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wanglab
/
variant_effect_coding

Dataset card Data Studio Files
xet
Community
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13
17
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Task1_train_30800
An alteration has been detected in COL4A5 (collagen type IV alpha 5 chain) on Chromosome X. Is it pathogenic, and if so, what disease is involved?
Pathogenic; not provided
AACAACTTGGAGCTATAATTGTAAACATTATTAACGTGATGTGTAGATGCAGAGAGAATAAGGATAAGAGTTTTTGTCTTGTTAGGGAAAGATAATATAAATCTTGTTAACTGTATAAATTTTTAGAAATGTATACATGTTTAAGTACATAGGTTAAAATGTTAATAGTAGCCACTAGAGAAGAATAGAAATAAAATGTATAACATACACACCAATTGAAGAAAGAAAATGACTAAAAGTCTCATATATAGTATAAGTTAAGATGGGGGCAAAATAAAGACAAATCTGGGTAAATAGAAAATAAAATATAAGGTGACAAGAAGAAATTAAAAATAAGTCAGTAACTCCAACAAATTTGAAAGGACTAAACACTGATTAAAAGACAGTGACTAAAATAAAATTGAAATTAAAAATACCTATATATAGTGCACAGTAGACATATCTAAAGCAAAGTGACAGATACAATCTGAAAATAATGCAGTATATATTGGGCAAATGCTATACATAAAAAAGCTGGTTTAGCAATTCTAATATAGTATGAAATATAATTAAATTCAAAACTTGAAACTATAAAAATTCTAGAAGAAAATGCAGGAAAAACTTTTCTGGACATTGACCTAGGTAAAGATTTATGACTAAGACTTCAAAAGTAAATGTAACCAAAACAACAATAGACAATTGGGACTTAATTAAACTAAAGAGCTTCTGCACAGCAAAAGAAACAATCAGTGGAGTAAATAGCCTACAGAATGGGTGAAAATAATTGTAAACTGTGCATCTGGCAAAGGACTAATATCCAGAATCTATTAATATAAGGAACTTAGACAAATCAATAAGAGAAAAAAATAACCCCATTAAAAACTGGGCAAAAGACATGAACAGAACACTTCTTAAAATAAGACATATATGTGGCCAACAAACATGAAAAAATGCTTAACATCACTAATCAGCAAATAAATGCAAAGTAAAACCACAATGAGATACTAACACATTAGAATGGCTATTATTAAAAAGTCATAAAATAACAGATTTGGGCAAGAAATAATTTCAGTTATTCAGAGACCATCTGATTATCTACCAGAAAGCTTTAAAAAATCCATTGACAAATTCCCAGAACTTAAAGAGAATATGTGTGCAAGATGGCCAGATCTGAGTAGCATACTTAATTTGCCTTCCTCTTCACCAGCAAACGTACAAGAGAAAAAAATACACTTCACAATAGTAATAGTATTAAAATTCACAGTAGAATAACCCCAACAATACATGTGTAAGACTTCTTTGCAGAATTTTGTAAATTATTATTAAATAATATAAAATTACTAAATAGAGAAATAAATTTAATTATTACTTGATGTGAAAAACCAATATAATAAACAGTTGATTCTACCAAAAAATAATCTTTAACTTCAAATTAATCCCATTCAGAATCCCAACCAGTTTTTGAAAATGAAACTGAAAAATTTATTTAGAAAAGTAAATTTGTAGATGGTTTTAAAAATGAACAAAGATGAGCGTATTTTCCTTAGCAGTTTTGAAAACATTATAAAGTCATAGTAACTAAAAAGTGTGTTAATGGTGCATGAATCACCAGTGTAACAGAAGAATGTCCGGAAACAGAGCCATGTTTATATGGTAACTTTGAAATACCTTTTTATCTTGCTAATGACTTTCCGGTATTTTTGAGATTATAAGAACAGATTGTCAAAGGATGGGGTTACTAGTAATTTCCAAAAGTAGTAAACCTACTTTAAATTATTATTTCCTACCCTCAAACTGTTACTTACATTCTTTGAAACTTTTCAACCTTTTTTTCAGACTTTTGAGTCTCATAGAAAAAAAATAACATAACCAGAATTATATGTTAAAGGAAGATCTTATCATTATCTAATGTCTCAATGAGAACTAAAGTAACATCTCTAAGATGAAATCATTTTGATCACTTTTTTGAATCTTAGGGGCTGCAGTTATGGGTCCTCCTGGCCCTCCTGGATTTCCTGGAGAAAGGGGTCAGAAAGGTGATGAAGGACCACCTGGAATTTCCATTCCTGGACCTCCTGGACTTGACGGACAGCCTGGGGCTCCTGGGCTTCCAGGGCCTCCTGGCCCTGCTGGCCCTCACATTCCTCCTAGTAAGCTATATTTTTCTCCTATTAAGTTCTATTTTTGTTTTTGTTTATTTTGTTTATAAGTAACTCTAGCTAAAGGTTGGCCTCATTTGTTGCGTTTCTGATATCTAAGAAATTCTACCACTGCTTCTGCTTTTTGGGTTTTGGTAGTTCTTGGATGTTTACATTTGCTCTTCATATAGTATTTATCAGCAATGTTATATTTTCCTTTTGCTTATAGGTACTTTTATTTCTTCAGAGAATAGGTCTTTTTCTGGCTTGTCAGGCTTTCTTTTGTTTAATCTTCTGGATATTTCACAATTAGCTTGCTATCCTTTCTTTATCTTACTCAGGTGATGAGATATGTGAACCAGGCCCTCCAGGCCCCCCAGGATCTCCAGGTGATAAAGGACTCCAAGGAGAACAAGGAGTGAAAGGTTTGATCTCCAAACATATTCATTCCTTCATTTTCTTCATTCTTTCAAATCATCAGCAAAATCCCCTGTATCCTCCATCACACCTTAGCCACTGACTCCCATGGTCATACCCCAAGACCATCTCATTACCAATAGTGTTATACTTACATGACCTTGGTTTCATGCATCCCATTTTTTGGATCGCTCTCTTCTTTCTAGCTTACTACCTCTAGTAACCTGACTCCAGCAATACTCCAACCCCACTGAGACCTAGCAACTTTGACTAATGCTTAACTTTTTGATGTCCTTTCTTCCCTCTTAACCTTGCTTAAGTTCCATTATCAATCACTGTAATCAATTCCATTCATAAATCCATGATTCCTTTGCCCTTCTCTCACTTCATTGCACTCACTTGGAACAAAAGCATAATCCAAATTTTCATGTTTTCTGAGCCTACACTTTCTCTTCTCTTTTCAAGTTTTAACAGTTCCTCCCCTATTCTTACCTTGCTTCCTACTTCACTGACCAATTAAAGCAATAACAAGAGAACTTTCACTGATTGCTACCACCATATTTACTTACCTACTTGCACCTGTGCCCATATAGTCTCCCTTCTTGCATATTACTGTTACTGCTCCTATCTAAAGCCAGTTCTTCTATTTATACAATAGATTCCATTTCCTCTTATTTCCCCAAGGATTTTTTTTCCAGCAATTTTTGCCTCTCCGACATCACCAATTTTTCCCTCTCTATTCAGTCATTCCAAGGAGCATACAAATATGCTTTTTTCACCTATCTAAAAAAATGTAATCCTACATTCCCTGCCAGCTGTTTCTCTATTTTTCTATTCTCATTTGCAACAAAACTTCCTAAGAATTTTCTCCTCATTACCTCTAGATACTCTCCTCTTGTTTTCTCTTAAACATACTCCAATCAAGATTTCATCCCCTCTTCCCCCAACTCCCCACTGCCTACCACTCCACAAATGCTGGTCAGTCACCAGCAGTCTATATCCTACTAATCCAAATGTCAGGTCTGTCCTTTTTTTGCTTGCTTTTTGCCTTCTTTAAACATTTGCATCCCTTAGCTTTCAGTACATTTCCTGTTTTTTTTTTTTCATTCCTCTGTGGTGTACATATATGTGTGTGTGTGTGTGTATGTGTATCCATGTAATTACCATCTAAACCAAAATATAGAACATTTTCAGGACCCTGGAAGACTCTTGTGCTCCCTACTCAGTATCCCCCAAAGGTAATCACTATTTTATCCTCTGGCATATATTAATTTGCCTAATCTTGAACTTTGTGTACATGGAATTATACTGTATGAGCTCTTTTGTGCCTGGTTTCTTTAGCTAAATATATGTGAGATATATCTATGTTCTTGTTTGTTGCAGTATTTTTCCACCATTCTTTGTTTTCCACTGCACATTACCTCAATATTCTAATGTTGATGGACATTTGGTCTGGAGCTATTGTGAATAAAGCTGTCATAAATATTCTTGTACGTGTATTTTTTTTGTAGGACATAAACACTAATTTTTATTGGGGATATATCTGGAAATTGAATTGCTGG
AACAACTTGGAGCTATAATTGTAAACATTATTAACGTGATGTGTAGATGCAGAGAGAATAAGGATAAGAGTTTTTGTCTTGTTAGGGAAAGATAATATAAATCTTGTTAACTGTATAAATTTTTAGAAATGTATACATGTTTAAGTACATAGGTTAAAATGTTAATAGTAGCCACTAGAGAAGAATAGAAATAAAATGTATAACATACACACCAATTGAAGAAAGAAAATGACTAAAAGTCTCATATATAGTATAAGTTAAGATGGGGGCAAAATAAAGACAAATCTGGGTAAATAGAAAATAAAATATAAGGTGACAAGAAGAAATTAAAAATAAGTCAGTAACTCCAACAAATTTGAAAGGACTAAACACTGATTAAAAGACAGTGACTAAAATAAAATTGAAATTAAAAATACCTATATATAGTGCACAGTAGACATATCTAAAGCAAAGTGACAGATACAATCTGAAAATAATGCAGTATATATTGGGCAAATGCTATACATAAAAAAGCTGGTTTAGCAATTCTAATATAGTATGAAATATAATTAAATTCAAAACTTGAAACTATAAAAATTCTAGAAGAAAATGCAGGAAAAACTTTTCTGGACATTGACCTAGGTAAAGATTTATGACTAAGACTTCAAAAGTAAATGTAACCAAAACAACAATAGACAATTGGGACTTAATTAAACTAAAGAGCTTCTGCACAGCAAAAGAAACAATCAGTGGAGTAAATAGCCTACAGAATGGGTGAAAATAATTGTAAACTGTGCATCTGGCAAAGGACTAATATCCAGAATCTATTAATATAAGGAACTTAGACAAATCAATAAGAGAAAAAAATAACCCCATTAAAAACTGGGCAAAAGACATGAACAGAACACTTCTTAAAATAAGACATATATGTGGCCAACAAACATGAAAAAATGCTTAACATCACTAATCAGCAAATAAATGCAAAGTAAAACCACAATGAGATACTAACACATTAGAATGGCTATTATTAAAAAGTCATAAAATAACAGATTTGGGCAAGAAATAATTTCAGTTATTCAGAGACCATCTGATTATCTACCAGAAAGCTTTAAAAAATCCATTGACAAATTCCCAGAACTTAAAGAGAATATGTGTGCAAGATGGCCAGATCTGAGTAGCATACTTAATTTGCCTTCCTCTTCACCAGCAAACGTACAAGAGAAAAAAATACACTTCACAATAGTAATAGTATTAAAATTCACAGTAGAATAACCCCAACAATACATGTGTAAGACTTCTTTGCAGAATTTTGTAAATTATTATTAAATAATATAAAATTACTAAATAGAGAAATAAATTTAATTATTACTTGATGTGAAAAACCAATATAATAAACAGTTGATTCTACCAAAAAATAATCTTTAACTTCAAATTAATCCCATTCAGAATCCCAACCAGTTTTTGAAAATGAAACTGAAAAATTTATTTAGAAAAGTAAATTTGTAGATGGTTTTAAAAATGAACAAAGATGAGCGTATTTTCCTTAGCAGTTTTGAAAACATTATAAAGTCATAGTAACTAAAAAGTGTGTTAATGGTGCATGAATCACCAGTGTAACAGAAGAATGTCCGGAAACAGAGCCATGTTTATATGGTAACTTTGAAATACCTTTTTATCTTGCTAATGACTTTCCGGTATTTTTGAGATTATAAGAACAGATTGTCAAAGGATGGGGTTACTAGTAATTTCCAAAAGTAGTAAACCTACTTTAAATTATTATTTCCTACCCTCAAACTGTTACTTACATTCTTTGAAACTTTTCAACCTTTTTTTCAGACTTTTGAGTCTCATAGAAAAAAAATAACATAACCAGAATTATATGTTAAAGGAAGATCTTATCATTATCTAATGTCTCAATGAGAACTAAAGTAACATCTCTAAGATGAAATCATTTTGATCACTTTTTTGAATCTTAGGGGCTGCAGTTATGGGTCCTCCTGGCCCTCCTGGATTTCCTGGAGAAAGGGGTCAGAAAGGTGATGAAGGACCACCTGGAATTTCCATTCCTGTACCTCCTGGACTTGACGGACAGCCTGGGGCTCCTGGGCTTCCAGGGCCTCCTGGCCCTGCTGGCCCTCACATTCCTCCTAGTAAGCTATATTTTTCTCCTATTAAGTTCTATTTTTGTTTTTGTTTATTTTGTTTATAAGTAACTCTAGCTAAAGGTTGGCCTCATTTGTTGCGTTTCTGATATCTAAGAAATTCTACCACTGCTTCTGCTTTTTGGGTTTTGGTAGTTCTTGGATGTTTACATTTGCTCTTCATATAGTATTTATCAGCAATGTTATATTTTCCTTTTGCTTATAGGTACTTTTATTTCTTCAGAGAATAGGTCTTTTTCTGGCTTGTCAGGCTTTCTTTTGTTTAATCTTCTGGATATTTCACAATTAGCTTGCTATCCTTTCTTTATCTTACTCAGGTGATGAGATATGTGAACCAGGCCCTCCAGGCCCCCCAGGATCTCCAGGTGATAAAGGACTCCAAGGAGAACAAGGAGTGAAAGGTTTGATCTCCAAACATATTCATTCCTTCATTTTCTTCATTCTTTCAAATCATCAGCAAAATCCCCTGTATCCTCCATCACACCTTAGCCACTGACTCCCATGGTCATACCCCAAGACCATCTCATTACCAATAGTGTTATACTTACATGACCTTGGTTTCATGCATCCCATTTTTTGGATCGCTCTCTTCTTTCTAGCTTACTACCTCTAGTAACCTGACTCCAGCAATACTCCAACCCCACTGAGACCTAGCAACTTTGACTAATGCTTAACTTTTTGATGTCCTTTCTTCCCTCTTAACCTTGCTTAAGTTCCATTATCAATCACTGTAATCAATTCCATTCATAAATCCATGATTCCTTTGCCCTTCTCTCACTTCATTGCACTCACTTGGAACAAAAGCATAATCCAAATTTTCATGTTTTCTGAGCCTACACTTTCTCTTCTCTTTTCAAGTTTTAACAGTTCCTCCCCTATTCTTACCTTGCTTCCTACTTCACTGACCAATTAAAGCAATAACAAGAGAACTTTCACTGATTGCTACCACCATATTTACTTACCTACTTGCACCTGTGCCCATATAGTCTCCCTTCTTGCATATTACTGTTACTGCTCCTATCTAAAGCCAGTTCTTCTATTTATACAATAGATTCCATTTCCTCTTATTTCCCCAAGGATTTTTTTTCCAGCAATTTTTGCCTCTCCGACATCACCAATTTTTCCCTCTCTATTCAGTCATTCCAAGGAGCATACAAATATGCTTTTTTCACCTATCTAAAAAAATGTAATCCTACATTCCCTGCCAGCTGTTTCTCTATTTTTCTATTCTCATTTGCAACAAAACTTCCTAAGAATTTTCTCCTCATTACCTCTAGATACTCTCCTCTTGTTTTCTCTTAAACATACTCCAATCAAGATTTCATCCCCTCTTCCCCCAACTCCCCACTGCCTACCACTCCACAAATGCTGGTCAGTCACCAGCAGTCTATATCCTACTAATCCAAATGTCAGGTCTGTCCTTTTTTTGCTTGCTTTTTGCCTTCTTTAAACATTTGCATCCCTTAGCTTTCAGTACATTTCCTGTTTTTTTTTTTTCATTCCTCTGTGGTGTACATATATGTGTGTGTGTGTGTGTATGTGTATCCATGTAATTACCATCTAAACCAAAATATAGAACATTTTCAGGACCCTGGAAGACTCTTGTGCTCCCTACTCAGTATCCCCCAAAGGTAATCACTATTTTATCCTCTGGCATATATTAATTTGCCTAATCTTGAACTTTGTGTACATGGAATTATACTGTATGAGCTCTTTTGTGCCTGGTTTCTTTAGCTAAATATATGTGAGATATATCTATGTTCTTGTTTGTTGCAGTATTTTTCCACCATTCTTTGTTTTCCACTGCACATTACCTCAATATTCTAATGTTGATGGACATTTGGTCTGGAGCTATTGTGAATAAAGCTGTCATAAATATTCTTGTACGTGTATTTTTTTTGTAGGACATAAACACTAATTTTTATTGGGGATATATCTGGAAATTGAATTGCTGG
Task1_train_30801
The gene COL4A5 (collagen type IV alpha 5 chain) on Chromosome X contains a mutation. Based on this information, is the variant pathogenic or benign? Provide the disease if relevant.
Pathogenic; X-linked Alport syndrome
TTATTAACGTGATGTGTAGATGCAGAGAGAATAAGGATAAGAGTTTTTGTCTTGTTAGGGAAAGATAATATAAATCTTGTTAACTGTATAAATTTTTAGAAATGTATACATGTTTAAGTACATAGGTTAAAATGTTAATAGTAGCCACTAGAGAAGAATAGAAATAAAATGTATAACATACACACCAATTGAAGAAAGAAAATGACTAAAAGTCTCATATATAGTATAAGTTAAGATGGGGGCAAAATAAAGACAAATCTGGGTAAATAGAAAATAAAATATAAGGTGACAAGAAGAAATTAAAAATAAGTCAGTAACTCCAACAAATTTGAAAGGACTAAACACTGATTAAAAGACAGTGACTAAAATAAAATTGAAATTAAAAATACCTATATATAGTGCACAGTAGACATATCTAAAGCAAAGTGACAGATACAATCTGAAAATAATGCAGTATATATTGGGCAAATGCTATACATAAAAAAGCTGGTTTAGCAATTCTAATATAGTATGAAATATAATTAAATTCAAAACTTGAAACTATAAAAATTCTAGAAGAAAATGCAGGAAAAACTTTTCTGGACATTGACCTAGGTAAAGATTTATGACTAAGACTTCAAAAGTAAATGTAACCAAAACAACAATAGACAATTGGGACTTAATTAAACTAAAGAGCTTCTGCACAGCAAAAGAAACAATCAGTGGAGTAAATAGCCTACAGAATGGGTGAAAATAATTGTAAACTGTGCATCTGGCAAAGGACTAATATCCAGAATCTATTAATATAAGGAACTTAGACAAATCAATAAGAGAAAAAAATAACCCCATTAAAAACTGGGCAAAAGACATGAACAGAACACTTCTTAAAATAAGACATATATGTGGCCAACAAACATGAAAAAATGCTTAACATCACTAATCAGCAAATAAATGCAAAGTAAAACCACAATGAGATACTAACACATTAGAATGGCTATTATTAAAAAGTCATAAAATAACAGATTTGGGCAAGAAATAATTTCAGTTATTCAGAGACCATCTGATTATCTACCAGAAAGCTTTAAAAAATCCATTGACAAATTCCCAGAACTTAAAGAGAATATGTGTGCAAGATGGCCAGATCTGAGTAGCATACTTAATTTGCCTTCCTCTTCACCAGCAAACGTACAAGAGAAAAAAATACACTTCACAATAGTAATAGTATTAAAATTCACAGTAGAATAACCCCAACAATACATGTGTAAGACTTCTTTGCAGAATTTTGTAAATTATTATTAAATAATATAAAATTACTAAATAGAGAAATAAATTTAATTATTACTTGATGTGAAAAACCAATATAATAAACAGTTGATTCTACCAAAAAATAATCTTTAACTTCAAATTAATCCCATTCAGAATCCCAACCAGTTTTTGAAAATGAAACTGAAAAATTTATTTAGAAAAGTAAATTTGTAGATGGTTTTAAAAATGAACAAAGATGAGCGTATTTTCCTTAGCAGTTTTGAAAACATTATAAAGTCATAGTAACTAAAAAGTGTGTTAATGGTGCATGAATCACCAGTGTAACAGAAGAATGTCCGGAAACAGAGCCATGTTTATATGGTAACTTTGAAATACCTTTTTATCTTGCTAATGACTTTCCGGTATTTTTGAGATTATAAGAACAGATTGTCAAAGGATGGGGTTACTAGTAATTTCCAAAAGTAGTAAACCTACTTTAAATTATTATTTCCTACCCTCAAACTGTTACTTACATTCTTTGAAACTTTTCAACCTTTTTTTCAGACTTTTGAGTCTCATAGAAAAAAAATAACATAACCAGAATTATATGTTAAAGGAAGATCTTATCATTATCTAATGTCTCAATGAGAACTAAAGTAACATCTCTAAGATGAAATCATTTTGATCACTTTTTTGAATCTTAGGGGCTGCAGTTATGGGTCCTCCTGGCCCTCCTGGATTTCCTGGAGAAAGGGGTCAGAAAGGTGATGAAGGACCACCTGGAATTTCCATTCCTGGACCTCCTGGACTTGACGGACAGCCTGGGGCTCCTGGGCTTCCAGGGCCTCCTGGCCCTGCTGGCCCTCACATTCCTCCTAGTAAGCTATATTTTTCTCCTATTAAGTTCTATTTTTGTTTTTGTTTATTTTGTTTATAAGTAACTCTAGCTAAAGGTTGGCCTCATTTGTTGCGTTTCTGATATCTAAGAAATTCTACCACTGCTTCTGCTTTTTGGGTTTTGGTAGTTCTTGGATGTTTACATTTGCTCTTCATATAGTATTTATCAGCAATGTTATATTTTCCTTTTGCTTATAGGTACTTTTATTTCTTCAGAGAATAGGTCTTTTTCTGGCTTGTCAGGCTTTCTTTTGTTTAATCTTCTGGATATTTCACAATTAGCTTGCTATCCTTTCTTTATCTTACTCAGGTGATGAGATATGTGAACCAGGCCCTCCAGGCCCCCCAGGATCTCCAGGTGATAAAGGACTCCAAGGAGAACAAGGAGTGAAAGGTTTGATCTCCAAACATATTCATTCCTTCATTTTCTTCATTCTTTCAAATCATCAGCAAAATCCCCTGTATCCTCCATCACACCTTAGCCACTGACTCCCATGGTCATACCCCAAGACCATCTCATTACCAATAGTGTTATACTTACATGACCTTGGTTTCATGCATCCCATTTTTTGGATCGCTCTCTTCTTTCTAGCTTACTACCTCTAGTAACCTGACTCCAGCAATACTCCAACCCCACTGAGACCTAGCAACTTTGACTAATGCTTAACTTTTTGATGTCCTTTCTTCCCTCTTAACCTTGCTTAAGTTCCATTATCAATCACTGTAATCAATTCCATTCATAAATCCATGATTCCTTTGCCCTTCTCTCACTTCATTGCACTCACTTGGAACAAAAGCATAATCCAAATTTTCATGTTTTCTGAGCCTACACTTTCTCTTCTCTTTTCAAGTTTTAACAGTTCCTCCCCTATTCTTACCTTGCTTCCTACTTCACTGACCAATTAAAGCAATAACAAGAGAACTTTCACTGATTGCTACCACCATATTTACTTACCTACTTGCACCTGTGCCCATATAGTCTCCCTTCTTGCATATTACTGTTACTGCTCCTATCTAAAGCCAGTTCTTCTATTTATACAATAGATTCCATTTCCTCTTATTTCCCCAAGGATTTTTTTTCCAGCAATTTTTGCCTCTCCGACATCACCAATTTTTCCCTCTCTATTCAGTCATTCCAAGGAGCATACAAATATGCTTTTTTCACCTATCTAAAAAAATGTAATCCTACATTCCCTGCCAGCTGTTTCTCTATTTTTCTATTCTCATTTGCAACAAAACTTCCTAAGAATTTTCTCCTCATTACCTCTAGATACTCTCCTCTTGTTTTCTCTTAAACATACTCCAATCAAGATTTCATCCCCTCTTCCCCCAACTCCCCACTGCCTACCACTCCACAAATGCTGGTCAGTCACCAGCAGTCTATATCCTACTAATCCAAATGTCAGGTCTGTCCTTTTTTTGCTTGCTTTTTGCCTTCTTTAAACATTTGCATCCCTTAGCTTTCAGTACATTTCCTGTTTTTTTTTTTTCATTCCTCTGTGGTGTACATATATGTGTGTGTGTGTGTGTATGTGTATCCATGTAATTACCATCTAAACCAAAATATAGAACATTTTCAGGACCCTGGAAGACTCTTGTGCTCCCTACTCAGTATCCCCCAAAGGTAATCACTATTTTATCCTCTGGCATATATTAATTTGCCTAATCTTGAACTTTGTGTACATGGAATTATACTGTATGAGCTCTTTTGTGCCTGGTTTCTTTAGCTAAATATATGTGAGATATATCTATGTTCTTGTTTGTTGCAGTATTTTTCCACCATTCTTTGTTTTCCACTGCACATTACCTCAATATTCTAATGTTGATGGACATTTGGTCTGGAGCTATTGTGAATAAAGCTGTCATAAATATTCTTGTACGTGTATTTTTTTTGTAGGACATAAACACTAATTTTTATTGGGGATATATCTGGAAATTGAATTGCTGGGTTATAGGTTAGGTGTAGGTTTTGTTT
TTATTAACGTGATGTGTAGATGCAGAGAGAATAAGGATAAGAGTTTTTGTCTTGTTAGGGAAAGATAATATAAATCTTGTTAACTGTATAAATTTTTAGAAATGTATACATGTTTAAGTACATAGGTTAAAATGTTAATAGTAGCCACTAGAGAAGAATAGAAATAAAATGTATAACATACACACCAATTGAAGAAAGAAAATGACTAAAAGTCTCATATATAGTATAAGTTAAGATGGGGGCAAAATAAAGACAAATCTGGGTAAATAGAAAATAAAATATAAGGTGACAAGAAGAAATTAAAAATAAGTCAGTAACTCCAACAAATTTGAAAGGACTAAACACTGATTAAAAGACAGTGACTAAAATAAAATTGAAATTAAAAATACCTATATATAGTGCACAGTAGACATATCTAAAGCAAAGTGACAGATACAATCTGAAAATAATGCAGTATATATTGGGCAAATGCTATACATAAAAAAGCTGGTTTAGCAATTCTAATATAGTATGAAATATAATTAAATTCAAAACTTGAAACTATAAAAATTCTAGAAGAAAATGCAGGAAAAACTTTTCTGGACATTGACCTAGGTAAAGATTTATGACTAAGACTTCAAAAGTAAATGTAACCAAAACAACAATAGACAATTGGGACTTAATTAAACTAAAGAGCTTCTGCACAGCAAAAGAAACAATCAGTGGAGTAAATAGCCTACAGAATGGGTGAAAATAATTGTAAACTGTGCATCTGGCAAAGGACTAATATCCAGAATCTATTAATATAAGGAACTTAGACAAATCAATAAGAGAAAAAAATAACCCCATTAAAAACTGGGCAAAAGACATGAACAGAACACTTCTTAAAATAAGACATATATGTGGCCAACAAACATGAAAAAATGCTTAACATCACTAATCAGCAAATAAATGCAAAGTAAAACCACAATGAGATACTAACACATTAGAATGGCTATTATTAAAAAGTCATAAAATAACAGATTTGGGCAAGAAATAATTTCAGTTATTCAGAGACCATCTGATTATCTACCAGAAAGCTTTAAAAAATCCATTGACAAATTCCCAGAACTTAAAGAGAATATGTGTGCAAGATGGCCAGATCTGAGTAGCATACTTAATTTGCCTTCCTCTTCACCAGCAAACGTACAAGAGAAAAAAATACACTTCACAATAGTAATAGTATTAAAATTCACAGTAGAATAACCCCAACAATACATGTGTAAGACTTCTTTGCAGAATTTTGTAAATTATTATTAAATAATATAAAATTACTAAATAGAGAAATAAATTTAATTATTACTTGATGTGAAAAACCAATATAATAAACAGTTGATTCTACCAAAAAATAATCTTTAACTTCAAATTAATCCCATTCAGAATCCCAACCAGTTTTTGAAAATGAAACTGAAAAATTTATTTAGAAAAGTAAATTTGTAGATGGTTTTAAAAATGAACAAAGATGAGCGTATTTTCCTTAGCAGTTTTGAAAACATTATAAAGTCATAGTAACTAAAAAGTGTGTTAATGGTGCATGAATCACCAGTGTAACAGAAGAATGTCCGGAAACAGAGCCATGTTTATATGGTAACTTTGAAATACCTTTTTATCTTGCTAATGACTTTCCGGTATTTTTGAGATTATAAGAACAGATTGTCAAAGGATGGGGTTACTAGTAATTTCCAAAAGTAGTAAACCTACTTTAAATTATTATTTCCTACCCTCAAACTGTTACTTACATTCTTTGAAACTTTTCAACCTTTTTTTCAGACTTTTGAGTCTCATAGAAAAAAAATAACATAACCAGAATTATATGTTAAAGGAAGATCTTATCATTATCTAATGTCTCAATGAGAACTAAAGTAACATCTCTAAGATGAAATCATTTTGATCACTTTTTTGAATCTTAGGGGCTGCAGTTATGGGTCCTCCTGGCCCTCCTGGATTTCCTGGAGAAAGGGGTCAGAAAGGTGATGAAGGACCACCTGGAATTTCCATTCCTGGACCTCCTGGACTTGACGGACAGCCTGAGGCTCCTGGGCTTCCAGGGCCTCCTGGCCCTGCTGGCCCTCACATTCCTCCTAGTAAGCTATATTTTTCTCCTATTAAGTTCTATTTTTGTTTTTGTTTATTTTGTTTATAAGTAACTCTAGCTAAAGGTTGGCCTCATTTGTTGCGTTTCTGATATCTAAGAAATTCTACCACTGCTTCTGCTTTTTGGGTTTTGGTAGTTCTTGGATGTTTACATTTGCTCTTCATATAGTATTTATCAGCAATGTTATATTTTCCTTTTGCTTATAGGTACTTTTATTTCTTCAGAGAATAGGTCTTTTTCTGGCTTGTCAGGCTTTCTTTTGTTTAATCTTCTGGATATTTCACAATTAGCTTGCTATCCTTTCTTTATCTTACTCAGGTGATGAGATATGTGAACCAGGCCCTCCAGGCCCCCCAGGATCTCCAGGTGATAAAGGACTCCAAGGAGAACAAGGAGTGAAAGGTTTGATCTCCAAACATATTCATTCCTTCATTTTCTTCATTCTTTCAAATCATCAGCAAAATCCCCTGTATCCTCCATCACACCTTAGCCACTGACTCCCATGGTCATACCCCAAGACCATCTCATTACCAATAGTGTTATACTTACATGACCTTGGTTTCATGCATCCCATTTTTTGGATCGCTCTCTTCTTTCTAGCTTACTACCTCTAGTAACCTGACTCCAGCAATACTCCAACCCCACTGAGACCTAGCAACTTTGACTAATGCTTAACTTTTTGATGTCCTTTCTTCCCTCTTAACCTTGCTTAAGTTCCATTATCAATCACTGTAATCAATTCCATTCATAAATCCATGATTCCTTTGCCCTTCTCTCACTTCATTGCACTCACTTGGAACAAAAGCATAATCCAAATTTTCATGTTTTCTGAGCCTACACTTTCTCTTCTCTTTTCAAGTTTTAACAGTTCCTCCCCTATTCTTACCTTGCTTCCTACTTCACTGACCAATTAAAGCAATAACAAGAGAACTTTCACTGATTGCTACCACCATATTTACTTACCTACTTGCACCTGTGCCCATATAGTCTCCCTTCTTGCATATTACTGTTACTGCTCCTATCTAAAGCCAGTTCTTCTATTTATACAATAGATTCCATTTCCTCTTATTTCCCCAAGGATTTTTTTTCCAGCAATTTTTGCCTCTCCGACATCACCAATTTTTCCCTCTCTATTCAGTCATTCCAAGGAGCATACAAATATGCTTTTTTCACCTATCTAAAAAAATGTAATCCTACATTCCCTGCCAGCTGTTTCTCTATTTTTCTATTCTCATTTGCAACAAAACTTCCTAAGAATTTTCTCCTCATTACCTCTAGATACTCTCCTCTTGTTTTCTCTTAAACATACTCCAATCAAGATTTCATCCCCTCTTCCCCCAACTCCCCACTGCCTACCACTCCACAAATGCTGGTCAGTCACCAGCAGTCTATATCCTACTAATCCAAATGTCAGGTCTGTCCTTTTTTTGCTTGCTTTTTGCCTTCTTTAAACATTTGCATCCCTTAGCTTTCAGTACATTTCCTGTTTTTTTTTTTTCATTCCTCTGTGGTGTACATATATGTGTGTGTGTGTGTGTATGTGTATCCATGTAATTACCATCTAAACCAAAATATAGAACATTTTCAGGACCCTGGAAGACTCTTGTGCTCCCTACTCAGTATCCCCCAAAGGTAATCACTATTTTATCCTCTGGCATATATTAATTTGCCTAATCTTGAACTTTGTGTACATGGAATTATACTGTATGAGCTCTTTTGTGCCTGGTTTCTTTAGCTAAATATATGTGAGATATATCTATGTTCTTGTTTGTTGCAGTATTTTTCCACCATTCTTTGTTTTCCACTGCACATTACCTCAATATTCTAATGTTGATGGACATTTGGTCTGGAGCTATTGTGAATAAAGCTGTCATAAATATTCTTGTACGTGTATTTTTTTTGTAGGACATAAACACTAATTTTTATTGGGGATATATCTGGAAATTGAATTGCTGGGTTATAGGTTAGGTGTAGGTTTTGTTT
Task1_train_30802
Here is a genetic alteration in COL4A5 (collagen type IV alpha 5 chain) on Chromosome X. Based on the data, is it a benign variant or a cause of disease?
Pathogenic; not provided
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Task1_train_30803
With a mutation on Chromosome X in gene COL4A5 (collagen type IV alpha 5 chain), classify this variant as benign or pathogenic. Include the disease if it's pathogenic.
Pathogenic; X-linked Alport syndrome
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Task1_train_30804
A mutation on Chromosome X affecting COL4A5 (collagen type IV alpha 5 chain) has been found. Is it harmful or harmless? What disease, if any, does it cause?
Pathogenic; X-linked Alport syndrome
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TCCTCTGTGTTTTCTTCTAGACACTTTATTGTTTTACCTTTCACGTTTTGATCTTTCTTCAATTAATTTTTGTGTATAGTTTGGAGTAGGGATCAAAGTTCATTTTTCCCATATGGATGTCCAGTTGACTCAGTACTATAGAACAAAAGATCATCAATTACCCCAATGAATTGCATTAGCACTTTTTGTAGATCACATGACCATATGTGTGTAGGTCTGTTTCTGACTGCTCTATTCTGTTCTGTTGTTTCATTAGTCTCTCTTTGCACCAATACGATACTATCTTAATTACTGTGGCTTTATTGTAAGTGTTGGATATTCTAGGTTCTTTGCATTATTTTGTGTGCATCTTAGAATTATCTATCCAACTTTTAAGTTTAAAATGCTCCAAGGTTGAGTCCTTGTTCTTCTTTTCTATATAAACTCATTTATTCAGTCTTGTGACTGTTAATACCACCTAATTGCCCATGACTTCCAAATTTATGCCTCCTATCCAGATATAACTCTTTTCCTCTAGATTTGTGTATCCATTTGCCTAGTCAACATTTTGAACTTGACATCCTGATCAAATTGAAGTCTTGATTTCTGCCACCTCCTCCCCATAGTTGCTGCACTCACATCTTCAGCTTCTTACTTAAAAAGCAGGCCACTTTAGCCTTCTAGTTGCTCATGCTGAAAACCTTGGAGTCATCCTTGATTCCCCTCTTCTTTTGTATTTCATATATGATCCATGAGAACATCTCATTGGCTCTACTTTCAGATATGTCTATAATCTAACCGGTTCTGATCATTTTCATTGCAGTCACTTTGAAATGAGCTACCACCATCTCTCTCCTAGATCATTGCAACAGTAGCCACTTAAGTGGTTACCCTGTTTCCATCATTGCCTTTAGAGGCTATTAACATAGCAGCTAGAGTCATCCCTTAAAAACTTAAGTTATAACATGTTGCTTTTCTTTTTAAAATTTTCTACTAGATTCTCATTTCACTCACAGTAAAAACCACAGCCTTTATATTTCTTATATGCCTATATGCCATTCGTTATAAACTGTCAACTTTCTGACCTTGTTCCCCTCCCTCATTCTGCTCTAGCAATCTGGTCTGCTTGCTGTTCCTTGTATATACCAAACATGGCTATTCTTTCTGCTTGGGATGTTCTACACTCTTATGCACATGTCATGTCCTTTAAGTTTTATCATATAACAACTTCTCAATCAAGTCTATCCTGACTACCCTATTTAAAATTGCAACCCCCCACCCTTCCCTGGCATACTCAATACCACTTATGTAGTTCTATTTTTTCCTATAAAAATAATATATTTTAAAGCATATTAAATATTTAATGTATATTTAATTTTTTTAGACAGGGTCTTGCTCTGTTGCCCAATCTGGAGTGCAGTGGTGCAATCACAGCTCACTGCAGCCTCAATCTCCTAAGGCTCAAGCAATCCTCCCACTTTAGCCTCCTGGGTAGCTGGCAAGTACAGGCATGCACCACCATGCCTGGCTAATGTTTTTATTTTTTCTGTAGAGATGGGGTTTCGCCATGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTCATCTCAAGCTATCTGCCTGCCTCGGGCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCTACTGCAGTCTGCCTATACTTAATATTCTATTAAAATATTTCATATATACATTTTGATAATTCATTTCCTTTATTGATTATTATCCCTTTCCCCTGGTAGAGTGTGAGGCATGTAGACATGAATTTTTATCCATGACTTTTCTTTTGCTCACCAATGTAACACAAGCATCTGGAACAGTTCTTGGCACACAGTAAGCACTCAGTAATTTATTTGTCATAAATTGATTCAGGATATAGGCTTCTCCAATCACACCATTAAGTGGAAATGCTGTCCCTTAGTGCTAACATTTTTAGAACCTATCTATAGAAGGTATATGTACCCCTTTCAGTAAAATTTGTTTGTTATTATGATTTCACTAGGTGACAAAGGTGACACTTGCTTCAACTGCATTGGAACTGGTATTTCAGGGCCTCCATGTCAACCTGGTTTGCCAGGTCTCCCAGGTCCTCCAGGTAAATTATGCCTCAGGGTAACCTTCTAAATATTTTTTGGCTAGATTTTGTTGAGCTTATACTTTTAGAATGTTACCAGTTTCTCATTTTATAACTAGTCACTCATATCTATAAAGAATTAAGTATGAAATGCCTCCATTTGTTATCAAATTAATTATGCTCTTGTTTCTAATACCTGAAGCTACCAATATATTCTATTAAAGCATTTTGACAATATAATTTCAGGAAATATATCTTCCCCATTTTCCATATGGAGAAGAAAATCACTTATACAGAGTCAGACTTCTTTCTTCCAGAATACTGGGAGAAAAGTTCATAATGCCTAGCCCCTGAGTGTAGTTTCCAGTGGCAGAGATTCCAGTCACTGGGGATGTATCACATGTTGTTGTTCAGGAATAGGGGTTCTATTGGAGTTTGGCAATCAACTGCCAGTATTCCTCTCTCTCTATATATAACACATCTATCCCCCTTTCCAGTCAAAACTATATGTGATATCTGTCAGACCCTCAACTGTTTCATTTAACTGCCCCTTAGGTATCCCAGTATTCTCTTGAAATTACACTTTATGTTTGAGTCAGGGCTGAGAATAGACACCAGATCTCTTACCTTTCTGTCTAGTGAGTCTACTAAGGACACCAATTCATTTGGAGGTTGGGAATACTTTCAACAAATCTTGTAGACATTATTGGACATTAATAATCTAGCCTTGTACCTCTAGTCTCATGGTTCTCAAACTTGAGAGTGCATCACCTGGAGGGCTTATTGAAGCCCAGAATGCTGAGCCTCACTCTCAAAGTTTCTGATTCAGTAGACCTGGATGAAGGCTCAAGAATTAGCATTTCTAATTAGTAGCCAGGTGGTGATGATGCCACTCATCCAGGGATCCATTTGGAGAACCACTGCTTTAGTAATGTTTCCTCTAGTCTTTGGGCTGCAAATGTTTCTCATAAACCAAATTTCAGGGAATGACAAACCAAAGAAAGGACTGGTAAGGATCTAGGAAAACTGCATAAGTCAGAACAAAGATATTCAAACCTTTTCATTATCTTTTTTCTCCCTTTGGCAATGGGAACATCATAGGAACCCAGGAAACGTTGTGCATAGTATTTGGCAGTTGCAAGGTCTGAGAAAGTCTGCTTTGGAGTTGAAAGTTTCTTAGGATACAATATTGTATGTAACATGAAATGTTAAATTTATTTTTTAAAAAGGATGATTACCTCATTTTGTGAACATAAAAGGAAAATACAAATGTGACTTAAATGGGATTGAATGGGGTTCTTATTTTAAAAACTTGACTTTCTGACTTGATGATTTCTGTATGAGCTTTGTCAGGAGTTCAAGCTCAAAGCTTACGTTATTGTGTGTGTGTGTGTTTGTTTGTGTGTGTGTGTGTTAGGATCTCTTGGTTTCCCTGGACAGAAAGGGGAAAAAGGACAAGCTGGTGCAACTGGTCCCAAAGGATTACCAGTAAGTTTTGAGTATATTATAAAACAAAAAGAAGTAGAAGGAAGGCATTTTACACATTGATTTTCAATTATTCATATATATACACACATATACAATTTAATTTTTCCATTAAGTTGTACTTTGTTTGATTCCTTGACTCTTCCTGACTCACATGCCTCACTTGATTCAGCCCTTTGTACATTAAATGTTATTGGATGGGTTGAAGGGGTAAACTGGAGAGAAGAAAATGTTAGAAAAAAAGAAACTGATTTTCTTTTTCTCTTTCTTCTTTTTCCACTCTTTTTTCTTTTTTTCCTTACTCATTTCAGGGCATTCCAGGAGCTCCAGGTGCTCCAGGCTTTCCTGGATCTAAAGGTGAACCTGGTGATATCCTCACTTTTCCAGGAATGAAGGGTGACAAAGGAGAGTTGGGTTCCCCTGGAGCTCCAGGGCTTCCTGGTTTACCTGGCACTCCTGGACAGGATGGATTGCCAGGGCTTCCTGGCCCGAAAGGAGAGCCTGTGAGTTGGTTTGATATTTTTGGTTTTGTGATGTTAAATTTTCA
Task1_train_30805
The following genetic variant occurs in COL4A5 (collagen type IV alpha 5 chain) on Chromosome X. Classify its clinical effect — pathogenic or benign — and list any associated condition.
Pathogenic; not provided
CAAGCAATCCTCCCACTTTAGCCTCCTGGGTAGCTGGCAAGTACAGGCATGCACCACCATGCCTGGCTAATGTTTTTATTTTTTCTGTAGAGATGGGGTTTCGCCATGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTCATCTCAAGCTATCTGCCTGCCTCGGGCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCTACTGCAGTCTGCCTATACTTAATATTCTATTAAAATATTTCATATATACATTTTGATAATTCATTTCCTTTATTGATTATTATCCCTTTCCCCTGGTAGAGTGTGAGGCATGTAGACATGAATTTTTATCCATGACTTTTCTTTTGCTCACCAATGTAACACAAGCATCTGGAACAGTTCTTGGCACACAGTAAGCACTCAGTAATTTATTTGTCATAAATTGATTCAGGATATAGGCTTCTCCAATCACACCATTAAGTGGAAATGCTGTCCCTTAGTGCTAACATTTTTAGAACCTATCTATAGAAGGTATATGTACCCCTTTCAGTAAAATTTGTTTGTTATTATGATTTCACTAGGTGACAAAGGTGACACTTGCTTCAACTGCATTGGAACTGGTATTTCAGGGCCTCCAGGTCAACCTGGTTTGCCAGGTCTCCCAGGTCCTCCAGGTAAATTATGCCTCAGGGTAACCTTCTAAATATTTTTTGGCTAGATTTTGTTGAGCTTATACTTTTAGAATGTTACCAGTTTCTCATTTTATAACTAGTCACTCATATCTATAAAGAATTAAGTATGAAATGCCTCCATTTGTTATCAAATTAATTATGCTCTTGTTTCTAATACCTGAAGCTACCAATATATTCTATTAAAGCATTTTGACAATATAATTTCAGGAAATATATCTTCCCCATTTTCCATATGGAGAAGAAAATCACTTATACAGAGTCAGACTTCTTTCTTCCAGAATACTGGGAGAAAAGTTCATAATGCCTAGCCCCTGAGTGTAGTTTCCAGTGGCAGAGATTCCAGTCACTGGGGATGTATCACATGTTGTTGTTCAGGAATAGGGGTTCTATTGGAGTTTGGCAATCAACTGCCAGTATTCCTCTCTCTCTATATATAACACATCTATCCCCCTTTCCAGTCAAAACTATATGTGATATCTGTCAGACCCTCAACTGTTTCATTTAACTGCCCCTTAGGTATCCCAGTATTCTCTTGAAATTACACTTTATGTTTGAGTCAGGGCTGAGAATAGACACCAGATCTCTTACCTTTCTGTCTAGTGAGTCTACTAAGGACACCAATTCATTTGGAGGTTGGGAATACTTTCAACAAATCTTGTAGACATTATTGGACATTAATAATCTAGCCTTGTACCTCTAGTCTCATGGTTCTCAAACTTGAGAGTGCATCACCTGGAGGGCTTATTGAAGCCCAGAATGCTGAGCCTCACTCTCAAAGTTTCTGATTCAGTAGACCTGGATGAAGGCTCAAGAATTAGCATTTCTAATTAGTAGCCAGGTGGTGATGATGCCACTCATCCAGGGATCCATTTGGAGAACCACTGCTTTAGTAATGTTTCCTCTAGTCTTTGGGCTGCAAATGTTTCTCATAAACCAAATTTCAGGGAATGACAAACCAAAGAAAGGACTGGTAAGGATCTAGGAAAACTGCATAAGTCAGAACAAAGATATTCAAACCTTTTCATTATCTTTTTTCTCCCTTTGGCAATGGGAACATCATAGGAACCCAGGAAACGTTGTGCATAGTATTTGGCAGTTGCAAGGTCTGAGAAAGTCTGCTTTGGAGTTGAAAGTTTCTTAGGATACAATATTGTATGTAACATGAAATGTTAAATTTATTTTTTAAAAAGGATGATTACCTCATTTTGTGAACATAAAAGGAAAATACAAATGTGACTTAAATGGGATTGAATGGGGTTCTTATTTTAAAAACTTGACTTTCTGACTTGATGATTTCTGTATGAGCTTTGTCAGGAGTTCAAGCTCAAAGCTTACGTTATTGTGTGTGTGTGTGTTTGTTTGTGTGTGTGTGTGTTAGGATCTCTTGGTTTCCCTGGACAGAAAGGGGAAAAAGGACAAGCTGGTGCAACTGGTCCCAAAGGATTACCAGTAAGTTTTGAGTATATTATAAAACAAAAAGAAGTAGAAGGAAGGCATTTTACACATTGATTTTCAATTATTCATATATATACACACATATACAATTTAATTTTTCCATTAAGTTGTACTTTGTTTGATTCCTTGACTCTTCCTGACTCACATGCCTCACTTGATTCAGCCCTTTGTACATTAAATGTTATTGGATGGGTTGAAGGGGTAAACTGGAGAGAAGAAAATGTTAGAAAAAAAGAAACTGATTTTCTTTTTCTCTTTCTTCTTTTTCCACTCTTTTTTCTTTTTTTCCTTACTCATTTCAGGGCATTCCAGGAGCTCCAGGTGCTCCAGGCTTTCCTGGATCTAAAGGTGAACCTGGTGATATCCTCACTTTTCCAGGAATGAAGGGTGACAAAGGAGAGTTGGGTTCCCCTGGAGCTCCAGGGCTTCCTGGTTTACCTGGCACTCCTGGACAGGATGGATTGCCAGGGCTTCCTGGCCCGAAAGGAGAGCCTGTGAGTTGGTTTGATATTTTTGGTTTTGTGATGTTAAATTTTCACTTAGAAATGTTTTCTAAGTTAATTCAAAGGATGGGACTGATGCTGAGATAAACACCCAATCAATGCTTAAAACAATGTGACCATACAGTAATGGCACATTGTTACTGACTACGTAGGGTTTCTGCACTACTCTTTTCTTTCACTTGTTTTGTAAACTTATTTTTCTTAACCCATTAATATTGAATACTATTTTCTATGAATAGGTGGGCAGGAGGTTAAGATGTTTATGAGACAGTATAAGGTTCCCCATCTCTTAACCCCCACATATCTTTCCTTGGGTTTACTTAAACCTCATGACTGGGCATGGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGCGAGGCTGAGGTGGGCGGATCACCTGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCTGTCTCTACTAAAAACACAAAAATTAGCCGGGCATGGTGGTGGGCGCCTGTAATCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCACTTGAACCCGGGAGGCGGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATTGCACCACTGCACTCCACCCTGGGCAACAAGAGCAAAACTCCATCACAATAAATTAAATAAATAAATAAATAAATAAACCTCATAACCAGCAGTTTAACTTGTTTCTATATATATAGTAAGCTTAGAGAATAGTACAAGTAGATAGCCATGTTCAATGTGCCACAGAACTGAAAGATTTAACATAAATGAACAATCTTATTTTGTACATAACACACAGCCCAGGATATTTAGGTAGGAAGTGATATTTTATAATGTTATCTAGACTATAACCTTTCTGACTTACACTAAAATGTAAGCTGCATAAAGTCAGAGATTTTTGTGTATTTTTGTTTTCTGTTGTATCACCAGCACTTGACACATAGTAGGAGCCCAAAAATATTTGTTGGAGGAATGAGTAAGTGGAATGATCACACATACCATCTCATAATACCACTCACTTATATAGCTTTTAAGAAGAACTATTTATGGCTATATCCTTTCCCCAGTTGTATTCAGTACCAACCTACAGATAGTTGTTGTATCTATATGTTTCTGTATTAAACTTTTCCCTTTTTAGGGTGGAATTACTTTTAAGGGTGAAAGAGGTCCCCCTGGGAACCCAGGTTTACCAGGCCTCCCAGGGAATATAGGGCCTATGGGTCCCCCTGGTTTCGGCCCTCCAGGCCCAGTAGGTGAAAAAGGCATACAAGGTGTGGCAGGAAATCCAGGCCAGCCAGGAATACCAGGTAAGTTTACTGTGTTTTGTTTTAAACTTGGTGCTTAAAAACAGAAATTTATTATGTTTTGGCTACTCATGGCTTCCTTTCCCGAGAGGTGTGTTTCCCTGGCCGTTTATATTTGAACTCTTCAGAGCATCTTAGCAAGGGATCACAATGGTTTTTATAAGGGGGTTTCTTTTTAAATCTTTT
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Task1_train_30806
This variant lies on Chromosome X and affects the gene COL4A5 (collagen type IV alpha 5 chain). Based on this context, is the mutation pathogenic or benign? If pathogenic, what disease does it cause?
Pathogenic; not provided
TAGCCTCCTGGGTAGCTGGCAAGTACAGGCATGCACCACCATGCCTGGCTAATGTTTTTATTTTTTCTGTAGAGATGGGGTTTCGCCATGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTCATCTCAAGCTATCTGCCTGCCTCGGGCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCTACTGCAGTCTGCCTATACTTAATATTCTATTAAAATATTTCATATATACATTTTGATAATTCATTTCCTTTATTGATTATTATCCCTTTCCCCTGGTAGAGTGTGAGGCATGTAGACATGAATTTTTATCCATGACTTTTCTTTTGCTCACCAATGTAACACAAGCATCTGGAACAGTTCTTGGCACACAGTAAGCACTCAGTAATTTATTTGTCATAAATTGATTCAGGATATAGGCTTCTCCAATCACACCATTAAGTGGAAATGCTGTCCCTTAGTGCTAACATTTTTAGAACCTATCTATAGAAGGTATATGTACCCCTTTCAGTAAAATTTGTTTGTTATTATGATTTCACTAGGTGACAAAGGTGACACTTGCTTCAACTGCATTGGAACTGGTATTTCAGGGCCTCCAGGTCAACCTGGTTTGCCAGGTCTCCCAGGTCCTCCAGGTAAATTATGCCTCAGGGTAACCTTCTAAATATTTTTTGGCTAGATTTTGTTGAGCTTATACTTTTAGAATGTTACCAGTTTCTCATTTTATAACTAGTCACTCATATCTATAAAGAATTAAGTATGAAATGCCTCCATTTGTTATCAAATTAATTATGCTCTTGTTTCTAATACCTGAAGCTACCAATATATTCTATTAAAGCATTTTGACAATATAATTTCAGGAAATATATCTTCCCCATTTTCCATATGGAGAAGAAAATCACTTATACAGAGTCAGACTTCTTTCTTCCAGAATACTGGGAGAAAAGTTCATAATGCCTAGCCCCTGAGTGTAGTTTCCAGTGGCAGAGATTCCAGTCACTGGGGATGTATCACATGTTGTTGTTCAGGAATAGGGGTTCTATTGGAGTTTGGCAATCAACTGCCAGTATTCCTCTCTCTCTATATATAACACATCTATCCCCCTTTCCAGTCAAAACTATATGTGATATCTGTCAGACCCTCAACTGTTTCATTTAACTGCCCCTTAGGTATCCCAGTATTCTCTTGAAATTACACTTTATGTTTGAGTCAGGGCTGAGAATAGACACCAGATCTCTTACCTTTCTGTCTAGTGAGTCTACTAAGGACACCAATTCATTTGGAGGTTGGGAATACTTTCAACAAATCTTGTAGACATTATTGGACATTAATAATCTAGCCTTGTACCTCTAGTCTCATGGTTCTCAAACTTGAGAGTGCATCACCTGGAGGGCTTATTGAAGCCCAGAATGCTGAGCCTCACTCTCAAAGTTTCTGATTCAGTAGACCTGGATGAAGGCTCAAGAATTAGCATTTCTAATTAGTAGCCAGGTGGTGATGATGCCACTCATCCAGGGATCCATTTGGAGAACCACTGCTTTAGTAATGTTTCCTCTAGTCTTTGGGCTGCAAATGTTTCTCATAAACCAAATTTCAGGGAATGACAAACCAAAGAAAGGACTGGTAAGGATCTAGGAAAACTGCATAAGTCAGAACAAAGATATTCAAACCTTTTCATTATCTTTTTTCTCCCTTTGGCAATGGGAACATCATAGGAACCCAGGAAACGTTGTGCATAGTATTTGGCAGTTGCAAGGTCTGAGAAAGTCTGCTTTGGAGTTGAAAGTTTCTTAGGATACAATATTGTATGTAACATGAAATGTTAAATTTATTTTTTAAAAAGGATGATTACCTCATTTTGTGAACATAAAAGGAAAATACAAATGTGACTTAAATGGGATTGAATGGGGTTCTTATTTTAAAAACTTGACTTTCTGACTTGATGATTTCTGTATGAGCTTTGTCAGGAGTTCAAGCTCAAAGCTTACGTTATTGTGTGTGTGTGTGTTTGTTTGTGTGTGTGTGTGTTAGGATCTCTTGGTTTCCCTGGACAGAAAGGGGAAAAAGGACAAGCTGGTGCAACTGGTCCCAAAGGATTACCAGTAAGTTTTGAGTATATTATAAAACAAAAAGAAGTAGAAGGAAGGCATTTTACACATTGATTTTCAATTATTCATATATATACACACATATACAATTTAATTTTTCCATTAAGTTGTACTTTGTTTGATTCCTTGACTCTTCCTGACTCACATGCCTCACTTGATTCAGCCCTTTGTACATTAAATGTTATTGGATGGGTTGAAGGGGTAAACTGGAGAGAAGAAAATGTTAGAAAAAAAGAAACTGATTTTCTTTTTCTCTTTCTTCTTTTTCCACTCTTTTTTCTTTTTTTCCTTACTCATTTCAGGGCATTCCAGGAGCTCCAGGTGCTCCAGGCTTTCCTGGATCTAAAGGTGAACCTGGTGATATCCTCACTTTTCCAGGAATGAAGGGTGACAAAGGAGAGTTGGGTTCCCCTGGAGCTCCAGGGCTTCCTGGTTTACCTGGCACTCCTGGACAGGATGGATTGCCAGGGCTTCCTGGCCCGAAAGGAGAGCCTGTGAGTTGGTTTGATATTTTTGGTTTTGTGATGTTAAATTTTCACTTAGAAATGTTTTCTAAGTTAATTCAAAGGATGGGACTGATGCTGAGATAAACACCCAATCAATGCTTAAAACAATGTGACCATACAGTAATGGCACATTGTTACTGACTACGTAGGGTTTCTGCACTACTCTTTTCTTTCACTTGTTTTGTAAACTTATTTTTCTTAACCCATTAATATTGAATACTATTTTCTATGAATAGGTGGGCAGGAGGTTAAGATGTTTATGAGACAGTATAAGGTTCCCCATCTCTTAACCCCCACATATCTTTCCTTGGGTTTACTTAAACCTCATGACTGGGCATGGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGCGAGGCTGAGGTGGGCGGATCACCTGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCTGTCTCTACTAAAAACACAAAAATTAGCCGGGCATGGTGGTGGGCGCCTGTAATCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCACTTGAACCCGGGAGGCGGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATTGCACCACTGCACTCCACCCTGGGCAACAAGAGCAAAACTCCATCACAATAAATTAAATAAATAAATAAATAAATAAACCTCATAACCAGCAGTTTAACTTGTTTCTATATATATAGTAAGCTTAGAGAATAGTACAAGTAGATAGCCATGTTCAATGTGCCACAGAACTGAAAGATTTAACATAAATGAACAATCTTATTTTGTACATAACACACAGCCCAGGATATTTAGGTAGGAAGTGATATTTTATAATGTTATCTAGACTATAACCTTTCTGACTTACACTAAAATGTAAGCTGCATAAAGTCAGAGATTTTTGTGTATTTTTGTTTTCTGTTGTATCACCAGCACTTGACACATAGTAGGAGCCCAAAAATATTTGTTGGAGGAATGAGTAAGTGGAATGATCACACATACCATCTCATAATACCACTCACTTATATAGCTTTTAAGAAGAACTATTTATGGCTATATCCTTTCCCCAGTTGTATTCAGTACCAACCTACAGATAGTTGTTGTATCTATATGTTTCTGTATTAAACTTTTCCCTTTTTAGGGTGGAATTACTTTTAAGGGTGAAAGAGGTCCCCCTGGGAACCCAGGTTTACCAGGCCTCCCAGGGAATATAGGGCCTATGGGTCCCCCTGGTTTCGGCCCTCCAGGCCCAGTAGGTGAAAAAGGCATACAAGGTGTGGCAGGAAATCCAGGCCAGCCAGGAATACCAGGTAAGTTTACTGTGTTTTGTTTTAAACTTGGTGCTTAAAAACAGAAATTTATTATGTTTTGGCTACTCATGGCTTCCTTTCCCGAGAGGTGTGTTTCCCTGGCCGTTTATATTTGAACTCTTCAGAGCATCTTAGCAAGGGATCACAATGGTTTTTATAAGGGGGTTTCTTTTTAAATCTTTTCTAACTGTTTCATTGTTA
TAGCCTCCTGGGTAGCTGGCAAGTACAGGCATGCACCACCATGCCTGGCTAATGTTTTTATTTTTTCTGTAGAGATGGGGTTTCGCCATGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTCATCTCAAGCTATCTGCCTGCCTCGGGCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCTACTGCAGTCTGCCTATACTTAATATTCTATTAAAATATTTCATATATACATTTTGATAATTCATTTCCTTTATTGATTATTATCCCTTTCCCCTGGTAGAGTGTGAGGCATGTAGACATGAATTTTTATCCATGACTTTTCTTTTGCTCACCAATGTAACACAAGCATCTGGAACAGTTCTTGGCACACAGTAAGCACTCAGTAATTTATTTGTCATAAATTGATTCAGGATATAGGCTTCTCCAATCACACCATTAAGTGGAAATGCTGTCCCTTAGTGCTAACATTTTTAGAACCTATCTATAGAAGGTATATGTACCCCTTTCAGTAAAATTTGTTTGTTATTATGATTTCACTAGGTGACAAAGGTGACACTTGCTTCAACTGCATTGGAACTGGTATTTCAGGGCCTCCAGGTCAACCTGGTTTGCCAGGTCTCCCAGGTCCTCCAGGTAAATTATGCCTCAGGGTAACCTTCTAAATATTTTTTGGCTAGATTTTGTTGAGCTTATACTTTTAGAATGTTACCAGTTTCTCATTTTATAACTAGTCACTCATATCTATAAAGAATTAAGTATGAAATGCCTCCATTTGTTATCAAATTAATTATGCTCTTGTTTCTAATACCTGAAGCTACCAATATATTCTATTAAAGCATTTTGACAATATAATTTCAGGAAATATATCTTCCCCATTTTCCATATGGAGAAGAAAATCACTTATACAGAGTCAGACTTCTTTCTTCCAGAATACTGGGAGAAAAGTTCATAATGCCTAGCCCCTGAGTGTAGTTTCCAGTGGCAGAGATTCCAGTCACTGGGGATGTATCACATGTTGTTGTTCAGGAATAGGGGTTCTATTGGAGTTTGGCAATCAACTGCCAGTATTCCTCTCTCTCTATATATAACACATCTATCCCCCTTTCCAGTCAAAACTATATGTGATATCTGTCAGACCCTCAACTGTTTCATTTAACTGCCCCTTAGGTATCCCAGTATTCTCTTGAAATTACACTTTATGTTTGAGTCAGGGCTGAGAATAGACACCAGATCTCTTACCTTTCTGTCTAGTGAGTCTACTAAGGACACCAATTCATTTGGAGGTTGGGAATACTTTCAACAAATCTTGTAGACATTATTGGACATTAATAATCTAGCCTTGTACCTCTAGTCTCATGGTTCTCAAACTTGAGAGTGCATCACCTGGAGGGCTTATTGAAGCCCAGAATGCTGAGCCTCACTCTCAAAGTTTCTGATTCAGTAGACCTGGATGAAGGCTCAAGAATTAGCATTTCTAATTAGTAGCCAGGTGGTGATGATGCCACTCATCCAGGGATCCATTTGGAGAACCACTGCTTTAGTAATGTTTCCTCTAGTCTTTGGGCTGCAAATGTTTCTCATAAACCAAATTTCAGGGAATGACAAACCAAAGAAAGGACTGGTAAGGATCTAGGAAAACTGCATAAGTCAGAACAAAGATATTCAAACCTTTTCATTATCTTTTTTCTCCCTTTGGCAATGGGAACATCATAGGAACCCAGGAAACGTTGTGCATAGTATTTGGCAGTTGCAAGGTCTGAGAAAGTCTGCTTTGGAGTTGAAAGTTTCTTAGGATACAATATTGTATGTAACATGAAATGTTAAATTTATTTTTTAAAAAGGATGATTACCTCATTTTGTGAACATAAAAGGAAAATACAAATGTGACTTAAATGGGATTGAATGGGGTTCTTATTTTAAAAACTTGACTTTCTGACTTGATGATTTCTGTATGAGCTTTGTCAGGAGTTCAAGCTCAAAGCTTACGTTATTGTGTGTGTGTGTGTTTGTTTGTGTGTGTGTGTGTTAGGATCTCTTGGTTTCCCTGGACAGAAACGGGAAAAAGGACAAGCTGGTGCAACTGGTCCCAAAGGATTACCAGTAAGTTTTGAGTATATTATAAAACAAAAAGAAGTAGAAGGAAGGCATTTTACACATTGATTTTCAATTATTCATATATATACACACATATACAATTTAATTTTTCCATTAAGTTGTACTTTGTTTGATTCCTTGACTCTTCCTGACTCACATGCCTCACTTGATTCAGCCCTTTGTACATTAAATGTTATTGGATGGGTTGAAGGGGTAAACTGGAGAGAAGAAAATGTTAGAAAAAAAGAAACTGATTTTCTTTTTCTCTTTCTTCTTTTTCCACTCTTTTTTCTTTTTTTCCTTACTCATTTCAGGGCATTCCAGGAGCTCCAGGTGCTCCAGGCTTTCCTGGATCTAAAGGTGAACCTGGTGATATCCTCACTTTTCCAGGAATGAAGGGTGACAAAGGAGAGTTGGGTTCCCCTGGAGCTCCAGGGCTTCCTGGTTTACCTGGCACTCCTGGACAGGATGGATTGCCAGGGCTTCCTGGCCCGAAAGGAGAGCCTGTGAGTTGGTTTGATATTTTTGGTTTTGTGATGTTAAATTTTCACTTAGAAATGTTTTCTAAGTTAATTCAAAGGATGGGACTGATGCTGAGATAAACACCCAATCAATGCTTAAAACAATGTGACCATACAGTAATGGCACATTGTTACTGACTACGTAGGGTTTCTGCACTACTCTTTTCTTTCACTTGTTTTGTAAACTTATTTTTCTTAACCCATTAATATTGAATACTATTTTCTATGAATAGGTGGGCAGGAGGTTAAGATGTTTATGAGACAGTATAAGGTTCCCCATCTCTTAACCCCCACATATCTTTCCTTGGGTTTACTTAAACCTCATGACTGGGCATGGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGCGAGGCTGAGGTGGGCGGATCACCTGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCTGTCTCTACTAAAAACACAAAAATTAGCCGGGCATGGTGGTGGGCGCCTGTAATCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCACTTGAACCCGGGAGGCGGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATTGCACCACTGCACTCCACCCTGGGCAACAAGAGCAAAACTCCATCACAATAAATTAAATAAATAAATAAATAAATAAACCTCATAACCAGCAGTTTAACTTGTTTCTATATATATAGTAAGCTTAGAGAATAGTACAAGTAGATAGCCATGTTCAATGTGCCACAGAACTGAAAGATTTAACATAAATGAACAATCTTATTTTGTACATAACACACAGCCCAGGATATTTAGGTAGGAAGTGATATTTTATAATGTTATCTAGACTATAACCTTTCTGACTTACACTAAAATGTAAGCTGCATAAAGTCAGAGATTTTTGTGTATTTTTGTTTTCTGTTGTATCACCAGCACTTGACACATAGTAGGAGCCCAAAAATATTTGTTGGAGGAATGAGTAAGTGGAATGATCACACATACCATCTCATAATACCACTCACTTATATAGCTTTTAAGAAGAACTATTTATGGCTATATCCTTTCCCCAGTTGTATTCAGTACCAACCTACAGATAGTTGTTGTATCTATATGTTTCTGTATTAAACTTTTCCCTTTTTAGGGTGGAATTACTTTTAAGGGTGAAAGAGGTCCCCCTGGGAACCCAGGTTTACCAGGCCTCCCAGGGAATATAGGGCCTATGGGTCCCCCTGGTTTCGGCCCTCCAGGCCCAGTAGGTGAAAAAGGCATACAAGGTGTGGCAGGAAATCCAGGCCAGCCAGGAATACCAGGTAAGTTTACTGTGTTTTGTTTTAAACTTGGTGCTTAAAAACAGAAATTTATTATGTTTTGGCTACTCATGGCTTCCTTTCCCGAGAGGTGTGTTTCCCTGGCCGTTTATATTTGAACTCTTCAGAGCATCTTAGCAAGGGATCACAATGGTTTTTATAAGGGGGTTTCTTTTTAAATCTTTTCTAACTGTTTCATTGTTA
Task1_train_30807
This sequence change occurs on Chromosome X, altering COL4A5 (collagen type IV alpha 5 chain). What is the medical significance of this variant — is it benign or linked to a disease?
Pathogenic; X-linked Alport syndrome
GCAAGTACAGGCATGCACCACCATGCCTGGCTAATGTTTTTATTTTTTCTGTAGAGATGGGGTTTCGCCATGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTCATCTCAAGCTATCTGCCTGCCTCGGGCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCTACTGCAGTCTGCCTATACTTAATATTCTATTAAAATATTTCATATATACATTTTGATAATTCATTTCCTTTATTGATTATTATCCCTTTCCCCTGGTAGAGTGTGAGGCATGTAGACATGAATTTTTATCCATGACTTTTCTTTTGCTCACCAATGTAACACAAGCATCTGGAACAGTTCTTGGCACACAGTAAGCACTCAGTAATTTATTTGTCATAAATTGATTCAGGATATAGGCTTCTCCAATCACACCATTAAGTGGAAATGCTGTCCCTTAGTGCTAACATTTTTAGAACCTATCTATAGAAGGTATATGTACCCCTTTCAGTAAAATTTGTTTGTTATTATGATTTCACTAGGTGACAAAGGTGACACTTGCTTCAACTGCATTGGAACTGGTATTTCAGGGCCTCCAGGTCAACCTGGTTTGCCAGGTCTCCCAGGTCCTCCAGGTAAATTATGCCTCAGGGTAACCTTCTAAATATTTTTTGGCTAGATTTTGTTGAGCTTATACTTTTAGAATGTTACCAGTTTCTCATTTTATAACTAGTCACTCATATCTATAAAGAATTAAGTATGAAATGCCTCCATTTGTTATCAAATTAATTATGCTCTTGTTTCTAATACCTGAAGCTACCAATATATTCTATTAAAGCATTTTGACAATATAATTTCAGGAAATATATCTTCCCCATTTTCCATATGGAGAAGAAAATCACTTATACAGAGTCAGACTTCTTTCTTCCAGAATACTGGGAGAAAAGTTCATAATGCCTAGCCCCTGAGTGTAGTTTCCAGTGGCAGAGATTCCAGTCACTGGGGATGTATCACATGTTGTTGTTCAGGAATAGGGGTTCTATTGGAGTTTGGCAATCAACTGCCAGTATTCCTCTCTCTCTATATATAACACATCTATCCCCCTTTCCAGTCAAAACTATATGTGATATCTGTCAGACCCTCAACTGTTTCATTTAACTGCCCCTTAGGTATCCCAGTATTCTCTTGAAATTACACTTTATGTTTGAGTCAGGGCTGAGAATAGACACCAGATCTCTTACCTTTCTGTCTAGTGAGTCTACTAAGGACACCAATTCATTTGGAGGTTGGGAATACTTTCAACAAATCTTGTAGACATTATTGGACATTAATAATCTAGCCTTGTACCTCTAGTCTCATGGTTCTCAAACTTGAGAGTGCATCACCTGGAGGGCTTATTGAAGCCCAGAATGCTGAGCCTCACTCTCAAAGTTTCTGATTCAGTAGACCTGGATGAAGGCTCAAGAATTAGCATTTCTAATTAGTAGCCAGGTGGTGATGATGCCACTCATCCAGGGATCCATTTGGAGAACCACTGCTTTAGTAATGTTTCCTCTAGTCTTTGGGCTGCAAATGTTTCTCATAAACCAAATTTCAGGGAATGACAAACCAAAGAAAGGACTGGTAAGGATCTAGGAAAACTGCATAAGTCAGAACAAAGATATTCAAACCTTTTCATTATCTTTTTTCTCCCTTTGGCAATGGGAACATCATAGGAACCCAGGAAACGTTGTGCATAGTATTTGGCAGTTGCAAGGTCTGAGAAAGTCTGCTTTGGAGTTGAAAGTTTCTTAGGATACAATATTGTATGTAACATGAAATGTTAAATTTATTTTTTAAAAAGGATGATTACCTCATTTTGTGAACATAAAAGGAAAATACAAATGTGACTTAAATGGGATTGAATGGGGTTCTTATTTTAAAAACTTGACTTTCTGACTTGATGATTTCTGTATGAGCTTTGTCAGGAGTTCAAGCTCAAAGCTTACGTTATTGTGTGTGTGTGTGTTTGTTTGTGTGTGTGTGTGTTAGGATCTCTTGGTTTCCCTGGACAGAAAGGGGAAAAAGGACAAGCTGGTGCAACTGGTCCCAAAGGATTACCAGTAAGTTTTGAGTATATTATAAAACAAAAAGAAGTAGAAGGAAGGCATTTTACACATTGATTTTCAATTATTCATATATATACACACATATACAATTTAATTTTTCCATTAAGTTGTACTTTGTTTGATTCCTTGACTCTTCCTGACTCACATGCCTCACTTGATTCAGCCCTTTGTACATTAAATGTTATTGGATGGGTTGAAGGGGTAAACTGGAGAGAAGAAAATGTTAGAAAAAAAGAAACTGATTTTCTTTTTCTCTTTCTTCTTTTTCCACTCTTTTTTCTTTTTTTCCTTACTCATTTCAGGGCATTCCAGGAGCTCCAGGTGCTCCAGGCTTTCCTGGATCTAAAGGTGAACCTGGTGATATCCTCACTTTTCCAGGAATGAAGGGTGACAAAGGAGAGTTGGGTTCCCCTGGAGCTCCAGGGCTTCCTGGTTTACCTGGCACTCCTGGACAGGATGGATTGCCAGGGCTTCCTGGCCCGAAAGGAGAGCCTGTGAGTTGGTTTGATATTTTTGGTTTTGTGATGTTAAATTTTCACTTAGAAATGTTTTCTAAGTTAATTCAAAGGATGGGACTGATGCTGAGATAAACACCCAATCAATGCTTAAAACAATGTGACCATACAGTAATGGCACATTGTTACTGACTACGTAGGGTTTCTGCACTACTCTTTTCTTTCACTTGTTTTGTAAACTTATTTTTCTTAACCCATTAATATTGAATACTATTTTCTATGAATAGGTGGGCAGGAGGTTAAGATGTTTATGAGACAGTATAAGGTTCCCCATCTCTTAACCCCCACATATCTTTCCTTGGGTTTACTTAAACCTCATGACTGGGCATGGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGCGAGGCTGAGGTGGGCGGATCACCTGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCTGTCTCTACTAAAAACACAAAAATTAGCCGGGCATGGTGGTGGGCGCCTGTAATCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCACTTGAACCCGGGAGGCGGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATTGCACCACTGCACTCCACCCTGGGCAACAAGAGCAAAACTCCATCACAATAAATTAAATAAATAAATAAATAAATAAACCTCATAACCAGCAGTTTAACTTGTTTCTATATATATAGTAAGCTTAGAGAATAGTACAAGTAGATAGCCATGTTCAATGTGCCACAGAACTGAAAGATTTAACATAAATGAACAATCTTATTTTGTACATAACACACAGCCCAGGATATTTAGGTAGGAAGTGATATTTTATAATGTTATCTAGACTATAACCTTTCTGACTTACACTAAAATGTAAGCTGCATAAAGTCAGAGATTTTTGTGTATTTTTGTTTTCTGTTGTATCACCAGCACTTGACACATAGTAGGAGCCCAAAAATATTTGTTGGAGGAATGAGTAAGTGGAATGATCACACATACCATCTCATAATACCACTCACTTATATAGCTTTTAAGAAGAACTATTTATGGCTATATCCTTTCCCCAGTTGTATTCAGTACCAACCTACAGATAGTTGTTGTATCTATATGTTTCTGTATTAAACTTTTCCCTTTTTAGGGTGGAATTACTTTTAAGGGTGAAAGAGGTCCCCCTGGGAACCCAGGTTTACCAGGCCTCCCAGGGAATATAGGGCCTATGGGTCCCCCTGGTTTCGGCCCTCCAGGCCCAGTAGGTGAAAAAGGCATACAAGGTGTGGCAGGAAATCCAGGCCAGCCAGGAATACCAGGTAAGTTTACTGTGTTTTGTTTTAAACTTGGTGCTTAAAAACAGAAATTTATTATGTTTTGGCTACTCATGGCTTCCTTTCCCGAGAGGTGTGTTTCCCTGGCCGTTTATATTTGAACTCTTCAGAGCATCTTAGCAAGGGATCACAATGGTTTTTATAAGGGGGTTTCTTTTTAAATCTTTTCTAACTGTTTCATTGTTACTGTTAATTTTGCTCTTT
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Task1_train_30808
Mutation context: Chromosome X, Gene COL4A5 (collagen type IV alpha 5 chain). Determine if this variant is likely to be benign or pathogenic. Mention the disease if applicable.
Pathogenic; X-linked Alport syndrome
CAAGTACAGGCATGCACCACCATGCCTGGCTAATGTTTTTATTTTTTCTGTAGAGATGGGGTTTCGCCATGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTCATCTCAAGCTATCTGCCTGCCTCGGGCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCTACTGCAGTCTGCCTATACTTAATATTCTATTAAAATATTTCATATATACATTTTGATAATTCATTTCCTTTATTGATTATTATCCCTTTCCCCTGGTAGAGTGTGAGGCATGTAGACATGAATTTTTATCCATGACTTTTCTTTTGCTCACCAATGTAACACAAGCATCTGGAACAGTTCTTGGCACACAGTAAGCACTCAGTAATTTATTTGTCATAAATTGATTCAGGATATAGGCTTCTCCAATCACACCATTAAGTGGAAATGCTGTCCCTTAGTGCTAACATTTTTAGAACCTATCTATAGAAGGTATATGTACCCCTTTCAGTAAAATTTGTTTGTTATTATGATTTCACTAGGTGACAAAGGTGACACTTGCTTCAACTGCATTGGAACTGGTATTTCAGGGCCTCCAGGTCAACCTGGTTTGCCAGGTCTCCCAGGTCCTCCAGGTAAATTATGCCTCAGGGTAACCTTCTAAATATTTTTTGGCTAGATTTTGTTGAGCTTATACTTTTAGAATGTTACCAGTTTCTCATTTTATAACTAGTCACTCATATCTATAAAGAATTAAGTATGAAATGCCTCCATTTGTTATCAAATTAATTATGCTCTTGTTTCTAATACCTGAAGCTACCAATATATTCTATTAAAGCATTTTGACAATATAATTTCAGGAAATATATCTTCCCCATTTTCCATATGGAGAAGAAAATCACTTATACAGAGTCAGACTTCTTTCTTCCAGAATACTGGGAGAAAAGTTCATAATGCCTAGCCCCTGAGTGTAGTTTCCAGTGGCAGAGATTCCAGTCACTGGGGATGTATCACATGTTGTTGTTCAGGAATAGGGGTTCTATTGGAGTTTGGCAATCAACTGCCAGTATTCCTCTCTCTCTATATATAACACATCTATCCCCCTTTCCAGTCAAAACTATATGTGATATCTGTCAGACCCTCAACTGTTTCATTTAACTGCCCCTTAGGTATCCCAGTATTCTCTTGAAATTACACTTTATGTTTGAGTCAGGGCTGAGAATAGACACCAGATCTCTTACCTTTCTGTCTAGTGAGTCTACTAAGGACACCAATTCATTTGGAGGTTGGGAATACTTTCAACAAATCTTGTAGACATTATTGGACATTAATAATCTAGCCTTGTACCTCTAGTCTCATGGTTCTCAAACTTGAGAGTGCATCACCTGGAGGGCTTATTGAAGCCCAGAATGCTGAGCCTCACTCTCAAAGTTTCTGATTCAGTAGACCTGGATGAAGGCTCAAGAATTAGCATTTCTAATTAGTAGCCAGGTGGTGATGATGCCACTCATCCAGGGATCCATTTGGAGAACCACTGCTTTAGTAATGTTTCCTCTAGTCTTTGGGCTGCAAATGTTTCTCATAAACCAAATTTCAGGGAATGACAAACCAAAGAAAGGACTGGTAAGGATCTAGGAAAACTGCATAAGTCAGAACAAAGATATTCAAACCTTTTCATTATCTTTTTTCTCCCTTTGGCAATGGGAACATCATAGGAACCCAGGAAACGTTGTGCATAGTATTTGGCAGTTGCAAGGTCTGAGAAAGTCTGCTTTGGAGTTGAAAGTTTCTTAGGATACAATATTGTATGTAACATGAAATGTTAAATTTATTTTTTAAAAAGGATGATTACCTCATTTTGTGAACATAAAAGGAAAATACAAATGTGACTTAAATGGGATTGAATGGGGTTCTTATTTTAAAAACTTGACTTTCTGACTTGATGATTTCTGTATGAGCTTTGTCAGGAGTTCAAGCTCAAAGCTTACGTTATTGTGTGTGTGTGTGTTTGTTTGTGTGTGTGTGTGTTAGGATCTCTTGGTTTCCCTGGACAGAAAGGGGAAAAAGGACAAGCTGGTGCAACTGGTCCCAAAGGATTACCAGTAAGTTTTGAGTATATTATAAAACAAAAAGAAGTAGAAGGAAGGCATTTTACACATTGATTTTCAATTATTCATATATATACACACATATACAATTTAATTTTTCCATTAAGTTGTACTTTGTTTGATTCCTTGACTCTTCCTGACTCACATGCCTCACTTGATTCAGCCCTTTGTACATTAAATGTTATTGGATGGGTTGAAGGGGTAAACTGGAGAGAAGAAAATGTTAGAAAAAAAGAAACTGATTTTCTTTTTCTCTTTCTTCTTTTTCCACTCTTTTTTCTTTTTTTCCTTACTCATTTCAGGGCATTCCAGGAGCTCCAGGTGCTCCAGGCTTTCCTGGATCTAAAGGTGAACCTGGTGATATCCTCACTTTTCCAGGAATGAAGGGTGACAAAGGAGAGTTGGGTTCCCCTGGAGCTCCAGGGCTTCCTGGTTTACCTGGCACTCCTGGACAGGATGGATTGCCAGGGCTTCCTGGCCCGAAAGGAGAGCCTGTGAGTTGGTTTGATATTTTTGGTTTTGTGATGTTAAATTTTCACTTAGAAATGTTTTCTAAGTTAATTCAAAGGATGGGACTGATGCTGAGATAAACACCCAATCAATGCTTAAAACAATGTGACCATACAGTAATGGCACATTGTTACTGACTACGTAGGGTTTCTGCACTACTCTTTTCTTTCACTTGTTTTGTAAACTTATTTTTCTTAACCCATTAATATTGAATACTATTTTCTATGAATAGGTGGGCAGGAGGTTAAGATGTTTATGAGACAGTATAAGGTTCCCCATCTCTTAACCCCCACATATCTTTCCTTGGGTTTACTTAAACCTCATGACTGGGCATGGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGCGAGGCTGAGGTGGGCGGATCACCTGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCTGTCTCTACTAAAAACACAAAAATTAGCCGGGCATGGTGGTGGGCGCCTGTAATCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCACTTGAACCCGGGAGGCGGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATTGCACCACTGCACTCCACCCTGGGCAACAAGAGCAAAACTCCATCACAATAAATTAAATAAATAAATAAATAAATAAACCTCATAACCAGCAGTTTAACTTGTTTCTATATATATAGTAAGCTTAGAGAATAGTACAAGTAGATAGCCATGTTCAATGTGCCACAGAACTGAAAGATTTAACATAAATGAACAATCTTATTTTGTACATAACACACAGCCCAGGATATTTAGGTAGGAAGTGATATTTTATAATGTTATCTAGACTATAACCTTTCTGACTTACACTAAAATGTAAGCTGCATAAAGTCAGAGATTTTTGTGTATTTTTGTTTTCTGTTGTATCACCAGCACTTGACACATAGTAGGAGCCCAAAAATATTTGTTGGAGGAATGAGTAAGTGGAATGATCACACATACCATCTCATAATACCACTCACTTATATAGCTTTTAAGAAGAACTATTTATGGCTATATCCTTTCCCCAGTTGTATTCAGTACCAACCTACAGATAGTTGTTGTATCTATATGTTTCTGTATTAAACTTTTCCCTTTTTAGGGTGGAATTACTTTTAAGGGTGAAAGAGGTCCCCCTGGGAACCCAGGTTTACCAGGCCTCCCAGGGAATATAGGGCCTATGGGTCCCCCTGGTTTCGGCCCTCCAGGCCCAGTAGGTGAAAAAGGCATACAAGGTGTGGCAGGAAATCCAGGCCAGCCAGGAATACCAGGTAAGTTTACTGTGTTTTGTTTTAAACTTGGTGCTTAAAAACAGAAATTTATTATGTTTTGGCTACTCATGGCTTCCTTTCCCGAGAGGTGTGTTTCCCTGGCCGTTTATATTTGAACTCTTCAGAGCATCTTAGCAAGGGATCACAATGGTTTTTATAAGGGGGTTTCTTTTTAAATCTTTTCTAACTGTTTCATTGTTACTGTTAATTTTGCTCTTTT
CAAGTACAGGCATGCACCACCATGCCTGGCTAATGTTTTTATTTTTTCTGTAGAGATGGGGTTTCGCCATGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTCATCTCAAGCTATCTGCCTGCCTCGGGCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCTACTGCAGTCTGCCTATACTTAATATTCTATTAAAATATTTCATATATACATTTTGATAATTCATTTCCTTTATTGATTATTATCCCTTTCCCCTGGTAGAGTGTGAGGCATGTAGACATGAATTTTTATCCATGACTTTTCTTTTGCTCACCAATGTAACACAAGCATCTGGAACAGTTCTTGGCACACAGTAAGCACTCAGTAATTTATTTGTCATAAATTGATTCAGGATATAGGCTTCTCCAATCACACCATTAAGTGGAAATGCTGTCCCTTAGTGCTAACATTTTTAGAACCTATCTATAGAAGGTATATGTACCCCTTTCAGTAAAATTTGTTTGTTATTATGATTTCACTAGGTGACAAAGGTGACACTTGCTTCAACTGCATTGGAACTGGTATTTCAGGGCCTCCAGGTCAACCTGGTTTGCCAGGTCTCCCAGGTCCTCCAGGTAAATTATGCCTCAGGGTAACCTTCTAAATATTTTTTGGCTAGATTTTGTTGAGCTTATACTTTTAGAATGTTACCAGTTTCTCATTTTATAACTAGTCACTCATATCTATAAAGAATTAAGTATGAAATGCCTCCATTTGTTATCAAATTAATTATGCTCTTGTTTCTAATACCTGAAGCTACCAATATATTCTATTAAAGCATTTTGACAATATAATTTCAGGAAATATATCTTCCCCATTTTCCATATGGAGAAGAAAATCACTTATACAGAGTCAGACTTCTTTCTTCCAGAATACTGGGAGAAAAGTTCATAATGCCTAGCCCCTGAGTGTAGTTTCCAGTGGCAGAGATTCCAGTCACTGGGGATGTATCACATGTTGTTGTTCAGGAATAGGGGTTCTATTGGAGTTTGGCAATCAACTGCCAGTATTCCTCTCTCTCTATATATAACACATCTATCCCCCTTTCCAGTCAAAACTATATGTGATATCTGTCAGACCCTCAACTGTTTCATTTAACTGCCCCTTAGGTATCCCAGTATTCTCTTGAAATTACACTTTATGTTTGAGTCAGGGCTGAGAATAGACACCAGATCTCTTACCTTTCTGTCTAGTGAGTCTACTAAGGACACCAATTCATTTGGAGGTTGGGAATACTTTCAACAAATCTTGTAGACATTATTGGACATTAATAATCTAGCCTTGTACCTCTAGTCTCATGGTTCTCAAACTTGAGAGTGCATCACCTGGAGGGCTTATTGAAGCCCAGAATGCTGAGCCTCACTCTCAAAGTTTCTGATTCAGTAGACCTGGATGAAGGCTCAAGAATTAGCATTTCTAATTAGTAGCCAGGTGGTGATGATGCCACTCATCCAGGGATCCATTTGGAGAACCACTGCTTTAGTAATGTTTCCTCTAGTCTTTGGGCTGCAAATGTTTCTCATAAACCAAATTTCAGGGAATGACAAACCAAAGAAAGGACTGGTAAGGATCTAGGAAAACTGCATAAGTCAGAACAAAGATATTCAAACCTTTTCATTATCTTTTTTCTCCCTTTGGCAATGGGAACATCATAGGAACCCAGGAAACGTTGTGCATAGTATTTGGCAGTTGCAAGGTCTGAGAAAGTCTGCTTTGGAGTTGAAAGTTTCTTAGGATACAATATTGTATGTAACATGAAATGTTAAATTTATTTTTTAAAAAGGATGATTACCTCATTTTGTGAACATAAAAGGAAAATACAAATGTGACTTAAATGGGATTGAATGGGGTTCTTATTTTAAAAACTTGACTTTCTGACTTGATGATTTCTGTATGAGCTTTGTCAGGAGTTCAAGCTCAAAGCTTACGTTATTGTGTGTGTGTGTGTTTGTTTGTGTGTGTGTGTGTTAGGATCTCTTGGTTTCCCTGGACAGAAAGGGGAAAAAGGACAAGCTGATGCAACTGGTCCCAAAGGATTACCAGTAAGTTTTGAGTATATTATAAAACAAAAAGAAGTAGAAGGAAGGCATTTTACACATTGATTTTCAATTATTCATATATATACACACATATACAATTTAATTTTTCCATTAAGTTGTACTTTGTTTGATTCCTTGACTCTTCCTGACTCACATGCCTCACTTGATTCAGCCCTTTGTACATTAAATGTTATTGGATGGGTTGAAGGGGTAAACTGGAGAGAAGAAAATGTTAGAAAAAAAGAAACTGATTTTCTTTTTCTCTTTCTTCTTTTTCCACTCTTTTTTCTTTTTTTCCTTACTCATTTCAGGGCATTCCAGGAGCTCCAGGTGCTCCAGGCTTTCCTGGATCTAAAGGTGAACCTGGTGATATCCTCACTTTTCCAGGAATGAAGGGTGACAAAGGAGAGTTGGGTTCCCCTGGAGCTCCAGGGCTTCCTGGTTTACCTGGCACTCCTGGACAGGATGGATTGCCAGGGCTTCCTGGCCCGAAAGGAGAGCCTGTGAGTTGGTTTGATATTTTTGGTTTTGTGATGTTAAATTTTCACTTAGAAATGTTTTCTAAGTTAATTCAAAGGATGGGACTGATGCTGAGATAAACACCCAATCAATGCTTAAAACAATGTGACCATACAGTAATGGCACATTGTTACTGACTACGTAGGGTTTCTGCACTACTCTTTTCTTTCACTTGTTTTGTAAACTTATTTTTCTTAACCCATTAATATTGAATACTATTTTCTATGAATAGGTGGGCAGGAGGTTAAGATGTTTATGAGACAGTATAAGGTTCCCCATCTCTTAACCCCCACATATCTTTCCTTGGGTTTACTTAAACCTCATGACTGGGCATGGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGCGAGGCTGAGGTGGGCGGATCACCTGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCTGTCTCTACTAAAAACACAAAAATTAGCCGGGCATGGTGGTGGGCGCCTGTAATCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCACTTGAACCCGGGAGGCGGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATTGCACCACTGCACTCCACCCTGGGCAACAAGAGCAAAACTCCATCACAATAAATTAAATAAATAAATAAATAAATAAACCTCATAACCAGCAGTTTAACTTGTTTCTATATATATAGTAAGCTTAGAGAATAGTACAAGTAGATAGCCATGTTCAATGTGCCACAGAACTGAAAGATTTAACATAAATGAACAATCTTATTTTGTACATAACACACAGCCCAGGATATTTAGGTAGGAAGTGATATTTTATAATGTTATCTAGACTATAACCTTTCTGACTTACACTAAAATGTAAGCTGCATAAAGTCAGAGATTTTTGTGTATTTTTGTTTTCTGTTGTATCACCAGCACTTGACACATAGTAGGAGCCCAAAAATATTTGTTGGAGGAATGAGTAAGTGGAATGATCACACATACCATCTCATAATACCACTCACTTATATAGCTTTTAAGAAGAACTATTTATGGCTATATCCTTTCCCCAGTTGTATTCAGTACCAACCTACAGATAGTTGTTGTATCTATATGTTTCTGTATTAAACTTTTCCCTTTTTAGGGTGGAATTACTTTTAAGGGTGAAAGAGGTCCCCCTGGGAACCCAGGTTTACCAGGCCTCCCAGGGAATATAGGGCCTATGGGTCCCCCTGGTTTCGGCCCTCCAGGCCCAGTAGGTGAAAAAGGCATACAAGGTGTGGCAGGAAATCCAGGCCAGCCAGGAATACCAGGTAAGTTTACTGTGTTTTGTTTTAAACTTGGTGCTTAAAAACAGAAATTTATTATGTTTTGGCTACTCATGGCTTCCTTTCCCGAGAGGTGTGTTTCCCTGGCCGTTTATATTTGAACTCTTCAGAGCATCTTAGCAAGGGATCACAATGGTTTTTATAAGGGGGTTTCTTTTTAAATCTTTTCTAACTGTTTCATTGTTACTGTTAATTTTGCTCTTTT
Task1_train_30809
This mutation occurs in COL4A5 (collagen type IV alpha 5 chain) on Chromosome X. Does this change lead to a known medical condition, or is it benign?
