Datasets:
wanglab
/
variant_effect_coding

Dataset card Data Studio Files
xet
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Task1_train_31100
An alteration has been detected in PHF6 (PHD finger protein 6) on Chromosome X. Is it pathogenic, and if so, what disease is involved?
Pathogenic; Borjeson-Forssman-Lehmann syndrome
CATTAAAGATGTCTGTACGGGATTTGATTTATACTGTGCCATCCTTTCAACTGGCCAGGATGACCGGGAGTAATGCTGAATACATTATTATGGTGATTTCAGAGTGCGTACTATTCATTGCATAGTAGTAAAGAAACTAATTTAGAACTCAAAATATAATAGCAAATTCTGATGCTATTTATGAATTTTGGTATTTTGCATAGTTAATTCTAAAAATTTGGGCAGGTATACTCTTGATAAAGCAACCGAACACAGATACTTGCCTGAGCAAATGCAAACACACTTCCCTTTTGTTTCTTTTGTTTCTCTGTTATGTCCTTTTTTTTTCTTTAATCCTAAAAGTATTTGCTGCCTGTTTTCAATCAGTTTCACGGTTTATAGCCAGTGCTATGAATACAGTACTATGGTAAAGTATCCGTTGTCATTTGGACGACTGAGATATTTAAAATTATAGATAGCATTAAGAGTTTGTTAAACCTATCAAAGCAGAGACTGTCAGGGCCTTTGAAGTTGTGTTAAAAAGAAAATTCTAGACATAAATGGATGAGAAGACATGTTTTCTTTGTGGCTTCAGGTGAAATTTTGATTAAGTATCTGAATTTTATATTGAAAAGCACTGAATAGTTTGTAGATATTACCTTCCTAGCATACAGCTGCTACTGTTCTTGTTGGTGAACGAATGCTTCTCAGCTGCAATGTAGTGTTAGACAATTTTTTTTCAACATAGTATTATGAAACTGTTCAAATGTATAGACAAATTGAAACAATTTAGTAAATTAATTTTAAGACAAAAGTTTGAGATTTTTCTTGATTGTGACGTGTGTTGTGGCAACCTGGATCTTGAACTGCTTAGTCCTGTTGATTTGGGAAAACTGTACAAATCAAGTAACTGGTTTTAAATTTCTTCTGAAGAATCCATATTAAGATTGATGATCTAAATCTGAAACCTTTCATGTTAGAGCTTTCCTTCCCTTTTTTTGACTACACTGTACTACCTATAATTAAAATGTGACCAAATTTAAGGCTCATTCAGAAAAAAATTTCTTCCTTTACACAATATTACTAATTTAAGTACGGAAGTTACTACATTTAGAAGACCACTATCAGTTTGTGACTTTAATTGATAAGCAGGCTTGGAGTAAATCTTAGTCATATAATATGGTTGTTTTATAAATAATTGGGTCTTAAAGTCTGCATTTTTAAATAGACTGTCAGAAGCCTAACTTTTTATTTACTTGAAAATGGAATAGAATAGCAAAAATTAATTTATTAAAGACATATTCCTGATTTTTTTAAACTCAGAAATAATTTTTAAAGTGCACCAAAGTCATAGTTAGGTAAATTCGTTTTACTTTTATTGTTTTATCAATATGTGAACTTTAAGAAATTGTTCAATTACAGAATTCTGTTCCCACGGAGTATTCTGAAGTTTCCTTAGTAGCTTTTACCGTGTTCTTAAGAGGTATAATTCTTTATCGCCTTGAAAGGGCACCTAGTTACACATGAAAATATTTTACATTAATTATGCCAGCAGGGGATAATTTAATATTATACATTGTACATTTCTCTCCACACAGAACTAGTGTCAGTTATTTCACATATCCTCCAATTTGGAAGCAGTTTGATTTTTCTCAATTACTCTAAACTTCATTTAGCTGTCTGTTATCTATCTATCTGTATTTATTACGGAGGCATCTTAGGTTTTAATGTTAATTTATGTATACTAAATAACCATTTAAAAATGTATATATTAAAACCTATGTCAAACAAACAACTTACATGAGTATGTATAAACTGATTTTAAAACAAAATGAACTTTGTTACCCTTCTTATTCTCTGTAGCATTTCTTGGGGCTTAGAGTGGCTTAATTTGTCTATACTAAATAAACATTTAAAAATGTGTATATTAAAACCTAGGTCAAATTTTTAACAACTTTCATGAATATGTATAAACTGATTTTAAAATAAAATTAACATTGTCGCCCTTCTTATTCTCTGTAGCATTTCTTGAGACTTAAAGTGGCATTCTAAAGGCAATTTAAAAATCATGTCAAGCTCAGTTGAACAGAAAAAAGGGCCTACAAGACAGCGCAAATGTGGCTTTTGTAAGTCAAATAGAGACAAGGAATGTGGACAGTTACTAATATCTGAAAACCAGAAGGTGGCAGCGCACCATAAGTGCATGGTAAGTATACCGGCAGCAACAGAGACCTTGAAACGATTCATGAGACTCTTAATAACACATGAATGTTCCTGAATACTAAAAAAAAAAACAAAAACCAAAAAAAACTCAGTTAAATTTTAAGAAATGGTTTATCACTAATGCTATGCCATTTTTACTAGAAAATTACCATTTAAATTTGACATCTTATTTACTGTTTTACTGTGATTAATTTATATATGAACCTTAATTTTTTTTAAATGTAATTTATAGCTCTTTTCATCTGCTTTGGTATCATCACACTCTGATAATGAAAGTCTTGGTGGATTTTCTATTGAAGATGTCCAAAAGGAAATTAAAAGAGGCACGAAGCTGGTAAGTTGGTATTTCTGCCTCTTGAGAATAAAAATTATTTAAACTCATTAAAGAGGAAATTGCTTATTTTAGAGTGTATTGCATTATTAACTGAGTATAATTTTAAATTGCAGGCTTTTCTTTTTTTTTTTCTCTGAGCCAGCAAAATCCAAGGCCGGGTTTATCTTATTTACCACTCAACAAAAAGGAATGAGTCAATATTTATACTATTCAATTTTTTTTGCTTTTCAAAGAGAATTAAAATCTTTTTGGAGGCTGTTTACTTAGAAAACAAACAGTTTGGTTAATTTGAGTATATATTGTGTTAAAGTCTTCATTCAAGTTTATTTTTCATAATTCTGATATGTTTTCATCTCCATCATAAAGTTATGGTCATTACAAATGAACATGACAGTAGCCTCTCAAAAGGAAAATATTAGCACTTGCTGAACAAAGTATTTTACTGTAGTTCAGCTGTATAACACAACATTTATGACTTTGGATAACTTTCAGTGAATTTCACAGGAGCTTTTCTGAAGCTGCGTTAGAGTAATGTTCCCGTAGTTGTCTTCACTACCAATAACCATATTAGTAAGATATTACATTGCTCTGTTGGAATAGTAATGTCATCTCAGTTGGTACTTATGACACATTATGGTTTACTTTGAAACGATTATTTTTTGTCTTTTTTGTTTCCTTCCTTTTTGTGGAGAACGGGATCTCGTTATATTGCCCAGGTAGGTCTCGAACTCCTGGGCTCAAGCTGTCTTCCCGCCTCTGCCTCCCTGAGAGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACTGTGCCCGGCTACTTTGAAACAATTAATGGGAAGATTTATTTTTATTTTTCTCATTTGAACACTTTATTAAAATTACATCCATAAATGCACCTTTAATAGCTTTGCTATCCAGTTTCATTTTTTAAAAGATGCGTTTTGCCAAACATATAACTGCGTTTGTAGTTACTAAATAACCTCTTATTTCACAAAGACTCTGAGATGGTAGTTTTTGGATGAAATGGTAATAGGAAGAGGGGGGCTATCATTTTGATGATCAGGAATAATATGTTTTGAAAAGTAGTCTTCTATTAATCGTTTTACATAAAAAGCAATATGAAGAAATATGGGCTCAAAAATGACATTTGGGATTTGCTTTAGGATAGTCTCAAATCCTAGTATCAGTATTAGTACAAATGAGAATTCAGAGGTCAAACCATTTCTGTTGTAGTGAGACCTTAACTGTGAAAATGTTTATCTTCCCCATCCCCAAAACTGTAGATATTAATAGAAAGCTCTGGGGTTTTTTTTTCCTTTTTCTTTTCTTTTCTTTTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGAGTTTCACTCTCGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCAGTCTCAGCTCACGGTAACCTCTCTCTACTGGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGATTACAGGCATGCGCCACCATGTCTGGCGAATTTTGTATTTTTAGTAGACACGGTGTTTCACCATGTTGGTCAGGCTGGTCTTGAACT
CATTAAAGATGTCTGTACGGGATTTGATTTATACTGTGCCATCCTTTCAACTGGCCAGGATGACCGGGAGTAATGCTGAATACATTATTATGGTGATTTCAGAGTGCGTACTATTCATTGCATAGTAGTAAAGAAACTAATTTAGAACTCAAAATATAATAGCAAATTCTGATGCTATTTATGAATTTTGGTATTTTGCATAGTTAATTCTAAAAATTTGGGCAGGTATACTCTTGATAAAGCAACCGAACACAGATACTTGCCTGAGCAAATGCAAACACACTTCCCTTTTGTTTCTTTTGTTTCTCTGTTATGTCCTTTTTTTTTCTTTAATCCTAAAAGTATTTGCTGCCTGTTTTCAATCAGTTTCACGGTTTATAGCCAGTGCTATGAATACAGTACTATGGTAAAGTATCCGTTGTCATTTGGACGACTGAGATATTTAAAATTATAGATAGCATTAAGAGTTTGTTAAACCTATCAAAGCAGAGACTGTCAGGGCCTTTGAAGTTGTGTTAAAAAGAAAATTCTAGACATAAATGGATGAGAAGACATGTTTTCTTTGTGGCTTCAGGTGAAATTTTGATTAAGTATCTGAATTTTATATTGAAAAGCACTGAATAGTTTGTAGATATTACCTTCCTAGCATACAGCTGCTACTGTTCTTGTTGGTGAACGAATGCTTCTCAGCTGCAATGTAGTGTTAGACAATTTTTTTTCAACATAGTATTATGAAACTGTTCAAATGTATAGACAAATTGAAACAATTTAGTAAATTAATTTTAAGACAAAAGTTTGAGATTTTTCTTGATTGTGACGTGTGTTGTGGCAACCTGGATCTTGAACTGCTTAGTCCTGTTGATTTGGGAAAACTGTACAAATCAAGTAACTGGTTTTAAATTTCTTCTGAAGAATCCATATTAAGATTGATGATCTAAATCTGAAACCTTTCATGTTAGAGCTTTCCTTCCCTTTTTTTGACTACACTGTACTACCTATAATTAAAATGTGACCAAATTTAAGGCTCATTCAGAAAAAAATTTCTTCCTTTACACAATATTACTAATTTAAGTACGGAAGTTACTACATTTAGAAGACCACTATCAGTTTGTGACTTTAATTGATAAGCAGGCTTGGAGTAAATCTTAGTCATATAATATGGTTGTTTTATAAATAATTGGGTCTTAAAGTCTGCATTTTTAAATAGACTGTCAGAAGCCTAACTTTTTATTTACTTGAAAATGGAATAGAATAGCAAAAATTAATTTATTAAAGACATATTCCTGATTTTTTTAAACTCAGAAATAATTTTTAAAGTGCACCAAAGTCATAGTTAGGTAAATTCGTTTTACTTTTATTGTTTTATCAATATGTGAACTTTAAGAAATTGTTCAATTACAGAATTCTGTTCCCACGGAGTATTCTGAAGTTTCCTTAGTAGCTTTTACCGTGTTCTTAAGAGGTATAATTCTTTATCGCCTTGAAAGGGCACCTAGTTACACATGAAAATATTTTACATTAATTATGCCAGCAGGGGATAATTTAATATTATACATTGTACATTTCTCTCCACACAGAACTAGTGTCAGTTATTTCACATATCCTCCAATTTGGAAGCAGTTTGATTTTTCTCAATTACTCTAAACTTCATTTAGCTGTCTGTTATCTATCTATCTGTATTTATTACGGAGGCATCTTAGGTTTTAATGTTAATTTATGTATACTAAATAACCATTTAAAAATGTATATATTAAAACCTATGTCAAACAAACAACTTACATGAGTATGTATAAACTGATTTTAAAACAAAATGAACTTTGTTACCCTTCTTATTCTCTGTAGCATTTCTTGGGGCTTAGAGTGGCTTAATTTGTCTATACTAAATAAACATTTAAAAATGTGTATATTAAAACCTAGGTCAAATTTTTAACAACTTTCATGAATATGTATAAACTGATTTTAAAATAAAATTAACATTGTCGCCCTTCTTATTCTCTGTAGCATTTCTTGAGACTTAAAGTGGCATTCTAAAGGCAATTTAAAAATCACGTCAAGCTCAGTTGAACAGAAAAAAGGGCCTACAAGACAGCGCAAATGTGGCTTTTGTAAGTCAAATAGAGACAAGGAATGTGGACAGTTACTAATATCTGAAAACCAGAAGGTGGCAGCGCACCATAAGTGCATGGTAAGTATACCGGCAGCAACAGAGACCTTGAAACGATTCATGAGACTCTTAATAACACATGAATGTTCCTGAATACTAAAAAAAAAAACAAAAACCAAAAAAAACTCAGTTAAATTTTAAGAAATGGTTTATCACTAATGCTATGCCATTTTTACTAGAAAATTACCATTTAAATTTGACATCTTATTTACTGTTTTACTGTGATTAATTTATATATGAACCTTAATTTTTTTTAAATGTAATTTATAGCTCTTTTCATCTGCTTTGGTATCATCACACTCTGATAATGAAAGTCTTGGTGGATTTTCTATTGAAGATGTCCAAAAGGAAATTAAAAGAGGCACGAAGCTGGTAAGTTGGTATTTCTGCCTCTTGAGAATAAAAATTATTTAAACTCATTAAAGAGGAAATTGCTTATTTTAGAGTGTATTGCATTATTAACTGAGTATAATTTTAAATTGCAGGCTTTTCTTTTTTTTTTTCTCTGAGCCAGCAAAATCCAAGGCCGGGTTTATCTTATTTACCACTCAACAAAAAGGAATGAGTCAATATTTATACTATTCAATTTTTTTTGCTTTTCAAAGAGAATTAAAATCTTTTTGGAGGCTGTTTACTTAGAAAACAAACAGTTTGGTTAATTTGAGTATATATTGTGTTAAAGTCTTCATTCAAGTTTATTTTTCATAATTCTGATATGTTTTCATCTCCATCATAAAGTTATGGTCATTACAAATGAACATGACAGTAGCCTCTCAAAAGGAAAATATTAGCACTTGCTGAACAAAGTATTTTACTGTAGTTCAGCTGTATAACACAACATTTATGACTTTGGATAACTTTCAGTGAATTTCACAGGAGCTTTTCTGAAGCTGCGTTAGAGTAATGTTCCCGTAGTTGTCTTCACTACCAATAACCATATTAGTAAGATATTACATTGCTCTGTTGGAATAGTAATGTCATCTCAGTTGGTACTTATGACACATTATGGTTTACTTTGAAACGATTATTTTTTGTCTTTTTTGTTTCCTTCCTTTTTGTGGAGAACGGGATCTCGTTATATTGCCCAGGTAGGTCTCGAACTCCTGGGCTCAAGCTGTCTTCCCGCCTCTGCCTCCCTGAGAGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACTGTGCCCGGCTACTTTGAAACAATTAATGGGAAGATTTATTTTTATTTTTCTCATTTGAACACTTTATTAAAATTACATCCATAAATGCACCTTTAATAGCTTTGCTATCCAGTTTCATTTTTTAAAAGATGCGTTTTGCCAAACATATAACTGCGTTTGTAGTTACTAAATAACCTCTTATTTCACAAAGACTCTGAGATGGTAGTTTTTGGATGAAATGGTAATAGGAAGAGGGGGGCTATCATTTTGATGATCAGGAATAATATGTTTTGAAAAGTAGTCTTCTATTAATCGTTTTACATAAAAAGCAATATGAAGAAATATGGGCTCAAAAATGACATTTGGGATTTGCTTTAGGATAGTCTCAAATCCTAGTATCAGTATTAGTACAAATGAGAATTCAGAGGTCAAACCATTTCTGTTGTAGTGAGACCTTAACTGTGAAAATGTTTATCTTCCCCATCCCCAAAACTGTAGATATTAATAGAAAGCTCTGGGGTTTTTTTTTCCTTTTTCTTTTCTTTTCTTTTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGAGTTTCACTCTCGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCAGTCTCAGCTCACGGTAACCTCTCTCTACTGGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGATTACAGGCATGCGCCACCATGTCTGGCGAATTTTGTATTTTTAGTAGACACGGTGTTTCACCATGTTGGTCAGGCTGGTCTTGAACT
Task1_train_31101
The gene PHF6 (PHD finger protein 6) on Chromosome X carries this variant. Does this mutation lead to a specific disease, or is it non-pathogenic?
Pathogenic; Hereditary spastic paraplegia 4
CATTAAAGATGTCTGTACGGGATTTGATTTATACTGTGCCATCCTTTCAACTGGCCAGGATGACCGGGAGTAATGCTGAATACATTATTATGGTGATTTCAGAGTGCGTACTATTCATTGCATAGTAGTAAAGAAACTAATTTAGAACTCAAAATATAATAGCAAATTCTGATGCTATTTATGAATTTTGGTATTTTGCATAGTTAATTCTAAAAATTTGGGCAGGTATACTCTTGATAAAGCAACCGAACACAGATACTTGCCTGAGCAAATGCAAACACACTTCCCTTTTGTTTCTTTTGTTTCTCTGTTATGTCCTTTTTTTTTCTTTAATCCTAAAAGTATTTGCTGCCTGTTTTCAATCAGTTTCACGGTTTATAGCCAGTGCTATGAATACAGTACTATGGTAAAGTATCCGTTGTCATTTGGACGACTGAGATATTTAAAATTATAGATAGCATTAAGAGTTTGTTAAACCTATCAAAGCAGAGACTGTCAGGGCCTTTGAAGTTGTGTTAAAAAGAAAATTCTAGACATAAATGGATGAGAAGACATGTTTTCTTTGTGGCTTCAGGTGAAATTTTGATTAAGTATCTGAATTTTATATTGAAAAGCACTGAATAGTTTGTAGATATTACCTTCCTAGCATACAGCTGCTACTGTTCTTGTTGGTGAACGAATGCTTCTCAGCTGCAATGTAGTGTTAGACAATTTTTTTTCAACATAGTATTATGAAACTGTTCAAATGTATAGACAAATTGAAACAATTTAGTAAATTAATTTTAAGACAAAAGTTTGAGATTTTTCTTGATTGTGACGTGTGTTGTGGCAACCTGGATCTTGAACTGCTTAGTCCTGTTGATTTGGGAAAACTGTACAAATCAAGTAACTGGTTTTAAATTTCTTCTGAAGAATCCATATTAAGATTGATGATCTAAATCTGAAACCTTTCATGTTAGAGCTTTCCTTCCCTTTTTTTGACTACACTGTACTACCTATAATTAAAATGTGACCAAATTTAAGGCTCATTCAGAAAAAAATTTCTTCCTTTACACAATATTACTAATTTAAGTACGGAAGTTACTACATTTAGAAGACCACTATCAGTTTGTGACTTTAATTGATAAGCAGGCTTGGAGTAAATCTTAGTCATATAATATGGTTGTTTTATAAATAATTGGGTCTTAAAGTCTGCATTTTTAAATAGACTGTCAGAAGCCTAACTTTTTATTTACTTGAAAATGGAATAGAATAGCAAAAATTAATTTATTAAAGACATATTCCTGATTTTTTTAAACTCAGAAATAATTTTTAAAGTGCACCAAAGTCATAGTTAGGTAAATTCGTTTTACTTTTATTGTTTTATCAATATGTGAACTTTAAGAAATTGTTCAATTACAGAATTCTGTTCCCACGGAGTATTCTGAAGTTTCCTTAGTAGCTTTTACCGTGTTCTTAAGAGGTATAATTCTTTATCGCCTTGAAAGGGCACCTAGTTACACATGAAAATATTTTACATTAATTATGCCAGCAGGGGATAATTTAATATTATACATTGTACATTTCTCTCCACACAGAACTAGTGTCAGTTATTTCACATATCCTCCAATTTGGAAGCAGTTTGATTTTTCTCAATTACTCTAAACTTCATTTAGCTGTCTGTTATCTATCTATCTGTATTTATTACGGAGGCATCTTAGGTTTTAATGTTAATTTATGTATACTAAATAACCATTTAAAAATGTATATATTAAAACCTATGTCAAACAAACAACTTACATGAGTATGTATAAACTGATTTTAAAACAAAATGAACTTTGTTACCCTTCTTATTCTCTGTAGCATTTCTTGGGGCTTAGAGTGGCTTAATTTGTCTATACTAAATAAACATTTAAAAATGTGTATATTAAAACCTAGGTCAAATTTTTAACAACTTTCATGAATATGTATAAACTGATTTTAAAATAAAATTAACATTGTCGCCCTTCTTATTCTCTGTAGCATTTCTTGAGACTTAAAGTGGCATTCTAAAGGCAATTTAAAAATCATGTCAAGCTCAGTTGAACAGAAAAAAGGGCCTACAAGACAGCGCAAATGTGGCTTTTGTAAGTCAAATAGAGACAAGGAATGTGGACAGTTACTAATATCTGAAAACCAGAAGGTGGCAGCGCACCATAAGTGCATGGTAAGTATACCGGCAGCAACAGAGACCTTGAAACGATTCATGAGACTCTTAATAACACATGAATGTTCCTGAATACTAAAAAAAAAAACAAAAACCAAAAAAAACTCAGTTAAATTTTAAGAAATGGTTTATCACTAATGCTATGCCATTTTTACTAGAAAATTACCATTTAAATTTGACATCTTATTTACTGTTTTACTGTGATTAATTTATATATGAACCTTAATTTTTTTTAAATGTAATTTATAGCTCTTTTCATCTGCTTTGGTATCATCACACTCTGATAATGAAAGTCTTGGTGGATTTTCTATTGAAGATGTCCAAAAGGAAATTAAAAGAGGCACGAAGCTGGTAAGTTGGTATTTCTGCCTCTTGAGAATAAAAATTATTTAAACTCATTAAAGAGGAAATTGCTTATTTTAGAGTGTATTGCATTATTAACTGAGTATAATTTTAAATTGCAGGCTTTTCTTTTTTTTTTTCTCTGAGCCAGCAAAATCCAAGGCCGGGTTTATCTTATTTACCACTCAACAAAAAGGAATGAGTCAATATTTATACTATTCAATTTTTTTTGCTTTTCAAAGAGAATTAAAATCTTTTTGGAGGCTGTTTACTTAGAAAACAAACAGTTTGGTTAATTTGAGTATATATTGTGTTAAAGTCTTCATTCAAGTTTATTTTTCATAATTCTGATATGTTTTCATCTCCATCATAAAGTTATGGTCATTACAAATGAACATGACAGTAGCCTCTCAAAAGGAAAATATTAGCACTTGCTGAACAAAGTATTTTACTGTAGTTCAGCTGTATAACACAACATTTATGACTTTGGATAACTTTCAGTGAATTTCACAGGAGCTTTTCTGAAGCTGCGTTAGAGTAATGTTCCCGTAGTTGTCTTCACTACCAATAACCATATTAGTAAGATATTACATTGCTCTGTTGGAATAGTAATGTCATCTCAGTTGGTACTTATGACACATTATGGTTTACTTTGAAACGATTATTTTTTGTCTTTTTTGTTTCCTTCCTTTTTGTGGAGAACGGGATCTCGTTATATTGCCCAGGTAGGTCTCGAACTCCTGGGCTCAAGCTGTCTTCCCGCCTCTGCCTCCCTGAGAGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACTGTGCCCGGCTACTTTGAAACAATTAATGGGAAGATTTATTTTTATTTTTCTCATTTGAACACTTTATTAAAATTACATCCATAAATGCACCTTTAATAGCTTTGCTATCCAGTTTCATTTTTTAAAAGATGCGTTTTGCCAAACATATAACTGCGTTTGTAGTTACTAAATAACCTCTTATTTCACAAAGACTCTGAGATGGTAGTTTTTGGATGAAATGGTAATAGGAAGAGGGGGGCTATCATTTTGATGATCAGGAATAATATGTTTTGAAAAGTAGTCTTCTATTAATCGTTTTACATAAAAAGCAATATGAAGAAATATGGGCTCAAAAATGACATTTGGGATTTGCTTTAGGATAGTCTCAAATCCTAGTATCAGTATTAGTACAAATGAGAATTCAGAGGTCAAACCATTTCTGTTGTAGTGAGACCTTAACTGTGAAAATGTTTATCTTCCCCATCCCCAAAACTGTAGATATTAATAGAAAGCTCTGGGGTTTTTTTTTCCTTTTTCTTTTCTTTTCTTTTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGAGTTTCACTCTCGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCAGTCTCAGCTCACGGTAACCTCTCTCTACTGGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGATTACAGGCATGCGCCACCATGTCTGGCGAATTTTGTATTTTTAGTAGACACGGTGTTTCACCATGTTGGTCAGGCTGGTCTTGAACT
CATTAAAGATGTCTGTACGGGATTTGATTTATACTGTGCCATCCTTTCAACTGGCCAGGATGACCGGGAGTAATGCTGAATACATTATTATGGTGATTTCAGAGTGCGTACTATTCATTGCATAGTAGTAAAGAAACTAATTTAGAACTCAAAATATAATAGCAAATTCTGATGCTATTTATGAATTTTGGTATTTTGCATAGTTAATTCTAAAAATTTGGGCAGGTATACTCTTGATAAAGCAACCGAACACAGATACTTGCCTGAGCAAATGCAAACACACTTCCCTTTTGTTTCTTTTGTTTCTCTGTTATGTCCTTTTTTTTTCTTTAATCCTAAAAGTATTTGCTGCCTGTTTTCAATCAGTTTCACGGTTTATAGCCAGTGCTATGAATACAGTACTATGGTAAAGTATCCGTTGTCATTTGGACGACTGAGATATTTAAAATTATAGATAGCATTAAGAGTTTGTTAAACCTATCAAAGCAGAGACTGTCAGGGCCTTTGAAGTTGTGTTAAAAAGAAAATTCTAGACATAAATGGATGAGAAGACATGTTTTCTTTGTGGCTTCAGGTGAAATTTTGATTAAGTATCTGAATTTTATATTGAAAAGCACTGAATAGTTTGTAGATATTACCTTCCTAGCATACAGCTGCTACTGTTCTTGTTGGTGAACGAATGCTTCTCAGCTGCAATGTAGTGTTAGACAATTTTTTTTCAACATAGTATTATGAAACTGTTCAAATGTATAGACAAATTGAAACAATTTAGTAAATTAATTTTAAGACAAAAGTTTGAGATTTTTCTTGATTGTGACGTGTGTTGTGGCAACCTGGATCTTGAACTGCTTAGTCCTGTTGATTTGGGAAAACTGTACAAATCAAGTAACTGGTTTTAAATTTCTTCTGAAGAATCCATATTAAGATTGATGATCTAAATCTGAAACCTTTCATGTTAGAGCTTTCCTTCCCTTTTTTTGACTACACTGTACTACCTATAATTAAAATGTGACCAAATTTAAGGCTCATTCAGAAAAAAATTTCTTCCTTTACACAATATTACTAATTTAAGTACGGAAGTTACTACATTTAGAAGACCACTATCAGTTTGTGACTTTAATTGATAAGCAGGCTTGGAGTAAATCTTAGTCATATAATATGGTTGTTTTATAAATAATTGGGTCTTAAAGTCTGCATTTTTAAATAGACTGTCAGAAGCCTAACTTTTTATTTACTTGAAAATGGAATAGAATAGCAAAAATTAATTTATTAAAGACATATTCCTGATTTTTTTAAACTCAGAAATAATTTTTAAAGTGCACCAAAGTCATAGTTAGGTAAATTCGTTTTACTTTTATTGTTTTATCAATATGTGAACTTTAAGAAATTGTTCAATTACAGAATTCTGTTCCCACGGAGTATTCTGAAGTTTCCTTAGTAGCTTTTACCGTGTTCTTAAGAGGTATAATTCTTTATCGCCTTGAAAGGGCACCTAGTTACACATGAAAATATTTTACATTAATTATGCCAGCAGGGGATAATTTAATATTATACATTGTACATTTCTCTCCACACAGAACTAGTGTCAGTTATTTCACATATCCTCCAATTTGGAAGCAGTTTGATTTTTCTCAATTACTCTAAACTTCATTTAGCTGTCTGTTATCTATCTATCTGTATTTATTACGGAGGCATCTTAGGTTTTAATGTTAATTTATGTATACTAAATAACCATTTAAAAATGTATATATTAAAACCTATGTCAAACAAACAACTTACATGAGTATGTATAAACTGATTTTAAAACAAAATGAACTTTGTTACCCTTCTTATTCTCTGTAGCATTTCTTGGGGCTTAGAGTGGCTTAATTTGTCTATACTAAATAAACATTTAAAAATGTGTATATTAAAACCTAGGTCAAATTTTTAACAACTTTCATGAATATGTATAAACTGATTTTAAAATAAAATTAACATTGTCGCCCTTCTTATTCTCTGTAGCATTTCTTGAGACTTAAAGTGGCATTCTAAAGGCAATTTAAAAATCACGTCAAGCTCAGTTGAACAGAAAAAAGGGCCTACAAGACAGCGCAAATGTGGCTTTTGTAAGTCAAATAGAGACAAGGAATGTGGACAGTTACTAATATCTGAAAACCAGAAGGTGGCAGCGCACCATAAGTGCATGGTAAGTATACCGGCAGCAACAGAGACCTTGAAACGATTCATGAGACTCTTAATAACACATGAATGTTCCTGAATACTAAAAAAAAAAACAAAAACCAAAAAAAACTCAGTTAAATTTTAAGAAATGGTTTATCACTAATGCTATGCCATTTTTACTAGAAAATTACCATTTAAATTTGACATCTTATTTACTGTTTTACTGTGATTAATTTATATATGAACCTTAATTTTTTTTAAATGTAATTTATAGCTCTTTTCATCTGCTTTGGTATCATCACACTCTGATAATGAAAGTCTTGGTGGATTTTCTATTGAAGATGTCCAAAAGGAAATTAAAAGAGGCACGAAGCTGGTAAGTTGGTATTTCTGCCTCTTGAGAATAAAAATTATTTAAACTCATTAAAGAGGAAATTGCTTATTTTAGAGTGTATTGCATTATTAACTGAGTATAATTTTAAATTGCAGGCTTTTCTTTTTTTTTTTCTCTGAGCCAGCAAAATCCAAGGCCGGGTTTATCTTATTTACCACTCAACAAAAAGGAATGAGTCAATATTTATACTATTCAATTTTTTTTGCTTTTCAAAGAGAATTAAAATCTTTTTGGAGGCTGTTTACTTAGAAAACAAACAGTTTGGTTAATTTGAGTATATATTGTGTTAAAGTCTTCATTCAAGTTTATTTTTCATAATTCTGATATGTTTTCATCTCCATCATAAAGTTATGGTCATTACAAATGAACATGACAGTAGCCTCTCAAAAGGAAAATATTAGCACTTGCTGAACAAAGTATTTTACTGTAGTTCAGCTGTATAACACAACATTTATGACTTTGGATAACTTTCAGTGAATTTCACAGGAGCTTTTCTGAAGCTGCGTTAGAGTAATGTTCCCGTAGTTGTCTTCACTACCAATAACCATATTAGTAAGATATTACATTGCTCTGTTGGAATAGTAATGTCATCTCAGTTGGTACTTATGACACATTATGGTTTACTTTGAAACGATTATTTTTTGTCTTTTTTGTTTCCTTCCTTTTTGTGGAGAACGGGATCTCGTTATATTGCCCAGGTAGGTCTCGAACTCCTGGGCTCAAGCTGTCTTCCCGCCTCTGCCTCCCTGAGAGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACTGTGCCCGGCTACTTTGAAACAATTAATGGGAAGATTTATTTTTATTTTTCTCATTTGAACACTTTATTAAAATTACATCCATAAATGCACCTTTAATAGCTTTGCTATCCAGTTTCATTTTTTAAAAGATGCGTTTTGCCAAACATATAACTGCGTTTGTAGTTACTAAATAACCTCTTATTTCACAAAGACTCTGAGATGGTAGTTTTTGGATGAAATGGTAATAGGAAGAGGGGGGCTATCATTTTGATGATCAGGAATAATATGTTTTGAAAAGTAGTCTTCTATTAATCGTTTTACATAAAAAGCAATATGAAGAAATATGGGCTCAAAAATGACATTTGGGATTTGCTTTAGGATAGTCTCAAATCCTAGTATCAGTATTAGTACAAATGAGAATTCAGAGGTCAAACCATTTCTGTTGTAGTGAGACCTTAACTGTGAAAATGTTTATCTTCCCCATCCCCAAAACTGTAGATATTAATAGAAAGCTCTGGGGTTTTTTTTTCCTTTTTCTTTTCTTTTCTTTTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGAGTTTCACTCTCGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCAGTCTCAGCTCACGGTAACCTCTCTCTACTGGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGATTACAGGCATGCGCCACCATGTCTGGCGAATTTTGTATTTTTAGTAGACACGGTGTTTCACCATGTTGGTCAGGCTGGTCTTGAACT
Task1_train_31102
This is a variant in PHF6 (PHD finger protein 6), located on Chromosome X. Is this mutation a likely cause of disease or not?
Pathogenic; not provided
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Task1_train_31103
A variant found in Chromosome X affects PHF6 (PHD finger protein 6). Please analyze its biological impact: is it benign or pathogenic, and what condition might it cause?
Pathogenic; Borjeson-Forssman-Lehmann syndrome
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Task1_train_31104
The gene PHF6 (PHD finger protein 6) is located on Chromosome X, where a mutation has occurred. What is the medical relevance of this mutation?
Pathogenic; Borjeson-Forssman-Lehmann syndrome
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Task1_train_31105
The gene PHF6 (PHD finger protein 6) is located on Chromosome X, where a mutation has occurred. What is the medical relevance of this mutation?
Pathogenic; Borjeson-Forssman-Lehmann syndrome
CCAAAAGCTTTGCCTTCTTGATAATTTGGCATAGTATTTCTTTTTACAGTAATACTTTGAAGTTTCTGTATTTATTTAAGGAAGAAAGGGGTATTTCTTGTATCAATAATGGGCACTGGCCCTCATGTTTTCTGGGAAACAGCTGTAGTGAGACTGTTTCTGTTTCTGACATATGAATATTTTTTAAATGATAGCCTGAATGAGAGTTTTAGTGTTTGACTTGCTTAGAGAAATGTAAGAAATTTTATTGGAATTTATATTAGCCTCTTGGTACACCAATATTGCTTAGAGGCCGAGTAATCCAAAAGTTAGGAATGCTAAGTGTTCTTTATGTTCAAATTAATAAAAAGAGGGATGAGAACACTTTAGAACAAGGTGTCCAGCAACCAAGAAGCAAATGAACAGTTTTTTAGATTTAGCTTGTTGTGAATCTATTTTGGCATGTCATGTACAGTTAAATGGCCTCATTATAAAAGTTCACTTGGTACAGTACATTATGATATGTTAATCAAAACCACTGAAAGTCATTGTTATGTAACTTTTTAAAGATAACTTTTTTCCTAAATGTAGAGCATGAGCTAGTTAATCAATATGAATTATCCATTAAATTCAAAAGGTAAGGTATAATAAAATACATTGAAAGAATCTGTTCTTTTATCTGTTTGCCTGAATTCATAGTGCAAGAGGTAAGTGACATAGATTAAATTGAAATACTGTGCATATTTTCATAATATAATCAACTTGACATCACAAAATAGTCTCAGAGCTCAAGGTATTAAAAAAACTACCTAATTCTTTCACCTTGTCTCCTTCCCTCGCTTTAAATGGATTTTACTAGGTTCTCAAATAGTAAGTTATGTGAGATATTTTTCCCACAGAGTCTCATTAATTAAGTGGATTTTTTTTTTTTTTTTTAGACGGAGTCTCGCTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCACGATCTTGGCTCACTGCAGCCCCCACCTCCTGGGTTCAAGCAGTTATGCTTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGATTAGAGGCATGCGCCACCACACCCCAGCTAATTTTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATATTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGACCTTGTGATCTGCCTGCCTCTGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACCGCACTTAGCAATTAAGTGGAAATTTTAAGGAAAACTTTTTTTTTCTGGTATGAGACATTTTCTCCAGTTACTTGTACCTAGGAAGATCTGGATTACATAAAAAGTCTCTTTTATAATGTTATATACAGCTCACATTCCTGAATTACAGTATTTCAAATTTTCTCTTGACCATAATGAAACAATAGACATTAATAACATTCTGTTAATTTTGTCAGTGTTTAACATGGGAAAAAATACCCCAGAAGAATTTTATTCCGGTTATTCTAAGGAGAGAAAACAAGAAAAGTAGCATTAATTACAAAACTTTTCAATAACCAATTTGTTTTCCTTGACAGAAATTGATATGCCTCTAATCTGATATACAGCCTTAGAAAGTCACATACTAATAATATTATTTTGTCGTTTTGCTGTAGATGTGTTCTTTGTGCCATTGTCCTGGAGCAACAATTGGTTGTGATGTGAAAACATGTCACAGGACATACCACTACCACTGTGCATTGCATGATAAAGCTCAAATACGAGAGAAACCTTCACAAGGAATTTACATGTAATTATTTAACTTCTCTTTAAGTTTTTTTTTTAACAATAATACTTTCTTTGGGCTTTTGTAAAAATTTTTCCCATTTCAAAGCATTTCATCATCATCATAAAGGGTGTTTTTGATAAGAAATTTAATACTTAGAGAAATAGTACAGGAAGTTTAATAATATATTTTGAATCCAGCTAGTGAATTGGGTGAAGTGTACTGCTCGTTTTCTTAATTTGAAAAGTGAGTTTAATTTAGTTTGCTTACTAATTTTTGATTTCTTCATTTTTTATAGGGTCTATTGCCGAAAACACAAGAAAACTGCACATAACTCCGAAGGTACATCATTTAGCCACGTTTCAGCCACTTTTCAGTTTCAAGAAGAAATTTGAGTACAGATTAGTGAATTATACTATATTAATTTTAACCATAAGACATATCTCAACATTCAGTACATTTAGAAGAATTGAGAAAAGTGTTAGGATAAACTAATGTGCATAGTGAAAAAGATCTGAACTTCTTTTTTTTTTTTTTTCCTGAAACGAAGTCTTGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTACAGTGGTGTGATCACAGCTTACTGCAACCTCTACCTTTCAGGTTCGAGCAATTTTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGACGTGCACTGCAATGCCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAATAGAGATGGGGTTTCACTGTGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCTTGACCTCGTGATCCACCTGCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCATCGTGCCCGACCAAGATCTGAACTTTTAAGAAAACTTTTACCCCAAAGTCCTTGTAAAGTATATGCTGAAAATCTATCTTTAGTAAGAAATTATGCTGGTGGCTGCGTGTTTCATTTCTTTGTGTTTTTTTTTTTTTGTGAGACAGAGTCTCGCTGTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGTGATCTTGGCTCACTGCAAGCTCCGCCTCCCGGGTTCACATCATTCTCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGTGCCCGCCACCACGCCTGGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCGTGTTAGCCAGGATGGTCTTGATCTCTTGACCTCGTGATCCGCCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACTGCGCCCGGCCTCGTTTCTTTTCTGTTTTCTTTTTCTTTTTTTTTTTTGAGACGGAATCTCGCTCTGTTGCCCAGAGTGCAGTGGCACAATCTCGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCTGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCGGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAAGCACCCGCCACTACGCTTGGCTAATTTTTGTATGTTTAGTAGAGACGGGATTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTGGAACTCCTGACCTCAGGTGATCCACTCACCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACTGTGCTCGGCCAGCTGCGTGTTTCTTTAAGGATGATAAATGGGATCCTTGATACTGTCATATTATAAATGATGTGAGCTTGGTAATAGTAGTACATTTTGTGATCACCAGGCTTTCTGTTATATTTTTATTCACATCTGTAGTACTTTAAAAAATGCCAATGTGTTAATAAGTAACCAAATTTAAAATACAAACTTTAAAAATTATTTAATAGTTTGTTTCTACTTAAATTTATATAAAACCAGGTTAGTCATGTTTATATATAGTTAGCCAAGTTGAACTTGGTCTGTAAAAAGTATGCGAAAACTCTGATACTGAGTTCTGACTTGTTTCAAACCTTTTCAAACAGATGGTTTTGATACTTTTACTAGCAATATAAAATGGCTTAGATGTAATCTGCGATTGTTCTATCCCTTCATTTAGATTAGAGATCTTTAAAATTTTTGTTCGCTTTTGAGAATATGTTGCTTAGAATTATAATGGTTTGAGCACTGTTGTTTTAGGAAGCTGTTTCTTTTATGAAGATTTACCTAATTATTGGTATTCGCATGTTAAAATTGGTGGCCCTTTTTGATCTCTAGATCTTGGCTTTTATAATACAAAACAATATAGTTTCCACTTCTGGACTCGAGATTAGTCCAGATACTTTAAAGTGTTGGTTAAAAATACAGTCGTTAGCAAAATCTAGTCTTTAAGGTAAACATGCTGGATAAATAATAATTTTTTTGAGGTGATAAAATATGACGGAAAAAACCTTAGTAGTGCTTTTCTTCTGTTTTCTCCTCACTGAATTCTAGAATTGAATTGGAAAATCCTTTGTGAAAGATTGAGTACGCTTTTCCACCTTCCATTATTTCAG
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Task1_train_31106
Given this variant in gene PHF6 (PHD finger protein 6) on Chromosome X, classify it as benign or pathogenic. Include the disorder it may cause if applicable.
Pathogenic; Borjeson-Forssman-Lehmann syndrome
GGTGTGCGCCACCACACCCGGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCATATTGGCCAGACTGGTCTCGAACTCCTGACCTCGTGATCTGTTCACCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCACGCCCAGCCAAGTGCAAGTAATTCTAACAGCTTTTAGTGAAATTCCATGTCTTAAAAATTGTCAGTTTGAATATTTAAATTAAGTAGTGTATTCTGACATGAAGTTTGCTATCGTGTTAAGGAGAGAAAACATCTTTAATTGACTTCTGTGTCTTCACAGGAAGTTATTCACGTGAATTTATTTTGTTGCCTATAAAACACTATGCAATAACTTTTACCTTTTCCCCTTAACTCCCTCAAGTCCCACCAGAGCTATGTGAAGTTGCACTCATGTAAATTGTTATTAACTGTTTTGCAAACAACCTAATACTTGTAGTTCCCTTAATTTATATATATATTCAAGTATACCAACTGAATTGCCCTTTTCTTATAATAAATGTGCTTTCATTTCTAATAAACAACCTTCAAAGTAGTAGGAAAGATATTAACGTCTGAGCATAGGAGTTGATATGCTTTCTCATTGAGAAATTAGTCTCTAGAATTATAATCAATAACATGGTAAAGGAAAAAATGGCGAAAATATTAGAGCTGTGCCTAAAACTTTCCATAGTTTGAGCCTATGGCAAGTGAACATTTGGTTTTTATTACCCTTTTAAACACTAAATATTAATACATTATCTTATACAGAGGCCTTCAATAAATAAAATATTTATAGTAAACTACTGATGAAACACCTTTCATTATGGTAGAAATTCTTTTCAGATTACTGAGAAATGCAGTTCTCAAATTTCTGCGTAAGTTTTGCTTAATTCATTAAAGCATATGCAACTAACTTGCAACATACTTTTTTTACTGCTTGTATTAGAAATTCTTTTTGTACTTAATATTTGTTTAATTACTTGATCCATTAGTTCAATTGTAAATGACTTCCTTGTTGAATTTGTTCATTCAGTTTTCATGATCGTTTGAAGAGTAATCTAGACCAGTGTTATCCAGTAGAACTTTCCTGTGACAGTGGCAACAGTCCTGTATATGTGCTGTCTAATACAGTTGCAACTAGCCACATGTAGCCAATAAGCTCTTGCAGTGCGGTCAGTGTGACTAAGAAACTGAAGTTTTAATTTTATTTAATTATAACTGACTTAAATTTTTTAAGGCCACATGTTGCTAGTGGCTACTACATTGAATAGCACAGATATATCTACTTTATTTTCATTTAGTTTTCCAAGTTACAGTAAGTGTATTTTCTAGGTAAGTGTTCTAATTTTACAAACTCTTTGAAACCTATGGTAAAAAAAAATAATAATGCAAAAGCAAACTCTAAAAATTAATTTACTAAACTATTTGTATTTGATTTTTATTGCATTTATCTGAAACATTGGGTGGCTTTATTGAACATACCACAGACCATTTCTCCTCATTTCTGGAGACAGTTTCATTCTAAGGAGAAACATATGTCCTAAAGACCCATGAACTAATACTTATTTTGAGATTGGTCCATAAAAAGTTTTTGTTCATTTTTAAGCAGCTGATTTAGAAGAAAGTTTTAATGAACATGAACTGGAGCCCTCATCACCTAAAAGTAAAAAGAAAAGTCGCAAAGGAAGGCCAAGAAAAACTAATTTTAAAGGGCTGTCAGAAGATACCAGGTCCACATCCTCCCATGGAACAGATGAAATGGAAAGTAGTTCCTATGTAAGTAAAAAAAACTGTTGGATTCTTACTTTTGTTGCACCATGAATATTTCATTTAAACTATCTATAGGTAAAGTTCATCATTTGAAATGTTAAGTAAGCTTGAAATACCGATAGCATATTTTCATGATTTTTTTTAAGTTCGTTTTTTCTTTTACATTTGCAGAGAGATAGGTCTCCACACAGAAGCAGCCCTAGTGACACCAGGCCTAAATGTGGATTTTGCCATGTAGGGGAGGAAGAAAATGAAGCACGAGGAAAACTGCATATATTTAATGCCAAGAAGGCAGCTGCCCATTATAAGTGCATGGTAAGCATGGTTCTTTTAAGCCCAATTTTGTTTTTTTGTTGTTTGTTTTTCTTTGTTTCCCCTGTGATCTAAAGCCCAAATGATTTTTTTTTTAAAAATCATTTAGCTAGTAACCAAAAAATTTCCCCCCACCAGCATTAGTATTTTAGAGTTATAAACAGTATATCTTATAATCCCAAATCTTAAGTTTAGATTTTGTTAAATTATAGCCTTTATGTTTTAGTAGGATTTGAAGTAATTCTAATTATAGTTACTGTAGTTAGGATAATCTGTAATTAATTATTTCATAACTATAAAAATTTTGTCTTTATAAGCATGTCATGAAATATATTTTAGACTTTCACTATAACCTAATAATTATCTCTGTTGTACTTAACACTCTATATTACAATTATTCATTTATGAACTTATCTTCCCTAACAGACTCTTAAATTCCTTGAAGATAAGAATAAGTTTTTATCTTGACATCCTTAGGTCCATGCCTGACTTACAGTACACATAAATATCTTTGACTTAGATTGTATTGAATGACTCATCCCATTGATAAGGTTTTTAAAATTACATTATTTATGTCAGAGATTCTTAACCAGAGTGCATGTCAGATTTACCTGGTGAGCTTTTTCCGAAATATGTGCATCTAGGCACCCTGTGGAATAGATCTCGTATATGTCTAGTTTGAAAAAAAAAAATACGCGAGTGATTCTAATCTGCATCTATGGTTGAAATTTGCCAATTTAAACTATTTTTTAAAACTTTGTGGAAATGTAAAATAGTTGAGAATAGAGTGACATTGTTGAAATTTTCATTGCTTAAAGCAGGCTATTTAATCTTGGCTCCACACTGGCAGTCCTCATTTTATTTCAATGTCCATAATTTTGGTTATATTTTAATCAGACATGTAAATATATTAAAAATATTTGAGCAGATACTTGATTATTAAGGAAAGATTATCTTTCTTCGGAAATTAAATATAACACACTTGTTATCACATTTAATGTTTCTCTCATAAGGATTCTGAATGTTAATTTTCCTGCATTTTTCTTCTCTAGTTGTTTTCTTCTGGCACAGTCCAGCTCACAACAACATCAAGAGCAGAATTTGGAGACTTTGATATTAAAACTGTACTTCAGGAGATTAAACGAGGAAAAAGAATGGTCTGTAGTTTTTATATTTGTTATGCAACATTACACTTGATTTGCTGCTTTAAATTTAGAGTACATCCCAAATTTATCCAGTCATCAGAAAATTTAAAGTAGTTCGTATGTTAAAGCAAAGTATATATTTGACTTATTTGTAATATAATAAAGGATGCTGATGTTACTGAAACTTATTTCTCTATGTAACTTCATTACTTTAAGAGAATTATACTGAGAAGATTTATATACATTTCAAGGCATTTGCAAGCCGTTTAATAAAATAAATGAAGATATGAATGTGACAAACTTCATTAAGTTTAAAATGTTACATTGTGTAAGCTTGCTTAAAGGAAATTTTTTTCAGGGCTTTCTGTTTAAAGAACACATACACAGGGCTGCCTCTTAAAATGTTTGTCATAGCTTTAAGGTTTTTTAAATAAAATAATATAAAATACGCCTTAGTCTCATGTTGTTAAACATACTGAATTACCAACAAGTAGCTCTAAGAAATGTTGGCATCTTTATTGATCGCTTACTCCTTTAACACTTATGAATGCTATGTCGGTTATTTCTAGAAATTAATTTTTAAATTTTTTTGTTGGGAAAATTTTCAAACATACCGCAATTGGAAAGCCTAGTAACATGTATCTATCCATCATCTTGCTTCATCAGTTACCTAAATTTGTGGCGCTTGTTTCATATAGGCCTTTTATTCTTGTTGCTTGAAGTATTTTAAAGCAGACCTCAGACTTCGTATCACTATACCTCCATGTAGTTGAGTATGTATCTCTTAATAATTGGACATTTTCTTACCTAACCACAATGTCATTATACCTTACAATTTTTTTGTTTATTTTTTATTTTTTTA
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Task1_train_31107
This mutation is located in gene PHF6 (PHD finger protein 6) on Chromosome X. Is it associated with a disease or is it a benign polymorphism?
Pathogenic; Borjeson-Forssman-Lehmann syndrome
CACCCGGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCATATTGGCCAGACTGGTCTCGAACTCCTGACCTCGTGATCTGTTCACCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCACGCCCAGCCAAGTGCAAGTAATTCTAACAGCTTTTAGTGAAATTCCATGTCTTAAAAATTGTCAGTTTGAATATTTAAATTAAGTAGTGTATTCTGACATGAAGTTTGCTATCGTGTTAAGGAGAGAAAACATCTTTAATTGACTTCTGTGTCTTCACAGGAAGTTATTCACGTGAATTTATTTTGTTGCCTATAAAACACTATGCAATAACTTTTACCTTTTCCCCTTAACTCCCTCAAGTCCCACCAGAGCTATGTGAAGTTGCACTCATGTAAATTGTTATTAACTGTTTTGCAAACAACCTAATACTTGTAGTTCCCTTAATTTATATATATATTCAAGTATACCAACTGAATTGCCCTTTTCTTATAATAAATGTGCTTTCATTTCTAATAAACAACCTTCAAAGTAGTAGGAAAGATATTAACGTCTGAGCATAGGAGTTGATATGCTTTCTCATTGAGAAATTAGTCTCTAGAATTATAATCAATAACATGGTAAAGGAAAAAATGGCGAAAATATTAGAGCTGTGCCTAAAACTTTCCATAGTTTGAGCCTATGGCAAGTGAACATTTGGTTTTTATTACCCTTTTAAACACTAAATATTAATACATTATCTTATACAGAGGCCTTCAATAAATAAAATATTTATAGTAAACTACTGATGAAACACCTTTCATTATGGTAGAAATTCTTTTCAGATTACTGAGAAATGCAGTTCTCAAATTTCTGCGTAAGTTTTGCTTAATTCATTAAAGCATATGCAACTAACTTGCAACATACTTTTTTTACTGCTTGTATTAGAAATTCTTTTTGTACTTAATATTTGTTTAATTACTTGATCCATTAGTTCAATTGTAAATGACTTCCTTGTTGAATTTGTTCATTCAGTTTTCATGATCGTTTGAAGAGTAATCTAGACCAGTGTTATCCAGTAGAACTTTCCTGTGACAGTGGCAACAGTCCTGTATATGTGCTGTCTAATACAGTTGCAACTAGCCACATGTAGCCAATAAGCTCTTGCAGTGCGGTCAGTGTGACTAAGAAACTGAAGTTTTAATTTTATTTAATTATAACTGACTTAAATTTTTTAAGGCCACATGTTGCTAGTGGCTACTACATTGAATAGCACAGATATATCTACTTTATTTTCATTTAGTTTTCCAAGTTACAGTAAGTGTATTTTCTAGGTAAGTGTTCTAATTTTACAAACTCTTTGAAACCTATGGTAAAAAAAAATAATAATGCAAAAGCAAACTCTAAAAATTAATTTACTAAACTATTTGTATTTGATTTTTATTGCATTTATCTGAAACATTGGGTGGCTTTATTGAACATACCACAGACCATTTCTCCTCATTTCTGGAGACAGTTTCATTCTAAGGAGAAACATATGTCCTAAAGACCCATGAACTAATACTTATTTTGAGATTGGTCCATAAAAAGTTTTTGTTCATTTTTAAGCAGCTGATTTAGAAGAAAGTTTTAATGAACATGAACTGGAGCCCTCATCACCTAAAAGTAAAAAGAAAAGTCGCAAAGGAAGGCCAAGAAAAACTAATTTTAAAGGGCTGTCAGAAGATACCAGGTCCACATCCTCCCATGGAACAGATGAAATGGAAAGTAGTTCCTATGTAAGTAAAAAAAACTGTTGGATTCTTACTTTTGTTGCACCATGAATATTTCATTTAAACTATCTATAGGTAAAGTTCATCATTTGAAATGTTAAGTAAGCTTGAAATACCGATAGCATATTTTCATGATTTTTTTTAAGTTCGTTTTTTCTTTTACATTTGCAGAGAGATAGGTCTCCACACAGAAGCAGCCCTAGTGACACCAGGCCTAAATGTGGATTTTGCCATGTAGGGGAGGAAGAAAATGAAGCACGAGGAAAACTGCATATATTTAATGCCAAGAAGGCAGCTGCCCATTATAAGTGCATGGTAAGCATGGTTCTTTTAAGCCCAATTTTGTTTTTTTGTTGTTTGTTTTTCTTTGTTTCCCCTGTGATCTAAAGCCCAAATGATTTTTTTTTTAAAAATCATTTAGCTAGTAACCAAAAAATTTCCCCCCACCAGCATTAGTATTTTAGAGTTATAAACAGTATATCTTATAATCCCAAATCTTAAGTTTAGATTTTGTTAAATTATAGCCTTTATGTTTTAGTAGGATTTGAAGTAATTCTAATTATAGTTACTGTAGTTAGGATAATCTGTAATTAATTATTTCATAACTATAAAAATTTTGTCTTTATAAGCATGTCATGAAATATATTTTAGACTTTCACTATAACCTAATAATTATCTCTGTTGTACTTAACACTCTATATTACAATTATTCATTTATGAACTTATCTTCCCTAACAGACTCTTAAATTCCTTGAAGATAAGAATAAGTTTTTATCTTGACATCCTTAGGTCCATGCCTGACTTACAGTACACATAAATATCTTTGACTTAGATTGTATTGAATGACTCATCCCATTGATAAGGTTTTTAAAATTACATTATTTATGTCAGAGATTCTTAACCAGAGTGCATGTCAGATTTACCTGGTGAGCTTTTTCCGAAATATGTGCATCTAGGCACCCTGTGGAATAGATCTCGTATATGTCTAGTTTGAAAAAAAAAAATACGCGAGTGATTCTAATCTGCATCTATGGTTGAAATTTGCCAATTTAAACTATTTTTTAAAACTTTGTGGAAATGTAAAATAGTTGAGAATAGAGTGACATTGTTGAAATTTTCATTGCTTAAAGCAGGCTATTTAATCTTGGCTCCACACTGGCAGTCCTCATTTTATTTCAATGTCCATAATTTTGGTTATATTTTAATCAGACATGTAAATATATTAAAAATATTTGAGCAGATACTTGATTATTAAGGAAAGATTATCTTTCTTCGGAAATTAAATATAACACACTTGTTATCACATTTAATGTTTCTCTCATAAGGATTCTGAATGTTAATTTTCCTGCATTTTTCTTCTCTAGTTGTTTTCTTCTGGCACAGTCCAGCTCACAACAACATCAAGAGCAGAATTTGGAGACTTTGATATTAAAACTGTACTTCAGGAGATTAAACGAGGAAAAAGAATGGTCTGTAGTTTTTATATTTGTTATGCAACATTACACTTGATTTGCTGCTTTAAATTTAGAGTACATCCCAAATTTATCCAGTCATCAGAAAATTTAAAGTAGTTCGTATGTTAAAGCAAAGTATATATTTGACTTATTTGTAATATAATAAAGGATGCTGATGTTACTGAAACTTATTTCTCTATGTAACTTCATTACTTTAAGAGAATTATACTGAGAAGATTTATATACATTTCAAGGCATTTGCAAGCCGTTTAATAAAATAAATGAAGATATGAATGTGACAAACTTCATTAAGTTTAAAATGTTACATTGTGTAAGCTTGCTTAAAGGAAATTTTTTTCAGGGCTTTCTGTTTAAAGAACACATACACAGGGCTGCCTCTTAAAATGTTTGTCATAGCTTTAAGGTTTTTTAAATAAAATAATATAAAATACGCCTTAGTCTCATGTTGTTAAACATACTGAATTACCAACAAGTAGCTCTAAGAAATGTTGGCATCTTTATTGATCGCTTACTCCTTTAACACTTATGAATGCTATGTCGGTTATTTCTAGAAATTAATTTTTAAATTTTTTTGTTGGGAAAATTTTCAAACATACCGCAATTGGAAAGCCTAGTAACATGTATCTATCCATCATCTTGCTTCATCAGTTACCTAAATTTGTGGCGCTTGTTTCATATAGGCCTTTTATTCTTGTTGCTTGAAGTATTTTAAAGCAGACCTCAGACTTCGTATCACTATACCTCCATGTAGTTGAGTATGTATCTCTTAATAATTGGACATTTTCTTACCTAACCACAATGTCATTATACCTTACAATTTTTTTGTTTATTTTTTATTTTTTTATTTTTTTGAGACAG
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Task1_train_31108
Here is a mutation in PHF6 (PHD finger protein 6) on Chromosome X. Determine whether it’s benign or pathogenic. If the latter, what disease does it cause?
Pathogenic; Borjeson-Forssman-Lehmann syndrome
CAACAGTCCTGTATATGTGCTGTCTAATACAGTTGCAACTAGCCACATGTAGCCAATAAGCTCTTGCAGTGCGGTCAGTGTGACTAAGAAACTGAAGTTTTAATTTTATTTAATTATAACTGACTTAAATTTTTTAAGGCCACATGTTGCTAGTGGCTACTACATTGAATAGCACAGATATATCTACTTTATTTTCATTTAGTTTTCCAAGTTACAGTAAGTGTATTTTCTAGGTAAGTGTTCTAATTTTACAAACTCTTTGAAACCTATGGTAAAAAAAAATAATAATGCAAAAGCAAACTCTAAAAATTAATTTACTAAACTATTTGTATTTGATTTTTATTGCATTTATCTGAAACATTGGGTGGCTTTATTGAACATACCACAGACCATTTCTCCTCATTTCTGGAGACAGTTTCATTCTAAGGAGAAACATATGTCCTAAAGACCCATGAACTAATACTTATTTTGAGATTGGTCCATAAAAAGTTTTTGTTCATTTTTAAGCAGCTGATTTAGAAGAAAGTTTTAATGAACATGAACTGGAGCCCTCATCACCTAAAAGTAAAAAGAAAAGTCGCAAAGGAAGGCCAAGAAAAACTAATTTTAAAGGGCTGTCAGAAGATACCAGGTCCACATCCTCCCATGGAACAGATGAAATGGAAAGTAGTTCCTATGTAAGTAAAAAAAACTGTTGGATTCTTACTTTTGTTGCACCATGAATATTTCATTTAAACTATCTATAGGTAAAGTTCATCATTTGAAATGTTAAGTAAGCTTGAAATACCGATAGCATATTTTCATGATTTTTTTTAAGTTCGTTTTTTCTTTTACATTTGCAGAGAGATAGGTCTCCACACAGAAGCAGCCCTAGTGACACCAGGCCTAAATGTGGATTTTGCCATGTAGGGGAGGAAGAAAATGAAGCACGAGGAAAACTGCATATATTTAATGCCAAGAAGGCAGCTGCCCATTATAAGTGCATGGTAAGCATGGTTCTTTTAAGCCCAATTTTGTTTTTTTGTTGTTTGTTTTTCTTTGTTTCCCCTGTGATCTAAAGCCCAAATGATTTTTTTTTTAAAAATCATTTAGCTAGTAACCAAAAAATTTCCCCCCACCAGCATTAGTATTTTAGAGTTATAAACAGTATATCTTATAATCCCAAATCTTAAGTTTAGATTTTGTTAAATTATAGCCTTTATGTTTTAGTAGGATTTGAAGTAATTCTAATTATAGTTACTGTAGTTAGGATAATCTGTAATTAATTATTTCATAACTATAAAAATTTTGTCTTTATAAGCATGTCATGAAATATATTTTAGACTTTCACTATAACCTAATAATTATCTCTGTTGTACTTAACACTCTATATTACAATTATTCATTTATGAACTTATCTTCCCTAACAGACTCTTAAATTCCTTGAAGATAAGAATAAGTTTTTATCTTGACATCCTTAGGTCCATGCCTGACTTACAGTACACATAAATATCTTTGACTTAGATTGTATTGAATGACTCATCCCATTGATAAGGTTTTTAAAATTACATTATTTATGTCAGAGATTCTTAACCAGAGTGCATGTCAGATTTACCTGGTGAGCTTTTTCCGAAATATGTGCATCTAGGCACCCTGTGGAATAGATCTCGTATATGTCTAGTTTGAAAAAAAAAAATACGCGAGTGATTCTAATCTGCATCTATGGTTGAAATTTGCCAATTTAAACTATTTTTTAAAACTTTGTGGAAATGTAAAATAGTTGAGAATAGAGTGACATTGTTGAAATTTTCATTGCTTAAAGCAGGCTATTTAATCTTGGCTCCACACTGGCAGTCCTCATTTTATTTCAATGTCCATAATTTTGGTTATATTTTAATCAGACATGTAAATATATTAAAAATATTTGAGCAGATACTTGATTATTAAGGAAAGATTATCTTTCTTCGGAAATTAAATATAACACACTTGTTATCACATTTAATGTTTCTCTCATAAGGATTCTGAATGTTAATTTTCCTGCATTTTTCTTCTCTAGTTGTTTTCTTCTGGCACAGTCCAGCTCACAACAACATCAAGAGCAGAATTTGGAGACTTTGATATTAAAACTGTACTTCAGGAGATTAAACGAGGAAAAAGAATGGTCTGTAGTTTTTATATTTGTTATGCAACATTACACTTGATTTGCTGCTTTAAATTTAGAGTACATCCCAAATTTATCCAGTCATCAGAAAATTTAAAGTAGTTCGTATGTTAAAGCAAAGTATATATTTGACTTATTTGTAATATAATAAAGGATGCTGATGTTACTGAAACTTATTTCTCTATGTAACTTCATTACTTTAAGAGAATTATACTGAGAAGATTTATATACATTTCAAGGCATTTGCAAGCCGTTTAATAAAATAAATGAAGATATGAATGTGACAAACTTCATTAAGTTTAAAATGTTACATTGTGTAAGCTTGCTTAAAGGAAATTTTTTTCAGGGCTTTCTGTTTAAAGAACACATACACAGGGCTGCCTCTTAAAATGTTTGTCATAGCTTTAAGGTTTTTTAAATAAAATAATATAAAATACGCCTTAGTCTCATGTTGTTAAACATACTGAATTACCAACAAGTAGCTCTAAGAAATGTTGGCATCTTTATTGATCGCTTACTCCTTTAACACTTATGAATGCTATGTCGGTTATTTCTAGAAATTAATTTTTAAATTTTTTTGTTGGGAAAATTTTCAAACATACCGCAATTGGAAAGCCTAGTAACATGTATCTATCCATCATCTTGCTTCATCAGTTACCTAAATTTGTGGCGCTTGTTTCATATAGGCCTTTTATTCTTGTTGCTTGAAGTATTTTAAAGCAGACCTCAGACTTCGTATCACTATACCTCCATGTAGTTGAGTATGTATCTCTTAATAATTGGACATTTTCTTACCTAACCACAATGTCATTATACCTTACAATTTTTTTGTTTATTTTTTATTTTTTTATTTTTTTGAGACAGAGTCTCACTCTGTCGCCCAGGCTGGGGTGCAGTGGTGCGATCTCGGCTCACTGTAACCTCTGCCTCCCGGGTTCAAGTGATTCCCGTGCCTCAGTTTCCAAAGTAGCTGGGATTACAGACATGCACCAACACGCCTGGATAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCATTATGTTGGCCAGGCTTGTCATGAACTCCTGACCTCATGTGATCCACCCACCTCGGCTTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCACCCGGCTAAAAATGAAACTTTCGTAACAGAGCCTGTAGTACTGAAAAAAGGAAAAACCACTTCATCATATTATTCAGAGCAGTGTTGTATAATACAGCTAAAGTCCAAACAGGTGACTAAGATAACAATTCAATTATCTTGCCAACTTATTGTTTACCTCTGTACCATTGAGGATTGGGGTAAACACTAACCTAGCATTTCCCCCAAGTGTGCTCCAAAGGAAGTTAGTCCATCAAGATGTTCCCCCACCCCTCCAGAGATAAAAGGGCATCTAGATTTCAATAAACTTGAAAACTGTTTACTCTGTGCCCCCTCCCTTGGAGAAAAGGCTGTGAGAAGTCCTGCAATAAAGTGATCTGCTTAACCTATCCTTTCTCAAACTTATTTGACTTGAAACCCCCTTTTCAACAGGTACCTTTTAATCTCCGAACATTCTTCAGGCAAGGTTTATCTAGGCCAAACTGAGAAGTTTTGAAAAGATTTCAGCCCCTTTAGTCTCCCTCTGTACTTTTGTCTACTGGTAGCAATTCCTCTGTGGGAGGATTGCTTTTCTGGTTTCTTATTCTTTCCCCTAATCATAATAGGAAAGGATCTGATCTTAGGGAAGAAAAGAAGCCAACCACTAAGATATACAACATCATTCTTTTTGTGTATTTGGCAGCATTGAGGAGAATCTTATCTACATTTAGATGTCAGACCTGGGATGGTCAGTAGTTTTTCTAATAAGCCAGCAGTTTATAAATGTTAAATAAGGGAAACATCAGGGGATGACAATATTAGAGGGCTTATCAAAGTATGGTTTAAGTTGCAGCATTATTTCAGTTATATGC
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Task1_train_31109
A variant on Chromosome X in gene PHF6 (PHD finger protein 6) has been observed. Is this a neutral mutation, or does it result in a disease? If so, which one?
Pathogenic; not provided
ATACAGTTGCAACTAGCCACATGTAGCCAATAAGCTCTTGCAGTGCGGTCAGTGTGACTAAGAAACTGAAGTTTTAATTTTATTTAATTATAACTGACTTAAATTTTTTAAGGCCACATGTTGCTAGTGGCTACTACATTGAATAGCACAGATATATCTACTTTATTTTCATTTAGTTTTCCAAGTTACAGTAAGTGTATTTTCTAGGTAAGTGTTCTAATTTTACAAACTCTTTGAAACCTATGGTAAAAAAAAATAATAATGCAAAAGCAAACTCTAAAAATTAATTTACTAAACTATTTGTATTTGATTTTTATTGCATTTATCTGAAACATTGGGTGGCTTTATTGAACATACCACAGACCATTTCTCCTCATTTCTGGAGACAGTTTCATTCTAAGGAGAAACATATGTCCTAAAGACCCATGAACTAATACTTATTTTGAGATTGGTCCATAAAAAGTTTTTGTTCATTTTTAAGCAGCTGATTTAGAAGAAAGTTTTAATGAACATGAACTGGAGCCCTCATCACCTAAAAGTAAAAAGAAAAGTCGCAAAGGAAGGCCAAGAAAAACTAATTTTAAAGGGCTGTCAGAAGATACCAGGTCCACATCCTCCCATGGAACAGATGAAATGGAAAGTAGTTCCTATGTAAGTAAAAAAAACTGTTGGATTCTTACTTTTGTTGCACCATGAATATTTCATTTAAACTATCTATAGGTAAAGTTCATCATTTGAAATGTTAAGTAAGCTTGAAATACCGATAGCATATTTTCATGATTTTTTTTAAGTTCGTTTTTTCTTTTACATTTGCAGAGAGATAGGTCTCCACACAGAAGCAGCCCTAGTGACACCAGGCCTAAATGTGGATTTTGCCATGTAGGGGAGGAAGAAAATGAAGCACGAGGAAAACTGCATATATTTAATGCCAAGAAGGCAGCTGCCCATTATAAGTGCATGGTAAGCATGGTTCTTTTAAGCCCAATTTTGTTTTTTTGTTGTTTGTTTTTCTTTGTTTCCCCTGTGATCTAAAGCCCAAATGATTTTTTTTTTAAAAATCATTTAGCTAGTAACCAAAAAATTTCCCCCCACCAGCATTAGTATTTTAGAGTTATAAACAGTATATCTTATAATCCCAAATCTTAAGTTTAGATTTTGTTAAATTATAGCCTTTATGTTTTAGTAGGATTTGAAGTAATTCTAATTATAGTTACTGTAGTTAGGATAATCTGTAATTAATTATTTCATAACTATAAAAATTTTGTCTTTATAAGCATGTCATGAAATATATTTTAGACTTTCACTATAACCTAATAATTATCTCTGTTGTACTTAACACTCTATATTACAATTATTCATTTATGAACTTATCTTCCCTAACAGACTCTTAAATTCCTTGAAGATAAGAATAAGTTTTTATCTTGACATCCTTAGGTCCATGCCTGACTTACAGTACACATAAATATCTTTGACTTAGATTGTATTGAATGACTCATCCCATTGATAAGGTTTTTAAAATTACATTATTTATGTCAGAGATTCTTAACCAGAGTGCATGTCAGATTTACCTGGTGAGCTTTTTCCGAAATATGTGCATCTAGGCACCCTGTGGAATAGATCTCGTATATGTCTAGTTTGAAAAAAAAAAATACGCGAGTGATTCTAATCTGCATCTATGGTTGAAATTTGCCAATTTAAACTATTTTTTAAAACTTTGTGGAAATGTAAAATAGTTGAGAATAGAGTGACATTGTTGAAATTTTCATTGCTTAAAGCAGGCTATTTAATCTTGGCTCCACACTGGCAGTCCTCATTTTATTTCAATGTCCATAATTTTGGTTATATTTTAATCAGACATGTAAATATATTAAAAATATTTGAGCAGATACTTGATTATTAAGGAAAGATTATCTTTCTTCGGAAATTAAATATAACACACTTGTTATCACATTTAATGTTTCTCTCATAAGGATTCTGAATGTTAATTTTCCTGCATTTTTCTTCTCTAGTTGTTTTCTTCTGGCACAGTCCAGCTCACAACAACATCAAGAGCAGAATTTGGAGACTTTGATATTAAAACTGTACTTCAGGAGATTAAACGAGGAAAAAGAATGGTCTGTAGTTTTTATATTTGTTATGCAACATTACACTTGATTTGCTGCTTTAAATTTAGAGTACATCCCAAATTTATCCAGTCATCAGAAAATTTAAAGTAGTTCGTATGTTAAAGCAAAGTATATATTTGACTTATTTGTAATATAATAAAGGATGCTGATGTTACTGAAACTTATTTCTCTATGTAACTTCATTACTTTAAGAGAATTATACTGAGAAGATTTATATACATTTCAAGGCATTTGCAAGCCGTTTAATAAAATAAATGAAGATATGAATGTGACAAACTTCATTAAGTTTAAAATGTTACATTGTGTAAGCTTGCTTAAAGGAAATTTTTTTCAGGGCTTTCTGTTTAAAGAACACATACACAGGGCTGCCTCTTAAAATGTTTGTCATAGCTTTAAGGTTTTTTAAATAAAATAATATAAAATACGCCTTAGTCTCATGTTGTTAAACATACTGAATTACCAACAAGTAGCTCTAAGAAATGTTGGCATCTTTATTGATCGCTTACTCCTTTAACACTTATGAATGCTATGTCGGTTATTTCTAGAAATTAATTTTTAAATTTTTTTGTTGGGAAAATTTTCAAACATACCGCAATTGGAAAGCCTAGTAACATGTATCTATCCATCATCTTGCTTCATCAGTTACCTAAATTTGTGGCGCTTGTTTCATATAGGCCTTTTATTCTTGTTGCTTGAAGTATTTTAAAGCAGACCTCAGACTTCGTATCACTATACCTCCATGTAGTTGAGTATGTATCTCTTAATAATTGGACATTTTCTTACCTAACCACAATGTCATTATACCTTACAATTTTTTTGTTTATTTTTTATTTTTTTATTTTTTTGAGACAGAGTCTCACTCTGTCGCCCAGGCTGGGGTGCAGTGGTGCGATCTCGGCTCACTGTAACCTCTGCCTCCCGGGTTCAAGTGATTCCCGTGCCTCAGTTTCCAAAGTAGCTGGGATTACAGACATGCACCAACACGCCTGGATAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCATTATGTTGGCCAGGCTTGTCATGAACTCCTGACCTCATGTGATCCACCCACCTCGGCTTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCACCCGGCTAAAAATGAAACTTTCGTAACAGAGCCTGTAGTACTGAAAAAAGGAAAAACCACTTCATCATATTATTCAGAGCAGTGTTGTATAATACAGCTAAAGTCCAAACAGGTGACTAAGATAACAATTCAATTATCTTGCCAACTTATTGTTTACCTCTGTACCATTGAGGATTGGGGTAAACACTAACCTAGCATTTCCCCCAAGTGTGCTCCAAAGGAAGTTAGTCCATCAAGATGTTCCCCCACCCCTCCAGAGATAAAAGGGCATCTAGATTTCAATAAACTTGAAAACTGTTTACTCTGTGCCCCCTCCCTTGGAGAAAAGGCTGTGAGAAGTCCTGCAATAAAGTGATCTGCTTAACCTATCCTTTCTCAAACTTATTTGACTTGAAACCCCCTTTTCAACAGGTACCTTTTAATCTCCGAACATTCTTCAGGCAAGGTTTATCTAGGCCAAACTGAGAAGTTTTGAAAAGATTTCAGCCCCTTTAGTCTCCCTCTGTACTTTTGTCTACTGGTAGCAATTCCTCTGTGGGAGGATTGCTTTTCTGGTTTCTTATTCTTTCCCCTAATCATAATAGGAAAGGATCTGATCTTAGGGAAGAAAAGAAGCCAACCACTAAGATATACAACATCATTCTTTTTGTGTATTTGGCAGCATTGAGGAGAATCTTATCTACATTTAGATGTCAGACCTGGGATGGTCAGTAGTTTTTCTAATAAGCCAGCAGTTTATAAATGTTAAATAAGGGAAACATCAGGGGATGACAATATTAGAGGGCTTATCAAAGTATGGTTTAAGTTGCAGCATTATTTCAGTTATATGCTATGTGATAATTTCAGTGTACTCTTT
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Task1_train_31110
A variant on Chromosome X in gene PHF6 (PHD finger protein 6) has been observed. Is this a neutral mutation, or does it result in a disease? If so, which one?
Pathogenic; Borjeson-Forssman-Lehmann syndrome
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Task1_train_31111
A variant found in Chromosome X affects PHF6 (PHD finger protein 6). Please analyze its biological impact: is it benign or pathogenic, and what condition might it cause?
Pathogenic; Borjeson-Forssman-Lehmann syndrome
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Task1_train_31112
A variant affecting Chromosome X, within the gene HPRT1, LOC107032760, LOC129929047 (hypoxanthine phosphoribosyltransferase 1| origin of replication in promoter/intron 1 of HPRT1| ATAC-STARR-seq lymphoblastoid silent region 21009), has been observed. Determine if it's benign or associated with disease.
Pathogenic; Lesch-Nyhan syndrome
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Task1_train_31113
Given this context: Chromosome X, gene HPRT1 (hypoxanthine phosphoribosyltransferase 1) — does this variant present pathogenic behavior, and if so, what disease does it relate to?
