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Task1_train_30600 | A variant has been detected on Chromosome X in GLA, RPL36A-HNRNPH2 (galactosidase alpha| RPL36A-HNRNPH2 readthrough). What is its effect — pathogenic or benign? If pathogenic, name the disease. | Pathogenic; Fabry disease | GTAAGTGCCAGTGGTGTGGATCATAGCTTGCTACAGCTTTGAGCTTGCAGGCTCAAGTGGTCCACCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGACTATAGGTGCCTGTTACCATACCTGGCTAATTTTAGTTTTTGTGTTGGGTGTCTCTCTTTGTTACTCAGCTAGTCTGGAACTCCTGGCCTTCAGTGAAACTCCTATCTCAGCATCCCAAGATGTTGGGATTACAGGTGTGAGCCACCAGGTCTGGCCAAACTCCCCGGTGGAAGAATCTTAAGAGACAAAATATCCATTCTTTAAAATGCCTCTTAACAGTTCCAAATTATACATCTTTTTTTTTTTCTTTTTTTGAGATGGAGTGTTGCTCGTTACCTAGGCTGGAGTGCAATTGGTACAACCTCAGCTCACTGCAGCCTCTGCCTCCCAGGTTCAAGTGATTGTCCTGCCTCAGCCTCTGGAGTAGCTGGGATTACAGGTGCCTGCCACCTGCCTGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGAGGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGATGGTCTCCATCTCCTGACCTCGTGATCCGCCCGACTTGGCCTCCCAAAGTGTTGGGATTACAGGCGTGAGACACCGTGCCTGGCCTATACATCCTTCTTAATACATTTCAGTCTTAATGATGTTTAGCTCTTGGTAGTTAAATATGCTACACATTTTGATAATTGGGAGAGAATCTCAACAAGGGGGGTGGGTATCTGGATGAGTAAATATGGGTTTAATAGTTTTATTCCTAAAGTTTAAACTTCGGAAAATTTTATTCAAGGAAATAGAACTTTTTTTTTTGAGATGGAGTCTTGCTCTGTTGCCCAGGCTGGAATGCAGTGGCGTGATCTTGGGTCACTGCACCCCCCCACTTCCCGGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGTCTCCTGAGTAGCTGGGGCTACAGAAGCTCGCCACCATACCTGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGCTTTACTATGTTAGCCAGGCTGGTCTTGAAATCCTAACCTCAAGTGATCTGCCTGCCTCAGCTTCCAAAAGTGCTGGGATTCCAGGCATGAGCCACTGTGCCTGGCTTTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAATCTTTGTTGCCCAGGCTGGAGTGAGGTGGCATGATCTCAGCTCAATGCAACCTCCACCTCCCGGGTTCAAGCGATTCTCATGCCTCAGCCCCCAGAGTAGCTGGGACCACAGGCGTGCGCCACCACACCTGGCTAATTTTTATATTTTTATTAGAAATGGGGTTTCACCATGTTGTCCAGGCGGGTCTCAAAGTCCCGACCTCAGGTGATCTGCCCGCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACCTAGCCTTGAGCTTTTAAAGTGAATGGAGAAAAAGGTGGACAGGAAGTAGTAGTTGGCAATAAAATAAACATTTTAAAGTAAGTCTTTTAATGACATCTGCATTGTATTTTCTAGCTGAAGCAAAACAGTGCCTGTGGGATTTATGTGACTTCTTAACCTTGAAGTCCATTCATAGAACCCTAGCTTCCTTTTCACAGGGAGGAGCTGTGTGATGAAGCAGGCAGGATTACAGGCCACTCCTTTACCCAGGGAAGCAACTGCGATGGTATAAGAGCGAGGTCCACCAATCTCCTGCCGGTTTATCATAGCTACAGCCCAGGCTAAGCCTGAGAGAGGTCGTTCCCACACTTCAAAGTTGTCTCCCTGAAAAACCAAGAAAGTGTGGTTGCTTAGCAACTAGTGATAAGTGGCCCTGTTAGTTTGGCATTCATTCTTAATGTCAGAACTATCAAGCACTTGTAGGAAAAATTAAAATGATCCTGTAGCATTATTTTGGAAATAAAGTAATGTTTCTAGCAAGAAGCTTTATTACTGATAGTAACATCAAGAGCAAGGGAAAAAAATAGATTTAGGCCCAAGACAAAGTTGGTATTGGGTATATAAAGCCATCTTAAAATATATACTCTTATTTACCTGTCTAAGCTGGTACCCTTGCTTGCCCAAGGGGTCCTGATTGATGGCAATTACGTCCTTATCCTGAAGGAGAGCTTTGGCTTGAGGGCTGATGTGTCGGAGGTCATTAGACATGAATAAAGGAGCAGCCATGATAGCCCAGAGGGCCATCTGAGTTACTTGCTGATTCCAGCTGAGGCCAAAGTTGCCAATCACTAACTGAGAAAAAGAATGAAATAATTCAAACAAGAGAGGAGGAAACATTCTTAAAGTTACCTAGATGACCCATATGGAGAAACCACTTTCCACAGCATCCTGCTCTAAGTACTCTCACATAAAGCCTCCTCCCAGGAACTTTACCTGTATTTACCTTGAATGTCAAAATAGGAAACAAGCCTACCGCAGGGTCTTGAACAAGGAGGGCTCAAGTTTTTACCATATCTGGGTCATTCCAACCCCCTGGTCCAGCAACATCAACAATTCTCTCCTGGTTAAAAGATGTCCAGTCCAAGATACTCTTTATACTTTTCCAGGAATCATCAATGTCAGCAAAATTTCGCCAGTGATTGCAGTACTGTCGGATTTCTGTATAATTGGGCTGTGAAAACAGATATGACTCTTCTGTTTACTTTCTACTAACATCCTTGTGAGATGAAAACAGTTTAAAGGAGGCACTTGTAGCCTTCTCTTGAGTTTACAGATTGAACGTCTCCATAAGGAGGTCTAAACCCTTATAATGAATTTTCACTGTAAGAAGTTTGCTTCAGAAGTAGGCCATATAACTTGAAATCCCTTAAAGTTAATTTACTTCTATAATCAGAACTAAAATGGTCTTAGTAAAATTAAAAGCTGCAAAATTACATAGGACTCCATCAAGTATTAAGAAAACTTAAATCCCAGGCATATAGTTTGTTAATGGAATAAAAAGTTTGTAGAGGCTGGGCACGGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCAGGTGGATCATCTGAGGTCAGGAGTTCGAGACAAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCATCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCAGATGTGGTAGCGCACGCCTATAATCCCAGCTACTGGGAGGCTGAGGCAAGAGAATCGCTTAAACCCGGGAGGCGGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATGGCGCCACTGCACTCTAGCCTGGGTGACAGTGAGACTCTGTCGCAAAAAAAAAGTTTGTAGATAGGCAGGTGGGATATCAGGTTTAAGATGTTGAGAAAAAAGACTATTTTGCAGAGATAATGAGGGAATAATAGGGATTCATTCCATAAATAACTATTCAACACTTAACCATATGCGAGAGATACAGTCAAAGTCAGACAAGGTCCCTGCCCTCATGAAACTTACACTCTAGTGGGGAGACATGGTAACAAGTCAACAAATACTTCCAAATAGTGTGGAGCTCTGAGAAGAAAATTAAACAGGTTAATGTGATGAAGAATGAATGGACAGAGGGCTATTTTAAAGTAGTTAGAGAAGAACTGTCTGCATATGTGGCGTTTGGTCTGCGACTTCAATGTTAAGGAGCCCGGCCCTTTAAAAATCTTTGGGGAAGAACTGTTCTAGGCAGAAAAAAAGCAAGTGTAAAGGCCCTGGGGCAGCAATAGGCTTGCAGTGTTGAGGGACAGAAAGAAAACCAGTGTAGCCAGGGAAAGAGCCATGACCCCTTGGACTTTGGGGAGGCAGGCAAGGGCTGGATCAGTGCAGTTTGGTTTCATTCCAAGTGCAATTGGAAGCGAGTTAAGGGTTTTAAGCAGGGAACTGATGATGACATTTATATTTTTTATAACTCTGTTAAGTCTCAGGGTTTTTTTCTTTAAAAAAAAAACTGATATTTACATTTTAATATGATAACTCTAGTGCTGCTTGGAAAATAGATGGGGGTTGAGACAGAGTGGAAGCAGAGAGATCAGGTGGTCCCAGCAGTCTGGTTGAGAGCCGATAGTAGCTTGGAAGGCCAGGGTGCATGTAGTGAAGATGGAAGGAAGTGGGCTGATTCAGGAGATATTTTAGAGATACTGGTGGAAGGACTGTTGATAGACAGGA 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Task1_train_30601 | A variant was discovered on Chromosome X, affecting GLA, RPL36A-HNRNPH2 (galactosidase alpha| RPL36A-HNRNPH2 readthrough). What is its functional impact — neutral or pathogenic? State the disease if pathogenic. | Pathogenic; Fabry disease | CAGTGGTGTGGATCATAGCTTGCTACAGCTTTGAGCTTGCAGGCTCAAGTGGTCCACCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGACTATAGGTGCCTGTTACCATACCTGGCTAATTTTAGTTTTTGTGTTGGGTGTCTCTCTTTGTTACTCAGCTAGTCTGGAACTCCTGGCCTTCAGTGAAACTCCTATCTCAGCATCCCAAGATGTTGGGATTACAGGTGTGAGCCACCAGGTCTGGCCAAACTCCCCGGTGGAAGAATCTTAAGAGACAAAATATCCATTCTTTAAAATGCCTCTTAACAGTTCCAAATTATACATCTTTTTTTTTTTCTTTTTTTGAGATGGAGTGTTGCTCGTTACCTAGGCTGGAGTGCAATTGGTACAACCTCAGCTCACTGCAGCCTCTGCCTCCCAGGTTCAAGTGATTGTCCTGCCTCAGCCTCTGGAGTAGCTGGGATTACAGGTGCCTGCCACCTGCCTGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGAGGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGATGGTCTCCATCTCCTGACCTCGTGATCCGCCCGACTTGGCCTCCCAAAGTGTTGGGATTACAGGCGTGAGACACCGTGCCTGGCCTATACATCCTTCTTAATACATTTCAGTCTTAATGATGTTTAGCTCTTGGTAGTTAAATATGCTACACATTTTGATAATTGGGAGAGAATCTCAACAAGGGGGGTGGGTATCTGGATGAGTAAATATGGGTTTAATAGTTTTATTCCTAAAGTTTAAACTTCGGAAAATTTTATTCAAGGAAATAGAACTTTTTTTTTTGAGATGGAGTCTTGCTCTGTTGCCCAGGCTGGAATGCAGTGGCGTGATCTTGGGTCACTGCACCCCCCCACTTCCCGGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGTCTCCTGAGTAGCTGGGGCTACAGAAGCTCGCCACCATACCTGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGCTTTACTATGTTAGCCAGGCTGGTCTTGAAATCCTAACCTCAAGTGATCTGCCTGCCTCAGCTTCCAAAAGTGCTGGGATTCCAGGCATGAGCCACTGTGCCTGGCTTTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAATCTTTGTTGCCCAGGCTGGAGTGAGGTGGCATGATCTCAGCTCAATGCAACCTCCACCTCCCGGGTTCAAGCGATTCTCATGCCTCAGCCCCCAGAGTAGCTGGGACCACAGGCGTGCGCCACCACACCTGGCTAATTTTTATATTTTTATTAGAAATGGGGTTTCACCATGTTGTCCAGGCGGGTCTCAAAGTCCCGACCTCAGGTGATCTGCCCGCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACCTAGCCTTGAGCTTTTAAAGTGAATGGAGAAAAAGGTGGACAGGAAGTAGTAGTTGGCAATAAAATAAACATTTTAAAGTAAGTCTTTTAATGACATCTGCATTGTATTTTCTAGCTGAAGCAAAACAGTGCCTGTGGGATTTATGTGACTTCTTAACCTTGAAGTCCATTCATAGAACCCTAGCTTCCTTTTCACAGGGAGGAGCTGTGTGATGAAGCAGGCAGGATTACAGGCCACTCCTTTACCCAGGGAAGCAACTGCGATGGTATAAGAGCGAGGTCCACCAATCTCCTGCCGGTTTATCATAGCTACAGCCCAGGCTAAGCCTGAGAGAGGTCGTTCCCACACTTCAAAGTTGTCTCCCTGAAAAACCAAGAAAGTGTGGTTGCTTAGCAACTAGTGATAAGTGGCCCTGTTAGTTTGGCATTCATTCTTAATGTCAGAACTATCAAGCACTTGTAGGAAAAATTAAAATGATCCTGTAGCATTATTTTGGAAATAAAGTAATGTTTCTAGCAAGAAGCTTTATTACTGATAGTAACATCAAGAGCAAGGGAAAAAAATAGATTTAGGCCCAAGACAAAGTTGGTATTGGGTATATAAAGCCATCTTAAAATATATACTCTTATTTACCTGTCTAAGCTGGTACCCTTGCTTGCCCAAGGGGTCCTGATTGATGGCAATTACGTCCTTATCCTGAAGGAGAGCTTTGGCTTGAGGGCTGATGTGTCGGAGGTCATTAGACATGAATAAAGGAGCAGCCATGATAGCCCAGAGGGCCATCTGAGTTACTTGCTGATTCCAGCTGAGGCCAAAGTTGCCAATCACTAACTGAGAAAAAGAATGAAATAATTCAAACAAGAGAGGAGGAAACATTCTTAAAGTTACCTAGATGACCCATATGGAGAAACCACTTTCCACAGCATCCTGCTCTAAGTACTCTCACATAAAGCCTCCTCCCAGGAACTTTACCTGTATTTACCTTGAATGTCAAAATAGGAAACAAGCCTACCGCAGGGTCTTGAACAAGGAGGGCTCAAGTTTTTACCATATCTGGGTCATTCCAACCCCCTGGTCCAGCAACATCAACAATTCTCTCCTGGTTAAAAGATGTCCAGTCCAAGATACTCTTTATACTTTTCCAGGAATCATCAATGTCAGCAAAATTTCGCCAGTGATTGCAGTACTGTCGGATTTCTGTATAATTGGGCTGTGAAAACAGATATGACTCTTCTGTTTACTTTCTACTAACATCCTTGTGAGATGAAAACAGTTTAAAGGAGGCACTTGTAGCCTTCTCTTGAGTTTACAGATTGAACGTCTCCATAAGGAGGTCTAAACCCTTATAATGAATTTTCACTGTAAGAAGTTTGCTTCAGAAGTAGGCCATATAACTTGAAATCCCTTAAAGTTAATTTACTTCTATAATCAGAACTAAAATGGTCTTAGTAAAATTAAAAGCTGCAAAATTACATAGGACTCCATCAAGTATTAAGAAAACTTAAATCCCAGGCATATAGTTTGTTAATGGAATAAAAAGTTTGTAGAGGCTGGGCACGGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCAGGTGGATCATCTGAGGTCAGGAGTTCGAGACAAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCATCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCAGATGTGGTAGCGCACGCCTATAATCCCAGCTACTGGGAGGCTGAGGCAAGAGAATCGCTTAAACCCGGGAGGCGGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATGGCGCCACTGCACTCTAGCCTGGGTGACAGTGAGACTCTGTCGCAAAAAAAAAGTTTGTAGATAGGCAGGTGGGATATCAGGTTTAAGATGTTGAGAAAAAAGACTATTTTGCAGAGATAATGAGGGAATAATAGGGATTCATTCCATAAATAACTATTCAACACTTAACCATATGCGAGAGATACAGTCAAAGTCAGACAAGGTCCCTGCCCTCATGAAACTTACACTCTAGTGGGGAGACATGGTAACAAGTCAACAAATACTTCCAAATAGTGTGGAGCTCTGAGAAGAAAATTAAACAGGTTAATGTGATGAAGAATGAATGGACAGAGGGCTATTTTAAAGTAGTTAGAGAAGAACTGTCTGCATATGTGGCGTTTGGTCTGCGACTTCAATGTTAAGGAGCCCGGCCCTTTAAAAATCTTTGGGGAAGAACTGTTCTAGGCAGAAAAAAAGCAAGTGTAAAGGCCCTGGGGCAGCAATAGGCTTGCAGTGTTGAGGGACAGAAAGAAAACCAGTGTAGCCAGGGAAAGAGCCATGACCCCTTGGACTTTGGGGAGGCAGGCAAGGGCTGGATCAGTGCAGTTTGGTTTCATTCCAAGTGCAATTGGAAGCGAGTTAAGGGTTTTAAGCAGGGAACTGATGATGACATTTATATTTTTTATAACTCTGTTAAGTCTCAGGGTTTTTTTCTTTAAAAAAAAAACTGATATTTACATTTTAATATGATAACTCTAGTGCTGCTTGGAAAATAGATGGGGGTTGAGACAGAGTGGAAGCAGAGAGATCAGGTGGTCCCAGCAGTCTGGTTGAGAGCCGATAGTAGCTTGGAAGGCCAGGGTGCATGTAGTGAAGATGGAAGGAAGTGGGCTGATTCAGGAGATATTTTAGAGATACTGGTGGAAGGACTGTTGATAGACAGGACATGAATG 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Task1_train_30602 | With a mutation on Chromosome X in gene GLA, RPL36A-HNRNPH2 (galactosidase alpha| RPL36A-HNRNPH2 readthrough), classify this variant as benign or pathogenic. Include the disease if it's pathogenic. | Pathogenic; Fabry disease | CAGTGGTGTGGATCATAGCTTGCTACAGCTTTGAGCTTGCAGGCTCAAGTGGTCCACCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGACTATAGGTGCCTGTTACCATACCTGGCTAATTTTAGTTTTTGTGTTGGGTGTCTCTCTTTGTTACTCAGCTAGTCTGGAACTCCTGGCCTTCAGTGAAACTCCTATCTCAGCATCCCAAGATGTTGGGATTACAGGTGTGAGCCACCAGGTCTGGCCAAACTCCCCGGTGGAAGAATCTTAAGAGACAAAATATCCATTCTTTAAAATGCCTCTTAACAGTTCCAAATTATACATCTTTTTTTTTTTCTTTTTTTGAGATGGAGTGTTGCTCGTTACCTAGGCTGGAGTGCAATTGGTACAACCTCAGCTCACTGCAGCCTCTGCCTCCCAGGTTCAAGTGATTGTCCTGCCTCAGCCTCTGGAGTAGCTGGGATTACAGGTGCCTGCCACCTGCCTGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGAGGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGATGGTCTCCATCTCCTGACCTCGTGATCCGCCCGACTTGGCCTCCCAAAGTGTTGGGATTACAGGCGTGAGACACCGTGCCTGGCCTATACATCCTTCTTAATACATTTCAGTCTTAATGATGTTTAGCTCTTGGTAGTTAAATATGCTACACATTTTGATAATTGGGAGAGAATCTCAACAAGGGGGGTGGGTATCTGGATGAGTAAATATGGGTTTAATAGTTTTATTCCTAAAGTTTAAACTTCGGAAAATTTTATTCAAGGAAATAGAACTTTTTTTTTTGAGATGGAGTCTTGCTCTGTTGCCCAGGCTGGAATGCAGTGGCGTGATCTTGGGTCACTGCACCCCCCCACTTCCCGGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGTCTCCTGAGTAGCTGGGGCTACAGAAGCTCGCCACCATACCTGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGCTTTACTATGTTAGCCAGGCTGGTCTTGAAATCCTAACCTCAAGTGATCTGCCTGCCTCAGCTTCCAAAAGTGCTGGGATTCCAGGCATGAGCCACTGTGCCTGGCTTTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAATCTTTGTTGCCCAGGCTGGAGTGAGGTGGCATGATCTCAGCTCAATGCAACCTCCACCTCCCGGGTTCAAGCGATTCTCATGCCTCAGCCCCCAGAGTAGCTGGGACCACAGGCGTGCGCCACCACACCTGGCTAATTTTTATATTTTTATTAGAAATGGGGTTTCACCATGTTGTCCAGGCGGGTCTCAAAGTCCCGACCTCAGGTGATCTGCCCGCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACCTAGCCTTGAGCTTTTAAAGTGAATGGAGAAAAAGGTGGACAGGAAGTAGTAGTTGGCAATAAAATAAACATTTTAAAGTAAGTCTTTTAATGACATCTGCATTGTATTTTCTAGCTGAAGCAAAACAGTGCCTGTGGGATTTATGTGACTTCTTAACCTTGAAGTCCATTCATAGAACCCTAGCTTCCTTTTCACAGGGAGGAGCTGTGTGATGAAGCAGGCAGGATTACAGGCCACTCCTTTACCCAGGGAAGCAACTGCGATGGTATAAGAGCGAGGTCCACCAATCTCCTGCCGGTTTATCATAGCTACAGCCCAGGCTAAGCCTGAGAGAGGTCGTTCCCACACTTCAAAGTTGTCTCCCTGAAAAACCAAGAAAGTGTGGTTGCTTAGCAACTAGTGATAAGTGGCCCTGTTAGTTTGGCATTCATTCTTAATGTCAGAACTATCAAGCACTTGTAGGAAAAATTAAAATGATCCTGTAGCATTATTTTGGAAATAAAGTAATGTTTCTAGCAAGAAGCTTTATTACTGATAGTAACATCAAGAGCAAGGGAAAAAAATAGATTTAGGCCCAAGACAAAGTTGGTATTGGGTATATAAAGCCATCTTAAAATATATACTCTTATTTACCTGTCTAAGCTGGTACCCTTGCTTGCCCAAGGGGTCCTGATTGATGGCAATTACGTCCTTATCCTGAAGGAGAGCTTTGGCTTGAGGGCTGATGTGTCGGAGGTCATTAGACATGAATAAAGGAGCAGCCATGATAGCCCAGAGGGCCATCTGAGTTACTTGCTGATTCCAGCTGAGGCCAAAGTTGCCAATCACTAACTGAGAAAAAGAATGAAATAATTCAAACAAGAGAGGAGGAAACATTCTTAAAGTTACCTAGATGACCCATATGGAGAAACCACTTTCCACAGCATCCTGCTCTAAGTACTCTCACATAAAGCCTCCTCCCAGGAACTTTACCTGTATTTACCTTGAATGTCAAAATAGGAAACAAGCCTACCGCAGGGTCTTGAACAAGGAGGGCTCAAGTTTTTACCATATCTGGGTCATTCCAACCCCCTGGTCCAGCAACATCAACAATTCTCTCCTGGTTAAAAGATGTCCAGTCCAAGATACTCTTTATACTTTTCCAGGAATCATCAATGTCAGCAAAATTTCGCCAGTGATTGCAGTACTGTCGGATTTCTGTATAATTGGGCTGTGAAAACAGATATGACTCTTCTGTTTACTTTCTACTAACATCCTTGTGAGATGAAAACAGTTTAAAGGAGGCACTTGTAGCCTTCTCTTGAGTTTACAGATTGAACGTCTCCATAAGGAGGTCTAAACCCTTATAATGAATTTTCACTGTAAGAAGTTTGCTTCAGAAGTAGGCCATATAACTTGAAATCCCTTAAAGTTAATTTACTTCTATAATCAGAACTAAAATGGTCTTAGTAAAATTAAAAGCTGCAAAATTACATAGGACTCCATCAAGTATTAAGAAAACTTAAATCCCAGGCATATAGTTTGTTAATGGAATAAAAAGTTTGTAGAGGCTGGGCACGGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCAGGTGGATCATCTGAGGTCAGGAGTTCGAGACAAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCATCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCAGATGTGGTAGCGCACGCCTATAATCCCAGCTACTGGGAGGCTGAGGCAAGAGAATCGCTTAAACCCGGGAGGCGGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATGGCGCCACTGCACTCTAGCCTGGGTGACAGTGAGACTCTGTCGCAAAAAAAAAGTTTGTAGATAGGCAGGTGGGATATCAGGTTTAAGATGTTGAGAAAAAAGACTATTTTGCAGAGATAATGAGGGAATAATAGGGATTCATTCCATAAATAACTATTCAACACTTAACCATATGCGAGAGATACAGTCAAAGTCAGACAAGGTCCCTGCCCTCATGAAACTTACACTCTAGTGGGGAGACATGGTAACAAGTCAACAAATACTTCCAAATAGTGTGGAGCTCTGAGAAGAAAATTAAACAGGTTAATGTGATGAAGAATGAATGGACAGAGGGCTATTTTAAAGTAGTTAGAGAAGAACTGTCTGCATATGTGGCGTTTGGTCTGCGACTTCAATGTTAAGGAGCCCGGCCCTTTAAAAATCTTTGGGGAAGAACTGTTCTAGGCAGAAAAAAAGCAAGTGTAAAGGCCCTGGGGCAGCAATAGGCTTGCAGTGTTGAGGGACAGAAAGAAAACCAGTGTAGCCAGGGAAAGAGCCATGACCCCTTGGACTTTGGGGAGGCAGGCAAGGGCTGGATCAGTGCAGTTTGGTTTCATTCCAAGTGCAATTGGAAGCGAGTTAAGGGTTTTAAGCAGGGAACTGATGATGACATTTATATTTTTTATAACTCTGTTAAGTCTCAGGGTTTTTTTCTTTAAAAAAAAAACTGATATTTACATTTTAATATGATAACTCTAGTGCTGCTTGGAAAATAGATGGGGGTTGAGACAGAGTGGAAGCAGAGAGATCAGGTGGTCCCAGCAGTCTGGTTGAGAGCCGATAGTAGCTTGGAAGGCCAGGGTGCATGTAGTGAAGATGGAAGGAAGTGGGCTGATTCAGGAGATATTTTAGAGATACTGGTGGAAGGACTGTTGATAGACAGGACATGAATG | CAGTGGTGTGGATCATAGCTTGCTACAGCTTTGAGCTTGCAGGCTCAAGTGGTCCACCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGACTATAGGTGCCTGTTACCATACCTGGCTAATTTTAGTTTTTGTGTTGGGTGTCTCTCTTTGTTACTCAGCTAGTCTGGAACTCCTGGCCTTCAGTGAAACTCCTATCTCAGCATCCCAAGATGTTGGGATTACAGGTGTGAGCCACCAGGTCTGGCCAAACTCCCCGGTGGAAGAATCTTAAGAGACAAAATATCCATTCTTTAAAATGCCTCTTAACAGTTCCAAATTATACATCTTTTTTTTTTTCTTTTTTTGAGATGGAGTGTTGCTCGTTACCTAGGCTGGAGTGCAATTGGTACAACCTCAGCTCACTGCAGCCTCTGCCTCCCAGGTTCAAGTGATTGTCCTGCCTCAGCCTCTGGAGTAGCTGGGATTACAGGTGCCTGCCACCTGCCTGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGAGGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGATGGTCTCCATCTCCTGACCTCGTGATCCGCCCGACTTGGCCTCCCAAAGTGTTGGGATTACAGGCGTGAGACACCGTGCCTGGCCTATACATCCTTCTTAATACATTTCAGTCTTAATGATGTTTAGCTCTTGGTAGTTAAATATGCTACACATTTTGATAATTGGGAGAGAATCTCAACAAGGGGGGTGGGTATCTGGATGAGTAAATATGGGTTTAATAGTTTTATTCCTAAAGTTTAAACTTCGGAAAATTTTATTCAAGGAAATAGAACTTTTTTTTTTGAGATGGAGTCTTGCTCTGTTGCCCAGGCTGGAATGCAGTGGCGTGATCTTGGGTCACTGCACCCCCCCACTTCCCGGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGTCTCCTGAGTAGCTGGGGCTACAGAAGCTCGCCACCATACCTGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGCTTTACTATGTTAGCCAGGCTGGTCTTGAAATCCTAACCTCAAGTGATCTGCCTGCCTCAGCTTCCAAAAGTGCTGGGATTCCAGGCATGAGCCACTGTGCCTGGCTTTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAATCTTTGTTGCCCAGGCTGGAGTGAGGTGGCATGATCTCAGCTCAATGCAACCTCCACCTCCCGGGTTCAAGCGATTCTCATGCCTCAGCCCCCAGAGTAGCTGGGACCACAGGCGTGCGCCACCACACCTGGCTAATTTTTATATTTTTATTAGAAATGGGGTTTCACCATGTTGTCCAGGCGGGTCTCAAAGTCCCGACCTCAGGTGATCTGCCCGCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACCTAGCCTTGAGCTTTTAAAGTGAATGGAGAAAAAGGTGGACAGGAAGTAGTAGTTGGCAATAAAATAAACATTTTAAAGTAAGTCTTTTAATGACATCTGCATTGTATTTTCTAGCTGAAGCAAAACAGTGCCTGTGGGATTTATGTGACTTCTTAACCTTGAAGTCCATTCATAGAACCCTAGCTTCCTTTTCACAGGGAGGAGCTGTGTGATGAAGCAGGCAGGATTACAGGCCACTCCTTTACCCAGGGAAGCAACTGCGATGGTATAAGAGCGAGGTCCACCAATCTCCTGCCGGTTTATCATAGCTACAGCCCAGGCTAAGCCTGAGAGAGGTCGTTCCCACACTTCAAAGTTGTCTCCCTGAAAAACCAAGAAAGTGTGGTTGCTTAGCAACTAGTGATAAGTGGCCCTGTTAGTTTGGCATTCATTCTTAATGTCAGAACTATCAAGCACTTGTAGGAAAAATTAAAATGATCCTGTAGCATTATTTTGGAAATAAAGTAATGTTTCTAGCAAGAAGCTTTATTACTGATAGTAACATCAAGAGCAAGGGAAAAAAATAGATTTAGGCCCAAGACAAAGTTGGTATTGGGTATATAAAGCCATCTTAAAATATATACTCTTATTTACCTGTCTAAGCTGGTACCCTTGCTTGCCCAAGGGTTCCTGATTGATGGCAATTACGTCCTTATCCTGAAGGAGAGCTTTGGCTTGAGGGCTGATGTGTCGGAGGTCATTAGACATGAATAAAGGAGCAGCCATGATAGCCCAGAGGGCCATCTGAGTTACTTGCTGATTCCAGCTGAGGCCAAAGTTGCCAATCACTAACTGAGAAAAAGAATGAAATAATTCAAACAAGAGAGGAGGAAACATTCTTAAAGTTACCTAGATGACCCATATGGAGAAACCACTTTCCACAGCATCCTGCTCTAAGTACTCTCACATAAAGCCTCCTCCCAGGAACTTTACCTGTATTTACCTTGAATGTCAAAATAGGAAACAAGCCTACCGCAGGGTCTTGAACAAGGAGGGCTCAAGTTTTTACCATATCTGGGTCATTCCAACCCCCTGGTCCAGCAACATCAACAATTCTCTCCTGGTTAAAAGATGTCCAGTCCAAGATACTCTTTATACTTTTCCAGGAATCATCAATGTCAGCAAAATTTCGCCAGTGATTGCAGTACTGTCGGATTTCTGTATAATTGGGCTGTGAAAACAGATATGACTCTTCTGTTTACTTTCTACTAACATCCTTGTGAGATGAAAACAGTTTAAAGGAGGCACTTGTAGCCTTCTCTTGAGTTTACAGATTGAACGTCTCCATAAGGAGGTCTAAACCCTTATAATGAATTTTCACTGTAAGAAGTTTGCTTCAGAAGTAGGCCATATAACTTGAAATCCCTTAAAGTTAATTTACTTCTATAATCAGAACTAAAATGGTCTTAGTAAAATTAAAAGCTGCAAAATTACATAGGACTCCATCAAGTATTAAGAAAACTTAAATCCCAGGCATATAGTTTGTTAATGGAATAAAAAGTTTGTAGAGGCTGGGCACGGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCAGGTGGATCATCTGAGGTCAGGAGTTCGAGACAAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCATCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCAGATGTGGTAGCGCACGCCTATAATCCCAGCTACTGGGAGGCTGAGGCAAGAGAATCGCTTAAACCCGGGAGGCGGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATGGCGCCACTGCACTCTAGCCTGGGTGACAGTGAGACTCTGTCGCAAAAAAAAAGTTTGTAGATAGGCAGGTGGGATATCAGGTTTAAGATGTTGAGAAAAAAGACTATTTTGCAGAGATAATGAGGGAATAATAGGGATTCATTCCATAAATAACTATTCAACACTTAACCATATGCGAGAGATACAGTCAAAGTCAGACAAGGTCCCTGCCCTCATGAAACTTACACTCTAGTGGGGAGACATGGTAACAAGTCAACAAATACTTCCAAATAGTGTGGAGCTCTGAGAAGAAAATTAAACAGGTTAATGTGATGAAGAATGAATGGACAGAGGGCTATTTTAAAGTAGTTAGAGAAGAACTGTCTGCATATGTGGCGTTTGGTCTGCGACTTCAATGTTAAGGAGCCCGGCCCTTTAAAAATCTTTGGGGAAGAACTGTTCTAGGCAGAAAAAAAGCAAGTGTAAAGGCCCTGGGGCAGCAATAGGCTTGCAGTGTTGAGGGACAGAAAGAAAACCAGTGTAGCCAGGGAAAGAGCCATGACCCCTTGGACTTTGGGGAGGCAGGCAAGGGCTGGATCAGTGCAGTTTGGTTTCATTCCAAGTGCAATTGGAAGCGAGTTAAGGGTTTTAAGCAGGGAACTGATGATGACATTTATATTTTTTATAACTCTGTTAAGTCTCAGGGTTTTTTTCTTTAAAAAAAAAACTGATATTTACATTTTAATATGATAACTCTAGTGCTGCTTGGAAAATAGATGGGGGTTGAGACAGAGTGGAAGCAGAGAGATCAGGTGGTCCCAGCAGTCTGGTTGAGAGCCGATAGTAGCTTGGAAGGCCAGGGTGCATGTAGTGAAGATGGAAGGAAGTGGGCTGATTCAGGAGATATTTTAGAGATACTGGTGGAAGGACTGTTGATAGACAGGACATGAATG |
Task1_train_30603 | A variant on Chromosome X in gene GLA, RPL36A-HNRNPH2 (galactosidase alpha| RPL36A-HNRNPH2 readthrough) has been observed. Is this a neutral mutation, or does it result in a disease? If so, which one? | Pathogenic; Fabry disease | AGCTTGCTACAGCTTTGAGCTTGCAGGCTCAAGTGGTCCACCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGACTATAGGTGCCTGTTACCATACCTGGCTAATTTTAGTTTTTGTGTTGGGTGTCTCTCTTTGTTACTCAGCTAGTCTGGAACTCCTGGCCTTCAGTGAAACTCCTATCTCAGCATCCCAAGATGTTGGGATTACAGGTGTGAGCCACCAGGTCTGGCCAAACTCCCCGGTGGAAGAATCTTAAGAGACAAAATATCCATTCTTTAAAATGCCTCTTAACAGTTCCAAATTATACATCTTTTTTTTTTTCTTTTTTTGAGATGGAGTGTTGCTCGTTACCTAGGCTGGAGTGCAATTGGTACAACCTCAGCTCACTGCAGCCTCTGCCTCCCAGGTTCAAGTGATTGTCCTGCCTCAGCCTCTGGAGTAGCTGGGATTACAGGTGCCTGCCACCTGCCTGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGAGGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGATGGTCTCCATCTCCTGACCTCGTGATCCGCCCGACTTGGCCTCCCAAAGTGTTGGGATTACAGGCGTGAGACACCGTGCCTGGCCTATACATCCTTCTTAATACATTTCAGTCTTAATGATGTTTAGCTCTTGGTAGTTAAATATGCTACACATTTTGATAATTGGGAGAGAATCTCAACAAGGGGGGTGGGTATCTGGATGAGTAAATATGGGTTTAATAGTTTTATTCCTAAAGTTTAAACTTCGGAAAATTTTATTCAAGGAAATAGAACTTTTTTTTTTGAGATGGAGTCTTGCTCTGTTGCCCAGGCTGGAATGCAGTGGCGTGATCTTGGGTCACTGCACCCCCCCACTTCCCGGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGTCTCCTGAGTAGCTGGGGCTACAGAAGCTCGCCACCATACCTGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGCTTTACTATGTTAGCCAGGCTGGTCTTGAAATCCTAACCTCAAGTGATCTGCCTGCCTCAGCTTCCAAAAGTGCTGGGATTCCAGGCATGAGCCACTGTGCCTGGCTTTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAATCTTTGTTGCCCAGGCTGGAGTGAGGTGGCATGATCTCAGCTCAATGCAACCTCCACCTCCCGGGTTCAAGCGATTCTCATGCCTCAGCCCCCAGAGTAGCTGGGACCACAGGCGTGCGCCACCACACCTGGCTAATTTTTATATTTTTATTAGAAATGGGGTTTCACCATGTTGTCCAGGCGGGTCTCAAAGTCCCGACCTCAGGTGATCTGCCCGCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACCTAGCCTTGAGCTTTTAAAGTGAATGGAGAAAAAGGTGGACAGGAAGTAGTAGTTGGCAATAAAATAAACATTTTAAAGTAAGTCTTTTAATGACATCTGCATTGTATTTTCTAGCTGAAGCAAAACAGTGCCTGTGGGATTTATGTGACTTCTTAACCTTGAAGTCCATTCATAGAACCCTAGCTTCCTTTTCACAGGGAGGAGCTGTGTGATGAAGCAGGCAGGATTACAGGCCACTCCTTTACCCAGGGAAGCAACTGCGATGGTATAAGAGCGAGGTCCACCAATCTCCTGCCGGTTTATCATAGCTACAGCCCAGGCTAAGCCTGAGAGAGGTCGTTCCCACACTTCAAAGTTGTCTCCCTGAAAAACCAAGAAAGTGTGGTTGCTTAGCAACTAGTGATAAGTGGCCCTGTTAGTTTGGCATTCATTCTTAATGTCAGAACTATCAAGCACTTGTAGGAAAAATTAAAATGATCCTGTAGCATTATTTTGGAAATAAAGTAATGTTTCTAGCAAGAAGCTTTATTACTGATAGTAACATCAAGAGCAAGGGAAAAAAATAGATTTAGGCCCAAGACAAAGTTGGTATTGGGTATATAAAGCCATCTTAAAATATATACTCTTATTTACCTGTCTAAGCTGGTACCCTTGCTTGCCCAAGGGGTCCTGATTGATGGCAATTACGTCCTTATCCTGAAGGAGAGCTTTGGCTTGAGGGCTGATGTGTCGGAGGTCATTAGACATGAATAAAGGAGCAGCCATGATAGCCCAGAGGGCCATCTGAGTTACTTGCTGATTCCAGCTGAGGCCAAAGTTGCCAATCACTAACTGAGAAAAAGAATGAAATAATTCAAACAAGAGAGGAGGAAACATTCTTAAAGTTACCTAGATGACCCATATGGAGAAACCACTTTCCACAGCATCCTGCTCTAAGTACTCTCACATAAAGCCTCCTCCCAGGAACTTTACCTGTATTTACCTTGAATGTCAAAATAGGAAACAAGCCTACCGCAGGGTCTTGAACAAGGAGGGCTCAAGTTTTTACCATATCTGGGTCATTCCAACCCCCTGGTCCAGCAACATCAACAATTCTCTCCTGGTTAAAAGATGTCCAGTCCAAGATACTCTTTATACTTTTCCAGGAATCATCAATGTCAGCAAAATTTCGCCAGTGATTGCAGTACTGTCGGATTTCTGTATAATTGGGCTGTGAAAACAGATATGACTCTTCTGTTTACTTTCTACTAACATCCTTGTGAGATGAAAACAGTTTAAAGGAGGCACTTGTAGCCTTCTCTTGAGTTTACAGATTGAACGTCTCCATAAGGAGGTCTAAACCCTTATAATGAATTTTCACTGTAAGAAGTTTGCTTCAGAAGTAGGCCATATAACTTGAAATCCCTTAAAGTTAATTTACTTCTATAATCAGAACTAAAATGGTCTTAGTAAAATTAAAAGCTGCAAAATTACATAGGACTCCATCAAGTATTAAGAAAACTTAAATCCCAGGCATATAGTTTGTTAATGGAATAAAAAGTTTGTAGAGGCTGGGCACGGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCAGGTGGATCATCTGAGGTCAGGAGTTCGAGACAAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCATCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCAGATGTGGTAGCGCACGCCTATAATCCCAGCTACTGGGAGGCTGAGGCAAGAGAATCGCTTAAACCCGGGAGGCGGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATGGCGCCACTGCACTCTAGCCTGGGTGACAGTGAGACTCTGTCGCAAAAAAAAAGTTTGTAGATAGGCAGGTGGGATATCAGGTTTAAGATGTTGAGAAAAAAGACTATTTTGCAGAGATAATGAGGGAATAATAGGGATTCATTCCATAAATAACTATTCAACACTTAACCATATGCGAGAGATACAGTCAAAGTCAGACAAGGTCCCTGCCCTCATGAAACTTACACTCTAGTGGGGAGACATGGTAACAAGTCAACAAATACTTCCAAATAGTGTGGAGCTCTGAGAAGAAAATTAAACAGGTTAATGTGATGAAGAATGAATGGACAGAGGGCTATTTTAAAGTAGTTAGAGAAGAACTGTCTGCATATGTGGCGTTTGGTCTGCGACTTCAATGTTAAGGAGCCCGGCCCTTTAAAAATCTTTGGGGAAGAACTGTTCTAGGCAGAAAAAAAGCAAGTGTAAAGGCCCTGGGGCAGCAATAGGCTTGCAGTGTTGAGGGACAGAAAGAAAACCAGTGTAGCCAGGGAAAGAGCCATGACCCCTTGGACTTTGGGGAGGCAGGCAAGGGCTGGATCAGTGCAGTTTGGTTTCATTCCAAGTGCAATTGGAAGCGAGTTAAGGGTTTTAAGCAGGGAACTGATGATGACATTTATATTTTTTATAACTCTGTTAAGTCTCAGGGTTTTTTTCTTTAAAAAAAAAACTGATATTTACATTTTAATATGATAACTCTAGTGCTGCTTGGAAAATAGATGGGGGTTGAGACAGAGTGGAAGCAGAGAGATCAGGTGGTCCCAGCAGTCTGGTTGAGAGCCGATAGTAGCTTGGAAGGCCAGGGTGCATGTAGTGAAGATGGAAGGAAGTGGGCTGATTCAGGAGATATTTTAGAGATACTGGTGGAAGGACTGTTGATAGACAGGACATGAATGGTGAAATAAAGGGGAA 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AGCTTGCTACAGCTTTGAGCTTGCAGGCTCAAGTGGTCCACCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGACTATAGGTGCCTGTTACCATACCTGGCTAATTTTAGTTTTTGTGTTGGGTGTCTCTCTTTGTTACTCAGCTAGTCTGGAACTCCTGGCCTTCAGTGAAACTCCTATCTCAGCATCCCAAGATGTTGGGATTACAGGTGTGAGCCACCAGGTCTGGCCAAACTCCCCGGTGGAAGAATCTTAAGAGACAAAATATCCATTCTTTAAAATGCCTCTTAACAGTTCCAAATTATACATCTTTTTTTTTTTCTTTTTTTGAGATGGAGTGTTGCTCGTTACCTAGGCTGGAGTGCAATTGGTACAACCTCAGCTCACTGCAGCCTCTGCCTCCCAGGTTCAAGTGATTGTCCTGCCTCAGCCTCTGGAGTAGCTGGGATTACAGGTGCCTGCCACCTGCCTGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGAGGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGATGGTCTCCATCTCCTGACCTCGTGATCCGCCCGACTTGGCCTCCCAAAGTGTTGGGATTACAGGCGTGAGACACCGTGCCTGGCCTATACATCCTTCTTAATACATTTCAGTCTTAATGATGTTTAGCTCTTGGTAGTTAAATATGCTACACATTTTGATAATTGGGAGAGAATCTCAACAAGGGGGGTGGGTATCTGGATGAGTAAATATGGGTTTAATAGTTTTATTCCTAAAGTTTAAACTTCGGAAAATTTTATTCAAGGAAATAGAACTTTTTTTTTTGAGATGGAGTCTTGCTCTGTTGCCCAGGCTGGAATGCAGTGGCGTGATCTTGGGTCACTGCACCCCCCCACTTCCCGGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGTCTCCTGAGTAGCTGGGGCTACAGAAGCTCGCCACCATACCTGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGCTTTACTATGTTAGCCAGGCTGGTCTTGAAATCCTAACCTCAAGTGATCTGCCTGCCTCAGCTTCCAAAAGTGCTGGGATTCCAGGCATGAGCCACTGTGCCTGGCTTTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAATCTTTGTTGCCCAGGCTGGAGTGAGGTGGCATGATCTCAGCTCAATGCAACCTCCACCTCCCGGGTTCAAGCGATTCTCATGCCTCAGCCCCCAGAGTAGCTGGGACCACAGGCGTGCGCCACCACACCTGGCTAATTTTTATATTTTTATTAGAAATGGGGTTTCACCATGTTGTCCAGGCGGGTCTCAAAGTCCCGACCTCAGGTGATCTGCCCGCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACCTAGCCTTGAGCTTTTAAAGTGAATGGAGAAAAAGGTGGACAGGAAGTAGTAGTTGGCAATAAAATAAACATTTTAAAGTAAGTCTTTTAATGACATCTGCATTGTATTTTCTAGCTGAAGCAAAACAGTGCCTGTGGGATTTATGTGACTTCTTAACCTTGAAGTCCATTCATAGAACCCTAGCTTCCTTTTCACAGGGAGGAGCTGTGTGATGAAGCAGGCAGGATTACAGGCCACTCCTTTACCCAGGGAAGCAACTGCGATGGTATAAGAGCGAGGTCCACCAATCTCCTGCCGGTTTATCATAGCTACAGCCCAGGCTAAGCCTGAGAGAGGTCGTTCCCACACTTCAAAGTTGTCTCCCTGAAAAACCAAGAAAGTGTGGTTGCTTAGCAACTAGTGATAAGTGGCCCTGTTAGTTTGGCATTCATTCTTAATGTCAGAACTATCAAGCACTTGTAGGAAAAATTAAAATGATCCTGTAGCATTATTTTGGAAATAAAGTAATGTTTCTAGCAAGAAGCTTTATTACTGATAGTAACATCAAGAGCAAGGGAAAAAAATAGATTTAGGCCCAAGACAAAGTTGGTATTGGGTATATAAAGCCATCTTAAAATATATACTCTTATTTACCTGTCTAAGCTGGTACCCTTGCTTGCCCAAGGGGTCCTGATTGATGGCAGTTACGTCCTTATCCTGAAGGAGAGCTTTGGCTTGAGGGCTGATGTGTCGGAGGTCATTAGACATGAATAAAGGAGCAGCCATGATAGCCCAGAGGGCCATCTGAGTTACTTGCTGATTCCAGCTGAGGCCAAAGTTGCCAATCACTAACTGAGAAAAAGAATGAAATAATTCAAACAAGAGAGGAGGAAACATTCTTAAAGTTACCTAGATGACCCATATGGAGAAACCACTTTCCACAGCATCCTGCTCTAAGTACTCTCACATAAAGCCTCCTCCCAGGAACTTTACCTGTATTTACCTTGAATGTCAAAATAGGAAACAAGCCTACCGCAGGGTCTTGAACAAGGAGGGCTCAAGTTTTTACCATATCTGGGTCATTCCAACCCCCTGGTCCAGCAACATCAACAATTCTCTCCTGGTTAAAAGATGTCCAGTCCAAGATACTCTTTATACTTTTCCAGGAATCATCAATGTCAGCAAAATTTCGCCAGTGATTGCAGTACTGTCGGATTTCTGTATAATTGGGCTGTGAAAACAGATATGACTCTTCTGTTTACTTTCTACTAACATCCTTGTGAGATGAAAACAGTTTAAAGGAGGCACTTGTAGCCTTCTCTTGAGTTTACAGATTGAACGTCTCCATAAGGAGGTCTAAACCCTTATAATGAATTTTCACTGTAAGAAGTTTGCTTCAGAAGTAGGCCATATAACTTGAAATCCCTTAAAGTTAATTTACTTCTATAATCAGAACTAAAATGGTCTTAGTAAAATTAAAAGCTGCAAAATTACATAGGACTCCATCAAGTATTAAGAAAACTTAAATCCCAGGCATATAGTTTGTTAATGGAATAAAAAGTTTGTAGAGGCTGGGCACGGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCAGGTGGATCATCTGAGGTCAGGAGTTCGAGACAAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCATCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCAGATGTGGTAGCGCACGCCTATAATCCCAGCTACTGGGAGGCTGAGGCAAGAGAATCGCTTAAACCCGGGAGGCGGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATGGCGCCACTGCACTCTAGCCTGGGTGACAGTGAGACTCTGTCGCAAAAAAAAAGTTTGTAGATAGGCAGGTGGGATATCAGGTTTAAGATGTTGAGAAAAAAGACTATTTTGCAGAGATAATGAGGGAATAATAGGGATTCATTCCATAAATAACTATTCAACACTTAACCATATGCGAGAGATACAGTCAAAGTCAGACAAGGTCCCTGCCCTCATGAAACTTACACTCTAGTGGGGAGACATGGTAACAAGTCAACAAATACTTCCAAATAGTGTGGAGCTCTGAGAAGAAAATTAAACAGGTTAATGTGATGAAGAATGAATGGACAGAGGGCTATTTTAAAGTAGTTAGAGAAGAACTGTCTGCATATGTGGCGTTTGGTCTGCGACTTCAATGTTAAGGAGCCCGGCCCTTTAAAAATCTTTGGGGAAGAACTGTTCTAGGCAGAAAAAAAGCAAGTGTAAAGGCCCTGGGGCAGCAATAGGCTTGCAGTGTTGAGGGACAGAAAGAAAACCAGTGTAGCCAGGGAAAGAGCCATGACCCCTTGGACTTTGGGGAGGCAGGCAAGGGCTGGATCAGTGCAGTTTGGTTTCATTCCAAGTGCAATTGGAAGCGAGTTAAGGGTTTTAAGCAGGGAACTGATGATGACATTTATATTTTTTATAACTCTGTTAAGTCTCAGGGTTTTTTTCTTTAAAAAAAAAACTGATATTTACATTTTAATATGATAACTCTAGTGCTGCTTGGAAAATAGATGGGGGTTGAGACAGAGTGGAAGCAGAGAGATCAGGTGGTCCCAGCAGTCTGGTTGAGAGCCGATAGTAGCTTGGAAGGCCAGGGTGCATGTAGTGAAGATGGAAGGAAGTGGGCTGATTCAGGAGATATTTTAGAGATACTGGTGGAAGGACTGTTGATAGACAGGACATGAATGGTGAAATAAAGGGGAA 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Task1_train_30604 | A variant was discovered in gene GLA, RPL36A-HNRNPH2 (galactosidase alpha| RPL36A-HNRNPH2 readthrough), Chromosome X. Please indicate if this mutation results in a known disease or if it's non-harmful. | Pathogenic; Cardiovascular phenotype | AGCTTGCTACAGCTTTGAGCTTGCAGGCTCAAGTGGTCCACCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGACTATAGGTGCCTGTTACCATACCTGGCTAATTTTAGTTTTTGTGTTGGGTGTCTCTCTTTGTTACTCAGCTAGTCTGGAACTCCTGGCCTTCAGTGAAACTCCTATCTCAGCATCCCAAGATGTTGGGATTACAGGTGTGAGCCACCAGGTCTGGCCAAACTCCCCGGTGGAAGAATCTTAAGAGACAAAATATCCATTCTTTAAAATGCCTCTTAACAGTTCCAAATTATACATCTTTTTTTTTTTCTTTTTTTGAGATGGAGTGTTGCTCGTTACCTAGGCTGGAGTGCAATTGGTACAACCTCAGCTCACTGCAGCCTCTGCCTCCCAGGTTCAAGTGATTGTCCTGCCTCAGCCTCTGGAGTAGCTGGGATTACAGGTGCCTGCCACCTGCCTGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGAGGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGATGGTCTCCATCTCCTGACCTCGTGATCCGCCCGACTTGGCCTCCCAAAGTGTTGGGATTACAGGCGTGAGACACCGTGCCTGGCCTATACATCCTTCTTAATACATTTCAGTCTTAATGATGTTTAGCTCTTGGTAGTTAAATATGCTACACATTTTGATAATTGGGAGAGAATCTCAACAAGGGGGGTGGGTATCTGGATGAGTAAATATGGGTTTAATAGTTTTATTCCTAAAGTTTAAACTTCGGAAAATTTTATTCAAGGAAATAGAACTTTTTTTTTTGAGATGGAGTCTTGCTCTGTTGCCCAGGCTGGAATGCAGTGGCGTGATCTTGGGTCACTGCACCCCCCCACTTCCCGGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGTCTCCTGAGTAGCTGGGGCTACAGAAGCTCGCCACCATACCTGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGCTTTACTATGTTAGCCAGGCTGGTCTTGAAATCCTAACCTCAAGTGATCTGCCTGCCTCAGCTTCCAAAAGTGCTGGGATTCCAGGCATGAGCCACTGTGCCTGGCTTTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAATCTTTGTTGCCCAGGCTGGAGTGAGGTGGCATGATCTCAGCTCAATGCAACCTCCACCTCCCGGGTTCAAGCGATTCTCATGCCTCAGCCCCCAGAGTAGCTGGGACCACAGGCGTGCGCCACCACACCTGGCTAATTTTTATATTTTTATTAGAAATGGGGTTTCACCATGTTGTCCAGGCGGGTCTCAAAGTCCCGACCTCAGGTGATCTGCCCGCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACCTAGCCTTGAGCTTTTAAAGTGAATGGAGAAAAAGGTGGACAGGAAGTAGTAGTTGGCAATAAAATAAACATTTTAAAGTAAGTCTTTTAATGACATCTGCATTGTATTTTCTAGCTGAAGCAAAACAGTGCCTGTGGGATTTATGTGACTTCTTAACCTTGAAGTCCATTCATAGAACCCTAGCTTCCTTTTCACAGGGAGGAGCTGTGTGATGAAGCAGGCAGGATTACAGGCCACTCCTTTACCCAGGGAAGCAACTGCGATGGTATAAGAGCGAGGTCCACCAATCTCCTGCCGGTTTATCATAGCTACAGCCCAGGCTAAGCCTGAGAGAGGTCGTTCCCACACTTCAAAGTTGTCTCCCTGAAAAACCAAGAAAGTGTGGTTGCTTAGCAACTAGTGATAAGTGGCCCTGTTAGTTTGGCATTCATTCTTAATGTCAGAACTATCAAGCACTTGTAGGAAAAATTAAAATGATCCTGTAGCATTATTTTGGAAATAAAGTAATGTTTCTAGCAAGAAGCTTTATTACTGATAGTAACATCAAGAGCAAGGGAAAAAAATAGATTTAGGCCCAAGACAAAGTTGGTATTGGGTATATAAAGCCATCTTAAAATATATACTCTTATTTACCTGTCTAAGCTGGTACCCTTGCTTGCCCAAGGGGTCCTGATTGATGGCAATTACGTCCTTATCCTGAAGGAGAGCTTTGGCTTGAGGGCTGATGTGTCGGAGGTCATTAGACATGAATAAAGGAGCAGCCATGATAGCCCAGAGGGCCATCTGAGTTACTTGCTGATTCCAGCTGAGGCCAAAGTTGCCAATCACTAACTGAGAAAAAGAATGAAATAATTCAAACAAGAGAGGAGGAAACATTCTTAAAGTTACCTAGATGACCCATATGGAGAAACCACTTTCCACAGCATCCTGCTCTAAGTACTCTCACATAAAGCCTCCTCCCAGGAACTTTACCTGTATTTACCTTGAATGTCAAAATAGGAAACAAGCCTACCGCAGGGTCTTGAACAAGGAGGGCTCAAGTTTTTACCATATCTGGGTCATTCCAACCCCCTGGTCCAGCAACATCAACAATTCTCTCCTGGTTAAAAGATGTCCAGTCCAAGATACTCTTTATACTTTTCCAGGAATCATCAATGTCAGCAAAATTTCGCCAGTGATTGCAGTACTGTCGGATTTCTGTATAATTGGGCTGTGAAAACAGATATGACTCTTCTGTTTACTTTCTACTAACATCCTTGTGAGATGAAAACAGTTTAAAGGAGGCACTTGTAGCCTTCTCTTGAGTTTACAGATTGAACGTCTCCATAAGGAGGTCTAAACCCTTATAATGAATTTTCACTGTAAGAAGTTTGCTTCAGAAGTAGGCCATATAACTTGAAATCCCTTAAAGTTAATTTACTTCTATAATCAGAACTAAAATGGTCTTAGTAAAATTAAAAGCTGCAAAATTACATAGGACTCCATCAAGTATTAAGAAAACTTAAATCCCAGGCATATAGTTTGTTAATGGAATAAAAAGTTTGTAGAGGCTGGGCACGGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCAGGTGGATCATCTGAGGTCAGGAGTTCGAGACAAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCATCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCAGATGTGGTAGCGCACGCCTATAATCCCAGCTACTGGGAGGCTGAGGCAAGAGAATCGCTTAAACCCGGGAGGCGGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATGGCGCCACTGCACTCTAGCCTGGGTGACAGTGAGACTCTGTCGCAAAAAAAAAGTTTGTAGATAGGCAGGTGGGATATCAGGTTTAAGATGTTGAGAAAAAAGACTATTTTGCAGAGATAATGAGGGAATAATAGGGATTCATTCCATAAATAACTATTCAACACTTAACCATATGCGAGAGATACAGTCAAAGTCAGACAAGGTCCCTGCCCTCATGAAACTTACACTCTAGTGGGGAGACATGGTAACAAGTCAACAAATACTTCCAAATAGTGTGGAGCTCTGAGAAGAAAATTAAACAGGTTAATGTGATGAAGAATGAATGGACAGAGGGCTATTTTAAAGTAGTTAGAGAAGAACTGTCTGCATATGTGGCGTTTGGTCTGCGACTTCAATGTTAAGGAGCCCGGCCCTTTAAAAATCTTTGGGGAAGAACTGTTCTAGGCAGAAAAAAAGCAAGTGTAAAGGCCCTGGGGCAGCAATAGGCTTGCAGTGTTGAGGGACAGAAAGAAAACCAGTGTAGCCAGGGAAAGAGCCATGACCCCTTGGACTTTGGGGAGGCAGGCAAGGGCTGGATCAGTGCAGTTTGGTTTCATTCCAAGTGCAATTGGAAGCGAGTTAAGGGTTTTAAGCAGGGAACTGATGATGACATTTATATTTTTTATAACTCTGTTAAGTCTCAGGGTTTTTTTCTTTAAAAAAAAAACTGATATTTACATTTTAATATGATAACTCTAGTGCTGCTTGGAAAATAGATGGGGGTTGAGACAGAGTGGAAGCAGAGAGATCAGGTGGTCCCAGCAGTCTGGTTGAGAGCCGATAGTAGCTTGGAAGGCCAGGGTGCATGTAGTGAAGATGGAAGGAAGTGGGCTGATTCAGGAGATATTTTAGAGATACTGGTGGAAGGACTGTTGATAGACAGGACATGAATGGTGAAATAAAGGGGAA | AGCTTGCTACAGCTTTGAGCTTGCAGGCTCAAGTGGTCCACCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGACTATAGGTGCCTGTTACCATACCTGGCTAATTTTAGTTTTTGTGTTGGGTGTCTCTCTTTGTTACTCAGCTAGTCTGGAACTCCTGGCCTTCAGTGAAACTCCTATCTCAGCATCCCAAGATGTTGGGATTACAGGTGTGAGCCACCAGGTCTGGCCAAACTCCCCGGTGGAAGAATCTTAAGAGACAAAATATCCATTCTTTAAAATGCCTCTTAACAGTTCCAAATTATACATCTTTTTTTTTTTCTTTTTTTGAGATGGAGTGTTGCTCGTTACCTAGGCTGGAGTGCAATTGGTACAACCTCAGCTCACTGCAGCCTCTGCCTCCCAGGTTCAAGTGATTGTCCTGCCTCAGCCTCTGGAGTAGCTGGGATTACAGGTGCCTGCCACCTGCCTGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGAGGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGATGGTCTCCATCTCCTGACCTCGTGATCCGCCCGACTTGGCCTCCCAAAGTGTTGGGATTACAGGCGTGAGACACCGTGCCTGGCCTATACATCCTTCTTAATACATTTCAGTCTTAATGATGTTTAGCTCTTGGTAGTTAAATATGCTACACATTTTGATAATTGGGAGAGAATCTCAACAAGGGGGGTGGGTATCTGGATGAGTAAATATGGGTTTAATAGTTTTATTCCTAAAGTTTAAACTTCGGAAAATTTTATTCAAGGAAATAGAACTTTTTTTTTTGAGATGGAGTCTTGCTCTGTTGCCCAGGCTGGAATGCAGTGGCGTGATCTTGGGTCACTGCACCCCCCCACTTCCCGGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGTCTCCTGAGTAGCTGGGGCTACAGAAGCTCGCCACCATACCTGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGCTTTACTATGTTAGCCAGGCTGGTCTTGAAATCCTAACCTCAAGTGATCTGCCTGCCTCAGCTTCCAAAAGTGCTGGGATTCCAGGCATGAGCCACTGTGCCTGGCTTTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAATCTTTGTTGCCCAGGCTGGAGTGAGGTGGCATGATCTCAGCTCAATGCAACCTCCACCTCCCGGGTTCAAGCGATTCTCATGCCTCAGCCCCCAGAGTAGCTGGGACCACAGGCGTGCGCCACCACACCTGGCTAATTTTTATATTTTTATTAGAAATGGGGTTTCACCATGTTGTCCAGGCGGGTCTCAAAGTCCCGACCTCAGGTGATCTGCCCGCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACCTAGCCTTGAGCTTTTAAAGTGAATGGAGAAAAAGGTGGACAGGAAGTAGTAGTTGGCAATAAAATAAACATTTTAAAGTAAGTCTTTTAATGACATCTGCATTGTATTTTCTAGCTGAAGCAAAACAGTGCCTGTGGGATTTATGTGACTTCTTAACCTTGAAGTCCATTCATAGAACCCTAGCTTCCTTTTCACAGGGAGGAGCTGTGTGATGAAGCAGGCAGGATTACAGGCCACTCCTTTACCCAGGGAAGCAACTGCGATGGTATAAGAGCGAGGTCCACCAATCTCCTGCCGGTTTATCATAGCTACAGCCCAGGCTAAGCCTGAGAGAGGTCGTTCCCACACTTCAAAGTTGTCTCCCTGAAAAACCAAGAAAGTGTGGTTGCTTAGCAACTAGTGATAAGTGGCCCTGTTAGTTTGGCATTCATTCTTAATGTCAGAACTATCAAGCACTTGTAGGAAAAATTAAAATGATCCTGTAGCATTATTTTGGAAATAAAGTAATGTTTCTAGCAAGAAGCTTTATTACTGATAGTAACATCAAGAGCAAGGGAAAAAAATAGATTTAGGCCCAAGACAAAGTTGGTATTGGGTATATAAAGCCATCTTAAAATATATACTCTTATTTACCTGTCTAAGCTGGTACCCTTGCTTGCCCAAGGGGTCCTGATTGATGGCAGTTACGTCCTTATCCTGAAGGAGAGCTTTGGCTTGAGGGCTGATGTGTCGGAGGTCATTAGACATGAATAAAGGAGCAGCCATGATAGCCCAGAGGGCCATCTGAGTTACTTGCTGATTCCAGCTGAGGCCAAAGTTGCCAATCACTAACTGAGAAAAAGAATGAAATAATTCAAACAAGAGAGGAGGAAACATTCTTAAAGTTACCTAGATGACCCATATGGAGAAACCACTTTCCACAGCATCCTGCTCTAAGTACTCTCACATAAAGCCTCCTCCCAGGAACTTTACCTGTATTTACCTTGAATGTCAAAATAGGAAACAAGCCTACCGCAGGGTCTTGAACAAGGAGGGCTCAAGTTTTTACCATATCTGGGTCATTCCAACCCCCTGGTCCAGCAACATCAACAATTCTCTCCTGGTTAAAAGATGTCCAGTCCAAGATACTCTTTATACTTTTCCAGGAATCATCAATGTCAGCAAAATTTCGCCAGTGATTGCAGTACTGTCGGATTTCTGTATAATTGGGCTGTGAAAACAGATATGACTCTTCTGTTTACTTTCTACTAACATCCTTGTGAGATGAAAACAGTTTAAAGGAGGCACTTGTAGCCTTCTCTTGAGTTTACAGATTGAACGTCTCCATAAGGAGGTCTAAACCCTTATAATGAATTTTCACTGTAAGAAGTTTGCTTCAGAAGTAGGCCATATAACTTGAAATCCCTTAAAGTTAATTTACTTCTATAATCAGAACTAAAATGGTCTTAGTAAAATTAAAAGCTGCAAAATTACATAGGACTCCATCAAGTATTAAGAAAACTTAAATCCCAGGCATATAGTTTGTTAATGGAATAAAAAGTTTGTAGAGGCTGGGCACGGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCAGGTGGATCATCTGAGGTCAGGAGTTCGAGACAAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCATCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCAGATGTGGTAGCGCACGCCTATAATCCCAGCTACTGGGAGGCTGAGGCAAGAGAATCGCTTAAACCCGGGAGGCGGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATGGCGCCACTGCACTCTAGCCTGGGTGACAGTGAGACTCTGTCGCAAAAAAAAAGTTTGTAGATAGGCAGGTGGGATATCAGGTTTAAGATGTTGAGAAAAAAGACTATTTTGCAGAGATAATGAGGGAATAATAGGGATTCATTCCATAAATAACTATTCAACACTTAACCATATGCGAGAGATACAGTCAAAGTCAGACAAGGTCCCTGCCCTCATGAAACTTACACTCTAGTGGGGAGACATGGTAACAAGTCAACAAATACTTCCAAATAGTGTGGAGCTCTGAGAAGAAAATTAAACAGGTTAATGTGATGAAGAATGAATGGACAGAGGGCTATTTTAAAGTAGTTAGAGAAGAACTGTCTGCATATGTGGCGTTTGGTCTGCGACTTCAATGTTAAGGAGCCCGGCCCTTTAAAAATCTTTGGGGAAGAACTGTTCTAGGCAGAAAAAAAGCAAGTGTAAAGGCCCTGGGGCAGCAATAGGCTTGCAGTGTTGAGGGACAGAAAGAAAACCAGTGTAGCCAGGGAAAGAGCCATGACCCCTTGGACTTTGGGGAGGCAGGCAAGGGCTGGATCAGTGCAGTTTGGTTTCATTCCAAGTGCAATTGGAAGCGAGTTAAGGGTTTTAAGCAGGGAACTGATGATGACATTTATATTTTTTATAACTCTGTTAAGTCTCAGGGTTTTTTTCTTTAAAAAAAAAACTGATATTTACATTTTAATATGATAACTCTAGTGCTGCTTGGAAAATAGATGGGGGTTGAGACAGAGTGGAAGCAGAGAGATCAGGTGGTCCCAGCAGTCTGGTTGAGAGCCGATAGTAGCTTGGAAGGCCAGGGTGCATGTAGTGAAGATGGAAGGAAGTGGGCTGATTCAGGAGATATTTTAGAGATACTGGTGGAAGGACTGTTGATAGACAGGACATGAATGGTGAAATAAAGGGGAA |
Task1_train_30605 | Here’s a variant in RPL36A-HNRNPH2, GLA (RPL36A-HNRNPH2 readthrough| galactosidase alpha) located on Chromosome X. What is the predicted biological effect — harmless or disease-causing? | Pathogenic; Fabry disease | TTGAGCTTGCAGGCTCAAGTGGTCCACCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGACTATAGGTGCCTGTTACCATACCTGGCTAATTTTAGTTTTTGTGTTGGGTGTCTCTCTTTGTTACTCAGCTAGTCTGGAACTCCTGGCCTTCAGTGAAACTCCTATCTCAGCATCCCAAGATGTTGGGATTACAGGTGTGAGCCACCAGGTCTGGCCAAACTCCCCGGTGGAAGAATCTTAAGAGACAAAATATCCATTCTTTAAAATGCCTCTTAACAGTTCCAAATTATACATCTTTTTTTTTTTCTTTTTTTGAGATGGAGTGTTGCTCGTTACCTAGGCTGGAGTGCAATTGGTACAACCTCAGCTCACTGCAGCCTCTGCCTCCCAGGTTCAAGTGATTGTCCTGCCTCAGCCTCTGGAGTAGCTGGGATTACAGGTGCCTGCCACCTGCCTGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGAGGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGATGGTCTCCATCTCCTGACCTCGTGATCCGCCCGACTTGGCCTCCCAAAGTGTTGGGATTACAGGCGTGAGACACCGTGCCTGGCCTATACATCCTTCTTAATACATTTCAGTCTTAATGATGTTTAGCTCTTGGTAGTTAAATATGCTACACATTTTGATAATTGGGAGAGAATCTCAACAAGGGGGGTGGGTATCTGGATGAGTAAATATGGGTTTAATAGTTTTATTCCTAAAGTTTAAACTTCGGAAAATTTTATTCAAGGAAATAGAACTTTTTTTTTTGAGATGGAGTCTTGCTCTGTTGCCCAGGCTGGAATGCAGTGGCGTGATCTTGGGTCACTGCACCCCCCCACTTCCCGGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGTCTCCTGAGTAGCTGGGGCTACAGAAGCTCGCCACCATACCTGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGCTTTACTATGTTAGCCAGGCTGGTCTTGAAATCCTAACCTCAAGTGATCTGCCTGCCTCAGCTTCCAAAAGTGCTGGGATTCCAGGCATGAGCCACTGTGCCTGGCTTTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAATCTTTGTTGCCCAGGCTGGAGTGAGGTGGCATGATCTCAGCTCAATGCAACCTCCACCTCCCGGGTTCAAGCGATTCTCATGCCTCAGCCCCCAGAGTAGCTGGGACCACAGGCGTGCGCCACCACACCTGGCTAATTTTTATATTTTTATTAGAAATGGGGTTTCACCATGTTGTCCAGGCGGGTCTCAAAGTCCCGACCTCAGGTGATCTGCCCGCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACCTAGCCTTGAGCTTTTAAAGTGAATGGAGAAAAAGGTGGACAGGAAGTAGTAGTTGGCAATAAAATAAACATTTTAAAGTAAGTCTTTTAATGACATCTGCATTGTATTTTCTAGCTGAAGCAAAACAGTGCCTGTGGGATTTATGTGACTTCTTAACCTTGAAGTCCATTCATAGAACCCTAGCTTCCTTTTCACAGGGAGGAGCTGTGTGATGAAGCAGGCAGGATTACAGGCCACTCCTTTACCCAGGGAAGCAACTGCGATGGTATAAGAGCGAGGTCCACCAATCTCCTGCCGGTTTATCATAGCTACAGCCCAGGCTAAGCCTGAGAGAGGTCGTTCCCACACTTCAAAGTTGTCTCCCTGAAAAACCAAGAAAGTGTGGTTGCTTAGCAACTAGTGATAAGTGGCCCTGTTAGTTTGGCATTCATTCTTAATGTCAGAACTATCAAGCACTTGTAGGAAAAATTAAAATGATCCTGTAGCATTATTTTGGAAATAAAGTAATGTTTCTAGCAAGAAGCTTTATTACTGATAGTAACATCAAGAGCAAGGGAAAAAAATAGATTTAGGCCCAAGACAAAGTTGGTATTGGGTATATAAAGCCATCTTAAAATATATACTCTTATTTACCTGTCTAAGCTGGTACCCTTGCTTGCCCAAGGGGTCCTGATTGATGGCAATTACGTCCTTATCCTGAAGGAGAGCTTTGGCTTGAGGGCTGATGTGTCGGAGGTCATTAGACATGAATAAAGGAGCAGCCATGATAGCCCAGAGGGCCATCTGAGTTACTTGCTGATTCCAGCTGAGGCCAAAGTTGCCAATCACTAACTGAGAAAAAGAATGAAATAATTCAAACAAGAGAGGAGGAAACATTCTTAAAGTTACCTAGATGACCCATATGGAGAAACCACTTTCCACAGCATCCTGCTCTAAGTACTCTCACATAAAGCCTCCTCCCAGGAACTTTACCTGTATTTACCTTGAATGTCAAAATAGGAAACAAGCCTACCGCAGGGTCTTGAACAAGGAGGGCTCAAGTTTTTACCATATCTGGGTCATTCCAACCCCCTGGTCCAGCAACATCAACAATTCTCTCCTGGTTAAAAGATGTCCAGTCCAAGATACTCTTTATACTTTTCCAGGAATCATCAATGTCAGCAAAATTTCGCCAGTGATTGCAGTACTGTCGGATTTCTGTATAATTGGGCTGTGAAAACAGATATGACTCTTCTGTTTACTTTCTACTAACATCCTTGTGAGATGAAAACAGTTTAAAGGAGGCACTTGTAGCCTTCTCTTGAGTTTACAGATTGAACGTCTCCATAAGGAGGTCTAAACCCTTATAATGAATTTTCACTGTAAGAAGTTTGCTTCAGAAGTAGGCCATATAACTTGAAATCCCTTAAAGTTAATTTACTTCTATAATCAGAACTAAAATGGTCTTAGTAAAATTAAAAGCTGCAAAATTACATAGGACTCCATCAAGTATTAAGAAAACTTAAATCCCAGGCATATAGTTTGTTAATGGAATAAAAAGTTTGTAGAGGCTGGGCACGGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCAGGTGGATCATCTGAGGTCAGGAGTTCGAGACAAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCATCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCAGATGTGGTAGCGCACGCCTATAATCCCAGCTACTGGGAGGCTGAGGCAAGAGAATCGCTTAAACCCGGGAGGCGGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATGGCGCCACTGCACTCTAGCCTGGGTGACAGTGAGACTCTGTCGCAAAAAAAAAGTTTGTAGATAGGCAGGTGGGATATCAGGTTTAAGATGTTGAGAAAAAAGACTATTTTGCAGAGATAATGAGGGAATAATAGGGATTCATTCCATAAATAACTATTCAACACTTAACCATATGCGAGAGATACAGTCAAAGTCAGACAAGGTCCCTGCCCTCATGAAACTTACACTCTAGTGGGGAGACATGGTAACAAGTCAACAAATACTTCCAAATAGTGTGGAGCTCTGAGAAGAAAATTAAACAGGTTAATGTGATGAAGAATGAATGGACAGAGGGCTATTTTAAAGTAGTTAGAGAAGAACTGTCTGCATATGTGGCGTTTGGTCTGCGACTTCAATGTTAAGGAGCCCGGCCCTTTAAAAATCTTTGGGGAAGAACTGTTCTAGGCAGAAAAAAAGCAAGTGTAAAGGCCCTGGGGCAGCAATAGGCTTGCAGTGTTGAGGGACAGAAAGAAAACCAGTGTAGCCAGGGAAAGAGCCATGACCCCTTGGACTTTGGGGAGGCAGGCAAGGGCTGGATCAGTGCAGTTTGGTTTCATTCCAAGTGCAATTGGAAGCGAGTTAAGGGTTTTAAGCAGGGAACTGATGATGACATTTATATTTTTTATAACTCTGTTAAGTCTCAGGGTTTTTTTCTTTAAAAAAAAAACTGATATTTACATTTTAATATGATAACTCTAGTGCTGCTTGGAAAATAGATGGGGGTTGAGACAGAGTGGAAGCAGAGAGATCAGGTGGTCCCAGCAGTCTGGTTGAGAGCCGATAGTAGCTTGGAAGGCCAGGGTGCATGTAGTGAAGATGGAAGGAAGTGGGCTGATTCAGGAGATATTTTAGAGATACTGGTGGAAGGACTGTTGATAGACAGGACATGAATGGTGAAATAAAGGGGAAGACACAAGGATGAC | TTGAGCTTGCAGGCTCAAGTGGTCCACCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGACTATAGGTGCCTGTTACCATACCTGGCTAATTTTAGTTTTTGTGTTGGGTGTCTCTCTTTGTTACTCAGCTAGTCTGGAACTCCTGGCCTTCAGTGAAACTCCTATCTCAGCATCCCAAGATGTTGGGATTACAGGTGTGAGCCACCAGGTCTGGCCAAACTCCCCGGTGGAAGAATCTTAAGAGACAAAATATCCATTCTTTAAAATGCCTCTTAACAGTTCCAAATTATACATCTTTTTTTTTTTCTTTTTTTGAGATGGAGTGTTGCTCGTTACCTAGGCTGGAGTGCAATTGGTACAACCTCAGCTCACTGCAGCCTCTGCCTCCCAGGTTCAAGTGATTGTCCTGCCTCAGCCTCTGGAGTAGCTGGGATTACAGGTGCCTGCCACCTGCCTGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGAGGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGATGGTCTCCATCTCCTGACCTCGTGATCCGCCCGACTTGGCCTCCCAAAGTGTTGGGATTACAGGCGTGAGACACCGTGCCTGGCCTATACATCCTTCTTAATACATTTCAGTCTTAATGATGTTTAGCTCTTGGTAGTTAAATATGCTACACATTTTGATAATTGGGAGAGAATCTCAACAAGGGGGGTGGGTATCTGGATGAGTAAATATGGGTTTAATAGTTTTATTCCTAAAGTTTAAACTTCGGAAAATTTTATTCAAGGAAATAGAACTTTTTTTTTTGAGATGGAGTCTTGCTCTGTTGCCCAGGCTGGAATGCAGTGGCGTGATCTTGGGTCACTGCACCCCCCCACTTCCCGGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGTCTCCTGAGTAGCTGGGGCTACAGAAGCTCGCCACCATACCTGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGCTTTACTATGTTAGCCAGGCTGGTCTTGAAATCCTAACCTCAAGTGATCTGCCTGCCTCAGCTTCCAAAAGTGCTGGGATTCCAGGCATGAGCCACTGTGCCTGGCTTTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAATCTTTGTTGCCCAGGCTGGAGTGAGGTGGCATGATCTCAGCTCAATGCAACCTCCACCTCCCGGGTTCAAGCGATTCTCATGCCTCAGCCCCCAGAGTAGCTGGGACCACAGGCGTGCGCCACCACACCTGGCTAATTTTTATATTTTTATTAGAAATGGGGTTTCACCATGTTGTCCAGGCGGGTCTCAAAGTCCCGACCTCAGGTGATCTGCCCGCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACCTAGCCTTGAGCTTTTAAAGTGAATGGAGAAAAAGGTGGACAGGAAGTAGTAGTTGGCAATAAAATAAACATTTTAAAGTAAGTCTTTTAATGACATCTGCATTGTATTTTCTAGCTGAAGCAAAACAGTGCCTGTGGGATTTATGTGACTTCTTAACCTTGAAGTCCATTCATAGAACCCTAGCTTCCTTTTCACAGGGAGGAGCTGTGTGATGAAGCAGGCAGGATTACAGGCCACTCCTTTACCCAGGGAAGCAACTGCGATGGTATAAGAGCGAGGTCCACCAATCTCCTGCCGGTTTATCATAGCTACAGCCCAGGCTAAGCCTGAGAGAGGTCGTTCCCACACTTCAAAGTTGTCTCCCTGAAAAACCAAGAAAGTGTGGTTGCTTAGCAACTAGTGATAAGTGGCCCTGTTAGTTTGGCATTCATTCTTAATGTCAGAACTATCAAGCACTTGTAGGAAAAATTAAAATGATCCTGTAGCATTATTTTGGAAATAAAGTAATGTTTCTAGCAAGAAGCTTTATTACTGATAGTAACATCAAGAGCAAGGGAAAAAAATAGATTTAGGCCCAAGACAAAGTTGGTATTGGGTATATAAAGCCATCTTAAAATATATACTCTTATTTACCTGTCTAAGCTGGTACCCTTGCTTGCCCAAGGGGTCCTGATTGATGGCAATTACGTCCTTATCGTGAAGGAGAGCTTTGGCTTGAGGGCTGATGTGTCGGAGGTCATTAGACATGAATAAAGGAGCAGCCATGATAGCCCAGAGGGCCATCTGAGTTACTTGCTGATTCCAGCTGAGGCCAAAGTTGCCAATCACTAACTGAGAAAAAGAATGAAATAATTCAAACAAGAGAGGAGGAAACATTCTTAAAGTTACCTAGATGACCCATATGGAGAAACCACTTTCCACAGCATCCTGCTCTAAGTACTCTCACATAAAGCCTCCTCCCAGGAACTTTACCTGTATTTACCTTGAATGTCAAAATAGGAAACAAGCCTACCGCAGGGTCTTGAACAAGGAGGGCTCAAGTTTTTACCATATCTGGGTCATTCCAACCCCCTGGTCCAGCAACATCAACAATTCTCTCCTGGTTAAAAGATGTCCAGTCCAAGATACTCTTTATACTTTTCCAGGAATCATCAATGTCAGCAAAATTTCGCCAGTGATTGCAGTACTGTCGGATTTCTGTATAATTGGGCTGTGAAAACAGATATGACTCTTCTGTTTACTTTCTACTAACATCCTTGTGAGATGAAAACAGTTTAAAGGAGGCACTTGTAGCCTTCTCTTGAGTTTACAGATTGAACGTCTCCATAAGGAGGTCTAAACCCTTATAATGAATTTTCACTGTAAGAAGTTTGCTTCAGAAGTAGGCCATATAACTTGAAATCCCTTAAAGTTAATTTACTTCTATAATCAGAACTAAAATGGTCTTAGTAAAATTAAAAGCTGCAAAATTACATAGGACTCCATCAAGTATTAAGAAAACTTAAATCCCAGGCATATAGTTTGTTAATGGAATAAAAAGTTTGTAGAGGCTGGGCACGGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCAGGTGGATCATCTGAGGTCAGGAGTTCGAGACAAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCATCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCAGATGTGGTAGCGCACGCCTATAATCCCAGCTACTGGGAGGCTGAGGCAAGAGAATCGCTTAAACCCGGGAGGCGGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATGGCGCCACTGCACTCTAGCCTGGGTGACAGTGAGACTCTGTCGCAAAAAAAAAGTTTGTAGATAGGCAGGTGGGATATCAGGTTTAAGATGTTGAGAAAAAAGACTATTTTGCAGAGATAATGAGGGAATAATAGGGATTCATTCCATAAATAACTATTCAACACTTAACCATATGCGAGAGATACAGTCAAAGTCAGACAAGGTCCCTGCCCTCATGAAACTTACACTCTAGTGGGGAGACATGGTAACAAGTCAACAAATACTTCCAAATAGTGTGGAGCTCTGAGAAGAAAATTAAACAGGTTAATGTGATGAAGAATGAATGGACAGAGGGCTATTTTAAAGTAGTTAGAGAAGAACTGTCTGCATATGTGGCGTTTGGTCTGCGACTTCAATGTTAAGGAGCCCGGCCCTTTAAAAATCTTTGGGGAAGAACTGTTCTAGGCAGAAAAAAAGCAAGTGTAAAGGCCCTGGGGCAGCAATAGGCTTGCAGTGTTGAGGGACAGAAAGAAAACCAGTGTAGCCAGGGAAAGAGCCATGACCCCTTGGACTTTGGGGAGGCAGGCAAGGGCTGGATCAGTGCAGTTTGGTTTCATTCCAAGTGCAATTGGAAGCGAGTTAAGGGTTTTAAGCAGGGAACTGATGATGACATTTATATTTTTTATAACTCTGTTAAGTCTCAGGGTTTTTTTCTTTAAAAAAAAAACTGATATTTACATTTTAATATGATAACTCTAGTGCTGCTTGGAAAATAGATGGGGGTTGAGACAGAGTGGAAGCAGAGAGATCAGGTGGTCCCAGCAGTCTGGTTGAGAGCCGATAGTAGCTTGGAAGGCCAGGGTGCATGTAGTGAAGATGGAAGGAAGTGGGCTGATTCAGGAGATATTTTAGAGATACTGGTGGAAGGACTGTTGATAGACAGGACATGAATGGTGAAATAAAGGGGAAGACACAAGGATGAC 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Task1_train_30606 | Located on Chromosome X, this mutation impacts GLA, RPL36A-HNRNPH2 (galactosidase alpha| RPL36A-HNRNPH2 readthrough). What is its biological consequence — is it benign or pathogenic, and which disease is associated if any? | Pathogenic; Fabry disease | AGCCTCCTGAGTAGCTGGGACTATAGGTGCCTGTTACCATACCTGGCTAATTTTAGTTTTTGTGTTGGGTGTCTCTCTTTGTTACTCAGCTAGTCTGGAACTCCTGGCCTTCAGTGAAACTCCTATCTCAGCATCCCAAGATGTTGGGATTACAGGTGTGAGCCACCAGGTCTGGCCAAACTCCCCGGTGGAAGAATCTTAAGAGACAAAATATCCATTCTTTAAAATGCCTCTTAACAGTTCCAAATTATACATCTTTTTTTTTTTCTTTTTTTGAGATGGAGTGTTGCTCGTTACCTAGGCTGGAGTGCAATTGGTACAACCTCAGCTCACTGCAGCCTCTGCCTCCCAGGTTCAAGTGATTGTCCTGCCTCAGCCTCTGGAGTAGCTGGGATTACAGGTGCCTGCCACCTGCCTGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGAGGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGATGGTCTCCATCTCCTGACCTCGTGATCCGCCCGACTTGGCCTCCCAAAGTGTTGGGATTACAGGCGTGAGACACCGTGCCTGGCCTATACATCCTTCTTAATACATTTCAGTCTTAATGATGTTTAGCTCTTGGTAGTTAAATATGCTACACATTTTGATAATTGGGAGAGAATCTCAACAAGGGGGGTGGGTATCTGGATGAGTAAATATGGGTTTAATAGTTTTATTCCTAAAGTTTAAACTTCGGAAAATTTTATTCAAGGAAATAGAACTTTTTTTTTTGAGATGGAGTCTTGCTCTGTTGCCCAGGCTGGAATGCAGTGGCGTGATCTTGGGTCACTGCACCCCCCCACTTCCCGGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGTCTCCTGAGTAGCTGGGGCTACAGAAGCTCGCCACCATACCTGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGCTTTACTATGTTAGCCAGGCTGGTCTTGAAATCCTAACCTCAAGTGATCTGCCTGCCTCAGCTTCCAAAAGTGCTGGGATTCCAGGCATGAGCCACTGTGCCTGGCTTTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAATCTTTGTTGCCCAGGCTGGAGTGAGGTGGCATGATCTCAGCTCAATGCAACCTCCACCTCCCGGGTTCAAGCGATTCTCATGCCTCAGCCCCCAGAGTAGCTGGGACCACAGGCGTGCGCCACCACACCTGGCTAATTTTTATATTTTTATTAGAAATGGGGTTTCACCATGTTGTCCAGGCGGGTCTCAAAGTCCCGACCTCAGGTGATCTGCCCGCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACCTAGCCTTGAGCTTTTAAAGTGAATGGAGAAAAAGGTGGACAGGAAGTAGTAGTTGGCAATAAAATAAACATTTTAAAGTAAGTCTTTTAATGACATCTGCATTGTATTTTCTAGCTGAAGCAAAACAGTGCCTGTGGGATTTATGTGACTTCTTAACCTTGAAGTCCATTCATAGAACCCTAGCTTCCTTTTCACAGGGAGGAGCTGTGTGATGAAGCAGGCAGGATTACAGGCCACTCCTTTACCCAGGGAAGCAACTGCGATGGTATAAGAGCGAGGTCCACCAATCTCCTGCCGGTTTATCATAGCTACAGCCCAGGCTAAGCCTGAGAGAGGTCGTTCCCACACTTCAAAGTTGTCTCCCTGAAAAACCAAGAAAGTGTGGTTGCTTAGCAACTAGTGATAAGTGGCCCTGTTAGTTTGGCATTCATTCTTAATGTCAGAACTATCAAGCACTTGTAGGAAAAATTAAAATGATCCTGTAGCATTATTTTGGAAATAAAGTAATGTTTCTAGCAAGAAGCTTTATTACTGATAGTAACATCAAGAGCAAGGGAAAAAAATAGATTTAGGCCCAAGACAAAGTTGGTATTGGGTATATAAAGCCATCTTAAAATATATACTCTTATTTACCTGTCTAAGCTGGTACCCTTGCTTGCCCAAGGGGTCCTGATTGATGGCAATTACGTCCTTATCCTGAAGGAGAGCTTTGGCTTGAGGGCTGATGTGTCGGAGGTCATTAGACATGAATAAAGGAGCAGCCATGATAGCCCAGAGGGCCATCTGAGTTACTTGCTGATTCCAGCTGAGGCCAAAGTTGCCAATCACTAACTGAGAAAAAGAATGAAATAATTCAAACAAGAGAGGAGGAAACATTCTTAAAGTTACCTAGATGACCCATATGGAGAAACCACTTTCCACAGCATCCTGCTCTAAGTACTCTCACATAAAGCCTCCTCCCAGGAACTTTACCTGTATTTACCTTGAATGTCAAAATAGGAAACAAGCCTACCGCAGGGTCTTGAACAAGGAGGGCTCAAGTTTTTACCATATCTGGGTCATTCCAACCCCCTGGTCCAGCAACATCAACAATTCTCTCCTGGTTAAAAGATGTCCAGTCCAAGATACTCTTTATACTTTTCCAGGAATCATCAATGTCAGCAAAATTTCGCCAGTGATTGCAGTACTGTCGGATTTCTGTATAATTGGGCTGTGAAAACAGATATGACTCTTCTGTTTACTTTCTACTAACATCCTTGTGAGATGAAAACAGTTTAAAGGAGGCACTTGTAGCCTTCTCTTGAGTTTACAGATTGAACGTCTCCATAAGGAGGTCTAAACCCTTATAATGAATTTTCACTGTAAGAAGTTTGCTTCAGAAGTAGGCCATATAACTTGAAATCCCTTAAAGTTAATTTACTTCTATAATCAGAACTAAAATGGTCTTAGTAAAATTAAAAGCTGCAAAATTACATAGGACTCCATCAAGTATTAAGAAAACTTAAATCCCAGGCATATAGTTTGTTAATGGAATAAAAAGTTTGTAGAGGCTGGGCACGGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCAGGTGGATCATCTGAGGTCAGGAGTTCGAGACAAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCATCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCAGATGTGGTAGCGCACGCCTATAATCCCAGCTACTGGGAGGCTGAGGCAAGAGAATCGCTTAAACCCGGGAGGCGGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATGGCGCCACTGCACTCTAGCCTGGGTGACAGTGAGACTCTGTCGCAAAAAAAAAGTTTGTAGATAGGCAGGTGGGATATCAGGTTTAAGATGTTGAGAAAAAAGACTATTTTGCAGAGATAATGAGGGAATAATAGGGATTCATTCCATAAATAACTATTCAACACTTAACCATATGCGAGAGATACAGTCAAAGTCAGACAAGGTCCCTGCCCTCATGAAACTTACACTCTAGTGGGGAGACATGGTAACAAGTCAACAAATACTTCCAAATAGTGTGGAGCTCTGAGAAGAAAATTAAACAGGTTAATGTGATGAAGAATGAATGGACAGAGGGCTATTTTAAAGTAGTTAGAGAAGAACTGTCTGCATATGTGGCGTTTGGTCTGCGACTTCAATGTTAAGGAGCCCGGCCCTTTAAAAATCTTTGGGGAAGAACTGTTCTAGGCAGAAAAAAAGCAAGTGTAAAGGCCCTGGGGCAGCAATAGGCTTGCAGTGTTGAGGGACAGAAAGAAAACCAGTGTAGCCAGGGAAAGAGCCATGACCCCTTGGACTTTGGGGAGGCAGGCAAGGGCTGGATCAGTGCAGTTTGGTTTCATTCCAAGTGCAATTGGAAGCGAGTTAAGGGTTTTAAGCAGGGAACTGATGATGACATTTATATTTTTTATAACTCTGTTAAGTCTCAGGGTTTTTTTCTTTAAAAAAAAAACTGATATTTACATTTTAATATGATAACTCTAGTGCTGCTTGGAAAATAGATGGGGGTTGAGACAGAGTGGAAGCAGAGAGATCAGGTGGTCCCAGCAGTCTGGTTGAGAGCCGATAGTAGCTTGGAAGGCCAGGGTGCATGTAGTGAAGATGGAAGGAAGTGGGCTGATTCAGGAGATATTTTAGAGATACTGGTGGAAGGACTGTTGATAGACAGGACATGAATGGTGAAATAAAGGGGAAGACACAAGGATGACTTTCCAGGTGATGGTAGCTTAGGCTATAATTACA | AGCCTCCTGAGTAGCTGGGACTATAGGTGCCTGTTACCATACCTGGCTAATTTTAGTTTTTGTGTTGGGTGTCTCTCTTTGTTACTCAGCTAGTCTGGAACTCCTGGCCTTCAGTGAAACTCCTATCTCAGCATCCCAAGATGTTGGGATTACAGGTGTGAGCCACCAGGTCTGGCCAAACTCCCCGGTGGAAGAATCTTAAGAGACAAAATATCCATTCTTTAAAATGCCTCTTAACAGTTCCAAATTATACATCTTTTTTTTTTTCTTTTTTTGAGATGGAGTGTTGCTCGTTACCTAGGCTGGAGTGCAATTGGTACAACCTCAGCTCACTGCAGCCTCTGCCTCCCAGGTTCAAGTGATTGTCCTGCCTCAGCCTCTGGAGTAGCTGGGATTACAGGTGCCTGCCACCTGCCTGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGAGGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGATGGTCTCCATCTCCTGACCTCGTGATCCGCCCGACTTGGCCTCCCAAAGTGTTGGGATTACAGGCGTGAGACACCGTGCCTGGCCTATACATCCTTCTTAATACATTTCAGTCTTAATGATGTTTAGCTCTTGGTAGTTAAATATGCTACACATTTTGATAATTGGGAGAGAATCTCAACAAGGGGGGTGGGTATCTGGATGAGTAAATATGGGTTTAATAGTTTTATTCCTAAAGTTTAAACTTCGGAAAATTTTATTCAAGGAAATAGAACTTTTTTTTTTGAGATGGAGTCTTGCTCTGTTGCCCAGGCTGGAATGCAGTGGCGTGATCTTGGGTCACTGCACCCCCCCACTTCCCGGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGTCTCCTGAGTAGCTGGGGCTACAGAAGCTCGCCACCATACCTGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGCTTTACTATGTTAGCCAGGCTGGTCTTGAAATCCTAACCTCAAGTGATCTGCCTGCCTCAGCTTCCAAAAGTGCTGGGATTCCAGGCATGAGCCACTGTGCCTGGCTTTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAATCTTTGTTGCCCAGGCTGGAGTGAGGTGGCATGATCTCAGCTCAATGCAACCTCCACCTCCCGGGTTCAAGCGATTCTCATGCCTCAGCCCCCAGAGTAGCTGGGACCACAGGCGTGCGCCACCACACCTGGCTAATTTTTATATTTTTATTAGAAATGGGGTTTCACCATGTTGTCCAGGCGGGTCTCAAAGTCCCGACCTCAGGTGATCTGCCCGCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACCTAGCCTTGAGCTTTTAAAGTGAATGGAGAAAAAGGTGGACAGGAAGTAGTAGTTGGCAATAAAATAAACATTTTAAAGTAAGTCTTTTAATGACATCTGCATTGTATTTTCTAGCTGAAGCAAAACAGTGCCTGTGGGATTTATGTGACTTCTTAACCTTGAAGTCCATTCATAGAACCCTAGCTTCCTTTTCACAGGGAGGAGCTGTGTGATGAAGCAGGCAGGATTACAGGCCACTCCTTTACCCAGGGAAGCAACTGCGATGGTATAAGAGCGAGGTCCACCAATCTCCTGCCGGTTTATCATAGCTACAGCCCAGGCTAAGCCTGAGAGAGGTCGTTCCCACACTTCAAAGTTGTCTCCCTGAAAAACCAAGAAAGTGTGGTTGCTTAGCAACTAGTGATAAGTGGCCCTGTTAGTTTGGCATTCATTCTTAATGTCAGAACTATCAAGCACTTGTAGGAAAAATTAAAATGATCCTGTAGCATTATTTTGGAAATAAAGTAATGTTTCTAGCAAGAAGCTTTATTACTGATAGTAACATCAAGAGCAAGGGAAAAAAATAGATTTAGGCCCAAGACAAAGTTGGTATTGGGTATATAAAGCCATCTTAAAATATATACTCTTATTTACCTGTCTAAGCTGGTACCCTTGCTTGCCCAAGGGGTCCTGATTGATGGCAATTACGTCCTTATCCTGAAGGAGAGCTTTGGCTTGAGGGCTGATGTGTGGGAGGTCATTAGACATGAATAAAGGAGCAGCCATGATAGCCCAGAGGGCCATCTGAGTTACTTGCTGATTCCAGCTGAGGCCAAAGTTGCCAATCACTAACTGAGAAAAAGAATGAAATAATTCAAACAAGAGAGGAGGAAACATTCTTAAAGTTACCTAGATGACCCATATGGAGAAACCACTTTCCACAGCATCCTGCTCTAAGTACTCTCACATAAAGCCTCCTCCCAGGAACTTTACCTGTATTTACCTTGAATGTCAAAATAGGAAACAAGCCTACCGCAGGGTCTTGAACAAGGAGGGCTCAAGTTTTTACCATATCTGGGTCATTCCAACCCCCTGGTCCAGCAACATCAACAATTCTCTCCTGGTTAAAAGATGTCCAGTCCAAGATACTCTTTATACTTTTCCAGGAATCATCAATGTCAGCAAAATTTCGCCAGTGATTGCAGTACTGTCGGATTTCTGTATAATTGGGCTGTGAAAACAGATATGACTCTTCTGTTTACTTTCTACTAACATCCTTGTGAGATGAAAACAGTTTAAAGGAGGCACTTGTAGCCTTCTCTTGAGTTTACAGATTGAACGTCTCCATAAGGAGGTCTAAACCCTTATAATGAATTTTCACTGTAAGAAGTTTGCTTCAGAAGTAGGCCATATAACTTGAAATCCCTTAAAGTTAATTTACTTCTATAATCAGAACTAAAATGGTCTTAGTAAAATTAAAAGCTGCAAAATTACATAGGACTCCATCAAGTATTAAGAAAACTTAAATCCCAGGCATATAGTTTGTTAATGGAATAAAAAGTTTGTAGAGGCTGGGCACGGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCAGGTGGATCATCTGAGGTCAGGAGTTCGAGACAAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCATCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCAGATGTGGTAGCGCACGCCTATAATCCCAGCTACTGGGAGGCTGAGGCAAGAGAATCGCTTAAACCCGGGAGGCGGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATGGCGCCACTGCACTCTAGCCTGGGTGACAGTGAGACTCTGTCGCAAAAAAAAAGTTTGTAGATAGGCAGGTGGGATATCAGGTTTAAGATGTTGAGAAAAAAGACTATTTTGCAGAGATAATGAGGGAATAATAGGGATTCATTCCATAAATAACTATTCAACACTTAACCATATGCGAGAGATACAGTCAAAGTCAGACAAGGTCCCTGCCCTCATGAAACTTACACTCTAGTGGGGAGACATGGTAACAAGTCAACAAATACTTCCAAATAGTGTGGAGCTCTGAGAAGAAAATTAAACAGGTTAATGTGATGAAGAATGAATGGACAGAGGGCTATTTTAAAGTAGTTAGAGAAGAACTGTCTGCATATGTGGCGTTTGGTCTGCGACTTCAATGTTAAGGAGCCCGGCCCTTTAAAAATCTTTGGGGAAGAACTGTTCTAGGCAGAAAAAAAGCAAGTGTAAAGGCCCTGGGGCAGCAATAGGCTTGCAGTGTTGAGGGACAGAAAGAAAACCAGTGTAGCCAGGGAAAGAGCCATGACCCCTTGGACTTTGGGGAGGCAGGCAAGGGCTGGATCAGTGCAGTTTGGTTTCATTCCAAGTGCAATTGGAAGCGAGTTAAGGGTTTTAAGCAGGGAACTGATGATGACATTTATATTTTTTATAACTCTGTTAAGTCTCAGGGTTTTTTTCTTTAAAAAAAAAACTGATATTTACATTTTAATATGATAACTCTAGTGCTGCTTGGAAAATAGATGGGGGTTGAGACAGAGTGGAAGCAGAGAGATCAGGTGGTCCCAGCAGTCTGGTTGAGAGCCGATAGTAGCTTGGAAGGCCAGGGTGCATGTAGTGAAGATGGAAGGAAGTGGGCTGATTCAGGAGATATTTTAGAGATACTGGTGGAAGGACTGTTGATAGACAGGACATGAATGGTGAAATAAAGGGGAAGACACAAGGATGACTTTCCAGGTGATGGTAGCTTAGGCTATAATTACA 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Task1_train_30607 | Chromosome X houses a mutation in gene GLA, RPL36A-HNRNPH2 (galactosidase alpha| RPL36A-HNRNPH2 readthrough). Classify its clinical impact — is it pathogenic or benign, and what disease does it lead to if any? | Pathogenic; Cardiovascular phenotype | AGCCTCCTGAGTAGCTGGGACTATAGGTGCCTGTTACCATACCTGGCTAATTTTAGTTTTTGTGTTGGGTGTCTCTCTTTGTTACTCAGCTAGTCTGGAACTCCTGGCCTTCAGTGAAACTCCTATCTCAGCATCCCAAGATGTTGGGATTACAGGTGTGAGCCACCAGGTCTGGCCAAACTCCCCGGTGGAAGAATCTTAAGAGACAAAATATCCATTCTTTAAAATGCCTCTTAACAGTTCCAAATTATACATCTTTTTTTTTTTCTTTTTTTGAGATGGAGTGTTGCTCGTTACCTAGGCTGGAGTGCAATTGGTACAACCTCAGCTCACTGCAGCCTCTGCCTCCCAGGTTCAAGTGATTGTCCTGCCTCAGCCTCTGGAGTAGCTGGGATTACAGGTGCCTGCCACCTGCCTGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGAGGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGATGGTCTCCATCTCCTGACCTCGTGATCCGCCCGACTTGGCCTCCCAAAGTGTTGGGATTACAGGCGTGAGACACCGTGCCTGGCCTATACATCCTTCTTAATACATTTCAGTCTTAATGATGTTTAGCTCTTGGTAGTTAAATATGCTACACATTTTGATAATTGGGAGAGAATCTCAACAAGGGGGGTGGGTATCTGGATGAGTAAATATGGGTTTAATAGTTTTATTCCTAAAGTTTAAACTTCGGAAAATTTTATTCAAGGAAATAGAACTTTTTTTTTTGAGATGGAGTCTTGCTCTGTTGCCCAGGCTGGAATGCAGTGGCGTGATCTTGGGTCACTGCACCCCCCCACTTCCCGGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGTCTCCTGAGTAGCTGGGGCTACAGAAGCTCGCCACCATACCTGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGCTTTACTATGTTAGCCAGGCTGGTCTTGAAATCCTAACCTCAAGTGATCTGCCTGCCTCAGCTTCCAAAAGTGCTGGGATTCCAGGCATGAGCCACTGTGCCTGGCTTTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAATCTTTGTTGCCCAGGCTGGAGTGAGGTGGCATGATCTCAGCTCAATGCAACCTCCACCTCCCGGGTTCAAGCGATTCTCATGCCTCAGCCCCCAGAGTAGCTGGGACCACAGGCGTGCGCCACCACACCTGGCTAATTTTTATATTTTTATTAGAAATGGGGTTTCACCATGTTGTCCAGGCGGGTCTCAAAGTCCCGACCTCAGGTGATCTGCCCGCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACCTAGCCTTGAGCTTTTAAAGTGAATGGAGAAAAAGGTGGACAGGAAGTAGTAGTTGGCAATAAAATAAACATTTTAAAGTAAGTCTTTTAATGACATCTGCATTGTATTTTCTAGCTGAAGCAAAACAGTGCCTGTGGGATTTATGTGACTTCTTAACCTTGAAGTCCATTCATAGAACCCTAGCTTCCTTTTCACAGGGAGGAGCTGTGTGATGAAGCAGGCAGGATTACAGGCCACTCCTTTACCCAGGGAAGCAACTGCGATGGTATAAGAGCGAGGTCCACCAATCTCCTGCCGGTTTATCATAGCTACAGCCCAGGCTAAGCCTGAGAGAGGTCGTTCCCACACTTCAAAGTTGTCTCCCTGAAAAACCAAGAAAGTGTGGTTGCTTAGCAACTAGTGATAAGTGGCCCTGTTAGTTTGGCATTCATTCTTAATGTCAGAACTATCAAGCACTTGTAGGAAAAATTAAAATGATCCTGTAGCATTATTTTGGAAATAAAGTAATGTTTCTAGCAAGAAGCTTTATTACTGATAGTAACATCAAGAGCAAGGGAAAAAAATAGATTTAGGCCCAAGACAAAGTTGGTATTGGGTATATAAAGCCATCTTAAAATATATACTCTTATTTACCTGTCTAAGCTGGTACCCTTGCTTGCCCAAGGGGTCCTGATTGATGGCAATTACGTCCTTATCCTGAAGGAGAGCTTTGGCTTGAGGGCTGATGTGTCGGAGGTCATTAGACATGAATAAAGGAGCAGCCATGATAGCCCAGAGGGCCATCTGAGTTACTTGCTGATTCCAGCTGAGGCCAAAGTTGCCAATCACTAACTGAGAAAAAGAATGAAATAATTCAAACAAGAGAGGAGGAAACATTCTTAAAGTTACCTAGATGACCCATATGGAGAAACCACTTTCCACAGCATCCTGCTCTAAGTACTCTCACATAAAGCCTCCTCCCAGGAACTTTACCTGTATTTACCTTGAATGTCAAAATAGGAAACAAGCCTACCGCAGGGTCTTGAACAAGGAGGGCTCAAGTTTTTACCATATCTGGGTCATTCCAACCCCCTGGTCCAGCAACATCAACAATTCTCTCCTGGTTAAAAGATGTCCAGTCCAAGATACTCTTTATACTTTTCCAGGAATCATCAATGTCAGCAAAATTTCGCCAGTGATTGCAGTACTGTCGGATTTCTGTATAATTGGGCTGTGAAAACAGATATGACTCTTCTGTTTACTTTCTACTAACATCCTTGTGAGATGAAAACAGTTTAAAGGAGGCACTTGTAGCCTTCTCTTGAGTTTACAGATTGAACGTCTCCATAAGGAGGTCTAAACCCTTATAATGAATTTTCACTGTAAGAAGTTTGCTTCAGAAGTAGGCCATATAACTTGAAATCCCTTAAAGTTAATTTACTTCTATAATCAGAACTAAAATGGTCTTAGTAAAATTAAAAGCTGCAAAATTACATAGGACTCCATCAAGTATTAAGAAAACTTAAATCCCAGGCATATAGTTTGTTAATGGAATAAAAAGTTTGTAGAGGCTGGGCACGGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCAGGTGGATCATCTGAGGTCAGGAGTTCGAGACAAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCATCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCAGATGTGGTAGCGCACGCCTATAATCCCAGCTACTGGGAGGCTGAGGCAAGAGAATCGCTTAAACCCGGGAGGCGGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATGGCGCCACTGCACTCTAGCCTGGGTGACAGTGAGACTCTGTCGCAAAAAAAAAGTTTGTAGATAGGCAGGTGGGATATCAGGTTTAAGATGTTGAGAAAAAAGACTATTTTGCAGAGATAATGAGGGAATAATAGGGATTCATTCCATAAATAACTATTCAACACTTAACCATATGCGAGAGATACAGTCAAAGTCAGACAAGGTCCCTGCCCTCATGAAACTTACACTCTAGTGGGGAGACATGGTAACAAGTCAACAAATACTTCCAAATAGTGTGGAGCTCTGAGAAGAAAATTAAACAGGTTAATGTGATGAAGAATGAATGGACAGAGGGCTATTTTAAAGTAGTTAGAGAAGAACTGTCTGCATATGTGGCGTTTGGTCTGCGACTTCAATGTTAAGGAGCCCGGCCCTTTAAAAATCTTTGGGGAAGAACTGTTCTAGGCAGAAAAAAAGCAAGTGTAAAGGCCCTGGGGCAGCAATAGGCTTGCAGTGTTGAGGGACAGAAAGAAAACCAGTGTAGCCAGGGAAAGAGCCATGACCCCTTGGACTTTGGGGAGGCAGGCAAGGGCTGGATCAGTGCAGTTTGGTTTCATTCCAAGTGCAATTGGAAGCGAGTTAAGGGTTTTAAGCAGGGAACTGATGATGACATTTATATTTTTTATAACTCTGTTAAGTCTCAGGGTTTTTTTCTTTAAAAAAAAAACTGATATTTACATTTTAATATGATAACTCTAGTGCTGCTTGGAAAATAGATGGGGGTTGAGACAGAGTGGAAGCAGAGAGATCAGGTGGTCCCAGCAGTCTGGTTGAGAGCCGATAGTAGCTTGGAAGGCCAGGGTGCATGTAGTGAAGATGGAAGGAAGTGGGCTGATTCAGGAGATATTTTAGAGATACTGGTGGAAGGACTGTTGATAGACAGGACATGAATGGTGAAATAAAGGGGAAGACACAAGGATGACTTTCCAGGTGATGGTAGCTTAGGCTATAATTACA 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Task1_train_30608 | This gene mutation involves GLA, RPL36A-HNRNPH2 (galactosidase alpha| RPL36A-HNRNPH2 readthrough) on Chromosome X. Is it associated with any clinical condition, or is it benign? | Pathogenic; Fabry disease | AGCCTCCTGAGTAGCTGGGACTATAGGTGCCTGTTACCATACCTGGCTAATTTTAGTTTTTGTGTTGGGTGTCTCTCTTTGTTACTCAGCTAGTCTGGAACTCCTGGCCTTCAGTGAAACTCCTATCTCAGCATCCCAAGATGTTGGGATTACAGGTGTGAGCCACCAGGTCTGGCCAAACTCCCCGGTGGAAGAATCTTAAGAGACAAAATATCCATTCTTTAAAATGCCTCTTAACAGTTCCAAATTATACATCTTTTTTTTTTTCTTTTTTTGAGATGGAGTGTTGCTCGTTACCTAGGCTGGAGTGCAATTGGTACAACCTCAGCTCACTGCAGCCTCTGCCTCCCAGGTTCAAGTGATTGTCCTGCCTCAGCCTCTGGAGTAGCTGGGATTACAGGTGCCTGCCACCTGCCTGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGAGGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGATGGTCTCCATCTCCTGACCTCGTGATCCGCCCGACTTGGCCTCCCAAAGTGTTGGGATTACAGGCGTGAGACACCGTGCCTGGCCTATACATCCTTCTTAATACATTTCAGTCTTAATGATGTTTAGCTCTTGGTAGTTAAATATGCTACACATTTTGATAATTGGGAGAGAATCTCAACAAGGGGGGTGGGTATCTGGATGAGTAAATATGGGTTTAATAGTTTTATTCCTAAAGTTTAAACTTCGGAAAATTTTATTCAAGGAAATAGAACTTTTTTTTTTGAGATGGAGTCTTGCTCTGTTGCCCAGGCTGGAATGCAGTGGCGTGATCTTGGGTCACTGCACCCCCCCACTTCCCGGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGTCTCCTGAGTAGCTGGGGCTACAGAAGCTCGCCACCATACCTGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGCTTTACTATGTTAGCCAGGCTGGTCTTGAAATCCTAACCTCAAGTGATCTGCCTGCCTCAGCTTCCAAAAGTGCTGGGATTCCAGGCATGAGCCACTGTGCCTGGCTTTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAATCTTTGTTGCCCAGGCTGGAGTGAGGTGGCATGATCTCAGCTCAATGCAACCTCCACCTCCCGGGTTCAAGCGATTCTCATGCCTCAGCCCCCAGAGTAGCTGGGACCACAGGCGTGCGCCACCACACCTGGCTAATTTTTATATTTTTATTAGAAATGGGGTTTCACCATGTTGTCCAGGCGGGTCTCAAAGTCCCGACCTCAGGTGATCTGCCCGCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACCTAGCCTTGAGCTTTTAAAGTGAATGGAGAAAAAGGTGGACAGGAAGTAGTAGTTGGCAATAAAATAAACATTTTAAAGTAAGTCTTTTAATGACATCTGCATTGTATTTTCTAGCTGAAGCAAAACAGTGCCTGTGGGATTTATGTGACTTCTTAACCTTGAAGTCCATTCATAGAACCCTAGCTTCCTTTTCACAGGGAGGAGCTGTGTGATGAAGCAGGCAGGATTACAGGCCACTCCTTTACCCAGGGAAGCAACTGCGATGGTATAAGAGCGAGGTCCACCAATCTCCTGCCGGTTTATCATAGCTACAGCCCAGGCTAAGCCTGAGAGAGGTCGTTCCCACACTTCAAAGTTGTCTCCCTGAAAAACCAAGAAAGTGTGGTTGCTTAGCAACTAGTGATAAGTGGCCCTGTTAGTTTGGCATTCATTCTTAATGTCAGAACTATCAAGCACTTGTAGGAAAAATTAAAATGATCCTGTAGCATTATTTTGGAAATAAAGTAATGTTTCTAGCAAGAAGCTTTATTACTGATAGTAACATCAAGAGCAAGGGAAAAAAATAGATTTAGGCCCAAGACAAAGTTGGTATTGGGTATATAAAGCCATCTTAAAATATATACTCTTATTTACCTGTCTAAGCTGGTACCCTTGCTTGCCCAAGGGGTCCTGATTGATGGCAATTACGTCCTTATCCTGAAGGAGAGCTTTGGCTTGAGGGCTGATGTGTCGGAGGTCATTAGACATGAATAAAGGAGCAGCCATGATAGCCCAGAGGGCCATCTGAGTTACTTGCTGATTCCAGCTGAGGCCAAAGTTGCCAATCACTAACTGAGAAAAAGAATGAAATAATTCAAACAAGAGAGGAGGAAACATTCTTAAAGTTACCTAGATGACCCATATGGAGAAACCACTTTCCACAGCATCCTGCTCTAAGTACTCTCACATAAAGCCTCCTCCCAGGAACTTTACCTGTATTTACCTTGAATGTCAAAATAGGAAACAAGCCTACCGCAGGGTCTTGAACAAGGAGGGCTCAAGTTTTTACCATATCTGGGTCATTCCAACCCCCTGGTCCAGCAACATCAACAATTCTCTCCTGGTTAAAAGATGTCCAGTCCAAGATACTCTTTATACTTTTCCAGGAATCATCAATGTCAGCAAAATTTCGCCAGTGATTGCAGTACTGTCGGATTTCTGTATAATTGGGCTGTGAAAACAGATATGACTCTTCTGTTTACTTTCTACTAACATCCTTGTGAGATGAAAACAGTTTAAAGGAGGCACTTGTAGCCTTCTCTTGAGTTTACAGATTGAACGTCTCCATAAGGAGGTCTAAACCCTTATAATGAATTTTCACTGTAAGAAGTTTGCTTCAGAAGTAGGCCATATAACTTGAAATCCCTTAAAGTTAATTTACTTCTATAATCAGAACTAAAATGGTCTTAGTAAAATTAAAAGCTGCAAAATTACATAGGACTCCATCAAGTATTAAGAAAACTTAAATCCCAGGCATATAGTTTGTTAATGGAATAAAAAGTTTGTAGAGGCTGGGCACGGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCAGGTGGATCATCTGAGGTCAGGAGTTCGAGACAAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCATCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCAGATGTGGTAGCGCACGCCTATAATCCCAGCTACTGGGAGGCTGAGGCAAGAGAATCGCTTAAACCCGGGAGGCGGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATGGCGCCACTGCACTCTAGCCTGGGTGACAGTGAGACTCTGTCGCAAAAAAAAAGTTTGTAGATAGGCAGGTGGGATATCAGGTTTAAGATGTTGAGAAAAAAGACTATTTTGCAGAGATAATGAGGGAATAATAGGGATTCATTCCATAAATAACTATTCAACACTTAACCATATGCGAGAGATACAGTCAAAGTCAGACAAGGTCCCTGCCCTCATGAAACTTACACTCTAGTGGGGAGACATGGTAACAAGTCAACAAATACTTCCAAATAGTGTGGAGCTCTGAGAAGAAAATTAAACAGGTTAATGTGATGAAGAATGAATGGACAGAGGGCTATTTTAAAGTAGTTAGAGAAGAACTGTCTGCATATGTGGCGTTTGGTCTGCGACTTCAATGTTAAGGAGCCCGGCCCTTTAAAAATCTTTGGGGAAGAACTGTTCTAGGCAGAAAAAAAGCAAGTGTAAAGGCCCTGGGGCAGCAATAGGCTTGCAGTGTTGAGGGACAGAAAGAAAACCAGTGTAGCCAGGGAAAGAGCCATGACCCCTTGGACTTTGGGGAGGCAGGCAAGGGCTGGATCAGTGCAGTTTGGTTTCATTCCAAGTGCAATTGGAAGCGAGTTAAGGGTTTTAAGCAGGGAACTGATGATGACATTTATATTTTTTATAACTCTGTTAAGTCTCAGGGTTTTTTTCTTTAAAAAAAAAACTGATATTTACATTTTAATATGATAACTCTAGTGCTGCTTGGAAAATAGATGGGGGTTGAGACAGAGTGGAAGCAGAGAGATCAGGTGGTCCCAGCAGTCTGGTTGAGAGCCGATAGTAGCTTGGAAGGCCAGGGTGCATGTAGTGAAGATGGAAGGAAGTGGGCTGATTCAGGAGATATTTTAGAGATACTGGTGGAAGGACTGTTGATAGACAGGACATGAATGGTGAAATAAAGGGGAAGACACAAGGATGACTTTCCAGGTGATGGTAGCTTAGGCTATAATTACA | AGCCTCCTGAGTAGCTGGGACTATAGGTGCCTGTTACCATACCTGGCTAATTTTAGTTTTTGTGTTGGGTGTCTCTCTTTGTTACTCAGCTAGTCTGGAACTCCTGGCCTTCAGTGAAACTCCTATCTCAGCATCCCAAGATGTTGGGATTACAGGTGTGAGCCACCAGGTCTGGCCAAACTCCCCGGTGGAAGAATCTTAAGAGACAAAATATCCATTCTTTAAAATGCCTCTTAACAGTTCCAAATTATACATCTTTTTTTTTTTCTTTTTTTGAGATGGAGTGTTGCTCGTTACCTAGGCTGGAGTGCAATTGGTACAACCTCAGCTCACTGCAGCCTCTGCCTCCCAGGTTCAAGTGATTGTCCTGCCTCAGCCTCTGGAGTAGCTGGGATTACAGGTGCCTGCCACCTGCCTGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGAGGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGATGGTCTCCATCTCCTGACCTCGTGATCCGCCCGACTTGGCCTCCCAAAGTGTTGGGATTACAGGCGTGAGACACCGTGCCTGGCCTATACATCCTTCTTAATACATTTCAGTCTTAATGATGTTTAGCTCTTGGTAGTTAAATATGCTACACATTTTGATAATTGGGAGAGAATCTCAACAAGGGGGGTGGGTATCTGGATGAGTAAATATGGGTTTAATAGTTTTATTCCTAAAGTTTAAACTTCGGAAAATTTTATTCAAGGAAATAGAACTTTTTTTTTTGAGATGGAGTCTTGCTCTGTTGCCCAGGCTGGAATGCAGTGGCGTGATCTTGGGTCACTGCACCCCCCCACTTCCCGGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGTCTCCTGAGTAGCTGGGGCTACAGAAGCTCGCCACCATACCTGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGCTTTACTATGTTAGCCAGGCTGGTCTTGAAATCCTAACCTCAAGTGATCTGCCTGCCTCAGCTTCCAAAAGTGCTGGGATTCCAGGCATGAGCCACTGTGCCTGGCTTTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAATCTTTGTTGCCCAGGCTGGAGTGAGGTGGCATGATCTCAGCTCAATGCAACCTCCACCTCCCGGGTTCAAGCGATTCTCATGCCTCAGCCCCCAGAGTAGCTGGGACCACAGGCGTGCGCCACCACACCTGGCTAATTTTTATATTTTTATTAGAAATGGGGTTTCACCATGTTGTCCAGGCGGGTCTCAAAGTCCCGACCTCAGGTGATCTGCCCGCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACCTAGCCTTGAGCTTTTAAAGTGAATGGAGAAAAAGGTGGACAGGAAGTAGTAGTTGGCAATAAAATAAACATTTTAAAGTAAGTCTTTTAATGACATCTGCATTGTATTTTCTAGCTGAAGCAAAACAGTGCCTGTGGGATTTATGTGACTTCTTAACCTTGAAGTCCATTCATAGAACCCTAGCTTCCTTTTCACAGGGAGGAGCTGTGTGATGAAGCAGGCAGGATTACAGGCCACTCCTTTACCCAGGGAAGCAACTGCGATGGTATAAGAGCGAGGTCCACCAATCTCCTGCCGGTTTATCATAGCTACAGCCCAGGCTAAGCCTGAGAGAGGTCGTTCCCACACTTCAAAGTTGTCTCCCTGAAAAACCAAGAAAGTGTGGTTGCTTAGCAACTAGTGATAAGTGGCCCTGTTAGTTTGGCATTCATTCTTAATGTCAGAACTATCAAGCACTTGTAGGAAAAATTAAAATGATCCTGTAGCATTATTTTGGAAATAAAGTAATGTTTCTAGCAAGAAGCTTTATTACTGATAGTAACATCAAGAGCAAGGGAAAAAAATAGATTTAGGCCCAAGACAAAGTTGGTATTGGGTATATAAAGCCATCTTAAAATATATACTCTTATTTACCTGTCTAAGCTGGTACCCTTGCTTGCCCAAGGGGTCCTGATTGATGGCAATTACGTCCTTATCCTGAAGGAGAGCTTTGGCTTGAGGGCTGATGTGTTGGAGGTCATTAGACATGAATAAAGGAGCAGCCATGATAGCCCAGAGGGCCATCTGAGTTACTTGCTGATTCCAGCTGAGGCCAAAGTTGCCAATCACTAACTGAGAAAAAGAATGAAATAATTCAAACAAGAGAGGAGGAAACATTCTTAAAGTTACCTAGATGACCCATATGGAGAAACCACTTTCCACAGCATCCTGCTCTAAGTACTCTCACATAAAGCCTCCTCCCAGGAACTTTACCTGTATTTACCTTGAATGTCAAAATAGGAAACAAGCCTACCGCAGGGTCTTGAACAAGGAGGGCTCAAGTTTTTACCATATCTGGGTCATTCCAACCCCCTGGTCCAGCAACATCAACAATTCTCTCCTGGTTAAAAGATGTCCAGTCCAAGATACTCTTTATACTTTTCCAGGAATCATCAATGTCAGCAAAATTTCGCCAGTGATTGCAGTACTGTCGGATTTCTGTATAATTGGGCTGTGAAAACAGATATGACTCTTCTGTTTACTTTCTACTAACATCCTTGTGAGATGAAAACAGTTTAAAGGAGGCACTTGTAGCCTTCTCTTGAGTTTACAGATTGAACGTCTCCATAAGGAGGTCTAAACCCTTATAATGAATTTTCACTGTAAGAAGTTTGCTTCAGAAGTAGGCCATATAACTTGAAATCCCTTAAAGTTAATTTACTTCTATAATCAGAACTAAAATGGTCTTAGTAAAATTAAAAGCTGCAAAATTACATAGGACTCCATCAAGTATTAAGAAAACTTAAATCCCAGGCATATAGTTTGTTAATGGAATAAAAAGTTTGTAGAGGCTGGGCACGGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCAGGTGGATCATCTGAGGTCAGGAGTTCGAGACAAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCATCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCAGATGTGGTAGCGCACGCCTATAATCCCAGCTACTGGGAGGCTGAGGCAAGAGAATCGCTTAAACCCGGGAGGCGGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATGGCGCCACTGCACTCTAGCCTGGGTGACAGTGAGACTCTGTCGCAAAAAAAAAGTTTGTAGATAGGCAGGTGGGATATCAGGTTTAAGATGTTGAGAAAAAAGACTATTTTGCAGAGATAATGAGGGAATAATAGGGATTCATTCCATAAATAACTATTCAACACTTAACCATATGCGAGAGATACAGTCAAAGTCAGACAAGGTCCCTGCCCTCATGAAACTTACACTCTAGTGGGGAGACATGGTAACAAGTCAACAAATACTTCCAAATAGTGTGGAGCTCTGAGAAGAAAATTAAACAGGTTAATGTGATGAAGAATGAATGGACAGAGGGCTATTTTAAAGTAGTTAGAGAAGAACTGTCTGCATATGTGGCGTTTGGTCTGCGACTTCAATGTTAAGGAGCCCGGCCCTTTAAAAATCTTTGGGGAAGAACTGTTCTAGGCAGAAAAAAAGCAAGTGTAAAGGCCCTGGGGCAGCAATAGGCTTGCAGTGTTGAGGGACAGAAAGAAAACCAGTGTAGCCAGGGAAAGAGCCATGACCCCTTGGACTTTGGGGAGGCAGGCAAGGGCTGGATCAGTGCAGTTTGGTTTCATTCCAAGTGCAATTGGAAGCGAGTTAAGGGTTTTAAGCAGGGAACTGATGATGACATTTATATTTTTTATAACTCTGTTAAGTCTCAGGGTTTTTTTCTTTAAAAAAAAAACTGATATTTACATTTTAATATGATAACTCTAGTGCTGCTTGGAAAATAGATGGGGGTTGAGACAGAGTGGAAGCAGAGAGATCAGGTGGTCCCAGCAGTCTGGTTGAGAGCCGATAGTAGCTTGGAAGGCCAGGGTGCATGTAGTGAAGATGGAAGGAAGTGGGCTGATTCAGGAGATATTTTAGAGATACTGGTGGAAGGACTGTTGATAGACAGGACATGAATGGTGAAATAAAGGGGAAGACACAAGGATGACTTTCCAGGTGATGGTAGCTTAGGCTATAATTACA |
Task1_train_30609 | A sequence alteration has been identified in GLA, RPL36A-HNRNPH2 (galactosidase alpha| RPL36A-HNRNPH2 readthrough) on Chromosome X. Is it disease-inducing or harmless? | Pathogenic; Primary familial hypertrophic cardiomyopathy | AGCCTCCTGAGTAGCTGGGACTATAGGTGCCTGTTACCATACCTGGCTAATTTTAGTTTTTGTGTTGGGTGTCTCTCTTTGTTACTCAGCTAGTCTGGAACTCCTGGCCTTCAGTGAAACTCCTATCTCAGCATCCCAAGATGTTGGGATTACAGGTGTGAGCCACCAGGTCTGGCCAAACTCCCCGGTGGAAGAATCTTAAGAGACAAAATATCCATTCTTTAAAATGCCTCTTAACAGTTCCAAATTATACATCTTTTTTTTTTTCTTTTTTTGAGATGGAGTGTTGCTCGTTACCTAGGCTGGAGTGCAATTGGTACAACCTCAGCTCACTGCAGCCTCTGCCTCCCAGGTTCAAGTGATTGTCCTGCCTCAGCCTCTGGAGTAGCTGGGATTACAGGTGCCTGCCACCTGCCTGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGAGGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGATGGTCTCCATCTCCTGACCTCGTGATCCGCCCGACTTGGCCTCCCAAAGTGTTGGGATTACAGGCGTGAGACACCGTGCCTGGCCTATACATCCTTCTTAATACATTTCAGTCTTAATGATGTTTAGCTCTTGGTAGTTAAATATGCTACACATTTTGATAATTGGGAGAGAATCTCAACAAGGGGGGTGGGTATCTGGATGAGTAAATATGGGTTTAATAGTTTTATTCCTAAAGTTTAAACTTCGGAAAATTTTATTCAAGGAAATAGAACTTTTTTTTTTGAGATGGAGTCTTGCTCTGTTGCCCAGGCTGGAATGCAGTGGCGTGATCTTGGGTCACTGCACCCCCCCACTTCCCGGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGTCTCCTGAGTAGCTGGGGCTACAGAAGCTCGCCACCATACCTGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGCTTTACTATGTTAGCCAGGCTGGTCTTGAAATCCTAACCTCAAGTGATCTGCCTGCCTCAGCTTCCAAAAGTGCTGGGATTCCAGGCATGAGCCACTGTGCCTGGCTTTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAATCTTTGTTGCCCAGGCTGGAGTGAGGTGGCATGATCTCAGCTCAATGCAACCTCCACCTCCCGGGTTCAAGCGATTCTCATGCCTCAGCCCCCAGAGTAGCTGGGACCACAGGCGTGCGCCACCACACCTGGCTAATTTTTATATTTTTATTAGAAATGGGGTTTCACCATGTTGTCCAGGCGGGTCTCAAAGTCCCGACCTCAGGTGATCTGCCCGCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACCTAGCCTTGAGCTTTTAAAGTGAATGGAGAAAAAGGTGGACAGGAAGTAGTAGTTGGCAATAAAATAAACATTTTAAAGTAAGTCTTTTAATGACATCTGCATTGTATTTTCTAGCTGAAGCAAAACAGTGCCTGTGGGATTTATGTGACTTCTTAACCTTGAAGTCCATTCATAGAACCCTAGCTTCCTTTTCACAGGGAGGAGCTGTGTGATGAAGCAGGCAGGATTACAGGCCACTCCTTTACCCAGGGAAGCAACTGCGATGGTATAAGAGCGAGGTCCACCAATCTCCTGCCGGTTTATCATAGCTACAGCCCAGGCTAAGCCTGAGAGAGGTCGTTCCCACACTTCAAAGTTGTCTCCCTGAAAAACCAAGAAAGTGTGGTTGCTTAGCAACTAGTGATAAGTGGCCCTGTTAGTTTGGCATTCATTCTTAATGTCAGAACTATCAAGCACTTGTAGGAAAAATTAAAATGATCCTGTAGCATTATTTTGGAAATAAAGTAATGTTTCTAGCAAGAAGCTTTATTACTGATAGTAACATCAAGAGCAAGGGAAAAAAATAGATTTAGGCCCAAGACAAAGTTGGTATTGGGTATATAAAGCCATCTTAAAATATATACTCTTATTTACCTGTCTAAGCTGGTACCCTTGCTTGCCCAAGGGGTCCTGATTGATGGCAATTACGTCCTTATCCTGAAGGAGAGCTTTGGCTTGAGGGCTGATGTGTCGGAGGTCATTAGACATGAATAAAGGAGCAGCCATGATAGCCCAGAGGGCCATCTGAGTTACTTGCTGATTCCAGCTGAGGCCAAAGTTGCCAATCACTAACTGAGAAAAAGAATGAAATAATTCAAACAAGAGAGGAGGAAACATTCTTAAAGTTACCTAGATGACCCATATGGAGAAACCACTTTCCACAGCATCCTGCTCTAAGTACTCTCACATAAAGCCTCCTCCCAGGAACTTTACCTGTATTTACCTTGAATGTCAAAATAGGAAACAAGCCTACCGCAGGGTCTTGAACAAGGAGGGCTCAAGTTTTTACCATATCTGGGTCATTCCAACCCCCTGGTCCAGCAACATCAACAATTCTCTCCTGGTTAAAAGATGTCCAGTCCAAGATACTCTTTATACTTTTCCAGGAATCATCAATGTCAGCAAAATTTCGCCAGTGATTGCAGTACTGTCGGATTTCTGTATAATTGGGCTGTGAAAACAGATATGACTCTTCTGTTTACTTTCTACTAACATCCTTGTGAGATGAAAACAGTTTAAAGGAGGCACTTGTAGCCTTCTCTTGAGTTTACAGATTGAACGTCTCCATAAGGAGGTCTAAACCCTTATAATGAATTTTCACTGTAAGAAGTTTGCTTCAGAAGTAGGCCATATAACTTGAAATCCCTTAAAGTTAATTTACTTCTATAATCAGAACTAAAATGGTCTTAGTAAAATTAAAAGCTGCAAAATTACATAGGACTCCATCAAGTATTAAGAAAACTTAAATCCCAGGCATATAGTTTGTTAATGGAATAAAAAGTTTGTAGAGGCTGGGCACGGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCAGGTGGATCATCTGAGGTCAGGAGTTCGAGACAAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCATCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCAGATGTGGTAGCGCACGCCTATAATCCCAGCTACTGGGAGGCTGAGGCAAGAGAATCGCTTAAACCCGGGAGGCGGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATGGCGCCACTGCACTCTAGCCTGGGTGACAGTGAGACTCTGTCGCAAAAAAAAAGTTTGTAGATAGGCAGGTGGGATATCAGGTTTAAGATGTTGAGAAAAAAGACTATTTTGCAGAGATAATGAGGGAATAATAGGGATTCATTCCATAAATAACTATTCAACACTTAACCATATGCGAGAGATACAGTCAAAGTCAGACAAGGTCCCTGCCCTCATGAAACTTACACTCTAGTGGGGAGACATGGTAACAAGTCAACAAATACTTCCAAATAGTGTGGAGCTCTGAGAAGAAAATTAAACAGGTTAATGTGATGAAGAATGAATGGACAGAGGGCTATTTTAAAGTAGTTAGAGAAGAACTGTCTGCATATGTGGCGTTTGGTCTGCGACTTCAATGTTAAGGAGCCCGGCCCTTTAAAAATCTTTGGGGAAGAACTGTTCTAGGCAGAAAAAAAGCAAGTGTAAAGGCCCTGGGGCAGCAATAGGCTTGCAGTGTTGAGGGACAGAAAGAAAACCAGTGTAGCCAGGGAAAGAGCCATGACCCCTTGGACTTTGGGGAGGCAGGCAAGGGCTGGATCAGTGCAGTTTGGTTTCATTCCAAGTGCAATTGGAAGCGAGTTAAGGGTTTTAAGCAGGGAACTGATGATGACATTTATATTTTTTATAACTCTGTTAAGTCTCAGGGTTTTTTTCTTTAAAAAAAAAACTGATATTTACATTTTAATATGATAACTCTAGTGCTGCTTGGAAAATAGATGGGGGTTGAGACAGAGTGGAAGCAGAGAGATCAGGTGGTCCCAGCAGTCTGGTTGAGAGCCGATAGTAGCTTGGAAGGCCAGGGTGCATGTAGTGAAGATGGAAGGAAGTGGGCTGATTCAGGAGATATTTTAGAGATACTGGTGGAAGGACTGTTGATAGACAGGACATGAATGGTGAAATAAAGGGGAAGACACAAGGATGACTTTCCAGGTGATGGTAGCTTAGGCTATAATTACA 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|
Task1_train_30610 | Gene GLA, RPL36A-HNRNPH2 (galactosidase alpha| RPL36A-HNRNPH2 readthrough), found on Chromosome X, is impacted by this variant. What is the biological outcome — benign or pathogenic? | Pathogenic; not provided | CCTGAGTAGCTGGGACTATAGGTGCCTGTTACCATACCTGGCTAATTTTAGTTTTTGTGTTGGGTGTCTCTCTTTGTTACTCAGCTAGTCTGGAACTCCTGGCCTTCAGTGAAACTCCTATCTCAGCATCCCAAGATGTTGGGATTACAGGTGTGAGCCACCAGGTCTGGCCAAACTCCCCGGTGGAAGAATCTTAAGAGACAAAATATCCATTCTTTAAAATGCCTCTTAACAGTTCCAAATTATACATCTTTTTTTTTTTCTTTTTTTGAGATGGAGTGTTGCTCGTTACCTAGGCTGGAGTGCAATTGGTACAACCTCAGCTCACTGCAGCCTCTGCCTCCCAGGTTCAAGTGATTGTCCTGCCTCAGCCTCTGGAGTAGCTGGGATTACAGGTGCCTGCCACCTGCCTGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGAGGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGATGGTCTCCATCTCCTGACCTCGTGATCCGCCCGACTTGGCCTCCCAAAGTGTTGGGATTACAGGCGTGAGACACCGTGCCTGGCCTATACATCCTTCTTAATACATTTCAGTCTTAATGATGTTTAGCTCTTGGTAGTTAAATATGCTACACATTTTGATAATTGGGAGAGAATCTCAACAAGGGGGGTGGGTATCTGGATGAGTAAATATGGGTTTAATAGTTTTATTCCTAAAGTTTAAACTTCGGAAAATTTTATTCAAGGAAATAGAACTTTTTTTTTTGAGATGGAGTCTTGCTCTGTTGCCCAGGCTGGAATGCAGTGGCGTGATCTTGGGTCACTGCACCCCCCCACTTCCCGGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGTCTCCTGAGTAGCTGGGGCTACAGAAGCTCGCCACCATACCTGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGCTTTACTATGTTAGCCAGGCTGGTCTTGAAATCCTAACCTCAAGTGATCTGCCTGCCTCAGCTTCCAAAAGTGCTGGGATTCCAGGCATGAGCCACTGTGCCTGGCTTTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAATCTTTGTTGCCCAGGCTGGAGTGAGGTGGCATGATCTCAGCTCAATGCAACCTCCACCTCCCGGGTTCAAGCGATTCTCATGCCTCAGCCCCCAGAGTAGCTGGGACCACAGGCGTGCGCCACCACACCTGGCTAATTTTTATATTTTTATTAGAAATGGGGTTTCACCATGTTGTCCAGGCGGGTCTCAAAGTCCCGACCTCAGGTGATCTGCCCGCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACCTAGCCTTGAGCTTTTAAAGTGAATGGAGAAAAAGGTGGACAGGAAGTAGTAGTTGGCAATAAAATAAACATTTTAAAGTAAGTCTTTTAATGACATCTGCATTGTATTTTCTAGCTGAAGCAAAACAGTGCCTGTGGGATTTATGTGACTTCTTAACCTTGAAGTCCATTCATAGAACCCTAGCTTCCTTTTCACAGGGAGGAGCTGTGTGATGAAGCAGGCAGGATTACAGGCCACTCCTTTACCCAGGGAAGCAACTGCGATGGTATAAGAGCGAGGTCCACCAATCTCCTGCCGGTTTATCATAGCTACAGCCCAGGCTAAGCCTGAGAGAGGTCGTTCCCACACTTCAAAGTTGTCTCCCTGAAAAACCAAGAAAGTGTGGTTGCTTAGCAACTAGTGATAAGTGGCCCTGTTAGTTTGGCATTCATTCTTAATGTCAGAACTATCAAGCACTTGTAGGAAAAATTAAAATGATCCTGTAGCATTATTTTGGAAATAAAGTAATGTTTCTAGCAAGAAGCTTTATTACTGATAGTAACATCAAGAGCAAGGGAAAAAAATAGATTTAGGCCCAAGACAAAGTTGGTATTGGGTATATAAAGCCATCTTAAAATATATACTCTTATTTACCTGTCTAAGCTGGTACCCTTGCTTGCCCAAGGGGTCCTGATTGATGGCAATTACGTCCTTATCCTGAAGGAGAGCTTTGGCTTGAGGGCTGATGTGTCGGAGGTCATTAGACATGAATAAAGGAGCAGCCATGATAGCCCAGAGGGCCATCTGAGTTACTTGCTGATTCCAGCTGAGGCCAAAGTTGCCAATCACTAACTGAGAAAAAGAATGAAATAATTCAAACAAGAGAGGAGGAAACATTCTTAAAGTTACCTAGATGACCCATATGGAGAAACCACTTTCCACAGCATCCTGCTCTAAGTACTCTCACATAAAGCCTCCTCCCAGGAACTTTACCTGTATTTACCTTGAATGTCAAAATAGGAAACAAGCCTACCGCAGGGTCTTGAACAAGGAGGGCTCAAGTTTTTACCATATCTGGGTCATTCCAACCCCCTGGTCCAGCAACATCAACAATTCTCTCCTGGTTAAAAGATGTCCAGTCCAAGATACTCTTTATACTTTTCCAGGAATCATCAATGTCAGCAAAATTTCGCCAGTGATTGCAGTACTGTCGGATTTCTGTATAATTGGGCTGTGAAAACAGATATGACTCTTCTGTTTACTTTCTACTAACATCCTTGTGAGATGAAAACAGTTTAAAGGAGGCACTTGTAGCCTTCTCTTGAGTTTACAGATTGAACGTCTCCATAAGGAGGTCTAAACCCTTATAATGAATTTTCACTGTAAGAAGTTTGCTTCAGAAGTAGGCCATATAACTTGAAATCCCTTAAAGTTAATTTACTTCTATAATCAGAACTAAAATGGTCTTAGTAAAATTAAAAGCTGCAAAATTACATAGGACTCCATCAAGTATTAAGAAAACTTAAATCCCAGGCATATAGTTTGTTAATGGAATAAAAAGTTTGTAGAGGCTGGGCACGGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCAGGTGGATCATCTGAGGTCAGGAGTTCGAGACAAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCATCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCAGATGTGGTAGCGCACGCCTATAATCCCAGCTACTGGGAGGCTGAGGCAAGAGAATCGCTTAAACCCGGGAGGCGGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATGGCGCCACTGCACTCTAGCCTGGGTGACAGTGAGACTCTGTCGCAAAAAAAAAGTTTGTAGATAGGCAGGTGGGATATCAGGTTTAAGATGTTGAGAAAAAAGACTATTTTGCAGAGATAATGAGGGAATAATAGGGATTCATTCCATAAATAACTATTCAACACTTAACCATATGCGAGAGATACAGTCAAAGTCAGACAAGGTCCCTGCCCTCATGAAACTTACACTCTAGTGGGGAGACATGGTAACAAGTCAACAAATACTTCCAAATAGTGTGGAGCTCTGAGAAGAAAATTAAACAGGTTAATGTGATGAAGAATGAATGGACAGAGGGCTATTTTAAAGTAGTTAGAGAAGAACTGTCTGCATATGTGGCGTTTGGTCTGCGACTTCAATGTTAAGGAGCCCGGCCCTTTAAAAATCTTTGGGGAAGAACTGTTCTAGGCAGAAAAAAAGCAAGTGTAAAGGCCCTGGGGCAGCAATAGGCTTGCAGTGTTGAGGGACAGAAAGAAAACCAGTGTAGCCAGGGAAAGAGCCATGACCCCTTGGACTTTGGGGAGGCAGGCAAGGGCTGGATCAGTGCAGTTTGGTTTCATTCCAAGTGCAATTGGAAGCGAGTTAAGGGTTTTAAGCAGGGAACTGATGATGACATTTATATTTTTTATAACTCTGTTAAGTCTCAGGGTTTTTTTCTTTAAAAAAAAAACTGATATTTACATTTTAATATGATAACTCTAGTGCTGCTTGGAAAATAGATGGGGGTTGAGACAGAGTGGAAGCAGAGAGATCAGGTGGTCCCAGCAGTCTGGTTGAGAGCCGATAGTAGCTTGGAAGGCCAGGGTGCATGTAGTGAAGATGGAAGGAAGTGGGCTGATTCAGGAGATATTTTAGAGATACTGGTGGAAGGACTGTTGATAGACAGGACATGAATGGTGAAATAAAGGGGAAGACACAAGGATGACTTTCCAGGTGATGGTAGCTTAGGCTATAATTACAGCAGT | CCTGAGTAGCTGGGACTATAGGTGCCTGTTACCATACCTGGCTAATTTTAGTTTTTGTGTTGGGTGTCTCTCTTTGTTACTCAGCTAGTCTGGAACTCCTGGCCTTCAGTGAAACTCCTATCTCAGCATCCCAAGATGTTGGGATTACAGGTGTGAGCCACCAGGTCTGGCCAAACTCCCCGGTGGAAGAATCTTAAGAGACAAAATATCCATTCTTTAAAATGCCTCTTAACAGTTCCAAATTATACATCTTTTTTTTTTTCTTTTTTTGAGATGGAGTGTTGCTCGTTACCTAGGCTGGAGTGCAATTGGTACAACCTCAGCTCACTGCAGCCTCTGCCTCCCAGGTTCAAGTGATTGTCCTGCCTCAGCCTCTGGAGTAGCTGGGATTACAGGTGCCTGCCACCTGCCTGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGAGGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGATGGTCTCCATCTCCTGACCTCGTGATCCGCCCGACTTGGCCTCCCAAAGTGTTGGGATTACAGGCGTGAGACACCGTGCCTGGCCTATACATCCTTCTTAATACATTTCAGTCTTAATGATGTTTAGCTCTTGGTAGTTAAATATGCTACACATTTTGATAATTGGGAGAGAATCTCAACAAGGGGGGTGGGTATCTGGATGAGTAAATATGGGTTTAATAGTTTTATTCCTAAAGTTTAAACTTCGGAAAATTTTATTCAAGGAAATAGAACTTTTTTTTTTGAGATGGAGTCTTGCTCTGTTGCCCAGGCTGGAATGCAGTGGCGTGATCTTGGGTCACTGCACCCCCCCACTTCCCGGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGTCTCCTGAGTAGCTGGGGCTACAGAAGCTCGCCACCATACCTGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGCTTTACTATGTTAGCCAGGCTGGTCTTGAAATCCTAACCTCAAGTGATCTGCCTGCCTCAGCTTCCAAAAGTGCTGGGATTCCAGGCATGAGCCACTGTGCCTGGCTTTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAATCTTTGTTGCCCAGGCTGGAGTGAGGTGGCATGATCTCAGCTCAATGCAACCTCCACCTCCCGGGTTCAAGCGATTCTCATGCCTCAGCCCCCAGAGTAGCTGGGACCACAGGCGTGCGCCACCACACCTGGCTAATTTTTATATTTTTATTAGAAATGGGGTTTCACCATGTTGTCCAGGCGGGTCTCAAAGTCCCGACCTCAGGTGATCTGCCCGCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACCTAGCCTTGAGCTTTTAAAGTGAATGGAGAAAAAGGTGGACAGGAAGTAGTAGTTGGCAATAAAATAAACATTTTAAAGTAAGTCTTTTAATGACATCTGCATTGTATTTTCTAGCTGAAGCAAAACAGTGCCTGTGGGATTTATGTGACTTCTTAACCTTGAAGTCCATTCATAGAACCCTAGCTTCCTTTTCACAGGGAGGAGCTGTGTGATGAAGCAGGCAGGATTACAGGCCACTCCTTTACCCAGGGAAGCAACTGCGATGGTATAAGAGCGAGGTCCACCAATCTCCTGCCGGTTTATCATAGCTACAGCCCAGGCTAAGCCTGAGAGAGGTCGTTCCCACACTTCAAAGTTGTCTCCCTGAAAAACCAAGAAAGTGTGGTTGCTTAGCAACTAGTGATAAGTGGCCCTGTTAGTTTGGCATTCATTCTTAATGTCAGAACTATCAAGCACTTGTAGGAAAAATTAAAATGATCCTGTAGCATTATTTTGGAAATAAAGTAATGTTTCTAGCAAGAAGCTTTATTACTGATAGTAACATCAAGAGCAAGGGAAAAAAATAGATTTAGGCCCAAGACAAAGTTGGTATTGGGTATATAAAGCCATCTTAAAATATATACTCTTATTTACCTGTCTAAGCTGGTACCCTTGCTTGCCCAAGGGGTCCTGATTGATGGCAATTACGTCCTTATCCTGAAGGAGAGCTTTGGCTTGAGGGCTGATGTGTCGGAGTTCATTAGACATGAATAAAGGAGCAGCCATGATAGCCCAGAGGGCCATCTGAGTTACTTGCTGATTCCAGCTGAGGCCAAAGTTGCCAATCACTAACTGAGAAAAAGAATGAAATAATTCAAACAAGAGAGGAGGAAACATTCTTAAAGTTACCTAGATGACCCATATGGAGAAACCACTTTCCACAGCATCCTGCTCTAAGTACTCTCACATAAAGCCTCCTCCCAGGAACTTTACCTGTATTTACCTTGAATGTCAAAATAGGAAACAAGCCTACCGCAGGGTCTTGAACAAGGAGGGCTCAAGTTTTTACCATATCTGGGTCATTCCAACCCCCTGGTCCAGCAACATCAACAATTCTCTCCTGGTTAAAAGATGTCCAGTCCAAGATACTCTTTATACTTTTCCAGGAATCATCAATGTCAGCAAAATTTCGCCAGTGATTGCAGTACTGTCGGATTTCTGTATAATTGGGCTGTGAAAACAGATATGACTCTTCTGTTTACTTTCTACTAACATCCTTGTGAGATGAAAACAGTTTAAAGGAGGCACTTGTAGCCTTCTCTTGAGTTTACAGATTGAACGTCTCCATAAGGAGGTCTAAACCCTTATAATGAATTTTCACTGTAAGAAGTTTGCTTCAGAAGTAGGCCATATAACTTGAAATCCCTTAAAGTTAATTTACTTCTATAATCAGAACTAAAATGGTCTTAGTAAAATTAAAAGCTGCAAAATTACATAGGACTCCATCAAGTATTAAGAAAACTTAAATCCCAGGCATATAGTTTGTTAATGGAATAAAAAGTTTGTAGAGGCTGGGCACGGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCAGGTGGATCATCTGAGGTCAGGAGTTCGAGACAAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCATCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCAGATGTGGTAGCGCACGCCTATAATCCCAGCTACTGGGAGGCTGAGGCAAGAGAATCGCTTAAACCCGGGAGGCGGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATGGCGCCACTGCACTCTAGCCTGGGTGACAGTGAGACTCTGTCGCAAAAAAAAAGTTTGTAGATAGGCAGGTGGGATATCAGGTTTAAGATGTTGAGAAAAAAGACTATTTTGCAGAGATAATGAGGGAATAATAGGGATTCATTCCATAAATAACTATTCAACACTTAACCATATGCGAGAGATACAGTCAAAGTCAGACAAGGTCCCTGCCCTCATGAAACTTACACTCTAGTGGGGAGACATGGTAACAAGTCAACAAATACTTCCAAATAGTGTGGAGCTCTGAGAAGAAAATTAAACAGGTTAATGTGATGAAGAATGAATGGACAGAGGGCTATTTTAAAGTAGTTAGAGAAGAACTGTCTGCATATGTGGCGTTTGGTCTGCGACTTCAATGTTAAGGAGCCCGGCCCTTTAAAAATCTTTGGGGAAGAACTGTTCTAGGCAGAAAAAAAGCAAGTGTAAAGGCCCTGGGGCAGCAATAGGCTTGCAGTGTTGAGGGACAGAAAGAAAACCAGTGTAGCCAGGGAAAGAGCCATGACCCCTTGGACTTTGGGGAGGCAGGCAAGGGCTGGATCAGTGCAGTTTGGTTTCATTCCAAGTGCAATTGGAAGCGAGTTAAGGGTTTTAAGCAGGGAACTGATGATGACATTTATATTTTTTATAACTCTGTTAAGTCTCAGGGTTTTTTTCTTTAAAAAAAAAACTGATATTTACATTTTAATATGATAACTCTAGTGCTGCTTGGAAAATAGATGGGGGTTGAGACAGAGTGGAAGCAGAGAGATCAGGTGGTCCCAGCAGTCTGGTTGAGAGCCGATAGTAGCTTGGAAGGCCAGGGTGCATGTAGTGAAGATGGAAGGAAGTGGGCTGATTCAGGAGATATTTTAGAGATACTGGTGGAAGGACTGTTGATAGACAGGACATGAATGGTGAAATAAAGGGGAAGACACAAGGATGACTTTCCAGGTGATGGTAGCTTAGGCTATAATTACAGCAGT |
Task1_train_30611 | The variant affects gene GLA, RPL36A-HNRNPH2 (galactosidase alpha| RPL36A-HNRNPH2 readthrough), which is on Chromosome X. Please evaluate whether this mutation is benign or pathogenic and specify the disease if necessary. | Pathogenic; Fabry disease | GAGTAGCTGGGACTATAGGTGCCTGTTACCATACCTGGCTAATTTTAGTTTTTGTGTTGGGTGTCTCTCTTTGTTACTCAGCTAGTCTGGAACTCCTGGCCTTCAGTGAAACTCCTATCTCAGCATCCCAAGATGTTGGGATTACAGGTGTGAGCCACCAGGTCTGGCCAAACTCCCCGGTGGAAGAATCTTAAGAGACAAAATATCCATTCTTTAAAATGCCTCTTAACAGTTCCAAATTATACATCTTTTTTTTTTTCTTTTTTTGAGATGGAGTGTTGCTCGTTACCTAGGCTGGAGTGCAATTGGTACAACCTCAGCTCACTGCAGCCTCTGCCTCCCAGGTTCAAGTGATTGTCCTGCCTCAGCCTCTGGAGTAGCTGGGATTACAGGTGCCTGCCACCTGCCTGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGAGGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGATGGTCTCCATCTCCTGACCTCGTGATCCGCCCGACTTGGCCTCCCAAAGTGTTGGGATTACAGGCGTGAGACACCGTGCCTGGCCTATACATCCTTCTTAATACATTTCAGTCTTAATGATGTTTAGCTCTTGGTAGTTAAATATGCTACACATTTTGATAATTGGGAGAGAATCTCAACAAGGGGGGTGGGTATCTGGATGAGTAAATATGGGTTTAATAGTTTTATTCCTAAAGTTTAAACTTCGGAAAATTTTATTCAAGGAAATAGAACTTTTTTTTTTGAGATGGAGTCTTGCTCTGTTGCCCAGGCTGGAATGCAGTGGCGTGATCTTGGGTCACTGCACCCCCCCACTTCCCGGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGTCTCCTGAGTAGCTGGGGCTACAGAAGCTCGCCACCATACCTGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGCTTTACTATGTTAGCCAGGCTGGTCTTGAAATCCTAACCTCAAGTGATCTGCCTGCCTCAGCTTCCAAAAGTGCTGGGATTCCAGGCATGAGCCACTGTGCCTGGCTTTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAATCTTTGTTGCCCAGGCTGGAGTGAGGTGGCATGATCTCAGCTCAATGCAACCTCCACCTCCCGGGTTCAAGCGATTCTCATGCCTCAGCCCCCAGAGTAGCTGGGACCACAGGCGTGCGCCACCACACCTGGCTAATTTTTATATTTTTATTAGAAATGGGGTTTCACCATGTTGTCCAGGCGGGTCTCAAAGTCCCGACCTCAGGTGATCTGCCCGCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACCTAGCCTTGAGCTTTTAAAGTGAATGGAGAAAAAGGTGGACAGGAAGTAGTAGTTGGCAATAAAATAAACATTTTAAAGTAAGTCTTTTAATGACATCTGCATTGTATTTTCTAGCTGAAGCAAAACAGTGCCTGTGGGATTTATGTGACTTCTTAACCTTGAAGTCCATTCATAGAACCCTAGCTTCCTTTTCACAGGGAGGAGCTGTGTGATGAAGCAGGCAGGATTACAGGCCACTCCTTTACCCAGGGAAGCAACTGCGATGGTATAAGAGCGAGGTCCACCAATCTCCTGCCGGTTTATCATAGCTACAGCCCAGGCTAAGCCTGAGAGAGGTCGTTCCCACACTTCAAAGTTGTCTCCCTGAAAAACCAAGAAAGTGTGGTTGCTTAGCAACTAGTGATAAGTGGCCCTGTTAGTTTGGCATTCATTCTTAATGTCAGAACTATCAAGCACTTGTAGGAAAAATTAAAATGATCCTGTAGCATTATTTTGGAAATAAAGTAATGTTTCTAGCAAGAAGCTTTATTACTGATAGTAACATCAAGAGCAAGGGAAAAAAATAGATTTAGGCCCAAGACAAAGTTGGTATTGGGTATATAAAGCCATCTTAAAATATATACTCTTATTTACCTGTCTAAGCTGGTACCCTTGCTTGCCCAAGGGGTCCTGATTGATGGCAATTACGTCCTTATCCTGAAGGAGAGCTTTGGCTTGAGGGCTGATGTGTCGGAGGTCATTAGACATGAATAAAGGAGCAGCCATGATAGCCCAGAGGGCCATCTGAGTTACTTGCTGATTCCAGCTGAGGCCAAAGTTGCCAATCACTAACTGAGAAAAAGAATGAAATAATTCAAACAAGAGAGGAGGAAACATTCTTAAAGTTACCTAGATGACCCATATGGAGAAACCACTTTCCACAGCATCCTGCTCTAAGTACTCTCACATAAAGCCTCCTCCCAGGAACTTTACCTGTATTTACCTTGAATGTCAAAATAGGAAACAAGCCTACCGCAGGGTCTTGAACAAGGAGGGCTCAAGTTTTTACCATATCTGGGTCATTCCAACCCCCTGGTCCAGCAACATCAACAATTCTCTCCTGGTTAAAAGATGTCCAGTCCAAGATACTCTTTATACTTTTCCAGGAATCATCAATGTCAGCAAAATTTCGCCAGTGATTGCAGTACTGTCGGATTTCTGTATAATTGGGCTGTGAAAACAGATATGACTCTTCTGTTTACTTTCTACTAACATCCTTGTGAGATGAAAACAGTTTAAAGGAGGCACTTGTAGCCTTCTCTTGAGTTTACAGATTGAACGTCTCCATAAGGAGGTCTAAACCCTTATAATGAATTTTCACTGTAAGAAGTTTGCTTCAGAAGTAGGCCATATAACTTGAAATCCCTTAAAGTTAATTTACTTCTATAATCAGAACTAAAATGGTCTTAGTAAAATTAAAAGCTGCAAAATTACATAGGACTCCATCAAGTATTAAGAAAACTTAAATCCCAGGCATATAGTTTGTTAATGGAATAAAAAGTTTGTAGAGGCTGGGCACGGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCAGGTGGATCATCTGAGGTCAGGAGTTCGAGACAAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCATCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCAGATGTGGTAGCGCACGCCTATAATCCCAGCTACTGGGAGGCTGAGGCAAGAGAATCGCTTAAACCCGGGAGGCGGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATGGCGCCACTGCACTCTAGCCTGGGTGACAGTGAGACTCTGTCGCAAAAAAAAAGTTTGTAGATAGGCAGGTGGGATATCAGGTTTAAGATGTTGAGAAAAAAGACTATTTTGCAGAGATAATGAGGGAATAATAGGGATTCATTCCATAAATAACTATTCAACACTTAACCATATGCGAGAGATACAGTCAAAGTCAGACAAGGTCCCTGCCCTCATGAAACTTACACTCTAGTGGGGAGACATGGTAACAAGTCAACAAATACTTCCAAATAGTGTGGAGCTCTGAGAAGAAAATTAAACAGGTTAATGTGATGAAGAATGAATGGACAGAGGGCTATTTTAAAGTAGTTAGAGAAGAACTGTCTGCATATGTGGCGTTTGGTCTGCGACTTCAATGTTAAGGAGCCCGGCCCTTTAAAAATCTTTGGGGAAGAACTGTTCTAGGCAGAAAAAAAGCAAGTGTAAAGGCCCTGGGGCAGCAATAGGCTTGCAGTGTTGAGGGACAGAAAGAAAACCAGTGTAGCCAGGGAAAGAGCCATGACCCCTTGGACTTTGGGGAGGCAGGCAAGGGCTGGATCAGTGCAGTTTGGTTTCATTCCAAGTGCAATTGGAAGCGAGTTAAGGGTTTTAAGCAGGGAACTGATGATGACATTTATATTTTTTATAACTCTGTTAAGTCTCAGGGTTTTTTTCTTTAAAAAAAAAACTGATATTTACATTTTAATATGATAACTCTAGTGCTGCTTGGAAAATAGATGGGGGTTGAGACAGAGTGGAAGCAGAGAGATCAGGTGGTCCCAGCAGTCTGGTTGAGAGCCGATAGTAGCTTGGAAGGCCAGGGTGCATGTAGTGAAGATGGAAGGAAGTGGGCTGATTCAGGAGATATTTTAGAGATACTGGTGGAAGGACTGTTGATAGACAGGACATGAATGGTGAAATAAAGGGGAAGACACAAGGATGACTTTCCAGGTGATGGTAGCTTAGGCTATAATTACAGCAGTGGG | GAGTAGCTGGGACTATAGGTGCCTGTTACCATACCTGGCTAATTTTAGTTTTTGTGTTGGGTGTCTCTCTTTGTTACTCAGCTAGTCTGGAACTCCTGGCCTTCAGTGAAACTCCTATCTCAGCATCCCAAGATGTTGGGATTACAGGTGTGAGCCACCAGGTCTGGCCAAACTCCCCGGTGGAAGAATCTTAAGAGACAAAATATCCATTCTTTAAAATGCCTCTTAACAGTTCCAAATTATACATCTTTTTTTTTTTCTTTTTTTGAGATGGAGTGTTGCTCGTTACCTAGGCTGGAGTGCAATTGGTACAACCTCAGCTCACTGCAGCCTCTGCCTCCCAGGTTCAAGTGATTGTCCTGCCTCAGCCTCTGGAGTAGCTGGGATTACAGGTGCCTGCCACCTGCCTGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGAGGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGATGGTCTCCATCTCCTGACCTCGTGATCCGCCCGACTTGGCCTCCCAAAGTGTTGGGATTACAGGCGTGAGACACCGTGCCTGGCCTATACATCCTTCTTAATACATTTCAGTCTTAATGATGTTTAGCTCTTGGTAGTTAAATATGCTACACATTTTGATAATTGGGAGAGAATCTCAACAAGGGGGGTGGGTATCTGGATGAGTAAATATGGGTTTAATAGTTTTATTCCTAAAGTTTAAACTTCGGAAAATTTTATTCAAGGAAATAGAACTTTTTTTTTTGAGATGGAGTCTTGCTCTGTTGCCCAGGCTGGAATGCAGTGGCGTGATCTTGGGTCACTGCACCCCCCCACTTCCCGGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGTCTCCTGAGTAGCTGGGGCTACAGAAGCTCGCCACCATACCTGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGCTTTACTATGTTAGCCAGGCTGGTCTTGAAATCCTAACCTCAAGTGATCTGCCTGCCTCAGCTTCCAAAAGTGCTGGGATTCCAGGCATGAGCCACTGTGCCTGGCTTTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAATCTTTGTTGCCCAGGCTGGAGTGAGGTGGCATGATCTCAGCTCAATGCAACCTCCACCTCCCGGGTTCAAGCGATTCTCATGCCTCAGCCCCCAGAGTAGCTGGGACCACAGGCGTGCGCCACCACACCTGGCTAATTTTTATATTTTTATTAGAAATGGGGTTTCACCATGTTGTCCAGGCGGGTCTCAAAGTCCCGACCTCAGGTGATCTGCCCGCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACCTAGCCTTGAGCTTTTAAAGTGAATGGAGAAAAAGGTGGACAGGAAGTAGTAGTTGGCAATAAAATAAACATTTTAAAGTAAGTCTTTTAATGACATCTGCATTGTATTTTCTAGCTGAAGCAAAACAGTGCCTGTGGGATTTATGTGACTTCTTAACCTTGAAGTCCATTCATAGAACCCTAGCTTCCTTTTCACAGGGAGGAGCTGTGTGATGAAGCAGGCAGGATTACAGGCCACTCCTTTACCCAGGGAAGCAACTGCGATGGTATAAGAGCGAGGTCCACCAATCTCCTGCCGGTTTATCATAGCTACAGCCCAGGCTAAGCCTGAGAGAGGTCGTTCCCACACTTCAAAGTTGTCTCCCTGAAAAACCAAGAAAGTGTGGTTGCTTAGCAACTAGTGATAAGTGGCCCTGTTAGTTTGGCATTCATTCTTAATGTCAGAACTATCAAGCACTTGTAGGAAAAATTAAAATGATCCTGTAGCATTATTTTGGAAATAAAGTAATGTTTCTAGCAAGAAGCTTTATTACTGATAGTAACATCAAGAGCAAGGGAAAAAAATAGATTTAGGCCCAAGACAAAGTTGGTATTGGGTATATAAAGCCATCTTAAAATATATACTCTTATTTACCTGTCTAAGCTGGTACCCTTGCTTGCCCAAGGGGTCCTGATTGATGGCAATTACGTCCTTATCCTGAAGGAGAGCTTTGGCTTGAGGGCTGATGTGTCGGAGGTCTTTAGACATGAATAAAGGAGCAGCCATGATAGCCCAGAGGGCCATCTGAGTTACTTGCTGATTCCAGCTGAGGCCAAAGTTGCCAATCACTAACTGAGAAAAAGAATGAAATAATTCAAACAAGAGAGGAGGAAACATTCTTAAAGTTACCTAGATGACCCATATGGAGAAACCACTTTCCACAGCATCCTGCTCTAAGTACTCTCACATAAAGCCTCCTCCCAGGAACTTTACCTGTATTTACCTTGAATGTCAAAATAGGAAACAAGCCTACCGCAGGGTCTTGAACAAGGAGGGCTCAAGTTTTTACCATATCTGGGTCATTCCAACCCCCTGGTCCAGCAACATCAACAATTCTCTCCTGGTTAAAAGATGTCCAGTCCAAGATACTCTTTATACTTTTCCAGGAATCATCAATGTCAGCAAAATTTCGCCAGTGATTGCAGTACTGTCGGATTTCTGTATAATTGGGCTGTGAAAACAGATATGACTCTTCTGTTTACTTTCTACTAACATCCTTGTGAGATGAAAACAGTTTAAAGGAGGCACTTGTAGCCTTCTCTTGAGTTTACAGATTGAACGTCTCCATAAGGAGGTCTAAACCCTTATAATGAATTTTCACTGTAAGAAGTTTGCTTCAGAAGTAGGCCATATAACTTGAAATCCCTTAAAGTTAATTTACTTCTATAATCAGAACTAAAATGGTCTTAGTAAAATTAAAAGCTGCAAAATTACATAGGACTCCATCAAGTATTAAGAAAACTTAAATCCCAGGCATATAGTTTGTTAATGGAATAAAAAGTTTGTAGAGGCTGGGCACGGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCAGGTGGATCATCTGAGGTCAGGAGTTCGAGACAAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCATCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCAGATGTGGTAGCGCACGCCTATAATCCCAGCTACTGGGAGGCTGAGGCAAGAGAATCGCTTAAACCCGGGAGGCGGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATGGCGCCACTGCACTCTAGCCTGGGTGACAGTGAGACTCTGTCGCAAAAAAAAAGTTTGTAGATAGGCAGGTGGGATATCAGGTTTAAGATGTTGAGAAAAAAGACTATTTTGCAGAGATAATGAGGGAATAATAGGGATTCATTCCATAAATAACTATTCAACACTTAACCATATGCGAGAGATACAGTCAAAGTCAGACAAGGTCCCTGCCCTCATGAAACTTACACTCTAGTGGGGAGACATGGTAACAAGTCAACAAATACTTCCAAATAGTGTGGAGCTCTGAGAAGAAAATTAAACAGGTTAATGTGATGAAGAATGAATGGACAGAGGGCTATTTTAAAGTAGTTAGAGAAGAACTGTCTGCATATGTGGCGTTTGGTCTGCGACTTCAATGTTAAGGAGCCCGGCCCTTTAAAAATCTTTGGGGAAGAACTGTTCTAGGCAGAAAAAAAGCAAGTGTAAAGGCCCTGGGGCAGCAATAGGCTTGCAGTGTTGAGGGACAGAAAGAAAACCAGTGTAGCCAGGGAAAGAGCCATGACCCCTTGGACTTTGGGGAGGCAGGCAAGGGCTGGATCAGTGCAGTTTGGTTTCATTCCAAGTGCAATTGGAAGCGAGTTAAGGGTTTTAAGCAGGGAACTGATGATGACATTTATATTTTTTATAACTCTGTTAAGTCTCAGGGTTTTTTTCTTTAAAAAAAAAACTGATATTTACATTTTAATATGATAACTCTAGTGCTGCTTGGAAAATAGATGGGGGTTGAGACAGAGTGGAAGCAGAGAGATCAGGTGGTCCCAGCAGTCTGGTTGAGAGCCGATAGTAGCTTGGAAGGCCAGGGTGCATGTAGTGAAGATGGAAGGAAGTGGGCTGATTCAGGAGATATTTTAGAGATACTGGTGGAAGGACTGTTGATAGACAGGACATGAATGGTGAAATAAAGGGGAAGACACAAGGATGACTTTCCAGGTGATGGTAGCTTAGGCTATAATTACAGCAGTGGG 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Task1_train_30612 | This mutation is located in gene GLA, RPL36A-HNRNPH2 (galactosidase alpha| RPL36A-HNRNPH2 readthrough) on Chromosome X. Is it associated with a disease or is it a benign polymorphism? | Pathogenic; Fabry disease | AGCTGGGACTATAGGTGCCTGTTACCATACCTGGCTAATTTTAGTTTTTGTGTTGGGTGTCTCTCTTTGTTACTCAGCTAGTCTGGAACTCCTGGCCTTCAGTGAAACTCCTATCTCAGCATCCCAAGATGTTGGGATTACAGGTGTGAGCCACCAGGTCTGGCCAAACTCCCCGGTGGAAGAATCTTAAGAGACAAAATATCCATTCTTTAAAATGCCTCTTAACAGTTCCAAATTATACATCTTTTTTTTTTTCTTTTTTTGAGATGGAGTGTTGCTCGTTACCTAGGCTGGAGTGCAATTGGTACAACCTCAGCTCACTGCAGCCTCTGCCTCCCAGGTTCAAGTGATTGTCCTGCCTCAGCCTCTGGAGTAGCTGGGATTACAGGTGCCTGCCACCTGCCTGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGAGGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGATGGTCTCCATCTCCTGACCTCGTGATCCGCCCGACTTGGCCTCCCAAAGTGTTGGGATTACAGGCGTGAGACACCGTGCCTGGCCTATACATCCTTCTTAATACATTTCAGTCTTAATGATGTTTAGCTCTTGGTAGTTAAATATGCTACACATTTTGATAATTGGGAGAGAATCTCAACAAGGGGGGTGGGTATCTGGATGAGTAAATATGGGTTTAATAGTTTTATTCCTAAAGTTTAAACTTCGGAAAATTTTATTCAAGGAAATAGAACTTTTTTTTTTGAGATGGAGTCTTGCTCTGTTGCCCAGGCTGGAATGCAGTGGCGTGATCTTGGGTCACTGCACCCCCCCACTTCCCGGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGTCTCCTGAGTAGCTGGGGCTACAGAAGCTCGCCACCATACCTGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGCTTTACTATGTTAGCCAGGCTGGTCTTGAAATCCTAACCTCAAGTGATCTGCCTGCCTCAGCTTCCAAAAGTGCTGGGATTCCAGGCATGAGCCACTGTGCCTGGCTTTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAATCTTTGTTGCCCAGGCTGGAGTGAGGTGGCATGATCTCAGCTCAATGCAACCTCCACCTCCCGGGTTCAAGCGATTCTCATGCCTCAGCCCCCAGAGTAGCTGGGACCACAGGCGTGCGCCACCACACCTGGCTAATTTTTATATTTTTATTAGAAATGGGGTTTCACCATGTTGTCCAGGCGGGTCTCAAAGTCCCGACCTCAGGTGATCTGCCCGCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACCTAGCCTTGAGCTTTTAAAGTGAATGGAGAAAAAGGTGGACAGGAAGTAGTAGTTGGCAATAAAATAAACATTTTAAAGTAAGTCTTTTAATGACATCTGCATTGTATTTTCTAGCTGAAGCAAAACAGTGCCTGTGGGATTTATGTGACTTCTTAACCTTGAAGTCCATTCATAGAACCCTAGCTTCCTTTTCACAGGGAGGAGCTGTGTGATGAAGCAGGCAGGATTACAGGCCACTCCTTTACCCAGGGAAGCAACTGCGATGGTATAAGAGCGAGGTCCACCAATCTCCTGCCGGTTTATCATAGCTACAGCCCAGGCTAAGCCTGAGAGAGGTCGTTCCCACACTTCAAAGTTGTCTCCCTGAAAAACCAAGAAAGTGTGGTTGCTTAGCAACTAGTGATAAGTGGCCCTGTTAGTTTGGCATTCATTCTTAATGTCAGAACTATCAAGCACTTGTAGGAAAAATTAAAATGATCCTGTAGCATTATTTTGGAAATAAAGTAATGTTTCTAGCAAGAAGCTTTATTACTGATAGTAACATCAAGAGCAAGGGAAAAAAATAGATTTAGGCCCAAGACAAAGTTGGTATTGGGTATATAAAGCCATCTTAAAATATATACTCTTATTTACCTGTCTAAGCTGGTACCCTTGCTTGCCCAAGGGGTCCTGATTGATGGCAATTACGTCCTTATCCTGAAGGAGAGCTTTGGCTTGAGGGCTGATGTGTCGGAGGTCATTAGACATGAATAAAGGAGCAGCCATGATAGCCCAGAGGGCCATCTGAGTTACTTGCTGATTCCAGCTGAGGCCAAAGTTGCCAATCACTAACTGAGAAAAAGAATGAAATAATTCAAACAAGAGAGGAGGAAACATTCTTAAAGTTACCTAGATGACCCATATGGAGAAACCACTTTCCACAGCATCCTGCTCTAAGTACTCTCACATAAAGCCTCCTCCCAGGAACTTTACCTGTATTTACCTTGAATGTCAAAATAGGAAACAAGCCTACCGCAGGGTCTTGAACAAGGAGGGCTCAAGTTTTTACCATATCTGGGTCATTCCAACCCCCTGGTCCAGCAACATCAACAATTCTCTCCTGGTTAAAAGATGTCCAGTCCAAGATACTCTTTATACTTTTCCAGGAATCATCAATGTCAGCAAAATTTCGCCAGTGATTGCAGTACTGTCGGATTTCTGTATAATTGGGCTGTGAAAACAGATATGACTCTTCTGTTTACTTTCTACTAACATCCTTGTGAGATGAAAACAGTTTAAAGGAGGCACTTGTAGCCTTCTCTTGAGTTTACAGATTGAACGTCTCCATAAGGAGGTCTAAACCCTTATAATGAATTTTCACTGTAAGAAGTTTGCTTCAGAAGTAGGCCATATAACTTGAAATCCCTTAAAGTTAATTTACTTCTATAATCAGAACTAAAATGGTCTTAGTAAAATTAAAAGCTGCAAAATTACATAGGACTCCATCAAGTATTAAGAAAACTTAAATCCCAGGCATATAGTTTGTTAATGGAATAAAAAGTTTGTAGAGGCTGGGCACGGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCAGGTGGATCATCTGAGGTCAGGAGTTCGAGACAAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCATCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCAGATGTGGTAGCGCACGCCTATAATCCCAGCTACTGGGAGGCTGAGGCAAGAGAATCGCTTAAACCCGGGAGGCGGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATGGCGCCACTGCACTCTAGCCTGGGTGACAGTGAGACTCTGTCGCAAAAAAAAAGTTTGTAGATAGGCAGGTGGGATATCAGGTTTAAGATGTTGAGAAAAAAGACTATTTTGCAGAGATAATGAGGGAATAATAGGGATTCATTCCATAAATAACTATTCAACACTTAACCATATGCGAGAGATACAGTCAAAGTCAGACAAGGTCCCTGCCCTCATGAAACTTACACTCTAGTGGGGAGACATGGTAACAAGTCAACAAATACTTCCAAATAGTGTGGAGCTCTGAGAAGAAAATTAAACAGGTTAATGTGATGAAGAATGAATGGACAGAGGGCTATTTTAAAGTAGTTAGAGAAGAACTGTCTGCATATGTGGCGTTTGGTCTGCGACTTCAATGTTAAGGAGCCCGGCCCTTTAAAAATCTTTGGGGAAGAACTGTTCTAGGCAGAAAAAAAGCAAGTGTAAAGGCCCTGGGGCAGCAATAGGCTTGCAGTGTTGAGGGACAGAAAGAAAACCAGTGTAGCCAGGGAAAGAGCCATGACCCCTTGGACTTTGGGGAGGCAGGCAAGGGCTGGATCAGTGCAGTTTGGTTTCATTCCAAGTGCAATTGGAAGCGAGTTAAGGGTTTTAAGCAGGGAACTGATGATGACATTTATATTTTTTATAACTCTGTTAAGTCTCAGGGTTTTTTTCTTTAAAAAAAAAACTGATATTTACATTTTAATATGATAACTCTAGTGCTGCTTGGAAAATAGATGGGGGTTGAGACAGAGTGGAAGCAGAGAGATCAGGTGGTCCCAGCAGTCTGGTTGAGAGCCGATAGTAGCTTGGAAGGCCAGGGTGCATGTAGTGAAGATGGAAGGAAGTGGGCTGATTCAGGAGATATTTTAGAGATACTGGTGGAAGGACTGTTGATAGACAGGACATGAATGGTGAAATAAAGGGGAAGACACAAGGATGACTTTCCAGGTGATGGTAGCTTAGGCTATAATTACAGCAGTGGGGATG | AGCTGGGACTATAGGTGCCTGTTACCATACCTGGCTAATTTTAGTTTTTGTGTTGGGTGTCTCTCTTTGTTACTCAGCTAGTCTGGAACTCCTGGCCTTCAGTGAAACTCCTATCTCAGCATCCCAAGATGTTGGGATTACAGGTGTGAGCCACCAGGTCTGGCCAAACTCCCCGGTGGAAGAATCTTAAGAGACAAAATATCCATTCTTTAAAATGCCTCTTAACAGTTCCAAATTATACATCTTTTTTTTTTTCTTTTTTTGAGATGGAGTGTTGCTCGTTACCTAGGCTGGAGTGCAATTGGTACAACCTCAGCTCACTGCAGCCTCTGCCTCCCAGGTTCAAGTGATTGTCCTGCCTCAGCCTCTGGAGTAGCTGGGATTACAGGTGCCTGCCACCTGCCTGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGAGGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGATGGTCTCCATCTCCTGACCTCGTGATCCGCCCGACTTGGCCTCCCAAAGTGTTGGGATTACAGGCGTGAGACACCGTGCCTGGCCTATACATCCTTCTTAATACATTTCAGTCTTAATGATGTTTAGCTCTTGGTAGTTAAATATGCTACACATTTTGATAATTGGGAGAGAATCTCAACAAGGGGGGTGGGTATCTGGATGAGTAAATATGGGTTTAATAGTTTTATTCCTAAAGTTTAAACTTCGGAAAATTTTATTCAAGGAAATAGAACTTTTTTTTTTGAGATGGAGTCTTGCTCTGTTGCCCAGGCTGGAATGCAGTGGCGTGATCTTGGGTCACTGCACCCCCCCACTTCCCGGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGTCTCCTGAGTAGCTGGGGCTACAGAAGCTCGCCACCATACCTGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGCTTTACTATGTTAGCCAGGCTGGTCTTGAAATCCTAACCTCAAGTGATCTGCCTGCCTCAGCTTCCAAAAGTGCTGGGATTCCAGGCATGAGCCACTGTGCCTGGCTTTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAATCTTTGTTGCCCAGGCTGGAGTGAGGTGGCATGATCTCAGCTCAATGCAACCTCCACCTCCCGGGTTCAAGCGATTCTCATGCCTCAGCCCCCAGAGTAGCTGGGACCACAGGCGTGCGCCACCACACCTGGCTAATTTTTATATTTTTATTAGAAATGGGGTTTCACCATGTTGTCCAGGCGGGTCTCAAAGTCCCGACCTCAGGTGATCTGCCCGCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACCTAGCCTTGAGCTTTTAAAGTGAATGGAGAAAAAGGTGGACAGGAAGTAGTAGTTGGCAATAAAATAAACATTTTAAAGTAAGTCTTTTAATGACATCTGCATTGTATTTTCTAGCTGAAGCAAAACAGTGCCTGTGGGATTTATGTGACTTCTTAACCTTGAAGTCCATTCATAGAACCCTAGCTTCCTTTTCACAGGGAGGAGCTGTGTGATGAAGCAGGCAGGATTACAGGCCACTCCTTTACCCAGGGAAGCAACTGCGATGGTATAAGAGCGAGGTCCACCAATCTCCTGCCGGTTTATCATAGCTACAGCCCAGGCTAAGCCTGAGAGAGGTCGTTCCCACACTTCAAAGTTGTCTCCCTGAAAAACCAAGAAAGTGTGGTTGCTTAGCAACTAGTGATAAGTGGCCCTGTTAGTTTGGCATTCATTCTTAATGTCAGAACTATCAAGCACTTGTAGGAAAAATTAAAATGATCCTGTAGCATTATTTTGGAAATAAAGTAATGTTTCTAGCAAGAAGCTTTATTACTGATAGTAACATCAAGAGCAAGGGAAAAAAATAGATTTAGGCCCAAGACAAAGTTGGTATTGGGTATATAAAGCCATCTTAAAATATATACTCTTATTTACCTGTCTAAGCTGGTACCCTTGCTTGCCCAAGGGGTCCTGATTGATGGCAATTACGTCCTTATCCTGAAGGAGAGCTTTGGCTTGAGGGCTGATGTGTCGGAGGTCATTAAACATGAATAAAGGAGCAGCCATGATAGCCCAGAGGGCCATCTGAGTTACTTGCTGATTCCAGCTGAGGCCAAAGTTGCCAATCACTAACTGAGAAAAAGAATGAAATAATTCAAACAAGAGAGGAGGAAACATTCTTAAAGTTACCTAGATGACCCATATGGAGAAACCACTTTCCACAGCATCCTGCTCTAAGTACTCTCACATAAAGCCTCCTCCCAGGAACTTTACCTGTATTTACCTTGAATGTCAAAATAGGAAACAAGCCTACCGCAGGGTCTTGAACAAGGAGGGCTCAAGTTTTTACCATATCTGGGTCATTCCAACCCCCTGGTCCAGCAACATCAACAATTCTCTCCTGGTTAAAAGATGTCCAGTCCAAGATACTCTTTATACTTTTCCAGGAATCATCAATGTCAGCAAAATTTCGCCAGTGATTGCAGTACTGTCGGATTTCTGTATAATTGGGCTGTGAAAACAGATATGACTCTTCTGTTTACTTTCTACTAACATCCTTGTGAGATGAAAACAGTTTAAAGGAGGCACTTGTAGCCTTCTCTTGAGTTTACAGATTGAACGTCTCCATAAGGAGGTCTAAACCCTTATAATGAATTTTCACTGTAAGAAGTTTGCTTCAGAAGTAGGCCATATAACTTGAAATCCCTTAAAGTTAATTTACTTCTATAATCAGAACTAAAATGGTCTTAGTAAAATTAAAAGCTGCAAAATTACATAGGACTCCATCAAGTATTAAGAAAACTTAAATCCCAGGCATATAGTTTGTTAATGGAATAAAAAGTTTGTAGAGGCTGGGCACGGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCAGGTGGATCATCTGAGGTCAGGAGTTCGAGACAAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCATCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCAGATGTGGTAGCGCACGCCTATAATCCCAGCTACTGGGAGGCTGAGGCAAGAGAATCGCTTAAACCCGGGAGGCGGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATGGCGCCACTGCACTCTAGCCTGGGTGACAGTGAGACTCTGTCGCAAAAAAAAAGTTTGTAGATAGGCAGGTGGGATATCAGGTTTAAGATGTTGAGAAAAAAGACTATTTTGCAGAGATAATGAGGGAATAATAGGGATTCATTCCATAAATAACTATTCAACACTTAACCATATGCGAGAGATACAGTCAAAGTCAGACAAGGTCCCTGCCCTCATGAAACTTACACTCTAGTGGGGAGACATGGTAACAAGTCAACAAATACTTCCAAATAGTGTGGAGCTCTGAGAAGAAAATTAAACAGGTTAATGTGATGAAGAATGAATGGACAGAGGGCTATTTTAAAGTAGTTAGAGAAGAACTGTCTGCATATGTGGCGTTTGGTCTGCGACTTCAATGTTAAGGAGCCCGGCCCTTTAAAAATCTTTGGGGAAGAACTGTTCTAGGCAGAAAAAAAGCAAGTGTAAAGGCCCTGGGGCAGCAATAGGCTTGCAGTGTTGAGGGACAGAAAGAAAACCAGTGTAGCCAGGGAAAGAGCCATGACCCCTTGGACTTTGGGGAGGCAGGCAAGGGCTGGATCAGTGCAGTTTGGTTTCATTCCAAGTGCAATTGGAAGCGAGTTAAGGGTTTTAAGCAGGGAACTGATGATGACATTTATATTTTTTATAACTCTGTTAAGTCTCAGGGTTTTTTTCTTTAAAAAAAAAACTGATATTTACATTTTAATATGATAACTCTAGTGCTGCTTGGAAAATAGATGGGGGTTGAGACAGAGTGGAAGCAGAGAGATCAGGTGGTCCCAGCAGTCTGGTTGAGAGCCGATAGTAGCTTGGAAGGCCAGGGTGCATGTAGTGAAGATGGAAGGAAGTGGGCTGATTCAGGAGATATTTTAGAGATACTGGTGGAAGGACTGTTGATAGACAGGACATGAATGGTGAAATAAAGGGGAAGACACAAGGATGACTTTCCAGGTGATGGTAGCTTAGGCTATAATTACAGCAGTGGGGATG |
