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wanglab
/
variant_effect_coding

Dataset card Data Studio Files
xet
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Task1_train_31200
A genetic alteration is present in F9 (coagulation factor IX) on Chromosome X. Is this variant benign or disease-causing, and if the latter, which condition is involved?
Pathogenic; not provided
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GGTGGCTCACACCTATAATCCCAGCACTTTCAGAGGCCCAGGCAGGCAGATCACTTGAGGTCAGGAGTTCGACACCAGCCTGGCCAACAAGGTGAAATGGTGAAACCCCGGCTTTACTAAAAATACAAAAATTAGCTGGGCATGGTGGCGGGTGCCTGTAATCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATAGCTTGAACCTGGGAGATGGAGGTTGCAGTGAGCTGAGATCGCACCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGCAAGACTCTGTCAAAAAAAAAAGAGTTGAAGAGAAAAAGTCTAGGCTAAATTCAAAGAAAAAAAGTGAGCCCAAAAGGAACTTGCAGAGCAAGGGAAAAGCAGGGATGTCAAGGGACTAGAACACTCCATAAAGTGAACAGCTGCAATGAAAATAAGGGAAGAAAGTTTAGTTCATCTCCGTTTCTTTCCTTTCCTTTTTACTTTCCTTTCTCTTCCTTTTTGGAGTTAATCAGGAAGTAGTCCCAAATACCCCAGAAAGTTCATCTTATAAGCCCTTGGTCCTCTTGAGATGGTATCAGATATATTGCTAGACCCTTGAAGAAAGGAACAACTCCAGGCAACTTCTTGAGTCCCTGTTATTAATTTTATACATACACACACATATATGTATATACATGAAAACACACAAACACATGTGTGTGTATACAGCCATGCATTCCTTAACAATGGGGATATATTCTGAGAAATGTGTCATTAAGCAATTTCATCATTGTGCGAACATAATAGAGTGTACTTACCTAAACCTAAATGGTATAGCTTACTACATACCTAGGTTGTATTGATGTGGCCTATTGCTCCTAGGCTCCTGGGCTGCAAACCTGTACAGCATGTGACTGTACTGAACACTGTAGGCAATGGTAACAGTGGTATTTGTGTATCTAAACATAGAAAAGGTACAGTGAAAATACAGTATTATAACCTTATGGGACCACTGTCGTATAATGTGGTCCATCATTGACCAAAATGTCATTGTGCAGCAAATGATTATCTCATATATATATATATATGATATGATATATATGATATATATGTGTGTGTATATATGTATACATATATATGTGTACATATATGTATACATATATACACACACATATATATGTACACACATATATGTATATATATGTACACACATATATGTATATATATATGTACACACACACACATAGAGAGAGAGAGAGAGGAGAGGAGAGGAAGGAGGGAGGGAAGGAGAAATATGATTCAGATAGAGACATCTATCCTCCAGAGTTCAGGAGTGTCTCTTCAGACTAGGTAGATGTAGCTTAAAAAAAACATATCCTGAATTCTAGAGAGATGCTTAAATCACTGCAATTCCTATAACACTTGCCAACCAAAGGTGCTGTTGATCTGAAATTGCTTTTTTAAATTAATGCAGTGATTTTTCTTTAACATCTAGTGACAGACACTGGGGTCACATTTGCAGCTGGACCATAATTAGGCTTCTGTTCTTCAGGAGACATTTGTTCAAAGTCATTTGGGCAACCATATTCTGAAAACAGCCCAGCCAGGGTGATGGATCACTTTGCAAAGATCCTCAATGAGCTATTTTCAAGTGATGACAAAGTGTGAAGTTAACCGCTCATTTGAGAACTTTCTTTTTCATCCAAAGTAAATTCAAATATGATTAGAAATCTGACCTTTTATTACTGGAATTCTCTTGACTAAAAGTAAAATTGAATTTTAATTCCTAAATCTCCATGTGTATACAGTACTGTGGGAACATCACAGATTTTGGCTCCATGCCCTAAAGAGAAATTGGCTTTCAGATTATTTGGATTAAAAACAAAGACTTTCTTAAGAGATGTAAAATTTTCATGATGTTTTCTTTTTTGCTAAAACTAAAGAATTATTCTTTTACATTTCAGTTTTTCTTGATCATGAAAACGCCAACAAAATTCTGAATCGGCCAAAGAGGTATAATTCAGGTAAATTGGAAGAGTTTGTTCAAGGGAACCTTGAGAGAGAATGTATGGAAGAAAAGTATAGTTTTGAAGAAGCACGAGAAGTTTTTGAAAACACTGAAAGAACAGTGAGTATTTCCACATAATACCCTTCAGATGCAGAGCATAGAATAGAAAATCTTTAAAAAGACACTTCTCTTTAAAATTTTAAAGCATCCATATATATTTATGTATGTTAAATGTTATAAAAGATAGGAAATCAATACCAAAACACTTTAGATATTACCGTTAATTTGTCTTCTTTTATTCTTTATAGACTGAATTTTGGAAGCAGTATGTTGGTAAGCAATTCATTTTATCCTCTAGCTAATATATGAAACATATGAGAATTATGTGGGTTTTTTCTCTGCATAAATAGATAATATATTAAACTTTGTCAAAAGGACTCAGAAAGATCAGTCCAACCCTCTAACCCATATTGAATGGTGATATACTACAGGGTTATGCCAGTGTGGGAACTATCGCTGGTAAATAAGTTTAATCCTCCCTAGGGCTTCACAAAGAACATTGTTCCACCCCAGGAGGGTGGAAGGAAGAAACTGAAATGATTGTGTCTTAGAACCTAATGAAAGTTTGCATTCCTCAGTAAAATCAGAGACTGCTGATTGACTTAAATGTTTATAGCTTCAAAGTCCTCCTCATTATCATGGCCCACAAGCCCTTCCATGATTGTCCTTCCCCACCCTCCCCATTACCCTTCTTGCCTCCTCTGCTACTTCTCTCCTCGCACACTGGGCTCCAGCCACCCTGGCCTTCCTGTCACTTCTTGCACACTCTAGGAATGCTCCCACTTTGGAGGCTTTATCTGGCTGTTTCTCTTATTTGGCTGTTCCCAACTTCCTGTGGGCTGACTCCCTCACCTCCTTCGGGTCTTTGCCCAAATGTTACCATCTTAATGAGGCCTACCTTCACCATCTATTAATACTTCAACCTGCCCCAGTAGCCTTACCACTCTAGACACCTGTACAGAACTCCACTCTACTTTTTAACAGAGCTTTTCACCATCTAATGTATCATATAATTTCTTACTCATACTATTTATCATTTATTTTCTCCTACTCCACTAAAATGCAAGTTTCATGTTGGCAGGGATATTCAATTGTTTTGTTTATTGATATATTCCTAGCACCTAGAACAGTATCTGGAAAAGAGGTACTCAGTAAATATTTATCAAATGAATTGACCAAAAGAAGGAAAACTCAAAACTTTAATGACAACTAACTTTAAAGCTACAATAACTTAAAATTCAGCAGTAGGATTTTGAGGGAGGGTAAGTTTCAAAGATTGACTTACCTAAGACTATCTGCATAAATAAAAAGAAATTAATCCAGACAACAAATTCACCAACTTCCATCAATTGGAAATCCAATTCTATTTTCTACAGTTTATGTTCTGGAGACACTACTGGACACTCTTTTACTCTCATAACTCATAACTCCTCCACTTTTGTTTTTAAATCATGAGAGAAAAAGAGTTGACTCTGTTATATTGTTTTATCTACCTTTCCTTGATCTTAGAAACGAATACTACCATACCAGCTTCTACTGAGGTGCCCCCTAAAGTTAGTCCAAATAGGTCTTTGCAATCTCCATTCCCGCAGAATTTAGAACTTTGAATCACATGATTTATTTCTAAAAGTAAATCCATGCCGATTTTCCCCACCAAAAAATTCCTGACTATTAAACTCCTACAATCCCTTCATTGCTCACTCCCCACCCCCAGGATCATATTTTAAAGTTGGGCCCTTGCCTTTTGGGTCACATAGGTACACTGTTTGCTATACCACAGGTATAGCTATCTGGAAAACATGGAGGGTATTATTCTGTTACTACTGCTTCGTCAACCAAAAAATAAAACAAAACAAGAACAAAAAAGAAACAAACTCCCTGCCTCTTTTCACTTGCAGTCAAGGTTCCTAACCACTACAAAATTAGCCTATGTTTCTTCTTGCACATAGTAGAAACCCAAGCTTCTCACTGCTGTGCTATTCTGTACCATCAACTCATCACATAAAGAGCCTGGTTGAAGAATGATTGTCCAACCACATTACTAGCATCTGTCAAGACTTT
Task1_train_31201
This genomic variant is located on Chromosome X, within the F9 (coagulation factor IX) gene. Can you determine its pathogenicity and name any linked disease?
Pathogenic; Hereditary factor IX deficiency disease
CTATAATCCCAGCACTTTCAGAGGCCCAGGCAGGCAGATCACTTGAGGTCAGGAGTTCGACACCAGCCTGGCCAACAAGGTGAAATGGTGAAACCCCGGCTTTACTAAAAATACAAAAATTAGCTGGGCATGGTGGCGGGTGCCTGTAATCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATAGCTTGAACCTGGGAGATGGAGGTTGCAGTGAGCTGAGATCGCACCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGCAAGACTCTGTCAAAAAAAAAAGAGTTGAAGAGAAAAAGTCTAGGCTAAATTCAAAGAAAAAAAGTGAGCCCAAAAGGAACTTGCAGAGCAAGGGAAAAGCAGGGATGTCAAGGGACTAGAACACTCCATAAAGTGAACAGCTGCAATGAAAATAAGGGAAGAAAGTTTAGTTCATCTCCGTTTCTTTCCTTTCCTTTTTACTTTCCTTTCTCTTCCTTTTTGGAGTTAATCAGGAAGTAGTCCCAAATACCCCAGAAAGTTCATCTTATAAGCCCTTGGTCCTCTTGAGATGGTATCAGATATATTGCTAGACCCTTGAAGAAAGGAACAACTCCAGGCAACTTCTTGAGTCCCTGTTATTAATTTTATACATACACACACATATATGTATATACATGAAAACACACAAACACATGTGTGTGTATACAGCCATGCATTCCTTAACAATGGGGATATATTCTGAGAAATGTGTCATTAAGCAATTTCATCATTGTGCGAACATAATAGAGTGTACTTACCTAAACCTAAATGGTATAGCTTACTACATACCTAGGTTGTATTGATGTGGCCTATTGCTCCTAGGCTCCTGGGCTGCAAACCTGTACAGCATGTGACTGTACTGAACACTGTAGGCAATGGTAACAGTGGTATTTGTGTATCTAAACATAGAAAAGGTACAGTGAAAATACAGTATTATAACCTTATGGGACCACTGTCGTATAATGTGGTCCATCATTGACCAAAATGTCATTGTGCAGCAAATGATTATCTCATATATATATATATATGATATGATATATATGATATATATGTGTGTGTATATATGTATACATATATATGTGTACATATATGTATACATATATACACACACATATATATGTACACACATATATGTATATATATGTACACACATATATGTATATATATATGTACACACACACACATAGAGAGAGAGAGAGAGGAGAGGAGAGGAAGGAGGGAGGGAAGGAGAAATATGATTCAGATAGAGACATCTATCCTCCAGAGTTCAGGAGTGTCTCTTCAGACTAGGTAGATGTAGCTTAAAAAAAACATATCCTGAATTCTAGAGAGATGCTTAAATCACTGCAATTCCTATAACACTTGCCAACCAAAGGTGCTGTTGATCTGAAATTGCTTTTTTAAATTAATGCAGTGATTTTTCTTTAACATCTAGTGACAGACACTGGGGTCACATTTGCAGCTGGACCATAATTAGGCTTCTGTTCTTCAGGAGACATTTGTTCAAAGTCATTTGGGCAACCATATTCTGAAAACAGCCCAGCCAGGGTGATGGATCACTTTGCAAAGATCCTCAATGAGCTATTTTCAAGTGATGACAAAGTGTGAAGTTAACCGCTCATTTGAGAACTTTCTTTTTCATCCAAAGTAAATTCAAATATGATTAGAAATCTGACCTTTTATTACTGGAATTCTCTTGACTAAAAGTAAAATTGAATTTTAATTCCTAAATCTCCATGTGTATACAGTACTGTGGGAACATCACAGATTTTGGCTCCATGCCCTAAAGAGAAATTGGCTTTCAGATTATTTGGATTAAAAACAAAGACTTTCTTAAGAGATGTAAAATTTTCATGATGTTTTCTTTTTTGCTAAAACTAAAGAATTATTCTTTTACATTTCAGTTTTTCTTGATCATGAAAACGCCAACAAAATTCTGAATCGGCCAAAGAGGTATAATTCAGGTAAATTGGAAGAGTTTGTTCAAGGGAACCTTGAGAGAGAATGTATGGAAGAAAAGTGTAGTTTTGAAGAAGCACGAGAAGTTTTTGAAAACACTGAAAGAACAGTGAGTATTTCCACATAATACCCTTCAGATGCAGAGCATAGAATAGAAAATCTTTAAAAAGACACTTCTCTTTAAAATTTTAAAGCATCCATATATATTTATGTATGTTAAATGTTATAAAAGATAGGAAATCAATACCAAAACACTTTAGATATTACCGTTAATTTGTCTTCTTTTATTCTTTATAGACTGAATTTTGGAAGCAGTATGTTGGTAAGCAATTCATTTTATCCTCTAGCTAATATATGAAACATATGAGAATTATGTGGGTTTTTTCTCTGCATAAATAGATAATATATTAAACTTTGTCAAAAGGACTCAGAAAGATCAGTCCAACCCTCTAACCCATATTGAATGGTGATATACTACAGGGTTATGCCAGTGTGGGAACTATCGCTGGTAAATAAGTTTAATCCTCCCTAGGGCTTCACAAAGAACATTGTTCCACCCCAGGAGGGTGGAAGGAAGAAACTGAAATGATTGTGTCTTAGAACCTAATGAAAGTTTGCATTCCTCAGTAAAATCAGAGACTGCTGATTGACTTAAATGTTTATAGCTTCAAAGTCCTCCTCATTATCATGGCCCACAAGCCCTTCCATGATTGTCCTTCCCCACCCTCCCCATTACCCTTCTTGCCTCCTCTGCTACTTCTCTCCTCGCACACTGGGCTCCAGCCACCCTGGCCTTCCTGTCACTTCTTGCACACTCTAGGAATGCTCCCACTTTGGAGGCTTTATCTGGCTGTTTCTCTTATTTGGCTGTTCCCAACTTCCTGTGGGCTGACTCCCTCACCTCCTTCGGGTCTTTGCCCAAATGTTACCATCTTAATGAGGCCTACCTTCACCATCTATTAATACTTCAACCTGCCCCAGTAGCCTTACCACTCTAGACACCTGTACAGAACTCCACTCTACTTTTTAACAGAGCTTTTCACCATCTAATGTATCATATAATTTCTTACTCATACTATTTATCATTTATTTTCTCCTACTCCACTAAAATGCAAGTTTCATGTTGGCAGGGATATTCAATTGTTTTGTTTATTGATATATTCCTAGCACCTAGAACAGTATCTGGAAAAGAGGTACTCAGTAAATATTTATCAAATGAATTGACCAAAAGAAGGAAAACTCAAAACTTTAATGACAACTAACTTTAAAGCTACAATAACTTAAAATTCAGCAGTAGGATTTTGAGGGAGGGTAAGTTTCAAAGATTGACTTACCTAAGACTATCTGCATAAATAAAAAGAAATTAATCCAGACAACAAATTCACCAACTTCCATCAATTGGAAATCCAATTCTATTTTCTACAGTTTATGTTCTGGAGACACTACTGGACACTCTTTTACTCTCATAACTCATAACTCCTCCACTTTTGTTTTTAAATCATGAGAGAAAAAGAGTTGACTCTGTTATATTGTTTTATCTACCTTTCCTTGATCTTAGAAACGAATACTACCATACCAGCTTCTACTGAGGTGCCCCCTAAAGTTAGTCCAAATAGGTCTTTGCAATCTCCATTCCCGCAGAATTTAGAACTTTGAATCACATGATTTATTTCTAAAAGTAAATCCATGCCGATTTTCCCCACCAAAAAATTCCTGACTATTAAACTCCTACAATCCCTTCATTGCTCACTCCCCACCCCCAGGATCATATTTTAAAGTTGGGCCCTTGCCTTTTGGGTCACATAGGTACACTGTTTGCTATACCACAGGTATAGCTATCTGGAAAACATGGAGGGTATTATTCTGTTACTACTGCTTCGTCAACCAAAAAATAAAACAAAACAAGAACAAAAAAGAAACAAACTCCCTGCCTCTTTTCACTTGCAGTCAAGGTTCCTAACCACTACAAAATTAGCCTATGTTTCTTCTTGCACATAGTAGAAACCCAAGCTTCTCACTGCTGTGCTATTCTGTACCATCAACTCATCACATAAAGAGCCTGGTTGAAGAATGATTGTCCAACCACATTACTAGCATCTGTCAAGACTTTCCAGTTTACAAA
CTATAATCCCAGCACTTTCAGAGGCCCAGGCAGGCAGATCACTTGAGGTCAGGAGTTCGACACCAGCCTGGCCAACAAGGTGAAATGGTGAAACCCCGGCTTTACTAAAAATACAAAAATTAGCTGGGCATGGTGGCGGGTGCCTGTAATCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATAGCTTGAACCTGGGAGATGGAGGTTGCAGTGAGCTGAGATCGCACCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGCAAGACTCTGTCAAAAAAAAAAGAGTTGAAGAGAAAAAGTCTAGGCTAAATTCAAAGAAAAAAAGTGAGCCCAAAAGGAACTTGCAGAGCAAGGGAAAAGCAGGGATGTCAAGGGACTAGAACACTCCATAAAGTGAACAGCTGCAATGAAAATAAGGGAAGAAAGTTTAGTTCATCTCCGTTTCTTTCCTTTCCTTTTTACTTTCCTTTCTCTTCCTTTTTGGAGTTAATCAGGAAGTAGTCCCAAATACCCCAGAAAGTTCATCTTATAAGCCCTTGGTCCTCTTGAGATGGTATCAGATATATTGCTAGACCCTTGAAGAAAGGAACAACTCCAGGCAACTTCTTGAGTCCCTGTTATTAATTTTATACATACACACACATATATGTATATACATGAAAACACACAAACACATGTGTGTGTATACAGCCATGCATTCCTTAACAATGGGGATATATTCTGAGAAATGTGTCATTAAGCAATTTCATCATTGTGCGAACATAATAGAGTGTACTTACCTAAACCTAAATGGTATAGCTTACTACATACCTAGGTTGTATTGATGTGGCCTATTGCTCCTAGGCTCCTGGGCTGCAAACCTGTACAGCATGTGACTGTACTGAACACTGTAGGCAATGGTAACAGTGGTATTTGTGTATCTAAACATAGAAAAGGTACAGTGAAAATACAGTATTATAACCTTATGGGACCACTGTCGTATAATGTGGTCCATCATTGACCAAAATGTCATTGTGCAGCAAATGATTATCTCATATATATATATATATGATATGATATATATGATATATATGTGTGTGTATATATGTATACATATATATGTGTACATATATGTATACATATATACACACACATATATATGTACACACATATATGTATATATATGTACACACATATATGTATATATATATGTACACACACACACATAGAGAGAGAGAGAGAGGAGAGGAGAGGAAGGAGGGAGGGAAGGAGAAATATGATTCAGATAGAGACATCTATCCTCCAGAGTTCAGGAGTGTCTCTTCAGACTAGGTAGATGTAGCTTAAAAAAAACATATCCTGAATTCTAGAGAGATGCTTAAATCACTGCAATTCCTATAACACTTGCCAACCAAAGGTGCTGTTGATCTGAAATTGCTTTTTTAAATTAATGCAGTGATTTTTCTTTAACATCTAGTGACAGACACTGGGGTCACATTTGCAGCTGGACCATAATTAGGCTTCTGTTCTTCAGGAGACATTTGTTCAAAGTCATTTGGGCAACCATATTCTGAAAACAGCCCAGCCAGGGTGATGGATCACTTTGCAAAGATCCTCAATGAGCTATTTTCAAGTGATGACAAAGTGTGAAGTTAACCGCTCATTTGAGAACTTTCTTTTTCATCCAAAGTAAATTCAAATATGATTAGAAATCTGACCTTTTATTACTGGAATTCTCTTGACTAAAAGTAAAATTGAATTTTAATTCCTAAATCTCCATGTGTATACAGTACTGTGGGAACATCACAGATTTTGGCTCCATGCCCTAAAGAGAAATTGGCTTTCAGATTATTTGGATTAAAAACAAAGACTTTCTTAAGAGATGTAAAATTTTCATGATGTTTTCTTTTTTGCTAAAACTAAAGAATTATTCTTTTACATTTCAGTTTTTCTTGATCATGAAAACGCCAACAAAATTCTGAATCGGCCAAAGAGGTATAATTCAGGTAAATTGGAAGAGTTTGTTCAAGGGAACCTTGAGAGAGAATGTATGGAAGAAAAGTGTAGTTTTGAAGTAGCACGAGAAGTTTTTGAAAACACTGAAAGAACAGTGAGTATTTCCACATAATACCCTTCAGATGCAGAGCATAGAATAGAAAATCTTTAAAAAGACACTTCTCTTTAAAATTTTAAAGCATCCATATATATTTATGTATGTTAAATGTTATAAAAGATAGGAAATCAATACCAAAACACTTTAGATATTACCGTTAATTTGTCTTCTTTTATTCTTTATAGACTGAATTTTGGAAGCAGTATGTTGGTAAGCAATTCATTTTATCCTCTAGCTAATATATGAAACATATGAGAATTATGTGGGTTTTTTCTCTGCATAAATAGATAATATATTAAACTTTGTCAAAAGGACTCAGAAAGATCAGTCCAACCCTCTAACCCATATTGAATGGTGATATACTACAGGGTTATGCCAGTGTGGGAACTATCGCTGGTAAATAAGTTTAATCCTCCCTAGGGCTTCACAAAGAACATTGTTCCACCCCAGGAGGGTGGAAGGAAGAAACTGAAATGATTGTGTCTTAGAACCTAATGAAAGTTTGCATTCCTCAGTAAAATCAGAGACTGCTGATTGACTTAAATGTTTATAGCTTCAAAGTCCTCCTCATTATCATGGCCCACAAGCCCTTCCATGATTGTCCTTCCCCACCCTCCCCATTACCCTTCTTGCCTCCTCTGCTACTTCTCTCCTCGCACACTGGGCTCCAGCCACCCTGGCCTTCCTGTCACTTCTTGCACACTCTAGGAATGCTCCCACTTTGGAGGCTTTATCTGGCTGTTTCTCTTATTTGGCTGTTCCCAACTTCCTGTGGGCTGACTCCCTCACCTCCTTCGGGTCTTTGCCCAAATGTTACCATCTTAATGAGGCCTACCTTCACCATCTATTAATACTTCAACCTGCCCCAGTAGCCTTACCACTCTAGACACCTGTACAGAACTCCACTCTACTTTTTAACAGAGCTTTTCACCATCTAATGTATCATATAATTTCTTACTCATACTATTTATCATTTATTTTCTCCTACTCCACTAAAATGCAAGTTTCATGTTGGCAGGGATATTCAATTGTTTTGTTTATTGATATATTCCTAGCACCTAGAACAGTATCTGGAAAAGAGGTACTCAGTAAATATTTATCAAATGAATTGACCAAAAGAAGGAAAACTCAAAACTTTAATGACAACTAACTTTAAAGCTACAATAACTTAAAATTCAGCAGTAGGATTTTGAGGGAGGGTAAGTTTCAAAGATTGACTTACCTAAGACTATCTGCATAAATAAAAAGAAATTAATCCAGACAACAAATTCACCAACTTCCATCAATTGGAAATCCAATTCTATTTTCTACAGTTTATGTTCTGGAGACACTACTGGACACTCTTTTACTCTCATAACTCATAACTCCTCCACTTTTGTTTTTAAATCATGAGAGAAAAAGAGTTGACTCTGTTATATTGTTTTATCTACCTTTCCTTGATCTTAGAAACGAATACTACCATACCAGCTTCTACTGAGGTGCCCCCTAAAGTTAGTCCAAATAGGTCTTTGCAATCTCCATTCCCGCAGAATTTAGAACTTTGAATCACATGATTTATTTCTAAAAGTAAATCCATGCCGATTTTCCCCACCAAAAAATTCCTGACTATTAAACTCCTACAATCCCTTCATTGCTCACTCCCCACCCCCAGGATCATATTTTAAAGTTGGGCCCTTGCCTTTTGGGTCACATAGGTACACTGTTTGCTATACCACAGGTATAGCTATCTGGAAAACATGGAGGGTATTATTCTGTTACTACTGCTTCGTCAACCAAAAAATAAAACAAAACAAGAACAAAAAAGAAACAAACTCCCTGCCTCTTTTCACTTGCAGTCAAGGTTCCTAACCACTACAAAATTAGCCTATGTTTCTTCTTGCACATAGTAGAAACCCAAGCTTCTCACTGCTGTGCTATTCTGTACCATCAACTCATCACATAAAGAGCCTGGTTGAAGAATGATTGTCCAACCACATTACTAGCATCTGTCAAGACTTTCCAGTTTACAAA
Task1_train_31202
A mutation found in F9 (coagulation factor IX) on Chromosome X may be clinically relevant. Is it pathogenic or benign, and if the former, which disease is implicated?
Pathogenic; not specified
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CCAGCACTTTCAGAGGCCCAGGCAGGCAGATCACTTGAGGTCAGGAGTTCGACACCAGCCTGGCCAACAAGGTGAAATGGTGAAACCCCGGCTTTACTAAAAATACAAAAATTAGCTGGGCATGGTGGCGGGTGCCTGTAATCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATAGCTTGAACCTGGGAGATGGAGGTTGCAGTGAGCTGAGATCGCACCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGCAAGACTCTGTCAAAAAAAAAAGAGTTGAAGAGAAAAAGTCTAGGCTAAATTCAAAGAAAAAAAGTGAGCCCAAAAGGAACTTGCAGAGCAAGGGAAAAGCAGGGATGTCAAGGGACTAGAACACTCCATAAAGTGAACAGCTGCAATGAAAATAAGGGAAGAAAGTTTAGTTCATCTCCGTTTCTTTCCTTTCCTTTTTACTTTCCTTTCTCTTCCTTTTTGGAGTTAATCAGGAAGTAGTCCCAAATACCCCAGAAAGTTCATCTTATAAGCCCTTGGTCCTCTTGAGATGGTATCAGATATATTGCTAGACCCTTGAAGAAAGGAACAACTCCAGGCAACTTCTTGAGTCCCTGTTATTAATTTTATACATACACACACATATATGTATATACATGAAAACACACAAACACATGTGTGTGTATACAGCCATGCATTCCTTAACAATGGGGATATATTCTGAGAAATGTGTCATTAAGCAATTTCATCATTGTGCGAACATAATAGAGTGTACTTACCTAAACCTAAATGGTATAGCTTACTACATACCTAGGTTGTATTGATGTGGCCTATTGCTCCTAGGCTCCTGGGCTGCAAACCTGTACAGCATGTGACTGTACTGAACACTGTAGGCAATGGTAACAGTGGTATTTGTGTATCTAAACATAGAAAAGGTACAGTGAAAATACAGTATTATAACCTTATGGGACCACTGTCGTATAATGTGGTCCATCATTGACCAAAATGTCATTGTGCAGCAAATGATTATCTCATATATATATATATATGATATGATATATATGATATATATGTGTGTGTATATATGTATACATATATATGTGTACATATATGTATACATATATACACACACATATATATGTACACACATATATGTATATATATGTACACACATATATGTATATATATATGTACACACACACACATAGAGAGAGAGAGAGAGGAGAGGAGAGGAAGGAGGGAGGGAAGGAGAAATATGATTCAGATAGAGACATCTATCCTCCAGAGTTCAGGAGTGTCTCTTCAGACTAGGTAGATGTAGCTTAAAAAAAACATATCCTGAATTCTAGAGAGATGCTTAAATCACTGCAATTCCTATAACACTTGCCAACCAAAGGTGCTGTTGATCTGAAATTGCTTTTTTAAATTAATGCAGTGATTTTTCTTTAACATCTAGTGACAGACACTGGGGTCACATTTGCAGCTGGACCATAATTAGGCTTCTGTTCTTCAGGAGACATTTGTTCAAAGTCATTTGGGCAACCATATTCTGAAAACAGCCCAGCCAGGGTGATGGATCACTTTGCAAAGATCCTCAATGAGCTATTTTCAAGTGATGACAAAGTGTGAAGTTAACCGCTCATTTGAGAACTTTCTTTTTCATCCAAAGTAAATTCAAATATGATTAGAAATCTGACCTTTTATTACTGGAATTCTCTTGACTAAAAGTAAAATTGAATTTTAATTCCTAAATCTCCATGTGTATACAGTACTGTGGGAACATCACAGATTTTGGCTCCATGCCCTAAAGAGAAATTGGCTTTCAGATTATTTGGATTAAAAACAAAGACTTTCTTAAGAGATGTAAAATTTTCATGATGTTTTCTTTTTTGCTAAAACTAAAGAATTATTCTTTTACATTTCAGTTTTTCTTGATCATGAAAACGCCAACAAAATTCTGAATCGGCCAAAGAGGTATAATTCAGGTAAATTGGAAGAGTTTGTTCAAGGGAACCTTGAGAGAGAATGTATGGAAGAAAAGTGTAGTTTTGAAGAAGCACGAAAAGTTTTTGAAAACACTGAAAGAACAGTGAGTATTTCCACATAATACCCTTCAGATGCAGAGCATAGAATAGAAAATCTTTAAAAAGACACTTCTCTTTAAAATTTTAAAGCATCCATATATATTTATGTATGTTAAATGTTATAAAAGATAGGAAATCAATACCAAAACACTTTAGATATTACCGTTAATTTGTCTTCTTTTATTCTTTATAGACTGAATTTTGGAAGCAGTATGTTGGTAAGCAATTCATTTTATCCTCTAGCTAATATATGAAACATATGAGAATTATGTGGGTTTTTTCTCTGCATAAATAGATAATATATTAAACTTTGTCAAAAGGACTCAGAAAGATCAGTCCAACCCTCTAACCCATATTGAATGGTGATATACTACAGGGTTATGCCAGTGTGGGAACTATCGCTGGTAAATAAGTTTAATCCTCCCTAGGGCTTCACAAAGAACATTGTTCCACCCCAGGAGGGTGGAAGGAAGAAACTGAAATGATTGTGTCTTAGAACCTAATGAAAGTTTGCATTCCTCAGTAAAATCAGAGACTGCTGATTGACTTAAATGTTTATAGCTTCAAAGTCCTCCTCATTATCATGGCCCACAAGCCCTTCCATGATTGTCCTTCCCCACCCTCCCCATTACCCTTCTTGCCTCCTCTGCTACTTCTCTCCTCGCACACTGGGCTCCAGCCACCCTGGCCTTCCTGTCACTTCTTGCACACTCTAGGAATGCTCCCACTTTGGAGGCTTTATCTGGCTGTTTCTCTTATTTGGCTGTTCCCAACTTCCTGTGGGCTGACTCCCTCACCTCCTTCGGGTCTTTGCCCAAATGTTACCATCTTAATGAGGCCTACCTTCACCATCTATTAATACTTCAACCTGCCCCAGTAGCCTTACCACTCTAGACACCTGTACAGAACTCCACTCTACTTTTTAACAGAGCTTTTCACCATCTAATGTATCATATAATTTCTTACTCATACTATTTATCATTTATTTTCTCCTACTCCACTAAAATGCAAGTTTCATGTTGGCAGGGATATTCAATTGTTTTGTTTATTGATATATTCCTAGCACCTAGAACAGTATCTGGAAAAGAGGTACTCAGTAAATATTTATCAAATGAATTGACCAAAAGAAGGAAAACTCAAAACTTTAATGACAACTAACTTTAAAGCTACAATAACTTAAAATTCAGCAGTAGGATTTTGAGGGAGGGTAAGTTTCAAAGATTGACTTACCTAAGACTATCTGCATAAATAAAAAGAAATTAATCCAGACAACAAATTCACCAACTTCCATCAATTGGAAATCCAATTCTATTTTCTACAGTTTATGTTCTGGAGACACTACTGGACACTCTTTTACTCTCATAACTCATAACTCCTCCACTTTTGTTTTTAAATCATGAGAGAAAAAGAGTTGACTCTGTTATATTGTTTTATCTACCTTTCCTTGATCTTAGAAACGAATACTACCATACCAGCTTCTACTGAGGTGCCCCCTAAAGTTAGTCCAAATAGGTCTTTGCAATCTCCATTCCCGCAGAATTTAGAACTTTGAATCACATGATTTATTTCTAAAAGTAAATCCATGCCGATTTTCCCCACCAAAAAATTCCTGACTATTAAACTCCTACAATCCCTTCATTGCTCACTCCCCACCCCCAGGATCATATTTTAAAGTTGGGCCCTTGCCTTTTGGGTCACATAGGTACACTGTTTGCTATACCACAGGTATAGCTATCTGGAAAACATGGAGGGTATTATTCTGTTACTACTGCTTCGTCAACCAAAAAATAAAACAAAACAAGAACAAAAAAGAAACAAACTCCCTGCCTCTTTTCACTTGCAGTCAAGGTTCCTAACCACTACAAAATTAGCCTATGTTTCTTCTTGCACATAGTAGAAACCCAAGCTTCTCACTGCTGTGCTATTCTGTACCATCAACTCATCACATAAAGAGCCTGGTTGAAGAATGATTGTCCAACCACATTACTAGCATCTGTCAAGACTTTCCAGTTTACAAAAGGCCTAT
Task1_train_31203
A sequence alteration has been identified in F9 (coagulation factor IX) on Chromosome X. Is it disease-inducing or harmless?
Pathogenic; Hereditary factor IX deficiency disease
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Task1_train_31204
A genomic change on Chromosome X affects F9 (coagulation factor IX). Classify this variant as benign or pathogenic, and name the disease if relevant.
Pathogenic; not specified
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Task1_train_31205
A variant affecting Chromosome X, within the gene F9 (coagulation factor IX), has been observed. Determine if it's benign or associated with disease.
Pathogenic; not provided
GACAGAGCAAGACTCTGTCAAAAAAAAAAGAGTTGAAGAGAAAAAGTCTAGGCTAAATTCAAAGAAAAAAAGTGAGCCCAAAAGGAACTTGCAGAGCAAGGGAAAAGCAGGGATGTCAAGGGACTAGAACACTCCATAAAGTGAACAGCTGCAATGAAAATAAGGGAAGAAAGTTTAGTTCATCTCCGTTTCTTTCCTTTCCTTTTTACTTTCCTTTCTCTTCCTTTTTGGAGTTAATCAGGAAGTAGTCCCAAATACCCCAGAAAGTTCATCTTATAAGCCCTTGGTCCTCTTGAGATGGTATCAGATATATTGCTAGACCCTTGAAGAAAGGAACAACTCCAGGCAACTTCTTGAGTCCCTGTTATTAATTTTATACATACACACACATATATGTATATACATGAAAACACACAAACACATGTGTGTGTATACAGCCATGCATTCCTTAACAATGGGGATATATTCTGAGAAATGTGTCATTAAGCAATTTCATCATTGTGCGAACATAATAGAGTGTACTTACCTAAACCTAAATGGTATAGCTTACTACATACCTAGGTTGTATTGATGTGGCCTATTGCTCCTAGGCTCCTGGGCTGCAAACCTGTACAGCATGTGACTGTACTGAACACTGTAGGCAATGGTAACAGTGGTATTTGTGTATCTAAACATAGAAAAGGTACAGTGAAAATACAGTATTATAACCTTATGGGACCACTGTCGTATAATGTGGTCCATCATTGACCAAAATGTCATTGTGCAGCAAATGATTATCTCATATATATATATATATGATATGATATATATGATATATATGTGTGTGTATATATGTATACATATATATGTGTACATATATGTATACATATATACACACACATATATATGTACACACATATATGTATATATATGTACACACATATATGTATATATATATGTACACACACACACATAGAGAGAGAGAGAGAGGAGAGGAGAGGAAGGAGGGAGGGAAGGAGAAATATGATTCAGATAGAGACATCTATCCTCCAGAGTTCAGGAGTGTCTCTTCAGACTAGGTAGATGTAGCTTAAAAAAAACATATCCTGAATTCTAGAGAGATGCTTAAATCACTGCAATTCCTATAACACTTGCCAACCAAAGGTGCTGTTGATCTGAAATTGCTTTTTTAAATTAATGCAGTGATTTTTCTTTAACATCTAGTGACAGACACTGGGGTCACATTTGCAGCTGGACCATAATTAGGCTTCTGTTCTTCAGGAGACATTTGTTCAAAGTCATTTGGGCAACCATATTCTGAAAACAGCCCAGCCAGGGTGATGGATCACTTTGCAAAGATCCTCAATGAGCTATTTTCAAGTGATGACAAAGTGTGAAGTTAACCGCTCATTTGAGAACTTTCTTTTTCATCCAAAGTAAATTCAAATATGATTAGAAATCTGACCTTTTATTACTGGAATTCTCTTGACTAAAAGTAAAATTGAATTTTAATTCCTAAATCTCCATGTGTATACAGTACTGTGGGAACATCACAGATTTTGGCTCCATGCCCTAAAGAGAAATTGGCTTTCAGATTATTTGGATTAAAAACAAAGACTTTCTTAAGAGATGTAAAATTTTCATGATGTTTTCTTTTTTGCTAAAACTAAAGAATTATTCTTTTACATTTCAGTTTTTCTTGATCATGAAAACGCCAACAAAATTCTGAATCGGCCAAAGAGGTATAATTCAGGTAAATTGGAAGAGTTTGTTCAAGGGAACCTTGAGAGAGAATGTATGGAAGAAAAGTGTAGTTTTGAAGAAGCACGAGAAGTTTTTGAAAACACTGAAAGAACAGTGAGTATTTCCACATAATACCCTTCAGATGCAGAGCATAGAATAGAAAATCTTTAAAAAGACACTTCTCTTTAAAATTTTAAAGCATCCATATATATTTATGTATGTTAAATGTTATAAAAGATAGGAAATCAATACCAAAACACTTTAGATATTACCGTTAATTTGTCTTCTTTTATTCTTTATAGACTGAATTTTGGAAGCAGTATGTTGGTAAGCAATTCATTTTATCCTCTAGCTAATATATGAAACATATGAGAATTATGTGGGTTTTTTCTCTGCATAAATAGATAATATATTAAACTTTGTCAAAAGGACTCAGAAAGATCAGTCCAACCCTCTAACCCATATTGAATGGTGATATACTACAGGGTTATGCCAGTGTGGGAACTATCGCTGGTAAATAAGTTTAATCCTCCCTAGGGCTTCACAAAGAACATTGTTCCACCCCAGGAGGGTGGAAGGAAGAAACTGAAATGATTGTGTCTTAGAACCTAATGAAAGTTTGCATTCCTCAGTAAAATCAGAGACTGCTGATTGACTTAAATGTTTATAGCTTCAAAGTCCTCCTCATTATCATGGCCCACAAGCCCTTCCATGATTGTCCTTCCCCACCCTCCCCATTACCCTTCTTGCCTCCTCTGCTACTTCTCTCCTCGCACACTGGGCTCCAGCCACCCTGGCCTTCCTGTCACTTCTTGCACACTCTAGGAATGCTCCCACTTTGGAGGCTTTATCTGGCTGTTTCTCTTATTTGGCTGTTCCCAACTTCCTGTGGGCTGACTCCCTCACCTCCTTCGGGTCTTTGCCCAAATGTTACCATCTTAATGAGGCCTACCTTCACCATCTATTAATACTTCAACCTGCCCCAGTAGCCTTACCACTCTAGACACCTGTACAGAACTCCACTCTACTTTTTAACAGAGCTTTTCACCATCTAATGTATCATATAATTTCTTACTCATACTATTTATCATTTATTTTCTCCTACTCCACTAAAATGCAAGTTTCATGTTGGCAGGGATATTCAATTGTTTTGTTTATTGATATATTCCTAGCACCTAGAACAGTATCTGGAAAAGAGGTACTCAGTAAATATTTATCAAATGAATTGACCAAAAGAAGGAAAACTCAAAACTTTAATGACAACTAACTTTAAAGCTACAATAACTTAAAATTCAGCAGTAGGATTTTGAGGGAGGGTAAGTTTCAAAGATTGACTTACCTAAGACTATCTGCATAAATAAAAAGAAATTAATCCAGACAACAAATTCACCAACTTCCATCAATTGGAAATCCAATTCTATTTTCTACAGTTTATGTTCTGGAGACACTACTGGACACTCTTTTACTCTCATAACTCATAACTCCTCCACTTTTGTTTTTAAATCATGAGAGAAAAAGAGTTGACTCTGTTATATTGTTTTATCTACCTTTCCTTGATCTTAGAAACGAATACTACCATACCAGCTTCTACTGAGGTGCCCCCTAAAGTTAGTCCAAATAGGTCTTTGCAATCTCCATTCCCGCAGAATTTAGAACTTTGAATCACATGATTTATTTCTAAAAGTAAATCCATGCCGATTTTCCCCACCAAAAAATTCCTGACTATTAAACTCCTACAATCCCTTCATTGCTCACTCCCCACCCCCAGGATCATATTTTAAAGTTGGGCCCTTGCCTTTTGGGTCACATAGGTACACTGTTTGCTATACCACAGGTATAGCTATCTGGAAAACATGGAGGGTATTATTCTGTTACTACTGCTTCGTCAACCAAAAAATAAAACAAAACAAGAACAAAAAAGAAACAAACTCCCTGCCTCTTTTCACTTGCAGTCAAGGTTCCTAACCACTACAAAATTAGCCTATGTTTCTTCTTGCACATAGTAGAAACCCAAGCTTCTCACTGCTGTGCTATTCTGTACCATCAACTCATCACATAAAGAGCCTGGTTGAAGAATGATTGTCCAACCACATTACTAGCATCTGTCAAGACTTTCCAGTTTACAAAAGGCCTATCACATTTAACCCTCACACCATCCTTGTGACCAAAGCATTATTAACTCCATTTTACAGGAGAGTAAACTGAAGCTTAGGGAAGTTAAAAGAACTGCCAAAGGTCTCCCAGTTGGGGAGTCATGAAGCCCAGAAGAGAAGCCAAATTCTCTGCTGCTCAACCCCTTGCTTTCACTATTACACCTCAGGGCCTTCAAATCTAAATGCAGTTATTCATTAAACAGGAACCTGGTAGTCTTAAA
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Task1_train_31206
A variant affecting Chromosome X, within the gene F9 (coagulation factor IX), has been observed. Determine if it's benign or associated with disease.