Pathogenic; not provided
GGCATGCACCACCATGCCTGGCTAATGTTTTTATTTTTTCTGTAGAGATGGGGTTTCGCCATGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTCATCTCAAGCTATCTGCCTGCCTCGGGCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCTACTGCAGTCTGCCTATACTTAATATTCTATTAAAATATTTCATATATACATTTTGATAATTCATTTCCTTTATTGATTATTATCCCTTTCCCCTGGTAGAGTGTGAGGCATGTAGACATGAATTTTTATCCATGACTTTTCTTTTGCTCACCAATGTAACACAAGCATCTGGAACAGTTCTTGGCACACAGTAAGCACTCAGTAATTTATTTGTCATAAATTGATTCAGGATATAGGCTTCTCCAATCACACCATTAAGTGGAAATGCTGTCCCTTAGTGCTAACATTTTTAGAACCTATCTATAGAAGGTATATGTACCCCTTTCAGTAAAATTTGTTTGTTATTATGATTTCACTAGGTGACAAAGGTGACACTTGCTTCAACTGCATTGGAACTGGTATTTCAGGGCCTCCAGGTCAACCTGGTTTGCCAGGTCTCCCAGGTCCTCCAGGTAAATTATGCCTCAGGGTAACCTTCTAAATATTTTTTGGCTAGATTTTGTTGAGCTTATACTTTTAGAATGTTACCAGTTTCTCATTTTATAACTAGTCACTCATATCTATAAAGAATTAAGTATGAAATGCCTCCATTTGTTATCAAATTAATTATGCTCTTGTTTCTAATACCTGAAGCTACCAATATATTCTATTAAAGCATTTTGACAATATAATTTCAGGAAATATATCTTCCCCATTTTCCATATGGAGAAGAAAATCACTTATACAGAGTCAGACTTCTTTCTTCCAGAATACTGGGAGAAAAGTTCATAATGCCTAGCCCCTGAGTGTAGTTTCCAGTGGCAGAGATTCCAGTCACTGGGGATGTATCACATGTTGTTGTTCAGGAATAGGGGTTCTATTGGAGTTTGGCAATCAACTGCCAGTATTCCTCTCTCTCTATATATAACACATCTATCCCCCTTTCCAGTCAAAACTATATGTGATATCTGTCAGACCCTCAACTGTTTCATTTAACTGCCCCTTAGGTATCCCAGTATTCTCTTGAAATTACACTTTATGTTTGAGTCAGGGCTGAGAATAGACACCAGATCTCTTACCTTTCTGTCTAGTGAGTCTACTAAGGACACCAATTCATTTGGAGGTTGGGAATACTTTCAACAAATCTTGTAGACATTATTGGACATTAATAATCTAGCCTTGTACCTCTAGTCTCATGGTTCTCAAACTTGAGAGTGCATCACCTGGAGGGCTTATTGAAGCCCAGAATGCTGAGCCTCACTCTCAAAGTTTCTGATTCAGTAGACCTGGATGAAGGCTCAAGAATTAGCATTTCTAATTAGTAGCCAGGTGGTGATGATGCCACTCATCCAGGGATCCATTTGGAGAACCACTGCTTTAGTAATGTTTCCTCTAGTCTTTGGGCTGCAAATGTTTCTCATAAACCAAATTTCAGGGAATGACAAACCAAAGAAAGGACTGGTAAGGATCTAGGAAAACTGCATAAGTCAGAACAAAGATATTCAAACCTTTTCATTATCTTTTTTCTCCCTTTGGCAATGGGAACATCATAGGAACCCAGGAAACGTTGTGCATAGTATTTGGCAGTTGCAAGGTCTGAGAAAGTCTGCTTTGGAGTTGAAAGTTTCTTAGGATACAATATTGTATGTAACATGAAATGTTAAATTTATTTTTTAAAAAGGATGATTACCTCATTTTGTGAACATAAAAGGAAAATACAAATGTGACTTAAATGGGATTGAATGGGGTTCTTATTTTAAAAACTTGACTTTCTGACTTGATGATTTCTGTATGAGCTTTGTCAGGAGTTCAAGCTCAAAGCTTACGTTATTGTGTGTGTGTGTGTTTGTTTGTGTGTGTGTGTGTTAGGATCTCTTGGTTTCCCTGGACAGAAAGGGGAAAAAGGACAAGCTGGTGCAACTGGTCCCAAAGGATTACCAGTAAGTTTTGAGTATATTATAAAACAAAAAGAAGTAGAAGGAAGGCATTTTACACATTGATTTTCAATTATTCATATATATACACACATATACAATTTAATTTTTCCATTAAGTTGTACTTTGTTTGATTCCTTGACTCTTCCTGACTCACATGCCTCACTTGATTCAGCCCTTTGTACATTAAATGTTATTGGATGGGTTGAAGGGGTAAACTGGAGAGAAGAAAATGTTAGAAAAAAAGAAACTGATTTTCTTTTTCTCTTTCTTCTTTTTCCACTCTTTTTTCTTTTTTTCCTTACTCATTTCAGGGCATTCCAGGAGCTCCAGGTGCTCCAGGCTTTCCTGGATCTAAAGGTGAACCTGGTGATATCCTCACTTTTCCAGGAATGAAGGGTGACAAAGGAGAGTTGGGTTCCCCTGGAGCTCCAGGGCTTCCTGGTTTACCTGGCACTCCTGGACAGGATGGATTGCCAGGGCTTCCTGGCCCGAAAGGAGAGCCTGTGAGTTGGTTTGATATTTTTGGTTTTGTGATGTTAAATTTTCACTTAGAAATGTTTTCTAAGTTAATTCAAAGGATGGGACTGATGCTGAGATAAACACCCAATCAATGCTTAAAACAATGTGACCATACAGTAATGGCACATTGTTACTGACTACGTAGGGTTTCTGCACTACTCTTTTCTTTCACTTGTTTTGTAAACTTATTTTTCTTAACCCATTAATATTGAATACTATTTTCTATGAATAGGTGGGCAGGAGGTTAAGATGTTTATGAGACAGTATAAGGTTCCCCATCTCTTAACCCCCACATATCTTTCCTTGGGTTTACTTAAACCTCATGACTGGGCATGGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGCGAGGCTGAGGTGGGCGGATCACCTGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCTGTCTCTACTAAAAACACAAAAATTAGCCGGGCATGGTGGTGGGCGCCTGTAATCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCACTTGAACCCGGGAGGCGGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATTGCACCACTGCACTCCACCCTGGGCAACAAGAGCAAAACTCCATCACAATAAATTAAATAAATAAATAAATAAATAAACCTCATAACCAGCAGTTTAACTTGTTTCTATATATATAGTAAGCTTAGAGAATAGTACAAGTAGATAGCCATGTTCAATGTGCCACAGAACTGAAAGATTTAACATAAATGAACAATCTTATTTTGTACATAACACACAGCCCAGGATATTTAGGTAGGAAGTGATATTTTATAATGTTATCTAGACTATAACCTTTCTGACTTACACTAAAATGTAAGCTGCATAAAGTCAGAGATTTTTGTGTATTTTTGTTTTCTGTTGTATCACCAGCACTTGACACATAGTAGGAGCCCAAAAATATTTGTTGGAGGAATGAGTAAGTGGAATGATCACACATACCATCTCATAATACCACTCACTTATATAGCTTTTAAGAAGAACTATTTATGGCTATATCCTTTCCCCAGTTGTATTCAGTACCAACCTACAGATAGTTGTTGTATCTATATGTTTCTGTATTAAACTTTTCCCTTTTTAGGGTGGAATTACTTTTAAGGGTGAAAGAGGTCCCCCTGGGAACCCAGGTTTACCAGGCCTCCCAGGGAATATAGGGCCTATGGGTCCCCCTGGTTTCGGCCCTCCAGGCCCAGTAGGTGAAAAAGGCATACAAGGTGTGGCAGGAAATCCAGGCCAGCCAGGAATACCAGGTAAGTTTACTGTGTTTTGTTTTAAACTTGGTGCTTAAAAACAGAAATTTATTATGTTTTGGCTACTCATGGCTTCCTTTCCCGAGAGGTGTGTTTCCCTGGCCGTTTATATTTGAACTCTTCAGAGCATCTTAGCAAGGGATCACAATGGTTTTTATAAGGGGGTTTCTTTTTAAATCTTTTCTAACTGTTTCATTGTTACTGTTAATTTTGCTCTTTTTAAGTACA
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With a mutation on Chromosome X in gene COL4A5 (collagen type IV alpha 5 chain), classify this variant as benign or pathogenic. Include the disease if it's pathogenic.
Pathogenic; X-linked Alport syndrome
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Task1_train_30811
Chromosome X houses a mutation in gene COL4A5 (collagen type IV alpha 5 chain). Classify its clinical impact — is it pathogenic or benign, and what disease does it lead to if any?
Pathogenic; not provided
TTCAGGATATAGGCTTCTCCAATCACACCATTAAGTGGAAATGCTGTCCCTTAGTGCTAACATTTTTAGAACCTATCTATAGAAGGTATATGTACCCCTTTCAGTAAAATTTGTTTGTTATTATGATTTCACTAGGTGACAAAGGTGACACTTGCTTCAACTGCATTGGAACTGGTATTTCAGGGCCTCCAGGTCAACCTGGTTTGCCAGGTCTCCCAGGTCCTCCAGGTAAATTATGCCTCAGGGTAACCTTCTAAATATTTTTTGGCTAGATTTTGTTGAGCTTATACTTTTAGAATGTTACCAGTTTCTCATTTTATAACTAGTCACTCATATCTATAAAGAATTAAGTATGAAATGCCTCCATTTGTTATCAAATTAATTATGCTCTTGTTTCTAATACCTGAAGCTACCAATATATTCTATTAAAGCATTTTGACAATATAATTTCAGGAAATATATCTTCCCCATTTTCCATATGGAGAAGAAAATCACTTATACAGAGTCAGACTTCTTTCTTCCAGAATACTGGGAGAAAAGTTCATAATGCCTAGCCCCTGAGTGTAGTTTCCAGTGGCAGAGATTCCAGTCACTGGGGATGTATCACATGTTGTTGTTCAGGAATAGGGGTTCTATTGGAGTTTGGCAATCAACTGCCAGTATTCCTCTCTCTCTATATATAACACATCTATCCCCCTTTCCAGTCAAAACTATATGTGATATCTGTCAGACCCTCAACTGTTTCATTTAACTGCCCCTTAGGTATCCCAGTATTCTCTTGAAATTACACTTTATGTTTGAGTCAGGGCTGAGAATAGACACCAGATCTCTTACCTTTCTGTCTAGTGAGTCTACTAAGGACACCAATTCATTTGGAGGTTGGGAATACTTTCAACAAATCTTGTAGACATTATTGGACATTAATAATCTAGCCTTGTACCTCTAGTCTCATGGTTCTCAAACTTGAGAGTGCATCACCTGGAGGGCTTATTGAAGCCCAGAATGCTGAGCCTCACTCTCAAAGTTTCTGATTCAGTAGACCTGGATGAAGGCTCAAGAATTAGCATTTCTAATTAGTAGCCAGGTGGTGATGATGCCACTCATCCAGGGATCCATTTGGAGAACCACTGCTTTAGTAATGTTTCCTCTAGTCTTTGGGCTGCAAATGTTTCTCATAAACCAAATTTCAGGGAATGACAAACCAAAGAAAGGACTGGTAAGGATCTAGGAAAACTGCATAAGTCAGAACAAAGATATTCAAACCTTTTCATTATCTTTTTTCTCCCTTTGGCAATGGGAACATCATAGGAACCCAGGAAACGTTGTGCATAGTATTTGGCAGTTGCAAGGTCTGAGAAAGTCTGCTTTGGAGTTGAAAGTTTCTTAGGATACAATATTGTATGTAACATGAAATGTTAAATTTATTTTTTAAAAAGGATGATTACCTCATTTTGTGAACATAAAAGGAAAATACAAATGTGACTTAAATGGGATTGAATGGGGTTCTTATTTTAAAAACTTGACTTTCTGACTTGATGATTTCTGTATGAGCTTTGTCAGGAGTTCAAGCTCAAAGCTTACGTTATTGTGTGTGTGTGTGTTTGTTTGTGTGTGTGTGTGTTAGGATCTCTTGGTTTCCCTGGACAGAAAGGGGAAAAAGGACAAGCTGGTGCAACTGGTCCCAAAGGATTACCAGTAAGTTTTGAGTATATTATAAAACAAAAAGAAGTAGAAGGAAGGCATTTTACACATTGATTTTCAATTATTCATATATATACACACATATACAATTTAATTTTTCCATTAAGTTGTACTTTGTTTGATTCCTTGACTCTTCCTGACTCACATGCCTCACTTGATTCAGCCCTTTGTACATTAAATGTTATTGGATGGGTTGAAGGGGTAAACTGGAGAGAAGAAAATGTTAGAAAAAAAGAAACTGATTTTCTTTTTCTCTTTCTTCTTTTTCCACTCTTTTTTCTTTTTTTCCTTACTCATTTCAGGGCATTCCAGGAGCTCCAGGTGCTCCAGGCTTTCCTGGATCTAAAGGTGAACCTGGTGATATCCTCACTTTTCCAGGAATGAAGGGTGACAAAGGAGAGTTGGGTTCCCCTGGAGCTCCAGGGCTTCCTGGTTTACCTGGCACTCCTGGACAGGATGGATTGCCAGGGCTTCCTGGCCCGAAAGGAGAGCCTGTGAGTTGGTTTGATATTTTTGGTTTTGTGATGTTAAATTTTCACTTAGAAATGTTTTCTAAGTTAATTCAAAGGATGGGACTGATGCTGAGATAAACACCCAATCAATGCTTAAAACAATGTGACCATACAGTAATGGCACATTGTTACTGACTACGTAGGGTTTCTGCACTACTCTTTTCTTTCACTTGTTTTGTAAACTTATTTTTCTTAACCCATTAATATTGAATACTATTTTCTATGAATAGGTGGGCAGGAGGTTAAGATGTTTATGAGACAGTATAAGGTTCCCCATCTCTTAACCCCCACATATCTTTCCTTGGGTTTACTTAAACCTCATGACTGGGCATGGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGCGAGGCTGAGGTGGGCGGATCACCTGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCTGTCTCTACTAAAAACACAAAAATTAGCCGGGCATGGTGGTGGGCGCCTGTAATCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCACTTGAACCCGGGAGGCGGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATTGCACCACTGCACTCCACCCTGGGCAACAAGAGCAAAACTCCATCACAATAAATTAAATAAATAAATAAATAAATAAACCTCATAACCAGCAGTTTAACTTGTTTCTATATATATAGTAAGCTTAGAGAATAGTACAAGTAGATAGCCATGTTCAATGTGCCACAGAACTGAAAGATTTAACATAAATGAACAATCTTATTTTGTACATAACACACAGCCCAGGATATTTAGGTAGGAAGTGATATTTTATAATGTTATCTAGACTATAACCTTTCTGACTTACACTAAAATGTAAGCTGCATAAAGTCAGAGATTTTTGTGTATTTTTGTTTTCTGTTGTATCACCAGCACTTGACACATAGTAGGAGCCCAAAAATATTTGTTGGAGGAATGAGTAAGTGGAATGATCACACATACCATCTCATAATACCACTCACTTATATAGCTTTTAAGAAGAACTATTTATGGCTATATCCTTTCCCCAGTTGTATTCAGTACCAACCTACAGATAGTTGTTGTATCTATATGTTTCTGTATTAAACTTTTCCCTTTTTAGGGTGGAATTACTTTTAAGGGTGAAAGAGGTCCCCCTGGGAACCCAGGTTTACCAGGCCTCCCAGGGAATATAGGGCCTATGGGTCCCCCTGGTTTCGGCCCTCCAGGCCCAGTAGGTGAAAAAGGCATACAAGGTGTGGCAGGAAATCCAGGCCAGCCAGGAATACCAGGTAAGTTTACTGTGTTTTGTTTTAAACTTGGTGCTTAAAAACAGAAATTTATTATGTTTTGGCTACTCATGGCTTCCTTTCCCGAGAGGTGTGTTTCCCTGGCCGTTTATATTTGAACTCTTCAGAGCATCTTAGCAAGGGATCACAATGGTTTTTATAAGGGGGTTTCTTTTTAAATCTTTTCTAACTGTTTCATTGTTACTGTTAATTTTGCTCTTTTTAAGTACATGATACATAATGCAAAGTTTAATAAATAGTTATAACAGAAGCACACAGGTAGCTACCACACACATCAAAAAATAGAATGTTACCAGCATCCTAGAAACCCCTAACCTTTTCTCCCTGTCATTTCCTAATCACAATCCCCTTCCTCCTGTCTGCTGTCTTGACTTTTACATAGTTTTCTTCCATTACCCCTCTGTTTTATGACCTCTGTATGCATTTTTAAACAGAGTATTTTAATTTTGTTTCTTTTTGAACTTCATGTTAAAGGAATCATAGGGTAAGTGTTTTTTATATTAACTTTTCGTGTGGCTATAGTGTATTCATTTTTATTGCTATATAGTATTTCATTGTATGTATGTTTATGTGTGTGTGTG
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Task1_train_30812
A genetic alteration is present in COL4A5 (collagen type IV alpha 5 chain) on Chromosome X. Is this variant benign or disease-causing, and if the latter, which condition is involved?
Pathogenic; X-linked Alport syndrome
ATGCTGTCCCTTAGTGCTAACATTTTTAGAACCTATCTATAGAAGGTATATGTACCCCTTTCAGTAAAATTTGTTTGTTATTATGATTTCACTAGGTGACAAAGGTGACACTTGCTTCAACTGCATTGGAACTGGTATTTCAGGGCCTCCAGGTCAACCTGGTTTGCCAGGTCTCCCAGGTCCTCCAGGTAAATTATGCCTCAGGGTAACCTTCTAAATATTTTTTGGCTAGATTTTGTTGAGCTTATACTTTTAGAATGTTACCAGTTTCTCATTTTATAACTAGTCACTCATATCTATAAAGAATTAAGTATGAAATGCCTCCATTTGTTATCAAATTAATTATGCTCTTGTTTCTAATACCTGAAGCTACCAATATATTCTATTAAAGCATTTTGACAATATAATTTCAGGAAATATATCTTCCCCATTTTCCATATGGAGAAGAAAATCACTTATACAGAGTCAGACTTCTTTCTTCCAGAATACTGGGAGAAAAGTTCATAATGCCTAGCCCCTGAGTGTAGTTTCCAGTGGCAGAGATTCCAGTCACTGGGGATGTATCACATGTTGTTGTTCAGGAATAGGGGTTCTATTGGAGTTTGGCAATCAACTGCCAGTATTCCTCTCTCTCTATATATAACACATCTATCCCCCTTTCCAGTCAAAACTATATGTGATATCTGTCAGACCCTCAACTGTTTCATTTAACTGCCCCTTAGGTATCCCAGTATTCTCTTGAAATTACACTTTATGTTTGAGTCAGGGCTGAGAATAGACACCAGATCTCTTACCTTTCTGTCTAGTGAGTCTACTAAGGACACCAATTCATTTGGAGGTTGGGAATACTTTCAACAAATCTTGTAGACATTATTGGACATTAATAATCTAGCCTTGTACCTCTAGTCTCATGGTTCTCAAACTTGAGAGTGCATCACCTGGAGGGCTTATTGAAGCCCAGAATGCTGAGCCTCACTCTCAAAGTTTCTGATTCAGTAGACCTGGATGAAGGCTCAAGAATTAGCATTTCTAATTAGTAGCCAGGTGGTGATGATGCCACTCATCCAGGGATCCATTTGGAGAACCACTGCTTTAGTAATGTTTCCTCTAGTCTTTGGGCTGCAAATGTTTCTCATAAACCAAATTTCAGGGAATGACAAACCAAAGAAAGGACTGGTAAGGATCTAGGAAAACTGCATAAGTCAGAACAAAGATATTCAAACCTTTTCATTATCTTTTTTCTCCCTTTGGCAATGGGAACATCATAGGAACCCAGGAAACGTTGTGCATAGTATTTGGCAGTTGCAAGGTCTGAGAAAGTCTGCTTTGGAGTTGAAAGTTTCTTAGGATACAATATTGTATGTAACATGAAATGTTAAATTTATTTTTTAAAAAGGATGATTACCTCATTTTGTGAACATAAAAGGAAAATACAAATGTGACTTAAATGGGATTGAATGGGGTTCTTATTTTAAAAACTTGACTTTCTGACTTGATGATTTCTGTATGAGCTTTGTCAGGAGTTCAAGCTCAAAGCTTACGTTATTGTGTGTGTGTGTGTTTGTTTGTGTGTGTGTGTGTTAGGATCTCTTGGTTTCCCTGGACAGAAAGGGGAAAAAGGACAAGCTGGTGCAACTGGTCCCAAAGGATTACCAGTAAGTTTTGAGTATATTATAAAACAAAAAGAAGTAGAAGGAAGGCATTTTACACATTGATTTTCAATTATTCATATATATACACACATATACAATTTAATTTTTCCATTAAGTTGTACTTTGTTTGATTCCTTGACTCTTCCTGACTCACATGCCTCACTTGATTCAGCCCTTTGTACATTAAATGTTATTGGATGGGTTGAAGGGGTAAACTGGAGAGAAGAAAATGTTAGAAAAAAAGAAACTGATTTTCTTTTTCTCTTTCTTCTTTTTCCACTCTTTTTTCTTTTTTTCCTTACTCATTTCAGGGCATTCCAGGAGCTCCAGGTGCTCCAGGCTTTCCTGGATCTAAAGGTGAACCTGGTGATATCCTCACTTTTCCAGGAATGAAGGGTGACAAAGGAGAGTTGGGTTCCCCTGGAGCTCCAGGGCTTCCTGGTTTACCTGGCACTCCTGGACAGGATGGATTGCCAGGGCTTCCTGGCCCGAAAGGAGAGCCTGTGAGTTGGTTTGATATTTTTGGTTTTGTGATGTTAAATTTTCACTTAGAAATGTTTTCTAAGTTAATTCAAAGGATGGGACTGATGCTGAGATAAACACCCAATCAATGCTTAAAACAATGTGACCATACAGTAATGGCACATTGTTACTGACTACGTAGGGTTTCTGCACTACTCTTTTCTTTCACTTGTTTTGTAAACTTATTTTTCTTAACCCATTAATATTGAATACTATTTTCTATGAATAGGTGGGCAGGAGGTTAAGATGTTTATGAGACAGTATAAGGTTCCCCATCTCTTAACCCCCACATATCTTTCCTTGGGTTTACTTAAACCTCATGACTGGGCATGGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGCGAGGCTGAGGTGGGCGGATCACCTGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCTGTCTCTACTAAAAACACAAAAATTAGCCGGGCATGGTGGTGGGCGCCTGTAATCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCACTTGAACCCGGGAGGCGGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATTGCACCACTGCACTCCACCCTGGGCAACAAGAGCAAAACTCCATCACAATAAATTAAATAAATAAATAAATAAATAAACCTCATAACCAGCAGTTTAACTTGTTTCTATATATATAGTAAGCTTAGAGAATAGTACAAGTAGATAGCCATGTTCAATGTGCCACAGAACTGAAAGATTTAACATAAATGAACAATCTTATTTTGTACATAACACACAGCCCAGGATATTTAGGTAGGAAGTGATATTTTATAATGTTATCTAGACTATAACCTTTCTGACTTACACTAAAATGTAAGCTGCATAAAGTCAGAGATTTTTGTGTATTTTTGTTTTCTGTTGTATCACCAGCACTTGACACATAGTAGGAGCCCAAAAATATTTGTTGGAGGAATGAGTAAGTGGAATGATCACACATACCATCTCATAATACCACTCACTTATATAGCTTTTAAGAAGAACTATTTATGGCTATATCCTTTCCCCAGTTGTATTCAGTACCAACCTACAGATAGTTGTTGTATCTATATGTTTCTGTATTAAACTTTTCCCTTTTTAGGGTGGAATTACTTTTAAGGGTGAAAGAGGTCCCCCTGGGAACCCAGGTTTACCAGGCCTCCCAGGGAATATAGGGCCTATGGGTCCCCCTGGTTTCGGCCCTCCAGGCCCAGTAGGTGAAAAAGGCATACAAGGTGTGGCAGGAAATCCAGGCCAGCCAGGAATACCAGGTAAGTTTACTGTGTTTTGTTTTAAACTTGGTGCTTAAAAACAGAAATTTATTATGTTTTGGCTACTCATGGCTTCCTTTCCCGAGAGGTGTGTTTCCCTGGCCGTTTATATTTGAACTCTTCAGAGCATCTTAGCAAGGGATCACAATGGTTTTTATAAGGGGGTTTCTTTTTAAATCTTTTCTAACTGTTTCATTGTTACTGTTAATTTTGCTCTTTTTAAGTACATGATACATAATGCAAAGTTTAATAAATAGTTATAACAGAAGCACACAGGTAGCTACCACACACATCAAAAAATAGAATGTTACCAGCATCCTAGAAACCCCTAACCTTTTCTCCCTGTCATTTCCTAATCACAATCCCCTTCCTCCTGTCTGCTGTCTTGACTTTTACATAGTTTTCTTCCATTACCCCTCTGTTTTATGACCTCTGTATGCATTTTTAAACAGAGTATTTTAATTTTGTTTCTTTTTGAACTTCATGTTAAAGGAATCATAGGGTAAGTGTTTTTTATATTAACTTTTCGTGTGGCTATAGTGTATTCATTTTTATTGCTATATAGTATTTCATTGTATGTATGTTTATGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTTACAGTTGATTGATCCATTCTATGGTTAATG
ATGCTGTCCCTTAGTGCTAACATTTTTAGAACCTATCTATAGAAGGTATATGTACCCCTTTCAGTAAAATTTGTTTGTTATTATGATTTCACTAGGTGACAAAGGTGACACTTGCTTCAACTGCATTGGAACTGGTATTTCAGGGCCTCCAGGTCAACCTGGTTTGCCAGGTCTCCCAGGTCCTCCAGGTAAATTATGCCTCAGGGTAACCTTCTAAATATTTTTTGGCTAGATTTTGTTGAGCTTATACTTTTAGAATGTTACCAGTTTCTCATTTTATAACTAGTCACTCATATCTATAAAGAATTAAGTATGAAATGCCTCCATTTGTTATCAAATTAATTATGCTCTTGTTTCTAATACCTGAAGCTACCAATATATTCTATTAAAGCATTTTGACAATATAATTTCAGGAAATATATCTTCCCCATTTTCCATATGGAGAAGAAAATCACTTATACAGAGTCAGACTTCTTTCTTCCAGAATACTGGGAGAAAAGTTCATAATGCCTAGCCCCTGAGTGTAGTTTCCAGTGGCAGAGATTCCAGTCACTGGGGATGTATCACATGTTGTTGTTCAGGAATAGGGGTTCTATTGGAGTTTGGCAATCAACTGCCAGTATTCCTCTCTCTCTATATATAACACATCTATCCCCCTTTCCAGTCAAAACTATATGTGATATCTGTCAGACCCTCAACTGTTTCATTTAACTGCCCCTTAGGTATCCCAGTATTCTCTTGAAATTACACTTTATGTTTGAGTCAGGGCTGAGAATAGACACCAGATCTCTTACCTTTCTGTCTAGTGAGTCTACTAAGGACACCAATTCATTTGGAGGTTGGGAATACTTTCAACAAATCTTGTAGACATTATTGGACATTAATAATCTAGCCTTGTACCTCTAGTCTCATGGTTCTCAAACTTGAGAGTGCATCACCTGGAGGGCTTATTGAAGCCCAGAATGCTGAGCCTCACTCTCAAAGTTTCTGATTCAGTAGACCTGGATGAAGGCTCAAGAATTAGCATTTCTAATTAGTAGCCAGGTGGTGATGATGCCACTCATCCAGGGATCCATTTGGAGAACCACTGCTTTAGTAATGTTTCCTCTAGTCTTTGGGCTGCAAATGTTTCTCATAAACCAAATTTCAGGGAATGACAAACCAAAGAAAGGACTGGTAAGGATCTAGGAAAACTGCATAAGTCAGAACAAAGATATTCAAACCTTTTCATTATCTTTTTTCTCCCTTTGGCAATGGGAACATCATAGGAACCCAGGAAACGTTGTGCATAGTATTTGGCAGTTGCAAGGTCTGAGAAAGTCTGCTTTGGAGTTGAAAGTTTCTTAGGATACAATATTGTATGTAACATGAAATGTTAAATTTATTTTTTAAAAAGGATGATTACCTCATTTTGTGAACATAAAAGGAAAATACAAATGTGACTTAAATGGGATTGAATGGGGTTCTTATTTTAAAAACTTGACTTTCTGACTTGATGATTTCTGTATGAGCTTTGTCAGGAGTTCAAGCTCAAAGCTTACGTTATTGTGTGTGTGTGTGTTTGTTTGTGTGTGTGTGTGTTAGGATCTCTTGGTTTCCCTGGACAGAAAGGGGAAAAAGGACAAGCTGGTGCAACTGGTCCCAAAGGATTACCAGTAAGTTTTGAGTATATTATAAAACAAAAAGAAGTAGAAGGAAGGCATTTTACACATTGATTTTCAATTATTCATATATATACACACATATACAATTTAATTTTTCCATTAAGTTGTACTTTGTTTGATTCCTTGACTCTTCCTGACTCACATGCCTCACTTGATTCAGCCCTTTGTACATTAAATGTTATTGGATGGGTTGAAGGGGTAAACTGGAGAGAAGAAAATGTTAGAAAAAAAGAAACTGATTTTCTTTTTCTCTTTCTTCTTTTTCCACTCTTTTTTCTTTTTTTCCTTACTCATTTCAGGGCATTCCAGGAGCTCCAGGTGCTCCAGGCTTTCCTGGATCTAAAGGTGAACCTGGTGATATCCTCACTTTTCCAGGAATGAAGGATGACAAAGGAGAGTTGGGTTCCCCTGGAGCTCCAGGGCTTCCTGGTTTACCTGGCACTCCTGGACAGGATGGATTGCCAGGGCTTCCTGGCCCGAAAGGAGAGCCTGTGAGTTGGTTTGATATTTTTGGTTTTGTGATGTTAAATTTTCACTTAGAAATGTTTTCTAAGTTAATTCAAAGGATGGGACTGATGCTGAGATAAACACCCAATCAATGCTTAAAACAATGTGACCATACAGTAATGGCACATTGTTACTGACTACGTAGGGTTTCTGCACTACTCTTTTCTTTCACTTGTTTTGTAAACTTATTTTTCTTAACCCATTAATATTGAATACTATTTTCTATGAATAGGTGGGCAGGAGGTTAAGATGTTTATGAGACAGTATAAGGTTCCCCATCTCTTAACCCCCACATATCTTTCCTTGGGTTTACTTAAACCTCATGACTGGGCATGGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGCGAGGCTGAGGTGGGCGGATCACCTGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCTGTCTCTACTAAAAACACAAAAATTAGCCGGGCATGGTGGTGGGCGCCTGTAATCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCACTTGAACCCGGGAGGCGGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATTGCACCACTGCACTCCACCCTGGGCAACAAGAGCAAAACTCCATCACAATAAATTAAATAAATAAATAAATAAATAAACCTCATAACCAGCAGTTTAACTTGTTTCTATATATATAGTAAGCTTAGAGAATAGTACAAGTAGATAGCCATGTTCAATGTGCCACAGAACTGAAAGATTTAACATAAATGAACAATCTTATTTTGTACATAACACACAGCCCAGGATATTTAGGTAGGAAGTGATATTTTATAATGTTATCTAGACTATAACCTTTCTGACTTACACTAAAATGTAAGCTGCATAAAGTCAGAGATTTTTGTGTATTTTTGTTTTCTGTTGTATCACCAGCACTTGACACATAGTAGGAGCCCAAAAATATTTGTTGGAGGAATGAGTAAGTGGAATGATCACACATACCATCTCATAATACCACTCACTTATATAGCTTTTAAGAAGAACTATTTATGGCTATATCCTTTCCCCAGTTGTATTCAGTACCAACCTACAGATAGTTGTTGTATCTATATGTTTCTGTATTAAACTTTTCCCTTTTTAGGGTGGAATTACTTTTAAGGGTGAAAGAGGTCCCCCTGGGAACCCAGGTTTACCAGGCCTCCCAGGGAATATAGGGCCTATGGGTCCCCCTGGTTTCGGCCCTCCAGGCCCAGTAGGTGAAAAAGGCATACAAGGTGTGGCAGGAAATCCAGGCCAGCCAGGAATACCAGGTAAGTTTACTGTGTTTTGTTTTAAACTTGGTGCTTAAAAACAGAAATTTATTATGTTTTGGCTACTCATGGCTTCCTTTCCCGAGAGGTGTGTTTCCCTGGCCGTTTATATTTGAACTCTTCAGAGCATCTTAGCAAGGGATCACAATGGTTTTTATAAGGGGGTTTCTTTTTAAATCTTTTCTAACTGTTTCATTGTTACTGTTAATTTTGCTCTTTTTAAGTACATGATACATAATGCAAAGTTTAATAAATAGTTATAACAGAAGCACACAGGTAGCTACCACACACATCAAAAAATAGAATGTTACCAGCATCCTAGAAACCCCTAACCTTTTCTCCCTGTCATTTCCTAATCACAATCCCCTTCCTCCTGTCTGCTGTCTTGACTTTTACATAGTTTTCTTCCATTACCCCTCTGTTTTATGACCTCTGTATGCATTTTTAAACAGAGTATTTTAATTTTGTTTCTTTTTGAACTTCATGTTAAAGGAATCATAGGGTAAGTGTTTTTTATATTAACTTTTCGTGTGGCTATAGTGTATTCATTTTTATTGCTATATAGTATTTCATTGTATGTATGTTTATGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTTACAGTTGATTGATCCATTCTATGGTTAATG
Task1_train_30813
This gene mutation involves COL4A5 (collagen type IV alpha 5 chain) on Chromosome X. Is it associated with any clinical condition, or is it benign?
Pathogenic; not provided
AGTAAAATTTGTTTGTTATTATGATTTCACTAGGTGACAAAGGTGACACTTGCTTCAACTGCATTGGAACTGGTATTTCAGGGCCTCCAGGTCAACCTGGTTTGCCAGGTCTCCCAGGTCCTCCAGGTAAATTATGCCTCAGGGTAACCTTCTAAATATTTTTTGGCTAGATTTTGTTGAGCTTATACTTTTAGAATGTTACCAGTTTCTCATTTTATAACTAGTCACTCATATCTATAAAGAATTAAGTATGAAATGCCTCCATTTGTTATCAAATTAATTATGCTCTTGTTTCTAATACCTGAAGCTACCAATATATTCTATTAAAGCATTTTGACAATATAATTTCAGGAAATATATCTTCCCCATTTTCCATATGGAGAAGAAAATCACTTATACAGAGTCAGACTTCTTTCTTCCAGAATACTGGGAGAAAAGTTCATAATGCCTAGCCCCTGAGTGTAGTTTCCAGTGGCAGAGATTCCAGTCACTGGGGATGTATCACATGTTGTTGTTCAGGAATAGGGGTTCTATTGGAGTTTGGCAATCAACTGCCAGTATTCCTCTCTCTCTATATATAACACATCTATCCCCCTTTCCAGTCAAAACTATATGTGATATCTGTCAGACCCTCAACTGTTTCATTTAACTGCCCCTTAGGTATCCCAGTATTCTCTTGAAATTACACTTTATGTTTGAGTCAGGGCTGAGAATAGACACCAGATCTCTTACCTTTCTGTCTAGTGAGTCTACTAAGGACACCAATTCATTTGGAGGTTGGGAATACTTTCAACAAATCTTGTAGACATTATTGGACATTAATAATCTAGCCTTGTACCTCTAGTCTCATGGTTCTCAAACTTGAGAGTGCATCACCTGGAGGGCTTATTGAAGCCCAGAATGCTGAGCCTCACTCTCAAAGTTTCTGATTCAGTAGACCTGGATGAAGGCTCAAGAATTAGCATTTCTAATTAGTAGCCAGGTGGTGATGATGCCACTCATCCAGGGATCCATTTGGAGAACCACTGCTTTAGTAATGTTTCCTCTAGTCTTTGGGCTGCAAATGTTTCTCATAAACCAAATTTCAGGGAATGACAAACCAAAGAAAGGACTGGTAAGGATCTAGGAAAACTGCATAAGTCAGAACAAAGATATTCAAACCTTTTCATTATCTTTTTTCTCCCTTTGGCAATGGGAACATCATAGGAACCCAGGAAACGTTGTGCATAGTATTTGGCAGTTGCAAGGTCTGAGAAAGTCTGCTTTGGAGTTGAAAGTTTCTTAGGATACAATATTGTATGTAACATGAAATGTTAAATTTATTTTTTAAAAAGGATGATTACCTCATTTTGTGAACATAAAAGGAAAATACAAATGTGACTTAAATGGGATTGAATGGGGTTCTTATTTTAAAAACTTGACTTTCTGACTTGATGATTTCTGTATGAGCTTTGTCAGGAGTTCAAGCTCAAAGCTTACGTTATTGTGTGTGTGTGTGTTTGTTTGTGTGTGTGTGTGTTAGGATCTCTTGGTTTCCCTGGACAGAAAGGGGAAAAAGGACAAGCTGGTGCAACTGGTCCCAAAGGATTACCAGTAAGTTTTGAGTATATTATAAAACAAAAAGAAGTAGAAGGAAGGCATTTTACACATTGATTTTCAATTATTCATATATATACACACATATACAATTTAATTTTTCCATTAAGTTGTACTTTGTTTGATTCCTTGACTCTTCCTGACTCACATGCCTCACTTGATTCAGCCCTTTGTACATTAAATGTTATTGGATGGGTTGAAGGGGTAAACTGGAGAGAAGAAAATGTTAGAAAAAAAGAAACTGATTTTCTTTTTCTCTTTCTTCTTTTTCCACTCTTTTTTCTTTTTTTCCTTACTCATTTCAGGGCATTCCAGGAGCTCCAGGTGCTCCAGGCTTTCCTGGATCTAAAGGTGAACCTGGTGATATCCTCACTTTTCCAGGAATGAAGGGTGACAAAGGAGAGTTGGGTTCCCCTGGAGCTCCAGGGCTTCCTGGTTTACCTGGCACTCCTGGACAGGATGGATTGCCAGGGCTTCCTGGCCCGAAAGGAGAGCCTGTGAGTTGGTTTGATATTTTTGGTTTTGTGATGTTAAATTTTCACTTAGAAATGTTTTCTAAGTTAATTCAAAGGATGGGACTGATGCTGAGATAAACACCCAATCAATGCTTAAAACAATGTGACCATACAGTAATGGCACATTGTTACTGACTACGTAGGGTTTCTGCACTACTCTTTTCTTTCACTTGTTTTGTAAACTTATTTTTCTTAACCCATTAATATTGAATACTATTTTCTATGAATAGGTGGGCAGGAGGTTAAGATGTTTATGAGACAGTATAAGGTTCCCCATCTCTTAACCCCCACATATCTTTCCTTGGGTTTACTTAAACCTCATGACTGGGCATGGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGCGAGGCTGAGGTGGGCGGATCACCTGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCTGTCTCTACTAAAAACACAAAAATTAGCCGGGCATGGTGGTGGGCGCCTGTAATCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCACTTGAACCCGGGAGGCGGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATTGCACCACTGCACTCCACCCTGGGCAACAAGAGCAAAACTCCATCACAATAAATTAAATAAATAAATAAATAAATAAACCTCATAACCAGCAGTTTAACTTGTTTCTATATATATAGTAAGCTTAGAGAATAGTACAAGTAGATAGCCATGTTCAATGTGCCACAGAACTGAAAGATTTAACATAAATGAACAATCTTATTTTGTACATAACACACAGCCCAGGATATTTAGGTAGGAAGTGATATTTTATAATGTTATCTAGACTATAACCTTTCTGACTTACACTAAAATGTAAGCTGCATAAAGTCAGAGATTTTTGTGTATTTTTGTTTTCTGTTGTATCACCAGCACTTGACACATAGTAGGAGCCCAAAAATATTTGTTGGAGGAATGAGTAAGTGGAATGATCACACATACCATCTCATAATACCACTCACTTATATAGCTTTTAAGAAGAACTATTTATGGCTATATCCTTTCCCCAGTTGTATTCAGTACCAACCTACAGATAGTTGTTGTATCTATATGTTTCTGTATTAAACTTTTCCCTTTTTAGGGTGGAATTACTTTTAAGGGTGAAAGAGGTCCCCCTGGGAACCCAGGTTTACCAGGCCTCCCAGGGAATATAGGGCCTATGGGTCCCCCTGGTTTCGGCCCTCCAGGCCCAGTAGGTGAAAAAGGCATACAAGGTGTGGCAGGAAATCCAGGCCAGCCAGGAATACCAGGTAAGTTTACTGTGTTTTGTTTTAAACTTGGTGCTTAAAAACAGAAATTTATTATGTTTTGGCTACTCATGGCTTCCTTTCCCGAGAGGTGTGTTTCCCTGGCCGTTTATATTTGAACTCTTCAGAGCATCTTAGCAAGGGATCACAATGGTTTTTATAAGGGGGTTTCTTTTTAAATCTTTTCTAACTGTTTCATTGTTACTGTTAATTTTGCTCTTTTTAAGTACATGATACATAATGCAAAGTTTAATAAATAGTTATAACAGAAGCACACAGGTAGCTACCACACACATCAAAAAATAGAATGTTACCAGCATCCTAGAAACCCCTAACCTTTTCTCCCTGTCATTTCCTAATCACAATCCCCTTCCTCCTGTCTGCTGTCTTGACTTTTACATAGTTTTCTTCCATTACCCCTCTGTTTTATGACCTCTGTATGCATTTTTAAACAGAGTATTTTAATTTTGTTTCTTTTTGAACTTCATGTTAAAGGAATCATAGGGTAAGTGTTTTTTATATTAACTTTTCGTGTGGCTATAGTGTATTCATTTTTATTGCTATATAGTATTTCATTGTATGTATGTTTATGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTTACAGTTGATTGATCCATTCTATGGTTAATGGTTAATTGGGTTATTTACAGTTCAGGTCTATTATGAATAATGCTTCTGTTTACAGTCATATA
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Task1_train_30814
A mutation on Chromosome X affecting COL4A5 (collagen type IV alpha 5 chain) has been found. Is it harmful or harmless? What disease, if any, does it cause?
Pathogenic; X-linked Alport syndrome
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Task1_train_30815
This alteration occurs within gene COL4A5 (collagen type IV alpha 5 chain) located on Chromosome X. Is it associated with a disease or is it a benign variant?
Pathogenic; not provided
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Task1_train_30816
The gene COL4A5 (collagen type IV alpha 5 chain) is located on Chromosome X, where a mutation has occurred. What is the medical relevance of this mutation?
Pathogenic; not provided
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Task1_train_30817
Located on Chromosome X, this mutation impacts COL4A5 (collagen type IV alpha 5 chain). What is its biological consequence — is it benign or pathogenic, and which disease is associated if any?
Pathogenic; not provided
GAACCCAGGAAACGTTGTGCATAGTATTTGGCAGTTGCAAGGTCTGAGAAAGTCTGCTTTGGAGTTGAAAGTTTCTTAGGATACAATATTGTATGTAACATGAAATGTTAAATTTATTTTTTAAAAAGGATGATTACCTCATTTTGTGAACATAAAAGGAAAATACAAATGTGACTTAAATGGGATTGAATGGGGTTCTTATTTTAAAAACTTGACTTTCTGACTTGATGATTTCTGTATGAGCTTTGTCAGGAGTTCAAGCTCAAAGCTTACGTTATTGTGTGTGTGTGTGTTTGTTTGTGTGTGTGTGTGTTAGGATCTCTTGGTTTCCCTGGACAGAAAGGGGAAAAAGGACAAGCTGGTGCAACTGGTCCCAAAGGATTACCAGTAAGTTTTGAGTATATTATAAAACAAAAAGAAGTAGAAGGAAGGCATTTTACACATTGATTTTCAATTATTCATATATATACACACATATACAATTTAATTTTTCCATTAAGTTGTACTTTGTTTGATTCCTTGACTCTTCCTGACTCACATGCCTCACTTGATTCAGCCCTTTGTACATTAAATGTTATTGGATGGGTTGAAGGGGTAAACTGGAGAGAAGAAAATGTTAGAAAAAAAGAAACTGATTTTCTTTTTCTCTTTCTTCTTTTTCCACTCTTTTTTCTTTTTTTCCTTACTCATTTCAGGGCATTCCAGGAGCTCCAGGTGCTCCAGGCTTTCCTGGATCTAAAGGTGAACCTGGTGATATCCTCACTTTTCCAGGAATGAAGGGTGACAAAGGAGAGTTGGGTTCCCCTGGAGCTCCAGGGCTTCCTGGTTTACCTGGCACTCCTGGACAGGATGGATTGCCAGGGCTTCCTGGCCCGAAAGGAGAGCCTGTGAGTTGGTTTGATATTTTTGGTTTTGTGATGTTAAATTTTCACTTAGAAATGTTTTCTAAGTTAATTCAAAGGATGGGACTGATGCTGAGATAAACACCCAATCAATGCTTAAAACAATGTGACCATACAGTAATGGCACATTGTTACTGACTACGTAGGGTTTCTGCACTACTCTTTTCTTTCACTTGTTTTGTAAACTTATTTTTCTTAACCCATTAATATTGAATACTATTTTCTATGAATAGGTGGGCAGGAGGTTAAGATGTTTATGAGACAGTATAAGGTTCCCCATCTCTTAACCCCCACATATCTTTCCTTGGGTTTACTTAAACCTCATGACTGGGCATGGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGCGAGGCTGAGGTGGGCGGATCACCTGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCTGTCTCTACTAAAAACACAAAAATTAGCCGGGCATGGTGGTGGGCGCCTGTAATCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCACTTGAACCCGGGAGGCGGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATTGCACCACTGCACTCCACCCTGGGCAACAAGAGCAAAACTCCATCACAATAAATTAAATAAATAAATAAATAAATAAACCTCATAACCAGCAGTTTAACTTGTTTCTATATATATAGTAAGCTTAGAGAATAGTACAAGTAGATAGCCATGTTCAATGTGCCACAGAACTGAAAGATTTAACATAAATGAACAATCTTATTTTGTACATAACACACAGCCCAGGATATTTAGGTAGGAAGTGATATTTTATAATGTTATCTAGACTATAACCTTTCTGACTTACACTAAAATGTAAGCTGCATAAAGTCAGAGATTTTTGTGTATTTTTGTTTTCTGTTGTATCACCAGCACTTGACACATAGTAGGAGCCCAAAAATATTTGTTGGAGGAATGAGTAAGTGGAATGATCACACATACCATCTCATAATACCACTCACTTATATAGCTTTTAAGAAGAACTATTTATGGCTATATCCTTTCCCCAGTTGTATTCAGTACCAACCTACAGATAGTTGTTGTATCTATATGTTTCTGTATTAAACTTTTCCCTTTTTAGGGTGGAATTACTTTTAAGGGTGAAAGAGGTCCCCCTGGGAACCCAGGTTTACCAGGCCTCCCAGGGAATATAGGGCCTATGGGTCCCCCTGGTTTCGGCCCTCCAGGCCCAGTAGGTGAAAAAGGCATACAAGGTGTGGCAGGAAATCCAGGCCAGCCAGGAATACCAGGTAAGTTTACTGTGTTTTGTTTTAAACTTGGTGCTTAAAAACAGAAATTTATTATGTTTTGGCTACTCATGGCTTCCTTTCCCGAGAGGTGTGTTTCCCTGGCCGTTTATATTTGAACTCTTCAGAGCATCTTAGCAAGGGATCACAATGGTTTTTATAAGGGGGTTTCTTTTTAAATCTTTTCTAACTGTTTCATTGTTACTGTTAATTTTGCTCTTTTTAAGTACATGATACATAATGCAAAGTTTAATAAATAGTTATAACAGAAGCACACAGGTAGCTACCACACACATCAAAAAATAGAATGTTACCAGCATCCTAGAAACCCCTAACCTTTTCTCCCTGTCATTTCCTAATCACAATCCCCTTCCTCCTGTCTGCTGTCTTGACTTTTACATAGTTTTCTTCCATTACCCCTCTGTTTTATGACCTCTGTATGCATTTTTAAACAGAGTATTTTAATTTTGTTTCTTTTTGAACTTCATGTTAAAGGAATCATAGGGTAAGTGTTTTTTATATTAACTTTTCGTGTGGCTATAGTGTATTCATTTTTATTGCTATATAGTATTTCATTGTATGTATGTTTATGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTTACAGTTGATTGATCCATTCTATGGTTAATGGTTAATTGGGTTATTTACAGTTCAGGTCTATTATGAATAATGCTTCTGTTTACAGTCATATAGATAGATAGCTAGGTAGATAGATAGATCCCTATATCTCCTTGTGTTCATGTGCTCACACTTCTCTAGGGCAAGAGTTGGCACACTACAGAACTACAGTCCATGGACCACATCCAGCCTACCACCTGTTATAAATAAAAGTTTTATGTGAACACTTCCACAACCATTCACTTTTGTCTGTGGTTGTTTTTGCACTACAACTGAAGAGTTGAGTAGTTGCTACAGAGACTGGATGGTCCACAAAGCCTAAAGTATTTACTCTGGTCCTTTACACAAAAGGCTTACCAATACCTGGGCTAGGGTATGTATTTAAGATTAGCATTTTCAAAGCATAGGATAAGTGCATCTTCCACTTGACTGGATAATTACAAACTCTATCCAGACCAATTGTACCAATTTTTACTACCACAAGCAGTGTTGAATATTTTATGTTGATTTACATCCTTGGAAACAATTTGTATTGTCGGACTTTTACACTTTTGCCAATCTGTTGAGTGTGATATTTTGCATTTCTCTGATTAAAGTTTAGCACCTTTTCATGTGTTTATTGGTCATTTGAATTTGCTTTTGTGAAATGCCTAATCAAGTACTTTGACCAATTTTATATTGGATTATTTCTTTTTTTATTGATTTAGAGGAGTTCTTTATATATTCTGTGCATTAGTTCTTAGTTACCTATGTATTTTGCGAAAAGAAATCTTTACCTACTGTGGCTTGCCATTTTTACTCTTTGTTTGGTGTCTTCAATGAGCAGAAAACAACTTTCACATCATCAAAATTATCAATCTTTTCTCTCATGGTTAGTGCTTTTTGTGTCATGTTTAGGAAATCTTTTTTTTCTTGAGCCAATTTCAAGTTCATGTTTCCATTAATAAGAAGTAGATATACTTGAACTTTGCACATGTAAAACCTAAATGTACCTATTAGCCAAAAAAATATTTTCCTTGTTTACTACAGTTTGATTTTTAATGCTCTTTTGGCCTACATTTTAAAAATACTTATATAGGTAACACCCTGTTTTAGGGGTTTCCAGAGAAACAGAACCAATAAAAAGGATGGACAGATGGGTAGATTAGATAGATAGATAGATAGATAGATAGATAGATAGATAGATAGATAGATGAGAGGTGATTTATTATGGGAATTGACTTACATGATTATGGAGGCTGAGAAATCCCACAGTAGGCCACCTGTAAGTTGAAGAACTA
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Task1_train_30818
Mutation context: Chromosome X, Gene COL4A5 (collagen type IV alpha 5 chain). Determine if this variant is likely to be benign or pathogenic. Mention the disease if applicable.
Pathogenic; X-linked Alport syndrome
AAACGTTGTGCATAGTATTTGGCAGTTGCAAGGTCTGAGAAAGTCTGCTTTGGAGTTGAAAGTTTCTTAGGATACAATATTGTATGTAACATGAAATGTTAAATTTATTTTTTAAAAAGGATGATTACCTCATTTTGTGAACATAAAAGGAAAATACAAATGTGACTTAAATGGGATTGAATGGGGTTCTTATTTTAAAAACTTGACTTTCTGACTTGATGATTTCTGTATGAGCTTTGTCAGGAGTTCAAGCTCAAAGCTTACGTTATTGTGTGTGTGTGTGTTTGTTTGTGTGTGTGTGTGTTAGGATCTCTTGGTTTCCCTGGACAGAAAGGGGAAAAAGGACAAGCTGGTGCAACTGGTCCCAAAGGATTACCAGTAAGTTTTGAGTATATTATAAAACAAAAAGAAGTAGAAGGAAGGCATTTTACACATTGATTTTCAATTATTCATATATATACACACATATACAATTTAATTTTTCCATTAAGTTGTACTTTGTTTGATTCCTTGACTCTTCCTGACTCACATGCCTCACTTGATTCAGCCCTTTGTACATTAAATGTTATTGGATGGGTTGAAGGGGTAAACTGGAGAGAAGAAAATGTTAGAAAAAAAGAAACTGATTTTCTTTTTCTCTTTCTTCTTTTTCCACTCTTTTTTCTTTTTTTCCTTACTCATTTCAGGGCATTCCAGGAGCTCCAGGTGCTCCAGGCTTTCCTGGATCTAAAGGTGAACCTGGTGATATCCTCACTTTTCCAGGAATGAAGGGTGACAAAGGAGAGTTGGGTTCCCCTGGAGCTCCAGGGCTTCCTGGTTTACCTGGCACTCCTGGACAGGATGGATTGCCAGGGCTTCCTGGCCCGAAAGGAGAGCCTGTGAGTTGGTTTGATATTTTTGGTTTTGTGATGTTAAATTTTCACTTAGAAATGTTTTCTAAGTTAATTCAAAGGATGGGACTGATGCTGAGATAAACACCCAATCAATGCTTAAAACAATGTGACCATACAGTAATGGCACATTGTTACTGACTACGTAGGGTTTCTGCACTACTCTTTTCTTTCACTTGTTTTGTAAACTTATTTTTCTTAACCCATTAATATTGAATACTATTTTCTATGAATAGGTGGGCAGGAGGTTAAGATGTTTATGAGACAGTATAAGGTTCCCCATCTCTTAACCCCCACATATCTTTCCTTGGGTTTACTTAAACCTCATGACTGGGCATGGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGCGAGGCTGAGGTGGGCGGATCACCTGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCTGTCTCTACTAAAAACACAAAAATTAGCCGGGCATGGTGGTGGGCGCCTGTAATCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCACTTGAACCCGGGAGGCGGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATTGCACCACTGCACTCCACCCTGGGCAACAAGAGCAAAACTCCATCACAATAAATTAAATAAATAAATAAATAAATAAACCTCATAACCAGCAGTTTAACTTGTTTCTATATATATAGTAAGCTTAGAGAATAGTACAAGTAGATAGCCATGTTCAATGTGCCACAGAACTGAAAGATTTAACATAAATGAACAATCTTATTTTGTACATAACACACAGCCCAGGATATTTAGGTAGGAAGTGATATTTTATAATGTTATCTAGACTATAACCTTTCTGACTTACACTAAAATGTAAGCTGCATAAAGTCAGAGATTTTTGTGTATTTTTGTTTTCTGTTGTATCACCAGCACTTGACACATAGTAGGAGCCCAAAAATATTTGTTGGAGGAATGAGTAAGTGGAATGATCACACATACCATCTCATAATACCACTCACTTATATAGCTTTTAAGAAGAACTATTTATGGCTATATCCTTTCCCCAGTTGTATTCAGTACCAACCTACAGATAGTTGTTGTATCTATATGTTTCTGTATTAAACTTTTCCCTTTTTAGGGTGGAATTACTTTTAAGGGTGAAAGAGGTCCCCCTGGGAACCCAGGTTTACCAGGCCTCCCAGGGAATATAGGGCCTATGGGTCCCCCTGGTTTCGGCCCTCCAGGCCCAGTAGGTGAAAAAGGCATACAAGGTGTGGCAGGAAATCCAGGCCAGCCAGGAATACCAGGTAAGTTTACTGTGTTTTGTTTTAAACTTGGTGCTTAAAAACAGAAATTTATTATGTTTTGGCTACTCATGGCTTCCTTTCCCGAGAGGTGTGTTTCCCTGGCCGTTTATATTTGAACTCTTCAGAGCATCTTAGCAAGGGATCACAATGGTTTTTATAAGGGGGTTTCTTTTTAAATCTTTTCTAACTGTTTCATTGTTACTGTTAATTTTGCTCTTTTTAAGTACATGATACATAATGCAAAGTTTAATAAATAGTTATAACAGAAGCACACAGGTAGCTACCACACACATCAAAAAATAGAATGTTACCAGCATCCTAGAAACCCCTAACCTTTTCTCCCTGTCATTTCCTAATCACAATCCCCTTCCTCCTGTCTGCTGTCTTGACTTTTACATAGTTTTCTTCCATTACCCCTCTGTTTTATGACCTCTGTATGCATTTTTAAACAGAGTATTTTAATTTTGTTTCTTTTTGAACTTCATGTTAAAGGAATCATAGGGTAAGTGTTTTTTATATTAACTTTTCGTGTGGCTATAGTGTATTCATTTTTATTGCTATATAGTATTTCATTGTATGTATGTTTATGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTTACAGTTGATTGATCCATTCTATGGTTAATGGTTAATTGGGTTATTTACAGTTCAGGTCTATTATGAATAATGCTTCTGTTTACAGTCATATAGATAGATAGCTAGGTAGATAGATAGATCCCTATATCTCCTTGTGTTCATGTGCTCACACTTCTCTAGGGCAAGAGTTGGCACACTACAGAACTACAGTCCATGGACCACATCCAGCCTACCACCTGTTATAAATAAAAGTTTTATGTGAACACTTCCACAACCATTCACTTTTGTCTGTGGTTGTTTTTGCACTACAACTGAAGAGTTGAGTAGTTGCTACAGAGACTGGATGGTCCACAAAGCCTAAAGTATTTACTCTGGTCCTTTACACAAAAGGCTTACCAATACCTGGGCTAGGGTATGTATTTAAGATTAGCATTTTCAAAGCATAGGATAAGTGCATCTTCCACTTGACTGGATAATTACAAACTCTATCCAGACCAATTGTACCAATTTTTACTACCACAAGCAGTGTTGAATATTTTATGTTGATTTACATCCTTGGAAACAATTTGTATTGTCGGACTTTTACACTTTTGCCAATCTGTTGAGTGTGATATTTTGCATTTCTCTGATTAAAGTTTAGCACCTTTTCATGTGTTTATTGGTCATTTGAATTTGCTTTTGTGAAATGCCTAATCAAGTACTTTGACCAATTTTATATTGGATTATTTCTTTTTTTATTGATTTAGAGGAGTTCTTTATATATTCTGTGCATTAGTTCTTAGTTACCTATGTATTTTGCGAAAAGAAATCTTTACCTACTGTGGCTTGCCATTTTTACTCTTTGTTTGGTGTCTTCAATGAGCAGAAAACAACTTTCACATCATCAAAATTATCAATCTTTTCTCTCATGGTTAGTGCTTTTTGTGTCATGTTTAGGAAATCTTTTTTTTCTTGAGCCAATTTCAAGTTCATGTTTCCATTAATAAGAAGTAGATATACTTGAACTTTGCACATGTAAAACCTAAATGTACCTATTAGCCAAAAAAATATTTTCCTTGTTTACTACAGTTTGATTTTTAATGCTCTTTTGGCCTACATTTTAAAAATACTTATATAGGTAACACCCTGTTTTAGGGGTTTCCAGAGAAACAGAACCAATAAAAAGGATGGACAGATGGGTAGATTAGATAGATAGATAGATAGATAGATAGATAGATAGATAGATAGATAGATGAGAGGTGATTTATTATGGGAATTGACTTACATGATTATGGAGGCTGAGAAATCCCACAGTAGGCCACCTGTAAGTTGAAGAACTAGGGAAGCCA
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Task1_train_30819
Assess the clinical impact of this variant on gene COL4A5 (collagen type IV alpha 5 chain), found on Chromosome X. State whether it’s pathogenic or benign, and the disease if applicable.
Pathogenic; not provided
TTTGGCAGTTGCAAGGTCTGAGAAAGTCTGCTTTGGAGTTGAAAGTTTCTTAGGATACAATATTGTATGTAACATGAAATGTTAAATTTATTTTTTAAAAAGGATGATTACCTCATTTTGTGAACATAAAAGGAAAATACAAATGTGACTTAAATGGGATTGAATGGGGTTCTTATTTTAAAAACTTGACTTTCTGACTTGATGATTTCTGTATGAGCTTTGTCAGGAGTTCAAGCTCAAAGCTTACGTTATTGTGTGTGTGTGTGTTTGTTTGTGTGTGTGTGTGTTAGGATCTCTTGGTTTCCCTGGACAGAAAGGGGAAAAAGGACAAGCTGGTGCAACTGGTCCCAAAGGATTACCAGTAAGTTTTGAGTATATTATAAAACAAAAAGAAGTAGAAGGAAGGCATTTTACACATTGATTTTCAATTATTCATATATATACACACATATACAATTTAATTTTTCCATTAAGTTGTACTTTGTTTGATTCCTTGACTCTTCCTGACTCACATGCCTCACTTGATTCAGCCCTTTGTACATTAAATGTTATTGGATGGGTTGAAGGGGTAAACTGGAGAGAAGAAAATGTTAGAAAAAAAGAAACTGATTTTCTTTTTCTCTTTCTTCTTTTTCCACTCTTTTTTCTTTTTTTCCTTACTCATTTCAGGGCATTCCAGGAGCTCCAGGTGCTCCAGGCTTTCCTGGATCTAAAGGTGAACCTGGTGATATCCTCACTTTTCCAGGAATGAAGGGTGACAAAGGAGAGTTGGGTTCCCCTGGAGCTCCAGGGCTTCCTGGTTTACCTGGCACTCCTGGACAGGATGGATTGCCAGGGCTTCCTGGCCCGAAAGGAGAGCCTGTGAGTTGGTTTGATATTTTTGGTTTTGTGATGTTAAATTTTCACTTAGAAATGTTTTCTAAGTTAATTCAAAGGATGGGACTGATGCTGAGATAAACACCCAATCAATGCTTAAAACAATGTGACCATACAGTAATGGCACATTGTTACTGACTACGTAGGGTTTCTGCACTACTCTTTTCTTTCACTTGTTTTGTAAACTTATTTTTCTTAACCCATTAATATTGAATACTATTTTCTATGAATAGGTGGGCAGGAGGTTAAGATGTTTATGAGACAGTATAAGGTTCCCCATCTCTTAACCCCCACATATCTTTCCTTGGGTTTACTTAAACCTCATGACTGGGCATGGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGCGAGGCTGAGGTGGGCGGATCACCTGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCTGTCTCTACTAAAAACACAAAAATTAGCCGGGCATGGTGGTGGGCGCCTGTAATCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCACTTGAACCCGGGAGGCGGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATTGCACCACTGCACTCCACCCTGGGCAACAAGAGCAAAACTCCATCACAATAAATTAAATAAATAAATAAATAAATAAACCTCATAACCAGCAGTTTAACTTGTTTCTATATATATAGTAAGCTTAGAGAATAGTACAAGTAGATAGCCATGTTCAATGTGCCACAGAACTGAAAGATTTAACATAAATGAACAATCTTATTTTGTACATAACACACAGCCCAGGATATTTAGGTAGGAAGTGATATTTTATAATGTTATCTAGACTATAACCTTTCTGACTTACACTAAAATGTAAGCTGCATAAAGTCAGAGATTTTTGTGTATTTTTGTTTTCTGTTGTATCACCAGCACTTGACACATAGTAGGAGCCCAAAAATATTTGTTGGAGGAATGAGTAAGTGGAATGATCACACATACCATCTCATAATACCACTCACTTATATAGCTTTTAAGAAGAACTATTTATGGCTATATCCTTTCCCCAGTTGTATTCAGTACCAACCTACAGATAGTTGTTGTATCTATATGTTTCTGTATTAAACTTTTCCCTTTTTAGGGTGGAATTACTTTTAAGGGTGAAAGAGGTCCCCCTGGGAACCCAGGTTTACCAGGCCTCCCAGGGAATATAGGGCCTATGGGTCCCCCTGGTTTCGGCCCTCCAGGCCCAGTAGGTGAAAAAGGCATACAAGGTGTGGCAGGAAATCCAGGCCAGCCAGGAATACCAGGTAAGTTTACTGTGTTTTGTTTTAAACTTGGTGCTTAAAAACAGAAATTTATTATGTTTTGGCTACTCATGGCTTCCTTTCCCGAGAGGTGTGTTTCCCTGGCCGTTTATATTTGAACTCTTCAGAGCATCTTAGCAAGGGATCACAATGGTTTTTATAAGGGGGTTTCTTTTTAAATCTTTTCTAACTGTTTCATTGTTACTGTTAATTTTGCTCTTTTTAAGTACATGATACATAATGCAAAGTTTAATAAATAGTTATAACAGAAGCACACAGGTAGCTACCACACACATCAAAAAATAGAATGTTACCAGCATCCTAGAAACCCCTAACCTTTTCTCCCTGTCATTTCCTAATCACAATCCCCTTCCTCCTGTCTGCTGTCTTGACTTTTACATAGTTTTCTTCCATTACCCCTCTGTTTTATGACCTCTGTATGCATTTTTAAACAGAGTATTTTAATTTTGTTTCTTTTTGAACTTCATGTTAAAGGAATCATAGGGTAAGTGTTTTTTATATTAACTTTTCGTGTGGCTATAGTGTATTCATTTTTATTGCTATATAGTATTTCATTGTATGTATGTTTATGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTTACAGTTGATTGATCCATTCTATGGTTAATGGTTAATTGGGTTATTTACAGTTCAGGTCTATTATGAATAATGCTTCTGTTTACAGTCATATAGATAGATAGCTAGGTAGATAGATAGATCCCTATATCTCCTTGTGTTCATGTGCTCACACTTCTCTAGGGCAAGAGTTGGCACACTACAGAACTACAGTCCATGGACCACATCCAGCCTACCACCTGTTATAAATAAAAGTTTTATGTGAACACTTCCACAACCATTCACTTTTGTCTGTGGTTGTTTTTGCACTACAACTGAAGAGTTGAGTAGTTGCTACAGAGACTGGATGGTCCACAAAGCCTAAAGTATTTACTCTGGTCCTTTACACAAAAGGCTTACCAATACCTGGGCTAGGGTATGTATTTAAGATTAGCATTTTCAAAGCATAGGATAAGTGCATCTTCCACTTGACTGGATAATTACAAACTCTATCCAGACCAATTGTACCAATTTTTACTACCACAAGCAGTGTTGAATATTTTATGTTGATTTACATCCTTGGAAACAATTTGTATTGTCGGACTTTTACACTTTTGCCAATCTGTTGAGTGTGATATTTTGCATTTCTCTGATTAAAGTTTAGCACCTTTTCATGTGTTTATTGGTCATTTGAATTTGCTTTTGTGAAATGCCTAATCAAGTACTTTGACCAATTTTATATTGGATTATTTCTTTTTTTATTGATTTAGAGGAGTTCTTTATATATTCTGTGCATTAGTTCTTAGTTACCTATGTATTTTGCGAAAAGAAATCTTTACCTACTGTGGCTTGCCATTTTTACTCTTTGTTTGGTGTCTTCAATGAGCAGAAAACAACTTTCACATCATCAAAATTATCAATCTTTTCTCTCATGGTTAGTGCTTTTTGTGTCATGTTTAGGAAATCTTTTTTTTCTTGAGCCAATTTCAAGTTCATGTTTCCATTAATAAGAAGTAGATATACTTGAACTTTGCACATGTAAAACCTAAATGTACCTATTAGCCAAAAAAATATTTTCCTTGTTTACTACAGTTTGATTTTTAATGCTCTTTTGGCCTACATTTTAAAAATACTTATATAGGTAACACCCTGTTTTAGGGGTTTCCAGAGAAACAGAACCAATAAAAAGGATGGACAGATGGGTAGATTAGATAGATAGATAGATAGATAGATAGATAGATAGATAGATAGATAGATGAGAGGTGATTTATTATGGGAATTGACTTACATGATTATGGAGGCTGAGAAATCCCACAGTAGGCCACCTGTAAGTTGAAGAACTAGGGAAGCCAGTAGCTTGGCTCAGTCC
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Task1_train_30820
Located on Chromosome X, this mutation impacts COL4A5 (collagen type IV alpha 5 chain). What is its biological consequence — is it benign or pathogenic, and which disease is associated if any?
Pathogenic; not provided
TTGGCAGTTGCAAGGTCTGAGAAAGTCTGCTTTGGAGTTGAAAGTTTCTTAGGATACAATATTGTATGTAACATGAAATGTTAAATTTATTTTTTAAAAAGGATGATTACCTCATTTTGTGAACATAAAAGGAAAATACAAATGTGACTTAAATGGGATTGAATGGGGTTCTTATTTTAAAAACTTGACTTTCTGACTTGATGATTTCTGTATGAGCTTTGTCAGGAGTTCAAGCTCAAAGCTTACGTTATTGTGTGTGTGTGTGTTTGTTTGTGTGTGTGTGTGTTAGGATCTCTTGGTTTCCCTGGACAGAAAGGGGAAAAAGGACAAGCTGGTGCAACTGGTCCCAAAGGATTACCAGTAAGTTTTGAGTATATTATAAAACAAAAAGAAGTAGAAGGAAGGCATTTTACACATTGATTTTCAATTATTCATATATATACACACATATACAATTTAATTTTTCCATTAAGTTGTACTTTGTTTGATTCCTTGACTCTTCCTGACTCACATGCCTCACTTGATTCAGCCCTTTGTACATTAAATGTTATTGGATGGGTTGAAGGGGTAAACTGGAGAGAAGAAAATGTTAGAAAAAAAGAAACTGATTTTCTTTTTCTCTTTCTTCTTTTTCCACTCTTTTTTCTTTTTTTCCTTACTCATTTCAGGGCATTCCAGGAGCTCCAGGTGCTCCAGGCTTTCCTGGATCTAAAGGTGAACCTGGTGATATCCTCACTTTTCCAGGAATGAAGGGTGACAAAGGAGAGTTGGGTTCCCCTGGAGCTCCAGGGCTTCCTGGTTTACCTGGCACTCCTGGACAGGATGGATTGCCAGGGCTTCCTGGCCCGAAAGGAGAGCCTGTGAGTTGGTTTGATATTTTTGGTTTTGTGATGTTAAATTTTCACTTAGAAATGTTTTCTAAGTTAATTCAAAGGATGGGACTGATGCTGAGATAAACACCCAATCAATGCTTAAAACAATGTGACCATACAGTAATGGCACATTGTTACTGACTACGTAGGGTTTCTGCACTACTCTTTTCTTTCACTTGTTTTGTAAACTTATTTTTCTTAACCCATTAATATTGAATACTATTTTCTATGAATAGGTGGGCAGGAGGTTAAGATGTTTATGAGACAGTATAAGGTTCCCCATCTCTTAACCCCCACATATCTTTCCTTGGGTTTACTTAAACCTCATGACTGGGCATGGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGCGAGGCTGAGGTGGGCGGATCACCTGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCTGTCTCTACTAAAAACACAAAAATTAGCCGGGCATGGTGGTGGGCGCCTGTAATCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCACTTGAACCCGGGAGGCGGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATTGCACCACTGCACTCCACCCTGGGCAACAAGAGCAAAACTCCATCACAATAAATTAAATAAATAAATAAATAAATAAACCTCATAACCAGCAGTTTAACTTGTTTCTATATATATAGTAAGCTTAGAGAATAGTACAAGTAGATAGCCATGTTCAATGTGCCACAGAACTGAAAGATTTAACATAAATGAACAATCTTATTTTGTACATAACACACAGCCCAGGATATTTAGGTAGGAAGTGATATTTTATAATGTTATCTAGACTATAACCTTTCTGACTTACACTAAAATGTAAGCTGCATAAAGTCAGAGATTTTTGTGTATTTTTGTTTTCTGTTGTATCACCAGCACTTGACACATAGTAGGAGCCCAAAAATATTTGTTGGAGGAATGAGTAAGTGGAATGATCACACATACCATCTCATAATACCACTCACTTATATAGCTTTTAAGAAGAACTATTTATGGCTATATCCTTTCCCCAGTTGTATTCAGTACCAACCTACAGATAGTTGTTGTATCTATATGTTTCTGTATTAAACTTTTCCCTTTTTAGGGTGGAATTACTTTTAAGGGTGAAAGAGGTCCCCCTGGGAACCCAGGTTTACCAGGCCTCCCAGGGAATATAGGGCCTATGGGTCCCCCTGGTTTCGGCCCTCCAGGCCCAGTAGGTGAAAAAGGCATACAAGGTGTGGCAGGAAATCCAGGCCAGCCAGGAATACCAGGTAAGTTTACTGTGTTTTGTTTTAAACTTGGTGCTTAAAAACAGAAATTTATTATGTTTTGGCTACTCATGGCTTCCTTTCCCGAGAGGTGTGTTTCCCTGGCCGTTTATATTTGAACTCTTCAGAGCATCTTAGCAAGGGATCACAATGGTTTTTATAAGGGGGTTTCTTTTTAAATCTTTTCTAACTGTTTCATTGTTACTGTTAATTTTGCTCTTTTTAAGTACATGATACATAATGCAAAGTTTAATAAATAGTTATAACAGAAGCACACAGGTAGCTACCACACACATCAAAAAATAGAATGTTACCAGCATCCTAGAAACCCCTAACCTTTTCTCCCTGTCATTTCCTAATCACAATCCCCTTCCTCCTGTCTGCTGTCTTGACTTTTACATAGTTTTCTTCCATTACCCCTCTGTTTTATGACCTCTGTATGCATTTTTAAACAGAGTATTTTAATTTTGTTTCTTTTTGAACTTCATGTTAAAGGAATCATAGGGTAAGTGTTTTTTATATTAACTTTTCGTGTGGCTATAGTGTATTCATTTTTATTGCTATATAGTATTTCATTGTATGTATGTTTATGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTTACAGTTGATTGATCCATTCTATGGTTAATGGTTAATTGGGTTATTTACAGTTCAGGTCTATTATGAATAATGCTTCTGTTTACAGTCATATAGATAGATAGCTAGGTAGATAGATAGATCCCTATATCTCCTTGTGTTCATGTGCTCACACTTCTCTAGGGCAAGAGTTGGCACACTACAGAACTACAGTCCATGGACCACATCCAGCCTACCACCTGTTATAAATAAAAGTTTTATGTGAACACTTCCACAACCATTCACTTTTGTCTGTGGTTGTTTTTGCACTACAACTGAAGAGTTGAGTAGTTGCTACAGAGACTGGATGGTCCACAAAGCCTAAAGTATTTACTCTGGTCCTTTACACAAAAGGCTTACCAATACCTGGGCTAGGGTATGTATTTAAGATTAGCATTTTCAAAGCATAGGATAAGTGCATCTTCCACTTGACTGGATAATTACAAACTCTATCCAGACCAATTGTACCAATTTTTACTACCACAAGCAGTGTTGAATATTTTATGTTGATTTACATCCTTGGAAACAATTTGTATTGTCGGACTTTTACACTTTTGCCAATCTGTTGAGTGTGATATTTTGCATTTCTCTGATTAAAGTTTAGCACCTTTTCATGTGTTTATTGGTCATTTGAATTTGCTTTTGTGAAATGCCTAATCAAGTACTTTGACCAATTTTATATTGGATTATTTCTTTTTTTATTGATTTAGAGGAGTTCTTTATATATTCTGTGCATTAGTTCTTAGTTACCTATGTATTTTGCGAAAAGAAATCTTTACCTACTGTGGCTTGCCATTTTTACTCTTTGTTTGGTGTCTTCAATGAGCAGAAAACAACTTTCACATCATCAAAATTATCAATCTTTTCTCTCATGGTTAGTGCTTTTTGTGTCATGTTTAGGAAATCTTTTTTTTCTTGAGCCAATTTCAAGTTCATGTTTCCATTAATAAGAAGTAGATATACTTGAACTTTGCACATGTAAAACCTAAATGTACCTATTAGCCAAAAAAATATTTTCCTTGTTTACTACAGTTTGATTTTTAATGCTCTTTTGGCCTACATTTTAAAAATACTTATATAGGTAACACCCTGTTTTAGGGGTTTCCAGAGAAACAGAACCAATAAAAAGGATGGACAGATGGGTAGATTAGATAGATAGATAGATAGATAGATAGATAGATAGATAGATAGATAGATGAGAGGTGATTTATTATGGGAATTGACTTACATGATTATGGAGGCTGAGAAATCCCACAGTAGGCCACCTGTAAGTTGAAGAACTAGGGAAGCCAGTAGCTTGGCTCAGTCCT
TTGGCAGTTGCAAGGTCTGAGAAAGTCTGCTTTGGAGTTGAAAGTTTCTTAGGATACAATATTGTATGTAACATGAAATGTTAAATTTATTTTTTAAAAAGGATGATTACCTCATTTTGTGAACATAAAAGGAAAATACAAATGTGACTTAAATGGGATTGAATGGGGTTCTTATTTTAAAAACTTGACTTTCTGACTTGATGATTTCTGTATGAGCTTTGTCAGGAGTTCAAGCTCAAAGCTTACGTTATTGTGTGTGTGTGTGTTTGTTTGTGTGTGTGTGTGTTAGGATCTCTTGGTTTCCCTGGACAGAAAGGGGAAAAAGGACAAGCTGGTGCAACTGGTCCCAAAGGATTACCAGTAAGTTTTGAGTATATTATAAAACAAAAAGAAGTAGAAGGAAGGCATTTTACACATTGATTTTCAATTATTCATATATATACACACATATACAATTTAATTTTTCCATTAAGTTGTACTTTGTTTGATTCCTTGACTCTTCCTGACTCACATGCCTCACTTGATTCAGCCCTTTGTACATTAAATGTTATTGGATGGGTTGAAGGGGTAAACTGGAGAGAAGAAAATGTTAGAAAAAAAGAAACTGATTTTCTTTTTCTCTTTCTTCTTTTTCCACTCTTTTTTCTTTTTTTCCTTACTCATTTCAGGGCATTCCAGGAGCTCCAGGTGCTCCAGGCTTTCCTGGATCTAAAGGTGAACCTGGTGATATCCTCACTTTTCCAGGAATGAAGGGTGACAAAGGAGAGTTGGGTTCCCCTGGAGCTCCAGGGCTTCCTGGTTTACCTGGCACTCCTGGACAGGATGGATTGCCAGGGCTTCCTGGCCCGAAAGGAGAGCCTGTGAGTTGGTTTGATATTTTTGGTTTTGTGATGTTAAATTTTCACTTAGAAATGTTTTCTAAGTTAATTCAAAGGATGGGACTGATGCTGAGATAAACACCCAATCAATGCTTAAAACAATGTGACCATACAGTAATGGCACATTGTTACTGACTACGTAGGGTTTCTGCACTACTCTTTTCTTTCACTTGTTTTGTAAACTTATTTTTCTTAACCCATTAATATTGAATACTATTTTCTATGAATAGGTGGGCAGGAGGTTAAGATGTTTATGAGACAGTATAAGGTTCCCCATCTCTTAACCCCCACATATCTTTCCTTGGGTTTACTTAAACCTCATGACTGGGCATGGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGCGAGGCTGAGGTGGGCGGATCACCTGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCTGTCTCTACTAAAAACACAAAAATTAGCCGGGCATGGTGGTGGGCGCCTGTAATCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCACTTGAACCCGGGAGGCGGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATTGCACCACTGCACTCCACCCTGGGCAACAAGAGCAAAACTCCATCACAATAAATTAAATAAATAAATAAATAAATAAACCTCATAACCAGCAGTTTAACTTGTTTCTATATATATAGTAAGCTTAGAGAATAGTACAAGTAGATAGCCATGTTCAATGTGCCACAGAACTGAAAGATTTAACATAAATGAACAATCTTATTTTGTACATAACACACAGCCCAGGATATTTAGGTAGGAAGTGATATTTTATAATGTTATCTAGACTATAACCTTTCTGACTTACACTAAAATGTAAGCTGCATAAAGTCAGAGATTTTTGTGTATTTTTGTTTTCTGTTGTATCACCAGCACTTGACACATAGTAGGAGCCCAAAAATATTTGTTGGAGGAATGAGTAAGTGGAATGATCACACATACCATCTCATAATACCACTCACTTATATAGCTTTTAAGAAGAACTATTTATGGCTATATCCTTTCCCCAGTTGTATTCAGTACCAACCTACAGATAGTTGTTGTATCTATATGTTTCTGTATTAAACTTTTCCCTTTTTAGGGTGGAATTACTTTTAAGGGTGAAAGAGGTCCCCCTGGGAACCCAGGTTTACCAGACCTCCCAGGGAATATAGGGCCTATGGGTCCCCCTGGTTTCGGCCCTCCAGGCCCAGTAGGTGAAAAAGGCATACAAGGTGTGGCAGGAAATCCAGGCCAGCCAGGAATACCAGGTAAGTTTACTGTGTTTTGTTTTAAACTTGGTGCTTAAAAACAGAAATTTATTATGTTTTGGCTACTCATGGCTTCCTTTCCCGAGAGGTGTGTTTCCCTGGCCGTTTATATTTGAACTCTTCAGAGCATCTTAGCAAGGGATCACAATGGTTTTTATAAGGGGGTTTCTTTTTAAATCTTTTCTAACTGTTTCATTGTTACTGTTAATTTTGCTCTTTTTAAGTACATGATACATAATGCAAAGTTTAATAAATAGTTATAACAGAAGCACACAGGTAGCTACCACACACATCAAAAAATAGAATGTTACCAGCATCCTAGAAACCCCTAACCTTTTCTCCCTGTCATTTCCTAATCACAATCCCCTTCCTCCTGTCTGCTGTCTTGACTTTTACATAGTTTTCTTCCATTACCCCTCTGTTTTATGACCTCTGTATGCATTTTTAAACAGAGTATTTTAATTTTGTTTCTTTTTGAACTTCATGTTAAAGGAATCATAGGGTAAGTGTTTTTTATATTAACTTTTCGTGTGGCTATAGTGTATTCATTTTTATTGCTATATAGTATTTCATTGTATGTATGTTTATGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTTACAGTTGATTGATCCATTCTATGGTTAATGGTTAATTGGGTTATTTACAGTTCAGGTCTATTATGAATAATGCTTCTGTTTACAGTCATATAGATAGATAGCTAGGTAGATAGATAGATCCCTATATCTCCTTGTGTTCATGTGCTCACACTTCTCTAGGGCAAGAGTTGGCACACTACAGAACTACAGTCCATGGACCACATCCAGCCTACCACCTGTTATAAATAAAAGTTTTATGTGAACACTTCCACAACCATTCACTTTTGTCTGTGGTTGTTTTTGCACTACAACTGAAGAGTTGAGTAGTTGCTACAGAGACTGGATGGTCCACAAAGCCTAAAGTATTTACTCTGGTCCTTTACACAAAAGGCTTACCAATACCTGGGCTAGGGTATGTATTTAAGATTAGCATTTTCAAAGCATAGGATAAGTGCATCTTCCACTTGACTGGATAATTACAAACTCTATCCAGACCAATTGTACCAATTTTTACTACCACAAGCAGTGTTGAATATTTTATGTTGATTTACATCCTTGGAAACAATTTGTATTGTCGGACTTTTACACTTTTGCCAATCTGTTGAGTGTGATATTTTGCATTTCTCTGATTAAAGTTTAGCACCTTTTCATGTGTTTATTGGTCATTTGAATTTGCTTTTGTGAAATGCCTAATCAAGTACTTTGACCAATTTTATATTGGATTATTTCTTTTTTTATTGATTTAGAGGAGTTCTTTATATATTCTGTGCATTAGTTCTTAGTTACCTATGTATTTTGCGAAAAGAAATCTTTACCTACTGTGGCTTGCCATTTTTACTCTTTGTTTGGTGTCTTCAATGAGCAGAAAACAACTTTCACATCATCAAAATTATCAATCTTTTCTCTCATGGTTAGTGCTTTTTGTGTCATGTTTAGGAAATCTTTTTTTTCTTGAGCCAATTTCAAGTTCATGTTTCCATTAATAAGAAGTAGATATACTTGAACTTTGCACATGTAAAACCTAAATGTACCTATTAGCCAAAAAAATATTTTCCTTGTTTACTACAGTTTGATTTTTAATGCTCTTTTGGCCTACATTTTAAAAATACTTATATAGGTAACACCCTGTTTTAGGGGTTTCCAGAGAAACAGAACCAATAAAAAGGATGGACAGATGGGTAGATTAGATAGATAGATAGATAGATAGATAGATAGATAGATAGATAGATAGATGAGAGGTGATTTATTATGGGAATTGACTTACATGATTATGGAGGCTGAGAAATCCCACAGTAGGCCACCTGTAAGTTGAAGAACTAGGGAAGCCAGTAGCTTGGCTCAGTCCT
Task1_train_30821
The gene COL4A5 (collagen type IV alpha 5 chain), on Chromosome X, contains a mutation. Does this mutation cause a disorder, or is it a benign change?