Task1_train_30613 | This mutation occurs in GLA, RPL36A-HNRNPH2 (galactosidase alpha| RPL36A-HNRNPH2 readthrough) on Chromosome X. Does this change lead to a known medical condition, or is it benign? | Pathogenic; Fabry disease | CTGGGACTATAGGTGCCTGTTACCATACCTGGCTAATTTTAGTTTTTGTGTTGGGTGTCTCTCTTTGTTACTCAGCTAGTCTGGAACTCCTGGCCTTCAGTGAAACTCCTATCTCAGCATCCCAAGATGTTGGGATTACAGGTGTGAGCCACCAGGTCTGGCCAAACTCCCCGGTGGAAGAATCTTAAGAGACAAAATATCCATTCTTTAAAATGCCTCTTAACAGTTCCAAATTATACATCTTTTTTTTTTTCTTTTTTTGAGATGGAGTGTTGCTCGTTACCTAGGCTGGAGTGCAATTGGTACAACCTCAGCTCACTGCAGCCTCTGCCTCCCAGGTTCAAGTGATTGTCCTGCCTCAGCCTCTGGAGTAGCTGGGATTACAGGTGCCTGCCACCTGCCTGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGAGGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGATGGTCTCCATCTCCTGACCTCGTGATCCGCCCGACTTGGCCTCCCAAAGTGTTGGGATTACAGGCGTGAGACACCGTGCCTGGCCTATACATCCTTCTTAATACATTTCAGTCTTAATGATGTTTAGCTCTTGGTAGTTAAATATGCTACACATTTTGATAATTGGGAGAGAATCTCAACAAGGGGGGTGGGTATCTGGATGAGTAAATATGGGTTTAATAGTTTTATTCCTAAAGTTTAAACTTCGGAAAATTTTATTCAAGGAAATAGAACTTTTTTTTTTGAGATGGAGTCTTGCTCTGTTGCCCAGGCTGGAATGCAGTGGCGTGATCTTGGGTCACTGCACCCCCCCACTTCCCGGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGTCTCCTGAGTAGCTGGGGCTACAGAAGCTCGCCACCATACCTGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGCTTTACTATGTTAGCCAGGCTGGTCTTGAAATCCTAACCTCAAGTGATCTGCCTGCCTCAGCTTCCAAAAGTGCTGGGATTCCAGGCATGAGCCACTGTGCCTGGCTTTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAATCTTTGTTGCCCAGGCTGGAGTGAGGTGGCATGATCTCAGCTCAATGCAACCTCCACCTCCCGGGTTCAAGCGATTCTCATGCCTCAGCCCCCAGAGTAGCTGGGACCACAGGCGTGCGCCACCACACCTGGCTAATTTTTATATTTTTATTAGAAATGGGGTTTCACCATGTTGTCCAGGCGGGTCTCAAAGTCCCGACCTCAGGTGATCTGCCCGCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACCTAGCCTTGAGCTTTTAAAGTGAATGGAGAAAAAGGTGGACAGGAAGTAGTAGTTGGCAATAAAATAAACATTTTAAAGTAAGTCTTTTAATGACATCTGCATTGTATTTTCTAGCTGAAGCAAAACAGTGCCTGTGGGATTTATGTGACTTCTTAACCTTGAAGTCCATTCATAGAACCCTAGCTTCCTTTTCACAGGGAGGAGCTGTGTGATGAAGCAGGCAGGATTACAGGCCACTCCTTTACCCAGGGAAGCAACTGCGATGGTATAAGAGCGAGGTCCACCAATCTCCTGCCGGTTTATCATAGCTACAGCCCAGGCTAAGCCTGAGAGAGGTCGTTCCCACACTTCAAAGTTGTCTCCCTGAAAAACCAAGAAAGTGTGGTTGCTTAGCAACTAGTGATAAGTGGCCCTGTTAGTTTGGCATTCATTCTTAATGTCAGAACTATCAAGCACTTGTAGGAAAAATTAAAATGATCCTGTAGCATTATTTTGGAAATAAAGTAATGTTTCTAGCAAGAAGCTTTATTACTGATAGTAACATCAAGAGCAAGGGAAAAAAATAGATTTAGGCCCAAGACAAAGTTGGTATTGGGTATATAAAGCCATCTTAAAATATATACTCTTATTTACCTGTCTAAGCTGGTACCCTTGCTTGCCCAAGGGGTCCTGATTGATGGCAATTACGTCCTTATCCTGAAGGAGAGCTTTGGCTTGAGGGCTGATGTGTCGGAGGTCATTAGACATGAATAAAGGAGCAGCCATGATAGCCCAGAGGGCCATCTGAGTTACTTGCTGATTCCAGCTGAGGCCAAAGTTGCCAATCACTAACTGAGAAAAAGAATGAAATAATTCAAACAAGAGAGGAGGAAACATTCTTAAAGTTACCTAGATGACCCATATGGAGAAACCACTTTCCACAGCATCCTGCTCTAAGTACTCTCACATAAAGCCTCCTCCCAGGAACTTTACCTGTATTTACCTTGAATGTCAAAATAGGAAACAAGCCTACCGCAGGGTCTTGAACAAGGAGGGCTCAAGTTTTTACCATATCTGGGTCATTCCAACCCCCTGGTCCAGCAACATCAACAATTCTCTCCTGGTTAAAAGATGTCCAGTCCAAGATACTCTTTATACTTTTCCAGGAATCATCAATGTCAGCAAAATTTCGCCAGTGATTGCAGTACTGTCGGATTTCTGTATAATTGGGCTGTGAAAACAGATATGACTCTTCTGTTTACTTTCTACTAACATCCTTGTGAGATGAAAACAGTTTAAAGGAGGCACTTGTAGCCTTCTCTTGAGTTTACAGATTGAACGTCTCCATAAGGAGGTCTAAACCCTTATAATGAATTTTCACTGTAAGAAGTTTGCTTCAGAAGTAGGCCATATAACTTGAAATCCCTTAAAGTTAATTTACTTCTATAATCAGAACTAAAATGGTCTTAGTAAAATTAAAAGCTGCAAAATTACATAGGACTCCATCAAGTATTAAGAAAACTTAAATCCCAGGCATATAGTTTGTTAATGGAATAAAAAGTTTGTAGAGGCTGGGCACGGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCAGGTGGATCATCTGAGGTCAGGAGTTCGAGACAAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCATCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCAGATGTGGTAGCGCACGCCTATAATCCCAGCTACTGGGAGGCTGAGGCAAGAGAATCGCTTAAACCCGGGAGGCGGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATGGCGCCACTGCACTCTAGCCTGGGTGACAGTGAGACTCTGTCGCAAAAAAAAAGTTTGTAGATAGGCAGGTGGGATATCAGGTTTAAGATGTTGAGAAAAAAGACTATTTTGCAGAGATAATGAGGGAATAATAGGGATTCATTCCATAAATAACTATTCAACACTTAACCATATGCGAGAGATACAGTCAAAGTCAGACAAGGTCCCTGCCCTCATGAAACTTACACTCTAGTGGGGAGACATGGTAACAAGTCAACAAATACTTCCAAATAGTGTGGAGCTCTGAGAAGAAAATTAAACAGGTTAATGTGATGAAGAATGAATGGACAGAGGGCTATTTTAAAGTAGTTAGAGAAGAACTGTCTGCATATGTGGCGTTTGGTCTGCGACTTCAATGTTAAGGAGCCCGGCCCTTTAAAAATCTTTGGGGAAGAACTGTTCTAGGCAGAAAAAAAGCAAGTGTAAAGGCCCTGGGGCAGCAATAGGCTTGCAGTGTTGAGGGACAGAAAGAAAACCAGTGTAGCCAGGGAAAGAGCCATGACCCCTTGGACTTTGGGGAGGCAGGCAAGGGCTGGATCAGTGCAGTTTGGTTTCATTCCAAGTGCAATTGGAAGCGAGTTAAGGGTTTTAAGCAGGGAACTGATGATGACATTTATATTTTTTATAACTCTGTTAAGTCTCAGGGTTTTTTTCTTTAAAAAAAAAACTGATATTTACATTTTAATATGATAACTCTAGTGCTGCTTGGAAAATAGATGGGGGTTGAGACAGAGTGGAAGCAGAGAGATCAGGTGGTCCCAGCAGTCTGGTTGAGAGCCGATAGTAGCTTGGAAGGCCAGGGTGCATGTAGTGAAGATGGAAGGAAGTGGGCTGATTCAGGAGATATTTTAGAGATACTGGTGGAAGGACTGTTGATAGACAGGACATGAATGGTGAAATAAAGGGGAAGACACAAGGATGACTTTCCAGGTGATGGTAGCTTAGGCTATAATTACAGCAGTGGGGATGGT | CTGGGACTATAGGTGCCTGTTACCATACCTGGCTAATTTTAGTTTTTGTGTTGGGTGTCTCTCTTTGTTACTCAGCTAGTCTGGAACTCCTGGCCTTCAGTGAAACTCCTATCTCAGCATCCCAAGATGTTGGGATTACAGGTGTGAGCCACCAGGTCTGGCCAAACTCCCCGGTGGAAGAATCTTAAGAGACAAAATATCCATTCTTTAAAATGCCTCTTAACAGTTCCAAATTATACATCTTTTTTTTTTTCTTTTTTTGAGATGGAGTGTTGCTCGTTACCTAGGCTGGAGTGCAATTGGTACAACCTCAGCTCACTGCAGCCTCTGCCTCCCAGGTTCAAGTGATTGTCCTGCCTCAGCCTCTGGAGTAGCTGGGATTACAGGTGCCTGCCACCTGCCTGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGAGGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGATGGTCTCCATCTCCTGACCTCGTGATCCGCCCGACTTGGCCTCCCAAAGTGTTGGGATTACAGGCGTGAGACACCGTGCCTGGCCTATACATCCTTCTTAATACATTTCAGTCTTAATGATGTTTAGCTCTTGGTAGTTAAATATGCTACACATTTTGATAATTGGGAGAGAATCTCAACAAGGGGGGTGGGTATCTGGATGAGTAAATATGGGTTTAATAGTTTTATTCCTAAAGTTTAAACTTCGGAAAATTTTATTCAAGGAAATAGAACTTTTTTTTTTGAGATGGAGTCTTGCTCTGTTGCCCAGGCTGGAATGCAGTGGCGTGATCTTGGGTCACTGCACCCCCCCACTTCCCGGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGTCTCCTGAGTAGCTGGGGCTACAGAAGCTCGCCACCATACCTGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGCTTTACTATGTTAGCCAGGCTGGTCTTGAAATCCTAACCTCAAGTGATCTGCCTGCCTCAGCTTCCAAAAGTGCTGGGATTCCAGGCATGAGCCACTGTGCCTGGCTTTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAATCTTTGTTGCCCAGGCTGGAGTGAGGTGGCATGATCTCAGCTCAATGCAACCTCCACCTCCCGGGTTCAAGCGATTCTCATGCCTCAGCCCCCAGAGTAGCTGGGACCACAGGCGTGCGCCACCACACCTGGCTAATTTTTATATTTTTATTAGAAATGGGGTTTCACCATGTTGTCCAGGCGGGTCTCAAAGTCCCGACCTCAGGTGATCTGCCCGCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACCTAGCCTTGAGCTTTTAAAGTGAATGGAGAAAAAGGTGGACAGGAAGTAGTAGTTGGCAATAAAATAAACATTTTAAAGTAAGTCTTTTAATGACATCTGCATTGTATTTTCTAGCTGAAGCAAAACAGTGCCTGTGGGATTTATGTGACTTCTTAACCTTGAAGTCCATTCATAGAACCCTAGCTTCCTTTTCACAGGGAGGAGCTGTGTGATGAAGCAGGCAGGATTACAGGCCACTCCTTTACCCAGGGAAGCAACTGCGATGGTATAAGAGCGAGGTCCACCAATCTCCTGCCGGTTTATCATAGCTACAGCCCAGGCTAAGCCTGAGAGAGGTCGTTCCCACACTTCAAAGTTGTCTCCCTGAAAAACCAAGAAAGTGTGGTTGCTTAGCAACTAGTGATAAGTGGCCCTGTTAGTTTGGCATTCATTCTTAATGTCAGAACTATCAAGCACTTGTAGGAAAAATTAAAATGATCCTGTAGCATTATTTTGGAAATAAAGTAATGTTTCTAGCAAGAAGCTTTATTACTGATAGTAACATCAAGAGCAAGGGAAAAAAATAGATTTAGGCCCAAGACAAAGTTGGTATTGGGTATATAAAGCCATCTTAAAATATATACTCTTATTTACCTGTCTAAGCTGGTACCCTTGCTTGCCCAAGGGGTCCTGATTGATGGCAATTACGTCCTTATCCTGAAGGAGAGCTTTGGCTTGAGGGCTGATGTGTCGGAGGTCATTAGAAATGAATAAAGGAGCAGCCATGATAGCCCAGAGGGCCATCTGAGTTACTTGCTGATTCCAGCTGAGGCCAAAGTTGCCAATCACTAACTGAGAAAAAGAATGAAATAATTCAAACAAGAGAGGAGGAAACATTCTTAAAGTTACCTAGATGACCCATATGGAGAAACCACTTTCCACAGCATCCTGCTCTAAGTACTCTCACATAAAGCCTCCTCCCAGGAACTTTACCTGTATTTACCTTGAATGTCAAAATAGGAAACAAGCCTACCGCAGGGTCTTGAACAAGGAGGGCTCAAGTTTTTACCATATCTGGGTCATTCCAACCCCCTGGTCCAGCAACATCAACAATTCTCTCCTGGTTAAAAGATGTCCAGTCCAAGATACTCTTTATACTTTTCCAGGAATCATCAATGTCAGCAAAATTTCGCCAGTGATTGCAGTACTGTCGGATTTCTGTATAATTGGGCTGTGAAAACAGATATGACTCTTCTGTTTACTTTCTACTAACATCCTTGTGAGATGAAAACAGTTTAAAGGAGGCACTTGTAGCCTTCTCTTGAGTTTACAGATTGAACGTCTCCATAAGGAGGTCTAAACCCTTATAATGAATTTTCACTGTAAGAAGTTTGCTTCAGAAGTAGGCCATATAACTTGAAATCCCTTAAAGTTAATTTACTTCTATAATCAGAACTAAAATGGTCTTAGTAAAATTAAAAGCTGCAAAATTACATAGGACTCCATCAAGTATTAAGAAAACTTAAATCCCAGGCATATAGTTTGTTAATGGAATAAAAAGTTTGTAGAGGCTGGGCACGGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCAGGTGGATCATCTGAGGTCAGGAGTTCGAGACAAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCATCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCAGATGTGGTAGCGCACGCCTATAATCCCAGCTACTGGGAGGCTGAGGCAAGAGAATCGCTTAAACCCGGGAGGCGGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATGGCGCCACTGCACTCTAGCCTGGGTGACAGTGAGACTCTGTCGCAAAAAAAAAGTTTGTAGATAGGCAGGTGGGATATCAGGTTTAAGATGTTGAGAAAAAAGACTATTTTGCAGAGATAATGAGGGAATAATAGGGATTCATTCCATAAATAACTATTCAACACTTAACCATATGCGAGAGATACAGTCAAAGTCAGACAAGGTCCCTGCCCTCATGAAACTTACACTCTAGTGGGGAGACATGGTAACAAGTCAACAAATACTTCCAAATAGTGTGGAGCTCTGAGAAGAAAATTAAACAGGTTAATGTGATGAAGAATGAATGGACAGAGGGCTATTTTAAAGTAGTTAGAGAAGAACTGTCTGCATATGTGGCGTTTGGTCTGCGACTTCAATGTTAAGGAGCCCGGCCCTTTAAAAATCTTTGGGGAAGAACTGTTCTAGGCAGAAAAAAAGCAAGTGTAAAGGCCCTGGGGCAGCAATAGGCTTGCAGTGTTGAGGGACAGAAAGAAAACCAGTGTAGCCAGGGAAAGAGCCATGACCCCTTGGACTTTGGGGAGGCAGGCAAGGGCTGGATCAGTGCAGTTTGGTTTCATTCCAAGTGCAATTGGAAGCGAGTTAAGGGTTTTAAGCAGGGAACTGATGATGACATTTATATTTTTTATAACTCTGTTAAGTCTCAGGGTTTTTTTCTTTAAAAAAAAAACTGATATTTACATTTTAATATGATAACTCTAGTGCTGCTTGGAAAATAGATGGGGGTTGAGACAGAGTGGAAGCAGAGAGATCAGGTGGTCCCAGCAGTCTGGTTGAGAGCCGATAGTAGCTTGGAAGGCCAGGGTGCATGTAGTGAAGATGGAAGGAAGTGGGCTGATTCAGGAGATATTTTAGAGATACTGGTGGAAGGACTGTTGATAGACAGGACATGAATGGTGAAATAAAGGGGAAGACACAAGGATGACTTTCCAGGTGATGGTAGCTTAGGCTATAATTACAGCAGTGGGGATGGT 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Task1_train_30614 | The following genetic variant occurs in GLA, RPL36A-HNRNPH2 (galactosidase alpha| RPL36A-HNRNPH2 readthrough) on Chromosome X. Classify its clinical effect — pathogenic or benign — and list any associated condition. | Pathogenic; Fabry disease, cardiac variant | CTGGGACTATAGGTGCCTGTTACCATACCTGGCTAATTTTAGTTTTTGTGTTGGGTGTCTCTCTTTGTTACTCAGCTAGTCTGGAACTCCTGGCCTTCAGTGAAACTCCTATCTCAGCATCCCAAGATGTTGGGATTACAGGTGTGAGCCACCAGGTCTGGCCAAACTCCCCGGTGGAAGAATCTTAAGAGACAAAATATCCATTCTTTAAAATGCCTCTTAACAGTTCCAAATTATACATCTTTTTTTTTTTCTTTTTTTGAGATGGAGTGTTGCTCGTTACCTAGGCTGGAGTGCAATTGGTACAACCTCAGCTCACTGCAGCCTCTGCCTCCCAGGTTCAAGTGATTGTCCTGCCTCAGCCTCTGGAGTAGCTGGGATTACAGGTGCCTGCCACCTGCCTGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGAGGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGATGGTCTCCATCTCCTGACCTCGTGATCCGCCCGACTTGGCCTCCCAAAGTGTTGGGATTACAGGCGTGAGACACCGTGCCTGGCCTATACATCCTTCTTAATACATTTCAGTCTTAATGATGTTTAGCTCTTGGTAGTTAAATATGCTACACATTTTGATAATTGGGAGAGAATCTCAACAAGGGGGGTGGGTATCTGGATGAGTAAATATGGGTTTAATAGTTTTATTCCTAAAGTTTAAACTTCGGAAAATTTTATTCAAGGAAATAGAACTTTTTTTTTTGAGATGGAGTCTTGCTCTGTTGCCCAGGCTGGAATGCAGTGGCGTGATCTTGGGTCACTGCACCCCCCCACTTCCCGGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGTCTCCTGAGTAGCTGGGGCTACAGAAGCTCGCCACCATACCTGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGCTTTACTATGTTAGCCAGGCTGGTCTTGAAATCCTAACCTCAAGTGATCTGCCTGCCTCAGCTTCCAAAAGTGCTGGGATTCCAGGCATGAGCCACTGTGCCTGGCTTTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAATCTTTGTTGCCCAGGCTGGAGTGAGGTGGCATGATCTCAGCTCAATGCAACCTCCACCTCCCGGGTTCAAGCGATTCTCATGCCTCAGCCCCCAGAGTAGCTGGGACCACAGGCGTGCGCCACCACACCTGGCTAATTTTTATATTTTTATTAGAAATGGGGTTTCACCATGTTGTCCAGGCGGGTCTCAAAGTCCCGACCTCAGGTGATCTGCCCGCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACCTAGCCTTGAGCTTTTAAAGTGAATGGAGAAAAAGGTGGACAGGAAGTAGTAGTTGGCAATAAAATAAACATTTTAAAGTAAGTCTTTTAATGACATCTGCATTGTATTTTCTAGCTGAAGCAAAACAGTGCCTGTGGGATTTATGTGACTTCTTAACCTTGAAGTCCATTCATAGAACCCTAGCTTCCTTTTCACAGGGAGGAGCTGTGTGATGAAGCAGGCAGGATTACAGGCCACTCCTTTACCCAGGGAAGCAACTGCGATGGTATAAGAGCGAGGTCCACCAATCTCCTGCCGGTTTATCATAGCTACAGCCCAGGCTAAGCCTGAGAGAGGTCGTTCCCACACTTCAAAGTTGTCTCCCTGAAAAACCAAGAAAGTGTGGTTGCTTAGCAACTAGTGATAAGTGGCCCTGTTAGTTTGGCATTCATTCTTAATGTCAGAACTATCAAGCACTTGTAGGAAAAATTAAAATGATCCTGTAGCATTATTTTGGAAATAAAGTAATGTTTCTAGCAAGAAGCTTTATTACTGATAGTAACATCAAGAGCAAGGGAAAAAAATAGATTTAGGCCCAAGACAAAGTTGGTATTGGGTATATAAAGCCATCTTAAAATATATACTCTTATTTACCTGTCTAAGCTGGTACCCTTGCTTGCCCAAGGGGTCCTGATTGATGGCAATTACGTCCTTATCCTGAAGGAGAGCTTTGGCTTGAGGGCTGATGTGTCGGAGGTCATTAGACATGAATAAAGGAGCAGCCATGATAGCCCAGAGGGCCATCTGAGTTACTTGCTGATTCCAGCTGAGGCCAAAGTTGCCAATCACTAACTGAGAAAAAGAATGAAATAATTCAAACAAGAGAGGAGGAAACATTCTTAAAGTTACCTAGATGACCCATATGGAGAAACCACTTTCCACAGCATCCTGCTCTAAGTACTCTCACATAAAGCCTCCTCCCAGGAACTTTACCTGTATTTACCTTGAATGTCAAAATAGGAAACAAGCCTACCGCAGGGTCTTGAACAAGGAGGGCTCAAGTTTTTACCATATCTGGGTCATTCCAACCCCCTGGTCCAGCAACATCAACAATTCTCTCCTGGTTAAAAGATGTCCAGTCCAAGATACTCTTTATACTTTTCCAGGAATCATCAATGTCAGCAAAATTTCGCCAGTGATTGCAGTACTGTCGGATTTCTGTATAATTGGGCTGTGAAAACAGATATGACTCTTCTGTTTACTTTCTACTAACATCCTTGTGAGATGAAAACAGTTTAAAGGAGGCACTTGTAGCCTTCTCTTGAGTTTACAGATTGAACGTCTCCATAAGGAGGTCTAAACCCTTATAATGAATTTTCACTGTAAGAAGTTTGCTTCAGAAGTAGGCCATATAACTTGAAATCCCTTAAAGTTAATTTACTTCTATAATCAGAACTAAAATGGTCTTAGTAAAATTAAAAGCTGCAAAATTACATAGGACTCCATCAAGTATTAAGAAAACTTAAATCCCAGGCATATAGTTTGTTAATGGAATAAAAAGTTTGTAGAGGCTGGGCACGGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCAGGTGGATCATCTGAGGTCAGGAGTTCGAGACAAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCATCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCAGATGTGGTAGCGCACGCCTATAATCCCAGCTACTGGGAGGCTGAGGCAAGAGAATCGCTTAAACCCGGGAGGCGGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATGGCGCCACTGCACTCTAGCCTGGGTGACAGTGAGACTCTGTCGCAAAAAAAAAGTTTGTAGATAGGCAGGTGGGATATCAGGTTTAAGATGTTGAGAAAAAAGACTATTTTGCAGAGATAATGAGGGAATAATAGGGATTCATTCCATAAATAACTATTCAACACTTAACCATATGCGAGAGATACAGTCAAAGTCAGACAAGGTCCCTGCCCTCATGAAACTTACACTCTAGTGGGGAGACATGGTAACAAGTCAACAAATACTTCCAAATAGTGTGGAGCTCTGAGAAGAAAATTAAACAGGTTAATGTGATGAAGAATGAATGGACAGAGGGCTATTTTAAAGTAGTTAGAGAAGAACTGTCTGCATATGTGGCGTTTGGTCTGCGACTTCAATGTTAAGGAGCCCGGCCCTTTAAAAATCTTTGGGGAAGAACTGTTCTAGGCAGAAAAAAAGCAAGTGTAAAGGCCCTGGGGCAGCAATAGGCTTGCAGTGTTGAGGGACAGAAAGAAAACCAGTGTAGCCAGGGAAAGAGCCATGACCCCTTGGACTTTGGGGAGGCAGGCAAGGGCTGGATCAGTGCAGTTTGGTTTCATTCCAAGTGCAATTGGAAGCGAGTTAAGGGTTTTAAGCAGGGAACTGATGATGACATTTATATTTTTTATAACTCTGTTAAGTCTCAGGGTTTTTTTCTTTAAAAAAAAAACTGATATTTACATTTTAATATGATAACTCTAGTGCTGCTTGGAAAATAGATGGGGGTTGAGACAGAGTGGAAGCAGAGAGATCAGGTGGTCCCAGCAGTCTGGTTGAGAGCCGATAGTAGCTTGGAAGGCCAGGGTGCATGTAGTGAAGATGGAAGGAAGTGGGCTGATTCAGGAGATATTTTAGAGATACTGGTGGAAGGACTGTTGATAGACAGGACATGAATGGTGAAATAAAGGGGAAGACACAAGGATGACTTTCCAGGTGATGGTAGCTTAGGCTATAATTACAGCAGTGGGGATGGT | CTGGGACTATAGGTGCCTGTTACCATACCTGGCTAATTTTAGTTTTTGTGTTGGGTGTCTCTCTTTGTTACTCAGCTAGTCTGGAACTCCTGGCCTTCAGTGAAACTCCTATCTCAGCATCCCAAGATGTTGGGATTACAGGTGTGAGCCACCAGGTCTGGCCAAACTCCCCGGTGGAAGAATCTTAAGAGACAAAATATCCATTCTTTAAAATGCCTCTTAACAGTTCCAAATTATACATCTTTTTTTTTTTCTTTTTTTGAGATGGAGTGTTGCTCGTTACCTAGGCTGGAGTGCAATTGGTACAACCTCAGCTCACTGCAGCCTCTGCCTCCCAGGTTCAAGTGATTGTCCTGCCTCAGCCTCTGGAGTAGCTGGGATTACAGGTGCCTGCCACCTGCCTGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGAGGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGATGGTCTCCATCTCCTGACCTCGTGATCCGCCCGACTTGGCCTCCCAAAGTGTTGGGATTACAGGCGTGAGACACCGTGCCTGGCCTATACATCCTTCTTAATACATTTCAGTCTTAATGATGTTTAGCTCTTGGTAGTTAAATATGCTACACATTTTGATAATTGGGAGAGAATCTCAACAAGGGGGGTGGGTATCTGGATGAGTAAATATGGGTTTAATAGTTTTATTCCTAAAGTTTAAACTTCGGAAAATTTTATTCAAGGAAATAGAACTTTTTTTTTTGAGATGGAGTCTTGCTCTGTTGCCCAGGCTGGAATGCAGTGGCGTGATCTTGGGTCACTGCACCCCCCCACTTCCCGGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGTCTCCTGAGTAGCTGGGGCTACAGAAGCTCGCCACCATACCTGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGCTTTACTATGTTAGCCAGGCTGGTCTTGAAATCCTAACCTCAAGTGATCTGCCTGCCTCAGCTTCCAAAAGTGCTGGGATTCCAGGCATGAGCCACTGTGCCTGGCTTTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAATCTTTGTTGCCCAGGCTGGAGTGAGGTGGCATGATCTCAGCTCAATGCAACCTCCACCTCCCGGGTTCAAGCGATTCTCATGCCTCAGCCCCCAGAGTAGCTGGGACCACAGGCGTGCGCCACCACACCTGGCTAATTTTTATATTTTTATTAGAAATGGGGTTTCACCATGTTGTCCAGGCGGGTCTCAAAGTCCCGACCTCAGGTGATCTGCCCGCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACCTAGCCTTGAGCTTTTAAAGTGAATGGAGAAAAAGGTGGACAGGAAGTAGTAGTTGGCAATAAAATAAACATTTTAAAGTAAGTCTTTTAATGACATCTGCATTGTATTTTCTAGCTGAAGCAAAACAGTGCCTGTGGGATTTATGTGACTTCTTAACCTTGAAGTCCATTCATAGAACCCTAGCTTCCTTTTCACAGGGAGGAGCTGTGTGATGAAGCAGGCAGGATTACAGGCCACTCCTTTACCCAGGGAAGCAACTGCGATGGTATAAGAGCGAGGTCCACCAATCTCCTGCCGGTTTATCATAGCTACAGCCCAGGCTAAGCCTGAGAGAGGTCGTTCCCACACTTCAAAGTTGTCTCCCTGAAAAACCAAGAAAGTGTGGTTGCTTAGCAACTAGTGATAAGTGGCCCTGTTAGTTTGGCATTCATTCTTAATGTCAGAACTATCAAGCACTTGTAGGAAAAATTAAAATGATCCTGTAGCATTATTTTGGAAATAAAGTAATGTTTCTAGCAAGAAGCTTTATTACTGATAGTAACATCAAGAGCAAGGGAAAAAAATAGATTTAGGCCCAAGACAAAGTTGGTATTGGGTATATAAAGCCATCTTAAAATATATACTCTTATTTACCTGTCTAAGCTGGTACCCTTGCTTGCCCAAGGGGTCCTGATTGATGGCAATTACGTCCTTATCCTGAAGGAGAGCTTTGGCTTGAGGGCTGATGTGTCGGAGGTCATTAGATATGAATAAAGGAGCAGCCATGATAGCCCAGAGGGCCATCTGAGTTACTTGCTGATTCCAGCTGAGGCCAAAGTTGCCAATCACTAACTGAGAAAAAGAATGAAATAATTCAAACAAGAGAGGAGGAAACATTCTTAAAGTTACCTAGATGACCCATATGGAGAAACCACTTTCCACAGCATCCTGCTCTAAGTACTCTCACATAAAGCCTCCTCCCAGGAACTTTACCTGTATTTACCTTGAATGTCAAAATAGGAAACAAGCCTACCGCAGGGTCTTGAACAAGGAGGGCTCAAGTTTTTACCATATCTGGGTCATTCCAACCCCCTGGTCCAGCAACATCAACAATTCTCTCCTGGTTAAAAGATGTCCAGTCCAAGATACTCTTTATACTTTTCCAGGAATCATCAATGTCAGCAAAATTTCGCCAGTGATTGCAGTACTGTCGGATTTCTGTATAATTGGGCTGTGAAAACAGATATGACTCTTCTGTTTACTTTCTACTAACATCCTTGTGAGATGAAAACAGTTTAAAGGAGGCACTTGTAGCCTTCTCTTGAGTTTACAGATTGAACGTCTCCATAAGGAGGTCTAAACCCTTATAATGAATTTTCACTGTAAGAAGTTTGCTTCAGAAGTAGGCCATATAACTTGAAATCCCTTAAAGTTAATTTACTTCTATAATCAGAACTAAAATGGTCTTAGTAAAATTAAAAGCTGCAAAATTACATAGGACTCCATCAAGTATTAAGAAAACTTAAATCCCAGGCATATAGTTTGTTAATGGAATAAAAAGTTTGTAGAGGCTGGGCACGGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCAGGTGGATCATCTGAGGTCAGGAGTTCGAGACAAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCATCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCAGATGTGGTAGCGCACGCCTATAATCCCAGCTACTGGGAGGCTGAGGCAAGAGAATCGCTTAAACCCGGGAGGCGGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATGGCGCCACTGCACTCTAGCCTGGGTGACAGTGAGACTCTGTCGCAAAAAAAAAGTTTGTAGATAGGCAGGTGGGATATCAGGTTTAAGATGTTGAGAAAAAAGACTATTTTGCAGAGATAATGAGGGAATAATAGGGATTCATTCCATAAATAACTATTCAACACTTAACCATATGCGAGAGATACAGTCAAAGTCAGACAAGGTCCCTGCCCTCATGAAACTTACACTCTAGTGGGGAGACATGGTAACAAGTCAACAAATACTTCCAAATAGTGTGGAGCTCTGAGAAGAAAATTAAACAGGTTAATGTGATGAAGAATGAATGGACAGAGGGCTATTTTAAAGTAGTTAGAGAAGAACTGTCTGCATATGTGGCGTTTGGTCTGCGACTTCAATGTTAAGGAGCCCGGCCCTTTAAAAATCTTTGGGGAAGAACTGTTCTAGGCAGAAAAAAAGCAAGTGTAAAGGCCCTGGGGCAGCAATAGGCTTGCAGTGTTGAGGGACAGAAAGAAAACCAGTGTAGCCAGGGAAAGAGCCATGACCCCTTGGACTTTGGGGAGGCAGGCAAGGGCTGGATCAGTGCAGTTTGGTTTCATTCCAAGTGCAATTGGAAGCGAGTTAAGGGTTTTAAGCAGGGAACTGATGATGACATTTATATTTTTTATAACTCTGTTAAGTCTCAGGGTTTTTTTCTTTAAAAAAAAAACTGATATTTACATTTTAATATGATAACTCTAGTGCTGCTTGGAAAATAGATGGGGGTTGAGACAGAGTGGAAGCAGAGAGATCAGGTGGTCCCAGCAGTCTGGTTGAGAGCCGATAGTAGCTTGGAAGGCCAGGGTGCATGTAGTGAAGATGGAAGGAAGTGGGCTGATTCAGGAGATATTTTAGAGATACTGGTGGAAGGACTGTTGATAGACAGGACATGAATGGTGAAATAAAGGGGAAGACACAAGGATGACTTTCCAGGTGATGGTAGCTTAGGCTATAATTACAGCAGTGGGGATGGT |
Task1_train_30615 | This variant impacts the gene GLA, RPL36A-HNRNPH2 (galactosidase alpha| RPL36A-HNRNPH2 readthrough) on Chromosome X. Is the change likely to result in a pathogenic outcome? | Pathogenic; Fabry disease | GACTATAGGTGCCTGTTACCATACCTGGCTAATTTTAGTTTTTGTGTTGGGTGTCTCTCTTTGTTACTCAGCTAGTCTGGAACTCCTGGCCTTCAGTGAAACTCCTATCTCAGCATCCCAAGATGTTGGGATTACAGGTGTGAGCCACCAGGTCTGGCCAAACTCCCCGGTGGAAGAATCTTAAGAGACAAAATATCCATTCTTTAAAATGCCTCTTAACAGTTCCAAATTATACATCTTTTTTTTTTTCTTTTTTTGAGATGGAGTGTTGCTCGTTACCTAGGCTGGAGTGCAATTGGTACAACCTCAGCTCACTGCAGCCTCTGCCTCCCAGGTTCAAGTGATTGTCCTGCCTCAGCCTCTGGAGTAGCTGGGATTACAGGTGCCTGCCACCTGCCTGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGAGGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGATGGTCTCCATCTCCTGACCTCGTGATCCGCCCGACTTGGCCTCCCAAAGTGTTGGGATTACAGGCGTGAGACACCGTGCCTGGCCTATACATCCTTCTTAATACATTTCAGTCTTAATGATGTTTAGCTCTTGGTAGTTAAATATGCTACACATTTTGATAATTGGGAGAGAATCTCAACAAGGGGGGTGGGTATCTGGATGAGTAAATATGGGTTTAATAGTTTTATTCCTAAAGTTTAAACTTCGGAAAATTTTATTCAAGGAAATAGAACTTTTTTTTTTGAGATGGAGTCTTGCTCTGTTGCCCAGGCTGGAATGCAGTGGCGTGATCTTGGGTCACTGCACCCCCCCACTTCCCGGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGTCTCCTGAGTAGCTGGGGCTACAGAAGCTCGCCACCATACCTGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGCTTTACTATGTTAGCCAGGCTGGTCTTGAAATCCTAACCTCAAGTGATCTGCCTGCCTCAGCTTCCAAAAGTGCTGGGATTCCAGGCATGAGCCACTGTGCCTGGCTTTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAATCTTTGTTGCCCAGGCTGGAGTGAGGTGGCATGATCTCAGCTCAATGCAACCTCCACCTCCCGGGTTCAAGCGATTCTCATGCCTCAGCCCCCAGAGTAGCTGGGACCACAGGCGTGCGCCACCACACCTGGCTAATTTTTATATTTTTATTAGAAATGGGGTTTCACCATGTTGTCCAGGCGGGTCTCAAAGTCCCGACCTCAGGTGATCTGCCCGCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACCTAGCCTTGAGCTTTTAAAGTGAATGGAGAAAAAGGTGGACAGGAAGTAGTAGTTGGCAATAAAATAAACATTTTAAAGTAAGTCTTTTAATGACATCTGCATTGTATTTTCTAGCTGAAGCAAAACAGTGCCTGTGGGATTTATGTGACTTCTTAACCTTGAAGTCCATTCATAGAACCCTAGCTTCCTTTTCACAGGGAGGAGCTGTGTGATGAAGCAGGCAGGATTACAGGCCACTCCTTTACCCAGGGAAGCAACTGCGATGGTATAAGAGCGAGGTCCACCAATCTCCTGCCGGTTTATCATAGCTACAGCCCAGGCTAAGCCTGAGAGAGGTCGTTCCCACACTTCAAAGTTGTCTCCCTGAAAAACCAAGAAAGTGTGGTTGCTTAGCAACTAGTGATAAGTGGCCCTGTTAGTTTGGCATTCATTCTTAATGTCAGAACTATCAAGCACTTGTAGGAAAAATTAAAATGATCCTGTAGCATTATTTTGGAAATAAAGTAATGTTTCTAGCAAGAAGCTTTATTACTGATAGTAACATCAAGAGCAAGGGAAAAAAATAGATTTAGGCCCAAGACAAAGTTGGTATTGGGTATATAAAGCCATCTTAAAATATATACTCTTATTTACCTGTCTAAGCTGGTACCCTTGCTTGCCCAAGGGGTCCTGATTGATGGCAATTACGTCCTTATCCTGAAGGAGAGCTTTGGCTTGAGGGCTGATGTGTCGGAGGTCATTAGACATGAATAAAGGAGCAGCCATGATAGCCCAGAGGGCCATCTGAGTTACTTGCTGATTCCAGCTGAGGCCAAAGTTGCCAATCACTAACTGAGAAAAAGAATGAAATAATTCAAACAAGAGAGGAGGAAACATTCTTAAAGTTACCTAGATGACCCATATGGAGAAACCACTTTCCACAGCATCCTGCTCTAAGTACTCTCACATAAAGCCTCCTCCCAGGAACTTTACCTGTATTTACCTTGAATGTCAAAATAGGAAACAAGCCTACCGCAGGGTCTTGAACAAGGAGGGCTCAAGTTTTTACCATATCTGGGTCATTCCAACCCCCTGGTCCAGCAACATCAACAATTCTCTCCTGGTTAAAAGATGTCCAGTCCAAGATACTCTTTATACTTTTCCAGGAATCATCAATGTCAGCAAAATTTCGCCAGTGATTGCAGTACTGTCGGATTTCTGTATAATTGGGCTGTGAAAACAGATATGACTCTTCTGTTTACTTTCTACTAACATCCTTGTGAGATGAAAACAGTTTAAAGGAGGCACTTGTAGCCTTCTCTTGAGTTTACAGATTGAACGTCTCCATAAGGAGGTCTAAACCCTTATAATGAATTTTCACTGTAAGAAGTTTGCTTCAGAAGTAGGCCATATAACTTGAAATCCCTTAAAGTTAATTTACTTCTATAATCAGAACTAAAATGGTCTTAGTAAAATTAAAAGCTGCAAAATTACATAGGACTCCATCAAGTATTAAGAAAACTTAAATCCCAGGCATATAGTTTGTTAATGGAATAAAAAGTTTGTAGAGGCTGGGCACGGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCAGGTGGATCATCTGAGGTCAGGAGTTCGAGACAAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCATCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCAGATGTGGTAGCGCACGCCTATAATCCCAGCTACTGGGAGGCTGAGGCAAGAGAATCGCTTAAACCCGGGAGGCGGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATGGCGCCACTGCACTCTAGCCTGGGTGACAGTGAGACTCTGTCGCAAAAAAAAAGTTTGTAGATAGGCAGGTGGGATATCAGGTTTAAGATGTTGAGAAAAAAGACTATTTTGCAGAGATAATGAGGGAATAATAGGGATTCATTCCATAAATAACTATTCAACACTTAACCATATGCGAGAGATACAGTCAAAGTCAGACAAGGTCCCTGCCCTCATGAAACTTACACTCTAGTGGGGAGACATGGTAACAAGTCAACAAATACTTCCAAATAGTGTGGAGCTCTGAGAAGAAAATTAAACAGGTTAATGTGATGAAGAATGAATGGACAGAGGGCTATTTTAAAGTAGTTAGAGAAGAACTGTCTGCATATGTGGCGTTTGGTCTGCGACTTCAATGTTAAGGAGCCCGGCCCTTTAAAAATCTTTGGGGAAGAACTGTTCTAGGCAGAAAAAAAGCAAGTGTAAAGGCCCTGGGGCAGCAATAGGCTTGCAGTGTTGAGGGACAGAAAGAAAACCAGTGTAGCCAGGGAAAGAGCCATGACCCCTTGGACTTTGGGGAGGCAGGCAAGGGCTGGATCAGTGCAGTTTGGTTTCATTCCAAGTGCAATTGGAAGCGAGTTAAGGGTTTTAAGCAGGGAACTGATGATGACATTTATATTTTTTATAACTCTGTTAAGTCTCAGGGTTTTTTTCTTTAAAAAAAAAACTGATATTTACATTTTAATATGATAACTCTAGTGCTGCTTGGAAAATAGATGGGGGTTGAGACAGAGTGGAAGCAGAGAGATCAGGTGGTCCCAGCAGTCTGGTTGAGAGCCGATAGTAGCTTGGAAGGCCAGGGTGCATGTAGTGAAGATGGAAGGAAGTGGGCTGATTCAGGAGATATTTTAGAGATACTGGTGGAAGGACTGTTGATAGACAGGACATGAATGGTGAAATAAAGGGGAAGACACAAGGATGACTTTCCAGGTGATGGTAGCTTAGGCTATAATTACAGCAGTGGGGATGGTGAGA | GACTATAGGTGCCTGTTACCATACCTGGCTAATTTTAGTTTTTGTGTTGGGTGTCTCTCTTTGTTACTCAGCTAGTCTGGAACTCCTGGCCTTCAGTGAAACTCCTATCTCAGCATCCCAAGATGTTGGGATTACAGGTGTGAGCCACCAGGTCTGGCCAAACTCCCCGGTGGAAGAATCTTAAGAGACAAAATATCCATTCTTTAAAATGCCTCTTAACAGTTCCAAATTATACATCTTTTTTTTTTTCTTTTTTTGAGATGGAGTGTTGCTCGTTACCTAGGCTGGAGTGCAATTGGTACAACCTCAGCTCACTGCAGCCTCTGCCTCCCAGGTTCAAGTGATTGTCCTGCCTCAGCCTCTGGAGTAGCTGGGATTACAGGTGCCTGCCACCTGCCTGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGAGGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGATGGTCTCCATCTCCTGACCTCGTGATCCGCCCGACTTGGCCTCCCAAAGTGTTGGGATTACAGGCGTGAGACACCGTGCCTGGCCTATACATCCTTCTTAATACATTTCAGTCTTAATGATGTTTAGCTCTTGGTAGTTAAATATGCTACACATTTTGATAATTGGGAGAGAATCTCAACAAGGGGGGTGGGTATCTGGATGAGTAAATATGGGTTTAATAGTTTTATTCCTAAAGTTTAAACTTCGGAAAATTTTATTCAAGGAAATAGAACTTTTTTTTTTGAGATGGAGTCTTGCTCTGTTGCCCAGGCTGGAATGCAGTGGCGTGATCTTGGGTCACTGCACCCCCCCACTTCCCGGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGTCTCCTGAGTAGCTGGGGCTACAGAAGCTCGCCACCATACCTGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGCTTTACTATGTTAGCCAGGCTGGTCTTGAAATCCTAACCTCAAGTGATCTGCCTGCCTCAGCTTCCAAAAGTGCTGGGATTCCAGGCATGAGCCACTGTGCCTGGCTTTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAATCTTTGTTGCCCAGGCTGGAGTGAGGTGGCATGATCTCAGCTCAATGCAACCTCCACCTCCCGGGTTCAAGCGATTCTCATGCCTCAGCCCCCAGAGTAGCTGGGACCACAGGCGTGCGCCACCACACCTGGCTAATTTTTATATTTTTATTAGAAATGGGGTTTCACCATGTTGTCCAGGCGGGTCTCAAAGTCCCGACCTCAGGTGATCTGCCCGCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACCTAGCCTTGAGCTTTTAAAGTGAATGGAGAAAAAGGTGGACAGGAAGTAGTAGTTGGCAATAAAATAAACATTTTAAAGTAAGTCTTTTAATGACATCTGCATTGTATTTTCTAGCTGAAGCAAAACAGTGCCTGTGGGATTTATGTGACTTCTTAACCTTGAAGTCCATTCATAGAACCCTAGCTTCCTTTTCACAGGGAGGAGCTGTGTGATGAAGCAGGCAGGATTACAGGCCACTCCTTTACCCAGGGAAGCAACTGCGATGGTATAAGAGCGAGGTCCACCAATCTCCTGCCGGTTTATCATAGCTACAGCCCAGGCTAAGCCTGAGAGAGGTCGTTCCCACACTTCAAAGTTGTCTCCCTGAAAAACCAAGAAAGTGTGGTTGCTTAGCAACTAGTGATAAGTGGCCCTGTTAGTTTGGCATTCATTCTTAATGTCAGAACTATCAAGCACTTGTAGGAAAAATTAAAATGATCCTGTAGCATTATTTTGGAAATAAAGTAATGTTTCTAGCAAGAAGCTTTATTACTGATAGTAACATCAAGAGCAAGGGAAAAAAATAGATTTAGGCCCAAGACAAAGTTGGTATTGGGTATATAAAGCCATCTTAAAATATATACTCTTATTTACCTGTCTAAGCTGGTACCCTTGCTTGCCCAAGGGGTCCTGATTGATGGCAATTACGTCCTTATCCTGAAGGAGAGCTTTGGCTTGAGGGCTGATGTGTCGGAGGTCATTAGACATGCATAAAGGAGCAGCCATGATAGCCCAGAGGGCCATCTGAGTTACTTGCTGATTCCAGCTGAGGCCAAAGTTGCCAATCACTAACTGAGAAAAAGAATGAAATAATTCAAACAAGAGAGGAGGAAACATTCTTAAAGTTACCTAGATGACCCATATGGAGAAACCACTTTCCACAGCATCCTGCTCTAAGTACTCTCACATAAAGCCTCCTCCCAGGAACTTTACCTGTATTTACCTTGAATGTCAAAATAGGAAACAAGCCTACCGCAGGGTCTTGAACAAGGAGGGCTCAAGTTTTTACCATATCTGGGTCATTCCAACCCCCTGGTCCAGCAACATCAACAATTCTCTCCTGGTTAAAAGATGTCCAGTCCAAGATACTCTTTATACTTTTCCAGGAATCATCAATGTCAGCAAAATTTCGCCAGTGATTGCAGTACTGTCGGATTTCTGTATAATTGGGCTGTGAAAACAGATATGACTCTTCTGTTTACTTTCTACTAACATCCTTGTGAGATGAAAACAGTTTAAAGGAGGCACTTGTAGCCTTCTCTTGAGTTTACAGATTGAACGTCTCCATAAGGAGGTCTAAACCCTTATAATGAATTTTCACTGTAAGAAGTTTGCTTCAGAAGTAGGCCATATAACTTGAAATCCCTTAAAGTTAATTTACTTCTATAATCAGAACTAAAATGGTCTTAGTAAAATTAAAAGCTGCAAAATTACATAGGACTCCATCAAGTATTAAGAAAACTTAAATCCCAGGCATATAGTTTGTTAATGGAATAAAAAGTTTGTAGAGGCTGGGCACGGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCAGGTGGATCATCTGAGGTCAGGAGTTCGAGACAAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCATCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCAGATGTGGTAGCGCACGCCTATAATCCCAGCTACTGGGAGGCTGAGGCAAGAGAATCGCTTAAACCCGGGAGGCGGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATGGCGCCACTGCACTCTAGCCTGGGTGACAGTGAGACTCTGTCGCAAAAAAAAAGTTTGTAGATAGGCAGGTGGGATATCAGGTTTAAGATGTTGAGAAAAAAGACTATTTTGCAGAGATAATGAGGGAATAATAGGGATTCATTCCATAAATAACTATTCAACACTTAACCATATGCGAGAGATACAGTCAAAGTCAGACAAGGTCCCTGCCCTCATGAAACTTACACTCTAGTGGGGAGACATGGTAACAAGTCAACAAATACTTCCAAATAGTGTGGAGCTCTGAGAAGAAAATTAAACAGGTTAATGTGATGAAGAATGAATGGACAGAGGGCTATTTTAAAGTAGTTAGAGAAGAACTGTCTGCATATGTGGCGTTTGGTCTGCGACTTCAATGTTAAGGAGCCCGGCCCTTTAAAAATCTTTGGGGAAGAACTGTTCTAGGCAGAAAAAAAGCAAGTGTAAAGGCCCTGGGGCAGCAATAGGCTTGCAGTGTTGAGGGACAGAAAGAAAACCAGTGTAGCCAGGGAAAGAGCCATGACCCCTTGGACTTTGGGGAGGCAGGCAAGGGCTGGATCAGTGCAGTTTGGTTTCATTCCAAGTGCAATTGGAAGCGAGTTAAGGGTTTTAAGCAGGGAACTGATGATGACATTTATATTTTTTATAACTCTGTTAAGTCTCAGGGTTTTTTTCTTTAAAAAAAAAACTGATATTTACATTTTAATATGATAACTCTAGTGCTGCTTGGAAAATAGATGGGGGTTGAGACAGAGTGGAAGCAGAGAGATCAGGTGGTCCCAGCAGTCTGGTTGAGAGCCGATAGTAGCTTGGAAGGCCAGGGTGCATGTAGTGAAGATGGAAGGAAGTGGGCTGATTCAGGAGATATTTTAGAGATACTGGTGGAAGGACTGTTGATAGACAGGACATGAATGGTGAAATAAAGGGGAAGACACAAGGATGACTTTCCAGGTGATGGTAGCTTAGGCTATAATTACAGCAGTGGGGATGGTGAGA 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Task1_train_30616 | Gene GLA, RPL36A-HNRNPH2 (galactosidase alpha| RPL36A-HNRNPH2 readthrough) on Chromosome X is impacted by this variant. Evaluate whether it is clinically benign or pathogenic and name the disorder if relevant. | Pathogenic; Fabry disease | GTTACCATACCTGGCTAATTTTAGTTTTTGTGTTGGGTGTCTCTCTTTGTTACTCAGCTAGTCTGGAACTCCTGGCCTTCAGTGAAACTCCTATCTCAGCATCCCAAGATGTTGGGATTACAGGTGTGAGCCACCAGGTCTGGCCAAACTCCCCGGTGGAAGAATCTTAAGAGACAAAATATCCATTCTTTAAAATGCCTCTTAACAGTTCCAAATTATACATCTTTTTTTTTTTCTTTTTTTGAGATGGAGTGTTGCTCGTTACCTAGGCTGGAGTGCAATTGGTACAACCTCAGCTCACTGCAGCCTCTGCCTCCCAGGTTCAAGTGATTGTCCTGCCTCAGCCTCTGGAGTAGCTGGGATTACAGGTGCCTGCCACCTGCCTGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGAGGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGATGGTCTCCATCTCCTGACCTCGTGATCCGCCCGACTTGGCCTCCCAAAGTGTTGGGATTACAGGCGTGAGACACCGTGCCTGGCCTATACATCCTTCTTAATACATTTCAGTCTTAATGATGTTTAGCTCTTGGTAGTTAAATATGCTACACATTTTGATAATTGGGAGAGAATCTCAACAAGGGGGGTGGGTATCTGGATGAGTAAATATGGGTTTAATAGTTTTATTCCTAAAGTTTAAACTTCGGAAAATTTTATTCAAGGAAATAGAACTTTTTTTTTTGAGATGGAGTCTTGCTCTGTTGCCCAGGCTGGAATGCAGTGGCGTGATCTTGGGTCACTGCACCCCCCCACTTCCCGGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGTCTCCTGAGTAGCTGGGGCTACAGAAGCTCGCCACCATACCTGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGCTTTACTATGTTAGCCAGGCTGGTCTTGAAATCCTAACCTCAAGTGATCTGCCTGCCTCAGCTTCCAAAAGTGCTGGGATTCCAGGCATGAGCCACTGTGCCTGGCTTTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAATCTTTGTTGCCCAGGCTGGAGTGAGGTGGCATGATCTCAGCTCAATGCAACCTCCACCTCCCGGGTTCAAGCGATTCTCATGCCTCAGCCCCCAGAGTAGCTGGGACCACAGGCGTGCGCCACCACACCTGGCTAATTTTTATATTTTTATTAGAAATGGGGTTTCACCATGTTGTCCAGGCGGGTCTCAAAGTCCCGACCTCAGGTGATCTGCCCGCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACCTAGCCTTGAGCTTTTAAAGTGAATGGAGAAAAAGGTGGACAGGAAGTAGTAGTTGGCAATAAAATAAACATTTTAAAGTAAGTCTTTTAATGACATCTGCATTGTATTTTCTAGCTGAAGCAAAACAGTGCCTGTGGGATTTATGTGACTTCTTAACCTTGAAGTCCATTCATAGAACCCTAGCTTCCTTTTCACAGGGAGGAGCTGTGTGATGAAGCAGGCAGGATTACAGGCCACTCCTTTACCCAGGGAAGCAACTGCGATGGTATAAGAGCGAGGTCCACCAATCTCCTGCCGGTTTATCATAGCTACAGCCCAGGCTAAGCCTGAGAGAGGTCGTTCCCACACTTCAAAGTTGTCTCCCTGAAAAACCAAGAAAGTGTGGTTGCTTAGCAACTAGTGATAAGTGGCCCTGTTAGTTTGGCATTCATTCTTAATGTCAGAACTATCAAGCACTTGTAGGAAAAATTAAAATGATCCTGTAGCATTATTTTGGAAATAAAGTAATGTTTCTAGCAAGAAGCTTTATTACTGATAGTAACATCAAGAGCAAGGGAAAAAAATAGATTTAGGCCCAAGACAAAGTTGGTATTGGGTATATAAAGCCATCTTAAAATATATACTCTTATTTACCTGTCTAAGCTGGTACCCTTGCTTGCCCAAGGGGTCCTGATTGATGGCAATTACGTCCTTATCCTGAAGGAGAGCTTTGGCTTGAGGGCTGATGTGTCGGAGGTCATTAGACATGAATAAAGGAGCAGCCATGATAGCCCAGAGGGCCATCTGAGTTACTTGCTGATTCCAGCTGAGGCCAAAGTTGCCAATCACTAACTGAGAAAAAGAATGAAATAATTCAAACAAGAGAGGAGGAAACATTCTTAAAGTTACCTAGATGACCCATATGGAGAAACCACTTTCCACAGCATCCTGCTCTAAGTACTCTCACATAAAGCCTCCTCCCAGGAACTTTACCTGTATTTACCTTGAATGTCAAAATAGGAAACAAGCCTACCGCAGGGTCTTGAACAAGGAGGGCTCAAGTTTTTACCATATCTGGGTCATTCCAACCCCCTGGTCCAGCAACATCAACAATTCTCTCCTGGTTAAAAGATGTCCAGTCCAAGATACTCTTTATACTTTTCCAGGAATCATCAATGTCAGCAAAATTTCGCCAGTGATTGCAGTACTGTCGGATTTCTGTATAATTGGGCTGTGAAAACAGATATGACTCTTCTGTTTACTTTCTACTAACATCCTTGTGAGATGAAAACAGTTTAAAGGAGGCACTTGTAGCCTTCTCTTGAGTTTACAGATTGAACGTCTCCATAAGGAGGTCTAAACCCTTATAATGAATTTTCACTGTAAGAAGTTTGCTTCAGAAGTAGGCCATATAACTTGAAATCCCTTAAAGTTAATTTACTTCTATAATCAGAACTAAAATGGTCTTAGTAAAATTAAAAGCTGCAAAATTACATAGGACTCCATCAAGTATTAAGAAAACTTAAATCCCAGGCATATAGTTTGTTAATGGAATAAAAAGTTTGTAGAGGCTGGGCACGGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCAGGTGGATCATCTGAGGTCAGGAGTTCGAGACAAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCATCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCAGATGTGGTAGCGCACGCCTATAATCCCAGCTACTGGGAGGCTGAGGCAAGAGAATCGCTTAAACCCGGGAGGCGGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATGGCGCCACTGCACTCTAGCCTGGGTGACAGTGAGACTCTGTCGCAAAAAAAAAGTTTGTAGATAGGCAGGTGGGATATCAGGTTTAAGATGTTGAGAAAAAAGACTATTTTGCAGAGATAATGAGGGAATAATAGGGATTCATTCCATAAATAACTATTCAACACTTAACCATATGCGAGAGATACAGTCAAAGTCAGACAAGGTCCCTGCCCTCATGAAACTTACACTCTAGTGGGGAGACATGGTAACAAGTCAACAAATACTTCCAAATAGTGTGGAGCTCTGAGAAGAAAATTAAACAGGTTAATGTGATGAAGAATGAATGGACAGAGGGCTATTTTAAAGTAGTTAGAGAAGAACTGTCTGCATATGTGGCGTTTGGTCTGCGACTTCAATGTTAAGGAGCCCGGCCCTTTAAAAATCTTTGGGGAAGAACTGTTCTAGGCAGAAAAAAAGCAAGTGTAAAGGCCCTGGGGCAGCAATAGGCTTGCAGTGTTGAGGGACAGAAAGAAAACCAGTGTAGCCAGGGAAAGAGCCATGACCCCTTGGACTTTGGGGAGGCAGGCAAGGGCTGGATCAGTGCAGTTTGGTTTCATTCCAAGTGCAATTGGAAGCGAGTTAAGGGTTTTAAGCAGGGAACTGATGATGACATTTATATTTTTTATAACTCTGTTAAGTCTCAGGGTTTTTTTCTTTAAAAAAAAAACTGATATTTACATTTTAATATGATAACTCTAGTGCTGCTTGGAAAATAGATGGGGGTTGAGACAGAGTGGAAGCAGAGAGATCAGGTGGTCCCAGCAGTCTGGTTGAGAGCCGATAGTAGCTTGGAAGGCCAGGGTGCATGTAGTGAAGATGGAAGGAAGTGGGCTGATTCAGGAGATATTTTAGAGATACTGGTGGAAGGACTGTTGATAGACAGGACATGAATGGTGAAATAAAGGGGAAGACACAAGGATGACTTTCCAGGTGATGGTAGCTTAGGCTATAATTACAGCAGTGGGGATGGTGAGAAGTGGTTGGAACCT | GTTACCATACCTGGCTAATTTTAGTTTTTGTGTTGGGTGTCTCTCTTTGTTACTCAGCTAGTCTGGAACTCCTGGCCTTCAGTGAAACTCCTATCTCAGCATCCCAAGATGTTGGGATTACAGGTGTGAGCCACCAGGTCTGGCCAAACTCCCCGGTGGAAGAATCTTAAGAGACAAAATATCCATTCTTTAAAATGCCTCTTAACAGTTCCAAATTATACATCTTTTTTTTTTTCTTTTTTTGAGATGGAGTGTTGCTCGTTACCTAGGCTGGAGTGCAATTGGTACAACCTCAGCTCACTGCAGCCTCTGCCTCCCAGGTTCAAGTGATTGTCCTGCCTCAGCCTCTGGAGTAGCTGGGATTACAGGTGCCTGCCACCTGCCTGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGAGGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGATGGTCTCCATCTCCTGACCTCGTGATCCGCCCGACTTGGCCTCCCAAAGTGTTGGGATTACAGGCGTGAGACACCGTGCCTGGCCTATACATCCTTCTTAATACATTTCAGTCTTAATGATGTTTAGCTCTTGGTAGTTAAATATGCTACACATTTTGATAATTGGGAGAGAATCTCAACAAGGGGGGTGGGTATCTGGATGAGTAAATATGGGTTTAATAGTTTTATTCCTAAAGTTTAAACTTCGGAAAATTTTATTCAAGGAAATAGAACTTTTTTTTTTGAGATGGAGTCTTGCTCTGTTGCCCAGGCTGGAATGCAGTGGCGTGATCTTGGGTCACTGCACCCCCCCACTTCCCGGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGTCTCCTGAGTAGCTGGGGCTACAGAAGCTCGCCACCATACCTGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGCTTTACTATGTTAGCCAGGCTGGTCTTGAAATCCTAACCTCAAGTGATCTGCCTGCCTCAGCTTCCAAAAGTGCTGGGATTCCAGGCATGAGCCACTGTGCCTGGCTTTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAATCTTTGTTGCCCAGGCTGGAGTGAGGTGGCATGATCTCAGCTCAATGCAACCTCCACCTCCCGGGTTCAAGCGATTCTCATGCCTCAGCCCCCAGAGTAGCTGGGACCACAGGCGTGCGCCACCACACCTGGCTAATTTTTATATTTTTATTAGAAATGGGGTTTCACCATGTTGTCCAGGCGGGTCTCAAAGTCCCGACCTCAGGTGATCTGCCCGCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACCTAGCCTTGAGCTTTTAAAGTGAATGGAGAAAAAGGTGGACAGGAAGTAGTAGTTGGCAATAAAATAAACATTTTAAAGTAAGTCTTTTAATGACATCTGCATTGTATTTTCTAGCTGAAGCAAAACAGTGCCTGTGGGATTTATGTGACTTCTTAACCTTGAAGTCCATTCATAGAACCCTAGCTTCCTTTTCACAGGGAGGAGCTGTGTGATGAAGCAGGCAGGATTACAGGCCACTCCTTTACCCAGGGAAGCAACTGCGATGGTATAAGAGCGAGGTCCACCAATCTCCTGCCGGTTTATCATAGCTACAGCCCAGGCTAAGCCTGAGAGAGGTCGTTCCCACACTTCAAAGTTGTCTCCCTGAAAAACCAAGAAAGTGTGGTTGCTTAGCAACTAGTGATAAGTGGCCCTGTTAGTTTGGCATTCATTCTTAATGTCAGAACTATCAAGCACTTGTAGGAAAAATTAAAATGATCCTGTAGCATTATTTTGGAAATAAAGTAATGTTTCTAGCAAGAAGCTTTATTACTGATAGTAACATCAAGAGCAAGGGAAAAAAATAGATTTAGGCCCAAGACAAAGTTGGTATTGGGTATATAAAGCCATCTTAAAATATATACTCTTATTTACCTGTCTAAGCTGGTACCCTTGCTTGCCCAAGGGGTCCTGATTGATGGCAATTACGTCCTTATCCTGAAGGAGAGCTTTGGCTTGAGGGCTGATGTGTCGGAGGTCATTAGACATGAATAAAGGAGCAGCTATGATAGCCCAGAGGGCCATCTGAGTTACTTGCTGATTCCAGCTGAGGCCAAAGTTGCCAATCACTAACTGAGAAAAAGAATGAAATAATTCAAACAAGAGAGGAGGAAACATTCTTAAAGTTACCTAGATGACCCATATGGAGAAACCACTTTCCACAGCATCCTGCTCTAAGTACTCTCACATAAAGCCTCCTCCCAGGAACTTTACCTGTATTTACCTTGAATGTCAAAATAGGAAACAAGCCTACCGCAGGGTCTTGAACAAGGAGGGCTCAAGTTTTTACCATATCTGGGTCATTCCAACCCCCTGGTCCAGCAACATCAACAATTCTCTCCTGGTTAAAAGATGTCCAGTCCAAGATACTCTTTATACTTTTCCAGGAATCATCAATGTCAGCAAAATTTCGCCAGTGATTGCAGTACTGTCGGATTTCTGTATAATTGGGCTGTGAAAACAGATATGACTCTTCTGTTTACTTTCTACTAACATCCTTGTGAGATGAAAACAGTTTAAAGGAGGCACTTGTAGCCTTCTCTTGAGTTTACAGATTGAACGTCTCCATAAGGAGGTCTAAACCCTTATAATGAATTTTCACTGTAAGAAGTTTGCTTCAGAAGTAGGCCATATAACTTGAAATCCCTTAAAGTTAATTTACTTCTATAATCAGAACTAAAATGGTCTTAGTAAAATTAAAAGCTGCAAAATTACATAGGACTCCATCAAGTATTAAGAAAACTTAAATCCCAGGCATATAGTTTGTTAATGGAATAAAAAGTTTGTAGAGGCTGGGCACGGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCAGGTGGATCATCTGAGGTCAGGAGTTCGAGACAAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCATCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCAGATGTGGTAGCGCACGCCTATAATCCCAGCTACTGGGAGGCTGAGGCAAGAGAATCGCTTAAACCCGGGAGGCGGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATGGCGCCACTGCACTCTAGCCTGGGTGACAGTGAGACTCTGTCGCAAAAAAAAAGTTTGTAGATAGGCAGGTGGGATATCAGGTTTAAGATGTTGAGAAAAAAGACTATTTTGCAGAGATAATGAGGGAATAATAGGGATTCATTCCATAAATAACTATTCAACACTTAACCATATGCGAGAGATACAGTCAAAGTCAGACAAGGTCCCTGCCCTCATGAAACTTACACTCTAGTGGGGAGACATGGTAACAAGTCAACAAATACTTCCAAATAGTGTGGAGCTCTGAGAAGAAAATTAAACAGGTTAATGTGATGAAGAATGAATGGACAGAGGGCTATTTTAAAGTAGTTAGAGAAGAACTGTCTGCATATGTGGCGTTTGGTCTGCGACTTCAATGTTAAGGAGCCCGGCCCTTTAAAAATCTTTGGGGAAGAACTGTTCTAGGCAGAAAAAAAGCAAGTGTAAAGGCCCTGGGGCAGCAATAGGCTTGCAGTGTTGAGGGACAGAAAGAAAACCAGTGTAGCCAGGGAAAGAGCCATGACCCCTTGGACTTTGGGGAGGCAGGCAAGGGCTGGATCAGTGCAGTTTGGTTTCATTCCAAGTGCAATTGGAAGCGAGTTAAGGGTTTTAAGCAGGGAACTGATGATGACATTTATATTTTTTATAACTCTGTTAAGTCTCAGGGTTTTTTTCTTTAAAAAAAAAACTGATATTTACATTTTAATATGATAACTCTAGTGCTGCTTGGAAAATAGATGGGGGTTGAGACAGAGTGGAAGCAGAGAGATCAGGTGGTCCCAGCAGTCTGGTTGAGAGCCGATAGTAGCTTGGAAGGCCAGGGTGCATGTAGTGAAGATGGAAGGAAGTGGGCTGATTCAGGAGATATTTTAGAGATACTGGTGGAAGGACTGTTGATAGACAGGACATGAATGGTGAAATAAAGGGGAAGACACAAGGATGACTTTCCAGGTGATGGTAGCTTAGGCTATAATTACAGCAGTGGGGATGGTGAGAAGTGGTTGGAACCT |
Task1_train_30617 | A variant on Chromosome X in gene GLA, RPL36A-HNRNPH2 (galactosidase alpha| RPL36A-HNRNPH2 readthrough) has been observed. Is this a neutral mutation, or does it result in a disease? If so, which one? | Pathogenic; Fabry disease | CCTGGCTAATTTTAGTTTTTGTGTTGGGTGTCTCTCTTTGTTACTCAGCTAGTCTGGAACTCCTGGCCTTCAGTGAAACTCCTATCTCAGCATCCCAAGATGTTGGGATTACAGGTGTGAGCCACCAGGTCTGGCCAAACTCCCCGGTGGAAGAATCTTAAGAGACAAAATATCCATTCTTTAAAATGCCTCTTAACAGTTCCAAATTATACATCTTTTTTTTTTTCTTTTTTTGAGATGGAGTGTTGCTCGTTACCTAGGCTGGAGTGCAATTGGTACAACCTCAGCTCACTGCAGCCTCTGCCTCCCAGGTTCAAGTGATTGTCCTGCCTCAGCCTCTGGAGTAGCTGGGATTACAGGTGCCTGCCACCTGCCTGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGAGGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGATGGTCTCCATCTCCTGACCTCGTGATCCGCCCGACTTGGCCTCCCAAAGTGTTGGGATTACAGGCGTGAGACACCGTGCCTGGCCTATACATCCTTCTTAATACATTTCAGTCTTAATGATGTTTAGCTCTTGGTAGTTAAATATGCTACACATTTTGATAATTGGGAGAGAATCTCAACAAGGGGGGTGGGTATCTGGATGAGTAAATATGGGTTTAATAGTTTTATTCCTAAAGTTTAAACTTCGGAAAATTTTATTCAAGGAAATAGAACTTTTTTTTTTGAGATGGAGTCTTGCTCTGTTGCCCAGGCTGGAATGCAGTGGCGTGATCTTGGGTCACTGCACCCCCCCACTTCCCGGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGTCTCCTGAGTAGCTGGGGCTACAGAAGCTCGCCACCATACCTGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGCTTTACTATGTTAGCCAGGCTGGTCTTGAAATCCTAACCTCAAGTGATCTGCCTGCCTCAGCTTCCAAAAGTGCTGGGATTCCAGGCATGAGCCACTGTGCCTGGCTTTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAATCTTTGTTGCCCAGGCTGGAGTGAGGTGGCATGATCTCAGCTCAATGCAACCTCCACCTCCCGGGTTCAAGCGATTCTCATGCCTCAGCCCCCAGAGTAGCTGGGACCACAGGCGTGCGCCACCACACCTGGCTAATTTTTATATTTTTATTAGAAATGGGGTTTCACCATGTTGTCCAGGCGGGTCTCAAAGTCCCGACCTCAGGTGATCTGCCCGCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACCTAGCCTTGAGCTTTTAAAGTGAATGGAGAAAAAGGTGGACAGGAAGTAGTAGTTGGCAATAAAATAAACATTTTAAAGTAAGTCTTTTAATGACATCTGCATTGTATTTTCTAGCTGAAGCAAAACAGTGCCTGTGGGATTTATGTGACTTCTTAACCTTGAAGTCCATTCATAGAACCCTAGCTTCCTTTTCACAGGGAGGAGCTGTGTGATGAAGCAGGCAGGATTACAGGCCACTCCTTTACCCAGGGAAGCAACTGCGATGGTATAAGAGCGAGGTCCACCAATCTCCTGCCGGTTTATCATAGCTACAGCCCAGGCTAAGCCTGAGAGAGGTCGTTCCCACACTTCAAAGTTGTCTCCCTGAAAAACCAAGAAAGTGTGGTTGCTTAGCAACTAGTGATAAGTGGCCCTGTTAGTTTGGCATTCATTCTTAATGTCAGAACTATCAAGCACTTGTAGGAAAAATTAAAATGATCCTGTAGCATTATTTTGGAAATAAAGTAATGTTTCTAGCAAGAAGCTTTATTACTGATAGTAACATCAAGAGCAAGGGAAAAAAATAGATTTAGGCCCAAGACAAAGTTGGTATTGGGTATATAAAGCCATCTTAAAATATATACTCTTATTTACCTGTCTAAGCTGGTACCCTTGCTTGCCCAAGGGGTCCTGATTGATGGCAATTACGTCCTTATCCTGAAGGAGAGCTTTGGCTTGAGGGCTGATGTGTCGGAGGTCATTAGACATGAATAAAGGAGCAGCCATGATAGCCCAGAGGGCCATCTGAGTTACTTGCTGATTCCAGCTGAGGCCAAAGTTGCCAATCACTAACTGAGAAAAAGAATGAAATAATTCAAACAAGAGAGGAGGAAACATTCTTAAAGTTACCTAGATGACCCATATGGAGAAACCACTTTCCACAGCATCCTGCTCTAAGTACTCTCACATAAAGCCTCCTCCCAGGAACTTTACCTGTATTTACCTTGAATGTCAAAATAGGAAACAAGCCTACCGCAGGGTCTTGAACAAGGAGGGCTCAAGTTTTTACCATATCTGGGTCATTCCAACCCCCTGGTCCAGCAACATCAACAATTCTCTCCTGGTTAAAAGATGTCCAGTCCAAGATACTCTTTATACTTTTCCAGGAATCATCAATGTCAGCAAAATTTCGCCAGTGATTGCAGTACTGTCGGATTTCTGTATAATTGGGCTGTGAAAACAGATATGACTCTTCTGTTTACTTTCTACTAACATCCTTGTGAGATGAAAACAGTTTAAAGGAGGCACTTGTAGCCTTCTCTTGAGTTTACAGATTGAACGTCTCCATAAGGAGGTCTAAACCCTTATAATGAATTTTCACTGTAAGAAGTTTGCTTCAGAAGTAGGCCATATAACTTGAAATCCCTTAAAGTTAATTTACTTCTATAATCAGAACTAAAATGGTCTTAGTAAAATTAAAAGCTGCAAAATTACATAGGACTCCATCAAGTATTAAGAAAACTTAAATCCCAGGCATATAGTTTGTTAATGGAATAAAAAGTTTGTAGAGGCTGGGCACGGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCAGGTGGATCATCTGAGGTCAGGAGTTCGAGACAAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCATCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCAGATGTGGTAGCGCACGCCTATAATCCCAGCTACTGGGAGGCTGAGGCAAGAGAATCGCTTAAACCCGGGAGGCGGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATGGCGCCACTGCACTCTAGCCTGGGTGACAGTGAGACTCTGTCGCAAAAAAAAAGTTTGTAGATAGGCAGGTGGGATATCAGGTTTAAGATGTTGAGAAAAAAGACTATTTTGCAGAGATAATGAGGGAATAATAGGGATTCATTCCATAAATAACTATTCAACACTTAACCATATGCGAGAGATACAGTCAAAGTCAGACAAGGTCCCTGCCCTCATGAAACTTACACTCTAGTGGGGAGACATGGTAACAAGTCAACAAATACTTCCAAATAGTGTGGAGCTCTGAGAAGAAAATTAAACAGGTTAATGTGATGAAGAATGAATGGACAGAGGGCTATTTTAAAGTAGTTAGAGAAGAACTGTCTGCATATGTGGCGTTTGGTCTGCGACTTCAATGTTAAGGAGCCCGGCCCTTTAAAAATCTTTGGGGAAGAACTGTTCTAGGCAGAAAAAAAGCAAGTGTAAAGGCCCTGGGGCAGCAATAGGCTTGCAGTGTTGAGGGACAGAAAGAAAACCAGTGTAGCCAGGGAAAGAGCCATGACCCCTTGGACTTTGGGGAGGCAGGCAAGGGCTGGATCAGTGCAGTTTGGTTTCATTCCAAGTGCAATTGGAAGCGAGTTAAGGGTTTTAAGCAGGGAACTGATGATGACATTTATATTTTTTATAACTCTGTTAAGTCTCAGGGTTTTTTTCTTTAAAAAAAAAACTGATATTTACATTTTAATATGATAACTCTAGTGCTGCTTGGAAAATAGATGGGGGTTGAGACAGAGTGGAAGCAGAGAGATCAGGTGGTCCCAGCAGTCTGGTTGAGAGCCGATAGTAGCTTGGAAGGCCAGGGTGCATGTAGTGAAGATGGAAGGAAGTGGGCTGATTCAGGAGATATTTTAGAGATACTGGTGGAAGGACTGTTGATAGACAGGACATGAATGGTGAAATAAAGGGGAAGACACAAGGATGACTTTCCAGGTGATGGTAGCTTAGGCTATAATTACAGCAGTGGGGATGGTGAGAAGTGGTTGGAACCTGGGAGAGAT | CCTGGCTAATTTTAGTTTTTGTGTTGGGTGTCTCTCTTTGTTACTCAGCTAGTCTGGAACTCCTGGCCTTCAGTGAAACTCCTATCTCAGCATCCCAAGATGTTGGGATTACAGGTGTGAGCCACCAGGTCTGGCCAAACTCCCCGGTGGAAGAATCTTAAGAGACAAAATATCCATTCTTTAAAATGCCTCTTAACAGTTCCAAATTATACATCTTTTTTTTTTTCTTTTTTTGAGATGGAGTGTTGCTCGTTACCTAGGCTGGAGTGCAATTGGTACAACCTCAGCTCACTGCAGCCTCTGCCTCCCAGGTTCAAGTGATTGTCCTGCCTCAGCCTCTGGAGTAGCTGGGATTACAGGTGCCTGCCACCTGCCTGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGAGGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGATGGTCTCCATCTCCTGACCTCGTGATCCGCCCGACTTGGCCTCCCAAAGTGTTGGGATTACAGGCGTGAGACACCGTGCCTGGCCTATACATCCTTCTTAATACATTTCAGTCTTAATGATGTTTAGCTCTTGGTAGTTAAATATGCTACACATTTTGATAATTGGGAGAGAATCTCAACAAGGGGGGTGGGTATCTGGATGAGTAAATATGGGTTTAATAGTTTTATTCCTAAAGTTTAAACTTCGGAAAATTTTATTCAAGGAAATAGAACTTTTTTTTTTGAGATGGAGTCTTGCTCTGTTGCCCAGGCTGGAATGCAGTGGCGTGATCTTGGGTCACTGCACCCCCCCACTTCCCGGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGTCTCCTGAGTAGCTGGGGCTACAGAAGCTCGCCACCATACCTGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGCTTTACTATGTTAGCCAGGCTGGTCTTGAAATCCTAACCTCAAGTGATCTGCCTGCCTCAGCTTCCAAAAGTGCTGGGATTCCAGGCATGAGCCACTGTGCCTGGCTTTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAATCTTTGTTGCCCAGGCTGGAGTGAGGTGGCATGATCTCAGCTCAATGCAACCTCCACCTCCCGGGTTCAAGCGATTCTCATGCCTCAGCCCCCAGAGTAGCTGGGACCACAGGCGTGCGCCACCACACCTGGCTAATTTTTATATTTTTATTAGAAATGGGGTTTCACCATGTTGTCCAGGCGGGTCTCAAAGTCCCGACCTCAGGTGATCTGCCCGCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACCTAGCCTTGAGCTTTTAAAGTGAATGGAGAAAAAGGTGGACAGGAAGTAGTAGTTGGCAATAAAATAAACATTTTAAAGTAAGTCTTTTAATGACATCTGCATTGTATTTTCTAGCTGAAGCAAAACAGTGCCTGTGGGATTTATGTGACTTCTTAACCTTGAAGTCCATTCATAGAACCCTAGCTTCCTTTTCACAGGGAGGAGCTGTGTGATGAAGCAGGCAGGATTACAGGCCACTCCTTTACCCAGGGAAGCAACTGCGATGGTATAAGAGCGAGGTCCACCAATCTCCTGCCGGTTTATCATAGCTACAGCCCAGGCTAAGCCTGAGAGAGGTCGTTCCCACACTTCAAAGTTGTCTCCCTGAAAAACCAAGAAAGTGTGGTTGCTTAGCAACTAGTGATAAGTGGCCCTGTTAGTTTGGCATTCATTCTTAATGTCAGAACTATCAAGCACTTGTAGGAAAAATTAAAATGATCCTGTAGCATTATTTTGGAAATAAAGTAATGTTTCTAGCAAGAAGCTTTATTACTGATAGTAACATCAAGAGCAAGGGAAAAAAATAGATTTAGGCCCAAGACAAAGTTGGTATTGGGTATATAAAGCCATCTTAAAATATATACTCTTATTTACCTGTCTAAGCTGGTACCCTTGCTTGCCCAAGGGGTCCTGATTGATGGCAATTACGTCCTTATCCTGAAGGAGAGCTTTGGCTTGAGGGCTGATGTGTCGGAGGTCATTAGACATGAATAAAGGAGCAGCCATGATAGCACAGAGGGCCATCTGAGTTACTTGCTGATTCCAGCTGAGGCCAAAGTTGCCAATCACTAACTGAGAAAAAGAATGAAATAATTCAAACAAGAGAGGAGGAAACATTCTTAAAGTTACCTAGATGACCCATATGGAGAAACCACTTTCCACAGCATCCTGCTCTAAGTACTCTCACATAAAGCCTCCTCCCAGGAACTTTACCTGTATTTACCTTGAATGTCAAAATAGGAAACAAGCCTACCGCAGGGTCTTGAACAAGGAGGGCTCAAGTTTTTACCATATCTGGGTCATTCCAACCCCCTGGTCCAGCAACATCAACAATTCTCTCCTGGTTAAAAGATGTCCAGTCCAAGATACTCTTTATACTTTTCCAGGAATCATCAATGTCAGCAAAATTTCGCCAGTGATTGCAGTACTGTCGGATTTCTGTATAATTGGGCTGTGAAAACAGATATGACTCTTCTGTTTACTTTCTACTAACATCCTTGTGAGATGAAAACAGTTTAAAGGAGGCACTTGTAGCCTTCTCTTGAGTTTACAGATTGAACGTCTCCATAAGGAGGTCTAAACCCTTATAATGAATTTTCACTGTAAGAAGTTTGCTTCAGAAGTAGGCCATATAACTTGAAATCCCTTAAAGTTAATTTACTTCTATAATCAGAACTAAAATGGTCTTAGTAAAATTAAAAGCTGCAAAATTACATAGGACTCCATCAAGTATTAAGAAAACTTAAATCCCAGGCATATAGTTTGTTAATGGAATAAAAAGTTTGTAGAGGCTGGGCACGGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCAGGTGGATCATCTGAGGTCAGGAGTTCGAGACAAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCATCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCAGATGTGGTAGCGCACGCCTATAATCCCAGCTACTGGGAGGCTGAGGCAAGAGAATCGCTTAAACCCGGGAGGCGGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATGGCGCCACTGCACTCTAGCCTGGGTGACAGTGAGACTCTGTCGCAAAAAAAAAGTTTGTAGATAGGCAGGTGGGATATCAGGTTTAAGATGTTGAGAAAAAAGACTATTTTGCAGAGATAATGAGGGAATAATAGGGATTCATTCCATAAATAACTATTCAACACTTAACCATATGCGAGAGATACAGTCAAAGTCAGACAAGGTCCCTGCCCTCATGAAACTTACACTCTAGTGGGGAGACATGGTAACAAGTCAACAAATACTTCCAAATAGTGTGGAGCTCTGAGAAGAAAATTAAACAGGTTAATGTGATGAAGAATGAATGGACAGAGGGCTATTTTAAAGTAGTTAGAGAAGAACTGTCTGCATATGTGGCGTTTGGTCTGCGACTTCAATGTTAAGGAGCCCGGCCCTTTAAAAATCTTTGGGGAAGAACTGTTCTAGGCAGAAAAAAAGCAAGTGTAAAGGCCCTGGGGCAGCAATAGGCTTGCAGTGTTGAGGGACAGAAAGAAAACCAGTGTAGCCAGGGAAAGAGCCATGACCCCTTGGACTTTGGGGAGGCAGGCAAGGGCTGGATCAGTGCAGTTTGGTTTCATTCCAAGTGCAATTGGAAGCGAGTTAAGGGTTTTAAGCAGGGAACTGATGATGACATTTATATTTTTTATAACTCTGTTAAGTCTCAGGGTTTTTTTCTTTAAAAAAAAAACTGATATTTACATTTTAATATGATAACTCTAGTGCTGCTTGGAAAATAGATGGGGGTTGAGACAGAGTGGAAGCAGAGAGATCAGGTGGTCCCAGCAGTCTGGTTGAGAGCCGATAGTAGCTTGGAAGGCCAGGGTGCATGTAGTGAAGATGGAAGGAAGTGGGCTGATTCAGGAGATATTTTAGAGATACTGGTGGAAGGACTGTTGATAGACAGGACATGAATGGTGAAATAAAGGGGAAGACACAAGGATGACTTTCCAGGTGATGGTAGCTTAGGCTATAATTACAGCAGTGGGGATGGTGAGAAGTGGTTGGAACCTGGGAGAGAT 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Task1_train_30618 | A sequence alteration has been identified in GLA, RPL36A-HNRNPH2 (galactosidase alpha| RPL36A-HNRNPH2 readthrough) on Chromosome X. Is it disease-inducing or harmless? | Pathogenic; Fabry disease | TTTAGTTTTTGTGTTGGGTGTCTCTCTTTGTTACTCAGCTAGTCTGGAACTCCTGGCCTTCAGTGAAACTCCTATCTCAGCATCCCAAGATGTTGGGATTACAGGTGTGAGCCACCAGGTCTGGCCAAACTCCCCGGTGGAAGAATCTTAAGAGACAAAATATCCATTCTTTAAAATGCCTCTTAACAGTTCCAAATTATACATCTTTTTTTTTTTCTTTTTTTGAGATGGAGTGTTGCTCGTTACCTAGGCTGGAGTGCAATTGGTACAACCTCAGCTCACTGCAGCCTCTGCCTCCCAGGTTCAAGTGATTGTCCTGCCTCAGCCTCTGGAGTAGCTGGGATTACAGGTGCCTGCCACCTGCCTGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGAGGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGATGGTCTCCATCTCCTGACCTCGTGATCCGCCCGACTTGGCCTCCCAAAGTGTTGGGATTACAGGCGTGAGACACCGTGCCTGGCCTATACATCCTTCTTAATACATTTCAGTCTTAATGATGTTTAGCTCTTGGTAGTTAAATATGCTACACATTTTGATAATTGGGAGAGAATCTCAACAAGGGGGGTGGGTATCTGGATGAGTAAATATGGGTTTAATAGTTTTATTCCTAAAGTTTAAACTTCGGAAAATTTTATTCAAGGAAATAGAACTTTTTTTTTTGAGATGGAGTCTTGCTCTGTTGCCCAGGCTGGAATGCAGTGGCGTGATCTTGGGTCACTGCACCCCCCCACTTCCCGGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGTCTCCTGAGTAGCTGGGGCTACAGAAGCTCGCCACCATACCTGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGCTTTACTATGTTAGCCAGGCTGGTCTTGAAATCCTAACCTCAAGTGATCTGCCTGCCTCAGCTTCCAAAAGTGCTGGGATTCCAGGCATGAGCCACTGTGCCTGGCTTTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAATCTTTGTTGCCCAGGCTGGAGTGAGGTGGCATGATCTCAGCTCAATGCAACCTCCACCTCCCGGGTTCAAGCGATTCTCATGCCTCAGCCCCCAGAGTAGCTGGGACCACAGGCGTGCGCCACCACACCTGGCTAATTTTTATATTTTTATTAGAAATGGGGTTTCACCATGTTGTCCAGGCGGGTCTCAAAGTCCCGACCTCAGGTGATCTGCCCGCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACCTAGCCTTGAGCTTTTAAAGTGAATGGAGAAAAAGGTGGACAGGAAGTAGTAGTTGGCAATAAAATAAACATTTTAAAGTAAGTCTTTTAATGACATCTGCATTGTATTTTCTAGCTGAAGCAAAACAGTGCCTGTGGGATTTATGTGACTTCTTAACCTTGAAGTCCATTCATAGAACCCTAGCTTCCTTTTCACAGGGAGGAGCTGTGTGATGAAGCAGGCAGGATTACAGGCCACTCCTTTACCCAGGGAAGCAACTGCGATGGTATAAGAGCGAGGTCCACCAATCTCCTGCCGGTTTATCATAGCTACAGCCCAGGCTAAGCCTGAGAGAGGTCGTTCCCACACTTCAAAGTTGTCTCCCTGAAAAACCAAGAAAGTGTGGTTGCTTAGCAACTAGTGATAAGTGGCCCTGTTAGTTTGGCATTCATTCTTAATGTCAGAACTATCAAGCACTTGTAGGAAAAATTAAAATGATCCTGTAGCATTATTTTGGAAATAAAGTAATGTTTCTAGCAAGAAGCTTTATTACTGATAGTAACATCAAGAGCAAGGGAAAAAAATAGATTTAGGCCCAAGACAAAGTTGGTATTGGGTATATAAAGCCATCTTAAAATATATACTCTTATTTACCTGTCTAAGCTGGTACCCTTGCTTGCCCAAGGGGTCCTGATTGATGGCAATTACGTCCTTATCCTGAAGGAGAGCTTTGGCTTGAGGGCTGATGTGTCGGAGGTCATTAGACATGAATAAAGGAGCAGCCATGATAGCCCAGAGGGCCATCTGAGTTACTTGCTGATTCCAGCTGAGGCCAAAGTTGCCAATCACTAACTGAGAAAAAGAATGAAATAATTCAAACAAGAGAGGAGGAAACATTCTTAAAGTTACCTAGATGACCCATATGGAGAAACCACTTTCCACAGCATCCTGCTCTAAGTACTCTCACATAAAGCCTCCTCCCAGGAACTTTACCTGTATTTACCTTGAATGTCAAAATAGGAAACAAGCCTACCGCAGGGTCTTGAACAAGGAGGGCTCAAGTTTTTACCATATCTGGGTCATTCCAACCCCCTGGTCCAGCAACATCAACAATTCTCTCCTGGTTAAAAGATGTCCAGTCCAAGATACTCTTTATACTTTTCCAGGAATCATCAATGTCAGCAAAATTTCGCCAGTGATTGCAGTACTGTCGGATTTCTGTATAATTGGGCTGTGAAAACAGATATGACTCTTCTGTTTACTTTCTACTAACATCCTTGTGAGATGAAAACAGTTTAAAGGAGGCACTTGTAGCCTTCTCTTGAGTTTACAGATTGAACGTCTCCATAAGGAGGTCTAAACCCTTATAATGAATTTTCACTGTAAGAAGTTTGCTTCAGAAGTAGGCCATATAACTTGAAATCCCTTAAAGTTAATTTACTTCTATAATCAGAACTAAAATGGTCTTAGTAAAATTAAAAGCTGCAAAATTACATAGGACTCCATCAAGTATTAAGAAAACTTAAATCCCAGGCATATAGTTTGTTAATGGAATAAAAAGTTTGTAGAGGCTGGGCACGGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCAGGTGGATCATCTGAGGTCAGGAGTTCGAGACAAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCATCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCAGATGTGGTAGCGCACGCCTATAATCCCAGCTACTGGGAGGCTGAGGCAAGAGAATCGCTTAAACCCGGGAGGCGGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATGGCGCCACTGCACTCTAGCCTGGGTGACAGTGAGACTCTGTCGCAAAAAAAAAGTTTGTAGATAGGCAGGTGGGATATCAGGTTTAAGATGTTGAGAAAAAAGACTATTTTGCAGAGATAATGAGGGAATAATAGGGATTCATTCCATAAATAACTATTCAACACTTAACCATATGCGAGAGATACAGTCAAAGTCAGACAAGGTCCCTGCCCTCATGAAACTTACACTCTAGTGGGGAGACATGGTAACAAGTCAACAAATACTTCCAAATAGTGTGGAGCTCTGAGAAGAAAATTAAACAGGTTAATGTGATGAAGAATGAATGGACAGAGGGCTATTTTAAAGTAGTTAGAGAAGAACTGTCTGCATATGTGGCGTTTGGTCTGCGACTTCAATGTTAAGGAGCCCGGCCCTTTAAAAATCTTTGGGGAAGAACTGTTCTAGGCAGAAAAAAAGCAAGTGTAAAGGCCCTGGGGCAGCAATAGGCTTGCAGTGTTGAGGGACAGAAAGAAAACCAGTGTAGCCAGGGAAAGAGCCATGACCCCTTGGACTTTGGGGAGGCAGGCAAGGGCTGGATCAGTGCAGTTTGGTTTCATTCCAAGTGCAATTGGAAGCGAGTTAAGGGTTTTAAGCAGGGAACTGATGATGACATTTATATTTTTTATAACTCTGTTAAGTCTCAGGGTTTTTTTCTTTAAAAAAAAAACTGATATTTACATTTTAATATGATAACTCTAGTGCTGCTTGGAAAATAGATGGGGGTTGAGACAGAGTGGAAGCAGAGAGATCAGGTGGTCCCAGCAGTCTGGTTGAGAGCCGATAGTAGCTTGGAAGGCCAGGGTGCATGTAGTGAAGATGGAAGGAAGTGGGCTGATTCAGGAGATATTTTAGAGATACTGGTGGAAGGACTGTTGATAGACAGGACATGAATGGTGAAATAAAGGGGAAGACACAAGGATGACTTTCCAGGTGATGGTAGCTTAGGCTATAATTACAGCAGTGGGGATGGTGAGAAGTGGTTGGAACCTGGGAGAGATGGTAGGATGA | 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|
Task1_train_30619 | A mutation in GLA, RPL36A-HNRNPH2 (galactosidase alpha| RPL36A-HNRNPH2 readthrough), located on Chromosome X, is being studied. Determine whether it’s pathogenic or benign, and specify the linked disease. | Pathogenic; Fabry disease | CTTTGTTACTCAGCTAGTCTGGAACTCCTGGCCTTCAGTGAAACTCCTATCTCAGCATCCCAAGATGTTGGGATTACAGGTGTGAGCCACCAGGTCTGGCCAAACTCCCCGGTGGAAGAATCTTAAGAGACAAAATATCCATTCTTTAAAATGCCTCTTAACAGTTCCAAATTATACATCTTTTTTTTTTTCTTTTTTTGAGATGGAGTGTTGCTCGTTACCTAGGCTGGAGTGCAATTGGTACAACCTCAGCTCACTGCAGCCTCTGCCTCCCAGGTTCAAGTGATTGTCCTGCCTCAGCCTCTGGAGTAGCTGGGATTACAGGTGCCTGCCACCTGCCTGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGAGGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGATGGTCTCCATCTCCTGACCTCGTGATCCGCCCGACTTGGCCTCCCAAAGTGTTGGGATTACAGGCGTGAGACACCGTGCCTGGCCTATACATCCTTCTTAATACATTTCAGTCTTAATGATGTTTAGCTCTTGGTAGTTAAATATGCTACACATTTTGATAATTGGGAGAGAATCTCAACAAGGGGGGTGGGTATCTGGATGAGTAAATATGGGTTTAATAGTTTTATTCCTAAAGTTTAAACTTCGGAAAATTTTATTCAAGGAAATAGAACTTTTTTTTTTGAGATGGAGTCTTGCTCTGTTGCCCAGGCTGGAATGCAGTGGCGTGATCTTGGGTCACTGCACCCCCCCACTTCCCGGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGTCTCCTGAGTAGCTGGGGCTACAGAAGCTCGCCACCATACCTGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGCTTTACTATGTTAGCCAGGCTGGTCTTGAAATCCTAACCTCAAGTGATCTGCCTGCCTCAGCTTCCAAAAGTGCTGGGATTCCAGGCATGAGCCACTGTGCCTGGCTTTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAATCTTTGTTGCCCAGGCTGGAGTGAGGTGGCATGATCTCAGCTCAATGCAACCTCCACCTCCCGGGTTCAAGCGATTCTCATGCCTCAGCCCCCAGAGTAGCTGGGACCACAGGCGTGCGCCACCACACCTGGCTAATTTTTATATTTTTATTAGAAATGGGGTTTCACCATGTTGTCCAGGCGGGTCTCAAAGTCCCGACCTCAGGTGATCTGCCCGCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACCTAGCCTTGAGCTTTTAAAGTGAATGGAGAAAAAGGTGGACAGGAAGTAGTAGTTGGCAATAAAATAAACATTTTAAAGTAAGTCTTTTAATGACATCTGCATTGTATTTTCTAGCTGAAGCAAAACAGTGCCTGTGGGATTTATGTGACTTCTTAACCTTGAAGTCCATTCATAGAACCCTAGCTTCCTTTTCACAGGGAGGAGCTGTGTGATGAAGCAGGCAGGATTACAGGCCACTCCTTTACCCAGGGAAGCAACTGCGATGGTATAAGAGCGAGGTCCACCAATCTCCTGCCGGTTTATCATAGCTACAGCCCAGGCTAAGCCTGAGAGAGGTCGTTCCCACACTTCAAAGTTGTCTCCCTGAAAAACCAAGAAAGTGTGGTTGCTTAGCAACTAGTGATAAGTGGCCCTGTTAGTTTGGCATTCATTCTTAATGTCAGAACTATCAAGCACTTGTAGGAAAAATTAAAATGATCCTGTAGCATTATTTTGGAAATAAAGTAATGTTTCTAGCAAGAAGCTTTATTACTGATAGTAACATCAAGAGCAAGGGAAAAAAATAGATTTAGGCCCAAGACAAAGTTGGTATTGGGTATATAAAGCCATCTTAAAATATATACTCTTATTTACCTGTCTAAGCTGGTACCCTTGCTTGCCCAAGGGGTCCTGATTGATGGCAATTACGTCCTTATCCTGAAGGAGAGCTTTGGCTTGAGGGCTGATGTGTCGGAGGTCATTAGACATGAATAAAGGAGCAGCCATGATAGCCCAGAGGGCCATCTGAGTTACTTGCTGATTCCAGCTGAGGCCAAAGTTGCCAATCACTAACTGAGAAAAAGAATGAAATAATTCAAACAAGAGAGGAGGAAACATTCTTAAAGTTACCTAGATGACCCATATGGAGAAACCACTTTCCACAGCATCCTGCTCTAAGTACTCTCACATAAAGCCTCCTCCCAGGAACTTTACCTGTATTTACCTTGAATGTCAAAATAGGAAACAAGCCTACCGCAGGGTCTTGAACAAGGAGGGCTCAAGTTTTTACCATATCTGGGTCATTCCAACCCCCTGGTCCAGCAACATCAACAATTCTCTCCTGGTTAAAAGATGTCCAGTCCAAGATACTCTTTATACTTTTCCAGGAATCATCAATGTCAGCAAAATTTCGCCAGTGATTGCAGTACTGTCGGATTTCTGTATAATTGGGCTGTGAAAACAGATATGACTCTTCTGTTTACTTTCTACTAACATCCTTGTGAGATGAAAACAGTTTAAAGGAGGCACTTGTAGCCTTCTCTTGAGTTTACAGATTGAACGTCTCCATAAGGAGGTCTAAACCCTTATAATGAATTTTCACTGTAAGAAGTTTGCTTCAGAAGTAGGCCATATAACTTGAAATCCCTTAAAGTTAATTTACTTCTATAATCAGAACTAAAATGGTCTTAGTAAAATTAAAAGCTGCAAAATTACATAGGACTCCATCAAGTATTAAGAAAACTTAAATCCCAGGCATATAGTTTGTTAATGGAATAAAAAGTTTGTAGAGGCTGGGCACGGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCAGGTGGATCATCTGAGGTCAGGAGTTCGAGACAAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCATCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCAGATGTGGTAGCGCACGCCTATAATCCCAGCTACTGGGAGGCTGAGGCAAGAGAATCGCTTAAACCCGGGAGGCGGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATGGCGCCACTGCACTCTAGCCTGGGTGACAGTGAGACTCTGTCGCAAAAAAAAAGTTTGTAGATAGGCAGGTGGGATATCAGGTTTAAGATGTTGAGAAAAAAGACTATTTTGCAGAGATAATGAGGGAATAATAGGGATTCATTCCATAAATAACTATTCAACACTTAACCATATGCGAGAGATACAGTCAAAGTCAGACAAGGTCCCTGCCCTCATGAAACTTACACTCTAGTGGGGAGACATGGTAACAAGTCAACAAATACTTCCAAATAGTGTGGAGCTCTGAGAAGAAAATTAAACAGGTTAATGTGATGAAGAATGAATGGACAGAGGGCTATTTTAAAGTAGTTAGAGAAGAACTGTCTGCATATGTGGCGTTTGGTCTGCGACTTCAATGTTAAGGAGCCCGGCCCTTTAAAAATCTTTGGGGAAGAACTGTTCTAGGCAGAAAAAAAGCAAGTGTAAAGGCCCTGGGGCAGCAATAGGCTTGCAGTGTTGAGGGACAGAAAGAAAACCAGTGTAGCCAGGGAAAGAGCCATGACCCCTTGGACTTTGGGGAGGCAGGCAAGGGCTGGATCAGTGCAGTTTGGTTTCATTCCAAGTGCAATTGGAAGCGAGTTAAGGGTTTTAAGCAGGGAACTGATGATGACATTTATATTTTTTATAACTCTGTTAAGTCTCAGGGTTTTTTTCTTTAAAAAAAAAACTGATATTTACATTTTAATATGATAACTCTAGTGCTGCTTGGAAAATAGATGGGGGTTGAGACAGAGTGGAAGCAGAGAGATCAGGTGGTCCCAGCAGTCTGGTTGAGAGCCGATAGTAGCTTGGAAGGCCAGGGTGCATGTAGTGAAGATGGAAGGAAGTGGGCTGATTCAGGAGATATTTTAGAGATACTGGTGGAAGGACTGTTGATAGACAGGACATGAATGGTGAAATAAAGGGGAAGACACAAGGATGACTTTCCAGGTGATGGTAGCTTAGGCTATAATTACAGCAGTGGGGATGGTGAGAAGTGGTTGGAACCTGGGAGAGATGGTAGGATGATAGTAAGTAACGTTGGACTTTGAAG 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CTTTGTTACTCAGCTAGTCTGGAACTCCTGGCCTTCAGTGAAACTCCTATCTCAGCATCCCAAGATGTTGGGATTACAGGTGTGAGCCACCAGGTCTGGCCAAACTCCCCGGTGGAAGAATCTTAAGAGACAAAATATCCATTCTTTAAAATGCCTCTTAACAGTTCCAAATTATACATCTTTTTTTTTTTCTTTTTTTGAGATGGAGTGTTGCTCGTTACCTAGGCTGGAGTGCAATTGGTACAACCTCAGCTCACTGCAGCCTCTGCCTCCCAGGTTCAAGTGATTGTCCTGCCTCAGCCTCTGGAGTAGCTGGGATTACAGGTGCCTGCCACCTGCCTGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGAGGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGATGGTCTCCATCTCCTGACCTCGTGATCCGCCCGACTTGGCCTCCCAAAGTGTTGGGATTACAGGCGTGAGACACCGTGCCTGGCCTATACATCCTTCTTAATACATTTCAGTCTTAATGATGTTTAGCTCTTGGTAGTTAAATATGCTACACATTTTGATAATTGGGAGAGAATCTCAACAAGGGGGGTGGGTATCTGGATGAGTAAATATGGGTTTAATAGTTTTATTCCTAAAGTTTAAACTTCGGAAAATTTTATTCAAGGAAATAGAACTTTTTTTTTTGAGATGGAGTCTTGCTCTGTTGCCCAGGCTGGAATGCAGTGGCGTGATCTTGGGTCACTGCACCCCCCCACTTCCCGGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGTCTCCTGAGTAGCTGGGGCTACAGAAGCTCGCCACCATACCTGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGCTTTACTATGTTAGCCAGGCTGGTCTTGAAATCCTAACCTCAAGTGATCTGCCTGCCTCAGCTTCCAAAAGTGCTGGGATTCCAGGCATGAGCCACTGTGCCTGGCTTTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAATCTTTGTTGCCCAGGCTGGAGTGAGGTGGCATGATCTCAGCTCAATGCAACCTCCACCTCCCGGGTTCAAGCGATTCTCATGCCTCAGCCCCCAGAGTAGCTGGGACCACAGGCGTGCGCCACCACACCTGGCTAATTTTTATATTTTTATTAGAAATGGGGTTTCACCATGTTGTCCAGGCGGGTCTCAAAGTCCCGACCTCAGGTGATCTGCCCGCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACCTAGCCTTGAGCTTTTAAAGTGAATGGAGAAAAAGGTGGACAGGAAGTAGTAGTTGGCAATAAAATAAACATTTTAAAGTAAGTCTTTTAATGACATCTGCATTGTATTTTCTAGCTGAAGCAAAACAGTGCCTGTGGGATTTATGTGACTTCTTAACCTTGAAGTCCATTCATAGAACCCTAGCTTCCTTTTCACAGGGAGGAGCTGTGTGATGAAGCAGGCAGGATTACAGGCCACTCCTTTACCCAGGGAAGCAACTGCGATGGTATAAGAGCGAGGTCCACCAATCTCCTGCCGGTTTATCATAGCTACAGCCCAGGCTAAGCCTGAGAGAGGTCGTTCCCACACTTCAAAGTTGTCTCCCTGAAAAACCAAGAAAGTGTGGTTGCTTAGCAACTAGTGATAAGTGGCCCTGTTAGTTTGGCATTCATTCTTAATGTCAGAACTATCAAGCACTTGTAGGAAAAATTAAAATGATCCTGTAGCATTATTTTGGAAATAAAGTAATGTTTCTAGCAAGAAGCTTTATTACTGATAGTAACATCAAGAGCAAGGGAAAAAAATAGATTTAGGCCCAAGACAAAGTTGGTATTGGGTATATAAAGCCATCTTAAAATATATACTCTTATTTACCTGTCTAAGCTGGTACCCTTGCTTGCCCAAGGGGTCCTGATTGATGGCAATTACGTCCTTATCCTGAAGGAGAGCTTTGGCTTGAGGGCTGATGTGTCGGAGGTCATTAGACATGAATAAAGGAGCAGCCATGATAGCCCAGAGGGCCATCTGAGTTACTTGCTGATTCCAGCCGAGGCCAAAGTTGCCAATCACTAACTGAGAAAAAGAATGAAATAATTCAAACAAGAGAGGAGGAAACATTCTTAAAGTTACCTAGATGACCCATATGGAGAAACCACTTTCCACAGCATCCTGCTCTAAGTACTCTCACATAAAGCCTCCTCCCAGGAACTTTACCTGTATTTACCTTGAATGTCAAAATAGGAAACAAGCCTACCGCAGGGTCTTGAACAAGGAGGGCTCAAGTTTTTACCATATCTGGGTCATTCCAACCCCCTGGTCCAGCAACATCAACAATTCTCTCCTGGTTAAAAGATGTCCAGTCCAAGATACTCTTTATACTTTTCCAGGAATCATCAATGTCAGCAAAATTTCGCCAGTGATTGCAGTACTGTCGGATTTCTGTATAATTGGGCTGTGAAAACAGATATGACTCTTCTGTTTACTTTCTACTAACATCCTTGTGAGATGAAAACAGTTTAAAGGAGGCACTTGTAGCCTTCTCTTGAGTTTACAGATTGAACGTCTCCATAAGGAGGTCTAAACCCTTATAATGAATTTTCACTGTAAGAAGTTTGCTTCAGAAGTAGGCCATATAACTTGAAATCCCTTAAAGTTAATTTACTTCTATAATCAGAACTAAAATGGTCTTAGTAAAATTAAAAGCTGCAAAATTACATAGGACTCCATCAAGTATTAAGAAAACTTAAATCCCAGGCATATAGTTTGTTAATGGAATAAAAAGTTTGTAGAGGCTGGGCACGGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCAGGTGGATCATCTGAGGTCAGGAGTTCGAGACAAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCATCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCAGATGTGGTAGCGCACGCCTATAATCCCAGCTACTGGGAGGCTGAGGCAAGAGAATCGCTTAAACCCGGGAGGCGGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATGGCGCCACTGCACTCTAGCCTGGGTGACAGTGAGACTCTGTCGCAAAAAAAAAGTTTGTAGATAGGCAGGTGGGATATCAGGTTTAAGATGTTGAGAAAAAAGACTATTTTGCAGAGATAATGAGGGAATAATAGGGATTCATTCCATAAATAACTATTCAACACTTAACCATATGCGAGAGATACAGTCAAAGTCAGACAAGGTCCCTGCCCTCATGAAACTTACACTCTAGTGGGGAGACATGGTAACAAGTCAACAAATACTTCCAAATAGTGTGGAGCTCTGAGAAGAAAATTAAACAGGTTAATGTGATGAAGAATGAATGGACAGAGGGCTATTTTAAAGTAGTTAGAGAAGAACTGTCTGCATATGTGGCGTTTGGTCTGCGACTTCAATGTTAAGGAGCCCGGCCCTTTAAAAATCTTTGGGGAAGAACTGTTCTAGGCAGAAAAAAAGCAAGTGTAAAGGCCCTGGGGCAGCAATAGGCTTGCAGTGTTGAGGGACAGAAAGAAAACCAGTGTAGCCAGGGAAAGAGCCATGACCCCTTGGACTTTGGGGAGGCAGGCAAGGGCTGGATCAGTGCAGTTTGGTTTCATTCCAAGTGCAATTGGAAGCGAGTTAAGGGTTTTAAGCAGGGAACTGATGATGACATTTATATTTTTTATAACTCTGTTAAGTCTCAGGGTTTTTTTCTTTAAAAAAAAAACTGATATTTACATTTTAATATGATAACTCTAGTGCTGCTTGGAAAATAGATGGGGGTTGAGACAGAGTGGAAGCAGAGAGATCAGGTGGTCCCAGCAGTCTGGTTGAGAGCCGATAGTAGCTTGGAAGGCCAGGGTGCATGTAGTGAAGATGGAAGGAAGTGGGCTGATTCAGGAGATATTTTAGAGATACTGGTGGAAGGACTGTTGATAGACAGGACATGAATGGTGAAATAAAGGGGAAGACACAAGGATGACTTTCCAGGTGATGGTAGCTTAGGCTATAATTACAGCAGTGGGGATGGTGAGAAGTGGTTGGAACCTGGGAGAGATGGTAGGATGATAGTAAGTAACGTTGGACTTTGAAG 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Task1_train_30620 | The gene GLA, RPL36A-HNRNPH2 (galactosidase alpha| RPL36A-HNRNPH2 readthrough), on Chromosome X, contains a mutation. Does this mutation cause a disorder, or is it a benign change? | Pathogenic; Fabry disease | AGTCTGGAACTCCTGGCCTTCAGTGAAACTCCTATCTCAGCATCCCAAGATGTTGGGATTACAGGTGTGAGCCACCAGGTCTGGCCAAACTCCCCGGTGGAAGAATCTTAAGAGACAAAATATCCATTCTTTAAAATGCCTCTTAACAGTTCCAAATTATACATCTTTTTTTTTTTCTTTTTTTGAGATGGAGTGTTGCTCGTTACCTAGGCTGGAGTGCAATTGGTACAACCTCAGCTCACTGCAGCCTCTGCCTCCCAGGTTCAAGTGATTGTCCTGCCTCAGCCTCTGGAGTAGCTGGGATTACAGGTGCCTGCCACCTGCCTGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGAGGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGATGGTCTCCATCTCCTGACCTCGTGATCCGCCCGACTTGGCCTCCCAAAGTGTTGGGATTACAGGCGTGAGACACCGTGCCTGGCCTATACATCCTTCTTAATACATTTCAGTCTTAATGATGTTTAGCTCTTGGTAGTTAAATATGCTACACATTTTGATAATTGGGAGAGAATCTCAACAAGGGGGGTGGGTATCTGGATGAGTAAATATGGGTTTAATAGTTTTATTCCTAAAGTTTAAACTTCGGAAAATTTTATTCAAGGAAATAGAACTTTTTTTTTTGAGATGGAGTCTTGCTCTGTTGCCCAGGCTGGAATGCAGTGGCGTGATCTTGGGTCACTGCACCCCCCCACTTCCCGGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGTCTCCTGAGTAGCTGGGGCTACAGAAGCTCGCCACCATACCTGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGCTTTACTATGTTAGCCAGGCTGGTCTTGAAATCCTAACCTCAAGTGATCTGCCTGCCTCAGCTTCCAAAAGTGCTGGGATTCCAGGCATGAGCCACTGTGCCTGGCTTTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAATCTTTGTTGCCCAGGCTGGAGTGAGGTGGCATGATCTCAGCTCAATGCAACCTCCACCTCCCGGGTTCAAGCGATTCTCATGCCTCAGCCCCCAGAGTAGCTGGGACCACAGGCGTGCGCCACCACACCTGGCTAATTTTTATATTTTTATTAGAAATGGGGTTTCACCATGTTGTCCAGGCGGGTCTCAAAGTCCCGACCTCAGGTGATCTGCCCGCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACCTAGCCTTGAGCTTTTAAAGTGAATGGAGAAAAAGGTGGACAGGAAGTAGTAGTTGGCAATAAAATAAACATTTTAAAGTAAGTCTTTTAATGACATCTGCATTGTATTTTCTAGCTGAAGCAAAACAGTGCCTGTGGGATTTATGTGACTTCTTAACCTTGAAGTCCATTCATAGAACCCTAGCTTCCTTTTCACAGGGAGGAGCTGTGTGATGAAGCAGGCAGGATTACAGGCCACTCCTTTACCCAGGGAAGCAACTGCGATGGTATAAGAGCGAGGTCCACCAATCTCCTGCCGGTTTATCATAGCTACAGCCCAGGCTAAGCCTGAGAGAGGTCGTTCCCACACTTCAAAGTTGTCTCCCTGAAAAACCAAGAAAGTGTGGTTGCTTAGCAACTAGTGATAAGTGGCCCTGTTAGTTTGGCATTCATTCTTAATGTCAGAACTATCAAGCACTTGTAGGAAAAATTAAAATGATCCTGTAGCATTATTTTGGAAATAAAGTAATGTTTCTAGCAAGAAGCTTTATTACTGATAGTAACATCAAGAGCAAGGGAAAAAAATAGATTTAGGCCCAAGACAAAGTTGGTATTGGGTATATAAAGCCATCTTAAAATATATACTCTTATTTACCTGTCTAAGCTGGTACCCTTGCTTGCCCAAGGGGTCCTGATTGATGGCAATTACGTCCTTATCCTGAAGGAGAGCTTTGGCTTGAGGGCTGATGTGTCGGAGGTCATTAGACATGAATAAAGGAGCAGCCATGATAGCCCAGAGGGCCATCTGAGTTACTTGCTGATTCCAGCTGAGGCCAAAGTTGCCAATCACTAACTGAGAAAAAGAATGAAATAATTCAAACAAGAGAGGAGGAAACATTCTTAAAGTTACCTAGATGACCCATATGGAGAAACCACTTTCCACAGCATCCTGCTCTAAGTACTCTCACATAAAGCCTCCTCCCAGGAACTTTACCTGTATTTACCTTGAATGTCAAAATAGGAAACAAGCCTACCGCAGGGTCTTGAACAAGGAGGGCTCAAGTTTTTACCATATCTGGGTCATTCCAACCCCCTGGTCCAGCAACATCAACAATTCTCTCCTGGTTAAAAGATGTCCAGTCCAAGATACTCTTTATACTTTTCCAGGAATCATCAATGTCAGCAAAATTTCGCCAGTGATTGCAGTACTGTCGGATTTCTGTATAATTGGGCTGTGAAAACAGATATGACTCTTCTGTTTACTTTCTACTAACATCCTTGTGAGATGAAAACAGTTTAAAGGAGGCACTTGTAGCCTTCTCTTGAGTTTACAGATTGAACGTCTCCATAAGGAGGTCTAAACCCTTATAATGAATTTTCACTGTAAGAAGTTTGCTTCAGAAGTAGGCCATATAACTTGAAATCCCTTAAAGTTAATTTACTTCTATAATCAGAACTAAAATGGTCTTAGTAAAATTAAAAGCTGCAAAATTACATAGGACTCCATCAAGTATTAAGAAAACTTAAATCCCAGGCATATAGTTTGTTAATGGAATAAAAAGTTTGTAGAGGCTGGGCACGGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCAGGTGGATCATCTGAGGTCAGGAGTTCGAGACAAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCATCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCAGATGTGGTAGCGCACGCCTATAATCCCAGCTACTGGGAGGCTGAGGCAAGAGAATCGCTTAAACCCGGGAGGCGGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATGGCGCCACTGCACTCTAGCCTGGGTGACAGTGAGACTCTGTCGCAAAAAAAAAGTTTGTAGATAGGCAGGTGGGATATCAGGTTTAAGATGTTGAGAAAAAAGACTATTTTGCAGAGATAATGAGGGAATAATAGGGATTCATTCCATAAATAACTATTCAACACTTAACCATATGCGAGAGATACAGTCAAAGTCAGACAAGGTCCCTGCCCTCATGAAACTTACACTCTAGTGGGGAGACATGGTAACAAGTCAACAAATACTTCCAAATAGTGTGGAGCTCTGAGAAGAAAATTAAACAGGTTAATGTGATGAAGAATGAATGGACAGAGGGCTATTTTAAAGTAGTTAGAGAAGAACTGTCTGCATATGTGGCGTTTGGTCTGCGACTTCAATGTTAAGGAGCCCGGCCCTTTAAAAATCTTTGGGGAAGAACTGTTCTAGGCAGAAAAAAAGCAAGTGTAAAGGCCCTGGGGCAGCAATAGGCTTGCAGTGTTGAGGGACAGAAAGAAAACCAGTGTAGCCAGGGAAAGAGCCATGACCCCTTGGACTTTGGGGAGGCAGGCAAGGGCTGGATCAGTGCAGTTTGGTTTCATTCCAAGTGCAATTGGAAGCGAGTTAAGGGTTTTAAGCAGGGAACTGATGATGACATTTATATTTTTTATAACTCTGTTAAGTCTCAGGGTTTTTTTCTTTAAAAAAAAAACTGATATTTACATTTTAATATGATAACTCTAGTGCTGCTTGGAAAATAGATGGGGGTTGAGACAGAGTGGAAGCAGAGAGATCAGGTGGTCCCAGCAGTCTGGTTGAGAGCCGATAGTAGCTTGGAAGGCCAGGGTGCATGTAGTGAAGATGGAAGGAAGTGGGCTGATTCAGGAGATATTTTAGAGATACTGGTGGAAGGACTGTTGATAGACAGGACATGAATGGTGAAATAAAGGGGAAGACACAAGGATGACTTTCCAGGTGATGGTAGCTTAGGCTATAATTACAGCAGTGGGGATGGTGAGAAGTGGTTGGAACCTGGGAGAGATGGTAGGATGATAGTAAGTAACGTTGGACTTTGAAGGAGACCTTGGTTTCC | AGTCTGGAACTCCTGGCCTTCAGTGAAACTCCTATCTCAGCATCCCAAGATGTTGGGATTACAGGTGTGAGCCACCAGGTCTGGCCAAACTCCCCGGTGGAAGAATCTTAAGAGACAAAATATCCATTCTTTAAAATGCCTCTTAACAGTTCCAAATTATACATCTTTTTTTTTTTCTTTTTTTGAGATGGAGTGTTGCTCGTTACCTAGGCTGGAGTGCAATTGGTACAACCTCAGCTCACTGCAGCCTCTGCCTCCCAGGTTCAAGTGATTGTCCTGCCTCAGCCTCTGGAGTAGCTGGGATTACAGGTGCCTGCCACCTGCCTGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGAGGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGATGGTCTCCATCTCCTGACCTCGTGATCCGCCCGACTTGGCCTCCCAAAGTGTTGGGATTACAGGCGTGAGACACCGTGCCTGGCCTATACATCCTTCTTAATACATTTCAGTCTTAATGATGTTTAGCTCTTGGTAGTTAAATATGCTACACATTTTGATAATTGGGAGAGAATCTCAACAAGGGGGGTGGGTATCTGGATGAGTAAATATGGGTTTAATAGTTTTATTCCTAAAGTTTAAACTTCGGAAAATTTTATTCAAGGAAATAGAACTTTTTTTTTTGAGATGGAGTCTTGCTCTGTTGCCCAGGCTGGAATGCAGTGGCGTGATCTTGGGTCACTGCACCCCCCCACTTCCCGGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGTCTCCTGAGTAGCTGGGGCTACAGAAGCTCGCCACCATACCTGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGCTTTACTATGTTAGCCAGGCTGGTCTTGAAATCCTAACCTCAAGTGATCTGCCTGCCTCAGCTTCCAAAAGTGCTGGGATTCCAGGCATGAGCCACTGTGCCTGGCTTTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAATCTTTGTTGCCCAGGCTGGAGTGAGGTGGCATGATCTCAGCTCAATGCAACCTCCACCTCCCGGGTTCAAGCGATTCTCATGCCTCAGCCCCCAGAGTAGCTGGGACCACAGGCGTGCGCCACCACACCTGGCTAATTTTTATATTTTTATTAGAAATGGGGTTTCACCATGTTGTCCAGGCGGGTCTCAAAGTCCCGACCTCAGGTGATCTGCCCGCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACCTAGCCTTGAGCTTTTAAAGTGAATGGAGAAAAAGGTGGACAGGAAGTAGTAGTTGGCAATAAAATAAACATTTTAAAGTAAGTCTTTTAATGACATCTGCATTGTATTTTCTAGCTGAAGCAAAACAGTGCCTGTGGGATTTATGTGACTTCTTAACCTTGAAGTCCATTCATAGAACCCTAGCTTCCTTTTCACAGGGAGGAGCTGTGTGATGAAGCAGGCAGGATTACAGGCCACTCCTTTACCCAGGGAAGCAACTGCGATGGTATAAGAGCGAGGTCCACCAATCTCCTGCCGGTTTATCATAGCTACAGCCCAGGCTAAGCCTGAGAGAGGTCGTTCCCACACTTCAAAGTTGTCTCCCTGAAAAACCAAGAAAGTGTGGTTGCTTAGCAACTAGTGATAAGTGGCCCTGTTAGTTTGGCATTCATTCTTAATGTCAGAACTATCAAGCACTTGTAGGAAAAATTAAAATGATCCTGTAGCATTATTTTGGAAATAAAGTAATGTTTCTAGCAAGAAGCTTTATTACTGATAGTAACATCAAGAGCAAGGGAAAAAAATAGATTTAGGCCCAAGACAAAGTTGGTATTGGGTATATAAAGCCATCTTAAAATATATACTCTTATTTACCTGTCTAAGCTGGTACCCTTGCTTGCCCAAGGGGTCCTGATTGATGGCAATTACGTCCTTATCCTGAAGGAGAGCTTTGGCTTGAGGGCTGATGTGTCGGAGGTCATTAGACATGAATAAAGGAGCAGCCATGATAGCCCAGAGGGCCATCTGAGTTACTTGCTGATTCCAGCTGAGGCCAAAGTTGCTAATCACTAACTGAGAAAAAGAATGAAATAATTCAAACAAGAGAGGAGGAAACATTCTTAAAGTTACCTAGATGACCCATATGGAGAAACCACTTTCCACAGCATCCTGCTCTAAGTACTCTCACATAAAGCCTCCTCCCAGGAACTTTACCTGTATTTACCTTGAATGTCAAAATAGGAAACAAGCCTACCGCAGGGTCTTGAACAAGGAGGGCTCAAGTTTTTACCATATCTGGGTCATTCCAACCCCCTGGTCCAGCAACATCAACAATTCTCTCCTGGTTAAAAGATGTCCAGTCCAAGATACTCTTTATACTTTTCCAGGAATCATCAATGTCAGCAAAATTTCGCCAGTGATTGCAGTACTGTCGGATTTCTGTATAATTGGGCTGTGAAAACAGATATGACTCTTCTGTTTACTTTCTACTAACATCCTTGTGAGATGAAAACAGTTTAAAGGAGGCACTTGTAGCCTTCTCTTGAGTTTACAGATTGAACGTCTCCATAAGGAGGTCTAAACCCTTATAATGAATTTTCACTGTAAGAAGTTTGCTTCAGAAGTAGGCCATATAACTTGAAATCCCTTAAAGTTAATTTACTTCTATAATCAGAACTAAAATGGTCTTAGTAAAATTAAAAGCTGCAAAATTACATAGGACTCCATCAAGTATTAAGAAAACTTAAATCCCAGGCATATAGTTTGTTAATGGAATAAAAAGTTTGTAGAGGCTGGGCACGGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCAGGTGGATCATCTGAGGTCAGGAGTTCGAGACAAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCATCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCAGATGTGGTAGCGCACGCCTATAATCCCAGCTACTGGGAGGCTGAGGCAAGAGAATCGCTTAAACCCGGGAGGCGGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATGGCGCCACTGCACTCTAGCCTGGGTGACAGTGAGACTCTGTCGCAAAAAAAAAGTTTGTAGATAGGCAGGTGGGATATCAGGTTTAAGATGTTGAGAAAAAAGACTATTTTGCAGAGATAATGAGGGAATAATAGGGATTCATTCCATAAATAACTATTCAACACTTAACCATATGCGAGAGATACAGTCAAAGTCAGACAAGGTCCCTGCCCTCATGAAACTTACACTCTAGTGGGGAGACATGGTAACAAGTCAACAAATACTTCCAAATAGTGTGGAGCTCTGAGAAGAAAATTAAACAGGTTAATGTGATGAAGAATGAATGGACAGAGGGCTATTTTAAAGTAGTTAGAGAAGAACTGTCTGCATATGTGGCGTTTGGTCTGCGACTTCAATGTTAAGGAGCCCGGCCCTTTAAAAATCTTTGGGGAAGAACTGTTCTAGGCAGAAAAAAAGCAAGTGTAAAGGCCCTGGGGCAGCAATAGGCTTGCAGTGTTGAGGGACAGAAAGAAAACCAGTGTAGCCAGGGAAAGAGCCATGACCCCTTGGACTTTGGGGAGGCAGGCAAGGGCTGGATCAGTGCAGTTTGGTTTCATTCCAAGTGCAATTGGAAGCGAGTTAAGGGTTTTAAGCAGGGAACTGATGATGACATTTATATTTTTTATAACTCTGTTAAGTCTCAGGGTTTTTTTCTTTAAAAAAAAAACTGATATTTACATTTTAATATGATAACTCTAGTGCTGCTTGGAAAATAGATGGGGGTTGAGACAGAGTGGAAGCAGAGAGATCAGGTGGTCCCAGCAGTCTGGTTGAGAGCCGATAGTAGCTTGGAAGGCCAGGGTGCATGTAGTGAAGATGGAAGGAAGTGGGCTGATTCAGGAGATATTTTAGAGATACTGGTGGAAGGACTGTTGATAGACAGGACATGAATGGTGAAATAAAGGGGAAGACACAAGGATGACTTTCCAGGTGATGGTAGCTTAGGCTATAATTACAGCAGTGGGGATGGTGAGAAGTGGTTGGAACCTGGGAGAGATGGTAGGATGATAGTAAGTAACGTTGGACTTTGAAGGAGACCTTGGTTTCC |
Task1_train_30621 | A variant was discovered on Chromosome X, affecting GLA, RPL36A-HNRNPH2 (galactosidase alpha| RPL36A-HNRNPH2 readthrough). What is its functional impact — neutral or pathogenic? State the disease if pathogenic. | Pathogenic; Fabry disease | GGAACTCCTGGCCTTCAGTGAAACTCCTATCTCAGCATCCCAAGATGTTGGGATTACAGGTGTGAGCCACCAGGTCTGGCCAAACTCCCCGGTGGAAGAATCTTAAGAGACAAAATATCCATTCTTTAAAATGCCTCTTAACAGTTCCAAATTATACATCTTTTTTTTTTTCTTTTTTTGAGATGGAGTGTTGCTCGTTACCTAGGCTGGAGTGCAATTGGTACAACCTCAGCTCACTGCAGCCTCTGCCTCCCAGGTTCAAGTGATTGTCCTGCCTCAGCCTCTGGAGTAGCTGGGATTACAGGTGCCTGCCACCTGCCTGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGAGGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGATGGTCTCCATCTCCTGACCTCGTGATCCGCCCGACTTGGCCTCCCAAAGTGTTGGGATTACAGGCGTGAGACACCGTGCCTGGCCTATACATCCTTCTTAATACATTTCAGTCTTAATGATGTTTAGCTCTTGGTAGTTAAATATGCTACACATTTTGATAATTGGGAGAGAATCTCAACAAGGGGGGTGGGTATCTGGATGAGTAAATATGGGTTTAATAGTTTTATTCCTAAAGTTTAAACTTCGGAAAATTTTATTCAAGGAAATAGAACTTTTTTTTTTGAGATGGAGTCTTGCTCTGTTGCCCAGGCTGGAATGCAGTGGCGTGATCTTGGGTCACTGCACCCCCCCACTTCCCGGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGTCTCCTGAGTAGCTGGGGCTACAGAAGCTCGCCACCATACCTGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGCTTTACTATGTTAGCCAGGCTGGTCTTGAAATCCTAACCTCAAGTGATCTGCCTGCCTCAGCTTCCAAAAGTGCTGGGATTCCAGGCATGAGCCACTGTGCCTGGCTTTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAATCTTTGTTGCCCAGGCTGGAGTGAGGTGGCATGATCTCAGCTCAATGCAACCTCCACCTCCCGGGTTCAAGCGATTCTCATGCCTCAGCCCCCAGAGTAGCTGGGACCACAGGCGTGCGCCACCACACCTGGCTAATTTTTATATTTTTATTAGAAATGGGGTTTCACCATGTTGTCCAGGCGGGTCTCAAAGTCCCGACCTCAGGTGATCTGCCCGCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACCTAGCCTTGAGCTTTTAAAGTGAATGGAGAAAAAGGTGGACAGGAAGTAGTAGTTGGCAATAAAATAAACATTTTAAAGTAAGTCTTTTAATGACATCTGCATTGTATTTTCTAGCTGAAGCAAAACAGTGCCTGTGGGATTTATGTGACTTCTTAACCTTGAAGTCCATTCATAGAACCCTAGCTTCCTTTTCACAGGGAGGAGCTGTGTGATGAAGCAGGCAGGATTACAGGCCACTCCTTTACCCAGGGAAGCAACTGCGATGGTATAAGAGCGAGGTCCACCAATCTCCTGCCGGTTTATCATAGCTACAGCCCAGGCTAAGCCTGAGAGAGGTCGTTCCCACACTTCAAAGTTGTCTCCCTGAAAAACCAAGAAAGTGTGGTTGCTTAGCAACTAGTGATAAGTGGCCCTGTTAGTTTGGCATTCATTCTTAATGTCAGAACTATCAAGCACTTGTAGGAAAAATTAAAATGATCCTGTAGCATTATTTTGGAAATAAAGTAATGTTTCTAGCAAGAAGCTTTATTACTGATAGTAACATCAAGAGCAAGGGAAAAAAATAGATTTAGGCCCAAGACAAAGTTGGTATTGGGTATATAAAGCCATCTTAAAATATATACTCTTATTTACCTGTCTAAGCTGGTACCCTTGCTTGCCCAAGGGGTCCTGATTGATGGCAATTACGTCCTTATCCTGAAGGAGAGCTTTGGCTTGAGGGCTGATGTGTCGGAGGTCATTAGACATGAATAAAGGAGCAGCCATGATAGCCCAGAGGGCCATCTGAGTTACTTGCTGATTCCAGCTGAGGCCAAAGTTGCCAATCACTAACTGAGAAAAAGAATGAAATAATTCAAACAAGAGAGGAGGAAACATTCTTAAAGTTACCTAGATGACCCATATGGAGAAACCACTTTCCACAGCATCCTGCTCTAAGTACTCTCACATAAAGCCTCCTCCCAGGAACTTTACCTGTATTTACCTTGAATGTCAAAATAGGAAACAAGCCTACCGCAGGGTCTTGAACAAGGAGGGCTCAAGTTTTTACCATATCTGGGTCATTCCAACCCCCTGGTCCAGCAACATCAACAATTCTCTCCTGGTTAAAAGATGTCCAGTCCAAGATACTCTTTATACTTTTCCAGGAATCATCAATGTCAGCAAAATTTCGCCAGTGATTGCAGTACTGTCGGATTTCTGTATAATTGGGCTGTGAAAACAGATATGACTCTTCTGTTTACTTTCTACTAACATCCTTGTGAGATGAAAACAGTTTAAAGGAGGCACTTGTAGCCTTCTCTTGAGTTTACAGATTGAACGTCTCCATAAGGAGGTCTAAACCCTTATAATGAATTTTCACTGTAAGAAGTTTGCTTCAGAAGTAGGCCATATAACTTGAAATCCCTTAAAGTTAATTTACTTCTATAATCAGAACTAAAATGGTCTTAGTAAAATTAAAAGCTGCAAAATTACATAGGACTCCATCAAGTATTAAGAAAACTTAAATCCCAGGCATATAGTTTGTTAATGGAATAAAAAGTTTGTAGAGGCTGGGCACGGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCAGGTGGATCATCTGAGGTCAGGAGTTCGAGACAAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCATCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCAGATGTGGTAGCGCACGCCTATAATCCCAGCTACTGGGAGGCTGAGGCAAGAGAATCGCTTAAACCCGGGAGGCGGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATGGCGCCACTGCACTCTAGCCTGGGTGACAGTGAGACTCTGTCGCAAAAAAAAAGTTTGTAGATAGGCAGGTGGGATATCAGGTTTAAGATGTTGAGAAAAAAGACTATTTTGCAGAGATAATGAGGGAATAATAGGGATTCATTCCATAAATAACTATTCAACACTTAACCATATGCGAGAGATACAGTCAAAGTCAGACAAGGTCCCTGCCCTCATGAAACTTACACTCTAGTGGGGAGACATGGTAACAAGTCAACAAATACTTCCAAATAGTGTGGAGCTCTGAGAAGAAAATTAAACAGGTTAATGTGATGAAGAATGAATGGACAGAGGGCTATTTTAAAGTAGTTAGAGAAGAACTGTCTGCATATGTGGCGTTTGGTCTGCGACTTCAATGTTAAGGAGCCCGGCCCTTTAAAAATCTTTGGGGAAGAACTGTTCTAGGCAGAAAAAAAGCAAGTGTAAAGGCCCTGGGGCAGCAATAGGCTTGCAGTGTTGAGGGACAGAAAGAAAACCAGTGTAGCCAGGGAAAGAGCCATGACCCCTTGGACTTTGGGGAGGCAGGCAAGGGCTGGATCAGTGCAGTTTGGTTTCATTCCAAGTGCAATTGGAAGCGAGTTAAGGGTTTTAAGCAGGGAACTGATGATGACATTTATATTTTTTATAACTCTGTTAAGTCTCAGGGTTTTTTTCTTTAAAAAAAAAACTGATATTTACATTTTAATATGATAACTCTAGTGCTGCTTGGAAAATAGATGGGGGTTGAGACAGAGTGGAAGCAGAGAGATCAGGTGGTCCCAGCAGTCTGGTTGAGAGCCGATAGTAGCTTGGAAGGCCAGGGTGCATGTAGTGAAGATGGAAGGAAGTGGGCTGATTCAGGAGATATTTTAGAGATACTGGTGGAAGGACTGTTGATAGACAGGACATGAATGGTGAAATAAAGGGGAAGACACAAGGATGACTTTCCAGGTGATGGTAGCTTAGGCTATAATTACAGCAGTGGGGATGGTGAGAAGTGGTTGGAACCTGGGAGAGATGGTAGGATGATAGTAAGTAACGTTGGACTTTGAAGGAGACCTTGGTTTCCTTTGT | 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Task1_train_30622 | Assess the clinical impact of this variant on gene GLA, RPL36A-HNRNPH2 (galactosidase alpha| RPL36A-HNRNPH2 readthrough), found on Chromosome X. State whether it’s pathogenic or benign, and the disease if applicable. | Pathogenic; Fabry disease | GAACTCCTGGCCTTCAGTGAAACTCCTATCTCAGCATCCCAAGATGTTGGGATTACAGGTGTGAGCCACCAGGTCTGGCCAAACTCCCCGGTGGAAGAATCTTAAGAGACAAAATATCCATTCTTTAAAATGCCTCTTAACAGTTCCAAATTATACATCTTTTTTTTTTTCTTTTTTTGAGATGGAGTGTTGCTCGTTACCTAGGCTGGAGTGCAATTGGTACAACCTCAGCTCACTGCAGCCTCTGCCTCCCAGGTTCAAGTGATTGTCCTGCCTCAGCCTCTGGAGTAGCTGGGATTACAGGTGCCTGCCACCTGCCTGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGAGGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGATGGTCTCCATCTCCTGACCTCGTGATCCGCCCGACTTGGCCTCCCAAAGTGTTGGGATTACAGGCGTGAGACACCGTGCCTGGCCTATACATCCTTCTTAATACATTTCAGTCTTAATGATGTTTAGCTCTTGGTAGTTAAATATGCTACACATTTTGATAATTGGGAGAGAATCTCAACAAGGGGGGTGGGTATCTGGATGAGTAAATATGGGTTTAATAGTTTTATTCCTAAAGTTTAAACTTCGGAAAATTTTATTCAAGGAAATAGAACTTTTTTTTTTGAGATGGAGTCTTGCTCTGTTGCCCAGGCTGGAATGCAGTGGCGTGATCTTGGGTCACTGCACCCCCCCACTTCCCGGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGTCTCCTGAGTAGCTGGGGCTACAGAAGCTCGCCACCATACCTGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGCTTTACTATGTTAGCCAGGCTGGTCTTGAAATCCTAACCTCAAGTGATCTGCCTGCCTCAGCTTCCAAAAGTGCTGGGATTCCAGGCATGAGCCACTGTGCCTGGCTTTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAATCTTTGTTGCCCAGGCTGGAGTGAGGTGGCATGATCTCAGCTCAATGCAACCTCCACCTCCCGGGTTCAAGCGATTCTCATGCCTCAGCCCCCAGAGTAGCTGGGACCACAGGCGTGCGCCACCACACCTGGCTAATTTTTATATTTTTATTAGAAATGGGGTTTCACCATGTTGTCCAGGCGGGTCTCAAAGTCCCGACCTCAGGTGATCTGCCCGCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACCTAGCCTTGAGCTTTTAAAGTGAATGGAGAAAAAGGTGGACAGGAAGTAGTAGTTGGCAATAAAATAAACATTTTAAAGTAAGTCTTTTAATGACATCTGCATTGTATTTTCTAGCTGAAGCAAAACAGTGCCTGTGGGATTTATGTGACTTCTTAACCTTGAAGTCCATTCATAGAACCCTAGCTTCCTTTTCACAGGGAGGAGCTGTGTGATGAAGCAGGCAGGATTACAGGCCACTCCTTTACCCAGGGAAGCAACTGCGATGGTATAAGAGCGAGGTCCACCAATCTCCTGCCGGTTTATCATAGCTACAGCCCAGGCTAAGCCTGAGAGAGGTCGTTCCCACACTTCAAAGTTGTCTCCCTGAAAAACCAAGAAAGTGTGGTTGCTTAGCAACTAGTGATAAGTGGCCCTGTTAGTTTGGCATTCATTCTTAATGTCAGAACTATCAAGCACTTGTAGGAAAAATTAAAATGATCCTGTAGCATTATTTTGGAAATAAAGTAATGTTTCTAGCAAGAAGCTTTATTACTGATAGTAACATCAAGAGCAAGGGAAAAAAATAGATTTAGGCCCAAGACAAAGTTGGTATTGGGTATATAAAGCCATCTTAAAATATATACTCTTATTTACCTGTCTAAGCTGGTACCCTTGCTTGCCCAAGGGGTCCTGATTGATGGCAATTACGTCCTTATCCTGAAGGAGAGCTTTGGCTTGAGGGCTGATGTGTCGGAGGTCATTAGACATGAATAAAGGAGCAGCCATGATAGCCCAGAGGGCCATCTGAGTTACTTGCTGATTCCAGCTGAGGCCAAAGTTGCCAATCACTAACTGAGAAAAAGAATGAAATAATTCAAACAAGAGAGGAGGAAACATTCTTAAAGTTACCTAGATGACCCATATGGAGAAACCACTTTCCACAGCATCCTGCTCTAAGTACTCTCACATAAAGCCTCCTCCCAGGAACTTTACCTGTATTTACCTTGAATGTCAAAATAGGAAACAAGCCTACCGCAGGGTCTTGAACAAGGAGGGCTCAAGTTTTTACCATATCTGGGTCATTCCAACCCCCTGGTCCAGCAACATCAACAATTCTCTCCTGGTTAAAAGATGTCCAGTCCAAGATACTCTTTATACTTTTCCAGGAATCATCAATGTCAGCAAAATTTCGCCAGTGATTGCAGTACTGTCGGATTTCTGTATAATTGGGCTGTGAAAACAGATATGACTCTTCTGTTTACTTTCTACTAACATCCTTGTGAGATGAAAACAGTTTAAAGGAGGCACTTGTAGCCTTCTCTTGAGTTTACAGATTGAACGTCTCCATAAGGAGGTCTAAACCCTTATAATGAATTTTCACTGTAAGAAGTTTGCTTCAGAAGTAGGCCATATAACTTGAAATCCCTTAAAGTTAATTTACTTCTATAATCAGAACTAAAATGGTCTTAGTAAAATTAAAAGCTGCAAAATTACATAGGACTCCATCAAGTATTAAGAAAACTTAAATCCCAGGCATATAGTTTGTTAATGGAATAAAAAGTTTGTAGAGGCTGGGCACGGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCAGGTGGATCATCTGAGGTCAGGAGTTCGAGACAAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCATCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCAGATGTGGTAGCGCACGCCTATAATCCCAGCTACTGGGAGGCTGAGGCAAGAGAATCGCTTAAACCCGGGAGGCGGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATGGCGCCACTGCACTCTAGCCTGGGTGACAGTGAGACTCTGTCGCAAAAAAAAAGTTTGTAGATAGGCAGGTGGGATATCAGGTTTAAGATGTTGAGAAAAAAGACTATTTTGCAGAGATAATGAGGGAATAATAGGGATTCATTCCATAAATAACTATTCAACACTTAACCATATGCGAGAGATACAGTCAAAGTCAGACAAGGTCCCTGCCCTCATGAAACTTACACTCTAGTGGGGAGACATGGTAACAAGTCAACAAATACTTCCAAATAGTGTGGAGCTCTGAGAAGAAAATTAAACAGGTTAATGTGATGAAGAATGAATGGACAGAGGGCTATTTTAAAGTAGTTAGAGAAGAACTGTCTGCATATGTGGCGTTTGGTCTGCGACTTCAATGTTAAGGAGCCCGGCCCTTTAAAAATCTTTGGGGAAGAACTGTTCTAGGCAGAAAAAAAGCAAGTGTAAAGGCCCTGGGGCAGCAATAGGCTTGCAGTGTTGAGGGACAGAAAGAAAACCAGTGTAGCCAGGGAAAGAGCCATGACCCCTTGGACTTTGGGGAGGCAGGCAAGGGCTGGATCAGTGCAGTTTGGTTTCATTCCAAGTGCAATTGGAAGCGAGTTAAGGGTTTTAAGCAGGGAACTGATGATGACATTTATATTTTTTATAACTCTGTTAAGTCTCAGGGTTTTTTTCTTTAAAAAAAAAACTGATATTTACATTTTAATATGATAACTCTAGTGCTGCTTGGAAAATAGATGGGGGTTGAGACAGAGTGGAAGCAGAGAGATCAGGTGGTCCCAGCAGTCTGGTTGAGAGCCGATAGTAGCTTGGAAGGCCAGGGTGCATGTAGTGAAGATGGAAGGAAGTGGGCTGATTCAGGAGATATTTTAGAGATACTGGTGGAAGGACTGTTGATAGACAGGACATGAATGGTGAAATAAAGGGGAAGACACAAGGATGACTTTCCAGGTGATGGTAGCTTAGGCTATAATTACAGCAGTGGGGATGGTGAGAAGTGGTTGGAACCTGGGAGAGATGGTAGGATGATAGTAAGTAACGTTGGACTTTGAAGGAGACCTTGGTTTCCTTTGTT | 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Task1_train_30623 | The gene GLA, RPL36A-HNRNPH2 (galactosidase alpha| RPL36A-HNRNPH2 readthrough), on Chromosome X, contains a mutation. Does this mutation cause a disorder, or is it a benign change? | Pathogenic; Fabry disease | ACAACCTCAGCTCACTGCAGCCTCTGCCTCCCAGGTTCAAGTGATTGTCCTGCCTCAGCCTCTGGAGTAGCTGGGATTACAGGTGCCTGCCACCTGCCTGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGAGGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGATGGTCTCCATCTCCTGACCTCGTGATCCGCCCGACTTGGCCTCCCAAAGTGTTGGGATTACAGGCGTGAGACACCGTGCCTGGCCTATACATCCTTCTTAATACATTTCAGTCTTAATGATGTTTAGCTCTTGGTAGTTAAATATGCTACACATTTTGATAATTGGGAGAGAATCTCAACAAGGGGGGTGGGTATCTGGATGAGTAAATATGGGTTTAATAGTTTTATTCCTAAAGTTTAAACTTCGGAAAATTTTATTCAAGGAAATAGAACTTTTTTTTTTGAGATGGAGTCTTGCTCTGTTGCCCAGGCTGGAATGCAGTGGCGTGATCTTGGGTCACTGCACCCCCCCACTTCCCGGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGTCTCCTGAGTAGCTGGGGCTACAGAAGCTCGCCACCATACCTGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGCTTTACTATGTTAGCCAGGCTGGTCTTGAAATCCTAACCTCAAGTGATCTGCCTGCCTCAGCTTCCAAAAGTGCTGGGATTCCAGGCATGAGCCACTGTGCCTGGCTTTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAATCTTTGTTGCCCAGGCTGGAGTGAGGTGGCATGATCTCAGCTCAATGCAACCTCCACCTCCCGGGTTCAAGCGATTCTCATGCCTCAGCCCCCAGAGTAGCTGGGACCACAGGCGTGCGCCACCACACCTGGCTAATTTTTATATTTTTATTAGAAATGGGGTTTCACCATGTTGTCCAGGCGGGTCTCAAAGTCCCGACCTCAGGTGATCTGCCCGCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACCTAGCCTTGAGCTTTTAAAGTGAATGGAGAAAAAGGTGGACAGGAAGTAGTAGTTGGCAATAAAATAAACATTTTAAAGTAAGTCTTTTAATGACATCTGCATTGTATTTTCTAGCTGAAGCAAAACAGTGCCTGTGGGATTTATGTGACTTCTTAACCTTGAAGTCCATTCATAGAACCCTAGCTTCCTTTTCACAGGGAGGAGCTGTGTGATGAAGCAGGCAGGATTACAGGCCACTCCTTTACCCAGGGAAGCAACTGCGATGGTATAAGAGCGAGGTCCACCAATCTCCTGCCGGTTTATCATAGCTACAGCCCAGGCTAAGCCTGAGAGAGGTCGTTCCCACACTTCAAAGTTGTCTCCCTGAAAAACCAAGAAAGTGTGGTTGCTTAGCAACTAGTGATAAGTGGCCCTGTTAGTTTGGCATTCATTCTTAATGTCAGAACTATCAAGCACTTGTAGGAAAAATTAAAATGATCCTGTAGCATTATTTTGGAAATAAAGTAATGTTTCTAGCAAGAAGCTTTATTACTGATAGTAACATCAAGAGCAAGGGAAAAAAATAGATTTAGGCCCAAGACAAAGTTGGTATTGGGTATATAAAGCCATCTTAAAATATATACTCTTATTTACCTGTCTAAGCTGGTACCCTTGCTTGCCCAAGGGGTCCTGATTGATGGCAATTACGTCCTTATCCTGAAGGAGAGCTTTGGCTTGAGGGCTGATGTGTCGGAGGTCATTAGACATGAATAAAGGAGCAGCCATGATAGCCCAGAGGGCCATCTGAGTTACTTGCTGATTCCAGCTGAGGCCAAAGTTGCCAATCACTAACTGAGAAAAAGAATGAAATAATTCAAACAAGAGAGGAGGAAACATTCTTAAAGTTACCTAGATGACCCATATGGAGAAACCACTTTCCACAGCATCCTGCTCTAAGTACTCTCACATAAAGCCTCCTCCCAGGAACTTTACCTGTATTTACCTTGAATGTCAAAATAGGAAACAAGCCTACCGCAGGGTCTTGAACAAGGAGGGCTCAAGTTTTTACCATATCTGGGTCATTCCAACCCCCTGGTCCAGCAACATCAACAATTCTCTCCTGGTTAAAAGATGTCCAGTCCAAGATACTCTTTATACTTTTCCAGGAATCATCAATGTCAGCAAAATTTCGCCAGTGATTGCAGTACTGTCGGATTTCTGTATAATTGGGCTGTGAAAACAGATATGACTCTTCTGTTTACTTTCTACTAACATCCTTGTGAGATGAAAACAGTTTAAAGGAGGCACTTGTAGCCTTCTCTTGAGTTTACAGATTGAACGTCTCCATAAGGAGGTCTAAACCCTTATAATGAATTTTCACTGTAAGAAGTTTGCTTCAGAAGTAGGCCATATAACTTGAAATCCCTTAAAGTTAATTTACTTCTATAATCAGAACTAAAATGGTCTTAGTAAAATTAAAAGCTGCAAAATTACATAGGACTCCATCAAGTATTAAGAAAACTTAAATCCCAGGCATATAGTTTGTTAATGGAATAAAAAGTTTGTAGAGGCTGGGCACGGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCAGGTGGATCATCTGAGGTCAGGAGTTCGAGACAAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCATCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCAGATGTGGTAGCGCACGCCTATAATCCCAGCTACTGGGAGGCTGAGGCAAGAGAATCGCTTAAACCCGGGAGGCGGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATGGCGCCACTGCACTCTAGCCTGGGTGACAGTGAGACTCTGTCGCAAAAAAAAAGTTTGTAGATAGGCAGGTGGGATATCAGGTTTAAGATGTTGAGAAAAAAGACTATTTTGCAGAGATAATGAGGGAATAATAGGGATTCATTCCATAAATAACTATTCAACACTTAACCATATGCGAGAGATACAGTCAAAGTCAGACAAGGTCCCTGCCCTCATGAAACTTACACTCTAGTGGGGAGACATGGTAACAAGTCAACAAATACTTCCAAATAGTGTGGAGCTCTGAGAAGAAAATTAAACAGGTTAATGTGATGAAGAATGAATGGACAGAGGGCTATTTTAAAGTAGTTAGAGAAGAACTGTCTGCATATGTGGCGTTTGGTCTGCGACTTCAATGTTAAGGAGCCCGGCCCTTTAAAAATCTTTGGGGAAGAACTGTTCTAGGCAGAAAAAAAGCAAGTGTAAAGGCCCTGGGGCAGCAATAGGCTTGCAGTGTTGAGGGACAGAAAGAAAACCAGTGTAGCCAGGGAAAGAGCCATGACCCCTTGGACTTTGGGGAGGCAGGCAAGGGCTGGATCAGTGCAGTTTGGTTTCATTCCAAGTGCAATTGGAAGCGAGTTAAGGGTTTTAAGCAGGGAACTGATGATGACATTTATATTTTTTATAACTCTGTTAAGTCTCAGGGTTTTTTTCTTTAAAAAAAAAACTGATATTTACATTTTAATATGATAACTCTAGTGCTGCTTGGAAAATAGATGGGGGTTGAGACAGAGTGGAAGCAGAGAGATCAGGTGGTCCCAGCAGTCTGGTTGAGAGCCGATAGTAGCTTGGAAGGCCAGGGTGCATGTAGTGAAGATGGAAGGAAGTGGGCTGATTCAGGAGATATTTTAGAGATACTGGTGGAAGGACTGTTGATAGACAGGACATGAATGGTGAAATAAAGGGGAAGACACAAGGATGACTTTCCAGGTGATGGTAGCTTAGGCTATAATTACAGCAGTGGGGATGGTGAGAAGTGGTTGGAACCTGGGAGAGATGGTAGGATGATAGTAAGTAACGTTGGACTTTGAAGGAGACCTTGGTTTCCTTTGTTGTCAAGTTCTATCTATCAGTACAGTTCTATTGGATTCTGGGCTCACTATCTCACCTTTTGAAAGGGCCACATATAAAGAGGCCACTCACAGGAGTACACAATGCTTCTGCCAGTCCTATTCAGGGCCAAGGACATGTGCTTATAACCTGTATGAGAAAACAATGGGTAAAATAAGGGAAAGAAATGAATTTCCAGCTGGGGCTATATATATAGTTATTTTA | ACAACCTCAGCTCACTGCAGCCTCTGCCTCCCAGGTTCAAGTGATTGTCCTGCCTCAGCCTCTGGAGTAGCTGGGATTACAGGTGCCTGCCACCTGCCTGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGAGGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGATGGTCTCCATCTCCTGACCTCGTGATCCGCCCGACTTGGCCTCCCAAAGTGTTGGGATTACAGGCGTGAGACACCGTGCCTGGCCTATACATCCTTCTTAATACATTTCAGTCTTAATGATGTTTAGCTCTTGGTAGTTAAATATGCTACACATTTTGATAATTGGGAGAGAATCTCAACAAGGGGGGTGGGTATCTGGATGAGTAAATATGGGTTTAATAGTTTTATTCCTAAAGTTTAAACTTCGGAAAATTTTATTCAAGGAAATAGAACTTTTTTTTTTGAGATGGAGTCTTGCTCTGTTGCCCAGGCTGGAATGCAGTGGCGTGATCTTGGGTCACTGCACCCCCCCACTTCCCGGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGTCTCCTGAGTAGCTGGGGCTACAGAAGCTCGCCACCATACCTGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGCTTTACTATGTTAGCCAGGCTGGTCTTGAAATCCTAACCTCAAGTGATCTGCCTGCCTCAGCTTCCAAAAGTGCTGGGATTCCAGGCATGAGCCACTGTGCCTGGCTTTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAATCTTTGTTGCCCAGGCTGGAGTGAGGTGGCATGATCTCAGCTCAATGCAACCTCCACCTCCCGGGTTCAAGCGATTCTCATGCCTCAGCCCCCAGAGTAGCTGGGACCACAGGCGTGCGCCACCACACCTGGCTAATTTTTATATTTTTATTAGAAATGGGGTTTCACCATGTTGTCCAGGCGGGTCTCAAAGTCCCGACCTCAGGTGATCTGCCCGCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACCTAGCCTTGAGCTTTTAAAGTGAATGGAGAAAAAGGTGGACAGGAAGTAGTAGTTGGCAATAAAATAAACATTTTAAAGTAAGTCTTTTAATGACATCTGCATTGTATTTTCTAGCTGAAGCAAAACAGTGCCTGTGGGATTTATGTGACTTCTTAACCTTGAAGTCCATTCATAGAACCCTAGCTTCCTTTTCACAGGGAGGAGCTGTGTGATGAAGCAGGCAGGATTACAGGCCACTCCTTTACCCAGGGAAGCAACTGCGATGGTATAAGAGCGAGGTCCACCAATCTCCTGCCGGTTTATCATAGCTACAGCCCAGGCTAAGCCTGAGAGAGGTCGTTCCCACACTTCAAAGTTGTCTCCCTGAAAAACCAAGAAAGTGTGGTTGCTTAGCAACTAGTGATAAGTGGCCCTGTTAGTTTGGCATTCATTCTTAATGTCAGAACTATCAAGCACTTGTAGGAAAAATTAAAATGATCCTGTAGCATTATTTTGGAAATAAAGTAATGTTTCTAGCAAGAAGCTTTATTACTGATAGTAACATCAAGAGCAAGGGAAAAAAATAGATTTAGGCCCAAGACAAAGTTGGTATTGGGTATATAAAGCCATCTTAAAATATATACTCTTATTTACCTGTCTAAGCTGGTACCCTTGCTTGCCCAAGGGGTCCTGATTGATGGCAATTACGTCCTTATCCTGAAGGAGAGCTTTGGCTTGAGGGCTGATGTGTCGGAGGTCATTAGACATGAATAAAGGAGCAGCCATGATAGCCCAGAGGGCCATCTGAGTTACTTGCTGATTCCAGCTGAGGCCAAAGTTGCCAATCACTAACTGAGAAAAAGAATGAAATAATTCAAACAAGAGAGGAGGAAACATTCTTAAAGTTACCTAGATGACCCATATGGAGAAACCACTTTCCACAGCATCCTGCTCTAAGTACTCTCACATAAAGCCTCCTCCCAGGAACTTTACCTGTATTTACCTTGAATGTCAAAATAGGAAACAAGCCTACCGCAGGGTCTTGAACAAGGAGGGCTCAAGTTTTTACTATATCTGGGTCATTCCAACCCCCTGGTCCAGCAACATCAACAATTCTCTCCTGGTTAAAAGATGTCCAGTCCAAGATACTCTTTATACTTTTCCAGGAATCATCAATGTCAGCAAAATTTCGCCAGTGATTGCAGTACTGTCGGATTTCTGTATAATTGGGCTGTGAAAACAGATATGACTCTTCTGTTTACTTTCTACTAACATCCTTGTGAGATGAAAACAGTTTAAAGGAGGCACTTGTAGCCTTCTCTTGAGTTTACAGATTGAACGTCTCCATAAGGAGGTCTAAACCCTTATAATGAATTTTCACTGTAAGAAGTTTGCTTCAGAAGTAGGCCATATAACTTGAAATCCCTTAAAGTTAATTTACTTCTATAATCAGAACTAAAATGGTCTTAGTAAAATTAAAAGCTGCAAAATTACATAGGACTCCATCAAGTATTAAGAAAACTTAAATCCCAGGCATATAGTTTGTTAATGGAATAAAAAGTTTGTAGAGGCTGGGCACGGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCAGGTGGATCATCTGAGGTCAGGAGTTCGAGACAAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCATCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCAGATGTGGTAGCGCACGCCTATAATCCCAGCTACTGGGAGGCTGAGGCAAGAGAATCGCTTAAACCCGGGAGGCGGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATGGCGCCACTGCACTCTAGCCTGGGTGACAGTGAGACTCTGTCGCAAAAAAAAAGTTTGTAGATAGGCAGGTGGGATATCAGGTTTAAGATGTTGAGAAAAAAGACTATTTTGCAGAGATAATGAGGGAATAATAGGGATTCATTCCATAAATAACTATTCAACACTTAACCATATGCGAGAGATACAGTCAAAGTCAGACAAGGTCCCTGCCCTCATGAAACTTACACTCTAGTGGGGAGACATGGTAACAAGTCAACAAATACTTCCAAATAGTGTGGAGCTCTGAGAAGAAAATTAAACAGGTTAATGTGATGAAGAATGAATGGACAGAGGGCTATTTTAAAGTAGTTAGAGAAGAACTGTCTGCATATGTGGCGTTTGGTCTGCGACTTCAATGTTAAGGAGCCCGGCCCTTTAAAAATCTTTGGGGAAGAACTGTTCTAGGCAGAAAAAAAGCAAGTGTAAAGGCCCTGGGGCAGCAATAGGCTTGCAGTGTTGAGGGACAGAAAGAAAACCAGTGTAGCCAGGGAAAGAGCCATGACCCCTTGGACTTTGGGGAGGCAGGCAAGGGCTGGATCAGTGCAGTTTGGTTTCATTCCAAGTGCAATTGGAAGCGAGTTAAGGGTTTTAAGCAGGGAACTGATGATGACATTTATATTTTTTATAACTCTGTTAAGTCTCAGGGTTTTTTTCTTTAAAAAAAAAACTGATATTTACATTTTAATATGATAACTCTAGTGCTGCTTGGAAAATAGATGGGGGTTGAGACAGAGTGGAAGCAGAGAGATCAGGTGGTCCCAGCAGTCTGGTTGAGAGCCGATAGTAGCTTGGAAGGCCAGGGTGCATGTAGTGAAGATGGAAGGAAGTGGGCTGATTCAGGAGATATTTTAGAGATACTGGTGGAAGGACTGTTGATAGACAGGACATGAATGGTGAAATAAAGGGGAAGACACAAGGATGACTTTCCAGGTGATGGTAGCTTAGGCTATAATTACAGCAGTGGGGATGGTGAGAAGTGGTTGGAACCTGGGAGAGATGGTAGGATGATAGTAAGTAACGTTGGACTTTGAAGGAGACCTTGGTTTCCTTTGTTGTCAAGTTCTATCTATCAGTACAGTTCTATTGGATTCTGGGCTCACTATCTCACCTTTTGAAAGGGCCACATATAAAGAGGCCACTCACAGGAGTACACAATGCTTCTGCCAGTCCTATTCAGGGCCAAGGACATGTGCTTATAACCTGTATGAGAAAACAATGGGTAAAATAAGGGAAAGAAATGAATTTCCAGCTGGGGCTATATATATAGTTATTTTA 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Task1_train_30624 | A genetic alteration is present in GLA, RPL36A-HNRNPH2 (galactosidase alpha| RPL36A-HNRNPH2 readthrough) on Chromosome X. Is this variant benign or disease-causing, and if the latter, which condition is involved? | Pathogenic; Fabry disease | CCTCAGCTCACTGCAGCCTCTGCCTCCCAGGTTCAAGTGATTGTCCTGCCTCAGCCTCTGGAGTAGCTGGGATTACAGGTGCCTGCCACCTGCCTGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGAGGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGATGGTCTCCATCTCCTGACCTCGTGATCCGCCCGACTTGGCCTCCCAAAGTGTTGGGATTACAGGCGTGAGACACCGTGCCTGGCCTATACATCCTTCTTAATACATTTCAGTCTTAATGATGTTTAGCTCTTGGTAGTTAAATATGCTACACATTTTGATAATTGGGAGAGAATCTCAACAAGGGGGGTGGGTATCTGGATGAGTAAATATGGGTTTAATAGTTTTATTCCTAAAGTTTAAACTTCGGAAAATTTTATTCAAGGAAATAGAACTTTTTTTTTTGAGATGGAGTCTTGCTCTGTTGCCCAGGCTGGAATGCAGTGGCGTGATCTTGGGTCACTGCACCCCCCCACTTCCCGGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGTCTCCTGAGTAGCTGGGGCTACAGAAGCTCGCCACCATACCTGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGCTTTACTATGTTAGCCAGGCTGGTCTTGAAATCCTAACCTCAAGTGATCTGCCTGCCTCAGCTTCCAAAAGTGCTGGGATTCCAGGCATGAGCCACTGTGCCTGGCTTTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAATCTTTGTTGCCCAGGCTGGAGTGAGGTGGCATGATCTCAGCTCAATGCAACCTCCACCTCCCGGGTTCAAGCGATTCTCATGCCTCAGCCCCCAGAGTAGCTGGGACCACAGGCGTGCGCCACCACACCTGGCTAATTTTTATATTTTTATTAGAAATGGGGTTTCACCATGTTGTCCAGGCGGGTCTCAAAGTCCCGACCTCAGGTGATCTGCCCGCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACCTAGCCTTGAGCTTTTAAAGTGAATGGAGAAAAAGGTGGACAGGAAGTAGTAGTTGGCAATAAAATAAACATTTTAAAGTAAGTCTTTTAATGACATCTGCATTGTATTTTCTAGCTGAAGCAAAACAGTGCCTGTGGGATTTATGTGACTTCTTAACCTTGAAGTCCATTCATAGAACCCTAGCTTCCTTTTCACAGGGAGGAGCTGTGTGATGAAGCAGGCAGGATTACAGGCCACTCCTTTACCCAGGGAAGCAACTGCGATGGTATAAGAGCGAGGTCCACCAATCTCCTGCCGGTTTATCATAGCTACAGCCCAGGCTAAGCCTGAGAGAGGTCGTTCCCACACTTCAAAGTTGTCTCCCTGAAAAACCAAGAAAGTGTGGTTGCTTAGCAACTAGTGATAAGTGGCCCTGTTAGTTTGGCATTCATTCTTAATGTCAGAACTATCAAGCACTTGTAGGAAAAATTAAAATGATCCTGTAGCATTATTTTGGAAATAAAGTAATGTTTCTAGCAAGAAGCTTTATTACTGATAGTAACATCAAGAGCAAGGGAAAAAAATAGATTTAGGCCCAAGACAAAGTTGGTATTGGGTATATAAAGCCATCTTAAAATATATACTCTTATTTACCTGTCTAAGCTGGTACCCTTGCTTGCCCAAGGGGTCCTGATTGATGGCAATTACGTCCTTATCCTGAAGGAGAGCTTTGGCTTGAGGGCTGATGTGTCGGAGGTCATTAGACATGAATAAAGGAGCAGCCATGATAGCCCAGAGGGCCATCTGAGTTACTTGCTGATTCCAGCTGAGGCCAAAGTTGCCAATCACTAACTGAGAAAAAGAATGAAATAATTCAAACAAGAGAGGAGGAAACATTCTTAAAGTTACCTAGATGACCCATATGGAGAAACCACTTTCCACAGCATCCTGCTCTAAGTACTCTCACATAAAGCCTCCTCCCAGGAACTTTACCTGTATTTACCTTGAATGTCAAAATAGGAAACAAGCCTACCGCAGGGTCTTGAACAAGGAGGGCTCAAGTTTTTACCATATCTGGGTCATTCCAACCCCCTGGTCCAGCAACATCAACAATTCTCTCCTGGTTAAAAGATGTCCAGTCCAAGATACTCTTTATACTTTTCCAGGAATCATCAATGTCAGCAAAATTTCGCCAGTGATTGCAGTACTGTCGGATTTCTGTATAATTGGGCTGTGAAAACAGATATGACTCTTCTGTTTACTTTCTACTAACATCCTTGTGAGATGAAAACAGTTTAAAGGAGGCACTTGTAGCCTTCTCTTGAGTTTACAGATTGAACGTCTCCATAAGGAGGTCTAAACCCTTATAATGAATTTTCACTGTAAGAAGTTTGCTTCAGAAGTAGGCCATATAACTTGAAATCCCTTAAAGTTAATTTACTTCTATAATCAGAACTAAAATGGTCTTAGTAAAATTAAAAGCTGCAAAATTACATAGGACTCCATCAAGTATTAAGAAAACTTAAATCCCAGGCATATAGTTTGTTAATGGAATAAAAAGTTTGTAGAGGCTGGGCACGGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCAGGTGGATCATCTGAGGTCAGGAGTTCGAGACAAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCATCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCAGATGTGGTAGCGCACGCCTATAATCCCAGCTACTGGGAGGCTGAGGCAAGAGAATCGCTTAAACCCGGGAGGCGGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATGGCGCCACTGCACTCTAGCCTGGGTGACAGTGAGACTCTGTCGCAAAAAAAAAGTTTGTAGATAGGCAGGTGGGATATCAGGTTTAAGATGTTGAGAAAAAAGACTATTTTGCAGAGATAATGAGGGAATAATAGGGATTCATTCCATAAATAACTATTCAACACTTAACCATATGCGAGAGATACAGTCAAAGTCAGACAAGGTCCCTGCCCTCATGAAACTTACACTCTAGTGGGGAGACATGGTAACAAGTCAACAAATACTTCCAAATAGTGTGGAGCTCTGAGAAGAAAATTAAACAGGTTAATGTGATGAAGAATGAATGGACAGAGGGCTATTTTAAAGTAGTTAGAGAAGAACTGTCTGCATATGTGGCGTTTGGTCTGCGACTTCAATGTTAAGGAGCCCGGCCCTTTAAAAATCTTTGGGGAAGAACTGTTCTAGGCAGAAAAAAAGCAAGTGTAAAGGCCCTGGGGCAGCAATAGGCTTGCAGTGTTGAGGGACAGAAAGAAAACCAGTGTAGCCAGGGAAAGAGCCATGACCCCTTGGACTTTGGGGAGGCAGGCAAGGGCTGGATCAGTGCAGTTTGGTTTCATTCCAAGTGCAATTGGAAGCGAGTTAAGGGTTTTAAGCAGGGAACTGATGATGACATTTATATTTTTTATAACTCTGTTAAGTCTCAGGGTTTTTTTCTTTAAAAAAAAAACTGATATTTACATTTTAATATGATAACTCTAGTGCTGCTTGGAAAATAGATGGGGGTTGAGACAGAGTGGAAGCAGAGAGATCAGGTGGTCCCAGCAGTCTGGTTGAGAGCCGATAGTAGCTTGGAAGGCCAGGGTGCATGTAGTGAAGATGGAAGGAAGTGGGCTGATTCAGGAGATATTTTAGAGATACTGGTGGAAGGACTGTTGATAGACAGGACATGAATGGTGAAATAAAGGGGAAGACACAAGGATGACTTTCCAGGTGATGGTAGCTTAGGCTATAATTACAGCAGTGGGGATGGTGAGAAGTGGTTGGAACCTGGGAGAGATGGTAGGATGATAGTAAGTAACGTTGGACTTTGAAGGAGACCTTGGTTTCCTTTGTTGTCAAGTTCTATCTATCAGTACAGTTCTATTGGATTCTGGGCTCACTATCTCACCTTTTGAAAGGGCCACATATAAAGAGGCCACTCACAGGAGTACACAATGCTTCTGCCAGTCCTATTCAGGGCCAAGGACATGTGCTTATAACCTGTATGAGAAAACAATGGGTAAAATAAGGGAAAGAAATGAATTTCCAGCTGGGGCTATATATATAGTTATTTTATTTT | CCTCAGCTCACTGCAGCCTCTGCCTCCCAGGTTCAAGTGATTGTCCTGCCTCAGCCTCTGGAGTAGCTGGGATTACAGGTGCCTGCCACCTGCCTGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGAGGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGATGGTCTCCATCTCCTGACCTCGTGATCCGCCCGACTTGGCCTCCCAAAGTGTTGGGATTACAGGCGTGAGACACCGTGCCTGGCCTATACATCCTTCTTAATACATTTCAGTCTTAATGATGTTTAGCTCTTGGTAGTTAAATATGCTACACATTTTGATAATTGGGAGAGAATCTCAACAAGGGGGGTGGGTATCTGGATGAGTAAATATGGGTTTAATAGTTTTATTCCTAAAGTTTAAACTTCGGAAAATTTTATTCAAGGAAATAGAACTTTTTTTTTTGAGATGGAGTCTTGCTCTGTTGCCCAGGCTGGAATGCAGTGGCGTGATCTTGGGTCACTGCACCCCCCCACTTCCCGGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGTCTCCTGAGTAGCTGGGGCTACAGAAGCTCGCCACCATACCTGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGCTTTACTATGTTAGCCAGGCTGGTCTTGAAATCCTAACCTCAAGTGATCTGCCTGCCTCAGCTTCCAAAAGTGCTGGGATTCCAGGCATGAGCCACTGTGCCTGGCTTTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAATCTTTGTTGCCCAGGCTGGAGTGAGGTGGCATGATCTCAGCTCAATGCAACCTCCACCTCCCGGGTTCAAGCGATTCTCATGCCTCAGCCCCCAGAGTAGCTGGGACCACAGGCGTGCGCCACCACACCTGGCTAATTTTTATATTTTTATTAGAAATGGGGTTTCACCATGTTGTCCAGGCGGGTCTCAAAGTCCCGACCTCAGGTGATCTGCCCGCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACCTAGCCTTGAGCTTTTAAAGTGAATGGAGAAAAAGGTGGACAGGAAGTAGTAGTTGGCAATAAAATAAACATTTTAAAGTAAGTCTTTTAATGACATCTGCATTGTATTTTCTAGCTGAAGCAAAACAGTGCCTGTGGGATTTATGTGACTTCTTAACCTTGAAGTCCATTCATAGAACCCTAGCTTCCTTTTCACAGGGAGGAGCTGTGTGATGAAGCAGGCAGGATTACAGGCCACTCCTTTACCCAGGGAAGCAACTGCGATGGTATAAGAGCGAGGTCCACCAATCTCCTGCCGGTTTATCATAGCTACAGCCCAGGCTAAGCCTGAGAGAGGTCGTTCCCACACTTCAAAGTTGTCTCCCTGAAAAACCAAGAAAGTGTGGTTGCTTAGCAACTAGTGATAAGTGGCCCTGTTAGTTTGGCATTCATTCTTAATGTCAGAACTATCAAGCACTTGTAGGAAAAATTAAAATGATCCTGTAGCATTATTTTGGAAATAAAGTAATGTTTCTAGCAAGAAGCTTTATTACTGATAGTAACATCAAGAGCAAGGGAAAAAAATAGATTTAGGCCCAAGACAAAGTTGGTATTGGGTATATAAAGCCATCTTAAAATATATACTCTTATTTACCTGTCTAAGCTGGTACCCTTGCTTGCCCAAGGGGTCCTGATTGATGGCAATTACGTCCTTATCCTGAAGGAGAGCTTTGGCTTGAGGGCTGATGTGTCGGAGGTCATTAGACATGAATAAAGGAGCAGCCATGATAGCCCAGAGGGCCATCTGAGTTACTTGCTGATTCCAGCTGAGGCCAAAGTTGCCAATCACTAACTGAGAAAAAGAATGAAATAATTCAAACAAGAGAGGAGGAAACATTCTTAAAGTTACCTAGATGACCCATATGGAGAAACCACTTTCCACAGCATCCTGCTCTAAGTACTCTCACATAAAGCCTCCTCCCAGGAACTTTACCTGTATTTACCTTGAATGTCAAAATAGGAAACAAGCCTACCGCAGGGTCTTGAACAAGGAGGGCTCAAGTTTTTACCATAACTGGGTCATTCCAACCCCCTGGTCCAGCAACATCAACAATTCTCTCCTGGTTAAAAGATGTCCAGTCCAAGATACTCTTTATACTTTTCCAGGAATCATCAATGTCAGCAAAATTTCGCCAGTGATTGCAGTACTGTCGGATTTCTGTATAATTGGGCTGTGAAAACAGATATGACTCTTCTGTTTACTTTCTACTAACATCCTTGTGAGATGAAAACAGTTTAAAGGAGGCACTTGTAGCCTTCTCTTGAGTTTACAGATTGAACGTCTCCATAAGGAGGTCTAAACCCTTATAATGAATTTTCACTGTAAGAAGTTTGCTTCAGAAGTAGGCCATATAACTTGAAATCCCTTAAAGTTAATTTACTTCTATAATCAGAACTAAAATGGTCTTAGTAAAATTAAAAGCTGCAAAATTACATAGGACTCCATCAAGTATTAAGAAAACTTAAATCCCAGGCATATAGTTTGTTAATGGAATAAAAAGTTTGTAGAGGCTGGGCACGGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCAGGTGGATCATCTGAGGTCAGGAGTTCGAGACAAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCATCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCAGATGTGGTAGCGCACGCCTATAATCCCAGCTACTGGGAGGCTGAGGCAAGAGAATCGCTTAAACCCGGGAGGCGGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATGGCGCCACTGCACTCTAGCCTGGGTGACAGTGAGACTCTGTCGCAAAAAAAAAGTTTGTAGATAGGCAGGTGGGATATCAGGTTTAAGATGTTGAGAAAAAAGACTATTTTGCAGAGATAATGAGGGAATAATAGGGATTCATTCCATAAATAACTATTCAACACTTAACCATATGCGAGAGATACAGTCAAAGTCAGACAAGGTCCCTGCCCTCATGAAACTTACACTCTAGTGGGGAGACATGGTAACAAGTCAACAAATACTTCCAAATAGTGTGGAGCTCTGAGAAGAAAATTAAACAGGTTAATGTGATGAAGAATGAATGGACAGAGGGCTATTTTAAAGTAGTTAGAGAAGAACTGTCTGCATATGTGGCGTTTGGTCTGCGACTTCAATGTTAAGGAGCCCGGCCCTTTAAAAATCTTTGGGGAAGAACTGTTCTAGGCAGAAAAAAAGCAAGTGTAAAGGCCCTGGGGCAGCAATAGGCTTGCAGTGTTGAGGGACAGAAAGAAAACCAGTGTAGCCAGGGAAAGAGCCATGACCCCTTGGACTTTGGGGAGGCAGGCAAGGGCTGGATCAGTGCAGTTTGGTTTCATTCCAAGTGCAATTGGAAGCGAGTTAAGGGTTTTAAGCAGGGAACTGATGATGACATTTATATTTTTTATAACTCTGTTAAGTCTCAGGGTTTTTTTCTTTAAAAAAAAAACTGATATTTACATTTTAATATGATAACTCTAGTGCTGCTTGGAAAATAGATGGGGGTTGAGACAGAGTGGAAGCAGAGAGATCAGGTGGTCCCAGCAGTCTGGTTGAGAGCCGATAGTAGCTTGGAAGGCCAGGGTGCATGTAGTGAAGATGGAAGGAAGTGGGCTGATTCAGGAGATATTTTAGAGATACTGGTGGAAGGACTGTTGATAGACAGGACATGAATGGTGAAATAAAGGGGAAGACACAAGGATGACTTTCCAGGTGATGGTAGCTTAGGCTATAATTACAGCAGTGGGGATGGTGAGAAGTGGTTGGAACCTGGGAGAGATGGTAGGATGATAGTAAGTAACGTTGGACTTTGAAGGAGACCTTGGTTTCCTTTGTTGTCAAGTTCTATCTATCAGTACAGTTCTATTGGATTCTGGGCTCACTATCTCACCTTTTGAAAGGGCCACATATAAAGAGGCCACTCACAGGAGTACACAATGCTTCTGCCAGTCCTATTCAGGGCCAAGGACATGTGCTTATAACCTGTATGAGAAAACAATGGGTAAAATAAGGGAAAGAAATGAATTTCCAGCTGGGGCTATATATATAGTTATTTTATTTT 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Task1_train_30625 | With a mutation on Chromosome X in gene GLA, RPL36A-HNRNPH2 (galactosidase alpha| RPL36A-HNRNPH2 readthrough), classify this variant as benign or pathogenic. Include the disease if it's pathogenic. | Pathogenic; Fabry disease | CTCAGCTCACTGCAGCCTCTGCCTCCCAGGTTCAAGTGATTGTCCTGCCTCAGCCTCTGGAGTAGCTGGGATTACAGGTGCCTGCCACCTGCCTGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGAGGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGATGGTCTCCATCTCCTGACCTCGTGATCCGCCCGACTTGGCCTCCCAAAGTGTTGGGATTACAGGCGTGAGACACCGTGCCTGGCCTATACATCCTTCTTAATACATTTCAGTCTTAATGATGTTTAGCTCTTGGTAGTTAAATATGCTACACATTTTGATAATTGGGAGAGAATCTCAACAAGGGGGGTGGGTATCTGGATGAGTAAATATGGGTTTAATAGTTTTATTCCTAAAGTTTAAACTTCGGAAAATTTTATTCAAGGAAATAGAACTTTTTTTTTTGAGATGGAGTCTTGCTCTGTTGCCCAGGCTGGAATGCAGTGGCGTGATCTTGGGTCACTGCACCCCCCCACTTCCCGGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGTCTCCTGAGTAGCTGGGGCTACAGAAGCTCGCCACCATACCTGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGCTTTACTATGTTAGCCAGGCTGGTCTTGAAATCCTAACCTCAAGTGATCTGCCTGCCTCAGCTTCCAAAAGTGCTGGGATTCCAGGCATGAGCCACTGTGCCTGGCTTTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAATCTTTGTTGCCCAGGCTGGAGTGAGGTGGCATGATCTCAGCTCAATGCAACCTCCACCTCCCGGGTTCAAGCGATTCTCATGCCTCAGCCCCCAGAGTAGCTGGGACCACAGGCGTGCGCCACCACACCTGGCTAATTTTTATATTTTTATTAGAAATGGGGTTTCACCATGTTGTCCAGGCGGGTCTCAAAGTCCCGACCTCAGGTGATCTGCCCGCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACCTAGCCTTGAGCTTTTAAAGTGAATGGAGAAAAAGGTGGACAGGAAGTAGTAGTTGGCAATAAAATAAACATTTTAAAGTAAGTCTTTTAATGACATCTGCATTGTATTTTCTAGCTGAAGCAAAACAGTGCCTGTGGGATTTATGTGACTTCTTAACCTTGAAGTCCATTCATAGAACCCTAGCTTCCTTTTCACAGGGAGGAGCTGTGTGATGAAGCAGGCAGGATTACAGGCCACTCCTTTACCCAGGGAAGCAACTGCGATGGTATAAGAGCGAGGTCCACCAATCTCCTGCCGGTTTATCATAGCTACAGCCCAGGCTAAGCCTGAGAGAGGTCGTTCCCACACTTCAAAGTTGTCTCCCTGAAAAACCAAGAAAGTGTGGTTGCTTAGCAACTAGTGATAAGTGGCCCTGTTAGTTTGGCATTCATTCTTAATGTCAGAACTATCAAGCACTTGTAGGAAAAATTAAAATGATCCTGTAGCATTATTTTGGAAATAAAGTAATGTTTCTAGCAAGAAGCTTTATTACTGATAGTAACATCAAGAGCAAGGGAAAAAAATAGATTTAGGCCCAAGACAAAGTTGGTATTGGGTATATAAAGCCATCTTAAAATATATACTCTTATTTACCTGTCTAAGCTGGTACCCTTGCTTGCCCAAGGGGTCCTGATTGATGGCAATTACGTCCTTATCCTGAAGGAGAGCTTTGGCTTGAGGGCTGATGTGTCGGAGGTCATTAGACATGAATAAAGGAGCAGCCATGATAGCCCAGAGGGCCATCTGAGTTACTTGCTGATTCCAGCTGAGGCCAAAGTTGCCAATCACTAACTGAGAAAAAGAATGAAATAATTCAAACAAGAGAGGAGGAAACATTCTTAAAGTTACCTAGATGACCCATATGGAGAAACCACTTTCCACAGCATCCTGCTCTAAGTACTCTCACATAAAGCCTCCTCCCAGGAACTTTACCTGTATTTACCTTGAATGTCAAAATAGGAAACAAGCCTACCGCAGGGTCTTGAACAAGGAGGGCTCAAGTTTTTACCATATCTGGGTCATTCCAACCCCCTGGTCCAGCAACATCAACAATTCTCTCCTGGTTAAAAGATGTCCAGTCCAAGATACTCTTTATACTTTTCCAGGAATCATCAATGTCAGCAAAATTTCGCCAGTGATTGCAGTACTGTCGGATTTCTGTATAATTGGGCTGTGAAAACAGATATGACTCTTCTGTTTACTTTCTACTAACATCCTTGTGAGATGAAAACAGTTTAAAGGAGGCACTTGTAGCCTTCTCTTGAGTTTACAGATTGAACGTCTCCATAAGGAGGTCTAAACCCTTATAATGAATTTTCACTGTAAGAAGTTTGCTTCAGAAGTAGGCCATATAACTTGAAATCCCTTAAAGTTAATTTACTTCTATAATCAGAACTAAAATGGTCTTAGTAAAATTAAAAGCTGCAAAATTACATAGGACTCCATCAAGTATTAAGAAAACTTAAATCCCAGGCATATAGTTTGTTAATGGAATAAAAAGTTTGTAGAGGCTGGGCACGGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCAGGTGGATCATCTGAGGTCAGGAGTTCGAGACAAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCATCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCAGATGTGGTAGCGCACGCCTATAATCCCAGCTACTGGGAGGCTGAGGCAAGAGAATCGCTTAAACCCGGGAGGCGGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATGGCGCCACTGCACTCTAGCCTGGGTGACAGTGAGACTCTGTCGCAAAAAAAAAGTTTGTAGATAGGCAGGTGGGATATCAGGTTTAAGATGTTGAGAAAAAAGACTATTTTGCAGAGATAATGAGGGAATAATAGGGATTCATTCCATAAATAACTATTCAACACTTAACCATATGCGAGAGATACAGTCAAAGTCAGACAAGGTCCCTGCCCTCATGAAACTTACACTCTAGTGGGGAGACATGGTAACAAGTCAACAAATACTTCCAAATAGTGTGGAGCTCTGAGAAGAAAATTAAACAGGTTAATGTGATGAAGAATGAATGGACAGAGGGCTATTTTAAAGTAGTTAGAGAAGAACTGTCTGCATATGTGGCGTTTGGTCTGCGACTTCAATGTTAAGGAGCCCGGCCCTTTAAAAATCTTTGGGGAAGAACTGTTCTAGGCAGAAAAAAAGCAAGTGTAAAGGCCCTGGGGCAGCAATAGGCTTGCAGTGTTGAGGGACAGAAAGAAAACCAGTGTAGCCAGGGAAAGAGCCATGACCCCTTGGACTTTGGGGAGGCAGGCAAGGGCTGGATCAGTGCAGTTTGGTTTCATTCCAAGTGCAATTGGAAGCGAGTTAAGGGTTTTAAGCAGGGAACTGATGATGACATTTATATTTTTTATAACTCTGTTAAGTCTCAGGGTTTTTTTCTTTAAAAAAAAAACTGATATTTACATTTTAATATGATAACTCTAGTGCTGCTTGGAAAATAGATGGGGGTTGAGACAGAGTGGAAGCAGAGAGATCAGGTGGTCCCAGCAGTCTGGTTGAGAGCCGATAGTAGCTTGGAAGGCCAGGGTGCATGTAGTGAAGATGGAAGGAAGTGGGCTGATTCAGGAGATATTTTAGAGATACTGGTGGAAGGACTGTTGATAGACAGGACATGAATGGTGAAATAAAGGGGAAGACACAAGGATGACTTTCCAGGTGATGGTAGCTTAGGCTATAATTACAGCAGTGGGGATGGTGAGAAGTGGTTGGAACCTGGGAGAGATGGTAGGATGATAGTAAGTAACGTTGGACTTTGAAGGAGACCTTGGTTTCCTTTGTTGTCAAGTTCTATCTATCAGTACAGTTCTATTGGATTCTGGGCTCACTATCTCACCTTTTGAAAGGGCCACATATAAAGAGGCCACTCACAGGAGTACACAATGCTTCTGCCAGTCCTATTCAGGGCCAAGGACATGTGCTTATAACCTGTATGAGAAAACAATGGGTAAAATAAGGGAAAGAAATGAATTTCCAGCTGGGGCTATATATATAGTTATTTTATTTTA | 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Task1_train_30626 | The gene GLA, RPL36A-HNRNPH2 (galactosidase alpha| RPL36A-HNRNPH2 readthrough) is located on Chromosome X, where a mutation has occurred. What is the medical relevance of this mutation? | Pathogenic; Fabry disease | TCACTGCAGCCTCTGCCTCCCAGGTTCAAGTGATTGTCCTGCCTCAGCCTCTGGAGTAGCTGGGATTACAGGTGCCTGCCACCTGCCTGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGAGGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGATGGTCTCCATCTCCTGACCTCGTGATCCGCCCGACTTGGCCTCCCAAAGTGTTGGGATTACAGGCGTGAGACACCGTGCCTGGCCTATACATCCTTCTTAATACATTTCAGTCTTAATGATGTTTAGCTCTTGGTAGTTAAATATGCTACACATTTTGATAATTGGGAGAGAATCTCAACAAGGGGGGTGGGTATCTGGATGAGTAAATATGGGTTTAATAGTTTTATTCCTAAAGTTTAAACTTCGGAAAATTTTATTCAAGGAAATAGAACTTTTTTTTTTGAGATGGAGTCTTGCTCTGTTGCCCAGGCTGGAATGCAGTGGCGTGATCTTGGGTCACTGCACCCCCCCACTTCCCGGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGTCTCCTGAGTAGCTGGGGCTACAGAAGCTCGCCACCATACCTGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGCTTTACTATGTTAGCCAGGCTGGTCTTGAAATCCTAACCTCAAGTGATCTGCCTGCCTCAGCTTCCAAAAGTGCTGGGATTCCAGGCATGAGCCACTGTGCCTGGCTTTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAATCTTTGTTGCCCAGGCTGGAGTGAGGTGGCATGATCTCAGCTCAATGCAACCTCCACCTCCCGGGTTCAAGCGATTCTCATGCCTCAGCCCCCAGAGTAGCTGGGACCACAGGCGTGCGCCACCACACCTGGCTAATTTTTATATTTTTATTAGAAATGGGGTTTCACCATGTTGTCCAGGCGGGTCTCAAAGTCCCGACCTCAGGTGATCTGCCCGCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACCTAGCCTTGAGCTTTTAAAGTGAATGGAGAAAAAGGTGGACAGGAAGTAGTAGTTGGCAATAAAATAAACATTTTAAAGTAAGTCTTTTAATGACATCTGCATTGTATTTTCTAGCTGAAGCAAAACAGTGCCTGTGGGATTTATGTGACTTCTTAACCTTGAAGTCCATTCATAGAACCCTAGCTTCCTTTTCACAGGGAGGAGCTGTGTGATGAAGCAGGCAGGATTACAGGCCACTCCTTTACCCAGGGAAGCAACTGCGATGGTATAAGAGCGAGGTCCACCAATCTCCTGCCGGTTTATCATAGCTACAGCCCAGGCTAAGCCTGAGAGAGGTCGTTCCCACACTTCAAAGTTGTCTCCCTGAAAAACCAAGAAAGTGTGGTTGCTTAGCAACTAGTGATAAGTGGCCCTGTTAGTTTGGCATTCATTCTTAATGTCAGAACTATCAAGCACTTGTAGGAAAAATTAAAATGATCCTGTAGCATTATTTTGGAAATAAAGTAATGTTTCTAGCAAGAAGCTTTATTACTGATAGTAACATCAAGAGCAAGGGAAAAAAATAGATTTAGGCCCAAGACAAAGTTGGTATTGGGTATATAAAGCCATCTTAAAATATATACTCTTATTTACCTGTCTAAGCTGGTACCCTTGCTTGCCCAAGGGGTCCTGATTGATGGCAATTACGTCCTTATCCTGAAGGAGAGCTTTGGCTTGAGGGCTGATGTGTCGGAGGTCATTAGACATGAATAAAGGAGCAGCCATGATAGCCCAGAGGGCCATCTGAGTTACTTGCTGATTCCAGCTGAGGCCAAAGTTGCCAATCACTAACTGAGAAAAAGAATGAAATAATTCAAACAAGAGAGGAGGAAACATTCTTAAAGTTACCTAGATGACCCATATGGAGAAACCACTTTCCACAGCATCCTGCTCTAAGTACTCTCACATAAAGCCTCCTCCCAGGAACTTTACCTGTATTTACCTTGAATGTCAAAATAGGAAACAAGCCTACCGCAGGGTCTTGAACAAGGAGGGCTCAAGTTTTTACCATATCTGGGTCATTCCAACCCCCTGGTCCAGCAACATCAACAATTCTCTCCTGGTTAAAAGATGTCCAGTCCAAGATACTCTTTATACTTTTCCAGGAATCATCAATGTCAGCAAAATTTCGCCAGTGATTGCAGTACTGTCGGATTTCTGTATAATTGGGCTGTGAAAACAGATATGACTCTTCTGTTTACTTTCTACTAACATCCTTGTGAGATGAAAACAGTTTAAAGGAGGCACTTGTAGCCTTCTCTTGAGTTTACAGATTGAACGTCTCCATAAGGAGGTCTAAACCCTTATAATGAATTTTCACTGTAAGAAGTTTGCTTCAGAAGTAGGCCATATAACTTGAAATCCCTTAAAGTTAATTTACTTCTATAATCAGAACTAAAATGGTCTTAGTAAAATTAAAAGCTGCAAAATTACATAGGACTCCATCAAGTATTAAGAAAACTTAAATCCCAGGCATATAGTTTGTTAATGGAATAAAAAGTTTGTAGAGGCTGGGCACGGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCAGGTGGATCATCTGAGGTCAGGAGTTCGAGACAAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCATCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCAGATGTGGTAGCGCACGCCTATAATCCCAGCTACTGGGAGGCTGAGGCAAGAGAATCGCTTAAACCCGGGAGGCGGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATGGCGCCACTGCACTCTAGCCTGGGTGACAGTGAGACTCTGTCGCAAAAAAAAAGTTTGTAGATAGGCAGGTGGGATATCAGGTTTAAGATGTTGAGAAAAAAGACTATTTTGCAGAGATAATGAGGGAATAATAGGGATTCATTCCATAAATAACTATTCAACACTTAACCATATGCGAGAGATACAGTCAAAGTCAGACAAGGTCCCTGCCCTCATGAAACTTACACTCTAGTGGGGAGACATGGTAACAAGTCAACAAATACTTCCAAATAGTGTGGAGCTCTGAGAAGAAAATTAAACAGGTTAATGTGATGAAGAATGAATGGACAGAGGGCTATTTTAAAGTAGTTAGAGAAGAACTGTCTGCATATGTGGCGTTTGGTCTGCGACTTCAATGTTAAGGAGCCCGGCCCTTTAAAAATCTTTGGGGAAGAACTGTTCTAGGCAGAAAAAAAGCAAGTGTAAAGGCCCTGGGGCAGCAATAGGCTTGCAGTGTTGAGGGACAGAAAGAAAACCAGTGTAGCCAGGGAAAGAGCCATGACCCCTTGGACTTTGGGGAGGCAGGCAAGGGCTGGATCAGTGCAGTTTGGTTTCATTCCAAGTGCAATTGGAAGCGAGTTAAGGGTTTTAAGCAGGGAACTGATGATGACATTTATATTTTTTATAACTCTGTTAAGTCTCAGGGTTTTTTTCTTTAAAAAAAAAACTGATATTTACATTTTAATATGATAACTCTAGTGCTGCTTGGAAAATAGATGGGGGTTGAGACAGAGTGGAAGCAGAGAGATCAGGTGGTCCCAGCAGTCTGGTTGAGAGCCGATAGTAGCTTGGAAGGCCAGGGTGCATGTAGTGAAGATGGAAGGAAGTGGGCTGATTCAGGAGATATTTTAGAGATACTGGTGGAAGGACTGTTGATAGACAGGACATGAATGGTGAAATAAAGGGGAAGACACAAGGATGACTTTCCAGGTGATGGTAGCTTAGGCTATAATTACAGCAGTGGGGATGGTGAGAAGTGGTTGGAACCTGGGAGAGATGGTAGGATGATAGTAAGTAACGTTGGACTTTGAAGGAGACCTTGGTTTCCTTTGTTGTCAAGTTCTATCTATCAGTACAGTTCTATTGGATTCTGGGCTCACTATCTCACCTTTTGAAAGGGCCACATATAAAGAGGCCACTCACAGGAGTACACAATGCTTCTGCCAGTCCTATTCAGGGCCAAGGACATGTGCTTATAACCTGTATGAGAAAACAATGGGTAAAATAAGGGAAAGAAATGAATTTCCAGCTGGGGCTATATATATAGTTATTTTATTTTATTTTAT | TCACTGCAGCCTCTGCCTCCCAGGTTCAAGTGATTGTCCTGCCTCAGCCTCTGGAGTAGCTGGGATTACAGGTGCCTGCCACCTGCCTGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGAGGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGATGGTCTCCATCTCCTGACCTCGTGATCCGCCCGACTTGGCCTCCCAAAGTGTTGGGATTACAGGCGTGAGACACCGTGCCTGGCCTATACATCCTTCTTAATACATTTCAGTCTTAATGATGTTTAGCTCTTGGTAGTTAAATATGCTACACATTTTGATAATTGGGAGAGAATCTCAACAAGGGGGGTGGGTATCTGGATGAGTAAATATGGGTTTAATAGTTTTATTCCTAAAGTTTAAACTTCGGAAAATTTTATTCAAGGAAATAGAACTTTTTTTTTTGAGATGGAGTCTTGCTCTGTTGCCCAGGCTGGAATGCAGTGGCGTGATCTTGGGTCACTGCACCCCCCCACTTCCCGGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGTCTCCTGAGTAGCTGGGGCTACAGAAGCTCGCCACCATACCTGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGCTTTACTATGTTAGCCAGGCTGGTCTTGAAATCCTAACCTCAAGTGATCTGCCTGCCTCAGCTTCCAAAAGTGCTGGGATTCCAGGCATGAGCCACTGTGCCTGGCTTTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAATCTTTGTTGCCCAGGCTGGAGTGAGGTGGCATGATCTCAGCTCAATGCAACCTCCACCTCCCGGGTTCAAGCGATTCTCATGCCTCAGCCCCCAGAGTAGCTGGGACCACAGGCGTGCGCCACCACACCTGGCTAATTTTTATATTTTTATTAGAAATGGGGTTTCACCATGTTGTCCAGGCGGGTCTCAAAGTCCCGACCTCAGGTGATCTGCCCGCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACCTAGCCTTGAGCTTTTAAAGTGAATGGAGAAAAAGGTGGACAGGAAGTAGTAGTTGGCAATAAAATAAACATTTTAAAGTAAGTCTTTTAATGACATCTGCATTGTATTTTCTAGCTGAAGCAAAACAGTGCCTGTGGGATTTATGTGACTTCTTAACCTTGAAGTCCATTCATAGAACCCTAGCTTCCTTTTCACAGGGAGGAGCTGTGTGATGAAGCAGGCAGGATTACAGGCCACTCCTTTACCCAGGGAAGCAACTGCGATGGTATAAGAGCGAGGTCCACCAATCTCCTGCCGGTTTATCATAGCTACAGCCCAGGCTAAGCCTGAGAGAGGTCGTTCCCACACTTCAAAGTTGTCTCCCTGAAAAACCAAGAAAGTGTGGTTGCTTAGCAACTAGTGATAAGTGGCCCTGTTAGTTTGGCATTCATTCTTAATGTCAGAACTATCAAGCACTTGTAGGAAAAATTAAAATGATCCTGTAGCATTATTTTGGAAATAAAGTAATGTTTCTAGCAAGAAGCTTTATTACTGATAGTAACATCAAGAGCAAGGGAAAAAAATAGATTTAGGCCCAAGACAAAGTTGGTATTGGGTATATAAAGCCATCTTAAAATATATACTCTTATTTACCTGTCTAAGCTGGTACCCTTGCTTGCCCAAGGGGTCCTGATTGATGGCAATTACGTCCTTATCCTGAAGGAGAGCTTTGGCTTGAGGGCTGATGTGTCGGAGGTCATTAGACATGAATAAAGGAGCAGCCATGATAGCCCAGAGGGCCATCTGAGTTACTTGCTGATTCCAGCTGAGGCCAAAGTTGCCAATCACTAACTGAGAAAAAGAATGAAATAATTCAAACAAGAGAGGAGGAAACATTCTTAAAGTTACCTAGATGACCCATATGGAGAAACCACTTTCCACAGCATCCTGCTCTAAGTACTCTCACATAAAGCCTCCTCCCAGGAACTTTACCTGTATTTACCTTGAATGTCAAAATAGGAAACAAGCCTACCGCAGGGTCTTGAACAAGGAGGGCTCAAGTTTTTACCATATCTGGGTAATTCCAACCCCCTGGTCCAGCAACATCAACAATTCTCTCCTGGTTAAAAGATGTCCAGTCCAAGATACTCTTTATACTTTTCCAGGAATCATCAATGTCAGCAAAATTTCGCCAGTGATTGCAGTACTGTCGGATTTCTGTATAATTGGGCTGTGAAAACAGATATGACTCTTCTGTTTACTTTCTACTAACATCCTTGTGAGATGAAAACAGTTTAAAGGAGGCACTTGTAGCCTTCTCTTGAGTTTACAGATTGAACGTCTCCATAAGGAGGTCTAAACCCTTATAATGAATTTTCACTGTAAGAAGTTTGCTTCAGAAGTAGGCCATATAACTTGAAATCCCTTAAAGTTAATTTACTTCTATAATCAGAACTAAAATGGTCTTAGTAAAATTAAAAGCTGCAAAATTACATAGGACTCCATCAAGTATTAAGAAAACTTAAATCCCAGGCATATAGTTTGTTAATGGAATAAAAAGTTTGTAGAGGCTGGGCACGGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCAGGTGGATCATCTGAGGTCAGGAGTTCGAGACAAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCATCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCAGATGTGGTAGCGCACGCCTATAATCCCAGCTACTGGGAGGCTGAGGCAAGAGAATCGCTTAAACCCGGGAGGCGGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATGGCGCCACTGCACTCTAGCCTGGGTGACAGTGAGACTCTGTCGCAAAAAAAAAGTTTGTAGATAGGCAGGTGGGATATCAGGTTTAAGATGTTGAGAAAAAAGACTATTTTGCAGAGATAATGAGGGAATAATAGGGATTCATTCCATAAATAACTATTCAACACTTAACCATATGCGAGAGATACAGTCAAAGTCAGACAAGGTCCCTGCCCTCATGAAACTTACACTCTAGTGGGGAGACATGGTAACAAGTCAACAAATACTTCCAAATAGTGTGGAGCTCTGAGAAGAAAATTAAACAGGTTAATGTGATGAAGAATGAATGGACAGAGGGCTATTTTAAAGTAGTTAGAGAAGAACTGTCTGCATATGTGGCGTTTGGTCTGCGACTTCAATGTTAAGGAGCCCGGCCCTTTAAAAATCTTTGGGGAAGAACTGTTCTAGGCAGAAAAAAAGCAAGTGTAAAGGCCCTGGGGCAGCAATAGGCTTGCAGTGTTGAGGGACAGAAAGAAAACCAGTGTAGCCAGGGAAAGAGCCATGACCCCTTGGACTTTGGGGAGGCAGGCAAGGGCTGGATCAGTGCAGTTTGGTTTCATTCCAAGTGCAATTGGAAGCGAGTTAAGGGTTTTAAGCAGGGAACTGATGATGACATTTATATTTTTTATAACTCTGTTAAGTCTCAGGGTTTTTTTCTTTAAAAAAAAAACTGATATTTACATTTTAATATGATAACTCTAGTGCTGCTTGGAAAATAGATGGGGGTTGAGACAGAGTGGAAGCAGAGAGATCAGGTGGTCCCAGCAGTCTGGTTGAGAGCCGATAGTAGCTTGGAAGGCCAGGGTGCATGTAGTGAAGATGGAAGGAAGTGGGCTGATTCAGGAGATATTTTAGAGATACTGGTGGAAGGACTGTTGATAGACAGGACATGAATGGTGAAATAAAGGGGAAGACACAAGGATGACTTTCCAGGTGATGGTAGCTTAGGCTATAATTACAGCAGTGGGGATGGTGAGAAGTGGTTGGAACCTGGGAGAGATGGTAGGATGATAGTAAGTAACGTTGGACTTTGAAGGAGACCTTGGTTTCCTTTGTTGTCAAGTTCTATCTATCAGTACAGTTCTATTGGATTCTGGGCTCACTATCTCACCTTTTGAAAGGGCCACATATAAAGAGGCCACTCACAGGAGTACACAATGCTTCTGCCAGTCCTATTCAGGGCCAAGGACATGTGCTTATAACCTGTATGAGAAAACAATGGGTAAAATAAGGGAAAGAAATGAATTTCCAGCTGGGGCTATATATATAGTTATTTTATTTTATTTTAT 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Task1_train_30627 | Located on Chromosome X, this mutation impacts GLA, RPL36A-HNRNPH2 (galactosidase alpha| RPL36A-HNRNPH2 readthrough). What is its biological consequence — is it benign or pathogenic, and which disease is associated if any? | Pathogenic; not provided | ACTGCAGCCTCTGCCTCCCAGGTTCAAGTGATTGTCCTGCCTCAGCCTCTGGAGTAGCTGGGATTACAGGTGCCTGCCACCTGCCTGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGAGGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGATGGTCTCCATCTCCTGACCTCGTGATCCGCCCGACTTGGCCTCCCAAAGTGTTGGGATTACAGGCGTGAGACACCGTGCCTGGCCTATACATCCTTCTTAATACATTTCAGTCTTAATGATGTTTAGCTCTTGGTAGTTAAATATGCTACACATTTTGATAATTGGGAGAGAATCTCAACAAGGGGGGTGGGTATCTGGATGAGTAAATATGGGTTTAATAGTTTTATTCCTAAAGTTTAAACTTCGGAAAATTTTATTCAAGGAAATAGAACTTTTTTTTTTGAGATGGAGTCTTGCTCTGTTGCCCAGGCTGGAATGCAGTGGCGTGATCTTGGGTCACTGCACCCCCCCACTTCCCGGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGTCTCCTGAGTAGCTGGGGCTACAGAAGCTCGCCACCATACCTGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGCTTTACTATGTTAGCCAGGCTGGTCTTGAAATCCTAACCTCAAGTGATCTGCCTGCCTCAGCTTCCAAAAGTGCTGGGATTCCAGGCATGAGCCACTGTGCCTGGCTTTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAATCTTTGTTGCCCAGGCTGGAGTGAGGTGGCATGATCTCAGCTCAATGCAACCTCCACCTCCCGGGTTCAAGCGATTCTCATGCCTCAGCCCCCAGAGTAGCTGGGACCACAGGCGTGCGCCACCACACCTGGCTAATTTTTATATTTTTATTAGAAATGGGGTTTCACCATGTTGTCCAGGCGGGTCTCAAAGTCCCGACCTCAGGTGATCTGCCCGCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACCTAGCCTTGAGCTTTTAAAGTGAATGGAGAAAAAGGTGGACAGGAAGTAGTAGTTGGCAATAAAATAAACATTTTAAAGTAAGTCTTTTAATGACATCTGCATTGTATTTTCTAGCTGAAGCAAAACAGTGCCTGTGGGATTTATGTGACTTCTTAACCTTGAAGTCCATTCATAGAACCCTAGCTTCCTTTTCACAGGGAGGAGCTGTGTGATGAAGCAGGCAGGATTACAGGCCACTCCTTTACCCAGGGAAGCAACTGCGATGGTATAAGAGCGAGGTCCACCAATCTCCTGCCGGTTTATCATAGCTACAGCCCAGGCTAAGCCTGAGAGAGGTCGTTCCCACACTTCAAAGTTGTCTCCCTGAAAAACCAAGAAAGTGTGGTTGCTTAGCAACTAGTGATAAGTGGCCCTGTTAGTTTGGCATTCATTCTTAATGTCAGAACTATCAAGCACTTGTAGGAAAAATTAAAATGATCCTGTAGCATTATTTTGGAAATAAAGTAATGTTTCTAGCAAGAAGCTTTATTACTGATAGTAACATCAAGAGCAAGGGAAAAAAATAGATTTAGGCCCAAGACAAAGTTGGTATTGGGTATATAAAGCCATCTTAAAATATATACTCTTATTTACCTGTCTAAGCTGGTACCCTTGCTTGCCCAAGGGGTCCTGATTGATGGCAATTACGTCCTTATCCTGAAGGAGAGCTTTGGCTTGAGGGCTGATGTGTCGGAGGTCATTAGACATGAATAAAGGAGCAGCCATGATAGCCCAGAGGGCCATCTGAGTTACTTGCTGATTCCAGCTGAGGCCAAAGTTGCCAATCACTAACTGAGAAAAAGAATGAAATAATTCAAACAAGAGAGGAGGAAACATTCTTAAAGTTACCTAGATGACCCATATGGAGAAACCACTTTCCACAGCATCCTGCTCTAAGTACTCTCACATAAAGCCTCCTCCCAGGAACTTTACCTGTATTTACCTTGAATGTCAAAATAGGAAACAAGCCTACCGCAGGGTCTTGAACAAGGAGGGCTCAAGTTTTTACCATATCTGGGTCATTCCAACCCCCTGGTCCAGCAACATCAACAATTCTCTCCTGGTTAAAAGATGTCCAGTCCAAGATACTCTTTATACTTTTCCAGGAATCATCAATGTCAGCAAAATTTCGCCAGTGATTGCAGTACTGTCGGATTTCTGTATAATTGGGCTGTGAAAACAGATATGACTCTTCTGTTTACTTTCTACTAACATCCTTGTGAGATGAAAACAGTTTAAAGGAGGCACTTGTAGCCTTCTCTTGAGTTTACAGATTGAACGTCTCCATAAGGAGGTCTAAACCCTTATAATGAATTTTCACTGTAAGAAGTTTGCTTCAGAAGTAGGCCATATAACTTGAAATCCCTTAAAGTTAATTTACTTCTATAATCAGAACTAAAATGGTCTTAGTAAAATTAAAAGCTGCAAAATTACATAGGACTCCATCAAGTATTAAGAAAACTTAAATCCCAGGCATATAGTTTGTTAATGGAATAAAAAGTTTGTAGAGGCTGGGCACGGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCAGGTGGATCATCTGAGGTCAGGAGTTCGAGACAAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCATCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCAGATGTGGTAGCGCACGCCTATAATCCCAGCTACTGGGAGGCTGAGGCAAGAGAATCGCTTAAACCCGGGAGGCGGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATGGCGCCACTGCACTCTAGCCTGGGTGACAGTGAGACTCTGTCGCAAAAAAAAAGTTTGTAGATAGGCAGGTGGGATATCAGGTTTAAGATGTTGAGAAAAAAGACTATTTTGCAGAGATAATGAGGGAATAATAGGGATTCATTCCATAAATAACTATTCAACACTTAACCATATGCGAGAGATACAGTCAAAGTCAGACAAGGTCCCTGCCCTCATGAAACTTACACTCTAGTGGGGAGACATGGTAACAAGTCAACAAATACTTCCAAATAGTGTGGAGCTCTGAGAAGAAAATTAAACAGGTTAATGTGATGAAGAATGAATGGACAGAGGGCTATTTTAAAGTAGTTAGAGAAGAACTGTCTGCATATGTGGCGTTTGGTCTGCGACTTCAATGTTAAGGAGCCCGGCCCTTTAAAAATCTTTGGGGAAGAACTGTTCTAGGCAGAAAAAAAGCAAGTGTAAAGGCCCTGGGGCAGCAATAGGCTTGCAGTGTTGAGGGACAGAAAGAAAACCAGTGTAGCCAGGGAAAGAGCCATGACCCCTTGGACTTTGGGGAGGCAGGCAAGGGCTGGATCAGTGCAGTTTGGTTTCATTCCAAGTGCAATTGGAAGCGAGTTAAGGGTTTTAAGCAGGGAACTGATGATGACATTTATATTTTTTATAACTCTGTTAAGTCTCAGGGTTTTTTTCTTTAAAAAAAAAACTGATATTTACATTTTAATATGATAACTCTAGTGCTGCTTGGAAAATAGATGGGGGTTGAGACAGAGTGGAAGCAGAGAGATCAGGTGGTCCCAGCAGTCTGGTTGAGAGCCGATAGTAGCTTGGAAGGCCAGGGTGCATGTAGTGAAGATGGAAGGAAGTGGGCTGATTCAGGAGATATTTTAGAGATACTGGTGGAAGGACTGTTGATAGACAGGACATGAATGGTGAAATAAAGGGGAAGACACAAGGATGACTTTCCAGGTGATGGTAGCTTAGGCTATAATTACAGCAGTGGGGATGGTGAGAAGTGGTTGGAACCTGGGAGAGATGGTAGGATGATAGTAAGTAACGTTGGACTTTGAAGGAGACCTTGGTTTCCTTTGTTGTCAAGTTCTATCTATCAGTACAGTTCTATTGGATTCTGGGCTCACTATCTCACCTTTTGAAAGGGCCACATATAAAGAGGCCACTCACAGGAGTACACAATGCTTCTGCCAGTCCTATTCAGGGCCAAGGACATGTGCTTATAACCTGTATGAGAAAACAATGGGTAAAATAAGGGAAAGAAATGAATTTCCAGCTGGGGCTATATATATAGTTATTTTATTTTATTTTATTT | ACTGCAGCCTCTGCCTCCCAGGTTCAAGTGATTGTCCTGCCTCAGCCTCTGGAGTAGCTGGGATTACAGGTGCCTGCCACCTGCCTGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGAGGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGATGGTCTCCATCTCCTGACCTCGTGATCCGCCCGACTTGGCCTCCCAAAGTGTTGGGATTACAGGCGTGAGACACCGTGCCTGGCCTATACATCCTTCTTAATACATTTCAGTCTTAATGATGTTTAGCTCTTGGTAGTTAAATATGCTACACATTTTGATAATTGGGAGAGAATCTCAACAAGGGGGGTGGGTATCTGGATGAGTAAATATGGGTTTAATAGTTTTATTCCTAAAGTTTAAACTTCGGAAAATTTTATTCAAGGAAATAGAACTTTTTTTTTTGAGATGGAGTCTTGCTCTGTTGCCCAGGCTGGAATGCAGTGGCGTGATCTTGGGTCACTGCACCCCCCCACTTCCCGGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGTCTCCTGAGTAGCTGGGGCTACAGAAGCTCGCCACCATACCTGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGCTTTACTATGTTAGCCAGGCTGGTCTTGAAATCCTAACCTCAAGTGATCTGCCTGCCTCAGCTTCCAAAAGTGCTGGGATTCCAGGCATGAGCCACTGTGCCTGGCTTTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAATCTTTGTTGCCCAGGCTGGAGTGAGGTGGCATGATCTCAGCTCAATGCAACCTCCACCTCCCGGGTTCAAGCGATTCTCATGCCTCAGCCCCCAGAGTAGCTGGGACCACAGGCGTGCGCCACCACACCTGGCTAATTTTTATATTTTTATTAGAAATGGGGTTTCACCATGTTGTCCAGGCGGGTCTCAAAGTCCCGACCTCAGGTGATCTGCCCGCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACCTAGCCTTGAGCTTTTAAAGTGAATGGAGAAAAAGGTGGACAGGAAGTAGTAGTTGGCAATAAAATAAACATTTTAAAGTAAGTCTTTTAATGACATCTGCATTGTATTTTCTAGCTGAAGCAAAACAGTGCCTGTGGGATTTATGTGACTTCTTAACCTTGAAGTCCATTCATAGAACCCTAGCTTCCTTTTCACAGGGAGGAGCTGTGTGATGAAGCAGGCAGGATTACAGGCCACTCCTTTACCCAGGGAAGCAACTGCGATGGTATAAGAGCGAGGTCCACCAATCTCCTGCCGGTTTATCATAGCTACAGCCCAGGCTAAGCCTGAGAGAGGTCGTTCCCACACTTCAAAGTTGTCTCCCTGAAAAACCAAGAAAGTGTGGTTGCTTAGCAACTAGTGATAAGTGGCCCTGTTAGTTTGGCATTCATTCTTAATGTCAGAACTATCAAGCACTTGTAGGAAAAATTAAAATGATCCTGTAGCATTATTTTGGAAATAAAGTAATGTTTCTAGCAAGAAGCTTTATTACTGATAGTAACATCAAGAGCAAGGGAAAAAAATAGATTTAGGCCCAAGACAAAGTTGGTATTGGGTATATAAAGCCATCTTAAAATATATACTCTTATTTACCTGTCTAAGCTGGTACCCTTGCTTGCCCAAGGGGTCCTGATTGATGGCAATTACGTCCTTATCCTGAAGGAGAGCTTTGGCTTGAGGGCTGATGTGTCGGAGGTCATTAGACATGAATAAAGGAGCAGCCATGATAGCCCAGAGGGCCATCTGAGTTACTTGCTGATTCCAGCTGAGGCCAAAGTTGCCAATCACTAACTGAGAAAAAGAATGAAATAATTCAAACAAGAGAGGAGGAAACATTCTTAAAGTTACCTAGATGACCCATATGGAGAAACCACTTTCCACAGCATCCTGCTCTAAGTACTCTCACATAAAGCCTCCTCCCAGGAACTTTACCTGTATTTACCTTGAATGTCAAAATAGGAAACAAGCCTACCGCAGGGTCTTGAACAAGGAGGGCTCAAGTTTTTACCATATCTGGGTCACTCCAACCCCCTGGTCCAGCAACATCAACAATTCTCTCCTGGTTAAAAGATGTCCAGTCCAAGATACTCTTTATACTTTTCCAGGAATCATCAATGTCAGCAAAATTTCGCCAGTGATTGCAGTACTGTCGGATTTCTGTATAATTGGGCTGTGAAAACAGATATGACTCTTCTGTTTACTTTCTACTAACATCCTTGTGAGATGAAAACAGTTTAAAGGAGGCACTTGTAGCCTTCTCTTGAGTTTACAGATTGAACGTCTCCATAAGGAGGTCTAAACCCTTATAATGAATTTTCACTGTAAGAAGTTTGCTTCAGAAGTAGGCCATATAACTTGAAATCCCTTAAAGTTAATTTACTTCTATAATCAGAACTAAAATGGTCTTAGTAAAATTAAAAGCTGCAAAATTACATAGGACTCCATCAAGTATTAAGAAAACTTAAATCCCAGGCATATAGTTTGTTAATGGAATAAAAAGTTTGTAGAGGCTGGGCACGGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCAGGTGGATCATCTGAGGTCAGGAGTTCGAGACAAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCATCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCAGATGTGGTAGCGCACGCCTATAATCCCAGCTACTGGGAGGCTGAGGCAAGAGAATCGCTTAAACCCGGGAGGCGGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATGGCGCCACTGCACTCTAGCCTGGGTGACAGTGAGACTCTGTCGCAAAAAAAAAGTTTGTAGATAGGCAGGTGGGATATCAGGTTTAAGATGTTGAGAAAAAAGACTATTTTGCAGAGATAATGAGGGAATAATAGGGATTCATTCCATAAATAACTATTCAACACTTAACCATATGCGAGAGATACAGTCAAAGTCAGACAAGGTCCCTGCCCTCATGAAACTTACACTCTAGTGGGGAGACATGGTAACAAGTCAACAAATACTTCCAAATAGTGTGGAGCTCTGAGAAGAAAATTAAACAGGTTAATGTGATGAAGAATGAATGGACAGAGGGCTATTTTAAAGTAGTTAGAGAAGAACTGTCTGCATATGTGGCGTTTGGTCTGCGACTTCAATGTTAAGGAGCCCGGCCCTTTAAAAATCTTTGGGGAAGAACTGTTCTAGGCAGAAAAAAAGCAAGTGTAAAGGCCCTGGGGCAGCAATAGGCTTGCAGTGTTGAGGGACAGAAAGAAAACCAGTGTAGCCAGGGAAAGAGCCATGACCCCTTGGACTTTGGGGAGGCAGGCAAGGGCTGGATCAGTGCAGTTTGGTTTCATTCCAAGTGCAATTGGAAGCGAGTTAAGGGTTTTAAGCAGGGAACTGATGATGACATTTATATTTTTTATAACTCTGTTAAGTCTCAGGGTTTTTTTCTTTAAAAAAAAAACTGATATTTACATTTTAATATGATAACTCTAGTGCTGCTTGGAAAATAGATGGGGGTTGAGACAGAGTGGAAGCAGAGAGATCAGGTGGTCCCAGCAGTCTGGTTGAGAGCCGATAGTAGCTTGGAAGGCCAGGGTGCATGTAGTGAAGATGGAAGGAAGTGGGCTGATTCAGGAGATATTTTAGAGATACTGGTGGAAGGACTGTTGATAGACAGGACATGAATGGTGAAATAAAGGGGAAGACACAAGGATGACTTTCCAGGTGATGGTAGCTTAGGCTATAATTACAGCAGTGGGGATGGTGAGAAGTGGTTGGAACCTGGGAGAGATGGTAGGATGATAGTAAGTAACGTTGGACTTTGAAGGAGACCTTGGTTTCCTTTGTTGTCAAGTTCTATCTATCAGTACAGTTCTATTGGATTCTGGGCTCACTATCTCACCTTTTGAAAGGGCCACATATAAAGAGGCCACTCACAGGAGTACACAATGCTTCTGCCAGTCCTATTCAGGGCCAAGGACATGTGCTTATAACCTGTATGAGAAAACAATGGGTAAAATAAGGGAAAGAAATGAATTTCCAGCTGGGGCTATATATATAGTTATTTTATTTTATTTTATTT 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Task1_train_30628 | This alteration in GLA, RPL36A-HNRNPH2 (galactosidase alpha| RPL36A-HNRNPH2 readthrough) on Chromosome X may affect gene function. Does it lead to a disease or is it benign? | Pathogenic; Fabry disease | GCCTCTGCCTCCCAGGTTCAAGTGATTGTCCTGCCTCAGCCTCTGGAGTAGCTGGGATTACAGGTGCCTGCCACCTGCCTGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGAGGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGATGGTCTCCATCTCCTGACCTCGTGATCCGCCCGACTTGGCCTCCCAAAGTGTTGGGATTACAGGCGTGAGACACCGTGCCTGGCCTATACATCCTTCTTAATACATTTCAGTCTTAATGATGTTTAGCTCTTGGTAGTTAAATATGCTACACATTTTGATAATTGGGAGAGAATCTCAACAAGGGGGGTGGGTATCTGGATGAGTAAATATGGGTTTAATAGTTTTATTCCTAAAGTTTAAACTTCGGAAAATTTTATTCAAGGAAATAGAACTTTTTTTTTTGAGATGGAGTCTTGCTCTGTTGCCCAGGCTGGAATGCAGTGGCGTGATCTTGGGTCACTGCACCCCCCCACTTCCCGGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGTCTCCTGAGTAGCTGGGGCTACAGAAGCTCGCCACCATACCTGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGCTTTACTATGTTAGCCAGGCTGGTCTTGAAATCCTAACCTCAAGTGATCTGCCTGCCTCAGCTTCCAAAAGTGCTGGGATTCCAGGCATGAGCCACTGTGCCTGGCTTTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAATCTTTGTTGCCCAGGCTGGAGTGAGGTGGCATGATCTCAGCTCAATGCAACCTCCACCTCCCGGGTTCAAGCGATTCTCATGCCTCAGCCCCCAGAGTAGCTGGGACCACAGGCGTGCGCCACCACACCTGGCTAATTTTTATATTTTTATTAGAAATGGGGTTTCACCATGTTGTCCAGGCGGGTCTCAAAGTCCCGACCTCAGGTGATCTGCCCGCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACCTAGCCTTGAGCTTTTAAAGTGAATGGAGAAAAAGGTGGACAGGAAGTAGTAGTTGGCAATAAAATAAACATTTTAAAGTAAGTCTTTTAATGACATCTGCATTGTATTTTCTAGCTGAAGCAAAACAGTGCCTGTGGGATTTATGTGACTTCTTAACCTTGAAGTCCATTCATAGAACCCTAGCTTCCTTTTCACAGGGAGGAGCTGTGTGATGAAGCAGGCAGGATTACAGGCCACTCCTTTACCCAGGGAAGCAACTGCGATGGTATAAGAGCGAGGTCCACCAATCTCCTGCCGGTTTATCATAGCTACAGCCCAGGCTAAGCCTGAGAGAGGTCGTTCCCACACTTCAAAGTTGTCTCCCTGAAAAACCAAGAAAGTGTGGTTGCTTAGCAACTAGTGATAAGTGGCCCTGTTAGTTTGGCATTCATTCTTAATGTCAGAACTATCAAGCACTTGTAGGAAAAATTAAAATGATCCTGTAGCATTATTTTGGAAATAAAGTAATGTTTCTAGCAAGAAGCTTTATTACTGATAGTAACATCAAGAGCAAGGGAAAAAAATAGATTTAGGCCCAAGACAAAGTTGGTATTGGGTATATAAAGCCATCTTAAAATATATACTCTTATTTACCTGTCTAAGCTGGTACCCTTGCTTGCCCAAGGGGTCCTGATTGATGGCAATTACGTCCTTATCCTGAAGGAGAGCTTTGGCTTGAGGGCTGATGTGTCGGAGGTCATTAGACATGAATAAAGGAGCAGCCATGATAGCCCAGAGGGCCATCTGAGTTACTTGCTGATTCCAGCTGAGGCCAAAGTTGCCAATCACTAACTGAGAAAAAGAATGAAATAATTCAAACAAGAGAGGAGGAAACATTCTTAAAGTTACCTAGATGACCCATATGGAGAAACCACTTTCCACAGCATCCTGCTCTAAGTACTCTCACATAAAGCCTCCTCCCAGGAACTTTACCTGTATTTACCTTGAATGTCAAAATAGGAAACAAGCCTACCGCAGGGTCTTGAACAAGGAGGGCTCAAGTTTTTACCATATCTGGGTCATTCCAACCCCCTGGTCCAGCAACATCAACAATTCTCTCCTGGTTAAAAGATGTCCAGTCCAAGATACTCTTTATACTTTTCCAGGAATCATCAATGTCAGCAAAATTTCGCCAGTGATTGCAGTACTGTCGGATTTCTGTATAATTGGGCTGTGAAAACAGATATGACTCTTCTGTTTACTTTCTACTAACATCCTTGTGAGATGAAAACAGTTTAAAGGAGGCACTTGTAGCCTTCTCTTGAGTTTACAGATTGAACGTCTCCATAAGGAGGTCTAAACCCTTATAATGAATTTTCACTGTAAGAAGTTTGCTTCAGAAGTAGGCCATATAACTTGAAATCCCTTAAAGTTAATTTACTTCTATAATCAGAACTAAAATGGTCTTAGTAAAATTAAAAGCTGCAAAATTACATAGGACTCCATCAAGTATTAAGAAAACTTAAATCCCAGGCATATAGTTTGTTAATGGAATAAAAAGTTTGTAGAGGCTGGGCACGGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCAGGTGGATCATCTGAGGTCAGGAGTTCGAGACAAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCATCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCAGATGTGGTAGCGCACGCCTATAATCCCAGCTACTGGGAGGCTGAGGCAAGAGAATCGCTTAAACCCGGGAGGCGGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATGGCGCCACTGCACTCTAGCCTGGGTGACAGTGAGACTCTGTCGCAAAAAAAAAGTTTGTAGATAGGCAGGTGGGATATCAGGTTTAAGATGTTGAGAAAAAAGACTATTTTGCAGAGATAATGAGGGAATAATAGGGATTCATTCCATAAATAACTATTCAACACTTAACCATATGCGAGAGATACAGTCAAAGTCAGACAAGGTCCCTGCCCTCATGAAACTTACACTCTAGTGGGGAGACATGGTAACAAGTCAACAAATACTTCCAAATAGTGTGGAGCTCTGAGAAGAAAATTAAACAGGTTAATGTGATGAAGAATGAATGGACAGAGGGCTATTTTAAAGTAGTTAGAGAAGAACTGTCTGCATATGTGGCGTTTGGTCTGCGACTTCAATGTTAAGGAGCCCGGCCCTTTAAAAATCTTTGGGGAAGAACTGTTCTAGGCAGAAAAAAAGCAAGTGTAAAGGCCCTGGGGCAGCAATAGGCTTGCAGTGTTGAGGGACAGAAAGAAAACCAGTGTAGCCAGGGAAAGAGCCATGACCCCTTGGACTTTGGGGAGGCAGGCAAGGGCTGGATCAGTGCAGTTTGGTTTCATTCCAAGTGCAATTGGAAGCGAGTTAAGGGTTTTAAGCAGGGAACTGATGATGACATTTATATTTTTTATAACTCTGTTAAGTCTCAGGGTTTTTTTCTTTAAAAAAAAAACTGATATTTACATTTTAATATGATAACTCTAGTGCTGCTTGGAAAATAGATGGGGGTTGAGACAGAGTGGAAGCAGAGAGATCAGGTGGTCCCAGCAGTCTGGTTGAGAGCCGATAGTAGCTTGGAAGGCCAGGGTGCATGTAGTGAAGATGGAAGGAAGTGGGCTGATTCAGGAGATATTTTAGAGATACTGGTGGAAGGACTGTTGATAGACAGGACATGAATGGTGAAATAAAGGGGAAGACACAAGGATGACTTTCCAGGTGATGGTAGCTTAGGCTATAATTACAGCAGTGGGGATGGTGAGAAGTGGTTGGAACCTGGGAGAGATGGTAGGATGATAGTAAGTAACGTTGGACTTTGAAGGAGACCTTGGTTTCCTTTGTTGTCAAGTTCTATCTATCAGTACAGTTCTATTGGATTCTGGGCTCACTATCTCACCTTTTGAAAGGGCCACATATAAAGAGGCCACTCACAGGAGTACACAATGCTTCTGCCAGTCCTATTCAGGGCCAAGGACATGTGCTTATAACCTGTATGAGAAAACAATGGGTAAAATAAGGGAAAGAAATGAATTTCCAGCTGGGGCTATATATATAGTTATTTTATTTTATTTTATTTTAATTT | GCCTCTGCCTCCCAGGTTCAAGTGATTGTCCTGCCTCAGCCTCTGGAGTAGCTGGGATTACAGGTGCCTGCCACCTGCCTGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGAGGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGATGGTCTCCATCTCCTGACCTCGTGATCCGCCCGACTTGGCCTCCCAAAGTGTTGGGATTACAGGCGTGAGACACCGTGCCTGGCCTATACATCCTTCTTAATACATTTCAGTCTTAATGATGTTTAGCTCTTGGTAGTTAAATATGCTACACATTTTGATAATTGGGAGAGAATCTCAACAAGGGGGGTGGGTATCTGGATGAGTAAATATGGGTTTAATAGTTTTATTCCTAAAGTTTAAACTTCGGAAAATTTTATTCAAGGAAATAGAACTTTTTTTTTTGAGATGGAGTCTTGCTCTGTTGCCCAGGCTGGAATGCAGTGGCGTGATCTTGGGTCACTGCACCCCCCCACTTCCCGGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGTCTCCTGAGTAGCTGGGGCTACAGAAGCTCGCCACCATACCTGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGCTTTACTATGTTAGCCAGGCTGGTCTTGAAATCCTAACCTCAAGTGATCTGCCTGCCTCAGCTTCCAAAAGTGCTGGGATTCCAGGCATGAGCCACTGTGCCTGGCTTTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAATCTTTGTTGCCCAGGCTGGAGTGAGGTGGCATGATCTCAGCTCAATGCAACCTCCACCTCCCGGGTTCAAGCGATTCTCATGCCTCAGCCCCCAGAGTAGCTGGGACCACAGGCGTGCGCCACCACACCTGGCTAATTTTTATATTTTTATTAGAAATGGGGTTTCACCATGTTGTCCAGGCGGGTCTCAAAGTCCCGACCTCAGGTGATCTGCCCGCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACCTAGCCTTGAGCTTTTAAAGTGAATGGAGAAAAAGGTGGACAGGAAGTAGTAGTTGGCAATAAAATAAACATTTTAAAGTAAGTCTTTTAATGACATCTGCATTGTATTTTCTAGCTGAAGCAAAACAGTGCCTGTGGGATTTATGTGACTTCTTAACCTTGAAGTCCATTCATAGAACCCTAGCTTCCTTTTCACAGGGAGGAGCTGTGTGATGAAGCAGGCAGGATTACAGGCCACTCCTTTACCCAGGGAAGCAACTGCGATGGTATAAGAGCGAGGTCCACCAATCTCCTGCCGGTTTATCATAGCTACAGCCCAGGCTAAGCCTGAGAGAGGTCGTTCCCACACTTCAAAGTTGTCTCCCTGAAAAACCAAGAAAGTGTGGTTGCTTAGCAACTAGTGATAAGTGGCCCTGTTAGTTTGGCATTCATTCTTAATGTCAGAACTATCAAGCACTTGTAGGAAAAATTAAAATGATCCTGTAGCATTATTTTGGAAATAAAGTAATGTTTCTAGCAAGAAGCTTTATTACTGATAGTAACATCAAGAGCAAGGGAAAAAAATAGATTTAGGCCCAAGACAAAGTTGGTATTGGGTATATAAAGCCATCTTAAAATATATACTCTTATTTACCTGTCTAAGCTGGTACCCTTGCTTGCCCAAGGGGTCCTGATTGATGGCAATTACGTCCTTATCCTGAAGGAGAGCTTTGGCTTGAGGGCTGATGTGTCGGAGGTCATTAGACATGAATAAAGGAGCAGCCATGATAGCCCAGAGGGCCATCTGAGTTACTTGCTGATTCCAGCTGAGGCCAAAGTTGCCAATCACTAACTGAGAAAAAGAATGAAATAATTCAAACAAGAGAGGAGGAAACATTCTTAAAGTTACCTAGATGACCCATATGGAGAAACCACTTTCCACAGCATCCTGCTCTAAGTACTCTCACATAAAGCCTCCTCCCAGGAACTTTACCTGTATTTACCTTGAATGTCAAAATAGGAAACAAGCCTACCGCAGGGTCTTGAACAAGGAGGGCTCAAGTTTTTACCATATCTGGGTCATTCCAATCCCCTGGTCCAGCAACATCAACAATTCTCTCCTGGTTAAAAGATGTCCAGTCCAAGATACTCTTTATACTTTTCCAGGAATCATCAATGTCAGCAAAATTTCGCCAGTGATTGCAGTACTGTCGGATTTCTGTATAATTGGGCTGTGAAAACAGATATGACTCTTCTGTTTACTTTCTACTAACATCCTTGTGAGATGAAAACAGTTTAAAGGAGGCACTTGTAGCCTTCTCTTGAGTTTACAGATTGAACGTCTCCATAAGGAGGTCTAAACCCTTATAATGAATTTTCACTGTAAGAAGTTTGCTTCAGAAGTAGGCCATATAACTTGAAATCCCTTAAAGTTAATTTACTTCTATAATCAGAACTAAAATGGTCTTAGTAAAATTAAAAGCTGCAAAATTACATAGGACTCCATCAAGTATTAAGAAAACTTAAATCCCAGGCATATAGTTTGTTAATGGAATAAAAAGTTTGTAGAGGCTGGGCACGGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCAGGTGGATCATCTGAGGTCAGGAGTTCGAGACAAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCATCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCAGATGTGGTAGCGCACGCCTATAATCCCAGCTACTGGGAGGCTGAGGCAAGAGAATCGCTTAAACCCGGGAGGCGGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATGGCGCCACTGCACTCTAGCCTGGGTGACAGTGAGACTCTGTCGCAAAAAAAAAGTTTGTAGATAGGCAGGTGGGATATCAGGTTTAAGATGTTGAGAAAAAAGACTATTTTGCAGAGATAATGAGGGAATAATAGGGATTCATTCCATAAATAACTATTCAACACTTAACCATATGCGAGAGATACAGTCAAAGTCAGACAAGGTCCCTGCCCTCATGAAACTTACACTCTAGTGGGGAGACATGGTAACAAGTCAACAAATACTTCCAAATAGTGTGGAGCTCTGAGAAGAAAATTAAACAGGTTAATGTGATGAAGAATGAATGGACAGAGGGCTATTTTAAAGTAGTTAGAGAAGAACTGTCTGCATATGTGGCGTTTGGTCTGCGACTTCAATGTTAAGGAGCCCGGCCCTTTAAAAATCTTTGGGGAAGAACTGTTCTAGGCAGAAAAAAAGCAAGTGTAAAGGCCCTGGGGCAGCAATAGGCTTGCAGTGTTGAGGGACAGAAAGAAAACCAGTGTAGCCAGGGAAAGAGCCATGACCCCTTGGACTTTGGGGAGGCAGGCAAGGGCTGGATCAGTGCAGTTTGGTTTCATTCCAAGTGCAATTGGAAGCGAGTTAAGGGTTTTAAGCAGGGAACTGATGATGACATTTATATTTTTTATAACTCTGTTAAGTCTCAGGGTTTTTTTCTTTAAAAAAAAAACTGATATTTACATTTTAATATGATAACTCTAGTGCTGCTTGGAAAATAGATGGGGGTTGAGACAGAGTGGAAGCAGAGAGATCAGGTGGTCCCAGCAGTCTGGTTGAGAGCCGATAGTAGCTTGGAAGGCCAGGGTGCATGTAGTGAAGATGGAAGGAAGTGGGCTGATTCAGGAGATATTTTAGAGATACTGGTGGAAGGACTGTTGATAGACAGGACATGAATGGTGAAATAAAGGGGAAGACACAAGGATGACTTTCCAGGTGATGGTAGCTTAGGCTATAATTACAGCAGTGGGGATGGTGAGAAGTGGTTGGAACCTGGGAGAGATGGTAGGATGATAGTAAGTAACGTTGGACTTTGAAGGAGACCTTGGTTTCCTTTGTTGTCAAGTTCTATCTATCAGTACAGTTCTATTGGATTCTGGGCTCACTATCTCACCTTTTGAAAGGGCCACATATAAAGAGGCCACTCACAGGAGTACACAATGCTTCTGCCAGTCCTATTCAGGGCCAAGGACATGTGCTTATAACCTGTATGAGAAAACAATGGGTAAAATAAGGGAAAGAAATGAATTTCCAGCTGGGGCTATATATATAGTTATTTTATTTTATTTTATTTTAATTT 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Task1_train_30629 | A variant on Chromosome X in gene GLA, RPL36A-HNRNPH2 (galactosidase alpha| RPL36A-HNRNPH2 readthrough) has been observed. Is this a neutral mutation, or does it result in a disease? If so, which one? | Pathogenic; Fabry disease | GCCTCCCAGGTTCAAGTGATTGTCCTGCCTCAGCCTCTGGAGTAGCTGGGATTACAGGTGCCTGCCACCTGCCTGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGAGGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGATGGTCTCCATCTCCTGACCTCGTGATCCGCCCGACTTGGCCTCCCAAAGTGTTGGGATTACAGGCGTGAGACACCGTGCCTGGCCTATACATCCTTCTTAATACATTTCAGTCTTAATGATGTTTAGCTCTTGGTAGTTAAATATGCTACACATTTTGATAATTGGGAGAGAATCTCAACAAGGGGGGTGGGTATCTGGATGAGTAAATATGGGTTTAATAGTTTTATTCCTAAAGTTTAAACTTCGGAAAATTTTATTCAAGGAAATAGAACTTTTTTTTTTGAGATGGAGTCTTGCTCTGTTGCCCAGGCTGGAATGCAGTGGCGTGATCTTGGGTCACTGCACCCCCCCACTTCCCGGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGTCTCCTGAGTAGCTGGGGCTACAGAAGCTCGCCACCATACCTGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGCTTTACTATGTTAGCCAGGCTGGTCTTGAAATCCTAACCTCAAGTGATCTGCCTGCCTCAGCTTCCAAAAGTGCTGGGATTCCAGGCATGAGCCACTGTGCCTGGCTTTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAATCTTTGTTGCCCAGGCTGGAGTGAGGTGGCATGATCTCAGCTCAATGCAACCTCCACCTCCCGGGTTCAAGCGATTCTCATGCCTCAGCCCCCAGAGTAGCTGGGACCACAGGCGTGCGCCACCACACCTGGCTAATTTTTATATTTTTATTAGAAATGGGGTTTCACCATGTTGTCCAGGCGGGTCTCAAAGTCCCGACCTCAGGTGATCTGCCCGCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACCTAGCCTTGAGCTTTTAAAGTGAATGGAGAAAAAGGTGGACAGGAAGTAGTAGTTGGCAATAAAATAAACATTTTAAAGTAAGTCTTTTAATGACATCTGCATTGTATTTTCTAGCTGAAGCAAAACAGTGCCTGTGGGATTTATGTGACTTCTTAACCTTGAAGTCCATTCATAGAACCCTAGCTTCCTTTTCACAGGGAGGAGCTGTGTGATGAAGCAGGCAGGATTACAGGCCACTCCTTTACCCAGGGAAGCAACTGCGATGGTATAAGAGCGAGGTCCACCAATCTCCTGCCGGTTTATCATAGCTACAGCCCAGGCTAAGCCTGAGAGAGGTCGTTCCCACACTTCAAAGTTGTCTCCCTGAAAAACCAAGAAAGTGTGGTTGCTTAGCAACTAGTGATAAGTGGCCCTGTTAGTTTGGCATTCATTCTTAATGTCAGAACTATCAAGCACTTGTAGGAAAAATTAAAATGATCCTGTAGCATTATTTTGGAAATAAAGTAATGTTTCTAGCAAGAAGCTTTATTACTGATAGTAACATCAAGAGCAAGGGAAAAAAATAGATTTAGGCCCAAGACAAAGTTGGTATTGGGTATATAAAGCCATCTTAAAATATATACTCTTATTTACCTGTCTAAGCTGGTACCCTTGCTTGCCCAAGGGGTCCTGATTGATGGCAATTACGTCCTTATCCTGAAGGAGAGCTTTGGCTTGAGGGCTGATGTGTCGGAGGTCATTAGACATGAATAAAGGAGCAGCCATGATAGCCCAGAGGGCCATCTGAGTTACTTGCTGATTCCAGCTGAGGCCAAAGTTGCCAATCACTAACTGAGAAAAAGAATGAAATAATTCAAACAAGAGAGGAGGAAACATTCTTAAAGTTACCTAGATGACCCATATGGAGAAACCACTTTCCACAGCATCCTGCTCTAAGTACTCTCACATAAAGCCTCCTCCCAGGAACTTTACCTGTATTTACCTTGAATGTCAAAATAGGAAACAAGCCTACCGCAGGGTCTTGAACAAGGAGGGCTCAAGTTTTTACCATATCTGGGTCATTCCAACCCCCTGGTCCAGCAACATCAACAATTCTCTCCTGGTTAAAAGATGTCCAGTCCAAGATACTCTTTATACTTTTCCAGGAATCATCAATGTCAGCAAAATTTCGCCAGTGATTGCAGTACTGTCGGATTTCTGTATAATTGGGCTGTGAAAACAGATATGACTCTTCTGTTTACTTTCTACTAACATCCTTGTGAGATGAAAACAGTTTAAAGGAGGCACTTGTAGCCTTCTCTTGAGTTTACAGATTGAACGTCTCCATAAGGAGGTCTAAACCCTTATAATGAATTTTCACTGTAAGAAGTTTGCTTCAGAAGTAGGCCATATAACTTGAAATCCCTTAAAGTTAATTTACTTCTATAATCAGAACTAAAATGGTCTTAGTAAAATTAAAAGCTGCAAAATTACATAGGACTCCATCAAGTATTAAGAAAACTTAAATCCCAGGCATATAGTTTGTTAATGGAATAAAAAGTTTGTAGAGGCTGGGCACGGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCAGGTGGATCATCTGAGGTCAGGAGTTCGAGACAAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCATCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCAGATGTGGTAGCGCACGCCTATAATCCCAGCTACTGGGAGGCTGAGGCAAGAGAATCGCTTAAACCCGGGAGGCGGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATGGCGCCACTGCACTCTAGCCTGGGTGACAGTGAGACTCTGTCGCAAAAAAAAAGTTTGTAGATAGGCAGGTGGGATATCAGGTTTAAGATGTTGAGAAAAAAGACTATTTTGCAGAGATAATGAGGGAATAATAGGGATTCATTCCATAAATAACTATTCAACACTTAACCATATGCGAGAGATACAGTCAAAGTCAGACAAGGTCCCTGCCCTCATGAAACTTACACTCTAGTGGGGAGACATGGTAACAAGTCAACAAATACTTCCAAATAGTGTGGAGCTCTGAGAAGAAAATTAAACAGGTTAATGTGATGAAGAATGAATGGACAGAGGGCTATTTTAAAGTAGTTAGAGAAGAACTGTCTGCATATGTGGCGTTTGGTCTGCGACTTCAATGTTAAGGAGCCCGGCCCTTTAAAAATCTTTGGGGAAGAACTGTTCTAGGCAGAAAAAAAGCAAGTGTAAAGGCCCTGGGGCAGCAATAGGCTTGCAGTGTTGAGGGACAGAAAGAAAACCAGTGTAGCCAGGGAAAGAGCCATGACCCCTTGGACTTTGGGGAGGCAGGCAAGGGCTGGATCAGTGCAGTTTGGTTTCATTCCAAGTGCAATTGGAAGCGAGTTAAGGGTTTTAAGCAGGGAACTGATGATGACATTTATATTTTTTATAACTCTGTTAAGTCTCAGGGTTTTTTTCTTTAAAAAAAAAACTGATATTTACATTTTAATATGATAACTCTAGTGCTGCTTGGAAAATAGATGGGGGTTGAGACAGAGTGGAAGCAGAGAGATCAGGTGGTCCCAGCAGTCTGGTTGAGAGCCGATAGTAGCTTGGAAGGCCAGGGTGCATGTAGTGAAGATGGAAGGAAGTGGGCTGATTCAGGAGATATTTTAGAGATACTGGTGGAAGGACTGTTGATAGACAGGACATGAATGGTGAAATAAAGGGGAAGACACAAGGATGACTTTCCAGGTGATGGTAGCTTAGGCTATAATTACAGCAGTGGGGATGGTGAGAAGTGGTTGGAACCTGGGAGAGATGGTAGGATGATAGTAAGTAACGTTGGACTTTGAAGGAGACCTTGGTTTCCTTTGTTGTCAAGTTCTATCTATCAGTACAGTTCTATTGGATTCTGGGCTCACTATCTCACCTTTTGAAAGGGCCACATATAAAGAGGCCACTCACAGGAGTACACAATGCTTCTGCCAGTCCTATTCAGGGCCAAGGACATGTGCTTATAACCTGTATGAGAAAACAATGGGTAAAATAAGGGAAAGAAATGAATTTCCAGCTGGGGCTATATATATAGTTATTTTATTTTATTTTATTTTAATTTTTTGAG 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Task1_train_30630 | Consider a variant on Chromosome X in gene GLA, RPL36A-HNRNPH2 (galactosidase alpha| RPL36A-HNRNPH2 readthrough). Determine its clinical classification and disease relevance. | Pathogenic; Cardiovascular phenotype | GCCTCCCAGGTTCAAGTGATTGTCCTGCCTCAGCCTCTGGAGTAGCTGGGATTACAGGTGCCTGCCACCTGCCTGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGAGGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGATGGTCTCCATCTCCTGACCTCGTGATCCGCCCGACTTGGCCTCCCAAAGTGTTGGGATTACAGGCGTGAGACACCGTGCCTGGCCTATACATCCTTCTTAATACATTTCAGTCTTAATGATGTTTAGCTCTTGGTAGTTAAATATGCTACACATTTTGATAATTGGGAGAGAATCTCAACAAGGGGGGTGGGTATCTGGATGAGTAAATATGGGTTTAATAGTTTTATTCCTAAAGTTTAAACTTCGGAAAATTTTATTCAAGGAAATAGAACTTTTTTTTTTGAGATGGAGTCTTGCTCTGTTGCCCAGGCTGGAATGCAGTGGCGTGATCTTGGGTCACTGCACCCCCCCACTTCCCGGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGTCTCCTGAGTAGCTGGGGCTACAGAAGCTCGCCACCATACCTGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGCTTTACTATGTTAGCCAGGCTGGTCTTGAAATCCTAACCTCAAGTGATCTGCCTGCCTCAGCTTCCAAAAGTGCTGGGATTCCAGGCATGAGCCACTGTGCCTGGCTTTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAATCTTTGTTGCCCAGGCTGGAGTGAGGTGGCATGATCTCAGCTCAATGCAACCTCCACCTCCCGGGTTCAAGCGATTCTCATGCCTCAGCCCCCAGAGTAGCTGGGACCACAGGCGTGCGCCACCACACCTGGCTAATTTTTATATTTTTATTAGAAATGGGGTTTCACCATGTTGTCCAGGCGGGTCTCAAAGTCCCGACCTCAGGTGATCTGCCCGCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACCTAGCCTTGAGCTTTTAAAGTGAATGGAGAAAAAGGTGGACAGGAAGTAGTAGTTGGCAATAAAATAAACATTTTAAAGTAAGTCTTTTAATGACATCTGCATTGTATTTTCTAGCTGAAGCAAAACAGTGCCTGTGGGATTTATGTGACTTCTTAACCTTGAAGTCCATTCATAGAACCCTAGCTTCCTTTTCACAGGGAGGAGCTGTGTGATGAAGCAGGCAGGATTACAGGCCACTCCTTTACCCAGGGAAGCAACTGCGATGGTATAAGAGCGAGGTCCACCAATCTCCTGCCGGTTTATCATAGCTACAGCCCAGGCTAAGCCTGAGAGAGGTCGTTCCCACACTTCAAAGTTGTCTCCCTGAAAAACCAAGAAAGTGTGGTTGCTTAGCAACTAGTGATAAGTGGCCCTGTTAGTTTGGCATTCATTCTTAATGTCAGAACTATCAAGCACTTGTAGGAAAAATTAAAATGATCCTGTAGCATTATTTTGGAAATAAAGTAATGTTTCTAGCAAGAAGCTTTATTACTGATAGTAACATCAAGAGCAAGGGAAAAAAATAGATTTAGGCCCAAGACAAAGTTGGTATTGGGTATATAAAGCCATCTTAAAATATATACTCTTATTTACCTGTCTAAGCTGGTACCCTTGCTTGCCCAAGGGGTCCTGATTGATGGCAATTACGTCCTTATCCTGAAGGAGAGCTTTGGCTTGAGGGCTGATGTGTCGGAGGTCATTAGACATGAATAAAGGAGCAGCCATGATAGCCCAGAGGGCCATCTGAGTTACTTGCTGATTCCAGCTGAGGCCAAAGTTGCCAATCACTAACTGAGAAAAAGAATGAAATAATTCAAACAAGAGAGGAGGAAACATTCTTAAAGTTACCTAGATGACCCATATGGAGAAACCACTTTCCACAGCATCCTGCTCTAAGTACTCTCACATAAAGCCTCCTCCCAGGAACTTTACCTGTATTTACCTTGAATGTCAAAATAGGAAACAAGCCTACCGCAGGGTCTTGAACAAGGAGGGCTCAAGTTTTTACCATATCTGGGTCATTCCAACCCCCTGGTCCAGCAACATCAACAATTCTCTCCTGGTTAAAAGATGTCCAGTCCAAGATACTCTTTATACTTTTCCAGGAATCATCAATGTCAGCAAAATTTCGCCAGTGATTGCAGTACTGTCGGATTTCTGTATAATTGGGCTGTGAAAACAGATATGACTCTTCTGTTTACTTTCTACTAACATCCTTGTGAGATGAAAACAGTTTAAAGGAGGCACTTGTAGCCTTCTCTTGAGTTTACAGATTGAACGTCTCCATAAGGAGGTCTAAACCCTTATAATGAATTTTCACTGTAAGAAGTTTGCTTCAGAAGTAGGCCATATAACTTGAAATCCCTTAAAGTTAATTTACTTCTATAATCAGAACTAAAATGGTCTTAGTAAAATTAAAAGCTGCAAAATTACATAGGACTCCATCAAGTATTAAGAAAACTTAAATCCCAGGCATATAGTTTGTTAATGGAATAAAAAGTTTGTAGAGGCTGGGCACGGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCAGGTGGATCATCTGAGGTCAGGAGTTCGAGACAAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCATCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCAGATGTGGTAGCGCACGCCTATAATCCCAGCTACTGGGAGGCTGAGGCAAGAGAATCGCTTAAACCCGGGAGGCGGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATGGCGCCACTGCACTCTAGCCTGGGTGACAGTGAGACTCTGTCGCAAAAAAAAAGTTTGTAGATAGGCAGGTGGGATATCAGGTTTAAGATGTTGAGAAAAAAGACTATTTTGCAGAGATAATGAGGGAATAATAGGGATTCATTCCATAAATAACTATTCAACACTTAACCATATGCGAGAGATACAGTCAAAGTCAGACAAGGTCCCTGCCCTCATGAAACTTACACTCTAGTGGGGAGACATGGTAACAAGTCAACAAATACTTCCAAATAGTGTGGAGCTCTGAGAAGAAAATTAAACAGGTTAATGTGATGAAGAATGAATGGACAGAGGGCTATTTTAAAGTAGTTAGAGAAGAACTGTCTGCATATGTGGCGTTTGGTCTGCGACTTCAATGTTAAGGAGCCCGGCCCTTTAAAAATCTTTGGGGAAGAACTGTTCTAGGCAGAAAAAAAGCAAGTGTAAAGGCCCTGGGGCAGCAATAGGCTTGCAGTGTTGAGGGACAGAAAGAAAACCAGTGTAGCCAGGGAAAGAGCCATGACCCCTTGGACTTTGGGGAGGCAGGCAAGGGCTGGATCAGTGCAGTTTGGTTTCATTCCAAGTGCAATTGGAAGCGAGTTAAGGGTTTTAAGCAGGGAACTGATGATGACATTTATATTTTTTATAACTCTGTTAAGTCTCAGGGTTTTTTTCTTTAAAAAAAAAACTGATATTTACATTTTAATATGATAACTCTAGTGCTGCTTGGAAAATAGATGGGGGTTGAGACAGAGTGGAAGCAGAGAGATCAGGTGGTCCCAGCAGTCTGGTTGAGAGCCGATAGTAGCTTGGAAGGCCAGGGTGCATGTAGTGAAGATGGAAGGAAGTGGGCTGATTCAGGAGATATTTTAGAGATACTGGTGGAAGGACTGTTGATAGACAGGACATGAATGGTGAAATAAAGGGGAAGACACAAGGATGACTTTCCAGGTGATGGTAGCTTAGGCTATAATTACAGCAGTGGGGATGGTGAGAAGTGGTTGGAACCTGGGAGAGATGGTAGGATGATAGTAAGTAACGTTGGACTTTGAAGGAGACCTTGGTTTCCTTTGTTGTCAAGTTCTATCTATCAGTACAGTTCTATTGGATTCTGGGCTCACTATCTCACCTTTTGAAAGGGCCACATATAAAGAGGCCACTCACAGGAGTACACAATGCTTCTGCCAGTCCTATTCAGGGCCAAGGACATGTGCTTATAACCTGTATGAGAAAACAATGGGTAAAATAAGGGAAAGAAATGAATTTCCAGCTGGGGCTATATATATAGTTATTTTATTTTATTTTATTTTAATTTTTTGAG | GCCTCCCAGGTTCAAGTGATTGTCCTGCCTCAGCCTCTGGAGTAGCTGGGATTACAGGTGCCTGCCACCTGCCTGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGAGGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGATGGTCTCCATCTCCTGACCTCGTGATCCGCCCGACTTGGCCTCCCAAAGTGTTGGGATTACAGGCGTGAGACACCGTGCCTGGCCTATACATCCTTCTTAATACATTTCAGTCTTAATGATGTTTAGCTCTTGGTAGTTAAATATGCTACACATTTTGATAATTGGGAGAGAATCTCAACAAGGGGGGTGGGTATCTGGATGAGTAAATATGGGTTTAATAGTTTTATTCCTAAAGTTTAAACTTCGGAAAATTTTATTCAAGGAAATAGAACTTTTTTTTTTGAGATGGAGTCTTGCTCTGTTGCCCAGGCTGGAATGCAGTGGCGTGATCTTGGGTCACTGCACCCCCCCACTTCCCGGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGTCTCCTGAGTAGCTGGGGCTACAGAAGCTCGCCACCATACCTGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGCTTTACTATGTTAGCCAGGCTGGTCTTGAAATCCTAACCTCAAGTGATCTGCCTGCCTCAGCTTCCAAAAGTGCTGGGATTCCAGGCATGAGCCACTGTGCCTGGCTTTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAATCTTTGTTGCCCAGGCTGGAGTGAGGTGGCATGATCTCAGCTCAATGCAACCTCCACCTCCCGGGTTCAAGCGATTCTCATGCCTCAGCCCCCAGAGTAGCTGGGACCACAGGCGTGCGCCACCACACCTGGCTAATTTTTATATTTTTATTAGAAATGGGGTTTCACCATGTTGTCCAGGCGGGTCTCAAAGTCCCGACCTCAGGTGATCTGCCCGCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACCTAGCCTTGAGCTTTTAAAGTGAATGGAGAAAAAGGTGGACAGGAAGTAGTAGTTGGCAATAAAATAAACATTTTAAAGTAAGTCTTTTAATGACATCTGCATTGTATTTTCTAGCTGAAGCAAAACAGTGCCTGTGGGATTTATGTGACTTCTTAACCTTGAAGTCCATTCATAGAACCCTAGCTTCCTTTTCACAGGGAGGAGCTGTGTGATGAAGCAGGCAGGATTACAGGCCACTCCTTTACCCAGGGAAGCAACTGCGATGGTATAAGAGCGAGGTCCACCAATCTCCTGCCGGTTTATCATAGCTACAGCCCAGGCTAAGCCTGAGAGAGGTCGTTCCCACACTTCAAAGTTGTCTCCCTGAAAAACCAAGAAAGTGTGGTTGCTTAGCAACTAGTGATAAGTGGCCCTGTTAGTTTGGCATTCATTCTTAATGTCAGAACTATCAAGCACTTGTAGGAAAAATTAAAATGATCCTGTAGCATTATTTTGGAAATAAAGTAATGTTTCTAGCAAGAAGCTTTATTACTGATAGTAACATCAAGAGCAAGGGAAAAAAATAGATTTAGGCCCAAGACAAAGTTGGTATTGGGTATATAAAGCCATCTTAAAATATATACTCTTATTTACCTGTCTAAGCTGGTACCCTTGCTTGCCCAAGGGGTCCTGATTGATGGCAATTACGTCCTTATCCTGAAGGAGAGCTTTGGCTTGAGGGCTGATGTGTCGGAGGTCATTAGACATGAATAAAGGAGCAGCCATGATAGCCCAGAGGGCCATCTGAGTTACTTGCTGATTCCAGCTGAGGCCAAAGTTGCCAATCACTAACTGAGAAAAAGAATGAAATAATTCAAACAAGAGAGGAGGAAACATTCTTAAAGTTACCTAGATGACCCATATGGAGAAACCACTTTCCACAGCATCCTGCTCTAAGTACTCTCACATAAAGCCTCCTCCCAGGAACTTTACCTGTATTTACCTTGAATGTCAAAATAGGAAACAAGCCTACCGCAGGGTCTTGAACAAGGAGGGCTCAAGTTTTTACCATATCTGGGTCATTCCAACCCCCTCGTCCAGCAACATCAACAATTCTCTCCTGGTTAAAAGATGTCCAGTCCAAGATACTCTTTATACTTTTCCAGGAATCATCAATGTCAGCAAAATTTCGCCAGTGATTGCAGTACTGTCGGATTTCTGTATAATTGGGCTGTGAAAACAGATATGACTCTTCTGTTTACTTTCTACTAACATCCTTGTGAGATGAAAACAGTTTAAAGGAGGCACTTGTAGCCTTCTCTTGAGTTTACAGATTGAACGTCTCCATAAGGAGGTCTAAACCCTTATAATGAATTTTCACTGTAAGAAGTTTGCTTCAGAAGTAGGCCATATAACTTGAAATCCCTTAAAGTTAATTTACTTCTATAATCAGAACTAAAATGGTCTTAGTAAAATTAAAAGCTGCAAAATTACATAGGACTCCATCAAGTATTAAGAAAACTTAAATCCCAGGCATATAGTTTGTTAATGGAATAAAAAGTTTGTAGAGGCTGGGCACGGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCAGGTGGATCATCTGAGGTCAGGAGTTCGAGACAAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCATCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCAGATGTGGTAGCGCACGCCTATAATCCCAGCTACTGGGAGGCTGAGGCAAGAGAATCGCTTAAACCCGGGAGGCGGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATGGCGCCACTGCACTCTAGCCTGGGTGACAGTGAGACTCTGTCGCAAAAAAAAAGTTTGTAGATAGGCAGGTGGGATATCAGGTTTAAGATGTTGAGAAAAAAGACTATTTTGCAGAGATAATGAGGGAATAATAGGGATTCATTCCATAAATAACTATTCAACACTTAACCATATGCGAGAGATACAGTCAAAGTCAGACAAGGTCCCTGCCCTCATGAAACTTACACTCTAGTGGGGAGACATGGTAACAAGTCAACAAATACTTCCAAATAGTGTGGAGCTCTGAGAAGAAAATTAAACAGGTTAATGTGATGAAGAATGAATGGACAGAGGGCTATTTTAAAGTAGTTAGAGAAGAACTGTCTGCATATGTGGCGTTTGGTCTGCGACTTCAATGTTAAGGAGCCCGGCCCTTTAAAAATCTTTGGGGAAGAACTGTTCTAGGCAGAAAAAAAGCAAGTGTAAAGGCCCTGGGGCAGCAATAGGCTTGCAGTGTTGAGGGACAGAAAGAAAACCAGTGTAGCCAGGGAAAGAGCCATGACCCCTTGGACTTTGGGGAGGCAGGCAAGGGCTGGATCAGTGCAGTTTGGTTTCATTCCAAGTGCAATTGGAAGCGAGTTAAGGGTTTTAAGCAGGGAACTGATGATGACATTTATATTTTTTATAACTCTGTTAAGTCTCAGGGTTTTTTTCTTTAAAAAAAAAACTGATATTTACATTTTAATATGATAACTCTAGTGCTGCTTGGAAAATAGATGGGGGTTGAGACAGAGTGGAAGCAGAGAGATCAGGTGGTCCCAGCAGTCTGGTTGAGAGCCGATAGTAGCTTGGAAGGCCAGGGTGCATGTAGTGAAGATGGAAGGAAGTGGGCTGATTCAGGAGATATTTTAGAGATACTGGTGGAAGGACTGTTGATAGACAGGACATGAATGGTGAAATAAAGGGGAAGACACAAGGATGACTTTCCAGGTGATGGTAGCTTAGGCTATAATTACAGCAGTGGGGATGGTGAGAAGTGGTTGGAACCTGGGAGAGATGGTAGGATGATAGTAAGTAACGTTGGACTTTGAAGGAGACCTTGGTTTCCTTTGTTGTCAAGTTCTATCTATCAGTACAGTTCTATTGGATTCTGGGCTCACTATCTCACCTTTTGAAAGGGCCACATATAAAGAGGCCACTCACAGGAGTACACAATGCTTCTGCCAGTCCTATTCAGGGCCAAGGACATGTGCTTATAACCTGTATGAGAAAACAATGGGTAAAATAAGGGAAAGAAATGAATTTCCAGCTGGGGCTATATATATAGTTATTTTATTTTATTTTATTTTAATTTTTTGAG |
Task1_train_30631 | Mutation context: Chromosome X, Gene GLA, RPL36A-HNRNPH2 (galactosidase alpha| RPL36A-HNRNPH2 readthrough). Determine if this variant is likely to be benign or pathogenic. Mention the disease if applicable. | Pathogenic; Fabry disease | GCCTGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGAGGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGATGGTCTCCATCTCCTGACCTCGTGATCCGCCCGACTTGGCCTCCCAAAGTGTTGGGATTACAGGCGTGAGACACCGTGCCTGGCCTATACATCCTTCTTAATACATTTCAGTCTTAATGATGTTTAGCTCTTGGTAGTTAAATATGCTACACATTTTGATAATTGGGAGAGAATCTCAACAAGGGGGGTGGGTATCTGGATGAGTAAATATGGGTTTAATAGTTTTATTCCTAAAGTTTAAACTTCGGAAAATTTTATTCAAGGAAATAGAACTTTTTTTTTTGAGATGGAGTCTTGCTCTGTTGCCCAGGCTGGAATGCAGTGGCGTGATCTTGGGTCACTGCACCCCCCCACTTCCCGGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGTCTCCTGAGTAGCTGGGGCTACAGAAGCTCGCCACCATACCTGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGCTTTACTATGTTAGCCAGGCTGGTCTTGAAATCCTAACCTCAAGTGATCTGCCTGCCTCAGCTTCCAAAAGTGCTGGGATTCCAGGCATGAGCCACTGTGCCTGGCTTTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAATCTTTGTTGCCCAGGCTGGAGTGAGGTGGCATGATCTCAGCTCAATGCAACCTCCACCTCCCGGGTTCAAGCGATTCTCATGCCTCAGCCCCCAGAGTAGCTGGGACCACAGGCGTGCGCCACCACACCTGGCTAATTTTTATATTTTTATTAGAAATGGGGTTTCACCATGTTGTCCAGGCGGGTCTCAAAGTCCCGACCTCAGGTGATCTGCCCGCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACCTAGCCTTGAGCTTTTAAAGTGAATGGAGAAAAAGGTGGACAGGAAGTAGTAGTTGGCAATAAAATAAACATTTTAAAGTAAGTCTTTTAATGACATCTGCATTGTATTTTCTAGCTGAAGCAAAACAGTGCCTGTGGGATTTATGTGACTTCTTAACCTTGAAGTCCATTCATAGAACCCTAGCTTCCTTTTCACAGGGAGGAGCTGTGTGATGAAGCAGGCAGGATTACAGGCCACTCCTTTACCCAGGGAAGCAACTGCGATGGTATAAGAGCGAGGTCCACCAATCTCCTGCCGGTTTATCATAGCTACAGCCCAGGCTAAGCCTGAGAGAGGTCGTTCCCACACTTCAAAGTTGTCTCCCTGAAAAACCAAGAAAGTGTGGTTGCTTAGCAACTAGTGATAAGTGGCCCTGTTAGTTTGGCATTCATTCTTAATGTCAGAACTATCAAGCACTTGTAGGAAAAATTAAAATGATCCTGTAGCATTATTTTGGAAATAAAGTAATGTTTCTAGCAAGAAGCTTTATTACTGATAGTAACATCAAGAGCAAGGGAAAAAAATAGATTTAGGCCCAAGACAAAGTTGGTATTGGGTATATAAAGCCATCTTAAAATATATACTCTTATTTACCTGTCTAAGCTGGTACCCTTGCTTGCCCAAGGGGTCCTGATTGATGGCAATTACGTCCTTATCCTGAAGGAGAGCTTTGGCTTGAGGGCTGATGTGTCGGAGGTCATTAGACATGAATAAAGGAGCAGCCATGATAGCCCAGAGGGCCATCTGAGTTACTTGCTGATTCCAGCTGAGGCCAAAGTTGCCAATCACTAACTGAGAAAAAGAATGAAATAATTCAAACAAGAGAGGAGGAAACATTCTTAAAGTTACCTAGATGACCCATATGGAGAAACCACTTTCCACAGCATCCTGCTCTAAGTACTCTCACATAAAGCCTCCTCCCAGGAACTTTACCTGTATTTACCTTGAATGTCAAAATAGGAAACAAGCCTACCGCAGGGTCTTGAACAAGGAGGGCTCAAGTTTTTACCATATCTGGGTCATTCCAACCCCCTGGTCCAGCAACATCAACAATTCTCTCCTGGTTAAAAGATGTCCAGTCCAAGATACTCTTTATACTTTTCCAGGAATCATCAATGTCAGCAAAATTTCGCCAGTGATTGCAGTACTGTCGGATTTCTGTATAATTGGGCTGTGAAAACAGATATGACTCTTCTGTTTACTTTCTACTAACATCCTTGTGAGATGAAAACAGTTTAAAGGAGGCACTTGTAGCCTTCTCTTGAGTTTACAGATTGAACGTCTCCATAAGGAGGTCTAAACCCTTATAATGAATTTTCACTGTAAGAAGTTTGCTTCAGAAGTAGGCCATATAACTTGAAATCCCTTAAAGTTAATTTACTTCTATAATCAGAACTAAAATGGTCTTAGTAAAATTAAAAGCTGCAAAATTACATAGGACTCCATCAAGTATTAAGAAAACTTAAATCCCAGGCATATAGTTTGTTAATGGAATAAAAAGTTTGTAGAGGCTGGGCACGGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCAGGTGGATCATCTGAGGTCAGGAGTTCGAGACAAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCATCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCAGATGTGGTAGCGCACGCCTATAATCCCAGCTACTGGGAGGCTGAGGCAAGAGAATCGCTTAAACCCGGGAGGCGGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATGGCGCCACTGCACTCTAGCCTGGGTGACAGTGAGACTCTGTCGCAAAAAAAAAGTTTGTAGATAGGCAGGTGGGATATCAGGTTTAAGATGTTGAGAAAAAAGACTATTTTGCAGAGATAATGAGGGAATAATAGGGATTCATTCCATAAATAACTATTCAACACTTAACCATATGCGAGAGATACAGTCAAAGTCAGACAAGGTCCCTGCCCTCATGAAACTTACACTCTAGTGGGGAGACATGGTAACAAGTCAACAAATACTTCCAAATAGTGTGGAGCTCTGAGAAGAAAATTAAACAGGTTAATGTGATGAAGAATGAATGGACAGAGGGCTATTTTAAAGTAGTTAGAGAAGAACTGTCTGCATATGTGGCGTTTGGTCTGCGACTTCAATGTTAAGGAGCCCGGCCCTTTAAAAATCTTTGGGGAAGAACTGTTCTAGGCAGAAAAAAAGCAAGTGTAAAGGCCCTGGGGCAGCAATAGGCTTGCAGTGTTGAGGGACAGAAAGAAAACCAGTGTAGCCAGGGAAAGAGCCATGACCCCTTGGACTTTGGGGAGGCAGGCAAGGGCTGGATCAGTGCAGTTTGGTTTCATTCCAAGTGCAATTGGAAGCGAGTTAAGGGTTTTAAGCAGGGAACTGATGATGACATTTATATTTTTTATAACTCTGTTAAGTCTCAGGGTTTTTTTCTTTAAAAAAAAAACTGATATTTACATTTTAATATGATAACTCTAGTGCTGCTTGGAAAATAGATGGGGGTTGAGACAGAGTGGAAGCAGAGAGATCAGGTGGTCCCAGCAGTCTGGTTGAGAGCCGATAGTAGCTTGGAAGGCCAGGGTGCATGTAGTGAAGATGGAAGGAAGTGGGCTGATTCAGGAGATATTTTAGAGATACTGGTGGAAGGACTGTTGATAGACAGGACATGAATGGTGAAATAAAGGGGAAGACACAAGGATGACTTTCCAGGTGATGGTAGCTTAGGCTATAATTACAGCAGTGGGGATGGTGAGAAGTGGTTGGAACCTGGGAGAGATGGTAGGATGATAGTAAGTAACGTTGGACTTTGAAGGAGACCTTGGTTTCCTTTGTTGTCAAGTTCTATCTATCAGTACAGTTCTATTGGATTCTGGGCTCACTATCTCACCTTTTGAAAGGGCCACATATAAAGAGGCCACTCACAGGAGTACACAATGCTTCTGCCAGTCCTATTCAGGGCCAAGGACATGTGCTTATAACCTGTATGAGAAAACAATGGGTAAAATAAGGGAAAGAAATGAATTTCCAGCTGGGGCTATATATATAGTTATTTTATTTTATTTTATTTTAATTTTTTGAGATGGGGTTCAGTCTGTCATCCAGGGTGGAGTGCAGTGGTGCGATCTTGGCTCACTGCAACCTCTGTTTCC | GCCTGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGAGGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGATGGTCTCCATCTCCTGACCTCGTGATCCGCCCGACTTGGCCTCCCAAAGTGTTGGGATTACAGGCGTGAGACACCGTGCCTGGCCTATACATCCTTCTTAATACATTTCAGTCTTAATGATGTTTAGCTCTTGGTAGTTAAATATGCTACACATTTTGATAATTGGGAGAGAATCTCAACAAGGGGGGTGGGTATCTGGATGAGTAAATATGGGTTTAATAGTTTTATTCCTAAAGTTTAAACTTCGGAAAATTTTATTCAAGGAAATAGAACTTTTTTTTTTGAGATGGAGTCTTGCTCTGTTGCCCAGGCTGGAATGCAGTGGCGTGATCTTGGGTCACTGCACCCCCCCACTTCCCGGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGTCTCCTGAGTAGCTGGGGCTACAGAAGCTCGCCACCATACCTGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGCTTTACTATGTTAGCCAGGCTGGTCTTGAAATCCTAACCTCAAGTGATCTGCCTGCCTCAGCTTCCAAAAGTGCTGGGATTCCAGGCATGAGCCACTGTGCCTGGCTTTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAATCTTTGTTGCCCAGGCTGGAGTGAGGTGGCATGATCTCAGCTCAATGCAACCTCCACCTCCCGGGTTCAAGCGATTCTCATGCCTCAGCCCCCAGAGTAGCTGGGACCACAGGCGTGCGCCACCACACCTGGCTAATTTTTATATTTTTATTAGAAATGGGGTTTCACCATGTTGTCCAGGCGGGTCTCAAAGTCCCGACCTCAGGTGATCTGCCCGCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACCTAGCCTTGAGCTTTTAAAGTGAATGGAGAAAAAGGTGGACAGGAAGTAGTAGTTGGCAATAAAATAAACATTTTAAAGTAAGTCTTTTAATGACATCTGCATTGTATTTTCTAGCTGAAGCAAAACAGTGCCTGTGGGATTTATGTGACTTCTTAACCTTGAAGTCCATTCATAGAACCCTAGCTTCCTTTTCACAGGGAGGAGCTGTGTGATGAAGCAGGCAGGATTACAGGCCACTCCTTTACCCAGGGAAGCAACTGCGATGGTATAAGAGCGAGGTCCACCAATCTCCTGCCGGTTTATCATAGCTACAGCCCAGGCTAAGCCTGAGAGAGGTCGTTCCCACACTTCAAAGTTGTCTCCCTGAAAAACCAAGAAAGTGTGGTTGCTTAGCAACTAGTGATAAGTGGCCCTGTTAGTTTGGCATTCATTCTTAATGTCAGAACTATCAAGCACTTGTAGGAAAAATTAAAATGATCCTGTAGCATTATTTTGGAAATAAAGTAATGTTTCTAGCAAGAAGCTTTATTACTGATAGTAACATCAAGAGCAAGGGAAAAAAATAGATTTAGGCCCAAGACAAAGTTGGTATTGGGTATATAAAGCCATCTTAAAATATATACTCTTATTTACCTGTCTAAGCTGGTACCCTTGCTTGCCCAAGGGGTCCTGATTGATGGCAATTACGTCCTTATCCTGAAGGAGAGCTTTGGCTTGAGGGCTGATGTGTCGGAGGTCATTAGACATGAATAAAGGAGCAGCCATGATAGCCCAGAGGGCCATCTGAGTTACTTGCTGATTCCAGCTGAGGCCAAAGTTGCCAATCACTAACTGAGAAAAAGAATGAAATAATTCAAACAAGAGAGGAGGAAACATTCTTAAAGTTACCTAGATGACCCATATGGAGAAACCACTTTCCACAGCATCCTGCTCTAAGTACTCTCACATAAAGCCTCCTCCCAGGAACTTTACCTGTATTTACCTTGAATGTCAAAATAGGAAACAAGCCTACCGCAGGGTCTTGAACAAGGAGGGCTCAAGTTTTTACCATATCTGGGTCATTCCAACCCCCTGGTCCAGCAACATCAACAATTCTCTCCTGGTTAAAAGATGTCCAGTCCAAGATACTCTTTATACTTTTCCGGGAATCATCAATGTCAGCAAAATTTCGCCAGTGATTGCAGTACTGTCGGATTTCTGTATAATTGGGCTGTGAAAACAGATATGACTCTTCTGTTTACTTTCTACTAACATCCTTGTGAGATGAAAACAGTTTAAAGGAGGCACTTGTAGCCTTCTCTTGAGTTTACAGATTGAACGTCTCCATAAGGAGGTCTAAACCCTTATAATGAATTTTCACTGTAAGAAGTTTGCTTCAGAAGTAGGCCATATAACTTGAAATCCCTTAAAGTTAATTTACTTCTATAATCAGAACTAAAATGGTCTTAGTAAAATTAAAAGCTGCAAAATTACATAGGACTCCATCAAGTATTAAGAAAACTTAAATCCCAGGCATATAGTTTGTTAATGGAATAAAAAGTTTGTAGAGGCTGGGCACGGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCAGGTGGATCATCTGAGGTCAGGAGTTCGAGACAAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCATCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCAGATGTGGTAGCGCACGCCTATAATCCCAGCTACTGGGAGGCTGAGGCAAGAGAATCGCTTAAACCCGGGAGGCGGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATGGCGCCACTGCACTCTAGCCTGGGTGACAGTGAGACTCTGTCGCAAAAAAAAAGTTTGTAGATAGGCAGGTGGGATATCAGGTTTAAGATGTTGAGAAAAAAGACTATTTTGCAGAGATAATGAGGGAATAATAGGGATTCATTCCATAAATAACTATTCAACACTTAACCATATGCGAGAGATACAGTCAAAGTCAGACAAGGTCCCTGCCCTCATGAAACTTACACTCTAGTGGGGAGACATGGTAACAAGTCAACAAATACTTCCAAATAGTGTGGAGCTCTGAGAAGAAAATTAAACAGGTTAATGTGATGAAGAATGAATGGACAGAGGGCTATTTTAAAGTAGTTAGAGAAGAACTGTCTGCATATGTGGCGTTTGGTCTGCGACTTCAATGTTAAGGAGCCCGGCCCTTTAAAAATCTTTGGGGAAGAACTGTTCTAGGCAGAAAAAAAGCAAGTGTAAAGGCCCTGGGGCAGCAATAGGCTTGCAGTGTTGAGGGACAGAAAGAAAACCAGTGTAGCCAGGGAAAGAGCCATGACCCCTTGGACTTTGGGGAGGCAGGCAAGGGCTGGATCAGTGCAGTTTGGTTTCATTCCAAGTGCAATTGGAAGCGAGTTAAGGGTTTTAAGCAGGGAACTGATGATGACATTTATATTTTTTATAACTCTGTTAAGTCTCAGGGTTTTTTTCTTTAAAAAAAAAACTGATATTTACATTTTAATATGATAACTCTAGTGCTGCTTGGAAAATAGATGGGGGTTGAGACAGAGTGGAAGCAGAGAGATCAGGTGGTCCCAGCAGTCTGGTTGAGAGCCGATAGTAGCTTGGAAGGCCAGGGTGCATGTAGTGAAGATGGAAGGAAGTGGGCTGATTCAGGAGATATTTTAGAGATACTGGTGGAAGGACTGTTGATAGACAGGACATGAATGGTGAAATAAAGGGGAAGACACAAGGATGACTTTCCAGGTGATGGTAGCTTAGGCTATAATTACAGCAGTGGGGATGGTGAGAAGTGGTTGGAACCTGGGAGAGATGGTAGGATGATAGTAAGTAACGTTGGACTTTGAAGGAGACCTTGGTTTCCTTTGTTGTCAAGTTCTATCTATCAGTACAGTTCTATTGGATTCTGGGCTCACTATCTCACCTTTTGAAAGGGCCACATATAAAGAGGCCACTCACAGGAGTACACAATGCTTCTGCCAGTCCTATTCAGGGCCAAGGACATGTGCTTATAACCTGTATGAGAAAACAATGGGTAAAATAAGGGAAAGAAATGAATTTCCAGCTGGGGCTATATATATAGTTATTTTATTTTATTTTATTTTAATTTTTTGAGATGGGGTTCAGTCTGTCATCCAGGGTGGAGTGCAGTGGTGCGATCTTGGCTCACTGCAACCTCTGTTTCC |
Task1_train_30632 | This alteration occurs within gene RPL36A-HNRNPH2, GLA (RPL36A-HNRNPH2 readthrough| galactosidase alpha) located on Chromosome X. Is it associated with a disease or is it a benign variant? | Pathogenic; not provided | GCCTGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGAGGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGATGGTCTCCATCTCCTGACCTCGTGATCCGCCCGACTTGGCCTCCCAAAGTGTTGGGATTACAGGCGTGAGACACCGTGCCTGGCCTATACATCCTTCTTAATACATTTCAGTCTTAATGATGTTTAGCTCTTGGTAGTTAAATATGCTACACATTTTGATAATTGGGAGAGAATCTCAACAAGGGGGGTGGGTATCTGGATGAGTAAATATGGGTTTAATAGTTTTATTCCTAAAGTTTAAACTTCGGAAAATTTTATTCAAGGAAATAGAACTTTTTTTTTTGAGATGGAGTCTTGCTCTGTTGCCCAGGCTGGAATGCAGTGGCGTGATCTTGGGTCACTGCACCCCCCCACTTCCCGGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGTCTCCTGAGTAGCTGGGGCTACAGAAGCTCGCCACCATACCTGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGCTTTACTATGTTAGCCAGGCTGGTCTTGAAATCCTAACCTCAAGTGATCTGCCTGCCTCAGCTTCCAAAAGTGCTGGGATTCCAGGCATGAGCCACTGTGCCTGGCTTTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAATCTTTGTTGCCCAGGCTGGAGTGAGGTGGCATGATCTCAGCTCAATGCAACCTCCACCTCCCGGGTTCAAGCGATTCTCATGCCTCAGCCCCCAGAGTAGCTGGGACCACAGGCGTGCGCCACCACACCTGGCTAATTTTTATATTTTTATTAGAAATGGGGTTTCACCATGTTGTCCAGGCGGGTCTCAAAGTCCCGACCTCAGGTGATCTGCCCGCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACCTAGCCTTGAGCTTTTAAAGTGAATGGAGAAAAAGGTGGACAGGAAGTAGTAGTTGGCAATAAAATAAACATTTTAAAGTAAGTCTTTTAATGACATCTGCATTGTATTTTCTAGCTGAAGCAAAACAGTGCCTGTGGGATTTATGTGACTTCTTAACCTTGAAGTCCATTCATAGAACCCTAGCTTCCTTTTCACAGGGAGGAGCTGTGTGATGAAGCAGGCAGGATTACAGGCCACTCCTTTACCCAGGGAAGCAACTGCGATGGTATAAGAGCGAGGTCCACCAATCTCCTGCCGGTTTATCATAGCTACAGCCCAGGCTAAGCCTGAGAGAGGTCGTTCCCACACTTCAAAGTTGTCTCCCTGAAAAACCAAGAAAGTGTGGTTGCTTAGCAACTAGTGATAAGTGGCCCTGTTAGTTTGGCATTCATTCTTAATGTCAGAACTATCAAGCACTTGTAGGAAAAATTAAAATGATCCTGTAGCATTATTTTGGAAATAAAGTAATGTTTCTAGCAAGAAGCTTTATTACTGATAGTAACATCAAGAGCAAGGGAAAAAAATAGATTTAGGCCCAAGACAAAGTTGGTATTGGGTATATAAAGCCATCTTAAAATATATACTCTTATTTACCTGTCTAAGCTGGTACCCTTGCTTGCCCAAGGGGTCCTGATTGATGGCAATTACGTCCTTATCCTGAAGGAGAGCTTTGGCTTGAGGGCTGATGTGTCGGAGGTCATTAGACATGAATAAAGGAGCAGCCATGATAGCCCAGAGGGCCATCTGAGTTACTTGCTGATTCCAGCTGAGGCCAAAGTTGCCAATCACTAACTGAGAAAAAGAATGAAATAATTCAAACAAGAGAGGAGGAAACATTCTTAAAGTTACCTAGATGACCCATATGGAGAAACCACTTTCCACAGCATCCTGCTCTAAGTACTCTCACATAAAGCCTCCTCCCAGGAACTTTACCTGTATTTACCTTGAATGTCAAAATAGGAAACAAGCCTACCGCAGGGTCTTGAACAAGGAGGGCTCAAGTTTTTACCATATCTGGGTCATTCCAACCCCCTGGTCCAGCAACATCAACAATTCTCTCCTGGTTAAAAGATGTCCAGTCCAAGATACTCTTTATACTTTTCCAGGAATCATCAATGTCAGCAAAATTTCGCCAGTGATTGCAGTACTGTCGGATTTCTGTATAATTGGGCTGTGAAAACAGATATGACTCTTCTGTTTACTTTCTACTAACATCCTTGTGAGATGAAAACAGTTTAAAGGAGGCACTTGTAGCCTTCTCTTGAGTTTACAGATTGAACGTCTCCATAAGGAGGTCTAAACCCTTATAATGAATTTTCACTGTAAGAAGTTTGCTTCAGAAGTAGGCCATATAACTTGAAATCCCTTAAAGTTAATTTACTTCTATAATCAGAACTAAAATGGTCTTAGTAAAATTAAAAGCTGCAAAATTACATAGGACTCCATCAAGTATTAAGAAAACTTAAATCCCAGGCATATAGTTTGTTAATGGAATAAAAAGTTTGTAGAGGCTGGGCACGGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCAGGTGGATCATCTGAGGTCAGGAGTTCGAGACAAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCATCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCAGATGTGGTAGCGCACGCCTATAATCCCAGCTACTGGGAGGCTGAGGCAAGAGAATCGCTTAAACCCGGGAGGCGGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATGGCGCCACTGCACTCTAGCCTGGGTGACAGTGAGACTCTGTCGCAAAAAAAAAGTTTGTAGATAGGCAGGTGGGATATCAGGTTTAAGATGTTGAGAAAAAAGACTATTTTGCAGAGATAATGAGGGAATAATAGGGATTCATTCCATAAATAACTATTCAACACTTAACCATATGCGAGAGATACAGTCAAAGTCAGACAAGGTCCCTGCCCTCATGAAACTTACACTCTAGTGGGGAGACATGGTAACAAGTCAACAAATACTTCCAAATAGTGTGGAGCTCTGAGAAGAAAATTAAACAGGTTAATGTGATGAAGAATGAATGGACAGAGGGCTATTTTAAAGTAGTTAGAGAAGAACTGTCTGCATATGTGGCGTTTGGTCTGCGACTTCAATGTTAAGGAGCCCGGCCCTTTAAAAATCTTTGGGGAAGAACTGTTCTAGGCAGAAAAAAAGCAAGTGTAAAGGCCCTGGGGCAGCAATAGGCTTGCAGTGTTGAGGGACAGAAAGAAAACCAGTGTAGCCAGGGAAAGAGCCATGACCCCTTGGACTTTGGGGAGGCAGGCAAGGGCTGGATCAGTGCAGTTTGGTTTCATTCCAAGTGCAATTGGAAGCGAGTTAAGGGTTTTAAGCAGGGAACTGATGATGACATTTATATTTTTTATAACTCTGTTAAGTCTCAGGGTTTTTTTCTTTAAAAAAAAAACTGATATTTACATTTTAATATGATAACTCTAGTGCTGCTTGGAAAATAGATGGGGGTTGAGACAGAGTGGAAGCAGAGAGATCAGGTGGTCCCAGCAGTCTGGTTGAGAGCCGATAGTAGCTTGGAAGGCCAGGGTGCATGTAGTGAAGATGGAAGGAAGTGGGCTGATTCAGGAGATATTTTAGAGATACTGGTGGAAGGACTGTTGATAGACAGGACATGAATGGTGAAATAAAGGGGAAGACACAAGGATGACTTTCCAGGTGATGGTAGCTTAGGCTATAATTACAGCAGTGGGGATGGTGAGAAGTGGTTGGAACCTGGGAGAGATGGTAGGATGATAGTAAGTAACGTTGGACTTTGAAGGAGACCTTGGTTTCCTTTGTTGTCAAGTTCTATCTATCAGTACAGTTCTATTGGATTCTGGGCTCACTATCTCACCTTTTGAAAGGGCCACATATAAAGAGGCCACTCACAGGAGTACACAATGCTTCTGCCAGTCCTATTCAGGGCCAAGGACATGTGCTTATAACCTGTATGAGAAAACAATGGGTAAAATAAGGGAAAGAAATGAATTTCCAGCTGGGGCTATATATATAGTTATTTTATTTTATTTTATTTTAATTTTTTGAGATGGGGTTCAGTCTGTCATCCAGGGTGGAGTGCAGTGGTGCGATCTTGGCTCACTGCAACCTCTGTTTCC | GCCTGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGAGGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGATGGTCTCCATCTCCTGACCTCGTGATCCGCCCGACTTGGCCTCCCAAAGTGTTGGGATTACAGGCGTGAGACACCGTGCCTGGCCTATACATCCTTCTTAATACATTTCAGTCTTAATGATGTTTAGCTCTTGGTAGTTAAATATGCTACACATTTTGATAATTGGGAGAGAATCTCAACAAGGGGGGTGGGTATCTGGATGAGTAAATATGGGTTTAATAGTTTTATTCCTAAAGTTTAAACTTCGGAAAATTTTATTCAAGGAAATAGAACTTTTTTTTTTGAGATGGAGTCTTGCTCTGTTGCCCAGGCTGGAATGCAGTGGCGTGATCTTGGGTCACTGCACCCCCCCACTTCCCGGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGTCTCCTGAGTAGCTGGGGCTACAGAAGCTCGCCACCATACCTGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGCTTTACTATGTTAGCCAGGCTGGTCTTGAAATCCTAACCTCAAGTGATCTGCCTGCCTCAGCTTCCAAAAGTGCTGGGATTCCAGGCATGAGCCACTGTGCCTGGCTTTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAATCTTTGTTGCCCAGGCTGGAGTGAGGTGGCATGATCTCAGCTCAATGCAACCTCCACCTCCCGGGTTCAAGCGATTCTCATGCCTCAGCCCCCAGAGTAGCTGGGACCACAGGCGTGCGCCACCACACCTGGCTAATTTTTATATTTTTATTAGAAATGGGGTTTCACCATGTTGTCCAGGCGGGTCTCAAAGTCCCGACCTCAGGTGATCTGCCCGCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACCTAGCCTTGAGCTTTTAAAGTGAATGGAGAAAAAGGTGGACAGGAAGTAGTAGTTGGCAATAAAATAAACATTTTAAAGTAAGTCTTTTAATGACATCTGCATTGTATTTTCTAGCTGAAGCAAAACAGTGCCTGTGGGATTTATGTGACTTCTTAACCTTGAAGTCCATTCATAGAACCCTAGCTTCCTTTTCACAGGGAGGAGCTGTGTGATGAAGCAGGCAGGATTACAGGCCACTCCTTTACCCAGGGAAGCAACTGCGATGGTATAAGAGCGAGGTCCACCAATCTCCTGCCGGTTTATCATAGCTACAGCCCAGGCTAAGCCTGAGAGAGGTCGTTCCCACACTTCAAAGTTGTCTCCCTGAAAAACCAAGAAAGTGTGGTTGCTTAGCAACTAGTGATAAGTGGCCCTGTTAGTTTGGCATTCATTCTTAATGTCAGAACTATCAAGCACTTGTAGGAAAAATTAAAATGATCCTGTAGCATTATTTTGGAAATAAAGTAATGTTTCTAGCAAGAAGCTTTATTACTGATAGTAACATCAAGAGCAAGGGAAAAAAATAGATTTAGGCCCAAGACAAAGTTGGTATTGGGTATATAAAGCCATCTTAAAATATATACTCTTATTTACCTGTCTAAGCTGGTACCCTTGCTTGCCCAAGGGGTCCTGATTGATGGCAATTACGTCCTTATCCTGAAGGAGAGCTTTGGCTTGAGGGCTGATGTGTCGGAGGTCATTAGACATGAATAAAGGAGCAGCCATGATAGCCCAGAGGGCCATCTGAGTTACTTGCTGATTCCAGCTGAGGCCAAAGTTGCCAATCACTAACTGAGAAAAAGAATGAAATAATTCAAACAAGAGAGGAGGAAACATTCTTAAAGTTACCTAGATGACCCATATGGAGAAACCACTTTCCACAGCATCCTGCTCTAAGTACTCTCACATAAAGCCTCCTCCCAGGAACTTTACCTGTATTTACCTTGAATGTCAAAATAGGAAACAAGCCTACCGCAGGGTCTTGAACAAGGAGGGCTCAAGTTTTTACCATATCTGGGTCATTCCAACCCCCTGGTCCAGCAACATCAACAATTCTCTCCTGGTTAAAAGATGTCCAGTCCAAGATACTCTTTATACTTTTCCTGGAATCATCAATGTCAGCAAAATTTCGCCAGTGATTGCAGTACTGTCGGATTTCTGTATAATTGGGCTGTGAAAACAGATATGACTCTTCTGTTTACTTTCTACTAACATCCTTGTGAGATGAAAACAGTTTAAAGGAGGCACTTGTAGCCTTCTCTTGAGTTTACAGATTGAACGTCTCCATAAGGAGGTCTAAACCCTTATAATGAATTTTCACTGTAAGAAGTTTGCTTCAGAAGTAGGCCATATAACTTGAAATCCCTTAAAGTTAATTTACTTCTATAATCAGAACTAAAATGGTCTTAGTAAAATTAAAAGCTGCAAAATTACATAGGACTCCATCAAGTATTAAGAAAACTTAAATCCCAGGCATATAGTTTGTTAATGGAATAAAAAGTTTGTAGAGGCTGGGCACGGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCAGGTGGATCATCTGAGGTCAGGAGTTCGAGACAAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCATCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCAGATGTGGTAGCGCACGCCTATAATCCCAGCTACTGGGAGGCTGAGGCAAGAGAATCGCTTAAACCCGGGAGGCGGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATGGCGCCACTGCACTCTAGCCTGGGTGACAGTGAGACTCTGTCGCAAAAAAAAAGTTTGTAGATAGGCAGGTGGGATATCAGGTTTAAGATGTTGAGAAAAAAGACTATTTTGCAGAGATAATGAGGGAATAATAGGGATTCATTCCATAAATAACTATTCAACACTTAACCATATGCGAGAGATACAGTCAAAGTCAGACAAGGTCCCTGCCCTCATGAAACTTACACTCTAGTGGGGAGACATGGTAACAAGTCAACAAATACTTCCAAATAGTGTGGAGCTCTGAGAAGAAAATTAAACAGGTTAATGTGATGAAGAATGAATGGACAGAGGGCTATTTTAAAGTAGTTAGAGAAGAACTGTCTGCATATGTGGCGTTTGGTCTGCGACTTCAATGTTAAGGAGCCCGGCCCTTTAAAAATCTTTGGGGAAGAACTGTTCTAGGCAGAAAAAAAGCAAGTGTAAAGGCCCTGGGGCAGCAATAGGCTTGCAGTGTTGAGGGACAGAAAGAAAACCAGTGTAGCCAGGGAAAGAGCCATGACCCCTTGGACTTTGGGGAGGCAGGCAAGGGCTGGATCAGTGCAGTTTGGTTTCATTCCAAGTGCAATTGGAAGCGAGTTAAGGGTTTTAAGCAGGGAACTGATGATGACATTTATATTTTTTATAACTCTGTTAAGTCTCAGGGTTTTTTTCTTTAAAAAAAAAACTGATATTTACATTTTAATATGATAACTCTAGTGCTGCTTGGAAAATAGATGGGGGTTGAGACAGAGTGGAAGCAGAGAGATCAGGTGGTCCCAGCAGTCTGGTTGAGAGCCGATAGTAGCTTGGAAGGCCAGGGTGCATGTAGTGAAGATGGAAGGAAGTGGGCTGATTCAGGAGATATTTTAGAGATACTGGTGGAAGGACTGTTGATAGACAGGACATGAATGGTGAAATAAAGGGGAAGACACAAGGATGACTTTCCAGGTGATGGTAGCTTAGGCTATAATTACAGCAGTGGGGATGGTGAGAAGTGGTTGGAACCTGGGAGAGATGGTAGGATGATAGTAAGTAACGTTGGACTTTGAAGGAGACCTTGGTTTCCTTTGTTGTCAAGTTCTATCTATCAGTACAGTTCTATTGGATTCTGGGCTCACTATCTCACCTTTTGAAAGGGCCACATATAAAGAGGCCACTCACAGGAGTACACAATGCTTCTGCCAGTCCTATTCAGGGCCAAGGACATGTGCTTATAACCTGTATGAGAAAACAATGGGTAAAATAAGGGAAAGAAATGAATTTCCAGCTGGGGCTATATATATAGTTATTTTATTTTATTTTATTTTAATTTTTTGAGATGGGGTTCAGTCTGTCATCCAGGGTGGAGTGCAGTGGTGCGATCTTGGCTCACTGCAACCTCTGTTTCC |
Task1_train_30633 | A variant was discovered in gene GLA, RPL36A-HNRNPH2 (galactosidase alpha| RPL36A-HNRNPH2 readthrough), Chromosome X. Please indicate if this mutation results in a known disease or if it's non-harmful. | Pathogenic; Fabry disease | AGAGAGGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGATGGTCTCCATCTCCTGACCTCGTGATCCGCCCGACTTGGCCTCCCAAAGTGTTGGGATTACAGGCGTGAGACACCGTGCCTGGCCTATACATCCTTCTTAATACATTTCAGTCTTAATGATGTTTAGCTCTTGGTAGTTAAATATGCTACACATTTTGATAATTGGGAGAGAATCTCAACAAGGGGGGTGGGTATCTGGATGAGTAAATATGGGTTTAATAGTTTTATTCCTAAAGTTTAAACTTCGGAAAATTTTATTCAAGGAAATAGAACTTTTTTTTTTGAGATGGAGTCTTGCTCTGTTGCCCAGGCTGGAATGCAGTGGCGTGATCTTGGGTCACTGCACCCCCCCACTTCCCGGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGTCTCCTGAGTAGCTGGGGCTACAGAAGCTCGCCACCATACCTGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGCTTTACTATGTTAGCCAGGCTGGTCTTGAAATCCTAACCTCAAGTGATCTGCCTGCCTCAGCTTCCAAAAGTGCTGGGATTCCAGGCATGAGCCACTGTGCCTGGCTTTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAATCTTTGTTGCCCAGGCTGGAGTGAGGTGGCATGATCTCAGCTCAATGCAACCTCCACCTCCCGGGTTCAAGCGATTCTCATGCCTCAGCCCCCAGAGTAGCTGGGACCACAGGCGTGCGCCACCACACCTGGCTAATTTTTATATTTTTATTAGAAATGGGGTTTCACCATGTTGTCCAGGCGGGTCTCAAAGTCCCGACCTCAGGTGATCTGCCCGCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACCTAGCCTTGAGCTTTTAAAGTGAATGGAGAAAAAGGTGGACAGGAAGTAGTAGTTGGCAATAAAATAAACATTTTAAAGTAAGTCTTTTAATGACATCTGCATTGTATTTTCTAGCTGAAGCAAAACAGTGCCTGTGGGATTTATGTGACTTCTTAACCTTGAAGTCCATTCATAGAACCCTAGCTTCCTTTTCACAGGGAGGAGCTGTGTGATGAAGCAGGCAGGATTACAGGCCACTCCTTTACCCAGGGAAGCAACTGCGATGGTATAAGAGCGAGGTCCACCAATCTCCTGCCGGTTTATCATAGCTACAGCCCAGGCTAAGCCTGAGAGAGGTCGTTCCCACACTTCAAAGTTGTCTCCCTGAAAAACCAAGAAAGTGTGGTTGCTTAGCAACTAGTGATAAGTGGCCCTGTTAGTTTGGCATTCATTCTTAATGTCAGAACTATCAAGCACTTGTAGGAAAAATTAAAATGATCCTGTAGCATTATTTTGGAAATAAAGTAATGTTTCTAGCAAGAAGCTTTATTACTGATAGTAACATCAAGAGCAAGGGAAAAAAATAGATTTAGGCCCAAGACAAAGTTGGTATTGGGTATATAAAGCCATCTTAAAATATATACTCTTATTTACCTGTCTAAGCTGGTACCCTTGCTTGCCCAAGGGGTCCTGATTGATGGCAATTACGTCCTTATCCTGAAGGAGAGCTTTGGCTTGAGGGCTGATGTGTCGGAGGTCATTAGACATGAATAAAGGAGCAGCCATGATAGCCCAGAGGGCCATCTGAGTTACTTGCTGATTCCAGCTGAGGCCAAAGTTGCCAATCACTAACTGAGAAAAAGAATGAAATAATTCAAACAAGAGAGGAGGAAACATTCTTAAAGTTACCTAGATGACCCATATGGAGAAACCACTTTCCACAGCATCCTGCTCTAAGTACTCTCACATAAAGCCTCCTCCCAGGAACTTTACCTGTATTTACCTTGAATGTCAAAATAGGAAACAAGCCTACCGCAGGGTCTTGAACAAGGAGGGCTCAAGTTTTTACCATATCTGGGTCATTCCAACCCCCTGGTCCAGCAACATCAACAATTCTCTCCTGGTTAAAAGATGTCCAGTCCAAGATACTCTTTATACTTTTCCAGGAATCATCAATGTCAGCAAAATTTCGCCAGTGATTGCAGTACTGTCGGATTTCTGTATAATTGGGCTGTGAAAACAGATATGACTCTTCTGTTTACTTTCTACTAACATCCTTGTGAGATGAAAACAGTTTAAAGGAGGCACTTGTAGCCTTCTCTTGAGTTTACAGATTGAACGTCTCCATAAGGAGGTCTAAACCCTTATAATGAATTTTCACTGTAAGAAGTTTGCTTCAGAAGTAGGCCATATAACTTGAAATCCCTTAAAGTTAATTTACTTCTATAATCAGAACTAAAATGGTCTTAGTAAAATTAAAAGCTGCAAAATTACATAGGACTCCATCAAGTATTAAGAAAACTTAAATCCCAGGCATATAGTTTGTTAATGGAATAAAAAGTTTGTAGAGGCTGGGCACGGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCAGGTGGATCATCTGAGGTCAGGAGTTCGAGACAAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCATCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCAGATGTGGTAGCGCACGCCTATAATCCCAGCTACTGGGAGGCTGAGGCAAGAGAATCGCTTAAACCCGGGAGGCGGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATGGCGCCACTGCACTCTAGCCTGGGTGACAGTGAGACTCTGTCGCAAAAAAAAAGTTTGTAGATAGGCAGGTGGGATATCAGGTTTAAGATGTTGAGAAAAAAGACTATTTTGCAGAGATAATGAGGGAATAATAGGGATTCATTCCATAAATAACTATTCAACACTTAACCATATGCGAGAGATACAGTCAAAGTCAGACAAGGTCCCTGCCCTCATGAAACTTACACTCTAGTGGGGAGACATGGTAACAAGTCAACAAATACTTCCAAATAGTGTGGAGCTCTGAGAAGAAAATTAAACAGGTTAATGTGATGAAGAATGAATGGACAGAGGGCTATTTTAAAGTAGTTAGAGAAGAACTGTCTGCATATGTGGCGTTTGGTCTGCGACTTCAATGTTAAGGAGCCCGGCCCTTTAAAAATCTTTGGGGAAGAACTGTTCTAGGCAGAAAAAAAGCAAGTGTAAAGGCCCTGGGGCAGCAATAGGCTTGCAGTGTTGAGGGACAGAAAGAAAACCAGTGTAGCCAGGGAAAGAGCCATGACCCCTTGGACTTTGGGGAGGCAGGCAAGGGCTGGATCAGTGCAGTTTGGTTTCATTCCAAGTGCAATTGGAAGCGAGTTAAGGGTTTTAAGCAGGGAACTGATGATGACATTTATATTTTTTATAACTCTGTTAAGTCTCAGGGTTTTTTTCTTTAAAAAAAAAACTGATATTTACATTTTAATATGATAACTCTAGTGCTGCTTGGAAAATAGATGGGGGTTGAGACAGAGTGGAAGCAGAGAGATCAGGTGGTCCCAGCAGTCTGGTTGAGAGCCGATAGTAGCTTGGAAGGCCAGGGTGCATGTAGTGAAGATGGAAGGAAGTGGGCTGATTCAGGAGATATTTTAGAGATACTGGTGGAAGGACTGTTGATAGACAGGACATGAATGGTGAAATAAAGGGGAAGACACAAGGATGACTTTCCAGGTGATGGTAGCTTAGGCTATAATTACAGCAGTGGGGATGGTGAGAAGTGGTTGGAACCTGGGAGAGATGGTAGGATGATAGTAAGTAACGTTGGACTTTGAAGGAGACCTTGGTTTCCTTTGTTGTCAAGTTCTATCTATCAGTACAGTTCTATTGGATTCTGGGCTCACTATCTCACCTTTTGAAAGGGCCACATATAAAGAGGCCACTCACAGGAGTACACAATGCTTCTGCCAGTCCTATTCAGGGCCAAGGACATGTGCTTATAACCTGTATGAGAAAACAATGGGTAAAATAAGGGAAAGAAATGAATTTCCAGCTGGGGCTATATATATAGTTATTTTATTTTATTTTATTTTAATTTTTTGAGATGGGGTTCAGTCTGTCATCCAGGGTGGAGTGCAGTGGTGCGATCTTGGCTCACTGCAACCTCTGTTTCCCAGGTTCAAGTGACTCTTCTGTCTCA | 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|
Task1_train_30634 | Here is a variant affecting GLA, RPL36A-HNRNPH2 (galactosidase alpha| RPL36A-HNRNPH2 readthrough) on Chromosome X. Please identify whether it is a benign mutation or associated with a disorder. | Pathogenic; Fabry disease | GTTTCACCATGTTGGCCAGGATGGTCTCCATCTCCTGACCTCGTGATCCGCCCGACTTGGCCTCCCAAAGTGTTGGGATTACAGGCGTGAGACACCGTGCCTGGCCTATACATCCTTCTTAATACATTTCAGTCTTAATGATGTTTAGCTCTTGGTAGTTAAATATGCTACACATTTTGATAATTGGGAGAGAATCTCAACAAGGGGGGTGGGTATCTGGATGAGTAAATATGGGTTTAATAGTTTTATTCCTAAAGTTTAAACTTCGGAAAATTTTATTCAAGGAAATAGAACTTTTTTTTTTGAGATGGAGTCTTGCTCTGTTGCCCAGGCTGGAATGCAGTGGCGTGATCTTGGGTCACTGCACCCCCCCACTTCCCGGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGTCTCCTGAGTAGCTGGGGCTACAGAAGCTCGCCACCATACCTGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGCTTTACTATGTTAGCCAGGCTGGTCTTGAAATCCTAACCTCAAGTGATCTGCCTGCCTCAGCTTCCAAAAGTGCTGGGATTCCAGGCATGAGCCACTGTGCCTGGCTTTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAATCTTTGTTGCCCAGGCTGGAGTGAGGTGGCATGATCTCAGCTCAATGCAACCTCCACCTCCCGGGTTCAAGCGATTCTCATGCCTCAGCCCCCAGAGTAGCTGGGACCACAGGCGTGCGCCACCACACCTGGCTAATTTTTATATTTTTATTAGAAATGGGGTTTCACCATGTTGTCCAGGCGGGTCTCAAAGTCCCGACCTCAGGTGATCTGCCCGCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACCTAGCCTTGAGCTTTTAAAGTGAATGGAGAAAAAGGTGGACAGGAAGTAGTAGTTGGCAATAAAATAAACATTTTAAAGTAAGTCTTTTAATGACATCTGCATTGTATTTTCTAGCTGAAGCAAAACAGTGCCTGTGGGATTTATGTGACTTCTTAACCTTGAAGTCCATTCATAGAACCCTAGCTTCCTTTTCACAGGGAGGAGCTGTGTGATGAAGCAGGCAGGATTACAGGCCACTCCTTTACCCAGGGAAGCAACTGCGATGGTATAAGAGCGAGGTCCACCAATCTCCTGCCGGTTTATCATAGCTACAGCCCAGGCTAAGCCTGAGAGAGGTCGTTCCCACACTTCAAAGTTGTCTCCCTGAAAAACCAAGAAAGTGTGGTTGCTTAGCAACTAGTGATAAGTGGCCCTGTTAGTTTGGCATTCATTCTTAATGTCAGAACTATCAAGCACTTGTAGGAAAAATTAAAATGATCCTGTAGCATTATTTTGGAAATAAAGTAATGTTTCTAGCAAGAAGCTTTATTACTGATAGTAACATCAAGAGCAAGGGAAAAAAATAGATTTAGGCCCAAGACAAAGTTGGTATTGGGTATATAAAGCCATCTTAAAATATATACTCTTATTTACCTGTCTAAGCTGGTACCCTTGCTTGCCCAAGGGGTCCTGATTGATGGCAATTACGTCCTTATCCTGAAGGAGAGCTTTGGCTTGAGGGCTGATGTGTCGGAGGTCATTAGACATGAATAAAGGAGCAGCCATGATAGCCCAGAGGGCCATCTGAGTTACTTGCTGATTCCAGCTGAGGCCAAAGTTGCCAATCACTAACTGAGAAAAAGAATGAAATAATTCAAACAAGAGAGGAGGAAACATTCTTAAAGTTACCTAGATGACCCATATGGAGAAACCACTTTCCACAGCATCCTGCTCTAAGTACTCTCACATAAAGCCTCCTCCCAGGAACTTTACCTGTATTTACCTTGAATGTCAAAATAGGAAACAAGCCTACCGCAGGGTCTTGAACAAGGAGGGCTCAAGTTTTTACCATATCTGGGTCATTCCAACCCCCTGGTCCAGCAACATCAACAATTCTCTCCTGGTTAAAAGATGTCCAGTCCAAGATACTCTTTATACTTTTCCAGGAATCATCAATGTCAGCAAAATTTCGCCAGTGATTGCAGTACTGTCGGATTTCTGTATAATTGGGCTGTGAAAACAGATATGACTCTTCTGTTTACTTTCTACTAACATCCTTGTGAGATGAAAACAGTTTAAAGGAGGCACTTGTAGCCTTCTCTTGAGTTTACAGATTGAACGTCTCCATAAGGAGGTCTAAACCCTTATAATGAATTTTCACTGTAAGAAGTTTGCTTCAGAAGTAGGCCATATAACTTGAAATCCCTTAAAGTTAATTTACTTCTATAATCAGAACTAAAATGGTCTTAGTAAAATTAAAAGCTGCAAAATTACATAGGACTCCATCAAGTATTAAGAAAACTTAAATCCCAGGCATATAGTTTGTTAATGGAATAAAAAGTTTGTAGAGGCTGGGCACGGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCAGGTGGATCATCTGAGGTCAGGAGTTCGAGACAAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCATCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCAGATGTGGTAGCGCACGCCTATAATCCCAGCTACTGGGAGGCTGAGGCAAGAGAATCGCTTAAACCCGGGAGGCGGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATGGCGCCACTGCACTCTAGCCTGGGTGACAGTGAGACTCTGTCGCAAAAAAAAAGTTTGTAGATAGGCAGGTGGGATATCAGGTTTAAGATGTTGAGAAAAAAGACTATTTTGCAGAGATAATGAGGGAATAATAGGGATTCATTCCATAAATAACTATTCAACACTTAACCATATGCGAGAGATACAGTCAAAGTCAGACAAGGTCCCTGCCCTCATGAAACTTACACTCTAGTGGGGAGACATGGTAACAAGTCAACAAATACTTCCAAATAGTGTGGAGCTCTGAGAAGAAAATTAAACAGGTTAATGTGATGAAGAATGAATGGACAGAGGGCTATTTTAAAGTAGTTAGAGAAGAACTGTCTGCATATGTGGCGTTTGGTCTGCGACTTCAATGTTAAGGAGCCCGGCCCTTTAAAAATCTTTGGGGAAGAACTGTTCTAGGCAGAAAAAAAGCAAGTGTAAAGGCCCTGGGGCAGCAATAGGCTTGCAGTGTTGAGGGACAGAAAGAAAACCAGTGTAGCCAGGGAAAGAGCCATGACCCCTTGGACTTTGGGGAGGCAGGCAAGGGCTGGATCAGTGCAGTTTGGTTTCATTCCAAGTGCAATTGGAAGCGAGTTAAGGGTTTTAAGCAGGGAACTGATGATGACATTTATATTTTTTATAACTCTGTTAAGTCTCAGGGTTTTTTTCTTTAAAAAAAAAACTGATATTTACATTTTAATATGATAACTCTAGTGCTGCTTGGAAAATAGATGGGGGTTGAGACAGAGTGGAAGCAGAGAGATCAGGTGGTCCCAGCAGTCTGGTTGAGAGCCGATAGTAGCTTGGAAGGCCAGGGTGCATGTAGTGAAGATGGAAGGAAGTGGGCTGATTCAGGAGATATTTTAGAGATACTGGTGGAAGGACTGTTGATAGACAGGACATGAATGGTGAAATAAAGGGGAAGACACAAGGATGACTTTCCAGGTGATGGTAGCTTAGGCTATAATTACAGCAGTGGGGATGGTGAGAAGTGGTTGGAACCTGGGAGAGATGGTAGGATGATAGTAAGTAACGTTGGACTTTGAAGGAGACCTTGGTTTCCTTTGTTGTCAAGTTCTATCTATCAGTACAGTTCTATTGGATTCTGGGCTCACTATCTCACCTTTTGAAAGGGCCACATATAAAGAGGCCACTCACAGGAGTACACAATGCTTCTGCCAGTCCTATTCAGGGCCAAGGACATGTGCTTATAACCTGTATGAGAAAACAATGGGTAAAATAAGGGAAAGAAATGAATTTCCAGCTGGGGCTATATATATAGTTATTTTATTTTATTTTATTTTAATTTTTTGAGATGGGGTTCAGTCTGTCATCCAGGGTGGAGTGCAGTGGTGCGATCTTGGCTCACTGCAACCTCTGTTTCCCAGGTTCAAGTGACTCTTCTGTCTCAGCTTCCCAA | GTTTCACCATGTTGGCCAGGATGGTCTCCATCTCCTGACCTCGTGATCCGCCCGACTTGGCCTCCCAAAGTGTTGGGATTACAGGCGTGAGACACCGTGCCTGGCCTATACATCCTTCTTAATACATTTCAGTCTTAATGATGTTTAGCTCTTGGTAGTTAAATATGCTACACATTTTGATAATTGGGAGAGAATCTCAACAAGGGGGGTGGGTATCTGGATGAGTAAATATGGGTTTAATAGTTTTATTCCTAAAGTTTAAACTTCGGAAAATTTTATTCAAGGAAATAGAACTTTTTTTTTTGAGATGGAGTCTTGCTCTGTTGCCCAGGCTGGAATGCAGTGGCGTGATCTTGGGTCACTGCACCCCCCCACTTCCCGGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGTCTCCTGAGTAGCTGGGGCTACAGAAGCTCGCCACCATACCTGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGCTTTACTATGTTAGCCAGGCTGGTCTTGAAATCCTAACCTCAAGTGATCTGCCTGCCTCAGCTTCCAAAAGTGCTGGGATTCCAGGCATGAGCCACTGTGCCTGGCTTTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAATCTTTGTTGCCCAGGCTGGAGTGAGGTGGCATGATCTCAGCTCAATGCAACCTCCACCTCCCGGGTTCAAGCGATTCTCATGCCTCAGCCCCCAGAGTAGCTGGGACCACAGGCGTGCGCCACCACACCTGGCTAATTTTTATATTTTTATTAGAAATGGGGTTTCACCATGTTGTCCAGGCGGGTCTCAAAGTCCCGACCTCAGGTGATCTGCCCGCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACCTAGCCTTGAGCTTTTAAAGTGAATGGAGAAAAAGGTGGACAGGAAGTAGTAGTTGGCAATAAAATAAACATTTTAAAGTAAGTCTTTTAATGACATCTGCATTGTATTTTCTAGCTGAAGCAAAACAGTGCCTGTGGGATTTATGTGACTTCTTAACCTTGAAGTCCATTCATAGAACCCTAGCTTCCTTTTCACAGGGAGGAGCTGTGTGATGAAGCAGGCAGGATTACAGGCCACTCCTTTACCCAGGGAAGCAACTGCGATGGTATAAGAGCGAGGTCCACCAATCTCCTGCCGGTTTATCATAGCTACAGCCCAGGCTAAGCCTGAGAGAGGTCGTTCCCACACTTCAAAGTTGTCTCCCTGAAAAACCAAGAAAGTGTGGTTGCTTAGCAACTAGTGATAAGTGGCCCTGTTAGTTTGGCATTCATTCTTAATGTCAGAACTATCAAGCACTTGTAGGAAAAATTAAAATGATCCTGTAGCATTATTTTGGAAATAAAGTAATGTTTCTAGCAAGAAGCTTTATTACTGATAGTAACATCAAGAGCAAGGGAAAAAAATAGATTTAGGCCCAAGACAAAGTTGGTATTGGGTATATAAAGCCATCTTAAAATATATACTCTTATTTACCTGTCTAAGCTGGTACCCTTGCTTGCCCAAGGGGTCCTGATTGATGGCAATTACGTCCTTATCCTGAAGGAGAGCTTTGGCTTGAGGGCTGATGTGTCGGAGGTCATTAGACATGAATAAAGGAGCAGCCATGATAGCCCAGAGGGCCATCTGAGTTACTTGCTGATTCCAGCTGAGGCCAAAGTTGCCAATCACTAACTGAGAAAAAGAATGAAATAATTCAAACAAGAGAGGAGGAAACATTCTTAAAGTTACCTAGATGACCCATATGGAGAAACCACTTTCCACAGCATCCTGCTCTAAGTACTCTCACATAAAGCCTCCTCCCAGGAACTTTACCTGTATTTACCTTGAATGTCAAAATAGGAAACAAGCCTACCGCAGGGTCTTGAACAAGGAGGGCTCAAGTTTTTACCATATCTGGGTCATTCCAACCCCCTGGTCCAGCAACATCAACAATTCTCTCCTGGTTAAAAGATGTCCAGTCCAAGATACTCTTTATACTTTTCCAGGAATCATCAATGTCAGCAAAATTTCGCCAGTGACTGCAGTACTGTCGGATTTCTGTATAATTGGGCTGTGAAAACAGATATGACTCTTCTGTTTACTTTCTACTAACATCCTTGTGAGATGAAAACAGTTTAAAGGAGGCACTTGTAGCCTTCTCTTGAGTTTACAGATTGAACGTCTCCATAAGGAGGTCTAAACCCTTATAATGAATTTTCACTGTAAGAAGTTTGCTTCAGAAGTAGGCCATATAACTTGAAATCCCTTAAAGTTAATTTACTTCTATAATCAGAACTAAAATGGTCTTAGTAAAATTAAAAGCTGCAAAATTACATAGGACTCCATCAAGTATTAAGAAAACTTAAATCCCAGGCATATAGTTTGTTAATGGAATAAAAAGTTTGTAGAGGCTGGGCACGGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCAGGTGGATCATCTGAGGTCAGGAGTTCGAGACAAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCATCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCAGATGTGGTAGCGCACGCCTATAATCCCAGCTACTGGGAGGCTGAGGCAAGAGAATCGCTTAAACCCGGGAGGCGGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATGGCGCCACTGCACTCTAGCCTGGGTGACAGTGAGACTCTGTCGCAAAAAAAAAGTTTGTAGATAGGCAGGTGGGATATCAGGTTTAAGATGTTGAGAAAAAAGACTATTTTGCAGAGATAATGAGGGAATAATAGGGATTCATTCCATAAATAACTATTCAACACTTAACCATATGCGAGAGATACAGTCAAAGTCAGACAAGGTCCCTGCCCTCATGAAACTTACACTCTAGTGGGGAGACATGGTAACAAGTCAACAAATACTTCCAAATAGTGTGGAGCTCTGAGAAGAAAATTAAACAGGTTAATGTGATGAAGAATGAATGGACAGAGGGCTATTTTAAAGTAGTTAGAGAAGAACTGTCTGCATATGTGGCGTTTGGTCTGCGACTTCAATGTTAAGGAGCCCGGCCCTTTAAAAATCTTTGGGGAAGAACTGTTCTAGGCAGAAAAAAAGCAAGTGTAAAGGCCCTGGGGCAGCAATAGGCTTGCAGTGTTGAGGGACAGAAAGAAAACCAGTGTAGCCAGGGAAAGAGCCATGACCCCTTGGACTTTGGGGAGGCAGGCAAGGGCTGGATCAGTGCAGTTTGGTTTCATTCCAAGTGCAATTGGAAGCGAGTTAAGGGTTTTAAGCAGGGAACTGATGATGACATTTATATTTTTTATAACTCTGTTAAGTCTCAGGGTTTTTTTCTTTAAAAAAAAAACTGATATTTACATTTTAATATGATAACTCTAGTGCTGCTTGGAAAATAGATGGGGGTTGAGACAGAGTGGAAGCAGAGAGATCAGGTGGTCCCAGCAGTCTGGTTGAGAGCCGATAGTAGCTTGGAAGGCCAGGGTGCATGTAGTGAAGATGGAAGGAAGTGGGCTGATTCAGGAGATATTTTAGAGATACTGGTGGAAGGACTGTTGATAGACAGGACATGAATGGTGAAATAAAGGGGAAGACACAAGGATGACTTTCCAGGTGATGGTAGCTTAGGCTATAATTACAGCAGTGGGGATGGTGAGAAGTGGTTGGAACCTGGGAGAGATGGTAGGATGATAGTAAGTAACGTTGGACTTTGAAGGAGACCTTGGTTTCCTTTGTTGTCAAGTTCTATCTATCAGTACAGTTCTATTGGATTCTGGGCTCACTATCTCACCTTTTGAAAGGGCCACATATAAAGAGGCCACTCACAGGAGTACACAATGCTTCTGCCAGTCCTATTCAGGGCCAAGGACATGTGCTTATAACCTGTATGAGAAAACAATGGGTAAAATAAGGGAAAGAAATGAATTTCCAGCTGGGGCTATATATATAGTTATTTTATTTTATTTTATTTTAATTTTTTGAGATGGGGTTCAGTCTGTCATCCAGGGTGGAGTGCAGTGGTGCGATCTTGGCTCACTGCAACCTCTGTTTCCCAGGTTCAAGTGACTCTTCTGTCTCAGCTTCCCAA 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Task1_train_30635 | A variant on Chromosome X in gene RPL36A-HNRNPH2, GLA (RPL36A-HNRNPH2 readthrough| galactosidase alpha) has been observed. Is this a neutral mutation, or does it result in a disease? If so, which one? | Pathogenic; not provided | TTTCACCATGTTGGCCAGGATGGTCTCCATCTCCTGACCTCGTGATCCGCCCGACTTGGCCTCCCAAAGTGTTGGGATTACAGGCGTGAGACACCGTGCCTGGCCTATACATCCTTCTTAATACATTTCAGTCTTAATGATGTTTAGCTCTTGGTAGTTAAATATGCTACACATTTTGATAATTGGGAGAGAATCTCAACAAGGGGGGTGGGTATCTGGATGAGTAAATATGGGTTTAATAGTTTTATTCCTAAAGTTTAAACTTCGGAAAATTTTATTCAAGGAAATAGAACTTTTTTTTTTGAGATGGAGTCTTGCTCTGTTGCCCAGGCTGGAATGCAGTGGCGTGATCTTGGGTCACTGCACCCCCCCACTTCCCGGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGTCTCCTGAGTAGCTGGGGCTACAGAAGCTCGCCACCATACCTGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGCTTTACTATGTTAGCCAGGCTGGTCTTGAAATCCTAACCTCAAGTGATCTGCCTGCCTCAGCTTCCAAAAGTGCTGGGATTCCAGGCATGAGCCACTGTGCCTGGCTTTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAATCTTTGTTGCCCAGGCTGGAGTGAGGTGGCATGATCTCAGCTCAATGCAACCTCCACCTCCCGGGTTCAAGCGATTCTCATGCCTCAGCCCCCAGAGTAGCTGGGACCACAGGCGTGCGCCACCACACCTGGCTAATTTTTATATTTTTATTAGAAATGGGGTTTCACCATGTTGTCCAGGCGGGTCTCAAAGTCCCGACCTCAGGTGATCTGCCCGCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACCTAGCCTTGAGCTTTTAAAGTGAATGGAGAAAAAGGTGGACAGGAAGTAGTAGTTGGCAATAAAATAAACATTTTAAAGTAAGTCTTTTAATGACATCTGCATTGTATTTTCTAGCTGAAGCAAAACAGTGCCTGTGGGATTTATGTGACTTCTTAACCTTGAAGTCCATTCATAGAACCCTAGCTTCCTTTTCACAGGGAGGAGCTGTGTGATGAAGCAGGCAGGATTACAGGCCACTCCTTTACCCAGGGAAGCAACTGCGATGGTATAAGAGCGAGGTCCACCAATCTCCTGCCGGTTTATCATAGCTACAGCCCAGGCTAAGCCTGAGAGAGGTCGTTCCCACACTTCAAAGTTGTCTCCCTGAAAAACCAAGAAAGTGTGGTTGCTTAGCAACTAGTGATAAGTGGCCCTGTTAGTTTGGCATTCATTCTTAATGTCAGAACTATCAAGCACTTGTAGGAAAAATTAAAATGATCCTGTAGCATTATTTTGGAAATAAAGTAATGTTTCTAGCAAGAAGCTTTATTACTGATAGTAACATCAAGAGCAAGGGAAAAAAATAGATTTAGGCCCAAGACAAAGTTGGTATTGGGTATATAAAGCCATCTTAAAATATATACTCTTATTTACCTGTCTAAGCTGGTACCCTTGCTTGCCCAAGGGGTCCTGATTGATGGCAATTACGTCCTTATCCTGAAGGAGAGCTTTGGCTTGAGGGCTGATGTGTCGGAGGTCATTAGACATGAATAAAGGAGCAGCCATGATAGCCCAGAGGGCCATCTGAGTTACTTGCTGATTCCAGCTGAGGCCAAAGTTGCCAATCACTAACTGAGAAAAAGAATGAAATAATTCAAACAAGAGAGGAGGAAACATTCTTAAAGTTACCTAGATGACCCATATGGAGAAACCACTTTCCACAGCATCCTGCTCTAAGTACTCTCACATAAAGCCTCCTCCCAGGAACTTTACCTGTATTTACCTTGAATGTCAAAATAGGAAACAAGCCTACCGCAGGGTCTTGAACAAGGAGGGCTCAAGTTTTTACCATATCTGGGTCATTCCAACCCCCTGGTCCAGCAACATCAACAATTCTCTCCTGGTTAAAAGATGTCCAGTCCAAGATACTCTTTATACTTTTCCAGGAATCATCAATGTCAGCAAAATTTCGCCAGTGATTGCAGTACTGTCGGATTTCTGTATAATTGGGCTGTGAAAACAGATATGACTCTTCTGTTTACTTTCTACTAACATCCTTGTGAGATGAAAACAGTTTAAAGGAGGCACTTGTAGCCTTCTCTTGAGTTTACAGATTGAACGTCTCCATAAGGAGGTCTAAACCCTTATAATGAATTTTCACTGTAAGAAGTTTGCTTCAGAAGTAGGCCATATAACTTGAAATCCCTTAAAGTTAATTTACTTCTATAATCAGAACTAAAATGGTCTTAGTAAAATTAAAAGCTGCAAAATTACATAGGACTCCATCAAGTATTAAGAAAACTTAAATCCCAGGCATATAGTTTGTTAATGGAATAAAAAGTTTGTAGAGGCTGGGCACGGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCAGGTGGATCATCTGAGGTCAGGAGTTCGAGACAAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCATCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCAGATGTGGTAGCGCACGCCTATAATCCCAGCTACTGGGAGGCTGAGGCAAGAGAATCGCTTAAACCCGGGAGGCGGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATGGCGCCACTGCACTCTAGCCTGGGTGACAGTGAGACTCTGTCGCAAAAAAAAAGTTTGTAGATAGGCAGGTGGGATATCAGGTTTAAGATGTTGAGAAAAAAGACTATTTTGCAGAGATAATGAGGGAATAATAGGGATTCATTCCATAAATAACTATTCAACACTTAACCATATGCGAGAGATACAGTCAAAGTCAGACAAGGTCCCTGCCCTCATGAAACTTACACTCTAGTGGGGAGACATGGTAACAAGTCAACAAATACTTCCAAATAGTGTGGAGCTCTGAGAAGAAAATTAAACAGGTTAATGTGATGAAGAATGAATGGACAGAGGGCTATTTTAAAGTAGTTAGAGAAGAACTGTCTGCATATGTGGCGTTTGGTCTGCGACTTCAATGTTAAGGAGCCCGGCCCTTTAAAAATCTTTGGGGAAGAACTGTTCTAGGCAGAAAAAAAGCAAGTGTAAAGGCCCTGGGGCAGCAATAGGCTTGCAGTGTTGAGGGACAGAAAGAAAACCAGTGTAGCCAGGGAAAGAGCCATGACCCCTTGGACTTTGGGGAGGCAGGCAAGGGCTGGATCAGTGCAGTTTGGTTTCATTCCAAGTGCAATTGGAAGCGAGTTAAGGGTTTTAAGCAGGGAACTGATGATGACATTTATATTTTTTATAACTCTGTTAAGTCTCAGGGTTTTTTTCTTTAAAAAAAAAACTGATATTTACATTTTAATATGATAACTCTAGTGCTGCTTGGAAAATAGATGGGGGTTGAGACAGAGTGGAAGCAGAGAGATCAGGTGGTCCCAGCAGTCTGGTTGAGAGCCGATAGTAGCTTGGAAGGCCAGGGTGCATGTAGTGAAGATGGAAGGAAGTGGGCTGATTCAGGAGATATTTTAGAGATACTGGTGGAAGGACTGTTGATAGACAGGACATGAATGGTGAAATAAAGGGGAAGACACAAGGATGACTTTCCAGGTGATGGTAGCTTAGGCTATAATTACAGCAGTGGGGATGGTGAGAAGTGGTTGGAACCTGGGAGAGATGGTAGGATGATAGTAAGTAACGTTGGACTTTGAAGGAGACCTTGGTTTCCTTTGTTGTCAAGTTCTATCTATCAGTACAGTTCTATTGGATTCTGGGCTCACTATCTCACCTTTTGAAAGGGCCACATATAAAGAGGCCACTCACAGGAGTACACAATGCTTCTGCCAGTCCTATTCAGGGCCAAGGACATGTGCTTATAACCTGTATGAGAAAACAATGGGTAAAATAAGGGAAAGAAATGAATTTCCAGCTGGGGCTATATATATAGTTATTTTATTTTATTTTATTTTAATTTTTTGAGATGGGGTTCAGTCTGTCATCCAGGGTGGAGTGCAGTGGTGCGATCTTGGCTCACTGCAACCTCTGTTTCCCAGGTTCAAGTGACTCTTCTGTCTCAGCTTCCCAAG 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TTTCACCATGTTGGCCAGGATGGTCTCCATCTCCTGACCTCGTGATCCGCCCGACTTGGCCTCCCAAAGTGTTGGGATTACAGGCGTGAGACACCGTGCCTGGCCTATACATCCTTCTTAATACATTTCAGTCTTAATGATGTTTAGCTCTTGGTAGTTAAATATGCTACACATTTTGATAATTGGGAGAGAATCTCAACAAGGGGGGTGGGTATCTGGATGAGTAAATATGGGTTTAATAGTTTTATTCCTAAAGTTTAAACTTCGGAAAATTTTATTCAAGGAAATAGAACTTTTTTTTTTGAGATGGAGTCTTGCTCTGTTGCCCAGGCTGGAATGCAGTGGCGTGATCTTGGGTCACTGCACCCCCCCACTTCCCGGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGTCTCCTGAGTAGCTGGGGCTACAGAAGCTCGCCACCATACCTGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGCTTTACTATGTTAGCCAGGCTGGTCTTGAAATCCTAACCTCAAGTGATCTGCCTGCCTCAGCTTCCAAAAGTGCTGGGATTCCAGGCATGAGCCACTGTGCCTGGCTTTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAATCTTTGTTGCCCAGGCTGGAGTGAGGTGGCATGATCTCAGCTCAATGCAACCTCCACCTCCCGGGTTCAAGCGATTCTCATGCCTCAGCCCCCAGAGTAGCTGGGACCACAGGCGTGCGCCACCACACCTGGCTAATTTTTATATTTTTATTAGAAATGGGGTTTCACCATGTTGTCCAGGCGGGTCTCAAAGTCCCGACCTCAGGTGATCTGCCCGCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACCTAGCCTTGAGCTTTTAAAGTGAATGGAGAAAAAGGTGGACAGGAAGTAGTAGTTGGCAATAAAATAAACATTTTAAAGTAAGTCTTTTAATGACATCTGCATTGTATTTTCTAGCTGAAGCAAAACAGTGCCTGTGGGATTTATGTGACTTCTTAACCTTGAAGTCCATTCATAGAACCCTAGCTTCCTTTTCACAGGGAGGAGCTGTGTGATGAAGCAGGCAGGATTACAGGCCACTCCTTTACCCAGGGAAGCAACTGCGATGGTATAAGAGCGAGGTCCACCAATCTCCTGCCGGTTTATCATAGCTACAGCCCAGGCTAAGCCTGAGAGAGGTCGTTCCCACACTTCAAAGTTGTCTCCCTGAAAAACCAAGAAAGTGTGGTTGCTTAGCAACTAGTGATAAGTGGCCCTGTTAGTTTGGCATTCATTCTTAATGTCAGAACTATCAAGCACTTGTAGGAAAAATTAAAATGATCCTGTAGCATTATTTTGGAAATAAAGTAATGTTTCTAGCAAGAAGCTTTATTACTGATAGTAACATCAAGAGCAAGGGAAAAAAATAGATTTAGGCCCAAGACAAAGTTGGTATTGGGTATATAAAGCCATCTTAAAATATATACTCTTATTTACCTGTCTAAGCTGGTACCCTTGCTTGCCCAAGGGGTCCTGATTGATGGCAATTACGTCCTTATCCTGAAGGAGAGCTTTGGCTTGAGGGCTGATGTGTCGGAGGTCATTAGACATGAATAAAGGAGCAGCCATGATAGCCCAGAGGGCCATCTGAGTTACTTGCTGATTCCAGCTGAGGCCAAAGTTGCCAATCACTAACTGAGAAAAAGAATGAAATAATTCAAACAAGAGAGGAGGAAACATTCTTAAAGTTACCTAGATGACCCATATGGAGAAACCACTTTCCACAGCATCCTGCTCTAAGTACTCTCACATAAAGCCTCCTCCCAGGAACTTTACCTGTATTTACCTTGAATGTCAAAATAGGAAACAAGCCTACCGCAGGGTCTTGAACAAGGAGGGCTCAAGTTTTTACCATATCTGGGTCATTCCAACCCCCTGGTCCAGCAACATCAACAATTCTCTCCTGGTTAAAAGATGTCCAGTCCAAGATACTCTTTATACTTTTCCAGGAATCATCAATGTCAGCAAAATTTCGCCAGTGATCGCAGTACTGTCGGATTTCTGTATAATTGGGCTGTGAAAACAGATATGACTCTTCTGTTTACTTTCTACTAACATCCTTGTGAGATGAAAACAGTTTAAAGGAGGCACTTGTAGCCTTCTCTTGAGTTTACAGATTGAACGTCTCCATAAGGAGGTCTAAACCCTTATAATGAATTTTCACTGTAAGAAGTTTGCTTCAGAAGTAGGCCATATAACTTGAAATCCCTTAAAGTTAATTTACTTCTATAATCAGAACTAAAATGGTCTTAGTAAAATTAAAAGCTGCAAAATTACATAGGACTCCATCAAGTATTAAGAAAACTTAAATCCCAGGCATATAGTTTGTTAATGGAATAAAAAGTTTGTAGAGGCTGGGCACGGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCAGGTGGATCATCTGAGGTCAGGAGTTCGAGACAAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCATCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCAGATGTGGTAGCGCACGCCTATAATCCCAGCTACTGGGAGGCTGAGGCAAGAGAATCGCTTAAACCCGGGAGGCGGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATGGCGCCACTGCACTCTAGCCTGGGTGACAGTGAGACTCTGTCGCAAAAAAAAAGTTTGTAGATAGGCAGGTGGGATATCAGGTTTAAGATGTTGAGAAAAAAGACTATTTTGCAGAGATAATGAGGGAATAATAGGGATTCATTCCATAAATAACTATTCAACACTTAACCATATGCGAGAGATACAGTCAAAGTCAGACAAGGTCCCTGCCCTCATGAAACTTACACTCTAGTGGGGAGACATGGTAACAAGTCAACAAATACTTCCAAATAGTGTGGAGCTCTGAGAAGAAAATTAAACAGGTTAATGTGATGAAGAATGAATGGACAGAGGGCTATTTTAAAGTAGTTAGAGAAGAACTGTCTGCATATGTGGCGTTTGGTCTGCGACTTCAATGTTAAGGAGCCCGGCCCTTTAAAAATCTTTGGGGAAGAACTGTTCTAGGCAGAAAAAAAGCAAGTGTAAAGGCCCTGGGGCAGCAATAGGCTTGCAGTGTTGAGGGACAGAAAGAAAACCAGTGTAGCCAGGGAAAGAGCCATGACCCCTTGGACTTTGGGGAGGCAGGCAAGGGCTGGATCAGTGCAGTTTGGTTTCATTCCAAGTGCAATTGGAAGCGAGTTAAGGGTTTTAAGCAGGGAACTGATGATGACATTTATATTTTTTATAACTCTGTTAAGTCTCAGGGTTTTTTTCTTTAAAAAAAAAACTGATATTTACATTTTAATATGATAACTCTAGTGCTGCTTGGAAAATAGATGGGGGTTGAGACAGAGTGGAAGCAGAGAGATCAGGTGGTCCCAGCAGTCTGGTTGAGAGCCGATAGTAGCTTGGAAGGCCAGGGTGCATGTAGTGAAGATGGAAGGAAGTGGGCTGATTCAGGAGATATTTTAGAGATACTGGTGGAAGGACTGTTGATAGACAGGACATGAATGGTGAAATAAAGGGGAAGACACAAGGATGACTTTCCAGGTGATGGTAGCTTAGGCTATAATTACAGCAGTGGGGATGGTGAGAAGTGGTTGGAACCTGGGAGAGATGGTAGGATGATAGTAAGTAACGTTGGACTTTGAAGGAGACCTTGGTTTCCTTTGTTGTCAAGTTCTATCTATCAGTACAGTTCTATTGGATTCTGGGCTCACTATCTCACCTTTTGAAAGGGCCACATATAAAGAGGCCACTCACAGGAGTACACAATGCTTCTGCCAGTCCTATTCAGGGCCAAGGACATGTGCTTATAACCTGTATGAGAAAACAATGGGTAAAATAAGGGAAAGAAATGAATTTCCAGCTGGGGCTATATATATAGTTATTTTATTTTATTTTATTTTAATTTTTTGAGATGGGGTTCAGTCTGTCATCCAGGGTGGAGTGCAGTGGTGCGATCTTGGCTCACTGCAACCTCTGTTTCCCAGGTTCAAGTGACTCTTCTGTCTCAGCTTCCCAAG 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Task1_train_30636 | This variant impacts the gene GLA, RPL36A-HNRNPH2 (galactosidase alpha| RPL36A-HNRNPH2 readthrough) on Chromosome X. Is the change likely to result in a pathogenic outcome? | Pathogenic; Fabry disease | TCTCCATCTCCTGACCTCGTGATCCGCCCGACTTGGCCTCCCAAAGTGTTGGGATTACAGGCGTGAGACACCGTGCCTGGCCTATACATCCTTCTTAATACATTTCAGTCTTAATGATGTTTAGCTCTTGGTAGTTAAATATGCTACACATTTTGATAATTGGGAGAGAATCTCAACAAGGGGGGTGGGTATCTGGATGAGTAAATATGGGTTTAATAGTTTTATTCCTAAAGTTTAAACTTCGGAAAATTTTATTCAAGGAAATAGAACTTTTTTTTTTGAGATGGAGTCTTGCTCTGTTGCCCAGGCTGGAATGCAGTGGCGTGATCTTGGGTCACTGCACCCCCCCACTTCCCGGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGTCTCCTGAGTAGCTGGGGCTACAGAAGCTCGCCACCATACCTGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGCTTTACTATGTTAGCCAGGCTGGTCTTGAAATCCTAACCTCAAGTGATCTGCCTGCCTCAGCTTCCAAAAGTGCTGGGATTCCAGGCATGAGCCACTGTGCCTGGCTTTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAATCTTTGTTGCCCAGGCTGGAGTGAGGTGGCATGATCTCAGCTCAATGCAACCTCCACCTCCCGGGTTCAAGCGATTCTCATGCCTCAGCCCCCAGAGTAGCTGGGACCACAGGCGTGCGCCACCACACCTGGCTAATTTTTATATTTTTATTAGAAATGGGGTTTCACCATGTTGTCCAGGCGGGTCTCAAAGTCCCGACCTCAGGTGATCTGCCCGCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACCTAGCCTTGAGCTTTTAAAGTGAATGGAGAAAAAGGTGGACAGGAAGTAGTAGTTGGCAATAAAATAAACATTTTAAAGTAAGTCTTTTAATGACATCTGCATTGTATTTTCTAGCTGAAGCAAAACAGTGCCTGTGGGATTTATGTGACTTCTTAACCTTGAAGTCCATTCATAGAACCCTAGCTTCCTTTTCACAGGGAGGAGCTGTGTGATGAAGCAGGCAGGATTACAGGCCACTCCTTTACCCAGGGAAGCAACTGCGATGGTATAAGAGCGAGGTCCACCAATCTCCTGCCGGTTTATCATAGCTACAGCCCAGGCTAAGCCTGAGAGAGGTCGTTCCCACACTTCAAAGTTGTCTCCCTGAAAAACCAAGAAAGTGTGGTTGCTTAGCAACTAGTGATAAGTGGCCCTGTTAGTTTGGCATTCATTCTTAATGTCAGAACTATCAAGCACTTGTAGGAAAAATTAAAATGATCCTGTAGCATTATTTTGGAAATAAAGTAATGTTTCTAGCAAGAAGCTTTATTACTGATAGTAACATCAAGAGCAAGGGAAAAAAATAGATTTAGGCCCAAGACAAAGTTGGTATTGGGTATATAAAGCCATCTTAAAATATATACTCTTATTTACCTGTCTAAGCTGGTACCCTTGCTTGCCCAAGGGGTCCTGATTGATGGCAATTACGTCCTTATCCTGAAGGAGAGCTTTGGCTTGAGGGCTGATGTGTCGGAGGTCATTAGACATGAATAAAGGAGCAGCCATGATAGCCCAGAGGGCCATCTGAGTTACTTGCTGATTCCAGCTGAGGCCAAAGTTGCCAATCACTAACTGAGAAAAAGAATGAAATAATTCAAACAAGAGAGGAGGAAACATTCTTAAAGTTACCTAGATGACCCATATGGAGAAACCACTTTCCACAGCATCCTGCTCTAAGTACTCTCACATAAAGCCTCCTCCCAGGAACTTTACCTGTATTTACCTTGAATGTCAAAATAGGAAACAAGCCTACCGCAGGGTCTTGAACAAGGAGGGCTCAAGTTTTTACCATATCTGGGTCATTCCAACCCCCTGGTCCAGCAACATCAACAATTCTCTCCTGGTTAAAAGATGTCCAGTCCAAGATACTCTTTATACTTTTCCAGGAATCATCAATGTCAGCAAAATTTCGCCAGTGATTGCAGTACTGTCGGATTTCTGTATAATTGGGCTGTGAAAACAGATATGACTCTTCTGTTTACTTTCTACTAACATCCTTGTGAGATGAAAACAGTTTAAAGGAGGCACTTGTAGCCTTCTCTTGAGTTTACAGATTGAACGTCTCCATAAGGAGGTCTAAACCCTTATAATGAATTTTCACTGTAAGAAGTTTGCTTCAGAAGTAGGCCATATAACTTGAAATCCCTTAAAGTTAATTTACTTCTATAATCAGAACTAAAATGGTCTTAGTAAAATTAAAAGCTGCAAAATTACATAGGACTCCATCAAGTATTAAGAAAACTTAAATCCCAGGCATATAGTTTGTTAATGGAATAAAAAGTTTGTAGAGGCTGGGCACGGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCAGGTGGATCATCTGAGGTCAGGAGTTCGAGACAAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCATCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCAGATGTGGTAGCGCACGCCTATAATCCCAGCTACTGGGAGGCTGAGGCAAGAGAATCGCTTAAACCCGGGAGGCGGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATGGCGCCACTGCACTCTAGCCTGGGTGACAGTGAGACTCTGTCGCAAAAAAAAAGTTTGTAGATAGGCAGGTGGGATATCAGGTTTAAGATGTTGAGAAAAAAGACTATTTTGCAGAGATAATGAGGGAATAATAGGGATTCATTCCATAAATAACTATTCAACACTTAACCATATGCGAGAGATACAGTCAAAGTCAGACAAGGTCCCTGCCCTCATGAAACTTACACTCTAGTGGGGAGACATGGTAACAAGTCAACAAATACTTCCAAATAGTGTGGAGCTCTGAGAAGAAAATTAAACAGGTTAATGTGATGAAGAATGAATGGACAGAGGGCTATTTTAAAGTAGTTAGAGAAGAACTGTCTGCATATGTGGCGTTTGGTCTGCGACTTCAATGTTAAGGAGCCCGGCCCTTTAAAAATCTTTGGGGAAGAACTGTTCTAGGCAGAAAAAAAGCAAGTGTAAAGGCCCTGGGGCAGCAATAGGCTTGCAGTGTTGAGGGACAGAAAGAAAACCAGTGTAGCCAGGGAAAGAGCCATGACCCCTTGGACTTTGGGGAGGCAGGCAAGGGCTGGATCAGTGCAGTTTGGTTTCATTCCAAGTGCAATTGGAAGCGAGTTAAGGGTTTTAAGCAGGGAACTGATGATGACATTTATATTTTTTATAACTCTGTTAAGTCTCAGGGTTTTTTTCTTTAAAAAAAAAACTGATATTTACATTTTAATATGATAACTCTAGTGCTGCTTGGAAAATAGATGGGGGTTGAGACAGAGTGGAAGCAGAGAGATCAGGTGGTCCCAGCAGTCTGGTTGAGAGCCGATAGTAGCTTGGAAGGCCAGGGTGCATGTAGTGAAGATGGAAGGAAGTGGGCTGATTCAGGAGATATTTTAGAGATACTGGTGGAAGGACTGTTGATAGACAGGACATGAATGGTGAAATAAAGGGGAAGACACAAGGATGACTTTCCAGGTGATGGTAGCTTAGGCTATAATTACAGCAGTGGGGATGGTGAGAAGTGGTTGGAACCTGGGAGAGATGGTAGGATGATAGTAAGTAACGTTGGACTTTGAAGGAGACCTTGGTTTCCTTTGTTGTCAAGTTCTATCTATCAGTACAGTTCTATTGGATTCTGGGCTCACTATCTCACCTTTTGAAAGGGCCACATATAAAGAGGCCACTCACAGGAGTACACAATGCTTCTGCCAGTCCTATTCAGGGCCAAGGACATGTGCTTATAACCTGTATGAGAAAACAATGGGTAAAATAAGGGAAAGAAATGAATTTCCAGCTGGGGCTATATATATAGTTATTTTATTTTATTTTATTTTAATTTTTTGAGATGGGGTTCAGTCTGTCATCCAGGGTGGAGTGCAGTGGTGCGATCTTGGCTCACTGCAACCTCTGTTTCCCAGGTTCAAGTGACTCTTCTGTCTCAGCTTCCCAAGTAGCTGGGATTACAGGCATGTGC | TCTCCATCTCCTGACCTCGTGATCCGCCCGACTTGGCCTCCCAAAGTGTTGGGATTACAGGCGTGAGACACCGTGCCTGGCCTATACATCCTTCTTAATACATTTCAGTCTTAATGATGTTTAGCTCTTGGTAGTTAAATATGCTACACATTTTGATAATTGGGAGAGAATCTCAACAAGGGGGGTGGGTATCTGGATGAGTAAATATGGGTTTAATAGTTTTATTCCTAAAGTTTAAACTTCGGAAAATTTTATTCAAGGAAATAGAACTTTTTTTTTTGAGATGGAGTCTTGCTCTGTTGCCCAGGCTGGAATGCAGTGGCGTGATCTTGGGTCACTGCACCCCCCCACTTCCCGGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGTCTCCTGAGTAGCTGGGGCTACAGAAGCTCGCCACCATACCTGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGCTTTACTATGTTAGCCAGGCTGGTCTTGAAATCCTAACCTCAAGTGATCTGCCTGCCTCAGCTTCCAAAAGTGCTGGGATTCCAGGCATGAGCCACTGTGCCTGGCTTTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAATCTTTGTTGCCCAGGCTGGAGTGAGGTGGCATGATCTCAGCTCAATGCAACCTCCACCTCCCGGGTTCAAGCGATTCTCATGCCTCAGCCCCCAGAGTAGCTGGGACCACAGGCGTGCGCCACCACACCTGGCTAATTTTTATATTTTTATTAGAAATGGGGTTTCACCATGTTGTCCAGGCGGGTCTCAAAGTCCCGACCTCAGGTGATCTGCCCGCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACCTAGCCTTGAGCTTTTAAAGTGAATGGAGAAAAAGGTGGACAGGAAGTAGTAGTTGGCAATAAAATAAACATTTTAAAGTAAGTCTTTTAATGACATCTGCATTGTATTTTCTAGCTGAAGCAAAACAGTGCCTGTGGGATTTATGTGACTTCTTAACCTTGAAGTCCATTCATAGAACCCTAGCTTCCTTTTCACAGGGAGGAGCTGTGTGATGAAGCAGGCAGGATTACAGGCCACTCCTTTACCCAGGGAAGCAACTGCGATGGTATAAGAGCGAGGTCCACCAATCTCCTGCCGGTTTATCATAGCTACAGCCCAGGCTAAGCCTGAGAGAGGTCGTTCCCACACTTCAAAGTTGTCTCCCTGAAAAACCAAGAAAGTGTGGTTGCTTAGCAACTAGTGATAAGTGGCCCTGTTAGTTTGGCATTCATTCTTAATGTCAGAACTATCAAGCACTTGTAGGAAAAATTAAAATGATCCTGTAGCATTATTTTGGAAATAAAGTAATGTTTCTAGCAAGAAGCTTTATTACTGATAGTAACATCAAGAGCAAGGGAAAAAAATAGATTTAGGCCCAAGACAAAGTTGGTATTGGGTATATAAAGCCATCTTAAAATATATACTCTTATTTACCTGTCTAAGCTGGTACCCTTGCTTGCCCAAGGGGTCCTGATTGATGGCAATTACGTCCTTATCCTGAAGGAGAGCTTTGGCTTGAGGGCTGATGTGTCGGAGGTCATTAGACATGAATAAAGGAGCAGCCATGATAGCCCAGAGGGCCATCTGAGTTACTTGCTGATTCCAGCTGAGGCCAAAGTTGCCAATCACTAACTGAGAAAAAGAATGAAATAATTCAAACAAGAGAGGAGGAAACATTCTTAAAGTTACCTAGATGACCCATATGGAGAAACCACTTTCCACAGCATCCTGCTCTAAGTACTCTCACATAAAGCCTCCTCCCAGGAACTTTACCTGTATTTACCTTGAATGTCAAAATAGGAAACAAGCCTACCGCAGGGTCTTGAACAAGGAGGGCTCAAGTTTTTACCATATCTGGGTCATTCCAACCCCCTGGTCCAGCAACATCAACAATTCTCTCCTGGTTAAAAGATGTCCAGTCCAAGATACTCTTTATACTTTTCCAGGAATCATCAATGTCAGCAAAATTTCGCCAGTGATTGCAGTACTGTCGGATTTCTGTACAATTGGGCTGTGAAAACAGATATGACTCTTCTGTTTACTTTCTACTAACATCCTTGTGAGATGAAAACAGTTTAAAGGAGGCACTTGTAGCCTTCTCTTGAGTTTACAGATTGAACGTCTCCATAAGGAGGTCTAAACCCTTATAATGAATTTTCACTGTAAGAAGTTTGCTTCAGAAGTAGGCCATATAACTTGAAATCCCTTAAAGTTAATTTACTTCTATAATCAGAACTAAAATGGTCTTAGTAAAATTAAAAGCTGCAAAATTACATAGGACTCCATCAAGTATTAAGAAAACTTAAATCCCAGGCATATAGTTTGTTAATGGAATAAAAAGTTTGTAGAGGCTGGGCACGGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCAGGTGGATCATCTGAGGTCAGGAGTTCGAGACAAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCATCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCAGATGTGGTAGCGCACGCCTATAATCCCAGCTACTGGGAGGCTGAGGCAAGAGAATCGCTTAAACCCGGGAGGCGGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATGGCGCCACTGCACTCTAGCCTGGGTGACAGTGAGACTCTGTCGCAAAAAAAAAGTTTGTAGATAGGCAGGTGGGATATCAGGTTTAAGATGTTGAGAAAAAAGACTATTTTGCAGAGATAATGAGGGAATAATAGGGATTCATTCCATAAATAACTATTCAACACTTAACCATATGCGAGAGATACAGTCAAAGTCAGACAAGGTCCCTGCCCTCATGAAACTTACACTCTAGTGGGGAGACATGGTAACAAGTCAACAAATACTTCCAAATAGTGTGGAGCTCTGAGAAGAAAATTAAACAGGTTAATGTGATGAAGAATGAATGGACAGAGGGCTATTTTAAAGTAGTTAGAGAAGAACTGTCTGCATATGTGGCGTTTGGTCTGCGACTTCAATGTTAAGGAGCCCGGCCCTTTAAAAATCTTTGGGGAAGAACTGTTCTAGGCAGAAAAAAAGCAAGTGTAAAGGCCCTGGGGCAGCAATAGGCTTGCAGTGTTGAGGGACAGAAAGAAAACCAGTGTAGCCAGGGAAAGAGCCATGACCCCTTGGACTTTGGGGAGGCAGGCAAGGGCTGGATCAGTGCAGTTTGGTTTCATTCCAAGTGCAATTGGAAGCGAGTTAAGGGTTTTAAGCAGGGAACTGATGATGACATTTATATTTTTTATAACTCTGTTAAGTCTCAGGGTTTTTTTCTTTAAAAAAAAAACTGATATTTACATTTTAATATGATAACTCTAGTGCTGCTTGGAAAATAGATGGGGGTTGAGACAGAGTGGAAGCAGAGAGATCAGGTGGTCCCAGCAGTCTGGTTGAGAGCCGATAGTAGCTTGGAAGGCCAGGGTGCATGTAGTGAAGATGGAAGGAAGTGGGCTGATTCAGGAGATATTTTAGAGATACTGGTGGAAGGACTGTTGATAGACAGGACATGAATGGTGAAATAAAGGGGAAGACACAAGGATGACTTTCCAGGTGATGGTAGCTTAGGCTATAATTACAGCAGTGGGGATGGTGAGAAGTGGTTGGAACCTGGGAGAGATGGTAGGATGATAGTAAGTAACGTTGGACTTTGAAGGAGACCTTGGTTTCCTTTGTTGTCAAGTTCTATCTATCAGTACAGTTCTATTGGATTCTGGGCTCACTATCTCACCTTTTGAAAGGGCCACATATAAAGAGGCCACTCACAGGAGTACACAATGCTTCTGCCAGTCCTATTCAGGGCCAAGGACATGTGCTTATAACCTGTATGAGAAAACAATGGGTAAAATAAGGGAAAGAAATGAATTTCCAGCTGGGGCTATATATATAGTTATTTTATTTTATTTTATTTTAATTTTTTGAGATGGGGTTCAGTCTGTCATCCAGGGTGGAGTGCAGTGGTGCGATCTTGGCTCACTGCAACCTCTGTTTCCCAGGTTCAAGTGACTCTTCTGTCTCAGCTTCCCAAGTAGCTGGGATTACAGGCATGTGC |
Task1_train_30637 | Consider this mutation in GLA, RPL36A-HNRNPH2 (galactosidase alpha| RPL36A-HNRNPH2 readthrough) on Chromosome X. Is this a benign change or a disease-causing variant? | Pathogenic; Fabry disease | CTCCATCTCCTGACCTCGTGATCCGCCCGACTTGGCCTCCCAAAGTGTTGGGATTACAGGCGTGAGACACCGTGCCTGGCCTATACATCCTTCTTAATACATTTCAGTCTTAATGATGTTTAGCTCTTGGTAGTTAAATATGCTACACATTTTGATAATTGGGAGAGAATCTCAACAAGGGGGGTGGGTATCTGGATGAGTAAATATGGGTTTAATAGTTTTATTCCTAAAGTTTAAACTTCGGAAAATTTTATTCAAGGAAATAGAACTTTTTTTTTTGAGATGGAGTCTTGCTCTGTTGCCCAGGCTGGAATGCAGTGGCGTGATCTTGGGTCACTGCACCCCCCCACTTCCCGGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGTCTCCTGAGTAGCTGGGGCTACAGAAGCTCGCCACCATACCTGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGCTTTACTATGTTAGCCAGGCTGGTCTTGAAATCCTAACCTCAAGTGATCTGCCTGCCTCAGCTTCCAAAAGTGCTGGGATTCCAGGCATGAGCCACTGTGCCTGGCTTTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAATCTTTGTTGCCCAGGCTGGAGTGAGGTGGCATGATCTCAGCTCAATGCAACCTCCACCTCCCGGGTTCAAGCGATTCTCATGCCTCAGCCCCCAGAGTAGCTGGGACCACAGGCGTGCGCCACCACACCTGGCTAATTTTTATATTTTTATTAGAAATGGGGTTTCACCATGTTGTCCAGGCGGGTCTCAAAGTCCCGACCTCAGGTGATCTGCCCGCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACCTAGCCTTGAGCTTTTAAAGTGAATGGAGAAAAAGGTGGACAGGAAGTAGTAGTTGGCAATAAAATAAACATTTTAAAGTAAGTCTTTTAATGACATCTGCATTGTATTTTCTAGCTGAAGCAAAACAGTGCCTGTGGGATTTATGTGACTTCTTAACCTTGAAGTCCATTCATAGAACCCTAGCTTCCTTTTCACAGGGAGGAGCTGTGTGATGAAGCAGGCAGGATTACAGGCCACTCCTTTACCCAGGGAAGCAACTGCGATGGTATAAGAGCGAGGTCCACCAATCTCCTGCCGGTTTATCATAGCTACAGCCCAGGCTAAGCCTGAGAGAGGTCGTTCCCACACTTCAAAGTTGTCTCCCTGAAAAACCAAGAAAGTGTGGTTGCTTAGCAACTAGTGATAAGTGGCCCTGTTAGTTTGGCATTCATTCTTAATGTCAGAACTATCAAGCACTTGTAGGAAAAATTAAAATGATCCTGTAGCATTATTTTGGAAATAAAGTAATGTTTCTAGCAAGAAGCTTTATTACTGATAGTAACATCAAGAGCAAGGGAAAAAAATAGATTTAGGCCCAAGACAAAGTTGGTATTGGGTATATAAAGCCATCTTAAAATATATACTCTTATTTACCTGTCTAAGCTGGTACCCTTGCTTGCCCAAGGGGTCCTGATTGATGGCAATTACGTCCTTATCCTGAAGGAGAGCTTTGGCTTGAGGGCTGATGTGTCGGAGGTCATTAGACATGAATAAAGGAGCAGCCATGATAGCCCAGAGGGCCATCTGAGTTACTTGCTGATTCCAGCTGAGGCCAAAGTTGCCAATCACTAACTGAGAAAAAGAATGAAATAATTCAAACAAGAGAGGAGGAAACATTCTTAAAGTTACCTAGATGACCCATATGGAGAAACCACTTTCCACAGCATCCTGCTCTAAGTACTCTCACATAAAGCCTCCTCCCAGGAACTTTACCTGTATTTACCTTGAATGTCAAAATAGGAAACAAGCCTACCGCAGGGTCTTGAACAAGGAGGGCTCAAGTTTTTACCATATCTGGGTCATTCCAACCCCCTGGTCCAGCAACATCAACAATTCTCTCCTGGTTAAAAGATGTCCAGTCCAAGATACTCTTTATACTTTTCCAGGAATCATCAATGTCAGCAAAATTTCGCCAGTGATTGCAGTACTGTCGGATTTCTGTATAATTGGGCTGTGAAAACAGATATGACTCTTCTGTTTACTTTCTACTAACATCCTTGTGAGATGAAAACAGTTTAAAGGAGGCACTTGTAGCCTTCTCTTGAGTTTACAGATTGAACGTCTCCATAAGGAGGTCTAAACCCTTATAATGAATTTTCACTGTAAGAAGTTTGCTTCAGAAGTAGGCCATATAACTTGAAATCCCTTAAAGTTAATTTACTTCTATAATCAGAACTAAAATGGTCTTAGTAAAATTAAAAGCTGCAAAATTACATAGGACTCCATCAAGTATTAAGAAAACTTAAATCCCAGGCATATAGTTTGTTAATGGAATAAAAAGTTTGTAGAGGCTGGGCACGGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCAGGTGGATCATCTGAGGTCAGGAGTTCGAGACAAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCATCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCAGATGTGGTAGCGCACGCCTATAATCCCAGCTACTGGGAGGCTGAGGCAAGAGAATCGCTTAAACCCGGGAGGCGGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATGGCGCCACTGCACTCTAGCCTGGGTGACAGTGAGACTCTGTCGCAAAAAAAAAGTTTGTAGATAGGCAGGTGGGATATCAGGTTTAAGATGTTGAGAAAAAAGACTATTTTGCAGAGATAATGAGGGAATAATAGGGATTCATTCCATAAATAACTATTCAACACTTAACCATATGCGAGAGATACAGTCAAAGTCAGACAAGGTCCCTGCCCTCATGAAACTTACACTCTAGTGGGGAGACATGGTAACAAGTCAACAAATACTTCCAAATAGTGTGGAGCTCTGAGAAGAAAATTAAACAGGTTAATGTGATGAAGAATGAATGGACAGAGGGCTATTTTAAAGTAGTTAGAGAAGAACTGTCTGCATATGTGGCGTTTGGTCTGCGACTTCAATGTTAAGGAGCCCGGCCCTTTAAAAATCTTTGGGGAAGAACTGTTCTAGGCAGAAAAAAAGCAAGTGTAAAGGCCCTGGGGCAGCAATAGGCTTGCAGTGTTGAGGGACAGAAAGAAAACCAGTGTAGCCAGGGAAAGAGCCATGACCCCTTGGACTTTGGGGAGGCAGGCAAGGGCTGGATCAGTGCAGTTTGGTTTCATTCCAAGTGCAATTGGAAGCGAGTTAAGGGTTTTAAGCAGGGAACTGATGATGACATTTATATTTTTTATAACTCTGTTAAGTCTCAGGGTTTTTTTCTTTAAAAAAAAAACTGATATTTACATTTTAATATGATAACTCTAGTGCTGCTTGGAAAATAGATGGGGGTTGAGACAGAGTGGAAGCAGAGAGATCAGGTGGTCCCAGCAGTCTGGTTGAGAGCCGATAGTAGCTTGGAAGGCCAGGGTGCATGTAGTGAAGATGGAAGGAAGTGGGCTGATTCAGGAGATATTTTAGAGATACTGGTGGAAGGACTGTTGATAGACAGGACATGAATGGTGAAATAAAGGGGAAGACACAAGGATGACTTTCCAGGTGATGGTAGCTTAGGCTATAATTACAGCAGTGGGGATGGTGAGAAGTGGTTGGAACCTGGGAGAGATGGTAGGATGATAGTAAGTAACGTTGGACTTTGAAGGAGACCTTGGTTTCCTTTGTTGTCAAGTTCTATCTATCAGTACAGTTCTATTGGATTCTGGGCTCACTATCTCACCTTTTGAAAGGGCCACATATAAAGAGGCCACTCACAGGAGTACACAATGCTTCTGCCAGTCCTATTCAGGGCCAAGGACATGTGCTTATAACCTGTATGAGAAAACAATGGGTAAAATAAGGGAAAGAAATGAATTTCCAGCTGGGGCTATATATATAGTTATTTTATTTTATTTTATTTTAATTTTTTGAGATGGGGTTCAGTCTGTCATCCAGGGTGGAGTGCAGTGGTGCGATCTTGGCTCACTGCAACCTCTGTTTCCCAGGTTCAAGTGACTCTTCTGTCTCAGCTTCCCAAGTAGCTGGGATTACAGGCATGTGCC 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Task1_train_30638 | This genomic variant is located on Chromosome X, within the GLA, RPL36A-HNRNPH2 (galactosidase alpha| RPL36A-HNRNPH2 readthrough) gene. Can you determine its pathogenicity and name any linked disease? | Pathogenic; Hypertrophic cardiomyopathy | CCATCTCCTGACCTCGTGATCCGCCCGACTTGGCCTCCCAAAGTGTTGGGATTACAGGCGTGAGACACCGTGCCTGGCCTATACATCCTTCTTAATACATTTCAGTCTTAATGATGTTTAGCTCTTGGTAGTTAAATATGCTACACATTTTGATAATTGGGAGAGAATCTCAACAAGGGGGGTGGGTATCTGGATGAGTAAATATGGGTTTAATAGTTTTATTCCTAAAGTTTAAACTTCGGAAAATTTTATTCAAGGAAATAGAACTTTTTTTTTTGAGATGGAGTCTTGCTCTGTTGCCCAGGCTGGAATGCAGTGGCGTGATCTTGGGTCACTGCACCCCCCCACTTCCCGGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGTCTCCTGAGTAGCTGGGGCTACAGAAGCTCGCCACCATACCTGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGCTTTACTATGTTAGCCAGGCTGGTCTTGAAATCCTAACCTCAAGTGATCTGCCTGCCTCAGCTTCCAAAAGTGCTGGGATTCCAGGCATGAGCCACTGTGCCTGGCTTTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAATCTTTGTTGCCCAGGCTGGAGTGAGGTGGCATGATCTCAGCTCAATGCAACCTCCACCTCCCGGGTTCAAGCGATTCTCATGCCTCAGCCCCCAGAGTAGCTGGGACCACAGGCGTGCGCCACCACACCTGGCTAATTTTTATATTTTTATTAGAAATGGGGTTTCACCATGTTGTCCAGGCGGGTCTCAAAGTCCCGACCTCAGGTGATCTGCCCGCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACCTAGCCTTGAGCTTTTAAAGTGAATGGAGAAAAAGGTGGACAGGAAGTAGTAGTTGGCAATAAAATAAACATTTTAAAGTAAGTCTTTTAATGACATCTGCATTGTATTTTCTAGCTGAAGCAAAACAGTGCCTGTGGGATTTATGTGACTTCTTAACCTTGAAGTCCATTCATAGAACCCTAGCTTCCTTTTCACAGGGAGGAGCTGTGTGATGAAGCAGGCAGGATTACAGGCCACTCCTTTACCCAGGGAAGCAACTGCGATGGTATAAGAGCGAGGTCCACCAATCTCCTGCCGGTTTATCATAGCTACAGCCCAGGCTAAGCCTGAGAGAGGTCGTTCCCACACTTCAAAGTTGTCTCCCTGAAAAACCAAGAAAGTGTGGTTGCTTAGCAACTAGTGATAAGTGGCCCTGTTAGTTTGGCATTCATTCTTAATGTCAGAACTATCAAGCACTTGTAGGAAAAATTAAAATGATCCTGTAGCATTATTTTGGAAATAAAGTAATGTTTCTAGCAAGAAGCTTTATTACTGATAGTAACATCAAGAGCAAGGGAAAAAAATAGATTTAGGCCCAAGACAAAGTTGGTATTGGGTATATAAAGCCATCTTAAAATATATACTCTTATTTACCTGTCTAAGCTGGTACCCTTGCTTGCCCAAGGGGTCCTGATTGATGGCAATTACGTCCTTATCCTGAAGGAGAGCTTTGGCTTGAGGGCTGATGTGTCGGAGGTCATTAGACATGAATAAAGGAGCAGCCATGATAGCCCAGAGGGCCATCTGAGTTACTTGCTGATTCCAGCTGAGGCCAAAGTTGCCAATCACTAACTGAGAAAAAGAATGAAATAATTCAAACAAGAGAGGAGGAAACATTCTTAAAGTTACCTAGATGACCCATATGGAGAAACCACTTTCCACAGCATCCTGCTCTAAGTACTCTCACATAAAGCCTCCTCCCAGGAACTTTACCTGTATTTACCTTGAATGTCAAAATAGGAAACAAGCCTACCGCAGGGTCTTGAACAAGGAGGGCTCAAGTTTTTACCATATCTGGGTCATTCCAACCCCCTGGTCCAGCAACATCAACAATTCTCTCCTGGTTAAAAGATGTCCAGTCCAAGATACTCTTTATACTTTTCCAGGAATCATCAATGTCAGCAAAATTTCGCCAGTGATTGCAGTACTGTCGGATTTCTGTATAATTGGGCTGTGAAAACAGATATGACTCTTCTGTTTACTTTCTACTAACATCCTTGTGAGATGAAAACAGTTTAAAGGAGGCACTTGTAGCCTTCTCTTGAGTTTACAGATTGAACGTCTCCATAAGGAGGTCTAAACCCTTATAATGAATTTTCACTGTAAGAAGTTTGCTTCAGAAGTAGGCCATATAACTTGAAATCCCTTAAAGTTAATTTACTTCTATAATCAGAACTAAAATGGTCTTAGTAAAATTAAAAGCTGCAAAATTACATAGGACTCCATCAAGTATTAAGAAAACTTAAATCCCAGGCATATAGTTTGTTAATGGAATAAAAAGTTTGTAGAGGCTGGGCACGGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCAGGTGGATCATCTGAGGTCAGGAGTTCGAGACAAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCATCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCAGATGTGGTAGCGCACGCCTATAATCCCAGCTACTGGGAGGCTGAGGCAAGAGAATCGCTTAAACCCGGGAGGCGGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATGGCGCCACTGCACTCTAGCCTGGGTGACAGTGAGACTCTGTCGCAAAAAAAAAGTTTGTAGATAGGCAGGTGGGATATCAGGTTTAAGATGTTGAGAAAAAAGACTATTTTGCAGAGATAATGAGGGAATAATAGGGATTCATTCCATAAATAACTATTCAACACTTAACCATATGCGAGAGATACAGTCAAAGTCAGACAAGGTCCCTGCCCTCATGAAACTTACACTCTAGTGGGGAGACATGGTAACAAGTCAACAAATACTTCCAAATAGTGTGGAGCTCTGAGAAGAAAATTAAACAGGTTAATGTGATGAAGAATGAATGGACAGAGGGCTATTTTAAAGTAGTTAGAGAAGAACTGTCTGCATATGTGGCGTTTGGTCTGCGACTTCAATGTTAAGGAGCCCGGCCCTTTAAAAATCTTTGGGGAAGAACTGTTCTAGGCAGAAAAAAAGCAAGTGTAAAGGCCCTGGGGCAGCAATAGGCTTGCAGTGTTGAGGGACAGAAAGAAAACCAGTGTAGCCAGGGAAAGAGCCATGACCCCTTGGACTTTGGGGAGGCAGGCAAGGGCTGGATCAGTGCAGTTTGGTTTCATTCCAAGTGCAATTGGAAGCGAGTTAAGGGTTTTAAGCAGGGAACTGATGATGACATTTATATTTTTTATAACTCTGTTAAGTCTCAGGGTTTTTTTCTTTAAAAAAAAAACTGATATTTACATTTTAATATGATAACTCTAGTGCTGCTTGGAAAATAGATGGGGGTTGAGACAGAGTGGAAGCAGAGAGATCAGGTGGTCCCAGCAGTCTGGTTGAGAGCCGATAGTAGCTTGGAAGGCCAGGGTGCATGTAGTGAAGATGGAAGGAAGTGGGCTGATTCAGGAGATATTTTAGAGATACTGGTGGAAGGACTGTTGATAGACAGGACATGAATGGTGAAATAAAGGGGAAGACACAAGGATGACTTTCCAGGTGATGGTAGCTTAGGCTATAATTACAGCAGTGGGGATGGTGAGAAGTGGTTGGAACCTGGGAGAGATGGTAGGATGATAGTAAGTAACGTTGGACTTTGAAGGAGACCTTGGTTTCCTTTGTTGTCAAGTTCTATCTATCAGTACAGTTCTATTGGATTCTGGGCTCACTATCTCACCTTTTGAAAGGGCCACATATAAAGAGGCCACTCACAGGAGTACACAATGCTTCTGCCAGTCCTATTCAGGGCCAAGGACATGTGCTTATAACCTGTATGAGAAAACAATGGGTAAAATAAGGGAAAGAAATGAATTTCCAGCTGGGGCTATATATATAGTTATTTTATTTTATTTTATTTTAATTTTTTGAGATGGGGTTCAGTCTGTCATCCAGGGTGGAGTGCAGTGGTGCGATCTTGGCTCACTGCAACCTCTGTTTCCCAGGTTCAAGTGACTCTTCTGTCTCAGCTTCCCAAGTAGCTGGGATTACAGGCATGTGCCAC | CCATCTCCTGACCTCGTGATCCGCCCGACTTGGCCTCCCAAAGTGTTGGGATTACAGGCGTGAGACACCGTGCCTGGCCTATACATCCTTCTTAATACATTTCAGTCTTAATGATGTTTAGCTCTTGGTAGTTAAATATGCTACACATTTTGATAATTGGGAGAGAATCTCAACAAGGGGGGTGGGTATCTGGATGAGTAAATATGGGTTTAATAGTTTTATTCCTAAAGTTTAAACTTCGGAAAATTTTATTCAAGGAAATAGAACTTTTTTTTTTGAGATGGAGTCTTGCTCTGTTGCCCAGGCTGGAATGCAGTGGCGTGATCTTGGGTCACTGCACCCCCCCACTTCCCGGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGTCTCCTGAGTAGCTGGGGCTACAGAAGCTCGCCACCATACCTGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGCTTTACTATGTTAGCCAGGCTGGTCTTGAAATCCTAACCTCAAGTGATCTGCCTGCCTCAGCTTCCAAAAGTGCTGGGATTCCAGGCATGAGCCACTGTGCCTGGCTTTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAATCTTTGTTGCCCAGGCTGGAGTGAGGTGGCATGATCTCAGCTCAATGCAACCTCCACCTCCCGGGTTCAAGCGATTCTCATGCCTCAGCCCCCAGAGTAGCTGGGACCACAGGCGTGCGCCACCACACCTGGCTAATTTTTATATTTTTATTAGAAATGGGGTTTCACCATGTTGTCCAGGCGGGTCTCAAAGTCCCGACCTCAGGTGATCTGCCCGCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACCTAGCCTTGAGCTTTTAAAGTGAATGGAGAAAAAGGTGGACAGGAAGTAGTAGTTGGCAATAAAATAAACATTTTAAAGTAAGTCTTTTAATGACATCTGCATTGTATTTTCTAGCTGAAGCAAAACAGTGCCTGTGGGATTTATGTGACTTCTTAACCTTGAAGTCCATTCATAGAACCCTAGCTTCCTTTTCACAGGGAGGAGCTGTGTGATGAAGCAGGCAGGATTACAGGCCACTCCTTTACCCAGGGAAGCAACTGCGATGGTATAAGAGCGAGGTCCACCAATCTCCTGCCGGTTTATCATAGCTACAGCCCAGGCTAAGCCTGAGAGAGGTCGTTCCCACACTTCAAAGTTGTCTCCCTGAAAAACCAAGAAAGTGTGGTTGCTTAGCAACTAGTGATAAGTGGCCCTGTTAGTTTGGCATTCATTCTTAATGTCAGAACTATCAAGCACTTGTAGGAAAAATTAAAATGATCCTGTAGCATTATTTTGGAAATAAAGTAATGTTTCTAGCAAGAAGCTTTATTACTGATAGTAACATCAAGAGCAAGGGAAAAAAATAGATTTAGGCCCAAGACAAAGTTGGTATTGGGTATATAAAGCCATCTTAAAATATATACTCTTATTTACCTGTCTAAGCTGGTACCCTTGCTTGCCCAAGGGGTCCTGATTGATGGCAATTACGTCCTTATCCTGAAGGAGAGCTTTGGCTTGAGGGCTGATGTGTCGGAGGTCATTAGACATGAATAAAGGAGCAGCCATGATAGCCCAGAGGGCCATCTGAGTTACTTGCTGATTCCAGCTGAGGCCAAAGTTGCCAATCACTAACTGAGAAAAAGAATGAAATAATTCAAACAAGAGAGGAGGAAACATTCTTAAAGTTACCTAGATGACCCATATGGAGAAACCACTTTCCACAGCATCCTGCTCTAAGTACTCTCACATAAAGCCTCCTCCCAGGAACTTTACCTGTATTTACCTTGAATGTCAAAATAGGAAACAAGCCTACCGCAGGGTCTTGAACAAGGAGGGCTCAAGTTTTTACCATATCTGGGTCATTCCAACCCCCTGGTCCAGCAACATCAACAATTCTCTCCTGGTTAAAAGATGTCCAGTCCAAGATACTCTTTATACTTTTCCAGGAATCATCAATGTCAGCAAAATTTCGCCAGTGATTGCAGTACTGTCGGATTTCTGTATAACTGGGCTGTGAAAACAGATATGACTCTTCTGTTTACTTTCTACTAACATCCTTGTGAGATGAAAACAGTTTAAAGGAGGCACTTGTAGCCTTCTCTTGAGTTTACAGATTGAACGTCTCCATAAGGAGGTCTAAACCCTTATAATGAATTTTCACTGTAAGAAGTTTGCTTCAGAAGTAGGCCATATAACTTGAAATCCCTTAAAGTTAATTTACTTCTATAATCAGAACTAAAATGGTCTTAGTAAAATTAAAAGCTGCAAAATTACATAGGACTCCATCAAGTATTAAGAAAACTTAAATCCCAGGCATATAGTTTGTTAATGGAATAAAAAGTTTGTAGAGGCTGGGCACGGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCAGGTGGATCATCTGAGGTCAGGAGTTCGAGACAAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCATCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCAGATGTGGTAGCGCACGCCTATAATCCCAGCTACTGGGAGGCTGAGGCAAGAGAATCGCTTAAACCCGGGAGGCGGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATGGCGCCACTGCACTCTAGCCTGGGTGACAGTGAGACTCTGTCGCAAAAAAAAAGTTTGTAGATAGGCAGGTGGGATATCAGGTTTAAGATGTTGAGAAAAAAGACTATTTTGCAGAGATAATGAGGGAATAATAGGGATTCATTCCATAAATAACTATTCAACACTTAACCATATGCGAGAGATACAGTCAAAGTCAGACAAGGTCCCTGCCCTCATGAAACTTACACTCTAGTGGGGAGACATGGTAACAAGTCAACAAATACTTCCAAATAGTGTGGAGCTCTGAGAAGAAAATTAAACAGGTTAATGTGATGAAGAATGAATGGACAGAGGGCTATTTTAAAGTAGTTAGAGAAGAACTGTCTGCATATGTGGCGTTTGGTCTGCGACTTCAATGTTAAGGAGCCCGGCCCTTTAAAAATCTTTGGGGAAGAACTGTTCTAGGCAGAAAAAAAGCAAGTGTAAAGGCCCTGGGGCAGCAATAGGCTTGCAGTGTTGAGGGACAGAAAGAAAACCAGTGTAGCCAGGGAAAGAGCCATGACCCCTTGGACTTTGGGGAGGCAGGCAAGGGCTGGATCAGTGCAGTTTGGTTTCATTCCAAGTGCAATTGGAAGCGAGTTAAGGGTTTTAAGCAGGGAACTGATGATGACATTTATATTTTTTATAACTCTGTTAAGTCTCAGGGTTTTTTTCTTTAAAAAAAAAACTGATATTTACATTTTAATATGATAACTCTAGTGCTGCTTGGAAAATAGATGGGGGTTGAGACAGAGTGGAAGCAGAGAGATCAGGTGGTCCCAGCAGTCTGGTTGAGAGCCGATAGTAGCTTGGAAGGCCAGGGTGCATGTAGTGAAGATGGAAGGAAGTGGGCTGATTCAGGAGATATTTTAGAGATACTGGTGGAAGGACTGTTGATAGACAGGACATGAATGGTGAAATAAAGGGGAAGACACAAGGATGACTTTCCAGGTGATGGTAGCTTAGGCTATAATTACAGCAGTGGGGATGGTGAGAAGTGGTTGGAACCTGGGAGAGATGGTAGGATGATAGTAAGTAACGTTGGACTTTGAAGGAGACCTTGGTTTCCTTTGTTGTCAAGTTCTATCTATCAGTACAGTTCTATTGGATTCTGGGCTCACTATCTCACCTTTTGAAAGGGCCACATATAAAGAGGCCACTCACAGGAGTACACAATGCTTCTGCCAGTCCTATTCAGGGCCAAGGACATGTGCTTATAACCTGTATGAGAAAACAATGGGTAAAATAAGGGAAAGAAATGAATTTCCAGCTGGGGCTATATATATAGTTATTTTATTTTATTTTATTTTAATTTTTTGAGATGGGGTTCAGTCTGTCATCCAGGGTGGAGTGCAGTGGTGCGATCTTGGCTCACTGCAACCTCTGTTTCCCAGGTTCAAGTGACTCTTCTGTCTCAGCTTCCCAAGTAGCTGGGATTACAGGCATGTGCCAC |