Pathogenic; Hereditary factor IX deficiency disease
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Task1_train_31207
Gene F9 (coagulation factor IX) on Chromosome X is impacted by this variant. Evaluate whether it is clinically benign or pathogenic and name the disorder if relevant.
Pathogenic; not provided
TAGCCTATGTTTCTTCTTGCACATAGTAGAAACCCAAGCTTCTCACTGCTGTGCTATTCTGTACCATCAACTCATCACATAAAGAGCCTGGTTGAAGAATGATTGTCCAACCACATTACTAGCATCTGTCAAGACTTTCCAGTTTACAAAAGGCCTATCACATTTAACCCTCACACCATCCTTGTGACCAAAGCATTATTAACTCCATTTTACAGGAGAGTAAACTGAAGCTTAGGGAAGTTAAAAGAACTGCCAAAGGTCTCCCAGTTGGGGAGTCATGAAGCCCAGAAGAGAAGCCAAATTCTCTGCTGCTCAACCCCTTGCTTTCACTATTACACCTCAGGGCCTTCAAATCTAAATGCAGTTATTCATTAAACAGGAACCTGGTAGTCTTAAACAGGAATCTCTCACTTGGTAAGATCTTGTCTCTTGTTGTATTTGACCCCAACTGTCTATGGCTTTGCCTGAACCCAAAGTACACACAGCCTAGAAACCAAAGGAGAACCAAATGTGGGATAAAATGACACTCATTTTAACGACATGTCTCAGCAAATGAGTTCCTGTGTAGCTGGCTGAAAGCCCAGACCCTTTCAGTAAAACATCCTGAATAATTCACATTTGTTGGTCTATAATATAAAGGGCAAATGTAGCTCATTTTTAGACCAGTTCTGAACATCAATAGTAACAAACCAGAGATAACCGATTTTGTTTTCATAGAATTGGAACAAATTAGAGTATCTGTGCAAAAGCATATCAGATCTAGGAGCAGAGGGGACAAGGTCTAATTTTTAAATAAGCAAATTTTCCAGGGAGGGACTACTTATGATAAAGGGATATTAGTCTCTTAGTCAACGGAACCTGGATACACGCTTCTGACAGAGAAGAGGGAGAATAGGCAGGAATCTACACACCAGATGTCAAGGAGATTTGCTTTAAAATACGACTGATAATTAGAAATTTCTCAGTTTCCCCCTTTTCCCTCATTCTTTGATTCTTATTGTTATCTTTATCTCTTACTCCTTTGTTTCTCATATATTGAGTCTTACAGATCAAGCTCCTATTTTTTTCTTCAGGGGTATTTTTCTAGTTCAAAGTGCCTACCATCTCCCTTCTGGTTCTATTCATCCTTCTCTCCCAAAGCTCCTTTAGAAGTGTGGATTAAGGCAGAGCACTAAGAAACCAGACTTAAAGATTCCCTTCTCATTCTGACTTTTCTCCTTTCACCTATTCCTTCCTCCTGTTTTCTTACCATCAGTGTCTTCAAAGGCTTTCAAGTACACGGTAAATGCAGAAACTTCAAGAAAGGCAGAATGGAAACATAACCAATGCATACATAAATAAAGCACACTGTAGAATCTTTTTAAATTCTGTATGATATATCGAATGCTGTCTCTCACATTACCTAGACCATTTGAAACCGAATTTGTAAAACATAGACTATCTTTAAGTAGTAACAGATGCTTCTGACATGTTTTCTATTGTCTTGAACCATTACTGCATATGATACATCAAAGTTAAGTGACAATACAAGAAAGCAGATTCATTTGCTCCCTGCCTAGGCCGTCAGTTCCTAAAGTGGAAACGCCATATATTATCTAGCTCAGTTTGCTCTACAAGACCTGCAATAGAGCCTTGTGTGACATAGAGATAATATTTGTTGAAGCAATTAAATTTGACTTGGAATTAACTCTGCCATCATTCTATAAGGAAGGATTGAAAATCCTTCTCACCCTGTGCTGATATAGTACCTTTCTATACAAAAACGTCCTTCTCCCTCTTCCCTTGGATTGCATAAACTATGTACATGCCTTCCTCAGGGCACTTTTCTAGGACAGTGTCAGCCTAAGGATCTTTGTTTGGGTGGCTTTTAGAAACTCAGGAAGACAGGAGCATCATATGCCTATAGGCAGCTGGCTTCCAGGTCAGTAGTTTTGCTCTGACCCTAAAATCAGACTCCCATCCCAATGAGTATCTACAGGGGAGGACCGGGCATTCTAAGCAGTTTACGTGCCAATTCAATTTCTTAACCTATCTCAAAGATGGAGATCAGTGTGAGTCCAATCCATGTTTAAATGGCGGCAGTTGCAAGGATGACATTAATTCCTATGAATGTTGGTGTCCCTTTGGATTTGAAGGAAAGAACTGTGAATTAGGTAAGTAACTATTTTTTGAATACTCATGGTTCAAAGTTTCCCTCTGAAACAAGTTGAAACTGGAAAATGCAATATTGGTGTATCATAATTTTTCTTAAAAACATACCTTTGATGCTTATAAACATTTCATTTGTAGTGATAGTTTTCAGGATATGAGTTCAAGAAGCTACATTAAAATCAATAACAATATTTGGTAACTAATATTAAGTAATAATGATGTTCCACTCACTTATTAATCTTTAATACAACCGTATGTGGTTAGTACTATCATTATGCGCATTCTATGCAGATGAGAAAACCGCAACTCCAACGGCCAAAAATTACAGAGGCATAAATGGTTTAGACAGGACTTAAACTTCAGTGTGACCAAAACCCATGCTTCTAACTACTATATTCAAAACTCAGAGAAAACTGAACCCAGAAAATTGAAATCATGACTAAATTGCTATCAACATAGGTAGTGAAAGTCAATTAAGTACAGAACTGGAGTATGACTGGCCAATTATCCCATATAATGGGAATTCTCCACATGTACAAACCACTTCATATGCTAAACTTGTTGACAACATTCAAAGCTCATCCCTGAATTTGACTATATTGATTACATCAAAAATGTTACATAGCAACCTTAGAATCCTTGTGTACCTTTTCTTCTCAAAGCCTAGATTATTTCTTTTTCCGACGTTTCAGTAATTGGAGCAGTAAACCCCAGTGTCCCTTACCTACTTGTTTATTACCTCCAGATGCAATATTACTGGTACTGTGATTGAGAAACGCACACAGTGCTAATGAGGAATTCACTTTCTACTCTGACACTCTGGAAGAATAGAGATGCAATCCTAAGGAAGAATTTAACACCACAGGCTACATGACTAAGGATAAAGAGTAGAAAATTAGCAGGACTCTATTAAGGCATTACAGCAATCCACCTGACAGATGAAAAAGGCATGAAATGAAATGAAATGTAGCAGCTACACTCGTCCTATTGAGAAAGGAAAAAAGTCACCTGTAATGTTGTTCAGAAATCCTTTCAGTACTAAAAAATTCATTGACCATCTTCCTTTAGTCTCGAAAATTTCTTAGAAGGTAAAAAAAGGAAAAGGTGACAGGGCAAAGACATTTGAAAAGAAAGAAAAGAGTGAATGAACTTGCACACCTGGCTTGGACTCCCATTCCCTTAGGTTTCCATTGTGGGGGACAAACTAATGCCTGGGTTACCTTTCTTGAGAGTGTGTTAATTGATTCAATATCTCTGAAGTGCTACTTTCATCTGAAAGGTTATAATTTGAAATTCAGATTTACCTGGATAAATTTGATCTTGCTATTATGGAAACCTCTAGAAATCCTTGGAGTAGTTACTCATTATCAGCTTAAATAATATAGCCGGTGGAGCTGAGGGAATGAGTAACTCAATTAGTCTCAGTTACAACTGAAGGGCACATTGTTGTAAACTATAATTGAAAACATAAATATCTTTACCTAGTTTAAAAATAAAGATGCTTTAAAAGGAGGAAGGGAATAGCCCTGAGGAATGTAAATATAAGCACAAAACTTCTACAACAGAGTTTGCTACGTGTGTGGCTGTGTTCCACCCAGCAAAAATGCTAAGTCTACAACTGACACAACTTGGATACTCTCATGTTCCCACATTTTGGTTTGGTCAAGGCTGTGCAGTTGTACTGCAGCCACCACCACTCCTGGCCTCTACAGTATATTGATCTGACCCACCAATCTGATCAAGGTTTAGAAAAATATTTTCAGCCCAGTTAGCTCACAAACAAAATGAGAATTCCCACAAATTGCTCTTTATCTCAGACAACAGAGGAAAGCTACAGCAAAAGCATAAACAAATTACCATTTAAGTTTGTTGCTTCAAATTAAAGACTAATTGCAACAGCTACTAGATAGCACAGTTTATGGGGCATCTCGGCCCCAAGTCTTTT
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Task1_train_31208
A variant was discovered in gene F9 (coagulation factor IX), Chromosome X. Please indicate if this mutation results in a known disease or if it's non-harmful.
Pathogenic; Thrombophilia, X-linked, due to factor 9 defect
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Given this variant in gene F9 (coagulation factor IX) on Chromosome X, classify it as benign or pathogenic. Include the disorder it may cause if applicable.
Pathogenic; Hereditary factor IX deficiency disease
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Given this variant in gene F9 (coagulation factor IX) on Chromosome X, classify it as benign or pathogenic. Include the disorder it may cause if applicable.
Pathogenic; not specified
TGCACATAGTAGAAACCCAAGCTTCTCACTGCTGTGCTATTCTGTACCATCAACTCATCACATAAAGAGCCTGGTTGAAGAATGATTGTCCAACCACATTACTAGCATCTGTCAAGACTTTCCAGTTTACAAAAGGCCTATCACATTTAACCCTCACACCATCCTTGTGACCAAAGCATTATTAACTCCATTTTACAGGAGAGTAAACTGAAGCTTAGGGAAGTTAAAAGAACTGCCAAAGGTCTCCCAGTTGGGGAGTCATGAAGCCCAGAAGAGAAGCCAAATTCTCTGCTGCTCAACCCCTTGCTTTCACTATTACACCTCAGGGCCTTCAAATCTAAATGCAGTTATTCATTAAACAGGAACCTGGTAGTCTTAAACAGGAATCTCTCACTTGGTAAGATCTTGTCTCTTGTTGTATTTGACCCCAACTGTCTATGGCTTTGCCTGAACCCAAAGTACACACAGCCTAGAAACCAAAGGAGAACCAAATGTGGGATAAAATGACACTCATTTTAACGACATGTCTCAGCAAATGAGTTCCTGTGTAGCTGGCTGAAAGCCCAGACCCTTTCAGTAAAACATCCTGAATAATTCACATTTGTTGGTCTATAATATAAAGGGCAAATGTAGCTCATTTTTAGACCAGTTCTGAACATCAATAGTAACAAACCAGAGATAACCGATTTTGTTTTCATAGAATTGGAACAAATTAGAGTATCTGTGCAAAAGCATATCAGATCTAGGAGCAGAGGGGACAAGGTCTAATTTTTAAATAAGCAAATTTTCCAGGGAGGGACTACTTATGATAAAGGGATATTAGTCTCTTAGTCAACGGAACCTGGATACACGCTTCTGACAGAGAAGAGGGAGAATAGGCAGGAATCTACACACCAGATGTCAAGGAGATTTGCTTTAAAATACGACTGATAATTAGAAATTTCTCAGTTTCCCCCTTTTCCCTCATTCTTTGATTCTTATTGTTATCTTTATCTCTTACTCCTTTGTTTCTCATATATTGAGTCTTACAGATCAAGCTCCTATTTTTTTCTTCAGGGGTATTTTTCTAGTTCAAAGTGCCTACCATCTCCCTTCTGGTTCTATTCATCCTTCTCTCCCAAAGCTCCTTTAGAAGTGTGGATTAAGGCAGAGCACTAAGAAACCAGACTTAAAGATTCCCTTCTCATTCTGACTTTTCTCCTTTCACCTATTCCTTCCTCCTGTTTTCTTACCATCAGTGTCTTCAAAGGCTTTCAAGTACACGGTAAATGCAGAAACTTCAAGAAAGGCAGAATGGAAACATAACCAATGCATACATAAATAAAGCACACTGTAGAATCTTTTTAAATTCTGTATGATATATCGAATGCTGTCTCTCACATTACCTAGACCATTTGAAACCGAATTTGTAAAACATAGACTATCTTTAAGTAGTAACAGATGCTTCTGACATGTTTTCTATTGTCTTGAACCATTACTGCATATGATACATCAAAGTTAAGTGACAATACAAGAAAGCAGATTCATTTGCTCCCTGCCTAGGCCGTCAGTTCCTAAAGTGGAAACGCCATATATTATCTAGCTCAGTTTGCTCTACAAGACCTGCAATAGAGCCTTGTGTGACATAGAGATAATATTTGTTGAAGCAATTAAATTTGACTTGGAATTAACTCTGCCATCATTCTATAAGGAAGGATTGAAAATCCTTCTCACCCTGTGCTGATATAGTACCTTTCTATACAAAAACGTCCTTCTCCCTCTTCCCTTGGATTGCATAAACTATGTACATGCCTTCCTCAGGGCACTTTTCTAGGACAGTGTCAGCCTAAGGATCTTTGTTTGGGTGGCTTTTAGAAACTCAGGAAGACAGGAGCATCATATGCCTATAGGCAGCTGGCTTCCAGGTCAGTAGTTTTGCTCTGACCCTAAAATCAGACTCCCATCCCAATGAGTATCTACAGGGGAGGACCGGGCATTCTAAGCAGTTTACGTGCCAATTCAATTTCTTAACCTATCTCAAAGATGGAGATCAGTGTGAGTCCAATCCATGTTTAAATGGCGGCAGTTGCAAGGATGACATTAATTCCTATGAATGTTGGTGTCCCTTTGGATTTGAAGGAAAGAACTGTGAATTAGGTAAGTAACTATTTTTTGAATACTCATGGTTCAAAGTTTCCCTCTGAAACAAGTTGAAACTGGAAAATGCAATATTGGTGTATCATAATTTTTCTTAAAAACATACCTTTGATGCTTATAAACATTTCATTTGTAGTGATAGTTTTCAGGATATGAGTTCAAGAAGCTACATTAAAATCAATAACAATATTTGGTAACTAATATTAAGTAATAATGATGTTCCACTCACTTATTAATCTTTAATACAACCGTATGTGGTTAGTACTATCATTATGCGCATTCTATGCAGATGAGAAAACCGCAACTCCAACGGCCAAAAATTACAGAGGCATAAATGGTTTAGACAGGACTTAAACTTCAGTGTGACCAAAACCCATGCTTCTAACTACTATATTCAAAACTCAGAGAAAACTGAACCCAGAAAATTGAAATCATGACTAAATTGCTATCAACATAGGTAGTGAAAGTCAATTAAGTACAGAACTGGAGTATGACTGGCCAATTATCCCATATAATGGGAATTCTCCACATGTACAAACCACTTCATATGCTAAACTTGTTGACAACATTCAAAGCTCATCCCTGAATTTGACTATATTGATTACATCAAAAATGTTACATAGCAACCTTAGAATCCTTGTGTACCTTTTCTTCTCAAAGCCTAGATTATTTCTTTTTCCGACGTTTCAGTAATTGGAGCAGTAAACCCCAGTGTCCCTTACCTACTTGTTTATTACCTCCAGATGCAATATTACTGGTACTGTGATTGAGAAACGCACACAGTGCTAATGAGGAATTCACTTTCTACTCTGACACTCTGGAAGAATAGAGATGCAATCCTAAGGAAGAATTTAACACCACAGGCTACATGACTAAGGATAAAGAGTAGAAAATTAGCAGGACTCTATTAAGGCATTACAGCAATCCACCTGACAGATGAAAAAGGCATGAAATGAAATGAAATGTAGCAGCTACACTCGTCCTATTGAGAAAGGAAAAAAGTCACCTGTAATGTTGTTCAGAAATCCTTTCAGTACTAAAAAATTCATTGACCATCTTCCTTTAGTCTCGAAAATTTCTTAGAAGGTAAAAAAAGGAAAAGGTGACAGGGCAAAGACATTTGAAAAGAAAGAAAAGAGTGAATGAACTTGCACACCTGGCTTGGACTCCCATTCCCTTAGGTTTCCATTGTGGGGGACAAACTAATGCCTGGGTTACCTTTCTTGAGAGTGTGTTAATTGATTCAATATCTCTGAAGTGCTACTTTCATCTGAAAGGTTATAATTTGAAATTCAGATTTACCTGGATAAATTTGATCTTGCTATTATGGAAACCTCTAGAAATCCTTGGAGTAGTTACTCATTATCAGCTTAAATAATATAGCCGGTGGAGCTGAGGGAATGAGTAACTCAATTAGTCTCAGTTACAACTGAAGGGCACATTGTTGTAAACTATAATTGAAAACATAAATATCTTTACCTAGTTTAAAAATAAAGATGCTTTAAAAGGAGGAAGGGAATAGCCCTGAGGAATGTAAATATAAGCACAAAACTTCTACAACAGAGTTTGCTACGTGTGTGGCTGTGTTCCACCCAGCAAAAATGCTAAGTCTACAACTGACACAACTTGGATACTCTCATGTTCCCACATTTTGGTTTGGTCAAGGCTGTGCAGTTGTACTGCAGCCACCACCACTCCTGGCCTCTACAGTATATTGATCTGACCCACCAATCTGATCAAGGTTTAGAAAAATATTTTCAGCCCAGTTAGCTCACAAACAAAATGAGAATTCCCACAAATTGCTCTTTATCTCAGACAACAGAGGAAAGCTACAGCAAAAGCATAAACAAATTACCATTTAAGTTTGTTGCTTCAAATTAAAGACTAATTGCAACAGCTACTAGATAGCACAGTTTATGGGGCATCTCGGCCCCAAGTCTTTTGTCTTATAAGGTCTTGA
TGCACATAGTAGAAACCCAAGCTTCTCACTGCTGTGCTATTCTGTACCATCAACTCATCACATAAAGAGCCTGGTTGAAGAATGATTGTCCAACCACATTACTAGCATCTGTCAAGACTTTCCAGTTTACAAAAGGCCTATCACATTTAACCCTCACACCATCCTTGTGACCAAAGCATTATTAACTCCATTTTACAGGAGAGTAAACTGAAGCTTAGGGAAGTTAAAAGAACTGCCAAAGGTCTCCCAGTTGGGGAGTCATGAAGCCCAGAAGAGAAGCCAAATTCTCTGCTGCTCAACCCCTTGCTTTCACTATTACACCTCAGGGCCTTCAAATCTAAATGCAGTTATTCATTAAACAGGAACCTGGTAGTCTTAAACAGGAATCTCTCACTTGGTAAGATCTTGTCTCTTGTTGTATTTGACCCCAACTGTCTATGGCTTTGCCTGAACCCAAAGTACACACAGCCTAGAAACCAAAGGAGAACCAAATGTGGGATAAAATGACACTCATTTTAACGACATGTCTCAGCAAATGAGTTCCTGTGTAGCTGGCTGAAAGCCCAGACCCTTTCAGTAAAACATCCTGAATAATTCACATTTGTTGGTCTATAATATAAAGGGCAAATGTAGCTCATTTTTAGACCAGTTCTGAACATCAATAGTAACAAACCAGAGATAACCGATTTTGTTTTCATAGAATTGGAACAAATTAGAGTATCTGTGCAAAAGCATATCAGATCTAGGAGCAGAGGGGACAAGGTCTAATTTTTAAATAAGCAAATTTTCCAGGGAGGGACTACTTATGATAAAGGGATATTAGTCTCTTAGTCAACGGAACCTGGATACACGCTTCTGACAGAGAAGAGGGAGAATAGGCAGGAATCTACACACCAGATGTCAAGGAGATTTGCTTTAAAATACGACTGATAATTAGAAATTTCTCAGTTTCCCCCTTTTCCCTCATTCTTTGATTCTTATTGTTATCTTTATCTCTTACTCCTTTGTTTCTCATATATTGAGTCTTACAGATCAAGCTCCTATTTTTTTCTTCAGGGGTATTTTTCTAGTTCAAAGTGCCTACCATCTCCCTTCTGGTTCTATTCATCCTTCTCTCCCAAAGCTCCTTTAGAAGTGTGGATTAAGGCAGAGCACTAAGAAACCAGACTTAAAGATTCCCTTCTCATTCTGACTTTTCTCCTTTCACCTATTCCTTCCTCCTGTTTTCTTACCATCAGTGTCTTCAAAGGCTTTCAAGTACACGGTAAATGCAGAAACTTCAAGAAAGGCAGAATGGAAACATAACCAATGCATACATAAATAAAGCACACTGTAGAATCTTTTTAAATTCTGTATGATATATCGAATGCTGTCTCTCACATTACCTAGACCATTTGAAACCGAATTTGTAAAACATAGACTATCTTTAAGTAGTAACAGATGCTTCTGACATGTTTTCTATTGTCTTGAACCATTACTGCATATGATACATCAAAGTTAAGTGACAATACAAGAAAGCAGATTCATTTGCTCCCTGCCTAGGCCGTCAGTTCCTAAAGTGGAAACGCCATATATTATCTAGCTCAGTTTGCTCTACAAGACCTGCAATAGAGCCTTGTGTGACATAGAGATAATATTTGTTGAAGCAATTAAATTTGACTTGGAATTAACTCTGCCATCATTCTATAAGGAAGGATTGAAAATCCTTCTCACCCTGTGCTGATATAGTACCTTTCTATACAAAAACGTCCTTCTCCCTCTTCCCTTGGATTGCATAAACTATGTACATGCCTTCCTCAGGGCACTTTTCTAGGACAGTGTCAGCCTAAGGATCTTTGTTTGGGTGGCTTTTAGAAACTCAGGAAGACAGGAGCATCATATGCCTATAGGCAGCTGGCTTCCAGGTCAGTAGTTTTGCTCTGACCCTAAAATCAGACTCCCATCCCAATGAGTATCTACAGGGGAGGACCGGGCATTCTAAGCAGTTTACGTGCCAATTCAATTTCTTAACCTATCTCAAAGATGGAGATCAGTGTGAGTCCAATCCACGTTTAAATGGCGGCAGTTGCAAGGATGACATTAATTCCTATGAATGTTGGTGTCCCTTTGGATTTGAAGGAAAGAACTGTGAATTAGGTAAGTAACTATTTTTTGAATACTCATGGTTCAAAGTTTCCCTCTGAAACAAGTTGAAACTGGAAAATGCAATATTGGTGTATCATAATTTTTCTTAAAAACATACCTTTGATGCTTATAAACATTTCATTTGTAGTGATAGTTTTCAGGATATGAGTTCAAGAAGCTACATTAAAATCAATAACAATATTTGGTAACTAATATTAAGTAATAATGATGTTCCACTCACTTATTAATCTTTAATACAACCGTATGTGGTTAGTACTATCATTATGCGCATTCTATGCAGATGAGAAAACCGCAACTCCAACGGCCAAAAATTACAGAGGCATAAATGGTTTAGACAGGACTTAAACTTCAGTGTGACCAAAACCCATGCTTCTAACTACTATATTCAAAACTCAGAGAAAACTGAACCCAGAAAATTGAAATCATGACTAAATTGCTATCAACATAGGTAGTGAAAGTCAATTAAGTACAGAACTGGAGTATGACTGGCCAATTATCCCATATAATGGGAATTCTCCACATGTACAAACCACTTCATATGCTAAACTTGTTGACAACATTCAAAGCTCATCCCTGAATTTGACTATATTGATTACATCAAAAATGTTACATAGCAACCTTAGAATCCTTGTGTACCTTTTCTTCTCAAAGCCTAGATTATTTCTTTTTCCGACGTTTCAGTAATTGGAGCAGTAAACCCCAGTGTCCCTTACCTACTTGTTTATTACCTCCAGATGCAATATTACTGGTACTGTGATTGAGAAACGCACACAGTGCTAATGAGGAATTCACTTTCTACTCTGACACTCTGGAAGAATAGAGATGCAATCCTAAGGAAGAATTTAACACCACAGGCTACATGACTAAGGATAAAGAGTAGAAAATTAGCAGGACTCTATTAAGGCATTACAGCAATCCACCTGACAGATGAAAAAGGCATGAAATGAAATGAAATGTAGCAGCTACACTCGTCCTATTGAGAAAGGAAAAAAGTCACCTGTAATGTTGTTCAGAAATCCTTTCAGTACTAAAAAATTCATTGACCATCTTCCTTTAGTCTCGAAAATTTCTTAGAAGGTAAAAAAAGGAAAAGGTGACAGGGCAAAGACATTTGAAAAGAAAGAAAAGAGTGAATGAACTTGCACACCTGGCTTGGACTCCCATTCCCTTAGGTTTCCATTGTGGGGGACAAACTAATGCCTGGGTTACCTTTCTTGAGAGTGTGTTAATTGATTCAATATCTCTGAAGTGCTACTTTCATCTGAAAGGTTATAATTTGAAATTCAGATTTACCTGGATAAATTTGATCTTGCTATTATGGAAACCTCTAGAAATCCTTGGAGTAGTTACTCATTATCAGCTTAAATAATATAGCCGGTGGAGCTGAGGGAATGAGTAACTCAATTAGTCTCAGTTACAACTGAAGGGCACATTGTTGTAAACTATAATTGAAAACATAAATATCTTTACCTAGTTTAAAAATAAAGATGCTTTAAAAGGAGGAAGGGAATAGCCCTGAGGAATGTAAATATAAGCACAAAACTTCTACAACAGAGTTTGCTACGTGTGTGGCTGTGTTCCACCCAGCAAAAATGCTAAGTCTACAACTGACACAACTTGGATACTCTCATGTTCCCACATTTTGGTTTGGTCAAGGCTGTGCAGTTGTACTGCAGCCACCACCACTCCTGGCCTCTACAGTATATTGATCTGACCCACCAATCTGATCAAGGTTTAGAAAAATATTTTCAGCCCAGTTAGCTCACAAACAAAATGAGAATTCCCACAAATTGCTCTTTATCTCAGACAACAGAGGAAAGCTACAGCAAAAGCATAAACAAATTACCATTTAAGTTTGTTGCTTCAAATTAAAGACTAATTGCAACAGCTACTAGATAGCACAGTTTATGGGGCATCTCGGCCCCAAGTCTTTTGTCTTATAAGGTCTTGA
Task1_train_31211
This sequence change occurs on Chromosome X, altering F9 (coagulation factor IX). What is the medical significance of this variant — is it benign or linked to a disease?
Pathogenic; Hereditary factor IX deficiency disease
AAACCCAAGCTTCTCACTGCTGTGCTATTCTGTACCATCAACTCATCACATAAAGAGCCTGGTTGAAGAATGATTGTCCAACCACATTACTAGCATCTGTCAAGACTTTCCAGTTTACAAAAGGCCTATCACATTTAACCCTCACACCATCCTTGTGACCAAAGCATTATTAACTCCATTTTACAGGAGAGTAAACTGAAGCTTAGGGAAGTTAAAAGAACTGCCAAAGGTCTCCCAGTTGGGGAGTCATGAAGCCCAGAAGAGAAGCCAAATTCTCTGCTGCTCAACCCCTTGCTTTCACTATTACACCTCAGGGCCTTCAAATCTAAATGCAGTTATTCATTAAACAGGAACCTGGTAGTCTTAAACAGGAATCTCTCACTTGGTAAGATCTTGTCTCTTGTTGTATTTGACCCCAACTGTCTATGGCTTTGCCTGAACCCAAAGTACACACAGCCTAGAAACCAAAGGAGAACCAAATGTGGGATAAAATGACACTCATTTTAACGACATGTCTCAGCAAATGAGTTCCTGTGTAGCTGGCTGAAAGCCCAGACCCTTTCAGTAAAACATCCTGAATAATTCACATTTGTTGGTCTATAATATAAAGGGCAAATGTAGCTCATTTTTAGACCAGTTCTGAACATCAATAGTAACAAACCAGAGATAACCGATTTTGTTTTCATAGAATTGGAACAAATTAGAGTATCTGTGCAAAAGCATATCAGATCTAGGAGCAGAGGGGACAAGGTCTAATTTTTAAATAAGCAAATTTTCCAGGGAGGGACTACTTATGATAAAGGGATATTAGTCTCTTAGTCAACGGAACCTGGATACACGCTTCTGACAGAGAAGAGGGAGAATAGGCAGGAATCTACACACCAGATGTCAAGGAGATTTGCTTTAAAATACGACTGATAATTAGAAATTTCTCAGTTTCCCCCTTTTCCCTCATTCTTTGATTCTTATTGTTATCTTTATCTCTTACTCCTTTGTTTCTCATATATTGAGTCTTACAGATCAAGCTCCTATTTTTTTCTTCAGGGGTATTTTTCTAGTTCAAAGTGCCTACCATCTCCCTTCTGGTTCTATTCATCCTTCTCTCCCAAAGCTCCTTTAGAAGTGTGGATTAAGGCAGAGCACTAAGAAACCAGACTTAAAGATTCCCTTCTCATTCTGACTTTTCTCCTTTCACCTATTCCTTCCTCCTGTTTTCTTACCATCAGTGTCTTCAAAGGCTTTCAAGTACACGGTAAATGCAGAAACTTCAAGAAAGGCAGAATGGAAACATAACCAATGCATACATAAATAAAGCACACTGTAGAATCTTTTTAAATTCTGTATGATATATCGAATGCTGTCTCTCACATTACCTAGACCATTTGAAACCGAATTTGTAAAACATAGACTATCTTTAAGTAGTAACAGATGCTTCTGACATGTTTTCTATTGTCTTGAACCATTACTGCATATGATACATCAAAGTTAAGTGACAATACAAGAAAGCAGATTCATTTGCTCCCTGCCTAGGCCGTCAGTTCCTAAAGTGGAAACGCCATATATTATCTAGCTCAGTTTGCTCTACAAGACCTGCAATAGAGCCTTGTGTGACATAGAGATAATATTTGTTGAAGCAATTAAATTTGACTTGGAATTAACTCTGCCATCATTCTATAAGGAAGGATTGAAAATCCTTCTCACCCTGTGCTGATATAGTACCTTTCTATACAAAAACGTCCTTCTCCCTCTTCCCTTGGATTGCATAAACTATGTACATGCCTTCCTCAGGGCACTTTTCTAGGACAGTGTCAGCCTAAGGATCTTTGTTTGGGTGGCTTTTAGAAACTCAGGAAGACAGGAGCATCATATGCCTATAGGCAGCTGGCTTCCAGGTCAGTAGTTTTGCTCTGACCCTAAAATCAGACTCCCATCCCAATGAGTATCTACAGGGGAGGACCGGGCATTCTAAGCAGTTTACGTGCCAATTCAATTTCTTAACCTATCTCAAAGATGGAGATCAGTGTGAGTCCAATCCATGTTTAAATGGCGGCAGTTGCAAGGATGACATTAATTCCTATGAATGTTGGTGTCCCTTTGGATTTGAAGGAAAGAACTGTGAATTAGGTAAGTAACTATTTTTTGAATACTCATGGTTCAAAGTTTCCCTCTGAAACAAGTTGAAACTGGAAAATGCAATATTGGTGTATCATAATTTTTCTTAAAAACATACCTTTGATGCTTATAAACATTTCATTTGTAGTGATAGTTTTCAGGATATGAGTTCAAGAAGCTACATTAAAATCAATAACAATATTTGGTAACTAATATTAAGTAATAATGATGTTCCACTCACTTATTAATCTTTAATACAACCGTATGTGGTTAGTACTATCATTATGCGCATTCTATGCAGATGAGAAAACCGCAACTCCAACGGCCAAAAATTACAGAGGCATAAATGGTTTAGACAGGACTTAAACTTCAGTGTGACCAAAACCCATGCTTCTAACTACTATATTCAAAACTCAGAGAAAACTGAACCCAGAAAATTGAAATCATGACTAAATTGCTATCAACATAGGTAGTGAAAGTCAATTAAGTACAGAACTGGAGTATGACTGGCCAATTATCCCATATAATGGGAATTCTCCACATGTACAAACCACTTCATATGCTAAACTTGTTGACAACATTCAAAGCTCATCCCTGAATTTGACTATATTGATTACATCAAAAATGTTACATAGCAACCTTAGAATCCTTGTGTACCTTTTCTTCTCAAAGCCTAGATTATTTCTTTTTCCGACGTTTCAGTAATTGGAGCAGTAAACCCCAGTGTCCCTTACCTACTTGTTTATTACCTCCAGATGCAATATTACTGGTACTGTGATTGAGAAACGCACACAGTGCTAATGAGGAATTCACTTTCTACTCTGACACTCTGGAAGAATAGAGATGCAATCCTAAGGAAGAATTTAACACCACAGGCTACATGACTAAGGATAAAGAGTAGAAAATTAGCAGGACTCTATTAAGGCATTACAGCAATCCACCTGACAGATGAAAAAGGCATGAAATGAAATGAAATGTAGCAGCTACACTCGTCCTATTGAGAAAGGAAAAAAGTCACCTGTAATGTTGTTCAGAAATCCTTTCAGTACTAAAAAATTCATTGACCATCTTCCTTTAGTCTCGAAAATTTCTTAGAAGGTAAAAAAAGGAAAAGGTGACAGGGCAAAGACATTTGAAAAGAAAGAAAAGAGTGAATGAACTTGCACACCTGGCTTGGACTCCCATTCCCTTAGGTTTCCATTGTGGGGGACAAACTAATGCCTGGGTTACCTTTCTTGAGAGTGTGTTAATTGATTCAATATCTCTGAAGTGCTACTTTCATCTGAAAGGTTATAATTTGAAATTCAGATTTACCTGGATAAATTTGATCTTGCTATTATGGAAACCTCTAGAAATCCTTGGAGTAGTTACTCATTATCAGCTTAAATAATATAGCCGGTGGAGCTGAGGGAATGAGTAACTCAATTAGTCTCAGTTACAACTGAAGGGCACATTGTTGTAAACTATAATTGAAAACATAAATATCTTTACCTAGTTTAAAAATAAAGATGCTTTAAAAGGAGGAAGGGAATAGCCCTGAGGAATGTAAATATAAGCACAAAACTTCTACAACAGAGTTTGCTACGTGTGTGGCTGTGTTCCACCCAGCAAAAATGCTAAGTCTACAACTGACACAACTTGGATACTCTCATGTTCCCACATTTTGGTTTGGTCAAGGCTGTGCAGTTGTACTGCAGCCACCACCACTCCTGGCCTCTACAGTATATTGATCTGACCCACCAATCTGATCAAGGTTTAGAAAAATATTTTCAGCCCAGTTAGCTCACAAACAAAATGAGAATTCCCACAAATTGCTCTTTATCTCAGACAACAGAGGAAAGCTACAGCAAAAGCATAAACAAATTACCATTTAAGTTTGTTGCTTCAAATTAAAGACTAATTGCAACAGCTACTAGATAGCACAGTTTATGGGGCATCTCGGCCCCAAGTCTTTTGTCTTATAAGGTCTTGAAAAAAAGAAAGG
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Task1_train_31212
Here is a genetic alteration in F9 (coagulation factor IX) on Chromosome X. Based on the data, is it a benign variant or a cause of disease?
Pathogenic; Hereditary factor IX deficiency disease
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Task1_train_31213
This variant affects the gene F9 (coagulation factor IX) found on Chromosome X. What is the clinical effect of this variant — benign or pathogenic? State the disease if applicable.