Pathogenic; not provided
TGCAAGGTCTGAGAAAGTCTGCTTTGGAGTTGAAAGTTTCTTAGGATACAATATTGTATGTAACATGAAATGTTAAATTTATTTTTTAAAAAGGATGATTACCTCATTTTGTGAACATAAAAGGAAAATACAAATGTGACTTAAATGGGATTGAATGGGGTTCTTATTTTAAAAACTTGACTTTCTGACTTGATGATTTCTGTATGAGCTTTGTCAGGAGTTCAAGCTCAAAGCTTACGTTATTGTGTGTGTGTGTGTTTGTTTGTGTGTGTGTGTGTTAGGATCTCTTGGTTTCCCTGGACAGAAAGGGGAAAAAGGACAAGCTGGTGCAACTGGTCCCAAAGGATTACCAGTAAGTTTTGAGTATATTATAAAACAAAAAGAAGTAGAAGGAAGGCATTTTACACATTGATTTTCAATTATTCATATATATACACACATATACAATTTAATTTTTCCATTAAGTTGTACTTTGTTTGATTCCTTGACTCTTCCTGACTCACATGCCTCACTTGATTCAGCCCTTTGTACATTAAATGTTATTGGATGGGTTGAAGGGGTAAACTGGAGAGAAGAAAATGTTAGAAAAAAAGAAACTGATTTTCTTTTTCTCTTTCTTCTTTTTCCACTCTTTTTTCTTTTTTTCCTTACTCATTTCAGGGCATTCCAGGAGCTCCAGGTGCTCCAGGCTTTCCTGGATCTAAAGGTGAACCTGGTGATATCCTCACTTTTCCAGGAATGAAGGGTGACAAAGGAGAGTTGGGTTCCCCTGGAGCTCCAGGGCTTCCTGGTTTACCTGGCACTCCTGGACAGGATGGATTGCCAGGGCTTCCTGGCCCGAAAGGAGAGCCTGTGAGTTGGTTTGATATTTTTGGTTTTGTGATGTTAAATTTTCACTTAGAAATGTTTTCTAAGTTAATTCAAAGGATGGGACTGATGCTGAGATAAACACCCAATCAATGCTTAAAACAATGTGACCATACAGTAATGGCACATTGTTACTGACTACGTAGGGTTTCTGCACTACTCTTTTCTTTCACTTGTTTTGTAAACTTATTTTTCTTAACCCATTAATATTGAATACTATTTTCTATGAATAGGTGGGCAGGAGGTTAAGATGTTTATGAGACAGTATAAGGTTCCCCATCTCTTAACCCCCACATATCTTTCCTTGGGTTTACTTAAACCTCATGACTGGGCATGGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGCGAGGCTGAGGTGGGCGGATCACCTGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCTGTCTCTACTAAAAACACAAAAATTAGCCGGGCATGGTGGTGGGCGCCTGTAATCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCACTTGAACCCGGGAGGCGGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATTGCACCACTGCACTCCACCCTGGGCAACAAGAGCAAAACTCCATCACAATAAATTAAATAAATAAATAAATAAATAAACCTCATAACCAGCAGTTTAACTTGTTTCTATATATATAGTAAGCTTAGAGAATAGTACAAGTAGATAGCCATGTTCAATGTGCCACAGAACTGAAAGATTTAACATAAATGAACAATCTTATTTTGTACATAACACACAGCCCAGGATATTTAGGTAGGAAGTGATATTTTATAATGTTATCTAGACTATAACCTTTCTGACTTACACTAAAATGTAAGCTGCATAAAGTCAGAGATTTTTGTGTATTTTTGTTTTCTGTTGTATCACCAGCACTTGACACATAGTAGGAGCCCAAAAATATTTGTTGGAGGAATGAGTAAGTGGAATGATCACACATACCATCTCATAATACCACTCACTTATATAGCTTTTAAGAAGAACTATTTATGGCTATATCCTTTCCCCAGTTGTATTCAGTACCAACCTACAGATAGTTGTTGTATCTATATGTTTCTGTATTAAACTTTTCCCTTTTTAGGGTGGAATTACTTTTAAGGGTGAAAGAGGTCCCCCTGGGAACCCAGGTTTACCAGGCCTCCCAGGGAATATAGGGCCTATGGGTCCCCCTGGTTTCGGCCCTCCAGGCCCAGTAGGTGAAAAAGGCATACAAGGTGTGGCAGGAAATCCAGGCCAGCCAGGAATACCAGGTAAGTTTACTGTGTTTTGTTTTAAACTTGGTGCTTAAAAACAGAAATTTATTATGTTTTGGCTACTCATGGCTTCCTTTCCCGAGAGGTGTGTTTCCCTGGCCGTTTATATTTGAACTCTTCAGAGCATCTTAGCAAGGGATCACAATGGTTTTTATAAGGGGGTTTCTTTTTAAATCTTTTCTAACTGTTTCATTGTTACTGTTAATTTTGCTCTTTTTAAGTACATGATACATAATGCAAAGTTTAATAAATAGTTATAACAGAAGCACACAGGTAGCTACCACACACATCAAAAAATAGAATGTTACCAGCATCCTAGAAACCCCTAACCTTTTCTCCCTGTCATTTCCTAATCACAATCCCCTTCCTCCTGTCTGCTGTCTTGACTTTTACATAGTTTTCTTCCATTACCCCTCTGTTTTATGACCTCTGTATGCATTTTTAAACAGAGTATTTTAATTTTGTTTCTTTTTGAACTTCATGTTAAAGGAATCATAGGGTAAGTGTTTTTTATATTAACTTTTCGTGTGGCTATAGTGTATTCATTTTTATTGCTATATAGTATTTCATTGTATGTATGTTTATGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTTACAGTTGATTGATCCATTCTATGGTTAATGGTTAATTGGGTTATTTACAGTTCAGGTCTATTATGAATAATGCTTCTGTTTACAGTCATATAGATAGATAGCTAGGTAGATAGATAGATCCCTATATCTCCTTGTGTTCATGTGCTCACACTTCTCTAGGGCAAGAGTTGGCACACTACAGAACTACAGTCCATGGACCACATCCAGCCTACCACCTGTTATAAATAAAAGTTTTATGTGAACACTTCCACAACCATTCACTTTTGTCTGTGGTTGTTTTTGCACTACAACTGAAGAGTTGAGTAGTTGCTACAGAGACTGGATGGTCCACAAAGCCTAAAGTATTTACTCTGGTCCTTTACACAAAAGGCTTACCAATACCTGGGCTAGGGTATGTATTTAAGATTAGCATTTTCAAAGCATAGGATAAGTGCATCTTCCACTTGACTGGATAATTACAAACTCTATCCAGACCAATTGTACCAATTTTTACTACCACAAGCAGTGTTGAATATTTTATGTTGATTTACATCCTTGGAAACAATTTGTATTGTCGGACTTTTACACTTTTGCCAATCTGTTGAGTGTGATATTTTGCATTTCTCTGATTAAAGTTTAGCACCTTTTCATGTGTTTATTGGTCATTTGAATTTGCTTTTGTGAAATGCCTAATCAAGTACTTTGACCAATTTTATATTGGATTATTTCTTTTTTTATTGATTTAGAGGAGTTCTTTATATATTCTGTGCATTAGTTCTTAGTTACCTATGTATTTTGCGAAAAGAAATCTTTACCTACTGTGGCTTGCCATTTTTACTCTTTGTTTGGTGTCTTCAATGAGCAGAAAACAACTTTCACATCATCAAAATTATCAATCTTTTCTCTCATGGTTAGTGCTTTTTGTGTCATGTTTAGGAAATCTTTTTTTTCTTGAGCCAATTTCAAGTTCATGTTTCCATTAATAAGAAGTAGATATACTTGAACTTTGCACATGTAAAACCTAAATGTACCTATTAGCCAAAAAAATATTTTCCTTGTTTACTACAGTTTGATTTTTAATGCTCTTTTGGCCTACATTTTAAAAATACTTATATAGGTAACACCCTGTTTTAGGGGTTTCCAGAGAAACAGAACCAATAAAAAGGATGGACAGATGGGTAGATTAGATAGATAGATAGATAGATAGATAGATAGATAGATAGATAGATAGATGAGAGGTGATTTATTATGGGAATTGACTTACATGATTATGGAGGCTGAGAAATCCCACAGTAGGCCACCTGTAAGTTGAAGAACTAGGGAAGCCAGTAGCTTGGCTCAGTCCTAGTCTGAA
TGCAAGGTCTGAGAAAGTCTGCTTTGGAGTTGAAAGTTTCTTAGGATACAATATTGTATGTAACATGAAATGTTAAATTTATTTTTTAAAAAGGATGATTACCTCATTTTGTGAACATAAAAGGAAAATACAAATGTGACTTAAATGGGATTGAATGGGGTTCTTATTTTAAAAACTTGACTTTCTGACTTGATGATTTCTGTATGAGCTTTGTCAGGAGTTCAAGCTCAAAGCTTACGTTATTGTGTGTGTGTGTGTTTGTTTGTGTGTGTGTGTGTTAGGATCTCTTGGTTTCCCTGGACAGAAAGGGGAAAAAGGACAAGCTGGTGCAACTGGTCCCAAAGGATTACCAGTAAGTTTTGAGTATATTATAAAACAAAAAGAAGTAGAAGGAAGGCATTTTACACATTGATTTTCAATTATTCATATATATACACACATATACAATTTAATTTTTCCATTAAGTTGTACTTTGTTTGATTCCTTGACTCTTCCTGACTCACATGCCTCACTTGATTCAGCCCTTTGTACATTAAATGTTATTGGATGGGTTGAAGGGGTAAACTGGAGAGAAGAAAATGTTAGAAAAAAAGAAACTGATTTTCTTTTTCTCTTTCTTCTTTTTCCACTCTTTTTTCTTTTTTTCCTTACTCATTTCAGGGCATTCCAGGAGCTCCAGGTGCTCCAGGCTTTCCTGGATCTAAAGGTGAACCTGGTGATATCCTCACTTTTCCAGGAATGAAGGGTGACAAAGGAGAGTTGGGTTCCCCTGGAGCTCCAGGGCTTCCTGGTTTACCTGGCACTCCTGGACAGGATGGATTGCCAGGGCTTCCTGGCCCGAAAGGAGAGCCTGTGAGTTGGTTTGATATTTTTGGTTTTGTGATGTTAAATTTTCACTTAGAAATGTTTTCTAAGTTAATTCAAAGGATGGGACTGATGCTGAGATAAACACCCAATCAATGCTTAAAACAATGTGACCATACAGTAATGGCACATTGTTACTGACTACGTAGGGTTTCTGCACTACTCTTTTCTTTCACTTGTTTTGTAAACTTATTTTTCTTAACCCATTAATATTGAATACTATTTTCTATGAATAGGTGGGCAGGAGGTTAAGATGTTTATGAGACAGTATAAGGTTCCCCATCTCTTAACCCCCACATATCTTTCCTTGGGTTTACTTAAACCTCATGACTGGGCATGGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGCGAGGCTGAGGTGGGCGGATCACCTGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCTGTCTCTACTAAAAACACAAAAATTAGCCGGGCATGGTGGTGGGCGCCTGTAATCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCACTTGAACCCGGGAGGCGGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATTGCACCACTGCACTCCACCCTGGGCAACAAGAGCAAAACTCCATCACAATAAATTAAATAAATAAATAAATAAATAAACCTCATAACCAGCAGTTTAACTTGTTTCTATATATATAGTAAGCTTAGAGAATAGTACAAGTAGATAGCCATGTTCAATGTGCCACAGAACTGAAAGATTTAACATAAATGAACAATCTTATTTTGTACATAACACACAGCCCAGGATATTTAGGTAGGAAGTGATATTTTATAATGTTATCTAGACTATAACCTTTCTGACTTACACTAAAATGTAAGCTGCATAAAGTCAGAGATTTTTGTGTATTTTTGTTTTCTGTTGTATCACCAGCACTTGACACATAGTAGGAGCCCAAAAATATTTGTTGGAGGAATGAGTAAGTGGAATGATCACACATACCATCTCATAATACCACTCACTTATATAGCTTTTAAGAAGAACTATTTATGGCTATATCCTTTCCCCAGTTGTATTCAGTACCAACCTACAGATAGTTGTTGTATCTATATGTTTCTGTATTAAACTTTTCCCTTTTTAGGGTGGAATTACTTTTAAGGGTGAAAGAGGTCCCCCTGGGAACCCAGGTTTACCAGGCCTCCCAAGGAATATAGGGCCTATGGGTCCCCCTGGTTTCGGCCCTCCAGGCCCAGTAGGTGAAAAAGGCATACAAGGTGTGGCAGGAAATCCAGGCCAGCCAGGAATACCAGGTAAGTTTACTGTGTTTTGTTTTAAACTTGGTGCTTAAAAACAGAAATTTATTATGTTTTGGCTACTCATGGCTTCCTTTCCCGAGAGGTGTGTTTCCCTGGCCGTTTATATTTGAACTCTTCAGAGCATCTTAGCAAGGGATCACAATGGTTTTTATAAGGGGGTTTCTTTTTAAATCTTTTCTAACTGTTTCATTGTTACTGTTAATTTTGCTCTTTTTAAGTACATGATACATAATGCAAAGTTTAATAAATAGTTATAACAGAAGCACACAGGTAGCTACCACACACATCAAAAAATAGAATGTTACCAGCATCCTAGAAACCCCTAACCTTTTCTCCCTGTCATTTCCTAATCACAATCCCCTTCCTCCTGTCTGCTGTCTTGACTTTTACATAGTTTTCTTCCATTACCCCTCTGTTTTATGACCTCTGTATGCATTTTTAAACAGAGTATTTTAATTTTGTTTCTTTTTGAACTTCATGTTAAAGGAATCATAGGGTAAGTGTTTTTTATATTAACTTTTCGTGTGGCTATAGTGTATTCATTTTTATTGCTATATAGTATTTCATTGTATGTATGTTTATGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTTACAGTTGATTGATCCATTCTATGGTTAATGGTTAATTGGGTTATTTACAGTTCAGGTCTATTATGAATAATGCTTCTGTTTACAGTCATATAGATAGATAGCTAGGTAGATAGATAGATCCCTATATCTCCTTGTGTTCATGTGCTCACACTTCTCTAGGGCAAGAGTTGGCACACTACAGAACTACAGTCCATGGACCACATCCAGCCTACCACCTGTTATAAATAAAAGTTTTATGTGAACACTTCCACAACCATTCACTTTTGTCTGTGGTTGTTTTTGCACTACAACTGAAGAGTTGAGTAGTTGCTACAGAGACTGGATGGTCCACAAAGCCTAAAGTATTTACTCTGGTCCTTTACACAAAAGGCTTACCAATACCTGGGCTAGGGTATGTATTTAAGATTAGCATTTTCAAAGCATAGGATAAGTGCATCTTCCACTTGACTGGATAATTACAAACTCTATCCAGACCAATTGTACCAATTTTTACTACCACAAGCAGTGTTGAATATTTTATGTTGATTTACATCCTTGGAAACAATTTGTATTGTCGGACTTTTACACTTTTGCCAATCTGTTGAGTGTGATATTTTGCATTTCTCTGATTAAAGTTTAGCACCTTTTCATGTGTTTATTGGTCATTTGAATTTGCTTTTGTGAAATGCCTAATCAAGTACTTTGACCAATTTTATATTGGATTATTTCTTTTTTTATTGATTTAGAGGAGTTCTTTATATATTCTGTGCATTAGTTCTTAGTTACCTATGTATTTTGCGAAAAGAAATCTTTACCTACTGTGGCTTGCCATTTTTACTCTTTGTTTGGTGTCTTCAATGAGCAGAAAACAACTTTCACATCATCAAAATTATCAATCTTTTCTCTCATGGTTAGTGCTTTTTGTGTCATGTTTAGGAAATCTTTTTTTTCTTGAGCCAATTTCAAGTTCATGTTTCCATTAATAAGAAGTAGATATACTTGAACTTTGCACATGTAAAACCTAAATGTACCTATTAGCCAAAAAAATATTTTCCTTGTTTACTACAGTTTGATTTTTAATGCTCTTTTGGCCTACATTTTAAAAATACTTATATAGGTAACACCCTGTTTTAGGGGTTTCCAGAGAAACAGAACCAATAAAAAGGATGGACAGATGGGTAGATTAGATAGATAGATAGATAGATAGATAGATAGATAGATAGATAGATAGATGAGAGGTGATTTATTATGGGAATTGACTTACATGATTATGGAGGCTGAGAAATCCCACAGTAGGCCACCTGTAAGTTGAAGAACTAGGGAAGCCAGTAGCTTGGCTCAGTCCTAGTCTGAA
Task1_train_30822
Here is a mutation in COL4A5 (collagen type IV alpha 5 chain) on Chromosome X. Determine whether it’s benign or pathogenic. If the latter, what disease does it cause?
Pathogenic; not provided
GCAAGGTCTGAGAAAGTCTGCTTTGGAGTTGAAAGTTTCTTAGGATACAATATTGTATGTAACATGAAATGTTAAATTTATTTTTTAAAAAGGATGATTACCTCATTTTGTGAACATAAAAGGAAAATACAAATGTGACTTAAATGGGATTGAATGGGGTTCTTATTTTAAAAACTTGACTTTCTGACTTGATGATTTCTGTATGAGCTTTGTCAGGAGTTCAAGCTCAAAGCTTACGTTATTGTGTGTGTGTGTGTTTGTTTGTGTGTGTGTGTGTTAGGATCTCTTGGTTTCCCTGGACAGAAAGGGGAAAAAGGACAAGCTGGTGCAACTGGTCCCAAAGGATTACCAGTAAGTTTTGAGTATATTATAAAACAAAAAGAAGTAGAAGGAAGGCATTTTACACATTGATTTTCAATTATTCATATATATACACACATATACAATTTAATTTTTCCATTAAGTTGTACTTTGTTTGATTCCTTGACTCTTCCTGACTCACATGCCTCACTTGATTCAGCCCTTTGTACATTAAATGTTATTGGATGGGTTGAAGGGGTAAACTGGAGAGAAGAAAATGTTAGAAAAAAAGAAACTGATTTTCTTTTTCTCTTTCTTCTTTTTCCACTCTTTTTTCTTTTTTTCCTTACTCATTTCAGGGCATTCCAGGAGCTCCAGGTGCTCCAGGCTTTCCTGGATCTAAAGGTGAACCTGGTGATATCCTCACTTTTCCAGGAATGAAGGGTGACAAAGGAGAGTTGGGTTCCCCTGGAGCTCCAGGGCTTCCTGGTTTACCTGGCACTCCTGGACAGGATGGATTGCCAGGGCTTCCTGGCCCGAAAGGAGAGCCTGTGAGTTGGTTTGATATTTTTGGTTTTGTGATGTTAAATTTTCACTTAGAAATGTTTTCTAAGTTAATTCAAAGGATGGGACTGATGCTGAGATAAACACCCAATCAATGCTTAAAACAATGTGACCATACAGTAATGGCACATTGTTACTGACTACGTAGGGTTTCTGCACTACTCTTTTCTTTCACTTGTTTTGTAAACTTATTTTTCTTAACCCATTAATATTGAATACTATTTTCTATGAATAGGTGGGCAGGAGGTTAAGATGTTTATGAGACAGTATAAGGTTCCCCATCTCTTAACCCCCACATATCTTTCCTTGGGTTTACTTAAACCTCATGACTGGGCATGGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGCGAGGCTGAGGTGGGCGGATCACCTGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCTGTCTCTACTAAAAACACAAAAATTAGCCGGGCATGGTGGTGGGCGCCTGTAATCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCACTTGAACCCGGGAGGCGGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATTGCACCACTGCACTCCACCCTGGGCAACAAGAGCAAAACTCCATCACAATAAATTAAATAAATAAATAAATAAATAAACCTCATAACCAGCAGTTTAACTTGTTTCTATATATATAGTAAGCTTAGAGAATAGTACAAGTAGATAGCCATGTTCAATGTGCCACAGAACTGAAAGATTTAACATAAATGAACAATCTTATTTTGTACATAACACACAGCCCAGGATATTTAGGTAGGAAGTGATATTTTATAATGTTATCTAGACTATAACCTTTCTGACTTACACTAAAATGTAAGCTGCATAAAGTCAGAGATTTTTGTGTATTTTTGTTTTCTGTTGTATCACCAGCACTTGACACATAGTAGGAGCCCAAAAATATTTGTTGGAGGAATGAGTAAGTGGAATGATCACACATACCATCTCATAATACCACTCACTTATATAGCTTTTAAGAAGAACTATTTATGGCTATATCCTTTCCCCAGTTGTATTCAGTACCAACCTACAGATAGTTGTTGTATCTATATGTTTCTGTATTAAACTTTTCCCTTTTTAGGGTGGAATTACTTTTAAGGGTGAAAGAGGTCCCCCTGGGAACCCAGGTTTACCAGGCCTCCCAGGGAATATAGGGCCTATGGGTCCCCCTGGTTTCGGCCCTCCAGGCCCAGTAGGTGAAAAAGGCATACAAGGTGTGGCAGGAAATCCAGGCCAGCCAGGAATACCAGGTAAGTTTACTGTGTTTTGTTTTAAACTTGGTGCTTAAAAACAGAAATTTATTATGTTTTGGCTACTCATGGCTTCCTTTCCCGAGAGGTGTGTTTCCCTGGCCGTTTATATTTGAACTCTTCAGAGCATCTTAGCAAGGGATCACAATGGTTTTTATAAGGGGGTTTCTTTTTAAATCTTTTCTAACTGTTTCATTGTTACTGTTAATTTTGCTCTTTTTAAGTACATGATACATAATGCAAAGTTTAATAAATAGTTATAACAGAAGCACACAGGTAGCTACCACACACATCAAAAAATAGAATGTTACCAGCATCCTAGAAACCCCTAACCTTTTCTCCCTGTCATTTCCTAATCACAATCCCCTTCCTCCTGTCTGCTGTCTTGACTTTTACATAGTTTTCTTCCATTACCCCTCTGTTTTATGACCTCTGTATGCATTTTTAAACAGAGTATTTTAATTTTGTTTCTTTTTGAACTTCATGTTAAAGGAATCATAGGGTAAGTGTTTTTTATATTAACTTTTCGTGTGGCTATAGTGTATTCATTTTTATTGCTATATAGTATTTCATTGTATGTATGTTTATGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTTACAGTTGATTGATCCATTCTATGGTTAATGGTTAATTGGGTTATTTACAGTTCAGGTCTATTATGAATAATGCTTCTGTTTACAGTCATATAGATAGATAGCTAGGTAGATAGATAGATCCCTATATCTCCTTGTGTTCATGTGCTCACACTTCTCTAGGGCAAGAGTTGGCACACTACAGAACTACAGTCCATGGACCACATCCAGCCTACCACCTGTTATAAATAAAAGTTTTATGTGAACACTTCCACAACCATTCACTTTTGTCTGTGGTTGTTTTTGCACTACAACTGAAGAGTTGAGTAGTTGCTACAGAGACTGGATGGTCCACAAAGCCTAAAGTATTTACTCTGGTCCTTTACACAAAAGGCTTACCAATACCTGGGCTAGGGTATGTATTTAAGATTAGCATTTTCAAAGCATAGGATAAGTGCATCTTCCACTTGACTGGATAATTACAAACTCTATCCAGACCAATTGTACCAATTTTTACTACCACAAGCAGTGTTGAATATTTTATGTTGATTTACATCCTTGGAAACAATTTGTATTGTCGGACTTTTACACTTTTGCCAATCTGTTGAGTGTGATATTTTGCATTTCTCTGATTAAAGTTTAGCACCTTTTCATGTGTTTATTGGTCATTTGAATTTGCTTTTGTGAAATGCCTAATCAAGTACTTTGACCAATTTTATATTGGATTATTTCTTTTTTTATTGATTTAGAGGAGTTCTTTATATATTCTGTGCATTAGTTCTTAGTTACCTATGTATTTTGCGAAAAGAAATCTTTACCTACTGTGGCTTGCCATTTTTACTCTTTGTTTGGTGTCTTCAATGAGCAGAAAACAACTTTCACATCATCAAAATTATCAATCTTTTCTCTCATGGTTAGTGCTTTTTGTGTCATGTTTAGGAAATCTTTTTTTTCTTGAGCCAATTTCAAGTTCATGTTTCCATTAATAAGAAGTAGATATACTTGAACTTTGCACATGTAAAACCTAAATGTACCTATTAGCCAAAAAAATATTTTCCTTGTTTACTACAGTTTGATTTTTAATGCTCTTTTGGCCTACATTTTAAAAATACTTATATAGGTAACACCCTGTTTTAGGGGTTTCCAGAGAAACAGAACCAATAAAAAGGATGGACAGATGGGTAGATTAGATAGATAGATAGATAGATAGATAGATAGATAGATAGATAGATAGATGAGAGGTGATTTATTATGGGAATTGACTTACATGATTATGGAGGCTGAGAAATCCCACAGTAGGCCACCTGTAAGTTGAAGAACTAGGGAAGCCAGTAGCTTGGCTCAGTCCTAGTCTGAAT
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Task1_train_30823
The gene COL4A5 (collagen type IV alpha 5 chain) on Chromosome X carries this variant. Does this mutation lead to a specific disease, or is it non-pathogenic?
Pathogenic; not provided
CTGCTTTGGAGTTGAAAGTTTCTTAGGATACAATATTGTATGTAACATGAAATGTTAAATTTATTTTTTAAAAAGGATGATTACCTCATTTTGTGAACATAAAAGGAAAATACAAATGTGACTTAAATGGGATTGAATGGGGTTCTTATTTTAAAAACTTGACTTTCTGACTTGATGATTTCTGTATGAGCTTTGTCAGGAGTTCAAGCTCAAAGCTTACGTTATTGTGTGTGTGTGTGTTTGTTTGTGTGTGTGTGTGTTAGGATCTCTTGGTTTCCCTGGACAGAAAGGGGAAAAAGGACAAGCTGGTGCAACTGGTCCCAAAGGATTACCAGTAAGTTTTGAGTATATTATAAAACAAAAAGAAGTAGAAGGAAGGCATTTTACACATTGATTTTCAATTATTCATATATATACACACATATACAATTTAATTTTTCCATTAAGTTGTACTTTGTTTGATTCCTTGACTCTTCCTGACTCACATGCCTCACTTGATTCAGCCCTTTGTACATTAAATGTTATTGGATGGGTTGAAGGGGTAAACTGGAGAGAAGAAAATGTTAGAAAAAAAGAAACTGATTTTCTTTTTCTCTTTCTTCTTTTTCCACTCTTTTTTCTTTTTTTCCTTACTCATTTCAGGGCATTCCAGGAGCTCCAGGTGCTCCAGGCTTTCCTGGATCTAAAGGTGAACCTGGTGATATCCTCACTTTTCCAGGAATGAAGGGTGACAAAGGAGAGTTGGGTTCCCCTGGAGCTCCAGGGCTTCCTGGTTTACCTGGCACTCCTGGACAGGATGGATTGCCAGGGCTTCCTGGCCCGAAAGGAGAGCCTGTGAGTTGGTTTGATATTTTTGGTTTTGTGATGTTAAATTTTCACTTAGAAATGTTTTCTAAGTTAATTCAAAGGATGGGACTGATGCTGAGATAAACACCCAATCAATGCTTAAAACAATGTGACCATACAGTAATGGCACATTGTTACTGACTACGTAGGGTTTCTGCACTACTCTTTTCTTTCACTTGTTTTGTAAACTTATTTTTCTTAACCCATTAATATTGAATACTATTTTCTATGAATAGGTGGGCAGGAGGTTAAGATGTTTATGAGACAGTATAAGGTTCCCCATCTCTTAACCCCCACATATCTTTCCTTGGGTTTACTTAAACCTCATGACTGGGCATGGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGCGAGGCTGAGGTGGGCGGATCACCTGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCTGTCTCTACTAAAAACACAAAAATTAGCCGGGCATGGTGGTGGGCGCCTGTAATCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCACTTGAACCCGGGAGGCGGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATTGCACCACTGCACTCCACCCTGGGCAACAAGAGCAAAACTCCATCACAATAAATTAAATAAATAAATAAATAAATAAACCTCATAACCAGCAGTTTAACTTGTTTCTATATATATAGTAAGCTTAGAGAATAGTACAAGTAGATAGCCATGTTCAATGTGCCACAGAACTGAAAGATTTAACATAAATGAACAATCTTATTTTGTACATAACACACAGCCCAGGATATTTAGGTAGGAAGTGATATTTTATAATGTTATCTAGACTATAACCTTTCTGACTTACACTAAAATGTAAGCTGCATAAAGTCAGAGATTTTTGTGTATTTTTGTTTTCTGTTGTATCACCAGCACTTGACACATAGTAGGAGCCCAAAAATATTTGTTGGAGGAATGAGTAAGTGGAATGATCACACATACCATCTCATAATACCACTCACTTATATAGCTTTTAAGAAGAACTATTTATGGCTATATCCTTTCCCCAGTTGTATTCAGTACCAACCTACAGATAGTTGTTGTATCTATATGTTTCTGTATTAAACTTTTCCCTTTTTAGGGTGGAATTACTTTTAAGGGTGAAAGAGGTCCCCCTGGGAACCCAGGTTTACCAGGCCTCCCAGGGAATATAGGGCCTATGGGTCCCCCTGGTTTCGGCCCTCCAGGCCCAGTAGGTGAAAAAGGCATACAAGGTGTGGCAGGAAATCCAGGCCAGCCAGGAATACCAGGTAAGTTTACTGTGTTTTGTTTTAAACTTGGTGCTTAAAAACAGAAATTTATTATGTTTTGGCTACTCATGGCTTCCTTTCCCGAGAGGTGTGTTTCCCTGGCCGTTTATATTTGAACTCTTCAGAGCATCTTAGCAAGGGATCACAATGGTTTTTATAAGGGGGTTTCTTTTTAAATCTTTTCTAACTGTTTCATTGTTACTGTTAATTTTGCTCTTTTTAAGTACATGATACATAATGCAAAGTTTAATAAATAGTTATAACAGAAGCACACAGGTAGCTACCACACACATCAAAAAATAGAATGTTACCAGCATCCTAGAAACCCCTAACCTTTTCTCCCTGTCATTTCCTAATCACAATCCCCTTCCTCCTGTCTGCTGTCTTGACTTTTACATAGTTTTCTTCCATTACCCCTCTGTTTTATGACCTCTGTATGCATTTTTAAACAGAGTATTTTAATTTTGTTTCTTTTTGAACTTCATGTTAAAGGAATCATAGGGTAAGTGTTTTTTATATTAACTTTTCGTGTGGCTATAGTGTATTCATTTTTATTGCTATATAGTATTTCATTGTATGTATGTTTATGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTTACAGTTGATTGATCCATTCTATGGTTAATGGTTAATTGGGTTATTTACAGTTCAGGTCTATTATGAATAATGCTTCTGTTTACAGTCATATAGATAGATAGCTAGGTAGATAGATAGATCCCTATATCTCCTTGTGTTCATGTGCTCACACTTCTCTAGGGCAAGAGTTGGCACACTACAGAACTACAGTCCATGGACCACATCCAGCCTACCACCTGTTATAAATAAAAGTTTTATGTGAACACTTCCACAACCATTCACTTTTGTCTGTGGTTGTTTTTGCACTACAACTGAAGAGTTGAGTAGTTGCTACAGAGACTGGATGGTCCACAAAGCCTAAAGTATTTACTCTGGTCCTTTACACAAAAGGCTTACCAATACCTGGGCTAGGGTATGTATTTAAGATTAGCATTTTCAAAGCATAGGATAAGTGCATCTTCCACTTGACTGGATAATTACAAACTCTATCCAGACCAATTGTACCAATTTTTACTACCACAAGCAGTGTTGAATATTTTATGTTGATTTACATCCTTGGAAACAATTTGTATTGTCGGACTTTTACACTTTTGCCAATCTGTTGAGTGTGATATTTTGCATTTCTCTGATTAAAGTTTAGCACCTTTTCATGTGTTTATTGGTCATTTGAATTTGCTTTTGTGAAATGCCTAATCAAGTACTTTGACCAATTTTATATTGGATTATTTCTTTTTTTATTGATTTAGAGGAGTTCTTTATATATTCTGTGCATTAGTTCTTAGTTACCTATGTATTTTGCGAAAAGAAATCTTTACCTACTGTGGCTTGCCATTTTTACTCTTTGTTTGGTGTCTTCAATGAGCAGAAAACAACTTTCACATCATCAAAATTATCAATCTTTTCTCTCATGGTTAGTGCTTTTTGTGTCATGTTTAGGAAATCTTTTTTTTCTTGAGCCAATTTCAAGTTCATGTTTCCATTAATAAGAAGTAGATATACTTGAACTTTGCACATGTAAAACCTAAATGTACCTATTAGCCAAAAAAATATTTTCCTTGTTTACTACAGTTTGATTTTTAATGCTCTTTTGGCCTACATTTTAAAAATACTTATATAGGTAACACCCTGTTTTAGGGGTTTCCAGAGAAACAGAACCAATAAAAAGGATGGACAGATGGGTAGATTAGATAGATAGATAGATAGATAGATAGATAGATAGATAGATAGATAGATGAGAGGTGATTTATTATGGGAATTGACTTACATGATTATGGAGGCTGAGAAATCCCACAGTAGGCCACCTGTAAGTTGAAGAACTAGGGAAGCCAGTAGCTTGGCTCAGTCCTAGTCTGAATGCCTGAGAACCTGAGTG
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Task1_train_30824
This gene mutation involves COL4A5 (collagen type IV alpha 5 chain) on Chromosome X. Is it associated with any clinical condition, or is it benign?
Pathogenic; not provided
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Task1_train_30825
The following genetic variant occurs in COL4A5 (collagen type IV alpha 5 chain) on Chromosome X. Classify its clinical effect — pathogenic or benign — and list any associated condition.
Pathogenic; not provided
ATTGTATGTAACATGAAATGTTAAATTTATTTTTTAAAAAGGATGATTACCTCATTTTGTGAACATAAAAGGAAAATACAAATGTGACTTAAATGGGATTGAATGGGGTTCTTATTTTAAAAACTTGACTTTCTGACTTGATGATTTCTGTATGAGCTTTGTCAGGAGTTCAAGCTCAAAGCTTACGTTATTGTGTGTGTGTGTGTTTGTTTGTGTGTGTGTGTGTTAGGATCTCTTGGTTTCCCTGGACAGAAAGGGGAAAAAGGACAAGCTGGTGCAACTGGTCCCAAAGGATTACCAGTAAGTTTTGAGTATATTATAAAACAAAAAGAAGTAGAAGGAAGGCATTTTACACATTGATTTTCAATTATTCATATATATACACACATATACAATTTAATTTTTCCATTAAGTTGTACTTTGTTTGATTCCTTGACTCTTCCTGACTCACATGCCTCACTTGATTCAGCCCTTTGTACATTAAATGTTATTGGATGGGTTGAAGGGGTAAACTGGAGAGAAGAAAATGTTAGAAAAAAAGAAACTGATTTTCTTTTTCTCTTTCTTCTTTTTCCACTCTTTTTTCTTTTTTTCCTTACTCATTTCAGGGCATTCCAGGAGCTCCAGGTGCTCCAGGCTTTCCTGGATCTAAAGGTGAACCTGGTGATATCCTCACTTTTCCAGGAATGAAGGGTGACAAAGGAGAGTTGGGTTCCCCTGGAGCTCCAGGGCTTCCTGGTTTACCTGGCACTCCTGGACAGGATGGATTGCCAGGGCTTCCTGGCCCGAAAGGAGAGCCTGTGAGTTGGTTTGATATTTTTGGTTTTGTGATGTTAAATTTTCACTTAGAAATGTTTTCTAAGTTAATTCAAAGGATGGGACTGATGCTGAGATAAACACCCAATCAATGCTTAAAACAATGTGACCATACAGTAATGGCACATTGTTACTGACTACGTAGGGTTTCTGCACTACTCTTTTCTTTCACTTGTTTTGTAAACTTATTTTTCTTAACCCATTAATATTGAATACTATTTTCTATGAATAGGTGGGCAGGAGGTTAAGATGTTTATGAGACAGTATAAGGTTCCCCATCTCTTAACCCCCACATATCTTTCCTTGGGTTTACTTAAACCTCATGACTGGGCATGGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGCGAGGCTGAGGTGGGCGGATCACCTGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCTGTCTCTACTAAAAACACAAAAATTAGCCGGGCATGGTGGTGGGCGCCTGTAATCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCACTTGAACCCGGGAGGCGGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATTGCACCACTGCACTCCACCCTGGGCAACAAGAGCAAAACTCCATCACAATAAATTAAATAAATAAATAAATAAATAAACCTCATAACCAGCAGTTTAACTTGTTTCTATATATATAGTAAGCTTAGAGAATAGTACAAGTAGATAGCCATGTTCAATGTGCCACAGAACTGAAAGATTTAACATAAATGAACAATCTTATTTTGTACATAACACACAGCCCAGGATATTTAGGTAGGAAGTGATATTTTATAATGTTATCTAGACTATAACCTTTCTGACTTACACTAAAATGTAAGCTGCATAAAGTCAGAGATTTTTGTGTATTTTTGTTTTCTGTTGTATCACCAGCACTTGACACATAGTAGGAGCCCAAAAATATTTGTTGGAGGAATGAGTAAGTGGAATGATCACACATACCATCTCATAATACCACTCACTTATATAGCTTTTAAGAAGAACTATTTATGGCTATATCCTTTCCCCAGTTGTATTCAGTACCAACCTACAGATAGTTGTTGTATCTATATGTTTCTGTATTAAACTTTTCCCTTTTTAGGGTGGAATTACTTTTAAGGGTGAAAGAGGTCCCCCTGGGAACCCAGGTTTACCAGGCCTCCCAGGGAATATAGGGCCTATGGGTCCCCCTGGTTTCGGCCCTCCAGGCCCAGTAGGTGAAAAAGGCATACAAGGTGTGGCAGGAAATCCAGGCCAGCCAGGAATACCAGGTAAGTTTACTGTGTTTTGTTTTAAACTTGGTGCTTAAAAACAGAAATTTATTATGTTTTGGCTACTCATGGCTTCCTTTCCCGAGAGGTGTGTTTCCCTGGCCGTTTATATTTGAACTCTTCAGAGCATCTTAGCAAGGGATCACAATGGTTTTTATAAGGGGGTTTCTTTTTAAATCTTTTCTAACTGTTTCATTGTTACTGTTAATTTTGCTCTTTTTAAGTACATGATACATAATGCAAAGTTTAATAAATAGTTATAACAGAAGCACACAGGTAGCTACCACACACATCAAAAAATAGAATGTTACCAGCATCCTAGAAACCCCTAACCTTTTCTCCCTGTCATTTCCTAATCACAATCCCCTTCCTCCTGTCTGCTGTCTTGACTTTTACATAGTTTTCTTCCATTACCCCTCTGTTTTATGACCTCTGTATGCATTTTTAAACAGAGTATTTTAATTTTGTTTCTTTTTGAACTTCATGTTAAAGGAATCATAGGGTAAGTGTTTTTTATATTAACTTTTCGTGTGGCTATAGTGTATTCATTTTTATTGCTATATAGTATTTCATTGTATGTATGTTTATGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTTACAGTTGATTGATCCATTCTATGGTTAATGGTTAATTGGGTTATTTACAGTTCAGGTCTATTATGAATAATGCTTCTGTTTACAGTCATATAGATAGATAGCTAGGTAGATAGATAGATCCCTATATCTCCTTGTGTTCATGTGCTCACACTTCTCTAGGGCAAGAGTTGGCACACTACAGAACTACAGTCCATGGACCACATCCAGCCTACCACCTGTTATAAATAAAAGTTTTATGTGAACACTTCCACAACCATTCACTTTTGTCTGTGGTTGTTTTTGCACTACAACTGAAGAGTTGAGTAGTTGCTACAGAGACTGGATGGTCCACAAAGCCTAAAGTATTTACTCTGGTCCTTTACACAAAAGGCTTACCAATACCTGGGCTAGGGTATGTATTTAAGATTAGCATTTTCAAAGCATAGGATAAGTGCATCTTCCACTTGACTGGATAATTACAAACTCTATCCAGACCAATTGTACCAATTTTTACTACCACAAGCAGTGTTGAATATTTTATGTTGATTTACATCCTTGGAAACAATTTGTATTGTCGGACTTTTACACTTTTGCCAATCTGTTGAGTGTGATATTTTGCATTTCTCTGATTAAAGTTTAGCACCTTTTCATGTGTTTATTGGTCATTTGAATTTGCTTTTGTGAAATGCCTAATCAAGTACTTTGACCAATTTTATATTGGATTATTTCTTTTTTTATTGATTTAGAGGAGTTCTTTATATATTCTGTGCATTAGTTCTTAGTTACCTATGTATTTTGCGAAAAGAAATCTTTACCTACTGTGGCTTGCCATTTTTACTCTTTGTTTGGTGTCTTCAATGAGCAGAAAACAACTTTCACATCATCAAAATTATCAATCTTTTCTCTCATGGTTAGTGCTTTTTGTGTCATGTTTAGGAAATCTTTTTTTTCTTGAGCCAATTTCAAGTTCATGTTTCCATTAATAAGAAGTAGATATACTTGAACTTTGCACATGTAAAACCTAAATGTACCTATTAGCCAAAAAAATATTTTCCTTGTTTACTACAGTTTGATTTTTAATGCTCTTTTGGCCTACATTTTAAAAATACTTATATAGGTAACACCCTGTTTTAGGGGTTTCCAGAGAAACAGAACCAATAAAAAGGATGGACAGATGGGTAGATTAGATAGATAGATAGATAGATAGATAGATAGATAGATAGATAGATAGATGAGAGGTGATTTATTATGGGAATTGACTTACATGATTATGGAGGCTGAGAAATCCCACAGTAGGCCACCTGTAAGTTGAAGAACTAGGGAAGCCAGTAGCTTGGCTCAGTCCTAGTCTGAATGCCTGAGAACCTGAGTGGCTGCTTAGTACAAGTCCCAGAGTCTGAAAGCCA
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Task1_train_30826
Mutation context: Chromosome X, Gene COL4A5 (collagen type IV alpha 5 chain). Determine if this variant is likely to be benign or pathogenic. Mention the disease if applicable.
Pathogenic; X-linked Alport syndrome
AACATGAAATGTTAAATTTATTTTTTAAAAAGGATGATTACCTCATTTTGTGAACATAAAAGGAAAATACAAATGTGACTTAAATGGGATTGAATGGGGTTCTTATTTTAAAAACTTGACTTTCTGACTTGATGATTTCTGTATGAGCTTTGTCAGGAGTTCAAGCTCAAAGCTTACGTTATTGTGTGTGTGTGTGTTTGTTTGTGTGTGTGTGTGTTAGGATCTCTTGGTTTCCCTGGACAGAAAGGGGAAAAAGGACAAGCTGGTGCAACTGGTCCCAAAGGATTACCAGTAAGTTTTGAGTATATTATAAAACAAAAAGAAGTAGAAGGAAGGCATTTTACACATTGATTTTCAATTATTCATATATATACACACATATACAATTTAATTTTTCCATTAAGTTGTACTTTGTTTGATTCCTTGACTCTTCCTGACTCACATGCCTCACTTGATTCAGCCCTTTGTACATTAAATGTTATTGGATGGGTTGAAGGGGTAAACTGGAGAGAAGAAAATGTTAGAAAAAAAGAAACTGATTTTCTTTTTCTCTTTCTTCTTTTTCCACTCTTTTTTCTTTTTTTCCTTACTCATTTCAGGGCATTCCAGGAGCTCCAGGTGCTCCAGGCTTTCCTGGATCTAAAGGTGAACCTGGTGATATCCTCACTTTTCCAGGAATGAAGGGTGACAAAGGAGAGTTGGGTTCCCCTGGAGCTCCAGGGCTTCCTGGTTTACCTGGCACTCCTGGACAGGATGGATTGCCAGGGCTTCCTGGCCCGAAAGGAGAGCCTGTGAGTTGGTTTGATATTTTTGGTTTTGTGATGTTAAATTTTCACTTAGAAATGTTTTCTAAGTTAATTCAAAGGATGGGACTGATGCTGAGATAAACACCCAATCAATGCTTAAAACAATGTGACCATACAGTAATGGCACATTGTTACTGACTACGTAGGGTTTCTGCACTACTCTTTTCTTTCACTTGTTTTGTAAACTTATTTTTCTTAACCCATTAATATTGAATACTATTTTCTATGAATAGGTGGGCAGGAGGTTAAGATGTTTATGAGACAGTATAAGGTTCCCCATCTCTTAACCCCCACATATCTTTCCTTGGGTTTACTTAAACCTCATGACTGGGCATGGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGCGAGGCTGAGGTGGGCGGATCACCTGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCTGTCTCTACTAAAAACACAAAAATTAGCCGGGCATGGTGGTGGGCGCCTGTAATCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCACTTGAACCCGGGAGGCGGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATTGCACCACTGCACTCCACCCTGGGCAACAAGAGCAAAACTCCATCACAATAAATTAAATAAATAAATAAATAAATAAACCTCATAACCAGCAGTTTAACTTGTTTCTATATATATAGTAAGCTTAGAGAATAGTACAAGTAGATAGCCATGTTCAATGTGCCACAGAACTGAAAGATTTAACATAAATGAACAATCTTATTTTGTACATAACACACAGCCCAGGATATTTAGGTAGGAAGTGATATTTTATAATGTTATCTAGACTATAACCTTTCTGACTTACACTAAAATGTAAGCTGCATAAAGTCAGAGATTTTTGTGTATTTTTGTTTTCTGTTGTATCACCAGCACTTGACACATAGTAGGAGCCCAAAAATATTTGTTGGAGGAATGAGTAAGTGGAATGATCACACATACCATCTCATAATACCACTCACTTATATAGCTTTTAAGAAGAACTATTTATGGCTATATCCTTTCCCCAGTTGTATTCAGTACCAACCTACAGATAGTTGTTGTATCTATATGTTTCTGTATTAAACTTTTCCCTTTTTAGGGTGGAATTACTTTTAAGGGTGAAAGAGGTCCCCCTGGGAACCCAGGTTTACCAGGCCTCCCAGGGAATATAGGGCCTATGGGTCCCCCTGGTTTCGGCCCTCCAGGCCCAGTAGGTGAAAAAGGCATACAAGGTGTGGCAGGAAATCCAGGCCAGCCAGGAATACCAGGTAAGTTTACTGTGTTTTGTTTTAAACTTGGTGCTTAAAAACAGAAATTTATTATGTTTTGGCTACTCATGGCTTCCTTTCCCGAGAGGTGTGTTTCCCTGGCCGTTTATATTTGAACTCTTCAGAGCATCTTAGCAAGGGATCACAATGGTTTTTATAAGGGGGTTTCTTTTTAAATCTTTTCTAACTGTTTCATTGTTACTGTTAATTTTGCTCTTTTTAAGTACATGATACATAATGCAAAGTTTAATAAATAGTTATAACAGAAGCACACAGGTAGCTACCACACACATCAAAAAATAGAATGTTACCAGCATCCTAGAAACCCCTAACCTTTTCTCCCTGTCATTTCCTAATCACAATCCCCTTCCTCCTGTCTGCTGTCTTGACTTTTACATAGTTTTCTTCCATTACCCCTCTGTTTTATGACCTCTGTATGCATTTTTAAACAGAGTATTTTAATTTTGTTTCTTTTTGAACTTCATGTTAAAGGAATCATAGGGTAAGTGTTTTTTATATTAACTTTTCGTGTGGCTATAGTGTATTCATTTTTATTGCTATATAGTATTTCATTGTATGTATGTTTATGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTTACAGTTGATTGATCCATTCTATGGTTAATGGTTAATTGGGTTATTTACAGTTCAGGTCTATTATGAATAATGCTTCTGTTTACAGTCATATAGATAGATAGCTAGGTAGATAGATAGATCCCTATATCTCCTTGTGTTCATGTGCTCACACTTCTCTAGGGCAAGAGTTGGCACACTACAGAACTACAGTCCATGGACCACATCCAGCCTACCACCTGTTATAAATAAAAGTTTTATGTGAACACTTCCACAACCATTCACTTTTGTCTGTGGTTGTTTTTGCACTACAACTGAAGAGTTGAGTAGTTGCTACAGAGACTGGATGGTCCACAAAGCCTAAAGTATTTACTCTGGTCCTTTACACAAAAGGCTTACCAATACCTGGGCTAGGGTATGTATTTAAGATTAGCATTTTCAAAGCATAGGATAAGTGCATCTTCCACTTGACTGGATAATTACAAACTCTATCCAGACCAATTGTACCAATTTTTACTACCACAAGCAGTGTTGAATATTTTATGTTGATTTACATCCTTGGAAACAATTTGTATTGTCGGACTTTTACACTTTTGCCAATCTGTTGAGTGTGATATTTTGCATTTCTCTGATTAAAGTTTAGCACCTTTTCATGTGTTTATTGGTCATTTGAATTTGCTTTTGTGAAATGCCTAATCAAGTACTTTGACCAATTTTATATTGGATTATTTCTTTTTTTATTGATTTAGAGGAGTTCTTTATATATTCTGTGCATTAGTTCTTAGTTACCTATGTATTTTGCGAAAAGAAATCTTTACCTACTGTGGCTTGCCATTTTTACTCTTTGTTTGGTGTCTTCAATGAGCAGAAAACAACTTTCACATCATCAAAATTATCAATCTTTTCTCTCATGGTTAGTGCTTTTTGTGTCATGTTTAGGAAATCTTTTTTTTCTTGAGCCAATTTCAAGTTCATGTTTCCATTAATAAGAAGTAGATATACTTGAACTTTGCACATGTAAAACCTAAATGTACCTATTAGCCAAAAAAATATTTTCCTTGTTTACTACAGTTTGATTTTTAATGCTCTTTTGGCCTACATTTTAAAAATACTTATATAGGTAACACCCTGTTTTAGGGGTTTCCAGAGAAACAGAACCAATAAAAAGGATGGACAGATGGGTAGATTAGATAGATAGATAGATAGATAGATAGATAGATAGATAGATAGATAGATGAGAGGTGATTTATTATGGGAATTGACTTACATGATTATGGAGGCTGAGAAATCCCACAGTAGGCCACCTGTAAGTTGAAGAACTAGGGAAGCCAGTAGCTTGGCTCAGTCCTAGTCTGAATGCCTGAGAACCTGAGTGGCTGCTTAGTACAAGTCCCAGAGTCTGAAAGCCAGAGAACCTG
AACATGAAATGTTAAATTTATTTTTTAAAAAGGATGATTACCTCATTTTGTGAACATAAAAGGAAAATACAAATGTGACTTAAATGGGATTGAATGGGGTTCTTATTTTAAAAACTTGACTTTCTGACTTGATGATTTCTGTATGAGCTTTGTCAGGAGTTCAAGCTCAAAGCTTACGTTATTGTGTGTGTGTGTGTTTGTTTGTGTGTGTGTGTGTTAGGATCTCTTGGTTTCCCTGGACAGAAAGGGGAAAAAGGACAAGCTGGTGCAACTGGTCCCAAAGGATTACCAGTAAGTTTTGAGTATATTATAAAACAAAAAGAAGTAGAAGGAAGGCATTTTACACATTGATTTTCAATTATTCATATATATACACACATATACAATTTAATTTTTCCATTAAGTTGTACTTTGTTTGATTCCTTGACTCTTCCTGACTCACATGCCTCACTTGATTCAGCCCTTTGTACATTAAATGTTATTGGATGGGTTGAAGGGGTAAACTGGAGAGAAGAAAATGTTAGAAAAAAAGAAACTGATTTTCTTTTTCTCTTTCTTCTTTTTCCACTCTTTTTTCTTTTTTTCCTTACTCATTTCAGGGCATTCCAGGAGCTCCAGGTGCTCCAGGCTTTCCTGGATCTAAAGGTGAACCTGGTGATATCCTCACTTTTCCAGGAATGAAGGGTGACAAAGGAGAGTTGGGTTCCCCTGGAGCTCCAGGGCTTCCTGGTTTACCTGGCACTCCTGGACAGGATGGATTGCCAGGGCTTCCTGGCCCGAAAGGAGAGCCTGTGAGTTGGTTTGATATTTTTGGTTTTGTGATGTTAAATTTTCACTTAGAAATGTTTTCTAAGTTAATTCAAAGGATGGGACTGATGCTGAGATAAACACCCAATCAATGCTTAAAACAATGTGACCATACAGTAATGGCACATTGTTACTGACTACGTAGGGTTTCTGCACTACTCTTTTCTTTCACTTGTTTTGTAAACTTATTTTTCTTAACCCATTAATATTGAATACTATTTTCTATGAATAGGTGGGCAGGAGGTTAAGATGTTTATGAGACAGTATAAGGTTCCCCATCTCTTAACCCCCACATATCTTTCCTTGGGTTTACTTAAACCTCATGACTGGGCATGGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGCGAGGCTGAGGTGGGCGGATCACCTGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCTGTCTCTACTAAAAACACAAAAATTAGCCGGGCATGGTGGTGGGCGCCTGTAATCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCACTTGAACCCGGGAGGCGGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATTGCACCACTGCACTCCACCCTGGGCAACAAGAGCAAAACTCCATCACAATAAATTAAATAAATAAATAAATAAATAAACCTCATAACCAGCAGTTTAACTTGTTTCTATATATATAGTAAGCTTAGAGAATAGTACAAGTAGATAGCCATGTTCAATGTGCCACAGAACTGAAAGATTTAACATAAATGAACAATCTTATTTTGTACATAACACACAGCCCAGGATATTTAGGTAGGAAGTGATATTTTATAATGTTATCTAGACTATAACCTTTCTGACTTACACTAAAATGTAAGCTGCATAAAGTCAGAGATTTTTGTGTATTTTTGTTTTCTGTTGTATCACCAGCACTTGACACATAGTAGGAGCCCAAAAATATTTGTTGGAGGAATGAGTAAGTGGAATGATCACACATACCATCTCATAATACCACTCACTTATATAGCTTTTAAGAAGAACTATTTATGGCTATATCCTTTCCCCAGTTGTATTCAGTACCAACCTACAGATAGTTGTTGTATCTATATGTTTCTGTATTAAACTTTTCCCTTTTTAGGGTGGAATTACTTTTAAGGGTGAAAGAGGTCCCCCTGGGAACCCAGGTTTACCAGGCCTCCCAGGGAATATAGGGCCTATGGGTCCCCCTGGTTTCGGCCCTCCAGGCCCAGTAGGTGAAAAAGTCATACAAGGTGTGGCAGGAAATCCAGGCCAGCCAGGAATACCAGGTAAGTTTACTGTGTTTTGTTTTAAACTTGGTGCTTAAAAACAGAAATTTATTATGTTTTGGCTACTCATGGCTTCCTTTCCCGAGAGGTGTGTTTCCCTGGCCGTTTATATTTGAACTCTTCAGAGCATCTTAGCAAGGGATCACAATGGTTTTTATAAGGGGGTTTCTTTTTAAATCTTTTCTAACTGTTTCATTGTTACTGTTAATTTTGCTCTTTTTAAGTACATGATACATAATGCAAAGTTTAATAAATAGTTATAACAGAAGCACACAGGTAGCTACCACACACATCAAAAAATAGAATGTTACCAGCATCCTAGAAACCCCTAACCTTTTCTCCCTGTCATTTCCTAATCACAATCCCCTTCCTCCTGTCTGCTGTCTTGACTTTTACATAGTTTTCTTCCATTACCCCTCTGTTTTATGACCTCTGTATGCATTTTTAAACAGAGTATTTTAATTTTGTTTCTTTTTGAACTTCATGTTAAAGGAATCATAGGGTAAGTGTTTTTTATATTAACTTTTCGTGTGGCTATAGTGTATTCATTTTTATTGCTATATAGTATTTCATTGTATGTATGTTTATGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTTACAGTTGATTGATCCATTCTATGGTTAATGGTTAATTGGGTTATTTACAGTTCAGGTCTATTATGAATAATGCTTCTGTTTACAGTCATATAGATAGATAGCTAGGTAGATAGATAGATCCCTATATCTCCTTGTGTTCATGTGCTCACACTTCTCTAGGGCAAGAGTTGGCACACTACAGAACTACAGTCCATGGACCACATCCAGCCTACCACCTGTTATAAATAAAAGTTTTATGTGAACACTTCCACAACCATTCACTTTTGTCTGTGGTTGTTTTTGCACTACAACTGAAGAGTTGAGTAGTTGCTACAGAGACTGGATGGTCCACAAAGCCTAAAGTATTTACTCTGGTCCTTTACACAAAAGGCTTACCAATACCTGGGCTAGGGTATGTATTTAAGATTAGCATTTTCAAAGCATAGGATAAGTGCATCTTCCACTTGACTGGATAATTACAAACTCTATCCAGACCAATTGTACCAATTTTTACTACCACAAGCAGTGTTGAATATTTTATGTTGATTTACATCCTTGGAAACAATTTGTATTGTCGGACTTTTACACTTTTGCCAATCTGTTGAGTGTGATATTTTGCATTTCTCTGATTAAAGTTTAGCACCTTTTCATGTGTTTATTGGTCATTTGAATTTGCTTTTGTGAAATGCCTAATCAAGTACTTTGACCAATTTTATATTGGATTATTTCTTTTTTTATTGATTTAGAGGAGTTCTTTATATATTCTGTGCATTAGTTCTTAGTTACCTATGTATTTTGCGAAAAGAAATCTTTACCTACTGTGGCTTGCCATTTTTACTCTTTGTTTGGTGTCTTCAATGAGCAGAAAACAACTTTCACATCATCAAAATTATCAATCTTTTCTCTCATGGTTAGTGCTTTTTGTGTCATGTTTAGGAAATCTTTTTTTTCTTGAGCCAATTTCAAGTTCATGTTTCCATTAATAAGAAGTAGATATACTTGAACTTTGCACATGTAAAACCTAAATGTACCTATTAGCCAAAAAAATATTTTCCTTGTTTACTACAGTTTGATTTTTAATGCTCTTTTGGCCTACATTTTAAAAATACTTATATAGGTAACACCCTGTTTTAGGGGTTTCCAGAGAAACAGAACCAATAAAAAGGATGGACAGATGGGTAGATTAGATAGATAGATAGATAGATAGATAGATAGATAGATAGATAGATAGATGAGAGGTGATTTATTATGGGAATTGACTTACATGATTATGGAGGCTGAGAAATCCCACAGTAGGCCACCTGTAAGTTGAAGAACTAGGGAAGCCAGTAGCTTGGCTCAGTCCTAGTCTGAATGCCTGAGAACCTGAGTGGCTGCTTAGTACAAGTCCCAGAGTCTGAAAGCCAGAGAACCTG
Task1_train_30827
Given this context: Chromosome X, gene COL4A5 (collagen type IV alpha 5 chain) — does this variant present pathogenic behavior, and if so, what disease does it relate to?
Pathogenic; X-linked Alport syndrome
ATGTTAAATTTATTTTTTAAAAAGGATGATTACCTCATTTTGTGAACATAAAAGGAAAATACAAATGTGACTTAAATGGGATTGAATGGGGTTCTTATTTTAAAAACTTGACTTTCTGACTTGATGATTTCTGTATGAGCTTTGTCAGGAGTTCAAGCTCAAAGCTTACGTTATTGTGTGTGTGTGTGTTTGTTTGTGTGTGTGTGTGTTAGGATCTCTTGGTTTCCCTGGACAGAAAGGGGAAAAAGGACAAGCTGGTGCAACTGGTCCCAAAGGATTACCAGTAAGTTTTGAGTATATTATAAAACAAAAAGAAGTAGAAGGAAGGCATTTTACACATTGATTTTCAATTATTCATATATATACACACATATACAATTTAATTTTTCCATTAAGTTGTACTTTGTTTGATTCCTTGACTCTTCCTGACTCACATGCCTCACTTGATTCAGCCCTTTGTACATTAAATGTTATTGGATGGGTTGAAGGGGTAAACTGGAGAGAAGAAAATGTTAGAAAAAAAGAAACTGATTTTCTTTTTCTCTTTCTTCTTTTTCCACTCTTTTTTCTTTTTTTCCTTACTCATTTCAGGGCATTCCAGGAGCTCCAGGTGCTCCAGGCTTTCCTGGATCTAAAGGTGAACCTGGTGATATCCTCACTTTTCCAGGAATGAAGGGTGACAAAGGAGAGTTGGGTTCCCCTGGAGCTCCAGGGCTTCCTGGTTTACCTGGCACTCCTGGACAGGATGGATTGCCAGGGCTTCCTGGCCCGAAAGGAGAGCCTGTGAGTTGGTTTGATATTTTTGGTTTTGTGATGTTAAATTTTCACTTAGAAATGTTTTCTAAGTTAATTCAAAGGATGGGACTGATGCTGAGATAAACACCCAATCAATGCTTAAAACAATGTGACCATACAGTAATGGCACATTGTTACTGACTACGTAGGGTTTCTGCACTACTCTTTTCTTTCACTTGTTTTGTAAACTTATTTTTCTTAACCCATTAATATTGAATACTATTTTCTATGAATAGGTGGGCAGGAGGTTAAGATGTTTATGAGACAGTATAAGGTTCCCCATCTCTTAACCCCCACATATCTTTCCTTGGGTTTACTTAAACCTCATGACTGGGCATGGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGCGAGGCTGAGGTGGGCGGATCACCTGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCTGTCTCTACTAAAAACACAAAAATTAGCCGGGCATGGTGGTGGGCGCCTGTAATCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCACTTGAACCCGGGAGGCGGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATTGCACCACTGCACTCCACCCTGGGCAACAAGAGCAAAACTCCATCACAATAAATTAAATAAATAAATAAATAAATAAACCTCATAACCAGCAGTTTAACTTGTTTCTATATATATAGTAAGCTTAGAGAATAGTACAAGTAGATAGCCATGTTCAATGTGCCACAGAACTGAAAGATTTAACATAAATGAACAATCTTATTTTGTACATAACACACAGCCCAGGATATTTAGGTAGGAAGTGATATTTTATAATGTTATCTAGACTATAACCTTTCTGACTTACACTAAAATGTAAGCTGCATAAAGTCAGAGATTTTTGTGTATTTTTGTTTTCTGTTGTATCACCAGCACTTGACACATAGTAGGAGCCCAAAAATATTTGTTGGAGGAATGAGTAAGTGGAATGATCACACATACCATCTCATAATACCACTCACTTATATAGCTTTTAAGAAGAACTATTTATGGCTATATCCTTTCCCCAGTTGTATTCAGTACCAACCTACAGATAGTTGTTGTATCTATATGTTTCTGTATTAAACTTTTCCCTTTTTAGGGTGGAATTACTTTTAAGGGTGAAAGAGGTCCCCCTGGGAACCCAGGTTTACCAGGCCTCCCAGGGAATATAGGGCCTATGGGTCCCCCTGGTTTCGGCCCTCCAGGCCCAGTAGGTGAAAAAGGCATACAAGGTGTGGCAGGAAATCCAGGCCAGCCAGGAATACCAGGTAAGTTTACTGTGTTTTGTTTTAAACTTGGTGCTTAAAAACAGAAATTTATTATGTTTTGGCTACTCATGGCTTCCTTTCCCGAGAGGTGTGTTTCCCTGGCCGTTTATATTTGAACTCTTCAGAGCATCTTAGCAAGGGATCACAATGGTTTTTATAAGGGGGTTTCTTTTTAAATCTTTTCTAACTGTTTCATTGTTACTGTTAATTTTGCTCTTTTTAAGTACATGATACATAATGCAAAGTTTAATAAATAGTTATAACAGAAGCACACAGGTAGCTACCACACACATCAAAAAATAGAATGTTACCAGCATCCTAGAAACCCCTAACCTTTTCTCCCTGTCATTTCCTAATCACAATCCCCTTCCTCCTGTCTGCTGTCTTGACTTTTACATAGTTTTCTTCCATTACCCCTCTGTTTTATGACCTCTGTATGCATTTTTAAACAGAGTATTTTAATTTTGTTTCTTTTTGAACTTCATGTTAAAGGAATCATAGGGTAAGTGTTTTTTATATTAACTTTTCGTGTGGCTATAGTGTATTCATTTTTATTGCTATATAGTATTTCATTGTATGTATGTTTATGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTTACAGTTGATTGATCCATTCTATGGTTAATGGTTAATTGGGTTATTTACAGTTCAGGTCTATTATGAATAATGCTTCTGTTTACAGTCATATAGATAGATAGCTAGGTAGATAGATAGATCCCTATATCTCCTTGTGTTCATGTGCTCACACTTCTCTAGGGCAAGAGTTGGCACACTACAGAACTACAGTCCATGGACCACATCCAGCCTACCACCTGTTATAAATAAAAGTTTTATGTGAACACTTCCACAACCATTCACTTTTGTCTGTGGTTGTTTTTGCACTACAACTGAAGAGTTGAGTAGTTGCTACAGAGACTGGATGGTCCACAAAGCCTAAAGTATTTACTCTGGTCCTTTACACAAAAGGCTTACCAATACCTGGGCTAGGGTATGTATTTAAGATTAGCATTTTCAAAGCATAGGATAAGTGCATCTTCCACTTGACTGGATAATTACAAACTCTATCCAGACCAATTGTACCAATTTTTACTACCACAAGCAGTGTTGAATATTTTATGTTGATTTACATCCTTGGAAACAATTTGTATTGTCGGACTTTTACACTTTTGCCAATCTGTTGAGTGTGATATTTTGCATTTCTCTGATTAAAGTTTAGCACCTTTTCATGTGTTTATTGGTCATTTGAATTTGCTTTTGTGAAATGCCTAATCAAGTACTTTGACCAATTTTATATTGGATTATTTCTTTTTTTATTGATTTAGAGGAGTTCTTTATATATTCTGTGCATTAGTTCTTAGTTACCTATGTATTTTGCGAAAAGAAATCTTTACCTACTGTGGCTTGCCATTTTTACTCTTTGTTTGGTGTCTTCAATGAGCAGAAAACAACTTTCACATCATCAAAATTATCAATCTTTTCTCTCATGGTTAGTGCTTTTTGTGTCATGTTTAGGAAATCTTTTTTTTCTTGAGCCAATTTCAAGTTCATGTTTCCATTAATAAGAAGTAGATATACTTGAACTTTGCACATGTAAAACCTAAATGTACCTATTAGCCAAAAAAATATTTTCCTTGTTTACTACAGTTTGATTTTTAATGCTCTTTTGGCCTACATTTTAAAAATACTTATATAGGTAACACCCTGTTTTAGGGGTTTCCAGAGAAACAGAACCAATAAAAAGGATGGACAGATGGGTAGATTAGATAGATAGATAGATAGATAGATAGATAGATAGATAGATAGATAGATGAGAGGTGATTTATTATGGGAATTGACTTACATGATTATGGAGGCTGAGAAATCCCACAGTAGGCCACCTGTAAGTTGAAGAACTAGGGAAGCCAGTAGCTTGGCTCAGTCCTAGTCTGAATGCCTGAGAACCTGAGTGGCTGCTTAGTACAAGTCCCAGAGTCTGAAAGCCAGAGAACCTGGAGTTGTG
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Task1_train_30828
Given this variant in gene COL4A5 (collagen type IV alpha 5 chain) on Chromosome X, classify it as benign or pathogenic. Include the disorder it may cause if applicable.
Pathogenic; not provided
AAAAGGATGATTACCTCATTTTGTGAACATAAAAGGAAAATACAAATGTGACTTAAATGGGATTGAATGGGGTTCTTATTTTAAAAACTTGACTTTCTGACTTGATGATTTCTGTATGAGCTTTGTCAGGAGTTCAAGCTCAAAGCTTACGTTATTGTGTGTGTGTGTGTTTGTTTGTGTGTGTGTGTGTTAGGATCTCTTGGTTTCCCTGGACAGAAAGGGGAAAAAGGACAAGCTGGTGCAACTGGTCCCAAAGGATTACCAGTAAGTTTTGAGTATATTATAAAACAAAAAGAAGTAGAAGGAAGGCATTTTACACATTGATTTTCAATTATTCATATATATACACACATATACAATTTAATTTTTCCATTAAGTTGTACTTTGTTTGATTCCTTGACTCTTCCTGACTCACATGCCTCACTTGATTCAGCCCTTTGTACATTAAATGTTATTGGATGGGTTGAAGGGGTAAACTGGAGAGAAGAAAATGTTAGAAAAAAAGAAACTGATTTTCTTTTTCTCTTTCTTCTTTTTCCACTCTTTTTTCTTTTTTTCCTTACTCATTTCAGGGCATTCCAGGAGCTCCAGGTGCTCCAGGCTTTCCTGGATCTAAAGGTGAACCTGGTGATATCCTCACTTTTCCAGGAATGAAGGGTGACAAAGGAGAGTTGGGTTCCCCTGGAGCTCCAGGGCTTCCTGGTTTACCTGGCACTCCTGGACAGGATGGATTGCCAGGGCTTCCTGGCCCGAAAGGAGAGCCTGTGAGTTGGTTTGATATTTTTGGTTTTGTGATGTTAAATTTTCACTTAGAAATGTTTTCTAAGTTAATTCAAAGGATGGGACTGATGCTGAGATAAACACCCAATCAATGCTTAAAACAATGTGACCATACAGTAATGGCACATTGTTACTGACTACGTAGGGTTTCTGCACTACTCTTTTCTTTCACTTGTTTTGTAAACTTATTTTTCTTAACCCATTAATATTGAATACTATTTTCTATGAATAGGTGGGCAGGAGGTTAAGATGTTTATGAGACAGTATAAGGTTCCCCATCTCTTAACCCCCACATATCTTTCCTTGGGTTTACTTAAACCTCATGACTGGGCATGGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGCGAGGCTGAGGTGGGCGGATCACCTGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCTGTCTCTACTAAAAACACAAAAATTAGCCGGGCATGGTGGTGGGCGCCTGTAATCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCACTTGAACCCGGGAGGCGGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATTGCACCACTGCACTCCACCCTGGGCAACAAGAGCAAAACTCCATCACAATAAATTAAATAAATAAATAAATAAATAAACCTCATAACCAGCAGTTTAACTTGTTTCTATATATATAGTAAGCTTAGAGAATAGTACAAGTAGATAGCCATGTTCAATGTGCCACAGAACTGAAAGATTTAACATAAATGAACAATCTTATTTTGTACATAACACACAGCCCAGGATATTTAGGTAGGAAGTGATATTTTATAATGTTATCTAGACTATAACCTTTCTGACTTACACTAAAATGTAAGCTGCATAAAGTCAGAGATTTTTGTGTATTTTTGTTTTCTGTTGTATCACCAGCACTTGACACATAGTAGGAGCCCAAAAATATTTGTTGGAGGAATGAGTAAGTGGAATGATCACACATACCATCTCATAATACCACTCACTTATATAGCTTTTAAGAAGAACTATTTATGGCTATATCCTTTCCCCAGTTGTATTCAGTACCAACCTACAGATAGTTGTTGTATCTATATGTTTCTGTATTAAACTTTTCCCTTTTTAGGGTGGAATTACTTTTAAGGGTGAAAGAGGTCCCCCTGGGAACCCAGGTTTACCAGGCCTCCCAGGGAATATAGGGCCTATGGGTCCCCCTGGTTTCGGCCCTCCAGGCCCAGTAGGTGAAAAAGGCATACAAGGTGTGGCAGGAAATCCAGGCCAGCCAGGAATACCAGGTAAGTTTACTGTGTTTTGTTTTAAACTTGGTGCTTAAAAACAGAAATTTATTATGTTTTGGCTACTCATGGCTTCCTTTCCCGAGAGGTGTGTTTCCCTGGCCGTTTATATTTGAACTCTTCAGAGCATCTTAGCAAGGGATCACAATGGTTTTTATAAGGGGGTTTCTTTTTAAATCTTTTCTAACTGTTTCATTGTTACTGTTAATTTTGCTCTTTTTAAGTACATGATACATAATGCAAAGTTTAATAAATAGTTATAACAGAAGCACACAGGTAGCTACCACACACATCAAAAAATAGAATGTTACCAGCATCCTAGAAACCCCTAACCTTTTCTCCCTGTCATTTCCTAATCACAATCCCCTTCCTCCTGTCTGCTGTCTTGACTTTTACATAGTTTTCTTCCATTACCCCTCTGTTTTATGACCTCTGTATGCATTTTTAAACAGAGTATTTTAATTTTGTTTCTTTTTGAACTTCATGTTAAAGGAATCATAGGGTAAGTGTTTTTTATATTAACTTTTCGTGTGGCTATAGTGTATTCATTTTTATTGCTATATAGTATTTCATTGTATGTATGTTTATGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTTACAGTTGATTGATCCATTCTATGGTTAATGGTTAATTGGGTTATTTACAGTTCAGGTCTATTATGAATAATGCTTCTGTTTACAGTCATATAGATAGATAGCTAGGTAGATAGATAGATCCCTATATCTCCTTGTGTTCATGTGCTCACACTTCTCTAGGGCAAGAGTTGGCACACTACAGAACTACAGTCCATGGACCACATCCAGCCTACCACCTGTTATAAATAAAAGTTTTATGTGAACACTTCCACAACCATTCACTTTTGTCTGTGGTTGTTTTTGCACTACAACTGAAGAGTTGAGTAGTTGCTACAGAGACTGGATGGTCCACAAAGCCTAAAGTATTTACTCTGGTCCTTTACACAAAAGGCTTACCAATACCTGGGCTAGGGTATGTATTTAAGATTAGCATTTTCAAAGCATAGGATAAGTGCATCTTCCACTTGACTGGATAATTACAAACTCTATCCAGACCAATTGTACCAATTTTTACTACCACAAGCAGTGTTGAATATTTTATGTTGATTTACATCCTTGGAAACAATTTGTATTGTCGGACTTTTACACTTTTGCCAATCTGTTGAGTGTGATATTTTGCATTTCTCTGATTAAAGTTTAGCACCTTTTCATGTGTTTATTGGTCATTTGAATTTGCTTTTGTGAAATGCCTAATCAAGTACTTTGACCAATTTTATATTGGATTATTTCTTTTTTTATTGATTTAGAGGAGTTCTTTATATATTCTGTGCATTAGTTCTTAGTTACCTATGTATTTTGCGAAAAGAAATCTTTACCTACTGTGGCTTGCCATTTTTACTCTTTGTTTGGTGTCTTCAATGAGCAGAAAACAACTTTCACATCATCAAAATTATCAATCTTTTCTCTCATGGTTAGTGCTTTTTGTGTCATGTTTAGGAAATCTTTTTTTTCTTGAGCCAATTTCAAGTTCATGTTTCCATTAATAAGAAGTAGATATACTTGAACTTTGCACATGTAAAACCTAAATGTACCTATTAGCCAAAAAAATATTTTCCTTGTTTACTACAGTTTGATTTTTAATGCTCTTTTGGCCTACATTTTAAAAATACTTATATAGGTAACACCCTGTTTTAGGGGTTTCCAGAGAAACAGAACCAATAAAAAGGATGGACAGATGGGTAGATTAGATAGATAGATAGATAGATAGATAGATAGATAGATAGATAGATAGATGAGAGGTGATTTATTATGGGAATTGACTTACATGATTATGGAGGCTGAGAAATCCCACAGTAGGCCACCTGTAAGTTGAAGAACTAGGGAAGCCAGTAGCTTGGCTCAGTCCTAGTCTGAATGCCTGAGAACCTGAGTGGCTGCTTAGTACAAGTCCCAGAGTCTGAAAGCCAGAGAACCTGGAGTTGTGATGTCCAAGGGTAGGAGAG
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Task1_train_30829
Here’s a variant in COL4A5 (collagen type IV alpha 5 chain) located on Chromosome X. What is the predicted biological effect — harmless or disease-causing?
Pathogenic; not provided
ATTACCTCATTTTGTGAACATAAAAGGAAAATACAAATGTGACTTAAATGGGATTGAATGGGGTTCTTATTTTAAAAACTTGACTTTCTGACTTGATGATTTCTGTATGAGCTTTGTCAGGAGTTCAAGCTCAAAGCTTACGTTATTGTGTGTGTGTGTGTTTGTTTGTGTGTGTGTGTGTTAGGATCTCTTGGTTTCCCTGGACAGAAAGGGGAAAAAGGACAAGCTGGTGCAACTGGTCCCAAAGGATTACCAGTAAGTTTTGAGTATATTATAAAACAAAAAGAAGTAGAAGGAAGGCATTTTACACATTGATTTTCAATTATTCATATATATACACACATATACAATTTAATTTTTCCATTAAGTTGTACTTTGTTTGATTCCTTGACTCTTCCTGACTCACATGCCTCACTTGATTCAGCCCTTTGTACATTAAATGTTATTGGATGGGTTGAAGGGGTAAACTGGAGAGAAGAAAATGTTAGAAAAAAAGAAACTGATTTTCTTTTTCTCTTTCTTCTTTTTCCACTCTTTTTTCTTTTTTTCCTTACTCATTTCAGGGCATTCCAGGAGCTCCAGGTGCTCCAGGCTTTCCTGGATCTAAAGGTGAACCTGGTGATATCCTCACTTTTCCAGGAATGAAGGGTGACAAAGGAGAGTTGGGTTCCCCTGGAGCTCCAGGGCTTCCTGGTTTACCTGGCACTCCTGGACAGGATGGATTGCCAGGGCTTCCTGGCCCGAAAGGAGAGCCTGTGAGTTGGTTTGATATTTTTGGTTTTGTGATGTTAAATTTTCACTTAGAAATGTTTTCTAAGTTAATTCAAAGGATGGGACTGATGCTGAGATAAACACCCAATCAATGCTTAAAACAATGTGACCATACAGTAATGGCACATTGTTACTGACTACGTAGGGTTTCTGCACTACTCTTTTCTTTCACTTGTTTTGTAAACTTATTTTTCTTAACCCATTAATATTGAATACTATTTTCTATGAATAGGTGGGCAGGAGGTTAAGATGTTTATGAGACAGTATAAGGTTCCCCATCTCTTAACCCCCACATATCTTTCCTTGGGTTTACTTAAACCTCATGACTGGGCATGGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGCGAGGCTGAGGTGGGCGGATCACCTGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCTGTCTCTACTAAAAACACAAAAATTAGCCGGGCATGGTGGTGGGCGCCTGTAATCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCACTTGAACCCGGGAGGCGGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATTGCACCACTGCACTCCACCCTGGGCAACAAGAGCAAAACTCCATCACAATAAATTAAATAAATAAATAAATAAATAAACCTCATAACCAGCAGTTTAACTTGTTTCTATATATATAGTAAGCTTAGAGAATAGTACAAGTAGATAGCCATGTTCAATGTGCCACAGAACTGAAAGATTTAACATAAATGAACAATCTTATTTTGTACATAACACACAGCCCAGGATATTTAGGTAGGAAGTGATATTTTATAATGTTATCTAGACTATAACCTTTCTGACTTACACTAAAATGTAAGCTGCATAAAGTCAGAGATTTTTGTGTATTTTTGTTTTCTGTTGTATCACCAGCACTTGACACATAGTAGGAGCCCAAAAATATTTGTTGGAGGAATGAGTAAGTGGAATGATCACACATACCATCTCATAATACCACTCACTTATATAGCTTTTAAGAAGAACTATTTATGGCTATATCCTTTCCCCAGTTGTATTCAGTACCAACCTACAGATAGTTGTTGTATCTATATGTTTCTGTATTAAACTTTTCCCTTTTTAGGGTGGAATTACTTTTAAGGGTGAAAGAGGTCCCCCTGGGAACCCAGGTTTACCAGGCCTCCCAGGGAATATAGGGCCTATGGGTCCCCCTGGTTTCGGCCCTCCAGGCCCAGTAGGTGAAAAAGGCATACAAGGTGTGGCAGGAAATCCAGGCCAGCCAGGAATACCAGGTAAGTTTACTGTGTTTTGTTTTAAACTTGGTGCTTAAAAACAGAAATTTATTATGTTTTGGCTACTCATGGCTTCCTTTCCCGAGAGGTGTGTTTCCCTGGCCGTTTATATTTGAACTCTTCAGAGCATCTTAGCAAGGGATCACAATGGTTTTTATAAGGGGGTTTCTTTTTAAATCTTTTCTAACTGTTTCATTGTTACTGTTAATTTTGCTCTTTTTAAGTACATGATACATAATGCAAAGTTTAATAAATAGTTATAACAGAAGCACACAGGTAGCTACCACACACATCAAAAAATAGAATGTTACCAGCATCCTAGAAACCCCTAACCTTTTCTCCCTGTCATTTCCTAATCACAATCCCCTTCCTCCTGTCTGCTGTCTTGACTTTTACATAGTTTTCTTCCATTACCCCTCTGTTTTATGACCTCTGTATGCATTTTTAAACAGAGTATTTTAATTTTGTTTCTTTTTGAACTTCATGTTAAAGGAATCATAGGGTAAGTGTTTTTTATATTAACTTTTCGTGTGGCTATAGTGTATTCATTTTTATTGCTATATAGTATTTCATTGTATGTATGTTTATGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTTACAGTTGATTGATCCATTCTATGGTTAATGGTTAATTGGGTTATTTACAGTTCAGGTCTATTATGAATAATGCTTCTGTTTACAGTCATATAGATAGATAGCTAGGTAGATAGATAGATCCCTATATCTCCTTGTGTTCATGTGCTCACACTTCTCTAGGGCAAGAGTTGGCACACTACAGAACTACAGTCCATGGACCACATCCAGCCTACCACCTGTTATAAATAAAAGTTTTATGTGAACACTTCCACAACCATTCACTTTTGTCTGTGGTTGTTTTTGCACTACAACTGAAGAGTTGAGTAGTTGCTACAGAGACTGGATGGTCCACAAAGCCTAAAGTATTTACTCTGGTCCTTTACACAAAAGGCTTACCAATACCTGGGCTAGGGTATGTATTTAAGATTAGCATTTTCAAAGCATAGGATAAGTGCATCTTCCACTTGACTGGATAATTACAAACTCTATCCAGACCAATTGTACCAATTTTTACTACCACAAGCAGTGTTGAATATTTTATGTTGATTTACATCCTTGGAAACAATTTGTATTGTCGGACTTTTACACTTTTGCCAATCTGTTGAGTGTGATATTTTGCATTTCTCTGATTAAAGTTTAGCACCTTTTCATGTGTTTATTGGTCATTTGAATTTGCTTTTGTGAAATGCCTAATCAAGTACTTTGACCAATTTTATATTGGATTATTTCTTTTTTTATTGATTTAGAGGAGTTCTTTATATATTCTGTGCATTAGTTCTTAGTTACCTATGTATTTTGCGAAAAGAAATCTTTACCTACTGTGGCTTGCCATTTTTACTCTTTGTTTGGTGTCTTCAATGAGCAGAAAACAACTTTCACATCATCAAAATTATCAATCTTTTCTCTCATGGTTAGTGCTTTTTGTGTCATGTTTAGGAAATCTTTTTTTTCTTGAGCCAATTTCAAGTTCATGTTTCCATTAATAAGAAGTAGATATACTTGAACTTTGCACATGTAAAACCTAAATGTACCTATTAGCCAAAAAAATATTTTCCTTGTTTACTACAGTTTGATTTTTAATGCTCTTTTGGCCTACATTTTAAAAATACTTATATAGGTAACACCCTGTTTTAGGGGTTTCCAGAGAAACAGAACCAATAAAAAGGATGGACAGATGGGTAGATTAGATAGATAGATAGATAGATAGATAGATAGATAGATAGATAGATAGATGAGAGGTGATTTATTATGGGAATTGACTTACATGATTATGGAGGCTGAGAAATCCCACAGTAGGCCACCTGTAAGTTGAAGAACTAGGGAAGCCAGTAGCTTGGCTCAGTCCTAGTCTGAATGCCTGAGAACCTGAGTGGCTGCTTAGTACAAGTCCCAGAGTCTGAAAGCCAGAGAACCTGGAGTTGTGATGTCCAAGGGTAGGAGAGGATGGGTGT
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Task1_train_30830
The variant affects gene COL4A5 (collagen type IV alpha 5 chain), which is on Chromosome X. Please evaluate whether this mutation is benign or pathogenic and specify the disease if necessary.
Pathogenic; not provided
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Task1_train_30831
Given this context: Chromosome X, gene COL4A5 (collagen type IV alpha 5 chain) — does this variant present pathogenic behavior, and if so, what disease does it relate to?