Task1_train_30639 | The variant affects gene GLA, RPL36A-HNRNPH2 (galactosidase alpha| RPL36A-HNRNPH2 readthrough), which is on Chromosome X. Please evaluate whether this mutation is benign or pathogenic and specify the disease if necessary. | Pathogenic; Fabry disease | CCATCTCCTGACCTCGTGATCCGCCCGACTTGGCCTCCCAAAGTGTTGGGATTACAGGCGTGAGACACCGTGCCTGGCCTATACATCCTTCTTAATACATTTCAGTCTTAATGATGTTTAGCTCTTGGTAGTTAAATATGCTACACATTTTGATAATTGGGAGAGAATCTCAACAAGGGGGGTGGGTATCTGGATGAGTAAATATGGGTTTAATAGTTTTATTCCTAAAGTTTAAACTTCGGAAAATTTTATTCAAGGAAATAGAACTTTTTTTTTTGAGATGGAGTCTTGCTCTGTTGCCCAGGCTGGAATGCAGTGGCGTGATCTTGGGTCACTGCACCCCCCCACTTCCCGGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGTCTCCTGAGTAGCTGGGGCTACAGAAGCTCGCCACCATACCTGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGCTTTACTATGTTAGCCAGGCTGGTCTTGAAATCCTAACCTCAAGTGATCTGCCTGCCTCAGCTTCCAAAAGTGCTGGGATTCCAGGCATGAGCCACTGTGCCTGGCTTTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAATCTTTGTTGCCCAGGCTGGAGTGAGGTGGCATGATCTCAGCTCAATGCAACCTCCACCTCCCGGGTTCAAGCGATTCTCATGCCTCAGCCCCCAGAGTAGCTGGGACCACAGGCGTGCGCCACCACACCTGGCTAATTTTTATATTTTTATTAGAAATGGGGTTTCACCATGTTGTCCAGGCGGGTCTCAAAGTCCCGACCTCAGGTGATCTGCCCGCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACCTAGCCTTGAGCTTTTAAAGTGAATGGAGAAAAAGGTGGACAGGAAGTAGTAGTTGGCAATAAAATAAACATTTTAAAGTAAGTCTTTTAATGACATCTGCATTGTATTTTCTAGCTGAAGCAAAACAGTGCCTGTGGGATTTATGTGACTTCTTAACCTTGAAGTCCATTCATAGAACCCTAGCTTCCTTTTCACAGGGAGGAGCTGTGTGATGAAGCAGGCAGGATTACAGGCCACTCCTTTACCCAGGGAAGCAACTGCGATGGTATAAGAGCGAGGTCCACCAATCTCCTGCCGGTTTATCATAGCTACAGCCCAGGCTAAGCCTGAGAGAGGTCGTTCCCACACTTCAAAGTTGTCTCCCTGAAAAACCAAGAAAGTGTGGTTGCTTAGCAACTAGTGATAAGTGGCCCTGTTAGTTTGGCATTCATTCTTAATGTCAGAACTATCAAGCACTTGTAGGAAAAATTAAAATGATCCTGTAGCATTATTTTGGAAATAAAGTAATGTTTCTAGCAAGAAGCTTTATTACTGATAGTAACATCAAGAGCAAGGGAAAAAAATAGATTTAGGCCCAAGACAAAGTTGGTATTGGGTATATAAAGCCATCTTAAAATATATACTCTTATTTACCTGTCTAAGCTGGTACCCTTGCTTGCCCAAGGGGTCCTGATTGATGGCAATTACGTCCTTATCCTGAAGGAGAGCTTTGGCTTGAGGGCTGATGTGTCGGAGGTCATTAGACATGAATAAAGGAGCAGCCATGATAGCCCAGAGGGCCATCTGAGTTACTTGCTGATTCCAGCTGAGGCCAAAGTTGCCAATCACTAACTGAGAAAAAGAATGAAATAATTCAAACAAGAGAGGAGGAAACATTCTTAAAGTTACCTAGATGACCCATATGGAGAAACCACTTTCCACAGCATCCTGCTCTAAGTACTCTCACATAAAGCCTCCTCCCAGGAACTTTACCTGTATTTACCTTGAATGTCAAAATAGGAAACAAGCCTACCGCAGGGTCTTGAACAAGGAGGGCTCAAGTTTTTACCATATCTGGGTCATTCCAACCCCCTGGTCCAGCAACATCAACAATTCTCTCCTGGTTAAAAGATGTCCAGTCCAAGATACTCTTTATACTTTTCCAGGAATCATCAATGTCAGCAAAATTTCGCCAGTGATTGCAGTACTGTCGGATTTCTGTATAATTGGGCTGTGAAAACAGATATGACTCTTCTGTTTACTTTCTACTAACATCCTTGTGAGATGAAAACAGTTTAAAGGAGGCACTTGTAGCCTTCTCTTGAGTTTACAGATTGAACGTCTCCATAAGGAGGTCTAAACCCTTATAATGAATTTTCACTGTAAGAAGTTTGCTTCAGAAGTAGGCCATATAACTTGAAATCCCTTAAAGTTAATTTACTTCTATAATCAGAACTAAAATGGTCTTAGTAAAATTAAAAGCTGCAAAATTACATAGGACTCCATCAAGTATTAAGAAAACTTAAATCCCAGGCATATAGTTTGTTAATGGAATAAAAAGTTTGTAGAGGCTGGGCACGGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCAGGTGGATCATCTGAGGTCAGGAGTTCGAGACAAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCATCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCAGATGTGGTAGCGCACGCCTATAATCCCAGCTACTGGGAGGCTGAGGCAAGAGAATCGCTTAAACCCGGGAGGCGGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATGGCGCCACTGCACTCTAGCCTGGGTGACAGTGAGACTCTGTCGCAAAAAAAAAGTTTGTAGATAGGCAGGTGGGATATCAGGTTTAAGATGTTGAGAAAAAAGACTATTTTGCAGAGATAATGAGGGAATAATAGGGATTCATTCCATAAATAACTATTCAACACTTAACCATATGCGAGAGATACAGTCAAAGTCAGACAAGGTCCCTGCCCTCATGAAACTTACACTCTAGTGGGGAGACATGGTAACAAGTCAACAAATACTTCCAAATAGTGTGGAGCTCTGAGAAGAAAATTAAACAGGTTAATGTGATGAAGAATGAATGGACAGAGGGCTATTTTAAAGTAGTTAGAGAAGAACTGTCTGCATATGTGGCGTTTGGTCTGCGACTTCAATGTTAAGGAGCCCGGCCCTTTAAAAATCTTTGGGGAAGAACTGTTCTAGGCAGAAAAAAAGCAAGTGTAAAGGCCCTGGGGCAGCAATAGGCTTGCAGTGTTGAGGGACAGAAAGAAAACCAGTGTAGCCAGGGAAAGAGCCATGACCCCTTGGACTTTGGGGAGGCAGGCAAGGGCTGGATCAGTGCAGTTTGGTTTCATTCCAAGTGCAATTGGAAGCGAGTTAAGGGTTTTAAGCAGGGAACTGATGATGACATTTATATTTTTTATAACTCTGTTAAGTCTCAGGGTTTTTTTCTTTAAAAAAAAAACTGATATTTACATTTTAATATGATAACTCTAGTGCTGCTTGGAAAATAGATGGGGGTTGAGACAGAGTGGAAGCAGAGAGATCAGGTGGTCCCAGCAGTCTGGTTGAGAGCCGATAGTAGCTTGGAAGGCCAGGGTGCATGTAGTGAAGATGGAAGGAAGTGGGCTGATTCAGGAGATATTTTAGAGATACTGGTGGAAGGACTGTTGATAGACAGGACATGAATGGTGAAATAAAGGGGAAGACACAAGGATGACTTTCCAGGTGATGGTAGCTTAGGCTATAATTACAGCAGTGGGGATGGTGAGAAGTGGTTGGAACCTGGGAGAGATGGTAGGATGATAGTAAGTAACGTTGGACTTTGAAGGAGACCTTGGTTTCCTTTGTTGTCAAGTTCTATCTATCAGTACAGTTCTATTGGATTCTGGGCTCACTATCTCACCTTTTGAAAGGGCCACATATAAAGAGGCCACTCACAGGAGTACACAATGCTTCTGCCAGTCCTATTCAGGGCCAAGGACATGTGCTTATAACCTGTATGAGAAAACAATGGGTAAAATAAGGGAAAGAAATGAATTTCCAGCTGGGGCTATATATATAGTTATTTTATTTTATTTTATTTTAATTTTTTGAGATGGGGTTCAGTCTGTCATCCAGGGTGGAGTGCAGTGGTGCGATCTTGGCTCACTGCAACCTCTGTTTCCCAGGTTCAAGTGACTCTTCTGTCTCAGCTTCCCAAGTAGCTGGGATTACAGGCATGTGCCAC | CCATCTCCTGACCTCGTGATCCGCCCGACTTGGCCTCCCAAAGTGTTGGGATTACAGGCGTGAGACACCGTGCCTGGCCTATACATCCTTCTTAATACATTTCAGTCTTAATGATGTTTAGCTCTTGGTAGTTAAATATGCTACACATTTTGATAATTGGGAGAGAATCTCAACAAGGGGGGTGGGTATCTGGATGAGTAAATATGGGTTTAATAGTTTTATTCCTAAAGTTTAAACTTCGGAAAATTTTATTCAAGGAAATAGAACTTTTTTTTTTGAGATGGAGTCTTGCTCTGTTGCCCAGGCTGGAATGCAGTGGCGTGATCTTGGGTCACTGCACCCCCCCACTTCCCGGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGTCTCCTGAGTAGCTGGGGCTACAGAAGCTCGCCACCATACCTGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGCTTTACTATGTTAGCCAGGCTGGTCTTGAAATCCTAACCTCAAGTGATCTGCCTGCCTCAGCTTCCAAAAGTGCTGGGATTCCAGGCATGAGCCACTGTGCCTGGCTTTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAATCTTTGTTGCCCAGGCTGGAGTGAGGTGGCATGATCTCAGCTCAATGCAACCTCCACCTCCCGGGTTCAAGCGATTCTCATGCCTCAGCCCCCAGAGTAGCTGGGACCACAGGCGTGCGCCACCACACCTGGCTAATTTTTATATTTTTATTAGAAATGGGGTTTCACCATGTTGTCCAGGCGGGTCTCAAAGTCCCGACCTCAGGTGATCTGCCCGCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACCTAGCCTTGAGCTTTTAAAGTGAATGGAGAAAAAGGTGGACAGGAAGTAGTAGTTGGCAATAAAATAAACATTTTAAAGTAAGTCTTTTAATGACATCTGCATTGTATTTTCTAGCTGAAGCAAAACAGTGCCTGTGGGATTTATGTGACTTCTTAACCTTGAAGTCCATTCATAGAACCCTAGCTTCCTTTTCACAGGGAGGAGCTGTGTGATGAAGCAGGCAGGATTACAGGCCACTCCTTTACCCAGGGAAGCAACTGCGATGGTATAAGAGCGAGGTCCACCAATCTCCTGCCGGTTTATCATAGCTACAGCCCAGGCTAAGCCTGAGAGAGGTCGTTCCCACACTTCAAAGTTGTCTCCCTGAAAAACCAAGAAAGTGTGGTTGCTTAGCAACTAGTGATAAGTGGCCCTGTTAGTTTGGCATTCATTCTTAATGTCAGAACTATCAAGCACTTGTAGGAAAAATTAAAATGATCCTGTAGCATTATTTTGGAAATAAAGTAATGTTTCTAGCAAGAAGCTTTATTACTGATAGTAACATCAAGAGCAAGGGAAAAAAATAGATTTAGGCCCAAGACAAAGTTGGTATTGGGTATATAAAGCCATCTTAAAATATATACTCTTATTTACCTGTCTAAGCTGGTACCCTTGCTTGCCCAAGGGGTCCTGATTGATGGCAATTACGTCCTTATCCTGAAGGAGAGCTTTGGCTTGAGGGCTGATGTGTCGGAGGTCATTAGACATGAATAAAGGAGCAGCCATGATAGCCCAGAGGGCCATCTGAGTTACTTGCTGATTCCAGCTGAGGCCAAAGTTGCCAATCACTAACTGAGAAAAAGAATGAAATAATTCAAACAAGAGAGGAGGAAACATTCTTAAAGTTACCTAGATGACCCATATGGAGAAACCACTTTCCACAGCATCCTGCTCTAAGTACTCTCACATAAAGCCTCCTCCCAGGAACTTTACCTGTATTTACCTTGAATGTCAAAATAGGAAACAAGCCTACCGCAGGGTCTTGAACAAGGAGGGCTCAAGTTTTTACCATATCTGGGTCATTCCAACCCCCTGGTCCAGCAACATCAACAATTCTCTCCTGGTTAAAAGATGTCCAGTCCAAGATACTCTTTATACTTTTCCAGGAATCATCAATGTCAGCAAAATTTCGCCAGTGATTGCAGTACTGTCGGATTTCTGTATAACTGGGCTGTGAAAACAGATATGACTCTTCTGTTTACTTTCTACTAACATCCTTGTGAGATGAAAACAGTTTAAAGGAGGCACTTGTAGCCTTCTCTTGAGTTTACAGATTGAACGTCTCCATAAGGAGGTCTAAACCCTTATAATGAATTTTCACTGTAAGAAGTTTGCTTCAGAAGTAGGCCATATAACTTGAAATCCCTTAAAGTTAATTTACTTCTATAATCAGAACTAAAATGGTCTTAGTAAAATTAAAAGCTGCAAAATTACATAGGACTCCATCAAGTATTAAGAAAACTTAAATCCCAGGCATATAGTTTGTTAATGGAATAAAAAGTTTGTAGAGGCTGGGCACGGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCAGGTGGATCATCTGAGGTCAGGAGTTCGAGACAAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCATCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCAGATGTGGTAGCGCACGCCTATAATCCCAGCTACTGGGAGGCTGAGGCAAGAGAATCGCTTAAACCCGGGAGGCGGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATGGCGCCACTGCACTCTAGCCTGGGTGACAGTGAGACTCTGTCGCAAAAAAAAAGTTTGTAGATAGGCAGGTGGGATATCAGGTTTAAGATGTTGAGAAAAAAGACTATTTTGCAGAGATAATGAGGGAATAATAGGGATTCATTCCATAAATAACTATTCAACACTTAACCATATGCGAGAGATACAGTCAAAGTCAGACAAGGTCCCTGCCCTCATGAAACTTACACTCTAGTGGGGAGACATGGTAACAAGTCAACAAATACTTCCAAATAGTGTGGAGCTCTGAGAAGAAAATTAAACAGGTTAATGTGATGAAGAATGAATGGACAGAGGGCTATTTTAAAGTAGTTAGAGAAGAACTGTCTGCATATGTGGCGTTTGGTCTGCGACTTCAATGTTAAGGAGCCCGGCCCTTTAAAAATCTTTGGGGAAGAACTGTTCTAGGCAGAAAAAAAGCAAGTGTAAAGGCCCTGGGGCAGCAATAGGCTTGCAGTGTTGAGGGACAGAAAGAAAACCAGTGTAGCCAGGGAAAGAGCCATGACCCCTTGGACTTTGGGGAGGCAGGCAAGGGCTGGATCAGTGCAGTTTGGTTTCATTCCAAGTGCAATTGGAAGCGAGTTAAGGGTTTTAAGCAGGGAACTGATGATGACATTTATATTTTTTATAACTCTGTTAAGTCTCAGGGTTTTTTTCTTTAAAAAAAAAACTGATATTTACATTTTAATATGATAACTCTAGTGCTGCTTGGAAAATAGATGGGGGTTGAGACAGAGTGGAAGCAGAGAGATCAGGTGGTCCCAGCAGTCTGGTTGAGAGCCGATAGTAGCTTGGAAGGCCAGGGTGCATGTAGTGAAGATGGAAGGAAGTGGGCTGATTCAGGAGATATTTTAGAGATACTGGTGGAAGGACTGTTGATAGACAGGACATGAATGGTGAAATAAAGGGGAAGACACAAGGATGACTTTCCAGGTGATGGTAGCTTAGGCTATAATTACAGCAGTGGGGATGGTGAGAAGTGGTTGGAACCTGGGAGAGATGGTAGGATGATAGTAAGTAACGTTGGACTTTGAAGGAGACCTTGGTTTCCTTTGTTGTCAAGTTCTATCTATCAGTACAGTTCTATTGGATTCTGGGCTCACTATCTCACCTTTTGAAAGGGCCACATATAAAGAGGCCACTCACAGGAGTACACAATGCTTCTGCCAGTCCTATTCAGGGCCAAGGACATGTGCTTATAACCTGTATGAGAAAACAATGGGTAAAATAAGGGAAAGAAATGAATTTCCAGCTGGGGCTATATATATAGTTATTTTATTTTATTTTATTTTAATTTTTTGAGATGGGGTTCAGTCTGTCATCCAGGGTGGAGTGCAGTGGTGCGATCTTGGCTCACTGCAACCTCTGTTTCCCAGGTTCAAGTGACTCTTCTGTCTCAGCTTCCCAAGTAGCTGGGATTACAGGCATGTGCCAC 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Task1_train_30640 | Gene GLA, RPL36A-HNRNPH2 (galactosidase alpha| RPL36A-HNRNPH2 readthrough) on Chromosome X is impacted by this variant. Evaluate whether it is clinically benign or pathogenic and name the disorder if relevant. | Pathogenic; Cardiomyopathy | CCATCTCCTGACCTCGTGATCCGCCCGACTTGGCCTCCCAAAGTGTTGGGATTACAGGCGTGAGACACCGTGCCTGGCCTATACATCCTTCTTAATACATTTCAGTCTTAATGATGTTTAGCTCTTGGTAGTTAAATATGCTACACATTTTGATAATTGGGAGAGAATCTCAACAAGGGGGGTGGGTATCTGGATGAGTAAATATGGGTTTAATAGTTTTATTCCTAAAGTTTAAACTTCGGAAAATTTTATTCAAGGAAATAGAACTTTTTTTTTTGAGATGGAGTCTTGCTCTGTTGCCCAGGCTGGAATGCAGTGGCGTGATCTTGGGTCACTGCACCCCCCCACTTCCCGGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGTCTCCTGAGTAGCTGGGGCTACAGAAGCTCGCCACCATACCTGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGCTTTACTATGTTAGCCAGGCTGGTCTTGAAATCCTAACCTCAAGTGATCTGCCTGCCTCAGCTTCCAAAAGTGCTGGGATTCCAGGCATGAGCCACTGTGCCTGGCTTTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAATCTTTGTTGCCCAGGCTGGAGTGAGGTGGCATGATCTCAGCTCAATGCAACCTCCACCTCCCGGGTTCAAGCGATTCTCATGCCTCAGCCCCCAGAGTAGCTGGGACCACAGGCGTGCGCCACCACACCTGGCTAATTTTTATATTTTTATTAGAAATGGGGTTTCACCATGTTGTCCAGGCGGGTCTCAAAGTCCCGACCTCAGGTGATCTGCCCGCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACCTAGCCTTGAGCTTTTAAAGTGAATGGAGAAAAAGGTGGACAGGAAGTAGTAGTTGGCAATAAAATAAACATTTTAAAGTAAGTCTTTTAATGACATCTGCATTGTATTTTCTAGCTGAAGCAAAACAGTGCCTGTGGGATTTATGTGACTTCTTAACCTTGAAGTCCATTCATAGAACCCTAGCTTCCTTTTCACAGGGAGGAGCTGTGTGATGAAGCAGGCAGGATTACAGGCCACTCCTTTACCCAGGGAAGCAACTGCGATGGTATAAGAGCGAGGTCCACCAATCTCCTGCCGGTTTATCATAGCTACAGCCCAGGCTAAGCCTGAGAGAGGTCGTTCCCACACTTCAAAGTTGTCTCCCTGAAAAACCAAGAAAGTGTGGTTGCTTAGCAACTAGTGATAAGTGGCCCTGTTAGTTTGGCATTCATTCTTAATGTCAGAACTATCAAGCACTTGTAGGAAAAATTAAAATGATCCTGTAGCATTATTTTGGAAATAAAGTAATGTTTCTAGCAAGAAGCTTTATTACTGATAGTAACATCAAGAGCAAGGGAAAAAAATAGATTTAGGCCCAAGACAAAGTTGGTATTGGGTATATAAAGCCATCTTAAAATATATACTCTTATTTACCTGTCTAAGCTGGTACCCTTGCTTGCCCAAGGGGTCCTGATTGATGGCAATTACGTCCTTATCCTGAAGGAGAGCTTTGGCTTGAGGGCTGATGTGTCGGAGGTCATTAGACATGAATAAAGGAGCAGCCATGATAGCCCAGAGGGCCATCTGAGTTACTTGCTGATTCCAGCTGAGGCCAAAGTTGCCAATCACTAACTGAGAAAAAGAATGAAATAATTCAAACAAGAGAGGAGGAAACATTCTTAAAGTTACCTAGATGACCCATATGGAGAAACCACTTTCCACAGCATCCTGCTCTAAGTACTCTCACATAAAGCCTCCTCCCAGGAACTTTACCTGTATTTACCTTGAATGTCAAAATAGGAAACAAGCCTACCGCAGGGTCTTGAACAAGGAGGGCTCAAGTTTTTACCATATCTGGGTCATTCCAACCCCCTGGTCCAGCAACATCAACAATTCTCTCCTGGTTAAAAGATGTCCAGTCCAAGATACTCTTTATACTTTTCCAGGAATCATCAATGTCAGCAAAATTTCGCCAGTGATTGCAGTACTGTCGGATTTCTGTATAATTGGGCTGTGAAAACAGATATGACTCTTCTGTTTACTTTCTACTAACATCCTTGTGAGATGAAAACAGTTTAAAGGAGGCACTTGTAGCCTTCTCTTGAGTTTACAGATTGAACGTCTCCATAAGGAGGTCTAAACCCTTATAATGAATTTTCACTGTAAGAAGTTTGCTTCAGAAGTAGGCCATATAACTTGAAATCCCTTAAAGTTAATTTACTTCTATAATCAGAACTAAAATGGTCTTAGTAAAATTAAAAGCTGCAAAATTACATAGGACTCCATCAAGTATTAAGAAAACTTAAATCCCAGGCATATAGTTTGTTAATGGAATAAAAAGTTTGTAGAGGCTGGGCACGGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCAGGTGGATCATCTGAGGTCAGGAGTTCGAGACAAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCATCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCAGATGTGGTAGCGCACGCCTATAATCCCAGCTACTGGGAGGCTGAGGCAAGAGAATCGCTTAAACCCGGGAGGCGGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATGGCGCCACTGCACTCTAGCCTGGGTGACAGTGAGACTCTGTCGCAAAAAAAAAGTTTGTAGATAGGCAGGTGGGATATCAGGTTTAAGATGTTGAGAAAAAAGACTATTTTGCAGAGATAATGAGGGAATAATAGGGATTCATTCCATAAATAACTATTCAACACTTAACCATATGCGAGAGATACAGTCAAAGTCAGACAAGGTCCCTGCCCTCATGAAACTTACACTCTAGTGGGGAGACATGGTAACAAGTCAACAAATACTTCCAAATAGTGTGGAGCTCTGAGAAGAAAATTAAACAGGTTAATGTGATGAAGAATGAATGGACAGAGGGCTATTTTAAAGTAGTTAGAGAAGAACTGTCTGCATATGTGGCGTTTGGTCTGCGACTTCAATGTTAAGGAGCCCGGCCCTTTAAAAATCTTTGGGGAAGAACTGTTCTAGGCAGAAAAAAAGCAAGTGTAAAGGCCCTGGGGCAGCAATAGGCTTGCAGTGTTGAGGGACAGAAAGAAAACCAGTGTAGCCAGGGAAAGAGCCATGACCCCTTGGACTTTGGGGAGGCAGGCAAGGGCTGGATCAGTGCAGTTTGGTTTCATTCCAAGTGCAATTGGAAGCGAGTTAAGGGTTTTAAGCAGGGAACTGATGATGACATTTATATTTTTTATAACTCTGTTAAGTCTCAGGGTTTTTTTCTTTAAAAAAAAAACTGATATTTACATTTTAATATGATAACTCTAGTGCTGCTTGGAAAATAGATGGGGGTTGAGACAGAGTGGAAGCAGAGAGATCAGGTGGTCCCAGCAGTCTGGTTGAGAGCCGATAGTAGCTTGGAAGGCCAGGGTGCATGTAGTGAAGATGGAAGGAAGTGGGCTGATTCAGGAGATATTTTAGAGATACTGGTGGAAGGACTGTTGATAGACAGGACATGAATGGTGAAATAAAGGGGAAGACACAAGGATGACTTTCCAGGTGATGGTAGCTTAGGCTATAATTACAGCAGTGGGGATGGTGAGAAGTGGTTGGAACCTGGGAGAGATGGTAGGATGATAGTAAGTAACGTTGGACTTTGAAGGAGACCTTGGTTTCCTTTGTTGTCAAGTTCTATCTATCAGTACAGTTCTATTGGATTCTGGGCTCACTATCTCACCTTTTGAAAGGGCCACATATAAAGAGGCCACTCACAGGAGTACACAATGCTTCTGCCAGTCCTATTCAGGGCCAAGGACATGTGCTTATAACCTGTATGAGAAAACAATGGGTAAAATAAGGGAAAGAAATGAATTTCCAGCTGGGGCTATATATATAGTTATTTTATTTTATTTTATTTTAATTTTTTGAGATGGGGTTCAGTCTGTCATCCAGGGTGGAGTGCAGTGGTGCGATCTTGGCTCACTGCAACCTCTGTTTCCCAGGTTCAAGTGACTCTTCTGTCTCAGCTTCCCAAGTAGCTGGGATTACAGGCATGTGCCAC | CCATCTCCTGACCTCGTGATCCGCCCGACTTGGCCTCCCAAAGTGTTGGGATTACAGGCGTGAGACACCGTGCCTGGCCTATACATCCTTCTTAATACATTTCAGTCTTAATGATGTTTAGCTCTTGGTAGTTAAATATGCTACACATTTTGATAATTGGGAGAGAATCTCAACAAGGGGGGTGGGTATCTGGATGAGTAAATATGGGTTTAATAGTTTTATTCCTAAAGTTTAAACTTCGGAAAATTTTATTCAAGGAAATAGAACTTTTTTTTTTGAGATGGAGTCTTGCTCTGTTGCCCAGGCTGGAATGCAGTGGCGTGATCTTGGGTCACTGCACCCCCCCACTTCCCGGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGTCTCCTGAGTAGCTGGGGCTACAGAAGCTCGCCACCATACCTGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGCTTTACTATGTTAGCCAGGCTGGTCTTGAAATCCTAACCTCAAGTGATCTGCCTGCCTCAGCTTCCAAAAGTGCTGGGATTCCAGGCATGAGCCACTGTGCCTGGCTTTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAATCTTTGTTGCCCAGGCTGGAGTGAGGTGGCATGATCTCAGCTCAATGCAACCTCCACCTCCCGGGTTCAAGCGATTCTCATGCCTCAGCCCCCAGAGTAGCTGGGACCACAGGCGTGCGCCACCACACCTGGCTAATTTTTATATTTTTATTAGAAATGGGGTTTCACCATGTTGTCCAGGCGGGTCTCAAAGTCCCGACCTCAGGTGATCTGCCCGCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACCTAGCCTTGAGCTTTTAAAGTGAATGGAGAAAAAGGTGGACAGGAAGTAGTAGTTGGCAATAAAATAAACATTTTAAAGTAAGTCTTTTAATGACATCTGCATTGTATTTTCTAGCTGAAGCAAAACAGTGCCTGTGGGATTTATGTGACTTCTTAACCTTGAAGTCCATTCATAGAACCCTAGCTTCCTTTTCACAGGGAGGAGCTGTGTGATGAAGCAGGCAGGATTACAGGCCACTCCTTTACCCAGGGAAGCAACTGCGATGGTATAAGAGCGAGGTCCACCAATCTCCTGCCGGTTTATCATAGCTACAGCCCAGGCTAAGCCTGAGAGAGGTCGTTCCCACACTTCAAAGTTGTCTCCCTGAAAAACCAAGAAAGTGTGGTTGCTTAGCAACTAGTGATAAGTGGCCCTGTTAGTTTGGCATTCATTCTTAATGTCAGAACTATCAAGCACTTGTAGGAAAAATTAAAATGATCCTGTAGCATTATTTTGGAAATAAAGTAATGTTTCTAGCAAGAAGCTTTATTACTGATAGTAACATCAAGAGCAAGGGAAAAAAATAGATTTAGGCCCAAGACAAAGTTGGTATTGGGTATATAAAGCCATCTTAAAATATATACTCTTATTTACCTGTCTAAGCTGGTACCCTTGCTTGCCCAAGGGGTCCTGATTGATGGCAATTACGTCCTTATCCTGAAGGAGAGCTTTGGCTTGAGGGCTGATGTGTCGGAGGTCATTAGACATGAATAAAGGAGCAGCCATGATAGCCCAGAGGGCCATCTGAGTTACTTGCTGATTCCAGCTGAGGCCAAAGTTGCCAATCACTAACTGAGAAAAAGAATGAAATAATTCAAACAAGAGAGGAGGAAACATTCTTAAAGTTACCTAGATGACCCATATGGAGAAACCACTTTCCACAGCATCCTGCTCTAAGTACTCTCACATAAAGCCTCCTCCCAGGAACTTTACCTGTATTTACCTTGAATGTCAAAATAGGAAACAAGCCTACCGCAGGGTCTTGAACAAGGAGGGCTCAAGTTTTTACCATATCTGGGTCATTCCAACCCCCTGGTCCAGCAACATCAACAATTCTCTCCTGGTTAAAAGATGTCCAGTCCAAGATACTCTTTATACTTTTCCAGGAATCATCAATGTCAGCAAAATTTCGCCAGTGATTGCAGTACTGTCGGATTTCTGTATAACTGGGCTGTGAAAACAGATATGACTCTTCTGTTTACTTTCTACTAACATCCTTGTGAGATGAAAACAGTTTAAAGGAGGCACTTGTAGCCTTCTCTTGAGTTTACAGATTGAACGTCTCCATAAGGAGGTCTAAACCCTTATAATGAATTTTCACTGTAAGAAGTTTGCTTCAGAAGTAGGCCATATAACTTGAAATCCCTTAAAGTTAATTTACTTCTATAATCAGAACTAAAATGGTCTTAGTAAAATTAAAAGCTGCAAAATTACATAGGACTCCATCAAGTATTAAGAAAACTTAAATCCCAGGCATATAGTTTGTTAATGGAATAAAAAGTTTGTAGAGGCTGGGCACGGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCAGGTGGATCATCTGAGGTCAGGAGTTCGAGACAAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCATCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCAGATGTGGTAGCGCACGCCTATAATCCCAGCTACTGGGAGGCTGAGGCAAGAGAATCGCTTAAACCCGGGAGGCGGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATGGCGCCACTGCACTCTAGCCTGGGTGACAGTGAGACTCTGTCGCAAAAAAAAAGTTTGTAGATAGGCAGGTGGGATATCAGGTTTAAGATGTTGAGAAAAAAGACTATTTTGCAGAGATAATGAGGGAATAATAGGGATTCATTCCATAAATAACTATTCAACACTTAACCATATGCGAGAGATACAGTCAAAGTCAGACAAGGTCCCTGCCCTCATGAAACTTACACTCTAGTGGGGAGACATGGTAACAAGTCAACAAATACTTCCAAATAGTGTGGAGCTCTGAGAAGAAAATTAAACAGGTTAATGTGATGAAGAATGAATGGACAGAGGGCTATTTTAAAGTAGTTAGAGAAGAACTGTCTGCATATGTGGCGTTTGGTCTGCGACTTCAATGTTAAGGAGCCCGGCCCTTTAAAAATCTTTGGGGAAGAACTGTTCTAGGCAGAAAAAAAGCAAGTGTAAAGGCCCTGGGGCAGCAATAGGCTTGCAGTGTTGAGGGACAGAAAGAAAACCAGTGTAGCCAGGGAAAGAGCCATGACCCCTTGGACTTTGGGGAGGCAGGCAAGGGCTGGATCAGTGCAGTTTGGTTTCATTCCAAGTGCAATTGGAAGCGAGTTAAGGGTTTTAAGCAGGGAACTGATGATGACATTTATATTTTTTATAACTCTGTTAAGTCTCAGGGTTTTTTTCTTTAAAAAAAAAACTGATATTTACATTTTAATATGATAACTCTAGTGCTGCTTGGAAAATAGATGGGGGTTGAGACAGAGTGGAAGCAGAGAGATCAGGTGGTCCCAGCAGTCTGGTTGAGAGCCGATAGTAGCTTGGAAGGCCAGGGTGCATGTAGTGAAGATGGAAGGAAGTGGGCTGATTCAGGAGATATTTTAGAGATACTGGTGGAAGGACTGTTGATAGACAGGACATGAATGGTGAAATAAAGGGGAAGACACAAGGATGACTTTCCAGGTGATGGTAGCTTAGGCTATAATTACAGCAGTGGGGATGGTGAGAAGTGGTTGGAACCTGGGAGAGATGGTAGGATGATAGTAAGTAACGTTGGACTTTGAAGGAGACCTTGGTTTCCTTTGTTGTCAAGTTCTATCTATCAGTACAGTTCTATTGGATTCTGGGCTCACTATCTCACCTTTTGAAAGGGCCACATATAAAGAGGCCACTCACAGGAGTACACAATGCTTCTGCCAGTCCTATTCAGGGCCAAGGACATGTGCTTATAACCTGTATGAGAAAACAATGGGTAAAATAAGGGAAAGAAATGAATTTCCAGCTGGGGCTATATATATAGTTATTTTATTTTATTTTATTTTAATTTTTTGAGATGGGGTTCAGTCTGTCATCCAGGGTGGAGTGCAGTGGTGCGATCTTGGCTCACTGCAACCTCTGTTTCCCAGGTTCAAGTGACTCTTCTGTCTCAGCTTCCCAAGTAGCTGGGATTACAGGCATGTGCCAC |
Task1_train_30641 | The gene GLA, RPL36A-HNRNPH2 (galactosidase alpha| RPL36A-HNRNPH2 readthrough) on Chromosome X contains a mutation. Based on this information, is the variant pathogenic or benign? Provide the disease if relevant. | Pathogenic; Fabry disease | CCATCTCCTGACCTCGTGATCCGCCCGACTTGGCCTCCCAAAGTGTTGGGATTACAGGCGTGAGACACCGTGCCTGGCCTATACATCCTTCTTAATACATTTCAGTCTTAATGATGTTTAGCTCTTGGTAGTTAAATATGCTACACATTTTGATAATTGGGAGAGAATCTCAACAAGGGGGGTGGGTATCTGGATGAGTAAATATGGGTTTAATAGTTTTATTCCTAAAGTTTAAACTTCGGAAAATTTTATTCAAGGAAATAGAACTTTTTTTTTTGAGATGGAGTCTTGCTCTGTTGCCCAGGCTGGAATGCAGTGGCGTGATCTTGGGTCACTGCACCCCCCCACTTCCCGGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGTCTCCTGAGTAGCTGGGGCTACAGAAGCTCGCCACCATACCTGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGCTTTACTATGTTAGCCAGGCTGGTCTTGAAATCCTAACCTCAAGTGATCTGCCTGCCTCAGCTTCCAAAAGTGCTGGGATTCCAGGCATGAGCCACTGTGCCTGGCTTTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAATCTTTGTTGCCCAGGCTGGAGTGAGGTGGCATGATCTCAGCTCAATGCAACCTCCACCTCCCGGGTTCAAGCGATTCTCATGCCTCAGCCCCCAGAGTAGCTGGGACCACAGGCGTGCGCCACCACACCTGGCTAATTTTTATATTTTTATTAGAAATGGGGTTTCACCATGTTGTCCAGGCGGGTCTCAAAGTCCCGACCTCAGGTGATCTGCCCGCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACCTAGCCTTGAGCTTTTAAAGTGAATGGAGAAAAAGGTGGACAGGAAGTAGTAGTTGGCAATAAAATAAACATTTTAAAGTAAGTCTTTTAATGACATCTGCATTGTATTTTCTAGCTGAAGCAAAACAGTGCCTGTGGGATTTATGTGACTTCTTAACCTTGAAGTCCATTCATAGAACCCTAGCTTCCTTTTCACAGGGAGGAGCTGTGTGATGAAGCAGGCAGGATTACAGGCCACTCCTTTACCCAGGGAAGCAACTGCGATGGTATAAGAGCGAGGTCCACCAATCTCCTGCCGGTTTATCATAGCTACAGCCCAGGCTAAGCCTGAGAGAGGTCGTTCCCACACTTCAAAGTTGTCTCCCTGAAAAACCAAGAAAGTGTGGTTGCTTAGCAACTAGTGATAAGTGGCCCTGTTAGTTTGGCATTCATTCTTAATGTCAGAACTATCAAGCACTTGTAGGAAAAATTAAAATGATCCTGTAGCATTATTTTGGAAATAAAGTAATGTTTCTAGCAAGAAGCTTTATTACTGATAGTAACATCAAGAGCAAGGGAAAAAAATAGATTTAGGCCCAAGACAAAGTTGGTATTGGGTATATAAAGCCATCTTAAAATATATACTCTTATTTACCTGTCTAAGCTGGTACCCTTGCTTGCCCAAGGGGTCCTGATTGATGGCAATTACGTCCTTATCCTGAAGGAGAGCTTTGGCTTGAGGGCTGATGTGTCGGAGGTCATTAGACATGAATAAAGGAGCAGCCATGATAGCCCAGAGGGCCATCTGAGTTACTTGCTGATTCCAGCTGAGGCCAAAGTTGCCAATCACTAACTGAGAAAAAGAATGAAATAATTCAAACAAGAGAGGAGGAAACATTCTTAAAGTTACCTAGATGACCCATATGGAGAAACCACTTTCCACAGCATCCTGCTCTAAGTACTCTCACATAAAGCCTCCTCCCAGGAACTTTACCTGTATTTACCTTGAATGTCAAAATAGGAAACAAGCCTACCGCAGGGTCTTGAACAAGGAGGGCTCAAGTTTTTACCATATCTGGGTCATTCCAACCCCCTGGTCCAGCAACATCAACAATTCTCTCCTGGTTAAAAGATGTCCAGTCCAAGATACTCTTTATACTTTTCCAGGAATCATCAATGTCAGCAAAATTTCGCCAGTGATTGCAGTACTGTCGGATTTCTGTATAATTGGGCTGTGAAAACAGATATGACTCTTCTGTTTACTTTCTACTAACATCCTTGTGAGATGAAAACAGTTTAAAGGAGGCACTTGTAGCCTTCTCTTGAGTTTACAGATTGAACGTCTCCATAAGGAGGTCTAAACCCTTATAATGAATTTTCACTGTAAGAAGTTTGCTTCAGAAGTAGGCCATATAACTTGAAATCCCTTAAAGTTAATTTACTTCTATAATCAGAACTAAAATGGTCTTAGTAAAATTAAAAGCTGCAAAATTACATAGGACTCCATCAAGTATTAAGAAAACTTAAATCCCAGGCATATAGTTTGTTAATGGAATAAAAAGTTTGTAGAGGCTGGGCACGGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCAGGTGGATCATCTGAGGTCAGGAGTTCGAGACAAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCATCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCAGATGTGGTAGCGCACGCCTATAATCCCAGCTACTGGGAGGCTGAGGCAAGAGAATCGCTTAAACCCGGGAGGCGGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATGGCGCCACTGCACTCTAGCCTGGGTGACAGTGAGACTCTGTCGCAAAAAAAAAGTTTGTAGATAGGCAGGTGGGATATCAGGTTTAAGATGTTGAGAAAAAAGACTATTTTGCAGAGATAATGAGGGAATAATAGGGATTCATTCCATAAATAACTATTCAACACTTAACCATATGCGAGAGATACAGTCAAAGTCAGACAAGGTCCCTGCCCTCATGAAACTTACACTCTAGTGGGGAGACATGGTAACAAGTCAACAAATACTTCCAAATAGTGTGGAGCTCTGAGAAGAAAATTAAACAGGTTAATGTGATGAAGAATGAATGGACAGAGGGCTATTTTAAAGTAGTTAGAGAAGAACTGTCTGCATATGTGGCGTTTGGTCTGCGACTTCAATGTTAAGGAGCCCGGCCCTTTAAAAATCTTTGGGGAAGAACTGTTCTAGGCAGAAAAAAAGCAAGTGTAAAGGCCCTGGGGCAGCAATAGGCTTGCAGTGTTGAGGGACAGAAAGAAAACCAGTGTAGCCAGGGAAAGAGCCATGACCCCTTGGACTTTGGGGAGGCAGGCAAGGGCTGGATCAGTGCAGTTTGGTTTCATTCCAAGTGCAATTGGAAGCGAGTTAAGGGTTTTAAGCAGGGAACTGATGATGACATTTATATTTTTTATAACTCTGTTAAGTCTCAGGGTTTTTTTCTTTAAAAAAAAAACTGATATTTACATTTTAATATGATAACTCTAGTGCTGCTTGGAAAATAGATGGGGGTTGAGACAGAGTGGAAGCAGAGAGATCAGGTGGTCCCAGCAGTCTGGTTGAGAGCCGATAGTAGCTTGGAAGGCCAGGGTGCATGTAGTGAAGATGGAAGGAAGTGGGCTGATTCAGGAGATATTTTAGAGATACTGGTGGAAGGACTGTTGATAGACAGGACATGAATGGTGAAATAAAGGGGAAGACACAAGGATGACTTTCCAGGTGATGGTAGCTTAGGCTATAATTACAGCAGTGGGGATGGTGAGAAGTGGTTGGAACCTGGGAGAGATGGTAGGATGATAGTAAGTAACGTTGGACTTTGAAGGAGACCTTGGTTTCCTTTGTTGTCAAGTTCTATCTATCAGTACAGTTCTATTGGATTCTGGGCTCACTATCTCACCTTTTGAAAGGGCCACATATAAAGAGGCCACTCACAGGAGTACACAATGCTTCTGCCAGTCCTATTCAGGGCCAAGGACATGTGCTTATAACCTGTATGAGAAAACAATGGGTAAAATAAGGGAAAGAAATGAATTTCCAGCTGGGGCTATATATATAGTTATTTTATTTTATTTTATTTTAATTTTTTGAGATGGGGTTCAGTCTGTCATCCAGGGTGGAGTGCAGTGGTGCGATCTTGGCTCACTGCAACCTCTGTTTCCCAGGTTCAAGTGACTCTTCTGTCTCAGCTTCCCAAGTAGCTGGGATTACAGGCATGTGCCAC | CCATCTCCTGACCTCGTGATCCGCCCGACTTGGCCTCCCAAAGTGTTGGGATTACAGGCGTGAGACACCGTGCCTGGCCTATACATCCTTCTTAATACATTTCAGTCTTAATGATGTTTAGCTCTTGGTAGTTAAATATGCTACACATTTTGATAATTGGGAGAGAATCTCAACAAGGGGGGTGGGTATCTGGATGAGTAAATATGGGTTTAATAGTTTTATTCCTAAAGTTTAAACTTCGGAAAATTTTATTCAAGGAAATAGAACTTTTTTTTTTGAGATGGAGTCTTGCTCTGTTGCCCAGGCTGGAATGCAGTGGCGTGATCTTGGGTCACTGCACCCCCCCACTTCCCGGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGTCTCCTGAGTAGCTGGGGCTACAGAAGCTCGCCACCATACCTGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGCTTTACTATGTTAGCCAGGCTGGTCTTGAAATCCTAACCTCAAGTGATCTGCCTGCCTCAGCTTCCAAAAGTGCTGGGATTCCAGGCATGAGCCACTGTGCCTGGCTTTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAATCTTTGTTGCCCAGGCTGGAGTGAGGTGGCATGATCTCAGCTCAATGCAACCTCCACCTCCCGGGTTCAAGCGATTCTCATGCCTCAGCCCCCAGAGTAGCTGGGACCACAGGCGTGCGCCACCACACCTGGCTAATTTTTATATTTTTATTAGAAATGGGGTTTCACCATGTTGTCCAGGCGGGTCTCAAAGTCCCGACCTCAGGTGATCTGCCCGCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACCTAGCCTTGAGCTTTTAAAGTGAATGGAGAAAAAGGTGGACAGGAAGTAGTAGTTGGCAATAAAATAAACATTTTAAAGTAAGTCTTTTAATGACATCTGCATTGTATTTTCTAGCTGAAGCAAAACAGTGCCTGTGGGATTTATGTGACTTCTTAACCTTGAAGTCCATTCATAGAACCCTAGCTTCCTTTTCACAGGGAGGAGCTGTGTGATGAAGCAGGCAGGATTACAGGCCACTCCTTTACCCAGGGAAGCAACTGCGATGGTATAAGAGCGAGGTCCACCAATCTCCTGCCGGTTTATCATAGCTACAGCCCAGGCTAAGCCTGAGAGAGGTCGTTCCCACACTTCAAAGTTGTCTCCCTGAAAAACCAAGAAAGTGTGGTTGCTTAGCAACTAGTGATAAGTGGCCCTGTTAGTTTGGCATTCATTCTTAATGTCAGAACTATCAAGCACTTGTAGGAAAAATTAAAATGATCCTGTAGCATTATTTTGGAAATAAAGTAATGTTTCTAGCAAGAAGCTTTATTACTGATAGTAACATCAAGAGCAAGGGAAAAAAATAGATTTAGGCCCAAGACAAAGTTGGTATTGGGTATATAAAGCCATCTTAAAATATATACTCTTATTTACCTGTCTAAGCTGGTACCCTTGCTTGCCCAAGGGGTCCTGATTGATGGCAATTACGTCCTTATCCTGAAGGAGAGCTTTGGCTTGAGGGCTGATGTGTCGGAGGTCATTAGACATGAATAAAGGAGCAGCCATGATAGCCCAGAGGGCCATCTGAGTTACTTGCTGATTCCAGCTGAGGCCAAAGTTGCCAATCACTAACTGAGAAAAAGAATGAAATAATTCAAACAAGAGAGGAGGAAACATTCTTAAAGTTACCTAGATGACCCATATGGAGAAACCACTTTCCACAGCATCCTGCTCTAAGTACTCTCACATAAAGCCTCCTCCCAGGAACTTTACCTGTATTTACCTTGAATGTCAAAATAGGAAACAAGCCTACCGCAGGGTCTTGAACAAGGAGGGCTCAAGTTTTTACCATATCTGGGTCATTCCAACCCCCTGGTCCAGCAACATCAACAATTCTCTCCTGGTTAAAAGATGTCCAGTCCAAGATACTCTTTATACTTTTCCAGGAATCATCAATGTCAGCAAAATTTCGCCAGTGATTGCAGTACTGTCGGATTTCTGTATAACTGGGCTGTGAAAACAGATATGACTCTTCTGTTTACTTTCTACTAACATCCTTGTGAGATGAAAACAGTTTAAAGGAGGCACTTGTAGCCTTCTCTTGAGTTTACAGATTGAACGTCTCCATAAGGAGGTCTAAACCCTTATAATGAATTTTCACTGTAAGAAGTTTGCTTCAGAAGTAGGCCATATAACTTGAAATCCCTTAAAGTTAATTTACTTCTATAATCAGAACTAAAATGGTCTTAGTAAAATTAAAAGCTGCAAAATTACATAGGACTCCATCAAGTATTAAGAAAACTTAAATCCCAGGCATATAGTTTGTTAATGGAATAAAAAGTTTGTAGAGGCTGGGCACGGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCAGGTGGATCATCTGAGGTCAGGAGTTCGAGACAAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCATCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCAGATGTGGTAGCGCACGCCTATAATCCCAGCTACTGGGAGGCTGAGGCAAGAGAATCGCTTAAACCCGGGAGGCGGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATGGCGCCACTGCACTCTAGCCTGGGTGACAGTGAGACTCTGTCGCAAAAAAAAAGTTTGTAGATAGGCAGGTGGGATATCAGGTTTAAGATGTTGAGAAAAAAGACTATTTTGCAGAGATAATGAGGGAATAATAGGGATTCATTCCATAAATAACTATTCAACACTTAACCATATGCGAGAGATACAGTCAAAGTCAGACAAGGTCCCTGCCCTCATGAAACTTACACTCTAGTGGGGAGACATGGTAACAAGTCAACAAATACTTCCAAATAGTGTGGAGCTCTGAGAAGAAAATTAAACAGGTTAATGTGATGAAGAATGAATGGACAGAGGGCTATTTTAAAGTAGTTAGAGAAGAACTGTCTGCATATGTGGCGTTTGGTCTGCGACTTCAATGTTAAGGAGCCCGGCCCTTTAAAAATCTTTGGGGAAGAACTGTTCTAGGCAGAAAAAAAGCAAGTGTAAAGGCCCTGGGGCAGCAATAGGCTTGCAGTGTTGAGGGACAGAAAGAAAACCAGTGTAGCCAGGGAAAGAGCCATGACCCCTTGGACTTTGGGGAGGCAGGCAAGGGCTGGATCAGTGCAGTTTGGTTTCATTCCAAGTGCAATTGGAAGCGAGTTAAGGGTTTTAAGCAGGGAACTGATGATGACATTTATATTTTTTATAACTCTGTTAAGTCTCAGGGTTTTTTTCTTTAAAAAAAAAACTGATATTTACATTTTAATATGATAACTCTAGTGCTGCTTGGAAAATAGATGGGGGTTGAGACAGAGTGGAAGCAGAGAGATCAGGTGGTCCCAGCAGTCTGGTTGAGAGCCGATAGTAGCTTGGAAGGCCAGGGTGCATGTAGTGAAGATGGAAGGAAGTGGGCTGATTCAGGAGATATTTTAGAGATACTGGTGGAAGGACTGTTGATAGACAGGACATGAATGGTGAAATAAAGGGGAAGACACAAGGATGACTTTCCAGGTGATGGTAGCTTAGGCTATAATTACAGCAGTGGGGATGGTGAGAAGTGGTTGGAACCTGGGAGAGATGGTAGGATGATAGTAAGTAACGTTGGACTTTGAAGGAGACCTTGGTTTCCTTTGTTGTCAAGTTCTATCTATCAGTACAGTTCTATTGGATTCTGGGCTCACTATCTCACCTTTTGAAAGGGCCACATATAAAGAGGCCACTCACAGGAGTACACAATGCTTCTGCCAGTCCTATTCAGGGCCAAGGACATGTGCTTATAACCTGTATGAGAAAACAATGGGTAAAATAAGGGAAAGAAATGAATTTCCAGCTGGGGCTATATATATAGTTATTTTATTTTATTTTATTTTAATTTTTTGAGATGGGGTTCAGTCTGTCATCCAGGGTGGAGTGCAGTGGTGCGATCTTGGCTCACTGCAACCTCTGTTTCCCAGGTTCAAGTGACTCTTCTGTCTCAGCTTCCCAAGTAGCTGGGATTACAGGCATGTGCCAC 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Task1_train_30642 | A variant found in Chromosome X affects GLA, RPL36A-HNRNPH2 (galactosidase alpha| RPL36A-HNRNPH2 readthrough). Please analyze its biological impact: is it benign or pathogenic, and what condition might it cause? | Pathogenic; Cardiovascular phenotype | CCATCTCCTGACCTCGTGATCCGCCCGACTTGGCCTCCCAAAGTGTTGGGATTACAGGCGTGAGACACCGTGCCTGGCCTATACATCCTTCTTAATACATTTCAGTCTTAATGATGTTTAGCTCTTGGTAGTTAAATATGCTACACATTTTGATAATTGGGAGAGAATCTCAACAAGGGGGGTGGGTATCTGGATGAGTAAATATGGGTTTAATAGTTTTATTCCTAAAGTTTAAACTTCGGAAAATTTTATTCAAGGAAATAGAACTTTTTTTTTTGAGATGGAGTCTTGCTCTGTTGCCCAGGCTGGAATGCAGTGGCGTGATCTTGGGTCACTGCACCCCCCCACTTCCCGGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGTCTCCTGAGTAGCTGGGGCTACAGAAGCTCGCCACCATACCTGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGCTTTACTATGTTAGCCAGGCTGGTCTTGAAATCCTAACCTCAAGTGATCTGCCTGCCTCAGCTTCCAAAAGTGCTGGGATTCCAGGCATGAGCCACTGTGCCTGGCTTTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAATCTTTGTTGCCCAGGCTGGAGTGAGGTGGCATGATCTCAGCTCAATGCAACCTCCACCTCCCGGGTTCAAGCGATTCTCATGCCTCAGCCCCCAGAGTAGCTGGGACCACAGGCGTGCGCCACCACACCTGGCTAATTTTTATATTTTTATTAGAAATGGGGTTTCACCATGTTGTCCAGGCGGGTCTCAAAGTCCCGACCTCAGGTGATCTGCCCGCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACCTAGCCTTGAGCTTTTAAAGTGAATGGAGAAAAAGGTGGACAGGAAGTAGTAGTTGGCAATAAAATAAACATTTTAAAGTAAGTCTTTTAATGACATCTGCATTGTATTTTCTAGCTGAAGCAAAACAGTGCCTGTGGGATTTATGTGACTTCTTAACCTTGAAGTCCATTCATAGAACCCTAGCTTCCTTTTCACAGGGAGGAGCTGTGTGATGAAGCAGGCAGGATTACAGGCCACTCCTTTACCCAGGGAAGCAACTGCGATGGTATAAGAGCGAGGTCCACCAATCTCCTGCCGGTTTATCATAGCTACAGCCCAGGCTAAGCCTGAGAGAGGTCGTTCCCACACTTCAAAGTTGTCTCCCTGAAAAACCAAGAAAGTGTGGTTGCTTAGCAACTAGTGATAAGTGGCCCTGTTAGTTTGGCATTCATTCTTAATGTCAGAACTATCAAGCACTTGTAGGAAAAATTAAAATGATCCTGTAGCATTATTTTGGAAATAAAGTAATGTTTCTAGCAAGAAGCTTTATTACTGATAGTAACATCAAGAGCAAGGGAAAAAAATAGATTTAGGCCCAAGACAAAGTTGGTATTGGGTATATAAAGCCATCTTAAAATATATACTCTTATTTACCTGTCTAAGCTGGTACCCTTGCTTGCCCAAGGGGTCCTGATTGATGGCAATTACGTCCTTATCCTGAAGGAGAGCTTTGGCTTGAGGGCTGATGTGTCGGAGGTCATTAGACATGAATAAAGGAGCAGCCATGATAGCCCAGAGGGCCATCTGAGTTACTTGCTGATTCCAGCTGAGGCCAAAGTTGCCAATCACTAACTGAGAAAAAGAATGAAATAATTCAAACAAGAGAGGAGGAAACATTCTTAAAGTTACCTAGATGACCCATATGGAGAAACCACTTTCCACAGCATCCTGCTCTAAGTACTCTCACATAAAGCCTCCTCCCAGGAACTTTACCTGTATTTACCTTGAATGTCAAAATAGGAAACAAGCCTACCGCAGGGTCTTGAACAAGGAGGGCTCAAGTTTTTACCATATCTGGGTCATTCCAACCCCCTGGTCCAGCAACATCAACAATTCTCTCCTGGTTAAAAGATGTCCAGTCCAAGATACTCTTTATACTTTTCCAGGAATCATCAATGTCAGCAAAATTTCGCCAGTGATTGCAGTACTGTCGGATTTCTGTATAATTGGGCTGTGAAAACAGATATGACTCTTCTGTTTACTTTCTACTAACATCCTTGTGAGATGAAAACAGTTTAAAGGAGGCACTTGTAGCCTTCTCTTGAGTTTACAGATTGAACGTCTCCATAAGGAGGTCTAAACCCTTATAATGAATTTTCACTGTAAGAAGTTTGCTTCAGAAGTAGGCCATATAACTTGAAATCCCTTAAAGTTAATTTACTTCTATAATCAGAACTAAAATGGTCTTAGTAAAATTAAAAGCTGCAAAATTACATAGGACTCCATCAAGTATTAAGAAAACTTAAATCCCAGGCATATAGTTTGTTAATGGAATAAAAAGTTTGTAGAGGCTGGGCACGGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCAGGTGGATCATCTGAGGTCAGGAGTTCGAGACAAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCATCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCAGATGTGGTAGCGCACGCCTATAATCCCAGCTACTGGGAGGCTGAGGCAAGAGAATCGCTTAAACCCGGGAGGCGGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATGGCGCCACTGCACTCTAGCCTGGGTGACAGTGAGACTCTGTCGCAAAAAAAAAGTTTGTAGATAGGCAGGTGGGATATCAGGTTTAAGATGTTGAGAAAAAAGACTATTTTGCAGAGATAATGAGGGAATAATAGGGATTCATTCCATAAATAACTATTCAACACTTAACCATATGCGAGAGATACAGTCAAAGTCAGACAAGGTCCCTGCCCTCATGAAACTTACACTCTAGTGGGGAGACATGGTAACAAGTCAACAAATACTTCCAAATAGTGTGGAGCTCTGAGAAGAAAATTAAACAGGTTAATGTGATGAAGAATGAATGGACAGAGGGCTATTTTAAAGTAGTTAGAGAAGAACTGTCTGCATATGTGGCGTTTGGTCTGCGACTTCAATGTTAAGGAGCCCGGCCCTTTAAAAATCTTTGGGGAAGAACTGTTCTAGGCAGAAAAAAAGCAAGTGTAAAGGCCCTGGGGCAGCAATAGGCTTGCAGTGTTGAGGGACAGAAAGAAAACCAGTGTAGCCAGGGAAAGAGCCATGACCCCTTGGACTTTGGGGAGGCAGGCAAGGGCTGGATCAGTGCAGTTTGGTTTCATTCCAAGTGCAATTGGAAGCGAGTTAAGGGTTTTAAGCAGGGAACTGATGATGACATTTATATTTTTTATAACTCTGTTAAGTCTCAGGGTTTTTTTCTTTAAAAAAAAAACTGATATTTACATTTTAATATGATAACTCTAGTGCTGCTTGGAAAATAGATGGGGGTTGAGACAGAGTGGAAGCAGAGAGATCAGGTGGTCCCAGCAGTCTGGTTGAGAGCCGATAGTAGCTTGGAAGGCCAGGGTGCATGTAGTGAAGATGGAAGGAAGTGGGCTGATTCAGGAGATATTTTAGAGATACTGGTGGAAGGACTGTTGATAGACAGGACATGAATGGTGAAATAAAGGGGAAGACACAAGGATGACTTTCCAGGTGATGGTAGCTTAGGCTATAATTACAGCAGTGGGGATGGTGAGAAGTGGTTGGAACCTGGGAGAGATGGTAGGATGATAGTAAGTAACGTTGGACTTTGAAGGAGACCTTGGTTTCCTTTGTTGTCAAGTTCTATCTATCAGTACAGTTCTATTGGATTCTGGGCTCACTATCTCACCTTTTGAAAGGGCCACATATAAAGAGGCCACTCACAGGAGTACACAATGCTTCTGCCAGTCCTATTCAGGGCCAAGGACATGTGCTTATAACCTGTATGAGAAAACAATGGGTAAAATAAGGGAAAGAAATGAATTTCCAGCTGGGGCTATATATATAGTTATTTTATTTTATTTTATTTTAATTTTTTGAGATGGGGTTCAGTCTGTCATCCAGGGTGGAGTGCAGTGGTGCGATCTTGGCTCACTGCAACCTCTGTTTCCCAGGTTCAAGTGACTCTTCTGTCTCAGCTTCCCAAGTAGCTGGGATTACAGGCATGTGCCAC | CCATCTCCTGACCTCGTGATCCGCCCGACTTGGCCTCCCAAAGTGTTGGGATTACAGGCGTGAGACACCGTGCCTGGCCTATACATCCTTCTTAATACATTTCAGTCTTAATGATGTTTAGCTCTTGGTAGTTAAATATGCTACACATTTTGATAATTGGGAGAGAATCTCAACAAGGGGGGTGGGTATCTGGATGAGTAAATATGGGTTTAATAGTTTTATTCCTAAAGTTTAAACTTCGGAAAATTTTATTCAAGGAAATAGAACTTTTTTTTTTGAGATGGAGTCTTGCTCTGTTGCCCAGGCTGGAATGCAGTGGCGTGATCTTGGGTCACTGCACCCCCCCACTTCCCGGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGTCTCCTGAGTAGCTGGGGCTACAGAAGCTCGCCACCATACCTGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGCTTTACTATGTTAGCCAGGCTGGTCTTGAAATCCTAACCTCAAGTGATCTGCCTGCCTCAGCTTCCAAAAGTGCTGGGATTCCAGGCATGAGCCACTGTGCCTGGCTTTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAATCTTTGTTGCCCAGGCTGGAGTGAGGTGGCATGATCTCAGCTCAATGCAACCTCCACCTCCCGGGTTCAAGCGATTCTCATGCCTCAGCCCCCAGAGTAGCTGGGACCACAGGCGTGCGCCACCACACCTGGCTAATTTTTATATTTTTATTAGAAATGGGGTTTCACCATGTTGTCCAGGCGGGTCTCAAAGTCCCGACCTCAGGTGATCTGCCCGCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACCTAGCCTTGAGCTTTTAAAGTGAATGGAGAAAAAGGTGGACAGGAAGTAGTAGTTGGCAATAAAATAAACATTTTAAAGTAAGTCTTTTAATGACATCTGCATTGTATTTTCTAGCTGAAGCAAAACAGTGCCTGTGGGATTTATGTGACTTCTTAACCTTGAAGTCCATTCATAGAACCCTAGCTTCCTTTTCACAGGGAGGAGCTGTGTGATGAAGCAGGCAGGATTACAGGCCACTCCTTTACCCAGGGAAGCAACTGCGATGGTATAAGAGCGAGGTCCACCAATCTCCTGCCGGTTTATCATAGCTACAGCCCAGGCTAAGCCTGAGAGAGGTCGTTCCCACACTTCAAAGTTGTCTCCCTGAAAAACCAAGAAAGTGTGGTTGCTTAGCAACTAGTGATAAGTGGCCCTGTTAGTTTGGCATTCATTCTTAATGTCAGAACTATCAAGCACTTGTAGGAAAAATTAAAATGATCCTGTAGCATTATTTTGGAAATAAAGTAATGTTTCTAGCAAGAAGCTTTATTACTGATAGTAACATCAAGAGCAAGGGAAAAAAATAGATTTAGGCCCAAGACAAAGTTGGTATTGGGTATATAAAGCCATCTTAAAATATATACTCTTATTTACCTGTCTAAGCTGGTACCCTTGCTTGCCCAAGGGGTCCTGATTGATGGCAATTACGTCCTTATCCTGAAGGAGAGCTTTGGCTTGAGGGCTGATGTGTCGGAGGTCATTAGACATGAATAAAGGAGCAGCCATGATAGCCCAGAGGGCCATCTGAGTTACTTGCTGATTCCAGCTGAGGCCAAAGTTGCCAATCACTAACTGAGAAAAAGAATGAAATAATTCAAACAAGAGAGGAGGAAACATTCTTAAAGTTACCTAGATGACCCATATGGAGAAACCACTTTCCACAGCATCCTGCTCTAAGTACTCTCACATAAAGCCTCCTCCCAGGAACTTTACCTGTATTTACCTTGAATGTCAAAATAGGAAACAAGCCTACCGCAGGGTCTTGAACAAGGAGGGCTCAAGTTTTTACCATATCTGGGTCATTCCAACCCCCTGGTCCAGCAACATCAACAATTCTCTCCTGGTTAAAAGATGTCCAGTCCAAGATACTCTTTATACTTTTCCAGGAATCATCAATGTCAGCAAAATTTCGCCAGTGATTGCAGTACTGTCGGATTTCTGTATAACTGGGCTGTGAAAACAGATATGACTCTTCTGTTTACTTTCTACTAACATCCTTGTGAGATGAAAACAGTTTAAAGGAGGCACTTGTAGCCTTCTCTTGAGTTTACAGATTGAACGTCTCCATAAGGAGGTCTAAACCCTTATAATGAATTTTCACTGTAAGAAGTTTGCTTCAGAAGTAGGCCATATAACTTGAAATCCCTTAAAGTTAATTTACTTCTATAATCAGAACTAAAATGGTCTTAGTAAAATTAAAAGCTGCAAAATTACATAGGACTCCATCAAGTATTAAGAAAACTTAAATCCCAGGCATATAGTTTGTTAATGGAATAAAAAGTTTGTAGAGGCTGGGCACGGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCAGGTGGATCATCTGAGGTCAGGAGTTCGAGACAAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCATCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCAGATGTGGTAGCGCACGCCTATAATCCCAGCTACTGGGAGGCTGAGGCAAGAGAATCGCTTAAACCCGGGAGGCGGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATGGCGCCACTGCACTCTAGCCTGGGTGACAGTGAGACTCTGTCGCAAAAAAAAAGTTTGTAGATAGGCAGGTGGGATATCAGGTTTAAGATGTTGAGAAAAAAGACTATTTTGCAGAGATAATGAGGGAATAATAGGGATTCATTCCATAAATAACTATTCAACACTTAACCATATGCGAGAGATACAGTCAAAGTCAGACAAGGTCCCTGCCCTCATGAAACTTACACTCTAGTGGGGAGACATGGTAACAAGTCAACAAATACTTCCAAATAGTGTGGAGCTCTGAGAAGAAAATTAAACAGGTTAATGTGATGAAGAATGAATGGACAGAGGGCTATTTTAAAGTAGTTAGAGAAGAACTGTCTGCATATGTGGCGTTTGGTCTGCGACTTCAATGTTAAGGAGCCCGGCCCTTTAAAAATCTTTGGGGAAGAACTGTTCTAGGCAGAAAAAAAGCAAGTGTAAAGGCCCTGGGGCAGCAATAGGCTTGCAGTGTTGAGGGACAGAAAGAAAACCAGTGTAGCCAGGGAAAGAGCCATGACCCCTTGGACTTTGGGGAGGCAGGCAAGGGCTGGATCAGTGCAGTTTGGTTTCATTCCAAGTGCAATTGGAAGCGAGTTAAGGGTTTTAAGCAGGGAACTGATGATGACATTTATATTTTTTATAACTCTGTTAAGTCTCAGGGTTTTTTTCTTTAAAAAAAAAACTGATATTTACATTTTAATATGATAACTCTAGTGCTGCTTGGAAAATAGATGGGGGTTGAGACAGAGTGGAAGCAGAGAGATCAGGTGGTCCCAGCAGTCTGGTTGAGAGCCGATAGTAGCTTGGAAGGCCAGGGTGCATGTAGTGAAGATGGAAGGAAGTGGGCTGATTCAGGAGATATTTTAGAGATACTGGTGGAAGGACTGTTGATAGACAGGACATGAATGGTGAAATAAAGGGGAAGACACAAGGATGACTTTCCAGGTGATGGTAGCTTAGGCTATAATTACAGCAGTGGGGATGGTGAGAAGTGGTTGGAACCTGGGAGAGATGGTAGGATGATAGTAAGTAACGTTGGACTTTGAAGGAGACCTTGGTTTCCTTTGTTGTCAAGTTCTATCTATCAGTACAGTTCTATTGGATTCTGGGCTCACTATCTCACCTTTTGAAAGGGCCACATATAAAGAGGCCACTCACAGGAGTACACAATGCTTCTGCCAGTCCTATTCAGGGCCAAGGACATGTGCTTATAACCTGTATGAGAAAACAATGGGTAAAATAAGGGAAAGAAATGAATTTCCAGCTGGGGCTATATATATAGTTATTTTATTTTATTTTATTTTAATTTTTTGAGATGGGGTTCAGTCTGTCATCCAGGGTGGAGTGCAGTGGTGCGATCTTGGCTCACTGCAACCTCTGTTTCCCAGGTTCAAGTGACTCTTCTGTCTCAGCTTCCCAAGTAGCTGGGATTACAGGCATGTGCCAC |
Task1_train_30643 | A mutation found in GLA, RPL36A-HNRNPH2 (galactosidase alpha| RPL36A-HNRNPH2 readthrough) on Chromosome X may be clinically relevant. Is it pathogenic or benign, and if the former, which disease is implicated? | Pathogenic; not provided | TATGGAGAAACCACTTTCCACAGCATCCTGCTCTAAGTACTCTCACATAAAGCCTCCTCCCAGGAACTTTACCTGTATTTACCTTGAATGTCAAAATAGGAAACAAGCCTACCGCAGGGTCTTGAACAAGGAGGGCTCAAGTTTTTACCATATCTGGGTCATTCCAACCCCCTGGTCCAGCAACATCAACAATTCTCTCCTGGTTAAAAGATGTCCAGTCCAAGATACTCTTTATACTTTTCCAGGAATCATCAATGTCAGCAAAATTTCGCCAGTGATTGCAGTACTGTCGGATTTCTGTATAATTGGGCTGTGAAAACAGATATGACTCTTCTGTTTACTTTCTACTAACATCCTTGTGAGATGAAAACAGTTTAAAGGAGGCACTTGTAGCCTTCTCTTGAGTTTACAGATTGAACGTCTCCATAAGGAGGTCTAAACCCTTATAATGAATTTTCACTGTAAGAAGTTTGCTTCAGAAGTAGGCCATATAACTTGAAATCCCTTAAAGTTAATTTACTTCTATAATCAGAACTAAAATGGTCTTAGTAAAATTAAAAGCTGCAAAATTACATAGGACTCCATCAAGTATTAAGAAAACTTAAATCCCAGGCATATAGTTTGTTAATGGAATAAAAAGTTTGTAGAGGCTGGGCACGGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCAGGTGGATCATCTGAGGTCAGGAGTTCGAGACAAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCATCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCAGATGTGGTAGCGCACGCCTATAATCCCAGCTACTGGGAGGCTGAGGCAAGAGAATCGCTTAAACCCGGGAGGCGGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATGGCGCCACTGCACTCTAGCCTGGGTGACAGTGAGACTCTGTCGCAAAAAAAAAGTTTGTAGATAGGCAGGTGGGATATCAGGTTTAAGATGTTGAGAAAAAAGACTATTTTGCAGAGATAATGAGGGAATAATAGGGATTCATTCCATAAATAACTATTCAACACTTAACCATATGCGAGAGATACAGTCAAAGTCAGACAAGGTCCCTGCCCTCATGAAACTTACACTCTAGTGGGGAGACATGGTAACAAGTCAACAAATACTTCCAAATAGTGTGGAGCTCTGAGAAGAAAATTAAACAGGTTAATGTGATGAAGAATGAATGGACAGAGGGCTATTTTAAAGTAGTTAGAGAAGAACTGTCTGCATATGTGGCGTTTGGTCTGCGACTTCAATGTTAAGGAGCCCGGCCCTTTAAAAATCTTTGGGGAAGAACTGTTCTAGGCAGAAAAAAAGCAAGTGTAAAGGCCCTGGGGCAGCAATAGGCTTGCAGTGTTGAGGGACAGAAAGAAAACCAGTGTAGCCAGGGAAAGAGCCATGACCCCTTGGACTTTGGGGAGGCAGGCAAGGGCTGGATCAGTGCAGTTTGGTTTCATTCCAAGTGCAATTGGAAGCGAGTTAAGGGTTTTAAGCAGGGAACTGATGATGACATTTATATTTTTTATAACTCTGTTAAGTCTCAGGGTTTTTTTCTTTAAAAAAAAAACTGATATTTACATTTTAATATGATAACTCTAGTGCTGCTTGGAAAATAGATGGGGGTTGAGACAGAGTGGAAGCAGAGAGATCAGGTGGTCCCAGCAGTCTGGTTGAGAGCCGATAGTAGCTTGGAAGGCCAGGGTGCATGTAGTGAAGATGGAAGGAAGTGGGCTGATTCAGGAGATATTTTAGAGATACTGGTGGAAGGACTGTTGATAGACAGGACATGAATGGTGAAATAAAGGGGAAGACACAAGGATGACTTTCCAGGTGATGGTAGCTTAGGCTATAATTACAGCAGTGGGGATGGTGAGAAGTGGTTGGAACCTGGGAGAGATGGTAGGATGATAGTAAGTAACGTTGGACTTTGAAGGAGACCTTGGTTTCCTTTGTTGTCAAGTTCTATCTATCAGTACAGTTCTATTGGATTCTGGGCTCACTATCTCACCTTTTGAAAGGGCCACATATAAAGAGGCCACTCACAGGAGTACACAATGCTTCTGCCAGTCCTATTCAGGGCCAAGGACATGTGCTTATAACCTGTATGAGAAAACAATGGGTAAAATAAGGGAAAGAAATGAATTTCCAGCTGGGGCTATATATATAGTTATTTTATTTTATTTTATTTTAATTTTTTGAGATGGGGTTCAGTCTGTCATCCAGGGTGGAGTGCAGTGGTGCGATCTTGGCTCACTGCAACCTCTGTTTCCCAGGTTCAAGTGACTCTTCTGTCTCAGCTTCCCAAGTAGCTGGGATTACAGGCATGTGCCACCAAAGTCAGCTAATTTTTGTATTTTTACTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGGTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAAGTAATCCACCCGCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTAGGATTACAGGCATGAGCCATCATGCCCAGCTGGGGCTGTATATTTTAAGAAGAGGCTACCTGGAAGGTTCATGTTTAAACTAGCAGCAGGGACAGGCAGTTGCTCTGTGCTTAAATTGTGTAAAGTACCTCCCAGACTGCTGGGATTGTTCTGAGGAAGTAGTGCAGAGATGGTGTGTATATTGAGGAAAGGCAGGAATGAAGATGCTTCTTTCTCTGTGACCGATTGACAACCTGGACTCCCCTAAATGATGTTATAGAGAGTTACAATTACTAATTAACTCTTAGAGCCCTCTTGAATTATAAGTGCACAATATTAGCTATGGTTAGGTATGCATGGATTTTACATGAATTAATTAATTAATTAATGAACTGAAAGAGAAGAGATGGGAGCTCTGGCACATGGAGAATAATTATTTCCAGTATTGTGACAGGGTATTTAAAATTCTGAAGATTGGTTCTTTGGCTCAGCTACCATGGCCTCAAAGTTCTTTCCTTTGTGGCTAAATCTCTGGAATGAAACATTACCATCTGCCAAATTTTCCAAACTGTCACAGTAACAACCATCAAATTTTAGCAGATCTACTCCCCAGTCAGCAAAGGTCTGGGCATCAATGTCGTAGTATCCAAAACTCCCAGGGAAGCCTGCGCAGGTTTTATTTCCAACATCTGCATAAATCCCTAGCTTCAGTCCTTTGCTGTGAACCTGAAATGAGAGGGAGGAAAAGAGTCACCATTGTAGAAGCACAATCGTGAGGTAGCAGAAAGAGAGAACCATTCCAGGCTGGGGGAAGAGACAAGGTTACTTCACCAGGTATTGGGGGCTTTTCCCCACAAACCCCCAAAATCATCCAGATGAGTTTGTTGGAAGACAAAGAATAAATCCCCCAGTTCTGCTGAGCTAGTTCAAACTAGGCATGTGAGCTATAGCCCAGAACTGAGGAGAAAGCTAGCAGCCATGCTAATCTTCCTGATGGGATCCTGAAAATTACCTTTTGAGGGAAATGATAGATTTACCTTGACAAAGACTCTTCTTGACCAAACTTTAGTTAGACTTCTCTGATGAGCCTTCTTTTCGACTAGACCTCCACCTTGGCTTCCTATGTCTGTCCTAGCAAGACCTCTTAGCAAGAATCCTGCTAAGTCAATACTGCCACCATTGATATCTGATCAATTTCCCTCATCCCCCACCCTTCTTGTTTAAGTACATGAAGCTTTAGCAAGAAGCTCCCTACCCTTGATGTCTTCTTAAATATTCCATCCACTGACCCCCTCAATCTGCTCATTGGCTATAAATCTCCACCTGTCTTTGTTGTATTTGGAATTGAACTTGGCTCTTTCCTCTACTGTGGTAGTACTGAATAAAATCTGTCTTCATCGGCCGGGCGTGGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGTGGGCGGATTACAAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGCGAATATGGTGAAACCTTGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCGGGCGTGGTGGTGTGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCACTTGAACCCAAGAGGTGGAGGGTTGCAGTGAGCTGAGATTGTGCCACTGCACTC | TATGGAGAAACCACTTTCCACAGCATCCTGCTCTAAGTACTCTCACATAAAGCCTCCTCCCAGGAACTTTACCTGTATTTACCTTGAATGTCAAAATAGGAAACAAGCCTACCGCAGGGTCTTGAACAAGGAGGGCTCAAGTTTTTACCATATCTGGGTCATTCCAACCCCCTGGTCCAGCAACATCAACAATTCTCTCCTGGTTAAAAGATGTCCAGTCCAAGATACTCTTTATACTTTTCCAGGAATCATCAATGTCAGCAAAATTTCGCCAGTGATTGCAGTACTGTCGGATTTCTGTATAATTGGGCTGTGAAAACAGATATGACTCTTCTGTTTACTTTCTACTAACATCCTTGTGAGATGAAAACAGTTTAAAGGAGGCACTTGTAGCCTTCTCTTGAGTTTACAGATTGAACGTCTCCATAAGGAGGTCTAAACCCTTATAATGAATTTTCACTGTAAGAAGTTTGCTTCAGAAGTAGGCCATATAACTTGAAATCCCTTAAAGTTAATTTACTTCTATAATCAGAACTAAAATGGTCTTAGTAAAATTAAAAGCTGCAAAATTACATAGGACTCCATCAAGTATTAAGAAAACTTAAATCCCAGGCATATAGTTTGTTAATGGAATAAAAAGTTTGTAGAGGCTGGGCACGGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCAGGTGGATCATCTGAGGTCAGGAGTTCGAGACAAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCATCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCAGATGTGGTAGCGCACGCCTATAATCCCAGCTACTGGGAGGCTGAGGCAAGAGAATCGCTTAAACCCGGGAGGCGGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATGGCGCCACTGCACTCTAGCCTGGGTGACAGTGAGACTCTGTCGCAAAAAAAAAGTTTGTAGATAGGCAGGTGGGATATCAGGTTTAAGATGTTGAGAAAAAAGACTATTTTGCAGAGATAATGAGGGAATAATAGGGATTCATTCCATAAATAACTATTCAACACTTAACCATATGCGAGAGATACAGTCAAAGTCAGACAAGGTCCCTGCCCTCATGAAACTTACACTCTAGTGGGGAGACATGGTAACAAGTCAACAAATACTTCCAAATAGTGTGGAGCTCTGAGAAGAAAATTAAACAGGTTAATGTGATGAAGAATGAATGGACAGAGGGCTATTTTAAAGTAGTTAGAGAAGAACTGTCTGCATATGTGGCGTTTGGTCTGCGACTTCAATGTTAAGGAGCCCGGCCCTTTAAAAATCTTTGGGGAAGAACTGTTCTAGGCAGAAAAAAAGCAAGTGTAAAGGCCCTGGGGCAGCAATAGGCTTGCAGTGTTGAGGGACAGAAAGAAAACCAGTGTAGCCAGGGAAAGAGCCATGACCCCTTGGACTTTGGGGAGGCAGGCAAGGGCTGGATCAGTGCAGTTTGGTTTCATTCCAAGTGCAATTGGAAGCGAGTTAAGGGTTTTAAGCAGGGAACTGATGATGACATTTATATTTTTTATAACTCTGTTAAGTCTCAGGGTTTTTTTCTTTAAAAAAAAAACTGATATTTACATTTTAATATGATAACTCTAGTGCTGCTTGGAAAATAGATGGGGGTTGAGACAGAGTGGAAGCAGAGAGATCAGGTGGTCCCAGCAGTCTGGTTGAGAGCCGATAGTAGCTTGGAAGGCCAGGGTGCATGTAGTGAAGATGGAAGGAAGTGGGCTGATTCAGGAGATATTTTAGAGATACTGGTGGAAGGACTGTTGATAGACAGGACATGAATGGTGAAATAAAGGGGAAGACACAAGGATGACTTTCCAGGTGATGGTAGCTTAGGCTATAATTACAGCAGTGGGGATGGTGAGAAGTGGTTGGAACCTGGGAGAGATGGTAGGATGATAGTAAGTAACGTTGGACTTTGAAGGAGACCTTGGTTTCCTTTGTTGTCAAGTTCTATCTATCAGTACAGTTCTATTGGATTCTGGGCTCACTATCTCACCTTTTGAAAGGGCCACATACAAAGAGGCCACTCACAGGAGTACACAATGCTTCTGCCAGTCCTATTCAGGGCCAAGGACATGTGCTTATAACCTGTATGAGAAAACAATGGGTAAAATAAGGGAAAGAAATGAATTTCCAGCTGGGGCTATATATATAGTTATTTTATTTTATTTTATTTTAATTTTTTGAGATGGGGTTCAGTCTGTCATCCAGGGTGGAGTGCAGTGGTGCGATCTTGGCTCACTGCAACCTCTGTTTCCCAGGTTCAAGTGACTCTTCTGTCTCAGCTTCCCAAGTAGCTGGGATTACAGGCATGTGCCACCAAAGTCAGCTAATTTTTGTATTTTTACTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGGTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAAGTAATCCACCCGCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTAGGATTACAGGCATGAGCCATCATGCCCAGCTGGGGCTGTATATTTTAAGAAGAGGCTACCTGGAAGGTTCATGTTTAAACTAGCAGCAGGGACAGGCAGTTGCTCTGTGCTTAAATTGTGTAAAGTACCTCCCAGACTGCTGGGATTGTTCTGAGGAAGTAGTGCAGAGATGGTGTGTATATTGAGGAAAGGCAGGAATGAAGATGCTTCTTTCTCTGTGACCGATTGACAACCTGGACTCCCCTAAATGATGTTATAGAGAGTTACAATTACTAATTAACTCTTAGAGCCCTCTTGAATTATAAGTGCACAATATTAGCTATGGTTAGGTATGCATGGATTTTACATGAATTAATTAATTAATTAATGAACTGAAAGAGAAGAGATGGGAGCTCTGGCACATGGAGAATAATTATTTCCAGTATTGTGACAGGGTATTTAAAATTCTGAAGATTGGTTCTTTGGCTCAGCTACCATGGCCTCAAAGTTCTTTCCTTTGTGGCTAAATCTCTGGAATGAAACATTACCATCTGCCAAATTTTCCAAACTGTCACAGTAACAACCATCAAATTTTAGCAGATCTACTCCCCAGTCAGCAAAGGTCTGGGCATCAATGTCGTAGTATCCAAAACTCCCAGGGAAGCCTGCGCAGGTTTTATTTCCAACATCTGCATAAATCCCTAGCTTCAGTCCTTTGCTGTGAACCTGAAATGAGAGGGAGGAAAAGAGTCACCATTGTAGAAGCACAATCGTGAGGTAGCAGAAAGAGAGAACCATTCCAGGCTGGGGGAAGAGACAAGGTTACTTCACCAGGTATTGGGGGCTTTTCCCCACAAACCCCCAAAATCATCCAGATGAGTTTGTTGGAAGACAAAGAATAAATCCCCCAGTTCTGCTGAGCTAGTTCAAACTAGGCATGTGAGCTATAGCCCAGAACTGAGGAGAAAGCTAGCAGCCATGCTAATCTTCCTGATGGGATCCTGAAAATTACCTTTTGAGGGAAATGATAGATTTACCTTGACAAAGACTCTTCTTGACCAAACTTTAGTTAGACTTCTCTGATGAGCCTTCTTTTCGACTAGACCTCCACCTTGGCTTCCTATGTCTGTCCTAGCAAGACCTCTTAGCAAGAATCCTGCTAAGTCAATACTGCCACCATTGATATCTGATCAATTTCCCTCATCCCCCACCCTTCTTGTTTAAGTACATGAAGCTTTAGCAAGAAGCTCCCTACCCTTGATGTCTTCTTAAATATTCCATCCACTGACCCCCTCAATCTGCTCATTGGCTATAAATCTCCACCTGTCTTTGTTGTATTTGGAATTGAACTTGGCTCTTTCCTCTACTGTGGTAGTACTGAATAAAATCTGTCTTCATCGGCCGGGCGTGGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGTGGGCGGATTACAAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGCGAATATGGTGAAACCTTGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCGGGCGTGGTGGTGTGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCACTTGAACCCAAGAGGTGGAGGGTTGCAGTGAGCTGAGATTGTGCCACTGCACTC 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Task1_train_30644 | Here is a variant affecting GLA, RPL36A-HNRNPH2 (galactosidase alpha| RPL36A-HNRNPH2 readthrough) on Chromosome X. Please identify whether it is a benign mutation or associated with a disorder. | Pathogenic; Fabry disease | TTTCCACAGCATCCTGCTCTAAGTACTCTCACATAAAGCCTCCTCCCAGGAACTTTACCTGTATTTACCTTGAATGTCAAAATAGGAAACAAGCCTACCGCAGGGTCTTGAACAAGGAGGGCTCAAGTTTTTACCATATCTGGGTCATTCCAACCCCCTGGTCCAGCAACATCAACAATTCTCTCCTGGTTAAAAGATGTCCAGTCCAAGATACTCTTTATACTTTTCCAGGAATCATCAATGTCAGCAAAATTTCGCCAGTGATTGCAGTACTGTCGGATTTCTGTATAATTGGGCTGTGAAAACAGATATGACTCTTCTGTTTACTTTCTACTAACATCCTTGTGAGATGAAAACAGTTTAAAGGAGGCACTTGTAGCCTTCTCTTGAGTTTACAGATTGAACGTCTCCATAAGGAGGTCTAAACCCTTATAATGAATTTTCACTGTAAGAAGTTTGCTTCAGAAGTAGGCCATATAACTTGAAATCCCTTAAAGTTAATTTACTTCTATAATCAGAACTAAAATGGTCTTAGTAAAATTAAAAGCTGCAAAATTACATAGGACTCCATCAAGTATTAAGAAAACTTAAATCCCAGGCATATAGTTTGTTAATGGAATAAAAAGTTTGTAGAGGCTGGGCACGGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCAGGTGGATCATCTGAGGTCAGGAGTTCGAGACAAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCATCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCAGATGTGGTAGCGCACGCCTATAATCCCAGCTACTGGGAGGCTGAGGCAAGAGAATCGCTTAAACCCGGGAGGCGGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATGGCGCCACTGCACTCTAGCCTGGGTGACAGTGAGACTCTGTCGCAAAAAAAAAGTTTGTAGATAGGCAGGTGGGATATCAGGTTTAAGATGTTGAGAAAAAAGACTATTTTGCAGAGATAATGAGGGAATAATAGGGATTCATTCCATAAATAACTATTCAACACTTAACCATATGCGAGAGATACAGTCAAAGTCAGACAAGGTCCCTGCCCTCATGAAACTTACACTCTAGTGGGGAGACATGGTAACAAGTCAACAAATACTTCCAAATAGTGTGGAGCTCTGAGAAGAAAATTAAACAGGTTAATGTGATGAAGAATGAATGGACAGAGGGCTATTTTAAAGTAGTTAGAGAAGAACTGTCTGCATATGTGGCGTTTGGTCTGCGACTTCAATGTTAAGGAGCCCGGCCCTTTAAAAATCTTTGGGGAAGAACTGTTCTAGGCAGAAAAAAAGCAAGTGTAAAGGCCCTGGGGCAGCAATAGGCTTGCAGTGTTGAGGGACAGAAAGAAAACCAGTGTAGCCAGGGAAAGAGCCATGACCCCTTGGACTTTGGGGAGGCAGGCAAGGGCTGGATCAGTGCAGTTTGGTTTCATTCCAAGTGCAATTGGAAGCGAGTTAAGGGTTTTAAGCAGGGAACTGATGATGACATTTATATTTTTTATAACTCTGTTAAGTCTCAGGGTTTTTTTCTTTAAAAAAAAAACTGATATTTACATTTTAATATGATAACTCTAGTGCTGCTTGGAAAATAGATGGGGGTTGAGACAGAGTGGAAGCAGAGAGATCAGGTGGTCCCAGCAGTCTGGTTGAGAGCCGATAGTAGCTTGGAAGGCCAGGGTGCATGTAGTGAAGATGGAAGGAAGTGGGCTGATTCAGGAGATATTTTAGAGATACTGGTGGAAGGACTGTTGATAGACAGGACATGAATGGTGAAATAAAGGGGAAGACACAAGGATGACTTTCCAGGTGATGGTAGCTTAGGCTATAATTACAGCAGTGGGGATGGTGAGAAGTGGTTGGAACCTGGGAGAGATGGTAGGATGATAGTAAGTAACGTTGGACTTTGAAGGAGACCTTGGTTTCCTTTGTTGTCAAGTTCTATCTATCAGTACAGTTCTATTGGATTCTGGGCTCACTATCTCACCTTTTGAAAGGGCCACATATAAAGAGGCCACTCACAGGAGTACACAATGCTTCTGCCAGTCCTATTCAGGGCCAAGGACATGTGCTTATAACCTGTATGAGAAAACAATGGGTAAAATAAGGGAAAGAAATGAATTTCCAGCTGGGGCTATATATATAGTTATTTTATTTTATTTTATTTTAATTTTTTGAGATGGGGTTCAGTCTGTCATCCAGGGTGGAGTGCAGTGGTGCGATCTTGGCTCACTGCAACCTCTGTTTCCCAGGTTCAAGTGACTCTTCTGTCTCAGCTTCCCAAGTAGCTGGGATTACAGGCATGTGCCACCAAAGTCAGCTAATTTTTGTATTTTTACTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGGTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAAGTAATCCACCCGCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTAGGATTACAGGCATGAGCCATCATGCCCAGCTGGGGCTGTATATTTTAAGAAGAGGCTACCTGGAAGGTTCATGTTTAAACTAGCAGCAGGGACAGGCAGTTGCTCTGTGCTTAAATTGTGTAAAGTACCTCCCAGACTGCTGGGATTGTTCTGAGGAAGTAGTGCAGAGATGGTGTGTATATTGAGGAAAGGCAGGAATGAAGATGCTTCTTTCTCTGTGACCGATTGACAACCTGGACTCCCCTAAATGATGTTATAGAGAGTTACAATTACTAATTAACTCTTAGAGCCCTCTTGAATTATAAGTGCACAATATTAGCTATGGTTAGGTATGCATGGATTTTACATGAATTAATTAATTAATTAATGAACTGAAAGAGAAGAGATGGGAGCTCTGGCACATGGAGAATAATTATTTCCAGTATTGTGACAGGGTATTTAAAATTCTGAAGATTGGTTCTTTGGCTCAGCTACCATGGCCTCAAAGTTCTTTCCTTTGTGGCTAAATCTCTGGAATGAAACATTACCATCTGCCAAATTTTCCAAACTGTCACAGTAACAACCATCAAATTTTAGCAGATCTACTCCCCAGTCAGCAAAGGTCTGGGCATCAATGTCGTAGTATCCAAAACTCCCAGGGAAGCCTGCGCAGGTTTTATTTCCAACATCTGCATAAATCCCTAGCTTCAGTCCTTTGCTGTGAACCTGAAATGAGAGGGAGGAAAAGAGTCACCATTGTAGAAGCACAATCGTGAGGTAGCAGAAAGAGAGAACCATTCCAGGCTGGGGGAAGAGACAAGGTTACTTCACCAGGTATTGGGGGCTTTTCCCCACAAACCCCCAAAATCATCCAGATGAGTTTGTTGGAAGACAAAGAATAAATCCCCCAGTTCTGCTGAGCTAGTTCAAACTAGGCATGTGAGCTATAGCCCAGAACTGAGGAGAAAGCTAGCAGCCATGCTAATCTTCCTGATGGGATCCTGAAAATTACCTTTTGAGGGAAATGATAGATTTACCTTGACAAAGACTCTTCTTGACCAAACTTTAGTTAGACTTCTCTGATGAGCCTTCTTTTCGACTAGACCTCCACCTTGGCTTCCTATGTCTGTCCTAGCAAGACCTCTTAGCAAGAATCCTGCTAAGTCAATACTGCCACCATTGATATCTGATCAATTTCCCTCATCCCCCACCCTTCTTGTTTAAGTACATGAAGCTTTAGCAAGAAGCTCCCTACCCTTGATGTCTTCTTAAATATTCCATCCACTGACCCCCTCAATCTGCTCATTGGCTATAAATCTCCACCTGTCTTTGTTGTATTTGGAATTGAACTTGGCTCTTTCCTCTACTGTGGTAGTACTGAATAAAATCTGTCTTCATCGGCCGGGCGTGGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGTGGGCGGATTACAAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGCGAATATGGTGAAACCTTGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCGGGCGTGGTGGTGTGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCACTTGAACCCAAGAGGTGGAGGGTTGCAGTGAGCTGAGATTGTGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACA | TTTCCACAGCATCCTGCTCTAAGTACTCTCACATAAAGCCTCCTCCCAGGAACTTTACCTGTATTTACCTTGAATGTCAAAATAGGAAACAAGCCTACCGCAGGGTCTTGAACAAGGAGGGCTCAAGTTTTTACCATATCTGGGTCATTCCAACCCCCTGGTCCAGCAACATCAACAATTCTCTCCTGGTTAAAAGATGTCCAGTCCAAGATACTCTTTATACTTTTCCAGGAATCATCAATGTCAGCAAAATTTCGCCAGTGATTGCAGTACTGTCGGATTTCTGTATAATTGGGCTGTGAAAACAGATATGACTCTTCTGTTTACTTTCTACTAACATCCTTGTGAGATGAAAACAGTTTAAAGGAGGCACTTGTAGCCTTCTCTTGAGTTTACAGATTGAACGTCTCCATAAGGAGGTCTAAACCCTTATAATGAATTTTCACTGTAAGAAGTTTGCTTCAGAAGTAGGCCATATAACTTGAAATCCCTTAAAGTTAATTTACTTCTATAATCAGAACTAAAATGGTCTTAGTAAAATTAAAAGCTGCAAAATTACATAGGACTCCATCAAGTATTAAGAAAACTTAAATCCCAGGCATATAGTTTGTTAATGGAATAAAAAGTTTGTAGAGGCTGGGCACGGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCAGGTGGATCATCTGAGGTCAGGAGTTCGAGACAAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCATCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCAGATGTGGTAGCGCACGCCTATAATCCCAGCTACTGGGAGGCTGAGGCAAGAGAATCGCTTAAACCCGGGAGGCGGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATGGCGCCACTGCACTCTAGCCTGGGTGACAGTGAGACTCTGTCGCAAAAAAAAAGTTTGTAGATAGGCAGGTGGGATATCAGGTTTAAGATGTTGAGAAAAAAGACTATTTTGCAGAGATAATGAGGGAATAATAGGGATTCATTCCATAAATAACTATTCAACACTTAACCATATGCGAGAGATACAGTCAAAGTCAGACAAGGTCCCTGCCCTCATGAAACTTACACTCTAGTGGGGAGACATGGTAACAAGTCAACAAATACTTCCAAATAGTGTGGAGCTCTGAGAAGAAAATTAAACAGGTTAATGTGATGAAGAATGAATGGACAGAGGGCTATTTTAAAGTAGTTAGAGAAGAACTGTCTGCATATGTGGCGTTTGGTCTGCGACTTCAATGTTAAGGAGCCCGGCCCTTTAAAAATCTTTGGGGAAGAACTGTTCTAGGCAGAAAAAAAGCAAGTGTAAAGGCCCTGGGGCAGCAATAGGCTTGCAGTGTTGAGGGACAGAAAGAAAACCAGTGTAGCCAGGGAAAGAGCCATGACCCCTTGGACTTTGGGGAGGCAGGCAAGGGCTGGATCAGTGCAGTTTGGTTTCATTCCAAGTGCAATTGGAAGCGAGTTAAGGGTTTTAAGCAGGGAACTGATGATGACATTTATATTTTTTATAACTCTGTTAAGTCTCAGGGTTTTTTTCTTTAAAAAAAAAACTGATATTTACATTTTAATATGATAACTCTAGTGCTGCTTGGAAAATAGATGGGGGTTGAGACAGAGTGGAAGCAGAGAGATCAGGTGGTCCCAGCAGTCTGGTTGAGAGCCGATAGTAGCTTGGAAGGCCAGGGTGCATGTAGTGAAGATGGAAGGAAGTGGGCTGATTCAGGAGATATTTTAGAGATACTGGTGGAAGGACTGTTGATAGACAGGACATGAATGGTGAAATAAAGGGGAAGACACAAGGATGACTTTCCAGGTGATGGTAGCTTAGGCTATAATTACAGCAGTGGGGATGGTGAGAAGTGGTTGGAACCTGGGAGAGATGGTAGGATGATAGTAAGTAACGTTGGACTTTGAAGGAGACCTTGGTTTCCTTTGTTGTCAAGTTCTATCTATCAGTACAGTTCTATTGGATTCTGGGCTCACTATCTCACCTTTTGAAAGGGCCACATATAAAGAGGCCACTCCCAGGAGTACACAATGCTTCTGCCAGTCCTATTCAGGGCCAAGGACATGTGCTTATAACCTGTATGAGAAAACAATGGGTAAAATAAGGGAAAGAAATGAATTTCCAGCTGGGGCTATATATATAGTTATTTTATTTTATTTTATTTTAATTTTTTGAGATGGGGTTCAGTCTGTCATCCAGGGTGGAGTGCAGTGGTGCGATCTTGGCTCACTGCAACCTCTGTTTCCCAGGTTCAAGTGACTCTTCTGTCTCAGCTTCCCAAGTAGCTGGGATTACAGGCATGTGCCACCAAAGTCAGCTAATTTTTGTATTTTTACTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGGTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAAGTAATCCACCCGCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTAGGATTACAGGCATGAGCCATCATGCCCAGCTGGGGCTGTATATTTTAAGAAGAGGCTACCTGGAAGGTTCATGTTTAAACTAGCAGCAGGGACAGGCAGTTGCTCTGTGCTTAAATTGTGTAAAGTACCTCCCAGACTGCTGGGATTGTTCTGAGGAAGTAGTGCAGAGATGGTGTGTATATTGAGGAAAGGCAGGAATGAAGATGCTTCTTTCTCTGTGACCGATTGACAACCTGGACTCCCCTAAATGATGTTATAGAGAGTTACAATTACTAATTAACTCTTAGAGCCCTCTTGAATTATAAGTGCACAATATTAGCTATGGTTAGGTATGCATGGATTTTACATGAATTAATTAATTAATTAATGAACTGAAAGAGAAGAGATGGGAGCTCTGGCACATGGAGAATAATTATTTCCAGTATTGTGACAGGGTATTTAAAATTCTGAAGATTGGTTCTTTGGCTCAGCTACCATGGCCTCAAAGTTCTTTCCTTTGTGGCTAAATCTCTGGAATGAAACATTACCATCTGCCAAATTTTCCAAACTGTCACAGTAACAACCATCAAATTTTAGCAGATCTACTCCCCAGTCAGCAAAGGTCTGGGCATCAATGTCGTAGTATCCAAAACTCCCAGGGAAGCCTGCGCAGGTTTTATTTCCAACATCTGCATAAATCCCTAGCTTCAGTCCTTTGCTGTGAACCTGAAATGAGAGGGAGGAAAAGAGTCACCATTGTAGAAGCACAATCGTGAGGTAGCAGAAAGAGAGAACCATTCCAGGCTGGGGGAAGAGACAAGGTTACTTCACCAGGTATTGGGGGCTTTTCCCCACAAACCCCCAAAATCATCCAGATGAGTTTGTTGGAAGACAAAGAATAAATCCCCCAGTTCTGCTGAGCTAGTTCAAACTAGGCATGTGAGCTATAGCCCAGAACTGAGGAGAAAGCTAGCAGCCATGCTAATCTTCCTGATGGGATCCTGAAAATTACCTTTTGAGGGAAATGATAGATTTACCTTGACAAAGACTCTTCTTGACCAAACTTTAGTTAGACTTCTCTGATGAGCCTTCTTTTCGACTAGACCTCCACCTTGGCTTCCTATGTCTGTCCTAGCAAGACCTCTTAGCAAGAATCCTGCTAAGTCAATACTGCCACCATTGATATCTGATCAATTTCCCTCATCCCCCACCCTTCTTGTTTAAGTACATGAAGCTTTAGCAAGAAGCTCCCTACCCTTGATGTCTTCTTAAATATTCCATCCACTGACCCCCTCAATCTGCTCATTGGCTATAAATCTCCACCTGTCTTTGTTGTATTTGGAATTGAACTTGGCTCTTTCCTCTACTGTGGTAGTACTGAATAAAATCTGTCTTCATCGGCCGGGCGTGGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGTGGGCGGATTACAAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGCGAATATGGTGAAACCTTGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCGGGCGTGGTGGTGTGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCACTTGAACCCAAGAGGTGGAGGGTTGCAGTGAGCTGAGATTGTGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACA |
Task1_train_30645 | Given this variant in gene GLA, RPL36A-HNRNPH2 (galactosidase alpha| RPL36A-HNRNPH2 readthrough) on Chromosome X, classify it as benign or pathogenic. Include the disorder it may cause if applicable. | Pathogenic; Fabry disease | CAGGAACTTTACCTGTATTTACCTTGAATGTCAAAATAGGAAACAAGCCTACCGCAGGGTCTTGAACAAGGAGGGCTCAAGTTTTTACCATATCTGGGTCATTCCAACCCCCTGGTCCAGCAACATCAACAATTCTCTCCTGGTTAAAAGATGTCCAGTCCAAGATACTCTTTATACTTTTCCAGGAATCATCAATGTCAGCAAAATTTCGCCAGTGATTGCAGTACTGTCGGATTTCTGTATAATTGGGCTGTGAAAACAGATATGACTCTTCTGTTTACTTTCTACTAACATCCTTGTGAGATGAAAACAGTTTAAAGGAGGCACTTGTAGCCTTCTCTTGAGTTTACAGATTGAACGTCTCCATAAGGAGGTCTAAACCCTTATAATGAATTTTCACTGTAAGAAGTTTGCTTCAGAAGTAGGCCATATAACTTGAAATCCCTTAAAGTTAATTTACTTCTATAATCAGAACTAAAATGGTCTTAGTAAAATTAAAAGCTGCAAAATTACATAGGACTCCATCAAGTATTAAGAAAACTTAAATCCCAGGCATATAGTTTGTTAATGGAATAAAAAGTTTGTAGAGGCTGGGCACGGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCAGGTGGATCATCTGAGGTCAGGAGTTCGAGACAAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCATCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCAGATGTGGTAGCGCACGCCTATAATCCCAGCTACTGGGAGGCTGAGGCAAGAGAATCGCTTAAACCCGGGAGGCGGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATGGCGCCACTGCACTCTAGCCTGGGTGACAGTGAGACTCTGTCGCAAAAAAAAAGTTTGTAGATAGGCAGGTGGGATATCAGGTTTAAGATGTTGAGAAAAAAGACTATTTTGCAGAGATAATGAGGGAATAATAGGGATTCATTCCATAAATAACTATTCAACACTTAACCATATGCGAGAGATACAGTCAAAGTCAGACAAGGTCCCTGCCCTCATGAAACTTACACTCTAGTGGGGAGACATGGTAACAAGTCAACAAATACTTCCAAATAGTGTGGAGCTCTGAGAAGAAAATTAAACAGGTTAATGTGATGAAGAATGAATGGACAGAGGGCTATTTTAAAGTAGTTAGAGAAGAACTGTCTGCATATGTGGCGTTTGGTCTGCGACTTCAATGTTAAGGAGCCCGGCCCTTTAAAAATCTTTGGGGAAGAACTGTTCTAGGCAGAAAAAAAGCAAGTGTAAAGGCCCTGGGGCAGCAATAGGCTTGCAGTGTTGAGGGACAGAAAGAAAACCAGTGTAGCCAGGGAAAGAGCCATGACCCCTTGGACTTTGGGGAGGCAGGCAAGGGCTGGATCAGTGCAGTTTGGTTTCATTCCAAGTGCAATTGGAAGCGAGTTAAGGGTTTTAAGCAGGGAACTGATGATGACATTTATATTTTTTATAACTCTGTTAAGTCTCAGGGTTTTTTTCTTTAAAAAAAAAACTGATATTTACATTTTAATATGATAACTCTAGTGCTGCTTGGAAAATAGATGGGGGTTGAGACAGAGTGGAAGCAGAGAGATCAGGTGGTCCCAGCAGTCTGGTTGAGAGCCGATAGTAGCTTGGAAGGCCAGGGTGCATGTAGTGAAGATGGAAGGAAGTGGGCTGATTCAGGAGATATTTTAGAGATACTGGTGGAAGGACTGTTGATAGACAGGACATGAATGGTGAAATAAAGGGGAAGACACAAGGATGACTTTCCAGGTGATGGTAGCTTAGGCTATAATTACAGCAGTGGGGATGGTGAGAAGTGGTTGGAACCTGGGAGAGATGGTAGGATGATAGTAAGTAACGTTGGACTTTGAAGGAGACCTTGGTTTCCTTTGTTGTCAAGTTCTATCTATCAGTACAGTTCTATTGGATTCTGGGCTCACTATCTCACCTTTTGAAAGGGCCACATATAAAGAGGCCACTCACAGGAGTACACAATGCTTCTGCCAGTCCTATTCAGGGCCAAGGACATGTGCTTATAACCTGTATGAGAAAACAATGGGTAAAATAAGGGAAAGAAATGAATTTCCAGCTGGGGCTATATATATAGTTATTTTATTTTATTTTATTTTAATTTTTTGAGATGGGGTTCAGTCTGTCATCCAGGGTGGAGTGCAGTGGTGCGATCTTGGCTCACTGCAACCTCTGTTTCCCAGGTTCAAGTGACTCTTCTGTCTCAGCTTCCCAAGTAGCTGGGATTACAGGCATGTGCCACCAAAGTCAGCTAATTTTTGTATTTTTACTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGGTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAAGTAATCCACCCGCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTAGGATTACAGGCATGAGCCATCATGCCCAGCTGGGGCTGTATATTTTAAGAAGAGGCTACCTGGAAGGTTCATGTTTAAACTAGCAGCAGGGACAGGCAGTTGCTCTGTGCTTAAATTGTGTAAAGTACCTCCCAGACTGCTGGGATTGTTCTGAGGAAGTAGTGCAGAGATGGTGTGTATATTGAGGAAAGGCAGGAATGAAGATGCTTCTTTCTCTGTGACCGATTGACAACCTGGACTCCCCTAAATGATGTTATAGAGAGTTACAATTACTAATTAACTCTTAGAGCCCTCTTGAATTATAAGTGCACAATATTAGCTATGGTTAGGTATGCATGGATTTTACATGAATTAATTAATTAATTAATGAACTGAAAGAGAAGAGATGGGAGCTCTGGCACATGGAGAATAATTATTTCCAGTATTGTGACAGGGTATTTAAAATTCTGAAGATTGGTTCTTTGGCTCAGCTACCATGGCCTCAAAGTTCTTTCCTTTGTGGCTAAATCTCTGGAATGAAACATTACCATCTGCCAAATTTTCCAAACTGTCACAGTAACAACCATCAAATTTTAGCAGATCTACTCCCCAGTCAGCAAAGGTCTGGGCATCAATGTCGTAGTATCCAAAACTCCCAGGGAAGCCTGCGCAGGTTTTATTTCCAACATCTGCATAAATCCCTAGCTTCAGTCCTTTGCTGTGAACCTGAAATGAGAGGGAGGAAAAGAGTCACCATTGTAGAAGCACAATCGTGAGGTAGCAGAAAGAGAGAACCATTCCAGGCTGGGGGAAGAGACAAGGTTACTTCACCAGGTATTGGGGGCTTTTCCCCACAAACCCCCAAAATCATCCAGATGAGTTTGTTGGAAGACAAAGAATAAATCCCCCAGTTCTGCTGAGCTAGTTCAAACTAGGCATGTGAGCTATAGCCCAGAACTGAGGAGAAAGCTAGCAGCCATGCTAATCTTCCTGATGGGATCCTGAAAATTACCTTTTGAGGGAAATGATAGATTTACCTTGACAAAGACTCTTCTTGACCAAACTTTAGTTAGACTTCTCTGATGAGCCTTCTTTTCGACTAGACCTCCACCTTGGCTTCCTATGTCTGTCCTAGCAAGACCTCTTAGCAAGAATCCTGCTAAGTCAATACTGCCACCATTGATATCTGATCAATTTCCCTCATCCCCCACCCTTCTTGTTTAAGTACATGAAGCTTTAGCAAGAAGCTCCCTACCCTTGATGTCTTCTTAAATATTCCATCCACTGACCCCCTCAATCTGCTCATTGGCTATAAATCTCCACCTGTCTTTGTTGTATTTGGAATTGAACTTGGCTCTTTCCTCTACTGTGGTAGTACTGAATAAAATCTGTCTTCATCGGCCGGGCGTGGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGTGGGCGGATTACAAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGCGAATATGGTGAAACCTTGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCGGGCGTGGTGGTGTGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCACTTGAACCCAAGAGGTGGAGGGTTGCAGTGAGCTGAGATTGTGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGCGAGACTCCGTCAAAAAAAAAAATCTGTCTTCATCATCTTTAA | CAGGAACTTTACCTGTATTTACCTTGAATGTCAAAATAGGAAACAAGCCTACCGCAGGGTCTTGAACAAGGAGGGCTCAAGTTTTTACCATATCTGGGTCATTCCAACCCCCTGGTCCAGCAACATCAACAATTCTCTCCTGGTTAAAAGATGTCCAGTCCAAGATACTCTTTATACTTTTCCAGGAATCATCAATGTCAGCAAAATTTCGCCAGTGATTGCAGTACTGTCGGATTTCTGTATAATTGGGCTGTGAAAACAGATATGACTCTTCTGTTTACTTTCTACTAACATCCTTGTGAGATGAAAACAGTTTAAAGGAGGCACTTGTAGCCTTCTCTTGAGTTTACAGATTGAACGTCTCCATAAGGAGGTCTAAACCCTTATAATGAATTTTCACTGTAAGAAGTTTGCTTCAGAAGTAGGCCATATAACTTGAAATCCCTTAAAGTTAATTTACTTCTATAATCAGAACTAAAATGGTCTTAGTAAAATTAAAAGCTGCAAAATTACATAGGACTCCATCAAGTATTAAGAAAACTTAAATCCCAGGCATATAGTTTGTTAATGGAATAAAAAGTTTGTAGAGGCTGGGCACGGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCAGGTGGATCATCTGAGGTCAGGAGTTCGAGACAAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCATCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCAGATGTGGTAGCGCACGCCTATAATCCCAGCTACTGGGAGGCTGAGGCAAGAGAATCGCTTAAACCCGGGAGGCGGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATGGCGCCACTGCACTCTAGCCTGGGTGACAGTGAGACTCTGTCGCAAAAAAAAAGTTTGTAGATAGGCAGGTGGGATATCAGGTTTAAGATGTTGAGAAAAAAGACTATTTTGCAGAGATAATGAGGGAATAATAGGGATTCATTCCATAAATAACTATTCAACACTTAACCATATGCGAGAGATACAGTCAAAGTCAGACAAGGTCCCTGCCCTCATGAAACTTACACTCTAGTGGGGAGACATGGTAACAAGTCAACAAATACTTCCAAATAGTGTGGAGCTCTGAGAAGAAAATTAAACAGGTTAATGTGATGAAGAATGAATGGACAGAGGGCTATTTTAAAGTAGTTAGAGAAGAACTGTCTGCATATGTGGCGTTTGGTCTGCGACTTCAATGTTAAGGAGCCCGGCCCTTTAAAAATCTTTGGGGAAGAACTGTTCTAGGCAGAAAAAAAGCAAGTGTAAAGGCCCTGGGGCAGCAATAGGCTTGCAGTGTTGAGGGACAGAAAGAAAACCAGTGTAGCCAGGGAAAGAGCCATGACCCCTTGGACTTTGGGGAGGCAGGCAAGGGCTGGATCAGTGCAGTTTGGTTTCATTCCAAGTGCAATTGGAAGCGAGTTAAGGGTTTTAAGCAGGGAACTGATGATGACATTTATATTTTTTATAACTCTGTTAAGTCTCAGGGTTTTTTTCTTTAAAAAAAAAACTGATATTTACATTTTAATATGATAACTCTAGTGCTGCTTGGAAAATAGATGGGGGTTGAGACAGAGTGGAAGCAGAGAGATCAGGTGGTCCCAGCAGTCTGGTTGAGAGCCGATAGTAGCTTGGAAGGCCAGGGTGCATGTAGTGAAGATGGAAGGAAGTGGGCTGATTCAGGAGATATTTTAGAGATACTGGTGGAAGGACTGTTGATAGACAGGACATGAATGGTGAAATAAAGGGGAAGACACAAGGATGACTTTCCAGGTGATGGTAGCTTAGGCTATAATTACAGCAGTGGGGATGGTGAGAAGTGGTTGGAACCTGGGAGAGATGGTAGGATGATAGTAAGTAACGTTGGACTTTGAAGGAGACCTTGGTTTCCTTTGTTGTCAAGTTCTATCTATCAGTACAGTTCTATTGGATTCTGGGCTCACTATCTCACCTTTTGAAAGGGCCACATATAAAGAGGCCACTCACAGGAGTACACAATGCTTCTGCCAGTCCTATTCAGGGCCAAGGACGTGTGCTTATAACCTGTATGAGAAAACAATGGGTAAAATAAGGGAAAGAAATGAATTTCCAGCTGGGGCTATATATATAGTTATTTTATTTTATTTTATTTTAATTTTTTGAGATGGGGTTCAGTCTGTCATCCAGGGTGGAGTGCAGTGGTGCGATCTTGGCTCACTGCAACCTCTGTTTCCCAGGTTCAAGTGACTCTTCTGTCTCAGCTTCCCAAGTAGCTGGGATTACAGGCATGTGCCACCAAAGTCAGCTAATTTTTGTATTTTTACTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGGTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAAGTAATCCACCCGCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTAGGATTACAGGCATGAGCCATCATGCCCAGCTGGGGCTGTATATTTTAAGAAGAGGCTACCTGGAAGGTTCATGTTTAAACTAGCAGCAGGGACAGGCAGTTGCTCTGTGCTTAAATTGTGTAAAGTACCTCCCAGACTGCTGGGATTGTTCTGAGGAAGTAGTGCAGAGATGGTGTGTATATTGAGGAAAGGCAGGAATGAAGATGCTTCTTTCTCTGTGACCGATTGACAACCTGGACTCCCCTAAATGATGTTATAGAGAGTTACAATTACTAATTAACTCTTAGAGCCCTCTTGAATTATAAGTGCACAATATTAGCTATGGTTAGGTATGCATGGATTTTACATGAATTAATTAATTAATTAATGAACTGAAAGAGAAGAGATGGGAGCTCTGGCACATGGAGAATAATTATTTCCAGTATTGTGACAGGGTATTTAAAATTCTGAAGATTGGTTCTTTGGCTCAGCTACCATGGCCTCAAAGTTCTTTCCTTTGTGGCTAAATCTCTGGAATGAAACATTACCATCTGCCAAATTTTCCAAACTGTCACAGTAACAACCATCAAATTTTAGCAGATCTACTCCCCAGTCAGCAAAGGTCTGGGCATCAATGTCGTAGTATCCAAAACTCCCAGGGAAGCCTGCGCAGGTTTTATTTCCAACATCTGCATAAATCCCTAGCTTCAGTCCTTTGCTGTGAACCTGAAATGAGAGGGAGGAAAAGAGTCACCATTGTAGAAGCACAATCGTGAGGTAGCAGAAAGAGAGAACCATTCCAGGCTGGGGGAAGAGACAAGGTTACTTCACCAGGTATTGGGGGCTTTTCCCCACAAACCCCCAAAATCATCCAGATGAGTTTGTTGGAAGACAAAGAATAAATCCCCCAGTTCTGCTGAGCTAGTTCAAACTAGGCATGTGAGCTATAGCCCAGAACTGAGGAGAAAGCTAGCAGCCATGCTAATCTTCCTGATGGGATCCTGAAAATTACCTTTTGAGGGAAATGATAGATTTACCTTGACAAAGACTCTTCTTGACCAAACTTTAGTTAGACTTCTCTGATGAGCCTTCTTTTCGACTAGACCTCCACCTTGGCTTCCTATGTCTGTCCTAGCAAGACCTCTTAGCAAGAATCCTGCTAAGTCAATACTGCCACCATTGATATCTGATCAATTTCCCTCATCCCCCACCCTTCTTGTTTAAGTACATGAAGCTTTAGCAAGAAGCTCCCTACCCTTGATGTCTTCTTAAATATTCCATCCACTGACCCCCTCAATCTGCTCATTGGCTATAAATCTCCACCTGTCTTTGTTGTATTTGGAATTGAACTTGGCTCTTTCCTCTACTGTGGTAGTACTGAATAAAATCTGTCTTCATCGGCCGGGCGTGGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGTGGGCGGATTACAAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGCGAATATGGTGAAACCTTGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCGGGCGTGGTGGTGTGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCACTTGAACCCAAGAGGTGGAGGGTTGCAGTGAGCTGAGATTGTGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGCGAGACTCCGTCAAAAAAAAAAATCTGTCTTCATCATCTTTAA |
Task1_train_30646 | A variant found in Chromosome X affects GLA, RPL36A-HNRNPH2 (galactosidase alpha| RPL36A-HNRNPH2 readthrough). Please analyze its biological impact: is it benign or pathogenic, and what condition might it cause? | Pathogenic; not provided | CTGTATTTACCTTGAATGTCAAAATAGGAAACAAGCCTACCGCAGGGTCTTGAACAAGGAGGGCTCAAGTTTTTACCATATCTGGGTCATTCCAACCCCCTGGTCCAGCAACATCAACAATTCTCTCCTGGTTAAAAGATGTCCAGTCCAAGATACTCTTTATACTTTTCCAGGAATCATCAATGTCAGCAAAATTTCGCCAGTGATTGCAGTACTGTCGGATTTCTGTATAATTGGGCTGTGAAAACAGATATGACTCTTCTGTTTACTTTCTACTAACATCCTTGTGAGATGAAAACAGTTTAAAGGAGGCACTTGTAGCCTTCTCTTGAGTTTACAGATTGAACGTCTCCATAAGGAGGTCTAAACCCTTATAATGAATTTTCACTGTAAGAAGTTTGCTTCAGAAGTAGGCCATATAACTTGAAATCCCTTAAAGTTAATTTACTTCTATAATCAGAACTAAAATGGTCTTAGTAAAATTAAAAGCTGCAAAATTACATAGGACTCCATCAAGTATTAAGAAAACTTAAATCCCAGGCATATAGTTTGTTAATGGAATAAAAAGTTTGTAGAGGCTGGGCACGGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCAGGTGGATCATCTGAGGTCAGGAGTTCGAGACAAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCATCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCAGATGTGGTAGCGCACGCCTATAATCCCAGCTACTGGGAGGCTGAGGCAAGAGAATCGCTTAAACCCGGGAGGCGGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATGGCGCCACTGCACTCTAGCCTGGGTGACAGTGAGACTCTGTCGCAAAAAAAAAGTTTGTAGATAGGCAGGTGGGATATCAGGTTTAAGATGTTGAGAAAAAAGACTATTTTGCAGAGATAATGAGGGAATAATAGGGATTCATTCCATAAATAACTATTCAACACTTAACCATATGCGAGAGATACAGTCAAAGTCAGACAAGGTCCCTGCCCTCATGAAACTTACACTCTAGTGGGGAGACATGGTAACAAGTCAACAAATACTTCCAAATAGTGTGGAGCTCTGAGAAGAAAATTAAACAGGTTAATGTGATGAAGAATGAATGGACAGAGGGCTATTTTAAAGTAGTTAGAGAAGAACTGTCTGCATATGTGGCGTTTGGTCTGCGACTTCAATGTTAAGGAGCCCGGCCCTTTAAAAATCTTTGGGGAAGAACTGTTCTAGGCAGAAAAAAAGCAAGTGTAAAGGCCCTGGGGCAGCAATAGGCTTGCAGTGTTGAGGGACAGAAAGAAAACCAGTGTAGCCAGGGAAAGAGCCATGACCCCTTGGACTTTGGGGAGGCAGGCAAGGGCTGGATCAGTGCAGTTTGGTTTCATTCCAAGTGCAATTGGAAGCGAGTTAAGGGTTTTAAGCAGGGAACTGATGATGACATTTATATTTTTTATAACTCTGTTAAGTCTCAGGGTTTTTTTCTTTAAAAAAAAAACTGATATTTACATTTTAATATGATAACTCTAGTGCTGCTTGGAAAATAGATGGGGGTTGAGACAGAGTGGAAGCAGAGAGATCAGGTGGTCCCAGCAGTCTGGTTGAGAGCCGATAGTAGCTTGGAAGGCCAGGGTGCATGTAGTGAAGATGGAAGGAAGTGGGCTGATTCAGGAGATATTTTAGAGATACTGGTGGAAGGACTGTTGATAGACAGGACATGAATGGTGAAATAAAGGGGAAGACACAAGGATGACTTTCCAGGTGATGGTAGCTTAGGCTATAATTACAGCAGTGGGGATGGTGAGAAGTGGTTGGAACCTGGGAGAGATGGTAGGATGATAGTAAGTAACGTTGGACTTTGAAGGAGACCTTGGTTTCCTTTGTTGTCAAGTTCTATCTATCAGTACAGTTCTATTGGATTCTGGGCTCACTATCTCACCTTTTGAAAGGGCCACATATAAAGAGGCCACTCACAGGAGTACACAATGCTTCTGCCAGTCCTATTCAGGGCCAAGGACATGTGCTTATAACCTGTATGAGAAAACAATGGGTAAAATAAGGGAAAGAAATGAATTTCCAGCTGGGGCTATATATATAGTTATTTTATTTTATTTTATTTTAATTTTTTGAGATGGGGTTCAGTCTGTCATCCAGGGTGGAGTGCAGTGGTGCGATCTTGGCTCACTGCAACCTCTGTTTCCCAGGTTCAAGTGACTCTTCTGTCTCAGCTTCCCAAGTAGCTGGGATTACAGGCATGTGCCACCAAAGTCAGCTAATTTTTGTATTTTTACTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGGTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAAGTAATCCACCCGCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTAGGATTACAGGCATGAGCCATCATGCCCAGCTGGGGCTGTATATTTTAAGAAGAGGCTACCTGGAAGGTTCATGTTTAAACTAGCAGCAGGGACAGGCAGTTGCTCTGTGCTTAAATTGTGTAAAGTACCTCCCAGACTGCTGGGATTGTTCTGAGGAAGTAGTGCAGAGATGGTGTGTATATTGAGGAAAGGCAGGAATGAAGATGCTTCTTTCTCTGTGACCGATTGACAACCTGGACTCCCCTAAATGATGTTATAGAGAGTTACAATTACTAATTAACTCTTAGAGCCCTCTTGAATTATAAGTGCACAATATTAGCTATGGTTAGGTATGCATGGATTTTACATGAATTAATTAATTAATTAATGAACTGAAAGAGAAGAGATGGGAGCTCTGGCACATGGAGAATAATTATTTCCAGTATTGTGACAGGGTATTTAAAATTCTGAAGATTGGTTCTTTGGCTCAGCTACCATGGCCTCAAAGTTCTTTCCTTTGTGGCTAAATCTCTGGAATGAAACATTACCATCTGCCAAATTTTCCAAACTGTCACAGTAACAACCATCAAATTTTAGCAGATCTACTCCCCAGTCAGCAAAGGTCTGGGCATCAATGTCGTAGTATCCAAAACTCCCAGGGAAGCCTGCGCAGGTTTTATTTCCAACATCTGCATAAATCCCTAGCTTCAGTCCTTTGCTGTGAACCTGAAATGAGAGGGAGGAAAAGAGTCACCATTGTAGAAGCACAATCGTGAGGTAGCAGAAAGAGAGAACCATTCCAGGCTGGGGGAAGAGACAAGGTTACTTCACCAGGTATTGGGGGCTTTTCCCCACAAACCCCCAAAATCATCCAGATGAGTTTGTTGGAAGACAAAGAATAAATCCCCCAGTTCTGCTGAGCTAGTTCAAACTAGGCATGTGAGCTATAGCCCAGAACTGAGGAGAAAGCTAGCAGCCATGCTAATCTTCCTGATGGGATCCTGAAAATTACCTTTTGAGGGAAATGATAGATTTACCTTGACAAAGACTCTTCTTGACCAAACTTTAGTTAGACTTCTCTGATGAGCCTTCTTTTCGACTAGACCTCCACCTTGGCTTCCTATGTCTGTCCTAGCAAGACCTCTTAGCAAGAATCCTGCTAAGTCAATACTGCCACCATTGATATCTGATCAATTTCCCTCATCCCCCACCCTTCTTGTTTAAGTACATGAAGCTTTAGCAAGAAGCTCCCTACCCTTGATGTCTTCTTAAATATTCCATCCACTGACCCCCTCAATCTGCTCATTGGCTATAAATCTCCACCTGTCTTTGTTGTATTTGGAATTGAACTTGGCTCTTTCCTCTACTGTGGTAGTACTGAATAAAATCTGTCTTCATCGGCCGGGCGTGGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGTGGGCGGATTACAAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGCGAATATGGTGAAACCTTGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCGGGCGTGGTGGTGTGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCACTTGAACCCAAGAGGTGGAGGGTTGCAGTGAGCTGAGATTGTGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGCGAGACTCCGTCAAAAAAAAAAATCTGTCTTCATCATCTTTAACTAGTGTTGGAC | CTGTATTTACCTTGAATGTCAAAATAGGAAACAAGCCTACCGCAGGGTCTTGAACAAGGAGGGCTCAAGTTTTTACCATATCTGGGTCATTCCAACCCCCTGGTCCAGCAACATCAACAATTCTCTCCTGGTTAAAAGATGTCCAGTCCAAGATACTCTTTATACTTTTCCAGGAATCATCAATGTCAGCAAAATTTCGCCAGTGATTGCAGTACTGTCGGATTTCTGTATAATTGGGCTGTGAAAACAGATATGACTCTTCTGTTTACTTTCTACTAACATCCTTGTGAGATGAAAACAGTTTAAAGGAGGCACTTGTAGCCTTCTCTTGAGTTTACAGATTGAACGTCTCCATAAGGAGGTCTAAACCCTTATAATGAATTTTCACTGTAAGAAGTTTGCTTCAGAAGTAGGCCATATAACTTGAAATCCCTTAAAGTTAATTTACTTCTATAATCAGAACTAAAATGGTCTTAGTAAAATTAAAAGCTGCAAAATTACATAGGACTCCATCAAGTATTAAGAAAACTTAAATCCCAGGCATATAGTTTGTTAATGGAATAAAAAGTTTGTAGAGGCTGGGCACGGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCAGGTGGATCATCTGAGGTCAGGAGTTCGAGACAAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCATCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCAGATGTGGTAGCGCACGCCTATAATCCCAGCTACTGGGAGGCTGAGGCAAGAGAATCGCTTAAACCCGGGAGGCGGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATGGCGCCACTGCACTCTAGCCTGGGTGACAGTGAGACTCTGTCGCAAAAAAAAAGTTTGTAGATAGGCAGGTGGGATATCAGGTTTAAGATGTTGAGAAAAAAGACTATTTTGCAGAGATAATGAGGGAATAATAGGGATTCATTCCATAAATAACTATTCAACACTTAACCATATGCGAGAGATACAGTCAAAGTCAGACAAGGTCCCTGCCCTCATGAAACTTACACTCTAGTGGGGAGACATGGTAACAAGTCAACAAATACTTCCAAATAGTGTGGAGCTCTGAGAAGAAAATTAAACAGGTTAATGTGATGAAGAATGAATGGACAGAGGGCTATTTTAAAGTAGTTAGAGAAGAACTGTCTGCATATGTGGCGTTTGGTCTGCGACTTCAATGTTAAGGAGCCCGGCCCTTTAAAAATCTTTGGGGAAGAACTGTTCTAGGCAGAAAAAAAGCAAGTGTAAAGGCCCTGGGGCAGCAATAGGCTTGCAGTGTTGAGGGACAGAAAGAAAACCAGTGTAGCCAGGGAAAGAGCCATGACCCCTTGGACTTTGGGGAGGCAGGCAAGGGCTGGATCAGTGCAGTTTGGTTTCATTCCAAGTGCAATTGGAAGCGAGTTAAGGGTTTTAAGCAGGGAACTGATGATGACATTTATATTTTTTATAACTCTGTTAAGTCTCAGGGTTTTTTTCTTTAAAAAAAAAACTGATATTTACATTTTAATATGATAACTCTAGTGCTGCTTGGAAAATAGATGGGGGTTGAGACAGAGTGGAAGCAGAGAGATCAGGTGGTCCCAGCAGTCTGGTTGAGAGCCGATAGTAGCTTGGAAGGCCAGGGTGCATGTAGTGAAGATGGAAGGAAGTGGGCTGATTCAGGAGATATTTTAGAGATACTGGTGGAAGGACTGTTGATAGACAGGACATGAATGGTGAAATAAAGGGGAAGACACAAGGATGACTTTCCAGGTGATGGTAGCTTAGGCTATAATTACAGCAGTGGGGATGGTGAGAAGTGGTTGGAACCTGGGAGAGATGGTAGGATGATAGTAAGTAACGTTGGACTTTGAAGGAGACCTTGGTTTCCTTTGTTGTCAAGTTCTATCTATCAGTACAGTTCTATTGGATTCTGGGCTCACTATCTCACCTTTTGAAAGGGCCACATATAAAGAGGCCACTCACAGGAGTACACAATGCTTCTGCCAGTCCTATTCAGGGCCAAGGACATGTGCTTATAAACTGTATGAGAAAACAATGGGTAAAATAAGGGAAAGAAATGAATTTCCAGCTGGGGCTATATATATAGTTATTTTATTTTATTTTATTTTAATTTTTTGAGATGGGGTTCAGTCTGTCATCCAGGGTGGAGTGCAGTGGTGCGATCTTGGCTCACTGCAACCTCTGTTTCCCAGGTTCAAGTGACTCTTCTGTCTCAGCTTCCCAAGTAGCTGGGATTACAGGCATGTGCCACCAAAGTCAGCTAATTTTTGTATTTTTACTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGGTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAAGTAATCCACCCGCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTAGGATTACAGGCATGAGCCATCATGCCCAGCTGGGGCTGTATATTTTAAGAAGAGGCTACCTGGAAGGTTCATGTTTAAACTAGCAGCAGGGACAGGCAGTTGCTCTGTGCTTAAATTGTGTAAAGTACCTCCCAGACTGCTGGGATTGTTCTGAGGAAGTAGTGCAGAGATGGTGTGTATATTGAGGAAAGGCAGGAATGAAGATGCTTCTTTCTCTGTGACCGATTGACAACCTGGACTCCCCTAAATGATGTTATAGAGAGTTACAATTACTAATTAACTCTTAGAGCCCTCTTGAATTATAAGTGCACAATATTAGCTATGGTTAGGTATGCATGGATTTTACATGAATTAATTAATTAATTAATGAACTGAAAGAGAAGAGATGGGAGCTCTGGCACATGGAGAATAATTATTTCCAGTATTGTGACAGGGTATTTAAAATTCTGAAGATTGGTTCTTTGGCTCAGCTACCATGGCCTCAAAGTTCTTTCCTTTGTGGCTAAATCTCTGGAATGAAACATTACCATCTGCCAAATTTTCCAAACTGTCACAGTAACAACCATCAAATTTTAGCAGATCTACTCCCCAGTCAGCAAAGGTCTGGGCATCAATGTCGTAGTATCCAAAACTCCCAGGGAAGCCTGCGCAGGTTTTATTTCCAACATCTGCATAAATCCCTAGCTTCAGTCCTTTGCTGTGAACCTGAAATGAGAGGGAGGAAAAGAGTCACCATTGTAGAAGCACAATCGTGAGGTAGCAGAAAGAGAGAACCATTCCAGGCTGGGGGAAGAGACAAGGTTACTTCACCAGGTATTGGGGGCTTTTCCCCACAAACCCCCAAAATCATCCAGATGAGTTTGTTGGAAGACAAAGAATAAATCCCCCAGTTCTGCTGAGCTAGTTCAAACTAGGCATGTGAGCTATAGCCCAGAACTGAGGAGAAAGCTAGCAGCCATGCTAATCTTCCTGATGGGATCCTGAAAATTACCTTTTGAGGGAAATGATAGATTTACCTTGACAAAGACTCTTCTTGACCAAACTTTAGTTAGACTTCTCTGATGAGCCTTCTTTTCGACTAGACCTCCACCTTGGCTTCCTATGTCTGTCCTAGCAAGACCTCTTAGCAAGAATCCTGCTAAGTCAATACTGCCACCATTGATATCTGATCAATTTCCCTCATCCCCCACCCTTCTTGTTTAAGTACATGAAGCTTTAGCAAGAAGCTCCCTACCCTTGATGTCTTCTTAAATATTCCATCCACTGACCCCCTCAATCTGCTCATTGGCTATAAATCTCCACCTGTCTTTGTTGTATTTGGAATTGAACTTGGCTCTTTCCTCTACTGTGGTAGTACTGAATAAAATCTGTCTTCATCGGCCGGGCGTGGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGTGGGCGGATTACAAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGCGAATATGGTGAAACCTTGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCGGGCGTGGTGGTGTGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCACTTGAACCCAAGAGGTGGAGGGTTGCAGTGAGCTGAGATTGTGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGCGAGACTCCGTCAAAAAAAAAAATCTGTCTTCATCATCTTTAACTAGTGTTGGAC |
Task1_train_30647 | Consider a variant on Chromosome X in gene GLA, RPL36A-HNRNPH2 (galactosidase alpha| RPL36A-HNRNPH2 readthrough). Determine its clinical classification and disease relevance. | Pathogenic; Fabry disease | GCAGGTGGGATATCAGGTTTAAGATGTTGAGAAAAAAGACTATTTTGCAGAGATAATGAGGGAATAATAGGGATTCATTCCATAAATAACTATTCAACACTTAACCATATGCGAGAGATACAGTCAAAGTCAGACAAGGTCCCTGCCCTCATGAAACTTACACTCTAGTGGGGAGACATGGTAACAAGTCAACAAATACTTCCAAATAGTGTGGAGCTCTGAGAAGAAAATTAAACAGGTTAATGTGATGAAGAATGAATGGACAGAGGGCTATTTTAAAGTAGTTAGAGAAGAACTGTCTGCATATGTGGCGTTTGGTCTGCGACTTCAATGTTAAGGAGCCCGGCCCTTTAAAAATCTTTGGGGAAGAACTGTTCTAGGCAGAAAAAAAGCAAGTGTAAAGGCCCTGGGGCAGCAATAGGCTTGCAGTGTTGAGGGACAGAAAGAAAACCAGTGTAGCCAGGGAAAGAGCCATGACCCCTTGGACTTTGGGGAGGCAGGCAAGGGCTGGATCAGTGCAGTTTGGTTTCATTCCAAGTGCAATTGGAAGCGAGTTAAGGGTTTTAAGCAGGGAACTGATGATGACATTTATATTTTTTATAACTCTGTTAAGTCTCAGGGTTTTTTTCTTTAAAAAAAAAACTGATATTTACATTTTAATATGATAACTCTAGTGCTGCTTGGAAAATAGATGGGGGTTGAGACAGAGTGGAAGCAGAGAGATCAGGTGGTCCCAGCAGTCTGGTTGAGAGCCGATAGTAGCTTGGAAGGCCAGGGTGCATGTAGTGAAGATGGAAGGAAGTGGGCTGATTCAGGAGATATTTTAGAGATACTGGTGGAAGGACTGTTGATAGACAGGACATGAATGGTGAAATAAAGGGGAAGACACAAGGATGACTTTCCAGGTGATGGTAGCTTAGGCTATAATTACAGCAGTGGGGATGGTGAGAAGTGGTTGGAACCTGGGAGAGATGGTAGGATGATAGTAAGTAACGTTGGACTTTGAAGGAGACCTTGGTTTCCTTTGTTGTCAAGTTCTATCTATCAGTACAGTTCTATTGGATTCTGGGCTCACTATCTCACCTTTTGAAAGGGCCACATATAAAGAGGCCACTCACAGGAGTACACAATGCTTCTGCCAGTCCTATTCAGGGCCAAGGACATGTGCTTATAACCTGTATGAGAAAACAATGGGTAAAATAAGGGAAAGAAATGAATTTCCAGCTGGGGCTATATATATAGTTATTTTATTTTATTTTATTTTAATTTTTTGAGATGGGGTTCAGTCTGTCATCCAGGGTGGAGTGCAGTGGTGCGATCTTGGCTCACTGCAACCTCTGTTTCCCAGGTTCAAGTGACTCTTCTGTCTCAGCTTCCCAAGTAGCTGGGATTACAGGCATGTGCCACCAAAGTCAGCTAATTTTTGTATTTTTACTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGGTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAAGTAATCCACCCGCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTAGGATTACAGGCATGAGCCATCATGCCCAGCTGGGGCTGTATATTTTAAGAAGAGGCTACCTGGAAGGTTCATGTTTAAACTAGCAGCAGGGACAGGCAGTTGCTCTGTGCTTAAATTGTGTAAAGTACCTCCCAGACTGCTGGGATTGTTCTGAGGAAGTAGTGCAGAGATGGTGTGTATATTGAGGAAAGGCAGGAATGAAGATGCTTCTTTCTCTGTGACCGATTGACAACCTGGACTCCCCTAAATGATGTTATAGAGAGTTACAATTACTAATTAACTCTTAGAGCCCTCTTGAATTATAAGTGCACAATATTAGCTATGGTTAGGTATGCATGGATTTTACATGAATTAATTAATTAATTAATGAACTGAAAGAGAAGAGATGGGAGCTCTGGCACATGGAGAATAATTATTTCCAGTATTGTGACAGGGTATTTAAAATTCTGAAGATTGGTTCTTTGGCTCAGCTACCATGGCCTCAAAGTTCTTTCCTTTGTGGCTAAATCTCTGGAATGAAACATTACCATCTGCCAAATTTTCCAAACTGTCACAGTAACAACCATCAAATTTTAGCAGATCTACTCCCCAGTCAGCAAAGGTCTGGGCATCAATGTCGTAGTATCCAAAACTCCCAGGGAAGCCTGCGCAGGTTTTATTTCCAACATCTGCATAAATCCCTAGCTTCAGTCCTTTGCTGTGAACCTGAAATGAGAGGGAGGAAAAGAGTCACCATTGTAGAAGCACAATCGTGAGGTAGCAGAAAGAGAGAACCATTCCAGGCTGGGGGAAGAGACAAGGTTACTTCACCAGGTATTGGGGGCTTTTCCCCACAAACCCCCAAAATCATCCAGATGAGTTTGTTGGAAGACAAAGAATAAATCCCCCAGTTCTGCTGAGCTAGTTCAAACTAGGCATGTGAGCTATAGCCCAGAACTGAGGAGAAAGCTAGCAGCCATGCTAATCTTCCTGATGGGATCCTGAAAATTACCTTTTGAGGGAAATGATAGATTTACCTTGACAAAGACTCTTCTTGACCAAACTTTAGTTAGACTTCTCTGATGAGCCTTCTTTTCGACTAGACCTCCACCTTGGCTTCCTATGTCTGTCCTAGCAAGACCTCTTAGCAAGAATCCTGCTAAGTCAATACTGCCACCATTGATATCTGATCAATTTCCCTCATCCCCCACCCTTCTTGTTTAAGTACATGAAGCTTTAGCAAGAAGCTCCCTACCCTTGATGTCTTCTTAAATATTCCATCCACTGACCCCCTCAATCTGCTCATTGGCTATAAATCTCCACCTGTCTTTGTTGTATTTGGAATTGAACTTGGCTCTTTCCTCTACTGTGGTAGTACTGAATAAAATCTGTCTTCATCGGCCGGGCGTGGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGTGGGCGGATTACAAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGCGAATATGGTGAAACCTTGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCGGGCGTGGTGGTGTGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCACTTGAACCCAAGAGGTGGAGGGTTGCAGTGAGCTGAGATTGTGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGCGAGACTCCGTCAAAAAAAAAAATCTGTCTTCATCATCTTTAACTAGTGTTGGACTCCATTTCTCTTCAATGATCTCCAGAATATTTTCCTTCTATCTTCTAAAATTCTAGTTTATAGTACCATTGCAATAGCTTCCTAAAGGTTATATGGAAATACATGCACACATATGTCAAGAACCAAGTTCCTTTTTCCTCCTAGAGAGTTCAGTGGTTTTAGCAAAAGGAGAACTCCAAGATGGGCCTCAAGAGCTATTACAAAACATTTGTAGGCTAGGCGCGGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGTGGGCGGATCACGAGGTCAGGAGATCGAGACCATCTTGGCTAACATGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAAATTAACTGGGCATGGTGGCGGGTGCCTGTGGTCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGCATGAACCCAGGAGGTGGAGCTTGCAGTGAGCCGAGATCGCACCACTGCCCTCCAGCCTGGGAGACAGAATGAGACTCCATCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAATTGTCTGCTGATGGAATGCAAAGTCCACCTGATAAGCCTTACAATTCAATGTTCAGATAACAGCCAGCTATTCTACTTTCTAAGTGTCATGAGGGCTGTTTCTTTTTTTCCTTGTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTTTCTCTTTTGTTGCCCAGGCTAGAGTGCAATGGCGTGATCTCAGCTCACTGAAACTTCCACCTCCTGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGGTTACAGGCGTTCACCACCATGCCCAGCTAATTTTTTGTACTTTTAATAGAGTTGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCTTGACCTCAGGTGATCCACCCGCC | GCAGGTGGGATATCAGGTTTAAGATGTTGAGAAAAAAGACTATTTTGCAGAGATAATGAGGGAATAATAGGGATTCATTCCATAAATAACTATTCAACACTTAACCATATGCGAGAGATACAGTCAAAGTCAGACAAGGTCCCTGCCCTCATGAAACTTACACTCTAGTGGGGAGACATGGTAACAAGTCAACAAATACTTCCAAATAGTGTGGAGCTCTGAGAAGAAAATTAAACAGGTTAATGTGATGAAGAATGAATGGACAGAGGGCTATTTTAAAGTAGTTAGAGAAGAACTGTCTGCATATGTGGCGTTTGGTCTGCGACTTCAATGTTAAGGAGCCCGGCCCTTTAAAAATCTTTGGGGAAGAACTGTTCTAGGCAGAAAAAAAGCAAGTGTAAAGGCCCTGGGGCAGCAATAGGCTTGCAGTGTTGAGGGACAGAAAGAAAACCAGTGTAGCCAGGGAAAGAGCCATGACCCCTTGGACTTTGGGGAGGCAGGCAAGGGCTGGATCAGTGCAGTTTGGTTTCATTCCAAGTGCAATTGGAAGCGAGTTAAGGGTTTTAAGCAGGGAACTGATGATGACATTTATATTTTTTATAACTCTGTTAAGTCTCAGGGTTTTTTTCTTTAAAAAAAAAACTGATATTTACATTTTAATATGATAACTCTAGTGCTGCTTGGAAAATAGATGGGGGTTGAGACAGAGTGGAAGCAGAGAGATCAGGTGGTCCCAGCAGTCTGGTTGAGAGCCGATAGTAGCTTGGAAGGCCAGGGTGCATGTAGTGAAGATGGAAGGAAGTGGGCTGATTCAGGAGATATTTTAGAGATACTGGTGGAAGGACTGTTGATAGACAGGACATGAATGGTGAAATAAAGGGGAAGACACAAGGATGACTTTCCAGGTGATGGTAGCTTAGGCTATAATTACAGCAGTGGGGATGGTGAGAAGTGGTTGGAACCTGGGAGAGATGGTAGGATGATAGTAAGTAACGTTGGACTTTGAAGGAGACCTTGGTTTCCTTTGTTGTCAAGTTCTATCTATCAGTACAGTTCTATTGGATTCTGGGCTCACTATCTCACCTTTTGAAAGGGCCACATATAAAGAGGCCACTCACAGGAGTACACAATGCTTCTGCCAGTCCTATTCAGGGCCAAGGACATGTGCTTATAACCTGTATGAGAAAACAATGGGTAAAATAAGGGAAAGAAATGAATTTCCAGCTGGGGCTATATATATAGTTATTTTATTTTATTTTATTTTAATTTTTTGAGATGGGGTTCAGTCTGTCATCCAGGGTGGAGTGCAGTGGTGCGATCTTGGCTCACTGCAACCTCTGTTTCCCAGGTTCAAGTGACTCTTCTGTCTCAGCTTCCCAAGTAGCTGGGATTACAGGCATGTGCCACCAAAGTCAGCTAATTTTTGTATTTTTACTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGGTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAAGTAATCCACCCGCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTAGGATTACAGGCATGAGCCATCATGCCCAGCTGGGGCTGTATATTTTAAGAAGAGGCTACCTGGAAGGTTCATGTTTAAACTAGCAGCAGGGACAGGCAGTTGCTCTGTGCTTAAATTGTGTAAAGTACCTCCCAGACTGCTGGGATTGTTCTGAGGAAGTAGTGCAGAGATGGTGTGTATATTGAGGAAAGGCAGGAATGAAGATGCTTCTTTCTCTGTGACCGATTGACAACCTGGACTCCCCTAAATGATGTTATAGAGAGTTACAATTACTAATTAACTCTTAGAGCCCTCTTGAATTATAAGTGCACAATATTAGCTATGGTTAGGTATGCATGGATTTTACATGAATTAATTAATTAATTAATGAACTGAAAGAGAAGAGATGGGAGCTCTGGCACATGGAGAATAATTATTTCCAGTATTGTGACAGGGTATTTAAAATTCTGAAGATTGGTTCTTTGGCTCAGCTACCATGGCCTCAAAGTTCTTTCCTTTGTGGCTAAATCTCTGGAATGAAACATTATCATCTGCCAAATTTTCCAAACTGTCACAGTAACAACCATCAAATTTTAGCAGATCTACTCCCCAGTCAGCAAAGGTCTGGGCATCAATGTCGTAGTATCCAAAACTCCCAGGGAAGCCTGCGCAGGTTTTATTTCCAACATCTGCATAAATCCCTAGCTTCAGTCCTTTGCTGTGAACCTGAAATGAGAGGGAGGAAAAGAGTCACCATTGTAGAAGCACAATCGTGAGGTAGCAGAAAGAGAGAACCATTCCAGGCTGGGGGAAGAGACAAGGTTACTTCACCAGGTATTGGGGGCTTTTCCCCACAAACCCCCAAAATCATCCAGATGAGTTTGTTGGAAGACAAAGAATAAATCCCCCAGTTCTGCTGAGCTAGTTCAAACTAGGCATGTGAGCTATAGCCCAGAACTGAGGAGAAAGCTAGCAGCCATGCTAATCTTCCTGATGGGATCCTGAAAATTACCTTTTGAGGGAAATGATAGATTTACCTTGACAAAGACTCTTCTTGACCAAACTTTAGTTAGACTTCTCTGATGAGCCTTCTTTTCGACTAGACCTCCACCTTGGCTTCCTATGTCTGTCCTAGCAAGACCTCTTAGCAAGAATCCTGCTAAGTCAATACTGCCACCATTGATATCTGATCAATTTCCCTCATCCCCCACCCTTCTTGTTTAAGTACATGAAGCTTTAGCAAGAAGCTCCCTACCCTTGATGTCTTCTTAAATATTCCATCCACTGACCCCCTCAATCTGCTCATTGGCTATAAATCTCCACCTGTCTTTGTTGTATTTGGAATTGAACTTGGCTCTTTCCTCTACTGTGGTAGTACTGAATAAAATCTGTCTTCATCGGCCGGGCGTGGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGTGGGCGGATTACAAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGCGAATATGGTGAAACCTTGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCGGGCGTGGTGGTGTGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCACTTGAACCCAAGAGGTGGAGGGTTGCAGTGAGCTGAGATTGTGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGCGAGACTCCGTCAAAAAAAAAAATCTGTCTTCATCATCTTTAACTAGTGTTGGACTCCATTTCTCTTCAATGATCTCCAGAATATTTTCCTTCTATCTTCTAAAATTCTAGTTTATAGTACCATTGCAATAGCTTCCTAAAGGTTATATGGAAATACATGCACACATATGTCAAGAACCAAGTTCCTTTTTCCTCCTAGAGAGTTCAGTGGTTTTAGCAAAAGGAGAACTCCAAGATGGGCCTCAAGAGCTATTACAAAACATTTGTAGGCTAGGCGCGGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGTGGGCGGATCACGAGGTCAGGAGATCGAGACCATCTTGGCTAACATGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAAATTAACTGGGCATGGTGGCGGGTGCCTGTGGTCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGCATGAACCCAGGAGGTGGAGCTTGCAGTGAGCCGAGATCGCACCACTGCCCTCCAGCCTGGGAGACAGAATGAGACTCCATCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAATTGTCTGCTGATGGAATGCAAAGTCCACCTGATAAGCCTTACAATTCAATGTTCAGATAACAGCCAGCTATTCTACTTTCTAAGTGTCATGAGGGCTGTTTCTTTTTTTCCTTGTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTTTCTCTTTTGTTGCCCAGGCTAGAGTGCAATGGCGTGATCTCAGCTCACTGAAACTTCCACCTCCTGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGGTTACAGGCGTTCACCACCATGCCCAGCTAATTTTTTGTACTTTTAATAGAGTTGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCTTGACCTCAGGTGATCCACCCGCC 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Task1_train_30648 | This sequence variant lies in GLA, RPL36A-HNRNPH2 (galactosidase alpha| RPL36A-HNRNPH2 readthrough) on Chromosome X. Is it clinically significant, and what condition might it cause if any? | Pathogenic; Cardiovascular phenotype | CAGGTGGGATATCAGGTTTAAGATGTTGAGAAAAAAGACTATTTTGCAGAGATAATGAGGGAATAATAGGGATTCATTCCATAAATAACTATTCAACACTTAACCATATGCGAGAGATACAGTCAAAGTCAGACAAGGTCCCTGCCCTCATGAAACTTACACTCTAGTGGGGAGACATGGTAACAAGTCAACAAATACTTCCAAATAGTGTGGAGCTCTGAGAAGAAAATTAAACAGGTTAATGTGATGAAGAATGAATGGACAGAGGGCTATTTTAAAGTAGTTAGAGAAGAACTGTCTGCATATGTGGCGTTTGGTCTGCGACTTCAATGTTAAGGAGCCCGGCCCTTTAAAAATCTTTGGGGAAGAACTGTTCTAGGCAGAAAAAAAGCAAGTGTAAAGGCCCTGGGGCAGCAATAGGCTTGCAGTGTTGAGGGACAGAAAGAAAACCAGTGTAGCCAGGGAAAGAGCCATGACCCCTTGGACTTTGGGGAGGCAGGCAAGGGCTGGATCAGTGCAGTTTGGTTTCATTCCAAGTGCAATTGGAAGCGAGTTAAGGGTTTTAAGCAGGGAACTGATGATGACATTTATATTTTTTATAACTCTGTTAAGTCTCAGGGTTTTTTTCTTTAAAAAAAAAACTGATATTTACATTTTAATATGATAACTCTAGTGCTGCTTGGAAAATAGATGGGGGTTGAGACAGAGTGGAAGCAGAGAGATCAGGTGGTCCCAGCAGTCTGGTTGAGAGCCGATAGTAGCTTGGAAGGCCAGGGTGCATGTAGTGAAGATGGAAGGAAGTGGGCTGATTCAGGAGATATTTTAGAGATACTGGTGGAAGGACTGTTGATAGACAGGACATGAATGGTGAAATAAAGGGGAAGACACAAGGATGACTTTCCAGGTGATGGTAGCTTAGGCTATAATTACAGCAGTGGGGATGGTGAGAAGTGGTTGGAACCTGGGAGAGATGGTAGGATGATAGTAAGTAACGTTGGACTTTGAAGGAGACCTTGGTTTCCTTTGTTGTCAAGTTCTATCTATCAGTACAGTTCTATTGGATTCTGGGCTCACTATCTCACCTTTTGAAAGGGCCACATATAAAGAGGCCACTCACAGGAGTACACAATGCTTCTGCCAGTCCTATTCAGGGCCAAGGACATGTGCTTATAACCTGTATGAGAAAACAATGGGTAAAATAAGGGAAAGAAATGAATTTCCAGCTGGGGCTATATATATAGTTATTTTATTTTATTTTATTTTAATTTTTTGAGATGGGGTTCAGTCTGTCATCCAGGGTGGAGTGCAGTGGTGCGATCTTGGCTCACTGCAACCTCTGTTTCCCAGGTTCAAGTGACTCTTCTGTCTCAGCTTCCCAAGTAGCTGGGATTACAGGCATGTGCCACCAAAGTCAGCTAATTTTTGTATTTTTACTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGGTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAAGTAATCCACCCGCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTAGGATTACAGGCATGAGCCATCATGCCCAGCTGGGGCTGTATATTTTAAGAAGAGGCTACCTGGAAGGTTCATGTTTAAACTAGCAGCAGGGACAGGCAGTTGCTCTGTGCTTAAATTGTGTAAAGTACCTCCCAGACTGCTGGGATTGTTCTGAGGAAGTAGTGCAGAGATGGTGTGTATATTGAGGAAAGGCAGGAATGAAGATGCTTCTTTCTCTGTGACCGATTGACAACCTGGACTCCCCTAAATGATGTTATAGAGAGTTACAATTACTAATTAACTCTTAGAGCCCTCTTGAATTATAAGTGCACAATATTAGCTATGGTTAGGTATGCATGGATTTTACATGAATTAATTAATTAATTAATGAACTGAAAGAGAAGAGATGGGAGCTCTGGCACATGGAGAATAATTATTTCCAGTATTGTGACAGGGTATTTAAAATTCTGAAGATTGGTTCTTTGGCTCAGCTACCATGGCCTCAAAGTTCTTTCCTTTGTGGCTAAATCTCTGGAATGAAACATTACCATCTGCCAAATTTTCCAAACTGTCACAGTAACAACCATCAAATTTTAGCAGATCTACTCCCCAGTCAGCAAAGGTCTGGGCATCAATGTCGTAGTATCCAAAACTCCCAGGGAAGCCTGCGCAGGTTTTATTTCCAACATCTGCATAAATCCCTAGCTTCAGTCCTTTGCTGTGAACCTGAAATGAGAGGGAGGAAAAGAGTCACCATTGTAGAAGCACAATCGTGAGGTAGCAGAAAGAGAGAACCATTCCAGGCTGGGGGAAGAGACAAGGTTACTTCACCAGGTATTGGGGGCTTTTCCCCACAAACCCCCAAAATCATCCAGATGAGTTTGTTGGAAGACAAAGAATAAATCCCCCAGTTCTGCTGAGCTAGTTCAAACTAGGCATGTGAGCTATAGCCCAGAACTGAGGAGAAAGCTAGCAGCCATGCTAATCTTCCTGATGGGATCCTGAAAATTACCTTTTGAGGGAAATGATAGATTTACCTTGACAAAGACTCTTCTTGACCAAACTTTAGTTAGACTTCTCTGATGAGCCTTCTTTTCGACTAGACCTCCACCTTGGCTTCCTATGTCTGTCCTAGCAAGACCTCTTAGCAAGAATCCTGCTAAGTCAATACTGCCACCATTGATATCTGATCAATTTCCCTCATCCCCCACCCTTCTTGTTTAAGTACATGAAGCTTTAGCAAGAAGCTCCCTACCCTTGATGTCTTCTTAAATATTCCATCCACTGACCCCCTCAATCTGCTCATTGGCTATAAATCTCCACCTGTCTTTGTTGTATTTGGAATTGAACTTGGCTCTTTCCTCTACTGTGGTAGTACTGAATAAAATCTGTCTTCATCGGCCGGGCGTGGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGTGGGCGGATTACAAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGCGAATATGGTGAAACCTTGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCGGGCGTGGTGGTGTGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCACTTGAACCCAAGAGGTGGAGGGTTGCAGTGAGCTGAGATTGTGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGCGAGACTCCGTCAAAAAAAAAAATCTGTCTTCATCATCTTTAACTAGTGTTGGACTCCATTTCTCTTCAATGATCTCCAGAATATTTTCCTTCTATCTTCTAAAATTCTAGTTTATAGTACCATTGCAATAGCTTCCTAAAGGTTATATGGAAATACATGCACACATATGTCAAGAACCAAGTTCCTTTTTCCTCCTAGAGAGTTCAGTGGTTTTAGCAAAAGGAGAACTCCAAGATGGGCCTCAAGAGCTATTACAAAACATTTGTAGGCTAGGCGCGGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGTGGGCGGATCACGAGGTCAGGAGATCGAGACCATCTTGGCTAACATGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAAATTAACTGGGCATGGTGGCGGGTGCCTGTGGTCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGCATGAACCCAGGAGGTGGAGCTTGCAGTGAGCCGAGATCGCACCACTGCCCTCCAGCCTGGGAGACAGAATGAGACTCCATCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAATTGTCTGCTGATGGAATGCAAAGTCCACCTGATAAGCCTTACAATTCAATGTTCAGATAACAGCCAGCTATTCTACTTTCTAAGTGTCATGAGGGCTGTTTCTTTTTTTCCTTGTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTTTCTCTTTTGTTGCCCAGGCTAGAGTGCAATGGCGTGATCTCAGCTCACTGAAACTTCCACCTCCTGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGGTTACAGGCGTTCACCACCATGCCCAGCTAATTTTTTGTACTTTTAATAGAGTTGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCTTGACCTCAGGTGATCCACCCGCCT | CAGGTGGGATATCAGGTTTAAGATGTTGAGAAAAAAGACTATTTTGCAGAGATAATGAGGGAATAATAGGGATTCATTCCATAAATAACTATTCAACACTTAACCATATGCGAGAGATACAGTCAAAGTCAGACAAGGTCCCTGCCCTCATGAAACTTACACTCTAGTGGGGAGACATGGTAACAAGTCAACAAATACTTCCAAATAGTGTGGAGCTCTGAGAAGAAAATTAAACAGGTTAATGTGATGAAGAATGAATGGACAGAGGGCTATTTTAAAGTAGTTAGAGAAGAACTGTCTGCATATGTGGCGTTTGGTCTGCGACTTCAATGTTAAGGAGCCCGGCCCTTTAAAAATCTTTGGGGAAGAACTGTTCTAGGCAGAAAAAAAGCAAGTGTAAAGGCCCTGGGGCAGCAATAGGCTTGCAGTGTTGAGGGACAGAAAGAAAACCAGTGTAGCCAGGGAAAGAGCCATGACCCCTTGGACTTTGGGGAGGCAGGCAAGGGCTGGATCAGTGCAGTTTGGTTTCATTCCAAGTGCAATTGGAAGCGAGTTAAGGGTTTTAAGCAGGGAACTGATGATGACATTTATATTTTTTATAACTCTGTTAAGTCTCAGGGTTTTTTTCTTTAAAAAAAAAACTGATATTTACATTTTAATATGATAACTCTAGTGCTGCTTGGAAAATAGATGGGGGTTGAGACAGAGTGGAAGCAGAGAGATCAGGTGGTCCCAGCAGTCTGGTTGAGAGCCGATAGTAGCTTGGAAGGCCAGGGTGCATGTAGTGAAGATGGAAGGAAGTGGGCTGATTCAGGAGATATTTTAGAGATACTGGTGGAAGGACTGTTGATAGACAGGACATGAATGGTGAAATAAAGGGGAAGACACAAGGATGACTTTCCAGGTGATGGTAGCTTAGGCTATAATTACAGCAGTGGGGATGGTGAGAAGTGGTTGGAACCTGGGAGAGATGGTAGGATGATAGTAAGTAACGTTGGACTTTGAAGGAGACCTTGGTTTCCTTTGTTGTCAAGTTCTATCTATCAGTACAGTTCTATTGGATTCTGGGCTCACTATCTCACCTTTTGAAAGGGCCACATATAAAGAGGCCACTCACAGGAGTACACAATGCTTCTGCCAGTCCTATTCAGGGCCAAGGACATGTGCTTATAACCTGTATGAGAAAACAATGGGTAAAATAAGGGAAAGAAATGAATTTCCAGCTGGGGCTATATATATAGTTATTTTATTTTATTTTATTTTAATTTTTTGAGATGGGGTTCAGTCTGTCATCCAGGGTGGAGTGCAGTGGTGCGATCTTGGCTCACTGCAACCTCTGTTTCCCAGGTTCAAGTGACTCTTCTGTCTCAGCTTCCCAAGTAGCTGGGATTACAGGCATGTGCCACCAAAGTCAGCTAATTTTTGTATTTTTACTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGGTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAAGTAATCCACCCGCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTAGGATTACAGGCATGAGCCATCATGCCCAGCTGGGGCTGTATATTTTAAGAAGAGGCTACCTGGAAGGTTCATGTTTAAACTAGCAGCAGGGACAGGCAGTTGCTCTGTGCTTAAATTGTGTAAAGTACCTCCCAGACTGCTGGGATTGTTCTGAGGAAGTAGTGCAGAGATGGTGTGTATATTGAGGAAAGGCAGGAATGAAGATGCTTCTTTCTCTGTGACCGATTGACAACCTGGACTCCCCTAAATGATGTTATAGAGAGTTACAATTACTAATTAACTCTTAGAGCCCTCTTGAATTATAAGTGCACAATATTAGCTATGGTTAGGTATGCATGGATTTTACATGAATTAATTAATTAATTAATGAACTGAAAGAGAAGAGATGGGAGCTCTGGCACATGGAGAATAATTATTTCCAGTATTGTGACAGGGTATTTAAAATTCTGAAGATTGGTTCTTTGGCTCAGCTACCATGGCCTCAAAGTTCTTTCCTTTGTGGCTAAATCTCTGGAATGAAACATTACTATCTGCCAAATTTTCCAAACTGTCACAGTAACAACCATCAAATTTTAGCAGATCTACTCCCCAGTCAGCAAAGGTCTGGGCATCAATGTCGTAGTATCCAAAACTCCCAGGGAAGCCTGCGCAGGTTTTATTTCCAACATCTGCATAAATCCCTAGCTTCAGTCCTTTGCTGTGAACCTGAAATGAGAGGGAGGAAAAGAGTCACCATTGTAGAAGCACAATCGTGAGGTAGCAGAAAGAGAGAACCATTCCAGGCTGGGGGAAGAGACAAGGTTACTTCACCAGGTATTGGGGGCTTTTCCCCACAAACCCCCAAAATCATCCAGATGAGTTTGTTGGAAGACAAAGAATAAATCCCCCAGTTCTGCTGAGCTAGTTCAAACTAGGCATGTGAGCTATAGCCCAGAACTGAGGAGAAAGCTAGCAGCCATGCTAATCTTCCTGATGGGATCCTGAAAATTACCTTTTGAGGGAAATGATAGATTTACCTTGACAAAGACTCTTCTTGACCAAACTTTAGTTAGACTTCTCTGATGAGCCTTCTTTTCGACTAGACCTCCACCTTGGCTTCCTATGTCTGTCCTAGCAAGACCTCTTAGCAAGAATCCTGCTAAGTCAATACTGCCACCATTGATATCTGATCAATTTCCCTCATCCCCCACCCTTCTTGTTTAAGTACATGAAGCTTTAGCAAGAAGCTCCCTACCCTTGATGTCTTCTTAAATATTCCATCCACTGACCCCCTCAATCTGCTCATTGGCTATAAATCTCCACCTGTCTTTGTTGTATTTGGAATTGAACTTGGCTCTTTCCTCTACTGTGGTAGTACTGAATAAAATCTGTCTTCATCGGCCGGGCGTGGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGTGGGCGGATTACAAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGCGAATATGGTGAAACCTTGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCGGGCGTGGTGGTGTGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCACTTGAACCCAAGAGGTGGAGGGTTGCAGTGAGCTGAGATTGTGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGCGAGACTCCGTCAAAAAAAAAAATCTGTCTTCATCATCTTTAACTAGTGTTGGACTCCATTTCTCTTCAATGATCTCCAGAATATTTTCCTTCTATCTTCTAAAATTCTAGTTTATAGTACCATTGCAATAGCTTCCTAAAGGTTATATGGAAATACATGCACACATATGTCAAGAACCAAGTTCCTTTTTCCTCCTAGAGAGTTCAGTGGTTTTAGCAAAAGGAGAACTCCAAGATGGGCCTCAAGAGCTATTACAAAACATTTGTAGGCTAGGCGCGGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGTGGGCGGATCACGAGGTCAGGAGATCGAGACCATCTTGGCTAACATGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAAATTAACTGGGCATGGTGGCGGGTGCCTGTGGTCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGCATGAACCCAGGAGGTGGAGCTTGCAGTGAGCCGAGATCGCACCACTGCCCTCCAGCCTGGGAGACAGAATGAGACTCCATCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAATTGTCTGCTGATGGAATGCAAAGTCCACCTGATAAGCCTTACAATTCAATGTTCAGATAACAGCCAGCTATTCTACTTTCTAAGTGTCATGAGGGCTGTTTCTTTTTTTCCTTGTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTTTCTCTTTTGTTGCCCAGGCTAGAGTGCAATGGCGTGATCTCAGCTCACTGAAACTTCCACCTCCTGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGGTTACAGGCGTTCACCACCATGCCCAGCTAATTTTTTGTACTTTTAATAGAGTTGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCTTGACCTCAGGTGATCCACCCGCCT 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Task1_train_30649 | A variant on Chromosome X in gene GLA, RPL36A-HNRNPH2 (galactosidase alpha| RPL36A-HNRNPH2 readthrough) has been observed. Is this a neutral mutation, or does it result in a disease? If so, which one? | Pathogenic; Fabry disease | CAGGTGGGATATCAGGTTTAAGATGTTGAGAAAAAAGACTATTTTGCAGAGATAATGAGGGAATAATAGGGATTCATTCCATAAATAACTATTCAACACTTAACCATATGCGAGAGATACAGTCAAAGTCAGACAAGGTCCCTGCCCTCATGAAACTTACACTCTAGTGGGGAGACATGGTAACAAGTCAACAAATACTTCCAAATAGTGTGGAGCTCTGAGAAGAAAATTAAACAGGTTAATGTGATGAAGAATGAATGGACAGAGGGCTATTTTAAAGTAGTTAGAGAAGAACTGTCTGCATATGTGGCGTTTGGTCTGCGACTTCAATGTTAAGGAGCCCGGCCCTTTAAAAATCTTTGGGGAAGAACTGTTCTAGGCAGAAAAAAAGCAAGTGTAAAGGCCCTGGGGCAGCAATAGGCTTGCAGTGTTGAGGGACAGAAAGAAAACCAGTGTAGCCAGGGAAAGAGCCATGACCCCTTGGACTTTGGGGAGGCAGGCAAGGGCTGGATCAGTGCAGTTTGGTTTCATTCCAAGTGCAATTGGAAGCGAGTTAAGGGTTTTAAGCAGGGAACTGATGATGACATTTATATTTTTTATAACTCTGTTAAGTCTCAGGGTTTTTTTCTTTAAAAAAAAAACTGATATTTACATTTTAATATGATAACTCTAGTGCTGCTTGGAAAATAGATGGGGGTTGAGACAGAGTGGAAGCAGAGAGATCAGGTGGTCCCAGCAGTCTGGTTGAGAGCCGATAGTAGCTTGGAAGGCCAGGGTGCATGTAGTGAAGATGGAAGGAAGTGGGCTGATTCAGGAGATATTTTAGAGATACTGGTGGAAGGACTGTTGATAGACAGGACATGAATGGTGAAATAAAGGGGAAGACACAAGGATGACTTTCCAGGTGATGGTAGCTTAGGCTATAATTACAGCAGTGGGGATGGTGAGAAGTGGTTGGAACCTGGGAGAGATGGTAGGATGATAGTAAGTAACGTTGGACTTTGAAGGAGACCTTGGTTTCCTTTGTTGTCAAGTTCTATCTATCAGTACAGTTCTATTGGATTCTGGGCTCACTATCTCACCTTTTGAAAGGGCCACATATAAAGAGGCCACTCACAGGAGTACACAATGCTTCTGCCAGTCCTATTCAGGGCCAAGGACATGTGCTTATAACCTGTATGAGAAAACAATGGGTAAAATAAGGGAAAGAAATGAATTTCCAGCTGGGGCTATATATATAGTTATTTTATTTTATTTTATTTTAATTTTTTGAGATGGGGTTCAGTCTGTCATCCAGGGTGGAGTGCAGTGGTGCGATCTTGGCTCACTGCAACCTCTGTTTCCCAGGTTCAAGTGACTCTTCTGTCTCAGCTTCCCAAGTAGCTGGGATTACAGGCATGTGCCACCAAAGTCAGCTAATTTTTGTATTTTTACTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGGTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAAGTAATCCACCCGCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTAGGATTACAGGCATGAGCCATCATGCCCAGCTGGGGCTGTATATTTTAAGAAGAGGCTACCTGGAAGGTTCATGTTTAAACTAGCAGCAGGGACAGGCAGTTGCTCTGTGCTTAAATTGTGTAAAGTACCTCCCAGACTGCTGGGATTGTTCTGAGGAAGTAGTGCAGAGATGGTGTGTATATTGAGGAAAGGCAGGAATGAAGATGCTTCTTTCTCTGTGACCGATTGACAACCTGGACTCCCCTAAATGATGTTATAGAGAGTTACAATTACTAATTAACTCTTAGAGCCCTCTTGAATTATAAGTGCACAATATTAGCTATGGTTAGGTATGCATGGATTTTACATGAATTAATTAATTAATTAATGAACTGAAAGAGAAGAGATGGGAGCTCTGGCACATGGAGAATAATTATTTCCAGTATTGTGACAGGGTATTTAAAATTCTGAAGATTGGTTCTTTGGCTCAGCTACCATGGCCTCAAAGTTCTTTCCTTTGTGGCTAAATCTCTGGAATGAAACATTACCATCTGCCAAATTTTCCAAACTGTCACAGTAACAACCATCAAATTTTAGCAGATCTACTCCCCAGTCAGCAAAGGTCTGGGCATCAATGTCGTAGTATCCAAAACTCCCAGGGAAGCCTGCGCAGGTTTTATTTCCAACATCTGCATAAATCCCTAGCTTCAGTCCTTTGCTGTGAACCTGAAATGAGAGGGAGGAAAAGAGTCACCATTGTAGAAGCACAATCGTGAGGTAGCAGAAAGAGAGAACCATTCCAGGCTGGGGGAAGAGACAAGGTTACTTCACCAGGTATTGGGGGCTTTTCCCCACAAACCCCCAAAATCATCCAGATGAGTTTGTTGGAAGACAAAGAATAAATCCCCCAGTTCTGCTGAGCTAGTTCAAACTAGGCATGTGAGCTATAGCCCAGAACTGAGGAGAAAGCTAGCAGCCATGCTAATCTTCCTGATGGGATCCTGAAAATTACCTTTTGAGGGAAATGATAGATTTACCTTGACAAAGACTCTTCTTGACCAAACTTTAGTTAGACTTCTCTGATGAGCCTTCTTTTCGACTAGACCTCCACCTTGGCTTCCTATGTCTGTCCTAGCAAGACCTCTTAGCAAGAATCCTGCTAAGTCAATACTGCCACCATTGATATCTGATCAATTTCCCTCATCCCCCACCCTTCTTGTTTAAGTACATGAAGCTTTAGCAAGAAGCTCCCTACCCTTGATGTCTTCTTAAATATTCCATCCACTGACCCCCTCAATCTGCTCATTGGCTATAAATCTCCACCTGTCTTTGTTGTATTTGGAATTGAACTTGGCTCTTTCCTCTACTGTGGTAGTACTGAATAAAATCTGTCTTCATCGGCCGGGCGTGGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGTGGGCGGATTACAAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGCGAATATGGTGAAACCTTGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCGGGCGTGGTGGTGTGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCACTTGAACCCAAGAGGTGGAGGGTTGCAGTGAGCTGAGATTGTGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGCGAGACTCCGTCAAAAAAAAAAATCTGTCTTCATCATCTTTAACTAGTGTTGGACTCCATTTCTCTTCAATGATCTCCAGAATATTTTCCTTCTATCTTCTAAAATTCTAGTTTATAGTACCATTGCAATAGCTTCCTAAAGGTTATATGGAAATACATGCACACATATGTCAAGAACCAAGTTCCTTTTTCCTCCTAGAGAGTTCAGTGGTTTTAGCAAAAGGAGAACTCCAAGATGGGCCTCAAGAGCTATTACAAAACATTTGTAGGCTAGGCGCGGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGTGGGCGGATCACGAGGTCAGGAGATCGAGACCATCTTGGCTAACATGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAAATTAACTGGGCATGGTGGCGGGTGCCTGTGGTCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGCATGAACCCAGGAGGTGGAGCTTGCAGTGAGCCGAGATCGCACCACTGCCCTCCAGCCTGGGAGACAGAATGAGACTCCATCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAATTGTCTGCTGATGGAATGCAAAGTCCACCTGATAAGCCTTACAATTCAATGTTCAGATAACAGCCAGCTATTCTACTTTCTAAGTGTCATGAGGGCTGTTTCTTTTTTTCCTTGTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTTTCTCTTTTGTTGCCCAGGCTAGAGTGCAATGGCGTGATCTCAGCTCACTGAAACTTCCACCTCCTGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGGTTACAGGCGTTCACCACCATGCCCAGCTAATTTTTTGTACTTTTAATAGAGTTGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCTTGACCTCAGGTGATCCACCCGCCT | CAGGTGGGATATCAGGTTTAAGATGTTGAGAAAAAAGACTATTTTGCAGAGATAATGAGGGAATAATAGGGATTCATTCCATAAATAACTATTCAACACTTAACCATATGCGAGAGATACAGTCAAAGTCAGACAAGGTCCCTGCCCTCATGAAACTTACACTCTAGTGGGGAGACATGGTAACAAGTCAACAAATACTTCCAAATAGTGTGGAGCTCTGAGAAGAAAATTAAACAGGTTAATGTGATGAAGAATGAATGGACAGAGGGCTATTTTAAAGTAGTTAGAGAAGAACTGTCTGCATATGTGGCGTTTGGTCTGCGACTTCAATGTTAAGGAGCCCGGCCCTTTAAAAATCTTTGGGGAAGAACTGTTCTAGGCAGAAAAAAAGCAAGTGTAAAGGCCCTGGGGCAGCAATAGGCTTGCAGTGTTGAGGGACAGAAAGAAAACCAGTGTAGCCAGGGAAAGAGCCATGACCCCTTGGACTTTGGGGAGGCAGGCAAGGGCTGGATCAGTGCAGTTTGGTTTCATTCCAAGTGCAATTGGAAGCGAGTTAAGGGTTTTAAGCAGGGAACTGATGATGACATTTATATTTTTTATAACTCTGTTAAGTCTCAGGGTTTTTTTCTTTAAAAAAAAAACTGATATTTACATTTTAATATGATAACTCTAGTGCTGCTTGGAAAATAGATGGGGGTTGAGACAGAGTGGAAGCAGAGAGATCAGGTGGTCCCAGCAGTCTGGTTGAGAGCCGATAGTAGCTTGGAAGGCCAGGGTGCATGTAGTGAAGATGGAAGGAAGTGGGCTGATTCAGGAGATATTTTAGAGATACTGGTGGAAGGACTGTTGATAGACAGGACATGAATGGTGAAATAAAGGGGAAGACACAAGGATGACTTTCCAGGTGATGGTAGCTTAGGCTATAATTACAGCAGTGGGGATGGTGAGAAGTGGTTGGAACCTGGGAGAGATGGTAGGATGATAGTAAGTAACGTTGGACTTTGAAGGAGACCTTGGTTTCCTTTGTTGTCAAGTTCTATCTATCAGTACAGTTCTATTGGATTCTGGGCTCACTATCTCACCTTTTGAAAGGGCCACATATAAAGAGGCCACTCACAGGAGTACACAATGCTTCTGCCAGTCCTATTCAGGGCCAAGGACATGTGCTTATAACCTGTATGAGAAAACAATGGGTAAAATAAGGGAAAGAAATGAATTTCCAGCTGGGGCTATATATATAGTTATTTTATTTTATTTTATTTTAATTTTTTGAGATGGGGTTCAGTCTGTCATCCAGGGTGGAGTGCAGTGGTGCGATCTTGGCTCACTGCAACCTCTGTTTCCCAGGTTCAAGTGACTCTTCTGTCTCAGCTTCCCAAGTAGCTGGGATTACAGGCATGTGCCACCAAAGTCAGCTAATTTTTGTATTTTTACTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGGTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAAGTAATCCACCCGCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTAGGATTACAGGCATGAGCCATCATGCCCAGCTGGGGCTGTATATTTTAAGAAGAGGCTACCTGGAAGGTTCATGTTTAAACTAGCAGCAGGGACAGGCAGTTGCTCTGTGCTTAAATTGTGTAAAGTACCTCCCAGACTGCTGGGATTGTTCTGAGGAAGTAGTGCAGAGATGGTGTGTATATTGAGGAAAGGCAGGAATGAAGATGCTTCTTTCTCTGTGACCGATTGACAACCTGGACTCCCCTAAATGATGTTATAGAGAGTTACAATTACTAATTAACTCTTAGAGCCCTCTTGAATTATAAGTGCACAATATTAGCTATGGTTAGGTATGCATGGATTTTACATGAATTAATTAATTAATTAATGAACTGAAAGAGAAGAGATGGGAGCTCTGGCACATGGAGAATAATTATTTCCAGTATTGTGACAGGGTATTTAAAATTCTGAAGATTGGTTCTTTGGCTCAGCTACCATGGCCTCAAAGTTCTTTCCTTTGTGGCTAAATCTCTGGAATGAAACATTACTATCTGCCAAATTTTCCAAACTGTCACAGTAACAACCATCAAATTTTAGCAGATCTACTCCCCAGTCAGCAAAGGTCTGGGCATCAATGTCGTAGTATCCAAAACTCCCAGGGAAGCCTGCGCAGGTTTTATTTCCAACATCTGCATAAATCCCTAGCTTCAGTCCTTTGCTGTGAACCTGAAATGAGAGGGAGGAAAAGAGTCACCATTGTAGAAGCACAATCGTGAGGTAGCAGAAAGAGAGAACCATTCCAGGCTGGGGGAAGAGACAAGGTTACTTCACCAGGTATTGGGGGCTTTTCCCCACAAACCCCCAAAATCATCCAGATGAGTTTGTTGGAAGACAAAGAATAAATCCCCCAGTTCTGCTGAGCTAGTTCAAACTAGGCATGTGAGCTATAGCCCAGAACTGAGGAGAAAGCTAGCAGCCATGCTAATCTTCCTGATGGGATCCTGAAAATTACCTTTTGAGGGAAATGATAGATTTACCTTGACAAAGACTCTTCTTGACCAAACTTTAGTTAGACTTCTCTGATGAGCCTTCTTTTCGACTAGACCTCCACCTTGGCTTCCTATGTCTGTCCTAGCAAGACCTCTTAGCAAGAATCCTGCTAAGTCAATACTGCCACCATTGATATCTGATCAATTTCCCTCATCCCCCACCCTTCTTGTTTAAGTACATGAAGCTTTAGCAAGAAGCTCCCTACCCTTGATGTCTTCTTAAATATTCCATCCACTGACCCCCTCAATCTGCTCATTGGCTATAAATCTCCACCTGTCTTTGTTGTATTTGGAATTGAACTTGGCTCTTTCCTCTACTGTGGTAGTACTGAATAAAATCTGTCTTCATCGGCCGGGCGTGGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGTGGGCGGATTACAAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGCGAATATGGTGAAACCTTGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCGGGCGTGGTGGTGTGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCACTTGAACCCAAGAGGTGGAGGGTTGCAGTGAGCTGAGATTGTGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGCGAGACTCCGTCAAAAAAAAAAATCTGTCTTCATCATCTTTAACTAGTGTTGGACTCCATTTCTCTTCAATGATCTCCAGAATATTTTCCTTCTATCTTCTAAAATTCTAGTTTATAGTACCATTGCAATAGCTTCCTAAAGGTTATATGGAAATACATGCACACATATGTCAAGAACCAAGTTCCTTTTTCCTCCTAGAGAGTTCAGTGGTTTTAGCAAAAGGAGAACTCCAAGATGGGCCTCAAGAGCTATTACAAAACATTTGTAGGCTAGGCGCGGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGTGGGCGGATCACGAGGTCAGGAGATCGAGACCATCTTGGCTAACATGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAAATTAACTGGGCATGGTGGCGGGTGCCTGTGGTCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGCATGAACCCAGGAGGTGGAGCTTGCAGTGAGCCGAGATCGCACCACTGCCCTCCAGCCTGGGAGACAGAATGAGACTCCATCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAATTGTCTGCTGATGGAATGCAAAGTCCACCTGATAAGCCTTACAATTCAATGTTCAGATAACAGCCAGCTATTCTACTTTCTAAGTGTCATGAGGGCTGTTTCTTTTTTTCCTTGTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTTTCTCTTTTGTTGCCCAGGCTAGAGTGCAATGGCGTGATCTCAGCTCACTGAAACTTCCACCTCCTGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGGTTACAGGCGTTCACCACCATGCCCAGCTAATTTTTTGTACTTTTAATAGAGTTGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCTTGACCTCAGGTGATCCACCCGCCT 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Task1_train_30650 | Given a variant located on Chromosome X and affecting GLA, RPL36A-HNRNPH2 (galactosidase alpha| RPL36A-HNRNPH2 readthrough), assess whether it is benign or pathogenic. Indicate the associated disease if pathogenic. | Pathogenic; Fabry disease | GAGAAAAAAGACTATTTTGCAGAGATAATGAGGGAATAATAGGGATTCATTCCATAAATAACTATTCAACACTTAACCATATGCGAGAGATACAGTCAAAGTCAGACAAGGTCCCTGCCCTCATGAAACTTACACTCTAGTGGGGAGACATGGTAACAAGTCAACAAATACTTCCAAATAGTGTGGAGCTCTGAGAAGAAAATTAAACAGGTTAATGTGATGAAGAATGAATGGACAGAGGGCTATTTTAAAGTAGTTAGAGAAGAACTGTCTGCATATGTGGCGTTTGGTCTGCGACTTCAATGTTAAGGAGCCCGGCCCTTTAAAAATCTTTGGGGAAGAACTGTTCTAGGCAGAAAAAAAGCAAGTGTAAAGGCCCTGGGGCAGCAATAGGCTTGCAGTGTTGAGGGACAGAAAGAAAACCAGTGTAGCCAGGGAAAGAGCCATGACCCCTTGGACTTTGGGGAGGCAGGCAAGGGCTGGATCAGTGCAGTTTGGTTTCATTCCAAGTGCAATTGGAAGCGAGTTAAGGGTTTTAAGCAGGGAACTGATGATGACATTTATATTTTTTATAACTCTGTTAAGTCTCAGGGTTTTTTTCTTTAAAAAAAAAACTGATATTTACATTTTAATATGATAACTCTAGTGCTGCTTGGAAAATAGATGGGGGTTGAGACAGAGTGGAAGCAGAGAGATCAGGTGGTCCCAGCAGTCTGGTTGAGAGCCGATAGTAGCTTGGAAGGCCAGGGTGCATGTAGTGAAGATGGAAGGAAGTGGGCTGATTCAGGAGATATTTTAGAGATACTGGTGGAAGGACTGTTGATAGACAGGACATGAATGGTGAAATAAAGGGGAAGACACAAGGATGACTTTCCAGGTGATGGTAGCTTAGGCTATAATTACAGCAGTGGGGATGGTGAGAAGTGGTTGGAACCTGGGAGAGATGGTAGGATGATAGTAAGTAACGTTGGACTTTGAAGGAGACCTTGGTTTCCTTTGTTGTCAAGTTCTATCTATCAGTACAGTTCTATTGGATTCTGGGCTCACTATCTCACCTTTTGAAAGGGCCACATATAAAGAGGCCACTCACAGGAGTACACAATGCTTCTGCCAGTCCTATTCAGGGCCAAGGACATGTGCTTATAACCTGTATGAGAAAACAATGGGTAAAATAAGGGAAAGAAATGAATTTCCAGCTGGGGCTATATATATAGTTATTTTATTTTATTTTATTTTAATTTTTTGAGATGGGGTTCAGTCTGTCATCCAGGGTGGAGTGCAGTGGTGCGATCTTGGCTCACTGCAACCTCTGTTTCCCAGGTTCAAGTGACTCTTCTGTCTCAGCTTCCCAAGTAGCTGGGATTACAGGCATGTGCCACCAAAGTCAGCTAATTTTTGTATTTTTACTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGGTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAAGTAATCCACCCGCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTAGGATTACAGGCATGAGCCATCATGCCCAGCTGGGGCTGTATATTTTAAGAAGAGGCTACCTGGAAGGTTCATGTTTAAACTAGCAGCAGGGACAGGCAGTTGCTCTGTGCTTAAATTGTGTAAAGTACCTCCCAGACTGCTGGGATTGTTCTGAGGAAGTAGTGCAGAGATGGTGTGTATATTGAGGAAAGGCAGGAATGAAGATGCTTCTTTCTCTGTGACCGATTGACAACCTGGACTCCCCTAAATGATGTTATAGAGAGTTACAATTACTAATTAACTCTTAGAGCCCTCTTGAATTATAAGTGCACAATATTAGCTATGGTTAGGTATGCATGGATTTTACATGAATTAATTAATTAATTAATGAACTGAAAGAGAAGAGATGGGAGCTCTGGCACATGGAGAATAATTATTTCCAGTATTGTGACAGGGTATTTAAAATTCTGAAGATTGGTTCTTTGGCTCAGCTACCATGGCCTCAAAGTTCTTTCCTTTGTGGCTAAATCTCTGGAATGAAACATTACCATCTGCCAAATTTTCCAAACTGTCACAGTAACAACCATCAAATTTTAGCAGATCTACTCCCCAGTCAGCAAAGGTCTGGGCATCAATGTCGTAGTATCCAAAACTCCCAGGGAAGCCTGCGCAGGTTTTATTTCCAACATCTGCATAAATCCCTAGCTTCAGTCCTTTGCTGTGAACCTGAAATGAGAGGGAGGAAAAGAGTCACCATTGTAGAAGCACAATCGTGAGGTAGCAGAAAGAGAGAACCATTCCAGGCTGGGGGAAGAGACAAGGTTACTTCACCAGGTATTGGGGGCTTTTCCCCACAAACCCCCAAAATCATCCAGATGAGTTTGTTGGAAGACAAAGAATAAATCCCCCAGTTCTGCTGAGCTAGTTCAAACTAGGCATGTGAGCTATAGCCCAGAACTGAGGAGAAAGCTAGCAGCCATGCTAATCTTCCTGATGGGATCCTGAAAATTACCTTTTGAGGGAAATGATAGATTTACCTTGACAAAGACTCTTCTTGACCAAACTTTAGTTAGACTTCTCTGATGAGCCTTCTTTTCGACTAGACCTCCACCTTGGCTTCCTATGTCTGTCCTAGCAAGACCTCTTAGCAAGAATCCTGCTAAGTCAATACTGCCACCATTGATATCTGATCAATTTCCCTCATCCCCCACCCTTCTTGTTTAAGTACATGAAGCTTTAGCAAGAAGCTCCCTACCCTTGATGTCTTCTTAAATATTCCATCCACTGACCCCCTCAATCTGCTCATTGGCTATAAATCTCCACCTGTCTTTGTTGTATTTGGAATTGAACTTGGCTCTTTCCTCTACTGTGGTAGTACTGAATAAAATCTGTCTTCATCGGCCGGGCGTGGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGTGGGCGGATTACAAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGCGAATATGGTGAAACCTTGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCGGGCGTGGTGGTGTGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCACTTGAACCCAAGAGGTGGAGGGTTGCAGTGAGCTGAGATTGTGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGCGAGACTCCGTCAAAAAAAAAAATCTGTCTTCATCATCTTTAACTAGTGTTGGACTCCATTTCTCTTCAATGATCTCCAGAATATTTTCCTTCTATCTTCTAAAATTCTAGTTTATAGTACCATTGCAATAGCTTCCTAAAGGTTATATGGAAATACATGCACACATATGTCAAGAACCAAGTTCCTTTTTCCTCCTAGAGAGTTCAGTGGTTTTAGCAAAAGGAGAACTCCAAGATGGGCCTCAAGAGCTATTACAAAACATTTGTAGGCTAGGCGCGGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGTGGGCGGATCACGAGGTCAGGAGATCGAGACCATCTTGGCTAACATGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAAATTAACTGGGCATGGTGGCGGGTGCCTGTGGTCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGCATGAACCCAGGAGGTGGAGCTTGCAGTGAGCCGAGATCGCACCACTGCCCTCCAGCCTGGGAGACAGAATGAGACTCCATCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAATTGTCTGCTGATGGAATGCAAAGTCCACCTGATAAGCCTTACAATTCAATGTTCAGATAACAGCCAGCTATTCTACTTTCTAAGTGTCATGAGGGCTGTTTCTTTTTTTCCTTGTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTTTCTCTTTTGTTGCCCAGGCTAGAGTGCAATGGCGTGATCTCAGCTCACTGAAACTTCCACCTCCTGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGGTTACAGGCGTTCACCACCATGCCCAGCTAATTTTTTGTACTTTTAATAGAGTTGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCTTGACCTCAGGTGATCCACCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGTTGGGATTACAG | GAGAAAAAAGACTATTTTGCAGAGATAATGAGGGAATAATAGGGATTCATTCCATAAATAACTATTCAACACTTAACCATATGCGAGAGATACAGTCAAAGTCAGACAAGGTCCCTGCCCTCATGAAACTTACACTCTAGTGGGGAGACATGGTAACAAGTCAACAAATACTTCCAAATAGTGTGGAGCTCTGAGAAGAAAATTAAACAGGTTAATGTGATGAAGAATGAATGGACAGAGGGCTATTTTAAAGTAGTTAGAGAAGAACTGTCTGCATATGTGGCGTTTGGTCTGCGACTTCAATGTTAAGGAGCCCGGCCCTTTAAAAATCTTTGGGGAAGAACTGTTCTAGGCAGAAAAAAAGCAAGTGTAAAGGCCCTGGGGCAGCAATAGGCTTGCAGTGTTGAGGGACAGAAAGAAAACCAGTGTAGCCAGGGAAAGAGCCATGACCCCTTGGACTTTGGGGAGGCAGGCAAGGGCTGGATCAGTGCAGTTTGGTTTCATTCCAAGTGCAATTGGAAGCGAGTTAAGGGTTTTAAGCAGGGAACTGATGATGACATTTATATTTTTTATAACTCTGTTAAGTCTCAGGGTTTTTTTCTTTAAAAAAAAAACTGATATTTACATTTTAATATGATAACTCTAGTGCTGCTTGGAAAATAGATGGGGGTTGAGACAGAGTGGAAGCAGAGAGATCAGGTGGTCCCAGCAGTCTGGTTGAGAGCCGATAGTAGCTTGGAAGGCCAGGGTGCATGTAGTGAAGATGGAAGGAAGTGGGCTGATTCAGGAGATATTTTAGAGATACTGGTGGAAGGACTGTTGATAGACAGGACATGAATGGTGAAATAAAGGGGAAGACACAAGGATGACTTTCCAGGTGATGGTAGCTTAGGCTATAATTACAGCAGTGGGGATGGTGAGAAGTGGTTGGAACCTGGGAGAGATGGTAGGATGATAGTAAGTAACGTTGGACTTTGAAGGAGACCTTGGTTTCCTTTGTTGTCAAGTTCTATCTATCAGTACAGTTCTATTGGATTCTGGGCTCACTATCTCACCTTTTGAAAGGGCCACATATAAAGAGGCCACTCACAGGAGTACACAATGCTTCTGCCAGTCCTATTCAGGGCCAAGGACATGTGCTTATAACCTGTATGAGAAAACAATGGGTAAAATAAGGGAAAGAAATGAATTTCCAGCTGGGGCTATATATATAGTTATTTTATTTTATTTTATTTTAATTTTTTGAGATGGGGTTCAGTCTGTCATCCAGGGTGGAGTGCAGTGGTGCGATCTTGGCTCACTGCAACCTCTGTTTCCCAGGTTCAAGTGACTCTTCTGTCTCAGCTTCCCAAGTAGCTGGGATTACAGGCATGTGCCACCAAAGTCAGCTAATTTTTGTATTTTTACTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGGTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAAGTAATCCACCCGCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTAGGATTACAGGCATGAGCCATCATGCCCAGCTGGGGCTGTATATTTTAAGAAGAGGCTACCTGGAAGGTTCATGTTTAAACTAGCAGCAGGGACAGGCAGTTGCTCTGTGCTTAAATTGTGTAAAGTACCTCCCAGACTGCTGGGATTGTTCTGAGGAAGTAGTGCAGAGATGGTGTGTATATTGAGGAAAGGCAGGAATGAAGATGCTTCTTTCTCTGTGACCGATTGACAACCTGGACTCCCCTAAATGATGTTATAGAGAGTTACAATTACTAATTAACTCTTAGAGCCCTCTTGAATTATAAGTGCACAATATTAGCTATGGTTAGGTATGCATGGATTTTACATGAATTAATTAATTAATTAATGAACTGAAAGAGAAGAGATGGGAGCTCTGGCACATGGAGAATAATTATTTCCAGTATTGTGACAGGGTATTTAAAATTCTGAAGATTGGTTCTTTGGCTCAGCTACCATGGCCTCAAAGTTCTTTCCTTTGTGGCTAAATCTCTGGAATGAAACATTACCATCTGCCAAATTTTCCAAACTGTCACGGTAACAACCATCAAATTTTAGCAGATCTACTCCCCAGTCAGCAAAGGTCTGGGCATCAATGTCGTAGTATCCAAAACTCCCAGGGAAGCCTGCGCAGGTTTTATTTCCAACATCTGCATAAATCCCTAGCTTCAGTCCTTTGCTGTGAACCTGAAATGAGAGGGAGGAAAAGAGTCACCATTGTAGAAGCACAATCGTGAGGTAGCAGAAAGAGAGAACCATTCCAGGCTGGGGGAAGAGACAAGGTTACTTCACCAGGTATTGGGGGCTTTTCCCCACAAACCCCCAAAATCATCCAGATGAGTTTGTTGGAAGACAAAGAATAAATCCCCCAGTTCTGCTGAGCTAGTTCAAACTAGGCATGTGAGCTATAGCCCAGAACTGAGGAGAAAGCTAGCAGCCATGCTAATCTTCCTGATGGGATCCTGAAAATTACCTTTTGAGGGAAATGATAGATTTACCTTGACAAAGACTCTTCTTGACCAAACTTTAGTTAGACTTCTCTGATGAGCCTTCTTTTCGACTAGACCTCCACCTTGGCTTCCTATGTCTGTCCTAGCAAGACCTCTTAGCAAGAATCCTGCTAAGTCAATACTGCCACCATTGATATCTGATCAATTTCCCTCATCCCCCACCCTTCTTGTTTAAGTACATGAAGCTTTAGCAAGAAGCTCCCTACCCTTGATGTCTTCTTAAATATTCCATCCACTGACCCCCTCAATCTGCTCATTGGCTATAAATCTCCACCTGTCTTTGTTGTATTTGGAATTGAACTTGGCTCTTTCCTCTACTGTGGTAGTACTGAATAAAATCTGTCTTCATCGGCCGGGCGTGGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGTGGGCGGATTACAAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGCGAATATGGTGAAACCTTGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCGGGCGTGGTGGTGTGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCACTTGAACCCAAGAGGTGGAGGGTTGCAGTGAGCTGAGATTGTGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGCGAGACTCCGTCAAAAAAAAAAATCTGTCTTCATCATCTTTAACTAGTGTTGGACTCCATTTCTCTTCAATGATCTCCAGAATATTTTCCTTCTATCTTCTAAAATTCTAGTTTATAGTACCATTGCAATAGCTTCCTAAAGGTTATATGGAAATACATGCACACATATGTCAAGAACCAAGTTCCTTTTTCCTCCTAGAGAGTTCAGTGGTTTTAGCAAAAGGAGAACTCCAAGATGGGCCTCAAGAGCTATTACAAAACATTTGTAGGCTAGGCGCGGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGTGGGCGGATCACGAGGTCAGGAGATCGAGACCATCTTGGCTAACATGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAAATTAACTGGGCATGGTGGCGGGTGCCTGTGGTCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGCATGAACCCAGGAGGTGGAGCTTGCAGTGAGCCGAGATCGCACCACTGCCCTCCAGCCTGGGAGACAGAATGAGACTCCATCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAATTGTCTGCTGATGGAATGCAAAGTCCACCTGATAAGCCTTACAATTCAATGTTCAGATAACAGCCAGCTATTCTACTTTCTAAGTGTCATGAGGGCTGTTTCTTTTTTTCCTTGTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTTTCTCTTTTGTTGCCCAGGCTAGAGTGCAATGGCGTGATCTCAGCTCACTGAAACTTCCACCTCCTGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGGTTACAGGCGTTCACCACCATGCCCAGCTAATTTTTTGTACTTTTAATAGAGTTGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCTTGACCTCAGGTGATCCACCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGTTGGGATTACAG |
Task1_train_30651 | This sequence change occurs on Chromosome X, altering RPL36A-HNRNPH2, GLA (RPL36A-HNRNPH2 readthrough| galactosidase alpha). What is the medical significance of this variant — is it benign or linked to a disease? | Pathogenic; Fabry disease | AAAAGACTATTTTGCAGAGATAATGAGGGAATAATAGGGATTCATTCCATAAATAACTATTCAACACTTAACCATATGCGAGAGATACAGTCAAAGTCAGACAAGGTCCCTGCCCTCATGAAACTTACACTCTAGTGGGGAGACATGGTAACAAGTCAACAAATACTTCCAAATAGTGTGGAGCTCTGAGAAGAAAATTAAACAGGTTAATGTGATGAAGAATGAATGGACAGAGGGCTATTTTAAAGTAGTTAGAGAAGAACTGTCTGCATATGTGGCGTTTGGTCTGCGACTTCAATGTTAAGGAGCCCGGCCCTTTAAAAATCTTTGGGGAAGAACTGTTCTAGGCAGAAAAAAAGCAAGTGTAAAGGCCCTGGGGCAGCAATAGGCTTGCAGTGTTGAGGGACAGAAAGAAAACCAGTGTAGCCAGGGAAAGAGCCATGACCCCTTGGACTTTGGGGAGGCAGGCAAGGGCTGGATCAGTGCAGTTTGGTTTCATTCCAAGTGCAATTGGAAGCGAGTTAAGGGTTTTAAGCAGGGAACTGATGATGACATTTATATTTTTTATAACTCTGTTAAGTCTCAGGGTTTTTTTCTTTAAAAAAAAAACTGATATTTACATTTTAATATGATAACTCTAGTGCTGCTTGGAAAATAGATGGGGGTTGAGACAGAGTGGAAGCAGAGAGATCAGGTGGTCCCAGCAGTCTGGTTGAGAGCCGATAGTAGCTTGGAAGGCCAGGGTGCATGTAGTGAAGATGGAAGGAAGTGGGCTGATTCAGGAGATATTTTAGAGATACTGGTGGAAGGACTGTTGATAGACAGGACATGAATGGTGAAATAAAGGGGAAGACACAAGGATGACTTTCCAGGTGATGGTAGCTTAGGCTATAATTACAGCAGTGGGGATGGTGAGAAGTGGTTGGAACCTGGGAGAGATGGTAGGATGATAGTAAGTAACGTTGGACTTTGAAGGAGACCTTGGTTTCCTTTGTTGTCAAGTTCTATCTATCAGTACAGTTCTATTGGATTCTGGGCTCACTATCTCACCTTTTGAAAGGGCCACATATAAAGAGGCCACTCACAGGAGTACACAATGCTTCTGCCAGTCCTATTCAGGGCCAAGGACATGTGCTTATAACCTGTATGAGAAAACAATGGGTAAAATAAGGGAAAGAAATGAATTTCCAGCTGGGGCTATATATATAGTTATTTTATTTTATTTTATTTTAATTTTTTGAGATGGGGTTCAGTCTGTCATCCAGGGTGGAGTGCAGTGGTGCGATCTTGGCTCACTGCAACCTCTGTTTCCCAGGTTCAAGTGACTCTTCTGTCTCAGCTTCCCAAGTAGCTGGGATTACAGGCATGTGCCACCAAAGTCAGCTAATTTTTGTATTTTTACTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGGTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAAGTAATCCACCCGCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTAGGATTACAGGCATGAGCCATCATGCCCAGCTGGGGCTGTATATTTTAAGAAGAGGCTACCTGGAAGGTTCATGTTTAAACTAGCAGCAGGGACAGGCAGTTGCTCTGTGCTTAAATTGTGTAAAGTACCTCCCAGACTGCTGGGATTGTTCTGAGGAAGTAGTGCAGAGATGGTGTGTATATTGAGGAAAGGCAGGAATGAAGATGCTTCTTTCTCTGTGACCGATTGACAACCTGGACTCCCCTAAATGATGTTATAGAGAGTTACAATTACTAATTAACTCTTAGAGCCCTCTTGAATTATAAGTGCACAATATTAGCTATGGTTAGGTATGCATGGATTTTACATGAATTAATTAATTAATTAATGAACTGAAAGAGAAGAGATGGGAGCTCTGGCACATGGAGAATAATTATTTCCAGTATTGTGACAGGGTATTTAAAATTCTGAAGATTGGTTCTTTGGCTCAGCTACCATGGCCTCAAAGTTCTTTCCTTTGTGGCTAAATCTCTGGAATGAAACATTACCATCTGCCAAATTTTCCAAACTGTCACAGTAACAACCATCAAATTTTAGCAGATCTACTCCCCAGTCAGCAAAGGTCTGGGCATCAATGTCGTAGTATCCAAAACTCCCAGGGAAGCCTGCGCAGGTTTTATTTCCAACATCTGCATAAATCCCTAGCTTCAGTCCTTTGCTGTGAACCTGAAATGAGAGGGAGGAAAAGAGTCACCATTGTAGAAGCACAATCGTGAGGTAGCAGAAAGAGAGAACCATTCCAGGCTGGGGGAAGAGACAAGGTTACTTCACCAGGTATTGGGGGCTTTTCCCCACAAACCCCCAAAATCATCCAGATGAGTTTGTTGGAAGACAAAGAATAAATCCCCCAGTTCTGCTGAGCTAGTTCAAACTAGGCATGTGAGCTATAGCCCAGAACTGAGGAGAAAGCTAGCAGCCATGCTAATCTTCCTGATGGGATCCTGAAAATTACCTTTTGAGGGAAATGATAGATTTACCTTGACAAAGACTCTTCTTGACCAAACTTTAGTTAGACTTCTCTGATGAGCCTTCTTTTCGACTAGACCTCCACCTTGGCTTCCTATGTCTGTCCTAGCAAGACCTCTTAGCAAGAATCCTGCTAAGTCAATACTGCCACCATTGATATCTGATCAATTTCCCTCATCCCCCACCCTTCTTGTTTAAGTACATGAAGCTTTAGCAAGAAGCTCCCTACCCTTGATGTCTTCTTAAATATTCCATCCACTGACCCCCTCAATCTGCTCATTGGCTATAAATCTCCACCTGTCTTTGTTGTATTTGGAATTGAACTTGGCTCTTTCCTCTACTGTGGTAGTACTGAATAAAATCTGTCTTCATCGGCCGGGCGTGGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGTGGGCGGATTACAAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGCGAATATGGTGAAACCTTGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCGGGCGTGGTGGTGTGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCACTTGAACCCAAGAGGTGGAGGGTTGCAGTGAGCTGAGATTGTGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGCGAGACTCCGTCAAAAAAAAAAATCTGTCTTCATCATCTTTAACTAGTGTTGGACTCCATTTCTCTTCAATGATCTCCAGAATATTTTCCTTCTATCTTCTAAAATTCTAGTTTATAGTACCATTGCAATAGCTTCCTAAAGGTTATATGGAAATACATGCACACATATGTCAAGAACCAAGTTCCTTTTTCCTCCTAGAGAGTTCAGTGGTTTTAGCAAAAGGAGAACTCCAAGATGGGCCTCAAGAGCTATTACAAAACATTTGTAGGCTAGGCGCGGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGTGGGCGGATCACGAGGTCAGGAGATCGAGACCATCTTGGCTAACATGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAAATTAACTGGGCATGGTGGCGGGTGCCTGTGGTCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGCATGAACCCAGGAGGTGGAGCTTGCAGTGAGCCGAGATCGCACCACTGCCCTCCAGCCTGGGAGACAGAATGAGACTCCATCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAATTGTCTGCTGATGGAATGCAAAGTCCACCTGATAAGCCTTACAATTCAATGTTCAGATAACAGCCAGCTATTCTACTTTCTAAGTGTCATGAGGGCTGTTTCTTTTTTTCCTTGTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTTTCTCTTTTGTTGCCCAGGCTAGAGTGCAATGGCGTGATCTCAGCTCACTGAAACTTCCACCTCCTGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGGTTACAGGCGTTCACCACCATGCCCAGCTAATTTTTTGTACTTTTAATAGAGTTGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCTTGACCTCAGGTGATCCACCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGTTGGGATTACAGGCGTG | 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Task1_train_30652 | A variant on Chromosome X in gene GLA, RPL36A-HNRNPH2 (galactosidase alpha| RPL36A-HNRNPH2 readthrough) has been observed. Is this a neutral mutation, or does it result in a disease? If so, which one? | Pathogenic; not provided | CTATTTTGCAGAGATAATGAGGGAATAATAGGGATTCATTCCATAAATAACTATTCAACACTTAACCATATGCGAGAGATACAGTCAAAGTCAGACAAGGTCCCTGCCCTCATGAAACTTACACTCTAGTGGGGAGACATGGTAACAAGTCAACAAATACTTCCAAATAGTGTGGAGCTCTGAGAAGAAAATTAAACAGGTTAATGTGATGAAGAATGAATGGACAGAGGGCTATTTTAAAGTAGTTAGAGAAGAACTGTCTGCATATGTGGCGTTTGGTCTGCGACTTCAATGTTAAGGAGCCCGGCCCTTTAAAAATCTTTGGGGAAGAACTGTTCTAGGCAGAAAAAAAGCAAGTGTAAAGGCCCTGGGGCAGCAATAGGCTTGCAGTGTTGAGGGACAGAAAGAAAACCAGTGTAGCCAGGGAAAGAGCCATGACCCCTTGGACTTTGGGGAGGCAGGCAAGGGCTGGATCAGTGCAGTTTGGTTTCATTCCAAGTGCAATTGGAAGCGAGTTAAGGGTTTTAAGCAGGGAACTGATGATGACATTTATATTTTTTATAACTCTGTTAAGTCTCAGGGTTTTTTTCTTTAAAAAAAAAACTGATATTTACATTTTAATATGATAACTCTAGTGCTGCTTGGAAAATAGATGGGGGTTGAGACAGAGTGGAAGCAGAGAGATCAGGTGGTCCCAGCAGTCTGGTTGAGAGCCGATAGTAGCTTGGAAGGCCAGGGTGCATGTAGTGAAGATGGAAGGAAGTGGGCTGATTCAGGAGATATTTTAGAGATACTGGTGGAAGGACTGTTGATAGACAGGACATGAATGGTGAAATAAAGGGGAAGACACAAGGATGACTTTCCAGGTGATGGTAGCTTAGGCTATAATTACAGCAGTGGGGATGGTGAGAAGTGGTTGGAACCTGGGAGAGATGGTAGGATGATAGTAAGTAACGTTGGACTTTGAAGGAGACCTTGGTTTCCTTTGTTGTCAAGTTCTATCTATCAGTACAGTTCTATTGGATTCTGGGCTCACTATCTCACCTTTTGAAAGGGCCACATATAAAGAGGCCACTCACAGGAGTACACAATGCTTCTGCCAGTCCTATTCAGGGCCAAGGACATGTGCTTATAACCTGTATGAGAAAACAATGGGTAAAATAAGGGAAAGAAATGAATTTCCAGCTGGGGCTATATATATAGTTATTTTATTTTATTTTATTTTAATTTTTTGAGATGGGGTTCAGTCTGTCATCCAGGGTGGAGTGCAGTGGTGCGATCTTGGCTCACTGCAACCTCTGTTTCCCAGGTTCAAGTGACTCTTCTGTCTCAGCTTCCCAAGTAGCTGGGATTACAGGCATGTGCCACCAAAGTCAGCTAATTTTTGTATTTTTACTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGGTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAAGTAATCCACCCGCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTAGGATTACAGGCATGAGCCATCATGCCCAGCTGGGGCTGTATATTTTAAGAAGAGGCTACCTGGAAGGTTCATGTTTAAACTAGCAGCAGGGACAGGCAGTTGCTCTGTGCTTAAATTGTGTAAAGTACCTCCCAGACTGCTGGGATTGTTCTGAGGAAGTAGTGCAGAGATGGTGTGTATATTGAGGAAAGGCAGGAATGAAGATGCTTCTTTCTCTGTGACCGATTGACAACCTGGACTCCCCTAAATGATGTTATAGAGAGTTACAATTACTAATTAACTCTTAGAGCCCTCTTGAATTATAAGTGCACAATATTAGCTATGGTTAGGTATGCATGGATTTTACATGAATTAATTAATTAATTAATGAACTGAAAGAGAAGAGATGGGAGCTCTGGCACATGGAGAATAATTATTTCCAGTATTGTGACAGGGTATTTAAAATTCTGAAGATTGGTTCTTTGGCTCAGCTACCATGGCCTCAAAGTTCTTTCCTTTGTGGCTAAATCTCTGGAATGAAACATTACCATCTGCCAAATTTTCCAAACTGTCACAGTAACAACCATCAAATTTTAGCAGATCTACTCCCCAGTCAGCAAAGGTCTGGGCATCAATGTCGTAGTATCCAAAACTCCCAGGGAAGCCTGCGCAGGTTTTATTTCCAACATCTGCATAAATCCCTAGCTTCAGTCCTTTGCTGTGAACCTGAAATGAGAGGGAGGAAAAGAGTCACCATTGTAGAAGCACAATCGTGAGGTAGCAGAAAGAGAGAACCATTCCAGGCTGGGGGAAGAGACAAGGTTACTTCACCAGGTATTGGGGGCTTTTCCCCACAAACCCCCAAAATCATCCAGATGAGTTTGTTGGAAGACAAAGAATAAATCCCCCAGTTCTGCTGAGCTAGTTCAAACTAGGCATGTGAGCTATAGCCCAGAACTGAGGAGAAAGCTAGCAGCCATGCTAATCTTCCTGATGGGATCCTGAAAATTACCTTTTGAGGGAAATGATAGATTTACCTTGACAAAGACTCTTCTTGACCAAACTTTAGTTAGACTTCTCTGATGAGCCTTCTTTTCGACTAGACCTCCACCTTGGCTTCCTATGTCTGTCCTAGCAAGACCTCTTAGCAAGAATCCTGCTAAGTCAATACTGCCACCATTGATATCTGATCAATTTCCCTCATCCCCCACCCTTCTTGTTTAAGTACATGAAGCTTTAGCAAGAAGCTCCCTACCCTTGATGTCTTCTTAAATATTCCATCCACTGACCCCCTCAATCTGCTCATTGGCTATAAATCTCCACCTGTCTTTGTTGTATTTGGAATTGAACTTGGCTCTTTCCTCTACTGTGGTAGTACTGAATAAAATCTGTCTTCATCGGCCGGGCGTGGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGTGGGCGGATTACAAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGCGAATATGGTGAAACCTTGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCGGGCGTGGTGGTGTGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCACTTGAACCCAAGAGGTGGAGGGTTGCAGTGAGCTGAGATTGTGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGCGAGACTCCGTCAAAAAAAAAAATCTGTCTTCATCATCTTTAACTAGTGTTGGACTCCATTTCTCTTCAATGATCTCCAGAATATTTTCCTTCTATCTTCTAAAATTCTAGTTTATAGTACCATTGCAATAGCTTCCTAAAGGTTATATGGAAATACATGCACACATATGTCAAGAACCAAGTTCCTTTTTCCTCCTAGAGAGTTCAGTGGTTTTAGCAAAAGGAGAACTCCAAGATGGGCCTCAAGAGCTATTACAAAACATTTGTAGGCTAGGCGCGGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGTGGGCGGATCACGAGGTCAGGAGATCGAGACCATCTTGGCTAACATGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAAATTAACTGGGCATGGTGGCGGGTGCCTGTGGTCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGCATGAACCCAGGAGGTGGAGCTTGCAGTGAGCCGAGATCGCACCACTGCCCTCCAGCCTGGGAGACAGAATGAGACTCCATCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAATTGTCTGCTGATGGAATGCAAAGTCCACCTGATAAGCCTTACAATTCAATGTTCAGATAACAGCCAGCTATTCTACTTTCTAAGTGTCATGAGGGCTGTTTCTTTTTTTCCTTGTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTTTCTCTTTTGTTGCCCAGGCTAGAGTGCAATGGCGTGATCTCAGCTCACTGAAACTTCCACCTCCTGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGGTTACAGGCGTTCACCACCATGCCCAGCTAATTTTTTGTACTTTTAATAGAGTTGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCTTGACCTCAGGTGATCCACCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGTTGGGATTACAGGCGTGAGCCAC | CTATTTTGCAGAGATAATGAGGGAATAATAGGGATTCATTCCATAAATAACTATTCAACACTTAACCATATGCGAGAGATACAGTCAAAGTCAGACAAGGTCCCTGCCCTCATGAAACTTACACTCTAGTGGGGAGACATGGTAACAAGTCAACAAATACTTCCAAATAGTGTGGAGCTCTGAGAAGAAAATTAAACAGGTTAATGTGATGAAGAATGAATGGACAGAGGGCTATTTTAAAGTAGTTAGAGAAGAACTGTCTGCATATGTGGCGTTTGGTCTGCGACTTCAATGTTAAGGAGCCCGGCCCTTTAAAAATCTTTGGGGAAGAACTGTTCTAGGCAGAAAAAAAGCAAGTGTAAAGGCCCTGGGGCAGCAATAGGCTTGCAGTGTTGAGGGACAGAAAGAAAACCAGTGTAGCCAGGGAAAGAGCCATGACCCCTTGGACTTTGGGGAGGCAGGCAAGGGCTGGATCAGTGCAGTTTGGTTTCATTCCAAGTGCAATTGGAAGCGAGTTAAGGGTTTTAAGCAGGGAACTGATGATGACATTTATATTTTTTATAACTCTGTTAAGTCTCAGGGTTTTTTTCTTTAAAAAAAAAACTGATATTTACATTTTAATATGATAACTCTAGTGCTGCTTGGAAAATAGATGGGGGTTGAGACAGAGTGGAAGCAGAGAGATCAGGTGGTCCCAGCAGTCTGGTTGAGAGCCGATAGTAGCTTGGAAGGCCAGGGTGCATGTAGTGAAGATGGAAGGAAGTGGGCTGATTCAGGAGATATTTTAGAGATACTGGTGGAAGGACTGTTGATAGACAGGACATGAATGGTGAAATAAAGGGGAAGACACAAGGATGACTTTCCAGGTGATGGTAGCTTAGGCTATAATTACAGCAGTGGGGATGGTGAGAAGTGGTTGGAACCTGGGAGAGATGGTAGGATGATAGTAAGTAACGTTGGACTTTGAAGGAGACCTTGGTTTCCTTTGTTGTCAAGTTCTATCTATCAGTACAGTTCTATTGGATTCTGGGCTCACTATCTCACCTTTTGAAAGGGCCACATATAAAGAGGCCACTCACAGGAGTACACAATGCTTCTGCCAGTCCTATTCAGGGCCAAGGACATGTGCTTATAACCTGTATGAGAAAACAATGGGTAAAATAAGGGAAAGAAATGAATTTCCAGCTGGGGCTATATATATAGTTATTTTATTTTATTTTATTTTAATTTTTTGAGATGGGGTTCAGTCTGTCATCCAGGGTGGAGTGCAGTGGTGCGATCTTGGCTCACTGCAACCTCTGTTTCCCAGGTTCAAGTGACTCTTCTGTCTCAGCTTCCCAAGTAGCTGGGATTACAGGCATGTGCCACCAAAGTCAGCTAATTTTTGTATTTTTACTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGGTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAAGTAATCCACCCGCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTAGGATTACAGGCATGAGCCATCATGCCCAGCTGGGGCTGTATATTTTAAGAAGAGGCTACCTGGAAGGTTCATGTTTAAACTAGCAGCAGGGACAGGCAGTTGCTCTGTGCTTAAATTGTGTAAAGTACCTCCCAGACTGCTGGGATTGTTCTGAGGAAGTAGTGCAGAGATGGTGTGTATATTGAGGAAAGGCAGGAATGAAGATGCTTCTTTCTCTGTGACCGATTGACAACCTGGACTCCCCTAAATGATGTTATAGAGAGTTACAATTACTAATTAACTCTTAGAGCCCTCTTGAATTATAAGTGCACAATATTAGCTATGGTTAGGTATGCATGGATTTTACATGAATTAATTAATTAATTAATGAACTGAAAGAGAAGAGATGGGAGCTCTGGCACATGGAGAATAATTATTTCCAGTATTGTGACAGGGTATTTAAAATTCTGAAGATTGGTTCTTTGGCTCAGCTACCATGGCCTCAAAGTTCTTTCCTTTGTGGCTAAATCTCTGGAATGAAACATTACCATCTGCCAAATTTTCCAAACTGTCACAGTAACAACCACCAAATTTTAGCAGATCTACTCCCCAGTCAGCAAAGGTCTGGGCATCAATGTCGTAGTATCCAAAACTCCCAGGGAAGCCTGCGCAGGTTTTATTTCCAACATCTGCATAAATCCCTAGCTTCAGTCCTTTGCTGTGAACCTGAAATGAGAGGGAGGAAAAGAGTCACCATTGTAGAAGCACAATCGTGAGGTAGCAGAAAGAGAGAACCATTCCAGGCTGGGGGAAGAGACAAGGTTACTTCACCAGGTATTGGGGGCTTTTCCCCACAAACCCCCAAAATCATCCAGATGAGTTTGTTGGAAGACAAAGAATAAATCCCCCAGTTCTGCTGAGCTAGTTCAAACTAGGCATGTGAGCTATAGCCCAGAACTGAGGAGAAAGCTAGCAGCCATGCTAATCTTCCTGATGGGATCCTGAAAATTACCTTTTGAGGGAAATGATAGATTTACCTTGACAAAGACTCTTCTTGACCAAACTTTAGTTAGACTTCTCTGATGAGCCTTCTTTTCGACTAGACCTCCACCTTGGCTTCCTATGTCTGTCCTAGCAAGACCTCTTAGCAAGAATCCTGCTAAGTCAATACTGCCACCATTGATATCTGATCAATTTCCCTCATCCCCCACCCTTCTTGTTTAAGTACATGAAGCTTTAGCAAGAAGCTCCCTACCCTTGATGTCTTCTTAAATATTCCATCCACTGACCCCCTCAATCTGCTCATTGGCTATAAATCTCCACCTGTCTTTGTTGTATTTGGAATTGAACTTGGCTCTTTCCTCTACTGTGGTAGTACTGAATAAAATCTGTCTTCATCGGCCGGGCGTGGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGTGGGCGGATTACAAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGCGAATATGGTGAAACCTTGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCGGGCGTGGTGGTGTGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCACTTGAACCCAAGAGGTGGAGGGTTGCAGTGAGCTGAGATTGTGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGCGAGACTCCGTCAAAAAAAAAAATCTGTCTTCATCATCTTTAACTAGTGTTGGACTCCATTTCTCTTCAATGATCTCCAGAATATTTTCCTTCTATCTTCTAAAATTCTAGTTTATAGTACCATTGCAATAGCTTCCTAAAGGTTATATGGAAATACATGCACACATATGTCAAGAACCAAGTTCCTTTTTCCTCCTAGAGAGTTCAGTGGTTTTAGCAAAAGGAGAACTCCAAGATGGGCCTCAAGAGCTATTACAAAACATTTGTAGGCTAGGCGCGGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGTGGGCGGATCACGAGGTCAGGAGATCGAGACCATCTTGGCTAACATGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAAATTAACTGGGCATGGTGGCGGGTGCCTGTGGTCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGCATGAACCCAGGAGGTGGAGCTTGCAGTGAGCCGAGATCGCACCACTGCCCTCCAGCCTGGGAGACAGAATGAGACTCCATCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAATTGTCTGCTGATGGAATGCAAAGTCCACCTGATAAGCCTTACAATTCAATGTTCAGATAACAGCCAGCTATTCTACTTTCTAAGTGTCATGAGGGCTGTTTCTTTTTTTCCTTGTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTTTCTCTTTTGTTGCCCAGGCTAGAGTGCAATGGCGTGATCTCAGCTCACTGAAACTTCCACCTCCTGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGGTTACAGGCGTTCACCACCATGCCCAGCTAATTTTTTGTACTTTTAATAGAGTTGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCTTGACCTCAGGTGATCCACCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGTTGGGATTACAGGCGTGAGCCAC 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Task1_train_30653 | This variant impacts the gene GLA, RPL36A-HNRNPH2 (galactosidase alpha| RPL36A-HNRNPH2 readthrough) on Chromosome X. Is the change likely to result in a pathogenic outcome? | Pathogenic; Fabry disease | TAAATAACTATTCAACACTTAACCATATGCGAGAGATACAGTCAAAGTCAGACAAGGTCCCTGCCCTCATGAAACTTACACTCTAGTGGGGAGACATGGTAACAAGTCAACAAATACTTCCAAATAGTGTGGAGCTCTGAGAAGAAAATTAAACAGGTTAATGTGATGAAGAATGAATGGACAGAGGGCTATTTTAAAGTAGTTAGAGAAGAACTGTCTGCATATGTGGCGTTTGGTCTGCGACTTCAATGTTAAGGAGCCCGGCCCTTTAAAAATCTTTGGGGAAGAACTGTTCTAGGCAGAAAAAAAGCAAGTGTAAAGGCCCTGGGGCAGCAATAGGCTTGCAGTGTTGAGGGACAGAAAGAAAACCAGTGTAGCCAGGGAAAGAGCCATGACCCCTTGGACTTTGGGGAGGCAGGCAAGGGCTGGATCAGTGCAGTTTGGTTTCATTCCAAGTGCAATTGGAAGCGAGTTAAGGGTTTTAAGCAGGGAACTGATGATGACATTTATATTTTTTATAACTCTGTTAAGTCTCAGGGTTTTTTTCTTTAAAAAAAAAACTGATATTTACATTTTAATATGATAACTCTAGTGCTGCTTGGAAAATAGATGGGGGTTGAGACAGAGTGGAAGCAGAGAGATCAGGTGGTCCCAGCAGTCTGGTTGAGAGCCGATAGTAGCTTGGAAGGCCAGGGTGCATGTAGTGAAGATGGAAGGAAGTGGGCTGATTCAGGAGATATTTTAGAGATACTGGTGGAAGGACTGTTGATAGACAGGACATGAATGGTGAAATAAAGGGGAAGACACAAGGATGACTTTCCAGGTGATGGTAGCTTAGGCTATAATTACAGCAGTGGGGATGGTGAGAAGTGGTTGGAACCTGGGAGAGATGGTAGGATGATAGTAAGTAACGTTGGACTTTGAAGGAGACCTTGGTTTCCTTTGTTGTCAAGTTCTATCTATCAGTACAGTTCTATTGGATTCTGGGCTCACTATCTCACCTTTTGAAAGGGCCACATATAAAGAGGCCACTCACAGGAGTACACAATGCTTCTGCCAGTCCTATTCAGGGCCAAGGACATGTGCTTATAACCTGTATGAGAAAACAATGGGTAAAATAAGGGAAAGAAATGAATTTCCAGCTGGGGCTATATATATAGTTATTTTATTTTATTTTATTTTAATTTTTTGAGATGGGGTTCAGTCTGTCATCCAGGGTGGAGTGCAGTGGTGCGATCTTGGCTCACTGCAACCTCTGTTTCCCAGGTTCAAGTGACTCTTCTGTCTCAGCTTCCCAAGTAGCTGGGATTACAGGCATGTGCCACCAAAGTCAGCTAATTTTTGTATTTTTACTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGGTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAAGTAATCCACCCGCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTAGGATTACAGGCATGAGCCATCATGCCCAGCTGGGGCTGTATATTTTAAGAAGAGGCTACCTGGAAGGTTCATGTTTAAACTAGCAGCAGGGACAGGCAGTTGCTCTGTGCTTAAATTGTGTAAAGTACCTCCCAGACTGCTGGGATTGTTCTGAGGAAGTAGTGCAGAGATGGTGTGTATATTGAGGAAAGGCAGGAATGAAGATGCTTCTTTCTCTGTGACCGATTGACAACCTGGACTCCCCTAAATGATGTTATAGAGAGTTACAATTACTAATTAACTCTTAGAGCCCTCTTGAATTATAAGTGCACAATATTAGCTATGGTTAGGTATGCATGGATTTTACATGAATTAATTAATTAATTAATGAACTGAAAGAGAAGAGATGGGAGCTCTGGCACATGGAGAATAATTATTTCCAGTATTGTGACAGGGTATTTAAAATTCTGAAGATTGGTTCTTTGGCTCAGCTACCATGGCCTCAAAGTTCTTTCCTTTGTGGCTAAATCTCTGGAATGAAACATTACCATCTGCCAAATTTTCCAAACTGTCACAGTAACAACCATCAAATTTTAGCAGATCTACTCCCCAGTCAGCAAAGGTCTGGGCATCAATGTCGTAGTATCCAAAACTCCCAGGGAAGCCTGCGCAGGTTTTATTTCCAACATCTGCATAAATCCCTAGCTTCAGTCCTTTGCTGTGAACCTGAAATGAGAGGGAGGAAAAGAGTCACCATTGTAGAAGCACAATCGTGAGGTAGCAGAAAGAGAGAACCATTCCAGGCTGGGGGAAGAGACAAGGTTACTTCACCAGGTATTGGGGGCTTTTCCCCACAAACCCCCAAAATCATCCAGATGAGTTTGTTGGAAGACAAAGAATAAATCCCCCAGTTCTGCTGAGCTAGTTCAAACTAGGCATGTGAGCTATAGCCCAGAACTGAGGAGAAAGCTAGCAGCCATGCTAATCTTCCTGATGGGATCCTGAAAATTACCTTTTGAGGGAAATGATAGATTTACCTTGACAAAGACTCTTCTTGACCAAACTTTAGTTAGACTTCTCTGATGAGCCTTCTTTTCGACTAGACCTCCACCTTGGCTTCCTATGTCTGTCCTAGCAAGACCTCTTAGCAAGAATCCTGCTAAGTCAATACTGCCACCATTGATATCTGATCAATTTCCCTCATCCCCCACCCTTCTTGTTTAAGTACATGAAGCTTTAGCAAGAAGCTCCCTACCCTTGATGTCTTCTTAAATATTCCATCCACTGACCCCCTCAATCTGCTCATTGGCTATAAATCTCCACCTGTCTTTGTTGTATTTGGAATTGAACTTGGCTCTTTCCTCTACTGTGGTAGTACTGAATAAAATCTGTCTTCATCGGCCGGGCGTGGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGTGGGCGGATTACAAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGCGAATATGGTGAAACCTTGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCGGGCGTGGTGGTGTGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCACTTGAACCCAAGAGGTGGAGGGTTGCAGTGAGCTGAGATTGTGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGCGAGACTCCGTCAAAAAAAAAAATCTGTCTTCATCATCTTTAACTAGTGTTGGACTCCATTTCTCTTCAATGATCTCCAGAATATTTTCCTTCTATCTTCTAAAATTCTAGTTTATAGTACCATTGCAATAGCTTCCTAAAGGTTATATGGAAATACATGCACACATATGTCAAGAACCAAGTTCCTTTTTCCTCCTAGAGAGTTCAGTGGTTTTAGCAAAAGGAGAACTCCAAGATGGGCCTCAAGAGCTATTACAAAACATTTGTAGGCTAGGCGCGGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGTGGGCGGATCACGAGGTCAGGAGATCGAGACCATCTTGGCTAACATGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAAATTAACTGGGCATGGTGGCGGGTGCCTGTGGTCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGCATGAACCCAGGAGGTGGAGCTTGCAGTGAGCCGAGATCGCACCACTGCCCTCCAGCCTGGGAGACAGAATGAGACTCCATCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAATTGTCTGCTGATGGAATGCAAAGTCCACCTGATAAGCCTTACAATTCAATGTTCAGATAACAGCCAGCTATTCTACTTTCTAAGTGTCATGAGGGCTGTTTCTTTTTTTCCTTGTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTTTCTCTTTTGTTGCCCAGGCTAGAGTGCAATGGCGTGATCTCAGCTCACTGAAACTTCCACCTCCTGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGGTTACAGGCGTTCACCACCATGCCCAGCTAATTTTTTGTACTTTTAATAGAGTTGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCTTGACCTCAGGTGATCCACCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGTTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCACGCCCGGCCATGAGGGCTGTTTCTAAACAAGCTTCTGTACA 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Task1_train_30654 | Here is a variant affecting RPL36A-HNRNPH2, GLA (RPL36A-HNRNPH2 readthrough| galactosidase alpha) on Chromosome X. Please identify whether it is a benign mutation or associated with a disorder. | Pathogenic; Fabry disease | CATATGCGAGAGATACAGTCAAAGTCAGACAAGGTCCCTGCCCTCATGAAACTTACACTCTAGTGGGGAGACATGGTAACAAGTCAACAAATACTTCCAAATAGTGTGGAGCTCTGAGAAGAAAATTAAACAGGTTAATGTGATGAAGAATGAATGGACAGAGGGCTATTTTAAAGTAGTTAGAGAAGAACTGTCTGCATATGTGGCGTTTGGTCTGCGACTTCAATGTTAAGGAGCCCGGCCCTTTAAAAATCTTTGGGGAAGAACTGTTCTAGGCAGAAAAAAAGCAAGTGTAAAGGCCCTGGGGCAGCAATAGGCTTGCAGTGTTGAGGGACAGAAAGAAAACCAGTGTAGCCAGGGAAAGAGCCATGACCCCTTGGACTTTGGGGAGGCAGGCAAGGGCTGGATCAGTGCAGTTTGGTTTCATTCCAAGTGCAATTGGAAGCGAGTTAAGGGTTTTAAGCAGGGAACTGATGATGACATTTATATTTTTTATAACTCTGTTAAGTCTCAGGGTTTTTTTCTTTAAAAAAAAAACTGATATTTACATTTTAATATGATAACTCTAGTGCTGCTTGGAAAATAGATGGGGGTTGAGACAGAGTGGAAGCAGAGAGATCAGGTGGTCCCAGCAGTCTGGTTGAGAGCCGATAGTAGCTTGGAAGGCCAGGGTGCATGTAGTGAAGATGGAAGGAAGTGGGCTGATTCAGGAGATATTTTAGAGATACTGGTGGAAGGACTGTTGATAGACAGGACATGAATGGTGAAATAAAGGGGAAGACACAAGGATGACTTTCCAGGTGATGGTAGCTTAGGCTATAATTACAGCAGTGGGGATGGTGAGAAGTGGTTGGAACCTGGGAGAGATGGTAGGATGATAGTAAGTAACGTTGGACTTTGAAGGAGACCTTGGTTTCCTTTGTTGTCAAGTTCTATCTATCAGTACAGTTCTATTGGATTCTGGGCTCACTATCTCACCTTTTGAAAGGGCCACATATAAAGAGGCCACTCACAGGAGTACACAATGCTTCTGCCAGTCCTATTCAGGGCCAAGGACATGTGCTTATAACCTGTATGAGAAAACAATGGGTAAAATAAGGGAAAGAAATGAATTTCCAGCTGGGGCTATATATATAGTTATTTTATTTTATTTTATTTTAATTTTTTGAGATGGGGTTCAGTCTGTCATCCAGGGTGGAGTGCAGTGGTGCGATCTTGGCTCACTGCAACCTCTGTTTCCCAGGTTCAAGTGACTCTTCTGTCTCAGCTTCCCAAGTAGCTGGGATTACAGGCATGTGCCACCAAAGTCAGCTAATTTTTGTATTTTTACTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGGTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAAGTAATCCACCCGCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTAGGATTACAGGCATGAGCCATCATGCCCAGCTGGGGCTGTATATTTTAAGAAGAGGCTACCTGGAAGGTTCATGTTTAAACTAGCAGCAGGGACAGGCAGTTGCTCTGTGCTTAAATTGTGTAAAGTACCTCCCAGACTGCTGGGATTGTTCTGAGGAAGTAGTGCAGAGATGGTGTGTATATTGAGGAAAGGCAGGAATGAAGATGCTTCTTTCTCTGTGACCGATTGACAACCTGGACTCCCCTAAATGATGTTATAGAGAGTTACAATTACTAATTAACTCTTAGAGCCCTCTTGAATTATAAGTGCACAATATTAGCTATGGTTAGGTATGCATGGATTTTACATGAATTAATTAATTAATTAATGAACTGAAAGAGAAGAGATGGGAGCTCTGGCACATGGAGAATAATTATTTCCAGTATTGTGACAGGGTATTTAAAATTCTGAAGATTGGTTCTTTGGCTCAGCTACCATGGCCTCAAAGTTCTTTCCTTTGTGGCTAAATCTCTGGAATGAAACATTACCATCTGCCAAATTTTCCAAACTGTCACAGTAACAACCATCAAATTTTAGCAGATCTACTCCCCAGTCAGCAAAGGTCTGGGCATCAATGTCGTAGTATCCAAAACTCCCAGGGAAGCCTGCGCAGGTTTTATTTCCAACATCTGCATAAATCCCTAGCTTCAGTCCTTTGCTGTGAACCTGAAATGAGAGGGAGGAAAAGAGTCACCATTGTAGAAGCACAATCGTGAGGTAGCAGAAAGAGAGAACCATTCCAGGCTGGGGGAAGAGACAAGGTTACTTCACCAGGTATTGGGGGCTTTTCCCCACAAACCCCCAAAATCATCCAGATGAGTTTGTTGGAAGACAAAGAATAAATCCCCCAGTTCTGCTGAGCTAGTTCAAACTAGGCATGTGAGCTATAGCCCAGAACTGAGGAGAAAGCTAGCAGCCATGCTAATCTTCCTGATGGGATCCTGAAAATTACCTTTTGAGGGAAATGATAGATTTACCTTGACAAAGACTCTTCTTGACCAAACTTTAGTTAGACTTCTCTGATGAGCCTTCTTTTCGACTAGACCTCCACCTTGGCTTCCTATGTCTGTCCTAGCAAGACCTCTTAGCAAGAATCCTGCTAAGTCAATACTGCCACCATTGATATCTGATCAATTTCCCTCATCCCCCACCCTTCTTGTTTAAGTACATGAAGCTTTAGCAAGAAGCTCCCTACCCTTGATGTCTTCTTAAATATTCCATCCACTGACCCCCTCAATCTGCTCATTGGCTATAAATCTCCACCTGTCTTTGTTGTATTTGGAATTGAACTTGGCTCTTTCCTCTACTGTGGTAGTACTGAATAAAATCTGTCTTCATCGGCCGGGCGTGGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGTGGGCGGATTACAAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGCGAATATGGTGAAACCTTGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCGGGCGTGGTGGTGTGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCACTTGAACCCAAGAGGTGGAGGGTTGCAGTGAGCTGAGATTGTGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGCGAGACTCCGTCAAAAAAAAAAATCTGTCTTCATCATCTTTAACTAGTGTTGGACTCCATTTCTCTTCAATGATCTCCAGAATATTTTCCTTCTATCTTCTAAAATTCTAGTTTATAGTACCATTGCAATAGCTTCCTAAAGGTTATATGGAAATACATGCACACATATGTCAAGAACCAAGTTCCTTTTTCCTCCTAGAGAGTTCAGTGGTTTTAGCAAAAGGAGAACTCCAAGATGGGCCTCAAGAGCTATTACAAAACATTTGTAGGCTAGGCGCGGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGTGGGCGGATCACGAGGTCAGGAGATCGAGACCATCTTGGCTAACATGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAAATTAACTGGGCATGGTGGCGGGTGCCTGTGGTCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGCATGAACCCAGGAGGTGGAGCTTGCAGTGAGCCGAGATCGCACCACTGCCCTCCAGCCTGGGAGACAGAATGAGACTCCATCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAATTGTCTGCTGATGGAATGCAAAGTCCACCTGATAAGCCTTACAATTCAATGTTCAGATAACAGCCAGCTATTCTACTTTCTAAGTGTCATGAGGGCTGTTTCTTTTTTTCCTTGTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTTTCTCTTTTGTTGCCCAGGCTAGAGTGCAATGGCGTGATCTCAGCTCACTGAAACTTCCACCTCCTGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGGTTACAGGCGTTCACCACCATGCCCAGCTAATTTTTTGTACTTTTAATAGAGTTGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCTTGACCTCAGGTGATCCACCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGTTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCACGCCCGGCCATGAGGGCTGTTTCTAAACAAGCTTCTGTACAGAAGTGCTTACAGTCCTCTGAAT | CATATGCGAGAGATACAGTCAAAGTCAGACAAGGTCCCTGCCCTCATGAAACTTACACTCTAGTGGGGAGACATGGTAACAAGTCAACAAATACTTCCAAATAGTGTGGAGCTCTGAGAAGAAAATTAAACAGGTTAATGTGATGAAGAATGAATGGACAGAGGGCTATTTTAAAGTAGTTAGAGAAGAACTGTCTGCATATGTGGCGTTTGGTCTGCGACTTCAATGTTAAGGAGCCCGGCCCTTTAAAAATCTTTGGGGAAGAACTGTTCTAGGCAGAAAAAAAGCAAGTGTAAAGGCCCTGGGGCAGCAATAGGCTTGCAGTGTTGAGGGACAGAAAGAAAACCAGTGTAGCCAGGGAAAGAGCCATGACCCCTTGGACTTTGGGGAGGCAGGCAAGGGCTGGATCAGTGCAGTTTGGTTTCATTCCAAGTGCAATTGGAAGCGAGTTAAGGGTTTTAAGCAGGGAACTGATGATGACATTTATATTTTTTATAACTCTGTTAAGTCTCAGGGTTTTTTTCTTTAAAAAAAAAACTGATATTTACATTTTAATATGATAACTCTAGTGCTGCTTGGAAAATAGATGGGGGTTGAGACAGAGTGGAAGCAGAGAGATCAGGTGGTCCCAGCAGTCTGGTTGAGAGCCGATAGTAGCTTGGAAGGCCAGGGTGCATGTAGTGAAGATGGAAGGAAGTGGGCTGATTCAGGAGATATTTTAGAGATACTGGTGGAAGGACTGTTGATAGACAGGACATGAATGGTGAAATAAAGGGGAAGACACAAGGATGACTTTCCAGGTGATGGTAGCTTAGGCTATAATTACAGCAGTGGGGATGGTGAGAAGTGGTTGGAACCTGGGAGAGATGGTAGGATGATAGTAAGTAACGTTGGACTTTGAAGGAGACCTTGGTTTCCTTTGTTGTCAAGTTCTATCTATCAGTACAGTTCTATTGGATTCTGGGCTCACTATCTCACCTTTTGAAAGGGCCACATATAAAGAGGCCACTCACAGGAGTACACAATGCTTCTGCCAGTCCTATTCAGGGCCAAGGACATGTGCTTATAACCTGTATGAGAAAACAATGGGTAAAATAAGGGAAAGAAATGAATTTCCAGCTGGGGCTATATATATAGTTATTTTATTTTATTTTATTTTAATTTTTTGAGATGGGGTTCAGTCTGTCATCCAGGGTGGAGTGCAGTGGTGCGATCTTGGCTCACTGCAACCTCTGTTTCCCAGGTTCAAGTGACTCTTCTGTCTCAGCTTCCCAAGTAGCTGGGATTACAGGCATGTGCCACCAAAGTCAGCTAATTTTTGTATTTTTACTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGGTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAAGTAATCCACCCGCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTAGGATTACAGGCATGAGCCATCATGCCCAGCTGGGGCTGTATATTTTAAGAAGAGGCTACCTGGAAGGTTCATGTTTAAACTAGCAGCAGGGACAGGCAGTTGCTCTGTGCTTAAATTGTGTAAAGTACCTCCCAGACTGCTGGGATTGTTCTGAGGAAGTAGTGCAGAGATGGTGTGTATATTGAGGAAAGGCAGGAATGAAGATGCTTCTTTCTCTGTGACCGATTGACAACCTGGACTCCCCTAAATGATGTTATAGAGAGTTACAATTACTAATTAACTCTTAGAGCCCTCTTGAATTATAAGTGCACAATATTAGCTATGGTTAGGTATGCATGGATTTTACATGAATTAATTAATTAATTAATGAACTGAAAGAGAAGAGATGGGAGCTCTGGCACATGGAGAATAATTATTTCCAGTATTGTGACAGGGTATTTAAAATTCTGAAGATTGGTTCTTTGGCTCAGCTACCATGGCCTCAAAGTTCTTTCCTTTGTGGCTAAATCTCTGGAATGAAACATTACCATCTGCCAAATTTTCCAAACTGTCACAGTAACAACCATCAAATTTTAGCAGATCTACTCCCCAGTCAGCAAAGGTCTGGGCATCAATGTCGTAGTATCCAAAATTCCCAGGGAAGCCTGCGCAGGTTTTATTTCCAACATCTGCATAAATCCCTAGCTTCAGTCCTTTGCTGTGAACCTGAAATGAGAGGGAGGAAAAGAGTCACCATTGTAGAAGCACAATCGTGAGGTAGCAGAAAGAGAGAACCATTCCAGGCTGGGGGAAGAGACAAGGTTACTTCACCAGGTATTGGGGGCTTTTCCCCACAAACCCCCAAAATCATCCAGATGAGTTTGTTGGAAGACAAAGAATAAATCCCCCAGTTCTGCTGAGCTAGTTCAAACTAGGCATGTGAGCTATAGCCCAGAACTGAGGAGAAAGCTAGCAGCCATGCTAATCTTCCTGATGGGATCCTGAAAATTACCTTTTGAGGGAAATGATAGATTTACCTTGACAAAGACTCTTCTTGACCAAACTTTAGTTAGACTTCTCTGATGAGCCTTCTTTTCGACTAGACCTCCACCTTGGCTTCCTATGTCTGTCCTAGCAAGACCTCTTAGCAAGAATCCTGCTAAGTCAATACTGCCACCATTGATATCTGATCAATTTCCCTCATCCCCCACCCTTCTTGTTTAAGTACATGAAGCTTTAGCAAGAAGCTCCCTACCCTTGATGTCTTCTTAAATATTCCATCCACTGACCCCCTCAATCTGCTCATTGGCTATAAATCTCCACCTGTCTTTGTTGTATTTGGAATTGAACTTGGCTCTTTCCTCTACTGTGGTAGTACTGAATAAAATCTGTCTTCATCGGCCGGGCGTGGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGTGGGCGGATTACAAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGCGAATATGGTGAAACCTTGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCGGGCGTGGTGGTGTGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCACTTGAACCCAAGAGGTGGAGGGTTGCAGTGAGCTGAGATTGTGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGCGAGACTCCGTCAAAAAAAAAAATCTGTCTTCATCATCTTTAACTAGTGTTGGACTCCATTTCTCTTCAATGATCTCCAGAATATTTTCCTTCTATCTTCTAAAATTCTAGTTTATAGTACCATTGCAATAGCTTCCTAAAGGTTATATGGAAATACATGCACACATATGTCAAGAACCAAGTTCCTTTTTCCTCCTAGAGAGTTCAGTGGTTTTAGCAAAAGGAGAACTCCAAGATGGGCCTCAAGAGCTATTACAAAACATTTGTAGGCTAGGCGCGGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGTGGGCGGATCACGAGGTCAGGAGATCGAGACCATCTTGGCTAACATGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAAATTAACTGGGCATGGTGGCGGGTGCCTGTGGTCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGCATGAACCCAGGAGGTGGAGCTTGCAGTGAGCCGAGATCGCACCACTGCCCTCCAGCCTGGGAGACAGAATGAGACTCCATCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAATTGTCTGCTGATGGAATGCAAAGTCCACCTGATAAGCCTTACAATTCAATGTTCAGATAACAGCCAGCTATTCTACTTTCTAAGTGTCATGAGGGCTGTTTCTTTTTTTCCTTGTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTTTCTCTTTTGTTGCCCAGGCTAGAGTGCAATGGCGTGATCTCAGCTCACTGAAACTTCCACCTCCTGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGGTTACAGGCGTTCACCACCATGCCCAGCTAATTTTTTGTACTTTTAATAGAGTTGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCTTGACCTCAGGTGATCCACCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGTTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCACGCCCGGCCATGAGGGCTGTTTCTAAACAAGCTTCTGTACAGAAGTGCTTACAGTCCTCTGAAT |
Task1_train_30655 | A variant was discovered in gene RPL36A-HNRNPH2, GLA (RPL36A-HNRNPH2 readthrough| galactosidase alpha), Chromosome X. Please indicate if this mutation results in a known disease or if it's non-harmful. | Pathogenic; Cardiovascular phenotype | TGCGAGAGATACAGTCAAAGTCAGACAAGGTCCCTGCCCTCATGAAACTTACACTCTAGTGGGGAGACATGGTAACAAGTCAACAAATACTTCCAAATAGTGTGGAGCTCTGAGAAGAAAATTAAACAGGTTAATGTGATGAAGAATGAATGGACAGAGGGCTATTTTAAAGTAGTTAGAGAAGAACTGTCTGCATATGTGGCGTTTGGTCTGCGACTTCAATGTTAAGGAGCCCGGCCCTTTAAAAATCTTTGGGGAAGAACTGTTCTAGGCAGAAAAAAAGCAAGTGTAAAGGCCCTGGGGCAGCAATAGGCTTGCAGTGTTGAGGGACAGAAAGAAAACCAGTGTAGCCAGGGAAAGAGCCATGACCCCTTGGACTTTGGGGAGGCAGGCAAGGGCTGGATCAGTGCAGTTTGGTTTCATTCCAAGTGCAATTGGAAGCGAGTTAAGGGTTTTAAGCAGGGAACTGATGATGACATTTATATTTTTTATAACTCTGTTAAGTCTCAGGGTTTTTTTCTTTAAAAAAAAAACTGATATTTACATTTTAATATGATAACTCTAGTGCTGCTTGGAAAATAGATGGGGGTTGAGACAGAGTGGAAGCAGAGAGATCAGGTGGTCCCAGCAGTCTGGTTGAGAGCCGATAGTAGCTTGGAAGGCCAGGGTGCATGTAGTGAAGATGGAAGGAAGTGGGCTGATTCAGGAGATATTTTAGAGATACTGGTGGAAGGACTGTTGATAGACAGGACATGAATGGTGAAATAAAGGGGAAGACACAAGGATGACTTTCCAGGTGATGGTAGCTTAGGCTATAATTACAGCAGTGGGGATGGTGAGAAGTGGTTGGAACCTGGGAGAGATGGTAGGATGATAGTAAGTAACGTTGGACTTTGAAGGAGACCTTGGTTTCCTTTGTTGTCAAGTTCTATCTATCAGTACAGTTCTATTGGATTCTGGGCTCACTATCTCACCTTTTGAAAGGGCCACATATAAAGAGGCCACTCACAGGAGTACACAATGCTTCTGCCAGTCCTATTCAGGGCCAAGGACATGTGCTTATAACCTGTATGAGAAAACAATGGGTAAAATAAGGGAAAGAAATGAATTTCCAGCTGGGGCTATATATATAGTTATTTTATTTTATTTTATTTTAATTTTTTGAGATGGGGTTCAGTCTGTCATCCAGGGTGGAGTGCAGTGGTGCGATCTTGGCTCACTGCAACCTCTGTTTCCCAGGTTCAAGTGACTCTTCTGTCTCAGCTTCCCAAGTAGCTGGGATTACAGGCATGTGCCACCAAAGTCAGCTAATTTTTGTATTTTTACTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGGTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAAGTAATCCACCCGCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTAGGATTACAGGCATGAGCCATCATGCCCAGCTGGGGCTGTATATTTTAAGAAGAGGCTACCTGGAAGGTTCATGTTTAAACTAGCAGCAGGGACAGGCAGTTGCTCTGTGCTTAAATTGTGTAAAGTACCTCCCAGACTGCTGGGATTGTTCTGAGGAAGTAGTGCAGAGATGGTGTGTATATTGAGGAAAGGCAGGAATGAAGATGCTTCTTTCTCTGTGACCGATTGACAACCTGGACTCCCCTAAATGATGTTATAGAGAGTTACAATTACTAATTAACTCTTAGAGCCCTCTTGAATTATAAGTGCACAATATTAGCTATGGTTAGGTATGCATGGATTTTACATGAATTAATTAATTAATTAATGAACTGAAAGAGAAGAGATGGGAGCTCTGGCACATGGAGAATAATTATTTCCAGTATTGTGACAGGGTATTTAAAATTCTGAAGATTGGTTCTTTGGCTCAGCTACCATGGCCTCAAAGTTCTTTCCTTTGTGGCTAAATCTCTGGAATGAAACATTACCATCTGCCAAATTTTCCAAACTGTCACAGTAACAACCATCAAATTTTAGCAGATCTACTCCCCAGTCAGCAAAGGTCTGGGCATCAATGTCGTAGTATCCAAAACTCCCAGGGAAGCCTGCGCAGGTTTTATTTCCAACATCTGCATAAATCCCTAGCTTCAGTCCTTTGCTGTGAACCTGAAATGAGAGGGAGGAAAAGAGTCACCATTGTAGAAGCACAATCGTGAGGTAGCAGAAAGAGAGAACCATTCCAGGCTGGGGGAAGAGACAAGGTTACTTCACCAGGTATTGGGGGCTTTTCCCCACAAACCCCCAAAATCATCCAGATGAGTTTGTTGGAAGACAAAGAATAAATCCCCCAGTTCTGCTGAGCTAGTTCAAACTAGGCATGTGAGCTATAGCCCAGAACTGAGGAGAAAGCTAGCAGCCATGCTAATCTTCCTGATGGGATCCTGAAAATTACCTTTTGAGGGAAATGATAGATTTACCTTGACAAAGACTCTTCTTGACCAAACTTTAGTTAGACTTCTCTGATGAGCCTTCTTTTCGACTAGACCTCCACCTTGGCTTCCTATGTCTGTCCTAGCAAGACCTCTTAGCAAGAATCCTGCTAAGTCAATACTGCCACCATTGATATCTGATCAATTTCCCTCATCCCCCACCCTTCTTGTTTAAGTACATGAAGCTTTAGCAAGAAGCTCCCTACCCTTGATGTCTTCTTAAATATTCCATCCACTGACCCCCTCAATCTGCTCATTGGCTATAAATCTCCACCTGTCTTTGTTGTATTTGGAATTGAACTTGGCTCTTTCCTCTACTGTGGTAGTACTGAATAAAATCTGTCTTCATCGGCCGGGCGTGGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGTGGGCGGATTACAAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGCGAATATGGTGAAACCTTGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCGGGCGTGGTGGTGTGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCACTTGAACCCAAGAGGTGGAGGGTTGCAGTGAGCTGAGATTGTGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGCGAGACTCCGTCAAAAAAAAAAATCTGTCTTCATCATCTTTAACTAGTGTTGGACTCCATTTCTCTTCAATGATCTCCAGAATATTTTCCTTCTATCTTCTAAAATTCTAGTTTATAGTACCATTGCAATAGCTTCCTAAAGGTTATATGGAAATACATGCACACATATGTCAAGAACCAAGTTCCTTTTTCCTCCTAGAGAGTTCAGTGGTTTTAGCAAAAGGAGAACTCCAAGATGGGCCTCAAGAGCTATTACAAAACATTTGTAGGCTAGGCGCGGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGTGGGCGGATCACGAGGTCAGGAGATCGAGACCATCTTGGCTAACATGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAAATTAACTGGGCATGGTGGCGGGTGCCTGTGGTCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGCATGAACCCAGGAGGTGGAGCTTGCAGTGAGCCGAGATCGCACCACTGCCCTCCAGCCTGGGAGACAGAATGAGACTCCATCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAATTGTCTGCTGATGGAATGCAAAGTCCACCTGATAAGCCTTACAATTCAATGTTCAGATAACAGCCAGCTATTCTACTTTCTAAGTGTCATGAGGGCTGTTTCTTTTTTTCCTTGTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTTTCTCTTTTGTTGCCCAGGCTAGAGTGCAATGGCGTGATCTCAGCTCACTGAAACTTCCACCTCCTGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGGTTACAGGCGTTCACCACCATGCCCAGCTAATTTTTTGTACTTTTAATAGAGTTGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCTTGACCTCAGGTGATCCACCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGTTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCACGCCCGGCCATGAGGGCTGTTTCTAAACAAGCTTCTGTACAGAAGTGCTTACAGTCCTCTGAATGAAC | TGCGAGAGATACAGTCAAAGTCAGACAAGGTCCCTGCCCTCATGAAACTTACACTCTAGTGGGGAGACATGGTAACAAGTCAACAAATACTTCCAAATAGTGTGGAGCTCTGAGAAGAAAATTAAACAGGTTAATGTGATGAAGAATGAATGGACAGAGGGCTATTTTAAAGTAGTTAGAGAAGAACTGTCTGCATATGTGGCGTTTGGTCTGCGACTTCAATGTTAAGGAGCCCGGCCCTTTAAAAATCTTTGGGGAAGAACTGTTCTAGGCAGAAAAAAAGCAAGTGTAAAGGCCCTGGGGCAGCAATAGGCTTGCAGTGTTGAGGGACAGAAAGAAAACCAGTGTAGCCAGGGAAAGAGCCATGACCCCTTGGACTTTGGGGAGGCAGGCAAGGGCTGGATCAGTGCAGTTTGGTTTCATTCCAAGTGCAATTGGAAGCGAGTTAAGGGTTTTAAGCAGGGAACTGATGATGACATTTATATTTTTTATAACTCTGTTAAGTCTCAGGGTTTTTTTCTTTAAAAAAAAAACTGATATTTACATTTTAATATGATAACTCTAGTGCTGCTTGGAAAATAGATGGGGGTTGAGACAGAGTGGAAGCAGAGAGATCAGGTGGTCCCAGCAGTCTGGTTGAGAGCCGATAGTAGCTTGGAAGGCCAGGGTGCATGTAGTGAAGATGGAAGGAAGTGGGCTGATTCAGGAGATATTTTAGAGATACTGGTGGAAGGACTGTTGATAGACAGGACATGAATGGTGAAATAAAGGGGAAGACACAAGGATGACTTTCCAGGTGATGGTAGCTTAGGCTATAATTACAGCAGTGGGGATGGTGAGAAGTGGTTGGAACCTGGGAGAGATGGTAGGATGATAGTAAGTAACGTTGGACTTTGAAGGAGACCTTGGTTTCCTTTGTTGTCAAGTTCTATCTATCAGTACAGTTCTATTGGATTCTGGGCTCACTATCTCACCTTTTGAAAGGGCCACATATAAAGAGGCCACTCACAGGAGTACACAATGCTTCTGCCAGTCCTATTCAGGGCCAAGGACATGTGCTTATAACCTGTATGAGAAAACAATGGGTAAAATAAGGGAAAGAAATGAATTTCCAGCTGGGGCTATATATATAGTTATTTTATTTTATTTTATTTTAATTTTTTGAGATGGGGTTCAGTCTGTCATCCAGGGTGGAGTGCAGTGGTGCGATCTTGGCTCACTGCAACCTCTGTTTCCCAGGTTCAAGTGACTCTTCTGTCTCAGCTTCCCAAGTAGCTGGGATTACAGGCATGTGCCACCAAAGTCAGCTAATTTTTGTATTTTTACTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGGTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAAGTAATCCACCCGCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTAGGATTACAGGCATGAGCCATCATGCCCAGCTGGGGCTGTATATTTTAAGAAGAGGCTACCTGGAAGGTTCATGTTTAAACTAGCAGCAGGGACAGGCAGTTGCTCTGTGCTTAAATTGTGTAAAGTACCTCCCAGACTGCTGGGATTGTTCTGAGGAAGTAGTGCAGAGATGGTGTGTATATTGAGGAAAGGCAGGAATGAAGATGCTTCTTTCTCTGTGACCGATTGACAACCTGGACTCCCCTAAATGATGTTATAGAGAGTTACAATTACTAATTAACTCTTAGAGCCCTCTTGAATTATAAGTGCACAATATTAGCTATGGTTAGGTATGCATGGATTTTACATGAATTAATTAATTAATTAATGAACTGAAAGAGAAGAGATGGGAGCTCTGGCACATGGAGAATAATTATTTCCAGTATTGTGACAGGGTATTTAAAATTCTGAAGATTGGTTCTTTGGCTCAGCTACCATGGCCTCAAAGTTCTTTCCTTTGTGGCTAAATCTCTGGAATGAAACATTACCATCTGCCAAATTTTCCAAACTGTCACAGTAACAACCATCAAATTTTAGCAGATCTACTCCCCAGTCAGCAAAGGTCTGGGCATCAATGTCGTAGTATCCAAAACTCCTAGGGAAGCCTGCGCAGGTTTTATTTCCAACATCTGCATAAATCCCTAGCTTCAGTCCTTTGCTGTGAACCTGAAATGAGAGGGAGGAAAAGAGTCACCATTGTAGAAGCACAATCGTGAGGTAGCAGAAAGAGAGAACCATTCCAGGCTGGGGGAAGAGACAAGGTTACTTCACCAGGTATTGGGGGCTTTTCCCCACAAACCCCCAAAATCATCCAGATGAGTTTGTTGGAAGACAAAGAATAAATCCCCCAGTTCTGCTGAGCTAGTTCAAACTAGGCATGTGAGCTATAGCCCAGAACTGAGGAGAAAGCTAGCAGCCATGCTAATCTTCCTGATGGGATCCTGAAAATTACCTTTTGAGGGAAATGATAGATTTACCTTGACAAAGACTCTTCTTGACCAAACTTTAGTTAGACTTCTCTGATGAGCCTTCTTTTCGACTAGACCTCCACCTTGGCTTCCTATGTCTGTCCTAGCAAGACCTCTTAGCAAGAATCCTGCTAAGTCAATACTGCCACCATTGATATCTGATCAATTTCCCTCATCCCCCACCCTTCTTGTTTAAGTACATGAAGCTTTAGCAAGAAGCTCCCTACCCTTGATGTCTTCTTAAATATTCCATCCACTGACCCCCTCAATCTGCTCATTGGCTATAAATCTCCACCTGTCTTTGTTGTATTTGGAATTGAACTTGGCTCTTTCCTCTACTGTGGTAGTACTGAATAAAATCTGTCTTCATCGGCCGGGCGTGGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGTGGGCGGATTACAAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGCGAATATGGTGAAACCTTGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCGGGCGTGGTGGTGTGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCACTTGAACCCAAGAGGTGGAGGGTTGCAGTGAGCTGAGATTGTGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGCGAGACTCCGTCAAAAAAAAAAATCTGTCTTCATCATCTTTAACTAGTGTTGGACTCCATTTCTCTTCAATGATCTCCAGAATATTTTCCTTCTATCTTCTAAAATTCTAGTTTATAGTACCATTGCAATAGCTTCCTAAAGGTTATATGGAAATACATGCACACATATGTCAAGAACCAAGTTCCTTTTTCCTCCTAGAGAGTTCAGTGGTTTTAGCAAAAGGAGAACTCCAAGATGGGCCTCAAGAGCTATTACAAAACATTTGTAGGCTAGGCGCGGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGTGGGCGGATCACGAGGTCAGGAGATCGAGACCATCTTGGCTAACATGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAAATTAACTGGGCATGGTGGCGGGTGCCTGTGGTCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGCATGAACCCAGGAGGTGGAGCTTGCAGTGAGCCGAGATCGCACCACTGCCCTCCAGCCTGGGAGACAGAATGAGACTCCATCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAATTGTCTGCTGATGGAATGCAAAGTCCACCTGATAAGCCTTACAATTCAATGTTCAGATAACAGCCAGCTATTCTACTTTCTAAGTGTCATGAGGGCTGTTTCTTTTTTTCCTTGTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTTTCTCTTTTGTTGCCCAGGCTAGAGTGCAATGGCGTGATCTCAGCTCACTGAAACTTCCACCTCCTGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGGTTACAGGCGTTCACCACCATGCCCAGCTAATTTTTTGTACTTTTAATAGAGTTGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCTTGACCTCAGGTGATCCACCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGTTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCACGCCCGGCCATGAGGGCTGTTTCTAAACAAGCTTCTGTACAGAAGTGCTTACAGTCCTCTGAATGAAC |
Task1_train_30656 | Gene RPL36A-HNRNPH2, GLA (RPL36A-HNRNPH2 readthrough| galactosidase alpha) on Chromosome X is impacted by this variant. Evaluate whether it is clinically benign or pathogenic and name the disorder if relevant. | Pathogenic; Fabry disease | TGCGAGAGATACAGTCAAAGTCAGACAAGGTCCCTGCCCTCATGAAACTTACACTCTAGTGGGGAGACATGGTAACAAGTCAACAAATACTTCCAAATAGTGTGGAGCTCTGAGAAGAAAATTAAACAGGTTAATGTGATGAAGAATGAATGGACAGAGGGCTATTTTAAAGTAGTTAGAGAAGAACTGTCTGCATATGTGGCGTTTGGTCTGCGACTTCAATGTTAAGGAGCCCGGCCCTTTAAAAATCTTTGGGGAAGAACTGTTCTAGGCAGAAAAAAAGCAAGTGTAAAGGCCCTGGGGCAGCAATAGGCTTGCAGTGTTGAGGGACAGAAAGAAAACCAGTGTAGCCAGGGAAAGAGCCATGACCCCTTGGACTTTGGGGAGGCAGGCAAGGGCTGGATCAGTGCAGTTTGGTTTCATTCCAAGTGCAATTGGAAGCGAGTTAAGGGTTTTAAGCAGGGAACTGATGATGACATTTATATTTTTTATAACTCTGTTAAGTCTCAGGGTTTTTTTCTTTAAAAAAAAAACTGATATTTACATTTTAATATGATAACTCTAGTGCTGCTTGGAAAATAGATGGGGGTTGAGACAGAGTGGAAGCAGAGAGATCAGGTGGTCCCAGCAGTCTGGTTGAGAGCCGATAGTAGCTTGGAAGGCCAGGGTGCATGTAGTGAAGATGGAAGGAAGTGGGCTGATTCAGGAGATATTTTAGAGATACTGGTGGAAGGACTGTTGATAGACAGGACATGAATGGTGAAATAAAGGGGAAGACACAAGGATGACTTTCCAGGTGATGGTAGCTTAGGCTATAATTACAGCAGTGGGGATGGTGAGAAGTGGTTGGAACCTGGGAGAGATGGTAGGATGATAGTAAGTAACGTTGGACTTTGAAGGAGACCTTGGTTTCCTTTGTTGTCAAGTTCTATCTATCAGTACAGTTCTATTGGATTCTGGGCTCACTATCTCACCTTTTGAAAGGGCCACATATAAAGAGGCCACTCACAGGAGTACACAATGCTTCTGCCAGTCCTATTCAGGGCCAAGGACATGTGCTTATAACCTGTATGAGAAAACAATGGGTAAAATAAGGGAAAGAAATGAATTTCCAGCTGGGGCTATATATATAGTTATTTTATTTTATTTTATTTTAATTTTTTGAGATGGGGTTCAGTCTGTCATCCAGGGTGGAGTGCAGTGGTGCGATCTTGGCTCACTGCAACCTCTGTTTCCCAGGTTCAAGTGACTCTTCTGTCTCAGCTTCCCAAGTAGCTGGGATTACAGGCATGTGCCACCAAAGTCAGCTAATTTTTGTATTTTTACTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGGTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAAGTAATCCACCCGCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTAGGATTACAGGCATGAGCCATCATGCCCAGCTGGGGCTGTATATTTTAAGAAGAGGCTACCTGGAAGGTTCATGTTTAAACTAGCAGCAGGGACAGGCAGTTGCTCTGTGCTTAAATTGTGTAAAGTACCTCCCAGACTGCTGGGATTGTTCTGAGGAAGTAGTGCAGAGATGGTGTGTATATTGAGGAAAGGCAGGAATGAAGATGCTTCTTTCTCTGTGACCGATTGACAACCTGGACTCCCCTAAATGATGTTATAGAGAGTTACAATTACTAATTAACTCTTAGAGCCCTCTTGAATTATAAGTGCACAATATTAGCTATGGTTAGGTATGCATGGATTTTACATGAATTAATTAATTAATTAATGAACTGAAAGAGAAGAGATGGGAGCTCTGGCACATGGAGAATAATTATTTCCAGTATTGTGACAGGGTATTTAAAATTCTGAAGATTGGTTCTTTGGCTCAGCTACCATGGCCTCAAAGTTCTTTCCTTTGTGGCTAAATCTCTGGAATGAAACATTACCATCTGCCAAATTTTCCAAACTGTCACAGTAACAACCATCAAATTTTAGCAGATCTACTCCCCAGTCAGCAAAGGTCTGGGCATCAATGTCGTAGTATCCAAAACTCCCAGGGAAGCCTGCGCAGGTTTTATTTCCAACATCTGCATAAATCCCTAGCTTCAGTCCTTTGCTGTGAACCTGAAATGAGAGGGAGGAAAAGAGTCACCATTGTAGAAGCACAATCGTGAGGTAGCAGAAAGAGAGAACCATTCCAGGCTGGGGGAAGAGACAAGGTTACTTCACCAGGTATTGGGGGCTTTTCCCCACAAACCCCCAAAATCATCCAGATGAGTTTGTTGGAAGACAAAGAATAAATCCCCCAGTTCTGCTGAGCTAGTTCAAACTAGGCATGTGAGCTATAGCCCAGAACTGAGGAGAAAGCTAGCAGCCATGCTAATCTTCCTGATGGGATCCTGAAAATTACCTTTTGAGGGAAATGATAGATTTACCTTGACAAAGACTCTTCTTGACCAAACTTTAGTTAGACTTCTCTGATGAGCCTTCTTTTCGACTAGACCTCCACCTTGGCTTCCTATGTCTGTCCTAGCAAGACCTCTTAGCAAGAATCCTGCTAAGTCAATACTGCCACCATTGATATCTGATCAATTTCCCTCATCCCCCACCCTTCTTGTTTAAGTACATGAAGCTTTAGCAAGAAGCTCCCTACCCTTGATGTCTTCTTAAATATTCCATCCACTGACCCCCTCAATCTGCTCATTGGCTATAAATCTCCACCTGTCTTTGTTGTATTTGGAATTGAACTTGGCTCTTTCCTCTACTGTGGTAGTACTGAATAAAATCTGTCTTCATCGGCCGGGCGTGGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGTGGGCGGATTACAAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGCGAATATGGTGAAACCTTGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCGGGCGTGGTGGTGTGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCACTTGAACCCAAGAGGTGGAGGGTTGCAGTGAGCTGAGATTGTGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGCGAGACTCCGTCAAAAAAAAAAATCTGTCTTCATCATCTTTAACTAGTGTTGGACTCCATTTCTCTTCAATGATCTCCAGAATATTTTCCTTCTATCTTCTAAAATTCTAGTTTATAGTACCATTGCAATAGCTTCCTAAAGGTTATATGGAAATACATGCACACATATGTCAAGAACCAAGTTCCTTTTTCCTCCTAGAGAGTTCAGTGGTTTTAGCAAAAGGAGAACTCCAAGATGGGCCTCAAGAGCTATTACAAAACATTTGTAGGCTAGGCGCGGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGTGGGCGGATCACGAGGTCAGGAGATCGAGACCATCTTGGCTAACATGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAAATTAACTGGGCATGGTGGCGGGTGCCTGTGGTCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGCATGAACCCAGGAGGTGGAGCTTGCAGTGAGCCGAGATCGCACCACTGCCCTCCAGCCTGGGAGACAGAATGAGACTCCATCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAATTGTCTGCTGATGGAATGCAAAGTCCACCTGATAAGCCTTACAATTCAATGTTCAGATAACAGCCAGCTATTCTACTTTCTAAGTGTCATGAGGGCTGTTTCTTTTTTTCCTTGTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTTTCTCTTTTGTTGCCCAGGCTAGAGTGCAATGGCGTGATCTCAGCTCACTGAAACTTCCACCTCCTGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGGTTACAGGCGTTCACCACCATGCCCAGCTAATTTTTTGTACTTTTAATAGAGTTGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCTTGACCTCAGGTGATCCACCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGTTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCACGCCCGGCCATGAGGGCTGTTTCTAAACAAGCTTCTGTACAGAAGTGCTTACAGTCCTCTGAATGAAC | TGCGAGAGATACAGTCAAAGTCAGACAAGGTCCCTGCCCTCATGAAACTTACACTCTAGTGGGGAGACATGGTAACAAGTCAACAAATACTTCCAAATAGTGTGGAGCTCTGAGAAGAAAATTAAACAGGTTAATGTGATGAAGAATGAATGGACAGAGGGCTATTTTAAAGTAGTTAGAGAAGAACTGTCTGCATATGTGGCGTTTGGTCTGCGACTTCAATGTTAAGGAGCCCGGCCCTTTAAAAATCTTTGGGGAAGAACTGTTCTAGGCAGAAAAAAAGCAAGTGTAAAGGCCCTGGGGCAGCAATAGGCTTGCAGTGTTGAGGGACAGAAAGAAAACCAGTGTAGCCAGGGAAAGAGCCATGACCCCTTGGACTTTGGGGAGGCAGGCAAGGGCTGGATCAGTGCAGTTTGGTTTCATTCCAAGTGCAATTGGAAGCGAGTTAAGGGTTTTAAGCAGGGAACTGATGATGACATTTATATTTTTTATAACTCTGTTAAGTCTCAGGGTTTTTTTCTTTAAAAAAAAAACTGATATTTACATTTTAATATGATAACTCTAGTGCTGCTTGGAAAATAGATGGGGGTTGAGACAGAGTGGAAGCAGAGAGATCAGGTGGTCCCAGCAGTCTGGTTGAGAGCCGATAGTAGCTTGGAAGGCCAGGGTGCATGTAGTGAAGATGGAAGGAAGTGGGCTGATTCAGGAGATATTTTAGAGATACTGGTGGAAGGACTGTTGATAGACAGGACATGAATGGTGAAATAAAGGGGAAGACACAAGGATGACTTTCCAGGTGATGGTAGCTTAGGCTATAATTACAGCAGTGGGGATGGTGAGAAGTGGTTGGAACCTGGGAGAGATGGTAGGATGATAGTAAGTAACGTTGGACTTTGAAGGAGACCTTGGTTTCCTTTGTTGTCAAGTTCTATCTATCAGTACAGTTCTATTGGATTCTGGGCTCACTATCTCACCTTTTGAAAGGGCCACATATAAAGAGGCCACTCACAGGAGTACACAATGCTTCTGCCAGTCCTATTCAGGGCCAAGGACATGTGCTTATAACCTGTATGAGAAAACAATGGGTAAAATAAGGGAAAGAAATGAATTTCCAGCTGGGGCTATATATATAGTTATTTTATTTTATTTTATTTTAATTTTTTGAGATGGGGTTCAGTCTGTCATCCAGGGTGGAGTGCAGTGGTGCGATCTTGGCTCACTGCAACCTCTGTTTCCCAGGTTCAAGTGACTCTTCTGTCTCAGCTTCCCAAGTAGCTGGGATTACAGGCATGTGCCACCAAAGTCAGCTAATTTTTGTATTTTTACTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGGTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAAGTAATCCACCCGCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTAGGATTACAGGCATGAGCCATCATGCCCAGCTGGGGCTGTATATTTTAAGAAGAGGCTACCTGGAAGGTTCATGTTTAAACTAGCAGCAGGGACAGGCAGTTGCTCTGTGCTTAAATTGTGTAAAGTACCTCCCAGACTGCTGGGATTGTTCTGAGGAAGTAGTGCAGAGATGGTGTGTATATTGAGGAAAGGCAGGAATGAAGATGCTTCTTTCTCTGTGACCGATTGACAACCTGGACTCCCCTAAATGATGTTATAGAGAGTTACAATTACTAATTAACTCTTAGAGCCCTCTTGAATTATAAGTGCACAATATTAGCTATGGTTAGGTATGCATGGATTTTACATGAATTAATTAATTAATTAATGAACTGAAAGAGAAGAGATGGGAGCTCTGGCACATGGAGAATAATTATTTCCAGTATTGTGACAGGGTATTTAAAATTCTGAAGATTGGTTCTTTGGCTCAGCTACCATGGCCTCAAAGTTCTTTCCTTTGTGGCTAAATCTCTGGAATGAAACATTACCATCTGCCAAATTTTCCAAACTGTCACAGTAACAACCATCAAATTTTAGCAGATCTACTCCCCAGTCAGCAAAGGTCTGGGCATCAATGTCGTAGTATCCAAAACTCCTAGGGAAGCCTGCGCAGGTTTTATTTCCAACATCTGCATAAATCCCTAGCTTCAGTCCTTTGCTGTGAACCTGAAATGAGAGGGAGGAAAAGAGTCACCATTGTAGAAGCACAATCGTGAGGTAGCAGAAAGAGAGAACCATTCCAGGCTGGGGGAAGAGACAAGGTTACTTCACCAGGTATTGGGGGCTTTTCCCCACAAACCCCCAAAATCATCCAGATGAGTTTGTTGGAAGACAAAGAATAAATCCCCCAGTTCTGCTGAGCTAGTTCAAACTAGGCATGTGAGCTATAGCCCAGAACTGAGGAGAAAGCTAGCAGCCATGCTAATCTTCCTGATGGGATCCTGAAAATTACCTTTTGAGGGAAATGATAGATTTACCTTGACAAAGACTCTTCTTGACCAAACTTTAGTTAGACTTCTCTGATGAGCCTTCTTTTCGACTAGACCTCCACCTTGGCTTCCTATGTCTGTCCTAGCAAGACCTCTTAGCAAGAATCCTGCTAAGTCAATACTGCCACCATTGATATCTGATCAATTTCCCTCATCCCCCACCCTTCTTGTTTAAGTACATGAAGCTTTAGCAAGAAGCTCCCTACCCTTGATGTCTTCTTAAATATTCCATCCACTGACCCCCTCAATCTGCTCATTGGCTATAAATCTCCACCTGTCTTTGTTGTATTTGGAATTGAACTTGGCTCTTTCCTCTACTGTGGTAGTACTGAATAAAATCTGTCTTCATCGGCCGGGCGTGGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGTGGGCGGATTACAAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGCGAATATGGTGAAACCTTGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCGGGCGTGGTGGTGTGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCACTTGAACCCAAGAGGTGGAGGGTTGCAGTGAGCTGAGATTGTGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGCGAGACTCCGTCAAAAAAAAAAATCTGTCTTCATCATCTTTAACTAGTGTTGGACTCCATTTCTCTTCAATGATCTCCAGAATATTTTCCTTCTATCTTCTAAAATTCTAGTTTATAGTACCATTGCAATAGCTTCCTAAAGGTTATATGGAAATACATGCACACATATGTCAAGAACCAAGTTCCTTTTTCCTCCTAGAGAGTTCAGTGGTTTTAGCAAAAGGAGAACTCCAAGATGGGCCTCAAGAGCTATTACAAAACATTTGTAGGCTAGGCGCGGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGTGGGCGGATCACGAGGTCAGGAGATCGAGACCATCTTGGCTAACATGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAAATTAACTGGGCATGGTGGCGGGTGCCTGTGGTCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGCATGAACCCAGGAGGTGGAGCTTGCAGTGAGCCGAGATCGCACCACTGCCCTCCAGCCTGGGAGACAGAATGAGACTCCATCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAATTGTCTGCTGATGGAATGCAAAGTCCACCTGATAAGCCTTACAATTCAATGTTCAGATAACAGCCAGCTATTCTACTTTCTAAGTGTCATGAGGGCTGTTTCTTTTTTTCCTTGTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTTTCTCTTTTGTTGCCCAGGCTAGAGTGCAATGGCGTGATCTCAGCTCACTGAAACTTCCACCTCCTGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGGTTACAGGCGTTCACCACCATGCCCAGCTAATTTTTTGTACTTTTAATAGAGTTGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCTTGACCTCAGGTGATCCACCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGTTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCACGCCCGGCCATGAGGGCTGTTTCTAAACAAGCTTCTGTACAGAAGTGCTTACAGTCCTCTGAATGAAC |
Task1_train_30657 | Here is a variant affecting GLA, RPL36A-HNRNPH2 (galactosidase alpha| RPL36A-HNRNPH2 readthrough) on Chromosome X. Please identify whether it is a benign mutation or associated with a disorder. | Pathogenic; Fabry disease | ATACAGTCAAAGTCAGACAAGGTCCCTGCCCTCATGAAACTTACACTCTAGTGGGGAGACATGGTAACAAGTCAACAAATACTTCCAAATAGTGTGGAGCTCTGAGAAGAAAATTAAACAGGTTAATGTGATGAAGAATGAATGGACAGAGGGCTATTTTAAAGTAGTTAGAGAAGAACTGTCTGCATATGTGGCGTTTGGTCTGCGACTTCAATGTTAAGGAGCCCGGCCCTTTAAAAATCTTTGGGGAAGAACTGTTCTAGGCAGAAAAAAAGCAAGTGTAAAGGCCCTGGGGCAGCAATAGGCTTGCAGTGTTGAGGGACAGAAAGAAAACCAGTGTAGCCAGGGAAAGAGCCATGACCCCTTGGACTTTGGGGAGGCAGGCAAGGGCTGGATCAGTGCAGTTTGGTTTCATTCCAAGTGCAATTGGAAGCGAGTTAAGGGTTTTAAGCAGGGAACTGATGATGACATTTATATTTTTTATAACTCTGTTAAGTCTCAGGGTTTTTTTCTTTAAAAAAAAAACTGATATTTACATTTTAATATGATAACTCTAGTGCTGCTTGGAAAATAGATGGGGGTTGAGACAGAGTGGAAGCAGAGAGATCAGGTGGTCCCAGCAGTCTGGTTGAGAGCCGATAGTAGCTTGGAAGGCCAGGGTGCATGTAGTGAAGATGGAAGGAAGTGGGCTGATTCAGGAGATATTTTAGAGATACTGGTGGAAGGACTGTTGATAGACAGGACATGAATGGTGAAATAAAGGGGAAGACACAAGGATGACTTTCCAGGTGATGGTAGCTTAGGCTATAATTACAGCAGTGGGGATGGTGAGAAGTGGTTGGAACCTGGGAGAGATGGTAGGATGATAGTAAGTAACGTTGGACTTTGAAGGAGACCTTGGTTTCCTTTGTTGTCAAGTTCTATCTATCAGTACAGTTCTATTGGATTCTGGGCTCACTATCTCACCTTTTGAAAGGGCCACATATAAAGAGGCCACTCACAGGAGTACACAATGCTTCTGCCAGTCCTATTCAGGGCCAAGGACATGTGCTTATAACCTGTATGAGAAAACAATGGGTAAAATAAGGGAAAGAAATGAATTTCCAGCTGGGGCTATATATATAGTTATTTTATTTTATTTTATTTTAATTTTTTGAGATGGGGTTCAGTCTGTCATCCAGGGTGGAGTGCAGTGGTGCGATCTTGGCTCACTGCAACCTCTGTTTCCCAGGTTCAAGTGACTCTTCTGTCTCAGCTTCCCAAGTAGCTGGGATTACAGGCATGTGCCACCAAAGTCAGCTAATTTTTGTATTTTTACTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGGTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAAGTAATCCACCCGCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTAGGATTACAGGCATGAGCCATCATGCCCAGCTGGGGCTGTATATTTTAAGAAGAGGCTACCTGGAAGGTTCATGTTTAAACTAGCAGCAGGGACAGGCAGTTGCTCTGTGCTTAAATTGTGTAAAGTACCTCCCAGACTGCTGGGATTGTTCTGAGGAAGTAGTGCAGAGATGGTGTGTATATTGAGGAAAGGCAGGAATGAAGATGCTTCTTTCTCTGTGACCGATTGACAACCTGGACTCCCCTAAATGATGTTATAGAGAGTTACAATTACTAATTAACTCTTAGAGCCCTCTTGAATTATAAGTGCACAATATTAGCTATGGTTAGGTATGCATGGATTTTACATGAATTAATTAATTAATTAATGAACTGAAAGAGAAGAGATGGGAGCTCTGGCACATGGAGAATAATTATTTCCAGTATTGTGACAGGGTATTTAAAATTCTGAAGATTGGTTCTTTGGCTCAGCTACCATGGCCTCAAAGTTCTTTCCTTTGTGGCTAAATCTCTGGAATGAAACATTACCATCTGCCAAATTTTCCAAACTGTCACAGTAACAACCATCAAATTTTAGCAGATCTACTCCCCAGTCAGCAAAGGTCTGGGCATCAATGTCGTAGTATCCAAAACTCCCAGGGAAGCCTGCGCAGGTTTTATTTCCAACATCTGCATAAATCCCTAGCTTCAGTCCTTTGCTGTGAACCTGAAATGAGAGGGAGGAAAAGAGTCACCATTGTAGAAGCACAATCGTGAGGTAGCAGAAAGAGAGAACCATTCCAGGCTGGGGGAAGAGACAAGGTTACTTCACCAGGTATTGGGGGCTTTTCCCCACAAACCCCCAAAATCATCCAGATGAGTTTGTTGGAAGACAAAGAATAAATCCCCCAGTTCTGCTGAGCTAGTTCAAACTAGGCATGTGAGCTATAGCCCAGAACTGAGGAGAAAGCTAGCAGCCATGCTAATCTTCCTGATGGGATCCTGAAAATTACCTTTTGAGGGAAATGATAGATTTACCTTGACAAAGACTCTTCTTGACCAAACTTTAGTTAGACTTCTCTGATGAGCCTTCTTTTCGACTAGACCTCCACCTTGGCTTCCTATGTCTGTCCTAGCAAGACCTCTTAGCAAGAATCCTGCTAAGTCAATACTGCCACCATTGATATCTGATCAATTTCCCTCATCCCCCACCCTTCTTGTTTAAGTACATGAAGCTTTAGCAAGAAGCTCCCTACCCTTGATGTCTTCTTAAATATTCCATCCACTGACCCCCTCAATCTGCTCATTGGCTATAAATCTCCACCTGTCTTTGTTGTATTTGGAATTGAACTTGGCTCTTTCCTCTACTGTGGTAGTACTGAATAAAATCTGTCTTCATCGGCCGGGCGTGGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGTGGGCGGATTACAAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGCGAATATGGTGAAACCTTGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCGGGCGTGGTGGTGTGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCACTTGAACCCAAGAGGTGGAGGGTTGCAGTGAGCTGAGATTGTGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGCGAGACTCCGTCAAAAAAAAAAATCTGTCTTCATCATCTTTAACTAGTGTTGGACTCCATTTCTCTTCAATGATCTCCAGAATATTTTCCTTCTATCTTCTAAAATTCTAGTTTATAGTACCATTGCAATAGCTTCCTAAAGGTTATATGGAAATACATGCACACATATGTCAAGAACCAAGTTCCTTTTTCCTCCTAGAGAGTTCAGTGGTTTTAGCAAAAGGAGAACTCCAAGATGGGCCTCAAGAGCTATTACAAAACATTTGTAGGCTAGGCGCGGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGTGGGCGGATCACGAGGTCAGGAGATCGAGACCATCTTGGCTAACATGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAAATTAACTGGGCATGGTGGCGGGTGCCTGTGGTCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGCATGAACCCAGGAGGTGGAGCTTGCAGTGAGCCGAGATCGCACCACTGCCCTCCAGCCTGGGAGACAGAATGAGACTCCATCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAATTGTCTGCTGATGGAATGCAAAGTCCACCTGATAAGCCTTACAATTCAATGTTCAGATAACAGCCAGCTATTCTACTTTCTAAGTGTCATGAGGGCTGTTTCTTTTTTTCCTTGTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTTTCTCTTTTGTTGCCCAGGCTAGAGTGCAATGGCGTGATCTCAGCTCACTGAAACTTCCACCTCCTGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGGTTACAGGCGTTCACCACCATGCCCAGCTAATTTTTTGTACTTTTAATAGAGTTGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCTTGACCTCAGGTGATCCACCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGTTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCACGCCCGGCCATGAGGGCTGTTTCTAAACAAGCTTCTGTACAGAAGTGCTTACAGTCCTCTGAATGAACAAGAACAT | ATACAGTCAAAGTCAGACAAGGTCCCTGCCCTCATGAAACTTACACTCTAGTGGGGAGACATGGTAACAAGTCAACAAATACTTCCAAATAGTGTGGAGCTCTGAGAAGAAAATTAAACAGGTTAATGTGATGAAGAATGAATGGACAGAGGGCTATTTTAAAGTAGTTAGAGAAGAACTGTCTGCATATGTGGCGTTTGGTCTGCGACTTCAATGTTAAGGAGCCCGGCCCTTTAAAAATCTTTGGGGAAGAACTGTTCTAGGCAGAAAAAAAGCAAGTGTAAAGGCCCTGGGGCAGCAATAGGCTTGCAGTGTTGAGGGACAGAAAGAAAACCAGTGTAGCCAGGGAAAGAGCCATGACCCCTTGGACTTTGGGGAGGCAGGCAAGGGCTGGATCAGTGCAGTTTGGTTTCATTCCAAGTGCAATTGGAAGCGAGTTAAGGGTTTTAAGCAGGGAACTGATGATGACATTTATATTTTTTATAACTCTGTTAAGTCTCAGGGTTTTTTTCTTTAAAAAAAAAACTGATATTTACATTTTAATATGATAACTCTAGTGCTGCTTGGAAAATAGATGGGGGTTGAGACAGAGTGGAAGCAGAGAGATCAGGTGGTCCCAGCAGTCTGGTTGAGAGCCGATAGTAGCTTGGAAGGCCAGGGTGCATGTAGTGAAGATGGAAGGAAGTGGGCTGATTCAGGAGATATTTTAGAGATACTGGTGGAAGGACTGTTGATAGACAGGACATGAATGGTGAAATAAAGGGGAAGACACAAGGATGACTTTCCAGGTGATGGTAGCTTAGGCTATAATTACAGCAGTGGGGATGGTGAGAAGTGGTTGGAACCTGGGAGAGATGGTAGGATGATAGTAAGTAACGTTGGACTTTGAAGGAGACCTTGGTTTCCTTTGTTGTCAAGTTCTATCTATCAGTACAGTTCTATTGGATTCTGGGCTCACTATCTCACCTTTTGAAAGGGCCACATATAAAGAGGCCACTCACAGGAGTACACAATGCTTCTGCCAGTCCTATTCAGGGCCAAGGACATGTGCTTATAACCTGTATGAGAAAACAATGGGTAAAATAAGGGAAAGAAATGAATTTCCAGCTGGGGCTATATATATAGTTATTTTATTTTATTTTATTTTAATTTTTTGAGATGGGGTTCAGTCTGTCATCCAGGGTGGAGTGCAGTGGTGCGATCTTGGCTCACTGCAACCTCTGTTTCCCAGGTTCAAGTGACTCTTCTGTCTCAGCTTCCCAAGTAGCTGGGATTACAGGCATGTGCCACCAAAGTCAGCTAATTTTTGTATTTTTACTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGGTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAAGTAATCCACCCGCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTAGGATTACAGGCATGAGCCATCATGCCCAGCTGGGGCTGTATATTTTAAGAAGAGGCTACCTGGAAGGTTCATGTTTAAACTAGCAGCAGGGACAGGCAGTTGCTCTGTGCTTAAATTGTGTAAAGTACCTCCCAGACTGCTGGGATTGTTCTGAGGAAGTAGTGCAGAGATGGTGTGTATATTGAGGAAAGGCAGGAATGAAGATGCTTCTTTCTCTGTGACCGATTGACAACCTGGACTCCCCTAAATGATGTTATAGAGAGTTACAATTACTAATTAACTCTTAGAGCCCTCTTGAATTATAAGTGCACAATATTAGCTATGGTTAGGTATGCATGGATTTTACATGAATTAATTAATTAATTAATGAACTGAAAGAGAAGAGATGGGAGCTCTGGCACATGGAGAATAATTATTTCCAGTATTGTGACAGGGTATTTAAAATTCTGAAGATTGGTTCTTTGGCTCAGCTACCATGGCCTCAAAGTTCTTTCCTTTGTGGCTAAATCTCTGGAATGAAACATTACCATCTGCCAAATTTTCCAAACTGTCACAGTAACAACCATCAAATTTTAGCAGATCTACTCCCCAGTCAGCAAAGGTCTGGGCATCAATGTCGTAGTATCCAAAACTCCCAGGGAAGACTGCGCAGGTTTTATTTCCAACATCTGCATAAATCCCTAGCTTCAGTCCTTTGCTGTGAACCTGAAATGAGAGGGAGGAAAAGAGTCACCATTGTAGAAGCACAATCGTGAGGTAGCAGAAAGAGAGAACCATTCCAGGCTGGGGGAAGAGACAAGGTTACTTCACCAGGTATTGGGGGCTTTTCCCCACAAACCCCCAAAATCATCCAGATGAGTTTGTTGGAAGACAAAGAATAAATCCCCCAGTTCTGCTGAGCTAGTTCAAACTAGGCATGTGAGCTATAGCCCAGAACTGAGGAGAAAGCTAGCAGCCATGCTAATCTTCCTGATGGGATCCTGAAAATTACCTTTTGAGGGAAATGATAGATTTACCTTGACAAAGACTCTTCTTGACCAAACTTTAGTTAGACTTCTCTGATGAGCCTTCTTTTCGACTAGACCTCCACCTTGGCTTCCTATGTCTGTCCTAGCAAGACCTCTTAGCAAGAATCCTGCTAAGTCAATACTGCCACCATTGATATCTGATCAATTTCCCTCATCCCCCACCCTTCTTGTTTAAGTACATGAAGCTTTAGCAAGAAGCTCCCTACCCTTGATGTCTTCTTAAATATTCCATCCACTGACCCCCTCAATCTGCTCATTGGCTATAAATCTCCACCTGTCTTTGTTGTATTTGGAATTGAACTTGGCTCTTTCCTCTACTGTGGTAGTACTGAATAAAATCTGTCTTCATCGGCCGGGCGTGGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGTGGGCGGATTACAAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGCGAATATGGTGAAACCTTGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCGGGCGTGGTGGTGTGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCACTTGAACCCAAGAGGTGGAGGGTTGCAGTGAGCTGAGATTGTGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGCGAGACTCCGTCAAAAAAAAAAATCTGTCTTCATCATCTTTAACTAGTGTTGGACTCCATTTCTCTTCAATGATCTCCAGAATATTTTCCTTCTATCTTCTAAAATTCTAGTTTATAGTACCATTGCAATAGCTTCCTAAAGGTTATATGGAAATACATGCACACATATGTCAAGAACCAAGTTCCTTTTTCCTCCTAGAGAGTTCAGTGGTTTTAGCAAAAGGAGAACTCCAAGATGGGCCTCAAGAGCTATTACAAAACATTTGTAGGCTAGGCGCGGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGTGGGCGGATCACGAGGTCAGGAGATCGAGACCATCTTGGCTAACATGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAAATTAACTGGGCATGGTGGCGGGTGCCTGTGGTCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGCATGAACCCAGGAGGTGGAGCTTGCAGTGAGCCGAGATCGCACCACTGCCCTCCAGCCTGGGAGACAGAATGAGACTCCATCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAATTGTCTGCTGATGGAATGCAAAGTCCACCTGATAAGCCTTACAATTCAATGTTCAGATAACAGCCAGCTATTCTACTTTCTAAGTGTCATGAGGGCTGTTTCTTTTTTTCCTTGTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTTTCTCTTTTGTTGCCCAGGCTAGAGTGCAATGGCGTGATCTCAGCTCACTGAAACTTCCACCTCCTGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGGTTACAGGCGTTCACCACCATGCCCAGCTAATTTTTTGTACTTTTAATAGAGTTGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCTTGACCTCAGGTGATCCACCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGTTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCACGCCCGGCCATGAGGGCTGTTTCTAAACAAGCTTCTGTACAGAAGTGCTTACAGTCCTCTGAATGAACAAGAACAT |
Task1_train_30658 | Gene GLA, RPL36A-HNRNPH2 (galactosidase alpha| RPL36A-HNRNPH2 readthrough) on Chromosome X is altered by this variant. Does this mutation result in a disease or is it benign? | Pathogenic; not provided | CAAAGTCAGACAAGGTCCCTGCCCTCATGAAACTTACACTCTAGTGGGGAGACATGGTAACAAGTCAACAAATACTTCCAAATAGTGTGGAGCTCTGAGAAGAAAATTAAACAGGTTAATGTGATGAAGAATGAATGGACAGAGGGCTATTTTAAAGTAGTTAGAGAAGAACTGTCTGCATATGTGGCGTTTGGTCTGCGACTTCAATGTTAAGGAGCCCGGCCCTTTAAAAATCTTTGGGGAAGAACTGTTCTAGGCAGAAAAAAAGCAAGTGTAAAGGCCCTGGGGCAGCAATAGGCTTGCAGTGTTGAGGGACAGAAAGAAAACCAGTGTAGCCAGGGAAAGAGCCATGACCCCTTGGACTTTGGGGAGGCAGGCAAGGGCTGGATCAGTGCAGTTTGGTTTCATTCCAAGTGCAATTGGAAGCGAGTTAAGGGTTTTAAGCAGGGAACTGATGATGACATTTATATTTTTTATAACTCTGTTAAGTCTCAGGGTTTTTTTCTTTAAAAAAAAAACTGATATTTACATTTTAATATGATAACTCTAGTGCTGCTTGGAAAATAGATGGGGGTTGAGACAGAGTGGAAGCAGAGAGATCAGGTGGTCCCAGCAGTCTGGTTGAGAGCCGATAGTAGCTTGGAAGGCCAGGGTGCATGTAGTGAAGATGGAAGGAAGTGGGCTGATTCAGGAGATATTTTAGAGATACTGGTGGAAGGACTGTTGATAGACAGGACATGAATGGTGAAATAAAGGGGAAGACACAAGGATGACTTTCCAGGTGATGGTAGCTTAGGCTATAATTACAGCAGTGGGGATGGTGAGAAGTGGTTGGAACCTGGGAGAGATGGTAGGATGATAGTAAGTAACGTTGGACTTTGAAGGAGACCTTGGTTTCCTTTGTTGTCAAGTTCTATCTATCAGTACAGTTCTATTGGATTCTGGGCTCACTATCTCACCTTTTGAAAGGGCCACATATAAAGAGGCCACTCACAGGAGTACACAATGCTTCTGCCAGTCCTATTCAGGGCCAAGGACATGTGCTTATAACCTGTATGAGAAAACAATGGGTAAAATAAGGGAAAGAAATGAATTTCCAGCTGGGGCTATATATATAGTTATTTTATTTTATTTTATTTTAATTTTTTGAGATGGGGTTCAGTCTGTCATCCAGGGTGGAGTGCAGTGGTGCGATCTTGGCTCACTGCAACCTCTGTTTCCCAGGTTCAAGTGACTCTTCTGTCTCAGCTTCCCAAGTAGCTGGGATTACAGGCATGTGCCACCAAAGTCAGCTAATTTTTGTATTTTTACTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGGTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAAGTAATCCACCCGCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTAGGATTACAGGCATGAGCCATCATGCCCAGCTGGGGCTGTATATTTTAAGAAGAGGCTACCTGGAAGGTTCATGTTTAAACTAGCAGCAGGGACAGGCAGTTGCTCTGTGCTTAAATTGTGTAAAGTACCTCCCAGACTGCTGGGATTGTTCTGAGGAAGTAGTGCAGAGATGGTGTGTATATTGAGGAAAGGCAGGAATGAAGATGCTTCTTTCTCTGTGACCGATTGACAACCTGGACTCCCCTAAATGATGTTATAGAGAGTTACAATTACTAATTAACTCTTAGAGCCCTCTTGAATTATAAGTGCACAATATTAGCTATGGTTAGGTATGCATGGATTTTACATGAATTAATTAATTAATTAATGAACTGAAAGAGAAGAGATGGGAGCTCTGGCACATGGAGAATAATTATTTCCAGTATTGTGACAGGGTATTTAAAATTCTGAAGATTGGTTCTTTGGCTCAGCTACCATGGCCTCAAAGTTCTTTCCTTTGTGGCTAAATCTCTGGAATGAAACATTACCATCTGCCAAATTTTCCAAACTGTCACAGTAACAACCATCAAATTTTAGCAGATCTACTCCCCAGTCAGCAAAGGTCTGGGCATCAATGTCGTAGTATCCAAAACTCCCAGGGAAGCCTGCGCAGGTTTTATTTCCAACATCTGCATAAATCCCTAGCTTCAGTCCTTTGCTGTGAACCTGAAATGAGAGGGAGGAAAAGAGTCACCATTGTAGAAGCACAATCGTGAGGTAGCAGAAAGAGAGAACCATTCCAGGCTGGGGGAAGAGACAAGGTTACTTCACCAGGTATTGGGGGCTTTTCCCCACAAACCCCCAAAATCATCCAGATGAGTTTGTTGGAAGACAAAGAATAAATCCCCCAGTTCTGCTGAGCTAGTTCAAACTAGGCATGTGAGCTATAGCCCAGAACTGAGGAGAAAGCTAGCAGCCATGCTAATCTTCCTGATGGGATCCTGAAAATTACCTTTTGAGGGAAATGATAGATTTACCTTGACAAAGACTCTTCTTGACCAAACTTTAGTTAGACTTCTCTGATGAGCCTTCTTTTCGACTAGACCTCCACCTTGGCTTCCTATGTCTGTCCTAGCAAGACCTCTTAGCAAGAATCCTGCTAAGTCAATACTGCCACCATTGATATCTGATCAATTTCCCTCATCCCCCACCCTTCTTGTTTAAGTACATGAAGCTTTAGCAAGAAGCTCCCTACCCTTGATGTCTTCTTAAATATTCCATCCACTGACCCCCTCAATCTGCTCATTGGCTATAAATCTCCACCTGTCTTTGTTGTATTTGGAATTGAACTTGGCTCTTTCCTCTACTGTGGTAGTACTGAATAAAATCTGTCTTCATCGGCCGGGCGTGGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGTGGGCGGATTACAAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGCGAATATGGTGAAACCTTGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCGGGCGTGGTGGTGTGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCACTTGAACCCAAGAGGTGGAGGGTTGCAGTGAGCTGAGATTGTGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGCGAGACTCCGTCAAAAAAAAAAATCTGTCTTCATCATCTTTAACTAGTGTTGGACTCCATTTCTCTTCAATGATCTCCAGAATATTTTCCTTCTATCTTCTAAAATTCTAGTTTATAGTACCATTGCAATAGCTTCCTAAAGGTTATATGGAAATACATGCACACATATGTCAAGAACCAAGTTCCTTTTTCCTCCTAGAGAGTTCAGTGGTTTTAGCAAAAGGAGAACTCCAAGATGGGCCTCAAGAGCTATTACAAAACATTTGTAGGCTAGGCGCGGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGTGGGCGGATCACGAGGTCAGGAGATCGAGACCATCTTGGCTAACATGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAAATTAACTGGGCATGGTGGCGGGTGCCTGTGGTCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGCATGAACCCAGGAGGTGGAGCTTGCAGTGAGCCGAGATCGCACCACTGCCCTCCAGCCTGGGAGACAGAATGAGACTCCATCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAATTGTCTGCTGATGGAATGCAAAGTCCACCTGATAAGCCTTACAATTCAATGTTCAGATAACAGCCAGCTATTCTACTTTCTAAGTGTCATGAGGGCTGTTTCTTTTTTTCCTTGTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTTTCTCTTTTGTTGCCCAGGCTAGAGTGCAATGGCGTGATCTCAGCTCACTGAAACTTCCACCTCCTGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGGTTACAGGCGTTCACCACCATGCCCAGCTAATTTTTTGTACTTTTAATAGAGTTGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCTTGACCTCAGGTGATCCACCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGTTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCACGCCCGGCCATGAGGGCTGTTTCTAAACAAGCTTCTGTACAGAAGTGCTTACAGTCCTCTGAATGAACAAGAACATTATCTAT | 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|
Task1_train_30659 | A variant was discovered in gene GLA, RPL36A-HNRNPH2 (galactosidase alpha| RPL36A-HNRNPH2 readthrough), Chromosome X. Please indicate if this mutation results in a known disease or if it's non-harmful. | Pathogenic; Fabry disease | CTGCCCTCATGAAACTTACACTCTAGTGGGGAGACATGGTAACAAGTCAACAAATACTTCCAAATAGTGTGGAGCTCTGAGAAGAAAATTAAACAGGTTAATGTGATGAAGAATGAATGGACAGAGGGCTATTTTAAAGTAGTTAGAGAAGAACTGTCTGCATATGTGGCGTTTGGTCTGCGACTTCAATGTTAAGGAGCCCGGCCCTTTAAAAATCTTTGGGGAAGAACTGTTCTAGGCAGAAAAAAAGCAAGTGTAAAGGCCCTGGGGCAGCAATAGGCTTGCAGTGTTGAGGGACAGAAAGAAAACCAGTGTAGCCAGGGAAAGAGCCATGACCCCTTGGACTTTGGGGAGGCAGGCAAGGGCTGGATCAGTGCAGTTTGGTTTCATTCCAAGTGCAATTGGAAGCGAGTTAAGGGTTTTAAGCAGGGAACTGATGATGACATTTATATTTTTTATAACTCTGTTAAGTCTCAGGGTTTTTTTCTTTAAAAAAAAAACTGATATTTACATTTTAATATGATAACTCTAGTGCTGCTTGGAAAATAGATGGGGGTTGAGACAGAGTGGAAGCAGAGAGATCAGGTGGTCCCAGCAGTCTGGTTGAGAGCCGATAGTAGCTTGGAAGGCCAGGGTGCATGTAGTGAAGATGGAAGGAAGTGGGCTGATTCAGGAGATATTTTAGAGATACTGGTGGAAGGACTGTTGATAGACAGGACATGAATGGTGAAATAAAGGGGAAGACACAAGGATGACTTTCCAGGTGATGGTAGCTTAGGCTATAATTACAGCAGTGGGGATGGTGAGAAGTGGTTGGAACCTGGGAGAGATGGTAGGATGATAGTAAGTAACGTTGGACTTTGAAGGAGACCTTGGTTTCCTTTGTTGTCAAGTTCTATCTATCAGTACAGTTCTATTGGATTCTGGGCTCACTATCTCACCTTTTGAAAGGGCCACATATAAAGAGGCCACTCACAGGAGTACACAATGCTTCTGCCAGTCCTATTCAGGGCCAAGGACATGTGCTTATAACCTGTATGAGAAAACAATGGGTAAAATAAGGGAAAGAAATGAATTTCCAGCTGGGGCTATATATATAGTTATTTTATTTTATTTTATTTTAATTTTTTGAGATGGGGTTCAGTCTGTCATCCAGGGTGGAGTGCAGTGGTGCGATCTTGGCTCACTGCAACCTCTGTTTCCCAGGTTCAAGTGACTCTTCTGTCTCAGCTTCCCAAGTAGCTGGGATTACAGGCATGTGCCACCAAAGTCAGCTAATTTTTGTATTTTTACTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGGTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAAGTAATCCACCCGCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTAGGATTACAGGCATGAGCCATCATGCCCAGCTGGGGCTGTATATTTTAAGAAGAGGCTACCTGGAAGGTTCATGTTTAAACTAGCAGCAGGGACAGGCAGTTGCTCTGTGCTTAAATTGTGTAAAGTACCTCCCAGACTGCTGGGATTGTTCTGAGGAAGTAGTGCAGAGATGGTGTGTATATTGAGGAAAGGCAGGAATGAAGATGCTTCTTTCTCTGTGACCGATTGACAACCTGGACTCCCCTAAATGATGTTATAGAGAGTTACAATTACTAATTAACTCTTAGAGCCCTCTTGAATTATAAGTGCACAATATTAGCTATGGTTAGGTATGCATGGATTTTACATGAATTAATTAATTAATTAATGAACTGAAAGAGAAGAGATGGGAGCTCTGGCACATGGAGAATAATTATTTCCAGTATTGTGACAGGGTATTTAAAATTCTGAAGATTGGTTCTTTGGCTCAGCTACCATGGCCTCAAAGTTCTTTCCTTTGTGGCTAAATCTCTGGAATGAAACATTACCATCTGCCAAATTTTCCAAACTGTCACAGTAACAACCATCAAATTTTAGCAGATCTACTCCCCAGTCAGCAAAGGTCTGGGCATCAATGTCGTAGTATCCAAAACTCCCAGGGAAGCCTGCGCAGGTTTTATTTCCAACATCTGCATAAATCCCTAGCTTCAGTCCTTTGCTGTGAACCTGAAATGAGAGGGAGGAAAAGAGTCACCATTGTAGAAGCACAATCGTGAGGTAGCAGAAAGAGAGAACCATTCCAGGCTGGGGGAAGAGACAAGGTTACTTCACCAGGTATTGGGGGCTTTTCCCCACAAACCCCCAAAATCATCCAGATGAGTTTGTTGGAAGACAAAGAATAAATCCCCCAGTTCTGCTGAGCTAGTTCAAACTAGGCATGTGAGCTATAGCCCAGAACTGAGGAGAAAGCTAGCAGCCATGCTAATCTTCCTGATGGGATCCTGAAAATTACCTTTTGAGGGAAATGATAGATTTACCTTGACAAAGACTCTTCTTGACCAAACTTTAGTTAGACTTCTCTGATGAGCCTTCTTTTCGACTAGACCTCCACCTTGGCTTCCTATGTCTGTCCTAGCAAGACCTCTTAGCAAGAATCCTGCTAAGTCAATACTGCCACCATTGATATCTGATCAATTTCCCTCATCCCCCACCCTTCTTGTTTAAGTACATGAAGCTTTAGCAAGAAGCTCCCTACCCTTGATGTCTTCTTAAATATTCCATCCACTGACCCCCTCAATCTGCTCATTGGCTATAAATCTCCACCTGTCTTTGTTGTATTTGGAATTGAACTTGGCTCTTTCCTCTACTGTGGTAGTACTGAATAAAATCTGTCTTCATCGGCCGGGCGTGGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGTGGGCGGATTACAAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGCGAATATGGTGAAACCTTGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCGGGCGTGGTGGTGTGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCACTTGAACCCAAGAGGTGGAGGGTTGCAGTGAGCTGAGATTGTGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGCGAGACTCCGTCAAAAAAAAAAATCTGTCTTCATCATCTTTAACTAGTGTTGGACTCCATTTCTCTTCAATGATCTCCAGAATATTTTCCTTCTATCTTCTAAAATTCTAGTTTATAGTACCATTGCAATAGCTTCCTAAAGGTTATATGGAAATACATGCACACATATGTCAAGAACCAAGTTCCTTTTTCCTCCTAGAGAGTTCAGTGGTTTTAGCAAAAGGAGAACTCCAAGATGGGCCTCAAGAGCTATTACAAAACATTTGTAGGCTAGGCGCGGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGTGGGCGGATCACGAGGTCAGGAGATCGAGACCATCTTGGCTAACATGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAAATTAACTGGGCATGGTGGCGGGTGCCTGTGGTCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGCATGAACCCAGGAGGTGGAGCTTGCAGTGAGCCGAGATCGCACCACTGCCCTCCAGCCTGGGAGACAGAATGAGACTCCATCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAATTGTCTGCTGATGGAATGCAAAGTCCACCTGATAAGCCTTACAATTCAATGTTCAGATAACAGCCAGCTATTCTACTTTCTAAGTGTCATGAGGGCTGTTTCTTTTTTTCCTTGTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTTTCTCTTTTGTTGCCCAGGCTAGAGTGCAATGGCGTGATCTCAGCTCACTGAAACTTCCACCTCCTGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGGTTACAGGCGTTCACCACCATGCCCAGCTAATTTTTTGTACTTTTAATAGAGTTGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCTTGACCTCAGGTGATCCACCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGTTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCACGCCCGGCCATGAGGGCTGTTTCTAAACAAGCTTCTGTACAGAAGTGCTTACAGTCCTCTGAATGAACAAGAACATTATCTATAAACTCACATAATTAGCT 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CTGCCCTCATGAAACTTACACTCTAGTGGGGAGACATGGTAACAAGTCAACAAATACTTCCAAATAGTGTGGAGCTCTGAGAAGAAAATTAAACAGGTTAATGTGATGAAGAATGAATGGACAGAGGGCTATTTTAAAGTAGTTAGAGAAGAACTGTCTGCATATGTGGCGTTTGGTCTGCGACTTCAATGTTAAGGAGCCCGGCCCTTTAAAAATCTTTGGGGAAGAACTGTTCTAGGCAGAAAAAAAGCAAGTGTAAAGGCCCTGGGGCAGCAATAGGCTTGCAGTGTTGAGGGACAGAAAGAAAACCAGTGTAGCCAGGGAAAGAGCCATGACCCCTTGGACTTTGGGGAGGCAGGCAAGGGCTGGATCAGTGCAGTTTGGTTTCATTCCAAGTGCAATTGGAAGCGAGTTAAGGGTTTTAAGCAGGGAACTGATGATGACATTTATATTTTTTATAACTCTGTTAAGTCTCAGGGTTTTTTTCTTTAAAAAAAAAACTGATATTTACATTTTAATATGATAACTCTAGTGCTGCTTGGAAAATAGATGGGGGTTGAGACAGAGTGGAAGCAGAGAGATCAGGTGGTCCCAGCAGTCTGGTTGAGAGCCGATAGTAGCTTGGAAGGCCAGGGTGCATGTAGTGAAGATGGAAGGAAGTGGGCTGATTCAGGAGATATTTTAGAGATACTGGTGGAAGGACTGTTGATAGACAGGACATGAATGGTGAAATAAAGGGGAAGACACAAGGATGACTTTCCAGGTGATGGTAGCTTAGGCTATAATTACAGCAGTGGGGATGGTGAGAAGTGGTTGGAACCTGGGAGAGATGGTAGGATGATAGTAAGTAACGTTGGACTTTGAAGGAGACCTTGGTTTCCTTTGTTGTCAAGTTCTATCTATCAGTACAGTTCTATTGGATTCTGGGCTCACTATCTCACCTTTTGAAAGGGCCACATATAAAGAGGCCACTCACAGGAGTACACAATGCTTCTGCCAGTCCTATTCAGGGCCAAGGACATGTGCTTATAACCTGTATGAGAAAACAATGGGTAAAATAAGGGAAAGAAATGAATTTCCAGCTGGGGCTATATATATAGTTATTTTATTTTATTTTATTTTAATTTTTTGAGATGGGGTTCAGTCTGTCATCCAGGGTGGAGTGCAGTGGTGCGATCTTGGCTCACTGCAACCTCTGTTTCCCAGGTTCAAGTGACTCTTCTGTCTCAGCTTCCCAAGTAGCTGGGATTACAGGCATGTGCCACCAAAGTCAGCTAATTTTTGTATTTTTACTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGGTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAAGTAATCCACCCGCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTAGGATTACAGGCATGAGCCATCATGCCCAGCTGGGGCTGTATATTTTAAGAAGAGGCTACCTGGAAGGTTCATGTTTAAACTAGCAGCAGGGACAGGCAGTTGCTCTGTGCTTAAATTGTGTAAAGTACCTCCCAGACTGCTGGGATTGTTCTGAGGAAGTAGTGCAGAGATGGTGTGTATATTGAGGAAAGGCAGGAATGAAGATGCTTCTTTCTCTGTGACCGATTGACAACCTGGACTCCCCTAAATGATGTTATAGAGAGTTACAATTACTAATTAACTCTTAGAGCCCTCTTGAATTATAAGTGCACAATATTAGCTATGGTTAGGTATGCATGGATTTTACATGAATTAATTAATTAATTAATGAACTGAAAGAGAAGAGATGGGAGCTCTGGCACATGGAGAATAATTATTTCCAGTATTGTGACAGGGTATTTAAAATTCTGAAGATTGGTTCTTTGGCTCAGCTACCATGGCCTCAAAGTTCTTTCCTTTGTGGCTAAATCTCTGGAATGAAACATTACCATCTGCCAAATTTTCCAAACTGTCACAGTAACAACCATCAAATTTTAGCAGATCTACTCCCCAGTCAGCAAAGGTCTGGGCATCAATGTCGTAGTATCCAAAACTCCCAGGGAAGCCTGCGCAGGTTTTATTTCCAACATATGCATAAATCCCTAGCTTCAGTCCTTTGCTGTGAACCTGAAATGAGAGGGAGGAAAAGAGTCACCATTGTAGAAGCACAATCGTGAGGTAGCAGAAAGAGAGAACCATTCCAGGCTGGGGGAAGAGACAAGGTTACTTCACCAGGTATTGGGGGCTTTTCCCCACAAACCCCCAAAATCATCCAGATGAGTTTGTTGGAAGACAAAGAATAAATCCCCCAGTTCTGCTGAGCTAGTTCAAACTAGGCATGTGAGCTATAGCCCAGAACTGAGGAGAAAGCTAGCAGCCATGCTAATCTTCCTGATGGGATCCTGAAAATTACCTTTTGAGGGAAATGATAGATTTACCTTGACAAAGACTCTTCTTGACCAAACTTTAGTTAGACTTCTCTGATGAGCCTTCTTTTCGACTAGACCTCCACCTTGGCTTCCTATGTCTGTCCTAGCAAGACCTCTTAGCAAGAATCCTGCTAAGTCAATACTGCCACCATTGATATCTGATCAATTTCCCTCATCCCCCACCCTTCTTGTTTAAGTACATGAAGCTTTAGCAAGAAGCTCCCTACCCTTGATGTCTTCTTAAATATTCCATCCACTGACCCCCTCAATCTGCTCATTGGCTATAAATCTCCACCTGTCTTTGTTGTATTTGGAATTGAACTTGGCTCTTTCCTCTACTGTGGTAGTACTGAATAAAATCTGTCTTCATCGGCCGGGCGTGGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGTGGGCGGATTACAAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGCGAATATGGTGAAACCTTGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCGGGCGTGGTGGTGTGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCACTTGAACCCAAGAGGTGGAGGGTTGCAGTGAGCTGAGATTGTGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGCGAGACTCCGTCAAAAAAAAAAATCTGTCTTCATCATCTTTAACTAGTGTTGGACTCCATTTCTCTTCAATGATCTCCAGAATATTTTCCTTCTATCTTCTAAAATTCTAGTTTATAGTACCATTGCAATAGCTTCCTAAAGGTTATATGGAAATACATGCACACATATGTCAAGAACCAAGTTCCTTTTTCCTCCTAGAGAGTTCAGTGGTTTTAGCAAAAGGAGAACTCCAAGATGGGCCTCAAGAGCTATTACAAAACATTTGTAGGCTAGGCGCGGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGTGGGCGGATCACGAGGTCAGGAGATCGAGACCATCTTGGCTAACATGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAAATTAACTGGGCATGGTGGCGGGTGCCTGTGGTCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGCATGAACCCAGGAGGTGGAGCTTGCAGTGAGCCGAGATCGCACCACTGCCCTCCAGCCTGGGAGACAGAATGAGACTCCATCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAATTGTCTGCTGATGGAATGCAAAGTCCACCTGATAAGCCTTACAATTCAATGTTCAGATAACAGCCAGCTATTCTACTTTCTAAGTGTCATGAGGGCTGTTTCTTTTTTTCCTTGTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTTTCTCTTTTGTTGCCCAGGCTAGAGTGCAATGGCGTGATCTCAGCTCACTGAAACTTCCACCTCCTGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGGTTACAGGCGTTCACCACCATGCCCAGCTAATTTTTTGTACTTTTAATAGAGTTGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCTTGACCTCAGGTGATCCACCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGTTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCACGCCCGGCCATGAGGGCTGTTTCTAAACAAGCTTCTGTACAGAAGTGCTTACAGTCCTCTGAATGAACAAGAACATTATCTATAAACTCACATAATTAGCT 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Task1_train_30660 | Consider a variant on Chromosome X in gene RPL36A-HNRNPH2, GLA (RPL36A-HNRNPH2 readthrough| galactosidase alpha). Determine its clinical classification and disease relevance. | Pathogenic; Fabry disease | GCCCTCATGAAACTTACACTCTAGTGGGGAGACATGGTAACAAGTCAACAAATACTTCCAAATAGTGTGGAGCTCTGAGAAGAAAATTAAACAGGTTAATGTGATGAAGAATGAATGGACAGAGGGCTATTTTAAAGTAGTTAGAGAAGAACTGTCTGCATATGTGGCGTTTGGTCTGCGACTTCAATGTTAAGGAGCCCGGCCCTTTAAAAATCTTTGGGGAAGAACTGTTCTAGGCAGAAAAAAAGCAAGTGTAAAGGCCCTGGGGCAGCAATAGGCTTGCAGTGTTGAGGGACAGAAAGAAAACCAGTGTAGCCAGGGAAAGAGCCATGACCCCTTGGACTTTGGGGAGGCAGGCAAGGGCTGGATCAGTGCAGTTTGGTTTCATTCCAAGTGCAATTGGAAGCGAGTTAAGGGTTTTAAGCAGGGAACTGATGATGACATTTATATTTTTTATAACTCTGTTAAGTCTCAGGGTTTTTTTCTTTAAAAAAAAAACTGATATTTACATTTTAATATGATAACTCTAGTGCTGCTTGGAAAATAGATGGGGGTTGAGACAGAGTGGAAGCAGAGAGATCAGGTGGTCCCAGCAGTCTGGTTGAGAGCCGATAGTAGCTTGGAAGGCCAGGGTGCATGTAGTGAAGATGGAAGGAAGTGGGCTGATTCAGGAGATATTTTAGAGATACTGGTGGAAGGACTGTTGATAGACAGGACATGAATGGTGAAATAAAGGGGAAGACACAAGGATGACTTTCCAGGTGATGGTAGCTTAGGCTATAATTACAGCAGTGGGGATGGTGAGAAGTGGTTGGAACCTGGGAGAGATGGTAGGATGATAGTAAGTAACGTTGGACTTTGAAGGAGACCTTGGTTTCCTTTGTTGTCAAGTTCTATCTATCAGTACAGTTCTATTGGATTCTGGGCTCACTATCTCACCTTTTGAAAGGGCCACATATAAAGAGGCCACTCACAGGAGTACACAATGCTTCTGCCAGTCCTATTCAGGGCCAAGGACATGTGCTTATAACCTGTATGAGAAAACAATGGGTAAAATAAGGGAAAGAAATGAATTTCCAGCTGGGGCTATATATATAGTTATTTTATTTTATTTTATTTTAATTTTTTGAGATGGGGTTCAGTCTGTCATCCAGGGTGGAGTGCAGTGGTGCGATCTTGGCTCACTGCAACCTCTGTTTCCCAGGTTCAAGTGACTCTTCTGTCTCAGCTTCCCAAGTAGCTGGGATTACAGGCATGTGCCACCAAAGTCAGCTAATTTTTGTATTTTTACTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGGTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAAGTAATCCACCCGCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTAGGATTACAGGCATGAGCCATCATGCCCAGCTGGGGCTGTATATTTTAAGAAGAGGCTACCTGGAAGGTTCATGTTTAAACTAGCAGCAGGGACAGGCAGTTGCTCTGTGCTTAAATTGTGTAAAGTACCTCCCAGACTGCTGGGATTGTTCTGAGGAAGTAGTGCAGAGATGGTGTGTATATTGAGGAAAGGCAGGAATGAAGATGCTTCTTTCTCTGTGACCGATTGACAACCTGGACTCCCCTAAATGATGTTATAGAGAGTTACAATTACTAATTAACTCTTAGAGCCCTCTTGAATTATAAGTGCACAATATTAGCTATGGTTAGGTATGCATGGATTTTACATGAATTAATTAATTAATTAATGAACTGAAAGAGAAGAGATGGGAGCTCTGGCACATGGAGAATAATTATTTCCAGTATTGTGACAGGGTATTTAAAATTCTGAAGATTGGTTCTTTGGCTCAGCTACCATGGCCTCAAAGTTCTTTCCTTTGTGGCTAAATCTCTGGAATGAAACATTACCATCTGCCAAATTTTCCAAACTGTCACAGTAACAACCATCAAATTTTAGCAGATCTACTCCCCAGTCAGCAAAGGTCTGGGCATCAATGTCGTAGTATCCAAAACTCCCAGGGAAGCCTGCGCAGGTTTTATTTCCAACATCTGCATAAATCCCTAGCTTCAGTCCTTTGCTGTGAACCTGAAATGAGAGGGAGGAAAAGAGTCACCATTGTAGAAGCACAATCGTGAGGTAGCAGAAAGAGAGAACCATTCCAGGCTGGGGGAAGAGACAAGGTTACTTCACCAGGTATTGGGGGCTTTTCCCCACAAACCCCCAAAATCATCCAGATGAGTTTGTTGGAAGACAAAGAATAAATCCCCCAGTTCTGCTGAGCTAGTTCAAACTAGGCATGTGAGCTATAGCCCAGAACTGAGGAGAAAGCTAGCAGCCATGCTAATCTTCCTGATGGGATCCTGAAAATTACCTTTTGAGGGAAATGATAGATTTACCTTGACAAAGACTCTTCTTGACCAAACTTTAGTTAGACTTCTCTGATGAGCCTTCTTTTCGACTAGACCTCCACCTTGGCTTCCTATGTCTGTCCTAGCAAGACCTCTTAGCAAGAATCCTGCTAAGTCAATACTGCCACCATTGATATCTGATCAATTTCCCTCATCCCCCACCCTTCTTGTTTAAGTACATGAAGCTTTAGCAAGAAGCTCCCTACCCTTGATGTCTTCTTAAATATTCCATCCACTGACCCCCTCAATCTGCTCATTGGCTATAAATCTCCACCTGTCTTTGTTGTATTTGGAATTGAACTTGGCTCTTTCCTCTACTGTGGTAGTACTGAATAAAATCTGTCTTCATCGGCCGGGCGTGGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGTGGGCGGATTACAAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGCGAATATGGTGAAACCTTGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCGGGCGTGGTGGTGTGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCACTTGAACCCAAGAGGTGGAGGGTTGCAGTGAGCTGAGATTGTGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGCGAGACTCCGTCAAAAAAAAAAATCTGTCTTCATCATCTTTAACTAGTGTTGGACTCCATTTCTCTTCAATGATCTCCAGAATATTTTCCTTCTATCTTCTAAAATTCTAGTTTATAGTACCATTGCAATAGCTTCCTAAAGGTTATATGGAAATACATGCACACATATGTCAAGAACCAAGTTCCTTTTTCCTCCTAGAGAGTTCAGTGGTTTTAGCAAAAGGAGAACTCCAAGATGGGCCTCAAGAGCTATTACAAAACATTTGTAGGCTAGGCGCGGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGTGGGCGGATCACGAGGTCAGGAGATCGAGACCATCTTGGCTAACATGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAAATTAACTGGGCATGGTGGCGGGTGCCTGTGGTCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGCATGAACCCAGGAGGTGGAGCTTGCAGTGAGCCGAGATCGCACCACTGCCCTCCAGCCTGGGAGACAGAATGAGACTCCATCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAATTGTCTGCTGATGGAATGCAAAGTCCACCTGATAAGCCTTACAATTCAATGTTCAGATAACAGCCAGCTATTCTACTTTCTAAGTGTCATGAGGGCTGTTTCTTTTTTTCCTTGTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTTTCTCTTTTGTTGCCCAGGCTAGAGTGCAATGGCGTGATCTCAGCTCACTGAAACTTCCACCTCCTGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGGTTACAGGCGTTCACCACCATGCCCAGCTAATTTTTTGTACTTTTAATAGAGTTGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCTTGACCTCAGGTGATCCACCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGTTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCACGCCCGGCCATGAGGGCTGTTTCTAAACAAGCTTCTGTACAGAAGTGCTTACAGTCCTCTGAATGAACAAGAACATTATCTATAAACTCACATAATTAGCTAG | GCCCTCATGAAACTTACACTCTAGTGGGGAGACATGGTAACAAGTCAACAAATACTTCCAAATAGTGTGGAGCTCTGAGAAGAAAATTAAACAGGTTAATGTGATGAAGAATGAATGGACAGAGGGCTATTTTAAAGTAGTTAGAGAAGAACTGTCTGCATATGTGGCGTTTGGTCTGCGACTTCAATGTTAAGGAGCCCGGCCCTTTAAAAATCTTTGGGGAAGAACTGTTCTAGGCAGAAAAAAAGCAAGTGTAAAGGCCCTGGGGCAGCAATAGGCTTGCAGTGTTGAGGGACAGAAAGAAAACCAGTGTAGCCAGGGAAAGAGCCATGACCCCTTGGACTTTGGGGAGGCAGGCAAGGGCTGGATCAGTGCAGTTTGGTTTCATTCCAAGTGCAATTGGAAGCGAGTTAAGGGTTTTAAGCAGGGAACTGATGATGACATTTATATTTTTTATAACTCTGTTAAGTCTCAGGGTTTTTTTCTTTAAAAAAAAAACTGATATTTACATTTTAATATGATAACTCTAGTGCTGCTTGGAAAATAGATGGGGGTTGAGACAGAGTGGAAGCAGAGAGATCAGGTGGTCCCAGCAGTCTGGTTGAGAGCCGATAGTAGCTTGGAAGGCCAGGGTGCATGTAGTGAAGATGGAAGGAAGTGGGCTGATTCAGGAGATATTTTAGAGATACTGGTGGAAGGACTGTTGATAGACAGGACATGAATGGTGAAATAAAGGGGAAGACACAAGGATGACTTTCCAGGTGATGGTAGCTTAGGCTATAATTACAGCAGTGGGGATGGTGAGAAGTGGTTGGAACCTGGGAGAGATGGTAGGATGATAGTAAGTAACGTTGGACTTTGAAGGAGACCTTGGTTTCCTTTGTTGTCAAGTTCTATCTATCAGTACAGTTCTATTGGATTCTGGGCTCACTATCTCACCTTTTGAAAGGGCCACATATAAAGAGGCCACTCACAGGAGTACACAATGCTTCTGCCAGTCCTATTCAGGGCCAAGGACATGTGCTTATAACCTGTATGAGAAAACAATGGGTAAAATAAGGGAAAGAAATGAATTTCCAGCTGGGGCTATATATATAGTTATTTTATTTTATTTTATTTTAATTTTTTGAGATGGGGTTCAGTCTGTCATCCAGGGTGGAGTGCAGTGGTGCGATCTTGGCTCACTGCAACCTCTGTTTCCCAGGTTCAAGTGACTCTTCTGTCTCAGCTTCCCAAGTAGCTGGGATTACAGGCATGTGCCACCAAAGTCAGCTAATTTTTGTATTTTTACTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGGTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAAGTAATCCACCCGCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTAGGATTACAGGCATGAGCCATCATGCCCAGCTGGGGCTGTATATTTTAAGAAGAGGCTACCTGGAAGGTTCATGTTTAAACTAGCAGCAGGGACAGGCAGTTGCTCTGTGCTTAAATTGTGTAAAGTACCTCCCAGACTGCTGGGATTGTTCTGAGGAAGTAGTGCAGAGATGGTGTGTATATTGAGGAAAGGCAGGAATGAAGATGCTTCTTTCTCTGTGACCGATTGACAACCTGGACTCCCCTAAATGATGTTATAGAGAGTTACAATTACTAATTAACTCTTAGAGCCCTCTTGAATTATAAGTGCACAATATTAGCTATGGTTAGGTATGCATGGATTTTACATGAATTAATTAATTAATTAATGAACTGAAAGAGAAGAGATGGGAGCTCTGGCACATGGAGAATAATTATTTCCAGTATTGTGACAGGGTATTTAAAATTCTGAAGATTGGTTCTTTGGCTCAGCTACCATGGCCTCAAAGTTCTTTCCTTTGTGGCTAAATCTCTGGAATGAAACATTACCATCTGCCAAATTTTCCAAACTGTCACAGTAACAACCATCAAATTTTAGCAGATCTACTCCCCAGTCAGCAAAGGTCTGGGCATCAATGTCGTAGTATCCAAAACTCCCAGGGAAGCCTGCGCAGGTTTTATTTCCAACATCTACATAAATCCCTAGCTTCAGTCCTTTGCTGTGAACCTGAAATGAGAGGGAGGAAAAGAGTCACCATTGTAGAAGCACAATCGTGAGGTAGCAGAAAGAGAGAACCATTCCAGGCTGGGGGAAGAGACAAGGTTACTTCACCAGGTATTGGGGGCTTTTCCCCACAAACCCCCAAAATCATCCAGATGAGTTTGTTGGAAGACAAAGAATAAATCCCCCAGTTCTGCTGAGCTAGTTCAAACTAGGCATGTGAGCTATAGCCCAGAACTGAGGAGAAAGCTAGCAGCCATGCTAATCTTCCTGATGGGATCCTGAAAATTACCTTTTGAGGGAAATGATAGATTTACCTTGACAAAGACTCTTCTTGACCAAACTTTAGTTAGACTTCTCTGATGAGCCTTCTTTTCGACTAGACCTCCACCTTGGCTTCCTATGTCTGTCCTAGCAAGACCTCTTAGCAAGAATCCTGCTAAGTCAATACTGCCACCATTGATATCTGATCAATTTCCCTCATCCCCCACCCTTCTTGTTTAAGTACATGAAGCTTTAGCAAGAAGCTCCCTACCCTTGATGTCTTCTTAAATATTCCATCCACTGACCCCCTCAATCTGCTCATTGGCTATAAATCTCCACCTGTCTTTGTTGTATTTGGAATTGAACTTGGCTCTTTCCTCTACTGTGGTAGTACTGAATAAAATCTGTCTTCATCGGCCGGGCGTGGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGTGGGCGGATTACAAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGCGAATATGGTGAAACCTTGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCGGGCGTGGTGGTGTGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCACTTGAACCCAAGAGGTGGAGGGTTGCAGTGAGCTGAGATTGTGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGCGAGACTCCGTCAAAAAAAAAAATCTGTCTTCATCATCTTTAACTAGTGTTGGACTCCATTTCTCTTCAATGATCTCCAGAATATTTTCCTTCTATCTTCTAAAATTCTAGTTTATAGTACCATTGCAATAGCTTCCTAAAGGTTATATGGAAATACATGCACACATATGTCAAGAACCAAGTTCCTTTTTCCTCCTAGAGAGTTCAGTGGTTTTAGCAAAAGGAGAACTCCAAGATGGGCCTCAAGAGCTATTACAAAACATTTGTAGGCTAGGCGCGGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGTGGGCGGATCACGAGGTCAGGAGATCGAGACCATCTTGGCTAACATGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAAATTAACTGGGCATGGTGGCGGGTGCCTGTGGTCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGCATGAACCCAGGAGGTGGAGCTTGCAGTGAGCCGAGATCGCACCACTGCCCTCCAGCCTGGGAGACAGAATGAGACTCCATCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAATTGTCTGCTGATGGAATGCAAAGTCCACCTGATAAGCCTTACAATTCAATGTTCAGATAACAGCCAGCTATTCTACTTTCTAAGTGTCATGAGGGCTGTTTCTTTTTTTCCTTGTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTTTCTCTTTTGTTGCCCAGGCTAGAGTGCAATGGCGTGATCTCAGCTCACTGAAACTTCCACCTCCTGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGGTTACAGGCGTTCACCACCATGCCCAGCTAATTTTTTGTACTTTTAATAGAGTTGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCTTGACCTCAGGTGATCCACCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGTTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCACGCCCGGCCATGAGGGCTGTTTCTAAACAAGCTTCTGTACAGAAGTGCTTACAGTCCTCTGAATGAACAAGAACATTATCTATAAACTCACATAATTAGCTAG |