Pathogenic; Hereditary factor IX deficiency disease
TCACTGCTGTGCTATTCTGTACCATCAACTCATCACATAAAGAGCCTGGTTGAAGAATGATTGTCCAACCACATTACTAGCATCTGTCAAGACTTTCCAGTTTACAAAAGGCCTATCACATTTAACCCTCACACCATCCTTGTGACCAAAGCATTATTAACTCCATTTTACAGGAGAGTAAACTGAAGCTTAGGGAAGTTAAAAGAACTGCCAAAGGTCTCCCAGTTGGGGAGTCATGAAGCCCAGAAGAGAAGCCAAATTCTCTGCTGCTCAACCCCTTGCTTTCACTATTACACCTCAGGGCCTTCAAATCTAAATGCAGTTATTCATTAAACAGGAACCTGGTAGTCTTAAACAGGAATCTCTCACTTGGTAAGATCTTGTCTCTTGTTGTATTTGACCCCAACTGTCTATGGCTTTGCCTGAACCCAAAGTACACACAGCCTAGAAACCAAAGGAGAACCAAATGTGGGATAAAATGACACTCATTTTAACGACATGTCTCAGCAAATGAGTTCCTGTGTAGCTGGCTGAAAGCCCAGACCCTTTCAGTAAAACATCCTGAATAATTCACATTTGTTGGTCTATAATATAAAGGGCAAATGTAGCTCATTTTTAGACCAGTTCTGAACATCAATAGTAACAAACCAGAGATAACCGATTTTGTTTTCATAGAATTGGAACAAATTAGAGTATCTGTGCAAAAGCATATCAGATCTAGGAGCAGAGGGGACAAGGTCTAATTTTTAAATAAGCAAATTTTCCAGGGAGGGACTACTTATGATAAAGGGATATTAGTCTCTTAGTCAACGGAACCTGGATACACGCTTCTGACAGAGAAGAGGGAGAATAGGCAGGAATCTACACACCAGATGTCAAGGAGATTTGCTTTAAAATACGACTGATAATTAGAAATTTCTCAGTTTCCCCCTTTTCCCTCATTCTTTGATTCTTATTGTTATCTTTATCTCTTACTCCTTTGTTTCTCATATATTGAGTCTTACAGATCAAGCTCCTATTTTTTTCTTCAGGGGTATTTTTCTAGTTCAAAGTGCCTACCATCTCCCTTCTGGTTCTATTCATCCTTCTCTCCCAAAGCTCCTTTAGAAGTGTGGATTAAGGCAGAGCACTAAGAAACCAGACTTAAAGATTCCCTTCTCATTCTGACTTTTCTCCTTTCACCTATTCCTTCCTCCTGTTTTCTTACCATCAGTGTCTTCAAAGGCTTTCAAGTACACGGTAAATGCAGAAACTTCAAGAAAGGCAGAATGGAAACATAACCAATGCATACATAAATAAAGCACACTGTAGAATCTTTTTAAATTCTGTATGATATATCGAATGCTGTCTCTCACATTACCTAGACCATTTGAAACCGAATTTGTAAAACATAGACTATCTTTAAGTAGTAACAGATGCTTCTGACATGTTTTCTATTGTCTTGAACCATTACTGCATATGATACATCAAAGTTAAGTGACAATACAAGAAAGCAGATTCATTTGCTCCCTGCCTAGGCCGTCAGTTCCTAAAGTGGAAACGCCATATATTATCTAGCTCAGTTTGCTCTACAAGACCTGCAATAGAGCCTTGTGTGACATAGAGATAATATTTGTTGAAGCAATTAAATTTGACTTGGAATTAACTCTGCCATCATTCTATAAGGAAGGATTGAAAATCCTTCTCACCCTGTGCTGATATAGTACCTTTCTATACAAAAACGTCCTTCTCCCTCTTCCCTTGGATTGCATAAACTATGTACATGCCTTCCTCAGGGCACTTTTCTAGGACAGTGTCAGCCTAAGGATCTTTGTTTGGGTGGCTTTTAGAAACTCAGGAAGACAGGAGCATCATATGCCTATAGGCAGCTGGCTTCCAGGTCAGTAGTTTTGCTCTGACCCTAAAATCAGACTCCCATCCCAATGAGTATCTACAGGGGAGGACCGGGCATTCTAAGCAGTTTACGTGCCAATTCAATTTCTTAACCTATCTCAAAGATGGAGATCAGTGTGAGTCCAATCCATGTTTAAATGGCGGCAGTTGCAAGGATGACATTAATTCCTATGAATGTTGGTGTCCCTTTGGATTTGAAGGAAAGAACTGTGAATTAGGTAAGTAACTATTTTTTGAATACTCATGGTTCAAAGTTTCCCTCTGAAACAAGTTGAAACTGGAAAATGCAATATTGGTGTATCATAATTTTTCTTAAAAACATACCTTTGATGCTTATAAACATTTCATTTGTAGTGATAGTTTTCAGGATATGAGTTCAAGAAGCTACATTAAAATCAATAACAATATTTGGTAACTAATATTAAGTAATAATGATGTTCCACTCACTTATTAATCTTTAATACAACCGTATGTGGTTAGTACTATCATTATGCGCATTCTATGCAGATGAGAAAACCGCAACTCCAACGGCCAAAAATTACAGAGGCATAAATGGTTTAGACAGGACTTAAACTTCAGTGTGACCAAAACCCATGCTTCTAACTACTATATTCAAAACTCAGAGAAAACTGAACCCAGAAAATTGAAATCATGACTAAATTGCTATCAACATAGGTAGTGAAAGTCAATTAAGTACAGAACTGGAGTATGACTGGCCAATTATCCCATATAATGGGAATTCTCCACATGTACAAACCACTTCATATGCTAAACTTGTTGACAACATTCAAAGCTCATCCCTGAATTTGACTATATTGATTACATCAAAAATGTTACATAGCAACCTTAGAATCCTTGTGTACCTTTTCTTCTCAAAGCCTAGATTATTTCTTTTTCCGACGTTTCAGTAATTGGAGCAGTAAACCCCAGTGTCCCTTACCTACTTGTTTATTACCTCCAGATGCAATATTACTGGTACTGTGATTGAGAAACGCACACAGTGCTAATGAGGAATTCACTTTCTACTCTGACACTCTGGAAGAATAGAGATGCAATCCTAAGGAAGAATTTAACACCACAGGCTACATGACTAAGGATAAAGAGTAGAAAATTAGCAGGACTCTATTAAGGCATTACAGCAATCCACCTGACAGATGAAAAAGGCATGAAATGAAATGAAATGTAGCAGCTACACTCGTCCTATTGAGAAAGGAAAAAAGTCACCTGTAATGTTGTTCAGAAATCCTTTCAGTACTAAAAAATTCATTGACCATCTTCCTTTAGTCTCGAAAATTTCTTAGAAGGTAAAAAAAGGAAAAGGTGACAGGGCAAAGACATTTGAAAAGAAAGAAAAGAGTGAATGAACTTGCACACCTGGCTTGGACTCCCATTCCCTTAGGTTTCCATTGTGGGGGACAAACTAATGCCTGGGTTACCTTTCTTGAGAGTGTGTTAATTGATTCAATATCTCTGAAGTGCTACTTTCATCTGAAAGGTTATAATTTGAAATTCAGATTTACCTGGATAAATTTGATCTTGCTATTATGGAAACCTCTAGAAATCCTTGGAGTAGTTACTCATTATCAGCTTAAATAATATAGCCGGTGGAGCTGAGGGAATGAGTAACTCAATTAGTCTCAGTTACAACTGAAGGGCACATTGTTGTAAACTATAATTGAAAACATAAATATCTTTACCTAGTTTAAAAATAAAGATGCTTTAAAAGGAGGAAGGGAATAGCCCTGAGGAATGTAAATATAAGCACAAAACTTCTACAACAGAGTTTGCTACGTGTGTGGCTGTGTTCCACCCAGCAAAAATGCTAAGTCTACAACTGACACAACTTGGATACTCTCATGTTCCCACATTTTGGTTTGGTCAAGGCTGTGCAGTTGTACTGCAGCCACCACCACTCCTGGCCTCTACAGTATATTGATCTGACCCACCAATCTGATCAAGGTTTAGAAAAATATTTTCAGCCCAGTTAGCTCACAAACAAAATGAGAATTCCCACAAATTGCTCTTTATCTCAGACAACAGAGGAAAGCTACAGCAAAAGCATAAACAAATTACCATTTAAGTTTGTTGCTTCAAATTAAAGACTAATTGCAACAGCTACTAGATAGCACAGTTTATGGGGCATCTCGGCCCCAAGTCTTTTGTCTTATAAGGTCTTGAAAAAAAGAAAGGAGATTTTCATCAA
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Task1_train_31214
The gene F9 (coagulation factor IX) is located on Chromosome X, where a mutation has occurred. What is the medical relevance of this mutation?
Pathogenic; Hereditary factor IX deficiency disease
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Task1_train_31215
Mutation context: Chromosome X, Gene F9 (coagulation factor IX). Determine if this variant is likely to be benign or pathogenic. Mention the disease if applicable.
Pathogenic; not specified
TCTGTACCATCAACTCATCACATAAAGAGCCTGGTTGAAGAATGATTGTCCAACCACATTACTAGCATCTGTCAAGACTTTCCAGTTTACAAAAGGCCTATCACATTTAACCCTCACACCATCCTTGTGACCAAAGCATTATTAACTCCATTTTACAGGAGAGTAAACTGAAGCTTAGGGAAGTTAAAAGAACTGCCAAAGGTCTCCCAGTTGGGGAGTCATGAAGCCCAGAAGAGAAGCCAAATTCTCTGCTGCTCAACCCCTTGCTTTCACTATTACACCTCAGGGCCTTCAAATCTAAATGCAGTTATTCATTAAACAGGAACCTGGTAGTCTTAAACAGGAATCTCTCACTTGGTAAGATCTTGTCTCTTGTTGTATTTGACCCCAACTGTCTATGGCTTTGCCTGAACCCAAAGTACACACAGCCTAGAAACCAAAGGAGAACCAAATGTGGGATAAAATGACACTCATTTTAACGACATGTCTCAGCAAATGAGTTCCTGTGTAGCTGGCTGAAAGCCCAGACCCTTTCAGTAAAACATCCTGAATAATTCACATTTGTTGGTCTATAATATAAAGGGCAAATGTAGCTCATTTTTAGACCAGTTCTGAACATCAATAGTAACAAACCAGAGATAACCGATTTTGTTTTCATAGAATTGGAACAAATTAGAGTATCTGTGCAAAAGCATATCAGATCTAGGAGCAGAGGGGACAAGGTCTAATTTTTAAATAAGCAAATTTTCCAGGGAGGGACTACTTATGATAAAGGGATATTAGTCTCTTAGTCAACGGAACCTGGATACACGCTTCTGACAGAGAAGAGGGAGAATAGGCAGGAATCTACACACCAGATGTCAAGGAGATTTGCTTTAAAATACGACTGATAATTAGAAATTTCTCAGTTTCCCCCTTTTCCCTCATTCTTTGATTCTTATTGTTATCTTTATCTCTTACTCCTTTGTTTCTCATATATTGAGTCTTACAGATCAAGCTCCTATTTTTTTCTTCAGGGGTATTTTTCTAGTTCAAAGTGCCTACCATCTCCCTTCTGGTTCTATTCATCCTTCTCTCCCAAAGCTCCTTTAGAAGTGTGGATTAAGGCAGAGCACTAAGAAACCAGACTTAAAGATTCCCTTCTCATTCTGACTTTTCTCCTTTCACCTATTCCTTCCTCCTGTTTTCTTACCATCAGTGTCTTCAAAGGCTTTCAAGTACACGGTAAATGCAGAAACTTCAAGAAAGGCAGAATGGAAACATAACCAATGCATACATAAATAAAGCACACTGTAGAATCTTTTTAAATTCTGTATGATATATCGAATGCTGTCTCTCACATTACCTAGACCATTTGAAACCGAATTTGTAAAACATAGACTATCTTTAAGTAGTAACAGATGCTTCTGACATGTTTTCTATTGTCTTGAACCATTACTGCATATGATACATCAAAGTTAAGTGACAATACAAGAAAGCAGATTCATTTGCTCCCTGCCTAGGCCGTCAGTTCCTAAAGTGGAAACGCCATATATTATCTAGCTCAGTTTGCTCTACAAGACCTGCAATAGAGCCTTGTGTGACATAGAGATAATATTTGTTGAAGCAATTAAATTTGACTTGGAATTAACTCTGCCATCATTCTATAAGGAAGGATTGAAAATCCTTCTCACCCTGTGCTGATATAGTACCTTTCTATACAAAAACGTCCTTCTCCCTCTTCCCTTGGATTGCATAAACTATGTACATGCCTTCCTCAGGGCACTTTTCTAGGACAGTGTCAGCCTAAGGATCTTTGTTTGGGTGGCTTTTAGAAACTCAGGAAGACAGGAGCATCATATGCCTATAGGCAGCTGGCTTCCAGGTCAGTAGTTTTGCTCTGACCCTAAAATCAGACTCCCATCCCAATGAGTATCTACAGGGGAGGACCGGGCATTCTAAGCAGTTTACGTGCCAATTCAATTTCTTAACCTATCTCAAAGATGGAGATCAGTGTGAGTCCAATCCATGTTTAAATGGCGGCAGTTGCAAGGATGACATTAATTCCTATGAATGTTGGTGTCCCTTTGGATTTGAAGGAAAGAACTGTGAATTAGGTAAGTAACTATTTTTTGAATACTCATGGTTCAAAGTTTCCCTCTGAAACAAGTTGAAACTGGAAAATGCAATATTGGTGTATCATAATTTTTCTTAAAAACATACCTTTGATGCTTATAAACATTTCATTTGTAGTGATAGTTTTCAGGATATGAGTTCAAGAAGCTACATTAAAATCAATAACAATATTTGGTAACTAATATTAAGTAATAATGATGTTCCACTCACTTATTAATCTTTAATACAACCGTATGTGGTTAGTACTATCATTATGCGCATTCTATGCAGATGAGAAAACCGCAACTCCAACGGCCAAAAATTACAGAGGCATAAATGGTTTAGACAGGACTTAAACTTCAGTGTGACCAAAACCCATGCTTCTAACTACTATATTCAAAACTCAGAGAAAACTGAACCCAGAAAATTGAAATCATGACTAAATTGCTATCAACATAGGTAGTGAAAGTCAATTAAGTACAGAACTGGAGTATGACTGGCCAATTATCCCATATAATGGGAATTCTCCACATGTACAAACCACTTCATATGCTAAACTTGTTGACAACATTCAAAGCTCATCCCTGAATTTGACTATATTGATTACATCAAAAATGTTACATAGCAACCTTAGAATCCTTGTGTACCTTTTCTTCTCAAAGCCTAGATTATTTCTTTTTCCGACGTTTCAGTAATTGGAGCAGTAAACCCCAGTGTCCCTTACCTACTTGTTTATTACCTCCAGATGCAATATTACTGGTACTGTGATTGAGAAACGCACACAGTGCTAATGAGGAATTCACTTTCTACTCTGACACTCTGGAAGAATAGAGATGCAATCCTAAGGAAGAATTTAACACCACAGGCTACATGACTAAGGATAAAGAGTAGAAAATTAGCAGGACTCTATTAAGGCATTACAGCAATCCACCTGACAGATGAAAAAGGCATGAAATGAAATGAAATGTAGCAGCTACACTCGTCCTATTGAGAAAGGAAAAAAGTCACCTGTAATGTTGTTCAGAAATCCTTTCAGTACTAAAAAATTCATTGACCATCTTCCTTTAGTCTCGAAAATTTCTTAGAAGGTAAAAAAAGGAAAAGGTGACAGGGCAAAGACATTTGAAAAGAAAGAAAAGAGTGAATGAACTTGCACACCTGGCTTGGACTCCCATTCCCTTAGGTTTCCATTGTGGGGGACAAACTAATGCCTGGGTTACCTTTCTTGAGAGTGTGTTAATTGATTCAATATCTCTGAAGTGCTACTTTCATCTGAAAGGTTATAATTTGAAATTCAGATTTACCTGGATAAATTTGATCTTGCTATTATGGAAACCTCTAGAAATCCTTGGAGTAGTTACTCATTATCAGCTTAAATAATATAGCCGGTGGAGCTGAGGGAATGAGTAACTCAATTAGTCTCAGTTACAACTGAAGGGCACATTGTTGTAAACTATAATTGAAAACATAAATATCTTTACCTAGTTTAAAAATAAAGATGCTTTAAAAGGAGGAAGGGAATAGCCCTGAGGAATGTAAATATAAGCACAAAACTTCTACAACAGAGTTTGCTACGTGTGTGGCTGTGTTCCACCCAGCAAAAATGCTAAGTCTACAACTGACACAACTTGGATACTCTCATGTTCCCACATTTTGGTTTGGTCAAGGCTGTGCAGTTGTACTGCAGCCACCACCACTCCTGGCCTCTACAGTATATTGATCTGACCCACCAATCTGATCAAGGTTTAGAAAAATATTTTCAGCCCAGTTAGCTCACAAACAAAATGAGAATTCCCACAAATTGCTCTTTATCTCAGACAACAGAGGAAAGCTACAGCAAAAGCATAAACAAATTACCATTTAAGTTTGTTGCTTCAAATTAAAGACTAATTGCAACAGCTACTAGATAGCACAGTTTATGGGGCATCTCGGCCCCAAGTCTTTTGTCTTATAAGGTCTTGAAAAAAAGAAAGGAGATTTTCATCAATAAGAGTTTTTTGTT
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Task1_train_31216
Consider a variant on Chromosome X in gene F9 (coagulation factor IX). Determine its clinical classification and disease relevance.
Pathogenic; Hereditary factor IX deficiency disease
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Task1_train_31217
Consider a variant on Chromosome X in gene F9 (coagulation factor IX). Determine its clinical classification and disease relevance.
Pathogenic; Thrombophilia, X-linked, due to factor 9 defect
TCTGTACCATCAACTCATCACATAAAGAGCCTGGTTGAAGAATGATTGTCCAACCACATTACTAGCATCTGTCAAGACTTTCCAGTTTACAAAAGGCCTATCACATTTAACCCTCACACCATCCTTGTGACCAAAGCATTATTAACTCCATTTTACAGGAGAGTAAACTGAAGCTTAGGGAAGTTAAAAGAACTGCCAAAGGTCTCCCAGTTGGGGAGTCATGAAGCCCAGAAGAGAAGCCAAATTCTCTGCTGCTCAACCCCTTGCTTTCACTATTACACCTCAGGGCCTTCAAATCTAAATGCAGTTATTCATTAAACAGGAACCTGGTAGTCTTAAACAGGAATCTCTCACTTGGTAAGATCTTGTCTCTTGTTGTATTTGACCCCAACTGTCTATGGCTTTGCCTGAACCCAAAGTACACACAGCCTAGAAACCAAAGGAGAACCAAATGTGGGATAAAATGACACTCATTTTAACGACATGTCTCAGCAAATGAGTTCCTGTGTAGCTGGCTGAAAGCCCAGACCCTTTCAGTAAAACATCCTGAATAATTCACATTTGTTGGTCTATAATATAAAGGGCAAATGTAGCTCATTTTTAGACCAGTTCTGAACATCAATAGTAACAAACCAGAGATAACCGATTTTGTTTTCATAGAATTGGAACAAATTAGAGTATCTGTGCAAAAGCATATCAGATCTAGGAGCAGAGGGGACAAGGTCTAATTTTTAAATAAGCAAATTTTCCAGGGAGGGACTACTTATGATAAAGGGATATTAGTCTCTTAGTCAACGGAACCTGGATACACGCTTCTGACAGAGAAGAGGGAGAATAGGCAGGAATCTACACACCAGATGTCAAGGAGATTTGCTTTAAAATACGACTGATAATTAGAAATTTCTCAGTTTCCCCCTTTTCCCTCATTCTTTGATTCTTATTGTTATCTTTATCTCTTACTCCTTTGTTTCTCATATATTGAGTCTTACAGATCAAGCTCCTATTTTTTTCTTCAGGGGTATTTTTCTAGTTCAAAGTGCCTACCATCTCCCTTCTGGTTCTATTCATCCTTCTCTCCCAAAGCTCCTTTAGAAGTGTGGATTAAGGCAGAGCACTAAGAAACCAGACTTAAAGATTCCCTTCTCATTCTGACTTTTCTCCTTTCACCTATTCCTTCCTCCTGTTTTCTTACCATCAGTGTCTTCAAAGGCTTTCAAGTACACGGTAAATGCAGAAACTTCAAGAAAGGCAGAATGGAAACATAACCAATGCATACATAAATAAAGCACACTGTAGAATCTTTTTAAATTCTGTATGATATATCGAATGCTGTCTCTCACATTACCTAGACCATTTGAAACCGAATTTGTAAAACATAGACTATCTTTAAGTAGTAACAGATGCTTCTGACATGTTTTCTATTGTCTTGAACCATTACTGCATATGATACATCAAAGTTAAGTGACAATACAAGAAAGCAGATTCATTTGCTCCCTGCCTAGGCCGTCAGTTCCTAAAGTGGAAACGCCATATATTATCTAGCTCAGTTTGCTCTACAAGACCTGCAATAGAGCCTTGTGTGACATAGAGATAATATTTGTTGAAGCAATTAAATTTGACTTGGAATTAACTCTGCCATCATTCTATAAGGAAGGATTGAAAATCCTTCTCACCCTGTGCTGATATAGTACCTTTCTATACAAAAACGTCCTTCTCCCTCTTCCCTTGGATTGCATAAACTATGTACATGCCTTCCTCAGGGCACTTTTCTAGGACAGTGTCAGCCTAAGGATCTTTGTTTGGGTGGCTTTTAGAAACTCAGGAAGACAGGAGCATCATATGCCTATAGGCAGCTGGCTTCCAGGTCAGTAGTTTTGCTCTGACCCTAAAATCAGACTCCCATCCCAATGAGTATCTACAGGGGAGGACCGGGCATTCTAAGCAGTTTACGTGCCAATTCAATTTCTTAACCTATCTCAAAGATGGAGATCAGTGTGAGTCCAATCCATGTTTAAATGGCGGCAGTTGCAAGGATGACATTAATTCCTATGAATGTTGGTGTCCCTTTGGATTTGAAGGAAAGAACTGTGAATTAGGTAAGTAACTATTTTTTGAATACTCATGGTTCAAAGTTTCCCTCTGAAACAAGTTGAAACTGGAAAATGCAATATTGGTGTATCATAATTTTTCTTAAAAACATACCTTTGATGCTTATAAACATTTCATTTGTAGTGATAGTTTTCAGGATATGAGTTCAAGAAGCTACATTAAAATCAATAACAATATTTGGTAACTAATATTAAGTAATAATGATGTTCCACTCACTTATTAATCTTTAATACAACCGTATGTGGTTAGTACTATCATTATGCGCATTCTATGCAGATGAGAAAACCGCAACTCCAACGGCCAAAAATTACAGAGGCATAAATGGTTTAGACAGGACTTAAACTTCAGTGTGACCAAAACCCATGCTTCTAACTACTATATTCAAAACTCAGAGAAAACTGAACCCAGAAAATTGAAATCATGACTAAATTGCTATCAACATAGGTAGTGAAAGTCAATTAAGTACAGAACTGGAGTATGACTGGCCAATTATCCCATATAATGGGAATTCTCCACATGTACAAACCACTTCATATGCTAAACTTGTTGACAACATTCAAAGCTCATCCCTGAATTTGACTATATTGATTACATCAAAAATGTTACATAGCAACCTTAGAATCCTTGTGTACCTTTTCTTCTCAAAGCCTAGATTATTTCTTTTTCCGACGTTTCAGTAATTGGAGCAGTAAACCCCAGTGTCCCTTACCTACTTGTTTATTACCTCCAGATGCAATATTACTGGTACTGTGATTGAGAAACGCACACAGTGCTAATGAGGAATTCACTTTCTACTCTGACACTCTGGAAGAATAGAGATGCAATCCTAAGGAAGAATTTAACACCACAGGCTACATGACTAAGGATAAAGAGTAGAAAATTAGCAGGACTCTATTAAGGCATTACAGCAATCCACCTGACAGATGAAAAAGGCATGAAATGAAATGAAATGTAGCAGCTACACTCGTCCTATTGAGAAAGGAAAAAAGTCACCTGTAATGTTGTTCAGAAATCCTTTCAGTACTAAAAAATTCATTGACCATCTTCCTTTAGTCTCGAAAATTTCTTAGAAGGTAAAAAAAGGAAAAGGTGACAGGGCAAAGACATTTGAAAAGAAAGAAAAGAGTGAATGAACTTGCACACCTGGCTTGGACTCCCATTCCCTTAGGTTTCCATTGTGGGGGACAAACTAATGCCTGGGTTACCTTTCTTGAGAGTGTGTTAATTGATTCAATATCTCTGAAGTGCTACTTTCATCTGAAAGGTTATAATTTGAAATTCAGATTTACCTGGATAAATTTGATCTTGCTATTATGGAAACCTCTAGAAATCCTTGGAGTAGTTACTCATTATCAGCTTAAATAATATAGCCGGTGGAGCTGAGGGAATGAGTAACTCAATTAGTCTCAGTTACAACTGAAGGGCACATTGTTGTAAACTATAATTGAAAACATAAATATCTTTACCTAGTTTAAAAATAAAGATGCTTTAAAAGGAGGAAGGGAATAGCCCTGAGGAATGTAAATATAAGCACAAAACTTCTACAACAGAGTTTGCTACGTGTGTGGCTGTGTTCCACCCAGCAAAAATGCTAAGTCTACAACTGACACAACTTGGATACTCTCATGTTCCCACATTTTGGTTTGGTCAAGGCTGTGCAGTTGTACTGCAGCCACCACCACTCCTGGCCTCTACAGTATATTGATCTGACCCACCAATCTGATCAAGGTTTAGAAAAATATTTTCAGCCCAGTTAGCTCACAAACAAAATGAGAATTCCCACAAATTGCTCTTTATCTCAGACAACAGAGGAAAGCTACAGCAAAAGCATAAACAAATTACCATTTAAGTTTGTTGCTTCAAATTAAAGACTAATTGCAACAGCTACTAGATAGCACAGTTTATGGGGCATCTCGGCCCCAAGTCTTTTGTCTTATAAGGTCTTGAAAAAAAGAAAGGAGATTTTCATCAATAAGAGTTTTTTGTT
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Task1_train_31218
This sequence variant lies in F9 (coagulation factor IX) on Chromosome X. Is it clinically significant, and what condition might it cause if any?
Pathogenic; Hereditary factor IX deficiency disease
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Task1_train_31219
This sequence variant lies in F9 (coagulation factor IX) on Chromosome X. Is it clinically significant, and what condition might it cause if any?
Pathogenic; Thrombophilia, X-linked, due to factor 9 defect
ACTCATCACATAAAGAGCCTGGTTGAAGAATGATTGTCCAACCACATTACTAGCATCTGTCAAGACTTTCCAGTTTACAAAAGGCCTATCACATTTAACCCTCACACCATCCTTGTGACCAAAGCATTATTAACTCCATTTTACAGGAGAGTAAACTGAAGCTTAGGGAAGTTAAAAGAACTGCCAAAGGTCTCCCAGTTGGGGAGTCATGAAGCCCAGAAGAGAAGCCAAATTCTCTGCTGCTCAACCCCTTGCTTTCACTATTACACCTCAGGGCCTTCAAATCTAAATGCAGTTATTCATTAAACAGGAACCTGGTAGTCTTAAACAGGAATCTCTCACTTGGTAAGATCTTGTCTCTTGTTGTATTTGACCCCAACTGTCTATGGCTTTGCCTGAACCCAAAGTACACACAGCCTAGAAACCAAAGGAGAACCAAATGTGGGATAAAATGACACTCATTTTAACGACATGTCTCAGCAAATGAGTTCCTGTGTAGCTGGCTGAAAGCCCAGACCCTTTCAGTAAAACATCCTGAATAATTCACATTTGTTGGTCTATAATATAAAGGGCAAATGTAGCTCATTTTTAGACCAGTTCTGAACATCAATAGTAACAAACCAGAGATAACCGATTTTGTTTTCATAGAATTGGAACAAATTAGAGTATCTGTGCAAAAGCATATCAGATCTAGGAGCAGAGGGGACAAGGTCTAATTTTTAAATAAGCAAATTTTCCAGGGAGGGACTACTTATGATAAAGGGATATTAGTCTCTTAGTCAACGGAACCTGGATACACGCTTCTGACAGAGAAGAGGGAGAATAGGCAGGAATCTACACACCAGATGTCAAGGAGATTTGCTTTAAAATACGACTGATAATTAGAAATTTCTCAGTTTCCCCCTTTTCCCTCATTCTTTGATTCTTATTGTTATCTTTATCTCTTACTCCTTTGTTTCTCATATATTGAGTCTTACAGATCAAGCTCCTATTTTTTTCTTCAGGGGTATTTTTCTAGTTCAAAGTGCCTACCATCTCCCTTCTGGTTCTATTCATCCTTCTCTCCCAAAGCTCCTTTAGAAGTGTGGATTAAGGCAGAGCACTAAGAAACCAGACTTAAAGATTCCCTTCTCATTCTGACTTTTCTCCTTTCACCTATTCCTTCCTCCTGTTTTCTTACCATCAGTGTCTTCAAAGGCTTTCAAGTACACGGTAAATGCAGAAACTTCAAGAAAGGCAGAATGGAAACATAACCAATGCATACATAAATAAAGCACACTGTAGAATCTTTTTAAATTCTGTATGATATATCGAATGCTGTCTCTCACATTACCTAGACCATTTGAAACCGAATTTGTAAAACATAGACTATCTTTAAGTAGTAACAGATGCTTCTGACATGTTTTCTATTGTCTTGAACCATTACTGCATATGATACATCAAAGTTAAGTGACAATACAAGAAAGCAGATTCATTTGCTCCCTGCCTAGGCCGTCAGTTCCTAAAGTGGAAACGCCATATATTATCTAGCTCAGTTTGCTCTACAAGACCTGCAATAGAGCCTTGTGTGACATAGAGATAATATTTGTTGAAGCAATTAAATTTGACTTGGAATTAACTCTGCCATCATTCTATAAGGAAGGATTGAAAATCCTTCTCACCCTGTGCTGATATAGTACCTTTCTATACAAAAACGTCCTTCTCCCTCTTCCCTTGGATTGCATAAACTATGTACATGCCTTCCTCAGGGCACTTTTCTAGGACAGTGTCAGCCTAAGGATCTTTGTTTGGGTGGCTTTTAGAAACTCAGGAAGACAGGAGCATCATATGCCTATAGGCAGCTGGCTTCCAGGTCAGTAGTTTTGCTCTGACCCTAAAATCAGACTCCCATCCCAATGAGTATCTACAGGGGAGGACCGGGCATTCTAAGCAGTTTACGTGCCAATTCAATTTCTTAACCTATCTCAAAGATGGAGATCAGTGTGAGTCCAATCCATGTTTAAATGGCGGCAGTTGCAAGGATGACATTAATTCCTATGAATGTTGGTGTCCCTTTGGATTTGAAGGAAAGAACTGTGAATTAGGTAAGTAACTATTTTTTGAATACTCATGGTTCAAAGTTTCCCTCTGAAACAAGTTGAAACTGGAAAATGCAATATTGGTGTATCATAATTTTTCTTAAAAACATACCTTTGATGCTTATAAACATTTCATTTGTAGTGATAGTTTTCAGGATATGAGTTCAAGAAGCTACATTAAAATCAATAACAATATTTGGTAACTAATATTAAGTAATAATGATGTTCCACTCACTTATTAATCTTTAATACAACCGTATGTGGTTAGTACTATCATTATGCGCATTCTATGCAGATGAGAAAACCGCAACTCCAACGGCCAAAAATTACAGAGGCATAAATGGTTTAGACAGGACTTAAACTTCAGTGTGACCAAAACCCATGCTTCTAACTACTATATTCAAAACTCAGAGAAAACTGAACCCAGAAAATTGAAATCATGACTAAATTGCTATCAACATAGGTAGTGAAAGTCAATTAAGTACAGAACTGGAGTATGACTGGCCAATTATCCCATATAATGGGAATTCTCCACATGTACAAACCACTTCATATGCTAAACTTGTTGACAACATTCAAAGCTCATCCCTGAATTTGACTATATTGATTACATCAAAAATGTTACATAGCAACCTTAGAATCCTTGTGTACCTTTTCTTCTCAAAGCCTAGATTATTTCTTTTTCCGACGTTTCAGTAATTGGAGCAGTAAACCCCAGTGTCCCTTACCTACTTGTTTATTACCTCCAGATGCAATATTACTGGTACTGTGATTGAGAAACGCACACAGTGCTAATGAGGAATTCACTTTCTACTCTGACACTCTGGAAGAATAGAGATGCAATCCTAAGGAAGAATTTAACACCACAGGCTACATGACTAAGGATAAAGAGTAGAAAATTAGCAGGACTCTATTAAGGCATTACAGCAATCCACCTGACAGATGAAAAAGGCATGAAATGAAATGAAATGTAGCAGCTACACTCGTCCTATTGAGAAAGGAAAAAAGTCACCTGTAATGTTGTTCAGAAATCCTTTCAGTACTAAAAAATTCATTGACCATCTTCCTTTAGTCTCGAAAATTTCTTAGAAGGTAAAAAAAGGAAAAGGTGACAGGGCAAAGACATTTGAAAAGAAAGAAAAGAGTGAATGAACTTGCACACCTGGCTTGGACTCCCATTCCCTTAGGTTTCCATTGTGGGGGACAAACTAATGCCTGGGTTACCTTTCTTGAGAGTGTGTTAATTGATTCAATATCTCTGAAGTGCTACTTTCATCTGAAAGGTTATAATTTGAAATTCAGATTTACCTGGATAAATTTGATCTTGCTATTATGGAAACCTCTAGAAATCCTTGGAGTAGTTACTCATTATCAGCTTAAATAATATAGCCGGTGGAGCTGAGGGAATGAGTAACTCAATTAGTCTCAGTTACAACTGAAGGGCACATTGTTGTAAACTATAATTGAAAACATAAATATCTTTACCTAGTTTAAAAATAAAGATGCTTTAAAAGGAGGAAGGGAATAGCCCTGAGGAATGTAAATATAAGCACAAAACTTCTACAACAGAGTTTGCTACGTGTGTGGCTGTGTTCCACCCAGCAAAAATGCTAAGTCTACAACTGACACAACTTGGATACTCTCATGTTCCCACATTTTGGTTTGGTCAAGGCTGTGCAGTTGTACTGCAGCCACCACCACTCCTGGCCTCTACAGTATATTGATCTGACCCACCAATCTGATCAAGGTTTAGAAAAATATTTTCAGCCCAGTTAGCTCACAAACAAAATGAGAATTCCCACAAATTGCTCTTTATCTCAGACAACAGAGGAAAGCTACAGCAAAAGCATAAACAAATTACCATTTAAGTTTGTTGCTTCAAATTAAAGACTAATTGCAACAGCTACTAGATAGCACAGTTTATGGGGCATCTCGGCCCCAAGTCTTTTGTCTTATAAGGTCTTGAAAAAAAGAAAGGAGATTTTCATCAATAAGAGTTTTTTGTTATCTTTTTCCCT
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This is a variant in F9 (coagulation factor IX), located on Chromosome X. Is this mutation a likely cause of disease or not?
Pathogenic; Hereditary factor IX deficiency disease
ATTGATGGGCATTTAGGTTGATTCCATGTCTGCTATTCTAACACTGTAATTTCTAAAGACTTCCAGATTCTACTTTTATAGGTAACCTGTTAAACAGTCTAGCTCTGGAAGCCAAGCAATTTCTAGAATAACTAAGCAATAGAAATTACACTTCAATGCAGAAAGGCAGTATCTACATGAGATTATGAAATTGCGGTTGCTTTTTGTGTTCACTGAAAAAAATAAGTAAAACTGTAACTTTCAGAAAAAATGATTGTACATATAGAAAACCCAAAGCATCTAAACAATTAAAATAAATAAGTATAGAAAGATTACTGGATACAGAGTCAACATACAAATATCAATTGTATGTCTATATACCAGCAACGATTCAAAAATGATTTTTATAATAGCATTAAAAATTAGACGCTTAGTAATAAATGTGAGAAAGATGTGCAAGAACTCTACATAAAAAATTATGAGACGTTATTGAGAAAAATTAAGGAAAACCTAAATAAATGAATGAATAGGCAATGTTTATCAATTAAAGGATACAATATAGTAAATATATCAAATGTTTACTAATGGATTCAATGCAATACCAAAGTGCCCAGCAGGCTTTTTTTGGTGGTGGGAGGTCGGGCAGGATTCATAAGCTAATTATAAAATGCATATGGAAATGCAAAGAGCCAAGGATAGCCAAGACAGTTTTGAGGAAGAATAAACTTGTACTACTTACACTACCAGATGTCAAGACTTATTATCGAGTTACATTTATTAAGACAGTGTGGTACTGACACAAGGATAGACAAATAGATCAGTGAAACACACTAGAGTGCTCAGAAGCACACCTGTACATATATAAAGGCTTGATTTATGATAGAGGTGCCAGTGCAGTAGAGAAGGAAATTATTGGTGTTTTCAATAAAAAGTGATAGGTCAATTAGATATTCATATGGCATGAAGTATGAAACAATAACAATTTATATTCATAACTTGCAGAAAGCAAAAATTTCTTAAAATACAAAAAGTGATCACCATAAAGGAAAAGATTGATAAACTGGACTATATTAAAACTAAGGACTCCTGTTCAGCAAAAGACACTACTTCGACTGAAAAGACAAGTCACAGAGTGAGACAAGATATCTGCAATACAGATACCTAATAACTGAACCCCATACAGTGATGGTGGGAATTTAAGTTCGTACAATCATTTTAGAAAATTGCTTGGCAGTATCTACTAGATCTGAACATGTGATCCAGTAATTACACTCATAATTATAAGCCAGTAAAAAGGCATGTTTATGTCACCAAAAGATATATACAAGAATGTTCATTACACTATTATACATAAGAGCCAAAAACTGGAAACAAACCAAATATCCATTAACAGTAGAATGAATAAATAAAAGCTGTAATAGTAATACAGTGGAATACTACACAGCAATGTAAATGAACTACTGCTGTACAAAACAACATGGTTTAATCTCACAGACAAAATGTTAAATGAAAGACACAGACGAGTACATATTGCGAACTTCTGTTTATAATTCAAGAACTGGCAAGAACTGTTTACTGTGTTAGAAGTCCAGGTAATGGTAACCTATAAAAAGGAAAAAGGGTGGAATGATTGGGAGGGGGCATCTTCTGGGGTATTGATAATGTGCTATGTATTGGTCAGTTTAGTGTTTAAACAGGCTCATTTACTTTGTGAAAACTTACACTAAAATTGTGTGTATTTTTTGAATATATGTTATACATTAATAAATAGGGTTTTTAAACCTGTAGTTCATAATTTAGTGAAAGTAGAATATCCAAACATTTAGTTTTAAACCAATCAATTATAGTGCTACCATCATTTTTATGCATTATTGAGAAGTTTATTTTACCTTTCTTTCCACTCTTATTTCAAGGCTCCAAAATTTCTCTCCCCAACGTATATTGGGGGCAACATGAATGCCCCCAATGTATATTTGACCCATACATGAGTCAGTAGTTCCATGTACTTTTTAGAAATGCATGTTAAATGATGCTGTTACTGTCTATTTTGCTTCTTTTAGATGTAACATGTAACATTAAGAATGGCAGATGCGAGCAGTTTTGTAAAAATAGTGCTGATAACAAGGTGGTTTGCTCCTGTACTGAGGGATATCGACTTGCAGAAAACCAGAAGTCCTGTGAACCAGCAGGTCATAATCTGAATAAGATTTTTTAAAGAAAATCTGTATCTGAAACTTCAGCATTTTAACAAACCTACATAATTTTAATTCCTACTTGAATCTGCTTCCTTTTGAAATCATAGAAAATATCAGTAGCTTGAATTAGACCAATTAATTTTCTAGATTGCATCATATTTTAAATATAAACTATGTAATCATCTACAACCTGAATTCTTTCTGTGTCCAATTTGTCCAATTTTTTTCTCTAACATTTATATCACAAAGCAATTAATTTGTGTGATTTCTGCATATGTATTTGTAATTCATCAAGTCAAATCAATGTAGTAATACTATATCATAAAATATACACAAATAATTGAGTGATAGGCTTCTAGTATAAGGACGGTAAGTTTGAAGCATGATTCTATCTGGGCTGGCTAGTTTACTCTGAGAAAGTTATTTTTTATTGTTGGGTCTTAAGCTGAGTTTACACACTTGGTGTCAGAATGATTCCGGCAATGAACTGTTTTATGTTCTGCTAGGCTGATCAGCACAATCTATATGGCTGTGAACAAAACAATGTTTCCCAGTCATGCCAACCATGCCACCATTTTAACAGCTGATTAGTGTATTCAGAACATCTCCACTCCATGTTCGTATGGCTGTTATCTAAAGATGAAAGCAGTAGACACTTTTATTTTTTGAAAAATTTAGGCTCTGCAGGGTCAATTATATTTGATAAATGAGGGGCTTTTTTGAAGCAAACTAGATATAATTTCTTTTGCATTTCTAAAGCCTGATATCTTATTAATTGGTACATTAAATTGTGCACCATTTCTCTGTAACTGTTTCAGTACCTGTCTCAGCACTATACCAGGCAGAAGAAATTAAAGAAAGAACCAGTGCCGAGATCAGCTTGGTCAGGGAGACCCTAATCCTGCGGCACTAGAGGAATTAAAGACACACACACAGAAATATAGAGTATGGAGTGGGAAATCAGGGGTCTCACAGCCTTCAGAGCTGAGAGCCCCGAACAGAGATTTACCCACATATTTATTGACAGCAAGCCAGTCATAAGATTTACTGAAAGTATTCCTTATGGGAAATAAAGGGATGAGTCTGGCTAGTTATCTGCAGCAGGAACATGTCCTTAAGGCACAAATCACTTATGCAATTGTCTGTGGTTTAAGAACACCTTTAAGCAGTTTTCCGCCCTGGGTGGGCCAGGTGTTCCTTGCCCTCATTCTGGTAAACCCACAACCTTCCAGTGTGGATATCAAGGCCATCACGAGCATATCACAGTGCTGCAGAGATTTTGTTTATGGCCAGTTTTGGGGCCAGTTTATGGCCAGATTTGGAGGCCTGTTCCCAACAAACCAGAAGCTAGGAATATATATCCTGCAAATAAAATGAAGAATCTCTAAGGCTTCAGGGCCTGCCCACTTGTTCTTCTGCCTGGTTCTTCACATACACTGTCTCAAAGCTAGTCTACCTTGAGAGGAGCATGAATATGTGTGTGGGTGTGTGTCTGTGTATTTTAACCTTAAAAACCTAACTTCCAGTATAGACAGATGGCATACTAGCTAAACCCTTACAAGTTCTTCTATGCTATAAAAGAGAAACAGAATTGAGAACCACCTCCAACTATTAAGTGTTATATTTGAATATAGCCTTAGCTTTAGCAGAATAAGTAGGCCAAACTTAAAATAAGCTTTTCTGCCTTTTCAATGATAAAGGTCCCTTTTCTGTAGCCATTGTTGATTGTGTACACTTATACATAAGTATTTTGAACTAATTTCCTGTTTTCTCAACCACTTGCTGTCTTCATGATACTTTGTCGCAGCTGGTTGCTATAGAAATGTCTGTTACAAGGAATGTGGCTTGAAGGAAAGTGATAAATGAAAATGAAATGTGAAGTGACTTTGTTTGACTACAAATTCCCATTCTGGTAGTCCCCA
ATTGATGGGCATTTAGGTTGATTCCATGTCTGCTATTCTAACACTGTAATTTCTAAAGACTTCCAGATTCTACTTTTATAGGTAACCTGTTAAACAGTCTAGCTCTGGAAGCCAAGCAATTTCTAGAATAACTAAGCAATAGAAATTACACTTCAATGCAGAAAGGCAGTATCTACATGAGATTATGAAATTGCGGTTGCTTTTTGTGTTCACTGAAAAAAATAAGTAAAACTGTAACTTTCAGAAAAAATGATTGTACATATAGAAAACCCAAAGCATCTAAACAATTAAAATAAATAAGTATAGAAAGATTACTGGATACAGAGTCAACATACAAATATCAATTGTATGTCTATATACCAGCAACGATTCAAAAATGATTTTTATAATAGCATTAAAAATTAGACGCTTAGTAATAAATGTGAGAAAGATGTGCAAGAACTCTACATAAAAAATTATGAGACGTTATTGAGAAAAATTAAGGAAAACCTAAATAAATGAATGAATAGGCAATGTTTATCAATTAAAGGATACAATATAGTAAATATATCAAATGTTTACTAATGGATTCAATGCAATACCAAAGTGCCCAGCAGGCTTTTTTTGGTGGTGGGAGGTCGGGCAGGATTCATAAGCTAATTATAAAATGCATATGGAAATGCAAAGAGCCAAGGATAGCCAAGACAGTTTTGAGGAAGAATAAACTTGTACTACTTACACTACCAGATGTCAAGACTTATTATCGAGTTACATTTATTAAGACAGTGTGGTACTGACACAAGGATAGACAAATAGATCAGTGAAACACACTAGAGTGCTCAGAAGCACACCTGTACATATATAAAGGCTTGATTTATGATAGAGGTGCCAGTGCAGTAGAGAAGGAAATTATTGGTGTTTTCAATAAAAAGTGATAGGTCAATTAGATATTCATATGGCATGAAGTATGAAACAATAACAATTTATATTCATAACTTGCAGAAAGCAAAAATTTCTTAAAATACAAAAAGTGATCACCATAAAGGAAAAGATTGATAAACTGGACTATATTAAAACTAAGGACTCCTGTTCAGCAAAAGACACTACTTCGACTGAAAAGACAAGTCACAGAGTGAGACAAGATATCTGCAATACAGATACCTAATAACTGAACCCCATACAGTGATGGTGGGAATTTAAGTTCGTACAATCATTTTAGAAAATTGCTTGGCAGTATCTACTAGATCTGAACATGTGATCCAGTAATTACACTCATAATTATAAGCCAGTAAAAAGGCATGTTTATGTCACCAAAAGATATATACAAGAATGTTCATTACACTATTATACATAAGAGCCAAAAACTGGAAACAAACCAAATATCCATTAACAGTAGAATGAATAAATAAAAGCTGTAATAGTAATACAGTGGAATACTACACAGCAATGTAAATGAACTACTGCTGTACAAAACAACATGGTTTAATCTCACAGACAAAATGTTAAATGAAAGACACAGACGAGTACATATTGCGAACTTCTGTTTATAATTCAAGAACTGGCAAGAACTGTTTACTGTGTTAGAAGTCCAGGTAATGGTAACCTATAAAAAGGAAAAAGGGTGGAATGATTGGGAGGGGGCATCTTCTGGGGTATTGATAATGTGCTATGTATTGGTCAGTTTAGTGTTTAAACAGGCTCATTTACTTTGTGAAAACTTACACTAAAATTGTGTGTATTTTTTGAATATATGTTATACATTAATAAATAGGGTTTTTAAACCTGTAGTTCATAATTTAGTGAAAGTAGAATATCCAAACATTTAGTTTTAAACCAATCAATTATAGTGCTACCATCATTTTTATGCATTATTGAGAAGTTTATTTTACCTTTCTTTCCACTCTTATTTCAAGGCTCCAAAATTTCTCTCCCCAACGTATATTGGGGGCAACATGAATGCCCCCAATGTATATTTGACCCATACATGAGTCAGTAGTTCCATGTACTTTTTAGAAATGCATGTTAAATGATGCTGTTACTGTCTATTTTGCTTCTTTTAGATGTAACATCTAACATTAAGAATGGCAGATGCGAGCAGTTTTGTAAAAATAGTGCTGATAACAAGGTGGTTTGCTCCTGTACTGAGGGATATCGACTTGCAGAAAACCAGAAGTCCTGTGAACCAGCAGGTCATAATCTGAATAAGATTTTTTAAAGAAAATCTGTATCTGAAACTTCAGCATTTTAACAAACCTACATAATTTTAATTCCTACTTGAATCTGCTTCCTTTTGAAATCATAGAAAATATCAGTAGCTTGAATTAGACCAATTAATTTTCTAGATTGCATCATATTTTAAATATAAACTATGTAATCATCTACAACCTGAATTCTTTCTGTGTCCAATTTGTCCAATTTTTTTCTCTAACATTTATATCACAAAGCAATTAATTTGTGTGATTTCTGCATATGTATTTGTAATTCATCAAGTCAAATCAATGTAGTAATACTATATCATAAAATATACACAAATAATTGAGTGATAGGCTTCTAGTATAAGGACGGTAAGTTTGAAGCATGATTCTATCTGGGCTGGCTAGTTTACTCTGAGAAAGTTATTTTTTATTGTTGGGTCTTAAGCTGAGTTTACACACTTGGTGTCAGAATGATTCCGGCAATGAACTGTTTTATGTTCTGCTAGGCTGATCAGCACAATCTATATGGCTGTGAACAAAACAATGTTTCCCAGTCATGCCAACCATGCCACCATTTTAACAGCTGATTAGTGTATTCAGAACATCTCCACTCCATGTTCGTATGGCTGTTATCTAAAGATGAAAGCAGTAGACACTTTTATTTTTTGAAAAATTTAGGCTCTGCAGGGTCAATTATATTTGATAAATGAGGGGCTTTTTTGAAGCAAACTAGATATAATTTCTTTTGCATTTCTAAAGCCTGATATCTTATTAATTGGTACATTAAATTGTGCACCATTTCTCTGTAACTGTTTCAGTACCTGTCTCAGCACTATACCAGGCAGAAGAAATTAAAGAAAGAACCAGTGCCGAGATCAGCTTGGTCAGGGAGACCCTAATCCTGCGGCACTAGAGGAATTAAAGACACACACACAGAAATATAGAGTATGGAGTGGGAAATCAGGGGTCTCACAGCCTTCAGAGCTGAGAGCCCCGAACAGAGATTTACCCACATATTTATTGACAGCAAGCCAGTCATAAGATTTACTGAAAGTATTCCTTATGGGAAATAAAGGGATGAGTCTGGCTAGTTATCTGCAGCAGGAACATGTCCTTAAGGCACAAATCACTTATGCAATTGTCTGTGGTTTAAGAACACCTTTAAGCAGTTTTCCGCCCTGGGTGGGCCAGGTGTTCCTTGCCCTCATTCTGGTAAACCCACAACCTTCCAGTGTGGATATCAAGGCCATCACGAGCATATCACAGTGCTGCAGAGATTTTGTTTATGGCCAGTTTTGGGGCCAGTTTATGGCCAGATTTGGAGGCCTGTTCCCAACAAACCAGAAGCTAGGAATATATATCCTGCAAATAAAATGAAGAATCTCTAAGGCTTCAGGGCCTGCCCACTTGTTCTTCTGCCTGGTTCTTCACATACACTGTCTCAAAGCTAGTCTACCTTGAGAGGAGCATGAATATGTGTGTGGGTGTGTGTCTGTGTATTTTAACCTTAAAAACCTAACTTCCAGTATAGACAGATGGCATACTAGCTAAACCCTTACAAGTTCTTCTATGCTATAAAAGAGAAACAGAATTGAGAACCACCTCCAACTATTAAGTGTTATATTTGAATATAGCCTTAGCTTTAGCAGAATAAGTAGGCCAAACTTAAAATAAGCTTTTCTGCCTTTTCAATGATAAAGGTCCCTTTTCTGTAGCCATTGTTGATTGTGTACACTTATACATAAGTATTTTGAACTAATTTCCTGTTTTCTCAACCACTTGCTGTCTTCATGATACTTTGTCGCAGCTGGTTGCTATAGAAATGTCTGTTACAAGGAATGTGGCTTGAAGGAAAGTGATAAATGAAAATGAAATGTGAAGTGACTTTGTTTGACTACAAATTCCCATTCTGGTAGTCCCCA
Task1_train_31221
A mutation on Chromosome X affecting F9 (coagulation factor IX) has been found. Is it harmful or harmless? What disease, if any, does it cause?