Pathogenic; not provided
ATGTTAAAGGAATCATAGGGTAAGTGTTTTTTATATTAACTTTTCGTGTGGCTATAGTGTATTCATTTTTATTGCTATATAGTATTTCATTGTATGTATGTTTATGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTTACAGTTGATTGATCCATTCTATGGTTAATGGTTAATTGGGTTATTTACAGTTCAGGTCTATTATGAATAATGCTTCTGTTTACAGTCATATAGATAGATAGCTAGGTAGATAGATAGATCCCTATATCTCCTTGTGTTCATGTGCTCACACTTCTCTAGGGCAAGAGTTGGCACACTACAGAACTACAGTCCATGGACCACATCCAGCCTACCACCTGTTATAAATAAAAGTTTTATGTGAACACTTCCACAACCATTCACTTTTGTCTGTGGTTGTTTTTGCACTACAACTGAAGAGTTGAGTAGTTGCTACAGAGACTGGATGGTCCACAAAGCCTAAAGTATTTACTCTGGTCCTTTACACAAAAGGCTTACCAATACCTGGGCTAGGGTATGTATTTAAGATTAGCATTTTCAAAGCATAGGATAAGTGCATCTTCCACTTGACTGGATAATTACAAACTCTATCCAGACCAATTGTACCAATTTTTACTACCACAAGCAGTGTTGAATATTTTATGTTGATTTACATCCTTGGAAACAATTTGTATTGTCGGACTTTTACACTTTTGCCAATCTGTTGAGTGTGATATTTTGCATTTCTCTGATTAAAGTTTAGCACCTTTTCATGTGTTTATTGGTCATTTGAATTTGCTTTTGTGAAATGCCTAATCAAGTACTTTGACCAATTTTATATTGGATTATTTCTTTTTTTATTGATTTAGAGGAGTTCTTTATATATTCTGTGCATTAGTTCTTAGTTACCTATGTATTTTGCGAAAAGAAATCTTTACCTACTGTGGCTTGCCATTTTTACTCTTTGTTTGGTGTCTTCAATGAGCAGAAAACAACTTTCACATCATCAAAATTATCAATCTTTTCTCTCATGGTTAGTGCTTTTTGTGTCATGTTTAGGAAATCTTTTTTTTCTTGAGCCAATTTCAAGTTCATGTTTCCATTAATAAGAAGTAGATATACTTGAACTTTGCACATGTAAAACCTAAATGTACCTATTAGCCAAAAAAATATTTTCCTTGTTTACTACAGTTTGATTTTTAATGCTCTTTTGGCCTACATTTTAAAAATACTTATATAGGTAACACCCTGTTTTAGGGGTTTCCAGAGAAACAGAACCAATAAAAAGGATGGACAGATGGGTAGATTAGATAGATAGATAGATAGATAGATAGATAGATAGATAGATAGATAGATGAGAGGTGATTTATTATGGGAATTGACTTACATGATTATGGAGGCTGAGAAATCCCACAGTAGGCCACCTGTAAGTTGAAGAACTAGGGAAGCCAGTAGCTTGGCTCAGTCCTAGTCTGAATGCCTGAGAACCTGAGTGGCTGCTTAGTACAAGTCCCAGAGTCTGAAAGCCAGAGAACCTGGAGTTGTGATGTCCAAGGGTAGGAGAGGATGGGTGTACCAGTTTCAAAAGAGAGAGAGCAGAGAATTCACCTTTTTTTCTGCCTTTTTGTTGTATCCGGTCCCTCAGCTGATTGGATGGTACCCACACACATTGGGTGAGGGTGGATCATCCTTATTCGTTTCACTGATTCAAATGTCAGTTTCTTTCGGAAACAGCCTCACAGACATATCTAGAAATAATGCTTTACCAGCGATCTCAGTATCTCTTAATCTAGTCATGTTGAAACCTAAAATTAACCATTATACATCTTGAATCATGGAAGTCCTTAAGGCTGTCATATCCTTTTTCTTTTTGAAATTCTATCCTTCTGTTTTATATATTTCTTGAATATATAGTGGAAGATTGTTTTTCTTGTGAATTTTTGTTAGTTTACATTTTCAAAAGATTGCTGATAATTTTCTTTTTTGTTTTTAATTAAAAAGAGACCTTTAGTTGAGTAAATACTTCTCATTTACCATTGATTTACTCTTGCTTTCAGGTCCTAAAGGGGATCCAGGTCAGACTATAACCCAGCCGGGGAAGCCTGGCTTGCCTGGTAACCCAGGCAGAGATGGTGATGTAGGTCTTCCAGGTATGTGAGGAATTTATTTCAAAGTAACTTCAACACCGATGGCTTTTTTTTTTTTTTTTTTGACAGAGTTTCGCTCTGTCACCCATGCTGGAGTACAGTGGCGTGATGTTGGCTTGCTGCAGCAACCTCCTACTTCTGGGTTCAAGCAGTTCTCCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGATTACAGGCGCCCACCACCACGCCCAGTTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGAGTTTCTCCACGTTGGCCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAGGTGACCCATTGCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAAGAGTGAGCCACTGCACCTGGCCCTGATGGCTTCTTTCTTTGAACGTTTTCCTTTCAATAACTGCTGTTTCTCCATAGGTGACCCTGGACTTCCAGGGCAACCAGGCTTGCCAGGGATACCTGGTAGCAAAGGAGAACCAGGTATCCCTGGAATTGGGCTTCCTGGACCACCTGGTCCCAAAGGTATGTTGGAATGGGTAGCAGGCAGAGTAGGTTAGAAGTTTAGCATGATGTTATTCTCTCATAAAATTCATTCAACAAATAAAATATATTAATTGCACCTTTTTTCTCTGTGCTATAAAGAATGTAAATAAAAAATCACAGTGTATTTTCACTGTAAGTTCATTATCTTTATCTAAAACAGTCCAGACAAGAAAATATCTACATTTTAGATATGCAAAAGTGATATATAAGCTTAAAAATCACAGGAATTATTGTGTTTTGTGTTCACCATAGTATTTTCAGGGTTTAGAACAGTTCCTAACACATAGTGTGCACTTGATGTTTATTGAGTTAAAGGATTTTTTAAACAGAAAACAGACTTATTGCAGATGTGTAGCCAAGTAATGTTTTATGCTAAATAATATTTTCTTGATTTATTGAAATTTTTAGGGCTTATGCTTCAGTTCTGCTTTATTCCTCACAGAATTTATTCTCACAAATGGCAAGAGCACACAGTGGTCTGAGGACAGTTCTTAAATATATCTTTACTCATTTATACAAAATGCTTTCAAAAGTATCAGGTTTGATTTTATGTGTGTATGTATCTATAATATCTGCAGTTATTTTTAGATCATTTCCAAAATTATATGGTAGGCCCTTTGTCATACTACATCCAGATATAAGCAGAAGAAAAGTTCTTGGGCATTTTTGTGTGGGATTCATTCCTTACAATTTAGTTCTATCTTATTATATAATAGCCCTCATTTTCTTCAGAAAAGCATATGTTCCACATACATTAGCTCTATGTGAAAATAAAAGGAATGTAAGATGATTGAGAGGATTGTAAGGCTTAATCCTAAGTAGTAGAATGTCATTGTGCTTTTGACATCTTACTGTTGTCACTAAGCATGAGTAGAATGTGGGTTTGGGAATTTGAATATCTTTCTTAAAGTGCCTTTCCTTTGGTGGTTAAAAAATGACTTATCATTTTACAGGCTTTCCTGGAATTCCAGGACCTCCAGGAGCACCTGGGACACCTGGAAGAATTGGTCTAGAAGGCCCTCCTGGGCCACCCGGCTTTCCAGGACCAAAGGTCTGGGACATTTTTCTTTATTCCTTCTCATTTTCTTATCTTTCCCACCTTCCTTATTTCTAGCTCTCTATTTTGACTCAGATATCATCCCAAGCCCCAAGTCTTTACTATAAATATACAGATAACTTATTATATTTCCATTAAAAAAATATTTAACCCCAAATCATCTTTAATAGTCCAAGGTCACATTTGGAGCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAACCTAATTTCTGTACCTACTTTTGAATGCCCAGTTCTTTGATTAGAGAATACAGGCATACCTTGGAGATATTGCAGGTTTAGTTCCAGACCACCACAATAAAGTGAATATCAAAATAAAGTGAATCACACAACTTTTTTTGTTTCCCACTACATATAAAGGTTATGTTTACAC
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Task1_train_30832
A variant on Chromosome X in gene COL4A5 (collagen type IV alpha 5 chain) has been observed. Is this a neutral mutation, or does it result in a disease? If so, which one?
Pathogenic; not provided
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Task1_train_30833
Gene COL4A5 (collagen type IV alpha 5 chain) on Chromosome X is altered by this variant. Does this mutation result in a disease or is it benign?
Pathogenic; not provided
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Task1_train_30834
This mutation is located in gene COL4A5 (collagen type IV alpha 5 chain) on Chromosome X. Is it associated with a disease or is it a benign polymorphism?
Pathogenic; not provided
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Task1_train_30835
This gene mutation involves COL4A5 (collagen type IV alpha 5 chain) on Chromosome X. Is it associated with any clinical condition, or is it benign?
Pathogenic; not provided
TATGTATTTAAGATTAGCATTTTCAAAGCATAGGATAAGTGCATCTTCCACTTGACTGGATAATTACAAACTCTATCCAGACCAATTGTACCAATTTTTACTACCACAAGCAGTGTTGAATATTTTATGTTGATTTACATCCTTGGAAACAATTTGTATTGTCGGACTTTTACACTTTTGCCAATCTGTTGAGTGTGATATTTTGCATTTCTCTGATTAAAGTTTAGCACCTTTTCATGTGTTTATTGGTCATTTGAATTTGCTTTTGTGAAATGCCTAATCAAGTACTTTGACCAATTTTATATTGGATTATTTCTTTTTTTATTGATTTAGAGGAGTTCTTTATATATTCTGTGCATTAGTTCTTAGTTACCTATGTATTTTGCGAAAAGAAATCTTTACCTACTGTGGCTTGCCATTTTTACTCTTTGTTTGGTGTCTTCAATGAGCAGAAAACAACTTTCACATCATCAAAATTATCAATCTTTTCTCTCATGGTTAGTGCTTTTTGTGTCATGTTTAGGAAATCTTTTTTTTCTTGAGCCAATTTCAAGTTCATGTTTCCATTAATAAGAAGTAGATATACTTGAACTTTGCACATGTAAAACCTAAATGTACCTATTAGCCAAAAAAATATTTTCCTTGTTTACTACAGTTTGATTTTTAATGCTCTTTTGGCCTACATTTTAAAAATACTTATATAGGTAACACCCTGTTTTAGGGGTTTCCAGAGAAACAGAACCAATAAAAAGGATGGACAGATGGGTAGATTAGATAGATAGATAGATAGATAGATAGATAGATAGATAGATAGATAGATGAGAGGTGATTTATTATGGGAATTGACTTACATGATTATGGAGGCTGAGAAATCCCACAGTAGGCCACCTGTAAGTTGAAGAACTAGGGAAGCCAGTAGCTTGGCTCAGTCCTAGTCTGAATGCCTGAGAACCTGAGTGGCTGCTTAGTACAAGTCCCAGAGTCTGAAAGCCAGAGAACCTGGAGTTGTGATGTCCAAGGGTAGGAGAGGATGGGTGTACCAGTTTCAAAAGAGAGAGAGCAGAGAATTCACCTTTTTTTCTGCCTTTTTGTTGTATCCGGTCCCTCAGCTGATTGGATGGTACCCACACACATTGGGTGAGGGTGGATCATCCTTATTCGTTTCACTGATTCAAATGTCAGTTTCTTTCGGAAACAGCCTCACAGACATATCTAGAAATAATGCTTTACCAGCGATCTCAGTATCTCTTAATCTAGTCATGTTGAAACCTAAAATTAACCATTATACATCTTGAATCATGGAAGTCCTTAAGGCTGTCATATCCTTTTTCTTTTTGAAATTCTATCCTTCTGTTTTATATATTTCTTGAATATATAGTGGAAGATTGTTTTTCTTGTGAATTTTTGTTAGTTTACATTTTCAAAAGATTGCTGATAATTTTCTTTTTTGTTTTTAATTAAAAAGAGACCTTTAGTTGAGTAAATACTTCTCATTTACCATTGATTTACTCTTGCTTTCAGGTCCTAAAGGGGATCCAGGTCAGACTATAACCCAGCCGGGGAAGCCTGGCTTGCCTGGTAACCCAGGCAGAGATGGTGATGTAGGTCTTCCAGGTATGTGAGGAATTTATTTCAAAGTAACTTCAACACCGATGGCTTTTTTTTTTTTTTTTTTGACAGAGTTTCGCTCTGTCACCCATGCTGGAGTACAGTGGCGTGATGTTGGCTTGCTGCAGCAACCTCCTACTTCTGGGTTCAAGCAGTTCTCCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGATTACAGGCGCCCACCACCACGCCCAGTTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGAGTTTCTCCACGTTGGCCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAGGTGACCCATTGCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAAGAGTGAGCCACTGCACCTGGCCCTGATGGCTTCTTTCTTTGAACGTTTTCCTTTCAATAACTGCTGTTTCTCCATAGGTGACCCTGGACTTCCAGGGCAACCAGGCTTGCCAGGGATACCTGGTAGCAAAGGAGAACCAGGTATCCCTGGAATTGGGCTTCCTGGACCACCTGGTCCCAAAGGTATGTTGGAATGGGTAGCAGGCAGAGTAGGTTAGAAGTTTAGCATGATGTTATTCTCTCATAAAATTCATTCAACAAATAAAATATATTAATTGCACCTTTTTTCTCTGTGCTATAAAGAATGTAAATAAAAAATCACAGTGTATTTTCACTGTAAGTTCATTATCTTTATCTAAAACAGTCCAGACAAGAAAATATCTACATTTTAGATATGCAAAAGTGATATATAAGCTTAAAAATCACAGGAATTATTGTGTTTTGTGTTCACCATAGTATTTTCAGGGTTTAGAACAGTTCCTAACACATAGTGTGCACTTGATGTTTATTGAGTTAAAGGATTTTTTAAACAGAAAACAGACTTATTGCAGATGTGTAGCCAAGTAATGTTTTATGCTAAATAATATTTTCTTGATTTATTGAAATTTTTAGGGCTTATGCTTCAGTTCTGCTTTATTCCTCACAGAATTTATTCTCACAAATGGCAAGAGCACACAGTGGTCTGAGGACAGTTCTTAAATATATCTTTACTCATTTATACAAAATGCTTTCAAAAGTATCAGGTTTGATTTTATGTGTGTATGTATCTATAATATCTGCAGTTATTTTTAGATCATTTCCAAAATTATATGGTAGGCCCTTTGTCATACTACATCCAGATATAAGCAGAAGAAAAGTTCTTGGGCATTTTTGTGTGGGATTCATTCCTTACAATTTAGTTCTATCTTATTATATAATAGCCCTCATTTTCTTCAGAAAAGCATATGTTCCACATACATTAGCTCTATGTGAAAATAAAAGGAATGTAAGATGATTGAGAGGATTGTAAGGCTTAATCCTAAGTAGTAGAATGTCATTGTGCTTTTGACATCTTACTGTTGTCACTAAGCATGAGTAGAATGTGGGTTTGGGAATTTGAATATCTTTCTTAAAGTGCCTTTCCTTTGGTGGTTAAAAAATGACTTATCATTTTACAGGCTTTCCTGGAATTCCAGGACCTCCAGGAGCACCTGGGACACCTGGAAGAATTGGTCTAGAAGGCCCTCCTGGGCCACCCGGCTTTCCAGGACCAAAGGTCTGGGACATTTTTCTTTATTCCTTCTCATTTTCTTATCTTTCCCACCTTCCTTATTTCTAGCTCTCTATTTTGACTCAGATATCATCCCAAGCCCCAAGTCTTTACTATAAATATACAGATAACTTATTATATTTCCATTAAAAAAATATTTAACCCCAAATCATCTTTAATAGTCCAAGGTCACATTTGGAGCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAACCTAATTTCTGTACCTACTTTTGAATGCCCAGTTCTTTGATTAGAGAATACAGGCATACCTTGGAGATATTGCAGGTTTAGTTCCAGACCACCACAATAAAGTGAATATCAAAATAAAGTGAATCACACAACTTTTTTTGTTTCCCACTACATATAAAGGTTATGTTTACACTATACTGTAGTCTTTAAAGTGTGCGATAGCATTAGGTCTAAAAAAAACCATATGCATACCTTAATTAAAAATACTTTATTGCTAAAAAATTTTAGCAATCATCTAAGCTTGCAGCAAGTTATAATCTTTATGCTGGGGGAGGGTTTTGACTCAATATTGATGGCTGCCCACTGATCAGGGTGATGGTTGCTGAAGGTTGGGTGGCTGTGGCCATTTTTTTAAATAAGACAACAATGAAGTTTGCCACATCAATTGACTCTTCCTTTCAGAAAAGATTTCTCTGCAGCATGTGGTGCTGTTTGATGGTATTTTACCCACAGTAGAACCTCTTTCAAAATTGGAGTGAGTCTTCTCAGACCCTGCTGCTGCTTTATCAACTAAGTTTATATAATATTCTAAGTCCTTTAGTGTCATTTCAACACTGTTCCCAGCATCTTCACCAGGGTAGATTCCATCTCTAGAAATCACTTTTGCTCATAAGAAGCAACTGCTCATCTGTTCTACTTTTATTATAAGAT
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Task1_train_30836
The gene COL4A5 (collagen type IV alpha 5 chain) on Chromosome X contains a mutation. Based on this information, is the variant pathogenic or benign? Provide the disease if relevant.
Pathogenic; not provided
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Task1_train_30837
Located on Chromosome X, this mutation impacts COL4A5 (collagen type IV alpha 5 chain). What is its biological consequence — is it benign or pathogenic, and which disease is associated if any?
Pathogenic; X-linked Alport syndrome
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Gene COL4A5 (collagen type IV alpha 5 chain) on Chromosome X is impacted by this variant. Evaluate whether it is clinically benign or pathogenic and name the disorder if relevant.
Pathogenic; X-linked Alport syndrome
ACTCTATCCAGACCAATTGTACCAATTTTTACTACCACAAGCAGTGTTGAATATTTTATGTTGATTTACATCCTTGGAAACAATTTGTATTGTCGGACTTTTACACTTTTGCCAATCTGTTGAGTGTGATATTTTGCATTTCTCTGATTAAAGTTTAGCACCTTTTCATGTGTTTATTGGTCATTTGAATTTGCTTTTGTGAAATGCCTAATCAAGTACTTTGACCAATTTTATATTGGATTATTTCTTTTTTTATTGATTTAGAGGAGTTCTTTATATATTCTGTGCATTAGTTCTTAGTTACCTATGTATTTTGCGAAAAGAAATCTTTACCTACTGTGGCTTGCCATTTTTACTCTTTGTTTGGTGTCTTCAATGAGCAGAAAACAACTTTCACATCATCAAAATTATCAATCTTTTCTCTCATGGTTAGTGCTTTTTGTGTCATGTTTAGGAAATCTTTTTTTTCTTGAGCCAATTTCAAGTTCATGTTTCCATTAATAAGAAGTAGATATACTTGAACTTTGCACATGTAAAACCTAAATGTACCTATTAGCCAAAAAAATATTTTCCTTGTTTACTACAGTTTGATTTTTAATGCTCTTTTGGCCTACATTTTAAAAATACTTATATAGGTAACACCCTGTTTTAGGGGTTTCCAGAGAAACAGAACCAATAAAAAGGATGGACAGATGGGTAGATTAGATAGATAGATAGATAGATAGATAGATAGATAGATAGATAGATAGATGAGAGGTGATTTATTATGGGAATTGACTTACATGATTATGGAGGCTGAGAAATCCCACAGTAGGCCACCTGTAAGTTGAAGAACTAGGGAAGCCAGTAGCTTGGCTCAGTCCTAGTCTGAATGCCTGAGAACCTGAGTGGCTGCTTAGTACAAGTCCCAGAGTCTGAAAGCCAGAGAACCTGGAGTTGTGATGTCCAAGGGTAGGAGAGGATGGGTGTACCAGTTTCAAAAGAGAGAGAGCAGAGAATTCACCTTTTTTTCTGCCTTTTTGTTGTATCCGGTCCCTCAGCTGATTGGATGGTACCCACACACATTGGGTGAGGGTGGATCATCCTTATTCGTTTCACTGATTCAAATGTCAGTTTCTTTCGGAAACAGCCTCACAGACATATCTAGAAATAATGCTTTACCAGCGATCTCAGTATCTCTTAATCTAGTCATGTTGAAACCTAAAATTAACCATTATACATCTTGAATCATGGAAGTCCTTAAGGCTGTCATATCCTTTTTCTTTTTGAAATTCTATCCTTCTGTTTTATATATTTCTTGAATATATAGTGGAAGATTGTTTTTCTTGTGAATTTTTGTTAGTTTACATTTTCAAAAGATTGCTGATAATTTTCTTTTTTGTTTTTAATTAAAAAGAGACCTTTAGTTGAGTAAATACTTCTCATTTACCATTGATTTACTCTTGCTTTCAGGTCCTAAAGGGGATCCAGGTCAGACTATAACCCAGCCGGGGAAGCCTGGCTTGCCTGGTAACCCAGGCAGAGATGGTGATGTAGGTCTTCCAGGTATGTGAGGAATTTATTTCAAAGTAACTTCAACACCGATGGCTTTTTTTTTTTTTTTTTTGACAGAGTTTCGCTCTGTCACCCATGCTGGAGTACAGTGGCGTGATGTTGGCTTGCTGCAGCAACCTCCTACTTCTGGGTTCAAGCAGTTCTCCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGATTACAGGCGCCCACCACCACGCCCAGTTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGAGTTTCTCCACGTTGGCCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAGGTGACCCATTGCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAAGAGTGAGCCACTGCACCTGGCCCTGATGGCTTCTTTCTTTGAACGTTTTCCTTTCAATAACTGCTGTTTCTCCATAGGTGACCCTGGACTTCCAGGGCAACCAGGCTTGCCAGGGATACCTGGTAGCAAAGGAGAACCAGGTATCCCTGGAATTGGGCTTCCTGGACCACCTGGTCCCAAAGGTATGTTGGAATGGGTAGCAGGCAGAGTAGGTTAGAAGTTTAGCATGATGTTATTCTCTCATAAAATTCATTCAACAAATAAAATATATTAATTGCACCTTTTTTCTCTGTGCTATAAAGAATGTAAATAAAAAATCACAGTGTATTTTCACTGTAAGTTCATTATCTTTATCTAAAACAGTCCAGACAAGAAAATATCTACATTTTAGATATGCAAAAGTGATATATAAGCTTAAAAATCACAGGAATTATTGTGTTTTGTGTTCACCATAGTATTTTCAGGGTTTAGAACAGTTCCTAACACATAGTGTGCACTTGATGTTTATTGAGTTAAAGGATTTTTTAAACAGAAAACAGACTTATTGCAGATGTGTAGCCAAGTAATGTTTTATGCTAAATAATATTTTCTTGATTTATTGAAATTTTTAGGGCTTATGCTTCAGTTCTGCTTTATTCCTCACAGAATTTATTCTCACAAATGGCAAGAGCACACAGTGGTCTGAGGACAGTTCTTAAATATATCTTTACTCATTTATACAAAATGCTTTCAAAAGTATCAGGTTTGATTTTATGTGTGTATGTATCTATAATATCTGCAGTTATTTTTAGATCATTTCCAAAATTATATGGTAGGCCCTTTGTCATACTACATCCAGATATAAGCAGAAGAAAAGTTCTTGGGCATTTTTGTGTGGGATTCATTCCTTACAATTTAGTTCTATCTTATTATATAATAGCCCTCATTTTCTTCAGAAAAGCATATGTTCCACATACATTAGCTCTATGTGAAAATAAAAGGAATGTAAGATGATTGAGAGGATTGTAAGGCTTAATCCTAAGTAGTAGAATGTCATTGTGCTTTTGACATCTTACTGTTGTCACTAAGCATGAGTAGAATGTGGGTTTGGGAATTTGAATATCTTTCTTAAAGTGCCTTTCCTTTGGTGGTTAAAAAATGACTTATCATTTTACAGGCTTTCCTGGAATTCCAGGACCTCCAGGAGCACCTGGGACACCTGGAAGAATTGGTCTAGAAGGCCCTCCTGGGCCACCCGGCTTTCCAGGACCAAAGGTCTGGGACATTTTTCTTTATTCCTTCTCATTTTCTTATCTTTCCCACCTTCCTTATTTCTAGCTCTCTATTTTGACTCAGATATCATCCCAAGCCCCAAGTCTTTACTATAAATATACAGATAACTTATTATATTTCCATTAAAAAAATATTTAACCCCAAATCATCTTTAATAGTCCAAGGTCACATTTGGAGCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAACCTAATTTCTGTACCTACTTTTGAATGCCCAGTTCTTTGATTAGAGAATACAGGCATACCTTGGAGATATTGCAGGTTTAGTTCCAGACCACCACAATAAAGTGAATATCAAAATAAAGTGAATCACACAACTTTTTTTGTTTCCCACTACATATAAAGGTTATGTTTACACTATACTGTAGTCTTTAAAGTGTGCGATAGCATTAGGTCTAAAAAAAACCATATGCATACCTTAATTAAAAATACTTTATTGCTAAAAAATTTTAGCAATCATCTAAGCTTGCAGCAAGTTATAATCTTTATGCTGGGGGAGGGTTTTGACTCAATATTGATGGCTGCCCACTGATCAGGGTGATGGTTGCTGAAGGTTGGGTGGCTGTGGCCATTTTTTTAAATAAGACAACAATGAAGTTTGCCACATCAATTGACTCTTCCTTTCAGAAAAGATTTCTCTGCAGCATGTGGTGCTGTTTGATGGTATTTTACCCACAGTAGAACCTCTTTCAAAATTGGAGTGAGTCTTCTCAGACCCTGCTGCTGCTTTATCAACTAAGTTTATATAATATTCTAAGTCCTTTAGTGTCATTTCAACACTGTTCCCAGCATCTTCACCAGGGTAGATTCCATCTCTAGAAATCACTTTTGCTCATAAGAAGCAACTGCTCATCTGTTCTACTTTTATTATAAGATTGCAGCAATTCATTCACATCTTCATTCTCTACTTATAATTGTTGTTCTCTTGCTACTTCCACCATATTT
ACTCTATCCAGACCAATTGTACCAATTTTTACTACCACAAGCAGTGTTGAATATTTTATGTTGATTTACATCCTTGGAAACAATTTGTATTGTCGGACTTTTACACTTTTGCCAATCTGTTGAGTGTGATATTTTGCATTTCTCTGATTAAAGTTTAGCACCTTTTCATGTGTTTATTGGTCATTTGAATTTGCTTTTGTGAAATGCCTAATCAAGTACTTTGACCAATTTTATATTGGATTATTTCTTTTTTTATTGATTTAGAGGAGTTCTTTATATATTCTGTGCATTAGTTCTTAGTTACCTATGTATTTTGCGAAAAGAAATCTTTACCTACTGTGGCTTGCCATTTTTACTCTTTGTTTGGTGTCTTCAATGAGCAGAAAACAACTTTCACATCATCAAAATTATCAATCTTTTCTCTCATGGTTAGTGCTTTTTGTGTCATGTTTAGGAAATCTTTTTTTTCTTGAGCCAATTTCAAGTTCATGTTTCCATTAATAAGAAGTAGATATACTTGAACTTTGCACATGTAAAACCTAAATGTACCTATTAGCCAAAAAAATATTTTCCTTGTTTACTACAGTTTGATTTTTAATGCTCTTTTGGCCTACATTTTAAAAATACTTATATAGGTAACACCCTGTTTTAGGGGTTTCCAGAGAAACAGAACCAATAAAAAGGATGGACAGATGGGTAGATTAGATAGATAGATAGATAGATAGATAGATAGATAGATAGATAGATAGATGAGAGGTGATTTATTATGGGAATTGACTTACATGATTATGGAGGCTGAGAAATCCCACAGTAGGCCACCTGTAAGTTGAAGAACTAGGGAAGCCAGTAGCTTGGCTCAGTCCTAGTCTGAATGCCTGAGAACCTGAGTGGCTGCTTAGTACAAGTCCCAGAGTCTGAAAGCCAGAGAACCTGGAGTTGTGATGTCCAAGGGTAGGAGAGGATGGGTGTACCAGTTTCAAAAGAGAGAGAGCAGAGAATTCACCTTTTTTTCTGCCTTTTTGTTGTATCCGGTCCCTCAGCTGATTGGATGGTACCCACACACATTGGGTGAGGGTGGATCATCCTTATTCGTTTCACTGATTCAAATGTCAGTTTCTTTCGGAAACAGCCTCACAGACATATCTAGAAATAATGCTTTACCAGCGATCTCAGTATCTCTTAATCTAGTCATGTTGAAACCTAAAATTAACCATTATACATCTTGAATCATGGAAGTCCTTAAGGCTGTCATATCCTTTTTCTTTTTGAAATTCTATCCTTCTGTTTTATATATTTCTTGAATATATAGTGGAAGATTGTTTTTCTTGTGAATTTTTGTTAGTTTACATTTTCAAAAGATTGCTGATAATTTTCTTTTTTGTTTTTAATTAAAAAGAGACCTTTAGTTGAGTAAATACTTCTCATTTACCATTGATTTACTCTTGCTTTCAGGTCCTAAAGGGGATCCAGGTCAGACTATAACCCAGCCGGGGAAGCCTGGCTTGCCTGGTAACCCAGGCAGAGATGGTGATGTAGGTCTTCCAGGTATGTGAGGAATTTATTTCAAAGTAACTTCAACACCGATGGCTTTTTTTTTTTTTTTTTTGACAGAGTTTCGCTCTGTCACCCATGCTGGAGTACAGTGGCGTGATGTTGGCTTGCTGCAGCAACCTCCTACTTCTGGGTTCAAGCAGTTCTCCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGATTACAGGCGCCCACCACCACGCCCAGTTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGAGTTTCTCCACGTTGGCCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAGGTGACCCATTGCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAAGAGTGAGCCACTGCACCTGGCCCTGATGGCTTCTTTCTTTGAACGTTTTCCTTTCAATAACTGCTGTTTCTCCATAGGTGACCCTGGACTTCCAGGGCAACCAGGCTTGCCAGGGATACCTGGTAGCAAAGGAGAACCAGGTATCCCTGGAATTGGGCTTCCTGGACCACCTGGTCCCAAAAGTATGTTGGAATGGGTAGCAGGCAGAGTAGGTTAGAAGTTTAGCATGATGTTATTCTCTCATAAAATTCATTCAACAAATAAAATATATTAATTGCACCTTTTTTCTCTGTGCTATAAAGAATGTAAATAAAAAATCACAGTGTATTTTCACTGTAAGTTCATTATCTTTATCTAAAACAGTCCAGACAAGAAAATATCTACATTTTAGATATGCAAAAGTGATATATAAGCTTAAAAATCACAGGAATTATTGTGTTTTGTGTTCACCATAGTATTTTCAGGGTTTAGAACAGTTCCTAACACATAGTGTGCACTTGATGTTTATTGAGTTAAAGGATTTTTTAAACAGAAAACAGACTTATTGCAGATGTGTAGCCAAGTAATGTTTTATGCTAAATAATATTTTCTTGATTTATTGAAATTTTTAGGGCTTATGCTTCAGTTCTGCTTTATTCCTCACAGAATTTATTCTCACAAATGGCAAGAGCACACAGTGGTCTGAGGACAGTTCTTAAATATATCTTTACTCATTTATACAAAATGCTTTCAAAAGTATCAGGTTTGATTTTATGTGTGTATGTATCTATAATATCTGCAGTTATTTTTAGATCATTTCCAAAATTATATGGTAGGCCCTTTGTCATACTACATCCAGATATAAGCAGAAGAAAAGTTCTTGGGCATTTTTGTGTGGGATTCATTCCTTACAATTTAGTTCTATCTTATTATATAATAGCCCTCATTTTCTTCAGAAAAGCATATGTTCCACATACATTAGCTCTATGTGAAAATAAAAGGAATGTAAGATGATTGAGAGGATTGTAAGGCTTAATCCTAAGTAGTAGAATGTCATTGTGCTTTTGACATCTTACTGTTGTCACTAAGCATGAGTAGAATGTGGGTTTGGGAATTTGAATATCTTTCTTAAAGTGCCTTTCCTTTGGTGGTTAAAAAATGACTTATCATTTTACAGGCTTTCCTGGAATTCCAGGACCTCCAGGAGCACCTGGGACACCTGGAAGAATTGGTCTAGAAGGCCCTCCTGGGCCACCCGGCTTTCCAGGACCAAAGGTCTGGGACATTTTTCTTTATTCCTTCTCATTTTCTTATCTTTCCCACCTTCCTTATTTCTAGCTCTCTATTTTGACTCAGATATCATCCCAAGCCCCAAGTCTTTACTATAAATATACAGATAACTTATTATATTTCCATTAAAAAAATATTTAACCCCAAATCATCTTTAATAGTCCAAGGTCACATTTGGAGCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAACCTAATTTCTGTACCTACTTTTGAATGCCCAGTTCTTTGATTAGAGAATACAGGCATACCTTGGAGATATTGCAGGTTTAGTTCCAGACCACCACAATAAAGTGAATATCAAAATAAAGTGAATCACACAACTTTTTTTGTTTCCCACTACATATAAAGGTTATGTTTACACTATACTGTAGTCTTTAAAGTGTGCGATAGCATTAGGTCTAAAAAAAACCATATGCATACCTTAATTAAAAATACTTTATTGCTAAAAAATTTTAGCAATCATCTAAGCTTGCAGCAAGTTATAATCTTTATGCTGGGGGAGGGTTTTGACTCAATATTGATGGCTGCCCACTGATCAGGGTGATGGTTGCTGAAGGTTGGGTGGCTGTGGCCATTTTTTTAAATAAGACAACAATGAAGTTTGCCACATCAATTGACTCTTCCTTTCAGAAAAGATTTCTCTGCAGCATGTGGTGCTGTTTGATGGTATTTTACCCACAGTAGAACCTCTTTCAAAATTGGAGTGAGTCTTCTCAGACCCTGCTGCTGCTTTATCAACTAAGTTTATATAATATTCTAAGTCCTTTAGTGTCATTTCAACACTGTTCCCAGCATCTTCACCAGGGTAGATTCCATCTCTAGAAATCACTTTTGCTCATAAGAAGCAACTGCTCATCTGTTCTACTTTTATTATAAGATTGCAGCAATTCATTCACATCTTCATTCTCTACTTATAATTGTTGTTCTCTTGCTACTTCCACCATATTT
Task1_train_30839
This variant impacts the gene COL4A5 (collagen type IV alpha 5 chain) on Chromosome X. Is the change likely to result in a pathogenic outcome?
Pathogenic; X-linked Alport syndrome
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Task1_train_30840
The gene COL4A5 (collagen type IV alpha 5 chain) is located on Chromosome X, where a mutation has occurred. What is the medical relevance of this mutation?
Pathogenic; X-linked Alport syndrome
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Task1_train_30841
This sequence change occurs on Chromosome X, altering COL4A5 (collagen type IV alpha 5 chain). What is the medical significance of this variant — is it benign or linked to a disease?
Pathogenic; not provided
CACACACATTGGGTGAGGGTGGATCATCCTTATTCGTTTCACTGATTCAAATGTCAGTTTCTTTCGGAAACAGCCTCACAGACATATCTAGAAATAATGCTTTACCAGCGATCTCAGTATCTCTTAATCTAGTCATGTTGAAACCTAAAATTAACCATTATACATCTTGAATCATGGAAGTCCTTAAGGCTGTCATATCCTTTTTCTTTTTGAAATTCTATCCTTCTGTTTTATATATTTCTTGAATATATAGTGGAAGATTGTTTTTCTTGTGAATTTTTGTTAGTTTACATTTTCAAAAGATTGCTGATAATTTTCTTTTTTGTTTTTAATTAAAAAGAGACCTTTAGTTGAGTAAATACTTCTCATTTACCATTGATTTACTCTTGCTTTCAGGTCCTAAAGGGGATCCAGGTCAGACTATAACCCAGCCGGGGAAGCCTGGCTTGCCTGGTAACCCAGGCAGAGATGGTGATGTAGGTCTTCCAGGTATGTGAGGAATTTATTTCAAAGTAACTTCAACACCGATGGCTTTTTTTTTTTTTTTTTTGACAGAGTTTCGCTCTGTCACCCATGCTGGAGTACAGTGGCGTGATGTTGGCTTGCTGCAGCAACCTCCTACTTCTGGGTTCAAGCAGTTCTCCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGATTACAGGCGCCCACCACCACGCCCAGTTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGAGTTTCTCCACGTTGGCCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAGGTGACCCATTGCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAAGAGTGAGCCACTGCACCTGGCCCTGATGGCTTCTTTCTTTGAACGTTTTCCTTTCAATAACTGCTGTTTCTCCATAGGTGACCCTGGACTTCCAGGGCAACCAGGCTTGCCAGGGATACCTGGTAGCAAAGGAGAACCAGGTATCCCTGGAATTGGGCTTCCTGGACCACCTGGTCCCAAAGGTATGTTGGAATGGGTAGCAGGCAGAGTAGGTTAGAAGTTTAGCATGATGTTATTCTCTCATAAAATTCATTCAACAAATAAAATATATTAATTGCACCTTTTTTCTCTGTGCTATAAAGAATGTAAATAAAAAATCACAGTGTATTTTCACTGTAAGTTCATTATCTTTATCTAAAACAGTCCAGACAAGAAAATATCTACATTTTAGATATGCAAAAGTGATATATAAGCTTAAAAATCACAGGAATTATTGTGTTTTGTGTTCACCATAGTATTTTCAGGGTTTAGAACAGTTCCTAACACATAGTGTGCACTTGATGTTTATTGAGTTAAAGGATTTTTTAAACAGAAAACAGACTTATTGCAGATGTGTAGCCAAGTAATGTTTTATGCTAAATAATATTTTCTTGATTTATTGAAATTTTTAGGGCTTATGCTTCAGTTCTGCTTTATTCCTCACAGAATTTATTCTCACAAATGGCAAGAGCACACAGTGGTCTGAGGACAGTTCTTAAATATATCTTTACTCATTTATACAAAATGCTTTCAAAAGTATCAGGTTTGATTTTATGTGTGTATGTATCTATAATATCTGCAGTTATTTTTAGATCATTTCCAAAATTATATGGTAGGCCCTTTGTCATACTACATCCAGATATAAGCAGAAGAAAAGTTCTTGGGCATTTTTGTGTGGGATTCATTCCTTACAATTTAGTTCTATCTTATTATATAATAGCCCTCATTTTCTTCAGAAAAGCATATGTTCCACATACATTAGCTCTATGTGAAAATAAAAGGAATGTAAGATGATTGAGAGGATTGTAAGGCTTAATCCTAAGTAGTAGAATGTCATTGTGCTTTTGACATCTTACTGTTGTCACTAAGCATGAGTAGAATGTGGGTTTGGGAATTTGAATATCTTTCTTAAAGTGCCTTTCCTTTGGTGGTTAAAAAATGACTTATCATTTTACAGGCTTTCCTGGAATTCCAGGACCTCCAGGAGCACCTGGGACACCTGGAAGAATTGGTCTAGAAGGCCCTCCTGGGCCACCCGGCTTTCCAGGACCAAAGGTCTGGGACATTTTTCTTTATTCCTTCTCATTTTCTTATCTTTCCCACCTTCCTTATTTCTAGCTCTCTATTTTGACTCAGATATCATCCCAAGCCCCAAGTCTTTACTATAAATATACAGATAACTTATTATATTTCCATTAAAAAAATATTTAACCCCAAATCATCTTTAATAGTCCAAGGTCACATTTGGAGCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAACCTAATTTCTGTACCTACTTTTGAATGCCCAGTTCTTTGATTAGAGAATACAGGCATACCTTGGAGATATTGCAGGTTTAGTTCCAGACCACCACAATAAAGTGAATATCAAAATAAAGTGAATCACACAACTTTTTTTGTTTCCCACTACATATAAAGGTTATGTTTACACTATACTGTAGTCTTTAAAGTGTGCGATAGCATTAGGTCTAAAAAAAACCATATGCATACCTTAATTAAAAATACTTTATTGCTAAAAAATTTTAGCAATCATCTAAGCTTGCAGCAAGTTATAATCTTTATGCTGGGGGAGGGTTTTGACTCAATATTGATGGCTGCCCACTGATCAGGGTGATGGTTGCTGAAGGTTGGGTGGCTGTGGCCATTTTTTTAAATAAGACAACAATGAAGTTTGCCACATCAATTGACTCTTCCTTTCAGAAAAGATTTCTCTGCAGCATGTGGTGCTGTTTGATGGTATTTTACCCACAGTAGAACCTCTTTCAAAATTGGAGTGAGTCTTCTCAGACCCTGCTGCTGCTTTATCAACTAAGTTTATATAATATTCTAAGTCCTTTAGTGTCATTTCAACACTGTTCCCAGCATCTTCACCAGGGTAGATTCCATCTCTAGAAATCACTTTTGCTCATAAGAAGCAACTGCTCATCTGTTCTACTTTTATTATAAGATTGCAGCAATTCATTCACATCTTCATTCTCTACTTATAATTGTTGTTCTCTTGCTACTTCCACCATATTTGCAGTTACTTACTCCATTGAAGTCTTGAAACCCTCAAAGTCATCTGTGAGAGTTAGAATTAACTTCTTCCAAACTCCTGTTAATATTGATGTTTTGACCTCTTCTAATGAATCCTGAATTTTCTTCATGACATCTAGAATGAAACCCTTTTCAGAAGGTTTCCAATTTGTTTTGCCAGATCCATAAGAAGAATCACTATTTATGACAGCTATACATTACACAATGTGTTTCTTAAATAATAAGACTTGAAAATTAAAAGCACTCTTTGATCCATGGGCTGCAGAATGGGTATTGTGTTAGCAGCCATGAAAAGAACATTCATCTCTTTGTACATCACCATCAGAGCTCTTGGGTGACTAGGTGCATTGTAAATGAGCAGTAAAATTTTGAAAGGAATCTTTTCTTCTGAGGAGTAGGTCTCAACAGTGGGCTTAAAATAGCCAGTACACTATGCTTTAAATACATCTGCTGTCATCCAGGCTTTATTGTTCCACTTATAGAGCACAGGCAGAGTAGATATACCATAATTCGTAAGGCCCTAGAATTTTTAGAATGGTACATAAGCATTGGTTTCAACTTAAAGTCAGCAGCTGCATTAGTCCCTAAAAATAGAGTCAGCCTGCCTTTTGAAGCTTTGAAACCAGTAATTTACTTATCTTCTCTAGCTATGAAAGTCCTATGAGCATTTTATTCCAATAGAAGGCTGTTTCATCAACATGGAAAATCTGTTGTTTAGTGTAGTCACTTTCATCAATGATCTTAGCTAGAACTTGCTGCAGCTTCTATATCAAAACTTGCTGCTTCACCTTGCACTTTTATGATGTGGAGACAGCTTCTTCCCTTAAACCTCACGAACCAGCTTCTGCTAGCTTCCAACTTTTCTTCTGCAGCTTCTTCACCTCTCAGTCTTCAGATAATTGAAGTTAGGGCCTTGCTCTGGATTAGGTTTTTGCTTAAGGGAATGTTATGGCTGGTTTGATCTTCTGTCCAGATCACTCAAACTTTCTCCATATCAGCAATAGGGCTGTTTTACTTTCTTCTCATTCGTGTGTTCAC
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Task1_train_30842
Here is a genetic alteration in COL4A5 (collagen type IV alpha 5 chain) on Chromosome X. Based on the data, is it a benign variant or a cause of disease?
Pathogenic; X-linked Alport syndrome
TTCTCTAGCTATGAAAGTCCTATGAGCATTTTATTCCAATAGAAGGCTGTTTCATCAACATGGAAAATCTGTTGTTTAGTGTAGTCACTTTCATCAATGATCTTAGCTAGAACTTGCTGCAGCTTCTATATCAAAACTTGCTGCTTCACCTTGCACTTTTATGATGTGGAGACAGCTTCTTCCCTTAAACCTCACGAACCAGCTTCTGCTAGCTTCCAACTTTTCTTCTGCAGCTTCTTCACCTCTCAGTCTTCAGATAATTGAAGTTAGGGCCTTGCTCTGGATTAGGTTTTTGCTTAAGGGAATGTTATGGCTGGTTTGATCTTCTGTCCAGATCACTCAAACTTTCTCCATATCAGCAATAGGGCTGTTTTACTTTCTTCTCATTCGTGTGTTCACTGGAGTAGCACTTTTAATTTCCTTAAATAACTTTTCCTTCACATTCACAACTTGGCTAACTGTTTAGTGCAAGAGACCTAGCCTTCAACCTACCTTAGCTTTTGACATGCCTTCCTCACTAAGTTTAATTATTTCCAGCTTTTGATTTTAAGTGAGAGACATGTGACTCTTTCTTTCACTTGAACACTTAGAGGCCATTGTTGTGTTATTAATTGGCCTAATTTCAATATTGTTATGTCTCAAGGAATAGAAAGACCTGTGGAGAGGGAGAGAGATGCGGGGAAAATGGCTGATCAGTGGAGCAGTCAGACATTTACAACATTTTTTTATTAAGTTCACCATCTTATACAGGCACAGTTTATGGTACCCCAAAACAATTATGTGGTAACATCAGTGATCACATATCACCATAACAGATATAATAATAATTAAAAAGTTTGGAATATTGTGACAATTACCAAAATGTGACACAGAGACAAAAAGTGAGCACATGCTATAGGAAAAATTGCGCTGATAGACCTGCTCAATGTAGGGTTGCCACATACCTTCAATTTGTAAAAAGTGCAGTGTCTGCACAGCACAACAAAATGATGCACAATAAAATAAGGTATGCCTGTACGATGGTCTGCTCCCTCTGTGCATCTCTATAGAGTCATCATCCCATGTCATCTCTGTTCATGCCTGTGTGATGATTGGTTGAAATGGTGTTGAATATCATTTCCAGACCTTGTATACTGTTGTTCTCTGTCCCAATTCCATTACAGATACATAATGCAAATCACTGCAATTGACTTAGTAATACTAATAATAAATAATACTGTGTTTGAGTTACTTTTCATTCCTTTTATTATTTCTTATCTAATGTTAAGCTTTCCTGAGTCAACCTTCAGCAAAGAGCTGCTGTGGCATGTAATTATCGTGACTATTTTTATATATTTTATCTCTGCGTCATTGATTTAAACCTCCTGTGTTTTGTAATTATTACTTATTTTTCATGGGAAAAACAGTTAACCCGTGACACCAGTTCTCATGAGAAAACCACTTCTCTATTGGTTGATTCTCTTTATTATGAACATTTTCAAATGAAAATAAAAGTAAAATGAATAATACAATGAGCTTTCACATATCCATCACCCAGATTCAAAATTATTATGATTTTATAACATTTGCTTCATCTAGTCCTTTTTACTTTGCTTAAATATTTTACCCAAATCTCAACACAGTATCATTTCACTTATAAATGCATCAGCACTCATCTCTAAATAAATTGACATTTTATACAAAAACCACAATGTTGTTATCATACTTAGTAAAATTAAAAATAATTGTTTAGTATTATCTAATACTCAGCCTATAATCATATTTCCCTACAAGGGTAGTCTGTTCTTTAATCTCATGCTCTCTCAGTTTTTTTTTTTTATCCTGAAACCAGTCCAAATCATCTAATTTGTTTTACTAAACCCTGTTTCCAATCCTTCCATATGTTTTCTCCAACATACCAATTACTTTTTATTTAATTATCTTCTCCTCTCCCCCCATGGAAGGAAAAGTATTGTCTTGTATTTTCGGCATTAAATTCTCTGTGGCAAACAATAAGGACAGAAAAGTCATGGGAGTTTTTGTTGTGTTTTGTCATGTGTATGCTCAAGGGTGAACCAGGATTTGCATTACCTGGGCCACCTGGGCCACCAGGACTTCCAGGTTTCAAAGGAGCACTTGGTCCAAAAGGTGATCGTGGTTTCCCAGGACCTCCGGGTCCTCCAGGACGCACTGGCTTAGATGGGCTCCCTGGACCAAAAGGTATGGAGGCTGTCACTGCATCTCAACTTGCTTTTAACTTTTATAGAAATTGACACCTTTGGGAAAGTTTATGGGTGATAAGCCCAATTAACTGGAAACCCTATGCTGCCATTCTGTTACTGCTACACATTTTTTTCAATCCTTCATTGATTATTTTTGTCTTTTATTTCATTGAATAGATAATAAAATCATGGCCCGGCACGGTGGCTCACTCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGTGGGCGGATCACCTGAGGTCTGGAATTCAAGACCATCCTGGCCAACATGGCGAAACCCCGTCTCTACCAAAAATAGAAAAATTAGCCGGGCATGGTGGCACATGTTTGTAATCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCACTTGAACTTGGGAGGTGAAGGTTGCAGTAAGCCACTCCAGCCTGGGTGACAGAGTGAGACTTTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAACAATCATATATGTTATAAAAGTAACACTGAGAAGTCTTCCTTCCAACCCATCTTCATCCACTTTGTTCCTCTCCATCCTCCTGCTTAACTATTTTTTATTCTCCTTTCTTCCCCCCACCCTCCCCCCATACCCCAAGACAGAGTCTTGCTCTGTCTCCCAGGCTGGAGTGCAATGGCGTGATCTTGGCTCACTGCAACCTCCACCTCCCAGGTTCAAGCAACTCTCCTGCCTCAGCCTCCTCAGTAGCTAGGATTACAGATGCATGCCACCAGGCCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCGAACTCCTAACTTCGTGATCCGCCCGCCTCGGCCTCTCAAAGTGTTGGGATCCTTCTGGTGTTTCTTATATAAATACCAGCCAAGAATTTGTTTTATTTTCTCTGTTCTTAAAGGAGAAGGTATTTTCTTTTGACTTTATTTGCACTTTATTTTTTTACTGAAATTTGTATCCTGAAGATCACTCCATATCAGTAGATGGAGATCTTAACTTTTTGAAAATAGGTGCCTAGTGTTAAATTGCGTGGATATACCATAGTTCATCCCAGTTGCTAGTTGCTAGATTGGATTTTTGCCAATCATTTATTACAAATAATGCCATAGTGAATAATCTTTCATGCATATTATTTCAGATGTGTTCAGGTATAATAGTAAAATAAAGTGATGAAAAAGGATTTTCTGAATTAAAGGGTAAATGCATCTCTGGATATTGTCAGATTCCTCTCAATTTGCACCATTTACACTCCACCCACAATGTATGAGTGTGTTTCCCCACAGCCTTGATAAGTGAGTATGCTGACAAACTCTTGGATTTTTGCTAACCTGATGAAGTAAGTAGGTTTCTAAGTATATTTTTAAACATTTTATTGTTAAAAAATTTTAAGTACTGTGAAAAATAATAGTACAGTTAACAGCTGTATATCTACCACCCAGATTCTACAATGAACCTTTTATCTCCCTGCCAACGTTTTGTTTTTTAAAATTTTAAATATAACAAAGTAGACAGAACTTTATTGGGACTACTATATACCCATCACTGATATTTTACTGTCAACATTTTACTATATGTTGACAAATACTATATACTATTTGTCACATATCTATCCATCCCTGTCTCCATCCATTCATCTATTTTTGATGCATATCAAAATAAATTACAACAACAATATACTTCTCTCTAAATACTTCAGCATGCATACCATAACTAAAATTCCATAGCTGTATATTACTTTTCTTCTGATATGTAATTCACATTAAATGAGATACATAAATCTTAAGGGTACATTTACTGGATTTTGACAAATGCATACACTTGTATAACACAAAATCTTTATCAAGATATTGTTTTAGAAATTTTCCTTATGCCC
TTCTCTAGCTATGAAAGTCCTATGAGCATTTTATTCCAATAGAAGGCTGTTTCATCAACATGGAAAATCTGTTGTTTAGTGTAGTCACTTTCATCAATGATCTTAGCTAGAACTTGCTGCAGCTTCTATATCAAAACTTGCTGCTTCACCTTGCACTTTTATGATGTGGAGACAGCTTCTTCCCTTAAACCTCACGAACCAGCTTCTGCTAGCTTCCAACTTTTCTTCTGCAGCTTCTTCACCTCTCAGTCTTCAGATAATTGAAGTTAGGGCCTTGCTCTGGATTAGGTTTTTGCTTAAGGGAATGTTATGGCTGGTTTGATCTTCTGTCCAGATCACTCAAACTTTCTCCATATCAGCAATAGGGCTGTTTTACTTTCTTCTCATTCGTGTGTTCACTGGAGTAGCACTTTTAATTTCCTTAAATAACTTTTCCTTCACATTCACAACTTGGCTAACTGTTTAGTGCAAGAGACCTAGCCTTCAACCTACCTTAGCTTTTGACATGCCTTCCTCACTAAGTTTAATTATTTCCAGCTTTTGATTTTAAGTGAGAGACATGTGACTCTTTCTTTCACTTGAACACTTAGAGGCCATTGTTGTGTTATTAATTGGCCTAATTTCAATATTGTTATGTCTCAAGGAATAGAAAGACCTGTGGAGAGGGAGAGAGATGCGGGGAAAATGGCTGATCAGTGGAGCAGTCAGACATTTACAACATTTTTTTATTAAGTTCACCATCTTATACAGGCACAGTTTATGGTACCCCAAAACAATTATGTGGTAACATCAGTGATCACATATCACCATAACAGATATAATAATAATTAAAAAGTTTGGAATATTGTGACAATTACCAAAATGTGACACAGAGACAAAAAGTGAGCACATGCTATAGGAAAAATTGCGCTGATAGACCTGCTCAATGTAGGGTTGCCACATACCTTCAATTTGTAAAAAGTGCAGTGTCTGCACAGCACAACAAAATGATGCACAATAAAATAAGGTATGCCTGTACGATGGTCTGCTCCCTCTGTGCATCTCTATAGAGTCATCATCCCATGTCATCTCTGTTCATGCCTGTGTGATGATTGGTTGAAATGGTGTTGAATATCATTTCCAGACCTTGTATACTGTTGTTCTCTGTCCCAATTCCATTACAGATACATAATGCAAATCACTGCAATTGACTTAGTAATACTAATAATAAATAATACTGTGTTTGAGTTACTTTTCATTCCTTTTATTATTTCTTATCTAATGTTAAGCTTTCCTGAGTCAACCTTCAGCAAAGAGCTGCTGTGGCATGTAATTATCGTGACTATTTTTATATATTTTATCTCTGCGTCATTGATTTAAACCTCCTGTGTTTTGTAATTATTACTTATTTTTCATGGGAAAAACAGTTAACCCGTGACACCAGTTCTCATGAGAAAACCACTTCTCTATTGGTTGATTCTCTTTATTATGAACATTTTCAAATGAAAATAAAAGTAAAATGAATAATACAATGAGCTTTCACATATCCATCACCCAGATTCAAAATTATTATGATTTTATAACATTTGCTTCATCTAGTCCTTTTTACTTTGCTTAAATATTTTACCCAAATCTCAACACAGTATCATTTCACTTATAAATGCATCAGCACTCATCTCTAAATAAATTGACATTTTATACAAAAACCACAATGTTGTTATCATACTTAGTAAAATTAAAAATAATTGTTTAGTATTATCTAATACTCAGCCTATAATCATATTTCCCTACAAGGGTAGTCTGTTCTTTAATCTCATGCTCTCTCAGTTTTTTTTTTTTATCCTGAAACCAGTCCAAATCATCTAATTTGTTTTACTAAACCCTGTTTCCAATCCTTCCATATGTTTTCTCCAACATACCAATTACTTTTTATTTAATTATCTTCTCCTCTCCCCCCATGGAAGGAAAAGTATTGTCTTGTATTTTCGGCATTAAATTCTCTGTGGCAAACAATAAGGACAGAAAAGTCATGGGAGTTTTTGTTGTGTTTTGTCATGTGTATGCTCAAGAGTGAACCAGGATTTGCATTACCTGGGCCACCTGGGCCACCAGGACTTCCAGGTTTCAAAGGAGCACTTGGTCCAAAAGGTGATCGTGGTTTCCCAGGACCTCCGGGTCCTCCAGGACGCACTGGCTTAGATGGGCTCCCTGGACCAAAAGGTATGGAGGCTGTCACTGCATCTCAACTTGCTTTTAACTTTTATAGAAATTGACACCTTTGGGAAAGTTTATGGGTGATAAGCCCAATTAACTGGAAACCCTATGCTGCCATTCTGTTACTGCTACACATTTTTTTCAATCCTTCATTGATTATTTTTGTCTTTTATTTCATTGAATAGATAATAAAATCATGGCCCGGCACGGTGGCTCACTCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGTGGGCGGATCACCTGAGGTCTGGAATTCAAGACCATCCTGGCCAACATGGCGAAACCCCGTCTCTACCAAAAATAGAAAAATTAGCCGGGCATGGTGGCACATGTTTGTAATCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCACTTGAACTTGGGAGGTGAAGGTTGCAGTAAGCCACTCCAGCCTGGGTGACAGAGTGAGACTTTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAACAATCATATATGTTATAAAAGTAACACTGAGAAGTCTTCCTTCCAACCCATCTTCATCCACTTTGTTCCTCTCCATCCTCCTGCTTAACTATTTTTTATTCTCCTTTCTTCCCCCCACCCTCCCCCCATACCCCAAGACAGAGTCTTGCTCTGTCTCCCAGGCTGGAGTGCAATGGCGTGATCTTGGCTCACTGCAACCTCCACCTCCCAGGTTCAAGCAACTCTCCTGCCTCAGCCTCCTCAGTAGCTAGGATTACAGATGCATGCCACCAGGCCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCGAACTCCTAACTTCGTGATCCGCCCGCCTCGGCCTCTCAAAGTGTTGGGATCCTTCTGGTGTTTCTTATATAAATACCAGCCAAGAATTTGTTTTATTTTCTCTGTTCTTAAAGGAGAAGGTATTTTCTTTTGACTTTATTTGCACTTTATTTTTTTACTGAAATTTGTATCCTGAAGATCACTCCATATCAGTAGATGGAGATCTTAACTTTTTGAAAATAGGTGCCTAGTGTTAAATTGCGTGGATATACCATAGTTCATCCCAGTTGCTAGTTGCTAGATTGGATTTTTGCCAATCATTTATTACAAATAATGCCATAGTGAATAATCTTTCATGCATATTATTTCAGATGTGTTCAGGTATAATAGTAAAATAAAGTGATGAAAAAGGATTTTCTGAATTAAAGGGTAAATGCATCTCTGGATATTGTCAGATTCCTCTCAATTTGCACCATTTACACTCCACCCACAATGTATGAGTGTGTTTCCCCACAGCCTTGATAAGTGAGTATGCTGACAAACTCTTGGATTTTTGCTAACCTGATGAAGTAAGTAGGTTTCTAAGTATATTTTTAAACATTTTATTGTTAAAAAATTTTAAGTACTGTGAAAAATAATAGTACAGTTAACAGCTGTATATCTACCACCCAGATTCTACAATGAACCTTTTATCTCCCTGCCAACGTTTTGTTTTTTAAAATTTTAAATATAACAAAGTAGACAGAACTTTATTGGGACTACTATATACCCATCACTGATATTTTACTGTCAACATTTTACTATATGTTGACAAATACTATATACTATTTGTCACATATCTATCCATCCCTGTCTCCATCCATTCATCTATTTTTGATGCATATCAAAATAAATTACAACAACAATATACTTCTCTCTAAATACTTCAGCATGCATACCATAACTAAAATTCCATAGCTGTATATTACTTTTCTTCTGATATGTAATTCACATTAAATGAGATACATAAATCTTAAGGGTACATTTACTGGATTTTGACAAATGCATACACTTGTATAACACAAAATCTTTATCAAGATATTGTTTTAGAAATTTTCCTTATGCCC
Task1_train_30843
This variant affects the gene COL4A5 (collagen type IV alpha 5 chain) found on Chromosome X. What is the clinical effect of this variant — benign or pathogenic? State the disease if applicable.
Pathogenic; X-linked Alport syndrome
TGTTGTTTAGTGTAGTCACTTTCATCAATGATCTTAGCTAGAACTTGCTGCAGCTTCTATATCAAAACTTGCTGCTTCACCTTGCACTTTTATGATGTGGAGACAGCTTCTTCCCTTAAACCTCACGAACCAGCTTCTGCTAGCTTCCAACTTTTCTTCTGCAGCTTCTTCACCTCTCAGTCTTCAGATAATTGAAGTTAGGGCCTTGCTCTGGATTAGGTTTTTGCTTAAGGGAATGTTATGGCTGGTTTGATCTTCTGTCCAGATCACTCAAACTTTCTCCATATCAGCAATAGGGCTGTTTTACTTTCTTCTCATTCGTGTGTTCACTGGAGTAGCACTTTTAATTTCCTTAAATAACTTTTCCTTCACATTCACAACTTGGCTAACTGTTTAGTGCAAGAGACCTAGCCTTCAACCTACCTTAGCTTTTGACATGCCTTCCTCACTAAGTTTAATTATTTCCAGCTTTTGATTTTAAGTGAGAGACATGTGACTCTTTCTTTCACTTGAACACTTAGAGGCCATTGTTGTGTTATTAATTGGCCTAATTTCAATATTGTTATGTCTCAAGGAATAGAAAGACCTGTGGAGAGGGAGAGAGATGCGGGGAAAATGGCTGATCAGTGGAGCAGTCAGACATTTACAACATTTTTTTATTAAGTTCACCATCTTATACAGGCACAGTTTATGGTACCCCAAAACAATTATGTGGTAACATCAGTGATCACATATCACCATAACAGATATAATAATAATTAAAAAGTTTGGAATATTGTGACAATTACCAAAATGTGACACAGAGACAAAAAGTGAGCACATGCTATAGGAAAAATTGCGCTGATAGACCTGCTCAATGTAGGGTTGCCACATACCTTCAATTTGTAAAAAGTGCAGTGTCTGCACAGCACAACAAAATGATGCACAATAAAATAAGGTATGCCTGTACGATGGTCTGCTCCCTCTGTGCATCTCTATAGAGTCATCATCCCATGTCATCTCTGTTCATGCCTGTGTGATGATTGGTTGAAATGGTGTTGAATATCATTTCCAGACCTTGTATACTGTTGTTCTCTGTCCCAATTCCATTACAGATACATAATGCAAATCACTGCAATTGACTTAGTAATACTAATAATAAATAATACTGTGTTTGAGTTACTTTTCATTCCTTTTATTATTTCTTATCTAATGTTAAGCTTTCCTGAGTCAACCTTCAGCAAAGAGCTGCTGTGGCATGTAATTATCGTGACTATTTTTATATATTTTATCTCTGCGTCATTGATTTAAACCTCCTGTGTTTTGTAATTATTACTTATTTTTCATGGGAAAAACAGTTAACCCGTGACACCAGTTCTCATGAGAAAACCACTTCTCTATTGGTTGATTCTCTTTATTATGAACATTTTCAAATGAAAATAAAAGTAAAATGAATAATACAATGAGCTTTCACATATCCATCACCCAGATTCAAAATTATTATGATTTTATAACATTTGCTTCATCTAGTCCTTTTTACTTTGCTTAAATATTTTACCCAAATCTCAACACAGTATCATTTCACTTATAAATGCATCAGCACTCATCTCTAAATAAATTGACATTTTATACAAAAACCACAATGTTGTTATCATACTTAGTAAAATTAAAAATAATTGTTTAGTATTATCTAATACTCAGCCTATAATCATATTTCCCTACAAGGGTAGTCTGTTCTTTAATCTCATGCTCTCTCAGTTTTTTTTTTTTATCCTGAAACCAGTCCAAATCATCTAATTTGTTTTACTAAACCCTGTTTCCAATCCTTCCATATGTTTTCTCCAACATACCAATTACTTTTTATTTAATTATCTTCTCCTCTCCCCCCATGGAAGGAAAAGTATTGTCTTGTATTTTCGGCATTAAATTCTCTGTGGCAAACAATAAGGACAGAAAAGTCATGGGAGTTTTTGTTGTGTTTTGTCATGTGTATGCTCAAGGGTGAACCAGGATTTGCATTACCTGGGCCACCTGGGCCACCAGGACTTCCAGGTTTCAAAGGAGCACTTGGTCCAAAAGGTGATCGTGGTTTCCCAGGACCTCCGGGTCCTCCAGGACGCACTGGCTTAGATGGGCTCCCTGGACCAAAAGGTATGGAGGCTGTCACTGCATCTCAACTTGCTTTTAACTTTTATAGAAATTGACACCTTTGGGAAAGTTTATGGGTGATAAGCCCAATTAACTGGAAACCCTATGCTGCCATTCTGTTACTGCTACACATTTTTTTCAATCCTTCATTGATTATTTTTGTCTTTTATTTCATTGAATAGATAATAAAATCATGGCCCGGCACGGTGGCTCACTCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGTGGGCGGATCACCTGAGGTCTGGAATTCAAGACCATCCTGGCCAACATGGCGAAACCCCGTCTCTACCAAAAATAGAAAAATTAGCCGGGCATGGTGGCACATGTTTGTAATCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCACTTGAACTTGGGAGGTGAAGGTTGCAGTAAGCCACTCCAGCCTGGGTGACAGAGTGAGACTTTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAACAATCATATATGTTATAAAAGTAACACTGAGAAGTCTTCCTTCCAACCCATCTTCATCCACTTTGTTCCTCTCCATCCTCCTGCTTAACTATTTTTTATTCTCCTTTCTTCCCCCCACCCTCCCCCCATACCCCAAGACAGAGTCTTGCTCTGTCTCCCAGGCTGGAGTGCAATGGCGTGATCTTGGCTCACTGCAACCTCCACCTCCCAGGTTCAAGCAACTCTCCTGCCTCAGCCTCCTCAGTAGCTAGGATTACAGATGCATGCCACCAGGCCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCGAACTCCTAACTTCGTGATCCGCCCGCCTCGGCCTCTCAAAGTGTTGGGATCCTTCTGGTGTTTCTTATATAAATACCAGCCAAGAATTTGTTTTATTTTCTCTGTTCTTAAAGGAGAAGGTATTTTCTTTTGACTTTATTTGCACTTTATTTTTTTACTGAAATTTGTATCCTGAAGATCACTCCATATCAGTAGATGGAGATCTTAACTTTTTGAAAATAGGTGCCTAGTGTTAAATTGCGTGGATATACCATAGTTCATCCCAGTTGCTAGTTGCTAGATTGGATTTTTGCCAATCATTTATTACAAATAATGCCATAGTGAATAATCTTTCATGCATATTATTTCAGATGTGTTCAGGTATAATAGTAAAATAAAGTGATGAAAAAGGATTTTCTGAATTAAAGGGTAAATGCATCTCTGGATATTGTCAGATTCCTCTCAATTTGCACCATTTACACTCCACCCACAATGTATGAGTGTGTTTCCCCACAGCCTTGATAAGTGAGTATGCTGACAAACTCTTGGATTTTTGCTAACCTGATGAAGTAAGTAGGTTTCTAAGTATATTTTTAAACATTTTATTGTTAAAAAATTTTAAGTACTGTGAAAAATAATAGTACAGTTAACAGCTGTATATCTACCACCCAGATTCTACAATGAACCTTTTATCTCCCTGCCAACGTTTTGTTTTTTAAAATTTTAAATATAACAAAGTAGACAGAACTTTATTGGGACTACTATATACCCATCACTGATATTTTACTGTCAACATTTTACTATATGTTGACAAATACTATATACTATTTGTCACATATCTATCCATCCCTGTCTCCATCCATTCATCTATTTTTGATGCATATCAAAATAAATTACAACAACAATATACTTCTCTCTAAATACTTCAGCATGCATACCATAACTAAAATTCCATAGCTGTATATTACTTTTCTTCTGATATGTAATTCACATTAAATGAGATACATAAATCTTAAGGGTACATTTACTGGATTTTGACAAATGCATACACTTGTATAACACAAAATCTTTATCAAGATATTGTTTTAGAAATTTTCCTTATGCCCCTTTCCAGTCAGTCCCTATCCCATCATCCACAGTGGCAACTATACTGTTGATTTTTTCATCATAAGTTA
TGTTGTTTAGTGTAGTCACTTTCATCAATGATCTTAGCTAGAACTTGCTGCAGCTTCTATATCAAAACTTGCTGCTTCACCTTGCACTTTTATGATGTGGAGACAGCTTCTTCCCTTAAACCTCACGAACCAGCTTCTGCTAGCTTCCAACTTTTCTTCTGCAGCTTCTTCACCTCTCAGTCTTCAGATAATTGAAGTTAGGGCCTTGCTCTGGATTAGGTTTTTGCTTAAGGGAATGTTATGGCTGGTTTGATCTTCTGTCCAGATCACTCAAACTTTCTCCATATCAGCAATAGGGCTGTTTTACTTTCTTCTCATTCGTGTGTTCACTGGAGTAGCACTTTTAATTTCCTTAAATAACTTTTCCTTCACATTCACAACTTGGCTAACTGTTTAGTGCAAGAGACCTAGCCTTCAACCTACCTTAGCTTTTGACATGCCTTCCTCACTAAGTTTAATTATTTCCAGCTTTTGATTTTAAGTGAGAGACATGTGACTCTTTCTTTCACTTGAACACTTAGAGGCCATTGTTGTGTTATTAATTGGCCTAATTTCAATATTGTTATGTCTCAAGGAATAGAAAGACCTGTGGAGAGGGAGAGAGATGCGGGGAAAATGGCTGATCAGTGGAGCAGTCAGACATTTACAACATTTTTTTATTAAGTTCACCATCTTATACAGGCACAGTTTATGGTACCCCAAAACAATTATGTGGTAACATCAGTGATCACATATCACCATAACAGATATAATAATAATTAAAAAGTTTGGAATATTGTGACAATTACCAAAATGTGACACAGAGACAAAAAGTGAGCACATGCTATAGGAAAAATTGCGCTGATAGACCTGCTCAATGTAGGGTTGCCACATACCTTCAATTTGTAAAAAGTGCAGTGTCTGCACAGCACAACAAAATGATGCACAATAAAATAAGGTATGCCTGTACGATGGTCTGCTCCCTCTGTGCATCTCTATAGAGTCATCATCCCATGTCATCTCTGTTCATGCCTGTGTGATGATTGGTTGAAATGGTGTTGAATATCATTTCCAGACCTTGTATACTGTTGTTCTCTGTCCCAATTCCATTACAGATACATAATGCAAATCACTGCAATTGACTTAGTAATACTAATAATAAATAATACTGTGTTTGAGTTACTTTTCATTCCTTTTATTATTTCTTATCTAATGTTAAGCTTTCCTGAGTCAACCTTCAGCAAAGAGCTGCTGTGGCATGTAATTATCGTGACTATTTTTATATATTTTATCTCTGCGTCATTGATTTAAACCTCCTGTGTTTTGTAATTATTACTTATTTTTCATGGGAAAAACAGTTAACCCGTGACACCAGTTCTCATGAGAAAACCACTTCTCTATTGGTTGATTCTCTTTATTATGAACATTTTCAAATGAAAATAAAAGTAAAATGAATAATACAATGAGCTTTCACATATCCATCACCCAGATTCAAAATTATTATGATTTTATAACATTTGCTTCATCTAGTCCTTTTTACTTTGCTTAAATATTTTACCCAAATCTCAACACAGTATCATTTCACTTATAAATGCATCAGCACTCATCTCTAAATAAATTGACATTTTATACAAAAACCACAATGTTGTTATCATACTTAGTAAAATTAAAAATAATTGTTTAGTATTATCTAATACTCAGCCTATAATCATATTTCCCTACAAGGGTAGTCTGTTCTTTAATCTCATGCTCTCTCAGTTTTTTTTTTTTATCCTGAAACCAGTCCAAATCATCTAATTTGTTTTACTAAACCCTGTTTCCAATCCTTCCATATGTTTTCTCCAACATACCAATTACTTTTTATTTAATTATCTTCTCCTCTCCCCCCATGGAAGGAAAAGTATTGTCTTGTATTTTCGGCATTAAATTCTCTGTGGCAAACAATAAGGACAGAAAAGTCATGGGAGTTTTTGTTGTGTTTTGTCATGTGTATGCTCAAGGGTGAACCAGGATTTGCATTACCTGGGCCACCTGGGCCACCAGGACTTCCAGGTTTCAAAGGAGCACTTAGTCCAAAAGGTGATCGTGGTTTCCCAGGACCTCCGGGTCCTCCAGGACGCACTGGCTTAGATGGGCTCCCTGGACCAAAAGGTATGGAGGCTGTCACTGCATCTCAACTTGCTTTTAACTTTTATAGAAATTGACACCTTTGGGAAAGTTTATGGGTGATAAGCCCAATTAACTGGAAACCCTATGCTGCCATTCTGTTACTGCTACACATTTTTTTCAATCCTTCATTGATTATTTTTGTCTTTTATTTCATTGAATAGATAATAAAATCATGGCCCGGCACGGTGGCTCACTCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGTGGGCGGATCACCTGAGGTCTGGAATTCAAGACCATCCTGGCCAACATGGCGAAACCCCGTCTCTACCAAAAATAGAAAAATTAGCCGGGCATGGTGGCACATGTTTGTAATCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCACTTGAACTTGGGAGGTGAAGGTTGCAGTAAGCCACTCCAGCCTGGGTGACAGAGTGAGACTTTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAACAATCATATATGTTATAAAAGTAACACTGAGAAGTCTTCCTTCCAACCCATCTTCATCCACTTTGTTCCTCTCCATCCTCCTGCTTAACTATTTTTTATTCTCCTTTCTTCCCCCCACCCTCCCCCCATACCCCAAGACAGAGTCTTGCTCTGTCTCCCAGGCTGGAGTGCAATGGCGTGATCTTGGCTCACTGCAACCTCCACCTCCCAGGTTCAAGCAACTCTCCTGCCTCAGCCTCCTCAGTAGCTAGGATTACAGATGCATGCCACCAGGCCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCGAACTCCTAACTTCGTGATCCGCCCGCCTCGGCCTCTCAAAGTGTTGGGATCCTTCTGGTGTTTCTTATATAAATACCAGCCAAGAATTTGTTTTATTTTCTCTGTTCTTAAAGGAGAAGGTATTTTCTTTTGACTTTATTTGCACTTTATTTTTTTACTGAAATTTGTATCCTGAAGATCACTCCATATCAGTAGATGGAGATCTTAACTTTTTGAAAATAGGTGCCTAGTGTTAAATTGCGTGGATATACCATAGTTCATCCCAGTTGCTAGTTGCTAGATTGGATTTTTGCCAATCATTTATTACAAATAATGCCATAGTGAATAATCTTTCATGCATATTATTTCAGATGTGTTCAGGTATAATAGTAAAATAAAGTGATGAAAAAGGATTTTCTGAATTAAAGGGTAAATGCATCTCTGGATATTGTCAGATTCCTCTCAATTTGCACCATTTACACTCCACCCACAATGTATGAGTGTGTTTCCCCACAGCCTTGATAAGTGAGTATGCTGACAAACTCTTGGATTTTTGCTAACCTGATGAAGTAAGTAGGTTTCTAAGTATATTTTTAAACATTTTATTGTTAAAAAATTTTAAGTACTGTGAAAAATAATAGTACAGTTAACAGCTGTATATCTACCACCCAGATTCTACAATGAACCTTTTATCTCCCTGCCAACGTTTTGTTTTTTAAAATTTTAAATATAACAAAGTAGACAGAACTTTATTGGGACTACTATATACCCATCACTGATATTTTACTGTCAACATTTTACTATATGTTGACAAATACTATATACTATTTGTCACATATCTATCCATCCCTGTCTCCATCCATTCATCTATTTTTGATGCATATCAAAATAAATTACAACAACAATATACTTCTCTCTAAATACTTCAGCATGCATACCATAACTAAAATTCCATAGCTGTATATTACTTTTCTTCTGATATGTAATTCACATTAAATGAGATACATAAATCTTAAGGGTACATTTACTGGATTTTGACAAATGCATACACTTGTATAACACAAAATCTTTATCAAGATATTGTTTTAGAAATTTTCCTTATGCCCCTTTCCAGTCAGTCCCTATCCCATCATCCACAGTGGCAACTATACTGTTGATTTTTTCATCATAAGTTA
Task1_train_30844
This variant lies on Chromosome X and affects the gene COL4A5 (collagen type IV alpha 5 chain). Based on this context, is the mutation pathogenic or benign? If pathogenic, what disease does it cause?
Pathogenic; X-linked Alport syndrome
TTTCATCAATGATCTTAGCTAGAACTTGCTGCAGCTTCTATATCAAAACTTGCTGCTTCACCTTGCACTTTTATGATGTGGAGACAGCTTCTTCCCTTAAACCTCACGAACCAGCTTCTGCTAGCTTCCAACTTTTCTTCTGCAGCTTCTTCACCTCTCAGTCTTCAGATAATTGAAGTTAGGGCCTTGCTCTGGATTAGGTTTTTGCTTAAGGGAATGTTATGGCTGGTTTGATCTTCTGTCCAGATCACTCAAACTTTCTCCATATCAGCAATAGGGCTGTTTTACTTTCTTCTCATTCGTGTGTTCACTGGAGTAGCACTTTTAATTTCCTTAAATAACTTTTCCTTCACATTCACAACTTGGCTAACTGTTTAGTGCAAGAGACCTAGCCTTCAACCTACCTTAGCTTTTGACATGCCTTCCTCACTAAGTTTAATTATTTCCAGCTTTTGATTTTAAGTGAGAGACATGTGACTCTTTCTTTCACTTGAACACTTAGAGGCCATTGTTGTGTTATTAATTGGCCTAATTTCAATATTGTTATGTCTCAAGGAATAGAAAGACCTGTGGAGAGGGAGAGAGATGCGGGGAAAATGGCTGATCAGTGGAGCAGTCAGACATTTACAACATTTTTTTATTAAGTTCACCATCTTATACAGGCACAGTTTATGGTACCCCAAAACAATTATGTGGTAACATCAGTGATCACATATCACCATAACAGATATAATAATAATTAAAAAGTTTGGAATATTGTGACAATTACCAAAATGTGACACAGAGACAAAAAGTGAGCACATGCTATAGGAAAAATTGCGCTGATAGACCTGCTCAATGTAGGGTTGCCACATACCTTCAATTTGTAAAAAGTGCAGTGTCTGCACAGCACAACAAAATGATGCACAATAAAATAAGGTATGCCTGTACGATGGTCTGCTCCCTCTGTGCATCTCTATAGAGTCATCATCCCATGTCATCTCTGTTCATGCCTGTGTGATGATTGGTTGAAATGGTGTTGAATATCATTTCCAGACCTTGTATACTGTTGTTCTCTGTCCCAATTCCATTACAGATACATAATGCAAATCACTGCAATTGACTTAGTAATACTAATAATAAATAATACTGTGTTTGAGTTACTTTTCATTCCTTTTATTATTTCTTATCTAATGTTAAGCTTTCCTGAGTCAACCTTCAGCAAAGAGCTGCTGTGGCATGTAATTATCGTGACTATTTTTATATATTTTATCTCTGCGTCATTGATTTAAACCTCCTGTGTTTTGTAATTATTACTTATTTTTCATGGGAAAAACAGTTAACCCGTGACACCAGTTCTCATGAGAAAACCACTTCTCTATTGGTTGATTCTCTTTATTATGAACATTTTCAAATGAAAATAAAAGTAAAATGAATAATACAATGAGCTTTCACATATCCATCACCCAGATTCAAAATTATTATGATTTTATAACATTTGCTTCATCTAGTCCTTTTTACTTTGCTTAAATATTTTACCCAAATCTCAACACAGTATCATTTCACTTATAAATGCATCAGCACTCATCTCTAAATAAATTGACATTTTATACAAAAACCACAATGTTGTTATCATACTTAGTAAAATTAAAAATAATTGTTTAGTATTATCTAATACTCAGCCTATAATCATATTTCCCTACAAGGGTAGTCTGTTCTTTAATCTCATGCTCTCTCAGTTTTTTTTTTTTATCCTGAAACCAGTCCAAATCATCTAATTTGTTTTACTAAACCCTGTTTCCAATCCTTCCATATGTTTTCTCCAACATACCAATTACTTTTTATTTAATTATCTTCTCCTCTCCCCCCATGGAAGGAAAAGTATTGTCTTGTATTTTCGGCATTAAATTCTCTGTGGCAAACAATAAGGACAGAAAAGTCATGGGAGTTTTTGTTGTGTTTTGTCATGTGTATGCTCAAGGGTGAACCAGGATTTGCATTACCTGGGCCACCTGGGCCACCAGGACTTCCAGGTTTCAAAGGAGCACTTGGTCCAAAAGGTGATCGTGGTTTCCCAGGACCTCCGGGTCCTCCAGGACGCACTGGCTTAGATGGGCTCCCTGGACCAAAAGGTATGGAGGCTGTCACTGCATCTCAACTTGCTTTTAACTTTTATAGAAATTGACACCTTTGGGAAAGTTTATGGGTGATAAGCCCAATTAACTGGAAACCCTATGCTGCCATTCTGTTACTGCTACACATTTTTTTCAATCCTTCATTGATTATTTTTGTCTTTTATTTCATTGAATAGATAATAAAATCATGGCCCGGCACGGTGGCTCACTCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGTGGGCGGATCACCTGAGGTCTGGAATTCAAGACCATCCTGGCCAACATGGCGAAACCCCGTCTCTACCAAAAATAGAAAAATTAGCCGGGCATGGTGGCACATGTTTGTAATCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCACTTGAACTTGGGAGGTGAAGGTTGCAGTAAGCCACTCCAGCCTGGGTGACAGAGTGAGACTTTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAACAATCATATATGTTATAAAAGTAACACTGAGAAGTCTTCCTTCCAACCCATCTTCATCCACTTTGTTCCTCTCCATCCTCCTGCTTAACTATTTTTTATTCTCCTTTCTTCCCCCCACCCTCCCCCCATACCCCAAGACAGAGTCTTGCTCTGTCTCCCAGGCTGGAGTGCAATGGCGTGATCTTGGCTCACTGCAACCTCCACCTCCCAGGTTCAAGCAACTCTCCTGCCTCAGCCTCCTCAGTAGCTAGGATTACAGATGCATGCCACCAGGCCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCGAACTCCTAACTTCGTGATCCGCCCGCCTCGGCCTCTCAAAGTGTTGGGATCCTTCTGGTGTTTCTTATATAAATACCAGCCAAGAATTTGTTTTATTTTCTCTGTTCTTAAAGGAGAAGGTATTTTCTTTTGACTTTATTTGCACTTTATTTTTTTACTGAAATTTGTATCCTGAAGATCACTCCATATCAGTAGATGGAGATCTTAACTTTTTGAAAATAGGTGCCTAGTGTTAAATTGCGTGGATATACCATAGTTCATCCCAGTTGCTAGTTGCTAGATTGGATTTTTGCCAATCATTTATTACAAATAATGCCATAGTGAATAATCTTTCATGCATATTATTTCAGATGTGTTCAGGTATAATAGTAAAATAAAGTGATGAAAAAGGATTTTCTGAATTAAAGGGTAAATGCATCTCTGGATATTGTCAGATTCCTCTCAATTTGCACCATTTACACTCCACCCACAATGTATGAGTGTGTTTCCCCACAGCCTTGATAAGTGAGTATGCTGACAAACTCTTGGATTTTTGCTAACCTGATGAAGTAAGTAGGTTTCTAAGTATATTTTTAAACATTTTATTGTTAAAAAATTTTAAGTACTGTGAAAAATAATAGTACAGTTAACAGCTGTATATCTACCACCCAGATTCTACAATGAACCTTTTATCTCCCTGCCAACGTTTTGTTTTTTAAAATTTTAAATATAACAAAGTAGACAGAACTTTATTGGGACTACTATATACCCATCACTGATATTTTACTGTCAACATTTTACTATATGTTGACAAATACTATATACTATTTGTCACATATCTATCCATCCCTGTCTCCATCCATTCATCTATTTTTGATGCATATCAAAATAAATTACAACAACAATATACTTCTCTCTAAATACTTCAGCATGCATACCATAACTAAAATTCCATAGCTGTATATTACTTTTCTTCTGATATGTAATTCACATTAAATGAGATACATAAATCTTAAGGGTACATTTACTGGATTTTGACAAATGCATACACTTGTATAACACAAAATCTTTATCAAGATATTGTTTTAGAAATTTTCCTTATGCCCCTTTCCAGTCAGTCCCTATCCCATCATCCACAGTGGCAACTATACTGTTGATTTTTTCATCATAAGTTATTTCGCCTGTTAACTCCTT
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Task1_train_30845
A change on Chromosome X affects gene COL4A5 (collagen type IV alpha 5 chain). Identify whether the variant is neutral or disease-linked. Mention the disease if applicable.
Pathogenic; X-linked Alport syndrome
TGCTGCAGCTTCTATATCAAAACTTGCTGCTTCACCTTGCACTTTTATGATGTGGAGACAGCTTCTTCCCTTAAACCTCACGAACCAGCTTCTGCTAGCTTCCAACTTTTCTTCTGCAGCTTCTTCACCTCTCAGTCTTCAGATAATTGAAGTTAGGGCCTTGCTCTGGATTAGGTTTTTGCTTAAGGGAATGTTATGGCTGGTTTGATCTTCTGTCCAGATCACTCAAACTTTCTCCATATCAGCAATAGGGCTGTTTTACTTTCTTCTCATTCGTGTGTTCACTGGAGTAGCACTTTTAATTTCCTTAAATAACTTTTCCTTCACATTCACAACTTGGCTAACTGTTTAGTGCAAGAGACCTAGCCTTCAACCTACCTTAGCTTTTGACATGCCTTCCTCACTAAGTTTAATTATTTCCAGCTTTTGATTTTAAGTGAGAGACATGTGACTCTTTCTTTCACTTGAACACTTAGAGGCCATTGTTGTGTTATTAATTGGCCTAATTTCAATATTGTTATGTCTCAAGGAATAGAAAGACCTGTGGAGAGGGAGAGAGATGCGGGGAAAATGGCTGATCAGTGGAGCAGTCAGACATTTACAACATTTTTTTATTAAGTTCACCATCTTATACAGGCACAGTTTATGGTACCCCAAAACAATTATGTGGTAACATCAGTGATCACATATCACCATAACAGATATAATAATAATTAAAAAGTTTGGAATATTGTGACAATTACCAAAATGTGACACAGAGACAAAAAGTGAGCACATGCTATAGGAAAAATTGCGCTGATAGACCTGCTCAATGTAGGGTTGCCACATACCTTCAATTTGTAAAAAGTGCAGTGTCTGCACAGCACAACAAAATGATGCACAATAAAATAAGGTATGCCTGTACGATGGTCTGCTCCCTCTGTGCATCTCTATAGAGTCATCATCCCATGTCATCTCTGTTCATGCCTGTGTGATGATTGGTTGAAATGGTGTTGAATATCATTTCCAGACCTTGTATACTGTTGTTCTCTGTCCCAATTCCATTACAGATACATAATGCAAATCACTGCAATTGACTTAGTAATACTAATAATAAATAATACTGTGTTTGAGTTACTTTTCATTCCTTTTATTATTTCTTATCTAATGTTAAGCTTTCCTGAGTCAACCTTCAGCAAAGAGCTGCTGTGGCATGTAATTATCGTGACTATTTTTATATATTTTATCTCTGCGTCATTGATTTAAACCTCCTGTGTTTTGTAATTATTACTTATTTTTCATGGGAAAAACAGTTAACCCGTGACACCAGTTCTCATGAGAAAACCACTTCTCTATTGGTTGATTCTCTTTATTATGAACATTTTCAAATGAAAATAAAAGTAAAATGAATAATACAATGAGCTTTCACATATCCATCACCCAGATTCAAAATTATTATGATTTTATAACATTTGCTTCATCTAGTCCTTTTTACTTTGCTTAAATATTTTACCCAAATCTCAACACAGTATCATTTCACTTATAAATGCATCAGCACTCATCTCTAAATAAATTGACATTTTATACAAAAACCACAATGTTGTTATCATACTTAGTAAAATTAAAAATAATTGTTTAGTATTATCTAATACTCAGCCTATAATCATATTTCCCTACAAGGGTAGTCTGTTCTTTAATCTCATGCTCTCTCAGTTTTTTTTTTTTATCCTGAAACCAGTCCAAATCATCTAATTTGTTTTACTAAACCCTGTTTCCAATCCTTCCATATGTTTTCTCCAACATACCAATTACTTTTTATTTAATTATCTTCTCCTCTCCCCCCATGGAAGGAAAAGTATTGTCTTGTATTTTCGGCATTAAATTCTCTGTGGCAAACAATAAGGACAGAAAAGTCATGGGAGTTTTTGTTGTGTTTTGTCATGTGTATGCTCAAGGGTGAACCAGGATTTGCATTACCTGGGCCACCTGGGCCACCAGGACTTCCAGGTTTCAAAGGAGCACTTGGTCCAAAAGGTGATCGTGGTTTCCCAGGACCTCCGGGTCCTCCAGGACGCACTGGCTTAGATGGGCTCCCTGGACCAAAAGGTATGGAGGCTGTCACTGCATCTCAACTTGCTTTTAACTTTTATAGAAATTGACACCTTTGGGAAAGTTTATGGGTGATAAGCCCAATTAACTGGAAACCCTATGCTGCCATTCTGTTACTGCTACACATTTTTTTCAATCCTTCATTGATTATTTTTGTCTTTTATTTCATTGAATAGATAATAAAATCATGGCCCGGCACGGTGGCTCACTCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGTGGGCGGATCACCTGAGGTCTGGAATTCAAGACCATCCTGGCCAACATGGCGAAACCCCGTCTCTACCAAAAATAGAAAAATTAGCCGGGCATGGTGGCACATGTTTGTAATCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCACTTGAACTTGGGAGGTGAAGGTTGCAGTAAGCCACTCCAGCCTGGGTGACAGAGTGAGACTTTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAACAATCATATATGTTATAAAAGTAACACTGAGAAGTCTTCCTTCCAACCCATCTTCATCCACTTTGTTCCTCTCCATCCTCCTGCTTAACTATTTTTTATTCTCCTTTCTTCCCCCCACCCTCCCCCCATACCCCAAGACAGAGTCTTGCTCTGTCTCCCAGGCTGGAGTGCAATGGCGTGATCTTGGCTCACTGCAACCTCCACCTCCCAGGTTCAAGCAACTCTCCTGCCTCAGCCTCCTCAGTAGCTAGGATTACAGATGCATGCCACCAGGCCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCGAACTCCTAACTTCGTGATCCGCCCGCCTCGGCCTCTCAAAGTGTTGGGATCCTTCTGGTGTTTCTTATATAAATACCAGCCAAGAATTTGTTTTATTTTCTCTGTTCTTAAAGGAGAAGGTATTTTCTTTTGACTTTATTTGCACTTTATTTTTTTACTGAAATTTGTATCCTGAAGATCACTCCATATCAGTAGATGGAGATCTTAACTTTTTGAAAATAGGTGCCTAGTGTTAAATTGCGTGGATATACCATAGTTCATCCCAGTTGCTAGTTGCTAGATTGGATTTTTGCCAATCATTTATTACAAATAATGCCATAGTGAATAATCTTTCATGCATATTATTTCAGATGTGTTCAGGTATAATAGTAAAATAAAGTGATGAAAAAGGATTTTCTGAATTAAAGGGTAAATGCATCTCTGGATATTGTCAGATTCCTCTCAATTTGCACCATTTACACTCCACCCACAATGTATGAGTGTGTTTCCCCACAGCCTTGATAAGTGAGTATGCTGACAAACTCTTGGATTTTTGCTAACCTGATGAAGTAAGTAGGTTTCTAAGTATATTTTTAAACATTTTATTGTTAAAAAATTTTAAGTACTGTGAAAAATAATAGTACAGTTAACAGCTGTATATCTACCACCCAGATTCTACAATGAACCTTTTATCTCCCTGCCAACGTTTTGTTTTTTAAAATTTTAAATATAACAAAGTAGACAGAACTTTATTGGGACTACTATATACCCATCACTGATATTTTACTGTCAACATTTTACTATATGTTGACAAATACTATATACTATTTGTCACATATCTATCCATCCCTGTCTCCATCCATTCATCTATTTTTGATGCATATCAAAATAAATTACAACAACAATATACTTCTCTCTAAATACTTCAGCATGCATACCATAACTAAAATTCCATAGCTGTATATTACTTTTCTTCTGATATGTAATTCACATTAAATGAGATACATAAATCTTAAGGGTACATTTACTGGATTTTGACAAATGCATACACTTGTATAACACAAAATCTTTATCAAGATATTGTTTTAGAAATTTTCCTTATGCCCCTTTCCAGTCAGTCCCTATCCCATCATCCACAGTGGCAACTATACTGTTGATTTTTTCATCATAAGTTATTTCGCCTGTTAACTCCTTATAAATGGAACTCCTTATAAATGGAA
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Task1_train_30846
This sequence variant lies in COL4A5 (collagen type IV alpha 5 chain) on Chromosome X. Is it clinically significant, and what condition might it cause if any?