Pathogenic; Lesch-Nyhan syndrome
ATATATAGTATTTATAAAGCTGTACTCATAGTACATTTTCACATCACAGGTACCATATCAGTGTTATTAAATATTTTGTATGCCAGGGGCTAGACATACCAAGACAACCAATATGTGGTTCTACTTAAATAATATTAGAGTATCTTTTATGATGACACTTCATGAGTTGACTATAATAATCTTAGACTTCTAAGAGTTTGGGTTTTCAAAAGATCACTTAGCTTTTTTGGGTGATTTTTCCCCCTTACTGTGAGATGAGAGAGGCTGTTTGGATTTGGGATTGGGGTAGCGGGGACAGCAACTTTTCTTTTCTTTTTCTTTTTTATTTTGAGGTAGGGTATTGCTGTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGTGATCTCGGCTCACTGCAACCTCCACCTCCCGGGCTCAGGTGATCCTCCTGCTTCAGCCTCCCCAGTAACTGGGACTACAGGCGCGTGCCACATGCCTGGCTAATTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCTAACTCCTGACCTCAGGTGATACGCCCACCTGGGCCTCCCAAAATACTGGGATTACAGGCATGAGCCGCTGCATCAGCCAGCAGTTTTTCTTGTGGTTTTTTTTGTTTGTTTTGTTTTGTTTTGTTTTTGAGATAGGGTCTTACTCTGTTGTCCACGCTGGAGTGCTGTGGTATGATCGTAGCTCACTGCAGCCTCAAACTCCTGGGCTCAAGTGATTCCTTCTGCCTCCGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGTATGCACCACCATACCTGGCAAATTTTTACAAAGTTTTTTGTAGGGACGGGGTCTTGCTACATTCCCCATGTCGGTCTTGAACTCCTGGCCTCAAGCAACTCTCCTGTCTCAGCCTCCCAAAGCACTGGGATTACAAGTGTGAGCCACCACACCATGCCAGTTTTTCCTGTTCAGTGTGATATTTTATCTTGTTAGACTACAGTGTGTTAAAACTTGTTTTACTAAATTTTCAAACATACTCAAAAGTGGAGAGAATAGTATAATGAATACCCGTATGTTCATCACCCATGTTTAGAATATTATTAAATATAAAGATTTTGCTGCGTTTGTCTTAGCTCTTTAAAATTTTTCTTTTTCTCTTTGTGACCTAAAGGAAATTCCATATCTTATCACTTTACTTCTACATTCTTGACTAAGATGACTAAGACATATAGTTACATGGTTTTTTGTTTTGTTTTTTGTTTTTTAAAGACGAAATCTCGCTCTTGTCCCCCAGGCTGGAGTGCAATGGTGCCATCTCAGCTCAGTGCAACCTCTGCCTTCTGGGTACAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGATTACAGGCTCCTGCCACCACGCCTGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGCGGGGGGAGGTTTCACCATGTTGACAAGGCTGGTCTGGAACTCCTGACCTCAGGTGATCCACCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGCGCCCAGCCTGTTTTTTTGTTTGTTTGTTTTGTTTTTTTTGAGACAGAGTCTTGCTCTGTTTCCCAGGCTGGAGTGAAGTGGCGCATTCTTGGCTCACTGCAACCTTCACCTCCCAGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGACTACAGGCATGTGTCACCACACCCGGCTAATTTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGATTTCACCGTGTTGCCCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGAGCTCAGGCAGTCTGCCTGCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACACGTGTGAACCAACCCGCCCGGCCTGTTGTTTTCTTACATAATTCATTATCATACCTACAAAGTTAACAGTTACTAATATCATCTTACACCTAAATTTCTCTGATAGACTAAGGTTATTTTTTAACATCTTAATCCAATCAAATGTTTGTATCCTGTAATGCTCTCATTGAAACAGCTATATTTCTTTTTCAGATTAGTGATGATGAACCAGGTTATGACCTTGATTTATTTTGCATACCTAATCATTATGCTGAGGATTTGGAAAGGGTGTTTATTCCTCATGGACTAATTATGGACAGGTAAGTAAGATCTTAAAATGAGGTTTTTTACTTTTTCTTGTGTTAATTTCAAACATCAGCAGCTGTTCTGAGTACTTGCTATTTGAACATAAACTAGGCCAACTTATTAAATAACTGATGCTTTCTAAAATCTTCTTTATTAAAAATAAAAGAGGAGGGCCTTACTAATTACTTAGTATCAGTTGTGGTATAGTGGGACTCTGTAGGGACCAGAACAAAGTAAACATTGAAGGGAGATGGAAGAAGGAACTCTAGCCAGAGTCTTGCATTTCTCAGTCCTAAACAGGGTAATGGACTGGGGCTGAATCACATGAAGGCAAGGTCAGATTTTTATTATTATGCACATCTAGCTTGAAAATTTTCTGTTAAGTCAATTACAGTGAAAAACCTTACCTGGTATTGAATGCTTGCATTGTATGTCTGGCTATTCTGTGTTTTTATTTTAAAATTATAATATCAAAATATTTGTGTTATAAAATATTCTAACTATGGAGGCCATAAACAAGAAGACTAAAGTTCTCTCCTTTCAGCCTTCTGTACACATTTCTTCTCAAGCACTGGCTATGCATGTATACTATATGCAAAAGTACATATATACATTTATATTTTAACGTATGAGTATAGTTTTAAATGTTATTGGACACTTTTAATATTAGTGTGTCTAGAGCTATCTAATATATTTTAAAGGTTGCATAGCATTCTGTCTTATGGAGATACCATAACTGATTTAACCAGTCCACTATTGATAGACACTATTTTGTTCTTACCGACTGTACTAGAAGAAACATTCTTTTACATGTTTGGTACTTGTTCAGCTTTATTCAAGTGGAATTTCTGGGTCAAGGGGAAAGAGTTTATTGAATATTTTGGTATTGCCAAATTTTCCTCTAAGAAGTTGAATCATTTTATACTCCTGATGTTATATGAGAGTACCTTTCTCTTCACAATTTGTCTCTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAAGGTCTCTGTTGCCCAGGCTGGGGTGCAGTGCAGCAGAATGATCACAGTTCACTGCAGTCTCAACCTCCTGGGTTCAAGCGATCCTTCCACCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGACTATAGGTGTGCGCCACCACTCCCAGCTAATATTTTTATTTTGTAGAAACAGGGTTCGCCATGTTACCCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACTGGCCCAGTTTCTACAGTCTCTCTTAATATTGTATATTATCCAAGAAATTTCATTTAATCAGAACCTGCCAGTCTGATAGGTGAAAATGGTATCTTGTTTTTATTTGCATTTAAAAAAAATTATGATAGTGGTATGCTTGGTTTTTTTGAAGGTATCAAATTTTTTACCTTATGAAACATGAGGGCAAAGGATGTGTTACGTGGAAGATTTAAAAAAAATTTTTAATGCATTTTTTTGAGACAAGGTCTTGCTCTATTGTCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCACAATCACAGTTCACTCCAGCCTCAACATCCTGCACTAAAGTGATTTTCCCACCTCACCTCTCAAGTAGCTGGGACTACAGGTACATGCTACCATGCCTGGCTAATTTTTTTTTTTTTGCAGGCATGGGGTCTCACTATATTGCCCAGGTTGGTGTGGAAGTTTAATGACTAAGAGGTGTTTGTTATAAAGTTTAATGTATGAAACTTTCTATTAAATTCCTGATTTTATTTCTGTAGGACTGAACGTCTTGCTCGAGATGTGATGAAGGAGATGGGAGGCCATCACATTGTAGCCCTCTGTGTGCTCAAGGGGGGCTATAAATTCTTTGCTGACCTGCTGGATTACATCAAAGCACTGAATAGAAATAGTGATAGATCCATTCCTATGACTGTAGATTTTATCAGACTGAAGAGCTATTGTGTGAGTATATTTAATATATGATTCTTTTTAGTGGCAACAGTAGGTTTTCTTATATTTTCTT
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Task1_train_31114
This sequence variant lies in HPRT1 (hypoxanthine phosphoribosyltransferase 1) on Chromosome X. Is it clinically significant, and what condition might it cause if any?
Pathogenic; Lesch-Nyhan syndrome
GGCTAGACATACCAAGACAACCAATATGTGGTTCTACTTAAATAATATTAGAGTATCTTTTATGATGACACTTCATGAGTTGACTATAATAATCTTAGACTTCTAAGAGTTTGGGTTTTCAAAAGATCACTTAGCTTTTTTGGGTGATTTTTCCCCCTTACTGTGAGATGAGAGAGGCTGTTTGGATTTGGGATTGGGGTAGCGGGGACAGCAACTTTTCTTTTCTTTTTCTTTTTTATTTTGAGGTAGGGTATTGCTGTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGTGATCTCGGCTCACTGCAACCTCCACCTCCCGGGCTCAGGTGATCCTCCTGCTTCAGCCTCCCCAGTAACTGGGACTACAGGCGCGTGCCACATGCCTGGCTAATTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCTAACTCCTGACCTCAGGTGATACGCCCACCTGGGCCTCCCAAAATACTGGGATTACAGGCATGAGCCGCTGCATCAGCCAGCAGTTTTTCTTGTGGTTTTTTTTGTTTGTTTTGTTTTGTTTTGTTTTTGAGATAGGGTCTTACTCTGTTGTCCACGCTGGAGTGCTGTGGTATGATCGTAGCTCACTGCAGCCTCAAACTCCTGGGCTCAAGTGATTCCTTCTGCCTCCGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGTATGCACCACCATACCTGGCAAATTTTTACAAAGTTTTTTGTAGGGACGGGGTCTTGCTACATTCCCCATGTCGGTCTTGAACTCCTGGCCTCAAGCAACTCTCCTGTCTCAGCCTCCCAAAGCACTGGGATTACAAGTGTGAGCCACCACACCATGCCAGTTTTTCCTGTTCAGTGTGATATTTTATCTTGTTAGACTACAGTGTGTTAAAACTTGTTTTACTAAATTTTCAAACATACTCAAAAGTGGAGAGAATAGTATAATGAATACCCGTATGTTCATCACCCATGTTTAGAATATTATTAAATATAAAGATTTTGCTGCGTTTGTCTTAGCTCTTTAAAATTTTTCTTTTTCTCTTTGTGACCTAAAGGAAATTCCATATCTTATCACTTTACTTCTACATTCTTGACTAAGATGACTAAGACATATAGTTACATGGTTTTTTGTTTTGTTTTTTGTTTTTTAAAGACGAAATCTCGCTCTTGTCCCCCAGGCTGGAGTGCAATGGTGCCATCTCAGCTCAGTGCAACCTCTGCCTTCTGGGTACAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGATTACAGGCTCCTGCCACCACGCCTGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGCGGGGGGAGGTTTCACCATGTTGACAAGGCTGGTCTGGAACTCCTGACCTCAGGTGATCCACCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGCGCCCAGCCTGTTTTTTTGTTTGTTTGTTTTGTTTTTTTTGAGACAGAGTCTTGCTCTGTTTCCCAGGCTGGAGTGAAGTGGCGCATTCTTGGCTCACTGCAACCTTCACCTCCCAGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGACTACAGGCATGTGTCACCACACCCGGCTAATTTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGATTTCACCGTGTTGCCCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGAGCTCAGGCAGTCTGCCTGCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACACGTGTGAACCAACCCGCCCGGCCTGTTGTTTTCTTACATAATTCATTATCATACCTACAAAGTTAACAGTTACTAATATCATCTTACACCTAAATTTCTCTGATAGACTAAGGTTATTTTTTAACATCTTAATCCAATCAAATGTTTGTATCCTGTAATGCTCTCATTGAAACAGCTATATTTCTTTTTCAGATTAGTGATGATGAACCAGGTTATGACCTTGATTTATTTTGCATACCTAATCATTATGCTGAGGATTTGGAAAGGGTGTTTATTCCTCATGGACTAATTATGGACAGGTAAGTAAGATCTTAAAATGAGGTTTTTTACTTTTTCTTGTGTTAATTTCAAACATCAGCAGCTGTTCTGAGTACTTGCTATTTGAACATAAACTAGGCCAACTTATTAAATAACTGATGCTTTCTAAAATCTTCTTTATTAAAAATAAAAGAGGAGGGCCTTACTAATTACTTAGTATCAGTTGTGGTATAGTGGGACTCTGTAGGGACCAGAACAAAGTAAACATTGAAGGGAGATGGAAGAAGGAACTCTAGCCAGAGTCTTGCATTTCTCAGTCCTAAACAGGGTAATGGACTGGGGCTGAATCACATGAAGGCAAGGTCAGATTTTTATTATTATGCACATCTAGCTTGAAAATTTTCTGTTAAGTCAATTACAGTGAAAAACCTTACCTGGTATTGAATGCTTGCATTGTATGTCTGGCTATTCTGTGTTTTTATTTTAAAATTATAATATCAAAATATTTGTGTTATAAAATATTCTAACTATGGAGGCCATAAACAAGAAGACTAAAGTTCTCTCCTTTCAGCCTTCTGTACACATTTCTTCTCAAGCACTGGCTATGCATGTATACTATATGCAAAAGTACATATATACATTTATATTTTAACGTATGAGTATAGTTTTAAATGTTATTGGACACTTTTAATATTAGTGTGTCTAGAGCTATCTAATATATTTTAAAGGTTGCATAGCATTCTGTCTTATGGAGATACCATAACTGATTTAACCAGTCCACTATTGATAGACACTATTTTGTTCTTACCGACTGTACTAGAAGAAACATTCTTTTACATGTTTGGTACTTGTTCAGCTTTATTCAAGTGGAATTTCTGGGTCAAGGGGAAAGAGTTTATTGAATATTTTGGTATTGCCAAATTTTCCTCTAAGAAGTTGAATCATTTTATACTCCTGATGTTATATGAGAGTACCTTTCTCTTCACAATTTGTCTCTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAAGGTCTCTGTTGCCCAGGCTGGGGTGCAGTGCAGCAGAATGATCACAGTTCACTGCAGTCTCAACCTCCTGGGTTCAAGCGATCCTTCCACCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGACTATAGGTGTGCGCCACCACTCCCAGCTAATATTTTTATTTTGTAGAAACAGGGTTCGCCATGTTACCCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACTGGCCCAGTTTCTACAGTCTCTCTTAATATTGTATATTATCCAAGAAATTTCATTTAATCAGAACCTGCCAGTCTGATAGGTGAAAATGGTATCTTGTTTTTATTTGCATTTAAAAAAAATTATGATAGTGGTATGCTTGGTTTTTTTGAAGGTATCAAATTTTTTACCTTATGAAACATGAGGGCAAAGGATGTGTTACGTGGAAGATTTAAAAAAAATTTTTAATGCATTTTTTTGAGACAAGGTCTTGCTCTATTGTCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCACAATCACAGTTCACTCCAGCCTCAACATCCTGCACTAAAGTGATTTTCCCACCTCACCTCTCAAGTAGCTGGGACTACAGGTACATGCTACCATGCCTGGCTAATTTTTTTTTTTTTGCAGGCATGGGGTCTCACTATATTGCCCAGGTTGGTGTGGAAGTTTAATGACTAAGAGGTGTTTGTTATAAAGTTTAATGTATGAAACTTTCTATTAAATTCCTGATTTTATTTCTGTAGGACTGAACGTCTTGCTCGAGATGTGATGAAGGAGATGGGAGGCCATCACATTGTAGCCCTCTGTGTGCTCAAGGGGGGCTATAAATTCTTTGCTGACCTGCTGGATTACATCAAAGCACTGAATAGAAATAGTGATAGATCCATTCCTATGACTGTAGATTTTATCAGACTGAAGAGCTATTGTGTGAGTATATTTAATATATGATTCTTTTTAGTGGCAACAGTAGGTTTTCTTATATTTTCTTTGAATCTCTGCAAACCATACTTGCTTTCATTTCACTTGGTTACAGTGAGATTTTTCTAACATATTCACTAGTACTTTACATCAAAGC
GGCTAGACATACCAAGACAACCAATATGTGGTTCTACTTAAATAATATTAGAGTATCTTTTATGATGACACTTCATGAGTTGACTATAATAATCTTAGACTTCTAAGAGTTTGGGTTTTCAAAAGATCACTTAGCTTTTTTGGGTGATTTTTCCCCCTTACTGTGAGATGAGAGAGGCTGTTTGGATTTGGGATTGGGGTAGCGGGGACAGCAACTTTTCTTTTCTTTTTCTTTTTTATTTTGAGGTAGGGTATTGCTGTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGTGATCTCGGCTCACTGCAACCTCCACCTCCCGGGCTCAGGTGATCCTCCTGCTTCAGCCTCCCCAGTAACTGGGACTACAGGCGCGTGCCACATGCCTGGCTAATTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCTAACTCCTGACCTCAGGTGATACGCCCACCTGGGCCTCCCAAAATACTGGGATTACAGGCATGAGCCGCTGCATCAGCCAGCAGTTTTTCTTGTGGTTTTTTTTGTTTGTTTTGTTTTGTTTTGTTTTTGAGATAGGGTCTTACTCTGTTGTCCACGCTGGAGTGCTGTGGTATGATCGTAGCTCACTGCAGCCTCAAACTCCTGGGCTCAAGTGATTCCTTCTGCCTCCGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGTATGCACCACCATACCTGGCAAATTTTTACAAAGTTTTTTGTAGGGACGGGGTCTTGCTACATTCCCCATGTCGGTCTTGAACTCCTGGCCTCAAGCAACTCTCCTGTCTCAGCCTCCCAAAGCACTGGGATTACAAGTGTGAGCCACCACACCATGCCAGTTTTTCCTGTTCAGTGTGATATTTTATCTTGTTAGACTACAGTGTGTTAAAACTTGTTTTACTAAATTTTCAAACATACTCAAAAGTGGAGAGAATAGTATAATGAATACCCGTATGTTCATCACCCATGTTTAGAATATTATTAAATATAAAGATTTTGCTGCGTTTGTCTTAGCTCTTTAAAATTTTTCTTTTTCTCTTTGTGACCTAAAGGAAATTCCATATCTTATCACTTTACTTCTACATTCTTGACTAAGATGACTAAGACATATAGTTACATGGTTTTTTGTTTTGTTTTTTGTTTTTTAAAGACGAAATCTCGCTCTTGTCCCCCAGGCTGGAGTGCAATGGTGCCATCTCAGCTCAGTGCAACCTCTGCCTTCTGGGTACAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGATTACAGGCTCCTGCCACCACGCCTGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGCGGGGGGAGGTTTCACCATGTTGACAAGGCTGGTCTGGAACTCCTGACCTCAGGTGATCCACCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGCGCCCAGCCTGTTTTTTTGTTTGTTTGTTTTGTTTTTTTTGAGACAGAGTCTTGCTCTGTTTCCCAGGCTGGAGTGAAGTGGCGCATTCTTGGCTCACTGCAACCTTCACCTCCCAGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGACTACAGGCATGTGTCACCACACCCGGCTAATTTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGATTTCACCGTGTTGCCCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGAGCTCAGGCAGTCTGCCTGCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACACGTGTGAACCAACCCGCCCGGCCTGTTGTTTTCTTACATAATTCATTATCATACCTACAAAGTTAACAGTTACTAATATCATCTTACACCTAAATTTCTCTGATAGACTAAGGTTATTTTTTAACATCTTAATCCAATCAAATGTTTGTATCCTGTAATGCTCTCATTGAAACAGCTATATTTCTTTTTCAGATTAGTGATGATGAACCAGGTTATGACCTTGATTTATTTTGCATACCTAATCATTATGCTGAGGATTTGGAAAGGGTGTTTATTCCTCATGGACTAATTATGGACAAGTAAGTAAGATCTTAAAATGAGGTTTTTTACTTTTTCTTGTGTTAATTTCAAACATCAGCAGCTGTTCTGAGTACTTGCTATTTGAACATAAACTAGGCCAACTTATTAAATAACTGATGCTTTCTAAAATCTTCTTTATTAAAAATAAAAGAGGAGGGCCTTACTAATTACTTAGTATCAGTTGTGGTATAGTGGGACTCTGTAGGGACCAGAACAAAGTAAACATTGAAGGGAGATGGAAGAAGGAACTCTAGCCAGAGTCTTGCATTTCTCAGTCCTAAACAGGGTAATGGACTGGGGCTGAATCACATGAAGGCAAGGTCAGATTTTTATTATTATGCACATCTAGCTTGAAAATTTTCTGTTAAGTCAATTACAGTGAAAAACCTTACCTGGTATTGAATGCTTGCATTGTATGTCTGGCTATTCTGTGTTTTTATTTTAAAATTATAATATCAAAATATTTGTGTTATAAAATATTCTAACTATGGAGGCCATAAACAAGAAGACTAAAGTTCTCTCCTTTCAGCCTTCTGTACACATTTCTTCTCAAGCACTGGCTATGCATGTATACTATATGCAAAAGTACATATATACATTTATATTTTAACGTATGAGTATAGTTTTAAATGTTATTGGACACTTTTAATATTAGTGTGTCTAGAGCTATCTAATATATTTTAAAGGTTGCATAGCATTCTGTCTTATGGAGATACCATAACTGATTTAACCAGTCCACTATTGATAGACACTATTTTGTTCTTACCGACTGTACTAGAAGAAACATTCTTTTACATGTTTGGTACTTGTTCAGCTTTATTCAAGTGGAATTTCTGGGTCAAGGGGAAAGAGTTTATTGAATATTTTGGTATTGCCAAATTTTCCTCTAAGAAGTTGAATCATTTTATACTCCTGATGTTATATGAGAGTACCTTTCTCTTCACAATTTGTCTCTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAAGGTCTCTGTTGCCCAGGCTGGGGTGCAGTGCAGCAGAATGATCACAGTTCACTGCAGTCTCAACCTCCTGGGTTCAAGCGATCCTTCCACCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGACTATAGGTGTGCGCCACCACTCCCAGCTAATATTTTTATTTTGTAGAAACAGGGTTCGCCATGTTACCCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACTGGCCCAGTTTCTACAGTCTCTCTTAATATTGTATATTATCCAAGAAATTTCATTTAATCAGAACCTGCCAGTCTGATAGGTGAAAATGGTATCTTGTTTTTATTTGCATTTAAAAAAAATTATGATAGTGGTATGCTTGGTTTTTTTGAAGGTATCAAATTTTTTACCTTATGAAACATGAGGGCAAAGGATGTGTTACGTGGAAGATTTAAAAAAAATTTTTAATGCATTTTTTTGAGACAAGGTCTTGCTCTATTGTCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCACAATCACAGTTCACTCCAGCCTCAACATCCTGCACTAAAGTGATTTTCCCACCTCACCTCTCAAGTAGCTGGGACTACAGGTACATGCTACCATGCCTGGCTAATTTTTTTTTTTTTGCAGGCATGGGGTCTCACTATATTGCCCAGGTTGGTGTGGAAGTTTAATGACTAAGAGGTGTTTGTTATAAAGTTTAATGTATGAAACTTTCTATTAAATTCCTGATTTTATTTCTGTAGGACTGAACGTCTTGCTCGAGATGTGATGAAGGAGATGGGAGGCCATCACATTGTAGCCCTCTGTGTGCTCAAGGGGGGCTATAAATTCTTTGCTGACCTGCTGGATTACATCAAAGCACTGAATAGAAATAGTGATAGATCCATTCCTATGACTGTAGATTTTATCAGACTGAAGAGCTATTGTGTGAGTATATTTAATATATGATTCTTTTTAGTGGCAACAGTAGGTTTTCTTATATTTTCTTTGAATCTCTGCAAACCATACTTGCTTTCATTTCACTTGGTTACAGTGAGATTTTTCTAACATATTCACTAGTACTTTACATCAAAGC
Task1_train_31115
This variant lies on Chromosome X and affects the gene HPRT1 (hypoxanthine phosphoribosyltransferase 1). Based on this context, is the mutation pathogenic or benign? If pathogenic, what disease does it cause?
Pathogenic; Lesch-Nyhan syndrome
CAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACACGTGTGAACCAACCCGCCCGGCCTGTTGTTTTCTTACATAATTCATTATCATACCTACAAAGTTAACAGTTACTAATATCATCTTACACCTAAATTTCTCTGATAGACTAAGGTTATTTTTTAACATCTTAATCCAATCAAATGTTTGTATCCTGTAATGCTCTCATTGAAACAGCTATATTTCTTTTTCAGATTAGTGATGATGAACCAGGTTATGACCTTGATTTATTTTGCATACCTAATCATTATGCTGAGGATTTGGAAAGGGTGTTTATTCCTCATGGACTAATTATGGACAGGTAAGTAAGATCTTAAAATGAGGTTTTTTACTTTTTCTTGTGTTAATTTCAAACATCAGCAGCTGTTCTGAGTACTTGCTATTTGAACATAAACTAGGCCAACTTATTAAATAACTGATGCTTTCTAAAATCTTCTTTATTAAAAATAAAAGAGGAGGGCCTTACTAATTACTTAGTATCAGTTGTGGTATAGTGGGACTCTGTAGGGACCAGAACAAAGTAAACATTGAAGGGAGATGGAAGAAGGAACTCTAGCCAGAGTCTTGCATTTCTCAGTCCTAAACAGGGTAATGGACTGGGGCTGAATCACATGAAGGCAAGGTCAGATTTTTATTATTATGCACATCTAGCTTGAAAATTTTCTGTTAAGTCAATTACAGTGAAAAACCTTACCTGGTATTGAATGCTTGCATTGTATGTCTGGCTATTCTGTGTTTTTATTTTAAAATTATAATATCAAAATATTTGTGTTATAAAATATTCTAACTATGGAGGCCATAAACAAGAAGACTAAAGTTCTCTCCTTTCAGCCTTCTGTACACATTTCTTCTCAAGCACTGGCTATGCATGTATACTATATGCAAAAGTACATATATACATTTATATTTTAACGTATGAGTATAGTTTTAAATGTTATTGGACACTTTTAATATTAGTGTGTCTAGAGCTATCTAATATATTTTAAAGGTTGCATAGCATTCTGTCTTATGGAGATACCATAACTGATTTAACCAGTCCACTATTGATAGACACTATTTTGTTCTTACCGACTGTACTAGAAGAAACATTCTTTTACATGTTTGGTACTTGTTCAGCTTTATTCAAGTGGAATTTCTGGGTCAAGGGGAAAGAGTTTATTGAATATTTTGGTATTGCCAAATTTTCCTCTAAGAAGTTGAATCATTTTATACTCCTGATGTTATATGAGAGTACCTTTCTCTTCACAATTTGTCTCTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAAGGTCTCTGTTGCCCAGGCTGGGGTGCAGTGCAGCAGAATGATCACAGTTCACTGCAGTCTCAACCTCCTGGGTTCAAGCGATCCTTCCACCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGACTATAGGTGTGCGCCACCACTCCCAGCTAATATTTTTATTTTGTAGAAACAGGGTTCGCCATGTTACCCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACTGGCCCAGTTTCTACAGTCTCTCTTAATATTGTATATTATCCAAGAAATTTCATTTAATCAGAACCTGCCAGTCTGATAGGTGAAAATGGTATCTTGTTTTTATTTGCATTTAAAAAAAATTATGATAGTGGTATGCTTGGTTTTTTTGAAGGTATCAAATTTTTTACCTTATGAAACATGAGGGCAAAGGATGTGTTACGTGGAAGATTTAAAAAAAATTTTTAATGCATTTTTTTGAGACAAGGTCTTGCTCTATTGTCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCACAATCACAGTTCACTCCAGCCTCAACATCCTGCACTAAAGTGATTTTCCCACCTCACCTCTCAAGTAGCTGGGACTACAGGTACATGCTACCATGCCTGGCTAATTTTTTTTTTTTTGCAGGCATGGGGTCTCACTATATTGCCCAGGTTGGTGTGGAAGTTTAATGACTAAGAGGTGTTTGTTATAAAGTTTAATGTATGAAACTTTCTATTAAATTCCTGATTTTATTTCTGTAGGACTGAACGTCTTGCTCGAGATGTGATGAAGGAGATGGGAGGCCATCACATTGTAGCCCTCTGTGTGCTCAAGGGGGGCTATAAATTCTTTGCTGACCTGCTGGATTACATCAAAGCACTGAATAGAAATAGTGATAGATCCATTCCTATGACTGTAGATTTTATCAGACTGAAGAGCTATTGTGTGAGTATATTTAATATATGATTCTTTTTAGTGGCAACAGTAGGTTTTCTTATATTTTCTTTGAATCTCTGCAAACCATACTTGCTTTCATTTCACTTGGTTACAGTGAGATTTTTCTAACATATTCACTAGTACTTTACATCAAAGCCAATACTGTTTTTTTAAAACTAGTCACCTTGGAGGATATATACTTATTTTACAGGTGTGTGTGGTTTTTTAAATAAACTCCTTTTAGGAATTGCTGTTGGGACTTGGGATACTTTTTTCACTATACATACTGGTGACAGATACCCTCTCTTGAGCTACATCGGTTTGTGGGGAGTCAAAAGTCCTTTGGAGCTAGGTTTGACAAATAAGGTGGGTTAACACTTGTTTCCTAGAAAGCACATGGAGAGCTAGAGTATTGGCGAATTGAAGAAATCCCCCTTTTTTTTTAACACACTTAAGAAAGGGGACTGCAGGTATACTCAAGAGAGTAAGTCGCACCAGAAACCACTTTTGATCCACAGTCTGCCTGTGTCACACAATTGAAATGCATCACAACATTGACACTGTGGATGAAACAAAATCAGTGTGAATTTTAGTAGTGAATTTCATTCATAATTTGATCGTGCAAACGTTTGATTTTTATTACTTTAGACTATTGTTTCTGATTTTATGTTGGGTTGGTATTTCCTGTGAGTTACTGTTTTCCTTTAAAATAGGAATTTTTCATACTCTTCAAAGATTAGAACAAATGTCCAGTTTTTGCTGTTTCATGAATGAGTCCTGTCCATCTTTGTAGAAACTCGCCTTATGTTCACATTTTTATTGAGAATAAGACCACTTATCTACATTTAACTATCAACCTCATCCTCTCCATTAATCATCTATTTTAGTGACCCAAGTTTTTGACCTTTTCCATGTTTACATCAATCCTGTAGGTGATTGGGCAGCCATTTAAGTATTATTATAGACATTTTCACTATCCCATTAAAACCCTTTATGCCCATACATCATAACACTACTTCCTACCCATAAGCTCCTTTTAACTTGTTAAAGTCTTGCTTGAATTAAAGACTTGTTTAAACACAAAATTTAGACTTTTACTCAACAAAAGTGATTGATTGATTGATTGATTGATTGATGGTTTACAGTAGGACTTCATTCTAGTCATTATAGCTGCTGGCAGTATAACTGGCCAGCCTTTAATACATTGCTGCTTAGAGTCAAAGCATGTACTTAGAGTTGGTATGATTTATCTTTTTGGTCTTCTATAGCCTCCTTCCCCATCCCCATCAGTCTTAATCAGTCTTGTTACGTTATGACTAATCTTTGGGGATTTGTGCAGAATGTTATTTTAGATAAGCAAAAACGAGCAAAATAGGGGAGTTTAACTTTAATATTTTCTTTTAAAAAGCATTTCATGTTATAAGATCAATTCTGAGTGGTAGAAATGCTTTGACATTTTATTTCCATTTTCTACTTTTAGTTTTTTTCCTATTTGTTTAAGATCTTAGAGGATTATTAAGCTGAACTCCTCAACTGATAAAAAGCATGACATCTTAAACATAAGCAAAGCATATTTTTAGGTTAATTTTCACATAGAAAACAGTTTATTTTATGTGAAATTCTATGTAGATATACTATTTTTTTGGTATTTATTGATATGTTTATTTTATTTTATTTTATTTTATTTTATTTTATTTTATTTTATTTATTTATTTTTTTTTTTGAGACAGAGTCTCACTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCATGATCGTAGCTCACTGCAACCTCCACCTCCCGGGTTCAAGCAATTCTTCTGTCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGTGCCTGCCACTATGCCCGGCTAATTTTTGTGT
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Task1_train_31116
The gene HPRT1 (hypoxanthine phosphoribosyltransferase 1) is located on Chromosome X, where a mutation has occurred. What is the medical relevance of this mutation?
Pathogenic; Partial hypoxanthine-guanine phosphoribosyltransferase deficiency
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Task1_train_31117
A variant was discovered in gene HPRT1 (hypoxanthine phosphoribosyltransferase 1), Chromosome X. Please indicate if this mutation results in a known disease or if it's non-harmful.
Pathogenic; HPRT1-related disorder
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Task1_train_31118
Gene HPRT1 (hypoxanthine phosphoribosyltransferase 1) on Chromosome X is altered by this variant. Does this mutation result in a disease or is it benign?
Pathogenic; not provided
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Task1_train_31119
Consider a variant on Chromosome X in gene HPRT1 (hypoxanthine phosphoribosyltransferase 1). Determine its clinical classification and disease relevance.
Pathogenic; Partial hypoxanthine-guanine phosphoribosyltransferase deficiency
GTTGTTTTCTTACATAATTCATTATCATACCTACAAAGTTAACAGTTACTAATATCATCTTACACCTAAATTTCTCTGATAGACTAAGGTTATTTTTTAACATCTTAATCCAATCAAATGTTTGTATCCTGTAATGCTCTCATTGAAACAGCTATATTTCTTTTTCAGATTAGTGATGATGAACCAGGTTATGACCTTGATTTATTTTGCATACCTAATCATTATGCTGAGGATTTGGAAAGGGTGTTTATTCCTCATGGACTAATTATGGACAGGTAAGTAAGATCTTAAAATGAGGTTTTTTACTTTTTCTTGTGTTAATTTCAAACATCAGCAGCTGTTCTGAGTACTTGCTATTTGAACATAAACTAGGCCAACTTATTAAATAACTGATGCTTTCTAAAATCTTCTTTATTAAAAATAAAAGAGGAGGGCCTTACTAATTACTTAGTATCAGTTGTGGTATAGTGGGACTCTGTAGGGACCAGAACAAAGTAAACATTGAAGGGAGATGGAAGAAGGAACTCTAGCCAGAGTCTTGCATTTCTCAGTCCTAAACAGGGTAATGGACTGGGGCTGAATCACATGAAGGCAAGGTCAGATTTTTATTATTATGCACATCTAGCTTGAAAATTTTCTGTTAAGTCAATTACAGTGAAAAACCTTACCTGGTATTGAATGCTTGCATTGTATGTCTGGCTATTCTGTGTTTTTATTTTAAAATTATAATATCAAAATATTTGTGTTATAAAATATTCTAACTATGGAGGCCATAAACAAGAAGACTAAAGTTCTCTCCTTTCAGCCTTCTGTACACATTTCTTCTCAAGCACTGGCTATGCATGTATACTATATGCAAAAGTACATATATACATTTATATTTTAACGTATGAGTATAGTTTTAAATGTTATTGGACACTTTTAATATTAGTGTGTCTAGAGCTATCTAATATATTTTAAAGGTTGCATAGCATTCTGTCTTATGGAGATACCATAACTGATTTAACCAGTCCACTATTGATAGACACTATTTTGTTCTTACCGACTGTACTAGAAGAAACATTCTTTTACATGTTTGGTACTTGTTCAGCTTTATTCAAGTGGAATTTCTGGGTCAAGGGGAAAGAGTTTATTGAATATTTTGGTATTGCCAAATTTTCCTCTAAGAAGTTGAATCATTTTATACTCCTGATGTTATATGAGAGTACCTTTCTCTTCACAATTTGTCTCTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAAGGTCTCTGTTGCCCAGGCTGGGGTGCAGTGCAGCAGAATGATCACAGTTCACTGCAGTCTCAACCTCCTGGGTTCAAGCGATCCTTCCACCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGACTATAGGTGTGCGCCACCACTCCCAGCTAATATTTTTATTTTGTAGAAACAGGGTTCGCCATGTTACCCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACTGGCCCAGTTTCTACAGTCTCTCTTAATATTGTATATTATCCAAGAAATTTCATTTAATCAGAACCTGCCAGTCTGATAGGTGAAAATGGTATCTTGTTTTTATTTGCATTTAAAAAAAATTATGATAGTGGTATGCTTGGTTTTTTTGAAGGTATCAAATTTTTTACCTTATGAAACATGAGGGCAAAGGATGTGTTACGTGGAAGATTTAAAAAAAATTTTTAATGCATTTTTTTGAGACAAGGTCTTGCTCTATTGTCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCACAATCACAGTTCACTCCAGCCTCAACATCCTGCACTAAAGTGATTTTCCCACCTCACCTCTCAAGTAGCTGGGACTACAGGTACATGCTACCATGCCTGGCTAATTTTTTTTTTTTTGCAGGCATGGGGTCTCACTATATTGCCCAGGTTGGTGTGGAAGTTTAATGACTAAGAGGTGTTTGTTATAAAGTTTAATGTATGAAACTTTCTATTAAATTCCTGATTTTATTTCTGTAGGACTGAACGTCTTGCTCGAGATGTGATGAAGGAGATGGGAGGCCATCACATTGTAGCCCTCTGTGTGCTCAAGGGGGGCTATAAATTCTTTGCTGACCTGCTGGATTACATCAAAGCACTGAATAGAAATAGTGATAGATCCATTCCTATGACTGTAGATTTTATCAGACTGAAGAGCTATTGTGTGAGTATATTTAATATATGATTCTTTTTAGTGGCAACAGTAGGTTTTCTTATATTTTCTTTGAATCTCTGCAAACCATACTTGCTTTCATTTCACTTGGTTACAGTGAGATTTTTCTAACATATTCACTAGTACTTTACATCAAAGCCAATACTGTTTTTTTAAAACTAGTCACCTTGGAGGATATATACTTATTTTACAGGTGTGTGTGGTTTTTTAAATAAACTCCTTTTAGGAATTGCTGTTGGGACTTGGGATACTTTTTTCACTATACATACTGGTGACAGATACCCTCTCTTGAGCTACATCGGTTTGTGGGGAGTCAAAAGTCCTTTGGAGCTAGGTTTGACAAATAAGGTGGGTTAACACTTGTTTCCTAGAAAGCACATGGAGAGCTAGAGTATTGGCGAATTGAAGAAATCCCCCTTTTTTTTTAACACACTTAAGAAAGGGGACTGCAGGTATACTCAAGAGAGTAAGTCGCACCAGAAACCACTTTTGATCCACAGTCTGCCTGTGTCACACAATTGAAATGCATCACAACATTGACACTGTGGATGAAACAAAATCAGTGTGAATTTTAGTAGTGAATTTCATTCATAATTTGATCGTGCAAACGTTTGATTTTTATTACTTTAGACTATTGTTTCTGATTTTATGTTGGGTTGGTATTTCCTGTGAGTTACTGTTTTCCTTTAAAATAGGAATTTTTCATACTCTTCAAAGATTAGAACAAATGTCCAGTTTTTGCTGTTTCATGAATGAGTCCTGTCCATCTTTGTAGAAACTCGCCTTATGTTCACATTTTTATTGAGAATAAGACCACTTATCTACATTTAACTATCAACCTCATCCTCTCCATTAATCATCTATTTTAGTGACCCAAGTTTTTGACCTTTTCCATGTTTACATCAATCCTGTAGGTGATTGGGCAGCCATTTAAGTATTATTATAGACATTTTCACTATCCCATTAAAACCCTTTATGCCCATACATCATAACACTACTTCCTACCCATAAGCTCCTTTTAACTTGTTAAAGTCTTGCTTGAATTAAAGACTTGTTTAAACACAAAATTTAGACTTTTACTCAACAAAAGTGATTGATTGATTGATTGATTGATTGATGGTTTACAGTAGGACTTCATTCTAGTCATTATAGCTGCTGGCAGTATAACTGGCCAGCCTTTAATACATTGCTGCTTAGAGTCAAAGCATGTACTTAGAGTTGGTATGATTTATCTTTTTGGTCTTCTATAGCCTCCTTCCCCATCCCCATCAGTCTTAATCAGTCTTGTTACGTTATGACTAATCTTTGGGGATTTGTGCAGAATGTTATTTTAGATAAGCAAAAACGAGCAAAATAGGGGAGTTTAACTTTAATATTTTCTTTTAAAAAGCATTTCATGTTATAAGATCAATTCTGAGTGGTAGAAATGCTTTGACATTTTATTTCCATTTTCTACTTTTAGTTTTTTTCCTATTTGTTTAAGATCTTAGAGGATTATTAAGCTGAACTCCTCAACTGATAAAAAGCATGACATCTTAAACATAAGCAAAGCATATTTTTAGGTTAATTTTCACATAGAAAACAGTTTATTTTATGTGAAATTCTATGTAGATATACTATTTTTTTGGTATTTATTGATATGTTTATTTTATTTTATTTTATTTTATTTTATTTTATTTTATTTTATTTATTTATTTTTTTTTTTGAGACAGAGTCTCACTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCATGATCGTAGCTCACTGCAACCTCCACCTCCCGGGTTCAAGCAATTCTTCTGTCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGTGCCTGCCACTATGCCCGGCTAATTTTTGTGTTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCTTGTTGGTCAGGCTGGTCTCGAACCC
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Task1_train_31120
This alteration in HPRT1 (hypoxanthine phosphoribosyltransferase 1) on Chromosome X may affect gene function. Does it lead to a disease or is it benign?
Pathogenic; not provided
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Task1_train_31121
Here is a genetic alteration in HPRT1 (hypoxanthine phosphoribosyltransferase 1) on Chromosome X. Based on the data, is it a benign variant or a cause of disease?
Pathogenic; not provided
TACATAATTCATTATCATACCTACAAAGTTAACAGTTACTAATATCATCTTACACCTAAATTTCTCTGATAGACTAAGGTTATTTTTTAACATCTTAATCCAATCAAATGTTTGTATCCTGTAATGCTCTCATTGAAACAGCTATATTTCTTTTTCAGATTAGTGATGATGAACCAGGTTATGACCTTGATTTATTTTGCATACCTAATCATTATGCTGAGGATTTGGAAAGGGTGTTTATTCCTCATGGACTAATTATGGACAGGTAAGTAAGATCTTAAAATGAGGTTTTTTACTTTTTCTTGTGTTAATTTCAAACATCAGCAGCTGTTCTGAGTACTTGCTATTTGAACATAAACTAGGCCAACTTATTAAATAACTGATGCTTTCTAAAATCTTCTTTATTAAAAATAAAAGAGGAGGGCCTTACTAATTACTTAGTATCAGTTGTGGTATAGTGGGACTCTGTAGGGACCAGAACAAAGTAAACATTGAAGGGAGATGGAAGAAGGAACTCTAGCCAGAGTCTTGCATTTCTCAGTCCTAAACAGGGTAATGGACTGGGGCTGAATCACATGAAGGCAAGGTCAGATTTTTATTATTATGCACATCTAGCTTGAAAATTTTCTGTTAAGTCAATTACAGTGAAAAACCTTACCTGGTATTGAATGCTTGCATTGTATGTCTGGCTATTCTGTGTTTTTATTTTAAAATTATAATATCAAAATATTTGTGTTATAAAATATTCTAACTATGGAGGCCATAAACAAGAAGACTAAAGTTCTCTCCTTTCAGCCTTCTGTACACATTTCTTCTCAAGCACTGGCTATGCATGTATACTATATGCAAAAGTACATATATACATTTATATTTTAACGTATGAGTATAGTTTTAAATGTTATTGGACACTTTTAATATTAGTGTGTCTAGAGCTATCTAATATATTTTAAAGGTTGCATAGCATTCTGTCTTATGGAGATACCATAACTGATTTAACCAGTCCACTATTGATAGACACTATTTTGTTCTTACCGACTGTACTAGAAGAAACATTCTTTTACATGTTTGGTACTTGTTCAGCTTTATTCAAGTGGAATTTCTGGGTCAAGGGGAAAGAGTTTATTGAATATTTTGGTATTGCCAAATTTTCCTCTAAGAAGTTGAATCATTTTATACTCCTGATGTTATATGAGAGTACCTTTCTCTTCACAATTTGTCTCTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAAGGTCTCTGTTGCCCAGGCTGGGGTGCAGTGCAGCAGAATGATCACAGTTCACTGCAGTCTCAACCTCCTGGGTTCAAGCGATCCTTCCACCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGACTATAGGTGTGCGCCACCACTCCCAGCTAATATTTTTATTTTGTAGAAACAGGGTTCGCCATGTTACCCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACTGGCCCAGTTTCTACAGTCTCTCTTAATATTGTATATTATCCAAGAAATTTCATTTAATCAGAACCTGCCAGTCTGATAGGTGAAAATGGTATCTTGTTTTTATTTGCATTTAAAAAAAATTATGATAGTGGTATGCTTGGTTTTTTTGAAGGTATCAAATTTTTTACCTTATGAAACATGAGGGCAAAGGATGTGTTACGTGGAAGATTTAAAAAAAATTTTTAATGCATTTTTTTGAGACAAGGTCTTGCTCTATTGTCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCACAATCACAGTTCACTCCAGCCTCAACATCCTGCACTAAAGTGATTTTCCCACCTCACCTCTCAAGTAGCTGGGACTACAGGTACATGCTACCATGCCTGGCTAATTTTTTTTTTTTTGCAGGCATGGGGTCTCACTATATTGCCCAGGTTGGTGTGGAAGTTTAATGACTAAGAGGTGTTTGTTATAAAGTTTAATGTATGAAACTTTCTATTAAATTCCTGATTTTATTTCTGTAGGACTGAACGTCTTGCTCGAGATGTGATGAAGGAGATGGGAGGCCATCACATTGTAGCCCTCTGTGTGCTCAAGGGGGGCTATAAATTCTTTGCTGACCTGCTGGATTACATCAAAGCACTGAATAGAAATAGTGATAGATCCATTCCTATGACTGTAGATTTTATCAGACTGAAGAGCTATTGTGTGAGTATATTTAATATATGATTCTTTTTAGTGGCAACAGTAGGTTTTCTTATATTTTCTTTGAATCTCTGCAAACCATACTTGCTTTCATTTCACTTGGTTACAGTGAGATTTTTCTAACATATTCACTAGTACTTTACATCAAAGCCAATACTGTTTTTTTAAAACTAGTCACCTTGGAGGATATATACTTATTTTACAGGTGTGTGTGGTTTTTTAAATAAACTCCTTTTAGGAATTGCTGTTGGGACTTGGGATACTTTTTTCACTATACATACTGGTGACAGATACCCTCTCTTGAGCTACATCGGTTTGTGGGGAGTCAAAAGTCCTTTGGAGCTAGGTTTGACAAATAAGGTGGGTTAACACTTGTTTCCTAGAAAGCACATGGAGAGCTAGAGTATTGGCGAATTGAAGAAATCCCCCTTTTTTTTTAACACACTTAAGAAAGGGGACTGCAGGTATACTCAAGAGAGTAAGTCGCACCAGAAACCACTTTTGATCCACAGTCTGCCTGTGTCACACAATTGAAATGCATCACAACATTGACACTGTGGATGAAACAAAATCAGTGTGAATTTTAGTAGTGAATTTCATTCATAATTTGATCGTGCAAACGTTTGATTTTTATTACTTTAGACTATTGTTTCTGATTTTATGTTGGGTTGGTATTTCCTGTGAGTTACTGTTTTCCTTTAAAATAGGAATTTTTCATACTCTTCAAAGATTAGAACAAATGTCCAGTTTTTGCTGTTTCATGAATGAGTCCTGTCCATCTTTGTAGAAACTCGCCTTATGTTCACATTTTTATTGAGAATAAGACCACTTATCTACATTTAACTATCAACCTCATCCTCTCCATTAATCATCTATTTTAGTGACCCAAGTTTTTGACCTTTTCCATGTTTACATCAATCCTGTAGGTGATTGGGCAGCCATTTAAGTATTATTATAGACATTTTCACTATCCCATTAAAACCCTTTATGCCCATACATCATAACACTACTTCCTACCCATAAGCTCCTTTTAACTTGTTAAAGTCTTGCTTGAATTAAAGACTTGTTTAAACACAAAATTTAGACTTTTACTCAACAAAAGTGATTGATTGATTGATTGATTGATTGATGGTTTACAGTAGGACTTCATTCTAGTCATTATAGCTGCTGGCAGTATAACTGGCCAGCCTTTAATACATTGCTGCTTAGAGTCAAAGCATGTACTTAGAGTTGGTATGATTTATCTTTTTGGTCTTCTATAGCCTCCTTCCCCATCCCCATCAGTCTTAATCAGTCTTGTTACGTTATGACTAATCTTTGGGGATTTGTGCAGAATGTTATTTTAGATAAGCAAAAACGAGCAAAATAGGGGAGTTTAACTTTAATATTTTCTTTTAAAAAGCATTTCATGTTATAAGATCAATTCTGAGTGGTAGAAATGCTTTGACATTTTATTTCCATTTTCTACTTTTAGTTTTTTTCCTATTTGTTTAAGATCTTAGAGGATTATTAAGCTGAACTCCTCAACTGATAAAAAGCATGACATCTTAAACATAAGCAAAGCATATTTTTAGGTTAATTTTCACATAGAAAACAGTTTATTTTATGTGAAATTCTATGTAGATATACTATTTTTTTGGTATTTATTGATATGTTTATTTTATTTTATTTTATTTTATTTTATTTTATTTTATTTTATTTATTTATTTTTTTTTTTGAGACAGAGTCTCACTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCATGATCGTAGCTCACTGCAACCTCCACCTCCCGGGTTCAAGCAATTCTTCTGTCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGTGCCTGCCACTATGCCCGGCTAATTTTTGTGTTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCTTGTTGGTCAGGCTGGTCTCGAACCCCTGACCTCAG
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Task1_train_31122
A mutation found in HPRT1 (hypoxanthine phosphoribosyltransferase 1) on Chromosome X may be clinically relevant. Is it pathogenic or benign, and if the former, which disease is implicated?
Pathogenic; Lesch-Nyhan syndrome
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Task1_train_31123
The gene HPRT1 (hypoxanthine phosphoribosyltransferase 1) on Chromosome X carries this variant. Does this mutation lead to a specific disease, or is it non-pathogenic?
Pathogenic; Partial hypoxanthine-guanine phosphoribosyltransferase deficiency
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Task1_train_31124
Given this variant in gene HPRT1 (hypoxanthine phosphoribosyltransferase 1) on Chromosome X, classify it as benign or pathogenic. Include the disorder it may cause if applicable.
Pathogenic; Partial hypoxanthine-guanine phosphoribosyltransferase deficiency
CATTATCATACCTACAAAGTTAACAGTTACTAATATCATCTTACACCTAAATTTCTCTGATAGACTAAGGTTATTTTTTAACATCTTAATCCAATCAAATGTTTGTATCCTGTAATGCTCTCATTGAAACAGCTATATTTCTTTTTCAGATTAGTGATGATGAACCAGGTTATGACCTTGATTTATTTTGCATACCTAATCATTATGCTGAGGATTTGGAAAGGGTGTTTATTCCTCATGGACTAATTATGGACAGGTAAGTAAGATCTTAAAATGAGGTTTTTTACTTTTTCTTGTGTTAATTTCAAACATCAGCAGCTGTTCTGAGTACTTGCTATTTGAACATAAACTAGGCCAACTTATTAAATAACTGATGCTTTCTAAAATCTTCTTTATTAAAAATAAAAGAGGAGGGCCTTACTAATTACTTAGTATCAGTTGTGGTATAGTGGGACTCTGTAGGGACCAGAACAAAGTAAACATTGAAGGGAGATGGAAGAAGGAACTCTAGCCAGAGTCTTGCATTTCTCAGTCCTAAACAGGGTAATGGACTGGGGCTGAATCACATGAAGGCAAGGTCAGATTTTTATTATTATGCACATCTAGCTTGAAAATTTTCTGTTAAGTCAATTACAGTGAAAAACCTTACCTGGTATTGAATGCTTGCATTGTATGTCTGGCTATTCTGTGTTTTTATTTTAAAATTATAATATCAAAATATTTGTGTTATAAAATATTCTAACTATGGAGGCCATAAACAAGAAGACTAAAGTTCTCTCCTTTCAGCCTTCTGTACACATTTCTTCTCAAGCACTGGCTATGCATGTATACTATATGCAAAAGTACATATATACATTTATATTTTAACGTATGAGTATAGTTTTAAATGTTATTGGACACTTTTAATATTAGTGTGTCTAGAGCTATCTAATATATTTTAAAGGTTGCATAGCATTCTGTCTTATGGAGATACCATAACTGATTTAACCAGTCCACTATTGATAGACACTATTTTGTTCTTACCGACTGTACTAGAAGAAACATTCTTTTACATGTTTGGTACTTGTTCAGCTTTATTCAAGTGGAATTTCTGGGTCAAGGGGAAAGAGTTTATTGAATATTTTGGTATTGCCAAATTTTCCTCTAAGAAGTTGAATCATTTTATACTCCTGATGTTATATGAGAGTACCTTTCTCTTCACAATTTGTCTCTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAAGGTCTCTGTTGCCCAGGCTGGGGTGCAGTGCAGCAGAATGATCACAGTTCACTGCAGTCTCAACCTCCTGGGTTCAAGCGATCCTTCCACCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGACTATAGGTGTGCGCCACCACTCCCAGCTAATATTTTTATTTTGTAGAAACAGGGTTCGCCATGTTACCCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACTGGCCCAGTTTCTACAGTCTCTCTTAATATTGTATATTATCCAAGAAATTTCATTTAATCAGAACCTGCCAGTCTGATAGGTGAAAATGGTATCTTGTTTTTATTTGCATTTAAAAAAAATTATGATAGTGGTATGCTTGGTTTTTTTGAAGGTATCAAATTTTTTACCTTATGAAACATGAGGGCAAAGGATGTGTTACGTGGAAGATTTAAAAAAAATTTTTAATGCATTTTTTTGAGACAAGGTCTTGCTCTATTGTCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCACAATCACAGTTCACTCCAGCCTCAACATCCTGCACTAAAGTGATTTTCCCACCTCACCTCTCAAGTAGCTGGGACTACAGGTACATGCTACCATGCCTGGCTAATTTTTTTTTTTTTGCAGGCATGGGGTCTCACTATATTGCCCAGGTTGGTGTGGAAGTTTAATGACTAAGAGGTGTTTGTTATAAAGTTTAATGTATGAAACTTTCTATTAAATTCCTGATTTTATTTCTGTAGGACTGAACGTCTTGCTCGAGATGTGATGAAGGAGATGGGAGGCCATCACATTGTAGCCCTCTGTGTGCTCAAGGGGGGCTATAAATTCTTTGCTGACCTGCTGGATTACATCAAAGCACTGAATAGAAATAGTGATAGATCCATTCCTATGACTGTAGATTTTATCAGACTGAAGAGCTATTGTGTGAGTATATTTAATATATGATTCTTTTTAGTGGCAACAGTAGGTTTTCTTATATTTTCTTTGAATCTCTGCAAACCATACTTGCTTTCATTTCACTTGGTTACAGTGAGATTTTTCTAACATATTCACTAGTACTTTACATCAAAGCCAATACTGTTTTTTTAAAACTAGTCACCTTGGAGGATATATACTTATTTTACAGGTGTGTGTGGTTTTTTAAATAAACTCCTTTTAGGAATTGCTGTTGGGACTTGGGATACTTTTTTCACTATACATACTGGTGACAGATACCCTCTCTTGAGCTACATCGGTTTGTGGGGAGTCAAAAGTCCTTTGGAGCTAGGTTTGACAAATAAGGTGGGTTAACACTTGTTTCCTAGAAAGCACATGGAGAGCTAGAGTATTGGCGAATTGAAGAAATCCCCCTTTTTTTTTAACACACTTAAGAAAGGGGACTGCAGGTATACTCAAGAGAGTAAGTCGCACCAGAAACCACTTTTGATCCACAGTCTGCCTGTGTCACACAATTGAAATGCATCACAACATTGACACTGTGGATGAAACAAAATCAGTGTGAATTTTAGTAGTGAATTTCATTCATAATTTGATCGTGCAAACGTTTGATTTTTATTACTTTAGACTATTGTTTCTGATTTTATGTTGGGTTGGTATTTCCTGTGAGTTACTGTTTTCCTTTAAAATAGGAATTTTTCATACTCTTCAAAGATTAGAACAAATGTCCAGTTTTTGCTGTTTCATGAATGAGTCCTGTCCATCTTTGTAGAAACTCGCCTTATGTTCACATTTTTATTGAGAATAAGACCACTTATCTACATTTAACTATCAACCTCATCCTCTCCATTAATCATCTATTTTAGTGACCCAAGTTTTTGACCTTTTCCATGTTTACATCAATCCTGTAGGTGATTGGGCAGCCATTTAAGTATTATTATAGACATTTTCACTATCCCATTAAAACCCTTTATGCCCATACATCATAACACTACTTCCTACCCATAAGCTCCTTTTAACTTGTTAAAGTCTTGCTTGAATTAAAGACTTGTTTAAACACAAAATTTAGACTTTTACTCAACAAAAGTGATTGATTGATTGATTGATTGATTGATGGTTTACAGTAGGACTTCATTCTAGTCATTATAGCTGCTGGCAGTATAACTGGCCAGCCTTTAATACATTGCTGCTTAGAGTCAAAGCATGTACTTAGAGTTGGTATGATTTATCTTTTTGGTCTTCTATAGCCTCCTTCCCCATCCCCATCAGTCTTAATCAGTCTTGTTACGTTATGACTAATCTTTGGGGATTTGTGCAGAATGTTATTTTAGATAAGCAAAAACGAGCAAAATAGGGGAGTTTAACTTTAATATTTTCTTTTAAAAAGCATTTCATGTTATAAGATCAATTCTGAGTGGTAGAAATGCTTTGACATTTTATTTCCATTTTCTACTTTTAGTTTTTTTCCTATTTGTTTAAGATCTTAGAGGATTATTAAGCTGAACTCCTCAACTGATAAAAAGCATGACATCTTAAACATAAGCAAAGCATATTTTTAGGTTAATTTTCACATAGAAAACAGTTTATTTTATGTGAAATTCTATGTAGATATACTATTTTTTTGGTATTTATTGATATGTTTATTTTATTTTATTTTATTTTATTTTATTTTATTTTATTTTATTTATTTATTTTTTTTTTTGAGACAGAGTCTCACTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCATGATCGTAGCTCACTGCAACCTCCACCTCCCGGGTTCAAGCAATTCTTCTGTCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGTGCCTGCCACTATGCCCGGCTAATTTTTGTGTTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCTTGTTGGTCAGGCTGGTCTCGAACCCCTGACCTCAGGTGATCCAC
CATTATCATACCTACAAAGTTAACAGTTACTAATATCATCTTACACCTAAATTTCTCTGATAGACTAAGGTTATTTTTTAACATCTTAATCCAATCAAATGTTTGTATCCTGTAATGCTCTCATTGAAACAGCTATATTTCTTTTTCAGATTAGTGATGATGAACCAGGTTATGACCTTGATTTATTTTGCATACCTAATCATTATGCTGAGGATTTGGAAAGGGTGTTTATTCCTCATGGACTAATTATGGACAGGTAAGTAAGATCTTAAAATGAGGTTTTTTACTTTTTCTTGTGTTAATTTCAAACATCAGCAGCTGTTCTGAGTACTTGCTATTTGAACATAAACTAGGCCAACTTATTAAATAACTGATGCTTTCTAAAATCTTCTTTATTAAAAATAAAAGAGGAGGGCCTTACTAATTACTTAGTATCAGTTGTGGTATAGTGGGACTCTGTAGGGACCAGAACAAAGTAAACATTGAAGGGAGATGGAAGAAGGAACTCTAGCCAGAGTCTTGCATTTCTCAGTCCTAAACAGGGTAATGGACTGGGGCTGAATCACATGAAGGCAAGGTCAGATTTTTATTATTATGCACATCTAGCTTGAAAATTTTCTGTTAAGTCAATTACAGTGAAAAACCTTACCTGGTATTGAATGCTTGCATTGTATGTCTGGCTATTCTGTGTTTTTATTTTAAAATTATAATATCAAAATATTTGTGTTATAAAATATTCTAACTATGGAGGCCATAAACAAGAAGACTAAAGTTCTCTCCTTTCAGCCTTCTGTACACATTTCTTCTCAAGCACTGGCTATGCATGTATACTATATGCAAAAGTACATATATACATTTATATTTTAACGTATGAGTATAGTTTTAAATGTTATTGGACACTTTTAATATTAGTGTGTCTAGAGCTATCTAATATATTTTAAAGGTTGCATAGCATTCTGTCTTATGGAGATACCATAACTGATTTAACCAGTCCACTATTGATAGACACTATTTTGTTCTTACCGACTGTACTAGAAGAAACATTCTTTTACATGTTTGGTACTTGTTCAGCTTTATTCAAGTGGAATTTCTGGGTCAAGGGGAAAGAGTTTATTGAATATTTTGGTATTGCCAAATTTTCCTCTAAGAAGTTGAATCATTTTATACTCCTGATGTTATATGAGAGTACCTTTCTCTTCACAATTTGTCTCTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAAGGTCTCTGTTGCCCAGGCTGGGGTGCAGTGCAGCAGAATGATCACAGTTCACTGCAGTCTCAACCTCCTGGGTTCAAGCGATCCTTCCACCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGACTATAGGTGTGCGCCACCACTCCCAGCTAATATTTTTATTTTGTAGAAACAGGGTTCGCCATGTTACCCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACTGGCCCAGTTTCTACAGTCTCTCTTAATATTGTATATTATCCAAGAAATTTCATTTAATCAGAACCTGCCAGTCTGATAGGTGAAAATGGTATCTTGTTTTTATTTGCATTTAAAAAAAATTATGATAGTGGTATGCTTGGTTTTTTTGAAGGTATCAAATTTTTTACCTTATGAAACATGAGGGCAAAGGATGTGTTACGTGGAAGATTTAAAAAAAATTTTTAATGCATTTTTTTGAGACAAGGTCTTGCTCTATTGTCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCACAATCACAGTTCACTCCAGCCTCAACATCCTGCACTAAAGTGATTTTCCCACCTCACCTCTCAAGTAGCTGGGACTACAGGTACATGCTACCATGCCTGGCTAATTTTTTTTTTTTTGCAGGCATGGGGTCTCACTATATTGCCCAGGTTGGTGTGGAAGTTTAATGACTAAGAGGTGTTTGTTATAAAGTTTAATGTATGAAACTTTCTATTAAATTCCTGATTTTATTTCTGTAGGACTGAACGTCTTGCTCGAGATGTGATGAAGGAGATGGGAGGCCATCACATTGTAGCCCTCTGTGTGCTCAAGGGGGTCTATAAATTCTTTGCTGACCTGCTGGATTACATCAAAGCACTGAATAGAAATAGTGATAGATCCATTCCTATGACTGTAGATTTTATCAGACTGAAGAGCTATTGTGTGAGTATATTTAATATATGATTCTTTTTAGTGGCAACAGTAGGTTTTCTTATATTTTCTTTGAATCTCTGCAAACCATACTTGCTTTCATTTCACTTGGTTACAGTGAGATTTTTCTAACATATTCACTAGTACTTTACATCAAAGCCAATACTGTTTTTTTAAAACTAGTCACCTTGGAGGATATATACTTATTTTACAGGTGTGTGTGGTTTTTTAAATAAACTCCTTTTAGGAATTGCTGTTGGGACTTGGGATACTTTTTTCACTATACATACTGGTGACAGATACCCTCTCTTGAGCTACATCGGTTTGTGGGGAGTCAAAAGTCCTTTGGAGCTAGGTTTGACAAATAAGGTGGGTTAACACTTGTTTCCTAGAAAGCACATGGAGAGCTAGAGTATTGGCGAATTGAAGAAATCCCCCTTTTTTTTTAACACACTTAAGAAAGGGGACTGCAGGTATACTCAAGAGAGTAAGTCGCACCAGAAACCACTTTTGATCCACAGTCTGCCTGTGTCACACAATTGAAATGCATCACAACATTGACACTGTGGATGAAACAAAATCAGTGTGAATTTTAGTAGTGAATTTCATTCATAATTTGATCGTGCAAACGTTTGATTTTTATTACTTTAGACTATTGTTTCTGATTTTATGTTGGGTTGGTATTTCCTGTGAGTTACTGTTTTCCTTTAAAATAGGAATTTTTCATACTCTTCAAAGATTAGAACAAATGTCCAGTTTTTGCTGTTTCATGAATGAGTCCTGTCCATCTTTGTAGAAACTCGCCTTATGTTCACATTTTTATTGAGAATAAGACCACTTATCTACATTTAACTATCAACCTCATCCTCTCCATTAATCATCTATTTTAGTGACCCAAGTTTTTGACCTTTTCCATGTTTACATCAATCCTGTAGGTGATTGGGCAGCCATTTAAGTATTATTATAGACATTTTCACTATCCCATTAAAACCCTTTATGCCCATACATCATAACACTACTTCCTACCCATAAGCTCCTTTTAACTTGTTAAAGTCTTGCTTGAATTAAAGACTTGTTTAAACACAAAATTTAGACTTTTACTCAACAAAAGTGATTGATTGATTGATTGATTGATTGATGGTTTACAGTAGGACTTCATTCTAGTCATTATAGCTGCTGGCAGTATAACTGGCCAGCCTTTAATACATTGCTGCTTAGAGTCAAAGCATGTACTTAGAGTTGGTATGATTTATCTTTTTGGTCTTCTATAGCCTCCTTCCCCATCCCCATCAGTCTTAATCAGTCTTGTTACGTTATGACTAATCTTTGGGGATTTGTGCAGAATGTTATTTTAGATAAGCAAAAACGAGCAAAATAGGGGAGTTTAACTTTAATATTTTCTTTTAAAAAGCATTTCATGTTATAAGATCAATTCTGAGTGGTAGAAATGCTTTGACATTTTATTTCCATTTTCTACTTTTAGTTTTTTTCCTATTTGTTTAAGATCTTAGAGGATTATTAAGCTGAACTCCTCAACTGATAAAAAGCATGACATCTTAAACATAAGCAAAGCATATTTTTAGGTTAATTTTCACATAGAAAACAGTTTATTTTATGTGAAATTCTATGTAGATATACTATTTTTTTGGTATTTATTGATATGTTTATTTTATTTTATTTTATTTTATTTTATTTTATTTTATTTTATTTATTTATTTTTTTTTTTGAGACAGAGTCTCACTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCATGATCGTAGCTCACTGCAACCTCCACCTCCCGGGTTCAAGCAATTCTTCTGTCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGTGCCTGCCACTATGCCCGGCTAATTTTTGTGTTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCTTGTTGGTCAGGCTGGTCTCGAACCCCTGACCTCAGGTGATCCAC
Task1_train_31125
The gene HPRT1 (hypoxanthine phosphoribosyltransferase 1) on Chromosome X carries this variant. Does this mutation lead to a specific disease, or is it non-pathogenic?
Pathogenic; Lesch-Nyhan syndrome
CATTATCATACCTACAAAGTTAACAGTTACTAATATCATCTTACACCTAAATTTCTCTGATAGACTAAGGTTATTTTTTAACATCTTAATCCAATCAAATGTTTGTATCCTGTAATGCTCTCATTGAAACAGCTATATTTCTTTTTCAGATTAGTGATGATGAACCAGGTTATGACCTTGATTTATTTTGCATACCTAATCATTATGCTGAGGATTTGGAAAGGGTGTTTATTCCTCATGGACTAATTATGGACAGGTAAGTAAGATCTTAAAATGAGGTTTTTTACTTTTTCTTGTGTTAATTTCAAACATCAGCAGCTGTTCTGAGTACTTGCTATTTGAACATAAACTAGGCCAACTTATTAAATAACTGATGCTTTCTAAAATCTTCTTTATTAAAAATAAAAGAGGAGGGCCTTACTAATTACTTAGTATCAGTTGTGGTATAGTGGGACTCTGTAGGGACCAGAACAAAGTAAACATTGAAGGGAGATGGAAGAAGGAACTCTAGCCAGAGTCTTGCATTTCTCAGTCCTAAACAGGGTAATGGACTGGGGCTGAATCACATGAAGGCAAGGTCAGATTTTTATTATTATGCACATCTAGCTTGAAAATTTTCTGTTAAGTCAATTACAGTGAAAAACCTTACCTGGTATTGAATGCTTGCATTGTATGTCTGGCTATTCTGTGTTTTTATTTTAAAATTATAATATCAAAATATTTGTGTTATAAAATATTCTAACTATGGAGGCCATAAACAAGAAGACTAAAGTTCTCTCCTTTCAGCCTTCTGTACACATTTCTTCTCAAGCACTGGCTATGCATGTATACTATATGCAAAAGTACATATATACATTTATATTTTAACGTATGAGTATAGTTTTAAATGTTATTGGACACTTTTAATATTAGTGTGTCTAGAGCTATCTAATATATTTTAAAGGTTGCATAGCATTCTGTCTTATGGAGATACCATAACTGATTTAACCAGTCCACTATTGATAGACACTATTTTGTTCTTACCGACTGTACTAGAAGAAACATTCTTTTACATGTTTGGTACTTGTTCAGCTTTATTCAAGTGGAATTTCTGGGTCAAGGGGAAAGAGTTTATTGAATATTTTGGTATTGCCAAATTTTCCTCTAAGAAGTTGAATCATTTTATACTCCTGATGTTATATGAGAGTACCTTTCTCTTCACAATTTGTCTCTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAAGGTCTCTGTTGCCCAGGCTGGGGTGCAGTGCAGCAGAATGATCACAGTTCACTGCAGTCTCAACCTCCTGGGTTCAAGCGATCCTTCCACCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGACTATAGGTGTGCGCCACCACTCCCAGCTAATATTTTTATTTTGTAGAAACAGGGTTCGCCATGTTACCCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACTGGCCCAGTTTCTACAGTCTCTCTTAATATTGTATATTATCCAAGAAATTTCATTTAATCAGAACCTGCCAGTCTGATAGGTGAAAATGGTATCTTGTTTTTATTTGCATTTAAAAAAAATTATGATAGTGGTATGCTTGGTTTTTTTGAAGGTATCAAATTTTTTACCTTATGAAACATGAGGGCAAAGGATGTGTTACGTGGAAGATTTAAAAAAAATTTTTAATGCATTTTTTTGAGACAAGGTCTTGCTCTATTGTCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCACAATCACAGTTCACTCCAGCCTCAACATCCTGCACTAAAGTGATTTTCCCACCTCACCTCTCAAGTAGCTGGGACTACAGGTACATGCTACCATGCCTGGCTAATTTTTTTTTTTTTGCAGGCATGGGGTCTCACTATATTGCCCAGGTTGGTGTGGAAGTTTAATGACTAAGAGGTGTTTGTTATAAAGTTTAATGTATGAAACTTTCTATTAAATTCCTGATTTTATTTCTGTAGGACTGAACGTCTTGCTCGAGATGTGATGAAGGAGATGGGAGGCCATCACATTGTAGCCCTCTGTGTGCTCAAGGGGGGCTATAAATTCTTTGCTGACCTGCTGGATTACATCAAAGCACTGAATAGAAATAGTGATAGATCCATTCCTATGACTGTAGATTTTATCAGACTGAAGAGCTATTGTGTGAGTATATTTAATATATGATTCTTTTTAGTGGCAACAGTAGGTTTTCTTATATTTTCTTTGAATCTCTGCAAACCATACTTGCTTTCATTTCACTTGGTTACAGTGAGATTTTTCTAACATATTCACTAGTACTTTACATCAAAGCCAATACTGTTTTTTTAAAACTAGTCACCTTGGAGGATATATACTTATTTTACAGGTGTGTGTGGTTTTTTAAATAAACTCCTTTTAGGAATTGCTGTTGGGACTTGGGATACTTTTTTCACTATACATACTGGTGACAGATACCCTCTCTTGAGCTACATCGGTTTGTGGGGAGTCAAAAGTCCTTTGGAGCTAGGTTTGACAAATAAGGTGGGTTAACACTTGTTTCCTAGAAAGCACATGGAGAGCTAGAGTATTGGCGAATTGAAGAAATCCCCCTTTTTTTTTAACACACTTAAGAAAGGGGACTGCAGGTATACTCAAGAGAGTAAGTCGCACCAGAAACCACTTTTGATCCACAGTCTGCCTGTGTCACACAATTGAAATGCATCACAACATTGACACTGTGGATGAAACAAAATCAGTGTGAATTTTAGTAGTGAATTTCATTCATAATTTGATCGTGCAAACGTTTGATTTTTATTACTTTAGACTATTGTTTCTGATTTTATGTTGGGTTGGTATTTCCTGTGAGTTACTGTTTTCCTTTAAAATAGGAATTTTTCATACTCTTCAAAGATTAGAACAAATGTCCAGTTTTTGCTGTTTCATGAATGAGTCCTGTCCATCTTTGTAGAAACTCGCCTTATGTTCACATTTTTATTGAGAATAAGACCACTTATCTACATTTAACTATCAACCTCATCCTCTCCATTAATCATCTATTTTAGTGACCCAAGTTTTTGACCTTTTCCATGTTTACATCAATCCTGTAGGTGATTGGGCAGCCATTTAAGTATTATTATAGACATTTTCACTATCCCATTAAAACCCTTTATGCCCATACATCATAACACTACTTCCTACCCATAAGCTCCTTTTAACTTGTTAAAGTCTTGCTTGAATTAAAGACTTGTTTAAACACAAAATTTAGACTTTTACTCAACAAAAGTGATTGATTGATTGATTGATTGATTGATGGTTTACAGTAGGACTTCATTCTAGTCATTATAGCTGCTGGCAGTATAACTGGCCAGCCTTTAATACATTGCTGCTTAGAGTCAAAGCATGTACTTAGAGTTGGTATGATTTATCTTTTTGGTCTTCTATAGCCTCCTTCCCCATCCCCATCAGTCTTAATCAGTCTTGTTACGTTATGACTAATCTTTGGGGATTTGTGCAGAATGTTATTTTAGATAAGCAAAAACGAGCAAAATAGGGGAGTTTAACTTTAATATTTTCTTTTAAAAAGCATTTCATGTTATAAGATCAATTCTGAGTGGTAGAAATGCTTTGACATTTTATTTCCATTTTCTACTTTTAGTTTTTTTCCTATTTGTTTAAGATCTTAGAGGATTATTAAGCTGAACTCCTCAACTGATAAAAAGCATGACATCTTAAACATAAGCAAAGCATATTTTTAGGTTAATTTTCACATAGAAAACAGTTTATTTTATGTGAAATTCTATGTAGATATACTATTTTTTTGGTATTTATTGATATGTTTATTTTATTTTATTTTATTTTATTTTATTTTATTTTATTTTATTTATTTATTTTTTTTTTTGAGACAGAGTCTCACTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCATGATCGTAGCTCACTGCAACCTCCACCTCCCGGGTTCAAGCAATTCTTCTGTCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGTGCCTGCCACTATGCCCGGCTAATTTTTGTGTTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCTTGTTGGTCAGGCTGGTCTCGAACCCCTGACCTCAGGTGATCCAC
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Chromosome X houses a mutation in gene HPRT1 (hypoxanthine phosphoribosyltransferase 1). Classify its clinical impact — is it pathogenic or benign, and what disease does it lead to if any?
Pathogenic; Lesch-Nyhan syndrome
ACCTACAAAGTTAACAGTTACTAATATCATCTTACACCTAAATTTCTCTGATAGACTAAGGTTATTTTTTAACATCTTAATCCAATCAAATGTTTGTATCCTGTAATGCTCTCATTGAAACAGCTATATTTCTTTTTCAGATTAGTGATGATGAACCAGGTTATGACCTTGATTTATTTTGCATACCTAATCATTATGCTGAGGATTTGGAAAGGGTGTTTATTCCTCATGGACTAATTATGGACAGGTAAGTAAGATCTTAAAATGAGGTTTTTTACTTTTTCTTGTGTTAATTTCAAACATCAGCAGCTGTTCTGAGTACTTGCTATTTGAACATAAACTAGGCCAACTTATTAAATAACTGATGCTTTCTAAAATCTTCTTTATTAAAAATAAAAGAGGAGGGCCTTACTAATTACTTAGTATCAGTTGTGGTATAGTGGGACTCTGTAGGGACCAGAACAAAGTAAACATTGAAGGGAGATGGAAGAAGGAACTCTAGCCAGAGTCTTGCATTTCTCAGTCCTAAACAGGGTAATGGACTGGGGCTGAATCACATGAAGGCAAGGTCAGATTTTTATTATTATGCACATCTAGCTTGAAAATTTTCTGTTAAGTCAATTACAGTGAAAAACCTTACCTGGTATTGAATGCTTGCATTGTATGTCTGGCTATTCTGTGTTTTTATTTTAAAATTATAATATCAAAATATTTGTGTTATAAAATATTCTAACTATGGAGGCCATAAACAAGAAGACTAAAGTTCTCTCCTTTCAGCCTTCTGTACACATTTCTTCTCAAGCACTGGCTATGCATGTATACTATATGCAAAAGTACATATATACATTTATATTTTAACGTATGAGTATAGTTTTAAATGTTATTGGACACTTTTAATATTAGTGTGTCTAGAGCTATCTAATATATTTTAAAGGTTGCATAGCATTCTGTCTTATGGAGATACCATAACTGATTTAACCAGTCCACTATTGATAGACACTATTTTGTTCTTACCGACTGTACTAGAAGAAACATTCTTTTACATGTTTGGTACTTGTTCAGCTTTATTCAAGTGGAATTTCTGGGTCAAGGGGAAAGAGTTTATTGAATATTTTGGTATTGCCAAATTTTCCTCTAAGAAGTTGAATCATTTTATACTCCTGATGTTATATGAGAGTACCTTTCTCTTCACAATTTGTCTCTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAAGGTCTCTGTTGCCCAGGCTGGGGTGCAGTGCAGCAGAATGATCACAGTTCACTGCAGTCTCAACCTCCTGGGTTCAAGCGATCCTTCCACCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGACTATAGGTGTGCGCCACCACTCCCAGCTAATATTTTTATTTTGTAGAAACAGGGTTCGCCATGTTACCCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACTGGCCCAGTTTCTACAGTCTCTCTTAATATTGTATATTATCCAAGAAATTTCATTTAATCAGAACCTGCCAGTCTGATAGGTGAAAATGGTATCTTGTTTTTATTTGCATTTAAAAAAAATTATGATAGTGGTATGCTTGGTTTTTTTGAAGGTATCAAATTTTTTACCTTATGAAACATGAGGGCAAAGGATGTGTTACGTGGAAGATTTAAAAAAAATTTTTAATGCATTTTTTTGAGACAAGGTCTTGCTCTATTGTCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCACAATCACAGTTCACTCCAGCCTCAACATCCTGCACTAAAGTGATTTTCCCACCTCACCTCTCAAGTAGCTGGGACTACAGGTACATGCTACCATGCCTGGCTAATTTTTTTTTTTTTGCAGGCATGGGGTCTCACTATATTGCCCAGGTTGGTGTGGAAGTTTAATGACTAAGAGGTGTTTGTTATAAAGTTTAATGTATGAAACTTTCTATTAAATTCCTGATTTTATTTCTGTAGGACTGAACGTCTTGCTCGAGATGTGATGAAGGAGATGGGAGGCCATCACATTGTAGCCCTCTGTGTGCTCAAGGGGGGCTATAAATTCTTTGCTGACCTGCTGGATTACATCAAAGCACTGAATAGAAATAGTGATAGATCCATTCCTATGACTGTAGATTTTATCAGACTGAAGAGCTATTGTGTGAGTATATTTAATATATGATTCTTTTTAGTGGCAACAGTAGGTTTTCTTATATTTTCTTTGAATCTCTGCAAACCATACTTGCTTTCATTTCACTTGGTTACAGTGAGATTTTTCTAACATATTCACTAGTACTTTACATCAAAGCCAATACTGTTTTTTTAAAACTAGTCACCTTGGAGGATATATACTTATTTTACAGGTGTGTGTGGTTTTTTAAATAAACTCCTTTTAGGAATTGCTGTTGGGACTTGGGATACTTTTTTCACTATACATACTGGTGACAGATACCCTCTCTTGAGCTACATCGGTTTGTGGGGAGTCAAAAGTCCTTTGGAGCTAGGTTTGACAAATAAGGTGGGTTAACACTTGTTTCCTAGAAAGCACATGGAGAGCTAGAGTATTGGCGAATTGAAGAAATCCCCCTTTTTTTTTAACACACTTAAGAAAGGGGACTGCAGGTATACTCAAGAGAGTAAGTCGCACCAGAAACCACTTTTGATCCACAGTCTGCCTGTGTCACACAATTGAAATGCATCACAACATTGACACTGTGGATGAAACAAAATCAGTGTGAATTTTAGTAGTGAATTTCATTCATAATTTGATCGTGCAAACGTTTGATTTTTATTACTTTAGACTATTGTTTCTGATTTTATGTTGGGTTGGTATTTCCTGTGAGTTACTGTTTTCCTTTAAAATAGGAATTTTTCATACTCTTCAAAGATTAGAACAAATGTCCAGTTTTTGCTGTTTCATGAATGAGTCCTGTCCATCTTTGTAGAAACTCGCCTTATGTTCACATTTTTATTGAGAATAAGACCACTTATCTACATTTAACTATCAACCTCATCCTCTCCATTAATCATCTATTTTAGTGACCCAAGTTTTTGACCTTTTCCATGTTTACATCAATCCTGTAGGTGATTGGGCAGCCATTTAAGTATTATTATAGACATTTTCACTATCCCATTAAAACCCTTTATGCCCATACATCATAACACTACTTCCTACCCATAAGCTCCTTTTAACTTGTTAAAGTCTTGCTTGAATTAAAGACTTGTTTAAACACAAAATTTAGACTTTTACTCAACAAAAGTGATTGATTGATTGATTGATTGATTGATGGTTTACAGTAGGACTTCATTCTAGTCATTATAGCTGCTGGCAGTATAACTGGCCAGCCTTTAATACATTGCTGCTTAGAGTCAAAGCATGTACTTAGAGTTGGTATGATTTATCTTTTTGGTCTTCTATAGCCTCCTTCCCCATCCCCATCAGTCTTAATCAGTCTTGTTACGTTATGACTAATCTTTGGGGATTTGTGCAGAATGTTATTTTAGATAAGCAAAAACGAGCAAAATAGGGGAGTTTAACTTTAATATTTTCTTTTAAAAAGCATTTCATGTTATAAGATCAATTCTGAGTGGTAGAAATGCTTTGACATTTTATTTCCATTTTCTACTTTTAGTTTTTTTCCTATTTGTTTAAGATCTTAGAGGATTATTAAGCTGAACTCCTCAACTGATAAAAAGCATGACATCTTAAACATAAGCAAAGCATATTTTTAGGTTAATTTTCACATAGAAAACAGTTTATTTTATGTGAAATTCTATGTAGATATACTATTTTTTTGGTATTTATTGATATGTTTATTTTATTTTATTTTATTTTATTTTATTTTATTTTATTTTATTTATTTATTTTTTTTTTTGAGACAGAGTCTCACTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCATGATCGTAGCTCACTGCAACCTCCACCTCCCGGGTTCAAGCAATTCTTCTGTCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGTGCCTGCCACTATGCCCGGCTAATTTTTGTGTTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCTTGTTGGTCAGGCTGGTCTCGAACCCCTGACCTCAGGTGATCCACCCACCTCAG
ACCTACAAAGTTAACAGTTACTAATATCATCTTACACCTAAATTTCTCTGATAGACTAAGGTTATTTTTTAACATCTTAATCCAATCAAATGTTTGTATCCTGTAATGCTCTCATTGAAACAGCTATATTTCTTTTTCAGATTAGTGATGATGAACCAGGTTATGACCTTGATTTATTTTGCATACCTAATCATTATGCTGAGGATTTGGAAAGGGTGTTTATTCCTCATGGACTAATTATGGACAGGTAAGTAAGATCTTAAAATGAGGTTTTTTACTTTTTCTTGTGTTAATTTCAAACATCAGCAGCTGTTCTGAGTACTTGCTATTTGAACATAAACTAGGCCAACTTATTAAATAACTGATGCTTTCTAAAATCTTCTTTATTAAAAATAAAAGAGGAGGGCCTTACTAATTACTTAGTATCAGTTGTGGTATAGTGGGACTCTGTAGGGACCAGAACAAAGTAAACATTGAAGGGAGATGGAAGAAGGAACTCTAGCCAGAGTCTTGCATTTCTCAGTCCTAAACAGGGTAATGGACTGGGGCTGAATCACATGAAGGCAAGGTCAGATTTTTATTATTATGCACATCTAGCTTGAAAATTTTCTGTTAAGTCAATTACAGTGAAAAACCTTACCTGGTATTGAATGCTTGCATTGTATGTCTGGCTATTCTGTGTTTTTATTTTAAAATTATAATATCAAAATATTTGTGTTATAAAATATTCTAACTATGGAGGCCATAAACAAGAAGACTAAAGTTCTCTCCTTTCAGCCTTCTGTACACATTTCTTCTCAAGCACTGGCTATGCATGTATACTATATGCAAAAGTACATATATACATTTATATTTTAACGTATGAGTATAGTTTTAAATGTTATTGGACACTTTTAATATTAGTGTGTCTAGAGCTATCTAATATATTTTAAAGGTTGCATAGCATTCTGTCTTATGGAGATACCATAACTGATTTAACCAGTCCACTATTGATAGACACTATTTTGTTCTTACCGACTGTACTAGAAGAAACATTCTTTTACATGTTTGGTACTTGTTCAGCTTTATTCAAGTGGAATTTCTGGGTCAAGGGGAAAGAGTTTATTGAATATTTTGGTATTGCCAAATTTTCCTCTAAGAAGTTGAATCATTTTATACTCCTGATGTTATATGAGAGTACCTTTCTCTTCACAATTTGTCTCTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAAGGTCTCTGTTGCCCAGGCTGGGGTGCAGTGCAGCAGAATGATCACAGTTCACTGCAGTCTCAACCTCCTGGGTTCAAGCGATCCTTCCACCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGACTATAGGTGTGCGCCACCACTCCCAGCTAATATTTTTATTTTGTAGAAACAGGGTTCGCCATGTTACCCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACTGGCCCAGTTTCTACAGTCTCTCTTAATATTGTATATTATCCAAGAAATTTCATTTAATCAGAACCTGCCAGTCTGATAGGTGAAAATGGTATCTTGTTTTTATTTGCATTTAAAAAAAATTATGATAGTGGTATGCTTGGTTTTTTTGAAGGTATCAAATTTTTTACCTTATGAAACATGAGGGCAAAGGATGTGTTACGTGGAAGATTTAAAAAAAATTTTTAATGCATTTTTTTGAGACAAGGTCTTGCTCTATTGTCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCACAATCACAGTTCACTCCAGCCTCAACATCCTGCACTAAAGTGATTTTCCCACCTCACCTCTCAAGTAGCTGGGACTACAGGTACATGCTACCATGCCTGGCTAATTTTTTTTTTTTTGCAGGCATGGGGTCTCACTATATTGCCCAGGTTGGTGTGGAAGTTTAATGACTAAGAGGTGTTTGTTATAAAGTTTAATGTATGAAACTTTCTATTAAATTCCTGATTTTATTTCTGTAGGACTGAACGTCTTGCTCGAGATGTGATGAAGGAGATGGGAGGCCATCACATTGTAGCCCTCTGTGTGCTCAAGGGGGGCTATAAATGCTTTGCTGACCTGCTGGATTACATCAAAGCACTGAATAGAAATAGTGATAGATCCATTCCTATGACTGTAGATTTTATCAGACTGAAGAGCTATTGTGTGAGTATATTTAATATATGATTCTTTTTAGTGGCAACAGTAGGTTTTCTTATATTTTCTTTGAATCTCTGCAAACCATACTTGCTTTCATTTCACTTGGTTACAGTGAGATTTTTCTAACATATTCACTAGTACTTTACATCAAAGCCAATACTGTTTTTTTAAAACTAGTCACCTTGGAGGATATATACTTATTTTACAGGTGTGTGTGGTTTTTTAAATAAACTCCTTTTAGGAATTGCTGTTGGGACTTGGGATACTTTTTTCACTATACATACTGGTGACAGATACCCTCTCTTGAGCTACATCGGTTTGTGGGGAGTCAAAAGTCCTTTGGAGCTAGGTTTGACAAATAAGGTGGGTTAACACTTGTTTCCTAGAAAGCACATGGAGAGCTAGAGTATTGGCGAATTGAAGAAATCCCCCTTTTTTTTTAACACACTTAAGAAAGGGGACTGCAGGTATACTCAAGAGAGTAAGTCGCACCAGAAACCACTTTTGATCCACAGTCTGCCTGTGTCACACAATTGAAATGCATCACAACATTGACACTGTGGATGAAACAAAATCAGTGTGAATTTTAGTAGTGAATTTCATTCATAATTTGATCGTGCAAACGTTTGATTTTTATTACTTTAGACTATTGTTTCTGATTTTATGTTGGGTTGGTATTTCCTGTGAGTTACTGTTTTCCTTTAAAATAGGAATTTTTCATACTCTTCAAAGATTAGAACAAATGTCCAGTTTTTGCTGTTTCATGAATGAGTCCTGTCCATCTTTGTAGAAACTCGCCTTATGTTCACATTTTTATTGAGAATAAGACCACTTATCTACATTTAACTATCAACCTCATCCTCTCCATTAATCATCTATTTTAGTGACCCAAGTTTTTGACCTTTTCCATGTTTACATCAATCCTGTAGGTGATTGGGCAGCCATTTAAGTATTATTATAGACATTTTCACTATCCCATTAAAACCCTTTATGCCCATACATCATAACACTACTTCCTACCCATAAGCTCCTTTTAACTTGTTAAAGTCTTGCTTGAATTAAAGACTTGTTTAAACACAAAATTTAGACTTTTACTCAACAAAAGTGATTGATTGATTGATTGATTGATTGATGGTTTACAGTAGGACTTCATTCTAGTCATTATAGCTGCTGGCAGTATAACTGGCCAGCCTTTAATACATTGCTGCTTAGAGTCAAAGCATGTACTTAGAGTTGGTATGATTTATCTTTTTGGTCTTCTATAGCCTCCTTCCCCATCCCCATCAGTCTTAATCAGTCTTGTTACGTTATGACTAATCTTTGGGGATTTGTGCAGAATGTTATTTTAGATAAGCAAAAACGAGCAAAATAGGGGAGTTTAACTTTAATATTTTCTTTTAAAAAGCATTTCATGTTATAAGATCAATTCTGAGTGGTAGAAATGCTTTGACATTTTATTTCCATTTTCTACTTTTAGTTTTTTTCCTATTTGTTTAAGATCTTAGAGGATTATTAAGCTGAACTCCTCAACTGATAAAAAGCATGACATCTTAAACATAAGCAAAGCATATTTTTAGGTTAATTTTCACATAGAAAACAGTTTATTTTATGTGAAATTCTATGTAGATATACTATTTTTTTGGTATTTATTGATATGTTTATTTTATTTTATTTTATTTTATTTTATTTTATTTTATTTTATTTATTTATTTTTTTTTTTGAGACAGAGTCTCACTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCATGATCGTAGCTCACTGCAACCTCCACCTCCCGGGTTCAAGCAATTCTTCTGTCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGTGCCTGCCACTATGCCCGGCTAATTTTTGTGTTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCTTGTTGGTCAGGCTGGTCTCGAACCCCTGACCTCAGGTGATCCACCCACCTCAG
Task1_train_31127
Located on Chromosome X, this mutation impacts HPRT1 (hypoxanthine phosphoribosyltransferase 1). What is its biological consequence — is it benign or pathogenic, and which disease is associated if any?