Pathogenic; Hereditary factor IX deficiency disease
GGGCATTTAGGTTGATTCCATGTCTGCTATTCTAACACTGTAATTTCTAAAGACTTCCAGATTCTACTTTTATAGGTAACCTGTTAAACAGTCTAGCTCTGGAAGCCAAGCAATTTCTAGAATAACTAAGCAATAGAAATTACACTTCAATGCAGAAAGGCAGTATCTACATGAGATTATGAAATTGCGGTTGCTTTTTGTGTTCACTGAAAAAAATAAGTAAAACTGTAACTTTCAGAAAAAATGATTGTACATATAGAAAACCCAAAGCATCTAAACAATTAAAATAAATAAGTATAGAAAGATTACTGGATACAGAGTCAACATACAAATATCAATTGTATGTCTATATACCAGCAACGATTCAAAAATGATTTTTATAATAGCATTAAAAATTAGACGCTTAGTAATAAATGTGAGAAAGATGTGCAAGAACTCTACATAAAAAATTATGAGACGTTATTGAGAAAAATTAAGGAAAACCTAAATAAATGAATGAATAGGCAATGTTTATCAATTAAAGGATACAATATAGTAAATATATCAAATGTTTACTAATGGATTCAATGCAATACCAAAGTGCCCAGCAGGCTTTTTTTGGTGGTGGGAGGTCGGGCAGGATTCATAAGCTAATTATAAAATGCATATGGAAATGCAAAGAGCCAAGGATAGCCAAGACAGTTTTGAGGAAGAATAAACTTGTACTACTTACACTACCAGATGTCAAGACTTATTATCGAGTTACATTTATTAAGACAGTGTGGTACTGACACAAGGATAGACAAATAGATCAGTGAAACACACTAGAGTGCTCAGAAGCACACCTGTACATATATAAAGGCTTGATTTATGATAGAGGTGCCAGTGCAGTAGAGAAGGAAATTATTGGTGTTTTCAATAAAAAGTGATAGGTCAATTAGATATTCATATGGCATGAAGTATGAAACAATAACAATTTATATTCATAACTTGCAGAAAGCAAAAATTTCTTAAAATACAAAAAGTGATCACCATAAAGGAAAAGATTGATAAACTGGACTATATTAAAACTAAGGACTCCTGTTCAGCAAAAGACACTACTTCGACTGAAAAGACAAGTCACAGAGTGAGACAAGATATCTGCAATACAGATACCTAATAACTGAACCCCATACAGTGATGGTGGGAATTTAAGTTCGTACAATCATTTTAGAAAATTGCTTGGCAGTATCTACTAGATCTGAACATGTGATCCAGTAATTACACTCATAATTATAAGCCAGTAAAAAGGCATGTTTATGTCACCAAAAGATATATACAAGAATGTTCATTACACTATTATACATAAGAGCCAAAAACTGGAAACAAACCAAATATCCATTAACAGTAGAATGAATAAATAAAAGCTGTAATAGTAATACAGTGGAATACTACACAGCAATGTAAATGAACTACTGCTGTACAAAACAACATGGTTTAATCTCACAGACAAAATGTTAAATGAAAGACACAGACGAGTACATATTGCGAACTTCTGTTTATAATTCAAGAACTGGCAAGAACTGTTTACTGTGTTAGAAGTCCAGGTAATGGTAACCTATAAAAAGGAAAAAGGGTGGAATGATTGGGAGGGGGCATCTTCTGGGGTATTGATAATGTGCTATGTATTGGTCAGTTTAGTGTTTAAACAGGCTCATTTACTTTGTGAAAACTTACACTAAAATTGTGTGTATTTTTTGAATATATGTTATACATTAATAAATAGGGTTTTTAAACCTGTAGTTCATAATTTAGTGAAAGTAGAATATCCAAACATTTAGTTTTAAACCAATCAATTATAGTGCTACCATCATTTTTATGCATTATTGAGAAGTTTATTTTACCTTTCTTTCCACTCTTATTTCAAGGCTCCAAAATTTCTCTCCCCAACGTATATTGGGGGCAACATGAATGCCCCCAATGTATATTTGACCCATACATGAGTCAGTAGTTCCATGTACTTTTTAGAAATGCATGTTAAATGATGCTGTTACTGTCTATTTTGCTTCTTTTAGATGTAACATGTAACATTAAGAATGGCAGATGCGAGCAGTTTTGTAAAAATAGTGCTGATAACAAGGTGGTTTGCTCCTGTACTGAGGGATATCGACTTGCAGAAAACCAGAAGTCCTGTGAACCAGCAGGTCATAATCTGAATAAGATTTTTTAAAGAAAATCTGTATCTGAAACTTCAGCATTTTAACAAACCTACATAATTTTAATTCCTACTTGAATCTGCTTCCTTTTGAAATCATAGAAAATATCAGTAGCTTGAATTAGACCAATTAATTTTCTAGATTGCATCATATTTTAAATATAAACTATGTAATCATCTACAACCTGAATTCTTTCTGTGTCCAATTTGTCCAATTTTTTTCTCTAACATTTATATCACAAAGCAATTAATTTGTGTGATTTCTGCATATGTATTTGTAATTCATCAAGTCAAATCAATGTAGTAATACTATATCATAAAATATACACAAATAATTGAGTGATAGGCTTCTAGTATAAGGACGGTAAGTTTGAAGCATGATTCTATCTGGGCTGGCTAGTTTACTCTGAGAAAGTTATTTTTTATTGTTGGGTCTTAAGCTGAGTTTACACACTTGGTGTCAGAATGATTCCGGCAATGAACTGTTTTATGTTCTGCTAGGCTGATCAGCACAATCTATATGGCTGTGAACAAAACAATGTTTCCCAGTCATGCCAACCATGCCACCATTTTAACAGCTGATTAGTGTATTCAGAACATCTCCACTCCATGTTCGTATGGCTGTTATCTAAAGATGAAAGCAGTAGACACTTTTATTTTTTGAAAAATTTAGGCTCTGCAGGGTCAATTATATTTGATAAATGAGGGGCTTTTTTGAAGCAAACTAGATATAATTTCTTTTGCATTTCTAAAGCCTGATATCTTATTAATTGGTACATTAAATTGTGCACCATTTCTCTGTAACTGTTTCAGTACCTGTCTCAGCACTATACCAGGCAGAAGAAATTAAAGAAAGAACCAGTGCCGAGATCAGCTTGGTCAGGGAGACCCTAATCCTGCGGCACTAGAGGAATTAAAGACACACACACAGAAATATAGAGTATGGAGTGGGAAATCAGGGGTCTCACAGCCTTCAGAGCTGAGAGCCCCGAACAGAGATTTACCCACATATTTATTGACAGCAAGCCAGTCATAAGATTTACTGAAAGTATTCCTTATGGGAAATAAAGGGATGAGTCTGGCTAGTTATCTGCAGCAGGAACATGTCCTTAAGGCACAAATCACTTATGCAATTGTCTGTGGTTTAAGAACACCTTTAAGCAGTTTTCCGCCCTGGGTGGGCCAGGTGTTCCTTGCCCTCATTCTGGTAAACCCACAACCTTCCAGTGTGGATATCAAGGCCATCACGAGCATATCACAGTGCTGCAGAGATTTTGTTTATGGCCAGTTTTGGGGCCAGTTTATGGCCAGATTTGGAGGCCTGTTCCCAACAAACCAGAAGCTAGGAATATATATCCTGCAAATAAAATGAAGAATCTCTAAGGCTTCAGGGCCTGCCCACTTGTTCTTCTGCCTGGTTCTTCACATACACTGTCTCAAAGCTAGTCTACCTTGAGAGGAGCATGAATATGTGTGTGGGTGTGTGTCTGTGTATTTTAACCTTAAAAACCTAACTTCCAGTATAGACAGATGGCATACTAGCTAAACCCTTACAAGTTCTTCTATGCTATAAAAGAGAAACAGAATTGAGAACCACCTCCAACTATTAAGTGTTATATTTGAATATAGCCTTAGCTTTAGCAGAATAAGTAGGCCAAACTTAAAATAAGCTTTTCTGCCTTTTCAATGATAAAGGTCCCTTTTCTGTAGCCATTGTTGATTGTGTACACTTATACATAAGTATTTTGAACTAATTTCCTGTTTTCTCAACCACTTGCTGTCTTCATGATACTTTGTCGCAGCTGGTTGCTATAGAAATGTCTGTTACAAGGAATGTGGCTTGAAGGAAAGTGATAAATGAAAATGAAATGTGAAGTGACTTTGTTTGACTACAAATTCCCATTCTGGTAGTCCCCAGTGTAT
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Task1_train_31222
The following genetic variant occurs in F9 (coagulation factor IX) on Chromosome X. Classify its clinical effect — pathogenic or benign — and list any associated condition.
Pathogenic; Hereditary factor IX deficiency disease
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Task1_train_31223
An alteration has been detected in F9 (coagulation factor IX) on Chromosome X. Is it pathogenic, and if so, what disease is involved?
Pathogenic; Thrombophilia, X-linked, due to factor 9 defect
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Task1_train_31224
A variant on Chromosome X in gene F9 (coagulation factor IX) has been observed. Is this a neutral mutation, or does it result in a disease? If so, which one?
Pathogenic; Hereditary factor IX deficiency disease
GGTTGATTCCATGTCTGCTATTCTAACACTGTAATTTCTAAAGACTTCCAGATTCTACTTTTATAGGTAACCTGTTAAACAGTCTAGCTCTGGAAGCCAAGCAATTTCTAGAATAACTAAGCAATAGAAATTACACTTCAATGCAGAAAGGCAGTATCTACATGAGATTATGAAATTGCGGTTGCTTTTTGTGTTCACTGAAAAAAATAAGTAAAACTGTAACTTTCAGAAAAAATGATTGTACATATAGAAAACCCAAAGCATCTAAACAATTAAAATAAATAAGTATAGAAAGATTACTGGATACAGAGTCAACATACAAATATCAATTGTATGTCTATATACCAGCAACGATTCAAAAATGATTTTTATAATAGCATTAAAAATTAGACGCTTAGTAATAAATGTGAGAAAGATGTGCAAGAACTCTACATAAAAAATTATGAGACGTTATTGAGAAAAATTAAGGAAAACCTAAATAAATGAATGAATAGGCAATGTTTATCAATTAAAGGATACAATATAGTAAATATATCAAATGTTTACTAATGGATTCAATGCAATACCAAAGTGCCCAGCAGGCTTTTTTTGGTGGTGGGAGGTCGGGCAGGATTCATAAGCTAATTATAAAATGCATATGGAAATGCAAAGAGCCAAGGATAGCCAAGACAGTTTTGAGGAAGAATAAACTTGTACTACTTACACTACCAGATGTCAAGACTTATTATCGAGTTACATTTATTAAGACAGTGTGGTACTGACACAAGGATAGACAAATAGATCAGTGAAACACACTAGAGTGCTCAGAAGCACACCTGTACATATATAAAGGCTTGATTTATGATAGAGGTGCCAGTGCAGTAGAGAAGGAAATTATTGGTGTTTTCAATAAAAAGTGATAGGTCAATTAGATATTCATATGGCATGAAGTATGAAACAATAACAATTTATATTCATAACTTGCAGAAAGCAAAAATTTCTTAAAATACAAAAAGTGATCACCATAAAGGAAAAGATTGATAAACTGGACTATATTAAAACTAAGGACTCCTGTTCAGCAAAAGACACTACTTCGACTGAAAAGACAAGTCACAGAGTGAGACAAGATATCTGCAATACAGATACCTAATAACTGAACCCCATACAGTGATGGTGGGAATTTAAGTTCGTACAATCATTTTAGAAAATTGCTTGGCAGTATCTACTAGATCTGAACATGTGATCCAGTAATTACACTCATAATTATAAGCCAGTAAAAAGGCATGTTTATGTCACCAAAAGATATATACAAGAATGTTCATTACACTATTATACATAAGAGCCAAAAACTGGAAACAAACCAAATATCCATTAACAGTAGAATGAATAAATAAAAGCTGTAATAGTAATACAGTGGAATACTACACAGCAATGTAAATGAACTACTGCTGTACAAAACAACATGGTTTAATCTCACAGACAAAATGTTAAATGAAAGACACAGACGAGTACATATTGCGAACTTCTGTTTATAATTCAAGAACTGGCAAGAACTGTTTACTGTGTTAGAAGTCCAGGTAATGGTAACCTATAAAAAGGAAAAAGGGTGGAATGATTGGGAGGGGGCATCTTCTGGGGTATTGATAATGTGCTATGTATTGGTCAGTTTAGTGTTTAAACAGGCTCATTTACTTTGTGAAAACTTACACTAAAATTGTGTGTATTTTTTGAATATATGTTATACATTAATAAATAGGGTTTTTAAACCTGTAGTTCATAATTTAGTGAAAGTAGAATATCCAAACATTTAGTTTTAAACCAATCAATTATAGTGCTACCATCATTTTTATGCATTATTGAGAAGTTTATTTTACCTTTCTTTCCACTCTTATTTCAAGGCTCCAAAATTTCTCTCCCCAACGTATATTGGGGGCAACATGAATGCCCCCAATGTATATTTGACCCATACATGAGTCAGTAGTTCCATGTACTTTTTAGAAATGCATGTTAAATGATGCTGTTACTGTCTATTTTGCTTCTTTTAGATGTAACATGTAACATTAAGAATGGCAGATGCGAGCAGTTTTGTAAAAATAGTGCTGATAACAAGGTGGTTTGCTCCTGTACTGAGGGATATCGACTTGCAGAAAACCAGAAGTCCTGTGAACCAGCAGGTCATAATCTGAATAAGATTTTTTAAAGAAAATCTGTATCTGAAACTTCAGCATTTTAACAAACCTACATAATTTTAATTCCTACTTGAATCTGCTTCCTTTTGAAATCATAGAAAATATCAGTAGCTTGAATTAGACCAATTAATTTTCTAGATTGCATCATATTTTAAATATAAACTATGTAATCATCTACAACCTGAATTCTTTCTGTGTCCAATTTGTCCAATTTTTTTCTCTAACATTTATATCACAAAGCAATTAATTTGTGTGATTTCTGCATATGTATTTGTAATTCATCAAGTCAAATCAATGTAGTAATACTATATCATAAAATATACACAAATAATTGAGTGATAGGCTTCTAGTATAAGGACGGTAAGTTTGAAGCATGATTCTATCTGGGCTGGCTAGTTTACTCTGAGAAAGTTATTTTTTATTGTTGGGTCTTAAGCTGAGTTTACACACTTGGTGTCAGAATGATTCCGGCAATGAACTGTTTTATGTTCTGCTAGGCTGATCAGCACAATCTATATGGCTGTGAACAAAACAATGTTTCCCAGTCATGCCAACCATGCCACCATTTTAACAGCTGATTAGTGTATTCAGAACATCTCCACTCCATGTTCGTATGGCTGTTATCTAAAGATGAAAGCAGTAGACACTTTTATTTTTTGAAAAATTTAGGCTCTGCAGGGTCAATTATATTTGATAAATGAGGGGCTTTTTTGAAGCAAACTAGATATAATTTCTTTTGCATTTCTAAAGCCTGATATCTTATTAATTGGTACATTAAATTGTGCACCATTTCTCTGTAACTGTTTCAGTACCTGTCTCAGCACTATACCAGGCAGAAGAAATTAAAGAAAGAACCAGTGCCGAGATCAGCTTGGTCAGGGAGACCCTAATCCTGCGGCACTAGAGGAATTAAAGACACACACACAGAAATATAGAGTATGGAGTGGGAAATCAGGGGTCTCACAGCCTTCAGAGCTGAGAGCCCCGAACAGAGATTTACCCACATATTTATTGACAGCAAGCCAGTCATAAGATTTACTGAAAGTATTCCTTATGGGAAATAAAGGGATGAGTCTGGCTAGTTATCTGCAGCAGGAACATGTCCTTAAGGCACAAATCACTTATGCAATTGTCTGTGGTTTAAGAACACCTTTAAGCAGTTTTCCGCCCTGGGTGGGCCAGGTGTTCCTTGCCCTCATTCTGGTAAACCCACAACCTTCCAGTGTGGATATCAAGGCCATCACGAGCATATCACAGTGCTGCAGAGATTTTGTTTATGGCCAGTTTTGGGGCCAGTTTATGGCCAGATTTGGAGGCCTGTTCCCAACAAACCAGAAGCTAGGAATATATATCCTGCAAATAAAATGAAGAATCTCTAAGGCTTCAGGGCCTGCCCACTTGTTCTTCTGCCTGGTTCTTCACATACACTGTCTCAAAGCTAGTCTACCTTGAGAGGAGCATGAATATGTGTGTGGGTGTGTGTCTGTGTATTTTAACCTTAAAAACCTAACTTCCAGTATAGACAGATGGCATACTAGCTAAACCCTTACAAGTTCTTCTATGCTATAAAAGAGAAACAGAATTGAGAACCACCTCCAACTATTAAGTGTTATATTTGAATATAGCCTTAGCTTTAGCAGAATAAGTAGGCCAAACTTAAAATAAGCTTTTCTGCCTTTTCAATGATAAAGGTCCCTTTTCTGTAGCCATTGTTGATTGTGTACACTTATACATAAGTATTTTGAACTAATTTCCTGTTTTCTCAACCACTTGCTGTCTTCATGATACTTTGTCGCAGCTGGTTGCTATAGAAATGTCTGTTACAAGGAATGTGGCTTGAAGGAAAGTGATAAATGAAAATGAAATGTGAAGTGACTTTGTTTGACTACAAATTCCCATTCTGGTAGTCCCCAGTGTATCAATACATT
GGTTGATTCCATGTCTGCTATTCTAACACTGTAATTTCTAAAGACTTCCAGATTCTACTTTTATAGGTAACCTGTTAAACAGTCTAGCTCTGGAAGCCAAGCAATTTCTAGAATAACTAAGCAATAGAAATTACACTTCAATGCAGAAAGGCAGTATCTACATGAGATTATGAAATTGCGGTTGCTTTTTGTGTTCACTGAAAAAAATAAGTAAAACTGTAACTTTCAGAAAAAATGATTGTACATATAGAAAACCCAAAGCATCTAAACAATTAAAATAAATAAGTATAGAAAGATTACTGGATACAGAGTCAACATACAAATATCAATTGTATGTCTATATACCAGCAACGATTCAAAAATGATTTTTATAATAGCATTAAAAATTAGACGCTTAGTAATAAATGTGAGAAAGATGTGCAAGAACTCTACATAAAAAATTATGAGACGTTATTGAGAAAAATTAAGGAAAACCTAAATAAATGAATGAATAGGCAATGTTTATCAATTAAAGGATACAATATAGTAAATATATCAAATGTTTACTAATGGATTCAATGCAATACCAAAGTGCCCAGCAGGCTTTTTTTGGTGGTGGGAGGTCGGGCAGGATTCATAAGCTAATTATAAAATGCATATGGAAATGCAAAGAGCCAAGGATAGCCAAGACAGTTTTGAGGAAGAATAAACTTGTACTACTTACACTACCAGATGTCAAGACTTATTATCGAGTTACATTTATTAAGACAGTGTGGTACTGACACAAGGATAGACAAATAGATCAGTGAAACACACTAGAGTGCTCAGAAGCACACCTGTACATATATAAAGGCTTGATTTATGATAGAGGTGCCAGTGCAGTAGAGAAGGAAATTATTGGTGTTTTCAATAAAAAGTGATAGGTCAATTAGATATTCATATGGCATGAAGTATGAAACAATAACAATTTATATTCATAACTTGCAGAAAGCAAAAATTTCTTAAAATACAAAAAGTGATCACCATAAAGGAAAAGATTGATAAACTGGACTATATTAAAACTAAGGACTCCTGTTCAGCAAAAGACACTACTTCGACTGAAAAGACAAGTCACAGAGTGAGACAAGATATCTGCAATACAGATACCTAATAACTGAACCCCATACAGTGATGGTGGGAATTTAAGTTCGTACAATCATTTTAGAAAATTGCTTGGCAGTATCTACTAGATCTGAACATGTGATCCAGTAATTACACTCATAATTATAAGCCAGTAAAAAGGCATGTTTATGTCACCAAAAGATATATACAAGAATGTTCATTACACTATTATACATAAGAGCCAAAAACTGGAAACAAACCAAATATCCATTAACAGTAGAATGAATAAATAAAAGCTGTAATAGTAATACAGTGGAATACTACACAGCAATGTAAATGAACTACTGCTGTACAAAACAACATGGTTTAATCTCACAGACAAAATGTTAAATGAAAGACACAGACGAGTACATATTGCGAACTTCTGTTTATAATTCAAGAACTGGCAAGAACTGTTTACTGTGTTAGAAGTCCAGGTAATGGTAACCTATAAAAAGGAAAAAGGGTGGAATGATTGGGAGGGGGCATCTTCTGGGGTATTGATAATGTGCTATGTATTGGTCAGTTTAGTGTTTAAACAGGCTCATTTACTTTGTGAAAACTTACACTAAAATTGTGTGTATTTTTTGAATATATGTTATACATTAATAAATAGGGTTTTTAAACCTGTAGTTCATAATTTAGTGAAAGTAGAATATCCAAACATTTAGTTTTAAACCAATCAATTATAGTGCTACCATCATTTTTATGCATTATTGAGAAGTTTATTTTACCTTTCTTTCCACTCTTATTTCAAGGCTCCAAAATTTCTCTCCCCAACGTATATTGGGGGCAACATGAATGCCCCCAATGTATATTTGACCCATACATGAGTCAGTAGTTCCATGTACTTTTTAGAAATGCATGTTAAATGATGCTGTTACTGTCTATTTTGCTTCTTTTAGATGTAACATGTAACATTAAGAATGACAGATGCGAGCAGTTTTGTAAAAATAGTGCTGATAACAAGGTGGTTTGCTCCTGTACTGAGGGATATCGACTTGCAGAAAACCAGAAGTCCTGTGAACCAGCAGGTCATAATCTGAATAAGATTTTTTAAAGAAAATCTGTATCTGAAACTTCAGCATTTTAACAAACCTACATAATTTTAATTCCTACTTGAATCTGCTTCCTTTTGAAATCATAGAAAATATCAGTAGCTTGAATTAGACCAATTAATTTTCTAGATTGCATCATATTTTAAATATAAACTATGTAATCATCTACAACCTGAATTCTTTCTGTGTCCAATTTGTCCAATTTTTTTCTCTAACATTTATATCACAAAGCAATTAATTTGTGTGATTTCTGCATATGTATTTGTAATTCATCAAGTCAAATCAATGTAGTAATACTATATCATAAAATATACACAAATAATTGAGTGATAGGCTTCTAGTATAAGGACGGTAAGTTTGAAGCATGATTCTATCTGGGCTGGCTAGTTTACTCTGAGAAAGTTATTTTTTATTGTTGGGTCTTAAGCTGAGTTTACACACTTGGTGTCAGAATGATTCCGGCAATGAACTGTTTTATGTTCTGCTAGGCTGATCAGCACAATCTATATGGCTGTGAACAAAACAATGTTTCCCAGTCATGCCAACCATGCCACCATTTTAACAGCTGATTAGTGTATTCAGAACATCTCCACTCCATGTTCGTATGGCTGTTATCTAAAGATGAAAGCAGTAGACACTTTTATTTTTTGAAAAATTTAGGCTCTGCAGGGTCAATTATATTTGATAAATGAGGGGCTTTTTTGAAGCAAACTAGATATAATTTCTTTTGCATTTCTAAAGCCTGATATCTTATTAATTGGTACATTAAATTGTGCACCATTTCTCTGTAACTGTTTCAGTACCTGTCTCAGCACTATACCAGGCAGAAGAAATTAAAGAAAGAACCAGTGCCGAGATCAGCTTGGTCAGGGAGACCCTAATCCTGCGGCACTAGAGGAATTAAAGACACACACACAGAAATATAGAGTATGGAGTGGGAAATCAGGGGTCTCACAGCCTTCAGAGCTGAGAGCCCCGAACAGAGATTTACCCACATATTTATTGACAGCAAGCCAGTCATAAGATTTACTGAAAGTATTCCTTATGGGAAATAAAGGGATGAGTCTGGCTAGTTATCTGCAGCAGGAACATGTCCTTAAGGCACAAATCACTTATGCAATTGTCTGTGGTTTAAGAACACCTTTAAGCAGTTTTCCGCCCTGGGTGGGCCAGGTGTTCCTTGCCCTCATTCTGGTAAACCCACAACCTTCCAGTGTGGATATCAAGGCCATCACGAGCATATCACAGTGCTGCAGAGATTTTGTTTATGGCCAGTTTTGGGGCCAGTTTATGGCCAGATTTGGAGGCCTGTTCCCAACAAACCAGAAGCTAGGAATATATATCCTGCAAATAAAATGAAGAATCTCTAAGGCTTCAGGGCCTGCCCACTTGTTCTTCTGCCTGGTTCTTCACATACACTGTCTCAAAGCTAGTCTACCTTGAGAGGAGCATGAATATGTGTGTGGGTGTGTGTCTGTGTATTTTAACCTTAAAAACCTAACTTCCAGTATAGACAGATGGCATACTAGCTAAACCCTTACAAGTTCTTCTATGCTATAAAAGAGAAACAGAATTGAGAACCACCTCCAACTATTAAGTGTTATATTTGAATATAGCCTTAGCTTTAGCAGAATAAGTAGGCCAAACTTAAAATAAGCTTTTCTGCCTTTTCAATGATAAAGGTCCCTTTTCTGTAGCCATTGTTGATTGTGTACACTTATACATAAGTATTTTGAACTAATTTCCTGTTTTCTCAACCACTTGCTGTCTTCATGATACTTTGTCGCAGCTGGTTGCTATAGAAATGTCTGTTACAAGGAATGTGGCTTGAAGGAAAGTGATAAATGAAAATGAAATGTGAAGTGACTTTGTTTGACTACAAATTCCCATTCTGGTAGTCCCCAGTGTATCAATACATT
Task1_train_31225
Given this context: Chromosome X, gene F9 (coagulation factor IX) — does this variant present pathogenic behavior, and if so, what disease does it relate to?
Pathogenic; not specified
GGTTGATTCCATGTCTGCTATTCTAACACTGTAATTTCTAAAGACTTCCAGATTCTACTTTTATAGGTAACCTGTTAAACAGTCTAGCTCTGGAAGCCAAGCAATTTCTAGAATAACTAAGCAATAGAAATTACACTTCAATGCAGAAAGGCAGTATCTACATGAGATTATGAAATTGCGGTTGCTTTTTGTGTTCACTGAAAAAAATAAGTAAAACTGTAACTTTCAGAAAAAATGATTGTACATATAGAAAACCCAAAGCATCTAAACAATTAAAATAAATAAGTATAGAAAGATTACTGGATACAGAGTCAACATACAAATATCAATTGTATGTCTATATACCAGCAACGATTCAAAAATGATTTTTATAATAGCATTAAAAATTAGACGCTTAGTAATAAATGTGAGAAAGATGTGCAAGAACTCTACATAAAAAATTATGAGACGTTATTGAGAAAAATTAAGGAAAACCTAAATAAATGAATGAATAGGCAATGTTTATCAATTAAAGGATACAATATAGTAAATATATCAAATGTTTACTAATGGATTCAATGCAATACCAAAGTGCCCAGCAGGCTTTTTTTGGTGGTGGGAGGTCGGGCAGGATTCATAAGCTAATTATAAAATGCATATGGAAATGCAAAGAGCCAAGGATAGCCAAGACAGTTTTGAGGAAGAATAAACTTGTACTACTTACACTACCAGATGTCAAGACTTATTATCGAGTTACATTTATTAAGACAGTGTGGTACTGACACAAGGATAGACAAATAGATCAGTGAAACACACTAGAGTGCTCAGAAGCACACCTGTACATATATAAAGGCTTGATTTATGATAGAGGTGCCAGTGCAGTAGAGAAGGAAATTATTGGTGTTTTCAATAAAAAGTGATAGGTCAATTAGATATTCATATGGCATGAAGTATGAAACAATAACAATTTATATTCATAACTTGCAGAAAGCAAAAATTTCTTAAAATACAAAAAGTGATCACCATAAAGGAAAAGATTGATAAACTGGACTATATTAAAACTAAGGACTCCTGTTCAGCAAAAGACACTACTTCGACTGAAAAGACAAGTCACAGAGTGAGACAAGATATCTGCAATACAGATACCTAATAACTGAACCCCATACAGTGATGGTGGGAATTTAAGTTCGTACAATCATTTTAGAAAATTGCTTGGCAGTATCTACTAGATCTGAACATGTGATCCAGTAATTACACTCATAATTATAAGCCAGTAAAAAGGCATGTTTATGTCACCAAAAGATATATACAAGAATGTTCATTACACTATTATACATAAGAGCCAAAAACTGGAAACAAACCAAATATCCATTAACAGTAGAATGAATAAATAAAAGCTGTAATAGTAATACAGTGGAATACTACACAGCAATGTAAATGAACTACTGCTGTACAAAACAACATGGTTTAATCTCACAGACAAAATGTTAAATGAAAGACACAGACGAGTACATATTGCGAACTTCTGTTTATAATTCAAGAACTGGCAAGAACTGTTTACTGTGTTAGAAGTCCAGGTAATGGTAACCTATAAAAAGGAAAAAGGGTGGAATGATTGGGAGGGGGCATCTTCTGGGGTATTGATAATGTGCTATGTATTGGTCAGTTTAGTGTTTAAACAGGCTCATTTACTTTGTGAAAACTTACACTAAAATTGTGTGTATTTTTTGAATATATGTTATACATTAATAAATAGGGTTTTTAAACCTGTAGTTCATAATTTAGTGAAAGTAGAATATCCAAACATTTAGTTTTAAACCAATCAATTATAGTGCTACCATCATTTTTATGCATTATTGAGAAGTTTATTTTACCTTTCTTTCCACTCTTATTTCAAGGCTCCAAAATTTCTCTCCCCAACGTATATTGGGGGCAACATGAATGCCCCCAATGTATATTTGACCCATACATGAGTCAGTAGTTCCATGTACTTTTTAGAAATGCATGTTAAATGATGCTGTTACTGTCTATTTTGCTTCTTTTAGATGTAACATGTAACATTAAGAATGGCAGATGCGAGCAGTTTTGTAAAAATAGTGCTGATAACAAGGTGGTTTGCTCCTGTACTGAGGGATATCGACTTGCAGAAAACCAGAAGTCCTGTGAACCAGCAGGTCATAATCTGAATAAGATTTTTTAAAGAAAATCTGTATCTGAAACTTCAGCATTTTAACAAACCTACATAATTTTAATTCCTACTTGAATCTGCTTCCTTTTGAAATCATAGAAAATATCAGTAGCTTGAATTAGACCAATTAATTTTCTAGATTGCATCATATTTTAAATATAAACTATGTAATCATCTACAACCTGAATTCTTTCTGTGTCCAATTTGTCCAATTTTTTTCTCTAACATTTATATCACAAAGCAATTAATTTGTGTGATTTCTGCATATGTATTTGTAATTCATCAAGTCAAATCAATGTAGTAATACTATATCATAAAATATACACAAATAATTGAGTGATAGGCTTCTAGTATAAGGACGGTAAGTTTGAAGCATGATTCTATCTGGGCTGGCTAGTTTACTCTGAGAAAGTTATTTTTTATTGTTGGGTCTTAAGCTGAGTTTACACACTTGGTGTCAGAATGATTCCGGCAATGAACTGTTTTATGTTCTGCTAGGCTGATCAGCACAATCTATATGGCTGTGAACAAAACAATGTTTCCCAGTCATGCCAACCATGCCACCATTTTAACAGCTGATTAGTGTATTCAGAACATCTCCACTCCATGTTCGTATGGCTGTTATCTAAAGATGAAAGCAGTAGACACTTTTATTTTTTGAAAAATTTAGGCTCTGCAGGGTCAATTATATTTGATAAATGAGGGGCTTTTTTGAAGCAAACTAGATATAATTTCTTTTGCATTTCTAAAGCCTGATATCTTATTAATTGGTACATTAAATTGTGCACCATTTCTCTGTAACTGTTTCAGTACCTGTCTCAGCACTATACCAGGCAGAAGAAATTAAAGAAAGAACCAGTGCCGAGATCAGCTTGGTCAGGGAGACCCTAATCCTGCGGCACTAGAGGAATTAAAGACACACACACAGAAATATAGAGTATGGAGTGGGAAATCAGGGGTCTCACAGCCTTCAGAGCTGAGAGCCCCGAACAGAGATTTACCCACATATTTATTGACAGCAAGCCAGTCATAAGATTTACTGAAAGTATTCCTTATGGGAAATAAAGGGATGAGTCTGGCTAGTTATCTGCAGCAGGAACATGTCCTTAAGGCACAAATCACTTATGCAATTGTCTGTGGTTTAAGAACACCTTTAAGCAGTTTTCCGCCCTGGGTGGGCCAGGTGTTCCTTGCCCTCATTCTGGTAAACCCACAACCTTCCAGTGTGGATATCAAGGCCATCACGAGCATATCACAGTGCTGCAGAGATTTTGTTTATGGCCAGTTTTGGGGCCAGTTTATGGCCAGATTTGGAGGCCTGTTCCCAACAAACCAGAAGCTAGGAATATATATCCTGCAAATAAAATGAAGAATCTCTAAGGCTTCAGGGCCTGCCCACTTGTTCTTCTGCCTGGTTCTTCACATACACTGTCTCAAAGCTAGTCTACCTTGAGAGGAGCATGAATATGTGTGTGGGTGTGTGTCTGTGTATTTTAACCTTAAAAACCTAACTTCCAGTATAGACAGATGGCATACTAGCTAAACCCTTACAAGTTCTTCTATGCTATAAAAGAGAAACAGAATTGAGAACCACCTCCAACTATTAAGTGTTATATTTGAATATAGCCTTAGCTTTAGCAGAATAAGTAGGCCAAACTTAAAATAAGCTTTTCTGCCTTTTCAATGATAAAGGTCCCTTTTCTGTAGCCATTGTTGATTGTGTACACTTATACATAAGTATTTTGAACTAATTTCCTGTTTTCTCAACCACTTGCTGTCTTCATGATACTTTGTCGCAGCTGGTTGCTATAGAAATGTCTGTTACAAGGAATGTGGCTTGAAGGAAAGTGATAAATGAAAATGAAATGTGAAGTGACTTTGTTTGACTACAAATTCCCATTCTGGTAGTCCCCAGTGTATCAATACATT
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Task1_train_31226
A variant affecting Chromosome X, within the gene F9 (coagulation factor IX), has been observed. Determine if it's benign or associated with disease.
