGGTCATGCTGTAGCACACTTACCACCCAGATGTTAGAGCGTGCTTGTAGCTCTGCATTTACCTGGAAGCCACCAAAATCTGAGTCTATTTCCAGGCCACCAGTCTTGGCCAACTCAACATTGGGCTCCAGGCCCACAGCTGCCACTATGTGGTCAGTTTCTACCTGAGGCAAAAAAGAAATAATTCAGTCAATTACCACAGTTTCCATTTATGCCTACAGGCGTAACAATGGCCCTTCATGCCATTAAGAATTGGGACTTTAAAAAATCATGGGTTAACTTACCTCTGATAAATGGATTTTAAGTTCTATTTCATAAGCCTCCACCACCCCATCCCATGCACATCCCCCATGTCATTCGAACAGAAATCTGCCACCCTAGCCAGGACTCAAAACTCTGTGAGACAGATAGAATGGGGCTAAGGGAAAGTGGTTCACAGGAGCCTACTCTGGCTCTCATCATTCTGTTTTAATGGAGGGATGGTTAATTCGGAAAATTATATCAGGTTAATGGCAACTGCCAGGAAAACTAATCTACTGGTGTCAAATGAAGGAGTAAAAATGAGGCAAGGGGAGTGGAGAACTGGAAGGCCTCTTGGCAGACTATCTTTTCCTTCCTTACCTTCCTGCCGTCTTTCAGCTTGATAAGTAACTTGCCACTGCTGACTCCAACGGATTGCACAATAGCATTGGGCATCACCTTAACCCCCTCTGTAAAGGCAAACAAGACCTGAGAGTGAGCCTACAAGGCTATCACTTTCATGGGAAGTAGGAAAGCTGACCAGCGGTCTCCTCCACGGTAAAACCAATTATCAGTACACAGGCAGTTTTGGAGAGCTGCAAGAACCTACACCCATGGTTCATTTTCAGCACTTCCAGGAATTTGGGGCATCTGATTCAGAACACCTAGATGAACTTAGCTGACTGGAGAATGGTGGAAACATTTTACAGGCCAGGTGATAGGGCTTATGTCAAGGGGGTTCCTATAGAAGCGAAGTTTGCCTTAGGTCACACTCAAAGGAAATAGAGTGGCAGCATATAGAAACAGTCTCTCTACCTCGTCTGACTTTTTCCATGGTCCAGTTGCTGAGGTATTCGGGGAGGATCTTTCCCATATTTCCTTTCTCGGGGAAGAGTTGAATCACTTCTGTGCCCAAGGCTCGAGCTGGGAAGAAGAAACAGAGTAGTTACAGCAGGAAGCAAAAGTCAATCCTAGGAATACAGGAAGAGAAGTAAAGGAGCAGCAGGCAGCCCTCACTACAGACAGGGCAGAGCTGCAATCCAGGCCGAGCGCCCACTTACAGGACAGTGGGCATGAGGGCCTCGGTGCTCAAGTTCATTTGTAACGCAAATACAACAGGTATCAGAACTGCTGGCCCCAGATTAAGCTTCAGATGGTGAACTCTGTGCACTTCCACCCATGCAGTCACCTAAGGCTTACATAAGTGCTTTGCAACCTCTGAATAGGAAGCATCCTCCTGAAAAGATGCCCTGATTTCATATATCTGAAAAAGAACATTAAGAAAACTAGTTGCCATGAAACATTCCAACTGGAGCTCACAGATCTCTCAAGCTGGGAACCATCATGTGCCCAAAGAAGTTTTTGGCATTTTACAGGAAGCAGCAGTTCAAAGACACCCATAATTCTGTAGTCTGCATTGCCCTTATCATCTTCATAACTCACTTTCCTTAATATTTTATTTCTAAGGAGTCCTGGCATAGAGGGTAGAGGAAAAGAAAGGAAAGAAAGTATTGCTGTTGGCCAGGTGCAGTGACTCACACCTATAATCCCAGCACTTTGGGTGGCCGAGGTGGGTGGATCACCTGAGGTTGGGAGTTCAAGACCAGCCTGACCAACATGGAGAAACCCTGTCTCTACCAAAAATACAAAATTAGCCAGGTGTGGTGGTGCATGCCTGTAATCCCAGCTACTCCAGAGGCTGAGACAGGAGAATCGCTTGAACCTGGGAGGCGGAGGTTGTGGTGAGCAGAGATCACACCATTGCACTCCAGCCTGGGCAACAAGAGTGAAACTCCATCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAGCATCGCTGTTAAGTTGCTCAGGTGACAGCTTTTTGGTCACCAAGGGATCCC 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Task1_train_31076 | Here’s a variant in RAB33A, AIFM1 (RAB33A, member RAS oncogene family| apoptosis inducing factor mitochondria associated 1) located on Chromosome X. What is the predicted biological effect — harmless or disease-causing? | Pathogenic; Severe X-linked mitochondrial encephalomyopathy | TTTTTTGAGACTGAGTCTTGCTCTGTTGTTGCCCAGGCTGGAGGGCAGTGGCATGATCTCCACTCACTGCAGCCTCTGCCTCCTTAGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCACTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGATTACAGGCCTGTGCCACCACACCCGGCTAATTTTTGTATTTTTAGGAGAGACAGGGTTTCACCATGTTAGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGATCTCAAGTGATCCACCTGCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTAAGCCACTTCTCCTGGCCCACGTATTACTTTTATAACAGGTTAAAAAGATCCAGTACATCTTTTTTTTTTTAAAAAAAAAAAAAAAAACAAGGTTTGGAGGGGGAAAAAAATTCCTCCAAGGTACCTACGTCCTTAGTTGCAGAGTCCATAAACAAACACAATACACTTGTAACTAGCAATGGGGAAATTACCTCATGGTTCCTACATACTATAGTCTTGTTTATGTCATAATAGATTGTAAAAAACAGCTAAAAATAGTACTCAAGGAAAATGAAAACAGAGTAATTTTCCTTTCTAGGGAACAGGTTATAACATTGCTTCATCCTCCATCCTCCGGATTCAAGTTTGAGCAAAGGGAACAGCAGATCCATCTGAAGGCTTATGTGCATGCCCACCAGGGGTTATGCCAGTAGCTGCTGCCAATAAGTAGAACCGGAAGAGCTCTACCCCTGCAGGCATGCACACTGTTCATTTCATCTGCCACTAGCTTGCAGATGAGGCCATACCTGGTCTTCTGAATCAAGCAGTTCACACATTTCTATTCTGTACCCTCAGCCTCCAAACACTCTGACCCTATTTGGTTAGGCTGTTGATGAGCTTTAGCACACCACCGGGCAGACTTGTTCACAGGCTAGGGAGAATGAATTATGCCTGGTCATGCTGTAGCACACTTACCACCCAGATGTTAGAGCGTGCTTGTAGCTCTGCATTTACCCGGAAGCCACCAAAATCTGAGTCTATTTCCAGGCCACCAGTCTTGGCCAACTCAACATTGGGCTCCAGGCCCACAGCTGCCACTATGTGGTCAGTTTCTACCTGAGGCAAAAAAGAAATAATTCAGTCAATTACCACAGTTTCCATTTATGCCTACAGGCGTAACAATGGCCCTTCATGCCATTAAGAATTGGGACTTTAAAAAATCATGGGTTAACTTACCTCTGATAAATGGATTTTAAGTTCTATTTCATAAGCCTCCACCACCCCATCCCATGCACATCCCCCATGTCATTCGAACAGAAATCTGCCACCCTAGCCAGGACTCAAAACTCTGTGAGACAGATAGAATGGGGCTAAGGGAAAGTGGTTCACAGGAGCCTACTCTGGCTCTCATCATTCTGTTTTAATGGAGGGATGGTTAATTCGGAAAATTATATCAGGTTAATGGCAACTGCCAGGAAAACTAATCTACTGGTGTCAAATGAAGGAGTAAAAATGAGGCAAGGGGAGTGGAGAACTGGAAGGCCTCTTGGCAGACTATCTTTTCCTTCCTTACCTTCCTGCCGTCTTTCAGCTTGATAAGTAACTTGCCACTGCTGACTCCAACGGATTGCACAATAGCATTGGGCATCACCTTAACCCCCTCTGTAAAGGCAAACAAGACCTGAGAGTGAGCCTACAAGGCTATCACTTTCATGGGAAGTAGGAAAGCTGACCAGCGGTCTCCTCCACGGTAAAACCAATTATCAGTACACAGGCAGTTTTGGAGAGCTGCAAGAACCTACACCCATGGTTCATTTTCAGCACTTCCAGGAATTTGGGGCATCTGATTCAGAACACCTAGATGAACTTAGCTGACTGGAGAATGGTGGAAACATTTTACAGGCCAGGTGATAGGGCTTATGTCAAGGGGGTTCCTATAGAAGCGAAGTTTGCCTTAGGTCACACTCAAAGGAAATAGAGTGGCAGCATATAGAAACAGTCTCTCTACCTCGTCTGACTTTTTCCATGGTCCAGTTGCTGAGGTATTCGGGGAGGATCTTTCCCATATTTCCTTTCTCGGGGAAGAGTTGAATCACTTCTGTGCCCAAGGCTCGAGCTGGGAAGAAGAAACAGAGTAGTTACAGCAGGAAGCAAAAGTCAATCCTAGGAATACAGGAAGAGAAGTAAAGGAGCAGCAGGCAGCCCTCACTACAGACAGGGCAGAGCTGCAATCCAGGCCGAGCGCCCACTTACAGGACAGTGGGCATGAGGGCCTCGGTGCTCAAGTTCATTTGTAACGCAAATACAACAGGTATCAGAACTGCTGGCCCCAGATTAAGCTTCAGATGGTGAACTCTGTGCACTTCCACCCATGCAGTCACCTAAGGCTTACATAAGTGCTTTGCAACCTCTGAATAGGAAGCATCCTCCTGAAAAGATGCCCTGATTTCATATATCTGAAAAAGAACATTAAGAAAACTAGTTGCCATGAAACATTCCAACTGGAGCTCACAGATCTCTCAAGCTGGGAACCATCATGTGCCCAAAGAAGTTTTTGGCATTTTACAGGAAGCAGCAGTTCAAAGACACCCATAATTCTGTAGTCTGCATTGCCCTTATCATCTTCATAACTCACTTTCCTTAATATTTTATTTCTAAGGAGTCCTGGCATAGAGGGTAGAGGAAAAGAAAGGAAAGAAAGTATTGCTGTTGGCCAGGTGCAGTGACTCACACCTATAATCCCAGCACTTTGGGTGGCCGAGGTGGGTGGATCACCTGAGGTTGGGAGTTCAAGACCAGCCTGACCAACATGGAGAAACCCTGTCTCTACCAAAAATACAAAATTAGCCAGGTGTGGTGGTGCATGCCTGTAATCCCAGCTACTCCAGAGGCTGAGACAGGAGAATCGCTTGAACCTGGGAGGCGGAGGTTGTGGTGAGCAGAGATCACACCATTGCACTCCAGCCTGGGCAACAAGAGTGAAACTCCATCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAGCATCGCTGTTAAGTTGCTCAGGTGACAGCTTTTTGGTCACCAAGGGATCCCTCACCAGAACTAATCTCAGTGTTTAGCTTTTCACTATATAAACCTTAATTAGGCTGGGTGTGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGTGGGCGGATCACCAGGTCAGGAGATCGAGACAGTCCTGGCTAACACGGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAAATTAGCCAGGCGTGGTTACAGGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGCCTGAACCCGGGAAGCGGAGCTTGCAGTGAGCCGAGATCGCGCCACTGCACTCCAGCCTGGGTGACAGAGCGAGACTCCATCTCAAAAAAAAATAAATAAATAAACCTTAATTAAACTCTTCCTACTGATCCTGCCAAACACATCTCTGGGATTCACAGAAAAGCTATATAAGACTAGAGAAAGAAAATCAAGGTCACTCCTCAATACTCACCCTTTCTGCCAAGAGCACAGGCCAGTTCGCTACCAAGGAAGCCCCCACCGATAATCGTAATTGATTTGACTTCCCGTGAAATCTTCTCCAAGCTTCTAAAGTCTCCAATCTGCAGGATCACATCAGTTTAGTCCATTAATTTCCAAAAGGGGCATAGGATAATAATACTAGAAAGTAGTTTCTTCTAAATCTTTGGCAAAAGTAAATTTTCTCCTTGTATAAAGTGACTCAATTATAACTTCTATGTTATTAATGCAAATTTATTTCTTCATGGTAAAATTCCTTCTATAAACAGTGGTTCTCAATTGGTGGCAGTTTTGTCCCTATCTTCCCCAGGAGGACATCTGGCAATATCTGAAGACATTTTTGGTTGTCAGGGCAAGTAGGTGCTCCCAGCATTTAGTGTGCAGAGGCCAGGATGCTGCTAACATACTACAATGGCATAAGACAGCCCCCACTACAATTATCCAGCTCAAAATGCCAATACTGCAGAGGCTGACAAGCCTTGTTCTAGGAAGAACTTAAAAGACAGTACACAGCCTGGCCAACAGGGTAAAACGTCCCTACTAAAAATACAAAAAAAAAAAAAATTAGC 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TTTTTTGAGACTGAGTCTTGCTCTGTTGTTGCCCAGGCTGGAGGGCAGTGGCATGATCTCCACTCACTGCAGCCTCTGCCTCCTTAGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCACTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGATTACAGGCCTGTGCCACCACACCCGGCTAATTTTTGTATTTTTAGGAGAGACAGGGTTTCACCATGTTAGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGATCTCAAGTGATCCACCTGCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTAAGCCACTTCTCCTGGCCCACGTATTACTTTTATAACAGGTTAAAAAGATCCAGTACATCTTTTTTTTTTTAAAAAAAAAAAAAAAAACAAGGTTTGGAGGGGGAAAAAAATTCCTCCAAGGTACCTACGTCCTTAGTTGCAGAGTCCATAAACAAACACAATACACTTGTAACTAGCAATGGGGAAATTACCTCATGGTTCCTACATACTATAGTCTTGTTTATGTCATAATAGATTGTAAAAAACAGCTAAAAATAGTACTCAAGGAAAATGAAAACAGAGTAATTTTCCTTTCTAGGGAACAGGTTATAACATTGCTTCATCCTCCATCCTCCGGATTCAAGTTTGAGCAAAGGGAACAGCAGATCCATCTGAAGGCTTATGTGCATGCCCACCAGGGGTTATGCCAGTAGCTGCTGCCAATAAGTAGAACCGGAAGAGCTCTACCCCTGCAGGCATGCACACTGTTCATTTCATCTGCCACTAGCTTGCAGATGAGGCCATACCTGGTCTTCTGAATCAAGCAGTTCACACATTTCTATTCTGTACCCTCAGCCTCCAAACACTCTGACCCTATTTGGTTAGGCTGTTGATGAGCTTTAGCACACCACCGGGCAGACTTGTTCACAGGCTAGGGAGAATGAATTATGCCTGGTCATGCTGTAGCACACTTACCACCCAGATGTTAGAGCGTGCTTGTAGCTCTGCATTTACCCGGAAGCCACCAAAATCTGAGTCTATTTCCAGGCCACCAGTCTTGGCCAACTCAACATTGGGCTCCAGGCCCACAGCTGCCACTATGTGGTCAGTTTCTACCTGAGGCAAAAAAGAAATAATTCAGTCAATTACCACAGTTTCCATTTATGCCTACAGGCGTAACAATGGCCCTTCATGCCATTAAGAATTGGGACTTTAAAAAATCATGGGTTAACTTACCTCTGATAAATGGATTTTAAGTTCTATTTCATAAGCCTCCACCACCCCATCCCATGCACATCCCCCATGTCATTCGAACAGAAATCTGCCACCCTAGCCAGGACTCAAAACTCTGTGAGACAGATAGAATGGGGCTAAGGGAAAGTGGTTCACAGGAGCCTACTCTGGCTCTCATCATTCTGTTTTAATGGAGGGATGGTTAATTCGGAAAATTATATCAGGTTAATGGCAACTGCCAGGAAAACTAATCTACTGGTGTCAAATGAAGGAGTAAAAATGAGGCAAGGGGAGTGGAGAACTGGAAGGCCTCTTGGCAGACTATCTTTTCCTTCCTTACCTTCCTGCCGTCTTTCAGCTTGATAAGTAACTTGCCACTGCTGACTCCAACGGATTGCACAATAGCATTGGGCATCACCTTAACCCCCTCTGTAAAGGCAAACAAGACCTGAGAGTGAGCCTACAAGGCTATCACTTTCATGGGAAGTAGGAAAGCTGACCAGCGGTCTCCTCCACGGTAAAACCAATTATCAGTACACAGGCAGTTTTGGAGAGCTGCAAGAACCTACACCCATGGTTCATTTTCAGCACTTCCAGGAATTTGGGGCATCTGATTCAGAACACCTAGATGAACTTAGCTGACTGGAGAATGGTGGAAACATTTTACAGGCCAGGTGATAGGGCTTATGTCAAGGGGGTTCCTATAGAAGCGAAGTTTGCCTTAGGTCACACTCAAAGGAAATAGAGTGGCAGCATATAGAAACAGTCTCTCTACCTCGTCTGACTTTTTCCATGGTCCAGTTGCTGAGGTATTCGGGGAGGATCTTTCCCATATTTTCTTTCTCGGGGAAGAGTTGAATCACTTCTGTGCCCAAGGCTCGAGCTGGGAAGAAGAAACAGAGTAGTTACAGCAGGAAGCAAAAGTCAATCCTAGGAATACAGGAAGAGAAGTAAAGGAGCAGCAGGCAGCCCTCACTACAGACAGGGCAGAGCTGCAATCCAGGCCGAGCGCCCACTTACAGGACAGTGGGCATGAGGGCCTCGGTGCTCAAGTTCATTTGTAACGCAAATACAACAGGTATCAGAACTGCTGGCCCCAGATTAAGCTTCAGATGGTGAACTCTGTGCACTTCCACCCATGCAGTCACCTAAGGCTTACATAAGTGCTTTGCAACCTCTGAATAGGAAGCATCCTCCTGAAAAGATGCCCTGATTTCATATATCTGAAAAAGAACATTAAGAAAACTAGTTGCCATGAAACATTCCAACTGGAGCTCACAGATCTCTCAAGCTGGGAACCATCATGTGCCCAAAGAAGTTTTTGGCATTTTACAGGAAGCAGCAGTTCAAAGACACCCATAATTCTGTAGTCTGCATTGCCCTTATCATCTTCATAACTCACTTTCCTTAATATTTTATTTCTAAGGAGTCCTGGCATAGAGGGTAGAGGAAAAGAAAGGAAAGAAAGTATTGCTGTTGGCCAGGTGCAGTGACTCACACCTATAATCCCAGCACTTTGGGTGGCCGAGGTGGGTGGATCACCTGAGGTTGGGAGTTCAAGACCAGCCTGACCAACATGGAGAAACCCTGTCTCTACCAAAAATACAAAATTAGCCAGGTGTGGTGGTGCATGCCTGTAATCCCAGCTACTCCAGAGGCTGAGACAGGAGAATCGCTTGAACCTGGGAGGCGGAGGTTGTGGTGAGCAGAGATCACACCATTGCACTCCAGCCTGGGCAACAAGAGTGAAACTCCATCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAGCATCGCTGTTAAGTTGCTCAGGTGACAGCTTTTTGGTCACCAAGGGATCCCTCACCAGAACTAATCTCAGTGTTTAGCTTTTCACTATATAAACCTTAATTAGGCTGGGTGTGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGTGGGCGGATCACCAGGTCAGGAGATCGAGACAGTCCTGGCTAACACGGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAAATTAGCCAGGCGTGGTTACAGGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGCCTGAACCCGGGAAGCGGAGCTTGCAGTGAGCCGAGATCGCGCCACTGCACTCCAGCCTGGGTGACAGAGCGAGACTCCATCTCAAAAAAAAATAAATAAATAAACCTTAATTAAACTCTTCCTACTGATCCTGCCAAACACATCTCTGGGATTCACAGAAAAGCTATATAAGACTAGAGAAAGAAAATCAAGGTCACTCCTCAATACTCACCCTTTCTGCCAAGAGCACAGGCCAGTTCGCTACCAAGGAAGCCCCCACCGATAATCGTAATTGATTTGACTTCCCGTGAAATCTTCTCCAAGCTTCTAAAGTCTCCAATCTGCAGGATCACATCAGTTTAGTCCATTAATTTCCAAAAGGGGCATAGGATAATAATACTAGAAAGTAGTTTCTTCTAAATCTTTGGCAAAAGTAAATTTTCTCCTTGTATAAAGTGACTCAATTATAACTTCTATGTTATTAATGCAAATTTATTTCTTCATGGTAAAATTCCTTCTATAAACAGTGGTTCTCAATTGGTGGCAGTTTTGTCCCTATCTTCCCCAGGAGGACATCTGGCAATATCTGAAGACATTTTTGGTTGTCAGGGCAAGTAGGTGCTCCCAGCATTTAGTGTGCAGAGGCCAGGATGCTGCTAACATACTACAATGGCATAAGACAGCCCCCACTACAATTATCCAGCTCAAAATGCCAATACTGCAGAGGCTGACAAGCCTTGTTCTAGGAAGAACTTAAAAGACAGTACACAGCCTGGCCAACAGGGTAAAACGTCCCTACTAAAAATACAAAAAAAAAAAAAATTAGC |
Task1_train_31077 | This mutation occurs in AIFM1, RAB33A (apoptosis inducing factor mitochondria associated 1| RAB33A, member RAS oncogene family) on Chromosome X. Does this change lead to a known medical condition, or is it benign? | Pathogenic; Charcot-Marie-Tooth disease X-linked recessive 4 | GGGTGGCCGAGGTGGGTGGATCACCTGAGGTTGGGAGTTCAAGACCAGCCTGACCAACATGGAGAAACCCTGTCTCTACCAAAAATACAAAATTAGCCAGGTGTGGTGGTGCATGCCTGTAATCCCAGCTACTCCAGAGGCTGAGACAGGAGAATCGCTTGAACCTGGGAGGCGGAGGTTGTGGTGAGCAGAGATCACACCATTGCACTCCAGCCTGGGCAACAAGAGTGAAACTCCATCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAGCATCGCTGTTAAGTTGCTCAGGTGACAGCTTTTTGGTCACCAAGGGATCCCTCACCAGAACTAATCTCAGTGTTTAGCTTTTCACTATATAAACCTTAATTAGGCTGGGTGTGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGTGGGCGGATCACCAGGTCAGGAGATCGAGACAGTCCTGGCTAACACGGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAAATTAGCCAGGCGTGGTTACAGGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGCCTGAACCCGGGAAGCGGAGCTTGCAGTGAGCCGAGATCGCGCCACTGCACTCCAGCCTGGGTGACAGAGCGAGACTCCATCTCAAAAAAAAATAAATAAATAAACCTTAATTAAACTCTTCCTACTGATCCTGCCAAACACATCTCTGGGATTCACAGAAAAGCTATATAAGACTAGAGAAAGAAAATCAAGGTCACTCCTCAATACTCACCCTTTCTGCCAAGAGCACAGGCCAGTTCGCTACCAAGGAAGCCCCCACCGATAATCGTAATTGATTTGACTTCCCGTGAAATCTTCTCCAAGCTTCTAAAGTCTCCAATCTGCAGGATCACATCAGTTTAGTCCATTAATTTCCAAAAGGGGCATAGGATAATAATACTAGAAAGTAGTTTCTTCTAAATCTTTGGCAAAAGTAAATTTTCTCCTTGTATAAAGTGACTCAATTATAACTTCTATGTTATTAATGCAAATTTATTTCTTCATGGTAAAATTCCTTCTATAAACAGTGGTTCTCAATTGGTGGCAGTTTTGTCCCTATCTTCCCCAGGAGGACATCTGGCAATATCTGAAGACATTTTTGGTTGTCAGGGCAAGTAGGTGCTCCCAGCATTTAGTGTGCAGAGGCCAGGATGCTGCTAACATACTACAATGGCATAAGACAGCCCCCACTACAATTATCCAGCTCAAAATGCCAATACTGCAGAGGCTGACAAGCCTTGTTCTAGGAAGAACTTAAAAGACAGTACACAGCCTGGCCAACAGGGTAAAACGTCCCTACTAAAAATACAAAAAAAAAAAAAATTAGCCGGTCGTGGTGGCACATGCCTGTAATTCTAGCTACTTGGAAGGCTGAGGCACAAGAATCGCTTGAACCCGGGAGGCGGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATCGCACCACCGCACTCCAGCCTGGGTGATAGAGCGAGATTCAGTCTCGAAAAAAAAAAAAAGACAGGACAAATCTTATCCCTGAAAAATGACAGCAGTTTTTATAAGCACAGTGTTAAGAAGCAGAACACCTCCTTGCTTTTTATTTAGGTACTCTTAACTTTTTTCTCAGAAGTCTCTACACAGCACTTGCAATGAAAAATGCCAAGAGGCTGTAAGGGGTTCCAATGAATCAAACACATCAGGAAAAAACAACTATGGAAGAGCAATCAGAAGGATCTATTGCAAGCAATACAAACACTCCATTTTTTCCCTAGGAGCTTAAAACCCTTGAGTGAGGTATCTGAGGTGCAGAGAGAGGAAGTGACTTGTTCAAGGCCAGATAACAAGTCTGGAGAAGAGCCATAAATAGAACTTGGATCTCCCAAGTCCCGGGTGGGCACTTGGGGACTGCAAGATTATACTACTTCTTCAAAAACAACACAAGGAAAACACTAAAGCAGACAATTACCTTTCTGAAAAGCGTTGTTCTACTCTTCACCTCTGCTCCAGCCCTATCAATGGCAGACAGACTTCTTGGAGTACCTCCTGGAAATAAGAGAAGGAAAACCCTTTAGCCCAACAAGCAGGAGCCAGCCCAAACAATACTCCCTCCACCACACAAAGGTGGAGCCCTCTTCACTTAGCACCATGGCGGCAACAACAGGATAGGATACCAAGGCTTTGTTTGCCTTCAGCTTGCCTCACAGCAGGCTTTCTGTCAGTTTCCTTTGAGAAGCAGATTTGAGAGTCTGTCTTCAAGGGGTACACCCTGCCCCTAGGTGGCCAAAAGGCCTTACTTTTGGCTTCCATGTTCTCTTCTAGTTTCTCATGAGGATTTGCCAGCTAGCATAGCTACATGGGTTTGATAAATTGCTTCTGTCTCCTCTCTTGGTTTCTGATTGCAACTGGCAATGAAGCCACAAACGACATCACTTTCAAGGCACAGGGCACAGGGTGAGGGTTAAGCAGGGAGAGAAAAAAGGGCAACTTCTTCATGCCTCTACCGGGAGAACAGCAAGGATCATCCAGAAGGGCTGGTGATCCAGGATGCTTTGACACAGCCAGCTTTTGTACCAAGAGAAGACACTCACTTCAGAGAGTCTGGGTTTCCATTTTCTTAAGTAGTAATGCCTTCCATAGAGAAGGCTGGACTCTAAAACTTGAATGAGCTGTATCAGGGAAGAAAGCCATCTCCAGAAATGCTCACCTGTTGCAATCAAGCACTTTTCATAGGTTATTTGAGAGCCATCATTAAGTTTCACCATGTTGTCTCTCACATCCAGCTGTACTACCTGGTACAGTCACACACATACACAAAAGAGGTAGAGATGAATTAGCATTGAAAAAGTTTTATTGAGATATAATTCACATCAAATTCACCATTTTAAAGTGTGGAATTCTGTGGATTTCAGTATATTCACAAGGTTGTGCCACCATCACCACTATCTGATTTCAGAACATTTCCATCACCACCCCAAAACTCCAGGTCAATAAGAAGTTGTCAGCCCAGGACAGGCACAGTGACTCATGCCTGTAATCCCAACACTTTGGGAGGCTGAGGCAGGCAGATCACTGAGGCCACGAGTTTGAGACCAGCCTGGCCAACATGGCGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTGGCCAGGTGTGGCGGCATATGCCTGTGGTCCCAGCTACTGGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACCTGGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATCATGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCAACAGAGCAAGATTCTGTCTCAAAAACAAAACAAAACAAAAAAACCCCAAAACCACAACAACAAAAACAAACAAAAACAAAAACAAAAAAAGTTGTCAGCCCAATAAGAAGAATGAGTTCTTGACCTAAAGCGATCCTTAAGAAACCATATCCAAGTAATCATGGGAACCACAGTTTCTGGTACCCAGTTTTTTTAGGCAGTCATATGTTGGAAATTGGCAATGAGAAGGCAGGCAACATTAGAGCAAGTCATGACAGTCCCAAAGCCCTGACCCATGTGTGGAAAAGGAGAATCGGAACAGCCTTTCTTATATGGCTGTTTGGAATTACTTATTATTACTTTATTAATAAGTCTCCTACATCTACAACATTTTTACAGAATGCTTTCTCCAACTTGTAGCCTTCACGGAAACTTGGCTCTCTCTTAAGGAGAGCTTACACATAGAGGCTGTTCGTTCCCCCACACTCCACATCACAAGGCCAGGAGGAGGTGTTGGCATTCTGCAAGCTTCTTGAGGTTACTGGTCTGCTGCTTCCAGATTCTTGTACTTTCATTCTCTTCTGAGGGACATCAGAGGAGTCCTATATTCCTACGAATCACTGTTTTGAGCCACCTCCTGGCTACTCCTCCTGATTCACTGAAGACCTTGGAACCTGGCTCATACTTTTCCTCATCTTGTTATCTCCTAAACCTCTCCTCCTACCTCAATTATTCTACTTGTTGGTCACAATTTTCCATCCCTTCAGCTTTCGCTCAGTCTGTCTCCTATGCTTGCTTTCAATTTTCTCTGTTTATTTGACTAGCTGCTCCATTCTAACTAA 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Task1_train_31078 | This mutation occurs in AIFM1, RAB33A (apoptosis inducing factor mitochondria associated 1| RAB33A, member RAS oncogene family) on Chromosome X. Does this change lead to a known medical condition, or is it benign? | Pathogenic; Deafness, X-linked 5 | TTAATTAAACTCTTCCTACTGATCCTGCCAAACACATCTCTGGGATTCACAGAAAAGCTATATAAGACTAGAGAAAGAAAATCAAGGTCACTCCTCAATACTCACCCTTTCTGCCAAGAGCACAGGCCAGTTCGCTACCAAGGAAGCCCCCACCGATAATCGTAATTGATTTGACTTCCCGTGAAATCTTCTCCAAGCTTCTAAAGTCTCCAATCTGCAGGATCACATCAGTTTAGTCCATTAATTTCCAAAAGGGGCATAGGATAATAATACTAGAAAGTAGTTTCTTCTAAATCTTTGGCAAAAGTAAATTTTCTCCTTGTATAAAGTGACTCAATTATAACTTCTATGTTATTAATGCAAATTTATTTCTTCATGGTAAAATTCCTTCTATAAACAGTGGTTCTCAATTGGTGGCAGTTTTGTCCCTATCTTCCCCAGGAGGACATCTGGCAATATCTGAAGACATTTTTGGTTGTCAGGGCAAGTAGGTGCTCCCAGCATTTAGTGTGCAGAGGCCAGGATGCTGCTAACATACTACAATGGCATAAGACAGCCCCCACTACAATTATCCAGCTCAAAATGCCAATACTGCAGAGGCTGACAAGCCTTGTTCTAGGAAGAACTTAAAAGACAGTACACAGCCTGGCCAACAGGGTAAAACGTCCCTACTAAAAATACAAAAAAAAAAAAAATTAGCCGGTCGTGGTGGCACATGCCTGTAATTCTAGCTACTTGGAAGGCTGAGGCACAAGAATCGCTTGAACCCGGGAGGCGGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATCGCACCACCGCACTCCAGCCTGGGTGATAGAGCGAGATTCAGTCTCGAAAAAAAAAAAAAGACAGGACAAATCTTATCCCTGAAAAATGACAGCAGTTTTTATAAGCACAGTGTTAAGAAGCAGAACACCTCCTTGCTTTTTATTTAGGTACTCTTAACTTTTTTCTCAGAAGTCTCTACACAGCACTTGCAATGAAAAATGCCAAGAGGCTGTAAGGGGTTCCAATGAATCAAACACATCAGGAAAAAACAACTATGGAAGAGCAATCAGAAGGATCTATTGCAAGCAATACAAACACTCCATTTTTTCCCTAGGAGCTTAAAACCCTTGAGTGAGGTATCTGAGGTGCAGAGAGAGGAAGTGACTTGTTCAAGGCCAGATAACAAGTCTGGAGAAGAGCCATAAATAGAACTTGGATCTCCCAAGTCCCGGGTGGGCACTTGGGGACTGCAAGATTATACTACTTCTTCAAAAACAACACAAGGAAAACACTAAAGCAGACAATTACCTTTCTGAAAAGCGTTGTTCTACTCTTCACCTCTGCTCCAGCCCTATCAATGGCAGACAGACTTCTTGGAGTACCTCCTGGAAATAAGAGAAGGAAAACCCTTTAGCCCAACAAGCAGGAGCCAGCCCAAACAATACTCCCTCCACCACACAAAGGTGGAGCCCTCTTCACTTAGCACCATGGCGGCAACAACAGGATAGGATACCAAGGCTTTGTTTGCCTTCAGCTTGCCTCACAGCAGGCTTTCTGTCAGTTTCCTTTGAGAAGCAGATTTGAGAGTCTGTCTTCAAGGGGTACACCCTGCCCCTAGGTGGCCAAAAGGCCTTACTTTTGGCTTCCATGTTCTCTTCTAGTTTCTCATGAGGATTTGCCAGCTAGCATAGCTACATGGGTTTGATAAATTGCTTCTGTCTCCTCTCTTGGTTTCTGATTGCAACTGGCAATGAAGCCACAAACGACATCACTTTCAAGGCACAGGGCACAGGGTGAGGGTTAAGCAGGGAGAGAAAAAAGGGCAACTTCTTCATGCCTCTACCGGGAGAACAGCAAGGATCATCCAGAAGGGCTGGTGATCCAGGATGCTTTGACACAGCCAGCTTTTGTACCAAGAGAAGACACTCACTTCAGAGAGTCTGGGTTTCCATTTTCTTAAGTAGTAATGCCTTCCATAGAGAAGGCTGGACTCTAAAACTTGAATGAGCTGTATCAGGGAAGAAAGCCATCTCCAGAAATGCTCACCTGTTGCAATCAAGCACTTTTCATAGGTTATTTGAGAGCCATCATTAAGTTTCACCATGTTGTCTCTCACATCCAGCTGTACTACCTGGTACAGTCACACACATACACAAAAGAGGTAGAGATGAATTAGCATTGAAAAAGTTTTATTGAGATATAATTCACATCAAATTCACCATTTTAAAGTGTGGAATTCTGTGGATTTCAGTATATTCACAAGGTTGTGCCACCATCACCACTATCTGATTTCAGAACATTTCCATCACCACCCCAAAACTCCAGGTCAATAAGAAGTTGTCAGCCCAGGACAGGCACAGTGACTCATGCCTGTAATCCCAACACTTTGGGAGGCTGAGGCAGGCAGATCACTGAGGCCACGAGTTTGAGACCAGCCTGGCCAACATGGCGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTGGCCAGGTGTGGCGGCATATGCCTGTGGTCCCAGCTACTGGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACCTGGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATCATGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCAACAGAGCAAGATTCTGTCTCAAAAACAAAACAAAACAAAAAAACCCCAAAACCACAACAACAAAAACAAACAAAAACAAAAACAAAAAAAGTTGTCAGCCCAATAAGAAGAATGAGTTCTTGACCTAAAGCGATCCTTAAGAAACCATATCCAAGTAATCATGGGAACCACAGTTTCTGGTACCCAGTTTTTTTAGGCAGTCATATGTTGGAAATTGGCAATGAGAAGGCAGGCAACATTAGAGCAAGTCATGACAGTCCCAAAGCCCTGACCCATGTGTGGAAAAGGAGAATCGGAACAGCCTTTCTTATATGGCTGTTTGGAATTACTTATTATTACTTTATTAATAAGTCTCCTACATCTACAACATTTTTACAGAATGCTTTCTCCAACTTGTAGCCTTCACGGAAACTTGGCTCTCTCTTAAGGAGAGCTTACACATAGAGGCTGTTCGTTCCCCCACACTCCACATCACAAGGCCAGGAGGAGGTGTTGGCATTCTGCAAGCTTCTTGAGGTTACTGGTCTGCTGCTTCCAGATTCTTGTACTTTCATTCTCTTCTGAGGGACATCAGAGGAGTCCTATATTCCTACGAATCACTGTTTTGAGCCACCTCCTGGCTACTCCTCCTGATTCACTGAAGACCTTGGAACCTGGCTCATACTTTTCCTCATCTTGTTATCTCCTAAACCTCTCCTCCTACCTCAATTATTCTACTTGTTGGTCACAATTTTCCATCCCTTCAGCTTTCGCTCAGTCTGTCTCCTATGCTTGCTTTCAATTTTCTCTGTTTATTTGACTAGCTGCTCCATTCTAACTAATTTGGGCCAATGGTAGAACACCCAAACTGTTCTTTTGCCAGTACCTTTAATTCCCTTGCACCCTACTCCTTCTTATGGTTAAGAGCTTGAGCTTTGGAGTCAGAGAGAATAGGGCCCCAGTCTTTGCACCACTCTTTACTAGCTGAGACCATTCAATTAAGCACCTACTATGTATCAAGTTGAGACAGTGATCCTTGCTGCTTTCAGAGTTTAGTGGCCAAGACAATTTAACAAGCACTAACAATAATCAAGAGTGACAAATGTGATGTAAGTGGTAAGAACAGTGCAGGTAGCGCTGGGAACATATGACATGTGCAATCTAGTCAGGTTGGGTTGGGTAAAGCTTTCTAGAGGCAATGACATGAACTGAGATCTGATGGATAAGCAGCTTCTTTAGCCTCCTTTGATTTGTCCTTGGTAAGCTCCCTCTTCAATCCAATCCCGCTACTCAACCCTCACGGTGTTCGCTCTCAGATAACCATCTTATGTTCTATTGTATTGCAAAAACAAATGAAGCCATTAGATGTGATCTTCCATAGCTTCCCATGAGGCATGAGGGCTCCCCACCACCCCCGTCCAGCCTATTAACATGCTTGTCCCATCCAATAGGTCCCACCTTTGATTCTATGTCCTCTTCACGCTTTTATCCGATTGCCATCTCTCTTTT | TTAATTAAACTCTTCCTACTGATCCTGCCAAACACATCTCTGGGATTCACAGAAAAGCTATATAAGACTAGAGAAAGAAAATCAAGGTCACTCCTCAATACTCACCCTTTCTGCCAAGAGCACAGGCCAGTTCGCTACCAAGGAAGCCCCCACCGATAATCGTAATTGATTTGACTTCCCGTGAAATCTTCTCCAAGCTTCTAAAGTCTCCAATCTGCAGGATCACATCAGTTTAGTCCATTAATTTCCAAAAGGGGCATAGGATAATAATACTAGAAAGTAGTTTCTTCTAAATCTTTGGCAAAAGTAAATTTTCTCCTTGTATAAAGTGACTCAATTATAACTTCTATGTTATTAATGCAAATTTATTTCTTCATGGTAAAATTCCTTCTATAAACAGTGGTTCTCAATTGGTGGCAGTTTTGTCCCTATCTTCCCCAGGAGGACATCTGGCAATATCTGAAGACATTTTTGGTTGTCAGGGCAAGTAGGTGCTCCCAGCATTTAGTGTGCAGAGGCCAGGATGCTGCTAACATACTACAATGGCATAAGACAGCCCCCACTACAATTATCCAGCTCAAAATGCCAATACTGCAGAGGCTGACAAGCCTTGTTCTAGGAAGAACTTAAAAGACAGTACACAGCCTGGCCAACAGGGTAAAACGTCCCTACTAAAAATACAAAAAAAAAAAAAATTAGCCGGTCGTGGTGGCACATGCCTGTAATTCTAGCTACTTGGAAGGCTGAGGCACAAGAATCGCTTGAACCCGGGAGGCGGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATCGCACCACCGCACTCCAGCCTGGGTGATAGAGCGAGATTCAGTCTCGAAAAAAAAAAAAAGACAGGACAAATCTTATCCCTGAAAAATGACAGCAGTTTTTATAAGCACAGTGTTAAGAAGCAGAACACCTCCTTGCTTTTTATTTAGGTACTCTTAACTTTTTTCTCAGAAGTCTCTACACAGCACTTGCAATGAAAAATGCCAAGAGGCTGTAAGGGGTTCCAATGAATCAAACACATCAGGAAAAAACAACTATGGAAGAGCAATCAGAAGGATCTATTGCAAGCAATACAAACACTCCATTTTTTCCCTAGGAGCTTAAAACCCTTGAGTGAGGTATCTGAGGTGCAGAGAGAGGAAGTGACTTGTTCAAGGCCAGATAACAAGTCTGGAGAAGAGCCATAAATAGAACTTGGATCTCCCAAGTCCCGGGTGGGCACTTGGGGACTGCAAGATTATACTACTTCTTCAAAAACAACACAAGGAAAACACTAAAGCAGACAATTACCTTTCTGAAAAGCGTTGTTCTACTCTTCACCTCTGCTCCAGCCCTATCAATGGCAGACAGACTTCTTGGAGTACCTCCTGGAAATAAGAGAAGGAAAACCCTTTAGCCCAACAAGCAGGAGCCAGCCCAAACAATACTCCCTCCACCACACAAAGGTGGAGCCCTCTTCACTTAGCACCATGGCGGCAACAACAGGATAGGATACCAAGGCTTTGTTTGCCTTCAGCTTGCCTCACAGCAGGCTTTCTGTCAGTTTCCTTTGAGAAGCAGATTTGAGAGTCTGTCTTCAAGGGGTACACCCTGCCCCTAGGTGGCCAAAAGGCCTTACTTTTGGCTTCCATGTTCTCTTCTAGTTTCTCATGAGGATTTGCCAGCTAGCATAGCTACATGGGTTTGATAAATTGCTTCTGTCTCCTCTCTTGGTTTCTGATTGCAACTGGCAATGAAGCCACAAACGACATCACTTTCAAGGCACAGGGCACAGGGTGAGGGTTAAGCAGGGAGAGAAAAAAGGGCAACTTCTTCATGCCTCTACCGGGAGAACAGCAAGGATCATCCAGAAGGGCTGGTGATCCAGGATGCTTTGACACAGCCAGCTTTTGTACCAAGAGAAGACACTCACTTCAGAGAGTCTGGGTTTCCATTTTCTTAAGTAGTAATGCCTTCCATAGAGAAGGCTGGACTCTAAAACTTGAATGAGCTGTATCAGGGAAGAAAGCCATCTCCAGAAATGCTCACCTGCTGCAATCAAGCACTTTTCATAGGTTATTTGAGAGCCATCATTAAGTTTCACCATGTTGTCTCTCACATCCAGCTGTACTACCTGGTACAGTCACACACATACACAAAAGAGGTAGAGATGAATTAGCATTGAAAAAGTTTTATTGAGATATAATTCACATCAAATTCACCATTTTAAAGTGTGGAATTCTGTGGATTTCAGTATATTCACAAGGTTGTGCCACCATCACCACTATCTGATTTCAGAACATTTCCATCACCACCCCAAAACTCCAGGTCAATAAGAAGTTGTCAGCCCAGGACAGGCACAGTGACTCATGCCTGTAATCCCAACACTTTGGGAGGCTGAGGCAGGCAGATCACTGAGGCCACGAGTTTGAGACCAGCCTGGCCAACATGGCGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTGGCCAGGTGTGGCGGCATATGCCTGTGGTCCCAGCTACTGGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACCTGGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATCATGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCAACAGAGCAAGATTCTGTCTCAAAAACAAAACAAAACAAAAAAACCCCAAAACCACAACAACAAAAACAAACAAAAACAAAAACAAAAAAAGTTGTCAGCCCAATAAGAAGAATGAGTTCTTGACCTAAAGCGATCCTTAAGAAACCATATCCAAGTAATCATGGGAACCACAGTTTCTGGTACCCAGTTTTTTTAGGCAGTCATATGTTGGAAATTGGCAATGAGAAGGCAGGCAACATTAGAGCAAGTCATGACAGTCCCAAAGCCCTGACCCATGTGTGGAAAAGGAGAATCGGAACAGCCTTTCTTATATGGCTGTTTGGAATTACTTATTATTACTTTATTAATAAGTCTCCTACATCTACAACATTTTTACAGAATGCTTTCTCCAACTTGTAGCCTTCACGGAAACTTGGCTCTCTCTTAAGGAGAGCTTACACATAGAGGCTGTTCGTTCCCCCACACTCCACATCACAAGGCCAGGAGGAGGTGTTGGCATTCTGCAAGCTTCTTGAGGTTACTGGTCTGCTGCTTCCAGATTCTTGTACTTTCATTCTCTTCTGAGGGACATCAGAGGAGTCCTATATTCCTACGAATCACTGTTTTGAGCCACCTCCTGGCTACTCCTCCTGATTCACTGAAGACCTTGGAACCTGGCTCATACTTTTCCTCATCTTGTTATCTCCTAAACCTCTCCTCCTACCTCAATTATTCTACTTGTTGGTCACAATTTTCCATCCCTTCAGCTTTCGCTCAGTCTGTCTCCTATGCTTGCTTTCAATTTTCTCTGTTTATTTGACTAGCTGCTCCATTCTAACTAATTTGGGCCAATGGTAGAACACCCAAACTGTTCTTTTGCCAGTACCTTTAATTCCCTTGCACCCTACTCCTTCTTATGGTTAAGAGCTTGAGCTTTGGAGTCAGAGAGAATAGGGCCCCAGTCTTTGCACCACTCTTTACTAGCTGAGACCATTCAATTAAGCACCTACTATGTATCAAGTTGAGACAGTGATCCTTGCTGCTTTCAGAGTTTAGTGGCCAAGACAATTTAACAAGCACTAACAATAATCAAGAGTGACAAATGTGATGTAAGTGGTAAGAACAGTGCAGGTAGCGCTGGGAACATATGACATGTGCAATCTAGTCAGGTTGGGTTGGGTAAAGCTTTCTAGAGGCAATGACATGAACTGAGATCTGATGGATAAGCAGCTTCTTTAGCCTCCTTTGATTTGTCCTTGGTAAGCTCCCTCTTCAATCCAATCCCGCTACTCAACCCTCACGGTGTTCGCTCTCAGATAACCATCTTATGTTCTATTGTATTGCAAAAACAAATGAAGCCATTAGATGTGATCTTCCATAGCTTCCCATGAGGCATGAGGGCTCCCCACCACCCCCGTCCAGCCTATTAACATGCTTGTCCCATCCAATAGGTCCCACCTTTGATTCTATGTCCTCTTCACGCTTTTATCCGATTGCCATCTCTCTTTT 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Task1_train_31079 | A sequence alteration has been identified in AIFM1, RAB33A (apoptosis inducing factor mitochondria associated 1| RAB33A, member RAS oncogene family) on Chromosome X. Is it disease-inducing or harmless? | Pathogenic; Spondyloepimetaphyseal dysplasia, Bieganski type | TAGAGAAAGAAAATCAAGGTCACTCCTCAATACTCACCCTTTCTGCCAAGAGCACAGGCCAGTTCGCTACCAAGGAAGCCCCCACCGATAATCGTAATTGATTTGACTTCCCGTGAAATCTTCTCCAAGCTTCTAAAGTCTCCAATCTGCAGGATCACATCAGTTTAGTCCATTAATTTCCAAAAGGGGCATAGGATAATAATACTAGAAAGTAGTTTCTTCTAAATCTTTGGCAAAAGTAAATTTTCTCCTTGTATAAAGTGACTCAATTATAACTTCTATGTTATTAATGCAAATTTATTTCTTCATGGTAAAATTCCTTCTATAAACAGTGGTTCTCAATTGGTGGCAGTTTTGTCCCTATCTTCCCCAGGAGGACATCTGGCAATATCTGAAGACATTTTTGGTTGTCAGGGCAAGTAGGTGCTCCCAGCATTTAGTGTGCAGAGGCCAGGATGCTGCTAACATACTACAATGGCATAAGACAGCCCCCACTACAATTATCCAGCTCAAAATGCCAATACTGCAGAGGCTGACAAGCCTTGTTCTAGGAAGAACTTAAAAGACAGTACACAGCCTGGCCAACAGGGTAAAACGTCCCTACTAAAAATACAAAAAAAAAAAAAATTAGCCGGTCGTGGTGGCACATGCCTGTAATTCTAGCTACTTGGAAGGCTGAGGCACAAGAATCGCTTGAACCCGGGAGGCGGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATCGCACCACCGCACTCCAGCCTGGGTGATAGAGCGAGATTCAGTCTCGAAAAAAAAAAAAAGACAGGACAAATCTTATCCCTGAAAAATGACAGCAGTTTTTATAAGCACAGTGTTAAGAAGCAGAACACCTCCTTGCTTTTTATTTAGGTACTCTTAACTTTTTTCTCAGAAGTCTCTACACAGCACTTGCAATGAAAAATGCCAAGAGGCTGTAAGGGGTTCCAATGAATCAAACACATCAGGAAAAAACAACTATGGAAGAGCAATCAGAAGGATCTATTGCAAGCAATACAAACACTCCATTTTTTCCCTAGGAGCTTAAAACCCTTGAGTGAGGTATCTGAGGTGCAGAGAGAGGAAGTGACTTGTTCAAGGCCAGATAACAAGTCTGGAGAAGAGCCATAAATAGAACTTGGATCTCCCAAGTCCCGGGTGGGCACTTGGGGACTGCAAGATTATACTACTTCTTCAAAAACAACACAAGGAAAACACTAAAGCAGACAATTACCTTTCTGAAAAGCGTTGTTCTACTCTTCACCTCTGCTCCAGCCCTATCAATGGCAGACAGACTTCTTGGAGTACCTCCTGGAAATAAGAGAAGGAAAACCCTTTAGCCCAACAAGCAGGAGCCAGCCCAAACAATACTCCCTCCACCACACAAAGGTGGAGCCCTCTTCACTTAGCACCATGGCGGCAACAACAGGATAGGATACCAAGGCTTTGTTTGCCTTCAGCTTGCCTCACAGCAGGCTTTCTGTCAGTTTCCTTTGAGAAGCAGATTTGAGAGTCTGTCTTCAAGGGGTACACCCTGCCCCTAGGTGGCCAAAAGGCCTTACTTTTGGCTTCCATGTTCTCTTCTAGTTTCTCATGAGGATTTGCCAGCTAGCATAGCTACATGGGTTTGATAAATTGCTTCTGTCTCCTCTCTTGGTTTCTGATTGCAACTGGCAATGAAGCCACAAACGACATCACTTTCAAGGCACAGGGCACAGGGTGAGGGTTAAGCAGGGAGAGAAAAAAGGGCAACTTCTTCATGCCTCTACCGGGAGAACAGCAAGGATCATCCAGAAGGGCTGGTGATCCAGGATGCTTTGACACAGCCAGCTTTTGTACCAAGAGAAGACACTCACTTCAGAGAGTCTGGGTTTCCATTTTCTTAAGTAGTAATGCCTTCCATAGAGAAGGCTGGACTCTAAAACTTGAATGAGCTGTATCAGGGAAGAAAGCCATCTCCAGAAATGCTCACCTGTTGCAATCAAGCACTTTTCATAGGTTATTTGAGAGCCATCATTAAGTTTCACCATGTTGTCTCTCACATCCAGCTGTACTACCTGGTACAGTCACACACATACACAAAAGAGGTAGAGATGAATTAGCATTGAAAAAGTTTTATTGAGATATAATTCACATCAAATTCACCATTTTAAAGTGTGGAATTCTGTGGATTTCAGTATATTCACAAGGTTGTGCCACCATCACCACTATCTGATTTCAGAACATTTCCATCACCACCCCAAAACTCCAGGTCAATAAGAAGTTGTCAGCCCAGGACAGGCACAGTGACTCATGCCTGTAATCCCAACACTTTGGGAGGCTGAGGCAGGCAGATCACTGAGGCCACGAGTTTGAGACCAGCCTGGCCAACATGGCGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTGGCCAGGTGTGGCGGCATATGCCTGTGGTCCCAGCTACTGGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACCTGGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATCATGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCAACAGAGCAAGATTCTGTCTCAAAAACAAAACAAAACAAAAAAACCCCAAAACCACAACAACAAAAACAAACAAAAACAAAAACAAAAAAAGTTGTCAGCCCAATAAGAAGAATGAGTTCTTGACCTAAAGCGATCCTTAAGAAACCATATCCAAGTAATCATGGGAACCACAGTTTCTGGTACCCAGTTTTTTTAGGCAGTCATATGTTGGAAATTGGCAATGAGAAGGCAGGCAACATTAGAGCAAGTCATGACAGTCCCAAAGCCCTGACCCATGTGTGGAAAAGGAGAATCGGAACAGCCTTTCTTATATGGCTGTTTGGAATTACTTATTATTACTTTATTAATAAGTCTCCTACATCTACAACATTTTTACAGAATGCTTTCTCCAACTTGTAGCCTTCACGGAAACTTGGCTCTCTCTTAAGGAGAGCTTACACATAGAGGCTGTTCGTTCCCCCACACTCCACATCACAAGGCCAGGAGGAGGTGTTGGCATTCTGCAAGCTTCTTGAGGTTACTGGTCTGCTGCTTCCAGATTCTTGTACTTTCATTCTCTTCTGAGGGACATCAGAGGAGTCCTATATTCCTACGAATCACTGTTTTGAGCCACCTCCTGGCTACTCCTCCTGATTCACTGAAGACCTTGGAACCTGGCTCATACTTTTCCTCATCTTGTTATCTCCTAAACCTCTCCTCCTACCTCAATTATTCTACTTGTTGGTCACAATTTTCCATCCCTTCAGCTTTCGCTCAGTCTGTCTCCTATGCTTGCTTTCAATTTTCTCTGTTTATTTGACTAGCTGCTCCATTCTAACTAATTTGGGCCAATGGTAGAACACCCAAACTGTTCTTTTGCCAGTACCTTTAATTCCCTTGCACCCTACTCCTTCTTATGGTTAAGAGCTTGAGCTTTGGAGTCAGAGAGAATAGGGCCCCAGTCTTTGCACCACTCTTTACTAGCTGAGACCATTCAATTAAGCACCTACTATGTATCAAGTTGAGACAGTGATCCTTGCTGCTTTCAGAGTTTAGTGGCCAAGACAATTTAACAAGCACTAACAATAATCAAGAGTGACAAATGTGATGTAAGTGGTAAGAACAGTGCAGGTAGCGCTGGGAACATATGACATGTGCAATCTAGTCAGGTTGGGTTGGGTAAAGCTTTCTAGAGGCAATGACATGAACTGAGATCTGATGGATAAGCAGCTTCTTTAGCCTCCTTTGATTTGTCCTTGGTAAGCTCCCTCTTCAATCCAATCCCGCTACTCAACCCTCACGGTGTTCGCTCTCAGATAACCATCTTATGTTCTATTGTATTGCAAAAACAAATGAAGCCATTAGATGTGATCTTCCATAGCTTCCCATGAGGCATGAGGGCTCCCCACCACCCCCGTCCAGCCTATTAACATGCTTGTCCCATCCAATAGGTCCCACCTTTGATTCTATGTCCTCTTCACGCTTTTATCCGATTGCCATCTCTCTTTTCTCATTTAAATCTTTTGAAAGAGTGCTTTACCCTCTTTTCTAACTTCCCAATGGTATCTGTTTTATTT | 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Task1_train_31080 | This variant lies on Chromosome X and affects the gene AIFM1, RAB33A (apoptosis inducing factor mitochondria associated 1| RAB33A, member RAS oncogene family). Based on this context, is the mutation pathogenic or benign? If pathogenic, what disease does it cause? | Pathogenic; Spondyloepimetaphyseal dysplasia, Bieganski type | AAAGAAAATCAAGGTCACTCCTCAATACTCACCCTTTCTGCCAAGAGCACAGGCCAGTTCGCTACCAAGGAAGCCCCCACCGATAATCGTAATTGATTTGACTTCCCGTGAAATCTTCTCCAAGCTTCTAAAGTCTCCAATCTGCAGGATCACATCAGTTTAGTCCATTAATTTCCAAAAGGGGCATAGGATAATAATACTAGAAAGTAGTTTCTTCTAAATCTTTGGCAAAAGTAAATTTTCTCCTTGTATAAAGTGACTCAATTATAACTTCTATGTTATTAATGCAAATTTATTTCTTCATGGTAAAATTCCTTCTATAAACAGTGGTTCTCAATTGGTGGCAGTTTTGTCCCTATCTTCCCCAGGAGGACATCTGGCAATATCTGAAGACATTTTTGGTTGTCAGGGCAAGTAGGTGCTCCCAGCATTTAGTGTGCAGAGGCCAGGATGCTGCTAACATACTACAATGGCATAAGACAGCCCCCACTACAATTATCCAGCTCAAAATGCCAATACTGCAGAGGCTGACAAGCCTTGTTCTAGGAAGAACTTAAAAGACAGTACACAGCCTGGCCAACAGGGTAAAACGTCCCTACTAAAAATACAAAAAAAAAAAAAATTAGCCGGTCGTGGTGGCACATGCCTGTAATTCTAGCTACTTGGAAGGCTGAGGCACAAGAATCGCTTGAACCCGGGAGGCGGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATCGCACCACCGCACTCCAGCCTGGGTGATAGAGCGAGATTCAGTCTCGAAAAAAAAAAAAAGACAGGACAAATCTTATCCCTGAAAAATGACAGCAGTTTTTATAAGCACAGTGTTAAGAAGCAGAACACCTCCTTGCTTTTTATTTAGGTACTCTTAACTTTTTTCTCAGAAGTCTCTACACAGCACTTGCAATGAAAAATGCCAAGAGGCTGTAAGGGGTTCCAATGAATCAAACACATCAGGAAAAAACAACTATGGAAGAGCAATCAGAAGGATCTATTGCAAGCAATACAAACACTCCATTTTTTCCCTAGGAGCTTAAAACCCTTGAGTGAGGTATCTGAGGTGCAGAGAGAGGAAGTGACTTGTTCAAGGCCAGATAACAAGTCTGGAGAAGAGCCATAAATAGAACTTGGATCTCCCAAGTCCCGGGTGGGCACTTGGGGACTGCAAGATTATACTACTTCTTCAAAAACAACACAAGGAAAACACTAAAGCAGACAATTACCTTTCTGAAAAGCGTTGTTCTACTCTTCACCTCTGCTCCAGCCCTATCAATGGCAGACAGACTTCTTGGAGTACCTCCTGGAAATAAGAGAAGGAAAACCCTTTAGCCCAACAAGCAGGAGCCAGCCCAAACAATACTCCCTCCACCACACAAAGGTGGAGCCCTCTTCACTTAGCACCATGGCGGCAACAACAGGATAGGATACCAAGGCTTTGTTTGCCTTCAGCTTGCCTCACAGCAGGCTTTCTGTCAGTTTCCTTTGAGAAGCAGATTTGAGAGTCTGTCTTCAAGGGGTACACCCTGCCCCTAGGTGGCCAAAAGGCCTTACTTTTGGCTTCCATGTTCTCTTCTAGTTTCTCATGAGGATTTGCCAGCTAGCATAGCTACATGGGTTTGATAAATTGCTTCTGTCTCCTCTCTTGGTTTCTGATTGCAACTGGCAATGAAGCCACAAACGACATCACTTTCAAGGCACAGGGCACAGGGTGAGGGTTAAGCAGGGAGAGAAAAAAGGGCAACTTCTTCATGCCTCTACCGGGAGAACAGCAAGGATCATCCAGAAGGGCTGGTGATCCAGGATGCTTTGACACAGCCAGCTTTTGTACCAAGAGAAGACACTCACTTCAGAGAGTCTGGGTTTCCATTTTCTTAAGTAGTAATGCCTTCCATAGAGAAGGCTGGACTCTAAAACTTGAATGAGCTGTATCAGGGAAGAAAGCCATCTCCAGAAATGCTCACCTGTTGCAATCAAGCACTTTTCATAGGTTATTTGAGAGCCATCATTAAGTTTCACCATGTTGTCTCTCACATCCAGCTGTACTACCTGGTACAGTCACACACATACACAAAAGAGGTAGAGATGAATTAGCATTGAAAAAGTTTTATTGAGATATAATTCACATCAAATTCACCATTTTAAAGTGTGGAATTCTGTGGATTTCAGTATATTCACAAGGTTGTGCCACCATCACCACTATCTGATTTCAGAACATTTCCATCACCACCCCAAAACTCCAGGTCAATAAGAAGTTGTCAGCCCAGGACAGGCACAGTGACTCATGCCTGTAATCCCAACACTTTGGGAGGCTGAGGCAGGCAGATCACTGAGGCCACGAGTTTGAGACCAGCCTGGCCAACATGGCGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTGGCCAGGTGTGGCGGCATATGCCTGTGGTCCCAGCTACTGGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACCTGGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATCATGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCAACAGAGCAAGATTCTGTCTCAAAAACAAAACAAAACAAAAAAACCCCAAAACCACAACAACAAAAACAAACAAAAACAAAAACAAAAAAAGTTGTCAGCCCAATAAGAAGAATGAGTTCTTGACCTAAAGCGATCCTTAAGAAACCATATCCAAGTAATCATGGGAACCACAGTTTCTGGTACCCAGTTTTTTTAGGCAGTCATATGTTGGAAATTGGCAATGAGAAGGCAGGCAACATTAGAGCAAGTCATGACAGTCCCAAAGCCCTGACCCATGTGTGGAAAAGGAGAATCGGAACAGCCTTTCTTATATGGCTGTTTGGAATTACTTATTATTACTTTATTAATAAGTCTCCTACATCTACAACATTTTTACAGAATGCTTTCTCCAACTTGTAGCCTTCACGGAAACTTGGCTCTCTCTTAAGGAGAGCTTACACATAGAGGCTGTTCGTTCCCCCACACTCCACATCACAAGGCCAGGAGGAGGTGTTGGCATTCTGCAAGCTTCTTGAGGTTACTGGTCTGCTGCTTCCAGATTCTTGTACTTTCATTCTCTTCTGAGGGACATCAGAGGAGTCCTATATTCCTACGAATCACTGTTTTGAGCCACCTCCTGGCTACTCCTCCTGATTCACTGAAGACCTTGGAACCTGGCTCATACTTTTCCTCATCTTGTTATCTCCTAAACCTCTCCTCCTACCTCAATTATTCTACTTGTTGGTCACAATTTTCCATCCCTTCAGCTTTCGCTCAGTCTGTCTCCTATGCTTGCTTTCAATTTTCTCTGTTTATTTGACTAGCTGCTCCATTCTAACTAATTTGGGCCAATGGTAGAACACCCAAACTGTTCTTTTGCCAGTACCTTTAATTCCCTTGCACCCTACTCCTTCTTATGGTTAAGAGCTTGAGCTTTGGAGTCAGAGAGAATAGGGCCCCAGTCTTTGCACCACTCTTTACTAGCTGAGACCATTCAATTAAGCACCTACTATGTATCAAGTTGAGACAGTGATCCTTGCTGCTTTCAGAGTTTAGTGGCCAAGACAATTTAACAAGCACTAACAATAATCAAGAGTGACAAATGTGATGTAAGTGGTAAGAACAGTGCAGGTAGCGCTGGGAACATATGACATGTGCAATCTAGTCAGGTTGGGTTGGGTAAAGCTTTCTAGAGGCAATGACATGAACTGAGATCTGATGGATAAGCAGCTTCTTTAGCCTCCTTTGATTTGTCCTTGGTAAGCTCCCTCTTCAATCCAATCCCGCTACTCAACCCTCACGGTGTTCGCTCTCAGATAACCATCTTATGTTCTATTGTATTGCAAAAACAAATGAAGCCATTAGATGTGATCTTCCATAGCTTCCCATGAGGCATGAGGGCTCCCCACCACCCCCGTCCAGCCTATTAACATGCTTGTCCCATCCAATAGGTCCCACCTTTGATTCTATGTCCTCTTCACGCTTTTATCCGATTGCCATCTCTCTTTTCTCATTTAAATCTTTTGAAAGAGTGCTTTACCCTCTTTTCTAACTTCCCAATGGTATCTGTTTTATTTTATTA | 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|
Task1_train_31081 | Given this context: Chromosome X, gene AIFM1, RAB33A (apoptosis inducing factor mitochondria associated 1| RAB33A, member RAS oncogene family) — does this variant present pathogenic behavior, and if so, what disease does it relate to? | Pathogenic; Charcot-Marie-Tooth disease X-linked recessive 4 | CTTGGGGCAATTTTGCTCCCAGGGGATGTTTGCCAGTGTCCAGAGACAATCTGGGTTGTAATAACTTGGGTAGGGATGCTACTCATATCCAGTGGGTAATGGCCAGGGATGCTGCTAAACATCCTATGATGCACTGGACAGCTCCCCACCCCCAGCAAAGCGTTATCCTGCTCCAAATGTCAATAGTGCTGAGGCTGAGGATCCTGCTCTAGATTTAGGTTCATTTCAAAGTAAGAACAAGTGGAGCACCCAAAGAGCTGGTATTCACATATCCACCCAAATGGGTTGTCCAGAATGGTGCTCTTCAATGGAACAACTAATTATAGCTCCTGAGAAGACTCTGCCTCAAGCAGTTATCAACTATGATATATTAATATTAATTAGTTAATATATTAATATTGGCTGAGTGCAGTGGCTCAGGTCTATAACCCCAGTGCTTTGGGAGCCCAAGTTGGGAGGATCACTTGAGGCCAGGAGTTTGAGACCAGATTGGGCAACATAGCAACATCTCGTCTCTAGAAAAAAATTTTTTTAATTAATAAAAGGCACGTGGTGGTACGCACCTGTAGTCCTAGCTACTCGGGAGGCTGAGGTGGGAGGATCACTTGAGCCCAGGAGTTTGAGGCTGCAGTGAGCTATGATTCGGCCACTGCACTCCAGCATGGGTGACAGAGCCAGACCCTGTCTCTCAAAATATGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTATGCATATGTATACATATAAAGTTAGCCACTAACTTAATTGAAAGTATACATCCTGTTTGAAAATGGAACTAGTGGGGGTGAGGGAAAAGGGTAAGTTTGTAAAATTTGGTCAGGTATCAAAGGGGTCACTAATGAGAAAAAAAATTGGAACCCAAAGAACATGGTACTAGAATTGAGATCTAAGTTGTCCATCAAAAGGAAAAAGCTTCTGGACCTGTATCTCCAAGTCTGTCGTGCAAAAATTCTAACACAGGCTCTTCCTTACAGCCTTCCTACTCTACTCCTGAAATTCTAAATGCCTGCTAGGCTGTCAAAGAGAGTGCCGTTAAAAAGTTTCTTTTCTTCTGCTCTTGTAGGACATGTCTAGGCAAGTATAAAGAAGTGATGGCTGGGGGCAGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCAATTTGGGAGGCCGAGGAAGGCGGATCATGAGGTCAGGAGATCGAGACCATCTTGGCCAATGTGATAAAACCCCATCTCTACTATAAAATACAAAAAATTAGCCGGGTGTGGTGGTACGTGCTTGTAATCCCAGCTACTTGAGAAGCTGAGGCAGGGGAATTGCTTGAACCCGGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCTGAGATTGCGCCACTGCACTCCAGCCTGGTGACAGAGCAGCAAGACTCCATCTCAAAAAATAAAAATAAAAAAAGAAGTGACAATACAGGCCAAGTTGATCTTCACCTAAAGAAGCTTAACATAAAGGTTCCAGAAATAGGAGCATTAGTATTTCAGAGGCCAACATTACACCATCAACTGTTGGTAGATCTGGTAACAGAATCCAGGACTCTTGCCCTTTGTAGACTGTTATCTCTAAGCTGTACCAAGTGTGGACCACAGTAGACTCTAGTGGACAGCCAAGCCATCCCTCCTATTACTGTACACAGTCAGTGGCAAAATCCTAACCTATTCTCTGTGCTTAGCTGAAGTTGATAGGCTCATTTTACATAAGCAAACACACCTTCTCTCTTTTCCATTCCACTGTTTGAATCGCAGTGTCTTTGTGACATTTGGGTCATCTGAAAACCACAGTTCTTTTGAAAGAGGAGGTCGCATGTACGGCAGCTCAGGATCTTCAGATACAATCAGTACCTTCAGACATAAAAATCATGACGCTTATCAGAGCCAAGTCATTTAAGGGGCAAATGTCAAAGCATTCACATTAGCTAAATGCTTGCAGACTGTACCCTCTGTGCCAAGCAAAAAAACATGCACCTTACCCTGGCCCCAGGATCCCGAGCCCGGATGGATCTGGCTGCAGCAAAAGCAGCTGTGCCTCCACCAATTAGCAGGAAAGGAACATGACTTGGCGCCTTGTCTTGAGGAACTTCCTCTCCTTCTGAAGCTGAAAGCAACAGAACAGACTGGATGAATCTTCTTGAAGTCTCAGATGATTCTTTGCCACTGTTAAAAAAAAATCACCTTGCACTTGTCTCAATCCTCCACATAAAGCTAGCAAAACATATGACCTACGCTAATCTTAACAATCTTCACAGCATCCTGATGGGAGAGGAAAAGCAAGTATCCCTTTCATTTCATAAGTGAAAAATAGGAGAATGATTTCACCAATGTCATTCATTCATCAGGTCTGAACTGGTACTAGGACATAGCTTAAATATTTAGTTACTTCTAAAACATTTAGAAAGTATACATCAGTAGGCTTTTGCCCTTCCCATCAATTTCCTAGTGATCACCAGGAAAATATCAGGCTCAGTTTCACCTTCCGTTAGCAACAAAGGGAGAAAATCCAGGAGGTCAATTGGGGATTATCATACAATGTTCAAGAATAAGGGGGTGCTTTTGAAAAAAGCAGAACAAATTGCCCACCCAGAGTTGTGGGGCTTATTAAAGGATTAAAACAGTCCTCTCTGAAAATTGAAGTGAATCATGTGAAATGGAAGTGATGGCTAGGGTATGTGCTTTAGGAAAGCAAATATACCTTTAGCAACTCGAAACTGCAAAGACTCAAAAGGGGAACAAAACAGACTAGAAGAATTTCCTCATTTAAAAAACAGCTTTCGGCTGGGCGTGGTGGCTCCCACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAAGCAGGCGGATCACCTGAGGTCAGGGGTTTGAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCTGTCTCTACTAAACATACAAAATTAGCCAGGCATGGTGGCACACACCTGTAATCCTAGCTACTCCAGAGGCTGAGGCGGGAGAATTGCTTGAACCCAGGAGGCGGAGGTTGCAGTGAGATGAGATCGGGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCAAAAAGAGTGAAACTCCATCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGGTTTTCATCTCTTTTCCATCTTTTCCAATAGTTTTCCTTGCTAAGCTTGCCTTTTAAGAGACTTTTTTTTTTTTTTTTTTAGACAGAGTCTTGCTCTGTCACCCAAGCTGGAGTGCAGCAGCGTGATCTTGGCTCACTGCAACCTCCGCCACTTCAGTTCAAGAGATTCTCATGCCTCAGCCTCCCGAGCACCAGGGATTACAGGCGTGCACCACCACGCCTGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTATAGATGGGGTTTTACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAGCTCCTGACCTCAGCTGACCCGCACATCTCGGCCTCACAAAGTGCTGGGATGACAGGCGTGAGCCACCGTGCCCAGCCAAGAGACTAATATTAATATACAGATAAACAACCAATCATAATTATCACTAGCTTTATTCTCAAACCCAAATTTCAGCCAAATGCTTTAAATCACTCCCAGTTCTAGGGTAATACCATACTTTCTAGATGCTTGCAATCTCATACCACCATTGCTTCTACAAGACATCCATAAATCACAGCACCCAAACTGTTTATAACTTTCCCTTTGTGAGTCTCAAATCATAGCAAGACTTAAGGGAATACTCACCAGATAACGCGGCCTTTTTCTGTTTCTGTTCTGGTGTCAGCCCTAACCCTGAAATTCTTTCATTGTATCTTTTTTCATCCTCTTTCATAGTCTTGTAGGCCTGCGGATCCAAACATGGAGAAAGTTTATTTCACCATACAGCTAGCTCATACTGTAAGTAATATTATCTTTCAATTAAATGAGAAGCTTTTGTCTATCTGATGTTAGTTCCTCTATGTCAAAACCACTAAGACAAAGTTGTTTTCTTAAGAAATAAAAAATACTGGGTGTGCACATGCTTGGTATGGAAAAAATATGTGTAAGCAGATGAAAATATTCCAGTTTCAGATTTTTAGGCTCTCTATAAAGAATTCTCCCCATATTTTATTCTGAAGGTACAGTTT 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Task1_train_31082 | A variant was discovered on Chromosome X, affecting IGSF1 (immunoglobulin superfamily member 1). What is its functional