Pathogenic; Lesch-Nyhan syndrome
AACAGTTACTAATATCATCTTACACCTAAATTTCTCTGATAGACTAAGGTTATTTTTTAACATCTTAATCCAATCAAATGTTTGTATCCTGTAATGCTCTCATTGAAACAGCTATATTTCTTTTTCAGATTAGTGATGATGAACCAGGTTATGACCTTGATTTATTTTGCATACCTAATCATTATGCTGAGGATTTGGAAAGGGTGTTTATTCCTCATGGACTAATTATGGACAGGTAAGTAAGATCTTAAAATGAGGTTTTTTACTTTTTCTTGTGTTAATTTCAAACATCAGCAGCTGTTCTGAGTACTTGCTATTTGAACATAAACTAGGCCAACTTATTAAATAACTGATGCTTTCTAAAATCTTCTTTATTAAAAATAAAAGAGGAGGGCCTTACTAATTACTTAGTATCAGTTGTGGTATAGTGGGACTCTGTAGGGACCAGAACAAAGTAAACATTGAAGGGAGATGGAAGAAGGAACTCTAGCCAGAGTCTTGCATTTCTCAGTCCTAAACAGGGTAATGGACTGGGGCTGAATCACATGAAGGCAAGGTCAGATTTTTATTATTATGCACATCTAGCTTGAAAATTTTCTGTTAAGTCAATTACAGTGAAAAACCTTACCTGGTATTGAATGCTTGCATTGTATGTCTGGCTATTCTGTGTTTTTATTTTAAAATTATAATATCAAAATATTTGTGTTATAAAATATTCTAACTATGGAGGCCATAAACAAGAAGACTAAAGTTCTCTCCTTTCAGCCTTCTGTACACATTTCTTCTCAAGCACTGGCTATGCATGTATACTATATGCAAAAGTACATATATACATTTATATTTTAACGTATGAGTATAGTTTTAAATGTTATTGGACACTTTTAATATTAGTGTGTCTAGAGCTATCTAATATATTTTAAAGGTTGCATAGCATTCTGTCTTATGGAGATACCATAACTGATTTAACCAGTCCACTATTGATAGACACTATTTTGTTCTTACCGACTGTACTAGAAGAAACATTCTTTTACATGTTTGGTACTTGTTCAGCTTTATTCAAGTGGAATTTCTGGGTCAAGGGGAAAGAGTTTATTGAATATTTTGGTATTGCCAAATTTTCCTCTAAGAAGTTGAATCATTTTATACTCCTGATGTTATATGAGAGTACCTTTCTCTTCACAATTTGTCTCTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAAGGTCTCTGTTGCCCAGGCTGGGGTGCAGTGCAGCAGAATGATCACAGTTCACTGCAGTCTCAACCTCCTGGGTTCAAGCGATCCTTCCACCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGACTATAGGTGTGCGCCACCACTCCCAGCTAATATTTTTATTTTGTAGAAACAGGGTTCGCCATGTTACCCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACTGGCCCAGTTTCTACAGTCTCTCTTAATATTGTATATTATCCAAGAAATTTCATTTAATCAGAACCTGCCAGTCTGATAGGTGAAAATGGTATCTTGTTTTTATTTGCATTTAAAAAAAATTATGATAGTGGTATGCTTGGTTTTTTTGAAGGTATCAAATTTTTTACCTTATGAAACATGAGGGCAAAGGATGTGTTACGTGGAAGATTTAAAAAAAATTTTTAATGCATTTTTTTGAGACAAGGTCTTGCTCTATTGTCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCACAATCACAGTTCACTCCAGCCTCAACATCCTGCACTAAAGTGATTTTCCCACCTCACCTCTCAAGTAGCTGGGACTACAGGTACATGCTACCATGCCTGGCTAATTTTTTTTTTTTTGCAGGCATGGGGTCTCACTATATTGCCCAGGTTGGTGTGGAAGTTTAATGACTAAGAGGTGTTTGTTATAAAGTTTAATGTATGAAACTTTCTATTAAATTCCTGATTTTATTTCTGTAGGACTGAACGTCTTGCTCGAGATGTGATGAAGGAGATGGGAGGCCATCACATTGTAGCCCTCTGTGTGCTCAAGGGGGGCTATAAATTCTTTGCTGACCTGCTGGATTACATCAAAGCACTGAATAGAAATAGTGATAGATCCATTCCTATGACTGTAGATTTTATCAGACTGAAGAGCTATTGTGTGAGTATATTTAATATATGATTCTTTTTAGTGGCAACAGTAGGTTTTCTTATATTTTCTTTGAATCTCTGCAAACCATACTTGCTTTCATTTCACTTGGTTACAGTGAGATTTTTCTAACATATTCACTAGTACTTTACATCAAAGCCAATACTGTTTTTTTAAAACTAGTCACCTTGGAGGATATATACTTATTTTACAGGTGTGTGTGGTTTTTTAAATAAACTCCTTTTAGGAATTGCTGTTGGGACTTGGGATACTTTTTTCACTATACATACTGGTGACAGATACCCTCTCTTGAGCTACATCGGTTTGTGGGGAGTCAAAAGTCCTTTGGAGCTAGGTTTGACAAATAAGGTGGGTTAACACTTGTTTCCTAGAAAGCACATGGAGAGCTAGAGTATTGGCGAATTGAAGAAATCCCCCTTTTTTTTTAACACACTTAAGAAAGGGGACTGCAGGTATACTCAAGAGAGTAAGTCGCACCAGAAACCACTTTTGATCCACAGTCTGCCTGTGTCACACAATTGAAATGCATCACAACATTGACACTGTGGATGAAACAAAATCAGTGTGAATTTTAGTAGTGAATTTCATTCATAATTTGATCGTGCAAACGTTTGATTTTTATTACTTTAGACTATTGTTTCTGATTTTATGTTGGGTTGGTATTTCCTGTGAGTTACTGTTTTCCTTTAAAATAGGAATTTTTCATACTCTTCAAAGATTAGAACAAATGTCCAGTTTTTGCTGTTTCATGAATGAGTCCTGTCCATCTTTGTAGAAACTCGCCTTATGTTCACATTTTTATTGAGAATAAGACCACTTATCTACATTTAACTATCAACCTCATCCTCTCCATTAATCATCTATTTTAGTGACCCAAGTTTTTGACCTTTTCCATGTTTACATCAATCCTGTAGGTGATTGGGCAGCCATTTAAGTATTATTATAGACATTTTCACTATCCCATTAAAACCCTTTATGCCCATACATCATAACACTACTTCCTACCCATAAGCTCCTTTTAACTTGTTAAAGTCTTGCTTGAATTAAAGACTTGTTTAAACACAAAATTTAGACTTTTACTCAACAAAAGTGATTGATTGATTGATTGATTGATTGATGGTTTACAGTAGGACTTCATTCTAGTCATTATAGCTGCTGGCAGTATAACTGGCCAGCCTTTAATACATTGCTGCTTAGAGTCAAAGCATGTACTTAGAGTTGGTATGATTTATCTTTTTGGTCTTCTATAGCCTCCTTCCCCATCCCCATCAGTCTTAATCAGTCTTGTTACGTTATGACTAATCTTTGGGGATTTGTGCAGAATGTTATTTTAGATAAGCAAAAACGAGCAAAATAGGGGAGTTTAACTTTAATATTTTCTTTTAAAAAGCATTTCATGTTATAAGATCAATTCTGAGTGGTAGAAATGCTTTGACATTTTATTTCCATTTTCTACTTTTAGTTTTTTTCCTATTTGTTTAAGATCTTAGAGGATTATTAAGCTGAACTCCTCAACTGATAAAAAGCATGACATCTTAAACATAAGCAAAGCATATTTTTAGGTTAATTTTCACATAGAAAACAGTTTATTTTATGTGAAATTCTATGTAGATATACTATTTTTTTGGTATTTATTGATATGTTTATTTTATTTTATTTTATTTTATTTTATTTTATTTTATTTTATTTATTTATTTTTTTTTTTGAGACAGAGTCTCACTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCATGATCGTAGCTCACTGCAACCTCCACCTCCCGGGTTCAAGCAATTCTTCTGTCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGTGCCTGCCACTATGCCCGGCTAATTTTTGTGTTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCTTGTTGGTCAGGCTGGTCTCGAACCCCTGACCTCAGGTGATCCACCCACCTCAGCCTCCCAAAGTG
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Task1_train_31128
A variant found in Chromosome X affects HPRT1 (hypoxanthine phosphoribosyltransferase 1). Please analyze its biological impact: is it benign or pathogenic, and what condition might it cause?
Pathogenic; Lesch-Nyhan syndrome
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Task1_train_31129
A sequence alteration has been identified in HPRT1 (hypoxanthine phosphoribosyltransferase 1) on Chromosome X. Is it disease-inducing or harmless?
Pathogenic; Partial hypoxanthine-guanine phosphoribosyltransferase deficiency
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Task1_train_31130
This gene mutation involves HPRT1 (hypoxanthine phosphoribosyltransferase 1) on Chromosome X. Is it associated with any clinical condition, or is it benign?
Pathogenic; Lesch-Nyhan syndrome
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Task1_train_31131
The following genetic variant occurs in HPRT1 (hypoxanthine phosphoribosyltransferase 1) on Chromosome X. Classify its clinical effect — pathogenic or benign — and list any associated condition.
Pathogenic; Lesch-Nyhan syndrome
TACCCATTTACAGTATGGAAAATGCTTCAGATGCAACTCTAGTCATGCCTTAGAGATGGAGCTTTATTAAACATTCAGATCTCTAGGCATATGAAGTGCTGAGTTCTCTTGAACTCCTAATACAGATTGCACTGAGTTTAGTGATACCTTTTCTGGAGCATTCCTGAGTTCAGGTAGGGAGAAGGGTTTTTGCTGTGATTGGCTTGTTATGTTCTTTCTAAATGGAAATAGAATTGAAGTGTCTCCTCTCTCCATTTATTGGAAGAGTCATGAGGGACATAATTAGATGATCCCTTGGAGTCTCCGGCTTAGGTCAGTGGTTATCTACTTAGGCTGCACATTGGAATCACCTGAGAGTTAAAAAACCAGGATAACCTCTGCCTGTGTCTCATCTCCAGCAATTCTGATGTAATTGGTCAGGGCTGTGGCCCGAGTAGGTGAGTTCTGGTTTTTTAAAGCTCCCAGGTGATTCTGATGTGCAATCCAGGTTGAGATCACTTTGGGCCCTTTCCAGCTCTTTAAACATATATATTTATCTAGGAAGGTATGAAAGCATAAGTTTTCTTGAGACTGCCTTTAACATCTGTAAAGGCTTTCAAAGCAGCTTCTGTAGTTTTTTTTAAATGGCTGAATATTTTTCAACAGGCAGCATTTGGGTTATAAAATTAGCTTTTGGTAGAGTTGACTTATACCACCTCCAGCTTTTGTTCCAAAAATAAATACTGGTTCTTTTGGCACACTAGTTGTTTTACCCTAAAGTTCCTCTTTGTAAGCCAGTTATTAAAAGTTGTGATGCAGCCAGGGCGAAGTGGTACACATCTGTAGTCCCAGCTACTCGGAAGGCTGAGGGGGGAGGATCGCTAGAGCCCAAGAAGTCAAGGCTGCAGTGAACTGTGATTACACCACTGCACTGCAGCCTGGGCCACAGAGCGAGACTCATCTCTTTAAAAAAAAGAATGTTGTGAGGCCGGGCGCAGTGGCTCACGCCTGTGATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGTGGACGGATCACCTGAGGTTGGGAGTTCGAGACCAGCCTGACCAACATGGAGAAACCCTGTCTCTACTAAAAAAAATACAAAATTAGCCGGGCGTGGTGGCACATGCCTGTAGTCCCAGCTACTCGGCAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACCTGGGAGGCAGAGGTTGTGGTGAGTTGGGCGAGCCATTGCACTCCAGCCTGGGCAACAAGAGCAAAACTCCATCTCAAAAAAAAGAAAAGAAAAGAAAAGAATGTTGTGGCCAGGCGCGGTGGCTTACGCCTGTAATTTCAGCACTTTGGGAGACCGAGGTGGGCGGATCACGAGGTCAGGAGATCAAGACCATCCTGGCTAACACAGTAAAACCCCATCTCTACTAAATACAAAAAAAAATTAGCCGGGAGTGCTGGCGGGTGCCTGTAGTCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCGGGAGAATGGCGTGAACCCAGGAGGCAGAGCTTGCAGTGAGCGGAGATCGCGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCAACAGAGCGAGATTCCGTCTAAAAAAAAAAAAAAAGAATGTTGTGATAAAAGGTGATGCTCACCTCTCCCACACCCTTTTATAGTTTAGGGATTGTATTTCCAAGGTTTCTAGACTGAGAGCCCTTTTCATCTTTGCTCATTGACACTCTGTACCCATTAATCCTCCTTATTAGCTCCCCTTCAATGGACACATGGGTAGTCAGGGTGCAGGTCTCAGAACTGTCCTTCAGGTTCCAGGTGATCAACCAAGTGCCTTGTCTGTAGTGTCAACTCATTGCTGCCCCTTCCTAGTAATCCCCATAATTTAGCTCTCCATTTCATAGTCTTTCCTTGGGTGTGTTAAAAGTGACCATGGTACACTCAGCACGGATGAAATGAAACAGTGTTTAGAAACGTCAGTCTTCTCTTTTGTAATGCCCTGTAGTCTCTCTGTATGTTATATGTCACATTTTGTAATTAACAGCTTGCTGGTGAAAAGGACCCCACGAAGTGTTGGATATAAGCCAGACTGTAAGTGAATTACTTTTTTTGTCAATCATTTAACCATCTTTAACCTAAAAGAGTTTTATGTGAAATGGCTTATAATTGCTTAGAGAATATTTGTAGAGAGGCACATTTGCCAGTATTAGATTTAAAAGTGATGTTTTCTTTATCTAAATGATGAATTATGATTCTTTTTAGTTGTTGGATTTGAAATTCCAGACAAGTTTGTTGTAGGATATGCCCTTGACTATAATGAATACTTCAGGGATTTGAATGTAAGTAATTGCTTCTTTTTCTCACTCATTTTTCAAAACACGCATAAAAATTTAGGAAAGAGAATTGTTTTCTCCTTCCAGCACCTCATAATTTGAACAGACTGATGGTTCCCATTAGTCACATAAAGCTGTAGTCTAGTACAGACGTCCTTAGAACTGGAACCTGGCCAGGCTAGGGTGACACTTCTTGTTGGCTGAAATAGTTGAACAGCTTTAATATACAATAATTGTTGCATTATTATTTCAGATGATAAATGTGGTCATAAGTAAGAAATAAATGATCGAGTTTAGTCTTTTAATTCACTGTCCTTTGAATACCTGCCTCTTACTCTGGAGGCAGAAGTCCCATGGATGTGTTTATGAACATGGTTGAGGAAGATTTAGGAAGACTGCAACAGTACACTACCTAAAGCAGGTTTTTTACTCCATCTTTTTTTGCCACGTACACTGGCCTCCCACTTTGATATGCTTGAAATTATCTCCTTGATTTGTCTTTCAAAACTACATATTGAGGCTGGTTGCGGTGGCTCACACCTGTAATCCTAGCACTTTGGGAGGCCAAGCCGGACAGATCACTTGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGCAAACATGATGAAACCCCACCTTTACTAAAAATACAAAAATTAGCCAGGCGTAGTGGTGTGTGCCTGTAACCCAGCTACCTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCACTGGAACCCGGGAGGCAGAGGCTACAGTGAGCCAACATCACGCCACTGCACTCCAGCCTGGGTGACAGAGCAAGACTCTGTCTCAAAACAAAACAAAAAACAAAAAACTACGTATTAAGACAAGAAACAGACTGGGCGCGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCGGGCGGATCACAAGGTCAGGAGATCGAGACCATCCTGGCTAACACGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAAATAGAAAAAATTAGCTGGGGTGGTGGCGGGCGCCTATAGTCTCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGCGTGAACCCGGGAGGCAGAGCTTGCAGTGAGCAGAGATCGTGCCACTGCACTCCAGTCTGGGTGACAGAGCAAGACTCCGTCTCAAAAAAAAAAACAAAAACAAGAAACAAATTAAACTAATGTGATAGACTACTGCTTTGTTTTCAAAAGATACACTCCCCAAAAGTTACTGATCTAAAATACAGTAGTACTATCTCTGTTTAGTAAGAACCCTGACAACTAATAGTGTTCTTATATGTAAAATGCTATTCTTGCCTTTCATTTCAGAATATACTTTTTAAATGTGAATTTCTGGATTTTTTTTTATAGCATGTTTGTGTCATTAGTGAAACTGGAAAAGCAAAATACAAAGCCTAAGATGAGAGTTCAAGTTGAGTTTGGAAACATCTGGAGTCCTATTGACATCGCCAGTAAAATTATCAATGTTCTAGTTCTGTGGCCATCTGCTTAGTAGAGCTTTTTGCATGTATCTTCTAAGAATTTTATCTGTTTTGTACTTTAGAAATGTCAGTTGCTGCATTCCTAAACTGTTTATTTGCACTATGAGCCTATAGACTATCAGTTCCCTTTGGGCGGATTGTTGTTTAACTTGTAAATGAAAAAATTCTCTTAAACCACAGCACTATTGAGTGAAACATTGAACTCATATCTGTAAGAAATAAAGAGAAGATATATTAGTTTTTTAATTGGTATTTTAATTTTTATATATGCAGGAAAGAATAGAAGTGATTGAATATTGTTAATTATACCACCGTGTGTT
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Task1_train_31132
Given this variant in gene HPRT1 (hypoxanthine phosphoribosyltransferase 1) on Chromosome X, classify it as benign or pathogenic. Include the disorder it may cause if applicable.
Pathogenic; Lesch-Nyhan syndrome
AAGGGTTTTTGCTGTGATTGGCTTGTTATGTTCTTTCTAAATGGAAATAGAATTGAAGTGTCTCCTCTCTCCATTTATTGGAAGAGTCATGAGGGACATAATTAGATGATCCCTTGGAGTCTCCGGCTTAGGTCAGTGGTTATCTACTTAGGCTGCACATTGGAATCACCTGAGAGTTAAAAAACCAGGATAACCTCTGCCTGTGTCTCATCTCCAGCAATTCTGATGTAATTGGTCAGGGCTGTGGCCCGAGTAGGTGAGTTCTGGTTTTTTAAAGCTCCCAGGTGATTCTGATGTGCAATCCAGGTTGAGATCACTTTGGGCCCTTTCCAGCTCTTTAAACATATATATTTATCTAGGAAGGTATGAAAGCATAAGTTTTCTTGAGACTGCCTTTAACATCTGTAAAGGCTTTCAAAGCAGCTTCTGTAGTTTTTTTTAAATGGCTGAATATTTTTCAACAGGCAGCATTTGGGTTATAAAATTAGCTTTTGGTAGAGTTGACTTATACCACCTCCAGCTTTTGTTCCAAAAATAAATACTGGTTCTTTTGGCACACTAGTTGTTTTACCCTAAAGTTCCTCTTTGTAAGCCAGTTATTAAAAGTTGTGATGCAGCCAGGGCGAAGTGGTACACATCTGTAGTCCCAGCTACTCGGAAGGCTGAGGGGGGAGGATCGCTAGAGCCCAAGAAGTCAAGGCTGCAGTGAACTGTGATTACACCACTGCACTGCAGCCTGGGCCACAGAGCGAGACTCATCTCTTTAAAAAAAAGAATGTTGTGAGGCCGGGCGCAGTGGCTCACGCCTGTGATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGTGGACGGATCACCTGAGGTTGGGAGTTCGAGACCAGCCTGACCAACATGGAGAAACCCTGTCTCTACTAAAAAAAATACAAAATTAGCCGGGCGTGGTGGCACATGCCTGTAGTCCCAGCTACTCGGCAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACCTGGGAGGCAGAGGTTGTGGTGAGTTGGGCGAGCCATTGCACTCCAGCCTGGGCAACAAGAGCAAAACTCCATCTCAAAAAAAAGAAAAGAAAAGAAAAGAATGTTGTGGCCAGGCGCGGTGGCTTACGCCTGTAATTTCAGCACTTTGGGAGACCGAGGTGGGCGGATCACGAGGTCAGGAGATCAAGACCATCCTGGCTAACACAGTAAAACCCCATCTCTACTAAATACAAAAAAAAATTAGCCGGGAGTGCTGGCGGGTGCCTGTAGTCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCGGGAGAATGGCGTGAACCCAGGAGGCAGAGCTTGCAGTGAGCGGAGATCGCGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCAACAGAGCGAGATTCCGTCTAAAAAAAAAAAAAAAGAATGTTGTGATAAAAGGTGATGCTCACCTCTCCCACACCCTTTTATAGTTTAGGGATTGTATTTCCAAGGTTTCTAGACTGAGAGCCCTTTTCATCTTTGCTCATTGACACTCTGTACCCATTAATCCTCCTTATTAGCTCCCCTTCAATGGACACATGGGTAGTCAGGGTGCAGGTCTCAGAACTGTCCTTCAGGTTCCAGGTGATCAACCAAGTGCCTTGTCTGTAGTGTCAACTCATTGCTGCCCCTTCCTAGTAATCCCCATAATTTAGCTCTCCATTTCATAGTCTTTCCTTGGGTGTGTTAAAAGTGACCATGGTACACTCAGCACGGATGAAATGAAACAGTGTTTAGAAACGTCAGTCTTCTCTTTTGTAATGCCCTGTAGTCTCTCTGTATGTTATATGTCACATTTTGTAATTAACAGCTTGCTGGTGAAAAGGACCCCACGAAGTGTTGGATATAAGCCAGACTGTAAGTGAATTACTTTTTTTGTCAATCATTTAACCATCTTTAACCTAAAAGAGTTTTATGTGAAATGGCTTATAATTGCTTAGAGAATATTTGTAGAGAGGCACATTTGCCAGTATTAGATTTAAAAGTGATGTTTTCTTTATCTAAATGATGAATTATGATTCTTTTTAGTTGTTGGATTTGAAATTCCAGACAAGTTTGTTGTAGGATATGCCCTTGACTATAATGAATACTTCAGGGATTTGAATGTAAGTAATTGCTTCTTTTTCTCACTCATTTTTCAAAACACGCATAAAAATTTAGGAAAGAGAATTGTTTTCTCCTTCCAGCACCTCATAATTTGAACAGACTGATGGTTCCCATTAGTCACATAAAGCTGTAGTCTAGTACAGACGTCCTTAGAACTGGAACCTGGCCAGGCTAGGGTGACACTTCTTGTTGGCTGAAATAGTTGAACAGCTTTAATATACAATAATTGTTGCATTATTATTTCAGATGATAAATGTGGTCATAAGTAAGAAATAAATGATCGAGTTTAGTCTTTTAATTCACTGTCCTTTGAATACCTGCCTCTTACTCTGGAGGCAGAAGTCCCATGGATGTGTTTATGAACATGGTTGAGGAAGATTTAGGAAGACTGCAACAGTACACTACCTAAAGCAGGTTTTTTACTCCATCTTTTTTTGCCACGTACACTGGCCTCCCACTTTGATATGCTTGAAATTATCTCCTTGATTTGTCTTTCAAAACTACATATTGAGGCTGGTTGCGGTGGCTCACACCTGTAATCCTAGCACTTTGGGAGGCCAAGCCGGACAGATCACTTGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGCAAACATGATGAAACCCCACCTTTACTAAAAATACAAAAATTAGCCAGGCGTAGTGGTGTGTGCCTGTAACCCAGCTACCTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCACTGGAACCCGGGAGGCAGAGGCTACAGTGAGCCAACATCACGCCACTGCACTCCAGCCTGGGTGACAGAGCAAGACTCTGTCTCAAAACAAAACAAAAAACAAAAAACTACGTATTAAGACAAGAAACAGACTGGGCGCGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCGGGCGGATCACAAGGTCAGGAGATCGAGACCATCCTGGCTAACACGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAAATAGAAAAAATTAGCTGGGGTGGTGGCGGGCGCCTATAGTCTCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGCGTGAACCCGGGAGGCAGAGCTTGCAGTGAGCAGAGATCGTGCCACTGCACTCCAGTCTGGGTGACAGAGCAAGACTCCGTCTCAAAAAAAAAAACAAAAACAAGAAACAAATTAAACTAATGTGATAGACTACTGCTTTGTTTTCAAAAGATACACTCCCCAAAAGTTACTGATCTAAAATACAGTAGTACTATCTCTGTTTAGTAAGAACCCTGACAACTAATAGTGTTCTTATATGTAAAATGCTATTCTTGCCTTTCATTTCAGAATATACTTTTTAAATGTGAATTTCTGGATTTTTTTTTATAGCATGTTTGTGTCATTAGTGAAACTGGAAAAGCAAAATACAAAGCCTAAGATGAGAGTTCAAGTTGAGTTTGGAAACATCTGGAGTCCTATTGACATCGCCAGTAAAATTATCAATGTTCTAGTTCTGTGGCCATCTGCTTAGTAGAGCTTTTTGCATGTATCTTCTAAGAATTTTATCTGTTTTGTACTTTAGAAATGTCAGTTGCTGCATTCCTAAACTGTTTATTTGCACTATGAGCCTATAGACTATCAGTTCCCTTTGGGCGGATTGTTGTTTAACTTGTAAATGAAAAAATTCTCTTAAACCACAGCACTATTGAGTGAAACATTGAACTCATATCTGTAAGAAATAAAGAGAAGATATATTAGTTTTTTAATTGGTATTTTAATTTTTATATATGCAGGAAAGAATAGAAGTGATTGAATATTGTTAATTATACCACCGTGTGTTAGAAAAGTAAGAAGCAGTCAATTTTCACATCAAAGACAGCATCTAAGAAGTTTTGTTCTGTCCTGGAATTATTTTAGTAGTGTTTCAGTAATGTTGACTGTATTTTCCAACTTGTTCAAATTATTACCAGTGAATCTTTGTCAGCAGTTCCCTTTTAAATGCAAATCAATAAATTCCCAAA
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Task1_train_31133
A variant affecting Chromosome X, within the gene HPRT1 (hypoxanthine phosphoribosyltransferase 1), has been observed. Determine if it's benign or associated with disease.
Pathogenic; Lesch-Nyhan syndrome
TGGAAATAGAATTGAAGTGTCTCCTCTCTCCATTTATTGGAAGAGTCATGAGGGACATAATTAGATGATCCCTTGGAGTCTCCGGCTTAGGTCAGTGGTTATCTACTTAGGCTGCACATTGGAATCACCTGAGAGTTAAAAAACCAGGATAACCTCTGCCTGTGTCTCATCTCCAGCAATTCTGATGTAATTGGTCAGGGCTGTGGCCCGAGTAGGTGAGTTCTGGTTTTTTAAAGCTCCCAGGTGATTCTGATGTGCAATCCAGGTTGAGATCACTTTGGGCCCTTTCCAGCTCTTTAAACATATATATTTATCTAGGAAGGTATGAAAGCATAAGTTTTCTTGAGACTGCCTTTAACATCTGTAAAGGCTTTCAAAGCAGCTTCTGTAGTTTTTTTTAAATGGCTGAATATTTTTCAACAGGCAGCATTTGGGTTATAAAATTAGCTTTTGGTAGAGTTGACTTATACCACCTCCAGCTTTTGTTCCAAAAATAAATACTGGTTCTTTTGGCACACTAGTTGTTTTACCCTAAAGTTCCTCTTTGTAAGCCAGTTATTAAAAGTTGTGATGCAGCCAGGGCGAAGTGGTACACATCTGTAGTCCCAGCTACTCGGAAGGCTGAGGGGGGAGGATCGCTAGAGCCCAAGAAGTCAAGGCTGCAGTGAACTGTGATTACACCACTGCACTGCAGCCTGGGCCACAGAGCGAGACTCATCTCTTTAAAAAAAAGAATGTTGTGAGGCCGGGCGCAGTGGCTCACGCCTGTGATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGTGGACGGATCACCTGAGGTTGGGAGTTCGAGACCAGCCTGACCAACATGGAGAAACCCTGTCTCTACTAAAAAAAATACAAAATTAGCCGGGCGTGGTGGCACATGCCTGTAGTCCCAGCTACTCGGCAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACCTGGGAGGCAGAGGTTGTGGTGAGTTGGGCGAGCCATTGCACTCCAGCCTGGGCAACAAGAGCAAAACTCCATCTCAAAAAAAAGAAAAGAAAAGAAAAGAATGTTGTGGCCAGGCGCGGTGGCTTACGCCTGTAATTTCAGCACTTTGGGAGACCGAGGTGGGCGGATCACGAGGTCAGGAGATCAAGACCATCCTGGCTAACACAGTAAAACCCCATCTCTACTAAATACAAAAAAAAATTAGCCGGGAGTGCTGGCGGGTGCCTGTAGTCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCGGGAGAATGGCGTGAACCCAGGAGGCAGAGCTTGCAGTGAGCGGAGATCGCGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCAACAGAGCGAGATTCCGTCTAAAAAAAAAAAAAAAGAATGTTGTGATAAAAGGTGATGCTCACCTCTCCCACACCCTTTTATAGTTTAGGGATTGTATTTCCAAGGTTTCTAGACTGAGAGCCCTTTTCATCTTTGCTCATTGACACTCTGTACCCATTAATCCTCCTTATTAGCTCCCCTTCAATGGACACATGGGTAGTCAGGGTGCAGGTCTCAGAACTGTCCTTCAGGTTCCAGGTGATCAACCAAGTGCCTTGTCTGTAGTGTCAACTCATTGCTGCCCCTTCCTAGTAATCCCCATAATTTAGCTCTCCATTTCATAGTCTTTCCTTGGGTGTGTTAAAAGTGACCATGGTACACTCAGCACGGATGAAATGAAACAGTGTTTAGAAACGTCAGTCTTCTCTTTTGTAATGCCCTGTAGTCTCTCTGTATGTTATATGTCACATTTTGTAATTAACAGCTTGCTGGTGAAAAGGACCCCACGAAGTGTTGGATATAAGCCAGACTGTAAGTGAATTACTTTTTTTGTCAATCATTTAACCATCTTTAACCTAAAAGAGTTTTATGTGAAATGGCTTATAATTGCTTAGAGAATATTTGTAGAGAGGCACATTTGCCAGTATTAGATTTAAAAGTGATGTTTTCTTTATCTAAATGATGAATTATGATTCTTTTTAGTTGTTGGATTTGAAATTCCAGACAAGTTTGTTGTAGGATATGCCCTTGACTATAATGAATACTTCAGGGATTTGAATGTAAGTAATTGCTTCTTTTTCTCACTCATTTTTCAAAACACGCATAAAAATTTAGGAAAGAGAATTGTTTTCTCCTTCCAGCACCTCATAATTTGAACAGACTGATGGTTCCCATTAGTCACATAAAGCTGTAGTCTAGTACAGACGTCCTTAGAACTGGAACCTGGCCAGGCTAGGGTGACACTTCTTGTTGGCTGAAATAGTTGAACAGCTTTAATATACAATAATTGTTGCATTATTATTTCAGATGATAAATGTGGTCATAAGTAAGAAATAAATGATCGAGTTTAGTCTTTTAATTCACTGTCCTTTGAATACCTGCCTCTTACTCTGGAGGCAGAAGTCCCATGGATGTGTTTATGAACATGGTTGAGGAAGATTTAGGAAGACTGCAACAGTACACTACCTAAAGCAGGTTTTTTACTCCATCTTTTTTTGCCACGTACACTGGCCTCCCACTTTGATATGCTTGAAATTATCTCCTTGATTTGTCTTTCAAAACTACATATTGAGGCTGGTTGCGGTGGCTCACACCTGTAATCCTAGCACTTTGGGAGGCCAAGCCGGACAGATCACTTGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGCAAACATGATGAAACCCCACCTTTACTAAAAATACAAAAATTAGCCAGGCGTAGTGGTGTGTGCCTGTAACCCAGCTACCTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCACTGGAACCCGGGAGGCAGAGGCTACAGTGAGCCAACATCACGCCACTGCACTCCAGCCTGGGTGACAGAGCAAGACTCTGTCTCAAAACAAAACAAAAAACAAAAAACTACGTATTAAGACAAGAAACAGACTGGGCGCGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCGGGCGGATCACAAGGTCAGGAGATCGAGACCATCCTGGCTAACACGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAAATAGAAAAAATTAGCTGGGGTGGTGGCGGGCGCCTATAGTCTCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGCGTGAACCCGGGAGGCAGAGCTTGCAGTGAGCAGAGATCGTGCCACTGCACTCCAGTCTGGGTGACAGAGCAAGACTCCGTCTCAAAAAAAAAAACAAAAACAAGAAACAAATTAAACTAATGTGATAGACTACTGCTTTGTTTTCAAAAGATACACTCCCCAAAAGTTACTGATCTAAAATACAGTAGTACTATCTCTGTTTAGTAAGAACCCTGACAACTAATAGTGTTCTTATATGTAAAATGCTATTCTTGCCTTTCATTTCAGAATATACTTTTTAAATGTGAATTTCTGGATTTTTTTTTATAGCATGTTTGTGTCATTAGTGAAACTGGAAAAGCAAAATACAAAGCCTAAGATGAGAGTTCAAGTTGAGTTTGGAAACATCTGGAGTCCTATTGACATCGCCAGTAAAATTATCAATGTTCTAGTTCTGTGGCCATCTGCTTAGTAGAGCTTTTTGCATGTATCTTCTAAGAATTTTATCTGTTTTGTACTTTAGAAATGTCAGTTGCTGCATTCCTAAACTGTTTATTTGCACTATGAGCCTATAGACTATCAGTTCCCTTTGGGCGGATTGTTGTTTAACTTGTAAATGAAAAAATTCTCTTAAACCACAGCACTATTGAGTGAAACATTGAACTCATATCTGTAAGAAATAAAGAGAAGATATATTAGTTTTTTAATTGGTATTTTAATTTTTATATATGCAGGAAAGAATAGAAGTGATTGAATATTGTTAATTATACCACCGTGTGTTAGAAAAGTAAGAAGCAGTCAATTTTCACATCAAAGACAGCATCTAAGAAGTTTTGTTCTGTCCTGGAATTATTTTAGTAGTGTTTCAGTAATGTTGACTGTATTTTCCAACTTGTTCAAATTATTACCAGTGAATCTTTGTCAGCAGTTCCCTTTTAAATGCAAATCAATAAATTCCCAAAAATTTAACTGCTTTATGAATTCAATTTAAAAATCCTTAAAA
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Task1_train_31134
The gene HPRT1 (hypoxanthine phosphoribosyltransferase 1) on Chromosome X contains a mutation. Based on this information, is the variant pathogenic or benign? Provide the disease if relevant.
Pathogenic; not provided
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Task1_train_31135
A genomic change on Chromosome X affects HPRT1 (hypoxanthine phosphoribosyltransferase 1). Classify this variant as benign or pathogenic, and name the disease if relevant.
Pathogenic; Partial hypoxanthine-guanine phosphoribosyltransferase deficiency
GCTCACCTCTCCCACACCCTTTTATAGTTTAGGGATTGTATTTCCAAGGTTTCTAGACTGAGAGCCCTTTTCATCTTTGCTCATTGACACTCTGTACCCATTAATCCTCCTTATTAGCTCCCCTTCAATGGACACATGGGTAGTCAGGGTGCAGGTCTCAGAACTGTCCTTCAGGTTCCAGGTGATCAACCAAGTGCCTTGTCTGTAGTGTCAACTCATTGCTGCCCCTTCCTAGTAATCCCCATAATTTAGCTCTCCATTTCATAGTCTTTCCTTGGGTGTGTTAAAAGTGACCATGGTACACTCAGCACGGATGAAATGAAACAGTGTTTAGAAACGTCAGTCTTCTCTTTTGTAATGCCCTGTAGTCTCTCTGTATGTTATATGTCACATTTTGTAATTAACAGCTTGCTGGTGAAAAGGACCCCACGAAGTGTTGGATATAAGCCAGACTGTAAGTGAATTACTTTTTTTGTCAATCATTTAACCATCTTTAACCTAAAAGAGTTTTATGTGAAATGGCTTATAATTGCTTAGAGAATATTTGTAGAGAGGCACATTTGCCAGTATTAGATTTAAAAGTGATGTTTTCTTTATCTAAATGATGAATTATGATTCTTTTTAGTTGTTGGATTTGAAATTCCAGACAAGTTTGTTGTAGGATATGCCCTTGACTATAATGAATACTTCAGGGATTTGAATGTAAGTAATTGCTTCTTTTTCTCACTCATTTTTCAAAACACGCATAAAAATTTAGGAAAGAGAATTGTTTTCTCCTTCCAGCACCTCATAATTTGAACAGACTGATGGTTCCCATTAGTCACATAAAGCTGTAGTCTAGTACAGACGTCCTTAGAACTGGAACCTGGCCAGGCTAGGGTGACACTTCTTGTTGGCTGAAATAGTTGAACAGCTTTAATATACAATAATTGTTGCATTATTATTTCAGATGATAAATGTGGTCATAAGTAAGAAATAAATGATCGAGTTTAGTCTTTTAATTCACTGTCCTTTGAATACCTGCCTCTTACTCTGGAGGCAGAAGTCCCATGGATGTGTTTATGAACATGGTTGAGGAAGATTTAGGAAGACTGCAACAGTACACTACCTAAAGCAGGTTTTTTACTCCATCTTTTTTTGCCACGTACACTGGCCTCCCACTTTGATATGCTTGAAATTATCTCCTTGATTTGTCTTTCAAAACTACATATTGAGGCTGGTTGCGGTGGCTCACACCTGTAATCCTAGCACTTTGGGAGGCCAAGCCGGACAGATCACTTGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGCAAACATGATGAAACCCCACCTTTACTAAAAATACAAAAATTAGCCAGGCGTAGTGGTGTGTGCCTGTAACCCAGCTACCTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCACTGGAACCCGGGAGGCAGAGGCTACAGTGAGCCAACATCACGCCACTGCACTCCAGCCTGGGTGACAGAGCAAGACTCTGTCTCAAAACAAAACAAAAAACAAAAAACTACGTATTAAGACAAGAAACAGACTGGGCGCGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCGGGCGGATCACAAGGTCAGGAGATCGAGACCATCCTGGCTAACACGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAAATAGAAAAAATTAGCTGGGGTGGTGGCGGGCGCCTATAGTCTCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGCGTGAACCCGGGAGGCAGAGCTTGCAGTGAGCAGAGATCGTGCCACTGCACTCCAGTCTGGGTGACAGAGCAAGACTCCGTCTCAAAAAAAAAAACAAAAACAAGAAACAAATTAAACTAATGTGATAGACTACTGCTTTGTTTTCAAAAGATACACTCCCCAAAAGTTACTGATCTAAAATACAGTAGTACTATCTCTGTTTAGTAAGAACCCTGACAACTAATAGTGTTCTTATATGTAAAATGCTATTCTTGCCTTTCATTTCAGAATATACTTTTTAAATGTGAATTTCTGGATTTTTTTTTATAGCATGTTTGTGTCATTAGTGAAACTGGAAAAGCAAAATACAAAGCCTAAGATGAGAGTTCAAGTTGAGTTTGGAAACATCTGGAGTCCTATTGACATCGCCAGTAAAATTATCAATGTTCTAGTTCTGTGGCCATCTGCTTAGTAGAGCTTTTTGCATGTATCTTCTAAGAATTTTATCTGTTTTGTACTTTAGAAATGTCAGTTGCTGCATTCCTAAACTGTTTATTTGCACTATGAGCCTATAGACTATCAGTTCCCTTTGGGCGGATTGTTGTTTAACTTGTAAATGAAAAAATTCTCTTAAACCACAGCACTATTGAGTGAAACATTGAACTCATATCTGTAAGAAATAAAGAGAAGATATATTAGTTTTTTAATTGGTATTTTAATTTTTATATATGCAGGAAAGAATAGAAGTGATTGAATATTGTTAATTATACCACCGTGTGTTAGAAAAGTAAGAAGCAGTCAATTTTCACATCAAAGACAGCATCTAAGAAGTTTTGTTCTGTCCTGGAATTATTTTAGTAGTGTTTCAGTAATGTTGACTGTATTTTCCAACTTGTTCAAATTATTACCAGTGAATCTTTGTCAGCAGTTCCCTTTTAAATGCAAATCAATAAATTCCCAAAAATTTAACTGCTTTATGAATTCAATTTAAAAATCCTTAAAATAAGTCCTGTCTCTTTAAAAAAACCTATGCATAGTTATCATTTCTCTACAAATTAACCTAGTTTAGTTTTCTGTTGGTTCCATTTTCCTTGTTTGTTAAGTTTTAGTAGCTAGTTTAATTGTAATCTCAATGATTATGTGGTAGAATGGGTTGGCGGAGCTACAAAAATTCCTAGCTACTTCAGAGACATTAAATTTCAGACACATGGTACACTTTATATTACATTTTACTATGCTAAAATAACACGGCTTTCTTTTGGAATTCTGTTCAGTTTTTCAGATTGTAATCTCAGCTACATCTCAACAGATTGTTCTCAGATATGTCCTATTACCTTCTTTGTGTAGATAGTGCTTTATTGACTAAGAACAATGACAACAACACCTTTTGTTTTCTGGGAATAGGAGAAAAGTTTTAAGCCAAAACTCTTAATTGCTTATCTGCTCCACGTGAGGTATGAACTATCAAACTTAGGAGCCATCTAGCTTACACGTGTTCCTTAAAAAGTTTGCTGTAGGCCGGGCACAGTGGCTCGTACCTGTAGTCCCAGCACTTTTGGGAGCCCAGGGTGGGGGATCACTTGAGCTCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGGCAACATGGCAAAACGCCATCTCTACAAAAATACAAAAAAAAAAAAAAACGCTGGGTGTGGTGGCGCACAACTGTAGTCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGTGGGAGGATTGCTTGAGCTTGGGAGGTGAAGGCTGCAGTGAGCCTTGACAGTGCCACTACACTCCAGCCTGGATGACAGAGTGAGACCCTGTCTCAAAAAAAAGAGTTTGCTGTAATTCCCAGCAACAAAGTAGGAGACTCAAACTAAATAATTTTCTATAGTCCTAGAACTTCTTAGTTTACAAAACATTTTTACTTCTGTTATCTCATTTGATCTTCATACCCATGTAAGGTTGAGGTAGATGTTACCACATGTGAGTGCAATATCCAGAACTCCTGAATCCCCTTCTTCCCCTAAAATGTCAGCCCGCTGAGGTCCACTTGGCTACCCTCTTGAATACTGCATCCAGCTTCCCACTGCTGAACCTCTTTACTCTTTTTTTTTCAGTTGCACTTACCACCTTCTAGTAAGTTGAACCATATGAAATTACCATTTTTGCAGGTAAAAAATGGCCGGTGATAGGCAGTTTGGCGTCGTATAACCCAATAACATGTTATATAATTTACCCACAAGTGGTGGGTTGCTATGTCCTGGAGGAGTCAGCTTCAGACTCTAGCTAAATGATTGTATAACCTTGCAGCTCTCCCCTAAGTGAGGAGGCAATGTTGAAAGTCCCATGTCTTATCAGAACCAGGGAGGCAGATGAGAAACTGCCTTATGGCAGCTCC
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Task1_train_31136
Given a variant located on Chromosome X and affecting HPRT1 (hypoxanthine phosphoribosyltransferase 1), assess whether it is benign or pathogenic. Indicate the associated disease if pathogenic.
Pathogenic; Lesch-Nyhan syndrome
GCTCACCTCTCCCACACCCTTTTATAGTTTAGGGATTGTATTTCCAAGGTTTCTAGACTGAGAGCCCTTTTCATCTTTGCTCATTGACACTCTGTACCCATTAATCCTCCTTATTAGCTCCCCTTCAATGGACACATGGGTAGTCAGGGTGCAGGTCTCAGAACTGTCCTTCAGGTTCCAGGTGATCAACCAAGTGCCTTGTCTGTAGTGTCAACTCATTGCTGCCCCTTCCTAGTAATCCCCATAATTTAGCTCTCCATTTCATAGTCTTTCCTTGGGTGTGTTAAAAGTGACCATGGTACACTCAGCACGGATGAAATGAAACAGTGTTTAGAAACGTCAGTCTTCTCTTTTGTAATGCCCTGTAGTCTCTCTGTATGTTATATGTCACATTTTGTAATTAACAGCTTGCTGGTGAAAAGGACCCCACGAAGTGTTGGATATAAGCCAGACTGTAAGTGAATTACTTTTTTTGTCAATCATTTAACCATCTTTAACCTAAAAGAGTTTTATGTGAAATGGCTTATAATTGCTTAGAGAATATTTGTAGAGAGGCACATTTGCCAGTATTAGATTTAAAAGTGATGTTTTCTTTATCTAAATGATGAATTATGATTCTTTTTAGTTGTTGGATTTGAAATTCCAGACAAGTTTGTTGTAGGATATGCCCTTGACTATAATGAATACTTCAGGGATTTGAATGTAAGTAATTGCTTCTTTTTCTCACTCATTTTTCAAAACACGCATAAAAATTTAGGAAAGAGAATTGTTTTCTCCTTCCAGCACCTCATAATTTGAACAGACTGATGGTTCCCATTAGTCACATAAAGCTGTAGTCTAGTACAGACGTCCTTAGAACTGGAACCTGGCCAGGCTAGGGTGACACTTCTTGTTGGCTGAAATAGTTGAACAGCTTTAATATACAATAATTGTTGCATTATTATTTCAGATGATAAATGTGGTCATAAGTAAGAAATAAATGATCGAGTTTAGTCTTTTAATTCACTGTCCTTTGAATACCTGCCTCTTACTCTGGAGGCAGAAGTCCCATGGATGTGTTTATGAACATGGTTGAGGAAGATTTAGGAAGACTGCAACAGTACACTACCTAAAGCAGGTTTTTTACTCCATCTTTTTTTGCCACGTACACTGGCCTCCCACTTTGATATGCTTGAAATTATCTCCTTGATTTGTCTTTCAAAACTACATATTGAGGCTGGTTGCGGTGGCTCACACCTGTAATCCTAGCACTTTGGGAGGCCAAGCCGGACAGATCACTTGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGCAAACATGATGAAACCCCACCTTTACTAAAAATACAAAAATTAGCCAGGCGTAGTGGTGTGTGCCTGTAACCCAGCTACCTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCACTGGAACCCGGGAGGCAGAGGCTACAGTGAGCCAACATCACGCCACTGCACTCCAGCCTGGGTGACAGAGCAAGACTCTGTCTCAAAACAAAACAAAAAACAAAAAACTACGTATTAAGACAAGAAACAGACTGGGCGCGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCGGGCGGATCACAAGGTCAGGAGATCGAGACCATCCTGGCTAACACGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAAATAGAAAAAATTAGCTGGGGTGGTGGCGGGCGCCTATAGTCTCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGCGTGAACCCGGGAGGCAGAGCTTGCAGTGAGCAGAGATCGTGCCACTGCACTCCAGTCTGGGTGACAGAGCAAGACTCCGTCTCAAAAAAAAAAACAAAAACAAGAAACAAATTAAACTAATGTGATAGACTACTGCTTTGTTTTCAAAAGATACACTCCCCAAAAGTTACTGATCTAAAATACAGTAGTACTATCTCTGTTTAGTAAGAACCCTGACAACTAATAGTGTTCTTATATGTAAAATGCTATTCTTGCCTTTCATTTCAGAATATACTTTTTAAATGTGAATTTCTGGATTTTTTTTTATAGCATGTTTGTGTCATTAGTGAAACTGGAAAAGCAAAATACAAAGCCTAAGATGAGAGTTCAAGTTGAGTTTGGAAACATCTGGAGTCCTATTGACATCGCCAGTAAAATTATCAATGTTCTAGTTCTGTGGCCATCTGCTTAGTAGAGCTTTTTGCATGTATCTTCTAAGAATTTTATCTGTTTTGTACTTTAGAAATGTCAGTTGCTGCATTCCTAAACTGTTTATTTGCACTATGAGCCTATAGACTATCAGTTCCCTTTGGGCGGATTGTTGTTTAACTTGTAAATGAAAAAATTCTCTTAAACCACAGCACTATTGAGTGAAACATTGAACTCATATCTGTAAGAAATAAAGAGAAGATATATTAGTTTTTTAATTGGTATTTTAATTTTTATATATGCAGGAAAGAATAGAAGTGATTGAATATTGTTAATTATACCACCGTGTGTTAGAAAAGTAAGAAGCAGTCAATTTTCACATCAAAGACAGCATCTAAGAAGTTTTGTTCTGTCCTGGAATTATTTTAGTAGTGTTTCAGTAATGTTGACTGTATTTTCCAACTTGTTCAAATTATTACCAGTGAATCTTTGTCAGCAGTTCCCTTTTAAATGCAAATCAATAAATTCCCAAAAATTTAACTGCTTTATGAATTCAATTTAAAAATCCTTAAAATAAGTCCTGTCTCTTTAAAAAAACCTATGCATAGTTATCATTTCTCTACAAATTAACCTAGTTTAGTTTTCTGTTGGTTCCATTTTCCTTGTTTGTTAAGTTTTAGTAGCTAGTTTAATTGTAATCTCAATGATTATGTGGTAGAATGGGTTGGCGGAGCTACAAAAATTCCTAGCTACTTCAGAGACATTAAATTTCAGACACATGGTACACTTTATATTACATTTTACTATGCTAAAATAACACGGCTTTCTTTTGGAATTCTGTTCAGTTTTTCAGATTGTAATCTCAGCTACATCTCAACAGATTGTTCTCAGATATGTCCTATTACCTTCTTTGTGTAGATAGTGCTTTATTGACTAAGAACAATGACAACAACACCTTTTGTTTTCTGGGAATAGGAGAAAAGTTTTAAGCCAAAACTCTTAATTGCTTATCTGCTCCACGTGAGGTATGAACTATCAAACTTAGGAGCCATCTAGCTTACACGTGTTCCTTAAAAAGTTTGCTGTAGGCCGGGCACAGTGGCTCGTACCTGTAGTCCCAGCACTTTTGGGAGCCCAGGGTGGGGGATCACTTGAGCTCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGGCAACATGGCAAAACGCCATCTCTACAAAAATACAAAAAAAAAAAAAAACGCTGGGTGTGGTGGCGCACAACTGTAGTCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGTGGGAGGATTGCTTGAGCTTGGGAGGTGAAGGCTGCAGTGAGCCTTGACAGTGCCACTACACTCCAGCCTGGATGACAGAGTGAGACCCTGTCTCAAAAAAAAGAGTTTGCTGTAATTCCCAGCAACAAAGTAGGAGACTCAAACTAAATAATTTTCTATAGTCCTAGAACTTCTTAGTTTACAAAACATTTTTACTTCTGTTATCTCATTTGATCTTCATACCCATGTAAGGTTGAGGTAGATGTTACCACATGTGAGTGCAATATCCAGAACTCCTGAATCCCCTTCTTCCCCTAAAATGTCAGCCCGCTGAGGTCCACTTGGCTACCCTCTTGAATACTGCATCCAGCTTCCCACTGCTGAACCTCTTTACTCTTTTTTTTTCAGTTGCACTTACCACCTTCTAGTAAGTTGAACCATATGAAATTACCATTTTTGCAGGTAAAAAATGGCCGGTGATAGGCAGTTTGGCGTCGTATAACCCAATAACATGTTATATAATTTACCCACAAGTGGTGGGTTGCTATGTCCTGGAGGAGTCAGCTTCAGACTCTAGCTAAATGATTGTATAACCTTGCAGCTCTCCCCTAAGTGAGGAGGCAATGTTGAAAGTCCCATGTCTTATCAGAACCAGGGAGGCAGATGAGAAACTGCCTTATGGCAGCTCC
GCTCACCTCTCCCACACCCTTTTATAGTTTAGGGATTGTATTTCCAAGGTTTCTAGACTGAGAGCCCTTTTCATCTTTGCTCATTGACACTCTGTACCCATTAATCCTCCTTATTAGCTCCCCTTCAATGGACACATGGGTAGTCAGGGTGCAGGTCTCAGAACTGTCCTTCAGGTTCCAGGTGATCAACCAAGTGCCTTGTCTGTAGTGTCAACTCATTGCTGCCCCTTCCTAGTAATCCCCATAATTTAGCTCTCCATTTCATAGTCTTTCCTTGGGTGTGTTAAAAGTGACCATGGTACACTCAGCACGGATGAAATGAAACAGTGTTTAGAAACGTCAGTCTTCTCTTTTGTAATGCCCTGTAGTCTCTCTGTATGTTATATGTCACATTTTGTAATTAACAGCTTGCTGGTGAAAAGGACCCCACGAAGTGTTGGATATAAGCCAGACTGTAAGTGAATTACTTTTTTTGTCAATCATTTAACCATCTTTAACCTAAAAGAGTTTTATGTGAAATGGCTTATAATTGCTTAGAGAATATTTGTAGAGAGGCACATTTGCCAGTATTAGATTTAAAAGTGATGTTTTCTTTATCTAAATGATGAATTATGATTCTTTTTAGTTGTTGGATTTGAAATTCCAGACAAGTTTGTTGTAGGATATGCCCTTGACTATAATGAATACTTCAGGGATTTGAATGTAAGTAATTGCTTCTTTTTCTCACTCATTTTTCAAAACACGCATAAAAATTTAGGAAAGAGAATTGTTTTCTCCTTCCAGCACCTCATAATTTGAACAGACTGATGGTTCCCATTAGTCACATAAAGCTGTAGTCTAGTACAGACGTCCTTAGAACTGGAACCTGGCCAGGCTAGGGTGACACTTCTTGTTGGCTGAAATAGTTGAACAGCTTTAATATACAATAATTGTTGCATTATTATTTCAGATGATAAATGTGGTCATAAGTAAGAAATAAATGATCGAGTTTAGTCTTTTAATTCACTGTCCTTTGAATACCTGCCTCTTACTCTGGAGGCAGAAGTCCCATGGATGTGTTTATGAACATGGTTGAGGAAGATTTAGGAAGACTGCAACAGTACACTACCTAAAGCAGGTTTTTTACTCCATCTTTTTTTGCCACGTACACTGGCCTCCCACTTTGATATGCTTGAAATTATCTCCTTGATTTGTCTTTCAAAACTACATATTGAGGCTGGTTGCGGTGGCTCACACCTGTAATCCTAGCACTTTGGGAGGCCAAGCCGGACAGATCACTTGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGCAAACATGATGAAACCCCACCTTTACTAAAAATACAAAAATTAGCCAGGCGTAGTGGTGTGTGCCTGTAACCCAGCTACCTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCACTGGAACCCGGGAGGCAGAGGCTACAGTGAGCCAACATCACGCCACTGCACTCCAGCCTGGGTGACAGAGCAAGACTCTGTCTCAAAACAAAACAAAAAACAAAAAACTACGTATTAAGACAAGAAACAGACTGGGCGCGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCGGGCGGATCACAAGGTCAGGAGATCGAGACCATCCTGGCTAACACGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAAATAGAAAAAATTAGCTGGGGTGGTGGCGGGCGCCTATAGTCTCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGCGTGAACCCGGGAGGCAGAGCTTGCAGTGAGCAGAGATCGTGCCACTGCACTCCAGTCTGGGTGACAGAGCAAGACTCCGTCTCAAAAAAAAAAACAAAAACAAGAAACAAATTAAACTAATGTGATAGACTACTGCTTTGTTTTCAAAAGATACACTCCCCAAAAGTTACTGATCTAAAATACAGTAGTACTATCTCTGTTTAGTAAGAACCCTGACAACTAATAGTGTTCTTATATGTAAAATGCTATTCTTGCCTTTCATTTCAGAATATACTTTTTAAATGTGAATTTCTGGATTTTTTTTTATAGCTTGTTTGTGTCATTAGTGAAACTGGAAAAGCAAAATACAAAGCCTAAGATGAGAGTTCAAGTTGAGTTTGGAAACATCTGGAGTCCTATTGACATCGCCAGTAAAATTATCAATGTTCTAGTTCTGTGGCCATCTGCTTAGTAGAGCTTTTTGCATGTATCTTCTAAGAATTTTATCTGTTTTGTACTTTAGAAATGTCAGTTGCTGCATTCCTAAACTGTTTATTTGCACTATGAGCCTATAGACTATCAGTTCCCTTTGGGCGGATTGTTGTTTAACTTGTAAATGAAAAAATTCTCTTAAACCACAGCACTATTGAGTGAAACATTGAACTCATATCTGTAAGAAATAAAGAGAAGATATATTAGTTTTTTAATTGGTATTTTAATTTTTATATATGCAGGAAAGAATAGAAGTGATTGAATATTGTTAATTATACCACCGTGTGTTAGAAAAGTAAGAAGCAGTCAATTTTCACATCAAAGACAGCATCTAAGAAGTTTTGTTCTGTCCTGGAATTATTTTAGTAGTGTTTCAGTAATGTTGACTGTATTTTCCAACTTGTTCAAATTATTACCAGTGAATCTTTGTCAGCAGTTCCCTTTTAAATGCAAATCAATAAATTCCCAAAAATTTAACTGCTTTATGAATTCAATTTAAAAATCCTTAAAATAAGTCCTGTCTCTTTAAAAAAACCTATGCATAGTTATCATTTCTCTACAAATTAACCTAGTTTAGTTTTCTGTTGGTTCCATTTTCCTTGTTTGTTAAGTTTTAGTAGCTAGTTTAATTGTAATCTCAATGATTATGTGGTAGAATGGGTTGGCGGAGCTACAAAAATTCCTAGCTACTTCAGAGACATTAAATTTCAGACACATGGTACACTTTATATTACATTTTACTATGCTAAAATAACACGGCTTTCTTTTGGAATTCTGTTCAGTTTTTCAGATTGTAATCTCAGCTACATCTCAACAGATTGTTCTCAGATATGTCCTATTACCTTCTTTGTGTAGATAGTGCTTTATTGACTAAGAACAATGACAACAACACCTTTTGTTTTCTGGGAATAGGAGAAAAGTTTTAAGCCAAAACTCTTAATTGCTTATCTGCTCCACGTGAGGTATGAACTATCAAACTTAGGAGCCATCTAGCTTACACGTGTTCCTTAAAAAGTTTGCTGTAGGCCGGGCACAGTGGCTCGTACCTGTAGTCCCAGCACTTTTGGGAGCCCAGGGTGGGGGATCACTTGAGCTCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGGCAACATGGCAAAACGCCATCTCTACAAAAATACAAAAAAAAAAAAAAACGCTGGGTGTGGTGGCGCACAACTGTAGTCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGTGGGAGGATTGCTTGAGCTTGGGAGGTGAAGGCTGCAGTGAGCCTTGACAGTGCCACTACACTCCAGCCTGGATGACAGAGTGAGACCCTGTCTCAAAAAAAAGAGTTTGCTGTAATTCCCAGCAACAAAGTAGGAGACTCAAACTAAATAATTTTCTATAGTCCTAGAACTTCTTAGTTTACAAAACATTTTTACTTCTGTTATCTCATTTGATCTTCATACCCATGTAAGGTTGAGGTAGATGTTACCACATGTGAGTGCAATATCCAGAACTCCTGAATCCCCTTCTTCCCCTAAAATGTCAGCCCGCTGAGGTCCACTTGGCTACCCTCTTGAATACTGCATCCAGCTTCCCACTGCTGAACCTCTTTACTCTTTTTTTTTCAGTTGCACTTACCACCTTCTAGTAAGTTGAACCATATGAAATTACCATTTTTGCAGGTAAAAAATGGCCGGTGATAGGCAGTTTGGCGTCGTATAACCCAATAACATGTTATATAATTTACCCACAAGTGGTGGGTTGCTATGTCCTGGAGGAGTCAGCTTCAGACTCTAGCTAAATGATTGTATAACCTTGCAGCTCTCCCCTAAGTGAGGAGGCAATGTTGAAAGTCCCATGTCTTATCAGAACCAGGGAGGCAGATGAGAAACTGCCTTATGGCAGCTCC
Task1_train_31137
Given this variant in gene SLC9A6 (solute carrier family 9 member A6) on Chromosome X, classify it as benign or pathogenic. Include the disorder it may cause if applicable.
Pathogenic; Christianson syndrome
ACGATCTCGGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCCGAGTTCAAGCGATTCCCCCGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGATTACAGGTGCGCAACACCACACCCAGCAAGTTTTTTTATATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCATCATGTCGGCCAGGCTGATCTCGAACTCCTGACGTCAAGTGATCCACCCACCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACCGTGCCCGGCCTAAAAACATGTTTTAAACCCCCCACCCAAAACAAAAAGCCAGAAGGCATGTCTGGATCACCTGCTACATGTGCTGTGCTCTGTGTATCAAAGCTAAAGAAGACAAACATGACCTCTGCCTCCCTGGTGCTTTCGATATAGTGGCAGACACAAACATGCTAGAAGCTTTGACACTTCACCTCTTTGGATCTCAGTGTAGGAAATTGGAGGGTGGGGACGGTAGGAAAGAGGAGTGGGACTAGATGATGTCTAAAGAGTTTCCAGCTCTGGCCTGGTGCAGTGGCTCGTGCCTGTAATCCTAGCACTTTGGGAGGCCATGGCGGGCGGATCACAAGGTCGGGAGATCGAGACCATCCTGGCCAACACGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATTCAAAAAATTAGCCGGGCATGGTGGTGGGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAAGCGGGAGAATGGCATGAACCCAGGAGGCGGAGCTTGCAGTGAGCCGAGATGGTGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGTGCGAGACTCCGTCTCAAAAAAACAAAACAAAACAAAAAAGTTTCCAGCTCTAAAACTTCTATGATACTTGTATAAAACAGATACGTTATTCTTTGTCAAGGACTTCTTAGTTTGGTATACTTCAGCCTTGTGCTGGAAGAGGCTTCTTTTATGGCTTTTTATAAGTGAACTGAGGCATAAAGCAGCAGTAAAAAGAGTTCTGAAGGTGATGCCAAGAGTGATAGTATCTCTTCCCCATTACAAGTTCCTTGAGGGTAGAAAGTATATCTTGTTAATCATTTTGTTGTAGTGCCTAGTTGTAGAAATGACTCTAGATTCTAGCCTGAGATTGGTCGTAACTTGGCACAGGCCCTTCCACTGTCAGCTAACAAATACTTGTTAAACTAGTATAAAGCAGTGAAGTGCCTCAATTTCTTCATCATGGAATGAATGCTCTATATCATAGAAGTGGTAGAGGATCAAATTCGTGTAAAATCTCTTGGAAATTATGTATTTTTATAAATGTAAATTGCTACAATTATGGAAGCTGTCTAGCTTTGGGTCTCAGATTAATAGAGGTGGCATGTTATAGATCTGATCTGTTACTCCCGTCTCTATCTATCCTTTACTGCATGGTTTCTGGCAAGGTGTGTGATACCCGTGAAACAATTGGAGTGGCTAAGCCGTAAGGCTTCCTCACTGAAGGGAAGGCAGCTGACTCCTCAGTAAGATGCTCATTTTAAAAGTCTCCCTATTCTGGTGGTACCTTATTCTGAGATTTCTGTGTTAGAGAAGCTAGAGAACCTTTCTTTCATGGTTGCCTTGCTTAAACTGTTATTTTTTCTAGTCACACTTTTGTGTTACAAGATCTCATTACTAGCCTTAACAGTCTTACGTGACAAAGTTCACCAAATTACGGGAGTTCCAGTTGTTGGAGACAGGCCTGTTCTTCTTGATGTCCTGGAGTACCTTCCTCTTGGCTGAAGCATGGGGCTTCACAGGTAGGTGACTTGCTCCCTTTGATTGTCAACCCTTAAAAGGAGTGACTTTGCCAGTCAATTTTGCTCCAAGTGGATCAGCTCCGTTAGTATTTGAACATACTTATTGTGGTTGGGATTTAGGTTGTTGCTTTAGAACATAAAAAAAAATTTTCAGTGGAAGTGGTTCCTCTTAACAAAGTAAGTCACAAATGAGAATTTCCAGACAAAGCCTATAATCTACTGTGAAGAAAGAACCTCAGTATAAAAGGTGGGAACCATCCTTTTATGTGAACTTGGAATTTGTTGTCTTTATAGGTGTAGTTGCAGTATTGTTTTGTGGCATCACACAAGCACATTATACGTATAATAATTTGTCCACGGAGTCTCAGCATAGAACTAAACAGGTAAGAGGAACTTTATAGTTTGTGAATAGGCTTTTCCTTCTTTCAGCAAAATAGAAGTCTTTTTTACTAAAAAAAAAAAATAGTCTTTGATCTGTTCAAGATGCTATCTACTCATTTTGGCTCCTCTTCCTTTGACTCTAAAAGTAGGTGGGATTGGCAAAATGAAGAATGACAGCATTTAGGGTGGAAATAGATCAGCAGAATAGCCAGAGACTGTTACTATTGTGGCTTCAATAACCAGTGAAGTAGCTTCCCTTTTTCTCAGTGTTTTCCCAATTTAATGGCTTTTAAGGGGAATGTTTTGGAAGCTCACTCTGGTTTTACTTGAACTACTGCTGTGTGACGTAGATAAGGTTAACTTCTGATCTGACCAGACCTACTAAGAGATGACATAAAGAAAATTAACTTCTGATATTACTAGACCTTCTAAGACATGACATAGGTAAGATTAGCTTCTGATCTGATTAGACCTACTAAGAGAAGATAAACTTCCTTCAGTCCGCTCAGGTGCTGCAAAGCTACTATGTTTCCAGGAATGTCAGGGGACTAGTCAGTGGTCTGGTTTTATTTGGTACTGAATGATCAGTTGTGCAGGGTATCTGAAGGGAATTATAAAGGAGATAGGAATACAATTTTTCCAGTCTTAGGAGGTATGTGGGACAAATACATGAAAAAAGTGTAATGTCTGGAATAGAAATAGGTGCATACTTGATTATGGCTATAGTGAGAAACAGAAGGTTTAAATTTTGCCAAATGACAAGAAGGTTGTGGGATTCGCCTGAAAAGGAGTGGTGCTAAAAGCAGGAGCAACAGTATTTCTTCTTCCGGCTAGAGCCACAAATCAAGTTTATGACCTATGCTTTTCCCCAGCCCCTCAAAAGAGATTAGGCTTTTTCCCCCAAGTGTATACATTAGGGCTACAAATCCTTTTTACAAATTAATTCAGTGCAATAAGTAAAGAGAAGAAAATCAGCTGGCAGGGGGCGGTGGGGGAGGGGAGTCAGCATTTTTCCAGGTCGTGGGAAGGGAATAAAAAACAAGAACAGGCCGGGCGCTGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCATTTTGGGAGGCCAAAGCGGGCGGATCACCCGAGGTCAGAAGTTCGAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCGGATGTAGTGGCTTGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGTAGAAGAATCGCTTGAACCCGGAAGGCGGAGGTTGCAGTGAGCTGAGATCGTGCCACTGCACTCCAGCCTGGATGACAGAGCGAGACTCTGTCTCAAGAACAAACAAACAAACAACAAAAAACTAGAACAGGGTAAGAGCTTCCAGTGTTGTTGGTGATATGATATGAAGCTTATGTACATTTAAGAAATATGAGGAATAGGAATCCTAGATTATGTACTTCAGATTATATGTCATAGAAGACATCAGAGAAGTAGGGGAAATGGTTTGAGGCTTGAGGATCTGGAAAGTATCCTAGAAGAAACAGTACCCTTAGAAGGATGGGGAAGATTTAGGAAGGCCTAGGGGAGGCAGTACAGATAAAGGCAGGAATAAAAAGAAGGCAGTAAAGTGTAGAGCAGAGGGTGGCGGACTCCAGCCCTCCGGCCACATCCGGCCCTTGCCAGTGAGCTAAGCATGGTTTTCTTTCCATCCATTTTTAATTGGTTGGCAAAAGATCAAAAGAAGAATATGTTGTGACCCATGACAGTTATATGAAATTCACATTTCCATGTCCACCAATAAAATTTTCTTGGCACACAGCCACACCCATTTTTTAAAATATATAGTCTATGGCTGCTTTTGTGCTTCACTGGCAGAGTGAAGTAGTTGTGACAGAGACTTCTTGGCCTGCAAATCCTCTCATGTTTACTCTCTGGCCATTCATGGGAAAGTTTGCCGATCCCTAT
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Task1_train_31138
Gene FHL1 (four and a half LIM domains 1) on Chromosome X is altered by this variant. Does this mutation result in a disease or is it benign?
Pathogenic; X-linked myopathy with postural muscle atrophy
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Task1_train_31139
Assess the clinical impact of this variant on gene FHL1 (four and a half LIM domains 1), found on Chromosome X. State whether it’s pathogenic or benign, and the disease if applicable.