Task1_train_30661 | This is a variant in GLA, RPL36A-HNRNPH2 (galactosidase alpha| RPL36A-HNRNPH2 readthrough), located on Chromosome X. Is this mutation a likely cause of disease or not? | Pathogenic; Fabry disease | TAGTGGGGAGACATGGTAACAAGTCAACAAATACTTCCAAATAGTGTGGAGCTCTGAGAAGAAAATTAAACAGGTTAATGTGATGAAGAATGAATGGACAGAGGGCTATTTTAAAGTAGTTAGAGAAGAACTGTCTGCATATGTGGCGTTTGGTCTGCGACTTCAATGTTAAGGAGCCCGGCCCTTTAAAAATCTTTGGGGAAGAACTGTTCTAGGCAGAAAAAAAGCAAGTGTAAAGGCCCTGGGGCAGCAATAGGCTTGCAGTGTTGAGGGACAGAAAGAAAACCAGTGTAGCCAGGGAAAGAGCCATGACCCCTTGGACTTTGGGGAGGCAGGCAAGGGCTGGATCAGTGCAGTTTGGTTTCATTCCAAGTGCAATTGGAAGCGAGTTAAGGGTTTTAAGCAGGGAACTGATGATGACATTTATATTTTTTATAACTCTGTTAAGTCTCAGGGTTTTTTTCTTTAAAAAAAAAACTGATATTTACATTTTAATATGATAACTCTAGTGCTGCTTGGAAAATAGATGGGGGTTGAGACAGAGTGGAAGCAGAGAGATCAGGTGGTCCCAGCAGTCTGGTTGAGAGCCGATAGTAGCTTGGAAGGCCAGGGTGCATGTAGTGAAGATGGAAGGAAGTGGGCTGATTCAGGAGATATTTTAGAGATACTGGTGGAAGGACTGTTGATAGACAGGACATGAATGGTGAAATAAAGGGGAAGACACAAGGATGACTTTCCAGGTGATGGTAGCTTAGGCTATAATTACAGCAGTGGGGATGGTGAGAAGTGGTTGGAACCTGGGAGAGATGGTAGGATGATAGTAAGTAACGTTGGACTTTGAAGGAGACCTTGGTTTCCTTTGTTGTCAAGTTCTATCTATCAGTACAGTTCTATTGGATTCTGGGCTCACTATCTCACCTTTTGAAAGGGCCACATATAAAGAGGCCACTCACAGGAGTACACAATGCTTCTGCCAGTCCTATTCAGGGCCAAGGACATGTGCTTATAACCTGTATGAGAAAACAATGGGTAAAATAAGGGAAAGAAATGAATTTCCAGCTGGGGCTATATATATAGTTATTTTATTTTATTTTATTTTAATTTTTTGAGATGGGGTTCAGTCTGTCATCCAGGGTGGAGTGCAGTGGTGCGATCTTGGCTCACTGCAACCTCTGTTTCCCAGGTTCAAGTGACTCTTCTGTCTCAGCTTCCCAAGTAGCTGGGATTACAGGCATGTGCCACCAAAGTCAGCTAATTTTTGTATTTTTACTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGGTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAAGTAATCCACCCGCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTAGGATTACAGGCATGAGCCATCATGCCCAGCTGGGGCTGTATATTTTAAGAAGAGGCTACCTGGAAGGTTCATGTTTAAACTAGCAGCAGGGACAGGCAGTTGCTCTGTGCTTAAATTGTGTAAAGTACCTCCCAGACTGCTGGGATTGTTCTGAGGAAGTAGTGCAGAGATGGTGTGTATATTGAGGAAAGGCAGGAATGAAGATGCTTCTTTCTCTGTGACCGATTGACAACCTGGACTCCCCTAAATGATGTTATAGAGAGTTACAATTACTAATTAACTCTTAGAGCCCTCTTGAATTATAAGTGCACAATATTAGCTATGGTTAGGTATGCATGGATTTTACATGAATTAATTAATTAATTAATGAACTGAAAGAGAAGAGATGGGAGCTCTGGCACATGGAGAATAATTATTTCCAGTATTGTGACAGGGTATTTAAAATTCTGAAGATTGGTTCTTTGGCTCAGCTACCATGGCCTCAAAGTTCTTTCCTTTGTGGCTAAATCTCTGGAATGAAACATTACCATCTGCCAAATTTTCCAAACTGTCACAGTAACAACCATCAAATTTTAGCAGATCTACTCCCCAGTCAGCAAAGGTCTGGGCATCAATGTCGTAGTATCCAAAACTCCCAGGGAAGCCTGCGCAGGTTTTATTTCCAACATCTGCATAAATCCCTAGCTTCAGTCCTTTGCTGTGAACCTGAAATGAGAGGGAGGAAAAGAGTCACCATTGTAGAAGCACAATCGTGAGGTAGCAGAAAGAGAGAACCATTCCAGGCTGGGGGAAGAGACAAGGTTACTTCACCAGGTATTGGGGGCTTTTCCCCACAAACCCCCAAAATCATCCAGATGAGTTTGTTGGAAGACAAAGAATAAATCCCCCAGTTCTGCTGAGCTAGTTCAAACTAGGCATGTGAGCTATAGCCCAGAACTGAGGAGAAAGCTAGCAGCCATGCTAATCTTCCTGATGGGATCCTGAAAATTACCTTTTGAGGGAAATGATAGATTTACCTTGACAAAGACTCTTCTTGACCAAACTTTAGTTAGACTTCTCTGATGAGCCTTCTTTTCGACTAGACCTCCACCTTGGCTTCCTATGTCTGTCCTAGCAAGACCTCTTAGCAAGAATCCTGCTAAGTCAATACTGCCACCATTGATATCTGATCAATTTCCCTCATCCCCCACCCTTCTTGTTTAAGTACATGAAGCTTTAGCAAGAAGCTCCCTACCCTTGATGTCTTCTTAAATATTCCATCCACTGACCCCCTCAATCTGCTCATTGGCTATAAATCTCCACCTGTCTTTGTTGTATTTGGAATTGAACTTGGCTCTTTCCTCTACTGTGGTAGTACTGAATAAAATCTGTCTTCATCGGCCGGGCGTGGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGTGGGCGGATTACAAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGCGAATATGGTGAAACCTTGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCGGGCGTGGTGGTGTGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCACTTGAACCCAAGAGGTGGAGGGTTGCAGTGAGCTGAGATTGTGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGCGAGACTCCGTCAAAAAAAAAAATCTGTCTTCATCATCTTTAACTAGTGTTGGACTCCATTTCTCTTCAATGATCTCCAGAATATTTTCCTTCTATCTTCTAAAATTCTAGTTTATAGTACCATTGCAATAGCTTCCTAAAGGTTATATGGAAATACATGCACACATATGTCAAGAACCAAGTTCCTTTTTCCTCCTAGAGAGTTCAGTGGTTTTAGCAAAAGGAGAACTCCAAGATGGGCCTCAAGAGCTATTACAAAACATTTGTAGGCTAGGCGCGGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGTGGGCGGATCACGAGGTCAGGAGATCGAGACCATCTTGGCTAACATGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAAATTAACTGGGCATGGTGGCGGGTGCCTGTGGTCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGCATGAACCCAGGAGGTGGAGCTTGCAGTGAGCCGAGATCGCACCACTGCCCTCCAGCCTGGGAGACAGAATGAGACTCCATCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAATTGTCTGCTGATGGAATGCAAAGTCCACCTGATAAGCCTTACAATTCAATGTTCAGATAACAGCCAGCTATTCTACTTTCTAAGTGTCATGAGGGCTGTTTCTTTTTTTCCTTGTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTTTCTCTTTTGTTGCCCAGGCTAGAGTGCAATGGCGTGATCTCAGCTCACTGAAACTTCCACCTCCTGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGGTTACAGGCGTTCACCACCATGCCCAGCTAATTTTTTGTACTTTTAATAGAGTTGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCTTGACCTCAGGTGATCCACCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGTTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCACGCCCGGCCATGAGGGCTGTTTCTAAACAAGCTTCTGTACAGAAGTGCTTACAGTCCTCTGAATGAACAAGAACATTATCTATAAACTCACATAATTAGCTAGCTGGCGAATCCCATGAGGAAA | TAGTGGGGAGACATGGTAACAAGTCAACAAATACTTCCAAATAGTGTGGAGCTCTGAGAAGAAAATTAAACAGGTTAATGTGATGAAGAATGAATGGACAGAGGGCTATTTTAAAGTAGTTAGAGAAGAACTGTCTGCATATGTGGCGTTTGGTCTGCGACTTCAATGTTAAGGAGCCCGGCCCTTTAAAAATCTTTGGGGAAGAACTGTTCTAGGCAGAAAAAAAGCAAGTGTAAAGGCCCTGGGGCAGCAATAGGCTTGCAGTGTTGAGGGACAGAAAGAAAACCAGTGTAGCCAGGGAAAGAGCCATGACCCCTTGGACTTTGGGGAGGCAGGCAAGGGCTGGATCAGTGCAGTTTGGTTTCATTCCAAGTGCAATTGGAAGCGAGTTAAGGGTTTTAAGCAGGGAACTGATGATGACATTTATATTTTTTATAACTCTGTTAAGTCTCAGGGTTTTTTTCTTTAAAAAAAAAACTGATATTTACATTTTAATATGATAACTCTAGTGCTGCTTGGAAAATAGATGGGGGTTGAGACAGAGTGGAAGCAGAGAGATCAGGTGGTCCCAGCAGTCTGGTTGAGAGCCGATAGTAGCTTGGAAGGCCAGGGTGCATGTAGTGAAGATGGAAGGAAGTGGGCTGATTCAGGAGATATTTTAGAGATACTGGTGGAAGGACTGTTGATAGACAGGACATGAATGGTGAAATAAAGGGGAAGACACAAGGATGACTTTCCAGGTGATGGTAGCTTAGGCTATAATTACAGCAGTGGGGATGGTGAGAAGTGGTTGGAACCTGGGAGAGATGGTAGGATGATAGTAAGTAACGTTGGACTTTGAAGGAGACCTTGGTTTCCTTTGTTGTCAAGTTCTATCTATCAGTACAGTTCTATTGGATTCTGGGCTCACTATCTCACCTTTTGAAAGGGCCACATATAAAGAGGCCACTCACAGGAGTACACAATGCTTCTGCCAGTCCTATTCAGGGCCAAGGACATGTGCTTATAACCTGTATGAGAAAACAATGGGTAAAATAAGGGAAAGAAATGAATTTCCAGCTGGGGCTATATATATAGTTATTTTATTTTATTTTATTTTAATTTTTTGAGATGGGGTTCAGTCTGTCATCCAGGGTGGAGTGCAGTGGTGCGATCTTGGCTCACTGCAACCTCTGTTTCCCAGGTTCAAGTGACTCTTCTGTCTCAGCTTCCCAAGTAGCTGGGATTACAGGCATGTGCCACCAAAGTCAGCTAATTTTTGTATTTTTACTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGGTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAAGTAATCCACCCGCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTAGGATTACAGGCATGAGCCATCATGCCCAGCTGGGGCTGTATATTTTAAGAAGAGGCTACCTGGAAGGTTCATGTTTAAACTAGCAGCAGGGACAGGCAGTTGCTCTGTGCTTAAATTGTGTAAAGTACCTCCCAGACTGCTGGGATTGTTCTGAGGAAGTAGTGCAGAGATGGTGTGTATATTGAGGAAAGGCAGGAATGAAGATGCTTCTTTCTCTGTGACCGATTGACAACCTGGACTCCCCTAAATGATGTTATAGAGAGTTACAATTACTAATTAACTCTTAGAGCCCTCTTGAATTATAAGTGCACAATATTAGCTATGGTTAGGTATGCATGGATTTTACATGAATTAATTAATTAATTAATGAACTGAAAGAGAAGAGATGGGAGCTCTGGCACATGGAGAATAATTATTTCCAGTATTGTGACAGGGTATTTAAAATTCTGAAGATTGGTTCTTTGGCTCAGCTACCATGGCCTCAAAGTTCTTTCCTTTGTGGCTAAATCTCTGGAATGAAACATTACCATCTGCCAAATTTTCCAAACTGTCACAGTAACAACCATCAAATTTTAGCAGATCTACTCCCCAGTCAGCAAAGGTCTGGGCATCAATGTCGTAGTATCCAAAACTCCCAGGGAAGCCTGCGCAGGTTTTATTTCCAACATCTGCATAAATCCCTAGCTTCAGTTCTTTGCTGTGAACCTGAAATGAGAGGGAGGAAAAGAGTCACCATTGTAGAAGCACAATCGTGAGGTAGCAGAAAGAGAGAACCATTCCAGGCTGGGGGAAGAGACAAGGTTACTTCACCAGGTATTGGGGGCTTTTCCCCACAAACCCCCAAAATCATCCAGATGAGTTTGTTGGAAGACAAAGAATAAATCCCCCAGTTCTGCTGAGCTAGTTCAAACTAGGCATGTGAGCTATAGCCCAGAACTGAGGAGAAAGCTAGCAGCCATGCTAATCTTCCTGATGGGATCCTGAAAATTACCTTTTGAGGGAAATGATAGATTTACCTTGACAAAGACTCTTCTTGACCAAACTTTAGTTAGACTTCTCTGATGAGCCTTCTTTTCGACTAGACCTCCACCTTGGCTTCCTATGTCTGTCCTAGCAAGACCTCTTAGCAAGAATCCTGCTAAGTCAATACTGCCACCATTGATATCTGATCAATTTCCCTCATCCCCCACCCTTCTTGTTTAAGTACATGAAGCTTTAGCAAGAAGCTCCCTACCCTTGATGTCTTCTTAAATATTCCATCCACTGACCCCCTCAATCTGCTCATTGGCTATAAATCTCCACCTGTCTTTGTTGTATTTGGAATTGAACTTGGCTCTTTCCTCTACTGTGGTAGTACTGAATAAAATCTGTCTTCATCGGCCGGGCGTGGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGTGGGCGGATTACAAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGCGAATATGGTGAAACCTTGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCGGGCGTGGTGGTGTGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCACTTGAACCCAAGAGGTGGAGGGTTGCAGTGAGCTGAGATTGTGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGCGAGACTCCGTCAAAAAAAAAAATCTGTCTTCATCATCTTTAACTAGTGTTGGACTCCATTTCTCTTCAATGATCTCCAGAATATTTTCCTTCTATCTTCTAAAATTCTAGTTTATAGTACCATTGCAATAGCTTCCTAAAGGTTATATGGAAATACATGCACACATATGTCAAGAACCAAGTTCCTTTTTCCTCCTAGAGAGTTCAGTGGTTTTAGCAAAAGGAGAACTCCAAGATGGGCCTCAAGAGCTATTACAAAACATTTGTAGGCTAGGCGCGGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGTGGGCGGATCACGAGGTCAGGAGATCGAGACCATCTTGGCTAACATGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAAATTAACTGGGCATGGTGGCGGGTGCCTGTGGTCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGCATGAACCCAGGAGGTGGAGCTTGCAGTGAGCCGAGATCGCACCACTGCCCTCCAGCCTGGGAGACAGAATGAGACTCCATCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAATTGTCTGCTGATGGAATGCAAAGTCCACCTGATAAGCCTTACAATTCAATGTTCAGATAACAGCCAGCTATTCTACTTTCTAAGTGTCATGAGGGCTGTTTCTTTTTTTCCTTGTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTTTCTCTTTTGTTGCCCAGGCTAGAGTGCAATGGCGTGATCTCAGCTCACTGAAACTTCCACCTCCTGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGGTTACAGGCGTTCACCACCATGCCCAGCTAATTTTTTGTACTTTTAATAGAGTTGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCTTGACCTCAGGTGATCCACCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGTTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCACGCCCGGCCATGAGGGCTGTTTCTAAACAAGCTTCTGTACAGAAGTGCTTACAGTCCTCTGAATGAACAAGAACATTATCTATAAACTCACATAATTAGCTAGCTGGCGAATCCCATGAGGAAA 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Task1_train_30662 | This genomic variant is located on Chromosome X, within the GLA, RPL36A-HNRNPH2 (galactosidase alpha| RPL36A-HNRNPH2 readthrough) gene. Can you determine its pathogenicity and name any linked disease? | Pathogenic; Fabry disease | GACATGGTAACAAGTCAACAAATACTTCCAAATAGTGTGGAGCTCTGAGAAGAAAATTAAACAGGTTAATGTGATGAAGAATGAATGGACAGAGGGCTATTTTAAAGTAGTTAGAGAAGAACTGTCTGCATATGTGGCGTTTGGTCTGCGACTTCAATGTTAAGGAGCCCGGCCCTTTAAAAATCTTTGGGGAAGAACTGTTCTAGGCAGAAAAAAAGCAAGTGTAAAGGCCCTGGGGCAGCAATAGGCTTGCAGTGTTGAGGGACAGAAAGAAAACCAGTGTAGCCAGGGAAAGAGCCATGACCCCTTGGACTTTGGGGAGGCAGGCAAGGGCTGGATCAGTGCAGTTTGGTTTCATTCCAAGTGCAATTGGAAGCGAGTTAAGGGTTTTAAGCAGGGAACTGATGATGACATTTATATTTTTTATAACTCTGTTAAGTCTCAGGGTTTTTTTCTTTAAAAAAAAAACTGATATTTACATTTTAATATGATAACTCTAGTGCTGCTTGGAAAATAGATGGGGGTTGAGACAGAGTGGAAGCAGAGAGATCAGGTGGTCCCAGCAGTCTGGTTGAGAGCCGATAGTAGCTTGGAAGGCCAGGGTGCATGTAGTGAAGATGGAAGGAAGTGGGCTGATTCAGGAGATATTTTAGAGATACTGGTGGAAGGACTGTTGATAGACAGGACATGAATGGTGAAATAAAGGGGAAGACACAAGGATGACTTTCCAGGTGATGGTAGCTTAGGCTATAATTACAGCAGTGGGGATGGTGAGAAGTGGTTGGAACCTGGGAGAGATGGTAGGATGATAGTAAGTAACGTTGGACTTTGAAGGAGACCTTGGTTTCCTTTGTTGTCAAGTTCTATCTATCAGTACAGTTCTATTGGATTCTGGGCTCACTATCTCACCTTTTGAAAGGGCCACATATAAAGAGGCCACTCACAGGAGTACACAATGCTTCTGCCAGTCCTATTCAGGGCCAAGGACATGTGCTTATAACCTGTATGAGAAAACAATGGGTAAAATAAGGGAAAGAAATGAATTTCCAGCTGGGGCTATATATATAGTTATTTTATTTTATTTTATTTTAATTTTTTGAGATGGGGTTCAGTCTGTCATCCAGGGTGGAGTGCAGTGGTGCGATCTTGGCTCACTGCAACCTCTGTTTCCCAGGTTCAAGTGACTCTTCTGTCTCAGCTTCCCAAGTAGCTGGGATTACAGGCATGTGCCACCAAAGTCAGCTAATTTTTGTATTTTTACTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGGTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAAGTAATCCACCCGCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTAGGATTACAGGCATGAGCCATCATGCCCAGCTGGGGCTGTATATTTTAAGAAGAGGCTACCTGGAAGGTTCATGTTTAAACTAGCAGCAGGGACAGGCAGTTGCTCTGTGCTTAAATTGTGTAAAGTACCTCCCAGACTGCTGGGATTGTTCTGAGGAAGTAGTGCAGAGATGGTGTGTATATTGAGGAAAGGCAGGAATGAAGATGCTTCTTTCTCTGTGACCGATTGACAACCTGGACTCCCCTAAATGATGTTATAGAGAGTTACAATTACTAATTAACTCTTAGAGCCCTCTTGAATTATAAGTGCACAATATTAGCTATGGTTAGGTATGCATGGATTTTACATGAATTAATTAATTAATTAATGAACTGAAAGAGAAGAGATGGGAGCTCTGGCACATGGAGAATAATTATTTCCAGTATTGTGACAGGGTATTTAAAATTCTGAAGATTGGTTCTTTGGCTCAGCTACCATGGCCTCAAAGTTCTTTCCTTTGTGGCTAAATCTCTGGAATGAAACATTACCATCTGCCAAATTTTCCAAACTGTCACAGTAACAACCATCAAATTTTAGCAGATCTACTCCCCAGTCAGCAAAGGTCTGGGCATCAATGTCGTAGTATCCAAAACTCCCAGGGAAGCCTGCGCAGGTTTTATTTCCAACATCTGCATAAATCCCTAGCTTCAGTCCTTTGCTGTGAACCTGAAATGAGAGGGAGGAAAAGAGTCACCATTGTAGAAGCACAATCGTGAGGTAGCAGAAAGAGAGAACCATTCCAGGCTGGGGGAAGAGACAAGGTTACTTCACCAGGTATTGGGGGCTTTTCCCCACAAACCCCCAAAATCATCCAGATGAGTTTGTTGGAAGACAAAGAATAAATCCCCCAGTTCTGCTGAGCTAGTTCAAACTAGGCATGTGAGCTATAGCCCAGAACTGAGGAGAAAGCTAGCAGCCATGCTAATCTTCCTGATGGGATCCTGAAAATTACCTTTTGAGGGAAATGATAGATTTACCTTGACAAAGACTCTTCTTGACCAAACTTTAGTTAGACTTCTCTGATGAGCCTTCTTTTCGACTAGACCTCCACCTTGGCTTCCTATGTCTGTCCTAGCAAGACCTCTTAGCAAGAATCCTGCTAAGTCAATACTGCCACCATTGATATCTGATCAATTTCCCTCATCCCCCACCCTTCTTGTTTAAGTACATGAAGCTTTAGCAAGAAGCTCCCTACCCTTGATGTCTTCTTAAATATTCCATCCACTGACCCCCTCAATCTGCTCATTGGCTATAAATCTCCACCTGTCTTTGTTGTATTTGGAATTGAACTTGGCTCTTTCCTCTACTGTGGTAGTACTGAATAAAATCTGTCTTCATCGGCCGGGCGTGGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGTGGGCGGATTACAAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGCGAATATGGTGAAACCTTGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCGGGCGTGGTGGTGTGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCACTTGAACCCAAGAGGTGGAGGGTTGCAGTGAGCTGAGATTGTGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGCGAGACTCCGTCAAAAAAAAAAATCTGTCTTCATCATCTTTAACTAGTGTTGGACTCCATTTCTCTTCAATGATCTCCAGAATATTTTCCTTCTATCTTCTAAAATTCTAGTTTATAGTACCATTGCAATAGCTTCCTAAAGGTTATATGGAAATACATGCACACATATGTCAAGAACCAAGTTCCTTTTTCCTCCTAGAGAGTTCAGTGGTTTTAGCAAAAGGAGAACTCCAAGATGGGCCTCAAGAGCTATTACAAAACATTTGTAGGCTAGGCGCGGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGTGGGCGGATCACGAGGTCAGGAGATCGAGACCATCTTGGCTAACATGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAAATTAACTGGGCATGGTGGCGGGTGCCTGTGGTCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGCATGAACCCAGGAGGTGGAGCTTGCAGTGAGCCGAGATCGCACCACTGCCCTCCAGCCTGGGAGACAGAATGAGACTCCATCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAATTGTCTGCTGATGGAATGCAAAGTCCACCTGATAAGCCTTACAATTCAATGTTCAGATAACAGCCAGCTATTCTACTTTCTAAGTGTCATGAGGGCTGTTTCTTTTTTTCCTTGTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTTTCTCTTTTGTTGCCCAGGCTAGAGTGCAATGGCGTGATCTCAGCTCACTGAAACTTCCACCTCCTGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGGTTACAGGCGTTCACCACCATGCCCAGCTAATTTTTTGTACTTTTAATAGAGTTGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCTTGACCTCAGGTGATCCACCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGTTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCACGCCCGGCCATGAGGGCTGTTTCTAAACAAGCTTCTGTACAGAAGTGCTTACAGTCCTCTGAATGAACAAGAACATTATCTATAAACTCACATAATTAGCTAGCTGGCGAATCCCATGAGGAAAGCGCTGAGG | GACATGGTAACAAGTCAACAAATACTTCCAAATAGTGTGGAGCTCTGAGAAGAAAATTAAACAGGTTAATGTGATGAAGAATGAATGGACAGAGGGCTATTTTAAAGTAGTTAGAGAAGAACTGTCTGCATATGTGGCGTTTGGTCTGCGACTTCAATGTTAAGGAGCCCGGCCCTTTAAAAATCTTTGGGGAAGAACTGTTCTAGGCAGAAAAAAAGCAAGTGTAAAGGCCCTGGGGCAGCAATAGGCTTGCAGTGTTGAGGGACAGAAAGAAAACCAGTGTAGCCAGGGAAAGAGCCATGACCCCTTGGACTTTGGGGAGGCAGGCAAGGGCTGGATCAGTGCAGTTTGGTTTCATTCCAAGTGCAATTGGAAGCGAGTTAAGGGTTTTAAGCAGGGAACTGATGATGACATTTATATTTTTTATAACTCTGTTAAGTCTCAGGGTTTTTTTCTTTAAAAAAAAAACTGATATTTACATTTTAATATGATAACTCTAGTGCTGCTTGGAAAATAGATGGGGGTTGAGACAGAGTGGAAGCAGAGAGATCAGGTGGTCCCAGCAGTCTGGTTGAGAGCCGATAGTAGCTTGGAAGGCCAGGGTGCATGTAGTGAAGATGGAAGGAAGTGGGCTGATTCAGGAGATATTTTAGAGATACTGGTGGAAGGACTGTTGATAGACAGGACATGAATGGTGAAATAAAGGGGAAGACACAAGGATGACTTTCCAGGTGATGGTAGCTTAGGCTATAATTACAGCAGTGGGGATGGTGAGAAGTGGTTGGAACCTGGGAGAGATGGTAGGATGATAGTAAGTAACGTTGGACTTTGAAGGAGACCTTGGTTTCCTTTGTTGTCAAGTTCTATCTATCAGTACAGTTCTATTGGATTCTGGGCTCACTATCTCACCTTTTGAAAGGGCCACATATAAAGAGGCCACTCACAGGAGTACACAATGCTTCTGCCAGTCCTATTCAGGGCCAAGGACATGTGCTTATAACCTGTATGAGAAAACAATGGGTAAAATAAGGGAAAGAAATGAATTTCCAGCTGGGGCTATATATATAGTTATTTTATTTTATTTTATTTTAATTTTTTGAGATGGGGTTCAGTCTGTCATCCAGGGTGGAGTGCAGTGGTGCGATCTTGGCTCACTGCAACCTCTGTTTCCCAGGTTCAAGTGACTCTTCTGTCTCAGCTTCCCAAGTAGCTGGGATTACAGGCATGTGCCACCAAAGTCAGCTAATTTTTGTATTTTTACTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGGTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAAGTAATCCACCCGCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTAGGATTACAGGCATGAGCCATCATGCCCAGCTGGGGCTGTATATTTTAAGAAGAGGCTACCTGGAAGGTTCATGTTTAAACTAGCAGCAGGGACAGGCAGTTGCTCTGTGCTTAAATTGTGTAAAGTACCTCCCAGACTGCTGGGATTGTTCTGAGGAAGTAGTGCAGAGATGGTGTGTATATTGAGGAAAGGCAGGAATGAAGATGCTTCTTTCTCTGTGACCGATTGACAACCTGGACTCCCCTAAATGATGTTATAGAGAGTTACAATTACTAATTAACTCTTAGAGCCCTCTTGAATTATAAGTGCACAATATTAGCTATGGTTAGGTATGCATGGATTTTACATGAATTAATTAATTAATTAATGAACTGAAAGAGAAGAGATGGGAGCTCTGGCACATGGAGAATAATTATTTCCAGTATTGTGACAGGGTATTTAAAATTCTGAAGATTGGTTCTTTGGCTCAGCTACCATGGCCTCAAAGTTCTTTCCTTTGTGGCTAAATCTCTGGAATGAAACATTACCATCTGCCAAATTTTCCAAACTGTCACAGTAACAACCATCAAATTTTAGCAGATCTACTCCCCAGTCAGCAAAGGTCTGGGCATCAATGTCGTAGTATCCAAAACTCCCAGGGAAGCCTGCGCAGGTTTTATTTCCAACATCTGCATAAATCCCTAGCTTCAGTCCTTTGCTGAGAACCTGAAATGAGAGGGAGGAAAAGAGTCACCATTGTAGAAGCACAATCGTGAGGTAGCAGAAAGAGAGAACCATTCCAGGCTGGGGGAAGAGACAAGGTTACTTCACCAGGTATTGGGGGCTTTTCCCCACAAACCCCCAAAATCATCCAGATGAGTTTGTTGGAAGACAAAGAATAAATCCCCCAGTTCTGCTGAGCTAGTTCAAACTAGGCATGTGAGCTATAGCCCAGAACTGAGGAGAAAGCTAGCAGCCATGCTAATCTTCCTGATGGGATCCTGAAAATTACCTTTTGAGGGAAATGATAGATTTACCTTGACAAAGACTCTTCTTGACCAAACTTTAGTTAGACTTCTCTGATGAGCCTTCTTTTCGACTAGACCTCCACCTTGGCTTCCTATGTCTGTCCTAGCAAGACCTCTTAGCAAGAATCCTGCTAAGTCAATACTGCCACCATTGATATCTGATCAATTTCCCTCATCCCCCACCCTTCTTGTTTAAGTACATGAAGCTTTAGCAAGAAGCTCCCTACCCTTGATGTCTTCTTAAATATTCCATCCACTGACCCCCTCAATCTGCTCATTGGCTATAAATCTCCACCTGTCTTTGTTGTATTTGGAATTGAACTTGGCTCTTTCCTCTACTGTGGTAGTACTGAATAAAATCTGTCTTCATCGGCCGGGCGTGGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGTGGGCGGATTACAAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGCGAATATGGTGAAACCTTGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCGGGCGTGGTGGTGTGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCACTTGAACCCAAGAGGTGGAGGGTTGCAGTGAGCTGAGATTGTGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGCGAGACTCCGTCAAAAAAAAAAATCTGTCTTCATCATCTTTAACTAGTGTTGGACTCCATTTCTCTTCAATGATCTCCAGAATATTTTCCTTCTATCTTCTAAAATTCTAGTTTATAGTACCATTGCAATAGCTTCCTAAAGGTTATATGGAAATACATGCACACATATGTCAAGAACCAAGTTCCTTTTTCCTCCTAGAGAGTTCAGTGGTTTTAGCAAAAGGAGAACTCCAAGATGGGCCTCAAGAGCTATTACAAAACATTTGTAGGCTAGGCGCGGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGTGGGCGGATCACGAGGTCAGGAGATCGAGACCATCTTGGCTAACATGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAAATTAACTGGGCATGGTGGCGGGTGCCTGTGGTCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGCATGAACCCAGGAGGTGGAGCTTGCAGTGAGCCGAGATCGCACCACTGCCCTCCAGCCTGGGAGACAGAATGAGACTCCATCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAATTGTCTGCTGATGGAATGCAAAGTCCACCTGATAAGCCTTACAATTCAATGTTCAGATAACAGCCAGCTATTCTACTTTCTAAGTGTCATGAGGGCTGTTTCTTTTTTTCCTTGTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTTTCTCTTTTGTTGCCCAGGCTAGAGTGCAATGGCGTGATCTCAGCTCACTGAAACTTCCACCTCCTGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGGTTACAGGCGTTCACCACCATGCCCAGCTAATTTTTTGTACTTTTAATAGAGTTGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCTTGACCTCAGGTGATCCACCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGTTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCACGCCCGGCCATGAGGGCTGTTTCTAAACAAGCTTCTGTACAGAAGTGCTTACAGTCCTCTGAATGAACAAGAACATTATCTATAAACTCACATAATTAGCTAGCTGGCGAATCCCATGAGGAAAGCGCTGAGG 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Task1_train_30663 | Here is a genetic alteration in GLA, RPL36A-HNRNPH2 (galactosidase alpha| RPL36A-HNRNPH2 readthrough) on Chromosome X. Based on the data, is it a benign variant or a cause of disease? | Pathogenic; Fabry disease | TCCCTAGCTTCAGTCCTTTGCTGTGAACCTGAAATGAGAGGGAGGAAAAGAGTCACCATTGTAGAAGCACAATCGTGAGGTAGCAGAAAGAGAGAACCATTCCAGGCTGGGGGAAGAGACAAGGTTACTTCACCAGGTATTGGGGGCTTTTCCCCACAAACCCCCAAAATCATCCAGATGAGTTTGTTGGAAGACAAAGAATAAATCCCCCAGTTCTGCTGAGCTAGTTCAAACTAGGCATGTGAGCTATAGCCCAGAACTGAGGAGAAAGCTAGCAGCCATGCTAATCTTCCTGATGGGATCCTGAAAATTACCTTTTGAGGGAAATGATAGATTTACCTTGACAAAGACTCTTCTTGACCAAACTTTAGTTAGACTTCTCTGATGAGCCTTCTTTTCGACTAGACCTCCACCTTGGCTTCCTATGTCTGTCCTAGCAAGACCTCTTAGCAAGAATCCTGCTAAGTCAATACTGCCACCATTGATATCTGATCAATTTCCCTCATCCCCCACCCTTCTTGTTTAAGTACATGAAGCTTTAGCAAGAAGCTCCCTACCCTTGATGTCTTCTTAAATATTCCATCCACTGACCCCCTCAATCTGCTCATTGGCTATAAATCTCCACCTGTCTTTGTTGTATTTGGAATTGAACTTGGCTCTTTCCTCTACTGTGGTAGTACTGAATAAAATCTGTCTTCATCGGCCGGGCGTGGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGTGGGCGGATTACAAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGCGAATATGGTGAAACCTTGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCGGGCGTGGTGGTGTGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCACTTGAACCCAAGAGGTGGAGGGTTGCAGTGAGCTGAGATTGTGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGCGAGACTCCGTCAAAAAAAAAAATCTGTCTTCATCATCTTTAACTAGTGTTGGACTCCATTTCTCTTCAATGATCTCCAGAATATTTTCCTTCTATCTTCTAAAATTCTAGTTTATAGTACCATTGCAATAGCTTCCTAAAGGTTATATGGAAATACATGCACACATATGTCAAGAACCAAGTTCCTTTTTCCTCCTAGAGAGTTCAGTGGTTTTAGCAAAAGGAGAACTCCAAGATGGGCCTCAAGAGCTATTACAAAACATTTGTAGGCTAGGCGCGGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGTGGGCGGATCACGAGGTCAGGAGATCGAGACCATCTTGGCTAACATGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAAATTAACTGGGCATGGTGGCGGGTGCCTGTGGTCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGCATGAACCCAGGAGGTGGAGCTTGCAGTGAGCCGAGATCGCACCACTGCCCTCCAGCCTGGGAGACAGAATGAGACTCCATCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAATTGTCTGCTGATGGAATGCAAAGTCCACCTGATAAGCCTTACAATTCAATGTTCAGATAACAGCCAGCTATTCTACTTTCTAAGTGTCATGAGGGCTGTTTCTTTTTTTCCTTGTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTTTCTCTTTTGTTGCCCAGGCTAGAGTGCAATGGCGTGATCTCAGCTCACTGAAACTTCCACCTCCTGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGGTTACAGGCGTTCACCACCATGCCCAGCTAATTTTTTGTACTTTTAATAGAGTTGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCTTGACCTCAGGTGATCCACCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGTTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCACGCCCGGCCATGAGGGCTGTTTCTAAACAAGCTTCTGTACAGAAGTGCTTACAGTCCTCTGAATGAACAAGAACATTATCTATAAACTCACATAATTAGCTAGCTGGCGAATCCCATGAGGAAAGCGCTGAGGGTCTGCCTGAAGTCTGCCTTCTGAATCTCTTTGGGGAGCCATCCAACAGTCATCAATGCAGAGGTACTCATAACCTGCATCCTTCCAGCCTTCTGAGACCATGAGCTCTGCCATCTCCATGAAGAGCTTCTCACTGAAAGAGAAATTCCAATAATCATTACAATTCATTAAATGAACACTTAGGTACCTCCCATTTATTAGGCACCTTGGGATTTCACAATTTTTTCCAACCCAGTAATAGTGTGGTAGTAATCACAAGCAATGTAAGGTAAAATGAATTGTTTTTCCAGATTTTCTTTTGTCTCTCTTATCCCGTTAATATTCCCGCCCTAAAAACCCCAAACAAAATAGGAATGAGAAATATATGATGAAATTGAAAAGAGTATTAGATCTAAGAAGACAGTTCAGTAAAGTCAGAAACTACAAAGTTAACATAATCAACAGATATCAACAATAATCCTATTTGGAGAAAAAGATCCCATTCACAAGAACAACTGAACAACCTAAAATGCCTAGAGATAAATTTAAGATACGTGCAAGGCCCATATGTTAAAACTATGATGCTCCTAAATGATTTGAATAAATGGAGAAATATTATTTTGCTCTTGGATAAGCATACTCAATATTAAAAATAAGTTAATTTTCCCTGCAATCCTTTGTATATTTAACAAAATCCTTAACAAAGCCCAAGAGTACTTAGGTTTCCTTTTTATCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTCTCCCTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCCATCTTGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCCGGTTCAAGCGATTCTTCTACCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGAGATTACAGGCATGTGCCATCGCATCCGGCTAATTTTTGTATCTTTAGTAGAGACAGGGTTTTGCATTTTGGCTAGGCTAGTCTTGAACTCCTGGCCTCAAGTGATCCACCTGCCTCAGACTCCCAAAATGCTGGGATTACAGGCGTGGGCCACCTGCCCAGCTTCCAAAAGGGCTTTTTAAGGAACTTGGCACAACATTACAAAAAGTTCACCTAAAAGATTACATACATGTACATTCATTAAAAGATGAAGGCTGGGCGTGGTGGCTCACGCCTGTAATAACAGCATTTTGGGAGGCCGAGGCAGGCAGATCACCTGAGGCTGGGAGTTTGAGACCAGCCTGACCAACATGGAGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAATAGCTAGGCGTGGTGGCGCATGCCTGTAATTCCAGCTACTCGCGAGGATGAGGCAGGAGAATTGCTTGAACCTGGGAGGCGGAGGTTGCGGTGAACCGAGATCGTGACATTGTACTCCAGCCTGGGCAACAAGAGCGAAACTCCAGCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAGAAAAAAAAGATAAAGGAAGCTAGTGTGGAACTATTAGCATTAGAATAAGAATACACAGATTAATGGAATTAAACAAAGTTTCGAAAGAGGTCCTTCCAGCCATCTGATACCATGGGACTTATTATTTATTAAATGTGGCATTTCTGATAGAAGAACAAAGTTCAGATGGACTAAAGATTTAAATATTTTAAAAATCCACAAAAATACTAGTAAGAAACGTATATACTGTATTATCTTCAGGTAGGAAAGGACTTTCTCAGCATGACCCCAAAGTCAGAAATCAGAAAGGAAAAACTGATGTGTTTGATTACATAAATATCAAAACCAACACATAGGAAGAACCACTGTATTTGCAAGGTATGATAGACTAAAAAAGAAAAAAGAGGCCGGGTGCGGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTCTGGGAGGCCAAGGCGGGCAGATCACTTGAGGCCAGGAGTTCGAGACCAGCTTGGGCAACATGGTGAAACCCGTCTCTACTGAAAATACAAAAATTAGCTGGCCGTGGTGGTGTGCCTGTAATCCCAGCTACTCAGGAGACTACGACAGGAGAACTGCTTAAACCCGGGAGGTGGAGTTTGCACTGAGCAGAGATCGCGCC | TCCCTAGCTTCAGTCCTTTGCTGTGAACCTGAAATGAGAGGGAGGAAAAGAGTCACCATTGTAGAAGCACAATCGTGAGGTAGCAGAAAGAGAGAACCATTCCAGGCTGGGGGAAGAGACAAGGTTACTTCACCAGGTATTGGGGGCTTTTCCCCACAAACCCCCAAAATCATCCAGATGAGTTTGTTGGAAGACAAAGAATAAATCCCCCAGTTCTGCTGAGCTAGTTCAAACTAGGCATGTGAGCTATAGCCCAGAACTGAGGAGAAAGCTAGCAGCCATGCTAATCTTCCTGATGGGATCCTGAAAATTACCTTTTGAGGGAAATGATAGATTTACCTTGACAAAGACTCTTCTTGACCAAACTTTAGTTAGACTTCTCTGATGAGCCTTCTTTTCGACTAGACCTCCACCTTGGCTTCCTATGTCTGTCCTAGCAAGACCTCTTAGCAAGAATCCTGCTAAGTCAATACTGCCACCATTGATATCTGATCAATTTCCCTCATCCCCCACCCTTCTTGTTTAAGTACATGAAGCTTTAGCAAGAAGCTCCCTACCCTTGATGTCTTCTTAAATATTCCATCCACTGACCCCCTCAATCTGCTCATTGGCTATAAATCTCCACCTGTCTTTGTTGTATTTGGAATTGAACTTGGCTCTTTCCTCTACTGTGGTAGTACTGAATAAAATCTGTCTTCATCGGCCGGGCGTGGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGTGGGCGGATTACAAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGCGAATATGGTGAAACCTTGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCGGGCGTGGTGGTGTGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCACTTGAACCCAAGAGGTGGAGGGTTGCAGTGAGCTGAGATTGTGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGCGAGACTCCGTCAAAAAAAAAAATCTGTCTTCATCATCTTTAACTAGTGTTGGACTCCATTTCTCTTCAATGATCTCCAGAATATTTTCCTTCTATCTTCTAAAATTCTAGTTTATAGTACCATTGCAATAGCTTCCTAAAGGTTATATGGAAATACATGCACACATATGTCAAGAACCAAGTTCCTTTTTCCTCCTAGAGAGTTCAGTGGTTTTAGCAAAAGGAGAACTCCAAGATGGGCCTCAAGAGCTATTACAAAACATTTGTAGGCTAGGCGCGGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGTGGGCGGATCACGAGGTCAGGAGATCGAGACCATCTTGGCTAACATGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAAATTAACTGGGCATGGTGGCGGGTGCCTGTGGTCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGCATGAACCCAGGAGGTGGAGCTTGCAGTGAGCCGAGATCGCACCACTGCCCTCCAGCCTGGGAGACAGAATGAGACTCCATCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAATTGTCTGCTGATGGAATGCAAAGTCCACCTGATAAGCCTTACAATTCAATGTTCAGATAACAGCCAGCTATTCTACTTTCTAAGTGTCATGAGGGCTGTTTCTTTTTTTCCTTGTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTTTCTCTTTTGTTGCCCAGGCTAGAGTGCAATGGCGTGATCTCAGCTCACTGAAACTTCCACCTCCTGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGGTTACAGGCGTTCACCACCATGCCCAGCTAATTTTTTGTACTTTTAATAGAGTTGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCTTGACCTCAGGTGATCCACCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGTTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCACGCCCGGCCATGAGGGCTGTTTCTAAACAAGCTTCTGTACAGAAGTGCTTACAGTCCTCTGAATGAACAAGAACATTATCTATAAACTCACATAATTAGCTAGCTGGCGACTCCCATGAGGAAAGCGCTGAGGGTCTGCCTGAAGTCTGCCTTCTGAATCTCTTTGGGGAGCCATCCAACAGTCATCAATGCAGAGGTACTCATAACCTGCATCCTTCCAGCCTTCTGAGACCATGAGCTCTGCCATCTCCATGAAGAGCTTCTCACTGAAAGAGAAATTCCAATAATCATTACAATTCATTAAATGAACACTTAGGTACCTCCCATTTATTAGGCACCTTGGGATTTCACAATTTTTTCCAACCCAGTAATAGTGTGGTAGTAATCACAAGCAATGTAAGGTAAAATGAATTGTTTTTCCAGATTTTCTTTTGTCTCTCTTATCCCGTTAATATTCCCGCCCTAAAAACCCCAAACAAAATAGGAATGAGAAATATATGATGAAATTGAAAAGAGTATTAGATCTAAGAAGACAGTTCAGTAAAGTCAGAAACTACAAAGTTAACATAATCAACAGATATCAACAATAATCCTATTTGGAGAAAAAGATCCCATTCACAAGAACAACTGAACAACCTAAAATGCCTAGAGATAAATTTAAGATACGTGCAAGGCCCATATGTTAAAACTATGATGCTCCTAAATGATTTGAATAAATGGAGAAATATTATTTTGCTCTTGGATAAGCATACTCAATATTAAAAATAAGTTAATTTTCCCTGCAATCCTTTGTATATTTAACAAAATCCTTAACAAAGCCCAAGAGTACTTAGGTTTCCTTTTTATCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTCTCCCTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCCATCTTGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCCGGTTCAAGCGATTCTTCTACCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGAGATTACAGGCATGTGCCATCGCATCCGGCTAATTTTTGTATCTTTAGTAGAGACAGGGTTTTGCATTTTGGCTAGGCTAGTCTTGAACTCCTGGCCTCAAGTGATCCACCTGCCTCAGACTCCCAAAATGCTGGGATTACAGGCGTGGGCCACCTGCCCAGCTTCCAAAAGGGCTTTTTAAGGAACTTGGCACAACATTACAAAAAGTTCACCTAAAAGATTACATACATGTACATTCATTAAAAGATGAAGGCTGGGCGTGGTGGCTCACGCCTGTAATAACAGCATTTTGGGAGGCCGAGGCAGGCAGATCACCTGAGGCTGGGAGTTTGAGACCAGCCTGACCAACATGGAGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAATAGCTAGGCGTGGTGGCGCATGCCTGTAATTCCAGCTACTCGCGAGGATGAGGCAGGAGAATTGCTTGAACCTGGGAGGCGGAGGTTGCGGTGAACCGAGATCGTGACATTGTACTCCAGCCTGGGCAACAAGAGCGAAACTCCAGCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAGAAAAAAAAGATAAAGGAAGCTAGTGTGGAACTATTAGCATTAGAATAAGAATACACAGATTAATGGAATTAAACAAAGTTTCGAAAGAGGTCCTTCCAGCCATCTGATACCATGGGACTTATTATTTATTAAATGTGGCATTTCTGATAGAAGAACAAAGTTCAGATGGACTAAAGATTTAAATATTTTAAAAATCCACAAAAATACTAGTAAGAAACGTATATACTGTATTATCTTCAGGTAGGAAAGGACTTTCTCAGCATGACCCCAAAGTCAGAAATCAGAAAGGAAAAACTGATGTGTTTGATTACATAAATATCAAAACCAACACATAGGAAGAACCACTGTATTTGCAAGGTATGATAGACTAAAAAAGAAAAAAGAGGCCGGGTGCGGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTCTGGGAGGCCAAGGCGGGCAGATCACTTGAGGCCAGGAGTTCGAGACCAGCTTGGGCAACATGGTGAAACCCGTCTCTACTGAAAATACAAAAATTAGCTGGCCGTGGTGGTGTGCCTGTAATCCCAGCTACTCAGGAGACTACGACAGGAGAACTGCTTAAACCCGGGAGGTGGAGTTTGCACTGAGCAGAGATCGCGCC 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Task1_train_30664 | With a mutation on Chromosome X in gene RPL36A-HNRNPH2, GLA (RPL36A-HNRNPH2 readthrough| galactosidase alpha), classify this variant as benign or pathogenic. Include the disease if it's pathogenic. | Pathogenic; Fabry disease | GTCCTTTGCTGTGAACCTGAAATGAGAGGGAGGAAAAGAGTCACCATTGTAGAAGCACAATCGTGAGGTAGCAGAAAGAGAGAACCATTCCAGGCTGGGGGAAGAGACAAGGTTACTTCACCAGGTATTGGGGGCTTTTCCCCACAAACCCCCAAAATCATCCAGATGAGTTTGTTGGAAGACAAAGAATAAATCCCCCAGTTCTGCTGAGCTAGTTCAAACTAGGCATGTGAGCTATAGCCCAGAACTGAGGAGAAAGCTAGCAGCCATGCTAATCTTCCTGATGGGATCCTGAAAATTACCTTTTGAGGGAAATGATAGATTTACCTTGACAAAGACTCTTCTTGACCAAACTTTAGTTAGACTTCTCTGATGAGCCTTCTTTTCGACTAGACCTCCACCTTGGCTTCCTATGTCTGTCCTAGCAAGACCTCTTAGCAAGAATCCTGCTAAGTCAATACTGCCACCATTGATATCTGATCAATTTCCCTCATCCCCCACCCTTCTTGTTTAAGTACATGAAGCTTTAGCAAGAAGCTCCCTACCCTTGATGTCTTCTTAAATATTCCATCCACTGACCCCCTCAATCTGCTCATTGGCTATAAATCTCCACCTGTCTTTGTTGTATTTGGAATTGAACTTGGCTCTTTCCTCTACTGTGGTAGTACTGAATAAAATCTGTCTTCATCGGCCGGGCGTGGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGTGGGCGGATTACAAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGCGAATATGGTGAAACCTTGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCGGGCGTGGTGGTGTGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCACTTGAACCCAAGAGGTGGAGGGTTGCAGTGAGCTGAGATTGTGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGCGAGACTCCGTCAAAAAAAAAAATCTGTCTTCATCATCTTTAACTAGTGTTGGACTCCATTTCTCTTCAATGATCTCCAGAATATTTTCCTTCTATCTTCTAAAATTCTAGTTTATAGTACCATTGCAATAGCTTCCTAAAGGTTATATGGAAATACATGCACACATATGTCAAGAACCAAGTTCCTTTTTCCTCCTAGAGAGTTCAGTGGTTTTAGCAAAAGGAGAACTCCAAGATGGGCCTCAAGAGCTATTACAAAACATTTGTAGGCTAGGCGCGGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGTGGGCGGATCACGAGGTCAGGAGATCGAGACCATCTTGGCTAACATGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAAATTAACTGGGCATGGTGGCGGGTGCCTGTGGTCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGCATGAACCCAGGAGGTGGAGCTTGCAGTGAGCCGAGATCGCACCACTGCCCTCCAGCCTGGGAGACAGAATGAGACTCCATCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAATTGTCTGCTGATGGAATGCAAAGTCCACCTGATAAGCCTTACAATTCAATGTTCAGATAACAGCCAGCTATTCTACTTTCTAAGTGTCATGAGGGCTGTTTCTTTTTTTCCTTGTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTTTCTCTTTTGTTGCCCAGGCTAGAGTGCAATGGCGTGATCTCAGCTCACTGAAACTTCCACCTCCTGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGGTTACAGGCGTTCACCACCATGCCCAGCTAATTTTTTGTACTTTTAATAGAGTTGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCTTGACCTCAGGTGATCCACCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGTTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCACGCCCGGCCATGAGGGCTGTTTCTAAACAAGCTTCTGTACAGAAGTGCTTACAGTCCTCTGAATGAACAAGAACATTATCTATAAACTCACATAATTAGCTAGCTGGCGAATCCCATGAGGAAAGCGCTGAGGGTCTGCCTGAAGTCTGCCTTCTGAATCTCTTTGGGGAGCCATCCAACAGTCATCAATGCAGAGGTACTCATAACCTGCATCCTTCCAGCCTTCTGAGACCATGAGCTCTGCCATCTCCATGAAGAGCTTCTCACTGAAAGAGAAATTCCAATAATCATTACAATTCATTAAATGAACACTTAGGTACCTCCCATTTATTAGGCACCTTGGGATTTCACAATTTTTTCCAACCCAGTAATAGTGTGGTAGTAATCACAAGCAATGTAAGGTAAAATGAATTGTTTTTCCAGATTTTCTTTTGTCTCTCTTATCCCGTTAATATTCCCGCCCTAAAAACCCCAAACAAAATAGGAATGAGAAATATATGATGAAATTGAAAAGAGTATTAGATCTAAGAAGACAGTTCAGTAAAGTCAGAAACTACAAAGTTAACATAATCAACAGATATCAACAATAATCCTATTTGGAGAAAAAGATCCCATTCACAAGAACAACTGAACAACCTAAAATGCCTAGAGATAAATTTAAGATACGTGCAAGGCCCATATGTTAAAACTATGATGCTCCTAAATGATTTGAATAAATGGAGAAATATTATTTTGCTCTTGGATAAGCATACTCAATATTAAAAATAAGTTAATTTTCCCTGCAATCCTTTGTATATTTAACAAAATCCTTAACAAAGCCCAAGAGTACTTAGGTTTCCTTTTTATCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTCTCCCTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCCATCTTGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCCGGTTCAAGCGATTCTTCTACCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGAGATTACAGGCATGTGCCATCGCATCCGGCTAATTTTTGTATCTTTAGTAGAGACAGGGTTTTGCATTTTGGCTAGGCTAGTCTTGAACTCCTGGCCTCAAGTGATCCACCTGCCTCAGACTCCCAAAATGCTGGGATTACAGGCGTGGGCCACCTGCCCAGCTTCCAAAAGGGCTTTTTAAGGAACTTGGCACAACATTACAAAAAGTTCACCTAAAAGATTACATACATGTACATTCATTAAAAGATGAAGGCTGGGCGTGGTGGCTCACGCCTGTAATAACAGCATTTTGGGAGGCCGAGGCAGGCAGATCACCTGAGGCTGGGAGTTTGAGACCAGCCTGACCAACATGGAGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAATAGCTAGGCGTGGTGGCGCATGCCTGTAATTCCAGCTACTCGCGAGGATGAGGCAGGAGAATTGCTTGAACCTGGGAGGCGGAGGTTGCGGTGAACCGAGATCGTGACATTGTACTCCAGCCTGGGCAACAAGAGCGAAACTCCAGCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAGAAAAAAAAGATAAAGGAAGCTAGTGTGGAACTATTAGCATTAGAATAAGAATACACAGATTAATGGAATTAAACAAAGTTTCGAAAGAGGTCCTTCCAGCCATCTGATACCATGGGACTTATTATTTATTAAATGTGGCATTTCTGATAGAAGAACAAAGTTCAGATGGACTAAAGATTTAAATATTTTAAAAATCCACAAAAATACTAGTAAGAAACGTATATACTGTATTATCTTCAGGTAGGAAAGGACTTTCTCAGCATGACCCCAAAGTCAGAAATCAGAAAGGAAAAACTGATGTGTTTGATTACATAAATATCAAAACCAACACATAGGAAGAACCACTGTATTTGCAAGGTATGATAGACTAAAAAAGAAAAAAGAGGCCGGGTGCGGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTCTGGGAGGCCAAGGCGGGCAGATCACTTGAGGCCAGGAGTTCGAGACCAGCTTGGGCAACATGGTGAAACCCGTCTCTACTGAAAATACAAAAATTAGCTGGCCGTGGTGGTGTGCCTGTAATCCCAGCTACTCAGGAGACTACGACAGGAGAACTGCTTAAACCCGGGAGGTGGAGTTTGCACTGAGCAGAGATCGCGCCACTGCACTCCAA | GTCCTTTGCTGTGAACCTGAAATGAGAGGGAGGAAAAGAGTCACCATTGTAGAAGCACAATCGTGAGGTAGCAGAAAGAGAGAACCATTCCAGGCTGGGGGAAGAGACAAGGTTACTTCACCAGGTATTGGGGGCTTTTCCCCACAAACCCCCAAAATCATCCAGATGAGTTTGTTGGAAGACAAAGAATAAATCCCCCAGTTCTGCTGAGCTAGTTCAAACTAGGCATGTGAGCTATAGCCCAGAACTGAGGAGAAAGCTAGCAGCCATGCTAATCTTCCTGATGGGATCCTGAAAATTACCTTTTGAGGGAAATGATAGATTTACCTTGACAAAGACTCTTCTTGACCAAACTTTAGTTAGACTTCTCTGATGAGCCTTCTTTTCGACTAGACCTCCACCTTGGCTTCCTATGTCTGTCCTAGCAAGACCTCTTAGCAAGAATCCTGCTAAGTCAATACTGCCACCATTGATATCTGATCAATTTCCCTCATCCCCCACCCTTCTTGTTTAAGTACATGAAGCTTTAGCAAGAAGCTCCCTACCCTTGATGTCTTCTTAAATATTCCATCCACTGACCCCCTCAATCTGCTCATTGGCTATAAATCTCCACCTGTCTTTGTTGTATTTGGAATTGAACTTGGCTCTTTCCTCTACTGTGGTAGTACTGAATAAAATCTGTCTTCATCGGCCGGGCGTGGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGTGGGCGGATTACAAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGCGAATATGGTGAAACCTTGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCGGGCGTGGTGGTGTGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCACTTGAACCCAAGAGGTGGAGGGTTGCAGTGAGCTGAGATTGTGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGCGAGACTCCGTCAAAAAAAAAAATCTGTCTTCATCATCTTTAACTAGTGTTGGACTCCATTTCTCTTCAATGATCTCCAGAATATTTTCCTTCTATCTTCTAAAATTCTAGTTTATAGTACCATTGCAATAGCTTCCTAAAGGTTATATGGAAATACATGCACACATATGTCAAGAACCAAGTTCCTTTTTCCTCCTAGAGAGTTCAGTGGTTTTAGCAAAAGGAGAACTCCAAGATGGGCCTCAAGAGCTATTACAAAACATTTGTAGGCTAGGCGCGGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGTGGGCGGATCACGAGGTCAGGAGATCGAGACCATCTTGGCTAACATGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAAATTAACTGGGCATGGTGGCGGGTGCCTGTGGTCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGCATGAACCCAGGAGGTGGAGCTTGCAGTGAGCCGAGATCGCACCACTGCCCTCCAGCCTGGGAGACAGAATGAGACTCCATCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAATTGTCTGCTGATGGAATGCAAAGTCCACCTGATAAGCCTTACAATTCAATGTTCAGATAACAGCCAGCTATTCTACTTTCTAAGTGTCATGAGGGCTGTTTCTTTTTTTCCTTGTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTTTCTCTTTTGTTGCCCAGGCTAGAGTGCAATGGCGTGATCTCAGCTCACTGAAACTTCCACCTCCTGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGGTTACAGGCGTTCACCACCATGCCCAGCTAATTTTTTGTACTTTTAATAGAGTTGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCTTGACCTCAGGTGATCCACCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGTTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCACGCCCGGCCATGAGGGCTGTTTCTAAACAAGCTTCTGTACAGAAGTGCTTACAGTCCTCTGAATGAACAAGAACATTATCTATAAACTCACATAATTAGCTAGCTGGCGAATCCCATGAGGAGAGCGCTGAGGGTCTGCCTGAAGTCTGCCTTCTGAATCTCTTTGGGGAGCCATCCAACAGTCATCAATGCAGAGGTACTCATAACCTGCATCCTTCCAGCCTTCTGAGACCATGAGCTCTGCCATCTCCATGAAGAGCTTCTCACTGAAAGAGAAATTCCAATAATCATTACAATTCATTAAATGAACACTTAGGTACCTCCCATTTATTAGGCACCTTGGGATTTCACAATTTTTTCCAACCCAGTAATAGTGTGGTAGTAATCACAAGCAATGTAAGGTAAAATGAATTGTTTTTCCAGATTTTCTTTTGTCTCTCTTATCCCGTTAATATTCCCGCCCTAAAAACCCCAAACAAAATAGGAATGAGAAATATATGATGAAATTGAAAAGAGTATTAGATCTAAGAAGACAGTTCAGTAAAGTCAGAAACTACAAAGTTAACATAATCAACAGATATCAACAATAATCCTATTTGGAGAAAAAGATCCCATTCACAAGAACAACTGAACAACCTAAAATGCCTAGAGATAAATTTAAGATACGTGCAAGGCCCATATGTTAAAACTATGATGCTCCTAAATGATTTGAATAAATGGAGAAATATTATTTTGCTCTTGGATAAGCATACTCAATATTAAAAATAAGTTAATTTTCCCTGCAATCCTTTGTATATTTAACAAAATCCTTAACAAAGCCCAAGAGTACTTAGGTTTCCTTTTTATCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTCTCCCTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCCATCTTGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCCGGTTCAAGCGATTCTTCTACCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGAGATTACAGGCATGTGCCATCGCATCCGGCTAATTTTTGTATCTTTAGTAGAGACAGGGTTTTGCATTTTGGCTAGGCTAGTCTTGAACTCCTGGCCTCAAGTGATCCACCTGCCTCAGACTCCCAAAATGCTGGGATTACAGGCGTGGGCCACCTGCCCAGCTTCCAAAAGGGCTTTTTAAGGAACTTGGCACAACATTACAAAAAGTTCACCTAAAAGATTACATACATGTACATTCATTAAAAGATGAAGGCTGGGCGTGGTGGCTCACGCCTGTAATAACAGCATTTTGGGAGGCCGAGGCAGGCAGATCACCTGAGGCTGGGAGTTTGAGACCAGCCTGACCAACATGGAGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAATAGCTAGGCGTGGTGGCGCATGCCTGTAATTCCAGCTACTCGCGAGGATGAGGCAGGAGAATTGCTTGAACCTGGGAGGCGGAGGTTGCGGTGAACCGAGATCGTGACATTGTACTCCAGCCTGGGCAACAAGAGCGAAACTCCAGCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAGAAAAAAAAGATAAAGGAAGCTAGTGTGGAACTATTAGCATTAGAATAAGAATACACAGATTAATGGAATTAAACAAAGTTTCGAAAGAGGTCCTTCCAGCCATCTGATACCATGGGACTTATTATTTATTAAATGTGGCATTTCTGATAGAAGAACAAAGTTCAGATGGACTAAAGATTTAAATATTTTAAAAATCCACAAAAATACTAGTAAGAAACGTATATACTGTATTATCTTCAGGTAGGAAAGGACTTTCTCAGCATGACCCCAAAGTCAGAAATCAGAAAGGAAAAACTGATGTGTTTGATTACATAAATATCAAAACCAACACATAGGAAGAACCACTGTATTTGCAAGGTATGATAGACTAAAAAAGAAAAAAGAGGCCGGGTGCGGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTCTGGGAGGCCAAGGCGGGCAGATCACTTGAGGCCAGGAGTTCGAGACCAGCTTGGGCAACATGGTGAAACCCGTCTCTACTGAAAATACAAAAATTAGCTGGCCGTGGTGGTGTGCCTGTAATCCCAGCTACTCAGGAGACTACGACAGGAGAACTGCTTAAACCCGGGAGGTGGAGTTTGCACTGAGCAGAGATCGCGCCACTGCACTCCAA |
Task1_train_30665 | With a mutation on Chromosome X in gene GLA, RPL36A-HNRNPH2 (galactosidase alpha| RPL36A-HNRNPH2 readthrough), classify this variant as benign or pathogenic. Include the disease if it's pathogenic. | Pathogenic; Fabry disease | TCCTTTGCTGTGAACCTGAAATGAGAGGGAGGAAAAGAGTCACCATTGTAGAAGCACAATCGTGAGGTAGCAGAAAGAGAGAACCATTCCAGGCTGGGGGAAGAGACAAGGTTACTTCACCAGGTATTGGGGGCTTTTCCCCACAAACCCCCAAAATCATCCAGATGAGTTTGTTGGAAGACAAAGAATAAATCCCCCAGTTCTGCTGAGCTAGTTCAAACTAGGCATGTGAGCTATAGCCCAGAACTGAGGAGAAAGCTAGCAGCCATGCTAATCTTCCTGATGGGATCCTGAAAATTACCTTTTGAGGGAAATGATAGATTTACCTTGACAAAGACTCTTCTTGACCAAACTTTAGTTAGACTTCTCTGATGAGCCTTCTTTTCGACTAGACCTCCACCTTGGCTTCCTATGTCTGTCCTAGCAAGACCTCTTAGCAAGAATCCTGCTAAGTCAATACTGCCACCATTGATATCTGATCAATTTCCCTCATCCCCCACCCTTCTTGTTTAAGTACATGAAGCTTTAGCAAGAAGCTCCCTACCCTTGATGTCTTCTTAAATATTCCATCCACTGACCCCCTCAATCTGCTCATTGGCTATAAATCTCCACCTGTCTTTGTTGTATTTGGAATTGAACTTGGCTCTTTCCTCTACTGTGGTAGTACTGAATAAAATCTGTCTTCATCGGCCGGGCGTGGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGTGGGCGGATTACAAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGCGAATATGGTGAAACCTTGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCGGGCGTGGTGGTGTGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCACTTGAACCCAAGAGGTGGAGGGTTGCAGTGAGCTGAGATTGTGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGCGAGACTCCGTCAAAAAAAAAAATCTGTCTTCATCATCTTTAACTAGTGTTGGACTCCATTTCTCTTCAATGATCTCCAGAATATTTTCCTTCTATCTTCTAAAATTCTAGTTTATAGTACCATTGCAATAGCTTCCTAAAGGTTATATGGAAATACATGCACACATATGTCAAGAACCAAGTTCCTTTTTCCTCCTAGAGAGTTCAGTGGTTTTAGCAAAAGGAGAACTCCAAGATGGGCCTCAAGAGCTATTACAAAACATTTGTAGGCTAGGCGCGGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGTGGGCGGATCACGAGGTCAGGAGATCGAGACCATCTTGGCTAACATGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAAATTAACTGGGCATGGTGGCGGGTGCCTGTGGTCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGCATGAACCCAGGAGGTGGAGCTTGCAGTGAGCCGAGATCGCACCACTGCCCTCCAGCCTGGGAGACAGAATGAGACTCCATCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAATTGTCTGCTGATGGAATGCAAAGTCCACCTGATAAGCCTTACAATTCAATGTTCAGATAACAGCCAGCTATTCTACTTTCTAAGTGTCATGAGGGCTGTTTCTTTTTTTCCTTGTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTTTCTCTTTTGTTGCCCAGGCTAGAGTGCAATGGCGTGATCTCAGCTCACTGAAACTTCCACCTCCTGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGGTTACAGGCGTTCACCACCATGCCCAGCTAATTTTTTGTACTTTTAATAGAGTTGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCTTGACCTCAGGTGATCCACCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGTTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCACGCCCGGCCATGAGGGCTGTTTCTAAACAAGCTTCTGTACAGAAGTGCTTACAGTCCTCTGAATGAACAAGAACATTATCTATAAACTCACATAATTAGCTAGCTGGCGAATCCCATGAGGAAAGCGCTGAGGGTCTGCCTGAAGTCTGCCTTCTGAATCTCTTTGGGGAGCCATCCAACAGTCATCAATGCAGAGGTACTCATAACCTGCATCCTTCCAGCCTTCTGAGACCATGAGCTCTGCCATCTCCATGAAGAGCTTCTCACTGAAAGAGAAATTCCAATAATCATTACAATTCATTAAATGAACACTTAGGTACCTCCCATTTATTAGGCACCTTGGGATTTCACAATTTTTTCCAACCCAGTAATAGTGTGGTAGTAATCACAAGCAATGTAAGGTAAAATGAATTGTTTTTCCAGATTTTCTTTTGTCTCTCTTATCCCGTTAATATTCCCGCCCTAAAAACCCCAAACAAAATAGGAATGAGAAATATATGATGAAATTGAAAAGAGTATTAGATCTAAGAAGACAGTTCAGTAAAGTCAGAAACTACAAAGTTAACATAATCAACAGATATCAACAATAATCCTATTTGGAGAAAAAGATCCCATTCACAAGAACAACTGAACAACCTAAAATGCCTAGAGATAAATTTAAGATACGTGCAAGGCCCATATGTTAAAACTATGATGCTCCTAAATGATTTGAATAAATGGAGAAATATTATTTTGCTCTTGGATAAGCATACTCAATATTAAAAATAAGTTAATTTTCCCTGCAATCCTTTGTATATTTAACAAAATCCTTAACAAAGCCCAAGAGTACTTAGGTTTCCTTTTTATCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTCTCCCTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCCATCTTGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCCGGTTCAAGCGATTCTTCTACCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGAGATTACAGGCATGTGCCATCGCATCCGGCTAATTTTTGTATCTTTAGTAGAGACAGGGTTTTGCATTTTGGCTAGGCTAGTCTTGAACTCCTGGCCTCAAGTGATCCACCTGCCTCAGACTCCCAAAATGCTGGGATTACAGGCGTGGGCCACCTGCCCAGCTTCCAAAAGGGCTTTTTAAGGAACTTGGCACAACATTACAAAAAGTTCACCTAAAAGATTACATACATGTACATTCATTAAAAGATGAAGGCTGGGCGTGGTGGCTCACGCCTGTAATAACAGCATTTTGGGAGGCCGAGGCAGGCAGATCACCTGAGGCTGGGAGTTTGAGACCAGCCTGACCAACATGGAGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAATAGCTAGGCGTGGTGGCGCATGCCTGTAATTCCAGCTACTCGCGAGGATGAGGCAGGAGAATTGCTTGAACCTGGGAGGCGGAGGTTGCGGTGAACCGAGATCGTGACATTGTACTCCAGCCTGGGCAACAAGAGCGAAACTCCAGCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAGAAAAAAAAGATAAAGGAAGCTAGTGTGGAACTATTAGCATTAGAATAAGAATACACAGATTAATGGAATTAAACAAAGTTTCGAAAGAGGTCCTTCCAGCCATCTGATACCATGGGACTTATTATTTATTAAATGTGGCATTTCTGATAGAAGAACAAAGTTCAGATGGACTAAAGATTTAAATATTTTAAAAATCCACAAAAATACTAGTAAGAAACGTATATACTGTATTATCTTCAGGTAGGAAAGGACTTTCTCAGCATGACCCCAAAGTCAGAAATCAGAAAGGAAAAACTGATGTGTTTGATTACATAAATATCAAAACCAACACATAGGAAGAACCACTGTATTTGCAAGGTATGATAGACTAAAAAAGAAAAAAGAGGCCGGGTGCGGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTCTGGGAGGCCAAGGCGGGCAGATCACTTGAGGCCAGGAGTTCGAGACCAGCTTGGGCAACATGGTGAAACCCGTCTCTACTGAAAATACAAAAATTAGCTGGCCGTGGTGGTGTGCCTGTAATCCCAGCTACTCAGGAGACTACGACAGGAGAACTGCTTAAACCCGGGAGGTGGAGTTTGCACTGAGCAGAGATCGCGCCACTGCACTCCAAC 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|
Task1_train_30666 | This mutation is located in gene GLA, RPL36A-HNRNPH2 (galactosidase alpha| RPL36A-HNRNPH2 readthrough) on Chromosome X. Is it associated with a disease or is it a benign polymorphism? | Pathogenic; Cardiovascular phenotype | TCCTTTGCTGTGAACCTGAAATGAGAGGGAGGAAAAGAGTCACCATTGTAGAAGCACAATCGTGAGGTAGCAGAAAGAGAGAACCATTCCAGGCTGGGGGAAGAGACAAGGTTACTTCACCAGGTATTGGGGGCTTTTCCCCACAAACCCCCAAAATCATCCAGATGAGTTTGTTGGAAGACAAAGAATAAATCCCCCAGTTCTGCTGAGCTAGTTCAAACTAGGCATGTGAGCTATAGCCCAGAACTGAGGAGAAAGCTAGCAGCCATGCTAATCTTCCTGATGGGATCCTGAAAATTACCTTTTGAGGGAAATGATAGATTTACCTTGACAAAGACTCTTCTTGACCAAACTTTAGTTAGACTTCTCTGATGAGCCTTCTTTTCGACTAGACCTCCACCTTGGCTTCCTATGTCTGTCCTAGCAAGACCTCTTAGCAAGAATCCTGCTAAGTCAATACTGCCACCATTGATATCTGATCAATTTCCCTCATCCCCCACCCTTCTTGTTTAAGTACATGAAGCTTTAGCAAGAAGCTCCCTACCCTTGATGTCTTCTTAAATATTCCATCCACTGACCCCCTCAATCTGCTCATTGGCTATAAATCTCCACCTGTCTTTGTTGTATTTGGAATTGAACTTGGCTCTTTCCTCTACTGTGGTAGTACTGAATAAAATCTGTCTTCATCGGCCGGGCGTGGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGTGGGCGGATTACAAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGCGAATATGGTGAAACCTTGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCGGGCGTGGTGGTGTGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCACTTGAACCCAAGAGGTGGAGGGTTGCAGTGAGCTGAGATTGTGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGCGAGACTCCGTCAAAAAAAAAAATCTGTCTTCATCATCTTTAACTAGTGTTGGACTCCATTTCTCTTCAATGATCTCCAGAATATTTTCCTTCTATCTTCTAAAATTCTAGTTTATAGTACCATTGCAATAGCTTCCTAAAGGTTATATGGAAATACATGCACACATATGTCAAGAACCAAGTTCCTTTTTCCTCCTAGAGAGTTCAGTGGTTTTAGCAAAAGGAGAACTCCAAGATGGGCCTCAAGAGCTATTACAAAACATTTGTAGGCTAGGCGCGGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGTGGGCGGATCACGAGGTCAGGAGATCGAGACCATCTTGGCTAACATGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAAATTAACTGGGCATGGTGGCGGGTGCCTGTGGTCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGCATGAACCCAGGAGGTGGAGCTTGCAGTGAGCCGAGATCGCACCACTGCCCTCCAGCCTGGGAGACAGAATGAGACTCCATCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAATTGTCTGCTGATGGAATGCAAAGTCCACCTGATAAGCCTTACAATTCAATGTTCAGATAACAGCCAGCTATTCTACTTTCTAAGTGTCATGAGGGCTGTTTCTTTTTTTCCTTGTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTTTCTCTTTTGTTGCCCAGGCTAGAGTGCAATGGCGTGATCTCAGCTCACTGAAACTTCCACCTCCTGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGGTTACAGGCGTTCACCACCATGCCCAGCTAATTTTTTGTACTTTTAATAGAGTTGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCTTGACCTCAGGTGATCCACCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGTTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCACGCCCGGCCATGAGGGCTGTTTCTAAACAAGCTTCTGTACAGAAGTGCTTACAGTCCTCTGAATGAACAAGAACATTATCTATAAACTCACATAATTAGCTAGCTGGCGAATCCCATGAGGAAAGCGCTGAGGGTCTGCCTGAAGTCTGCCTTCTGAATCTCTTTGGGGAGCCATCCAACAGTCATCAATGCAGAGGTACTCATAACCTGCATCCTTCCAGCCTTCTGAGACCATGAGCTCTGCCATCTCCATGAAGAGCTTCTCACTGAAAGAGAAATTCCAATAATCATTACAATTCATTAAATGAACACTTAGGTACCTCCCATTTATTAGGCACCTTGGGATTTCACAATTTTTTCCAACCCAGTAATAGTGTGGTAGTAATCACAAGCAATGTAAGGTAAAATGAATTGTTTTTCCAGATTTTCTTTTGTCTCTCTTATCCCGTTAATATTCCCGCCCTAAAAACCCCAAACAAAATAGGAATGAGAAATATATGATGAAATTGAAAAGAGTATTAGATCTAAGAAGACAGTTCAGTAAAGTCAGAAACTACAAAGTTAACATAATCAACAGATATCAACAATAATCCTATTTGGAGAAAAAGATCCCATTCACAAGAACAACTGAACAACCTAAAATGCCTAGAGATAAATTTAAGATACGTGCAAGGCCCATATGTTAAAACTATGATGCTCCTAAATGATTTGAATAAATGGAGAAATATTATTTTGCTCTTGGATAAGCATACTCAATATTAAAAATAAGTTAATTTTCCCTGCAATCCTTTGTATATTTAACAAAATCCTTAACAAAGCCCAAGAGTACTTAGGTTTCCTTTTTATCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTCTCCCTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCCATCTTGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCCGGTTCAAGCGATTCTTCTACCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGAGATTACAGGCATGTGCCATCGCATCCGGCTAATTTTTGTATCTTTAGTAGAGACAGGGTTTTGCATTTTGGCTAGGCTAGTCTTGAACTCCTGGCCTCAAGTGATCCACCTGCCTCAGACTCCCAAAATGCTGGGATTACAGGCGTGGGCCACCTGCCCAGCTTCCAAAAGGGCTTTTTAAGGAACTTGGCACAACATTACAAAAAGTTCACCTAAAAGATTACATACATGTACATTCATTAAAAGATGAAGGCTGGGCGTGGTGGCTCACGCCTGTAATAACAGCATTTTGGGAGGCCGAGGCAGGCAGATCACCTGAGGCTGGGAGTTTGAGACCAGCCTGACCAACATGGAGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAATAGCTAGGCGTGGTGGCGCATGCCTGTAATTCCAGCTACTCGCGAGGATGAGGCAGGAGAATTGCTTGAACCTGGGAGGCGGAGGTTGCGGTGAACCGAGATCGTGACATTGTACTCCAGCCTGGGCAACAAGAGCGAAACTCCAGCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAGAAAAAAAAGATAAAGGAAGCTAGTGTGGAACTATTAGCATTAGAATAAGAATACACAGATTAATGGAATTAAACAAAGTTTCGAAAGAGGTCCTTCCAGCCATCTGATACCATGGGACTTATTATTTATTAAATGTGGCATTTCTGATAGAAGAACAAAGTTCAGATGGACTAAAGATTTAAATATTTTAAAAATCCACAAAAATACTAGTAAGAAACGTATATACTGTATTATCTTCAGGTAGGAAAGGACTTTCTCAGCATGACCCCAAAGTCAGAAATCAGAAAGGAAAAACTGATGTGTTTGATTACATAAATATCAAAACCAACACATAGGAAGAACCACTGTATTTGCAAGGTATGATAGACTAAAAAAGAAAAAAGAGGCCGGGTGCGGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTCTGGGAGGCCAAGGCGGGCAGATCACTTGAGGCCAGGAGTTCGAGACCAGCTTGGGCAACATGGTGAAACCCGTCTCTACTGAAAATACAAAAATTAGCTGGCCGTGGTGGTGTGCCTGTAATCCCAGCTACTCAGGAGACTACGACAGGAGAACTGCTTAAACCCGGGAGGTGGAGTTTGCACTGAGCAGAGATCGCGCCACTGCACTCCAAC | TCCTTTGCTGTGAACCTGAAATGAGAGGGAGGAAAAGAGTCACCATTGTAGAAGCACAATCGTGAGGTAGCAGAAAGAGAGAACCATTCCAGGCTGGGGGAAGAGACAAGGTTACTTCACCAGGTATTGGGGGCTTTTCCCCACAAACCCCCAAAATCATCCAGATGAGTTTGTTGGAAGACAAAGAATAAATCCCCCAGTTCTGCTGAGCTAGTTCAAACTAGGCATGTGAGCTATAGCCCAGAACTGAGGAGAAAGCTAGCAGCCATGCTAATCTTCCTGATGGGATCCTGAAAATTACCTTTTGAGGGAAATGATAGATTTACCTTGACAAAGACTCTTCTTGACCAAACTTTAGTTAGACTTCTCTGATGAGCCTTCTTTTCGACTAGACCTCCACCTTGGCTTCCTATGTCTGTCCTAGCAAGACCTCTTAGCAAGAATCCTGCTAAGTCAATACTGCCACCATTGATATCTGATCAATTTCCCTCATCCCCCACCCTTCTTGTTTAAGTACATGAAGCTTTAGCAAGAAGCTCCCTACCCTTGATGTCTTCTTAAATATTCCATCCACTGACCCCCTCAATCTGCTCATTGGCTATAAATCTCCACCTGTCTTTGTTGTATTTGGAATTGAACTTGGCTCTTTCCTCTACTGTGGTAGTACTGAATAAAATCTGTCTTCATCGGCCGGGCGTGGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGTGGGCGGATTACAAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGCGAATATGGTGAAACCTTGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCGGGCGTGGTGGTGTGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCACTTGAACCCAAGAGGTGGAGGGTTGCAGTGAGCTGAGATTGTGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGCGAGACTCCGTCAAAAAAAAAAATCTGTCTTCATCATCTTTAACTAGTGTTGGACTCCATTTCTCTTCAATGATCTCCAGAATATTTTCCTTCTATCTTCTAAAATTCTAGTTTATAGTACCATTGCAATAGCTTCCTAAAGGTTATATGGAAATACATGCACACATATGTCAAGAACCAAGTTCCTTTTTCCTCCTAGAGAGTTCAGTGGTTTTAGCAAAAGGAGAACTCCAAGATGGGCCTCAAGAGCTATTACAAAACATTTGTAGGCTAGGCGCGGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGTGGGCGGATCACGAGGTCAGGAGATCGAGACCATCTTGGCTAACATGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAAATTAACTGGGCATGGTGGCGGGTGCCTGTGGTCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGCATGAACCCAGGAGGTGGAGCTTGCAGTGAGCCGAGATCGCACCACTGCCCTCCAGCCTGGGAGACAGAATGAGACTCCATCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAATTGTCTGCTGATGGAATGCAAAGTCCACCTGATAAGCCTTACAATTCAATGTTCAGATAACAGCCAGCTATTCTACTTTCTAAGTGTCATGAGGGCTGTTTCTTTTTTTCCTTGTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTTTCTCTTTTGTTGCCCAGGCTAGAGTGCAATGGCGTGATCTCAGCTCACTGAAACTTCCACCTCCTGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGGTTACAGGCGTTCACCACCATGCCCAGCTAATTTTTTGTACTTTTAATAGAGTTGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCTTGACCTCAGGTGATCCACCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGTTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCACGCCCGGCCATGAGGGCTGTTTCTAAACAAGCTTCTGTACAGAAGTGCTTACAGTCCTCTGAATGAACAAGAACATTATCTATAAACTCACATAATTAGCTAGCTGGCGAATCCCATGAGGAAGGCGCTGAGGGTCTGCCTGAAGTCTGCCTTCTGAATCTCTTTGGGGAGCCATCCAACAGTCATCAATGCAGAGGTACTCATAACCTGCATCCTTCCAGCCTTCTGAGACCATGAGCTCTGCCATCTCCATGAAGAGCTTCTCACTGAAAGAGAAATTCCAATAATCATTACAATTCATTAAATGAACACTTAGGTACCTCCCATTTATTAGGCACCTTGGGATTTCACAATTTTTTCCAACCCAGTAATAGTGTGGTAGTAATCACAAGCAATGTAAGGTAAAATGAATTGTTTTTCCAGATTTTCTTTTGTCTCTCTTATCCCGTTAATATTCCCGCCCTAAAAACCCCAAACAAAATAGGAATGAGAAATATATGATGAAATTGAAAAGAGTATTAGATCTAAGAAGACAGTTCAGTAAAGTCAGAAACTACAAAGTTAACATAATCAACAGATATCAACAATAATCCTATTTGGAGAAAAAGATCCCATTCACAAGAACAACTGAACAACCTAAAATGCCTAGAGATAAATTTAAGATACGTGCAAGGCCCATATGTTAAAACTATGATGCTCCTAAATGATTTGAATAAATGGAGAAATATTATTTTGCTCTTGGATAAGCATACTCAATATTAAAAATAAGTTAATTTTCCCTGCAATCCTTTGTATATTTAACAAAATCCTTAACAAAGCCCAAGAGTACTTAGGTTTCCTTTTTATCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTCTCCCTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCCATCTTGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCCGGTTCAAGCGATTCTTCTACCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGAGATTACAGGCATGTGCCATCGCATCCGGCTAATTTTTGTATCTTTAGTAGAGACAGGGTTTTGCATTTTGGCTAGGCTAGTCTTGAACTCCTGGCCTCAAGTGATCCACCTGCCTCAGACTCCCAAAATGCTGGGATTACAGGCGTGGGCCACCTGCCCAGCTTCCAAAAGGGCTTTTTAAGGAACTTGGCACAACATTACAAAAAGTTCACCTAAAAGATTACATACATGTACATTCATTAAAAGATGAAGGCTGGGCGTGGTGGCTCACGCCTGTAATAACAGCATTTTGGGAGGCCGAGGCAGGCAGATCACCTGAGGCTGGGAGTTTGAGACCAGCCTGACCAACATGGAGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAATAGCTAGGCGTGGTGGCGCATGCCTGTAATTCCAGCTACTCGCGAGGATGAGGCAGGAGAATTGCTTGAACCTGGGAGGCGGAGGTTGCGGTGAACCGAGATCGTGACATTGTACTCCAGCCTGGGCAACAAGAGCGAAACTCCAGCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAGAAAAAAAAGATAAAGGAAGCTAGTGTGGAACTATTAGCATTAGAATAAGAATACACAGATTAATGGAATTAAACAAAGTTTCGAAAGAGGTCCTTCCAGCCATCTGATACCATGGGACTTATTATTTATTAAATGTGGCATTTCTGATAGAAGAACAAAGTTCAGATGGACTAAAGATTTAAATATTTTAAAAATCCACAAAAATACTAGTAAGAAACGTATATACTGTATTATCTTCAGGTAGGAAAGGACTTTCTCAGCATGACCCCAAAGTCAGAAATCAGAAAGGAAAAACTGATGTGTTTGATTACATAAATATCAAAACCAACACATAGGAAGAACCACTGTATTTGCAAGGTATGATAGACTAAAAAAGAAAAAAGAGGCCGGGTGCGGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTCTGGGAGGCCAAGGCGGGCAGATCACTTGAGGCCAGGAGTTCGAGACCAGCTTGGGCAACATGGTGAAACCCGTCTCTACTGAAAATACAAAAATTAGCTGGCCGTGGTGGTGTGCCTGTAATCCCAGCTACTCAGGAGACTACGACAGGAGAACTGCTTAAACCCGGGAGGTGGAGTTTGCACTGAGCAGAGATCGCGCCACTGCACTCCAAC |
Task1_train_30667 | A sequence alteration has been identified in GLA, RPL36A-HNRNPH2 (galactosidase alpha| RPL36A-HNRNPH2 readthrough) on Chromosome X. Is it disease-inducing or harmless? | Pathogenic; Cardiovascular phenotype | TTTGCTGTGAACCTGAAATGAGAGGGAGGAAAAGAGTCACCATTGTAGAAGCACAATCGTGAGGTAGCAGAAAGAGAGAACCATTCCAGGCTGGGGGAAGAGACAAGGTTACTTCACCAGGTATTGGGGGCTTTTCCCCACAAACCCCCAAAATCATCCAGATGAGTTTGTTGGAAGACAAAGAATAAATCCCCCAGTTCTGCTGAGCTAGTTCAAACTAGGCATGTGAGCTATAGCCCAGAACTGAGGAGAAAGCTAGCAGCCATGCTAATCTTCCTGATGGGATCCTGAAAATTACCTTTTGAGGGAAATGATAGATTTACCTTGACAAAGACTCTTCTTGACCAAACTTTAGTTAGACTTCTCTGATGAGCCTTCTTTTCGACTAGACCTCCACCTTGGCTTCCTATGTCTGTCCTAGCAAGACCTCTTAGCAAGAATCCTGCTAAGTCAATACTGCCACCATTGATATCTGATCAATTTCCCTCATCCCCCACCCTTCTTGTTTAAGTACATGAAGCTTTAGCAAGAAGCTCCCTACCCTTGATGTCTTCTTAAATATTCCATCCACTGACCCCCTCAATCTGCTCATTGGCTATAAATCTCCACCTGTCTTTGTTGTATTTGGAATTGAACTTGGCTCTTTCCTCTACTGTGGTAGTACTGAATAAAATCTGTCTTCATCGGCCGGGCGTGGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGTGGGCGGATTACAAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGCGAATATGGTGAAACCTTGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCGGGCGTGGTGGTGTGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCACTTGAACCCAAGAGGTGGAGGGTTGCAGTGAGCTGAGATTGTGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGCGAGACTCCGTCAAAAAAAAAAATCTGTCTTCATCATCTTTAACTAGTGTTGGACTCCATTTCTCTTCAATGATCTCCAGAATATTTTCCTTCTATCTTCTAAAATTCTAGTTTATAGTACCATTGCAATAGCTTCCTAAAGGTTATATGGAAATACATGCACACATATGTCAAGAACCAAGTTCCTTTTTCCTCCTAGAGAGTTCAGTGGTTTTAGCAAAAGGAGAACTCCAAGATGGGCCTCAAGAGCTATTACAAAACATTTGTAGGCTAGGCGCGGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGTGGGCGGATCACGAGGTCAGGAGATCGAGACCATCTTGGCTAACATGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAAATTAACTGGGCATGGTGGCGGGTGCCTGTGGTCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGCATGAACCCAGGAGGTGGAGCTTGCAGTGAGCCGAGATCGCACCACTGCCCTCCAGCCTGGGAGACAGAATGAGACTCCATCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAATTGTCTGCTGATGGAATGCAAAGTCCACCTGATAAGCCTTACAATTCAATGTTCAGATAACAGCCAGCTATTCTACTTTCTAAGTGTCATGAGGGCTGTTTCTTTTTTTCCTTGTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTTTCTCTTTTGTTGCCCAGGCTAGAGTGCAATGGCGTGATCTCAGCTCACTGAAACTTCCACCTCCTGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGGTTACAGGCGTTCACCACCATGCCCAGCTAATTTTTTGTACTTTTAATAGAGTTGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCTTGACCTCAGGTGATCCACCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGTTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCACGCCCGGCCATGAGGGCTGTTTCTAAACAAGCTTCTGTACAGAAGTGCTTACAGTCCTCTGAATGAACAAGAACATTATCTATAAACTCACATAATTAGCTAGCTGGCGAATCCCATGAGGAAAGCGCTGAGGGTCTGCCTGAAGTCTGCCTTCTGAATCTCTTTGGGGAGCCATCCAACAGTCATCAATGCAGAGGTACTCATAACCTGCATCCTTCCAGCCTTCTGAGACCATGAGCTCTGCCATCTCCATGAAGAGCTTCTCACTGAAAGAGAAATTCCAATAATCATTACAATTCATTAAATGAACACTTAGGTACCTCCCATTTATTAGGCACCTTGGGATTTCACAATTTTTTCCAACCCAGTAATAGTGTGGTAGTAATCACAAGCAATGTAAGGTAAAATGAATTGTTTTTCCAGATTTTCTTTTGTCTCTCTTATCCCGTTAATATTCCCGCCCTAAAAACCCCAAACAAAATAGGAATGAGAAATATATGATGAAATTGAAAAGAGTATTAGATCTAAGAAGACAGTTCAGTAAAGTCAGAAACTACAAAGTTAACATAATCAACAGATATCAACAATAATCCTATTTGGAGAAAAAGATCCCATTCACAAGAACAACTGAACAACCTAAAATGCCTAGAGATAAATTTAAGATACGTGCAAGGCCCATATGTTAAAACTATGATGCTCCTAAATGATTTGAATAAATGGAGAAATATTATTTTGCTCTTGGATAAGCATACTCAATATTAAAAATAAGTTAATTTTCCCTGCAATCCTTTGTATATTTAACAAAATCCTTAACAAAGCCCAAGAGTACTTAGGTTTCCTTTTTATCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTCTCCCTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCCATCTTGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCCGGTTCAAGCGATTCTTCTACCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGAGATTACAGGCATGTGCCATCGCATCCGGCTAATTTTTGTATCTTTAGTAGAGACAGGGTTTTGCATTTTGGCTAGGCTAGTCTTGAACTCCTGGCCTCAAGTGATCCACCTGCCTCAGACTCCCAAAATGCTGGGATTACAGGCGTGGGCCACCTGCCCAGCTTCCAAAAGGGCTTTTTAAGGAACTTGGCACAACATTACAAAAAGTTCACCTAAAAGATTACATACATGTACATTCATTAAAAGATGAAGGCTGGGCGTGGTGGCTCACGCCTGTAATAACAGCATTTTGGGAGGCCGAGGCAGGCAGATCACCTGAGGCTGGGAGTTTGAGACCAGCCTGACCAACATGGAGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAATAGCTAGGCGTGGTGGCGCATGCCTGTAATTCCAGCTACTCGCGAGGATGAGGCAGGAGAATTGCTTGAACCTGGGAGGCGGAGGTTGCGGTGAACCGAGATCGTGACATTGTACTCCAGCCTGGGCAACAAGAGCGAAACTCCAGCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAGAAAAAAAAGATAAAGGAAGCTAGTGTGGAACTATTAGCATTAGAATAAGAATACACAGATTAATGGAATTAAACAAAGTTTCGAAAGAGGTCCTTCCAGCCATCTGATACCATGGGACTTATTATTTATTAAATGTGGCATTTCTGATAGAAGAACAAAGTTCAGATGGACTAAAGATTTAAATATTTTAAAAATCCACAAAAATACTAGTAAGAAACGTATATACTGTATTATCTTCAGGTAGGAAAGGACTTTCTCAGCATGACCCCAAAGTCAGAAATCAGAAAGGAAAAACTGATGTGTTTGATTACATAAATATCAAAACCAACACATAGGAAGAACCACTGTATTTGCAAGGTATGATAGACTAAAAAAGAAAAAAGAGGCCGGGTGCGGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTCTGGGAGGCCAAGGCGGGCAGATCACTTGAGGCCAGGAGTTCGAGACCAGCTTGGGCAACATGGTGAAACCCGTCTCTACTGAAAATACAAAAATTAGCTGGCCGTGGTGGTGTGCCTGTAATCCCAGCTACTCAGGAGACTACGACAGGAGAACTGCTTAAACCCGGGAGGTGGAGTTTGCACTGAGCAGAGATCGCGCCACTGCACTCCAACCTG | TTTGCTGTGAACCTGAAATGAGAGGGAGGAAAAGAGTCACCATTGTAGAAGCACAATCGTGAGGTAGCAGAAAGAGAGAACCATTCCAGGCTGGGGGAAGAGACAAGGTTACTTCACCAGGTATTGGGGGCTTTTCCCCACAAACCCCCAAAATCATCCAGATGAGTTTGTTGGAAGACAAAGAATAAATCCCCCAGTTCTGCTGAGCTAGTTCAAACTAGGCATGTGAGCTATAGCCCAGAACTGAGGAGAAAGCTAGCAGCCATGCTAATCTTCCTGATGGGATCCTGAAAATTACCTTTTGAGGGAAATGATAGATTTACCTTGACAAAGACTCTTCTTGACCAAACTTTAGTTAGACTTCTCTGATGAGCCTTCTTTTCGACTAGACCTCCACCTTGGCTTCCTATGTCTGTCCTAGCAAGACCTCTTAGCAAGAATCCTGCTAAGTCAATACTGCCACCATTGATATCTGATCAATTTCCCTCATCCCCCACCCTTCTTGTTTAAGTACATGAAGCTTTAGCAAGAAGCTCCCTACCCTTGATGTCTTCTTAAATATTCCATCCACTGACCCCCTCAATCTGCTCATTGGCTATAAATCTCCACCTGTCTTTGTTGTATTTGGAATTGAACTTGGCTCTTTCCTCTACTGTGGTAGTACTGAATAAAATCTGTCTTCATCGGCCGGGCGTGGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGTGGGCGGATTACAAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGCGAATATGGTGAAACCTTGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCGGGCGTGGTGGTGTGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCACTTGAACCCAAGAGGTGGAGGGTTGCAGTGAGCTGAGATTGTGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGCGAGACTCCGTCAAAAAAAAAAATCTGTCTTCATCATCTTTAACTAGTGTTGGACTCCATTTCTCTTCAATGATCTCCAGAATATTTTCCTTCTATCTTCTAAAATTCTAGTTTATAGTACCATTGCAATAGCTTCCTAAAGGTTATATGGAAATACATGCACACATATGTCAAGAACCAAGTTCCTTTTTCCTCCTAGAGAGTTCAGTGGTTTTAGCAAAAGGAGAACTCCAAGATGGGCCTCAAGAGCTATTACAAAACATTTGTAGGCTAGGCGCGGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGTGGGCGGATCACGAGGTCAGGAGATCGAGACCATCTTGGCTAACATGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAAATTAACTGGGCATGGTGGCGGGTGCCTGTGGTCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGCATGAACCCAGGAGGTGGAGCTTGCAGTGAGCCGAGATCGCACCACTGCCCTCCAGCCTGGGAGACAGAATGAGACTCCATCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAATTGTCTGCTGATGGAATGCAAAGTCCACCTGATAAGCCTTACAATTCAATGTTCAGATAACAGCCAGCTATTCTACTTTCTAAGTGTCATGAGGGCTGTTTCTTTTTTTCCTTGTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTTTCTCTTTTGTTGCCCAGGCTAGAGTGCAATGGCGTGATCTCAGCTCACTGAAACTTCCACCTCCTGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGGTTACAGGCGTTCACCACCATGCCCAGCTAATTTTTTGTACTTTTAATAGAGTTGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCTTGACCTCAGGTGATCCACCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGTTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCACGCCCGGCCATGAGGGCTGTTTCTAAACAAGCTTCTGTACAGAAGTGCTTACAGTCCTCTGAATGAACAAGAACATTATCTATAAACTCACATAATTAGCTAGCTGGCGAATCCCATGAGGAAAGCACTGAGGGTCTGCCTGAAGTCTGCCTTCTGAATCTCTTTGGGGAGCCATCCAACAGTCATCAATGCAGAGGTACTCATAACCTGCATCCTTCCAGCCTTCTGAGACCATGAGCTCTGCCATCTCCATGAAGAGCTTCTCACTGAAAGAGAAATTCCAATAATCATTACAATTCATTAAATGAACACTTAGGTACCTCCCATTTATTAGGCACCTTGGGATTTCACAATTTTTTCCAACCCAGTAATAGTGTGGTAGTAATCACAAGCAATGTAAGGTAAAATGAATTGTTTTTCCAGATTTTCTTTTGTCTCTCTTATCCCGTTAATATTCCCGCCCTAAAAACCCCAAACAAAATAGGAATGAGAAATATATGATGAAATTGAAAAGAGTATTAGATCTAAGAAGACAGTTCAGTAAAGTCAGAAACTACAAAGTTAACATAATCAACAGATATCAACAATAATCCTATTTGGAGAAAAAGATCCCATTCACAAGAACAACTGAACAACCTAAAATGCCTAGAGATAAATTTAAGATACGTGCAAGGCCCATATGTTAAAACTATGATGCTCCTAAATGATTTGAATAAATGGAGAAATATTATTTTGCTCTTGGATAAGCATACTCAATATTAAAAATAAGTTAATTTTCCCTGCAATCCTTTGTATATTTAACAAAATCCTTAACAAAGCCCAAGAGTACTTAGGTTTCCTTTTTATCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTCTCCCTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCCATCTTGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCCGGTTCAAGCGATTCTTCTACCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGAGATTACAGGCATGTGCCATCGCATCCGGCTAATTTTTGTATCTTTAGTAGAGACAGGGTTTTGCATTTTGGCTAGGCTAGTCTTGAACTCCTGGCCTCAAGTGATCCACCTGCCTCAGACTCCCAAAATGCTGGGATTACAGGCGTGGGCCACCTGCCCAGCTTCCAAAAGGGCTTTTTAAGGAACTTGGCACAACATTACAAAAAGTTCACCTAAAAGATTACATACATGTACATTCATTAAAAGATGAAGGCTGGGCGTGGTGGCTCACGCCTGTAATAACAGCATTTTGGGAGGCCGAGGCAGGCAGATCACCTGAGGCTGGGAGTTTGAGACCAGCCTGACCAACATGGAGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAATAGCTAGGCGTGGTGGCGCATGCCTGTAATTCCAGCTACTCGCGAGGATGAGGCAGGAGAATTGCTTGAACCTGGGAGGCGGAGGTTGCGGTGAACCGAGATCGTGACATTGTACTCCAGCCTGGGCAACAAGAGCGAAACTCCAGCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAGAAAAAAAAGATAAAGGAAGCTAGTGTGGAACTATTAGCATTAGAATAAGAATACACAGATTAATGGAATTAAACAAAGTTTCGAAAGAGGTCCTTCCAGCCATCTGATACCATGGGACTTATTATTTATTAAATGTGGCATTTCTGATAGAAGAACAAAGTTCAGATGGACTAAAGATTTAAATATTTTAAAAATCCACAAAAATACTAGTAAGAAACGTATATACTGTATTATCTTCAGGTAGGAAAGGACTTTCTCAGCATGACCCCAAAGTCAGAAATCAGAAAGGAAAAACTGATGTGTTTGATTACATAAATATCAAAACCAACACATAGGAAGAACCACTGTATTTGCAAGGTATGATAGACTAAAAAAGAAAAAAGAGGCCGGGTGCGGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTCTGGGAGGCCAAGGCGGGCAGATCACTTGAGGCCAGGAGTTCGAGACCAGCTTGGGCAACATGGTGAAACCCGTCTCTACTGAAAATACAAAAATTAGCTGGCCGTGGTGGTGTGCCTGTAATCCCAGCTACTCAGGAGACTACGACAGGAGAACTGCTTAAACCCGGGAGGTGGAGTTTGCACTGAGCAGAGATCGCGCCACTGCACTCCAACCTG 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Task1_train_30668 | This alteration in GLA, RPL36A-HNRNPH2 (galactosidase alpha| RPL36A-HNRNPH2 readthrough) on Chromosome X may affect gene function. Does it lead to a disease or is it benign? | Pathogenic; Fabry disease | TTTGCTGTGAACCTGAAATGAGAGGGAGGAAAAGAGTCACCATTGTAGAAGCACAATCGTGAGGTAGCAGAAAGAGAGAACCATTCCAGGCTGGGGGAAGAGACAAGGTTACTTCACCAGGTATTGGGGGCTTTTCCCCACAAACCCCCAAAATCATCCAGATGAGTTTGTTGGAAGACAAAGAATAAATCCCCCAGTTCTGCTGAGCTAGTTCAAACTAGGCATGTGAGCTATAGCCCAGAACTGAGGAGAAAGCTAGCAGCCATGCTAATCTTCCTGATGGGATCCTGAAAATTACCTTTTGAGGGAAATGATAGATTTACCTTGACAAAGACTCTTCTTGACCAAACTTTAGTTAGACTTCTCTGATGAGCCTTCTTTTCGACTAGACCTCCACCTTGGCTTCCTATGTCTGTCCTAGCAAGACCTCTTAGCAAGAATCCTGCTAAGTCAATACTGCCACCATTGATATCTGATCAATTTCCCTCATCCCCCACCCTTCTTGTTTAAGTACATGAAGCTTTAGCAAGAAGCTCCCTACCCTTGATGTCTTCTTAAATATTCCATCCACTGACCCCCTCAATCTGCTCATTGGCTATAAATCTCCACCTGTCTTTGTTGTATTTGGAATTGAACTTGGCTCTTTCCTCTACTGTGGTAGTACTGAATAAAATCTGTCTTCATCGGCCGGGCGTGGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGTGGGCGGATTACAAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGCGAATATGGTGAAACCTTGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCGGGCGTGGTGGTGTGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCACTTGAACCCAAGAGGTGGAGGGTTGCAGTGAGCTGAGATTGTGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGCGAGACTCCGTCAAAAAAAAAAATCTGTCTTCATCATCTTTAACTAGTGTTGGACTCCATTTCTCTTCAATGATCTCCAGAATATTTTCCTTCTATCTTCTAAAATTCTAGTTTATAGTACCATTGCAATAGCTTCCTAAAGGTTATATGGAAATACATGCACACATATGTCAAGAACCAAGTTCCTTTTTCCTCCTAGAGAGTTCAGTGGTTTTAGCAAAAGGAGAACTCCAAGATGGGCCTCAAGAGCTATTACAAAACATTTGTAGGCTAGGCGCGGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGTGGGCGGATCACGAGGTCAGGAGATCGAGACCATCTTGGCTAACATGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAAATTAACTGGGCATGGTGGCGGGTGCCTGTGGTCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGCATGAACCCAGGAGGTGGAGCTTGCAGTGAGCCGAGATCGCACCACTGCCCTCCAGCCTGGGAGACAGAATGAGACTCCATCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAATTGTCTGCTGATGGAATGCAAAGTCCACCTGATAAGCCTTACAATTCAATGTTCAGATAACAGCCAGCTATTCTACTTTCTAAGTGTCATGAGGGCTGTTTCTTTTTTTCCTTGTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTTTCTCTTTTGTTGCCCAGGCTAGAGTGCAATGGCGTGATCTCAGCTCACTGAAACTTCCACCTCCTGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGGTTACAGGCGTTCACCACCATGCCCAGCTAATTTTTTGTACTTTTAATAGAGTTGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCTTGACCTCAGGTGATCCACCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGTTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCACGCCCGGCCATGAGGGCTGTTTCTAAACAAGCTTCTGTACAGAAGTGCTTACAGTCCTCTGAATGAACAAGAACATTATCTATAAACTCACATAATTAGCTAGCTGGCGAATCCCATGAGGAAAGCGCTGAGGGTCTGCCTGAAGTCTGCCTTCTGAATCTCTTTGGGGAGCCATCCAACAGTCATCAATGCAGAGGTACTCATAACCTGCATCCTTCCAGCCTTCTGAGACCATGAGCTCTGCCATCTCCATGAAGAGCTTCTCACTGAAAGAGAAATTCCAATAATCATTACAATTCATTAAATGAACACTTAGGTACCTCCCATTTATTAGGCACCTTGGGATTTCACAATTTTTTCCAACCCAGTAATAGTGTGGTAGTAATCACAAGCAATGTAAGGTAAAATGAATTGTTTTTCCAGATTTTCTTTTGTCTCTCTTATCCCGTTAATATTCCCGCCCTAAAAACCCCAAACAAAATAGGAATGAGAAATATATGATGAAATTGAAAAGAGTATTAGATCTAAGAAGACAGTTCAGTAAAGTCAGAAACTACAAAGTTAACATAATCAACAGATATCAACAATAATCCTATTTGGAGAAAAAGATCCCATTCACAAGAACAACTGAACAACCTAAAATGCCTAGAGATAAATTTAAGATACGTGCAAGGCCCATATGTTAAAACTATGATGCTCCTAAATGATTTGAATAAATGGAGAAATATTATTTTGCTCTTGGATAAGCATACTCAATATTAAAAATAAGTTAATTTTCCCTGCAATCCTTTGTATATTTAACAAAATCCTTAACAAAGCCCAAGAGTACTTAGGTTTCCTTTTTATCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTCTCCCTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCCATCTTGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCCGGTTCAAGCGATTCTTCTACCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGAGATTACAGGCATGTGCCATCGCATCCGGCTAATTTTTGTATCTTTAGTAGAGACAGGGTTTTGCATTTTGGCTAGGCTAGTCTTGAACTCCTGGCCTCAAGTGATCCACCTGCCTCAGACTCCCAAAATGCTGGGATTACAGGCGTGGGCCACCTGCCCAGCTTCCAAAAGGGCTTTTTAAGGAACTTGGCACAACATTACAAAAAGTTCACCTAAAAGATTACATACATGTACATTCATTAAAAGATGAAGGCTGGGCGTGGTGGCTCACGCCTGTAATAACAGCATTTTGGGAGGCCGAGGCAGGCAGATCACCTGAGGCTGGGAGTTTGAGACCAGCCTGACCAACATGGAGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAATAGCTAGGCGTGGTGGCGCATGCCTGTAATTCCAGCTACTCGCGAGGATGAGGCAGGAGAATTGCTTGAACCTGGGAGGCGGAGGTTGCGGTGAACCGAGATCGTGACATTGTACTCCAGCCTGGGCAACAAGAGCGAAACTCCAGCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAGAAAAAAAAGATAAAGGAAGCTAGTGTGGAACTATTAGCATTAGAATAAGAATACACAGATTAATGGAATTAAACAAAGTTTCGAAAGAGGTCCTTCCAGCCATCTGATACCATGGGACTTATTATTTATTAAATGTGGCATTTCTGATAGAAGAACAAAGTTCAGATGGACTAAAGATTTAAATATTTTAAAAATCCACAAAAATACTAGTAAGAAACGTATATACTGTATTATCTTCAGGTAGGAAAGGACTTTCTCAGCATGACCCCAAAGTCAGAAATCAGAAAGGAAAAACTGATGTGTTTGATTACATAAATATCAAAACCAACACATAGGAAGAACCACTGTATTTGCAAGGTATGATAGACTAAAAAAGAAAAAAGAGGCCGGGTGCGGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTCTGGGAGGCCAAGGCGGGCAGATCACTTGAGGCCAGGAGTTCGAGACCAGCTTGGGCAACATGGTGAAACCCGTCTCTACTGAAAATACAAAAATTAGCTGGCCGTGGTGGTGTGCCTGTAATCCCAGCTACTCAGGAGACTACGACAGGAGAACTGCTTAAACCCGGGAGGTGGAGTTTGCACTGAGCAGAGATCGCGCCACTGCACTCCAACCTG 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TTTGCTGTGAACCTGAAATGAGAGGGAGGAAAAGAGTCACCATTGTAGAAGCACAATCGTGAGGTAGCAGAAAGAGAGAACCATTCCAGGCTGGGGGAAGAGACAAGGTTACTTCACCAGGTATTGGGGGCTTTTCCCCACAAACCCCCAAAATCATCCAGATGAGTTTGTTGGAAGACAAAGAATAAATCCCCCAGTTCTGCTGAGCTAGTTCAAACTAGGCATGTGAGCTATAGCCCAGAACTGAGGAGAAAGCTAGCAGCCATGCTAATCTTCCTGATGGGATCCTGAAAATTACCTTTTGAGGGAAATGATAGATTTACCTTGACAAAGACTCTTCTTGACCAAACTTTAGTTAGACTTCTCTGATGAGCCTTCTTTTCGACTAGACCTCCACCTTGGCTTCCTATGTCTGTCCTAGCAAGACCTCTTAGCAAGAATCCTGCTAAGTCAATACTGCCACCATTGATATCTGATCAATTTCCCTCATCCCCCACCCTTCTTGTTTAAGTACATGAAGCTTTAGCAAGAAGCTCCCTACCCTTGATGTCTTCTTAAATATTCCATCCACTGACCCCCTCAATCTGCTCATTGGCTATAAATCTCCACCTGTCTTTGTTGTATTTGGAATTGAACTTGGCTCTTTCCTCTACTGTGGTAGTACTGAATAAAATCTGTCTTCATCGGCCGGGCGTGGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGTGGGCGGATTACAAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGCGAATATGGTGAAACCTTGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCGGGCGTGGTGGTGTGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCACTTGAACCCAAGAGGTGGAGGGTTGCAGTGAGCTGAGATTGTGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGCGAGACTCCGTCAAAAAAAAAAATCTGTCTTCATCATCTTTAACTAGTGTTGGACTCCATTTCTCTTCAATGATCTCCAGAATATTTTCCTTCTATCTTCTAAAATTCTAGTTTATAGTACCATTGCAATAGCTTCCTAAAGGTTATATGGAAATACATGCACACATATGTCAAGAACCAAGTTCCTTTTTCCTCCTAGAGAGTTCAGTGGTTTTAGCAAAAGGAGAACTCCAAGATGGGCCTCAAGAGCTATTACAAAACATTTGTAGGCTAGGCGCGGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGTGGGCGGATCACGAGGTCAGGAGATCGAGACCATCTTGGCTAACATGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAAATTAACTGGGCATGGTGGCGGGTGCCTGTGGTCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGCATGAACCCAGGAGGTGGAGCTTGCAGTGAGCCGAGATCGCACCACTGCCCTCCAGCCTGGGAGACAGAATGAGACTCCATCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAATTGTCTGCTGATGGAATGCAAAGTCCACCTGATAAGCCTTACAATTCAATGTTCAGATAACAGCCAGCTATTCTACTTTCTAAGTGTCATGAGGGCTGTTTCTTTTTTTCCTTGTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTTTCTCTTTTGTTGCCCAGGCTAGAGTGCAATGGCGTGATCTCAGCTCACTGAAACTTCCACCTCCTGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGGTTACAGGCGTTCACCACCATGCCCAGCTAATTTTTTGTACTTTTAATAGAGTTGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCTTGACCTCAGGTGATCCACCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGTTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCACGCCCGGCCATGAGGGCTGTTTCTAAACAAGCTTCTGTACAGAAGTGCTTACAGTCCTCTGAATGAACAAGAACATTATCTATAAACTCACATAATTAGCTAGCTGGCGAATCCCATGAGGAAAGCACTGAGGGTCTGCCTGAAGTCTGCCTTCTGAATCTCTTTGGGGAGCCATCCAACAGTCATCAATGCAGAGGTACTCATAACCTGCATCCTTCCAGCCTTCTGAGACCATGAGCTCTGCCATCTCCATGAAGAGCTTCTCACTGAAAGAGAAATTCCAATAATCATTACAATTCATTAAATGAACACTTAGGTACCTCCCATTTATTAGGCACCTTGGGATTTCACAATTTTTTCCAACCCAGTAATAGTGTGGTAGTAATCACAAGCAATGTAAGGTAAAATGAATTGTTTTTCCAGATTTTCTTTTGTCTCTCTTATCCCGTTAATATTCCCGCCCTAAAAACCCCAAACAAAATAGGAATGAGAAATATATGATGAAATTGAAAAGAGTATTAGATCTAAGAAGACAGTTCAGTAAAGTCAGAAACTACAAAGTTAACATAATCAACAGATATCAACAATAATCCTATTTGGAGAAAAAGATCCCATTCACAAGAACAACTGAACAACCTAAAATGCCTAGAGATAAATTTAAGATACGTGCAAGGCCCATATGTTAAAACTATGATGCTCCTAAATGATTTGAATAAATGGAGAAATATTATTTTGCTCTTGGATAAGCATACTCAATATTAAAAATAAGTTAATTTTCCCTGCAATCCTTTGTATATTTAACAAAATCCTTAACAAAGCCCAAGAGTACTTAGGTTTCCTTTTTATCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTCTCCCTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCCATCTTGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCCGGTTCAAGCGATTCTTCTACCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGAGATTACAGGCATGTGCCATCGCATCCGGCTAATTTTTGTATCTTTAGTAGAGACAGGGTTTTGCATTTTGGCTAGGCTAGTCTTGAACTCCTGGCCTCAAGTGATCCACCTGCCTCAGACTCCCAAAATGCTGGGATTACAGGCGTGGGCCACCTGCCCAGCTTCCAAAAGGGCTTTTTAAGGAACTTGGCACAACATTACAAAAAGTTCACCTAAAAGATTACATACATGTACATTCATTAAAAGATGAAGGCTGGGCGTGGTGGCTCACGCCTGTAATAACAGCATTTTGGGAGGCCGAGGCAGGCAGATCACCTGAGGCTGGGAGTTTGAGACCAGCCTGACCAACATGGAGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAATAGCTAGGCGTGGTGGCGCATGCCTGTAATTCCAGCTACTCGCGAGGATGAGGCAGGAGAATTGCTTGAACCTGGGAGGCGGAGGTTGCGGTGAACCGAGATCGTGACATTGTACTCCAGCCTGGGCAACAAGAGCGAAACTCCAGCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAGAAAAAAAAGATAAAGGAAGCTAGTGTGGAACTATTAGCATTAGAATAAGAATACACAGATTAATGGAATTAAACAAAGTTTCGAAAGAGGTCCTTCCAGCCATCTGATACCATGGGACTTATTATTTATTAAATGTGGCATTTCTGATAGAAGAACAAAGTTCAGATGGACTAAAGATTTAAATATTTTAAAAATCCACAAAAATACTAGTAAGAAACGTATATACTGTATTATCTTCAGGTAGGAAAGGACTTTCTCAGCATGACCCCAAAGTCAGAAATCAGAAAGGAAAAACTGATGTGTTTGATTACATAAATATCAAAACCAACACATAGGAAGAACCACTGTATTTGCAAGGTATGATAGACTAAAAAAGAAAAAAGAGGCCGGGTGCGGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTCTGGGAGGCCAAGGCGGGCAGATCACTTGAGGCCAGGAGTTCGAGACCAGCTTGGGCAACATGGTGAAACCCGTCTCTACTGAAAATACAAAAATTAGCTGGCCGTGGTGGTGTGCCTGTAATCCCAGCTACTCAGGAGACTACGACAGGAGAACTGCTTAAACCCGGGAGGTGGAGTTTGCACTGAGCAGAGATCGCGCCACTGCACTCCAACCTG |
Task1_train_30669 | A variant found in Chromosome X affects GLA, RPL36A-HNRNPH2 (galactosidase alpha| RPL36A-HNRNPH2 readthrough). Please analyze its biological impact: is it benign or pathogenic, and what condition might it cause? | Pathogenic; Fabry disease | GTAGAAGCACAATCGTGAGGTAGCAGAAAGAGAGAACCATTCCAGGCTGGGGGAAGAGACAAGGTTACTTCACCAGGTATTGGGGGCTTTTCCCCACAAACCCCCAAAATCATCCAGATGAGTTTGTTGGAAGACAAAGAATAAATCCCCCAGTTCTGCTGAGCTAGTTCAAACTAGGCATGTGAGCTATAGCCCAGAACTGAGGAGAAAGCTAGCAGCCATGCTAATCTTCCTGATGGGATCCTGAAAATTACCTTTTGAGGGAAATGATAGATTTACCTTGACAAAGACTCTTCTTGACCAAACTTTAGTTAGACTTCTCTGATGAGCCTTCTTTTCGACTAGACCTCCACCTTGGCTTCCTATGTCTGTCCTAGCAAGACCTCTTAGCAAGAATCCTGCTAAGTCAATACTGCCACCATTGATATCTGATCAATTTCCCTCATCCCCCACCCTTCTTGTTTAAGTACATGAAGCTTTAGCAAGAAGCTCCCTACCCTTGATGTCTTCTTAAATATTCCATCCACTGACCCCCTCAATCTGCTCATTGGCTATAAATCTCCACCTGTCTTTGTTGTATTTGGAATTGAACTTGGCTCTTTCCTCTACTGTGGTAGTACTGAATAAAATCTGTCTTCATCGGCCGGGCGTGGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGTGGGCGGATTACAAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGCGAATATGGTGAAACCTTGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCGGGCGTGGTGGTGTGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCACTTGAACCCAAGAGGTGGAGGGTTGCAGTGAGCTGAGATTGTGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGCGAGACTCCGTCAAAAAAAAAAATCTGTCTTCATCATCTTTAACTAGTGTTGGACTCCATTTCTCTTCAATGATCTCCAGAATATTTTCCTTCTATCTTCTAAAATTCTAGTTTATAGTACCATTGCAATAGCTTCCTAAAGGTTATATGGAAATACATGCACACATATGTCAAGAACCAAGTTCCTTTTTCCTCCTAGAGAGTTCAGTGGTTTTAGCAAAAGGAGAACTCCAAGATGGGCCTCAAGAGCTATTACAAAACATTTGTAGGCTAGGCGCGGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGTGGGCGGATCACGAGGTCAGGAGATCGAGACCATCTTGGCTAACATGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAAATTAACTGGGCATGGTGGCGGGTGCCTGTGGTCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGCATGAACCCAGGAGGTGGAGCTTGCAGTGAGCCGAGATCGCACCACTGCCCTCCAGCCTGGGAGACAGAATGAGACTCCATCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAATTGTCTGCTGATGGAATGCAAAGTCCACCTGATAAGCCTTACAATTCAATGTTCAGATAACAGCCAGCTATTCTACTTTCTAAGTGTCATGAGGGCTGTTTCTTTTTTTCCTTGTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTTTCTCTTTTGTTGCCCAGGCTAGAGTGCAATGGCGTGATCTCAGCTCACTGAAACTTCCACCTCCTGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGGTTACAGGCGTTCACCACCATGCCCAGCTAATTTTTTGTACTTTTAATAGAGTTGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCTTGACCTCAGGTGATCCACCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGTTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCACGCCCGGCCATGAGGGCTGTTTCTAAACAAGCTTCTGTACAGAAGTGCTTACAGTCCTCTGAATGAACAAGAACATTATCTATAAACTCACATAATTAGCTAGCTGGCGAATCCCATGAGGAAAGCGCTGAGGGTCTGCCTGAAGTCTGCCTTCTGAATCTCTTTGGGGAGCCATCCAACAGTCATCAATGCAGAGGTACTCATAACCTGCATCCTTCCAGCCTTCTGAGACCATGAGCTCTGCCATCTCCATGAAGAGCTTCTCACTGAAAGAGAAATTCCAATAATCATTACAATTCATTAAATGAACACTTAGGTACCTCCCATTTATTAGGCACCTTGGGATTTCACAATTTTTTCCAACCCAGTAATAGTGTGGTAGTAATCACAAGCAATGTAAGGTAAAATGAATTGTTTTTCCAGATTTTCTTTTGTCTCTCTTATCCCGTTAATATTCCCGCCCTAAAAACCCCAAACAAAATAGGAATGAGAAATATATGATGAAATTGAAAAGAGTATTAGATCTAAGAAGACAGTTCAGTAAAGTCAGAAACTACAAAGTTAACATAATCAACAGATATCAACAATAATCCTATTTGGAGAAAAAGATCCCATTCACAAGAACAACTGAACAACCTAAAATGCCTAGAGATAAATTTAAGATACGTGCAAGGCCCATATGTTAAAACTATGATGCTCCTAAATGATTTGAATAAATGGAGAAATATTATTTTGCTCTTGGATAAGCATACTCAATATTAAAAATAAGTTAATTTTCCCTGCAATCCTTTGTATATTTAACAAAATCCTTAACAAAGCCCAAGAGTACTTAGGTTTCCTTTTTATCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTCTCCCTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCCATCTTGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCCGGTTCAAGCGATTCTTCTACCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGAGATTACAGGCATGTGCCATCGCATCCGGCTAATTTTTGTATCTTTAGTAGAGACAGGGTTTTGCATTTTGGCTAGGCTAGTCTTGAACTCCTGGCCTCAAGTGATCCACCTGCCTCAGACTCCCAAAATGCTGGGATTACAGGCGTGGGCCACCTGCCCAGCTTCCAAAAGGGCTTTTTAAGGAACTTGGCACAACATTACAAAAAGTTCACCTAAAAGATTACATACATGTACATTCATTAAAAGATGAAGGCTGGGCGTGGTGGCTCACGCCTGTAATAACAGCATTTTGGGAGGCCGAGGCAGGCAGATCACCTGAGGCTGGGAGTTTGAGACCAGCCTGACCAACATGGAGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAATAGCTAGGCGTGGTGGCGCATGCCTGTAATTCCAGCTACTCGCGAGGATGAGGCAGGAGAATTGCTTGAACCTGGGAGGCGGAGGTTGCGGTGAACCGAGATCGTGACATTGTACTCCAGCCTGGGCAACAAGAGCGAAACTCCAGCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAGAAAAAAAAGATAAAGGAAGCTAGTGTGGAACTATTAGCATTAGAATAAGAATACACAGATTAATGGAATTAAACAAAGTTTCGAAAGAGGTCCTTCCAGCCATCTGATACCATGGGACTTATTATTTATTAAATGTGGCATTTCTGATAGAAGAACAAAGTTCAGATGGACTAAAGATTTAAATATTTTAAAAATCCACAAAAATACTAGTAAGAAACGTATATACTGTATTATCTTCAGGTAGGAAAGGACTTTCTCAGCATGACCCCAAAGTCAGAAATCAGAAAGGAAAAACTGATGTGTTTGATTACATAAATATCAAAACCAACACATAGGAAGAACCACTGTATTTGCAAGGTATGATAGACTAAAAAAGAAAAAAGAGGCCGGGTGCGGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTCTGGGAGGCCAAGGCGGGCAGATCACTTGAGGCCAGGAGTTCGAGACCAGCTTGGGCAACATGGTGAAACCCGTCTCTACTGAAAATACAAAAATTAGCTGGCCGTGGTGGTGTGCCTGTAATCCCAGCTACTCAGGAGACTACGACAGGAGAACTGCTTAAACCCGGGAGGTGGAGTTTGCACTGAGCAGAGATCGCGCCACTGCACTCCAACCTGGGTGACAGAGTGAGACCCCCTCTCAAAAAAAAAAGTAAGGCTGG | 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Task1_train_30670 | Located on Chromosome X, this mutation impacts GLA, RPL36A-HNRNPH2 (galactosidase alpha| RPL36A-HNRNPH2 readthrough). What is its biological consequence — is it benign or pathogenic, and which disease is associated if any? | Pathogenic; Fabry disease | CAATCGTGAGGTAGCAGAAAGAGAGAACCATTCCAGGCTGGGGGAAGAGACAAGGTTACTTCACCAGGTATTGGGGGCTTTTCCCCACAAACCCCCAAAATCATCCAGATGAGTTTGTTGGAAGACAAAGAATAAATCCCCCAGTTCTGCTGAGCTAGTTCAAACTAGGCATGTGAGCTATAGCCCAGAACTGAGGAGAAAGCTAGCAGCCATGCTAATCTTCCTGATGGGATCCTGAAAATTACCTTTTGAGGGAAATGATAGATTTACCTTGACAAAGACTCTTCTTGACCAAACTTTAGTTAGACTTCTCTGATGAGCCTTCTTTTCGACTAGACCTCCACCTTGGCTTCCTATGTCTGTCCTAGCAAGACCTCTTAGCAAGAATCCTGCTAAGTCAATACTGCCACCATTGATATCTGATCAATTTCCCTCATCCCCCACCCTTCTTGTTTAAGTACATGAAGCTTTAGCAAGAAGCTCCCTACCCTTGATGTCTTCTTAAATATTCCATCCACTGACCCCCTCAATCTGCTCATTGGCTATAAATCTCCACCTGTCTTTGTTGTATTTGGAATTGAACTTGGCTCTTTCCTCTACTGTGGTAGTACTGAATAAAATCTGTCTTCATCGGCCGGGCGTGGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGTGGGCGGATTACAAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGCGAATATGGTGAAACCTTGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCGGGCGTGGTGGTGTGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCACTTGAACCCAAGAGGTGGAGGGTTGCAGTGAGCTGAGATTGTGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGCGAGACTCCGTCAAAAAAAAAAATCTGTCTTCATCATCTTTAACTAGTGTTGGACTCCATTTCTCTTCAATGATCTCCAGAATATTTTCCTTCTATCTTCTAAAATTCTAGTTTATAGTACCATTGCAATAGCTTCCTAAAGGTTATATGGAAATACATGCACACATATGTCAAGAACCAAGTTCCTTTTTCCTCCTAGAGAGTTCAGTGGTTTTAGCAAAAGGAGAACTCCAAGATGGGCCTCAAGAGCTATTACAAAACATTTGTAGGCTAGGCGCGGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGTGGGCGGATCACGAGGTCAGGAGATCGAGACCATCTTGGCTAACATGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAAATTAACTGGGCATGGTGGCGGGTGCCTGTGGTCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGCATGAACCCAGGAGGTGGAGCTTGCAGTGAGCCGAGATCGCACCACTGCCCTCCAGCCTGGGAGACAGAATGAGACTCCATCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAATTGTCTGCTGATGGAATGCAAAGTCCACCTGATAAGCCTTACAATTCAATGTTCAGATAACAGCCAGCTATTCTACTTTCTAAGTGTCATGAGGGCTGTTTCTTTTTTTCCTTGTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTTTCTCTTTTGTTGCCCAGGCTAGAGTGCAATGGCGTGATCTCAGCTCACTGAAACTTCCACCTCCTGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGGTTACAGGCGTTCACCACCATGCCCAGCTAATTTTTTGTACTTTTAATAGAGTTGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCTTGACCTCAGGTGATCCACCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGTTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCACGCCCGGCCATGAGGGCTGTTTCTAAACAAGCTTCTGTACAGAAGTGCTTACAGTCCTCTGAATGAACAAGAACATTATCTATAAACTCACATAATTAGCTAGCTGGCGAATCCCATGAGGAAAGCGCTGAGGGTCTGCCTGAAGTCTGCCTTCTGAATCTCTTTGGGGAGCCATCCAACAGTCATCAATGCAGAGGTACTCATAACCTGCATCCTTCCAGCCTTCTGAGACCATGAGCTCTGCCATCTCCATGAAGAGCTTCTCACTGAAAGAGAAATTCCAATAATCATTACAATTCATTAAATGAACACTTAGGTACCTCCCATTTATTAGGCACCTTGGGATTTCACAATTTTTTCCAACCCAGTAATAGTGTGGTAGTAATCACAAGCAATGTAAGGTAAAATGAATTGTTTTTCCAGATTTTCTTTTGTCTCTCTTATCCCGTTAATATTCCCGCCCTAAAAACCCCAAACAAAATAGGAATGAGAAATATATGATGAAATTGAAAAGAGTATTAGATCTAAGAAGACAGTTCAGTAAAGTCAGAAACTACAAAGTTAACATAATCAACAGATATCAACAATAATCCTATTTGGAGAAAAAGATCCCATTCACAAGAACAACTGAACAACCTAAAATGCCTAGAGATAAATTTAAGATACGTGCAAGGCCCATATGTTAAAACTATGATGCTCCTAAATGATTTGAATAAATGGAGAAATATTATTTTGCTCTTGGATAAGCATACTCAATATTAAAAATAAGTTAATTTTCCCTGCAATCCTTTGTATATTTAACAAAATCCTTAACAAAGCCCAAGAGTACTTAGGTTTCCTTTTTATCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTCTCCCTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCCATCTTGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCCGGTTCAAGCGATTCTTCTACCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGAGATTACAGGCATGTGCCATCGCATCCGGCTAATTTTTGTATCTTTAGTAGAGACAGGGTTTTGCATTTTGGCTAGGCTAGTCTTGAACTCCTGGCCTCAAGTGATCCACCTGCCTCAGACTCCCAAAATGCTGGGATTACAGGCGTGGGCCACCTGCCCAGCTTCCAAAAGGGCTTTTTAAGGAACTTGGCACAACATTACAAAAAGTTCACCTAAAAGATTACATACATGTACATTCATTAAAAGATGAAGGCTGGGCGTGGTGGCTCACGCCTGTAATAACAGCATTTTGGGAGGCCGAGGCAGGCAGATCACCTGAGGCTGGGAGTTTGAGACCAGCCTGACCAACATGGAGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAATAGCTAGGCGTGGTGGCGCATGCCTGTAATTCCAGCTACTCGCGAGGATGAGGCAGGAGAATTGCTTGAACCTGGGAGGCGGAGGTTGCGGTGAACCGAGATCGTGACATTGTACTCCAGCCTGGGCAACAAGAGCGAAACTCCAGCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAGAAAAAAAAGATAAAGGAAGCTAGTGTGGAACTATTAGCATTAGAATAAGAATACACAGATTAATGGAATTAAACAAAGTTTCGAAAGAGGTCCTTCCAGCCATCTGATACCATGGGACTTATTATTTATTAAATGTGGCATTTCTGATAGAAGAACAAAGTTCAGATGGACTAAAGATTTAAATATTTTAAAAATCCACAAAAATACTAGTAAGAAACGTATATACTGTATTATCTTCAGGTAGGAAAGGACTTTCTCAGCATGACCCCAAAGTCAGAAATCAGAAAGGAAAAACTGATGTGTTTGATTACATAAATATCAAAACCAACACATAGGAAGAACCACTGTATTTGCAAGGTATGATAGACTAAAAAAGAAAAAAGAGGCCGGGTGCGGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTCTGGGAGGCCAAGGCGGGCAGATCACTTGAGGCCAGGAGTTCGAGACCAGCTTGGGCAACATGGTGAAACCCGTCTCTACTGAAAATACAAAAATTAGCTGGCCGTGGTGGTGTGCCTGTAATCCCAGCTACTCAGGAGACTACGACAGGAGAACTGCTTAAACCCGGGAGGTGGAGTTTGCACTGAGCAGAGATCGCGCCACTGCACTCCAACCTGGGTGACAGAGTGAGACCCCCTCTCAAAAAAAAAAGTAAGGCTGGGCACGGTGG | CAATCGTGAGGTAGCAGAAAGAGAGAACCATTCCAGGCTGGGGGAAGAGACAAGGTTACTTCACCAGGTATTGGGGGCTTTTCCCCACAAACCCCCAAAATCATCCAGATGAGTTTGTTGGAAGACAAAGAATAAATCCCCCAGTTCTGCTGAGCTAGTTCAAACTAGGCATGTGAGCTATAGCCCAGAACTGAGGAGAAAGCTAGCAGCCATGCTAATCTTCCTGATGGGATCCTGAAAATTACCTTTTGAGGGAAATGATAGATTTACCTTGACAAAGACTCTTCTTGACCAAACTTTAGTTAGACTTCTCTGATGAGCCTTCTTTTCGACTAGACCTCCACCTTGGCTTCCTATGTCTGTCCTAGCAAGACCTCTTAGCAAGAATCCTGCTAAGTCAATACTGCCACCATTGATATCTGATCAATTTCCCTCATCCCCCACCCTTCTTGTTTAAGTACATGAAGCTTTAGCAAGAAGCTCCCTACCCTTGATGTCTTCTTAAATATTCCATCCACTGACCCCCTCAATCTGCTCATTGGCTATAAATCTCCACCTGTCTTTGTTGTATTTGGAATTGAACTTGGCTCTTTCCTCTACTGTGGTAGTACTGAATAAAATCTGTCTTCATCGGCCGGGCGTGGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGTGGGCGGATTACAAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGCGAATATGGTGAAACCTTGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCGGGCGTGGTGGTGTGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCACTTGAACCCAAGAGGTGGAGGGTTGCAGTGAGCTGAGATTGTGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGCGAGACTCCGTCAAAAAAAAAAATCTGTCTTCATCATCTTTAACTAGTGTTGGACTCCATTTCTCTTCAATGATCTCCAGAATATTTTCCTTCTATCTTCTAAAATTCTAGTTTATAGTACCATTGCAATAGCTTCCTAAAGGTTATATGGAAATACATGCACACATATGTCAAGAACCAAGTTCCTTTTTCCTCCTAGAGAGTTCAGTGGTTTTAGCAAAAGGAGAACTCCAAGATGGGCCTCAAGAGCTATTACAAAACATTTGTAGGCTAGGCGCGGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGTGGGCGGATCACGAGGTCAGGAGATCGAGACCATCTTGGCTAACATGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAAATTAACTGGGCATGGTGGCGGGTGCCTGTGGTCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGCATGAACCCAGGAGGTGGAGCTTGCAGTGAGCCGAGATCGCACCACTGCCCTCCAGCCTGGGAGACAGAATGAGACTCCATCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAATTGTCTGCTGATGGAATGCAAAGTCCACCTGATAAGCCTTACAATTCAATGTTCAGATAACAGCCAGCTATTCTACTTTCTAAGTGTCATGAGGGCTGTTTCTTTTTTTCCTTGTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTTTCTCTTTTGTTGCCCAGGCTAGAGTGCAATGGCGTGATCTCAGCTCACTGAAACTTCCACCTCCTGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGGTTACAGGCGTTCACCACCATGCCCAGCTAATTTTTTGTACTTTTAATAGAGTTGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCTTGACCTCAGGTGATCCACCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGTTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCACGCCCGGCCATGAGGGCTGTTTCTAAACAAGCTTCTGTACAGAAGTGCTTACAGTCCTCTGAATGAACAAGAACATTATCTATAAACTCACATAATTAGCTAGCTGGCGAATCCCATGAGGAAAGCGCTGAGGGTCTGCCTGAAGTCTGCCTTCTGAATCTCTTTGGGGAGCCATCCAATAGTCATCAATGCAGAGGTACTCATAACCTGCATCCTTCCAGCCTTCTGAGACCATGAGCTCTGCCATCTCCATGAAGAGCTTCTCACTGAAAGAGAAATTCCAATAATCATTACAATTCATTAAATGAACACTTAGGTACCTCCCATTTATTAGGCACCTTGGGATTTCACAATTTTTTCCAACCCAGTAATAGTGTGGTAGTAATCACAAGCAATGTAAGGTAAAATGAATTGTTTTTCCAGATTTTCTTTTGTCTCTCTTATCCCGTTAATATTCCCGCCCTAAAAACCCCAAACAAAATAGGAATGAGAAATATATGATGAAATTGAAAAGAGTATTAGATCTAAGAAGACAGTTCAGTAAAGTCAGAAACTACAAAGTTAACATAATCAACAGATATCAACAATAATCCTATTTGGAGAAAAAGATCCCATTCACAAGAACAACTGAACAACCTAAAATGCCTAGAGATAAATTTAAGATACGTGCAAGGCCCATATGTTAAAACTATGATGCTCCTAAATGATTTGAATAAATGGAGAAATATTATTTTGCTCTTGGATAAGCATACTCAATATTAAAAATAAGTTAATTTTCCCTGCAATCCTTTGTATATTTAACAAAATCCTTAACAAAGCCCAAGAGTACTTAGGTTTCCTTTTTATCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTCTCCCTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCCATCTTGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCCGGTTCAAGCGATTCTTCTACCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGAGATTACAGGCATGTGCCATCGCATCCGGCTAATTTTTGTATCTTTAGTAGAGACAGGGTTTTGCATTTTGGCTAGGCTAGTCTTGAACTCCTGGCCTCAAGTGATCCACCTGCCTCAGACTCCCAAAATGCTGGGATTACAGGCGTGGGCCACCTGCCCAGCTTCCAAAAGGGCTTTTTAAGGAACTTGGCACAACATTACAAAAAGTTCACCTAAAAGATTACATACATGTACATTCATTAAAAGATGAAGGCTGGGCGTGGTGGCTCACGCCTGTAATAACAGCATTTTGGGAGGCCGAGGCAGGCAGATCACCTGAGGCTGGGAGTTTGAGACCAGCCTGACCAACATGGAGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAATAGCTAGGCGTGGTGGCGCATGCCTGTAATTCCAGCTACTCGCGAGGATGAGGCAGGAGAATTGCTTGAACCTGGGAGGCGGAGGTTGCGGTGAACCGAGATCGTGACATTGTACTCCAGCCTGGGCAACAAGAGCGAAACTCCAGCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAGAAAAAAAAGATAAAGGAAGCTAGTGTGGAACTATTAGCATTAGAATAAGAATACACAGATTAATGGAATTAAACAAAGTTTCGAAAGAGGTCCTTCCAGCCATCTGATACCATGGGACTTATTATTTATTAAATGTGGCATTTCTGATAGAAGAACAAAGTTCAGATGGACTAAAGATTTAAATATTTTAAAAATCCACAAAAATACTAGTAAGAAACGTATATACTGTATTATCTTCAGGTAGGAAAGGACTTTCTCAGCATGACCCCAAAGTCAGAAATCAGAAAGGAAAAACTGATGTGTTTGATTACATAAATATCAAAACCAACACATAGGAAGAACCACTGTATTTGCAAGGTATGATAGACTAAAAAAGAAAAAAGAGGCCGGGTGCGGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTCTGGGAGGCCAAGGCGGGCAGATCACTTGAGGCCAGGAGTTCGAGACCAGCTTGGGCAACATGGTGAAACCCGTCTCTACTGAAAATACAAAAATTAGCTGGCCGTGGTGGTGTGCCTGTAATCCCAGCTACTCAGGAGACTACGACAGGAGAACTGCTTAAACCCGGGAGGTGGAGTTTGCACTGAGCAGAGATCGCGCCACTGCACTCCAACCTGGGTGACAGAGTGAGACCCCCTCTCAAAAAAAAAAGTAAGGCTGGGCACGGTGG |
Task1_train_30671 | A variant has been detected on Chromosome X in GLA, RPL36A-HNRNPH2 (galactosidase alpha| RPL36A-HNRNPH2 readthrough). What is its effect — pathogenic or benign? If pathogenic, name the disease. | Pathogenic; Fabry disease | CGTGAGGTAGCAGAAAGAGAGAACCATTCCAGGCTGGGGGAAGAGACAAGGTTACTTCACCAGGTATTGGGGGCTTTTCCCCACAAACCCCCAAAATCATCCAGATGAGTTTGTTGGAAGACAAAGAATAAATCCCCCAGTTCTGCTGAGCTAGTTCAAACTAGGCATGTGAGCTATAGCCCAGAACTGAGGAGAAAGCTAGCAGCCATGCTAATCTTCCTGATGGGATCCTGAAAATTACCTTTTGAGGGAAATGATAGATTTACCTTGACAAAGACTCTTCTTGACCAAACTTTAGTTAGACTTCTCTGATGAGCCTTCTTTTCGACTAGACCTCCACCTTGGCTTCCTATGTCTGTCCTAGCAAGACCTCTTAGCAAGAATCCTGCTAAGTCAATACTGCCACCATTGATATCTGATCAATTTCCCTCATCCCCCACCCTTCTTGTTTAAGTACATGAAGCTTTAGCAAGAAGCTCCCTACCCTTGATGTCTTCTTAAATATTCCATCCACTGACCCCCTCAATCTGCTCATTGGCTATAAATCTCCACCTGTCTTTGTTGTATTTGGAATTGAACTTGGCTCTTTCCTCTACTGTGGTAGTACTGAATAAAATCTGTCTTCATCGGCCGGGCGTGGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGTGGGCGGATTACAAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGCGAATATGGTGAAACCTTGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCGGGCGTGGTGGTGTGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCACTTGAACCCAAGAGGTGGAGGGTTGCAGTGAGCTGAGATTGTGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGCGAGACTCCGTCAAAAAAAAAAATCTGTCTTCATCATCTTTAACTAGTGTTGGACTCCATTTCTCTTCAATGATCTCCAGAATATTTTCCTTCTATCTTCTAAAATTCTAGTTTATAGTACCATTGCAATAGCTTCCTAAAGGTTATATGGAAATACATGCACACATATGTCAAGAACCAAGTTCCTTTTTCCTCCTAGAGAGTTCAGTGGTTTTAGCAAAAGGAGAACTCCAAGATGGGCCTCAAGAGCTATTACAAAACATTTGTAGGCTAGGCGCGGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGTGGGCGGATCACGAGGTCAGGAGATCGAGACCATCTTGGCTAACATGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAAATTAACTGGGCATGGTGGCGGGTGCCTGTGGTCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGCATGAACCCAGGAGGTGGAGCTTGCAGTGAGCCGAGATCGCACCACTGCCCTCCAGCCTGGGAGACAGAATGAGACTCCATCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAATTGTCTGCTGATGGAATGCAAAGTCCACCTGATAAGCCTTACAATTCAATGTTCAGATAACAGCCAGCTATTCTACTTTCTAAGTGTCATGAGGGCTGTTTCTTTTTTTCCTTGTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTTTCTCTTTTGTTGCCCAGGCTAGAGTGCAATGGCGTGATCTCAGCTCACTGAAACTTCCACCTCCTGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGGTTACAGGCGTTCACCACCATGCCCAGCTAATTTTTTGTACTTTTAATAGAGTTGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCTTGACCTCAGGTGATCCACCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGTTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCACGCCCGGCCATGAGGGCTGTTTCTAAACAAGCTTCTGTACAGAAGTGCTTACAGTCCTCTGAATGAACAAGAACATTATCTATAAACTCACATAATTAGCTAGCTGGCGAATCCCATGAGGAAAGCGCTGAGGGTCTGCCTGAAGTCTGCCTTCTGAATCTCTTTGGGGAGCCATCCAACAGTCATCAATGCAGAGGTACTCATAACCTGCATCCTTCCAGCCTTCTGAGACCATGAGCTCTGCCATCTCCATGAAGAGCTTCTCACTGAAAGAGAAATTCCAATAATCATTACAATTCATTAAATGAACACTTAGGTACCTCCCATTTATTAGGCACCTTGGGATTTCACAATTTTTTCCAACCCAGTAATAGTGTGGTAGTAATCACAAGCAATGTAAGGTAAAATGAATTGTTTTTCCAGATTTTCTTTTGTCTCTCTTATCCCGTTAATATTCCCGCCCTAAAAACCCCAAACAAAATAGGAATGAGAAATATATGATGAAATTGAAAAGAGTATTAGATCTAAGAAGACAGTTCAGTAAAGTCAGAAACTACAAAGTTAACATAATCAACAGATATCAACAATAATCCTATTTGGAGAAAAAGATCCCATTCACAAGAACAACTGAACAACCTAAAATGCCTAGAGATAAATTTAAGATACGTGCAAGGCCCATATGTTAAAACTATGATGCTCCTAAATGATTTGAATAAATGGAGAAATATTATTTTGCTCTTGGATAAGCATACTCAATATTAAAAATAAGTTAATTTTCCCTGCAATCCTTTGTATATTTAACAAAATCCTTAACAAAGCCCAAGAGTACTTAGGTTTCCTTTTTATCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTCTCCCTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCCATCTTGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCCGGTTCAAGCGATTCTTCTACCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGAGATTACAGGCATGTGCCATCGCATCCGGCTAATTTTTGTATCTTTAGTAGAGACAGGGTTTTGCATTTTGGCTAGGCTAGTCTTGAACTCCTGGCCTCAAGTGATCCACCTGCCTCAGACTCCCAAAATGCTGGGATTACAGGCGTGGGCCACCTGCCCAGCTTCCAAAAGGGCTTTTTAAGGAACTTGGCACAACATTACAAAAAGTTCACCTAAAAGATTACATACATGTACATTCATTAAAAGATGAAGGCTGGGCGTGGTGGCTCACGCCTGTAATAACAGCATTTTGGGAGGCCGAGGCAGGCAGATCACCTGAGGCTGGGAGTTTGAGACCAGCCTGACCAACATGGAGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAATAGCTAGGCGTGGTGGCGCATGCCTGTAATTCCAGCTACTCGCGAGGATGAGGCAGGAGAATTGCTTGAACCTGGGAGGCGGAGGTTGCGGTGAACCGAGATCGTGACATTGTACTCCAGCCTGGGCAACAAGAGCGAAACTCCAGCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAGAAAAAAAAGATAAAGGAAGCTAGTGTGGAACTATTAGCATTAGAATAAGAATACACAGATTAATGGAATTAAACAAAGTTTCGAAAGAGGTCCTTCCAGCCATCTGATACCATGGGACTTATTATTTATTAAATGTGGCATTTCTGATAGAAGAACAAAGTTCAGATGGACTAAAGATTTAAATATTTTAAAAATCCACAAAAATACTAGTAAGAAACGTATATACTGTATTATCTTCAGGTAGGAAAGGACTTTCTCAGCATGACCCCAAAGTCAGAAATCAGAAAGGAAAAACTGATGTGTTTGATTACATAAATATCAAAACCAACACATAGGAAGAACCACTGTATTTGCAAGGTATGATAGACTAAAAAAGAAAAAAGAGGCCGGGTGCGGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTCTGGGAGGCCAAGGCGGGCAGATCACTTGAGGCCAGGAGTTCGAGACCAGCTTGGGCAACATGGTGAAACCCGTCTCTACTGAAAATACAAAAATTAGCTGGCCGTGGTGGTGTGCCTGTAATCCCAGCTACTCAGGAGACTACGACAGGAGAACTGCTTAAACCCGGGAGGTGGAGTTTGCACTGAGCAGAGATCGCGCCACTGCACTCCAACCTGGGTGACAGAGTGAGACCCCCTCTCAAAAAAAAAAGTAAGGCTGGGCACGGTGGCTCA | CGTGAGGTAGCAGAAAGAGAGAACCATTCCAGGCTGGGGGAAGAGACAAGGTTACTTCACCAGGTATTGGGGGCTTTTCCCCACAAACCCCCAAAATCATCCAGATGAGTTTGTTGGAAGACAAAGAATAAATCCCCCAGTTCTGCTGAGCTAGTTCAAACTAGGCATGTGAGCTATAGCCCAGAACTGAGGAGAAAGCTAGCAGCCATGCTAATCTTCCTGATGGGATCCTGAAAATTACCTTTTGAGGGAAATGATAGATTTACCTTGACAAAGACTCTTCTTGACCAAACTTTAGTTAGACTTCTCTGATGAGCCTTCTTTTCGACTAGACCTCCACCTTGGCTTCCTATGTCTGTCCTAGCAAGACCTCTTAGCAAGAATCCTGCTAAGTCAATACTGCCACCATTGATATCTGATCAATTTCCCTCATCCCCCACCCTTCTTGTTTAAGTACATGAAGCTTTAGCAAGAAGCTCCCTACCCTTGATGTCTTCTTAAATATTCCATCCACTGACCCCCTCAATCTGCTCATTGGCTATAAATCTCCACCTGTCTTTGTTGTATTTGGAATTGAACTTGGCTCTTTCCTCTACTGTGGTAGTACTGAATAAAATCTGTCTTCATCGGCCGGGCGTGGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGTGGGCGGATTACAAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGCGAATATGGTGAAACCTTGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCGGGCGTGGTGGTGTGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCACTTGAACCCAAGAGGTGGAGGGTTGCAGTGAGCTGAGATTGTGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGCGAGACTCCGTCAAAAAAAAAAATCTGTCTTCATCATCTTTAACTAGTGTTGGACTCCATTTCTCTTCAATGATCTCCAGAATATTTTCCTTCTATCTTCTAAAATTCTAGTTTATAGTACCATTGCAATAGCTTCCTAAAGGTTATATGGAAATACATGCACACATATGTCAAGAACCAAGTTCCTTTTTCCTCCTAGAGAGTTCAGTGGTTTTAGCAAAAGGAGAACTCCAAGATGGGCCTCAAGAGCTATTACAAAACATTTGTAGGCTAGGCGCGGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGTGGGCGGATCACGAGGTCAGGAGATCGAGACCATCTTGGCTAACATGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAAATTAACTGGGCATGGTGGCGGGTGCCTGTGGTCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGCATGAACCCAGGAGGTGGAGCTTGCAGTGAGCCGAGATCGCACCACTGCCCTCCAGCCTGGGAGACAGAATGAGACTCCATCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAATTGTCTGCTGATGGAATGCAAAGTCCACCTGATAAGCCTTACAATTCAATGTTCAGATAACAGCCAGCTATTCTACTTTCTAAGTGTCATGAGGGCTGTTTCTTTTTTTCCTTGTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTTTCTCTTTTGTTGCCCAGGCTAGAGTGCAATGGCGTGATCTCAGCTCACTGAAACTTCCACCTCCTGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGGTTACAGGCGTTCACCACCATGCCCAGCTAATTTTTTGTACTTTTAATAGAGTTGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCTTGACCTCAGGTGATCCACCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGTTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCACGCCCGGCCATGAGGGCTGTTTCTAAACAAGCTTCTGTACAGAAGTGCTTACAGTCCTCTGAATGAACAAGAACATTATCTATAAACTCACATAATTAGCTAGCTGGCGAATCCCATGAGGAAAGCGCTGAGGGTCTGCCTGAAGTCTGCCTTCTGAATCTCTTTGGGGAGCCATCCAACAGTTATCAATGCAGAGGTACTCATAACCTGCATCCTTCCAGCCTTCTGAGACCATGAGCTCTGCCATCTCCATGAAGAGCTTCTCACTGAAAGAGAAATTCCAATAATCATTACAATTCATTAAATGAACACTTAGGTACCTCCCATTTATTAGGCACCTTGGGATTTCACAATTTTTTCCAACCCAGTAATAGTGTGGTAGTAATCACAAGCAATGTAAGGTAAAATGAATTGTTTTTCCAGATTTTCTTTTGTCTCTCTTATCCCGTTAATATTCCCGCCCTAAAAACCCCAAACAAAATAGGAATGAGAAATATATGATGAAATTGAAAAGAGTATTAGATCTAAGAAGACAGTTCAGTAAAGTCAGAAACTACAAAGTTAACATAATCAACAGATATCAACAATAATCCTATTTGGAGAAAAAGATCCCATTCACAAGAACAACTGAACAACCTAAAATGCCTAGAGATAAATTTAAGATACGTGCAAGGCCCATATGTTAAAACTATGATGCTCCTAAATGATTTGAATAAATGGAGAAATATTATTTTGCTCTTGGATAAGCATACTCAATATTAAAAATAAGTTAATTTTCCCTGCAATCCTTTGTATATTTAACAAAATCCTTAACAAAGCCCAAGAGTACTTAGGTTTCCTTTTTATCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTCTCCCTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCCATCTTGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCCGGTTCAAGCGATTCTTCTACCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGAGATTACAGGCATGTGCCATCGCATCCGGCTAATTTTTGTATCTTTAGTAGAGACAGGGTTTTGCATTTTGGCTAGGCTAGTCTTGAACTCCTGGCCTCAAGTGATCCACCTGCCTCAGACTCCCAAAATGCTGGGATTACAGGCGTGGGCCACCTGCCCAGCTTCCAAAAGGGCTTTTTAAGGAACTTGGCACAACATTACAAAAAGTTCACCTAAAAGATTACATACATGTACATTCATTAAAAGATGAAGGCTGGGCGTGGTGGCTCACGCCTGTAATAACAGCATTTTGGGAGGCCGAGGCAGGCAGATCACCTGAGGCTGGGAGTTTGAGACCAGCCTGACCAACATGGAGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAATAGCTAGGCGTGGTGGCGCATGCCTGTAATTCCAGCTACTCGCGAGGATGAGGCAGGAGAATTGCTTGAACCTGGGAGGCGGAGGTTGCGGTGAACCGAGATCGTGACATTGTACTCCAGCCTGGGCAACAAGAGCGAAACTCCAGCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAGAAAAAAAAGATAAAGGAAGCTAGTGTGGAACTATTAGCATTAGAATAAGAATACACAGATTAATGGAATTAAACAAAGTTTCGAAAGAGGTCCTTCCAGCCATCTGATACCATGGGACTTATTATTTATTAAATGTGGCATTTCTGATAGAAGAACAAAGTTCAGATGGACTAAAGATTTAAATATTTTAAAAATCCACAAAAATACTAGTAAGAAACGTATATACTGTATTATCTTCAGGTAGGAAAGGACTTTCTCAGCATGACCCCAAAGTCAGAAATCAGAAAGGAAAAACTGATGTGTTTGATTACATAAATATCAAAACCAACACATAGGAAGAACCACTGTATTTGCAAGGTATGATAGACTAAAAAAGAAAAAAGAGGCCGGGTGCGGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTCTGGGAGGCCAAGGCGGGCAGATCACTTGAGGCCAGGAGTTCGAGACCAGCTTGGGCAACATGGTGAAACCCGTCTCTACTGAAAATACAAAAATTAGCTGGCCGTGGTGGTGTGCCTGTAATCCCAGCTACTCAGGAGACTACGACAGGAGAACTGCTTAAACCCGGGAGGTGGAGTTTGCACTGAGCAGAGATCGCGCCACTGCACTCCAACCTGGGTGACAGAGTGAGACCCCCTCTCAAAAAAAAAAGTAAGGCTGGGCACGGTGGCTCA 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Task1_train_30672 | This variant impacts the gene RPL36A-HNRNPH2, GLA (RPL36A-HNRNPH2 readthrough| galactosidase alpha) on Chromosome X. Is the change likely to result in a pathogenic outcome? | Pathogenic; Fabry disease | GAGGTAGCAGAAAGAGAGAACCATTCCAGGCTGGGGGAAGAGACAAGGTTACTTCACCAGGTATTGGGGGCTTTTCCCCACAAACCCCCAAAATCATCCAGATGAGTTTGTTGGAAGACAAAGAATAAATCCCCCAGTTCTGCTGAGCTAGTTCAAACTAGGCATGTGAGCTATAGCCCAGAACTGAGGAGAAAGCTAGCAGCCATGCTAATCTTCCTGATGGGATCCTGAAAATTACCTTTTGAGGGAAATGATAGATTTACCTTGACAAAGACTCTTCTTGACCAAACTTTAGTTAGACTTCTCTGATGAGCCTTCTTTTCGACTAGACCTCCACCTTGGCTTCCTATGTCTGTCCTAGCAAGACCTCTTAGCAAGAATCCTGCTAAGTCAATACTGCCACCATTGATATCTGATCAATTTCCCTCATCCCCCACCCTTCTTGTTTAAGTACATGAAGCTTTAGCAAGAAGCTCCCTACCCTTGATGTCTTCTTAAATATTCCATCCACTGACCCCCTCAATCTGCTCATTGGCTATAAATCTCCACCTGTCTTTGTTGTATTTGGAATTGAACTTGGCTCTTTCCTCTACTGTGGTAGTACTGAATAAAATCTGTCTTCATCGGCCGGGCGTGGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGTGGGCGGATTACAAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGCGAATATGGTGAAACCTTGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCGGGCGTGGTGGTGTGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCACTTGAACCCAAGAGGTGGAGGGTTGCAGTGAGCTGAGATTGTGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGCGAGACTCCGTCAAAAAAAAAAATCTGTCTTCATCATCTTTAACTAGTGTTGGACTCCATTTCTCTTCAATGATCTCCAGAATATTTTCCTTCTATCTTCTAAAATTCTAGTTTATAGTACCATTGCAATAGCTTCCTAAAGGTTATATGGAAATACATGCACACATATGTCAAGAACCAAGTTCCTTTTTCCTCCTAGAGAGTTCAGTGGTTTTAGCAAAAGGAGAACTCCAAGATGGGCCTCAAGAGCTATTACAAAACATTTGTAGGCTAGGCGCGGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGTGGGCGGATCACGAGGTCAGGAGATCGAGACCATCTTGGCTAACATGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAAATTAACTGGGCATGGTGGCGGGTGCCTGTGGTCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGCATGAACCCAGGAGGTGGAGCTTGCAGTGAGCCGAGATCGCACCACTGCCCTCCAGCCTGGGAGACAGAATGAGACTCCATCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAATTGTCTGCTGATGGAATGCAAAGTCCACCTGATAAGCCTTACAATTCAATGTTCAGATAACAGCCAGCTATTCTACTTTCTAAGTGTCATGAGGGCTGTTTCTTTTTTTCCTTGTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTTTCTCTTTTGTTGCCCAGGCTAGAGTGCAATGGCGTGATCTCAGCTCACTGAAACTTCCACCTCCTGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGGTTACAGGCGTTCACCACCATGCCCAGCTAATTTTTTGTACTTTTAATAGAGTTGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCTTGACCTCAGGTGATCCACCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGTTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCACGCCCGGCCATGAGGGCTGTTTCTAAACAAGCTTCTGTACAGAAGTGCTTACAGTCCTCTGAATGAACAAGAACATTATCTATAAACTCACATAATTAGCTAGCTGGCGAATCCCATGAGGAAAGCGCTGAGGGTCTGCCTGAAGTCTGCCTTCTGAATCTCTTTGGGGAGCCATCCAACAGTCATCAATGCAGAGGTACTCATAACCTGCATCCTTCCAGCCTTCTGAGACCATGAGCTCTGCCATCTCCATGAAGAGCTTCTCACTGAAAGAGAAATTCCAATAATCATTACAATTCATTAAATGAACACTTAGGTACCTCCCATTTATTAGGCACCTTGGGATTTCACAATTTTTTCCAACCCAGTAATAGTGTGGTAGTAATCACAAGCAATGTAAGGTAAAATGAATTGTTTTTCCAGATTTTCTTTTGTCTCTCTTATCCCGTTAATATTCCCGCCCTAAAAACCCCAAACAAAATAGGAATGAGAAATATATGATGAAATTGAAAAGAGTATTAGATCTAAGAAGACAGTTCAGTAAAGTCAGAAACTACAAAGTTAACATAATCAACAGATATCAACAATAATCCTATTTGGAGAAAAAGATCCCATTCACAAGAACAACTGAACAACCTAAAATGCCTAGAGATAAATTTAAGATACGTGCAAGGCCCATATGTTAAAACTATGATGCTCCTAAATGATTTGAATAAATGGAGAAATATTATTTTGCTCTTGGATAAGCATACTCAATATTAAAAATAAGTTAATTTTCCCTGCAATCCTTTGTATATTTAACAAAATCCTTAACAAAGCCCAAGAGTACTTAGGTTTCCTTTTTATCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTCTCCCTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCCATCTTGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCCGGTTCAAGCGATTCTTCTACCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGAGATTACAGGCATGTGCCATCGCATCCGGCTAATTTTTGTATCTTTAGTAGAGACAGGGTTTTGCATTTTGGCTAGGCTAGTCTTGAACTCCTGGCCTCAAGTGATCCACCTGCCTCAGACTCCCAAAATGCTGGGATTACAGGCGTGGGCCACCTGCCCAGCTTCCAAAAGGGCTTTTTAAGGAACTTGGCACAACATTACAAAAAGTTCACCTAAAAGATTACATACATGTACATTCATTAAAAGATGAAGGCTGGGCGTGGTGGCTCACGCCTGTAATAACAGCATTTTGGGAGGCCGAGGCAGGCAGATCACCTGAGGCTGGGAGTTTGAGACCAGCCTGACCAACATGGAGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAATAGCTAGGCGTGGTGGCGCATGCCTGTAATTCCAGCTACTCGCGAGGATGAGGCAGGAGAATTGCTTGAACCTGGGAGGCGGAGGTTGCGGTGAACCGAGATCGTGACATTGTACTCCAGCCTGGGCAACAAGAGCGAAACTCCAGCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAGAAAAAAAAGATAAAGGAAGCTAGTGTGGAACTATTAGCATTAGAATAAGAATACACAGATTAATGGAATTAAACAAAGTTTCGAAAGAGGTCCTTCCAGCCATCTGATACCATGGGACTTATTATTTATTAAATGTGGCATTTCTGATAGAAGAACAAAGTTCAGATGGACTAAAGATTTAAATATTTTAAAAATCCACAAAAATACTAGTAAGAAACGTATATACTGTATTATCTTCAGGTAGGAAAGGACTTTCTCAGCATGACCCCAAAGTCAGAAATCAGAAAGGAAAAACTGATGTGTTTGATTACATAAATATCAAAACCAACACATAGGAAGAACCACTGTATTTGCAAGGTATGATAGACTAAAAAAGAAAAAAGAGGCCGGGTGCGGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTCTGGGAGGCCAAGGCGGGCAGATCACTTGAGGCCAGGAGTTCGAGACCAGCTTGGGCAACATGGTGAAACCCGTCTCTACTGAAAATACAAAAATTAGCTGGCCGTGGTGGTGTGCCTGTAATCCCAGCTACTCAGGAGACTACGACAGGAGAACTGCTTAAACCCGGGAGGTGGAGTTTGCACTGAGCAGAGATCGCGCCACTGCACTCCAACCTGGGTGACAGAGTGAGACCCCCTCTCAAAAAAAAAAGTAAGGCTGGGCACGGTGGCTCACAC | GAGGTAGCAGAAAGAGAGAACCATTCCAGGCTGGGGGAAGAGACAAGGTTACTTCACCAGGTATTGGGGGCTTTTCCCCACAAACCCCCAAAATCATCCAGATGAGTTTGTTGGAAGACAAAGAATAAATCCCCCAGTTCTGCTGAGCTAGTTCAAACTAGGCATGTGAGCTATAGCCCAGAACTGAGGAGAAAGCTAGCAGCCATGCTAATCTTCCTGATGGGATCCTGAAAATTACCTTTTGAGGGAAATGATAGATTTACCTTGACAAAGACTCTTCTTGACCAAACTTTAGTTAGACTTCTCTGATGAGCCTTCTTTTCGACTAGACCTCCACCTTGGCTTCCTATGTCTGTCCTAGCAAGACCTCTTAGCAAGAATCCTGCTAAGTCAATACTGCCACCATTGATATCTGATCAATTTCCCTCATCCCCCACCCTTCTTGTTTAAGTACATGAAGCTTTAGCAAGAAGCTCCCTACCCTTGATGTCTTCTTAAATATTCCATCCACTGACCCCCTCAATCTGCTCATTGGCTATAAATCTCCACCTGTCTTTGTTGTATTTGGAATTGAACTTGGCTCTTTCCTCTACTGTGGTAGTACTGAATAAAATCTGTCTTCATCGGCCGGGCGTGGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGTGGGCGGATTACAAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGCGAATATGGTGAAACCTTGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCGGGCGTGGTGGTGTGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCACTTGAACCCAAGAGGTGGAGGGTTGCAGTGAGCTGAGATTGTGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGCGAGACTCCGTCAAAAAAAAAAATCTGTCTTCATCATCTTTAACTAGTGTTGGACTCCATTTCTCTTCAATGATCTCCAGAATATTTTCCTTCTATCTTCTAAAATTCTAGTTTATAGTACCATTGCAATAGCTTCCTAAAGGTTATATGGAAATACATGCACACATATGTCAAGAACCAAGTTCCTTTTTCCTCCTAGAGAGTTCAGTGGTTTTAGCAAAAGGAGAACTCCAAGATGGGCCTCAAGAGCTATTACAAAACATTTGTAGGCTAGGCGCGGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGTGGGCGGATCACGAGGTCAGGAGATCGAGACCATCTTGGCTAACATGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAAATTAACTGGGCATGGTGGCGGGTGCCTGTGGTCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGCATGAACCCAGGAGGTGGAGCTTGCAGTGAGCCGAGATCGCACCACTGCCCTCCAGCCTGGGAGACAGAATGAGACTCCATCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAATTGTCTGCTGATGGAATGCAAAGTCCACCTGATAAGCCTTACAATTCAATGTTCAGATAACAGCCAGCTATTCTACTTTCTAAGTGTCATGAGGGCTGTTTCTTTTTTTCCTTGTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTTTCTCTTTTGTTGCCCAGGCTAGAGTGCAATGGCGTGATCTCAGCTCACTGAAACTTCCACCTCCTGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGGTTACAGGCGTTCACCACCATGCCCAGCTAATTTTTTGTACTTTTAATAGAGTTGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCTTGACCTCAGGTGATCCACCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGTTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCACGCCCGGCCATGAGGGCTGTTTCTAAACAAGCTTCTGTACAGAAGTGCTTACAGTCCTCTGAATGAACAAGAACATTATCTATAAACTCACATAATTAGCTAGCTGGCGAATCCCATGAGGAAAGCGCTGAGGGTCTGCCTGAAGTCTGCCTTCTGAATCTCTTTGGGGAGCCATCCAACAGTCATGAATGCAGAGGTACTCATAACCTGCATCCTTCCAGCCTTCTGAGACCATGAGCTCTGCCATCTCCATGAAGAGCTTCTCACTGAAAGAGAAATTCCAATAATCATTACAATTCATTAAATGAACACTTAGGTACCTCCCATTTATTAGGCACCTTGGGATTTCACAATTTTTTCCAACCCAGTAATAGTGTGGTAGTAATCACAAGCAATGTAAGGTAAAATGAATTGTTTTTCCAGATTTTCTTTTGTCTCTCTTATCCCGTTAATATTCCCGCCCTAAAAACCCCAAACAAAATAGGAATGAGAAATATATGATGAAATTGAAAAGAGTATTAGATCTAAGAAGACAGTTCAGTAAAGTCAGAAACTACAAAGTTAACATAATCAACAGATATCAACAATAATCCTATTTGGAGAAAAAGATCCCATTCACAAGAACAACTGAACAACCTAAAATGCCTAGAGATAAATTTAAGATACGTGCAAGGCCCATATGTTAAAACTATGATGCTCCTAAATGATTTGAATAAATGGAGAAATATTATTTTGCTCTTGGATAAGCATACTCAATATTAAAAATAAGTTAATTTTCCCTGCAATCCTTTGTATATTTAACAAAATCCTTAACAAAGCCCAAGAGTACTTAGGTTTCCTTTTTATCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTCTCCCTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCCATCTTGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCCGGTTCAAGCGATTCTTCTACCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGAGATTACAGGCATGTGCCATCGCATCCGGCTAATTTTTGTATCTTTAGTAGAGACAGGGTTTTGCATTTTGGCTAGGCTAGTCTTGAACTCCTGGCCTCAAGTGATCCACCTGCCTCAGACTCCCAAAATGCTGGGATTACAGGCGTGGGCCACCTGCCCAGCTTCCAAAAGGGCTTTTTAAGGAACTTGGCACAACATTACAAAAAGTTCACCTAAAAGATTACATACATGTACATTCATTAAAAGATGAAGGCTGGGCGTGGTGGCTCACGCCTGTAATAACAGCATTTTGGGAGGCCGAGGCAGGCAGATCACCTGAGGCTGGGAGTTTGAGACCAGCCTGACCAACATGGAGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAATAGCTAGGCGTGGTGGCGCATGCCTGTAATTCCAGCTACTCGCGAGGATGAGGCAGGAGAATTGCTTGAACCTGGGAGGCGGAGGTTGCGGTGAACCGAGATCGTGACATTGTACTCCAGCCTGGGCAACAAGAGCGAAACTCCAGCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAGAAAAAAAAGATAAAGGAAGCTAGTGTGGAACTATTAGCATTAGAATAAGAATACACAGATTAATGGAATTAAACAAAGTTTCGAAAGAGGTCCTTCCAGCCATCTGATACCATGGGACTTATTATTTATTAAATGTGGCATTTCTGATAGAAGAACAAAGTTCAGATGGACTAAAGATTTAAATATTTTAAAAATCCACAAAAATACTAGTAAGAAACGTATATACTGTATTATCTTCAGGTAGGAAAGGACTTTCTCAGCATGACCCCAAAGTCAGAAATCAGAAAGGAAAAACTGATGTGTTTGATTACATAAATATCAAAACCAACACATAGGAAGAACCACTGTATTTGCAAGGTATGATAGACTAAAAAAGAAAAAAGAGGCCGGGTGCGGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTCTGGGAGGCCAAGGCGGGCAGATCACTTGAGGCCAGGAGTTCGAGACCAGCTTGGGCAACATGGTGAAACCCGTCTCTACTGAAAATACAAAAATTAGCTGGCCGTGGTGGTGTGCCTGTAATCCCAGCTACTCAGGAGACTACGACAGGAGAACTGCTTAAACCCGGGAGGTGGAGTTTGCACTGAGCAGAGATCGCGCCACTGCACTCCAACCTGGGTGACAGAGTGAGACCCCCTCTCAAAAAAAAAAGTAAGGCTGGGCACGGTGGCTCACAC |