impact — neutral or pathogenic? State the disease if pathogenic. | Pathogenic; X-linked central congenital hypothyroidism with late-onset testicular enlargement | CCTTTTACCCCCTTATTGCTTACTGCTAAAAACTACAAAATCGTGACTTGTACTGAAGTCTCCAGGACCTTACCAGTCACCCAGATCTCCAGGGAGTCACTGTGATTTGAAGCTGCAAAGGGAGTAGAGTCCAAATAATAAACACAGCTATAGATCCCAGAGTCTTCACCTCTCACTGCTGGCATCCAGAAGTCAGCCCTGTACCCACTTGGCCTCTGTTGCTCTAAAGGCTCCTGAGCCCCCTCCTTCAACAGGACAAATGTTGAGTCTGGCAGTTCCCCTTGACACTGAAGAGTCATATTTTCGCCAGGGGCCACCATGGGACCAGGCTGGGCTAATAGGCTGGGTTTGGGGAGTAAGCCTGGAAGAAATGAACTCCTGGTCAAAGAGAAGAGGTCACTTTCCAGTGCATCACCCCTGGGGTCTCTGCTCAATAAAGAGGAAAGGCAATTGGTTGCCTCTCCTCGAGCTCTCTGAAAACTATCTCCCATGAACTAGTCTATTCCCTCCTTTCTACACTTCCATGCCCACTCGACAGCCTCTTCCCCTTACCTGTGACTAGGAGTTCCAGGGTGTTGCTAGGTTGTATCTTGATAGAACTGGTCCAGTCAGGGTGGTAGCAGCAGCTGTAACGCCCCATGCTAGTACCAGATATATTGGTGATGGGGAATGCCCCGTCATTACTGGTGGATCCCCAGAGCTGCATTGAAGTGGCTTCTCCTTCTTTGTGCAGAATGTATCCTACTCCATGGACCGGCCCTCGGCACCAGAGAGTAACATTCTGCCCCATGGGAACCACAGAACTGGGCTCAGCAAACAACCATGGCTTAGGGAATGTGTCTAGAAAGAGACCAAGGTTGTAAAGTGGTGACTATAGAAACTTATGAGTTCCTGCTTAAATTAACACTCTATCTTTCTCCTCTTGGGCACGGTAGTTCCCCTCCGTGGCCTAGCCTAGCCTTCCAGGAGGAATTACTCTCCCTAACCCCTTCTCCAATGATCTCCATCCCAGTCCCATGTCCGGTCGGTCCTTACCAGTCACCCAGATCATAAGGGGCATACTGAGATATGACCCCCTGTTTGACATGGTTGTCTCATAGTAGATACAGCTATAGTTCCCAGAGTCCTCTGCTCCAACAGTGTGGAGAAGGAAGTCAGCTGAGTTCCCTGAGACACTCCGAAACTGTAAGGGAACATGGGCTCCCTCCTGCAAGAGGGCGAACCTCATGCCCTGGAAAGTCCCTTGGCAGCGCAGGATCACACTCTTCCCAGGAAACACCACAGGACCTGGCTGTGCCAGGAGAGTGGGTTTGGGGTAGAATTCTGAAATTAAAGAGACCACAGCATGAGATAAACCCAGCCCTCACATCCTGCAAATAGCCTTTTAAAGTGTTATTGTAAGACACAATATATGTTTGTTGTTAAAAATTAGAAAATATAGAAAAAAAAACTAATGAAGGAAACACAATTCTACCACTCAAAGATAAATATTTTTAATATTTAATTGCCATTTATTCTTTCCATATATTCCCATGTCCATGTAGCTATAACTGTTTACATAATTGGGACTCCACTTATGCACAGTTGTGTAGTTGTGTAGTATGCAGCTGACATTTCAAGGTCTTCTCCCTTTCTCTGAGAGCCATCCAGCCCACCGGTCTCTGACAGCCCAGCTAGAGAAAAAGTGGACATTGAGCCTAAAGCTCAATGCCAAGCCATAAAAATGTGCAGAAATAGGGCAAGTTGAACCGAGCTCTTGGGATTAGACACCCCCATCTACCTCATTTATTTCCCCAGAAGTGAATTGCTTGCCTCCCCACTGCCTTTGTTTCTTGTTCCTGTAATAATAACATGAGCAGCTGTGCATCATGGACTGGTCACTATGGGCCAGCCGCTGTCCTAAGCACGTTCTCAGTGTGTTTTAGAAGAAACATTTCTTCCTCTCCCACTGACAGCCTTCCACCCACCATCCCAGGGTTGGCACCACCTCTACCTGGAGTCCCCCCTCCTAACCTGTCACCACGAGCTCCACAGGGTCGCTGGGCTCAGACCAGATAGAAAAGTCATAATATCGGCAGCTGTAATTCCCTCCATCACCAATGCCCACCGAAATGATTAGAAAGTGAGCTGCACTGGCCCCCGGACTTGCCCAGGACCTGTCACTGGATGCTATTTCACTTCCATCTTTGTAAAGAATAAAGCTCATATGCTGGTGGGGGGTGGAGCAATTGAAAGTCACTCGGGCACCAGGGGTGACCACAGGGCTGGCCCATGTCTTGAAGAAGGGCTTAGGGTACATTTCTAGAAGGCAAAAAACAAAAACAAAAACAAAAAACAAAATACAACACAAAACCAAATTAAGAACAAGAAAGAGAGAAAGCAAATATAGCAAATATTGGTTCTCGGAGGCTTCTTTGCTTTTAAGTAAGTGCATTTAAAAAGTAAGGTAAATCCACTTTGCAGATGGACTTCTCACACAGGGACCCTTCAACCCCACCCCTCACTACCTCCAGATGAGTCCTCAGTGTGATCAGGGCAGGCAATGGAGGCTAGTAAAAAGGTAGAATTTTTCTTGGGGTTCTGCTGATTCTCTGAGCCTCAGTTTGCCCATTTGGACAAGGGGAAAATGGTACCTGCTTCACCCACCTTGAAGAGTTGCTCTATGGTGAAGTGAGATAATTGATGTGAAAATAATTAGAAAAATTAAATCACCCTCCACGAACCAAAGCTATTAATAACGATTATGGCTATTAATATCGTGCAGCCAGAGGCCCTGGCACTCCCAGCGCCACGCCTGCCTGGCTCTAAGATTGGACACAGGCTCTCAGGACCAGCAGCAAAGTTTGCTGCAGGGAGAGGAGTGTCTGACCCAGGGCTTTGCCTTTCCCTCCACCCTGCCCCCTTTCCTCCCACACCCTTTTCAGCTCTACCTTTTATGACAAGCTCCAGCGGCTCACTGGGCTCAGACCACTTGAAGGGGCGTTTTTCAGTGTGAGTGCGGCAGCTGTAATTGCCTTCGTCTTTATCCTCCATTCTCTGGATTGTAAAGAAGGCTTCTCTTCCAACAGCACCAAGTTGCTGGACAGGTTCTTGCTCTCCCTCCTTATACAGAGCAAACCCCATGCCTGCCAGCCATCCTTTGCACCGGAGTTGTAGTTCCTGGCCCCGGATTGTGGGGGAAGCAGAAATGACAGGTTTGGGGAGGATGTCTGGAAAACAGAATGGGGTGAAAAAGGAGTCAGAAGTTTGCAGTTGCCCAGATGGGATACTCAGGGTCACTTTGTCAGCAAATAAAGACATTCATTCTGGGCTGGCCCTAGGCTCTTCCAGTCAGTCTCCTCACACTCTCTTTCCCATTCCGCCCCTCCCCCTACCCCATAACCCCCTACCATTTCAGTGCCCCTCCTCTCCTACATGCAGCACGAGCCCCTTGGGCTCCAGGGTCCCTGTGAGTTCATTCCCTCACTCCCAGGAGCAGTGTTGGAGTCCCAGGGGCACTGGGGATAACTCCCGGAGACCCTCTACATTTTCTTACCTGTCCCCACCAGCTCAAGTGCCTCACTGGGCTCCGATACAGCCATCTCCTCCCATGAATGGCAGTGGTAGCTCCCGGTGTGGCTCTGGGTCAGGGCGCCAAGGGGGAAGGCAGCCCGGACCTGCTCTGAGGCCGGGCGAGTGGCGATCCACCCGGTCCCATCCTTCAGCAACACAAACTCCTTAGTTGAGCCAGAAGGGCTTCTGCACCAGAGGGTTAAGTTCTTCCACGGGGCCAGAGGAAAGTTGGTCTCTGCCCACAGCTCAGGCTTAGGGGTTGGCATGACTATTTCTAGAAACAGCAGAATTAATGAAGCCATCCTCCCGCCTCCCTTCCCCTCCCTCCTCCTTGCCCTTGAACCCTCTACCCAGATCACACTGCCCACCTCCCCTTGCAACCCAAATCCAAACCCTTTCCTTCTTTCCTTCCTTCCTCAGGTGCTGGGGAAAGGGGAAGCTGGTGTCTTATAGCTGAGCCTCAGAAAAGTGCAGAAGCTTGGAGGAAATTTTGCAGGCAGAAAGGCAAAGTTGGAGGCTGAATTTTGCCAGCAGCTTTAGCAAG 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|
Task1_train_31083 | Here is a variant affecting IGSF1 (immunoglobulin superfamily member 1) on Chromosome X. Please identify whether it is a benign mutation or associated with a disorder. | Pathogenic; X-linked central congenital hypothyroidism with late-onset testicular enlargement | ATTAACACTCTATCTTTCTCCTCTTGGGCACGGTAGTTCCCCTCCGTGGCCTAGCCTAGCCTTCCAGGAGGAATTACTCTCCCTAACCCCTTCTCCAATGATCTCCATCCCAGTCCCATGTCCGGTCGGTCCTTACCAGTCACCCAGATCATAAGGGGCATACTGAGATATGACCCCCTGTTTGACATGGTTGTCTCATAGTAGATACAGCTATAGTTCCCAGAGTCCTCTGCTCCAACAGTGTGGAGAAGGAAGTCAGCTGAGTTCCCTGAGACACTCCGAAACTGTAAGGGAACATGGGCTCCCTCCTGCAAGAGGGCGAACCTCATGCCCTGGAAAGTCCCTTGGCAGCGCAGGATCACACTCTTCCCAGGAAACACCACAGGACCTGGCTGTGCCAGGAGAGTGGGTTTGGGGTAGAATTCTGAAATTAAAGAGACCACAGCATGAGATAAACCCAGCCCTCACATCCTGCAAATAGCCTTTTAAAGTGTTATTGTAAGACACAATATATGTTTGTTGTTAAAAATTAGAAAATATAGAAAAAAAAACTAATGAAGGAAACACAATTCTACCACTCAAAGATAAATATTTTTAATATTTAATTGCCATTTATTCTTTCCATATATTCCCATGTCCATGTAGCTATAACTGTTTACATAATTGGGACTCCACTTATGCACAGTTGTGTAGTTGTGTAGTATGCAGCTGACATTTCAAGGTCTTCTCCCTTTCTCTGAGAGCCATCCAGCCCACCGGTCTCTGACAGCCCAGCTAGAGAAAAAGTGGACATTGAGCCTAAAGCTCAATGCCAAGCCATAAAAATGTGCAGAAATAGGGCAAGTTGAACCGAGCTCTTGGGATTAGACACCCCCATCTACCTCATTTATTTCCCCAGAAGTGAATTGCTTGCCTCCCCACTGCCTTTGTTTCTTGTTCCTGTAATAATAACATGAGCAGCTGTGCATCATGGACTGGTCACTATGGGCCAGCCGCTGTCCTAAGCACGTTCTCAGTGTGTTTTAGAAGAAACATTTCTTCCTCTCCCACTGACAGCCTTCCACCCACCATCCCAGGGTTGGCACCACCTCTACCTGGAGTCCCCCCTCCTAACCTGTCACCACGAGCTCCACAGGGTCGCTGGGCTCAGACCAGATAGAAAAGTCATAATATCGGCAGCTGTAATTCCCTCCATCACCAATGCCCACCGAAATGATTAGAAAGTGAGCTGCACTGGCCCCCGGACTTGCCCAGGACCTGTCACTGGATGCTATTTCACTTCCATCTTTGTAAAGAATAAAGCTCATATGCTGGTGGGGGGTGGAGCAATTGAAAGTCACTCGGGCACCAGGGGTGACCACAGGGCTGGCCCATGTCTTGAAGAAGGGCTTAGGGTACATTTCTAGAAGGCAAAAAACAAAAACAAAAACAAAAAACAAAATACAACACAAAACCAAATTAAGAACAAGAAAGAGAGAAAGCAAATATAGCAAATATTGGTTCTCGGAGGCTTCTTTGCTTTTAAGTAAGTGCATTTAAAAAGTAAGGTAAATCCACTTTGCAGATGGACTTCTCACACAGGGACCCTTCAACCCCACCCCTCACTACCTCCAGATGAGTCCTCAGTGTGATCAGGGCAGGCAATGGAGGCTAGTAAAAAGGTAGAATTTTTCTTGGGGTTCTGCTGATTCTCTGAGCCTCAGTTTGCCCATTTGGACAAGGGGAAAATGGTACCTGCTTCACCCACCTTGAAGAGTTGCTCTATGGTGAAGTGAGATAATTGATGTGAAAATAATTAGAAAAATTAAATCACCCTCCACGAACCAAAGCTATTAATAACGATTATGGCTATTAATATCGTGCAGCCAGAGGCCCTGGCACTCCCAGCGCCACGCCTGCCTGGCTCTAAGATTGGACACAGGCTCTCAGGACCAGCAGCAAAGTTTGCTGCAGGGAGAGGAGTGTCTGACCCAGGGCTTTGCCTTTCCCTCCACCCTGCCCCCTTTCCTCCCACACCCTTTTCAGCTCTACCTTTTATGACAAGCTCCAGCGGCTCACTGGGCTCAGACCACTTGAAGGGGCGTTTTTCAGTGTGAGTGCGGCAGCTGTAATTGCCTTCGTCTTTATCCTCCATTCTCTGGATTGTAAAGAAGGCTTCTCTTCCAACAGCACCAAGTTGCTGGACAGGTTCTTGCTCTCCCTCCTTATACAGAGCAAACCCCATGCCTGCCAGCCATCCTTTGCACCGGAGTTGTAGTTCCTGGCCCCGGATTGTGGGGGAAGCAGAAATGACAGGTTTGGGGAGGATGTCTGGAAAACAGAATGGGGTGAAAAAGGAGTCAGAAGTTTGCAGTTGCCCAGATGGGATACTCAGGGTCACTTTGTCAGCAAATAAAGACATTCATTCTGGGCTGGCCCTAGGCTCTTCCAGTCAGTCTCCTCACACTCTCTTTCCCATTCCGCCCCTCCCCCTACCCCATAACCCCCTACCATTTCAGTGCCCCTCCTCTCCTACATGCAGCACGAGCCCCTTGGGCTCCAGGGTCCCTGTGAGTTCATTCCCTCACTCCCAGGAGCAGTGTTGGAGTCCCAGGGGCACTGGGGATAACTCCCGGAGACCCTCTACATTTTCTTACCTGTCCCCACCAGCTCAAGTGCCTCACTGGGCTCCGATACAGCCATCTCCTCCCATGAATGGCAGTGGTAGCTCCCGGTGTGGCTCTGGGTCAGGGCGCCAAGGGGGAAGGCAGCCCGGACCTGCTCTGAGGCCGGGCGAGTGGCGATCCACCCGGTCCCATCCTTCAGCAACACAAACTCCTTAGTTGAGCCAGAAGGGCTTCTGCACCAGAGGGTTAAGTTCTTCCACGGGGCCAGAGGAAAGTTGGTCTCTGCCCACAGCTCAGGCTTAGGGGTTGGCATGACTATTTCTAGAAACAGCAGAATTAATGAAGCCATCCTCCCGCCTCCCTTCCCCTCCCTCCTCCTTGCCCTTGAACCCTCTACCCAGATCACACTGCCCACCTCCCCTTGCAACCCAAATCCAAACCCTTTCCTTCTTTCCTTCCTTCCTCAGGTGCTGGGGAAAGGGGAAGCTGGTGTCTTATAGCTGAGCCTCAGAAAAGTGCAGAAGCTTGGAGGAAATTTTGCAGGCAGAAAGGCAAAGTTGGAGGCTGAATTTTGCCAGCAGCTTTAGCAAGTGCCCCTTCCTGGCTGCCCTTCCCTCCCAACCAGCCACTCCCTGGCCAATGACACTGACGCTCTGTAGTTATTTCGGATCTCCAGGGAGGAATGTCCCAGTCTGGAGCAGGAAAAACTCACCAGTCTCTTCTATCAATACCCCATTGCACAGTCCTGCAAAAGAAATTGCTGCCAGGACTCGGCCCCCTCCCCCACCGGGACTTCACCCCGGCCTTCTGCCCGGGGCCCCTTCCCCCACTTGTACTCACCACAGCAGAGAAGGGCCGTGACTATGAAGAGCATGGTGACCCCTTGAGCTGTTCCCAGCAACCAGGCTTCTCTAGTGAGACCAGAAAAGAGATGAGAGGAGTTGCTGGGATGAGGGGGAGGGTGGAGGAAAGGGGGCGGCAATTTATGTCATTGGCTTACTCGCTACCCAATGGGGACTGGATATGGCCAAGATAATGGGATATAATCTTATTTGACATCAATGACTTTTCTTTTTGAGGGCCTTACCACCTACAAACCTCTTGCTCTTTCATGACCCACGTGTCCCCCCCGCCCCCTCCCCACTCCGCAGCCTATATCATATGTCAGCTCCCCATGGCCCCTGATTAGGTTGTTGCTGGAATTGAGATGTCAGATGGGAAAATGCTTTTATATTATTTGGAGCTCTCAGAACCCCTGGAGCTCATTGTGATCGGCAGCTCTGGGTGGTGTGTGTGGGGGTGGAGGGAGAAACTGTGAGTATTTCTCAGTCATCAAGTTTAAGTTCGGAAGCAGTTGTTGTGGCAGTATTGGTCCTCAGACCCACCTGCCTCACCTGCCTTTGTTATGGAAGGGTTGCCTAGGCAGCTGTGATGAATTACTAGAAGATTGGCAGTGCCGAGCCAAGCTTTTCAGAGAGTAGAAACTCTCC 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Task1_train_31084 | A variant was discovered on Chromosome X, affecting IGSF1 (immunoglobulin superfamily member 1). What is its functional impact — neutral or pathogenic? State the disease if pathogenic. | Pathogenic; not provided | TTGGGACTCCACTTATGCACAGTTGTGTAGTTGTGTAGTATGCAGCTGACATTTCAAGGTCTTCTCCCTTTCTCTGAGAGCCATCCAGCCCACCGGTCTCTGACAGCCCAGCTAGAGAAAAAGTGGACATTGAGCCTAAAGCTCAATGCCAAGCCATAAAAATGTGCAGAAATAGGGCAAGTTGAACCGAGCTCTTGGGATTAGACACCCCCATCTACCTCATTTATTTCCCCAGAAGTGAATTGCTTGCCTCCCCACTGCCTTTGTTTCTTGTTCCTGTAATAATAACATGAGCAGCTGTGCATCATGGACTGGTCACTATGGGCCAGCCGCTGTCCTAAGCACGTTCTCAGTGTGTTTTAGAAGAAACATTTCTTCCTCTCCCACTGACAGCCTTCCACCCACCATCCCAGGGTTGGCACCACCTCTACCTGGAGTCCCCCCTCCTAACCTGTCACCACGAGCTCCACAGGGTCGCTGGGCTCAGACCAGATAGAAAAGTCATAATATCGGCAGCTGTAATTCCCTCCATCACCAATGCCCACCGAAATGATTAGAAAGTGAGCTGCACTGGCCCCCGGACTTGCCCAGGACCTGTCACTGGATGCTATTTCACTTCCATCTTTGTAAAGAATAAAGCTCATATGCTGGTGGGGGGTGGAGCAATTGAAAGTCACTCGGGCACCAGGGGTGACCACAGGGCTGGCCCATGTCTTGAAGAAGGGCTTAGGGTACATTTCTAGAAGGCAAAAAACAAAAACAAAAACAAAAAACAAAATACAACACAAAACCAAATTAAGAACAAGAAAGAGAGAAAGCAAATATAGCAAATATTGGTTCTCGGAGGCTTCTTTGCTTTTAAGTAAGTGCATTTAAAAAGTAAGGTAAATCCACTTTGCAGATGGACTTCTCACACAGGGACCCTTCAACCCCACCCCTCACTACCTCCAGATGAGTCCTCAGTGTGATCAGGGCAGGCAATGGAGGCTAGTAAAAAGGTAGAATTTTTCTTGGGGTTCTGCTGATTCTCTGAGCCTCAGTTTGCCCATTTGGACAAGGGGAAAATGGTACCTGCTTCACCCACCTTGAAGAGTTGCTCTATGGTGAAGTGAGATAATTGATGTGAAAATAATTAGAAAAATTAAATCACCCTCCACGAACCAAAGCTATTAATAACGATTATGGCTATTAATATCGTGCAGCCAGAGGCCCTGGCACTCCCAGCGCCACGCCTGCCTGGCTCTAAGATTGGACACAGGCTCTCAGGACCAGCAGCAAAGTTTGCTGCAGGGAGAGGAGTGTCTGACCCAGGGCTTTGCCTTTCCCTCCACCCTGCCCCCTTTCCTCCCACACCCTTTTCAGCTCTACCTTTTATGACAAGCTCCAGCGGCTCACTGGGCTCAGACCACTTGAAGGGGCGTTTTTCAGTGTGAGTGCGGCAGCTGTAATTGCCTTCGTCTTTATCCTCCATTCTCTGGATTGTAAAGAAGGCTTCTCTTCCAACAGCACCAAGTTGCTGGACAGGTTCTTGCTCTCCCTCCTTATACAGAGCAAACCCCATGCCTGCCAGCCATCCTTTGCACCGGAGTTGTAGTTCCTGGCCCCGGATTGTGGGGGAAGCAGAAATGACAGGTTTGGGGAGGATGTCTGGAAAACAGAATGGGGTGAAAAAGGAGTCAGAAGTTTGCAGTTGCCCAGATGGGATACTCAGGGTCACTTTGTCAGCAAATAAAGACATTCATTCTGGGCTGGCCCTAGGCTCTTCCAGTCAGTCTCCTCACACTCTCTTTCCCATTCCGCCCCTCCCCCTACCCCATAACCCCCTACCATTTCAGTGCCCCTCCTCTCCTACATGCAGCACGAGCCCCTTGGGCTCCAGGGTCCCTGTGAGTTCATTCCCTCACTCCCAGGAGCAGTGTTGGAGTCCCAGGGGCACTGGGGATAACTCCCGGAGACCCTCTACATTTTCTTACCTGTCCCCACCAGCTCAAGTGCCTCACTGGGCTCCGATACAGCCATCTCCTCCCATGAATGGCAGTGGTAGCTCCCGGTGTGGCTCTGGGTCAGGGCGCCAAGGGGGAAGGCAGCCCGGACCTGCTCTGAGGCCGGGCGAGTGGCGATCCACCCGGTCCCATCCTTCAGCAACACAAACTCCTTAGTTGAGCCAGAAGGGCTTCTGCACCAGAGGGTTAAGTTCTTCCACGGGGCCAGAGGAAAGTTGGTCTCTGCCCACAGCTCAGGCTTAGGGGTTGGCATGACTATTTCTAGAAACAGCAGAATTAATGAAGCCATCCTCCCGCCTCCCTTCCCCTCCCTCCTCCTTGCCCTTGAACCCTCTACCCAGATCACACTGCCCACCTCCCCTTGCAACCCAAATCCAAACCCTTTCCTTCTTTCCTTCCTTCCTCAGGTGCTGGGGAAAGGGGAAGCTGGTGTCTTATAGCTGAGCCTCAGAAAAGTGCAGAAGCTTGGAGGAAATTTTGCAGGCAGAAAGGCAAAGTTGGAGGCTGAATTTTGCCAGCAGCTTTAGCAAGTGCCCCTTCCTGGCTGCCCTTCCCTCCCAACCAGCCACTCCCTGGCCAATGACACTGACGCTCTGTAGTTATTTCGGATCTCCAGGGAGGAATGTCCCAGTCTGGAGCAGGAAAAACTCACCAGTCTCTTCTATCAATACCCCATTGCACAGTCCTGCAAAAGAAATTGCTGCCAGGACTCGGCCCCCTCCCCCACCGGGACTTCACCCCGGCCTTCTGCCCGGGGCCCCTTCCCCCACTTGTACTCACCACAGCAGAGAAGGGCCGTGACTATGAAGAGCATGGTGACCCCTTGAGCTGTTCCCAGCAACCAGGCTTCTCTAGTGAGACCAGAAAAGAGATGAGAGGAGTTGCTGGGATGAGGGGGAGGGTGGAGGAAAGGGGGCGGCAATTTATGTCATTGGCTTACTCGCTACCCAATGGGGACTGGATATGGCCAAGATAATGGGATATAATCTTATTTGACATCAATGACTTTTCTTTTTGAGGGCCTTACCACCTACAAACCTCTTGCTCTTTCATGACCCACGTGTCCCCCCCGCCCCCTCCCCACTCCGCAGCCTATATCATATGTCAGCTCCCCATGGCCCCTGATTAGGTTGTTGCTGGAATTGAGATGTCAGATGGGAAAATGCTTTTATATTATTTGGAGCTCTCAGAACCCCTGGAGCTCATTGTGATCGGCAGCTCTGGGTGGTGTGTGTGGGGGTGGAGGGAGAAACTGTGAGTATTTCTCAGTCATCAAGTTTAAGTTCGGAAGCAGTTGTTGTGGCAGTATTGGTCCTCAGACCCACCTGCCTCACCTGCCTTTGTTATGGAAGGGTTGCCTAGGCAGCTGTGATGAATTACTAGAAGATTGGCAGTGCCGAGCCAAGCTTTTCAGAGAGTAGAAACTCTCCCCTCACCCAGATTATAACTAGAAATGTGCAGCAGCTTTGGGTCATGAGTCTTGTAGTATTAGATGATATTAACCCAAAATCCATCGGACAATTTTTACTTAGAAAACACTGACCATCCTTCCTGGTGAGGAAAACATGATTTTCAAGCTGCTTTCTCTGAAATCTGGTTCCTGATCTTATTCTTTGATGCAGTGTTGCTGGGCTGGGGTGGGGCACATAAAGCTACATTTTTTTTTTTTTCTAACCACTGGCTTGGAGATTACTCTAATGAGTACGGGACCCAGGTCAGGTTCCGGAAAGAAGTAGAACTTGACCCCTGCTGAAACTTTTTGAAAACTCAAAGGGTGGTGGTTTTTGCAGAAGGCTTAGGTGGCTCCCTTCTGATTGCCCAAGTATTCTGTCCCTCAGATTCCAGTGGAAAACACAGACACATGTAATCATAATCATAATCCATTGTGCATTGAATACTTCCAGACACACTGACCACAGTTGCAGGGCGGGGGGTACAGCCAGAAGCAGGGAGTAGGGGGAAGTAGACAAGGTATTCAGGAGCTAACATCCCTACTGGGTCAGAAGTGGTCATTTCTCTCCTTGTTCCCAGTAGAGTAGCCTGAGCACAAGCCATGGGGATGAGAGAGGCAGATGGCCCAGAGCACACCACAG | 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|
Task1_train_31085 | A variant found in Chromosome X affects FRMD7 (FERM domain containing 7). Please analyze its biological impact: is it benign or pathogenic, and what condition might it cause? | Pathogenic; not provided | CCTCGTTTATTGTTGAAATCAAAAGACTAGATGAATGACATATGTCATGAATCTTTGACCATCACAATGATAATACCCACTTATTCAAGGACCAGGCAGAGAACAACCTCAACTACTCAGAACGCAGGTAATTTTTAAAGGCCTCTGAACAGGGTTACATAACAGCTAAAAATTGTGGGCTTTAAAAATAATATACCTGGTCTGGGCATGGTGGCTCACACCTTAATCCCAGCCCTTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGGATGACTCGAGCCCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGGGCAACATAGTGAGACCTCATCTCTACAAAAATAATAAAAATTACCCGGCCATGGTAGTGCATGCCTGTAGTCCCTACCACTTGGGAGGCTGAGGTGGGAGGATTGCTTGAGCCTGGGAGGCAAGGCTGCAGTGAGCGGAGATCATGTCACTGCACTCCAGCCTGGGCAACACAGCGAGACCCTGTCTCAAATAATAATAACAATATATTTCCCTTTAAAGGCTTTTCCTCTACCTCCAAATCAGAGTCAACTGACTGATTTTCCATACTACTTTCAATGAGGTTACTTATCTGGTTTCCCAGTCCACAGCAGAAGAAAAGCAGCTAAATGAACAGTAGAAGAGGATTGTTCTAGTTAGGCATACACTAACAAAGAAAGTCAGATCACAGCCGGGAGAAACATAAAAATCAAAAAAAATCACAAGAATTAGCCAGGCACCATGGCTCACACCTGTAATTCGAGCACTTTGGGAGGCCAAGGCTGGTGGATTACAAGGTCAGGGGTCCAAGATCAGCCTGGCCAAGATGGTGAAACCCCGTCTCTACCAAAAATACAAAAATTAGCCGGGTGTGGTGGCCCGCGCCTGTAATTCCAGCTACTTGGGAGGCTAAGGCAGAGAATTGCTTGAACATGGGAGGCGGAGATTGCAGTGAGCCGAGATCGCGCCACTGCACTCCAGCCTGGGTGACAGAGCAAGACTCCATCTCAAAACAAAACAAAACAAAACAAACAACAACAACAAAAAAAAACACAAGAATAATAAAGTCTAAAGAGTCTGGATGATTTATCACCTAAGTACAGGGCCTTGACATGCATCCCCTGCCCTGAGGCCATTATTGCACTACAGCTGCCTGCAAAAGATCATATGTGATGTTTATAATAACTCAGGTCATTAAGAAAGGGGCAAAATATGCTCAGTATCATCTATTTAAGAAGGCAGGGATTCATAGAATACAGACTGGAAAGATTCAATCAGAAATATGTAAGTTTTAACAGATCTTAATTTTTACTGGGGTAGGATATCACTCTTTGGAAAAAATCCTGTATGGGGAAGCTTTTAATCAGAATTTTGTACCTAGCTAAAAGTTTTGAAAACTTCCTCCAACGGATTCCTAGGCTGACGTATTCAAGTAAAGACAAGATCTTTTTTTTTATTTTATTATTATTATACTTTAAGTTTTAGGGTACATGTGCACAACGTGCAGGTTTGTTACATATGTATGCATGTACCATGTTGGTGTGCTGCAACCATTAACTCGAAAGACAAGATCTTAACCCAACCTTGCTTCAATTCCTCCAAAGTGTGACCTGTAGTGAGGATTCTCTAGTGGCATATTGTTCAATCTTCTAAATCTCTTATCCCCTCCAGTGCTTTCTCATGCTAGCTTTTACAACCCAAAGGATGCTGTTGAGCTTTTTCTTTCCATGGTTTGCATATAAGTTAAATATAGGAGAAACAATGGGTTTATAGAACATGTATTCTCAAACTGCACACATCCGCCCATCCTTGCTGAGACTCTGATCCTACCCCTTAGGTAAGGTGCCCCCATCTTCCTCCCTCCTAGTTAGAAAACATTGACTTAATGTGTCATACAGAGAATGAGCAGGAAAGGGTGCAATCTTTGATGTGATTGAAATGGATTCTTTGTTGCTTCTAGAATGTGAACTCCTCCTAAGCCTCCTGTGTTATTGAAAAGAAGCAGTGTGAGCAGTTTGCCTATGTGCATTGTTTAATTACCTATAGCGGAAACTGGAACCCTTGCTGCAGAGTAGGGTTTTGGGCTTTGATTTGGGCTCTTCCGAAAGCCTGAAGAAAGCATGGTATTCCACACAAGTCTTCCAGAAAGCCTTGCAGGCATCTCGGCTGGCCATGGTGAACTCCAAGGTATCCTTGCACAACACCTGTATAAACCAATTTCCATTAAGTAAAACATCCTTCAAGAATATCAAAGACCTTCAAATCCCAATGCCTTCCAAACTATTGCTCCGTTGGCCCATGCAGCTTCTGATTTTCCACTTGGCTCCCTGTAGGTTTCACACCTGCTGAAACCTAATGATTGGCAACCTTGCGAGGAATAGACAGGGCCACTGCTCACAAACAGAGCCTTCTCTAAGAAGCAAATATTGCTTTGCACACTCCCCTCACCTTAAATACCTTTTTTACTCACTCTTCTCTGCCAGAAACATTTTTATGAAGTAAATTAGATTAAAATCATGTCAAAGGGCATCTTTTCAAGGTGAGAAGTTATAAATGACCAACAGGAAACAGGAGGGAGGAGAAGATTTCCTTATAGATGGAAGGGTTTATAAGATGATTACATGTACATAAGTCTGTTGTTTTCTTGAGACAAGGTGTCACTCTGTTGCCCAGGCTGAAGTGCAGTGGCATGATCATCACTCACTATAACCTCAAACTCCTGGGCTCAAGCAGTCTTCCTGACTCAGCCTCCTGAATAGCTAGAACTACAGGCATGTGCCACCATACCCGCTTAATTTCTTTGTAGTTTTTTTTGTTGAGATGGGATCTTGCTATGTTGCCCAGGTTGGTCTCAAACTCCTGAACTCAAGTGATCCTTCCACCTCAACCTCTTAAAGCACTGGGATTATGAACGCAAGCCACTACACTCAGTCCATGAGTCTTTTTAGTGTAACAGTTAGAAACACTTTTTCCTCTATAGGTTGTCTTGTACAATGCTCTATATTGCTCATCTAGCATATTCTAATCTTGGCTTTCCAGACCTAAAGTTCGAGTTTTCCCCATCTCCTGACACTATATGTACCCCTCACATGGCATGTTTGCAGCCCTGTTTTCAGCAGCCCCATCAACCCACTGCACTGACCCCACTTCTCTCATTCCTTTCCAGGTTCCTGCATGTAGCCTCTGGGGCTCTCCATGAGCTTCACACTAAGTCCAGTTTCTTGAACTGCTCAATGAACACTTTTCTATAAGGTCAAGATGCAGAGAATAAAATCCAAACTGCTGGATCTTCAGTAGGTCAAAAATTAGTTGATACACACTTTTTATTTTCTTTATGGTCATAAGAAAATTCCTTTCTAGACTAAGTGGCTCATGCCTGGTAACGTCAGCACTTTGGGAGGCCAGAGTAAGAGGATCATTTGAGGCCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGGGCAACATAGTGAGACCTTGTCTCTACAAAATATGTTTTAAAAATTAGCGAAGTGTGGTGGCACATGCCTGTAGTCCTAGCTACTCAAAAGGCTGAGGCGGTAGGATCACTTGAGCCCAGGACGTTGAGGCTGCTCTGAGCTACATGTCACCACTCCACTTCAGTGTGGGCAACAGTGTGACCCTATCTCTAGAATAAAAAAAGAAGATCATTTCTAGCACCTTTGTCTCACCCTTTACTATGCAACCTTGCCCAAAAACTGTTTATTTTGCTTACGTGTATACCTGACTCCCACATCCTGCTTGTTTTTGGCATATACTAGGTGTTCAATAATTTTTGCTTAAGGAAAGTAATTGAAGATACTTTATAAAATGGAACAGATAACATCATATGAATGTATTCTTAGTCCTAGATCTGGTCACTCCCATTTGACTTATCAAATCCCTAAAAAGCAGTTTCCAGGGAGACTTGCCTTTCAGCCGAGCTGCCCCATTTTCCTATTACTTTGTTAACTCTAAACTGCCAATCAGATTTCTTAGTGTTTTGCCTTTAGTAAAAAATGATTAAAACTCTGGTTGATTTCTTCAAAGGCAAAAGAAAAGACACACCATCACTCAGGGCCAGCCGGCTTTTACAATTTACATTCAAACGATTTGCAGA 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Task1_train_31086 | A variant has been detected on Chromosome X in FRMD7 (FERM domain containing 7). What is its effect — pathogenic or benign? If pathogenic, name the disease. | Pathogenic; Nystagmus 1, congenital, X-linked | ACCCACTTATTCAAGGACCAGGCAGAGAACAACCTCAACTACTCAGAACGCAGGTAATTTTTAAAGGCCTCTGAACAGGGTTACATAACAGCTAAAAATTGTGGGCTTTAAAAATAATATACCTGGTCTGGGCATGGTGGCTCACACCTTAATCCCAGCCCTTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGGATGACTCGAGCCCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGGGCAACATAGTGAGACCTCATCTCTACAAAAATAATAAAAATTACCCGGCCATGGTAGTGCATGCCTGTAGTCCCTACCACTTGGGAGGCTGAGGTGGGAGGATTGCTTGAGCCTGGGAGGCAAGGCTGCAGTGAGCGGAGATCATGTCACTGCACTCCAGCCTGGGCAACACAGCGAGACCCTGTCTCAAATAATAATAACAATATATTTCCCTTTAAAGGCTTTTCCTCTACCTCCAAATCAGAGTCAACTGACTGATTTTCCATACTACTTTCAATGAGGTTACTTATCTGGTTTCCCAGTCCACAGCAGAAGAAAAGCAGCTAAATGAACAGTAGAAGAGGATTGTTCTAGTTAGGCATACACTAACAAAGAAAGTCAGATCACAGCCGGGAGAAACATAAAAATCAAAAAAAATCACAAGAATTAGCCAGGCACCATGGCTCACACCTGTAATTCGAGCACTTTGGGAGGCCAAGGCTGGTGGATTACAAGGTCAGGGGTCCAAGATCAGCCTGGCCAAGATGGTGAAACCCCGTCTCTACCAAAAATACAAAAATTAGCCGGGTGTGGTGGCCCGCGCCTGTAATTCCAGCTACTTGGGAGGCTAAGGCAGAGAATTGCTTGAACATGGGAGGCGGAGATTGCAGTGAGCCGAGATCGCGCCACTGCACTCCAGCCTGGGTGACAGAGCAAGACTCCATCTCAAAACAAAACAAAACAAAACAAACAACAACAACAAAAAAAAACACAAGAATAATAAAGTCTAAAGAGTCTGGATGATTTATCACCTAAGTACAGGGCCTTGACATGCATCCCCTGCCCTGAGGCCATTATTGCACTACAGCTGCCTGCAAAAGATCATATGTGATGTTTATAATAACTCAGGTCATTAAGAAAGGGGCAAAATATGCTCAGTATCATCTATTTAAGAAGGCAGGGATTCATAGAATACAGACTGGAAAGATTCAATCAGAAATATGTAAGTTTTAACAGATCTTAATTTTTACTGGGGTAGGATATCACTCTTTGGAAAAAATCCTGTATGGGGAAGCTTTTAATCAGAATTTTGTACCTAGCTAAAAGTTTTGAAAACTTCCTCCAACGGATTCCTAGGCTGACGTATTCAAGTAAAGACAAGATCTTTTTTTTTATTTTATTATTATTATACTTTAAGTTTTAGGGTACATGTGCACAACGTGCAGGTTTGTTACATATGTATGCATGTACCATGTTGGTGTGCTGCAACCATTAACTCGAAAGACAAGATCTTAACCCAACCTTGCTTCAATTCCTCCAAAGTGTGACCTGTAGTGAGGATTCTCTAGTGGCATATTGTTCAATCTTCTAAATCTCTTATCCCCTCCAGTGCTTTCTCATGCTAGCTTTTACAACCCAAAGGATGCTGTTGAGCTTTTTCTTTCCATGGTTTGCATATAAGTTAAATATAGGAGAAACAATGGGTTTATAGAACATGTATTCTCAAACTGCACACATCCGCCCATCCTTGCTGAGACTCTGATCCTACCCCTTAGGTAAGGTGCCCCCATCTTCCTCCCTCCTAGTTAGAAAACATTGACTTAATGTGTCATACAGAGAATGAGCAGGAAAGGGTGCAATCTTTGATGTGATTGAAATGGATTCTTTGTTGCTTCTAGAATGTGAACTCCTCCTAAGCCTCCTGTGTTATTGAAAAGAAGCAGTGTGAGCAGTTTGCCTATGTGCATTGTTTAATTACCTATAGCGGAAACTGGAACCCTTGCTGCAGAGTAGGGTTTTGGGCTTTGATTTGGGCTCTTCCGAAAGCCTGAAGAAAGCATGGTATTCCACACAAGTCTTCCAGAAAGCCTTGCAGGCATCTCGGCTGGCCATGGTGAACTCCAAGGTATCCTTGCACAACACCTGTATAAACCAATTTCCATTAAGTAAAACATCCTTCAAGAATATCAAAGACCTTCAAATCCCAATGCCTTCCAAACTATTGCTCCGTTGGCCCATGCAGCTTCTGATTTTCCACTTGGCTCCCTGTAGGTTTCACACCTGCTGAAACCTAATGATTGGCAACCTTGCGAGGAATAGACAGGGCCACTGCTCACAAACAGAGCCTTCTCTAAGAAGCAAATATTGCTTTGCACACTCCCCTCACCTTAAATACCTTTTTTACTCACTCTTCTCTGCCAGAAACATTTTTATGAAGTAAATTAGATTAAAATCATGTCAAAGGGCATCTTTTCAAGGTGAGAAGTTATAAATGACCAACAGGAAACAGGAGGGAGGAGAAGATTTCCTTATAGATGGAAGGGTTTATAAGATGATTACATGTACATAAGTCTGTTGTTTTCTTGAGACAAGGTGTCACTCTGTTGCCCAGGCTGAAGTGCAGTGGCATGATCATCACTCACTATAACCTCAAACTCCTGGGCTCAAGCAGTCTTCCTGACTCAGCCTCCTGAATAGCTAGAACTACAGGCATGTGCCACCATACCCGCTTAATTTCTTTGTAGTTTTTTTTGTTGAGATGGGATCTTGCTATGTTGCCCAGGTTGGTCTCAAACTCCTGAACTCAAGTGATCCTTCCACCTCAACCTCTTAAAGCACTGGGATTATGAACGCAAGCCACTACACTCAGTCCATGAGTCTTTTTAGTGTAACAGTTAGAAACACTTTTTCCTCTATAGGTTGTCTTGTACAATGCTCTATATTGCTCATCTAGCATATTCTAATCTTGGCTTTCCAGACCTAAAGTTCGAGTTTTCCCCATCTCCTGACACTATATGTACCCCTCACATGGCATGTTTGCAGCCCTGTTTTCAGCAGCCCCATCAACCCACTGCACTGACCCCACTTCTCTCATTCCTTTCCAGGTTCCTGCATGTAGCCTCTGGGGCTCTCCATGAGCTTCACACTAAGTCCAGTTTCTTGAACTGCTCAATGAACACTTTTCTATAAGGTCAAGATGCAGAGAATAAAATCCAAACTGCTGGATCTTCAGTAGGTCAAAAATTAGTTGATACACACTTTTTATTTTCTTTATGGTCATAAGAAAATTCCTTTCTAGACTAAGTGGCTCATGCCTGGTAACGTCAGCACTTTGGGAGGCCAGAGTAAGAGGATCATTTGAGGCCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGGGCAACATAGTGAGACCTTGTCTCTACAAAATATGTTTTAAAAATTAGCGAAGTGTGGTGGCACATGCCTGTAGTCCTAGCTACTCAAAAGGCTGAGGCGGTAGGATCACTTGAGCCCAGGACGTTGAGGCTGCTCTGAGCTACATGTCACCACTCCACTTCAGTGTGGGCAACAGTGTGACCCTATCTCTAGAATAAAAAAAGAAGATCATTTCTAGCACCTTTGTCTCACCCTTTACTATGCAACCTTGCCCAAAAACTGTTTATTTTGCTTACGTGTATACCTGACTCCCACATCCTGCTTGTTTTTGGCATATACTAGGTGTTCAATAATTTTTGCTTAAGGAAAGTAATTGAAGATACTTTATAAAATGGAACAGATAACATCATATGAATGTATTCTTAGTCCTAGATCTGGTCACTCCCATTTGACTTATCAAATCCCTAAAAAGCAGTTTCCAGGGAGACTTGCCTTTCAGCCGAGCTGCCCCATTTTCCTATTACTTTGTTAACTCTAAACTGCCAATCAGATTTCTTAGTGTTTTGCCTTTAGTAAAAAATGATTAAAACTCTGGTTGATTTCTTCAAAGGCAAAAGAAAAGACACACCATCACTCAGGGCCAGCCGGCTTTTACAATTTACATTCAAACGATTTGCAGAAACAACCAAAAAAATTCCCAGTGAACAGAAAGTAAACGAATTTATTAGAAAGCTACTTACCAAGATATTGGCAT | ACCCACTTATTCAAGGACCAGGCAGAGAACAACCTCAACTACTCAGAACGCAGGTAATTTTTAAAGGCCTCTGAACAGGGTTACATAACAGCTAAAAATTGTGGGCTTTAAAAATAATATACCTGGTCTGGGCATGGTGGCTCACACCTTAATCCCAGCCCTTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGGATGACTCGAGCCCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGGGCAACATAGTGAGACCTCATCTCTACAAAAATAATAAAAATTACCCGGCCATGGTAGTGCATGCCTGTAGTCCCTACCACTTGGGAGGCTGAGGTGGGAGGATTGCTTGAGCCTGGGAGGCAAGGCTGCAGTGAGCGGAGATCATGTCACTGCACTCCAGCCTGGGCAACACAGCGAGACCCTGTCTCAAATAATAATAACAATATATTTCCCTTTAAAGGCTTTTCCTCTACCTCCAAATCAGAGTCAACTGACTGATTTTCCATACTACTTTCAATGAGGTTACTTATCTGGTTTCCCAGTCCACAGCAGAAGAAAAGCAGCTAAATGAACAGTAGAAGAGGATTGTTCTAGTTAGGCATACACTAACAAAGAAAGTCAGATCACAGCCGGGAGAAACATAAAAATCAAAAAAAATCACAAGAATTAGCCAGGCACCATGGCTCACACCTGTAATTCGAGCACTTTGGGAGGCCAAGGCTGGTGGATTACAAGGTCAGGGGTCCAAGATCAGCCTGGCCAAGATGGTGAAACCCCGTCTCTACCAAAAATACAAAAATTAGCCGGGTGTGGTGGCCCGCGCCTGTAATTCCAGCTACTTGGGAGGCTAAGGCAGAGAATTGCTTGAACATGGGAGGCGGAGATTGCAGTGAGCCGAGATCGCGCCACTGCACTCCAGCCTGGGTGACAGAGCAAGACTCCATCTCAAAACAAAACAAAACAAAACAAACAACAACAACAAAAAAAAACACAAGAATAATAAAGTCTAAAGAGTCTGGATGATTTATCACCTAAGTACAGGGCCTTGACATGCATCCCCTGCCCTGAGGCCATTATTGCACTACAGCTGCCTGCAAAAGATCATATGTGATGTTTATAATAACTCAGGTCATTAAGAAAGGGGCAAAATATGCTCAGTATCATCTATTTAAGAAGGCAGGGATTCATAGAATACAGACTGGAAAGATTCAATCAGAAATATGTAAGTTTTAACAGATCTTAATTTTTACTGGGGTAGGATATCACTCTTTGGAAAAAATCCTGTATGGGGAAGCTTTTAATCAGAATTTTGTACCTAGCTAAAAGTTTTGAAAACTTCCTCCAACGGATTCCTAGGCTGACGTATTCAAGTAAAGACAAGATCTTTTTTTTTATTTTATTATTATTATACTTTAAGTTTTAGGGTACATGTGCACAACGTGCAGGTTTGTTACATATGTATGCATGTACCATGTTGGTGTGCTGCAACCATTAACTCGAAAGACAAGATCTTAACCCAACCTTGCTTCAATTCCTCCAAAGTGTGACCTGTAGTGAGGATTCTCTAGTGGCATATTGTTCAATCTTCTAAATCTCTTATCCCCTCCAGTGCTTTCTCATGCTAGCTTTTACAACCCAAAGGATGCTGTTGAGCTTTTTCTTTCCATGGTTTGCATATAAGTTAAATATAGGAGAAACAATGGGTTTATAGAACATGTATTCTCAAACTGCACACATCCGCCCATCCTTGCTGAGACTCTGATCCTACCCCTTAGGTAAGGTGCCCCCATCTTCCTCCCTCCTAGTTAGAAAACATTGACTTAATGTGTCATACAGAGAATGAGCAGGAAAGGGTGCAATCTTTGATGTGATTGAAATGGATTCTTTGTTGCTTCTAGAATGTGAACTCCTCCTAAGCCTCCTGTGTTATTGAAAAGAAGCAGTGTGAGCAGTTTGCCTATGTGCATTGTTTAATTACCTATAGCGGAAACTGGAACCCTTGCTGCAGAGTAGGGTTTTGGGCTTTGATTTGGGCTCTTCCGAAAGCCTGAAGAAAGCATGGTATTCCACATAAGTCTTCCAGAAAGCCTTGCAGGCATCTCGGCTGGCCATGGTGAACTCCAAGGTATCCTTGCACAACACCTGTATAAACCAATTTCCATTAAGTAAAACATCCTTCAAGAATATCAAAGACCTTCAAATCCCAATGCCTTCCAAACTATTGCTCCGTTGGCCCATGCAGCTTCTGATTTTCCACTTGGCTCCCTGTAGGTTTCACACCTGCTGAAACCTAATGATTGGCAACCTTGCGAGGAATAGACAGGGCCACTGCTCACAAACAGAGCCTTCTCTAAGAAGCAAATATTGCTTTGCACACTCCCCTCACCTTAAATACCTTTTTTACTCACTCTTCTCTGCCAGAAACATTTTTATGAAGTAAATTAGATTAAAATCATGTCAAAGGGCATCTTTTCAAGGTGAGAAGTTATAAATGACCAACAGGAAACAGGAGGGAGGAGAAGATTTCCTTATAGATGGAAGGGTTTATAAGATGATTACATGTACATAAGTCTGTTGTTTTCTTGAGACAAGGTGTCACTCTGTTGCCCAGGCTGAAGTGCAGTGGCATGATCATCACTCACTATAACCTCAAACTCCTGGGCTCAAGCAGTCTTCCTGACTCAGCCTCCTGAATAGCTAGAACTACAGGCATGTGCCACCATACCCGCTTAATTTCTTTGTAGTTTTTTTTGTTGAGATGGGATCTTGCTATGTTGCCCAGGTTGGTCTCAAACTCCTGAACTCAAGTGATCCTTCCACCTCAACCTCTTAAAGCACTGGGATTATGAACGCAAGCCACTACACTCAGTCCATGAGTCTTTTTAGTGTAACAGTTAGAAACACTTTTTCCTCTATAGGTTGTCTTGTACAATGCTCTATATTGCTCATCTAGCATATTCTAATCTTGGCTTTCCAGACCTAAAGTTCGAGTTTTCCCCATCTCCTGACACTATATGTACCCCTCACATGGCATGTTTGCAGCCCTGTTTTCAGCAGCCCCATCAACCCACTGCACTGACCCCACTTCTCTCATTCCTTTCCAGGTTCCTGCATGTAGCCTCTGGGGCTCTCCATGAGCTTCACACTAAGTCCAGTTTCTTGAACTGCTCAATGAACACTTTTCTATAAGGTCAAGATGCAGAGAATAAAATCCAAACTGCTGGATCTTCAGTAGGTCAAAAATTAGTTGATACACACTTTTTATTTTCTTTATGGTCATAAGAAAATTCCTTTCTAGACTAAGTGGCTCATGCCTGGTAACGTCAGCACTTTGGGAGGCCAGAGTAAGAGGATCATTTGAGGCCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGGGCAACATAGTGAGACCTTGTCTCTACAAAATATGTTTTAAAAATTAGCGAAGTGTGGTGGCACATGCCTGTAGTCCTAGCTACTCAAAAGGCTGAGGCGGTAGGATCACTTGAGCCCAGGACGTTGAGGCTGCTCTGAGCTACATGTCACCACTCCACTTCAGTGTGGGCAACAGTGTGACCCTATCTCTAGAATAAAAAAAGAAGATCATTTCTAGCACCTTTGTCTCACCCTTTACTATGCAACCTTGCCCAAAAACTGTTTATTTTGCTTACGTGTATACCTGACTCCCACATCCTGCTTGTTTTTGGCATATACTAGGTGTTCAATAATTTTTGCTTAAGGAAAGTAATTGAAGATACTTTATAAAATGGAACAGATAACATCATATGAATGTATTCTTAGTCCTAGATCTGGTCACTCCCATTTGACTTATCAAATCCCTAAAAAGCAGTTTCCAGGGAGACTTGCCTTTCAGCCGAGCTGCCCCATTTTCCTATTACTTTGTTAACTCTAAACTGCCAATCAGATTTCTTAGTGTTTTGCCTTTAGTAAAAAATGATTAAAACTCTGGTTGATTTCTTCAAAGGCAAAAGAAAAGACACACCATCACTCAGGGCCAGCCGGCTTTTACAATTTACATTCAAACGATTTGCAGAAACAACCAAAAAAATTCCCAGTGAACAGAAAGTAAACGAATTTATTAGAAAGCTACTTACCAAGATATTGGCAT |
Task1_train_31087 | This variant affects the gene FRMD7 (FERM domain containing 7) found on Chromosome X. What is the clinical effect of this variant — benign or pathogenic? State the disease if applicable. | Pathogenic; not provided | GCCATGGTGAACTCCAAGGTATCCTTGCACAACACCTGTATAAACCAATTTCCATTAAGTAAAACATCCTTCAAGAATATCAAAGACCTTCAAATCCCAATGCCTTCCAAACTATTGCTCCGTTGGCCCATGCAGCTTCTGATTTTCCACTTGGCTCCCTGTAGGTTTCACACCTGCTGAAACCTAATGATTGGCAACCTTGCGAGGAATAGACAGGGCCACTGCTCACAAACAGAGCCTTCTCTAAGAAGCAAATATTGCTTTGCACACTCCCCTCACCTTAAATACCTTTTTTACTCACTCTTCTCTGCCAGAAACATTTTTATGAAGTAAATTAGATTAAAATCATGTCAAAGGGCATCTTTTCAAGGTGAGAAGTTATAAATGACCAACAGGAAACAGGAGGGAGGAGAAGATTTCCTTATAGATGGAAGGGTTTATAAGATGATTACATGTACATAAGTCTGTTGTTTTCTTGAGACAAGGTGTCACTCTGTTGCCCAGGCTGAAGTGCAGTGGCATGATCATCACTCACTATAACCTCAAACTCCTGGGCTCAAGCAGTCTTCCTGACTCAGCCTCCTGAATAGCTAGAACTACAGGCATGTGCCACCATACCCGCTTAATTTCTTTGTAGTTTTTTTTGTTGAGATGGGATCTTGCTATGTTGCCCAGGTTGGTCTCAAACTCCTGAACTCAAGTGATCCTTCCACCTCAACCTCTTAAAGCACTGGGATTATGAACGCAAGCCACTACACTCAGTCCATGAGTCTTTTTAGTGTAACAGTTAGAAACACTTTTTCCTCTATAGGTTGTCTTGTACAATGCTCTATATTGCTCATCTAGCATATTCTAATCTTGGCTTTCCAGACCTAAAGTTCGAGTTTTCCCCATCTCCTGACACTATATGTACCCCTCACATGGCATGTTTGCAGCCCTGTTTTCAGCAGCCCCATCAACCCACTGCACTGACCCCACTTCTCTCATTCCTTTCCAGGTTCCTGCATGTAGCCTCTGGGGCTCTCCATGAGCTTCACACTAAGTCCAGTTTCTTGAACTGCTCAATGAACACTTTTCTATAAGGTCAAGATGCAGAGAATAAAATCCAAACTGCTGGATCTTCAGTAGGTCAAAAATTAGTTGATACACACTTTTTATTTTCTTTATGGTCATAAGAAAATTCCTTTCTAGACTAAGTGGCTCATGCCTGGTAACGTCAGCACTTTGGGAGGCCAGAGTAAGAGGATCATTTGAGGCCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGGGCAACATAGTGAGACCTTGTCTCTACAAAATATGTTTTAAAAATTAGCGAAGTGTGGTGGCACATGCCTGTAGTCCTAGCTACTCAAAAGGCTGAGGCGGTAGGATCACTTGAGCCCAGGACGTTGAGGCTGCTCTGAGCTACATGTCACCACTCCACTTCAGTGTGGGCAACAGTGTGACCCTATCTCTAGAATAAAAAAAGAAGATCATTTCTAGCACCTTTGTCTCACCCTTTACTATGCAACCTTGCCCAAAAACTGTTTATTTTGCTTACGTGTATACCTGACTCCCACATCCTGCTTGTTTTTGGCATATACTAGGTGTTCAATAATTTTTGCTTAAGGAAAGTAATTGAAGATACTTTATAAAATGGAACAGATAACATCATATGAATGTATTCTTAGTCCTAGATCTGGTCACTCCCATTTGACTTATCAAATCCCTAAAAAGCAGTTTCCAGGGAGACTTGCCTTTCAGCCGAGCTGCCCCATTTTCCTATTACTTTGTTAACTCTAAACTGCCAATCAGATTTCTTAGTGTTTTGCCTTTAGTAAAAAATGATTAAAACTCTGGTTGATTTCTTCAAAGGCAAAAGAAAAGACACACCATCACTCAGGGCCAGCCGGCTTTTACAATTTACATTCAAACGATTTGCAGAAACAACCAAAAAAATTCCCAGTGAACAGAAAGTAAACGAATTTATTAGAAAGCTACTTACCAAGATATTGGCATGAAGTTTGATGAGAAAATGCTTTCTCTTAAAACTCAACTTGCGGATTTTAGCCCAGTTAAAAGTATTGATCTTTGTATTTCCCTACAATGAAAAATGTGGCAGATTTCAGAATGTATTAACAAGAGTTGGCTTGTAAGACAGTGCAAACCTGATAGAAAATGCACTTAATGAGAGGGACCGCCCTTGACCCATCTCTTGCACAGATTGATCCTGCTGCACTGGGTAGGAGCTGTGGTCAAAGAAGGCATTTCAGGTGGGATACAAGGATGCTCTGGAATGCAAGCAAGAAGGGGTATGCCTAGGGAAGTTTTCTGGCCAGCACAGGGAGATCACAAGAGGAAAGGATTACTACAATAGCTTTTCTAATCTCGCCCCTTTCCCATGTTTCCCGATTCATCTGCTAAAAACAATGTCCTCTTTCTCCTGACACCCCAATAGCTCAAACACCTTCAATAGCTCCTCACTGCCCACATCACATCATGGCCATATCTTGCTGCCTCATCTATATTGAATATATAACCTTTGTTCCCACTAATTCCAAAACACCCTTTCATCTAACTCTATACCTCTCTCCTGCAGTCTCCTCATTTTCCTTGCCCACAATGCCTTCCACATAGTCAAGCCTTCTTGCCAGCTCTGACAGACCCTTCTCTAGGCTATTCTGTTTAATTACTGCAGCCTACACCCATTTCCAACTCCTCTAAACTCCCTTGGCTTTCCTGGTCGGTCCAACCAGCTTTGCTTTTTTGCTTATTTGTTGTTTGTTCAACAGGTAATCTATTCGCGTGGTCTGAAAATCAGAGGTATACAAAAAGATATATATAGAAAGAAGTCTCACTCCCACCACTGTCACCCCTATTTCTGTCCCCATCTATCCATTCCCTGCAGTTAACTATGTTTATTAGTTTGTCATGTATACTTTTCATGCAACTACAAGTAAATATGATTGACCATTTCCCTTTCTGGCTGGTGATAATACTGAGGGGTGAGATCACCTTGGGAAAGGACACCCAAGTTTGAGCCAAGATAACCACCCCTCACTAAAGCTGAAGGGCTTGAAAGGAAAGAGATTTTACCCGTAACACCAGTACTCCCATGTGAGCAACAGCCAGGTGAATCTGCATCCCTTCACCATCACTGGCGGGGTGAGGCCTGATGCCATACATATCCAGCTTCCTTGCTATGTCCAGTAGCAGAATGTCAGATTCAGCTGGGCTCCTGCCACTGAAAGGGGAAAGAATTTATGAGCCTAATAAATGCCTCAAGAATGACATTTCCACCCTGAGAGCTCCATGAGGATCTCAGCGTTTCATGGAGCCTGAAACTTCTCAGGTTTAAGGGCTTGCTCTTAAGAGTCTGTCCCCAATTTTAGTGTTCTCTACTGGGGGAAGCAGGTGCCAGCTGAAAGTACTTACATGTGCTTCTGATGAAAGTGCATGATCTTGCCCTCTAAACAGTCTTGGTTTGGTAAGTACCGAGTTTGTGCCAGATGCTTCCTATCTGTTTCTTCATGAAAGTCTCCAAGTTCTGCTGCATGACAGGAAAAAGACATTTTTCACATTACCTTTGAGGAACTTAGCAATGGAGCATCCAGCATACCCTTGTCCTCCATCAAACAGCCCCTTCTTTGTAGCCAATGCAGTCCAAAGCCTCCAACCCCACGCTTTATGTATATTTATGTTTCTATAGGGGTGTGTGTGTTTGGGGGGGGCAATTGGCTCTTTTTCAATTTGGAAGCATTTCAGCCTTAGTATAGAAAGTCACAGACCAAATATAGATCTTAGGGGCTCCAAGATCACAGTTGAACATTTTGTTAGATTTTTCTTCTACCATATTGTATATATGATCTCTCTTACTTTCAATCAGCCACTGGTATAGGTGGAACTATGTCCCCACCCTCTGCCAAGTTCATATGTTGGAGTCCTAATTCCAGTAGCAGAGAATGTGACTATATTTGGAGATAGAGCTTTTAGGAGGTGATTGAGGTGAAATGACTCCATCAAGGCAAGCCTTAAACCAATCTGACTGGTATCCTTATAAGAAGAAGAAATTTGGACACACAGAGAGACACCAGGGATGTGAG | GCCATGGTGAACTCCAAGGTATCCTTGCACAACACCTGTATAAACCAATTTCCATTAAGTAAAACATCCTTCAAGAATATCAAAGACCTTCAAATCCCAATGCCTTCCAAACTATTGCTCCGTTGGCCCATGCAGCTTCTGATTTTCCACTTGGCTCCCTGTAGGTTTCACACCTGCTGAAACCTAATGATTGGCAACCTTGCGAGGAATAGACAGGGCCACTGCTCACAAACAGAGCCTTCTCTAAGAAGCAAATATTGCTTTGCACACTCCCCTCACCTTAAATACCTTTTTTACTCACTCTTCTCTGCCAGAAACATTTTTATGAAGTAAATTAGATTAAAATCATGTCAAAGGGCATCTTTTCAAGGTGAGAAGTTATAAATGACCAACAGGAAACAGGAGGGAGGAGAAGATTTCCTTATAGATGGAAGGGTTTATAAGATGATTACATGTACATAAGTCTGTTGTTTTCTTGAGACAAGGTGTCACTCTGTTGCCCAGGCTGAAGTGCAGTGGCATGATCATCACTCACTATAACCTCAAACTCCTGGGCTCAAGCAGTCTTCCTGACTCAGCCTCCTGAATAGCTAGAACTACAGGCATGTGCCACCATACCCGCTTAATTTCTTTGTAGTTTTTTTTGTTGAGATGGGATCTTGCTATGTTGCCCAGGTTGGTCTCAAACTCCTGAACTCAAGTGATCCTTCCACCTCAACCTCTTAAAGCACTGGGATTATGAACGCAAGCCACTACACTCAGTCCATGAGTCTTTTTAGTGTAACAGTTAGAAACACTTTTTCCTCTATAGGTTGTCTTGTACAATGCTCTATATTGCTCATCTAGCATATTCTAATCTTGGCTTTCCAGACCTAAAGTTCGAGTTTTCCCCATCTCCTGACACTATATGTACCCCTCACATGGCATGTTTGCAGCCCTGTTTTCAGCAGCCCCATCAACCCACTGCACTGACCCCACTTCTCTCATTCCTTTCCAGGTTCCTGCATGTAGCCTCTGGGGCTCTCCATGAGCTTCACACTAAGTCCAGTTTCTTGAACTGCTCAATGAACACTTTTCTATAAGGTCAAGATGCAGAGAATAAAATCCAAACTGCTGGATCTTCAGTAGGTCAAAAATTAGTTGATACACACTTTTTATTTTCTTTATGGTCATAAGAAAATTCCTTTCTAGACTAAGTGGCTCATGCCTGGTAACGTCAGCACTTTGGGAGGCCAGAGTAAGAGGATCATTTGAGGCCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGGGCAACATAGTGAGACCTTGTCTCTACAAAATATGTTTTAAAAATTAGCGAAGTGTGGTGGCACATGCCTGTAGTCCTAGCTACTCAAAAGGCTGAGGCGGTAGGATCACTTGAGCCCAGGACGTTGAGGCTGCTCTGAGCTACATGTCACCACTCCACTTCAGTGTGGGCAACAGTGTGACCCTATCTCTAGAATAAAAAAAGAAGATCATTTCTAGCACCTTTGTCTCACCCTTTACTATGCAACCTTGCCCAAAAACTGTTTATTTTGCTTACGTGTATACCTGACTCCCACATCCTGCTTGTTTTTGGCATATACTAGGTGTTCAATAATTTTTGCTTAAGGAAAGTAATTGAAGATACTTTATAAAATGGAACAGATAACATCATATGAATGTATTCTTAGTCCTAGATCTGGTCACTCCCATTTGACTTATCAAATCCCTAAAAAGCAGTTTCCAGGGAGACTTGCCTTTCAGCCGAGCTGCCCCATTTTCCTATTACTTTGTTAACTCTAAACTGCCAATCAGATTTCTTAGTGTTTTGCCTTTAGTAAAAAATGATTAAAACTCTGGTTGATTTCTTCAAAGGCAAAAGAAAAGACACACCATCACTCAGGGCCAGCCGGCTTTTACAATTTACATTCAAACGATTTGCAGAAACAACCAAAAAAATTCCCAGTGAACAGAAAGTAAACGAATTTATTAGAAAGCTACTTACCAAGATATTGGCATGAAGTTTGATGAGAAAATGCTTTCTCTTAAAACTCACCTTGCGGATTTTAGCCCAGTTAAAAGTATTGATCTTTGTATTTCCCTACAATGAAAAATGTGGCAGATTTCAGAATGTATTAACAAGAGTTGGCTTGTAAGACAGTGCAAACCTGATAGAAAATGCACTTAATGAGAGGGACCGCCCTTGACCCATCTCTTGCACAGATTGATCCTGCTGCACTGGGTAGGAGCTGTGGTCAAAGAAGGCATTTCAGGTGGGATACAAGGATGCTCTGGAATGCAAGCAAGAAGGGGTATGCCTAGGGAAGTTTTCTGGCCAGCACAGGGAGATCACAAGAGGAAAGGATTACTACAATAGCTTTTCTAATCTCGCCCCTTTCCCATGTTTCCCGATTCATCTGCTAAAAACAATGTCCTCTTTCTCCTGACACCCCAATAGCTCAAACACCTTCAATAGCTCCTCACTGCCCACATCACATCATGGCCATATCTTGCTGCCTCATCTATATTGAATATATAACCTTTGTTCCCACTAATTCCAAAACACCCTTTCATCTAACTCTATACCTCTCTCCTGCAGTCTCCTCATTTTCCTTGCCCACAATGCCTTCCACATAGTCAAGCCTTCTTGCCAGCTCTGACAGACCCTTCTCTAGGCTATTCTGTTTAATTACTGCAGCCTACACCCATTTCCAACTCCTCTAAACTCCCTTGGCTTTCCTGGTCGGTCCAACCAGCTTTGCTTTTTTGCTTATTTGTTGTTTGTTCAACAGGTAATCTATTCGCGTGGTCTGAAAATCAGAGGTATACAAAAAGATATATATAGAAAGAAGTCTCACTCCCACCACTGTCACCCCTATTTCTGTCCCCATCTATCCATTCCCTGCAGTTAACTATGTTTATTAGTTTGTCATGTATACTTTTCATGCAACTACAAGTAAATATGATTGACCATTTCCCTTTCTGGCTGGTGATAATACTGAGGGGTGAGATCACCTTGGGAAAGGACACCCAAGTTTGAGCCAAGATAACCACCCCTCACTAAAGCTGAAGGGCTTGAAAGGAAAGAGATTTTACCCGTAACACCAGTACTCCCATGTGAGCAACAGCCAGGTGAATCTGCATCCCTTCACCATCACTGGCGGGGTGAGGCCTGATGCCATACATATCCAGCTTCCTTGCTATGTCCAGTAGCAGAATGTCAGATTCAGCTGGGCTCCTGCCACTGAAAGGGGAAAGAATTTATGAGCCTAATAAATGCCTCAAGAATGACATTTCCACCCTGAGAGCTCCATGAGGATCTCAGCGTTTCATGGAGCCTGAAACTTCTCAGGTTTAAGGGCTTGCTCTTAAGAGTCTGTCCCCAATTTTAGTGTTCTCTACTGGGGGAAGCAGGTGCCAGCTGAAAGTACTTACATGTGCTTCTGATGAAAGTGCATGATCTTGCCCTCTAAACAGTCTTGGTTTGGTAAGTACCGAGTTTGTGCCAGATGCTTCCTATCTGTTTCTTCATGAAAGTCTCCAAGTTCTGCTGCATGACAGGAAAAAGACATTTTTCACATTACCTTTGAGGAACTTAGCAATGGAGCATCCAGCATACCCTTGTCCTCCATCAAACAGCCCCTTCTTTGTAGCCAATGCAGTCCAAAGCCTCCAACCCCACGCTTTATGTATATTTATGTTTCTATAGGGGTGTGTGTGTTTGGGGGGGGCAATTGGCTCTTTTTCAATTTGGAAGCATTTCAGCCTTAGTATAGAAAGTCACAGACCAAATATAGATCTTAGGGGCTCCAAGATCACAGTTGAACATTTTGTTAGATTTTTCTTCTACCATATTGTATATATGATCTCTCTTACTTTCAATCAGCCACTGGTATAGGTGGAACTATGTCCCCACCCTCTGCCAAGTTCATATGTTGGAGTCCTAATTCCAGTAGCAGAGAATGTGACTATATTTGGAGATAGAGCTTTTAGGAGGTGATTGAGGTGAAATGACTCCATCAAGGCAAGCCTTAAACCAATCTGACTGGTATCCTTATAAGAAGAAGAAATTTGGACACACAGAGAGACACCAGGGATGTGAG 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Task1_train_31088 | This genomic variant is located on Chromosome X, within the FRMD7 (FERM domain containing 7) gene. Can you determine its pathogenicity and name any linked disease? | Pathogenic; Nystagmus 1, congenital, X-linked | GTGAACTCCAAGGTATCCTTGCACAACACCTGTATAAACCAATTTCCATTAAGTAAAACATCCTTCAAGAATATCAAAGACCTTCAAATCCCAATGCCTTCCAAACTATTGCTCCGTTGGCCCATGCAGCTTCTGATTTTCCACTTGGCTCCCTGTAGGTTTCACACCTGCTGAAACCTAATGATTGGCAACCTTGCGAGGAATAGACAGGGCCACTGCTCACAAACAGAGCCTTCTCTAAGAAGCAAATATTGCTTTGCACACTCCCCTCACCTTAAATACCTTTTTTACTCACTCTTCTCTGCCAGAAACATTTTTATGAAGTAAATTAGATTAAAATCATGTCAAAGGGCATCTTTTCAAGGTGAGAAGTTATAAATGACCAACAGGAAACAGGAGGGAGGAGAAGATTTCCTTATAGATGGAAGGGTTTATAAGATGATTACATGTACATAAGTCTGTTGTTTTCTTGAGACAAGGTGTCACTCTGTTGCCCAGGCTGAAGTGCAGTGGCATGATCATCACTCACTATAACCTCAAACTCCTGGGCTCAAGCAGTCTTCCTGACTCAGCCTCCTGAATAGCTAGAACTACAGGCATGTGCCACCATACCCGCTTAATTTCTTTGTAGTTTTTTTTGTTGAGATGGGATCTTGCTATGTTGCCCAGGTTGGTCTCAAACTCCTGAACTCAAGTGATCCTTCCACCTCAACCTCTTAAAGCACTGGGATTATGAACGCAAGCCACTACACTCAGTCCATGAGTCTTTTTAGTGTAACAGTTAGAAACACTTTTTCCTCTATAGGTTGTCTTGTACAATGCTCTATATTGCTCATCTAGCATATTCTAATCTTGGCTTTCCAGACCTAAAGTTCGAGTTTTCCCCATCTCCTGACACTATATGTACCCCTCACATGGCATGTTTGCAGCCCTGTTTTCAGCAGCCCCATCAACCCACTGCACTGACCCCACTTCTCTCATTCCTTTCCAGGTTCCTGCATGTAGCCTCTGGGGCTCTCCATGAGCTTCACACTAAGTCCAGTTTCTTGAACTGCTCAATGAACACTTTTCTATAAGGTCAAGATGCAGAGAATAAAATCCAAACTGCTGGATCTTCAGTAGGTCAAAAATTAGTTGATACACACTTTTTATTTTCTTTATGGTCATAAGAAAATTCCTTTCTAGACTAAGTGGCTCATGCCTGGTAACGTCAGCACTTTGGGAGGCCAGAGTAAGAGGATCATTTGAGGCCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGGGCAACATAGTGAGACCTTGTCTCTACAAAATATGTTTTAAAAATTAGCGAAGTGTGGTGGCACATGCCTGTAGTCCTAGCTACTCAAAAGGCTGAGGCGGTAGGATCACTTGAGCCCAGGACGTTGAGGCTGCTCTGAGCTACATGTCACCACTCCACTTCAGTGTGGGCAACAGTGTGACCCTATCTCTAGAATAAAAAAAGAAGATCATTTCTAGCACCTTTGTCTCACCCTTTACTATGCAACCTTGCCCAAAAACTGTTTATTTTGCTTACGTGTATACCTGACTCCCACATCCTGCTTGTTTTTGGCATATACTAGGTGTTCAATAATTTTTGCTTAAGGAAAGTAATTGAAGATACTTTATAAAATGGAACAGATAACATCATATGAATGTATTCTTAGTCCTAGATCTGGTCACTCCCATTTGACTTATCAAATCCCTAAAAAGCAGTTTCCAGGGAGACTTGCCTTTCAGCCGAGCTGCCCCATTTTCCTATTACTTTGTTAACTCTAAACTGCCAATCAGATTTCTTAGTGTTTTGCCTTTAGTAAAAAATGATTAAAACTCTGGTTGATTTCTTCAAAGGCAAAAGAAAAGACACACCATCACTCAGGGCCAGCCGGCTTTTACAATTTACATTCAAACGATTTGCAGAAACAACCAAAAAAATTCCCAGTGAACAGAAAGTAAACGAATTTATTAGAAAGCTACTTACCAAGATATTGGCATGAAGTTTGATGAGAAAATGCTTTCTCTTAAAACTCAACTTGCGGATTTTAGCCCAGTTAAAAGTATTGATCTTTGTATTTCCCTACAATGAAAAATGTGGCAGATTTCAGAATGTATTAACAAGAGTTGGCTTGTAAGACAGTGCAAACCTGATAGAAAATGCACTTAATGAGAGGGACCGCCCTTGACCCATCTCTTGCACAGATTGATCCTGCTGCACTGGGTAGGAGCTGTGGTCAAAGAAGGCATTTCAGGTGGGATACAAGGATGCTCTGGAATGCAAGCAAGAAGGGGTATGCCTAGGGAAGTTTTCTGGCCAGCACAGGGAGATCACAAGAGGAAAGGATTACTACAATAGCTTTTCTAATCTCGCCCCTTTCCCATGTTTCCCGATTCATCTGCTAAAAACAATGTCCTCTTTCTCCTGACACCCCAATAGCTCAAACACCTTCAATAGCTCCTCACTGCCCACATCACATCATGGCCATATCTTGCTGCCTCATCTATATTGAATATATAACCTTTGTTCCCACTAATTCCAAAACACCCTTTCATCTAACTCTATACCTCTCTCCTGCAGTCTCCTCATTTTCCTTGCCCACAATGCCTTCCACATAGTCAAGCCTTCTTGCCAGCTCTGACAGACCCTTCTCTAGGCTATTCTGTTTAATTACTGCAGCCTACACCCATTTCCAACTCCTCTAAACTCCCTTGGCTTTCCTGGTCGGTCCAACCAGCTTTGCTTTTTTGCTTATTTGTTGTTTGTTCAACAGGTAATCTATTCGCGTGGTCTGAAAATCAGAGGTATACAAAAAGATATATATAGAAAGAAGTCTCACTCCCACCACTGTCACCCCTATTTCTGTCCCCATCTATCCATTCCCTGCAGTTAACTATGTTTATTAGTTTGTCATGTATACTTTTCATGCAACTACAAGTAAATATGATTGACCATTTCCCTTTCTGGCTGGTGATAATACTGAGGGGTGAGATCACCTTGGGAAAGGACACCCAAGTTTGAGCCAAGATAACCACCCCTCACTAAAGCTGAAGGGCTTGAAAGGAAAGAGATTTTACCCGTAACACCAGTACTCCCATGTGAGCAACAGCCAGGTGAATCTGCATCCCTTCACCATCACTGGCGGGGTGAGGCCTGATGCCATACATATCCAGCTTCCTTGCTATGTCCAGTAGCAGAATGTCAGATTCAGCTGGGCTCCTGCCACTGAAAGGGGAAAGAATTTATGAGCCTAATAAATGCCTCAAGAATGACATTTCCACCCTGAGAGCTCCATGAGGATCTCAGCGTTTCATGGAGCCTGAAACTTCTCAGGTTTAAGGGCTTGCTCTTAAGAGTCTGTCCCCAATTTTAGTGTTCTCTACTGGGGGAAGCAGGTGCCAGCTGAAAGTACTTACATGTGCTTCTGATGAAAGTGCATGATCTTGCCCTCTAAACAGTCTTGGTTTGGTAAGTACCGAGTTTGTGCCAGATGCTTCCTATCTGTTTCTTCATGAAAGTCTCCAAGTTCTGCTGCATGACAGGAAAAAGACATTTTTCACATTACCTTTGAGGAACTTAGCAATGGAGCATCCAGCATACCCTTGTCCTCCATCAAACAGCCCCTTCTTTGTAGCCAATGCAGTCCAAAGCCTCCAACCCCACGCTTTATGTATATTTATGTTTCTATAGGGGTGTGTGTGTTTGGGGGGGGCAATTGGCTCTTTTTCAATTTGGAAGCATTTCAGCCTTAGTATAGAAAGTCACAGACCAAATATAGATCTTAGGGGCTCCAAGATCACAGTTGAACATTTTGTTAGATTTTTCTTCTACCATATTGTATATATGATCTCTCTTACTTTCAATCAGCCACTGGTATAGGTGGAACTATGTCCCCACCCTCTGCCAAGTTCATATGTTGGAGTCCTAATTCCAGTAGCAGAGAATGTGACTATATTTGGAGATAGAGCTTTTAGGAGGTGATTGAGGTGAAATGACTCCATCAAGGCAAGCCTTAAACCAATCTGACTGGTATCCTTATAAGAAGAAGAAATTTGGACACACAGAGAGACACCAGGGATGTGAGTACACA | GTGAACTCCAAGGTATCCTTGCACAACACCTGTATAAACCAATTTCCATTAAGTAAAACATCCTTCAAGAATATCAAAGACCTTCAAATCCCAATGCCTTCCAAACTATTGCTCCGTTGGCCCATGCAGCTTCTGATTTTCCACTTGGCTCCCTGTAGGTTTCACACCTGCTGAAACCTAATGATTGGCAACCTTGCGAGGAATAGACAGGGCCACTGCTCACAAACAGAGCCTTCTCTAAGAAGCAAATATTGCTTTGCACACTCCCCTCACCTTAAATACCTTTTTTACTCACTCTTCTCTGCCAGAAACATTTTTATGAAGTAAATTAGATTAAAATCATGTCAAAGGGCATCTTTTCAAGGTGAGAAGTTATAAATGACCAACAGGAAACAGGAGGGAGGAGAAGATTTCCTTATAGATGGAAGGGTTTATAAGATGATTACATGTACATAAGTCTGTTGTTTTCTTGAGACAAGGTGTCACTCTGTTGCCCAGGCTGAAGTGCAGTGGCATGATCATCACTCACTATAACCTCAAACTCCTGGGCTCAAGCAGTCTTCCTGACTCAGCCTCCTGAATAGCTAGAACTACAGGCATGTGCCACCATACCCGCTTAATTTCTTTGTAGTTTTTTTTGTTGAGATGGGATCTTGCTATGTTGCCCAGGTTGGTCTCAAACTCCTGAACTCAAGTGATCCTTCCACCTCAACCTCTTAAAGCACTGGGATTATGAACGCAAGCCACTACACTCAGTCCATGAGTCTTTTTAGTGTAACAGTTAGAAACACTTTTTCCTCTATAGGTTGTCTTGTACAATGCTCTATATTGCTCATCTAGCATATTCTAATCTTGGCTTTCCAGACCTAAAGTTCGAGTTTTCCCCATCTCCTGACACTATATGTACCCCTCACATGGCATGTTTGCAGCCCTGTTTTCAGCAGCCCCATCAACCCACTGCACTGACCCCACTTCTCTCATTCCTTTCCAGGTTCCTGCATGTAGCCTCTGGGGCTCTCCATGAGCTTCACACTAAGTCCAGTTTCTTGAACTGCTCAATGAACACTTTTCTATAAGGTCAAGATGCAGAGAATAAAATCCAAACTGCTGGATCTTCAGTAGGTCAAAAATTAGTTGATACACACTTTTTATTTTCTTTATGGTCATAAGAAAATTCCTTTCTAGACTAAGTGGCTCATGCCTGGTAACGTCAGCACTTTGGGAGGCCAGAGTAAGAGGATCATTTGAGGCCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGGGCAACATAGTGAGACCTTGTCTCTACAAAATATGTTTTAAAAATTAGCGAAGTGTGGTGGCACATGCCTGTAGTCCTAGCTACTCAAAAGGCTGAGGCGGTAGGATCACTTGAGCCCAGGACGTTGAGGCTGCTCTGAGCTACATGTCACCACTCCACTTCAGTGTGGGCAACAGTGTGACCCTATCTCTAGAATAAAAAAAGAAGATCATTTCTAGCACCTTTGTCTCACCCTTTACTATGCAACCTTGCCCAAAAACTGTTTATTTTGCTTACGTGTATACCTGACTCCCACATCCTGCTTGTTTTTGGCATATACTAGGTGTTCAATAATTTTTGCTTAAGGAAAGTAATTGAAGATACTTTATAAAATGGAACAGATAACATCATATGAATGTATTCTTAGTCCTAGATCTGGTCACTCCCATTTGACTTATCAAATCCCTAAAAAGCAGTTTCCAGGGAGACTTGCCTTTCAGCCGAGCTGCCCCATTTTCCTATTACTTTGTTAACTCTAAACTGCCAATCAGATTTCTTAGTGTTTTGCCTTTAGTAAAAAATGATTAAAACTCTGGTTGATTTCTTCAAAGGCAAAAGAAAAGACACACCATCACTCAGGGCCAGCCGGCTTTTACAATTTACATTCAAACGATTTGCAGAAACAACCAAAAAAATTCCCAGTGAACAGAAAGTAAACGAATTTATTAGAAAGCTACTTACCAAGATATTGGCATGAAGTTTGATGAGAAAATGCTTTCTCTTAAAACTCAACTTGCCGATTTTAGCCCAGTTAAAAGTATTGATCTTTGTATTTCCCTACAATGAAAAATGTGGCAGATTTCAGAATGTATTAACAAGAGTTGGCTTGTAAGACAGTGCAAACCTGATAGAAAATGCACTTAATGAGAGGGACCGCCCTTGACCCATCTCTTGCACAGATTGATCCTGCTGCACTGGGTAGGAGCTGTGGTCAAAGAAGGCATTTCAGGTGGGATACAAGGATGCTCTGGAATGCAAGCAAGAAGGGGTATGCCTAGGGAAGTTTTCTGGCCAGCACAGGGAGATCACAAGAGGAAAGGATTACTACAATAGCTTTTCTAATCTCGCCCCTTTCCCATGTTTCCCGATTCATCTGCTAAAAACAATGTCCTCTTTCTCCTGACACCCCAATAGCTCAAACACCTTCAATAGCTCCTCACTGCCCACATCACATCATGGCCATATCTTGCTGCCTCATCTATATTGAATATATAACCTTTGTTCCCACTAATTCCAAAACACCCTTTCATCTAACTCTATACCTCTCTCCTGCAGTCTCCTCATTTTCCTTGCCCACAATGCCTTCCACATAGTCAAGCCTTCTTGCCAGCTCTGACAGACCCTTCTCTAGGCTATTCTGTTTAATTACTGCAGCCTACACCCATTTCCAACTCCTCTAAACTCCCTTGGCTTTCCTGGTCGGTCCAACCAGCTTTGCTTTTTTGCTTATTTGTTGTTTGTTCAACAGGTAATCTATTCGCGTGGTCTGAAAATCAGAGGTATACAAAAAGATATATATAGAAAGAAGTCTCACTCCCACCACTGTCACCCCTATTTCTGTCCCCATCTATCCATTCCCTGCAGTTAACTATGTTTATTAGTTTGTCATGTATACTTTTCATGCAACTACAAGTAAATATGATTGACCATTTCCCTTTCTGGCTGGTGATAATACTGAGGGGTGAGATCACCTTGGGAAAGGACACCCAAGTTTGAGCCAAGATAACCACCCCTCACTAAAGCTGAAGGGCTTGAAAGGAAAGAGATTTTACCCGTAACACCAGTACTCCCATGTGAGCAACAGCCAGGTGAATCTGCATCCCTTCACCATCACTGGCGGGGTGAGGCCTGATGCCATACATATCCAGCTTCCTTGCTATGTCCAGTAGCAGAATGTCAGATTCAGCTGGGCTCCTGCCACTGAAAGGGGAAAGAATTTATGAGCCTAATAAATGCCTCAAGAATGACATTTCCACCCTGAGAGCTCCATGAGGATCTCAGCGTTTCATGGAGCCTGAAACTTCTCAGGTTTAAGGGCTTGCTCTTAAGAGTCTGTCCCCAATTTTAGTGTTCTCTACTGGGGGAAGCAGGTGCCAGCTGAAAGTACTTACATGTGCTTCTGATGAAAGTGCATGATCTTGCCCTCTAAACAGTCTTGGTTTGGTAAGTACCGAGTTTGTGCCAGATGCTTCCTATCTGTTTCTTCATGAAAGTCTCCAAGTTCTGCTGCATGACAGGAAAAAGACATTTTTCACATTACCTTTGAGGAACTTAGCAATGGAGCATCCAGCATACCCTTGTCCTCCATCAAACAGCCCCTTCTTTGTAGCCAATGCAGTCCAAAGCCTCCAACCCCACGCTTTATGTATATTTATGTTTCTATAGGGGTGTGTGTGTTTGGGGGGGGCAATTGGCTCTTTTTCAATTTGGAAGCATTTCAGCCTTAGTATAGAAAGTCACAGACCAAATATAGATCTTAGGGGCTCCAAGATCACAGTTGAACATTTTGTTAGATTTTTCTTCTACCATATTGTATATATGATCTCTCTTACTTTCAATCAGCCACTGGTATAGGTGGAACTATGTCCCCACCCTCTGCCAAGTTCATATGTTGGAGTCCTAATTCCAGTAGCAGAGAATGTGACTATATTTGGAGATAGAGCTTTTAGGAGGTGATTGAGGTGAAATGACTCCATCAAGGCAAGCCTTAAACCAATCTGACTGGTATCCTTATAAGAAGAAGAAATTTGGACACACAGAGAGACACCAGGGATGTGAGTACACA 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Task1_train_31089 | This is a variant in FRMD7 (FERM domain containing 7), located on Chromosome X. Is this mutation a likely cause of disease or not? | Pathogenic; Nystagmus 1, congenital, X-linked | CAAAAATTAGTTGATACACACTTTTTATTTTCTTTATGGTCATAAGAAAATTCCTTTCTAGACTAAGTGGCTCATGCCTGGTAACGTCAGCACTTTGGGAGGCCAGAGTAAGAGGATCATTTGAGGCCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGGGCAACATAGTGAGACCTTGTCTCTACAAAATATGTTTTAAAAATTAGCGAAGTGTGGTGGCACATGCCTGTAGTCCTAGCTACTCAAAAGGCTGAGGCGGTAGGATCACTTGAGCCCAGGACGTTGAGGCTGCTCTGAGCTACATGTCACCACTCCACTTCAGTGTGGGCAACAGTGTGACCCTATCTCTAGAATAAAAAAAGAAGATCATTTCTAGCACCTTTGTCTCACCCTTTACTATGCAACCTTGCCCAAAAACTGTTTATTTTGCTTACGTGTATACCTGACTCCCACATCCTGCTTGTTTTTGGCATATACTAGGTGTTCAATAATTTTTGCTTAAGGAAAGTAATTGAAGATACTTTATAAAATGGAACAGATAACATCATATGAATGTATTCTTAGTCCTAGATCTGGTCACTCCCATTTGACTTATCAAATCCCTAAAAAGCAGTTTCCAGGGAGACTTGCCTTTCAGCCGAGCTGCCCCATTTTCCTATTACTTTGTTAACTCTAAACTGCCAATCAGATTTCTTAGTGTTTTGCCTTTAGTAAAAAATGATTAAAACTCTGGTTGATTTCTTCAAAGGCAAAAGAAAAGACACACCATCACTCAGGGCCAGCCGGCTTTTACAATTTACATTCAAACGATTTGCAGAAACAACCAAAAAAATTCCCAGTGAACAGAAAGTAAACGAATTTATTAGAAAGCTACTTACCAAGATATTGGCATGAAGTTTGATGAGAAAATGCTTTCTCTTAAAACTCAACTTGCGGATTTTAGCCCAGTTAAAAGTATTGATCTTTGTATTTCCCTACAATGAAAAATGTGGCAGATTTCAGAATGTATTAACAAGAGTTGGCTTGTAAGACAGTGCAAACCTGATAGAAAATGCACTTAATGAGAGGGACCGCCCTTGACCCATCTCTTGCACAGATTGATCCTGCTGCACTGGGTAGGAGCTGTGGTCAAAGAAGGCATTTCAGGTGGGATACAAGGATGCTCTGGAATGCAAGCAAGAAGGGGTATGCCTAGGGAAGTTTTCTGGCCAGCACAGGGAGATCACAAGAGGAAAGGATTACTACAATAGCTTTTCTAATCTCGCCCCTTTCCCATGTTTCCCGATTCATCTGCTAAAAACAATGTCCTCTTTCTCCTGACACCCCAATAGCTCAAACACCTTCAATAGCTCCTCACTGCCCACATCACATCATGGCCATATCTTGCTGCCTCATCTATATTGAATATATAACCTTTGTTCCCACTAATTCCAAAACACCCTTTCATCTAACTCTATACCTCTCTCCTGCAGTCTCCTCATTTTCCTTGCCCACAATGCCTTCCACATAGTCAAGCCTTCTTGCCAGCTCTGACAGACCCTTCTCTAGGCTATTCTGTTTAATTACTGCAGCCTACACCCATTTCCAACTCCTCTAAACTCCCTTGGCTTTCCTGGTCGGTCCAACCAGCTTTGCTTTTTTGCTTATTTGTTGTTTGTTCAACAGGTAATCTATTCGCGTGGTCTGAAAATCAGAGGTATACAAAAAGATATATATAGAAAGAAGTCTCACTCCCACCACTGTCACCCCTATTTCTGTCCCCATCTATCCATTCCCTGCAGTTAACTATGTTTATTAGTTTGTCATGTATACTTTTCATGCAACTACAAGTAAATATGATTGACCATTTCCCTTTCTGGCTGGTGATAATACTGAGGGGTGAGATCACCTTGGGAAAGGACACCCAAGTTTGAGCCAAGATAACCACCCCTCACTAAAGCTGAAGGGCTTGAAAGGAAAGAGATTTTACCCGTAACACCAGTACTCCCATGTGAGCAACAGCCAGGTGAATCTGCATCCCTTCACCATCACTGGCGGGGTGAGGCCTGATGCCATACATATCCAGCTTCCTTGCTATGTCCAGTAGCAGAATGTCAGATTCAGCTGGGCTCCTGCCACTGAAAGGGGAAAGAATTTATGAGCCTAATAAATGCCTCAAGAATGACATTTCCACCCTGAGAGCTCCATGAGGATCTCAGCGTTTCATGGAGCCTGAAACTTCTCAGGTTTAAGGGCTTGCTCTTAAGAGTCTGTCCCCAATTTTAGTGTTCTCTACTGGGGGAAGCAGGTGCCAGCTGAAAGTACTTACATGTGCTTCTGATGAAAGTGCATGATCTTGCCCTCTAAACAGTCTTGGTTTGGTAAGTACCGAGTTTGTGCCAGATGCTTCCTATCTGTTTCTTCATGAAAGTCTCCAAGTTCTGCTGCATGACAGGAAAAAGACATTTTTCACATTACCTTTGAGGAACTTAGCAATGGAGCATCCAGCATACCCTTGTCCTCCATCAAACAGCCCCTTCTTTGTAGCCAATGCAGTCCAAAGCCTCCAACCCCACGCTTTATGTATATTTATGTTTCTATAGGGGTGTGTGTGTTTGGGGGGGGCAATTGGCTCTTTTTCAATTTGGAAGCATTTCAGCCTTAGTATAGAAAGTCACAGACCAAATATAGATCTTAGGGGCTCCAAGATCACAGTTGAACATTTTGTTAGATTTTTCTTCTACCATATTGTATATATGATCTCTCTTACTTTCAATCAGCCACTGGTATAGGTGGAACTATGTCCCCACCCTCTGCCAAGTTCATATGTTGGAGTCCTAATTCCAGTAGCAGAGAATGTGACTATATTTGGAGATAGAGCTTTTAGGAGGTGATTGAGGTGAAATGACTCCATCAAGGCAAGCCTTAAACCAATCTGACTGGTATCCTTATAAGAAGAAGAAATTTGGACACACAGAGAGACACCAGGGATGTGAGTACACAGAAAAAAAGACCAAGTGATAACACAACAAGAAGGCAGCCATCTGCTAGCCAAGGAGAAAGGCCTCAGGAAAAAAAAAAAAACAACTGCTGACAGCTTATCTTGGACACGAAGCCTCCAGAATTGTGGAACATACATTTCTGGCATTTAAGCCATTCAGTCTCTGGTATTTTGTTATGGCAGCCCTAGCAAACTAGTACAGCCATCCAACCCCACTCCATCCTGATCATATATTATCAAGAAAGAGGAATATAAATGCCAACGACATTGCAAGCCAATTCATCACTCTGTACATTGGGAGTCTAGTAAATCCCCAGCTATCTGAAATCCCCAATAGATGAATCATCCTGAAAATCATTCTGGCTTTTCCAAATAGCTAGCAGTTTATCTATGATCATAATTTGCTCTTTTCTAGATGCCTCCAGTTTATTTTTATGAAACATCTATTACAGCACTATGTCTACAAAGGCATTTAGGACTATGTGCCCTTAACCTTAATTGCCTCAGATTGTTTTGATTTTTGGATTCTTTTTTCTTCTTTATAATTTGTATGCCTTTTTCCTCTCTGTCAGATTTATATGAATCATTTCCTGGTCACTGACTTCCCCTGAAGTCAAACTTTAGAATACTTGGTTCTAAAGTGAGACTTCTAGTCTAACATAAAATGAGAAAGCAAATATCCAAACCTGTTAGCATTCTATATACTGTAAGAGTAAATAGACTCTCCATGGAATCCTATGGTGCTCTTCTATTGGATAAGATACATGGACAATAGGATACCTATTTTGAGTGCTGGAGGGCTGTTTTTTTTCTCTTCTTTCTTGGTTTTCCATTTGTGTTTTAGACAGGTGGGTGTATATCTGTATTTCAAAAATCACAATATAATAAAAATCTCCATATAATAAACATTTTTTAAAAGACCAAAGAAATGGCTCATTGATTAATTTTTTTTGCCAATACTGATAAATGTACAAATCACATTGAAACCCAATAAGGCTCTGATGGTTTCACTGACTAATTCTATCAAATATTCAAAGAAGAAATAAATACCAATTCTTCACAAACTCTCCCAGAAAATAGAGGAGTAGATACTTAGCAACATATTCTATGAGGTCAATATTACCCT 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Task1_train_31090 | A variant on Chromosome X in gene FRMD7 (FERM domain containing 7) has been observed. Is this a neutral mutation, or does it result in a disease? If so, which one? | Pathogenic; Nystagmus 1, congenital, X-linked | ATGCCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGATACGAGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTTCAACTCCTGACCTCAGTTGATTGCCCCACCTTGGCCTCTCAAAGTGCTAGGATTACAGGTGTGAGCTACTGTGTCTGGCCCCAATATTTTGTTTTATAAATTAAAACACTGAGTACTATGAGCATTTCCCTATAAAAATGTGATTTTCTAAATAAAGGTCTATGTGTACTTTTTTTAAAACCAATTAAGCCTTGAAGGCAATGTGGTGAATCAAAATTAATCGCAAGTGATATGTGAAAATCTAGATTGAAAAAGCAAGTAAATTAGCAGGTGATTATTCAGTTTACAAAAGCATTCATCATTATAATCTTTCAAATTATGAGCTCTCCTTATACATTAGAAACGATTCAATTAGAAAAATTACATTTGCACACCACTCTTAGAAACCCATGTATTAGCCTAGACAAGGCATCCTTGTAGACTCAACTAAAGTTAAGTATTATTTAAATGGACCAATGGGAAACAAATAAATGAAGCCTAACCTTTGTCATTGCCTGTTTTCAAATATAGTTGTCAATGAGAATAATCAGCTTTAGTTGCTAAAGGAAAGGTGAATTTCGTTTTGCTCCTAGCATGAAAGAAAGGGAACTTCTTGTCATTTGACACGTTCCTTGCTGTTAAGAAGGCAGCTGCCTGCTACAAATACCAAATCCTTGCTCTGAACAGCTGATGAATCATTTATCATCACATTGATTTTCCCATTCTTTTTTTTTTGGAGGTGGGGGGAGTTTATCTCCATCAAAATTGGTCACAATTTAAAACTCAACTGAAATGGGTTAGCAAACGCAAATACATATATATACCAAGGTATCAAGTTATTTGGGAAAGTGGCCTGTAGCTCACAAATGTGGAGAGAGAATTAGGAGAGAGAAAGACAGAAAGAGAGGCTTGTAAAAAGCGACTTTTGCAAAGGCCACTCAGAAAAGTCTTTATAAAAGGGGCAAAGATTGAACTGGCCATGAACTCTTTTGGGGGGAAGACATCAGGGAGAATAACTGGCAACCTTCTGTGATCTTGGACAGTCATTTTAGCTCCCATGACCTATCTCTTCCTCTGTAAACTAAGAGGGCTCGATTAGATTATCTCTCAGACCTCTTTCACGTATAGGAGTCTAAATCTAAGCCAGGTGTGGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGCGGAGAATCATTTGAGCTCAGGAGCTCAAGACCAGTCTGGGCAACATAGCAAAGCCCCATCTCTAAAAAAAAAAAAAAAACCTTAAAAATTAGCCGGGCGTGGCGGCAAGTTCCTGTAGTCCTTGGCGGGAAGCAGGGCACAAGGACTGAGGTGGGAGGGTTGCTTGAGCCAGGGAGGTTGCCACTGCACTTCAGCCTATCCAACCTGAGGCAGAGCAAGACCCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGTGTAAGTCTAGAAAGTAGAGTAAGGTTTTGAGGAATGTTTTGTTGACAACATATTTTTGCAGAAATAGGTTTACTTTGTAATTCTGAAGGACATTTTTTCATAAGTATTTATCATCATTACAGATTATTTTGTCTTCTGTGAGATACATTCACAACCCCCACATTTTCAATTTCCATGGAAATCGGCTGGTATTATACCCGTGCTGTTAAGCTGCCCTCTCTGACTGAAACACAGATTCATGAAGGAGAGCACATTCATTGTTGTAGTAGTTAATGGCATAACCCCCAAGTGGATACCCAGGCTTGAACTTCTAGAACACACCTCTTTCTTCCTGTAGTCTCCACCCTTTGGATGATGAACACCTGGGGAACCAGCTAGGCCCATCCTCTCTCCAGATCCTCACCATCTCCCAGACAGTGACTTAAAGCCAAGTTTTGTGAGAATGGCCAGAAGCACTTGCCCCCAATAAATGGAGAATAATGATTCTTAAGTAACATCATGCAGAGACACACAGGTAATCACTATACCTTGTAAGTTCTTCCCGCAGATGTCCAGGGTCCACTGGGAAAAATTTCACCATAAATTTGAAAACAATCTCCTTAGGATCTTAAAACACAATATCTCCATAAGTTTTATTTAAATGTCCATCACAACAGTTATAGGTACACACACACACACACACACACACACCCACACACACACCGCTCTCCTCTTCCGTCCCCTCCCCATCACTCCCTCCTACAGACTTCTGTGTTTCCATTTATCACATGTATAAAGTGTCACAATTTCTGGATTGTGTCTCTATGTATATAGCGATTGGGAAAGTTCTCCCACCCCTCTTTCTACCCTCTCTGCCTTCGAGTTTATTTGTATAAATGTGCCCCTTTGAGGCCTACTGTGTCCTCTCCTAAGTATCCCATTCAGAAAAATACAGCACTTGCTAGTTGGGATTCTGCATTCCTGACTGAGAGAAGGGCTCAACTTCAGCTGAGGCAGGTGTACATTACCAAGCCTAAGTATCTCATAAAGAGAATTCAAAGCATGATGGACTGATACCTCTATCTTATACATTAAGAAAACACATATACTTATCTTCACACCTGCTTGCATTTGAAAATTAACTTTTACACAAAACATAAATGCACACATGCAGCATTAACACCATTGATTCAGTAAATATTTGTTGGTGCCCATTATCTGCAAAGCAGGTATTGGGAGTAAAAAGACAACTAAGAGCTCACTGTCTAGTAGAAGAGACAGACATCTAGACAGTTATAACACTCTAAAATGCTATAAGCACTGAGTACTGGGGAAGCACAGAAGGGAGGAAAGAGTTTGGAGGAGGTCAAGGATGTCCTACCAGAGGACTTGAGACCTGAGTAGAGTGGCCAGATTTAGTGAATAAGAAGCACAGGATTCCCAGTTCAATTTGAATTTCAGATAAACAACAATTGCATGAGATGTGCTTATATAAGAAAATTATTCTTTGTTTATCTAAAATTACAATTTAATAGGGCATTCTGTATTTTATCTGCTAAGCCTCCATCTGAGATTAGTTTTGTCAAAGTCAGCAGAGGTAGGAATACGAGGTAGCTAGTAGCAAGGACAAGGCTAGGAAGGTAGCCAGAGTTCAATGCTTTGTGTACCATCCTAAGGAATTGGGACTTTATTCCTCGAAGGGTAGGTAGTAGGGAGCCAGGAAAGCATTTTAAGAAGAAGAGTGATGTGATCAGGTTGGTGTTTTCAGTAGATTTCTTTGGGAGTAATGTAGATGATGGATGAGGGGAATCAATTTGGAAGCTGTTGGAATAATGTGACAGGTGATCCTTATGCAGTGGGAACAGACAGAACTTTGGGAAGCACTAACATGTAAAGAGCAGGTAGAGGAAGAGGAACAGTGCAAAGTCCTGATAGAAATCCGCCTGCCTCAGAAACATCTGTGGAATTTTGTTTTCAATAGATTTCTTTGGGAGTAATGTAGATGATGGATGAGGGGAATCAATTTGGAAGCTGTTGGAATAATGTGACAGGTGATCCTTATGCAGTGGGAACAGACAGAACTTTGGGAAGCACTAACATGTAAAGAGCAGGTAGAGGAAGAGGAACCAGTAAAAGAGACATTAAAACAGTGCAAAGTCCTGATACAACTCCGCCTGCCTCAGAAACATCTGTGGAATTTTGTAAACATGCAGGTTATTGGCAACTCAGGAATAAGGCCCAGGAATCGGCATTTAACAAGAAACTCAGGCGATCCTAATGCACACTGAAATTTGAGAACCATCACACTAGATTGTAAAATATAGGGAGAAAATATTTCATACATATTAGGCACTTAAATATGAACTAAAGCGAGTGAATAATGCTTGTGACAGGATATAACTAAAGAATCTTCAGGCAGACAGTGAATGGCATTGCAGATTGACATCAAGGATGCTCGAAGATTTGCAGTGCCAGAAAATGAGATATATTCCTCAAACCAATCCAGAGTACTGTAATTACCAGAGTTCTTCAGATTTACTCAAAGATCCAGCAGCATGATTTCTTTCATCTCAGGCAAAATTAAAACAATTTTCTAAATTGCTGAATTTACTGGATGTATGAAGGGTT | ATGCCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGATACGAGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTTCAACTCCTGACCTCAGTTGATTGCCCCACCTTGGCCTCTCAAAGTGCTAGGATTACAGGTGTGAGCTACTGTGTCTGGCCCCAATATTTTGTTTTATAAATTAAAACACTGAGTACTATGAGCATTTCCCTATAAAAATGTGATTTTCTAAATAAAGGTCTATGTGTACTTTTTTTAAAACCAATTAAGCCTTGAAGGCAATGTGGTGAATCAAAATTAATCGCAAGTGATATGTGAAAATCTAGATTGAAAAAGCAAGTAAATTAGCAGGTGATTATTCAGTTTACAAAAGCATTCATCATTATAATCTTTCAAATTATGAGCTCTCCTTATACATTAGAAACGATTCAATTAGAAAAATTACATTTGCACACCACTCTTAGAAACCCATGTATTAGCCTAGACAAGGCATCCTTGTAGACTCAACTAAAGTTAAGTATTATTTAAATGGACCAATGGGAAACAAATAAATGAAGCCTAACCTTTGTCATTGCCTGTTTTCAAATATAGTTGTCAATGAGAATAATCAGCTTTAGTTGCTAAAGGAAAGGTGAATTTCGTTTTGCTCCTAGCATGAAAGAAAGGGAACTTCTTGTCATTTGACACGTTCCTTGCTGTTAAGAAGGCAGCTGCCTGCTACAAATACCAAATCCTTGCTCTGAACAGCTGATGAATCATTTATCATCACATTGATTTTCCCATTCTTTTTTTTTTGGAGGTGGGGGGAGTTTATCTCCATCAAAATTGGTCACAATTTAAAACTCAACTGAAATGGGTTAGCAAACGCAAATACATATATATACCAAGGTATCAAGTTATTTGGGAAAGTGGCCTGTAGCTCACAAATGTGGAGAGAGAATTAGGAGAGAGAAAGACAGAAAGAGAGGCTTGTAAAAAGCGACTTTTGCAAAGGCCACTCAGAAAAGTCTTTATAAAAGGGGCAAAGATTGAACTGGCCATGAACTCTTTTGGGGGGAAGACATCAGGGAGAATAACTGGCAACCTTCTGTGATCTTGGACAGTCATTTTAGCTCCCATGACCTATCTCTTCCTCTGTAAACTAAGAGGGCTCGATTAGATTATCTCTCAGACCTCTTTCACGTATAGGAGTCTAAATCTAAGCCAGGTGTGGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGCGGAGAATCATTTGAGCTCAGGAGCTCAAGACCAGTCTGGGCAACATAGCAAAGCCCCATCTCTAAAAAAAAAAAAAAAACCTTAAAAATTAGCCGGGCGTGGCGGCAAGTTCCTGTAGTCCTTGGCGGGAAGCAGGGCACAAGGACTGAGGTGGGAGGGTTGCTTGAGCCAGGGAGGTTGCCACTGCACTTCAGCCTATCCAACCTGAGGCAGAGCAAGACCCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGTGTAAGTCTAGAAAGTAGAGTAAGGTTTTGAGGAATGTTTTGTTGACAACATATTTTTGCAGAAATAGGTTTACTTTGTAATTCTGAAGGACATTTTTTCATAAGTATTTATCATCATTACAGATTATTTTGTCTTCTGTGAGATACATTCACAACCCCCACATTTTCAATTTCCATGGAAATCGGCTGGTATTATACCCGTGCTGTTAAGCTGCCCTCTCTGACTGAAACACAGATTCATGAAGGAGAGCACATTCATTGTTGTAGTAGTTAATGGCATAACCCCCAAGTGGATACCCAGGCTTGAACTTCTAGAACACACCTCTTTCTTCCTGTAGTCTCCACCCTTTGGATGATGAACACCTGGGGAACCAGCTAGGCCCATCCTCTCTCCAGATCCTCACCATCTCCCAGACAGTGACTTAAAGCCAAGTTTTGTGAGAATGGCCAGAAGCACTTGCCCCCAATAAATGGAGAATAATGATTCTTAAGTAACATCATGCAGAGACACACAGGTAATCACTATACCTTGTAAGTTCTTCCCGCAGATGTCCAGGGTCTACTGGGAAAAATTTCACCATAAATTTGAAAACAATCTCCTTAGGATCTTAAAACACAATATCTCCATAAGTTTTATTTAAATGTCCATCACAACAGTTATAGGTACACACACACACACACACACACACACCCACACACACACCGCTCTCCTCTTCCGTCCCCTCCCCATCACTCCCTCCTACAGACTTCTGTGTTTCCATTTATCACATGTATAAAGTGTCACAATTTCTGGATTGTGTCTCTATGTATATAGCGATTGGGAAAGTTCTCCCACCCCTCTTTCTACCCTCTCTGCCTTCGAGTTTATTTGTATAAATGTGCCCCTTTGAGGCCTACTGTGTCCTCTCCTAAGTATCCCATTCAGAAAAATACAGCACTTGCTAGTTGGGATTCTGCATTCCTGACTGAGAGAAGGGCTCAACTTCAGCTGAGGCAGGTGTACATTACCAAGCCTAAGTATCTCATAAAGAGAATTCAAAGCATGATGGACTGATACCTCTATCTTATACATTAAGAAAACACATATACTTATCTTCACACCTGCTTGCATTTGAAAATTAACTTTTACACAAAACATAAATGCACACATGCAGCATTAACACCATTGATTCAGTAAATATTTGTTGGTGCCCATTATCTGCAAAGCAGGTATTGGGAGTAAAAAGACAACTAAGAGCTCACTGTCTAGTAGAAGAGACAGACATCTAGACAGTTATAACACTCTAAAATGCTATAAGCACTGAGTACTGGGGAAGCACAGAAGGGAGGAAAGAGTTTGGAGGAGGTCAAGGATGTCCTACCAGAGGACTTGAGACCTGAGTAGAGTGGCCAGATTTAGTGAATAAGAAGCACAGGATTCCCAGTTCAATTTGAATTTCAGATAAACAACAATTGCATGAGATGTGCTTATATAAGAAAATTATTCTTTGTTTATCTAAAATTACAATTTAATAGGGCATTCTGTATTTTATCTGCTAAGCCTCCATCTGAGATTAGTTTTGTCAAAGTCAGCAGAGGTAGGAATACGAGGTAGCTAGTAGCAAGGACAAGGCTAGGAAGGTAGCCAGAGTTCAATGCTTTGTGTACCATCCTAAGGAATTGGGACTTTATTCCTCGAAGGGTAGGTAGTAGGGAGCCAGGAAAGCATTTTAAGAAGAAGAGTGATGTGATCAGGTTGGTGTTTTCAGTAGATTTCTTTGGGAGTAATGTAGATGATGGATGAGGGGAATCAATTTGGAAGCTGTTGGAATAATGTGACAGGTGATCCTTATGCAGTGGGAACAGACAGAACTTTGGGAAGCACTAACATGTAAAGAGCAGGTAGAGGAAGAGGAACAGTGCAAAGTCCTGATAGAAATCCGCCTGCCTCAGAAACATCTGTGGAATTTTGTTTTCAATAGATTTCTTTGGGAGTAATGTAGATGATGGATGAGGGGAATCAATTTGGAAGCTGTTGGAATAATGTGACAGGTGATCCTTATGCAGTGGGAACAGACAGAACTTTGGGAAGCACTAACATGTAAAGAGCAGGTAGAGGAAGAGGAACCAGTAAAAGAGACATTAAAACAGTGCAAAGTCCTGATACAACTCCGCCTGCCTCAGAAACATCTGTGGAATTTTGTAAACATGCAGGTTATTGGCAACTCAGGAATAAGGCCCAGGAATCGGCATTTAACAAGAAACTCAGGCGATCCTAATGCACACTGAAATTTGAGAACCATCACACTAGATTGTAAAATATAGGGAGAAAATATTTCATACATATTAGGCACTTAAATATGAACTAAAGCGAGTGAATAATGCTTGTGACAGGATATAACTAAAGAATCTTCAGGCAGACAGTGAATGGCATTGCAGATTGACATCAAGGATGCTCGAAGATTTGCAGTGCCAGAAAATGAGATATATTCCTCAAACCAATCCAGAGTACTGTAATTACCAGAGTTCTTCAGATTTACTCAAAGATCCAGCAGCATGATTTCTTTCATCTCAGGCAAAATTAAAACAATTTTCTAAATTGCTGAATTTACTGGATGTATGAAGGGTT |