Pathogenic; Myopathy, reducing body, X-linked, childhood-onset
GAGAGGAACAAATTAGCATATGTTTAAAGAAGTTGAAAGCTAATAGAAACTCATATTTGGTACCTTTTGGGTGGCAGGATTCTATAGGAAATGCCTTGGCAAAGGGAGCTGCAGAGTGCCTTAGTAATGCTTGGGATTGCAGGCGTGTTGTCTAGGGCCACAGCCGGGGAGGGGACCAGGGAGGGAAGAGGGGTTGTTCATACGGAGGGAGTGGAAGGGATTCTTGGAATAATTTTTTCCAGACTCTATTTTAAGATTATAATTTTTAAGACAGCAAATATCCCAAATGGTAATACTGGTTACACTTCTATGAGCATATTGATTCTCACTTGCTTGACTCAAGGGAGGGTTTGATTTTGGTCACAAAGCCACCCGTGACTATGACAGATAATTCAAGGTTGCCAAACTTGCCTGTGCCAATTGACAAAGCCATTTATATAAGTCCTCTCTTGCTATATTGCTCTGGCCTCAAAAGGCAGTAAACTCTCTTGGACAAAACTCTTTAGGATCTATTCAGGGATTTAACACTTTTCTGCTAAATTGCAAGTAAATTTAAACATTTTAAACAAATTAACAAGGATTGCTTAGGTACCTGGTGTGGTACAGAATGAGCTGTCAGTTTCTATTCTGATGAATAGAATTTTATAGATAGGAGGAACGGGAGGCCTCCAGAGGATACTACCCTCCCTAAAAAGAGACGGAGGAAGAGCTGAAAGCGGGCAGAGAGGCTTCTTGATGACAACGTGGTGGGCTTAGAGAAGCTGCTGCCTGCAGGCGGGGCCCCTGCTTTCCTGCACCCCTTTGAGCCTCTGCCCCACACTCTTCCTTTGTATAAAACAACTGCTTCTTGCCTGCCTGCCCCATCACACCCCTCCACTCCATCGGGTCACTGCTCAATGGCACAATAGCACTGCTCAGCCATACCTCCCAGCATCCTGTCCCCTATCTGGTGACTTGGCCAACACAGGCTCTGATCCACTTGCCCCGCTCCGCATCTTTTGTGAATCAGCACAGTTGATATATCTGAGCAGGGGCTTCTACCATCTCCCCAGGGAATCACTAGCCATCGGCCATCTGGCCCCGCGGGGTGCTTTTGTTCCTGGAATCATAGTGAAGTATCTGTTGTCTTGGTGCCTGGTAGTCAGCTCGGCTGAAGGGGAAGCTGGGTCTTGGTCCTCAGACCCCATGGACTCCAAGGCAGCATTGTGCAGGTGCCTCTGGGAGCCACTGCTCAGGGTGCTGGGGCATTTCCTGTGGTCATTTGTCCTGTCTGCTTGCCCCCGCAGGTCCCTCCAGCTACAAGGTGGGCACCATGGCGGAGAAGTTTGACTGCCACTACTGCAGGGATCCCTTGCAGGGGAAGAAGTATGTGCAAAAGGATGGCCACCACTGCTGCCTGAAATGCTTTGACAAGTTCTGTGCCAACACCTGTGTGGAATGCCGCAAGCCCATCGGTGCGGACTCCAAGGTAACGGGCATCCCCATGTGCCAATGGGAAGGGCTGGGTTTTGGAGTGTCCTTTGCCCACAACCATGGCAGCAGCAGCTGGCTGTTAGGATTTCCCAGCATCACTGCAGCCACCTTGAGGCCTCAAGGAAGCCTCCTCCACTCCCCAGGCCACAGTGGCCCGAGCTGTTTAATGTGGGGCTTGACTGGATGGGCGCCAGCGCCCTTGCCAGCTCTTTTGATTGCATTCTAAATATTTCAAGAATTGTGAGATTTTTATCCTCACCTCAGCGTCCCTCCTATAAGAATAGTCACTGTGGGGCAGTCCCAGGTGTAAGGGACTGTGTCATCTCAGTGGTCAGTCCCAGGGAAATCAGCCTTATGGGAGGGCTCCTGCCACCACCCCCAGCACCCCTCATGGTGGCCCACCCTGTCTGCTTGGTTTCCAGGAGGTGCACTATAAGAACCGCTTCTGGCATGACACCTGCTTCCGCTGTGCCAAGTGCCTTCACCCCTTGGCCAATGAGACCTTTGTGGCCAAGGACAACAAGATCCTGTGCAACAAGTGCACCACTCGGGAGGACTCCCCCAAGTGCAAGGGGTGCTTCAAGGCCATTGTGGCAGGTACTGCCTCCTTCCCACCCCGGGTTCCCAGGGAGGAGGCCCTGAGGGCAGACGTGATGTGGGCTTGCTTATCATGGTGGGGCTAACGTTGCTCTGAGCTGCTTTGAGATCTTAGCATATATATGTACACATATACATACACGTATATATGCGTACACATATATGCTCGCACACACGCACACACTCGGAGACTAAAGAACACTGGCGAGAACAGCCTGTGGCAACAGAATGAAGTGAACAGTATGTAGCGCTTTCTCATTTGGGCGTAGTAAGTGATGAAAGCATGCTTCTTCCTCAGGGTGTCATTCTGGGCCAGGCAGTCCCTGATTTAATGTCTAAGTGCACGCAGGGTATAGAGGTGGGGGAGTGGGGGATTCAGGCACTGGATCCTAAAATAATAATGCTGGGGTCCCCACCCATGACAGAAATCCTGGGTTGGCACAAGCACAAGTAGAACACAGGTAGGTTAGTTGGAGGTGTGAGGCCAGTAACTGCAGGGCCTGCATCCCCTCACCTCTGGAGGGCCTGGGGAGGGGAGCTGAGTGGATGCAGCCCCCTGCAGAGCCTGTCAGTGGGGCTATCCAATTGCTTCCCTCTGCAGGAGATCAAAACGTGGAGTACAAGGGGACCGTCTGGCACAAAGACTGCTTCACCTGTAGTAACTGCAAGCAAGTCATCGGGACTGGAAGCTTCTTCCCTAAAGGGGAGGACTTCTACTGCGTGACTTGCCATGAGACCAAGTTTGCCAAGCATTGCGTGAAGTGCAACAAGGTATGCTTTCAAGGGAGTTCTGCATTGACCGTTGTTTCTAGAAGTGTTTGACAGTTTGCAGAGCACTTCCACACACACTATCCCATTCCATCCTCACGACAGCCCTGTGACGTAGGAATTATTATTCCCGTTTTACAGATGAGGAGATCGTGGATTAGGAAGCAGTGCCACAGCCAAGTCAGGCTGTCAGTACGCATCCTCAGCCTGGTGGTGCGGGTGGCCCGTATGGCATGCTGAGCTGGGCAGCCCTGGCTCTAGAAGCCTGCCTCCACCACTTAGGGGCTGTGTAACCTCACATAGGGGCTCACCTTCTCCGAGCCTTGGTGTCTTCATCTGTAAAGTGGGGATAATAATAGCCCCTGCCTCCCATGGCTGTTGTGGAGATTAAATGAGATATTGTATACCAAAGCGCCCAGCACAGTGCCTGGCACGCAGTAGGCATTCAACAAAATGGTTGTTGAATCTGAATCCGGTGCTACACTCCCTGGTCTAGGCCATCACATCTGGAGGAATCACTTACCAGGATCAGCCCTGGCATGCCGATTGCTTTGTGTGTGTTACCTGCTCTAAGAAGCTGGCTGGGCAGCGTTTCACCGCTGTGGAGGACCAGTATTACTGCGTGGATTGCTACAAGAACTTTGTGGCCAAGAAGTGTGCTGGATGCAAGAACCCCATCACTGGTAGGCTAAAGAGTCCTTGCTAAGTCTGCCAGGCTAGGTTTTGCGCATGGTAACCATCTCTCATTTTCCTGTCGTCGGTTTCATCCACAAAGGCCCCCAGAGAATGCCCTTCTCCCCCTGCTATTGTGGTCCCAAAGGCCCCCCAAGAGTTTGGATTCGTCCCCAGGCCAGGTTAGCCTTTGCAATACAGAACACTTCCTGACTGTTGACTAACAATGCTGAGAGTTCACAAGCCTGAGACCTGCCAGCCAACACCGGCAGGCACTGCCACTTTGCAGGGGGATTCTGGGGGGAGGGGTGGGAGGAGGGTAGAAAGAAGGGGGTGGGGGAGGGTGGGGAAGGGGTAAGGGAGGCCGAAGAGTGATAACCCGGGATTGTAATACCCCATAGCTGAAGGCTAGTTCAGAGATGCCTGTTGGCAGGGTTTCTTTTTTTTTTGGTTTGCTGTTTATTTGTTTTTGCGATCAGCAAAGCTAATCACTTCATTCCTCATCTCGCGGCCGCGATCCACGTGCCCTGGGCCCTTTCCCTTGCCTCCAATTTTCCCATCTTCCCGGGGAGCCTTGAAATGTACA
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Task1_train_31140
This variant affects gene FHL1 (four and a half LIM domains 1) located on Chromosome X. Evaluate its biological effect and specify any disease association.
Pathogenic; not provided
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Task1_train_31141
Given this context: Chromosome X, gene FHL1 (four and a half LIM domains 1) — does this variant present pathogenic behavior, and if so, what disease does it relate to?
Pathogenic; Myopathy, reducing body, X-linked, early-onset, severe
CGGGAGGCCTCCAGAGGATACTACCCTCCCTAAAAAGAGACGGAGGAAGAGCTGAAAGCGGGCAGAGAGGCTTCTTGATGACAACGTGGTGGGCTTAGAGAAGCTGCTGCCTGCAGGCGGGGCCCCTGCTTTCCTGCACCCCTTTGAGCCTCTGCCCCACACTCTTCCTTTGTATAAAACAACTGCTTCTTGCCTGCCTGCCCCATCACACCCCTCCACTCCATCGGGTCACTGCTCAATGGCACAATAGCACTGCTCAGCCATACCTCCCAGCATCCTGTCCCCTATCTGGTGACTTGGCCAACACAGGCTCTGATCCACTTGCCCCGCTCCGCATCTTTTGTGAATCAGCACAGTTGATATATCTGAGCAGGGGCTTCTACCATCTCCCCAGGGAATCACTAGCCATCGGCCATCTGGCCCCGCGGGGTGCTTTTGTTCCTGGAATCATAGTGAAGTATCTGTTGTCTTGGTGCCTGGTAGTCAGCTCGGCTGAAGGGGAAGCTGGGTCTTGGTCCTCAGACCCCATGGACTCCAAGGCAGCATTGTGCAGGTGCCTCTGGGAGCCACTGCTCAGGGTGCTGGGGCATTTCCTGTGGTCATTTGTCCTGTCTGCTTGCCCCCGCAGGTCCCTCCAGCTACAAGGTGGGCACCATGGCGGAGAAGTTTGACTGCCACTACTGCAGGGATCCCTTGCAGGGGAAGAAGTATGTGCAAAAGGATGGCCACCACTGCTGCCTGAAATGCTTTGACAAGTTCTGTGCCAACACCTGTGTGGAATGCCGCAAGCCCATCGGTGCGGACTCCAAGGTAACGGGCATCCCCATGTGCCAATGGGAAGGGCTGGGTTTTGGAGTGTCCTTTGCCCACAACCATGGCAGCAGCAGCTGGCTGTTAGGATTTCCCAGCATCACTGCAGCCACCTTGAGGCCTCAAGGAAGCCTCCTCCACTCCCCAGGCCACAGTGGCCCGAGCTGTTTAATGTGGGGCTTGACTGGATGGGCGCCAGCGCCCTTGCCAGCTCTTTTGATTGCATTCTAAATATTTCAAGAATTGTGAGATTTTTATCCTCACCTCAGCGTCCCTCCTATAAGAATAGTCACTGTGGGGCAGTCCCAGGTGTAAGGGACTGTGTCATCTCAGTGGTCAGTCCCAGGGAAATCAGCCTTATGGGAGGGCTCCTGCCACCACCCCCAGCACCCCTCATGGTGGCCCACCCTGTCTGCTTGGTTTCCAGGAGGTGCACTATAAGAACCGCTTCTGGCATGACACCTGCTTCCGCTGTGCCAAGTGCCTTCACCCCTTGGCCAATGAGACCTTTGTGGCCAAGGACAACAAGATCCTGTGCAACAAGTGCACCACTCGGGAGGACTCCCCCAAGTGCAAGGGGTGCTTCAAGGCCATTGTGGCAGGTACTGCCTCCTTCCCACCCCGGGTTCCCAGGGAGGAGGCCCTGAGGGCAGACGTGATGTGGGCTTGCTTATCATGGTGGGGCTAACGTTGCTCTGAGCTGCTTTGAGATCTTAGCATATATATGTACACATATACATACACGTATATATGCGTACACATATATGCTCGCACACACGCACACACTCGGAGACTAAAGAACACTGGCGAGAACAGCCTGTGGCAACAGAATGAAGTGAACAGTATGTAGCGCTTTCTCATTTGGGCGTAGTAAGTGATGAAAGCATGCTTCTTCCTCAGGGTGTCATTCTGGGCCAGGCAGTCCCTGATTTAATGTCTAAGTGCACGCAGGGTATAGAGGTGGGGGAGTGGGGGATTCAGGCACTGGATCCTAAAATAATAATGCTGGGGTCCCCACCCATGACAGAAATCCTGGGTTGGCACAAGCACAAGTAGAACACAGGTAGGTTAGTTGGAGGTGTGAGGCCAGTAACTGCAGGGCCTGCATCCCCTCACCTCTGGAGGGCCTGGGGAGGGGAGCTGAGTGGATGCAGCCCCCTGCAGAGCCTGTCAGTGGGGCTATCCAATTGCTTCCCTCTGCAGGAGATCAAAACGTGGAGTACAAGGGGACCGTCTGGCACAAAGACTGCTTCACCTGTAGTAACTGCAAGCAAGTCATCGGGACTGGAAGCTTCTTCCCTAAAGGGGAGGACTTCTACTGCGTGACTTGCCATGAGACCAAGTTTGCCAAGCATTGCGTGAAGTGCAACAAGGTATGCTTTCAAGGGAGTTCTGCATTGACCGTTGTTTCTAGAAGTGTTTGACAGTTTGCAGAGCACTTCCACACACACTATCCCATTCCATCCTCACGACAGCCCTGTGACGTAGGAATTATTATTCCCGTTTTACAGATGAGGAGATCGTGGATTAGGAAGCAGTGCCACAGCCAAGTCAGGCTGTCAGTACGCATCCTCAGCCTGGTGGTGCGGGTGGCCCGTATGGCATGCTGAGCTGGGCAGCCCTGGCTCTAGAAGCCTGCCTCCACCACTTAGGGGCTGTGTAACCTCACATAGGGGCTCACCTTCTCCGAGCCTTGGTGTCTTCATCTGTAAAGTGGGGATAATAATAGCCCCTGCCTCCCATGGCTGTTGTGGAGATTAAATGAGATATTGTATACCAAAGCGCCCAGCACAGTGCCTGGCACGCAGTAGGCATTCAACAAAATGGTTGTTGAATCTGAATCCGGTGCTACACTCCCTGGTCTAGGCCATCACATCTGGAGGAATCACTTACCAGGATCAGCCCTGGCATGCCGATTGCTTTGTGTGTGTTACCTGCTCTAAGAAGCTGGCTGGGCAGCGTTTCACCGCTGTGGAGGACCAGTATTACTGCGTGGATTGCTACAAGAACTTTGTGGCCAAGAAGTGTGCTGGATGCAAGAACCCCATCACTGGTAGGCTAAAGAGTCCTTGCTAAGTCTGCCAGGCTAGGTTTTGCGCATGGTAACCATCTCTCATTTTCCTGTCGTCGGTTTCATCCACAAAGGCCCCCAGAGAATGCCCTTCTCCCCCTGCTATTGTGGTCCCAAAGGCCCCCCAAGAGTTTGGATTCGTCCCCAGGCCAGGTTAGCCTTTGCAATACAGAACACTTCCTGACTGTTGACTAACAATGCTGAGAGTTCACAAGCCTGAGACCTGCCAGCCAACACCGGCAGGCACTGCCACTTTGCAGGGGGATTCTGGGGGGAGGGGTGGGAGGAGGGTAGAAAGAAGGGGGTGGGGGAGGGTGGGGAAGGGGTAAGGGAGGCCGAAGAGTGATAACCCGGGATTGTAATACCCCATAGCTGAAGGCTAGTTCAGAGATGCCTGTTGGCAGGGTTTCTTTTTTTTTTGGTTTGCTGTTTATTTGTTTTTGCGATCAGCAAAGCTAATCACTTCATTCCTCATCTCGCGGCCGCGATCCACGTGCCCTGGGCCCTTTCCCTTGCCTCCAATTTTCCCATCTTCCCGGGGAGCCTTGAAATGTACATTTGAGAAGACTTTTGCCATCCTCAGGGAAAAGGACTGTGTCAAGAGTGAGCCACCCAGTCTCTAAAGCTAGGAAGCCCCCAGTGTGCCACGGGAAACGCTTGCCTCTCACCCTGTTTCCCAGCGCCAACCTCCGGGGCAGGCATCCGGGTGGAGAGAGGACTTGTCCCTCGTGGGTGGTGGTTCTTTATAGAAAAAATCGAAGCTTAGCAGCTCCTCGAGGCCCGGTAAGTGCACACCCCACGAACAGCCCAAGTTTGCCTCCTGGTGGCCACTTTGATGTCATGGCCCTGACCTAAATCAAAGAAACTGGTTATGCTGGGAGGTCGGTGCGCGTCACAGGGCAATAGCGTGGTGGCATGGGAACGTGGGGTCTTTACATCAGGGAAGCCCTTGGCCGGGCTTCAGCATCTTCTCAGGTCCTTGAGAGCCACAGCAGGGTTGCGGCGGCATGGGGGACAATGGCGGCGTGGGGGACTGTGCACGATGGAGTGGAGGAGGGGGTCTGGGAGCCAGGCAGACCTGGCTCTTGCGTGCTTGTCGGTCTGTGAGTGGGGCAGGTCGTCATTTTATCTCTCTGAATCGTGGTTTCCTCACCTGTATTCATTCAGCTGTTTCTCTTGTTTTCTTTTCTTTTCTTTTTTTTTCCCCCCAGGGTT
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Task1_train_31142
This alteration occurs within gene FHL1 (four and a half LIM domains 1) located on Chromosome X. Is it associated with a disease or is it a benign variant?
Pathogenic; X-linked myopathy with postural muscle atrophy
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Task1_train_31143
Assess the clinical impact of this variant on gene FHL1 (four and a half LIM domains 1), found on Chromosome X. State whether it’s pathogenic or benign, and the disease if applicable.
Pathogenic; Myopathy, reducing body, X-linked, early-onset, severe
GGGAGGCCTCCAGAGGATACTACCCTCCCTAAAAAGAGACGGAGGAAGAGCTGAAAGCGGGCAGAGAGGCTTCTTGATGACAACGTGGTGGGCTTAGAGAAGCTGCTGCCTGCAGGCGGGGCCCCTGCTTTCCTGCACCCCTTTGAGCCTCTGCCCCACACTCTTCCTTTGTATAAAACAACTGCTTCTTGCCTGCCTGCCCCATCACACCCCTCCACTCCATCGGGTCACTGCTCAATGGCACAATAGCACTGCTCAGCCATACCTCCCAGCATCCTGTCCCCTATCTGGTGACTTGGCCAACACAGGCTCTGATCCACTTGCCCCGCTCCGCATCTTTTGTGAATCAGCACAGTTGATATATCTGAGCAGGGGCTTCTACCATCTCCCCAGGGAATCACTAGCCATCGGCCATCTGGCCCCGCGGGGTGCTTTTGTTCCTGGAATCATAGTGAAGTATCTGTTGTCTTGGTGCCTGGTAGTCAGCTCGGCTGAAGGGGAAGCTGGGTCTTGGTCCTCAGACCCCATGGACTCCAAGGCAGCATTGTGCAGGTGCCTCTGGGAGCCACTGCTCAGGGTGCTGGGGCATTTCCTGTGGTCATTTGTCCTGTCTGCTTGCCCCCGCAGGTCCCTCCAGCTACAAGGTGGGCACCATGGCGGAGAAGTTTGACTGCCACTACTGCAGGGATCCCTTGCAGGGGAAGAAGTATGTGCAAAAGGATGGCCACCACTGCTGCCTGAAATGCTTTGACAAGTTCTGTGCCAACACCTGTGTGGAATGCCGCAAGCCCATCGGTGCGGACTCCAAGGTAACGGGCATCCCCATGTGCCAATGGGAAGGGCTGGGTTTTGGAGTGTCCTTTGCCCACAACCATGGCAGCAGCAGCTGGCTGTTAGGATTTCCCAGCATCACTGCAGCCACCTTGAGGCCTCAAGGAAGCCTCCTCCACTCCCCAGGCCACAGTGGCCCGAGCTGTTTAATGTGGGGCTTGACTGGATGGGCGCCAGCGCCCTTGCCAGCTCTTTTGATTGCATTCTAAATATTTCAAGAATTGTGAGATTTTTATCCTCACCTCAGCGTCCCTCCTATAAGAATAGTCACTGTGGGGCAGTCCCAGGTGTAAGGGACTGTGTCATCTCAGTGGTCAGTCCCAGGGAAATCAGCCTTATGGGAGGGCTCCTGCCACCACCCCCAGCACCCCTCATGGTGGCCCACCCTGTCTGCTTGGTTTCCAGGAGGTGCACTATAAGAACCGCTTCTGGCATGACACCTGCTTCCGCTGTGCCAAGTGCCTTCACCCCTTGGCCAATGAGACCTTTGTGGCCAAGGACAACAAGATCCTGTGCAACAAGTGCACCACTCGGGAGGACTCCCCCAAGTGCAAGGGGTGCTTCAAGGCCATTGTGGCAGGTACTGCCTCCTTCCCACCCCGGGTTCCCAGGGAGGAGGCCCTGAGGGCAGACGTGATGTGGGCTTGCTTATCATGGTGGGGCTAACGTTGCTCTGAGCTGCTTTGAGATCTTAGCATATATATGTACACATATACATACACGTATATATGCGTACACATATATGCTCGCACACACGCACACACTCGGAGACTAAAGAACACTGGCGAGAACAGCCTGTGGCAACAGAATGAAGTGAACAGTATGTAGCGCTTTCTCATTTGGGCGTAGTAAGTGATGAAAGCATGCTTCTTCCTCAGGGTGTCATTCTGGGCCAGGCAGTCCCTGATTTAATGTCTAAGTGCACGCAGGGTATAGAGGTGGGGGAGTGGGGGATTCAGGCACTGGATCCTAAAATAATAATGCTGGGGTCCCCACCCATGACAGAAATCCTGGGTTGGCACAAGCACAAGTAGAACACAGGTAGGTTAGTTGGAGGTGTGAGGCCAGTAACTGCAGGGCCTGCATCCCCTCACCTCTGGAGGGCCTGGGGAGGGGAGCTGAGTGGATGCAGCCCCCTGCAGAGCCTGTCAGTGGGGCTATCCAATTGCTTCCCTCTGCAGGAGATCAAAACGTGGAGTACAAGGGGACCGTCTGGCACAAAGACTGCTTCACCTGTAGTAACTGCAAGCAAGTCATCGGGACTGGAAGCTTCTTCCCTAAAGGGGAGGACTTCTACTGCGTGACTTGCCATGAGACCAAGTTTGCCAAGCATTGCGTGAAGTGCAACAAGGTATGCTTTCAAGGGAGTTCTGCATTGACCGTTGTTTCTAGAAGTGTTTGACAGTTTGCAGAGCACTTCCACACACACTATCCCATTCCATCCTCACGACAGCCCTGTGACGTAGGAATTATTATTCCCGTTTTACAGATGAGGAGATCGTGGATTAGGAAGCAGTGCCACAGCCAAGTCAGGCTGTCAGTACGCATCCTCAGCCTGGTGGTGCGGGTGGCCCGTATGGCATGCTGAGCTGGGCAGCCCTGGCTCTAGAAGCCTGCCTCCACCACTTAGGGGCTGTGTAACCTCACATAGGGGCTCACCTTCTCCGAGCCTTGGTGTCTTCATCTGTAAAGTGGGGATAATAATAGCCCCTGCCTCCCATGGCTGTTGTGGAGATTAAATGAGATATTGTATACCAAAGCGCCCAGCACAGTGCCTGGCACGCAGTAGGCATTCAACAAAATGGTTGTTGAATCTGAATCCGGTGCTACACTCCCTGGTCTAGGCCATCACATCTGGAGGAATCACTTACCAGGATCAGCCCTGGCATGCCGATTGCTTTGTGTGTGTTACCTGCTCTAAGAAGCTGGCTGGGCAGCGTTTCACCGCTGTGGAGGACCAGTATTACTGCGTGGATTGCTACAAGAACTTTGTGGCCAAGAAGTGTGCTGGATGCAAGAACCCCATCACTGGTAGGCTAAAGAGTCCTTGCTAAGTCTGCCAGGCTAGGTTTTGCGCATGGTAACCATCTCTCATTTTCCTGTCGTCGGTTTCATCCACAAAGGCCCCCAGAGAATGCCCTTCTCCCCCTGCTATTGTGGTCCCAAAGGCCCCCCAAGAGTTTGGATTCGTCCCCAGGCCAGGTTAGCCTTTGCAATACAGAACACTTCCTGACTGTTGACTAACAATGCTGAGAGTTCACAAGCCTGAGACCTGCCAGCCAACACCGGCAGGCACTGCCACTTTGCAGGGGGATTCTGGGGGGAGGGGTGGGAGGAGGGTAGAAAGAAGGGGGTGGGGGAGGGTGGGGAAGGGGTAAGGGAGGCCGAAGAGTGATAACCCGGGATTGTAATACCCCATAGCTGAAGGCTAGTTCAGAGATGCCTGTTGGCAGGGTTTCTTTTTTTTTTGGTTTGCTGTTTATTTGTTTTTGCGATCAGCAAAGCTAATCACTTCATTCCTCATCTCGCGGCCGCGATCCACGTGCCCTGGGCCCTTTCCCTTGCCTCCAATTTTCCCATCTTCCCGGGGAGCCTTGAAATGTACATTTGAGAAGACTTTTGCCATCCTCAGGGAAAAGGACTGTGTCAAGAGTGAGCCACCCAGTCTCTAAAGCTAGGAAGCCCCCAGTGTGCCACGGGAAACGCTTGCCTCTCACCCTGTTTCCCAGCGCCAACCTCCGGGGCAGGCATCCGGGTGGAGAGAGGACTTGTCCCTCGTGGGTGGTGGTTCTTTATAGAAAAAATCGAAGCTTAGCAGCTCCTCGAGGCCCGGTAAGTGCACACCCCACGAACAGCCCAAGTTTGCCTCCTGGTGGCCACTTTGATGTCATGGCCCTGACCTAAATCAAAGAAACTGGTTATGCTGGGAGGTCGGTGCGCGTCACAGGGCAATAGCGTGGTGGCATGGGAACGTGGGGTCTTTACATCAGGGAAGCCCTTGGCCGGGCTTCAGCATCTTCTCAGGTCCTTGAGAGCCACAGCAGGGTTGCGGCGGCATGGGGGACAATGGCGGCGTGGGGGACTGTGCACGATGGAGTGGAGGAGGGGGTCTGGGAGCCAGGCAGACCTGGCTCTTGCGTGCTTGTCGGTCTGTGAGTGGGGCAGGTCGTCATTTTATCTCTCTGAATCGTGGTTTCCTCACCTGTATTCATTCAGCTGTTTCTCTTGTTTTCTTTTCTTTTCTTTTTTTTTCCCCCCAGGGTTT
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Task1_train_31144
The gene FHL1 (four and a half LIM domains 1) on Chromosome X carries this variant. Does this mutation lead to a specific disease, or is it non-pathogenic?
Pathogenic; X-linked myopathy with postural muscle atrophy
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Task1_train_31145
Gene FHL1 (four and a half LIM domains 1), found on Chromosome X, is impacted by this variant. What is the biological outcome — benign or pathogenic?
Pathogenic; X-linked myopathy with postural muscle atrophy
GGAGGCCTCCAGAGGATACTACCCTCCCTAAAAAGAGACGGAGGAAGAGCTGAAAGCGGGCAGAGAGGCTTCTTGATGACAACGTGGTGGGCTTAGAGAAGCTGCTGCCTGCAGGCGGGGCCCCTGCTTTCCTGCACCCCTTTGAGCCTCTGCCCCACACTCTTCCTTTGTATAAAACAACTGCTTCTTGCCTGCCTGCCCCATCACACCCCTCCACTCCATCGGGTCACTGCTCAATGGCACAATAGCACTGCTCAGCCATACCTCCCAGCATCCTGTCCCCTATCTGGTGACTTGGCCAACACAGGCTCTGATCCACTTGCCCCGCTCCGCATCTTTTGTGAATCAGCACAGTTGATATATCTGAGCAGGGGCTTCTACCATCTCCCCAGGGAATCACTAGCCATCGGCCATCTGGCCCCGCGGGGTGCTTTTGTTCCTGGAATCATAGTGAAGTATCTGTTGTCTTGGTGCCTGGTAGTCAGCTCGGCTGAAGGGGAAGCTGGGTCTTGGTCCTCAGACCCCATGGACTCCAAGGCAGCATTGTGCAGGTGCCTCTGGGAGCCACTGCTCAGGGTGCTGGGGCATTTCCTGTGGTCATTTGTCCTGTCTGCTTGCCCCCGCAGGTCCCTCCAGCTACAAGGTGGGCACCATGGCGGAGAAGTTTGACTGCCACTACTGCAGGGATCCCTTGCAGGGGAAGAAGTATGTGCAAAAGGATGGCCACCACTGCTGCCTGAAATGCTTTGACAAGTTCTGTGCCAACACCTGTGTGGAATGCCGCAAGCCCATCGGTGCGGACTCCAAGGTAACGGGCATCCCCATGTGCCAATGGGAAGGGCTGGGTTTTGGAGTGTCCTTTGCCCACAACCATGGCAGCAGCAGCTGGCTGTTAGGATTTCCCAGCATCACTGCAGCCACCTTGAGGCCTCAAGGAAGCCTCCTCCACTCCCCAGGCCACAGTGGCCCGAGCTGTTTAATGTGGGGCTTGACTGGATGGGCGCCAGCGCCCTTGCCAGCTCTTTTGATTGCATTCTAAATATTTCAAGAATTGTGAGATTTTTATCCTCACCTCAGCGTCCCTCCTATAAGAATAGTCACTGTGGGGCAGTCCCAGGTGTAAGGGACTGTGTCATCTCAGTGGTCAGTCCCAGGGAAATCAGCCTTATGGGAGGGCTCCTGCCACCACCCCCAGCACCCCTCATGGTGGCCCACCCTGTCTGCTTGGTTTCCAGGAGGTGCACTATAAGAACCGCTTCTGGCATGACACCTGCTTCCGCTGTGCCAAGTGCCTTCACCCCTTGGCCAATGAGACCTTTGTGGCCAAGGACAACAAGATCCTGTGCAACAAGTGCACCACTCGGGAGGACTCCCCCAAGTGCAAGGGGTGCTTCAAGGCCATTGTGGCAGGTACTGCCTCCTTCCCACCCCGGGTTCCCAGGGAGGAGGCCCTGAGGGCAGACGTGATGTGGGCTTGCTTATCATGGTGGGGCTAACGTTGCTCTGAGCTGCTTTGAGATCTTAGCATATATATGTACACATATACATACACGTATATATGCGTACACATATATGCTCGCACACACGCACACACTCGGAGACTAAAGAACACTGGCGAGAACAGCCTGTGGCAACAGAATGAAGTGAACAGTATGTAGCGCTTTCTCATTTGGGCGTAGTAAGTGATGAAAGCATGCTTCTTCCTCAGGGTGTCATTCTGGGCCAGGCAGTCCCTGATTTAATGTCTAAGTGCACGCAGGGTATAGAGGTGGGGGAGTGGGGGATTCAGGCACTGGATCCTAAAATAATAATGCTGGGGTCCCCACCCATGACAGAAATCCTGGGTTGGCACAAGCACAAGTAGAACACAGGTAGGTTAGTTGGAGGTGTGAGGCCAGTAACTGCAGGGCCTGCATCCCCTCACCTCTGGAGGGCCTGGGGAGGGGAGCTGAGTGGATGCAGCCCCCTGCAGAGCCTGTCAGTGGGGCTATCCAATTGCTTCCCTCTGCAGGAGATCAAAACGTGGAGTACAAGGGGACCGTCTGGCACAAAGACTGCTTCACCTGTAGTAACTGCAAGCAAGTCATCGGGACTGGAAGCTTCTTCCCTAAAGGGGAGGACTTCTACTGCGTGACTTGCCATGAGACCAAGTTTGCCAAGCATTGCGTGAAGTGCAACAAGGTATGCTTTCAAGGGAGTTCTGCATTGACCGTTGTTTCTAGAAGTGTTTGACAGTTTGCAGAGCACTTCCACACACACTATCCCATTCCATCCTCACGACAGCCCTGTGACGTAGGAATTATTATTCCCGTTTTACAGATGAGGAGATCGTGGATTAGGAAGCAGTGCCACAGCCAAGTCAGGCTGTCAGTACGCATCCTCAGCCTGGTGGTGCGGGTGGCCCGTATGGCATGCTGAGCTGGGCAGCCCTGGCTCTAGAAGCCTGCCTCCACCACTTAGGGGCTGTGTAACCTCACATAGGGGCTCACCTTCTCCGAGCCTTGGTGTCTTCATCTGTAAAGTGGGGATAATAATAGCCCCTGCCTCCCATGGCTGTTGTGGAGATTAAATGAGATATTGTATACCAAAGCGCCCAGCACAGTGCCTGGCACGCAGTAGGCATTCAACAAAATGGTTGTTGAATCTGAATCCGGTGCTACACTCCCTGGTCTAGGCCATCACATCTGGAGGAATCACTTACCAGGATCAGCCCTGGCATGCCGATTGCTTTGTGTGTGTTACCTGCTCTAAGAAGCTGGCTGGGCAGCGTTTCACCGCTGTGGAGGACCAGTATTACTGCGTGGATTGCTACAAGAACTTTGTGGCCAAGAAGTGTGCTGGATGCAAGAACCCCATCACTGGTAGGCTAAAGAGTCCTTGCTAAGTCTGCCAGGCTAGGTTTTGCGCATGGTAACCATCTCTCATTTTCCTGTCGTCGGTTTCATCCACAAAGGCCCCCAGAGAATGCCCTTCTCCCCCTGCTATTGTGGTCCCAAAGGCCCCCCAAGAGTTTGGATTCGTCCCCAGGCCAGGTTAGCCTTTGCAATACAGAACACTTCCTGACTGTTGACTAACAATGCTGAGAGTTCACAAGCCTGAGACCTGCCAGCCAACACCGGCAGGCACTGCCACTTTGCAGGGGGATTCTGGGGGGAGGGGTGGGAGGAGGGTAGAAAGAAGGGGGTGGGGGAGGGTGGGGAAGGGGTAAGGGAGGCCGAAGAGTGATAACCCGGGATTGTAATACCCCATAGCTGAAGGCTAGTTCAGAGATGCCTGTTGGCAGGGTTTCTTTTTTTTTTGGTTTGCTGTTTATTTGTTTTTGCGATCAGCAAAGCTAATCACTTCATTCCTCATCTCGCGGCCGCGATCCACGTGCCCTGGGCCCTTTCCCTTGCCTCCAATTTTCCCATCTTCCCGGGGAGCCTTGAAATGTACATTTGAGAAGACTTTTGCCATCCTCAGGGAAAAGGACTGTGTCAAGAGTGAGCCACCCAGTCTCTAAAGCTAGGAAGCCCCCAGTGTGCCACGGGAAACGCTTGCCTCTCACCCTGTTTCCCAGCGCCAACCTCCGGGGCAGGCATCCGGGTGGAGAGAGGACTTGTCCCTCGTGGGTGGTGGTTCTTTATAGAAAAAATCGAAGCTTAGCAGCTCCTCGAGGCCCGGTAAGTGCACACCCCACGAACAGCCCAAGTTTGCCTCCTGGTGGCCACTTTGATGTCATGGCCCTGACCTAAATCAAAGAAACTGGTTATGCTGGGAGGTCGGTGCGCGTCACAGGGCAATAGCGTGGTGGCATGGGAACGTGGGGTCTTTACATCAGGGAAGCCCTTGGCCGGGCTTCAGCATCTTCTCAGGTCCTTGAGAGCCACAGCAGGGTTGCGGCGGCATGGGGGACAATGGCGGCGTGGGGGACTGTGCACGATGGAGTGGAGGAGGGGGTCTGGGAGCCAGGCAGACCTGGCTCTTGCGTGCTTGTCGGTCTGTGAGTGGGGCAGGTCGTCATTTTATCTCTCTGAATCGTGGTTTCCTCACCTGTATTCATTCAGCTGTTTCTCTTGTTTTCTTTTCTTTTCTTTTTTTTTCCCCCCAGGGTTTG
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Task1_train_31146
Assess the clinical impact of this variant on gene FHL1 (four and a half LIM domains 1), found on Chromosome X. State whether it’s pathogenic or benign, and the disease if applicable.
Pathogenic; Centronuclear myopathy
CCTAAAAAGAGACGGAGGAAGAGCTGAAAGCGGGCAGAGAGGCTTCTTGATGACAACGTGGTGGGCTTAGAGAAGCTGCTGCCTGCAGGCGGGGCCCCTGCTTTCCTGCACCCCTTTGAGCCTCTGCCCCACACTCTTCCTTTGTATAAAACAACTGCTTCTTGCCTGCCTGCCCCATCACACCCCTCCACTCCATCGGGTCACTGCTCAATGGCACAATAGCACTGCTCAGCCATACCTCCCAGCATCCTGTCCCCTATCTGGTGACTTGGCCAACACAGGCTCTGATCCACTTGCCCCGCTCCGCATCTTTTGTGAATCAGCACAGTTGATATATCTGAGCAGGGGCTTCTACCATCTCCCCAGGGAATCACTAGCCATCGGCCATCTGGCCCCGCGGGGTGCTTTTGTTCCTGGAATCATAGTGAAGTATCTGTTGTCTTGGTGCCTGGTAGTCAGCTCGGCTGAAGGGGAAGCTGGGTCTTGGTCCTCAGACCCCATGGACTCCAAGGCAGCATTGTGCAGGTGCCTCTGGGAGCCACTGCTCAGGGTGCTGGGGCATTTCCTGTGGTCATTTGTCCTGTCTGCTTGCCCCCGCAGGTCCCTCCAGCTACAAGGTGGGCACCATGGCGGAGAAGTTTGACTGCCACTACTGCAGGGATCCCTTGCAGGGGAAGAAGTATGTGCAAAAGGATGGCCACCACTGCTGCCTGAAATGCTTTGACAAGTTCTGTGCCAACACCTGTGTGGAATGCCGCAAGCCCATCGGTGCGGACTCCAAGGTAACGGGCATCCCCATGTGCCAATGGGAAGGGCTGGGTTTTGGAGTGTCCTTTGCCCACAACCATGGCAGCAGCAGCTGGCTGTTAGGATTTCCCAGCATCACTGCAGCCACCTTGAGGCCTCAAGGAAGCCTCCTCCACTCCCCAGGCCACAGTGGCCCGAGCTGTTTAATGTGGGGCTTGACTGGATGGGCGCCAGCGCCCTTGCCAGCTCTTTTGATTGCATTCTAAATATTTCAAGAATTGTGAGATTTTTATCCTCACCTCAGCGTCCCTCCTATAAGAATAGTCACTGTGGGGCAGTCCCAGGTGTAAGGGACTGTGTCATCTCAGTGGTCAGTCCCAGGGAAATCAGCCTTATGGGAGGGCTCCTGCCACCACCCCCAGCACCCCTCATGGTGGCCCACCCTGTCTGCTTGGTTTCCAGGAGGTGCACTATAAGAACCGCTTCTGGCATGACACCTGCTTCCGCTGTGCCAAGTGCCTTCACCCCTTGGCCAATGAGACCTTTGTGGCCAAGGACAACAAGATCCTGTGCAACAAGTGCACCACTCGGGAGGACTCCCCCAAGTGCAAGGGGTGCTTCAAGGCCATTGTGGCAGGTACTGCCTCCTTCCCACCCCGGGTTCCCAGGGAGGAGGCCCTGAGGGCAGACGTGATGTGGGCTTGCTTATCATGGTGGGGCTAACGTTGCTCTGAGCTGCTTTGAGATCTTAGCATATATATGTACACATATACATACACGTATATATGCGTACACATATATGCTCGCACACACGCACACACTCGGAGACTAAAGAACACTGGCGAGAACAGCCTGTGGCAACAGAATGAAGTGAACAGTATGTAGCGCTTTCTCATTTGGGCGTAGTAAGTGATGAAAGCATGCTTCTTCCTCAGGGTGTCATTCTGGGCCAGGCAGTCCCTGATTTAATGTCTAAGTGCACGCAGGGTATAGAGGTGGGGGAGTGGGGGATTCAGGCACTGGATCCTAAAATAATAATGCTGGGGTCCCCACCCATGACAGAAATCCTGGGTTGGCACAAGCACAAGTAGAACACAGGTAGGTTAGTTGGAGGTGTGAGGCCAGTAACTGCAGGGCCTGCATCCCCTCACCTCTGGAGGGCCTGGGGAGGGGAGCTGAGTGGATGCAGCCCCCTGCAGAGCCTGTCAGTGGGGCTATCCAATTGCTTCCCTCTGCAGGAGATCAAAACGTGGAGTACAAGGGGACCGTCTGGCACAAAGACTGCTTCACCTGTAGTAACTGCAAGCAAGTCATCGGGACTGGAAGCTTCTTCCCTAAAGGGGAGGACTTCTACTGCGTGACTTGCCATGAGACCAAGTTTGCCAAGCATTGCGTGAAGTGCAACAAGGTATGCTTTCAAGGGAGTTCTGCATTGACCGTTGTTTCTAGAAGTGTTTGACAGTTTGCAGAGCACTTCCACACACACTATCCCATTCCATCCTCACGACAGCCCTGTGACGTAGGAATTATTATTCCCGTTTTACAGATGAGGAGATCGTGGATTAGGAAGCAGTGCCACAGCCAAGTCAGGCTGTCAGTACGCATCCTCAGCCTGGTGGTGCGGGTGGCCCGTATGGCATGCTGAGCTGGGCAGCCCTGGCTCTAGAAGCCTGCCTCCACCACTTAGGGGCTGTGTAACCTCACATAGGGGCTCACCTTCTCCGAGCCTTGGTGTCTTCATCTGTAAAGTGGGGATAATAATAGCCCCTGCCTCCCATGGCTGTTGTGGAGATTAAATGAGATATTGTATACCAAAGCGCCCAGCACAGTGCCTGGCACGCAGTAGGCATTCAACAAAATGGTTGTTGAATCTGAATCCGGTGCTACACTCCCTGGTCTAGGCCATCACATCTGGAGGAATCACTTACCAGGATCAGCCCTGGCATGCCGATTGCTTTGTGTGTGTTACCTGCTCTAAGAAGCTGGCTGGGCAGCGTTTCACCGCTGTGGAGGACCAGTATTACTGCGTGGATTGCTACAAGAACTTTGTGGCCAAGAAGTGTGCTGGATGCAAGAACCCCATCACTGGTAGGCTAAAGAGTCCTTGCTAAGTCTGCCAGGCTAGGTTTTGCGCATGGTAACCATCTCTCATTTTCCTGTCGTCGGTTTCATCCACAAAGGCCCCCAGAGAATGCCCTTCTCCCCCTGCTATTGTGGTCCCAAAGGCCCCCCAAGAGTTTGGATTCGTCCCCAGGCCAGGTTAGCCTTTGCAATACAGAACACTTCCTGACTGTTGACTAACAATGCTGAGAGTTCACAAGCCTGAGACCTGCCAGCCAACACCGGCAGGCACTGCCACTTTGCAGGGGGATTCTGGGGGGAGGGGTGGGAGGAGGGTAGAAAGAAGGGGGTGGGGGAGGGTGGGGAAGGGGTAAGGGAGGCCGAAGAGTGATAACCCGGGATTGTAATACCCCATAGCTGAAGGCTAGTTCAGAGATGCCTGTTGGCAGGGTTTCTTTTTTTTTTGGTTTGCTGTTTATTTGTTTTTGCGATCAGCAAAGCTAATCACTTCATTCCTCATCTCGCGGCCGCGATCCACGTGCCCTGGGCCCTTTCCCTTGCCTCCAATTTTCCCATCTTCCCGGGGAGCCTTGAAATGTACATTTGAGAAGACTTTTGCCATCCTCAGGGAAAAGGACTGTGTCAAGAGTGAGCCACCCAGTCTCTAAAGCTAGGAAGCCCCCAGTGTGCCACGGGAAACGCTTGCCTCTCACCCTGTTTCCCAGCGCCAACCTCCGGGGCAGGCATCCGGGTGGAGAGAGGACTTGTCCCTCGTGGGTGGTGGTTCTTTATAGAAAAAATCGAAGCTTAGCAGCTCCTCGAGGCCCGGTAAGTGCACACCCCACGAACAGCCCAAGTTTGCCTCCTGGTGGCCACTTTGATGTCATGGCCCTGACCTAAATCAAAGAAACTGGTTATGCTGGGAGGTCGGTGCGCGTCACAGGGCAATAGCGTGGTGGCATGGGAACGTGGGGTCTTTACATCAGGGAAGCCCTTGGCCGGGCTTCAGCATCTTCTCAGGTCCTTGAGAGCCACAGCAGGGTTGCGGCGGCATGGGGGACAATGGCGGCGTGGGGGACTGTGCACGATGGAGTGGAGGAGGGGGTCTGGGAGCCAGGCAGACCTGGCTCTTGCGTGCTTGTCGGTCTGTGAGTGGGGCAGGTCGTCATTTTATCTCTCTGAATCGTGGTTTCCTCACCTGTATTCATTCAGCTGTTTCTCTTGTTTTCTTTTCTTTTCTTTTTTTTTCCCCCCAGGGTTTGGTAAAGGCTCCAGTGTGGTGGCCTAT
CCTAAAAAGAGACGGAGGAAGAGCTGAAAGCGGGCAGAGAGGCTTCTTGATGACAACGTGGTGGGCTTAGAGAAGCTGCTGCCTGCAGGCGGGGCCCCTGCTTTCCTGCACCCCTTTGAGCCTCTGCCCCACACTCTTCCTTTGTATAAAACAACTGCTTCTTGCCTGCCTGCCCCATCACACCCCTCCACTCCATCGGGTCACTGCTCAATGGCACAATAGCACTGCTCAGCCATACCTCCCAGCATCCTGTCCCCTATCTGGTGACTTGGCCAACACAGGCTCTGATCCACTTGCCCCGCTCCGCATCTTTTGTGAATCAGCACAGTTGATATATCTGAGCAGGGGCTTCTACCATCTCCCCAGGGAATCACTAGCCATCGGCCATCTGGCCCCGCGGGGTGCTTTTGTTCCTGGAATCATAGTGAAGTATCTGTTGTCTTGGTGCCTGGTAGTCAGCTCGGCTGAAGGGGAAGCTGGGTCTTGGTCCTCAGACCCCATGGACTCCAAGGCAGCATTGTGCAGGTGCCTCTGGGAGCCACTGCTCAGGGTGCTGGGGCATTTCCTGTGGTCATTTGTCCTGTCTGCTTGCCCCCGCAGGTCCCTCCAGCTACAAGGTGGGCACCATGGCGGAGAAGTTTGACTGCCACTACTGCAGGGATCCCTTGCAGGGGAAGAAGTATGTGCAAAAGGATGGCCACCACTGCTGCCTGAAATGCTTTGACAAGTTCTGTGCCAACACCTGTGTGGAATGCCGCAAGCCCATCGGTGCGGACTCCAAGGTAACGGGCATCCCCATGTGCCAATGGGAAGGGCTGGGTTTTGGAGTGTCCTTTGCCCACAACCATGGCAGCAGCAGCTGGCTGTTAGGATTTCCCAGCATCACTGCAGCCACCTTGAGGCCTCAAGGAAGCCTCCTCCACTCCCCAGGCCACAGTGGCCCGAGCTGTTTAATGTGGGGCTTGACTGGATGGGCGCCAGCGCCCTTGCCAGCTCTTTTGATTGCATTCTAAATATTTCAAGAATTGTGAGATTTTTATCCTCACCTCAGCGTCCCTCCTATAAGAATAGTCACTGTGGGGCAGTCCCAGGTGTAAGGGACTGTGTCATCTCAGTGGTCAGTCCCAGGGAAATCAGCCTTATGGGAGGGCTCCTGCCACCACCCCCAGCACCCCTCATGGTGGCCCACCCTGTCTGCTTGGTTTCCAGGAGGTGCACTATAAGAACCGCTTCTGGCATGACACCTGCTTCCGCTGTGCCAAGTGCCTTCACCCCTTGGCCAATGAGACCTTTGTGGCCAAGGACAACAAGATCCTGTGCAACAAGTGCACCACTCGGGAGGACTCCCCCAAGTGCAAGGGGTGCTTCAAGGCCATTGTGGCAGGTACTGCCTCCTTCCCACCCCGGGTTCCCAGGGAGGAGGCCCTGAGGGCAGACGTGATGTGGGCTTGCTTATCATGGTGGGGCTAACGTTGCTCTGAGCTGCTTTGAGATCTTAGCATATATATGTACACATATACATACACGTATATATGCGTACACATATATGCTCGCACACACGCACACACTCGGAGACTAAAGAACACTGGCGAGAACAGCCTGTGGCAACAGAATGAAGTGAACAGTATGTAGCGCTTTCTCATTTGGGCGTAGTAAGTGATGAAAGCATGCTTCTTCCTCAGGGTGTCATTCTGGGCCAGGCAGTCCCTGATTTAATGTCTAAGTGCACGCAGGGTATAGAGGTGGGGGAGTGGGGGATTCAGGCACTGGATCCTAAAATAATAATGCTGGGGTCCCCACCCATGACAGAAATCCTGGGTTGGCACAAGCACAAGTAGAACACAGGTAGGTTAGTTGGAGGTGTGAGGCCAGTAACTGCAGGGCCTGCATCCCCTCACCTCTGGAGGGCCTGGGGAGGGGAGCTGAGTGGATGCAGCCCCCTGCAGAGCCTGTCAGTGGGGCTATCCAATTGCTTCCCTCTGCAGGAGATCAAAACGTGGAGTACAAGGGGACCGTCTGGCACAAAGACTGCTTCACCTGTAGTAACTTCAAGCAAGTCATCGGGACTGGAAGCTTCTTCCCTAAAGGGGAGGACTTCTACTGCGTGACTTGCCATGAGACCAAGTTTGCCAAGCATTGCGTGAAGTGCAACAAGGTATGCTTTCAAGGGAGTTCTGCATTGACCGTTGTTTCTAGAAGTGTTTGACAGTTTGCAGAGCACTTCCACACACACTATCCCATTCCATCCTCACGACAGCCCTGTGACGTAGGAATTATTATTCCCGTTTTACAGATGAGGAGATCGTGGATTAGGAAGCAGTGCCACAGCCAAGTCAGGCTGTCAGTACGCATCCTCAGCCTGGTGGTGCGGGTGGCCCGTATGGCATGCTGAGCTGGGCAGCCCTGGCTCTAGAAGCCTGCCTCCACCACTTAGGGGCTGTGTAACCTCACATAGGGGCTCACCTTCTCCGAGCCTTGGTGTCTTCATCTGTAAAGTGGGGATAATAATAGCCCCTGCCTCCCATGGCTGTTGTGGAGATTAAATGAGATATTGTATACCAAAGCGCCCAGCACAGTGCCTGGCACGCAGTAGGCATTCAACAAAATGGTTGTTGAATCTGAATCCGGTGCTACACTCCCTGGTCTAGGCCATCACATCTGGAGGAATCACTTACCAGGATCAGCCCTGGCATGCCGATTGCTTTGTGTGTGTTACCTGCTCTAAGAAGCTGGCTGGGCAGCGTTTCACCGCTGTGGAGGACCAGTATTACTGCGTGGATTGCTACAAGAACTTTGTGGCCAAGAAGTGTGCTGGATGCAAGAACCCCATCACTGGTAGGCTAAAGAGTCCTTGCTAAGTCTGCCAGGCTAGGTTTTGCGCATGGTAACCATCTCTCATTTTCCTGTCGTCGGTTTCATCCACAAAGGCCCCCAGAGAATGCCCTTCTCCCCCTGCTATTGTGGTCCCAAAGGCCCCCCAAGAGTTTGGATTCGTCCCCAGGCCAGGTTAGCCTTTGCAATACAGAACACTTCCTGACTGTTGACTAACAATGCTGAGAGTTCACAAGCCTGAGACCTGCCAGCCAACACCGGCAGGCACTGCCACTTTGCAGGGGGATTCTGGGGGGAGGGGTGGGAGGAGGGTAGAAAGAAGGGGGTGGGGGAGGGTGGGGAAGGGGTAAGGGAGGCCGAAGAGTGATAACCCGGGATTGTAATACCCCATAGCTGAAGGCTAGTTCAGAGATGCCTGTTGGCAGGGTTTCTTTTTTTTTTGGTTTGCTGTTTATTTGTTTTTGCGATCAGCAAAGCTAATCACTTCATTCCTCATCTCGCGGCCGCGATCCACGTGCCCTGGGCCCTTTCCCTTGCCTCCAATTTTCCCATCTTCCCGGGGAGCCTTGAAATGTACATTTGAGAAGACTTTTGCCATCCTCAGGGAAAAGGACTGTGTCAAGAGTGAGCCACCCAGTCTCTAAAGCTAGGAAGCCCCCAGTGTGCCACGGGAAACGCTTGCCTCTCACCCTGTTTCCCAGCGCCAACCTCCGGGGCAGGCATCCGGGTGGAGAGAGGACTTGTCCCTCGTGGGTGGTGGTTCTTTATAGAAAAAATCGAAGCTTAGCAGCTCCTCGAGGCCCGGTAAGTGCACACCCCACGAACAGCCCAAGTTTGCCTCCTGGTGGCCACTTTGATGTCATGGCCCTGACCTAAATCAAAGAAACTGGTTATGCTGGGAGGTCGGTGCGCGTCACAGGGCAATAGCGTGGTGGCATGGGAACGTGGGGTCTTTACATCAGGGAAGCCCTTGGCCGGGCTTCAGCATCTTCTCAGGTCCTTGAGAGCCACAGCAGGGTTGCGGCGGCATGGGGGACAATGGCGGCGTGGGGGACTGTGCACGATGGAGTGGAGGAGGGGGTCTGGGAGCCAGGCAGACCTGGCTCTTGCGTGCTTGTCGGTCTGTGAGTGGGGCAGGTCGTCATTTTATCTCTCTGAATCGTGGTTTCCTCACCTGTATTCATTCAGCTGTTTCTCTTGTTTTCTTTTCTTTTCTTTTTTTTTCCCCCCAGGGTTTGGTAAAGGCTCCAGTGTGGTGGCCTAT
Task1_train_31147
A genomic change on Chromosome X affects FHL1 (four and a half LIM domains 1). Classify this variant as benign or pathogenic, and name the disease if relevant.
Pathogenic; X-linked myopathy with postural muscle atrophy
AACGTGGTGGGCTTAGAGAAGCTGCTGCCTGCAGGCGGGGCCCCTGCTTTCCTGCACCCCTTTGAGCCTCTGCCCCACACTCTTCCTTTGTATAAAACAACTGCTTCTTGCCTGCCTGCCCCATCACACCCCTCCACTCCATCGGGTCACTGCTCAATGGCACAATAGCACTGCTCAGCCATACCTCCCAGCATCCTGTCCCCTATCTGGTGACTTGGCCAACACAGGCTCTGATCCACTTGCCCCGCTCCGCATCTTTTGTGAATCAGCACAGTTGATATATCTGAGCAGGGGCTTCTACCATCTCCCCAGGGAATCACTAGCCATCGGCCATCTGGCCCCGCGGGGTGCTTTTGTTCCTGGAATCATAGTGAAGTATCTGTTGTCTTGGTGCCTGGTAGTCAGCTCGGCTGAAGGGGAAGCTGGGTCTTGGTCCTCAGACCCCATGGACTCCAAGGCAGCATTGTGCAGGTGCCTCTGGGAGCCACTGCTCAGGGTGCTGGGGCATTTCCTGTGGTCATTTGTCCTGTCTGCTTGCCCCCGCAGGTCCCTCCAGCTACAAGGTGGGCACCATGGCGGAGAAGTTTGACTGCCACTACTGCAGGGATCCCTTGCAGGGGAAGAAGTATGTGCAAAAGGATGGCCACCACTGCTGCCTGAAATGCTTTGACAAGTTCTGTGCCAACACCTGTGTGGAATGCCGCAAGCCCATCGGTGCGGACTCCAAGGTAACGGGCATCCCCATGTGCCAATGGGAAGGGCTGGGTTTTGGAGTGTCCTTTGCCCACAACCATGGCAGCAGCAGCTGGCTGTTAGGATTTCCCAGCATCACTGCAGCCACCTTGAGGCCTCAAGGAAGCCTCCTCCACTCCCCAGGCCACAGTGGCCCGAGCTGTTTAATGTGGGGCTTGACTGGATGGGCGCCAGCGCCCTTGCCAGCTCTTTTGATTGCATTCTAAATATTTCAAGAATTGTGAGATTTTTATCCTCACCTCAGCGTCCCTCCTATAAGAATAGTCACTGTGGGGCAGTCCCAGGTGTAAGGGACTGTGTCATCTCAGTGGTCAGTCCCAGGGAAATCAGCCTTATGGGAGGGCTCCTGCCACCACCCCCAGCACCCCTCATGGTGGCCCACCCTGTCTGCTTGGTTTCCAGGAGGTGCACTATAAGAACCGCTTCTGGCATGACACCTGCTTCCGCTGTGCCAAGTGCCTTCACCCCTTGGCCAATGAGACCTTTGTGGCCAAGGACAACAAGATCCTGTGCAACAAGTGCACCACTCGGGAGGACTCCCCCAAGTGCAAGGGGTGCTTCAAGGCCATTGTGGCAGGTACTGCCTCCTTCCCACCCCGGGTTCCCAGGGAGGAGGCCCTGAGGGCAGACGTGATGTGGGCTTGCTTATCATGGTGGGGCTAACGTTGCTCTGAGCTGCTTTGAGATCTTAGCATATATATGTACACATATACATACACGTATATATGCGTACACATATATGCTCGCACACACGCACACACTCGGAGACTAAAGAACACTGGCGAGAACAGCCTGTGGCAACAGAATGAAGTGAACAGTATGTAGCGCTTTCTCATTTGGGCGTAGTAAGTGATGAAAGCATGCTTCTTCCTCAGGGTGTCATTCTGGGCCAGGCAGTCCCTGATTTAATGTCTAAGTGCACGCAGGGTATAGAGGTGGGGGAGTGGGGGATTCAGGCACTGGATCCTAAAATAATAATGCTGGGGTCCCCACCCATGACAGAAATCCTGGGTTGGCACAAGCACAAGTAGAACACAGGTAGGTTAGTTGGAGGTGTGAGGCCAGTAACTGCAGGGCCTGCATCCCCTCACCTCTGGAGGGCCTGGGGAGGGGAGCTGAGTGGATGCAGCCCCCTGCAGAGCCTGTCAGTGGGGCTATCCAATTGCTTCCCTCTGCAGGAGATCAAAACGTGGAGTACAAGGGGACCGTCTGGCACAAAGACTGCTTCACCTGTAGTAACTGCAAGCAAGTCATCGGGACTGGAAGCTTCTTCCCTAAAGGGGAGGACTTCTACTGCGTGACTTGCCATGAGACCAAGTTTGCCAAGCATTGCGTGAAGTGCAACAAGGTATGCTTTCAAGGGAGTTCTGCATTGACCGTTGTTTCTAGAAGTGTTTGACAGTTTGCAGAGCACTTCCACACACACTATCCCATTCCATCCTCACGACAGCCCTGTGACGTAGGAATTATTATTCCCGTTTTACAGATGAGGAGATCGTGGATTAGGAAGCAGTGCCACAGCCAAGTCAGGCTGTCAGTACGCATCCTCAGCCTGGTGGTGCGGGTGGCCCGTATGGCATGCTGAGCTGGGCAGCCCTGGCTCTAGAAGCCTGCCTCCACCACTTAGGGGCTGTGTAACCTCACATAGGGGCTCACCTTCTCCGAGCCTTGGTGTCTTCATCTGTAAAGTGGGGATAATAATAGCCCCTGCCTCCCATGGCTGTTGTGGAGATTAAATGAGATATTGTATACCAAAGCGCCCAGCACAGTGCCTGGCACGCAGTAGGCATTCAACAAAATGGTTGTTGAATCTGAATCCGGTGCTACACTCCCTGGTCTAGGCCATCACATCTGGAGGAATCACTTACCAGGATCAGCCCTGGCATGCCGATTGCTTTGTGTGTGTTACCTGCTCTAAGAAGCTGGCTGGGCAGCGTTTCACCGCTGTGGAGGACCAGTATTACTGCGTGGATTGCTACAAGAACTTTGTGGCCAAGAAGTGTGCTGGATGCAAGAACCCCATCACTGGTAGGCTAAAGAGTCCTTGCTAAGTCTGCCAGGCTAGGTTTTGCGCATGGTAACCATCTCTCATTTTCCTGTCGTCGGTTTCATCCACAAAGGCCCCCAGAGAATGCCCTTCTCCCCCTGCTATTGTGGTCCCAAAGGCCCCCCAAGAGTTTGGATTCGTCCCCAGGCCAGGTTAGCCTTTGCAATACAGAACACTTCCTGACTGTTGACTAACAATGCTGAGAGTTCACAAGCCTGAGACCTGCCAGCCAACACCGGCAGGCACTGCCACTTTGCAGGGGGATTCTGGGGGGAGGGGTGGGAGGAGGGTAGAAAGAAGGGGGTGGGGGAGGGTGGGGAAGGGGTAAGGGAGGCCGAAGAGTGATAACCCGGGATTGTAATACCCCATAGCTGAAGGCTAGTTCAGAGATGCCTGTTGGCAGGGTTTCTTTTTTTTTTGGTTTGCTGTTTATTTGTTTTTGCGATCAGCAAAGCTAATCACTTCATTCCTCATCTCGCGGCCGCGATCCACGTGCCCTGGGCCCTTTCCCTTGCCTCCAATTTTCCCATCTTCCCGGGGAGCCTTGAAATGTACATTTGAGAAGACTTTTGCCATCCTCAGGGAAAAGGACTGTGTCAAGAGTGAGCCACCCAGTCTCTAAAGCTAGGAAGCCCCCAGTGTGCCACGGGAAACGCTTGCCTCTCACCCTGTTTCCCAGCGCCAACCTCCGGGGCAGGCATCCGGGTGGAGAGAGGACTTGTCCCTCGTGGGTGGTGGTTCTTTATAGAAAAAATCGAAGCTTAGCAGCTCCTCGAGGCCCGGTAAGTGCACACCCCACGAACAGCCCAAGTTTGCCTCCTGGTGGCCACTTTGATGTCATGGCCCTGACCTAAATCAAAGAAACTGGTTATGCTGGGAGGTCGGTGCGCGTCACAGGGCAATAGCGTGGTGGCATGGGAACGTGGGGTCTTTACATCAGGGAAGCCCTTGGCCGGGCTTCAGCATCTTCTCAGGTCCTTGAGAGCCACAGCAGGGTTGCGGCGGCATGGGGGACAATGGCGGCGTGGGGGACTGTGCACGATGGAGTGGAGGAGGGGGTCTGGGAGCCAGGCAGACCTGGCTCTTGCGTGCTTGTCGGTCTGTGAGTGGGGCAGGTCGTCATTTTATCTCTCTGAATCGTGGTTTCCTCACCTGTATTCATTCAGCTGTTTCTCTTGTTTTCTTTTCTTTTCTTTTTTTTTCCCCCCAGGGTTTGGTAAAGGCTCCAGTGTGGTGGCCTATGAAGGACAATCCTGGCACGACTACTGCTTCCACTGCAAAAAATGCTCCGTGAAT
AACGTGGTGGGCTTAGAGAAGCTGCTGCCTGCAGGCGGGGCCCCTGCTTTCCTGCACCCCTTTGAGCCTCTGCCCCACACTCTTCCTTTGTATAAAACAACTGCTTCTTGCCTGCCTGCCCCATCACACCCCTCCACTCCATCGGGTCACTGCTCAATGGCACAATAGCACTGCTCAGCCATACCTCCCAGCATCCTGTCCCCTATCTGGTGACTTGGCCAACACAGGCTCTGATCCACTTGCCCCGCTCCGCATCTTTTGTGAATCAGCACAGTTGATATATCTGAGCAGGGGCTTCTACCATCTCCCCAGGGAATCACTAGCCATCGGCCATCTGGCCCCGCGGGGTGCTTTTGTTCCTGGAATCATAGTGAAGTATCTGTTGTCTTGGTGCCTGGTAGTCAGCTCGGCTGAAGGGGAAGCTGGGTCTTGGTCCTCAGACCCCATGGACTCCAAGGCAGCATTGTGCAGGTGCCTCTGGGAGCCACTGCTCAGGGTGCTGGGGCATTTCCTGTGGTCATTTGTCCTGTCTGCTTGCCCCCGCAGGTCCCTCCAGCTACAAGGTGGGCACCATGGCGGAGAAGTTTGACTGCCACTACTGCAGGGATCCCTTGCAGGGGAAGAAGTATGTGCAAAAGGATGGCCACCACTGCTGCCTGAAATGCTTTGACAAGTTCTGTGCCAACACCTGTGTGGAATGCCGCAAGCCCATCGGTGCGGACTCCAAGGTAACGGGCATCCCCATGTGCCAATGGGAAGGGCTGGGTTTTGGAGTGTCCTTTGCCCACAACCATGGCAGCAGCAGCTGGCTGTTAGGATTTCCCAGCATCACTGCAGCCACCTTGAGGCCTCAAGGAAGCCTCCTCCACTCCCCAGGCCACAGTGGCCCGAGCTGTTTAATGTGGGGCTTGACTGGATGGGCGCCAGCGCCCTTGCCAGCTCTTTTGATTGCATTCTAAATATTTCAAGAATTGTGAGATTTTTATCCTCACCTCAGCGTCCCTCCTATAAGAATAGTCACTGTGGGGCAGTCCCAGGTGTAAGGGACTGTGTCATCTCAGTGGTCAGTCCCAGGGAAATCAGCCTTATGGGAGGGCTCCTGCCACCACCCCCAGCACCCCTCATGGTGGCCCACCCTGTCTGCTTGGTTTCCAGGAGGTGCACTATAAGAACCGCTTCTGGCATGACACCTGCTTCCGCTGTGCCAAGTGCCTTCACCCCTTGGCCAATGAGACCTTTGTGGCCAAGGACAACAAGATCCTGTGCAACAAGTGCACCACTCGGGAGGACTCCCCCAAGTGCAAGGGGTGCTTCAAGGCCATTGTGGCAGGTACTGCCTCCTTCCCACCCCGGGTTCCCAGGGAGGAGGCCCTGAGGGCAGACGTGATGTGGGCTTGCTTATCATGGTGGGGCTAACGTTGCTCTGAGCTGCTTTGAGATCTTAGCATATATATGTACACATATACATACACGTATATATGCGTACACATATATGCTCGCACACACGCACACACTCGGAGACTAAAGAACACTGGCGAGAACAGCCTGTGGCAACAGAATGAAGTGAACAGTATGTAGCGCTTTCTCATTTGGGCGTAGTAAGTGATGAAAGCATGCTTCTTCCTCAGGGTGTCATTCTGGGCCAGGCAGTCCCTGATTTAATGTCTAAGTGCACGCAGGGTATAGAGGTGGGGGAGTGGGGGATTCAGGCACTGGATCCTAAAATAATAATGCTGGGGTCCCCACCCATGACAGAAATCCTGGGTTGGCACAAGCACAAGTAGAACACAGGTAGGTTAGTTGGAGGTGTGAGGCCAGTAACTGCAGGGCCTGCATCCCCTCACCTCTGGAGGGCCTGGGGAGGGGAGCTGAGTGGATGCAGCCCCCTGCAGAGCCTGTCAGTGGGGCTATCCAATTGCTTCCCTCTGCAGGAGATCAAAACGTGGAGTACAAGGGGACCGTCTGGCACAAAGACTGCTTCACCTGTAGTAACTGCAAGCAAGTCATCGGGACTGGAAGCTTCTTCCCTAAAGGGGAGGACTTCTACTACGTGACTTGCCATGAGACCAAGTTTGCCAAGCATTGCGTGAAGTGCAACAAGGTATGCTTTCAAGGGAGTTCTGCATTGACCGTTGTTTCTAGAAGTGTTTGACAGTTTGCAGAGCACTTCCACACACACTATCCCATTCCATCCTCACGACAGCCCTGTGACGTAGGAATTATTATTCCCGTTTTACAGATGAGGAGATCGTGGATTAGGAAGCAGTGCCACAGCCAAGTCAGGCTGTCAGTACGCATCCTCAGCCTGGTGGTGCGGGTGGCCCGTATGGCATGCTGAGCTGGGCAGCCCTGGCTCTAGAAGCCTGCCTCCACCACTTAGGGGCTGTGTAACCTCACATAGGGGCTCACCTTCTCCGAGCCTTGGTGTCTTCATCTGTAAAGTGGGGATAATAATAGCCCCTGCCTCCCATGGCTGTTGTGGAGATTAAATGAGATATTGTATACCAAAGCGCCCAGCACAGTGCCTGGCACGCAGTAGGCATTCAACAAAATGGTTGTTGAATCTGAATCCGGTGCTACACTCCCTGGTCTAGGCCATCACATCTGGAGGAATCACTTACCAGGATCAGCCCTGGCATGCCGATTGCTTTGTGTGTGTTACCTGCTCTAAGAAGCTGGCTGGGCAGCGTTTCACCGCTGTGGAGGACCAGTATTACTGCGTGGATTGCTACAAGAACTTTGTGGCCAAGAAGTGTGCTGGATGCAAGAACCCCATCACTGGTAGGCTAAAGAGTCCTTGCTAAGTCTGCCAGGCTAGGTTTTGCGCATGGTAACCATCTCTCATTTTCCTGTCGTCGGTTTCATCCACAAAGGCCCCCAGAGAATGCCCTTCTCCCCCTGCTATTGTGGTCCCAAAGGCCCCCCAAGAGTTTGGATTCGTCCCCAGGCCAGGTTAGCCTTTGCAATACAGAACACTTCCTGACTGTTGACTAACAATGCTGAGAGTTCACAAGCCTGAGACCTGCCAGCCAACACCGGCAGGCACTGCCACTTTGCAGGGGGATTCTGGGGGGAGGGGTGGGAGGAGGGTAGAAAGAAGGGGGTGGGGGAGGGTGGGGAAGGGGTAAGGGAGGCCGAAGAGTGATAACCCGGGATTGTAATACCCCATAGCTGAAGGCTAGTTCAGAGATGCCTGTTGGCAGGGTTTCTTTTTTTTTTGGTTTGCTGTTTATTTGTTTTTGCGATCAGCAAAGCTAATCACTTCATTCCTCATCTCGCGGCCGCGATCCACGTGCCCTGGGCCCTTTCCCTTGCCTCCAATTTTCCCATCTTCCCGGGGAGCCTTGAAATGTACATTTGAGAAGACTTTTGCCATCCTCAGGGAAAAGGACTGTGTCAAGAGTGAGCCACCCAGTCTCTAAAGCTAGGAAGCCCCCAGTGTGCCACGGGAAACGCTTGCCTCTCACCCTGTTTCCCAGCGCCAACCTCCGGGGCAGGCATCCGGGTGGAGAGAGGACTTGTCCCTCGTGGGTGGTGGTTCTTTATAGAAAAAATCGAAGCTTAGCAGCTCCTCGAGGCCCGGTAAGTGCACACCCCACGAACAGCCCAAGTTTGCCTCCTGGTGGCCACTTTGATGTCATGGCCCTGACCTAAATCAAAGAAACTGGTTATGCTGGGAGGTCGGTGCGCGTCACAGGGCAATAGCGTGGTGGCATGGGAACGTGGGGTCTTTACATCAGGGAAGCCCTTGGCCGGGCTTCAGCATCTTCTCAGGTCCTTGAGAGCCACAGCAGGGTTGCGGCGGCATGGGGGACAATGGCGGCGTGGGGGACTGTGCACGATGGAGTGGAGGAGGGGGTCTGGGAGCCAGGCAGACCTGGCTCTTGCGTGCTTGTCGGTCTGTGAGTGGGGCAGGTCGTCATTTTATCTCTCTGAATCGTGGTTTCCTCACCTGTATTCATTCAGCTGTTTCTCTTGTTTTCTTTTCTTTTCTTTTTTTTTCCCCCCAGGGTTTGGTAAAGGCTCCAGTGTGGTGGCCTATGAAGGACAATCCTGGCACGACTACTGCTTCCACTGCAAAAAATGCTCCGTGAAT
Task1_train_31148
A variant was discovered in gene FHL1 (four and a half LIM domains 1), Chromosome X. Please indicate if this mutation results in a known disease or if it's non-harmful.
Pathogenic; X-linked myopathy with postural muscle atrophy
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Task1_train_31149
This genomic variant is located on Chromosome X, within the FHL1 (four and a half LIM domains 1) gene. Can you determine its pathogenicity and name any linked disease?
Pathogenic; X-linked myopathy with postural muscle atrophy
GGCTTAGAGAAGCTGCTGCCTGCAGGCGGGGCCCCTGCTTTCCTGCACCCCTTTGAGCCTCTGCCCCACACTCTTCCTTTGTATAAAACAACTGCTTCTTGCCTGCCTGCCCCATCACACCCCTCCACTCCATCGGGTCACTGCTCAATGGCACAATAGCACTGCTCAGCCATACCTCCCAGCATCCTGTCCCCTATCTGGTGACTTGGCCAACACAGGCTCTGATCCACTTGCCCCGCTCCGCATCTTTTGTGAATCAGCACAGTTGATATATCTGAGCAGGGGCTTCTACCATCTCCCCAGGGAATCACTAGCCATCGGCCATCTGGCCCCGCGGGGTGCTTTTGTTCCTGGAATCATAGTGAAGTATCTGTTGTCTTGGTGCCTGGTAGTCAGCTCGGCTGAAGGGGAAGCTGGGTCTTGGTCCTCAGACCCCATGGACTCCAAGGCAGCATTGTGCAGGTGCCTCTGGGAGCCACTGCTCAGGGTGCTGGGGCATTTCCTGTGGTCATTTGTCCTGTCTGCTTGCCCCCGCAGGTCCCTCCAGCTACAAGGTGGGCACCATGGCGGAGAAGTTTGACTGCCACTACTGCAGGGATCCCTTGCAGGGGAAGAAGTATGTGCAAAAGGATGGCCACCACTGCTGCCTGAAATGCTTTGACAAGTTCTGTGCCAACACCTGTGTGGAATGCCGCAAGCCCATCGGTGCGGACTCCAAGGTAACGGGCATCCCCATGTGCCAATGGGAAGGGCTGGGTTTTGGAGTGTCCTTTGCCCACAACCATGGCAGCAGCAGCTGGCTGTTAGGATTTCCCAGCATCACTGCAGCCACCTTGAGGCCTCAAGGAAGCCTCCTCCACTCCCCAGGCCACAGTGGCCCGAGCTGTTTAATGTGGGGCTTGACTGGATGGGCGCCAGCGCCCTTGCCAGCTCTTTTGATTGCATTCTAAATATTTCAAGAATTGTGAGATTTTTATCCTCACCTCAGCGTCCCTCCTATAAGAATAGTCACTGTGGGGCAGTCCCAGGTGTAAGGGACTGTGTCATCTCAGTGGTCAGTCCCAGGGAAATCAGCCTTATGGGAGGGCTCCTGCCACCACCCCCAGCACCCCTCATGGTGGCCCACCCTGTCTGCTTGGTTTCCAGGAGGTGCACTATAAGAACCGCTTCTGGCATGACACCTGCTTCCGCTGTGCCAAGTGCCTTCACCCCTTGGCCAATGAGACCTTTGTGGCCAAGGACAACAAGATCCTGTGCAACAAGTGCACCACTCGGGAGGACTCCCCCAAGTGCAAGGGGTGCTTCAAGGCCATTGTGGCAGGTACTGCCTCCTTCCCACCCCGGGTTCCCAGGGAGGAGGCCCTGAGGGCAGACGTGATGTGGGCTTGCTTATCATGGTGGGGCTAACGTTGCTCTGAGCTGCTTTGAGATCTTAGCATATATATGTACACATATACATACACGTATATATGCGTACACATATATGCTCGCACACACGCACACACTCGGAGACTAAAGAACACTGGCGAGAACAGCCTGTGGCAACAGAATGAAGTGAACAGTATGTAGCGCTTTCTCATTTGGGCGTAGTAAGTGATGAAAGCATGCTTCTTCCTCAGGGTGTCATTCTGGGCCAGGCAGTCCCTGATTTAATGTCTAAGTGCACGCAGGGTATAGAGGTGGGGGAGTGGGGGATTCAGGCACTGGATCCTAAAATAATAATGCTGGGGTCCCCACCCATGACAGAAATCCTGGGTTGGCACAAGCACAAGTAGAACACAGGTAGGTTAGTTGGAGGTGTGAGGCCAGTAACTGCAGGGCCTGCATCCCCTCACCTCTGGAGGGCCTGGGGAGGGGAGCTGAGTGGATGCAGCCCCCTGCAGAGCCTGTCAGTGGGGCTATCCAATTGCTTCCCTCTGCAGGAGATCAAAACGTGGAGTACAAGGGGACCGTCTGGCACAAAGACTGCTTCACCTGTAGTAACTGCAAGCAAGTCATCGGGACTGGAAGCTTCTTCCCTAAAGGGGAGGACTTCTACTGCGTGACTTGCCATGAGACCAAGTTTGCCAAGCATTGCGTGAAGTGCAACAAGGTATGCTTTCAAGGGAGTTCTGCATTGACCGTTGTTTCTAGAAGTGTTTGACAGTTTGCAGAGCACTTCCACACACACTATCCCATTCCATCCTCACGACAGCCCTGTGACGTAGGAATTATTATTCCCGTTTTACAGATGAGGAGATCGTGGATTAGGAAGCAGTGCCACAGCCAAGTCAGGCTGTCAGTACGCATCCTCAGCCTGGTGGTGCGGGTGGCCCGTATGGCATGCTGAGCTGGGCAGCCCTGGCTCTAGAAGCCTGCCTCCACCACTTAGGGGCTGTGTAACCTCACATAGGGGCTCACCTTCTCCGAGCCTTGGTGTCTTCATCTGTAAAGTGGGGATAATAATAGCCCCTGCCTCCCATGGCTGTTGTGGAGATTAAATGAGATATTGTATACCAAAGCGCCCAGCACAGTGCCTGGCACGCAGTAGGCATTCAACAAAATGGTTGTTGAATCTGAATCCGGTGCTACACTCCCTGGTCTAGGCCATCACATCTGGAGGAATCACTTACCAGGATCAGCCCTGGCATGCCGATTGCTTTGTGTGTGTTACCTGCTCTAAGAAGCTGGCTGGGCAGCGTTTCACCGCTGTGGAGGACCAGTATTACTGCGTGGATTGCTACAAGAACTTTGTGGCCAAGAAGTGTGCTGGATGCAAGAACCCCATCACTGGTAGGCTAAAGAGTCCTTGCTAAGTCTGCCAGGCTAGGTTTTGCGCATGGTAACCATCTCTCATTTTCCTGTCGTCGGTTTCATCCACAAAGGCCCCCAGAGAATGCCCTTCTCCCCCTGCTATTGTGGTCCCAAAGGCCCCCCAAGAGTTTGGATTCGTCCCCAGGCCAGGTTAGCCTTTGCAATACAGAACACTTCCTGACTGTTGACTAACAATGCTGAGAGTTCACAAGCCTGAGACCTGCCAGCCAACACCGGCAGGCACTGCCACTTTGCAGGGGGATTCTGGGGGGAGGGGTGGGAGGAGGGTAGAAAGAAGGGGGTGGGGGAGGGTGGGGAAGGGGTAAGGGAGGCCGAAGAGTGATAACCCGGGATTGTAATACCCCATAGCTGAAGGCTAGTTCAGAGATGCCTGTTGGCAGGGTTTCTTTTTTTTTTGGTTTGCTGTTTATTTGTTTTTGCGATCAGCAAAGCTAATCACTTCATTCCTCATCTCGCGGCCGCGATCCACGTGCCCTGGGCCCTTTCCCTTGCCTCCAATTTTCCCATCTTCCCGGGGAGCCTTGAAATGTACATTTGAGAAGACTTTTGCCATCCTCAGGGAAAAGGACTGTGTCAAGAGTGAGCCACCCAGTCTCTAAAGCTAGGAAGCCCCCAGTGTGCCACGGGAAACGCTTGCCTCTCACCCTGTTTCCCAGCGCCAACCTCCGGGGCAGGCATCCGGGTGGAGAGAGGACTTGTCCCTCGTGGGTGGTGGTTCTTTATAGAAAAAATCGAAGCTTAGCAGCTCCTCGAGGCCCGGTAAGTGCACACCCCACGAACAGCCCAAGTTTGCCTCCTGGTGGCCACTTTGATGTCATGGCCCTGACCTAAATCAAAGAAACTGGTTATGCTGGGAGGTCGGTGCGCGTCACAGGGCAATAGCGTGGTGGCATGGGAACGTGGGGTCTTTACATCAGGGAAGCCCTTGGCCGGGCTTCAGCATCTTCTCAGGTCCTTGAGAGCCACAGCAGGGTTGCGGCGGCATGGGGGACAATGGCGGCGTGGGGGACTGTGCACGATGGAGTGGAGGAGGGGGTCTGGGAGCCAGGCAGACCTGGCTCTTGCGTGCTTGTCGGTCTGTGAGTGGGGCAGGTCGTCATTTTATCTCTCTGAATCGTGGTTTCCTCACCTGTATTCATTCAGCTGTTTCTCTTGTTTTCTTTTCTTTTCTTTTTTTTTCCCCCCAGGGTTTGGTAAAGGCTCCAGTGTGGTGGCCTATGAAGGACAATCCTGGCACGACTACTGCTTCCACTGCAAAAAATGCTCCGTGAATCTGGCCAAC
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Task1_train_31150
A variant found in Chromosome X affects FHL1 (four and a half LIM domains 1). Please analyze its biological impact: is it benign or pathogenic, and what condition might it cause?
Pathogenic; X-linked myopathy with postural muscle atrophy
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Task1_train_31151
Assess the clinical impact of this variant on gene FHL1 (four and a half LIM domains 1), found on Chromosome X. State whether it’s pathogenic or benign, and the disease if applicable.