Pathogenic; not specified
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Task1_train_31227
This variant affects the gene F9 (coagulation factor IX) found on Chromosome X. What is the clinical effect of this variant — benign or pathogenic? State the disease if applicable.
Pathogenic; Hereditary factor IX deficiency disease
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Task1_train_31228
A change on Chromosome X affects gene F9 (coagulation factor IX). Identify whether the variant is neutral or disease-linked. Mention the disease if applicable.
Pathogenic; Thrombophilia, X-linked, due to factor 9 defect
ATAGGTAACCTGTTAAACAGTCTAGCTCTGGAAGCCAAGCAATTTCTAGAATAACTAAGCAATAGAAATTACACTTCAATGCAGAAAGGCAGTATCTACATGAGATTATGAAATTGCGGTTGCTTTTTGTGTTCACTGAAAAAAATAAGTAAAACTGTAACTTTCAGAAAAAATGATTGTACATATAGAAAACCCAAAGCATCTAAACAATTAAAATAAATAAGTATAGAAAGATTACTGGATACAGAGTCAACATACAAATATCAATTGTATGTCTATATACCAGCAACGATTCAAAAATGATTTTTATAATAGCATTAAAAATTAGACGCTTAGTAATAAATGTGAGAAAGATGTGCAAGAACTCTACATAAAAAATTATGAGACGTTATTGAGAAAAATTAAGGAAAACCTAAATAAATGAATGAATAGGCAATGTTTATCAATTAAAGGATACAATATAGTAAATATATCAAATGTTTACTAATGGATTCAATGCAATACCAAAGTGCCCAGCAGGCTTTTTTTGGTGGTGGGAGGTCGGGCAGGATTCATAAGCTAATTATAAAATGCATATGGAAATGCAAAGAGCCAAGGATAGCCAAGACAGTTTTGAGGAAGAATAAACTTGTACTACTTACACTACCAGATGTCAAGACTTATTATCGAGTTACATTTATTAAGACAGTGTGGTACTGACACAAGGATAGACAAATAGATCAGTGAAACACACTAGAGTGCTCAGAAGCACACCTGTACATATATAAAGGCTTGATTTATGATAGAGGTGCCAGTGCAGTAGAGAAGGAAATTATTGGTGTTTTCAATAAAAAGTGATAGGTCAATTAGATATTCATATGGCATGAAGTATGAAACAATAACAATTTATATTCATAACTTGCAGAAAGCAAAAATTTCTTAAAATACAAAAAGTGATCACCATAAAGGAAAAGATTGATAAACTGGACTATATTAAAACTAAGGACTCCTGTTCAGCAAAAGACACTACTTCGACTGAAAAGACAAGTCACAGAGTGAGACAAGATATCTGCAATACAGATACCTAATAACTGAACCCCATACAGTGATGGTGGGAATTTAAGTTCGTACAATCATTTTAGAAAATTGCTTGGCAGTATCTACTAGATCTGAACATGTGATCCAGTAATTACACTCATAATTATAAGCCAGTAAAAAGGCATGTTTATGTCACCAAAAGATATATACAAGAATGTTCATTACACTATTATACATAAGAGCCAAAAACTGGAAACAAACCAAATATCCATTAACAGTAGAATGAATAAATAAAAGCTGTAATAGTAATACAGTGGAATACTACACAGCAATGTAAATGAACTACTGCTGTACAAAACAACATGGTTTAATCTCACAGACAAAATGTTAAATGAAAGACACAGACGAGTACATATTGCGAACTTCTGTTTATAATTCAAGAACTGGCAAGAACTGTTTACTGTGTTAGAAGTCCAGGTAATGGTAACCTATAAAAAGGAAAAAGGGTGGAATGATTGGGAGGGGGCATCTTCTGGGGTATTGATAATGTGCTATGTATTGGTCAGTTTAGTGTTTAAACAGGCTCATTTACTTTGTGAAAACTTACACTAAAATTGTGTGTATTTTTTGAATATATGTTATACATTAATAAATAGGGTTTTTAAACCTGTAGTTCATAATTTAGTGAAAGTAGAATATCCAAACATTTAGTTTTAAACCAATCAATTATAGTGCTACCATCATTTTTATGCATTATTGAGAAGTTTATTTTACCTTTCTTTCCACTCTTATTTCAAGGCTCCAAAATTTCTCTCCCCAACGTATATTGGGGGCAACATGAATGCCCCCAATGTATATTTGACCCATACATGAGTCAGTAGTTCCATGTACTTTTTAGAAATGCATGTTAAATGATGCTGTTACTGTCTATTTTGCTTCTTTTAGATGTAACATGTAACATTAAGAATGGCAGATGCGAGCAGTTTTGTAAAAATAGTGCTGATAACAAGGTGGTTTGCTCCTGTACTGAGGGATATCGACTTGCAGAAAACCAGAAGTCCTGTGAACCAGCAGGTCATAATCTGAATAAGATTTTTTAAAGAAAATCTGTATCTGAAACTTCAGCATTTTAACAAACCTACATAATTTTAATTCCTACTTGAATCTGCTTCCTTTTGAAATCATAGAAAATATCAGTAGCTTGAATTAGACCAATTAATTTTCTAGATTGCATCATATTTTAAATATAAACTATGTAATCATCTACAACCTGAATTCTTTCTGTGTCCAATTTGTCCAATTTTTTTCTCTAACATTTATATCACAAAGCAATTAATTTGTGTGATTTCTGCATATGTATTTGTAATTCATCAAGTCAAATCAATGTAGTAATACTATATCATAAAATATACACAAATAATTGAGTGATAGGCTTCTAGTATAAGGACGGTAAGTTTGAAGCATGATTCTATCTGGGCTGGCTAGTTTACTCTGAGAAAGTTATTTTTTATTGTTGGGTCTTAAGCTGAGTTTACACACTTGGTGTCAGAATGATTCCGGCAATGAACTGTTTTATGTTCTGCTAGGCTGATCAGCACAATCTATATGGCTGTGAACAAAACAATGTTTCCCAGTCATGCCAACCATGCCACCATTTTAACAGCTGATTAGTGTATTCAGAACATCTCCACTCCATGTTCGTATGGCTGTTATCTAAAGATGAAAGCAGTAGACACTTTTATTTTTTGAAAAATTTAGGCTCTGCAGGGTCAATTATATTTGATAAATGAGGGGCTTTTTTGAAGCAAACTAGATATAATTTCTTTTGCATTTCTAAAGCCTGATATCTTATTAATTGGTACATTAAATTGTGCACCATTTCTCTGTAACTGTTTCAGTACCTGTCTCAGCACTATACCAGGCAGAAGAAATTAAAGAAAGAACCAGTGCCGAGATCAGCTTGGTCAGGGAGACCCTAATCCTGCGGCACTAGAGGAATTAAAGACACACACACAGAAATATAGAGTATGGAGTGGGAAATCAGGGGTCTCACAGCCTTCAGAGCTGAGAGCCCCGAACAGAGATTTACCCACATATTTATTGACAGCAAGCCAGTCATAAGATTTACTGAAAGTATTCCTTATGGGAAATAAAGGGATGAGTCTGGCTAGTTATCTGCAGCAGGAACATGTCCTTAAGGCACAAATCACTTATGCAATTGTCTGTGGTTTAAGAACACCTTTAAGCAGTTTTCCGCCCTGGGTGGGCCAGGTGTTCCTTGCCCTCATTCTGGTAAACCCACAACCTTCCAGTGTGGATATCAAGGCCATCACGAGCATATCACAGTGCTGCAGAGATTTTGTTTATGGCCAGTTTTGGGGCCAGTTTATGGCCAGATTTGGAGGCCTGTTCCCAACAAACCAGAAGCTAGGAATATATATCCTGCAAATAAAATGAAGAATCTCTAAGGCTTCAGGGCCTGCCCACTTGTTCTTCTGCCTGGTTCTTCACATACACTGTCTCAAAGCTAGTCTACCTTGAGAGGAGCATGAATATGTGTGTGGGTGTGTGTCTGTGTATTTTAACCTTAAAAACCTAACTTCCAGTATAGACAGATGGCATACTAGCTAAACCCTTACAAGTTCTTCTATGCTATAAAAGAGAAACAGAATTGAGAACCACCTCCAACTATTAAGTGTTATATTTGAATATAGCCTTAGCTTTAGCAGAATAAGTAGGCCAAACTTAAAATAAGCTTTTCTGCCTTTTCAATGATAAAGGTCCCTTTTCTGTAGCCATTGTTGATTGTGTACACTTATACATAAGTATTTTGAACTAATTTCCTGTTTTCTCAACCACTTGCTGTCTTCATGATACTTTGTCGCAGCTGGTTGCTATAGAAATGTCTGTTACAAGGAATGTGGCTTGAAGGAAAGTGATAAATGAAAATGAAATGTGAAGTGACTTTGTTTGACTACAAATTCCCATTCTGGTAGTCCCCAGTGTATCAATACATTATTTTTCTTTAGAAAATAAACCAACCCAAGGAAAAATGGTGGGCAGGTCCTGGTGAATATGG
ATAGGTAACCTGTTAAACAGTCTAGCTCTGGAAGCCAAGCAATTTCTAGAATAACTAAGCAATAGAAATTACACTTCAATGCAGAAAGGCAGTATCTACATGAGATTATGAAATTGCGGTTGCTTTTTGTGTTCACTGAAAAAAATAAGTAAAACTGTAACTTTCAGAAAAAATGATTGTACATATAGAAAACCCAAAGCATCTAAACAATTAAAATAAATAAGTATAGAAAGATTACTGGATACAGAGTCAACATACAAATATCAATTGTATGTCTATATACCAGCAACGATTCAAAAATGATTTTTATAATAGCATTAAAAATTAGACGCTTAGTAATAAATGTGAGAAAGATGTGCAAGAACTCTACATAAAAAATTATGAGACGTTATTGAGAAAAATTAAGGAAAACCTAAATAAATGAATGAATAGGCAATGTTTATCAATTAAAGGATACAATATAGTAAATATATCAAATGTTTACTAATGGATTCAATGCAATACCAAAGTGCCCAGCAGGCTTTTTTTGGTGGTGGGAGGTCGGGCAGGATTCATAAGCTAATTATAAAATGCATATGGAAATGCAAAGAGCCAAGGATAGCCAAGACAGTTTTGAGGAAGAATAAACTTGTACTACTTACACTACCAGATGTCAAGACTTATTATCGAGTTACATTTATTAAGACAGTGTGGTACTGACACAAGGATAGACAAATAGATCAGTGAAACACACTAGAGTGCTCAGAAGCACACCTGTACATATATAAAGGCTTGATTTATGATAGAGGTGCCAGTGCAGTAGAGAAGGAAATTATTGGTGTTTTCAATAAAAAGTGATAGGTCAATTAGATATTCATATGGCATGAAGTATGAAACAATAACAATTTATATTCATAACTTGCAGAAAGCAAAAATTTCTTAAAATACAAAAAGTGATCACCATAAAGGAAAAGATTGATAAACTGGACTATATTAAAACTAAGGACTCCTGTTCAGCAAAAGACACTACTTCGACTGAAAAGACAAGTCACAGAGTGAGACAAGATATCTGCAATACAGATACCTAATAACTGAACCCCATACAGTGATGGTGGGAATTTAAGTTCGTACAATCATTTTAGAAAATTGCTTGGCAGTATCTACTAGATCTGAACATGTGATCCAGTAATTACACTCATAATTATAAGCCAGTAAAAAGGCATGTTTATGTCACCAAAAGATATATACAAGAATGTTCATTACACTATTATACATAAGAGCCAAAAACTGGAAACAAACCAAATATCCATTAACAGTAGAATGAATAAATAAAAGCTGTAATAGTAATACAGTGGAATACTACACAGCAATGTAAATGAACTACTGCTGTACAAAACAACATGGTTTAATCTCACAGACAAAATGTTAAATGAAAGACACAGACGAGTACATATTGCGAACTTCTGTTTATAATTCAAGAACTGGCAAGAACTGTTTACTGTGTTAGAAGTCCAGGTAATGGTAACCTATAAAAAGGAAAAAGGGTGGAATGATTGGGAGGGGGCATCTTCTGGGGTATTGATAATGTGCTATGTATTGGTCAGTTTAGTGTTTAAACAGGCTCATTTACTTTGTGAAAACTTACACTAAAATTGTGTGTATTTTTTGAATATATGTTATACATTAATAAATAGGGTTTTTAAACCTGTAGTTCATAATTTAGTGAAAGTAGAATATCCAAACATTTAGTTTTAAACCAATCAATTATAGTGCTACCATCATTTTTATGCATTATTGAGAAGTTTATTTTACCTTTCTTTCCACTCTTATTTCAAGGCTCCAAAATTTCTCTCCCCAACGTATATTGGGGGCAACATGAATGCCCCCAATGTATATTTGACCCATACATGAGTCAGTAGTTCCATGTACTTTTTAGAAATGCATGTTAAATGATGCTGTTACTGTCTATTTTGCTTCTTTTAGATGTAACATGTAACATTAAGAATGGCAGATGCGAGCAGTTTTGTAAAAATAGTGCTGATAACAAGGTGGTTTGCTCCTGTACTGAGAGATATCGACTTGCAGAAAACCAGAAGTCCTGTGAACCAGCAGGTCATAATCTGAATAAGATTTTTTAAAGAAAATCTGTATCTGAAACTTCAGCATTTTAACAAACCTACATAATTTTAATTCCTACTTGAATCTGCTTCCTTTTGAAATCATAGAAAATATCAGTAGCTTGAATTAGACCAATTAATTTTCTAGATTGCATCATATTTTAAATATAAACTATGTAATCATCTACAACCTGAATTCTTTCTGTGTCCAATTTGTCCAATTTTTTTCTCTAACATTTATATCACAAAGCAATTAATTTGTGTGATTTCTGCATATGTATTTGTAATTCATCAAGTCAAATCAATGTAGTAATACTATATCATAAAATATACACAAATAATTGAGTGATAGGCTTCTAGTATAAGGACGGTAAGTTTGAAGCATGATTCTATCTGGGCTGGCTAGTTTACTCTGAGAAAGTTATTTTTTATTGTTGGGTCTTAAGCTGAGTTTACACACTTGGTGTCAGAATGATTCCGGCAATGAACTGTTTTATGTTCTGCTAGGCTGATCAGCACAATCTATATGGCTGTGAACAAAACAATGTTTCCCAGTCATGCCAACCATGCCACCATTTTAACAGCTGATTAGTGTATTCAGAACATCTCCACTCCATGTTCGTATGGCTGTTATCTAAAGATGAAAGCAGTAGACACTTTTATTTTTTGAAAAATTTAGGCTCTGCAGGGTCAATTATATTTGATAAATGAGGGGCTTTTTTGAAGCAAACTAGATATAATTTCTTTTGCATTTCTAAAGCCTGATATCTTATTAATTGGTACATTAAATTGTGCACCATTTCTCTGTAACTGTTTCAGTACCTGTCTCAGCACTATACCAGGCAGAAGAAATTAAAGAAAGAACCAGTGCCGAGATCAGCTTGGTCAGGGAGACCCTAATCCTGCGGCACTAGAGGAATTAAAGACACACACACAGAAATATAGAGTATGGAGTGGGAAATCAGGGGTCTCACAGCCTTCAGAGCTGAGAGCCCCGAACAGAGATTTACCCACATATTTATTGACAGCAAGCCAGTCATAAGATTTACTGAAAGTATTCCTTATGGGAAATAAAGGGATGAGTCTGGCTAGTTATCTGCAGCAGGAACATGTCCTTAAGGCACAAATCACTTATGCAATTGTCTGTGGTTTAAGAACACCTTTAAGCAGTTTTCCGCCCTGGGTGGGCCAGGTGTTCCTTGCCCTCATTCTGGTAAACCCACAACCTTCCAGTGTGGATATCAAGGCCATCACGAGCATATCACAGTGCTGCAGAGATTTTGTTTATGGCCAGTTTTGGGGCCAGTTTATGGCCAGATTTGGAGGCCTGTTCCCAACAAACCAGAAGCTAGGAATATATATCCTGCAAATAAAATGAAGAATCTCTAAGGCTTCAGGGCCTGCCCACTTGTTCTTCTGCCTGGTTCTTCACATACACTGTCTCAAAGCTAGTCTACCTTGAGAGGAGCATGAATATGTGTGTGGGTGTGTGTCTGTGTATTTTAACCTTAAAAACCTAACTTCCAGTATAGACAGATGGCATACTAGCTAAACCCTTACAAGTTCTTCTATGCTATAAAAGAGAAACAGAATTGAGAACCACCTCCAACTATTAAGTGTTATATTTGAATATAGCCTTAGCTTTAGCAGAATAAGTAGGCCAAACTTAAAATAAGCTTTTCTGCCTTTTCAATGATAAAGGTCCCTTTTCTGTAGCCATTGTTGATTGTGTACACTTATACATAAGTATTTTGAACTAATTTCCTGTTTTCTCAACCACTTGCTGTCTTCATGATACTTTGTCGCAGCTGGTTGCTATAGAAATGTCTGTTACAAGGAATGTGGCTTGAAGGAAAGTGATAAATGAAAATGAAATGTGAAGTGACTTTGTTTGACTACAAATTCCCATTCTGGTAGTCCCCAGTGTATCAATACATTATTTTTCTTTAGAAAATAAACCAACCCAAGGAAAAATGGTGGGCAGGTCCTGGTGAATATGG
Task1_train_31229
Chromosome X houses a mutation in gene F9 (coagulation factor IX). Classify its clinical impact — is it pathogenic or benign, and what disease does it lead to if any?
Pathogenic; Hereditary factor IX deficiency disease
TAGGTAACCTGTTAAACAGTCTAGCTCTGGAAGCCAAGCAATTTCTAGAATAACTAAGCAATAGAAATTACACTTCAATGCAGAAAGGCAGTATCTACATGAGATTATGAAATTGCGGTTGCTTTTTGTGTTCACTGAAAAAAATAAGTAAAACTGTAACTTTCAGAAAAAATGATTGTACATATAGAAAACCCAAAGCATCTAAACAATTAAAATAAATAAGTATAGAAAGATTACTGGATACAGAGTCAACATACAAATATCAATTGTATGTCTATATACCAGCAACGATTCAAAAATGATTTTTATAATAGCATTAAAAATTAGACGCTTAGTAATAAATGTGAGAAAGATGTGCAAGAACTCTACATAAAAAATTATGAGACGTTATTGAGAAAAATTAAGGAAAACCTAAATAAATGAATGAATAGGCAATGTTTATCAATTAAAGGATACAATATAGTAAATATATCAAATGTTTACTAATGGATTCAATGCAATACCAAAGTGCCCAGCAGGCTTTTTTTGGTGGTGGGAGGTCGGGCAGGATTCATAAGCTAATTATAAAATGCATATGGAAATGCAAAGAGCCAAGGATAGCCAAGACAGTTTTGAGGAAGAATAAACTTGTACTACTTACACTACCAGATGTCAAGACTTATTATCGAGTTACATTTATTAAGACAGTGTGGTACTGACACAAGGATAGACAAATAGATCAGTGAAACACACTAGAGTGCTCAGAAGCACACCTGTACATATATAAAGGCTTGATTTATGATAGAGGTGCCAGTGCAGTAGAGAAGGAAATTATTGGTGTTTTCAATAAAAAGTGATAGGTCAATTAGATATTCATATGGCATGAAGTATGAAACAATAACAATTTATATTCATAACTTGCAGAAAGCAAAAATTTCTTAAAATACAAAAAGTGATCACCATAAAGGAAAAGATTGATAAACTGGACTATATTAAAACTAAGGACTCCTGTTCAGCAAAAGACACTACTTCGACTGAAAAGACAAGTCACAGAGTGAGACAAGATATCTGCAATACAGATACCTAATAACTGAACCCCATACAGTGATGGTGGGAATTTAAGTTCGTACAATCATTTTAGAAAATTGCTTGGCAGTATCTACTAGATCTGAACATGTGATCCAGTAATTACACTCATAATTATAAGCCAGTAAAAAGGCATGTTTATGTCACCAAAAGATATATACAAGAATGTTCATTACACTATTATACATAAGAGCCAAAAACTGGAAACAAACCAAATATCCATTAACAGTAGAATGAATAAATAAAAGCTGTAATAGTAATACAGTGGAATACTACACAGCAATGTAAATGAACTACTGCTGTACAAAACAACATGGTTTAATCTCACAGACAAAATGTTAAATGAAAGACACAGACGAGTACATATTGCGAACTTCTGTTTATAATTCAAGAACTGGCAAGAACTGTTTACTGTGTTAGAAGTCCAGGTAATGGTAACCTATAAAAAGGAAAAAGGGTGGAATGATTGGGAGGGGGCATCTTCTGGGGTATTGATAATGTGCTATGTATTGGTCAGTTTAGTGTTTAAACAGGCTCATTTACTTTGTGAAAACTTACACTAAAATTGTGTGTATTTTTTGAATATATGTTATACATTAATAAATAGGGTTTTTAAACCTGTAGTTCATAATTTAGTGAAAGTAGAATATCCAAACATTTAGTTTTAAACCAATCAATTATAGTGCTACCATCATTTTTATGCATTATTGAGAAGTTTATTTTACCTTTCTTTCCACTCTTATTTCAAGGCTCCAAAATTTCTCTCCCCAACGTATATTGGGGGCAACATGAATGCCCCCAATGTATATTTGACCCATACATGAGTCAGTAGTTCCATGTACTTTTTAGAAATGCATGTTAAATGATGCTGTTACTGTCTATTTTGCTTCTTTTAGATGTAACATGTAACATTAAGAATGGCAGATGCGAGCAGTTTTGTAAAAATAGTGCTGATAACAAGGTGGTTTGCTCCTGTACTGAGGGATATCGACTTGCAGAAAACCAGAAGTCCTGTGAACCAGCAGGTCATAATCTGAATAAGATTTTTTAAAGAAAATCTGTATCTGAAACTTCAGCATTTTAACAAACCTACATAATTTTAATTCCTACTTGAATCTGCTTCCTTTTGAAATCATAGAAAATATCAGTAGCTTGAATTAGACCAATTAATTTTCTAGATTGCATCATATTTTAAATATAAACTATGTAATCATCTACAACCTGAATTCTTTCTGTGTCCAATTTGTCCAATTTTTTTCTCTAACATTTATATCACAAAGCAATTAATTTGTGTGATTTCTGCATATGTATTTGTAATTCATCAAGTCAAATCAATGTAGTAATACTATATCATAAAATATACACAAATAATTGAGTGATAGGCTTCTAGTATAAGGACGGTAAGTTTGAAGCATGATTCTATCTGGGCTGGCTAGTTTACTCTGAGAAAGTTATTTTTTATTGTTGGGTCTTAAGCTGAGTTTACACACTTGGTGTCAGAATGATTCCGGCAATGAACTGTTTTATGTTCTGCTAGGCTGATCAGCACAATCTATATGGCTGTGAACAAAACAATGTTTCCCAGTCATGCCAACCATGCCACCATTTTAACAGCTGATTAGTGTATTCAGAACATCTCCACTCCATGTTCGTATGGCTGTTATCTAAAGATGAAAGCAGTAGACACTTTTATTTTTTGAAAAATTTAGGCTCTGCAGGGTCAATTATATTTGATAAATGAGGGGCTTTTTTGAAGCAAACTAGATATAATTTCTTTTGCATTTCTAAAGCCTGATATCTTATTAATTGGTACATTAAATTGTGCACCATTTCTCTGTAACTGTTTCAGTACCTGTCTCAGCACTATACCAGGCAGAAGAAATTAAAGAAAGAACCAGTGCCGAGATCAGCTTGGTCAGGGAGACCCTAATCCTGCGGCACTAGAGGAATTAAAGACACACACACAGAAATATAGAGTATGGAGTGGGAAATCAGGGGTCTCACAGCCTTCAGAGCTGAGAGCCCCGAACAGAGATTTACCCACATATTTATTGACAGCAAGCCAGTCATAAGATTTACTGAAAGTATTCCTTATGGGAAATAAAGGGATGAGTCTGGCTAGTTATCTGCAGCAGGAACATGTCCTTAAGGCACAAATCACTTATGCAATTGTCTGTGGTTTAAGAACACCTTTAAGCAGTTTTCCGCCCTGGGTGGGCCAGGTGTTCCTTGCCCTCATTCTGGTAAACCCACAACCTTCCAGTGTGGATATCAAGGCCATCACGAGCATATCACAGTGCTGCAGAGATTTTGTTTATGGCCAGTTTTGGGGCCAGTTTATGGCCAGATTTGGAGGCCTGTTCCCAACAAACCAGAAGCTAGGAATATATATCCTGCAAATAAAATGAAGAATCTCTAAGGCTTCAGGGCCTGCCCACTTGTTCTTCTGCCTGGTTCTTCACATACACTGTCTCAAAGCTAGTCTACCTTGAGAGGAGCATGAATATGTGTGTGGGTGTGTGTCTGTGTATTTTAACCTTAAAAACCTAACTTCCAGTATAGACAGATGGCATACTAGCTAAACCCTTACAAGTTCTTCTATGCTATAAAAGAGAAACAGAATTGAGAACCACCTCCAACTATTAAGTGTTATATTTGAATATAGCCTTAGCTTTAGCAGAATAAGTAGGCCAAACTTAAAATAAGCTTTTCTGCCTTTTCAATGATAAAGGTCCCTTTTCTGTAGCCATTGTTGATTGTGTACACTTATACATAAGTATTTTGAACTAATTTCCTGTTTTCTCAACCACTTGCTGTCTTCATGATACTTTGTCGCAGCTGGTTGCTATAGAAATGTCTGTTACAAGGAATGTGGCTTGAAGGAAAGTGATAAATGAAAATGAAATGTGAAGTGACTTTGTTTGACTACAAATTCCCATTCTGGTAGTCCCCAGTGTATCAATACATTATTTTTCTTTAGAAAATAAACCAACCCAAGGAAAAATGGTGGGCAGGTCCTGGTGAATATGGC
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Task1_train_31230
Here is a mutation in F9 (coagulation factor IX) on Chromosome X. Determine whether it’s benign or pathogenic. If the latter, what disease does it cause?
Pathogenic; Hereditary factor IX deficiency disease
AGTCTAGCTCTGGAAGCCAAGCAATTTCTAGAATAACTAAGCAATAGAAATTACACTTCAATGCAGAAAGGCAGTATCTACATGAGATTATGAAATTGCGGTTGCTTTTTGTGTTCACTGAAAAAAATAAGTAAAACTGTAACTTTCAGAAAAAATGATTGTACATATAGAAAACCCAAAGCATCTAAACAATTAAAATAAATAAGTATAGAAAGATTACTGGATACAGAGTCAACATACAAATATCAATTGTATGTCTATATACCAGCAACGATTCAAAAATGATTTTTATAATAGCATTAAAAATTAGACGCTTAGTAATAAATGTGAGAAAGATGTGCAAGAACTCTACATAAAAAATTATGAGACGTTATTGAGAAAAATTAAGGAAAACCTAAATAAATGAATGAATAGGCAATGTTTATCAATTAAAGGATACAATATAGTAAATATATCAAATGTTTACTAATGGATTCAATGCAATACCAAAGTGCCCAGCAGGCTTTTTTTGGTGGTGGGAGGTCGGGCAGGATTCATAAGCTAATTATAAAATGCATATGGAAATGCAAAGAGCCAAGGATAGCCAAGACAGTTTTGAGGAAGAATAAACTTGTACTACTTACACTACCAGATGTCAAGACTTATTATCGAGTTACATTTATTAAGACAGTGTGGTACTGACACAAGGATAGACAAATAGATCAGTGAAACACACTAGAGTGCTCAGAAGCACACCTGTACATATATAAAGGCTTGATTTATGATAGAGGTGCCAGTGCAGTAGAGAAGGAAATTATTGGTGTTTTCAATAAAAAGTGATAGGTCAATTAGATATTCATATGGCATGAAGTATGAAACAATAACAATTTATATTCATAACTTGCAGAAAGCAAAAATTTCTTAAAATACAAAAAGTGATCACCATAAAGGAAAAGATTGATAAACTGGACTATATTAAAACTAAGGACTCCTGTTCAGCAAAAGACACTACTTCGACTGAAAAGACAAGTCACAGAGTGAGACAAGATATCTGCAATACAGATACCTAATAACTGAACCCCATACAGTGATGGTGGGAATTTAAGTTCGTACAATCATTTTAGAAAATTGCTTGGCAGTATCTACTAGATCTGAACATGTGATCCAGTAATTACACTCATAATTATAAGCCAGTAAAAAGGCATGTTTATGTCACCAAAAGATATATACAAGAATGTTCATTACACTATTATACATAAGAGCCAAAAACTGGAAACAAACCAAATATCCATTAACAGTAGAATGAATAAATAAAAGCTGTAATAGTAATACAGTGGAATACTACACAGCAATGTAAATGAACTACTGCTGTACAAAACAACATGGTTTAATCTCACAGACAAAATGTTAAATGAAAGACACAGACGAGTACATATTGCGAACTTCTGTTTATAATTCAAGAACTGGCAAGAACTGTTTACTGTGTTAGAAGTCCAGGTAATGGTAACCTATAAAAAGGAAAAAGGGTGGAATGATTGGGAGGGGGCATCTTCTGGGGTATTGATAATGTGCTATGTATTGGTCAGTTTAGTGTTTAAACAGGCTCATTTACTTTGTGAAAACTTACACTAAAATTGTGTGTATTTTTTGAATATATGTTATACATTAATAAATAGGGTTTTTAAACCTGTAGTTCATAATTTAGTGAAAGTAGAATATCCAAACATTTAGTTTTAAACCAATCAATTATAGTGCTACCATCATTTTTATGCATTATTGAGAAGTTTATTTTACCTTTCTTTCCACTCTTATTTCAAGGCTCCAAAATTTCTCTCCCCAACGTATATTGGGGGCAACATGAATGCCCCCAATGTATATTTGACCCATACATGAGTCAGTAGTTCCATGTACTTTTTAGAAATGCATGTTAAATGATGCTGTTACTGTCTATTTTGCTTCTTTTAGATGTAACATGTAACATTAAGAATGGCAGATGCGAGCAGTTTTGTAAAAATAGTGCTGATAACAAGGTGGTTTGCTCCTGTACTGAGGGATATCGACTTGCAGAAAACCAGAAGTCCTGTGAACCAGCAGGTCATAATCTGAATAAGATTTTTTAAAGAAAATCTGTATCTGAAACTTCAGCATTTTAACAAACCTACATAATTTTAATTCCTACTTGAATCTGCTTCCTTTTGAAATCATAGAAAATATCAGTAGCTTGAATTAGACCAATTAATTTTCTAGATTGCATCATATTTTAAATATAAACTATGTAATCATCTACAACCTGAATTCTTTCTGTGTCCAATTTGTCCAATTTTTTTCTCTAACATTTATATCACAAAGCAATTAATTTGTGTGATTTCTGCATATGTATTTGTAATTCATCAAGTCAAATCAATGTAGTAATACTATATCATAAAATATACACAAATAATTGAGTGATAGGCTTCTAGTATAAGGACGGTAAGTTTGAAGCATGATTCTATCTGGGCTGGCTAGTTTACTCTGAGAAAGTTATTTTTTATTGTTGGGTCTTAAGCTGAGTTTACACACTTGGTGTCAGAATGATTCCGGCAATGAACTGTTTTATGTTCTGCTAGGCTGATCAGCACAATCTATATGGCTGTGAACAAAACAATGTTTCCCAGTCATGCCAACCATGCCACCATTTTAACAGCTGATTAGTGTATTCAGAACATCTCCACTCCATGTTCGTATGGCTGTTATCTAAAGATGAAAGCAGTAGACACTTTTATTTTTTGAAAAATTTAGGCTCTGCAGGGTCAATTATATTTGATAAATGAGGGGCTTTTTTGAAGCAAACTAGATATAATTTCTTTTGCATTTCTAAAGCCTGATATCTTATTAATTGGTACATTAAATTGTGCACCATTTCTCTGTAACTGTTTCAGTACCTGTCTCAGCACTATACCAGGCAGAAGAAATTAAAGAAAGAACCAGTGCCGAGATCAGCTTGGTCAGGGAGACCCTAATCCTGCGGCACTAGAGGAATTAAAGACACACACACAGAAATATAGAGTATGGAGTGGGAAATCAGGGGTCTCACAGCCTTCAGAGCTGAGAGCCCCGAACAGAGATTTACCCACATATTTATTGACAGCAAGCCAGTCATAAGATTTACTGAAAGTATTCCTTATGGGAAATAAAGGGATGAGTCTGGCTAGTTATCTGCAGCAGGAACATGTCCTTAAGGCACAAATCACTTATGCAATTGTCTGTGGTTTAAGAACACCTTTAAGCAGTTTTCCGCCCTGGGTGGGCCAGGTGTTCCTTGCCCTCATTCTGGTAAACCCACAACCTTCCAGTGTGGATATCAAGGCCATCACGAGCATATCACAGTGCTGCAGAGATTTTGTTTATGGCCAGTTTTGGGGCCAGTTTATGGCCAGATTTGGAGGCCTGTTCCCAACAAACCAGAAGCTAGGAATATATATCCTGCAAATAAAATGAAGAATCTCTAAGGCTTCAGGGCCTGCCCACTTGTTCTTCTGCCTGGTTCTTCACATACACTGTCTCAAAGCTAGTCTACCTTGAGAGGAGCATGAATATGTGTGTGGGTGTGTGTCTGTGTATTTTAACCTTAAAAACCTAACTTCCAGTATAGACAGATGGCATACTAGCTAAACCCTTACAAGTTCTTCTATGCTATAAAAGAGAAACAGAATTGAGAACCACCTCCAACTATTAAGTGTTATATTTGAATATAGCCTTAGCTTTAGCAGAATAAGTAGGCCAAACTTAAAATAAGCTTTTCTGCCTTTTCAATGATAAAGGTCCCTTTTCTGTAGCCATTGTTGATTGTGTACACTTATACATAAGTATTTTGAACTAATTTCCTGTTTTCTCAACCACTTGCTGTCTTCATGATACTTTGTCGCAGCTGGTTGCTATAGAAATGTCTGTTACAAGGAATGTGGCTTGAAGGAAAGTGATAAATGAAAATGAAATGTGAAGTGACTTTGTTTGACTACAAATTCCCATTCTGGTAGTCCCCAGTGTATCAATACATTATTTTTCTTTAGAAAATAAACCAACCCAAGGAAAAATGGTGGGCAGGTCCTGGTGAATATGGCTGTGATAATTATATTAG
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Task1_train_31231
Given this variant in gene F9 (coagulation factor IX) on Chromosome X, classify it as benign or pathogenic. Include the disorder it may cause if applicable.
Pathogenic; not specified
AAGCCAAGCAATTTCTAGAATAACTAAGCAATAGAAATTACACTTCAATGCAGAAAGGCAGTATCTACATGAGATTATGAAATTGCGGTTGCTTTTTGTGTTCACTGAAAAAAATAAGTAAAACTGTAACTTTCAGAAAAAATGATTGTACATATAGAAAACCCAAAGCATCTAAACAATTAAAATAAATAAGTATAGAAAGATTACTGGATACAGAGTCAACATACAAATATCAATTGTATGTCTATATACCAGCAACGATTCAAAAATGATTTTTATAATAGCATTAAAAATTAGACGCTTAGTAATAAATGTGAGAAAGATGTGCAAGAACTCTACATAAAAAATTATGAGACGTTATTGAGAAAAATTAAGGAAAACCTAAATAAATGAATGAATAGGCAATGTTTATCAATTAAAGGATACAATATAGTAAATATATCAAATGTTTACTAATGGATTCAATGCAATACCAAAGTGCCCAGCAGGCTTTTTTTGGTGGTGGGAGGTCGGGCAGGATTCATAAGCTAATTATAAAATGCATATGGAAATGCAAAGAGCCAAGGATAGCCAAGACAGTTTTGAGGAAGAATAAACTTGTACTACTTACACTACCAGATGTCAAGACTTATTATCGAGTTACATTTATTAAGACAGTGTGGTACTGACACAAGGATAGACAAATAGATCAGTGAAACACACTAGAGTGCTCAGAAGCACACCTGTACATATATAAAGGCTTGATTTATGATAGAGGTGCCAGTGCAGTAGAGAAGGAAATTATTGGTGTTTTCAATAAAAAGTGATAGGTCAATTAGATATTCATATGGCATGAAGTATGAAACAATAACAATTTATATTCATAACTTGCAGAAAGCAAAAATTTCTTAAAATACAAAAAGTGATCACCATAAAGGAAAAGATTGATAAACTGGACTATATTAAAACTAAGGACTCCTGTTCAGCAAAAGACACTACTTCGACTGAAAAGACAAGTCACAGAGTGAGACAAGATATCTGCAATACAGATACCTAATAACTGAACCCCATACAGTGATGGTGGGAATTTAAGTTCGTACAATCATTTTAGAAAATTGCTTGGCAGTATCTACTAGATCTGAACATGTGATCCAGTAATTACACTCATAATTATAAGCCAGTAAAAAGGCATGTTTATGTCACCAAAAGATATATACAAGAATGTTCATTACACTATTATACATAAGAGCCAAAAACTGGAAACAAACCAAATATCCATTAACAGTAGAATGAATAAATAAAAGCTGTAATAGTAATACAGTGGAATACTACACAGCAATGTAAATGAACTACTGCTGTACAAAACAACATGGTTTAATCTCACAGACAAAATGTTAAATGAAAGACACAGACGAGTACATATTGCGAACTTCTGTTTATAATTCAAGAACTGGCAAGAACTGTTTACTGTGTTAGAAGTCCAGGTAATGGTAACCTATAAAAAGGAAAAAGGGTGGAATGATTGGGAGGGGGCATCTTCTGGGGTATTGATAATGTGCTATGTATTGGTCAGTTTAGTGTTTAAACAGGCTCATTTACTTTGTGAAAACTTACACTAAAATTGTGTGTATTTTTTGAATATATGTTATACATTAATAAATAGGGTTTTTAAACCTGTAGTTCATAATTTAGTGAAAGTAGAATATCCAAACATTTAGTTTTAAACCAATCAATTATAGTGCTACCATCATTTTTATGCATTATTGAGAAGTTTATTTTACCTTTCTTTCCACTCTTATTTCAAGGCTCCAAAATTTCTCTCCCCAACGTATATTGGGGGCAACATGAATGCCCCCAATGTATATTTGACCCATACATGAGTCAGTAGTTCCATGTACTTTTTAGAAATGCATGTTAAATGATGCTGTTACTGTCTATTTTGCTTCTTTTAGATGTAACATGTAACATTAAGAATGGCAGATGCGAGCAGTTTTGTAAAAATAGTGCTGATAACAAGGTGGTTTGCTCCTGTACTGAGGGATATCGACTTGCAGAAAACCAGAAGTCCTGTGAACCAGCAGGTCATAATCTGAATAAGATTTTTTAAAGAAAATCTGTATCTGAAACTTCAGCATTTTAACAAACCTACATAATTTTAATTCCTACTTGAATCTGCTTCCTTTTGAAATCATAGAAAATATCAGTAGCTTGAATTAGACCAATTAATTTTCTAGATTGCATCATATTTTAAATATAAACTATGTAATCATCTACAACCTGAATTCTTTCTGTGTCCAATTTGTCCAATTTTTTTCTCTAACATTTATATCACAAAGCAATTAATTTGTGTGATTTCTGCATATGTATTTGTAATTCATCAAGTCAAATCAATGTAGTAATACTATATCATAAAATATACACAAATAATTGAGTGATAGGCTTCTAGTATAAGGACGGTAAGTTTGAAGCATGATTCTATCTGGGCTGGCTAGTTTACTCTGAGAAAGTTATTTTTTATTGTTGGGTCTTAAGCTGAGTTTACACACTTGGTGTCAGAATGATTCCGGCAATGAACTGTTTTATGTTCTGCTAGGCTGATCAGCACAATCTATATGGCTGTGAACAAAACAATGTTTCCCAGTCATGCCAACCATGCCACCATTTTAACAGCTGATTAGTGTATTCAGAACATCTCCACTCCATGTTCGTATGGCTGTTATCTAAAGATGAAAGCAGTAGACACTTTTATTTTTTGAAAAATTTAGGCTCTGCAGGGTCAATTATATTTGATAAATGAGGGGCTTTTTTGAAGCAAACTAGATATAATTTCTTTTGCATTTCTAAAGCCTGATATCTTATTAATTGGTACATTAAATTGTGCACCATTTCTCTGTAACTGTTTCAGTACCTGTCTCAGCACTATACCAGGCAGAAGAAATTAAAGAAAGAACCAGTGCCGAGATCAGCTTGGTCAGGGAGACCCTAATCCTGCGGCACTAGAGGAATTAAAGACACACACACAGAAATATAGAGTATGGAGTGGGAAATCAGGGGTCTCACAGCCTTCAGAGCTGAGAGCCCCGAACAGAGATTTACCCACATATTTATTGACAGCAAGCCAGTCATAAGATTTACTGAAAGTATTCCTTATGGGAAATAAAGGGATGAGTCTGGCTAGTTATCTGCAGCAGGAACATGTCCTTAAGGCACAAATCACTTATGCAATTGTCTGTGGTTTAAGAACACCTTTAAGCAGTTTTCCGCCCTGGGTGGGCCAGGTGTTCCTTGCCCTCATTCTGGTAAACCCACAACCTTCCAGTGTGGATATCAAGGCCATCACGAGCATATCACAGTGCTGCAGAGATTTTGTTTATGGCCAGTTTTGGGGCCAGTTTATGGCCAGATTTGGAGGCCTGTTCCCAACAAACCAGAAGCTAGGAATATATATCCTGCAAATAAAATGAAGAATCTCTAAGGCTTCAGGGCCTGCCCACTTGTTCTTCTGCCTGGTTCTTCACATACACTGTCTCAAAGCTAGTCTACCTTGAGAGGAGCATGAATATGTGTGTGGGTGTGTGTCTGTGTATTTTAACCTTAAAAACCTAACTTCCAGTATAGACAGATGGCATACTAGCTAAACCCTTACAAGTTCTTCTATGCTATAAAAGAGAAACAGAATTGAGAACCACCTCCAACTATTAAGTGTTATATTTGAATATAGCCTTAGCTTTAGCAGAATAAGTAGGCCAAACTTAAAATAAGCTTTTCTGCCTTTTCAATGATAAAGGTCCCTTTTCTGTAGCCATTGTTGATTGTGTACACTTATACATAAGTATTTTGAACTAATTTCCTGTTTTCTCAACCACTTGCTGTCTTCATGATACTTTGTCGCAGCTGGTTGCTATAGAAATGTCTGTTACAAGGAATGTGGCTTGAAGGAAAGTGATAAATGAAAATGAAATGTGAAGTGACTTTGTTTGACTACAAATTCCCATTCTGGTAGTCCCCAGTGTATCAATACATTATTTTTCTTTAGAAAATAAACCAACCCAAGGAAAAATGGTGGGCAGGTCCTGGTGAATATGGCTGTGATAATTATATTAGCAATCTCTTTGGC
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Task1_train_31232
A mutation on Chromosome X affecting F9 (coagulation factor IX) has been found. Is it harmful or harmless? What disease, if any, does it cause?