Pathogenic; not provided
TGCTTCACCTTGCACTTTTATGATGTGGAGACAGCTTCTTCCCTTAAACCTCACGAACCAGCTTCTGCTAGCTTCCAACTTTTCTTCTGCAGCTTCTTCACCTCTCAGTCTTCAGATAATTGAAGTTAGGGCCTTGCTCTGGATTAGGTTTTTGCTTAAGGGAATGTTATGGCTGGTTTGATCTTCTGTCCAGATCACTCAAACTTTCTCCATATCAGCAATAGGGCTGTTTTACTTTCTTCTCATTCGTGTGTTCACTGGAGTAGCACTTTTAATTTCCTTAAATAACTTTTCCTTCACATTCACAACTTGGCTAACTGTTTAGTGCAAGAGACCTAGCCTTCAACCTACCTTAGCTTTTGACATGCCTTCCTCACTAAGTTTAATTATTTCCAGCTTTTGATTTTAAGTGAGAGACATGTGACTCTTTCTTTCACTTGAACACTTAGAGGCCATTGTTGTGTTATTAATTGGCCTAATTTCAATATTGTTATGTCTCAAGGAATAGAAAGACCTGTGGAGAGGGAGAGAGATGCGGGGAAAATGGCTGATCAGTGGAGCAGTCAGACATTTACAACATTTTTTTATTAAGTTCACCATCTTATACAGGCACAGTTTATGGTACCCCAAAACAATTATGTGGTAACATCAGTGATCACATATCACCATAACAGATATAATAATAATTAAAAAGTTTGGAATATTGTGACAATTACCAAAATGTGACACAGAGACAAAAAGTGAGCACATGCTATAGGAAAAATTGCGCTGATAGACCTGCTCAATGTAGGGTTGCCACATACCTTCAATTTGTAAAAAGTGCAGTGTCTGCACAGCACAACAAAATGATGCACAATAAAATAAGGTATGCCTGTACGATGGTCTGCTCCCTCTGTGCATCTCTATAGAGTCATCATCCCATGTCATCTCTGTTCATGCCTGTGTGATGATTGGTTGAAATGGTGTTGAATATCATTTCCAGACCTTGTATACTGTTGTTCTCTGTCCCAATTCCATTACAGATACATAATGCAAATCACTGCAATTGACTTAGTAATACTAATAATAAATAATACTGTGTTTGAGTTACTTTTCATTCCTTTTATTATTTCTTATCTAATGTTAAGCTTTCCTGAGTCAACCTTCAGCAAAGAGCTGCTGTGGCATGTAATTATCGTGACTATTTTTATATATTTTATCTCTGCGTCATTGATTTAAACCTCCTGTGTTTTGTAATTATTACTTATTTTTCATGGGAAAAACAGTTAACCCGTGACACCAGTTCTCATGAGAAAACCACTTCTCTATTGGTTGATTCTCTTTATTATGAACATTTTCAAATGAAAATAAAAGTAAAATGAATAATACAATGAGCTTTCACATATCCATCACCCAGATTCAAAATTATTATGATTTTATAACATTTGCTTCATCTAGTCCTTTTTACTTTGCTTAAATATTTTACCCAAATCTCAACACAGTATCATTTCACTTATAAATGCATCAGCACTCATCTCTAAATAAATTGACATTTTATACAAAAACCACAATGTTGTTATCATACTTAGTAAAATTAAAAATAATTGTTTAGTATTATCTAATACTCAGCCTATAATCATATTTCCCTACAAGGGTAGTCTGTTCTTTAATCTCATGCTCTCTCAGTTTTTTTTTTTTATCCTGAAACCAGTCCAAATCATCTAATTTGTTTTACTAAACCCTGTTTCCAATCCTTCCATATGTTTTCTCCAACATACCAATTACTTTTTATTTAATTATCTTCTCCTCTCCCCCCATGGAAGGAAAAGTATTGTCTTGTATTTTCGGCATTAAATTCTCTGTGGCAAACAATAAGGACAGAAAAGTCATGGGAGTTTTTGTTGTGTTTTGTCATGTGTATGCTCAAGGGTGAACCAGGATTTGCATTACCTGGGCCACCTGGGCCACCAGGACTTCCAGGTTTCAAAGGAGCACTTGGTCCAAAAGGTGATCGTGGTTTCCCAGGACCTCCGGGTCCTCCAGGACGCACTGGCTTAGATGGGCTCCCTGGACCAAAAGGTATGGAGGCTGTCACTGCATCTCAACTTGCTTTTAACTTTTATAGAAATTGACACCTTTGGGAAAGTTTATGGGTGATAAGCCCAATTAACTGGAAACCCTATGCTGCCATTCTGTTACTGCTACACATTTTTTTCAATCCTTCATTGATTATTTTTGTCTTTTATTTCATTGAATAGATAATAAAATCATGGCCCGGCACGGTGGCTCACTCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGTGGGCGGATCACCTGAGGTCTGGAATTCAAGACCATCCTGGCCAACATGGCGAAACCCCGTCTCTACCAAAAATAGAAAAATTAGCCGGGCATGGTGGCACATGTTTGTAATCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCACTTGAACTTGGGAGGTGAAGGTTGCAGTAAGCCACTCCAGCCTGGGTGACAGAGTGAGACTTTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAACAATCATATATGTTATAAAAGTAACACTGAGAAGTCTTCCTTCCAACCCATCTTCATCCACTTTGTTCCTCTCCATCCTCCTGCTTAACTATTTTTTATTCTCCTTTCTTCCCCCCACCCTCCCCCCATACCCCAAGACAGAGTCTTGCTCTGTCTCCCAGGCTGGAGTGCAATGGCGTGATCTTGGCTCACTGCAACCTCCACCTCCCAGGTTCAAGCAACTCTCCTGCCTCAGCCTCCTCAGTAGCTAGGATTACAGATGCATGCCACCAGGCCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCGAACTCCTAACTTCGTGATCCGCCCGCCTCGGCCTCTCAAAGTGTTGGGATCCTTCTGGTGTTTCTTATATAAATACCAGCCAAGAATTTGTTTTATTTTCTCTGTTCTTAAAGGAGAAGGTATTTTCTTTTGACTTTATTTGCACTTTATTTTTTTACTGAAATTTGTATCCTGAAGATCACTCCATATCAGTAGATGGAGATCTTAACTTTTTGAAAATAGGTGCCTAGTGTTAAATTGCGTGGATATACCATAGTTCATCCCAGTTGCTAGTTGCTAGATTGGATTTTTGCCAATCATTTATTACAAATAATGCCATAGTGAATAATCTTTCATGCATATTATTTCAGATGTGTTCAGGTATAATAGTAAAATAAAGTGATGAAAAAGGATTTTCTGAATTAAAGGGTAAATGCATCTCTGGATATTGTCAGATTCCTCTCAATTTGCACCATTTACACTCCACCCACAATGTATGAGTGTGTTTCCCCACAGCCTTGATAAGTGAGTATGCTGACAAACTCTTGGATTTTTGCTAACCTGATGAAGTAAGTAGGTTTCTAAGTATATTTTTAAACATTTTATTGTTAAAAAATTTTAAGTACTGTGAAAAATAATAGTACAGTTAACAGCTGTATATCTACCACCCAGATTCTACAATGAACCTTTTATCTCCCTGCCAACGTTTTGTTTTTTAAAATTTTAAATATAACAAAGTAGACAGAACTTTATTGGGACTACTATATACCCATCACTGATATTTTACTGTCAACATTTTACTATATGTTGACAAATACTATATACTATTTGTCACATATCTATCCATCCCTGTCTCCATCCATTCATCTATTTTTGATGCATATCAAAATAAATTACAACAACAATATACTTCTCTCTAAATACTTCAGCATGCATACCATAACTAAAATTCCATAGCTGTATATTACTTTTCTTCTGATATGTAATTCACATTAAATGAGATACATAAATCTTAAGGGTACATTTACTGGATTTTGACAAATGCATACACTTGTATAACACAAAATCTTTATCAAGATATTGTTTTAGAAATTTTCCTTATGCCCCTTTCCAGTCAGTCCCTATCCCATCATCCACAGTGGCAACTATACTGTTGATTTTTTCATCATAAGTTATTTCGCCTGTTAACTCCTTATAAATGGAACTCCTTATAAATGGAAACATACGGTATGTACTTTCTTTCTGAG
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Task1_train_30847
A change on Chromosome X affects gene COL4A5 (collagen type IV alpha 5 chain). Identify whether the variant is neutral or disease-linked. Mention the disease if applicable.
Pathogenic; not provided
TGCTTCACCTTGCACTTTTATGATGTGGAGACAGCTTCTTCCCTTAAACCTCACGAACCAGCTTCTGCTAGCTTCCAACTTTTCTTCTGCAGCTTCTTCACCTCTCAGTCTTCAGATAATTGAAGTTAGGGCCTTGCTCTGGATTAGGTTTTTGCTTAAGGGAATGTTATGGCTGGTTTGATCTTCTGTCCAGATCACTCAAACTTTCTCCATATCAGCAATAGGGCTGTTTTACTTTCTTCTCATTCGTGTGTTCACTGGAGTAGCACTTTTAATTTCCTTAAATAACTTTTCCTTCACATTCACAACTTGGCTAACTGTTTAGTGCAAGAGACCTAGCCTTCAACCTACCTTAGCTTTTGACATGCCTTCCTCACTAAGTTTAATTATTTCCAGCTTTTGATTTTAAGTGAGAGACATGTGACTCTTTCTTTCACTTGAACACTTAGAGGCCATTGTTGTGTTATTAATTGGCCTAATTTCAATATTGTTATGTCTCAAGGAATAGAAAGACCTGTGGAGAGGGAGAGAGATGCGGGGAAAATGGCTGATCAGTGGAGCAGTCAGACATTTACAACATTTTTTTATTAAGTTCACCATCTTATACAGGCACAGTTTATGGTACCCCAAAACAATTATGTGGTAACATCAGTGATCACATATCACCATAACAGATATAATAATAATTAAAAAGTTTGGAATATTGTGACAATTACCAAAATGTGACACAGAGACAAAAAGTGAGCACATGCTATAGGAAAAATTGCGCTGATAGACCTGCTCAATGTAGGGTTGCCACATACCTTCAATTTGTAAAAAGTGCAGTGTCTGCACAGCACAACAAAATGATGCACAATAAAATAAGGTATGCCTGTACGATGGTCTGCTCCCTCTGTGCATCTCTATAGAGTCATCATCCCATGTCATCTCTGTTCATGCCTGTGTGATGATTGGTTGAAATGGTGTTGAATATCATTTCCAGACCTTGTATACTGTTGTTCTCTGTCCCAATTCCATTACAGATACATAATGCAAATCACTGCAATTGACTTAGTAATACTAATAATAAATAATACTGTGTTTGAGTTACTTTTCATTCCTTTTATTATTTCTTATCTAATGTTAAGCTTTCCTGAGTCAACCTTCAGCAAAGAGCTGCTGTGGCATGTAATTATCGTGACTATTTTTATATATTTTATCTCTGCGTCATTGATTTAAACCTCCTGTGTTTTGTAATTATTACTTATTTTTCATGGGAAAAACAGTTAACCCGTGACACCAGTTCTCATGAGAAAACCACTTCTCTATTGGTTGATTCTCTTTATTATGAACATTTTCAAATGAAAATAAAAGTAAAATGAATAATACAATGAGCTTTCACATATCCATCACCCAGATTCAAAATTATTATGATTTTATAACATTTGCTTCATCTAGTCCTTTTTACTTTGCTTAAATATTTTACCCAAATCTCAACACAGTATCATTTCACTTATAAATGCATCAGCACTCATCTCTAAATAAATTGACATTTTATACAAAAACCACAATGTTGTTATCATACTTAGTAAAATTAAAAATAATTGTTTAGTATTATCTAATACTCAGCCTATAATCATATTTCCCTACAAGGGTAGTCTGTTCTTTAATCTCATGCTCTCTCAGTTTTTTTTTTTTATCCTGAAACCAGTCCAAATCATCTAATTTGTTTTACTAAACCCTGTTTCCAATCCTTCCATATGTTTTCTCCAACATACCAATTACTTTTTATTTAATTATCTTCTCCTCTCCCCCCATGGAAGGAAAAGTATTGTCTTGTATTTTCGGCATTAAATTCTCTGTGGCAAACAATAAGGACAGAAAAGTCATGGGAGTTTTTGTTGTGTTTTGTCATGTGTATGCTCAAGGGTGAACCAGGATTTGCATTACCTGGGCCACCTGGGCCACCAGGACTTCCAGGTTTCAAAGGAGCACTTGGTCCAAAAGGTGATCGTGGTTTCCCAGGACCTCCGGGTCCTCCAGGACGCACTGGCTTAGATGGGCTCCCTGGACCAAAAGGTATGGAGGCTGTCACTGCATCTCAACTTGCTTTTAACTTTTATAGAAATTGACACCTTTGGGAAAGTTTATGGGTGATAAGCCCAATTAACTGGAAACCCTATGCTGCCATTCTGTTACTGCTACACATTTTTTTCAATCCTTCATTGATTATTTTTGTCTTTTATTTCATTGAATAGATAATAAAATCATGGCCCGGCACGGTGGCTCACTCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGTGGGCGGATCACCTGAGGTCTGGAATTCAAGACCATCCTGGCCAACATGGCGAAACCCCGTCTCTACCAAAAATAGAAAAATTAGCCGGGCATGGTGGCACATGTTTGTAATCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCACTTGAACTTGGGAGGTGAAGGTTGCAGTAAGCCACTCCAGCCTGGGTGACAGAGTGAGACTTTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAACAATCATATATGTTATAAAAGTAACACTGAGAAGTCTTCCTTCCAACCCATCTTCATCCACTTTGTTCCTCTCCATCCTCCTGCTTAACTATTTTTTATTCTCCTTTCTTCCCCCCACCCTCCCCCCATACCCCAAGACAGAGTCTTGCTCTGTCTCCCAGGCTGGAGTGCAATGGCGTGATCTTGGCTCACTGCAACCTCCACCTCCCAGGTTCAAGCAACTCTCCTGCCTCAGCCTCCTCAGTAGCTAGGATTACAGATGCATGCCACCAGGCCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCGAACTCCTAACTTCGTGATCCGCCCGCCTCGGCCTCTCAAAGTGTTGGGATCCTTCTGGTGTTTCTTATATAAATACCAGCCAAGAATTTGTTTTATTTTCTCTGTTCTTAAAGGAGAAGGTATTTTCTTTTGACTTTATTTGCACTTTATTTTTTTACTGAAATTTGTATCCTGAAGATCACTCCATATCAGTAGATGGAGATCTTAACTTTTTGAAAATAGGTGCCTAGTGTTAAATTGCGTGGATATACCATAGTTCATCCCAGTTGCTAGTTGCTAGATTGGATTTTTGCCAATCATTTATTACAAATAATGCCATAGTGAATAATCTTTCATGCATATTATTTCAGATGTGTTCAGGTATAATAGTAAAATAAAGTGATGAAAAAGGATTTTCTGAATTAAAGGGTAAATGCATCTCTGGATATTGTCAGATTCCTCTCAATTTGCACCATTTACACTCCACCCACAATGTATGAGTGTGTTTCCCCACAGCCTTGATAAGTGAGTATGCTGACAAACTCTTGGATTTTTGCTAACCTGATGAAGTAAGTAGGTTTCTAAGTATATTTTTAAACATTTTATTGTTAAAAAATTTTAAGTACTGTGAAAAATAATAGTACAGTTAACAGCTGTATATCTACCACCCAGATTCTACAATGAACCTTTTATCTCCCTGCCAACGTTTTGTTTTTTAAAATTTTAAATATAACAAAGTAGACAGAACTTTATTGGGACTACTATATACCCATCACTGATATTTTACTGTCAACATTTTACTATATGTTGACAAATACTATATACTATTTGTCACATATCTATCCATCCCTGTCTCCATCCATTCATCTATTTTTGATGCATATCAAAATAAATTACAACAACAATATACTTCTCTCTAAATACTTCAGCATGCATACCATAACTAAAATTCCATAGCTGTATATTACTTTTCTTCTGATATGTAATTCACATTAAATGAGATACATAAATCTTAAGGGTACATTTACTGGATTTTGACAAATGCATACACTTGTATAACACAAAATCTTTATCAAGATATTGTTTTAGAAATTTTCCTTATGCCCCTTTCCAGTCAGTCCCTATCCCATCATCCACAGTGGCAACTATACTGTTGATTTTTTCATCATAAGTTATTTCGCCTGTTAACTCCTTATAAATGGAACTCCTTATAAATGGAAACATACGGTATGTACTTTCTTTCTGAG
TGCTTCACCTTGCACTTTTATGATGTGGAGACAGCTTCTTCCCTTAAACCTCACGAACCAGCTTCTGCTAGCTTCCAACTTTTCTTCTGCAGCTTCTTCACCTCTCAGTCTTCAGATAATTGAAGTTAGGGCCTTGCTCTGGATTAGGTTTTTGCTTAAGGGAATGTTATGGCTGGTTTGATCTTCTGTCCAGATCACTCAAACTTTCTCCATATCAGCAATAGGGCTGTTTTACTTTCTTCTCATTCGTGTGTTCACTGGAGTAGCACTTTTAATTTCCTTAAATAACTTTTCCTTCACATTCACAACTTGGCTAACTGTTTAGTGCAAGAGACCTAGCCTTCAACCTACCTTAGCTTTTGACATGCCTTCCTCACTAAGTTTAATTATTTCCAGCTTTTGATTTTAAGTGAGAGACATGTGACTCTTTCTTTCACTTGAACACTTAGAGGCCATTGTTGTGTTATTAATTGGCCTAATTTCAATATTGTTATGTCTCAAGGAATAGAAAGACCTGTGGAGAGGGAGAGAGATGCGGGGAAAATGGCTGATCAGTGGAGCAGTCAGACATTTACAACATTTTTTTATTAAGTTCACCATCTTATACAGGCACAGTTTATGGTACCCCAAAACAATTATGTGGTAACATCAGTGATCACATATCACCATAACAGATATAATAATAATTAAAAAGTTTGGAATATTGTGACAATTACCAAAATGTGACACAGAGACAAAAAGTGAGCACATGCTATAGGAAAAATTGCGCTGATAGACCTGCTCAATGTAGGGTTGCCACATACCTTCAATTTGTAAAAAGTGCAGTGTCTGCACAGCACAACAAAATGATGCACAATAAAATAAGGTATGCCTGTACGATGGTCTGCTCCCTCTGTGCATCTCTATAGAGTCATCATCCCATGTCATCTCTGTTCATGCCTGTGTGATGATTGGTTGAAATGGTGTTGAATATCATTTCCAGACCTTGTATACTGTTGTTCTCTGTCCCAATTCCATTACAGATACATAATGCAAATCACTGCAATTGACTTAGTAATACTAATAATAAATAATACTGTGTTTGAGTTACTTTTCATTCCTTTTATTATTTCTTATCTAATGTTAAGCTTTCCTGAGTCAACCTTCAGCAAAGAGCTGCTGTGGCATGTAATTATCGTGACTATTTTTATATATTTTATCTCTGCGTCATTGATTTAAACCTCCTGTGTTTTGTAATTATTACTTATTTTTCATGGGAAAAACAGTTAACCCGTGACACCAGTTCTCATGAGAAAACCACTTCTCTATTGGTTGATTCTCTTTATTATGAACATTTTCAAATGAAAATAAAAGTAAAATGAATAATACAATGAGCTTTCACATATCCATCACCCAGATTCAAAATTATTATGATTTTATAACATTTGCTTCATCTAGTCCTTTTTACTTTGCTTAAATATTTTACCCAAATCTCAACACAGTATCATTTCACTTATAAATGCATCAGCACTCATCTCTAAATAAATTGACATTTTATACAAAAACCACAATGTTGTTATCATACTTAGTAAAATTAAAAATAATTGTTTAGTATTATCTAATACTCAGCCTATAATCATATTTCCCTACAAGGGTAGTCTGTTCTTTAATCTCATGCTCTCTCAGTTTTTTTTTTTTATCCTGAAACCAGTCCAAATCATCTAATTTGTTTTACTAAACCCTGTTTCCAATCCTTCCATATGTTTTCTCCAACATACCAATTACTTTTTATTTAATTATCTTCTCCTCTCCCCCCATGGAAGGAAAAGTATTGTCTTGTATTTTCGGCATTAAATTCTCTGTGGCAAACAATAAGGACAGAAAAGTCATGGGAGTTTTTGTTGTGTTTTGTCATGTGTATGCTCAAGGGTGAACCAGGATTTGCATTACCTGGGCCACCTGGGCCACCAGGACTTCCAGGTTTCAAAGGAGCACTTGGTCCAAAAGGTGATCGTGGTTTCCCAGGACCTCCGGGTCCTCCAGGACGCACTGGCTTAGATGGGCTCCCTCGACCAAAAGGTATGGAGGCTGTCACTGCATCTCAACTTGCTTTTAACTTTTATAGAAATTGACACCTTTGGGAAAGTTTATGGGTGATAAGCCCAATTAACTGGAAACCCTATGCTGCCATTCTGTTACTGCTACACATTTTTTTCAATCCTTCATTGATTATTTTTGTCTTTTATTTCATTGAATAGATAATAAAATCATGGCCCGGCACGGTGGCTCACTCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGTGGGCGGATCACCTGAGGTCTGGAATTCAAGACCATCCTGGCCAACATGGCGAAACCCCGTCTCTACCAAAAATAGAAAAATTAGCCGGGCATGGTGGCACATGTTTGTAATCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCACTTGAACTTGGGAGGTGAAGGTTGCAGTAAGCCACTCCAGCCTGGGTGACAGAGTGAGACTTTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAACAATCATATATGTTATAAAAGTAACACTGAGAAGTCTTCCTTCCAACCCATCTTCATCCACTTTGTTCCTCTCCATCCTCCTGCTTAACTATTTTTTATTCTCCTTTCTTCCCCCCACCCTCCCCCCATACCCCAAGACAGAGTCTTGCTCTGTCTCCCAGGCTGGAGTGCAATGGCGTGATCTTGGCTCACTGCAACCTCCACCTCCCAGGTTCAAGCAACTCTCCTGCCTCAGCCTCCTCAGTAGCTAGGATTACAGATGCATGCCACCAGGCCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCGAACTCCTAACTTCGTGATCCGCCCGCCTCGGCCTCTCAAAGTGTTGGGATCCTTCTGGTGTTTCTTATATAAATACCAGCCAAGAATTTGTTTTATTTTCTCTGTTCTTAAAGGAGAAGGTATTTTCTTTTGACTTTATTTGCACTTTATTTTTTTACTGAAATTTGTATCCTGAAGATCACTCCATATCAGTAGATGGAGATCTTAACTTTTTGAAAATAGGTGCCTAGTGTTAAATTGCGTGGATATACCATAGTTCATCCCAGTTGCTAGTTGCTAGATTGGATTTTTGCCAATCATTTATTACAAATAATGCCATAGTGAATAATCTTTCATGCATATTATTTCAGATGTGTTCAGGTATAATAGTAAAATAAAGTGATGAAAAAGGATTTTCTGAATTAAAGGGTAAATGCATCTCTGGATATTGTCAGATTCCTCTCAATTTGCACCATTTACACTCCACCCACAATGTATGAGTGTGTTTCCCCACAGCCTTGATAAGTGAGTATGCTGACAAACTCTTGGATTTTTGCTAACCTGATGAAGTAAGTAGGTTTCTAAGTATATTTTTAAACATTTTATTGTTAAAAAATTTTAAGTACTGTGAAAAATAATAGTACAGTTAACAGCTGTATATCTACCACCCAGATTCTACAATGAACCTTTTATCTCCCTGCCAACGTTTTGTTTTTTAAAATTTTAAATATAACAAAGTAGACAGAACTTTATTGGGACTACTATATACCCATCACTGATATTTTACTGTCAACATTTTACTATATGTTGACAAATACTATATACTATTTGTCACATATCTATCCATCCCTGTCTCCATCCATTCATCTATTTTTGATGCATATCAAAATAAATTACAACAACAATATACTTCTCTCTAAATACTTCAGCATGCATACCATAACTAAAATTCCATAGCTGTATATTACTTTTCTTCTGATATGTAATTCACATTAAATGAGATACATAAATCTTAAGGGTACATTTACTGGATTTTGACAAATGCATACACTTGTATAACACAAAATCTTTATCAAGATATTGTTTTAGAAATTTTCCTTATGCCCCTTTCCAGTCAGTCCCTATCCCATCATCCACAGTGGCAACTATACTGTTGATTTTTTCATCATAAGTTATTTCGCCTGTTAACTCCTTATAAATGGAACTCCTTATAAATGGAAACATACGGTATGTACTTTCTTTCTGAG
Task1_train_30848
This sequence change occurs on Chromosome X, altering COL4A5 (collagen type IV alpha 5 chain). What is the medical significance of this variant — is it benign or linked to a disease?
Pathogenic; Nephrotic syndrome
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Task1_train_30849
A genetic alteration is present in COL4A5 (collagen type IV alpha 5 chain) on Chromosome X. Is this variant benign or disease-causing, and if the latter, which condition is involved?
Pathogenic; not provided
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Task1_train_30850
This sequence change occurs on Chromosome X, altering COL4A5 (collagen type IV alpha 5 chain). What is the medical significance of this variant — is it benign or linked to a disease?
Pathogenic; not provided
TATGTGTGAAATACAGACTAATAGATCATTGTAACATAATAGAGAGTCTAGAAATACACCCACATATTTAATTTTTGACAAAGTTGCTAAGGCAATCTCAACAGAAAGGTAAGTCTTTTCAACAAATGTTGCTAAAATATAAAGCAATTGGACATCCATATGCAAAAAAAAATATAAACAAACCAACATAACAAACCTCTACCTGCACTTCCTACCTTGCACAAAATTTAACTCCCAATGGATCACAGACCTAAATGTAAAACCTAACATTATCAAACTTCTGGAACAGAAGCAGGCAAACTTTTTCTGCAAAGAGCTAGAGAGTAAATATTTTAGTCTTTATGGGCTACATATATGGTCTCTGTCACATATTCTTTTTTAAACAACCCTCTAAAAATGTAAAAACCATTCTTAGCATGTAGGCAGCACAAAAAGAGGCCTATAGGCCATATTTAGCCATGGGAAGTACTTTGTCATCCCTTGTTTTAGATGAAGAAGCATAAGAGAAAACTCTGTGATCAGATGTTAGGCAAAAACTTGTTAGAATACCAAAAAGACAATTCATAAAAGAAAAATTGGATATATTGGACTTTATTAAAATTAACTGTATTTTCATATCATATATCTGACAAAGGACTTATAAGCAGAATATATAATGAACTCTCAAAACTCAATAAGAAAACAAACAACCAACTTTTAAAATATAGTTGGAAAAATGAGCAAACAATTTGAGTAGATACCTTACCAAAGAAGACACCCAAATGTCTAATAAGCACATGTAAAGATGCTCAGTATAATTTATCATCTGGGAAATGCAAGTTAAAACCACAATGGGATACCACTTCATAAATATTAGAATTGGCCTTTTTTCAAAAAGGATAACTGACAATAAGTGCTGCTAAGGATGCAGAGTAACTCGAACTCTCATACATTGCTAGTTAATACACAGAATGGTGCAGCCACTTTGAAAAACAGTTTGACAATTTCTTATATAGTTAAACATTGTCTTTGCACATGACACAGCAATTCTACTCCCAAGAAAAATGTGAAGCTTCACATAGAAACCCGTAGAACAGTGTTCATAGCAGCTTAATTCATAATCACCAATAATTGTAAACACCCCAAATGTGCCTCAAATTGCAAAAAGATTAACAAAATGTACATATTCATCTGATAGACTAATAACCAGCAGTAAAAAGTAACTACTGATACACATAACAACATGGGTGAATCTCAAATGCATTGTATTAAGTGAAAGAAGACATATTCAAAAGGCTACATACTATATGATTGCATTTGTATGACATTCTGGGAAAGAAAAATCTGTAAGACATAAAATAAATCAGTGGTTGCCAGGTAATTGGGATGTGGGGACGAGTTGACTACAGCGCACAGGGGCTTTTTTGGGTTTATGAAAATGTTCTATGTCTTGATTTTAGTGGTGGTTATATGACTACATACCTTTGTCAAAACTCATCAAAGTGTACACTAAAAAGACAGAATTTTAGTACATGTAAAAATTGTTTAAAGTGGGAGTGACAGAGGGACAGACAGAAGATGGAGAGATGGACAGTTAAGTTTCTAATGTCAAAGAGATGTTTTACTAATGAAGGGAGAAGCTTGAACATGTTTATAAGCCATGGCCCTGAGTTAGTAAAAAGGAAAATGTTGAAGTTATCTATCTTAAAATATAGGTAACTTGAAAATATATTTTAAACTTATGAATATATAACTGTCCACAATGAGTTACAAGTAGAAGGAATATGTGGTTTGTAATCTTTTGTACTTTCTTGTGAAGTTGATTTAAGTATTGAAGTAGTGATCAGCATATGTTAAATTATAAGGCTGTAACTATTAATAGATTCCCTATCCTTTGCTCTTGATACTTATGTGTACTTTTCTTGCTGAATGAATGCCCAGTTTTTCAAGATTCTTGCTTAATATGATATGGTTCCCAAGGACTAGTGACTCAGGTGTTGCTTTTAATATTTAAACTGTATTTATTTCTTAAAGGTGATGTTGGACCAAATGGACAACCTGGACCAATGGGACCTCCTGGGCTGCCAGGAATAGGTGTTCAGGGACCACCAGGACCACCAGGGATTCCTGGGCCAATAGGTCAACCTGGTAAGATTAGAGTAAATGTGCATTTTGTAGCACTCATAATATATACATTTGTTAGCTCATCAATAAAGTGAAACCTACAAAACAGTCTTCCAGAAGCAGACTTAAAAGGCAATCTATCTATGTGTATGATTTTATAAAAGTGGATAAGTACAAGCCACAGCATAAAAGCTACTTTAATCCCTGATATTTCCCTTCTGAGTTCATCTAAAATTGATGTATTTCCAATAATACAATTGCAGTGTATTATTGATATGTAATTGTTGAGTTAGACATGGTTTTGGAAGCAGAGGCCTAGAAACTTCTAGTGCTGATCATTTCAGATCTGAGTAGCGGTACAGCATTCATAGACCTTTGTGGAACCTCCTAACATTTCTTAGCACATGACAACTAGAATTAGGGTTCAGCAAAACTTTCTGTAAAAGTGTATTTTAGGCATTCCCATTTTCTTTTTTTTTCAGTGAGTTATTTTCCCTTTTTGCCCCTAAAATAGCAGTCATTTTGCAATTCATCAGCACTCCAAATCTTTACTTTTAATATTTTATATTGGATACTCAAAAAGGTCTTTTGTCAACACGTAACCTAATGGGTTTGCCTCTATAGATAGGAAATCATATGGTTCCTCTAAATTTGTGTGAAAGCATATTGAGTTTCTGGATTCTGAGCTGTCTGGTGATGTGAATTCTCGTTATGTTAATCTAGGTAAGTACAGTAAAGGCCACCTTGGGGCCATCATTATGTTATTGCAAAATACCATAATAATTTATGAAATTAAAACAAATATGAAATATTTAATTGTTCCTTAATTCACATGAATACATCTGAAGGCTTAAACACAGAGTTCAGATGTGCATACATTTATCTGAAGCAATGGCTATATGTTTCCTGACCTTAAATGGCAGTAGATATTTTGTTATTATTCTAAAAATTTAGAAACTCAGGTTAACAATATAAAAAGCTTGTAAATGTTATTTTCATTATGTACTATTTACAATTGATTATATGGCACATTATACCTTTTTATGGTCCCTGACATGTCACTACTGATTTAAAACTAAGAAAACTTAGAGTGTTGCTTTGAACCAGGTTGTTACAAAATAGCTGCTTTATCACTTATGGAAAAAACATTCTGTCCAACTAACAAAGCAGAGGGATCTTCAGGAAAAAGCACTTATTTTTAGGTTTGACCTGCTGTTTTTTTTTTGTTGTTGTTGTTGTTTTTGTTTTGTTTTGTTTTGAGACAGAGTTTCACTCTTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAATGCTGCAGTCTCAGCTCACTGCAACCTCCTGGGCTCAAACGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCGGAGTAGCCAGGATTACATGCATGCACCACCACGCCCGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCACCATGTTGACCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAGGTGATTCGCCCGCCTCGGCCTCCCAGAGTGCTGGGATTACAAGAGTGAGCCACTGCGCCCGGCCCCTGCTGTTTTACAGAGGTGGATAAAATGAACTTATCACTCCTATGGTGTTTTGTCATTTGTTTCAGTTCCAAAAAGTGCATGAGTCTTTAGAAGCATTTTGAATTCTTAAGTCACAGCTGAGTGCGAATAAAAAAAGGAACACCATTAATATGAATCTAAACAAAATACAAATATGTTAACACGTGTCACGCTTTTTCAGATTTACCTGATACCTTGTAATGTTTTATTAATCTAATGTTCTCTCTTTCTTTCTCCCTCTGTTATATGATATATCTGACAAAGGACTTATAACCAGATATAAATATAATATATAGATAAATATATAGATATAAATATAATATAGATATAGAGATATTGATTTATAAAGTATAAATAGGATGGGCAGGAAGAAAAGTAATAATGCTGAATTAAACTTCATCTATTTCTTTTGTAAATATATGTATAGCCATAGAATTC
TATGTGTGAAATACAGACTAATAGATCATTGTAACATAATAGAGAGTCTAGAAATACACCCACATATTTAATTTTTGACAAAGTTGCTAAGGCAATCTCAACAGAAAGGTAAGTCTTTTCAACAAATGTTGCTAAAATATAAAGCAATTGGACATCCATATGCAAAAAAAAATATAAACAAACCAACATAACAAACCTCTACCTGCACTTCCTACCTTGCACAAAATTTAACTCCCAATGGATCACAGACCTAAATGTAAAACCTAACATTATCAAACTTCTGGAACAGAAGCAGGCAAACTTTTTCTGCAAAGAGCTAGAGAGTAAATATTTTAGTCTTTATGGGCTACATATATGGTCTCTGTCACATATTCTTTTTTAAACAACCCTCTAAAAATGTAAAAACCATTCTTAGCATGTAGGCAGCACAAAAAGAGGCCTATAGGCCATATTTAGCCATGGGAAGTACTTTGTCATCCCTTGTTTTAGATGAAGAAGCATAAGAGAAAACTCTGTGATCAGATGTTAGGCAAAAACTTGTTAGAATACCAAAAAGACAATTCATAAAAGAAAAATTGGATATATTGGACTTTATTAAAATTAACTGTATTTTCATATCATATATCTGACAAAGGACTTATAAGCAGAATATATAATGAACTCTCAAAACTCAATAAGAAAACAAACAACCAACTTTTAAAATATAGTTGGAAAAATGAGCAAACAATTTGAGTAGATACCTTACCAAAGAAGACACCCAAATGTCTAATAAGCACATGTAAAGATGCTCAGTATAATTTATCATCTGGGAAATGCAAGTTAAAACCACAATGGGATACCACTTCATAAATATTAGAATTGGCCTTTTTTCAAAAAGGATAACTGACAATAAGTGCTGCTAAGGATGCAGAGTAACTCGAACTCTCATACATTGCTAGTTAATACACAGAATGGTGCAGCCACTTTGAAAAACAGTTTGACAATTTCTTATATAGTTAAACATTGTCTTTGCACATGACACAGCAATTCTACTCCCAAGAAAAATGTGAAGCTTCACATAGAAACCCGTAGAACAGTGTTCATAGCAGCTTAATTCATAATCACCAATAATTGTAAACACCCCAAATGTGCCTCAAATTGCAAAAAGATTAACAAAATGTACATATTCATCTGATAGACTAATAACCAGCAGTAAAAAGTAACTACTGATACACATAACAACATGGGTGAATCTCAAATGCATTGTATTAAGTGAAAGAAGACATATTCAAAAGGCTACATACTATATGATTGCATTTGTATGACATTCTGGGAAAGAAAAATCTGTAAGACATAAAATAAATCAGTGGTTGCCAGGTAATTGGGATGTGGGGACGAGTTGACTACAGCGCACAGGGGCTTTTTTGGGTTTATGAAAATGTTCTATGTCTTGATTTTAGTGGTGGTTATATGACTACATACCTTTGTCAAAACTCATCAAAGTGTACACTAAAAAGACAGAATTTTAGTACATGTAAAAATTGTTTAAAGTGGGAGTGACAGAGGGACAGACAGAAGATGGAGAGATGGACAGTTAAGTTTCTAATGTCAAAGAGATGTTTTACTAATGAAGGGAGAAGCTTGAACATGTTTATAAGCCATGGCCCTGAGTTAGTAAAAAGGAAAATGTTGAAGTTATCTATCTTAAAATATAGGTAACTTGAAAATATATTTTAAACTTATGAATATATAACTGTCCACAATGAGTTACAAGTAGAAGGAATATGTGGTTTGTAATCTTTTGTACTTTCTTGTGAAGTTGATTTAAGTATTGAAGTAGTGATCAGCATATGTTAAATTATAAGGCTGTAACTATTAATAGATTCCCTATCCTTTGCTCTTGATACTTATGTGTACTTTTCTTGCTGAATGAATGCCCAGTTTTTCAAGATTCTTGCTTAATATGATATGGTTCCCAAGGACTAGTGACTCAGGTGTTGCTTTTAATATTTAAACTGTATTTATTTCTTAAAGGTGATGTTGGACCAAATGGACAACCTGGACCAATGAGACCTCCTGGGCTGCCAGGAATAGGTGTTCAGGGACCACCAGGACCACCAGGGATTCCTGGGCCAATAGGTCAACCTGGTAAGATTAGAGTAAATGTGCATTTTGTAGCACTCATAATATATACATTTGTTAGCTCATCAATAAAGTGAAACCTACAAAACAGTCTTCCAGAAGCAGACTTAAAAGGCAATCTATCTATGTGTATGATTTTATAAAAGTGGATAAGTACAAGCCACAGCATAAAAGCTACTTTAATCCCTGATATTTCCCTTCTGAGTTCATCTAAAATTGATGTATTTCCAATAATACAATTGCAGTGTATTATTGATATGTAATTGTTGAGTTAGACATGGTTTTGGAAGCAGAGGCCTAGAAACTTCTAGTGCTGATCATTTCAGATCTGAGTAGCGGTACAGCATTCATAGACCTTTGTGGAACCTCCTAACATTTCTTAGCACATGACAACTAGAATTAGGGTTCAGCAAAACTTTCTGTAAAAGTGTATTTTAGGCATTCCCATTTTCTTTTTTTTTCAGTGAGTTATTTTCCCTTTTTGCCCCTAAAATAGCAGTCATTTTGCAATTCATCAGCACTCCAAATCTTTACTTTTAATATTTTATATTGGATACTCAAAAAGGTCTTTTGTCAACACGTAACCTAATGGGTTTGCCTCTATAGATAGGAAATCATATGGTTCCTCTAAATTTGTGTGAAAGCATATTGAGTTTCTGGATTCTGAGCTGTCTGGTGATGTGAATTCTCGTTATGTTAATCTAGGTAAGTACAGTAAAGGCCACCTTGGGGCCATCATTATGTTATTGCAAAATACCATAATAATTTATGAAATTAAAACAAATATGAAATATTTAATTGTTCCTTAATTCACATGAATACATCTGAAGGCTTAAACACAGAGTTCAGATGTGCATACATTTATCTGAAGCAATGGCTATATGTTTCCTGACCTTAAATGGCAGTAGATATTTTGTTATTATTCTAAAAATTTAGAAACTCAGGTTAACAATATAAAAAGCTTGTAAATGTTATTTTCATTATGTACTATTTACAATTGATTATATGGCACATTATACCTTTTTATGGTCCCTGACATGTCACTACTGATTTAAAACTAAGAAAACTTAGAGTGTTGCTTTGAACCAGGTTGTTACAAAATAGCTGCTTTATCACTTATGGAAAAAACATTCTGTCCAACTAACAAAGCAGAGGGATCTTCAGGAAAAAGCACTTATTTTTAGGTTTGACCTGCTGTTTTTTTTTTGTTGTTGTTGTTGTTTTTGTTTTGTTTTGTTTTGAGACAGAGTTTCACTCTTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAATGCTGCAGTCTCAGCTCACTGCAACCTCCTGGGCTCAAACGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCGGAGTAGCCAGGATTACATGCATGCACCACCACGCCCGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCACCATGTTGACCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAGGTGATTCGCCCGCCTCGGCCTCCCAGAGTGCTGGGATTACAAGAGTGAGCCACTGCGCCCGGCCCCTGCTGTTTTACAGAGGTGGATAAAATGAACTTATCACTCCTATGGTGTTTTGTCATTTGTTTCAGTTCCAAAAAGTGCATGAGTCTTTAGAAGCATTTTGAATTCTTAAGTCACAGCTGAGTGCGAATAAAAAAAGGAACACCATTAATATGAATCTAAACAAAATACAAATATGTTAACACGTGTCACGCTTTTTCAGATTTACCTGATACCTTGTAATGTTTTATTAATCTAATGTTCTCTCTTTCTTTCTCCCTCTGTTATATGATATATCTGACAAAGGACTTATAACCAGATATAAATATAATATATAGATAAATATATAGATATAAATATAATATAGATATAGAGATATTGATTTATAAAGTATAAATAGGATGGGCAGGAAGAAAAGTAATAATGCTGAATTAAACTTCATCTATTTCTTTTGTAAATATATGTATAGCCATAGAATTC
Task1_train_30851
Located on Chromosome X, this mutation impacts COL4A5 (collagen type IV alpha 5 chain). What is its biological consequence — is it benign or pathogenic, and which disease is associated if any?
Pathogenic; X-linked Alport syndrome
ATGTGTGAAATACAGACTAATAGATCATTGTAACATAATAGAGAGTCTAGAAATACACCCACATATTTAATTTTTGACAAAGTTGCTAAGGCAATCTCAACAGAAAGGTAAGTCTTTTCAACAAATGTTGCTAAAATATAAAGCAATTGGACATCCATATGCAAAAAAAAATATAAACAAACCAACATAACAAACCTCTACCTGCACTTCCTACCTTGCACAAAATTTAACTCCCAATGGATCACAGACCTAAATGTAAAACCTAACATTATCAAACTTCTGGAACAGAAGCAGGCAAACTTTTTCTGCAAAGAGCTAGAGAGTAAATATTTTAGTCTTTATGGGCTACATATATGGTCTCTGTCACATATTCTTTTTTAAACAACCCTCTAAAAATGTAAAAACCATTCTTAGCATGTAGGCAGCACAAAAAGAGGCCTATAGGCCATATTTAGCCATGGGAAGTACTTTGTCATCCCTTGTTTTAGATGAAGAAGCATAAGAGAAAACTCTGTGATCAGATGTTAGGCAAAAACTTGTTAGAATACCAAAAAGACAATTCATAAAAGAAAAATTGGATATATTGGACTTTATTAAAATTAACTGTATTTTCATATCATATATCTGACAAAGGACTTATAAGCAGAATATATAATGAACTCTCAAAACTCAATAAGAAAACAAACAACCAACTTTTAAAATATAGTTGGAAAAATGAGCAAACAATTTGAGTAGATACCTTACCAAAGAAGACACCCAAATGTCTAATAAGCACATGTAAAGATGCTCAGTATAATTTATCATCTGGGAAATGCAAGTTAAAACCACAATGGGATACCACTTCATAAATATTAGAATTGGCCTTTTTTCAAAAAGGATAACTGACAATAAGTGCTGCTAAGGATGCAGAGTAACTCGAACTCTCATACATTGCTAGTTAATACACAGAATGGTGCAGCCACTTTGAAAAACAGTTTGACAATTTCTTATATAGTTAAACATTGTCTTTGCACATGACACAGCAATTCTACTCCCAAGAAAAATGTGAAGCTTCACATAGAAACCCGTAGAACAGTGTTCATAGCAGCTTAATTCATAATCACCAATAATTGTAAACACCCCAAATGTGCCTCAAATTGCAAAAAGATTAACAAAATGTACATATTCATCTGATAGACTAATAACCAGCAGTAAAAAGTAACTACTGATACACATAACAACATGGGTGAATCTCAAATGCATTGTATTAAGTGAAAGAAGACATATTCAAAAGGCTACATACTATATGATTGCATTTGTATGACATTCTGGGAAAGAAAAATCTGTAAGACATAAAATAAATCAGTGGTTGCCAGGTAATTGGGATGTGGGGACGAGTTGACTACAGCGCACAGGGGCTTTTTTGGGTTTATGAAAATGTTCTATGTCTTGATTTTAGTGGTGGTTATATGACTACATACCTTTGTCAAAACTCATCAAAGTGTACACTAAAAAGACAGAATTTTAGTACATGTAAAAATTGTTTAAAGTGGGAGTGACAGAGGGACAGACAGAAGATGGAGAGATGGACAGTTAAGTTTCTAATGTCAAAGAGATGTTTTACTAATGAAGGGAGAAGCTTGAACATGTTTATAAGCCATGGCCCTGAGTTAGTAAAAAGGAAAATGTTGAAGTTATCTATCTTAAAATATAGGTAACTTGAAAATATATTTTAAACTTATGAATATATAACTGTCCACAATGAGTTACAAGTAGAAGGAATATGTGGTTTGTAATCTTTTGTACTTTCTTGTGAAGTTGATTTAAGTATTGAAGTAGTGATCAGCATATGTTAAATTATAAGGCTGTAACTATTAATAGATTCCCTATCCTTTGCTCTTGATACTTATGTGTACTTTTCTTGCTGAATGAATGCCCAGTTTTTCAAGATTCTTGCTTAATATGATATGGTTCCCAAGGACTAGTGACTCAGGTGTTGCTTTTAATATTTAAACTGTATTTATTTCTTAAAGGTGATGTTGGACCAAATGGACAACCTGGACCAATGGGACCTCCTGGGCTGCCAGGAATAGGTGTTCAGGGACCACCAGGACCACCAGGGATTCCTGGGCCAATAGGTCAACCTGGTAAGATTAGAGTAAATGTGCATTTTGTAGCACTCATAATATATACATTTGTTAGCTCATCAATAAAGTGAAACCTACAAAACAGTCTTCCAGAAGCAGACTTAAAAGGCAATCTATCTATGTGTATGATTTTATAAAAGTGGATAAGTACAAGCCACAGCATAAAAGCTACTTTAATCCCTGATATTTCCCTTCTGAGTTCATCTAAAATTGATGTATTTCCAATAATACAATTGCAGTGTATTATTGATATGTAATTGTTGAGTTAGACATGGTTTTGGAAGCAGAGGCCTAGAAACTTCTAGTGCTGATCATTTCAGATCTGAGTAGCGGTACAGCATTCATAGACCTTTGTGGAACCTCCTAACATTTCTTAGCACATGACAACTAGAATTAGGGTTCAGCAAAACTTTCTGTAAAAGTGTATTTTAGGCATTCCCATTTTCTTTTTTTTTCAGTGAGTTATTTTCCCTTTTTGCCCCTAAAATAGCAGTCATTTTGCAATTCATCAGCACTCCAAATCTTTACTTTTAATATTTTATATTGGATACTCAAAAAGGTCTTTTGTCAACACGTAACCTAATGGGTTTGCCTCTATAGATAGGAAATCATATGGTTCCTCTAAATTTGTGTGAAAGCATATTGAGTTTCTGGATTCTGAGCTGTCTGGTGATGTGAATTCTCGTTATGTTAATCTAGGTAAGTACAGTAAAGGCCACCTTGGGGCCATCATTATGTTATTGCAAAATACCATAATAATTTATGAAATTAAAACAAATATGAAATATTTAATTGTTCCTTAATTCACATGAATACATCTGAAGGCTTAAACACAGAGTTCAGATGTGCATACATTTATCTGAAGCAATGGCTATATGTTTCCTGACCTTAAATGGCAGTAGATATTTTGTTATTATTCTAAAAATTTAGAAACTCAGGTTAACAATATAAAAAGCTTGTAAATGTTATTTTCATTATGTACTATTTACAATTGATTATATGGCACATTATACCTTTTTATGGTCCCTGACATGTCACTACTGATTTAAAACTAAGAAAACTTAGAGTGTTGCTTTGAACCAGGTTGTTACAAAATAGCTGCTTTATCACTTATGGAAAAAACATTCTGTCCAACTAACAAAGCAGAGGGATCTTCAGGAAAAAGCACTTATTTTTAGGTTTGACCTGCTGTTTTTTTTTTGTTGTTGTTGTTGTTTTTGTTTTGTTTTGTTTTGAGACAGAGTTTCACTCTTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAATGCTGCAGTCTCAGCTCACTGCAACCTCCTGGGCTCAAACGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCGGAGTAGCCAGGATTACATGCATGCACCACCACGCCCGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCACCATGTTGACCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAGGTGATTCGCCCGCCTCGGCCTCCCAGAGTGCTGGGATTACAAGAGTGAGCCACTGCGCCCGGCCCCTGCTGTTTTACAGAGGTGGATAAAATGAACTTATCACTCCTATGGTGTTTTGTCATTTGTTTCAGTTCCAAAAAGTGCATGAGTCTTTAGAAGCATTTTGAATTCTTAAGTCACAGCTGAGTGCGAATAAAAAAAGGAACACCATTAATATGAATCTAAACAAAATACAAATATGTTAACACGTGTCACGCTTTTTCAGATTTACCTGATACCTTGTAATGTTTTATTAATCTAATGTTCTCTCTTTCTTTCTCCCTCTGTTATATGATATATCTGACAAAGGACTTATAACCAGATATAAATATAATATATAGATAAATATATAGATATAAATATAATATAGATATAGAGATATTGATTTATAAAGTATAAATAGGATGGGCAGGAAGAAAAGTAATAATGCTGAATTAAACTTCATCTATTTCTTTTGTAAATATATGTATAGCCATAGAATTCA
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Task1_train_30852
A mutation found in COL4A5 (collagen type IV alpha 5 chain) on Chromosome X may be clinically relevant. Is it pathogenic or benign, and if the former, which disease is implicated?
Pathogenic; X-linked Alport syndrome
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Task1_train_30853
The gene COL4A5 (collagen type IV alpha 5 chain), on Chromosome X, contains a mutation. Does this mutation cause a disorder, or is it a benign change?
Pathogenic; X-linked Alport syndrome
ATTTTTGACAAAGTTGCTAAGGCAATCTCAACAGAAAGGTAAGTCTTTTCAACAAATGTTGCTAAAATATAAAGCAATTGGACATCCATATGCAAAAAAAAATATAAACAAACCAACATAACAAACCTCTACCTGCACTTCCTACCTTGCACAAAATTTAACTCCCAATGGATCACAGACCTAAATGTAAAACCTAACATTATCAAACTTCTGGAACAGAAGCAGGCAAACTTTTTCTGCAAAGAGCTAGAGAGTAAATATTTTAGTCTTTATGGGCTACATATATGGTCTCTGTCACATATTCTTTTTTAAACAACCCTCTAAAAATGTAAAAACCATTCTTAGCATGTAGGCAGCACAAAAAGAGGCCTATAGGCCATATTTAGCCATGGGAAGTACTTTGTCATCCCTTGTTTTAGATGAAGAAGCATAAGAGAAAACTCTGTGATCAGATGTTAGGCAAAAACTTGTTAGAATACCAAAAAGACAATTCATAAAAGAAAAATTGGATATATTGGACTTTATTAAAATTAACTGTATTTTCATATCATATATCTGACAAAGGACTTATAAGCAGAATATATAATGAACTCTCAAAACTCAATAAGAAAACAAACAACCAACTTTTAAAATATAGTTGGAAAAATGAGCAAACAATTTGAGTAGATACCTTACCAAAGAAGACACCCAAATGTCTAATAAGCACATGTAAAGATGCTCAGTATAATTTATCATCTGGGAAATGCAAGTTAAAACCACAATGGGATACCACTTCATAAATATTAGAATTGGCCTTTTTTCAAAAAGGATAACTGACAATAAGTGCTGCTAAGGATGCAGAGTAACTCGAACTCTCATACATTGCTAGTTAATACACAGAATGGTGCAGCCACTTTGAAAAACAGTTTGACAATTTCTTATATAGTTAAACATTGTCTTTGCACATGACACAGCAATTCTACTCCCAAGAAAAATGTGAAGCTTCACATAGAAACCCGTAGAACAGTGTTCATAGCAGCTTAATTCATAATCACCAATAATTGTAAACACCCCAAATGTGCCTCAAATTGCAAAAAGATTAACAAAATGTACATATTCATCTGATAGACTAATAACCAGCAGTAAAAAGTAACTACTGATACACATAACAACATGGGTGAATCTCAAATGCATTGTATTAAGTGAAAGAAGACATATTCAAAAGGCTACATACTATATGATTGCATTTGTATGACATTCTGGGAAAGAAAAATCTGTAAGACATAAAATAAATCAGTGGTTGCCAGGTAATTGGGATGTGGGGACGAGTTGACTACAGCGCACAGGGGCTTTTTTGGGTTTATGAAAATGTTCTATGTCTTGATTTTAGTGGTGGTTATATGACTACATACCTTTGTCAAAACTCATCAAAGTGTACACTAAAAAGACAGAATTTTAGTACATGTAAAAATTGTTTAAAGTGGGAGTGACAGAGGGACAGACAGAAGATGGAGAGATGGACAGTTAAGTTTCTAATGTCAAAGAGATGTTTTACTAATGAAGGGAGAAGCTTGAACATGTTTATAAGCCATGGCCCTGAGTTAGTAAAAAGGAAAATGTTGAAGTTATCTATCTTAAAATATAGGTAACTTGAAAATATATTTTAAACTTATGAATATATAACTGTCCACAATGAGTTACAAGTAGAAGGAATATGTGGTTTGTAATCTTTTGTACTTTCTTGTGAAGTTGATTTAAGTATTGAAGTAGTGATCAGCATATGTTAAATTATAAGGCTGTAACTATTAATAGATTCCCTATCCTTTGCTCTTGATACTTATGTGTACTTTTCTTGCTGAATGAATGCCCAGTTTTTCAAGATTCTTGCTTAATATGATATGGTTCCCAAGGACTAGTGACTCAGGTGTTGCTTTTAATATTTAAACTGTATTTATTTCTTAAAGGTGATGTTGGACCAAATGGACAACCTGGACCAATGGGACCTCCTGGGCTGCCAGGAATAGGTGTTCAGGGACCACCAGGACCACCAGGGATTCCTGGGCCAATAGGTCAACCTGGTAAGATTAGAGTAAATGTGCATTTTGTAGCACTCATAATATATACATTTGTTAGCTCATCAATAAAGTGAAACCTACAAAACAGTCTTCCAGAAGCAGACTTAAAAGGCAATCTATCTATGTGTATGATTTTATAAAAGTGGATAAGTACAAGCCACAGCATAAAAGCTACTTTAATCCCTGATATTTCCCTTCTGAGTTCATCTAAAATTGATGTATTTCCAATAATACAATTGCAGTGTATTATTGATATGTAATTGTTGAGTTAGACATGGTTTTGGAAGCAGAGGCCTAGAAACTTCTAGTGCTGATCATTTCAGATCTGAGTAGCGGTACAGCATTCATAGACCTTTGTGGAACCTCCTAACATTTCTTAGCACATGACAACTAGAATTAGGGTTCAGCAAAACTTTCTGTAAAAGTGTATTTTAGGCATTCCCATTTTCTTTTTTTTTCAGTGAGTTATTTTCCCTTTTTGCCCCTAAAATAGCAGTCATTTTGCAATTCATCAGCACTCCAAATCTTTACTTTTAATATTTTATATTGGATACTCAAAAAGGTCTTTTGTCAACACGTAACCTAATGGGTTTGCCTCTATAGATAGGAAATCATATGGTTCCTCTAAATTTGTGTGAAAGCATATTGAGTTTCTGGATTCTGAGCTGTCTGGTGATGTGAATTCTCGTTATGTTAATCTAGGTAAGTACAGTAAAGGCCACCTTGGGGCCATCATTATGTTATTGCAAAATACCATAATAATTTATGAAATTAAAACAAATATGAAATATTTAATTGTTCCTTAATTCACATGAATACATCTGAAGGCTTAAACACAGAGTTCAGATGTGCATACATTTATCTGAAGCAATGGCTATATGTTTCCTGACCTTAAATGGCAGTAGATATTTTGTTATTATTCTAAAAATTTAGAAACTCAGGTTAACAATATAAAAAGCTTGTAAATGTTATTTTCATTATGTACTATTTACAATTGATTATATGGCACATTATACCTTTTTATGGTCCCTGACATGTCACTACTGATTTAAAACTAAGAAAACTTAGAGTGTTGCTTTGAACCAGGTTGTTACAAAATAGCTGCTTTATCACTTATGGAAAAAACATTCTGTCCAACTAACAAAGCAGAGGGATCTTCAGGAAAAAGCACTTATTTTTAGGTTTGACCTGCTGTTTTTTTTTTGTTGTTGTTGTTGTTTTTGTTTTGTTTTGTTTTGAGACAGAGTTTCACTCTTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAATGCTGCAGTCTCAGCTCACTGCAACCTCCTGGGCTCAAACGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCGGAGTAGCCAGGATTACATGCATGCACCACCACGCCCGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCACCATGTTGACCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAGGTGATTCGCCCGCCTCGGCCTCCCAGAGTGCTGGGATTACAAGAGTGAGCCACTGCGCCCGGCCCCTGCTGTTTTACAGAGGTGGATAAAATGAACTTATCACTCCTATGGTGTTTTGTCATTTGTTTCAGTTCCAAAAAGTGCATGAGTCTTTAGAAGCATTTTGAATTCTTAAGTCACAGCTGAGTGCGAATAAAAAAAGGAACACCATTAATATGAATCTAAACAAAATACAAATATGTTAACACGTGTCACGCTTTTTCAGATTTACCTGATACCTTGTAATGTTTTATTAATCTAATGTTCTCTCTTTCTTTCTCCCTCTGTTATATGATATATCTGACAAAGGACTTATAACCAGATATAAATATAATATATAGATAAATATATAGATATAAATATAATATAGATATAGAGATATTGATTTATAAAGTATAAATAGGATGGGCAGGAAGAAAAGTAATAATGCTGAATTAAACTTCATCTATTTCTTTTGTAAATATATGTATAGCCATAGAATTCAAGATATTAATATGATTCAACAAATAAATGAAATTAACAGGAACTAGCATGAAAATTTATTGAATTCACT
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This alteration occurs within gene COL4A5 (collagen type IV alpha 5 chain) located on Chromosome X. Is it associated with a disease or is it a benign variant?
Pathogenic; X-linked Alport syndrome
ATGAAGAAAGAAATCCTTGCCTAGTGCATGCAAGTTGTTTCTCCATAATCATATGCTAATAATGATTGATTTATCTATACCCAACCTGTTGTAGTATAAAATTAAATTAATTTTTAAATTTGAACTAAACTTTAGGAGCTTAAATTCCAAAAAGATTATTTAAATCATTAAGTCAGAGATAAACAATTGAAAAGCTGACCTTTACCAAAAGGTAATACTTTTGTGAATGTAAATATTTTATTATGTCATTATTGGCAAATACATTTCATTTATAGAATAAGCTATATGAACATCTAAGCAAATGCCTAAAATAAGTTTTTTCACTCATTTCTAATATATGATAGCAGTGAATCGAGGTCTAATAACTTCTATTTGTAGAGTTTTATGTTCTAATTTTTAAATGCTTAGTTTTTTTTTCCCTAACCTAATGAAACTTTTTGCAACTTACTTCTGCTTGGGTGGCCCAACTTGCTGCTGAACTGTAATTCCCTGCCTCTTGAACATCAGGTGTACCAGGTACTGTAGTTCTTCCTCAAAAGCCATATCTTAAAGTAAAGCTTTAAACATGGAAAACAAACATTTCTCCAGATTTAAGTCTTTGGTTTATTTCCCTTATTTTATAGAACTGCTCTCTTGGAGCACGTTTCAAAAGATAAATTATTTATATTGAAAACCCAACTATTAAAAATCTTTGTGAGCTATAATATAACAATAGATAGTGATCCATATAAAGCTATAATCATGTTCACTGTTAGGCATCATATCATCTTTCACAAATATGATATAAAAATCTCTCTCTCCTTTTTATAGTCTTTTACTGTAAAATGGCAGCATTGGAACTATCGCTACTTTGCCAACTGAGTGTAATTCTCTAATCTTCAAAGTGGATTTTGTCAGTTTAGGGCCATGCTGAAATATGACATAAAACAGATCTTAAAACCCTAGCATCTTACTCTCTACAAAAATAATCACCACTGAGTCTTCAACAATAAATTTAGATCTTATTGTTGAAAGGAGACTTGGAATGATCATCTGGCTCAACCCCTAGTTTCCAATTGGTTATGGCATAATCCCCATTTAGCAGATGAGGATCAACATTAAGTGACTCACGTAAGTCGCACAGCTGGTAGGCTTTGGAGTGGGAAGTTACATAGTATTTTTAGTGTAATTCTTTTCCCATAAACATACTCTTTTTTAACCACCTTGCTTTTGGGGGAAAATCAGCCTTACAGAAACTTACTAAGGTTAAATATTTTTTGCTGTGTCATTTTTTTTCTGTAAAATCTTGGTTGGAGAAACAAAAGATGACAAAAAATACTAATAGTAACATATTATTAATGTATTATTAAAACAATGTGCAAAACAAAGGTAAAATACAATTTAAGAAGTCCACTTAAGTGACTTATTCAGTAATCAATAATTTTGGGAGCTCATAGAGATGTGTACTAATAATTTATAATACATTAGAACAATGCAAATGTAAGTGTGTTCAATAGACCAGTGTCAAATAATCTATCAGTCTGCAATAGGATTAATACAAATGTTGAGAATAAGCATTTAGAAACTTTTATAGCAATTTGATAGTGTAATTGTATCTGTTGAATATAATAACCAAAAAGGTAGGCTTTTATTTTGCATCTTTGGCTTTTTATTCAGTTTTAGTAATTTTCATTGTATTTTATAAAAAATATTAGTCTGTGATTAACTAGGAATTAAGAAAAGATTGGCCTTTTGCCAGAAATAATTTGAGAAGCACTGTCTTAGAGCAATCTGCTTGAAAATCCTAAAGCTTGATTGTTCAGTTATTTTGTGTGCATGATGTCAAAAGTATCTCTAACTCACTCTTAGGTCTGTTATCTACAGGGTTCTATCACTTGTTTACTAGAAATATAACCAGATACATCTTTTAAAACTGCTTCAGTACTTATTAATATTGATATTGTATTAACTAGGTTTACATGGAATACCAGGAGAGAAGGGGGATCCAGGACCTCCTGGACTTGATGTTCCAGGACCCCCAGGTGAAAGAGGCAGTCCAGGGATCCCCGGAGCACCTGGTCCTATAGGACCTCCAGGATCACCAGGGCTTCCAGGAAAAGCAGGTGCCTCTGGATTTCCAGGTAATTTGTTTAAAGTTTTCTCTGATTTGGATTAAGGAAATTAAAACTAATACGACTCTGGTAGATAATTCCCATGTTACACTTTTCTAGATTGACGTGATCCCTTAAGGATGAGCATTAAATATCTATGACTGCAGGAAGCTCACTTTGCTATTTTCACTGCACATTTTTCTCTGTGAGAGTTCCAGTTATATATTACTGTATAACAAACAACCCCAAAACTTAATGATTTTAACCAACCTTTTAATTTTGCTGAAGATTTTGCAGCTCTAGAATTAAGGGATGACTTGACTGGTTCATTTATCTCTAACCCACGTTGCCCCAGCTGGAGTGTTTGGGACTGAAAGGTCTACTTCTAAGATGGCACTTCTCTGACATCTGGGTGTTCATTAGCTCACATGTCATCTCATCGTCCATGGTACCTCTTCGCATGGCTTAGGCTCCTCACATTATGGTAGTATAAGGCTGGTTGCTCCCCTTCCATGGCAGCTGGCTTCCAACAGAGAGAATCCCACAAGAGAAAAGTGAGTGTTTCAGGAACTACAGGTAGAAGCGGCAAGATTTCTTTTCTTTCGCTCTCTCTCTCCCTTTTTTTCTTTCTTTTTCCCTTTCTTTCTCTTTCTTTCTCTTTTCTTTCTTTCTTTTCTTTCTTTCTCTCTTCTCTCTTTCTTTCTTTCCTTTTCTTCTTTCTTTCTTTCCTCTCTTTCTTTCTCTCTCTCCTTCCTTCCTTCTTTTTTTTTTTTTGAGACAGGGTCTCACTCTGTCACCCAGACTGGAGTGCAGTGGGACATGATCACAGCCCACTGCAGCCTCAAACCCCTGGGCTCAAGCCATCTTCCTGCCTCAGCCTCCTCCCAAGTAGCTGGGACTACAAGCACATACCACCACACACAGCTATTTTTTTTTTCTTTTTTTCTTTGTAGTGATGGAGTCTCACTATGTTGCCCAGGCTGCTCTCAAATTCCTGTCCTCGAGCAATCCTCCCACCTCAACCTCCCAAAGTGCTAGGATTATAGGCATGAGCCACTGTGACTGGCCTGTAAGACTTCTTTTGATCTAGGCTTGGGAGTCACACAATGTCATTTAGTCAAGTGTGAGGTACAGAATCAACCCTAGTTCCAGGTGAGGGTTTTATAGTAGATTGTACATACTGGGACATATGGTTCACTGGGGGGCCATCTTTAGAGATTAGCTACCAGACTGAGTCTCCTTATTCATGGGTATCAGCAGTAGTGGGCACTATGGTCAAAAAGTCTAAAACTTAACAGTGCCTTACGTCCAACCCTCAATAGTTTTCTGGTTGACATCTTAAAACTTACTTTTTATGTTCCCTAAGTCAAAGAAAGGCAAACATTACTTATTGATATTCTTCAAAGGTACCAAAGGTGAAATGGGTATGATGGGACCTCCAGGCCCACCAGGACCTTTGGGAATTCCTGGCAGGAGTGGTGTACCTGGTCTTAAAGGTAATAATCAAGGTTTGCTGCCAGACGTATGTGAGAGGGAAAATTAAATATAGCTTTATGTCAGTACAGAATATTTTTGTTGACTGTTTTAAAATGAGCAATGGTTACTTGTGTTTCTATGTAACATGGCATTTAAATAGGTCTTGTTTTCAATTTGGTTACGTGCTTAGTTTGGATACCATGATACATGGTAAATGCTTAGCTCAAAATAACAAAATATAAGGATTAAGCATTAATTTTTTTGTTTGTCTTTTGAGACGGAGTCTCGCTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAATGGTGCGATCTCAGCTCACTCCAAATTCCATCTCCTGGGTTCACACTATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGAGTACAGGCGCCTGCCACCACGCCCGGCTAATATTTTTTTGTATTTTTAATAGAGAAGGATTTTCACCATGTTAGCAAGGATGGTCTCGATCTCCTGACCTCGTGATCTGCCCACCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGA
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Task1_train_30855
Gene COL4A5 (collagen type IV alpha 5 chain) on Chromosome X is impacted by this variant. Evaluate whether it is clinically benign or pathogenic and name the disorder if relevant.
Pathogenic; X-linked Alport syndrome
AGAAATCCTTGCCTAGTGCATGCAAGTTGTTTCTCCATAATCATATGCTAATAATGATTGATTTATCTATACCCAACCTGTTGTAGTATAAAATTAAATTAATTTTTAAATTTGAACTAAACTTTAGGAGCTTAAATTCCAAAAAGATTATTTAAATCATTAAGTCAGAGATAAACAATTGAAAAGCTGACCTTTACCAAAAGGTAATACTTTTGTGAATGTAAATATTTTATTATGTCATTATTGGCAAATACATTTCATTTATAGAATAAGCTATATGAACATCTAAGCAAATGCCTAAAATAAGTTTTTTCACTCATTTCTAATATATGATAGCAGTGAATCGAGGTCTAATAACTTCTATTTGTAGAGTTTTATGTTCTAATTTTTAAATGCTTAGTTTTTTTTTCCCTAACCTAATGAAACTTTTTGCAACTTACTTCTGCTTGGGTGGCCCAACTTGCTGCTGAACTGTAATTCCCTGCCTCTTGAACATCAGGTGTACCAGGTACTGTAGTTCTTCCTCAAAAGCCATATCTTAAAGTAAAGCTTTAAACATGGAAAACAAACATTTCTCCAGATTTAAGTCTTTGGTTTATTTCCCTTATTTTATAGAACTGCTCTCTTGGAGCACGTTTCAAAAGATAAATTATTTATATTGAAAACCCAACTATTAAAAATCTTTGTGAGCTATAATATAACAATAGATAGTGATCCATATAAAGCTATAATCATGTTCACTGTTAGGCATCATATCATCTTTCACAAATATGATATAAAAATCTCTCTCTCCTTTTTATAGTCTTTTACTGTAAAATGGCAGCATTGGAACTATCGCTACTTTGCCAACTGAGTGTAATTCTCTAATCTTCAAAGTGGATTTTGTCAGTTTAGGGCCATGCTGAAATATGACATAAAACAGATCTTAAAACCCTAGCATCTTACTCTCTACAAAAATAATCACCACTGAGTCTTCAACAATAAATTTAGATCTTATTGTTGAAAGGAGACTTGGAATGATCATCTGGCTCAACCCCTAGTTTCCAATTGGTTATGGCATAATCCCCATTTAGCAGATGAGGATCAACATTAAGTGACTCACGTAAGTCGCACAGCTGGTAGGCTTTGGAGTGGGAAGTTACATAGTATTTTTAGTGTAATTCTTTTCCCATAAACATACTCTTTTTTAACCACCTTGCTTTTGGGGGAAAATCAGCCTTACAGAAACTTACTAAGGTTAAATATTTTTTGCTGTGTCATTTTTTTTCTGTAAAATCTTGGTTGGAGAAACAAAAGATGACAAAAAATACTAATAGTAACATATTATTAATGTATTATTAAAACAATGTGCAAAACAAAGGTAAAATACAATTTAAGAAGTCCACTTAAGTGACTTATTCAGTAATCAATAATTTTGGGAGCTCATAGAGATGTGTACTAATAATTTATAATACATTAGAACAATGCAAATGTAAGTGTGTTCAATAGACCAGTGTCAAATAATCTATCAGTCTGCAATAGGATTAATACAAATGTTGAGAATAAGCATTTAGAAACTTTTATAGCAATTTGATAGTGTAATTGTATCTGTTGAATATAATAACCAAAAAGGTAGGCTTTTATTTTGCATCTTTGGCTTTTTATTCAGTTTTAGTAATTTTCATTGTATTTTATAAAAAATATTAGTCTGTGATTAACTAGGAATTAAGAAAAGATTGGCCTTTTGCCAGAAATAATTTGAGAAGCACTGTCTTAGAGCAATCTGCTTGAAAATCCTAAAGCTTGATTGTTCAGTTATTTTGTGTGCATGATGTCAAAAGTATCTCTAACTCACTCTTAGGTCTGTTATCTACAGGGTTCTATCACTTGTTTACTAGAAATATAACCAGATACATCTTTTAAAACTGCTTCAGTACTTATTAATATTGATATTGTATTAACTAGGTTTACATGGAATACCAGGAGAGAAGGGGGATCCAGGACCTCCTGGACTTGATGTTCCAGGACCCCCAGGTGAAAGAGGCAGTCCAGGGATCCCCGGAGCACCTGGTCCTATAGGACCTCCAGGATCACCAGGGCTTCCAGGAAAAGCAGGTGCCTCTGGATTTCCAGGTAATTTGTTTAAAGTTTTCTCTGATTTGGATTAAGGAAATTAAAACTAATACGACTCTGGTAGATAATTCCCATGTTACACTTTTCTAGATTGACGTGATCCCTTAAGGATGAGCATTAAATATCTATGACTGCAGGAAGCTCACTTTGCTATTTTCACTGCACATTTTTCTCTGTGAGAGTTCCAGTTATATATTACTGTATAACAAACAACCCCAAAACTTAATGATTTTAACCAACCTTTTAATTTTGCTGAAGATTTTGCAGCTCTAGAATTAAGGGATGACTTGACTGGTTCATTTATCTCTAACCCACGTTGCCCCAGCTGGAGTGTTTGGGACTGAAAGGTCTACTTCTAAGATGGCACTTCTCTGACATCTGGGTGTTCATTAGCTCACATGTCATCTCATCGTCCATGGTACCTCTTCGCATGGCTTAGGCTCCTCACATTATGGTAGTATAAGGCTGGTTGCTCCCCTTCCATGGCAGCTGGCTTCCAACAGAGAGAATCCCACAAGAGAAAAGTGAGTGTTTCAGGAACTACAGGTAGAAGCGGCAAGATTTCTTTTCTTTCGCTCTCTCTCTCCCTTTTTTTCTTTCTTTTTCCCTTTCTTTCTCTTTCTTTCTCTTTTCTTTCTTTCTTTTCTTTCTTTCTCTCTTCTCTCTTTCTTTCTTTCCTTTTCTTCTTTCTTTCTTTCCTCTCTTTCTTTCTCTCTCTCCTTCCTTCCTTCTTTTTTTTTTTTTGAGACAGGGTCTCACTCTGTCACCCAGACTGGAGTGCAGTGGGACATGATCACAGCCCACTGCAGCCTCAAACCCCTGGGCTCAAGCCATCTTCCTGCCTCAGCCTCCTCCCAAGTAGCTGGGACTACAAGCACATACCACCACACACAGCTATTTTTTTTTTCTTTTTTTCTTTGTAGTGATGGAGTCTCACTATGTTGCCCAGGCTGCTCTCAAATTCCTGTCCTCGAGCAATCCTCCCACCTCAACCTCCCAAAGTGCTAGGATTATAGGCATGAGCCACTGTGACTGGCCTGTAAGACTTCTTTTGATCTAGGCTTGGGAGTCACACAATGTCATTTAGTCAAGTGTGAGGTACAGAATCAACCCTAGTTCCAGGTGAGGGTTTTATAGTAGATTGTACATACTGGGACATATGGTTCACTGGGGGGCCATCTTTAGAGATTAGCTACCAGACTGAGTCTCCTTATTCATGGGTATCAGCAGTAGTGGGCACTATGGTCAAAAAGTCTAAAACTTAACAGTGCCTTACGTCCAACCCTCAATAGTTTTCTGGTTGACATCTTAAAACTTACTTTTTATGTTCCCTAAGTCAAAGAAAGGCAAACATTACTTATTGATATTCTTCAAAGGTACCAAAGGTGAAATGGGTATGATGGGACCTCCAGGCCCACCAGGACCTTTGGGAATTCCTGGCAGGAGTGGTGTACCTGGTCTTAAAGGTAATAATCAAGGTTTGCTGCCAGACGTATGTGAGAGGGAAAATTAAATATAGCTTTATGTCAGTACAGAATATTTTTGTTGACTGTTTTAAAATGAGCAATGGTTACTTGTGTTTCTATGTAACATGGCATTTAAATAGGTCTTGTTTTCAATTTGGTTACGTGCTTAGTTTGGATACCATGATACATGGTAAATGCTTAGCTCAAAATAACAAAATATAAGGATTAAGCATTAATTTTTTTGTTTGTCTTTTGAGACGGAGTCTCGCTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAATGGTGCGATCTCAGCTCACTCCAAATTCCATCTCCTGGGTTCACACTATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGAGTACAGGCGCCTGCCACCACGCCCGGCTAATATTTTTTTGTATTTTTAATAGAGAAGGATTTTCACCATGTTAGCAAGGATGGTCTCGATCTCCTGACCTCGTGATCTGCCCACCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGC
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Task1_train_30856
A mutation found in COL4A5 (collagen type IV alpha 5 chain) on Chromosome X may be clinically relevant. Is it pathogenic or benign, and if the former, which disease is implicated?
Pathogenic; not provided
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Task1_train_30857
A change on Chromosome X affects gene COL4A5 (collagen type IV alpha 5 chain). Identify whether the variant is neutral or disease-linked. Mention the disease if applicable.
Pathogenic; X-linked Alport syndrome
ATGCAAGTTGTTTCTCCATAATCATATGCTAATAATGATTGATTTATCTATACCCAACCTGTTGTAGTATAAAATTAAATTAATTTTTAAATTTGAACTAAACTTTAGGAGCTTAAATTCCAAAAAGATTATTTAAATCATTAAGTCAGAGATAAACAATTGAAAAGCTGACCTTTACCAAAAGGTAATACTTTTGTGAATGTAAATATTTTATTATGTCATTATTGGCAAATACATTTCATTTATAGAATAAGCTATATGAACATCTAAGCAAATGCCTAAAATAAGTTTTTTCACTCATTTCTAATATATGATAGCAGTGAATCGAGGTCTAATAACTTCTATTTGTAGAGTTTTATGTTCTAATTTTTAAATGCTTAGTTTTTTTTTCCCTAACCTAATGAAACTTTTTGCAACTTACTTCTGCTTGGGTGGCCCAACTTGCTGCTGAACTGTAATTCCCTGCCTCTTGAACATCAGGTGTACCAGGTACTGTAGTTCTTCCTCAAAAGCCATATCTTAAAGTAAAGCTTTAAACATGGAAAACAAACATTTCTCCAGATTTAAGTCTTTGGTTTATTTCCCTTATTTTATAGAACTGCTCTCTTGGAGCACGTTTCAAAAGATAAATTATTTATATTGAAAACCCAACTATTAAAAATCTTTGTGAGCTATAATATAACAATAGATAGTGATCCATATAAAGCTATAATCATGTTCACTGTTAGGCATCATATCATCTTTCACAAATATGATATAAAAATCTCTCTCTCCTTTTTATAGTCTTTTACTGTAAAATGGCAGCATTGGAACTATCGCTACTTTGCCAACTGAGTGTAATTCTCTAATCTTCAAAGTGGATTTTGTCAGTTTAGGGCCATGCTGAAATATGACATAAAACAGATCTTAAAACCCTAGCATCTTACTCTCTACAAAAATAATCACCACTGAGTCTTCAACAATAAATTTAGATCTTATTGTTGAAAGGAGACTTGGAATGATCATCTGGCTCAACCCCTAGTTTCCAATTGGTTATGGCATAATCCCCATTTAGCAGATGAGGATCAACATTAAGTGACTCACGTAAGTCGCACAGCTGGTAGGCTTTGGAGTGGGAAGTTACATAGTATTTTTAGTGTAATTCTTTTCCCATAAACATACTCTTTTTTAACCACCTTGCTTTTGGGGGAAAATCAGCCTTACAGAAACTTACTAAGGTTAAATATTTTTTGCTGTGTCATTTTTTTTCTGTAAAATCTTGGTTGGAGAAACAAAAGATGACAAAAAATACTAATAGTAACATATTATTAATGTATTATTAAAACAATGTGCAAAACAAAGGTAAAATACAATTTAAGAAGTCCACTTAAGTGACTTATTCAGTAATCAATAATTTTGGGAGCTCATAGAGATGTGTACTAATAATTTATAATACATTAGAACAATGCAAATGTAAGTGTGTTCAATAGACCAGTGTCAAATAATCTATCAGTCTGCAATAGGATTAATACAAATGTTGAGAATAAGCATTTAGAAACTTTTATAGCAATTTGATAGTGTAATTGTATCTGTTGAATATAATAACCAAAAAGGTAGGCTTTTATTTTGCATCTTTGGCTTTTTATTCAGTTTTAGTAATTTTCATTGTATTTTATAAAAAATATTAGTCTGTGATTAACTAGGAATTAAGAAAAGATTGGCCTTTTGCCAGAAATAATTTGAGAAGCACTGTCTTAGAGCAATCTGCTTGAAAATCCTAAAGCTTGATTGTTCAGTTATTTTGTGTGCATGATGTCAAAAGTATCTCTAACTCACTCTTAGGTCTGTTATCTACAGGGTTCTATCACTTGTTTACTAGAAATATAACCAGATACATCTTTTAAAACTGCTTCAGTACTTATTAATATTGATATTGTATTAACTAGGTTTACATGGAATACCAGGAGAGAAGGGGGATCCAGGACCTCCTGGACTTGATGTTCCAGGACCCCCAGGTGAAAGAGGCAGTCCAGGGATCCCCGGAGCACCTGGTCCTATAGGACCTCCAGGATCACCAGGGCTTCCAGGAAAAGCAGGTGCCTCTGGATTTCCAGGTAATTTGTTTAAAGTTTTCTCTGATTTGGATTAAGGAAATTAAAACTAATACGACTCTGGTAGATAATTCCCATGTTACACTTTTCTAGATTGACGTGATCCCTTAAGGATGAGCATTAAATATCTATGACTGCAGGAAGCTCACTTTGCTATTTTCACTGCACATTTTTCTCTGTGAGAGTTCCAGTTATATATTACTGTATAACAAACAACCCCAAAACTTAATGATTTTAACCAACCTTTTAATTTTGCTGAAGATTTTGCAGCTCTAGAATTAAGGGATGACTTGACTGGTTCATTTATCTCTAACCCACGTTGCCCCAGCTGGAGTGTTTGGGACTGAAAGGTCTACTTCTAAGATGGCACTTCTCTGACATCTGGGTGTTCATTAGCTCACATGTCATCTCATCGTCCATGGTACCTCTTCGCATGGCTTAGGCTCCTCACATTATGGTAGTATAAGGCTGGTTGCTCCCCTTCCATGGCAGCTGGCTTCCAACAGAGAGAATCCCACAAGAGAAAAGTGAGTGTTTCAGGAACTACAGGTAGAAGCGGCAAGATTTCTTTTCTTTCGCTCTCTCTCTCCCTTTTTTTCTTTCTTTTTCCCTTTCTTTCTCTTTCTTTCTCTTTTCTTTCTTTCTTTTCTTTCTTTCTCTCTTCTCTCTTTCTTTCTTTCCTTTTCTTCTTTCTTTCTTTCCTCTCTTTCTTTCTCTCTCTCCTTCCTTCCTTCTTTTTTTTTTTTTGAGACAGGGTCTCACTCTGTCACCCAGACTGGAGTGCAGTGGGACATGATCACAGCCCACTGCAGCCTCAAACCCCTGGGCTCAAGCCATCTTCCTGCCTCAGCCTCCTCCCAAGTAGCTGGGACTACAAGCACATACCACCACACACAGCTATTTTTTTTTTCTTTTTTTCTTTGTAGTGATGGAGTCTCACTATGTTGCCCAGGCTGCTCTCAAATTCCTGTCCTCGAGCAATCCTCCCACCTCAACCTCCCAAAGTGCTAGGATTATAGGCATGAGCCACTGTGACTGGCCTGTAAGACTTCTTTTGATCTAGGCTTGGGAGTCACACAATGTCATTTAGTCAAGTGTGAGGTACAGAATCAACCCTAGTTCCAGGTGAGGGTTTTATAGTAGATTGTACATACTGGGACATATGGTTCACTGGGGGGCCATCTTTAGAGATTAGCTACCAGACTGAGTCTCCTTATTCATGGGTATCAGCAGTAGTGGGCACTATGGTCAAAAAGTCTAAAACTTAACAGTGCCTTACGTCCAACCCTCAATAGTTTTCTGGTTGACATCTTAAAACTTACTTTTTATGTTCCCTAAGTCAAAGAAAGGCAAACATTACTTATTGATATTCTTCAAAGGTACCAAAGGTGAAATGGGTATGATGGGACCTCCAGGCCCACCAGGACCTTTGGGAATTCCTGGCAGGAGTGGTGTACCTGGTCTTAAAGGTAATAATCAAGGTTTGCTGCCAGACGTATGTGAGAGGGAAAATTAAATATAGCTTTATGTCAGTACAGAATATTTTTGTTGACTGTTTTAAAATGAGCAATGGTTACTTGTGTTTCTATGTAACATGGCATTTAAATAGGTCTTGTTTTCAATTTGGTTACGTGCTTAGTTTGGATACCATGATACATGGTAAATGCTTAGCTCAAAATAACAAAATATAAGGATTAAGCATTAATTTTTTTGTTTGTCTTTTGAGACGGAGTCTCGCTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAATGGTGCGATCTCAGCTCACTCCAAATTCCATCTCCTGGGTTCACACTATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGAGTACAGGCGCCTGCCACCACGCCCGGCTAATATTTTTTTGTATTTTTAATAGAGAAGGATTTTCACCATGTTAGCAAGGATGGTCTCGATCTCCTGACCTCGTGATCTGCCCACCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCTTGAGCCACCGTGCCCGTC
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Task1_train_30858
This variant lies on Chromosome X and affects the gene COL4A5 (collagen type IV alpha 5 chain). Based on this context, is the mutation pathogenic or benign? If pathogenic, what disease does it cause?