Task1_train_31091 | A variant affecting Chromosome X, within the gene FRMD7 (FERM domain containing 7), has been observed. Determine if it's benign or associated with disease. | Pathogenic; Nystagmus 1, congenital, X-linked | TCCGCCTGCCTCAGAAACATCTGTGGAATTTTGTTTTCAATAGATTTCTTTGGGAGTAATGTAGATGATGGATGAGGGGAATCAATTTGGAAGCTGTTGGAATAATGTGACAGGTGATCCTTATGCAGTGGGAACAGACAGAACTTTGGGAAGCACTAACATGTAAAGAGCAGGTAGAGGAAGAGGAACCAGTAAAAGAGACATTAAAACAGTGCAAAGTCCTGATACAACTCCGCCTGCCTCAGAAACATCTGTGGAATTTTGTAAACATGCAGGTTATTGGCAACTCAGGAATAAGGCCCAGGAATCGGCATTTAACAAGAAACTCAGGCGATCCTAATGCACACTGAAATTTGAGAACCATCACACTAGATTGTAAAATATAGGGAGAAAATATTTCATACATATTAGGCACTTAAATATGAACTAAAGCGAGTGAATAATGCTTGTGACAGGATATAACTAAAGAATCTTCAGGCAGACAGTGAATGGCATTGCAGATTGACATCAAGGATGCTCGAAGATTTGCAGTGCCAGAAAATGAGATATATTCCTCAAACCAATCCAGAGTACTGTAATTACCAGAGTTCTTCAGATTTACTCAAAGATCCAGCAGCATGATTTCTTTCATCTCAGGCAAAATTAAAACAATTTTCTAAATTGCTGAATTTACTGGATGTATGAAGGGTTGAAATAATATCTCAAAGCCCTTTTCTCCCCTTATATTAAAATGAGAAATTGTGTGAGGTTGTTGAAACCTTTCTCAAGCTCTAACTGTGAACTCTCTTCCTTAAATGATTTTCCATACTTACTTTTTACCTGCTTTGTTATGGGCTTCAAAAGCTCCAGCCAAACCTGTAATAACATTAAGGAAAAAATTGGTAGAGCATGGCATTGAGCAGAGCTTTTTTTTTTTCGGTAATAGATAAAGATTAACATGAAATAAATGAGTACCAGGACTATTTAGACTTCTAAAGGTAGAAACAAACAGCAATGTCAAATAGGTGGCATACTACGTTTAATCTGCCCCCTTATATTTTCCCGATGACAGTGAACATTGTTGATCTATAAACTCTTTCTTGTTGACATTTGAATCACTGCTCCACTGCCTTAGTAGGATGACAGAGGTGTCACATACATGGCTCATTAGTTGCTACAAAGACTAATGAAGGCATTTGGCTCCACATTTGAACCCTCCAGTCCCCAAATGCCAGTCTAATAGACATAATGAGCCTTTCTGGGAAGATGCCAGATCACAGATATGCCAAGGCAGGACACAACAGAAGAATATCTGAACGTTAGGGTCTGAGAAAGGAGAAAGGAGATTCCTCTGAATATTCACTGGTGAGGTTAAAAGTCTTAATTCTGCAGGTTGAGGTCCAGGCTCTGGAAAGGCAAAATTGATAAAGCATGCATAGCTGCTCACAGAGTGACAAAACAGGAATGTGGGGTAAAAGAGTTTGTGTTTGGCAAATTGAGGTGACTTGTTGTTTTGAAACAGAGTCTCACTCTGTTGCTCAGGCTGGGATGCGGTGGTGCGATGCTGGCTCACAGCAACCTCTGCCTCCCAGGTTCAAGCAATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGATTACAGGCACACACCACCACACCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAAAGATGAGGTTTCACTATGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCAGGTGATCCACCTGCCTTGGCTTCCCAAAGTGTTGGGATTACAGGCATGAGCCACCGCACCTGGCCAAGGTGACTGTTAATAAACAAAGAGGGAGGACAAAAACTAGTTATTAAATCTAATCATGTTGCAAGGGTGCACATAGTTTTTCATTTTTCAATCAGGGAATTGAACCCTACATACCTAGCTGCAAACTGCATTTAGAAGCAATGCTAGACACAAAGAACCCTATAATGAAACCAACTTACATTATTTCCAGAATGGCTGCAGAATTCTAATCCAAAATATTCCTTTTCAGCAAGATTTAGATGGCTGCAACTCAGGTTAAACAATGCCTTCCCGGATGACTTTTGCTAAACAAAACAAAAAGATGATAGCACAATTTGCATTCCTAACCTGATACTGCAGCACGGAATAAAGGGTAGAAGCCACAAGACTCTCTGCAAGCCCTGTTTCCTTTAAGCACTGTTTAGAGGACCTGCATCCTTTTCAAAGATGTTGACCTTTACAGATAGATCCACTTATCTGTCTCTGTGTTGTTTTAGCGACATCCCTAAGAAAGCCTTATAACAAACCACCTTGGAAAAAGAAATACTTGCACTTAACTATGGCTACATCTGCAAATTTACCCTTTCAATGGAATTCTTGAATCAGTTCATCCCATGGGCAATTTGAATGATTTCTTCCAAATTGACAGATAGTTTAGTCAAGATGTAAATCCAACCCTATTACTCCCCTGCTTGAAATCCTTCAGTGGCACCCCCTCAGGATAAAGCCTGTACTCCTCAGCACAGGAGACCCAGTTCTCTCTCCCTCCTGTGGCCATGCCTGCGCCTCCAGCCTCTTGCCCACCTCCTCCTGATACTTTCCTCTCTAATAACGGCAGCCTGCTCTTAGTTCCCCATACCTGTCTAGTCATTGCGTGCCTGCATGCCTCTGCTCATGTCATCCTTCTCCACCTATCGCTCTTTCCACATTTCTTTGGTTTGGCTTACTCCTACTCAGCTCAGATGTCATCTCCCCAGAGAAGGTTTCTTCAATCCCTATCAGCCGCAGGCTGAGCCAAGGGCAAGCTCCCCTATGCCTCCAAACACCCTCACTTACCTCAAGCATAGCACTTCTTGCCCTGGATGTCTATCTTCCCCATTAGACTGAATTCCTCCATAGCAGGGACTTTGCTTTATTTTTCTTGTTACTCACCAGTTCTAATTCAGAGCCTGGCACATAGTACTGGGCTCCTGAATGTTTGTTGATCCAACATGAAATTGACCATATGATTATATGAGCCCCTTGAGTAGATTTCATTTTGTAGCTTTGCCCACCAAATCTGCATACAGCATACTCTGTTCACATAAGGCCACAAATTTTTTTCTTCATAAAGCCCACACACACTGTGAGCACAAAACAGTCCCTTTCTTATGCTTCTCTGAGAACAGGAGCTTTGAAGAGCTCTCTGTGAAAAATTTCTTTGAGCTGAGTATGGCTGGGACTGATTTTCAGCCTGCCTCCACTATTGCTGAACCCAGGGATTGCTGTTGCAGGGAGGACCGTGATGGGAAAATTGAGCCCTGGCTGATAGGCACAAAGACTGGCTGCTGAAAACCCCTAGTTAAAGGCGAGTCACGCGGTGCCTACAGTGCTGCAAAGGAAGCCAGGCGCGGGGAAATGTAGTTGGAAATCACCGACCCATAGAATTAACAGCAACCTTGAGAGGTCAGAGAGTCCATCCACCACCAATTCCCCCCTCCCTCAAGGCAGCACCACACTGAACAGAGCCCACATCTGGGATTTAATAGTTTTCAGGAAGGCGGCCTACCTCACCCGCTTCCCCCACCGTCCAAAAATACACCCCTCTCCCCATGGACTTCTCTCTACTTGGTTTTACTGCCCAGAGCTCCACCGACTCAAGATTCATTTGGGTTAACCCCAGTCCGATTTTTAAATGAAAATAGGCTGCAAAGGGTGAAACTTATTTCATCCCTTGCACCTGGAGACAGAGCTGCTCTACCAAGGGAAAGGGGGTTTGATTTGATGTGGGAGATCACAATGGAGCTGTAGTCCAAGAAAAGGGGGTCAGTTCCCCTGGGGGGGGTGGCACCAAGGGAATGGGGTTGCCAGGGAGGGCCTGTTTATAGGGGAGAGGGGTACATTTTTGCCTGTGTGGCAACCTTGCCTAGGGCAAGTGCTGACACAGACCATTGCAGACACATGAAATTGCTCCTATTTTTAAAATCCTTCATAGACAAGGAGCTGCCATGGGATTTTTATTATGAAAAAAAAAAAGAATTTCTAAAGAGAGAGAGATGACAGCAATACTTTTTCCAACACCAAAGAAACACTTCAGTCATGAGGACCAAATTCCATCATACACTCCAGTTTTTTTTTGCA 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Task1_train_31092 | The following genetic variant occurs in FRMD7 (FERM domain containing 7) on Chromosome X. Classify its clinical effect — pathogenic or benign — and list any associated condition. | Pathogenic; Inborn genetic diseases | GCTACTGACAGATGAGTCTACTGTTTACAATTGTATATGAAGGAGAGGGGAGAGTTCTGGATTGGAAGTCCAGCTCTGCAATTATATGCTGTGTGATTGTGCACACGTCACTTAAGTTCCCTGAGCCTCCATCTTTTAACTTACAAAATGGGAAAAGATCTTTTCCCTACCTTCACTCACAAGGCTGAATGGAAGATCAAATGAACTAATGGATGTGAAAGTGCTTTGTAAATTTTAAAGTGCTATCCACAGATGACTCACTACTGCTATCATCATCATCACCACCATTATCATCATCATCACTATCATCATCATCATCATCATCATCAATCTATTATTGTTAAGCAGAGAAGGTACTATTGGATGATTGAATGCTAACTTAAGCTTCTAACTCCTCTGGACAAAGCCACTCACAGTACTGCAGCCAATGCTATTGCCTCTCTGGGTAACACCATGGTTGCTACTTACAAAGCATTCTTCCACAGAGCAAAAGGGATCACATGCTTTGACACCTGAATTGCTGGGTATCAAATCTCTCCCATTATCTTTCCAAGGAACACAATGTGTTGCAGCTGGAAAGAGACAGTTTGACTTGAAGCCAAATCAAGTCTTCTAGTTGCTGGAAGTGGCTCTTCCGTAGGTGAATTTTGTGAAGATATGGTACTGTGTTCCTTACCCACCCTCCACCCCATTTAAATGGATCTGAATTAGACTGCACATTCAACAAACTCTTCTGTCACTTTTTGTCAAAGATTTCTCTTTGAGTTCCTTGAAATATCTATTAAAAACTTAGCCTAAAGCAATATCTTTTGAATACCCAGCTCACTAATTCAGGTACTGCAGCACTGTGAGCATACACCACCAGTCTGCAAATGGATAAACTACTCAAAAGATATTTTCCACCCCTTAAATATAGTTCCAAGAAAGAATAGGAAATGCCTCATACCTCTAATGGAAGCTATTTGCTACAAAAACAAATCATTCAGGTCCGTGGAACTAGAAATGCCTTTTGCGCATAAAACTGAAAGGAAGAGACAGCAAAACAGCAGATGAAGACATGAAGTCATCACTCACAAAGCACATGATTCAAATAAAAATAAAATACTCATTGGAAAAATGGGCTACCCACACACACAACATCATGGCTGAGCCACAGCAGTTGTCAGTTTATGTATAAAAGAAAAAAACCAACATTTTGTATGAATTTCAGAGAAAATAAACTATTTGTCTCTTGTTAGTGGCTAATGTAAATATCAGAGCAAATAGCATTTTTGGTTCCAATAAAAATGTAGAACTTTTCAAAATGCTCATACATAAATCCTGACATCAAAATGTACATATCTTAAGATGTTGGAACATGAGCACCAAATGATGTGCTTAATACATTTGTTCTTTCTTGAAGAGATGAGGTATAATTGTATGCAATCATCTTGTAGCTAGGAATTTATTAAGAACTCTGAACTATAAGTACTAAATCAAACTAAATAGTCTCTTATCCTATTTTTCTCTCTCATACTTGTCATTCCTTCCTGAAGTTCTCATTACAACTACATAATTCTACCCCTTATAACCCATAGGTTTTCTTCAGAAAAGGAGGATAGCTTCCCCCACTCCTTTCCCTCAGAACAACAGTTTTCTCCCCACAAATGCTCATGGGGTGAGACCCACAGACATAATTTCAATGAACAACAATACCTTATTGGGTAAAAGAACTAGTTTATTGCTGCTTTACTTTTTGCAAATAGTTATCCTGTCTTTAAAATTTGCTATTGTTGTCCCTTGAGAAAAGACAACTTGTTCTAAGAGAAAGGTTAATGGAAAAATATGAACTACATTGTGATGTTAAATACAGATTATTTTTCCAAAGCTAAAAATCACAGTCCTCCTTCATTCAGTCCTAAAGAAGACATAACATTGCTCTCTAATGGGCTGTTCACAAATGACAATTATTGAATGAATAATAAAGGAATAATAGCAATGTGATTTCCACTTACATCAACCACAAAAATCTTCTGGGAATCATCCAAAAACTGCACTTTTAAATGTAGCATTCTCAGCGAGGCCGTTGGGCTGCAAGCAGGCTCAGAGTGCTGTGGGTGCTTTCTCCAGGAATTTCACTCCCAGCTGGATGTGGTGCACTCGGGCCCCCCCACCCCCAGCCAGGCATTCCCACTGTCAGCGGGGCACACTTCCGTTTGCTTGAAGTAATGCACACCCAAGGGCATTTGTGCTGCCAAGTGCAGGGGATCAATAGCATCTGGGCAGTCTCCTGTTTGGTCAATATCAAATCTAACTGGACTTCCTCTAGCCTTCTTAAACTCAGCTCCTTTCTTCAAAGAAAAATATAAAGAAAGCAAGCATTTGTGGTCCCTGGGGATTTTCTTTATTTCACAAGGGCACAATTTGAAAACCCTAGATCAAGCTTTAATAAACTGAGAATAGCCATTCTCAAAAGTAAAAAGATTCAAGTTAATCTCAAATTGTACTAGAAATTTCATGGCCAAGCTAGGAAGCATCTATCTATCTATCTATCTATCTATCTATCTATCTATCTATCTATCTATGCTTATATATATCTATATATAATTATATAGATATAATATATCCATATATAATTATATAGATATAATATATCCATATATAATTATATAGATATAATATATCCATATAATTGCTATTATATAGAAACATATATAATATAAAATTATGCATAATTTTAATTATCTGAATTCACATGATTTAGAAATAAAAACTATATAAAAAGGTATATAGAAAACTTCACTTCCACTCCTGTTCCCTCTTTTCTGTGTTCCCAATACACCCCTATTGGTAACCAATTTTTTTTCTTTCTATTCCCATAGAATTTATGTGCTTACATCTATAAAGAAATGAAACAAGGAATACAACTAAGGTCGAACCCCATCTCAGCTGTAAATAACATTCATGTATTCTTGGATAAATGAACTAATTAGGATAAAGAACGTTCTAATAAAACAGTCATCAAAGAATTACATTAATATCATTTTCATTATATAACAATAATTACGATGACATTTATTCTGGACTGAGATAACACTTAAGGCAAGAACTAAGAAAACTTACCTCCATTTGTATTTTTTGTTGACAAGAAGATAATGGGTGAATGATTAAAAGATGCCAAGCACAGTAGATTACATTACGATAGGATTCTTGGCTGAAAGTGGTATGAAAATATAGAAGAAGAAAAGCCAATTTAAAATGTTCAACTACTAAAGAACTAGCTCGTTTATTTTTATAAATGAATAAAGGGTGTCAAATTGTTGTGATATTTAAATTGTACCGGATATGTTTAAAATAGTGATGTAACAGTTTTTATTTTAAAATACCAATATTTATATGACACCAGCAAACACATACTTTGTCAAGTATTTAACTTCCCATGAAAAATTTTAGATGTCAACTTAGATGGGTGAGGGGACACATGATTTTTCAAAATACTTTTGGGGGTCACATGAGCAGAATACTTTGTGGACCACTGCTTTAAAACACTATTTCTCTAAGTACGGTTGAGGGACCAACTTACAGAATCACCTGGGAAGGGTGGCTGACTTTTTAAAAATGCCGATACCTGAACCCCATCCCCAAATTGGGTTGTTAGGTTTGGGGTGGACCCCAAATAGATCAATTTTCAACATGCACTCCAAGTGGCTCTCATGCAAACCATTTAAGAAGCACTACTTAAAAAATAAAAACTAGCATTTTACAGTATTATAGCCATGGCTGAAGAGGGAAACAACCTCACATACATACCTGGACTGAGGATAGAATTGAAATAAAAGCTAAACAAGAGCCGGAGCTCTCAAAATAGCAGCACCCGTGGAGGAGGCTAGAAATAGGAAAAGGTCACCAGGGAAGGAAGGCACTTTTCCTGGAATTCCTAGTACAATCAAAGAATAGAATGGGAATGGAAGGGCTTAGGCAGGCTAAGCCCACTGTGGGCTTTCCACTGTGGTTGCACTTTGGGAGAAAACAGAAGAAAGTCCTTTCCCATCTTGAACCAGCCTGAGGAAAGCCCGTGTTTAGGAGGGTCGACCGTCACACCAAAACAAAACATGCC | GCTACTGACAGATGAGTCTACTGTTTACAATTGTATATGAAGGAGAGGGGAGAGTTCTGGATTGGAAGTCCAGCTCTGCAATTATATGCTGTGTGATTGTGCACACGTCACTTAAGTTCCCTGAGCCTCCATCTTTTAACTTACAAAATGGGAAAAGATCTTTTCCCTACCTTCACTCACAAGGCTGAATGGAAGATCAAATGAACTAATGGATGTGAAAGTGCTTTGTAAATTTTAAAGTGCTATCCACAGATGACTCACTACTGCTATCATCATCATCACCACCATTATCATCATCATCACTATCATCATCATCATCATCATCATCAATCTATTATTGTTAAGCAGAGAAGGTACTATTGGATGATTGAATGCTAACTTAAGCTTCTAACTCCTCTGGACAAAGCCACTCACAGTACTGCAGCCAATGCTATTGCCTCTCTGGGTAACACCATGGTTGCTACTTACAAAGCATTCTTCCACAGAGCAAAAGGGATCACATGCTTTGACACCTGAATTGCTGGGTATCAAATCTCTCCCATTATCTTTCCAAGGAACACAATGTGTTGCAGCTGGAAAGAGACAGTTTGACTTGAAGCCAAATCAAGTCTTCTAGTTGCTGGAAGTGGCTCTTCCGTAGGTGAATTTTGTGAAGATATGGTACTGTGTTCCTTACCCACCCTCCACCCCATTTAAATGGATCTGAATTAGACTGCACATTCAACAAACTCTTCTGTCACTTTTTGTCAAAGATTTCTCTTTGAGTTCCTTGAAATATCTATTAAAAACTTAGCCTAAAGCAATATCTTTTGAATACCCAGCTCACTAATTCAGGTACTGCAGCACTGTGAGCATACACCACCAGTCTGCAAATGGATAAACTACTCAAAAGATATTTTCCACCCCTTAAATATAGTTCCAAGAAAGAATAGGAAATGCCTCATACCTCTAATGGAAGCTATTTGCTACAAAAACAAATCATTCAGGTCCGTGGAACTAGAAATGCCTTTTGCGCATAAAACTGAAAGGAAGAGACAGCAAAACAGCAGATGAAGACATGAAGTCATCACTCACAAAGCACATGATTCAAATAAAAATAAAATACTCATTGGAAAAATGGGCTACCCACACACACAACATCATGGCTGAGCCACAGCAGTTGTCAGTTTATGTATAAAAGAAAAAAACCAACATTTTGTATGAATTTCAGAGAAAATAAACTATTTGTCTCTTGTTAGTGGCTAATGTAAATATCAGAGCAAATAGCATTTTTGGTTCCAATAAAAATGTAGAACTTTTCAAAATGCTCATACATAAATCCTGACATCAAAATGTACATATCTTAAGATGTTGGAACATGAGCACCAAATGATGTGCTTAATACATTTGTTCTTTCTTGAAGAGATGAGGTATAATTGTATGCAATCATCTTGTAGCTAGGAATTTATTAAGAACTCTGAACTATAAGTACTAAATCAAACTAAATAGTCTCTTATCCTATTTTTCTCTCTCATACTTGTCATTCCTTCCTGAAGTTCTCATTACAACTACATAATTCTACCCCTTATAACCCATAGGTTTTCTTCAGAAAAGGAGGATAGCTTCCCCCACTCCTTTCCCTCAGAACAACAGTTTTCTCCCCACAAATGCTCATGGGGTGAGACCCACAGACATAATTTCAATGAACAACAATACCTTATTGGGTAAAAGAACTAGTTTATTGCTGCTTTACTTTTTGCAAATAGTTATCCTGTCTTTAAAATTTGCTATTGTTGTCCCTTGAGAAAAGACAACTTGTTCTAAGAGAAAGGTTAATGGAAAAATATGAACTACATTGTGATGTTAAATACAGATTATTTTTCCAAAGCTAAAAATCACAGTCCTCCTTCATTCAGTCCTAAAGAAGACATAACATTGCTCTCTAATGGGCTGTTCACAAATGACAATTATTGAATGAATAATAAAGGAATAATAGCAATGTGATTTCCACTTACATCAACCACAAAAATCTTCTGGGAATCATCCAAAAACTGCACTTTTAAATGTAGTATTCTCAGCGAGGCCGTTGGGCTGCAAGCAGGCTCAGAGTGCTGTGGGTGCTTTCTCCAGGAATTTCACTCCCAGCTGGATGTGGTGCACTCGGGCCCCCCCACCCCCAGCCAGGCATTCCCACTGTCAGCGGGGCACACTTCCGTTTGCTTGAAGTAATGCACACCCAAGGGCATTTGTGCTGCCAAGTGCAGGGGATCAATAGCATCTGGGCAGTCTCCTGTTTGGTCAATATCAAATCTAACTGGACTTCCTCTAGCCTTCTTAAACTCAGCTCCTTTCTTCAAAGAAAAATATAAAGAAAGCAAGCATTTGTGGTCCCTGGGGATTTTCTTTATTTCACAAGGGCACAATTTGAAAACCCTAGATCAAGCTTTAATAAACTGAGAATAGCCATTCTCAAAAGTAAAAAGATTCAAGTTAATCTCAAATTGTACTAGAAATTTCATGGCCAAGCTAGGAAGCATCTATCTATCTATCTATCTATCTATCTATCTATCTATCTATCTATCTATGCTTATATATATCTATATATAATTATATAGATATAATATATCCATATATAATTATATAGATATAATATATCCATATATAATTATATAGATATAATATATCCATATAATTGCTATTATATAGAAACATATATAATATAAAATTATGCATAATTTTAATTATCTGAATTCACATGATTTAGAAATAAAAACTATATAAAAAGGTATATAGAAAACTTCACTTCCACTCCTGTTCCCTCTTTTCTGTGTTCCCAATACACCCCTATTGGTAACCAATTTTTTTTCTTTCTATTCCCATAGAATTTATGTGCTTACATCTATAAAGAAATGAAACAAGGAATACAACTAAGGTCGAACCCCATCTCAGCTGTAAATAACATTCATGTATTCTTGGATAAATGAACTAATTAGGATAAAGAACGTTCTAATAAAACAGTCATCAAAGAATTACATTAATATCATTTTCATTATATAACAATAATTACGATGACATTTATTCTGGACTGAGATAACACTTAAGGCAAGAACTAAGAAAACTTACCTCCATTTGTATTTTTTGTTGACAAGAAGATAATGGGTGAATGATTAAAAGATGCCAAGCACAGTAGATTACATTACGATAGGATTCTTGGCTGAAAGTGGTATGAAAATATAGAAGAAGAAAAGCCAATTTAAAATGTTCAACTACTAAAGAACTAGCTCGTTTATTTTTATAAATGAATAAAGGGTGTCAAATTGTTGTGATATTTAAATTGTACCGGATATGTTTAAAATAGTGATGTAACAGTTTTTATTTTAAAATACCAATATTTATATGACACCAGCAAACACATACTTTGTCAAGTATTTAACTTCCCATGAAAAATTTTAGATGTCAACTTAGATGGGTGAGGGGACACATGATTTTTCAAAATACTTTTGGGGGTCACATGAGCAGAATACTTTGTGGACCACTGCTTTAAAACACTATTTCTCTAAGTACGGTTGAGGGACCAACTTACAGAATCACCTGGGAAGGGTGGCTGACTTTTTAAAAATGCCGATACCTGAACCCCATCCCCAAATTGGGTTGTTAGGTTTGGGGTGGACCCCAAATAGATCAATTTTCAACATGCACTCCAAGTGGCTCTCATGCAAACCATTTAAGAAGCACTACTTAAAAAATAAAAACTAGCATTTTACAGTATTATAGCCATGGCTGAAGAGGGAAACAACCTCACATACATACCTGGACTGAGGATAGAATTGAAATAAAAGCTAAACAAGAGCCGGAGCTCTCAAAATAGCAGCACCCGTGGAGGAGGCTAGAAATAGGAAAAGGTCACCAGGGAAGGAAGGCACTTTTCCTGGAATTCCTAGTACAATCAAAGAATAGAATGGGAATGGAAGGGCTTAGGCAGGCTAAGCCCACTGTGGGCTTTCCACTGTGGTTGCACTTTGGGAGAAAACAGAAGAAAGTCCTTTCCCATCTTGAACCAGCCTGAGGAAAGCCCGTGTTTAGGAGGGTCGACCGTCACACCAAAACAAAACATGCC |
Task1_train_31093 | Given a variant located on Chromosome X and affecting FRMD7 (FERM domain containing 7), assess whether it is benign or pathogenic. Indicate the associated disease if pathogenic. | Pathogenic; not provided | CTACTGACAGATGAGTCTACTGTTTACAATTGTATATGAAGGAGAGGGGAGAGTTCTGGATTGGAAGTCCAGCTCTGCAATTATATGCTGTGTGATTGTGCACACGTCACTTAAGTTCCCTGAGCCTCCATCTTTTAACTTACAAAATGGGAAAAGATCTTTTCCCTACCTTCACTCACAAGGCTGAATGGAAGATCAAATGAACTAATGGATGTGAAAGTGCTTTGTAAATTTTAAAGTGCTATCCACAGATGACTCACTACTGCTATCATCATCATCACCACCATTATCATCATCATCACTATCATCATCATCATCATCATCATCAATCTATTATTGTTAAGCAGAGAAGGTACTATTGGATGATTGAATGCTAACTTAAGCTTCTAACTCCTCTGGACAAAGCCACTCACAGTACTGCAGCCAATGCTATTGCCTCTCTGGGTAACACCATGGTTGCTACTTACAAAGCATTCTTCCACAGAGCAAAAGGGATCACATGCTTTGACACCTGAATTGCTGGGTATCAAATCTCTCCCATTATCTTTCCAAGGAACACAATGTGTTGCAGCTGGAAAGAGACAGTTTGACTTGAAGCCAAATCAAGTCTTCTAGTTGCTGGAAGTGGCTCTTCCGTAGGTGAATTTTGTGAAGATATGGTACTGTGTTCCTTACCCACCCTCCACCCCATTTAAATGGATCTGAATTAGACTGCACATTCAACAAACTCTTCTGTCACTTTTTGTCAAAGATTTCTCTTTGAGTTCCTTGAAATATCTATTAAAAACTTAGCCTAAAGCAATATCTTTTGAATACCCAGCTCACTAATTCAGGTACTGCAGCACTGTGAGCATACACCACCAGTCTGCAAATGGATAAACTACTCAAAAGATATTTTCCACCCCTTAAATATAGTTCCAAGAAAGAATAGGAAATGCCTCATACCTCTAATGGAAGCTATTTGCTACAAAAACAAATCATTCAGGTCCGTGGAACTAGAAATGCCTTTTGCGCATAAAACTGAAAGGAAGAGACAGCAAAACAGCAGATGAAGACATGAAGTCATCACTCACAAAGCACATGATTCAAATAAAAATAAAATACTCATTGGAAAAATGGGCTACCCACACACACAACATCATGGCTGAGCCACAGCAGTTGTCAGTTTATGTATAAAAGAAAAAAACCAACATTTTGTATGAATTTCAGAGAAAATAAACTATTTGTCTCTTGTTAGTGGCTAATGTAAATATCAGAGCAAATAGCATTTTTGGTTCCAATAAAAATGTAGAACTTTTCAAAATGCTCATACATAAATCCTGACATCAAAATGTACATATCTTAAGATGTTGGAACATGAGCACCAAATGATGTGCTTAATACATTTGTTCTTTCTTGAAGAGATGAGGTATAATTGTATGCAATCATCTTGTAGCTAGGAATTTATTAAGAACTCTGAACTATAAGTACTAAATCAAACTAAATAGTCTCTTATCCTATTTTTCTCTCTCATACTTGTCATTCCTTCCTGAAGTTCTCATTACAACTACATAATTCTACCCCTTATAACCCATAGGTTTTCTTCAGAAAAGGAGGATAGCTTCCCCCACTCCTTTCCCTCAGAACAACAGTTTTCTCCCCACAAATGCTCATGGGGTGAGACCCACAGACATAATTTCAATGAACAACAATACCTTATTGGGTAAAAGAACTAGTTTATTGCTGCTTTACTTTTTGCAAATAGTTATCCTGTCTTTAAAATTTGCTATTGTTGTCCCTTGAGAAAAGACAACTTGTTCTAAGAGAAAGGTTAATGGAAAAATATGAACTACATTGTGATGTTAAATACAGATTATTTTTCCAAAGCTAAAAATCACAGTCCTCCTTCATTCAGTCCTAAAGAAGACATAACATTGCTCTCTAATGGGCTGTTCACAAATGACAATTATTGAATGAATAATAAAGGAATAATAGCAATGTGATTTCCACTTACATCAACCACAAAAATCTTCTGGGAATCATCCAAAAACTGCACTTTTAAATGTAGCATTCTCAGCGAGGCCGTTGGGCTGCAAGCAGGCTCAGAGTGCTGTGGGTGCTTTCTCCAGGAATTTCACTCCCAGCTGGATGTGGTGCACTCGGGCCCCCCCACCCCCAGCCAGGCATTCCCACTGTCAGCGGGGCACACTTCCGTTTGCTTGAAGTAATGCACACCCAAGGGCATTTGTGCTGCCAAGTGCAGGGGATCAATAGCATCTGGGCAGTCTCCTGTTTGGTCAATATCAAATCTAACTGGACTTCCTCTAGCCTTCTTAAACTCAGCTCCTTTCTTCAAAGAAAAATATAAAGAAAGCAAGCATTTGTGGTCCCTGGGGATTTTCTTTATTTCACAAGGGCACAATTTGAAAACCCTAGATCAAGCTTTAATAAACTGAGAATAGCCATTCTCAAAAGTAAAAAGATTCAAGTTAATCTCAAATTGTACTAGAAATTTCATGGCCAAGCTAGGAAGCATCTATCTATCTATCTATCTATCTATCTATCTATCTATCTATCTATCTATGCTTATATATATCTATATATAATTATATAGATATAATATATCCATATATAATTATATAGATATAATATATCCATATATAATTATATAGATATAATATATCCATATAATTGCTATTATATAGAAACATATATAATATAAAATTATGCATAATTTTAATTATCTGAATTCACATGATTTAGAAATAAAAACTATATAAAAAGGTATATAGAAAACTTCACTTCCACTCCTGTTCCCTCTTTTCTGTGTTCCCAATACACCCCTATTGGTAACCAATTTTTTTTCTTTCTATTCCCATAGAATTTATGTGCTTACATCTATAAAGAAATGAAACAAGGAATACAACTAAGGTCGAACCCCATCTCAGCTGTAAATAACATTCATGTATTCTTGGATAAATGAACTAATTAGGATAAAGAACGTTCTAATAAAACAGTCATCAAAGAATTACATTAATATCATTTTCATTATATAACAATAATTACGATGACATTTATTCTGGACTGAGATAACACTTAAGGCAAGAACTAAGAAAACTTACCTCCATTTGTATTTTTTGTTGACAAGAAGATAATGGGTGAATGATTAAAAGATGCCAAGCACAGTAGATTACATTACGATAGGATTCTTGGCTGAAAGTGGTATGAAAATATAGAAGAAGAAAAGCCAATTTAAAATGTTCAACTACTAAAGAACTAGCTCGTTTATTTTTATAAATGAATAAAGGGTGTCAAATTGTTGTGATATTTAAATTGTACCGGATATGTTTAAAATAGTGATGTAACAGTTTTTATTTTAAAATACCAATATTTATATGACACCAGCAAACACATACTTTGTCAAGTATTTAACTTCCCATGAAAAATTTTAGATGTCAACTTAGATGGGTGAGGGGACACATGATTTTTCAAAATACTTTTGGGGGTCACATGAGCAGAATACTTTGTGGACCACTGCTTTAAAACACTATTTCTCTAAGTACGGTTGAGGGACCAACTTACAGAATCACCTGGGAAGGGTGGCTGACTTTTTAAAAATGCCGATACCTGAACCCCATCCCCAAATTGGGTTGTTAGGTTTGGGGTGGACCCCAAATAGATCAATTTTCAACATGCACTCCAAGTGGCTCTCATGCAAACCATTTAAGAAGCACTACTTAAAAAATAAAAACTAGCATTTTACAGTATTATAGCCATGGCTGAAGAGGGAAACAACCTCACATACATACCTGGACTGAGGATAGAATTGAAATAAAAGCTAAACAAGAGCCGGAGCTCTCAAAATAGCAGCACCCGTGGAGGAGGCTAGAAATAGGAAAAGGTCACCAGGGAAGGAAGGCACTTTTCCTGGAATTCCTAGTACAATCAAAGAATAGAATGGGAATGGAAGGGCTTAGGCAGGCTAAGCCCACTGTGGGCTTTCCACTGTGGTTGCACTTTGGGAGAAAACAGAAGAAAGTCCTTTCCCATCTTGAACCAGCCTGAGGAAAGCCCGTGTTTAGGAGGGTCGACCGTCACACCAAAACAAAACATGCCC | CTACTGACAGATGAGTCTACTGTTTACAATTGTATATGAAGGAGAGGGGAGAGTTCTGGATTGGAAGTCCAGCTCTGCAATTATATGCTGTGTGATTGTGCACACGTCACTTAAGTTCCCTGAGCCTCCATCTTTTAACTTACAAAATGGGAAAAGATCTTTTCCCTACCTTCACTCACAAGGCTGAATGGAAGATCAAATGAACTAATGGATGTGAAAGTGCTTTGTAAATTTTAAAGTGCTATCCACAGATGACTCACTACTGCTATCATCATCATCACCACCATTATCATCATCATCACTATCATCATCATCATCATCATCATCAATCTATTATTGTTAAGCAGAGAAGGTACTATTGGATGATTGAATGCTAACTTAAGCTTCTAACTCCTCTGGACAAAGCCACTCACAGTACTGCAGCCAATGCTATTGCCTCTCTGGGTAACACCATGGTTGCTACTTACAAAGCATTCTTCCACAGAGCAAAAGGGATCACATGCTTTGACACCTGAATTGCTGGGTATCAAATCTCTCCCATTATCTTTCCAAGGAACACAATGTGTTGCAGCTGGAAAGAGACAGTTTGACTTGAAGCCAAATCAAGTCTTCTAGTTGCTGGAAGTGGCTCTTCCGTAGGTGAATTTTGTGAAGATATGGTACTGTGTTCCTTACCCACCCTCCACCCCATTTAAATGGATCTGAATTAGACTGCACATTCAACAAACTCTTCTGTCACTTTTTGTCAAAGATTTCTCTTTGAGTTCCTTGAAATATCTATTAAAAACTTAGCCTAAAGCAATATCTTTTGAATACCCAGCTCACTAATTCAGGTACTGCAGCACTGTGAGCATACACCACCAGTCTGCAAATGGATAAACTACTCAAAAGATATTTTCCACCCCTTAAATATAGTTCCAAGAAAGAATAGGAAATGCCTCATACCTCTAATGGAAGCTATTTGCTACAAAAACAAATCATTCAGGTCCGTGGAACTAGAAATGCCTTTTGCGCATAAAACTGAAAGGAAGAGACAGCAAAACAGCAGATGAAGACATGAAGTCATCACTCACAAAGCACATGATTCAAATAAAAATAAAATACTCATTGGAAAAATGGGCTACCCACACACACAACATCATGGCTGAGCCACAGCAGTTGTCAGTTTATGTATAAAAGAAAAAAACCAACATTTTGTATGAATTTCAGAGAAAATAAACTATTTGTCTCTTGTTAGTGGCTAATGTAAATATCAGAGCAAATAGCATTTTTGGTTCCAATAAAAATGTAGAACTTTTCAAAATGCTCATACATAAATCCTGACATCAAAATGTACATATCTTAAGATGTTGGAACATGAGCACCAAATGATGTGCTTAATACATTTGTTCTTTCTTGAAGAGATGAGGTATAATTGTATGCAATCATCTTGTAGCTAGGAATTTATTAAGAACTCTGAACTATAAGTACTAAATCAAACTAAATAGTCTCTTATCCTATTTTTCTCTCTCATACTTGTCATTCCTTCCTGAAGTTCTCATTACAACTACATAATTCTACCCCTTATAACCCATAGGTTTTCTTCAGAAAAGGAGGATAGCTTCCCCCACTCCTTTCCCTCAGAACAACAGTTTTCTCCCCACAAATGCTCATGGGGTGAGACCCACAGACATAATTTCAATGAACAACAATACCTTATTGGGTAAAAGAACTAGTTTATTGCTGCTTTACTTTTTGCAAATAGTTATCCTGTCTTTAAAATTTGCTATTGTTGTCCCTTGAGAAAAGACAACTTGTTCTAAGAGAAAGGTTAATGGAAAAATATGAACTACATTGTGATGTTAAATACAGATTATTTTTCCAAAGCTAAAAATCACAGTCCTCCTTCATTCAGTCCTAAAGAAGACATAACATTGCTCTCTAATGGGCTGTTCACAAATGACAATTATTGAATGAATAATAAAGGAATAATAGCAATGTGATTTCCACTTACATCAACCACAAAAATCTTCTGGGAATCATCCAAAAACTGCACTTTTAAATGTAGCGTTCTCAGCGAGGCCGTTGGGCTGCAAGCAGGCTCAGAGTGCTGTGGGTGCTTTCTCCAGGAATTTCACTCCCAGCTGGATGTGGTGCACTCGGGCCCCCCCACCCCCAGCCAGGCATTCCCACTGTCAGCGGGGCACACTTCCGTTTGCTTGAAGTAATGCACACCCAAGGGCATTTGTGCTGCCAAGTGCAGGGGATCAATAGCATCTGGGCAGTCTCCTGTTTGGTCAATATCAAATCTAACTGGACTTCCTCTAGCCTTCTTAAACTCAGCTCCTTTCTTCAAAGAAAAATATAAAGAAAGCAAGCATTTGTGGTCCCTGGGGATTTTCTTTATTTCACAAGGGCACAATTTGAAAACCCTAGATCAAGCTTTAATAAACTGAGAATAGCCATTCTCAAAAGTAAAAAGATTCAAGTTAATCTCAAATTGTACTAGAAATTTCATGGCCAAGCTAGGAAGCATCTATCTATCTATCTATCTATCTATCTATCTATCTATCTATCTATCTATGCTTATATATATCTATATATAATTATATAGATATAATATATCCATATATAATTATATAGATATAATATATCCATATATAATTATATAGATATAATATATCCATATAATTGCTATTATATAGAAACATATATAATATAAAATTATGCATAATTTTAATTATCTGAATTCACATGATTTAGAAATAAAAACTATATAAAAAGGTATATAGAAAACTTCACTTCCACTCCTGTTCCCTCTTTTCTGTGTTCCCAATACACCCCTATTGGTAACCAATTTTTTTTCTTTCTATTCCCATAGAATTTATGTGCTTACATCTATAAAGAAATGAAACAAGGAATACAACTAAGGTCGAACCCCATCTCAGCTGTAAATAACATTCATGTATTCTTGGATAAATGAACTAATTAGGATAAAGAACGTTCTAATAAAACAGTCATCAAAGAATTACATTAATATCATTTTCATTATATAACAATAATTACGATGACATTTATTCTGGACTGAGATAACACTTAAGGCAAGAACTAAGAAAACTTACCTCCATTTGTATTTTTTGTTGACAAGAAGATAATGGGTGAATGATTAAAAGATGCCAAGCACAGTAGATTACATTACGATAGGATTCTTGGCTGAAAGTGGTATGAAAATATAGAAGAAGAAAAGCCAATTTAAAATGTTCAACTACTAAAGAACTAGCTCGTTTATTTTTATAAATGAATAAAGGGTGTCAAATTGTTGTGATATTTAAATTGTACCGGATATGTTTAAAATAGTGATGTAACAGTTTTTATTTTAAAATACCAATATTTATATGACACCAGCAAACACATACTTTGTCAAGTATTTAACTTCCCATGAAAAATTTTAGATGTCAACTTAGATGGGTGAGGGGACACATGATTTTTCAAAATACTTTTGGGGGTCACATGAGCAGAATACTTTGTGGACCACTGCTTTAAAACACTATTTCTCTAAGTACGGTTGAGGGACCAACTTACAGAATCACCTGGGAAGGGTGGCTGACTTTTTAAAAATGCCGATACCTGAACCCCATCCCCAAATTGGGTTGTTAGGTTTGGGGTGGACCCCAAATAGATCAATTTTCAACATGCACTCCAAGTGGCTCTCATGCAAACCATTTAAGAAGCACTACTTAAAAAATAAAAACTAGCATTTTACAGTATTATAGCCATGGCTGAAGAGGGAAACAACCTCACATACATACCTGGACTGAGGATAGAATTGAAATAAAAGCTAAACAAGAGCCGGAGCTCTCAAAATAGCAGCACCCGTGGAGGAGGCTAGAAATAGGAAAAGGTCACCAGGGAAGGAAGGCACTTTTCCTGGAATTCCTAGTACAATCAAAGAATAGAATGGGAATGGAAGGGCTTAGGCAGGCTAAGCCCACTGTGGGCTTTCCACTGTGGTTGCACTTTGGGAGAAAACAGAAGAAAGTCCTTTCCCATCTTGAACCAGCCTGAGGAAAGCCCGTGTTTAGGAGGGTCGACCGTCACACCAAAACAAAACATGCCC 