Task1_train_30673 | Here is a mutation in GLA, RPL36A-HNRNPH2 (galactosidase alpha| RPL36A-HNRNPH2 readthrough) on Chromosome X. Determine whether it’s benign or pathogenic. If the latter, what disease does it cause? | Pathogenic; Fabry disease | GAGGTAGCAGAAAGAGAGAACCATTCCAGGCTGGGGGAAGAGACAAGGTTACTTCACCAGGTATTGGGGGCTTTTCCCCACAAACCCCCAAAATCATCCAGATGAGTTTGTTGGAAGACAAAGAATAAATCCCCCAGTTCTGCTGAGCTAGTTCAAACTAGGCATGTGAGCTATAGCCCAGAACTGAGGAGAAAGCTAGCAGCCATGCTAATCTTCCTGATGGGATCCTGAAAATTACCTTTTGAGGGAAATGATAGATTTACCTTGACAAAGACTCTTCTTGACCAAACTTTAGTTAGACTTCTCTGATGAGCCTTCTTTTCGACTAGACCTCCACCTTGGCTTCCTATGTCTGTCCTAGCAAGACCTCTTAGCAAGAATCCTGCTAAGTCAATACTGCCACCATTGATATCTGATCAATTTCCCTCATCCCCCACCCTTCTTGTTTAAGTACATGAAGCTTTAGCAAGAAGCTCCCTACCCTTGATGTCTTCTTAAATATTCCATCCACTGACCCCCTCAATCTGCTCATTGGCTATAAATCTCCACCTGTCTTTGTTGTATTTGGAATTGAACTTGGCTCTTTCCTCTACTGTGGTAGTACTGAATAAAATCTGTCTTCATCGGCCGGGCGTGGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGTGGGCGGATTACAAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGCGAATATGGTGAAACCTTGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCGGGCGTGGTGGTGTGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCACTTGAACCCAAGAGGTGGAGGGTTGCAGTGAGCTGAGATTGTGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGCGAGACTCCGTCAAAAAAAAAAATCTGTCTTCATCATCTTTAACTAGTGTTGGACTCCATTTCTCTTCAATGATCTCCAGAATATTTTCCTTCTATCTTCTAAAATTCTAGTTTATAGTACCATTGCAATAGCTTCCTAAAGGTTATATGGAAATACATGCACACATATGTCAAGAACCAAGTTCCTTTTTCCTCCTAGAGAGTTCAGTGGTTTTAGCAAAAGGAGAACTCCAAGATGGGCCTCAAGAGCTATTACAAAACATTTGTAGGCTAGGCGCGGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGTGGGCGGATCACGAGGTCAGGAGATCGAGACCATCTTGGCTAACATGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAAATTAACTGGGCATGGTGGCGGGTGCCTGTGGTCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGCATGAACCCAGGAGGTGGAGCTTGCAGTGAGCCGAGATCGCACCACTGCCCTCCAGCCTGGGAGACAGAATGAGACTCCATCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAATTGTCTGCTGATGGAATGCAAAGTCCACCTGATAAGCCTTACAATTCAATGTTCAGATAACAGCCAGCTATTCTACTTTCTAAGTGTCATGAGGGCTGTTTCTTTTTTTCCTTGTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTTTCTCTTTTGTTGCCCAGGCTAGAGTGCAATGGCGTGATCTCAGCTCACTGAAACTTCCACCTCCTGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGGTTACAGGCGTTCACCACCATGCCCAGCTAATTTTTTGTACTTTTAATAGAGTTGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCTTGACCTCAGGTGATCCACCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGTTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCACGCCCGGCCATGAGGGCTGTTTCTAAACAAGCTTCTGTACAGAAGTGCTTACAGTCCTCTGAATGAACAAGAACATTATCTATAAACTCACATAATTAGCTAGCTGGCGAATCCCATGAGGAAAGCGCTGAGGGTCTGCCTGAAGTCTGCCTTCTGAATCTCTTTGGGGAGCCATCCAACAGTCATCAATGCAGAGGTACTCATAACCTGCATCCTTCCAGCCTTCTGAGACCATGAGCTCTGCCATCTCCATGAAGAGCTTCTCACTGAAAGAGAAATTCCAATAATCATTACAATTCATTAAATGAACACTTAGGTACCTCCCATTTATTAGGCACCTTGGGATTTCACAATTTTTTCCAACCCAGTAATAGTGTGGTAGTAATCACAAGCAATGTAAGGTAAAATGAATTGTTTTTCCAGATTTTCTTTTGTCTCTCTTATCCCGTTAATATTCCCGCCCTAAAAACCCCAAACAAAATAGGAATGAGAAATATATGATGAAATTGAAAAGAGTATTAGATCTAAGAAGACAGTTCAGTAAAGTCAGAAACTACAAAGTTAACATAATCAACAGATATCAACAATAATCCTATTTGGAGAAAAAGATCCCATTCACAAGAACAACTGAACAACCTAAAATGCCTAGAGATAAATTTAAGATACGTGCAAGGCCCATATGTTAAAACTATGATGCTCCTAAATGATTTGAATAAATGGAGAAATATTATTTTGCTCTTGGATAAGCATACTCAATATTAAAAATAAGTTAATTTTCCCTGCAATCCTTTGTATATTTAACAAAATCCTTAACAAAGCCCAAGAGTACTTAGGTTTCCTTTTTATCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTCTCCCTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCCATCTTGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCCGGTTCAAGCGATTCTTCTACCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGAGATTACAGGCATGTGCCATCGCATCCGGCTAATTTTTGTATCTTTAGTAGAGACAGGGTTTTGCATTTTGGCTAGGCTAGTCTTGAACTCCTGGCCTCAAGTGATCCACCTGCCTCAGACTCCCAAAATGCTGGGATTACAGGCGTGGGCCACCTGCCCAGCTTCCAAAAGGGCTTTTTAAGGAACTTGGCACAACATTACAAAAAGTTCACCTAAAAGATTACATACATGTACATTCATTAAAAGATGAAGGCTGGGCGTGGTGGCTCACGCCTGTAATAACAGCATTTTGGGAGGCCGAGGCAGGCAGATCACCTGAGGCTGGGAGTTTGAGACCAGCCTGACCAACATGGAGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAATAGCTAGGCGTGGTGGCGCATGCCTGTAATTCCAGCTACTCGCGAGGATGAGGCAGGAGAATTGCTTGAACCTGGGAGGCGGAGGTTGCGGTGAACCGAGATCGTGACATTGTACTCCAGCCTGGGCAACAAGAGCGAAACTCCAGCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAGAAAAAAAAGATAAAGGAAGCTAGTGTGGAACTATTAGCATTAGAATAAGAATACACAGATTAATGGAATTAAACAAAGTTTCGAAAGAGGTCCTTCCAGCCATCTGATACCATGGGACTTATTATTTATTAAATGTGGCATTTCTGATAGAAGAACAAAGTTCAGATGGACTAAAGATTTAAATATTTTAAAAATCCACAAAAATACTAGTAAGAAACGTATATACTGTATTATCTTCAGGTAGGAAAGGACTTTCTCAGCATGACCCCAAAGTCAGAAATCAGAAAGGAAAAACTGATGTGTTTGATTACATAAATATCAAAACCAACACATAGGAAGAACCACTGTATTTGCAAGGTATGATAGACTAAAAAAGAAAAAAGAGGCCGGGTGCGGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTCTGGGAGGCCAAGGCGGGCAGATCACTTGAGGCCAGGAGTTCGAGACCAGCTTGGGCAACATGGTGAAACCCGTCTCTACTGAAAATACAAAAATTAGCTGGCCGTGGTGGTGTGCCTGTAATCCCAGCTACTCAGGAGACTACGACAGGAGAACTGCTTAAACCCGGGAGGTGGAGTTTGCACTGAGCAGAGATCGCGCCACTGCACTCCAACCTGGGTGACAGAGTGAGACCCCCTCTCAAAAAAAAAAGTAAGGCTGGGCACGGTGGCTCACAC | GAGGTAGCAGAAAGAGAGAACCATTCCAGGCTGGGGGAAGAGACAAGGTTACTTCACCAGGTATTGGGGGCTTTTCCCCACAAACCCCCAAAATCATCCAGATGAGTTTGTTGGAAGACAAAGAATAAATCCCCCAGTTCTGCTGAGCTAGTTCAAACTAGGCATGTGAGCTATAGCCCAGAACTGAGGAGAAAGCTAGCAGCCATGCTAATCTTCCTGATGGGATCCTGAAAATTACCTTTTGAGGGAAATGATAGATTTACCTTGACAAAGACTCTTCTTGACCAAACTTTAGTTAGACTTCTCTGATGAGCCTTCTTTTCGACTAGACCTCCACCTTGGCTTCCTATGTCTGTCCTAGCAAGACCTCTTAGCAAGAATCCTGCTAAGTCAATACTGCCACCATTGATATCTGATCAATTTCCCTCATCCCCCACCCTTCTTGTTTAAGTACATGAAGCTTTAGCAAGAAGCTCCCTACCCTTGATGTCTTCTTAAATATTCCATCCACTGACCCCCTCAATCTGCTCATTGGCTATAAATCTCCACCTGTCTTTGTTGTATTTGGAATTGAACTTGGCTCTTTCCTCTACTGTGGTAGTACTGAATAAAATCTGTCTTCATCGGCCGGGCGTGGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGTGGGCGGATTACAAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGCGAATATGGTGAAACCTTGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCGGGCGTGGTGGTGTGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCACTTGAACCCAAGAGGTGGAGGGTTGCAGTGAGCTGAGATTGTGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGCGAGACTCCGTCAAAAAAAAAAATCTGTCTTCATCATCTTTAACTAGTGTTGGACTCCATTTCTCTTCAATGATCTCCAGAATATTTTCCTTCTATCTTCTAAAATTCTAGTTTATAGTACCATTGCAATAGCTTCCTAAAGGTTATATGGAAATACATGCACACATATGTCAAGAACCAAGTTCCTTTTTCCTCCTAGAGAGTTCAGTGGTTTTAGCAAAAGGAGAACTCCAAGATGGGCCTCAAGAGCTATTACAAAACATTTGTAGGCTAGGCGCGGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGTGGGCGGATCACGAGGTCAGGAGATCGAGACCATCTTGGCTAACATGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAAATTAACTGGGCATGGTGGCGGGTGCCTGTGGTCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGCATGAACCCAGGAGGTGGAGCTTGCAGTGAGCCGAGATCGCACCACTGCCCTCCAGCCTGGGAGACAGAATGAGACTCCATCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAATTGTCTGCTGATGGAATGCAAAGTCCACCTGATAAGCCTTACAATTCAATGTTCAGATAACAGCCAGCTATTCTACTTTCTAAGTGTCATGAGGGCTGTTTCTTTTTTTCCTTGTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTTTCTCTTTTGTTGCCCAGGCTAGAGTGCAATGGCGTGATCTCAGCTCACTGAAACTTCCACCTCCTGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGGTTACAGGCGTTCACCACCATGCCCAGCTAATTTTTTGTACTTTTAATAGAGTTGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCTTGACCTCAGGTGATCCACCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGTTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCACGCCCGGCCATGAGGGCTGTTTCTAAACAAGCTTCTGTACAGAAGTGCTTACAGTCCTCTGAATGAACAAGAACATTATCTATAAACTCACATAATTAGCTAGCTGGCGAATCCCATGAGGAAAGCGCTGAGGGTCTGCCTGAAGTCTGCCTTCTGAATCTCTTTGGGGAGCCATCCAACAGTCATTAATGCAGAGGTACTCATAACCTGCATCCTTCCAGCCTTCTGAGACCATGAGCTCTGCCATCTCCATGAAGAGCTTCTCACTGAAAGAGAAATTCCAATAATCATTACAATTCATTAAATGAACACTTAGGTACCTCCCATTTATTAGGCACCTTGGGATTTCACAATTTTTTCCAACCCAGTAATAGTGTGGTAGTAATCACAAGCAATGTAAGGTAAAATGAATTGTTTTTCCAGATTTTCTTTTGTCTCTCTTATCCCGTTAATATTCCCGCCCTAAAAACCCCAAACAAAATAGGAATGAGAAATATATGATGAAATTGAAAAGAGTATTAGATCTAAGAAGACAGTTCAGTAAAGTCAGAAACTACAAAGTTAACATAATCAACAGATATCAACAATAATCCTATTTGGAGAAAAAGATCCCATTCACAAGAACAACTGAACAACCTAAAATGCCTAGAGATAAATTTAAGATACGTGCAAGGCCCATATGTTAAAACTATGATGCTCCTAAATGATTTGAATAAATGGAGAAATATTATTTTGCTCTTGGATAAGCATACTCAATATTAAAAATAAGTTAATTTTCCCTGCAATCCTTTGTATATTTAACAAAATCCTTAACAAAGCCCAAGAGTACTTAGGTTTCCTTTTTATCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTCTCCCTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCCATCTTGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCCGGTTCAAGCGATTCTTCTACCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGAGATTACAGGCATGTGCCATCGCATCCGGCTAATTTTTGTATCTTTAGTAGAGACAGGGTTTTGCATTTTGGCTAGGCTAGTCTTGAACTCCTGGCCTCAAGTGATCCACCTGCCTCAGACTCCCAAAATGCTGGGATTACAGGCGTGGGCCACCTGCCCAGCTTCCAAAAGGGCTTTTTAAGGAACTTGGCACAACATTACAAAAAGTTCACCTAAAAGATTACATACATGTACATTCATTAAAAGATGAAGGCTGGGCGTGGTGGCTCACGCCTGTAATAACAGCATTTTGGGAGGCCGAGGCAGGCAGATCACCTGAGGCTGGGAGTTTGAGACCAGCCTGACCAACATGGAGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAATAGCTAGGCGTGGTGGCGCATGCCTGTAATTCCAGCTACTCGCGAGGATGAGGCAGGAGAATTGCTTGAACCTGGGAGGCGGAGGTTGCGGTGAACCGAGATCGTGACATTGTACTCCAGCCTGGGCAACAAGAGCGAAACTCCAGCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAGAAAAAAAAGATAAAGGAAGCTAGTGTGGAACTATTAGCATTAGAATAAGAATACACAGATTAATGGAATTAAACAAAGTTTCGAAAGAGGTCCTTCCAGCCATCTGATACCATGGGACTTATTATTTATTAAATGTGGCATTTCTGATAGAAGAACAAAGTTCAGATGGACTAAAGATTTAAATATTTTAAAAATCCACAAAAATACTAGTAAGAAACGTATATACTGTATTATCTTCAGGTAGGAAAGGACTTTCTCAGCATGACCCCAAAGTCAGAAATCAGAAAGGAAAAACTGATGTGTTTGATTACATAAATATCAAAACCAACACATAGGAAGAACCACTGTATTTGCAAGGTATGATAGACTAAAAAAGAAAAAAGAGGCCGGGTGCGGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTCTGGGAGGCCAAGGCGGGCAGATCACTTGAGGCCAGGAGTTCGAGACCAGCTTGGGCAACATGGTGAAACCCGTCTCTACTGAAAATACAAAAATTAGCTGGCCGTGGTGGTGTGCCTGTAATCCCAGCTACTCAGGAGACTACGACAGGAGAACTGCTTAAACCCGGGAGGTGGAGTTTGCACTGAGCAGAGATCGCGCCACTGCACTCCAACCTGGGTGACAGAGTGAGACCCCCTCTCAAAAAAAAAAGTAAGGCTGGGCACGGTGGCTCACAC 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Task1_train_30674 | This variant affects gene GLA, RPL36A-HNRNPH2 (galactosidase alpha| RPL36A-HNRNPH2 readthrough) located on Chromosome X. Evaluate its biological effect and specify any disease association. | Pathogenic; GLA-related disorder | GGTAGCAGAAAGAGAGAACCATTCCAGGCTGGGGGAAGAGACAAGGTTACTTCACCAGGTATTGGGGGCTTTTCCCCACAAACCCCCAAAATCATCCAGATGAGTTTGTTGGAAGACAAAGAATAAATCCCCCAGTTCTGCTGAGCTAGTTCAAACTAGGCATGTGAGCTATAGCCCAGAACTGAGGAGAAAGCTAGCAGCCATGCTAATCTTCCTGATGGGATCCTGAAAATTACCTTTTGAGGGAAATGATAGATTTACCTTGACAAAGACTCTTCTTGACCAAACTTTAGTTAGACTTCTCTGATGAGCCTTCTTTTCGACTAGACCTCCACCTTGGCTTCCTATGTCTGTCCTAGCAAGACCTCTTAGCAAGAATCCTGCTAAGTCAATACTGCCACCATTGATATCTGATCAATTTCCCTCATCCCCCACCCTTCTTGTTTAAGTACATGAAGCTTTAGCAAGAAGCTCCCTACCCTTGATGTCTTCTTAAATATTCCATCCACTGACCCCCTCAATCTGCTCATTGGCTATAAATCTCCACCTGTCTTTGTTGTATTTGGAATTGAACTTGGCTCTTTCCTCTACTGTGGTAGTACTGAATAAAATCTGTCTTCATCGGCCGGGCGTGGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGTGGGCGGATTACAAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGCGAATATGGTGAAACCTTGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCGGGCGTGGTGGTGTGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCACTTGAACCCAAGAGGTGGAGGGTTGCAGTGAGCTGAGATTGTGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGCGAGACTCCGTCAAAAAAAAAAATCTGTCTTCATCATCTTTAACTAGTGTTGGACTCCATTTCTCTTCAATGATCTCCAGAATATTTTCCTTCTATCTTCTAAAATTCTAGTTTATAGTACCATTGCAATAGCTTCCTAAAGGTTATATGGAAATACATGCACACATATGTCAAGAACCAAGTTCCTTTTTCCTCCTAGAGAGTTCAGTGGTTTTAGCAAAAGGAGAACTCCAAGATGGGCCTCAAGAGCTATTACAAAACATTTGTAGGCTAGGCGCGGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGTGGGCGGATCACGAGGTCAGGAGATCGAGACCATCTTGGCTAACATGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAAATTAACTGGGCATGGTGGCGGGTGCCTGTGGTCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGCATGAACCCAGGAGGTGGAGCTTGCAGTGAGCCGAGATCGCACCACTGCCCTCCAGCCTGGGAGACAGAATGAGACTCCATCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAATTGTCTGCTGATGGAATGCAAAGTCCACCTGATAAGCCTTACAATTCAATGTTCAGATAACAGCCAGCTATTCTACTTTCTAAGTGTCATGAGGGCTGTTTCTTTTTTTCCTTGTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTTTCTCTTTTGTTGCCCAGGCTAGAGTGCAATGGCGTGATCTCAGCTCACTGAAACTTCCACCTCCTGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGGTTACAGGCGTTCACCACCATGCCCAGCTAATTTTTTGTACTTTTAATAGAGTTGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCTTGACCTCAGGTGATCCACCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGTTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCACGCCCGGCCATGAGGGCTGTTTCTAAACAAGCTTCTGTACAGAAGTGCTTACAGTCCTCTGAATGAACAAGAACATTATCTATAAACTCACATAATTAGCTAGCTGGCGAATCCCATGAGGAAAGCGCTGAGGGTCTGCCTGAAGTCTGCCTTCTGAATCTCTTTGGGGAGCCATCCAACAGTCATCAATGCAGAGGTACTCATAACCTGCATCCTTCCAGCCTTCTGAGACCATGAGCTCTGCCATCTCCATGAAGAGCTTCTCACTGAAAGAGAAATTCCAATAATCATTACAATTCATTAAATGAACACTTAGGTACCTCCCATTTATTAGGCACCTTGGGATTTCACAATTTTTTCCAACCCAGTAATAGTGTGGTAGTAATCACAAGCAATGTAAGGTAAAATGAATTGTTTTTCCAGATTTTCTTTTGTCTCTCTTATCCCGTTAATATTCCCGCCCTAAAAACCCCAAACAAAATAGGAATGAGAAATATATGATGAAATTGAAAAGAGTATTAGATCTAAGAAGACAGTTCAGTAAAGTCAGAAACTACAAAGTTAACATAATCAACAGATATCAACAATAATCCTATTTGGAGAAAAAGATCCCATTCACAAGAACAACTGAACAACCTAAAATGCCTAGAGATAAATTTAAGATACGTGCAAGGCCCATATGTTAAAACTATGATGCTCCTAAATGATTTGAATAAATGGAGAAATATTATTTTGCTCTTGGATAAGCATACTCAATATTAAAAATAAGTTAATTTTCCCTGCAATCCTTTGTATATTTAACAAAATCCTTAACAAAGCCCAAGAGTACTTAGGTTTCCTTTTTATCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTCTCCCTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCCATCTTGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCCGGTTCAAGCGATTCTTCTACCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGAGATTACAGGCATGTGCCATCGCATCCGGCTAATTTTTGTATCTTTAGTAGAGACAGGGTTTTGCATTTTGGCTAGGCTAGTCTTGAACTCCTGGCCTCAAGTGATCCACCTGCCTCAGACTCCCAAAATGCTGGGATTACAGGCGTGGGCCACCTGCCCAGCTTCCAAAAGGGCTTTTTAAGGAACTTGGCACAACATTACAAAAAGTTCACCTAAAAGATTACATACATGTACATTCATTAAAAGATGAAGGCTGGGCGTGGTGGCTCACGCCTGTAATAACAGCATTTTGGGAGGCCGAGGCAGGCAGATCACCTGAGGCTGGGAGTTTGAGACCAGCCTGACCAACATGGAGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAATAGCTAGGCGTGGTGGCGCATGCCTGTAATTCCAGCTACTCGCGAGGATGAGGCAGGAGAATTGCTTGAACCTGGGAGGCGGAGGTTGCGGTGAACCGAGATCGTGACATTGTACTCCAGCCTGGGCAACAAGAGCGAAACTCCAGCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAGAAAAAAAAGATAAAGGAAGCTAGTGTGGAACTATTAGCATTAGAATAAGAATACACAGATTAATGGAATTAAACAAAGTTTCGAAAGAGGTCCTTCCAGCCATCTGATACCATGGGACTTATTATTTATTAAATGTGGCATTTCTGATAGAAGAACAAAGTTCAGATGGACTAAAGATTTAAATATTTTAAAAATCCACAAAAATACTAGTAAGAAACGTATATACTGTATTATCTTCAGGTAGGAAAGGACTTTCTCAGCATGACCCCAAAGTCAGAAATCAGAAAGGAAAAACTGATGTGTTTGATTACATAAATATCAAAACCAACACATAGGAAGAACCACTGTATTTGCAAGGTATGATAGACTAAAAAAGAAAAAAGAGGCCGGGTGCGGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTCTGGGAGGCCAAGGCGGGCAGATCACTTGAGGCCAGGAGTTCGAGACCAGCTTGGGCAACATGGTGAAACCCGTCTCTACTGAAAATACAAAAATTAGCTGGCCGTGGTGGTGTGCCTGTAATCCCAGCTACTCAGGAGACTACGACAGGAGAACTGCTTAAACCCGGGAGGTGGAGTTTGCACTGAGCAGAGATCGCGCCACTGCACTCCAACCTGGGTGACAGAGTGAGACCCCCTCTCAAAAAAAAAAGTAAGGCTGGGCACGGTGGCTCACACCA | GGTAGCAGAAAGAGAGAACCATTCCAGGCTGGGGGAAGAGACAAGGTTACTTCACCAGGTATTGGGGGCTTTTCCCCACAAACCCCCAAAATCATCCAGATGAGTTTGTTGGAAGACAAAGAATAAATCCCCCAGTTCTGCTGAGCTAGTTCAAACTAGGCATGTGAGCTATAGCCCAGAACTGAGGAGAAAGCTAGCAGCCATGCTAATCTTCCTGATGGGATCCTGAAAATTACCTTTTGAGGGAAATGATAGATTTACCTTGACAAAGACTCTTCTTGACCAAACTTTAGTTAGACTTCTCTGATGAGCCTTCTTTTCGACTAGACCTCCACCTTGGCTTCCTATGTCTGTCCTAGCAAGACCTCTTAGCAAGAATCCTGCTAAGTCAATACTGCCACCATTGATATCTGATCAATTTCCCTCATCCCCCACCCTTCTTGTTTAAGTACATGAAGCTTTAGCAAGAAGCTCCCTACCCTTGATGTCTTCTTAAATATTCCATCCACTGACCCCCTCAATCTGCTCATTGGCTATAAATCTCCACCTGTCTTTGTTGTATTTGGAATTGAACTTGGCTCTTTCCTCTACTGTGGTAGTACTGAATAAAATCTGTCTTCATCGGCCGGGCGTGGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGTGGGCGGATTACAAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGCGAATATGGTGAAACCTTGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCGGGCGTGGTGGTGTGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCACTTGAACCCAAGAGGTGGAGGGTTGCAGTGAGCTGAGATTGTGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGCGAGACTCCGTCAAAAAAAAAAATCTGTCTTCATCATCTTTAACTAGTGTTGGACTCCATTTCTCTTCAATGATCTCCAGAATATTTTCCTTCTATCTTCTAAAATTCTAGTTTATAGTACCATTGCAATAGCTTCCTAAAGGTTATATGGAAATACATGCACACATATGTCAAGAACCAAGTTCCTTTTTCCTCCTAGAGAGTTCAGTGGTTTTAGCAAAAGGAGAACTCCAAGATGGGCCTCAAGAGCTATTACAAAACATTTGTAGGCTAGGCGCGGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGTGGGCGGATCACGAGGTCAGGAGATCGAGACCATCTTGGCTAACATGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAAATTAACTGGGCATGGTGGCGGGTGCCTGTGGTCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGCATGAACCCAGGAGGTGGAGCTTGCAGTGAGCCGAGATCGCACCACTGCCCTCCAGCCTGGGAGACAGAATGAGACTCCATCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAATTGTCTGCTGATGGAATGCAAAGTCCACCTGATAAGCCTTACAATTCAATGTTCAGATAACAGCCAGCTATTCTACTTTCTAAGTGTCATGAGGGCTGTTTCTTTTTTTCCTTGTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTTTCTCTTTTGTTGCCCAGGCTAGAGTGCAATGGCGTGATCTCAGCTCACTGAAACTTCCACCTCCTGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGGTTACAGGCGTTCACCACCATGCCCAGCTAATTTTTTGTACTTTTAATAGAGTTGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCTTGACCTCAGGTGATCCACCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGTTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCACGCCCGGCCATGAGGGCTGTTTCTAAACAAGCTTCTGTACAGAAGTGCTTACAGTCCTCTGAATGAACAAGAACATTATCTATAAACTCACATAATTAGCTAGCTGGCGAATCCCATGAGGAAAGCGCTGAGGGTCTGCCTGAAGTCTGCCTTCTGAATCTCTTTGGGGAGCCATCCAACAGTCATCAGTGCAGAGGTACTCATAACCTGCATCCTTCCAGCCTTCTGAGACCATGAGCTCTGCCATCTCCATGAAGAGCTTCTCACTGAAAGAGAAATTCCAATAATCATTACAATTCATTAAATGAACACTTAGGTACCTCCCATTTATTAGGCACCTTGGGATTTCACAATTTTTTCCAACCCAGTAATAGTGTGGTAGTAATCACAAGCAATGTAAGGTAAAATGAATTGTTTTTCCAGATTTTCTTTTGTCTCTCTTATCCCGTTAATATTCCCGCCCTAAAAACCCCAAACAAAATAGGAATGAGAAATATATGATGAAATTGAAAAGAGTATTAGATCTAAGAAGACAGTTCAGTAAAGTCAGAAACTACAAAGTTAACATAATCAACAGATATCAACAATAATCCTATTTGGAGAAAAAGATCCCATTCACAAGAACAACTGAACAACCTAAAATGCCTAGAGATAAATTTAAGATACGTGCAAGGCCCATATGTTAAAACTATGATGCTCCTAAATGATTTGAATAAATGGAGAAATATTATTTTGCTCTTGGATAAGCATACTCAATATTAAAAATAAGTTAATTTTCCCTGCAATCCTTTGTATATTTAACAAAATCCTTAACAAAGCCCAAGAGTACTTAGGTTTCCTTTTTATCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTCTCCCTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCCATCTTGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCCGGTTCAAGCGATTCTTCTACCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGAGATTACAGGCATGTGCCATCGCATCCGGCTAATTTTTGTATCTTTAGTAGAGACAGGGTTTTGCATTTTGGCTAGGCTAGTCTTGAACTCCTGGCCTCAAGTGATCCACCTGCCTCAGACTCCCAAAATGCTGGGATTACAGGCGTGGGCCACCTGCCCAGCTTCCAAAAGGGCTTTTTAAGGAACTTGGCACAACATTACAAAAAGTTCACCTAAAAGATTACATACATGTACATTCATTAAAAGATGAAGGCTGGGCGTGGTGGCTCACGCCTGTAATAACAGCATTTTGGGAGGCCGAGGCAGGCAGATCACCTGAGGCTGGGAGTTTGAGACCAGCCTGACCAACATGGAGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAATAGCTAGGCGTGGTGGCGCATGCCTGTAATTCCAGCTACTCGCGAGGATGAGGCAGGAGAATTGCTTGAACCTGGGAGGCGGAGGTTGCGGTGAACCGAGATCGTGACATTGTACTCCAGCCTGGGCAACAAGAGCGAAACTCCAGCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAGAAAAAAAAGATAAAGGAAGCTAGTGTGGAACTATTAGCATTAGAATAAGAATACACAGATTAATGGAATTAAACAAAGTTTCGAAAGAGGTCCTTCCAGCCATCTGATACCATGGGACTTATTATTTATTAAATGTGGCATTTCTGATAGAAGAACAAAGTTCAGATGGACTAAAGATTTAAATATTTTAAAAATCCACAAAAATACTAGTAAGAAACGTATATACTGTATTATCTTCAGGTAGGAAAGGACTTTCTCAGCATGACCCCAAAGTCAGAAATCAGAAAGGAAAAACTGATGTGTTTGATTACATAAATATCAAAACCAACACATAGGAAGAACCACTGTATTTGCAAGGTATGATAGACTAAAAAAGAAAAAAGAGGCCGGGTGCGGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTCTGGGAGGCCAAGGCGGGCAGATCACTTGAGGCCAGGAGTTCGAGACCAGCTTGGGCAACATGGTGAAACCCGTCTCTACTGAAAATACAAAAATTAGCTGGCCGTGGTGGTGTGCCTGTAATCCCAGCTACTCAGGAGACTACGACAGGAGAACTGCTTAAACCCGGGAGGTGGAGTTTGCACTGAGCAGAGATCGCGCCACTGCACTCCAACCTGGGTGACAGAGTGAGACCCCCTCTCAAAAAAAAAAGTAAGGCTGGGCACGGTGGCTCACACCA |
Task1_train_30675 | The variant affects gene GLA, RPL36A-HNRNPH2 (galactosidase alpha| RPL36A-HNRNPH2 readthrough), which is on Chromosome X. Please evaluate whether this mutation is benign or pathogenic and specify the disease if necessary. | Pathogenic; Fabry disease | GGTAGCAGAAAGAGAGAACCATTCCAGGCTGGGGGAAGAGACAAGGTTACTTCACCAGGTATTGGGGGCTTTTCCCCACAAACCCCCAAAATCATCCAGATGAGTTTGTTGGAAGACAAAGAATAAATCCCCCAGTTCTGCTGAGCTAGTTCAAACTAGGCATGTGAGCTATAGCCCAGAACTGAGGAGAAAGCTAGCAGCCATGCTAATCTTCCTGATGGGATCCTGAAAATTACCTTTTGAGGGAAATGATAGATTTACCTTGACAAAGACTCTTCTTGACCAAACTTTAGTTAGACTTCTCTGATGAGCCTTCTTTTCGACTAGACCTCCACCTTGGCTTCCTATGTCTGTCCTAGCAAGACCTCTTAGCAAGAATCCTGCTAAGTCAATACTGCCACCATTGATATCTGATCAATTTCCCTCATCCCCCACCCTTCTTGTTTAAGTACATGAAGCTTTAGCAAGAAGCTCCCTACCCTTGATGTCTTCTTAAATATTCCATCCACTGACCCCCTCAATCTGCTCATTGGCTATAAATCTCCACCTGTCTTTGTTGTATTTGGAATTGAACTTGGCTCTTTCCTCTACTGTGGTAGTACTGAATAAAATCTGTCTTCATCGGCCGGGCGTGGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGTGGGCGGATTACAAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGCGAATATGGTGAAACCTTGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCGGGCGTGGTGGTGTGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCACTTGAACCCAAGAGGTGGAGGGTTGCAGTGAGCTGAGATTGTGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGCGAGACTCCGTCAAAAAAAAAAATCTGTCTTCATCATCTTTAACTAGTGTTGGACTCCATTTCTCTTCAATGATCTCCAGAATATTTTCCTTCTATCTTCTAAAATTCTAGTTTATAGTACCATTGCAATAGCTTCCTAAAGGTTATATGGAAATACATGCACACATATGTCAAGAACCAAGTTCCTTTTTCCTCCTAGAGAGTTCAGTGGTTTTAGCAAAAGGAGAACTCCAAGATGGGCCTCAAGAGCTATTACAAAACATTTGTAGGCTAGGCGCGGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGTGGGCGGATCACGAGGTCAGGAGATCGAGACCATCTTGGCTAACATGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAAATTAACTGGGCATGGTGGCGGGTGCCTGTGGTCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGCATGAACCCAGGAGGTGGAGCTTGCAGTGAGCCGAGATCGCACCACTGCCCTCCAGCCTGGGAGACAGAATGAGACTCCATCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAATTGTCTGCTGATGGAATGCAAAGTCCACCTGATAAGCCTTACAATTCAATGTTCAGATAACAGCCAGCTATTCTACTTTCTAAGTGTCATGAGGGCTGTTTCTTTTTTTCCTTGTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTTTCTCTTTTGTTGCCCAGGCTAGAGTGCAATGGCGTGATCTCAGCTCACTGAAACTTCCACCTCCTGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGGTTACAGGCGTTCACCACCATGCCCAGCTAATTTTTTGTACTTTTAATAGAGTTGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCTTGACCTCAGGTGATCCACCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGTTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCACGCCCGGCCATGAGGGCTGTTTCTAAACAAGCTTCTGTACAGAAGTGCTTACAGTCCTCTGAATGAACAAGAACATTATCTATAAACTCACATAATTAGCTAGCTGGCGAATCCCATGAGGAAAGCGCTGAGGGTCTGCCTGAAGTCTGCCTTCTGAATCTCTTTGGGGAGCCATCCAACAGTCATCAATGCAGAGGTACTCATAACCTGCATCCTTCCAGCCTTCTGAGACCATGAGCTCTGCCATCTCCATGAAGAGCTTCTCACTGAAAGAGAAATTCCAATAATCATTACAATTCATTAAATGAACACTTAGGTACCTCCCATTTATTAGGCACCTTGGGATTTCACAATTTTTTCCAACCCAGTAATAGTGTGGTAGTAATCACAAGCAATGTAAGGTAAAATGAATTGTTTTTCCAGATTTTCTTTTGTCTCTCTTATCCCGTTAATATTCCCGCCCTAAAAACCCCAAACAAAATAGGAATGAGAAATATATGATGAAATTGAAAAGAGTATTAGATCTAAGAAGACAGTTCAGTAAAGTCAGAAACTACAAAGTTAACATAATCAACAGATATCAACAATAATCCTATTTGGAGAAAAAGATCCCATTCACAAGAACAACTGAACAACCTAAAATGCCTAGAGATAAATTTAAGATACGTGCAAGGCCCATATGTTAAAACTATGATGCTCCTAAATGATTTGAATAAATGGAGAAATATTATTTTGCTCTTGGATAAGCATACTCAATATTAAAAATAAGTTAATTTTCCCTGCAATCCTTTGTATATTTAACAAAATCCTTAACAAAGCCCAAGAGTACTTAGGTTTCCTTTTTATCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTCTCCCTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCCATCTTGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCCGGTTCAAGCGATTCTTCTACCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGAGATTACAGGCATGTGCCATCGCATCCGGCTAATTTTTGTATCTTTAGTAGAGACAGGGTTTTGCATTTTGGCTAGGCTAGTCTTGAACTCCTGGCCTCAAGTGATCCACCTGCCTCAGACTCCCAAAATGCTGGGATTACAGGCGTGGGCCACCTGCCCAGCTTCCAAAAGGGCTTTTTAAGGAACTTGGCACAACATTACAAAAAGTTCACCTAAAAGATTACATACATGTACATTCATTAAAAGATGAAGGCTGGGCGTGGTGGCTCACGCCTGTAATAACAGCATTTTGGGAGGCCGAGGCAGGCAGATCACCTGAGGCTGGGAGTTTGAGACCAGCCTGACCAACATGGAGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAATAGCTAGGCGTGGTGGCGCATGCCTGTAATTCCAGCTACTCGCGAGGATGAGGCAGGAGAATTGCTTGAACCTGGGAGGCGGAGGTTGCGGTGAACCGAGATCGTGACATTGTACTCCAGCCTGGGCAACAAGAGCGAAACTCCAGCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAGAAAAAAAAGATAAAGGAAGCTAGTGTGGAACTATTAGCATTAGAATAAGAATACACAGATTAATGGAATTAAACAAAGTTTCGAAAGAGGTCCTTCCAGCCATCTGATACCATGGGACTTATTATTTATTAAATGTGGCATTTCTGATAGAAGAACAAAGTTCAGATGGACTAAAGATTTAAATATTTTAAAAATCCACAAAAATACTAGTAAGAAACGTATATACTGTATTATCTTCAGGTAGGAAAGGACTTTCTCAGCATGACCCCAAAGTCAGAAATCAGAAAGGAAAAACTGATGTGTTTGATTACATAAATATCAAAACCAACACATAGGAAGAACCACTGTATTTGCAAGGTATGATAGACTAAAAAAGAAAAAAGAGGCCGGGTGCGGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTCTGGGAGGCCAAGGCGGGCAGATCACTTGAGGCCAGGAGTTCGAGACCAGCTTGGGCAACATGGTGAAACCCGTCTCTACTGAAAATACAAAAATTAGCTGGCCGTGGTGGTGTGCCTGTAATCCCAGCTACTCAGGAGACTACGACAGGAGAACTGCTTAAACCCGGGAGGTGGAGTTTGCACTGAGCAGAGATCGCGCCACTGCACTCCAACCTGGGTGACAGAGTGAGACCCCCTCTCAAAAAAAAAAGTAAGGCTGGGCACGGTGGCTCACACCA | GGTAGCAGAAAGAGAGAACCATTCCAGGCTGGGGGAAGAGACAAGGTTACTTCACCAGGTATTGGGGGCTTTTCCCCACAAACCCCCAAAATCATCCAGATGAGTTTGTTGGAAGACAAAGAATAAATCCCCCAGTTCTGCTGAGCTAGTTCAAACTAGGCATGTGAGCTATAGCCCAGAACTGAGGAGAAAGCTAGCAGCCATGCTAATCTTCCTGATGGGATCCTGAAAATTACCTTTTGAGGGAAATGATAGATTTACCTTGACAAAGACTCTTCTTGACCAAACTTTAGTTAGACTTCTCTGATGAGCCTTCTTTTCGACTAGACCTCCACCTTGGCTTCCTATGTCTGTCCTAGCAAGACCTCTTAGCAAGAATCCTGCTAAGTCAATACTGCCACCATTGATATCTGATCAATTTCCCTCATCCCCCACCCTTCTTGTTTAAGTACATGAAGCTTTAGCAAGAAGCTCCCTACCCTTGATGTCTTCTTAAATATTCCATCCACTGACCCCCTCAATCTGCTCATTGGCTATAAATCTCCACCTGTCTTTGTTGTATTTGGAATTGAACTTGGCTCTTTCCTCTACTGTGGTAGTACTGAATAAAATCTGTCTTCATCGGCCGGGCGTGGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGTGGGCGGATTACAAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGCGAATATGGTGAAACCTTGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCGGGCGTGGTGGTGTGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCACTTGAACCCAAGAGGTGGAGGGTTGCAGTGAGCTGAGATTGTGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGCGAGACTCCGTCAAAAAAAAAAATCTGTCTTCATCATCTTTAACTAGTGTTGGACTCCATTTCTCTTCAATGATCTCCAGAATATTTTCCTTCTATCTTCTAAAATTCTAGTTTATAGTACCATTGCAATAGCTTCCTAAAGGTTATATGGAAATACATGCACACATATGTCAAGAACCAAGTTCCTTTTTCCTCCTAGAGAGTTCAGTGGTTTTAGCAAAAGGAGAACTCCAAGATGGGCCTCAAGAGCTATTACAAAACATTTGTAGGCTAGGCGCGGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGTGGGCGGATCACGAGGTCAGGAGATCGAGACCATCTTGGCTAACATGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAAATTAACTGGGCATGGTGGCGGGTGCCTGTGGTCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGCATGAACCCAGGAGGTGGAGCTTGCAGTGAGCCGAGATCGCACCACTGCCCTCCAGCCTGGGAGACAGAATGAGACTCCATCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAATTGTCTGCTGATGGAATGCAAAGTCCACCTGATAAGCCTTACAATTCAATGTTCAGATAACAGCCAGCTATTCTACTTTCTAAGTGTCATGAGGGCTGTTTCTTTTTTTCCTTGTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTTTCTCTTTTGTTGCCCAGGCTAGAGTGCAATGGCGTGATCTCAGCTCACTGAAACTTCCACCTCCTGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGGTTACAGGCGTTCACCACCATGCCCAGCTAATTTTTTGTACTTTTAATAGAGTTGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCTTGACCTCAGGTGATCCACCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGTTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCACGCCCGGCCATGAGGGCTGTTTCTAAACAAGCTTCTGTACAGAAGTGCTTACAGTCCTCTGAATGAACAAGAACATTATCTATAAACTCACATAATTAGCTAGCTGGCGAATCCCATGAGGAAAGCGCTGAGGGTCTGCCTGAAGTCTGCCTTCTGAATCTCTTTGGGGAGCCATCCAACAGTCATCAGTGCAGAGGTACTCATAACCTGCATCCTTCCAGCCTTCTGAGACCATGAGCTCTGCCATCTCCATGAAGAGCTTCTCACTGAAAGAGAAATTCCAATAATCATTACAATTCATTAAATGAACACTTAGGTACCTCCCATTTATTAGGCACCTTGGGATTTCACAATTTTTTCCAACCCAGTAATAGTGTGGTAGTAATCACAAGCAATGTAAGGTAAAATGAATTGTTTTTCCAGATTTTCTTTTGTCTCTCTTATCCCGTTAATATTCCCGCCCTAAAAACCCCAAACAAAATAGGAATGAGAAATATATGATGAAATTGAAAAGAGTATTAGATCTAAGAAGACAGTTCAGTAAAGTCAGAAACTACAAAGTTAACATAATCAACAGATATCAACAATAATCCTATTTGGAGAAAAAGATCCCATTCACAAGAACAACTGAACAACCTAAAATGCCTAGAGATAAATTTAAGATACGTGCAAGGCCCATATGTTAAAACTATGATGCTCCTAAATGATTTGAATAAATGGAGAAATATTATTTTGCTCTTGGATAAGCATACTCAATATTAAAAATAAGTTAATTTTCCCTGCAATCCTTTGTATATTTAACAAAATCCTTAACAAAGCCCAAGAGTACTTAGGTTTCCTTTTTATCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTCTCCCTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCCATCTTGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCCGGTTCAAGCGATTCTTCTACCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGAGATTACAGGCATGTGCCATCGCATCCGGCTAATTTTTGTATCTTTAGTAGAGACAGGGTTTTGCATTTTGGCTAGGCTAGTCTTGAACTCCTGGCCTCAAGTGATCCACCTGCCTCAGACTCCCAAAATGCTGGGATTACAGGCGTGGGCCACCTGCCCAGCTTCCAAAAGGGCTTTTTAAGGAACTTGGCACAACATTACAAAAAGTTCACCTAAAAGATTACATACATGTACATTCATTAAAAGATGAAGGCTGGGCGTGGTGGCTCACGCCTGTAATAACAGCATTTTGGGAGGCCGAGGCAGGCAGATCACCTGAGGCTGGGAGTTTGAGACCAGCCTGACCAACATGGAGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAATAGCTAGGCGTGGTGGCGCATGCCTGTAATTCCAGCTACTCGCGAGGATGAGGCAGGAGAATTGCTTGAACCTGGGAGGCGGAGGTTGCGGTGAACCGAGATCGTGACATTGTACTCCAGCCTGGGCAACAAGAGCGAAACTCCAGCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAGAAAAAAAAGATAAAGGAAGCTAGTGTGGAACTATTAGCATTAGAATAAGAATACACAGATTAATGGAATTAAACAAAGTTTCGAAAGAGGTCCTTCCAGCCATCTGATACCATGGGACTTATTATTTATTAAATGTGGCATTTCTGATAGAAGAACAAAGTTCAGATGGACTAAAGATTTAAATATTTTAAAAATCCACAAAAATACTAGTAAGAAACGTATATACTGTATTATCTTCAGGTAGGAAAGGACTTTCTCAGCATGACCCCAAAGTCAGAAATCAGAAAGGAAAAACTGATGTGTTTGATTACATAAATATCAAAACCAACACATAGGAAGAACCACTGTATTTGCAAGGTATGATAGACTAAAAAAGAAAAAAGAGGCCGGGTGCGGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTCTGGGAGGCCAAGGCGGGCAGATCACTTGAGGCCAGGAGTTCGAGACCAGCTTGGGCAACATGGTGAAACCCGTCTCTACTGAAAATACAAAAATTAGCTGGCCGTGGTGGTGTGCCTGTAATCCCAGCTACTCAGGAGACTACGACAGGAGAACTGCTTAAACCCGGGAGGTGGAGTTTGCACTGAGCAGAGATCGCGCCACTGCACTCCAACCTGGGTGACAGAGTGAGACCCCCTCTCAAAAAAAAAAGTAAGGCTGGGCACGGTGGCTCACACCA 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Task1_train_30676 | This variant impacts the gene GLA, RPL36A-HNRNPH2 (galactosidase alpha| RPL36A-HNRNPH2 readthrough) on Chromosome X. Is the change likely to result in a pathogenic outcome? | Pathogenic; Fabry disease | GGGGGAAGAGACAAGGTTACTTCACCAGGTATTGGGGGCTTTTCCCCACAAACCCCCAAAATCATCCAGATGAGTTTGTTGGAAGACAAAGAATAAATCCCCCAGTTCTGCTGAGCTAGTTCAAACTAGGCATGTGAGCTATAGCCCAGAACTGAGGAGAAAGCTAGCAGCCATGCTAATCTTCCTGATGGGATCCTGAAAATTACCTTTTGAGGGAAATGATAGATTTACCTTGACAAAGACTCTTCTTGACCAAACTTTAGTTAGACTTCTCTGATGAGCCTTCTTTTCGACTAGACCTCCACCTTGGCTTCCTATGTCTGTCCTAGCAAGACCTCTTAGCAAGAATCCTGCTAAGTCAATACTGCCACCATTGATATCTGATCAATTTCCCTCATCCCCCACCCTTCTTGTTTAAGTACATGAAGCTTTAGCAAGAAGCTCCCTACCCTTGATGTCTTCTTAAATATTCCATCCACTGACCCCCTCAATCTGCTCATTGGCTATAAATCTCCACCTGTCTTTGTTGTATTTGGAATTGAACTTGGCTCTTTCCTCTACTGTGGTAGTACTGAATAAAATCTGTCTTCATCGGCCGGGCGTGGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGTGGGCGGATTACAAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGCGAATATGGTGAAACCTTGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCGGGCGTGGTGGTGTGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCACTTGAACCCAAGAGGTGGAGGGTTGCAGTGAGCTGAGATTGTGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGCGAGACTCCGTCAAAAAAAAAAATCTGTCTTCATCATCTTTAACTAGTGTTGGACTCCATTTCTCTTCAATGATCTCCAGAATATTTTCCTTCTATCTTCTAAAATTCTAGTTTATAGTACCATTGCAATAGCTTCCTAAAGGTTATATGGAAATACATGCACACATATGTCAAGAACCAAGTTCCTTTTTCCTCCTAGAGAGTTCAGTGGTTTTAGCAAAAGGAGAACTCCAAGATGGGCCTCAAGAGCTATTACAAAACATTTGTAGGCTAGGCGCGGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGTGGGCGGATCACGAGGTCAGGAGATCGAGACCATCTTGGCTAACATGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAAATTAACTGGGCATGGTGGCGGGTGCCTGTGGTCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGCATGAACCCAGGAGGTGGAGCTTGCAGTGAGCCGAGATCGCACCACTGCCCTCCAGCCTGGGAGACAGAATGAGACTCCATCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAATTGTCTGCTGATGGAATGCAAAGTCCACCTGATAAGCCTTACAATTCAATGTTCAGATAACAGCCAGCTATTCTACTTTCTAAGTGTCATGAGGGCTGTTTCTTTTTTTCCTTGTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTTTCTCTTTTGTTGCCCAGGCTAGAGTGCAATGGCGTGATCTCAGCTCACTGAAACTTCCACCTCCTGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGGTTACAGGCGTTCACCACCATGCCCAGCTAATTTTTTGTACTTTTAATAGAGTTGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCTTGACCTCAGGTGATCCACCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGTTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCACGCCCGGCCATGAGGGCTGTTTCTAAACAAGCTTCTGTACAGAAGTGCTTACAGTCCTCTGAATGAACAAGAACATTATCTATAAACTCACATAATTAGCTAGCTGGCGAATCCCATGAGGAAAGCGCTGAGGGTCTGCCTGAAGTCTGCCTTCTGAATCTCTTTGGGGAGCCATCCAACAGTCATCAATGCAGAGGTACTCATAACCTGCATCCTTCCAGCCTTCTGAGACCATGAGCTCTGCCATCTCCATGAAGAGCTTCTCACTGAAAGAGAAATTCCAATAATCATTACAATTCATTAAATGAACACTTAGGTACCTCCCATTTATTAGGCACCTTGGGATTTCACAATTTTTTCCAACCCAGTAATAGTGTGGTAGTAATCACAAGCAATGTAAGGTAAAATGAATTGTTTTTCCAGATTTTCTTTTGTCTCTCTTATCCCGTTAATATTCCCGCCCTAAAAACCCCAAACAAAATAGGAATGAGAAATATATGATGAAATTGAAAAGAGTATTAGATCTAAGAAGACAGTTCAGTAAAGTCAGAAACTACAAAGTTAACATAATCAACAGATATCAACAATAATCCTATTTGGAGAAAAAGATCCCATTCACAAGAACAACTGAACAACCTAAAATGCCTAGAGATAAATTTAAGATACGTGCAAGGCCCATATGTTAAAACTATGATGCTCCTAAATGATTTGAATAAATGGAGAAATATTATTTTGCTCTTGGATAAGCATACTCAATATTAAAAATAAGTTAATTTTCCCTGCAATCCTTTGTATATTTAACAAAATCCTTAACAAAGCCCAAGAGTACTTAGGTTTCCTTTTTATCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTCTCCCTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCCATCTTGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCCGGTTCAAGCGATTCTTCTACCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGAGATTACAGGCATGTGCCATCGCATCCGGCTAATTTTTGTATCTTTAGTAGAGACAGGGTTTTGCATTTTGGCTAGGCTAGTCTTGAACTCCTGGCCTCAAGTGATCCACCTGCCTCAGACTCCCAAAATGCTGGGATTACAGGCGTGGGCCACCTGCCCAGCTTCCAAAAGGGCTTTTTAAGGAACTTGGCACAACATTACAAAAAGTTCACCTAAAAGATTACATACATGTACATTCATTAAAAGATGAAGGCTGGGCGTGGTGGCTCACGCCTGTAATAACAGCATTTTGGGAGGCCGAGGCAGGCAGATCACCTGAGGCTGGGAGTTTGAGACCAGCCTGACCAACATGGAGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAATAGCTAGGCGTGGTGGCGCATGCCTGTAATTCCAGCTACTCGCGAGGATGAGGCAGGAGAATTGCTTGAACCTGGGAGGCGGAGGTTGCGGTGAACCGAGATCGTGACATTGTACTCCAGCCTGGGCAACAAGAGCGAAACTCCAGCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAGAAAAAAAAGATAAAGGAAGCTAGTGTGGAACTATTAGCATTAGAATAAGAATACACAGATTAATGGAATTAAACAAAGTTTCGAAAGAGGTCCTTCCAGCCATCTGATACCATGGGACTTATTATTTATTAAATGTGGCATTTCTGATAGAAGAACAAAGTTCAGATGGACTAAAGATTTAAATATTTTAAAAATCCACAAAAATACTAGTAAGAAACGTATATACTGTATTATCTTCAGGTAGGAAAGGACTTTCTCAGCATGACCCCAAAGTCAGAAATCAGAAAGGAAAAACTGATGTGTTTGATTACATAAATATCAAAACCAACACATAGGAAGAACCACTGTATTTGCAAGGTATGATAGACTAAAAAAGAAAAAAGAGGCCGGGTGCGGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTCTGGGAGGCCAAGGCGGGCAGATCACTTGAGGCCAGGAGTTCGAGACCAGCTTGGGCAACATGGTGAAACCCGTCTCTACTGAAAATACAAAAATTAGCTGGCCGTGGTGGTGTGCCTGTAATCCCAGCTACTCAGGAGACTACGACAGGAGAACTGCTTAAACCCGGGAGGTGGAGTTTGCACTGAGCAGAGATCGCGCCACTGCACTCCAACCTGGGTGACAGAGTGAGACCCCCTCTCAAAAAAAAAAGTAAGGCTGGGCACGGTGGCTCACACCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCGGGCGAATCA | GGGGGAAGAGACAAGGTTACTTCACCAGGTATTGGGGGCTTTTCCCCACAAACCCCCAAAATCATCCAGATGAGTTTGTTGGAAGACAAAGAATAAATCCCCCAGTTCTGCTGAGCTAGTTCAAACTAGGCATGTGAGCTATAGCCCAGAACTGAGGAGAAAGCTAGCAGCCATGCTAATCTTCCTGATGGGATCCTGAAAATTACCTTTTGAGGGAAATGATAGATTTACCTTGACAAAGACTCTTCTTGACCAAACTTTAGTTAGACTTCTCTGATGAGCCTTCTTTTCGACTAGACCTCCACCTTGGCTTCCTATGTCTGTCCTAGCAAGACCTCTTAGCAAGAATCCTGCTAAGTCAATACTGCCACCATTGATATCTGATCAATTTCCCTCATCCCCCACCCTTCTTGTTTAAGTACATGAAGCTTTAGCAAGAAGCTCCCTACCCTTGATGTCTTCTTAAATATTCCATCCACTGACCCCCTCAATCTGCTCATTGGCTATAAATCTCCACCTGTCTTTGTTGTATTTGGAATTGAACTTGGCTCTTTCCTCTACTGTGGTAGTACTGAATAAAATCTGTCTTCATCGGCCGGGCGTGGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGTGGGCGGATTACAAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGCGAATATGGTGAAACCTTGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCGGGCGTGGTGGTGTGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCACTTGAACCCAAGAGGTGGAGGGTTGCAGTGAGCTGAGATTGTGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGCGAGACTCCGTCAAAAAAAAAAATCTGTCTTCATCATCTTTAACTAGTGTTGGACTCCATTTCTCTTCAATGATCTCCAGAATATTTTCCTTCTATCTTCTAAAATTCTAGTTTATAGTACCATTGCAATAGCTTCCTAAAGGTTATATGGAAATACATGCACACATATGTCAAGAACCAAGTTCCTTTTTCCTCCTAGAGAGTTCAGTGGTTTTAGCAAAAGGAGAACTCCAAGATGGGCCTCAAGAGCTATTACAAAACATTTGTAGGCTAGGCGCGGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGTGGGCGGATCACGAGGTCAGGAGATCGAGACCATCTTGGCTAACATGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAAATTAACTGGGCATGGTGGCGGGTGCCTGTGGTCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGCATGAACCCAGGAGGTGGAGCTTGCAGTGAGCCGAGATCGCACCACTGCCCTCCAGCCTGGGAGACAGAATGAGACTCCATCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAATTGTCTGCTGATGGAATGCAAAGTCCACCTGATAAGCCTTACAATTCAATGTTCAGATAACAGCCAGCTATTCTACTTTCTAAGTGTCATGAGGGCTGTTTCTTTTTTTCCTTGTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTTTCTCTTTTGTTGCCCAGGCTAGAGTGCAATGGCGTGATCTCAGCTCACTGAAACTTCCACCTCCTGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGGTTACAGGCGTTCACCACCATGCCCAGCTAATTTTTTGTACTTTTAATAGAGTTGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCTTGACCTCAGGTGATCCACCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGTTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCACGCCCGGCCATGAGGGCTGTTTCTAAACAAGCTTCTGTACAGAAGTGCTTACAGTCCTCTGAATGAACAAGAACATTATCTATAAACTCACATAATTAGCTAGCTGGCGAATCCCATGAGGAAAGCGCTGAGGGTCTGCCTGAAGTCTGCCTTCTGAATCTCTTTGGGGAGCCATCCAACAGTCATCAATGCAGAGGTACTCATAACCTGCATCCTTCGAGCCTTCTGAGACCATGAGCTCTGCCATCTCCATGAAGAGCTTCTCACTGAAAGAGAAATTCCAATAATCATTACAATTCATTAAATGAACACTTAGGTACCTCCCATTTATTAGGCACCTTGGGATTTCACAATTTTTTCCAACCCAGTAATAGTGTGGTAGTAATCACAAGCAATGTAAGGTAAAATGAATTGTTTTTCCAGATTTTCTTTTGTCTCTCTTATCCCGTTAATATTCCCGCCCTAAAAACCCCAAACAAAATAGGAATGAGAAATATATGATGAAATTGAAAAGAGTATTAGATCTAAGAAGACAGTTCAGTAAAGTCAGAAACTACAAAGTTAACATAATCAACAGATATCAACAATAATCCTATTTGGAGAAAAAGATCCCATTCACAAGAACAACTGAACAACCTAAAATGCCTAGAGATAAATTTAAGATACGTGCAAGGCCCATATGTTAAAACTATGATGCTCCTAAATGATTTGAATAAATGGAGAAATATTATTTTGCTCTTGGATAAGCATACTCAATATTAAAAATAAGTTAATTTTCCCTGCAATCCTTTGTATATTTAACAAAATCCTTAACAAAGCCCAAGAGTACTTAGGTTTCCTTTTTATCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTCTCCCTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCCATCTTGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCCGGTTCAAGCGATTCTTCTACCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGAGATTACAGGCATGTGCCATCGCATCCGGCTAATTTTTGTATCTTTAGTAGAGACAGGGTTTTGCATTTTGGCTAGGCTAGTCTTGAACTCCTGGCCTCAAGTGATCCACCTGCCTCAGACTCCCAAAATGCTGGGATTACAGGCGTGGGCCACCTGCCCAGCTTCCAAAAGGGCTTTTTAAGGAACTTGGCACAACATTACAAAAAGTTCACCTAAAAGATTACATACATGTACATTCATTAAAAGATGAAGGCTGGGCGTGGTGGCTCACGCCTGTAATAACAGCATTTTGGGAGGCCGAGGCAGGCAGATCACCTGAGGCTGGGAGTTTGAGACCAGCCTGACCAACATGGAGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAATAGCTAGGCGTGGTGGCGCATGCCTGTAATTCCAGCTACTCGCGAGGATGAGGCAGGAGAATTGCTTGAACCTGGGAGGCGGAGGTTGCGGTGAACCGAGATCGTGACATTGTACTCCAGCCTGGGCAACAAGAGCGAAACTCCAGCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAGAAAAAAAAGATAAAGGAAGCTAGTGTGGAACTATTAGCATTAGAATAAGAATACACAGATTAATGGAATTAAACAAAGTTTCGAAAGAGGTCCTTCCAGCCATCTGATACCATGGGACTTATTATTTATTAAATGTGGCATTTCTGATAGAAGAACAAAGTTCAGATGGACTAAAGATTTAAATATTTTAAAAATCCACAAAAATACTAGTAAGAAACGTATATACTGTATTATCTTCAGGTAGGAAAGGACTTTCTCAGCATGACCCCAAAGTCAGAAATCAGAAAGGAAAAACTGATGTGTTTGATTACATAAATATCAAAACCAACACATAGGAAGAACCACTGTATTTGCAAGGTATGATAGACTAAAAAAGAAAAAAGAGGCCGGGTGCGGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTCTGGGAGGCCAAGGCGGGCAGATCACTTGAGGCCAGGAGTTCGAGACCAGCTTGGGCAACATGGTGAAACCCGTCTCTACTGAAAATACAAAAATTAGCTGGCCGTGGTGGTGTGCCTGTAATCCCAGCTACTCAGGAGACTACGACAGGAGAACTGCTTAAACCCGGGAGGTGGAGTTTGCACTGAGCAGAGATCGCGCCACTGCACTCCAACCTGGGTGACAGAGTGAGACCCCCTCTCAAAAAAAAAAGTAAGGCTGGGCACGGTGGCTCACACCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCGGGCGAATCA |
Task1_train_30677 | This gene mutation involves GLA, RPL36A-HNRNPH2 (galactosidase alpha| RPL36A-HNRNPH2 readthrough) on Chromosome X. Is it associated with any clinical condition, or is it benign? | Pathogenic; Fabry disease | TGTAATCCCAGCACTCTGGGAGGCCAAGGCGGGCAGATCACTTGAGGCCAGGAGTTCGAGACCAGCTTGGGCAACATGGTGAAACCCGTCTCTACTGAAAATACAAAAATTAGCTGGCCGTGGTGGTGTGCCTGTAATCCCAGCTACTCAGGAGACTACGACAGGAGAACTGCTTAAACCCGGGAGGTGGAGTTTGCACTGAGCAGAGATCGCGCCACTGCACTCCAACCTGGGTGACAGAGTGAGACCCCCTCTCAAAAAAAAAAGTAAGGCTGGGCACGGTGGCTCACACCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCGGGCGAATCACGAGGTCAGGAGATTGAGACCACCCTGGCTAACATGGTGAAACCCCGTCTGTACTAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAGCCAGGCGTGGTGGCAGGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGAAGAATGGCGTGAACCCAGGAGGCGGAGCTTGCAGTGAGCCGAGATCGTGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGCGAGACCCCGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGTGTAATTTACCCAATGTCACAGGGCTAAGTAACAATGAGGCAGAATTTGAGCCCAGACTGGGTGCCAGGGTCTTGCCATTAGCCAAACATGACATAAACATGATCCATTTTTTATGGAAAATAATGAAATAAAGAAATCTATGTTTTCATTTATATAGAAAACAATTGTAAGGTTGTATATTAACATTTAAACCATGATTATTTCTGGGTGGTGGAACGGTGGGGGGAAATCTTTATTTTCATTTTGCTCTTCTTTATCTACATTTTTTGCAATGATCATGCATTAGTTTTATAATCAGATGCAAATACCAATAAAAAAAAATCCGTGATGGGCAAAATTGCCACACATACTGTACCACAGGGTCACATGAAACTTACAAGGCCAATTTCTTCTGTGATGTCTGACCAACATCCTGACTTTATCTATAAAGATATTCATAGGAATAACTTATGGACACAGAAATGTACTGTGACTGCCACCTTTTACCAACATCTATCAGTGATTCCTAACCTTTTTTAAATCACAGAGCCCTTTGAGAATTTGAAGAAAGGTAAATATCCTCTCTCCAGAAAAATACACATATTCATTCAGATTTGTAGATTTACATTCATTTTCCCATTGAACATTTGCTCTGTAAGCGCAGTTGAATGGTCAAGCGCTGTGCTATGTACTTTAAATAGGTTATCTCCTTGAAAACTCACCTGTGTGAGATAAGAACTATTTTTCAGATTTTTTTTGTCAGCTCCCTGAAATTAAAAGGTTGTAATCCCAATTTACAGATAAGGATTGTGAGGGTCAGATATGTTCAATACCTATCTAATCCAGCCTCAACCCTCACGCAAAGGTGTAAATGTATAAAGTTCCTCCATGTCAACCTTCCAGCCTGATGCCACGCTCATGGGCGAGGTGGGAGAGATCTCAGCGACCTTATGGTCTCTCTAACTCCCTCGAGATACTGCCGAGAAATCCACGACCCCAAAAGGAGAAAAAATGGCACGAATCTTAGTTCCCCATTCCTCCTACCCACCCTAGATGTTCTAACGGTTAGCACCCGGCAGAGGAAGAGCAGAAGTTCACAAGAAGGGTCTGAATAGAACCGGGCAGGGCTACTTTGGGCACACTGCCTATGGGGTGGCCCTGCTCTGCAAGGAGCAGTGAAAAAAGAGAACCGGGCAGGGAGAGAGAGAAAGAGAGAGGAAAGAAGAGAAAGAGAAAGAGAAGGAGAACGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAAAGAAACAGGGGCCGCTGGCCGGACTCCCATCCCAGGAAAGGTCACACAGAGAAAGTTTAGGGCTAGTCCTGATTCGGGACAGTTTGCTGGGGATAAAAAAGCAGCAGCAGAGTCGGGTGGGGGAGCTCTCCCTCGGGCTCAACTGTTCCCGTTGAGACTCTCCAGTTCCCCAAACACACCCAAACACATGGAAAAGCAAAGGGAAGGGAGTACCCAATATCTGATACCTGATGCAGGAATCTGGCTCTTCCTGGCAGTCAAGGTTGCACATGAAGCGCTCCCAGTGCAGCCAGCCCATGGTAGGCGTCCTTGCCAATCCATTGTCCAGTGCTCTAGCCCCAGGGATGTCCCAGGAAACGAGGGCCAGGAAGCGAAGCGCAAGCGCGCAGCCCAGATGTAGTTCTGGGTTCCTCAGCTGCATTGTCACGGTGACCGGACAGCATAAATTTCCGCGGGTAACCTGGGCTTTTAAGATTAACCTCAGGGGCGGACCAATCACCGATGACTTATTAAATAATGACGTTATTGTTTCTCTGGCAACTGGGACGGTTATCCCCAGAGGTAGACCAATAATCAGTCACGTAAGACGTTCCGCTAACCAATCACCCTCTTCCTTTCTTGATATTGACCCGCCCTATTTCCATACCAGAAGGAAGTGCGGCACCTTAGTGATCCCGAGTTTAAGCCGAGAGTTGCTCACGTGACCGAGATCTCACATGACGTAGGCGCTCACGTGATTACTCGCTTACGTGAGCAGAAGTAGTTCTGGTCGTCGTCTACCGTCTCGCTATAGCCGTTTGAGGGAAGAAGGAGGAAAATTACCCGGTATCGTTAGAGGTTGGTGTGTGGGTGGGAACTGGGGACCCAGGGGTGGTGATGATGAAGACCAGAGCGGGGTTCGGGGGCCGCCTCCGCCTCTTTCGTTCTCTGCTTTCCCCTCCCCCCTCGCGCTCTCTCCCTCCTCCCCCCCATCTCAGTGCCGGGAAGCCGCCTGTGCTGCGCCTGGTGGGGAAATGGTGGACGCTCATGACTGTGTATGTGTTTTTGTATATCTGTCTGTCTGGGCCGGTCTCGGGGGACCCCTAAGGGTGACCGTAAGGCGAAAAACGTTTGAAAACCACGGCCCTGAGTTAAGAAAAACAGATACTGAAAATAGTGGTCTGAGTGCTGGTCTATCCATTCAGGCACTCAGTCTCCACTGCCTGATTGTCTGTAAGGGGAGGCCCCAAGTGAATTTTATCTGTAGAGTCACATCTAGGCAAATGCGTGCTTGACAAAGGCGCCCAATAAATTACTTTACTGAATAGAGTATTTGAATAATGTTTATTTTTCTGCTGATAACAACAATCTACATATTCAATTTCGAACATTTGAAAAATAACAATATAGTATAAAATTTAAAAATACACATAATTCACCACCCGGAGACGACTGCTCAACCTGATGTCGTTACAGTTTTTTAAAAAATGTGTATAACACACATATAAATACACAAATTCTTAACTCACAAAGAGTCCTGGTTCCCACTTTAGCCAGCAGTCCTGATGGCCTTCCCAGGAGACGCAGTAATGAAGTAGAACCTCTCTGCCCCTACAGAAGGGCTCTTAAGGAATAGAGCGGTGCAGGGAATTAAATGGGACGGGTTATCCCAGGGATAAGGCAAGCAAAAAAAAAAAAAAAAATCCTGCAAAATGAAATAAAAAAACAGCTTGTAAATCTGTCACTGAGACCTTAGGATGGTTAATAGGAAAACTGTTATCACTGCAGATGCAGTGTGCTAGGCACATAATCGGCAATCAGTAAATGTTTGTTAAATCGTTTCCTCAGTGTAGTTTTATGGCCGTTATTACACTTTGTACTTTGTTTCCAAGAGGCCCAGTGCTCCCAGACCATTTCAGATAAACCATCCACATACAAAATTAGAAAATTTTATAAAATTTCCTATACCAAATCCCAGAAATGCAAACATTTTAATTTGTTTTATGTTACTTTTTTTGCTGAAGTAAAAGTAATTATTTCTGTAGAAATTTAAGGCTGCATAAAAAAATTGGAAAAATAACATGGAAAATCCATAAACCTCCCACTCAGAGTAACCACTAATATGTTCTTTCTAACTTAAAAAGAAAAAATCCCAGTACAGCAAATGTAAAGAATTAAAACTGTATAGAAGTATATAGGGTAAAAAGCGAAAAGCCCACTTCACCCCCCCACCCTTCAGTTCTCTCAAAAACAAGTTTGCTTCCAGATCTTTTATTTATTTACATACGTATATACA | 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Task1_train_30678 | Given this variant in gene GLA, RPL36A-HNRNPH2 (galactosidase alpha| RPL36A-HNRNPH2 readthrough) on Chromosome X, classify it as benign or pathogenic. Include the disorder it may cause if applicable. | Pathogenic; Fabry disease | CCCAGCACTCTGGGAGGCCAAGGCGGGCAGATCACTTGAGGCCAGGAGTTCGAGACCAGCTTGGGCAACATGGTGAAACCCGTCTCTACTGAAAATACAAAAATTAGCTGGCCGTGGTGGTGTGCCTGTAATCCCAGCTACTCAGGAGACTACGACAGGAGAACTGCTTAAACCCGGGAGGTGGAGTTTGCACTGAGCAGAGATCGCGCCACTGCACTCCAACCTGGGTGACAGAGTGAGACCCCCTCTCAAAAAAAAAAGTAAGGCTGGGCACGGTGGCTCACACCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCGGGCGAATCACGAGGTCAGGAGATTGAGACCACCCTGGCTAACATGGTGAAACCCCGTCTGTACTAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAGCCAGGCGTGGTGGCAGGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGAAGAATGGCGTGAACCCAGGAGGCGGAGCTTGCAGTGAGCCGAGATCGTGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGCGAGACCCCGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGTGTAATTTACCCAATGTCACAGGGCTAAGTAACAATGAGGCAGAATTTGAGCCCAGACTGGGTGCCAGGGTCTTGCCATTAGCCAAACATGACATAAACATGATCCATTTTTTATGGAAAATAATGAAATAAAGAAATCTATGTTTTCATTTATATAGAAAACAATTGTAAGGTTGTATATTAACATTTAAACCATGATTATTTCTGGGTGGTGGAACGGTGGGGGGAAATCTTTATTTTCATTTTGCTCTTCTTTATCTACATTTTTTGCAATGATCATGCATTAGTTTTATAATCAGATGCAAATACCAATAAAAAAAAATCCGTGATGGGCAAAATTGCCACACATACTGTACCACAGGGTCACATGAAACTTACAAGGCCAATTTCTTCTGTGATGTCTGACCAACATCCTGACTTTATCTATAAAGATATTCATAGGAATAACTTATGGACACAGAAATGTACTGTGACTGCCACCTTTTACCAACATCTATCAGTGATTCCTAACCTTTTTTAAATCACAGAGCCCTTTGAGAATTTGAAGAAAGGTAAATATCCTCTCTCCAGAAAAATACACATATTCATTCAGATTTGTAGATTTACATTCATTTTCCCATTGAACATTTGCTCTGTAAGCGCAGTTGAATGGTCAAGCGCTGTGCTATGTACTTTAAATAGGTTATCTCCTTGAAAACTCACCTGTGTGAGATAAGAACTATTTTTCAGATTTTTTTTGTCAGCTCCCTGAAATTAAAAGGTTGTAATCCCAATTTACAGATAAGGATTGTGAGGGTCAGATATGTTCAATACCTATCTAATCCAGCCTCAACCCTCACGCAAAGGTGTAAATGTATAAAGTTCCTCCATGTCAACCTTCCAGCCTGATGCCACGCTCATGGGCGAGGTGGGAGAGATCTCAGCGACCTTATGGTCTCTCTAACTCCCTCGAGATACTGCCGAGAAATCCACGACCCCAAAAGGAGAAAAAATGGCACGAATCTTAGTTCCCCATTCCTCCTACCCACCCTAGATGTTCTAACGGTTAGCACCCGGCAGAGGAAGAGCAGAAGTTCACAAGAAGGGTCTGAATAGAACCGGGCAGGGCTACTTTGGGCACACTGCCTATGGGGTGGCCCTGCTCTGCAAGGAGCAGTGAAAAAAGAGAACCGGGCAGGGAGAGAGAGAAAGAGAGAGGAAAGAAGAGAAAGAGAAAGAGAAGGAGAACGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAAAGAAACAGGGGCCGCTGGCCGGACTCCCATCCCAGGAAAGGTCACACAGAGAAAGTTTAGGGCTAGTCCTGATTCGGGACAGTTTGCTGGGGATAAAAAAGCAGCAGCAGAGTCGGGTGGGGGAGCTCTCCCTCGGGCTCAACTGTTCCCGTTGAGACTCTCCAGTTCCCCAAACACACCCAAACACATGGAAAAGCAAAGGGAAGGGAGTACCCAATATCTGATACCTGATGCAGGAATCTGGCTCTTCCTGGCAGTCAAGGTTGCACATGAAGCGCTCCCAGTGCAGCCAGCCCATGGTAGGCGTCCTTGCCAATCCATTGTCCAGTGCTCTAGCCCCAGGGATGTCCCAGGAAACGAGGGCCAGGAAGCGAAGCGCAAGCGCGCAGCCCAGATGTAGTTCTGGGTTCCTCAGCTGCATTGTCACGGTGACCGGACAGCATAAATTTCCGCGGGTAACCTGGGCTTTTAAGATTAACCTCAGGGGCGGACCAATCACCGATGACTTATTAAATAATGACGTTATTGTTTCTCTGGCAACTGGGACGGTTATCCCCAGAGGTAGACCAATAATCAGTCACGTAAGACGTTCCGCTAACCAATCACCCTCTTCCTTTCTTGATATTGACCCGCCCTATTTCCATACCAGAAGGAAGTGCGGCACCTTAGTGATCCCGAGTTTAAGCCGAGAGTTGCTCACGTGACCGAGATCTCACATGACGTAGGCGCTCACGTGATTACTCGCTTACGTGAGCAGAAGTAGTTCTGGTCGTCGTCTACCGTCTCGCTATAGCCGTTTGAGGGAAGAAGGAGGAAAATTACCCGGTATCGTTAGAGGTTGGTGTGTGGGTGGGAACTGGGGACCCAGGGGTGGTGATGATGAAGACCAGAGCGGGGTTCGGGGGCCGCCTCCGCCTCTTTCGTTCTCTGCTTTCCCCTCCCCCCTCGCGCTCTCTCCCTCCTCCCCCCCATCTCAGTGCCGGGAAGCCGCCTGTGCTGCGCCTGGTGGGGAAATGGTGGACGCTCATGACTGTGTATGTGTTTTTGTATATCTGTCTGTCTGGGCCGGTCTCGGGGGACCCCTAAGGGTGACCGTAAGGCGAAAAACGTTTGAAAACCACGGCCCTGAGTTAAGAAAAACAGATACTGAAAATAGTGGTCTGAGTGCTGGTCTATCCATTCAGGCACTCAGTCTCCACTGCCTGATTGTCTGTAAGGGGAGGCCCCAAGTGAATTTTATCTGTAGAGTCACATCTAGGCAAATGCGTGCTTGACAAAGGCGCCCAATAAATTACTTTACTGAATAGAGTATTTGAATAATGTTTATTTTTCTGCTGATAACAACAATCTACATATTCAATTTCGAACATTTGAAAAATAACAATATAGTATAAAATTTAAAAATACACATAATTCACCACCCGGAGACGACTGCTCAACCTGATGTCGTTACAGTTTTTTAAAAAATGTGTATAACACACATATAAATACACAAATTCTTAACTCACAAAGAGTCCTGGTTCCCACTTTAGCCAGCAGTCCTGATGGCCTTCCCAGGAGACGCAGTAATGAAGTAGAACCTCTCTGCCCCTACAGAAGGGCTCTTAAGGAATAGAGCGGTGCAGGGAATTAAATGGGACGGGTTATCCCAGGGATAAGGCAAGCAAAAAAAAAAAAAAAAATCCTGCAAAATGAAATAAAAAAACAGCTTGTAAATCTGTCACTGAGACCTTAGGATGGTTAATAGGAAAACTGTTATCACTGCAGATGCAGTGTGCTAGGCACATAATCGGCAATCAGTAAATGTTTGTTAAATCGTTTCCTCAGTGTAGTTTTATGGCCGTTATTACACTTTGTACTTTGTTTCCAAGAGGCCCAGTGCTCCCAGACCATTTCAGATAAACCATCCACATACAAAATTAGAAAATTTTATAAAATTTCCTATACCAAATCCCAGAAATGCAAACATTTTAATTTGTTTTATGTTACTTTTTTTGCTGAAGTAAAAGTAATTATTTCTGTAGAAATTTAAGGCTGCATAAAAAAATTGGAAAAATAACATGGAAAATCCATAAACCTCCCACTCAGAGTAACCACTAATATGTTCTTTCTAACTTAAAAAGAAAAAATCCCAGTACAGCAAATGTAAAGAATTAAAACTGTATAGAAGTATATAGGGTAAAAAGCGAAAAGCCCACTTCACCCCCCCACCCTTCAGTTCTCTCAAAAACAAGTTTGCTTCCAGATCTTTTATTTATTTACATACGTATATACATGCATG | CCCAGCACTCTGGGAGGCCAAGGCGGGCAGATCACTTGAGGCCAGGAGTTCGAGACCAGCTTGGGCAACATGGTGAAACCCGTCTCTACTGAAAATACAAAAATTAGCTGGCCGTGGTGGTGTGCCTGTAATCCCAGCTACTCAGGAGACTACGACAGGAGAACTGCTTAAACCCGGGAGGTGGAGTTTGCACTGAGCAGAGATCGCGCCACTGCACTCCAACCTGGGTGACAGAGTGAGACCCCCTCTCAAAAAAAAAAGTAAGGCTGGGCACGGTGGCTCACACCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCGGGCGAATCACGAGGTCAGGAGATTGAGACCACCCTGGCTAACATGGTGAAACCCCGTCTGTACTAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAGCCAGGCGTGGTGGCAGGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGAAGAATGGCGTGAACCCAGGAGGCGGAGCTTGCAGTGAGCCGAGATCGTGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGCGAGACCCCGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGTGTAATTTACCCAATGTCACAGGGCTAAGTAACAATGAGGCAGAATTTGAGCCCAGACTGGGTGCCAGGGTCTTGCCATTAGCCAAACATGACATAAACATGATCCATTTTTTATGGAAAATAATGAAATAAAGAAATCTATGTTTTCATTTATATAGAAAACAATTGTAAGGTTGTATATTAACATTTAAACCATGATTATTTCTGGGTGGTGGAACGGTGGGGGGAAATCTTTATTTTCATTTTGCTCTTCTTTATCTACATTTTTTGCAATGATCATGCATTAGTTTTATAATCAGATGCAAATACCAATAAAAAAAAATCCGTGATGGGCAAAATTGCCACACATACTGTACCACAGGGTCACATGAAACTTACAAGGCCAATTTCTTCTGTGATGTCTGACCAACATCCTGACTTTATCTATAAAGATATTCATAGGAATAACTTATGGACACAGAAATGTACTGTGACTGCCACCTTTTACCAACATCTATCAGTGATTCCTAACCTTTTTTAAATCACAGAGCCCTTTGAGAATTTGAAGAAAGGTAAATATCCTCTCTCCAGAAAAATACACATATTCATTCAGATTTGTAGATTTACATTCATTTTCCCATTGAACATTTGCTCTGTAAGCGCAGTTGAATGGTCAAGCGCTGTGCTATGTACTTTAAATAGGTTATCTCCTTGAAAACTCACCTGTGTGAGATAAGAACTATTTTTCAGATTTTTTTTGTCAGCTCCCTGAAATTAAAAGGTTGTAATCCCAATTTACAGATAAGGATTGTGAGGGTCAGATATGTTCAATACCTATCTAATCCAGCCTCAACCCTCACGCAAAGGTGTAAATGTATAAAGTTCCTCCATGTCAACCTTCCAGCCTGATGCCACGCTCATGGGCGAGGTGGGAGAGATCTCAGCGACCTTATGGTCTCTCTAACTCCCTCGAGATACTGCCGAGAAATCCACGACCCCAAAAGGAGAAAAAATGGCACGAATCTTAGTTCCCCATTCCTCCTACCCACCCTAGATGTTCTAACGGTTAGCACCCGGCAGAGGAAGAGCAGAAGTTCACAAGAAGGGTCTGAATAGAACCGGGCAGGGCTACTTTGGGCACACTGCCTATGGGGTGGCCCTGCTCTGCAAGGAGCAGTGAAAAAAGAGAACCGGGCAGGGAGAGAGAGAAAGAGAGAGGAAAGAAGAGAAAGAGAAAGAGAAGGAGAACGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAAAGAAACAGGGGCCGCTGGCCGGACTCCCATCCCAGGAAAGGTCACACAGAGAAAGTTTAGGGCTAGTCCTGATTCGGGACAGTTTGCTGGGGATAAAAAAGCAGCAGCAGAGTCGGGTGGGGGAGCTCTCCCTCGGGCTCAACTGTTCCCGTTGAGACTCTCCAGTTCCCCAAACACACCCAAACACATGGAAAAGCAAAGGGAAGGGAGTACCCAATATCTGATACCTGATGTAGGAATCTGGCTCTTCCTGGCAGTCAAGGTTGCACATGAAGCGCTCCCAGTGCAGCCAGCCCATGGTAGGCGTCCTTGCCAATCCATTGTCCAGTGCTCTAGCCCCAGGGATGTCCCAGGAAACGAGGGCCAGGAAGCGAAGCGCAAGCGCGCAGCCCAGATGTAGTTCTGGGTTCCTCAGCTGCATTGTCACGGTGACCGGACAGCATAAATTTCCGCGGGTAACCTGGGCTTTTAAGATTAACCTCAGGGGCGGACCAATCACCGATGACTTATTAAATAATGACGTTATTGTTTCTCTGGCAACTGGGACGGTTATCCCCAGAGGTAGACCAATAATCAGTCACGTAAGACGTTCCGCTAACCAATCACCCTCTTCCTTTCTTGATATTGACCCGCCCTATTTCCATACCAGAAGGAAGTGCGGCACCTTAGTGATCCCGAGTTTAAGCCGAGAGTTGCTCACGTGACCGAGATCTCACATGACGTAGGCGCTCACGTGATTACTCGCTTACGTGAGCAGAAGTAGTTCTGGTCGTCGTCTACCGTCTCGCTATAGCCGTTTGAGGGAAGAAGGAGGAAAATTACCCGGTATCGTTAGAGGTTGGTGTGTGGGTGGGAACTGGGGACCCAGGGGTGGTGATGATGAAGACCAGAGCGGGGTTCGGGGGCCGCCTCCGCCTCTTTCGTTCTCTGCTTTCCCCTCCCCCCTCGCGCTCTCTCCCTCCTCCCCCCCATCTCAGTGCCGGGAAGCCGCCTGTGCTGCGCCTGGTGGGGAAATGGTGGACGCTCATGACTGTGTATGTGTTTTTGTATATCTGTCTGTCTGGGCCGGTCTCGGGGGACCCCTAAGGGTGACCGTAAGGCGAAAAACGTTTGAAAACCACGGCCCTGAGTTAAGAAAAACAGATACTGAAAATAGTGGTCTGAGTGCTGGTCTATCCATTCAGGCACTCAGTCTCCACTGCCTGATTGTCTGTAAGGGGAGGCCCCAAGTGAATTTTATCTGTAGAGTCACATCTAGGCAAATGCGTGCTTGACAAAGGCGCCCAATAAATTACTTTACTGAATAGAGTATTTGAATAATGTTTATTTTTCTGCTGATAACAACAATCTACATATTCAATTTCGAACATTTGAAAAATAACAATATAGTATAAAATTTAAAAATACACATAATTCACCACCCGGAGACGACTGCTCAACCTGATGTCGTTACAGTTTTTTAAAAAATGTGTATAACACACATATAAATACACAAATTCTTAACTCACAAAGAGTCCTGGTTCCCACTTTAGCCAGCAGTCCTGATGGCCTTCCCAGGAGACGCAGTAATGAAGTAGAACCTCTCTGCCCCTACAGAAGGGCTCTTAAGGAATAGAGCGGTGCAGGGAATTAAATGGGACGGGTTATCCCAGGGATAAGGCAAGCAAAAAAAAAAAAAAAAATCCTGCAAAATGAAATAAAAAAACAGCTTGTAAATCTGTCACTGAGACCTTAGGATGGTTAATAGGAAAACTGTTATCACTGCAGATGCAGTGTGCTAGGCACATAATCGGCAATCAGTAAATGTTTGTTAAATCGTTTCCTCAGTGTAGTTTTATGGCCGTTATTACACTTTGTACTTTGTTTCCAAGAGGCCCAGTGCTCCCAGACCATTTCAGATAAACCATCCACATACAAAATTAGAAAATTTTATAAAATTTCCTATACCAAATCCCAGAAATGCAAACATTTTAATTTGTTTTATGTTACTTTTTTTGCTGAAGTAAAAGTAATTATTTCTGTAGAAATTTAAGGCTGCATAAAAAAATTGGAAAAATAACATGGAAAATCCATAAACCTCCCACTCAGAGTAACCACTAATATGTTCTTTCTAACTTAAAAAGAAAAAATCCCAGTACAGCAAATGTAAAGAATTAAAACTGTATAGAAGTATATAGGGTAAAAAGCGAAAAGCCCACTTCACCCCCCCACCCTTCAGTTCTCTCAAAAACAAGTTTGCTTCCAGATCTTTTATTTATTTACATACGTATATACATGCATG 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Task1_train_30679 | A variant has been detected on Chromosome X in GLA, RPL36A-HNRNPH2 (galactosidase alpha| RPL36A-HNRNPH2 readthrough). What is its effect — pathogenic or benign? If pathogenic, name the disease. | Pathogenic; Fabry disease | GCGGGCAGATCACTTGAGGCCAGGAGTTCGAGACCAGCTTGGGCAACATGGTGAAACCCGTCTCTACTGAAAATACAAAAATTAGCTGGCCGTGGTGGTGTGCCTGTAATCCCAGCTACTCAGGAGACTACGACAGGAGAACTGCTTAAACCCGGGAGGTGGAGTTTGCACTGAGCAGAGATCGCGCCACTGCACTCCAACCTGGGTGACAGAGTGAGACCCCCTCTCAAAAAAAAAAGTAAGGCTGGGCACGGTGGCTCACACCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCGGGCGAATCACGAGGTCAGGAGATTGAGACCACCCTGGCTAACATGGTGAAACCCCGTCTGTACTAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAGCCAGGCGTGGTGGCAGGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGAAGAATGGCGTGAACCCAGGAGGCGGAGCTTGCAGTGAGCCGAGATCGTGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGCGAGACCCCGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGTGTAATTTACCCAATGTCACAGGGCTAAGTAACAATGAGGCAGAATTTGAGCCCAGACTGGGTGCCAGGGTCTTGCCATTAGCCAAACATGACATAAACATGATCCATTTTTTATGGAAAATAATGAAATAAAGAAATCTATGTTTTCATTTATATAGAAAACAATTGTAAGGTTGTATATTAACATTTAAACCATGATTATTTCTGGGTGGTGGAACGGTGGGGGGAAATCTTTATTTTCATTTTGCTCTTCTTTATCTACATTTTTTGCAATGATCATGCATTAGTTTTATAATCAGATGCAAATACCAATAAAAAAAAATCCGTGATGGGCAAAATTGCCACACATACTGTACCACAGGGTCACATGAAACTTACAAGGCCAATTTCTTCTGTGATGTCTGACCAACATCCTGACTTTATCTATAAAGATATTCATAGGAATAACTTATGGACACAGAAATGTACTGTGACTGCCACCTTTTACCAACATCTATCAGTGATTCCTAACCTTTTTTAAATCACAGAGCCCTTTGAGAATTTGAAGAAAGGTAAATATCCTCTCTCCAGAAAAATACACATATTCATTCAGATTTGTAGATTTACATTCATTTTCCCATTGAACATTTGCTCTGTAAGCGCAGTTGAATGGTCAAGCGCTGTGCTATGTACTTTAAATAGGTTATCTCCTTGAAAACTCACCTGTGTGAGATAAGAACTATTTTTCAGATTTTTTTTGTCAGCTCCCTGAAATTAAAAGGTTGTAATCCCAATTTACAGATAAGGATTGTGAGGGTCAGATATGTTCAATACCTATCTAATCCAGCCTCAACCCTCACGCAAAGGTGTAAATGTATAAAGTTCCTCCATGTCAACCTTCCAGCCTGATGCCACGCTCATGGGCGAGGTGGGAGAGATCTCAGCGACCTTATGGTCTCTCTAACTCCCTCGAGATACTGCCGAGAAATCCACGACCCCAAAAGGAGAAAAAATGGCACGAATCTTAGTTCCCCATTCCTCCTACCCACCCTAGATGTTCTAACGGTTAGCACCCGGCAGAGGAAGAGCAGAAGTTCACAAGAAGGGTCTGAATAGAACCGGGCAGGGCTACTTTGGGCACACTGCCTATGGGGTGGCCCTGCTCTGCAAGGAGCAGTGAAAAAAGAGAACCGGGCAGGGAGAGAGAGAAAGAGAGAGGAAAGAAGAGAAAGAGAAAGAGAAGGAGAACGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAAAGAAACAGGGGCCGCTGGCCGGACTCCCATCCCAGGAAAGGTCACACAGAGAAAGTTTAGGGCTAGTCCTGATTCGGGACAGTTTGCTGGGGATAAAAAAGCAGCAGCAGAGTCGGGTGGGGGAGCTCTCCCTCGGGCTCAACTGTTCCCGTTGAGACTCTCCAGTTCCCCAAACACACCCAAACACATGGAAAAGCAAAGGGAAGGGAGTACCCAATATCTGATACCTGATGCAGGAATCTGGCTCTTCCTGGCAGTCAAGGTTGCACATGAAGCGCTCCCAGTGCAGCCAGCCCATGGTAGGCGTCCTTGCCAATCCATTGTCCAGTGCTCTAGCCCCAGGGATGTCCCAGGAAACGAGGGCCAGGAAGCGAAGCGCAAGCGCGCAGCCCAGATGTAGTTCTGGGTTCCTCAGCTGCATTGTCACGGTGACCGGACAGCATAAATTTCCGCGGGTAACCTGGGCTTTTAAGATTAACCTCAGGGGCGGACCAATCACCGATGACTTATTAAATAATGACGTTATTGTTTCTCTGGCAACTGGGACGGTTATCCCCAGAGGTAGACCAATAATCAGTCACGTAAGACGTTCCGCTAACCAATCACCCTCTTCCTTTCTTGATATTGACCCGCCCTATTTCCATACCAGAAGGAAGTGCGGCACCTTAGTGATCCCGAGTTTAAGCCGAGAGTTGCTCACGTGACCGAGATCTCACATGACGTAGGCGCTCACGTGATTACTCGCTTACGTGAGCAGAAGTAGTTCTGGTCGTCGTCTACCGTCTCGCTATAGCCGTTTGAGGGAAGAAGGAGGAAAATTACCCGGTATCGTTAGAGGTTGGTGTGTGGGTGGGAACTGGGGACCCAGGGGTGGTGATGATGAAGACCAGAGCGGGGTTCGGGGGCCGCCTCCGCCTCTTTCGTTCTCTGCTTTCCCCTCCCCCCTCGCGCTCTCTCCCTCCTCCCCCCCATCTCAGTGCCGGGAAGCCGCCTGTGCTGCGCCTGGTGGGGAAATGGTGGACGCTCATGACTGTGTATGTGTTTTTGTATATCTGTCTGTCTGGGCCGGTCTCGGGGGACCCCTAAGGGTGACCGTAAGGCGAAAAACGTTTGAAAACCACGGCCCTGAGTTAAGAAAAACAGATACTGAAAATAGTGGTCTGAGTGCTGGTCTATCCATTCAGGCACTCAGTCTCCACTGCCTGATTGTCTGTAAGGGGAGGCCCCAAGTGAATTTTATCTGTAGAGTCACATCTAGGCAAATGCGTGCTTGACAAAGGCGCCCAATAAATTACTTTACTGAATAGAGTATTTGAATAATGTTTATTTTTCTGCTGATAACAACAATCTACATATTCAATTTCGAACATTTGAAAAATAACAATATAGTATAAAATTTAAAAATACACATAATTCACCACCCGGAGACGACTGCTCAACCTGATGTCGTTACAGTTTTTTAAAAAATGTGTATAACACACATATAAATACACAAATTCTTAACTCACAAAGAGTCCTGGTTCCCACTTTAGCCAGCAGTCCTGATGGCCTTCCCAGGAGACGCAGTAATGAAGTAGAACCTCTCTGCCCCTACAGAAGGGCTCTTAAGGAATAGAGCGGTGCAGGGAATTAAATGGGACGGGTTATCCCAGGGATAAGGCAAGCAAAAAAAAAAAAAAAAATCCTGCAAAATGAAATAAAAAAACAGCTTGTAAATCTGTCACTGAGACCTTAGGATGGTTAATAGGAAAACTGTTATCACTGCAGATGCAGTGTGCTAGGCACATAATCGGCAATCAGTAAATGTTTGTTAAATCGTTTCCTCAGTGTAGTTTTATGGCCGTTATTACACTTTGTACTTTGTTTCCAAGAGGCCCAGTGCTCCCAGACCATTTCAGATAAACCATCCACATACAAAATTAGAAAATTTTATAAAATTTCCTATACCAAATCCCAGAAATGCAAACATTTTAATTTGTTTTATGTTACTTTTTTTGCTGAAGTAAAAGTAATTATTTCTGTAGAAATTTAAGGCTGCATAAAAAAATTGGAAAAATAACATGGAAAATCCATAAACCTCCCACTCAGAGTAACCACTAATATGTTCTTTCTAACTTAAAAAGAAAAAATCCCAGTACAGCAAATGTAAAGAATTAAAACTGTATAGAAGTATATAGGGTAAAAAGCGAAAAGCCCACTTCACCCCCCCACCCTTCAGTTCTCTCAAAAACAAGTTTGCTTCCAGATCTTTTATTTATTTACATACGTATATACATGCATGCCAATCTTTTACTATAAGTAGG | GCGGGCAGATCACTTGAGGCCAGGAGTTCGAGACCAGCTTGGGCAACATGGTGAAACCCGTCTCTACTGAAAATACAAAAATTAGCTGGCCGTGGTGGTGTGCCTGTAATCCCAGCTACTCAGGAGACTACGACAGGAGAACTGCTTAAACCCGGGAGGTGGAGTTTGCACTGAGCAGAGATCGCGCCACTGCACTCCAACCTGGGTGACAGAGTGAGACCCCCTCTCAAAAAAAAAAGTAAGGCTGGGCACGGTGGCTCACACCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCGGGCGAATCACGAGGTCAGGAGATTGAGACCACCCTGGCTAACATGGTGAAACCCCGTCTGTACTAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAGCCAGGCGTGGTGGCAGGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGAAGAATGGCGTGAACCCAGGAGGCGGAGCTTGCAGTGAGCCGAGATCGTGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGCGAGACCCCGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGTGTAATTTACCCAATGTCACAGGGCTAAGTAACAATGAGGCAGAATTTGAGCCCAGACTGGGTGCCAGGGTCTTGCCATTAGCCAAACATGACATAAACATGATCCATTTTTTATGGAAAATAATGAAATAAAGAAATCTATGTTTTCATTTATATAGAAAACAATTGTAAGGTTGTATATTAACATTTAAACCATGATTATTTCTGGGTGGTGGAACGGTGGGGGGAAATCTTTATTTTCATTTTGCTCTTCTTTATCTACATTTTTTGCAATGATCATGCATTAGTTTTATAATCAGATGCAAATACCAATAAAAAAAAATCCGTGATGGGCAAAATTGCCACACATACTGTACCACAGGGTCACATGAAACTTACAAGGCCAATTTCTTCTGTGATGTCTGACCAACATCCTGACTTTATCTATAAAGATATTCATAGGAATAACTTATGGACACAGAAATGTACTGTGACTGCCACCTTTTACCAACATCTATCAGTGATTCCTAACCTTTTTTAAATCACAGAGCCCTTTGAGAATTTGAAGAAAGGTAAATATCCTCTCTCCAGAAAAATACACATATTCATTCAGATTTGTAGATTTACATTCATTTTCCCATTGAACATTTGCTCTGTAAGCGCAGTTGAATGGTCAAGCGCTGTGCTATGTACTTTAAATAGGTTATCTCCTTGAAAACTCACCTGTGTGAGATAAGAACTATTTTTCAGATTTTTTTTGTCAGCTCCCTGAAATTAAAAGGTTGTAATCCCAATTTACAGATAAGGATTGTGAGGGTCAGATATGTTCAATACCTATCTAATCCAGCCTCAACCCTCACGCAAAGGTGTAAATGTATAAAGTTCCTCCATGTCAACCTTCCAGCCTGATGCCACGCTCATGGGCGAGGTGGGAGAGATCTCAGCGACCTTATGGTCTCTCTAACTCCCTCGAGATACTGCCGAGAAATCCACGACCCCAAAAGGAGAAAAAATGGCACGAATCTTAGTTCCCCATTCCTCCTACCCACCCTAGATGTTCTAACGGTTAGCACCCGGCAGAGGAAGAGCAGAAGTTCACAAGAAGGGTCTGAATAGAACCGGGCAGGGCTACTTTGGGCACACTGCCTATGGGGTGGCCCTGCTCTGCAAGGAGCAGTGAAAAAAGAGAACCGGGCAGGGAGAGAGAGAAAGAGAGAGGAAAGAAGAGAAAGAGAAAGAGAAGGAGAACGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAAAGAAACAGGGGCCGCTGGCCGGACTCCCATCCCAGGAAAGGTCACACAGAGAAAGTTTAGGGCTAGTCCTGATTCGGGACAGTTTGCTGGGGATAAAAAAGCAGCAGCAGAGTCGGGTGGGGGAGCTCTCCCTCGGGCTCAACTGTTCCCGTTGAGACTCTCCAGTTCCCCAAACACACCCAAACACATGGAAAAGCAAAGGGAAGGGAGTACCCAATATCTGATACCTGATGCAGGAATCTGGCTCTTCCTGGCCGTCAAGGTTGCACATGAAGCGCTCCCAGTGCAGCCAGCCCATGGTAGGCGTCCTTGCCAATCCATTGTCCAGTGCTCTAGCCCCAGGGATGTCCCAGGAAACGAGGGCCAGGAAGCGAAGCGCAAGCGCGCAGCCCAGATGTAGTTCTGGGTTCCTCAGCTGCATTGTCACGGTGACCGGACAGCATAAATTTCCGCGGGTAACCTGGGCTTTTAAGATTAACCTCAGGGGCGGACCAATCACCGATGACTTATTAAATAATGACGTTATTGTTTCTCTGGCAACTGGGACGGTTATCCCCAGAGGTAGACCAATAATCAGTCACGTAAGACGTTCCGCTAACCAATCACCCTCTTCCTTTCTTGATATTGACCCGCCCTATTTCCATACCAGAAGGAAGTGCGGCACCTTAGTGATCCCGAGTTTAAGCCGAGAGTTGCTCACGTGACCGAGATCTCACATGACGTAGGCGCTCACGTGATTACTCGCTTACGTGAGCAGAAGTAGTTCTGGTCGTCGTCTACCGTCTCGCTATAGCCGTTTGAGGGAAGAAGGAGGAAAATTACCCGGTATCGTTAGAGGTTGGTGTGTGGGTGGGAACTGGGGACCCAGGGGTGGTGATGATGAAGACCAGAGCGGGGTTCGGGGGCCGCCTCCGCCTCTTTCGTTCTCTGCTTTCCCCTCCCCCCTCGCGCTCTCTCCCTCCTCCCCCCCATCTCAGTGCCGGGAAGCCGCCTGTGCTGCGCCTGGTGGGGAAATGGTGGACGCTCATGACTGTGTATGTGTTTTTGTATATCTGTCTGTCTGGGCCGGTCTCGGGGGACCCCTAAGGGTGACCGTAAGGCGAAAAACGTTTGAAAACCACGGCCCTGAGTTAAGAAAAACAGATACTGAAAATAGTGGTCTGAGTGCTGGTCTATCCATTCAGGCACTCAGTCTCCACTGCCTGATTGTCTGTAAGGGGAGGCCCCAAGTGAATTTTATCTGTAGAGTCACATCTAGGCAAATGCGTGCTTGACAAAGGCGCCCAATAAATTACTTTACTGAATAGAGTATTTGAATAATGTTTATTTTTCTGCTGATAACAACAATCTACATATTCAATTTCGAACATTTGAAAAATAACAATATAGTATAAAATTTAAAAATACACATAATTCACCACCCGGAGACGACTGCTCAACCTGATGTCGTTACAGTTTTTTAAAAAATGTGTATAACACACATATAAATACACAAATTCTTAACTCACAAAGAGTCCTGGTTCCCACTTTAGCCAGCAGTCCTGATGGCCTTCCCAGGAGACGCAGTAATGAAGTAGAACCTCTCTGCCCCTACAGAAGGGCTCTTAAGGAATAGAGCGGTGCAGGGAATTAAATGGGACGGGTTATCCCAGGGATAAGGCAAGCAAAAAAAAAAAAAAAAATCCTGCAAAATGAAATAAAAAAACAGCTTGTAAATCTGTCACTGAGACCTTAGGATGGTTAATAGGAAAACTGTTATCACTGCAGATGCAGTGTGCTAGGCACATAATCGGCAATCAGTAAATGTTTGTTAAATCGTTTCCTCAGTGTAGTTTTATGGCCGTTATTACACTTTGTACTTTGTTTCCAAGAGGCCCAGTGCTCCCAGACCATTTCAGATAAACCATCCACATACAAAATTAGAAAATTTTATAAAATTTCCTATACCAAATCCCAGAAATGCAAACATTTTAATTTGTTTTATGTTACTTTTTTTGCTGAAGTAAAAGTAATTATTTCTGTAGAAATTTAAGGCTGCATAAAAAAATTGGAAAAATAACATGGAAAATCCATAAACCTCCCACTCAGAGTAACCACTAATATGTTCTTTCTAACTTAAAAAGAAAAAATCCCAGTACAGCAAATGTAAAGAATTAAAACTGTATAGAAGTATATAGGGTAAAAAGCGAAAAGCCCACTTCACCCCCCCACCCTTCAGTTCTCTCAAAAACAAGTTTGCTTCCAGATCTTTTATTTATTTACATACGTATATACATGCATGCCAATCTTTTACTATAAGTAGG 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Task1_train_30680 | This variant impacts the gene GLA, RPL36A-HNRNPH2 (galactosidase alpha| RPL36A-HNRNPH2 readthrough) on Chromosome X. Is the change likely to result in a pathogenic outcome? | Pathogenic; Fabry disease | CTTGAGGCCAGGAGTTCGAGACCAGCTTGGGCAACATGGTGAAACCCGTCTCTACTGAAAATACAAAAATTAGCTGGCCGTGGTGGTGTGCCTGTAATCCCAGCTACTCAGGAGACTACGACAGGAGAACTGCTTAAACCCGGGAGGTGGAGTTTGCACTGAGCAGAGATCGCGCCACTGCACTCCAACCTGGGTGACAGAGTGAGACCCCCTCTCAAAAAAAAAAGTAAGGCTGGGCACGGTGGCTCACACCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCGGGCGAATCACGAGGTCAGGAGATTGAGACCACCCTGGCTAACATGGTGAAACCCCGTCTGTACTAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAGCCAGGCGTGGTGGCAGGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGAAGAATGGCGTGAACCCAGGAGGCGGAGCTTGCAGTGAGCCGAGATCGTGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGCGAGACCCCGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGTGTAATTTACCCAATGTCACAGGGCTAAGTAACAATGAGGCAGAATTTGAGCCCAGACTGGGTGCCAGGGTCTTGCCATTAGCCAAACATGACATAAACATGATCCATTTTTTATGGAAAATAATGAAATAAAGAAATCTATGTTTTCATTTATATAGAAAACAATTGTAAGGTTGTATATTAACATTTAAACCATGATTATTTCTGGGTGGTGGAACGGTGGGGGGAAATCTTTATTTTCATTTTGCTCTTCTTTATCTACATTTTTTGCAATGATCATGCATTAGTTTTATAATCAGATGCAAATACCAATAAAAAAAAATCCGTGATGGGCAAAATTGCCACACATACTGTACCACAGGGTCACATGAAACTTACAAGGCCAATTTCTTCTGTGATGTCTGACCAACATCCTGACTTTATCTATAAAGATATTCATAGGAATAACTTATGGACACAGAAATGTACTGTGACTGCCACCTTTTACCAACATCTATCAGTGATTCCTAACCTTTTTTAAATCACAGAGCCCTTTGAGAATTTGAAGAAAGGTAAATATCCTCTCTCCAGAAAAATACACATATTCATTCAGATTTGTAGATTTACATTCATTTTCCCATTGAACATTTGCTCTGTAAGCGCAGTTGAATGGTCAAGCGCTGTGCTATGTACTTTAAATAGGTTATCTCCTTGAAAACTCACCTGTGTGAGATAAGAACTATTTTTCAGATTTTTTTTGTCAGCTCCCTGAAATTAAAAGGTTGTAATCCCAATTTACAGATAAGGATTGTGAGGGTCAGATATGTTCAATACCTATCTAATCCAGCCTCAACCCTCACGCAAAGGTGTAAATGTATAAAGTTCCTCCATGTCAACCTTCCAGCCTGATGCCACGCTCATGGGCGAGGTGGGAGAGATCTCAGCGACCTTATGGTCTCTCTAACTCCCTCGAGATACTGCCGAGAAATCCACGACCCCAAAAGGAGAAAAAATGGCACGAATCTTAGTTCCCCATTCCTCCTACCCACCCTAGATGTTCTAACGGTTAGCACCCGGCAGAGGAAGAGCAGAAGTTCACAAGAAGGGTCTGAATAGAACCGGGCAGGGCTACTTTGGGCACACTGCCTATGGGGTGGCCCTGCTCTGCAAGGAGCAGTGAAAAAAGAGAACCGGGCAGGGAGAGAGAGAAAGAGAGAGGAAAGAAGAGAAAGAGAAAGAGAAGGAGAACGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAAAGAAACAGGGGCCGCTGGCCGGACTCCCATCCCAGGAAAGGTCACACAGAGAAAGTTTAGGGCTAGTCCTGATTCGGGACAGTTTGCTGGGGATAAAAAAGCAGCAGCAGAGTCGGGTGGGGGAGCTCTCCCTCGGGCTCAACTGTTCCCGTTGAGACTCTCCAGTTCCCCAAACACACCCAAACACATGGAAAAGCAAAGGGAAGGGAGTACCCAATATCTGATACCTGATGCAGGAATCTGGCTCTTCCTGGCAGTCAAGGTTGCACATGAAGCGCTCCCAGTGCAGCCAGCCCATGGTAGGCGTCCTTGCCAATCCATTGTCCAGTGCTCTAGCCCCAGGGATGTCCCAGGAAACGAGGGCCAGGAAGCGAAGCGCAAGCGCGCAGCCCAGATGTAGTTCTGGGTTCCTCAGCTGCATTGTCACGGTGACCGGACAGCATAAATTTCCGCGGGTAACCTGGGCTTTTAAGATTAACCTCAGGGGCGGACCAATCACCGATGACTTATTAAATAATGACGTTATTGTTTCTCTGGCAACTGGGACGGTTATCCCCAGAGGTAGACCAATAATCAGTCACGTAAGACGTTCCGCTAACCAATCACCCTCTTCCTTTCTTGATATTGACCCGCCCTATTTCCATACCAGAAGGAAGTGCGGCACCTTAGTGATCCCGAGTTTAAGCCGAGAGTTGCTCACGTGACCGAGATCTCACATGACGTAGGCGCTCACGTGATTACTCGCTTACGTGAGCAGAAGTAGTTCTGGTCGTCGTCTACCGTCTCGCTATAGCCGTTTGAGGGAAGAAGGAGGAAAATTACCCGGTATCGTTAGAGGTTGGTGTGTGGGTGGGAACTGGGGACCCAGGGGTGGTGATGATGAAGACCAGAGCGGGGTTCGGGGGCCGCCTCCGCCTCTTTCGTTCTCTGCTTTCCCCTCCCCCCTCGCGCTCTCTCCCTCCTCCCCCCCATCTCAGTGCCGGGAAGCCGCCTGTGCTGCGCCTGGTGGGGAAATGGTGGACGCTCATGACTGTGTATGTGTTTTTGTATATCTGTCTGTCTGGGCCGGTCTCGGGGGACCCCTAAGGGTGACCGTAAGGCGAAAAACGTTTGAAAACCACGGCCCTGAGTTAAGAAAAACAGATACTGAAAATAGTGGTCTGAGTGCTGGTCTATCCATTCAGGCACTCAGTCTCCACTGCCTGATTGTCTGTAAGGGGAGGCCCCAAGTGAATTTTATCTGTAGAGTCACATCTAGGCAAATGCGTGCTTGACAAAGGCGCCCAATAAATTACTTTACTGAATAGAGTATTTGAATAATGTTTATTTTTCTGCTGATAACAACAATCTACATATTCAATTTCGAACATTTGAAAAATAACAATATAGTATAAAATTTAAAAATACACATAATTCACCACCCGGAGACGACTGCTCAACCTGATGTCGTTACAGTTTTTTAAAAAATGTGTATAACACACATATAAATACACAAATTCTTAACTCACAAAGAGTCCTGGTTCCCACTTTAGCCAGCAGTCCTGATGGCCTTCCCAGGAGACGCAGTAATGAAGTAGAACCTCTCTGCCCCTACAGAAGGGCTCTTAAGGAATAGAGCGGTGCAGGGAATTAAATGGGACGGGTTATCCCAGGGATAAGGCAAGCAAAAAAAAAAAAAAAAATCCTGCAAAATGAAATAAAAAAACAGCTTGTAAATCTGTCACTGAGACCTTAGGATGGTTAATAGGAAAACTGTTATCACTGCAGATGCAGTGTGCTAGGCACATAATCGGCAATCAGTAAATGTTTGTTAAATCGTTTCCTCAGTGTAGTTTTATGGCCGTTATTACACTTTGTACTTTGTTTCCAAGAGGCCCAGTGCTCCCAGACCATTTCAGATAAACCATCCACATACAAAATTAGAAAATTTTATAAAATTTCCTATACCAAATCCCAGAAATGCAAACATTTTAATTTGTTTTATGTTACTTTTTTTGCTGAAGTAAAAGTAATTATTTCTGTAGAAATTTAAGGCTGCATAAAAAAATTGGAAAAATAACATGGAAAATCCATAAACCTCCCACTCAGAGTAACCACTAATATGTTCTTTCTAACTTAAAAAGAAAAAATCCCAGTACAGCAAATGTAAAGAATTAAAACTGTATAGAAGTATATAGGGTAAAAAGCGAAAAGCCCACTTCACCCCCCCACCCTTCAGTTCTCTCAAAAACAAGTTTGCTTCCAGATCTTTTATTTATTTACATACGTATATACATGCATGCCAATCTTTTACTATAAGTAGGATCATACTATGT | CTTGAGGCCAGGAGTTCGAGACCAGCTTGGGCAACATGGTGAAACCCGTCTCTACTGAAAATACAAAAATTAGCTGGCCGTGGTGGTGTGCCTGTAATCCCAGCTACTCAGGAGACTACGACAGGAGAACTGCTTAAACCCGGGAGGTGGAGTTTGCACTGAGCAGAGATCGCGCCACTGCACTCCAACCTGGGTGACAGAGTGAGACCCCCTCTCAAAAAAAAAAGTAAGGCTGGGCACGGTGGCTCACACCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCGGGCGAATCACGAGGTCAGGAGATTGAGACCACCCTGGCTAACATGGTGAAACCCCGTCTGTACTAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAGCCAGGCGTGGTGGCAGGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGAAGAATGGCGTGAACCCAGGAGGCGGAGCTTGCAGTGAGCCGAGATCGTGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGCGAGACCCCGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGTGTAATTTACCCAATGTCACAGGGCTAAGTAACAATGAGGCAGAATTTGAGCCCAGACTGGGTGCCAGGGTCTTGCCATTAGCCAAACATGACATAAACATGATCCATTTTTTATGGAAAATAATGAAATAAAGAAATCTATGTTTTCATTTATATAGAAAACAATTGTAAGGTTGTATATTAACATTTAAACCATGATTATTTCTGGGTGGTGGAACGGTGGGGGGAAATCTTTATTTTCATTTTGCTCTTCTTTATCTACATTTTTTGCAATGATCATGCATTAGTTTTATAATCAGATGCAAATACCAATAAAAAAAAATCCGTGATGGGCAAAATTGCCACACATACTGTACCACAGGGTCACATGAAACTTACAAGGCCAATTTCTTCTGTGATGTCTGACCAACATCCTGACTTTATCTATAAAGATATTCATAGGAATAACTTATGGACACAGAAATGTACTGTGACTGCCACCTTTTACCAACATCTATCAGTGATTCCTAACCTTTTTTAAATCACAGAGCCCTTTGAGAATTTGAAGAAAGGTAAATATCCTCTCTCCAGAAAAATACACATATTCATTCAGATTTGTAGATTTACATTCATTTTCCCATTGAACATTTGCTCTGTAAGCGCAGTTGAATGGTCAAGCGCTGTGCTATGTACTTTAAATAGGTTATCTCCTTGAAAACTCACCTGTGTGAGATAAGAACTATTTTTCAGATTTTTTTTGTCAGCTCCCTGAAATTAAAAGGTTGTAATCCCAATTTACAGATAAGGATTGTGAGGGTCAGATATGTTCAATACCTATCTAATCCAGCCTCAACCCTCACGCAAAGGTGTAAATGTATAAAGTTCCTCCATGTCAACCTTCCAGCCTGATGCCACGCTCATGGGCGAGGTGGGAGAGATCTCAGCGACCTTATGGTCTCTCTAACTCCCTCGAGATACTGCCGAGAAATCCACGACCCCAAAAGGAGAAAAAATGGCACGAATCTTAGTTCCCCATTCCTCCTACCCACCCTAGATGTTCTAACGGTTAGCACCCGGCAGAGGAAGAGCAGAAGTTCACAAGAAGGGTCTGAATAGAACCGGGCAGGGCTACTTTGGGCACACTGCCTATGGGGTGGCCCTGCTCTGCAAGGAGCAGTGAAAAAAGAGAACCGGGCAGGGAGAGAGAGAAAGAGAGAGGAAAGAAGAGAAAGAGAAAGAGAAGGAGAACGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAAAGAAACAGGGGCCGCTGGCCGGACTCCCATCCCAGGAAAGGTCACACAGAGAAAGTTTAGGGCTAGTCCTGATTCGGGACAGTTTGCTGGGGATAAAAAAGCAGCAGCAGAGTCGGGTGGGGGAGCTCTCCCTCGGGCTCAACTGTTCCCGTTGAGACTCTCCAGTTCCCCAAACACACCCAAACACATGGAAAAGCAAAGGGAAGGGAGTACCCAATATCTGATACCTGATGCAGGAATCTGGCTCTTCCTGGCAGTCAAGGTTGCGCATGAAGCGCTCCCAGTGCAGCCAGCCCATGGTAGGCGTCCTTGCCAATCCATTGTCCAGTGCTCTAGCCCCAGGGATGTCCCAGGAAACGAGGGCCAGGAAGCGAAGCGCAAGCGCGCAGCCCAGATGTAGTTCTGGGTTCCTCAGCTGCATTGTCACGGTGACCGGACAGCATAAATTTCCGCGGGTAACCTGGGCTTTTAAGATTAACCTCAGGGGCGGACCAATCACCGATGACTTATTAAATAATGACGTTATTGTTTCTCTGGCAACTGGGACGGTTATCCCCAGAGGTAGACCAATAATCAGTCACGTAAGACGTTCCGCTAACCAATCACCCTCTTCCTTTCTTGATATTGACCCGCCCTATTTCCATACCAGAAGGAAGTGCGGCACCTTAGTGATCCCGAGTTTAAGCCGAGAGTTGCTCACGTGACCGAGATCTCACATGACGTAGGCGCTCACGTGATTACTCGCTTACGTGAGCAGAAGTAGTTCTGGTCGTCGTCTACCGTCTCGCTATAGCCGTTTGAGGGAAGAAGGAGGAAAATTACCCGGTATCGTTAGAGGTTGGTGTGTGGGTGGGAACTGGGGACCCAGGGGTGGTGATGATGAAGACCAGAGCGGGGTTCGGGGGCCGCCTCCGCCTCTTTCGTTCTCTGCTTTCCCCTCCCCCCTCGCGCTCTCTCCCTCCTCCCCCCCATCTCAGTGCCGGGAAGCCGCCTGTGCTGCGCCTGGTGGGGAAATGGTGGACGCTCATGACTGTGTATGTGTTTTTGTATATCTGTCTGTCTGGGCCGGTCTCGGGGGACCCCTAAGGGTGACCGTAAGGCGAAAAACGTTTGAAAACCACGGCCCTGAGTTAAGAAAAACAGATACTGAAAATAGTGGTCTGAGTGCTGGTCTATCCATTCAGGCACTCAGTCTCCACTGCCTGATTGTCTGTAAGGGGAGGCCCCAAGTGAATTTTATCTGTAGAGTCACATCTAGGCAAATGCGTGCTTGACAAAGGCGCCCAATAAATTACTTTACTGAATAGAGTATTTGAATAATGTTTATTTTTCTGCTGATAACAACAATCTACATATTCAATTTCGAACATTTGAAAAATAACAATATAGTATAAAATTTAAAAATACACATAATTCACCACCCGGAGACGACTGCTCAACCTGATGTCGTTACAGTTTTTTAAAAAATGTGTATAACACACATATAAATACACAAATTCTTAACTCACAAAGAGTCCTGGTTCCCACTTTAGCCAGCAGTCCTGATGGCCTTCCCAGGAGACGCAGTAATGAAGTAGAACCTCTCTGCCCCTACAGAAGGGCTCTTAAGGAATAGAGCGGTGCAGGGAATTAAATGGGACGGGTTATCCCAGGGATAAGGCAAGCAAAAAAAAAAAAAAAAATCCTGCAAAATGAAATAAAAAAACAGCTTGTAAATCTGTCACTGAGACCTTAGGATGGTTAATAGGAAAACTGTTATCACTGCAGATGCAGTGTGCTAGGCACATAATCGGCAATCAGTAAATGTTTGTTAAATCGTTTCCTCAGTGTAGTTTTATGGCCGTTATTACACTTTGTACTTTGTTTCCAAGAGGCCCAGTGCTCCCAGACCATTTCAGATAAACCATCCACATACAAAATTAGAAAATTTTATAAAATTTCCTATACCAAATCCCAGAAATGCAAACATTTTAATTTGTTTTATGTTACTTTTTTTGCTGAAGTAAAAGTAATTATTTCTGTAGAAATTTAAGGCTGCATAAAAAAATTGGAAAAATAACATGGAAAATCCATAAACCTCCCACTCAGAGTAACCACTAATATGTTCTTTCTAACTTAAAAAGAAAAAATCCCAGTACAGCAAATGTAAAGAATTAAAACTGTATAGAAGTATATAGGGTAAAAAGCGAAAAGCCCACTTCACCCCCCCACCCTTCAGTTCTCTCAAAAACAAGTTTGCTTCCAGATCTTTTATTTATTTACATACGTATATACATGCATGCCAATCTTTTACTATAAGTAGGATCATACTATGT 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Task1_train_30681 | The gene GLA, RPL36A-HNRNPH2 (galactosidase alpha| RPL36A-HNRNPH2 readthrough) on Chromosome X carries this variant. Does this mutation lead to a specific disease, or is it non-pathogenic? | Pathogenic; Fabry disease | GTTCGAGACCAGCTTGGGCAACATGGTGAAACCCGTCTCTACTGAAAATACAAAAATTAGCTGGCCGTGGTGGTGTGCCTGTAATCCCAGCTACTCAGGAGACTACGACAGGAGAACTGCTTAAACCCGGGAGGTGGAGTTTGCACTGAGCAGAGATCGCGCCACTGCACTCCAACCTGGGTGACAGAGTGAGACCCCCTCTCAAAAAAAAAAGTAAGGCTGGGCACGGTGGCTCACACCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCGGGCGAATCACGAGGTCAGGAGATTGAGACCACCCTGGCTAACATGGTGAAACCCCGTCTGTACTAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAGCCAGGCGTGGTGGCAGGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGAAGAATGGCGTGAACCCAGGAGGCGGAGCTTGCAGTGAGCCGAGATCGTGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGCGAGACCCCGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGTGTAATTTACCCAATGTCACAGGGCTAAGTAACAATGAGGCAGAATTTGAGCCCAGACTGGGTGCCAGGGTCTTGCCATTAGCCAAACATGACATAAACATGATCCATTTTTTATGGAAAATAATGAAATAAAGAAATCTATGTTTTCATTTATATAGAAAACAATTGTAAGGTTGTATATTAACATTTAAACCATGATTATTTCTGGGTGGTGGAACGGTGGGGGGAAATCTTTATTTTCATTTTGCTCTTCTTTATCTACATTTTTTGCAATGATCATGCATTAGTTTTATAATCAGATGCAAATACCAATAAAAAAAAATCCGTGATGGGCAAAATTGCCACACATACTGTACCACAGGGTCACATGAAACTTACAAGGCCAATTTCTTCTGTGATGTCTGACCAACATCCTGACTTTATCTATAAAGATATTCATAGGAATAACTTATGGACACAGAAATGTACTGTGACTGCCACCTTTTACCAACATCTATCAGTGATTCCTAACCTTTTTTAAATCACAGAGCCCTTTGAGAATTTGAAGAAAGGTAAATATCCTCTCTCCAGAAAAATACACATATTCATTCAGATTTGTAGATTTACATTCATTTTCCCATTGAACATTTGCTCTGTAAGCGCAGTTGAATGGTCAAGCGCTGTGCTATGTACTTTAAATAGGTTATCTCCTTGAAAACTCACCTGTGTGAGATAAGAACTATTTTTCAGATTTTTTTTGTCAGCTCCCTGAAATTAAAAGGTTGTAATCCCAATTTACAGATAAGGATTGTGAGGGTCAGATATGTTCAATACCTATCTAATCCAGCCTCAACCCTCACGCAAAGGTGTAAATGTATAAAGTTCCTCCATGTCAACCTTCCAGCCTGATGCCACGCTCATGGGCGAGGTGGGAGAGATCTCAGCGACCTTATGGTCTCTCTAACTCCCTCGAGATACTGCCGAGAAATCCACGACCCCAAAAGGAGAAAAAATGGCACGAATCTTAGTTCCCCATTCCTCCTACCCACCCTAGATGTTCTAACGGTTAGCACCCGGCAGAGGAAGAGCAGAAGTTCACAAGAAGGGTCTGAATAGAACCGGGCAGGGCTACTTTGGGCACACTGCCTATGGGGTGGCCCTGCTCTGCAAGGAGCAGTGAAAAAAGAGAACCGGGCAGGGAGAGAGAGAAAGAGAGAGGAAAGAAGAGAAAGAGAAAGAGAAGGAGAACGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAAAGAAACAGGGGCCGCTGGCCGGACTCCCATCCCAGGAAAGGTCACACAGAGAAAGTTTAGGGCTAGTCCTGATTCGGGACAGTTTGCTGGGGATAAAAAAGCAGCAGCAGAGTCGGGTGGGGGAGCTCTCCCTCGGGCTCAACTGTTCCCGTTGAGACTCTCCAGTTCCCCAAACACACCCAAACACATGGAAAAGCAAAGGGAAGGGAGTACCCAATATCTGATACCTGATGCAGGAATCTGGCTCTTCCTGGCAGTCAAGGTTGCACATGAAGCGCTCCCAGTGCAGCCAGCCCATGGTAGGCGTCCTTGCCAATCCATTGTCCAGTGCTCTAGCCCCAGGGATGTCCCAGGAAACGAGGGCCAGGAAGCGAAGCGCAAGCGCGCAGCCCAGATGTAGTTCTGGGTTCCTCAGCTGCATTGTCACGGTGACCGGACAGCATAAATTTCCGCGGGTAACCTGGGCTTTTAAGATTAACCTCAGGGGCGGACCAATCACCGATGACTTATTAAATAATGACGTTATTGTTTCTCTGGCAACTGGGACGGTTATCCCCAGAGGTAGACCAATAATCAGTCACGTAAGACGTTCCGCTAACCAATCACCCTCTTCCTTTCTTGATATTGACCCGCCCTATTTCCATACCAGAAGGAAGTGCGGCACCTTAGTGATCCCGAGTTTAAGCCGAGAGTTGCTCACGTGACCGAGATCTCACATGACGTAGGCGCTCACGTGATTACTCGCTTACGTGAGCAGAAGTAGTTCTGGTCGTCGTCTACCGTCTCGCTATAGCCGTTTGAGGGAAGAAGGAGGAAAATTACCCGGTATCGTTAGAGGTTGGTGTGTGGGTGGGAACTGGGGACCCAGGGGTGGTGATGATGAAGACCAGAGCGGGGTTCGGGGGCCGCCTCCGCCTCTTTCGTTCTCTGCTTTCCCCTCCCCCCTCGCGCTCTCTCCCTCCTCCCCCCCATCTCAGTGCCGGGAAGCCGCCTGTGCTGCGCCTGGTGGGGAAATGGTGGACGCTCATGACTGTGTATGTGTTTTTGTATATCTGTCTGTCTGGGCCGGTCTCGGGGGACCCCTAAGGGTGACCGTAAGGCGAAAAACGTTTGAAAACCACGGCCCTGAGTTAAGAAAAACAGATACTGAAAATAGTGGTCTGAGTGCTGGTCTATCCATTCAGGCACTCAGTCTCCACTGCCTGATTGTCTGTAAGGGGAGGCCCCAAGTGAATTTTATCTGTAGAGTCACATCTAGGCAAATGCGTGCTTGACAAAGGCGCCCAATAAATTACTTTACTGAATAGAGTATTTGAATAATGTTTATTTTTCTGCTGATAACAACAATCTACATATTCAATTTCGAACATTTGAAAAATAACAATATAGTATAAAATTTAAAAATACACATAATTCACCACCCGGAGACGACTGCTCAACCTGATGTCGTTACAGTTTTTTAAAAAATGTGTATAACACACATATAAATACACAAATTCTTAACTCACAAAGAGTCCTGGTTCCCACTTTAGCCAGCAGTCCTGATGGCCTTCCCAGGAGACGCAGTAATGAAGTAGAACCTCTCTGCCCCTACAGAAGGGCTCTTAAGGAATAGAGCGGTGCAGGGAATTAAATGGGACGGGTTATCCCAGGGATAAGGCAAGCAAAAAAAAAAAAAAAAATCCTGCAAAATGAAATAAAAAAACAGCTTGTAAATCTGTCACTGAGACCTTAGGATGGTTAATAGGAAAACTGTTATCACTGCAGATGCAGTGTGCTAGGCACATAATCGGCAATCAGTAAATGTTTGTTAAATCGTTTCCTCAGTGTAGTTTTATGGCCGTTATTACACTTTGTACTTTGTTTCCAAGAGGCCCAGTGCTCCCAGACCATTTCAGATAAACCATCCACATACAAAATTAGAAAATTTTATAAAATTTCCTATACCAAATCCCAGAAATGCAAACATTTTAATTTGTTTTATGTTACTTTTTTTGCTGAAGTAAAAGTAATTATTTCTGTAGAAATTTAAGGCTGCATAAAAAAATTGGAAAAATAACATGGAAAATCCATAAACCTCCCACTCAGAGTAACCACTAATATGTTCTTTCTAACTTAAAAAGAAAAAATCCCAGTACAGCAAATGTAAAGAATTAAAACTGTATAGAAGTATATAGGGTAAAAAGCGAAAAGCCCACTTCACCCCCCCACCCTTCAGTTCTCTCAAAAACAAGTTTGCTTCCAGATCTTTTATTTATTTACATACGTATATACATGCATGCCAATCTTTTACTATAAGTAGGATCATACTATGTATATTCTTTTATT | 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|
Task1_train_30682 | Gene GLA, RPL36A-HNRNPH2 (galactosidase alpha| RPL36A-HNRNPH2 readthrough) on Chromosome X is impacted by this variant. Evaluate whether it is clinically benign or pathogenic and name the disorder if relevant. | Pathogenic; not provided | GAGACCAGCTTGGGCAACATGGTGAAACCCGTCTCTACTGAAAATACAAAAATTAGCTGGCCGTGGTGGTGTGCCTGTAATCCCAGCTACTCAGGAGACTACGACAGGAGAACTGCTTAAACCCGGGAGGTGGAGTTTGCACTGAGCAGAGATCGCGCCACTGCACTCCAACCTGGGTGACAGAGTGAGACCCCCTCTCAAAAAAAAAAGTAAGGCTGGGCACGGTGGCTCACACCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCGGGCGAATCACGAGGTCAGGAGATTGAGACCACCCTGGCTAACATGGTGAAACCCCGTCTGTACTAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAGCCAGGCGTGGTGGCAGGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGAAGAATGGCGTGAACCCAGGAGGCGGAGCTTGCAGTGAGCCGAGATCGTGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGCGAGACCCCGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGTGTAATTTACCCAATGTCACAGGGCTAAGTAACAATGAGGCAGAATTTGAGCCCAGACTGGGTGCCAGGGTCTTGCCATTAGCCAAACATGACATAAACATGATCCATTTTTTATGGAAAATAATGAAATAAAGAAATCTATGTTTTCATTTATATAGAAAACAATTGTAAGGTTGTATATTAACATTTAAACCATGATTATTTCTGGGTGGTGGAACGGTGGGGGGAAATCTTTATTTTCATTTTGCTCTTCTTTATCTACATTTTTTGCAATGATCATGCATTAGTTTTATAATCAGATGCAAATACCAATAAAAAAAAATCCGTGATGGGCAAAATTGCCACACATACTGTACCACAGGGTCACATGAAACTTACAAGGCCAATTTCTTCTGTGATGTCTGACCAACATCCTGACTTTATCTATAAAGATATTCATAGGAATAACTTATGGACACAGAAATGTACTGTGACTGCCACCTTTTACCAACATCTATCAGTGATTCCTAACCTTTTTTAAATCACAGAGCCCTTTGAGAATTTGAAGAAAGGTAAATATCCTCTCTCCAGAAAAATACACATATTCATTCAGATTTGTAGATTTACATTCATTTTCCCATTGAACATTTGCTCTGTAAGCGCAGTTGAATGGTCAAGCGCTGTGCTATGTACTTTAAATAGGTTATCTCCTTGAAAACTCACCTGTGTGAGATAAGAACTATTTTTCAGATTTTTTTTGTCAGCTCCCTGAAATTAAAAGGTTGTAATCCCAATTTACAGATAAGGATTGTGAGGGTCAGATATGTTCAATACCTATCTAATCCAGCCTCAACCCTCACGCAAAGGTGTAAATGTATAAAGTTCCTCCATGTCAACCTTCCAGCCTGATGCCACGCTCATGGGCGAGGTGGGAGAGATCTCAGCGACCTTATGGTCTCTCTAACTCCCTCGAGATACTGCCGAGAAATCCACGACCCCAAAAGGAGAAAAAATGGCACGAATCTTAGTTCCCCATTCCTCCTACCCACCCTAGATGTTCTAACGGTTAGCACCCGGCAGAGGAAGAGCAGAAGTTCACAAGAAGGGTCTGAATAGAACCGGGCAGGGCTACTTTGGGCACACTGCCTATGGGGTGGCCCTGCTCTGCAAGGAGCAGTGAAAAAAGAGAACCGGGCAGGGAGAGAGAGAAAGAGAGAGGAAAGAAGAGAAAGAGAAAGAGAAGGAGAACGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAAAGAAACAGGGGCCGCTGGCCGGACTCCCATCCCAGGAAAGGTCACACAGAGAAAGTTTAGGGCTAGTCCTGATTCGGGACAGTTTGCTGGGGATAAAAAAGCAGCAGCAGAGTCGGGTGGGGGAGCTCTCCCTCGGGCTCAACTGTTCCCGTTGAGACTCTCCAGTTCCCCAAACACACCCAAACACATGGAAAAGCAAAGGGAAGGGAGTACCCAATATCTGATACCTGATGCAGGAATCTGGCTCTTCCTGGCAGTCAAGGTTGCACATGAAGCGCTCCCAGTGCAGCCAGCCCATGGTAGGCGTCCTTGCCAATCCATTGTCCAGTGCTCTAGCCCCAGGGATGTCCCAGGAAACGAGGGCCAGGAAGCGAAGCGCAAGCGCGCAGCCCAGATGTAGTTCTGGGTTCCTCAGCTGCATTGTCACGGTGACCGGACAGCATAAATTTCCGCGGGTAACCTGGGCTTTTAAGATTAACCTCAGGGGCGGACCAATCACCGATGACTTATTAAATAATGACGTTATTGTTTCTCTGGCAACTGGGACGGTTATCCCCAGAGGTAGACCAATAATCAGTCACGTAAGACGTTCCGCTAACCAATCACCCTCTTCCTTTCTTGATATTGACCCGCCCTATTTCCATACCAGAAGGAAGTGCGGCACCTTAGTGATCCCGAGTTTAAGCCGAGAGTTGCTCACGTGACCGAGATCTCACATGACGTAGGCGCTCACGTGATTACTCGCTTACGTGAGCAGAAGTAGTTCTGGTCGTCGTCTACCGTCTCGCTATAGCCGTTTGAGGGAAGAAGGAGGAAAATTACCCGGTATCGTTAGAGGTTGGTGTGTGGGTGGGAACTGGGGACCCAGGGGTGGTGATGATGAAGACCAGAGCGGGGTTCGGGGGCCGCCTCCGCCTCTTTCGTTCTCTGCTTTCCCCTCCCCCCTCGCGCTCTCTCCCTCCTCCCCCCCATCTCAGTGCCGGGAAGCCGCCTGTGCTGCGCCTGGTGGGGAAATGGTGGACGCTCATGACTGTGTATGTGTTTTTGTATATCTGTCTGTCTGGGCCGGTCTCGGGGGACCCCTAAGGGTGACCGTAAGGCGAAAAACGTTTGAAAACCACGGCCCTGAGTTAAGAAAAACAGATACTGAAAATAGTGGTCTGAGTGCTGGTCTATCCATTCAGGCACTCAGTCTCCACTGCCTGATTGTCTGTAAGGGGAGGCCCCAAGTGAATTTTATCTGTAGAGTCACATCTAGGCAAATGCGTGCTTGACAAAGGCGCCCAATAAATTACTTTACTGAATAGAGTATTTGAATAATGTTTATTTTTCTGCTGATAACAACAATCTACATATTCAATTTCGAACATTTGAAAAATAACAATATAGTATAAAATTTAAAAATACACATAATTCACCACCCGGAGACGACTGCTCAACCTGATGTCGTTACAGTTTTTTAAAAAATGTGTATAACACACATATAAATACACAAATTCTTAACTCACAAAGAGTCCTGGTTCCCACTTTAGCCAGCAGTCCTGATGGCCTTCCCAGGAGACGCAGTAATGAAGTAGAACCTCTCTGCCCCTACAGAAGGGCTCTTAAGGAATAGAGCGGTGCAGGGAATTAAATGGGACGGGTTATCCCAGGGATAAGGCAAGCAAAAAAAAAAAAAAAAATCCTGCAAAATGAAATAAAAAAACAGCTTGTAAATCTGTCACTGAGACCTTAGGATGGTTAATAGGAAAACTGTTATCACTGCAGATGCAGTGTGCTAGGCACATAATCGGCAATCAGTAAATGTTTGTTAAATCGTTTCCTCAGTGTAGTTTTATGGCCGTTATTACACTTTGTACTTTGTTTCCAAGAGGCCCAGTGCTCCCAGACCATTTCAGATAAACCATCCACATACAAAATTAGAAAATTTTATAAAATTTCCTATACCAAATCCCAGAAATGCAAACATTTTAATTTGTTTTATGTTACTTTTTTTGCTGAAGTAAAAGTAATTATTTCTGTAGAAATTTAAGGCTGCATAAAAAAATTGGAAAAATAACATGGAAAATCCATAAACCTCCCACTCAGAGTAACCACTAATATGTTCTTTCTAACTTAAAAAGAAAAAATCCCAGTACAGCAAATGTAAAGAATTAAAACTGTATAGAAGTATATAGGGTAAAAAGCGAAAAGCCCACTTCACCCCCCCACCCTTCAGTTCTCTCAAAAACAAGTTTGCTTCCAGATCTTTTATTTATTTACATACGTATATACATGCATGCCAATCTTTTACTATAAGTAGGATCATACTATGTATATTCTTTTATTTAAT | GAGACCAGCTTGGGCAACATGGTGAAACCCGTCTCTACTGAAAATACAAAAATTAGCTGGCCGTGGTGGTGTGCCTGTAATCCCAGCTACTCAGGAGACTACGACAGGAGAACTGCTTAAACCCGGGAGGTGGAGTTTGCACTGAGCAGAGATCGCGCCACTGCACTCCAACCTGGGTGACAGAGTGAGACCCCCTCTCAAAAAAAAAAGTAAGGCTGGGCACGGTGGCTCACACCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCGGGCGAATCACGAGGTCAGGAGATTGAGACCACCCTGGCTAACATGGTGAAACCCCGTCTGTACTAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAGCCAGGCGTGGTGGCAGGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGAAGAATGGCGTGAACCCAGGAGGCGGAGCTTGCAGTGAGCCGAGATCGTGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGCGAGACCCCGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGTGTAATTTACCCAATGTCACAGGGCTAAGTAACAATGAGGCAGAATTTGAGCCCAGACTGGGTGCCAGGGTCTTGCCATTAGCCAAACATGACATAAACATGATCCATTTTTTATGGAAAATAATGAAATAAAGAAATCTATGTTTTCATTTATATAGAAAACAATTGTAAGGTTGTATATTAACATTTAAACCATGATTATTTCTGGGTGGTGGAACGGTGGGGGGAAATCTTTATTTTCATTTTGCTCTTCTTTATCTACATTTTTTGCAATGATCATGCATTAGTTTTATAATCAGATGCAAATACCAATAAAAAAAAATCCGTGATGGGCAAAATTGCCACACATACTGTACCACAGGGTCACATGAAACTTACAAGGCCAATTTCTTCTGTGATGTCTGACCAACATCCTGACTTTATCTATAAAGATATTCATAGGAATAACTTATGGACACAGAAATGTACTGTGACTGCCACCTTTTACCAACATCTATCAGTGATTCCTAACCTTTTTTAAATCACAGAGCCCTTTGAGAATTTGAAGAAAGGTAAATATCCTCTCTCCAGAAAAATACACATATTCATTCAGATTTGTAGATTTACATTCATTTTCCCATTGAACATTTGCTCTGTAAGCGCAGTTGAATGGTCAAGCGCTGTGCTATGTACTTTAAATAGGTTATCTCCTTGAAAACTCACCTGTGTGAGATAAGAACTATTTTTCAGATTTTTTTTGTCAGCTCCCTGAAATTAAAAGGTTGTAATCCCAATTTACAGATAAGGATTGTGAGGGTCAGATATGTTCAATACCTATCTAATCCAGCCTCAACCCTCACGCAAAGGTGTAAATGTATAAAGTTCCTCCATGTCAACCTTCCAGCCTGATGCCACGCTCATGGGCGAGGTGGGAGAGATCTCAGCGACCTTATGGTCTCTCTAACTCCCTCGAGATACTGCCGAGAAATCCACGACCCCAAAAGGAGAAAAAATGGCACGAATCTTAGTTCCCCATTCCTCCTACCCACCCTAGATGTTCTAACGGTTAGCACCCGGCAGAGGAAGAGCAGAAGTTCACAAGAAGGGTCTGAATAGAACCGGGCAGGGCTACTTTGGGCACACTGCCTATGGGGTGGCCCTGCTCTGCAAGGAGCAGTGAAAAAAGAGAACCGGGCAGGGAGAGAGAGAAAGAGAGAGGAAAGAAGAGAAAGAGAAAGAGAAGGAGAACGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAAAGAAACAGGGGCCGCTGGCCGGACTCCCATCCCAGGAAAGGTCACACAGAGAAAGTTTAGGGCTAGTCCTGATTCGGGACAGTTTGCTGGGGATAAAAAAGCAGCAGCAGAGTCGGGTGGGGGAGCTCTCCCTCGGGCTCAACTGTTCCCGTTGAGACTCTCCAGTTCCCCAAACACACCCAAACACATGGAAAAGCAAAGGGAAGGGAGTACCCAATATCTGATACCTGATGCAGGAATCTGGCTCTTCCTGGCAGTCAAGGTTGCACATGAAGCGCTCCCAGAGCAGCCAGCCCATGGTAGGCGTCCTTGCCAATCCATTGTCCAGTGCTCTAGCCCCAGGGATGTCCCAGGAAACGAGGGCCAGGAAGCGAAGCGCAAGCGCGCAGCCCAGATGTAGTTCTGGGTTCCTCAGCTGCATTGTCACGGTGACCGGACAGCATAAATTTCCGCGGGTAACCTGGGCTTTTAAGATTAACCTCAGGGGCGGACCAATCACCGATGACTTATTAAATAATGACGTTATTGTTTCTCTGGCAACTGGGACGGTTATCCCCAGAGGTAGACCAATAATCAGTCACGTAAGACGTTCCGCTAACCAATCACCCTCTTCCTTTCTTGATATTGACCCGCCCTATTTCCATACCAGAAGGAAGTGCGGCACCTTAGTGATCCCGAGTTTAAGCCGAGAGTTGCTCACGTGACCGAGATCTCACATGACGTAGGCGCTCACGTGATTACTCGCTTACGTGAGCAGAAGTAGTTCTGGTCGTCGTCTACCGTCTCGCTATAGCCGTTTGAGGGAAGAAGGAGGAAAATTACCCGGTATCGTTAGAGGTTGGTGTGTGGGTGGGAACTGGGGACCCAGGGGTGGTGATGATGAAGACCAGAGCGGGGTTCGGGGGCCGCCTCCGCCTCTTTCGTTCTCTGCTTTCCCCTCCCCCCTCGCGCTCTCTCCCTCCTCCCCCCCATCTCAGTGCCGGGAAGCCGCCTGTGCTGCGCCTGGTGGGGAAATGGTGGACGCTCATGACTGTGTATGTGTTTTTGTATATCTGTCTGTCTGGGCCGGTCTCGGGGGACCCCTAAGGGTGACCGTAAGGCGAAAAACGTTTGAAAACCACGGCCCTGAGTTAAGAAAAACAGATACTGAAAATAGTGGTCTGAGTGCTGGTCTATCCATTCAGGCACTCAGTCTCCACTGCCTGATTGTCTGTAAGGGGAGGCCCCAAGTGAATTTTATCTGTAGAGTCACATCTAGGCAAATGCGTGCTTGACAAAGGCGCCCAATAAATTACTTTACTGAATAGAGTATTTGAATAATGTTTATTTTTCTGCTGATAACAACAATCTACATATTCAATTTCGAACATTTGAAAAATAACAATATAGTATAAAATTTAAAAATACACATAATTCACCACCCGGAGACGACTGCTCAACCTGATGTCGTTACAGTTTTTTAAAAAATGTGTATAACACACATATAAATACACAAATTCTTAACTCACAAAGAGTCCTGGTTCCCACTTTAGCCAGCAGTCCTGATGGCCTTCCCAGGAGACGCAGTAATGAAGTAGAACCTCTCTGCCCCTACAGAAGGGCTCTTAAGGAATAGAGCGGTGCAGGGAATTAAATGGGACGGGTTATCCCAGGGATAAGGCAAGCAAAAAAAAAAAAAAAAATCCTGCAAAATGAAATAAAAAAACAGCTTGTAAATCTGTCACTGAGACCTTAGGATGGTTAATAGGAAAACTGTTATCACTGCAGATGCAGTGTGCTAGGCACATAATCGGCAATCAGTAAATGTTTGTTAAATCGTTTCCTCAGTGTAGTTTTATGGCCGTTATTACACTTTGTACTTTGTTTCCAAGAGGCCCAGTGCTCCCAGACCATTTCAGATAAACCATCCACATACAAAATTAGAAAATTTTATAAAATTTCCTATACCAAATCCCAGAAATGCAAACATTTTAATTTGTTTTATGTTACTTTTTTTGCTGAAGTAAAAGTAATTATTTCTGTAGAAATTTAAGGCTGCATAAAAAAATTGGAAAAATAACATGGAAAATCCATAAACCTCCCACTCAGAGTAACCACTAATATGTTCTTTCTAACTTAAAAAGAAAAAATCCCAGTACAGCAAATGTAAAGAATTAAAACTGTATAGAAGTATATAGGGTAAAAAGCGAAAAGCCCACTTCACCCCCCCACCCTTCAGTTCTCTCAAAAACAAGTTTGCTTCCAGATCTTTTATTTATTTACATACGTATATACATGCATGCCAATCTTTTACTATAAGTAGGATCATACTATGTATATTCTTTTATTTAAT |
Task1_train_30683 | With a mutation on Chromosome X in gene GLA, RPL36A-HNRNPH2 (galactosidase alpha| RPL36A-HNRNPH2 readthrough), classify this variant as benign or pathogenic. Include the disease if it's pathogenic. | Pathogenic; Fabry disease | AGACCAGCTTGGGCAACATGGTGAAACCCGTCTCTACTGAAAATACAAAAATTAGCTGGCCGTGGTGGTGTGCCTGTAATCCCAGCTACTCAGGAGACTACGACAGGAGAACTGCTTAAACCCGGGAGGTGGAGTTTGCACTGAGCAGAGATCGCGCCACTGCACTCCAACCTGGGTGACAGAGTGAGACCCCCTCTCAAAAAAAAAAGTAAGGCTGGGCACGGTGGCTCACACCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCGGGCGAATCACGAGGTCAGGAGATTGAGACCACCCTGGCTAACATGGTGAAACCCCGTCTGTACTAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAGCCAGGCGTGGTGGCAGGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGAAGAATGGCGTGAACCCAGGAGGCGGAGCTTGCAGTGAGCCGAGATCGTGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGCGAGACCCCGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGTGTAATTTACCCAATGTCACAGGGCTAAGTAACAATGAGGCAGAATTTGAGCCCAGACTGGGTGCCAGGGTCTTGCCATTAGCCAAACATGACATAAACATGATCCATTTTTTATGGAAAATAATGAAATAAAGAAATCTATGTTTTCATTTATATAGAAAACAATTGTAAGGTTGTATATTAACATTTAAACCATGATTATTTCTGGGTGGTGGAACGGTGGGGGGAAATCTTTATTTTCATTTTGCTCTTCTTTATCTACATTTTTTGCAATGATCATGCATTAGTTTTATAATCAGATGCAAATACCAATAAAAAAAAATCCGTGATGGGCAAAATTGCCACACATACTGTACCACAGGGTCACATGAAACTTACAAGGCCAATTTCTTCTGTGATGTCTGACCAACATCCTGACTTTATCTATAAAGATATTCATAGGAATAACTTATGGACACAGAAATGTACTGTGACTGCCACCTTTTACCAACATCTATCAGTGATTCCTAACCTTTTTTAAATCACAGAGCCCTTTGAGAATTTGAAGAAAGGTAAATATCCTCTCTCCAGAAAAATACACATATTCATTCAGATTTGTAGATTTACATTCATTTTCCCATTGAACATTTGCTCTGTAAGCGCAGTTGAATGGTCAAGCGCTGTGCTATGTACTTTAAATAGGTTATCTCCTTGAAAACTCACCTGTGTGAGATAAGAACTATTTTTCAGATTTTTTTTGTCAGCTCCCTGAAATTAAAAGGTTGTAATCCCAATTTACAGATAAGGATTGTGAGGGTCAGATATGTTCAATACCTATCTAATCCAGCCTCAACCCTCACGCAAAGGTGTAAATGTATAAAGTTCCTCCATGTCAACCTTCCAGCCTGATGCCACGCTCATGGGCGAGGTGGGAGAGATCTCAGCGACCTTATGGTCTCTCTAACTCCCTCGAGATACTGCCGAGAAATCCACGACCCCAAAAGGAGAAAAAATGGCACGAATCTTAGTTCCCCATTCCTCCTACCCACCCTAGATGTTCTAACGGTTAGCACCCGGCAGAGGAAGAGCAGAAGTTCACAAGAAGGGTCTGAATAGAACCGGGCAGGGCTACTTTGGGCACACTGCCTATGGGGTGGCCCTGCTCTGCAAGGAGCAGTGAAAAAAGAGAACCGGGCAGGGAGAGAGAGAAAGAGAGAGGAAAGAAGAGAAAGAGAAAGAGAAGGAGAACGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAAAGAAACAGGGGCCGCTGGCCGGACTCCCATCCCAGGAAAGGTCACACAGAGAAAGTTTAGGGCTAGTCCTGATTCGGGACAGTTTGCTGGGGATAAAAAAGCAGCAGCAGAGTCGGGTGGGGGAGCTCTCCCTCGGGCTCAACTGTTCCCGTTGAGACTCTCCAGTTCCCCAAACACACCCAAACACATGGAAAAGCAAAGGGAAGGGAGTACCCAATATCTGATACCTGATGCAGGAATCTGGCTCTTCCTGGCAGTCAAGGTTGCACATGAAGCGCTCCCAGTGCAGCCAGCCCATGGTAGGCGTCCTTGCCAATCCATTGTCCAGTGCTCTAGCCCCAGGGATGTCCCAGGAAACGAGGGCCAGGAAGCGAAGCGCAAGCGCGCAGCCCAGATGTAGTTCTGGGTTCCTCAGCTGCATTGTCACGGTGACCGGACAGCATAAATTTCCGCGGGTAACCTGGGCTTTTAAGATTAACCTCAGGGGCGGACCAATCACCGATGACTTATTAAATAATGACGTTATTGTTTCTCTGGCAACTGGGACGGTTATCCCCAGAGGTAGACCAATAATCAGTCACGTAAGACGTTCCGCTAACCAATCACCCTCTTCCTTTCTTGATATTGACCCGCCCTATTTCCATACCAGAAGGAAGTGCGGCACCTTAGTGATCCCGAGTTTAAGCCGAGAGTTGCTCACGTGACCGAGATCTCACATGACGTAGGCGCTCACGTGATTACTCGCTTACGTGAGCAGAAGTAGTTCTGGTCGTCGTCTACCGTCTCGCTATAGCCGTTTGAGGGAAGAAGGAGGAAAATTACCCGGTATCGTTAGAGGTTGGTGTGTGGGTGGGAACTGGGGACCCAGGGGTGGTGATGATGAAGACCAGAGCGGGGTTCGGGGGCCGCCTCCGCCTCTTTCGTTCTCTGCTTTCCCCTCCCCCCTCGCGCTCTCTCCCTCCTCCCCCCCATCTCAGTGCCGGGAAGCCGCCTGTGCTGCGCCTGGTGGGGAAATGGTGGACGCTCATGACTGTGTATGTGTTTTTGTATATCTGTCTGTCTGGGCCGGTCTCGGGGGACCCCTAAGGGTGACCGTAAGGCGAAAAACGTTTGAAAACCACGGCCCTGAGTTAAGAAAAACAGATACTGAAAATAGTGGTCTGAGTGCTGGTCTATCCATTCAGGCACTCAGTCTCCACTGCCTGATTGTCTGTAAGGGGAGGCCCCAAGTGAATTTTATCTGTAGAGTCACATCTAGGCAAATGCGTGCTTGACAAAGGCGCCCAATAAATTACTTTACTGAATAGAGTATTTGAATAATGTTTATTTTTCTGCTGATAACAACAATCTACATATTCAATTTCGAACATTTGAAAAATAACAATATAGTATAAAATTTAAAAATACACATAATTCACCACCCGGAGACGACTGCTCAACCTGATGTCGTTACAGTTTTTTAAAAAATGTGTATAACACACATATAAATACACAAATTCTTAACTCACAAAGAGTCCTGGTTCCCACTTTAGCCAGCAGTCCTGATGGCCTTCCCAGGAGACGCAGTAATGAAGTAGAACCTCTCTGCCCCTACAGAAGGGCTCTTAAGGAATAGAGCGGTGCAGGGAATTAAATGGGACGGGTTATCCCAGGGATAAGGCAAGCAAAAAAAAAAAAAAAAATCCTGCAAAATGAAATAAAAAAACAGCTTGTAAATCTGTCACTGAGACCTTAGGATGGTTAATAGGAAAACTGTTATCACTGCAGATGCAGTGTGCTAGGCACATAATCGGCAATCAGTAAATGTTTGTTAAATCGTTTCCTCAGTGTAGTTTTATGGCCGTTATTACACTTTGTACTTTGTTTCCAAGAGGCCCAGTGCTCCCAGACCATTTCAGATAAACCATCCACATACAAAATTAGAAAATTTTATAAAATTTCCTATACCAAATCCCAGAAATGCAAACATTTTAATTTGTTTTATGTTACTTTTTTTGCTGAAGTAAAAGTAATTATTTCTGTAGAAATTTAAGGCTGCATAAAAAAATTGGAAAAATAACATGGAAAATCCATAAACCTCCCACTCAGAGTAACCACTAATATGTTCTTTCTAACTTAAAAAGAAAAAATCCCAGTACAGCAAATGTAAAGAATTAAAACTGTATAGAAGTATATAGGGTAAAAAGCGAAAAGCCCACTTCACCCCCCCACCCTTCAGTTCTCTCAAAAACAAGTTTGCTTCCAGATCTTTTATTTATTTACATACGTATATACATGCATGCCAATCTTTTACTATAAGTAGGATCATACTATGTATATTCTTTTATTTAATG 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AGACCAGCTTGGGCAACATGGTGAAACCCGTCTCTACTGAAAATACAAAAATTAGCTGGCCGTGGTGGTGTGCCTGTAATCCCAGCTACTCAGGAGACTACGACAGGAGAACTGCTTAAACCCGGGAGGTGGAGTTTGCACTGAGCAGAGATCGCGCCACTGCACTCCAACCTGGGTGACAGAGTGAGACCCCCTCTCAAAAAAAAAAGTAAGGCTGGGCACGGTGGCTCACACCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCGGGCGAATCACGAGGTCAGGAGATTGAGACCACCCTGGCTAACATGGTGAAACCCCGTCTGTACTAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAGCCAGGCGTGGTGGCAGGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGAAGAATGGCGTGAACCCAGGAGGCGGAGCTTGCAGTGAGCCGAGATCGTGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGCGAGACCCCGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGTGTAATTTACCCAATGTCACAGGGCTAAGTAACAATGAGGCAGAATTTGAGCCCAGACTGGGTGCCAGGGTCTTGCCATTAGCCAAACATGACATAAACATGATCCATTTTTTATGGAAAATAATGAAATAAAGAAATCTATGTTTTCATTTATATAGAAAACAATTGTAAGGTTGTATATTAACATTTAAACCATGATTATTTCTGGGTGGTGGAACGGTGGGGGGAAATCTTTATTTTCATTTTGCTCTTCTTTATCTACATTTTTTGCAATGATCATGCATTAGTTTTATAATCAGATGCAAATACCAATAAAAAAAAATCCGTGATGGGCAAAATTGCCACACATACTGTACCACAGGGTCACATGAAACTTACAAGGCCAATTTCTTCTGTGATGTCTGACCAACATCCTGACTTTATCTATAAAGATATTCATAGGAATAACTTATGGACACAGAAATGTACTGTGACTGCCACCTTTTACCAACATCTATCAGTGATTCCTAACCTTTTTTAAATCACAGAGCCCTTTGAGAATTTGAAGAAAGGTAAATATCCTCTCTCCAGAAAAATACACATATTCATTCAGATTTGTAGATTTACATTCATTTTCCCATTGAACATTTGCTCTGTAAGCGCAGTTGAATGGTCAAGCGCTGTGCTATGTACTTTAAATAGGTTATCTCCTTGAAAACTCACCTGTGTGAGATAAGAACTATTTTTCAGATTTTTTTTGTCAGCTCCCTGAAATTAAAAGGTTGTAATCCCAATTTACAGATAAGGATTGTGAGGGTCAGATATGTTCAATACCTATCTAATCCAGCCTCAACCCTCACGCAAAGGTGTAAATGTATAAAGTTCCTCCATGTCAACCTTCCAGCCTGATGCCACGCTCATGGGCGAGGTGGGAGAGATCTCAGCGACCTTATGGTCTCTCTAACTCCCTCGAGATACTGCCGAGAAATCCACGACCCCAAAAGGAGAAAAAATGGCACGAATCTTAGTTCCCCATTCCTCCTACCCACCCTAGATGTTCTAACGGTTAGCACCCGGCAGAGGAAGAGCAGAAGTTCACAAGAAGGGTCTGAATAGAACCGGGCAGGGCTACTTTGGGCACACTGCCTATGGGGTGGCCCTGCTCTGCAAGGAGCAGTGAAAAAAGAGAACCGGGCAGGGAGAGAGAGAAAGAGAGAGGAAAGAAGAGAAAGAGAAAGAGAAGGAGAACGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAAAGAAACAGGGGCCGCTGGCCGGACTCCCATCCCAGGAAAGGTCACACAGAGAAAGTTTAGGGCTAGTCCTGATTCGGGACAGTTTGCTGGGGATAAAAAAGCAGCAGCAGAGTCGGGTGGGGGAGCTCTCCCTCGGGCTCAACTGTTCCCGTTGAGACTCTCCAGTTCCCCAAACACACCCAAACACATGGAAAAGCAAAGGGAAGGGAGTACCCAATATCTGATACCTGATGCAGGAATCTGGCTCTTCCTGGCAGTCAAGGTTGCACATGAAGCGCTCCCAGTACAGCCAGCCCATGGTAGGCGTCCTTGCCAATCCATTGTCCAGTGCTCTAGCCCCAGGGATGTCCCAGGAAACGAGGGCCAGGAAGCGAAGCGCAAGCGCGCAGCCCAGATGTAGTTCTGGGTTCCTCAGCTGCATTGTCACGGTGACCGGACAGCATAAATTTCCGCGGGTAACCTGGGCTTTTAAGATTAACCTCAGGGGCGGACCAATCACCGATGACTTATTAAATAATGACGTTATTGTTTCTCTGGCAACTGGGACGGTTATCCCCAGAGGTAGACCAATAATCAGTCACGTAAGACGTTCCGCTAACCAATCACCCTCTTCCTTTCTTGATATTGACCCGCCCTATTTCCATACCAGAAGGAAGTGCGGCACCTTAGTGATCCCGAGTTTAAGCCGAGAGTTGCTCACGTGACCGAGATCTCACATGACGTAGGCGCTCACGTGATTACTCGCTTACGTGAGCAGAAGTAGTTCTGGTCGTCGTCTACCGTCTCGCTATAGCCGTTTGAGGGAAGAAGGAGGAAAATTACCCGGTATCGTTAGAGGTTGGTGTGTGGGTGGGAACTGGGGACCCAGGGGTGGTGATGATGAAGACCAGAGCGGGGTTCGGGGGCCGCCTCCGCCTCTTTCGTTCTCTGCTTTCCCCTCCCCCCTCGCGCTCTCTCCCTCCTCCCCCCCATCTCAGTGCCGGGAAGCCGCCTGTGCTGCGCCTGGTGGGGAAATGGTGGACGCTCATGACTGTGTATGTGTTTTTGTATATCTGTCTGTCTGGGCCGGTCTCGGGGGACCCCTAAGGGTGACCGTAAGGCGAAAAACGTTTGAAAACCACGGCCCTGAGTTAAGAAAAACAGATACTGAAAATAGTGGTCTGAGTGCTGGTCTATCCATTCAGGCACTCAGTCTCCACTGCCTGATTGTCTGTAAGGGGAGGCCCCAAGTGAATTTTATCTGTAGAGTCACATCTAGGCAAATGCGTGCTTGACAAAGGCGCCCAATAAATTACTTTACTGAATAGAGTATTTGAATAATGTTTATTTTTCTGCTGATAACAACAATCTACATATTCAATTTCGAACATTTGAAAAATAACAATATAGTATAAAATTTAAAAATACACATAATTCACCACCCGGAGACGACTGCTCAACCTGATGTCGTTACAGTTTTTTAAAAAATGTGTATAACACACATATAAATACACAAATTCTTAACTCACAAAGAGTCCTGGTTCCCACTTTAGCCAGCAGTCCTGATGGCCTTCCCAGGAGACGCAGTAATGAAGTAGAACCTCTCTGCCCCTACAGAAGGGCTCTTAAGGAATAGAGCGGTGCAGGGAATTAAATGGGACGGGTTATCCCAGGGATAAGGCAAGCAAAAAAAAAAAAAAAAATCCTGCAAAATGAAATAAAAAAACAGCTTGTAAATCTGTCACTGAGACCTTAGGATGGTTAATAGGAAAACTGTTATCACTGCAGATGCAGTGTGCTAGGCACATAATCGGCAATCAGTAAATGTTTGTTAAATCGTTTCCTCAGTGTAGTTTTATGGCCGTTATTACACTTTGTACTTTGTTTCCAAGAGGCCCAGTGCTCCCAGACCATTTCAGATAAACCATCCACATACAAAATTAGAAAATTTTATAAAATTTCCTATACCAAATCCCAGAAATGCAAACATTTTAATTTGTTTTATGTTACTTTTTTTGCTGAAGTAAAAGTAATTATTTCTGTAGAAATTTAAGGCTGCATAAAAAAATTGGAAAAATAACATGGAAAATCCATAAACCTCCCACTCAGAGTAACCACTAATATGTTCTTTCTAACTTAAAAAGAAAAAATCCCAGTACAGCAAATGTAAAGAATTAAAACTGTATAGAAGTATATAGGGTAAAAAGCGAAAAGCCCACTTCACCCCCCCACCCTTCAGTTCTCTCAAAAACAAGTTTGCTTCCAGATCTTTTATTTATTTACATACGTATATACATGCATGCCAATCTTTTACTATAAGTAGGATCATACTATGTATATTCTTTTATTTAATG 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Task1_train_30684 | This sequence change occurs on Chromosome X, altering GLA, RPL36A-HNRNPH2 (galactosidase alpha| RPL36A-HNRNPH2 readthrough). What is the medical significance of this variant — is it benign or linked to a disease? | Pathogenic; Fabry disease | TTGGGCAACATGGTGAAACCCGTCTCTACTGAAAATACAAAAATTAGCTGGCCGTGGTGGTGTGCCTGTAATCCCAGCTACTCAGGAGACTACGACAGGAGAACTGCTTAAACCCGGGAGGTGGAGTTTGCACTGAGCAGAGATCGCGCCACTGCACTCCAACCTGGGTGACAGAGTGAGACCCCCTCTCAAAAAAAAAAGTAAGGCTGGGCACGGTGGCTCACACCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCGGGCGAATCACGAGGTCAGGAGATTGAGACCACCCTGGCTAACATGGTGAAACCCCGTCTGTACTAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAGCCAGGCGTGGTGGCAGGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGAAGAATGGCGTGAACCCAGGAGGCGGAGCTTGCAGTGAGCCGAGATCGTGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGCGAGACCCCGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGTGTAATTTACCCAATGTCACAGGGCTAAGTAACAATGAGGCAGAATTTGAGCCCAGACTGGGTGCCAGGGTCTTGCCATTAGCCAAACATGACATAAACATGATCCATTTTTTATGGAAAATAATGAAATAAAGAAATCTATGTTTTCATTTATATAGAAAACAATTGTAAGGTTGTATATTAACATTTAAACCATGATTATTTCTGGGTGGTGGAACGGTGGGGGGAAATCTTTATTTTCATTTTGCTCTTCTTTATCTACATTTTTTGCAATGATCATGCATTAGTTTTATAATCAGATGCAAATACCAATAAAAAAAAATCCGTGATGGGCAAAATTGCCACACATACTGTACCACAGGGTCACATGAAACTTACAAGGCCAATTTCTTCTGTGATGTCTGACCAACATCCTGACTTTATCTATAAAGATATTCATAGGAATAACTTATGGACACAGAAATGTACTGTGACTGCCACCTTTTACCAACATCTATCAGTGATTCCTAACCTTTTTTAAATCACAGAGCCCTTTGAGAATTTGAAGAAAGGTAAATATCCTCTCTCCAGAAAAATACACATATTCATTCAGATTTGTAGATTTACATTCATTTTCCCATTGAACATTTGCTCTGTAAGCGCAGTTGAATGGTCAAGCGCTGTGCTATGTACTTTAAATAGGTTATCTCCTTGAAAACTCACCTGTGTGAGATAAGAACTATTTTTCAGATTTTTTTTGTCAGCTCCCTGAAATTAAAAGGTTGTAATCCCAATTTACAGATAAGGATTGTGAGGGTCAGATATGTTCAATACCTATCTAATCCAGCCTCAACCCTCACGCAAAGGTGTAAATGTATAAAGTTCCTCCATGTCAACCTTCCAGCCTGATGCCACGCTCATGGGCGAGGTGGGAGAGATCTCAGCGACCTTATGGTCTCTCTAACTCCCTCGAGATACTGCCGAGAAATCCACGACCCCAAAAGGAGAAAAAATGGCACGAATCTTAGTTCCCCATTCCTCCTACCCACCCTAGATGTTCTAACGGTTAGCACCCGGCAGAGGAAGAGCAGAAGTTCACAAGAAGGGTCTGAATAGAACCGGGCAGGGCTACTTTGGGCACACTGCCTATGGGGTGGCCCTGCTCTGCAAGGAGCAGTGAAAAAAGAGAACCGGGCAGGGAGAGAGAGAAAGAGAGAGGAAAGAAGAGAAAGAGAAAGAGAAGGAGAACGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAAAGAAACAGGGGCCGCTGGCCGGACTCCCATCCCAGGAAAGGTCACACAGAGAAAGTTTAGGGCTAGTCCTGATTCGGGACAGTTTGCTGGGGATAAAAAAGCAGCAGCAGAGTCGGGTGGGGGAGCTCTCCCTCGGGCTCAACTGTTCCCGTTGAGACTCTCCAGTTCCCCAAACACACCCAAACACATGGAAAAGCAAAGGGAAGGGAGTACCCAATATCTGATACCTGATGCAGGAATCTGGCTCTTCCTGGCAGTCAAGGTTGCACATGAAGCGCTCCCAGTGCAGCCAGCCCATGGTAGGCGTCCTTGCCAATCCATTGTCCAGTGCTCTAGCCCCAGGGATGTCCCAGGAAACGAGGGCCAGGAAGCGAAGCGCAAGCGCGCAGCCCAGATGTAGTTCTGGGTTCCTCAGCTGCATTGTCACGGTGACCGGACAGCATAAATTTCCGCGGGTAACCTGGGCTTTTAAGATTAACCTCAGGGGCGGACCAATCACCGATGACTTATTAAATAATGACGTTATTGTTTCTCTGGCAACTGGGACGGTTATCCCCAGAGGTAGACCAATAATCAGTCACGTAAGACGTTCCGCTAACCAATCACCCTCTTCCTTTCTTGATATTGACCCGCCCTATTTCCATACCAGAAGGAAGTGCGGCACCTTAGTGATCCCGAGTTTAAGCCGAGAGTTGCTCACGTGACCGAGATCTCACATGACGTAGGCGCTCACGTGATTACTCGCTTACGTGAGCAGAAGTAGTTCTGGTCGTCGTCTACCGTCTCGCTATAGCCGTTTGAGGGAAGAAGGAGGAAAATTACCCGGTATCGTTAGAGGTTGGTGTGTGGGTGGGAACTGGGGACCCAGGGGTGGTGATGATGAAGACCAGAGCGGGGTTCGGGGGCCGCCTCCGCCTCTTTCGTTCTCTGCTTTCCCCTCCCCCCTCGCGCTCTCTCCCTCCTCCCCCCCATCTCAGTGCCGGGAAGCCGCCTGTGCTGCGCCTGGTGGGGAAATGGTGGACGCTCATGACTGTGTATGTGTTTTTGTATATCTGTCTGTCTGGGCCGGTCTCGGGGGACCCCTAAGGGTGACCGTAAGGCGAAAAACGTTTGAAAACCACGGCCCTGAGTTAAGAAAAACAGATACTGAAAATAGTGGTCTGAGTGCTGGTCTATCCATTCAGGCACTCAGTCTCCACTGCCTGATTGTCTGTAAGGGGAGGCCCCAAGTGAATTTTATCTGTAGAGTCACATCTAGGCAAATGCGTGCTTGACAAAGGCGCCCAATAAATTACTTTACTGAATAGAGTATTTGAATAATGTTTATTTTTCTGCTGATAACAACAATCTACATATTCAATTTCGAACATTTGAAAAATAACAATATAGTATAAAATTTAAAAATACACATAATTCACCACCCGGAGACGACTGCTCAACCTGATGTCGTTACAGTTTTTTAAAAAATGTGTATAACACACATATAAATACACAAATTCTTAACTCACAAAGAGTCCTGGTTCCCACTTTAGCCAGCAGTCCTGATGGCCTTCCCAGGAGACGCAGTAATGAAGTAGAACCTCTCTGCCCCTACAGAAGGGCTCTTAAGGAATAGAGCGGTGCAGGGAATTAAATGGGACGGGTTATCCCAGGGATAAGGCAAGCAAAAAAAAAAAAAAAAATCCTGCAAAATGAAATAAAAAAACAGCTTGTAAATCTGTCACTGAGACCTTAGGATGGTTAATAGGAAAACTGTTATCACTGCAGATGCAGTGTGCTAGGCACATAATCGGCAATCAGTAAATGTTTGTTAAATCGTTTCCTCAGTGTAGTTTTATGGCCGTTATTACACTTTGTACTTTGTTTCCAAGAGGCCCAGTGCTCCCAGACCATTTCAGATAAACCATCCACATACAAAATTAGAAAATTTTATAAAATTTCCTATACCAAATCCCAGAAATGCAAACATTTTAATTTGTTTTATGTTACTTTTTTTGCTGAAGTAAAAGTAATTATTTCTGTAGAAATTTAAGGCTGCATAAAAAAATTGGAAAAATAACATGGAAAATCCATAAACCTCCCACTCAGAGTAACCACTAATATGTTCTTTCTAACTTAAAAAGAAAAAATCCCAGTACAGCAAATGTAAAGAATTAAAACTGTATAGAAGTATATAGGGTAAAAAGCGAAAAGCCCACTTCACCCCCCCACCCTTCAGTTCTCTCAAAAACAAGTTTGCTTCCAGATCTTTTATTTATTTACATACGTATATACATGCATGCCAATCTTTTACTATAAGTAGGATCATACTATGTATATTCTTTTATTTAATGTATTTTGG | TTGGGCAACATGGTGAAACCCGTCTCTACTGAAAATACAAAAATTAGCTGGCCGTGGTGGTGTGCCTGTAATCCCAGCTACTCAGGAGACTACGACAGGAGAACTGCTTAAACCCGGGAGGTGGAGTTTGCACTGAGCAGAGATCGCGCCACTGCACTCCAACCTGGGTGACAGAGTGAGACCCCCTCTCAAAAAAAAAAGTAAGGCTGGGCACGGTGGCTCACACCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCGGGCGAATCACGAGGTCAGGAGATTGAGACCACCCTGGCTAACATGGTGAAACCCCGTCTGTACTAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAGCCAGGCGTGGTGGCAGGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGAAGAATGGCGTGAACCCAGGAGGCGGAGCTTGCAGTGAGCCGAGATCGTGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGCGAGACCCCGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGTGTAATTTACCCAATGTCACAGGGCTAAGTAACAATGAGGCAGAATTTGAGCCCAGACTGGGTGCCAGGGTCTTGCCATTAGCCAAACATGACATAAACATGATCCATTTTTTATGGAAAATAATGAAATAAAGAAATCTATGTTTTCATTTATATAGAAAACAATTGTAAGGTTGTATATTAACATTTAAACCATGATTATTTCTGGGTGGTGGAACGGTGGGGGGAAATCTTTATTTTCATTTTGCTCTTCTTTATCTACATTTTTTGCAATGATCATGCATTAGTTTTATAATCAGATGCAAATACCAATAAAAAAAAATCCGTGATGGGCAAAATTGCCACACATACTGTACCACAGGGTCACATGAAACTTACAAGGCCAATTTCTTCTGTGATGTCTGACCAACATCCTGACTTTATCTATAAAGATATTCATAGGAATAACTTATGGACACAGAAATGTACTGTGACTGCCACCTTTTACCAACATCTATCAGTGATTCCTAACCTTTTTTAAATCACAGAGCCCTTTGAGAATTTGAAGAAAGGTAAATATCCTCTCTCCAGAAAAATACACATATTCATTCAGATTTGTAGATTTACATTCATTTTCCCATTGAACATTTGCTCTGTAAGCGCAGTTGAATGGTCAAGCGCTGTGCTATGTACTTTAAATAGGTTATCTCCTTGAAAACTCACCTGTGTGAGATAAGAACTATTTTTCAGATTTTTTTTGTCAGCTCCCTGAAATTAAAAGGTTGTAATCCCAATTTACAGATAAGGATTGTGAGGGTCAGATATGTTCAATACCTATCTAATCCAGCCTCAACCCTCACGCAAAGGTGTAAATGTATAAAGTTCCTCCATGTCAACCTTCCAGCCTGATGCCACGCTCATGGGCGAGGTGGGAGAGATCTCAGCGACCTTATGGTCTCTCTAACTCCCTCGAGATACTGCCGAGAAATCCACGACCCCAAAAGGAGAAAAAATGGCACGAATCTTAGTTCCCCATTCCTCCTACCCACCCTAGATGTTCTAACGGTTAGCACCCGGCAGAGGAAGAGCAGAAGTTCACAAGAAGGGTCTGAATAGAACCGGGCAGGGCTACTTTGGGCACACTGCCTATGGGGTGGCCCTGCTCTGCAAGGAGCAGTGAAAAAAGAGAACCGGGCAGGGAGAGAGAGAAAGAGAGAGGAAAGAAGAGAAAGAGAAAGAGAAGGAGAACGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAAAGAAACAGGGGCCGCTGGCCGGACTCCCATCCCAGGAAAGGTCACACAGAGAAAGTTTAGGGCTAGTCCTGATTCGGGACAGTTTGCTGGGGATAAAAAAGCAGCAGCAGAGTCGGGTGGGGGAGCTCTCCCTCGGGCTCAACTGTTCCCGTTGAGACTCTCCAGTTCCCCAAACACACCCAAACACATGGAAAAGCAAAGGGAAGGGAGTACCCAATATCTGATACCTGATGCAGGAATCTGGCTCTTCCTGGCAGTCAAGGTTGCACATGAAGCGCTCCCAGTGCAGCCAGACCATGGTAGGCGTCCTTGCCAATCCATTGTCCAGTGCTCTAGCCCCAGGGATGTCCCAGGAAACGAGGGCCAGGAAGCGAAGCGCAAGCGCGCAGCCCAGATGTAGTTCTGGGTTCCTCAGCTGCATTGTCACGGTGACCGGACAGCATAAATTTCCGCGGGTAACCTGGGCTTTTAAGATTAACCTCAGGGGCGGACCAATCACCGATGACTTATTAAATAATGACGTTATTGTTTCTCTGGCAACTGGGACGGTTATCCCCAGAGGTAGACCAATAATCAGTCACGTAAGACGTTCCGCTAACCAATCACCCTCTTCCTTTCTTGATATTGACCCGCCCTATTTCCATACCAGAAGGAAGTGCGGCACCTTAGTGATCCCGAGTTTAAGCCGAGAGTTGCTCACGTGACCGAGATCTCACATGACGTAGGCGCTCACGTGATTACTCGCTTACGTGAGCAGAAGTAGTTCTGGTCGTCGTCTACCGTCTCGCTATAGCCGTTTGAGGGAAGAAGGAGGAAAATTACCCGGTATCGTTAGAGGTTGGTGTGTGGGTGGGAACTGGGGACCCAGGGGTGGTGATGATGAAGACCAGAGCGGGGTTCGGGGGCCGCCTCCGCCTCTTTCGTTCTCTGCTTTCCCCTCCCCCCTCGCGCTCTCTCCCTCCTCCCCCCCATCTCAGTGCCGGGAAGCCGCCTGTGCTGCGCCTGGTGGGGAAATGGTGGACGCTCATGACTGTGTATGTGTTTTTGTATATCTGTCTGTCTGGGCCGGTCTCGGGGGACCCCTAAGGGTGACCGTAAGGCGAAAAACGTTTGAAAACCACGGCCCTGAGTTAAGAAAAACAGATACTGAAAATAGTGGTCTGAGTGCTGGTCTATCCATTCAGGCACTCAGTCTCCACTGCCTGATTGTCTGTAAGGGGAGGCCCCAAGTGAATTTTATCTGTAGAGTCACATCTAGGCAAATGCGTGCTTGACAAAGGCGCCCAATAAATTACTTTACTGAATAGAGTATTTGAATAATGTTTATTTTTCTGCTGATAACAACAATCTACATATTCAATTTCGAACATTTGAAAAATAACAATATAGTATAAAATTTAAAAATACACATAATTCACCACCCGGAGACGACTGCTCAACCTGATGTCGTTACAGTTTTTTAAAAAATGTGTATAACACACATATAAATACACAAATTCTTAACTCACAAAGAGTCCTGGTTCCCACTTTAGCCAGCAGTCCTGATGGCCTTCCCAGGAGACGCAGTAATGAAGTAGAACCTCTCTGCCCCTACAGAAGGGCTCTTAAGGAATAGAGCGGTGCAGGGAATTAAATGGGACGGGTTATCCCAGGGATAAGGCAAGCAAAAAAAAAAAAAAAAATCCTGCAAAATGAAATAAAAAAACAGCTTGTAAATCTGTCACTGAGACCTTAGGATGGTTAATAGGAAAACTGTTATCACTGCAGATGCAGTGTGCTAGGCACATAATCGGCAATCAGTAAATGTTTGTTAAATCGTTTCCTCAGTGTAGTTTTATGGCCGTTATTACACTTTGTACTTTGTTTCCAAGAGGCCCAGTGCTCCCAGACCATTTCAGATAAACCATCCACATACAAAATTAGAAAATTTTATAAAATTTCCTATACCAAATCCCAGAAATGCAAACATTTTAATTTGTTTTATGTTACTTTTTTTGCTGAAGTAAAAGTAATTATTTCTGTAGAAATTTAAGGCTGCATAAAAAAATTGGAAAAATAACATGGAAAATCCATAAACCTCCCACTCAGAGTAACCACTAATATGTTCTTTCTAACTTAAAAAGAAAAAATCCCAGTACAGCAAATGTAAAGAATTAAAACTGTATAGAAGTATATAGGGTAAAAAGCGAAAAGCCCACTTCACCCCCCCACCCTTCAGTTCTCTCAAAAACAAGTTTGCTTCCAGATCTTTTATTTATTTACATACGTATATACATGCATGCCAATCTTTTACTATAAGTAGGATCATACTATGTATATTCTTTTATTTAATGTATTTTGG |