Pathogenic; X-linked myopathy with postural muscle atrophy
TACACATATATGCTCGCACACACGCACACACTCGGAGACTAAAGAACACTGGCGAGAACAGCCTGTGGCAACAGAATGAAGTGAACAGTATGTAGCGCTTTCTCATTTGGGCGTAGTAAGTGATGAAAGCATGCTTCTTCCTCAGGGTGTCATTCTGGGCCAGGCAGTCCCTGATTTAATGTCTAAGTGCACGCAGGGTATAGAGGTGGGGGAGTGGGGGATTCAGGCACTGGATCCTAAAATAATAATGCTGGGGTCCCCACCCATGACAGAAATCCTGGGTTGGCACAAGCACAAGTAGAACACAGGTAGGTTAGTTGGAGGTGTGAGGCCAGTAACTGCAGGGCCTGCATCCCCTCACCTCTGGAGGGCCTGGGGAGGGGAGCTGAGTGGATGCAGCCCCCTGCAGAGCCTGTCAGTGGGGCTATCCAATTGCTTCCCTCTGCAGGAGATCAAAACGTGGAGTACAAGGGGACCGTCTGGCACAAAGACTGCTTCACCTGTAGTAACTGCAAGCAAGTCATCGGGACTGGAAGCTTCTTCCCTAAAGGGGAGGACTTCTACTGCGTGACTTGCCATGAGACCAAGTTTGCCAAGCATTGCGTGAAGTGCAACAAGGTATGCTTTCAAGGGAGTTCTGCATTGACCGTTGTTTCTAGAAGTGTTTGACAGTTTGCAGAGCACTTCCACACACACTATCCCATTCCATCCTCACGACAGCCCTGTGACGTAGGAATTATTATTCCCGTTTTACAGATGAGGAGATCGTGGATTAGGAAGCAGTGCCACAGCCAAGTCAGGCTGTCAGTACGCATCCTCAGCCTGGTGGTGCGGGTGGCCCGTATGGCATGCTGAGCTGGGCAGCCCTGGCTCTAGAAGCCTGCCTCCACCACTTAGGGGCTGTGTAACCTCACATAGGGGCTCACCTTCTCCGAGCCTTGGTGTCTTCATCTGTAAAGTGGGGATAATAATAGCCCCTGCCTCCCATGGCTGTTGTGGAGATTAAATGAGATATTGTATACCAAAGCGCCCAGCACAGTGCCTGGCACGCAGTAGGCATTCAACAAAATGGTTGTTGAATCTGAATCCGGTGCTACACTCCCTGGTCTAGGCCATCACATCTGGAGGAATCACTTACCAGGATCAGCCCTGGCATGCCGATTGCTTTGTGTGTGTTACCTGCTCTAAGAAGCTGGCTGGGCAGCGTTTCACCGCTGTGGAGGACCAGTATTACTGCGTGGATTGCTACAAGAACTTTGTGGCCAAGAAGTGTGCTGGATGCAAGAACCCCATCACTGGTAGGCTAAAGAGTCCTTGCTAAGTCTGCCAGGCTAGGTTTTGCGCATGGTAACCATCTCTCATTTTCCTGTCGTCGGTTTCATCCACAAAGGCCCCCAGAGAATGCCCTTCTCCCCCTGCTATTGTGGTCCCAAAGGCCCCCCAAGAGTTTGGATTCGTCCCCAGGCCAGGTTAGCCTTTGCAATACAGAACACTTCCTGACTGTTGACTAACAATGCTGAGAGTTCACAAGCCTGAGACCTGCCAGCCAACACCGGCAGGCACTGCCACTTTGCAGGGGGATTCTGGGGGGAGGGGTGGGAGGAGGGTAGAAAGAAGGGGGTGGGGGAGGGTGGGGAAGGGGTAAGGGAGGCCGAAGAGTGATAACCCGGGATTGTAATACCCCATAGCTGAAGGCTAGTTCAGAGATGCCTGTTGGCAGGGTTTCTTTTTTTTTTGGTTTGCTGTTTATTTGTTTTTGCGATCAGCAAAGCTAATCACTTCATTCCTCATCTCGCGGCCGCGATCCACGTGCCCTGGGCCCTTTCCCTTGCCTCCAATTTTCCCATCTTCCCGGGGAGCCTTGAAATGTACATTTGAGAAGACTTTTGCCATCCTCAGGGAAAAGGACTGTGTCAAGAGTGAGCCACCCAGTCTCTAAAGCTAGGAAGCCCCCAGTGTGCCACGGGAAACGCTTGCCTCTCACCCTGTTTCCCAGCGCCAACCTCCGGGGCAGGCATCCGGGTGGAGAGAGGACTTGTCCCTCGTGGGTGGTGGTTCTTTATAGAAAAAATCGAAGCTTAGCAGCTCCTCGAGGCCCGGTAAGTGCACACCCCACGAACAGCCCAAGTTTGCCTCCTGGTGGCCACTTTGATGTCATGGCCCTGACCTAAATCAAAGAAACTGGTTATGCTGGGAGGTCGGTGCGCGTCACAGGGCAATAGCGTGGTGGCATGGGAACGTGGGGTCTTTACATCAGGGAAGCCCTTGGCCGGGCTTCAGCATCTTCTCAGGTCCTTGAGAGCCACAGCAGGGTTGCGGCGGCATGGGGGACAATGGCGGCGTGGGGGACTGTGCACGATGGAGTGGAGGAGGGGGTCTGGGAGCCAGGCAGACCTGGCTCTTGCGTGCTTGTCGGTCTGTGAGTGGGGCAGGTCGTCATTTTATCTCTCTGAATCGTGGTTTCCTCACCTGTATTCATTCAGCTGTTTCTCTTGTTTTCTTTTCTTTTCTTTTTTTTTCCCCCCAGGGTTTGGTAAAGGCTCCAGTGTGGTGGCCTATGAAGGACAATCCTGGCACGACTACTGCTTCCACTGCAAAAAATGCTCCGTGAATCTGGCCAACAAGCGCTTTGTTTTCCACCAGGAGCAAGTGTATTGTCCCGACTGTGCCAAAAAGCTGTAAACTGACAGGGGCTCCTGTCCTGTAAAATGGCATTTGAATCTCGTTCTTTGTGTCCTTACTTTCTGCCCTATACCATCAATAGGGGAAGAGTGGTCCTTCCCTTCTTTAAAGTTCTCCTTCCGTCTTTTCTCCCATTTTACAGTATTACTCAAATAAGGGCACACAGTGATCATATTAGCATTTAGCAAAAAGCAACCCTGCAGCAAAGTGAATTTCTGTCCGGCTGCAATTTAAAAATGAAAACTTAGGTAGATTGACTCTTCTGCATGTTTCTCATAGAGCAGAAAAGTGCTAATCATTTAGCCACTTAGTGATGTAAGCAAGAAGCATAGGAGATAAAACCCCCACTGAGATGCCTCTCATGCCTCAGCTGGGACCCACCGTGTAGACACACGACATGCAAGAGTTGCAGCGGCTGCTCCAACTCACTGCTCACCCTCTTCTGTGAGCAGGAAAAGAACCCTACTGACATGCATGGTTTAACTTCCTCATCAGAACTCTGCCCTTCCTTCTGTTCTTTTGTGCTTTCAAATAACTAACACGAACTTCCAGAAAATTAACATTTGAACTTAGCTGTAATTCTAAACTGACCTTTCCCCGTACTAACGTTTGGTTTCCCCGTGTGGCATGTTTTCTGAGCGTTCCTACTTTAAAGCATGGAACATGCAGGTGATTTGGGAAGTGTAGAAAGACCTGAGAAAACGAGCCTGTTTCAGAGGAACATCGTCACAACGAATACTTCTGGAAGCTTAACAAAACTAACCCTGCTGTCCTTTTTATTGTTTTTAATTAATATTTTTGTTTTAATTGATAGCAAAATAGTTTATGGGTTTGGAAACTTGCATGAAAATATTTTAGCCCCCTCAGATGTTCCTGCAGTGCTGAAATTCATCCTACGGAAGTAACCGCAAAACTCTAGAGGGGGAGTTGAGCAGGCGCCAGGGCTGTCATCAACATGGATATGACATTTCACAACAGTGACTAGTTGAATCCCTTGTAACGTAGTAGTTGTCTGCTCTTTGTCCATGTGTTAATGAGGACTGCAAAGTCCCTTCTGTTGTGATTCCTAGGACTTTTCCTCAAGAGGAAATCTGGATTTCCACCTACCGCTTACCTGAAATGCAGGATCACCTACTTACTGTATTCTACATTATTATATGACATAGTATAATGAGACAATATCAAAAGTAAACATGTAATGACAATACATACTAACATTCTTGTAGGAGTGGTTAGAGAAGCTGATGCCTCATTTCTACATTCTGTCATTAGCTATTATCATCTAACGTTTCAGTGTATCCTTACAGAAATAAAGCAGCATATGAATAACCTGCCTCCTGTCTTTTCATTCTGCCTGGTGGAATCGCTATAAGGTGATACTCCTAATCCAGAAACCTAAATGACTTATTTTCCT
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Task1_train_31152
A genetic alteration is present in FHL1 (four and a half LIM domains 1) on Chromosome X. Is this variant benign or disease-causing, and if the latter, which condition is involved?
Pathogenic; X-linked myopathy with postural muscle atrophy
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GGTATGCTTTCAAGGGAGTTCTGCATTGACCGTTGTTTCTAGAAGTGTTTGACAGTTTGCAGAGCACTTCCACACACACTATCCCATTCCATCCTCACGACAGCCCTGTGACGTAGGAATTATTATTCCCGTTTTACAGATGAGGAGATCGTGGATTAGGAAGCAGTGCCACAGCCAAGTCAGGCTGTCAGTACGCATCCTCAGCCTGGTGGTGCGGGTGGCCCGTATGGCATGCTGAGCTGGGCAGCCCTGGCTCTAGAAGCCTGCCTCCACCACTTAGGGGCTGTGTAACCTCACATAGGGGCTCACCTTCTCCGAGCCTTGGTGTCTTCATCTGTAAAGTGGGGATAATAATAGCCCCTGCCTCCCATGGCTGTTGTGGAGATTAAATGAGATATTGTATACCAAAGCGCCCAGCACAGTGCCTGGCACGCAGTAGGCATTCAACAAAATGGTTGTTGAATCTGAATCCGGTGCTACACTCCCTGGTCTAGGCCATCACATCTGGAGGAATCACTTACCAGGATCAGCCCTGGCATGCCGATTGCTTTGTGTGTGTTACCTGCTCTAAGAAGCTGGCTGGGCAGCGTTTCACCGCTGTGGAGGACCAGTATTACTGCGTGGATTGCTACAAGAACTTTGTGGCCAAGAAGTGTGCTGGATGCAAGAACCCCATCACTGGTAGGCTAAAGAGTCCTTGCTAAGTCTGCCAGGCTAGGTTTTGCGCATGGTAACCATCTCTCATTTTCCTGTCGTCGGTTTCATCCACAAAGGCCCCCAGAGAATGCCCTTCTCCCCCTGCTATTGTGGTCCCAAAGGCCCCCCAAGAGTTTGGATTCGTCCCCAGGCCAGGTTAGCCTTTGCAATACAGAACACTTCCTGACTGTTGACTAACAATGCTGAGAGTTCACAAGCCTGAGACCTGCCAGCCAACACCGGCAGGCACTGCCACTTTGCAGGGGGATTCTGGGGGGAGGGGTGGGAGGAGGGTAGAAAGAAGGGGGTGGGGGAGGGTGGGGAAGGGGTAAGGGAGGCCGAAGAGTGATAACCCGGGATTGTAATACCCCATAGCTGAAGGCTAGTTCAGAGATGCCTGTTGGCAGGGTTTCTTTTTTTTTTGGTTTGCTGTTTATTTGTTTTTGCGATCAGCAAAGCTAATCACTTCATTCCTCATCTCGCGGCCGCGATCCACGTGCCCTGGGCCCTTTCCCTTGCCTCCAATTTTCCCATCTTCCCGGGGAGCCTTGAAATGTACATTTGAGAAGACTTTTGCCATCCTCAGGGAAAAGGACTGTGTCAAGAGTGAGCCACCCAGTCTCTAAAGCTAGGAAGCCCCCAGTGTGCCACGGGAAACGCTTGCCTCTCACCCTGTTTCCCAGCGCCAACCTCCGGGGCAGGCATCCGGGTGGAGAGAGGACTTGTCCCTCGTGGGTGGTGGTTCTTTATAGAAAAAATCGAAGCTTAGCAGCTCCTCGAGGCCCGGTAAGTGCACACCCCACGAACAGCCCAAGTTTGCCTCCTGGTGGCCACTTTGATGTCATGGCCCTGACCTAAATCAAAGAAACTGGTTATGCTGGGAGGTCGGTGCGCGTCACAGGGCAATAGCGTGGTGGCATGGGAACGTGGGGTCTTTACATCAGGGAAGCCCTTGGCCGGGCTTCAGCATCTTCTCAGGTCCTTGAGAGCCACAGCAGGGTTGCGGCGGCATGGGGGACAATGGCGGCGTGGGGGACTGTGCACGATGGAGTGGAGGAGGGGGTCTGGGAGCCAGGCAGACCTGGCTCTTGCGTGCTTGTCGGTCTGTGAGTGGGGCAGGTCGTCATTTTATCTCTCTGAATCGTGGTTTCCTCACCTGTATTCATTCAGCTGTTTCTCTTGTTTTCTTTTCTTTTCTTTTTTTTTCCCCCCAGGGTTTGGTAAAGGCTCCAGTGTGGTGGCCTATGAAGGACAATCCTGGCACGACTACTGCTTCCACTGCAAAAAATGCTCCGTGAATCTGGCCAACAAGCGCTTTGTTTTCCACCAGGAGCAAGTGTATTGTCCCGACTATGCCAAAAAGCTGTAAACTGACAGGGGCTCCTGTCCTGTAAAATGGCATTTGAATCTCGTTCTTTGTGTCCTTACTTTCTGCCCTATACCATCAATAGGGGAAGAGTGGTCCTTCCCTTCTTTAAAGTTCTCCTTCCGTCTTTTCTCCCATTTTACAGTATTACTCAAATAAGGGCACACAGTGATCATATTAGCATTTAGCAAAAAGCAACCCTGCAGCAAAGTGAATTTCTGTCCGGCTGCAATTTAAAAATGAAAACTTAGGTAGATTGACTCTTCTGCATGTTTCTCATAGAGCAGAAAAGTGCTAATCATTTAGCCACTTAGTGATGTAAGCAAGAAGCATAGGAGATAAAACCCCCACTGAGATGCCTCTCATGCCTCAGCTGGGACCCACCGTGTAGACACACGACATGCAAGAGTTGCAGCGGCTGCTCCAACTCACTGCTCACCCTCTTCTGTGAGCAGGAAAAGAACCCTACTGACATGCATGGTTTAACTTCCTCATCAGAACTCTGCCCTTCCTTCTGTTCTTTTGTGCTTTCAAATAACTAACACGAACTTCCAGAAAATTAACATTTGAACTTAGCTGTAATTCTAAACTGACCTTTCCCCGTACTAACGTTTGGTTTCCCCGTGTGGCATGTTTTCTGAGCGTTCCTACTTTAAAGCATGGAACATGCAGGTGATTTGGGAAGTGTAGAAAGACCTGAGAAAACGAGCCTGTTTCAGAGGAACATCGTCACAACGAATACTTCTGGAAGCTTAACAAAACTAACCCTGCTGTCCTTTTTATTGTTTTTAATTAATATTTTTGTTTTAATTGATAGCAAAATAGTTTATGGGTTTGGAAACTTGCATGAAAATATTTTAGCCCCCTCAGATGTTCCTGCAGTGCTGAAATTCATCCTACGGAAGTAACCGCAAAACTCTAGAGGGGGAGTTGAGCAGGCGCCAGGGCTGTCATCAACATGGATATGACATTTCACAACAGTGACTAGTTGAATCCCTTGTAACGTAGTAGTTGTCTGCTCTTTGTCCATGTGTTAATGAGGACTGCAAAGTCCCTTCTGTTGTGATTCCTAGGACTTTTCCTCAAGAGGAAATCTGGATTTCCACCTACCGCTTACCTGAAATGCAGGATCACCTACTTACTGTATTCTACATTATTATATGACATAGTATAATGAGACAATATCAAAAGTAAACATGTAATGACAATACATACTAACATTCTTGTAGGAGTGGTTAGAGAAGCTGATGCCTCATTTCTACATTCTGTCATTAGCTATTATCATCTAACGTTTCAGTGTATCCTTACAGAAATAAAGCAGCATATGAATAACCTGCCTCCTGTCTTTTCATTCTGCCTGGTGGAATCGCTATAAGGTGATACTCCTAATCCAGAAACCTAAATGACTTATTTTCCTTCCAGGATATACTCACTTTAGTGCAGGCGCACAGAACATAGGAATTATAAACAAACCTGTAAAAACCACACTTGATTGATAAATAAATAATTAAAAACAAACAGAAACCACTCTGACCTAAAATAGTATTTCCCAGATTTTCACATCCCTGAAAAAGAAAGAAAACGATGAATTGGTTTGATTTGGCCAGGGGATTAGGGAGGGAATCCCTGATGAAGCATGGCACTGAGAAGCCATCTTGGTCCCTGTTTGTTGGGTGCTTCCTCGGTGTGCCTTTCCCCTTGTGCCCTCTGGAGCCTGGGGTCCAGGTTGAACGTGACCATCTCAACTGCGGCTGCCTCCACCTGCCAGCTGAATGACACCCTCGCTCCTTCTTGTGGATGTGGCTCACTAAGGAAGCTGCCCATTTGGGCCCATGCACTTCAGTTAGGGGGAACATGCAGGGATGCCGTGGGCAGAGGCAGGGGGTTGGCCTGGCATTGAGGCTCCCCAGTTGCCGCTGCTTCTAGACTAGCACCACACACCAGTGTCTTTTGTTCACCTCTGAGGCTCGTGTTCTTGGGTCATCCAACCTGCCCACACCCATGTGGCCCTTACGGCACAGCACAAGAGGCCCC
Task1_train_31153
Consider a variant on Chromosome X in gene CD40LG (CD40 ligand). Determine its clinical classification and disease relevance.
Pathogenic; Hyper-IgM syndrome type 1
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Task1_train_31154
A mutation on Chromosome X affecting CD40LG (CD40 ligand) has been found. Is it harmful or harmless? What disease, if any, does it cause?
Pathogenic; Hyper-IgM syndrome type 1
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AGCCTTTAGATATTTTTTCCCAAATGTGCATCTTGCGATAACTGGTGCCAAAGAATATGTCGTATCTGATAAATGGATGGAAACATGCACGCTAACATAAAGTCTCCCATCAACATAAAGGCAAGAGCGTCAGAGGAGTCTTTGAAAAATTCTACAGAGTGCTCCGGAATGGAGTTCTAAGCAGTGCATGTGTGTGTGCATATGTGTATGTGTGTGACAGGGAGAGAAAGAGAGATGGACAGAGAGAGAAAAAAGACACTGCTTCATCTCTGAAGTGGCTTGGGCTTCTCAGTAGGCGTAACACATGGACAGTTATCATTATCATGGATCATGGTACCAAAGTAAGAGCACTGAATAGGGAGTTTTTGAACACTGGGATTCAAGGACCATGACCACTGCTTGCTGGGTGACCTTGAGCAAGACCCTTTACCTATGCAGCAGTTTTCTACTTCACCTACTTTACAGGGTGGCTTTGAGCATCAAATCAGCTAATGTGGCCGAAAGTGATGCTGTCGAGTGCTGTACAACCGTAAGGTGACACTACTTAGTTTACTTCACCATGGCTTAGATGTCAAAAGGGTGACATAAAGCCCCTCACTAATACCAGTTAGTTACACAATATTTAATAATTTTGTCAAGTACCCCTTCTCTCTTCTGGATCAGATGACAACAACAGAGAAATCTCCTAGAAGAATAGCTTCCCACTGGTCTTTTTTTGCCTGTATCTAAACCCTTGATCTTGGATATATTTCATAGAGCTCAGATTCTCCCAAAAGGCTTGTAATGGATATCAGTCCTACAATATCTTACAGTCTGCATCACAATAGGTTTCCAGGGGATCAGATGGGAAGACAGTAACATTCCACCCCCACCCCAGTCCCAAACCTCTTCTTCCTACCTAGCCATGCTGCTAAAATCTTGCCCTACATCCCACAGCAAGTACTAAAATTAGGTAAGGACGTACCAAAGTAAACTTACTGAACTAAAAGATTGAGAACCTGCCCTTTTTTTCTCAATAAAATGGTTCAAAAGGGCAAACATTCTAATGAAGCATTGTTTCTGGAGTGGTCTGGAGGGCCCGGATCTGTCAGGCATTTCAGGATGCCTCCCTATTAGTAAAGGGCGAGTCTTACCAGGTGGGATCTTGTGCCCTGATAGACCTAAGACTATCGAATAGGAATTATTTTTTAAAAAGCTCAAGGAAGCAAACACATCAGTACTTTCACTTTTCCTCAACCCTCACCCCCATCAGTCAGTCTAGCTTTCTGTGGGAGCTGAGATTTCAAGTCGGGTGCACACACTACTTTGAACCCACTCAACATCTCAGCCGAGAAAATGGCACACTGTTGGTGGGTACTCTGGCTTAGCCACAAGAATACTGGTACTTTCAAGTTGGTGGCGCCCACTACAATGGGAGATCAAAACATACCGTGAAATGAGCACACAGTTTATTTTCATACTTCCTTGCCTAATTTTAGTCCTTGCTGGGGGAGGCAGATCAGGTTTGCAACAGCATGATCAGGTAGGAAGAAATGGGGTCTTTTCTCTGTGCTGAGGCTGAGCTAGGTAGACTGACAACTCTCTGACTTTGTAAAATTCAAGGCAAGCAAGGTATTCATGGTAATATTAGCAAAAATTTGGTCCGAGTAATTTGGTATGTATAATTTATGATGTCAAATTTTGAAATCATTTGTGCCTTCTTAAGTTCAAGGCAAATTGGCTATAAGAACTCTAACGAGAGAAAGAAACTCACTGTGATCTCTTACTTTATTTAATCTTCACAAGTCTCTGAAATATGCTCCAATATGAGCCCCGTGTTGCAGATGAGGAACTGAAGCTCATGGAGATTTAGAGACTTGCCCAAGCTTAAATAGAGCCTAGATTGGAACATGGCTCTGTCTGACTCTGAAGCCCATGGAAGGGGCCTTGAGAATCCATCCCTATACAAAGCCAATATCCAACATTAAACTATATTTTTTGTCAGAATGTGAACCATGCTCTGCTTCACCTCACCACAAACTTTCCCTTTCTTTGTAACAGTGTTACAGCGGGCTGAAAAAGGATACTACACCATGAGCAACAACTTGGTAACCCTGGAAAATGGGAAACAGCTGACCGTTAAAAGACAAGGACTCTATTATATCTATGCCCAAGTCACCTTCTGTTCCAATCGGGAAGCTTCGAGTCAAGCTCCATTTATAGCCAGCCTCTGCCTAAAGTCCCCCGGTAGATTCGAGAGAATCTTACTCAGAGCTGCAAATACCCACAGTTCCGCCAAACCTTGCGGGCAACAATCCATTCACTTGGGAGGAGTATTTGAATTGCAACCAGGTGCTTCGGTGTTTGTCAATGTGACTGATCCAAGCCAAGTGAGCCATGGCACTGGCTTCACGTCCTTTGGCTTACTCAAACTCTGAACAGTGTCACCTTGCAGGCTGTGGTGGAGCTGACGCTGGGAGTCTTCATAATACAGCACAGCGGTTAAGCCCACCCCCTGTTAACTGCCTATTTATAACCCTAGGATCCTCCTTATGGAGAACTATTTATTATACACTCCAAGGCATGTAGAACTGTAATAAGTGAATTACAGGTCACATGAAACCAAAACGGGCCCTGCTCCATAAGAGCTTATATATCTGAAGCAGCAACCCCACTGATGCAGACATCCAGAGAGTCCTATGAAAAGACAAGGCCATTATGCACAGGTTGAATTCTGAGTAAACAGCAGATAACTTGCCAAGTTCAGTTTTGTTTCTTTGCGTGCAGTGTCTTTCCATGGATAATGCATTTGATTTATCAGTGAAGATGCAGAAGGGAAATGGGGAGCCTCAGCTCACATTCAGTTATGGTTGACTCTGGGTTCCTATGGCCTTGTTGGAGGGGGCCAGGCTCTAGAACGTCTAACACAGTGGAGAACCGAAACCCCCCCCCCCCCCCCGCCACCCTCTCGGACAGTTATTCATTCTCTTTCAATCTCTCTCTCTCCATCTCTCTCTTTCAGTCTCTCTCTCTCAACCTCTTTCTTCCAATCTCTCTTTCTCAATCTCTCTGTTTCCCTTTGTCAGTCTCTTCCCTCCCCCAGTCTCTCTTCTCAATCCCCCTTTCTAACACACACACACACACACACACACACACACACACACACACACACACACACACAGAGTCAGGCCGTTGCTAGTCAGTTCTCTTCTTTCCACCCTGTCCCTATCTCTACCACTATAGATGAGGGTGAGGAGTAGGGAGTGCAGCCCTGAGCCTGCCCACTCCTCATTACGAAATGACTGTATTTAAAGGAAATCTATTGTATCTACCTGCAGTCTCCATTGTTTCCAGAGTGAACTTGTAATTATCTTGTTATTTATTTTTTGAATAATAAAGACCTCTTAACATTATCGTTGTTGTTTGAGTACCTAAAGCTCCCAGCCAGGTTGGGGAAAGAGGAAGCATTTGGAGGGAATTTTCCCAACCTTTGTGATGTTTTCATAAACTTTGTTCTCAAGCTACTTACATTATAAAATATCTTGGTGGCAGCACACTTTCTGGAAGTCTGTGACAGCCTTTGATCGATGATGTGCTAGCCTATTCAGTGAAAAGCAATCTAGGTCTTTATTTCCAGCTTCTTCTGAAAAAGTTGCAGGAGATTGAAAGAACTTTTTTTTATTAATCACAGCCAAGTGAGGCTGGAGAGGGTCCTTAAATAAGGAGCAGTGGCATAGCTTATTAATAGCTGTCTAGGTGGTTCCACTTAGGCAAGAGGAAATGGAGCTGAGAAAACCTGAGGGGAAGTATTGGCCCCCCAGTCTTCCACTGAAGTCAATGGAGCCATTTCTTGTCACCTCCAACAGAGGAATTTTTCATGTAAGAAACCCAGAGTGGTGTGTTCATCTTTACCGGGTAAGTCCTACATGCTCACTGTTGGTTATCTCCCTGGGCTCATGGTTTTAACTTAGCAGCATCTTCAAGCCACTAATGCCATGCCTTTTGTTCTCAACTGTCTCCTAGAATTTGCCTGCATCTCCAAAGGGTGGGCCTAGTTCCTCAAACCCAGTACATTCCAACCGAACTCTTAACTTTTCCCCCCACACAATGGGATCTG
Task1_train_31155
This variant lies on Chromosome X and affects the gene CD40LG (CD40 ligand). Based on this context, is the mutation pathogenic or benign? If pathogenic, what disease does it cause?
Pathogenic; Hyper-IgM syndrome type 1
CCTTTAGATATTTTTTCCCAAATGTGCATCTTGCGATAACTGGTGCCAAAGAATATGTCGTATCTGATAAATGGATGGAAACATGCACGCTAACATAAAGTCTCCCATCAACATAAAGGCAAGAGCGTCAGAGGAGTCTTTGAAAAATTCTACAGAGTGCTCCGGAATGGAGTTCTAAGCAGTGCATGTGTGTGTGCATATGTGTATGTGTGTGACAGGGAGAGAAAGAGAGATGGACAGAGAGAGAAAAAAGACACTGCTTCATCTCTGAAGTGGCTTGGGCTTCTCAGTAGGCGTAACACATGGACAGTTATCATTATCATGGATCATGGTACCAAAGTAAGAGCACTGAATAGGGAGTTTTTGAACACTGGGATTCAAGGACCATGACCACTGCTTGCTGGGTGACCTTGAGCAAGACCCTTTACCTATGCAGCAGTTTTCTACTTCACCTACTTTACAGGGTGGCTTTGAGCATCAAATCAGCTAATGTGGCCGAAAGTGATGCTGTCGAGTGCTGTACAACCGTAAGGTGACACTACTTAGTTTACTTCACCATGGCTTAGATGTCAAAAGGGTGACATAAAGCCCCTCACTAATACCAGTTAGTTACACAATATTTAATAATTTTGTCAAGTACCCCTTCTCTCTTCTGGATCAGATGACAACAACAGAGAAATCTCCTAGAAGAATAGCTTCCCACTGGTCTTTTTTTGCCTGTATCTAAACCCTTGATCTTGGATATATTTCATAGAGCTCAGATTCTCCCAAAAGGCTTGTAATGGATATCAGTCCTACAATATCTTACAGTCTGCATCACAATAGGTTTCCAGGGGATCAGATGGGAAGACAGTAACATTCCACCCCCACCCCAGTCCCAAACCTCTTCTTCCTACCTAGCCATGCTGCTAAAATCTTGCCCTACATCCCACAGCAAGTACTAAAATTAGGTAAGGACGTACCAAAGTAAACTTACTGAACTAAAAGATTGAGAACCTGCCCTTTTTTTCTCAATAAAATGGTTCAAAAGGGCAAACATTCTAATGAAGCATTGTTTCTGGAGTGGTCTGGAGGGCCCGGATCTGTCAGGCATTTCAGGATGCCTCCCTATTAGTAAAGGGCGAGTCTTACCAGGTGGGATCTTGTGCCCTGATAGACCTAAGACTATCGAATAGGAATTATTTTTTAAAAAGCTCAAGGAAGCAAACACATCAGTACTTTCACTTTTCCTCAACCCTCACCCCCATCAGTCAGTCTAGCTTTCTGTGGGAGCTGAGATTTCAAGTCGGGTGCACACACTACTTTGAACCCACTCAACATCTCAGCCGAGAAAATGGCACACTGTTGGTGGGTACTCTGGCTTAGCCACAAGAATACTGGTACTTTCAAGTTGGTGGCGCCCACTACAATGGGAGATCAAAACATACCGTGAAATGAGCACACAGTTTATTTTCATACTTCCTTGCCTAATTTTAGTCCTTGCTGGGGGAGGCAGATCAGGTTTGCAACAGCATGATCAGGTAGGAAGAAATGGGGTCTTTTCTCTGTGCTGAGGCTGAGCTAGGTAGACTGACAACTCTCTGACTTTGTAAAATTCAAGGCAAGCAAGGTATTCATGGTAATATTAGCAAAAATTTGGTCCGAGTAATTTGGTATGTATAATTTATGATGTCAAATTTTGAAATCATTTGTGCCTTCTTAAGTTCAAGGCAAATTGGCTATAAGAACTCTAACGAGAGAAAGAAACTCACTGTGATCTCTTACTTTATTTAATCTTCACAAGTCTCTGAAATATGCTCCAATATGAGCCCCGTGTTGCAGATGAGGAACTGAAGCTCATGGAGATTTAGAGACTTGCCCAAGCTTAAATAGAGCCTAGATTGGAACATGGCTCTGTCTGACTCTGAAGCCCATGGAAGGGGCCTTGAGAATCCATCCCTATACAAAGCCAATATCCAACATTAAACTATATTTTTTGTCAGAATGTGAACCATGCTCTGCTTCACCTCACCACAAACTTTCCCTTTCTTTGTAACAGTGTTACAGTGGGCTGAAAAAGGATACTACACCATGAGCAACAACTTGGTAACCCTGGAAAATGGGAAACAGCTGACCGTTAAAAGACAAGGACTCTATTATATCTATGCCCAAGTCACCTTCTGTTCCAATCGGGAAGCTTCGAGTCAAGCTCCATTTATAGCCAGCCTCTGCCTAAAGTCCCCCGGTAGATTCGAGAGAATCTTACTCAGAGCTGCAAATACCCACAGTTCCGCCAAACCTTGCGGGCAACAATCCATTCACTTGGGAGGAGTATTTGAATTGCAACCAGGTGCTTCGGTGTTTGTCAATGTGACTGATCCAAGCCAAGTGAGCCATGGCACTGGCTTCACGTCCTTTGGCTTACTCAAACTCTGAACAGTGTCACCTTGCAGGCTGTGGTGGAGCTGACGCTGGGAGTCTTCATAATACAGCACAGCGGTTAAGCCCACCCCCTGTTAACTGCCTATTTATAACCCTAGGATCCTCCTTATGGAGAACTATTTATTATACACTCCAAGGCATGTAGAACTGTAATAAGTGAATTACAGGTCACATGAAACCAAAACGGGCCCTGCTCCATAAGAGCTTATATATCTGAAGCAGCAACCCCACTGATGCAGACATCCAGAGAGTCCTATGAAAAGACAAGGCCATTATGCACAGGTTGAATTCTGAGTAAACAGCAGATAACTTGCCAAGTTCAGTTTTGTTTCTTTGCGTGCAGTGTCTTTCCATGGATAATGCATTTGATTTATCAGTGAAGATGCAGAAGGGAAATGGGGAGCCTCAGCTCACATTCAGTTATGGTTGACTCTGGGTTCCTATGGCCTTGTTGGAGGGGGCCAGGCTCTAGAACGTCTAACACAGTGGAGAACCGAAACCCCCCCCCCCCCCCCGCCACCCTCTCGGACAGTTATTCATTCTCTTTCAATCTCTCTCTCTCCATCTCTCTCTTTCAGTCTCTCTCTCTCAACCTCTTTCTTCCAATCTCTCTTTCTCAATCTCTCTGTTTCCCTTTGTCAGTCTCTTCCCTCCCCCAGTCTCTCTTCTCAATCCCCCTTTCTAACACACACACACACACACACACACACACACACACACACACACACACACACACAGAGTCAGGCCGTTGCTAGTCAGTTCTCTTCTTTCCACCCTGTCCCTATCTCTACCACTATAGATGAGGGTGAGGAGTAGGGAGTGCAGCCCTGAGCCTGCCCACTCCTCATTACGAAATGACTGTATTTAAAGGAAATCTATTGTATCTACCTGCAGTCTCCATTGTTTCCAGAGTGAACTTGTAATTATCTTGTTATTTATTTTTTGAATAATAAAGACCTCTTAACATTATCGTTGTTGTTTGAGTACCTAAAGCTCCCAGCCAGGTTGGGGAAAGAGGAAGCATTTGGAGGGAATTTTCCCAACCTTTGTGATGTTTTCATAAACTTTGTTCTCAAGCTACTTACATTATAAAATATCTTGGTGGCAGCACACTTTCTGGAAGTCTGTGACAGCCTTTGATCGATGATGTGCTAGCCTATTCAGTGAAAAGCAATCTAGGTCTTTATTTCCAGCTTCTTCTGAAAAAGTTGCAGGAGATTGAAAGAACTTTTTTTTATTAATCACAGCCAAGTGAGGCTGGAGAGGGTCCTTAAATAAGGAGCAGTGGCATAGCTTATTAATAGCTGTCTAGGTGGTTCCACTTAGGCAAGAGGAAATGGAGCTGAGAAAACCTGAGGGGAAGTATTGGCCCCCCAGTCTTCCACTGAAGTCAATGGAGCCATTTCTTGTCACCTCCAACAGAGGAATTTTTCATGTAAGAAACCCAGAGTGGTGTGTTCATCTTTACCGGGTAAGTCCTACATGCTCACTGTTGGTTATCTCCCTGGGCTCATGGTTTTAACTTAGCAGCATCTTCAAGCCACTAATGCCATGCCTTTTGTTCTCAACTGTCTCCTAGAATTTGCCTGCATCTCCAAAGGGTGGGCCTAGTTCCTCAAACCCAGTACATTCCAACCGAACTCTTAACTTTTCCCCCCACACAATGGGATCTGTG
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Task1_train_31156
A mutation in CD40LG (CD40 ligand), located on Chromosome X, is being studied. Determine whether it’s pathogenic or benign, and specify the linked disease.
Pathogenic; Hyper-IgM syndrome type 1
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A variant on Chromosome X in gene CD40LG (CD40 ligand) has been observed. Is this a neutral mutation, or does it result in a disease? If so, which one?
Pathogenic; not provided
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Here is a mutation in CD40LG (CD40 ligand) on Chromosome X. Determine whether it’s benign or pathogenic. If the latter, what disease does it cause?
Pathogenic; Hyper-IgM syndrome type 1
AACATGCACGCTAACATAAAGTCTCCCATCAACATAAAGGCAAGAGCGTCAGAGGAGTCTTTGAAAAATTCTACAGAGTGCTCCGGAATGGAGTTCTAAGCAGTGCATGTGTGTGTGCATATGTGTATGTGTGTGACAGGGAGAGAAAGAGAGATGGACAGAGAGAGAAAAAAGACACTGCTTCATCTCTGAAGTGGCTTGGGCTTCTCAGTAGGCGTAACACATGGACAGTTATCATTATCATGGATCATGGTACCAAAGTAAGAGCACTGAATAGGGAGTTTTTGAACACTGGGATTCAAGGACCATGACCACTGCTTGCTGGGTGACCTTGAGCAAGACCCTTTACCTATGCAGCAGTTTTCTACTTCACCTACTTTACAGGGTGGCTTTGAGCATCAAATCAGCTAATGTGGCCGAAAGTGATGCTGTCGAGTGCTGTACAACCGTAAGGTGACACTACTTAGTTTACTTCACCATGGCTTAGATGTCAAAAGGGTGACATAAAGCCCCTCACTAATACCAGTTAGTTACACAATATTTAATAATTTTGTCAAGTACCCCTTCTCTCTTCTGGATCAGATGACAACAACAGAGAAATCTCCTAGAAGAATAGCTTCCCACTGGTCTTTTTTTGCCTGTATCTAAACCCTTGATCTTGGATATATTTCATAGAGCTCAGATTCTCCCAAAAGGCTTGTAATGGATATCAGTCCTACAATATCTTACAGTCTGCATCACAATAGGTTTCCAGGGGATCAGATGGGAAGACAGTAACATTCCACCCCCACCCCAGTCCCAAACCTCTTCTTCCTACCTAGCCATGCTGCTAAAATCTTGCCCTACATCCCACAGCAAGTACTAAAATTAGGTAAGGACGTACCAAAGTAAACTTACTGAACTAAAAGATTGAGAACCTGCCCTTTTTTTCTCAATAAAATGGTTCAAAAGGGCAAACATTCTAATGAAGCATTGTTTCTGGAGTGGTCTGGAGGGCCCGGATCTGTCAGGCATTTCAGGATGCCTCCCTATTAGTAAAGGGCGAGTCTTACCAGGTGGGATCTTGTGCCCTGATAGACCTAAGACTATCGAATAGGAATTATTTTTTAAAAAGCTCAAGGAAGCAAACACATCAGTACTTTCACTTTTCCTCAACCCTCACCCCCATCAGTCAGTCTAGCTTTCTGTGGGAGCTGAGATTTCAAGTCGGGTGCACACACTACTTTGAACCCACTCAACATCTCAGCCGAGAAAATGGCACACTGTTGGTGGGTACTCTGGCTTAGCCACAAGAATACTGGTACTTTCAAGTTGGTGGCGCCCACTACAATGGGAGATCAAAACATACCGTGAAATGAGCACACAGTTTATTTTCATACTTCCTTGCCTAATTTTAGTCCTTGCTGGGGGAGGCAGATCAGGTTTGCAACAGCATGATCAGGTAGGAAGAAATGGGGTCTTTTCTCTGTGCTGAGGCTGAGCTAGGTAGACTGACAACTCTCTGACTTTGTAAAATTCAAGGCAAGCAAGGTATTCATGGTAATATTAGCAAAAATTTGGTCCGAGTAATTTGGTATGTATAATTTATGATGTCAAATTTTGAAATCATTTGTGCCTTCTTAAGTTCAAGGCAAATTGGCTATAAGAACTCTAACGAGAGAAAGAAACTCACTGTGATCTCTTACTTTATTTAATCTTCACAAGTCTCTGAAATATGCTCCAATATGAGCCCCGTGTTGCAGATGAGGAACTGAAGCTCATGGAGATTTAGAGACTTGCCCAAGCTTAAATAGAGCCTAGATTGGAACATGGCTCTGTCTGACTCTGAAGCCCATGGAAGGGGCCTTGAGAATCCATCCCTATACAAAGCCAATATCCAACATTAAACTATATTTTTTGTCAGAATGTGAACCATGCTCTGCTTCACCTCACCACAAACTTTCCCTTTCTTTGTAACAGTGTTACAGTGGGCTGAAAAAGGATACTACACCATGAGCAACAACTTGGTAACCCTGGAAAATGGGAAACAGCTGACCGTTAAAAGACAAGGACTCTATTATATCTATGCCCAAGTCACCTTCTGTTCCAATCGGGAAGCTTCGAGTCAAGCTCCATTTATAGCCAGCCTCTGCCTAAAGTCCCCCGGTAGATTCGAGAGAATCTTACTCAGAGCTGCAAATACCCACAGTTCCGCCAAACCTTGCGGGCAACAATCCATTCACTTGGGAGGAGTATTTGAATTGCAACCAGGTGCTTCGGTGTTTGTCAATGTGACTGATCCAAGCCAAGTGAGCCATGGCACTGGCTTCACGTCCTTTGGCTTACTCAAACTCTGAACAGTGTCACCTTGCAGGCTGTGGTGGAGCTGACGCTGGGAGTCTTCATAATACAGCACAGCGGTTAAGCCCACCCCCTGTTAACTGCCTATTTATAACCCTAGGATCCTCCTTATGGAGAACTATTTATTATACACTCCAAGGCATGTAGAACTGTAATAAGTGAATTACAGGTCACATGAAACCAAAACGGGCCCTGCTCCATAAGAGCTTATATATCTGAAGCAGCAACCCCACTGATGCAGACATCCAGAGAGTCCTATGAAAAGACAAGGCCATTATGCACAGGTTGAATTCTGAGTAAACAGCAGATAACTTGCCAAGTTCAGTTTTGTTTCTTTGCGTGCAGTGTCTTTCCATGGATAATGCATTTGATTTATCAGTGAAGATGCAGAAGGGAAATGGGGAGCCTCAGCTCACATTCAGTTATGGTTGACTCTGGGTTCCTATGGCCTTGTTGGAGGGGGCCAGGCTCTAGAACGTCTAACACAGTGGAGAACCGAAACCCCCCCCCCCCCCCCGCCACCCTCTCGGACAGTTATTCATTCTCTTTCAATCTCTCTCTCTCCATCTCTCTCTTTCAGTCTCTCTCTCTCAACCTCTTTCTTCCAATCTCTCTTTCTCAATCTCTCTGTTTCCCTTTGTCAGTCTCTTCCCTCCCCCAGTCTCTCTTCTCAATCCCCCTTTCTAACACACACACACACACACACACACACACACACACACACACACACACACACACAGAGTCAGGCCGTTGCTAGTCAGTTCTCTTCTTTCCACCCTGTCCCTATCTCTACCACTATAGATGAGGGTGAGGAGTAGGGAGTGCAGCCCTGAGCCTGCCCACTCCTCATTACGAAATGACTGTATTTAAAGGAAATCTATTGTATCTACCTGCAGTCTCCATTGTTTCCAGAGTGAACTTGTAATTATCTTGTTATTTATTTTTTGAATAATAAAGACCTCTTAACATTATCGTTGTTGTTTGAGTACCTAAAGCTCCCAGCCAGGTTGGGGAAAGAGGAAGCATTTGGAGGGAATTTTCCCAACCTTTGTGATGTTTTCATAAACTTTGTTCTCAAGCTACTTACATTATAAAATATCTTGGTGGCAGCACACTTTCTGGAAGTCTGTGACAGCCTTTGATCGATGATGTGCTAGCCTATTCAGTGAAAAGCAATCTAGGTCTTTATTTCCAGCTTCTTCTGAAAAAGTTGCAGGAGATTGAAAGAACTTTTTTTTATTAATCACAGCCAAGTGAGGCTGGAGAGGGTCCTTAAATAAGGAGCAGTGGCATAGCTTATTAATAGCTGTCTAGGTGGTTCCACTTAGGCAAGAGGAAATGGAGCTGAGAAAACCTGAGGGGAAGTATTGGCCCCCCAGTCTTCCACTGAAGTCAATGGAGCCATTTCTTGTCACCTCCAACAGAGGAATTTTTCATGTAAGAAACCCAGAGTGGTGTGTTCATCTTTACCGGGTAAGTCCTACATGCTCACTGTTGGTTATCTCCCTGGGCTCATGGTTTTAACTTAGCAGCATCTTCAAGCCACTAATGCCATGCCTTTTGTTCTCAACTGTCTCCTAGAATTTGCCTGCATCTCCAAAGGGTGGGCCTAGTTCCTCAAACCCAGTACATTCCAACCGAACTCTTAACTTTTCCCCCCACACAATGGGATCTGTGTTCAATGTTTCCCAGTCCAATGAATGGTGTCTTTATCTACCCAGTTTTTCAAGTCAGAAACCTGGCTTGACTTCACTCT
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Task1_train_31159
A variant was discovered in gene CD40LG (CD40 ligand), Chromosome X. Please indicate if this mutation results in a known disease or if it's non-harmful.
Pathogenic; Hyper-IgM syndrome type 1
TTCATCTCTGAAGTGGCTTGGGCTTCTCAGTAGGCGTAACACATGGACAGTTATCATTATCATGGATCATGGTACCAAAGTAAGAGCACTGAATAGGGAGTTTTTGAACACTGGGATTCAAGGACCATGACCACTGCTTGCTGGGTGACCTTGAGCAAGACCCTTTACCTATGCAGCAGTTTTCTACTTCACCTACTTTACAGGGTGGCTTTGAGCATCAAATCAGCTAATGTGGCCGAAAGTGATGCTGTCGAGTGCTGTACAACCGTAAGGTGACACTACTTAGTTTACTTCACCATGGCTTAGATGTCAAAAGGGTGACATAAAGCCCCTCACTAATACCAGTTAGTTACACAATATTTAATAATTTTGTCAAGTACCCCTTCTCTCTTCTGGATCAGATGACAACAACAGAGAAATCTCCTAGAAGAATAGCTTCCCACTGGTCTTTTTTTGCCTGTATCTAAACCCTTGATCTTGGATATATTTCATAGAGCTCAGATTCTCCCAAAAGGCTTGTAATGGATATCAGTCCTACAATATCTTACAGTCTGCATCACAATAGGTTTCCAGGGGATCAGATGGGAAGACAGTAACATTCCACCCCCACCCCAGTCCCAAACCTCTTCTTCCTACCTAGCCATGCTGCTAAAATCTTGCCCTACATCCCACAGCAAGTACTAAAATTAGGTAAGGACGTACCAAAGTAAACTTACTGAACTAAAAGATTGAGAACCTGCCCTTTTTTTCTCAATAAAATGGTTCAAAAGGGCAAACATTCTAATGAAGCATTGTTTCTGGAGTGGTCTGGAGGGCCCGGATCTGTCAGGCATTTCAGGATGCCTCCCTATTAGTAAAGGGCGAGTCTTACCAGGTGGGATCTTGTGCCCTGATAGACCTAAGACTATCGAATAGGAATTATTTTTTAAAAAGCTCAAGGAAGCAAACACATCAGTACTTTCACTTTTCCTCAACCCTCACCCCCATCAGTCAGTCTAGCTTTCTGTGGGAGCTGAGATTTCAAGTCGGGTGCACACACTACTTTGAACCCACTCAACATCTCAGCCGAGAAAATGGCACACTGTTGGTGGGTACTCTGGCTTAGCCACAAGAATACTGGTACTTTCAAGTTGGTGGCGCCCACTACAATGGGAGATCAAAACATACCGTGAAATGAGCACACAGTTTATTTTCATACTTCCTTGCCTAATTTTAGTCCTTGCTGGGGGAGGCAGATCAGGTTTGCAACAGCATGATCAGGTAGGAAGAAATGGGGTCTTTTCTCTGTGCTGAGGCTGAGCTAGGTAGACTGACAACTCTCTGACTTTGTAAAATTCAAGGCAAGCAAGGTATTCATGGTAATATTAGCAAAAATTTGGTCCGAGTAATTTGGTATGTATAATTTATGATGTCAAATTTTGAAATCATTTGTGCCTTCTTAAGTTCAAGGCAAATTGGCTATAAGAACTCTAACGAGAGAAAGAAACTCACTGTGATCTCTTACTTTATTTAATCTTCACAAGTCTCTGAAATATGCTCCAATATGAGCCCCGTGTTGCAGATGAGGAACTGAAGCTCATGGAGATTTAGAGACTTGCCCAAGCTTAAATAGAGCCTAGATTGGAACATGGCTCTGTCTGACTCTGAAGCCCATGGAAGGGGCCTTGAGAATCCATCCCTATACAAAGCCAATATCCAACATTAAACTATATTTTTTGTCAGAATGTGAACCATGCTCTGCTTCACCTCACCACAAACTTTCCCTTTCTTTGTAACAGTGTTACAGTGGGCTGAAAAAGGATACTACACCATGAGCAACAACTTGGTAACCCTGGAAAATGGGAAACAGCTGACCGTTAAAAGACAAGGACTCTATTATATCTATGCCCAAGTCACCTTCTGTTCCAATCGGGAAGCTTCGAGTCAAGCTCCATTTATAGCCAGCCTCTGCCTAAAGTCCCCCGGTAGATTCGAGAGAATCTTACTCAGAGCTGCAAATACCCACAGTTCCGCCAAACCTTGCGGGCAACAATCCATTCACTTGGGAGGAGTATTTGAATTGCAACCAGGTGCTTCGGTGTTTGTCAATGTGACTGATCCAAGCCAAGTGAGCCATGGCACTGGCTTCACGTCCTTTGGCTTACTCAAACTCTGAACAGTGTCACCTTGCAGGCTGTGGTGGAGCTGACGCTGGGAGTCTTCATAATACAGCACAGCGGTTAAGCCCACCCCCTGTTAACTGCCTATTTATAACCCTAGGATCCTCCTTATGGAGAACTATTTATTATACACTCCAAGGCATGTAGAACTGTAATAAGTGAATTACAGGTCACATGAAACCAAAACGGGCCCTGCTCCATAAGAGCTTATATATCTGAAGCAGCAACCCCACTGATGCAGACATCCAGAGAGTCCTATGAAAAGACAAGGCCATTATGCACAGGTTGAATTCTGAGTAAACAGCAGATAACTTGCCAAGTTCAGTTTTGTTTCTTTGCGTGCAGTGTCTTTCCATGGATAATGCATTTGATTTATCAGTGAAGATGCAGAAGGGAAATGGGGAGCCTCAGCTCACATTCAGTTATGGTTGACTCTGGGTTCCTATGGCCTTGTTGGAGGGGGCCAGGCTCTAGAACGTCTAACACAGTGGAGAACCGAAACCCCCCCCCCCCCCCCGCCACCCTCTCGGACAGTTATTCATTCTCTTTCAATCTCTCTCTCTCCATCTCTCTCTTTCAGTCTCTCTCTCTCAACCTCTTTCTTCCAATCTCTCTTTCTCAATCTCTCTGTTTCCCTTTGTCAGTCTCTTCCCTCCCCCAGTCTCTCTTCTCAATCCCCCTTTCTAACACACACACACACACACACACACACACACACACACACACACACACACACACAGAGTCAGGCCGTTGCTAGTCAGTTCTCTTCTTTCCACCCTGTCCCTATCTCTACCACTATAGATGAGGGTGAGGAGTAGGGAGTGCAGCCCTGAGCCTGCCCACTCCTCATTACGAAATGACTGTATTTAAAGGAAATCTATTGTATCTACCTGCAGTCTCCATTGTTTCCAGAGTGAACTTGTAATTATCTTGTTATTTATTTTTTGAATAATAAAGACCTCTTAACATTATCGTTGTTGTTTGAGTACCTAAAGCTCCCAGCCAGGTTGGGGAAAGAGGAAGCATTTGGAGGGAATTTTCCCAACCTTTGTGATGTTTTCATAAACTTTGTTCTCAAGCTACTTACATTATAAAATATCTTGGTGGCAGCACACTTTCTGGAAGTCTGTGACAGCCTTTGATCGATGATGTGCTAGCCTATTCAGTGAAAAGCAATCTAGGTCTTTATTTCCAGCTTCTTCTGAAAAAGTTGCAGGAGATTGAAAGAACTTTTTTTTATTAATCACAGCCAAGTGAGGCTGGAGAGGGTCCTTAAATAAGGAGCAGTGGCATAGCTTATTAATAGCTGTCTAGGTGGTTCCACTTAGGCAAGAGGAAATGGAGCTGAGAAAACCTGAGGGGAAGTATTGGCCCCCCAGTCTTCCACTGAAGTCAATGGAGCCATTTCTTGTCACCTCCAACAGAGGAATTTTTCATGTAAGAAACCCAGAGTGGTGTGTTCATCTTTACCGGGTAAGTCCTACATGCTCACTGTTGGTTATCTCCCTGGGCTCATGGTTTTAACTTAGCAGCATCTTCAAGCCACTAATGCCATGCCTTTTGTTCTCAACTGTCTCCTAGAATTTGCCTGCATCTCCAAAGGGTGGGCCTAGTTCCTCAAACCCAGTACATTCCAACCGAACTCTTAACTTTTCCCCCCACACAATGGGATCTGTGTTCAATGTTTCCCAGTCCAATGAATGGTGTCTTTATCTACCCAGTTTTTCAAGTCAGAAACCTGGCTTGACTTCACTCTCATCACCCCCATGTTCAATCCCTCCAGCCTATGCTCATCAACCCTATCTCTTAAGTAGTCCTTAATCTACTTCTTTCTATCTCTACTATTTCTATCCTAGTCCCAACTGTCACCATCTCTCTTCTGGAATAGTACAACAGCCTCCTAGATTCCCTGCCTCCACTCTTGCTCCCTTCCATCA
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The gene CD40LG (CD40 ligand) on Chromosome X carries this variant. Does this mutation lead to a specific disease, or is it non-pathogenic?
Pathogenic; Hyper-IgM syndrome type 1
CTGAAGTGGCTTGGGCTTCTCAGTAGGCGTAACACATGGACAGTTATCATTATCATGGATCATGGTACCAAAGTAAGAGCACTGAATAGGGAGTTTTTGAACACTGGGATTCAAGGACCATGACCACTGCTTGCTGGGTGACCTTGAGCAAGACCCTTTACCTATGCAGCAGTTTTCTACTTCACCTACTTTACAGGGTGGCTTTGAGCATCAAATCAGCTAATGTGGCCGAAAGTGATGCTGTCGAGTGCTGTACAACCGTAAGGTGACACTACTTAGTTTACTTCACCATGGCTTAGATGTCAAAAGGGTGACATAAAGCCCCTCACTAATACCAGTTAGTTACACAATATTTAATAATTTTGTCAAGTACCCCTTCTCTCTTCTGGATCAGATGACAACAACAGAGAAATCTCCTAGAAGAATAGCTTCCCACTGGTCTTTTTTTGCCTGTATCTAAACCCTTGATCTTGGATATATTTCATAGAGCTCAGATTCTCCCAAAAGGCTTGTAATGGATATCAGTCCTACAATATCTTACAGTCTGCATCACAATAGGTTTCCAGGGGATCAGATGGGAAGACAGTAACATTCCACCCCCACCCCAGTCCCAAACCTCTTCTTCCTACCTAGCCATGCTGCTAAAATCTTGCCCTACATCCCACAGCAAGTACTAAAATTAGGTAAGGACGTACCAAAGTAAACTTACTGAACTAAAAGATTGAGAACCTGCCCTTTTTTTCTCAATAAAATGGTTCAAAAGGGCAAACATTCTAATGAAGCATTGTTTCTGGAGTGGTCTGGAGGGCCCGGATCTGTCAGGCATTTCAGGATGCCTCCCTATTAGTAAAGGGCGAGTCTTACCAGGTGGGATCTTGTGCCCTGATAGACCTAAGACTATCGAATAGGAATTATTTTTTAAAAAGCTCAAGGAAGCAAACACATCAGTACTTTCACTTTTCCTCAACCCTCACCCCCATCAGTCAGTCTAGCTTTCTGTGGGAGCTGAGATTTCAAGTCGGGTGCACACACTACTTTGAACCCACTCAACATCTCAGCCGAGAAAATGGCACACTGTTGGTGGGTACTCTGGCTTAGCCACAAGAATACTGGTACTTTCAAGTTGGTGGCGCCCACTACAATGGGAGATCAAAACATACCGTGAAATGAGCACACAGTTTATTTTCATACTTCCTTGCCTAATTTTAGTCCTTGCTGGGGGAGGCAGATCAGGTTTGCAACAGCATGATCAGGTAGGAAGAAATGGGGTCTTTTCTCTGTGCTGAGGCTGAGCTAGGTAGACTGACAACTCTCTGACTTTGTAAAATTCAAGGCAAGCAAGGTATTCATGGTAATATTAGCAAAAATTTGGTCCGAGTAATTTGGTATGTATAATTTATGATGTCAAATTTTGAAATCATTTGTGCCTTCTTAAGTTCAAGGCAAATTGGCTATAAGAACTCTAACGAGAGAAAGAAACTCACTGTGATCTCTTACTTTATTTAATCTTCACAAGTCTCTGAAATATGCTCCAATATGAGCCCCGTGTTGCAGATGAGGAACTGAAGCTCATGGAGATTTAGAGACTTGCCCAAGCTTAAATAGAGCCTAGATTGGAACATGGCTCTGTCTGACTCTGAAGCCCATGGAAGGGGCCTTGAGAATCCATCCCTATACAAAGCCAATATCCAACATTAAACTATATTTTTTGTCAGAATGTGAACCATGCTCTGCTTCACCTCACCACAAACTTTCCCTTTCTTTGTAACAGTGTTACAGTGGGCTGAAAAAGGATACTACACCATGAGCAACAACTTGGTAACCCTGGAAAATGGGAAACAGCTGACCGTTAAAAGACAAGGACTCTATTATATCTATGCCCAAGTCACCTTCTGTTCCAATCGGGAAGCTTCGAGTCAAGCTCCATTTATAGCCAGCCTCTGCCTAAAGTCCCCCGGTAGATTCGAGAGAATCTTACTCAGAGCTGCAAATACCCACAGTTCCGCCAAACCTTGCGGGCAACAATCCATTCACTTGGGAGGAGTATTTGAATTGCAACCAGGTGCTTCGGTGTTTGTCAATGTGACTGATCCAAGCCAAGTGAGCCATGGCACTGGCTTCACGTCCTTTGGCTTACTCAAACTCTGAACAGTGTCACCTTGCAGGCTGTGGTGGAGCTGACGCTGGGAGTCTTCATAATACAGCACAGCGGTTAAGCCCACCCCCTGTTAACTGCCTATTTATAACCCTAGGATCCTCCTTATGGAGAACTATTTATTATACACTCCAAGGCATGTAGAACTGTAATAAGTGAATTACAGGTCACATGAAACCAAAACGGGCCCTGCTCCATAAGAGCTTATATATCTGAAGCAGCAACCCCACTGATGCAGACATCCAGAGAGTCCTATGAAAAGACAAGGCCATTATGCACAGGTTGAATTCTGAGTAAACAGCAGATAACTTGCCAAGTTCAGTTTTGTTTCTTTGCGTGCAGTGTCTTTCCATGGATAATGCATTTGATTTATCAGTGAAGATGCAGAAGGGAAATGGGGAGCCTCAGCTCACATTCAGTTATGGTTGACTCTGGGTTCCTATGGCCTTGTTGGAGGGGGCCAGGCTCTAGAACGTCTAACACAGTGGAGAACCGAAACCCCCCCCCCCCCCCCGCCACCCTCTCGGACAGTTATTCATTCTCTTTCAATCTCTCTCTCTCCATCTCTCTCTTTCAGTCTCTCTCTCTCAACCTCTTTCTTCCAATCTCTCTTTCTCAATCTCTCTGTTTCCCTTTGTCAGTCTCTTCCCTCCCCCAGTCTCTCTTCTCAATCCCCCTTTCTAACACACACACACACACACACACACACACACACACACACACACACACACACACAGAGTCAGGCCGTTGCTAGTCAGTTCTCTTCTTTCCACCCTGTCCCTATCTCTACCACTATAGATGAGGGTGAGGAGTAGGGAGTGCAGCCCTGAGCCTGCCCACTCCTCATTACGAAATGACTGTATTTAAAGGAAATCTATTGTATCTACCTGCAGTCTCCATTGTTTCCAGAGTGAACTTGTAATTATCTTGTTATTTATTTTTTGAATAATAAAGACCTCTTAACATTATCGTTGTTGTTTGAGTACCTAAAGCTCCCAGCCAGGTTGGGGAAAGAGGAAGCATTTGGAGGGAATTTTCCCAACCTTTGTGATGTTTTCATAAACTTTGTTCTCAAGCTACTTACATTATAAAATATCTTGGTGGCAGCACACTTTCTGGAAGTCTGTGACAGCCTTTGATCGATGATGTGCTAGCCTATTCAGTGAAAAGCAATCTAGGTCTTTATTTCCAGCTTCTTCTGAAAAAGTTGCAGGAGATTGAAAGAACTTTTTTTTATTAATCACAGCCAAGTGAGGCTGGAGAGGGTCCTTAAATAAGGAGCAGTGGCATAGCTTATTAATAGCTGTCTAGGTGGTTCCACTTAGGCAAGAGGAAATGGAGCTGAGAAAACCTGAGGGGAAGTATTGGCCCCCCAGTCTTCCACTGAAGTCAATGGAGCCATTTCTTGTCACCTCCAACAGAGGAATTTTTCATGTAAGAAACCCAGAGTGGTGTGTTCATCTTTACCGGGTAAGTCCTACATGCTCACTGTTGGTTATCTCCCTGGGCTCATGGTTTTAACTTAGCAGCATCTTCAAGCCACTAATGCCATGCCTTTTGTTCTCAACTGTCTCCTAGAATTTGCCTGCATCTCCAAAGGGTGGGCCTAGTTCCTCAAACCCAGTACATTCCAACCGAACTCTTAACTTTTCCCCCCACACAATGGGATCTGTGTTCAATGTTTCCCAGTCCAATGAATGGTGTCTTTATCTACCCAGTTTTTCAAGTCAGAAACCTGGCTTGACTTCACTCTCATCACCCCCATGTTCAATCCCTCCAGCCTATGCTCATCAACCCTATCTCTTAAGTAGTCCTTAATCTACTTCTTTCTATCTCTACTATTTCTATCCTAGTCCCAACTGTCACCATCTCTCTTCTGGAATAGTACAACAGCCTCCTAGATTCCCTGCCTCCACTCTTGCTCCCTTCCATCAATTCTCC
CTGAAGTGGCTTGGGCTTCTCAGTAGGCGTAACACATGGACAGTTATCATTATCATGGATCATGGTACCAAAGTAAGAGCACTGAATAGGGAGTTTTTGAACACTGGGATTCAAGGACCATGACCACTGCTTGCTGGGTGACCTTGAGCAAGACCCTTTACCTATGCAGCAGTTTTCTACTTCACCTACTTTACAGGGTGGCTTTGAGCATCAAATCAGCTAATGTGGCCGAAAGTGATGCTGTCGAGTGCTGTACAACCGTAAGGTGACACTACTTAGTTTACTTCACCATGGCTTAGATGTCAAAAGGGTGACATAAAGCCCCTCACTAATACCAGTTAGTTACACAATATTTAATAATTTTGTCAAGTACCCCTTCTCTCTTCTGGATCAGATGACAACAACAGAGAAATCTCCTAGAAGAATAGCTTCCCACTGGTCTTTTTTTGCCTGTATCTAAACCCTTGATCTTGGATATATTTCATAGAGCTCAGATTCTCCCAAAAGGCTTGTAATGGATATCAGTCCTACAATATCTTACAGTCTGCATCACAATAGGTTTCCAGGGGATCAGATGGGAAGACAGTAACATTCCACCCCCACCCCAGTCCCAAACCTCTTCTTCCTACCTAGCCATGCTGCTAAAATCTTGCCCTACATCCCACAGCAAGTACTAAAATTAGGTAAGGACGTACCAAAGTAAACTTACTGAACTAAAAGATTGAGAACCTGCCCTTTTTTTCTCAATAAAATGGTTCAAAAGGGCAAACATTCTAATGAAGCATTGTTTCTGGAGTGGTCTGGAGGGCCCGGATCTGTCAGGCATTTCAGGATGCCTCCCTATTAGTAAAGGGCGAGTCTTACCAGGTGGGATCTTGTGCCCTGATAGACCTAAGACTATCGAATAGGAATTATTTTTTAAAAAGCTCAAGGAAGCAAACACATCAGTACTTTCACTTTTCCTCAACCCTCACCCCCATCAGTCAGTCTAGCTTTCTGTGGGAGCTGAGATTTCAAGTCGGGTGCACACACTACTTTGAACCCACTCAACATCTCAGCCGAGAAAATGGCACACTGTTGGTGGGTACTCTGGCTTAGCCACAAGAATACTGGTACTTTCAAGTTGGTGGCGCCCACTACAATGGGAGATCAAAACATACCGTGAAATGAGCACACAGTTTATTTTCATACTTCCTTGCCTAATTTTAGTCCTTGCTGGGGGAGGCAGATCAGGTTTGCAACAGCATGATCAGGTAGGAAGAAATGGGGTCTTTTCTCTGTGCTGAGGCTGAGCTAGGTAGACTGACAACTCTCTGACTTTGTAAAATTCAAGGCAAGCAAGGTATTCATGGTAATATTAGCAAAAATTTGGTCCGAGTAATTTGGTATGTATAATTTATGATGTCAAATTTTGAAATCATTTGTGCCTTCTTAAGTTCAAGGCAAATTGGCTATAAGAACTCTAACGAGAGAAAGAAACTCACTGTGATCTCTTACTTTATTTAATCTTCACAAGTCTCTGAAATATGCTCCAATATGAGCCCCGTGTTGCAGATGAGGAACTGAAGCTCATGGAGATTTAGAGACTTGCCCAAGCTTAAATAGAGCCTAGATTGGAACATGGCTCTGTCTGACTCTGAAGCCCATGGAAGGGGCCTTGAGAATCCATCCCTATACAAAGCCAATATCCAACATTAAACTATATTTTTTGTCAGAATGTGAACCATGCTCTGCTTCACCTCACCACAAACTTTCCCTTTCTTTGTAACAGTGTTACAGTGGGCTGAAAAAGGATACTACACCATGAGCAACAACTTGGTAACCCTGGAAAATGGGAAACAGCTGACCGTTAAAAGACAAGGACTCTATTATATCTATGCCCAAGTCACCTTCTGTTCCAATCGGGAAGCTTCGAGTCAAGCTCCATTTATAGCCAGCCTCTGCCTAAAGTCCCCCGGTAGATTCGAGAGAATCTTACTCAGAGCTGCAAATACCCACAGTTCCGCCAAACCTTGCGGGCAACAATCCATTCACTTGGGAGGAGTATTGGAATTGCAACCAGGTGCTTCGGTGTTTGTCAATGTGACTGATCCAAGCCAAGTGAGCCATGGCACTGGCTTCACGTCCTTTGGCTTACTCAAACTCTGAACAGTGTCACCTTGCAGGCTGTGGTGGAGCTGACGCTGGGAGTCTTCATAATACAGCACAGCGGTTAAGCCCACCCCCTGTTAACTGCCTATTTATAACCCTAGGATCCTCCTTATGGAGAACTATTTATTATACACTCCAAGGCATGTAGAACTGTAATAAGTGAATTACAGGTCACATGAAACCAAAACGGGCCCTGCTCCATAAGAGCTTATATATCTGAAGCAGCAACCCCACTGATGCAGACATCCAGAGAGTCCTATGAAAAGACAAGGCCATTATGCACAGGTTGAATTCTGAGTAAACAGCAGATAACTTGCCAAGTTCAGTTTTGTTTCTTTGCGTGCAGTGTCTTTCCATGGATAATGCATTTGATTTATCAGTGAAGATGCAGAAGGGAAATGGGGAGCCTCAGCTCACATTCAGTTATGGTTGACTCTGGGTTCCTATGGCCTTGTTGGAGGGGGCCAGGCTCTAGAACGTCTAACACAGTGGAGAACCGAAACCCCCCCCCCCCCCCCGCCACCCTCTCGGACAGTTATTCATTCTCTTTCAATCTCTCTCTCTCCATCTCTCTCTTTCAGTCTCTCTCTCTCAACCTCTTTCTTCCAATCTCTCTTTCTCAATCTCTCTGTTTCCCTTTGTCAGTCTCTTCCCTCCCCCAGTCTCTCTTCTCAATCCCCCTTTCTAACACACACACACACACACACACACACACACACACACACACACACACACACACAGAGTCAGGCCGTTGCTAGTCAGTTCTCTTCTTTCCACCCTGTCCCTATCTCTACCACTATAGATGAGGGTGAGGAGTAGGGAGTGCAGCCCTGAGCCTGCCCACTCCTCATTACGAAATGACTGTATTTAAAGGAAATCTATTGTATCTACCTGCAGTCTCCATTGTTTCCAGAGTGAACTTGTAATTATCTTGTTATTTATTTTTTGAATAATAAAGACCTCTTAACATTATCGTTGTTGTTTGAGTACCTAAAGCTCCCAGCCAGGTTGGGGAAAGAGGAAGCATTTGGAGGGAATTTTCCCAACCTTTGTGATGTTTTCATAAACTTTGTTCTCAAGCTACTTACATTATAAAATATCTTGGTGGCAGCACACTTTCTGGAAGTCTGTGACAGCCTTTGATCGATGATGTGCTAGCCTATTCAGTGAAAAGCAATCTAGGTCTTTATTTCCAGCTTCTTCTGAAAAAGTTGCAGGAGATTGAAAGAACTTTTTTTTATTAATCACAGCCAAGTGAGGCTGGAGAGGGTCCTTAAATAAGGAGCAGTGGCATAGCTTATTAATAGCTGTCTAGGTGGTTCCACTTAGGCAAGAGGAAATGGAGCTGAGAAAACCTGAGGGGAAGTATTGGCCCCCCAGTCTTCCACTGAAGTCAATGGAGCCATTTCTTGTCACCTCCAACAGAGGAATTTTTCATGTAAGAAACCCAGAGTGGTGTGTTCATCTTTACCGGGTAAGTCCTACATGCTCACTGTTGGTTATCTCCCTGGGCTCATGGTTTTAACTTAGCAGCATCTTCAAGCCACTAATGCCATGCCTTTTGTTCTCAACTGTCTCCTAGAATTTGCCTGCATCTCCAAAGGGTGGGCCTAGTTCCTCAAACCCAGTACATTCCAACCGAACTCTTAACTTTTCCCCCCACACAATGGGATCTGTGTTCAATGTTTCCCAGTCCAATGAATGGTGTCTTTATCTACCCAGTTTTTCAAGTCAGAAACCTGGCTTGACTTCACTCTCATCACCCCCATGTTCAATCCCTCCAGCCTATGCTCATCAACCCTATCTCTTAAGTAGTCCTTAATCTACTTCTTTCTATCTCTACTATTTCTATCCTAGTCCCAACTGTCACCATCTCTCTTCTGGAATAGTACAACAGCCTCCTAGATTCCCTGCCTCCACTCTTGCTCCCTTCCATCAATTCTCC
Task1_train_31161
This is a variant in CD40LG (CD40 ligand), located on Chromosome X. Is this mutation a likely cause of disease or not?
Pathogenic; Hyper-IgM syndrome type 1
TTCTCAGTAGGCGTAACACATGGACAGTTATCATTATCATGGATCATGGTACCAAAGTAAGAGCACTGAATAGGGAGTTTTTGAACACTGGGATTCAAGGACCATGACCACTGCTTGCTGGGTGACCTTGAGCAAGACCCTTTACCTATGCAGCAGTTTTCTACTTCACCTACTTTACAGGGTGGCTTTGAGCATCAAATCAGCTAATGTGGCCGAAAGTGATGCTGTCGAGTGCTGTACAACCGTAAGGTGACACTACTTAGTTTACTTCACCATGGCTTAGATGTCAAAAGGGTGACATAAAGCCCCTCACTAATACCAGTTAGTTACACAATATTTAATAATTTTGTCAAGTACCCCTTCTCTCTTCTGGATCAGATGACAACAACAGAGAAATCTCCTAGAAGAATAGCTTCCCACTGGTCTTTTTTTGCCTGTATCTAAACCCTTGATCTTGGATATATTTCATAGAGCTCAGATTCTCCCAAAAGGCTTGTAATGGATATCAGTCCTACAATATCTTACAGTCTGCATCACAATAGGTTTCCAGGGGATCAGATGGGAAGACAGTAACATTCCACCCCCACCCCAGTCCCAAACCTCTTCTTCCTACCTAGCCATGCTGCTAAAATCTTGCCCTACATCCCACAGCAAGTACTAAAATTAGGTAAGGACGTACCAAAGTAAACTTACTGAACTAAAAGATTGAGAACCTGCCCTTTTTTTCTCAATAAAATGGTTCAAAAGGGCAAACATTCTAATGAAGCATTGTTTCTGGAGTGGTCTGGAGGGCCCGGATCTGTCAGGCATTTCAGGATGCCTCCCTATTAGTAAAGGGCGAGTCTTACCAGGTGGGATCTTGTGCCCTGATAGACCTAAGACTATCGAATAGGAATTATTTTTTAAAAAGCTCAAGGAAGCAAACACATCAGTACTTTCACTTTTCCTCAACCCTCACCCCCATCAGTCAGTCTAGCTTTCTGTGGGAGCTGAGATTTCAAGTCGGGTGCACACACTACTTTGAACCCACTCAACATCTCAGCCGAGAAAATGGCACACTGTTGGTGGGTACTCTGGCTTAGCCACAAGAATACTGGTACTTTCAAGTTGGTGGCGCCCACTACAATGGGAGATCAAAACATACCGTGAAATGAGCACACAGTTTATTTTCATACTTCCTTGCCTAATTTTAGTCCTTGCTGGGGGAGGCAGATCAGGTTTGCAACAGCATGATCAGGTAGGAAGAAATGGGGTCTTTTCTCTGTGCTGAGGCTGAGCTAGGTAGACTGACAACTCTCTGACTTTGTAAAATTCAAGGCAAGCAAGGTATTCATGGTAATATTAGCAAAAATTTGGTCCGAGTAATTTGGTATGTATAATTTATGATGTCAAATTTTGAAATCATTTGTGCCTTCTTAAGTTCAAGGCAAATTGGCTATAAGAACTCTAACGAGAGAAAGAAACTCACTGTGATCTCTTACTTTATTTAATCTTCACAAGTCTCTGAAATATGCTCCAATATGAGCCCCGTGTTGCAGATGAGGAACTGAAGCTCATGGAGATTTAGAGACTTGCCCAAGCTTAAATAGAGCCTAGATTGGAACATGGCTCTGTCTGACTCTGAAGCCCATGGAAGGGGCCTTGAGAATCCATCCCTATACAAAGCCAATATCCAACATTAAACTATATTTTTTGTCAGAATGTGAACCATGCTCTGCTTCACCTCACCACAAACTTTCCCTTTCTTTGTAACAGTGTTACAGTGGGCTGAAAAAGGATACTACACCATGAGCAACAACTTGGTAACCCTGGAAAATGGGAAACAGCTGACCGTTAAAAGACAAGGACTCTATTATATCTATGCCCAAGTCACCTTCTGTTCCAATCGGGAAGCTTCGAGTCAAGCTCCATTTATAGCCAGCCTCTGCCTAAAGTCCCCCGGTAGATTCGAGAGAATCTTACTCAGAGCTGCAAATACCCACAGTTCCGCCAAACCTTGCGGGCAACAATCCATTCACTTGGGAGGAGTATTTGAATTGCAACCAGGTGCTTCGGTGTTTGTCAATGTGACTGATCCAAGCCAAGTGAGCCATGGCACTGGCTTCACGTCCTTTGGCTTACTCAAACTCTGAACAGTGTCACCTTGCAGGCTGTGGTGGAGCTGACGCTGGGAGTCTTCATAATACAGCACAGCGGTTAAGCCCACCCCCTGTTAACTGCCTATTTATAACCCTAGGATCCTCCTTATGGAGAACTATTTATTATACACTCCAAGGCATGTAGAACTGTAATAAGTGAATTACAGGTCACATGAAACCAAAACGGGCCCTGCTCCATAAGAGCTTATATATCTGAAGCAGCAACCCCACTGATGCAGACATCCAGAGAGTCCTATGAAAAGACAAGGCCATTATGCACAGGTTGAATTCTGAGTAAACAGCAGATAACTTGCCAAGTTCAGTTTTGTTTCTTTGCGTGCAGTGTCTTTCCATGGATAATGCATTTGATTTATCAGTGAAGATGCAGAAGGGAAATGGGGAGCCTCAGCTCACATTCAGTTATGGTTGACTCTGGGTTCCTATGGCCTTGTTGGAGGGGGCCAGGCTCTAGAACGTCTAACACAGTGGAGAACCGAAACCCCCCCCCCCCCCCCGCCACCCTCTCGGACAGTTATTCATTCTCTTTCAATCTCTCTCTCTCCATCTCTCTCTTTCAGTCTCTCTCTCTCAACCTCTTTCTTCCAATCTCTCTTTCTCAATCTCTCTGTTTCCCTTTGTCAGTCTCTTCCCTCCCCCAGTCTCTCTTCTCAATCCCCCTTTCTAACACACACACACACACACACACACACACACACACACACACACACACACACACAGAGTCAGGCCGTTGCTAGTCAGTTCTCTTCTTTCCACCCTGTCCCTATCTCTACCACTATAGATGAGGGTGAGGAGTAGGGAGTGCAGCCCTGAGCCTGCCCACTCCTCATTACGAAATGACTGTATTTAAAGGAAATCTATTGTATCTACCTGCAGTCTCCATTGTTTCCAGAGTGAACTTGTAATTATCTTGTTATTTATTTTTTGAATAATAAAGACCTCTTAACATTATCGTTGTTGTTTGAGTACCTAAAGCTCCCAGCCAGGTTGGGGAAAGAGGAAGCATTTGGAGGGAATTTTCCCAACCTTTGTGATGTTTTCATAAACTTTGTTCTCAAGCTACTTACATTATAAAATATCTTGGTGGCAGCACACTTTCTGGAAGTCTGTGACAGCCTTTGATCGATGATGTGCTAGCCTATTCAGTGAAAAGCAATCTAGGTCTTTATTTCCAGCTTCTTCTGAAAAAGTTGCAGGAGATTGAAAGAACTTTTTTTTATTAATCACAGCCAAGTGAGGCTGGAGAGGGTCCTTAAATAAGGAGCAGTGGCATAGCTTATTAATAGCTGTCTAGGTGGTTCCACTTAGGCAAGAGGAAATGGAGCTGAGAAAACCTGAGGGGAAGTATTGGCCCCCCAGTCTTCCACTGAAGTCAATGGAGCCATTTCTTGTCACCTCCAACAGAGGAATTTTTCATGTAAGAAACCCAGAGTGGTGTGTTCATCTTTACCGGGTAAGTCCTACATGCTCACTGTTGGTTATCTCCCTGGGCTCATGGTTTTAACTTAGCAGCATCTTCAAGCCACTAATGCCATGCCTTTTGTTCTCAACTGTCTCCTAGAATTTGCCTGCATCTCCAAAGGGTGGGCCTAGTTCCTCAAACCCAGTACATTCCAACCGAACTCTTAACTTTTCCCCCCACACAATGGGATCTGTGTTCAATGTTTCCCAGTCCAATGAATGGTGTCTTTATCTACCCAGTTTTTCAAGTCAGAAACCTGGCTTGACTTCACTCTCATCACCCCCATGTTCAATCCCTCCAGCCTATGCTCATCAACCCTATCTCTTAAGTAGTCCTTAATCTACTTCTTTCTATCTCTACTATTTCTATCCTAGTCCCAACTGTCACCATCTCTCTTCTGGAATAGTACAACAGCCTCCTAGATTCCCTGCCTCCACTCTTGCTCCCTTCCATCAATTCTCCATGCACAGCCAGTCCC
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Task1_train_31162
Assess the clinical impact of this variant on gene CD40LG (CD40 ligand), found on Chromosome X. State whether it’s pathogenic or benign, and the disease if applicable.