Pathogenic; Thrombophilia, X-linked, due to factor 9 defect
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GGCTGTGAACAAAACAATGTTTCCCAGTCATGCCAACCATGCCACCATTTTAACAGCTGATTAGTGTATTCAGAACATCTCCACTCCATGTTCGTATGGCTGTTATCTAAAGATGAAAGCAGTAGACACTTTTATTTTTTGAAAAATTTAGGCTCTGCAGGGTCAATTATATTTGATAAATGAGGGGCTTTTTTGAAGCAAACTAGATATAATTTCTTTTGCATTTCTAAAGCCTGATATCTTATTAATTGGTACATTAAATTGTGCACCATTTCTCTGTAACTGTTTCAGTACCTGTCTCAGCACTATACCAGGCAGAAGAAATTAAAGAAAGAACCAGTGCCGAGATCAGCTTGGTCAGGGAGACCCTAATCCTGCGGCACTAGAGGAATTAAAGACACACACACAGAAATATAGAGTATGGAGTGGGAAATCAGGGGTCTCACAGCCTTCAGAGCTGAGAGCCCCGAACAGAGATTTACCCACATATTTATTGACAGCAAGCCAGTCATAAGATTTACTGAAAGTATTCCTTATGGGAAATAAAGGGATGAGTCTGGCTAGTTATCTGCAGCAGGAACATGTCCTTAAGGCACAAATCACTTATGCAATTGTCTGTGGTTTAAGAACACCTTTAAGCAGTTTTCCGCCCTGGGTGGGCCAGGTGTTCCTTGCCCTCATTCTGGTAAACCCACAACCTTCCAGTGTGGATATCAAGGCCATCACGAGCATATCACAGTGCTGCAGAGATTTTGTTTATGGCCAGTTTTGGGGCCAGTTTATGGCCAGATTTGGAGGCCTGTTCCCAACAAACCAGAAGCTAGGAATATATATCCTGCAAATAAAATGAAGAATCTCTAAGGCTTCAGGGCCTGCCCACTTGTTCTTCTGCCTGGTTCTTCACATACACTGTCTCAAAGCTAGTCTACCTTGAGAGGAGCATGAATATGTGTGTGGGTGTGTGTCTGTGTATTTTAACCTTAAAAACCTAACTTCCAGTATAGACAGATGGCATACTAGCTAAACCCTTACAAGTTCTTCTATGCTATAAAAGAGAAACAGAATTGAGAACCACCTCCAACTATTAAGTGTTATATTTGAATATAGCCTTAGCTTTAGCAGAATAAGTAGGCCAAACTTAAAATAAGCTTTTCTGCCTTTTCAATGATAAAGGTCCCTTTTCTGTAGCCATTGTTGATTGTGTACACTTATACATAAGTATTTTGAACTAATTTCCTGTTTTCTCAACCACTTGCTGTCTTCATGATACTTTGTCGCAGCTGGTTGCTATAGAAATGTCTGTTACAAGGAATGTGGCTTGAAGGAAAGTGATAAATGAAAATGAAATGTGAAGTGACTTTGTTTGACTACAAATTCCCATTCTGGTAGTCCCCAGTGTATCAATACATTATTTTTCTTTAGAAAATAAACCAACCCAAGGAAAAATGGTGGGCAGGTCCTGGTGAATATGGCTGTGATAATTATATTAGCAATCTCTTTGGCTAATATTTGAAGCCCAAATAATTGAATCACAATGATCTCTCCCCAGAAAATATATAAAATGCACCTTGGAATCTAGAAGGCCTTTTAGTCTGCAAAAGAAACCTTCTTAATCATAAGCAGCAGAAGTCCCATTTACCAAATTGGAAAGTTAAAGTTACAAAGCATCAATCATAAGACTTCCATTCAGGGATGGCAATTGGGAGTAAGACTTTTTAGTAAAGAAACTAAACACAAAGTCATTAGACTCTGTAAAAGTCTTACCAAATTTGATTCTGGAACACCTATTCTATTTCCGTAAAGATGATGAATTCCGGAGCCAAATGTTCTTTTCATGAAGGATTTGAAAACTGTCCATGAAAATAACGCAATCAACCTTTTAGCTTGAGACTCTATTCACTGATTAGATTTTTTTAAATACTGATGGGCCTGCTTCTCAGAAGTGACAAGGATGGGCCTCAATCTCAATTTTTGTAATACATGTTCCATTTGCCAATGAGAAATATCAGGTTACTAATTTTTCTTCTATTTTTCTAGTGCCATTTCCACGTGGAAGAGTTTCTGTTTCACAAACTTCTAAGCTCACCCGTGCTGAGACTGTTTTTCCTGATGTGGACTATGTAAATTCTACTGAAGCTGAAACCATTTTGGATAACATCACTCAAAGCACCCAATCATTTAATGACTTCACTCGGGTTGTTGGTGGAGAAGATGCCAAACCAGGTCAATTCCCTTGGCAGGTACTTTATACTGATGGTGTGTCAAAACTGGAGCTCAGCTGGCAAGACACAGGCCAGGTGGGAGACTGAGGCTATTTTACTAGACAGACCTATTGGGATGTGAGAAGTATTTAGGCAAGTTTCAGCACTAACCAATGTGAGAAGGCCTCCAGAGATGAGCAGTTGGTGAAAGAGAGGCTCAAAACCAGCTACCATACAGGTCAAGAAGAATTTGGCATTAAGGAAACAGCATAGCAGGATTCCAGACAGGCAACTGGTCAACAACATGAAGGTCTGGAAGAAAGGTCGCAGGTACTCAGGTTCAGGGCACTACTTCAGCTTCAGCCCTTGCAAAAACTGGTGAGAGTTGGAAAGTCTTTAGGCTAAGAAAAATTGGATTATTTAAAAGGGGGTAAAGAAAGGGACTCAAGGAGGAAGGATTAAGGCAAGAACTAGGTTCCAAGAAACAGGGCATGAGAGAGAGTCTTGATCTACCACTATAGTTCTCGTGGTAGCATCAGAATCACCTGGGAACGTAGAAATGCAAATTCTCCTGCTCTACACTAGACCTACCAAATCAGAATATCTAGGGGGTGGGGCCCAGCAGTCTGTGCGCAAACAAGCACTGCAGGTGATTTTGATGCACATTATAGTTTGAAAACTAGGCCAGGTGCAGTGGCTCATGCCAATAATCCCAGCACTTTGGGAGACTGAGACGGGAGGATTGCTTAAACCCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGGGCAACACGGCGAAACCCCACCTCTAATTAAAAAAAATACAAAAATTAGCTAGGTGTGATGGCTCCCACCTGTGCTCCCAGCTATTCAGGAGGCTGAGGTGGGAGAATCACCTGAGCCTGGAAAGTCGAGGCTGCAGTGAATTGTGATCACACCACTGCACTTCAGCCTGAGTGACAGAGTAAGACCCTATCTCAAAAAACAGAAAAAGAAAAACACTGGCCCAAAGGAAATGAACTTGTTACAGAAGCCGGGGTTCAAAACACCAAATAATGCACTTGTACCTAGTCCTTCCCGGGTGCTCTGCAGACATTTCTCCAAGCGTAGTCTGCAAACAACCTACATATGTAGAATTACCTATGCACATTTTTCATTTAACAACCAAGAGCTACATTTGTAGCAAAATCTGGGTTGTAACTTAGCCTACAGCTGAAGCCTAAGAGATTCCGTCTGTGAGAAGAAATAACCCACCTCTTTGGCCCCCCTCCCCAGGCAGGAAGCCAGGATGGTCCTTATATAAAGTTGTGCTGTCCAATAGGTAACCACTAGCCACATATGGCTATTTAAATTTAAATTAACTACAATTAAGAGAAATTAAAAATTCAATTCCTCAATTGCACCTGCCAAATTTTAAGCACATAACAACCACATGTGGCTAGTAACTACTGTATTGGAGAGTGCAAGCGGAGATAGAACACTCTATTACTGCAGAAATTTCTATTGGATAGCACTTATAATAGTTTAGTGTAACTTAAAACTCCCTAGTTGCCACAGTCATGATTTAGTAGTAATTTCATGGATTTCTCTACTGAGGTTAGAATCTCTGCCATTAGAGACTGATAAATTTAAAGTTTGCAATTATCAAACTGGTGACAATTTAAGCCAGAATCAGGTAAATGTCCTCAGTTTTAACAGCATTGGAATTTTCTGGGACTAGCTGTGTATCTATCCAGGATTCTTGAGAATGCCTGCCATTTTTCAACATAATGGATGTAAGGTATTACACATATACCTGGGGATGGGGTGGTAGGTATAATTGCACAAGCATTGTGGAGAATGGTATCAAAGAGTGGCAGAACATCACAATCAAGGTTTTCCCTTTCTTTTACCTTTGCTTTTTAAA
Task1_train_31233
Here is a variant affecting F9 (coagulation factor IX) on Chromosome X. Please identify whether it is a benign mutation or associated with a disorder.
Pathogenic; Hereditary factor IX deficiency disease
GGCTGTGAACAAAACAATGTTTCCCAGTCATGCCAACCATGCCACCATTTTAACAGCTGATTAGTGTATTCAGAACATCTCCACTCCATGTTCGTATGGCTGTTATCTAAAGATGAAAGCAGTAGACACTTTTATTTTTTGAAAAATTTAGGCTCTGCAGGGTCAATTATATTTGATAAATGAGGGGCTTTTTTGAAGCAAACTAGATATAATTTCTTTTGCATTTCTAAAGCCTGATATCTTATTAATTGGTACATTAAATTGTGCACCATTTCTCTGTAACTGTTTCAGTACCTGTCTCAGCACTATACCAGGCAGAAGAAATTAAAGAAAGAACCAGTGCCGAGATCAGCTTGGTCAGGGAGACCCTAATCCTGCGGCACTAGAGGAATTAAAGACACACACACAGAAATATAGAGTATGGAGTGGGAAATCAGGGGTCTCACAGCCTTCAGAGCTGAGAGCCCCGAACAGAGATTTACCCACATATTTATTGACAGCAAGCCAGTCATAAGATTTACTGAAAGTATTCCTTATGGGAAATAAAGGGATGAGTCTGGCTAGTTATCTGCAGCAGGAACATGTCCTTAAGGCACAAATCACTTATGCAATTGTCTGTGGTTTAAGAACACCTTTAAGCAGTTTTCCGCCCTGGGTGGGCCAGGTGTTCCTTGCCCTCATTCTGGTAAACCCACAACCTTCCAGTGTGGATATCAAGGCCATCACGAGCATATCACAGTGCTGCAGAGATTTTGTTTATGGCCAGTTTTGGGGCCAGTTTATGGCCAGATTTGGAGGCCTGTTCCCAACAAACCAGAAGCTAGGAATATATATCCTGCAAATAAAATGAAGAATCTCTAAGGCTTCAGGGCCTGCCCACTTGTTCTTCTGCCTGGTTCTTCACATACACTGTCTCAAAGCTAGTCTACCTTGAGAGGAGCATGAATATGTGTGTGGGTGTGTGTCTGTGTATTTTAACCTTAAAAACCTAACTTCCAGTATAGACAGATGGCATACTAGCTAAACCCTTACAAGTTCTTCTATGCTATAAAAGAGAAACAGAATTGAGAACCACCTCCAACTATTAAGTGTTATATTTGAATATAGCCTTAGCTTTAGCAGAATAAGTAGGCCAAACTTAAAATAAGCTTTTCTGCCTTTTCAATGATAAAGGTCCCTTTTCTGTAGCCATTGTTGATTGTGTACACTTATACATAAGTATTTTGAACTAATTTCCTGTTTTCTCAACCACTTGCTGTCTTCATGATACTTTGTCGCAGCTGGTTGCTATAGAAATGTCTGTTACAAGGAATGTGGCTTGAAGGAAAGTGATAAATGAAAATGAAATGTGAAGTGACTTTGTTTGACTACAAATTCCCATTCTGGTAGTCCCCAGTGTATCAATACATTATTTTTCTTTAGAAAATAAACCAACCCAAGGAAAAATGGTGGGCAGGTCCTGGTGAATATGGCTGTGATAATTATATTAGCAATCTCTTTGGCTAATATTTGAAGCCCAAATAATTGAATCACAATGATCTCTCCCCAGAAAATATATAAAATGCACCTTGGAATCTAGAAGGCCTTTTAGTCTGCAAAAGAAACCTTCTTAATCATAAGCAGCAGAAGTCCCATTTACCAAATTGGAAAGTTAAAGTTACAAAGCATCAATCATAAGACTTCCATTCAGGGATGGCAATTGGGAGTAAGACTTTTTAGTAAAGAAACTAAACACAAAGTCATTAGACTCTGTAAAAGTCTTACCAAATTTGATTCTGGAACACCTATTCTATTTCCGTAAAGATGATGAATTCCGGAGCCAAATGTTCTTTTCATGAAGGATTTGAAAACTGTCCATGAAAATAACGCAATCAACCTTTTAGCTTGAGACTCTATTCACTGATTAGATTTTTTTAAATACTGATGGGCCTGCTTCTCAGAAGTGACAAGGATGGGCCTCAATCTCAATTTTTGTAATACATGTTCCATTTGCCAATGAGAAATATCAGGTTACTAATTTTTCTTCTATTTTTCTAGTGCCATTTCCATGTGGAAGAGTTTCTGTTTCACAAACTTCTAAGCTCACCCGTGCTGAGACTGTTTTTCCTGATGTGGACTATGTAAATTCTACTGAAGCTGAAACCATTTTGGATAACATCACTCAAAGCACCCAATCATTTAATGACTTCACTCGGGTTGTTGGTGGAGAAGATGCCAAACCAGGTCAATTCCCTTGGCAGGTACTTTATACTGATGGTGTGTCAAAACTGGAGCTCAGCTGGCAAGACACAGGCCAGGTGGGAGACTGAGGCTATTTTACTAGACAGACCTATTGGGATGTGAGAAGTATTTAGGCAAGTTTCAGCACTAACCAATGTGAGAAGGCCTCCAGAGATGAGCAGTTGGTGAAAGAGAGGCTCAAAACCAGCTACCATACAGGTCAAGAAGAATTTGGCATTAAGGAAACAGCATAGCAGGATTCCAGACAGGCAACTGGTCAACAACATGAAGGTCTGGAAGAAAGGTCGCAGGTACTCAGGTTCAGGGCACTACTTCAGCTTCAGCCCTTGCAAAAACTGGTGAGAGTTGGAAAGTCTTTAGGCTAAGAAAAATTGGATTATTTAAAAGGGGGTAAAGAAAGGGACTCAAGGAGGAAGGATTAAGGCAAGAACTAGGTTCCAAGAAACAGGGCATGAGAGAGAGTCTTGATCTACCACTATAGTTCTCGTGGTAGCATCAGAATCACCTGGGAACGTAGAAATGCAAATTCTCCTGCTCTACACTAGACCTACCAAATCAGAATATCTAGGGGGTGGGGCCCAGCAGTCTGTGCGCAAACAAGCACTGCAGGTGATTTTGATGCACATTATAGTTTGAAAACTAGGCCAGGTGCAGTGGCTCATGCCAATAATCCCAGCACTTTGGGAGACTGAGACGGGAGGATTGCTTAAACCCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGGGCAACACGGCGAAACCCCACCTCTAATTAAAAAAAATACAAAAATTAGCTAGGTGTGATGGCTCCCACCTGTGCTCCCAGCTATTCAGGAGGCTGAGGTGGGAGAATCACCTGAGCCTGGAAAGTCGAGGCTGCAGTGAATTGTGATCACACCACTGCACTTCAGCCTGAGTGACAGAGTAAGACCCTATCTCAAAAAACAGAAAAAGAAAAACACTGGCCCAAAGGAAATGAACTTGTTACAGAAGCCGGGGTTCAAAACACCAAATAATGCACTTGTACCTAGTCCTTCCCGGGTGCTCTGCAGACATTTCTCCAAGCGTAGTCTGCAAACAACCTACATATGTAGAATTACCTATGCACATTTTTCATTTAACAACCAAGAGCTACATTTGTAGCAAAATCTGGGTTGTAACTTAGCCTACAGCTGAAGCCTAAGAGATTCCGTCTGTGAGAAGAAATAACCCACCTCTTTGGCCCCCCTCCCCAGGCAGGAAGCCAGGATGGTCCTTATATAAAGTTGTGCTGTCCAATAGGTAACCACTAGCCACATATGGCTATTTAAATTTAAATTAACTACAATTAAGAGAAATTAAAAATTCAATTCCTCAATTGCACCTGCCAAATTTTAAGCACATAACAACCACATGTGGCTAGTAACTACTGTATTGGAGAGTGCAAGCGGAGATAGAACACTCTATTACTGCAGAAATTTCTATTGGATAGCACTTATAATAGTTTAGTGTAACTTAAAACTCCCTAGTTGCCACAGTCATGATTTAGTAGTAATTTCATGGATTTCTCTACTGAGGTTAGAATCTCTGCCATTAGAGACTGATAAATTTAAAGTTTGCAATTATCAAACTGGTGACAATTTAAGCCAGAATCAGGTAAATGTCCTCAGTTTTAACAGCATTGGAATTTTCTGGGACTAGCTGTGTATCTATCCAGGATTCTTGAGAATGCCTGCCATTTTTCAACATAATGGATGTAAGGTATTACACATATACCTGGGGATGGGGTGGTAGGTATAATTGCACAAGCATTGTGGAGAATGGTATCAAAGAGTGGCAGAACATCACAATCAAGGTTTTCCCTTTCTTTTACCTTTGCTTTTTAAA
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Task1_train_31234
The gene F9 (coagulation factor IX) on Chromosome X carries this variant. Does this mutation lead to a specific disease, or is it non-pathogenic?
Pathogenic; not specified
GCTGTGAACAAAACAATGTTTCCCAGTCATGCCAACCATGCCACCATTTTAACAGCTGATTAGTGTATTCAGAACATCTCCACTCCATGTTCGTATGGCTGTTATCTAAAGATGAAAGCAGTAGACACTTTTATTTTTTGAAAAATTTAGGCTCTGCAGGGTCAATTATATTTGATAAATGAGGGGCTTTTTTGAAGCAAACTAGATATAATTTCTTTTGCATTTCTAAAGCCTGATATCTTATTAATTGGTACATTAAATTGTGCACCATTTCTCTGTAACTGTTTCAGTACCTGTCTCAGCACTATACCAGGCAGAAGAAATTAAAGAAAGAACCAGTGCCGAGATCAGCTTGGTCAGGGAGACCCTAATCCTGCGGCACTAGAGGAATTAAAGACACACACACAGAAATATAGAGTATGGAGTGGGAAATCAGGGGTCTCACAGCCTTCAGAGCTGAGAGCCCCGAACAGAGATTTACCCACATATTTATTGACAGCAAGCCAGTCATAAGATTTACTGAAAGTATTCCTTATGGGAAATAAAGGGATGAGTCTGGCTAGTTATCTGCAGCAGGAACATGTCCTTAAGGCACAAATCACTTATGCAATTGTCTGTGGTTTAAGAACACCTTTAAGCAGTTTTCCGCCCTGGGTGGGCCAGGTGTTCCTTGCCCTCATTCTGGTAAACCCACAACCTTCCAGTGTGGATATCAAGGCCATCACGAGCATATCACAGTGCTGCAGAGATTTTGTTTATGGCCAGTTTTGGGGCCAGTTTATGGCCAGATTTGGAGGCCTGTTCCCAACAAACCAGAAGCTAGGAATATATATCCTGCAAATAAAATGAAGAATCTCTAAGGCTTCAGGGCCTGCCCACTTGTTCTTCTGCCTGGTTCTTCACATACACTGTCTCAAAGCTAGTCTACCTTGAGAGGAGCATGAATATGTGTGTGGGTGTGTGTCTGTGTATTTTAACCTTAAAAACCTAACTTCCAGTATAGACAGATGGCATACTAGCTAAACCCTTACAAGTTCTTCTATGCTATAAAAGAGAAACAGAATTGAGAACCACCTCCAACTATTAAGTGTTATATTTGAATATAGCCTTAGCTTTAGCAGAATAAGTAGGCCAAACTTAAAATAAGCTTTTCTGCCTTTTCAATGATAAAGGTCCCTTTTCTGTAGCCATTGTTGATTGTGTACACTTATACATAAGTATTTTGAACTAATTTCCTGTTTTCTCAACCACTTGCTGTCTTCATGATACTTTGTCGCAGCTGGTTGCTATAGAAATGTCTGTTACAAGGAATGTGGCTTGAAGGAAAGTGATAAATGAAAATGAAATGTGAAGTGACTTTGTTTGACTACAAATTCCCATTCTGGTAGTCCCCAGTGTATCAATACATTATTTTTCTTTAGAAAATAAACCAACCCAAGGAAAAATGGTGGGCAGGTCCTGGTGAATATGGCTGTGATAATTATATTAGCAATCTCTTTGGCTAATATTTGAAGCCCAAATAATTGAATCACAATGATCTCTCCCCAGAAAATATATAAAATGCACCTTGGAATCTAGAAGGCCTTTTAGTCTGCAAAAGAAACCTTCTTAATCATAAGCAGCAGAAGTCCCATTTACCAAATTGGAAAGTTAAAGTTACAAAGCATCAATCATAAGACTTCCATTCAGGGATGGCAATTGGGAGTAAGACTTTTTAGTAAAGAAACTAAACACAAAGTCATTAGACTCTGTAAAAGTCTTACCAAATTTGATTCTGGAACACCTATTCTATTTCCGTAAAGATGATGAATTCCGGAGCCAAATGTTCTTTTCATGAAGGATTTGAAAACTGTCCATGAAAATAACGCAATCAACCTTTTAGCTTGAGACTCTATTCACTGATTAGATTTTTTTAAATACTGATGGGCCTGCTTCTCAGAAGTGACAAGGATGGGCCTCAATCTCAATTTTTGTAATACATGTTCCATTTGCCAATGAGAAATATCAGGTTACTAATTTTTCTTCTATTTTTCTAGTGCCATTTCCATGTGGAAGAGTTTCTGTTTCACAAACTTCTAAGCTCACCCGTGCTGAGACTGTTTTTCCTGATGTGGACTATGTAAATTCTACTGAAGCTGAAACCATTTTGGATAACATCACTCAAAGCACCCAATCATTTAATGACTTCACTCGGGTTGTTGGTGGAGAAGATGCCAAACCAGGTCAATTCCCTTGGCAGGTACTTTATACTGATGGTGTGTCAAAACTGGAGCTCAGCTGGCAAGACACAGGCCAGGTGGGAGACTGAGGCTATTTTACTAGACAGACCTATTGGGATGTGAGAAGTATTTAGGCAAGTTTCAGCACTAACCAATGTGAGAAGGCCTCCAGAGATGAGCAGTTGGTGAAAGAGAGGCTCAAAACCAGCTACCATACAGGTCAAGAAGAATTTGGCATTAAGGAAACAGCATAGCAGGATTCCAGACAGGCAACTGGTCAACAACATGAAGGTCTGGAAGAAAGGTCGCAGGTACTCAGGTTCAGGGCACTACTTCAGCTTCAGCCCTTGCAAAAACTGGTGAGAGTTGGAAAGTCTTTAGGCTAAGAAAAATTGGATTATTTAAAAGGGGGTAAAGAAAGGGACTCAAGGAGGAAGGATTAAGGCAAGAACTAGGTTCCAAGAAACAGGGCATGAGAGAGAGTCTTGATCTACCACTATAGTTCTCGTGGTAGCATCAGAATCACCTGGGAACGTAGAAATGCAAATTCTCCTGCTCTACACTAGACCTACCAAATCAGAATATCTAGGGGGTGGGGCCCAGCAGTCTGTGCGCAAACAAGCACTGCAGGTGATTTTGATGCACATTATAGTTTGAAAACTAGGCCAGGTGCAGTGGCTCATGCCAATAATCCCAGCACTTTGGGAGACTGAGACGGGAGGATTGCTTAAACCCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGGGCAACACGGCGAAACCCCACCTCTAATTAAAAAAAATACAAAAATTAGCTAGGTGTGATGGCTCCCACCTGTGCTCCCAGCTATTCAGGAGGCTGAGGTGGGAGAATCACCTGAGCCTGGAAAGTCGAGGCTGCAGTGAATTGTGATCACACCACTGCACTTCAGCCTGAGTGACAGAGTAAGACCCTATCTCAAAAAACAGAAAAAGAAAAACACTGGCCCAAAGGAAATGAACTTGTTACAGAAGCCGGGGTTCAAAACACCAAATAATGCACTTGTACCTAGTCCTTCCCGGGTGCTCTGCAGACATTTCTCCAAGCGTAGTCTGCAAACAACCTACATATGTAGAATTACCTATGCACATTTTTCATTTAACAACCAAGAGCTACATTTGTAGCAAAATCTGGGTTGTAACTTAGCCTACAGCTGAAGCCTAAGAGATTCCGTCTGTGAGAAGAAATAACCCACCTCTTTGGCCCCCCTCCCCAGGCAGGAAGCCAGGATGGTCCTTATATAAAGTTGTGCTGTCCAATAGGTAACCACTAGCCACATATGGCTATTTAAATTTAAATTAACTACAATTAAGAGAAATTAAAAATTCAATTCCTCAATTGCACCTGCCAAATTTTAAGCACATAACAACCACATGTGGCTAGTAACTACTGTATTGGAGAGTGCAAGCGGAGATAGAACACTCTATTACTGCAGAAATTTCTATTGGATAGCACTTATAATAGTTTAGTGTAACTTAAAACTCCCTAGTTGCCACAGTCATGATTTAGTAGTAATTTCATGGATTTCTCTACTGAGGTTAGAATCTCTGCCATTAGAGACTGATAAATTTAAAGTTTGCAATTATCAAACTGGTGACAATTTAAGCCAGAATCAGGTAAATGTCCTCAGTTTTAACAGCATTGGAATTTTCTGGGACTAGCTGTGTATCTATCCAGGATTCTTGAGAATGCCTGCCATTTTTCAACATAATGGATGTAAGGTATTACACATATACCTGGGGATGGGGTGGTAGGTATAATTGCACAAGCATTGTGGAGAATGGTATCAAAGAGTGGCAGAACATCACAATCAAGGTTTTCCCTTTCTTTTACCTTTGCTTTTTAAAA
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Task1_train_31235
A mutation in F9 (coagulation factor IX), located on Chromosome X, is being studied. Determine whether it’s pathogenic or benign, and specify the linked disease.
Pathogenic; Hereditary factor IX deficiency disease
CAAAACAATGTTTCCCAGTCATGCCAACCATGCCACCATTTTAACAGCTGATTAGTGTATTCAGAACATCTCCACTCCATGTTCGTATGGCTGTTATCTAAAGATGAAAGCAGTAGACACTTTTATTTTTTGAAAAATTTAGGCTCTGCAGGGTCAATTATATTTGATAAATGAGGGGCTTTTTTGAAGCAAACTAGATATAATTTCTTTTGCATTTCTAAAGCCTGATATCTTATTAATTGGTACATTAAATTGTGCACCATTTCTCTGTAACTGTTTCAGTACCTGTCTCAGCACTATACCAGGCAGAAGAAATTAAAGAAAGAACCAGTGCCGAGATCAGCTTGGTCAGGGAGACCCTAATCCTGCGGCACTAGAGGAATTAAAGACACACACACAGAAATATAGAGTATGGAGTGGGAAATCAGGGGTCTCACAGCCTTCAGAGCTGAGAGCCCCGAACAGAGATTTACCCACATATTTATTGACAGCAAGCCAGTCATAAGATTTACTGAAAGTATTCCTTATGGGAAATAAAGGGATGAGTCTGGCTAGTTATCTGCAGCAGGAACATGTCCTTAAGGCACAAATCACTTATGCAATTGTCTGTGGTTTAAGAACACCTTTAAGCAGTTTTCCGCCCTGGGTGGGCCAGGTGTTCCTTGCCCTCATTCTGGTAAACCCACAACCTTCCAGTGTGGATATCAAGGCCATCACGAGCATATCACAGTGCTGCAGAGATTTTGTTTATGGCCAGTTTTGGGGCCAGTTTATGGCCAGATTTGGAGGCCTGTTCCCAACAAACCAGAAGCTAGGAATATATATCCTGCAAATAAAATGAAGAATCTCTAAGGCTTCAGGGCCTGCCCACTTGTTCTTCTGCCTGGTTCTTCACATACACTGTCTCAAAGCTAGTCTACCTTGAGAGGAGCATGAATATGTGTGTGGGTGTGTGTCTGTGTATTTTAACCTTAAAAACCTAACTTCCAGTATAGACAGATGGCATACTAGCTAAACCCTTACAAGTTCTTCTATGCTATAAAAGAGAAACAGAATTGAGAACCACCTCCAACTATTAAGTGTTATATTTGAATATAGCCTTAGCTTTAGCAGAATAAGTAGGCCAAACTTAAAATAAGCTTTTCTGCCTTTTCAATGATAAAGGTCCCTTTTCTGTAGCCATTGTTGATTGTGTACACTTATACATAAGTATTTTGAACTAATTTCCTGTTTTCTCAACCACTTGCTGTCTTCATGATACTTTGTCGCAGCTGGTTGCTATAGAAATGTCTGTTACAAGGAATGTGGCTTGAAGGAAAGTGATAAATGAAAATGAAATGTGAAGTGACTTTGTTTGACTACAAATTCCCATTCTGGTAGTCCCCAGTGTATCAATACATTATTTTTCTTTAGAAAATAAACCAACCCAAGGAAAAATGGTGGGCAGGTCCTGGTGAATATGGCTGTGATAATTATATTAGCAATCTCTTTGGCTAATATTTGAAGCCCAAATAATTGAATCACAATGATCTCTCCCCAGAAAATATATAAAATGCACCTTGGAATCTAGAAGGCCTTTTAGTCTGCAAAAGAAACCTTCTTAATCATAAGCAGCAGAAGTCCCATTTACCAAATTGGAAAGTTAAAGTTACAAAGCATCAATCATAAGACTTCCATTCAGGGATGGCAATTGGGAGTAAGACTTTTTAGTAAAGAAACTAAACACAAAGTCATTAGACTCTGTAAAAGTCTTACCAAATTTGATTCTGGAACACCTATTCTATTTCCGTAAAGATGATGAATTCCGGAGCCAAATGTTCTTTTCATGAAGGATTTGAAAACTGTCCATGAAAATAACGCAATCAACCTTTTAGCTTGAGACTCTATTCACTGATTAGATTTTTTTAAATACTGATGGGCCTGCTTCTCAGAAGTGACAAGGATGGGCCTCAATCTCAATTTTTGTAATACATGTTCCATTTGCCAATGAGAAATATCAGGTTACTAATTTTTCTTCTATTTTTCTAGTGCCATTTCCATGTGGAAGAGTTTCTGTTTCACAAACTTCTAAGCTCACCCGTGCTGAGACTGTTTTTCCTGATGTGGACTATGTAAATTCTACTGAAGCTGAAACCATTTTGGATAACATCACTCAAAGCACCCAATCATTTAATGACTTCACTCGGGTTGTTGGTGGAGAAGATGCCAAACCAGGTCAATTCCCTTGGCAGGTACTTTATACTGATGGTGTGTCAAAACTGGAGCTCAGCTGGCAAGACACAGGCCAGGTGGGAGACTGAGGCTATTTTACTAGACAGACCTATTGGGATGTGAGAAGTATTTAGGCAAGTTTCAGCACTAACCAATGTGAGAAGGCCTCCAGAGATGAGCAGTTGGTGAAAGAGAGGCTCAAAACCAGCTACCATACAGGTCAAGAAGAATTTGGCATTAAGGAAACAGCATAGCAGGATTCCAGACAGGCAACTGGTCAACAACATGAAGGTCTGGAAGAAAGGTCGCAGGTACTCAGGTTCAGGGCACTACTTCAGCTTCAGCCCTTGCAAAAACTGGTGAGAGTTGGAAAGTCTTTAGGCTAAGAAAAATTGGATTATTTAAAAGGGGGTAAAGAAAGGGACTCAAGGAGGAAGGATTAAGGCAAGAACTAGGTTCCAAGAAACAGGGCATGAGAGAGAGTCTTGATCTACCACTATAGTTCTCGTGGTAGCATCAGAATCACCTGGGAACGTAGAAATGCAAATTCTCCTGCTCTACACTAGACCTACCAAATCAGAATATCTAGGGGGTGGGGCCCAGCAGTCTGTGCGCAAACAAGCACTGCAGGTGATTTTGATGCACATTATAGTTTGAAAACTAGGCCAGGTGCAGTGGCTCATGCCAATAATCCCAGCACTTTGGGAGACTGAGACGGGAGGATTGCTTAAACCCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGGGCAACACGGCGAAACCCCACCTCTAATTAAAAAAAATACAAAAATTAGCTAGGTGTGATGGCTCCCACCTGTGCTCCCAGCTATTCAGGAGGCTGAGGTGGGAGAATCACCTGAGCCTGGAAAGTCGAGGCTGCAGTGAATTGTGATCACACCACTGCACTTCAGCCTGAGTGACAGAGTAAGACCCTATCTCAAAAAACAGAAAAAGAAAAACACTGGCCCAAAGGAAATGAACTTGTTACAGAAGCCGGGGTTCAAAACACCAAATAATGCACTTGTACCTAGTCCTTCCCGGGTGCTCTGCAGACATTTCTCCAAGCGTAGTCTGCAAACAACCTACATATGTAGAATTACCTATGCACATTTTTCATTTAACAACCAAGAGCTACATTTGTAGCAAAATCTGGGTTGTAACTTAGCCTACAGCTGAAGCCTAAGAGATTCCGTCTGTGAGAAGAAATAACCCACCTCTTTGGCCCCCCTCCCCAGGCAGGAAGCCAGGATGGTCCTTATATAAAGTTGTGCTGTCCAATAGGTAACCACTAGCCACATATGGCTATTTAAATTTAAATTAACTACAATTAAGAGAAATTAAAAATTCAATTCCTCAATTGCACCTGCCAAATTTTAAGCACATAACAACCACATGTGGCTAGTAACTACTGTATTGGAGAGTGCAAGCGGAGATAGAACACTCTATTACTGCAGAAATTTCTATTGGATAGCACTTATAATAGTTTAGTGTAACTTAAAACTCCCTAGTTGCCACAGTCATGATTTAGTAGTAATTTCATGGATTTCTCTACTGAGGTTAGAATCTCTGCCATTAGAGACTGATAAATTTAAAGTTTGCAATTATCAAACTGGTGACAATTTAAGCCAGAATCAGGTAAATGTCCTCAGTTTTAACAGCATTGGAATTTTCTGGGACTAGCTGTGTATCTATCCAGGATTCTTGAGAATGCCTGCCATTTTTCAACATAATGGATGTAAGGTATTACACATATACCTGGGGATGGGGTGGTAGGTATAATTGCACAAGCATTGTGGAGAATGGTATCAAAGAGTGGCAGAACATCACAATCAAGGTTTTCCCTTTCTTTTACCTTTGCTTTTTAAAAAGACAATA
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This sequence change occurs on Chromosome X, altering F9 (coagulation factor IX). What is the medical significance of this variant — is it benign or linked to a disease?
Pathogenic; Hereditary factor IX deficiency disease
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GCCACCATTTTAACAGCTGATTAGTGTATTCAGAACATCTCCACTCCATGTTCGTATGGCTGTTATCTAAAGATGAAAGCAGTAGACACTTTTATTTTTTGAAAAATTTAGGCTCTGCAGGGTCAATTATATTTGATAAATGAGGGGCTTTTTTGAAGCAAACTAGATATAATTTCTTTTGCATTTCTAAAGCCTGATATCTTATTAATTGGTACATTAAATTGTGCACCATTTCTCTGTAACTGTTTCAGTACCTGTCTCAGCACTATACCAGGCAGAAGAAATTAAAGAAAGAACCAGTGCCGAGATCAGCTTGGTCAGGGAGACCCTAATCCTGCGGCACTAGAGGAATTAAAGACACACACACAGAAATATAGAGTATGGAGTGGGAAATCAGGGGTCTCACAGCCTTCAGAGCTGAGAGCCCCGAACAGAGATTTACCCACATATTTATTGACAGCAAGCCAGTCATAAGATTTACTGAAAGTATTCCTTATGGGAAATAAAGGGATGAGTCTGGCTAGTTATCTGCAGCAGGAACATGTCCTTAAGGCACAAATCACTTATGCAATTGTCTGTGGTTTAAGAACACCTTTAAGCAGTTTTCCGCCCTGGGTGGGCCAGGTGTTCCTTGCCCTCATTCTGGTAAACCCACAACCTTCCAGTGTGGATATCAAGGCCATCACGAGCATATCACAGTGCTGCAGAGATTTTGTTTATGGCCAGTTTTGGGGCCAGTTTATGGCCAGATTTGGAGGCCTGTTCCCAACAAACCAGAAGCTAGGAATATATATCCTGCAAATAAAATGAAGAATCTCTAAGGCTTCAGGGCCTGCCCACTTGTTCTTCTGCCTGGTTCTTCACATACACTGTCTCAAAGCTAGTCTACCTTGAGAGGAGCATGAATATGTGTGTGGGTGTGTGTCTGTGTATTTTAACCTTAAAAACCTAACTTCCAGTATAGACAGATGGCATACTAGCTAAACCCTTACAAGTTCTTCTATGCTATAAAAGAGAAACAGAATTGAGAACCACCTCCAACTATTAAGTGTTATATTTGAATATAGCCTTAGCTTTAGCAGAATAAGTAGGCCAAACTTAAAATAAGCTTTTCTGCCTTTTCAATGATAAAGGTCCCTTTTCTGTAGCCATTGTTGATTGTGTACACTTATACATAAGTATTTTGAACTAATTTCCTGTTTTCTCAACCACTTGCTGTCTTCATGATACTTTGTCGCAGCTGGTTGCTATAGAAATGTCTGTTACAAGGAATGTGGCTTGAAGGAAAGTGATAAATGAAAATGAAATGTGAAGTGACTTTGTTTGACTACAAATTCCCATTCTGGTAGTCCCCAGTGTATCAATACATTATTTTTCTTTAGAAAATAAACCAACCCAAGGAAAAATGGTGGGCAGGTCCTGGTGAATATGGCTGTGATAATTATATTAGCAATCTCTTTGGCTAATATTTGAAGCCCAAATAATTGAATCACAATGATCTCTCCCCAGAAAATATATAAAATGCACCTTGGAATCTAGAAGGCCTTTTAGTCTGCAAAAGAAACCTTCTTAATCATAAGCAGCAGAAGTCCCATTTACCAAATTGGAAAGTTAAAGTTACAAAGCATCAATCATAAGACTTCCATTCAGGGATGGCAATTGGGAGTAAGACTTTTTAGTAAAGAAACTAAACACAAAGTCATTAGACTCTGTAAAAGTCTTACCAAATTTGATTCTGGAACACCTATTCTATTTCCGTAAAGATGATGAATTCCGGAGCCAAATGTTCTTTTCATGAAGGATTTGAAAACTGTCCATGAAAATAACGCAATCAACCTTTTAGCTTGAGACTCTATTCACTGATTAGATTTTTTTAAATACTGATGGGCCTGCTTCTCAGAAGTGACAAGGATGGGCCTCAATCTCAATTTTTGTAATACATGTTCCATTTGCCAATGAGAAATATCAGGTTACTAATTTTTCTTCTATTTTTCTAGTGCCATTTCCATGTGGAAGAGTTTCTGTTTCACAAACTTCTAAGCTCACCCATGCTGAGACTGTTTTTCCTGATGTGGACTATGTAAATTCTACTGAAGCTGAAACCATTTTGGATAACATCACTCAAAGCACCCAATCATTTAATGACTTCACTCGGGTTGTTGGTGGAGAAGATGCCAAACCAGGTCAATTCCCTTGGCAGGTACTTTATACTGATGGTGTGTCAAAACTGGAGCTCAGCTGGCAAGACACAGGCCAGGTGGGAGACTGAGGCTATTTTACTAGACAGACCTATTGGGATGTGAGAAGTATTTAGGCAAGTTTCAGCACTAACCAATGTGAGAAGGCCTCCAGAGATGAGCAGTTGGTGAAAGAGAGGCTCAAAACCAGCTACCATACAGGTCAAGAAGAATTTGGCATTAAGGAAACAGCATAGCAGGATTCCAGACAGGCAACTGGTCAACAACATGAAGGTCTGGAAGAAAGGTCGCAGGTACTCAGGTTCAGGGCACTACTTCAGCTTCAGCCCTTGCAAAAACTGGTGAGAGTTGGAAAGTCTTTAGGCTAAGAAAAATTGGATTATTTAAAAGGGGGTAAAGAAAGGGACTCAAGGAGGAAGGATTAAGGCAAGAACTAGGTTCCAAGAAACAGGGCATGAGAGAGAGTCTTGATCTACCACTATAGTTCTCGTGGTAGCATCAGAATCACCTGGGAACGTAGAAATGCAAATTCTCCTGCTCTACACTAGACCTACCAAATCAGAATATCTAGGGGGTGGGGCCCAGCAGTCTGTGCGCAAACAAGCACTGCAGGTGATTTTGATGCACATTATAGTTTGAAAACTAGGCCAGGTGCAGTGGCTCATGCCAATAATCCCAGCACTTTGGGAGACTGAGACGGGAGGATTGCTTAAACCCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGGGCAACACGGCGAAACCCCACCTCTAATTAAAAAAAATACAAAAATTAGCTAGGTGTGATGGCTCCCACCTGTGCTCCCAGCTATTCAGGAGGCTGAGGTGGGAGAATCACCTGAGCCTGGAAAGTCGAGGCTGCAGTGAATTGTGATCACACCACTGCACTTCAGCCTGAGTGACAGAGTAAGACCCTATCTCAAAAAACAGAAAAAGAAAAACACTGGCCCAAAGGAAATGAACTTGTTACAGAAGCCGGGGTTCAAAACACCAAATAATGCACTTGTACCTAGTCCTTCCCGGGTGCTCTGCAGACATTTCTCCAAGCGTAGTCTGCAAACAACCTACATATGTAGAATTACCTATGCACATTTTTCATTTAACAACCAAGAGCTACATTTGTAGCAAAATCTGGGTTGTAACTTAGCCTACAGCTGAAGCCTAAGAGATTCCGTCTGTGAGAAGAAATAACCCACCTCTTTGGCCCCCCTCCCCAGGCAGGAAGCCAGGATGGTCCTTATATAAAGTTGTGCTGTCCAATAGGTAACCACTAGCCACATATGGCTATTTAAATTTAAATTAACTACAATTAAGAGAAATTAAAAATTCAATTCCTCAATTGCACCTGCCAAATTTTAAGCACATAACAACCACATGTGGCTAGTAACTACTGTATTGGAGAGTGCAAGCGGAGATAGAACACTCTATTACTGCAGAAATTTCTATTGGATAGCACTTATAATAGTTTAGTGTAACTTAAAACTCCCTAGTTGCCACAGTCATGATTTAGTAGTAATTTCATGGATTTCTCTACTGAGGTTAGAATCTCTGCCATTAGAGACTGATAAATTTAAAGTTTGCAATTATCAAACTGGTGACAATTTAAGCCAGAATCAGGTAAATGTCCTCAGTTTTAACAGCATTGGAATTTTCTGGGACTAGCTGTGTATCTATCCAGGATTCTTGAGAATGCCTGCCATTTTTCAACATAATGGATGTAAGGTATTACACATATACCTGGGGATGGGGTGGTAGGTATAATTGCACAAGCATTGTGGAGAATGGTATCAAAGAGTGGCAGAACATCACAATCAAGGTTTTCCCTTTCTTTTACCTTTGCTTTTTAAAAAGACAATATTTGCTGGACCTGATCTTATAACTCATAAAT
Task1_train_31237
This variant affects the gene F9 (coagulation factor IX) found on Chromosome X. What is the clinical effect of this variant — benign or pathogenic? State the disease if applicable.