Task1_train_30685 | A variant affecting Chromosome X, within the gene GLA, RPL36A-HNRNPH2 (galactosidase alpha| RPL36A-HNRNPH2 readthrough), has been observed. Determine if it's benign or associated with disease. | Pathogenic; Fabry disease | TGGGCAACATGGTGAAACCCGTCTCTACTGAAAATACAAAAATTAGCTGGCCGTGGTGGTGTGCCTGTAATCCCAGCTACTCAGGAGACTACGACAGGAGAACTGCTTAAACCCGGGAGGTGGAGTTTGCACTGAGCAGAGATCGCGCCACTGCACTCCAACCTGGGTGACAGAGTGAGACCCCCTCTCAAAAAAAAAAGTAAGGCTGGGCACGGTGGCTCACACCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCGGGCGAATCACGAGGTCAGGAGATTGAGACCACCCTGGCTAACATGGTGAAACCCCGTCTGTACTAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAGCCAGGCGTGGTGGCAGGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGAAGAATGGCGTGAACCCAGGAGGCGGAGCTTGCAGTGAGCCGAGATCGTGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGCGAGACCCCGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGTGTAATTTACCCAATGTCACAGGGCTAAGTAACAATGAGGCAGAATTTGAGCCCAGACTGGGTGCCAGGGTCTTGCCATTAGCCAAACATGACATAAACATGATCCATTTTTTATGGAAAATAATGAAATAAAGAAATCTATGTTTTCATTTATATAGAAAACAATTGTAAGGTTGTATATTAACATTTAAACCATGATTATTTCTGGGTGGTGGAACGGTGGGGGGAAATCTTTATTTTCATTTTGCTCTTCTTTATCTACATTTTTTGCAATGATCATGCATTAGTTTTATAATCAGATGCAAATACCAATAAAAAAAAATCCGTGATGGGCAAAATTGCCACACATACTGTACCACAGGGTCACATGAAACTTACAAGGCCAATTTCTTCTGTGATGTCTGACCAACATCCTGACTTTATCTATAAAGATATTCATAGGAATAACTTATGGACACAGAAATGTACTGTGACTGCCACCTTTTACCAACATCTATCAGTGATTCCTAACCTTTTTTAAATCACAGAGCCCTTTGAGAATTTGAAGAAAGGTAAATATCCTCTCTCCAGAAAAATACACATATTCATTCAGATTTGTAGATTTACATTCATTTTCCCATTGAACATTTGCTCTGTAAGCGCAGTTGAATGGTCAAGCGCTGTGCTATGTACTTTAAATAGGTTATCTCCTTGAAAACTCACCTGTGTGAGATAAGAACTATTTTTCAGATTTTTTTTGTCAGCTCCCTGAAATTAAAAGGTTGTAATCCCAATTTACAGATAAGGATTGTGAGGGTCAGATATGTTCAATACCTATCTAATCCAGCCTCAACCCTCACGCAAAGGTGTAAATGTATAAAGTTCCTCCATGTCAACCTTCCAGCCTGATGCCACGCTCATGGGCGAGGTGGGAGAGATCTCAGCGACCTTATGGTCTCTCTAACTCCCTCGAGATACTGCCGAGAAATCCACGACCCCAAAAGGAGAAAAAATGGCACGAATCTTAGTTCCCCATTCCTCCTACCCACCCTAGATGTTCTAACGGTTAGCACCCGGCAGAGGAAGAGCAGAAGTTCACAAGAAGGGTCTGAATAGAACCGGGCAGGGCTACTTTGGGCACACTGCCTATGGGGTGGCCCTGCTCTGCAAGGAGCAGTGAAAAAAGAGAACCGGGCAGGGAGAGAGAGAAAGAGAGAGGAAAGAAGAGAAAGAGAAAGAGAAGGAGAACGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAAAGAAACAGGGGCCGCTGGCCGGACTCCCATCCCAGGAAAGGTCACACAGAGAAAGTTTAGGGCTAGTCCTGATTCGGGACAGTTTGCTGGGGATAAAAAAGCAGCAGCAGAGTCGGGTGGGGGAGCTCTCCCTCGGGCTCAACTGTTCCCGTTGAGACTCTCCAGTTCCCCAAACACACCCAAACACATGGAAAAGCAAAGGGAAGGGAGTACCCAATATCTGATACCTGATGCAGGAATCTGGCTCTTCCTGGCAGTCAAGGTTGCACATGAAGCGCTCCCAGTGCAGCCAGCCCATGGTAGGCGTCCTTGCCAATCCATTGTCCAGTGCTCTAGCCCCAGGGATGTCCCAGGAAACGAGGGCCAGGAAGCGAAGCGCAAGCGCGCAGCCCAGATGTAGTTCTGGGTTCCTCAGCTGCATTGTCACGGTGACCGGACAGCATAAATTTCCGCGGGTAACCTGGGCTTTTAAGATTAACCTCAGGGGCGGACCAATCACCGATGACTTATTAAATAATGACGTTATTGTTTCTCTGGCAACTGGGACGGTTATCCCCAGAGGTAGACCAATAATCAGTCACGTAAGACGTTCCGCTAACCAATCACCCTCTTCCTTTCTTGATATTGACCCGCCCTATTTCCATACCAGAAGGAAGTGCGGCACCTTAGTGATCCCGAGTTTAAGCCGAGAGTTGCTCACGTGACCGAGATCTCACATGACGTAGGCGCTCACGTGATTACTCGCTTACGTGAGCAGAAGTAGTTCTGGTCGTCGTCTACCGTCTCGCTATAGCCGTTTGAGGGAAGAAGGAGGAAAATTACCCGGTATCGTTAGAGGTTGGTGTGTGGGTGGGAACTGGGGACCCAGGGGTGGTGATGATGAAGACCAGAGCGGGGTTCGGGGGCCGCCTCCGCCTCTTTCGTTCTCTGCTTTCCCCTCCCCCCTCGCGCTCTCTCCCTCCTCCCCCCCATCTCAGTGCCGGGAAGCCGCCTGTGCTGCGCCTGGTGGGGAAATGGTGGACGCTCATGACTGTGTATGTGTTTTTGTATATCTGTCTGTCTGGGCCGGTCTCGGGGGACCCCTAAGGGTGACCGTAAGGCGAAAAACGTTTGAAAACCACGGCCCTGAGTTAAGAAAAACAGATACTGAAAATAGTGGTCTGAGTGCTGGTCTATCCATTCAGGCACTCAGTCTCCACTGCCTGATTGTCTGTAAGGGGAGGCCCCAAGTGAATTTTATCTGTAGAGTCACATCTAGGCAAATGCGTGCTTGACAAAGGCGCCCAATAAATTACTTTACTGAATAGAGTATTTGAATAATGTTTATTTTTCTGCTGATAACAACAATCTACATATTCAATTTCGAACATTTGAAAAATAACAATATAGTATAAAATTTAAAAATACACATAATTCACCACCCGGAGACGACTGCTCAACCTGATGTCGTTACAGTTTTTTAAAAAATGTGTATAACACACATATAAATACACAAATTCTTAACTCACAAAGAGTCCTGGTTCCCACTTTAGCCAGCAGTCCTGATGGCCTTCCCAGGAGACGCAGTAATGAAGTAGAACCTCTCTGCCCCTACAGAAGGGCTCTTAAGGAATAGAGCGGTGCAGGGAATTAAATGGGACGGGTTATCCCAGGGATAAGGCAAGCAAAAAAAAAAAAAAAAATCCTGCAAAATGAAATAAAAAAACAGCTTGTAAATCTGTCACTGAGACCTTAGGATGGTTAATAGGAAAACTGTTATCACTGCAGATGCAGTGTGCTAGGCACATAATCGGCAATCAGTAAATGTTTGTTAAATCGTTTCCTCAGTGTAGTTTTATGGCCGTTATTACACTTTGTACTTTGTTTCCAAGAGGCCCAGTGCTCCCAGACCATTTCAGATAAACCATCCACATACAAAATTAGAAAATTTTATAAAATTTCCTATACCAAATCCCAGAAATGCAAACATTTTAATTTGTTTTATGTTACTTTTTTTGCTGAAGTAAAAGTAATTATTTCTGTAGAAATTTAAGGCTGCATAAAAAAATTGGAAAAATAACATGGAAAATCCATAAACCTCCCACTCAGAGTAACCACTAATATGTTCTTTCTAACTTAAAAAGAAAAAATCCCAGTACAGCAAATGTAAAGAATTAAAACTGTATAGAAGTATATAGGGTAAAAAGCGAAAAGCCCACTTCACCCCCCCACCCTTCAGTTCTCTCAAAAACAAGTTTGCTTCCAGATCTTTTATTTATTTACATACGTATATACATGCATGCCAATCTTTTACTATAAGTAGGATCATACTATGTATATTCTTTTATTTAATGTATTTTGGA 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Task1_train_30686 | A genomic change on Chromosome X affects GLA, RPL36A-HNRNPH2 (galactosidase alpha| RPL36A-HNRNPH2 readthrough). Classify this variant as benign or pathogenic, and name the disease if relevant. | Pathogenic; not provided | GGGCAACATGGTGAAACCCGTCTCTACTGAAAATACAAAAATTAGCTGGCCGTGGTGGTGTGCCTGTAATCCCAGCTACTCAGGAGACTACGACAGGAGAACTGCTTAAACCCGGGAGGTGGAGTTTGCACTGAGCAGAGATCGCGCCACTGCACTCCAACCTGGGTGACAGAGTGAGACCCCCTCTCAAAAAAAAAAGTAAGGCTGGGCACGGTGGCTCACACCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCGGGCGAATCACGAGGTCAGGAGATTGAGACCACCCTGGCTAACATGGTGAAACCCCGTCTGTACTAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAGCCAGGCGTGGTGGCAGGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGAAGAATGGCGTGAACCCAGGAGGCGGAGCTTGCAGTGAGCCGAGATCGTGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGCGAGACCCCGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGTGTAATTTACCCAATGTCACAGGGCTAAGTAACAATGAGGCAGAATTTGAGCCCAGACTGGGTGCCAGGGTCTTGCCATTAGCCAAACATGACATAAACATGATCCATTTTTTATGGAAAATAATGAAATAAAGAAATCTATGTTTTCATTTATATAGAAAACAATTGTAAGGTTGTATATTAACATTTAAACCATGATTATTTCTGGGTGGTGGAACGGTGGGGGGAAATCTTTATTTTCATTTTGCTCTTCTTTATCTACATTTTTTGCAATGATCATGCATTAGTTTTATAATCAGATGCAAATACCAATAAAAAAAAATCCGTGATGGGCAAAATTGCCACACATACTGTACCACAGGGTCACATGAAACTTACAAGGCCAATTTCTTCTGTGATGTCTGACCAACATCCTGACTTTATCTATAAAGATATTCATAGGAATAACTTATGGACACAGAAATGTACTGTGACTGCCACCTTTTACCAACATCTATCAGTGATTCCTAACCTTTTTTAAATCACAGAGCCCTTTGAGAATTTGAAGAAAGGTAAATATCCTCTCTCCAGAAAAATACACATATTCATTCAGATTTGTAGATTTACATTCATTTTCCCATTGAACATTTGCTCTGTAAGCGCAGTTGAATGGTCAAGCGCTGTGCTATGTACTTTAAATAGGTTATCTCCTTGAAAACTCACCTGTGTGAGATAAGAACTATTTTTCAGATTTTTTTTGTCAGCTCCCTGAAATTAAAAGGTTGTAATCCCAATTTACAGATAAGGATTGTGAGGGTCAGATATGTTCAATACCTATCTAATCCAGCCTCAACCCTCACGCAAAGGTGTAAATGTATAAAGTTCCTCCATGTCAACCTTCCAGCCTGATGCCACGCTCATGGGCGAGGTGGGAGAGATCTCAGCGACCTTATGGTCTCTCTAACTCCCTCGAGATACTGCCGAGAAATCCACGACCCCAAAAGGAGAAAAAATGGCACGAATCTTAGTTCCCCATTCCTCCTACCCACCCTAGATGTTCTAACGGTTAGCACCCGGCAGAGGAAGAGCAGAAGTTCACAAGAAGGGTCTGAATAGAACCGGGCAGGGCTACTTTGGGCACACTGCCTATGGGGTGGCCCTGCTCTGCAAGGAGCAGTGAAAAAAGAGAACCGGGCAGGGAGAGAGAGAAAGAGAGAGGAAAGAAGAGAAAGAGAAAGAGAAGGAGAACGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAAAGAAACAGGGGCCGCTGGCCGGACTCCCATCCCAGGAAAGGTCACACAGAGAAAGTTTAGGGCTAGTCCTGATTCGGGACAGTTTGCTGGGGATAAAAAAGCAGCAGCAGAGTCGGGTGGGGGAGCTCTCCCTCGGGCTCAACTGTTCCCGTTGAGACTCTCCAGTTCCCCAAACACACCCAAACACATGGAAAAGCAAAGGGAAGGGAGTACCCAATATCTGATACCTGATGCAGGAATCTGGCTCTTCCTGGCAGTCAAGGTTGCACATGAAGCGCTCCCAGTGCAGCCAGCCCATGGTAGGCGTCCTTGCCAATCCATTGTCCAGTGCTCTAGCCCCAGGGATGTCCCAGGAAACGAGGGCCAGGAAGCGAAGCGCAAGCGCGCAGCCCAGATGTAGTTCTGGGTTCCTCAGCTGCATTGTCACGGTGACCGGACAGCATAAATTTCCGCGGGTAACCTGGGCTTTTAAGATTAACCTCAGGGGCGGACCAATCACCGATGACTTATTAAATAATGACGTTATTGTTTCTCTGGCAACTGGGACGGTTATCCCCAGAGGTAGACCAATAATCAGTCACGTAAGACGTTCCGCTAACCAATCACCCTCTTCCTTTCTTGATATTGACCCGCCCTATTTCCATACCAGAAGGAAGTGCGGCACCTTAGTGATCCCGAGTTTAAGCCGAGAGTTGCTCACGTGACCGAGATCTCACATGACGTAGGCGCTCACGTGATTACTCGCTTACGTGAGCAGAAGTAGTTCTGGTCGTCGTCTACCGTCTCGCTATAGCCGTTTGAGGGAAGAAGGAGGAAAATTACCCGGTATCGTTAGAGGTTGGTGTGTGGGTGGGAACTGGGGACCCAGGGGTGGTGATGATGAAGACCAGAGCGGGGTTCGGGGGCCGCCTCCGCCTCTTTCGTTCTCTGCTTTCCCCTCCCCCCTCGCGCTCTCTCCCTCCTCCCCCCCATCTCAGTGCCGGGAAGCCGCCTGTGCTGCGCCTGGTGGGGAAATGGTGGACGCTCATGACTGTGTATGTGTTTTTGTATATCTGTCTGTCTGGGCCGGTCTCGGGGGACCCCTAAGGGTGACCGTAAGGCGAAAAACGTTTGAAAACCACGGCCCTGAGTTAAGAAAAACAGATACTGAAAATAGTGGTCTGAGTGCTGGTCTATCCATTCAGGCACTCAGTCTCCACTGCCTGATTGTCTGTAAGGGGAGGCCCCAAGTGAATTTTATCTGTAGAGTCACATCTAGGCAAATGCGTGCTTGACAAAGGCGCCCAATAAATTACTTTACTGAATAGAGTATTTGAATAATGTTTATTTTTCTGCTGATAACAACAATCTACATATTCAATTTCGAACATTTGAAAAATAACAATATAGTATAAAATTTAAAAATACACATAATTCACCACCCGGAGACGACTGCTCAACCTGATGTCGTTACAGTTTTTTAAAAAATGTGTATAACACACATATAAATACACAAATTCTTAACTCACAAAGAGTCCTGGTTCCCACTTTAGCCAGCAGTCCTGATGGCCTTCCCAGGAGACGCAGTAATGAAGTAGAACCTCTCTGCCCCTACAGAAGGGCTCTTAAGGAATAGAGCGGTGCAGGGAATTAAATGGGACGGGTTATCCCAGGGATAAGGCAAGCAAAAAAAAAAAAAAAAATCCTGCAAAATGAAATAAAAAAACAGCTTGTAAATCTGTCACTGAGACCTTAGGATGGTTAATAGGAAAACTGTTATCACTGCAGATGCAGTGTGCTAGGCACATAATCGGCAATCAGTAAATGTTTGTTAAATCGTTTCCTCAGTGTAGTTTTATGGCCGTTATTACACTTTGTACTTTGTTTCCAAGAGGCCCAGTGCTCCCAGACCATTTCAGATAAACCATCCACATACAAAATTAGAAAATTTTATAAAATTTCCTATACCAAATCCCAGAAATGCAAACATTTTAATTTGTTTTATGTTACTTTTTTTGCTGAAGTAAAAGTAATTATTTCTGTAGAAATTTAAGGCTGCATAAAAAAATTGGAAAAATAACATGGAAAATCCATAAACCTCCCACTCAGAGTAACCACTAATATGTTCTTTCTAACTTAAAAAGAAAAAATCCCAGTACAGCAAATGTAAAGAATTAAAACTGTATAGAAGTATATAGGGTAAAAAGCGAAAAGCCCACTTCACCCCCCCACCCTTCAGTTCTCTCAAAAACAAGTTTGCTTCCAGATCTTTTATTTATTTACATACGTATATACATGCATGCCAATCTTTTACTATAAGTAGGATCATACTATGTATATTCTTTTATTTAATGTATTTTGGAG | GGGCAACATGGTGAAACCCGTCTCTACTGAAAATACAAAAATTAGCTGGCCGTGGTGGTGTGCCTGTAATCCCAGCTACTCAGGAGACTACGACAGGAGAACTGCTTAAACCCGGGAGGTGGAGTTTGCACTGAGCAGAGATCGCGCCACTGCACTCCAACCTGGGTGACAGAGTGAGACCCCCTCTCAAAAAAAAAAGTAAGGCTGGGCACGGTGGCTCACACCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCGGGCGAATCACGAGGTCAGGAGATTGAGACCACCCTGGCTAACATGGTGAAACCCCGTCTGTACTAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAGCCAGGCGTGGTGGCAGGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGAAGAATGGCGTGAACCCAGGAGGCGGAGCTTGCAGTGAGCCGAGATCGTGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGCGAGACCCCGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGTGTAATTTACCCAATGTCACAGGGCTAAGTAACAATGAGGCAGAATTTGAGCCCAGACTGGGTGCCAGGGTCTTGCCATTAGCCAAACATGACATAAACATGATCCATTTTTTATGGAAAATAATGAAATAAAGAAATCTATGTTTTCATTTATATAGAAAACAATTGTAAGGTTGTATATTAACATTTAAACCATGATTATTTCTGGGTGGTGGAACGGTGGGGGGAAATCTTTATTTTCATTTTGCTCTTCTTTATCTACATTTTTTGCAATGATCATGCATTAGTTTTATAATCAGATGCAAATACCAATAAAAAAAAATCCGTGATGGGCAAAATTGCCACACATACTGTACCACAGGGTCACATGAAACTTACAAGGCCAATTTCTTCTGTGATGTCTGACCAACATCCTGACTTTATCTATAAAGATATTCATAGGAATAACTTATGGACACAGAAATGTACTGTGACTGCCACCTTTTACCAACATCTATCAGTGATTCCTAACCTTTTTTAAATCACAGAGCCCTTTGAGAATTTGAAGAAAGGTAAATATCCTCTCTCCAGAAAAATACACATATTCATTCAGATTTGTAGATTTACATTCATTTTCCCATTGAACATTTGCTCTGTAAGCGCAGTTGAATGGTCAAGCGCTGTGCTATGTACTTTAAATAGGTTATCTCCTTGAAAACTCACCTGTGTGAGATAAGAACTATTTTTCAGATTTTTTTTGTCAGCTCCCTGAAATTAAAAGGTTGTAATCCCAATTTACAGATAAGGATTGTGAGGGTCAGATATGTTCAATACCTATCTAATCCAGCCTCAACCCTCACGCAAAGGTGTAAATGTATAAAGTTCCTCCATGTCAACCTTCCAGCCTGATGCCACGCTCATGGGCGAGGTGGGAGAGATCTCAGCGACCTTATGGTCTCTCTAACTCCCTCGAGATACTGCCGAGAAATCCACGACCCCAAAAGGAGAAAAAATGGCACGAATCTTAGTTCCCCATTCCTCCTACCCACCCTAGATGTTCTAACGGTTAGCACCCGGCAGAGGAAGAGCAGAAGTTCACAAGAAGGGTCTGAATAGAACCGGGCAGGGCTACTTTGGGCACACTGCCTATGGGGTGGCCCTGCTCTGCAAGGAGCAGTGAAAAAAGAGAACCGGGCAGGGAGAGAGAGAAAGAGAGAGGAAAGAAGAGAAAGAGAAAGAGAAGGAGAACGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAAAGAAACAGGGGCCGCTGGCCGGACTCCCATCCCAGGAAAGGTCACACAGAGAAAGTTTAGGGCTAGTCCTGATTCGGGACAGTTTGCTGGGGATAAAAAAGCAGCAGCAGAGTCGGGTGGGGGAGCTCTCCCTCGGGCTCAACTGTTCCCGTTGAGACTCTCCAGTTCCCCAAACACACCCAAACACATGGAAAAGCAAAGGGAAGGGAGTACCCAATATCTGATACCTGATGCAGGAATCTGGCTCTTCCTGGCAGTCAAGGTTGCACATGAAGCGCTCCCAGTGCAGCCAGCCGATGGTAGGCGTCCTTGCCAATCCATTGTCCAGTGCTCTAGCCCCAGGGATGTCCCAGGAAACGAGGGCCAGGAAGCGAAGCGCAAGCGCGCAGCCCAGATGTAGTTCTGGGTTCCTCAGCTGCATTGTCACGGTGACCGGACAGCATAAATTTCCGCGGGTAACCTGGGCTTTTAAGATTAACCTCAGGGGCGGACCAATCACCGATGACTTATTAAATAATGACGTTATTGTTTCTCTGGCAACTGGGACGGTTATCCCCAGAGGTAGACCAATAATCAGTCACGTAAGACGTTCCGCTAACCAATCACCCTCTTCCTTTCTTGATATTGACCCGCCCTATTTCCATACCAGAAGGAAGTGCGGCACCTTAGTGATCCCGAGTTTAAGCCGAGAGTTGCTCACGTGACCGAGATCTCACATGACGTAGGCGCTCACGTGATTACTCGCTTACGTGAGCAGAAGTAGTTCTGGTCGTCGTCTACCGTCTCGCTATAGCCGTTTGAGGGAAGAAGGAGGAAAATTACCCGGTATCGTTAGAGGTTGGTGTGTGGGTGGGAACTGGGGACCCAGGGGTGGTGATGATGAAGACCAGAGCGGGGTTCGGGGGCCGCCTCCGCCTCTTTCGTTCTCTGCTTTCCCCTCCCCCCTCGCGCTCTCTCCCTCCTCCCCCCCATCTCAGTGCCGGGAAGCCGCCTGTGCTGCGCCTGGTGGGGAAATGGTGGACGCTCATGACTGTGTATGTGTTTTTGTATATCTGTCTGTCTGGGCCGGTCTCGGGGGACCCCTAAGGGTGACCGTAAGGCGAAAAACGTTTGAAAACCACGGCCCTGAGTTAAGAAAAACAGATACTGAAAATAGTGGTCTGAGTGCTGGTCTATCCATTCAGGCACTCAGTCTCCACTGCCTGATTGTCTGTAAGGGGAGGCCCCAAGTGAATTTTATCTGTAGAGTCACATCTAGGCAAATGCGTGCTTGACAAAGGCGCCCAATAAATTACTTTACTGAATAGAGTATTTGAATAATGTTTATTTTTCTGCTGATAACAACAATCTACATATTCAATTTCGAACATTTGAAAAATAACAATATAGTATAAAATTTAAAAATACACATAATTCACCACCCGGAGACGACTGCTCAACCTGATGTCGTTACAGTTTTTTAAAAAATGTGTATAACACACATATAAATACACAAATTCTTAACTCACAAAGAGTCCTGGTTCCCACTTTAGCCAGCAGTCCTGATGGCCTTCCCAGGAGACGCAGTAATGAAGTAGAACCTCTCTGCCCCTACAGAAGGGCTCTTAAGGAATAGAGCGGTGCAGGGAATTAAATGGGACGGGTTATCCCAGGGATAAGGCAAGCAAAAAAAAAAAAAAAAATCCTGCAAAATGAAATAAAAAAACAGCTTGTAAATCTGTCACTGAGACCTTAGGATGGTTAATAGGAAAACTGTTATCACTGCAGATGCAGTGTGCTAGGCACATAATCGGCAATCAGTAAATGTTTGTTAAATCGTTTCCTCAGTGTAGTTTTATGGCCGTTATTACACTTTGTACTTTGTTTCCAAGAGGCCCAGTGCTCCCAGACCATTTCAGATAAACCATCCACATACAAAATTAGAAAATTTTATAAAATTTCCTATACCAAATCCCAGAAATGCAAACATTTTAATTTGTTTTATGTTACTTTTTTTGCTGAAGTAAAAGTAATTATTTCTGTAGAAATTTAAGGCTGCATAAAAAAATTGGAAAAATAACATGGAAAATCCATAAACCTCCCACTCAGAGTAACCACTAATATGTTCTTTCTAACTTAAAAAGAAAAAATCCCAGTACAGCAAATGTAAAGAATTAAAACTGTATAGAAGTATATAGGGTAAAAAGCGAAAAGCCCACTTCACCCCCCCACCCTTCAGTTCTCTCAAAAACAAGTTTGCTTCCAGATCTTTTATTTATTTACATACGTATATACATGCATGCCAATCTTTTACTATAAGTAGGATCATACTATGTATATTCTTTTATTTAATGTATTTTGGAG |
Task1_train_30687 | This mutation is located in gene GLA, RPL36A-HNRNPH2 (galactosidase alpha| RPL36A-HNRNPH2 readthrough) on Chromosome X. Is it associated with a disease or is it a benign polymorphism? | Pathogenic; Fabry disease | GGCAACATGGTGAAACCCGTCTCTACTGAAAATACAAAAATTAGCTGGCCGTGGTGGTGTGCCTGTAATCCCAGCTACTCAGGAGACTACGACAGGAGAACTGCTTAAACCCGGGAGGTGGAGTTTGCACTGAGCAGAGATCGCGCCACTGCACTCCAACCTGGGTGACAGAGTGAGACCCCCTCTCAAAAAAAAAAGTAAGGCTGGGCACGGTGGCTCACACCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCGGGCGAATCACGAGGTCAGGAGATTGAGACCACCCTGGCTAACATGGTGAAACCCCGTCTGTACTAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAGCCAGGCGTGGTGGCAGGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGAAGAATGGCGTGAACCCAGGAGGCGGAGCTTGCAGTGAGCCGAGATCGTGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGCGAGACCCCGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGTGTAATTTACCCAATGTCACAGGGCTAAGTAACAATGAGGCAGAATTTGAGCCCAGACTGGGTGCCAGGGTCTTGCCATTAGCCAAACATGACATAAACATGATCCATTTTTTATGGAAAATAATGAAATAAAGAAATCTATGTTTTCATTTATATAGAAAACAATTGTAAGGTTGTATATTAACATTTAAACCATGATTATTTCTGGGTGGTGGAACGGTGGGGGGAAATCTTTATTTTCATTTTGCTCTTCTTTATCTACATTTTTTGCAATGATCATGCATTAGTTTTATAATCAGATGCAAATACCAATAAAAAAAAATCCGTGATGGGCAAAATTGCCACACATACTGTACCACAGGGTCACATGAAACTTACAAGGCCAATTTCTTCTGTGATGTCTGACCAACATCCTGACTTTATCTATAAAGATATTCATAGGAATAACTTATGGACACAGAAATGTACTGTGACTGCCACCTTTTACCAACATCTATCAGTGATTCCTAACCTTTTTTAAATCACAGAGCCCTTTGAGAATTTGAAGAAAGGTAAATATCCTCTCTCCAGAAAAATACACATATTCATTCAGATTTGTAGATTTACATTCATTTTCCCATTGAACATTTGCTCTGTAAGCGCAGTTGAATGGTCAAGCGCTGTGCTATGTACTTTAAATAGGTTATCTCCTTGAAAACTCACCTGTGTGAGATAAGAACTATTTTTCAGATTTTTTTTGTCAGCTCCCTGAAATTAAAAGGTTGTAATCCCAATTTACAGATAAGGATTGTGAGGGTCAGATATGTTCAATACCTATCTAATCCAGCCTCAACCCTCACGCAAAGGTGTAAATGTATAAAGTTCCTCCATGTCAACCTTCCAGCCTGATGCCACGCTCATGGGCGAGGTGGGAGAGATCTCAGCGACCTTATGGTCTCTCTAACTCCCTCGAGATACTGCCGAGAAATCCACGACCCCAAAAGGAGAAAAAATGGCACGAATCTTAGTTCCCCATTCCTCCTACCCACCCTAGATGTTCTAACGGTTAGCACCCGGCAGAGGAAGAGCAGAAGTTCACAAGAAGGGTCTGAATAGAACCGGGCAGGGCTACTTTGGGCACACTGCCTATGGGGTGGCCCTGCTCTGCAAGGAGCAGTGAAAAAAGAGAACCGGGCAGGGAGAGAGAGAAAGAGAGAGGAAAGAAGAGAAAGAGAAAGAGAAGGAGAACGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAAAGAAACAGGGGCCGCTGGCCGGACTCCCATCCCAGGAAAGGTCACACAGAGAAAGTTTAGGGCTAGTCCTGATTCGGGACAGTTTGCTGGGGATAAAAAAGCAGCAGCAGAGTCGGGTGGGGGAGCTCTCCCTCGGGCTCAACTGTTCCCGTTGAGACTCTCCAGTTCCCCAAACACACCCAAACACATGGAAAAGCAAAGGGAAGGGAGTACCCAATATCTGATACCTGATGCAGGAATCTGGCTCTTCCTGGCAGTCAAGGTTGCACATGAAGCGCTCCCAGTGCAGCCAGCCCATGGTAGGCGTCCTTGCCAATCCATTGTCCAGTGCTCTAGCCCCAGGGATGTCCCAGGAAACGAGGGCCAGGAAGCGAAGCGCAAGCGCGCAGCCCAGATGTAGTTCTGGGTTCCTCAGCTGCATTGTCACGGTGACCGGACAGCATAAATTTCCGCGGGTAACCTGGGCTTTTAAGATTAACCTCAGGGGCGGACCAATCACCGATGACTTATTAAATAATGACGTTATTGTTTCTCTGGCAACTGGGACGGTTATCCCCAGAGGTAGACCAATAATCAGTCACGTAAGACGTTCCGCTAACCAATCACCCTCTTCCTTTCTTGATATTGACCCGCCCTATTTCCATACCAGAAGGAAGTGCGGCACCTTAGTGATCCCGAGTTTAAGCCGAGAGTTGCTCACGTGACCGAGATCTCACATGACGTAGGCGCTCACGTGATTACTCGCTTACGTGAGCAGAAGTAGTTCTGGTCGTCGTCTACCGTCTCGCTATAGCCGTTTGAGGGAAGAAGGAGGAAAATTACCCGGTATCGTTAGAGGTTGGTGTGTGGGTGGGAACTGGGGACCCAGGGGTGGTGATGATGAAGACCAGAGCGGGGTTCGGGGGCCGCCTCCGCCTCTTTCGTTCTCTGCTTTCCCCTCCCCCCTCGCGCTCTCTCCCTCCTCCCCCCCATCTCAGTGCCGGGAAGCCGCCTGTGCTGCGCCTGGTGGGGAAATGGTGGACGCTCATGACTGTGTATGTGTTTTTGTATATCTGTCTGTCTGGGCCGGTCTCGGGGGACCCCTAAGGGTGACCGTAAGGCGAAAAACGTTTGAAAACCACGGCCCTGAGTTAAGAAAAACAGATACTGAAAATAGTGGTCTGAGTGCTGGTCTATCCATTCAGGCACTCAGTCTCCACTGCCTGATTGTCTGTAAGGGGAGGCCCCAAGTGAATTTTATCTGTAGAGTCACATCTAGGCAAATGCGTGCTTGACAAAGGCGCCCAATAAATTACTTTACTGAATAGAGTATTTGAATAATGTTTATTTTTCTGCTGATAACAACAATCTACATATTCAATTTCGAACATTTGAAAAATAACAATATAGTATAAAATTTAAAAATACACATAATTCACCACCCGGAGACGACTGCTCAACCTGATGTCGTTACAGTTTTTTAAAAAATGTGTATAACACACATATAAATACACAAATTCTTAACTCACAAAGAGTCCTGGTTCCCACTTTAGCCAGCAGTCCTGATGGCCTTCCCAGGAGACGCAGTAATGAAGTAGAACCTCTCTGCCCCTACAGAAGGGCTCTTAAGGAATAGAGCGGTGCAGGGAATTAAATGGGACGGGTTATCCCAGGGATAAGGCAAGCAAAAAAAAAAAAAAAAATCCTGCAAAATGAAATAAAAAAACAGCTTGTAAATCTGTCACTGAGACCTTAGGATGGTTAATAGGAAAACTGTTATCACTGCAGATGCAGTGTGCTAGGCACATAATCGGCAATCAGTAAATGTTTGTTAAATCGTTTCCTCAGTGTAGTTTTATGGCCGTTATTACACTTTGTACTTTGTTTCCAAGAGGCCCAGTGCTCCCAGACCATTTCAGATAAACCATCCACATACAAAATTAGAAAATTTTATAAAATTTCCTATACCAAATCCCAGAAATGCAAACATTTTAATTTGTTTTATGTTACTTTTTTTGCTGAAGTAAAAGTAATTATTTCTGTAGAAATTTAAGGCTGCATAAAAAAATTGGAAAAATAACATGGAAAATCCATAAACCTCCCACTCAGAGTAACCACTAATATGTTCTTTCTAACTTAAAAAGAAAAAATCCCAGTACAGCAAATGTAAAGAATTAAAACTGTATAGAAGTATATAGGGTAAAAAGCGAAAAGCCCACTTCACCCCCCCACCCTTCAGTTCTCTCAAAAACAAGTTTGCTTCCAGATCTTTTATTTATTTACATACGTATATACATGCATGCCAATCTTTTACTATAAGTAGGATCATACTATGTATATTCTTTTATTTAATGTATTTTGGAGA | GGCAACATGGTGAAACCCGTCTCTACTGAAAATACAAAAATTAGCTGGCCGTGGTGGTGTGCCTGTAATCCCAGCTACTCAGGAGACTACGACAGGAGAACTGCTTAAACCCGGGAGGTGGAGTTTGCACTGAGCAGAGATCGCGCCACTGCACTCCAACCTGGGTGACAGAGTGAGACCCCCTCTCAAAAAAAAAAGTAAGGCTGGGCACGGTGGCTCACACCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCGGGCGAATCACGAGGTCAGGAGATTGAGACCACCCTGGCTAACATGGTGAAACCCCGTCTGTACTAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAGCCAGGCGTGGTGGCAGGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGAAGAATGGCGTGAACCCAGGAGGCGGAGCTTGCAGTGAGCCGAGATCGTGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGCGAGACCCCGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGTGTAATTTACCCAATGTCACAGGGCTAAGTAACAATGAGGCAGAATTTGAGCCCAGACTGGGTGCCAGGGTCTTGCCATTAGCCAAACATGACATAAACATGATCCATTTTTTATGGAAAATAATGAAATAAAGAAATCTATGTTTTCATTTATATAGAAAACAATTGTAAGGTTGTATATTAACATTTAAACCATGATTATTTCTGGGTGGTGGAACGGTGGGGGGAAATCTTTATTTTCATTTTGCTCTTCTTTATCTACATTTTTTGCAATGATCATGCATTAGTTTTATAATCAGATGCAAATACCAATAAAAAAAAATCCGTGATGGGCAAAATTGCCACACATACTGTACCACAGGGTCACATGAAACTTACAAGGCCAATTTCTTCTGTGATGTCTGACCAACATCCTGACTTTATCTATAAAGATATTCATAGGAATAACTTATGGACACAGAAATGTACTGTGACTGCCACCTTTTACCAACATCTATCAGTGATTCCTAACCTTTTTTAAATCACAGAGCCCTTTGAGAATTTGAAGAAAGGTAAATATCCTCTCTCCAGAAAAATACACATATTCATTCAGATTTGTAGATTTACATTCATTTTCCCATTGAACATTTGCTCTGTAAGCGCAGTTGAATGGTCAAGCGCTGTGCTATGTACTTTAAATAGGTTATCTCCTTGAAAACTCACCTGTGTGAGATAAGAACTATTTTTCAGATTTTTTTTGTCAGCTCCCTGAAATTAAAAGGTTGTAATCCCAATTTACAGATAAGGATTGTGAGGGTCAGATATGTTCAATACCTATCTAATCCAGCCTCAACCCTCACGCAAAGGTGTAAATGTATAAAGTTCCTCCATGTCAACCTTCCAGCCTGATGCCACGCTCATGGGCGAGGTGGGAGAGATCTCAGCGACCTTATGGTCTCTCTAACTCCCTCGAGATACTGCCGAGAAATCCACGACCCCAAAAGGAGAAAAAATGGCACGAATCTTAGTTCCCCATTCCTCCTACCCACCCTAGATGTTCTAACGGTTAGCACCCGGCAGAGGAAGAGCAGAAGTTCACAAGAAGGGTCTGAATAGAACCGGGCAGGGCTACTTTGGGCACACTGCCTATGGGGTGGCCCTGCTCTGCAAGGAGCAGTGAAAAAAGAGAACCGGGCAGGGAGAGAGAGAAAGAGAGAGGAAAGAAGAGAAAGAGAAAGAGAAGGAGAACGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAAAGAAACAGGGGCCGCTGGCCGGACTCCCATCCCAGGAAAGGTCACACAGAGAAAGTTTAGGGCTAGTCCTGATTCGGGACAGTTTGCTGGGGATAAAAAAGCAGCAGCAGAGTCGGGTGGGGGAGCTCTCCCTCGGGCTCAACTGTTCCCGTTGAGACTCTCCAGTTCCCCAAACACACCCAAACACATGGAAAAGCAAAGGGAAGGGAGTACCCAATATCTGATACCTGATGCAGGAATCTGGCTCTTCCTGGCAGTCAAGGTTGCACATGAAGCGCTCCCAGTGCAGCCAGCCCGTGGTAGGCGTCCTTGCCAATCCATTGTCCAGTGCTCTAGCCCCAGGGATGTCCCAGGAAACGAGGGCCAGGAAGCGAAGCGCAAGCGCGCAGCCCAGATGTAGTTCTGGGTTCCTCAGCTGCATTGTCACGGTGACCGGACAGCATAAATTTCCGCGGGTAACCTGGGCTTTTAAGATTAACCTCAGGGGCGGACCAATCACCGATGACTTATTAAATAATGACGTTATTGTTTCTCTGGCAACTGGGACGGTTATCCCCAGAGGTAGACCAATAATCAGTCACGTAAGACGTTCCGCTAACCAATCACCCTCTTCCTTTCTTGATATTGACCCGCCCTATTTCCATACCAGAAGGAAGTGCGGCACCTTAGTGATCCCGAGTTTAAGCCGAGAGTTGCTCACGTGACCGAGATCTCACATGACGTAGGCGCTCACGTGATTACTCGCTTACGTGAGCAGAAGTAGTTCTGGTCGTCGTCTACCGTCTCGCTATAGCCGTTTGAGGGAAGAAGGAGGAAAATTACCCGGTATCGTTAGAGGTTGGTGTGTGGGTGGGAACTGGGGACCCAGGGGTGGTGATGATGAAGACCAGAGCGGGGTTCGGGGGCCGCCTCCGCCTCTTTCGTTCTCTGCTTTCCCCTCCCCCCTCGCGCTCTCTCCCTCCTCCCCCCCATCTCAGTGCCGGGAAGCCGCCTGTGCTGCGCCTGGTGGGGAAATGGTGGACGCTCATGACTGTGTATGTGTTTTTGTATATCTGTCTGTCTGGGCCGGTCTCGGGGGACCCCTAAGGGTGACCGTAAGGCGAAAAACGTTTGAAAACCACGGCCCTGAGTTAAGAAAAACAGATACTGAAAATAGTGGTCTGAGTGCTGGTCTATCCATTCAGGCACTCAGTCTCCACTGCCTGATTGTCTGTAAGGGGAGGCCCCAAGTGAATTTTATCTGTAGAGTCACATCTAGGCAAATGCGTGCTTGACAAAGGCGCCCAATAAATTACTTTACTGAATAGAGTATTTGAATAATGTTTATTTTTCTGCTGATAACAACAATCTACATATTCAATTTCGAACATTTGAAAAATAACAATATAGTATAAAATTTAAAAATACACATAATTCACCACCCGGAGACGACTGCTCAACCTGATGTCGTTACAGTTTTTTAAAAAATGTGTATAACACACATATAAATACACAAATTCTTAACTCACAAAGAGTCCTGGTTCCCACTTTAGCCAGCAGTCCTGATGGCCTTCCCAGGAGACGCAGTAATGAAGTAGAACCTCTCTGCCCCTACAGAAGGGCTCTTAAGGAATAGAGCGGTGCAGGGAATTAAATGGGACGGGTTATCCCAGGGATAAGGCAAGCAAAAAAAAAAAAAAAAATCCTGCAAAATGAAATAAAAAAACAGCTTGTAAATCTGTCACTGAGACCTTAGGATGGTTAATAGGAAAACTGTTATCACTGCAGATGCAGTGTGCTAGGCACATAATCGGCAATCAGTAAATGTTTGTTAAATCGTTTCCTCAGTGTAGTTTTATGGCCGTTATTACACTTTGTACTTTGTTTCCAAGAGGCCCAGTGCTCCCAGACCATTTCAGATAAACCATCCACATACAAAATTAGAAAATTTTATAAAATTTCCTATACCAAATCCCAGAAATGCAAACATTTTAATTTGTTTTATGTTACTTTTTTTGCTGAAGTAAAAGTAATTATTTCTGTAGAAATTTAAGGCTGCATAAAAAAATTGGAAAAATAACATGGAAAATCCATAAACCTCCCACTCAGAGTAACCACTAATATGTTCTTTCTAACTTAAAAAGAAAAAATCCCAGTACAGCAAATGTAAAGAATTAAAACTGTATAGAAGTATATAGGGTAAAAAGCGAAAAGCCCACTTCACCCCCCCACCCTTCAGTTCTCTCAAAAACAAGTTTGCTTCCAGATCTTTTATTTATTTACATACGTATATACATGCATGCCAATCTTTTACTATAAGTAGGATCATACTATGTATATTCTTTTATTTAATGTATTTTGGAGA 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Task1_train_30688 | Consider this mutation in GLA, RPL36A-HNRNPH2 (galactosidase alpha| RPL36A-HNRNPH2 readthrough) on Chromosome X. Is this a benign change or a disease-causing variant? | Pathogenic; Fabry disease | GCAACATGGTGAAACCCGTCTCTACTGAAAATACAAAAATTAGCTGGCCGTGGTGGTGTGCCTGTAATCCCAGCTACTCAGGAGACTACGACAGGAGAACTGCTTAAACCCGGGAGGTGGAGTTTGCACTGAGCAGAGATCGCGCCACTGCACTCCAACCTGGGTGACAGAGTGAGACCCCCTCTCAAAAAAAAAAGTAAGGCTGGGCACGGTGGCTCACACCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCGGGCGAATCACGAGGTCAGGAGATTGAGACCACCCTGGCTAACATGGTGAAACCCCGTCTGTACTAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAGCCAGGCGTGGTGGCAGGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGAAGAATGGCGTGAACCCAGGAGGCGGAGCTTGCAGTGAGCCGAGATCGTGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGCGAGACCCCGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGTGTAATTTACCCAATGTCACAGGGCTAAGTAACAATGAGGCAGAATTTGAGCCCAGACTGGGTGCCAGGGTCTTGCCATTAGCCAAACATGACATAAACATGATCCATTTTTTATGGAAAATAATGAAATAAAGAAATCTATGTTTTCATTTATATAGAAAACAATTGTAAGGTTGTATATTAACATTTAAACCATGATTATTTCTGGGTGGTGGAACGGTGGGGGGAAATCTTTATTTTCATTTTGCTCTTCTTTATCTACATTTTTTGCAATGATCATGCATTAGTTTTATAATCAGATGCAAATACCAATAAAAAAAAATCCGTGATGGGCAAAATTGCCACACATACTGTACCACAGGGTCACATGAAACTTACAAGGCCAATTTCTTCTGTGATGTCTGACCAACATCCTGACTTTATCTATAAAGATATTCATAGGAATAACTTATGGACACAGAAATGTACTGTGACTGCCACCTTTTACCAACATCTATCAGTGATTCCTAACCTTTTTTAAATCACAGAGCCCTTTGAGAATTTGAAGAAAGGTAAATATCCTCTCTCCAGAAAAATACACATATTCATTCAGATTTGTAGATTTACATTCATTTTCCCATTGAACATTTGCTCTGTAAGCGCAGTTGAATGGTCAAGCGCTGTGCTATGTACTTTAAATAGGTTATCTCCTTGAAAACTCACCTGTGTGAGATAAGAACTATTTTTCAGATTTTTTTTGTCAGCTCCCTGAAATTAAAAGGTTGTAATCCCAATTTACAGATAAGGATTGTGAGGGTCAGATATGTTCAATACCTATCTAATCCAGCCTCAACCCTCACGCAAAGGTGTAAATGTATAAAGTTCCTCCATGTCAACCTTCCAGCCTGATGCCACGCTCATGGGCGAGGTGGGAGAGATCTCAGCGACCTTATGGTCTCTCTAACTCCCTCGAGATACTGCCGAGAAATCCACGACCCCAAAAGGAGAAAAAATGGCACGAATCTTAGTTCCCCATTCCTCCTACCCACCCTAGATGTTCTAACGGTTAGCACCCGGCAGAGGAAGAGCAGAAGTTCACAAGAAGGGTCTGAATAGAACCGGGCAGGGCTACTTTGGGCACACTGCCTATGGGGTGGCCCTGCTCTGCAAGGAGCAGTGAAAAAAGAGAACCGGGCAGGGAGAGAGAGAAAGAGAGAGGAAAGAAGAGAAAGAGAAAGAGAAGGAGAACGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAAAGAAACAGGGGCCGCTGGCCGGACTCCCATCCCAGGAAAGGTCACACAGAGAAAGTTTAGGGCTAGTCCTGATTCGGGACAGTTTGCTGGGGATAAAAAAGCAGCAGCAGAGTCGGGTGGGGGAGCTCTCCCTCGGGCTCAACTGTTCCCGTTGAGACTCTCCAGTTCCCCAAACACACCCAAACACATGGAAAAGCAAAGGGAAGGGAGTACCCAATATCTGATACCTGATGCAGGAATCTGGCTCTTCCTGGCAGTCAAGGTTGCACATGAAGCGCTCCCAGTGCAGCCAGCCCATGGTAGGCGTCCTTGCCAATCCATTGTCCAGTGCTCTAGCCCCAGGGATGTCCCAGGAAACGAGGGCCAGGAAGCGAAGCGCAAGCGCGCAGCCCAGATGTAGTTCTGGGTTCCTCAGCTGCATTGTCACGGTGACCGGACAGCATAAATTTCCGCGGGTAACCTGGGCTTTTAAGATTAACCTCAGGGGCGGACCAATCACCGATGACTTATTAAATAATGACGTTATTGTTTCTCTGGCAACTGGGACGGTTATCCCCAGAGGTAGACCAATAATCAGTCACGTAAGACGTTCCGCTAACCAATCACCCTCTTCCTTTCTTGATATTGACCCGCCCTATTTCCATACCAGAAGGAAGTGCGGCACCTTAGTGATCCCGAGTTTAAGCCGAGAGTTGCTCACGTGACCGAGATCTCACATGACGTAGGCGCTCACGTGATTACTCGCTTACGTGAGCAGAAGTAGTTCTGGTCGTCGTCTACCGTCTCGCTATAGCCGTTTGAGGGAAGAAGGAGGAAAATTACCCGGTATCGTTAGAGGTTGGTGTGTGGGTGGGAACTGGGGACCCAGGGGTGGTGATGATGAAGACCAGAGCGGGGTTCGGGGGCCGCCTCCGCCTCTTTCGTTCTCTGCTTTCCCCTCCCCCCTCGCGCTCTCTCCCTCCTCCCCCCCATCTCAGTGCCGGGAAGCCGCCTGTGCTGCGCCTGGTGGGGAAATGGTGGACGCTCATGACTGTGTATGTGTTTTTGTATATCTGTCTGTCTGGGCCGGTCTCGGGGGACCCCTAAGGGTGACCGTAAGGCGAAAAACGTTTGAAAACCACGGCCCTGAGTTAAGAAAAACAGATACTGAAAATAGTGGTCTGAGTGCTGGTCTATCCATTCAGGCACTCAGTCTCCACTGCCTGATTGTCTGTAAGGGGAGGCCCCAAGTGAATTTTATCTGTAGAGTCACATCTAGGCAAATGCGTGCTTGACAAAGGCGCCCAATAAATTACTTTACTGAATAGAGTATTTGAATAATGTTTATTTTTCTGCTGATAACAACAATCTACATATTCAATTTCGAACATTTGAAAAATAACAATATAGTATAAAATTTAAAAATACACATAATTCACCACCCGGAGACGACTGCTCAACCTGATGTCGTTACAGTTTTTTAAAAAATGTGTATAACACACATATAAATACACAAATTCTTAACTCACAAAGAGTCCTGGTTCCCACTTTAGCCAGCAGTCCTGATGGCCTTCCCAGGAGACGCAGTAATGAAGTAGAACCTCTCTGCCCCTACAGAAGGGCTCTTAAGGAATAGAGCGGTGCAGGGAATTAAATGGGACGGGTTATCCCAGGGATAAGGCAAGCAAAAAAAAAAAAAAAAATCCTGCAAAATGAAATAAAAAAACAGCTTGTAAATCTGTCACTGAGACCTTAGGATGGTTAATAGGAAAACTGTTATCACTGCAGATGCAGTGTGCTAGGCACATAATCGGCAATCAGTAAATGTTTGTTAAATCGTTTCCTCAGTGTAGTTTTATGGCCGTTATTACACTTTGTACTTTGTTTCCAAGAGGCCCAGTGCTCCCAGACCATTTCAGATAAACCATCCACATACAAAATTAGAAAATTTTATAAAATTTCCTATACCAAATCCCAGAAATGCAAACATTTTAATTTGTTTTATGTTACTTTTTTTGCTGAAGTAAAAGTAATTATTTCTGTAGAAATTTAAGGCTGCATAAAAAAATTGGAAAAATAACATGGAAAATCCATAAACCTCCCACTCAGAGTAACCACTAATATGTTCTTTCTAACTTAAAAAGAAAAAATCCCAGTACAGCAAATGTAAAGAATTAAAACTGTATAGAAGTATATAGGGTAAAAAGCGAAAAGCCCACTTCACCCCCCCACCCTTCAGTTCTCTCAAAAACAAGTTTGCTTCCAGATCTTTTATTTATTTACATACGTATATACATGCATGCCAATCTTTTACTATAAGTAGGATCATACTATGTATATTCTTTTATTTAATGTATTTTGGAGAT | GCAACATGGTGAAACCCGTCTCTACTGAAAATACAAAAATTAGCTGGCCGTGGTGGTGTGCCTGTAATCCCAGCTACTCAGGAGACTACGACAGGAGAACTGCTTAAACCCGGGAGGTGGAGTTTGCACTGAGCAGAGATCGCGCCACTGCACTCCAACCTGGGTGACAGAGTGAGACCCCCTCTCAAAAAAAAAAGTAAGGCTGGGCACGGTGGCTCACACCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCGGGCGAATCACGAGGTCAGGAGATTGAGACCACCCTGGCTAACATGGTGAAACCCCGTCTGTACTAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAGCCAGGCGTGGTGGCAGGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGAAGAATGGCGTGAACCCAGGAGGCGGAGCTTGCAGTGAGCCGAGATCGTGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGCGAGACCCCGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGTGTAATTTACCCAATGTCACAGGGCTAAGTAACAATGAGGCAGAATTTGAGCCCAGACTGGGTGCCAGGGTCTTGCCATTAGCCAAACATGACATAAACATGATCCATTTTTTATGGAAAATAATGAAATAAAGAAATCTATGTTTTCATTTATATAGAAAACAATTGTAAGGTTGTATATTAACATTTAAACCATGATTATTTCTGGGTGGTGGAACGGTGGGGGGAAATCTTTATTTTCATTTTGCTCTTCTTTATCTACATTTTTTGCAATGATCATGCATTAGTTTTATAATCAGATGCAAATACCAATAAAAAAAAATCCGTGATGGGCAAAATTGCCACACATACTGTACCACAGGGTCACATGAAACTTACAAGGCCAATTTCTTCTGTGATGTCTGACCAACATCCTGACTTTATCTATAAAGATATTCATAGGAATAACTTATGGACACAGAAATGTACTGTGACTGCCACCTTTTACCAACATCTATCAGTGATTCCTAACCTTTTTTAAATCACAGAGCCCTTTGAGAATTTGAAGAAAGGTAAATATCCTCTCTCCAGAAAAATACACATATTCATTCAGATTTGTAGATTTACATTCATTTTCCCATTGAACATTTGCTCTGTAAGCGCAGTTGAATGGTCAAGCGCTGTGCTATGTACTTTAAATAGGTTATCTCCTTGAAAACTCACCTGTGTGAGATAAGAACTATTTTTCAGATTTTTTTTGTCAGCTCCCTGAAATTAAAAGGTTGTAATCCCAATTTACAGATAAGGATTGTGAGGGTCAGATATGTTCAATACCTATCTAATCCAGCCTCAACCCTCACGCAAAGGTGTAAATGTATAAAGTTCCTCCATGTCAACCTTCCAGCCTGATGCCACGCTCATGGGCGAGGTGGGAGAGATCTCAGCGACCTTATGGTCTCTCTAACTCCCTCGAGATACTGCCGAGAAATCCACGACCCCAAAAGGAGAAAAAATGGCACGAATCTTAGTTCCCCATTCCTCCTACCCACCCTAGATGTTCTAACGGTTAGCACCCGGCAGAGGAAGAGCAGAAGTTCACAAGAAGGGTCTGAATAGAACCGGGCAGGGCTACTTTGGGCACACTGCCTATGGGGTGGCCCTGCTCTGCAAGGAGCAGTGAAAAAAGAGAACCGGGCAGGGAGAGAGAGAAAGAGAGAGGAAAGAAGAGAAAGAGAAAGAGAAGGAGAACGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAAAGAAACAGGGGCCGCTGGCCGGACTCCCATCCCAGGAAAGGTCACACAGAGAAAGTTTAGGGCTAGTCCTGATTCGGGACAGTTTGCTGGGGATAAAAAAGCAGCAGCAGAGTCGGGTGGGGGAGCTCTCCCTCGGGCTCAACTGTTCCCGTTGAGACTCTCCAGTTCCCCAAACACACCCAAACACATGGAAAAGCAAAGGGAAGGGAGTACCCAATATCTGATACCTGATGCAGGAATCTGGCTCTTCCTGGCAGTCAAGGTTGCACATGAAGCGCTCCCAGTGCAGCCAGCCCACGGTAGGCGTCCTTGCCAATCCATTGTCCAGTGCTCTAGCCCCAGGGATGTCCCAGGAAACGAGGGCCAGGAAGCGAAGCGCAAGCGCGCAGCCCAGATGTAGTTCTGGGTTCCTCAGCTGCATTGTCACGGTGACCGGACAGCATAAATTTCCGCGGGTAACCTGGGCTTTTAAGATTAACCTCAGGGGCGGACCAATCACCGATGACTTATTAAATAATGACGTTATTGTTTCTCTGGCAACTGGGACGGTTATCCCCAGAGGTAGACCAATAATCAGTCACGTAAGACGTTCCGCTAACCAATCACCCTCTTCCTTTCTTGATATTGACCCGCCCTATTTCCATACCAGAAGGAAGTGCGGCACCTTAGTGATCCCGAGTTTAAGCCGAGAGTTGCTCACGTGACCGAGATCTCACATGACGTAGGCGCTCACGTGATTACTCGCTTACGTGAGCAGAAGTAGTTCTGGTCGTCGTCTACCGTCTCGCTATAGCCGTTTGAGGGAAGAAGGAGGAAAATTACCCGGTATCGTTAGAGGTTGGTGTGTGGGTGGGAACTGGGGACCCAGGGGTGGTGATGATGAAGACCAGAGCGGGGTTCGGGGGCCGCCTCCGCCTCTTTCGTTCTCTGCTTTCCCCTCCCCCCTCGCGCTCTCTCCCTCCTCCCCCCCATCTCAGTGCCGGGAAGCCGCCTGTGCTGCGCCTGGTGGGGAAATGGTGGACGCTCATGACTGTGTATGTGTTTTTGTATATCTGTCTGTCTGGGCCGGTCTCGGGGGACCCCTAAGGGTGACCGTAAGGCGAAAAACGTTTGAAAACCACGGCCCTGAGTTAAGAAAAACAGATACTGAAAATAGTGGTCTGAGTGCTGGTCTATCCATTCAGGCACTCAGTCTCCACTGCCTGATTGTCTGTAAGGGGAGGCCCCAAGTGAATTTTATCTGTAGAGTCACATCTAGGCAAATGCGTGCTTGACAAAGGCGCCCAATAAATTACTTTACTGAATAGAGTATTTGAATAATGTTTATTTTTCTGCTGATAACAACAATCTACATATTCAATTTCGAACATTTGAAAAATAACAATATAGTATAAAATTTAAAAATACACATAATTCACCACCCGGAGACGACTGCTCAACCTGATGTCGTTACAGTTTTTTAAAAAATGTGTATAACACACATATAAATACACAAATTCTTAACTCACAAAGAGTCCTGGTTCCCACTTTAGCCAGCAGTCCTGATGGCCTTCCCAGGAGACGCAGTAATGAAGTAGAACCTCTCTGCCCCTACAGAAGGGCTCTTAAGGAATAGAGCGGTGCAGGGAATTAAATGGGACGGGTTATCCCAGGGATAAGGCAAGCAAAAAAAAAAAAAAAAATCCTGCAAAATGAAATAAAAAAACAGCTTGTAAATCTGTCACTGAGACCTTAGGATGGTTAATAGGAAAACTGTTATCACTGCAGATGCAGTGTGCTAGGCACATAATCGGCAATCAGTAAATGTTTGTTAAATCGTTTCCTCAGTGTAGTTTTATGGCCGTTATTACACTTTGTACTTTGTTTCCAAGAGGCCCAGTGCTCCCAGACCATTTCAGATAAACCATCCACATACAAAATTAGAAAATTTTATAAAATTTCCTATACCAAATCCCAGAAATGCAAACATTTTAATTTGTTTTATGTTACTTTTTTTGCTGAAGTAAAAGTAATTATTTCTGTAGAAATTTAAGGCTGCATAAAAAAATTGGAAAAATAACATGGAAAATCCATAAACCTCCCACTCAGAGTAACCACTAATATGTTCTTTCTAACTTAAAAAGAAAAAATCCCAGTACAGCAAATGTAAAGAATTAAAACTGTATAGAAGTATATAGGGTAAAAAGCGAAAAGCCCACTTCACCCCCCCACCCTTCAGTTCTCTCAAAAACAAGTTTGCTTCCAGATCTTTTATTTATTTACATACGTATATACATGCATGCCAATCTTTTACTATAAGTAGGATCATACTATGTATATTCTTTTATTTAATGTATTTTGGAGAT 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Task1_train_30689 | Consider this mutation in GLA, RPL36A-HNRNPH2 (galactosidase alpha| RPL36A-HNRNPH2 readthrough) on Chromosome X. Is this a benign change or a disease-causing variant? | Pathogenic; Fabry disease | TGGTGAAACCCGTCTCTACTGAAAATACAAAAATTAGCTGGCCGTGGTGGTGTGCCTGTAATCCCAGCTACTCAGGAGACTACGACAGGAGAACTGCTTAAACCCGGGAGGTGGAGTTTGCACTGAGCAGAGATCGCGCCACTGCACTCCAACCTGGGTGACAGAGTGAGACCCCCTCTCAAAAAAAAAAGTAAGGCTGGGCACGGTGGCTCACACCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCGGGCGAATCACGAGGTCAGGAGATTGAGACCACCCTGGCTAACATGGTGAAACCCCGTCTGTACTAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAGCCAGGCGTGGTGGCAGGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGAAGAATGGCGTGAACCCAGGAGGCGGAGCTTGCAGTGAGCCGAGATCGTGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGCGAGACCCCGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGTGTAATTTACCCAATGTCACAGGGCTAAGTAACAATGAGGCAGAATTTGAGCCCAGACTGGGTGCCAGGGTCTTGCCATTAGCCAAACATGACATAAACATGATCCATTTTTTATGGAAAATAATGAAATAAAGAAATCTATGTTTTCATTTATATAGAAAACAATTGTAAGGTTGTATATTAACATTTAAACCATGATTATTTCTGGGTGGTGGAACGGTGGGGGGAAATCTTTATTTTCATTTTGCTCTTCTTTATCTACATTTTTTGCAATGATCATGCATTAGTTTTATAATCAGATGCAAATACCAATAAAAAAAAATCCGTGATGGGCAAAATTGCCACACATACTGTACCACAGGGTCACATGAAACTTACAAGGCCAATTTCTTCTGTGATGTCTGACCAACATCCTGACTTTATCTATAAAGATATTCATAGGAATAACTTATGGACACAGAAATGTACTGTGACTGCCACCTTTTACCAACATCTATCAGTGATTCCTAACCTTTTTTAAATCACAGAGCCCTTTGAGAATTTGAAGAAAGGTAAATATCCTCTCTCCAGAAAAATACACATATTCATTCAGATTTGTAGATTTACATTCATTTTCCCATTGAACATTTGCTCTGTAAGCGCAGTTGAATGGTCAAGCGCTGTGCTATGTACTTTAAATAGGTTATCTCCTTGAAAACTCACCTGTGTGAGATAAGAACTATTTTTCAGATTTTTTTTGTCAGCTCCCTGAAATTAAAAGGTTGTAATCCCAATTTACAGATAAGGATTGTGAGGGTCAGATATGTTCAATACCTATCTAATCCAGCCTCAACCCTCACGCAAAGGTGTAAATGTATAAAGTTCCTCCATGTCAACCTTCCAGCCTGATGCCACGCTCATGGGCGAGGTGGGAGAGATCTCAGCGACCTTATGGTCTCTCTAACTCCCTCGAGATACTGCCGAGAAATCCACGACCCCAAAAGGAGAAAAAATGGCACGAATCTTAGTTCCCCATTCCTCCTACCCACCCTAGATGTTCTAACGGTTAGCACCCGGCAGAGGAAGAGCAGAAGTTCACAAGAAGGGTCTGAATAGAACCGGGCAGGGCTACTTTGGGCACACTGCCTATGGGGTGGCCCTGCTCTGCAAGGAGCAGTGAAAAAAGAGAACCGGGCAGGGAGAGAGAGAAAGAGAGAGGAAAGAAGAGAAAGAGAAAGAGAAGGAGAACGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAAAGAAACAGGGGCCGCTGGCCGGACTCCCATCCCAGGAAAGGTCACACAGAGAAAGTTTAGGGCTAGTCCTGATTCGGGACAGTTTGCTGGGGATAAAAAAGCAGCAGCAGAGTCGGGTGGGGGAGCTCTCCCTCGGGCTCAACTGTTCCCGTTGAGACTCTCCAGTTCCCCAAACACACCCAAACACATGGAAAAGCAAAGGGAAGGGAGTACCCAATATCTGATACCTGATGCAGGAATCTGGCTCTTCCTGGCAGTCAAGGTTGCACATGAAGCGCTCCCAGTGCAGCCAGCCCATGGTAGGCGTCCTTGCCAATCCATTGTCCAGTGCTCTAGCCCCAGGGATGTCCCAGGAAACGAGGGCCAGGAAGCGAAGCGCAAGCGCGCAGCCCAGATGTAGTTCTGGGTTCCTCAGCTGCATTGTCACGGTGACCGGACAGCATAAATTTCCGCGGGTAACCTGGGCTTTTAAGATTAACCTCAGGGGCGGACCAATCACCGATGACTTATTAAATAATGACGTTATTGTTTCTCTGGCAACTGGGACGGTTATCCCCAGAGGTAGACCAATAATCAGTCACGTAAGACGTTCCGCTAACCAATCACCCTCTTCCTTTCTTGATATTGACCCGCCCTATTTCCATACCAGAAGGAAGTGCGGCACCTTAGTGATCCCGAGTTTAAGCCGAGAGTTGCTCACGTGACCGAGATCTCACATGACGTAGGCGCTCACGTGATTACTCGCTTACGTGAGCAGAAGTAGTTCTGGTCGTCGTCTACCGTCTCGCTATAGCCGTTTGAGGGAAGAAGGAGGAAAATTACCCGGTATCGTTAGAGGTTGGTGTGTGGGTGGGAACTGGGGACCCAGGGGTGGTGATGATGAAGACCAGAGCGGGGTTCGGGGGCCGCCTCCGCCTCTTTCGTTCTCTGCTTTCCCCTCCCCCCTCGCGCTCTCTCCCTCCTCCCCCCCATCTCAGTGCCGGGAAGCCGCCTGTGCTGCGCCTGGTGGGGAAATGGTGGACGCTCATGACTGTGTATGTGTTTTTGTATATCTGTCTGTCTGGGCCGGTCTCGGGGGACCCCTAAGGGTGACCGTAAGGCGAAAAACGTTTGAAAACCACGGCCCTGAGTTAAGAAAAACAGATACTGAAAATAGTGGTCTGAGTGCTGGTCTATCCATTCAGGCACTCAGTCTCCACTGCCTGATTGTCTGTAAGGGGAGGCCCCAAGTGAATTTTATCTGTAGAGTCACATCTAGGCAAATGCGTGCTTGACAAAGGCGCCCAATAAATTACTTTACTGAATAGAGTATTTGAATAATGTTTATTTTTCTGCTGATAACAACAATCTACATATTCAATTTCGAACATTTGAAAAATAACAATATAGTATAAAATTTAAAAATACACATAATTCACCACCCGGAGACGACTGCTCAACCTGATGTCGTTACAGTTTTTTAAAAAATGTGTATAACACACATATAAATACACAAATTCTTAACTCACAAAGAGTCCTGGTTCCCACTTTAGCCAGCAGTCCTGATGGCCTTCCCAGGAGACGCAGTAATGAAGTAGAACCTCTCTGCCCCTACAGAAGGGCTCTTAAGGAATAGAGCGGTGCAGGGAATTAAATGGGACGGGTTATCCCAGGGATAAGGCAAGCAAAAAAAAAAAAAAAAATCCTGCAAAATGAAATAAAAAAACAGCTTGTAAATCTGTCACTGAGACCTTAGGATGGTTAATAGGAAAACTGTTATCACTGCAGATGCAGTGTGCTAGGCACATAATCGGCAATCAGTAAATGTTTGTTAAATCGTTTCCTCAGTGTAGTTTTATGGCCGTTATTACACTTTGTACTTTGTTTCCAAGAGGCCCAGTGCTCCCAGACCATTTCAGATAAACCATCCACATACAAAATTAGAAAATTTTATAAAATTTCCTATACCAAATCCCAGAAATGCAAACATTTTAATTTGTTTTATGTTACTTTTTTTGCTGAAGTAAAAGTAATTATTTCTGTAGAAATTTAAGGCTGCATAAAAAAATTGGAAAAATAACATGGAAAATCCATAAACCTCCCACTCAGAGTAACCACTAATATGTTCTTTCTAACTTAAAAAGAAAAAATCCCAGTACAGCAAATGTAAAGAATTAAAACTGTATAGAAGTATATAGGGTAAAAAGCGAAAAGCCCACTTCACCCCCCCACCCTTCAGTTCTCTCAAAAACAAGTTTGCTTCCAGATCTTTTATTTATTTACATACGTATATACATGCATGCCAATCTTTTACTATAAGTAGGATCATACTATGTATATTCTTTTATTTAATGTATTTTGGAGATCTTTCT 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Task1_train_30690 | This alteration in GLA, RPL36A-HNRNPH2 (galactosidase alpha| RPL36A-HNRNPH2 readthrough) on Chromosome X may affect gene function. Does it lead to a disease or is it benign? | Pathogenic; Fabry disease | ACTGAAAATACAAAAATTAGCTGGCCGTGGTGGTGTGCCTGTAATCCCAGCTACTCAGGAGACTACGACAGGAGAACTGCTTAAACCCGGGAGGTGGAGTTTGCACTGAGCAGAGATCGCGCCACTGCACTCCAACCTGGGTGACAGAGTGAGACCCCCTCTCAAAAAAAAAAGTAAGGCTGGGCACGGTGGCTCACACCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCGGGCGAATCACGAGGTCAGGAGATTGAGACCACCCTGGCTAACATGGTGAAACCCCGTCTGTACTAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAGCCAGGCGTGGTGGCAGGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGAAGAATGGCGTGAACCCAGGAGGCGGAGCTTGCAGTGAGCCGAGATCGTGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGCGAGACCCCGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGTGTAATTTACCCAATGTCACAGGGCTAAGTAACAATGAGGCAGAATTTGAGCCCAGACTGGGTGCCAGGGTCTTGCCATTAGCCAAACATGACATAAACATGATCCATTTTTTATGGAAAATAATGAAATAAAGAAATCTATGTTTTCATTTATATAGAAAACAATTGTAAGGTTGTATATTAACATTTAAACCATGATTATTTCTGGGTGGTGGAACGGTGGGGGGAAATCTTTATTTTCATTTTGCTCTTCTTTATCTACATTTTTTGCAATGATCATGCATTAGTTTTATAATCAGATGCAAATACCAATAAAAAAAAATCCGTGATGGGCAAAATTGCCACACATACTGTACCACAGGGTCACATGAAACTTACAAGGCCAATTTCTTCTGTGATGTCTGACCAACATCCTGACTTTATCTATAAAGATATTCATAGGAATAACTTATGGACACAGAAATGTACTGTGACTGCCACCTTTTACCAACATCTATCAGTGATTCCTAACCTTTTTTAAATCACAGAGCCCTTTGAGAATTTGAAGAAAGGTAAATATCCTCTCTCCAGAAAAATACACATATTCATTCAGATTTGTAGATTTACATTCATTTTCCCATTGAACATTTGCTCTGTAAGCGCAGTTGAATGGTCAAGCGCTGTGCTATGTACTTTAAATAGGTTATCTCCTTGAAAACTCACCTGTGTGAGATAAGAACTATTTTTCAGATTTTTTTTGTCAGCTCCCTGAAATTAAAAGGTTGTAATCCCAATTTACAGATAAGGATTGTGAGGGTCAGATATGTTCAATACCTATCTAATCCAGCCTCAACCCTCACGCAAAGGTGTAAATGTATAAAGTTCCTCCATGTCAACCTTCCAGCCTGATGCCACGCTCATGGGCGAGGTGGGAGAGATCTCAGCGACCTTATGGTCTCTCTAACTCCCTCGAGATACTGCCGAGAAATCCACGACCCCAAAAGGAGAAAAAATGGCACGAATCTTAGTTCCCCATTCCTCCTACCCACCCTAGATGTTCTAACGGTTAGCACCCGGCAGAGGAAGAGCAGAAGTTCACAAGAAGGGTCTGAATAGAACCGGGCAGGGCTACTTTGGGCACACTGCCTATGGGGTGGCCCTGCTCTGCAAGGAGCAGTGAAAAAAGAGAACCGGGCAGGGAGAGAGAGAAAGAGAGAGGAAAGAAGAGAAAGAGAAAGAGAAGGAGAACGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAAAGAAACAGGGGCCGCTGGCCGGACTCCCATCCCAGGAAAGGTCACACAGAGAAAGTTTAGGGCTAGTCCTGATTCGGGACAGTTTGCTGGGGATAAAAAAGCAGCAGCAGAGTCGGGTGGGGGAGCTCTCCCTCGGGCTCAACTGTTCCCGTTGAGACTCTCCAGTTCCCCAAACACACCCAAACACATGGAAAAGCAAAGGGAAGGGAGTACCCAATATCTGATACCTGATGCAGGAATCTGGCTCTTCCTGGCAGTCAAGGTTGCACATGAAGCGCTCCCAGTGCAGCCAGCCCATGGTAGGCGTCCTTGCCAATCCATTGTCCAGTGCTCTAGCCCCAGGGATGTCCCAGGAAACGAGGGCCAGGAAGCGAAGCGCAAGCGCGCAGCCCAGATGTAGTTCTGGGTTCCTCAGCTGCATTGTCACGGTGACCGGACAGCATAAATTTCCGCGGGTAACCTGGGCTTTTAAGATTAACCTCAGGGGCGGACCAATCACCGATGACTTATTAAATAATGACGTTATTGTTTCTCTGGCAACTGGGACGGTTATCCCCAGAGGTAGACCAATAATCAGTCACGTAAGACGTTCCGCTAACCAATCACCCTCTTCCTTTCTTGATATTGACCCGCCCTATTTCCATACCAGAAGGAAGTGCGGCACCTTAGTGATCCCGAGTTTAAGCCGAGAGTTGCTCACGTGACCGAGATCTCACATGACGTAGGCGCTCACGTGATTACTCGCTTACGTGAGCAGAAGTAGTTCTGGTCGTCGTCTACCGTCTCGCTATAGCCGTTTGAGGGAAGAAGGAGGAAAATTACCCGGTATCGTTAGAGGTTGGTGTGTGGGTGGGAACTGGGGACCCAGGGGTGGTGATGATGAAGACCAGAGCGGGGTTCGGGGGCCGCCTCCGCCTCTTTCGTTCTCTGCTTTCCCCTCCCCCCTCGCGCTCTCTCCCTCCTCCCCCCCATCTCAGTGCCGGGAAGCCGCCTGTGCTGCGCCTGGTGGGGAAATGGTGGACGCTCATGACTGTGTATGTGTTTTTGTATATCTGTCTGTCTGGGCCGGTCTCGGGGGACCCCTAAGGGTGACCGTAAGGCGAAAAACGTTTGAAAACCACGGCCCTGAGTTAAGAAAAACAGATACTGAAAATAGTGGTCTGAGTGCTGGTCTATCCATTCAGGCACTCAGTCTCCACTGCCTGATTGTCTGTAAGGGGAGGCCCCAAGTGAATTTTATCTGTAGAGTCACATCTAGGCAAATGCGTGCTTGACAAAGGCGCCCAATAAATTACTTTACTGAATAGAGTATTTGAATAATGTTTATTTTTCTGCTGATAACAACAATCTACATATTCAATTTCGAACATTTGAAAAATAACAATATAGTATAAAATTTAAAAATACACATAATTCACCACCCGGAGACGACTGCTCAACCTGATGTCGTTACAGTTTTTTAAAAAATGTGTATAACACACATATAAATACACAAATTCTTAACTCACAAAGAGTCCTGGTTCCCACTTTAGCCAGCAGTCCTGATGGCCTTCCCAGGAGACGCAGTAATGAAGTAGAACCTCTCTGCCCCTACAGAAGGGCTCTTAAGGAATAGAGCGGTGCAGGGAATTAAATGGGACGGGTTATCCCAGGGATAAGGCAAGCAAAAAAAAAAAAAAAAATCCTGCAAAATGAAATAAAAAAACAGCTTGTAAATCTGTCACTGAGACCTTAGGATGGTTAATAGGAAAACTGTTATCACTGCAGATGCAGTGTGCTAGGCACATAATCGGCAATCAGTAAATGTTTGTTAAATCGTTTCCTCAGTGTAGTTTTATGGCCGTTATTACACTTTGTACTTTGTTTCCAAGAGGCCCAGTGCTCCCAGACCATTTCAGATAAACCATCCACATACAAAATTAGAAAATTTTATAAAATTTCCTATACCAAATCCCAGAAATGCAAACATTTTAATTTGTTTTATGTTACTTTTTTTGCTGAAGTAAAAGTAATTATTTCTGTAGAAATTTAAGGCTGCATAAAAAAATTGGAAAAATAACATGGAAAATCCATAAACCTCCCACTCAGAGTAACCACTAATATGTTCTTTCTAACTTAAAAAGAAAAAATCCCAGTACAGCAAATGTAAAGAATTAAAACTGTATAGAAGTATATAGGGTAAAAAGCGAAAAGCCCACTTCACCCCCCCACCCTTCAGTTCTCTCAAAAACAAGTTTGCTTCCAGATCTTTTATTTATTTACATACGTATATACATGCATGCCAATCTTTTACTATAAGTAGGATCATACTATGTATATTCTTTTATTTAATGTATTTTGGAGATCTTTCTGGGTCAAGGCAGATAGA | ACTGAAAATACAAAAATTAGCTGGCCGTGGTGGTGTGCCTGTAATCCCAGCTACTCAGGAGACTACGACAGGAGAACTGCTTAAACCCGGGAGGTGGAGTTTGCACTGAGCAGAGATCGCGCCACTGCACTCCAACCTGGGTGACAGAGTGAGACCCCCTCTCAAAAAAAAAAGTAAGGCTGGGCACGGTGGCTCACACCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCGGGCGAATCACGAGGTCAGGAGATTGAGACCACCCTGGCTAACATGGTGAAACCCCGTCTGTACTAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAGCCAGGCGTGGTGGCAGGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGAAGAATGGCGTGAACCCAGGAGGCGGAGCTTGCAGTGAGCCGAGATCGTGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGCGAGACCCCGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGTGTAATTTACCCAATGTCACAGGGCTAAGTAACAATGAGGCAGAATTTGAGCCCAGACTGGGTGCCAGGGTCTTGCCATTAGCCAAACATGACATAAACATGATCCATTTTTTATGGAAAATAATGAAATAAAGAAATCTATGTTTTCATTTATATAGAAAACAATTGTAAGGTTGTATATTAACATTTAAACCATGATTATTTCTGGGTGGTGGAACGGTGGGGGGAAATCTTTATTTTCATTTTGCTCTTCTTTATCTACATTTTTTGCAATGATCATGCATTAGTTTTATAATCAGATGCAAATACCAATAAAAAAAAATCCGTGATGGGCAAAATTGCCACACATACTGTACCACAGGGTCACATGAAACTTACAAGGCCAATTTCTTCTGTGATGTCTGACCAACATCCTGACTTTATCTATAAAGATATTCATAGGAATAACTTATGGACACAGAAATGTACTGTGACTGCCACCTTTTACCAACATCTATCAGTGATTCCTAACCTTTTTTAAATCACAGAGCCCTTTGAGAATTTGAAGAAAGGTAAATATCCTCTCTCCAGAAAAATACACATATTCATTCAGATTTGTAGATTTACATTCATTTTCCCATTGAACATTTGCTCTGTAAGCGCAGTTGAATGGTCAAGCGCTGTGCTATGTACTTTAAATAGGTTATCTCCTTGAAAACTCACCTGTGTGAGATAAGAACTATTTTTCAGATTTTTTTTGTCAGCTCCCTGAAATTAAAAGGTTGTAATCCCAATTTACAGATAAGGATTGTGAGGGTCAGATATGTTCAATACCTATCTAATCCAGCCTCAACCCTCACGCAAAGGTGTAAATGTATAAAGTTCCTCCATGTCAACCTTCCAGCCTGATGCCACGCTCATGGGCGAGGTGGGAGAGATCTCAGCGACCTTATGGTCTCTCTAACTCCCTCGAGATACTGCCGAGAAATCCACGACCCCAAAAGGAGAAAAAATGGCACGAATCTTAGTTCCCCATTCCTCCTACCCACCCTAGATGTTCTAACGGTTAGCACCCGGCAGAGGAAGAGCAGAAGTTCACAAGAAGGGTCTGAATAGAACCGGGCAGGGCTACTTTGGGCACACTGCCTATGGGGTGGCCCTGCTCTGCAAGGAGCAGTGAAAAAAGAGAACCGGGCAGGGAGAGAGAGAAAGAGAGAGGAAAGAAGAGAAAGAGAAAGAGAAGGAGAACGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAAAGAAACAGGGGCCGCTGGCCGGACTCCCATCCCAGGAAAGGTCACACAGAGAAAGTTTAGGGCTAGTCCTGATTCGGGACAGTTTGCTGGGGATAAAAAAGCAGCAGCAGAGTCGGGTGGGGGAGCTCTCCCTCGGGCTCAACTGTTCCCGTTGAGACTCTCCAGTTCCCCAAACACACCCAAACACATGGAAAAGCAAAGGGAAGGGAGTACCCAATATCTGATACCTGATGCAGGAATCTGGCTCTTCCTGGCAGTCAAGGTTGCACATGAAGCGCTCCCAGTGCAGCCAGCCCATGGTAGGCGTCCTTGCCAATCCACTGTCCAGTGCTCTAGCCCCAGGGATGTCCCAGGAAACGAGGGCCAGGAAGCGAAGCGCAAGCGCGCAGCCCAGATGTAGTTCTGGGTTCCTCAGCTGCATTGTCACGGTGACCGGACAGCATAAATTTCCGCGGGTAACCTGGGCTTTTAAGATTAACCTCAGGGGCGGACCAATCACCGATGACTTATTAAATAATGACGTTATTGTTTCTCTGGCAACTGGGACGGTTATCCCCAGAGGTAGACCAATAATCAGTCACGTAAGACGTTCCGCTAACCAATCACCCTCTTCCTTTCTTGATATTGACCCGCCCTATTTCCATACCAGAAGGAAGTGCGGCACCTTAGTGATCCCGAGTTTAAGCCGAGAGTTGCTCACGTGACCGAGATCTCACATGACGTAGGCGCTCACGTGATTACTCGCTTACGTGAGCAGAAGTAGTTCTGGTCGTCGTCTACCGTCTCGCTATAGCCGTTTGAGGGAAGAAGGAGGAAAATTACCCGGTATCGTTAGAGGTTGGTGTGTGGGTGGGAACTGGGGACCCAGGGGTGGTGATGATGAAGACCAGAGCGGGGTTCGGGGGCCGCCTCCGCCTCTTTCGTTCTCTGCTTTCCCCTCCCCCCTCGCGCTCTCTCCCTCCTCCCCCCCATCTCAGTGCCGGGAAGCCGCCTGTGCTGCGCCTGGTGGGGAAATGGTGGACGCTCATGACTGTGTATGTGTTTTTGTATATCTGTCTGTCTGGGCCGGTCTCGGGGGACCCCTAAGGGTGACCGTAAGGCGAAAAACGTTTGAAAACCACGGCCCTGAGTTAAGAAAAACAGATACTGAAAATAGTGGTCTGAGTGCTGGTCTATCCATTCAGGCACTCAGTCTCCACTGCCTGATTGTCTGTAAGGGGAGGCCCCAAGTGAATTTTATCTGTAGAGTCACATCTAGGCAAATGCGTGCTTGACAAAGGCGCCCAATAAATTACTTTACTGAATAGAGTATTTGAATAATGTTTATTTTTCTGCTGATAACAACAATCTACATATTCAATTTCGAACATTTGAAAAATAACAATATAGTATAAAATTTAAAAATACACATAATTCACCACCCGGAGACGACTGCTCAACCTGATGTCGTTACAGTTTTTTAAAAAATGTGTATAACACACATATAAATACACAAATTCTTAACTCACAAAGAGTCCTGGTTCCCACTTTAGCCAGCAGTCCTGATGGCCTTCCCAGGAGACGCAGTAATGAAGTAGAACCTCTCTGCCCCTACAGAAGGGCTCTTAAGGAATAGAGCGGTGCAGGGAATTAAATGGGACGGGTTATCCCAGGGATAAGGCAAGCAAAAAAAAAAAAAAAAATCCTGCAAAATGAAATAAAAAAACAGCTTGTAAATCTGTCACTGAGACCTTAGGATGGTTAATAGGAAAACTGTTATCACTGCAGATGCAGTGTGCTAGGCACATAATCGGCAATCAGTAAATGTTTGTTAAATCGTTTCCTCAGTGTAGTTTTATGGCCGTTATTACACTTTGTACTTTGTTTCCAAGAGGCCCAGTGCTCCCAGACCATTTCAGATAAACCATCCACATACAAAATTAGAAAATTTTATAAAATTTCCTATACCAAATCCCAGAAATGCAAACATTTTAATTTGTTTTATGTTACTTTTTTTGCTGAAGTAAAAGTAATTATTTCTGTAGAAATTTAAGGCTGCATAAAAAAATTGGAAAAATAACATGGAAAATCCATAAACCTCCCACTCAGAGTAACCACTAATATGTTCTTTCTAACTTAAAAAGAAAAAATCCCAGTACAGCAAATGTAAAGAATTAAAACTGTATAGAAGTATATAGGGTAAAAAGCGAAAAGCCCACTTCACCCCCCCACCCTTCAGTTCTCTCAAAAACAAGTTTGCTTCCAGATCTTTTATTTATTTACATACGTATATACATGCATGCCAATCTTTTACTATAAGTAGGATCATACTATGTATATTCTTTTATTTAATGTATTTTGGAGATCTTTCTGGGTCAAGGCAGATAGA |
Task1_train_30691 | Here is a variant affecting GLA, RPL36A-HNRNPH2 (galactosidase alpha| RPL36A-HNRNPH2 readthrough) on Chromosome X. Please identify whether it is a benign mutation or associated with a disorder. | Pathogenic; Fabry disease, cardiac variant | ATCCCAGCTACTCAGGAGACTACGACAGGAGAACTGCTTAAACCCGGGAGGTGGAGTTTGCACTGAGCAGAGATCGCGCCACTGCACTCCAACCTGGGTGACAGAGTGAGACCCCCTCTCAAAAAAAAAAGTAAGGCTGGGCACGGTGGCTCACACCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCGGGCGAATCACGAGGTCAGGAGATTGAGACCACCCTGGCTAACATGGTGAAACCCCGTCTGTACTAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAGCCAGGCGTGGTGGCAGGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGAAGAATGGCGTGAACCCAGGAGGCGGAGCTTGCAGTGAGCCGAGATCGTGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGCGAGACCCCGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGTGTAATTTACCCAATGTCACAGGGCTAAGTAACAATGAGGCAGAATTTGAGCCCAGACTGGGTGCCAGGGTCTTGCCATTAGCCAAACATGACATAAACATGATCCATTTTTTATGGAAAATAATGAAATAAAGAAATCTATGTTTTCATTTATATAGAAAACAATTGTAAGGTTGTATATTAACATTTAAACCATGATTATTTCTGGGTGGTGGAACGGTGGGGGGAAATCTTTATTTTCATTTTGCTCTTCTTTATCTACATTTTTTGCAATGATCATGCATTAGTTTTATAATCAGATGCAAATACCAATAAAAAAAAATCCGTGATGGGCAAAATTGCCACACATACTGTACCACAGGGTCACATGAAACTTACAAGGCCAATTTCTTCTGTGATGTCTGACCAACATCCTGACTTTATCTATAAAGATATTCATAGGAATAACTTATGGACACAGAAATGTACTGTGACTGCCACCTTTTACCAACATCTATCAGTGATTCCTAACCTTTTTTAAATCACAGAGCCCTTTGAGAATTTGAAGAAAGGTAAATATCCTCTCTCCAGAAAAATACACATATTCATTCAGATTTGTAGATTTACATTCATTTTCCCATTGAACATTTGCTCTGTAAGCGCAGTTGAATGGTCAAGCGCTGTGCTATGTACTTTAAATAGGTTATCTCCTTGAAAACTCACCTGTGTGAGATAAGAACTATTTTTCAGATTTTTTTTGTCAGCTCCCTGAAATTAAAAGGTTGTAATCCCAATTTACAGATAAGGATTGTGAGGGTCAGATATGTTCAATACCTATCTAATCCAGCCTCAACCCTCACGCAAAGGTGTAAATGTATAAAGTTCCTCCATGTCAACCTTCCAGCCTGATGCCACGCTCATGGGCGAGGTGGGAGAGATCTCAGCGACCTTATGGTCTCTCTAACTCCCTCGAGATACTGCCGAGAAATCCACGACCCCAAAAGGAGAAAAAATGGCACGAATCTTAGTTCCCCATTCCTCCTACCCACCCTAGATGTTCTAACGGTTAGCACCCGGCAGAGGAAGAGCAGAAGTTCACAAGAAGGGTCTGAATAGAACCGGGCAGGGCTACTTTGGGCACACTGCCTATGGGGTGGCCCTGCTCTGCAAGGAGCAGTGAAAAAAGAGAACCGGGCAGGGAGAGAGAGAAAGAGAGAGGAAAGAAGAGAAAGAGAAAGAGAAGGAGAACGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAAAGAAACAGGGGCCGCTGGCCGGACTCCCATCCCAGGAAAGGTCACACAGAGAAAGTTTAGGGCTAGTCCTGATTCGGGACAGTTTGCTGGGGATAAAAAAGCAGCAGCAGAGTCGGGTGGGGGAGCTCTCCCTCGGGCTCAACTGTTCCCGTTGAGACTCTCCAGTTCCCCAAACACACCCAAACACATGGAAAAGCAAAGGGAAGGGAGTACCCAATATCTGATACCTGATGCAGGAATCTGGCTCTTCCTGGCAGTCAAGGTTGCACATGAAGCGCTCCCAGTGCAGCCAGCCCATGGTAGGCGTCCTTGCCAATCCATTGTCCAGTGCTCTAGCCCCAGGGATGTCCCAGGAAACGAGGGCCAGGAAGCGAAGCGCAAGCGCGCAGCCCAGATGTAGTTCTGGGTTCCTCAGCTGCATTGTCACGGTGACCGGACAGCATAAATTTCCGCGGGTAACCTGGGCTTTTAAGATTAACCTCAGGGGCGGACCAATCACCGATGACTTATTAAATAATGACGTTATTGTTTCTCTGGCAACTGGGACGGTTATCCCCAGAGGTAGACCAATAATCAGTCACGTAAGACGTTCCGCTAACCAATCACCCTCTTCCTTTCTTGATATTGACCCGCCCTATTTCCATACCAGAAGGAAGTGCGGCACCTTAGTGATCCCGAGTTTAAGCCGAGAGTTGCTCACGTGACCGAGATCTCACATGACGTAGGCGCTCACGTGATTACTCGCTTACGTGAGCAGAAGTAGTTCTGGTCGTCGTCTACCGTCTCGCTATAGCCGTTTGAGGGAAGAAGGAGGAAAATTACCCGGTATCGTTAGAGGTTGGTGTGTGGGTGGGAACTGGGGACCCAGGGGTGGTGATGATGAAGACCAGAGCGGGGTTCGGGGGCCGCCTCCGCCTCTTTCGTTCTCTGCTTTCCCCTCCCCCCTCGCGCTCTCTCCCTCCTCCCCCCCATCTCAGTGCCGGGAAGCCGCCTGTGCTGCGCCTGGTGGGGAAATGGTGGACGCTCATGACTGTGTATGTGTTTTTGTATATCTGTCTGTCTGGGCCGGTCTCGGGGGACCCCTAAGGGTGACCGTAAGGCGAAAAACGTTTGAAAACCACGGCCCTGAGTTAAGAAAAACAGATACTGAAAATAGTGGTCTGAGTGCTGGTCTATCCATTCAGGCACTCAGTCTCCACTGCCTGATTGTCTGTAAGGGGAGGCCCCAAGTGAATTTTATCTGTAGAGTCACATCTAGGCAAATGCGTGCTTGACAAAGGCGCCCAATAAATTACTTTACTGAATAGAGTATTTGAATAATGTTTATTTTTCTGCTGATAACAACAATCTACATATTCAATTTCGAACATTTGAAAAATAACAATATAGTATAAAATTTAAAAATACACATAATTCACCACCCGGAGACGACTGCTCAACCTGATGTCGTTACAGTTTTTTAAAAAATGTGTATAACACACATATAAATACACAAATTCTTAACTCACAAAGAGTCCTGGTTCCCACTTTAGCCAGCAGTCCTGATGGCCTTCCCAGGAGACGCAGTAATGAAGTAGAACCTCTCTGCCCCTACAGAAGGGCTCTTAAGGAATAGAGCGGTGCAGGGAATTAAATGGGACGGGTTATCCCAGGGATAAGGCAAGCAAAAAAAAAAAAAAAAATCCTGCAAAATGAAATAAAAAAACAGCTTGTAAATCTGTCACTGAGACCTTAGGATGGTTAATAGGAAAACTGTTATCACTGCAGATGCAGTGTGCTAGGCACATAATCGGCAATCAGTAAATGTTTGTTAAATCGTTTCCTCAGTGTAGTTTTATGGCCGTTATTACACTTTGTACTTTGTTTCCAAGAGGCCCAGTGCTCCCAGACCATTTCAGATAAACCATCCACATACAAAATTAGAAAATTTTATAAAATTTCCTATACCAAATCCCAGAAATGCAAACATTTTAATTTGTTTTATGTTACTTTTTTTGCTGAAGTAAAAGTAATTATTTCTGTAGAAATTTAAGGCTGCATAAAAAAATTGGAAAAATAACATGGAAAATCCATAAACCTCCCACTCAGAGTAACCACTAATATGTTCTTTCTAACTTAAAAAGAAAAAATCCCAGTACAGCAAATGTAAAGAATTAAAACTGTATAGAAGTATATAGGGTAAAAAGCGAAAAGCCCACTTCACCCCCCCACCCTTCAGTTCTCTCAAAAACAAGTTTGCTTCCAGATCTTTTATTTATTTACATACGTATATACATGCATGCCAATCTTTTACTATAAGTAGGATCATACTATGTATATTCTTTTATTTAATGTATTTTGGAGATCTTTCTGGGTCAAGGCAGATAGATTTTTTTTAAATGGCTGCATTGCATTCCAGTTTAAGGATAAAG | ATCCCAGCTACTCAGGAGACTACGACAGGAGAACTGCTTAAACCCGGGAGGTGGAGTTTGCACTGAGCAGAGATCGCGCCACTGCACTCCAACCTGGGTGACAGAGTGAGACCCCCTCTCAAAAAAAAAAGTAAGGCTGGGCACGGTGGCTCACACCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCGGGCGAATCACGAGGTCAGGAGATTGAGACCACCCTGGCTAACATGGTGAAACCCCGTCTGTACTAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAGCCAGGCGTGGTGGCAGGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGAAGAATGGCGTGAACCCAGGAGGCGGAGCTTGCAGTGAGCCGAGATCGTGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGCGAGACCCCGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGTGTAATTTACCCAATGTCACAGGGCTAAGTAACAATGAGGCAGAATTTGAGCCCAGACTGGGTGCCAGGGTCTTGCCATTAGCCAAACATGACATAAACATGATCCATTTTTTATGGAAAATAATGAAATAAAGAAATCTATGTTTTCATTTATATAGAAAACAATTGTAAGGTTGTATATTAACATTTAAACCATGATTATTTCTGGGTGGTGGAACGGTGGGGGGAAATCTTTATTTTCATTTTGCTCTTCTTTATCTACATTTTTTGCAATGATCATGCATTAGTTTTATAATCAGATGCAAATACCAATAAAAAAAAATCCGTGATGGGCAAAATTGCCACACATACTGTACCACAGGGTCACATGAAACTTACAAGGCCAATTTCTTCTGTGATGTCTGACCAACATCCTGACTTTATCTATAAAGATATTCATAGGAATAACTTATGGACACAGAAATGTACTGTGACTGCCACCTTTTACCAACATCTATCAGTGATTCCTAACCTTTTTTAAATCACAGAGCCCTTTGAGAATTTGAAGAAAGGTAAATATCCTCTCTCCAGAAAAATACACATATTCATTCAGATTTGTAGATTTACATTCATTTTCCCATTGAACATTTGCTCTGTAAGCGCAGTTGAATGGTCAAGCGCTGTGCTATGTACTTTAAATAGGTTATCTCCTTGAAAACTCACCTGTGTGAGATAAGAACTATTTTTCAGATTTTTTTTGTCAGCTCCCTGAAATTAAAAGGTTGTAATCCCAATTTACAGATAAGGATTGTGAGGGTCAGATATGTTCAATACCTATCTAATCCAGCCTCAACCCTCACGCAAAGGTGTAAATGTATAAAGTTCCTCCATGTCAACCTTCCAGCCTGATGCCACGCTCATGGGCGAGGTGGGAGAGATCTCAGCGACCTTATGGTCTCTCTAACTCCCTCGAGATACTGCCGAGAAATCCACGACCCCAAAAGGAGAAAAAATGGCACGAATCTTAGTTCCCCATTCCTCCTACCCACCCTAGATGTTCTAACGGTTAGCACCCGGCAGAGGAAGAGCAGAAGTTCACAAGAAGGGTCTGAATAGAACCGGGCAGGGCTACTTTGGGCACACTGCCTATGGGGTGGCCCTGCTCTGCAAGGAGCAGTGAAAAAAGAGAACCGGGCAGGGAGAGAGAGAAAGAGAGAGGAAAGAAGAGAAAGAGAAAGAGAAGGAGAACGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAAAGAAACAGGGGCCGCTGGCCGGACTCCCATCCCAGGAAAGGTCACACAGAGAAAGTTTAGGGCTAGTCCTGATTCGGGACAGTTTGCTGGGGATAAAAAAGCAGCAGCAGAGTCGGGTGGGGGAGCTCTCCCTCGGGCTCAACTGTTCCCGTTGAGACTCTCCAGTTCCCCAAACACACCCAAACACATGGAAAAGCAAAGGGAAGGGAGTACCCAATATCTGATACCTGATGCAGGAATCTGGCTCTTCCTGGCAGTCAAGGTTGCACATGAAGCGCTCCCAGTGCAGCCAGCCCATGGTAGGCGTCCTTGCCAATCCATTGTCCAGTGCTCTAGCCCCAGGGATGTCCCAGGAAACGAGGGGCAGGAAGCGAAGCGCAAGCGCGCAGCCCAGATGTAGTTCTGGGTTCCTCAGCTGCATTGTCACGGTGACCGGACAGCATAAATTTCCGCGGGTAACCTGGGCTTTTAAGATTAACCTCAGGGGCGGACCAATCACCGATGACTTATTAAATAATGACGTTATTGTTTCTCTGGCAACTGGGACGGTTATCCCCAGAGGTAGACCAATAATCAGTCACGTAAGACGTTCCGCTAACCAATCACCCTCTTCCTTTCTTGATATTGACCCGCCCTATTTCCATACCAGAAGGAAGTGCGGCACCTTAGTGATCCCGAGTTTAAGCCGAGAGTTGCTCACGTGACCGAGATCTCACATGACGTAGGCGCTCACGTGATTACTCGCTTACGTGAGCAGAAGTAGTTCTGGTCGTCGTCTACCGTCTCGCTATAGCCGTTTGAGGGAAGAAGGAGGAAAATTACCCGGTATCGTTAGAGGTTGGTGTGTGGGTGGGAACTGGGGACCCAGGGGTGGTGATGATGAAGACCAGAGCGGGGTTCGGGGGCCGCCTCCGCCTCTTTCGTTCTCTGCTTTCCCCTCCCCCCTCGCGCTCTCTCCCTCCTCCCCCCCATCTCAGTGCCGGGAAGCCGCCTGTGCTGCGCCTGGTGGGGAAATGGTGGACGCTCATGACTGTGTATGTGTTTTTGTATATCTGTCTGTCTGGGCCGGTCTCGGGGGACCCCTAAGGGTGACCGTAAGGCGAAAAACGTTTGAAAACCACGGCCCTGAGTTAAGAAAAACAGATACTGAAAATAGTGGTCTGAGTGCTGGTCTATCCATTCAGGCACTCAGTCTCCACTGCCTGATTGTCTGTAAGGGGAGGCCCCAAGTGAATTTTATCTGTAGAGTCACATCTAGGCAAATGCGTGCTTGACAAAGGCGCCCAATAAATTACTTTACTGAATAGAGTATTTGAATAATGTTTATTTTTCTGCTGATAACAACAATCTACATATTCAATTTCGAACATTTGAAAAATAACAATATAGTATAAAATTTAAAAATACACATAATTCACCACCCGGAGACGACTGCTCAACCTGATGTCGTTACAGTTTTTTAAAAAATGTGTATAACACACATATAAATACACAAATTCTTAACTCACAAAGAGTCCTGGTTCCCACTTTAGCCAGCAGTCCTGATGGCCTTCCCAGGAGACGCAGTAATGAAGTAGAACCTCTCTGCCCCTACAGAAGGGCTCTTAAGGAATAGAGCGGTGCAGGGAATTAAATGGGACGGGTTATCCCAGGGATAAGGCAAGCAAAAAAAAAAAAAAAAATCCTGCAAAATGAAATAAAAAAACAGCTTGTAAATCTGTCACTGAGACCTTAGGATGGTTAATAGGAAAACTGTTATCACTGCAGATGCAGTGTGCTAGGCACATAATCGGCAATCAGTAAATGTTTGTTAAATCGTTTCCTCAGTGTAGTTTTATGGCCGTTATTACACTTTGTACTTTGTTTCCAAGAGGCCCAGTGCTCCCAGACCATTTCAGATAAACCATCCACATACAAAATTAGAAAATTTTATAAAATTTCCTATACCAAATCCCAGAAATGCAAACATTTTAATTTGTTTTATGTTACTTTTTTTGCTGAAGTAAAAGTAATTATTTCTGTAGAAATTTAAGGCTGCATAAAAAAATTGGAAAAATAACATGGAAAATCCATAAACCTCCCACTCAGAGTAACCACTAATATGTTCTTTCTAACTTAAAAAGAAAAAATCCCAGTACAGCAAATGTAAAGAATTAAAACTGTATAGAAGTATATAGGGTAAAAAGCGAAAAGCCCACTTCACCCCCCCACCCTTCAGTTCTCTCAAAAACAAGTTTGCTTCCAGATCTTTTATTTATTTACATACGTATATACATGCATGCCAATCTTTTACTATAAGTAGGATCATACTATGTATATTCTTTTATTTAATGTATTTTGGAGATCTTTCTGGGTCAAGGCAGATAGATTTTTTTTAAATGGCTGCATTGCATTCCAGTTTAAGGATAAAG |
Task1_train_30692 | The gene GLA, RPL36A-HNRNPH2 (galactosidase alpha| RPL36A-HNRNPH2 readthrough), on Chromosome X, contains a mutation. Does this mutation cause a disorder, or is it a benign change? | Pathogenic; not provided | AGCTACTCAGGAGACTACGACAGGAGAACTGCTTAAACCCGGGAGGTGGAGTTTGCACTGAGCAGAGATCGCGCCACTGCACTCCAACCTGGGTGACAGAGTGAGACCCCCTCTCAAAAAAAAAAGTAAGGCTGGGCACGGTGGCTCACACCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCGGGCGAATCACGAGGTCAGGAGATTGAGACCACCCTGGCTAACATGGTGAAACCCCGTCTGTACTAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAGCCAGGCGTGGTGGCAGGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGAAGAATGGCGTGAACCCAGGAGGCGGAGCTTGCAGTGAGCCGAGATCGTGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGCGAGACCCCGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGTGTAATTTACCCAATGTCACAGGGCTAAGTAACAATGAGGCAGAATTTGAGCCCAGACTGGGTGCCAGGGTCTTGCCATTAGCCAAACATGACATAAACATGATCCATTTTTTATGGAAAATAATGAAATAAAGAAATCTATGTTTTCATTTATATAGAAAACAATTGTAAGGTTGTATATTAACATTTAAACCATGATTATTTCTGGGTGGTGGAACGGTGGGGGGAAATCTTTATTTTCATTTTGCTCTTCTTTATCTACATTTTTTGCAATGATCATGCATTAGTTTTATAATCAGATGCAAATACCAATAAAAAAAAATCCGTGATGGGCAAAATTGCCACACATACTGTACCACAGGGTCACATGAAACTTACAAGGCCAATTTCTTCTGTGATGTCTGACCAACATCCTGACTTTATCTATAAAGATATTCATAGGAATAACTTATGGACACAGAAATGTACTGTGACTGCCACCTTTTACCAACATCTATCAGTGATTCCTAACCTTTTTTAAATCACAGAGCCCTTTGAGAATTTGAAGAAAGGTAAATATCCTCTCTCCAGAAAAATACACATATTCATTCAGATTTGTAGATTTACATTCATTTTCCCATTGAACATTTGCTCTGTAAGCGCAGTTGAATGGTCAAGCGCTGTGCTATGTACTTTAAATAGGTTATCTCCTTGAAAACTCACCTGTGTGAGATAAGAACTATTTTTCAGATTTTTTTTGTCAGCTCCCTGAAATTAAAAGGTTGTAATCCCAATTTACAGATAAGGATTGTGAGGGTCAGATATGTTCAATACCTATCTAATCCAGCCTCAACCCTCACGCAAAGGTGTAAATGTATAAAGTTCCTCCATGTCAACCTTCCAGCCTGATGCCACGCTCATGGGCGAGGTGGGAGAGATCTCAGCGACCTTATGGTCTCTCTAACTCCCTCGAGATACTGCCGAGAAATCCACGACCCCAAAAGGAGAAAAAATGGCACGAATCTTAGTTCCCCATTCCTCCTACCCACCCTAGATGTTCTAACGGTTAGCACCCGGCAGAGGAAGAGCAGAAGTTCACAAGAAGGGTCTGAATAGAACCGGGCAGGGCTACTTTGGGCACACTGCCTATGGGGTGGCCCTGCTCTGCAAGGAGCAGTGAAAAAAGAGAACCGGGCAGGGAGAGAGAGAAAGAGAGAGGAAAGAAGAGAAAGAGAAAGAGAAGGAGAACGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAAAGAAACAGGGGCCGCTGGCCGGACTCCCATCCCAGGAAAGGTCACACAGAGAAAGTTTAGGGCTAGTCCTGATTCGGGACAGTTTGCTGGGGATAAAAAAGCAGCAGCAGAGTCGGGTGGGGGAGCTCTCCCTCGGGCTCAACTGTTCCCGTTGAGACTCTCCAGTTCCCCAAACACACCCAAACACATGGAAAAGCAAAGGGAAGGGAGTACCCAATATCTGATACCTGATGCAGGAATCTGGCTCTTCCTGGCAGTCAAGGTTGCACATGAAGCGCTCCCAGTGCAGCCAGCCCATGGTAGGCGTCCTTGCCAATCCATTGTCCAGTGCTCTAGCCCCAGGGATGTCCCAGGAAACGAGGGCCAGGAAGCGAAGCGCAAGCGCGCAGCCCAGATGTAGTTCTGGGTTCCTCAGCTGCATTGTCACGGTGACCGGACAGCATAAATTTCCGCGGGTAACCTGGGCTTTTAAGATTAACCTCAGGGGCGGACCAATCACCGATGACTTATTAAATAATGACGTTATTGTTTCTCTGGCAACTGGGACGGTTATCCCCAGAGGTAGACCAATAATCAGTCACGTAAGACGTTCCGCTAACCAATCACCCTCTTCCTTTCTTGATATTGACCCGCCCTATTTCCATACCAGAAGGAAGTGCGGCACCTTAGTGATCCCGAGTTTAAGCCGAGAGTTGCTCACGTGACCGAGATCTCACATGACGTAGGCGCTCACGTGATTACTCGCTTACGTGAGCAGAAGTAGTTCTGGTCGTCGTCTACCGTCTCGCTATAGCCGTTTGAGGGAAGAAGGAGGAAAATTACCCGGTATCGTTAGAGGTTGGTGTGTGGGTGGGAACTGGGGACCCAGGGGTGGTGATGATGAAGACCAGAGCGGGGTTCGGGGGCCGCCTCCGCCTCTTTCGTTCTCTGCTTTCCCCTCCCCCCTCGCGCTCTCTCCCTCCTCCCCCCCATCTCAGTGCCGGGAAGCCGCCTGTGCTGCGCCTGGTGGGGAAATGGTGGACGCTCATGACTGTGTATGTGTTTTTGTATATCTGTCTGTCTGGGCCGGTCTCGGGGGACCCCTAAGGGTGACCGTAAGGCGAAAAACGTTTGAAAACCACGGCCCTGAGTTAAGAAAAACAGATACTGAAAATAGTGGTCTGAGTGCTGGTCTATCCATTCAGGCACTCAGTCTCCACTGCCTGATTGTCTGTAAGGGGAGGCCCCAAGTGAATTTTATCTGTAGAGTCACATCTAGGCAAATGCGTGCTTGACAAAGGCGCCCAATAAATTACTTTACTGAATAGAGTATTTGAATAATGTTTATTTTTCTGCTGATAACAACAATCTACATATTCAATTTCGAACATTTGAAAAATAACAATATAGTATAAAATTTAAAAATACACATAATTCACCACCCGGAGACGACTGCTCAACCTGATGTCGTTACAGTTTTTTAAAAAATGTGTATAACACACATATAAATACACAAATTCTTAACTCACAAAGAGTCCTGGTTCCCACTTTAGCCAGCAGTCCTGATGGCCTTCCCAGGAGACGCAGTAATGAAGTAGAACCTCTCTGCCCCTACAGAAGGGCTCTTAAGGAATAGAGCGGTGCAGGGAATTAAATGGGACGGGTTATCCCAGGGATAAGGCAAGCAAAAAAAAAAAAAAAAATCCTGCAAAATGAAATAAAAAAACAGCTTGTAAATCTGTCACTGAGACCTTAGGATGGTTAATAGGAAAACTGTTATCACTGCAGATGCAGTGTGCTAGGCACATAATCGGCAATCAGTAAATGTTTGTTAAATCGTTTCCTCAGTGTAGTTTTATGGCCGTTATTACACTTTGTACTTTGTTTCCAAGAGGCCCAGTGCTCCCAGACCATTTCAGATAAACCATCCACATACAAAATTAGAAAATTTTATAAAATTTCCTATACCAAATCCCAGAAATGCAAACATTTTAATTTGTTTTATGTTACTTTTTTTGCTGAAGTAAAAGTAATTATTTCTGTAGAAATTTAAGGCTGCATAAAAAAATTGGAAAAATAACATGGAAAATCCATAAACCTCCCACTCAGAGTAACCACTAATATGTTCTTTCTAACTTAAAAAGAAAAAATCCCAGTACAGCAAATGTAAAGAATTAAAACTGTATAGAAGTATATAGGGTAAAAAGCGAAAAGCCCACTTCACCCCCCCACCCTTCAGTTCTCTCAAAAACAAGTTTGCTTCCAGATCTTTTATTTATTTACATACGTATATACATGCATGCCAATCTTTTACTATAAGTAGGATCATACTATGTATATTCTTTTATTTAATGTATTTTGGAGATCTTTCTGGGTCAAGGCAGATAGATTTTTTTTAAATGGCTGCATTGCATTCCAGTTTAAGGATAAAGTATAA | 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|
Task1_train_30693 | This is a variant in GLA, RPL36A-HNRNPH2 (galactosidase alpha| RPL36A-HNRNPH2 readthrough), located on Chromosome X. Is this mutation a likely cause of disease or not? | Pathogenic; Fabry disease | GGAGACTACGACAGGAGAACTGCTTAAACCCGGGAGGTGGAGTTTGCACTGAGCAGAGATCGCGCCACTGCACTCCAACCTGGGTGACAGAGTGAGACCCCCTCTCAAAAAAAAAAGTAAGGCTGGGCACGGTGGCTCACACCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCGGGCGAATCACGAGGTCAGGAGATTGAGACCACCCTGGCTAACATGGTGAAACCCCGTCTGTACTAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAGCCAGGCGTGGTGGCAGGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGAAGAATGGCGTGAACCCAGGAGGCGGAGCTTGCAGTGAGCCGAGATCGTGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGCGAGACCCCGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGTGTAATTTACCCAATGTCACAGGGCTAAGTAACAATGAGGCAGAATTTGAGCCCAGACTGGGTGCCAGGGTCTTGCCATTAGCCAAACATGACATAAACATGATCCATTTTTTATGGAAAATAATGAAATAAAGAAATCTATGTTTTCATTTATATAGAAAACAATTGTAAGGTTGTATATTAACATTTAAACCATGATTATTTCTGGGTGGTGGAACGGTGGGGGGAAATCTTTATTTTCATTTTGCTCTTCTTTATCTACATTTTTTGCAATGATCATGCATTAGTTTTATAATCAGATGCAAATACCAATAAAAAAAAATCCGTGATGGGCAAAATTGCCACACATACTGTACCACAGGGTCACATGAAACTTACAAGGCCAATTTCTTCTGTGATGTCTGACCAACATCCTGACTTTATCTATAAAGATATTCATAGGAATAACTTATGGACACAGAAATGTACTGTGACTGCCACCTTTTACCAACATCTATCAGTGATTCCTAACCTTTTTTAAATCACAGAGCCCTTTGAGAATTTGAAGAAAGGTAAATATCCTCTCTCCAGAAAAATACACATATTCATTCAGATTTGTAGATTTACATTCATTTTCCCATTGAACATTTGCTCTGTAAGCGCAGTTGAATGGTCAAGCGCTGTGCTATGTACTTTAAATAGGTTATCTCCTTGAAAACTCACCTGTGTGAGATAAGAACTATTTTTCAGATTTTTTTTGTCAGCTCCCTGAAATTAAAAGGTTGTAATCCCAATTTACAGATAAGGATTGTGAGGGTCAGATATGTTCAATACCTATCTAATCCAGCCTCAACCCTCACGCAAAGGTGTAAATGTATAAAGTTCCTCCATGTCAACCTTCCAGCCTGATGCCACGCTCATGGGCGAGGTGGGAGAGATCTCAGCGACCTTATGGTCTCTCTAACTCCCTCGAGATACTGCCGAGAAATCCACGACCCCAAAAGGAGAAAAAATGGCACGAATCTTAGTTCCCCATTCCTCCTACCCACCCTAGATGTTCTAACGGTTAGCACCCGGCAGAGGAAGAGCAGAAGTTCACAAGAAGGGTCTGAATAGAACCGGGCAGGGCTACTTTGGGCACACTGCCTATGGGGTGGCCCTGCTCTGCAAGGAGCAGTGAAAAAAGAGAACCGGGCAGGGAGAGAGAGAAAGAGAGAGGAAAGAAGAGAAAGAGAAAGAGAAGGAGAACGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAAAGAAACAGGGGCCGCTGGCCGGACTCCCATCCCAGGAAAGGTCACACAGAGAAAGTTTAGGGCTAGTCCTGATTCGGGACAGTTTGCTGGGGATAAAAAAGCAGCAGCAGAGTCGGGTGGGGGAGCTCTCCCTCGGGCTCAACTGTTCCCGTTGAGACTCTCCAGTTCCCCAAACACACCCAAACACATGGAAAAGCAAAGGGAAGGGAGTACCCAATATCTGATACCTGATGCAGGAATCTGGCTCTTCCTGGCAGTCAAGGTTGCACATGAAGCGCTCCCAGTGCAGCCAGCCCATGGTAGGCGTCCTTGCCAATCCATTGTCCAGTGCTCTAGCCCCAGGGATGTCCCAGGAAACGAGGGCCAGGAAGCGAAGCGCAAGCGCGCAGCCCAGATGTAGTTCTGGGTTCCTCAGCTGCATTGTCACGGTGACCGGACAGCATAAATTTCCGCGGGTAACCTGGGCTTTTAAGATTAACCTCAGGGGCGGACCAATCACCGATGACTTATTAAATAATGACGTTATTGTTTCTCTGGCAACTGGGACGGTTATCCCCAGAGGTAGACCAATAATCAGTCACGTAAGACGTTCCGCTAACCAATCACCCTCTTCCTTTCTTGATATTGACCCGCCCTATTTCCATACCAGAAGGAAGTGCGGCACCTTAGTGATCCCGAGTTTAAGCCGAGAGTTGCTCACGTGACCGAGATCTCACATGACGTAGGCGCTCACGTGATTACTCGCTTACGTGAGCAGAAGTAGTTCTGGTCGTCGTCTACCGTCTCGCTATAGCCGTTTGAGGGAAGAAGGAGGAAAATTACCCGGTATCGTTAGAGGTTGGTGTGTGGGTGGGAACTGGGGACCCAGGGGTGGTGATGATGAAGACCAGAGCGGGGTTCGGGGGCCGCCTCCGCCTCTTTCGTTCTCTGCTTTCCCCTCCCCCCTCGCGCTCTCTCCCTCCTCCCCCCCATCTCAGTGCCGGGAAGCCGCCTGTGCTGCGCCTGGTGGGGAAATGGTGGACGCTCATGACTGTGTATGTGTTTTTGTATATCTGTCTGTCTGGGCCGGTCTCGGGGGACCCCTAAGGGTGACCGTAAGGCGAAAAACGTTTGAAAACCACGGCCCTGAGTTAAGAAAAACAGATACTGAAAATAGTGGTCTGAGTGCTGGTCTATCCATTCAGGCACTCAGTCTCCACTGCCTGATTGTCTGTAAGGGGAGGCCCCAAGTGAATTTTATCTGTAGAGTCACATCTAGGCAAATGCGTGCTTGACAAAGGCGCCCAATAAATTACTTTACTGAATAGAGTATTTGAATAATGTTTATTTTTCTGCTGATAACAACAATCTACATATTCAATTTCGAACATTTGAAAAATAACAATATAGTATAAAATTTAAAAATACACATAATTCACCACCCGGAGACGACTGCTCAACCTGATGTCGTTACAGTTTTTTAAAAAATGTGTATAACACACATATAAATACACAAATTCTTAACTCACAAAGAGTCCTGGTTCCCACTTTAGCCAGCAGTCCTGATGGCCTTCCCAGGAGACGCAGTAATGAAGTAGAACCTCTCTGCCCCTACAGAAGGGCTCTTAAGGAATAGAGCGGTGCAGGGAATTAAATGGGACGGGTTATCCCAGGGATAAGGCAAGCAAAAAAAAAAAAAAAAATCCTGCAAAATGAAATAAAAAAACAGCTTGTAAATCTGTCACTGAGACCTTAGGATGGTTAATAGGAAAACTGTTATCACTGCAGATGCAGTGTGCTAGGCACATAATCGGCAATCAGTAAATGTTTGTTAAATCGTTTCCTCAGTGTAGTTTTATGGCCGTTATTACACTTTGTACTTTGTTTCCAAGAGGCCCAGTGCTCCCAGACCATTTCAGATAAACCATCCACATACAAAATTAGAAAATTTTATAAAATTTCCTATACCAAATCCCAGAAATGCAAACATTTTAATTTGTTTTATGTTACTTTTTTTGCTGAAGTAAAAGTAATTATTTCTGTAGAAATTTAAGGCTGCATAAAAAAATTGGAAAAATAACATGGAAAATCCATAAACCTCCCACTCAGAGTAACCACTAATATGTTCTTTCTAACTTAAAAAGAAAAAATCCCAGTACAGCAAATGTAAAGAATTAAAACTGTATAGAAGTATATAGGGTAAAAAGCGAAAAGCCCACTTCACCCCCCCACCCTTCAGTTCTCTCAAAAACAAGTTTGCTTCCAGATCTTTTATTTATTTACATACGTATATACATGCATGCCAATCTTTTACTATAAGTAGGATCATACTATGTATATTCTTTTATTTAATGTATTTTGGAGATCTTTCTGGGTCAAGGCAGATAGATTTTTTTTAAATGGCTGCATTGCATTCCAGTTTAAGGATAAAGTATAATTCATTCAG 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Task1_train_30694 | A variant was discovered in gene GLA, RPL36A-HNRNPH2 (galactosidase alpha| RPL36A-HNRNPH2 readthrough), Chromosome X. Please indicate if this mutation results in a known disease or if it's non-harmful. | Pathogenic; Fabry disease | TTTGCACTGAGCAGAGATCGCGCCACTGCACTCCAACCTGGGTGACAGAGTGAGACCCCCTCTCAAAAAAAAAAGTAAGGCTGGGCACGGTGGCTCACACCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCGGGCGAATCACGAGGTCAGGAGATTGAGACCACCCTGGCTAACATGGTGAAACCCCGTCTGTACTAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAGCCAGGCGTGGTGGCAGGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGAAGAATGGCGTGAACCCAGGAGGCGGAGCTTGCAGTGAGCCGAGATCGTGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGCGAGACCCCGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGTGTAATTTACCCAATGTCACAGGGCTAAGTAACAATGAGGCAGAATTTGAGCCCAGACTGGGTGCCAGGGTCTTGCCATTAGCCAAACATGACATAAACATGATCCATTTTTTATGGAAAATAATGAAATAAAGAAATCTATGTTTTCATTTATATAGAAAACAATTGTAAGGTTGTATATTAACATTTAAACCATGATTATTTCTGGGTGGTGGAACGGTGGGGGGAAATCTTTATTTTCATTTTGCTCTTCTTTATCTACATTTTTTGCAATGATCATGCATTAGTTTTATAATCAGATGCAAATACCAATAAAAAAAAATCCGTGATGGGCAAAATTGCCACACATACTGTACCACAGGGTCACATGAAACTTACAAGGCCAATTTCTTCTGTGATGTCTGACCAACATCCTGACTTTATCTATAAAGATATTCATAGGAATAACTTATGGACACAGAAATGTACTGTGACTGCCACCTTTTACCAACATCTATCAGTGATTCCTAACCTTTTTTAAATCACAGAGCCCTTTGAGAATTTGAAGAAAGGTAAATATCCTCTCTCCAGAAAAATACACATATTCATTCAGATTTGTAGATTTACATTCATTTTCCCATTGAACATTTGCTCTGTAAGCGCAGTTGAATGGTCAAGCGCTGTGCTATGTACTTTAAATAGGTTATCTCCTTGAAAACTCACCTGTGTGAGATAAGAACTATTTTTCAGATTTTTTTTGTCAGCTCCCTGAAATTAAAAGGTTGTAATCCCAATTTACAGATAAGGATTGTGAGGGTCAGATATGTTCAATACCTATCTAATCCAGCCTCAACCCTCACGCAAAGGTGTAAATGTATAAAGTTCCTCCATGTCAACCTTCCAGCCTGATGCCACGCTCATGGGCGAGGTGGGAGAGATCTCAGCGACCTTATGGTCTCTCTAACTCCCTCGAGATACTGCCGAGAAATCCACGACCCCAAAAGGAGAAAAAATGGCACGAATCTTAGTTCCCCATTCCTCCTACCCACCCTAGATGTTCTAACGGTTAGCACCCGGCAGAGGAAGAGCAGAAGTTCACAAGAAGGGTCTGAATAGAACCGGGCAGGGCTACTTTGGGCACACTGCCTATGGGGTGGCCCTGCTCTGCAAGGAGCAGTGAAAAAAGAGAACCGGGCAGGGAGAGAGAGAAAGAGAGAGGAAAGAAGAGAAAGAGAAAGAGAAGGAGAACGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAAAGAAACAGGGGCCGCTGGCCGGACTCCCATCCCAGGAAAGGTCACACAGAGAAAGTTTAGGGCTAGTCCTGATTCGGGACAGTTTGCTGGGGATAAAAAAGCAGCAGCAGAGTCGGGTGGGGGAGCTCTCCCTCGGGCTCAACTGTTCCCGTTGAGACTCTCCAGTTCCCCAAACACACCCAAACACATGGAAAAGCAAAGGGAAGGGAGTACCCAATATCTGATACCTGATGCAGGAATCTGGCTCTTCCTGGCAGTCAAGGTTGCACATGAAGCGCTCCCAGTGCAGCCAGCCCATGGTAGGCGTCCTTGCCAATCCATTGTCCAGTGCTCTAGCCCCAGGGATGTCCCAGGAAACGAGGGCCAGGAAGCGAAGCGCAAGCGCGCAGCCCAGATGTAGTTCTGGGTTCCTCAGCTGCATTGTCACGGTGACCGGACAGCATAAATTTCCGCGGGTAACCTGGGCTTTTAAGATTAACCTCAGGGGCGGACCAATCACCGATGACTTATTAAATAATGACGTTATTGTTTCTCTGGCAACTGGGACGGTTATCCCCAGAGGTAGACCAATAATCAGTCACGTAAGACGTTCCGCTAACCAATCACCCTCTTCCTTTCTTGATATTGACCCGCCCTATTTCCATACCAGAAGGAAGTGCGGCACCTTAGTGATCCCGAGTTTAAGCCGAGAGTTGCTCACGTGACCGAGATCTCACATGACGTAGGCGCTCACGTGATTACTCGCTTACGTGAGCAGAAGTAGTTCTGGTCGTCGTCTACCGTCTCGCTATAGCCGTTTGAGGGAAGAAGGAGGAAAATTACCCGGTATCGTTAGAGGTTGGTGTGTGGGTGGGAACTGGGGACCCAGGGGTGGTGATGATGAAGACCAGAGCGGGGTTCGGGGGCCGCCTCCGCCTCTTTCGTTCTCTGCTTTCCCCTCCCCCCTCGCGCTCTCTCCCTCCTCCCCCCCATCTCAGTGCCGGGAAGCCGCCTGTGCTGCGCCTGGTGGGGAAATGGTGGACGCTCATGACTGTGTATGTGTTTTTGTATATCTGTCTGTCTGGGCCGGTCTCGGGGGACCCCTAAGGGTGACCGTAAGGCGAAAAACGTTTGAAAACCACGGCCCTGAGTTAAGAAAAACAGATACTGAAAATAGTGGTCTGAGTGCTGGTCTATCCATTCAGGCACTCAGTCTCCACTGCCTGATTGTCTGTAAGGGGAGGCCCCAAGTGAATTTTATCTGTAGAGTCACATCTAGGCAAATGCGTGCTTGACAAAGGCGCCCAATAAATTACTTTACTGAATAGAGTATTTGAATAATGTTTATTTTTCTGCTGATAACAACAATCTACATATTCAATTTCGAACATTTGAAAAATAACAATATAGTATAAAATTTAAAAATACACATAATTCACCACCCGGAGACGACTGCTCAACCTGATGTCGTTACAGTTTTTTAAAAAATGTGTATAACACACATATAAATACACAAATTCTTAACTCACAAAGAGTCCTGGTTCCCACTTTAGCCAGCAGTCCTGATGGCCTTCCCAGGAGACGCAGTAATGAAGTAGAACCTCTCTGCCCCTACAGAAGGGCTCTTAAGGAATAGAGCGGTGCAGGGAATTAAATGGGACGGGTTATCCCAGGGATAAGGCAAGCAAAAAAAAAAAAAAAAATCCTGCAAAATGAAATAAAAAAACAGCTTGTAAATCTGTCACTGAGACCTTAGGATGGTTAATAGGAAAACTGTTATCACTGCAGATGCAGTGTGCTAGGCACATAATCGGCAATCAGTAAATGTTTGTTAAATCGTTTCCTCAGTGTAGTTTTATGGCCGTTATTACACTTTGTACTTTGTTTCCAAGAGGCCCAGTGCTCCCAGACCATTTCAGATAAACCATCCACATACAAAATTAGAAAATTTTATAAAATTTCCTATACCAAATCCCAGAAATGCAAACATTTTAATTTGTTTTATGTTACTTTTTTTGCTGAAGTAAAAGTAATTATTTCTGTAGAAATTTAAGGCTGCATAAAAAAATTGGAAAAATAACATGGAAAATCCATAAACCTCCCACTCAGAGTAACCACTAATATGTTCTTTCTAACTTAAAAAGAAAAAATCCCAGTACAGCAAATGTAAAGAATTAAAACTGTATAGAAGTATATAGGGTAAAAAGCGAAAAGCCCACTTCACCCCCCCACCCTTCAGTTCTCTCAAAAACAAGTTTGCTTCCAGATCTTTTATTTATTTACATACGTATATACATGCATGCCAATCTTTTACTATAAGTAGGATCATACTATGTATATTCTTTTATTTAATGTATTTTGGAGATCTTTCTGGGTCAAGGCAGATAGATTTTTTTTAAATGGCTGCATTGCATTCCAGTTTAAGGATAAAGTATAATTCATTCAGCCATTCCTCTAATGATGGCTATTTAGGTTTCCAATTTTCTGC | 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Task1_train_30695 | This variant lies on Chromosome X and affects the gene GLA, RPL36A-HNRNPH2 (galactosidase alpha| RPL36A-HNRNPH2 readthrough). Based on this context, is the mutation pathogenic or benign? If pathogenic, what disease does it cause? | Pathogenic; Fabry disease | TTTGCACTGAGCAGAGATCGCGCCACTGCACTCCAACCTGGGTGACAGAGTGAGACCCCCTCTCAAAAAAAAAAGTAAGGCTGGGCACGGTGGCTCACACCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCGGGCGAATCACGAGGTCAGGAGATTGAGACCACCCTGGCTAACATGGTGAAACCCCGTCTGTACTAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAGCCAGGCGTGGTGGCAGGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGAAGAATGGCGTGAACCCAGGAGGCGGAGCTTGCAGTGAGCCGAGATCGTGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGCGAGACCCCGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGTGTAATTTACCCAATGTCACAGGGCTAAGTAACAATGAGGCAGAATTTGAGCCCAGACTGGGTGCCAGGGTCTTGCCATTAGCCAAACATGACATAAACATGATCCATTTTTTATGGAAAATAATGAAATAAAGAAATCTATGTTTTCATTTATATAGAAAACAATTGTAAGGTTGTATATTAACATTTAAACCATGATTATTTCTGGGTGGTGGAACGGTGGGGGGAAATCTTTATTTTCATTTTGCTCTTCTTTATCTACATTTTTTGCAATGATCATGCATTAGTTTTATAATCAGATGCAAATACCAATAAAAAAAAATCCGTGATGGGCAAAATTGCCACACATACTGTACCACAGGGTCACATGAAACTTACAAGGCCAATTTCTTCTGTGATGTCTGACCAACATCCTGACTTTATCTATAAAGATATTCATAGGAATAACTTATGGACACAGAAATGTACTGTGACTGCCACCTTTTACCAACATCTATCAGTGATTCCTAACCTTTTTTAAATCACAGAGCCCTTTGAGAATTTGAAGAAAGGTAAATATCCTCTCTCCAGAAAAATACACATATTCATTCAGATTTGTAGATTTACATTCATTTTCCCATTGAACATTTGCTCTGTAAGCGCAGTTGAATGGTCAAGCGCTGTGCTATGTACTTTAAATAGGTTATCTCCTTGAAAACTCACCTGTGTGAGATAAGAACTATTTTTCAGATTTTTTTTGTCAGCTCCCTGAAATTAAAAGGTTGTAATCCCAATTTACAGATAAGGATTGTGAGGGTCAGATATGTTCAATACCTATCTAATCCAGCCTCAACCCTCACGCAAAGGTGTAAATGTATAAAGTTCCTCCATGTCAACCTTCCAGCCTGATGCCACGCTCATGGGCGAGGTGGGAGAGATCTCAGCGACCTTATGGTCTCTCTAACTCCCTCGAGATACTGCCGAGAAATCCACGACCCCAAAAGGAGAAAAAATGGCACGAATCTTAGTTCCCCATTCCTCCTACCCACCCTAGATGTTCTAACGGTTAGCACCCGGCAGAGGAAGAGCAGAAGTTCACAAGAAGGGTCTGAATAGAACCGGGCAGGGCTACTTTGGGCACACTGCCTATGGGGTGGCCCTGCTCTGCAAGGAGCAGTGAAAAAAGAGAACCGGGCAGGGAGAGAGAGAAAGAGAGAGGAAAGAAGAGAAAGAGAAAGAGAAGGAGAACGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAAAGAAACAGGGGCCGCTGGCCGGACTCCCATCCCAGGAAAGGTCACACAGAGAAAGTTTAGGGCTAGTCCTGATTCGGGACAGTTTGCTGGGGATAAAAAAGCAGCAGCAGAGTCGGGTGGGGGAGCTCTCCCTCGGGCTCAACTGTTCCCGTTGAGACTCTCCAGTTCCCCAAACACACCCAAACACATGGAAAAGCAAAGGGAAGGGAGTACCCAATATCTGATACCTGATGCAGGAATCTGGCTCTTCCTGGCAGTCAAGGTTGCACATGAAGCGCTCCCAGTGCAGCCAGCCCATGGTAGGCGTCCTTGCCAATCCATTGTCCAGTGCTCTAGCCCCAGGGATGTCCCAGGAAACGAGGGCCAGGAAGCGAAGCGCAAGCGCGCAGCCCAGATGTAGTTCTGGGTTCCTCAGCTGCATTGTCACGGTGACCGGACAGCATAAATTTCCGCGGGTAACCTGGGCTTTTAAGATTAACCTCAGGGGCGGACCAATCACCGATGACTTATTAAATAATGACGTTATTGTTTCTCTGGCAACTGGGACGGTTATCCCCAGAGGTAGACCAATAATCAGTCACGTAAGACGTTCCGCTAACCAATCACCCTCTTCCTTTCTTGATATTGACCCGCCCTATTTCCATACCAGAAGGAAGTGCGGCACCTTAGTGATCCCGAGTTTAAGCCGAGAGTTGCTCACGTGACCGAGATCTCACATGACGTAGGCGCTCACGTGATTACTCGCTTACGTGAGCAGAAGTAGTTCTGGTCGTCGTCTACCGTCTCGCTATAGCCGTTTGAGGGAAGAAGGAGGAAAATTACCCGGTATCGTTAGAGGTTGGTGTGTGGGTGGGAACTGGGGACCCAGGGGTGGTGATGATGAAGACCAGAGCGGGGTTCGGGGGCCGCCTCCGCCTCTTTCGTTCTCTGCTTTCCCCTCCCCCCTCGCGCTCTCTCCCTCCTCCCCCCCATCTCAGTGCCGGGAAGCCGCCTGTGCTGCGCCTGGTGGGGAAATGGTGGACGCTCATGACTGTGTATGTGTTTTTGTATATCTGTCTGTCTGGGCCGGTCTCGGGGGACCCCTAAGGGTGACCGTAAGGCGAAAAACGTTTGAAAACCACGGCCCTGAGTTAAGAAAAACAGATACTGAAAATAGTGGTCTGAGTGCTGGTCTATCCATTCAGGCACTCAGTCTCCACTGCCTGATTGTCTGTAAGGGGAGGCCCCAAGTGAATTTTATCTGTAGAGTCACATCTAGGCAAATGCGTGCTTGACAAAGGCGCCCAATAAATTACTTTACTGAATAGAGTATTTGAATAATGTTTATTTTTCTGCTGATAACAACAATCTACATATTCAATTTCGAACATTTGAAAAATAACAATATAGTATAAAATTTAAAAATACACATAATTCACCACCCGGAGACGACTGCTCAACCTGATGTCGTTACAGTTTTTTAAAAAATGTGTATAACACACATATAAATACACAAATTCTTAACTCACAAAGAGTCCTGGTTCCCACTTTAGCCAGCAGTCCTGATGGCCTTCCCAGGAGACGCAGTAATGAAGTAGAACCTCTCTGCCCCTACAGAAGGGCTCTTAAGGAATAGAGCGGTGCAGGGAATTAAATGGGACGGGTTATCCCAGGGATAAGGCAAGCAAAAAAAAAAAAAAAAATCCTGCAAAATGAAATAAAAAAACAGCTTGTAAATCTGTCACTGAGACCTTAGGATGGTTAATAGGAAAACTGTTATCACTGCAGATGCAGTGTGCTAGGCACATAATCGGCAATCAGTAAATGTTTGTTAAATCGTTTCCTCAGTGTAGTTTTATGGCCGTTATTACACTTTGTACTTTGTTTCCAAGAGGCCCAGTGCTCCCAGACCATTTCAGATAAACCATCCACATACAAAATTAGAAAATTTTATAAAATTTCCTATACCAAATCCCAGAAATGCAAACATTTTAATTTGTTTTATGTTACTTTTTTTGCTGAAGTAAAAGTAATTATTTCTGTAGAAATTTAAGGCTGCATAAAAAAATTGGAAAAATAACATGGAAAATCCATAAACCTCCCACTCAGAGTAACCACTAATATGTTCTTTCTAACTTAAAAAGAAAAAATCCCAGTACAGCAAATGTAAAGAATTAAAACTGTATAGAAGTATATAGGGTAAAAAGCGAAAAGCCCACTTCACCCCCCCACCCTTCAGTTCTCTCAAAAACAAGTTTGCTTCCAGATCTTTTATTTATTTACATACGTATATACATGCATGCCAATCTTTTACTATAAGTAGGATCATACTATGTATATTCTTTTATTTAATGTATTTTGGAGATCTTTCTGGGTCAAGGCAGATAGATTTTTTTTAAATGGCTGCATTGCATTCCAGTTTAAGGATAAAGTATAATTCATTCAGCCATTCCTCTAATGATGGCTATTTAGGTTTCCAATTTTCTGC 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Task1_train_30696 | Gene GLA, RPL36A-HNRNPH2 (galactosidase alpha| RPL36A-HNRNPH2 readthrough) on Chromosome X is altered by this variant. Does this mutation result in a disease or is it benign? | Pathogenic; Cardiovascular phenotype | TTGCACTGAGCAGAGATCGCGCCACTGCACTCCAACCTGGGTGACAGAGTGAGACCCCCTCTCAAAAAAAAAAGTAAGGCTGGGCACGGTGGCTCACACCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCGGGCGAATCACGAGGTCAGGAGATTGAGACCACCCTGGCTAACATGGTGAAACCCCGTCTGTACTAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAGCCAGGCGTGGTGGCAGGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGAAGAATGGCGTGAACCCAGGAGGCGGAGCTTGCAGTGAGCCGAGATCGTGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGCGAGACCCCGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGTGTAATTTACCCAATGTCACAGGGCTAAGTAACAATGAGGCAGAATTTGAGCCCAGACTGGGTGCCAGGGTCTTGCCATTAGCCAAACATGACATAAACATGATCCATTTTTTATGGAAAATAATGAAATAAAGAAATCTATGTTTTCATTTATATAGAAAACAATTGTAAGGTTGTATATTAACATTTAAACCATGATTATTTCTGGGTGGTGGAACGGTGGGGGGAAATCTTTATTTTCATTTTGCTCTTCTTTATCTACATTTTTTGCAATGATCATGCATTAGTTTTATAATCAGATGCAAATACCAATAAAAAAAAATCCGTGATGGGCAAAATTGCCACACATACTGTACCACAGGGTCACATGAAACTTACAAGGCCAATTTCTTCTGTGATGTCTGACCAACATCCTGACTTTATCTATAAAGATATTCATAGGAATAACTTATGGACACAGAAATGTACTGTGACTGCCACCTTTTACCAACATCTATCAGTGATTCCTAACCTTTTTTAAATCACAGAGCCCTTTGAGAATTTGAAGAAAGGTAAATATCCTCTCTCCAGAAAAATACACATATTCATTCAGATTTGTAGATTTACATTCATTTTCCCATTGAACATTTGCTCTGTAAGCGCAGTTGAATGGTCAAGCGCTGTGCTATGTACTTTAAATAGGTTATCTCCTTGAAAACTCACCTGTGTGAGATAAGAACTATTTTTCAGATTTTTTTTGTCAGCTCCCTGAAATTAAAAGGTTGTAATCCCAATTTACAGATAAGGATTGTGAGGGTCAGATATGTTCAATACCTATCTAATCCAGCCTCAACCCTCACGCAAAGGTGTAAATGTATAAAGTTCCTCCATGTCAACCTTCCAGCCTGATGCCACGCTCATGGGCGAGGTGGGAGAGATCTCAGCGACCTTATGGTCTCTCTAACTCCCTCGAGATACTGCCGAGAAATCCACGACCCCAAAAGGAGAAAAAATGGCACGAATCTTAGTTCCCCATTCCTCCTACCCACCCTAGATGTTCTAACGGTTAGCACCCGGCAGAGGAAGAGCAGAAGTTCACAAGAAGGGTCTGAATAGAACCGGGCAGGGCTACTTTGGGCACACTGCCTATGGGGTGGCCCTGCTCTGCAAGGAGCAGTGAAAAAAGAGAACCGGGCAGGGAGAGAGAGAAAGAGAGAGGAAAGAAGAGAAAGAGAAAGAGAAGGAGAACGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAAAGAAACAGGGGCCGCTGGCCGGACTCCCATCCCAGGAAAGGTCACACAGAGAAAGTTTAGGGCTAGTCCTGATTCGGGACAGTTTGCTGGGGATAAAAAAGCAGCAGCAGAGTCGGGTGGGGGAGCTCTCCCTCGGGCTCAACTGTTCCCGTTGAGACTCTCCAGTTCCCCAAACACACCCAAACACATGGAAAAGCAAAGGGAAGGGAGTACCCAATATCTGATACCTGATGCAGGAATCTGGCTCTTCCTGGCAGTCAAGGTTGCACATGAAGCGCTCCCAGTGCAGCCAGCCCATGGTAGGCGTCCTTGCCAATCCATTGTCCAGTGCTCTAGCCCCAGGGATGTCCCAGGAAACGAGGGCCAGGAAGCGAAGCGCAAGCGCGCAGCCCAGATGTAGTTCTGGGTTCCTCAGCTGCATTGTCACGGTGACCGGACAGCATAAATTTCCGCGGGTAACCTGGGCTTTTAAGATTAACCTCAGGGGCGGACCAATCACCGATGACTTATTAAATAATGACGTTATTGTTTCTCTGGCAACTGGGACGGTTATCCCCAGAGGTAGACCAATAATCAGTCACGTAAGACGTTCCGCTAACCAATCACCCTCTTCCTTTCTTGATATTGACCCGCCCTATTTCCATACCAGAAGGAAGTGCGGCACCTTAGTGATCCCGAGTTTAAGCCGAGAGTTGCTCACGTGACCGAGATCTCACATGACGTAGGCGCTCACGTGATTACTCGCTTACGTGAGCAGAAGTAGTTCTGGTCGTCGTCTACCGTCTCGCTATAGCCGTTTGAGGGAAGAAGGAGGAAAATTACCCGGTATCGTTAGAGGTTGGTGTGTGGGTGGGAACTGGGGACCCAGGGGTGGTGATGATGAAGACCAGAGCGGGGTTCGGGGGCCGCCTCCGCCTCTTTCGTTCTCTGCTTTCCCCTCCCCCCTCGCGCTCTCTCCCTCCTCCCCCCCATCTCAGTGCCGGGAAGCCGCCTGTGCTGCGCCTGGTGGGGAAATGGTGGACGCTCATGACTGTGTATGTGTTTTTGTATATCTGTCTGTCTGGGCCGGTCTCGGGGGACCCCTAAGGGTGACCGTAAGGCGAAAAACGTTTGAAAACCACGGCCCTGAGTTAAGAAAAACAGATACTGAAAATAGTGGTCTGAGTGCTGGTCTATCCATTCAGGCACTCAGTCTCCACTGCCTGATTGTCTGTAAGGGGAGGCCCCAAGTGAATTTTATCTGTAGAGTCACATCTAGGCAAATGCGTGCTTGACAAAGGCGCCCAATAAATTACTTTACTGAATAGAGTATTTGAATAATGTTTATTTTTCTGCTGATAACAACAATCTACATATTCAATTTCGAACATTTGAAAAATAACAATATAGTATAAAATTTAAAAATACACATAATTCACCACCCGGAGACGACTGCTCAACCTGATGTCGTTACAGTTTTTTAAAAAATGTGTATAACACACATATAAATACACAAATTCTTAACTCACAAAGAGTCCTGGTTCCCACTTTAGCCAGCAGTCCTGATGGCCTTCCCAGGAGACGCAGTAATGAAGTAGAACCTCTCTGCCCCTACAGAAGGGCTCTTAAGGAATAGAGCGGTGCAGGGAATTAAATGGGACGGGTTATCCCAGGGATAAGGCAAGCAAAAAAAAAAAAAAAAATCCTGCAAAATGAAATAAAAAAACAGCTTGTAAATCTGTCACTGAGACCTTAGGATGGTTAATAGGAAAACTGTTATCACTGCAGATGCAGTGTGCTAGGCACATAATCGGCAATCAGTAAATGTTTGTTAAATCGTTTCCTCAGTGTAGTTTTATGGCCGTTATTACACTTTGTACTTTGTTTCCAAGAGGCCCAGTGCTCCCAGACCATTTCAGATAAACCATCCACATACAAAATTAGAAAATTTTATAAAATTTCCTATACCAAATCCCAGAAATGCAAACATTTTAATTTGTTTTATGTTACTTTTTTTGCTGAAGTAAAAGTAATTATTTCTGTAGAAATTTAAGGCTGCATAAAAAAATTGGAAAAATAACATGGAAAATCCATAAACCTCCCACTCAGAGTAACCACTAATATGTTCTTTCTAACTTAAAAAGAAAAAATCCCAGTACAGCAAATGTAAAGAATTAAAACTGTATAGAAGTATATAGGGTAAAAAGCGAAAAGCCCACTTCACCCCCCCACCCTTCAGTTCTCTCAAAAACAAGTTTGCTTCCAGATCTTTTATTTATTTACATACGTATATACATGCATGCCAATCTTTTACTATAAGTAGGATCATACTATGTATATTCTTTTATTTAATGTATTTTGGAGATCTTTCTGGGTCAAGGCAGATAGATTTTTTTTAAATGGCTGCATTGCATTCCAGTTTAAGGATAAAGTATAATTCATTCAGCCATTCCTCTAATGATGGCTATTTAGGTTTCCAATTTTCTGCC | TTGCACTGAGCAGAGATCGCGCCACTGCACTCCAACCTGGGTGACAGAGTGAGACCCCCTCTCAAAAAAAAAAGTAAGGCTGGGCACGGTGGCTCACACCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCGGGCGAATCACGAGGTCAGGAGATTGAGACCACCCTGGCTAACATGGTGAAACCCCGTCTGTACTAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAGCCAGGCGTGGTGGCAGGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGAAGAATGGCGTGAACCCAGGAGGCGGAGCTTGCAGTGAGCCGAGATCGTGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGCGAGACCCCGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGTGTAATTTACCCAATGTCACAGGGCTAAGTAACAATGAGGCAGAATTTGAGCCCAGACTGGGTGCCAGGGTCTTGCCATTAGCCAAACATGACATAAACATGATCCATTTTTTATGGAAAATAATGAAATAAAGAAATCTATGTTTTCATTTATATAGAAAACAATTGTAAGGTTGTATATTAACATTTAAACCATGATTATTTCTGGGTGGTGGAACGGTGGGGGGAAATCTTTATTTTCATTTTGCTCTTCTTTATCTACATTTTTTGCAATGATCATGCATTAGTTTTATAATCAGATGCAAATACCAATAAAAAAAAATCCGTGATGGGCAAAATTGCCACACATACTGTACCACAGGGTCACATGAAACTTACAAGGCCAATTTCTTCTGTGATGTCTGACCAACATCCTGACTTTATCTATAAAGATATTCATAGGAATAACTTATGGACACAGAAATGTACTGTGACTGCCACCTTTTACCAACATCTATCAGTGATTCCTAACCTTTTTTAAATCACAGAGCCCTTTGAGAATTTGAAGAAAGGTAAATATCCTCTCTCCAGAAAAATACACATATTCATTCAGATTTGTAGATTTACATTCATTTTCCCATTGAACATTTGCTCTGTAAGCGCAGTTGAATGGTCAAGCGCTGTGCTATGTACTTTAAATAGGTTATCTCCTTGAAAACTCACCTGTGTGAGATAAGAACTATTTTTCAGATTTTTTTTGTCAGCTCCCTGAAATTAAAAGGTTGTAATCCCAATTTACAGATAAGGATTGTGAGGGTCAGATATGTTCAATACCTATCTAATCCAGCCTCAACCCTCACGCAAAGGTGTAAATGTATAAAGTTCCTCCATGTCAACCTTCCAGCCTGATGCCACGCTCATGGGCGAGGTGGGAGAGATCTCAGCGACCTTATGGTCTCTCTAACTCCCTCGAGATACTGCCGAGAAATCCACGACCCCAAAAGGAGAAAAAATGGCACGAATCTTAGTTCCCCATTCCTCCTACCCACCCTAGATGTTCTAACGGTTAGCACCCGGCAGAGGAAGAGCAGAAGTTCACAAGAAGGGTCTGAATAGAACCGGGCAGGGCTACTTTGGGCACACTGCCTATGGGGTGGCCCTGCTCTGCAAGGAGCAGTGAAAAAAGAGAACCGGGCAGGGAGAGAGAGAAAGAGAGAGGAAAGAAGAGAAAGAGAAAGAGAAGGAGAACGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAAAGAAACAGGGGCCGCTGGCCGGACTCCCATCCCAGGAAAGGTCACACAGAGAAAGTTTAGGGCTAGTCCTGATTCGGGACAGTTTGCTGGGGATAAAAAAGCAGCAGCAGAGTCGGGTGGGGGAGCTCTCCCTCGGGCTCAACTGTTCCCGTTGAGACTCTCCAGTTCCCCAAACACACCCAAACACATGGAAAAGCAAAGGGAAGGGAGTACCCAATATCTGATACCTGATGCAGGAATCTGGCTCTTCCTGGCAGTCAAGGTTGCACATGAAGCGCTCCCAGTGCAGCCAGCCCATGGTAGGCGTCCTTGCCAATCCATTGTCCAGTGCTCTAGCCCCAGGGATGTCCCAGGAAACGAGGGCCAGGAAGCGAAGCGCAAGCGCGCAGCCCAGATGTAGTTCTGGGTTCCTCAGCTGCACTGTCACGGTGACCGGACAGCATAAATTTCCGCGGGTAACCTGGGCTTTTAAGATTAACCTCAGGGGCGGACCAATCACCGATGACTTATTAAATAATGACGTTATTGTTTCTCTGGCAACTGGGACGGTTATCCCCAGAGGTAGACCAATAATCAGTCACGTAAGACGTTCCGCTAACCAATCACCCTCTTCCTTTCTTGATATTGACCCGCCCTATTTCCATACCAGAAGGAAGTGCGGCACCTTAGTGATCCCGAGTTTAAGCCGAGAGTTGCTCACGTGACCGAGATCTCACATGACGTAGGCGCTCACGTGATTACTCGCTTACGTGAGCAGAAGTAGTTCTGGTCGTCGTCTACCGTCTCGCTATAGCCGTTTGAGGGAAGAAGGAGGAAAATTACCCGGTATCGTTAGAGGTTGGTGTGTGGGTGGGAACTGGGGACCCAGGGGTGGTGATGATGAAGACCAGAGCGGGGTTCGGGGGCCGCCTCCGCCTCTTTCGTTCTCTGCTTTCCCCTCCCCCCTCGCGCTCTCTCCCTCCTCCCCCCCATCTCAGTGCCGGGAAGCCGCCTGTGCTGCGCCTGGTGGGGAAATGGTGGACGCTCATGACTGTGTATGTGTTTTTGTATATCTGTCTGTCTGGGCCGGTCTCGGGGGACCCCTAAGGGTGACCGTAAGGCGAAAAACGTTTGAAAACCACGGCCCTGAGTTAAGAAAAACAGATACTGAAAATAGTGGTCTGAGTGCTGGTCTATCCATTCAGGCACTCAGTCTCCACTGCCTGATTGTCTGTAAGGGGAGGCCCCAAGTGAATTTTATCTGTAGAGTCACATCTAGGCAAATGCGTGCTTGACAAAGGCGCCCAATAAATTACTTTACTGAATAGAGTATTTGAATAATGTTTATTTTTCTGCTGATAACAACAATCTACATATTCAATTTCGAACATTTGAAAAATAACAATATAGTATAAAATTTAAAAATACACATAATTCACCACCCGGAGACGACTGCTCAACCTGATGTCGTTACAGTTTTTTAAAAAATGTGTATAACACACATATAAATACACAAATTCTTAACTCACAAAGAGTCCTGGTTCCCACTTTAGCCAGCAGTCCTGATGGCCTTCCCAGGAGACGCAGTAATGAAGTAGAACCTCTCTGCCCCTACAGAAGGGCTCTTAAGGAATAGAGCGGTGCAGGGAATTAAATGGGACGGGTTATCCCAGGGATAAGGCAAGCAAAAAAAAAAAAAAAAATCCTGCAAAATGAAATAAAAAAACAGCTTGTAAATCTGTCACTGAGACCTTAGGATGGTTAATAGGAAAACTGTTATCACTGCAGATGCAGTGTGCTAGGCACATAATCGGCAATCAGTAAATGTTTGTTAAATCGTTTCCTCAGTGTAGTTTTATGGCCGTTATTACACTTTGTACTTTGTTTCCAAGAGGCCCAGTGCTCCCAGACCATTTCAGATAAACCATCCACATACAAAATTAGAAAATTTTATAAAATTTCCTATACCAAATCCCAGAAATGCAAACATTTTAATTTGTTTTATGTTACTTTTTTTGCTGAAGTAAAAGTAATTATTTCTGTAGAAATTTAAGGCTGCATAAAAAAATTGGAAAAATAACATGGAAAATCCATAAACCTCCCACTCAGAGTAACCACTAATATGTTCTTTCTAACTTAAAAAGAAAAAATCCCAGTACAGCAAATGTAAAGAATTAAAACTGTATAGAAGTATATAGGGTAAAAAGCGAAAAGCCCACTTCACCCCCCCACCCTTCAGTTCTCTCAAAAACAAGTTTGCTTCCAGATCTTTTATTTATTTACATACGTATATACATGCATGCCAATCTTTTACTATAAGTAGGATCATACTATGTATATTCTTTTATTTAATGTATTTTGGAGATCTTTCTGGGTCAAGGCAGATAGATTTTTTTTAAATGGCTGCATTGCATTCCAGTTTAAGGATAAAGTATAATTCATTCAGCCATTCCTCTAATGATGGCTATTTAGGTTTCCAATTTTCTGCC |
Task1_train_30697 | Given this context: Chromosome X, gene GLA, RPL36A-HNRNPH2 (galactosidase alpha| RPL36A-HNRNPH2 readthrough) — does this variant present pathogenic behavior, and if so, what disease does it relate to? | Pathogenic; Fabry disease | TTGCACTGAGCAGAGATCGCGCCACTGCACTCCAACCTGGGTGACAGAGTGAGACCCCCTCTCAAAAAAAAAAGTAAGGCTGGGCACGGTGGCTCACACCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCGGGCGAATCACGAGGTCAGGAGATTGAGACCACCCTGGCTAACATGGTGAAACCCCGTCTGTACTAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAGCCAGGCGTGGTGGCAGGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGAAGAATGGCGTGAACCCAGGAGGCGGAGCTTGCAGTGAGCCGAGATCGTGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGCGAGACCCCGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGTGTAATTTACCCAATGTCACAGGGCTAAGTAACAATGAGGCAGAATTTGAGCCCAGACTGGGTGCCAGGGTCTTGCCATTAGCCAAACATGACATAAACATGATCCATTTTTTATGGAAAATAATGAAATAAAGAAATCTATGTTTTCATTTATATAGAAAACAATTGTAAGGTTGTATATTAACATTTAAACCATGATTATTTCTGGGTGGTGGAACGGTGGGGGGAAATCTTTATTTTCATTTTGCTCTTCTTTATCTACATTTTTTGCAATGATCATGCATTAGTTTTATAATCAGATGCAAATACCAATAAAAAAAAATCCGTGATGGGCAAAATTGCCACACATACTGTACCACAGGGTCACATGAAACTTACAAGGCCAATTTCTTCTGTGATGTCTGACCAACATCCTGACTTTATCTATAAAGATATTCATAGGAATAACTTATGGACACAGAAATGTACTGTGACTGCCACCTTTTACCAACATCTATCAGTGATTCCTAACCTTTTTTAAATCACAGAGCCCTTTGAGAATTTGAAGAAAGGTAAATATCCTCTCTCCAGAAAAATACACATATTCATTCAGATTTGTAGATTTACATTCATTTTCCCATTGAACATTTGCTCTGTAAGCGCAGTTGAATGGTCAAGCGCTGTGCTATGTACTTTAAATAGGTTATCTCCTTGAAAACTCACCTGTGTGAGATAAGAACTATTTTTCAGATTTTTTTTGTCAGCTCCCTGAAATTAAAAGGTTGTAATCCCAATTTACAGATAAGGATTGTGAGGGTCAGATATGTTCAATACCTATCTAATCCAGCCTCAACCCTCACGCAAAGGTGTAAATGTATAAAGTTCCTCCATGTCAACCTTCCAGCCTGATGCCACGCTCATGGGCGAGGTGGGAGAGATCTCAGCGACCTTATGGTCTCTCTAACTCCCTCGAGATACTGCCGAGAAATCCACGACCCCAAAAGGAGAAAAAATGGCACGAATCTTAGTTCCCCATTCCTCCTACCCACCCTAGATGTTCTAACGGTTAGCACCCGGCAGAGGAAGAGCAGAAGTTCACAAGAAGGGTCTGAATAGAACCGGGCAGGGCTACTTTGGGCACACTGCCTATGGGGTGGCCCTGCTCTGCAAGGAGCAGTGAAAAAAGAGAACCGGGCAGGGAGAGAGAGAAAGAGAGAGGAAAGAAGAGAAAGAGAAAGAGAAGGAGAACGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAAAGAAACAGGGGCCGCTGGCCGGACTCCCATCCCAGGAAAGGTCACACAGAGAAAGTTTAGGGCTAGTCCTGATTCGGGACAGTTTGCTGGGGATAAAAAAGCAGCAGCAGAGTCGGGTGGGGGAGCTCTCCCTCGGGCTCAACTGTTCCCGTTGAGACTCTCCAGTTCCCCAAACACACCCAAACACATGGAAAAGCAAAGGGAAGGGAGTACCCAATATCTGATACCTGATGCAGGAATCTGGCTCTTCCTGGCAGTCAAGGTTGCACATGAAGCGCTCCCAGTGCAGCCAGCCCATGGTAGGCGTCCTTGCCAATCCATTGTCCAGTGCTCTAGCCCCAGGGATGTCCCAGGAAACGAGGGCCAGGAAGCGAAGCGCAAGCGCGCAGCCCAGATGTAGTTCTGGGTTCCTCAGCTGCATTGTCACGGTGACCGGACAGCATAAATTTCCGCGGGTAACCTGGGCTTTTAAGATTAACCTCAGGGGCGGACCAATCACCGATGACTTATTAAATAATGACGTTATTGTTTCTCTGGCAACTGGGACGGTTATCCCCAGAGGTAGACCAATAATCAGTCACGTAAGACGTTCCGCTAACCAATCACCCTCTTCCTTTCTTGATATTGACCCGCCCTATTTCCATACCAGAAGGAAGTGCGGCACCTTAGTGATCCCGAGTTTAAGCCGAGAGTTGCTCACGTGACCGAGATCTCACATGACGTAGGCGCTCACGTGATTACTCGCTTACGTGAGCAGAAGTAGTTCTGGTCGTCGTCTACCGTCTCGCTATAGCCGTTTGAGGGAAGAAGGAGGAAAATTACCCGGTATCGTTAGAGGTTGGTGTGTGGGTGGGAACTGGGGACCCAGGGGTGGTGATGATGAAGACCAGAGCGGGGTTCGGGGGCCGCCTCCGCCTCTTTCGTTCTCTGCTTTCCCCTCCCCCCTCGCGCTCTCTCCCTCCTCCCCCCCATCTCAGTGCCGGGAAGCCGCCTGTGCTGCGCCTGGTGGGGAAATGGTGGACGCTCATGACTGTGTATGTGTTTTTGTATATCTGTCTGTCTGGGCCGGTCTCGGGGGACCCCTAAGGGTGACCGTAAGGCGAAAAACGTTTGAAAACCACGGCCCTGAGTTAAGAAAAACAGATACTGAAAATAGTGGTCTGAGTGCTGGTCTATCCATTCAGGCACTCAGTCTCCACTGCCTGATTGTCTGTAAGGGGAGGCCCCAAGTGAATTTTATCTGTAGAGTCACATCTAGGCAAATGCGTGCTTGACAAAGGCGCCCAATAAATTACTTTACTGAATAGAGTATTTGAATAATGTTTATTTTTCTGCTGATAACAACAATCTACATATTCAATTTCGAACATTTGAAAAATAACAATATAGTATAAAATTTAAAAATACACATAATTCACCACCCGGAGACGACTGCTCAACCTGATGTCGTTACAGTTTTTTAAAAAATGTGTATAACACACATATAAATACACAAATTCTTAACTCACAAAGAGTCCTGGTTCCCACTTTAGCCAGCAGTCCTGATGGCCTTCCCAGGAGACGCAGTAATGAAGTAGAACCTCTCTGCCCCTACAGAAGGGCTCTTAAGGAATAGAGCGGTGCAGGGAATTAAATGGGACGGGTTATCCCAGGGATAAGGCAAGCAAAAAAAAAAAAAAAAATCCTGCAAAATGAAATAAAAAAACAGCTTGTAAATCTGTCACTGAGACCTTAGGATGGTTAATAGGAAAACTGTTATCACTGCAGATGCAGTGTGCTAGGCACATAATCGGCAATCAGTAAATGTTTGTTAAATCGTTTCCTCAGTGTAGTTTTATGGCCGTTATTACACTTTGTACTTTGTTTCCAAGAGGCCCAGTGCTCCCAGACCATTTCAGATAAACCATCCACATACAAAATTAGAAAATTTTATAAAATTTCCTATACCAAATCCCAGAAATGCAAACATTTTAATTTGTTTTATGTTACTTTTTTTGCTGAAGTAAAAGTAATTATTTCTGTAGAAATTTAAGGCTGCATAAAAAAATTGGAAAAATAACATGGAAAATCCATAAACCTCCCACTCAGAGTAACCACTAATATGTTCTTTCTAACTTAAAAAGAAAAAATCCCAGTACAGCAAATGTAAAGAATTAAAACTGTATAGAAGTATATAGGGTAAAAAGCGAAAAGCCCACTTCACCCCCCCACCCTTCAGTTCTCTCAAAAACAAGTTTGCTTCCAGATCTTTTATTTATTTACATACGTATATACATGCATGCCAATCTTTTACTATAAGTAGGATCATACTATGTATATTCTTTTATTTAATGTATTTTGGAGATCTTTCTGGGTCAAGGCAGATAGATTTTTTTTAAATGGCTGCATTGCATTCCAGTTTAAGGATAAAGTATAATTCATTCAGCCATTCCTCTAATGATGGCTATTTAGGTTTCCAATTTTCTGCC | TTGCACTGAGCAGAGATCGCGCCACTGCACTCCAACCTGGGTGACAGAGTGAGACCCCCTCTCAAAAAAAAAAGTAAGGCTGGGCACGGTGGCTCACACCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCGGGCGAATCACGAGGTCAGGAGATTGAGACCACCCTGGCTAACATGGTGAAACCCCGTCTGTACTAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAGCCAGGCGTGGTGGCAGGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGAAGAATGGCGTGAACCCAGGAGGCGGAGCTTGCAGTGAGCCGAGATCGTGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGCGAGACCCCGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGTGTAATTTACCCAATGTCACAGGGCTAAGTAACAATGAGGCAGAATTTGAGCCCAGACTGGGTGCCAGGGTCTTGCCATTAGCCAAACATGACATAAACATGATCCATTTTTTATGGAAAATAATGAAATAAAGAAATCTATGTTTTCATTTATATAGAAAACAATTGTAAGGTTGTATATTAACATTTAAACCATGATTATTTCTGGGTGGTGGAACGGTGGGGGGAAATCTTTATTTTCATTTTGCTCTTCTTTATCTACATTTTTTGCAATGATCATGCATTAGTTTTATAATCAGATGCAAATACCAATAAAAAAAAATCCGTGATGGGCAAAATTGCCACACATACTGTACCACAGGGTCACATGAAACTTACAAGGCCAATTTCTTCTGTGATGTCTGACCAACATCCTGACTTTATCTATAAAGATATTCATAGGAATAACTTATGGACACAGAAATGTACTGTGACTGCCACCTTTTACCAACATCTATCAGTGATTCCTAACCTTTTTTAAATCACAGAGCCCTTTGAGAATTTGAAGAAAGGTAAATATCCTCTCTCCAGAAAAATACACATATTCATTCAGATTTGTAGATTTACATTCATTTTCCCATTGAACATTTGCTCTGTAAGCGCAGTTGAATGGTCAAGCGCTGTGCTATGTACTTTAAATAGGTTATCTCCTTGAAAACTCACCTGTGTGAGATAAGAACTATTTTTCAGATTTTTTTTGTCAGCTCCCTGAAATTAAAAGGTTGTAATCCCAATTTACAGATAAGGATTGTGAGGGTCAGATATGTTCAATACCTATCTAATCCAGCCTCAACCCTCACGCAAAGGTGTAAATGTATAAAGTTCCTCCATGTCAACCTTCCAGCCTGATGCCACGCTCATGGGCGAGGTGGGAGAGATCTCAGCGACCTTATGGTCTCTCTAACTCCCTCGAGATACTGCCGAGAAATCCACGACCCCAAAAGGAGAAAAAATGGCACGAATCTTAGTTCCCCATTCCTCCTACCCACCCTAGATGTTCTAACGGTTAGCACCCGGCAGAGGAAGAGCAGAAGTTCACAAGAAGGGTCTGAATAGAACCGGGCAGGGCTACTTTGGGCACACTGCCTATGGGGTGGCCCTGCTCTGCAAGGAGCAGTGAAAAAAGAGAACCGGGCAGGGAGAGAGAGAAAGAGAGAGGAAAGAAGAGAAAGAGAAAGAGAAGGAGAACGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAAAGAAACAGGGGCCGCTGGCCGGACTCCCATCCCAGGAAAGGTCACACAGAGAAAGTTTAGGGCTAGTCCTGATTCGGGACAGTTTGCTGGGGATAAAAAAGCAGCAGCAGAGTCGGGTGGGGGAGCTCTCCCTCGGGCTCAACTGTTCCCGTTGAGACTCTCCAGTTCCCCAAACACACCCAAACACATGGAAAAGCAAAGGGAAGGGAGTACCCAATATCTGATACCTGATGCAGGAATCTGGCTCTTCCTGGCAGTCAAGGTTGCACATGAAGCGCTCCCAGTGCAGCCAGCCCATGGTAGGCGTCCTTGCCAATCCATTGTCCAGTGCTCTAGCCCCAGGGATGTCCCAGGAAACGAGGGCCAGGAAGCGAAGCGCAAGCGCGCAGCCCAGATGTAGTTCTGGGTTCCTCAGCTGCACTGTCACGGTGACCGGACAGCATAAATTTCCGCGGGTAACCTGGGCTTTTAAGATTAACCTCAGGGGCGGACCAATCACCGATGACTTATTAAATAATGACGTTATTGTTTCTCTGGCAACTGGGACGGTTATCCCCAGAGGTAGACCAATAATCAGTCACGTAAGACGTTCCGCTAACCAATCACCCTCTTCCTTTCTTGATATTGACCCGCCCTATTTCCATACCAGAAGGAAGTGCGGCACCTTAGTGATCCCGAGTTTAAGCCGAGAGTTGCTCACGTGACCGAGATCTCACATGACGTAGGCGCTCACGTGATTACTCGCTTACGTGAGCAGAAGTAGTTCTGGTCGTCGTCTACCGTCTCGCTATAGCCGTTTGAGGGAAGAAGGAGGAAAATTACCCGGTATCGTTAGAGGTTGGTGTGTGGGTGGGAACTGGGGACCCAGGGGTGGTGATGATGAAGACCAGAGCGGGGTTCGGGGGCCGCCTCCGCCTCTTTCGTTCTCTGCTTTCCCCTCCCCCCTCGCGCTCTCTCCCTCCTCCCCCCCATCTCAGTGCCGGGAAGCCGCCTGTGCTGCGCCTGGTGGGGAAATGGTGGACGCTCATGACTGTGTATGTGTTTTTGTATATCTGTCTGTCTGGGCCGGTCTCGGGGGACCCCTAAGGGTGACCGTAAGGCGAAAAACGTTTGAAAACCACGGCCCTGAGTTAAGAAAAACAGATACTGAAAATAGTGGTCTGAGTGCTGGTCTATCCATTCAGGCACTCAGTCTCCACTGCCTGATTGTCTGTAAGGGGAGGCCCCAAGTGAATTTTATCTGTAGAGTCACATCTAGGCAAATGCGTGCTTGACAAAGGCGCCCAATAAATTACTTTACTGAATAGAGTATTTGAATAATGTTTATTTTTCTGCTGATAACAACAATCTACATATTCAATTTCGAACATTTGAAAAATAACAATATAGTATAAAATTTAAAAATACACATAATTCACCACCCGGAGACGACTGCTCAACCTGATGTCGTTACAGTTTTTTAAAAAATGTGTATAACACACATATAAATACACAAATTCTTAACTCACAAAGAGTCCTGGTTCCCACTTTAGCCAGCAGTCCTGATGGCCTTCCCAGGAGACGCAGTAATGAAGTAGAACCTCTCTGCCCCTACAGAAGGGCTCTTAAGGAATAGAGCGGTGCAGGGAATTAAATGGGACGGGTTATCCCAGGGATAAGGCAAGCAAAAAAAAAAAAAAAAATCCTGCAAAATGAAATAAAAAAACAGCTTGTAAATCTGTCACTGAGACCTTAGGATGGTTAATAGGAAAACTGTTATCACTGCAGATGCAGTGTGCTAGGCACATAATCGGCAATCAGTAAATGTTTGTTAAATCGTTTCCTCAGTGTAGTTTTATGGCCGTTATTACACTTTGTACTTTGTTTCCAAGAGGCCCAGTGCTCCCAGACCATTTCAGATAAACCATCCACATACAAAATTAGAAAATTTTATAAAATTTCCTATACCAAATCCCAGAAATGCAAACATTTTAATTTGTTTTATGTTACTTTTTTTGCTGAAGTAAAAGTAATTATTTCTGTAGAAATTTAAGGCTGCATAAAAAAATTGGAAAAATAACATGGAAAATCCATAAACCTCCCACTCAGAGTAACCACTAATATGTTCTTTCTAACTTAAAAAGAAAAAATCCCAGTACAGCAAATGTAAAGAATTAAAACTGTATAGAAGTATATAGGGTAAAAAGCGAAAAGCCCACTTCACCCCCCCACCCTTCAGTTCTCTCAAAAACAAGTTTGCTTCCAGATCTTTTATTTATTTACATACGTATATACATGCATGCCAATCTTTTACTATAAGTAGGATCATACTATGTATATTCTTTTATTTAATGTATTTTGGAGATCTTTCTGGGTCAAGGCAGATAGATTTTTTTTAAATGGCTGCATTGCATTCCAGTTTAAGGATAAAGTATAATTCATTCAGCCATTCCTCTAATGATGGCTATTTAGGTTTCCAATTTTCTGCC 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Task1_train_30698 | Here’s a variant in HNRNPH2, RPL36A-HNRNPH2 (heterogeneous nuclear ribonucleoprotein H2| RPL36A-HNRNPH2 readthrough) located on Chromosome X. What is the predicted biological effect — harmless or disease-causing? | Pathogenic; Intellectual disability, X-linked, syndromic, Bain type | TACATATTATCAAATTGCTTTCAGGATATAGTGGGGTTTATCAAAAAGGAAATAGTTTATATCAATTATCACTCTTCTGGTAGTGTATTAGTTTGTGAACTGCATAGCACTGATTTACTGTTGCTGTTTAATTTCCATTATCTTGATGGGTGAAAAATAACGATTAGTTCTGATTTTAACTTGCTGGAAGATTGATTAAATTTGAACATTTCCCAGATTCCTCTCCTGTATCCTCCTATACCTGTATTCTCTCATACTTAATCTGTTATCAAGTCCCGCAGATTCCACTTTTTTTGGTATGTGTAGATACATCTTTTCTCCATTTTACTCCTGTTGCCTTAGGCGATTCCTTTAACATATATTTATGAGACAAGTTCTAACTAATCTCCCTAGTTCCACGTCGACCCCCTTCTGTTTGAGTGCCACGCTGTTGCCAGGGTGATCTGTCTGAAAGAGTTTTGGTGAAGTCACCCTACATACTCCCCGGTTTAAAAGTCTTAAAAGGCGCTTAGTGTTTGTATATCAAAGTCTTTGGGATCTGATCTATGCCTTGCCAGTCTTTTCACTTGCTTTTCCCTCTCCTATTTGTGCTTCATCATAATTAAGAAAAAAAAATGTTTATGGATCCCTGGGCAGATTAGTCTGTTTCATTTAACCATTTGGCCTCCAACCAATAGAACTGATCAACTAGTCCCTCTTTGATACTATGCTTACACTCCACTCAGAGGGTCATGGCAAGTATAATGTATATTTGCATTTACATCTTTAATAATGACATTCGGTGCTCCTGTAGGACCATAAGCCCATTCTGGGCTTATTGATTCTTGTATGCCAGAGCCGAATATTGGACATGGCAACTAAAAAATGTTTCTAAAATGAATGTGTGAATTCCCAATAATGTCTTTTTTTCATTTATCTCTGGAGCCCAAATATTTCCCTGATTTTATTGATTTGCATACATTTTTATATAATGAAGATATTATATAAAGAACTTACATAACCTGTGTTTTGTTTGTGTTTTAATTGTTGTTTAATCTTTTGATCTAGTGAAGTTTTTTATGTTTATATATTCAGATATAGCCATCTTTTATTTGTTGACATCTCCCACTGATTTGTTGCTGTTAATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACGGAGTTTTGCTCTGGTCGCTGAGGCTGGAGTGCAGTGGCGTGATCTTGGCTCACCTCCACCTCCTGGGTACATAAAAGCGATTTTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGATTACAGGCACCTGCCACCACGCCCAGCCAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCATGTTGACCAGGCTGGTCTCGAACTGCTGACCTCAGGTGATACACCCACCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGCACCCGGCCGATTGCTGTTAATTTTTAATGGTATCTAACACGTAATAGGCATTGAATAAATAACTGCTAAAAAATGAATGAGTTAAAAATTTGGTGAACTCTCTGTTTATACAGACGTCTTACAGAAAAGCTGTCAGCATAATTGAATTTTCTATTAATAGTTTGCTTTTTTCTCTTACTATATCACGAGCATTTTTCCATGACAGTAGTCTTCTTTTTTTTTTTTTCAGCTACACCAAAATTGCATTGAGCCAAACTTGCCACCAAGAGCCCAACAATCACCATGATGCTGAGCACGGAAGGCAGGGAGGGGTTCGTGGTGAAGGTCAGGGGCCTACCCTGGTCCTGCTCAGCCGATGAAGTGATGCGCTTCTTCTCTGATTGCAAGATCCAAAATGGCACATCAGGTATTCGTTTCATCTACACCAGAGAAGGCAGACCAAGTGGTGAAGCATTTGTTGAACTTGAATCTGAAGAGGAAGTGAAATTGGCTTTGAAGAAGGACAGAGAAACCATGGGACACAGATACGTTGAAGTATTCAAGTCTAACAGTGTTGAAATGGATTGGGTGTTGAAGCATACAGGTCCGAATAGCCCTGATACTGCCAACGATGGCTTCGTCCGGCTTAGAGGACTCCCATTTGGCTGTAGCAAGGAAGAGATTGTTCAGTTCTTTTCAGGGTTGGAAATTGTGCCAAATGGGATGACACTGCCAGTGGACTTTCAGGGGCGAAGCACAGGGGAAGCCTTTGTGCAGTTTGCTTCACAGGAGATAGCTGAGAAGGCCTTAAAGAAACACAAGGAAAGAATAGGGCACAGGTACATTGAGATCTTCAAGAGTAGCCGAGCTGAAGTTCGAACCCACTATGATCCCCCTCGAAAGCTCATGGCTATGCAGCGGCCAGGTCCCTATGATAGGCCGGGGGCTGGCAGAGGGTATAATAGCATTGGCAGAGGAGCTGGGTTTGAAAGGATGAGGCGTGGTGCCTATGGTGGAGGGTATGGAGGCTATGATGACTATGGTGGCTATAATGATGGATATGGCTTTGGGTCTGATAGATTTGGAAGAGACCTCAATTACTGTTTTTCAGGAATGTCTGATCATAGATACGGAGATGGTGGGTCCAGTTTCCAGAGCACCACAGGGCACTGTGTACACATGAGGGGGTTACCTTACAGAGCCACTGAGAATGATATTTATAATTTCTTCTCACCTCTTAATCCCATGAGAGTACATATTGAAATTGGACCCGATGGCAGAGTTACCGGTGAGGCAGATGTTGAATTTGCTACTCATGAAGATGCTGTGGCAGCTATGGCAAAAGACAAAGCTAATATGCAACACAGATATGTGGAGCTCTTCTTAAATTCTACTGCAGGAACAAGTGGGGGTGCTTACGATCACAGCTATGTAGAACTTTTTTTGAATTCTACAGCAGGGGCAAGTGGTGGCGCTTATGGTAGCCAAATGATGGGAGGGATGGGCTTATCCAACCAGTCTAGTTATGGAGGTCCTGCTAGCCAGCAGCTGAGTGGTGGTTATGGAGGTGGTTATGGTGGTCAGAGCAGTATGAGTGGATATGACCAAGTTCTGCAGGAAAACTCCAGTGACTATCAGTCAAACCTTGCTTAGGTAGAGAAGGAGCACTAAATAGCTACTCCAGATATAAAAGCTGTACATTTGTGGGAGTTGAATAGAATGGGAGGGATGTTTAGTATATCCAGTATGATTGGTAAATGGGAAATATAATTGATTCTGATCACTCTTGGTCAGCTTCTCTTTCTTTATCTTTCTTTCTCCTTTTTTAAGAAAACGAGTTAAGTTTAACAGTTTTGCATTACAGGCTTGTGATTCATGCTTACTGTAAAGTGGAAGTTGAGATTATTTTAAAACTTCAAGCTCAGTAATTTTGAACACTGAAACATTCATCTAGGACATAATAACAAAGTTCAGTATTGACCATAACTGTTAAAACAATTTTTAGCTTTCCTCAAGTTAGTTATGTTGTAGGAGTGTACCTAAGCAGTAAGCGTATTTAGGTTAATGCAGTTTCACTTATGTTAAATGTTGCTCTTATACCACAAATACATTGAAAACTTCGGATGCATGTTGAGAAACATGCCTTTCTGTAAAACTCAAATATAGGAGCTGTGTCTACGATTCAAAGTGAAAACATTTGGCATGTTTGTTAATTCTAGCTTTTTGGTTTAATATCCTGTAAGGCACGTGAGTGTACACTTTTTTTTTTTTTAAGGATACGGGACAATTTTAAGATGTAATACCAATACTTTAGAAGTTTGGTCGTGTCGTTTGTATGAAAATCTGAGGCTTTGGTTTAAATCTTTCCTTGTATTGTGATTTCCATTTAGATGTATTGTACTAAGTGAAACTTGTTAAATAAATCTTCCTTTTAAAAACTGGAAAAAATCTTGAACTGATTGATTTTTATTATGTTCTGTCATATGGGCACACTGATTGACTTTACAATTCCCTCAAAGTTAAGATTTTTAATTTTAAAATTATAAATGATATTTAGCATCTTTATATGTTCATTGTTGCATATATCATTAATTATTTCTAAGATATATCCCTAGAAATGGGATTGCTGAGTCAAAGATATACTCATTTTTAAGGCTTCTGATTTGTGTTACCAGAAAGATTCTGGTACT 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Task1_train_30699 | The gene HNRNPH2, RPL36A-HNRNPH2 (heterogeneous nuclear ribonucleoprotein H2| RPL36A-HNRNPH2 readthrough) is located on Chromosome X, where a mutation has occurred. What is the medical relevance of this mutation? | Pathogenic; Intellectual disability, X-linked, syndromic, Bain type | GCAGATTCCACTTTTTTTGGTATGTGTAGATACATCTTTTCTCCATTTTACTCCTGTTGCCTTAGGCGATTCCTTTAACATATATTTATGAGACAAGTTCTAACTAATCTCCCTAGTTCCACGTCGACCCCCTTCTGTTTGAGTGCCACGCTGTTGCCAGGGTGATCTGTCTGAAAGAGTTTTGGTGAAGTCACCCTACATACTCCCCGGTTTAAAAGTCTTAAAAGGCGCTTAGTGTTTGTATATCAAAGTCTTTGGGATCTGATCTATGCCTTGCCAGTCTTTTCACTTGCTTTTCCCTCTCCTATTTGTGCTTCATCATAATTAAGAAAAAAAAATGTTTATGGATCCCTGGGCAGATTAGTCTGTTTCATTTAACCATTTGGCCTCCAACCAATAGAACTGATCAACTAGTCCCTCTTTGATACTATGCTTACACTCCACTCAGAGGGTCATGGCAAGTATAATGTATATTTGCATTTACATCTTTAATAATGACATTCGGTGCTCCTGTAGGACCATAAGCCCATTCTGGGCTTATTGATTCTTGTATGCCAGAGCCGAATATTGGACATGGCAACTAAAAAATGTTTCTAAAATGAATGTGTGAATTCCCAATAATGTCTTTTTTTCATTTATCTCTGGAGCCCAAATATTTCCCTGATTTTATTGATTTGCATACATTTTTATATAATGAAGATATTATATAAAGAACTTACATAACCTGTGTTTTGTTTGTGTTTTAATTGTTGTTTAATCTTTTGATCTAGTGAAGTTTTTTATGTTTATATATTCAGATATAGCCATCTTTTATTTGTTGACATCTCCCACTGATTTGTTGCTGTTAATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACGGAGTTTTGCTCTGGTCGCTGAGGCTGGAGTGCAGTGGCGTGATCTTGGCTCACCTCCACCTCCTGGGTACATAAAAGCGATTTTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGATTACAGGCACCTGCCACCACGCCCAGCCAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCATGTTGACCAGGCTGGTCTCGAACTGCTGACCTCAGGTGATACACCCACCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGCACCCGGCCGATTGCTGTTAATTTTTAATGGTATCTAACACGTAATAGGCATTGAATAAATAACTGCTAAAAAATGAATGAGTTAAAAATTTGGTGAACTCTCTGTTTATACAGACGTCTTACAGAAAAGCTGTCAGCATAATTGAATTTTCTATTAATAGTTTGCTTTTTTCTCTTACTATATCACGAGCATTTTTCCATGACAGTAGTCTTCTTTTTTTTTTTTTCAGCTACACCAAAATTGCATTGAGCCAAACTTGCCACCAAGAGCCCAACAATCACCATGATGCTGAGCACGGAAGGCAGGGAGGGGTTCGTGGTGAAGGTCAGGGGCCTACCCTGGTCCTGCTCAGCCGATGAAGTGATGCGCTTCTTCTCTGATTGCAAGATCCAAAATGGCACATCAGGTATTCGTTTCATCTACACCAGAGAAGGCAGACCAAGTGGTGAAGCATTTGTTGAACTTGAATCTGAAGAGGAAGTGAAATTGGCTTTGAAGAAGGACAGAGAAACCATGGGACACAGATACGTTGAAGTATTCAAGTCTAACAGTGTTGAAATGGATTGGGTGTTGAAGCATACAGGTCCGAATAGCCCTGATACTGCCAACGATGGCTTCGTCCGGCTTAGAGGACTCCCATTTGGCTGTAGCAAGGAAGAGATTGTTCAGTTCTTTTCAGGGTTGGAAATTGTGCCAAATGGGATGACACTGCCAGTGGACTTTCAGGGGCGAAGCACAGGGGAAGCCTTTGTGCAGTTTGCTTCACAGGAGATAGCTGAGAAGGCCTTAAAGAAACACAAGGAAAGAATAGGGCACAGGTACATTGAGATCTTCAAGAGTAGCCGAGCTGAAGTTCGAACCCACTATGATCCCCCTCGAAAGCTCATGGCTATGCAGCGGCCAGGTCCCTATGATAGGCCGGGGGCTGGCAGAGGGTATAATAGCATTGGCAGAGGAGCTGGGTTTGAAAGGATGAGGCGTGGTGCCTATGGTGGAGGGTATGGAGGCTATGATGACTATGGTGGCTATAATGATGGATATGGCTTTGGGTCTGATAGATTTGGAAGAGACCTCAATTACTGTTTTTCAGGAATGTCTGATCATAGATACGGAGATGGTGGGTCCAGTTTCCAGAGCACCACAGGGCACTGTGTACACATGAGGGGGTTACCTTACAGAGCCACTGAGAATGATATTTATAATTTCTTCTCACCTCTTAATCCCATGAGAGTACATATTGAAATTGGACCCGATGGCAGAGTTACCGGTGAGGCAGATGTTGAATTTGCTACTCATGAAGATGCTGTGGCAGCTATGGCAAAAGACAAAGCTAATATGCAACACAGATATGTGGAGCTCTTCTTAAATTCTACTGCAGGAACAAGTGGGGGTGCTTACGATCACAGCTATGTAGAACTTTTTTTGAATTCTACAGCAGGGGCAAGTGGTGGCGCTTATGGTAGCCAAATGATGGGAGGGATGGGCTTATCCAACCAGTCTAGTTATGGAGGTCCTGCTAGCCAGCAGCTGAGTGGTGGTTATGGAGGTGGTTATGGTGGTCAGAGCAGTATGAGTGGATATGACCAAGTTCTGCAGGAAAACTCCAGTGACTATCAGTCAAACCTTGCTTAGGTAGAGAAGGAGCACTAAATAGCTACTCCAGATATAAAAGCTGTACATTTGTGGGAGTTGAATAGAATGGGAGGGATGTTTAGTATATCCAGTATGATTGGTAAATGGGAAATATAATTGATTCTGATCACTCTTGGTCAGCTTCTCTTTCTTTATCTTTCTTTCTCCTTTTTTAAGAAAACGAGTTAAGTTTAACAGTTTTGCATTACAGGCTTGTGATTCATGCTTACTGTAAAGTGGAAGTTGAGATTATTTTAAAACTTCAAGCTCAGTAATTTTGAACACTGAAACATTCATCTAGGACATAATAACAAAGTTCAGTATTGACCATAACTGTTAAAACAATTTTTAGCTTTCCTCAAGTTAGTTATGTTGTAGGAGTGTACCTAAGCAGTAAGCGTATTTAGGTTAATGCAGTTTCACTTATGTTAAATGTTGCTCTTATACCACAAATACATTGAAAACTTCGGATGCATGTTGAGAAACATGCCTTTCTGTAAAACTCAAATATAGGAGCTGTGTCTACGATTCAAAGTGAAAACATTTGGCATGTTTGTTAATTCTAGCTTTTTGGTTTAATATCCTGTAAGGCACGTGAGTGTACACTTTTTTTTTTTTTAAGGATACGGGACAATTTTAAGATGTAATACCAATACTTTAGAAGTTTGGTCGTGTCGTTTGTATGAAAATCTGAGGCTTTGGTTTAAATCTTTCCTTGTATTGTGATTTCCATTTAGATGTATTGTACTAAGTGAAACTTGTTAAATAAATCTTCCTTTTAAAAACTGGAAAAAATCTTGAACTGATTGATTTTTATTATGTTCTGTCATATGGGCACACTGATTGACTTTACAATTCCCTCAAAGTTAAGATTTTTAATTTTAAAATTATAAATGATATTTAGCATCTTTATATGTTCATTGTTGCATATATCATTAATTATTTCTAAGATATATCCCTAGAAATGGGATTGCTGAGTCAAAGATATACTCATTTTTAAGGCTTCTGATTTGTGTTACCAGAAAGATTCTGGTACTTTATCTTTCTACTTGGAGTGTGTGTTTTATTTTCCCCCTTATACCCTCCTTATTGATGCACATTATTCTTTTTGAACTTTGCCAGTTTTTTAGTTGAGAAATGATATCTCATTGCTATTTTAATTTGTATTTTTTTGATTAATATTAAAGTTGTACATTCTTTTTTAAAAAAAACTTACCATGTCTACAGGACTATTGAGCTACTTTTGGAGACTGTACTTACCAAGATAGTATTCTCTAAAATCCAAAGAAGTGAAAGCAAATAAATAATCCTTTT 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