Pathogenic; Hyper-IgM syndrome type 1
AAGAGCACTGAATAGGGAGTTTTTGAACACTGGGATTCAAGGACCATGACCACTGCTTGCTGGGTGACCTTGAGCAAGACCCTTTACCTATGCAGCAGTTTTCTACTTCACCTACTTTACAGGGTGGCTTTGAGCATCAAATCAGCTAATGTGGCCGAAAGTGATGCTGTCGAGTGCTGTACAACCGTAAGGTGACACTACTTAGTTTACTTCACCATGGCTTAGATGTCAAAAGGGTGACATAAAGCCCCTCACTAATACCAGTTAGTTACACAATATTTAATAATTTTGTCAAGTACCCCTTCTCTCTTCTGGATCAGATGACAACAACAGAGAAATCTCCTAGAAGAATAGCTTCCCACTGGTCTTTTTTTGCCTGTATCTAAACCCTTGATCTTGGATATATTTCATAGAGCTCAGATTCTCCCAAAAGGCTTGTAATGGATATCAGTCCTACAATATCTTACAGTCTGCATCACAATAGGTTTCCAGGGGATCAGATGGGAAGACAGTAACATTCCACCCCCACCCCAGTCCCAAACCTCTTCTTCCTACCTAGCCATGCTGCTAAAATCTTGCCCTACATCCCACAGCAAGTACTAAAATTAGGTAAGGACGTACCAAAGTAAACTTACTGAACTAAAAGATTGAGAACCTGCCCTTTTTTTCTCAATAAAATGGTTCAAAAGGGCAAACATTCTAATGAAGCATTGTTTCTGGAGTGGTCTGGAGGGCCCGGATCTGTCAGGCATTTCAGGATGCCTCCCTATTAGTAAAGGGCGAGTCTTACCAGGTGGGATCTTGTGCCCTGATAGACCTAAGACTATCGAATAGGAATTATTTTTTAAAAAGCTCAAGGAAGCAAACACATCAGTACTTTCACTTTTCCTCAACCCTCACCCCCATCAGTCAGTCTAGCTTTCTGTGGGAGCTGAGATTTCAAGTCGGGTGCACACACTACTTTGAACCCACTCAACATCTCAGCCGAGAAAATGGCACACTGTTGGTGGGTACTCTGGCTTAGCCACAAGAATACTGGTACTTTCAAGTTGGTGGCGCCCACTACAATGGGAGATCAAAACATACCGTGAAATGAGCACACAGTTTATTTTCATACTTCCTTGCCTAATTTTAGTCCTTGCTGGGGGAGGCAGATCAGGTTTGCAACAGCATGATCAGGTAGGAAGAAATGGGGTCTTTTCTCTGTGCTGAGGCTGAGCTAGGTAGACTGACAACTCTCTGACTTTGTAAAATTCAAGGCAAGCAAGGTATTCATGGTAATATTAGCAAAAATTTGGTCCGAGTAATTTGGTATGTATAATTTATGATGTCAAATTTTGAAATCATTTGTGCCTTCTTAAGTTCAAGGCAAATTGGCTATAAGAACTCTAACGAGAGAAAGAAACTCACTGTGATCTCTTACTTTATTTAATCTTCACAAGTCTCTGAAATATGCTCCAATATGAGCCCCGTGTTGCAGATGAGGAACTGAAGCTCATGGAGATTTAGAGACTTGCCCAAGCTTAAATAGAGCCTAGATTGGAACATGGCTCTGTCTGACTCTGAAGCCCATGGAAGGGGCCTTGAGAATCCATCCCTATACAAAGCCAATATCCAACATTAAACTATATTTTTTGTCAGAATGTGAACCATGCTCTGCTTCACCTCACCACAAACTTTCCCTTTCTTTGTAACAGTGTTACAGTGGGCTGAAAAAGGATACTACACCATGAGCAACAACTTGGTAACCCTGGAAAATGGGAAACAGCTGACCGTTAAAAGACAAGGACTCTATTATATCTATGCCCAAGTCACCTTCTGTTCCAATCGGGAAGCTTCGAGTCAAGCTCCATTTATAGCCAGCCTCTGCCTAAAGTCCCCCGGTAGATTCGAGAGAATCTTACTCAGAGCTGCAAATACCCACAGTTCCGCCAAACCTTGCGGGCAACAATCCATTCACTTGGGAGGAGTATTTGAATTGCAACCAGGTGCTTCGGTGTTTGTCAATGTGACTGATCCAAGCCAAGTGAGCCATGGCACTGGCTTCACGTCCTTTGGCTTACTCAAACTCTGAACAGTGTCACCTTGCAGGCTGTGGTGGAGCTGACGCTGGGAGTCTTCATAATACAGCACAGCGGTTAAGCCCACCCCCTGTTAACTGCCTATTTATAACCCTAGGATCCTCCTTATGGAGAACTATTTATTATACACTCCAAGGCATGTAGAACTGTAATAAGTGAATTACAGGTCACATGAAACCAAAACGGGCCCTGCTCCATAAGAGCTTATATATCTGAAGCAGCAACCCCACTGATGCAGACATCCAGAGAGTCCTATGAAAAGACAAGGCCATTATGCACAGGTTGAATTCTGAGTAAACAGCAGATAACTTGCCAAGTTCAGTTTTGTTTCTTTGCGTGCAGTGTCTTTCCATGGATAATGCATTTGATTTATCAGTGAAGATGCAGAAGGGAAATGGGGAGCCTCAGCTCACATTCAGTTATGGTTGACTCTGGGTTCCTATGGCCTTGTTGGAGGGGGCCAGGCTCTAGAACGTCTAACACAGTGGAGAACCGAAACCCCCCCCCCCCCCCCGCCACCCTCTCGGACAGTTATTCATTCTCTTTCAATCTCTCTCTCTCCATCTCTCTCTTTCAGTCTCTCTCTCTCAACCTCTTTCTTCCAATCTCTCTTTCTCAATCTCTCTGTTTCCCTTTGTCAGTCTCTTCCCTCCCCCAGTCTCTCTTCTCAATCCCCCTTTCTAACACACACACACACACACACACACACACACACACACACACACACACACACACAGAGTCAGGCCGTTGCTAGTCAGTTCTCTTCTTTCCACCCTGTCCCTATCTCTACCACTATAGATGAGGGTGAGGAGTAGGGAGTGCAGCCCTGAGCCTGCCCACTCCTCATTACGAAATGACTGTATTTAAAGGAAATCTATTGTATCTACCTGCAGTCTCCATTGTTTCCAGAGTGAACTTGTAATTATCTTGTTATTTATTTTTTGAATAATAAAGACCTCTTAACATTATCGTTGTTGTTTGAGTACCTAAAGCTCCCAGCCAGGTTGGGGAAAGAGGAAGCATTTGGAGGGAATTTTCCCAACCTTTGTGATGTTTTCATAAACTTTGTTCTCAAGCTACTTACATTATAAAATATCTTGGTGGCAGCACACTTTCTGGAAGTCTGTGACAGCCTTTGATCGATGATGTGCTAGCCTATTCAGTGAAAAGCAATCTAGGTCTTTATTTCCAGCTTCTTCTGAAAAAGTTGCAGGAGATTGAAAGAACTTTTTTTTATTAATCACAGCCAAGTGAGGCTGGAGAGGGTCCTTAAATAAGGAGCAGTGGCATAGCTTATTAATAGCTGTCTAGGTGGTTCCACTTAGGCAAGAGGAAATGGAGCTGAGAAAACCTGAGGGGAAGTATTGGCCCCCCAGTCTTCCACTGAAGTCAATGGAGCCATTTCTTGTCACCTCCAACAGAGGAATTTTTCATGTAAGAAACCCAGAGTGGTGTGTTCATCTTTACCGGGTAAGTCCTACATGCTCACTGTTGGTTATCTCCCTGGGCTCATGGTTTTAACTTAGCAGCATCTTCAAGCCACTAATGCCATGCCTTTTGTTCTCAACTGTCTCCTAGAATTTGCCTGCATCTCCAAAGGGTGGGCCTAGTTCCTCAAACCCAGTACATTCCAACCGAACTCTTAACTTTTCCCCCCACACAATGGGATCTGTGTTCAATGTTTCCCAGTCCAATGAATGGTGTCTTTATCTACCCAGTTTTTCAAGTCAGAAACCTGGCTTGACTTCACTCTCATCACCCCCATGTTCAATCCCTCCAGCCTATGCTCATCAACCCTATCTCTTAAGTAGTCCTTAATCTACTTCTTTCTATCTCTACTATTTCTATCCTAGTCCCAACTGTCACCATCTCTCTTCTGGAATAGTACAACAGCCTCCTAGATTCCCTGCCTCCACTCTTGCTCCCTTCCATCAATTCTCCATGCACAGCCAGTCCCCTGCTTCTTATGAACCTTGGAATAAAGACCAAAATAATCAATTTCATCTCCTGCTGCC
AAGAGCACTGAATAGGGAGTTTTTGAACACTGGGATTCAAGGACCATGACCACTGCTTGCTGGGTGACCTTGAGCAAGACCCTTTACCTATGCAGCAGTTTTCTACTTCACCTACTTTACAGGGTGGCTTTGAGCATCAAATCAGCTAATGTGGCCGAAAGTGATGCTGTCGAGTGCTGTACAACCGTAAGGTGACACTACTTAGTTTACTTCACCATGGCTTAGATGTCAAAAGGGTGACATAAAGCCCCTCACTAATACCAGTTAGTTACACAATATTTAATAATTTTGTCAAGTACCCCTTCTCTCTTCTGGATCAGATGACAACAACAGAGAAATCTCCTAGAAGAATAGCTTCCCACTGGTCTTTTTTTGCCTGTATCTAAACCCTTGATCTTGGATATATTTCATAGAGCTCAGATTCTCCCAAAAGGCTTGTAATGGATATCAGTCCTACAATATCTTACAGTCTGCATCACAATAGGTTTCCAGGGGATCAGATGGGAAGACAGTAACATTCCACCCCCACCCCAGTCCCAAACCTCTTCTTCCTACCTAGCCATGCTGCTAAAATCTTGCCCTACATCCCACAGCAAGTACTAAAATTAGGTAAGGACGTACCAAAGTAAACTTACTGAACTAAAAGATTGAGAACCTGCCCTTTTTTTCTCAATAAAATGGTTCAAAAGGGCAAACATTCTAATGAAGCATTGTTTCTGGAGTGGTCTGGAGGGCCCGGATCTGTCAGGCATTTCAGGATGCCTCCCTATTAGTAAAGGGCGAGTCTTACCAGGTGGGATCTTGTGCCCTGATAGACCTAAGACTATCGAATAGGAATTATTTTTTAAAAAGCTCAAGGAAGCAAACACATCAGTACTTTCACTTTTCCTCAACCCTCACCCCCATCAGTCAGTCTAGCTTTCTGTGGGAGCTGAGATTTCAAGTCGGGTGCACACACTACTTTGAACCCACTCAACATCTCAGCCGAGAAAATGGCACACTGTTGGTGGGTACTCTGGCTTAGCCACAAGAATACTGGTACTTTCAAGTTGGTGGCGCCCACTACAATGGGAGATCAAAACATACCGTGAAATGAGCACACAGTTTATTTTCATACTTCCTTGCCTAATTTTAGTCCTTGCTGGGGGAGGCAGATCAGGTTTGCAACAGCATGATCAGGTAGGAAGAAATGGGGTCTTTTCTCTGTGCTGAGGCTGAGCTAGGTAGACTGACAACTCTCTGACTTTGTAAAATTCAAGGCAAGCAAGGTATTCATGGTAATATTAGCAAAAATTTGGTCCGAGTAATTTGGTATGTATAATTTATGATGTCAAATTTTGAAATCATTTGTGCCTTCTTAAGTTCAAGGCAAATTGGCTATAAGAACTCTAACGAGAGAAAGAAACTCACTGTGATCTCTTACTTTATTTAATCTTCACAAGTCTCTGAAATATGCTCCAATATGAGCCCCGTGTTGCAGATGAGGAACTGAAGCTCATGGAGATTTAGAGACTTGCCCAAGCTTAAATAGAGCCTAGATTGGAACATGGCTCTGTCTGACTCTGAAGCCCATGGAAGGGGCCTTGAGAATCCATCCCTATACAAAGCCAATATCCAACATTAAACTATATTTTTTGTCAGAATGTGAACCATGCTCTGCTTCACCTCACCACAAACTTTCCCTTTCTTTGTAACAGTGTTACAGTGGGCTGAAAAAGGATACTACACCATGAGCAACAACTTGGTAACCCTGGAAAATGGGAAACAGCTGACCGTTAAAAGACAAGGACTCTATTATATCTATGCCCAAGTCACCTTCTGTTCCAATCGGGAAGCTTCGAGTCAAGCTCCATTTATAGCCAGCCTCTGCCTAAAGTCCCCCGGTAGATTCGAGAGAATCTTACTCAGAGCTGCAAATACCCACAGTTCCGCCAAACCTTGCGGGCAACAATCCATTCACTTGGGAGGAGTATTTGAATTGCAACCAGGTGCTTCGGTGTTTGTCAATGTGACTGATCCAAGCCAAGTGAGCCATGGCACTGGCTTCATGTCCTTTGGCTTACTCAAACTCTGAACAGTGTCACCTTGCAGGCTGTGGTGGAGCTGACGCTGGGAGTCTTCATAATACAGCACAGCGGTTAAGCCCACCCCCTGTTAACTGCCTATTTATAACCCTAGGATCCTCCTTATGGAGAACTATTTATTATACACTCCAAGGCATGTAGAACTGTAATAAGTGAATTACAGGTCACATGAAACCAAAACGGGCCCTGCTCCATAAGAGCTTATATATCTGAAGCAGCAACCCCACTGATGCAGACATCCAGAGAGTCCTATGAAAAGACAAGGCCATTATGCACAGGTTGAATTCTGAGTAAACAGCAGATAACTTGCCAAGTTCAGTTTTGTTTCTTTGCGTGCAGTGTCTTTCCATGGATAATGCATTTGATTTATCAGTGAAGATGCAGAAGGGAAATGGGGAGCCTCAGCTCACATTCAGTTATGGTTGACTCTGGGTTCCTATGGCCTTGTTGGAGGGGGCCAGGCTCTAGAACGTCTAACACAGTGGAGAACCGAAACCCCCCCCCCCCCCCCGCCACCCTCTCGGACAGTTATTCATTCTCTTTCAATCTCTCTCTCTCCATCTCTCTCTTTCAGTCTCTCTCTCTCAACCTCTTTCTTCCAATCTCTCTTTCTCAATCTCTCTGTTTCCCTTTGTCAGTCTCTTCCCTCCCCCAGTCTCTCTTCTCAATCCCCCTTTCTAACACACACACACACACACACACACACACACACACACACACACACACACACACAGAGTCAGGCCGTTGCTAGTCAGTTCTCTTCTTTCCACCCTGTCCCTATCTCTACCACTATAGATGAGGGTGAGGAGTAGGGAGTGCAGCCCTGAGCCTGCCCACTCCTCATTACGAAATGACTGTATTTAAAGGAAATCTATTGTATCTACCTGCAGTCTCCATTGTTTCCAGAGTGAACTTGTAATTATCTTGTTATTTATTTTTTGAATAATAAAGACCTCTTAACATTATCGTTGTTGTTTGAGTACCTAAAGCTCCCAGCCAGGTTGGGGAAAGAGGAAGCATTTGGAGGGAATTTTCCCAACCTTTGTGATGTTTTCATAAACTTTGTTCTCAAGCTACTTACATTATAAAATATCTTGGTGGCAGCACACTTTCTGGAAGTCTGTGACAGCCTTTGATCGATGATGTGCTAGCCTATTCAGTGAAAAGCAATCTAGGTCTTTATTTCCAGCTTCTTCTGAAAAAGTTGCAGGAGATTGAAAGAACTTTTTTTTATTAATCACAGCCAAGTGAGGCTGGAGAGGGTCCTTAAATAAGGAGCAGTGGCATAGCTTATTAATAGCTGTCTAGGTGGTTCCACTTAGGCAAGAGGAAATGGAGCTGAGAAAACCTGAGGGGAAGTATTGGCCCCCCAGTCTTCCACTGAAGTCAATGGAGCCATTTCTTGTCACCTCCAACAGAGGAATTTTTCATGTAAGAAACCCAGAGTGGTGTGTTCATCTTTACCGGGTAAGTCCTACATGCTCACTGTTGGTTATCTCCCTGGGCTCATGGTTTTAACTTAGCAGCATCTTCAAGCCACTAATGCCATGCCTTTTGTTCTCAACTGTCTCCTAGAATTTGCCTGCATCTCCAAAGGGTGGGCCTAGTTCCTCAAACCCAGTACATTCCAACCGAACTCTTAACTTTTCCCCCCACACAATGGGATCTGTGTTCAATGTTTCCCAGTCCAATGAATGGTGTCTTTATCTACCCAGTTTTTCAAGTCAGAAACCTGGCTTGACTTCACTCTCATCACCCCCATGTTCAATCCCTCCAGCCTATGCTCATCAACCCTATCTCTTAAGTAGTCCTTAATCTACTTCTTTCTATCTCTACTATTTCTATCCTAGTCCCAACTGTCACCATCTCTCTTCTGGAATAGTACAACAGCCTCCTAGATTCCCTGCCTCCACTCTTGCTCCCTTCCATCAATTCTCCATGCACAGCCAGTCCCCTGCTTCTTATGAACCTTGGAATAAAGACCAAAATAATCAATTTCATCTCCTGCTGCC
Task1_train_31163
The gene CD40LG (CD40 ligand) is located on Chromosome X, where a mutation has occurred. What is the medical relevance of this mutation?
Pathogenic; Hyper-IgM syndrome type 1
GAATAGGGAGTTTTTGAACACTGGGATTCAAGGACCATGACCACTGCTTGCTGGGTGACCTTGAGCAAGACCCTTTACCTATGCAGCAGTTTTCTACTTCACCTACTTTACAGGGTGGCTTTGAGCATCAAATCAGCTAATGTGGCCGAAAGTGATGCTGTCGAGTGCTGTACAACCGTAAGGTGACACTACTTAGTTTACTTCACCATGGCTTAGATGTCAAAAGGGTGACATAAAGCCCCTCACTAATACCAGTTAGTTACACAATATTTAATAATTTTGTCAAGTACCCCTTCTCTCTTCTGGATCAGATGACAACAACAGAGAAATCTCCTAGAAGAATAGCTTCCCACTGGTCTTTTTTTGCCTGTATCTAAACCCTTGATCTTGGATATATTTCATAGAGCTCAGATTCTCCCAAAAGGCTTGTAATGGATATCAGTCCTACAATATCTTACAGTCTGCATCACAATAGGTTTCCAGGGGATCAGATGGGAAGACAGTAACATTCCACCCCCACCCCAGTCCCAAACCTCTTCTTCCTACCTAGCCATGCTGCTAAAATCTTGCCCTACATCCCACAGCAAGTACTAAAATTAGGTAAGGACGTACCAAAGTAAACTTACTGAACTAAAAGATTGAGAACCTGCCCTTTTTTTCTCAATAAAATGGTTCAAAAGGGCAAACATTCTAATGAAGCATTGTTTCTGGAGTGGTCTGGAGGGCCCGGATCTGTCAGGCATTTCAGGATGCCTCCCTATTAGTAAAGGGCGAGTCTTACCAGGTGGGATCTTGTGCCCTGATAGACCTAAGACTATCGAATAGGAATTATTTTTTAAAAAGCTCAAGGAAGCAAACACATCAGTACTTTCACTTTTCCTCAACCCTCACCCCCATCAGTCAGTCTAGCTTTCTGTGGGAGCTGAGATTTCAAGTCGGGTGCACACACTACTTTGAACCCACTCAACATCTCAGCCGAGAAAATGGCACACTGTTGGTGGGTACTCTGGCTTAGCCACAAGAATACTGGTACTTTCAAGTTGGTGGCGCCCACTACAATGGGAGATCAAAACATACCGTGAAATGAGCACACAGTTTATTTTCATACTTCCTTGCCTAATTTTAGTCCTTGCTGGGGGAGGCAGATCAGGTTTGCAACAGCATGATCAGGTAGGAAGAAATGGGGTCTTTTCTCTGTGCTGAGGCTGAGCTAGGTAGACTGACAACTCTCTGACTTTGTAAAATTCAAGGCAAGCAAGGTATTCATGGTAATATTAGCAAAAATTTGGTCCGAGTAATTTGGTATGTATAATTTATGATGTCAAATTTTGAAATCATTTGTGCCTTCTTAAGTTCAAGGCAAATTGGCTATAAGAACTCTAACGAGAGAAAGAAACTCACTGTGATCTCTTACTTTATTTAATCTTCACAAGTCTCTGAAATATGCTCCAATATGAGCCCCGTGTTGCAGATGAGGAACTGAAGCTCATGGAGATTTAGAGACTTGCCCAAGCTTAAATAGAGCCTAGATTGGAACATGGCTCTGTCTGACTCTGAAGCCCATGGAAGGGGCCTTGAGAATCCATCCCTATACAAAGCCAATATCCAACATTAAACTATATTTTTTGTCAGAATGTGAACCATGCTCTGCTTCACCTCACCACAAACTTTCCCTTTCTTTGTAACAGTGTTACAGTGGGCTGAAAAAGGATACTACACCATGAGCAACAACTTGGTAACCCTGGAAAATGGGAAACAGCTGACCGTTAAAAGACAAGGACTCTATTATATCTATGCCCAAGTCACCTTCTGTTCCAATCGGGAAGCTTCGAGTCAAGCTCCATTTATAGCCAGCCTCTGCCTAAAGTCCCCCGGTAGATTCGAGAGAATCTTACTCAGAGCTGCAAATACCCACAGTTCCGCCAAACCTTGCGGGCAACAATCCATTCACTTGGGAGGAGTATTTGAATTGCAACCAGGTGCTTCGGTGTTTGTCAATGTGACTGATCCAAGCCAAGTGAGCCATGGCACTGGCTTCACGTCCTTTGGCTTACTCAAACTCTGAACAGTGTCACCTTGCAGGCTGTGGTGGAGCTGACGCTGGGAGTCTTCATAATACAGCACAGCGGTTAAGCCCACCCCCTGTTAACTGCCTATTTATAACCCTAGGATCCTCCTTATGGAGAACTATTTATTATACACTCCAAGGCATGTAGAACTGTAATAAGTGAATTACAGGTCACATGAAACCAAAACGGGCCCTGCTCCATAAGAGCTTATATATCTGAAGCAGCAACCCCACTGATGCAGACATCCAGAGAGTCCTATGAAAAGACAAGGCCATTATGCACAGGTTGAATTCTGAGTAAACAGCAGATAACTTGCCAAGTTCAGTTTTGTTTCTTTGCGTGCAGTGTCTTTCCATGGATAATGCATTTGATTTATCAGTGAAGATGCAGAAGGGAAATGGGGAGCCTCAGCTCACATTCAGTTATGGTTGACTCTGGGTTCCTATGGCCTTGTTGGAGGGGGCCAGGCTCTAGAACGTCTAACACAGTGGAGAACCGAAACCCCCCCCCCCCCCCCGCCACCCTCTCGGACAGTTATTCATTCTCTTTCAATCTCTCTCTCTCCATCTCTCTCTTTCAGTCTCTCTCTCTCAACCTCTTTCTTCCAATCTCTCTTTCTCAATCTCTCTGTTTCCCTTTGTCAGTCTCTTCCCTCCCCCAGTCTCTCTTCTCAATCCCCCTTTCTAACACACACACACACACACACACACACACACACACACACACACACACACACACAGAGTCAGGCCGTTGCTAGTCAGTTCTCTTCTTTCCACCCTGTCCCTATCTCTACCACTATAGATGAGGGTGAGGAGTAGGGAGTGCAGCCCTGAGCCTGCCCACTCCTCATTACGAAATGACTGTATTTAAAGGAAATCTATTGTATCTACCTGCAGTCTCCATTGTTTCCAGAGTGAACTTGTAATTATCTTGTTATTTATTTTTTGAATAATAAAGACCTCTTAACATTATCGTTGTTGTTTGAGTACCTAAAGCTCCCAGCCAGGTTGGGGAAAGAGGAAGCATTTGGAGGGAATTTTCCCAACCTTTGTGATGTTTTCATAAACTTTGTTCTCAAGCTACTTACATTATAAAATATCTTGGTGGCAGCACACTTTCTGGAAGTCTGTGACAGCCTTTGATCGATGATGTGCTAGCCTATTCAGTGAAAAGCAATCTAGGTCTTTATTTCCAGCTTCTTCTGAAAAAGTTGCAGGAGATTGAAAGAACTTTTTTTTATTAATCACAGCCAAGTGAGGCTGGAGAGGGTCCTTAAATAAGGAGCAGTGGCATAGCTTATTAATAGCTGTCTAGGTGGTTCCACTTAGGCAAGAGGAAATGGAGCTGAGAAAACCTGAGGGGAAGTATTGGCCCCCCAGTCTTCCACTGAAGTCAATGGAGCCATTTCTTGTCACCTCCAACAGAGGAATTTTTCATGTAAGAAACCCAGAGTGGTGTGTTCATCTTTACCGGGTAAGTCCTACATGCTCACTGTTGGTTATCTCCCTGGGCTCATGGTTTTAACTTAGCAGCATCTTCAAGCCACTAATGCCATGCCTTTTGTTCTCAACTGTCTCCTAGAATTTGCCTGCATCTCCAAAGGGTGGGCCTAGTTCCTCAAACCCAGTACATTCCAACCGAACTCTTAACTTTTCCCCCCACACAATGGGATCTGTGTTCAATGTTTCCCAGTCCAATGAATGGTGTCTTTATCTACCCAGTTTTTCAAGTCAGAAACCTGGCTTGACTTCACTCTCATCACCCCCATGTTCAATCCCTCCAGCCTATGCTCATCAACCCTATCTCTTAAGTAGTCCTTAATCTACTTCTTTCTATCTCTACTATTTCTATCCTAGTCCCAACTGTCACCATCTCTCTTCTGGAATAGTACAACAGCCTCCTAGATTCCCTGCCTCCACTCTTGCTCCCTTCCATCAATTCTCCATGCACAGCCAGTCCCCTGCTTCTTATGAACCTTGGAATAAAGACCAAAATAATCAATTTCATCTCCTGCTGCCACCTCTCTC
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Task1_train_31164
This is a variant in GPR101 (G protein-coupled receptor 101), located on Chromosome X. Is this mutation a likely cause of disease or not?
Pathogenic; Pituitary adenoma, growth hormone-secreting, 2
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This alteration occurs within gene ZIC3 (Zic family member 3) located on Chromosome X. Is it associated with a disease or is it a benign variant?
Pathogenic; Heterotaxy, visceral, 1, X-linked
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Consider a variant on Chromosome X in gene ZIC3 (Zic family member 3). Determine its clinical classification and disease relevance.
Pathogenic; Heterotaxy, visceral, 1, X-linked
GGCGAGTACGGCCGCTGCTCACAAACTAAAGGGTCAACGCTTGGCGCAGACGGAAGTAACGGAGATCAGCTCTAATTGTAATCGTTTCTTCTCCTTTGGGTCTCGGACAGCTGCCGACAGGTTGGGGGCACAAACGGCGAACTATCCCGGCCTGGGTCCCGGCCTCGAGGCCATCAGAACTCGCAGTGATTGGAGGTGGACGCAGCGGCTGGACCGGGAGCGCGAAACTGCTGCGCTCTCCCCAGGATCTGCGCCCTGCAGCTACAGAGGGGACATGTTCTCAAGGTGGTGAGGCAGCGGGGGCCCAAGCAGGACTGGACGTTGAGCGCCGCGTCTCCTCCATCGGCGCAGCAGTGGGACCGATCCTCGCGGGGCAAAGAGCCCGCGAGGGGTGGGGGAAAGCCCGCGAGAGTCCCGGCGGCGTCCCGCCGTTTGCCGGCTGGAGCCTGGCCCCAGTTCCCCGCAGCCACTCAAGCCCGGTGGAGCCCACTCGCGGCCGCCCGGCAGCCGCCGCCTCACCTGCCAGGCACCCGGCGGCTGCCCAATCAGCGGGGGTCGCTCGGCCGCGGCTGCCATGTTCTCCGCTCCGCGCTGCCAATCAGCCTCGCGGCGGCCAATGGGCAGTCCGGCCGGAGGTCAGGTGACCGCGGGCCAGCTGGCTCCCCATTGGCGCGCGCCTCGCGGCCTCCCGCTCGGTTTATGTGCGAGGAGTGAGTGATTGACTTTATCAGTCCAAGGACATTACTCTGGAGGCGAAGAGGCTGGGACTCGCGCGGCGAGCGGCAAGCGGCGAGTAACGAGCCTGCCTACTGCCCGCTGCCCGCCTGCCCGGCCGCTAGCCGGCTCCGCCACTTGGCGCAGCCCAGCCCGGAGGCCGGTACCCAGGGAGCCTCCTGGCCCCGCGGTTCTGTGCACTCGGGGAGAGGAGGGGTGCCCGGGACAGGATTGGCAAACTCCGCCCTCCACTTACTATTTTGCTTATTTTTCTTTGTGCGCGCCTGTTAGTTTGTTAAACCAGATCTAGTCCGAGTCTTTTCTCCTCCCTTCTCCTCCCTCCTCCTCCCCCCGCCAACACCCCCTCCCTGCTCTTTCTTCCCCTCCTCCCTCCTATCCCTCTGCAGGAGACTCTTGCAGTGACGGAAAGTTGCAGCCCCTGGTAGCGCCTTGGGGGTCTCCCCGCAGTGTCCAACCGCCGCCACCCCTTTCCGACTACGGCACTTCGGAGATCTCCTCCTTCGCCGGTACCCTCTCTCACTTCGGCCGGATCGCCTGTGCCCAGAACGTCCCACCCATGACGATGCTCCTGGACGGAGGCCCGCAGTTCCCTGGGCTGGGAGTGGGCAGCTTCGGCGCGCCGCGCCACCACGAGATGCCCAACCGTGAGCCGGCAGGCATGGGGCTGAATCCCTTCGGGGACTCAACCCACGCCGCCGCCGCCGCCGCCGCCGCCGCTGCCTTCAAGCTGAGCCCTGCCGCGGCGCACGATCTATCTTCAGGCCAGAGCTCGGCTTTCACGCCGCAGGGTTCGGGCTACGCCAACGCCCTGGGCCACCATCACCACCACCATCACCATCATCACCACACCAGCCAGGTGCCCAGCTACGGTGGCGCTGCCTCTGCCGCCTTCAACTCAACGCGCGAGTTTCTGTTCCGCCAGCGCAGCTCCGGGCTCAGTGAGGCGGCCTCGGGTGGCGGGCAGCACGGGCTCTTCGCCGGCTCGGCGAGCAGCCTGCATGCTCCAGCTGGCATCCCCGAGCCCCCTAGCTACTTGCTGTTTCCCGGGCTGCATGAGCAGGGCGCTGGGCACCCGTCGCCCACAGGGCACGTGGACAACAACCAGGTCCACCTGGGGCTGCGTGGGGAGCTGTTCGGCCGTGCTGACCCATACCGCCCAGTGGCCAGCCCGCGCACGGACCCCTACGCGGCCGGCGCTCAGTTTCCTAACTACAGCCCCATGAACATGAACATGGGAGTGAACGTGGCGGCCCACCACGGGCCCGGCGCCTTCTTCCGTTATATGCGGCAGCCTATCAAGCAGGAGCTGTCGTGCAAGTGGATCGACGAGGCTCAGCTGAGCCGGCCCAAGAAGAGCTGCGACCGGACCTTCAGCACCATGCATGAGCTGGTGACACATGTCACCATGGAGCATGTGGGGGGCCCGGAGCAGAACAACCACGTCTGCTACTGGGAGGAGTGCCCCCGGGAGGGCAAGTCTTTCAAGGCGAAGTACAAACTGGTCAACCACATCCGAGTGCACACGGGCGAGAAGCCCTTCCCATGCCCCTTCCCGGGCTGCGGGAAGATCTTTGCCCGTTCTGAGAACCTCAAGATCCACAAGAGGACCCACACAGGTAAGGGAAAAAAGCAGGCGGGCGTGGGTTCCACTGGCGATACCCCGTCACGCAGCGGACTTAGAGCGCGAGGGAGAGAGGTGGCGGCCAGGGAAAGGGGCGACGCCCCGCAACGGCCGCTCGAAAAAGAAGCGCTGTCAGTGACCATCCACCCCTAGCCCTCCCCGTCCCGTGGCGCCTTTGCCGAGTTCTAACTTCCCGGGCAGACTGCTCTGCGGTCTCAGGAACTAATTGGGACCTTCTCGCGCCCAGGAACAAACTGGCGCCGCCTCTTTTTGTCTCCCTTTCTGGGTTACCGTGAAGGGACTCCGAATGTGTTGAGAGCATATTGCTTACAAGCGACTTAGCTCTCGGCACACATTCGTGGAAGGCAACCATACAAATGCTAATGAAAACTAACTTTCGGTTACTTCCGCTTTTTTTTACACTTGATTGGCACATCTCCTAATTAAATGACTGATACTTTTGTCAAACTATTTTTATTTGGAGTTCCAGGTTCAATTCAGTCCTCCGGGAGGAAAGCTAAAGCAGTTTCGTGGTTTGTTCAGAACATCTTGTAAAACTGTCTGGAGCCCCCTGGATCGATCGATCTATCTATCTATCTATCTATCTATCTATCTATCTATCTATCTATATTTTTTTCCTCAAACATTAACTACGACTACCCAGGCTTTTTAATATCGGGCTTAGCCAAACCGCTGCATTTGAAAGAGGCAAATAAAAAGGTACAAAGAGGCTGAACGGGATTGTCCTGTCCGGGGCCCATTGTCCCGCCGGGCTCGGTTACATTGCTGAGGTGGTGGCGGAACGTGGCCGCGCATTGGGAGCCCTGGGTCGGGTAGGGTGGAAACACAACTTAGGGGAAACTTCGGAGGAGCCAGGGGCTTTCCCTCCTTGCAAGAACAAAGACATGGTCAGGTTTTGGGCCGGCCCCGCCCCACCCCCACCCCCACCCCGACCACCACTCCCAAACCCAGCGGGCTCAACCTACGCTCTTCATTTCTCTCCAGGGAAAATAGATGCAGCAGCAGCCCCCAGTCCGCGCTCCCTTTCCGGGAAGACCGCCGGGAGCTCAGTCTCCTGCTGCTTGCCTCTGAGAAACTCCGGCGCTGACCGTATTTTACCCCCCTTGGGTTTTTGCCTTTTGCAGGTGAGAAACCTTTCAAATGTGAATTTGAAGGCTGTGACAGACGCTTTGCCAACAGCAGCGACCGTAAGAAGCACATGCATGTGCATACCTCGGACAAGCCCTATATCTGCAAAGTGTGCGACAAGTCCTACACGCACCCGAGCTCCCTGCGCAAACACATGAAGGTAATTACCTCTTTATTAGCGGTCGGCGGTTTGTAAACACTCGGCCCGACGCCGGGCCGCGGAACGGAAGCGCCCGCGCTGCCAACCCTCTGTCTTCCACGTTAAATCCGATTTGCTCCAGCAGTGACACCTTGAACCCATTTTGGGGACCGGGCGGGGGTGGGGGTGAGGGGGTGGGCGGGAGTGAGCAAAGTTGGGAGGGGGAGGAAGCGGAGGGAACAATCGGTTGTTTACTGGGAAGCTCTAGCCGAGCTCGCCTGGGCTTGCGGGGCTGCCGTGGCCGCCTCTTCCCGACTCAGCCCGCGGTGGGAACCGAGAGTAGCCGCGCCGAACCCGAGGGTGGGTGGTTCATTCGCTCTTTGGCTTCGGATAAAACAATAGGGCCGAGGAGTGCAATCTGATTCCCACACATTTGTCTGCGACTTCGCAGC
GGCGAGTACGGCCGCTGCTCACAAACTAAAGGGTCAACGCTTGGCGCAGACGGAAGTAACGGAGATCAGCTCTAATTGTAATCGTTTCTTCTCCTTTGGGTCTCGGACAGCTGCCGACAGGTTGGGGGCACAAACGGCGAACTATCCCGGCCTGGGTCCCGGCCTCGAGGCCATCAGAACTCGCAGTGATTGGAGGTGGACGCAGCGGCTGGACCGGGAGCGCGAAACTGCTGCGCTCTCCCCAGGATCTGCGCCCTGCAGCTACAGAGGGGACATGTTCTCAAGGTGGTGAGGCAGCGGGGGCCCAAGCAGGACTGGACGTTGAGCGCCGCGTCTCCTCCATCGGCGCAGCAGTGGGACCGATCCTCGCGGGGCAAAGAGCCCGCGAGGGGTGGGGGAAAGCCCGCGAGAGTCCCGGCGGCGTCCCGCCGTTTGCCGGCTGGAGCCTGGCCCCAGTTCCCCGCAGCCACTCAAGCCCGGTGGAGCCCACTCGCGGCCGCCCGGCAGCCGCCGCCTCACCTGCCAGGCACCCGGCGGCTGCCCAATCAGCGGGGGTCGCTCGGCCGCGGCTGCCATGTTCTCCGCTCCGCGCTGCCAATCAGCCTCGCGGCGGCCAATGGGCAGTCCGGCCGGAGGTCAGGTGACCGCGGGCCAGCTGGCTCCCCATTGGCGCGCGCCTCGCGGCCTCCCGCTCGGTTTATGTGCGAGGAGTGAGTGATTGACTTTATCAGTCCAAGGACATTACTCTGGAGGCGAAGAGGCTGGGACTCGCGCGGCGAGCGGCAAGCGGCGAGTAACGAGCCTGCCTACTGCCCGCTGCCCGCCTGCCCGGCCGCTAGCCGGCTCCGCCACTTGGCGCAGCCCAGCCCGGAGGCCGGTACCCAGGGAGCCTCCTGGCCCCGCGGTTCTGTGCACTCGGGGAGAGGAGGGGTGCCCGGGACAGGATTGGCAAACTCCGCCCTCCACTTACTATTTTGCTTATTTTTCTTTGTGCGCGCCTGTTAGTTTGTTAAACCAGATCTAGTCCGAGTCTTTTCTCCTCCCTTCTCCTCCCTCCTCCTCCCCCCGCCAACACCCCCTCCCTGCTCTTTCTTCCCCTCCTCCCTCCTATCCCTCTGCAGGAGACTCTTGCAGTGACGGAAAGTTGCAGCCCCTGGTAGCGCCTTGGGGGTCTCCCCGCAGTGTCCAACCGCCGCCACCCCTTTCCGACTACGGCACTTCGGAGATCTCCTCCTTCGCCGGTACCCTCTCTCACTTCGGCCGGATCGCCTGTGCCCAGAACGTCCCACCCATGACGATGCTCCTGGACGGAGGCCCGCAGTTCCCTGGGCTGGGAGTGGGCAGCTTCGGCGCGCCGCGCCACCACGAGATGCCCAACCGTGAGCCGGCAGGCATGGGGCTGAATCCCTTCGGGGACTCAACCCACGCCGCCGCCGCCGCCGCCGCCGCCGCTGCCTTCAAGCTGAGCCCTGCCGCGGCGCACGATCTATCTTCAGGCCAGAGCTCGGCTTTCACGCCGCAGGGTTCGGGCTACGCCAACGCCCTGGGCCACCATCACCACCACCATCACCATCATCACCACACCAGCCAGGTGCCCAGCTACGGTGGCGCTGCCTCTGCCGCCTTCAACTCAACGCGCGAGTTTCTGTTCCGCCAGCGCAGCTCCGGGCTCAGTGAGGCGGCCTCGGGTGGCGGGCAGCACGGGCTCTTCGCCGGCTCGGCGAGCAGCCTGCATGCTCCAGCTGGCATCCCCGAGCCCCCTAGCTACTTGCTGTTTCCCGGGCTGCATGAGCAGGGCGCTGGGCACCCGTCGCCCACAGGGCACGTGGACAACAACCAGGTCCACCTGGGGCTGCGTGGGGAGCTGTTCGGCCGTGCTGACCCATACCGCCCAGTGGCCAGCCCGCGCACGGACCCCTACGCGGCCGGCGCTCAGTTTCCTAACTACAGCCCCATGAACATGAACATGGGAGTGAACGTGGCGGCCCACCACGGGCCCGGCGCCTTCTTCCGTTATATGCGGCAGCCTATCAAGCAGGAGCTGTCGTCCAAGTGGATCGACGAGGCTCAGCTGAGCCGGCCCAAGAAGAGCTGCGACCGGACCTTCAGCACCATGCATGAGCTGGTGACACATGTCACCATGGAGCATGTGGGGGGCCCGGAGCAGAACAACCACGTCTGCTACTGGGAGGAGTGCCCCCGGGAGGGCAAGTCTTTCAAGGCGAAGTACAAACTGGTCAACCACATCCGAGTGCACACGGGCGAGAAGCCCTTCCCATGCCCCTTCCCGGGCTGCGGGAAGATCTTTGCCCGTTCTGAGAACCTCAAGATCCACAAGAGGACCCACACAGGTAAGGGAAAAAAGCAGGCGGGCGTGGGTTCCACTGGCGATACCCCGTCACGCAGCGGACTTAGAGCGCGAGGGAGAGAGGTGGCGGCCAGGGAAAGGGGCGACGCCCCGCAACGGCCGCTCGAAAAAGAAGCGCTGTCAGTGACCATCCACCCCTAGCCCTCCCCGTCCCGTGGCGCCTTTGCCGAGTTCTAACTTCCCGGGCAGACTGCTCTGCGGTCTCAGGAACTAATTGGGACCTTCTCGCGCCCAGGAACAAACTGGCGCCGCCTCTTTTTGTCTCCCTTTCTGGGTTACCGTGAAGGGACTCCGAATGTGTTGAGAGCATATTGCTTACAAGCGACTTAGCTCTCGGCACACATTCGTGGAAGGCAACCATACAAATGCTAATGAAAACTAACTTTCGGTTACTTCCGCTTTTTTTTACACTTGATTGGCACATCTCCTAATTAAATGACTGATACTTTTGTCAAACTATTTTTATTTGGAGTTCCAGGTTCAATTCAGTCCTCCGGGAGGAAAGCTAAAGCAGTTTCGTGGTTTGTTCAGAACATCTTGTAAAACTGTCTGGAGCCCCCTGGATCGATCGATCTATCTATCTATCTATCTATCTATCTATCTATCTATCTATCTATATTTTTTTCCTCAAACATTAACTACGACTACCCAGGCTTTTTAATATCGGGCTTAGCCAAACCGCTGCATTTGAAAGAGGCAAATAAAAAGGTACAAAGAGGCTGAACGGGATTGTCCTGTCCGGGGCCCATTGTCCCGCCGGGCTCGGTTACATTGCTGAGGTGGTGGCGGAACGTGGCCGCGCATTGGGAGCCCTGGGTCGGGTAGGGTGGAAACACAACTTAGGGGAAACTTCGGAGGAGCCAGGGGCTTTCCCTCCTTGCAAGAACAAAGACATGGTCAGGTTTTGGGCCGGCCCCGCCCCACCCCCACCCCCACCCCGACCACCACTCCCAAACCCAGCGGGCTCAACCTACGCTCTTCATTTCTCTCCAGGGAAAATAGATGCAGCAGCAGCCCCCAGTCCGCGCTCCCTTTCCGGGAAGACCGCCGGGAGCTCAGTCTCCTGCTGCTTGCCTCTGAGAAACTCCGGCGCTGACCGTATTTTACCCCCCTTGGGTTTTTGCCTTTTGCAGGTGAGAAACCTTTCAAATGTGAATTTGAAGGCTGTGACAGACGCTTTGCCAACAGCAGCGACCGTAAGAAGCACATGCATGTGCATACCTCGGACAAGCCCTATATCTGCAAAGTGTGCGACAAGTCCTACACGCACCCGAGCTCCCTGCGCAAACACATGAAGGTAATTACCTCTTTATTAGCGGTCGGCGGTTTGTAAACACTCGGCCCGACGCCGGGCCGCGGAACGGAAGCGCCCGCGCTGCCAACCCTCTGTCTTCCACGTTAAATCCGATTTGCTCCAGCAGTGACACCTTGAACCCATTTTGGGGACCGGGCGGGGGTGGGGGTGAGGGGGTGGGCGGGAGTGAGCAAAGTTGGGAGGGGGAGGAAGCGGAGGGAACAATCGGTTGTTTACTGGGAAGCTCTAGCCGAGCTCGCCTGGGCTTGCGGGGCTGCCGTGGCCGCCTCTTCCCGACTCAGCCCGCGGTGGGAACCGAGAGTAGCCGCGCCGAACCCGAGGGTGGGTGGTTCATTCGCTCTTTGGCTTCGGATAAAACAATAGGGCCGAGGAGTGCAATCTGATTCCCACACATTTGTCTGCGACTTCGCAGC
Task1_train_31167
Located on Chromosome X, this mutation impacts ZIC3 (Zic family member 3). What is its biological consequence — is it benign or pathogenic, and which disease is associated if any?
Pathogenic; Heterotaxy, visceral, 1, X-linked
GTACGGCCGCTGCTCACAAACTAAAGGGTCAACGCTTGGCGCAGACGGAAGTAACGGAGATCAGCTCTAATTGTAATCGTTTCTTCTCCTTTGGGTCTCGGACAGCTGCCGACAGGTTGGGGGCACAAACGGCGAACTATCCCGGCCTGGGTCCCGGCCTCGAGGCCATCAGAACTCGCAGTGATTGGAGGTGGACGCAGCGGCTGGACCGGGAGCGCGAAACTGCTGCGCTCTCCCCAGGATCTGCGCCCTGCAGCTACAGAGGGGACATGTTCTCAAGGTGGTGAGGCAGCGGGGGCCCAAGCAGGACTGGACGTTGAGCGCCGCGTCTCCTCCATCGGCGCAGCAGTGGGACCGATCCTCGCGGGGCAAAGAGCCCGCGAGGGGTGGGGGAAAGCCCGCGAGAGTCCCGGCGGCGTCCCGCCGTTTGCCGGCTGGAGCCTGGCCCCAGTTCCCCGCAGCCACTCAAGCCCGGTGGAGCCCACTCGCGGCCGCCCGGCAGCCGCCGCCTCACCTGCCAGGCACCCGGCGGCTGCCCAATCAGCGGGGGTCGCTCGGCCGCGGCTGCCATGTTCTCCGCTCCGCGCTGCCAATCAGCCTCGCGGCGGCCAATGGGCAGTCCGGCCGGAGGTCAGGTGACCGCGGGCCAGCTGGCTCCCCATTGGCGCGCGCCTCGCGGCCTCCCGCTCGGTTTATGTGCGAGGAGTGAGTGATTGACTTTATCAGTCCAAGGACATTACTCTGGAGGCGAAGAGGCTGGGACTCGCGCGGCGAGCGGCAAGCGGCGAGTAACGAGCCTGCCTACTGCCCGCTGCCCGCCTGCCCGGCCGCTAGCCGGCTCCGCCACTTGGCGCAGCCCAGCCCGGAGGCCGGTACCCAGGGAGCCTCCTGGCCCCGCGGTTCTGTGCACTCGGGGAGAGGAGGGGTGCCCGGGACAGGATTGGCAAACTCCGCCCTCCACTTACTATTTTGCTTATTTTTCTTTGTGCGCGCCTGTTAGTTTGTTAAACCAGATCTAGTCCGAGTCTTTTCTCCTCCCTTCTCCTCCCTCCTCCTCCCCCCGCCAACACCCCCTCCCTGCTCTTTCTTCCCCTCCTCCCTCCTATCCCTCTGCAGGAGACTCTTGCAGTGACGGAAAGTTGCAGCCCCTGGTAGCGCCTTGGGGGTCTCCCCGCAGTGTCCAACCGCCGCCACCCCTTTCCGACTACGGCACTTCGGAGATCTCCTCCTTCGCCGGTACCCTCTCTCACTTCGGCCGGATCGCCTGTGCCCAGAACGTCCCACCCATGACGATGCTCCTGGACGGAGGCCCGCAGTTCCCTGGGCTGGGAGTGGGCAGCTTCGGCGCGCCGCGCCACCACGAGATGCCCAACCGTGAGCCGGCAGGCATGGGGCTGAATCCCTTCGGGGACTCAACCCACGCCGCCGCCGCCGCCGCCGCCGCCGCTGCCTTCAAGCTGAGCCCTGCCGCGGCGCACGATCTATCTTCAGGCCAGAGCTCGGCTTTCACGCCGCAGGGTTCGGGCTACGCCAACGCCCTGGGCCACCATCACCACCACCATCACCATCATCACCACACCAGCCAGGTGCCCAGCTACGGTGGCGCTGCCTCTGCCGCCTTCAACTCAACGCGCGAGTTTCTGTTCCGCCAGCGCAGCTCCGGGCTCAGTGAGGCGGCCTCGGGTGGCGGGCAGCACGGGCTCTTCGCCGGCTCGGCGAGCAGCCTGCATGCTCCAGCTGGCATCCCCGAGCCCCCTAGCTACTTGCTGTTTCCCGGGCTGCATGAGCAGGGCGCTGGGCACCCGTCGCCCACAGGGCACGTGGACAACAACCAGGTCCACCTGGGGCTGCGTGGGGAGCTGTTCGGCCGTGCTGACCCATACCGCCCAGTGGCCAGCCCGCGCACGGACCCCTACGCGGCCGGCGCTCAGTTTCCTAACTACAGCCCCATGAACATGAACATGGGAGTGAACGTGGCGGCCCACCACGGGCCCGGCGCCTTCTTCCGTTATATGCGGCAGCCTATCAAGCAGGAGCTGTCGTGCAAGTGGATCGACGAGGCTCAGCTGAGCCGGCCCAAGAAGAGCTGCGACCGGACCTTCAGCACCATGCATGAGCTGGTGACACATGTCACCATGGAGCATGTGGGGGGCCCGGAGCAGAACAACCACGTCTGCTACTGGGAGGAGTGCCCCCGGGAGGGCAAGTCTTTCAAGGCGAAGTACAAACTGGTCAACCACATCCGAGTGCACACGGGCGAGAAGCCCTTCCCATGCCCCTTCCCGGGCTGCGGGAAGATCTTTGCCCGTTCTGAGAACCTCAAGATCCACAAGAGGACCCACACAGGTAAGGGAAAAAAGCAGGCGGGCGTGGGTTCCACTGGCGATACCCCGTCACGCAGCGGACTTAGAGCGCGAGGGAGAGAGGTGGCGGCCAGGGAAAGGGGCGACGCCCCGCAACGGCCGCTCGAAAAAGAAGCGCTGTCAGTGACCATCCACCCCTAGCCCTCCCCGTCCCGTGGCGCCTTTGCCGAGTTCTAACTTCCCGGGCAGACTGCTCTGCGGTCTCAGGAACTAATTGGGACCTTCTCGCGCCCAGGAACAAACTGGCGCCGCCTCTTTTTGTCTCCCTTTCTGGGTTACCGTGAAGGGACTCCGAATGTGTTGAGAGCATATTGCTTACAAGCGACTTAGCTCTCGGCACACATTCGTGGAAGGCAACCATACAAATGCTAATGAAAACTAACTTTCGGTTACTTCCGCTTTTTTTTACACTTGATTGGCACATCTCCTAATTAAATGACTGATACTTTTGTCAAACTATTTTTATTTGGAGTTCCAGGTTCAATTCAGTCCTCCGGGAGGAAAGCTAAAGCAGTTTCGTGGTTTGTTCAGAACATCTTGTAAAACTGTCTGGAGCCCCCTGGATCGATCGATCTATCTATCTATCTATCTATCTATCTATCTATCTATCTATCTATATTTTTTTCCTCAAACATTAACTACGACTACCCAGGCTTTTTAATATCGGGCTTAGCCAAACCGCTGCATTTGAAAGAGGCAAATAAAAAGGTACAAAGAGGCTGAACGGGATTGTCCTGTCCGGGGCCCATTGTCCCGCCGGGCTCGGTTACATTGCTGAGGTGGTGGCGGAACGTGGCCGCGCATTGGGAGCCCTGGGTCGGGTAGGGTGGAAACACAACTTAGGGGAAACTTCGGAGGAGCCAGGGGCTTTCCCTCCTTGCAAGAACAAAGACATGGTCAGGTTTTGGGCCGGCCCCGCCCCACCCCCACCCCCACCCCGACCACCACTCCCAAACCCAGCGGGCTCAACCTACGCTCTTCATTTCTCTCCAGGGAAAATAGATGCAGCAGCAGCCCCCAGTCCGCGCTCCCTTTCCGGGAAGACCGCCGGGAGCTCAGTCTCCTGCTGCTTGCCTCTGAGAAACTCCGGCGCTGACCGTATTTTACCCCCCTTGGGTTTTTGCCTTTTGCAGGTGAGAAACCTTTCAAATGTGAATTTGAAGGCTGTGACAGACGCTTTGCCAACAGCAGCGACCGTAAGAAGCACATGCATGTGCATACCTCGGACAAGCCCTATATCTGCAAAGTGTGCGACAAGTCCTACACGCACCCGAGCTCCCTGCGCAAACACATGAAGGTAATTACCTCTTTATTAGCGGTCGGCGGTTTGTAAACACTCGGCCCGACGCCGGGCCGCGGAACGGAAGCGCCCGCGCTGCCAACCCTCTGTCTTCCACGTTAAATCCGATTTGCTCCAGCAGTGACACCTTGAACCCATTTTGGGGACCGGGCGGGGGTGGGGGTGAGGGGGTGGGCGGGAGTGAGCAAAGTTGGGAGGGGGAGGAAGCGGAGGGAACAATCGGTTGTTTACTGGGAAGCTCTAGCCGAGCTCGCCTGGGCTTGCGGGGCTGCCGTGGCCGCCTCTTCCCGACTCAGCCCGCGGTGGGAACCGAGAGTAGCCGCGCCGAACCCGAGGGTGGGTGGTTCATTCGCTCTTTGGCTTCGGATAAAACAATAGGGCCGAGGAGTGCAATCTGATTCCCACACATTTGTCTGCGACTTCGCAGCGCTCA
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Task1_train_31168
The gene ZIC3 (Zic family member 3) on Chromosome X contains a mutation. Based on this information, is the variant pathogenic or benign? Provide the disease if relevant.
Pathogenic; Heterotaxy, visceral, 1, X-linked
GGACCGGGAGCGCGAAACTGCTGCGCTCTCCCCAGGATCTGCGCCCTGCAGCTACAGAGGGGACATGTTCTCAAGGTGGTGAGGCAGCGGGGGCCCAAGCAGGACTGGACGTTGAGCGCCGCGTCTCCTCCATCGGCGCAGCAGTGGGACCGATCCTCGCGGGGCAAAGAGCCCGCGAGGGGTGGGGGAAAGCCCGCGAGAGTCCCGGCGGCGTCCCGCCGTTTGCCGGCTGGAGCCTGGCCCCAGTTCCCCGCAGCCACTCAAGCCCGGTGGAGCCCACTCGCGGCCGCCCGGCAGCCGCCGCCTCACCTGCCAGGCACCCGGCGGCTGCCCAATCAGCGGGGGTCGCTCGGCCGCGGCTGCCATGTTCTCCGCTCCGCGCTGCCAATCAGCCTCGCGGCGGCCAATGGGCAGTCCGGCCGGAGGTCAGGTGACCGCGGGCCAGCTGGCTCCCCATTGGCGCGCGCCTCGCGGCCTCCCGCTCGGTTTATGTGCGAGGAGTGAGTGATTGACTTTATCAGTCCAAGGACATTACTCTGGAGGCGAAGAGGCTGGGACTCGCGCGGCGAGCGGCAAGCGGCGAGTAACGAGCCTGCCTACTGCCCGCTGCCCGCCTGCCCGGCCGCTAGCCGGCTCCGCCACTTGGCGCAGCCCAGCCCGGAGGCCGGTACCCAGGGAGCCTCCTGGCCCCGCGGTTCTGTGCACTCGGGGAGAGGAGGGGTGCCCGGGACAGGATTGGCAAACTCCGCCCTCCACTTACTATTTTGCTTATTTTTCTTTGTGCGCGCCTGTTAGTTTGTTAAACCAGATCTAGTCCGAGTCTTTTCTCCTCCCTTCTCCTCCCTCCTCCTCCCCCCGCCAACACCCCCTCCCTGCTCTTTCTTCCCCTCCTCCCTCCTATCCCTCTGCAGGAGACTCTTGCAGTGACGGAAAGTTGCAGCCCCTGGTAGCGCCTTGGGGGTCTCCCCGCAGTGTCCAACCGCCGCCACCCCTTTCCGACTACGGCACTTCGGAGATCTCCTCCTTCGCCGGTACCCTCTCTCACTTCGGCCGGATCGCCTGTGCCCAGAACGTCCCACCCATGACGATGCTCCTGGACGGAGGCCCGCAGTTCCCTGGGCTGGGAGTGGGCAGCTTCGGCGCGCCGCGCCACCACGAGATGCCCAACCGTGAGCCGGCAGGCATGGGGCTGAATCCCTTCGGGGACTCAACCCACGCCGCCGCCGCCGCCGCCGCCGCCGCTGCCTTCAAGCTGAGCCCTGCCGCGGCGCACGATCTATCTTCAGGCCAGAGCTCGGCTTTCACGCCGCAGGGTTCGGGCTACGCCAACGCCCTGGGCCACCATCACCACCACCATCACCATCATCACCACACCAGCCAGGTGCCCAGCTACGGTGGCGCTGCCTCTGCCGCCTTCAACTCAACGCGCGAGTTTCTGTTCCGCCAGCGCAGCTCCGGGCTCAGTGAGGCGGCCTCGGGTGGCGGGCAGCACGGGCTCTTCGCCGGCTCGGCGAGCAGCCTGCATGCTCCAGCTGGCATCCCCGAGCCCCCTAGCTACTTGCTGTTTCCCGGGCTGCATGAGCAGGGCGCTGGGCACCCGTCGCCCACAGGGCACGTGGACAACAACCAGGTCCACCTGGGGCTGCGTGGGGAGCTGTTCGGCCGTGCTGACCCATACCGCCCAGTGGCCAGCCCGCGCACGGACCCCTACGCGGCCGGCGCTCAGTTTCCTAACTACAGCCCCATGAACATGAACATGGGAGTGAACGTGGCGGCCCACCACGGGCCCGGCGCCTTCTTCCGTTATATGCGGCAGCCTATCAAGCAGGAGCTGTCGTGCAAGTGGATCGACGAGGCTCAGCTGAGCCGGCCCAAGAAGAGCTGCGACCGGACCTTCAGCACCATGCATGAGCTGGTGACACATGTCACCATGGAGCATGTGGGGGGCCCGGAGCAGAACAACCACGTCTGCTACTGGGAGGAGTGCCCCCGGGAGGGCAAGTCTTTCAAGGCGAAGTACAAACTGGTCAACCACATCCGAGTGCACACGGGCGAGAAGCCCTTCCCATGCCCCTTCCCGGGCTGCGGGAAGATCTTTGCCCGTTCTGAGAACCTCAAGATCCACAAGAGGACCCACACAGGTAAGGGAAAAAAGCAGGCGGGCGTGGGTTCCACTGGCGATACCCCGTCACGCAGCGGACTTAGAGCGCGAGGGAGAGAGGTGGCGGCCAGGGAAAGGGGCGACGCCCCGCAACGGCCGCTCGAAAAAGAAGCGCTGTCAGTGACCATCCACCCCTAGCCCTCCCCGTCCCGTGGCGCCTTTGCCGAGTTCTAACTTCCCGGGCAGACTGCTCTGCGGTCTCAGGAACTAATTGGGACCTTCTCGCGCCCAGGAACAAACTGGCGCCGCCTCTTTTTGTCTCCCTTTCTGGGTTACCGTGAAGGGACTCCGAATGTGTTGAGAGCATATTGCTTACAAGCGACTTAGCTCTCGGCACACATTCGTGGAAGGCAACCATACAAATGCTAATGAAAACTAACTTTCGGTTACTTCCGCTTTTTTTTACACTTGATTGGCACATCTCCTAATTAAATGACTGATACTTTTGTCAAACTATTTTTATTTGGAGTTCCAGGTTCAATTCAGTCCTCCGGGAGGAAAGCTAAAGCAGTTTCGTGGTTTGTTCAGAACATCTTGTAAAACTGTCTGGAGCCCCCTGGATCGATCGATCTATCTATCTATCTATCTATCTATCTATCTATCTATCTATCTATATTTTTTTCCTCAAACATTAACTACGACTACCCAGGCTTTTTAATATCGGGCTTAGCCAAACCGCTGCATTTGAAAGAGGCAAATAAAAAGGTACAAAGAGGCTGAACGGGATTGTCCTGTCCGGGGCCCATTGTCCCGCCGGGCTCGGTTACATTGCTGAGGTGGTGGCGGAACGTGGCCGCGCATTGGGAGCCCTGGGTCGGGTAGGGTGGAAACACAACTTAGGGGAAACTTCGGAGGAGCCAGGGGCTTTCCCTCCTTGCAAGAACAAAGACATGGTCAGGTTTTGGGCCGGCCCCGCCCCACCCCCACCCCCACCCCGACCACCACTCCCAAACCCAGCGGGCTCAACCTACGCTCTTCATTTCTCTCCAGGGAAAATAGATGCAGCAGCAGCCCCCAGTCCGCGCTCCCTTTCCGGGAAGACCGCCGGGAGCTCAGTCTCCTGCTGCTTGCCTCTGAGAAACTCCGGCGCTGACCGTATTTTACCCCCCTTGGGTTTTTGCCTTTTGCAGGTGAGAAACCTTTCAAATGTGAATTTGAAGGCTGTGACAGACGCTTTGCCAACAGCAGCGACCGTAAGAAGCACATGCATGTGCATACCTCGGACAAGCCCTATATCTGCAAAGTGTGCGACAAGTCCTACACGCACCCGAGCTCCCTGCGCAAACACATGAAGGTAATTACCTCTTTATTAGCGGTCGGCGGTTTGTAAACACTCGGCCCGACGCCGGGCCGCGGAACGGAAGCGCCCGCGCTGCCAACCCTCTGTCTTCCACGTTAAATCCGATTTGCTCCAGCAGTGACACCTTGAACCCATTTTGGGGACCGGGCGGGGGTGGGGGTGAGGGGGTGGGCGGGAGTGAGCAAAGTTGGGAGGGGGAGGAAGCGGAGGGAACAATCGGTTGTTTACTGGGAAGCTCTAGCCGAGCTCGCCTGGGCTTGCGGGGCTGCCGTGGCCGCCTCTTCCCGACTCAGCCCGCGGTGGGAACCGAGAGTAGCCGCGCCGAACCCGAGGGTGGGTGGTTCATTCGCTCTTTGGCTTCGGATAAAACAATAGGGCCGAGGAGTGCAATCTGATTCCCACACATTTGTCTGCGACTTCGCAGCGCTCAGGGCCCCTGTGCCACCTTCTCTGTACCTGCTTTCTCAAGCCGAAACGGGCTTGGTGAAACCTGGGCCCGGAGTTAGTATTTTATAGGACCTCACAGTGTACTGCTTACCTCACTCCATCCGCGGAGAAAGCATTTTTGAAGTGGCATGACCAAAACGGAATGCTTTATTCCTTTTCCGTAACACCAGTCTTAGGAGCAAAACTGG
GGACCGGGAGCGCGAAACTGCTGCGCTCTCCCCAGGATCTGCGCCCTGCAGCTACAGAGGGGACATGTTCTCAAGGTGGTGAGGCAGCGGGGGCCCAAGCAGGACTGGACGTTGAGCGCCGCGTCTCCTCCATCGGCGCAGCAGTGGGACCGATCCTCGCGGGGCAAAGAGCCCGCGAGGGGTGGGGGAAAGCCCGCGAGAGTCCCGGCGGCGTCCCGCCGTTTGCCGGCTGGAGCCTGGCCCCAGTTCCCCGCAGCCACTCAAGCCCGGTGGAGCCCACTCGCGGCCGCCCGGCAGCCGCCGCCTCACCTGCCAGGCACCCGGCGGCTGCCCAATCAGCGGGGGTCGCTCGGCCGCGGCTGCCATGTTCTCCGCTCCGCGCTGCCAATCAGCCTCGCGGCGGCCAATGGGCAGTCCGGCCGGAGGTCAGGTGACCGCGGGCCAGCTGGCTCCCCATTGGCGCGCGCCTCGCGGCCTCCCGCTCGGTTTATGTGCGAGGAGTGAGTGATTGACTTTATCAGTCCAAGGACATTACTCTGGAGGCGAAGAGGCTGGGACTCGCGCGGCGAGCGGCAAGCGGCGAGTAACGAGCCTGCCTACTGCCCGCTGCCCGCCTGCCCGGCCGCTAGCCGGCTCCGCCACTTGGCGCAGCCCAGCCCGGAGGCCGGTACCCAGGGAGCCTCCTGGCCCCGCGGTTCTGTGCACTCGGGGAGAGGAGGGGTGCCCGGGACAGGATTGGCAAACTCCGCCCTCCACTTACTATTTTGCTTATTTTTCTTTGTGCGCGCCTGTTAGTTTGTTAAACCAGATCTAGTCCGAGTCTTTTCTCCTCCCTTCTCCTCCCTCCTCCTCCCCCCGCCAACACCCCCTCCCTGCTCTTTCTTCCCCTCCTCCCTCCTATCCCTCTGCAGGAGACTCTTGCAGTGACGGAAAGTTGCAGCCCCTGGTAGCGCCTTGGGGGTCTCCCCGCAGTGTCCAACCGCCGCCACCCCTTTCCGACTACGGCACTTCGGAGATCTCCTCCTTCGCCGGTACCCTCTCTCACTTCGGCCGGATCGCCTGTGCCCAGAACGTCCCACCCATGACGATGCTCCTGGACGGAGGCCCGCAGTTCCCTGGGCTGGGAGTGGGCAGCTTCGGCGCGCCGCGCCACCACGAGATGCCCAACCGTGAGCCGGCAGGCATGGGGCTGAATCCCTTCGGGGACTCAACCCACGCCGCCGCCGCCGCCGCCGCCGCCGCTGCCTTCAAGCTGAGCCCTGCCGCGGCGCACGATCTATCTTCAGGCCAGAGCTCGGCTTTCACGCCGCAGGGTTCGGGCTACGCCAACGCCCTGGGCCACCATCACCACCACCATCACCATCATCACCACACCAGCCAGGTGCCCAGCTACGGTGGCGCTGCCTCTGCCGCCTTCAACTCAACGCGCGAGTTTCTGTTCCGCCAGCGCAGCTCCGGGCTCAGTGAGGCGGCCTCGGGTGGCGGGCAGCACGGGCTCTTCGCCGGCTCGGCGAGCAGCCTGCATGCTCCAGCTGGCATCCCCGAGCCCCCTAGCTACTTGCTGTTTCCCGGGCTGCATGAGCAGGGCGCTGGGCACCCGTCGCCCACAGGGCACGTGGACAACAACCAGGTCCACCTGGGGCTGCGTGGGGAGCTGTTCGGCCGTGCTGACCCATACCGCCCAGTGGCCAGCCCGCGCACGGACCCCTACGCGGCCGGCGCTCAGTTTCCTAACTACAGCCCCATGAACATGAACATGGGAGTGAACGTGGCGGCCCACCACGGGCCCGGCGCCTTCTTCCGTTATATGCGGCAGCCTATCAAGCAGGAGCTGTCGTGCAAGTGGATCGACGAGGCTCAGCTGAGCCGGCCCAAGAAGAGCTGCGACCGGACCTTCAGCACCATGCATGAGCTGGTGACACATGTCACCATGGAGCATGTGGGGGGCCCGGAGCAGAACAACCACGTCTGCTACTGGGAGGAGTGCCCCCGGGAGGGCAAGTCTTTCAAGGCGAAGTACAAACTGGTCAACCACATCCGAGTGCACATGGGCGAGAAGCCCTTCCCATGCCCCTTCCCGGGCTGCGGGAAGATCTTTGCCCGTTCTGAGAACCTCAAGATCCACAAGAGGACCCACACAGGTAAGGGAAAAAAGCAGGCGGGCGTGGGTTCCACTGGCGATACCCCGTCACGCAGCGGACTTAGAGCGCGAGGGAGAGAGGTGGCGGCCAGGGAAAGGGGCGACGCCCCGCAACGGCCGCTCGAAAAAGAAGCGCTGTCAGTGACCATCCACCCCTAGCCCTCCCCGTCCCGTGGCGCCTTTGCCGAGTTCTAACTTCCCGGGCAGACTGCTCTGCGGTCTCAGGAACTAATTGGGACCTTCTCGCGCCCAGGAACAAACTGGCGCCGCCTCTTTTTGTCTCCCTTTCTGGGTTACCGTGAAGGGACTCCGAATGTGTTGAGAGCATATTGCTTACAAGCGACTTAGCTCTCGGCACACATTCGTGGAAGGCAACCATACAAATGCTAATGAAAACTAACTTTCGGTTACTTCCGCTTTTTTTTACACTTGATTGGCACATCTCCTAATTAAATGACTGATACTTTTGTCAAACTATTTTTATTTGGAGTTCCAGGTTCAATTCAGTCCTCCGGGAGGAAAGCTAAAGCAGTTTCGTGGTTTGTTCAGAACATCTTGTAAAACTGTCTGGAGCCCCCTGGATCGATCGATCTATCTATCTATCTATCTATCTATCTATCTATCTATCTATCTATATTTTTTTCCTCAAACATTAACTACGACTACCCAGGCTTTTTAATATCGGGCTTAGCCAAACCGCTGCATTTGAAAGAGGCAAATAAAAAGGTACAAAGAGGCTGAACGGGATTGTCCTGTCCGGGGCCCATTGTCCCGCCGGGCTCGGTTACATTGCTGAGGTGGTGGCGGAACGTGGCCGCGCATTGGGAGCCCTGGGTCGGGTAGGGTGGAAACACAACTTAGGGGAAACTTCGGAGGAGCCAGGGGCTTTCCCTCCTTGCAAGAACAAAGACATGGTCAGGTTTTGGGCCGGCCCCGCCCCACCCCCACCCCCACCCCGACCACCACTCCCAAACCCAGCGGGCTCAACCTACGCTCTTCATTTCTCTCCAGGGAAAATAGATGCAGCAGCAGCCCCCAGTCCGCGCTCCCTTTCCGGGAAGACCGCCGGGAGCTCAGTCTCCTGCTGCTTGCCTCTGAGAAACTCCGGCGCTGACCGTATTTTACCCCCCTTGGGTTTTTGCCTTTTGCAGGTGAGAAACCTTTCAAATGTGAATTTGAAGGCTGTGACAGACGCTTTGCCAACAGCAGCGACCGTAAGAAGCACATGCATGTGCATACCTCGGACAAGCCCTATATCTGCAAAGTGTGCGACAAGTCCTACACGCACCCGAGCTCCCTGCGCAAACACATGAAGGTAATTACCTCTTTATTAGCGGTCGGCGGTTTGTAAACACTCGGCCCGACGCCGGGCCGCGGAACGGAAGCGCCCGCGCTGCCAACCCTCTGTCTTCCACGTTAAATCCGATTTGCTCCAGCAGTGACACCTTGAACCCATTTTGGGGACCGGGCGGGGGTGGGGGTGAGGGGGTGGGCGGGAGTGAGCAAAGTTGGGAGGGGGAGGAAGCGGAGGGAACAATCGGTTGTTTACTGGGAAGCTCTAGCCGAGCTCGCCTGGGCTTGCGGGGCTGCCGTGGCCGCCTCTTCCCGACTCAGCCCGCGGTGGGAACCGAGAGTAGCCGCGCCGAACCCGAGGGTGGGTGGTTCATTCGCTCTTTGGCTTCGGATAAAACAATAGGGCCGAGGAGTGCAATCTGATTCCCACACATTTGTCTGCGACTTCGCAGCGCTCAGGGCCCCTGTGCCACCTTCTCTGTACCTGCTTTCTCAAGCCGAAACGGGCTTGGTGAAACCTGGGCCCGGAGTTAGTATTTTATAGGACCTCACAGTGTACTGCTTACCTCACTCCATCCGCGGAGAAAGCATTTTTGAAGTGGCATGACCAAAACGGAATGCTTTATTCCTTTTCCGTAACACCAGTCTTAGGAGCAAAACTGG
Task1_train_31169
The following genetic variant occurs in ZIC3 (Zic family member 3) on Chromosome X. Classify its clinical effect — pathogenic or benign — and list any associated condition.