Pathogenic; Hereditary factor IX deficiency disease
ATTTAGGCTCTGCAGGGTCAATTATATTTGATAAATGAGGGGCTTTTTTGAAGCAAACTAGATATAATTTCTTTTGCATTTCTAAAGCCTGATATCTTATTAATTGGTACATTAAATTGTGCACCATTTCTCTGTAACTGTTTCAGTACCTGTCTCAGCACTATACCAGGCAGAAGAAATTAAAGAAAGAACCAGTGCCGAGATCAGCTTGGTCAGGGAGACCCTAATCCTGCGGCACTAGAGGAATTAAAGACACACACACAGAAATATAGAGTATGGAGTGGGAAATCAGGGGTCTCACAGCCTTCAGAGCTGAGAGCCCCGAACAGAGATTTACCCACATATTTATTGACAGCAAGCCAGTCATAAGATTTACTGAAAGTATTCCTTATGGGAAATAAAGGGATGAGTCTGGCTAGTTATCTGCAGCAGGAACATGTCCTTAAGGCACAAATCACTTATGCAATTGTCTGTGGTTTAAGAACACCTTTAAGCAGTTTTCCGCCCTGGGTGGGCCAGGTGTTCCTTGCCCTCATTCTGGTAAACCCACAACCTTCCAGTGTGGATATCAAGGCCATCACGAGCATATCACAGTGCTGCAGAGATTTTGTTTATGGCCAGTTTTGGGGCCAGTTTATGGCCAGATTTGGAGGCCTGTTCCCAACAAACCAGAAGCTAGGAATATATATCCTGCAAATAAAATGAAGAATCTCTAAGGCTTCAGGGCCTGCCCACTTGTTCTTCTGCCTGGTTCTTCACATACACTGTCTCAAAGCTAGTCTACCTTGAGAGGAGCATGAATATGTGTGTGGGTGTGTGTCTGTGTATTTTAACCTTAAAAACCTAACTTCCAGTATAGACAGATGGCATACTAGCTAAACCCTTACAAGTTCTTCTATGCTATAAAAGAGAAACAGAATTGAGAACCACCTCCAACTATTAAGTGTTATATTTGAATATAGCCTTAGCTTTAGCAGAATAAGTAGGCCAAACTTAAAATAAGCTTTTCTGCCTTTTCAATGATAAAGGTCCCTTTTCTGTAGCCATTGTTGATTGTGTACACTTATACATAAGTATTTTGAACTAATTTCCTGTTTTCTCAACCACTTGCTGTCTTCATGATACTTTGTCGCAGCTGGTTGCTATAGAAATGTCTGTTACAAGGAATGTGGCTTGAAGGAAAGTGATAAATGAAAATGAAATGTGAAGTGACTTTGTTTGACTACAAATTCCCATTCTGGTAGTCCCCAGTGTATCAATACATTATTTTTCTTTAGAAAATAAACCAACCCAAGGAAAAATGGTGGGCAGGTCCTGGTGAATATGGCTGTGATAATTATATTAGCAATCTCTTTGGCTAATATTTGAAGCCCAAATAATTGAATCACAATGATCTCTCCCCAGAAAATATATAAAATGCACCTTGGAATCTAGAAGGCCTTTTAGTCTGCAAAAGAAACCTTCTTAATCATAAGCAGCAGAAGTCCCATTTACCAAATTGGAAAGTTAAAGTTACAAAGCATCAATCATAAGACTTCCATTCAGGGATGGCAATTGGGAGTAAGACTTTTTAGTAAAGAAACTAAACACAAAGTCATTAGACTCTGTAAAAGTCTTACCAAATTTGATTCTGGAACACCTATTCTATTTCCGTAAAGATGATGAATTCCGGAGCCAAATGTTCTTTTCATGAAGGATTTGAAAACTGTCCATGAAAATAACGCAATCAACCTTTTAGCTTGAGACTCTATTCACTGATTAGATTTTTTTAAATACTGATGGGCCTGCTTCTCAGAAGTGACAAGGATGGGCCTCAATCTCAATTTTTGTAATACATGTTCCATTTGCCAATGAGAAATATCAGGTTACTAATTTTTCTTCTATTTTTCTAGTGCCATTTCCATGTGGAAGAGTTTCTGTTTCACAAACTTCTAAGCTCACCCGTGCTGAGACTGTTTTTCCTGATGTGGACTATGTAAATTCTACTGAAGCTGAAACCATTTTGGATAACATCACTCAAAGCACCCAATCATTTAATGACTTCACTCGGGTTGTTGGTGGAGAAGATGCCAAACCAGGTCAATTCCCTTGGCAGGTACTTTATACTGATGGTGTGTCAAAACTGGAGCTCAGCTGGCAAGACACAGGCCAGGTGGGAGACTGAGGCTATTTTACTAGACAGACCTATTGGGATGTGAGAAGTATTTAGGCAAGTTTCAGCACTAACCAATGTGAGAAGGCCTCCAGAGATGAGCAGTTGGTGAAAGAGAGGCTCAAAACCAGCTACCATACAGGTCAAGAAGAATTTGGCATTAAGGAAACAGCATAGCAGGATTCCAGACAGGCAACTGGTCAACAACATGAAGGTCTGGAAGAAAGGTCGCAGGTACTCAGGTTCAGGGCACTACTTCAGCTTCAGCCCTTGCAAAAACTGGTGAGAGTTGGAAAGTCTTTAGGCTAAGAAAAATTGGATTATTTAAAAGGGGGTAAAGAAAGGGACTCAAGGAGGAAGGATTAAGGCAAGAACTAGGTTCCAAGAAACAGGGCATGAGAGAGAGTCTTGATCTACCACTATAGTTCTCGTGGTAGCATCAGAATCACCTGGGAACGTAGAAATGCAAATTCTCCTGCTCTACACTAGACCTACCAAATCAGAATATCTAGGGGGTGGGGCCCAGCAGTCTGTGCGCAAACAAGCACTGCAGGTGATTTTGATGCACATTATAGTTTGAAAACTAGGCCAGGTGCAGTGGCTCATGCCAATAATCCCAGCACTTTGGGAGACTGAGACGGGAGGATTGCTTAAACCCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGGGCAACACGGCGAAACCCCACCTCTAATTAAAAAAAATACAAAAATTAGCTAGGTGTGATGGCTCCCACCTGTGCTCCCAGCTATTCAGGAGGCTGAGGTGGGAGAATCACCTGAGCCTGGAAAGTCGAGGCTGCAGTGAATTGTGATCACACCACTGCACTTCAGCCTGAGTGACAGAGTAAGACCCTATCTCAAAAAACAGAAAAAGAAAAACACTGGCCCAAAGGAAATGAACTTGTTACAGAAGCCGGGGTTCAAAACACCAAATAATGCACTTGTACCTAGTCCTTCCCGGGTGCTCTGCAGACATTTCTCCAAGCGTAGTCTGCAAACAACCTACATATGTAGAATTACCTATGCACATTTTTCATTTAACAACCAAGAGCTACATTTGTAGCAAAATCTGGGTTGTAACTTAGCCTACAGCTGAAGCCTAAGAGATTCCGTCTGTGAGAAGAAATAACCCACCTCTTTGGCCCCCCTCCCCAGGCAGGAAGCCAGGATGGTCCTTATATAAAGTTGTGCTGTCCAATAGGTAACCACTAGCCACATATGGCTATTTAAATTTAAATTAACTACAATTAAGAGAAATTAAAAATTCAATTCCTCAATTGCACCTGCCAAATTTTAAGCACATAACAACCACATGTGGCTAGTAACTACTGTATTGGAGAGTGCAAGCGGAGATAGAACACTCTATTACTGCAGAAATTTCTATTGGATAGCACTTATAATAGTTTAGTGTAACTTAAAACTCCCTAGTTGCCACAGTCATGATTTAGTAGTAATTTCATGGATTTCTCTACTGAGGTTAGAATCTCTGCCATTAGAGACTGATAAATTTAAAGTTTGCAATTATCAAACTGGTGACAATTTAAGCCAGAATCAGGTAAATGTCCTCAGTTTTAACAGCATTGGAATTTTCTGGGACTAGCTGTGTATCTATCCAGGATTCTTGAGAATGCCTGCCATTTTTCAACATAATGGATGTAAGGTATTACACATATACCTGGGGATGGGGTGGTAGGTATAATTGCACAAGCATTGTGGAGAATGGTATCAAAGAGTGGCAGAACATCACAATCAAGGTTTTCCCTTTCTTTTACCTTTGCTTTTTAAAAAGACAATATTTGCTGGACCTGATCTTATAACTCATAAATGGGACACTGTATGTTCCTTTTTACCTCCTCTGTTTCTACTTAATTGCACCCTATGAGGACTGCTTCCCTTACCTACCATAACCCCTTCCTTCACTCATCCATATC
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Task1_train_31238
Mutation context: Chromosome X, Gene F9 (coagulation factor IX). Determine if this variant is likely to be benign or pathogenic. Mention the disease if applicable.
Pathogenic; Hemophilia b(m)
GGCTCTGCAGGGTCAATTATATTTGATAAATGAGGGGCTTTTTTGAAGCAAACTAGATATAATTTCTTTTGCATTTCTAAAGCCTGATATCTTATTAATTGGTACATTAAATTGTGCACCATTTCTCTGTAACTGTTTCAGTACCTGTCTCAGCACTATACCAGGCAGAAGAAATTAAAGAAAGAACCAGTGCCGAGATCAGCTTGGTCAGGGAGACCCTAATCCTGCGGCACTAGAGGAATTAAAGACACACACACAGAAATATAGAGTATGGAGTGGGAAATCAGGGGTCTCACAGCCTTCAGAGCTGAGAGCCCCGAACAGAGATTTACCCACATATTTATTGACAGCAAGCCAGTCATAAGATTTACTGAAAGTATTCCTTATGGGAAATAAAGGGATGAGTCTGGCTAGTTATCTGCAGCAGGAACATGTCCTTAAGGCACAAATCACTTATGCAATTGTCTGTGGTTTAAGAACACCTTTAAGCAGTTTTCCGCCCTGGGTGGGCCAGGTGTTCCTTGCCCTCATTCTGGTAAACCCACAACCTTCCAGTGTGGATATCAAGGCCATCACGAGCATATCACAGTGCTGCAGAGATTTTGTTTATGGCCAGTTTTGGGGCCAGTTTATGGCCAGATTTGGAGGCCTGTTCCCAACAAACCAGAAGCTAGGAATATATATCCTGCAAATAAAATGAAGAATCTCTAAGGCTTCAGGGCCTGCCCACTTGTTCTTCTGCCTGGTTCTTCACATACACTGTCTCAAAGCTAGTCTACCTTGAGAGGAGCATGAATATGTGTGTGGGTGTGTGTCTGTGTATTTTAACCTTAAAAACCTAACTTCCAGTATAGACAGATGGCATACTAGCTAAACCCTTACAAGTTCTTCTATGCTATAAAAGAGAAACAGAATTGAGAACCACCTCCAACTATTAAGTGTTATATTTGAATATAGCCTTAGCTTTAGCAGAATAAGTAGGCCAAACTTAAAATAAGCTTTTCTGCCTTTTCAATGATAAAGGTCCCTTTTCTGTAGCCATTGTTGATTGTGTACACTTATACATAAGTATTTTGAACTAATTTCCTGTTTTCTCAACCACTTGCTGTCTTCATGATACTTTGTCGCAGCTGGTTGCTATAGAAATGTCTGTTACAAGGAATGTGGCTTGAAGGAAAGTGATAAATGAAAATGAAATGTGAAGTGACTTTGTTTGACTACAAATTCCCATTCTGGTAGTCCCCAGTGTATCAATACATTATTTTTCTTTAGAAAATAAACCAACCCAAGGAAAAATGGTGGGCAGGTCCTGGTGAATATGGCTGTGATAATTATATTAGCAATCTCTTTGGCTAATATTTGAAGCCCAAATAATTGAATCACAATGATCTCTCCCCAGAAAATATATAAAATGCACCTTGGAATCTAGAAGGCCTTTTAGTCTGCAAAAGAAACCTTCTTAATCATAAGCAGCAGAAGTCCCATTTACCAAATTGGAAAGTTAAAGTTACAAAGCATCAATCATAAGACTTCCATTCAGGGATGGCAATTGGGAGTAAGACTTTTTAGTAAAGAAACTAAACACAAAGTCATTAGACTCTGTAAAAGTCTTACCAAATTTGATTCTGGAACACCTATTCTATTTCCGTAAAGATGATGAATTCCGGAGCCAAATGTTCTTTTCATGAAGGATTTGAAAACTGTCCATGAAAATAACGCAATCAACCTTTTAGCTTGAGACTCTATTCACTGATTAGATTTTTTTAAATACTGATGGGCCTGCTTCTCAGAAGTGACAAGGATGGGCCTCAATCTCAATTTTTGTAATACATGTTCCATTTGCCAATGAGAAATATCAGGTTACTAATTTTTCTTCTATTTTTCTAGTGCCATTTCCATGTGGAAGAGTTTCTGTTTCACAAACTTCTAAGCTCACCCGTGCTGAGACTGTTTTTCCTGATGTGGACTATGTAAATTCTACTGAAGCTGAAACCATTTTGGATAACATCACTCAAAGCACCCAATCATTTAATGACTTCACTCGGGTTGTTGGTGGAGAAGATGCCAAACCAGGTCAATTCCCTTGGCAGGTACTTTATACTGATGGTGTGTCAAAACTGGAGCTCAGCTGGCAAGACACAGGCCAGGTGGGAGACTGAGGCTATTTTACTAGACAGACCTATTGGGATGTGAGAAGTATTTAGGCAAGTTTCAGCACTAACCAATGTGAGAAGGCCTCCAGAGATGAGCAGTTGGTGAAAGAGAGGCTCAAAACCAGCTACCATACAGGTCAAGAAGAATTTGGCATTAAGGAAACAGCATAGCAGGATTCCAGACAGGCAACTGGTCAACAACATGAAGGTCTGGAAGAAAGGTCGCAGGTACTCAGGTTCAGGGCACTACTTCAGCTTCAGCCCTTGCAAAAACTGGTGAGAGTTGGAAAGTCTTTAGGCTAAGAAAAATTGGATTATTTAAAAGGGGGTAAAGAAAGGGACTCAAGGAGGAAGGATTAAGGCAAGAACTAGGTTCCAAGAAACAGGGCATGAGAGAGAGTCTTGATCTACCACTATAGTTCTCGTGGTAGCATCAGAATCACCTGGGAACGTAGAAATGCAAATTCTCCTGCTCTACACTAGACCTACCAAATCAGAATATCTAGGGGGTGGGGCCCAGCAGTCTGTGCGCAAACAAGCACTGCAGGTGATTTTGATGCACATTATAGTTTGAAAACTAGGCCAGGTGCAGTGGCTCATGCCAATAATCCCAGCACTTTGGGAGACTGAGACGGGAGGATTGCTTAAACCCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGGGCAACACGGCGAAACCCCACCTCTAATTAAAAAAAATACAAAAATTAGCTAGGTGTGATGGCTCCCACCTGTGCTCCCAGCTATTCAGGAGGCTGAGGTGGGAGAATCACCTGAGCCTGGAAAGTCGAGGCTGCAGTGAATTGTGATCACACCACTGCACTTCAGCCTGAGTGACAGAGTAAGACCCTATCTCAAAAAACAGAAAAAGAAAAACACTGGCCCAAAGGAAATGAACTTGTTACAGAAGCCGGGGTTCAAAACACCAAATAATGCACTTGTACCTAGTCCTTCCCGGGTGCTCTGCAGACATTTCTCCAAGCGTAGTCTGCAAACAACCTACATATGTAGAATTACCTATGCACATTTTTCATTTAACAACCAAGAGCTACATTTGTAGCAAAATCTGGGTTGTAACTTAGCCTACAGCTGAAGCCTAAGAGATTCCGTCTGTGAGAAGAAATAACCCACCTCTTTGGCCCCCCTCCCCAGGCAGGAAGCCAGGATGGTCCTTATATAAAGTTGTGCTGTCCAATAGGTAACCACTAGCCACATATGGCTATTTAAATTTAAATTAACTACAATTAAGAGAAATTAAAAATTCAATTCCTCAATTGCACCTGCCAAATTTTAAGCACATAACAACCACATGTGGCTAGTAACTACTGTATTGGAGAGTGCAAGCGGAGATAGAACACTCTATTACTGCAGAAATTTCTATTGGATAGCACTTATAATAGTTTAGTGTAACTTAAAACTCCCTAGTTGCCACAGTCATGATTTAGTAGTAATTTCATGGATTTCTCTACTGAGGTTAGAATCTCTGCCATTAGAGACTGATAAATTTAAAGTTTGCAATTATCAAACTGGTGACAATTTAAGCCAGAATCAGGTAAATGTCCTCAGTTTTAACAGCATTGGAATTTTCTGGGACTAGCTGTGTATCTATCCAGGATTCTTGAGAATGCCTGCCATTTTTCAACATAATGGATGTAAGGTATTACACATATACCTGGGGATGGGGTGGTAGGTATAATTGCACAAGCATTGTGGAGAATGGTATCAAAGAGTGGCAGAACATCACAATCAAGGTTTTCCCTTTCTTTTACCTTTGCTTTTTAAAAAGACAATATTTGCTGGACCTGATCTTATAACTCATAAATGGGACACTGTATGTTCCTTTTTACCTCCTCTGTTTCTACTTAATTGCACCCTATGAGGACTGCTTCCCTTACCTACCATAACCCCTTCCTTCACTCATCCATATCTTTAC
GGCTCTGCAGGGTCAATTATATTTGATAAATGAGGGGCTTTTTTGAAGCAAACTAGATATAATTTCTTTTGCATTTCTAAAGCCTGATATCTTATTAATTGGTACATTAAATTGTGCACCATTTCTCTGTAACTGTTTCAGTACCTGTCTCAGCACTATACCAGGCAGAAGAAATTAAAGAAAGAACCAGTGCCGAGATCAGCTTGGTCAGGGAGACCCTAATCCTGCGGCACTAGAGGAATTAAAGACACACACACAGAAATATAGAGTATGGAGTGGGAAATCAGGGGTCTCACAGCCTTCAGAGCTGAGAGCCCCGAACAGAGATTTACCCACATATTTATTGACAGCAAGCCAGTCATAAGATTTACTGAAAGTATTCCTTATGGGAAATAAAGGGATGAGTCTGGCTAGTTATCTGCAGCAGGAACATGTCCTTAAGGCACAAATCACTTATGCAATTGTCTGTGGTTTAAGAACACCTTTAAGCAGTTTTCCGCCCTGGGTGGGCCAGGTGTTCCTTGCCCTCATTCTGGTAAACCCACAACCTTCCAGTGTGGATATCAAGGCCATCACGAGCATATCACAGTGCTGCAGAGATTTTGTTTATGGCCAGTTTTGGGGCCAGTTTATGGCCAGATTTGGAGGCCTGTTCCCAACAAACCAGAAGCTAGGAATATATATCCTGCAAATAAAATGAAGAATCTCTAAGGCTTCAGGGCCTGCCCACTTGTTCTTCTGCCTGGTTCTTCACATACACTGTCTCAAAGCTAGTCTACCTTGAGAGGAGCATGAATATGTGTGTGGGTGTGTGTCTGTGTATTTTAACCTTAAAAACCTAACTTCCAGTATAGACAGATGGCATACTAGCTAAACCCTTACAAGTTCTTCTATGCTATAAAAGAGAAACAGAATTGAGAACCACCTCCAACTATTAAGTGTTATATTTGAATATAGCCTTAGCTTTAGCAGAATAAGTAGGCCAAACTTAAAATAAGCTTTTCTGCCTTTTCAATGATAAAGGTCCCTTTTCTGTAGCCATTGTTGATTGTGTACACTTATACATAAGTATTTTGAACTAATTTCCTGTTTTCTCAACCACTTGCTGTCTTCATGATACTTTGTCGCAGCTGGTTGCTATAGAAATGTCTGTTACAAGGAATGTGGCTTGAAGGAAAGTGATAAATGAAAATGAAATGTGAAGTGACTTTGTTTGACTACAAATTCCCATTCTGGTAGTCCCCAGTGTATCAATACATTATTTTTCTTTAGAAAATAAACCAACCCAAGGAAAAATGGTGGGCAGGTCCTGGTGAATATGGCTGTGATAATTATATTAGCAATCTCTTTGGCTAATATTTGAAGCCCAAATAATTGAATCACAATGATCTCTCCCCAGAAAATATATAAAATGCACCTTGGAATCTAGAAGGCCTTTTAGTCTGCAAAAGAAACCTTCTTAATCATAAGCAGCAGAAGTCCCATTTACCAAATTGGAAAGTTAAAGTTACAAAGCATCAATCATAAGACTTCCATTCAGGGATGGCAATTGGGAGTAAGACTTTTTAGTAAAGAAACTAAACACAAAGTCATTAGACTCTGTAAAAGTCTTACCAAATTTGATTCTGGAACACCTATTCTATTTCCGTAAAGATGATGAATTCCGGAGCCAAATGTTCTTTTCATGAAGGATTTGAAAACTGTCCATGAAAATAACGCAATCAACCTTTTAGCTTGAGACTCTATTCACTGATTAGATTTTTTTAAATACTGATGGGCCTGCTTCTCAGAAGTGACAAGGATGGGCCTCAATCTCAATTTTTGTAATACATGTTCCATTTGCCAATGAGAAATATCAGGTTACTAATTTTTCTTCTATTTTTCTAGTGCCATTTCCATGTGGAAGAGTTTCTGTTTCACAAACTTCTAAGCTCACCCGTGCTGAGACTGTTTTTCCTGATGTGGACTATGTAAATTCTACTGAAGCTGAAACCATTTTGGATAACATCACTCAAAGCACCCAATCATTTAATGACTTCACTCGGGTTCTTGGTGGAGAAGATGCCAAACCAGGTCAATTCCCTTGGCAGGTACTTTATACTGATGGTGTGTCAAAACTGGAGCTCAGCTGGCAAGACACAGGCCAGGTGGGAGACTGAGGCTATTTTACTAGACAGACCTATTGGGATGTGAGAAGTATTTAGGCAAGTTTCAGCACTAACCAATGTGAGAAGGCCTCCAGAGATGAGCAGTTGGTGAAAGAGAGGCTCAAAACCAGCTACCATACAGGTCAAGAAGAATTTGGCATTAAGGAAACAGCATAGCAGGATTCCAGACAGGCAACTGGTCAACAACATGAAGGTCTGGAAGAAAGGTCGCAGGTACTCAGGTTCAGGGCACTACTTCAGCTTCAGCCCTTGCAAAAACTGGTGAGAGTTGGAAAGTCTTTAGGCTAAGAAAAATTGGATTATTTAAAAGGGGGTAAAGAAAGGGACTCAAGGAGGAAGGATTAAGGCAAGAACTAGGTTCCAAGAAACAGGGCATGAGAGAGAGTCTTGATCTACCACTATAGTTCTCGTGGTAGCATCAGAATCACCTGGGAACGTAGAAATGCAAATTCTCCTGCTCTACACTAGACCTACCAAATCAGAATATCTAGGGGGTGGGGCCCAGCAGTCTGTGCGCAAACAAGCACTGCAGGTGATTTTGATGCACATTATAGTTTGAAAACTAGGCCAGGTGCAGTGGCTCATGCCAATAATCCCAGCACTTTGGGAGACTGAGACGGGAGGATTGCTTAAACCCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGGGCAACACGGCGAAACCCCACCTCTAATTAAAAAAAATACAAAAATTAGCTAGGTGTGATGGCTCCCACCTGTGCTCCCAGCTATTCAGGAGGCTGAGGTGGGAGAATCACCTGAGCCTGGAAAGTCGAGGCTGCAGTGAATTGTGATCACACCACTGCACTTCAGCCTGAGTGACAGAGTAAGACCCTATCTCAAAAAACAGAAAAAGAAAAACACTGGCCCAAAGGAAATGAACTTGTTACAGAAGCCGGGGTTCAAAACACCAAATAATGCACTTGTACCTAGTCCTTCCCGGGTGCTCTGCAGACATTTCTCCAAGCGTAGTCTGCAAACAACCTACATATGTAGAATTACCTATGCACATTTTTCATTTAACAACCAAGAGCTACATTTGTAGCAAAATCTGGGTTGTAACTTAGCCTACAGCTGAAGCCTAAGAGATTCCGTCTGTGAGAAGAAATAACCCACCTCTTTGGCCCCCCTCCCCAGGCAGGAAGCCAGGATGGTCCTTATATAAAGTTGTGCTGTCCAATAGGTAACCACTAGCCACATATGGCTATTTAAATTTAAATTAACTACAATTAAGAGAAATTAAAAATTCAATTCCTCAATTGCACCTGCCAAATTTTAAGCACATAACAACCACATGTGGCTAGTAACTACTGTATTGGAGAGTGCAAGCGGAGATAGAACACTCTATTACTGCAGAAATTTCTATTGGATAGCACTTATAATAGTTTAGTGTAACTTAAAACTCCCTAGTTGCCACAGTCATGATTTAGTAGTAATTTCATGGATTTCTCTACTGAGGTTAGAATCTCTGCCATTAGAGACTGATAAATTTAAAGTTTGCAATTATCAAACTGGTGACAATTTAAGCCAGAATCAGGTAAATGTCCTCAGTTTTAACAGCATTGGAATTTTCTGGGACTAGCTGTGTATCTATCCAGGATTCTTGAGAATGCCTGCCATTTTTCAACATAATGGATGTAAGGTATTACACATATACCTGGGGATGGGGTGGTAGGTATAATTGCACAAGCATTGTGGAGAATGGTATCAAAGAGTGGCAGAACATCACAATCAAGGTTTTCCCTTTCTTTTACCTTTGCTTTTTAAAAAGACAATATTTGCTGGACCTGATCTTATAACTCATAAATGGGACACTGTATGTTCCTTTTTACCTCCTCTGTTTCTACTTAATTGCACCCTATGAGGACTGCTTCCCTTACCTACCATAACCCCTTCCTTCACTCATCCATATCTTTAC
Task1_train_31239
This sequence variant lies in F9 (coagulation factor IX) on Chromosome X. Is it clinically significant, and what condition might it cause if any?
Pathogenic; Hereditary factor IX deficiency disease
GGCTCTGCAGGGTCAATTATATTTGATAAATGAGGGGCTTTTTTGAAGCAAACTAGATATAATTTCTTTTGCATTTCTAAAGCCTGATATCTTATTAATTGGTACATTAAATTGTGCACCATTTCTCTGTAACTGTTTCAGTACCTGTCTCAGCACTATACCAGGCAGAAGAAATTAAAGAAAGAACCAGTGCCGAGATCAGCTTGGTCAGGGAGACCCTAATCCTGCGGCACTAGAGGAATTAAAGACACACACACAGAAATATAGAGTATGGAGTGGGAAATCAGGGGTCTCACAGCCTTCAGAGCTGAGAGCCCCGAACAGAGATTTACCCACATATTTATTGACAGCAAGCCAGTCATAAGATTTACTGAAAGTATTCCTTATGGGAAATAAAGGGATGAGTCTGGCTAGTTATCTGCAGCAGGAACATGTCCTTAAGGCACAAATCACTTATGCAATTGTCTGTGGTTTAAGAACACCTTTAAGCAGTTTTCCGCCCTGGGTGGGCCAGGTGTTCCTTGCCCTCATTCTGGTAAACCCACAACCTTCCAGTGTGGATATCAAGGCCATCACGAGCATATCACAGTGCTGCAGAGATTTTGTTTATGGCCAGTTTTGGGGCCAGTTTATGGCCAGATTTGGAGGCCTGTTCCCAACAAACCAGAAGCTAGGAATATATATCCTGCAAATAAAATGAAGAATCTCTAAGGCTTCAGGGCCTGCCCACTTGTTCTTCTGCCTGGTTCTTCACATACACTGTCTCAAAGCTAGTCTACCTTGAGAGGAGCATGAATATGTGTGTGGGTGTGTGTCTGTGTATTTTAACCTTAAAAACCTAACTTCCAGTATAGACAGATGGCATACTAGCTAAACCCTTACAAGTTCTTCTATGCTATAAAAGAGAAACAGAATTGAGAACCACCTCCAACTATTAAGTGTTATATTTGAATATAGCCTTAGCTTTAGCAGAATAAGTAGGCCAAACTTAAAATAAGCTTTTCTGCCTTTTCAATGATAAAGGTCCCTTTTCTGTAGCCATTGTTGATTGTGTACACTTATACATAAGTATTTTGAACTAATTTCCTGTTTTCTCAACCACTTGCTGTCTTCATGATACTTTGTCGCAGCTGGTTGCTATAGAAATGTCTGTTACAAGGAATGTGGCTTGAAGGAAAGTGATAAATGAAAATGAAATGTGAAGTGACTTTGTTTGACTACAAATTCCCATTCTGGTAGTCCCCAGTGTATCAATACATTATTTTTCTTTAGAAAATAAACCAACCCAAGGAAAAATGGTGGGCAGGTCCTGGTGAATATGGCTGTGATAATTATATTAGCAATCTCTTTGGCTAATATTTGAAGCCCAAATAATTGAATCACAATGATCTCTCCCCAGAAAATATATAAAATGCACCTTGGAATCTAGAAGGCCTTTTAGTCTGCAAAAGAAACCTTCTTAATCATAAGCAGCAGAAGTCCCATTTACCAAATTGGAAAGTTAAAGTTACAAAGCATCAATCATAAGACTTCCATTCAGGGATGGCAATTGGGAGTAAGACTTTTTAGTAAAGAAACTAAACACAAAGTCATTAGACTCTGTAAAAGTCTTACCAAATTTGATTCTGGAACACCTATTCTATTTCCGTAAAGATGATGAATTCCGGAGCCAAATGTTCTTTTCATGAAGGATTTGAAAACTGTCCATGAAAATAACGCAATCAACCTTTTAGCTTGAGACTCTATTCACTGATTAGATTTTTTTAAATACTGATGGGCCTGCTTCTCAGAAGTGACAAGGATGGGCCTCAATCTCAATTTTTGTAATACATGTTCCATTTGCCAATGAGAAATATCAGGTTACTAATTTTTCTTCTATTTTTCTAGTGCCATTTCCATGTGGAAGAGTTTCTGTTTCACAAACTTCTAAGCTCACCCGTGCTGAGACTGTTTTTCCTGATGTGGACTATGTAAATTCTACTGAAGCTGAAACCATTTTGGATAACATCACTCAAAGCACCCAATCATTTAATGACTTCACTCGGGTTGTTGGTGGAGAAGATGCCAAACCAGGTCAATTCCCTTGGCAGGTACTTTATACTGATGGTGTGTCAAAACTGGAGCTCAGCTGGCAAGACACAGGCCAGGTGGGAGACTGAGGCTATTTTACTAGACAGACCTATTGGGATGTGAGAAGTATTTAGGCAAGTTTCAGCACTAACCAATGTGAGAAGGCCTCCAGAGATGAGCAGTTGGTGAAAGAGAGGCTCAAAACCAGCTACCATACAGGTCAAGAAGAATTTGGCATTAAGGAAACAGCATAGCAGGATTCCAGACAGGCAACTGGTCAACAACATGAAGGTCTGGAAGAAAGGTCGCAGGTACTCAGGTTCAGGGCACTACTTCAGCTTCAGCCCTTGCAAAAACTGGTGAGAGTTGGAAAGTCTTTAGGCTAAGAAAAATTGGATTATTTAAAAGGGGGTAAAGAAAGGGACTCAAGGAGGAAGGATTAAGGCAAGAACTAGGTTCCAAGAAACAGGGCATGAGAGAGAGTCTTGATCTACCACTATAGTTCTCGTGGTAGCATCAGAATCACCTGGGAACGTAGAAATGCAAATTCTCCTGCTCTACACTAGACCTACCAAATCAGAATATCTAGGGGGTGGGGCCCAGCAGTCTGTGCGCAAACAAGCACTGCAGGTGATTTTGATGCACATTATAGTTTGAAAACTAGGCCAGGTGCAGTGGCTCATGCCAATAATCCCAGCACTTTGGGAGACTGAGACGGGAGGATTGCTTAAACCCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGGGCAACACGGCGAAACCCCACCTCTAATTAAAAAAAATACAAAAATTAGCTAGGTGTGATGGCTCCCACCTGTGCTCCCAGCTATTCAGGAGGCTGAGGTGGGAGAATCACCTGAGCCTGGAAAGTCGAGGCTGCAGTGAATTGTGATCACACCACTGCACTTCAGCCTGAGTGACAGAGTAAGACCCTATCTCAAAAAACAGAAAAAGAAAAACACTGGCCCAAAGGAAATGAACTTGTTACAGAAGCCGGGGTTCAAAACACCAAATAATGCACTTGTACCTAGTCCTTCCCGGGTGCTCTGCAGACATTTCTCCAAGCGTAGTCTGCAAACAACCTACATATGTAGAATTACCTATGCACATTTTTCATTTAACAACCAAGAGCTACATTTGTAGCAAAATCTGGGTTGTAACTTAGCCTACAGCTGAAGCCTAAGAGATTCCGTCTGTGAGAAGAAATAACCCACCTCTTTGGCCCCCCTCCCCAGGCAGGAAGCCAGGATGGTCCTTATATAAAGTTGTGCTGTCCAATAGGTAACCACTAGCCACATATGGCTATTTAAATTTAAATTAACTACAATTAAGAGAAATTAAAAATTCAATTCCTCAATTGCACCTGCCAAATTTTAAGCACATAACAACCACATGTGGCTAGTAACTACTGTATTGGAGAGTGCAAGCGGAGATAGAACACTCTATTACTGCAGAAATTTCTATTGGATAGCACTTATAATAGTTTAGTGTAACTTAAAACTCCCTAGTTGCCACAGTCATGATTTAGTAGTAATTTCATGGATTTCTCTACTGAGGTTAGAATCTCTGCCATTAGAGACTGATAAATTTAAAGTTTGCAATTATCAAACTGGTGACAATTTAAGCCAGAATCAGGTAAATGTCCTCAGTTTTAACAGCATTGGAATTTTCTGGGACTAGCTGTGTATCTATCCAGGATTCTTGAGAATGCCTGCCATTTTTCAACATAATGGATGTAAGGTATTACACATATACCTGGGGATGGGGTGGTAGGTATAATTGCACAAGCATTGTGGAGAATGGTATCAAAGAGTGGCAGAACATCACAATCAAGGTTTTCCCTTTCTTTTACCTTTGCTTTTTAAAAAGACAATATTTGCTGGACCTGATCTTATAACTCATAAATGGGACACTGTATGTTCCTTTTTACCTCCTCTGTTTCTACTTAATTGCACCCTATGAGGACTGCTTCCCTTACCTACCATAACCCCTTCCTTCACTCATCCATATCTTTAC
GGCTCTGCAGGGTCAATTATATTTGATAAATGAGGGGCTTTTTTGAAGCAAACTAGATATAATTTCTTTTGCATTTCTAAAGCCTGATATCTTATTAATTGGTACATTAAATTGTGCACCATTTCTCTGTAACTGTTTCAGTACCTGTCTCAGCACTATACCAGGCAGAAGAAATTAAAGAAAGAACCAGTGCCGAGATCAGCTTGGTCAGGGAGACCCTAATCCTGCGGCACTAGAGGAATTAAAGACACACACACAGAAATATAGAGTATGGAGTGGGAAATCAGGGGTCTCACAGCCTTCAGAGCTGAGAGCCCCGAACAGAGATTTACCCACATATTTATTGACAGCAAGCCAGTCATAAGATTTACTGAAAGTATTCCTTATGGGAAATAAAGGGATGAGTCTGGCTAGTTATCTGCAGCAGGAACATGTCCTTAAGGCACAAATCACTTATGCAATTGTCTGTGGTTTAAGAACACCTTTAAGCAGTTTTCCGCCCTGGGTGGGCCAGGTGTTCCTTGCCCTCATTCTGGTAAACCCACAACCTTCCAGTGTGGATATCAAGGCCATCACGAGCATATCACAGTGCTGCAGAGATTTTGTTTATGGCCAGTTTTGGGGCCAGTTTATGGCCAGATTTGGAGGCCTGTTCCCAACAAACCAGAAGCTAGGAATATATATCCTGCAAATAAAATGAAGAATCTCTAAGGCTTCAGGGCCTGCCCACTTGTTCTTCTGCCTGGTTCTTCACATACACTGTCTCAAAGCTAGTCTACCTTGAGAGGAGCATGAATATGTGTGTGGGTGTGTGTCTGTGTATTTTAACCTTAAAAACCTAACTTCCAGTATAGACAGATGGCATACTAGCTAAACCCTTACAAGTTCTTCTATGCTATAAAAGAGAAACAGAATTGAGAACCACCTCCAACTATTAAGTGTTATATTTGAATATAGCCTTAGCTTTAGCAGAATAAGTAGGCCAAACTTAAAATAAGCTTTTCTGCCTTTTCAATGATAAAGGTCCCTTTTCTGTAGCCATTGTTGATTGTGTACACTTATACATAAGTATTTTGAACTAATTTCCTGTTTTCTCAACCACTTGCTGTCTTCATGATACTTTGTCGCAGCTGGTTGCTATAGAAATGTCTGTTACAAGGAATGTGGCTTGAAGGAAAGTGATAAATGAAAATGAAATGTGAAGTGACTTTGTTTGACTACAAATTCCCATTCTGGTAGTCCCCAGTGTATCAATACATTATTTTTCTTTAGAAAATAAACCAACCCAAGGAAAAATGGTGGGCAGGTCCTGGTGAATATGGCTGTGATAATTATATTAGCAATCTCTTTGGCTAATATTTGAAGCCCAAATAATTGAATCACAATGATCTCTCCCCAGAAAATATATAAAATGCACCTTGGAATCTAGAAGGCCTTTTAGTCTGCAAAAGAAACCTTCTTAATCATAAGCAGCAGAAGTCCCATTTACCAAATTGGAAAGTTAAAGTTACAAAGCATCAATCATAAGACTTCCATTCAGGGATGGCAATTGGGAGTAAGACTTTTTAGTAAAGAAACTAAACACAAAGTCATTAGACTCTGTAAAAGTCTTACCAAATTTGATTCTGGAACACCTATTCTATTTCCGTAAAGATGATGAATTCCGGAGCCAAATGTTCTTTTCATGAAGGATTTGAAAACTGTCCATGAAAATAACGCAATCAACCTTTTAGCTTGAGACTCTATTCACTGATTAGATTTTTTTAAATACTGATGGGCCTGCTTCTCAGAAGTGACAAGGATGGGCCTCAATCTCAATTTTTGTAATACATGTTCCATTTGCCAATGAGAAATATCAGGTTACTAATTTTTCTTCTATTTTTCTAGTGCCATTTCCATGTGGAAGAGTTTCTGTTTCACAAACTTCTAAGCTCACCCGTGCTGAGACTGTTTTTCCTGATGTGGACTATGTAAATTCTACTGAAGCTGAAACCATTTTGGATAACATCACTCAAAGCACCCAATCATTTAATGACTTCACTCGGGTTTTTGGTGGAGAAGATGCCAAACCAGGTCAATTCCCTTGGCAGGTACTTTATACTGATGGTGTGTCAAAACTGGAGCTCAGCTGGCAAGACACAGGCCAGGTGGGAGACTGAGGCTATTTTACTAGACAGACCTATTGGGATGTGAGAAGTATTTAGGCAAGTTTCAGCACTAACCAATGTGAGAAGGCCTCCAGAGATGAGCAGTTGGTGAAAGAGAGGCTCAAAACCAGCTACCATACAGGTCAAGAAGAATTTGGCATTAAGGAAACAGCATAGCAGGATTCCAGACAGGCAACTGGTCAACAACATGAAGGTCTGGAAGAAAGGTCGCAGGTACTCAGGTTCAGGGCACTACTTCAGCTTCAGCCCTTGCAAAAACTGGTGAGAGTTGGAAAGTCTTTAGGCTAAGAAAAATTGGATTATTTAAAAGGGGGTAAAGAAAGGGACTCAAGGAGGAAGGATTAAGGCAAGAACTAGGTTCCAAGAAACAGGGCATGAGAGAGAGTCTTGATCTACCACTATAGTTCTCGTGGTAGCATCAGAATCACCTGGGAACGTAGAAATGCAAATTCTCCTGCTCTACACTAGACCTACCAAATCAGAATATCTAGGGGGTGGGGCCCAGCAGTCTGTGCGCAAACAAGCACTGCAGGTGATTTTGATGCACATTATAGTTTGAAAACTAGGCCAGGTGCAGTGGCTCATGCCAATAATCCCAGCACTTTGGGAGACTGAGACGGGAGGATTGCTTAAACCCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGGGCAACACGGCGAAACCCCACCTCTAATTAAAAAAAATACAAAAATTAGCTAGGTGTGATGGCTCCCACCTGTGCTCCCAGCTATTCAGGAGGCTGAGGTGGGAGAATCACCTGAGCCTGGAAAGTCGAGGCTGCAGTGAATTGTGATCACACCACTGCACTTCAGCCTGAGTGACAGAGTAAGACCCTATCTCAAAAAACAGAAAAAGAAAAACACTGGCCCAAAGGAAATGAACTTGTTACAGAAGCCGGGGTTCAAAACACCAAATAATGCACTTGTACCTAGTCCTTCCCGGGTGCTCTGCAGACATTTCTCCAAGCGTAGTCTGCAAACAACCTACATATGTAGAATTACCTATGCACATTTTTCATTTAACAACCAAGAGCTACATTTGTAGCAAAATCTGGGTTGTAACTTAGCCTACAGCTGAAGCCTAAGAGATTCCGTCTGTGAGAAGAAATAACCCACCTCTTTGGCCCCCCTCCCCAGGCAGGAAGCCAGGATGGTCCTTATATAAAGTTGTGCTGTCCAATAGGTAACCACTAGCCACATATGGCTATTTAAATTTAAATTAACTACAATTAAGAGAAATTAAAAATTCAATTCCTCAATTGCACCTGCCAAATTTTAAGCACATAACAACCACATGTGGCTAGTAACTACTGTATTGGAGAGTGCAAGCGGAGATAGAACACTCTATTACTGCAGAAATTTCTATTGGATAGCACTTATAATAGTTTAGTGTAACTTAAAACTCCCTAGTTGCCACAGTCATGATTTAGTAGTAATTTCATGGATTTCTCTACTGAGGTTAGAATCTCTGCCATTAGAGACTGATAAATTTAAAGTTTGCAATTATCAAACTGGTGACAATTTAAGCCAGAATCAGGTAAATGTCCTCAGTTTTAACAGCATTGGAATTTTCTGGGACTAGCTGTGTATCTATCCAGGATTCTTGAGAATGCCTGCCATTTTTCAACATAATGGATGTAAGGTATTACACATATACCTGGGGATGGGGTGGTAGGTATAATTGCACAAGCATTGTGGAGAATGGTATCAAAGAGTGGCAGAACATCACAATCAAGGTTTTCCCTTTCTTTTACCTTTGCTTTTTAAAAAGACAATATTTGCTGGACCTGATCTTATAACTCATAAATGGGACACTGTATGTTCCTTTTTACCTCCTCTGTTTCTACTTAATTGCACCCTATGAGGACTGCTTCCCTTACCTACCATAACCCCTTCCTTCACTCATCCATATCTTTAC
Task1_train_31240
This is a variant in F9 (coagulation factor IX), located on Chromosome X. Is this mutation a likely cause of disease or not?