Pathogenic; not provided
TGTTTCTCCATAATCATATGCTAATAATGATTGATTTATCTATACCCAACCTGTTGTAGTATAAAATTAAATTAATTTTTAAATTTGAACTAAACTTTAGGAGCTTAAATTCCAAAAAGATTATTTAAATCATTAAGTCAGAGATAAACAATTGAAAAGCTGACCTTTACCAAAAGGTAATACTTTTGTGAATGTAAATATTTTATTATGTCATTATTGGCAAATACATTTCATTTATAGAATAAGCTATATGAACATCTAAGCAAATGCCTAAAATAAGTTTTTTCACTCATTTCTAATATATGATAGCAGTGAATCGAGGTCTAATAACTTCTATTTGTAGAGTTTTATGTTCTAATTTTTAAATGCTTAGTTTTTTTTTCCCTAACCTAATGAAACTTTTTGCAACTTACTTCTGCTTGGGTGGCCCAACTTGCTGCTGAACTGTAATTCCCTGCCTCTTGAACATCAGGTGTACCAGGTACTGTAGTTCTTCCTCAAAAGCCATATCTTAAAGTAAAGCTTTAAACATGGAAAACAAACATTTCTCCAGATTTAAGTCTTTGGTTTATTTCCCTTATTTTATAGAACTGCTCTCTTGGAGCACGTTTCAAAAGATAAATTATTTATATTGAAAACCCAACTATTAAAAATCTTTGTGAGCTATAATATAACAATAGATAGTGATCCATATAAAGCTATAATCATGTTCACTGTTAGGCATCATATCATCTTTCACAAATATGATATAAAAATCTCTCTCTCCTTTTTATAGTCTTTTACTGTAAAATGGCAGCATTGGAACTATCGCTACTTTGCCAACTGAGTGTAATTCTCTAATCTTCAAAGTGGATTTTGTCAGTTTAGGGCCATGCTGAAATATGACATAAAACAGATCTTAAAACCCTAGCATCTTACTCTCTACAAAAATAATCACCACTGAGTCTTCAACAATAAATTTAGATCTTATTGTTGAAAGGAGACTTGGAATGATCATCTGGCTCAACCCCTAGTTTCCAATTGGTTATGGCATAATCCCCATTTAGCAGATGAGGATCAACATTAAGTGACTCACGTAAGTCGCACAGCTGGTAGGCTTTGGAGTGGGAAGTTACATAGTATTTTTAGTGTAATTCTTTTCCCATAAACATACTCTTTTTTAACCACCTTGCTTTTGGGGGAAAATCAGCCTTACAGAAACTTACTAAGGTTAAATATTTTTTGCTGTGTCATTTTTTTTCTGTAAAATCTTGGTTGGAGAAACAAAAGATGACAAAAAATACTAATAGTAACATATTATTAATGTATTATTAAAACAATGTGCAAAACAAAGGTAAAATACAATTTAAGAAGTCCACTTAAGTGACTTATTCAGTAATCAATAATTTTGGGAGCTCATAGAGATGTGTACTAATAATTTATAATACATTAGAACAATGCAAATGTAAGTGTGTTCAATAGACCAGTGTCAAATAATCTATCAGTCTGCAATAGGATTAATACAAATGTTGAGAATAAGCATTTAGAAACTTTTATAGCAATTTGATAGTGTAATTGTATCTGTTGAATATAATAACCAAAAAGGTAGGCTTTTATTTTGCATCTTTGGCTTTTTATTCAGTTTTAGTAATTTTCATTGTATTTTATAAAAAATATTAGTCTGTGATTAACTAGGAATTAAGAAAAGATTGGCCTTTTGCCAGAAATAATTTGAGAAGCACTGTCTTAGAGCAATCTGCTTGAAAATCCTAAAGCTTGATTGTTCAGTTATTTTGTGTGCATGATGTCAAAAGTATCTCTAACTCACTCTTAGGTCTGTTATCTACAGGGTTCTATCACTTGTTTACTAGAAATATAACCAGATACATCTTTTAAAACTGCTTCAGTACTTATTAATATTGATATTGTATTAACTAGGTTTACATGGAATACCAGGAGAGAAGGGGGATCCAGGACCTCCTGGACTTGATGTTCCAGGACCCCCAGGTGAAAGAGGCAGTCCAGGGATCCCCGGAGCACCTGGTCCTATAGGACCTCCAGGATCACCAGGGCTTCCAGGAAAAGCAGGTGCCTCTGGATTTCCAGGTAATTTGTTTAAAGTTTTCTCTGATTTGGATTAAGGAAATTAAAACTAATACGACTCTGGTAGATAATTCCCATGTTACACTTTTCTAGATTGACGTGATCCCTTAAGGATGAGCATTAAATATCTATGACTGCAGGAAGCTCACTTTGCTATTTTCACTGCACATTTTTCTCTGTGAGAGTTCCAGTTATATATTACTGTATAACAAACAACCCCAAAACTTAATGATTTTAACCAACCTTTTAATTTTGCTGAAGATTTTGCAGCTCTAGAATTAAGGGATGACTTGACTGGTTCATTTATCTCTAACCCACGTTGCCCCAGCTGGAGTGTTTGGGACTGAAAGGTCTACTTCTAAGATGGCACTTCTCTGACATCTGGGTGTTCATTAGCTCACATGTCATCTCATCGTCCATGGTACCTCTTCGCATGGCTTAGGCTCCTCACATTATGGTAGTATAAGGCTGGTTGCTCCCCTTCCATGGCAGCTGGCTTCCAACAGAGAGAATCCCACAAGAGAAAAGTGAGTGTTTCAGGAACTACAGGTAGAAGCGGCAAGATTTCTTTTCTTTCGCTCTCTCTCTCCCTTTTTTTCTTTCTTTTTCCCTTTCTTTCTCTTTCTTTCTCTTTTCTTTCTTTCTTTTCTTTCTTTCTCTCTTCTCTCTTTCTTTCTTTCCTTTTCTTCTTTCTTTCTTTCCTCTCTTTCTTTCTCTCTCTCCTTCCTTCCTTCTTTTTTTTTTTTTGAGACAGGGTCTCACTCTGTCACCCAGACTGGAGTGCAGTGGGACATGATCACAGCCCACTGCAGCCTCAAACCCCTGGGCTCAAGCCATCTTCCTGCCTCAGCCTCCTCCCAAGTAGCTGGGACTACAAGCACATACCACCACACACAGCTATTTTTTTTTTCTTTTTTTCTTTGTAGTGATGGAGTCTCACTATGTTGCCCAGGCTGCTCTCAAATTCCTGTCCTCGAGCAATCCTCCCACCTCAACCTCCCAAAGTGCTAGGATTATAGGCATGAGCCACTGTGACTGGCCTGTAAGACTTCTTTTGATCTAGGCTTGGGAGTCACACAATGTCATTTAGTCAAGTGTGAGGTACAGAATCAACCCTAGTTCCAGGTGAGGGTTTTATAGTAGATTGTACATACTGGGACATATGGTTCACTGGGGGGCCATCTTTAGAGATTAGCTACCAGACTGAGTCTCCTTATTCATGGGTATCAGCAGTAGTGGGCACTATGGTCAAAAAGTCTAAAACTTAACAGTGCCTTACGTCCAACCCTCAATAGTTTTCTGGTTGACATCTTAAAACTTACTTTTTATGTTCCCTAAGTCAAAGAAAGGCAAACATTACTTATTGATATTCTTCAAAGGTACCAAAGGTGAAATGGGTATGATGGGACCTCCAGGCCCACCAGGACCTTTGGGAATTCCTGGCAGGAGTGGTGTACCTGGTCTTAAAGGTAATAATCAAGGTTTGCTGCCAGACGTATGTGAGAGGGAAAATTAAATATAGCTTTATGTCAGTACAGAATATTTTTGTTGACTGTTTTAAAATGAGCAATGGTTACTTGTGTTTCTATGTAACATGGCATTTAAATAGGTCTTGTTTTCAATTTGGTTACGTGCTTAGTTTGGATACCATGATACATGGTAAATGCTTAGCTCAAAATAACAAAATATAAGGATTAAGCATTAATTTTTTTGTTTGTCTTTTGAGACGGAGTCTCGCTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAATGGTGCGATCTCAGCTCACTCCAAATTCCATCTCCTGGGTTCACACTATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGAGTACAGGCGCCTGCCACCACGCCCGGCTAATATTTTTTTGTATTTTTAATAGAGAAGGATTTTCACCATGTTAGCAAGGATGGTCTCGATCTCCTGACCTCGTGATCTGCCCACCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCTTGAGCCACCGTGCCCGTCTGGATTAA
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Task1_train_30859
A variant has been detected on Chromosome X in COL4A5 (collagen type IV alpha 5 chain). What is its effect — pathogenic or benign? If pathogenic, name the disease.
Pathogenic; not provided
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Task1_train_30860
Consider this mutation in COL4A5 (collagen type IV alpha 5 chain) on Chromosome X. Is this a benign change or a disease-causing variant?
Pathogenic; not provided
GCTAATAATGATTGATTTATCTATACCCAACCTGTTGTAGTATAAAATTAAATTAATTTTTAAATTTGAACTAAACTTTAGGAGCTTAAATTCCAAAAAGATTATTTAAATCATTAAGTCAGAGATAAACAATTGAAAAGCTGACCTTTACCAAAAGGTAATACTTTTGTGAATGTAAATATTTTATTATGTCATTATTGGCAAATACATTTCATTTATAGAATAAGCTATATGAACATCTAAGCAAATGCCTAAAATAAGTTTTTTCACTCATTTCTAATATATGATAGCAGTGAATCGAGGTCTAATAACTTCTATTTGTAGAGTTTTATGTTCTAATTTTTAAATGCTTAGTTTTTTTTTCCCTAACCTAATGAAACTTTTTGCAACTTACTTCTGCTTGGGTGGCCCAACTTGCTGCTGAACTGTAATTCCCTGCCTCTTGAACATCAGGTGTACCAGGTACTGTAGTTCTTCCTCAAAAGCCATATCTTAAAGTAAAGCTTTAAACATGGAAAACAAACATTTCTCCAGATTTAAGTCTTTGGTTTATTTCCCTTATTTTATAGAACTGCTCTCTTGGAGCACGTTTCAAAAGATAAATTATTTATATTGAAAACCCAACTATTAAAAATCTTTGTGAGCTATAATATAACAATAGATAGTGATCCATATAAAGCTATAATCATGTTCACTGTTAGGCATCATATCATCTTTCACAAATATGATATAAAAATCTCTCTCTCCTTTTTATAGTCTTTTACTGTAAAATGGCAGCATTGGAACTATCGCTACTTTGCCAACTGAGTGTAATTCTCTAATCTTCAAAGTGGATTTTGTCAGTTTAGGGCCATGCTGAAATATGACATAAAACAGATCTTAAAACCCTAGCATCTTACTCTCTACAAAAATAATCACCACTGAGTCTTCAACAATAAATTTAGATCTTATTGTTGAAAGGAGACTTGGAATGATCATCTGGCTCAACCCCTAGTTTCCAATTGGTTATGGCATAATCCCCATTTAGCAGATGAGGATCAACATTAAGTGACTCACGTAAGTCGCACAGCTGGTAGGCTTTGGAGTGGGAAGTTACATAGTATTTTTAGTGTAATTCTTTTCCCATAAACATACTCTTTTTTAACCACCTTGCTTTTGGGGGAAAATCAGCCTTACAGAAACTTACTAAGGTTAAATATTTTTTGCTGTGTCATTTTTTTTCTGTAAAATCTTGGTTGGAGAAACAAAAGATGACAAAAAATACTAATAGTAACATATTATTAATGTATTATTAAAACAATGTGCAAAACAAAGGTAAAATACAATTTAAGAAGTCCACTTAAGTGACTTATTCAGTAATCAATAATTTTGGGAGCTCATAGAGATGTGTACTAATAATTTATAATACATTAGAACAATGCAAATGTAAGTGTGTTCAATAGACCAGTGTCAAATAATCTATCAGTCTGCAATAGGATTAATACAAATGTTGAGAATAAGCATTTAGAAACTTTTATAGCAATTTGATAGTGTAATTGTATCTGTTGAATATAATAACCAAAAAGGTAGGCTTTTATTTTGCATCTTTGGCTTTTTATTCAGTTTTAGTAATTTTCATTGTATTTTATAAAAAATATTAGTCTGTGATTAACTAGGAATTAAGAAAAGATTGGCCTTTTGCCAGAAATAATTTGAGAAGCACTGTCTTAGAGCAATCTGCTTGAAAATCCTAAAGCTTGATTGTTCAGTTATTTTGTGTGCATGATGTCAAAAGTATCTCTAACTCACTCTTAGGTCTGTTATCTACAGGGTTCTATCACTTGTTTACTAGAAATATAACCAGATACATCTTTTAAAACTGCTTCAGTACTTATTAATATTGATATTGTATTAACTAGGTTTACATGGAATACCAGGAGAGAAGGGGGATCCAGGACCTCCTGGACTTGATGTTCCAGGACCCCCAGGTGAAAGAGGCAGTCCAGGGATCCCCGGAGCACCTGGTCCTATAGGACCTCCAGGATCACCAGGGCTTCCAGGAAAAGCAGGTGCCTCTGGATTTCCAGGTAATTTGTTTAAAGTTTTCTCTGATTTGGATTAAGGAAATTAAAACTAATACGACTCTGGTAGATAATTCCCATGTTACACTTTTCTAGATTGACGTGATCCCTTAAGGATGAGCATTAAATATCTATGACTGCAGGAAGCTCACTTTGCTATTTTCACTGCACATTTTTCTCTGTGAGAGTTCCAGTTATATATTACTGTATAACAAACAACCCCAAAACTTAATGATTTTAACCAACCTTTTAATTTTGCTGAAGATTTTGCAGCTCTAGAATTAAGGGATGACTTGACTGGTTCATTTATCTCTAACCCACGTTGCCCCAGCTGGAGTGTTTGGGACTGAAAGGTCTACTTCTAAGATGGCACTTCTCTGACATCTGGGTGTTCATTAGCTCACATGTCATCTCATCGTCCATGGTACCTCTTCGCATGGCTTAGGCTCCTCACATTATGGTAGTATAAGGCTGGTTGCTCCCCTTCCATGGCAGCTGGCTTCCAACAGAGAGAATCCCACAAGAGAAAAGTGAGTGTTTCAGGAACTACAGGTAGAAGCGGCAAGATTTCTTTTCTTTCGCTCTCTCTCTCCCTTTTTTTCTTTCTTTTTCCCTTTCTTTCTCTTTCTTTCTCTTTTCTTTCTTTCTTTTCTTTCTTTCTCTCTTCTCTCTTTCTTTCTTTCCTTTTCTTCTTTCTTTCTTTCCTCTCTTTCTTTCTCTCTCTCCTTCCTTCCTTCTTTTTTTTTTTTTGAGACAGGGTCTCACTCTGTCACCCAGACTGGAGTGCAGTGGGACATGATCACAGCCCACTGCAGCCTCAAACCCCTGGGCTCAAGCCATCTTCCTGCCTCAGCCTCCTCCCAAGTAGCTGGGACTACAAGCACATACCACCACACACAGCTATTTTTTTTTTCTTTTTTTCTTTGTAGTGATGGAGTCTCACTATGTTGCCCAGGCTGCTCTCAAATTCCTGTCCTCGAGCAATCCTCCCACCTCAACCTCCCAAAGTGCTAGGATTATAGGCATGAGCCACTGTGACTGGCCTGTAAGACTTCTTTTGATCTAGGCTTGGGAGTCACACAATGTCATTTAGTCAAGTGTGAGGTACAGAATCAACCCTAGTTCCAGGTGAGGGTTTTATAGTAGATTGTACATACTGGGACATATGGTTCACTGGGGGGCCATCTTTAGAGATTAGCTACCAGACTGAGTCTCCTTATTCATGGGTATCAGCAGTAGTGGGCACTATGGTCAAAAAGTCTAAAACTTAACAGTGCCTTACGTCCAACCCTCAATAGTTTTCTGGTTGACATCTTAAAACTTACTTTTTATGTTCCCTAAGTCAAAGAAAGGCAAACATTACTTATTGATATTCTTCAAAGGTACCAAAGGTGAAATGGGTATGATGGGACCTCCAGGCCCACCAGGACCTTTGGGAATTCCTGGCAGGAGTGGTGTACCTGGTCTTAAAGGTAATAATCAAGGTTTGCTGCCAGACGTATGTGAGAGGGAAAATTAAATATAGCTTTATGTCAGTACAGAATATTTTTGTTGACTGTTTTAAAATGAGCAATGGTTACTTGTGTTTCTATGTAACATGGCATTTAAATAGGTCTTGTTTTCAATTTGGTTACGTGCTTAGTTTGGATACCATGATACATGGTAAATGCTTAGCTCAAAATAACAAAATATAAGGATTAAGCATTAATTTTTTTGTTTGTCTTTTGAGACGGAGTCTCGCTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAATGGTGCGATCTCAGCTCACTCCAAATTCCATCTCCTGGGTTCACACTATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGAGTACAGGCGCCTGCCACCACGCCCGGCTAATATTTTTTTGTATTTTTAATAGAGAAGGATTTTCACCATGTTAGCAAGGATGGTCTCGATCTCCTGACCTCGTGATCTGCCCACCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCTTGAGCCACCGTGCCCGTCTGGATTAAGCATTAATTTTTTTATAGT
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Task1_train_30861
Here is a genetic alteration in COL4A5 (collagen type IV alpha 5 chain) on Chromosome X. Based on the data, is it a benign variant or a cause of disease?
Pathogenic; Alport syndrome
ATAATTTATAATACATTAGAACAATGCAAATGTAAGTGTGTTCAATAGACCAGTGTCAAATAATCTATCAGTCTGCAATAGGATTAATACAAATGTTGAGAATAAGCATTTAGAAACTTTTATAGCAATTTGATAGTGTAATTGTATCTGTTGAATATAATAACCAAAAAGGTAGGCTTTTATTTTGCATCTTTGGCTTTTTATTCAGTTTTAGTAATTTTCATTGTATTTTATAAAAAATATTAGTCTGTGATTAACTAGGAATTAAGAAAAGATTGGCCTTTTGCCAGAAATAATTTGAGAAGCACTGTCTTAGAGCAATCTGCTTGAAAATCCTAAAGCTTGATTGTTCAGTTATTTTGTGTGCATGATGTCAAAAGTATCTCTAACTCACTCTTAGGTCTGTTATCTACAGGGTTCTATCACTTGTTTACTAGAAATATAACCAGATACATCTTTTAAAACTGCTTCAGTACTTATTAATATTGATATTGTATTAACTAGGTTTACATGGAATACCAGGAGAGAAGGGGGATCCAGGACCTCCTGGACTTGATGTTCCAGGACCCCCAGGTGAAAGAGGCAGTCCAGGGATCCCCGGAGCACCTGGTCCTATAGGACCTCCAGGATCACCAGGGCTTCCAGGAAAAGCAGGTGCCTCTGGATTTCCAGGTAATTTGTTTAAAGTTTTCTCTGATTTGGATTAAGGAAATTAAAACTAATACGACTCTGGTAGATAATTCCCATGTTACACTTTTCTAGATTGACGTGATCCCTTAAGGATGAGCATTAAATATCTATGACTGCAGGAAGCTCACTTTGCTATTTTCACTGCACATTTTTCTCTGTGAGAGTTCCAGTTATATATTACTGTATAACAAACAACCCCAAAACTTAATGATTTTAACCAACCTTTTAATTTTGCTGAAGATTTTGCAGCTCTAGAATTAAGGGATGACTTGACTGGTTCATTTATCTCTAACCCACGTTGCCCCAGCTGGAGTGTTTGGGACTGAAAGGTCTACTTCTAAGATGGCACTTCTCTGACATCTGGGTGTTCATTAGCTCACATGTCATCTCATCGTCCATGGTACCTCTTCGCATGGCTTAGGCTCCTCACATTATGGTAGTATAAGGCTGGTTGCTCCCCTTCCATGGCAGCTGGCTTCCAACAGAGAGAATCCCACAAGAGAAAAGTGAGTGTTTCAGGAACTACAGGTAGAAGCGGCAAGATTTCTTTTCTTTCGCTCTCTCTCTCCCTTTTTTTCTTTCTTTTTCCCTTTCTTTCTCTTTCTTTCTCTTTTCTTTCTTTCTTTTCTTTCTTTCTCTCTTCTCTCTTTCTTTCTTTCCTTTTCTTCTTTCTTTCTTTCCTCTCTTTCTTTCTCTCTCTCCTTCCTTCCTTCTTTTTTTTTTTTTGAGACAGGGTCTCACTCTGTCACCCAGACTGGAGTGCAGTGGGACATGATCACAGCCCACTGCAGCCTCAAACCCCTGGGCTCAAGCCATCTTCCTGCCTCAGCCTCCTCCCAAGTAGCTGGGACTACAAGCACATACCACCACACACAGCTATTTTTTTTTTCTTTTTTTCTTTGTAGTGATGGAGTCTCACTATGTTGCCCAGGCTGCTCTCAAATTCCTGTCCTCGAGCAATCCTCCCACCTCAACCTCCCAAAGTGCTAGGATTATAGGCATGAGCCACTGTGACTGGCCTGTAAGACTTCTTTTGATCTAGGCTTGGGAGTCACACAATGTCATTTAGTCAAGTGTGAGGTACAGAATCAACCCTAGTTCCAGGTGAGGGTTTTATAGTAGATTGTACATACTGGGACATATGGTTCACTGGGGGGCCATCTTTAGAGATTAGCTACCAGACTGAGTCTCCTTATTCATGGGTATCAGCAGTAGTGGGCACTATGGTCAAAAAGTCTAAAACTTAACAGTGCCTTACGTCCAACCCTCAATAGTTTTCTGGTTGACATCTTAAAACTTACTTTTTATGTTCCCTAAGTCAAAGAAAGGCAAACATTACTTATTGATATTCTTCAAAGGTACCAAAGGTGAAATGGGTATGATGGGACCTCCAGGCCCACCAGGACCTTTGGGAATTCCTGGCAGGAGTGGTGTACCTGGTCTTAAAGGTAATAATCAAGGTTTGCTGCCAGACGTATGTGAGAGGGAAAATTAAATATAGCTTTATGTCAGTACAGAATATTTTTGTTGACTGTTTTAAAATGAGCAATGGTTACTTGTGTTTCTATGTAACATGGCATTTAAATAGGTCTTGTTTTCAATTTGGTTACGTGCTTAGTTTGGATACCATGATACATGGTAAATGCTTAGCTCAAAATAACAAAATATAAGGATTAAGCATTAATTTTTTTGTTTGTCTTTTGAGACGGAGTCTCGCTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAATGGTGCGATCTCAGCTCACTCCAAATTCCATCTCCTGGGTTCACACTATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGAGTACAGGCGCCTGCCACCACGCCCGGCTAATATTTTTTTGTATTTTTAATAGAGAAGGATTTTCACCATGTTAGCAAGGATGGTCTCGATCTCCTGACCTCGTGATCTGCCCACCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCTTGAGCCACCGTGCCCGTCTGGATTAAGCATTAATTTTTTTATAGTCGGCCTCTATCGTTGTCAAGGAATTCCAGATGGAGGGATTGTTATCTGAGTATAAAAATGTGTATGCACTCAAGTAATTCATAGAGTACATCCAAGGTGCATAAATGTTTTGAGTGGCCAGTGGCCTACTCAACTATGAAACATATCAATAATCTTTATATGCATTAATCTTTGATGGATAAAATTGATATATTGTGTTTTCACACACATTGATTTTAGGTGATGATGGCTTGCAGGGTCAGCCAGGACTTCCTGGCCCTACAGGAGAAAAAGGTAGTAAAGGAGAGCCTGGCCTTCCAGGCCCTCCTGGACCAATGGATCCAAATCTTCTGGGCTCAAAAGGAGAGAAGGGGGAACCTGGCTTACCAGGTGAGTGAATGAATTTATTTATGAATATTTTTCCTGATATATCTGAAGTTTAATTTTTAAATAGCATGAAAAGTGACTTATAATACAGAATTCACCAACAAAGGCACTTAAATGCATCAAATTTTGGTAACAAATATTAATTTTCACTTCATTCATACTGTTTCACCAGTCAACTTTTGTTTGAGTATTTTCTTTATAGTTTACCTATCACGAGCTTTACCTAACCACTAGTGAGGTTTTAAAATAGACTTAGGCAGTCAACTACTAGCTTTCTAAAAAGTAATACAGGAAAAGGATATATAGCCACAATTACTTGAAAAACAAATTTCAGTGTTTAGGAAATTTGCTAGTCCTTTCATTTTTTTCTCCTTGATACCAGATAAGGACGAATGGTACATTGCTGTACTGCAGTGTTTTGATATCCATATCATACTTGGCTTTCAAATACAGTTCACCGTTATTCTACTTTGGCAGAATAAACAAGTATTGGACTATGAACAGCCAAGTTCAGCCCGAGGGGAAGTCACTGAAAGTAGATCTAGGGAACAATTGTGTCCATATAGTTATTTTATTAGAAACAAATACAGCGTAAAATATTACGTGGGGTTTTCAATAAAAAAAAAACCTTTTTTATAGAAGTATAACATGTTCATAACAAAACATCATAAAATATGGATAAGCATAAATCATTATATAAAGCACTTGGCACCCAATCTATATAGAATAGCCTTTCAAGCAATATGGAATGTTAAAACTAGCTATATCTGTGTATCTGCAGCTTATAGTAAAGTTTGTGGCTCTTTGTACGTTCTATCCATCAATATTGTCAGTTCATGTGTATGTGTATGTGTATGTGAGTGTACACAGATGTTAACAGTTTCCCTATGAGCAGGATTTGGTGGGATTTTTCCTCAAAAAAGAATTAAAAATATTAATGCAGTGTTGTATATAGTCAAGAAAGAGGCAGGGTCACCTAATTTTTTATGGAATGACTTTCTTGGCTTACCCCTTGCAAGGCTTCTTTT
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Task1_train_30862
Given this context: Chromosome X, gene COL4A5 (collagen type IV alpha 5 chain) — does this variant present pathogenic behavior, and if so, what disease does it relate to?
Pathogenic; not provided
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Task1_train_30863
Assess the clinical impact of this variant on gene COL4A5 (collagen type IV alpha 5 chain), found on Chromosome X. State whether it’s pathogenic or benign, and the disease if applicable.
Pathogenic; X-linked Alport syndrome
TCTATCAGTCTGCAATAGGATTAATACAAATGTTGAGAATAAGCATTTAGAAACTTTTATAGCAATTTGATAGTGTAATTGTATCTGTTGAATATAATAACCAAAAAGGTAGGCTTTTATTTTGCATCTTTGGCTTTTTATTCAGTTTTAGTAATTTTCATTGTATTTTATAAAAAATATTAGTCTGTGATTAACTAGGAATTAAGAAAAGATTGGCCTTTTGCCAGAAATAATTTGAGAAGCACTGTCTTAGAGCAATCTGCTTGAAAATCCTAAAGCTTGATTGTTCAGTTATTTTGTGTGCATGATGTCAAAAGTATCTCTAACTCACTCTTAGGTCTGTTATCTACAGGGTTCTATCACTTGTTTACTAGAAATATAACCAGATACATCTTTTAAAACTGCTTCAGTACTTATTAATATTGATATTGTATTAACTAGGTTTACATGGAATACCAGGAGAGAAGGGGGATCCAGGACCTCCTGGACTTGATGTTCCAGGACCCCCAGGTGAAAGAGGCAGTCCAGGGATCCCCGGAGCACCTGGTCCTATAGGACCTCCAGGATCACCAGGGCTTCCAGGAAAAGCAGGTGCCTCTGGATTTCCAGGTAATTTGTTTAAAGTTTTCTCTGATTTGGATTAAGGAAATTAAAACTAATACGACTCTGGTAGATAATTCCCATGTTACACTTTTCTAGATTGACGTGATCCCTTAAGGATGAGCATTAAATATCTATGACTGCAGGAAGCTCACTTTGCTATTTTCACTGCACATTTTTCTCTGTGAGAGTTCCAGTTATATATTACTGTATAACAAACAACCCCAAAACTTAATGATTTTAACCAACCTTTTAATTTTGCTGAAGATTTTGCAGCTCTAGAATTAAGGGATGACTTGACTGGTTCATTTATCTCTAACCCACGTTGCCCCAGCTGGAGTGTTTGGGACTGAAAGGTCTACTTCTAAGATGGCACTTCTCTGACATCTGGGTGTTCATTAGCTCACATGTCATCTCATCGTCCATGGTACCTCTTCGCATGGCTTAGGCTCCTCACATTATGGTAGTATAAGGCTGGTTGCTCCCCTTCCATGGCAGCTGGCTTCCAACAGAGAGAATCCCACAAGAGAAAAGTGAGTGTTTCAGGAACTACAGGTAGAAGCGGCAAGATTTCTTTTCTTTCGCTCTCTCTCTCCCTTTTTTTCTTTCTTTTTCCCTTTCTTTCTCTTTCTTTCTCTTTTCTTTCTTTCTTTTCTTTCTTTCTCTCTTCTCTCTTTCTTTCTTTCCTTTTCTTCTTTCTTTCTTTCCTCTCTTTCTTTCTCTCTCTCCTTCCTTCCTTCTTTTTTTTTTTTTGAGACAGGGTCTCACTCTGTCACCCAGACTGGAGTGCAGTGGGACATGATCACAGCCCACTGCAGCCTCAAACCCCTGGGCTCAAGCCATCTTCCTGCCTCAGCCTCCTCCCAAGTAGCTGGGACTACAAGCACATACCACCACACACAGCTATTTTTTTTTTCTTTTTTTCTTTGTAGTGATGGAGTCTCACTATGTTGCCCAGGCTGCTCTCAAATTCCTGTCCTCGAGCAATCCTCCCACCTCAACCTCCCAAAGTGCTAGGATTATAGGCATGAGCCACTGTGACTGGCCTGTAAGACTTCTTTTGATCTAGGCTTGGGAGTCACACAATGTCATTTAGTCAAGTGTGAGGTACAGAATCAACCCTAGTTCCAGGTGAGGGTTTTATAGTAGATTGTACATACTGGGACATATGGTTCACTGGGGGGCCATCTTTAGAGATTAGCTACCAGACTGAGTCTCCTTATTCATGGGTATCAGCAGTAGTGGGCACTATGGTCAAAAAGTCTAAAACTTAACAGTGCCTTACGTCCAACCCTCAATAGTTTTCTGGTTGACATCTTAAAACTTACTTTTTATGTTCCCTAAGTCAAAGAAAGGCAAACATTACTTATTGATATTCTTCAAAGGTACCAAAGGTGAAATGGGTATGATGGGACCTCCAGGCCCACCAGGACCTTTGGGAATTCCTGGCAGGAGTGGTGTACCTGGTCTTAAAGGTAATAATCAAGGTTTGCTGCCAGACGTATGTGAGAGGGAAAATTAAATATAGCTTTATGTCAGTACAGAATATTTTTGTTGACTGTTTTAAAATGAGCAATGGTTACTTGTGTTTCTATGTAACATGGCATTTAAATAGGTCTTGTTTTCAATTTGGTTACGTGCTTAGTTTGGATACCATGATACATGGTAAATGCTTAGCTCAAAATAACAAAATATAAGGATTAAGCATTAATTTTTTTGTTTGTCTTTTGAGACGGAGTCTCGCTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAATGGTGCGATCTCAGCTCACTCCAAATTCCATCTCCTGGGTTCACACTATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGAGTACAGGCGCCTGCCACCACGCCCGGCTAATATTTTTTTGTATTTTTAATAGAGAAGGATTTTCACCATGTTAGCAAGGATGGTCTCGATCTCCTGACCTCGTGATCTGCCCACCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCTTGAGCCACCGTGCCCGTCTGGATTAAGCATTAATTTTTTTATAGTCGGCCTCTATCGTTGTCAAGGAATTCCAGATGGAGGGATTGTTATCTGAGTATAAAAATGTGTATGCACTCAAGTAATTCATAGAGTACATCCAAGGTGCATAAATGTTTTGAGTGGCCAGTGGCCTACTCAACTATGAAACATATCAATAATCTTTATATGCATTAATCTTTGATGGATAAAATTGATATATTGTGTTTTCACACACATTGATTTTAGGTGATGATGGCTTGCAGGGTCAGCCAGGACTTCCTGGCCCTACAGGAGAAAAAGGTAGTAAAGGAGAGCCTGGCCTTCCAGGCCCTCCTGGACCAATGGATCCAAATCTTCTGGGCTCAAAAGGAGAGAAGGGGGAACCTGGCTTACCAGGTGAGTGAATGAATTTATTTATGAATATTTTTCCTGATATATCTGAAGTTTAATTTTTAAATAGCATGAAAAGTGACTTATAATACAGAATTCACCAACAAAGGCACTTAAATGCATCAAATTTTGGTAACAAATATTAATTTTCACTTCATTCATACTGTTTCACCAGTCAACTTTTGTTTGAGTATTTTCTTTATAGTTTACCTATCACGAGCTTTACCTAACCACTAGTGAGGTTTTAAAATAGACTTAGGCAGTCAACTACTAGCTTTCTAAAAAGTAATACAGGAAAAGGATATATAGCCACAATTACTTGAAAAACAAATTTCAGTGTTTAGGAAATTTGCTAGTCCTTTCATTTTTTTCTCCTTGATACCAGATAAGGACGAATGGTACATTGCTGTACTGCAGTGTTTTGATATCCATATCATACTTGGCTTTCAAATACAGTTCACCGTTATTCTACTTTGGCAGAATAAACAAGTATTGGACTATGAACAGCCAAGTTCAGCCCGAGGGGAAGTCACTGAAAGTAGATCTAGGGAACAATTGTGTCCATATAGTTATTTTATTAGAAACAAATACAGCGTAAAATATTACGTGGGGTTTTCAATAAAAAAAAAACCTTTTTTATAGAAGTATAACATGTTCATAACAAAACATCATAAAATATGGATAAGCATAAATCATTATATAAAGCACTTGGCACCCAATCTATATAGAATAGCCTTTCAAGCAATATGGAATGTTAAAACTAGCTATATCTGTGTATCTGCAGCTTATAGTAAAGTTTGTGGCTCTTTGTACGTTCTATCCATCAATATTGTCAGTTCATGTGTATGTGTATGTGTATGTGAGTGTACACAGATGTTAACAGTTTCCCTATGAGCAGGATTTGGTGGGATTTTTCCTCAAAAAAGAATTAAAAATATTAATGCAGTGTTGTATATAGTCAAGAAAGAGGCAGGGTCACCTAATTTTTTATGGAATGACTTTCTTGGCTTACCCCTTGCAAGGCTTCTTTTCTGTTTCAATTATGCTTCCTGTATAATAGGGGCAGTAAACTATACTTGACCTCTACTATAGGC
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Task1_train_30864
With a mutation on Chromosome X in gene COL4A5 (collagen type IV alpha 5 chain), classify this variant as benign or pathogenic. Include the disease if it's pathogenic.
Pathogenic; not provided
GAAGATTTTGCAGCTCTAGAATTAAGGGATGACTTGACTGGTTCATTTATCTCTAACCCACGTTGCCCCAGCTGGAGTGTTTGGGACTGAAAGGTCTACTTCTAAGATGGCACTTCTCTGACATCTGGGTGTTCATTAGCTCACATGTCATCTCATCGTCCATGGTACCTCTTCGCATGGCTTAGGCTCCTCACATTATGGTAGTATAAGGCTGGTTGCTCCCCTTCCATGGCAGCTGGCTTCCAACAGAGAGAATCCCACAAGAGAAAAGTGAGTGTTTCAGGAACTACAGGTAGAAGCGGCAAGATTTCTTTTCTTTCGCTCTCTCTCTCCCTTTTTTTCTTTCTTTTTCCCTTTCTTTCTCTTTCTTTCTCTTTTCTTTCTTTCTTTTCTTTCTTTCTCTCTTCTCTCTTTCTTTCTTTCCTTTTCTTCTTTCTTTCTTTCCTCTCTTTCTTTCTCTCTCTCCTTCCTTCCTTCTTTTTTTTTTTTTGAGACAGGGTCTCACTCTGTCACCCAGACTGGAGTGCAGTGGGACATGATCACAGCCCACTGCAGCCTCAAACCCCTGGGCTCAAGCCATCTTCCTGCCTCAGCCTCCTCCCAAGTAGCTGGGACTACAAGCACATACCACCACACACAGCTATTTTTTTTTTCTTTTTTTCTTTGTAGTGATGGAGTCTCACTATGTTGCCCAGGCTGCTCTCAAATTCCTGTCCTCGAGCAATCCTCCCACCTCAACCTCCCAAAGTGCTAGGATTATAGGCATGAGCCACTGTGACTGGCCTGTAAGACTTCTTTTGATCTAGGCTTGGGAGTCACACAATGTCATTTAGTCAAGTGTGAGGTACAGAATCAACCCTAGTTCCAGGTGAGGGTTTTATAGTAGATTGTACATACTGGGACATATGGTTCACTGGGGGGCCATCTTTAGAGATTAGCTACCAGACTGAGTCTCCTTATTCATGGGTATCAGCAGTAGTGGGCACTATGGTCAAAAAGTCTAAAACTTAACAGTGCCTTACGTCCAACCCTCAATAGTTTTCTGGTTGACATCTTAAAACTTACTTTTTATGTTCCCTAAGTCAAAGAAAGGCAAACATTACTTATTGATATTCTTCAAAGGTACCAAAGGTGAAATGGGTATGATGGGACCTCCAGGCCCACCAGGACCTTTGGGAATTCCTGGCAGGAGTGGTGTACCTGGTCTTAAAGGTAATAATCAAGGTTTGCTGCCAGACGTATGTGAGAGGGAAAATTAAATATAGCTTTATGTCAGTACAGAATATTTTTGTTGACTGTTTTAAAATGAGCAATGGTTACTTGTGTTTCTATGTAACATGGCATTTAAATAGGTCTTGTTTTCAATTTGGTTACGTGCTTAGTTTGGATACCATGATACATGGTAAATGCTTAGCTCAAAATAACAAAATATAAGGATTAAGCATTAATTTTTTTGTTTGTCTTTTGAGACGGAGTCTCGCTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAATGGTGCGATCTCAGCTCACTCCAAATTCCATCTCCTGGGTTCACACTATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGAGTACAGGCGCCTGCCACCACGCCCGGCTAATATTTTTTTGTATTTTTAATAGAGAAGGATTTTCACCATGTTAGCAAGGATGGTCTCGATCTCCTGACCTCGTGATCTGCCCACCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCTTGAGCCACCGTGCCCGTCTGGATTAAGCATTAATTTTTTTATAGTCGGCCTCTATCGTTGTCAAGGAATTCCAGATGGAGGGATTGTTATCTGAGTATAAAAATGTGTATGCACTCAAGTAATTCATAGAGTACATCCAAGGTGCATAAATGTTTTGAGTGGCCAGTGGCCTACTCAACTATGAAACATATCAATAATCTTTATATGCATTAATCTTTGATGGATAAAATTGATATATTGTGTTTTCACACACATTGATTTTAGGTGATGATGGCTTGCAGGGTCAGCCAGGACTTCCTGGCCCTACAGGAGAAAAAGGTAGTAAAGGAGAGCCTGGCCTTCCAGGCCCTCCTGGACCAATGGATCCAAATCTTCTGGGCTCAAAAGGAGAGAAGGGGGAACCTGGCTTACCAGGTGAGTGAATGAATTTATTTATGAATATTTTTCCTGATATATCTGAAGTTTAATTTTTAAATAGCATGAAAAGTGACTTATAATACAGAATTCACCAACAAAGGCACTTAAATGCATCAAATTTTGGTAACAAATATTAATTTTCACTTCATTCATACTGTTTCACCAGTCAACTTTTGTTTGAGTATTTTCTTTATAGTTTACCTATCACGAGCTTTACCTAACCACTAGTGAGGTTTTAAAATAGACTTAGGCAGTCAACTACTAGCTTTCTAAAAAGTAATACAGGAAAAGGATATATAGCCACAATTACTTGAAAAACAAATTTCAGTGTTTAGGAAATTTGCTAGTCCTTTCATTTTTTTCTCCTTGATACCAGATAAGGACGAATGGTACATTGCTGTACTGCAGTGTTTTGATATCCATATCATACTTGGCTTTCAAATACAGTTCACCGTTATTCTACTTTGGCAGAATAAACAAGTATTGGACTATGAACAGCCAAGTTCAGCCCGAGGGGAAGTCACTGAAAGTAGATCTAGGGAACAATTGTGTCCATATAGTTATTTTATTAGAAACAAATACAGCGTAAAATATTACGTGGGGTTTTCAATAAAAAAAAAACCTTTTTTATAGAAGTATAACATGTTCATAACAAAACATCATAAAATATGGATAAGCATAAATCATTATATAAAGCACTTGGCACCCAATCTATATAGAATAGCCTTTCAAGCAATATGGAATGTTAAAACTAGCTATATCTGTGTATCTGCAGCTTATAGTAAAGTTTGTGGCTCTTTGTACGTTCTATCCATCAATATTGTCAGTTCATGTGTATGTGTATGTGTATGTGAGTGTACACAGATGTTAACAGTTTCCCTATGAGCAGGATTTGGTGGGATTTTTCCTCAAAAAAGAATTAAAAATATTAATGCAGTGTTGTATATAGTCAAGAAAGAGGCAGGGTCACCTAATTTTTTATGGAATGACTTTCTTGGCTTACCCCTTGCAAGGCTTCTTTTCTGTTTCAATTATGCTTCCTGTATAATAGGGGCAGTAAACTATACTTGACCTCTACTATAGGCTTATTAAATATAGTCAGAATCTAAGAGATAACCTAGAGATTATCTGTCCTTATTCCTTATTTCTTCATTTCCATTGTAAGAAAATGAGGCCCAAAATAGGAAAGTGATTTCACTACTGAGTGCTCTGAATTTCTTGATGGTAGGTAACTAAAAAGTGAAGGATTTTCGTGTGAGTCCAGTGCTAATAGCTCATACTATATCAGAATATCACCAGTTCCTCTAATTCACTTATAGTTTAACACTTGAGTAGCTTGCTTTGCCAAAGTTATTTCATGGATGAATAATATCATCCTAACTTGCCTCTTCTACTCATTCTTGGAAGGTATACCTGGAGTTTCAGGGCCAAAAGGTTATCAGGGTTTGCCTGGAGACCCAGGGCAACCTGGACTGAGTGGACAACCTGGATTACCAGGACCACCAGGTAAGTGTGATAGGCCATTTGTAGCAATTGCTTAGCTGACACTGAATTCTGGATAAATAATTATGTGTTTGTCATGTTTGAAGATGCTGTGGATTTGATCATGGTAATAAGCTTGGGTAGCTACTGAAATATGGAGCTCACTTTCGGCAAAAATATTGCCCTTTGGCTCTAGTTTTAGCAGTCCAGATTTTATAGGATATTTTGCCTTGATTATTCAGTTTCTTCTTTTTGTGGCAGCAGGGTATACACAGAATCAGAAATGTGATCCAAATAAGGTGTTGTGTTTTGTTACATACATTGCAAAATATATAAATGAGACAATTATCTCATGAAGGCCTGAAGAATTCATCTTGTCCTGCTTTTTTTTCTTTCTGCCTTTAGACAAGTCAGTCATTAAACCATGTAAAACAGATGGCTATTGATTCTATTTTTTTAAATTTCT
GAAGATTTTGCAGCTCTAGAATTAAGGGATGACTTGACTGGTTCATTTATCTCTAACCCACGTTGCCCCAGCTGGAGTGTTTGGGACTGAAAGGTCTACTTCTAAGATGGCACTTCTCTGACATCTGGGTGTTCATTAGCTCACATGTCATCTCATCGTCCATGGTACCTCTTCGCATGGCTTAGGCTCCTCACATTATGGTAGTATAAGGCTGGTTGCTCCCCTTCCATGGCAGCTGGCTTCCAACAGAGAGAATCCCACAAGAGAAAAGTGAGTGTTTCAGGAACTACAGGTAGAAGCGGCAAGATTTCTTTTCTTTCGCTCTCTCTCTCCCTTTTTTTCTTTCTTTTTCCCTTTCTTTCTCTTTCTTTCTCTTTTCTTTCTTTCTTTTCTTTCTTTCTCTCTTCTCTCTTTCTTTCTTTCCTTTTCTTCTTTCTTTCTTTCCTCTCTTTCTTTCTCTCTCTCCTTCCTTCCTTCTTTTTTTTTTTTTGAGACAGGGTCTCACTCTGTCACCCAGACTGGAGTGCAGTGGGACATGATCACAGCCCACTGCAGCCTCAAACCCCTGGGCTCAAGCCATCTTCCTGCCTCAGCCTCCTCCCAAGTAGCTGGGACTACAAGCACATACCACCACACACAGCTATTTTTTTTTTCTTTTTTTCTTTGTAGTGATGGAGTCTCACTATGTTGCCCAGGCTGCTCTCAAATTCCTGTCCTCGAGCAATCCTCCCACCTCAACCTCCCAAAGTGCTAGGATTATAGGCATGAGCCACTGTGACTGGCCTGTAAGACTTCTTTTGATCTAGGCTTGGGAGTCACACAATGTCATTTAGTCAAGTGTGAGGTACAGAATCAACCCTAGTTCCAGGTGAGGGTTTTATAGTAGATTGTACATACTGGGACATATGGTTCACTGGGGGGCCATCTTTAGAGATTAGCTACCAGACTGAGTCTCCTTATTCATGGGTATCAGCAGTAGTGGGCACTATGGTCAAAAAGTCTAAAACTTAACAGTGCCTTACGTCCAACCCTCAATAGTTTTCTGGTTGACATCTTAAAACTTACTTTTTATGTTCCCTAAGTCAAAGAAAGGCAAACATTACTTATTGATATTCTTCAAAGGTACCAAAGGTGAAATGGGTATGATGGGACCTCCAGGCCCACCAGGACCTTTGGGAATTCCTGGCAGGAGTGGTGTACCTGGTCTTAAAGGTAATAATCAAGGTTTGCTGCCAGACGTATGTGAGAGGGAAAATTAAATATAGCTTTATGTCAGTACAGAATATTTTTGTTGACTGTTTTAAAATGAGCAATGGTTACTTGTGTTTCTATGTAACATGGCATTTAAATAGGTCTTGTTTTCAATTTGGTTACGTGCTTAGTTTGGATACCATGATACATGGTAAATGCTTAGCTCAAAATAACAAAATATAAGGATTAAGCATTAATTTTTTTGTTTGTCTTTTGAGACGGAGTCTCGCTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAATGGTGCGATCTCAGCTCACTCCAAATTCCATCTCCTGGGTTCACACTATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGAGTACAGGCGCCTGCCACCACGCCCGGCTAATATTTTTTTGTATTTTTAATAGAGAAGGATTTTCACCATGTTAGCAAGGATGGTCTCGATCTCCTGACCTCGTGATCTGCCCACCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCTTGAGCCACCGTGCCCGTCTGGATTAAGCATTAATTTTTTTATAGTCGGCCTCTATCGTTGTCAAGGAATTCCAGATGGAGGGATTGTTATCTGAGTATAAAAATGTGTATGCACTCAAGTAATTCATAGAGTACATCCAAGGTGCATAAATGTTTTGAGTGGCCAGTGGCCTACTCAACTATGAAACATATCAATAATCTTTATATGCATTAATCTTTGATGGATAAAATTGATATATTGTGTTTTCACACACATTGATTTTAGGTGATGATGGCTTGCAGGGTCAGCCAGGACTTCCTGGCCCTACAGGAGAAAAATGTAGTAAAGGAGAGCCTGGCCTTCCAGGCCCTCCTGGACCAATGGATCCAAATCTTCTGGGCTCAAAAGGAGAGAAGGGGGAACCTGGCTTACCAGGTGAGTGAATGAATTTATTTATGAATATTTTTCCTGATATATCTGAAGTTTAATTTTTAAATAGCATGAAAAGTGACTTATAATACAGAATTCACCAACAAAGGCACTTAAATGCATCAAATTTTGGTAACAAATATTAATTTTCACTTCATTCATACTGTTTCACCAGTCAACTTTTGTTTGAGTATTTTCTTTATAGTTTACCTATCACGAGCTTTACCTAACCACTAGTGAGGTTTTAAAATAGACTTAGGCAGTCAACTACTAGCTTTCTAAAAAGTAATACAGGAAAAGGATATATAGCCACAATTACTTGAAAAACAAATTTCAGTGTTTAGGAAATTTGCTAGTCCTTTCATTTTTTTCTCCTTGATACCAGATAAGGACGAATGGTACATTGCTGTACTGCAGTGTTTTGATATCCATATCATACTTGGCTTTCAAATACAGTTCACCGTTATTCTACTTTGGCAGAATAAACAAGTATTGGACTATGAACAGCCAAGTTCAGCCCGAGGGGAAGTCACTGAAAGTAGATCTAGGGAACAATTGTGTCCATATAGTTATTTTATTAGAAACAAATACAGCGTAAAATATTACGTGGGGTTTTCAATAAAAAAAAAACCTTTTTTATAGAAGTATAACATGTTCATAACAAAACATCATAAAATATGGATAAGCATAAATCATTATATAAAGCACTTGGCACCCAATCTATATAGAATAGCCTTTCAAGCAATATGGAATGTTAAAACTAGCTATATCTGTGTATCTGCAGCTTATAGTAAAGTTTGTGGCTCTTTGTACGTTCTATCCATCAATATTGTCAGTTCATGTGTATGTGTATGTGTATGTGAGTGTACACAGATGTTAACAGTTTCCCTATGAGCAGGATTTGGTGGGATTTTTCCTCAAAAAAGAATTAAAAATATTAATGCAGTGTTGTATATAGTCAAGAAAGAGGCAGGGTCACCTAATTTTTTATGGAATGACTTTCTTGGCTTACCCCTTGCAAGGCTTCTTTTCTGTTTCAATTATGCTTCCTGTATAATAGGGGCAGTAAACTATACTTGACCTCTACTATAGGCTTATTAAATATAGTCAGAATCTAAGAGATAACCTAGAGATTATCTGTCCTTATTCCTTATTTCTTCATTTCCATTGTAAGAAAATGAGGCCCAAAATAGGAAAGTGATTTCACTACTGAGTGCTCTGAATTTCTTGATGGTAGGTAACTAAAAAGTGAAGGATTTTCGTGTGAGTCCAGTGCTAATAGCTCATACTATATCAGAATATCACCAGTTCCTCTAATTCACTTATAGTTTAACACTTGAGTAGCTTGCTTTGCCAAAGTTATTTCATGGATGAATAATATCATCCTAACTTGCCTCTTCTACTCATTCTTGGAAGGTATACCTGGAGTTTCAGGGCCAAAAGGTTATCAGGGTTTGCCTGGAGACCCAGGGCAACCTGGACTGAGTGGACAACCTGGATTACCAGGACCACCAGGTAAGTGTGATAGGCCATTTGTAGCAATTGCTTAGCTGACACTGAATTCTGGATAAATAATTATGTGTTTGTCATGTTTGAAGATGCTGTGGATTTGATCATGGTAATAAGCTTGGGTAGCTACTGAAATATGGAGCTCACTTTCGGCAAAAATATTGCCCTTTGGCTCTAGTTTTAGCAGTCCAGATTTTATAGGATATTTTGCCTTGATTATTCAGTTTCTTCTTTTTGTGGCAGCAGGGTATACACAGAATCAGAAATGTGATCCAAATAAGGTGTTGTGTTTTGTTACATACATTGCAAAATATATAAATGAGACAATTATCTCATGAAGGCCTGAAGAATTCATCTTGTCCTGCTTTTTTTTCTTTCTGCCTTTAGACAAGTCAGTCATTAAACCATGTAAAACAGATGGCTATTGATTCTATTTTTTTAAATTTCT
Task1_train_30865
This is a variant in COL4A5 (collagen type IV alpha 5 chain), located on Chromosome X. Is this mutation a likely cause of disease or not?
Pathogenic; not provided
TCATGTGTATGTGTATGTGTATGTGAGTGTACACAGATGTTAACAGTTTCCCTATGAGCAGGATTTGGTGGGATTTTTCCTCAAAAAAGAATTAAAAATATTAATGCAGTGTTGTATATAGTCAAGAAAGAGGCAGGGTCACCTAATTTTTTATGGAATGACTTTCTTGGCTTACCCCTTGCAAGGCTTCTTTTCTGTTTCAATTATGCTTCCTGTATAATAGGGGCAGTAAACTATACTTGACCTCTACTATAGGCTTATTAAATATAGTCAGAATCTAAGAGATAACCTAGAGATTATCTGTCCTTATTCCTTATTTCTTCATTTCCATTGTAAGAAAATGAGGCCCAAAATAGGAAAGTGATTTCACTACTGAGTGCTCTGAATTTCTTGATGGTAGGTAACTAAAAAGTGAAGGATTTTCGTGTGAGTCCAGTGCTAATAGCTCATACTATATCAGAATATCACCAGTTCCTCTAATTCACTTATAGTTTAACACTTGAGTAGCTTGCTTTGCCAAAGTTATTTCATGGATGAATAATATCATCCTAACTTGCCTCTTCTACTCATTCTTGGAAGGTATACCTGGAGTTTCAGGGCCAAAAGGTTATCAGGGTTTGCCTGGAGACCCAGGGCAACCTGGACTGAGTGGACAACCTGGATTACCAGGACCACCAGGTAAGTGTGATAGGCCATTTGTAGCAATTGCTTAGCTGACACTGAATTCTGGATAAATAATTATGTGTTTGTCATGTTTGAAGATGCTGTGGATTTGATCATGGTAATAAGCTTGGGTAGCTACTGAAATATGGAGCTCACTTTCGGCAAAAATATTGCCCTTTGGCTCTAGTTTTAGCAGTCCAGATTTTATAGGATATTTTGCCTTGATTATTCAGTTTCTTCTTTTTGTGGCAGCAGGGTATACACAGAATCAGAAATGTGATCCAAATAAGGTGTTGTGTTTTGTTACATACATTGCAAAATATATAAATGAGACAATTATCTCATGAAGGCCTGAAGAATTCATCTTGTCCTGCTTTTTTTTCTTTCTGCCTTTAGACAAGTCAGTCATTAAACCATGTAAAACAGATGGCTATTGATTCTATTTTTTTAAATTTCTAGGCATGAAAATTTCACAAATTCTCTTGGTAGTCAGTTACAGCATTAATCACTCTTAGAGTCGACATTTTTTTAAATCCTACTAAAACTCTTTCTTGTTTCTTCTTCAGCCACTTTCTTTTAGTTTGTTTCCTAAGGAAATAAAGAGCAGCAGTCCCCATTCTTACAAAGTCCCTTAAGTTCAGTTATTTGCGCTAGACTCCATACTACATGGCCTTGATATAGTTGGGAAGAGAAACTCCCTTCCTATCTCTCCCTCACATCTTCTGCATTCTCTTTTCCAAGTTAGAAGTCATTGTAAAGGAAAAAAATAAAATAAAAAAAGTTTAAGGCAATACTGTGGTCCTAGGAAAAAACCCAGATGACATCACAGAGCTCAAGCACCTATGTGCTAGGAAAAATGTACAAACAGAGCAGCCATGCCTGTTCAGGTCACTGCCCAGTATCTGTCCACCACCTCTAATCTCTCCCTGGCCTAATGTACTAAACTATATCATAACAGGTTACCACCTTTTCTCTTTCTGATCTCATATAATCACGCTCTACATGAGAAGCCCATCTCTGAATCTTTTAAAAAACAGACTTATTATATTGGATTTATCTGTGAAAATACATTAAGGGTAGTTGTACACATACAGCAAATAGCACTTCAGGTGATTGGAATTGTTTTAGGGAAAGAAACAAGGTGTTCTGGTAACTTTTTAATTTTTTTTTAAAGTTATATTAGGAGACCTCTATTACTATGGTTATATTGTAATATGTTCCCAAGGAGATGTTTTATGTTGGGTTCTATCTGTGGACCTTAATCATATATTCAGATTTAATCCATCTAATCCCATGTTTGCATTTTAATGACTATCCATTCCCATGAAACCAGACAACCCCAATATTGCTACATTGTCTTAATTTTACCAATTTGACCTTTCTAGGTCCCAAAGGTAACCCTGGTCTCCCTGGACAGCCAGGTCTTATAGGACCTCCTGGACTTAAAGGAACCATCGGTGATATGGGTTTTCCAGGTGAGTGATGAAAATCTTCCAAATATTTAGTCCCATTAATGAAAGGTGGTTCAATATCTCTTTTTTTGTCAGAAAAGAGGCTGGTGTTGATAGAATCAGACTGAAACGATATCTGAGGTAATCAGTGGGTAGTGTTCTCTTGTTACACAAATATTTAAAATGGGAATTAAGGGACAAAATTGTAGAAACCTTAAAAGTTATAATTCACAAACATCTTTTCTCCAGCTATACCCCCTTTTATTTAAACTTCCTTTAAAAGTAGGCTTTTATATAATTGTGTTTGTGAGGCTCATTATTATCTAACTCAGAGTTTGCGGAGCTTTTTAAAAATCTTTTTGCTTTGTCATATGCATCTTAGATAATCCACAAGTAAAGCATATTTTGTAAAATATTATATATCACATATTTTCAACAGGGCCTCAGGGTGTGGAAGGGCCTCCTGGACCTTCTGGAGTTCCTGGACAACCTGGCTCCCCAGGATTACCTGGACAGAAAGGCGACAAAGGTGATCCTGGTATTTCAAGCATTGGTCTTCCAGGTCTTCCTGGTCCAAAGGTAATCTTTGGCATATAGTTTTAGGCACATACTTGAGCAGATATGAAATTTTTTAATACTATGCTCATTCCTAAGTTTTCATTAAACAAACTATAGAATGACATAGTATATTCTGGATAAGAGATTTATTCCTTTTCTTTTCTCTTAGATGATAAGAAGATATGTTTTAGGGTTTGTGGCCAGTCCAAAATAAAAAGGGAAAACTTTCTGGTTTCTTTGTTTTTCTTCTATCTTAATTTCTGGATATACTTCAATAATCTCAATGCCTAGATTTTTCTGGTCTTGTTAGTCCATCCCTTTTTAGTGATGGAGTTGTTGGCCTTTGTCCTAATGTTATTATTAACTAATTTGAAAAGACTTATAAACAAAGTGACAGTTAATGCTAATGTAGTAGTATTCTTAACTGCGTGTCTGAGATAGTCCTCTGAATACAGTTTTACAATTCCCTCTACTTCTCTCTTCAATGTGAAAACTTTGGTGGTGTTTCTCAAGTAATCAAATTTAGAATTTGTTTCAGAATCATTGGACTCAACAGGAATTTATTTGACAATTGTTTAGTTCCATGTCAAAAAGTAGTAACTCCTTAATCATGTAGTCAGACCACAGACCTAAAAAGTATTAGAAAAGGAATTTTGGTACTCAGTTTTCATGGAAATAGTGAAAGTTCCCAGTGATATAAGAATTTATTGAATTGTATGTAAGGATAATTTTTCTTTTAATATTATATAAAAATACTTTATTTTGATCATCTAATTGATCAATGTCTTATAAAGAGATAATCAAGAGAAGTTTCTGTATGTTCATTCCAGTTTAACAATGTAAAGTTTCTTGAAGTGAATTTTAATTTTCTCTGTTATATTTATATTTTACCAGTGACATTGAATATATGATTTTATTAAAAAATAATATAGACATATTAAGGGTAAGAGTGAAAATCTTCTTCATGCCCCATCCTCTTTTTACCATTCCTTTCCTCATAGAGGCCCACTGTCAATAGTTGATATATAAATTTGAATTCCTTGTTCTATACATTTATATATATGCATATAGAGTTTGGGGTTTTTTCTACACATTGTGTATATGTAGAATCATGGTATGCATGCTACTCTGTACCTTGCTTTATCACTTACCCCTTTTTATTTCTTTTTTCAATATATCTTAGACAATTTTCTTTGTCGTCATACATTATATCTGTGGACATATATGTAGTTATTTATACTGTATAGTTTCATAAAAGTGTAATTGTTGGATCAAAGGATAAGTGCATTTAATTTTTTGGCTTTTTAAAACACTTATAATAATGTAACATATGAACTTGATTTTAAAATACAACCAGTATGAAAAGATGTAAAATAAAAAGTCTCCTTTTTACATGTTTGCAAACCCCAAATCCCCAGTTCTTC
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Task1_train_30866
A change on Chromosome X affects gene COL4A5 (collagen type IV alpha 5 chain). Identify whether the variant is neutral or disease-linked. Mention the disease if applicable.
Pathogenic; not provided
GTATGTGAGTGTACACAGATGTTAACAGTTTCCCTATGAGCAGGATTTGGTGGGATTTTTCCTCAAAAAAGAATTAAAAATATTAATGCAGTGTTGTATATAGTCAAGAAAGAGGCAGGGTCACCTAATTTTTTATGGAATGACTTTCTTGGCTTACCCCTTGCAAGGCTTCTTTTCTGTTTCAATTATGCTTCCTGTATAATAGGGGCAGTAAACTATACTTGACCTCTACTATAGGCTTATTAAATATAGTCAGAATCTAAGAGATAACCTAGAGATTATCTGTCCTTATTCCTTATTTCTTCATTTCCATTGTAAGAAAATGAGGCCCAAAATAGGAAAGTGATTTCACTACTGAGTGCTCTGAATTTCTTGATGGTAGGTAACTAAAAAGTGAAGGATTTTCGTGTGAGTCCAGTGCTAATAGCTCATACTATATCAGAATATCACCAGTTCCTCTAATTCACTTATAGTTTAACACTTGAGTAGCTTGCTTTGCCAAAGTTATTTCATGGATGAATAATATCATCCTAACTTGCCTCTTCTACTCATTCTTGGAAGGTATACCTGGAGTTTCAGGGCCAAAAGGTTATCAGGGTTTGCCTGGAGACCCAGGGCAACCTGGACTGAGTGGACAACCTGGATTACCAGGACCACCAGGTAAGTGTGATAGGCCATTTGTAGCAATTGCTTAGCTGACACTGAATTCTGGATAAATAATTATGTGTTTGTCATGTTTGAAGATGCTGTGGATTTGATCATGGTAATAAGCTTGGGTAGCTACTGAAATATGGAGCTCACTTTCGGCAAAAATATTGCCCTTTGGCTCTAGTTTTAGCAGTCCAGATTTTATAGGATATTTTGCCTTGATTATTCAGTTTCTTCTTTTTGTGGCAGCAGGGTATACACAGAATCAGAAATGTGATCCAAATAAGGTGTTGTGTTTTGTTACATACATTGCAAAATATATAAATGAGACAATTATCTCATGAAGGCCTGAAGAATTCATCTTGTCCTGCTTTTTTTTCTTTCTGCCTTTAGACAAGTCAGTCATTAAACCATGTAAAACAGATGGCTATTGATTCTATTTTTTTAAATTTCTAGGCATGAAAATTTCACAAATTCTCTTGGTAGTCAGTTACAGCATTAATCACTCTTAGAGTCGACATTTTTTTAAATCCTACTAAAACTCTTTCTTGTTTCTTCTTCAGCCACTTTCTTTTAGTTTGTTTCCTAAGGAAATAAAGAGCAGCAGTCCCCATTCTTACAAAGTCCCTTAAGTTCAGTTATTTGCGCTAGACTCCATACTACATGGCCTTGATATAGTTGGGAAGAGAAACTCCCTTCCTATCTCTCCCTCACATCTTCTGCATTCTCTTTTCCAAGTTAGAAGTCATTGTAAAGGAAAAAAATAAAATAAAAAAAGTTTAAGGCAATACTGTGGTCCTAGGAAAAAACCCAGATGACATCACAGAGCTCAAGCACCTATGTGCTAGGAAAAATGTACAAACAGAGCAGCCATGCCTGTTCAGGTCACTGCCCAGTATCTGTCCACCACCTCTAATCTCTCCCTGGCCTAATGTACTAAACTATATCATAACAGGTTACCACCTTTTCTCTTTCTGATCTCATATAATCACGCTCTACATGAGAAGCCCATCTCTGAATCTTTTAAAAAACAGACTTATTATATTGGATTTATCTGTGAAAATACATTAAGGGTAGTTGTACACATACAGCAAATAGCACTTCAGGTGATTGGAATTGTTTTAGGGAAAGAAACAAGGTGTTCTGGTAACTTTTTAATTTTTTTTTAAAGTTATATTAGGAGACCTCTATTACTATGGTTATATTGTAATATGTTCCCAAGGAGATGTTTTATGTTGGGTTCTATCTGTGGACCTTAATCATATATTCAGATTTAATCCATCTAATCCCATGTTTGCATTTTAATGACTATCCATTCCCATGAAACCAGACAACCCCAATATTGCTACATTGTCTTAATTTTACCAATTTGACCTTTCTAGGTCCCAAAGGTAACCCTGGTCTCCCTGGACAGCCAGGTCTTATAGGACCTCCTGGACTTAAAGGAACCATCGGTGATATGGGTTTTCCAGGTGAGTGATGAAAATCTTCCAAATATTTAGTCCCATTAATGAAAGGTGGTTCAATATCTCTTTTTTTGTCAGAAAAGAGGCTGGTGTTGATAGAATCAGACTGAAACGATATCTGAGGTAATCAGTGGGTAGTGTTCTCTTGTTACACAAATATTTAAAATGGGAATTAAGGGACAAAATTGTAGAAACCTTAAAAGTTATAATTCACAAACATCTTTTCTCCAGCTATACCCCCTTTTATTTAAACTTCCTTTAAAAGTAGGCTTTTATATAATTGTGTTTGTGAGGCTCATTATTATCTAACTCAGAGTTTGCGGAGCTTTTTAAAAATCTTTTTGCTTTGTCATATGCATCTTAGATAATCCACAAGTAAAGCATATTTTGTAAAATATTATATATCACATATTTTCAACAGGGCCTCAGGGTGTGGAAGGGCCTCCTGGACCTTCTGGAGTTCCTGGACAACCTGGCTCCCCAGGATTACCTGGACAGAAAGGCGACAAAGGTGATCCTGGTATTTCAAGCATTGGTCTTCCAGGTCTTCCTGGTCCAAAGGTAATCTTTGGCATATAGTTTTAGGCACATACTTGAGCAGATATGAAATTTTTTAATACTATGCTCATTCCTAAGTTTTCATTAAACAAACTATAGAATGACATAGTATATTCTGGATAAGAGATTTATTCCTTTTCTTTTCTCTTAGATGATAAGAAGATATGTTTTAGGGTTTGTGGCCAGTCCAAAATAAAAAGGGAAAACTTTCTGGTTTCTTTGTTTTTCTTCTATCTTAATTTCTGGATATACTTCAATAATCTCAATGCCTAGATTTTTCTGGTCTTGTTAGTCCATCCCTTTTTAGTGATGGAGTTGTTGGCCTTTGTCCTAATGTTATTATTAACTAATTTGAAAAGACTTATAAACAAAGTGACAGTTAATGCTAATGTAGTAGTATTCTTAACTGCGTGTCTGAGATAGTCCTCTGAATACAGTTTTACAATTCCCTCTACTTCTCTCTTCAATGTGAAAACTTTGGTGGTGTTTCTCAAGTAATCAAATTTAGAATTTGTTTCAGAATCATTGGACTCAACAGGAATTTATTTGACAATTGTTTAGTTCCATGTCAAAAAGTAGTAACTCCTTAATCATGTAGTCAGACCACAGACCTAAAAAGTATTAGAAAAGGAATTTTGGTACTCAGTTTTCATGGAAATAGTGAAAGTTCCCAGTGATATAAGAATTTATTGAATTGTATGTAAGGATAATTTTTCTTTTAATATTATATAAAAATACTTTATTTTGATCATCTAATTGATCAATGTCTTATAAAGAGATAATCAAGAGAAGTTTCTGTATGTTCATTCCAGTTTAACAATGTAAAGTTTCTTGAAGTGAATTTTAATTTTCTCTGTTATATTTATATTTTACCAGTGACATTGAATATATGATTTTATTAAAAAATAATATAGACATATTAAGGGTAAGAGTGAAAATCTTCTTCATGCCCCATCCTCTTTTTACCATTCCTTTCCTCATAGAGGCCCACTGTCAATAGTTGATATATAAATTTGAATTCCTTGTTCTATACATTTATATATATGCATATAGAGTTTGGGGTTTTTTCTACACATTGTGTATATGTAGAATCATGGTATGCATGCTACTCTGTACCTTGCTTTATCACTTACCCCTTTTTATTTCTTTTTTCAATATATCTTAGACAATTTTCTTTGTCGTCATACATTATATCTGTGGACATATATGTAGTTATTTATACTGTATAGTTTCATAAAAGTGTAATTGTTGGATCAAAGGATAAGTGCATTTAATTTTTTGGCTTTTTAAAACACTTATAATAATGTAACATATGAACTTGATTTTAAAATACAACCAGTATGAAAAGATGTAAAATAAAAAGTCTCCTTTTTACATGTTTGCAAACCCCAAATCCCCAGTTCTTCTTCTCCAGGGTAACCACT
GTATGTGAGTGTACACAGATGTTAACAGTTTCCCTATGAGCAGGATTTGGTGGGATTTTTCCTCAAAAAAGAATTAAAAATATTAATGCAGTGTTGTATATAGTCAAGAAAGAGGCAGGGTCACCTAATTTTTTATGGAATGACTTTCTTGGCTTACCCCTTGCAAGGCTTCTTTTCTGTTTCAATTATGCTTCCTGTATAATAGGGGCAGTAAACTATACTTGACCTCTACTATAGGCTTATTAAATATAGTCAGAATCTAAGAGATAACCTAGAGATTATCTGTCCTTATTCCTTATTTCTTCATTTCCATTGTAAGAAAATGAGGCCCAAAATAGGAAAGTGATTTCACTACTGAGTGCTCTGAATTTCTTGATGGTAGGTAACTAAAAAGTGAAGGATTTTCGTGTGAGTCCAGTGCTAATAGCTCATACTATATCAGAATATCACCAGTTCCTCTAATTCACTTATAGTTTAACACTTGAGTAGCTTGCTTTGCCAAAGTTATTTCATGGATGAATAATATCATCCTAACTTGCCTCTTCTACTCATTCTTGGAAGGTATACCTGGAGTTTCAGGGCCAAAAGGTTATCAGGGTTTGCCTGGAGACCCAGGGCAACCTGGACTGAGTGGACAACCTGGATTACCAGGACCACCAGGTAAGTGTGATAGGCCATTTGTAGCAATTGCTTAGCTGACACTGAATTCTGGATAAATAATTATGTGTTTGTCATGTTTGAAGATGCTGTGGATTTGATCATGGTAATAAGCTTGGGTAGCTACTGAAATATGGAGCTCACTTTCGGCAAAAATATTGCCCTTTGGCTCTAGTTTTAGCAGTCCAGATTTTATAGGATATTTTGCCTTGATTATTCAGTTTCTTCTTTTTGTGGCAGCAGGGTATACACAGAATCAGAAATGTGATCCAAATAAGGTGTTGTGTTTTGTTACATACATTGCAAAATATATAAATGAGACAATTATCTCATGAAGGCCTGAAGAATTCATCTTGTCCTGCTTTTTTTTCTTTCTGCCTTTAGACAAGTCAGTCATTAAACCATGTAAAACAGATGGCTATTGATTCTATTTTTTTAAATTTCTAGGCATGAAAATTTCACAAATTCTCTTGGTAGTCAGTTACAGCATTAATCACTCTTAGAGTCGACATTTTTTTAAATCCTACTAAAACTCTTTCTTGTTTCTTCTTCAGCCACTTTCTTTTAGTTTGTTTCCTAAGGAAATAAAGAGCAGCAGTCCCCATTCTTACAAAGTCCCTTAAGTTCAGTTATTTGCGCTAGACTCCATACTACATGGCCTTGATATAGTTGGGAAGAGAAACTCCCTTCCTATCTCTCCCTCACATCTTCTGCATTCTCTTTTCCAAGTTAGAAGTCATTGTAAAGGAAAAAAATAAAATAAAAAAAGTTTAAGGCAATACTGTGGTCCTAGGAAAAAACCCAGATGACATCACAGAGCTCAAGCACCTATGTGCTAGGAAAAATGTACAAACAGAGCAGCCATGCCTGTTCAGGTCACTGCCCAGTATCTGTCCACCACCTCTAATCTCTCCCTGGCCTAATGTACTAAACTATATCATAACAGGTTACCACCTTTTCTCTTTCTGATCTCATATAATCACGCTCTACATGAGAAGCCCATCTCTGAATCTTTTAAAAAACAGACTTATTATATTGGATTTATCTGTGAAAATACATTAAGGGTAGTTGTACACATACAGCAAATAGCACTTCAGGTGATTGGAATTGTTTTAGGGAAAGAAACAAGGTGTTCTGGTAACTTTTTAATTTTTTTTTAAAGTTATATTAGGAGACCTCTATTACTATGGTTATATTGTAATATGTTCCCAAGGAGATGTTTTATGTTGGGTTCTATCTGTGGACCTTAATCATATATTCAGATTTAATCCATCTAATCCCATGTTTGCATTTTAATGACTATCCATTCCCATGAAACCAGACAACCCCAATATTGCTACATTGTCTTAATTTTACCAATTTGACCTTTCTAGGTCCCAAAGGTAACCCTGATCTCCCTGGACAGCCAGGTCTTATAGGACCTCCTGGACTTAAAGGAACCATCGGTGATATGGGTTTTCCAGGTGAGTGATGAAAATCTTCCAAATATTTAGTCCCATTAATGAAAGGTGGTTCAATATCTCTTTTTTTGTCAGAAAAGAGGCTGGTGTTGATAGAATCAGACTGAAACGATATCTGAGGTAATCAGTGGGTAGTGTTCTCTTGTTACACAAATATTTAAAATGGGAATTAAGGGACAAAATTGTAGAAACCTTAAAAGTTATAATTCACAAACATCTTTTCTCCAGCTATACCCCCTTTTATTTAAACTTCCTTTAAAAGTAGGCTTTTATATAATTGTGTTTGTGAGGCTCATTATTATCTAACTCAGAGTTTGCGGAGCTTTTTAAAAATCTTTTTGCTTTGTCATATGCATCTTAGATAATCCACAAGTAAAGCATATTTTGTAAAATATTATATATCACATATTTTCAACAGGGCCTCAGGGTGTGGAAGGGCCTCCTGGACCTTCTGGAGTTCCTGGACAACCTGGCTCCCCAGGATTACCTGGACAGAAAGGCGACAAAGGTGATCCTGGTATTTCAAGCATTGGTCTTCCAGGTCTTCCTGGTCCAAAGGTAATCTTTGGCATATAGTTTTAGGCACATACTTGAGCAGATATGAAATTTTTTAATACTATGCTCATTCCTAAGTTTTCATTAAACAAACTATAGAATGACATAGTATATTCTGGATAAGAGATTTATTCCTTTTCTTTTCTCTTAGATGATAAGAAGATATGTTTTAGGGTTTGTGGCCAGTCCAAAATAAAAAGGGAAAACTTTCTGGTTTCTTTGTTTTTCTTCTATCTTAATTTCTGGATATACTTCAATAATCTCAATGCCTAGATTTTTCTGGTCTTGTTAGTCCATCCCTTTTTAGTGATGGAGTTGTTGGCCTTTGTCCTAATGTTATTATTAACTAATTTGAAAAGACTTATAAACAAAGTGACAGTTAATGCTAATGTAGTAGTATTCTTAACTGCGTGTCTGAGATAGTCCTCTGAATACAGTTTTACAATTCCCTCTACTTCTCTCTTCAATGTGAAAACTTTGGTGGTGTTTCTCAAGTAATCAAATTTAGAATTTGTTTCAGAATCATTGGACTCAACAGGAATTTATTTGACAATTGTTTAGTTCCATGTCAAAAAGTAGTAACTCCTTAATCATGTAGTCAGACCACAGACCTAAAAAGTATTAGAAAAGGAATTTTGGTACTCAGTTTTCATGGAAATAGTGAAAGTTCCCAGTGATATAAGAATTTATTGAATTGTATGTAAGGATAATTTTTCTTTTAATATTATATAAAAATACTTTATTTTGATCATCTAATTGATCAATGTCTTATAAAGAGATAATCAAGAGAAGTTTCTGTATGTTCATTCCAGTTTAACAATGTAAAGTTTCTTGAAGTGAATTTTAATTTTCTCTGTTATATTTATATTTTACCAGTGACATTGAATATATGATTTTATTAAAAAATAATATAGACATATTAAGGGTAAGAGTGAAAATCTTCTTCATGCCCCATCCTCTTTTTACCATTCCTTTCCTCATAGAGGCCCACTGTCAATAGTTGATATATAAATTTGAATTCCTTGTTCTATACATTTATATATATGCATATAGAGTTTGGGGTTTTTTCTACACATTGTGTATATGTAGAATCATGGTATGCATGCTACTCTGTACCTTGCTTTATCACTTACCCCTTTTTATTTCTTTTTTCAATATATCTTAGACAATTTTCTTTGTCGTCATACATTATATCTGTGGACATATATGTAGTTATTTATACTGTATAGTTTCATAAAAGTGTAATTGTTGGATCAAAGGATAAGTGCATTTAATTTTTTGGCTTTTTAAAACACTTATAATAATGTAACATATGAACTTGATTTTAAAATACAACCAGTATGAAAAGATGTAAAATAAAAAGTCTCCTTTTTACATGTTTGCAAACCCCAAATCCCCAGTTCTTCTTCTCCAGGGTAACCACT
Task1_train_30867
This gene mutation involves COL4A5 (collagen type IV alpha 5 chain) on Chromosome X. Is it associated with any clinical condition, or is it benign?
Pathogenic; not provided
AATTAAAAATATTAATGCAGTGTTGTATATAGTCAAGAAAGAGGCAGGGTCACCTAATTTTTTATGGAATGACTTTCTTGGCTTACCCCTTGCAAGGCTTCTTTTCTGTTTCAATTATGCTTCCTGTATAATAGGGGCAGTAAACTATACTTGACCTCTACTATAGGCTTATTAAATATAGTCAGAATCTAAGAGATAACCTAGAGATTATCTGTCCTTATTCCTTATTTCTTCATTTCCATTGTAAGAAAATGAGGCCCAAAATAGGAAAGTGATTTCACTACTGAGTGCTCTGAATTTCTTGATGGTAGGTAACTAAAAAGTGAAGGATTTTCGTGTGAGTCCAGTGCTAATAGCTCATACTATATCAGAATATCACCAGTTCCTCTAATTCACTTATAGTTTAACACTTGAGTAGCTTGCTTTGCCAAAGTTATTTCATGGATGAATAATATCATCCTAACTTGCCTCTTCTACTCATTCTTGGAAGGTATACCTGGAGTTTCAGGGCCAAAAGGTTATCAGGGTTTGCCTGGAGACCCAGGGCAACCTGGACTGAGTGGACAACCTGGATTACCAGGACCACCAGGTAAGTGTGATAGGCCATTTGTAGCAATTGCTTAGCTGACACTGAATTCTGGATAAATAATTATGTGTTTGTCATGTTTGAAGATGCTGTGGATTTGATCATGGTAATAAGCTTGGGTAGCTACTGAAATATGGAGCTCACTTTCGGCAAAAATATTGCCCTTTGGCTCTAGTTTTAGCAGTCCAGATTTTATAGGATATTTTGCCTTGATTATTCAGTTTCTTCTTTTTGTGGCAGCAGGGTATACACAGAATCAGAAATGTGATCCAAATAAGGTGTTGTGTTTTGTTACATACATTGCAAAATATATAAATGAGACAATTATCTCATGAAGGCCTGAAGAATTCATCTTGTCCTGCTTTTTTTTCTTTCTGCCTTTAGACAAGTCAGTCATTAAACCATGTAAAACAGATGGCTATTGATTCTATTTTTTTAAATTTCTAGGCATGAAAATTTCACAAATTCTCTTGGTAGTCAGTTACAGCATTAATCACTCTTAGAGTCGACATTTTTTTAAATCCTACTAAAACTCTTTCTTGTTTCTTCTTCAGCCACTTTCTTTTAGTTTGTTTCCTAAGGAAATAAAGAGCAGCAGTCCCCATTCTTACAAAGTCCCTTAAGTTCAGTTATTTGCGCTAGACTCCATACTACATGGCCTTGATATAGTTGGGAAGAGAAACTCCCTTCCTATCTCTCCCTCACATCTTCTGCATTCTCTTTTCCAAGTTAGAAGTCATTGTAAAGGAAAAAAATAAAATAAAAAAAGTTTAAGGCAATACTGTGGTCCTAGGAAAAAACCCAGATGACATCACAGAGCTCAAGCACCTATGTGCTAGGAAAAATGTACAAACAGAGCAGCCATGCCTGTTCAGGTCACTGCCCAGTATCTGTCCACCACCTCTAATCTCTCCCTGGCCTAATGTACTAAACTATATCATAACAGGTTACCACCTTTTCTCTTTCTGATCTCATATAATCACGCTCTACATGAGAAGCCCATCTCTGAATCTTTTAAAAAACAGACTTATTATATTGGATTTATCTGTGAAAATACATTAAGGGTAGTTGTACACATACAGCAAATAGCACTTCAGGTGATTGGAATTGTTTTAGGGAAAGAAACAAGGTGTTCTGGTAACTTTTTAATTTTTTTTTAAAGTTATATTAGGAGACCTCTATTACTATGGTTATATTGTAATATGTTCCCAAGGAGATGTTTTATGTTGGGTTCTATCTGTGGACCTTAATCATATATTCAGATTTAATCCATCTAATCCCATGTTTGCATTTTAATGACTATCCATTCCCATGAAACCAGACAACCCCAATATTGCTACATTGTCTTAATTTTACCAATTTGACCTTTCTAGGTCCCAAAGGTAACCCTGGTCTCCCTGGACAGCCAGGTCTTATAGGACCTCCTGGACTTAAAGGAACCATCGGTGATATGGGTTTTCCAGGTGAGTGATGAAAATCTTCCAAATATTTAGTCCCATTAATGAAAGGTGGTTCAATATCTCTTTTTTTGTCAGAAAAGAGGCTGGTGTTGATAGAATCAGACTGAAACGATATCTGAGGTAATCAGTGGGTAGTGTTCTCTTGTTACACAAATATTTAAAATGGGAATTAAGGGACAAAATTGTAGAAACCTTAAAAGTTATAATTCACAAACATCTTTTCTCCAGCTATACCCCCTTTTATTTAAACTTCCTTTAAAAGTAGGCTTTTATATAATTGTGTTTGTGAGGCTCATTATTATCTAACTCAGAGTTTGCGGAGCTTTTTAAAAATCTTTTTGCTTTGTCATATGCATCTTAGATAATCCACAAGTAAAGCATATTTTGTAAAATATTATATATCACATATTTTCAACAGGGCCTCAGGGTGTGGAAGGGCCTCCTGGACCTTCTGGAGTTCCTGGACAACCTGGCTCCCCAGGATTACCTGGACAGAAAGGCGACAAAGGTGATCCTGGTATTTCAAGCATTGGTCTTCCAGGTCTTCCTGGTCCAAAGGTAATCTTTGGCATATAGTTTTAGGCACATACTTGAGCAGATATGAAATTTTTTAATACTATGCTCATTCCTAAGTTTTCATTAAACAAACTATAGAATGACATAGTATATTCTGGATAAGAGATTTATTCCTTTTCTTTTCTCTTAGATGATAAGAAGATATGTTTTAGGGTTTGTGGCCAGTCCAAAATAAAAAGGGAAAACTTTCTGGTTTCTTTGTTTTTCTTCTATCTTAATTTCTGGATATACTTCAATAATCTCAATGCCTAGATTTTTCTGGTCTTGTTAGTCCATCCCTTTTTAGTGATGGAGTTGTTGGCCTTTGTCCTAATGTTATTATTAACTAATTTGAAAAGACTTATAAACAAAGTGACAGTTAATGCTAATGTAGTAGTATTCTTAACTGCGTGTCTGAGATAGTCCTCTGAATACAGTTTTACAATTCCCTCTACTTCTCTCTTCAATGTGAAAACTTTGGTGGTGTTTCTCAAGTAATCAAATTTAGAATTTGTTTCAGAATCATTGGACTCAACAGGAATTTATTTGACAATTGTTTAGTTCCATGTCAAAAAGTAGTAACTCCTTAATCATGTAGTCAGACCACAGACCTAAAAAGTATTAGAAAAGGAATTTTGGTACTCAGTTTTCATGGAAATAGTGAAAGTTCCCAGTGATATAAGAATTTATTGAATTGTATGTAAGGATAATTTTTCTTTTAATATTATATAAAAATACTTTATTTTGATCATCTAATTGATCAATGTCTTATAAAGAGATAATCAAGAGAAGTTTCTGTATGTTCATTCCAGTTTAACAATGTAAAGTTTCTTGAAGTGAATTTTAATTTTCTCTGTTATATTTATATTTTACCAGTGACATTGAATATATGATTTTATTAAAAAATAATATAGACATATTAAGGGTAAGAGTGAAAATCTTCTTCATGCCCCATCCTCTTTTTACCATTCCTTTCCTCATAGAGGCCCACTGTCAATAGTTGATATATAAATTTGAATTCCTTGTTCTATACATTTATATATATGCATATAGAGTTTGGGGTTTTTTCTACACATTGTGTATATGTAGAATCATGGTATGCATGCTACTCTGTACCTTGCTTTATCACTTACCCCTTTTTATTTCTTTTTTCAATATATCTTAGACAATTTTCTTTGTCGTCATACATTATATCTGTGGACATATATGTAGTTATTTATACTGTATAGTTTCATAAAAGTGTAATTGTTGGATCAAAGGATAAGTGCATTTAATTTTTTGGCTTTTTAAAACACTTATAATAATGTAACATATGAACTTGATTTTAAAATACAACCAGTATGAAAAGATGTAAAATAAAAAGTCTCCTTTTTACATGTTTGCAAACCCCAAATCCCCAGTTCTTCTTCTCCAGGGTAACCACTTTTAGTAGTTTCTCTCATATTCTTCAAGAAAGGTTTTCTAAATGCATTTATATGCATGCATATATGGTATT
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Task1_train_30868
Here is a mutation in COL4A5 (collagen type IV alpha 5 chain) on Chromosome X. Determine whether it’s benign or pathogenic. If the latter, what disease does it cause?
Pathogenic; X-linked Alport syndrome
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Task1_train_30869
This sequence variant lies in COL4A5 (collagen type IV alpha 5 chain) on Chromosome X. Is it clinically significant, and what condition might it cause if any?
Pathogenic; X-linked Alport syndrome
AGGGCCAAAAGGTTATCAGGGTTTGCCTGGAGACCCAGGGCAACCTGGACTGAGTGGACAACCTGGATTACCAGGACCACCAGGTAAGTGTGATAGGCCATTTGTAGCAATTGCTTAGCTGACACTGAATTCTGGATAAATAATTATGTGTTTGTCATGTTTGAAGATGCTGTGGATTTGATCATGGTAATAAGCTTGGGTAGCTACTGAAATATGGAGCTCACTTTCGGCAAAAATATTGCCCTTTGGCTCTAGTTTTAGCAGTCCAGATTTTATAGGATATTTTGCCTTGATTATTCAGTTTCTTCTTTTTGTGGCAGCAGGGTATACACAGAATCAGAAATGTGATCCAAATAAGGTGTTGTGTTTTGTTACATACATTGCAAAATATATAAATGAGACAATTATCTCATGAAGGCCTGAAGAATTCATCTTGTCCTGCTTTTTTTTCTTTCTGCCTTTAGACAAGTCAGTCATTAAACCATGTAAAACAGATGGCTATTGATTCTATTTTTTTAAATTTCTAGGCATGAAAATTTCACAAATTCTCTTGGTAGTCAGTTACAGCATTAATCACTCTTAGAGTCGACATTTTTTTAAATCCTACTAAAACTCTTTCTTGTTTCTTCTTCAGCCACTTTCTTTTAGTTTGTTTCCTAAGGAAATAAAGAGCAGCAGTCCCCATTCTTACAAAGTCCCTTAAGTTCAGTTATTTGCGCTAGACTCCATACTACATGGCCTTGATATAGTTGGGAAGAGAAACTCCCTTCCTATCTCTCCCTCACATCTTCTGCATTCTCTTTTCCAAGTTAGAAGTCATTGTAAAGGAAAAAAATAAAATAAAAAAAGTTTAAGGCAATACTGTGGTCCTAGGAAAAAACCCAGATGACATCACAGAGCTCAAGCACCTATGTGCTAGGAAAAATGTACAAACAGAGCAGCCATGCCTGTTCAGGTCACTGCCCAGTATCTGTCCACCACCTCTAATCTCTCCCTGGCCTAATGTACTAAACTATATCATAACAGGTTACCACCTTTTCTCTTTCTGATCTCATATAATCACGCTCTACATGAGAAGCCCATCTCTGAATCTTTTAAAAAACAGACTTATTATATTGGATTTATCTGTGAAAATACATTAAGGGTAGTTGTACACATACAGCAAATAGCACTTCAGGTGATTGGAATTGTTTTAGGGAAAGAAACAAGGTGTTCTGGTAACTTTTTAATTTTTTTTTAAAGTTATATTAGGAGACCTCTATTACTATGGTTATATTGTAATATGTTCCCAAGGAGATGTTTTATGTTGGGTTCTATCTGTGGACCTTAATCATATATTCAGATTTAATCCATCTAATCCCATGTTTGCATTTTAATGACTATCCATTCCCATGAAACCAGACAACCCCAATATTGCTACATTGTCTTAATTTTACCAATTTGACCTTTCTAGGTCCCAAAGGTAACCCTGGTCTCCCTGGACAGCCAGGTCTTATAGGACCTCCTGGACTTAAAGGAACCATCGGTGATATGGGTTTTCCAGGTGAGTGATGAAAATCTTCCAAATATTTAGTCCCATTAATGAAAGGTGGTTCAATATCTCTTTTTTTGTCAGAAAAGAGGCTGGTGTTGATAGAATCAGACTGAAACGATATCTGAGGTAATCAGTGGGTAGTGTTCTCTTGTTACACAAATATTTAAAATGGGAATTAAGGGACAAAATTGTAGAAACCTTAAAAGTTATAATTCACAAACATCTTTTCTCCAGCTATACCCCCTTTTATTTAAACTTCCTTTAAAAGTAGGCTTTTATATAATTGTGTTTGTGAGGCTCATTATTATCTAACTCAGAGTTTGCGGAGCTTTTTAAAAATCTTTTTGCTTTGTCATATGCATCTTAGATAATCCACAAGTAAAGCATATTTTGTAAAATATTATATATCACATATTTTCAACAGGGCCTCAGGGTGTGGAAGGGCCTCCTGGACCTTCTGGAGTTCCTGGACAACCTGGCTCCCCAGGATTACCTGGACAGAAAGGCGACAAAGGTGATCCTGGTATTTCAAGCATTGGTCTTCCAGGTCTTCCTGGTCCAAAGGTAATCTTTGGCATATAGTTTTAGGCACATACTTGAGCAGATATGAAATTTTTTAATACTATGCTCATTCCTAAGTTTTCATTAAACAAACTATAGAATGACATAGTATATTCTGGATAAGAGATTTATTCCTTTTCTTTTCTCTTAGATGATAAGAAGATATGTTTTAGGGTTTGTGGCCAGTCCAAAATAAAAAGGGAAAACTTTCTGGTTTCTTTGTTTTTCTTCTATCTTAATTTCTGGATATACTTCAATAATCTCAATGCCTAGATTTTTCTGGTCTTGTTAGTCCATCCCTTTTTAGTGATGGAGTTGTTGGCCTTTGTCCTAATGTTATTATTAACTAATTTGAAAAGACTTATAAACAAAGTGACAGTTAATGCTAATGTAGTAGTATTCTTAACTGCGTGTCTGAGATAGTCCTCTGAATACAGTTTTACAATTCCCTCTACTTCTCTCTTCAATGTGAAAACTTTGGTGGTGTTTCTCAAGTAATCAAATTTAGAATTTGTTTCAGAATCATTGGACTCAACAGGAATTTATTTGACAATTGTTTAGTTCCATGTCAAAAAGTAGTAACTCCTTAATCATGTAGTCAGACCACAGACCTAAAAAGTATTAGAAAAGGAATTTTGGTACTCAGTTTTCATGGAAATAGTGAAAGTTCCCAGTGATATAAGAATTTATTGAATTGTATGTAAGGATAATTTTTCTTTTAATATTATATAAAAATACTTTATTTTGATCATCTAATTGATCAATGTCTTATAAAGAGATAATCAAGAGAAGTTTCTGTATGTTCATTCCAGTTTAACAATGTAAAGTTTCTTGAAGTGAATTTTAATTTTCTCTGTTATATTTATATTTTACCAGTGACATTGAATATATGATTTTATTAAAAAATAATATAGACATATTAAGGGTAAGAGTGAAAATCTTCTTCATGCCCCATCCTCTTTTTACCATTCCTTTCCTCATAGAGGCCCACTGTCAATAGTTGATATATAAATTTGAATTCCTTGTTCTATACATTTATATATATGCATATAGAGTTTGGGGTTTTTTCTACACATTGTGTATATGTAGAATCATGGTATGCATGCTACTCTGTACCTTGCTTTATCACTTACCCCTTTTTATTTCTTTTTTCAATATATCTTAGACAATTTTCTTTGTCGTCATACATTATATCTGTGGACATATATGTAGTTATTTATACTGTATAGTTTCATAAAAGTGTAATTGTTGGATCAAAGGATAAGTGCATTTAATTTTTTGGCTTTTTAAAACACTTATAATAATGTAACATATGAACTTGATTTTAAAATACAACCAGTATGAAAAGATGTAAAATAAAAAGTCTCCTTTTTACATGTTTGCAAACCCCAAATCCCCAGTTCTTCTTCTCCAGGGTAACCACTTTTAGTAGTTTCTCTCATATTCTTCAAGAAAGGTTTTCTAAATGCATTTATATGCATGCATATATGGTATTTCATCAATTTTAATACTCATTTTTTACATCCAAAATATCTAATATTGGAATGCATCTTATTATGATGGAAAGCATATTACAATTAAAATTGTAAATATTTTTCCCCAATTATTGATACATGAAATGATGCTGGACCTTCCAAATGTAGATGTTTTCTCATATTTTAATTAATATATACAAAATTATACTATACATCTGCTCTGTACCTAGCTGTCATCACATAGTAAATCTTGACAAACTTTCTTTATCAGCCTATAAATGTATGCCTTATTATTTTTTATAATTATATAGTATTTTTATGGGGGTTCACTATAAATAATTTAACCTATTATGAATATGAAAATTATTTCTAGGTTCATGATTACAAACATATTTTGCACTGAAGATTCTTATCCATATTCTTACATACATATCTTAAGAATCTTTGGTAAATATCACCATAGAATAAATTCTGAGCAGTTGCTAGAACCCAGCATATATGTGCCTTTTTAATATCTATATTTACT
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Task1_train_30870
Assess the clinical impact of this variant on gene COL4A5 (collagen type IV alpha 5 chain), found on Chromosome X. State whether it’s pathogenic or benign, and the disease if applicable.