Pathogenic; Heterotaxy, visceral, 1, X-linked
TGGCGCTGCCTCTGCCGCCTTCAACTCAACGCGCGAGTTTCTGTTCCGCCAGCGCAGCTCCGGGCTCAGTGAGGCGGCCTCGGGTGGCGGGCAGCACGGGCTCTTCGCCGGCTCGGCGAGCAGCCTGCATGCTCCAGCTGGCATCCCCGAGCCCCCTAGCTACTTGCTGTTTCCCGGGCTGCATGAGCAGGGCGCTGGGCACCCGTCGCCCACAGGGCACGTGGACAACAACCAGGTCCACCTGGGGCTGCGTGGGGAGCTGTTCGGCCGTGCTGACCCATACCGCCCAGTGGCCAGCCCGCGCACGGACCCCTACGCGGCCGGCGCTCAGTTTCCTAACTACAGCCCCATGAACATGAACATGGGAGTGAACGTGGCGGCCCACCACGGGCCCGGCGCCTTCTTCCGTTATATGCGGCAGCCTATCAAGCAGGAGCTGTCGTGCAAGTGGATCGACGAGGCTCAGCTGAGCCGGCCCAAGAAGAGCTGCGACCGGACCTTCAGCACCATGCATGAGCTGGTGACACATGTCACCATGGAGCATGTGGGGGGCCCGGAGCAGAACAACCACGTCTGCTACTGGGAGGAGTGCCCCCGGGAGGGCAAGTCTTTCAAGGCGAAGTACAAACTGGTCAACCACATCCGAGTGCACACGGGCGAGAAGCCCTTCCCATGCCCCTTCCCGGGCTGCGGGAAGATCTTTGCCCGTTCTGAGAACCTCAAGATCCACAAGAGGACCCACACAGGTAAGGGAAAAAAGCAGGCGGGCGTGGGTTCCACTGGCGATACCCCGTCACGCAGCGGACTTAGAGCGCGAGGGAGAGAGGTGGCGGCCAGGGAAAGGGGCGACGCCCCGCAACGGCCGCTCGAAAAAGAAGCGCTGTCAGTGACCATCCACCCCTAGCCCTCCCCGTCCCGTGGCGCCTTTGCCGAGTTCTAACTTCCCGGGCAGACTGCTCTGCGGTCTCAGGAACTAATTGGGACCTTCTCGCGCCCAGGAACAAACTGGCGCCGCCTCTTTTTGTCTCCCTTTCTGGGTTACCGTGAAGGGACTCCGAATGTGTTGAGAGCATATTGCTTACAAGCGACTTAGCTCTCGGCACACATTCGTGGAAGGCAACCATACAAATGCTAATGAAAACTAACTTTCGGTTACTTCCGCTTTTTTTTACACTTGATTGGCACATCTCCTAATTAAATGACTGATACTTTTGTCAAACTATTTTTATTTGGAGTTCCAGGTTCAATTCAGTCCTCCGGGAGGAAAGCTAAAGCAGTTTCGTGGTTTGTTCAGAACATCTTGTAAAACTGTCTGGAGCCCCCTGGATCGATCGATCTATCTATCTATCTATCTATCTATCTATCTATCTATCTATCTATATTTTTTTCCTCAAACATTAACTACGACTACCCAGGCTTTTTAATATCGGGCTTAGCCAAACCGCTGCATTTGAAAGAGGCAAATAAAAAGGTACAAAGAGGCTGAACGGGATTGTCCTGTCCGGGGCCCATTGTCCCGCCGGGCTCGGTTACATTGCTGAGGTGGTGGCGGAACGTGGCCGCGCATTGGGAGCCCTGGGTCGGGTAGGGTGGAAACACAACTTAGGGGAAACTTCGGAGGAGCCAGGGGCTTTCCCTCCTTGCAAGAACAAAGACATGGTCAGGTTTTGGGCCGGCCCCGCCCCACCCCCACCCCCACCCCGACCACCACTCCCAAACCCAGCGGGCTCAACCTACGCTCTTCATTTCTCTCCAGGGAAAATAGATGCAGCAGCAGCCCCCAGTCCGCGCTCCCTTTCCGGGAAGACCGCCGGGAGCTCAGTCTCCTGCTGCTTGCCTCTGAGAAACTCCGGCGCTGACCGTATTTTACCCCCCTTGGGTTTTTGCCTTTTGCAGGTGAGAAACCTTTCAAATGTGAATTTGAAGGCTGTGACAGACGCTTTGCCAACAGCAGCGACCGTAAGAAGCACATGCATGTGCATACCTCGGACAAGCCCTATATCTGCAAAGTGTGCGACAAGTCCTACACGCACCCGAGCTCCCTGCGCAAACACATGAAGGTAATTACCTCTTTATTAGCGGTCGGCGGTTTGTAAACACTCGGCCCGACGCCGGGCCGCGGAACGGAAGCGCCCGCGCTGCCAACCCTCTGTCTTCCACGTTAAATCCGATTTGCTCCAGCAGTGACACCTTGAACCCATTTTGGGGACCGGGCGGGGGTGGGGGTGAGGGGGTGGGCGGGAGTGAGCAAAGTTGGGAGGGGGAGGAAGCGGAGGGAACAATCGGTTGTTTACTGGGAAGCTCTAGCCGAGCTCGCCTGGGCTTGCGGGGCTGCCGTGGCCGCCTCTTCCCGACTCAGCCCGCGGTGGGAACCGAGAGTAGCCGCGCCGAACCCGAGGGTGGGTGGTTCATTCGCTCTTTGGCTTCGGATAAAACAATAGGGCCGAGGAGTGCAATCTGATTCCCACACATTTGTCTGCGACTTCGCAGCGCTCAGGGCCCCTGTGCCACCTTCTCTGTACCTGCTTTCTCAAGCCGAAACGGGCTTGGTGAAACCTGGGCCCGGAGTTAGTATTTTATAGGACCTCACAGTGTACTGCTTACCTCACTCCATCCGCGGAGAAAGCATTTTTGAAGTGGCATGACCAAAACGGAATGCTTTATTCCTTTTCCGTAACACCAGTCTTAGGAGCAAAACTGGTTTTTGGCGAACATCTCCGGGTTTTCTAGACATCGGTAATACGGATTTTTTTTAAGCAGCATTTTTCTTTTAAGTGGGTCACTGGGCGGTCTTGTTGTTACAGTGCTCGAATTCTGCTCTTGTTTTTGCTTGCACATTGCCAGTTGGAATTATATTCATTATAATATATACATGTTAATTTTAGGTTCATGAATCTCAAGGGTCAGATTCCTCCCCTGCTGCCAGTTCAGGCTATGAATCTTCCACTCCACCCGCTATAGCTTCTGCAAACAGTAAAGATACCACTAAAACCCCTTCTGCAGTTCAAACTAGCACCAGCCACAACCCTGGACTTCCTCCTAATTTTAACGAATGGTACGTCTGAGGACAAACACAAACCCTGTTAATTATAGAATGGACCAAATACATTTTTAAAAGAAAACTGAGACCAATCAGATGGAAATGGAGTTTTAAGGCAAGAGGCCATATATAGGGCTACATCTTGTTAATTGCAATTGTCCAGGAAGGTTTTGGGCAAGATCCAAAAGTAGCCATGCCCTTTTCTCAGGATAGAAAATATGTTTTGGCATTTGAAGCATTTTTTACAAAATCTTTACACTACTTTTTCTTCCCCTTCCTCTTGCTCTCTGCACACCCCATTCTTAAACTCCTCCAATTCATTTTAACACTTGTCCTGTTTCTTGAGAGGAAGTTATAGAAGGCTTGTTGGTGGTGGTGATGTTAAACTGATGGAAATTCTTTTTCGCCTTAGTGGTGATTGTTTAAACTCTCACAGTCTTAAACCGTGCCAAAGTCCTGTTATGTCTTGAACTTTTCCTCAAAGCATTACACTTGTGAATGTATTTTTGTCTAATAGGGTCGAAACTGTTGTTCAGTATTTTTTCAGGCTGAGGATGTGATGTTACTCTACACATTGTGACGTTTAGTATACAGTTGCCTTTTGTAATAACTTTTTTTTTGTAAATACATATCCATTGATGCCATATTTATCGTTTGTAATTTAATTATTGCTACAAGTGCCGGGAACTGAACAATATTTATGGATAAATGTTTTCTAACAAATTCTGTACAGCTTTTGATTATAACTGCTTTAGCATTAAAAATTGTTTTGAAAGAAGAACACAATTTACAATTTTGGAACCACTGACTCCTTTCTCTTGTTTTGTAACAGCCTTCTTCTACAAAGAGGAGATGTGAGCAAATTAAATCTTGTTTGTTGGTATTTATAACTCACTCAGATCCCTTTTTTAATTGTTAAATTATTTTTCTATTACAGTATAAATTCCTTACAGTGTCAGTTTCCATCTGGGAAGACTCTCCTTTCTTTATCTCTATCTCAGATGGTTGTTTAACTGCGAGTTTAAATGTGTTTGTCCTGGATTTTCGGCATGCAAA
TGGCGCTGCCTCTGCCGCCTTCAACTCAACGCGCGAGTTTCTGTTCCGCCAGCGCAGCTCCGGGCTCAGTGAGGCGGCCTCGGGTGGCGGGCAGCACGGGCTCTTCGCCGGCTCGGCGAGCAGCCTGCATGCTCCAGCTGGCATCCCCGAGCCCCCTAGCTACTTGCTGTTTCCCGGGCTGCATGAGCAGGGCGCTGGGCACCCGTCGCCCACAGGGCACGTGGACAACAACCAGGTCCACCTGGGGCTGCGTGGGGAGCTGTTCGGCCGTGCTGACCCATACCGCCCAGTGGCCAGCCCGCGCACGGACCCCTACGCGGCCGGCGCTCAGTTTCCTAACTACAGCCCCATGAACATGAACATGGGAGTGAACGTGGCGGCCCACCACGGGCCCGGCGCCTTCTTCCGTTATATGCGGCAGCCTATCAAGCAGGAGCTGTCGTGCAAGTGGATCGACGAGGCTCAGCTGAGCCGGCCCAAGAAGAGCTGCGACCGGACCTTCAGCACCATGCATGAGCTGGTGACACATGTCACCATGGAGCATGTGGGGGGCCCGGAGCAGAACAACCACGTCTGCTACTGGGAGGAGTGCCCCCGGGAGGGCAAGTCTTTCAAGGCGAAGTACAAACTGGTCAACCACATCCGAGTGCACACGGGCGAGAAGCCCTTCCCATGCCCCTTCCCGGGCTGCGGGAAGATCTTTGCCCGTTCTGAGAACCTCAAGATCCACAAGAGGACCCACACAGGTAAGGGAAAAAAGCAGGCGGGCGTGGGTTCCACTGGCGATACCCCGTCACGCAGCGGACTTAGAGCGCGAGGGAGAGAGGTGGCGGCCAGGGAAAGGGGCGACGCCCCGCAACGGCCGCTCGAAAAAGAAGCGCTGTCAGTGACCATCCACCCCTAGCCCTCCCCGTCCCGTGGCGCCTTTGCCGAGTTCTAACTTCCCGGGCAGACTGCTCTGCGGTCTCAGGAACTAATTGGGACCTTCTCGCGCCCAGGAACAAACTGGCGCCGCCTCTTTTTGTCTCCCTTTCTGGGTTACCGTGAAGGGACTCCGAATGTGTTGAGAGCATATTGCTTACAAGCGACTTAGCTCTCGGCACACATTCGTGGAAGGCAACCATACAAATGCTAATGAAAACTAACTTTCGGTTACTTCCGCTTTTTTTTACACTTGATTGGCACATCTCCTAATTAAATGACTGATACTTTTGTCAAACTATTTTTATTTGGAGTTCCAGGTTCAATTCAGTCCTCCGGGAGGAAAGCTAAAGCAGTTTCGTGGTTTGTTCAGAACATCTTGTAAAACTGTCTGGAGCCCCCTGGATCGATCGATCTATCTATCTATCTATCTATCTATCTATCTATCTATCTATCTATATTTTTTTCCTCAAACATTAACTACGACTACCCAGGCTTTTTAATATCGGGCTTAGCCAAACCGCTGCATTTGAAAGAGGCAAATAAAAAGGTACAAAGAGGCTGAACGGGATTGTCCTGTCCGGGGCCCATTGTCCCGCCGGGCTCGGTTACATTGCTGAGGTGGTGGCGGAACGTGGCCGCGCATTGGGAGCCCTGGGTCGGGTAGGGTGGAAACACAACTTAGGGGAAACTTCGGAGGAGCCAGGGGCTTTCCCTCCTTGCAAGAACAAAGACATGGTCAGGTTTTGGGCCGGCCCCGCCCCACCCCCACCCCCACCCCGACCACCACTCCCAAACCCAGCGGGCTCAACCTACGCTCTTCATTTCTCTCCAGGGAAAATAGATGCAGCAGCAGCCCCCAGTCCGCGCTCCCTTTCCGGGAAGACCGCCGGGAGCTCAGTCTCCTGCTGCTTGCCTCTGAGAAACTCCGGCGCTGACCGTATTTTACCCCCCTTGGGTTTTTGCCTTTTGCAGGTGAGAAACCTTTCAAATGTGAATTTGAAGGCTGTGACAGACGCTTTGCCAACAGCAGCGACCGTAAGAAGCACATGCATGTGCATACCTCGGACAAGCCCTATATCTGCAAAGTGTGCGACAAGTCCTACACGCACCCGAGCTCCCTGCGCGAACACATGAAGGTAATTACCTCTTTATTAGCGGTCGGCGGTTTGTAAACACTCGGCCCGACGCCGGGCCGCGGAACGGAAGCGCCCGCGCTGCCAACCCTCTGTCTTCCACGTTAAATCCGATTTGCTCCAGCAGTGACACCTTGAACCCATTTTGGGGACCGGGCGGGGGTGGGGGTGAGGGGGTGGGCGGGAGTGAGCAAAGTTGGGAGGGGGAGGAAGCGGAGGGAACAATCGGTTGTTTACTGGGAAGCTCTAGCCGAGCTCGCCTGGGCTTGCGGGGCTGCCGTGGCCGCCTCTTCCCGACTCAGCCCGCGGTGGGAACCGAGAGTAGCCGCGCCGAACCCGAGGGTGGGTGGTTCATTCGCTCTTTGGCTTCGGATAAAACAATAGGGCCGAGGAGTGCAATCTGATTCCCACACATTTGTCTGCGACTTCGCAGCGCTCAGGGCCCCTGTGCCACCTTCTCTGTACCTGCTTTCTCAAGCCGAAACGGGCTTGGTGAAACCTGGGCCCGGAGTTAGTATTTTATAGGACCTCACAGTGTACTGCTTACCTCACTCCATCCGCGGAGAAAGCATTTTTGAAGTGGCATGACCAAAACGGAATGCTTTATTCCTTTTCCGTAACACCAGTCTTAGGAGCAAAACTGGTTTTTGGCGAACATCTCCGGGTTTTCTAGACATCGGTAATACGGATTTTTTTTAAGCAGCATTTTTCTTTTAAGTGGGTCACTGGGCGGTCTTGTTGTTACAGTGCTCGAATTCTGCTCTTGTTTTTGCTTGCACATTGCCAGTTGGAATTATATTCATTATAATATATACATGTTAATTTTAGGTTCATGAATCTCAAGGGTCAGATTCCTCCCCTGCTGCCAGTTCAGGCTATGAATCTTCCACTCCACCCGCTATAGCTTCTGCAAACAGTAAAGATACCACTAAAACCCCTTCTGCAGTTCAAACTAGCACCAGCCACAACCCTGGACTTCCTCCTAATTTTAACGAATGGTACGTCTGAGGACAAACACAAACCCTGTTAATTATAGAATGGACCAAATACATTTTTAAAAGAAAACTGAGACCAATCAGATGGAAATGGAGTTTTAAGGCAAGAGGCCATATATAGGGCTACATCTTGTTAATTGCAATTGTCCAGGAAGGTTTTGGGCAAGATCCAAAAGTAGCCATGCCCTTTTCTCAGGATAGAAAATATGTTTTGGCATTTGAAGCATTTTTTACAAAATCTTTACACTACTTTTTCTTCCCCTTCCTCTTGCTCTCTGCACACCCCATTCTTAAACTCCTCCAATTCATTTTAACACTTGTCCTGTTTCTTGAGAGGAAGTTATAGAAGGCTTGTTGGTGGTGGTGATGTTAAACTGATGGAAATTCTTTTTCGCCTTAGTGGTGATTGTTTAAACTCTCACAGTCTTAAACCGTGCCAAAGTCCTGTTATGTCTTGAACTTTTCCTCAAAGCATTACACTTGTGAATGTATTTTTGTCTAATAGGGTCGAAACTGTTGTTCAGTATTTTTTCAGGCTGAGGATGTGATGTTACTCTACACATTGTGACGTTTAGTATACAGTTGCCTTTTGTAATAACTTTTTTTTTGTAAATACATATCCATTGATGCCATATTTATCGTTTGTAATTTAATTATTGCTACAAGTGCCGGGAACTGAACAATATTTATGGATAAATGTTTTCTAACAAATTCTGTACAGCTTTTGATTATAACTGCTTTAGCATTAAAAATTGTTTTGAAAGAAGAACACAATTTACAATTTTGGAACCACTGACTCCTTTCTCTTGTTTTGTAACAGCCTTCTTCTACAAAGAGGAGATGTGAGCAAATTAAATCTTGTTTGTTGGTATTTATAACTCACTCAGATCCCTTTTTTAATTGTTAAATTATTTTTCTATTACAGTATAAATTCCTTACAGTGTCAGTTTCCATCTGGGAAGACTCTCCTTTCTTTATCTCTATCTCAGATGGTTGTTTAACTGCGAGTTTAAATGTGTTTGTCCTGGATTTTCGGCATGCAAA
Task1_train_31170
The following genetic variant occurs in FGF13 (fibroblast growth factor 13) on Chromosome X. Classify its clinical effect — pathogenic or benign — and list any associated condition.
Pathogenic; not provided
CTTAAGCTGAGGCTCTGCAAAGAGAACAATGATTTGGATCAATTGATAAATTGTGCCTATGTAGTTGAAAAGACTAGGAATTTCAATTTCTAATTTCATTTACAAATCTTAATGGAAAAAGTCAAACTACACTTTTAAGGTGTCTGGAAGAAAGAAAACAAACTCTGAGTTTCAGAATAAATTTTCAAACTAAAGAAACATTTTATTTCTATCTGGAAACATTGGTAAAGCTTCTGAAAGTGTCTATAGTTTCTGATAACCTGTCCTTTGGTTTACAGAGTGGAACTCTATCTCACTGAGTATTTGTAATGGGTTGGCAAATGGCTATTCTGCCTTTTGAAATTGTGCTACTTTTCATGTGAAAGGAAAAGGAGAAATAGAAAGATAATTCAGAGTTGTCTGCCAACCGACCAAGGACCAAAAACCCACTAGCAAAGATTTCCTTCAGAATGACCACAATTTGAATAAATAATCTCCTTTATTCTAAGAAGGTAGAAAATGCATAAATAACGTGGAACCCCATTAAGGAAACTGTATTTGGAAAATTGAGCCTTTTATACCAAAAAAGGGAGGAGGGAGATACAACCACCATTAACAAATCTTGTCATATTAATTATCATTAGTGAAAATGTGTGTGAAAAGAGCAGGGTTTTTGTTGGTAGGAAGGAAAAAATCAGTGCATACTAATTTTTCAAATTTCATATCAGAAGTATGATTATCAAAAATATGAGTTCTTAATTAAAATGATTTTCAATTATGAATAACCATAGATCAATCAAGTGTCTCATTTACCAATAACAGCCATGTTATCCAAAATTTTCTTTTACTGAATATAGACTCCTGCGCTGAAATAATATTTATGTGATTATTCGAGCCACATAAGCATGCTTTGCAACCACTTAAGCCTTTTTGAAACAAGCCTAATTTACAGTTAATGCATTAAAAACTTTGTGCAAACAGAAAACGTTATGTCTGCTTTTCCATCCCAGGGTGTAGCACACATAAATGGAGAAATAACAGATCGGTGACTCTTATTTTTTTTGTAATATTTATCTAGTAAAAGGCAGAAAAGAGTGTAAAAGATTCATTTGGTTAAGAATGGCAAATAAACTGCATGCTCGCCTGAAGGTCTGCCTTGACGCAACCTGACACCTAGAGCTGAATTTCCAGTCGCTGGAATATCGCGCTACTCCTACCACTGAAAATGTTCAAAAGCACCACAGTCTGGGTATGAGCTTAAATCCCCTCTTCAACACCGCATTTTAGTAGCATGTAACCGATTACACTAAGTCTAACCAAATCTCTCAGCTCTTTGCAACAAGGTTCTAGAAATCCCCCCTCCCCCCGCCCCAGCAAACATTTCGAAGCTGCACCACAAGTCAAGTCTGTCCCAAAAAGCTTAAAAGTCATCAAAGAAACGCAATGCCTAGACAGCAGAAGCCCACATCCCTTGGAGGTGGAAGCTGGAGGGGAAGGGTCTGAGGCAGAGATAAAAGCAAGAGAGGGATTCCCCAGGCTCTCCTGGGGACGGGAGGATGGTGTCTGCCCAGCTCTGCGCCTGCAATTTCCACGCCATACATATCACAGCCATGTCTGGGTCACGCCTGCCCAGAGCCCACCGGGCATGCACATATGTGACATGTCCGAAGCTGAGGGCAAGCCACCCAGGGCAGAGTATGCCCCCAGGCTCTGCGCCTGTCCCAGGGCAGTTGCAATGCAGCAAGCGTGTTACTGTTACGGAGGCAAGAAAGCCAGCGCCTTCCCACGCACGCACACAGGCTAGGTGGCCTCTTCTGCACAAGATGGGCCACCAACAAACTCACCTATGCTACATACCTGCTCCCCACCGCCCCCACCTCACTCGTAAAGTATGGGGAAAAGAAAGCAAAAGCCCTTTCCGACCTGGTCTTCTTCTGCGCCTCTTCTTGGAGCCGAAGAGTTTGACCCGGGAAAAGACATTTAACTTGTTTTTGTCGCAGCTGGTCTTGCCTTTGCTGGGGCTGCTGACACACTTGCAGGCGTTGGATTTCTCGCGCTCGCGGGCTTGCCTCTTCTGACGGATGAGCGAGCTGGCGATAGCCGCCGCCATGGCCACGACGCCCACCACCACCGCTTCTTTTGCTGCCCCTCTCTGGGTTCGCCTCCTCCTCCTTCTCCTCCGCTGCTTGTCCGCTGTCTCGCGACTTCGCCGCTTTGGTCTCCTTAGCCTGCGTTTGCCCGGGCTTCTCCGCACTCGGGCTTCAGCCAAGGAGGGGGCTCAGCATGCCGTCCGAGCTCCTCCGGCGGCGGTCCGGCTCCCGCGCGGGCTGCTGGCTGCCTGGGTCGGAGTCGACGCCACAGCCCCGGGCCCGGGATCGCGGGCGAGACTGGCACGCGGATGCTGAACTGCGCGACTGCGTGTGGTCGGCCCCTGCGCCCGGCGGACACCGTGCATGTCCAGCTGCTCCGGTCCGAATTTCGCCGGACCCCCTCGCCCTGTTGCCCTTCTGATGGGGGCCAGAGGAGGGAGGCGGGCGGAGGGAGTGAGCGCGGGCGGGAGAGAGGCCGGGAGCTCGGGCGGCCGGACGGAGGAGGGACGAGGCAGCGCGCGGGGGAGCGCGCCCTCGCCCTGGCCCCTCCGAGTCTTCGACTAGTCCTTGCAACTTCTTGGCGTGATAATCGGGAAAAGTTGGCCCGTGCCAGGTTTCCGACAGGGATCAAACAGGTAATGGCCTCGCATCTTCGCTGTTGCTGCTGCTCTGGGCGCGGCACAGTCGCAGCACAGGAATTCAGCCGCCGCAGGCACCCTCCGGAACAGCGCGACAGCCTCCTTGCAGCCCCCTCCCGCGACGGCCCCTCCCTCCCGGGGCTGAGCCCGTAGGCTCGGAGCCGCAGGCCGCCCCTCCCACCCCCACCCCCACCCCCACCCCCCCAAGTCCCCGGCCGCCCGTTCCGGCTAACACCTGTAGGGGCTTCCGCACTGCCCCAGTCGTCCAAATCCTTCTCCCCTCCTTTTCCCGAAAGGAGCTTCGGGAGGAAACAGTGATGGAGGAGGAACTGAGATGAGGTAGTTGGGCTGACGGAGCGGGGGTTTGCTCGGCATTGGGGGATGGAGTGGTGGGGGTGTTTCCTCAGTGTTTGAGCTGACCAGATTGTGCTCGGGCTGGAGCCCCTCAGAAGTTCGCCAGATCCCTGCCTCAGGCTTGGACGCACCAACAACCCGGAGAACCCTCACCCACCCGCGCAGAGGTATTTTGCTTGGCGACACTTGTAGCCATTCAGGGGAGGAGGCCAGAGTCCCCAGACGGGTTCAGCCCCAGCGGTAGCAGCAGAAGCAGACACTGCAGAGCTGCGCCCGCACACCACGCTGCCACCCAGTGGTTTTTGCTGACTTTTCATTTCAAGCCAATTTGTAGGGTCCAAAACCTGTTTTTCCTCTGCGCCCCCTCATCTGTCCGCTCAGATTTGGGATTCAAGCAGAGAGCTTGGGTCGTGTACCGTAAGCATTACGTATTTGGGAAATGCAGAGTCGAACCTCTCTATTTAAGCTGTGGCCCATCTCTAATCTCCTAACTTATTTTTTTCTGCTCCTCCAAAGTCAGGCAGCCTCCTTCCCTCCAATTCAGGAACCAGTCTGGCTTTTTGCTGGCCTCAGTCTATTAACAAGTTCTGTCCTCTCCCTGTGTTATATTTTATTCTGGAGGAAAAGAAAGAAGAGGTTTTGAGGCCAGAAATGCAGCAAAGAGAAATGGCCTGTCTACATCCCTACCTTCAAACAGACACAATTATTTGACTATTTTACTTGATTTCTGAGGCCAACTAGGAAGCAAAATAGAGCAGCTCTACTACCTGGCAGCCCTACACCGTCTTTACTGGACTCCTACATGGCACCCCCATCACCTCTTTTCAGAACTAATGTAGATGCAAAACCAGATGCTCAGCTTATCTTCAGACTCTAGCCCTTTTTTCCTTGCCTGACTACCCAACAAACAAGCTCGGACTCAGCAACACTGAAATGCTTTCAGGCTTCTTAGCCCATAAGAGCTGAATCACCGGACCCTTCTGTAGATTCCATTGCTTCACAGGGGAAGCTGTTGCTACCCCTCCTTCCACTTCT
CTTAAGCTGAGGCTCTGCAAAGAGAACAATGATTTGGATCAATTGATAAATTGTGCCTATGTAGTTGAAAAGACTAGGAATTTCAATTTCTAATTTCATTTACAAATCTTAATGGAAAAAGTCAAACTACACTTTTAAGGTGTCTGGAAGAAAGAAAACAAACTCTGAGTTTCAGAATAAATTTTCAAACTAAAGAAACATTTTATTTCTATCTGGAAACATTGGTAAAGCTTCTGAAAGTGTCTATAGTTTCTGATAACCTGTCCTTTGGTTTACAGAGTGGAACTCTATCTCACTGAGTATTTGTAATGGGTTGGCAAATGGCTATTCTGCCTTTTGAAATTGTGCTACTTTTCATGTGAAAGGAAAAGGAGAAATAGAAAGATAATTCAGAGTTGTCTGCCAACCGACCAAGGACCAAAAACCCACTAGCAAAGATTTCCTTCAGAATGACCACAATTTGAATAAATAATCTCCTTTATTCTAAGAAGGTAGAAAATGCATAAATAACGTGGAACCCCATTAAGGAAACTGTATTTGGAAAATTGAGCCTTTTATACCAAAAAAGGGAGGAGGGAGATACAACCACCATTAACAAATCTTGTCATATTAATTATCATTAGTGAAAATGTGTGTGAAAAGAGCAGGGTTTTTGTTGGTAGGAAGGAAAAAATCAGTGCATACTAATTTTTCAAATTTCATATCAGAAGTATGATTATCAAAAATATGAGTTCTTAATTAAAATGATTTTCAATTATGAATAACCATAGATCAATCAAGTGTCTCATTTACCAATAACAGCCATGTTATCCAAAATTTTCTTTTACTGAATATAGACTCCTGCGCTGAAATAATATTTATGTGATTATTCGAGCCACATAAGCATGCTTTGCAACCACTTAAGCCTTTTTGAAACAAGCCTAATTTACAGTTAATGCATTAAAAACTTTGTGCAAACAGAAAACGTTATGTCTGCTTTTCCATCCCAGGGTGTAGCACACATAAATGGAGAAATAACAGATCGGTGACTCTTATTTTTTTTGTAATATTTATCTAGTAAAAGGCAGAAAAGAGTGTAAAAGATTCATTTGGTTAAGAATGGCAAATAAACTGCATGCTCGCCTGAAGGTCTGCCTTGACGCAACCTGACACCTAGAGCTGAATTTCCAGTCGCTGGAATATCGCGCTACTCCTACCACTGAAAATGTTCAAAAGCACCACAGTCTGGGTATGAGCTTAAATCCCCTCTTCAACACCGCATTTTAGTAGCATGTAACCGATTACACTAAGTCTAACCAAATCTCTCAGCTCTTTGCAACAAGGTTCTAGAAATCCCCCCTCCCCCCGCCCCAGCAAACATTTCGAAGCTGCACCACAAGTCAAGTCTGTCCCAAAAAGCTTAAAAGTCATCAAAGAAACGCAATGCCTAGACAGCAGAAGCCCACATCCCTTGGAGGTGGAAGCTGGAGGGGAAGGGTCTGAGGCAGAGATAAAAGCAAGAGAGGGATTCCCCAGGCTCTCCTGGGGACGGGAGGATGGTGTCTGCCCAGCTCTGCGCCTGCAATTTCCACGCCATACATATCACAGCCATGTCTGGGTCACGCCTGCCCAGAGCCCACCGGGCATGCACATATGTGACATGTCCGAAGCTGAGGGCAAGCCACCCAGGGCAGAGTATGCCCCCAGGCTCTGCGCCTGTCCCAGGGCAGTTGCAATGCAGCAAGCGTGTTACTGTTACGGAGGCAAGAAAGCCAGCGCCTTCCCACGCACGCACACAGGCTAGGTGGCCTCTTCTGCACAAGATGGGCCACCAACAAACTCACCTATGCTACATACCTGCTCCCCACCGCCCCCACCTCACTCGTAAAGTATGGGGAAAAGAAAGCAAAAGCCCTTTCCGACCTGGTCTTCTTCTGCGCCTCTTCTTGGAGCCGAAGAGTTTGACCCGGGAAAAGACATTTAACTTGTTTTTGTCGCAGCTGGTCTTGCCTTTGCTGGGGCTGCTGACACACTTGCAGGCGTTGGATTTCTCGCGCTCGCGGGCTTGCGTCTTCTGACGGATGAGCGAGCTGGCGATAGCCGCCGCCATGGCCACGACGCCCACCACCACCGCTTCTTTTGCTGCCCCTCTCTGGGTTCGCCTCCTCCTCCTTCTCCTCCGCTGCTTGTCCGCTGTCTCGCGACTTCGCCGCTTTGGTCTCCTTAGCCTGCGTTTGCCCGGGCTTCTCCGCACTCGGGCTTCAGCCAAGGAGGGGGCTCAGCATGCCGTCCGAGCTCCTCCGGCGGCGGTCCGGCTCCCGCGCGGGCTGCTGGCTGCCTGGGTCGGAGTCGACGCCACAGCCCCGGGCCCGGGATCGCGGGCGAGACTGGCACGCGGATGCTGAACTGCGCGACTGCGTGTGGTCGGCCCCTGCGCCCGGCGGACACCGTGCATGTCCAGCTGCTCCGGTCCGAATTTCGCCGGACCCCCTCGCCCTGTTGCCCTTCTGATGGGGGCCAGAGGAGGGAGGCGGGCGGAGGGAGTGAGCGCGGGCGGGAGAGAGGCCGGGAGCTCGGGCGGCCGGACGGAGGAGGGACGAGGCAGCGCGCGGGGGAGCGCGCCCTCGCCCTGGCCCCTCCGAGTCTTCGACTAGTCCTTGCAACTTCTTGGCGTGATAATCGGGAAAAGTTGGCCCGTGCCAGGTTTCCGACAGGGATCAAACAGGTAATGGCCTCGCATCTTCGCTGTTGCTGCTGCTCTGGGCGCGGCACAGTCGCAGCACAGGAATTCAGCCGCCGCAGGCACCCTCCGGAACAGCGCGACAGCCTCCTTGCAGCCCCCTCCCGCGACGGCCCCTCCCTCCCGGGGCTGAGCCCGTAGGCTCGGAGCCGCAGGCCGCCCCTCCCACCCCCACCCCCACCCCCACCCCCCCAAGTCCCCGGCCGCCCGTTCCGGCTAACACCTGTAGGGGCTTCCGCACTGCCCCAGTCGTCCAAATCCTTCTCCCCTCCTTTTCCCGAAAGGAGCTTCGGGAGGAAACAGTGATGGAGGAGGAACTGAGATGAGGTAGTTGGGCTGACGGAGCGGGGGTTTGCTCGGCATTGGGGGATGGAGTGGTGGGGGTGTTTCCTCAGTGTTTGAGCTGACCAGATTGTGCTCGGGCTGGAGCCCCTCAGAAGTTCGCCAGATCCCTGCCTCAGGCTTGGACGCACCAACAACCCGGAGAACCCTCACCCACCCGCGCAGAGGTATTTTGCTTGGCGACACTTGTAGCCATTCAGGGGAGGAGGCCAGAGTCCCCAGACGGGTTCAGCCCCAGCGGTAGCAGCAGAAGCAGACACTGCAGAGCTGCGCCCGCACACCACGCTGCCACCCAGTGGTTTTTGCTGACTTTTCATTTCAAGCCAATTTGTAGGGTCCAAAACCTGTTTTTCCTCTGCGCCCCCTCATCTGTCCGCTCAGATTTGGGATTCAAGCAGAGAGCTTGGGTCGTGTACCGTAAGCATTACGTATTTGGGAAATGCAGAGTCGAACCTCTCTATTTAAGCTGTGGCCCATCTCTAATCTCCTAACTTATTTTTTTCTGCTCCTCCAAAGTCAGGCAGCCTCCTTCCCTCCAATTCAGGAACCAGTCTGGCTTTTTGCTGGCCTCAGTCTATTAACAAGTTCTGTCCTCTCCCTGTGTTATATTTTATTCTGGAGGAAAAGAAAGAAGAGGTTTTGAGGCCAGAAATGCAGCAAAGAGAAATGGCCTGTCTACATCCCTACCTTCAAACAGACACAATTATTTGACTATTTTACTTGATTTCTGAGGCCAACTAGGAAGCAAAATAGAGCAGCTCTACTACCTGGCAGCCCTACACCGTCTTTACTGGACTCCTACATGGCACCCCCATCACCTCTTTTCAGAACTAATGTAGATGCAAAACCAGATGCTCAGCTTATCTTCAGACTCTAGCCCTTTTTTCCTTGCCTGACTACCCAACAAACAAGCTCGGACTCAGCAACACTGAAATGCTTTCAGGCTTCTTAGCCCATAAGAGCTGAATCACCGGACCCTTCTGTAGATTCCATTGCTTCACAGGGGAAGCTGTTGCTACCCCTCCTTCCACTTCT
Task1_train_31171
This is a variant in FGF13 (fibroblast growth factor 13), located on Chromosome X. Is this mutation a likely cause of disease or not?
Pathogenic; Developmental and epileptic encephalopathy, 90
AGGCTCTGCAAAGAGAACAATGATTTGGATCAATTGATAAATTGTGCCTATGTAGTTGAAAAGACTAGGAATTTCAATTTCTAATTTCATTTACAAATCTTAATGGAAAAAGTCAAACTACACTTTTAAGGTGTCTGGAAGAAAGAAAACAAACTCTGAGTTTCAGAATAAATTTTCAAACTAAAGAAACATTTTATTTCTATCTGGAAACATTGGTAAAGCTTCTGAAAGTGTCTATAGTTTCTGATAACCTGTCCTTTGGTTTACAGAGTGGAACTCTATCTCACTGAGTATTTGTAATGGGTTGGCAAATGGCTATTCTGCCTTTTGAAATTGTGCTACTTTTCATGTGAAAGGAAAAGGAGAAATAGAAAGATAATTCAGAGTTGTCTGCCAACCGACCAAGGACCAAAAACCCACTAGCAAAGATTTCCTTCAGAATGACCACAATTTGAATAAATAATCTCCTTTATTCTAAGAAGGTAGAAAATGCATAAATAACGTGGAACCCCATTAAGGAAACTGTATTTGGAAAATTGAGCCTTTTATACCAAAAAAGGGAGGAGGGAGATACAACCACCATTAACAAATCTTGTCATATTAATTATCATTAGTGAAAATGTGTGTGAAAAGAGCAGGGTTTTTGTTGGTAGGAAGGAAAAAATCAGTGCATACTAATTTTTCAAATTTCATATCAGAAGTATGATTATCAAAAATATGAGTTCTTAATTAAAATGATTTTCAATTATGAATAACCATAGATCAATCAAGTGTCTCATTTACCAATAACAGCCATGTTATCCAAAATTTTCTTTTACTGAATATAGACTCCTGCGCTGAAATAATATTTATGTGATTATTCGAGCCACATAAGCATGCTTTGCAACCACTTAAGCCTTTTTGAAACAAGCCTAATTTACAGTTAATGCATTAAAAACTTTGTGCAAACAGAAAACGTTATGTCTGCTTTTCCATCCCAGGGTGTAGCACACATAAATGGAGAAATAACAGATCGGTGACTCTTATTTTTTTTGTAATATTTATCTAGTAAAAGGCAGAAAAGAGTGTAAAAGATTCATTTGGTTAAGAATGGCAAATAAACTGCATGCTCGCCTGAAGGTCTGCCTTGACGCAACCTGACACCTAGAGCTGAATTTCCAGTCGCTGGAATATCGCGCTACTCCTACCACTGAAAATGTTCAAAAGCACCACAGTCTGGGTATGAGCTTAAATCCCCTCTTCAACACCGCATTTTAGTAGCATGTAACCGATTACACTAAGTCTAACCAAATCTCTCAGCTCTTTGCAACAAGGTTCTAGAAATCCCCCCTCCCCCCGCCCCAGCAAACATTTCGAAGCTGCACCACAAGTCAAGTCTGTCCCAAAAAGCTTAAAAGTCATCAAAGAAACGCAATGCCTAGACAGCAGAAGCCCACATCCCTTGGAGGTGGAAGCTGGAGGGGAAGGGTCTGAGGCAGAGATAAAAGCAAGAGAGGGATTCCCCAGGCTCTCCTGGGGACGGGAGGATGGTGTCTGCCCAGCTCTGCGCCTGCAATTTCCACGCCATACATATCACAGCCATGTCTGGGTCACGCCTGCCCAGAGCCCACCGGGCATGCACATATGTGACATGTCCGAAGCTGAGGGCAAGCCACCCAGGGCAGAGTATGCCCCCAGGCTCTGCGCCTGTCCCAGGGCAGTTGCAATGCAGCAAGCGTGTTACTGTTACGGAGGCAAGAAAGCCAGCGCCTTCCCACGCACGCACACAGGCTAGGTGGCCTCTTCTGCACAAGATGGGCCACCAACAAACTCACCTATGCTACATACCTGCTCCCCACCGCCCCCACCTCACTCGTAAAGTATGGGGAAAAGAAAGCAAAAGCCCTTTCCGACCTGGTCTTCTTCTGCGCCTCTTCTTGGAGCCGAAGAGTTTGACCCGGGAAAAGACATTTAACTTGTTTTTGTCGCAGCTGGTCTTGCCTTTGCTGGGGCTGCTGACACACTTGCAGGCGTTGGATTTCTCGCGCTCGCGGGCTTGCCTCTTCTGACGGATGAGCGAGCTGGCGATAGCCGCCGCCATGGCCACGACGCCCACCACCACCGCTTCTTTTGCTGCCCCTCTCTGGGTTCGCCTCCTCCTCCTTCTCCTCCGCTGCTTGTCCGCTGTCTCGCGACTTCGCCGCTTTGGTCTCCTTAGCCTGCGTTTGCCCGGGCTTCTCCGCACTCGGGCTTCAGCCAAGGAGGGGGCTCAGCATGCCGTCCGAGCTCCTCCGGCGGCGGTCCGGCTCCCGCGCGGGCTGCTGGCTGCCTGGGTCGGAGTCGACGCCACAGCCCCGGGCCCGGGATCGCGGGCGAGACTGGCACGCGGATGCTGAACTGCGCGACTGCGTGTGGTCGGCCCCTGCGCCCGGCGGACACCGTGCATGTCCAGCTGCTCCGGTCCGAATTTCGCCGGACCCCCTCGCCCTGTTGCCCTTCTGATGGGGGCCAGAGGAGGGAGGCGGGCGGAGGGAGTGAGCGCGGGCGGGAGAGAGGCCGGGAGCTCGGGCGGCCGGACGGAGGAGGGACGAGGCAGCGCGCGGGGGAGCGCGCCCTCGCCCTGGCCCCTCCGAGTCTTCGACTAGTCCTTGCAACTTCTTGGCGTGATAATCGGGAAAAGTTGGCCCGTGCCAGGTTTCCGACAGGGATCAAACAGGTAATGGCCTCGCATCTTCGCTGTTGCTGCTGCTCTGGGCGCGGCACAGTCGCAGCACAGGAATTCAGCCGCCGCAGGCACCCTCCGGAACAGCGCGACAGCCTCCTTGCAGCCCCCTCCCGCGACGGCCCCTCCCTCCCGGGGCTGAGCCCGTAGGCTCGGAGCCGCAGGCCGCCCCTCCCACCCCCACCCCCACCCCCACCCCCCCAAGTCCCCGGCCGCCCGTTCCGGCTAACACCTGTAGGGGCTTCCGCACTGCCCCAGTCGTCCAAATCCTTCTCCCCTCCTTTTCCCGAAAGGAGCTTCGGGAGGAAACAGTGATGGAGGAGGAACTGAGATGAGGTAGTTGGGCTGACGGAGCGGGGGTTTGCTCGGCATTGGGGGATGGAGTGGTGGGGGTGTTTCCTCAGTGTTTGAGCTGACCAGATTGTGCTCGGGCTGGAGCCCCTCAGAAGTTCGCCAGATCCCTGCCTCAGGCTTGGACGCACCAACAACCCGGAGAACCCTCACCCACCCGCGCAGAGGTATTTTGCTTGGCGACACTTGTAGCCATTCAGGGGAGGAGGCCAGAGTCCCCAGACGGGTTCAGCCCCAGCGGTAGCAGCAGAAGCAGACACTGCAGAGCTGCGCCCGCACACCACGCTGCCACCCAGTGGTTTTTGCTGACTTTTCATTTCAAGCCAATTTGTAGGGTCCAAAACCTGTTTTTCCTCTGCGCCCCCTCATCTGTCCGCTCAGATTTGGGATTCAAGCAGAGAGCTTGGGTCGTGTACCGTAAGCATTACGTATTTGGGAAATGCAGAGTCGAACCTCTCTATTTAAGCTGTGGCCCATCTCTAATCTCCTAACTTATTTTTTTCTGCTCCTCCAAAGTCAGGCAGCCTCCTTCCCTCCAATTCAGGAACCAGTCTGGCTTTTTGCTGGCCTCAGTCTATTAACAAGTTCTGTCCTCTCCCTGTGTTATATTTTATTCTGGAGGAAAAGAAAGAAGAGGTTTTGAGGCCAGAAATGCAGCAAAGAGAAATGGCCTGTCTACATCCCTACCTTCAAACAGACACAATTATTTGACTATTTTACTTGATTTCTGAGGCCAACTAGGAAGCAAAATAGAGCAGCTCTACTACCTGGCAGCCCTACACCGTCTTTACTGGACTCCTACATGGCACCCCCATCACCTCTTTTCAGAACTAATGTAGATGCAAAACCAGATGCTCAGCTTATCTTCAGACTCTAGCCCTTTTTTCCTTGCCTGACTACCCAACAAACAAGCTCGGACTCAGCAACACTGAAATGCTTTCAGGCTTCTTAGCCCATAAGAGCTGAATCACCGGACCCTTCTGTAGATTCCATTGCTTCACAGGGGAAGCTGTTGCTACCCCTCCTTCCACTTCTCTGCAATCT
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Consider a variant on Chromosome X in gene FGF13 (fibroblast growth factor 13). Determine its clinical classification and disease relevance.
Pathogenic; Developmental and epileptic encephalopathy, 90
GGCTCTGCAAAGAGAACAATGATTTGGATCAATTGATAAATTGTGCCTATGTAGTTGAAAAGACTAGGAATTTCAATTTCTAATTTCATTTACAAATCTTAATGGAAAAAGTCAAACTACACTTTTAAGGTGTCTGGAAGAAAGAAAACAAACTCTGAGTTTCAGAATAAATTTTCAAACTAAAGAAACATTTTATTTCTATCTGGAAACATTGGTAAAGCTTCTGAAAGTGTCTATAGTTTCTGATAACCTGTCCTTTGGTTTACAGAGTGGAACTCTATCTCACTGAGTATTTGTAATGGGTTGGCAAATGGCTATTCTGCCTTTTGAAATTGTGCTACTTTTCATGTGAAAGGAAAAGGAGAAATAGAAAGATAATTCAGAGTTGTCTGCCAACCGACCAAGGACCAAAAACCCACTAGCAAAGATTTCCTTCAGAATGACCACAATTTGAATAAATAATCTCCTTTATTCTAAGAAGGTAGAAAATGCATAAATAACGTGGAACCCCATTAAGGAAACTGTATTTGGAAAATTGAGCCTTTTATACCAAAAAAGGGAGGAGGGAGATACAACCACCATTAACAAATCTTGTCATATTAATTATCATTAGTGAAAATGTGTGTGAAAAGAGCAGGGTTTTTGTTGGTAGGAAGGAAAAAATCAGTGCATACTAATTTTTCAAATTTCATATCAGAAGTATGATTATCAAAAATATGAGTTCTTAATTAAAATGATTTTCAATTATGAATAACCATAGATCAATCAAGTGTCTCATTTACCAATAACAGCCATGTTATCCAAAATTTTCTTTTACTGAATATAGACTCCTGCGCTGAAATAATATTTATGTGATTATTCGAGCCACATAAGCATGCTTTGCAACCACTTAAGCCTTTTTGAAACAAGCCTAATTTACAGTTAATGCATTAAAAACTTTGTGCAAACAGAAAACGTTATGTCTGCTTTTCCATCCCAGGGTGTAGCACACATAAATGGAGAAATAACAGATCGGTGACTCTTATTTTTTTTGTAATATTTATCTAGTAAAAGGCAGAAAAGAGTGTAAAAGATTCATTTGGTTAAGAATGGCAAATAAACTGCATGCTCGCCTGAAGGTCTGCCTTGACGCAACCTGACACCTAGAGCTGAATTTCCAGTCGCTGGAATATCGCGCTACTCCTACCACTGAAAATGTTCAAAAGCACCACAGTCTGGGTATGAGCTTAAATCCCCTCTTCAACACCGCATTTTAGTAGCATGTAACCGATTACACTAAGTCTAACCAAATCTCTCAGCTCTTTGCAACAAGGTTCTAGAAATCCCCCCTCCCCCCGCCCCAGCAAACATTTCGAAGCTGCACCACAAGTCAAGTCTGTCCCAAAAAGCTTAAAAGTCATCAAAGAAACGCAATGCCTAGACAGCAGAAGCCCACATCCCTTGGAGGTGGAAGCTGGAGGGGAAGGGTCTGAGGCAGAGATAAAAGCAAGAGAGGGATTCCCCAGGCTCTCCTGGGGACGGGAGGATGGTGTCTGCCCAGCTCTGCGCCTGCAATTTCCACGCCATACATATCACAGCCATGTCTGGGTCACGCCTGCCCAGAGCCCACCGGGCATGCACATATGTGACATGTCCGAAGCTGAGGGCAAGCCACCCAGGGCAGAGTATGCCCCCAGGCTCTGCGCCTGTCCCAGGGCAGTTGCAATGCAGCAAGCGTGTTACTGTTACGGAGGCAAGAAAGCCAGCGCCTTCCCACGCACGCACACAGGCTAGGTGGCCTCTTCTGCACAAGATGGGCCACCAACAAACTCACCTATGCTACATACCTGCTCCCCACCGCCCCCACCTCACTCGTAAAGTATGGGGAAAAGAAAGCAAAAGCCCTTTCCGACCTGGTCTTCTTCTGCGCCTCTTCTTGGAGCCGAAGAGTTTGACCCGGGAAAAGACATTTAACTTGTTTTTGTCGCAGCTGGTCTTGCCTTTGCTGGGGCTGCTGACACACTTGCAGGCGTTGGATTTCTCGCGCTCGCGGGCTTGCCTCTTCTGACGGATGAGCGAGCTGGCGATAGCCGCCGCCATGGCCACGACGCCCACCACCACCGCTTCTTTTGCTGCCCCTCTCTGGGTTCGCCTCCTCCTCCTTCTCCTCCGCTGCTTGTCCGCTGTCTCGCGACTTCGCCGCTTTGGTCTCCTTAGCCTGCGTTTGCCCGGGCTTCTCCGCACTCGGGCTTCAGCCAAGGAGGGGGCTCAGCATGCCGTCCGAGCTCCTCCGGCGGCGGTCCGGCTCCCGCGCGGGCTGCTGGCTGCCTGGGTCGGAGTCGACGCCACAGCCCCGGGCCCGGGATCGCGGGCGAGACTGGCACGCGGATGCTGAACTGCGCGACTGCGTGTGGTCGGCCCCTGCGCCCGGCGGACACCGTGCATGTCCAGCTGCTCCGGTCCGAATTTCGCCGGACCCCCTCGCCCTGTTGCCCTTCTGATGGGGGCCAGAGGAGGGAGGCGGGCGGAGGGAGTGAGCGCGGGCGGGAGAGAGGCCGGGAGCTCGGGCGGCCGGACGGAGGAGGGACGAGGCAGCGCGCGGGGGAGCGCGCCCTCGCCCTGGCCCCTCCGAGTCTTCGACTAGTCCTTGCAACTTCTTGGCGTGATAATCGGGAAAAGTTGGCCCGTGCCAGGTTTCCGACAGGGATCAAACAGGTAATGGCCTCGCATCTTCGCTGTTGCTGCTGCTCTGGGCGCGGCACAGTCGCAGCACAGGAATTCAGCCGCCGCAGGCACCCTCCGGAACAGCGCGACAGCCTCCTTGCAGCCCCCTCCCGCGACGGCCCCTCCCTCCCGGGGCTGAGCCCGTAGGCTCGGAGCCGCAGGCCGCCCCTCCCACCCCCACCCCCACCCCCACCCCCCCAAGTCCCCGGCCGCCCGTTCCGGCTAACACCTGTAGGGGCTTCCGCACTGCCCCAGTCGTCCAAATCCTTCTCCCCTCCTTTTCCCGAAAGGAGCTTCGGGAGGAAACAGTGATGGAGGAGGAACTGAGATGAGGTAGTTGGGCTGACGGAGCGGGGGTTTGCTCGGCATTGGGGGATGGAGTGGTGGGGGTGTTTCCTCAGTGTTTGAGCTGACCAGATTGTGCTCGGGCTGGAGCCCCTCAGAAGTTCGCCAGATCCCTGCCTCAGGCTTGGACGCACCAACAACCCGGAGAACCCTCACCCACCCGCGCAGAGGTATTTTGCTTGGCGACACTTGTAGCCATTCAGGGGAGGAGGCCAGAGTCCCCAGACGGGTTCAGCCCCAGCGGTAGCAGCAGAAGCAGACACTGCAGAGCTGCGCCCGCACACCACGCTGCCACCCAGTGGTTTTTGCTGACTTTTCATTTCAAGCCAATTTGTAGGGTCCAAAACCTGTTTTTCCTCTGCGCCCCCTCATCTGTCCGCTCAGATTTGGGATTCAAGCAGAGAGCTTGGGTCGTGTACCGTAAGCATTACGTATTTGGGAAATGCAGAGTCGAACCTCTCTATTTAAGCTGTGGCCCATCTCTAATCTCCTAACTTATTTTTTTCTGCTCCTCCAAAGTCAGGCAGCCTCCTTCCCTCCAATTCAGGAACCAGTCTGGCTTTTTGCTGGCCTCAGTCTATTAACAAGTTCTGTCCTCTCCCTGTGTTATATTTTATTCTGGAGGAAAAGAAAGAAGAGGTTTTGAGGCCAGAAATGCAGCAAAGAGAAATGGCCTGTCTACATCCCTACCTTCAAACAGACACAATTATTTGACTATTTTACTTGATTTCTGAGGCCAACTAGGAAGCAAAATAGAGCAGCTCTACTACCTGGCAGCCCTACACCGTCTTTACTGGACTCCTACATGGCACCCCCATCACCTCTTTTCAGAACTAATGTAGATGCAAAACCAGATGCTCAGCTTATCTTCAGACTCTAGCCCTTTTTTCCTTGCCTGACTACCCAACAAACAAGCTCGGACTCAGCAACACTGAAATGCTTTCAGGCTTCTTAGCCCATAAGAGCTGAATCACCGGACCCTTCTGTAGATTCCATTGCTTCACAGGGGAAGCTGTTGCTACCCCTCCTTCCACTTCTCTGCAATCTT
GGCTCTGCAAAGAGAACAATGATTTGGATCAATTGATAAATTGTGCCTATGTAGTTGAAAAGACTAGGAATTTCAATTTCTAATTTCATTTACAAATCTTAATGGAAAAAGTCAAACTACACTTTTAAGGTGTCTGGAAGAAAGAAAACAAACTCTGAGTTTCAGAATAAATTTTCAAACTAAAGAAACATTTTATTTCTATCTGGAAACATTGGTAAAGCTTCTGAAAGTGTCTATAGTTTCTGATAACCTGTCCTTTGGTTTACAGAGTGGAACTCTATCTCACTGAGTATTTGTAATGGGTTGGCAAATGGCTATTCTGCCTTTTGAAATTGTGCTACTTTTCATGTGAAAGGAAAAGGAGAAATAGAAAGATAATTCAGAGTTGTCTGCCAACCGACCAAGGACCAAAAACCCACTAGCAAAGATTTCCTTCAGAATGACCACAATTTGAATAAATAATCTCCTTTATTCTAAGAAGGTAGAAAATGCATAAATAACGTGGAACCCCATTAAGGAAACTGTATTTGGAAAATTGAGCCTTTTATACCAAAAAAGGGAGGAGGGAGATACAACCACCATTAACAAATCTTGTCATATTAATTATCATTAGTGAAAATGTGTGTGAAAAGAGCAGGGTTTTTGTTGGTAGGAAGGAAAAAATCAGTGCATACTAATTTTTCAAATTTCATATCAGAAGTATGATTATCAAAAATATGAGTTCTTAATTAAAATGATTTTCAATTATGAATAACCATAGATCAATCAAGTGTCTCATTTACCAATAACAGCCATGTTATCCAAAATTTTCTTTTACTGAATATAGACTCCTGCGCTGAAATAATATTTATGTGATTATTCGAGCCACATAAGCATGCTTTGCAACCACTTAAGCCTTTTTGAAACAAGCCTAATTTACAGTTAATGCATTAAAAACTTTGTGCAAACAGAAAACGTTATGTCTGCTTTTCCATCCCAGGGTGTAGCACACATAAATGGAGAAATAACAGATCGGTGACTCTTATTTTTTTTGTAATATTTATCTAGTAAAAGGCAGAAAAGAGTGTAAAAGATTCATTTGGTTAAGAATGGCAAATAAACTGCATGCTCGCCTGAAGGTCTGCCTTGACGCAACCTGACACCTAGAGCTGAATTTCCAGTCGCTGGAATATCGCGCTACTCCTACCACTGAAAATGTTCAAAAGCACCACAGTCTGGGTATGAGCTTAAATCCCCTCTTCAACACCGCATTTTAGTAGCATGTAACCGATTACACTAAGTCTAACCAAATCTCTCAGCTCTTTGCAACAAGGTTCTAGAAATCCCCCCTCCCCCCGCCCCAGCAAACATTTCGAAGCTGCACCACAAGTCAAGTCTGTCCCAAAAAGCTTAAAAGTCATCAAAGAAACGCAATGCCTAGACAGCAGAAGCCCACATCCCTTGGAGGTGGAAGCTGGAGGGGAAGGGTCTGAGGCAGAGATAAAAGCAAGAGAGGGATTCCCCAGGCTCTCCTGGGGACGGGAGGATGGTGTCTGCCCAGCTCTGCGCCTGCAATTTCCACGCCATACATATCACAGCCATGTCTGGGTCACGCCTGCCCAGAGCCCACCGGGCATGCACATATGTGACATGTCCGAAGCTGAGGGCAAGCCACCCAGGGCAGAGTATGCCCCCAGGCTCTGCGCCTGTCCCAGGGCAGTTGCAATGCAGCAAGCGTGTTACTGTTACGGAGGCAAGAAAGCCAGCGCCTTCCCACGCACGCACACAGGCTAGGTGGCCTCTTCTGCACAAGATGGGCCACCAACAAACTCACCTATGCTACATACCTGCTCCCCACCGCCCCCACCTCACTCGTAAAGTATGGGGAAAAGAAAGCAAAAGCCCTTTCCGACCTGGTCTTCTTCTGCGCCTCTTCTTGGAGCCGAAGAGTTTGACCCGGGAAAAGACATTTAACTTGTTTTTGTCGCAGCTGGTCTTGCCTTTGCTGGGGCTGCTGACACACTTGCAGGCGTTGGATTTCTCGCGCTCGCGGGCTTGCCTCTTCTGACAGATGAGCGAGCTGGCGATAGCCGCCGCCATGGCCACGACGCCCACCACCACCGCTTCTTTTGCTGCCCCTCTCTGGGTTCGCCTCCTCCTCCTTCTCCTCCGCTGCTTGTCCGCTGTCTCGCGACTTCGCCGCTTTGGTCTCCTTAGCCTGCGTTTGCCCGGGCTTCTCCGCACTCGGGCTTCAGCCAAGGAGGGGGCTCAGCATGCCGTCCGAGCTCCTCCGGCGGCGGTCCGGCTCCCGCGCGGGCTGCTGGCTGCCTGGGTCGGAGTCGACGCCACAGCCCCGGGCCCGGGATCGCGGGCGAGACTGGCACGCGGATGCTGAACTGCGCGACTGCGTGTGGTCGGCCCCTGCGCCCGGCGGACACCGTGCATGTCCAGCTGCTCCGGTCCGAATTTCGCCGGACCCCCTCGCCCTGTTGCCCTTCTGATGGGGGCCAGAGGAGGGAGGCGGGCGGAGGGAGTGAGCGCGGGCGGGAGAGAGGCCGGGAGCTCGGGCGGCCGGACGGAGGAGGGACGAGGCAGCGCGCGGGGGAGCGCGCCCTCGCCCTGGCCCCTCCGAGTCTTCGACTAGTCCTTGCAACTTCTTGGCGTGATAATCGGGAAAAGTTGGCCCGTGCCAGGTTTCCGACAGGGATCAAACAGGTAATGGCCTCGCATCTTCGCTGTTGCTGCTGCTCTGGGCGCGGCACAGTCGCAGCACAGGAATTCAGCCGCCGCAGGCACCCTCCGGAACAGCGCGACAGCCTCCTTGCAGCCCCCTCCCGCGACGGCCCCTCCCTCCCGGGGCTGAGCCCGTAGGCTCGGAGCCGCAGGCCGCCCCTCCCACCCCCACCCCCACCCCCACCCCCCCAAGTCCCCGGCCGCCCGTTCCGGCTAACACCTGTAGGGGCTTCCGCACTGCCCCAGTCGTCCAAATCCTTCTCCCCTCCTTTTCCCGAAAGGAGCTTCGGGAGGAAACAGTGATGGAGGAGGAACTGAGATGAGGTAGTTGGGCTGACGGAGCGGGGGTTTGCTCGGCATTGGGGGATGGAGTGGTGGGGGTGTTTCCTCAGTGTTTGAGCTGACCAGATTGTGCTCGGGCTGGAGCCCCTCAGAAGTTCGCCAGATCCCTGCCTCAGGCTTGGACGCACCAACAACCCGGAGAACCCTCACCCACCCGCGCAGAGGTATTTTGCTTGGCGACACTTGTAGCCATTCAGGGGAGGAGGCCAGAGTCCCCAGACGGGTTCAGCCCCAGCGGTAGCAGCAGAAGCAGACACTGCAGAGCTGCGCCCGCACACCACGCTGCCACCCAGTGGTTTTTGCTGACTTTTCATTTCAAGCCAATTTGTAGGGTCCAAAACCTGTTTTTCCTCTGCGCCCCCTCATCTGTCCGCTCAGATTTGGGATTCAAGCAGAGAGCTTGGGTCGTGTACCGTAAGCATTACGTATTTGGGAAATGCAGAGTCGAACCTCTCTATTTAAGCTGTGGCCCATCTCTAATCTCCTAACTTATTTTTTTCTGCTCCTCCAAAGTCAGGCAGCCTCCTTCCCTCCAATTCAGGAACCAGTCTGGCTTTTTGCTGGCCTCAGTCTATTAACAAGTTCTGTCCTCTCCCTGTGTTATATTTTATTCTGGAGGAAAAGAAAGAAGAGGTTTTGAGGCCAGAAATGCAGCAAAGAGAAATGGCCTGTCTACATCCCTACCTTCAAACAGACACAATTATTTGACTATTTTACTTGATTTCTGAGGCCAACTAGGAAGCAAAATAGAGCAGCTCTACTACCTGGCAGCCCTACACCGTCTTTACTGGACTCCTACATGGCACCCCCATCACCTCTTTTCAGAACTAATGTAGATGCAAAACCAGATGCTCAGCTTATCTTCAGACTCTAGCCCTTTTTTCCTTGCCTGACTACCCAACAAACAAGCTCGGACTCAGCAACACTGAAATGCTTTCAGGCTTCTTAGCCCATAAGAGCTGAATCACCGGACCCTTCTGTAGATTCCATTGCTTCACAGGGGAAGCTGTTGCTACCCCTCCTTCCACTTCTCTGCAATCTT
Task1_train_31173
A genomic change on Chromosome X affects F9 (coagulation factor IX). Classify this variant as benign or pathogenic, and name the disease if relevant.
Pathogenic; Hereditary factor IX deficiency disease
GGCAACCTAAAGAATGGGAGAAAAATTTTGCAATCTACTCATCTGTCCAAGGGCTAATACCTAGAATCTAAAATGAACTCAAACAAATTTACAGAAAAAAACAAACAACCCCATCAACAAGTGGGTGAAGGATATGAACAGACACTTCTCAAAAGAAGACATTTATGCAGCCAACAGACACATGAAAAAATGCTCAGCATCACCGGCCATCAGAGAAATGCAAATCAAAACCACAATGAGATACCATCTCACACAAGTTAGAATGGCGATCATCAAAAACTCAGGAAGCAACAGGTGCTGGAGAGGATGTGGAGAAATAGGAACACTTTGACACTGTTGGTGGGACTGTAAACTAGTTCAACCATTGTGGAAGTCAGTGTGGCGATTCCTCAGGGATCTAGACCTAGAAATACCATCTGACCCAGCCATCCCATTATTGGGTATATACCCAAAGTATTATAAATCATGCTGCTATAAAGACACATGCACACGTATGTTTATTGCGGCACTTTTCACAATAGCAATGACTTGGAACCAACCCAAATGTCCAACAATGATAGACTGGATTAAGAAAATGTGGCACATATACACCATGGAATACTAGGCAGCCATAAAAAGAAAATGAGTTCATGTCCTTTGTAGGGACATGGATGAAGCTAGAAACCATCATTCTCAGCAAACTATCGCAAGGACAAAAAACCAAACACCGCATGTTCTCACTCATAGGTGGGAACTGAACAATGAGAACACTTGGACACAGGAAGGGGAACATCACACACCGGGGCCTGTTGTGGGGTGGGGGGTGAGGGGAGGGATAGCATTAGGGGATATACCTAATGCTAAATGACGAGTTAATGGGTACAGCACACCAACATGGCACATGTATACATATGTAACAAACCTGCTCGTTGTGCACATGTACCCTAAAACTTAAAGTATAATAATAAAAAAAAGATCATTCTAAAATTTATACAAGCCCTTAGAACAGTTAAAAATATCTTACCAAAAGAAGAATAAAGTTGGAGGAATCACTCTACCTAATATAAAGTCTTACTACATAGCTACAGTAATTATGACAGTGTTATATTGGCAGAGGGATAAATACATCAATGGCACAAAGAATAGATAGAGAAACTGGAAGTAGACCCAAAACAATATGGTTAACTGACTTACGAAAAAATTTCAGAAGCCATTCAATCGAGGAAGGATAGGGTGGTATTGTTGTTTTTTGTTTTAACAAATTGTGCTGGATAAATTGGACATACCTATGGAAAAAAAAATGAAGTTTGACTTAAACATCATACTTTACACAAATATTAACTCAAAATGGAGCATGGGCATAAATCTAAAACTTCAAACTGTAAAACATTTAGAAAAAAATAGGAAAAAAATCATCAGGATCTAGTGTTAGTGGAAGAGTTCTAAATGTGATCCATAAAACAAAAACAAATAAACTGGACTACATCAAAACTAAAAAATTCTACTCTGTGAAAGACCTAATTAAGAGGACAAAAGACAAGCTACAGGCTGGAGACAATATATTTAATCCACGTATCTATGAAAGGACTCATATCTAGAATATATAAACAACCTTAAGAATCTGACAGTAAAAAAAAAAAATCAGACTAACTGGACCACTCATACATTGCTGATGGAAATGTAAAGTGGTACAGCCATTTTGGTAAACATCATTGCTCTCTGACAAAGATACGGTGGGTCCCACTGATGAACTGTGCTGCCACAGTAAATGTAGCCACTATGCCTATCTCCATTCTGAAGATGTGTCACTTCCTGTTTCAGACTCAAATCAGCCACAGTGGCAGAAGCCCACGAAATCAGAGGTGAAATTTAATAATGACCACTGCCCATTCTCTTCACTTGTCCCAAGAGGCCATTGGAAATAGTCCAAAGACCCATTGAGGGAGATGGACATTATTTCCCAGAAGTAAATACAGCTCAGCTTGTACTTTGGTACAACTAATCGACCTTACCACTTTCACAATCTGCTAGCAAAGGTTATGCAGCGCGTGAACATGATCATGGCAGAATCACCAGGCCTCATCACCATCTGCCTTTTAGGATATCTACTCAGTGCTGAATGTACAGGTTTGTTTCCTTTTTTAAAATACATTGAGTATGCTTGCCTTTTAGATATAGAAATATCTGATGCTGTCTTCTTCACTAAATTTTGATTACATGATTTGACAGCAATATTGAAGAGTCTAACAGCCAGCACGCAGGTTGGTAAGTACTGGTTCTTTGTTAGCTAGGTTTTCTTCTTCTTCATTTTTAAAACTAAATAGATCGACAATGCTTATGATGCATTTATGTTTAATAAACACTGTTCAGTTCATGATTTGGTCATGTAATTCCTGTTAGAAAACATTCATCTCCTTGGTTTAAAAAAATTAAAAGTGGGAAAACAAAGAAATAGCAGAATATAGTGAAAAAAAATAACCACATTATTTTTGTTTGGACTTACCACTTTGAAATCAAAATGGGAAACAAAAGCACAAACAATGGCCTTATTTACACAAAAAGTCTGATTTTAAGATATATGACATTTCAAGGTTTCAGAAGTATGTAATGAGGTGTGTCTCTAATTTTTTAAATTATATATCTTCAATTTAAAGTTTTAGTTAAAACATAAAGATTAACCTTTCATTAGCAAGCTGTTAGTTATCACCAAAGCTTTTCATGGATTAGGAAAAAATCATTTTGTCTCTATGTCAAACATCTTGGAGTTGATATTTGGGGAAACACAATACTCAGTTGAGTTCCCTAGGGGAGAAAAGCAAGCTTAAGAATTGACATAAAGAGTAGGAAGTTAGCTAATGCAACATATATCACTTTGTTTTTTCACAACTACAGTGACTTTATGTATTTCCCAGAGGAAGGCATACAGGGAAGAAATTATCCCATTTGGACAAACAGCATGTTCTCACAGGAAGCATTTATCACACTTACTTGTCAACTTTCTAGAATCAAATCTAGTAGCTGACAGTACCAGGATCAGGGGTGCCAACCCTAAGCACCCCCAGAAAGCTGACTGGCCCTGTGGTTCCCACTCCAGACATGATGTCAGCTGTGAAATCAGACTGAAATGCTGAAATAACGATAAAAAAAAATACAGAGGTTAAACTAGCAAAGTGAGTAAAGTCAAGGGATAAAGAAAATTTGTTGGAAAACTCACAAAGCAGGACATAAAGCAAGGCCATTAGATATATCTCATTAGTGTGACATCTGGGAGGACAAAGCATCCAAACCCTTTCTTCTATATAAGTGGTGAGATGATGAAGGTTGTAAGAGGGCTTCTGCCCCCTTGAAGACTTCAGATGCTGGGGAAAGGATAGATAAGAATAAGGATGAACCAGGCTTTTGGAGCCTGGGAAATAATGACTAGCGATAAACCTGAAGGGAAGTTAAGTATACGATCCCCAGATAATACTAAGGAGAAAGGCAATGTGATTCTGCAGCCATTGTAGCCAGAGATAATAAGCCCTTGAGGAAGGGGCCAGGGGAATTTTTCTAAGGATAGACAGTATTAATGCAGCACTCTCTTCTGCTATTAAACTCTCATTGGCTTCTAAAAGGAGTTTCGGTGAGTGATTTGCTGAGATGTTGCATTTTCATGGCTGCTGCCTTTAGGTATTATTGCAACAGTTTGGAATTTTGAAATTAAAACAGTTCTGTAAAACCAGTTTAGTTTTGTAAAGTGTATGCATCAAAGATGTCCTTCATTCAGACATTACTGAGTTACAACTATGGTGCCAGGTACTGTGTCAGGGTACTAGGGGTATGGGGATAAACCAGACTCCCTCTTTGATCTAAAGCAGCATGAGGCCAGGTGAGAGGTTTCAATATAATGTGATAAAATGTGCACTAGGTACTAAGGGATCATAGAGAAAGGAACACATTAAATGGGGAAACAATTGATAGAGAGAGAATATTTTCATCTGGGTCTTAAAAGATGAGTAGGCGTTCTCTCTCTTTAAATGTCTGATATAAGGGCATTTTATGCAAAGAGGATCACTCGTGCAAAGACTCAGATTTGCAAGAACGTGAGGTATTTCAGGAGTTTTGTATGGTTCCATAT
GGCAACCTAAAGAATGGGAGAAAAATTTTGCAATCTACTCATCTGTCCAAGGGCTAATACCTAGAATCTAAAATGAACTCAAACAAATTTACAGAAAAAAACAAACAACCCCATCAACAAGTGGGTGAAGGATATGAACAGACACTTCTCAAAAGAAGACATTTATGCAGCCAACAGACACATGAAAAAATGCTCAGCATCACCGGCCATCAGAGAAATGCAAATCAAAACCACAATGAGATACCATCTCACACAAGTTAGAATGGCGATCATCAAAAACTCAGGAAGCAACAGGTGCTGGAGAGGATGTGGAGAAATAGGAACACTTTGACACTGTTGGTGGGACTGTAAACTAGTTCAACCATTGTGGAAGTCAGTGTGGCGATTCCTCAGGGATCTAGACCTAGAAATACCATCTGACCCAGCCATCCCATTATTGGGTATATACCCAAAGTATTATAAATCATGCTGCTATAAAGACACATGCACACGTATGTTTATTGCGGCACTTTTCACAATAGCAATGACTTGGAACCAACCCAAATGTCCAACAATGATAGACTGGATTAAGAAAATGTGGCACATATACACCATGGAATACTAGGCAGCCATAAAAAGAAAATGAGTTCATGTCCTTTGTAGGGACATGGATGAAGCTAGAAACCATCATTCTCAGCAAACTATCGCAAGGACAAAAAACCAAACACCGCATGTTCTCACTCATAGGTGGGAACTGAACAATGAGAACACTTGGACACAGGAAGGGGAACATCACACACCGGGGCCTGTTGTGGGGTGGGGGGTGAGGGGAGGGATAGCATTAGGGGATATACCTAATGCTAAATGACGAGTTAATGGGTACAGCACACCAACATGGCACATGTATACATATGTAACAAACCTGCTCGTTGTGCACATGTACCCTAAAACTTAAAGTATAATAATAAAAAAAAGATCATTCTAAAATTTATACAAGCCCTTAGAACAGTTAAAAATATCTTACCAAAAGAAGAATAAAGTTGGAGGAATCACTCTACCTAATATAAAGTCTTACTACATAGCTACAGTAATTATGACAGTGTTATATTGGCAGAGGGATAAATACATCAATGGCACAAAGAATAGATAGAGAAACTGGAAGTAGACCCAAAACAATATGGTTAACTGACTTACGAAAAAATTTCAGAAGCCATTCAATCGAGGAAGGATAGGGTGGTATTGTTGTTTTTTGTTTTAACAAATTGTGCTGGATAAATTGGACATACCTATGGAAAAAAAAATGAAGTTTGACTTAAACATCATACTTTACACAAATATTAACTCAAAATGGAGCATGGGCATAAATCTAAAACTTCAAACTGTAAAACATTTAGAAAAAAATAGGAAAAAAATCATCAGGATCTAGTGTTAGTGGAAGAGTTCTAAATGTGATCCATAAAACAAAAACAAATAAACTGGACTACATCAAAACTAAAAAATTCTACTCTGTGAAAGACCTAATTAAGAGGACAAAAGACAAGCTACAGGCTGGAGACAATATATTTAATCCACGTATCTATGAAAGGACTCATATCTAGAATATATAAACAACCTTAAGAATCTGACAGTAAAAAAAAAAAATCAGACTAACTGGACCACTCATACATTGCTGATGGAAATGTAAAGTGGTACAGCCATTTTGGTAAACATCATTGCTCTCTGACAAAGATACGGTGGGTCCCACTGATGAACTGTGCTGCCACAGTAAATGTAGCCACTATGCCTATCTCCATTCTGAAGATGTGTCACTTCCTGTTTCAGACTCAAATCAGCCACAGTGGCAGAAGCCCACGAAATCAGAGGTGAAATTTAATAATGACCACTGCCCATTCTCTTCACTTGTCCCAAGAGGCCATTGGAAATAGTCCAAAGACCCATTGAGGGAGATGGACATTATTTCCCAGAAGTAAATACAGCTCAGCTTGTACTTTGGTACAACTAATCGACCTTACCACTTTCACAATCTGCTAGCAAAGGTTATGCAGCGCGTGAACATGATCATGGCAGAAACACCAGGCCTCATCACCATCTGCCTTTTAGGATATCTACTCAGTGCTGAATGTACAGGTTTGTTTCCTTTTTTAAAATACATTGAGTATGCTTGCCTTTTAGATATAGAAATATCTGATGCTGTCTTCTTCACTAAATTTTGATTACATGATTTGACAGCAATATTGAAGAGTCTAACAGCCAGCACGCAGGTTGGTAAGTACTGGTTCTTTGTTAGCTAGGTTTTCTTCTTCTTCATTTTTAAAACTAAATAGATCGACAATGCTTATGATGCATTTATGTTTAATAAACACTGTTCAGTTCATGATTTGGTCATGTAATTCCTGTTAGAAAACATTCATCTCCTTGGTTTAAAAAAATTAAAAGTGGGAAAACAAAGAAATAGCAGAATATAGTGAAAAAAAATAACCACATTATTTTTGTTTGGACTTACCACTTTGAAATCAAAATGGGAAACAAAAGCACAAACAATGGCCTTATTTACACAAAAAGTCTGATTTTAAGATATATGACATTTCAAGGTTTCAGAAGTATGTAATGAGGTGTGTCTCTAATTTTTTAAATTATATATCTTCAATTTAAAGTTTTAGTTAAAACATAAAGATTAACCTTTCATTAGCAAGCTGTTAGTTATCACCAAAGCTTTTCATGGATTAGGAAAAAATCATTTTGTCTCTATGTCAAACATCTTGGAGTTGATATTTGGGGAAACACAATACTCAGTTGAGTTCCCTAGGGGAGAAAAGCAAGCTTAAGAATTGACATAAAGAGTAGGAAGTTAGCTAATGCAACATATATCACTTTGTTTTTTCACAACTACAGTGACTTTATGTATTTCCCAGAGGAAGGCATACAGGGAAGAAATTATCCCATTTGGACAAACAGCATGTTCTCACAGGAAGCATTTATCACACTTACTTGTCAACTTTCTAGAATCAAATCTAGTAGCTGACAGTACCAGGATCAGGGGTGCCAACCCTAAGCACCCCCAGAAAGCTGACTGGCCCTGTGGTTCCCACTCCAGACATGATGTCAGCTGTGAAATCAGACTGAAATGCTGAAATAACGATAAAAAAAAATACAGAGGTTAAACTAGCAAAGTGAGTAAAGTCAAGGGATAAAGAAAATTTGTTGGAAAACTCACAAAGCAGGACATAAAGCAAGGCCATTAGATATATCTCATTAGTGTGACATCTGGGAGGACAAAGCATCCAAACCCTTTCTTCTATATAAGTGGTGAGATGATGAAGGTTGTAAGAGGGCTTCTGCCCCCTTGAAGACTTCAGATGCTGGGGAAAGGATAGATAAGAATAAGGATGAACCAGGCTTTTGGAGCCTGGGAAATAATGACTAGCGATAAACCTGAAGGGAAGTTAAGTATACGATCCCCAGATAATACTAAGGAGAAAGGCAATGTGATTCTGCAGCCATTGTAGCCAGAGATAATAAGCCCTTGAGGAAGGGGCCAGGGGAATTTTTCTAAGGATAGACAGTATTAATGCAGCACTCTCTTCTGCTATTAAACTCTCATTGGCTTCTAAAAGGAGTTTCGGTGAGTGATTTGCTGAGATGTTGCATTTTCATGGCTGCTGCCTTTAGGTATTATTGCAACAGTTTGGAATTTTGAAATTAAAACAGTTCTGTAAAACCAGTTTAGTTTTGTAAAGTGTATGCATCAAAGATGTCCTTCATTCAGACATTACTGAGTTACAACTATGGTGCCAGGTACTGTGTCAGGGTACTAGGGGTATGGGGATAAACCAGACTCCCTCTTTGATCTAAAGCAGCATGAGGCCAGGTGAGAGGTTTCAATATAATGTGATAAAATGTGCACTAGGTACTAAGGGATCATAGAGAAAGGAACACATTAAATGGGGAAACAATTGATAGAGAGAGAATATTTTCATCTGGGTCTTAAAAGATGAGTAGGCGTTCTCTCTCTTTAAATGTCTGATATAAGGGCATTTTATGCAAAGAGGATCACTCGTGCAAAGACTCAGATTTGCAAGAACGTGAGGTATTTCAGGAGTTTTGTATGGTTCCATAT
Task1_train_31174
Here is a mutation in F9 (coagulation factor IX) on Chromosome X. Determine whether it’s benign or pathogenic. If the latter, what disease does it cause?
Pathogenic; Hereditary factor IX deficiency disease
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Task1_train_31175
A genetic alteration is present in F9 (coagulation factor IX) on Chromosome X. Is this variant benign or disease-causing, and if the latter, which condition is involved?
Pathogenic; not specified
AAGGGCTAATACCTAGAATCTAAAATGAACTCAAACAAATTTACAGAAAAAAACAAACAACCCCATCAACAAGTGGGTGAAGGATATGAACAGACACTTCTCAAAAGAAGACATTTATGCAGCCAACAGACACATGAAAAAATGCTCAGCATCACCGGCCATCAGAGAAATGCAAATCAAAACCACAATGAGATACCATCTCACACAAGTTAGAATGGCGATCATCAAAAACTCAGGAAGCAACAGGTGCTGGAGAGGATGTGGAGAAATAGGAACACTTTGACACTGTTGGTGGGACTGTAAACTAGTTCAACCATTGTGGAAGTCAGTGTGGCGATTCCTCAGGGATCTAGACCTAGAAATACCATCTGACCCAGCCATCCCATTATTGGGTATATACCCAAAGTATTATAAATCATGCTGCTATAAAGACACATGCACACGTATGTTTATTGCGGCACTTTTCACAATAGCAATGACTTGGAACCAACCCAAATGTCCAACAATGATAGACTGGATTAAGAAAATGTGGCACATATACACCATGGAATACTAGGCAGCCATAAAAAGAAAATGAGTTCATGTCCTTTGTAGGGACATGGATGAAGCTAGAAACCATCATTCTCAGCAAACTATCGCAAGGACAAAAAACCAAACACCGCATGTTCTCACTCATAGGTGGGAACTGAACAATGAGAACACTTGGACACAGGAAGGGGAACATCACACACCGGGGCCTGTTGTGGGGTGGGGGGTGAGGGGAGGGATAGCATTAGGGGATATACCTAATGCTAAATGACGAGTTAATGGGTACAGCACACCAACATGGCACATGTATACATATGTAACAAACCTGCTCGTTGTGCACATGTACCCTAAAACTTAAAGTATAATAATAAAAAAAAGATCATTCTAAAATTTATACAAGCCCTTAGAACAGTTAAAAATATCTTACCAAAAGAAGAATAAAGTTGGAGGAATCACTCTACCTAATATAAAGTCTTACTACATAGCTACAGTAATTATGACAGTGTTATATTGGCAGAGGGATAAATACATCAATGGCACAAAGAATAGATAGAGAAACTGGAAGTAGACCCAAAACAATATGGTTAACTGACTTACGAAAAAATTTCAGAAGCCATTCAATCGAGGAAGGATAGGGTGGTATTGTTGTTTTTTGTTTTAACAAATTGTGCTGGATAAATTGGACATACCTATGGAAAAAAAAATGAAGTTTGACTTAAACATCATACTTTACACAAATATTAACTCAAAATGGAGCATGGGCATAAATCTAAAACTTCAAACTGTAAAACATTTAGAAAAAAATAGGAAAAAAATCATCAGGATCTAGTGTTAGTGGAAGAGTTCTAAATGTGATCCATAAAACAAAAACAAATAAACTGGACTACATCAAAACTAAAAAATTCTACTCTGTGAAAGACCTAATTAAGAGGACAAAAGACAAGCTACAGGCTGGAGACAATATATTTAATCCACGTATCTATGAAAGGACTCATATCTAGAATATATAAACAACCTTAAGAATCTGACAGTAAAAAAAAAAAATCAGACTAACTGGACCACTCATACATTGCTGATGGAAATGTAAAGTGGTACAGCCATTTTGGTAAACATCATTGCTCTCTGACAAAGATACGGTGGGTCCCACTGATGAACTGTGCTGCCACAGTAAATGTAGCCACTATGCCTATCTCCATTCTGAAGATGTGTCACTTCCTGTTTCAGACTCAAATCAGCCACAGTGGCAGAAGCCCACGAAATCAGAGGTGAAATTTAATAATGACCACTGCCCATTCTCTTCACTTGTCCCAAGAGGCCATTGGAAATAGTCCAAAGACCCATTGAGGGAGATGGACATTATTTCCCAGAAGTAAATACAGCTCAGCTTGTACTTTGGTACAACTAATCGACCTTACCACTTTCACAATCTGCTAGCAAAGGTTATGCAGCGCGTGAACATGATCATGGCAGAATCACCAGGCCTCATCACCATCTGCCTTTTAGGATATCTACTCAGTGCTGAATGTACAGGTTTGTTTCCTTTTTTAAAATACATTGAGTATGCTTGCCTTTTAGATATAGAAATATCTGATGCTGTCTTCTTCACTAAATTTTGATTACATGATTTGACAGCAATATTGAAGAGTCTAACAGCCAGCACGCAGGTTGGTAAGTACTGGTTCTTTGTTAGCTAGGTTTTCTTCTTCTTCATTTTTAAAACTAAATAGATCGACAATGCTTATGATGCATTTATGTTTAATAAACACTGTTCAGTTCATGATTTGGTCATGTAATTCCTGTTAGAAAACATTCATCTCCTTGGTTTAAAAAAATTAAAAGTGGGAAAACAAAGAAATAGCAGAATATAGTGAAAAAAAATAACCACATTATTTTTGTTTGGACTTACCACTTTGAAATCAAAATGGGAAACAAAAGCACAAACAATGGCCTTATTTACACAAAAAGTCTGATTTTAAGATATATGACATTTCAAGGTTTCAGAAGTATGTAATGAGGTGTGTCTCTAATTTTTTAAATTATATATCTTCAATTTAAAGTTTTAGTTAAAACATAAAGATTAACCTTTCATTAGCAAGCTGTTAGTTATCACCAAAGCTTTTCATGGATTAGGAAAAAATCATTTTGTCTCTATGTCAAACATCTTGGAGTTGATATTTGGGGAAACACAATACTCAGTTGAGTTCCCTAGGGGAGAAAAGCAAGCTTAAGAATTGACATAAAGAGTAGGAAGTTAGCTAATGCAACATATATCACTTTGTTTTTTCACAACTACAGTGACTTTATGTATTTCCCAGAGGAAGGCATACAGGGAAGAAATTATCCCATTTGGACAAACAGCATGTTCTCACAGGAAGCATTTATCACACTTACTTGTCAACTTTCTAGAATCAAATCTAGTAGCTGACAGTACCAGGATCAGGGGTGCCAACCCTAAGCACCCCCAGAAAGCTGACTGGCCCTGTGGTTCCCACTCCAGACATGATGTCAGCTGTGAAATCAGACTGAAATGCTGAAATAACGATAAAAAAAAATACAGAGGTTAAACTAGCAAAGTGAGTAAAGTCAAGGGATAAAGAAAATTTGTTGGAAAACTCACAAAGCAGGACATAAAGCAAGGCCATTAGATATATCTCATTAGTGTGACATCTGGGAGGACAAAGCATCCAAACCCTTTCTTCTATATAAGTGGTGAGATGATGAAGGTTGTAAGAGGGCTTCTGCCCCCTTGAAGACTTCAGATGCTGGGGAAAGGATAGATAAGAATAAGGATGAACCAGGCTTTTGGAGCCTGGGAAATAATGACTAGCGATAAACCTGAAGGGAAGTTAAGTATACGATCCCCAGATAATACTAAGGAGAAAGGCAATGTGATTCTGCAGCCATTGTAGCCAGAGATAATAAGCCCTTGAGGAAGGGGCCAGGGGAATTTTTCTAAGGATAGACAGTATTAATGCAGCACTCTCTTCTGCTATTAAACTCTCATTGGCTTCTAAAAGGAGTTTCGGTGAGTGATTTGCTGAGATGTTGCATTTTCATGGCTGCTGCCTTTAGGTATTATTGCAACAGTTTGGAATTTTGAAATTAAAACAGTTCTGTAAAACCAGTTTAGTTTTGTAAAGTGTATGCATCAAAGATGTCCTTCATTCAGACATTACTGAGTTACAACTATGGTGCCAGGTACTGTGTCAGGGTACTAGGGGTATGGGGATAAACCAGACTCCCTCTTTGATCTAAAGCAGCATGAGGCCAGGTGAGAGGTTTCAATATAATGTGATAAAATGTGCACTAGGTACTAAGGGATCATAGAGAAAGGAACACATTAAATGGGGAAACAATTGATAGAGAGAGAATATTTTCATCTGGGTCTTAAAAGATGAGTAGGCGTTCTCTCTCTTTAAATGTCTGATATAAGGGCATTTTATGCAAAGAGGATCACTCGTGCAAAGACTCAGATTTGCAAGAACGTGAGGTATTTCAGGAGTTTTGTATGGTTCCATATGGACTATGACAAGTGAGACAGGTAAACTAGGCAGAGCTGGTCATCAGA
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Task1_train_31176
A variant was discovered on Chromosome X, affecting F9 (coagulation factor IX). What is its functional impact — neutral or pathogenic? State the disease if pathogenic.