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Task1_train_31094 | Mutation context: Chromosome X, Gene FRMD7 (FERM domain containing 7). Determine if this variant is likely to be benign or pathogenic. Mention the disease if applicable. | Pathogenic; not provided | TACTGACAGATGAGTCTACTGTTTACAATTGTATATGAAGGAGAGGGGAGAGTTCTGGATTGGAAGTCCAGCTCTGCAATTATATGCTGTGTGATTGTGCACACGTCACTTAAGTTCCCTGAGCCTCCATCTTTTAACTTACAAAATGGGAAAAGATCTTTTCCCTACCTTCACTCACAAGGCTGAATGGAAGATCAAATGAACTAATGGATGTGAAAGTGCTTTGTAAATTTTAAAGTGCTATCCACAGATGACTCACTACTGCTATCATCATCATCACCACCATTATCATCATCATCACTATCATCATCATCATCATCATCATCAATCTATTATTGTTAAGCAGAGAAGGTACTATTGGATGATTGAATGCTAACTTAAGCTTCTAACTCCTCTGGACAAAGCCACTCACAGTACTGCAGCCAATGCTATTGCCTCTCTGGGTAACACCATGGTTGCTACTTACAAAGCATTCTTCCACAGAGCAAAAGGGATCACATGCTTTGACACCTGAATTGCTGGGTATCAAATCTCTCCCATTATCTTTCCAAGGAACACAATGTGTTGCAGCTGGAAAGAGACAGTTTGACTTGAAGCCAAATCAAGTCTTCTAGTTGCTGGAAGTGGCTCTTCCGTAGGTGAATTTTGTGAAGATATGGTACTGTGTTCCTTACCCACCCTCCACCCCATTTAAATGGATCTGAATTAGACTGCACATTCAACAAACTCTTCTGTCACTTTTTGTCAAAGATTTCTCTTTGAGTTCCTTGAAATATCTATTAAAAACTTAGCCTAAAGCAATATCTTTTGAATACCCAGCTCACTAATTCAGGTACTGCAGCACTGTGAGCATACACCACCAGTCTGCAAATGGATAAACTACTCAAAAGATATTTTCCACCCCTTAAATATAGTTCCAAGAAAGAATAGGAAATGCCTCATACCTCTAATGGAAGCTATTTGCTACAAAAACAAATCATTCAGGTCCGTGGAACTAGAAATGCCTTTTGCGCATAAAACTGAAAGGAAGAGACAGCAAAACAGCAGATGAAGACATGAAGTCATCACTCACAAAGCACATGATTCAAATAAAAATAAAATACTCATTGGAAAAATGGGCTACCCACACACACAACATCATGGCTGAGCCACAGCAGTTGTCAGTTTATGTATAAAAGAAAAAAACCAACATTTTGTATGAATTTCAGAGAAAATAAACTATTTGTCTCTTGTTAGTGGCTAATGTAAATATCAGAGCAAATAGCATTTTTGGTTCCAATAAAAATGTAGAACTTTTCAAAATGCTCATACATAAATCCTGACATCAAAATGTACATATCTTAAGATGTTGGAACATGAGCACCAAATGATGTGCTTAATACATTTGTTCTTTCTTGAAGAGATGAGGTATAATTGTATGCAATCATCTTGTAGCTAGGAATTTATTAAGAACTCTGAACTATAAGTACTAAATCAAACTAAATAGTCTCTTATCCTATTTTTCTCTCTCATACTTGTCATTCCTTCCTGAAGTTCTCATTACAACTACATAATTCTACCCCTTATAACCCATAGGTTTTCTTCAGAAAAGGAGGATAGCTTCCCCCACTCCTTTCCCTCAGAACAACAGTTTTCTCCCCACAAATGCTCATGGGGTGAGACCCACAGACATAATTTCAATGAACAACAATACCTTATTGGGTAAAAGAACTAGTTTATTGCTGCTTTACTTTTTGCAAATAGTTATCCTGTCTTTAAAATTTGCTATTGTTGTCCCTTGAGAAAAGACAACTTGTTCTAAGAGAAAGGTTAATGGAAAAATATGAACTACATTGTGATGTTAAATACAGATTATTTTTCCAAAGCTAAAAATCACAGTCCTCCTTCATTCAGTCCTAAAGAAGACATAACATTGCTCTCTAATGGGCTGTTCACAAATGACAATTATTGAATGAATAATAAAGGAATAATAGCAATGTGATTTCCACTTACATCAACCACAAAAATCTTCTGGGAATCATCCAAAAACTGCACTTTTAAATGTAGCATTCTCAGCGAGGCCGTTGGGCTGCAAGCAGGCTCAGAGTGCTGTGGGTGCTTTCTCCAGGAATTTCACTCCCAGCTGGATGTGGTGCACTCGGGCCCCCCCACCCCCAGCCAGGCATTCCCACTGTCAGCGGGGCACACTTCCGTTTGCTTGAAGTAATGCACACCCAAGGGCATTTGTGCTGCCAAGTGCAGGGGATCAATAGCATCTGGGCAGTCTCCTGTTTGGTCAATATCAAATCTAACTGGACTTCCTCTAGCCTTCTTAAACTCAGCTCCTTTCTTCAAAGAAAAATATAAAGAAAGCAAGCATTTGTGGTCCCTGGGGATTTTCTTTATTTCACAAGGGCACAATTTGAAAACCCTAGATCAAGCTTTAATAAACTGAGAATAGCCATTCTCAAAAGTAAAAAGATTCAAGTTAATCTCAAATTGTACTAGAAATTTCATGGCCAAGCTAGGAAGCATCTATCTATCTATCTATCTATCTATCTATCTATCTATCTATCTATCTATGCTTATATATATCTATATATAATTATATAGATATAATATATCCATATATAATTATATAGATATAATATATCCATATATAATTATATAGATATAATATATCCATATAATTGCTATTATATAGAAACATATATAATATAAAATTATGCATAATTTTAATTATCTGAATTCACATGATTTAGAAATAAAAACTATATAAAAAGGTATATAGAAAACTTCACTTCCACTCCTGTTCCCTCTTTTCTGTGTTCCCAATACACCCCTATTGGTAACCAATTTTTTTTCTTTCTATTCCCATAGAATTTATGTGCTTACATCTATAAAGAAATGAAACAAGGAATACAACTAAGGTCGAACCCCATCTCAGCTGTAAATAACATTCATGTATTCTTGGATAAATGAACTAATTAGGATAAAGAACGTTCTAATAAAACAGTCATCAAAGAATTACATTAATATCATTTTCATTATATAACAATAATTACGATGACATTTATTCTGGACTGAGATAACACTTAAGGCAAGAACTAAGAAAACTTACCTCCATTTGTATTTTTTGTTGACAAGAAGATAATGGGTGAATGATTAAAAGATGCCAAGCACAGTAGATTACATTACGATAGGATTCTTGGCTGAAAGTGGTATGAAAATATAGAAGAAGAAAAGCCAATTTAAAATGTTCAACTACTAAAGAACTAGCTCGTTTATTTTTATAAATGAATAAAGGGTGTCAAATTGTTGTGATATTTAAATTGTACCGGATATGTTTAAAATAGTGATGTAACAGTTTTTATTTTAAAATACCAATATTTATATGACACCAGCAAACACATACTTTGTCAAGTATTTAACTTCCCATGAAAAATTTTAGATGTCAACTTAGATGGGTGAGGGGACACATGATTTTTCAAAATACTTTTGGGGGTCACATGAGCAGAATACTTTGTGGACCACTGCTTTAAAACACTATTTCTCTAAGTACGGTTGAGGGACCAACTTACAGAATCACCTGGGAAGGGTGGCTGACTTTTTAAAAATGCCGATACCTGAACCCCATCCCCAAATTGGGTTGTTAGGTTTGGGGTGGACCCCAAATAGATCAATTTTCAACATGCACTCCAAGTGGCTCTCATGCAAACCATTTAAGAAGCACTACTTAAAAAATAAAAACTAGCATTTTACAGTATTATAGCCATGGCTGAAGAGGGAAACAACCTCACATACATACCTGGACTGAGGATAGAATTGAAATAAAAGCTAAACAAGAGCCGGAGCTCTCAAAATAGCAGCACCCGTGGAGGAGGCTAGAAATAGGAAAAGGTCACCAGGGAAGGAAGGCACTTTTCCTGGAATTCCTAGTACAATCAAAGAATAGAATGGGAATGGAAGGGCTTAGGCAGGCTAAGCCCACTGTGGGCTTTCCACTGTGGTTGCACTTTGGGAGAAAACAGAAGAAAGTCCTTTCCCATCTTGAACCAGCCTGAGGAAAGCCCGTGTTTAGGAGGGTCGACCGTCACACCAAAACAAAACATGCCCT | TACTGACAGATGAGTCTACTGTTTACAATTGTATATGAAGGAGAGGGGAGAGTTCTGGATTGGAAGTCCAGCTCTGCAATTATATGCTGTGTGATTGTGCACACGTCACTTAAGTTCCCTGAGCCTCCATCTTTTAACTTACAAAATGGGAAAAGATCTTTTCCCTACCTTCACTCACAAGGCTGAATGGAAGATCAAATGAACTAATGGATGTGAAAGTGCTTTGTAAATTTTAAAGTGCTATCCACAGATGACTCACTACTGCTATCATCATCATCACCACCATTATCATCATCATCACTATCATCATCATCATCATCATCATCAATCTATTATTGTTAAGCAGAGAAGGTACTATTGGATGATTGAATGCTAACTTAAGCTTCTAACTCCTCTGGACAAAGCCACTCACAGTACTGCAGCCAATGCTATTGCCTCTCTGGGTAACACCATGGTTGCTACTTACAAAGCATTCTTCCACAGAGCAAAAGGGATCACATGCTTTGACACCTGAATTGCTGGGTATCAAATCTCTCCCATTATCTTTCCAAGGAACACAATGTGTTGCAGCTGGAAAGAGACAGTTTGACTTGAAGCCAAATCAAGTCTTCTAGTTGCTGGAAGTGGCTCTTCCGTAGGTGAATTTTGTGAAGATATGGTACTGTGTTCCTTACCCACCCTCCACCCCATTTAAATGGATCTGAATTAGACTGCACATTCAACAAACTCTTCTGTCACTTTTTGTCAAAGATTTCTCTTTGAGTTCCTTGAAATATCTATTAAAAACTTAGCCTAAAGCAATATCTTTTGAATACCCAGCTCACTAATTCAGGTACTGCAGCACTGTGAGCATACACCACCAGTCTGCAAATGGATAAACTACTCAAAAGATATTTTCCACCCCTTAAATATAGTTCCAAGAAAGAATAGGAAATGCCTCATACCTCTAATGGAAGCTATTTGCTACAAAAACAAATCATTCAGGTCCGTGGAACTAGAAATGCCTTTTGCGCATAAAACTGAAAGGAAGAGACAGCAAAACAGCAGATGAAGACATGAAGTCATCACTCACAAAGCACATGATTCAAATAAAAATAAAATACTCATTGGAAAAATGGGCTACCCACACACACAACATCATGGCTGAGCCACAGCAGTTGTCAGTTTATGTATAAAAGAAAAAAACCAACATTTTGTATGAATTTCAGAGAAAATAAACTATTTGTCTCTTGTTAGTGGCTAATGTAAATATCAGAGCAAATAGCATTTTTGGTTCCAATAAAAATGTAGAACTTTTCAAAATGCTCATACATAAATCCTGACATCAAAATGTACATATCTTAAGATGTTGGAACATGAGCACCAAATGATGTGCTTAATACATTTGTTCTTTCTTGAAGAGATGAGGTATAATTGTATGCAATCATCTTGTAGCTAGGAATTTATTAAGAACTCTGAACTATAAGTACTAAATCAAACTAAATAGTCTCTTATCCTATTTTTCTCTCTCATACTTGTCATTCCTTCCTGAAGTTCTCATTACAACTACATAATTCTACCCCTTATAACCCATAGGTTTTCTTCAGAAAAGGAGGATAGCTTCCCCCACTCCTTTCCCTCAGAACAACAGTTTTCTCCCCACAAATGCTCATGGGGTGAGACCCACAGACATAATTTCAATGAACAACAATACCTTATTGGGTAAAAGAACTAGTTTATTGCTGCTTTACTTTTTGCAAATAGTTATCCTGTCTTTAAAATTTGCTATTGTTGTCCCTTGAGAAAAGACAACTTGTTCTAAGAGAAAGGTTAATGGAAAAATATGAACTACATTGTGATGTTAAATACAGATTATTTTTCCAAAGCTAAAAATCACAGTCCTCCTTCATTCAGTCCTAAAGAAGACATAACATTGCTCTCTAATGGGCTGTTCACAAATGACAATTATTGAATGAATAATAAAGGAATAATAGCAATGTGATTTCCACTTACATCAACCACAAAAATCTTCTGGGAATCATCCAAAAACTGCACTTTTAAATGTAGCACTCTCAGCGAGGCCGTTGGGCTGCAAGCAGGCTCAGAGTGCTGTGGGTGCTTTCTCCAGGAATTTCACTCCCAGCTGGATGTGGTGCACTCGGGCCCCCCCACCCCCAGCCAGGCATTCCCACTGTCAGCGGGGCACACTTCCGTTTGCTTGAAGTAATGCACACCCAAGGGCATTTGTGCTGCCAAGTGCAGGGGATCAATAGCATCTGGGCAGTCTCCTGTTTGGTCAATATCAAATCTAACTGGACTTCCTCTAGCCTTCTTAAACTCAGCTCCTTTCTTCAAAGAAAAATATAAAGAAAGCAAGCATTTGTGGTCCCTGGGGATTTTCTTTATTTCACAAGGGCACAATTTGAAAACCCTAGATCAAGCTTTAATAAACTGAGAATAGCCATTCTCAAAAGTAAAAAGATTCAAGTTAATCTCAAATTGTACTAGAAATTTCATGGCCAAGCTAGGAAGCATCTATCTATCTATCTATCTATCTATCTATCTATCTATCTATCTATCTATGCTTATATATATCTATATATAATTATATAGATATAATATATCCATATATAATTATATAGATATAATATATCCATATATAATTATATAGATATAATATATCCATATAATTGCTATTATATAGAAACATATATAATATAAAATTATGCATAATTTTAATTATCTGAATTCACATGATTTAGAAATAAAAACTATATAAAAAGGTATATAGAAAACTTCACTTCCACTCCTGTTCCCTCTTTTCTGTGTTCCCAATACACCCCTATTGGTAACCAATTTTTTTTCTTTCTATTCCCATAGAATTTATGTGCTTACATCTATAAAGAAATGAAACAAGGAATACAACTAAGGTCGAACCCCATCTCAGCTGTAAATAACATTCATGTATTCTTGGATAAATGAACTAATTAGGATAAAGAACGTTCTAATAAAACAGTCATCAAAGAATTACATTAATATCATTTTCATTATATAACAATAATTACGATGACATTTATTCTGGACTGAGATAACACTTAAGGCAAGAACTAAGAAAACTTACCTCCATTTGTATTTTTTGTTGACAAGAAGATAATGGGTGAATGATTAAAAGATGCCAAGCACAGTAGATTACATTACGATAGGATTCTTGGCTGAAAGTGGTATGAAAATATAGAAGAAGAAAAGCCAATTTAAAATGTTCAACTACTAAAGAACTAGCTCGTTTATTTTTATAAATGAATAAAGGGTGTCAAATTGTTGTGATATTTAAATTGTACCGGATATGTTTAAAATAGTGATGTAACAGTTTTTATTTTAAAATACCAATATTTATATGACACCAGCAAACACATACTTTGTCAAGTATTTAACTTCCCATGAAAAATTTTAGATGTCAACTTAGATGGGTGAGGGGACACATGATTTTTCAAAATACTTTTGGGGGTCACATGAGCAGAATACTTTGTGGACCACTGCTTTAAAACACTATTTCTCTAAGTACGGTTGAGGGACCAACTTACAGAATCACCTGGGAAGGGTGGCTGACTTTTTAAAAATGCCGATACCTGAACCCCATCCCCAAATTGGGTTGTTAGGTTTGGGGTGGACCCCAAATAGATCAATTTTCAACATGCACTCCAAGTGGCTCTCATGCAAACCATTTAAGAAGCACTACTTAAAAAATAAAAACTAGCATTTTACAGTATTATAGCCATGGCTGAAGAGGGAAACAACCTCACATACATACCTGGACTGAGGATAGAATTGAAATAAAAGCTAAACAAGAGCCGGAGCTCTCAAAATAGCAGCACCCGTGGAGGAGGCTAGAAATAGGAAAAGGTCACCAGGGAAGGAAGGCACTTTTCCTGGAATTCCTAGTACAATCAAAGAATAGAATGGGAATGGAAGGGCTTAGGCAGGCTAAGCCCACTGTGGGCTTTCCACTGTGGTTGCACTTTGGGAGAAAACAGAAGAAAGTCCTTTCCCATCTTGAACCAGCCTGAGGAAAGCCCGTGTTTAGGAGGGTCGACCGTCACACCAAAACAAAACATGCCCT |
Task1_train_31095 | A variant was discovered on Chromosome X, affecting HS6ST2 (heparan sulfate 6-O-sulfotransferase 2). What is its functional impact — neutral or pathogenic? State the disease if pathogenic. | Pathogenic; Paganini-Miozzo syndrome | TAACCAAGAAAATCCTATGTCATTTCAAATAATTTTGCTTCAATTTGGGACAATCCAAGAGGCTTTGAGGGGTTCTGGTTATCTTCTGGAGAATGCGGGAAGGAATCTGCCAGAGGACAGTAGCCACCAAACAGATAATCTAGACCACATTAATAATGTGTGTTTATAGACATCATACTCTGACCTACATGTTCAAAAGGATCAGTAAAGGCACATGTGCCCCATGGAACTCCAGACAAGGCCATGGCTTTCATGGTGACCAAGACCTTGTTTTCACTTCTCTGCTATAGTCATGGCTGTGGAATTCTACTTTTGCCCAGAAGAGCTTTTTAAATATTACCACCTCTCAATACACCTACAAGGTCTGTCAGTATGAGAAATTCTTTTCAATATTGCCAAATTGTTTGGGAACTTATTAAACACCAGAATATTGTTGTGACAATGACTTACACAATTGTACCAATGGATTGAGGTCCTGGGGCTAAGGTTTTCTTGGGGTGGAAGAAAAAATTTGTTAGTATTGGAAAGGAAATACAAGTTTGGCAGATTCTGACACAATTCCAGCATTTGAGAAAGGACAGTGTAAACTGAGAGAAGAGAGAGTGAAGAGGAGAGCCAGGGGGTGATGTTCCCCTTAAATCTCAATGGTAATCTGAAAGTCAGAGGGCTCTAGGGCTCTATTTGCTGCAGTTGGACAGAAAAATCCACACTGGTTGTTGCGTTCTAACAGTCACCTGCAAAGCATCCCCTTGTCCAGGGTACCAAGTGCACCCGGGGGATGGGGATGGGACACAGACATGTCCTTGCCGGCCCAGAGACCCCATCCAGAGGCCTCCAGGCCATGAAACTCACCTTGTGCACCCCCTGGACTCCCTGCTTCAGCCCAGATTTGTTTTAAGGAGACTTGCGAAACAGTAGCCCTGGCTGGACTAACTGCACCCCATAGCACTCACTTCCCCCACCCCACCACCACCCACTTTACAGTACTGCATGACCTCTAGCAACTGGACATCGCGTCTGGAGGGAGGAAAATACCCTTGCTTCTGGCTACAGACTATTAATAAATCAGCTTTTACCGCATCAGCCCAGGCTCACAGAACATGGGCTGGCAGCGCCCCATGCTGGGGCTCAAGCTTTTTAAATATTTTTTGTAAATCAGGAGAGGCTCCTGGTGACTGAACCCCACATGGGGTCCAGGGCACCATCCCAGCCCGCCCTTCGGTCCGCGGGGTGCCCCCCGCCACTCCCAAAGAGCCACGGATGCCTCTCATGCAGCCAGTAGTGATAAGCAAGCCTGGGAACCATGAGCTCTCCTTGGATGTCGGAAAATAGCGACAGAGGGACACCCAGTCGCCCGGGAAGACCAGAGCCAGAGCGGGGAAGGAGCGAGGTGATAAAAGTCCGGCAAGAAGAGAAAAACAGAAAGGGTAAGAGAGAAAAAGAATAAAAGCGAGAGAGGGGAATGGAAAGAAGGAAACAGCGAGCAAACAGGAGCAGACAACATCTAGGACACAAGAGAGAAAGAGGGAGAACAAGGCAAATAGACGAAATAGGGGGGAAAGCGGGGGGAGGGAAGAATGCGGGCGCCGAAAGGAGGAAGAGAGCGCTGAAAGGAGACTTCGGAACCCGGGTGCAGAGTAGAAGAAAGCAGGGATCCAGAGACGCTGCACGGAGAGCGCGGCTCTTTAGGGCTCTCCAGTGCGGAGACTGAGTACGATGCCCCGTCCCAGCGGCCCCGTTCCGGCCGCTCGGCCGCCTCCCCCGCACGCTCTGCCAACCATCACGCAGGCCACCCTGCGGACAGACAGACGGTCAGTCCGGGGCCGGAGCGGAAAGCCTTTCTGTGGCCGCCACAGCGCGGCGAACGTGCGCTACTGGGCGCCCAGCACCTGCCCAGCCGGGGTGCAAACGCCCGGGCGTCAGGGTGCGCGCTAGGTCCCCGGCTTGGGCCAGCCGCGCCTCCCAGCCCTCCGCCCGCCTAGGCCCGGGTCCCGCTCGACTACCGGCGCGCACTCACCTGGACGGTCTCAGCCTGGCGTCGCGCTTGCCGTCCACCACGGAGGGCACACAGCTGGTGAGCTCGGTCCAGTCGGCGTGCAACCCGCAGCTCCAGCCCGTGGAGAACCTGGAGAAGAGCCAGGTTTCCCGCTTACCCGGCCGGTGGCAAGTGCATTTCTTCTGACCCACGCGGCACTCGCACGGCTGCTCCAGCTGGATGTTACGCACCAAGTGGCGGCCGAAAGTGGTGCCCCCGGTCTTCTGGATGTGCAGGAACACGATCAGGTCATCGCCCTTGATGTCGAAGTCTACCTTGCGCAGGAGGTCGCCGCGGGTGAAATTGTAGCGGGGCACGAACCTGGCGGAGCTCTCATCCTCCGAGCGGTACGGGTCCGGCACCGGGGAGCTGAACGCCTGCAGGCGGAGGAGCTGGCATTCTGTGCCGGGGCACACGTATTGGAGGACGATCACGGCAAATAGGAAGAGCATCACCAAAGCTAGCAGCAGCTTGTTGGATTTCTCATCCATGTTCCCGACGCTGGGGGAAACCCAAGCTCGTTACGTCAATCCCGCAGCTCAGCCCGCGCTCGTCGTGCCCCCGCACCGCCCCCTTCCCCTGGAGCCGCTGCTGCGCCCCTCTCCCCCTCCCCTCCGCACCGAGTACTCCACGGCGGCGGCGGCTGCGGCGGCGGCTCCCTTCCCCGCTTCCTTCCTTCCCGGCAGGCTCAGCGCTGTGGCTTCTGCGGCACACACACACCCCCACCCCGACTCCTTCCCGCGGGCCGTTCGCCCCCTCCCCCCGCCAGAGCTCTCCGGAGCTCCCCGGAGCCCCTCCACGGGGTTTAGCCCCAGTGGGACCCCTCCGGGCCCAGTCGCCCCACTCCTCAACTCACGCCCCCAGTCCGGGCCCCCGCGTGTCTCGCTCCACTCTCGGTGGCTCCCGCTCCCATCCCCATCCCGCTTCGTCCGCCGGACTCTCCGGGCTCTTCTGCCCCTATCCTCTTTGGAGCGCACACCTCTGTCCGGGTTTCTCCCCGCATGCCCCGAAGCCCTCCTTTTGCCGGCGCCCGCGCCCGCTTGCCCACCCGGTAGGCGGCCTCGAGGGAGCTCGGAGCCGGGGGCTCAGAGTTACCCTGGGGGAATGAGCCGGCCGGCAGCCCGACTTGCTATCGGAGACGCTGCGCTGCCGGTGCCCGCGGAACAGTAGCGACGGAGCCGCGGCGTGGGCAAATGCGCGCCGCACCCCTCCGGAGACCCTAGCCGGGCCACCAATGGCCAGCTGGAACTTTACGCCCTTCTCTACCCCCCGCGGCTGCCTTCCCTCCCCGTACAGCACCTTCGCGCCCTGGCCTGGGAGCGCGAACCCCGCTTTCACCTAGAACGTACCTGGCCATGGGGCCGAAAATCTTGGAGAAGATCGCACCGAGCACGTGCTTCAGCGAGTGGCCCAGGGCGGCCAGGCCCCGAGTGAGCAGGGCCCGGCAGAGGGAGCCCAGGTCCCAGCGTCGCCTGAGGACGTGCATCCGCCTGCGGCGGCCCCGGGACAGCAGCGCGAAAAGCGGGGCGCACGCGGCTCCCGCCAGGGAAGAAGACGCCTTTCGGGGCTTGTCCAGGAGCGGCCGGGTGTGGAATCCGTGAGACACACCCCTAGGAGGGCCCGCGCGAACTGAGGCGGCGACCGACCCGGGCCGGCTCGCTGCCAATTCGGCCTCTACTCTGGAATGCCGGCGGGGACAGGTGGTGCGGACGGGCGCTCCTCGCTCCGGTTGCCGCGGCGGCTCGAACTCCCGGACTGCACACGCAGGCAGTGCCATTCCCCCCTTCAGGCAACTCAGGGTACTAAGGATCACGAGCGAGCTTGAATTTATATAATAATGCCTCACGCCTAAGAGCTCGAGCCACTTCACAAGCAGAGAACCTGGGTTTTCTCTTTTCTTGGAGTACGGAGGTCACTCCGCTTAGCGCATCACTCCACTTTGGCTCGTAATTTCAACCTCTCCTAAAATAGCAAAGGCGCAAATTGGAGCTTTTCCGTCTCTCTTTGCCAATTTCCATTCTCCAGCGGAAGCGGGGGCATTTTCTGAAAAGGTAAGTCAGC | TAACCAAGAAAATCCTATGTCATTTCAAATAATTTTGCTTCAATTTGGGACAATCCAAGAGGCTTTGAGGGGTTCTGGTTATCTTCTGGAGAATGCGGGAAGGAATCTGCCAGAGGACAGTAGCCACCAAACAGATAATCTAGACCACATTAATAATGTGTGTTTATAGACATCATACTCTGACCTACATGTTCAAAAGGATCAGTAAAGGCACATGTGCCCCATGGAACTCCAGACAAGGCCATGGCTTTCATGGTGACCAAGACCTTGTTTTCACTTCTCTGCTATAGTCATGGCTGTGGAATTCTACTTTTGCCCAGAAGAGCTTTTTAAATATTACCACCTCTCAATACACCTACAAGGTCTGTCAGTATGAGAAATTCTTTTCAATATTGCCAAATTGTTTGGGAACTTATTAAACACCAGAATATTGTTGTGACAATGACTTACACAATTGTACCAATGGATTGAGGTCCTGGGGCTAAGGTTTTCTTGGGGTGGAAGAAAAAATTTGTTAGTATTGGAAAGGAAATACAAGTTTGGCAGATTCTGACACAATTCCAGCATTTGAGAAAGGACAGTGTAAACTGAGAGAAGAGAGAGTGAAGAGGAGAGCCAGGGGGTGATGTTCCCCTTAAATCTCAATGGTAATCTGAAAGTCAGAGGGCTCTAGGGCTCTATTTGCTGCAGTTGGACAGAAAAATCCACACTGGTTGTTGCGTTCTAACAGTCACCTGCAAAGCATCCCCTTGTCCAGGGTACCAAGTGCACCCGGGGGATGGGGATGGGACACAGACATGTCCTTGCCGGCCCAGAGACCCCATCCAGAGGCCTCCAGGCCATGAAACTCACCTTGTGCACCCCCTGGACTCCCTGCTTCAGCCCAGATTTGTTTTAAGGAGACTTGCGAAACAGTAGCCCTGGCTGGACTAACTGCACCCCATAGCACTCACTTCCCCCACCCCACCACCACCCACTTTACAGTACTGCATGACCTCTAGCAACTGGACATCGCGTCTGGAGGGAGGAAAATACCCTTGCTTCTGGCTACAGACTATTAATAAATCAGCTTTTACCGCATCAGCCCAGGCTCACAGAACATGGGCTGGCAGCGCCCCATGCTGGGGCTCAAGCTTTTTAAATATTTTTTGTAAATCAGGAGAGGCTCCTGGTGACTGAACCCCACATGGGGTCCAGGGCACCATCCCAGCCCGCCCTTCGGTCCGCGGGGTGCCCCCCGCCACTCCCAAAGAGCCACGGATGCCTCTCATGCAGCCAGTAGTGATAAGCAAGCCTGGGAACCATGAGCTCTCCTTGGATGTCGGAAAATAGCGACAGAGGGACACCCAGTCGCCCGGGAAGACCAGAGCCAGAGCGGGGAAGGAGCGAGGTGATAAAAGTCCGGCAAGAAGAGAAAAACAGAAAGGGTAAGAGAGAAAAAGAATAAAAGCGAGAGAGGGGAATGGAAAGAAGGAAACAGCGAGCAAACAGGAGCAGACAACATCTAGGACACAAGAGAGAAAGAGGGAGAACAAGGCAAATAGACGAAATAGGGGGGAAAGCGGGGGGAGGGAAGAATGCGGGCGCCGAAAGGAGGAAGAGAGCGCTGAAAGGAGACTTCGGAACCCGGGTGCAGAGTAGAAGAAAGCAGGGATCCAGAGACGCTGCACGGAGAGCGCGGCTCTTTAGGGCTCTCCAGTGCGGAGACTGAGTACGATGCCCCGTCCCAGCGGCCCCGTTCCGGCCGCTCGGCCGCCTCCCCCGCACGCTCTGCCAACCATCACGCAGGCCACCCTGCGGACAGACAGACGGTCAGTCCGGGGCCGGAGCGGAAAGCCTTTCTGTGGCCGCCACAGCGCGGCGAACGTGCGCTACTGGGCGCCCAGCACCTGCCCAGCCGGGGTGCAAACGCCCGGGCGTCAGGGTGCGCGCTAGGTCCCCGGCTTGGGCCAGCCGCGCCTCCCAGCCCTCCGCCCGCCTAGGCCCGGGTCCCGCTCGACTACCGGCGCGCACTCACCTGGACGGTCTCAGCCTGGCGTCGCGCTTGCGGTCCACCACGGAGGGCACACAGCTGGTGAGCTCGGTCCAGTCGGCGTGCAACCCGCAGCTCCAGCCCGTGGAGAACCTGGAGAAGAGCCAGGTTTCCCGCTTACCCGGCCGGTGGCAAGTGCATTTCTTCTGACCCACGCGGCACTCGCACGGCTGCTCCAGCTGGATGTTACGCACCAAGTGGCGGCCGAAAGTGGTGCCCCCGGTCTTCTGGATGTGCAGGAACACGATCAGGTCATCGCCCTTGATGTCGAAGTCTACCTTGCGCAGGAGGTCGCCGCGGGTGAAATTGTAGCGGGGCACGAACCTGGCGGAGCTCTCATCCTCCGAGCGGTACGGGTCCGGCACCGGGGAGCTGAACGCCTGCAGGCGGAGGAGCTGGCATTCTGTGCCGGGGCACACGTATTGGAGGACGATCACGGCAAATAGGAAGAGCATCACCAAAGCTAGCAGCAGCTTGTTGGATTTCTCATCCATGTTCCCGACGCTGGGGGAAACCCAAGCTCGTTACGTCAATCCCGCAGCTCAGCCCGCGCTCGTCGTGCCCCCGCACCGCCCCCTTCCCCTGGAGCCGCTGCTGCGCCCCTCTCCCCCTCCCCTCCGCACCGAGTACTCCACGGCGGCGGCGGCTGCGGCGGCGGCTCCCTTCCCCGCTTCCTTCCTTCCCGGCAGGCTCAGCGCTGTGGCTTCTGCGGCACACACACACCCCCACCCCGACTCCTTCCCGCGGGCCGTTCGCCCCCTCCCCCCGCCAGAGCTCTCCGGAGCTCCCCGGAGCCCCTCCACGGGGTTTAGCCCCAGTGGGACCCCTCCGGGCCCAGTCGCCCCACTCCTCAACTCACGCCCCCAGTCCGGGCCCCCGCGTGTCTCGCTCCACTCTCGGTGGCTCCCGCTCCCATCCCCATCCCGCTTCGTCCGCCGGACTCTCCGGGCTCTTCTGCCCCTATCCTCTTTGGAGCGCACACCTCTGTCCGGGTTTCTCCCCGCATGCCCCGAAGCCCTCCTTTTGCCGGCGCCCGCGCCCGCTTGCCCACCCGGTAGGCGGCCTCGAGGGAGCTCGGAGCCGGGGGCTCAGAGTTACCCTGGGGGAATGAGCCGGCCGGCAGCCCGACTTGCTATCGGAGACGCTGCGCTGCCGGTGCCCGCGGAACAGTAGCGACGGAGCCGCGGCGTGGGCAAATGCGCGCCGCACCCCTCCGGAGACCCTAGCCGGGCCACCAATGGCCAGCTGGAACTTTACGCCCTTCTCTACCCCCCGCGGCTGCCTTCCCTCCCCGTACAGCACCTTCGCGCCCTGGCCTGGGAGCGCGAACCCCGCTTTCACCTAGAACGTACCTGGCCATGGGGCCGAAAATCTTGGAGAAGATCGCACCGAGCACGTGCTTCAGCGAGTGGCCCAGGGCGGCCAGGCCCCGAGTGAGCAGGGCCCGGCAGAGGGAGCCCAGGTCCCAGCGTCGCCTGAGGACGTGCATCCGCCTGCGGCGGCCCCGGGACAGCAGCGCGAAAAGCGGGGCGCACGCGGCTCCCGCCAGGGAAGAAGACGCCTTTCGGGGCTTGTCCAGGAGCGGCCGGGTGTGGAATCCGTGAGACACACCCCTAGGAGGGCCCGCGCGAACTGAGGCGGCGACCGACCCGGGCCGGCTCGCTGCCAATTCGGCCTCTACTCTGGAATGCCGGCGGGGACAGGTGGTGCGGACGGGCGCTCCTCGCTCCGGTTGCCGCGGCGGCTCGAACTCCCGGACTGCACACGCAGGCAGTGCCATTCCCCCCTTCAGGCAACTCAGGGTACTAAGGATCACGAGCGAGCTTGAATTTATATAATAATGCCTCACGCCTAAGAGCTCGAGCCACTTCACAAGCAGAGAACCTGGGTTTTCTCTTTTCTTGGAGTACGGAGGTCACTCCGCTTAGCGCATCACTCCACTTTGGCTCGTAATTTCAACCTCTCCTAAAATAGCAAAGGCGCAAATTGGAGCTTTTCCGTCTCTCTTTGCCAATTTCCATTCTCCAGCGGAAGCGGGGGCATTTTCTGAAAAGGTAAGTCAGC 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Task1_train_31096 | A genetic alteration is present in USP26 (ubiquitin specific peptidase 26) on Chromosome X. Is this variant benign or disease-causing, and if the latter, which condition is involved? | Pathogenic; Spermatogenic failure, X-linked, 6 | TCCTTCTAGATAAACTGTGTTCTGAATACAATCTCCAAACTTTGGAATCTGGTTTTCCTCTTACAGGGTATTACCTACTAATAACTTCCCCACATCACTAAAATCCAACTCACCTATTTTAAAGGACCCTAGGCTTAAGAGCATCAACAAGCTCTTGGATTAATACAACTATACTGAAGCCATACCCCATATACAAGGGGGCATATTCCTATTGGTAAAGGTGTGACTGAAAATTCAATCCTATGTTATGTGAGAAAACCTCTTAGTACAAGTCATTTGTTCACAGCAAAGGCACAAAGTACAACAGATTCACTGCCTCAAAGGCAGGAAAAGGTTATGATAATAGTGGTGGCACATGCTTGATGGCAAAATTATTAAATCCCCTGGATTTTAATGAAATATGACCACCCTAGGATCCATGCATCTTTCCCCAGAAGCAGAACATCTTCATATGGAGTTTCTGATGTTGTGTCAAATAAGTAACAAGTAATACTTTCAAATTCTACAAGTCCACTTTAAAGCATATATTGCTTACTCATTGAAGAAACAAGACCACCACACTATAAGGTACAGAGATGTAAAAAAAAAAAAAAAATCTGGAATTAGTCATGTAATGTTGAATGCAGAGGATTGTTCAAGGTTTCGCAGATGAAGTCCAGGTAAACAAAGTTCCTCTGAGGCAATGAAAGTGCCCCTCTAAGAAAACTAACATGGCAAGGTGGGCTCAGACCACCAAGGGCCAAGAGCTTGCTAGCAGACACACAGGAAATGTGGGCCAATTTCTTAAAAGCAAATCAATCTGGAGATTTGACTTGGCGTTTAGCCTCATCTATATATGCCCAAGAGGATTCAAAAGTTATCAGCCTCATTTTTTATTGCCAGGATCCCAGCAACTATTTTTTTCCACCAAATTGCAGAGTATGATCAGAAGTGATTTTTGTGAGTTTGGCTTTTAATAAGTTCACAAAGGCAAGGCATACATTAATATGAAAAACACAAAAATGTAATCAAAACCTTTTACAAAATAAGCAATTTAAATATACAACCAAGGTAGTGTATGTAGTACAGTAGTGGTTCTCAAACTGTATCAAGCATCACGGTCTCCATCAGATTGCTATCCCTTACCCCAAGTTTCTGAATCAGTAGGTCTACAGTGGAACCCAAGATTTTGCATTTCAAATGACTACCCCCATGCTCCTGGTGCTGCTAGTTTAAGGAGCATACTTTTTAAACCACTGTATTAGAACATGGAAAGAGGCAGGAAGATTGCTTGAGGCCAGGAGTTCAAGTCCAACCTGGGCAGCATAGTGAGACCCTGTCTCTGCAAAAAGCAAAAAAAAAAAAAAAAATAGCTAGGCCTGGTGGCACACATCTATAGTCCCATCTCAAGCAAGAAGATAAGTCCCTCTCTTTTCAGGAGGCTGAGAGAGAATCGCTTGATGCCAGGAGTTTGAGGCTGCAGTGAGTTATTATTGAAGGACTGCACTCTAGCCAGGATGACAGAGCAAGACCCTGACTATATTAAAATGAAGAAGAACATGAAAAACACAATTTCAGTCTTGTAGGAGAGAAGGATGCTCATCAGCCAGAGCTATGGGATTGAGGTGTCTGTGTCAGGATTAGAATGCAGATCTCCCCATTAAGTGTTTCTGTTTGACCTTTGGTCCTAGACTAATTGCATTTTCATCTCTGGATAAAGTTCACAGTTTTCCTTCCATGGAGGAAGTGGTATCGAGTGAGACAGTCAGGCAGATCTGTACAAGGAGGAGTACGTTCCTCTTATTCCTTCTGAAGGGTCTCCTCTACCTCCTTGCTATTAAGCTGGGCATTCTCTTCTCTTTTCAACATCTCTTCAAAGATCTCATTATGCATGTAAAAGAAGATGTACCCAGTGCAACGCCTATCCTCCTGCATCTGGGCCTCCTGGATACCTAACACCCGCATATCATCGTAAGTGAACCAGATCTGTTTCTCAAAGTCATAGGCATCACAGATATAATGGCCTGACTTTAGAGTCTTCCCAAGATGGCTGACAACACTAATGAGCCGGTAGGTATGATCTCCCTTATCATCATTTCTTTTTGTTTCCTTGGCTTTAGATTTTATCTTATCTAAAATGTCTTTGTTTCTTGGATTCTTATTGGAACCCAGTGCAAGTAGGGAATTCCTGTTAGACTTCTGTAGATTTAATTTTGTAGGTCTTAGGAGGTTCTTTGTGTGCCCCTGGGTGCCTGGCTTTGGAAAGCTTTGAGGCAGTGCCTGCTGAGGGGCTTGTTCACAGATTCTCATACCGTCACACTGCTGAGTCTGTTCAGACACTTTTTGGAATCTTTCTGGAATTCTGATATTTTTATCTTCATACAAATCTTTAGTAGGATTGATAATCCTATCAAAAGCTACAAACTTACTGGTTTTCACATATTTCTTTCGTTTTGGATTTTCGGGCACTGTTTGAAAGTCAACTTTTGAGAGAGGTGTGCCTGGGCTGCTGGCAGGTTTACCTCCAGCTTTGTGGAACTGACAAAGTGAGGTATCTTCCAGATACGTCATTAAGTGAGCTAACGGTTCTTTTTCAATGAATGCTCGATCTCCTGAGTATACAGATTCTAGCTCATTTGGTTTAGAATTTTTTCCAAGGTACTTTTGCTGCTGTCTTCTGCTTGCCCCTTTAAAGACTGTCTGGCCTTTTTTTTGTTCAGACTCCTTATCTGATCCAATGTGTGGAGCCAGGATATCTTTGGATTCCTTTGTTGCAGGCCATGATACACTGATGTTTCCAGAAGTCATCTTTCGAATAACTTTTAATAATTGGAAATCTGTAATTTCTCCATCCTCACTCAAGGGAAGAGGTGGTCTGGTGCCTTCATTGCAATGAGAAGACACCTTTAAATATTTGGAAATGATGACTTCCTGGTCATTCTTCTTTAATGCACAAAACTCATTCAAGCTATAGCGTTTGAGGTGAACAATAAGGATTCTAGGTAGCCTACTGAATGAGTGCACTCCAACGGAAGTCTTGTGCTCACATTTTGCACATTTATACTCAAGCTCTTCTGCTCCAAAAAAAAGATCAAAAGTAGACTGAATAGATGAAGGATGTGCTTTTATTCTTTGGGGAAGGTTGATGGAGAGGTAATTATTCAGTTCTGTCTTGAGAATAACCTGACCACAAGCTTTACAAGCAATGGAGTGCAACAACTCTAACTCAAAATTAGTAATGACAGGGCAAGAAAACCCACTGGTGTCAGGATCATCAGCAAAAACCTGTTTAGGAAAATTATCTTCCCCAAATTCACTTTTAGGCTTCCAAATTGTGTTGAGTTTTTCCATGTTATCTTTCAGTTGATCTAAACAGTGAGCTAAAAACTCATGAGCATCGTTCTGTGCATTGCCATGGAATATCTCTGCAGCTGCTGAAATGGCCTTTTTAAGATTCAAGAGTAACATCTCCTTGATTTCTATATTATAGGTATCTTTAAAAAAAAGTAGCCGTGCCAAGCACATGGTAAGAGCATTAAGGGGAATTTTACCCCATGGGAAACTCTGATTAAGTAAATCATCAGCAAACGATGGGATTGAAAGTAGAGACTGTAACACTGCATTCATATAACAGGTGTTTCCCAAATTGGGGAGGCCGTGGCATATTTTCTCTGGAAATAATTCAAAAAATAGTTTTAATTTATCCCACTTTGTGTAACCGTCACTATACCCTTGTTGTAACAGAAATACCAAAACCATTTTCTCAGTGAGAGCTTGGAGAAGACCAATGTCATCTAGGTAAGGATTTCCAGTGGCGTTCATGATGCATGAAGATTCACATTCCAATTTCTTATTCTCTTCTAACTCTTTTAACTTCAATTGTTTCTCTCGATTATAGCTTACACACCTCGAACAATCTGCCTTGGATTTCTTGTATTCTACAGAATTATTTTCTTTCAAGAATTCCTCATTCATCTCTGAGCTAGATGAGAGCATTCTTTTCCTCTTCTTGTGCTGATTTTCTGATAACTCTCCGCAAGTAAGTGTCAATTTTGATGTAAGCAAAGGCATCCTCTGAAGGACACCTGTCCCACTTCCTTTTGCTATCTCAAAAGAT | 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Task1_train_31097 | Gene USP26 (ubiquitin specific peptidase 26), found on Chromosome X, is impacted by this variant. What is the biological outcome — benign or pathogenic? | Pathogenic; Spermatogenic failure, X-linked, 6 | CTAATAACTTCCCCACATCACTAAAATCCAACTCACCTATTTTAAAGGACCCTAGGCTTAAGAGCATCAACAAGCTCTTGGATTAATACAACTATACTGAAGCCATACCCCATATACAAGGGGGCATATTCCTATTGGTAAAGGTGTGACTGAAAATTCAATCCTATGTTATGTGAGAAAACCTCTTAGTACAAGTCATTTGTTCACAGCAAAGGCACAAAGTACAACAGATTCACTGCCTCAAAGGCAGGAAAAGGTTATGATAATAGTGGTGGCACATGCTTGATGGCAAAATTATTAAATCCCCTGGATTTTAATGAAATATGACCACCCTAGGATCCATGCATCTTTCCCCAGAAGCAGAACATCTTCATATGGAGTTTCTGATGTTGTGTCAAATAAGTAACAAGTAATACTTTCAAATTCTACAAGTCCACTTTAAAGCATATATTGCTTACTCATTGAAGAAACAAGACCACCACACTATAAGGTACAGAGATGTAAAAAAAAAAAAAAAATCTGGAATTAGTCATGTAATGTTGAATGCAGAGGATTGTTCAAGGTTTCGCAGATGAAGTCCAGGTAAACAAAGTTCCTCTGAGGCAATGAAAGTGCCCCTCTAAGAAAACTAACATGGCAAGGTGGGCTCAGACCACCAAGGGCCAAGAGCTTGCTAGCAGACACACAGGAAATGTGGGCCAATTTCTTAAAAGCAAATCAATCTGGAGATTTGACTTGGCGTTTAGCCTCATCTATATATGCCCAAGAGGATTCAAAAGTTATCAGCCTCATTTTTTATTGCCAGGATCCCAGCAACTATTTTTTTCCACCAAATTGCAGAGTATGATCAGAAGTGATTTTTGTGAGTTTGGCTTTTAATAAGTTCACAAAGGCAAGGCATACATTAATATGAAAAACACAAAAATGTAATCAAAACCTTTTACAAAATAAGCAATTTAAATATACAACCAAGGTAGTGTATGTAGTACAGTAGTGGTTCTCAAACTGTATCAAGCATCACGGTCTCCATCAGATTGCTATCCCTTACCCCAAGTTTCTGAATCAGTAGGTCTACAGTGGAACCCAAGATTTTGCATTTCAAATGACTACCCCCATGCTCCTGGTGCTGCTAGTTTAAGGAGCATACTTTTTAAACCACTGTATTAGAACATGGAAAGAGGCAGGAAGATTGCTTGAGGCCAGGAGTTCAAGTCCAACCTGGGCAGCATAGTGAGACCCTGTCTCTGCAAAAAGCAAAAAAAAAAAAAAAAATAGCTAGGCCTGGTGGCACACATCTATAGTCCCATCTCAAGCAAGAAGATAAGTCCCTCTCTTTTCAGGAGGCTGAGAGAGAATCGCTTGATGCCAGGAGTTTGAGGCTGCAGTGAGTTATTATTGAAGGACTGCACTCTAGCCAGGATGACAGAGCAAGACCCTGACTATATTAAAATGAAGAAGAACATGAAAAACACAATTTCAGTCTTGTAGGAGAGAAGGATGCTCATCAGCCAGAGCTATGGGATTGAGGTGTCTGTGTCAGGATTAGAATGCAGATCTCCCCATTAAGTGTTTCTGTTTGACCTTTGGTCCTAGACTAATTGCATTTTCATCTCTGGATAAAGTTCACAGTTTTCCTTCCATGGAGGAAGTGGTATCGAGTGAGACAGTCAGGCAGATCTGTACAAGGAGGAGTACGTTCCTCTTATTCCTTCTGAAGGGTCTCCTCTACCTCCTTGCTATTAAGCTGGGCATTCTCTTCTCTTTTCAACATCTCTTCAAAGATCTCATTATGCATGTAAAAGAAGATGTACCCAGTGCAACGCCTATCCTCCTGCATCTGGGCCTCCTGGATACCTAACACCCGCATATCATCGTAAGTGAACCAGATCTGTTTCTCAAAGTCATAGGCATCACAGATATAATGGCCTGACTTTAGAGTCTTCCCAAGATGGCTGACAACACTAATGAGCCGGTAGGTATGATCTCCCTTATCATCATTTCTTTTTGTTTCCTTGGCTTTAGATTTTATCTTATCTAAAATGTCTTTGTTTCTTGGATTCTTATTGGAACCCAGTGCAAGTAGGGAATTCCTGTTAGACTTCTGTAGATTTAATTTTGTAGGTCTTAGGAGGTTCTTTGTGTGCCCCTGGGTGCCTGGCTTTGGAAAGCTTTGAGGCAGTGCCTGCTGAGGGGCTTGTTCACAGATTCTCATACCGTCACACTGCTGAGTCTGTTCAGACACTTTTTGGAATCTTTCTGGAATTCTGATATTTTTATCTTCATACAAATCTTTAGTAGGATTGATAATCCTATCAAAAGCTACAAACTTACTGGTTTTCACATATTTCTTTCGTTTTGGATTTTCGGGCACTGTTTGAAAGTCAACTTTTGAGAGAGGTGTGCCTGGGCTGCTGGCAGGTTTACCTCCAGCTTTGTGGAACTGACAAAGTGAGGTATCTTCCAGATACGTCATTAAGTGAGCTAACGGTTCTTTTTCAATGAATGCTCGATCTCCTGAGTATACAGATTCTAGCTCATTTGGTTTAGAATTTTTTCCAAGGTACTTTTGCTGCTGTCTTCTGCTTGCCCCTTTAAAGACTGTCTGGCCTTTTTTTTGTTCAGACTCCTTATCTGATCCAATGTGTGGAGCCAGGATATCTTTGGATTCCTTTGTTGCAGGCCATGATACACTGATGTTTCCAGAAGTCATCTTTCGAATAACTTTTAATAATTGGAAATCTGTAATTTCTCCATCCTCACTCAAGGGAAGAGGTGGTCTGGTGCCTTCATTGCAATGAGAAGACACCTTTAAATATTTGGAAATGATGACTTCCTGGTCATTCTTCTTTAATGCACAAAACTCATTCAAGCTATAGCGTTTGAGGTGAACAATAAGGATTCTAGGTAGCCTACTGAATGAGTGCACTCCAACGGAAGTCTTGTGCTCACATTTTGCACATTTATACTCAAGCTCTTCTGCTCCAAAAAAAAGATCAAAAGTAGACTGAATAGATGAAGGATGTGCTTTTATTCTTTGGGGAAGGTTGATGGAGAGGTAATTATTCAGTTCTGTCTTGAGAATAACCTGACCACAAGCTTTACAAGCAATGGAGTGCAACAACTCTAACTCAAAATTAGTAATGACAGGGCAAGAAAACCCACTGGTGTCAGGATCATCAGCAAAAACCTGTTTAGGAAAATTATCTTCCCCAAATTCACTTTTAGGCTTCCAAATTGTGTTGAGTTTTTCCATGTTATCTTTCAGTTGATCTAAACAGTGAGCTAAAAACTCATGAGCATCGTTCTGTGCATTGCCATGGAATATCTCTGCAGCTGCTGAAATGGCCTTTTTAAGATTCAAGAGTAACATCTCCTTGATTTCTATATTATAGGTATCTTTAAAAAAAAGTAGCCGTGCCAAGCACATGGTAAGAGCATTAAGGGGAATTTTACCCCATGGGAAACTCTGATTAAGTAAATCATCAGCAAACGATGGGATTGAAAGTAGAGACTGTAACACTGCATTCATATAACAGGTGTTTCCCAAATTGGGGAGGCCGTGGCATATTTTCTCTGGAAATAATTCAAAAAATAGTTTTAATTTATCCCACTTTGTGTAACCGTCACTATACCCTTGTTGTAACAGAAATACCAAAACCATTTTCTCAGTGAGAGCTTGGAGAAGACCAATGTCATCTAGGTAAGGATTTCCAGTGGCGTTCATGATGCATGAAGATTCACATTCCAATTTCTTATTCTCTTCTAACTCTTTTAACTTCAATTGTTTCTCTCGATTATAGCTTACACACCTCGAACAATCTGCCTTGGATTTCTTGTATTCTACAGAATTATTTTCTTTCAAGAATTCCTCATTCATCTCTGAGCTAGATGAGAGCATTCTTTTCCTCTTCTTGTGCTGATTTTCTGATAACTCTCCGCAAGTAAGTGTCAATTTTGATGTAAGCAAAGGCATCCTCTGAAGGACACCTGTCCCACTTCCTTTTGCTATCTCAAAAGATTTGCTACTTGATTTCTCATCAACTTTGTGGAATGAAGTTTTGTTGATTTCCTTCTGTGTTGTGCTAGAAAAGACACT 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Task1_train_31098 | The variant affects gene GPC3 (glypican 3), which is on Chromosome X. Please evaluate whether this mutation is benign or pathogenic and specify the disease if necessary. | Pathogenic; Simpson-Golabi-Behmel syndrome type 1 | GTCCTCTTTCCTAGTTTAATTCACCAAAGAAACTAATTACTCCTAGAGTTTAAAGACAAGCTGAAATAGCCTAATCCACCCTCCACATTTTGGATAAGCAATAGTTCAGAGTGCACAGCAGTTGCACTGTATAGATGCTAAGGGTGTCTATCAACCAAGCCAACAAAGTCTGGGTTTGAATCCCAGCTCCTCTGACTTAACTAGCTTTGAGGAAGAAATAAGACTCAGTGTTTGATAGATCAGTAGAGTGTCTACAGTGTATAGTAATCTATCATATATTTCTTTCTCTCTCTTGTTTTTTTTGTTTTTGTTTTTGTTTTTGTTTTTGAGGCAGGGTCTCACTCTTTCGCCCAGGCTGGGGTGCAGTCACGTGATCATGGCTCACTGCAGCGTTGATCCTCCCACTTCAGTCCCCCCAGTAGCATGCCACCATGCCTGGCTAATTTTTTGTATTTATTTATTTATTTATTGGTAGAGATGGGGTCTGTACGTTGCCCAGACTGGTCTTGAACTCCCAGCCTCAAACAACCCTCCCGCCTAGGCATCCCAAAGTGTTGGGATTACAGGCTTAAGCCACAGCACCTGGCCACATATATTTCAAAGTAGCTAGAAAAGAAGAATTTGAATGTTTCTAGCATAAAGACAAATATTTAGGTGATAGATACCCCAATTATATTGATTTGACCTTTACAAATTGTATGAATGTATTAAACTATCACATGTCCCCTGAAAATACGTACACATATTGTATATCAATGAAAAATAATTAGCAGAAAGCAGAAATAGAATATTTCTAAAACAGAAAAATAAAACAAAACCCAGCTTTTAGGTTTATTAAGACTGATTTCATGGGTTACTATGAAATGATATTATGTAAACTAGCCAGCATAGCACTTGAGATGTAGTGGAAGCTCAACAATGGTAGTGTAATATACTATTCTGCCACCTCCTTCTACAAAGCTGGCAGCATTCAGGAATCAGATACTACCTTAGGGAAACTGACTGGTAACTCTTGGCTACATGTTCTGCTATATATTGGAAGTTGGTATCTCCCGAGATTCCGTTACTAACAATATCTGACTGAAACCAAGGAAACTGCTGCCTCACTCACAGAACTTCCCTTCCTCCATCACGAATTTCATCAGACTTAGACTGATATAATCAAGGCTATAAACAAAACCATTGGAGAACATGGATTGTTTGCCTTGCTTATGTGCTTGTGAGGTTTAATTAGTGAACTCTAGCTGGGTCTTTTGTGTTTGAAGTCACTACTCAAAATGCTAATGTGATATACATGATTGAAAACACCAAGAGGAAATTAGAATCAGAAAAATTGGTGATAACCAAATTAAAGGGAGACCTGGTCAATTTCTGAAGCATGGCTCTTCCACTAACTTTACGTGGGTGCTCTTAGGCAAGTTGCAATTTCACTTAAGCTTCAGTTTCCTCATTTATAAAATGAAGATAATAGCTCCCACTTCACAGGCTTGTCATCTATTGTGTATCAATAATGAGGATTATGATAACTGACAATAATGCTAATAATAGCCAACATTTATCGAAGACTTACCACATACCAGACACGTGCTAAGTGCTTTAACAAATGTCATTCCCTATGAAGACGATATTCTTTTTATTTCTATTTCATGAATCAGAAAAATGAACTCATAAAGATAAAATGACTTCCCAACATCGCACAGTAAGGAAGTAGGTGGAGCCAGGCTTTACGATTGCATAGCCTGTGGTCTTAATATGCTGCCTAACTCTGTGAGGTCATTCAGTCCATCATCACCCCTTCCCCACCTTCCAATTTTGTTCTCATTTCTCTCCATCAGTACCTGCTACTGGCCACCTCACCCCAATAAGGCCCAAATCCTCTGACAACTGTAGACTGGTACTCACAGTGGTGGTCAGCTTTCCTGCATTCTTCTGGACATACTGGATAGAATCATGGATTGTTGAAAAGAGACCAAGCAGTACGTTCTCCATGTCATAGATTCTGTACATGCCATTCACAAGTTCTTCAAGGGACAGAATGTATTCTCTCCAGTACTTGTCAATCTCCACCACACCTGCCATACAGCCTTGCATGACCACATTGCAGTAACCGCCACAGGGTTTAACCATCATCAGTCCCTGGCAGTAAGAGCAGTACCACATTCTGGTGAGCATTCGGCCACAGTCCTTACTGAACTTCAGGTGATCAGTTGTGTTGATCACTTCAATTCCAAGATTCAGAGCCTGAAGGAAGATCCTAGTGACTTGCAGTGACTTGGAAACCTGGGTCATAATAAGCTTGGGGAAATTCCCAAATACTTTCAGGTCACGTCTTGCTCCTCGGAGGCACTCATTGATGTCCAAGGCTGAATCAGGCAGGCCTGGGTTCATTAGCTGGGTATAGATGACTGGAAACAGGCTGTCAAACAATTCATTGACCATGTCATCTACATTGATGTCAGAACCCAAGATGTAGAGAGACACATCTGTGAAAAATTCACCCACAAACTCAAAAGCTTGTGGAGTCAGGCTTGGGTAGTTGTTCTTGAACATGGCATTGGTGTAGTTCTTGGCATGGCGAACAACAATTTCAAAGGCCTCTGTAAAAAAAAAAAAAAAAGAGACACAAAAATGTGTACAAATTAAAGCATGAAAATCCAGTGTGAAAATGAATTTGAGACTTCTCTATTGCTGTGGTGATTAAGGTCCCATTTGCGTTAAATAATTGACTCTCATTCATTTCTGGCATTGCCTCTACTCTTGCAGTTGTTTGCTCCTATAAATCAATTTTCCTTTCTGAACATGAAGTCCAGATTCTGATGTGCACATAAATTCTTAAACACACAAATTATATTTCAAATGACAAAAGCCAAGATTCAGTTAACATTTCGGCCTTTCATGAAAATATTGATTAAAAATTGGCTAAATGAGAAGTTATTTCTCTTTCTCACACTGATTTATTCAGTTAAAAAGAAATTGTATTTCAGGACATTTCATTTTTAGACAGAGATAAATATTTGACAACAAACCATACATTGTATAAACTCACACAACAATTTAAGCCTGTTTAGCCCTGGAGGGGAGGCAAGTTCCTAGCCAAGAATAAAAGCTATCACGAATTTAATCATTTTGGTAGATTTTCTCCTGATAACTTTAAAGAGAGCTTTCTGACAGATTGCCAGACCTGGAAATGGAATCTATCCAATGCATTTGTATCTGGGTGGAAAAATAATCCATGTGCTTATCTATCATTTGGTATTGAAAACAACACCTCTGGTATTTGCAAGCTGAACATCCGGAGGGATAACTACTAAGCTTCCTTGCTAAGTTCAGCTTCCACATGGCTTGGAAGCCTTATCTGCTCTACAGAGACCACAAATTCATGATTACATCTGCTGCCCCAACCCCTTTGCATAAAGCCCAATCAGTGTCATTGGTTTGAAAGAGAAAGTAGTAATGTCACCATCTCATTTTCTCCAAACTGAAACATCCCAGACCCAAATTATTTCAAATAATCAGAGTCTACATTTACATGAGGGAAGGAAAAACAACCACAATAGGCTTTTGAAGAAATAAGACAGAGTTTAAAAACAAAAATAGCCAAGTTTCCTGAGACACTTAAAATTAACTTAGTCCTTCCTTCCATTTCCTTCCAAAGTGCAAAGGTCCATGACAGATGTACTCCAAATGATGCCAGTTCATGAGCCTTGAAAAATCGAATTATTACCACTTTTAGACTACTAGAGAGACCATACTCCAACAGTTCCTTGGGATCACTTAGTCCAACATTTCAGTCATCTGTGGCAGAAGTGAGCTCTAGGTTGTGCTACCACCATCTGCCCCAGATCCCTCCCAGAGTAGAACATGCTCCCTAGATTCTTCCCTTGGGCTTATGACATGCCCAGCAATGTTGAACAATTGCCAGTGTAGTTCTATTGGGTTTCCAAGCTCACTTGAGAAAATAATGAGTTTAAAACAAAACTTAACTTCCTACAAAAGGTTTTTGAGTATATGTGTACTGAGGGCAGTGAGAGTGTAACAGTCTCTGAGGGACACTAGCTTGCACTGATTACTTTGCAGCTGTGTGTCCCTGGGGAAA | GTCCTCTTTCCTAGTTTAATTCACCAAAGAAACTAATTACTCCTAGAGTTTAAAGACAAGCTGAAATAGCCTAATCCACCCTCCACATTTTGGATAAGCAATAGTTCAGAGTGCACAGCAGTTGCACTGTATAGATGCTAAGGGTGTCTATCAACCAAGCCAACAAAGTCTGGGTTTGAATCCCAGCTCCTCTGACTTAACTAGCTTTGAGGAAGAAATAAGACTCAGTGTTTGATAGATCAGTAGAGTGTCTACAGTGTATAGTAATCTATCATATATTTCTTTCTCTCTCTTGTTTTTTTTGTTTTTGTTTTTGTTTTTGTTTTTGAGGCAGGGTCTCACTCTTTCGCCCAGGCTGGGGTGCAGTCACGTGATCATGGCTCACTGCAGCGTTGATCCTCCCACTTCAGTCCCCCCAGTAGCATGCCACCATGCCTGGCTAATTTTTTGTATTTATTTATTTATTTATTGGTAGAGATGGGGTCTGTACGTTGCCCAGACTGGTCTTGAACTCCCAGCCTCAAACAACCCTCCCGCCTAGGCATCCCAAAGTGTTGGGATTACAGGCTTAAGCCACAGCACCTGGCCACATATATTTCAAAGTAGCTAGAAAAGAAGAATTTGAATGTTTCTAGCATAAAGACAAATATTTAGGTGATAGATACCCCAATTATATTGATTTGACCTTTACAAATTGTATGAATGTATTAAACTATCACATGTCCCCTGAAAATACGTACACATATTGTATATCAATGAAAAATAATTAGCAGAAAGCAGAAATAGAATATTTCTAAAACAGAAAAATAAAACAAAACCCAGCTTTTAGGTTTATTAAGACTGATTTCATGGGTTACTATGAAATGATATTATGTAAACTAGCCAGCATAGCACTTGAGATGTAGTGGAAGCTCAACAATGGTAGTGTAATATACTATTCTGCCACCTCCTTCTACAAAGCTGGCAGCATTCAGGAATCAGATACTACCTTAGGGAAACTGACTGGTAACTCTTGGCTACATGTTCTGCTATATATTGGAAGTTGGTATCTCCCGAGATTCCGTTACTAACAATATCTGACTGAAACCAAGGAAACTGCTGCCTCACTCACAGAACTTCCCTTCCTCCATCACGAATTTCATCAGACTTAGACTGATATAATCAAGGCTATAAACAAAACCATTGGAGAACATGGATTGTTTGCCTTGCTTATGTGCTTGTGAGGTTTAATTAGTGAACTCTAGCTGGGTCTTTTGTGTTTGAAGTCACTACTCAAAATGCTAATGTGATATACATGATTGAAAACACCAAGAGGAAATTAGAATCAGAAAAATTGGTGATAACCAAATTAAAGGGAGACCTGGTCAATTTCTGAAGCATGGCTCTTCCACTAACTTTACGTGGGTGCTCTTAGGCAAGTTGCAATTTCACTTAAGCTTCAGTTTCCTCATTTATAAAATGAAGATAATAGCTCCCACTTCACAGGCTTGTCATCTATTGTGTATCAATAATGAGGATTATGATAACTGACAATAATGCTAATAATAGCCAACATTTATCGAAGACTTACCACATACCAGACACGTGCTAAGTGCTTTAACAAATGTCATTCCCTATGAAGACGATATTCTTTTTATTTCTATTTCATGAATCAGAAAAATGAACTCATAAAGATAAAATGACTTCCCAACATCGCACAGTAAGGAAGTAGGTGGAGCCAGGCTTTACGATTGCATAGCCTGTGGTCTTAATATGCTGCCTAACTCTGTGAGGTCATTCAGTCCATCATCACCCCTTCCCCACCTTCCAATTTTGTTCTCATTTCTCTCCATCAGTACCTGCTACTGGCCACCTCACCCCAATAAGGCCCAAATCCTCTGACAACTGTAGACTGGTACTCACAGTGGTGGTCAGCTTTCCTGCATTCTTCTGGACATACTGGATAGAATCATGGATTGTTGAAAAGAGACCAAGCAGTACGTTCTCCATGTCATAGATTCTGTACATGCCATTCACAAGTTCTTCAAGGGACAGAATGTATTCTCTCCTGTACTTGTCAATCTCCACCACACCTGCCATACAGCCTTGCATGACCACATTGCAGTAACCGCCACAGGGTTTAACCATCATCAGTCCCTGGCAGTAAGAGCAGTACCACATTCTGGTGAGCATTCGGCCACAGTCCTTACTGAACTTCAGGTGATCAGTTGTGTTGATCACTTCAATTCCAAGATTCAGAGCCTGAAGGAAGATCCTAGTGACTTGCAGTGACTTGGAAACCTGGGTCATAATAAGCTTGGGGAAATTCCCAAATACTTTCAGGTCACGTCTTGCTCCTCGGAGGCACTCATTGATGTCCAAGGCTGAATCAGGCAGGCCTGGGTTCATTAGCTGGGTATAGATGACTGGAAACAGGCTGTCAAACAATTCATTGACCATGTCATCTACATTGATGTCAGAACCCAAGATGTAGAGAGACACATCTGTGAAAAATTCACCCACAAACTCAAAAGCTTGTGGAGTCAGGCTTGGGTAGTTGTTCTTGAACATGGCATTGGTGTAGTTCTTGGCATGGCGAACAACAATTTCAAAGGCCTCTGTAAAAAAAAAAAAAAAAGAGACACAAAAATGTGTACAAATTAAAGCATGAAAATCCAGTGTGAAAATGAATTTGAGACTTCTCTATTGCTGTGGTGATTAAGGTCCCATTTGCGTTAAATAATTGACTCTCATTCATTTCTGGCATTGCCTCTACTCTTGCAGTTGTTTGCTCCTATAAATCAATTTTCCTTTCTGAACATGAAGTCCAGATTCTGATGTGCACATAAATTCTTAAACACACAAATTATATTTCAAATGACAAAAGCCAAGATTCAGTTAACATTTCGGCCTTTCATGAAAATATTGATTAAAAATTGGCTAAATGAGAAGTTATTTCTCTTTCTCACACTGATTTATTCAGTTAAAAAGAAATTGTATTTCAGGACATTTCATTTTTAGACAGAGATAAATATTTGACAACAAACCATACATTGTATAAACTCACACAACAATTTAAGCCTGTTTAGCCCTGGAGGGGAGGCAAGTTCCTAGCCAAGAATAAAAGCTATCACGAATTTAATCATTTTGGTAGATTTTCTCCTGATAACTTTAAAGAGAGCTTTCTGACAGATTGCCAGACCTGGAAATGGAATCTATCCAATGCATTTGTATCTGGGTGGAAAAATAATCCATGTGCTTATCTATCATTTGGTATTGAAAACAACACCTCTGGTATTTGCAAGCTGAACATCCGGAGGGATAACTACTAAGCTTCCTTGCTAAGTTCAGCTTCCACATGGCTTGGAAGCCTTATCTGCTCTACAGAGACCACAAATTCATGATTACATCTGCTGCCCCAACCCCTTTGCATAAAGCCCAATCAGTGTCATTGGTTTGAAAGAGAAAGTAGTAATGTCACCATCTCATTTTCTCCAAACTGAAACATCCCAGACCCAAATTATTTCAAATAATCAGAGTCTACATTTACATGAGGGAAGGAAAAACAACCACAATAGGCTTTTGAAGAAATAAGACAGAGTTTAAAAACAAAAATAGCCAAGTTTCCTGAGACACTTAAAATTAACTTAGTCCTTCCTTCCATTTCCTTCCAAAGTGCAAAGGTCCATGACAGATGTACTCCAAATGATGCCAGTTCATGAGCCTTGAAAAATCGAATTATTACCACTTTTAGACTACTAGAGAGACCATACTCCAACAGTTCCTTGGGATCACTTAGTCCAACATTTCAGTCATCTGTGGCAGAAGTGAGCTCTAGGTTGTGCTACCACCATCTGCCCCAGATCCCTCCCAGAGTAGAACATGCTCCCTAGATTCTTCCCTTGGGCTTATGACATGCCCAGCAATGTTGAACAATTGCCAGTGTAGTTCTATTGGGTTTCCAAGCTCACTTGAGAAAATAATGAGTTTAAAACAAAACTTAACTTCCTACAAAAGGTTTTTGAGTATATGTGTACTGAGGGCAGTGAGAGTGTAACAGTCTCTGAGGGACACTAGCTTGCACTGATTACTTTGCAGCTGTGTGTCCCTGGGGAAA |
Task1_train_31099 | A variant has been detected on Chromosome X in GPC3 (glypican 3). What is its effect — pathogenic or benign? If pathogenic, name the disease. | Pathogenic; Wilms tumor 1 | CAACCCTCCCGCCTAGGCATCCCAAAGTGTTGGGATTACAGGCTTAAGCCACAGCACCTGGCCACATATATTTCAAAGTAGCTAGAAAAGAAGAATTTGAATGTTTCTAGCATAAAGACAAATATTTAGGTGATAGATACCCCAATTATATTGATTTGACCTTTACAAATTGTATGAATGTATTAAACTATCACATGTCCCCTGAAAATACGTACACATATTGTATATCAATGAAAAATAATTAGCAGAAAGCAGAAATAGAATATTTCTAAAACAGAAAAATAAAACAAAACCCAGCTTTTAGGTTTATTAAGACTGATTTCATGGGTTACTATGAAATGATATTATGTAAACTAGCCAGCATAGCACTTGAGATGTAGTGGAAGCTCAACAATGGTAGTGTAATATACTATTCTGCCACCTCCTTCTACAAAGCTGGCAGCATTCAGGAATCAGATACTACCTTAGGGAAACTGACTGGTAACTCTTGGCTACATGTTCTGCTATATATTGGAAGTTGGTATCTCCCGAGATTCCGTTACTAACAATATCTGACTGAAACCAAGGAAACTGCTGCCTCACTCACAGAACTTCCCTTCCTCCATCACGAATTTCATCAGACTTAGACTGATATAATCAAGGCTATAAACAAAACCATTGGAGAACATGGATTGTTTGCCTTGCTTATGTGCTTGTGAGGTTTAATTAGTGAACTCTAGCTGGGTCTTTTGTGTTTGAAGTCACTACTCAAAATGCTAATGTGATATACATGATTGAAAACACCAAGAGGAAATTAGAATCAGAAAAATTGGTGATAACCAAATTAAAGGGAGACCTGGTCAATTTCTGAAGCATGGCTCTTCCACTAACTTTACGTGGGTGCTCTTAGGCAAGTTGCAATTTCACTTAAGCTTCAGTTTCCTCATTTATAAAATGAAGATAATAGCTCCCACTTCACAGGCTTGTCATCTATTGTGTATCAATAATGAGGATTATGATAACTGACAATAATGCTAATAATAGCCAACATTTATCGAAGACTTACCACATACCAGACACGTGCTAAGTGCTTTAACAAATGTCATTCCCTATGAAGACGATATTCTTTTTATTTCTATTTCATGAATCAGAAAAATGAACTCATAAAGATAAAATGACTTCCCAACATCGCACAGTAAGGAAGTAGGTGGAGCCAGGCTTTACGATTGCATAGCCTGTGGTCTTAATATGCTGCCTAACTCTGTGAGGTCATTCAGTCCATCATCACCCCTTCCCCACCTTCCAATTTTGTTCTCATTTCTCTCCATCAGTACCTGCTACTGGCCACCTCACCCCAATAAGGCCCAAATCCTCTGACAACTGTAGACTGGTACTCACAGTGGTGGTCAGCTTTCCTGCATTCTTCTGGACATACTGGATAGAATCATGGATTGTTGAAAAGAGACCAAGCAGTACGTTCTCCATGTCATAGATTCTGTACATGCCATTCACAAGTTCTTCAAGGGACAGAATGTATTCTCTCCAGTACTTGTCAATCTCCACCACACCTGCCATACAGCCTTGCATGACCACATTGCAGTAACCGCCACAGGGTTTAACCATCATCAGTCCCTGGCAGTAAGAGCAGTACCACATTCTGGTGAGCATTCGGCCACAGTCCTTACTGAACTTCAGGTGATCAGTTGTGTTGATCACTTCAATTCCAAGATTCAGAGCCTGAAGGAAGATCCTAGTGACTTGCAGTGACTTGGAAACCTGGGTCATAATAAGCTTGGGGAAATTCCCAAATACTTTCAGGTCACGTCTTGCTCCTCGGAGGCACTCATTGATGTCCAAGGCTGAATCAGGCAGGCCTGGGTTCATTAGCTGGGTATAGATGACTGGAAACAGGCTGTCAAACAATTCATTGACCATGTCATCTACATTGATGTCAGAACCCAAGATGTAGAGAGACACATCTGTGAAAAATTCACCCACAAACTCAAAAGCTTGTGGAGTCAGGCTTGGGTAGTTGTTCTTGAACATGGCATTGGTGTAGTTCTTGGCATGGCGAACAACAATTTCAAAGGCCTCTGTAAAAAAAAAAAAAAAAGAGACACAAAAATGTGTACAAATTAAAGCATGAAAATCCAGTGTGAAAATGAATTTGAGACTTCTCTATTGCTGTGGTGATTAAGGTCCCATTTGCGTTAAATAATTGACTCTCATTCATTTCTGGCATTGCCTCTACTCTTGCAGTTGTTTGCTCCTATAAATCAATTTTCCTTTCTGAACATGAAGTCCAGATTCTGATGTGCACATAAATTCTTAAACACACAAATTATATTTCAAATGACAAAAGCCAAGATTCAGTTAACATTTCGGCCTTTCATGAAAATATTGATTAAAAATTGGCTAAATGAGAAGTTATTTCTCTTTCTCACACTGATTTATTCAGTTAAAAAGAAATTGTATTTCAGGACATTTCATTTTTAGACAGAGATAAATATTTGACAACAAACCATACATTGTATAAACTCACACAACAATTTAAGCCTGTTTAGCCCTGGAGGGGAGGCAAGTTCCTAGCCAAGAATAAAAGCTATCACGAATTTAATCATTTTGGTAGATTTTCTCCTGATAACTTTAAAGAGAGCTTTCTGACAGATTGCCAGACCTGGAAATGGAATCTATCCAATGCATTTGTATCTGGGTGGAAAAATAATCCATGTGCTTATCTATCATTTGGTATTGAAAACAACACCTCTGGTATTTGCAAGCTGAACATCCGGAGGGATAACTACTAAGCTTCCTTGCTAAGTTCAGCTTCCACATGGCTTGGAAGCCTTATCTGCTCTACAGAGACCACAAATTCATGATTACATCTGCTGCCCCAACCCCTTTGCATAAAGCCCAATCAGTGTCATTGGTTTGAAAGAGAAAGTAGTAATGTCACCATCTCATTTTCTCCAAACTGAAACATCCCAGACCCAAATTATTTCAAATAATCAGAGTCTACATTTACATGAGGGAAGGAAAAACAACCACAATAGGCTTTTGAAGAAATAAGACAGAGTTTAAAAACAAAAATAGCCAAGTTTCCTGAGACACTTAAAATTAACTTAGTCCTTCCTTCCATTTCCTTCCAAAGTGCAAAGGTCCATGACAGATGTACTCCAAATGATGCCAGTTCATGAGCCTTGAAAAATCGAATTATTACCACTTTTAGACTACTAGAGAGACCATACTCCAACAGTTCCTTGGGATCACTTAGTCCAACATTTCAGTCATCTGTGGCAGAAGTGAGCTCTAGGTTGTGCTACCACCATCTGCCCCAGATCCCTCCCAGAGTAGAACATGCTCCCTAGATTCTTCCCTTGGGCTTATGACATGCCCAGCAATGTTGAACAATTGCCAGTGTAGTTCTATTGGGTTTCCAAGCTCACTTGAGAAAATAATGAGTTTAAAACAAAACTTAACTTCCTACAAAAGGTTTTTGAGTATATGTGTACTGAGGGCAGTGAGAGTGTAACAGTCTCTGAGGGACACTAGCTTGCACTGATTACTTTGCAGCTGTGTGTCCCTGGGGAAAAAAAATCTGCCTTTCTGTAAGTTGTTGAATGTTCACTTGGTTTTTTTGTTTGTTTGTTTGTTTGTTTGTTTAGAACATTAAGCAATTCCTAGAAAGTTGCTCTATCTTATAACAACTCTCCAAACTCCACATGCTACTTTAGTCTCAATCCTTGTTTTCTAAAAGCTGGATGAGGCCAAGAGATTATCTAGCCCAATACAGAGGACCAGTCAACAAATTCGTTAAAATCATCAGAAATTTGGAGATTTGAAACTATTCATTCATTTTAATTTCAGCTAGCAATCACTTGTTATATATCAGACTCTGTACTAGGTGCTAGAGGCACATAAATGCTGGGTAGATGGAGATAAATGATAAACCATCCTTGTTTCAGAAGTATTCACAAGCTATATGGTTTAGAGTTTACAAAATATTCTCAAGTATATTATGGCATCTACTTTTTACAACAATCTTTTAAGTTTGGTATTACAACTCCCATTTTATATGCGACAAAATTGAGGCTCAGTAGAGTTAAAGCATTTTCCC 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