Pathogenic; X-linked Alport syndrome
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Task1_train_30871
Mutation context: Chromosome X, Gene COL4A5 (collagen type IV alpha 5 chain). Determine if this variant is likely to be benign or pathogenic. Mention the disease if applicable.
Pathogenic; not provided
TACCAAGGGGGATACATTCCAAGACCCCCCGTTGGATGCCTGAACCTGTGGATAATACCTAACCTTTTATATACTGTGTGGTTTTTTTTTTCCATCTGGTAACAGAGACAGCTACTAAGTGACTCATAGACAGGTAGTGTTTATAGCATGGATATGCTGGGGAAAGGAGTAGTTCAGGTTTCGAGAGGGATGGAATGGGACAACATGACATTTTATCATGCTACACAAAATGGCGTGCAATTAAAAACATAAATTATTTATTTCTGGAATTTTCAATATTTTCAGAACACAGGTGACTGAAACCATGGATAGCAAAACCATGGATAAGGAAGAATTTCTGTACTTTTAGAATTTAATGTCCTTTAGTATCATAAATAATCCAGAGTTTGCCTTCTGCCTTTCAGATTTACCACTAGCAGAATAGTGGAATTTTTTTCTTGTTTTTTATTTTGGTATATACATTTAATTTTTTCATGAATAACAAAAAGAATCATGATAGTTTATTCAAAGGTTTCCCATGTAAACACCTAAGATGGGACCAATTCAATCCAAAATTTAATTGTATACCTATTATGTGCCTCAAAATGAACTAGATATTTGATTTACAAGGTTCAGAAAAAATGTATATATTCCCAGCCCAAGATTCTTAATTTTTTTAAATAATAGGATGTAAGGAAAAAGAGACTTTAGTTTAAAGAGCTATTACCATAATGCAGAAACATGAGTCAAAAATAGATCTTACTCACCTGCAAGTGTATGTACTAAGTGAGGAAGGAAGTATTCAGTAGGTGATGTTGAACACTAGCACCTTATTGTAAAGGTCCTGATCTTCATGCGCAGAGCAGCAAGCCCTGCAGTAGAGATTTAGTGTTAAGGTATATGTTGCCATTGTTATTGGGAAAAACTTGTTTTAATTGTGAAAGTGGGTATGAATTCTTCTAAGGCTCTATTGGAAAAAACCTTAATGCAAATATTCATTGAGCAAAAACGGTTATACATATGTGAATTATCTCTTACCCAAAATAAACTTTCAATGTAATTAAGGAGTTAAGACTGCATATATGAAGCCATTGTAGACATGACAGAGTAAGAACCTACCCTAACCTCTTGGGGTAAACTCTCTTTGCCCAGGAATGCTTCATGGAAGAAGTAGGATTTTTCTTTTCTTGTTAAGAGGCAGGGCTCCCTCTGTCATCCAGGCTGGCCTGTAGTGGCATGATCACGGCTCAATATAGCCTTGACCTCATAGGCTGAAGCCATCCTCCCACCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGACTACAGGCATGCACCACTACGCCCAGCTGATCTTTTTTATTTTTTGTAGAGACAGAGTCTCCCTTTGTTGCCCAGGCTGGTCTTAAACTCCTGGGCTCAAGCAATCCTCCAGCCTTGGCTTCCCAAAGTGCTACAGCCACAACACTCAGCCAGAAGTGGGATTTTAGATGCCCACTGAAGAATTGATAGACTTCCTTATGTTACAGTGAAAATCACCTTTTTCAGTAGAACGTACTATAGCTTTTGGTTGACATGTGTACTGGAAGCAATGAATTGCATTATGGCACAGTAGGAATGATAAACACAGGTTCTGAAGTCAGACTGTTTGAATCCAAATTCGGATTTCATCACTTACTAGCTCCATCACTATAACATGGGAATAATAACAGTATCTTTCTAATAGGGTTGTTAAGGATTAATGAGAATAATACATCTACATACTGTGAGAATAGTATGGGCTATGTAGTCTGATTGGCTACATAGCTGATTGTAGTCTGGTTCAAATCCCAGTTCTGCCACTTACAAAAACCTTAGGCACTTGGCTTCTCAAGATTCAGTTTTCTCATTTATAAATGGAGATAATGAAGCCTAACTCACAGAACTGTTGTGATGATTAAATGAAGCAATTTACATCAAGTACTTACTGGAGTGCCTGACATATAATAAAAGCTCTATAAATAATGTTATGTTCTTATACAATCTAAGTCGTGTAGAGACTTCAGTATTATCTTTTTATTCGTGTTTTCAGGGTGAGCCTGGTCTGCCTGGATACCCAGGGAACCCTGGTATCAAAGGTTCTGTGGGAGATCCTGGTTTGCCCGGATTACCAGGAACCCCTGGAGCAAAAGGACAACCAGGCCTTCCTGGATTCCCAGGTAAAATTTCTTCTCTTAAATGCTTCCTTCTTTCCTTCCTTATCTACTCCAACCAGTATCACAGAGCAGCTTCTTATTTGGCAGACTTATATTTTATTTCCCAATCAGATACTGACTAGCAACATAATCTCAAACTATCTCTTTACCTTTTCTTTGCCCAAATTTATTTCTGTATAAAATGAGAATGAATATTACTGACTCAGCAGGACAATATCCTGTGGACAGAGAGACTGTTTGGTGGAGCATTTTTCAATCTTTGACTGCTAGCCACAAATCACTTAAGAAGCCTTGCTATTTTTGTAGGTAATAATATATACTTCCAAGCCTCTGCCTGCAGCTGATTATCTTAGAAAGGTATGCCCAGGCACACCGCTGGTAGCGGTTGGTAGAACAATCATACAGTTCCTTCAAATGGCAAGGATTGAGCCATTCAAGTAAGAGATTAGCACTATAGTCAATTATGTAGCCTGAACTAGATTATTATAGTACCTACTTGTTTAGGGTTGAATTTATTTTTTGCTTGTTTTGAATTACACAGTGGCATGGATGAATGAACCTTTCCTTTTTATTGAAGTGAAGCATACATGTAGTAAAGTACACTTAAGACTATAGATGAGTTTTTACCTAAGTACATATATGTCTTTGAATTGACCATATGTATCAAGATATAAAATAGTTTCTTCATCCCACGAAGTTTACCCATGCCCCTACGCCCCCCAACCCCGAGGTGACCACTACTATGACTTCCATTACCATCAGTTAATTTTGCATGTTATTGAAATTCATATAAATGAAATCATACAGTGATCCTTGTATCTGGCTTTTTTCAGTCATCATTATGTGTAAAAGATTCATTTATTTTGTTACACGTGTCAGTAGTTTGTTCTTTATCATTGCTATGCAATATTACATTGAAGAATGTACCACAGTCAATTACACATTCCCCTGTTGATGGACTTTTGGGTTGTTTCCAGTTTGGGACTATTATTTTTAAAAATGCTATTAACATTCTTTTACATATCTTTTGATAAACATATACATTGATTTCTCTTAGACAAAAACTTAGTAGTAGAAATACTGAATCACAGGGTAGGTGTACATTGAACTTTAGTAGATGCTGCCAAACAGTTTTCCAACATGGTTTGTAAATTAGTTTCAACAGCCATGTATGAAATATCCAGTTCTCCAATTGCCCATGTCCTCACCATCACTGGGCAGTGTCGGTCTTAATTTTATCTGTTTTGATGAGTATGTAGAAGCATCTAATTGAGGTTTGAATTTACATATTCCTAATGAATAATAGTATTAATCATCTTTTTATTATACTATTGGCCATTTGGATAGCATCTTTTTGAAGTTTCTTCTTAAGTACTTTTGTTCATTTTTTATTGAATTGTCTGTCCTTTTTCAAATAGATTCAGAGTAGTTCTTTATATACTCAAGATATGAGTCCTTTGTCAGATACATATATTGCAAATCTATTCTCTGTGCCTCAGATTTGCCTTTCCTAATGCTGTTGTGTAATGAACAAAAGTTGTTAATTTTAATAAAATCCAGTGTATCAATCTTTCCTTTCATGAATAGTGATTTTTTTATCCAATTCAATAAATATTTGTCTATTTGAGGTTATGGAAATAATCTTCTAATTTTTATAACATGTTTCATGTTTAAACTTTCATATTTGGCTTATGAGCTATCTCAAATAAAAATATTTTTACAGTGTGAGGTAGGGGTCAAGGTTCATTTTTTTTCCAGCACAGTTATCCAATTGCTCCCTACACTATTTTTTTTTTAAAGAACCTAAACGCATCCAATAAATTACAGTCACACCTTTGTAAGAAAGCCAAATGACTGTACATGTGGTGGGCTATTTCCAGACTCTGTGTACTGTTCCAATGGTTTATTTTCTATTGCTGCTTTAACACAACAC
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Task1_train_30872
Given a variant located on Chromosome X and affecting COL4A5 (collagen type IV alpha 5 chain), assess whether it is benign or pathogenic. Indicate the associated disease if pathogenic.
Pathogenic; Alport syndrome
ATACCTAACCTTTTATATACTGTGTGGTTTTTTTTTTCCATCTGGTAACAGAGACAGCTACTAAGTGACTCATAGACAGGTAGTGTTTATAGCATGGATATGCTGGGGAAAGGAGTAGTTCAGGTTTCGAGAGGGATGGAATGGGACAACATGACATTTTATCATGCTACACAAAATGGCGTGCAATTAAAAACATAAATTATTTATTTCTGGAATTTTCAATATTTTCAGAACACAGGTGACTGAAACCATGGATAGCAAAACCATGGATAAGGAAGAATTTCTGTACTTTTAGAATTTAATGTCCTTTAGTATCATAAATAATCCAGAGTTTGCCTTCTGCCTTTCAGATTTACCACTAGCAGAATAGTGGAATTTTTTTCTTGTTTTTTATTTTGGTATATACATTTAATTTTTTCATGAATAACAAAAAGAATCATGATAGTTTATTCAAAGGTTTCCCATGTAAACACCTAAGATGGGACCAATTCAATCCAAAATTTAATTGTATACCTATTATGTGCCTCAAAATGAACTAGATATTTGATTTACAAGGTTCAGAAAAAATGTATATATTCCCAGCCCAAGATTCTTAATTTTTTTAAATAATAGGATGTAAGGAAAAAGAGACTTTAGTTTAAAGAGCTATTACCATAATGCAGAAACATGAGTCAAAAATAGATCTTACTCACCTGCAAGTGTATGTACTAAGTGAGGAAGGAAGTATTCAGTAGGTGATGTTGAACACTAGCACCTTATTGTAAAGGTCCTGATCTTCATGCGCAGAGCAGCAAGCCCTGCAGTAGAGATTTAGTGTTAAGGTATATGTTGCCATTGTTATTGGGAAAAACTTGTTTTAATTGTGAAAGTGGGTATGAATTCTTCTAAGGCTCTATTGGAAAAAACCTTAATGCAAATATTCATTGAGCAAAAACGGTTATACATATGTGAATTATCTCTTACCCAAAATAAACTTTCAATGTAATTAAGGAGTTAAGACTGCATATATGAAGCCATTGTAGACATGACAGAGTAAGAACCTACCCTAACCTCTTGGGGTAAACTCTCTTTGCCCAGGAATGCTTCATGGAAGAAGTAGGATTTTTCTTTTCTTGTTAAGAGGCAGGGCTCCCTCTGTCATCCAGGCTGGCCTGTAGTGGCATGATCACGGCTCAATATAGCCTTGACCTCATAGGCTGAAGCCATCCTCCCACCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGACTACAGGCATGCACCACTACGCCCAGCTGATCTTTTTTATTTTTTGTAGAGACAGAGTCTCCCTTTGTTGCCCAGGCTGGTCTTAAACTCCTGGGCTCAAGCAATCCTCCAGCCTTGGCTTCCCAAAGTGCTACAGCCACAACACTCAGCCAGAAGTGGGATTTTAGATGCCCACTGAAGAATTGATAGACTTCCTTATGTTACAGTGAAAATCACCTTTTTCAGTAGAACGTACTATAGCTTTTGGTTGACATGTGTACTGGAAGCAATGAATTGCATTATGGCACAGTAGGAATGATAAACACAGGTTCTGAAGTCAGACTGTTTGAATCCAAATTCGGATTTCATCACTTACTAGCTCCATCACTATAACATGGGAATAATAACAGTATCTTTCTAATAGGGTTGTTAAGGATTAATGAGAATAATACATCTACATACTGTGAGAATAGTATGGGCTATGTAGTCTGATTGGCTACATAGCTGATTGTAGTCTGGTTCAAATCCCAGTTCTGCCACTTACAAAAACCTTAGGCACTTGGCTTCTCAAGATTCAGTTTTCTCATTTATAAATGGAGATAATGAAGCCTAACTCACAGAACTGTTGTGATGATTAAATGAAGCAATTTACATCAAGTACTTACTGGAGTGCCTGACATATAATAAAAGCTCTATAAATAATGTTATGTTCTTATACAATCTAAGTCGTGTAGAGACTTCAGTATTATCTTTTTATTCGTGTTTTCAGGGTGAGCCTGGTCTGCCTGGATACCCAGGGAACCCTGGTATCAAAGGTTCTGTGGGAGATCCTGGTTTGCCCGGATTACCAGGAACCCCTGGAGCAAAAGGACAACCAGGCCTTCCTGGATTCCCAGGTAAAATTTCTTCTCTTAAATGCTTCCTTCTTTCCTTCCTTATCTACTCCAACCAGTATCACAGAGCAGCTTCTTATTTGGCAGACTTATATTTTATTTCCCAATCAGATACTGACTAGCAACATAATCTCAAACTATCTCTTTACCTTTTCTTTGCCCAAATTTATTTCTGTATAAAATGAGAATGAATATTACTGACTCAGCAGGACAATATCCTGTGGACAGAGAGACTGTTTGGTGGAGCATTTTTCAATCTTTGACTGCTAGCCACAAATCACTTAAGAAGCCTTGCTATTTTTGTAGGTAATAATATATACTTCCAAGCCTCTGCCTGCAGCTGATTATCTTAGAAAGGTATGCCCAGGCACACCGCTGGTAGCGGTTGGTAGAACAATCATACAGTTCCTTCAAATGGCAAGGATTGAGCCATTCAAGTAAGAGATTAGCACTATAGTCAATTATGTAGCCTGAACTAGATTATTATAGTACCTACTTGTTTAGGGTTGAATTTATTTTTTGCTTGTTTTGAATTACACAGTGGCATGGATGAATGAACCTTTCCTTTTTATTGAAGTGAAGCATACATGTAGTAAAGTACACTTAAGACTATAGATGAGTTTTTACCTAAGTACATATATGTCTTTGAATTGACCATATGTATCAAGATATAAAATAGTTTCTTCATCCCACGAAGTTTACCCATGCCCCTACGCCCCCCAACCCCGAGGTGACCACTACTATGACTTCCATTACCATCAGTTAATTTTGCATGTTATTGAAATTCATATAAATGAAATCATACAGTGATCCTTGTATCTGGCTTTTTTCAGTCATCATTATGTGTAAAAGATTCATTTATTTTGTTACACGTGTCAGTAGTTTGTTCTTTATCATTGCTATGCAATATTACATTGAAGAATGTACCACAGTCAATTACACATTCCCCTGTTGATGGACTTTTGGGTTGTTTCCAGTTTGGGACTATTATTTTTAAAAATGCTATTAACATTCTTTTACATATCTTTTGATAAACATATACATTGATTTCTCTTAGACAAAAACTTAGTAGTAGAAATACTGAATCACAGGGTAGGTGTACATTGAACTTTAGTAGATGCTGCCAAACAGTTTTCCAACATGGTTTGTAAATTAGTTTCAACAGCCATGTATGAAATATCCAGTTCTCCAATTGCCCATGTCCTCACCATCACTGGGCAGTGTCGGTCTTAATTTTATCTGTTTTGATGAGTATGTAGAAGCATCTAATTGAGGTTTGAATTTACATATTCCTAATGAATAATAGTATTAATCATCTTTTTATTATACTATTGGCCATTTGGATAGCATCTTTTTGAAGTTTCTTCTTAAGTACTTTTGTTCATTTTTTATTGAATTGTCTGTCCTTTTTCAAATAGATTCAGAGTAGTTCTTTATATACTCAAGATATGAGTCCTTTGTCAGATACATATATTGCAAATCTATTCTCTGTGCCTCAGATTTGCCTTTCCTAATGCTGTTGTGTAATGAACAAAAGTTGTTAATTTTAATAAAATCCAGTGTATCAATCTTTCCTTTCATGAATAGTGATTTTTTTATCCAATTCAATAAATATTTGTCTATTTGAGGTTATGGAAATAATCTTCTAATTTTTATAACATGTTTCATGTTTAAACTTTCATATTTGGCTTATGAGCTATCTCAAATAAAAATATTTTTACAGTGTGAGGTAGGGGTCAAGGTTCATTTTTTTTCCAGCACAGTTATCCAATTGCTCCCTACACTATTTTTTTTTTAAAGAACCTAAACGCATCCAATAAATTACAGTCACACCTTTGTAAGAAAGCCAAATGACTGTACATGTGGTGGGCTATTTCCAGACTCTGTGTACTGTTCCAATGGTTTATTTTCTATTGCTGCTTTAACACAACACTGAATTACTGTAAATTTATATTAAGCCTTGAAAAATGGTGGGTAAGTACTAGAA
ATACCTAACCTTTTATATACTGTGTGGTTTTTTTTTTCCATCTGGTAACAGAGACAGCTACTAAGTGACTCATAGACAGGTAGTGTTTATAGCATGGATATGCTGGGGAAAGGAGTAGTTCAGGTTTCGAGAGGGATGGAATGGGACAACATGACATTTTATCATGCTACACAAAATGGCGTGCAATTAAAAACATAAATTATTTATTTCTGGAATTTTCAATATTTTCAGAACACAGGTGACTGAAACCATGGATAGCAAAACCATGGATAAGGAAGAATTTCTGTACTTTTAGAATTTAATGTCCTTTAGTATCATAAATAATCCAGAGTTTGCCTTCTGCCTTTCAGATTTACCACTAGCAGAATAGTGGAATTTTTTTCTTGTTTTTTATTTTGGTATATACATTTAATTTTTTCATGAATAACAAAAAGAATCATGATAGTTTATTCAAAGGTTTCCCATGTAAACACCTAAGATGGGACCAATTCAATCCAAAATTTAATTGTATACCTATTATGTGCCTCAAAATGAACTAGATATTTGATTTACAAGGTTCAGAAAAAATGTATATATTCCCAGCCCAAGATTCTTAATTTTTTTAAATAATAGGATGTAAGGAAAAAGAGACTTTAGTTTAAAGAGCTATTACCATAATGCAGAAACATGAGTCAAAAATAGATCTTACTCACCTGCAAGTGTATGTACTAAGTGAGGAAGGAAGTATTCAGTAGGTGATGTTGAACACTAGCACCTTATTGTAAAGGTCCTGATCTTCATGCGCAGAGCAGCAAGCCCTGCAGTAGAGATTTAGTGTTAAGGTATATGTTGCCATTGTTATTGGGAAAAACTTGTTTTAATTGTGAAAGTGGGTATGAATTCTTCTAAGGCTCTATTGGAAAAAACCTTAATGCAAATATTCATTGAGCAAAAACGGTTATACATATGTGAATTATCTCTTACCCAAAATAAACTTTCAATGTAATTAAGGAGTTAAGACTGCATATATGAAGCCATTGTAGACATGACAGAGTAAGAACCTACCCTAACCTCTTGGGGTAAACTCTCTTTGCCCAGGAATGCTTCATGGAAGAAGTAGGATTTTTCTTTTCTTGTTAAGAGGCAGGGCTCCCTCTGTCATCCAGGCTGGCCTGTAGTGGCATGATCACGGCTCAATATAGCCTTGACCTCATAGGCTGAAGCCATCCTCCCACCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGACTACAGGCATGCACCACTACGCCCAGCTGATCTTTTTTATTTTTTGTAGAGACAGAGTCTCCCTTTGTTGCCCAGGCTGGTCTTAAACTCCTGGGCTCAAGCAATCCTCCAGCCTTGGCTTCCCAAAGTGCTACAGCCACAACACTCAGCCAGAAGTGGGATTTTAGATGCCCACTGAAGAATTGATAGACTTCCTTATGTTACAGTGAAAATCACCTTTTTCAGTAGAACGTACTATAGCTTTTGGTTGACATGTGTACTGGAAGCAATGAATTGCATTATGGCACAGTAGGAATGATAAACACAGGTTCTGAAGTCAGACTGTTTGAATCCAAATTCGGATTTCATCACTTACTAGCTCCATCACTATAACATGGGAATAATAACAGTATCTTTCTAATAGGGTTGTTAAGGATTAATGAGAATAATACATCTACATACTGTGAGAATAGTATGGGCTATGTAGTCTGATTGGCTACATAGCTGATTGTAGTCTGGTTCAAATCCCAGTTCTGCCACTTACAAAAACCTTAGGCACTTGGCTTCTCAAGATTCAGTTTTCTCATTTATAAATGGAGATAATGAAGCCTAACTCACAGAACTGTTGTGATGATTAAATGAAGCAATTTACATCAAGTACTTACTGGAGTGCCTGACATATAATAAAAGCTCTATAAATAATGTTATGTTCTTATACAATCTAAGTCGTGTAGAGACTTCAGTATTATCTTTTTATTCGTGTTTTCAGGGTGAGCCTGGTCTGCCTGGATACCCAGGGAACCCTGGTATCAAAGGTTCTGTGGGAGATCCTCGTTTGCCCGGATTACCAGGAACCCCTGGAGCAAAAGGACAACCAGGCCTTCCTGGATTCCCAGGTAAAATTTCTTCTCTTAAATGCTTCCTTCTTTCCTTCCTTATCTACTCCAACCAGTATCACAGAGCAGCTTCTTATTTGGCAGACTTATATTTTATTTCCCAATCAGATACTGACTAGCAACATAATCTCAAACTATCTCTTTACCTTTTCTTTGCCCAAATTTATTTCTGTATAAAATGAGAATGAATATTACTGACTCAGCAGGACAATATCCTGTGGACAGAGAGACTGTTTGGTGGAGCATTTTTCAATCTTTGACTGCTAGCCACAAATCACTTAAGAAGCCTTGCTATTTTTGTAGGTAATAATATATACTTCCAAGCCTCTGCCTGCAGCTGATTATCTTAGAAAGGTATGCCCAGGCACACCGCTGGTAGCGGTTGGTAGAACAATCATACAGTTCCTTCAAATGGCAAGGATTGAGCCATTCAAGTAAGAGATTAGCACTATAGTCAATTATGTAGCCTGAACTAGATTATTATAGTACCTACTTGTTTAGGGTTGAATTTATTTTTTGCTTGTTTTGAATTACACAGTGGCATGGATGAATGAACCTTTCCTTTTTATTGAAGTGAAGCATACATGTAGTAAAGTACACTTAAGACTATAGATGAGTTTTTACCTAAGTACATATATGTCTTTGAATTGACCATATGTATCAAGATATAAAATAGTTTCTTCATCCCACGAAGTTTACCCATGCCCCTACGCCCCCCAACCCCGAGGTGACCACTACTATGACTTCCATTACCATCAGTTAATTTTGCATGTTATTGAAATTCATATAAATGAAATCATACAGTGATCCTTGTATCTGGCTTTTTTCAGTCATCATTATGTGTAAAAGATTCATTTATTTTGTTACACGTGTCAGTAGTTTGTTCTTTATCATTGCTATGCAATATTACATTGAAGAATGTACCACAGTCAATTACACATTCCCCTGTTGATGGACTTTTGGGTTGTTTCCAGTTTGGGACTATTATTTTTAAAAATGCTATTAACATTCTTTTACATATCTTTTGATAAACATATACATTGATTTCTCTTAGACAAAAACTTAGTAGTAGAAATACTGAATCACAGGGTAGGTGTACATTGAACTTTAGTAGATGCTGCCAAACAGTTTTCCAACATGGTTTGTAAATTAGTTTCAACAGCCATGTATGAAATATCCAGTTCTCCAATTGCCCATGTCCTCACCATCACTGGGCAGTGTCGGTCTTAATTTTATCTGTTTTGATGAGTATGTAGAAGCATCTAATTGAGGTTTGAATTTACATATTCCTAATGAATAATAGTATTAATCATCTTTTTATTATACTATTGGCCATTTGGATAGCATCTTTTTGAAGTTTCTTCTTAAGTACTTTTGTTCATTTTTTATTGAATTGTCTGTCCTTTTTCAAATAGATTCAGAGTAGTTCTTTATATACTCAAGATATGAGTCCTTTGTCAGATACATATATTGCAAATCTATTCTCTGTGCCTCAGATTTGCCTTTCCTAATGCTGTTGTGTAATGAACAAAAGTTGTTAATTTTAATAAAATCCAGTGTATCAATCTTTCCTTTCATGAATAGTGATTTTTTTATCCAATTCAATAAATATTTGTCTATTTGAGGTTATGGAAATAATCTTCTAATTTTTATAACATGTTTCATGTTTAAACTTTCATATTTGGCTTATGAGCTATCTCAAATAAAAATATTTTTACAGTGTGAGGTAGGGGTCAAGGTTCATTTTTTTTCCAGCACAGTTATCCAATTGCTCCCTACACTATTTTTTTTTTAAAGAACCTAAACGCATCCAATAAATTACAGTCACACCTTTGTAAGAAAGCCAAATGACTGTACATGTGGTGGGCTATTTCCAGACTCTGTGTACTGTTCCAATGGTTTATTTTCTATTGCTGCTTTAACACAACACTGAATTACTGTAAATTTATATTAAGCCTTGAAAAATGGTGGGTAAGTACTAGAA
Task1_train_30873
Consider a variant on Chromosome X in gene COL4A5 (collagen type IV alpha 5 chain). Determine its clinical classification and disease relevance.
Pathogenic; X-linked Alport syndrome
CTTTTATATACTGTGTGGTTTTTTTTTTCCATCTGGTAACAGAGACAGCTACTAAGTGACTCATAGACAGGTAGTGTTTATAGCATGGATATGCTGGGGAAAGGAGTAGTTCAGGTTTCGAGAGGGATGGAATGGGACAACATGACATTTTATCATGCTACACAAAATGGCGTGCAATTAAAAACATAAATTATTTATTTCTGGAATTTTCAATATTTTCAGAACACAGGTGACTGAAACCATGGATAGCAAAACCATGGATAAGGAAGAATTTCTGTACTTTTAGAATTTAATGTCCTTTAGTATCATAAATAATCCAGAGTTTGCCTTCTGCCTTTCAGATTTACCACTAGCAGAATAGTGGAATTTTTTTCTTGTTTTTTATTTTGGTATATACATTTAATTTTTTCATGAATAACAAAAAGAATCATGATAGTTTATTCAAAGGTTTCCCATGTAAACACCTAAGATGGGACCAATTCAATCCAAAATTTAATTGTATACCTATTATGTGCCTCAAAATGAACTAGATATTTGATTTACAAGGTTCAGAAAAAATGTATATATTCCCAGCCCAAGATTCTTAATTTTTTTAAATAATAGGATGTAAGGAAAAAGAGACTTTAGTTTAAAGAGCTATTACCATAATGCAGAAACATGAGTCAAAAATAGATCTTACTCACCTGCAAGTGTATGTACTAAGTGAGGAAGGAAGTATTCAGTAGGTGATGTTGAACACTAGCACCTTATTGTAAAGGTCCTGATCTTCATGCGCAGAGCAGCAAGCCCTGCAGTAGAGATTTAGTGTTAAGGTATATGTTGCCATTGTTATTGGGAAAAACTTGTTTTAATTGTGAAAGTGGGTATGAATTCTTCTAAGGCTCTATTGGAAAAAACCTTAATGCAAATATTCATTGAGCAAAAACGGTTATACATATGTGAATTATCTCTTACCCAAAATAAACTTTCAATGTAATTAAGGAGTTAAGACTGCATATATGAAGCCATTGTAGACATGACAGAGTAAGAACCTACCCTAACCTCTTGGGGTAAACTCTCTTTGCCCAGGAATGCTTCATGGAAGAAGTAGGATTTTTCTTTTCTTGTTAAGAGGCAGGGCTCCCTCTGTCATCCAGGCTGGCCTGTAGTGGCATGATCACGGCTCAATATAGCCTTGACCTCATAGGCTGAAGCCATCCTCCCACCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGACTACAGGCATGCACCACTACGCCCAGCTGATCTTTTTTATTTTTTGTAGAGACAGAGTCTCCCTTTGTTGCCCAGGCTGGTCTTAAACTCCTGGGCTCAAGCAATCCTCCAGCCTTGGCTTCCCAAAGTGCTACAGCCACAACACTCAGCCAGAAGTGGGATTTTAGATGCCCACTGAAGAATTGATAGACTTCCTTATGTTACAGTGAAAATCACCTTTTTCAGTAGAACGTACTATAGCTTTTGGTTGACATGTGTACTGGAAGCAATGAATTGCATTATGGCACAGTAGGAATGATAAACACAGGTTCTGAAGTCAGACTGTTTGAATCCAAATTCGGATTTCATCACTTACTAGCTCCATCACTATAACATGGGAATAATAACAGTATCTTTCTAATAGGGTTGTTAAGGATTAATGAGAATAATACATCTACATACTGTGAGAATAGTATGGGCTATGTAGTCTGATTGGCTACATAGCTGATTGTAGTCTGGTTCAAATCCCAGTTCTGCCACTTACAAAAACCTTAGGCACTTGGCTTCTCAAGATTCAGTTTTCTCATTTATAAATGGAGATAATGAAGCCTAACTCACAGAACTGTTGTGATGATTAAATGAAGCAATTTACATCAAGTACTTACTGGAGTGCCTGACATATAATAAAAGCTCTATAAATAATGTTATGTTCTTATACAATCTAAGTCGTGTAGAGACTTCAGTATTATCTTTTTATTCGTGTTTTCAGGGTGAGCCTGGTCTGCCTGGATACCCAGGGAACCCTGGTATCAAAGGTTCTGTGGGAGATCCTGGTTTGCCCGGATTACCAGGAACCCCTGGAGCAAAAGGACAACCAGGCCTTCCTGGATTCCCAGGTAAAATTTCTTCTCTTAAATGCTTCCTTCTTTCCTTCCTTATCTACTCCAACCAGTATCACAGAGCAGCTTCTTATTTGGCAGACTTATATTTTATTTCCCAATCAGATACTGACTAGCAACATAATCTCAAACTATCTCTTTACCTTTTCTTTGCCCAAATTTATTTCTGTATAAAATGAGAATGAATATTACTGACTCAGCAGGACAATATCCTGTGGACAGAGAGACTGTTTGGTGGAGCATTTTTCAATCTTTGACTGCTAGCCACAAATCACTTAAGAAGCCTTGCTATTTTTGTAGGTAATAATATATACTTCCAAGCCTCTGCCTGCAGCTGATTATCTTAGAAAGGTATGCCCAGGCACACCGCTGGTAGCGGTTGGTAGAACAATCATACAGTTCCTTCAAATGGCAAGGATTGAGCCATTCAAGTAAGAGATTAGCACTATAGTCAATTATGTAGCCTGAACTAGATTATTATAGTACCTACTTGTTTAGGGTTGAATTTATTTTTTGCTTGTTTTGAATTACACAGTGGCATGGATGAATGAACCTTTCCTTTTTATTGAAGTGAAGCATACATGTAGTAAAGTACACTTAAGACTATAGATGAGTTTTTACCTAAGTACATATATGTCTTTGAATTGACCATATGTATCAAGATATAAAATAGTTTCTTCATCCCACGAAGTTTACCCATGCCCCTACGCCCCCCAACCCCGAGGTGACCACTACTATGACTTCCATTACCATCAGTTAATTTTGCATGTTATTGAAATTCATATAAATGAAATCATACAGTGATCCTTGTATCTGGCTTTTTTCAGTCATCATTATGTGTAAAAGATTCATTTATTTTGTTACACGTGTCAGTAGTTTGTTCTTTATCATTGCTATGCAATATTACATTGAAGAATGTACCACAGTCAATTACACATTCCCCTGTTGATGGACTTTTGGGTTGTTTCCAGTTTGGGACTATTATTTTTAAAAATGCTATTAACATTCTTTTACATATCTTTTGATAAACATATACATTGATTTCTCTTAGACAAAAACTTAGTAGTAGAAATACTGAATCACAGGGTAGGTGTACATTGAACTTTAGTAGATGCTGCCAAACAGTTTTCCAACATGGTTTGTAAATTAGTTTCAACAGCCATGTATGAAATATCCAGTTCTCCAATTGCCCATGTCCTCACCATCACTGGGCAGTGTCGGTCTTAATTTTATCTGTTTTGATGAGTATGTAGAAGCATCTAATTGAGGTTTGAATTTACATATTCCTAATGAATAATAGTATTAATCATCTTTTTATTATACTATTGGCCATTTGGATAGCATCTTTTTGAAGTTTCTTCTTAAGTACTTTTGTTCATTTTTTATTGAATTGTCTGTCCTTTTTCAAATAGATTCAGAGTAGTTCTTTATATACTCAAGATATGAGTCCTTTGTCAGATACATATATTGCAAATCTATTCTCTGTGCCTCAGATTTGCCTTTCCTAATGCTGTTGTGTAATGAACAAAAGTTGTTAATTTTAATAAAATCCAGTGTATCAATCTTTCCTTTCATGAATAGTGATTTTTTTATCCAATTCAATAAATATTTGTCTATTTGAGGTTATGGAAATAATCTTCTAATTTTTATAACATGTTTCATGTTTAAACTTTCATATTTGGCTTATGAGCTATCTCAAATAAAAATATTTTTACAGTGTGAGGTAGGGGTCAAGGTTCATTTTTTTTCCAGCACAGTTATCCAATTGCTCCCTACACTATTTTTTTTTTAAAGAACCTAAACGCATCCAATAAATTACAGTCACACCTTTGTAAGAAAGCCAAATGACTGTACATGTGGTGGGCTATTTCCAGACTCTGTGTACTGTTCCAATGGTTTATTTTCTATTGCTGCTTTAACACAACACTGAATTACTGTAAATTTATATTAAGCCTTGAAAAATGGTGGGTAAGTACTAGAAATTTGTTTC
CTTTTATATACTGTGTGGTTTTTTTTTTCCATCTGGTAACAGAGACAGCTACTAAGTGACTCATAGACAGGTAGTGTTTATAGCATGGATATGCTGGGGAAAGGAGTAGTTCAGGTTTCGAGAGGGATGGAATGGGACAACATGACATTTTATCATGCTACACAAAATGGCGTGCAATTAAAAACATAAATTATTTATTTCTGGAATTTTCAATATTTTCAGAACACAGGTGACTGAAACCATGGATAGCAAAACCATGGATAAGGAAGAATTTCTGTACTTTTAGAATTTAATGTCCTTTAGTATCATAAATAATCCAGAGTTTGCCTTCTGCCTTTCAGATTTACCACTAGCAGAATAGTGGAATTTTTTTCTTGTTTTTTATTTTGGTATATACATTTAATTTTTTCATGAATAACAAAAAGAATCATGATAGTTTATTCAAAGGTTTCCCATGTAAACACCTAAGATGGGACCAATTCAATCCAAAATTTAATTGTATACCTATTATGTGCCTCAAAATGAACTAGATATTTGATTTACAAGGTTCAGAAAAAATGTATATATTCCCAGCCCAAGATTCTTAATTTTTTTAAATAATAGGATGTAAGGAAAAAGAGACTTTAGTTTAAAGAGCTATTACCATAATGCAGAAACATGAGTCAAAAATAGATCTTACTCACCTGCAAGTGTATGTACTAAGTGAGGAAGGAAGTATTCAGTAGGTGATGTTGAACACTAGCACCTTATTGTAAAGGTCCTGATCTTCATGCGCAGAGCAGCAAGCCCTGCAGTAGAGATTTAGTGTTAAGGTATATGTTGCCATTGTTATTGGGAAAAACTTGTTTTAATTGTGAAAGTGGGTATGAATTCTTCTAAGGCTCTATTGGAAAAAACCTTAATGCAAATATTCATTGAGCAAAAACGGTTATACATATGTGAATTATCTCTTACCCAAAATAAACTTTCAATGTAATTAAGGAGTTAAGACTGCATATATGAAGCCATTGTAGACATGACAGAGTAAGAACCTACCCTAACCTCTTGGGGTAAACTCTCTTTGCCCAGGAATGCTTCATGGAAGAAGTAGGATTTTTCTTTTCTTGTTAAGAGGCAGGGCTCCCTCTGTCATCCAGGCTGGCCTGTAGTGGCATGATCACGGCTCAATATAGCCTTGACCTCATAGGCTGAAGCCATCCTCCCACCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGACTACAGGCATGCACCACTACGCCCAGCTGATCTTTTTTATTTTTTGTAGAGACAGAGTCTCCCTTTGTTGCCCAGGCTGGTCTTAAACTCCTGGGCTCAAGCAATCCTCCAGCCTTGGCTTCCCAAAGTGCTACAGCCACAACACTCAGCCAGAAGTGGGATTTTAGATGCCCACTGAAGAATTGATAGACTTCCTTATGTTACAGTGAAAATCACCTTTTTCAGTAGAACGTACTATAGCTTTTGGTTGACATGTGTACTGGAAGCAATGAATTGCATTATGGCACAGTAGGAATGATAAACACAGGTTCTGAAGTCAGACTGTTTGAATCCAAATTCGGATTTCATCACTTACTAGCTCCATCACTATAACATGGGAATAATAACAGTATCTTTCTAATAGGGTTGTTAAGGATTAATGAGAATAATACATCTACATACTGTGAGAATAGTATGGGCTATGTAGTCTGATTGGCTACATAGCTGATTGTAGTCTGGTTCAAATCCCAGTTCTGCCACTTACAAAAACCTTAGGCACTTGGCTTCTCAAGATTCAGTTTTCTCATTTATAAATGGAGATAATGAAGCCTAACTCACAGAACTGTTGTGATGATTAAATGAAGCAATTTACATCAAGTACTTACTGGAGTGCCTGACATATAATAAAAGCTCTATAAATAATGTTATGTTCTTATACAATCTAAGTCGTGTAGAGACTTCAGTATTATCTTTTTATTCGTGTTTTCAGGGTGAGCCTGGTCTGCCTGGATACCCAGGGAACCCTGGTATCAAAGGTTCTGTGGGAGATCCTGGTTTGCCCAGATTACCAGGAACCCCTGGAGCAAAAGGACAACCAGGCCTTCCTGGATTCCCAGGTAAAATTTCTTCTCTTAAATGCTTCCTTCTTTCCTTCCTTATCTACTCCAACCAGTATCACAGAGCAGCTTCTTATTTGGCAGACTTATATTTTATTTCCCAATCAGATACTGACTAGCAACATAATCTCAAACTATCTCTTTACCTTTTCTTTGCCCAAATTTATTTCTGTATAAAATGAGAATGAATATTACTGACTCAGCAGGACAATATCCTGTGGACAGAGAGACTGTTTGGTGGAGCATTTTTCAATCTTTGACTGCTAGCCACAAATCACTTAAGAAGCCTTGCTATTTTTGTAGGTAATAATATATACTTCCAAGCCTCTGCCTGCAGCTGATTATCTTAGAAAGGTATGCCCAGGCACACCGCTGGTAGCGGTTGGTAGAACAATCATACAGTTCCTTCAAATGGCAAGGATTGAGCCATTCAAGTAAGAGATTAGCACTATAGTCAATTATGTAGCCTGAACTAGATTATTATAGTACCTACTTGTTTAGGGTTGAATTTATTTTTTGCTTGTTTTGAATTACACAGTGGCATGGATGAATGAACCTTTCCTTTTTATTGAAGTGAAGCATACATGTAGTAAAGTACACTTAAGACTATAGATGAGTTTTTACCTAAGTACATATATGTCTTTGAATTGACCATATGTATCAAGATATAAAATAGTTTCTTCATCCCACGAAGTTTACCCATGCCCCTACGCCCCCCAACCCCGAGGTGACCACTACTATGACTTCCATTACCATCAGTTAATTTTGCATGTTATTGAAATTCATATAAATGAAATCATACAGTGATCCTTGTATCTGGCTTTTTTCAGTCATCATTATGTGTAAAAGATTCATTTATTTTGTTACACGTGTCAGTAGTTTGTTCTTTATCATTGCTATGCAATATTACATTGAAGAATGTACCACAGTCAATTACACATTCCCCTGTTGATGGACTTTTGGGTTGTTTCCAGTTTGGGACTATTATTTTTAAAAATGCTATTAACATTCTTTTACATATCTTTTGATAAACATATACATTGATTTCTCTTAGACAAAAACTTAGTAGTAGAAATACTGAATCACAGGGTAGGTGTACATTGAACTTTAGTAGATGCTGCCAAACAGTTTTCCAACATGGTTTGTAAATTAGTTTCAACAGCCATGTATGAAATATCCAGTTCTCCAATTGCCCATGTCCTCACCATCACTGGGCAGTGTCGGTCTTAATTTTATCTGTTTTGATGAGTATGTAGAAGCATCTAATTGAGGTTTGAATTTACATATTCCTAATGAATAATAGTATTAATCATCTTTTTATTATACTATTGGCCATTTGGATAGCATCTTTTTGAAGTTTCTTCTTAAGTACTTTTGTTCATTTTTTATTGAATTGTCTGTCCTTTTTCAAATAGATTCAGAGTAGTTCTTTATATACTCAAGATATGAGTCCTTTGTCAGATACATATATTGCAAATCTATTCTCTGTGCCTCAGATTTGCCTTTCCTAATGCTGTTGTGTAATGAACAAAAGTTGTTAATTTTAATAAAATCCAGTGTATCAATCTTTCCTTTCATGAATAGTGATTTTTTTATCCAATTCAATAAATATTTGTCTATTTGAGGTTATGGAAATAATCTTCTAATTTTTATAACATGTTTCATGTTTAAACTTTCATATTTGGCTTATGAGCTATCTCAAATAAAAATATTTTTACAGTGTGAGGTAGGGGTCAAGGTTCATTTTTTTTCCAGCACAGTTATCCAATTGCTCCCTACACTATTTTTTTTTTAAAGAACCTAAACGCATCCAATAAATTACAGTCACACCTTTGTAAGAAAGCCAAATGACTGTACATGTGGTGGGCTATTTCCAGACTCTGTGTACTGTTCCAATGGTTTATTTTCTATTGCTGCTTTAACACAACACTGAATTACTGTAAATTTATATTAAGCCTTGAAAAATGGTGGGTAAGTACTAGAAATTTGTTTC
Task1_train_30874
This variant affects gene COL4A5 (collagen type IV alpha 5 chain) located on Chromosome X. Evaluate its biological effect and specify any disease association.
Pathogenic; X-linked Alport syndrome
CCATCTGGTAACAGAGACAGCTACTAAGTGACTCATAGACAGGTAGTGTTTATAGCATGGATATGCTGGGGAAAGGAGTAGTTCAGGTTTCGAGAGGGATGGAATGGGACAACATGACATTTTATCATGCTACACAAAATGGCGTGCAATTAAAAACATAAATTATTTATTTCTGGAATTTTCAATATTTTCAGAACACAGGTGACTGAAACCATGGATAGCAAAACCATGGATAAGGAAGAATTTCTGTACTTTTAGAATTTAATGTCCTTTAGTATCATAAATAATCCAGAGTTTGCCTTCTGCCTTTCAGATTTACCACTAGCAGAATAGTGGAATTTTTTTCTTGTTTTTTATTTTGGTATATACATTTAATTTTTTCATGAATAACAAAAAGAATCATGATAGTTTATTCAAAGGTTTCCCATGTAAACACCTAAGATGGGACCAATTCAATCCAAAATTTAATTGTATACCTATTATGTGCCTCAAAATGAACTAGATATTTGATTTACAAGGTTCAGAAAAAATGTATATATTCCCAGCCCAAGATTCTTAATTTTTTTAAATAATAGGATGTAAGGAAAAAGAGACTTTAGTTTAAAGAGCTATTACCATAATGCAGAAACATGAGTCAAAAATAGATCTTACTCACCTGCAAGTGTATGTACTAAGTGAGGAAGGAAGTATTCAGTAGGTGATGTTGAACACTAGCACCTTATTGTAAAGGTCCTGATCTTCATGCGCAGAGCAGCAAGCCCTGCAGTAGAGATTTAGTGTTAAGGTATATGTTGCCATTGTTATTGGGAAAAACTTGTTTTAATTGTGAAAGTGGGTATGAATTCTTCTAAGGCTCTATTGGAAAAAACCTTAATGCAAATATTCATTGAGCAAAAACGGTTATACATATGTGAATTATCTCTTACCCAAAATAAACTTTCAATGTAATTAAGGAGTTAAGACTGCATATATGAAGCCATTGTAGACATGACAGAGTAAGAACCTACCCTAACCTCTTGGGGTAAACTCTCTTTGCCCAGGAATGCTTCATGGAAGAAGTAGGATTTTTCTTTTCTTGTTAAGAGGCAGGGCTCCCTCTGTCATCCAGGCTGGCCTGTAGTGGCATGATCACGGCTCAATATAGCCTTGACCTCATAGGCTGAAGCCATCCTCCCACCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGACTACAGGCATGCACCACTACGCCCAGCTGATCTTTTTTATTTTTTGTAGAGACAGAGTCTCCCTTTGTTGCCCAGGCTGGTCTTAAACTCCTGGGCTCAAGCAATCCTCCAGCCTTGGCTTCCCAAAGTGCTACAGCCACAACACTCAGCCAGAAGTGGGATTTTAGATGCCCACTGAAGAATTGATAGACTTCCTTATGTTACAGTGAAAATCACCTTTTTCAGTAGAACGTACTATAGCTTTTGGTTGACATGTGTACTGGAAGCAATGAATTGCATTATGGCACAGTAGGAATGATAAACACAGGTTCTGAAGTCAGACTGTTTGAATCCAAATTCGGATTTCATCACTTACTAGCTCCATCACTATAACATGGGAATAATAACAGTATCTTTCTAATAGGGTTGTTAAGGATTAATGAGAATAATACATCTACATACTGTGAGAATAGTATGGGCTATGTAGTCTGATTGGCTACATAGCTGATTGTAGTCTGGTTCAAATCCCAGTTCTGCCACTTACAAAAACCTTAGGCACTTGGCTTCTCAAGATTCAGTTTTCTCATTTATAAATGGAGATAATGAAGCCTAACTCACAGAACTGTTGTGATGATTAAATGAAGCAATTTACATCAAGTACTTACTGGAGTGCCTGACATATAATAAAAGCTCTATAAATAATGTTATGTTCTTATACAATCTAAGTCGTGTAGAGACTTCAGTATTATCTTTTTATTCGTGTTTTCAGGGTGAGCCTGGTCTGCCTGGATACCCAGGGAACCCTGGTATCAAAGGTTCTGTGGGAGATCCTGGTTTGCCCGGATTACCAGGAACCCCTGGAGCAAAAGGACAACCAGGCCTTCCTGGATTCCCAGGTAAAATTTCTTCTCTTAAATGCTTCCTTCTTTCCTTCCTTATCTACTCCAACCAGTATCACAGAGCAGCTTCTTATTTGGCAGACTTATATTTTATTTCCCAATCAGATACTGACTAGCAACATAATCTCAAACTATCTCTTTACCTTTTCTTTGCCCAAATTTATTTCTGTATAAAATGAGAATGAATATTACTGACTCAGCAGGACAATATCCTGTGGACAGAGAGACTGTTTGGTGGAGCATTTTTCAATCTTTGACTGCTAGCCACAAATCACTTAAGAAGCCTTGCTATTTTTGTAGGTAATAATATATACTTCCAAGCCTCTGCCTGCAGCTGATTATCTTAGAAAGGTATGCCCAGGCACACCGCTGGTAGCGGTTGGTAGAACAATCATACAGTTCCTTCAAATGGCAAGGATTGAGCCATTCAAGTAAGAGATTAGCACTATAGTCAATTATGTAGCCTGAACTAGATTATTATAGTACCTACTTGTTTAGGGTTGAATTTATTTTTTGCTTGTTTTGAATTACACAGTGGCATGGATGAATGAACCTTTCCTTTTTATTGAAGTGAAGCATACATGTAGTAAAGTACACTTAAGACTATAGATGAGTTTTTACCTAAGTACATATATGTCTTTGAATTGACCATATGTATCAAGATATAAAATAGTTTCTTCATCCCACGAAGTTTACCCATGCCCCTACGCCCCCCAACCCCGAGGTGACCACTACTATGACTTCCATTACCATCAGTTAATTTTGCATGTTATTGAAATTCATATAAATGAAATCATACAGTGATCCTTGTATCTGGCTTTTTTCAGTCATCATTATGTGTAAAAGATTCATTTATTTTGTTACACGTGTCAGTAGTTTGTTCTTTATCATTGCTATGCAATATTACATTGAAGAATGTACCACAGTCAATTACACATTCCCCTGTTGATGGACTTTTGGGTTGTTTCCAGTTTGGGACTATTATTTTTAAAAATGCTATTAACATTCTTTTACATATCTTTTGATAAACATATACATTGATTTCTCTTAGACAAAAACTTAGTAGTAGAAATACTGAATCACAGGGTAGGTGTACATTGAACTTTAGTAGATGCTGCCAAACAGTTTTCCAACATGGTTTGTAAATTAGTTTCAACAGCCATGTATGAAATATCCAGTTCTCCAATTGCCCATGTCCTCACCATCACTGGGCAGTGTCGGTCTTAATTTTATCTGTTTTGATGAGTATGTAGAAGCATCTAATTGAGGTTTGAATTTACATATTCCTAATGAATAATAGTATTAATCATCTTTTTATTATACTATTGGCCATTTGGATAGCATCTTTTTGAAGTTTCTTCTTAAGTACTTTTGTTCATTTTTTATTGAATTGTCTGTCCTTTTTCAAATAGATTCAGAGTAGTTCTTTATATACTCAAGATATGAGTCCTTTGTCAGATACATATATTGCAAATCTATTCTCTGTGCCTCAGATTTGCCTTTCCTAATGCTGTTGTGTAATGAACAAAAGTTGTTAATTTTAATAAAATCCAGTGTATCAATCTTTCCTTTCATGAATAGTGATTTTTTTATCCAATTCAATAAATATTTGTCTATTTGAGGTTATGGAAATAATCTTCTAATTTTTATAACATGTTTCATGTTTAAACTTTCATATTTGGCTTATGAGCTATCTCAAATAAAAATATTTTTACAGTGTGAGGTAGGGGTCAAGGTTCATTTTTTTTCCAGCACAGTTATCCAATTGCTCCCTACACTATTTTTTTTTTAAAGAACCTAAACGCATCCAATAAATTACAGTCACACCTTTGTAAGAAAGCCAAATGACTGTACATGTGGTGGGCTATTTCCAGACTCTGTGTACTGTTCCAATGGTTTATTTTCTATTGCTGCTTTAACACAACACTGAATTACTGTAAATTTATATTAAGCCTTGAAAAATGGTGGGTAAGTACTAGAAATTTGTTTCAGTTTTTTAAAGCTTGTCTTGGCTATTC
CCATCTGGTAACAGAGACAGCTACTAAGTGACTCATAGACAGGTAGTGTTTATAGCATGGATATGCTGGGGAAAGGAGTAGTTCAGGTTTCGAGAGGGATGGAATGGGACAACATGACATTTTATCATGCTACACAAAATGGCGTGCAATTAAAAACATAAATTATTTATTTCTGGAATTTTCAATATTTTCAGAACACAGGTGACTGAAACCATGGATAGCAAAACCATGGATAAGGAAGAATTTCTGTACTTTTAGAATTTAATGTCCTTTAGTATCATAAATAATCCAGAGTTTGCCTTCTGCCTTTCAGATTTACCACTAGCAGAATAGTGGAATTTTTTTCTTGTTTTTTATTTTGGTATATACATTTAATTTTTTCATGAATAACAAAAAGAATCATGATAGTTTATTCAAAGGTTTCCCATGTAAACACCTAAGATGGGACCAATTCAATCCAAAATTTAATTGTATACCTATTATGTGCCTCAAAATGAACTAGATATTTGATTTACAAGGTTCAGAAAAAATGTATATATTCCCAGCCCAAGATTCTTAATTTTTTTAAATAATAGGATGTAAGGAAAAAGAGACTTTAGTTTAAAGAGCTATTACCATAATGCAGAAACATGAGTCAAAAATAGATCTTACTCACCTGCAAGTGTATGTACTAAGTGAGGAAGGAAGTATTCAGTAGGTGATGTTGAACACTAGCACCTTATTGTAAAGGTCCTGATCTTCATGCGCAGAGCAGCAAGCCCTGCAGTAGAGATTTAGTGTTAAGGTATATGTTGCCATTGTTATTGGGAAAAACTTGTTTTAATTGTGAAAGTGGGTATGAATTCTTCTAAGGCTCTATTGGAAAAAACCTTAATGCAAATATTCATTGAGCAAAAACGGTTATACATATGTGAATTATCTCTTACCCAAAATAAACTTTCAATGTAATTAAGGAGTTAAGACTGCATATATGAAGCCATTGTAGACATGACAGAGTAAGAACCTACCCTAACCTCTTGGGGTAAACTCTCTTTGCCCAGGAATGCTTCATGGAAGAAGTAGGATTTTTCTTTTCTTGTTAAGAGGCAGGGCTCCCTCTGTCATCCAGGCTGGCCTGTAGTGGCATGATCACGGCTCAATATAGCCTTGACCTCATAGGCTGAAGCCATCCTCCCACCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGACTACAGGCATGCACCACTACGCCCAGCTGATCTTTTTTATTTTTTGTAGAGACAGAGTCTCCCTTTGTTGCCCAGGCTGGTCTTAAACTCCTGGGCTCAAGCAATCCTCCAGCCTTGGCTTCCCAAAGTGCTACAGCCACAACACTCAGCCAGAAGTGGGATTTTAGATGCCCACTGAAGAATTGATAGACTTCCTTATGTTACAGTGAAAATCACCTTTTTCAGTAGAACGTACTATAGCTTTTGGTTGACATGTGTACTGGAAGCAATGAATTGCATTATGGCACAGTAGGAATGATAAACACAGGTTCTGAAGTCAGACTGTTTGAATCCAAATTCGGATTTCATCACTTACTAGCTCCATCACTATAACATGGGAATAATAACAGTATCTTTCTAATAGGGTTGTTAAGGATTAATGAGAATAATACATCTACATACTGTGAGAATAGTATGGGCTATGTAGTCTGATTGGCTACATAGCTGATTGTAGTCTGGTTCAAATCCCAGTTCTGCCACTTACAAAAACCTTAGGCACTTGGCTTCTCAAGATTCAGTTTTCTCATTTATAAATGGAGATAATGAAGCCTAACTCACAGAACTGTTGTGATGATTAAATGAAGCAATTTACATCAAGTACTTACTGGAGTGCCTGACATATAATAAAAGCTCTATAAATAATGTTATGTTCTTATACAATCTAAGTCGTGTAGAGACTTCAGTATTATCTTTTTATTCGTGTTTTCAGGGTGAGCCTGGTCTGCCTGGATACCCAGGGAACCCTGGTATCAAAGGTTCTGTGGGAGATCCTGGTTTGCCCGGATTACCAGGAACCCCTGGAGCAAAAGAACAACCAGGCCTTCCTGGATTCCCAGGTAAAATTTCTTCTCTTAAATGCTTCCTTCTTTCCTTCCTTATCTACTCCAACCAGTATCACAGAGCAGCTTCTTATTTGGCAGACTTATATTTTATTTCCCAATCAGATACTGACTAGCAACATAATCTCAAACTATCTCTTTACCTTTTCTTTGCCCAAATTTATTTCTGTATAAAATGAGAATGAATATTACTGACTCAGCAGGACAATATCCTGTGGACAGAGAGACTGTTTGGTGGAGCATTTTTCAATCTTTGACTGCTAGCCACAAATCACTTAAGAAGCCTTGCTATTTTTGTAGGTAATAATATATACTTCCAAGCCTCTGCCTGCAGCTGATTATCTTAGAAAGGTATGCCCAGGCACACCGCTGGTAGCGGTTGGTAGAACAATCATACAGTTCCTTCAAATGGCAAGGATTGAGCCATTCAAGTAAGAGATTAGCACTATAGTCAATTATGTAGCCTGAACTAGATTATTATAGTACCTACTTGTTTAGGGTTGAATTTATTTTTTGCTTGTTTTGAATTACACAGTGGCATGGATGAATGAACCTTTCCTTTTTATTGAAGTGAAGCATACATGTAGTAAAGTACACTTAAGACTATAGATGAGTTTTTACCTAAGTACATATATGTCTTTGAATTGACCATATGTATCAAGATATAAAATAGTTTCTTCATCCCACGAAGTTTACCCATGCCCCTACGCCCCCCAACCCCGAGGTGACCACTACTATGACTTCCATTACCATCAGTTAATTTTGCATGTTATTGAAATTCATATAAATGAAATCATACAGTGATCCTTGTATCTGGCTTTTTTCAGTCATCATTATGTGTAAAAGATTCATTTATTTTGTTACACGTGTCAGTAGTTTGTTCTTTATCATTGCTATGCAATATTACATTGAAGAATGTACCACAGTCAATTACACATTCCCCTGTTGATGGACTTTTGGGTTGTTTCCAGTTTGGGACTATTATTTTTAAAAATGCTATTAACATTCTTTTACATATCTTTTGATAAACATATACATTGATTTCTCTTAGACAAAAACTTAGTAGTAGAAATACTGAATCACAGGGTAGGTGTACATTGAACTTTAGTAGATGCTGCCAAACAGTTTTCCAACATGGTTTGTAAATTAGTTTCAACAGCCATGTATGAAATATCCAGTTCTCCAATTGCCCATGTCCTCACCATCACTGGGCAGTGTCGGTCTTAATTTTATCTGTTTTGATGAGTATGTAGAAGCATCTAATTGAGGTTTGAATTTACATATTCCTAATGAATAATAGTATTAATCATCTTTTTATTATACTATTGGCCATTTGGATAGCATCTTTTTGAAGTTTCTTCTTAAGTACTTTTGTTCATTTTTTATTGAATTGTCTGTCCTTTTTCAAATAGATTCAGAGTAGTTCTTTATATACTCAAGATATGAGTCCTTTGTCAGATACATATATTGCAAATCTATTCTCTGTGCCTCAGATTTGCCTTTCCTAATGCTGTTGTGTAATGAACAAAAGTTGTTAATTTTAATAAAATCCAGTGTATCAATCTTTCCTTTCATGAATAGTGATTTTTTTATCCAATTCAATAAATATTTGTCTATTTGAGGTTATGGAAATAATCTTCTAATTTTTATAACATGTTTCATGTTTAAACTTTCATATTTGGCTTATGAGCTATCTCAAATAAAAATATTTTTACAGTGTGAGGTAGGGGTCAAGGTTCATTTTTTTTCCAGCACAGTTATCCAATTGCTCCCTACACTATTTTTTTTTTAAAGAACCTAAACGCATCCAATAAATTACAGTCACACCTTTGTAAGAAAGCCAAATGACTGTACATGTGGTGGGCTATTTCCAGACTCTGTGTACTGTTCCAATGGTTTATTTTCTATTGCTGCTTTAACACAACACTGAATTACTGTAAATTTATATTAAGCCTTGAAAAATGGTGGGTAAGTACTAGAAATTTGTTTCAGTTTTTTAAAGCTTGTCTTGGCTATTC
Task1_train_30875
This is a variant in COL4A5 (collagen type IV alpha 5 chain), located on Chromosome X. Is this mutation a likely cause of disease or not?
Pathogenic; not provided
AGTGACTCATAGACAGGTAGTGTTTATAGCATGGATATGCTGGGGAAAGGAGTAGTTCAGGTTTCGAGAGGGATGGAATGGGACAACATGACATTTTATCATGCTACACAAAATGGCGTGCAATTAAAAACATAAATTATTTATTTCTGGAATTTTCAATATTTTCAGAACACAGGTGACTGAAACCATGGATAGCAAAACCATGGATAAGGAAGAATTTCTGTACTTTTAGAATTTAATGTCCTTTAGTATCATAAATAATCCAGAGTTTGCCTTCTGCCTTTCAGATTTACCACTAGCAGAATAGTGGAATTTTTTTCTTGTTTTTTATTTTGGTATATACATTTAATTTTTTCATGAATAACAAAAAGAATCATGATAGTTTATTCAAAGGTTTCCCATGTAAACACCTAAGATGGGACCAATTCAATCCAAAATTTAATTGTATACCTATTATGTGCCTCAAAATGAACTAGATATTTGATTTACAAGGTTCAGAAAAAATGTATATATTCCCAGCCCAAGATTCTTAATTTTTTTAAATAATAGGATGTAAGGAAAAAGAGACTTTAGTTTAAAGAGCTATTACCATAATGCAGAAACATGAGTCAAAAATAGATCTTACTCACCTGCAAGTGTATGTACTAAGTGAGGAAGGAAGTATTCAGTAGGTGATGTTGAACACTAGCACCTTATTGTAAAGGTCCTGATCTTCATGCGCAGAGCAGCAAGCCCTGCAGTAGAGATTTAGTGTTAAGGTATATGTTGCCATTGTTATTGGGAAAAACTTGTTTTAATTGTGAAAGTGGGTATGAATTCTTCTAAGGCTCTATTGGAAAAAACCTTAATGCAAATATTCATTGAGCAAAAACGGTTATACATATGTGAATTATCTCTTACCCAAAATAAACTTTCAATGTAATTAAGGAGTTAAGACTGCATATATGAAGCCATTGTAGACATGACAGAGTAAGAACCTACCCTAACCTCTTGGGGTAAACTCTCTTTGCCCAGGAATGCTTCATGGAAGAAGTAGGATTTTTCTTTTCTTGTTAAGAGGCAGGGCTCCCTCTGTCATCCAGGCTGGCCTGTAGTGGCATGATCACGGCTCAATATAGCCTTGACCTCATAGGCTGAAGCCATCCTCCCACCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGACTACAGGCATGCACCACTACGCCCAGCTGATCTTTTTTATTTTTTGTAGAGACAGAGTCTCCCTTTGTTGCCCAGGCTGGTCTTAAACTCCTGGGCTCAAGCAATCCTCCAGCCTTGGCTTCCCAAAGTGCTACAGCCACAACACTCAGCCAGAAGTGGGATTTTAGATGCCCACTGAAGAATTGATAGACTTCCTTATGTTACAGTGAAAATCACCTTTTTCAGTAGAACGTACTATAGCTTTTGGTTGACATGTGTACTGGAAGCAATGAATTGCATTATGGCACAGTAGGAATGATAAACACAGGTTCTGAAGTCAGACTGTTTGAATCCAAATTCGGATTTCATCACTTACTAGCTCCATCACTATAACATGGGAATAATAACAGTATCTTTCTAATAGGGTTGTTAAGGATTAATGAGAATAATACATCTACATACTGTGAGAATAGTATGGGCTATGTAGTCTGATTGGCTACATAGCTGATTGTAGTCTGGTTCAAATCCCAGTTCTGCCACTTACAAAAACCTTAGGCACTTGGCTTCTCAAGATTCAGTTTTCTCATTTATAAATGGAGATAATGAAGCCTAACTCACAGAACTGTTGTGATGATTAAATGAAGCAATTTACATCAAGTACTTACTGGAGTGCCTGACATATAATAAAAGCTCTATAAATAATGTTATGTTCTTATACAATCTAAGTCGTGTAGAGACTTCAGTATTATCTTTTTATTCGTGTTTTCAGGGTGAGCCTGGTCTGCCTGGATACCCAGGGAACCCTGGTATCAAAGGTTCTGTGGGAGATCCTGGTTTGCCCGGATTACCAGGAACCCCTGGAGCAAAAGGACAACCAGGCCTTCCTGGATTCCCAGGTAAAATTTCTTCTCTTAAATGCTTCCTTCTTTCCTTCCTTATCTACTCCAACCAGTATCACAGAGCAGCTTCTTATTTGGCAGACTTATATTTTATTTCCCAATCAGATACTGACTAGCAACATAATCTCAAACTATCTCTTTACCTTTTCTTTGCCCAAATTTATTTCTGTATAAAATGAGAATGAATATTACTGACTCAGCAGGACAATATCCTGTGGACAGAGAGACTGTTTGGTGGAGCATTTTTCAATCTTTGACTGCTAGCCACAAATCACTTAAGAAGCCTTGCTATTTTTGTAGGTAATAATATATACTTCCAAGCCTCTGCCTGCAGCTGATTATCTTAGAAAGGTATGCCCAGGCACACCGCTGGTAGCGGTTGGTAGAACAATCATACAGTTCCTTCAAATGGCAAGGATTGAGCCATTCAAGTAAGAGATTAGCACTATAGTCAATTATGTAGCCTGAACTAGATTATTATAGTACCTACTTGTTTAGGGTTGAATTTATTTTTTGCTTGTTTTGAATTACACAGTGGCATGGATGAATGAACCTTTCCTTTTTATTGAAGTGAAGCATACATGTAGTAAAGTACACTTAAGACTATAGATGAGTTTTTACCTAAGTACATATATGTCTTTGAATTGACCATATGTATCAAGATATAAAATAGTTTCTTCATCCCACGAAGTTTACCCATGCCCCTACGCCCCCCAACCCCGAGGTGACCACTACTATGACTTCCATTACCATCAGTTAATTTTGCATGTTATTGAAATTCATATAAATGAAATCATACAGTGATCCTTGTATCTGGCTTTTTTCAGTCATCATTATGTGTAAAAGATTCATTTATTTTGTTACACGTGTCAGTAGTTTGTTCTTTATCATTGCTATGCAATATTACATTGAAGAATGTACCACAGTCAATTACACATTCCCCTGTTGATGGACTTTTGGGTTGTTTCCAGTTTGGGACTATTATTTTTAAAAATGCTATTAACATTCTTTTACATATCTTTTGATAAACATATACATTGATTTCTCTTAGACAAAAACTTAGTAGTAGAAATACTGAATCACAGGGTAGGTGTACATTGAACTTTAGTAGATGCTGCCAAACAGTTTTCCAACATGGTTTGTAAATTAGTTTCAACAGCCATGTATGAAATATCCAGTTCTCCAATTGCCCATGTCCTCACCATCACTGGGCAGTGTCGGTCTTAATTTTATCTGTTTTGATGAGTATGTAGAAGCATCTAATTGAGGTTTGAATTTACATATTCCTAATGAATAATAGTATTAATCATCTTTTTATTATACTATTGGCCATTTGGATAGCATCTTTTTGAAGTTTCTTCTTAAGTACTTTTGTTCATTTTTTATTGAATTGTCTGTCCTTTTTCAAATAGATTCAGAGTAGTTCTTTATATACTCAAGATATGAGTCCTTTGTCAGATACATATATTGCAAATCTATTCTCTGTGCCTCAGATTTGCCTTTCCTAATGCTGTTGTGTAATGAACAAAAGTTGTTAATTTTAATAAAATCCAGTGTATCAATCTTTCCTTTCATGAATAGTGATTTTTTTATCCAATTCAATAAATATTTGTCTATTTGAGGTTATGGAAATAATCTTCTAATTTTTATAACATGTTTCATGTTTAAACTTTCATATTTGGCTTATGAGCTATCTCAAATAAAAATATTTTTACAGTGTGAGGTAGGGGTCAAGGTTCATTTTTTTTCCAGCACAGTTATCCAATTGCTCCCTACACTATTTTTTTTTTAAAGAACCTAAACGCATCCAATAAATTACAGTCACACCTTTGTAAGAAAGCCAAATGACTGTACATGTGGTGGGCTATTTCCAGACTCTGTGTACTGTTCCAATGGTTTATTTTCTATTGCTGCTTTAACACAACACTGAATTACTGTAAATTTATATTAAGCCTTGAAAAATGGTGGGTAAGTACTAGAAATTTGTTTCAGTTTTTTAAAGCTTGTCTTGGCTATTCTAATTTTTTTGCAGGGGAAATCAGTT
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Task1_train_30876
A mutation in COL4A5 (collagen type IV alpha 5 chain), located on Chromosome X, is being studied. Determine whether it’s pathogenic or benign, and specify the linked disease.
Pathogenic; X-linked Alport syndrome
TGGGAGCTGAACAATGAGAATACATGGACACAGGAAGGGGAACAACACACACTGTGGCCTGTGGAGCAGGGTGTTTGGGTCAGGGGGATGGAGAGCATCAGGAAAAATAGCTAAGGCATGCTGGGCTTAATTCTTAGGTGATGGTTTGATAGGTACAGCAAACCACCATGACACACGTTTACCTGTGTAACAAACCTGCACATCCTGCATACGTACCCCAGAACTTAAAATAAAAAAAAAAAAGATGCCAGTTGCCTCTAAAGTCATTCATAGATTCAAAGTGATTCCAGTTTAACCCAACAACCTTTATTTGGTAACAGTTGACAAATGGATTCTAAAATGTGTATGGAAATGAAAGGGACATAGAATATCCAAAACAATATTGAAAACGAGGCCGGGCGCAGTGGCTCACCCCTGTAATCCCAGCACTTTGTGAGGCTGAGGCGGGCAGATCACGAGGTCAGGAGTTTGAGACTGGCCTGGCCAATATGGTGAAACCCTGTCTCTACTAAAATTACAGAAATTAGCCGGGCATGGTGGCATGCACCTGTATTCCTAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAAGAGAATTGCTTGAACCCGGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCCGTGATCGCGCCACCGCAATCCAGCCTGGGCAACAGAGTGAGACTCCATTACAAAAAGAAAAAAAATGTGTGGTACTTGATAAGGATTGAGAAATAGATCAATGAAACAGAATTTGGAGGATAAAAAAGACTAATATACAATAAATTGACTTTTGATAAAGGTATCAAATAAATTTTTTAGAGAAAGCAAATTCTTTTCAACAAATGGCCCTGAAACATCTAGATATTCGTATGGGGAAAAAACAAAACTTAATTCATACATTACATCATACAGAAAAAAAAATGTTTTTAATTAGATCTTAGTCTGAACATAAAAGCTAAAACCATAATGCTTTTAGAGGAAAACATAGATAGATATTTCCGTGACTTGGCATAGGCAGATTTTCTTAGGATACAAAAAGCAGTAACTGTAAAAGAAAAAAATTGATAGATTAGATTTAAATTTTTAAACTACTTTTATCAGAAAACACCGCTAGGAAAATGAATAGGAAAGCCACAGACAAGGAGAAAATATTTGCAAAACATAACTGACAAATTACTGATATCTAGGATATGTAAAAAACTTCAATAACTCAATAATAACAAGATGTATTATCCAATTTTGAAAAATGGAGAAAACTTTGAATAGATACTTCACGAAAGAAGATATACAAGTGGCCAATAATCACATGAAAAGGTGATCGATGTCGTTAGCCATCAGAGAAATGCAAATTAAAACCACAATGAGGTAGCTCCATATACCCACCAGAATGTCTGTTATTACAGCAACTGATATCATCACAAAGGTTGTGCAAGGATCTGGAACAATTGGAATTTCCACACATTGTTCTGAGTGTGAAATGGTTTGGCAGTTTTTAAATAAAACACAACATATACCTACTTTTTGACCCAGCAATTCCACTTCTTGTTATATACCTAAGATAAATTAAGGCAGTGGTCTACAAAAAGACCTGTGCAGAAATACTCATAGCAGCTTTATTTATAATAGATAAAAGCTGGAAATAAAACAGGTTTTTATAAATAGGAAAGTGGATATTTGTAATAACTAAAACCTGTCAATAAACCAAAAGTCCAGCAAGAGGAATGGATTTTTTAAGTTATGGTATATTCATATAATGGAGTCCTACAAATCCTACCAGTATAATATGGTGGTAGTTATTTTTATGTTTATGAATATATAATAATGCCAACTTCAGGATAAATGGTTAAAAACATAAAATTATTATTAAAAATAGCCAACAAACACCAGCATCTTTTGGGTTTCTTTTTGTTCTTCACTGTTTCTATGCTAGCACTATAAATTGTAAGTTTGAATTGTAGCTCTTAAAGCAATGCAGTTTTTCTTTCATTTTTAAATTGAGCTCTTTACTCTAGGAACCCCAGGCCCTCCTGGACCAAAAGGTATTAGTGGCCCTCCTGGGAACCCCGGCCTTCCAGGAGAACCTGGTCCTGTAGGTAAGCATGAAAAATAACAGTTTGCTGTTTTATAAAACTAATGTTTATCATATTAAGTTTGGGAAAGTCAAATCATGTTCAGCTGTGAACATTTTCAACACAAGGAAATATAGTGTTCATTCACTTAACACTGCATGTGAGGTACAGAATGAATAACTTTTAATAAAAAGTGCTTAAAATTGGCTGGGCACAGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAACATTTTGGGAGGCCGAGGTGGGAGGATCACTTGAGGTCAGGAGCTCGAGACTAGCTTGGTCAACATGGTGATACGCCATTTCTATTAAAAATACAAAATATTAGCTGAGCATGGGGATGGGCTCCTGTAATCCCAGCTACTTCGGAGGTTAAGGCACGAGAAGTGCTTGAACCCAAGGGGTGGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATCGTGCCACTGCACTCCAGCCTGGGTGACAAAGCAAGACCCTCGAAAAAAAAAAAAGGACTTAAAATGATCATATGTGACCTTATTTTCTAGGCCCACTTTTTCCAGGGAGAGTTAATTCAAGTGTCCTAGAATAGAAGCTTTGATTTTTTTAGAATGGCAGGCTGTAGTAAGTAAGTTTGTTTATTGATTTCTAAAGTAAATAACTTCTCTTGGCCCCATATGAGGCCTATAATTCTCCCCACCACCCTTCGCACCTTACTCTCTTAGATATTCTGAAACTATATTAAAATGAAGAACTGAAAGGTTTTAGATGCTGAATGACTATTCCTTATTTTCATTATCCTCCTTCATATTTTTATAACATTTTGTGATCCAAAGGAGTGTCTCAAAAGCACCTTGTTTCTTTTGGATAAAGAAGGGAGCATATGGAAGTAAAAGGGAGTTGGAAATTGGAAAACTGGGTGTAACCTGCTGTACTCAATTTTTTAGGTGGTGGAGGTCATCCTGGGCAACCAGGGCCTCCAGGCGAAAAAGGCAAACCCGGTCAAGATGGTATTCCTGGACCAGCTGGACAGAAGGGTGAACCAGGTGCTGTAGTTTTTCATTTTTCCTATTTTTCTAATTTTCTCTGTGTTGAATTTAACTTGCCTTTTTATTACCCACAGTGAAATTGTATCTTCTTTCTTACTAAGCTACCACACACTTTCCCCTTTTCCTAGTTACCGTCTTCCTCTTCATCCTGAGACTATTAGCTCATGTATCTTGATCAAGTTGCCTCTTACAAAAAACCCCATATCTTTTCTTGTCTAATTTTTTATATCAAAAAGAAGTTACCTAGCCTTTGCAAATTTCTCTGTGGTTTACTATGCAATCTATATTTCATTTATATTTTTTTCTTATAAGCATATAGATATATTTAACATTCATCGGAAATAGAATATATGTTTAGATCATTTTCTCATGTTAGAATTGCAGTTCTGTGTTGGAAATAAATCTTCTGCATGTTTCATATAATATACATTGCTGCACCTAATGAAAACCTCAATGATCTAAAAATAATTTGGCCTTGTTTCAGTTTGTATTATCCACTTGAGTTTTTGTTTTGTTTTGTTTTGTACTCTGACAGGTCAACCAGGCTTTGGAAACCCAGGACCCCCTGGACTTCCAGGACTTTCTGGTAAACCTTAATAAAACATGCTAAATCAATCTATAATAAAATGAGATTATTTCCAAATACATCTATTTTTCCATCTCCACCTTTTACTATCATAAAATGCATGTAAGAACCCAGAAAACTCAAACCTAGTGTTAACGTTAAAACATTTATTATTTAGCAACTTAGTTTAAGGAGTTGTGTTAAATAAAAATGTATCCTTACGGAAATTTACATGTAGAGATCTCTTCACTAAATTCATAAATAAGTGCTGAGGAAATAAGAAAGAAGGCAAAATTGCAGGAAGATAAGAAAAGTCTGTAGAAATAAGAAAAGTCTGTAGAAATATACGCCAATAATAAAAATGTTTCTGGAAATTTCAGTCTTAATATATGTTTTGCATATTTGGGTAGATGTGTGTGTGCACACACACATCTACCCTCCCTCTT
TGGGAGCTGAACAATGAGAATACATGGACACAGGAAGGGGAACAACACACACTGTGGCCTGTGGAGCAGGGTGTTTGGGTCAGGGGGATGGAGAGCATCAGGAAAAATAGCTAAGGCATGCTGGGCTTAATTCTTAGGTGATGGTTTGATAGGTACAGCAAACCACCATGACACACGTTTACCTGTGTAACAAACCTGCACATCCTGCATACGTACCCCAGAACTTAAAATAAAAAAAAAAAAGATGCCAGTTGCCTCTAAAGTCATTCATAGATTCAAAGTGATTCCAGTTTAACCCAACAACCTTTATTTGGTAACAGTTGACAAATGGATTCTAAAATGTGTATGGAAATGAAAGGGACATAGAATATCCAAAACAATATTGAAAACGAGGCCGGGCGCAGTGGCTCACCCCTGTAATCCCAGCACTTTGTGAGGCTGAGGCGGGCAGATCACGAGGTCAGGAGTTTGAGACTGGCCTGGCCAATATGGTGAAACCCTGTCTCTACTAAAATTACAGAAATTAGCCGGGCATGGTGGCATGCACCTGTATTCCTAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAAGAGAATTGCTTGAACCCGGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCCGTGATCGCGCCACCGCAATCCAGCCTGGGCAACAGAGTGAGACTCCATTACAAAAAGAAAAAAAATGTGTGGTACTTGATAAGGATTGAGAAATAGATCAATGAAACAGAATTTGGAGGATAAAAAAGACTAATATACAATAAATTGACTTTTGATAAAGGTATCAAATAAATTTTTTAGAGAAAGCAAATTCTTTTCAACAAATGGCCCTGAAACATCTAGATATTCGTATGGGGAAAAAACAAAACTTAATTCATACATTACATCATACAGAAAAAAAAATGTTTTTAATTAGATCTTAGTCTGAACATAAAAGCTAAAACCATAATGCTTTTAGAGGAAAACATAGATAGATATTTCCGTGACTTGGCATAGGCAGATTTTCTTAGGATACAAAAAGCAGTAACTGTAAAAGAAAAAAATTGATAGATTAGATTTAAATTTTTAAACTACTTTTATCAGAAAACACCGCTAGGAAAATGAATAGGAAAGCCACAGACAAGGAGAAAATATTTGCAAAACATAACTGACAAATTACTGATATCTAGGATATGTAAAAAACTTCAATAACTCAATAATAACAAGATGTATTATCCAATTTTGAAAAATGGAGAAAACTTTGAATAGATACTTCACGAAAGAAGATATACAAGTGGCCAATAATCACATGAAAAGGTGATCGATGTCGTTAGCCATCAGAGAAATGCAAATTAAAACCACAATGAGGTAGCTCCATATACCCACCAGAATGTCTGTTATTACAGCAACTGATATCATCACAAAGGTTGTGCAAGGATCTGGAACAATTGGAATTTCCACACATTGTTCTGAGTGTGAAATGGTTTGGCAGTTTTTAAATAAAACACAACATATACCTACTTTTTGACCCAGCAATTCCACTTCTTGTTATATACCTAAGATAAATTAAGGCAGTGGTCTACAAAAAGACCTGTGCAGAAATACTCATAGCAGCTTTATTTATAATAGATAAAAGCTGGAAATAAAACAGGTTTTTATAAATAGGAAAGTGGATATTTGTAATAACTAAAACCTGTCAATAAACCAAAAGTCCAGCAAGAGGAATGGATTTTTTAAGTTATGGTATATTCATATAATGGAGTCCTACAAATCCTACCAGTATAATATGGTGGTAGTTATTTTTATGTTTATGAATATATAATAATGCCAACTTCAGGATAAATGGTTAAAAACATAAAATTATTATTAAAAATAGCCAACAAACACCAGCATCTTTTGGGTTTCTTTTTGTTCTTCACTGTTTCTATGCTAGCACTATAAATTGTAAGTTTGAATTGTAGCTCTTAAAGCAATGCAGTTTTTCTTTCATTTTTAAATTGAGCTCTTTACTCTAGGAACCCCAGGCCCTCCTGGACCAAAAGGTATTAGTGGCCCTCCTGGGAACCCCGACCTTCCAGGAGAACCTGGTCCTGTAGGTAAGCATGAAAAATAACAGTTTGCTGTTTTATAAAACTAATGTTTATCATATTAAGTTTGGGAAAGTCAAATCATGTTCAGCTGTGAACATTTTCAACACAAGGAAATATAGTGTTCATTCACTTAACACTGCATGTGAGGTACAGAATGAATAACTTTTAATAAAAAGTGCTTAAAATTGGCTGGGCACAGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAACATTTTGGGAGGCCGAGGTGGGAGGATCACTTGAGGTCAGGAGCTCGAGACTAGCTTGGTCAACATGGTGATACGCCATTTCTATTAAAAATACAAAATATTAGCTGAGCATGGGGATGGGCTCCTGTAATCCCAGCTACTTCGGAGGTTAAGGCACGAGAAGTGCTTGAACCCAAGGGGTGGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATCGTGCCACTGCACTCCAGCCTGGGTGACAAAGCAAGACCCTCGAAAAAAAAAAAAGGACTTAAAATGATCATATGTGACCTTATTTTCTAGGCCCACTTTTTCCAGGGAGAGTTAATTCAAGTGTCCTAGAATAGAAGCTTTGATTTTTTTAGAATGGCAGGCTGTAGTAAGTAAGTTTGTTTATTGATTTCTAAAGTAAATAACTTCTCTTGGCCCCATATGAGGCCTATAATTCTCCCCACCACCCTTCGCACCTTACTCTCTTAGATATTCTGAAACTATATTAAAATGAAGAACTGAAAGGTTTTAGATGCTGAATGACTATTCCTTATTTTCATTATCCTCCTTCATATTTTTATAACATTTTGTGATCCAAAGGAGTGTCTCAAAAGCACCTTGTTTCTTTTGGATAAAGAAGGGAGCATATGGAAGTAAAAGGGAGTTGGAAATTGGAAAACTGGGTGTAACCTGCTGTACTCAATTTTTTAGGTGGTGGAGGTCATCCTGGGCAACCAGGGCCTCCAGGCGAAAAAGGCAAACCCGGTCAAGATGGTATTCCTGGACCAGCTGGACAGAAGGGTGAACCAGGTGCTGTAGTTTTTCATTTTTCCTATTTTTCTAATTTTCTCTGTGTTGAATTTAACTTGCCTTTTTATTACCCACAGTGAAATTGTATCTTCTTTCTTACTAAGCTACCACACACTTTCCCCTTTTCCTAGTTACCGTCTTCCTCTTCATCCTGAGACTATTAGCTCATGTATCTTGATCAAGTTGCCTCTTACAAAAAACCCCATATCTTTTCTTGTCTAATTTTTTATATCAAAAAGAAGTTACCTAGCCTTTGCAAATTTCTCTGTGGTTTACTATGCAATCTATATTTCATTTATATTTTTTTCTTATAAGCATATAGATATATTTAACATTCATCGGAAATAGAATATATGTTTAGATCATTTTCTCATGTTAGAATTGCAGTTCTGTGTTGGAAATAAATCTTCTGCATGTTTCATATAATATACATTGCTGCACCTAATGAAAACCTCAATGATCTAAAAATAATTTGGCCTTGTTTCAGTTTGTATTATCCACTTGAGTTTTTGTTTTGTTTTGTTTTGTACTCTGACAGGTCAACCAGGCTTTGGAAACCCAGGACCCCCTGGACTTCCAGGACTTTCTGGTAAACCTTAATAAAACATGCTAAATCAATCTATAATAAAATGAGATTATTTCCAAATACATCTATTTTTCCATCTCCACCTTTTACTATCATAAAATGCATGTAAGAACCCAGAAAACTCAAACCTAGTGTTAACGTTAAAACATTTATTATTTAGCAACTTAGTTTAAGGAGTTGTGTTAAATAAAAATGTATCCTTACGGAAATTTACATGTAGAGATCTCTTCACTAAATTCATAAATAAGTGCTGAGGAAATAAGAAAGAAGGCAAAATTGCAGGAAGATAAGAAAAGTCTGTAGAAATAAGAAAAGTCTGTAGAAATATACGCCAATAATAAAAATGTTTCTGGAAATTTCAGTCTTAATATATGTTTTGCATATTTGGGTAGATGTGTGTGTGCACACACACATCTACCCTCCCTCTT
Task1_train_30877
A genetic alteration is present in COL4A5 (collagen type IV alpha 5 chain) on Chromosome X. Is this variant benign or disease-causing, and if the latter, which condition is involved?