Pathogenic; Thrombophilia, X-linked, due to factor 9 defect
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The gene F9 (coagulation factor IX) is located on Chromosome X, where a mutation has occurred. What is the medical relevance of this mutation?
Pathogenic; Hereditary factor IX deficiency disease
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This mutation is located in gene F9 (coagulation factor IX) on Chromosome X. Is it associated with a disease or is it a benign polymorphism?
Pathogenic; Hereditary factor IX deficiency disease
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Task1_train_31179
This mutation occurs in F9 (coagulation factor IX) on Chromosome X. Does this change lead to a known medical condition, or is it benign?
Pathogenic; Hereditary factor VIII deficiency disease
TACCTAGAATCTAAAATGAACTCAAACAAATTTACAGAAAAAAACAAACAACCCCATCAACAAGTGGGTGAAGGATATGAACAGACACTTCTCAAAAGAAGACATTTATGCAGCCAACAGACACATGAAAAAATGCTCAGCATCACCGGCCATCAGAGAAATGCAAATCAAAACCACAATGAGATACCATCTCACACAAGTTAGAATGGCGATCATCAAAAACTCAGGAAGCAACAGGTGCTGGAGAGGATGTGGAGAAATAGGAACACTTTGACACTGTTGGTGGGACTGTAAACTAGTTCAACCATTGTGGAAGTCAGTGTGGCGATTCCTCAGGGATCTAGACCTAGAAATACCATCTGACCCAGCCATCCCATTATTGGGTATATACCCAAAGTATTATAAATCATGCTGCTATAAAGACACATGCACACGTATGTTTATTGCGGCACTTTTCACAATAGCAATGACTTGGAACCAACCCAAATGTCCAACAATGATAGACTGGATTAAGAAAATGTGGCACATATACACCATGGAATACTAGGCAGCCATAAAAAGAAAATGAGTTCATGTCCTTTGTAGGGACATGGATGAAGCTAGAAACCATCATTCTCAGCAAACTATCGCAAGGACAAAAAACCAAACACCGCATGTTCTCACTCATAGGTGGGAACTGAACAATGAGAACACTTGGACACAGGAAGGGGAACATCACACACCGGGGCCTGTTGTGGGGTGGGGGGTGAGGGGAGGGATAGCATTAGGGGATATACCTAATGCTAAATGACGAGTTAATGGGTACAGCACACCAACATGGCACATGTATACATATGTAACAAACCTGCTCGTTGTGCACATGTACCCTAAAACTTAAAGTATAATAATAAAAAAAAGATCATTCTAAAATTTATACAAGCCCTTAGAACAGTTAAAAATATCTTACCAAAAGAAGAATAAAGTTGGAGGAATCACTCTACCTAATATAAAGTCTTACTACATAGCTACAGTAATTATGACAGTGTTATATTGGCAGAGGGATAAATACATCAATGGCACAAAGAATAGATAGAGAAACTGGAAGTAGACCCAAAACAATATGGTTAACTGACTTACGAAAAAATTTCAGAAGCCATTCAATCGAGGAAGGATAGGGTGGTATTGTTGTTTTTTGTTTTAACAAATTGTGCTGGATAAATTGGACATACCTATGGAAAAAAAAATGAAGTTTGACTTAAACATCATACTTTACACAAATATTAACTCAAAATGGAGCATGGGCATAAATCTAAAACTTCAAACTGTAAAACATTTAGAAAAAAATAGGAAAAAAATCATCAGGATCTAGTGTTAGTGGAAGAGTTCTAAATGTGATCCATAAAACAAAAACAAATAAACTGGACTACATCAAAACTAAAAAATTCTACTCTGTGAAAGACCTAATTAAGAGGACAAAAGACAAGCTACAGGCTGGAGACAATATATTTAATCCACGTATCTATGAAAGGACTCATATCTAGAATATATAAACAACCTTAAGAATCTGACAGTAAAAAAAAAAAATCAGACTAACTGGACCACTCATACATTGCTGATGGAAATGTAAAGTGGTACAGCCATTTTGGTAAACATCATTGCTCTCTGACAAAGATACGGTGGGTCCCACTGATGAACTGTGCTGCCACAGTAAATGTAGCCACTATGCCTATCTCCATTCTGAAGATGTGTCACTTCCTGTTTCAGACTCAAATCAGCCACAGTGGCAGAAGCCCACGAAATCAGAGGTGAAATTTAATAATGACCACTGCCCATTCTCTTCACTTGTCCCAAGAGGCCATTGGAAATAGTCCAAAGACCCATTGAGGGAGATGGACATTATTTCCCAGAAGTAAATACAGCTCAGCTTGTACTTTGGTACAACTAATCGACCTTACCACTTTCACAATCTGCTAGCAAAGGTTATGCAGCGCGTGAACATGATCATGGCAGAATCACCAGGCCTCATCACCATCTGCCTTTTAGGATATCTACTCAGTGCTGAATGTACAGGTTTGTTTCCTTTTTTAAAATACATTGAGTATGCTTGCCTTTTAGATATAGAAATATCTGATGCTGTCTTCTTCACTAAATTTTGATTACATGATTTGACAGCAATATTGAAGAGTCTAACAGCCAGCACGCAGGTTGGTAAGTACTGGTTCTTTGTTAGCTAGGTTTTCTTCTTCTTCATTTTTAAAACTAAATAGATCGACAATGCTTATGATGCATTTATGTTTAATAAACACTGTTCAGTTCATGATTTGGTCATGTAATTCCTGTTAGAAAACATTCATCTCCTTGGTTTAAAAAAATTAAAAGTGGGAAAACAAAGAAATAGCAGAATATAGTGAAAAAAAATAACCACATTATTTTTGTTTGGACTTACCACTTTGAAATCAAAATGGGAAACAAAAGCACAAACAATGGCCTTATTTACACAAAAAGTCTGATTTTAAGATATATGACATTTCAAGGTTTCAGAAGTATGTAATGAGGTGTGTCTCTAATTTTTTAAATTATATATCTTCAATTTAAAGTTTTAGTTAAAACATAAAGATTAACCTTTCATTAGCAAGCTGTTAGTTATCACCAAAGCTTTTCATGGATTAGGAAAAAATCATTTTGTCTCTATGTCAAACATCTTGGAGTTGATATTTGGGGAAACACAATACTCAGTTGAGTTCCCTAGGGGAGAAAAGCAAGCTTAAGAATTGACATAAAGAGTAGGAAGTTAGCTAATGCAACATATATCACTTTGTTTTTTCACAACTACAGTGACTTTATGTATTTCCCAGAGGAAGGCATACAGGGAAGAAATTATCCCATTTGGACAAACAGCATGTTCTCACAGGAAGCATTTATCACACTTACTTGTCAACTTTCTAGAATCAAATCTAGTAGCTGACAGTACCAGGATCAGGGGTGCCAACCCTAAGCACCCCCAGAAAGCTGACTGGCCCTGTGGTTCCCACTCCAGACATGATGTCAGCTGTGAAATCAGACTGAAATGCTGAAATAACGATAAAAAAAAATACAGAGGTTAAACTAGCAAAGTGAGTAAAGTCAAGGGATAAAGAAAATTTGTTGGAAAACTCACAAAGCAGGACATAAAGCAAGGCCATTAGATATATCTCATTAGTGTGACATCTGGGAGGACAAAGCATCCAAACCCTTTCTTCTATATAAGTGGTGAGATGATGAAGGTTGTAAGAGGGCTTCTGCCCCCTTGAAGACTTCAGATGCTGGGGAAAGGATAGATAAGAATAAGGATGAACCAGGCTTTTGGAGCCTGGGAAATAATGACTAGCGATAAACCTGAAGGGAAGTTAAGTATACGATCCCCAGATAATACTAAGGAGAAAGGCAATGTGATTCTGCAGCCATTGTAGCCAGAGATAATAAGCCCTTGAGGAAGGGGCCAGGGGAATTTTTCTAAGGATAGACAGTATTAATGCAGCACTCTCTTCTGCTATTAAACTCTCATTGGCTTCTAAAAGGAGTTTCGGTGAGTGATTTGCTGAGATGTTGCATTTTCATGGCTGCTGCCTTTAGGTATTATTGCAACAGTTTGGAATTTTGAAATTAAAACAGTTCTGTAAAACCAGTTTAGTTTTGTAAAGTGTATGCATCAAAGATGTCCTTCATTCAGACATTACTGAGTTACAACTATGGTGCCAGGTACTGTGTCAGGGTACTAGGGGTATGGGGATAAACCAGACTCCCTCTTTGATCTAAAGCAGCATGAGGCCAGGTGAGAGGTTTCAATATAATGTGATAAAATGTGCACTAGGTACTAAGGGATCATAGAGAAAGGAACACATTAAATGGGGAAACAATTGATAGAGAGAGAATATTTTCATCTGGGTCTTAAAAGATGAGTAGGCGTTCTCTCTCTTTAAATGTCTGATATAAGGGCATTTTATGCAAAGAGGATCACTCGTGCAAAGACTCAGATTTGCAAGAACGTGAGGTATTTCAGGAGTTTTGTATGGTTCCATATGGACTATGACAAGTGAGACAGGTAAACTAGGCAGAGCTGGTCATCAGATAATGAAGT
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Task1_train_31180
Gene F9 (coagulation factor IX) on Chromosome X is impacted by this variant. Evaluate whether it is clinically benign or pathogenic and name the disorder if relevant.
Pathogenic; Warfarin sensitivity, X-linked
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Task1_train_31181
A sequence alteration has been identified in F9 (coagulation factor IX) on Chromosome X. Is it disease-inducing or harmless?
Pathogenic; Hereditary factor IX deficiency disease
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Task1_train_31182
Gene F9 (coagulation factor IX), found on Chromosome X, is impacted by this variant. What is the biological outcome — benign or pathogenic?
Pathogenic; not specified
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Task1_train_31183
This variant impacts the gene F9 (coagulation factor IX) on Chromosome X. Is the change likely to result in a pathogenic outcome?
Pathogenic; Hereditary factor IX deficiency disease
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Task1_train_31184
A variant was discovered on Chromosome X, affecting F9 (coagulation factor IX). What is its functional impact — neutral or pathogenic? State the disease if pathogenic.
Pathogenic; Thrombophilia, X-linked, due to factor 9 defect
CAGGGTGGGCACAGCATTGCAAACGAGTGAAGGAAATTGAGAAATATGGCCAATGAAGAGTTGAAGAGAGGCCTGGCATGGTGGCTCACACCTATAATCCCAGCACTTTCAGAGGCCCAGGCAGGCAGATCACTTGAGGTCAGGAGTTCGACACCAGCCTGGCCAACAAGGTGAAATGGTGAAACCCCGGCTTTACTAAAAATACAAAAATTAGCTGGGCATGGTGGCGGGTGCCTGTAATCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATAGCTTGAACCTGGGAGATGGAGGTTGCAGTGAGCTGAGATCGCACCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGCAAGACTCTGTCAAAAAAAAAAGAGTTGAAGAGAAAAAGTCTAGGCTAAATTCAAAGAAAAAAAGTGAGCCCAAAAGGAACTTGCAGAGCAAGGGAAAAGCAGGGATGTCAAGGGACTAGAACACTCCATAAAGTGAACAGCTGCAATGAAAATAAGGGAAGAAAGTTTAGTTCATCTCCGTTTCTTTCCTTTCCTTTTTACTTTCCTTTCTCTTCCTTTTTGGAGTTAATCAGGAAGTAGTCCCAAATACCCCAGAAAGTTCATCTTATAAGCCCTTGGTCCTCTTGAGATGGTATCAGATATATTGCTAGACCCTTGAAGAAAGGAACAACTCCAGGCAACTTCTTGAGTCCCTGTTATTAATTTTATACATACACACACATATATGTATATACATGAAAACACACAAACACATGTGTGTGTATACAGCCATGCATTCCTTAACAATGGGGATATATTCTGAGAAATGTGTCATTAAGCAATTTCATCATTGTGCGAACATAATAGAGTGTACTTACCTAAACCTAAATGGTATAGCTTACTACATACCTAGGTTGTATTGATGTGGCCTATTGCTCCTAGGCTCCTGGGCTGCAAACCTGTACAGCATGTGACTGTACTGAACACTGTAGGCAATGGTAACAGTGGTATTTGTGTATCTAAACATAGAAAAGGTACAGTGAAAATACAGTATTATAACCTTATGGGACCACTGTCGTATAATGTGGTCCATCATTGACCAAAATGTCATTGTGCAGCAAATGATTATCTCATATATATATATATATGATATGATATATATGATATATATGTGTGTGTATATATGTATACATATATATGTGTACATATATGTATACATATATACACACACATATATATGTACACACATATATGTATATATATGTACACACATATATGTATATATATATGTACACACACACACATAGAGAGAGAGAGAGAGGAGAGGAGAGGAAGGAGGGAGGGAAGGAGAAATATGATTCAGATAGAGACATCTATCCTCCAGAGTTCAGGAGTGTCTCTTCAGACTAGGTAGATGTAGCTTAAAAAAAACATATCCTGAATTCTAGAGAGATGCTTAAATCACTGCAATTCCTATAACACTTGCCAACCAAAGGTGCTGTTGATCTGAAATTGCTTTTTTAAATTAATGCAGTGATTTTTCTTTAACATCTAGTGACAGACACTGGGGTCACATTTGCAGCTGGACCATAATTAGGCTTCTGTTCTTCAGGAGACATTTGTTCAAAGTCATTTGGGCAACCATATTCTGAAAACAGCCCAGCCAGGGTGATGGATCACTTTGCAAAGATCCTCAATGAGCTATTTTCAAGTGATGACAAAGTGTGAAGTTAACCGCTCATTTGAGAACTTTCTTTTTCATCCAAAGTAAATTCAAATATGATTAGAAATCTGACCTTTTATTACTGGAATTCTCTTGACTAAAAGTAAAATTGAATTTTAATTCCTAAATCTCCATGTGTATACAGTACTGTGGGAACATCACAGATTTTGGCTCCATGCCCTAAAGAGAAATTGGCTTTCAGATTATTTGGATTAAAAACAAAGACTTTCTTAAGAGATGTAAAATTTTCATGATGTTTTCTTTTTTGCTAAAACTAAAGAATTATTCTTTTACATTTCAGTTTTTCTTGATCATGAAAACGCCAACAAAATTCTGAATCGGCCAAAGAGGTATAATTCAGGTAAATTGGAAGAGTTTGTTCAAGGGAACCTTGAGAGAGAATGTATGGAAGAAAAGTGTAGTTTTGAAGAAGCACGAGAAGTTTTTGAAAACACTGAAAGAACAGTGAGTATTTCCACATAATACCCTTCAGATGCAGAGCATAGAATAGAAAATCTTTAAAAAGACACTTCTCTTTAAAATTTTAAAGCATCCATATATATTTATGTATGTTAAATGTTATAAAAGATAGGAAATCAATACCAAAACACTTTAGATATTACCGTTAATTTGTCTTCTTTTATTCTTTATAGACTGAATTTTGGAAGCAGTATGTTGGTAAGCAATTCATTTTATCCTCTAGCTAATATATGAAACATATGAGAATTATGTGGGTTTTTTCTCTGCATAAATAGATAATATATTAAACTTTGTCAAAAGGACTCAGAAAGATCAGTCCAACCCTCTAACCCATATTGAATGGTGATATACTACAGGGTTATGCCAGTGTGGGAACTATCGCTGGTAAATAAGTTTAATCCTCCCTAGGGCTTCACAAAGAACATTGTTCCACCCCAGGAGGGTGGAAGGAAGAAACTGAAATGATTGTGTCTTAGAACCTAATGAAAGTTTGCATTCCTCAGTAAAATCAGAGACTGCTGATTGACTTAAATGTTTATAGCTTCAAAGTCCTCCTCATTATCATGGCCCACAAGCCCTTCCATGATTGTCCTTCCCCACCCTCCCCATTACCCTTCTTGCCTCCTCTGCTACTTCTCTCCTCGCACACTGGGCTCCAGCCACCCTGGCCTTCCTGTCACTTCTTGCACACTCTAGGAATGCTCCCACTTTGGAGGCTTTATCTGGCTGTTTCTCTTATTTGGCTGTTCCCAACTTCCTGTGGGCTGACTCCCTCACCTCCTTCGGGTCTTTGCCCAAATGTTACCATCTTAATGAGGCCTACCTTCACCATCTATTAATACTTCAACCTGCCCCAGTAGCCTTACCACTCTAGACACCTGTACAGAACTCCACTCTACTTTTTAACAGAGCTTTTCACCATCTAATGTATCATATAATTTCTTACTCATACTATTTATCATTTATTTTCTCCTACTCCACTAAAATGCAAGTTTCATGTTGGCAGGGATATTCAATTGTTTTGTTTATTGATATATTCCTAGCACCTAGAACAGTATCTGGAAAAGAGGTACTCAGTAAATATTTATCAAATGAATTGACCAAAAGAAGGAAAACTCAAAACTTTAATGACAACTAACTTTAAAGCTACAATAACTTAAAATTCAGCAGTAGGATTTTGAGGGAGGGTAAGTTTCAAAGATTGACTTACCTAAGACTATCTGCATAAATAAAAAGAAATTAATCCAGACAACAAATTCACCAACTTCCATCAATTGGAAATCCAATTCTATTTTCTACAGTTTATGTTCTGGAGACACTACTGGACACTCTTTTACTCTCATAACTCATAACTCCTCCACTTTTGTTTTTAAATCATGAGAGAAAAAGAGTTGACTCTGTTATATTGTTTTATCTACCTTTCCTTGATCTTAGAAACGAATACTACCATACCAGCTTCTACTGAGGTGCCCCCTAAAGTTAGTCCAAATAGGTCTTTGCAATCTCCATTCCCGCAGAATTTAGAACTTTGAATCACATGATTTATTTCTAAAAGTAAATCCATGCCGATTTTCCCCACCAAAAAATTCCTGACTATTAAACTCCTACAATCCCTTCATTGCTCACTCCCCACCCCCAGGATCATATTTTAAAGTTGGGCCCTTGCCTTTTGGGTCACATAGGTACACTGTTTGCTATACCACAGGTATAGCTATCTGGAAAACATGGAGGGTATTATTCTGTTACTACTGCTTCGTCAACCAAAAAATAAAACAAAACAAGAACAAAAAAGAAACAAACTCCCTGCCTCTTTTCACTTGCAGTCAAGGTTCCTAACCACTACAAAATTAGCCTATGTTTCTTCTTGCACATAGTAGAAACCCAAGCTTCTCACTGCTGTGCTATTC
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The gene F9 (coagulation factor IX), on Chromosome X, contains a mutation. Does this mutation cause a disorder, or is it a benign change?
Pathogenic; Hereditary factor IX deficiency disease
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This sequence variant lies in F9 (coagulation factor IX) on Chromosome X. Is it clinically significant, and what condition might it cause if any?
Pathogenic; Thrombophilia, X-linked, due to factor 9 defect
AGGGTGGGCACAGCATTGCAAACGAGTGAAGGAAATTGAGAAATATGGCCAATGAAGAGTTGAAGAGAGGCCTGGCATGGTGGCTCACACCTATAATCCCAGCACTTTCAGAGGCCCAGGCAGGCAGATCACTTGAGGTCAGGAGTTCGACACCAGCCTGGCCAACAAGGTGAAATGGTGAAACCCCGGCTTTACTAAAAATACAAAAATTAGCTGGGCATGGTGGCGGGTGCCTGTAATCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATAGCTTGAACCTGGGAGATGGAGGTTGCAGTGAGCTGAGATCGCACCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGCAAGACTCTGTCAAAAAAAAAAGAGTTGAAGAGAAAAAGTCTAGGCTAAATTCAAAGAAAAAAAGTGAGCCCAAAAGGAACTTGCAGAGCAAGGGAAAAGCAGGGATGTCAAGGGACTAGAACACTCCATAAAGTGAACAGCTGCAATGAAAATAAGGGAAGAAAGTTTAGTTCATCTCCGTTTCTTTCCTTTCCTTTTTACTTTCCTTTCTCTTCCTTTTTGGAGTTAATCAGGAAGTAGTCCCAAATACCCCAGAAAGTTCATCTTATAAGCCCTTGGTCCTCTTGAGATGGTATCAGATATATTGCTAGACCCTTGAAGAAAGGAACAACTCCAGGCAACTTCTTGAGTCCCTGTTATTAATTTTATACATACACACACATATATGTATATACATGAAAACACACAAACACATGTGTGTGTATACAGCCATGCATTCCTTAACAATGGGGATATATTCTGAGAAATGTGTCATTAAGCAATTTCATCATTGTGCGAACATAATAGAGTGTACTTACCTAAACCTAAATGGTATAGCTTACTACATACCTAGGTTGTATTGATGTGGCCTATTGCTCCTAGGCTCCTGGGCTGCAAACCTGTACAGCATGTGACTGTACTGAACACTGTAGGCAATGGTAACAGTGGTATTTGTGTATCTAAACATAGAAAAGGTACAGTGAAAATACAGTATTATAACCTTATGGGACCACTGTCGTATAATGTGGTCCATCATTGACCAAAATGTCATTGTGCAGCAAATGATTATCTCATATATATATATATATGATATGATATATATGATATATATGTGTGTGTATATATGTATACATATATATGTGTACATATATGTATACATATATACACACACATATATATGTACACACATATATGTATATATATGTACACACATATATGTATATATATATGTACACACACACACATAGAGAGAGAGAGAGAGGAGAGGAGAGGAAGGAGGGAGGGAAGGAGAAATATGATTCAGATAGAGACATCTATCCTCCAGAGTTCAGGAGTGTCTCTTCAGACTAGGTAGATGTAGCTTAAAAAAAACATATCCTGAATTCTAGAGAGATGCTTAAATCACTGCAATTCCTATAACACTTGCCAACCAAAGGTGCTGTTGATCTGAAATTGCTTTTTTAAATTAATGCAGTGATTTTTCTTTAACATCTAGTGACAGACACTGGGGTCACATTTGCAGCTGGACCATAATTAGGCTTCTGTTCTTCAGGAGACATTTGTTCAAAGTCATTTGGGCAACCATATTCTGAAAACAGCCCAGCCAGGGTGATGGATCACTTTGCAAAGATCCTCAATGAGCTATTTTCAAGTGATGACAAAGTGTGAAGTTAACCGCTCATTTGAGAACTTTCTTTTTCATCCAAAGTAAATTCAAATATGATTAGAAATCTGACCTTTTATTACTGGAATTCTCTTGACTAAAAGTAAAATTGAATTTTAATTCCTAAATCTCCATGTGTATACAGTACTGTGGGAACATCACAGATTTTGGCTCCATGCCCTAAAGAGAAATTGGCTTTCAGATTATTTGGATTAAAAACAAAGACTTTCTTAAGAGATGTAAAATTTTCATGATGTTTTCTTTTTTGCTAAAACTAAAGAATTATTCTTTTACATTTCAGTTTTTCTTGATCATGAAAACGCCAACAAAATTCTGAATCGGCCAAAGAGGTATAATTCAGGTAAATTGGAAGAGTTTGTTCAAGGGAACCTTGAGAGAGAATGTATGGAAGAAAAGTGTAGTTTTGAAGAAGCACGAGAAGTTTTTGAAAACACTGAAAGAACAGTGAGTATTTCCACATAATACCCTTCAGATGCAGAGCATAGAATAGAAAATCTTTAAAAAGACACTTCTCTTTAAAATTTTAAAGCATCCATATATATTTATGTATGTTAAATGTTATAAAAGATAGGAAATCAATACCAAAACACTTTAGATATTACCGTTAATTTGTCTTCTTTTATTCTTTATAGACTGAATTTTGGAAGCAGTATGTTGGTAAGCAATTCATTTTATCCTCTAGCTAATATATGAAACATATGAGAATTATGTGGGTTTTTTCTCTGCATAAATAGATAATATATTAAACTTTGTCAAAAGGACTCAGAAAGATCAGTCCAACCCTCTAACCCATATTGAATGGTGATATACTACAGGGTTATGCCAGTGTGGGAACTATCGCTGGTAAATAAGTTTAATCCTCCCTAGGGCTTCACAAAGAACATTGTTCCACCCCAGGAGGGTGGAAGGAAGAAACTGAAATGATTGTGTCTTAGAACCTAATGAAAGTTTGCATTCCTCAGTAAAATCAGAGACTGCTGATTGACTTAAATGTTTATAGCTTCAAAGTCCTCCTCATTATCATGGCCCACAAGCCCTTCCATGATTGTCCTTCCCCACCCTCCCCATTACCCTTCTTGCCTCCTCTGCTACTTCTCTCCTCGCACACTGGGCTCCAGCCACCCTGGCCTTCCTGTCACTTCTTGCACACTCTAGGAATGCTCCCACTTTGGAGGCTTTATCTGGCTGTTTCTCTTATTTGGCTGTTCCCAACTTCCTGTGGGCTGACTCCCTCACCTCCTTCGGGTCTTTGCCCAAATGTTACCATCTTAATGAGGCCTACCTTCACCATCTATTAATACTTCAACCTGCCCCAGTAGCCTTACCACTCTAGACACCTGTACAGAACTCCACTCTACTTTTTAACAGAGCTTTTCACCATCTAATGTATCATATAATTTCTTACTCATACTATTTATCATTTATTTTCTCCTACTCCACTAAAATGCAAGTTTCATGTTGGCAGGGATATTCAATTGTTTTGTTTATTGATATATTCCTAGCACCTAGAACAGTATCTGGAAAAGAGGTACTCAGTAAATATTTATCAAATGAATTGACCAAAAGAAGGAAAACTCAAAACTTTAATGACAACTAACTTTAAAGCTACAATAACTTAAAATTCAGCAGTAGGATTTTGAGGGAGGGTAAGTTTCAAAGATTGACTTACCTAAGACTATCTGCATAAATAAAAAGAAATTAATCCAGACAACAAATTCACCAACTTCCATCAATTGGAAATCCAATTCTATTTTCTACAGTTTATGTTCTGGAGACACTACTGGACACTCTTTTACTCTCATAACTCATAACTCCTCCACTTTTGTTTTTAAATCATGAGAGAAAAAGAGTTGACTCTGTTATATTGTTTTATCTACCTTTCCTTGATCTTAGAAACGAATACTACCATACCAGCTTCTACTGAGGTGCCCCCTAAAGTTAGTCCAAATAGGTCTTTGCAATCTCCATTCCCGCAGAATTTAGAACTTTGAATCACATGATTTATTTCTAAAAGTAAATCCATGCCGATTTTCCCCACCAAAAAATTCCTGACTATTAAACTCCTACAATCCCTTCATTGCTCACTCCCCACCCCCAGGATCATATTTTAAAGTTGGGCCCTTGCCTTTTGGGTCACATAGGTACACTGTTTGCTATACCACAGGTATAGCTATCTGGAAAACATGGAGGGTATTATTCTGTTACTACTGCTTCGTCAACCAAAAAATAAAACAAAACAAGAACAAAAAAGAAACAAACTCCCTGCCTCTTTTCACTTGCAGTCAAGGTTCCTAACCACTACAAAATTAGCCTATGTTTCTTCTTGCACATAGTAGAAACCCAAGCTTCTCACTGCTGTGCTATTCT
AGGGTGGGCACAGCATTGCAAACGAGTGAAGGAAATTGAGAAATATGGCCAATGAAGAGTTGAAGAGAGGCCTGGCATGGTGGCTCACACCTATAATCCCAGCACTTTCAGAGGCCCAGGCAGGCAGATCACTTGAGGTCAGGAGTTCGACACCAGCCTGGCCAACAAGGTGAAATGGTGAAACCCCGGCTTTACTAAAAATACAAAAATTAGCTGGGCATGGTGGCGGGTGCCTGTAATCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATAGCTTGAACCTGGGAGATGGAGGTTGCAGTGAGCTGAGATCGCACCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGCAAGACTCTGTCAAAAAAAAAAGAGTTGAAGAGAAAAAGTCTAGGCTAAATTCAAAGAAAAAAAGTGAGCCCAAAAGGAACTTGCAGAGCAAGGGAAAAGCAGGGATGTCAAGGGACTAGAACACTCCATAAAGTGAACAGCTGCAATGAAAATAAGGGAAGAAAGTTTAGTTCATCTCCGTTTCTTTCCTTTCCTTTTTACTTTCCTTTCTCTTCCTTTTTGGAGTTAATCAGGAAGTAGTCCCAAATACCCCAGAAAGTTCATCTTATAAGCCCTTGGTCCTCTTGAGATGGTATCAGATATATTGCTAGACCCTTGAAGAAAGGAACAACTCCAGGCAACTTCTTGAGTCCCTGTTATTAATTTTATACATACACACACATATATGTATATACATGAAAACACACAAACACATGTGTGTGTATACAGCCATGCATTCCTTAACAATGGGGATATATTCTGAGAAATGTGTCATTAAGCAATTTCATCATTGTGCGAACATAATAGAGTGTACTTACCTAAACCTAAATGGTATAGCTTACTACATACCTAGGTTGTATTGATGTGGCCTATTGCTCCTAGGCTCCTGGGCTGCAAACCTGTACAGCATGTGACTGTACTGAACACTGTAGGCAATGGTAACAGTGGTATTTGTGTATCTAAACATAGAAAAGGTACAGTGAAAATACAGTATTATAACCTTATGGGACCACTGTCGTATAATGTGGTCCATCATTGACCAAAATGTCATTGTGCAGCAAATGATTATCTCATATATATATATATATGATATGATATATATGATATATATGTGTGTGTATATATGTATACATATATATGTGTACATATATGTATACATATATACACACACATATATATGTACACACATATATGTATATATATGTACACACATATATGTATATATATATGTACACACACACACATAGAGAGAGAGAGAGAGGAGAGGAGAGGAAGGAGGGAGGGAAGGAGAAATATGATTCAGATAGAGACATCTATCCTCCAGAGTTCAGGAGTGTCTCTTCAGACTAGGTAGATGTAGCTTAAAAAAAACATATCCTGAATTCTAGAGAGATGCTTAAATCACTGCAATTCCTATAACACTTGCCAACCAAAGGTGCTGTTGATCTGAAATTGCTTTTTTAAATTAATGCAGTGATTTTTCTTTAACATCTAGTGACAGACACTGGGGTCACATTTGCAGCTGGACCATAATTAGGCTTCTGTTCTTCAGGAGACATTTGTTCAAAGTCATTTGGGCAACCATATTCTGAAAACAGCCCAGCCAGGGTGATGGATCACTTTGCAAAGATCCTCAATGAGCTATTTTCAAGTGATGACAAAGTGTGAAGTTAACCGCTCATTTGAGAACTTTCTTTTTCATCCAAAGTAAATTCAAATATGATTAGAAATCTGACCTTTTATTACTGGAATTCTCTTGACTAAAAGTAAAATTGAATTTTAATTCCTAAATCTCCATGTGTATACAGTACTGTGGGAACATCACAGATTTTGGCTCCATGCCCTAAAGAGAAATTGGCTTTCAGATTATTTGGATTAAAAACAAAGACTTTCTTAAGAGATGTAAAATTTTCATGATGTTTTCTTTTTTGCTAAAACTAAAGAATTATTCTTTTACATTTCAGTTTTTCTTGATCATGAAAACGCCAACAAAATTCTGAATCAGCCAAAGAGGTATAATTCAGGTAAATTGGAAGAGTTTGTTCAAGGGAACCTTGAGAGAGAATGTATGGAAGAAAAGTGTAGTTTTGAAGAAGCACGAGAAGTTTTTGAAAACACTGAAAGAACAGTGAGTATTTCCACATAATACCCTTCAGATGCAGAGCATAGAATAGAAAATCTTTAAAAAGACACTTCTCTTTAAAATTTTAAAGCATCCATATATATTTATGTATGTTAAATGTTATAAAAGATAGGAAATCAATACCAAAACACTTTAGATATTACCGTTAATTTGTCTTCTTTTATTCTTTATAGACTGAATTTTGGAAGCAGTATGTTGGTAAGCAATTCATTTTATCCTCTAGCTAATATATGAAACATATGAGAATTATGTGGGTTTTTTCTCTGCATAAATAGATAATATATTAAACTTTGTCAAAAGGACTCAGAAAGATCAGTCCAACCCTCTAACCCATATTGAATGGTGATATACTACAGGGTTATGCCAGTGTGGGAACTATCGCTGGTAAATAAGTTTAATCCTCCCTAGGGCTTCACAAAGAACATTGTTCCACCCCAGGAGGGTGGAAGGAAGAAACTGAAATGATTGTGTCTTAGAACCTAATGAAAGTTTGCATTCCTCAGTAAAATCAGAGACTGCTGATTGACTTAAATGTTTATAGCTTCAAAGTCCTCCTCATTATCATGGCCCACAAGCCCTTCCATGATTGTCCTTCCCCACCCTCCCCATTACCCTTCTTGCCTCCTCTGCTACTTCTCTCCTCGCACACTGGGCTCCAGCCACCCTGGCCTTCCTGTCACTTCTTGCACACTCTAGGAATGCTCCCACTTTGGAGGCTTTATCTGGCTGTTTCTCTTATTTGGCTGTTCCCAACTTCCTGTGGGCTGACTCCCTCACCTCCTTCGGGTCTTTGCCCAAATGTTACCATCTTAATGAGGCCTACCTTCACCATCTATTAATACTTCAACCTGCCCCAGTAGCCTTACCACTCTAGACACCTGTACAGAACTCCACTCTACTTTTTAACAGAGCTTTTCACCATCTAATGTATCATATAATTTCTTACTCATACTATTTATCATTTATTTTCTCCTACTCCACTAAAATGCAAGTTTCATGTTGGCAGGGATATTCAATTGTTTTGTTTATTGATATATTCCTAGCACCTAGAACAGTATCTGGAAAAGAGGTACTCAGTAAATATTTATCAAATGAATTGACCAAAAGAAGGAAAACTCAAAACTTTAATGACAACTAACTTTAAAGCTACAATAACTTAAAATTCAGCAGTAGGATTTTGAGGGAGGGTAAGTTTCAAAGATTGACTTACCTAAGACTATCTGCATAAATAAAAAGAAATTAATCCAGACAACAAATTCACCAACTTCCATCAATTGGAAATCCAATTCTATTTTCTACAGTTTATGTTCTGGAGACACTACTGGACACTCTTTTACTCTCATAACTCATAACTCCTCCACTTTTGTTTTTAAATCATGAGAGAAAAAGAGTTGACTCTGTTATATTGTTTTATCTACCTTTCCTTGATCTTAGAAACGAATACTACCATACCAGCTTCTACTGAGGTGCCCCCTAAAGTTAGTCCAAATAGGTCTTTGCAATCTCCATTCCCGCAGAATTTAGAACTTTGAATCACATGATTTATTTCTAAAAGTAAATCCATGCCGATTTTCCCCACCAAAAAATTCCTGACTATTAAACTCCTACAATCCCTTCATTGCTCACTCCCCACCCCCAGGATCATATTTTAAAGTTGGGCCCTTGCCTTTTGGGTCACATAGGTACACTGTTTGCTATACCACAGGTATAGCTATCTGGAAAACATGGAGGGTATTATTCTGTTACTACTGCTTCGTCAACCAAAAAATAAAACAAAACAAGAACAAAAAAGAAACAAACTCCCTGCCTCTTTTCACTTGCAGTCAAGGTTCCTAACCACTACAAAATTAGCCTATGTTTCTTCTTGCACATAGTAGAAACCCAAGCTTCTCACTGCTGTGCTATTCT
Task1_train_31187
Given a variant located on Chromosome X and affecting F9 (coagulation factor IX), assess whether it is benign or pathogenic. Indicate the associated disease if pathogenic.
Pathogenic; Hereditary factor IX deficiency disease
AGGGTGGGCACAGCATTGCAAACGAGTGAAGGAAATTGAGAAATATGGCCAATGAAGAGTTGAAGAGAGGCCTGGCATGGTGGCTCACACCTATAATCCCAGCACTTTCAGAGGCCCAGGCAGGCAGATCACTTGAGGTCAGGAGTTCGACACCAGCCTGGCCAACAAGGTGAAATGGTGAAACCCCGGCTTTACTAAAAATACAAAAATTAGCTGGGCATGGTGGCGGGTGCCTGTAATCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATAGCTTGAACCTGGGAGATGGAGGTTGCAGTGAGCTGAGATCGCACCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGCAAGACTCTGTCAAAAAAAAAAGAGTTGAAGAGAAAAAGTCTAGGCTAAATTCAAAGAAAAAAAGTGAGCCCAAAAGGAACTTGCAGAGCAAGGGAAAAGCAGGGATGTCAAGGGACTAGAACACTCCATAAAGTGAACAGCTGCAATGAAAATAAGGGAAGAAAGTTTAGTTCATCTCCGTTTCTTTCCTTTCCTTTTTACTTTCCTTTCTCTTCCTTTTTGGAGTTAATCAGGAAGTAGTCCCAAATACCCCAGAAAGTTCATCTTATAAGCCCTTGGTCCTCTTGAGATGGTATCAGATATATTGCTAGACCCTTGAAGAAAGGAACAACTCCAGGCAACTTCTTGAGTCCCTGTTATTAATTTTATACATACACACACATATATGTATATACATGAAAACACACAAACACATGTGTGTGTATACAGCCATGCATTCCTTAACAATGGGGATATATTCTGAGAAATGTGTCATTAAGCAATTTCATCATTGTGCGAACATAATAGAGTGTACTTACCTAAACCTAAATGGTATAGCTTACTACATACCTAGGTTGTATTGATGTGGCCTATTGCTCCTAGGCTCCTGGGCTGCAAACCTGTACAGCATGTGACTGTACTGAACACTGTAGGCAATGGTAACAGTGGTATTTGTGTATCTAAACATAGAAAAGGTACAGTGAAAATACAGTATTATAACCTTATGGGACCACTGTCGTATAATGTGGTCCATCATTGACCAAAATGTCATTGTGCAGCAAATGATTATCTCATATATATATATATATGATATGATATATATGATATATATGTGTGTGTATATATGTATACATATATATGTGTACATATATGTATACATATATACACACACATATATATGTACACACATATATGTATATATATGTACACACATATATGTATATATATATGTACACACACACACATAGAGAGAGAGAGAGAGGAGAGGAGAGGAAGGAGGGAGGGAAGGAGAAATATGATTCAGATAGAGACATCTATCCTCCAGAGTTCAGGAGTGTCTCTTCAGACTAGGTAGATGTAGCTTAAAAAAAACATATCCTGAATTCTAGAGAGATGCTTAAATCACTGCAATTCCTATAACACTTGCCAACCAAAGGTGCTGTTGATCTGAAATTGCTTTTTTAAATTAATGCAGTGATTTTTCTTTAACATCTAGTGACAGACACTGGGGTCACATTTGCAGCTGGACCATAATTAGGCTTCTGTTCTTCAGGAGACATTTGTTCAAAGTCATTTGGGCAACCATATTCTGAAAACAGCCCAGCCAGGGTGATGGATCACTTTGCAAAGATCCTCAATGAGCTATTTTCAAGTGATGACAAAGTGTGAAGTTAACCGCTCATTTGAGAACTTTCTTTTTCATCCAAAGTAAATTCAAATATGATTAGAAATCTGACCTTTTATTACTGGAATTCTCTTGACTAAAAGTAAAATTGAATTTTAATTCCTAAATCTCCATGTGTATACAGTACTGTGGGAACATCACAGATTTTGGCTCCATGCCCTAAAGAGAAATTGGCTTTCAGATTATTTGGATTAAAAACAAAGACTTTCTTAAGAGATGTAAAATTTTCATGATGTTTTCTTTTTTGCTAAAACTAAAGAATTATTCTTTTACATTTCAGTTTTTCTTGATCATGAAAACGCCAACAAAATTCTGAATCGGCCAAAGAGGTATAATTCAGGTAAATTGGAAGAGTTTGTTCAAGGGAACCTTGAGAGAGAATGTATGGAAGAAAAGTGTAGTTTTGAAGAAGCACGAGAAGTTTTTGAAAACACTGAAAGAACAGTGAGTATTTCCACATAATACCCTTCAGATGCAGAGCATAGAATAGAAAATCTTTAAAAAGACACTTCTCTTTAAAATTTTAAAGCATCCATATATATTTATGTATGTTAAATGTTATAAAAGATAGGAAATCAATACCAAAACACTTTAGATATTACCGTTAATTTGTCTTCTTTTATTCTTTATAGACTGAATTTTGGAAGCAGTATGTTGGTAAGCAATTCATTTTATCCTCTAGCTAATATATGAAACATATGAGAATTATGTGGGTTTTTTCTCTGCATAAATAGATAATATATTAAACTTTGTCAAAAGGACTCAGAAAGATCAGTCCAACCCTCTAACCCATATTGAATGGTGATATACTACAGGGTTATGCCAGTGTGGGAACTATCGCTGGTAAATAAGTTTAATCCTCCCTAGGGCTTCACAAAGAACATTGTTCCACCCCAGGAGGGTGGAAGGAAGAAACTGAAATGATTGTGTCTTAGAACCTAATGAAAGTTTGCATTCCTCAGTAAAATCAGAGACTGCTGATTGACTTAAATGTTTATAGCTTCAAAGTCCTCCTCATTATCATGGCCCACAAGCCCTTCCATGATTGTCCTTCCCCACCCTCCCCATTACCCTTCTTGCCTCCTCTGCTACTTCTCTCCTCGCACACTGGGCTCCAGCCACCCTGGCCTTCCTGTCACTTCTTGCACACTCTAGGAATGCTCCCACTTTGGAGGCTTTATCTGGCTGTTTCTCTTATTTGGCTGTTCCCAACTTCCTGTGGGCTGACTCCCTCACCTCCTTCGGGTCTTTGCCCAAATGTTACCATCTTAATGAGGCCTACCTTCACCATCTATTAATACTTCAACCTGCCCCAGTAGCCTTACCACTCTAGACACCTGTACAGAACTCCACTCTACTTTTTAACAGAGCTTTTCACCATCTAATGTATCATATAATTTCTTACTCATACTATTTATCATTTATTTTCTCCTACTCCACTAAAATGCAAGTTTCATGTTGGCAGGGATATTCAATTGTTTTGTTTATTGATATATTCCTAGCACCTAGAACAGTATCTGGAAAAGAGGTACTCAGTAAATATTTATCAAATGAATTGACCAAAAGAAGGAAAACTCAAAACTTTAATGACAACTAACTTTAAAGCTACAATAACTTAAAATTCAGCAGTAGGATTTTGAGGGAGGGTAAGTTTCAAAGATTGACTTACCTAAGACTATCTGCATAAATAAAAAGAAATTAATCCAGACAACAAATTCACCAACTTCCATCAATTGGAAATCCAATTCTATTTTCTACAGTTTATGTTCTGGAGACACTACTGGACACTCTTTTACTCTCATAACTCATAACTCCTCCACTTTTGTTTTTAAATCATGAGAGAAAAAGAGTTGACTCTGTTATATTGTTTTATCTACCTTTCCTTGATCTTAGAAACGAATACTACCATACCAGCTTCTACTGAGGTGCCCCCTAAAGTTAGTCCAAATAGGTCTTTGCAATCTCCATTCCCGCAGAATTTAGAACTTTGAATCACATGATTTATTTCTAAAAGTAAATCCATGCCGATTTTCCCCACCAAAAAATTCCTGACTATTAAACTCCTACAATCCCTTCATTGCTCACTCCCCACCCCCAGGATCATATTTTAAAGTTGGGCCCTTGCCTTTTGGGTCACATAGGTACACTGTTTGCTATACCACAGGTATAGCTATCTGGAAAACATGGAGGGTATTATTCTGTTACTACTGCTTCGTCAACCAAAAAATAAAACAAAACAAGAACAAAAAAGAAACAAACTCCCTGCCTCTTTTCACTTGCAGTCAAGGTTCCTAACCACTACAAAATTAGCCTATGTTTCTTCTTGCACATAGTAGAAACCCAAGCTTCTCACTGCTGTGCTATTCT
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Task1_train_31188
This mutation occurs in F9 (coagulation factor IX) on Chromosome X. Does this change lead to a known medical condition, or is it benign?
Pathogenic; not specified
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Gene F9 (coagulation factor IX), found on Chromosome X, is impacted by this variant. What is the biological outcome — benign or pathogenic?
Pathogenic; not provided
AGGGTGGGCACAGCATTGCAAACGAGTGAAGGAAATTGAGAAATATGGCCAATGAAGAGTTGAAGAGAGGCCTGGCATGGTGGCTCACACCTATAATCCCAGCACTTTCAGAGGCCCAGGCAGGCAGATCACTTGAGGTCAGGAGTTCGACACCAGCCTGGCCAACAAGGTGAAATGGTGAAACCCCGGCTTTACTAAAAATACAAAAATTAGCTGGGCATGGTGGCGGGTGCCTGTAATCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATAGCTTGAACCTGGGAGATGGAGGTTGCAGTGAGCTGAGATCGCACCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGCAAGACTCTGTCAAAAAAAAAAGAGTTGAAGAGAAAAAGTCTAGGCTAAATTCAAAGAAAAAAAGTGAGCCCAAAAGGAACTTGCAGAGCAAGGGAAAAGCAGGGATGTCAAGGGACTAGAACACTCCATAAAGTGAACAGCTGCAATGAAAATAAGGGAAGAAAGTTTAGTTCATCTCCGTTTCTTTCCTTTCCTTTTTACTTTCCTTTCTCTTCCTTTTTGGAGTTAATCAGGAAGTAGTCCCAAATACCCCAGAAAGTTCATCTTATAAGCCCTTGGTCCTCTTGAGATGGTATCAGATATATTGCTAGACCCTTGAAGAAAGGAACAACTCCAGGCAACTTCTTGAGTCCCTGTTATTAATTTTATACATACACACACATATATGTATATACATGAAAACACACAAACACATGTGTGTGTATACAGCCATGCATTCCTTAACAATGGGGATATATTCTGAGAAATGTGTCATTAAGCAATTTCATCATTGTGCGAACATAATAGAGTGTACTTACCTAAACCTAAATGGTATAGCTTACTACATACCTAGGTTGTATTGATGTGGCCTATTGCTCCTAGGCTCCTGGGCTGCAAACCTGTACAGCATGTGACTGTACTGAACACTGTAGGCAATGGTAACAGTGGTATTTGTGTATCTAAACATAGAAAAGGTACAGTGAAAATACAGTATTATAACCTTATGGGACCACTGTCGTATAATGTGGTCCATCATTGACCAAAATGTCATTGTGCAGCAAATGATTATCTCATATATATATATATATGATATGATATATATGATATATATGTGTGTGTATATATGTATACATATATATGTGTACATATATGTATACATATATACACACACATATATATGTACACACATATATGTATATATATGTACACACATATATGTATATATATATGTACACACACACACATAGAGAGAGAGAGAGAGGAGAGGAGAGGAAGGAGGGAGGGAAGGAGAAATATGATTCAGATAGAGACATCTATCCTCCAGAGTTCAGGAGTGTCTCTTCAGACTAGGTAGATGTAGCTTAAAAAAAACATATCCTGAATTCTAGAGAGATGCTTAAATCACTGCAATTCCTATAACACTTGCCAACCAAAGGTGCTGTTGATCTGAAATTGCTTTTTTAAATTAATGCAGTGATTTTTCTTTAACATCTAGTGACAGACACTGGGGTCACATTTGCAGCTGGACCATAATTAGGCTTCTGTTCTTCAGGAGACATTTGTTCAAAGTCATTTGGGCAACCATATTCTGAAAACAGCCCAGCCAGGGTGATGGATCACTTTGCAAAGATCCTCAATGAGCTATTTTCAAGTGATGACAAAGTGTGAAGTTAACCGCTCATTTGAGAACTTTCTTTTTCATCCAAAGTAAATTCAAATATGATTAGAAATCTGACCTTTTATTACTGGAATTCTCTTGACTAAAAGTAAAATTGAATTTTAATTCCTAAATCTCCATGTGTATACAGTACTGTGGGAACATCACAGATTTTGGCTCCATGCCCTAAAGAGAAATTGGCTTTCAGATTATTTGGATTAAAAACAAAGACTTTCTTAAGAGATGTAAAATTTTCATGATGTTTTCTTTTTTGCTAAAACTAAAGAATTATTCTTTTACATTTCAGTTTTTCTTGATCATGAAAACGCCAACAAAATTCTGAATCGGCCAAAGAGGTATAATTCAGGTAAATTGGAAGAGTTTGTTCAAGGGAACCTTGAGAGAGAATGTATGGAAGAAAAGTGTAGTTTTGAAGAAGCACGAGAAGTTTTTGAAAACACTGAAAGAACAGTGAGTATTTCCACATAATACCCTTCAGATGCAGAGCATAGAATAGAAAATCTTTAAAAAGACACTTCTCTTTAAAATTTTAAAGCATCCATATATATTTATGTATGTTAAATGTTATAAAAGATAGGAAATCAATACCAAAACACTTTAGATATTACCGTTAATTTGTCTTCTTTTATTCTTTATAGACTGAATTTTGGAAGCAGTATGTTGGTAAGCAATTCATTTTATCCTCTAGCTAATATATGAAACATATGAGAATTATGTGGGTTTTTTCTCTGCATAAATAGATAATATATTAAACTTTGTCAAAAGGACTCAGAAAGATCAGTCCAACCCTCTAACCCATATTGAATGGTGATATACTACAGGGTTATGCCAGTGTGGGAACTATCGCTGGTAAATAAGTTTAATCCTCCCTAGGGCTTCACAAAGAACATTGTTCCACCCCAGGAGGGTGGAAGGAAGAAACTGAAATGATTGTGTCTTAGAACCTAATGAAAGTTTGCATTCCTCAGTAAAATCAGAGACTGCTGATTGACTTAAATGTTTATAGCTTCAAAGTCCTCCTCATTATCATGGCCCACAAGCCCTTCCATGATTGTCCTTCCCCACCCTCCCCATTACCCTTCTTGCCTCCTCTGCTACTTCTCTCCTCGCACACTGGGCTCCAGCCACCCTGGCCTTCCTGTCACTTCTTGCACACTCTAGGAATGCTCCCACTTTGGAGGCTTTATCTGGCTGTTTCTCTTATTTGGCTGTTCCCAACTTCCTGTGGGCTGACTCCCTCACCTCCTTCGGGTCTTTGCCCAAATGTTACCATCTTAATGAGGCCTACCTTCACCATCTATTAATACTTCAACCTGCCCCAGTAGCCTTACCACTCTAGACACCTGTACAGAACTCCACTCTACTTTTTAACAGAGCTTTTCACCATCTAATGTATCATATAATTTCTTACTCATACTATTTATCATTTATTTTCTCCTACTCCACTAAAATGCAAGTTTCATGTTGGCAGGGATATTCAATTGTTTTGTTTATTGATATATTCCTAGCACCTAGAACAGTATCTGGAAAAGAGGTACTCAGTAAATATTTATCAAATGAATTGACCAAAAGAAGGAAAACTCAAAACTTTAATGACAACTAACTTTAAAGCTACAATAACTTAAAATTCAGCAGTAGGATTTTGAGGGAGGGTAAGTTTCAAAGATTGACTTACCTAAGACTATCTGCATAAATAAAAAGAAATTAATCCAGACAACAAATTCACCAACTTCCATCAATTGGAAATCCAATTCTATTTTCTACAGTTTATGTTCTGGAGACACTACTGGACACTCTTTTACTCTCATAACTCATAACTCCTCCACTTTTGTTTTTAAATCATGAGAGAAAAAGAGTTGACTCTGTTATATTGTTTTATCTACCTTTCCTTGATCTTAGAAACGAATACTACCATACCAGCTTCTACTGAGGTGCCCCCTAAAGTTAGTCCAAATAGGTCTTTGCAATCTCCATTCCCGCAGAATTTAGAACTTTGAATCACATGATTTATTTCTAAAAGTAAATCCATGCCGATTTTCCCCACCAAAAAATTCCTGACTATTAAACTCCTACAATCCCTTCATTGCTCACTCCCCACCCCCAGGATCATATTTTAAAGTTGGGCCCTTGCCTTTTGGGTCACATAGGTACACTGTTTGCTATACCACAGGTATAGCTATCTGGAAAACATGGAGGGTATTATTCTGTTACTACTGCTTCGTCAACCAAAAAATAAAACAAAACAAGAACAAAAAAGAAACAAACTCCCTGCCTCTTTTCACTTGCAGTCAAGGTTCCTAACCACTACAAAATTAGCCTATGTTTCTTCTTGCACATAGTAGAAACCCAAGCTTCTCACTGCTGTGCTATTCT
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The variant affects gene F9 (coagulation factor IX), which is on Chromosome X. Please evaluate whether this mutation is benign or pathogenic and specify the disease if necessary.
Pathogenic; Hereditary factor IX deficiency disease
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Task1_train_31191
This mutation is located in gene F9 (coagulation factor IX) on Chromosome X. Is it associated with a disease or is it a benign polymorphism?
Pathogenic; Hereditary factor IX deficiency disease
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Task1_train_31192
A mutation on Chromosome X affecting F9 (coagulation factor IX) has been found. Is it harmful or harmless? What disease, if any, does it cause?
Pathogenic; Thrombophilia, X-linked, due to factor 9 defect
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Task1_train_31193
A change on Chromosome X affects gene F9 (coagulation factor IX). Identify whether the variant is neutral or disease-linked. Mention the disease if applicable.
Pathogenic; Warfarin sensitivity, X-linked
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Task1_train_31194
A genomic change on Chromosome X affects F9 (coagulation factor IX). Classify this variant as benign or pathogenic, and name the disease if relevant.
Pathogenic; Hereditary factor IX deficiency disease
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Task1_train_31195
Here is a mutation in F9 (coagulation factor IX) on Chromosome X. Determine whether it’s benign or pathogenic. If the latter, what disease does it cause?
Pathogenic; Thrombophilia, X-linked, due to factor 9 defect
TTGAGAAATATGGCCAATGAAGAGTTGAAGAGAGGCCTGGCATGGTGGCTCACACCTATAATCCCAGCACTTTCAGAGGCCCAGGCAGGCAGATCACTTGAGGTCAGGAGTTCGACACCAGCCTGGCCAACAAGGTGAAATGGTGAAACCCCGGCTTTACTAAAAATACAAAAATTAGCTGGGCATGGTGGCGGGTGCCTGTAATCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATAGCTTGAACCTGGGAGATGGAGGTTGCAGTGAGCTGAGATCGCACCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGCAAGACTCTGTCAAAAAAAAAAGAGTTGAAGAGAAAAAGTCTAGGCTAAATTCAAAGAAAAAAAGTGAGCCCAAAAGGAACTTGCAGAGCAAGGGAAAAGCAGGGATGTCAAGGGACTAGAACACTCCATAAAGTGAACAGCTGCAATGAAAATAAGGGAAGAAAGTTTAGTTCATCTCCGTTTCTTTCCTTTCCTTTTTACTTTCCTTTCTCTTCCTTTTTGGAGTTAATCAGGAAGTAGTCCCAAATACCCCAGAAAGTTCATCTTATAAGCCCTTGGTCCTCTTGAGATGGTATCAGATATATTGCTAGACCCTTGAAGAAAGGAACAACTCCAGGCAACTTCTTGAGTCCCTGTTATTAATTTTATACATACACACACATATATGTATATACATGAAAACACACAAACACATGTGTGTGTATACAGCCATGCATTCCTTAACAATGGGGATATATTCTGAGAAATGTGTCATTAAGCAATTTCATCATTGTGCGAACATAATAGAGTGTACTTACCTAAACCTAAATGGTATAGCTTACTACATACCTAGGTTGTATTGATGTGGCCTATTGCTCCTAGGCTCCTGGGCTGCAAACCTGTACAGCATGTGACTGTACTGAACACTGTAGGCAATGGTAACAGTGGTATTTGTGTATCTAAACATAGAAAAGGTACAGTGAAAATACAGTATTATAACCTTATGGGACCACTGTCGTATAATGTGGTCCATCATTGACCAAAATGTCATTGTGCAGCAAATGATTATCTCATATATATATATATATGATATGATATATATGATATATATGTGTGTGTATATATGTATACATATATATGTGTACATATATGTATACATATATACACACACATATATATGTACACACATATATGTATATATATGTACACACATATATGTATATATATATGTACACACACACACATAGAGAGAGAGAGAGAGGAGAGGAGAGGAAGGAGGGAGGGAAGGAGAAATATGATTCAGATAGAGACATCTATCCTCCAGAGTTCAGGAGTGTCTCTTCAGACTAGGTAGATGTAGCTTAAAAAAAACATATCCTGAATTCTAGAGAGATGCTTAAATCACTGCAATTCCTATAACACTTGCCAACCAAAGGTGCTGTTGATCTGAAATTGCTTTTTTAAATTAATGCAGTGATTTTTCTTTAACATCTAGTGACAGACACTGGGGTCACATTTGCAGCTGGACCATAATTAGGCTTCTGTTCTTCAGGAGACATTTGTTCAAAGTCATTTGGGCAACCATATTCTGAAAACAGCCCAGCCAGGGTGATGGATCACTTTGCAAAGATCCTCAATGAGCTATTTTCAAGTGATGACAAAGTGTGAAGTTAACCGCTCATTTGAGAACTTTCTTTTTCATCCAAAGTAAATTCAAATATGATTAGAAATCTGACCTTTTATTACTGGAATTCTCTTGACTAAAAGTAAAATTGAATTTTAATTCCTAAATCTCCATGTGTATACAGTACTGTGGGAACATCACAGATTTTGGCTCCATGCCCTAAAGAGAAATTGGCTTTCAGATTATTTGGATTAAAAACAAAGACTTTCTTAAGAGATGTAAAATTTTCATGATGTTTTCTTTTTTGCTAAAACTAAAGAATTATTCTTTTACATTTCAGTTTTTCTTGATCATGAAAACGCCAACAAAATTCTGAATCGGCCAAAGAGGTATAATTCAGGTAAATTGGAAGAGTTTGTTCAAGGGAACCTTGAGAGAGAATGTATGGAAGAAAAGTGTAGTTTTGAAGAAGCACGAGAAGTTTTTGAAAACACTGAAAGAACAGTGAGTATTTCCACATAATACCCTTCAGATGCAGAGCATAGAATAGAAAATCTTTAAAAAGACACTTCTCTTTAAAATTTTAAAGCATCCATATATATTTATGTATGTTAAATGTTATAAAAGATAGGAAATCAATACCAAAACACTTTAGATATTACCGTTAATTTGTCTTCTTTTATTCTTTATAGACTGAATTTTGGAAGCAGTATGTTGGTAAGCAATTCATTTTATCCTCTAGCTAATATATGAAACATATGAGAATTATGTGGGTTTTTTCTCTGCATAAATAGATAATATATTAAACTTTGTCAAAAGGACTCAGAAAGATCAGTCCAACCCTCTAACCCATATTGAATGGTGATATACTACAGGGTTATGCCAGTGTGGGAACTATCGCTGGTAAATAAGTTTAATCCTCCCTAGGGCTTCACAAAGAACATTGTTCCACCCCAGGAGGGTGGAAGGAAGAAACTGAAATGATTGTGTCTTAGAACCTAATGAAAGTTTGCATTCCTCAGTAAAATCAGAGACTGCTGATTGACTTAAATGTTTATAGCTTCAAAGTCCTCCTCATTATCATGGCCCACAAGCCCTTCCATGATTGTCCTTCCCCACCCTCCCCATTACCCTTCTTGCCTCCTCTGCTACTTCTCTCCTCGCACACTGGGCTCCAGCCACCCTGGCCTTCCTGTCACTTCTTGCACACTCTAGGAATGCTCCCACTTTGGAGGCTTTATCTGGCTGTTTCTCTTATTTGGCTGTTCCCAACTTCCTGTGGGCTGACTCCCTCACCTCCTTCGGGTCTTTGCCCAAATGTTACCATCTTAATGAGGCCTACCTTCACCATCTATTAATACTTCAACCTGCCCCAGTAGCCTTACCACTCTAGACACCTGTACAGAACTCCACTCTACTTTTTAACAGAGCTTTTCACCATCTAATGTATCATATAATTTCTTACTCATACTATTTATCATTTATTTTCTCCTACTCCACTAAAATGCAAGTTTCATGTTGGCAGGGATATTCAATTGTTTTGTTTATTGATATATTCCTAGCACCTAGAACAGTATCTGGAAAAGAGGTACTCAGTAAATATTTATCAAATGAATTGACCAAAAGAAGGAAAACTCAAAACTTTAATGACAACTAACTTTAAAGCTACAATAACTTAAAATTCAGCAGTAGGATTTTGAGGGAGGGTAAGTTTCAAAGATTGACTTACCTAAGACTATCTGCATAAATAAAAAGAAATTAATCCAGACAACAAATTCACCAACTTCCATCAATTGGAAATCCAATTCTATTTTCTACAGTTTATGTTCTGGAGACACTACTGGACACTCTTTTACTCTCATAACTCATAACTCCTCCACTTTTGTTTTTAAATCATGAGAGAAAAAGAGTTGACTCTGTTATATTGTTTTATCTACCTTTCCTTGATCTTAGAAACGAATACTACCATACCAGCTTCTACTGAGGTGCCCCCTAAAGTTAGTCCAAATAGGTCTTTGCAATCTCCATTCCCGCAGAATTTAGAACTTTGAATCACATGATTTATTTCTAAAAGTAAATCCATGCCGATTTTCCCCACCAAAAAATTCCTGACTATTAAACTCCTACAATCCCTTCATTGCTCACTCCCCACCCCCAGGATCATATTTTAAAGTTGGGCCCTTGCCTTTTGGGTCACATAGGTACACTGTTTGCTATACCACAGGTATAGCTATCTGGAAAACATGGAGGGTATTATTCTGTTACTACTGCTTCGTCAACCAAAAAATAAAACAAAACAAGAACAAAAAAGAAACAAACTCCCTGCCTCTTTTCACTTGCAGTCAAGGTTCCTAACCACTACAAAATTAGCCTATGTTTCTTCTTGCACATAGTAGAAACCCAAGCTTCTCACTGCTGTGCTATTCTGTACCATCAACTCATCACATAAAGAGCCTGGTTGA
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Task1_train_31196
With a mutation on Chromosome X in gene F9 (coagulation factor IX), classify this variant as benign or pathogenic. Include the disease if it's pathogenic.
Pathogenic; Hereditary factor IX deficiency disease
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Task1_train_31197
A mutation in F9 (coagulation factor IX), located on Chromosome X, is being studied. Determine whether it’s pathogenic or benign, and specify the linked disease.
Pathogenic; Thrombophilia, X-linked, due to factor 9 defect
TTGAGAAATATGGCCAATGAAGAGTTGAAGAGAGGCCTGGCATGGTGGCTCACACCTATAATCCCAGCACTTTCAGAGGCCCAGGCAGGCAGATCACTTGAGGTCAGGAGTTCGACACCAGCCTGGCCAACAAGGTGAAATGGTGAAACCCCGGCTTTACTAAAAATACAAAAATTAGCTGGGCATGGTGGCGGGTGCCTGTAATCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATAGCTTGAACCTGGGAGATGGAGGTTGCAGTGAGCTGAGATCGCACCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGCAAGACTCTGTCAAAAAAAAAAGAGTTGAAGAGAAAAAGTCTAGGCTAAATTCAAAGAAAAAAAGTGAGCCCAAAAGGAACTTGCAGAGCAAGGGAAAAGCAGGGATGTCAAGGGACTAGAACACTCCATAAAGTGAACAGCTGCAATGAAAATAAGGGAAGAAAGTTTAGTTCATCTCCGTTTCTTTCCTTTCCTTTTTACTTTCCTTTCTCTTCCTTTTTGGAGTTAATCAGGAAGTAGTCCCAAATACCCCAGAAAGTTCATCTTATAAGCCCTTGGTCCTCTTGAGATGGTATCAGATATATTGCTAGACCCTTGAAGAAAGGAACAACTCCAGGCAACTTCTTGAGTCCCTGTTATTAATTTTATACATACACACACATATATGTATATACATGAAAACACACAAACACATGTGTGTGTATACAGCCATGCATTCCTTAACAATGGGGATATATTCTGAGAAATGTGTCATTAAGCAATTTCATCATTGTGCGAACATAATAGAGTGTACTTACCTAAACCTAAATGGTATAGCTTACTACATACCTAGGTTGTATTGATGTGGCCTATTGCTCCTAGGCTCCTGGGCTGCAAACCTGTACAGCATGTGACTGTACTGAACACTGTAGGCAATGGTAACAGTGGTATTTGTGTATCTAAACATAGAAAAGGTACAGTGAAAATACAGTATTATAACCTTATGGGACCACTGTCGTATAATGTGGTCCATCATTGACCAAAATGTCATTGTGCAGCAAATGATTATCTCATATATATATATATATGATATGATATATATGATATATATGTGTGTGTATATATGTATACATATATATGTGTACATATATGTATACATATATACACACACATATATATGTACACACATATATGTATATATATGTACACACATATATGTATATATATATGTACACACACACACATAGAGAGAGAGAGAGAGGAGAGGAGAGGAAGGAGGGAGGGAAGGAGAAATATGATTCAGATAGAGACATCTATCCTCCAGAGTTCAGGAGTGTCTCTTCAGACTAGGTAGATGTAGCTTAAAAAAAACATATCCTGAATTCTAGAGAGATGCTTAAATCACTGCAATTCCTATAACACTTGCCAACCAAAGGTGCTGTTGATCTGAAATTGCTTTTTTAAATTAATGCAGTGATTTTTCTTTAACATCTAGTGACAGACACTGGGGTCACATTTGCAGCTGGACCATAATTAGGCTTCTGTTCTTCAGGAGACATTTGTTCAAAGTCATTTGGGCAACCATATTCTGAAAACAGCCCAGCCAGGGTGATGGATCACTTTGCAAAGATCCTCAATGAGCTATTTTCAAGTGATGACAAAGTGTGAAGTTAACCGCTCATTTGAGAACTTTCTTTTTCATCCAAAGTAAATTCAAATATGATTAGAAATCTGACCTTTTATTACTGGAATTCTCTTGACTAAAAGTAAAATTGAATTTTAATTCCTAAATCTCCATGTGTATACAGTACTGTGGGAACATCACAGATTTTGGCTCCATGCCCTAAAGAGAAATTGGCTTTCAGATTATTTGGATTAAAAACAAAGACTTTCTTAAGAGATGTAAAATTTTCATGATGTTTTCTTTTTTGCTAAAACTAAAGAATTATTCTTTTACATTTCAGTTTTTCTTGATCATGAAAACGCCAACAAAATTCTGAATCGGCCAAAGAGGTATAATTCAGGTAAATTGGAAGAGTTTGTTCAAGGGAACCTTGAGAGAGAATGTATGGAAGAAAAGTGTAGTTTTGAAGAAGCACGAGAAGTTTTTGAAAACACTGAAAGAACAGTGAGTATTTCCACATAATACCCTTCAGATGCAGAGCATAGAATAGAAAATCTTTAAAAAGACACTTCTCTTTAAAATTTTAAAGCATCCATATATATTTATGTATGTTAAATGTTATAAAAGATAGGAAATCAATACCAAAACACTTTAGATATTACCGTTAATTTGTCTTCTTTTATTCTTTATAGACTGAATTTTGGAAGCAGTATGTTGGTAAGCAATTCATTTTATCCTCTAGCTAATATATGAAACATATGAGAATTATGTGGGTTTTTTCTCTGCATAAATAGATAATATATTAAACTTTGTCAAAAGGACTCAGAAAGATCAGTCCAACCCTCTAACCCATATTGAATGGTGATATACTACAGGGTTATGCCAGTGTGGGAACTATCGCTGGTAAATAAGTTTAATCCTCCCTAGGGCTTCACAAAGAACATTGTTCCACCCCAGGAGGGTGGAAGGAAGAAACTGAAATGATTGTGTCTTAGAACCTAATGAAAGTTTGCATTCCTCAGTAAAATCAGAGACTGCTGATTGACTTAAATGTTTATAGCTTCAAAGTCCTCCTCATTATCATGGCCCACAAGCCCTTCCATGATTGTCCTTCCCCACCCTCCCCATTACCCTTCTTGCCTCCTCTGCTACTTCTCTCCTCGCACACTGGGCTCCAGCCACCCTGGCCTTCCTGTCACTTCTTGCACACTCTAGGAATGCTCCCACTTTGGAGGCTTTATCTGGCTGTTTCTCTTATTTGGCTGTTCCCAACTTCCTGTGGGCTGACTCCCTCACCTCCTTCGGGTCTTTGCCCAAATGTTACCATCTTAATGAGGCCTACCTTCACCATCTATTAATACTTCAACCTGCCCCAGTAGCCTTACCACTCTAGACACCTGTACAGAACTCCACTCTACTTTTTAACAGAGCTTTTCACCATCTAATGTATCATATAATTTCTTACTCATACTATTTATCATTTATTTTCTCCTACTCCACTAAAATGCAAGTTTCATGTTGGCAGGGATATTCAATTGTTTTGTTTATTGATATATTCCTAGCACCTAGAACAGTATCTGGAAAAGAGGTACTCAGTAAATATTTATCAAATGAATTGACCAAAAGAAGGAAAACTCAAAACTTTAATGACAACTAACTTTAAAGCTACAATAACTTAAAATTCAGCAGTAGGATTTTGAGGGAGGGTAAGTTTCAAAGATTGACTTACCTAAGACTATCTGCATAAATAAAAAGAAATTAATCCAGACAACAAATTCACCAACTTCCATCAATTGGAAATCCAATTCTATTTTCTACAGTTTATGTTCTGGAGACACTACTGGACACTCTTTTACTCTCATAACTCATAACTCCTCCACTTTTGTTTTTAAATCATGAGAGAAAAAGAGTTGACTCTGTTATATTGTTTTATCTACCTTTCCTTGATCTTAGAAACGAATACTACCATACCAGCTTCTACTGAGGTGCCCCCTAAAGTTAGTCCAAATAGGTCTTTGCAATCTCCATTCCCGCAGAATTTAGAACTTTGAATCACATGATTTATTTCTAAAAGTAAATCCATGCCGATTTTCCCCACCAAAAAATTCCTGACTATTAAACTCCTACAATCCCTTCATTGCTCACTCCCCACCCCCAGGATCATATTTTAAAGTTGGGCCCTTGCCTTTTGGGTCACATAGGTACACTGTTTGCTATACCACAGGTATAGCTATCTGGAAAACATGGAGGGTATTATTCTGTTACTACTGCTTCGTCAACCAAAAAATAAAACAAAACAAGAACAAAAAAGAAACAAACTCCCTGCCTCTTTTCACTTGCAGTCAAGGTTCCTAACCACTACAAAATTAGCCTATGTTTCTTCTTGCACATAGTAGAAACCCAAGCTTCTCACTGCTGTGCTATTCTGTACCATCAACTCATCACATAAAGAGCCTGGTTGA
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Task1_train_31198
Given this context: Chromosome X, gene F9 (coagulation factor IX) — does this variant present pathogenic behavior, and if so, what disease does it relate to?
Pathogenic; Hereditary factor IX deficiency disease
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Task1_train_31199
This variant lies on Chromosome X and affects the gene F9 (coagulation factor IX). Based on this context, is the mutation pathogenic or benign? If pathogenic, what disease does it cause?
Pathogenic; Thrombophilia, X-linked, due to factor 9 defect
AGAGAGGCCTGGCATGGTGGCTCACACCTATAATCCCAGCACTTTCAGAGGCCCAGGCAGGCAGATCACTTGAGGTCAGGAGTTCGACACCAGCCTGGCCAACAAGGTGAAATGGTGAAACCCCGGCTTTACTAAAAATACAAAAATTAGCTGGGCATGGTGGCGGGTGCCTGTAATCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATAGCTTGAACCTGGGAGATGGAGGTTGCAGTGAGCTGAGATCGCACCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGCAAGACTCTGTCAAAAAAAAAAGAGTTGAAGAGAAAAAGTCTAGGCTAAATTCAAAGAAAAAAAGTGAGCCCAAAAGGAACTTGCAGAGCAAGGGAAAAGCAGGGATGTCAAGGGACTAGAACACTCCATAAAGTGAACAGCTGCAATGAAAATAAGGGAAGAAAGTTTAGTTCATCTCCGTTTCTTTCCTTTCCTTTTTACTTTCCTTTCTCTTCCTTTTTGGAGTTAATCAGGAAGTAGTCCCAAATACCCCAGAAAGTTCATCTTATAAGCCCTTGGTCCTCTTGAGATGGTATCAGATATATTGCTAGACCCTTGAAGAAAGGAACAACTCCAGGCAACTTCTTGAGTCCCTGTTATTAATTTTATACATACACACACATATATGTATATACATGAAAACACACAAACACATGTGTGTGTATACAGCCATGCATTCCTTAACAATGGGGATATATTCTGAGAAATGTGTCATTAAGCAATTTCATCATTGTGCGAACATAATAGAGTGTACTTACCTAAACCTAAATGGTATAGCTTACTACATACCTAGGTTGTATTGATGTGGCCTATTGCTCCTAGGCTCCTGGGCTGCAAACCTGTACAGCATGTGACTGTACTGAACACTGTAGGCAATGGTAACAGTGGTATTTGTGTATCTAAACATAGAAAAGGTACAGTGAAAATACAGTATTATAACCTTATGGGACCACTGTCGTATAATGTGGTCCATCATTGACCAAAATGTCATTGTGCAGCAAATGATTATCTCATATATATATATATATGATATGATATATATGATATATATGTGTGTGTATATATGTATACATATATATGTGTACATATATGTATACATATATACACACACATATATATGTACACACATATATGTATATATATGTACACACATATATGTATATATATATGTACACACACACACATAGAGAGAGAGAGAGAGGAGAGGAGAGGAAGGAGGGAGGGAAGGAGAAATATGATTCAGATAGAGACATCTATCCTCCAGAGTTCAGGAGTGTCTCTTCAGACTAGGTAGATGTAGCTTAAAAAAAACATATCCTGAATTCTAGAGAGATGCTTAAATCACTGCAATTCCTATAACACTTGCCAACCAAAGGTGCTGTTGATCTGAAATTGCTTTTTTAAATTAATGCAGTGATTTTTCTTTAACATCTAGTGACAGACACTGGGGTCACATTTGCAGCTGGACCATAATTAGGCTTCTGTTCTTCAGGAGACATTTGTTCAAAGTCATTTGGGCAACCATATTCTGAAAACAGCCCAGCCAGGGTGATGGATCACTTTGCAAAGATCCTCAATGAGCTATTTTCAAGTGATGACAAAGTGTGAAGTTAACCGCTCATTTGAGAACTTTCTTTTTCATCCAAAGTAAATTCAAATATGATTAGAAATCTGACCTTTTATTACTGGAATTCTCTTGACTAAAAGTAAAATTGAATTTTAATTCCTAAATCTCCATGTGTATACAGTACTGTGGGAACATCACAGATTTTGGCTCCATGCCCTAAAGAGAAATTGGCTTTCAGATTATTTGGATTAAAAACAAAGACTTTCTTAAGAGATGTAAAATTTTCATGATGTTTTCTTTTTTGCTAAAACTAAAGAATTATTCTTTTACATTTCAGTTTTTCTTGATCATGAAAACGCCAACAAAATTCTGAATCGGCCAAAGAGGTATAATTCAGGTAAATTGGAAGAGTTTGTTCAAGGGAACCTTGAGAGAGAATGTATGGAAGAAAAGTGTAGTTTTGAAGAAGCACGAGAAGTTTTTGAAAACACTGAAAGAACAGTGAGTATTTCCACATAATACCCTTCAGATGCAGAGCATAGAATAGAAAATCTTTAAAAAGACACTTCTCTTTAAAATTTTAAAGCATCCATATATATTTATGTATGTTAAATGTTATAAAAGATAGGAAATCAATACCAAAACACTTTAGATATTACCGTTAATTTGTCTTCTTTTATTCTTTATAGACTGAATTTTGGAAGCAGTATGTTGGTAAGCAATTCATTTTATCCTCTAGCTAATATATGAAACATATGAGAATTATGTGGGTTTTTTCTCTGCATAAATAGATAATATATTAAACTTTGTCAAAAGGACTCAGAAAGATCAGTCCAACCCTCTAACCCATATTGAATGGTGATATACTACAGGGTTATGCCAGTGTGGGAACTATCGCTGGTAAATAAGTTTAATCCTCCCTAGGGCTTCACAAAGAACATTGTTCCACCCCAGGAGGGTGGAAGGAAGAAACTGAAATGATTGTGTCTTAGAACCTAATGAAAGTTTGCATTCCTCAGTAAAATCAGAGACTGCTGATTGACTTAAATGTTTATAGCTTCAAAGTCCTCCTCATTATCATGGCCCACAAGCCCTTCCATGATTGTCCTTCCCCACCCTCCCCATTACCCTTCTTGCCTCCTCTGCTACTTCTCTCCTCGCACACTGGGCTCCAGCCACCCTGGCCTTCCTGTCACTTCTTGCACACTCTAGGAATGCTCCCACTTTGGAGGCTTTATCTGGCTGTTTCTCTTATTTGGCTGTTCCCAACTTCCTGTGGGCTGACTCCCTCACCTCCTTCGGGTCTTTGCCCAAATGTTACCATCTTAATGAGGCCTACCTTCACCATCTATTAATACTTCAACCTGCCCCAGTAGCCTTACCACTCTAGACACCTGTACAGAACTCCACTCTACTTTTTAACAGAGCTTTTCACCATCTAATGTATCATATAATTTCTTACTCATACTATTTATCATTTATTTTCTCCTACTCCACTAAAATGCAAGTTTCATGTTGGCAGGGATATTCAATTGTTTTGTTTATTGATATATTCCTAGCACCTAGAACAGTATCTGGAAAAGAGGTACTCAGTAAATATTTATCAAATGAATTGACCAAAAGAAGGAAAACTCAAAACTTTAATGACAACTAACTTTAAAGCTACAATAACTTAAAATTCAGCAGTAGGATTTTGAGGGAGGGTAAGTTTCAAAGATTGACTTACCTAAGACTATCTGCATAAATAAAAAGAAATTAATCCAGACAACAAATTCACCAACTTCCATCAATTGGAAATCCAATTCTATTTTCTACAGTTTATGTTCTGGAGACACTACTGGACACTCTTTTACTCTCATAACTCATAACTCCTCCACTTTTGTTTTTAAATCATGAGAGAAAAAGAGTTGACTCTGTTATATTGTTTTATCTACCTTTCCTTGATCTTAGAAACGAATACTACCATACCAGCTTCTACTGAGGTGCCCCCTAAAGTTAGTCCAAATAGGTCTTTGCAATCTCCATTCCCGCAGAATTTAGAACTTTGAATCACATGATTTATTTCTAAAAGTAAATCCATGCCGATTTTCCCCACCAAAAAATTCCTGACTATTAAACTCCTACAATCCCTTCATTGCTCACTCCCCACCCCCAGGATCATATTTTAAAGTTGGGCCCTTGCCTTTTGGGTCACATAGGTACACTGTTTGCTATACCACAGGTATAGCTATCTGGAAAACATGGAGGGTATTATTCTGTTACTACTGCTTCGTCAACCAAAAAATAAAACAAAACAAGAACAAAAAAGAAACAAACTCCCTGCCTCTTTTCACTTGCAGTCAAGGTTCCTAACCACTACAAAATTAGCCTATGTTTCTTCTTGCACATAGTAGAAACCCAAGCTTCTCACTGCTGTGCTATTCTGTACCATCAACTCATCACATAAAGAGCCTGGTTGAAGAATGATTGTCCAACCACATTACTAGC
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