Pathogenic; not provided
AAAACATAGATAGATATTTCCGTGACTTGGCATAGGCAGATTTTCTTAGGATACAAAAAGCAGTAACTGTAAAAGAAAAAAATTGATAGATTAGATTTAAATTTTTAAACTACTTTTATCAGAAAACACCGCTAGGAAAATGAATAGGAAAGCCACAGACAAGGAGAAAATATTTGCAAAACATAACTGACAAATTACTGATATCTAGGATATGTAAAAAACTTCAATAACTCAATAATAACAAGATGTATTATCCAATTTTGAAAAATGGAGAAAACTTTGAATAGATACTTCACGAAAGAAGATATACAAGTGGCCAATAATCACATGAAAAGGTGATCGATGTCGTTAGCCATCAGAGAAATGCAAATTAAAACCACAATGAGGTAGCTCCATATACCCACCAGAATGTCTGTTATTACAGCAACTGATATCATCACAAAGGTTGTGCAAGGATCTGGAACAATTGGAATTTCCACACATTGTTCTGAGTGTGAAATGGTTTGGCAGTTTTTAAATAAAACACAACATATACCTACTTTTTGACCCAGCAATTCCACTTCTTGTTATATACCTAAGATAAATTAAGGCAGTGGTCTACAAAAAGACCTGTGCAGAAATACTCATAGCAGCTTTATTTATAATAGATAAAAGCTGGAAATAAAACAGGTTTTTATAAATAGGAAAGTGGATATTTGTAATAACTAAAACCTGTCAATAAACCAAAAGTCCAGCAAGAGGAATGGATTTTTTAAGTTATGGTATATTCATATAATGGAGTCCTACAAATCCTACCAGTATAATATGGTGGTAGTTATTTTTATGTTTATGAATATATAATAATGCCAACTTCAGGATAAATGGTTAAAAACATAAAATTATTATTAAAAATAGCCAACAAACACCAGCATCTTTTGGGTTTCTTTTTGTTCTTCACTGTTTCTATGCTAGCACTATAAATTGTAAGTTTGAATTGTAGCTCTTAAAGCAATGCAGTTTTTCTTTCATTTTTAAATTGAGCTCTTTACTCTAGGAACCCCAGGCCCTCCTGGACCAAAAGGTATTAGTGGCCCTCCTGGGAACCCCGGCCTTCCAGGAGAACCTGGTCCTGTAGGTAAGCATGAAAAATAACAGTTTGCTGTTTTATAAAACTAATGTTTATCATATTAAGTTTGGGAAAGTCAAATCATGTTCAGCTGTGAACATTTTCAACACAAGGAAATATAGTGTTCATTCACTTAACACTGCATGTGAGGTACAGAATGAATAACTTTTAATAAAAAGTGCTTAAAATTGGCTGGGCACAGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAACATTTTGGGAGGCCGAGGTGGGAGGATCACTTGAGGTCAGGAGCTCGAGACTAGCTTGGTCAACATGGTGATACGCCATTTCTATTAAAAATACAAAATATTAGCTGAGCATGGGGATGGGCTCCTGTAATCCCAGCTACTTCGGAGGTTAAGGCACGAGAAGTGCTTGAACCCAAGGGGTGGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATCGTGCCACTGCACTCCAGCCTGGGTGACAAAGCAAGACCCTCGAAAAAAAAAAAAGGACTTAAAATGATCATATGTGACCTTATTTTCTAGGCCCACTTTTTCCAGGGAGAGTTAATTCAAGTGTCCTAGAATAGAAGCTTTGATTTTTTTAGAATGGCAGGCTGTAGTAAGTAAGTTTGTTTATTGATTTCTAAAGTAAATAACTTCTCTTGGCCCCATATGAGGCCTATAATTCTCCCCACCACCCTTCGCACCTTACTCTCTTAGATATTCTGAAACTATATTAAAATGAAGAACTGAAAGGTTTTAGATGCTGAATGACTATTCCTTATTTTCATTATCCTCCTTCATATTTTTATAACATTTTGTGATCCAAAGGAGTGTCTCAAAAGCACCTTGTTTCTTTTGGATAAAGAAGGGAGCATATGGAAGTAAAAGGGAGTTGGAAATTGGAAAACTGGGTGTAACCTGCTGTACTCAATTTTTTAGGTGGTGGAGGTCATCCTGGGCAACCAGGGCCTCCAGGCGAAAAAGGCAAACCCGGTCAAGATGGTATTCCTGGACCAGCTGGACAGAAGGGTGAACCAGGTGCTGTAGTTTTTCATTTTTCCTATTTTTCTAATTTTCTCTGTGTTGAATTTAACTTGCCTTTTTATTACCCACAGTGAAATTGTATCTTCTTTCTTACTAAGCTACCACACACTTTCCCCTTTTCCTAGTTACCGTCTTCCTCTTCATCCTGAGACTATTAGCTCATGTATCTTGATCAAGTTGCCTCTTACAAAAAACCCCATATCTTTTCTTGTCTAATTTTTTATATCAAAAAGAAGTTACCTAGCCTTTGCAAATTTCTCTGTGGTTTACTATGCAATCTATATTTCATTTATATTTTTTTCTTATAAGCATATAGATATATTTAACATTCATCGGAAATAGAATATATGTTTAGATCATTTTCTCATGTTAGAATTGCAGTTCTGTGTTGGAAATAAATCTTCTGCATGTTTCATATAATATACATTGCTGCACCTAATGAAAACCTCAATGATCTAAAAATAATTTGGCCTTGTTTCAGTTTGTATTATCCACTTGAGTTTTTGTTTTGTTTTGTTTTGTACTCTGACAGGTCAACCAGGCTTTGGAAACCCAGGACCCCCTGGACTTCCAGGACTTTCTGGTAAACCTTAATAAAACATGCTAAATCAATCTATAATAAAATGAGATTATTTCCAAATACATCTATTTTTCCATCTCCACCTTTTACTATCATAAAATGCATGTAAGAACCCAGAAAACTCAAACCTAGTGTTAACGTTAAAACATTTATTATTTAGCAACTTAGTTTAAGGAGTTGTGTTAAATAAAAATGTATCCTTACGGAAATTTACATGTAGAGATCTCTTCACTAAATTCATAAATAAGTGCTGAGGAAATAAGAAAGAAGGCAAAATTGCAGGAAGATAAGAAAAGTCTGTAGAAATAAGAAAAGTCTGTAGAAATATACGCCAATAATAAAAATGTTTCTGGAAATTTCAGTCTTAATATATGTTTTGCATATTTGGGTAGATGTGTGTGTGCACACACACATCTACCCTCCCTCTTTTGTGCTTACTCTTACTGTGAGCACCAAATAGTAGAAGGACTGAATGTACATACAGACATGTATGTTTATGTTCTGAAATGACGACTGGCCATTTTATGGAGACTTTTCTCAAACCATACACATATCTCCTGTAAAGTCAAATAGATATCCTTCCCATGATACCAACATGGAAATTATTACTTTAATGTGCCACTGTTACATTGCTCTTAAAAGTGTCAGAGGTAGAGAAAAAATGTTGAGAACAATTTTGCTAGACGGTGATTATAAATATTGGGTAGAATGGTCTTCGGGGACACATGACAACCATTGAAGAGCCATATCTTTCATTAGTCTCAAAATTAGACTCAAAATATTTGTTTTAGAAATTTCCTCCAGCCATCTTGAAACTATTTTTGAAGATACTTTATACTTTTTTTCCTCACAGCTATTGGTGATGTATCATTGCTCTGTCTTAACACAAAGGATACCTTTTAGGATGAAAGCTATTATTATTTCTACATTTCTATATATACTCTAATAAATACTTCTGCTAACAAATGCATATATTTAATAGGAAGGATGGTTTTCTGGGTAGATTTGGGATTTGGTAGGAGATAGAAATGACTCTTGTGAATTCCATTAATTGCCCTAATGTATGTGAATAGCTAACCTTATAAGCAAGCTTGTAACTCGGTATTATTTATCTTCTAATTATACTTTACTTTCATAGGCCAAAAGGGTGATGGAGGATTACCTGGGATTCCAGGAAATCCTGGCCTTCCAGGTCCAAAGGGCGAACCAGGCTTTCACGGTTTCCCTGGTGTGCAGGGTCCCCCAGGCCCTCCTGGTTCTCCGGGTCCAGCTCTGGAAGGACCTAAAGGCAACCCTGGGCCCCAAGGTCCTCCTGGGAGACCAGGTATGTCCGTGAGTGGTAGGAGAATGGTCTATTTATTAGTCCATGTATTTCGTTTTGCTGGCAGG
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Task1_train_30878
This alteration in COL4A5 (collagen type IV alpha 5 chain) on Chromosome X may affect gene function. Does it lead to a disease or is it benign?
Pathogenic; X-linked Alport syndrome
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Task1_train_30879
Gene COL4A5 (collagen type IV alpha 5 chain) on Chromosome X is impacted by this variant. Evaluate whether it is clinically benign or pathogenic and name the disorder if relevant.
Pathogenic; not provided
AAACATAGATAGATATTTCCGTGACTTGGCATAGGCAGATTTTCTTAGGATACAAAAAGCAGTAACTGTAAAAGAAAAAAATTGATAGATTAGATTTAAATTTTTAAACTACTTTTATCAGAAAACACCGCTAGGAAAATGAATAGGAAAGCCACAGACAAGGAGAAAATATTTGCAAAACATAACTGACAAATTACTGATATCTAGGATATGTAAAAAACTTCAATAACTCAATAATAACAAGATGTATTATCCAATTTTGAAAAATGGAGAAAACTTTGAATAGATACTTCACGAAAGAAGATATACAAGTGGCCAATAATCACATGAAAAGGTGATCGATGTCGTTAGCCATCAGAGAAATGCAAATTAAAACCACAATGAGGTAGCTCCATATACCCACCAGAATGTCTGTTATTACAGCAACTGATATCATCACAAAGGTTGTGCAAGGATCTGGAACAATTGGAATTTCCACACATTGTTCTGAGTGTGAAATGGTTTGGCAGTTTTTAAATAAAACACAACATATACCTACTTTTTGACCCAGCAATTCCACTTCTTGTTATATACCTAAGATAAATTAAGGCAGTGGTCTACAAAAAGACCTGTGCAGAAATACTCATAGCAGCTTTATTTATAATAGATAAAAGCTGGAAATAAAACAGGTTTTTATAAATAGGAAAGTGGATATTTGTAATAACTAAAACCTGTCAATAAACCAAAAGTCCAGCAAGAGGAATGGATTTTTTAAGTTATGGTATATTCATATAATGGAGTCCTACAAATCCTACCAGTATAATATGGTGGTAGTTATTTTTATGTTTATGAATATATAATAATGCCAACTTCAGGATAAATGGTTAAAAACATAAAATTATTATTAAAAATAGCCAACAAACACCAGCATCTTTTGGGTTTCTTTTTGTTCTTCACTGTTTCTATGCTAGCACTATAAATTGTAAGTTTGAATTGTAGCTCTTAAAGCAATGCAGTTTTTCTTTCATTTTTAAATTGAGCTCTTTACTCTAGGAACCCCAGGCCCTCCTGGACCAAAAGGTATTAGTGGCCCTCCTGGGAACCCCGGCCTTCCAGGAGAACCTGGTCCTGTAGGTAAGCATGAAAAATAACAGTTTGCTGTTTTATAAAACTAATGTTTATCATATTAAGTTTGGGAAAGTCAAATCATGTTCAGCTGTGAACATTTTCAACACAAGGAAATATAGTGTTCATTCACTTAACACTGCATGTGAGGTACAGAATGAATAACTTTTAATAAAAAGTGCTTAAAATTGGCTGGGCACAGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAACATTTTGGGAGGCCGAGGTGGGAGGATCACTTGAGGTCAGGAGCTCGAGACTAGCTTGGTCAACATGGTGATACGCCATTTCTATTAAAAATACAAAATATTAGCTGAGCATGGGGATGGGCTCCTGTAATCCCAGCTACTTCGGAGGTTAAGGCACGAGAAGTGCTTGAACCCAAGGGGTGGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATCGTGCCACTGCACTCCAGCCTGGGTGACAAAGCAAGACCCTCGAAAAAAAAAAAAGGACTTAAAATGATCATATGTGACCTTATTTTCTAGGCCCACTTTTTCCAGGGAGAGTTAATTCAAGTGTCCTAGAATAGAAGCTTTGATTTTTTTAGAATGGCAGGCTGTAGTAAGTAAGTTTGTTTATTGATTTCTAAAGTAAATAACTTCTCTTGGCCCCATATGAGGCCTATAATTCTCCCCACCACCCTTCGCACCTTACTCTCTTAGATATTCTGAAACTATATTAAAATGAAGAACTGAAAGGTTTTAGATGCTGAATGACTATTCCTTATTTTCATTATCCTCCTTCATATTTTTATAACATTTTGTGATCCAAAGGAGTGTCTCAAAAGCACCTTGTTTCTTTTGGATAAAGAAGGGAGCATATGGAAGTAAAAGGGAGTTGGAAATTGGAAAACTGGGTGTAACCTGCTGTACTCAATTTTTTAGGTGGTGGAGGTCATCCTGGGCAACCAGGGCCTCCAGGCGAAAAAGGCAAACCCGGTCAAGATGGTATTCCTGGACCAGCTGGACAGAAGGGTGAACCAGGTGCTGTAGTTTTTCATTTTTCCTATTTTTCTAATTTTCTCTGTGTTGAATTTAACTTGCCTTTTTATTACCCACAGTGAAATTGTATCTTCTTTCTTACTAAGCTACCACACACTTTCCCCTTTTCCTAGTTACCGTCTTCCTCTTCATCCTGAGACTATTAGCTCATGTATCTTGATCAAGTTGCCTCTTACAAAAAACCCCATATCTTTTCTTGTCTAATTTTTTATATCAAAAAGAAGTTACCTAGCCTTTGCAAATTTCTCTGTGGTTTACTATGCAATCTATATTTCATTTATATTTTTTTCTTATAAGCATATAGATATATTTAACATTCATCGGAAATAGAATATATGTTTAGATCATTTTCTCATGTTAGAATTGCAGTTCTGTGTTGGAAATAAATCTTCTGCATGTTTCATATAATATACATTGCTGCACCTAATGAAAACCTCAATGATCTAAAAATAATTTGGCCTTGTTTCAGTTTGTATTATCCACTTGAGTTTTTGTTTTGTTTTGTTTTGTACTCTGACAGGTCAACCAGGCTTTGGAAACCCAGGACCCCCTGGACTTCCAGGACTTTCTGGTAAACCTTAATAAAACATGCTAAATCAATCTATAATAAAATGAGATTATTTCCAAATACATCTATTTTTCCATCTCCACCTTTTACTATCATAAAATGCATGTAAGAACCCAGAAAACTCAAACCTAGTGTTAACGTTAAAACATTTATTATTTAGCAACTTAGTTTAAGGAGTTGTGTTAAATAAAAATGTATCCTTACGGAAATTTACATGTAGAGATCTCTTCACTAAATTCATAAATAAGTGCTGAGGAAATAAGAAAGAAGGCAAAATTGCAGGAAGATAAGAAAAGTCTGTAGAAATAAGAAAAGTCTGTAGAAATATACGCCAATAATAAAAATGTTTCTGGAAATTTCAGTCTTAATATATGTTTTGCATATTTGGGTAGATGTGTGTGTGCACACACACATCTACCCTCCCTCTTTTGTGCTTACTCTTACTGTGAGCACCAAATAGTAGAAGGACTGAATGTACATACAGACATGTATGTTTATGTTCTGAAATGACGACTGGCCATTTTATGGAGACTTTTCTCAAACCATACACATATCTCCTGTAAAGTCAAATAGATATCCTTCCCATGATACCAACATGGAAATTATTACTTTAATGTGCCACTGTTACATTGCTCTTAAAAGTGTCAGAGGTAGAGAAAAAATGTTGAGAACAATTTTGCTAGACGGTGATTATAAATATTGGGTAGAATGGTCTTCGGGGACACATGACAACCATTGAAGAGCCATATCTTTCATTAGTCTCAAAATTAGACTCAAAATATTTGTTTTAGAAATTTCCTCCAGCCATCTTGAAACTATTTTTGAAGATACTTTATACTTTTTTTCCTCACAGCTATTGGTGATGTATCATTGCTCTGTCTTAACACAAAGGATACCTTTTAGGATGAAAGCTATTATTATTTCTACATTTCTATATATACTCTAATAAATACTTCTGCTAACAAATGCATATATTTAATAGGAAGGATGGTTTTCTGGGTAGATTTGGGATTTGGTAGGAGATAGAAATGACTCTTGTGAATTCCATTAATTGCCCTAATGTATGTGAATAGCTAACCTTATAAGCAAGCTTGTAACTCGGTATTATTTATCTTCTAATTATACTTTACTTTCATAGGCCAAAAGGGTGATGGAGGATTACCTGGGATTCCAGGAAATCCTGGCCTTCCAGGTCCAAAGGGCGAACCAGGCTTTCACGGTTTCCCTGGTGTGCAGGGTCCCCCAGGCCCTCCTGGTTCTCCGGGTCCAGCTCTGGAAGGACCTAAAGGCAACCCTGGGCCCCAAGGTCCTCCTGGGAGACCAGGTATGTCCGTGAGTGGTAGGAGAATGGTCTATTTATTAGTCCATGTATTTCGTTTTGCTGGCAGGT
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Task1_train_30880
A sequence alteration has been identified in COL4A5 (collagen type IV alpha 5 chain) on Chromosome X. Is it disease-inducing or harmless?
Pathogenic; not provided
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Task1_train_30881
An alteration has been detected in COL4A5 (collagen type IV alpha 5 chain) on Chromosome X. Is it pathogenic, and if so, what disease is involved?
Pathogenic; X-linked Alport syndrome
ATAGATAAAAGCTGGAAATAAAACAGGTTTTTATAAATAGGAAAGTGGATATTTGTAATAACTAAAACCTGTCAATAAACCAAAAGTCCAGCAAGAGGAATGGATTTTTTAAGTTATGGTATATTCATATAATGGAGTCCTACAAATCCTACCAGTATAATATGGTGGTAGTTATTTTTATGTTTATGAATATATAATAATGCCAACTTCAGGATAAATGGTTAAAAACATAAAATTATTATTAAAAATAGCCAACAAACACCAGCATCTTTTGGGTTTCTTTTTGTTCTTCACTGTTTCTATGCTAGCACTATAAATTGTAAGTTTGAATTGTAGCTCTTAAAGCAATGCAGTTTTTCTTTCATTTTTAAATTGAGCTCTTTACTCTAGGAACCCCAGGCCCTCCTGGACCAAAAGGTATTAGTGGCCCTCCTGGGAACCCCGGCCTTCCAGGAGAACCTGGTCCTGTAGGTAAGCATGAAAAATAACAGTTTGCTGTTTTATAAAACTAATGTTTATCATATTAAGTTTGGGAAAGTCAAATCATGTTCAGCTGTGAACATTTTCAACACAAGGAAATATAGTGTTCATTCACTTAACACTGCATGTGAGGTACAGAATGAATAACTTTTAATAAAAAGTGCTTAAAATTGGCTGGGCACAGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAACATTTTGGGAGGCCGAGGTGGGAGGATCACTTGAGGTCAGGAGCTCGAGACTAGCTTGGTCAACATGGTGATACGCCATTTCTATTAAAAATACAAAATATTAGCTGAGCATGGGGATGGGCTCCTGTAATCCCAGCTACTTCGGAGGTTAAGGCACGAGAAGTGCTTGAACCCAAGGGGTGGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATCGTGCCACTGCACTCCAGCCTGGGTGACAAAGCAAGACCCTCGAAAAAAAAAAAAGGACTTAAAATGATCATATGTGACCTTATTTTCTAGGCCCACTTTTTCCAGGGAGAGTTAATTCAAGTGTCCTAGAATAGAAGCTTTGATTTTTTTAGAATGGCAGGCTGTAGTAAGTAAGTTTGTTTATTGATTTCTAAAGTAAATAACTTCTCTTGGCCCCATATGAGGCCTATAATTCTCCCCACCACCCTTCGCACCTTACTCTCTTAGATATTCTGAAACTATATTAAAATGAAGAACTGAAAGGTTTTAGATGCTGAATGACTATTCCTTATTTTCATTATCCTCCTTCATATTTTTATAACATTTTGTGATCCAAAGGAGTGTCTCAAAAGCACCTTGTTTCTTTTGGATAAAGAAGGGAGCATATGGAAGTAAAAGGGAGTTGGAAATTGGAAAACTGGGTGTAACCTGCTGTACTCAATTTTTTAGGTGGTGGAGGTCATCCTGGGCAACCAGGGCCTCCAGGCGAAAAAGGCAAACCCGGTCAAGATGGTATTCCTGGACCAGCTGGACAGAAGGGTGAACCAGGTGCTGTAGTTTTTCATTTTTCCTATTTTTCTAATTTTCTCTGTGTTGAATTTAACTTGCCTTTTTATTACCCACAGTGAAATTGTATCTTCTTTCTTACTAAGCTACCACACACTTTCCCCTTTTCCTAGTTACCGTCTTCCTCTTCATCCTGAGACTATTAGCTCATGTATCTTGATCAAGTTGCCTCTTACAAAAAACCCCATATCTTTTCTTGTCTAATTTTTTATATCAAAAAGAAGTTACCTAGCCTTTGCAAATTTCTCTGTGGTTTACTATGCAATCTATATTTCATTTATATTTTTTTCTTATAAGCATATAGATATATTTAACATTCATCGGAAATAGAATATATGTTTAGATCATTTTCTCATGTTAGAATTGCAGTTCTGTGTTGGAAATAAATCTTCTGCATGTTTCATATAATATACATTGCTGCACCTAATGAAAACCTCAATGATCTAAAAATAATTTGGCCTTGTTTCAGTTTGTATTATCCACTTGAGTTTTTGTTTTGTTTTGTTTTGTACTCTGACAGGTCAACCAGGCTTTGGAAACCCAGGACCCCCTGGACTTCCAGGACTTTCTGGTAAACCTTAATAAAACATGCTAAATCAATCTATAATAAAATGAGATTATTTCCAAATACATCTATTTTTCCATCTCCACCTTTTACTATCATAAAATGCATGTAAGAACCCAGAAAACTCAAACCTAGTGTTAACGTTAAAACATTTATTATTTAGCAACTTAGTTTAAGGAGTTGTGTTAAATAAAAATGTATCCTTACGGAAATTTACATGTAGAGATCTCTTCACTAAATTCATAAATAAGTGCTGAGGAAATAAGAAAGAAGGCAAAATTGCAGGAAGATAAGAAAAGTCTGTAGAAATAAGAAAAGTCTGTAGAAATATACGCCAATAATAAAAATGTTTCTGGAAATTTCAGTCTTAATATATGTTTTGCATATTTGGGTAGATGTGTGTGTGCACACACACATCTACCCTCCCTCTTTTGTGCTTACTCTTACTGTGAGCACCAAATAGTAGAAGGACTGAATGTACATACAGACATGTATGTTTATGTTCTGAAATGACGACTGGCCATTTTATGGAGACTTTTCTCAAACCATACACATATCTCCTGTAAAGTCAAATAGATATCCTTCCCATGATACCAACATGGAAATTATTACTTTAATGTGCCACTGTTACATTGCTCTTAAAAGTGTCAGAGGTAGAGAAAAAATGTTGAGAACAATTTTGCTAGACGGTGATTATAAATATTGGGTAGAATGGTCTTCGGGGACACATGACAACCATTGAAGAGCCATATCTTTCATTAGTCTCAAAATTAGACTCAAAATATTTGTTTTAGAAATTTCCTCCAGCCATCTTGAAACTATTTTTGAAGATACTTTATACTTTTTTTCCTCACAGCTATTGGTGATGTATCATTGCTCTGTCTTAACACAAAGGATACCTTTTAGGATGAAAGCTATTATTATTTCTACATTTCTATATATACTCTAATAAATACTTCTGCTAACAAATGCATATATTTAATAGGAAGGATGGTTTTCTGGGTAGATTTGGGATTTGGTAGGAGATAGAAATGACTCTTGTGAATTCCATTAATTGCCCTAATGTATGTGAATAGCTAACCTTATAAGCAAGCTTGTAACTCGGTATTATTTATCTTCTAATTATACTTTACTTTCATAGGCCAAAAGGGTGATGGAGGATTACCTGGGATTCCAGGAAATCCTGGCCTTCCAGGTCCAAAGGGCGAACCAGGCTTTCACGGTTTCCCTGGTGTGCAGGGTCCCCCAGGCCCTCCTGGTTCTCCGGGTCCAGCTCTGGAAGGACCTAAAGGCAACCCTGGGCCCCAAGGTCCTCCTGGGAGACCAGGTATGTCCGTGAGTGGTAGGAGAATGGTCTATTTATTAGTCCATGTATTTCGTTTTGCTGGCAGGTTATTCAGTCTTTAAGACTTTAGAATTTTTCCGGTGCATTGGAGGATGTTAAAAAAAAGACTTTAAAATTTGTGATATAACTTCTTACAAGTAAATAGCTTGGTTCATAGCTAACTCCATCTATTTCCATGGTTCTAATAATTTGCTTTAGTAATGCATTTTATCATTTATATAGAGGAAGTAAAACAATTTGGAGGAATAAAGGAAATGGTAGTTTTATTAGTCTTGTTACTAAAAGGTAAAACTATACTGTTAACCTGTCAGCAAAATGCCATCTGCATTTTTAAATGTGAGCTTCTCAGCATGTCATCACAGAAATCATTTTAGTGATCACCCAATAGATGCTTGTGGTCCATACCAGAAGTATTGCTTTGGTTCTGTCATATGATCAGCAAATCTCACCAGGCACAATTAAAAAAATTATCTTCTATAGGAACTGGGCAATCAAATTTATCTCCAACATCACAGCATGATCAAATTGACTAGTGATCTCTTCATACCAACCTCATGTCTATACCTCATTTGTCTTGTGTTCACTGCTCTAGTAGTCTCAGTTTTGCATCCAATGTTCACCTTTTCATTTTGTATCTGTGCTGTGTCATTTCATTTTACTAATTTTGGAAATGCTCGTTTTCATCCTTGA
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Task1_train_30882
A change on Chromosome X affects gene COL4A5 (collagen type IV alpha 5 chain). Identify whether the variant is neutral or disease-linked. Mention the disease if applicable.
Pathogenic; not provided
TAGATAAAAGCTGGAAATAAAACAGGTTTTTATAAATAGGAAAGTGGATATTTGTAATAACTAAAACCTGTCAATAAACCAAAAGTCCAGCAAGAGGAATGGATTTTTTAAGTTATGGTATATTCATATAATGGAGTCCTACAAATCCTACCAGTATAATATGGTGGTAGTTATTTTTATGTTTATGAATATATAATAATGCCAACTTCAGGATAAATGGTTAAAAACATAAAATTATTATTAAAAATAGCCAACAAACACCAGCATCTTTTGGGTTTCTTTTTGTTCTTCACTGTTTCTATGCTAGCACTATAAATTGTAAGTTTGAATTGTAGCTCTTAAAGCAATGCAGTTTTTCTTTCATTTTTAAATTGAGCTCTTTACTCTAGGAACCCCAGGCCCTCCTGGACCAAAAGGTATTAGTGGCCCTCCTGGGAACCCCGGCCTTCCAGGAGAACCTGGTCCTGTAGGTAAGCATGAAAAATAACAGTTTGCTGTTTTATAAAACTAATGTTTATCATATTAAGTTTGGGAAAGTCAAATCATGTTCAGCTGTGAACATTTTCAACACAAGGAAATATAGTGTTCATTCACTTAACACTGCATGTGAGGTACAGAATGAATAACTTTTAATAAAAAGTGCTTAAAATTGGCTGGGCACAGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAACATTTTGGGAGGCCGAGGTGGGAGGATCACTTGAGGTCAGGAGCTCGAGACTAGCTTGGTCAACATGGTGATACGCCATTTCTATTAAAAATACAAAATATTAGCTGAGCATGGGGATGGGCTCCTGTAATCCCAGCTACTTCGGAGGTTAAGGCACGAGAAGTGCTTGAACCCAAGGGGTGGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATCGTGCCACTGCACTCCAGCCTGGGTGACAAAGCAAGACCCTCGAAAAAAAAAAAAGGACTTAAAATGATCATATGTGACCTTATTTTCTAGGCCCACTTTTTCCAGGGAGAGTTAATTCAAGTGTCCTAGAATAGAAGCTTTGATTTTTTTAGAATGGCAGGCTGTAGTAAGTAAGTTTGTTTATTGATTTCTAAAGTAAATAACTTCTCTTGGCCCCATATGAGGCCTATAATTCTCCCCACCACCCTTCGCACCTTACTCTCTTAGATATTCTGAAACTATATTAAAATGAAGAACTGAAAGGTTTTAGATGCTGAATGACTATTCCTTATTTTCATTATCCTCCTTCATATTTTTATAACATTTTGTGATCCAAAGGAGTGTCTCAAAAGCACCTTGTTTCTTTTGGATAAAGAAGGGAGCATATGGAAGTAAAAGGGAGTTGGAAATTGGAAAACTGGGTGTAACCTGCTGTACTCAATTTTTTAGGTGGTGGAGGTCATCCTGGGCAACCAGGGCCTCCAGGCGAAAAAGGCAAACCCGGTCAAGATGGTATTCCTGGACCAGCTGGACAGAAGGGTGAACCAGGTGCTGTAGTTTTTCATTTTTCCTATTTTTCTAATTTTCTCTGTGTTGAATTTAACTTGCCTTTTTATTACCCACAGTGAAATTGTATCTTCTTTCTTACTAAGCTACCACACACTTTCCCCTTTTCCTAGTTACCGTCTTCCTCTTCATCCTGAGACTATTAGCTCATGTATCTTGATCAAGTTGCCTCTTACAAAAAACCCCATATCTTTTCTTGTCTAATTTTTTATATCAAAAAGAAGTTACCTAGCCTTTGCAAATTTCTCTGTGGTTTACTATGCAATCTATATTTCATTTATATTTTTTTCTTATAAGCATATAGATATATTTAACATTCATCGGAAATAGAATATATGTTTAGATCATTTTCTCATGTTAGAATTGCAGTTCTGTGTTGGAAATAAATCTTCTGCATGTTTCATATAATATACATTGCTGCACCTAATGAAAACCTCAATGATCTAAAAATAATTTGGCCTTGTTTCAGTTTGTATTATCCACTTGAGTTTTTGTTTTGTTTTGTTTTGTACTCTGACAGGTCAACCAGGCTTTGGAAACCCAGGACCCCCTGGACTTCCAGGACTTTCTGGTAAACCTTAATAAAACATGCTAAATCAATCTATAATAAAATGAGATTATTTCCAAATACATCTATTTTTCCATCTCCACCTTTTACTATCATAAAATGCATGTAAGAACCCAGAAAACTCAAACCTAGTGTTAACGTTAAAACATTTATTATTTAGCAACTTAGTTTAAGGAGTTGTGTTAAATAAAAATGTATCCTTACGGAAATTTACATGTAGAGATCTCTTCACTAAATTCATAAATAAGTGCTGAGGAAATAAGAAAGAAGGCAAAATTGCAGGAAGATAAGAAAAGTCTGTAGAAATAAGAAAAGTCTGTAGAAATATACGCCAATAATAAAAATGTTTCTGGAAATTTCAGTCTTAATATATGTTTTGCATATTTGGGTAGATGTGTGTGTGCACACACACATCTACCCTCCCTCTTTTGTGCTTACTCTTACTGTGAGCACCAAATAGTAGAAGGACTGAATGTACATACAGACATGTATGTTTATGTTCTGAAATGACGACTGGCCATTTTATGGAGACTTTTCTCAAACCATACACATATCTCCTGTAAAGTCAAATAGATATCCTTCCCATGATACCAACATGGAAATTATTACTTTAATGTGCCACTGTTACATTGCTCTTAAAAGTGTCAGAGGTAGAGAAAAAATGTTGAGAACAATTTTGCTAGACGGTGATTATAAATATTGGGTAGAATGGTCTTCGGGGACACATGACAACCATTGAAGAGCCATATCTTTCATTAGTCTCAAAATTAGACTCAAAATATTTGTTTTAGAAATTTCCTCCAGCCATCTTGAAACTATTTTTGAAGATACTTTATACTTTTTTTCCTCACAGCTATTGGTGATGTATCATTGCTCTGTCTTAACACAAAGGATACCTTTTAGGATGAAAGCTATTATTATTTCTACATTTCTATATATACTCTAATAAATACTTCTGCTAACAAATGCATATATTTAATAGGAAGGATGGTTTTCTGGGTAGATTTGGGATTTGGTAGGAGATAGAAATGACTCTTGTGAATTCCATTAATTGCCCTAATGTATGTGAATAGCTAACCTTATAAGCAAGCTTGTAACTCGGTATTATTTATCTTCTAATTATACTTTACTTTCATAGGCCAAAAGGGTGATGGAGGATTACCTGGGATTCCAGGAAATCCTGGCCTTCCAGGTCCAAAGGGCGAACCAGGCTTTCACGGTTTCCCTGGTGTGCAGGGTCCCCCAGGCCCTCCTGGTTCTCCGGGTCCAGCTCTGGAAGGACCTAAAGGCAACCCTGGGCCCCAAGGTCCTCCTGGGAGACCAGGTATGTCCGTGAGTGGTAGGAGAATGGTCTATTTATTAGTCCATGTATTTCGTTTTGCTGGCAGGTTATTCAGTCTTTAAGACTTTAGAATTTTTCCGGTGCATTGGAGGATGTTAAAAAAAAGACTTTAAAATTTGTGATATAACTTCTTACAAGTAAATAGCTTGGTTCATAGCTAACTCCATCTATTTCCATGGTTCTAATAATTTGCTTTAGTAATGCATTTTATCATTTATATAGAGGAAGTAAAACAATTTGGAGGAATAAAGGAAATGGTAGTTTTATTAGTCTTGTTACTAAAAGGTAAAACTATACTGTTAACCTGTCAGCAAAATGCCATCTGCATTTTTAAATGTGAGCTTCTCAGCATGTCATCACAGAAATCATTTTAGTGATCACCCAATAGATGCTTGTGGTCCATACCAGAAGTATTGCTTTGGTTCTGTCATATGATCAGCAAATCTCACCAGGCACAATTAAAAAAATTATCTTCTATAGGAACTGGGCAATCAAATTTATCTCCAACATCACAGCATGATCAAATTGACTAGTGATCTCTTCATACCAACCTCATGTCTATACCTCATTTGTCTTGTGTTCACTGCTCTAGTAGTCTCAGTTTTGCATCCAATGTTCACCTTTTCATTTTGTATCTGTGCTGTGTCATTTCATTTTACTAATTTTGGAAATGCTCGTTTTCATCCTTGAT
TAGATAAAAGCTGGAAATAAAACAGGTTTTTATAAATAGGAAAGTGGATATTTGTAATAACTAAAACCTGTCAATAAACCAAAAGTCCAGCAAGAGGAATGGATTTTTTAAGTTATGGTATATTCATATAATGGAGTCCTACAAATCCTACCAGTATAATATGGTGGTAGTTATTTTTATGTTTATGAATATATAATAATGCCAACTTCAGGATAAATGGTTAAAAACATAAAATTATTATTAAAAATAGCCAACAAACACCAGCATCTTTTGGGTTTCTTTTTGTTCTTCACTGTTTCTATGCTAGCACTATAAATTGTAAGTTTGAATTGTAGCTCTTAAAGCAATGCAGTTTTTCTTTCATTTTTAAATTGAGCTCTTTACTCTAGGAACCCCAGGCCCTCCTGGACCAAAAGGTATTAGTGGCCCTCCTGGGAACCCCGGCCTTCCAGGAGAACCTGGTCCTGTAGGTAAGCATGAAAAATAACAGTTTGCTGTTTTATAAAACTAATGTTTATCATATTAAGTTTGGGAAAGTCAAATCATGTTCAGCTGTGAACATTTTCAACACAAGGAAATATAGTGTTCATTCACTTAACACTGCATGTGAGGTACAGAATGAATAACTTTTAATAAAAAGTGCTTAAAATTGGCTGGGCACAGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAACATTTTGGGAGGCCGAGGTGGGAGGATCACTTGAGGTCAGGAGCTCGAGACTAGCTTGGTCAACATGGTGATACGCCATTTCTATTAAAAATACAAAATATTAGCTGAGCATGGGGATGGGCTCCTGTAATCCCAGCTACTTCGGAGGTTAAGGCACGAGAAGTGCTTGAACCCAAGGGGTGGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATCGTGCCACTGCACTCCAGCCTGGGTGACAAAGCAAGACCCTCGAAAAAAAAAAAAGGACTTAAAATGATCATATGTGACCTTATTTTCTAGGCCCACTTTTTCCAGGGAGAGTTAATTCAAGTGTCCTAGAATAGAAGCTTTGATTTTTTTAGAATGGCAGGCTGTAGTAAGTAAGTTTGTTTATTGATTTCTAAAGTAAATAACTTCTCTTGGCCCCATATGAGGCCTATAATTCTCCCCACCACCCTTCGCACCTTACTCTCTTAGATATTCTGAAACTATATTAAAATGAAGAACTGAAAGGTTTTAGATGCTGAATGACTATTCCTTATTTTCATTATCCTCCTTCATATTTTTATAACATTTTGTGATCCAAAGGAGTGTCTCAAAAGCACCTTGTTTCTTTTGGATAAAGAAGGGAGCATATGGAAGTAAAAGGGAGTTGGAAATTGGAAAACTGGGTGTAACCTGCTGTACTCAATTTTTTAGGTGGTGGAGGTCATCCTGGGCAACCAGGGCCTCCAGGCGAAAAAGGCAAACCCGGTCAAGATGGTATTCCTGGACCAGCTGGACAGAAGGGTGAACCAGGTGCTGTAGTTTTTCATTTTTCCTATTTTTCTAATTTTCTCTGTGTTGAATTTAACTTGCCTTTTTATTACCCACAGTGAAATTGTATCTTCTTTCTTACTAAGCTACCACACACTTTCCCCTTTTCCTAGTTACCGTCTTCCTCTTCATCCTGAGACTATTAGCTCATGTATCTTGATCAAGTTGCCTCTTACAAAAAACCCCATATCTTTTCTTGTCTAATTTTTTATATCAAAAAGAAGTTACCTAGCCTTTGCAAATTTCTCTGTGGTTTACTATGCAATCTATATTTCATTTATATTTTTTTCTTATAAGCATATAGATATATTTAACATTCATCGGAAATAGAATATATGTTTAGATCATTTTCTCATGTTAGAATTGCAGTTCTGTGTTGGAAATAAATCTTCTGCATGTTTCATATAATATACATTGCTGCACCTAATGAAAACCTCAATGATCTAAAAATAATTTGGCCTTGTTTCAGTTTGTATTATCCACTTGAGTTTTTGTTTTGTTTTGTTTTGTACTCTGACAGGTCAACCAGGCTTTGGAAACCCAGGACCCCCTGTACTTCCAGGACTTTCTGGTAAACCTTAATAAAACATGCTAAATCAATCTATAATAAAATGAGATTATTTCCAAATACATCTATTTTTCCATCTCCACCTTTTACTATCATAAAATGCATGTAAGAACCCAGAAAACTCAAACCTAGTGTTAACGTTAAAACATTTATTATTTAGCAACTTAGTTTAAGGAGTTGTGTTAAATAAAAATGTATCCTTACGGAAATTTACATGTAGAGATCTCTTCACTAAATTCATAAATAAGTGCTGAGGAAATAAGAAAGAAGGCAAAATTGCAGGAAGATAAGAAAAGTCTGTAGAAATAAGAAAAGTCTGTAGAAATATACGCCAATAATAAAAATGTTTCTGGAAATTTCAGTCTTAATATATGTTTTGCATATTTGGGTAGATGTGTGTGTGCACACACACATCTACCCTCCCTCTTTTGTGCTTACTCTTACTGTGAGCACCAAATAGTAGAAGGACTGAATGTACATACAGACATGTATGTTTATGTTCTGAAATGACGACTGGCCATTTTATGGAGACTTTTCTCAAACCATACACATATCTCCTGTAAAGTCAAATAGATATCCTTCCCATGATACCAACATGGAAATTATTACTTTAATGTGCCACTGTTACATTGCTCTTAAAAGTGTCAGAGGTAGAGAAAAAATGTTGAGAACAATTTTGCTAGACGGTGATTATAAATATTGGGTAGAATGGTCTTCGGGGACACATGACAACCATTGAAGAGCCATATCTTTCATTAGTCTCAAAATTAGACTCAAAATATTTGTTTTAGAAATTTCCTCCAGCCATCTTGAAACTATTTTTGAAGATACTTTATACTTTTTTTCCTCACAGCTATTGGTGATGTATCATTGCTCTGTCTTAACACAAAGGATACCTTTTAGGATGAAAGCTATTATTATTTCTACATTTCTATATATACTCTAATAAATACTTCTGCTAACAAATGCATATATTTAATAGGAAGGATGGTTTTCTGGGTAGATTTGGGATTTGGTAGGAGATAGAAATGACTCTTGTGAATTCCATTAATTGCCCTAATGTATGTGAATAGCTAACCTTATAAGCAAGCTTGTAACTCGGTATTATTTATCTTCTAATTATACTTTACTTTCATAGGCCAAAAGGGTGATGGAGGATTACCTGGGATTCCAGGAAATCCTGGCCTTCCAGGTCCAAAGGGCGAACCAGGCTTTCACGGTTTCCCTGGTGTGCAGGGTCCCCCAGGCCCTCCTGGTTCTCCGGGTCCAGCTCTGGAAGGACCTAAAGGCAACCCTGGGCCCCAAGGTCCTCCTGGGAGACCAGGTATGTCCGTGAGTGGTAGGAGAATGGTCTATTTATTAGTCCATGTATTTCGTTTTGCTGGCAGGTTATTCAGTCTTTAAGACTTTAGAATTTTTCCGGTGCATTGGAGGATGTTAAAAAAAAGACTTTAAAATTTGTGATATAACTTCTTACAAGTAAATAGCTTGGTTCATAGCTAACTCCATCTATTTCCATGGTTCTAATAATTTGCTTTAGTAATGCATTTTATCATTTATATAGAGGAAGTAAAACAATTTGGAGGAATAAAGGAAATGGTAGTTTTATTAGTCTTGTTACTAAAAGGTAAAACTATACTGTTAACCTGTCAGCAAAATGCCATCTGCATTTTTAAATGTGAGCTTCTCAGCATGTCATCACAGAAATCATTTTAGTGATCACCCAATAGATGCTTGTGGTCCATACCAGAAGTATTGCTTTGGTTCTGTCATATGATCAGCAAATCTCACCAGGCACAATTAAAAAAATTATCTTCTATAGGAACTGGGCAATCAAATTTATCTCCAACATCACAGCATGATCAAATTGACTAGTGATCTCTTCATACCAACCTCATGTCTATACCTCATTTGTCTTGTGTTCACTGCTCTAGTAGTCTCAGTTTTGCATCCAATGTTCACCTTTTCATTTTGTATCTGTGCTGTGTCATTTCATTTTACTAATTTTGGAAATGCTCGTTTTCATCCTTGAT
Task1_train_30883
An alteration has been detected in COL4A5 (collagen type IV alpha 5 chain) on Chromosome X. Is it pathogenic, and if so, what disease is involved?
Pathogenic; not provided
TAGATATTCTGAAACTATATTAAAATGAAGAACTGAAAGGTTTTAGATGCTGAATGACTATTCCTTATTTTCATTATCCTCCTTCATATTTTTATAACATTTTGTGATCCAAAGGAGTGTCTCAAAAGCACCTTGTTTCTTTTGGATAAAGAAGGGAGCATATGGAAGTAAAAGGGAGTTGGAAATTGGAAAACTGGGTGTAACCTGCTGTACTCAATTTTTTAGGTGGTGGAGGTCATCCTGGGCAACCAGGGCCTCCAGGCGAAAAAGGCAAACCCGGTCAAGATGGTATTCCTGGACCAGCTGGACAGAAGGGTGAACCAGGTGCTGTAGTTTTTCATTTTTCCTATTTTTCTAATTTTCTCTGTGTTGAATTTAACTTGCCTTTTTATTACCCACAGTGAAATTGTATCTTCTTTCTTACTAAGCTACCACACACTTTCCCCTTTTCCTAGTTACCGTCTTCCTCTTCATCCTGAGACTATTAGCTCATGTATCTTGATCAAGTTGCCTCTTACAAAAAACCCCATATCTTTTCTTGTCTAATTTTTTATATCAAAAAGAAGTTACCTAGCCTTTGCAAATTTCTCTGTGGTTTACTATGCAATCTATATTTCATTTATATTTTTTTCTTATAAGCATATAGATATATTTAACATTCATCGGAAATAGAATATATGTTTAGATCATTTTCTCATGTTAGAATTGCAGTTCTGTGTTGGAAATAAATCTTCTGCATGTTTCATATAATATACATTGCTGCACCTAATGAAAACCTCAATGATCTAAAAATAATTTGGCCTTGTTTCAGTTTGTATTATCCACTTGAGTTTTTGTTTTGTTTTGTTTTGTACTCTGACAGGTCAACCAGGCTTTGGAAACCCAGGACCCCCTGGACTTCCAGGACTTTCTGGTAAACCTTAATAAAACATGCTAAATCAATCTATAATAAAATGAGATTATTTCCAAATACATCTATTTTTCCATCTCCACCTTTTACTATCATAAAATGCATGTAAGAACCCAGAAAACTCAAACCTAGTGTTAACGTTAAAACATTTATTATTTAGCAACTTAGTTTAAGGAGTTGTGTTAAATAAAAATGTATCCTTACGGAAATTTACATGTAGAGATCTCTTCACTAAATTCATAAATAAGTGCTGAGGAAATAAGAAAGAAGGCAAAATTGCAGGAAGATAAGAAAAGTCTGTAGAAATAAGAAAAGTCTGTAGAAATATACGCCAATAATAAAAATGTTTCTGGAAATTTCAGTCTTAATATATGTTTTGCATATTTGGGTAGATGTGTGTGTGCACACACACATCTACCCTCCCTCTTTTGTGCTTACTCTTACTGTGAGCACCAAATAGTAGAAGGACTGAATGTACATACAGACATGTATGTTTATGTTCTGAAATGACGACTGGCCATTTTATGGAGACTTTTCTCAAACCATACACATATCTCCTGTAAAGTCAAATAGATATCCTTCCCATGATACCAACATGGAAATTATTACTTTAATGTGCCACTGTTACATTGCTCTTAAAAGTGTCAGAGGTAGAGAAAAAATGTTGAGAACAATTTTGCTAGACGGTGATTATAAATATTGGGTAGAATGGTCTTCGGGGACACATGACAACCATTGAAGAGCCATATCTTTCATTAGTCTCAAAATTAGACTCAAAATATTTGTTTTAGAAATTTCCTCCAGCCATCTTGAAACTATTTTTGAAGATACTTTATACTTTTTTTCCTCACAGCTATTGGTGATGTATCATTGCTCTGTCTTAACACAAAGGATACCTTTTAGGATGAAAGCTATTATTATTTCTACATTTCTATATATACTCTAATAAATACTTCTGCTAACAAATGCATATATTTAATAGGAAGGATGGTTTTCTGGGTAGATTTGGGATTTGGTAGGAGATAGAAATGACTCTTGTGAATTCCATTAATTGCCCTAATGTATGTGAATAGCTAACCTTATAAGCAAGCTTGTAACTCGGTATTATTTATCTTCTAATTATACTTTACTTTCATAGGCCAAAAGGGTGATGGAGGATTACCTGGGATTCCAGGAAATCCTGGCCTTCCAGGTCCAAAGGGCGAACCAGGCTTTCACGGTTTCCCTGGTGTGCAGGGTCCCCCAGGCCCTCCTGGTTCTCCGGGTCCAGCTCTGGAAGGACCTAAAGGCAACCCTGGGCCCCAAGGTCCTCCTGGGAGACCAGGTATGTCCGTGAGTGGTAGGAGAATGGTCTATTTATTAGTCCATGTATTTCGTTTTGCTGGCAGGTTATTCAGTCTTTAAGACTTTAGAATTTTTCCGGTGCATTGGAGGATGTTAAAAAAAAGACTTTAAAATTTGTGATATAACTTCTTACAAGTAAATAGCTTGGTTCATAGCTAACTCCATCTATTTCCATGGTTCTAATAATTTGCTTTAGTAATGCATTTTATCATTTATATAGAGGAAGTAAAACAATTTGGAGGAATAAAGGAAATGGTAGTTTTATTAGTCTTGTTACTAAAAGGTAAAACTATACTGTTAACCTGTCAGCAAAATGCCATCTGCATTTTTAAATGTGAGCTTCTCAGCATGTCATCACAGAAATCATTTTAGTGATCACCCAATAGATGCTTGTGGTCCATACCAGAAGTATTGCTTTGGTTCTGTCATATGATCAGCAAATCTCACCAGGCACAATTAAAAAAATTATCTTCTATAGGAACTGGGCAATCAAATTTATCTCCAACATCACAGCATGATCAAATTGACTAGTGATCTCTTCATACCAACCTCATGTCTATACCTCATTTGTCTTGTGTTCACTGCTCTAGTAGTCTCAGTTTTGCATCCAATGTTCACCTTTTCATTTTGTATCTGTGCTGTGTCATTTCATTTTACTAATTTTGGAAATGCTCGTTTTCATCCTTGATTAATGTCACTGAGCCTAGTCACTGGTGATAGGTTATGAACAGATTTTGAGACTTGATATTCAAATTTTATATTTCTGGTCACTGAAAACTTGGAAGTAAATGTCCTTTTATTCTTTGAAAGTCTCTGACATTATATAAGTGCATTTCAAAATGAAAAATGTTATTTATATTACAGTAAAATCTAAAGTGATTGGAATTCATTTTAATAAGATGTTCTAAACACATGAATTAAATGGGATCACATACTGTGTTCAGAGGATCATTTTCAAAACCAAATTTTATCTGATCTGACATAATCTGATGGAAAGTATTGTTTAAGGTTTTATGTTTGTATACTACTGAAGAAAACCAGTGAAAATCTCCTCAGCCATGTTAACTCTCTTGCATGTAATGTAAAGAACTGAAGCAAGTATCTTGCTTGGTTTTGCATGCAGTAATTCAAATAAACCAAACTATTATCTTTTTTATATTTTAATCATCACTGTGGTTATTCGTTCTTACTAGTAATGAATGAGTAATGAGCTCACTGTTGAACCTTACTTTGAAATTTGTCGGTATGAAGCCATTAGTCACAAAGATGTCCTAAAAATTACATTTTTAAAGAAATAATAACAAAAGTAGTTAGAAGAATGCACACCTGATGAGTGTTTGTGACTTCTCAAATTATTTCATAAACTATAAATTAAAACTGAGTTGTAAACCCCATTGCTCTTAGAATTGATTGTTCTTAGTCTGAGCTCATAGTAATGATTATGATAGCAATGACTTTTGGCCTTTAAAAATACGCCACAGTGTGCTGTTTTCATTTTAGTTTTGTCACTAAGTGGTGATAATTTGGTTTATATACAGATGCATGGATATGAACTTTCAGAGTATTCTTTTATTGAAATGAATTTTAACTTGAAAGTATTTAGTGTAATGCTTTTTAGTTTCTTGATATTTCTAACAGTTTTGATATTTTTCCTTTTTGTTAATGATGACATTGGGCCTTGGTGAACTTTGATCCCTATCCAGGTCCTACAGGTTAGCTCCTTAACTCCAAAGTAGTAACTGCATGAAGTTTGAAACTTATATACCTGTACCAAATGTTTTCAAGTGTTTGAATGTATTTTAAGAGCATATGTGCCAATTCAATTCTTACATAGTGGCTTAT
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Task1_train_30884
The gene COL4A5 (collagen type IV alpha 5 chain) on Chromosome X contains a mutation. Based on this information, is the variant pathogenic or benign? Provide the disease if relevant.
Pathogenic; not provided
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Task1_train_30885
This genomic variant is located on Chromosome X, within the COL4A5 (collagen type IV alpha 5 chain) gene. Can you determine its pathogenicity and name any linked disease?
Pathogenic; X-linked Alport syndrome
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Task1_train_30886
Given this context: Chromosome X, gene COL4A5 (collagen type IV alpha 5 chain) — does this variant present pathogenic behavior, and if so, what disease does it relate to?
Pathogenic; Chronic kidney disease
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Task1_train_30887
The following genetic variant occurs in COL4A5 (collagen type IV alpha 5 chain) on Chromosome X. Classify its clinical effect — pathogenic or benign — and list any associated condition.
Pathogenic; Elevated mean arterial pressure
TGAAACTATATTAAAATGAAGAACTGAAAGGTTTTAGATGCTGAATGACTATTCCTTATTTTCATTATCCTCCTTCATATTTTTATAACATTTTGTGATCCAAAGGAGTGTCTCAAAAGCACCTTGTTTCTTTTGGATAAAGAAGGGAGCATATGGAAGTAAAAGGGAGTTGGAAATTGGAAAACTGGGTGTAACCTGCTGTACTCAATTTTTTAGGTGGTGGAGGTCATCCTGGGCAACCAGGGCCTCCAGGCGAAAAAGGCAAACCCGGTCAAGATGGTATTCCTGGACCAGCTGGACAGAAGGGTGAACCAGGTGCTGTAGTTTTTCATTTTTCCTATTTTTCTAATTTTCTCTGTGTTGAATTTAACTTGCCTTTTTATTACCCACAGTGAAATTGTATCTTCTTTCTTACTAAGCTACCACACACTTTCCCCTTTTCCTAGTTACCGTCTTCCTCTTCATCCTGAGACTATTAGCTCATGTATCTTGATCAAGTTGCCTCTTACAAAAAACCCCATATCTTTTCTTGTCTAATTTTTTATATCAAAAAGAAGTTACCTAGCCTTTGCAAATTTCTCTGTGGTTTACTATGCAATCTATATTTCATTTATATTTTTTTCTTATAAGCATATAGATATATTTAACATTCATCGGAAATAGAATATATGTTTAGATCATTTTCTCATGTTAGAATTGCAGTTCTGTGTTGGAAATAAATCTTCTGCATGTTTCATATAATATACATTGCTGCACCTAATGAAAACCTCAATGATCTAAAAATAATTTGGCCTTGTTTCAGTTTGTATTATCCACTTGAGTTTTTGTTTTGTTTTGTTTTGTACTCTGACAGGTCAACCAGGCTTTGGAAACCCAGGACCCCCTGGACTTCCAGGACTTTCTGGTAAACCTTAATAAAACATGCTAAATCAATCTATAATAAAATGAGATTATTTCCAAATACATCTATTTTTCCATCTCCACCTTTTACTATCATAAAATGCATGTAAGAACCCAGAAAACTCAAACCTAGTGTTAACGTTAAAACATTTATTATTTAGCAACTTAGTTTAAGGAGTTGTGTTAAATAAAAATGTATCCTTACGGAAATTTACATGTAGAGATCTCTTCACTAAATTCATAAATAAGTGCTGAGGAAATAAGAAAGAAGGCAAAATTGCAGGAAGATAAGAAAAGTCTGTAGAAATAAGAAAAGTCTGTAGAAATATACGCCAATAATAAAAATGTTTCTGGAAATTTCAGTCTTAATATATGTTTTGCATATTTGGGTAGATGTGTGTGTGCACACACACATCTACCCTCCCTCTTTTGTGCTTACTCTTACTGTGAGCACCAAATAGTAGAAGGACTGAATGTACATACAGACATGTATGTTTATGTTCTGAAATGACGACTGGCCATTTTATGGAGACTTTTCTCAAACCATACACATATCTCCTGTAAAGTCAAATAGATATCCTTCCCATGATACCAACATGGAAATTATTACTTTAATGTGCCACTGTTACATTGCTCTTAAAAGTGTCAGAGGTAGAGAAAAAATGTTGAGAACAATTTTGCTAGACGGTGATTATAAATATTGGGTAGAATGGTCTTCGGGGACACATGACAACCATTGAAGAGCCATATCTTTCATTAGTCTCAAAATTAGACTCAAAATATTTGTTTTAGAAATTTCCTCCAGCCATCTTGAAACTATTTTTGAAGATACTTTATACTTTTTTTCCTCACAGCTATTGGTGATGTATCATTGCTCTGTCTTAACACAAAGGATACCTTTTAGGATGAAAGCTATTATTATTTCTACATTTCTATATATACTCTAATAAATACTTCTGCTAACAAATGCATATATTTAATAGGAAGGATGGTTTTCTGGGTAGATTTGGGATTTGGTAGGAGATAGAAATGACTCTTGTGAATTCCATTAATTGCCCTAATGTATGTGAATAGCTAACCTTATAAGCAAGCTTGTAACTCGGTATTATTTATCTTCTAATTATACTTTACTTTCATAGGCCAAAAGGGTGATGGAGGATTACCTGGGATTCCAGGAAATCCTGGCCTTCCAGGTCCAAAGGGCGAACCAGGCTTTCACGGTTTCCCTGGTGTGCAGGGTCCCCCAGGCCCTCCTGGTTCTCCGGGTCCAGCTCTGGAAGGACCTAAAGGCAACCCTGGGCCCCAAGGTCCTCCTGGGAGACCAGGTATGTCCGTGAGTGGTAGGAGAATGGTCTATTTATTAGTCCATGTATTTCGTTTTGCTGGCAGGTTATTCAGTCTTTAAGACTTTAGAATTTTTCCGGTGCATTGGAGGATGTTAAAAAAAAGACTTTAAAATTTGTGATATAACTTCTTACAAGTAAATAGCTTGGTTCATAGCTAACTCCATCTATTTCCATGGTTCTAATAATTTGCTTTAGTAATGCATTTTATCATTTATATAGAGGAAGTAAAACAATTTGGAGGAATAAAGGAAATGGTAGTTTTATTAGTCTTGTTACTAAAAGGTAAAACTATACTGTTAACCTGTCAGCAAAATGCCATCTGCATTTTTAAATGTGAGCTTCTCAGCATGTCATCACAGAAATCATTTTAGTGATCACCCAATAGATGCTTGTGGTCCATACCAGAAGTATTGCTTTGGTTCTGTCATATGATCAGCAAATCTCACCAGGCACAATTAAAAAAATTATCTTCTATAGGAACTGGGCAATCAAATTTATCTCCAACATCACAGCATGATCAAATTGACTAGTGATCTCTTCATACCAACCTCATGTCTATACCTCATTTGTCTTGTGTTCACTGCTCTAGTAGTCTCAGTTTTGCATCCAATGTTCACCTTTTCATTTTGTATCTGTGCTGTGTCATTTCATTTTACTAATTTTGGAAATGCTCGTTTTCATCCTTGATTAATGTCACTGAGCCTAGTCACTGGTGATAGGTTATGAACAGATTTTGAGACTTGATATTCAAATTTTATATTTCTGGTCACTGAAAACTTGGAAGTAAATGTCCTTTTATTCTTTGAAAGTCTCTGACATTATATAAGTGCATTTCAAAATGAAAAATGTTATTTATATTACAGTAAAATCTAAAGTGATTGGAATTCATTTTAATAAGATGTTCTAAACACATGAATTAAATGGGATCACATACTGTGTTCAGAGGATCATTTTCAAAACCAAATTTTATCTGATCTGACATAATCTGATGGAAAGTATTGTTTAAGGTTTTATGTTTGTATACTACTGAAGAAAACCAGTGAAAATCTCCTCAGCCATGTTAACTCTCTTGCATGTAATGTAAAGAACTGAAGCAAGTATCTTGCTTGGTTTTGCATGCAGTAATTCAAATAAACCAAACTATTATCTTTTTTATATTTTAATCATCACTGTGGTTATTCGTTCTTACTAGTAATGAATGAGTAATGAGCTCACTGTTGAACCTTACTTTGAAATTTGTCGGTATGAAGCCATTAGTCACAAAGATGTCCTAAAAATTACATTTTTAAAGAAATAATAACAAAAGTAGTTAGAAGAATGCACACCTGATGAGTGTTTGTGACTTCTCAAATTATTTCATAAACTATAAATTAAAACTGAGTTGTAAACCCCATTGCTCTTAGAATTGATTGTTCTTAGTCTGAGCTCATAGTAATGATTATGATAGCAATGACTTTTGGCCTTTAAAAATACGCCACAGTGTGCTGTTTTCATTTTAGTTTTGTCACTAAGTGGTGATAATTTGGTTTATATACAGATGCATGGATATGAACTTTCAGAGTATTCTTTTATTGAAATGAATTTTAACTTGAAAGTATTTAGTGTAATGCTTTTTAGTTTCTTGATATTTCTAACAGTTTTGATATTTTTCCTTTTTGTTAATGATGACATTGGGCCTTGGTGAACTTTGATCCCTATCCAGGTCCTACAGGTTAGCTCCTTAACTCCAAAGTAGTAACTGCATGAAGTTTGAAACTTATATACCTGTACCAAATGTTTTCAAGTGTTTGAATGTATTTTAAGAGCATATGTGCCAATTCAATTCTTACATAGTGGCTTATCTCTTTAAG
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Task1_train_30888
The gene COL4A5 (collagen type IV alpha 5 chain) on Chromosome X carries this variant. Does this mutation lead to a specific disease, or is it non-pathogenic?
Pathogenic; Microscopic hematuria
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Task1_train_30889
This sequence change occurs on Chromosome X, altering COL4A5 (collagen type IV alpha 5 chain). What is the medical significance of this variant — is it benign or linked to a disease?
Pathogenic; Alport syndrome
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Task1_train_30890
Assess the clinical impact of this variant on gene COL4A5 (collagen type IV alpha 5 chain), found on Chromosome X. State whether it’s pathogenic or benign, and the disease if applicable.
Pathogenic; X-linked Alport syndrome
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Task1_train_30891
This variant affects the gene COL4A5 (collagen type IV alpha 5 chain) found on Chromosome X. What is the clinical effect of this variant — benign or pathogenic? State the disease if applicable.
Pathogenic; not provided
CTTATTTTCATTATCCTCCTTCATATTTTTATAACATTTTGTGATCCAAAGGAGTGTCTCAAAAGCACCTTGTTTCTTTTGGATAAAGAAGGGAGCATATGGAAGTAAAAGGGAGTTGGAAATTGGAAAACTGGGTGTAACCTGCTGTACTCAATTTTTTAGGTGGTGGAGGTCATCCTGGGCAACCAGGGCCTCCAGGCGAAAAAGGCAAACCCGGTCAAGATGGTATTCCTGGACCAGCTGGACAGAAGGGTGAACCAGGTGCTGTAGTTTTTCATTTTTCCTATTTTTCTAATTTTCTCTGTGTTGAATTTAACTTGCCTTTTTATTACCCACAGTGAAATTGTATCTTCTTTCTTACTAAGCTACCACACACTTTCCCCTTTTCCTAGTTACCGTCTTCCTCTTCATCCTGAGACTATTAGCTCATGTATCTTGATCAAGTTGCCTCTTACAAAAAACCCCATATCTTTTCTTGTCTAATTTTTTATATCAAAAAGAAGTTACCTAGCCTTTGCAAATTTCTCTGTGGTTTACTATGCAATCTATATTTCATTTATATTTTTTTCTTATAAGCATATAGATATATTTAACATTCATCGGAAATAGAATATATGTTTAGATCATTTTCTCATGTTAGAATTGCAGTTCTGTGTTGGAAATAAATCTTCTGCATGTTTCATATAATATACATTGCTGCACCTAATGAAAACCTCAATGATCTAAAAATAATTTGGCCTTGTTTCAGTTTGTATTATCCACTTGAGTTTTTGTTTTGTTTTGTTTTGTACTCTGACAGGTCAACCAGGCTTTGGAAACCCAGGACCCCCTGGACTTCCAGGACTTTCTGGTAAACCTTAATAAAACATGCTAAATCAATCTATAATAAAATGAGATTATTTCCAAATACATCTATTTTTCCATCTCCACCTTTTACTATCATAAAATGCATGTAAGAACCCAGAAAACTCAAACCTAGTGTTAACGTTAAAACATTTATTATTTAGCAACTTAGTTTAAGGAGTTGTGTTAAATAAAAATGTATCCTTACGGAAATTTACATGTAGAGATCTCTTCACTAAATTCATAAATAAGTGCTGAGGAAATAAGAAAGAAGGCAAAATTGCAGGAAGATAAGAAAAGTCTGTAGAAATAAGAAAAGTCTGTAGAAATATACGCCAATAATAAAAATGTTTCTGGAAATTTCAGTCTTAATATATGTTTTGCATATTTGGGTAGATGTGTGTGTGCACACACACATCTACCCTCCCTCTTTTGTGCTTACTCTTACTGTGAGCACCAAATAGTAGAAGGACTGAATGTACATACAGACATGTATGTTTATGTTCTGAAATGACGACTGGCCATTTTATGGAGACTTTTCTCAAACCATACACATATCTCCTGTAAAGTCAAATAGATATCCTTCCCATGATACCAACATGGAAATTATTACTTTAATGTGCCACTGTTACATTGCTCTTAAAAGTGTCAGAGGTAGAGAAAAAATGTTGAGAACAATTTTGCTAGACGGTGATTATAAATATTGGGTAGAATGGTCTTCGGGGACACATGACAACCATTGAAGAGCCATATCTTTCATTAGTCTCAAAATTAGACTCAAAATATTTGTTTTAGAAATTTCCTCCAGCCATCTTGAAACTATTTTTGAAGATACTTTATACTTTTTTTCCTCACAGCTATTGGTGATGTATCATTGCTCTGTCTTAACACAAAGGATACCTTTTAGGATGAAAGCTATTATTATTTCTACATTTCTATATATACTCTAATAAATACTTCTGCTAACAAATGCATATATTTAATAGGAAGGATGGTTTTCTGGGTAGATTTGGGATTTGGTAGGAGATAGAAATGACTCTTGTGAATTCCATTAATTGCCCTAATGTATGTGAATAGCTAACCTTATAAGCAAGCTTGTAACTCGGTATTATTTATCTTCTAATTATACTTTACTTTCATAGGCCAAAAGGGTGATGGAGGATTACCTGGGATTCCAGGAAATCCTGGCCTTCCAGGTCCAAAGGGCGAACCAGGCTTTCACGGTTTCCCTGGTGTGCAGGGTCCCCCAGGCCCTCCTGGTTCTCCGGGTCCAGCTCTGGAAGGACCTAAAGGCAACCCTGGGCCCCAAGGTCCTCCTGGGAGACCAGGTATGTCCGTGAGTGGTAGGAGAATGGTCTATTTATTAGTCCATGTATTTCGTTTTGCTGGCAGGTTATTCAGTCTTTAAGACTTTAGAATTTTTCCGGTGCATTGGAGGATGTTAAAAAAAAGACTTTAAAATTTGTGATATAACTTCTTACAAGTAAATAGCTTGGTTCATAGCTAACTCCATCTATTTCCATGGTTCTAATAATTTGCTTTAGTAATGCATTTTATCATTTATATAGAGGAAGTAAAACAATTTGGAGGAATAAAGGAAATGGTAGTTTTATTAGTCTTGTTACTAAAAGGTAAAACTATACTGTTAACCTGTCAGCAAAATGCCATCTGCATTTTTAAATGTGAGCTTCTCAGCATGTCATCACAGAAATCATTTTAGTGATCACCCAATAGATGCTTGTGGTCCATACCAGAAGTATTGCTTTGGTTCTGTCATATGATCAGCAAATCTCACCAGGCACAATTAAAAAAATTATCTTCTATAGGAACTGGGCAATCAAATTTATCTCCAACATCACAGCATGATCAAATTGACTAGTGATCTCTTCATACCAACCTCATGTCTATACCTCATTTGTCTTGTGTTCACTGCTCTAGTAGTCTCAGTTTTGCATCCAATGTTCACCTTTTCATTTTGTATCTGTGCTGTGTCATTTCATTTTACTAATTTTGGAAATGCTCGTTTTCATCCTTGATTAATGTCACTGAGCCTAGTCACTGGTGATAGGTTATGAACAGATTTTGAGACTTGATATTCAAATTTTATATTTCTGGTCACTGAAAACTTGGAAGTAAATGTCCTTTTATTCTTTGAAAGTCTCTGACATTATATAAGTGCATTTCAAAATGAAAAATGTTATTTATATTACAGTAAAATCTAAAGTGATTGGAATTCATTTTAATAAGATGTTCTAAACACATGAATTAAATGGGATCACATACTGTGTTCAGAGGATCATTTTCAAAACCAAATTTTATCTGATCTGACATAATCTGATGGAAAGTATTGTTTAAGGTTTTATGTTTGTATACTACTGAAGAAAACCAGTGAAAATCTCCTCAGCCATGTTAACTCTCTTGCATGTAATGTAAAGAACTGAAGCAAGTATCTTGCTTGGTTTTGCATGCAGTAATTCAAATAAACCAAACTATTATCTTTTTTATATTTTAATCATCACTGTGGTTATTCGTTCTTACTAGTAATGAATGAGTAATGAGCTCACTGTTGAACCTTACTTTGAAATTTGTCGGTATGAAGCCATTAGTCACAAAGATGTCCTAAAAATTACATTTTTAAAGAAATAATAACAAAAGTAGTTAGAAGAATGCACACCTGATGAGTGTTTGTGACTTCTCAAATTATTTCATAAACTATAAATTAAAACTGAGTTGTAAACCCCATTGCTCTTAGAATTGATTGTTCTTAGTCTGAGCTCATAGTAATGATTATGATAGCAATGACTTTTGGCCTTTAAAAATACGCCACAGTGTGCTGTTTTCATTTTAGTTTTGTCACTAAGTGGTGATAATTTGGTTTATATACAGATGCATGGATATGAACTTTCAGAGTATTCTTTTATTGAAATGAATTTTAACTTGAAAGTATTTAGTGTAATGCTTTTTAGTTTCTTGATATTTCTAACAGTTTTGATATTTTTCCTTTTTGTTAATGATGACATTGGGCCTTGGTGAACTTTGATCCCTATCCAGGTCCTACAGGTTAGCTCCTTAACTCCAAAGTAGTAACTGCATGAAGTTTGAAACTTATATACCTGTACCAAATGTTTTCAAGTGTTTGAATGTATTTTAAGAGCATATGTGCCAATTCAATTCTTACATAGTGGCTTATCTCTTTAAGTTTTTAGGAACTTGTAGAACCCAGTGTTTCTGTCTATTGGAAAGACCCAAAATT
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Task1_train_30892
A mutation in COL4A5 (collagen type IV alpha 5 chain), located on Chromosome X, is being studied. Determine whether it’s pathogenic or benign, and specify the linked disease.
Pathogenic; X-linked Alport syndrome
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Task1_train_30893
Given this context: Chromosome X, gene COL4A5 (collagen type IV alpha 5 chain) — does this variant present pathogenic behavior, and if so, what disease does it relate to?
Pathogenic; COL4A5-related disorder
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Task1_train_30894
The gene COL4A5 (collagen type IV alpha 5 chain) on Chromosome X carries this variant. Does this mutation lead to a specific disease, or is it non-pathogenic?
Pathogenic; X-linked Alport syndrome
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Task1_train_30895
Given a variant located on Chromosome X and affecting COL4A5 (collagen type IV alpha 5 chain), assess whether it is benign or pathogenic. Indicate the associated disease if pathogenic.
Pathogenic; not provided
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This alteration occurs within gene COL4A5 (collagen type IV alpha 5 chain) located on Chromosome X. Is it associated with a disease or is it a benign variant?
Pathogenic; X-linked Alport syndrome
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AGCACCTTGTTTCTTTTGGATAAAGAAGGGAGCATATGGAAGTAAAAGGGAGTTGGAAATTGGAAAACTGGGTGTAACCTGCTGTACTCAATTTTTTAGGTGGTGGAGGTCATCCTGGGCAACCAGGGCCTCCAGGCGAAAAAGGCAAACCCGGTCAAGATGGTATTCCTGGACCAGCTGGACAGAAGGGTGAACCAGGTGCTGTAGTTTTTCATTTTTCCTATTTTTCTAATTTTCTCTGTGTTGAATTTAACTTGCCTTTTTATTACCCACAGTGAAATTGTATCTTCTTTCTTACTAAGCTACCACACACTTTCCCCTTTTCCTAGTTACCGTCTTCCTCTTCATCCTGAGACTATTAGCTCATGTATCTTGATCAAGTTGCCTCTTACAAAAAACCCCATATCTTTTCTTGTCTAATTTTTTATATCAAAAAGAAGTTACCTAGCCTTTGCAAATTTCTCTGTGGTTTACTATGCAATCTATATTTCATTTATATTTTTTTCTTATAAGCATATAGATATATTTAACATTCATCGGAAATAGAATATATGTTTAGATCATTTTCTCATGTTAGAATTGCAGTTCTGTGTTGGAAATAAATCTTCTGCATGTTTCATATAATATACATTGCTGCACCTAATGAAAACCTCAATGATCTAAAAATAATTTGGCCTTGTTTCAGTTTGTATTATCCACTTGAGTTTTTGTTTTGTTTTGTTTTGTACTCTGACAGGTCAACCAGGCTTTGGAAACCCAGGACCCCCTGGACTTCCAGGACTTTCTGGTAAACCTTAATAAAACATGCTAAATCAATCTATAATAAAATGAGATTATTTCCAAATACATCTATTTTTCCATCTCCACCTTTTACTATCATAAAATGCATGTAAGAACCCAGAAAACTCAAACCTAGTGTTAACGTTAAAACATTTATTATTTAGCAACTTAGTTTAAGGAGTTGTGTTAAATAAAAATGTATCCTTACGGAAATTTACATGTAGAGATCTCTTCACTAAATTCATAAATAAGTGCTGAGGAAATAAGAAAGAAGGCAAAATTGCAGGAAGATAAGAAAAGTCTGTAGAAATAAGAAAAGTCTGTAGAAATATACGCCAATAATAAAAATGTTTCTGGAAATTTCAGTCTTAATATATGTTTTGCATATTTGGGTAGATGTGTGTGTGCACACACACATCTACCCTCCCTCTTTTGTGCTTACTCTTACTGTGAGCACCAAATAGTAGAAGGACTGAATGTACATACAGACATGTATGTTTATGTTCTGAAATGACGACTGGCCATTTTATGGAGACTTTTCTCAAACCATACACATATCTCCTGTAAAGTCAAATAGATATCCTTCCCATGATACCAACATGGAAATTATTACTTTAATGTGCCACTGTTACATTGCTCTTAAAAGTGTCAGAGGTAGAGAAAAAATGTTGAGAACAATTTTGCTAGACGGTGATTATAAATATTGGGTAGAATGGTCTTCGGGGACACATGACAACCATTGAAGAGCCATATCTTTCATTAGTCTCAAAATTAGACTCAAAATATTTGTTTTAGAAATTTCCTCCAGCCATCTTGAAACTATTTTTGAAGATACTTTATACTTTTTTTCCTCACAGCTATTGGTGATGTATCATTGCTCTGTCTTAACACAAAGGATACCTTTTAGGATGAAAGCTATTATTATTTCTACATTTCTATATATACTCTAATAAATACTTCTGCTAACAAATGCATATATTTAATAGGAAGGATGGTTTTCTGGGTAGATTTGGGATTTGGTAGGAGATAGAAATGACTCTTGTGAATTCCATTAATTGCCCTAATGTATGTGAATAGCTAACCTTATAAGCAAGCTTGTAACTCGGTATTATTTATCTTCTAATTATACTTTACTTTCATAGGCCAAAAGGGTGATGGAGGATTACCTGGGATTCCAGGAAATCCTGGCCTTCCAGGTCCAAAGGGCGAACCAGGCTTTCACGGTTTCCCTGGTGTGCAGGGTCCCCCAGGCCCTCCTGGTTCTCCGGATCCAGCTCTGGAAGGACCTAAAGGCAACCCTGGGCCCCAAGGTCCTCCTGGGAGACCAGGTATGTCCGTGAGTGGTAGGAGAATGGTCTATTTATTAGTCCATGTATTTCGTTTTGCTGGCAGGTTATTCAGTCTTTAAGACTTTAGAATTTTTCCGGTGCATTGGAGGATGTTAAAAAAAAGACTTTAAAATTTGTGATATAACTTCTTACAAGTAAATAGCTTGGTTCATAGCTAACTCCATCTATTTCCATGGTTCTAATAATTTGCTTTAGTAATGCATTTTATCATTTATATAGAGGAAGTAAAACAATTTGGAGGAATAAAGGAAATGGTAGTTTTATTAGTCTTGTTACTAAAAGGTAAAACTATACTGTTAACCTGTCAGCAAAATGCCATCTGCATTTTTAAATGTGAGCTTCTCAGCATGTCATCACAGAAATCATTTTAGTGATCACCCAATAGATGCTTGTGGTCCATACCAGAAGTATTGCTTTGGTTCTGTCATATGATCAGCAAATCTCACCAGGCACAATTAAAAAAATTATCTTCTATAGGAACTGGGCAATCAAATTTATCTCCAACATCACAGCATGATCAAATTGACTAGTGATCTCTTCATACCAACCTCATGTCTATACCTCATTTGTCTTGTGTTCACTGCTCTAGTAGTCTCAGTTTTGCATCCAATGTTCACCTTTTCATTTTGTATCTGTGCTGTGTCATTTCATTTTACTAATTTTGGAAATGCTCGTTTTCATCCTTGATTAATGTCACTGAGCCTAGTCACTGGTGATAGGTTATGAACAGATTTTGAGACTTGATATTCAAATTTTATATTTCTGGTCACTGAAAACTTGGAAGTAAATGTCCTTTTATTCTTTGAAAGTCTCTGACATTATATAAGTGCATTTCAAAATGAAAAATGTTATTTATATTACAGTAAAATCTAAAGTGATTGGAATTCATTTTAATAAGATGTTCTAAACACATGAATTAAATGGGATCACATACTGTGTTCAGAGGATCATTTTCAAAACCAAATTTTATCTGATCTGACATAATCTGATGGAAAGTATTGTTTAAGGTTTTATGTTTGTATACTACTGAAGAAAACCAGTGAAAATCTCCTCAGCCATGTTAACTCTCTTGCATGTAATGTAAAGAACTGAAGCAAGTATCTTGCTTGGTTTTGCATGCAGTAATTCAAATAAACCAAACTATTATCTTTTTTATATTTTAATCATCACTGTGGTTATTCGTTCTTACTAGTAATGAATGAGTAATGAGCTCACTGTTGAACCTTACTTTGAAATTTGTCGGTATGAAGCCATTAGTCACAAAGATGTCCTAAAAATTACATTTTTAAAGAAATAATAACAAAAGTAGTTAGAAGAATGCACACCTGATGAGTGTTTGTGACTTCTCAAATTATTTCATAAACTATAAATTAAAACTGAGTTGTAAACCCCATTGCTCTTAGAATTGATTGTTCTTAGTCTGAGCTCATAGTAATGATTATGATAGCAATGACTTTTGGCCTTTAAAAATACGCCACAGTGTGCTGTTTTCATTTTAGTTTTGTCACTAAGTGGTGATAATTTGGTTTATATACAGATGCATGGATATGAACTTTCAGAGTATTCTTTTATTGAAATGAATTTTAACTTGAAAGTATTTAGTGTAATGCTTTTTAGTTTCTTGATATTTCTAACAGTTTTGATATTTTTCCTTTTTGTTAATGATGACATTGGGCCTTGGTGAACTTTGATCCCTATCCAGGTCCTACAGGTTAGCTCCTTAACTCCAAAGTAGTAACTGCATGAAGTTTGAAACTTATATACCTGTACCAAATGTTTTCAAGTGTTTGAATGTATTTTAAGAGCATATGTGCCAATTCAATTCTTACATAGTGGCTTATCTCTTTAAGTTTTTAGGAACTTGTAGAACCCAGTGTTTCTGTCTATTGGAAAGACCCAAAATTACCTAACTAGGAAAACTAATTTAACATTTAAAAATTCATATATTTGTGTCATTTTCAGTTGAA
Task1_train_30897
This genomic variant is located on Chromosome X, within the COL4A5 (collagen type IV alpha 5 chain) gene. Can you determine its pathogenicity and name any linked disease?
Pathogenic; X-linked Alport syndrome
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Task1_train_30898
The following genetic variant occurs in COL4A5 (collagen type IV alpha 5 chain) on Chromosome X. Classify its clinical effect — pathogenic or benign — and list any associated condition.
Pathogenic; not provided
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Task1_train_30899
A variant was discovered on Chromosome X, affecting COL4A5 (collagen type IV alpha 5 chain). What is its functional impact — neutral or pathogenic? State the disease if pathogenic.
Pathogenic; not provided
CAAATCATACATTGTGGATTAAATTGACAAGTTTGCTTAGAACACTGAAGTTCTGTTTTTTTATTCAAATGTACAATGTACTAAACCTTTTCGTTATGATTGAGAAGGGAATTTCTGTGTTGACTGGTTGCCAGCCTAGGGTGACTATATGAGTTAAATTGTTTAAATGTAAAACAATTGTTGTACTATTGTAAATCTCCTTCCTCTTTCTCATATGCCAGATAGAGTCATGTTATATTATGAAATTACATAGAAATACCTGAAAGATTAAAAAGATGCTCATATTTTAAGATTTGTTTTTATCTTCAATTTTACTAATAAAGAAAATAATAATAATTTTAAAAAGTCCTTCCATAGCTTCTACTATATACCAGGCACTGTGCTAAGTAATTTTTACATTGTATCTCATTTAATCCTTGGAACAACCTGCTAAAGTAGGTGCTATTCTTAATTCCATTTTATAGAAGAAGAAATTGAAGCCAAGGAGATTAATAATCTTACTGAAGTCAAACAGCTAATAACTAATGGAGCTGTATTTGTAACCCAGCATTCTAGCTCCAAAGTCCTGTGTTCTTAATCACAGTGTCATTCTGCCTTGTTAGTATTTTGCCATTGATTCTGAATCTTAAGAGTATTGGAAAGGGAACTAAAGTCTGAATTTTATTTTAGGTTAAAAAGACAACCCTTTGTCCATAAGAATGAACTCTATTCTAAATTCATAACAAGTGCCTATTATAGTTCCTCAAAAAATAATCCCTACATATCTTCATTTTTTGTTGAAATCAATAAAATTTGAAATGACCAGAGGAGAGAAGGTGTAAATGCTAACTATTGGCTGTTCATTATTTAGGGTTTTGTAATTATTTTCTTAAGGCAGGATTACTTAGTCTCAGCCTCAGCCACTGAACACTCTGCAAGCAAGTAACACCTATTTGCCACCTGGTGACAAAAGACTTGGCCAATGATAAGATCTCCCTGGTTGCTTAATGGACCTCATACCTTTATTCAGAAAAAGAAATTAAAAACACAGCAAAAGTAAAAATGCTAAGCAAAATCCAGTTTTAAATTATTTTGTTTATTCACAAGATACATACAGAATTCTTTATTTTTCTTGAAAAATATTTAAAATGTAAAGAATATGAAAACATTTTAAAAATGAATTTTAAAGTACTTTATTGATTCAATAAATTTCTAACATTTAAAAAAATTCCTATGTATCAAGCATATCACTAAAATGAAATTAGTTTGCTTAAATTGCTATCTGTATTGCATAGTAATAAAAGCTGAATAAATGTAACTACTTACAAATAAAGCAATTTGATCTTAATCACAATGAGACATGGCTTGAATTTCTGATTGCCCTACAGCAGTGATGCTTAAAGTGTGGTCCTGGAACTAGCAGCTTTAGCTTCCACAAAGCACTTGTTAGAATGCAAATTATTGGGCCTCTCCTAAGTCTCTTTTTTCTAAATTATTTATTCTTAAGACTGGTCAAGTGCAGTAACGAGAAGGGAGGAAAGAGTTGAACAAGGAGTTCAATCTATAACTGAACAATCAATTGAGATAACTCACTACCTTCAGACCAGTCTCCTCAGTCTTACGGAATCCAAAACTCTTGGGGTGGGCCCAGGAATCTGTTTTAACAAGCCCTCTAGTTGATTCTGATGCATGCTCCAATTTGAGAAAATACCCTACAGTTTCTGTTTAATTTAACTTTAAGTCAAACTCTTTGTTAAGAATTACAGAGCCACACATTGTTAAGCCATGAGTCTTTTTCTTTAGATGTTATTTTATTGAATTTAATATATAATAAAATGTAAACTAAAAGAGTCTGCAAATCAGTGTTCATAACAAAAAGAATCCAGTTCAATTTATATTAGAAAGGGAATCAGCATAGGTCTAGATATTTTAATGTTGTGTGGGTTTTATTCTGCAAACTAATAGGAAGATGACTGATATTTTAAAAGCCTGACTTTTATGCTACTCTTAACACTATACTGAAATGTCGTCATTTGCTGTGGATTATTAAGGTCTACCAGGTCCAGAAGGTCCTCCAGGTCTCCCTGGAAATGGAGGTATTAAAGGAGAGAAGGGAAATCCAGGCCAACCTGGGCTACCTGGCTTGCCTGGTTTGAAAGGAGATCAAGGACCACCAGGACTCCAGGTAGGAAATGGAAGTAGATATCTGATGAGAGAAGAATGTGGGTGTTTGTATTCAAAATGTGAATTCTAAGCTGCATCATTTTAATTAACACTCACTAGACAAGGTTCTATGTGTGGCTCACTGGCGAATTAAAAAGACAGTAGAAGGCAAGTTTCCTATAGTCTCCTAAAGGGACTTTGTTGTATTATAGTCAGAGTTCCTGAAAAGATACTTCACCTGGAGTCTTTGGTATGCATATTTGGATTTGAGTAGCCTTCATTTCAGTGAAAGCAAATTTATGCAAAGGAGACATGCATATTAGAGCATTGCATATAGATGAATCCACCCATAGAGAAGTAATTATGGTGAATAGAGGCATCTTTTAGGCTTTGAAATTAGATAAAGTTAGGGTCAAATGTCAGCTCCCCTGCACACTTCTGCTTTGTATCTATGAGGAAAACAGACACTGGGTTTCTGTCTTCACCTATAAAAAGAGAATAATAACATATCCACTCATGTGCTTTCTATGTTGGTTTGAGTGACCCAGAGCAGAGAGTCACATTCCTCTTTATGGGTTCTCAAAACTGCCTCCATTCGGTCAAGATGATTGCTGGTGGATTTGGCAGTCAACACAATCTGGACTGTCTTTTAATTCTGAAGACTGCTTTATGGCAGAAAAAAAGTATTTAAAGTAGTGATCCTTAAAGCTTTTCAAAATCTAATCTTTTTCCCCATGCCATCACTATTCTTCCAGTTACCTAGACTTAAAAATTTACTTCTGTTTACTCATTCTCTACTCACTCCCTATAAATATGCATATTTCCAGAAACAATTAAGAGTAAGTTTCACCTGCTATACCCCTTTACCACTAAATATTTTAATGCAGATTTCTTAAGATTAAAAATATTCTCATGTTTTATTATAAGATGACAATAAAAAGCTATGGGATTGTTTATATTTTATAAAATTCTTACCAAATGTCTTGGCTGCAGCCTGTAATCCTAGCAACTTGAGAGGCTGGGGCAGGAGGGTTGCTTGAGGCCAGGAATTTGAGACGAGCCTGGACAACATAGCAAGACCCTGTCTCTAAATTTTTTTTAATTATATAACCACAGTACACTTATTAACTTCAGAAAATTTAACATAGATATACATTAATTTCTATCTTTCATATTCCAGTTGGGTCCAATGACCTAATAATGTTCTTAGCATTTCTTCTTCCAGTACAGGATCCAGGCCAAGTCATGTTTTGCATTTAATTGTCATATCTCTTTAGCCTTCTTTAATCTGAAACAGTTCCTAAGTTTATTTTCTTTTTTTCATGACCTCGACATTTTTAAGAAATTGTACCACCACCCCCATTTTTAAATAGAATATTCCTTTTTTGCCTGATGTTTATTCATAATTAGATTCAGGTTATGCATCCCCAGCTGGAATACTACATGAGTGGTTCTGTGTCCTTCTCAGGCTAACCGATAAGGAGGTCCATGATGTCTATCTGCTTCTCATTTGTGGTTTTAGTTTTAATCATCCAGTCAAGTTGTTGCTCAGTTTCTCCACTGCATCATTAGGTTTTTCCTTGCAACTAATAAAACTGTAGGAAGGCACATTAAGATAGTGCAAATATACCAATACTCATCAAAAATTTCCCTTAGATTTAACATCTATTAATGATTTTGCCTCAACCAGTCTCTAGTGGGATAGTGGCAAAATGATGTTGTTTCAACTCTAGCACTACCTCCACATATACTAGTCAGTCCTACTGTAAGCAAGAGCCCTCCCTTCTCTCTGGTTTACCTATGCATTTCTTATCATTTTTGACTCATTTTTTCTCATGTTTTCCACTAATTTACAATTTCTAAACTATCATTACTTATTTCGATGCTCTCATTGTTCCAGATTTGGAAGCCCCTTCAAGCTGGATTTGATGTTTTTCTGATATGTACTTCCCTC
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