Pathogenic; Hereditary factor IX deficiency disease
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Task1_train_31241
Given this variant in gene F9 (coagulation factor IX) on Chromosome X, classify it as benign or pathogenic. Include the disorder it may cause if applicable.
Pathogenic; Hereditary factor IX deficiency disease
AATGAGGGGCTTTTTTGAAGCAAACTAGATATAATTTCTTTTGCATTTCTAAAGCCTGATATCTTATTAATTGGTACATTAAATTGTGCACCATTTCTCTGTAACTGTTTCAGTACCTGTCTCAGCACTATACCAGGCAGAAGAAATTAAAGAAAGAACCAGTGCCGAGATCAGCTTGGTCAGGGAGACCCTAATCCTGCGGCACTAGAGGAATTAAAGACACACACACAGAAATATAGAGTATGGAGTGGGAAATCAGGGGTCTCACAGCCTTCAGAGCTGAGAGCCCCGAACAGAGATTTACCCACATATTTATTGACAGCAAGCCAGTCATAAGATTTACTGAAAGTATTCCTTATGGGAAATAAAGGGATGAGTCTGGCTAGTTATCTGCAGCAGGAACATGTCCTTAAGGCACAAATCACTTATGCAATTGTCTGTGGTTTAAGAACACCTTTAAGCAGTTTTCCGCCCTGGGTGGGCCAGGTGTTCCTTGCCCTCATTCTGGTAAACCCACAACCTTCCAGTGTGGATATCAAGGCCATCACGAGCATATCACAGTGCTGCAGAGATTTTGTTTATGGCCAGTTTTGGGGCCAGTTTATGGCCAGATTTGGAGGCCTGTTCCCAACAAACCAGAAGCTAGGAATATATATCCTGCAAATAAAATGAAGAATCTCTAAGGCTTCAGGGCCTGCCCACTTGTTCTTCTGCCTGGTTCTTCACATACACTGTCTCAAAGCTAGTCTACCTTGAGAGGAGCATGAATATGTGTGTGGGTGTGTGTCTGTGTATTTTAACCTTAAAAACCTAACTTCCAGTATAGACAGATGGCATACTAGCTAAACCCTTACAAGTTCTTCTATGCTATAAAAGAGAAACAGAATTGAGAACCACCTCCAACTATTAAGTGTTATATTTGAATATAGCCTTAGCTTTAGCAGAATAAGTAGGCCAAACTTAAAATAAGCTTTTCTGCCTTTTCAATGATAAAGGTCCCTTTTCTGTAGCCATTGTTGATTGTGTACACTTATACATAAGTATTTTGAACTAATTTCCTGTTTTCTCAACCACTTGCTGTCTTCATGATACTTTGTCGCAGCTGGTTGCTATAGAAATGTCTGTTACAAGGAATGTGGCTTGAAGGAAAGTGATAAATGAAAATGAAATGTGAAGTGACTTTGTTTGACTACAAATTCCCATTCTGGTAGTCCCCAGTGTATCAATACATTATTTTTCTTTAGAAAATAAACCAACCCAAGGAAAAATGGTGGGCAGGTCCTGGTGAATATGGCTGTGATAATTATATTAGCAATCTCTTTGGCTAATATTTGAAGCCCAAATAATTGAATCACAATGATCTCTCCCCAGAAAATATATAAAATGCACCTTGGAATCTAGAAGGCCTTTTAGTCTGCAAAAGAAACCTTCTTAATCATAAGCAGCAGAAGTCCCATTTACCAAATTGGAAAGTTAAAGTTACAAAGCATCAATCATAAGACTTCCATTCAGGGATGGCAATTGGGAGTAAGACTTTTTAGTAAAGAAACTAAACACAAAGTCATTAGACTCTGTAAAAGTCTTACCAAATTTGATTCTGGAACACCTATTCTATTTCCGTAAAGATGATGAATTCCGGAGCCAAATGTTCTTTTCATGAAGGATTTGAAAACTGTCCATGAAAATAACGCAATCAACCTTTTAGCTTGAGACTCTATTCACTGATTAGATTTTTTTAAATACTGATGGGCCTGCTTCTCAGAAGTGACAAGGATGGGCCTCAATCTCAATTTTTGTAATACATGTTCCATTTGCCAATGAGAAATATCAGGTTACTAATTTTTCTTCTATTTTTCTAGTGCCATTTCCATGTGGAAGAGTTTCTGTTTCACAAACTTCTAAGCTCACCCGTGCTGAGACTGTTTTTCCTGATGTGGACTATGTAAATTCTACTGAAGCTGAAACCATTTTGGATAACATCACTCAAAGCACCCAATCATTTAATGACTTCACTCGGGTTGTTGGTGGAGAAGATGCCAAACCAGGTCAATTCCCTTGGCAGGTACTTTATACTGATGGTGTGTCAAAACTGGAGCTCAGCTGGCAAGACACAGGCCAGGTGGGAGACTGAGGCTATTTTACTAGACAGACCTATTGGGATGTGAGAAGTATTTAGGCAAGTTTCAGCACTAACCAATGTGAGAAGGCCTCCAGAGATGAGCAGTTGGTGAAAGAGAGGCTCAAAACCAGCTACCATACAGGTCAAGAAGAATTTGGCATTAAGGAAACAGCATAGCAGGATTCCAGACAGGCAACTGGTCAACAACATGAAGGTCTGGAAGAAAGGTCGCAGGTACTCAGGTTCAGGGCACTACTTCAGCTTCAGCCCTTGCAAAAACTGGTGAGAGTTGGAAAGTCTTTAGGCTAAGAAAAATTGGATTATTTAAAAGGGGGTAAAGAAAGGGACTCAAGGAGGAAGGATTAAGGCAAGAACTAGGTTCCAAGAAACAGGGCATGAGAGAGAGTCTTGATCTACCACTATAGTTCTCGTGGTAGCATCAGAATCACCTGGGAACGTAGAAATGCAAATTCTCCTGCTCTACACTAGACCTACCAAATCAGAATATCTAGGGGGTGGGGCCCAGCAGTCTGTGCGCAAACAAGCACTGCAGGTGATTTTGATGCACATTATAGTTTGAAAACTAGGCCAGGTGCAGTGGCTCATGCCAATAATCCCAGCACTTTGGGAGACTGAGACGGGAGGATTGCTTAAACCCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGGGCAACACGGCGAAACCCCACCTCTAATTAAAAAAAATACAAAAATTAGCTAGGTGTGATGGCTCCCACCTGTGCTCCCAGCTATTCAGGAGGCTGAGGTGGGAGAATCACCTGAGCCTGGAAAGTCGAGGCTGCAGTGAATTGTGATCACACCACTGCACTTCAGCCTGAGTGACAGAGTAAGACCCTATCTCAAAAAACAGAAAAAGAAAAACACTGGCCCAAAGGAAATGAACTTGTTACAGAAGCCGGGGTTCAAAACACCAAATAATGCACTTGTACCTAGTCCTTCCCGGGTGCTCTGCAGACATTTCTCCAAGCGTAGTCTGCAAACAACCTACATATGTAGAATTACCTATGCACATTTTTCATTTAACAACCAAGAGCTACATTTGTAGCAAAATCTGGGTTGTAACTTAGCCTACAGCTGAAGCCTAAGAGATTCCGTCTGTGAGAAGAAATAACCCACCTCTTTGGCCCCCCTCCCCAGGCAGGAAGCCAGGATGGTCCTTATATAAAGTTGTGCTGTCCAATAGGTAACCACTAGCCACATATGGCTATTTAAATTTAAATTAACTACAATTAAGAGAAATTAAAAATTCAATTCCTCAATTGCACCTGCCAAATTTTAAGCACATAACAACCACATGTGGCTAGTAACTACTGTATTGGAGAGTGCAAGCGGAGATAGAACACTCTATTACTGCAGAAATTTCTATTGGATAGCACTTATAATAGTTTAGTGTAACTTAAAACTCCCTAGTTGCCACAGTCATGATTTAGTAGTAATTTCATGGATTTCTCTACTGAGGTTAGAATCTCTGCCATTAGAGACTGATAAATTTAAAGTTTGCAATTATCAAACTGGTGACAATTTAAGCCAGAATCAGGTAAATGTCCTCAGTTTTAACAGCATTGGAATTTTCTGGGACTAGCTGTGTATCTATCCAGGATTCTTGAGAATGCCTGCCATTTTTCAACATAATGGATGTAAGGTATTACACATATACCTGGGGATGGGGTGGTAGGTATAATTGCACAAGCATTGTGGAGAATGGTATCAAAGAGTGGCAGAACATCACAATCAAGGTTTTCCCTTTCTTTTACCTTTGCTTTTTAAAAAGACAATATTTGCTGGACCTGATCTTATAACTCATAAATGGGACACTGTATGTTCCTTTTTACCTCCTCTGTTTCTACTTAATTGCACCCTATGAGGACTGCTTCCCTTACCTACCATAACCCCTTCCTTCACTCATCCATATCTTTACTCTTCTTCACAACTCTGTAATATTGACC
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Gene F9 (coagulation factor IX), found on Chromosome X, is impacted by this variant. What is the biological outcome — benign or pathogenic?
Pathogenic; Hereditary factor IX deficiency disease
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Task1_train_31243
This variant lies on Chromosome X and affects the gene F9 (coagulation factor IX). Based on this context, is the mutation pathogenic or benign? If pathogenic, what disease does it cause?
Pathogenic; Thrombophilia, X-linked, due to factor 9 defect
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Task1_train_31244
A sequence alteration has been identified in F9 (coagulation factor IX) on Chromosome X. Is it disease-inducing or harmless?
Pathogenic; Hereditary factor IX deficiency disease
CAAGTCTTGGAAATTCTGATTCAGTAGATATATAACAGGTCTCAAACTTAATTATGTAAAGAATATTCTGGAGAGCTTCCTTTTACCCAGTCCCACCCACCAAATATTCTGATAAATTAAGCTTCGATTAGCCCCCAGATCTGCATTTTATAAGGATCCCCAGATGATTCTACTGCAATTGGTCCACAGACCATGCCTGGACCGAATTTGGGTGCTTAGGAGCACAAATTCTGGAGCCGGGCAGACTTGAGTTTGCTTCCTAGCTTTACCAACTGATCTCAGGGGAGTTAATGTTTACCTCTAAACTTTAGCTCATGCATCTATAAATAAATATATTAATATCATGTCATAAGGATATTATGTTGTATTAAATGTCTTTAAAACACCACAATGATTAGCCCAAAGTAAACACTCAATAAATGTTCAAAAATTTAGGAAAATTGTTAAGACTGGGTTGTATGCACACTGGTGTTTATTATATTATGTAGTTTTTTCTGTATTTTTACAACATTTCAGAATTAAAAGCAACAGCTAGAAAAAGAGGGAAATGGCCGGGTGCAGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGCGGGCGGATCACGAGGTTGAGAGATCGAGACCATCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAATTAACTGGGCATGGTGGCATGCGCCTGTAGTCCCAGGAGAATTGCTTGAACCTGGGAGGCGGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATCTCACCACTGCTCTCCAGCCTGGTGACAGGGCAAGACTCCGTCAAAAAAAAAAAAGAGAGGGAGAGCCAGAGTATGAAAAAGGAAGTCAGAGCCCTTTAATGAGTCAGCTTTGTAGGTCTCCAGGTAGGAGGCTAGTGCTTCAGTGTCTAGGACATAGTAGGTGTTCAGTAAATTAAATTCAGGACAAAAAGAACATGCCCCAAGGACCATCTGATATCCACTTAAAGTGATGGACTACCTCGTTTCCCTTGTTTATGAATGGGTTCATGCCTAAGACTGTGTGCACTTTAATACAAGGGCAGTCGTTCAGAACTAGTCAGGTCCTGAAAAGGATTTACCAAATGTTGAGTGTGCCCTCTAGTGTTCACACTTCCCAGCTTTCTTCCTATAAAGGTGGATCAAGGCACTTGCTTACAACTGGAACTGAAATCCTCCAAGTCGATCTAGACATTGAGATGGAGAAAATATTCATTGTCGACTGTAATTATGCAACGAATATCCAGTTGAGATAATGGACTTGCCTCTTATCTAATAATACCCAGGCTCAATGCGTCACTGCTTTGTCCACTTTGCCCAAAATTCAAGCACAGCTAAGTTGATATTTTAGGACAAAGGCAGCTTACTATCCAGCCAGAGGGGAGTAGAATATGGTTAAGAGAGAGTGGAAAGAATGAATGAGCCCTGCTATTCCTCACTGCCTGGATGGCTATAAGCACAGCCCTTATGGAGGCCTTAGGTCTTGCTTCATAATATTCCAGTTTGAAAAGGGTTTGAAAAGACCTCCTAGAAAAATCAGTAGTTTTTCTCTTTTGAGTAACATGTAGCAAAAAAAATTTCATCATGTAGGTACAGGGAACACCCTAATAACTATTAATCTCAAGGAGTCAAGCCAGTGTGTTTCCTAATGTATCTGCTGTATCCCCATGAAGCAAATTTTGCCATCAGAGAAACTGACTCATGGGGAAAAAATCCAAGGACCTCAAATCACCAAAAGAAGCCATTCCTCAGATTTGCCTAAGCTTAAGCTTCCCTGTCTCTCATTGTGTGTTGCTTTCAATGCAGTTACATAAATGGCTTTTTTGTTTATGCACCAAAAACACTAATTCATCTGCAAAGCTCACATTTCCAGAAACATTCCATTTCTGCCAGCACCTAGAAGCCAATATTTTGCCTATTCCTGTAACCAGCACACATATTTATTTTTTTCTAGATCAAATGTATTATGCAGTAAGAGTCTTAATTTTGTTTTCACAGGTTGTTTTGAATGGTAAAGTTGATGCATTCTGTGGAGGCTCTATCGTTAATGAAAAATGGATTGTAACTGCTGCCCACTGTGTTGAAACTGGTGTTAAAATTACAGTTGTCGCAGGTAAATACACAGAAAGAATAATAATCTGCAGCACCACTAGCTCTTTAATATGATTGGTACACCATATTTTACTAAGGTCTAATAAAATTGTTGTTGAATAAATTGGGCTAAAGGCAGAAGGGTCATAATTTCAGAACCCACGTCGCACCGTCCTCCAAGCATCCATAGTTCTTTTGATATACCCCTATTATCACTCATTTCAGTGAGGTACAATTAGTTCTTGATGTAGCCATTTCCATACCAGAAGGCCTTCCCAAAAATCAGTGTCATGTCACCGATCCTTTTATCTCTGGTGCTTGGCACAACCTGTAGCAGGTCCTCAGAAAACAAACATTTGAATTAATGGCCAAATGAGTTTGTGCTCAAAAAAGGGGTGAGGATACTTGAAATTTGGAAAATCTAGGATAATTCATGACTAGTGGATTCATTATCACCAATGAAAGGCTTATAACAGCATGAGTGAACAGAACCATCTCTATGATAGTCCTGAATGGCTTTTTGGTCTGAAAAATATGCATTGGCTCTCATTACATTTAACCAAAATTATCACAATATAAGAATGAGATCTTTAACATTGCCAATTAGGTCAGTGGTCCCAAGTAGTCACTTAGAAAATCTGTGTATGTGAAATACTGTTTGTGACTTAAAATGAAATTTATTTTTAATAGGTGAACATAATATTGAGGAGACAGAACATACAGAGCAAAAGCGAAATGTGATTCGAATTATTCCTCACCACAACTACAATGCAGCTATTAATAAGTACAACCATGACATTGCCCTTCTGGAACTGGACGAACCCTTAGTGCTAAACAGCTACGTTACACCTATTTGCATTGCTGACAAGGAATACACGAACATCTTCCTCAAATTTGGATCTGGCTATGTAAGTGGCTGGGGAAGAGTCTTCCACAAAGGGAGATCAGCTTTAGTTCTTCAGTACCTTAGAGTTCCACTTGTTGACCGAGCCACATGTCTTCGATCTACAAAGTTCACCATCTATAACAACATGTTCTGTGCTGGCTTCCATGAAGGAGGTAGAGATTCATGTCAAGGAGATAGTGGGGGACCCCATGTTACTGAAGTGGAAGGGACCAGTTTCTTAACTGGAATTATTAGCTGGGGTGAAGAGTGTGCAATGAAAGGCAAATATGGAATATATACCAAGGTATCCCGGTATGTCAACTGGATTAAGGAAAAAACAAAGCTCACTTAATGAAAGATGGATTTCCAAGGTTAATTCATTGGAATTGAAAATTAACAGGGCCTCTCACTAACTAATCACTTTCCCATCTTTTGTTAGATTTGAATATATACATTCTATGATCATTGCTTTTTCTCTTTACAGGGGAGAATTTCATATTTTACCTGAGCAAATTGATTAGAAAATGGAACCACTAGAGGAATATAATGTGTTAGGAAATTACAGTCATTTCTAAGGGCCCAGCCCTTGACAAAATTGTGAAGTTAAATTCTCCACTCTGTCCATCAGATACTATGGTTCTCCACTATGGCAACTAACTCACTCAATTTTCCCTCCTTAGCAGCATTCCATCTTCCCGATCTTCTTTGCTTCTCCAACCAAAACATCAATGTTTATTAGTTCTGTATACAGTACAGGATCTTTGGTCTACTCTATCACAAGGCCAGTACCACACTCATGAAGAAAGAACACAGGAGTAGCTGAGAGGCTAAAACTCATCAAAAACACTACTCCTTTTCCTCTACCCTATTCCTCAATCTTTTACCTTTTCCAAATCCCAATCCCCAAATCAGTTTTTCTCTTTCTTACTCCCTCTCTCCCTTTTACCCTCCATGGTCGTTAAAGGAGAGATGGGGAGCATCATTCTGTTATACTTCTGTACACAGTTATACATGTCTATCAAACCCAGACTTGCTTCCGTAGTGGAGACTTGCTTTTCAGAACATAGGGATGAAGTAAGGTGCCTGAAAAGTTTGGGGGA
CAAGTCTTGGAAATTCTGATTCAGTAGATATATAACAGGTCTCAAACTTAATTATGTAAAGAATATTCTGGAGAGCTTCCTTTTACCCAGTCCCACCCACCAAATATTCTGATAAATTAAGCTTCGATTAGCCCCCAGATCTGCATTTTATAAGGATCCCCAGATGATTCTACTGCAATTGGTCCACAGACCATGCCTGGACCGAATTTGGGTGCTTAGGAGCACAAATTCTGGAGCCGGGCAGACTTGAGTTTGCTTCCTAGCTTTACCAACTGATCTCAGGGGAGTTAATGTTTACCTCTAAACTTTAGCTCATGCATCTATAAATAAATATATTAATATCATGTCATAAGGATATTATGTTGTATTAAATGTCTTTAAAACACCACAATGATTAGCCCAAAGTAAACACTCAATAAATGTTCAAAAATTTAGGAAAATTGTTAAGACTGGGTTGTATGCACACTGGTGTTTATTATATTATGTAGTTTTTTCTGTATTTTTACAACATTTCAGAATTAAAAGCAACAGCTAGAAAAAGAGGGAAATGGCCGGGTGCAGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGCGGGCGGATCACGAGGTTGAGAGATCGAGACCATCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAATTAACTGGGCATGGTGGCATGCGCCTGTAGTCCCAGGAGAATTGCTTGAACCTGGGAGGCGGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATCTCACCACTGCTCTCCAGCCTGGTGACAGGGCAAGACTCCGTCAAAAAAAAAAAAGAGAGGGAGAGCCAGAGTATGAAAAAGGAAGTCAGAGCCCTTTAATGAGTCAGCTTTGTAGGTCTCCAGGTAGGAGGCTAGTGCTTCAGTGTCTAGGACATAGTAGGTGTTCAGTAAATTAAATTCAGGACAAAAAGAACATGCCCCAAGGACCATCTGATATCCACTTAAAGTGATGGACTACCTCGTTTCCCTTGTTTATGAATGGGTTCATGCCTAAGACTGTGTGCACTTTAATACAAGGGCAGTCGTTCAGAACTAGTCAGGTCCTGAAAAGGATTTACCAAATGTTGAGTGTGCCCTCTAGTGTTCACACTTCCCAGCTTTCTTCCTATAAAGGTGGATCAAGGCACTTGCTTACAACTGGAACTGAAATCCTCCAAGTCGATCTAGACATTGAGATGGAGAAAATATTCATTGTCGACTGTAATTATGCAACGAATATCCAGTTGAGATAATGGACTTGCCTCTTATCTAATAATACCCAGGCTCAATGCGTCACTGCTTTGTCCACTTTGCCCAAAATTCAAGCACAGCTAAGTTGATATTTTAGGACAAAGGCAGCTTACTATCCAGCCAGAGGGGAGTAGAATATGGTTAAGAGAGAGTGGAAAGAATGAATGAGCCCTGCTATTCCTCACTGCCTGGATGGCTATAAGCACAGCCCTTATGGAGGCCTTAGGTCTTGCTTCATAATATTCCAGTTTGAAAAGGGTTTGAAAAGACCTCCTAGAAAAATCAGTAGTTTTTCTCTTTTGAGTAACATGTAGCAAAAAAAATTTCATCATGTAGGTACAGGGAACACCCTAATAACTATTAATCTCAAGGAGTCAAGCCAGTGTGTTTCCTAATGTATCTGCTGTATCCCCATGAAGCAAATTTTGCCATCAGAGAAACTGACTCATGGGGAAAAAATCCAAGGACCTCAAATCACCAAAAGAAGCCATTCCTCAGATTTGCCTAAGCTTAAGCTTCCCTGTCTCTCATTGTGTGTTGCTTTCAATGCAGTTACATAAATGGCTTTTTTGTTTATGCACCAAAAACACTAATTCATCTGCAAAGCTCACATTTCCAGAAACATTCCATTTCTGCCAGCACCTAGAAGCCAATATTTTGCCTATTCCTGTAACCAGCACACATATTTATTTTTTTCTAGATCAAATGTATTATGCAGTAAGAGTCTTAATTTTGTTTTCACAGGTTGTTTTGAATGGTAAAGTTGATGCATTCTCTGGAGGCTCTATCGTTAATGAAAAATGGATTGTAACTGCTGCCCACTGTGTTGAAACTGGTGTTAAAATTACAGTTGTCGCAGGTAAATACACAGAAAGAATAATAATCTGCAGCACCACTAGCTCTTTAATATGATTGGTACACCATATTTTACTAAGGTCTAATAAAATTGTTGTTGAATAAATTGGGCTAAAGGCAGAAGGGTCATAATTTCAGAACCCACGTCGCACCGTCCTCCAAGCATCCATAGTTCTTTTGATATACCCCTATTATCACTCATTTCAGTGAGGTACAATTAGTTCTTGATGTAGCCATTTCCATACCAGAAGGCCTTCCCAAAAATCAGTGTCATGTCACCGATCCTTTTATCTCTGGTGCTTGGCACAACCTGTAGCAGGTCCTCAGAAAACAAACATTTGAATTAATGGCCAAATGAGTTTGTGCTCAAAAAAGGGGTGAGGATACTTGAAATTTGGAAAATCTAGGATAATTCATGACTAGTGGATTCATTATCACCAATGAAAGGCTTATAACAGCATGAGTGAACAGAACCATCTCTATGATAGTCCTGAATGGCTTTTTGGTCTGAAAAATATGCATTGGCTCTCATTACATTTAACCAAAATTATCACAATATAAGAATGAGATCTTTAACATTGCCAATTAGGTCAGTGGTCCCAAGTAGTCACTTAGAAAATCTGTGTATGTGAAATACTGTTTGTGACTTAAAATGAAATTTATTTTTAATAGGTGAACATAATATTGAGGAGACAGAACATACAGAGCAAAAGCGAAATGTGATTCGAATTATTCCTCACCACAACTACAATGCAGCTATTAATAAGTACAACCATGACATTGCCCTTCTGGAACTGGACGAACCCTTAGTGCTAAACAGCTACGTTACACCTATTTGCATTGCTGACAAGGAATACACGAACATCTTCCTCAAATTTGGATCTGGCTATGTAAGTGGCTGGGGAAGAGTCTTCCACAAAGGGAGATCAGCTTTAGTTCTTCAGTACCTTAGAGTTCCACTTGTTGACCGAGCCACATGTCTTCGATCTACAAAGTTCACCATCTATAACAACATGTTCTGTGCTGGCTTCCATGAAGGAGGTAGAGATTCATGTCAAGGAGATAGTGGGGGACCCCATGTTACTGAAGTGGAAGGGACCAGTTTCTTAACTGGAATTATTAGCTGGGGTGAAGAGTGTGCAATGAAAGGCAAATATGGAATATATACCAAGGTATCCCGGTATGTCAACTGGATTAAGGAAAAAACAAAGCTCACTTAATGAAAGATGGATTTCCAAGGTTAATTCATTGGAATTGAAAATTAACAGGGCCTCTCACTAACTAATCACTTTCCCATCTTTTGTTAGATTTGAATATATACATTCTATGATCATTGCTTTTTCTCTTTACAGGGGAGAATTTCATATTTTACCTGAGCAAATTGATTAGAAAATGGAACCACTAGAGGAATATAATGTGTTAGGAAATTACAGTCATTTCTAAGGGCCCAGCCCTTGACAAAATTGTGAAGTTAAATTCTCCACTCTGTCCATCAGATACTATGGTTCTCCACTATGGCAACTAACTCACTCAATTTTCCCTCCTTAGCAGCATTCCATCTTCCCGATCTTCTTTGCTTCTCCAACCAAAACATCAATGTTTATTAGTTCTGTATACAGTACAGGATCTTTGGTCTACTCTATCACAAGGCCAGTACCACACTCATGAAGAAAGAACACAGGAGTAGCTGAGAGGCTAAAACTCATCAAAAACACTACTCCTTTTCCTCTACCCTATTCCTCAATCTTTTACCTTTTCCAAATCCCAATCCCCAAATCAGTTTTTCTCTTTCTTACTCCCTCTCTCCCTTTTACCCTCCATGGTCGTTAAAGGAGAGATGGGGAGCATCATTCTGTTATACTTCTGTACACAGTTATACATGTCTATCAAACCCAGACTTGCTTCCGTAGTGGAGACTTGCTTTTCAGAACATAGGGATGAAGTAAGGTGCCTGAAAAGTTTGGGGGA
Task1_train_31245
A variant on Chromosome X in gene F9 (coagulation factor IX) has been observed. Is this a neutral mutation, or does it result in a disease? If so, which one?
Pathogenic; Hereditary factor IX deficiency disease
AATTATGTAAAGAATATTCTGGAGAGCTTCCTTTTACCCAGTCCCACCCACCAAATATTCTGATAAATTAAGCTTCGATTAGCCCCCAGATCTGCATTTTATAAGGATCCCCAGATGATTCTACTGCAATTGGTCCACAGACCATGCCTGGACCGAATTTGGGTGCTTAGGAGCACAAATTCTGGAGCCGGGCAGACTTGAGTTTGCTTCCTAGCTTTACCAACTGATCTCAGGGGAGTTAATGTTTACCTCTAAACTTTAGCTCATGCATCTATAAATAAATATATTAATATCATGTCATAAGGATATTATGTTGTATTAAATGTCTTTAAAACACCACAATGATTAGCCCAAAGTAAACACTCAATAAATGTTCAAAAATTTAGGAAAATTGTTAAGACTGGGTTGTATGCACACTGGTGTTTATTATATTATGTAGTTTTTTCTGTATTTTTACAACATTTCAGAATTAAAAGCAACAGCTAGAAAAAGAGGGAAATGGCCGGGTGCAGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGCGGGCGGATCACGAGGTTGAGAGATCGAGACCATCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAATTAACTGGGCATGGTGGCATGCGCCTGTAGTCCCAGGAGAATTGCTTGAACCTGGGAGGCGGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATCTCACCACTGCTCTCCAGCCTGGTGACAGGGCAAGACTCCGTCAAAAAAAAAAAAGAGAGGGAGAGCCAGAGTATGAAAAAGGAAGTCAGAGCCCTTTAATGAGTCAGCTTTGTAGGTCTCCAGGTAGGAGGCTAGTGCTTCAGTGTCTAGGACATAGTAGGTGTTCAGTAAATTAAATTCAGGACAAAAAGAACATGCCCCAAGGACCATCTGATATCCACTTAAAGTGATGGACTACCTCGTTTCCCTTGTTTATGAATGGGTTCATGCCTAAGACTGTGTGCACTTTAATACAAGGGCAGTCGTTCAGAACTAGTCAGGTCCTGAAAAGGATTTACCAAATGTTGAGTGTGCCCTCTAGTGTTCACACTTCCCAGCTTTCTTCCTATAAAGGTGGATCAAGGCACTTGCTTACAACTGGAACTGAAATCCTCCAAGTCGATCTAGACATTGAGATGGAGAAAATATTCATTGTCGACTGTAATTATGCAACGAATATCCAGTTGAGATAATGGACTTGCCTCTTATCTAATAATACCCAGGCTCAATGCGTCACTGCTTTGTCCACTTTGCCCAAAATTCAAGCACAGCTAAGTTGATATTTTAGGACAAAGGCAGCTTACTATCCAGCCAGAGGGGAGTAGAATATGGTTAAGAGAGAGTGGAAAGAATGAATGAGCCCTGCTATTCCTCACTGCCTGGATGGCTATAAGCACAGCCCTTATGGAGGCCTTAGGTCTTGCTTCATAATATTCCAGTTTGAAAAGGGTTTGAAAAGACCTCCTAGAAAAATCAGTAGTTTTTCTCTTTTGAGTAACATGTAGCAAAAAAAATTTCATCATGTAGGTACAGGGAACACCCTAATAACTATTAATCTCAAGGAGTCAAGCCAGTGTGTTTCCTAATGTATCTGCTGTATCCCCATGAAGCAAATTTTGCCATCAGAGAAACTGACTCATGGGGAAAAAATCCAAGGACCTCAAATCACCAAAAGAAGCCATTCCTCAGATTTGCCTAAGCTTAAGCTTCCCTGTCTCTCATTGTGTGTTGCTTTCAATGCAGTTACATAAATGGCTTTTTTGTTTATGCACCAAAAACACTAATTCATCTGCAAAGCTCACATTTCCAGAAACATTCCATTTCTGCCAGCACCTAGAAGCCAATATTTTGCCTATTCCTGTAACCAGCACACATATTTATTTTTTTCTAGATCAAATGTATTATGCAGTAAGAGTCTTAATTTTGTTTTCACAGGTTGTTTTGAATGGTAAAGTTGATGCATTCTGTGGAGGCTCTATCGTTAATGAAAAATGGATTGTAACTGCTGCCCACTGTGTTGAAACTGGTGTTAAAATTACAGTTGTCGCAGGTAAATACACAGAAAGAATAATAATCTGCAGCACCACTAGCTCTTTAATATGATTGGTACACCATATTTTACTAAGGTCTAATAAAATTGTTGTTGAATAAATTGGGCTAAAGGCAGAAGGGTCATAATTTCAGAACCCACGTCGCACCGTCCTCCAAGCATCCATAGTTCTTTTGATATACCCCTATTATCACTCATTTCAGTGAGGTACAATTAGTTCTTGATGTAGCCATTTCCATACCAGAAGGCCTTCCCAAAAATCAGTGTCATGTCACCGATCCTTTTATCTCTGGTGCTTGGCACAACCTGTAGCAGGTCCTCAGAAAACAAACATTTGAATTAATGGCCAAATGAGTTTGTGCTCAAAAAAGGGGTGAGGATACTTGAAATTTGGAAAATCTAGGATAATTCATGACTAGTGGATTCATTATCACCAATGAAAGGCTTATAACAGCATGAGTGAACAGAACCATCTCTATGATAGTCCTGAATGGCTTTTTGGTCTGAAAAATATGCATTGGCTCTCATTACATTTAACCAAAATTATCACAATATAAGAATGAGATCTTTAACATTGCCAATTAGGTCAGTGGTCCCAAGTAGTCACTTAGAAAATCTGTGTATGTGAAATACTGTTTGTGACTTAAAATGAAATTTATTTTTAATAGGTGAACATAATATTGAGGAGACAGAACATACAGAGCAAAAGCGAAATGTGATTCGAATTATTCCTCACCACAACTACAATGCAGCTATTAATAAGTACAACCATGACATTGCCCTTCTGGAACTGGACGAACCCTTAGTGCTAAACAGCTACGTTACACCTATTTGCATTGCTGACAAGGAATACACGAACATCTTCCTCAAATTTGGATCTGGCTATGTAAGTGGCTGGGGAAGAGTCTTCCACAAAGGGAGATCAGCTTTAGTTCTTCAGTACCTTAGAGTTCCACTTGTTGACCGAGCCACATGTCTTCGATCTACAAAGTTCACCATCTATAACAACATGTTCTGTGCTGGCTTCCATGAAGGAGGTAGAGATTCATGTCAAGGAGATAGTGGGGGACCCCATGTTACTGAAGTGGAAGGGACCAGTTTCTTAACTGGAATTATTAGCTGGGGTGAAGAGTGTGCAATGAAAGGCAAATATGGAATATATACCAAGGTATCCCGGTATGTCAACTGGATTAAGGAAAAAACAAAGCTCACTTAATGAAAGATGGATTTCCAAGGTTAATTCATTGGAATTGAAAATTAACAGGGCCTCTCACTAACTAATCACTTTCCCATCTTTTGTTAGATTTGAATATATACATTCTATGATCATTGCTTTTTCTCTTTACAGGGGAGAATTTCATATTTTACCTGAGCAAATTGATTAGAAAATGGAACCACTAGAGGAATATAATGTGTTAGGAAATTACAGTCATTTCTAAGGGCCCAGCCCTTGACAAAATTGTGAAGTTAAATTCTCCACTCTGTCCATCAGATACTATGGTTCTCCACTATGGCAACTAACTCACTCAATTTTCCCTCCTTAGCAGCATTCCATCTTCCCGATCTTCTTTGCTTCTCCAACCAAAACATCAATGTTTATTAGTTCTGTATACAGTACAGGATCTTTGGTCTACTCTATCACAAGGCCAGTACCACACTCATGAAGAAAGAACACAGGAGTAGCTGAGAGGCTAAAACTCATCAAAAACACTACTCCTTTTCCTCTACCCTATTCCTCAATCTTTTACCTTTTCCAAATCCCAATCCCCAAATCAGTTTTTCTCTTTCTTACTCCCTCTCTCCCTTTTACCCTCCATGGTCGTTAAAGGAGAGATGGGGAGCATCATTCTGTTATACTTCTGTACACAGTTATACATGTCTATCAAACCCAGACTTGCTTCCGTAGTGGAGACTTGCTTTTCAGAACATAGGGATGAAGTAAGGTGCCTGAAAAGTTTGGGGGAAAAGTTTCTTTCAGAGAGTTAAGTTATTTTATATATATAATATATATAT
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Task1_train_31246
This alteration occurs within gene F9 (coagulation factor IX) located on Chromosome X. Is it associated with a disease or is it a benign variant?
Pathogenic; Hereditary factor IX deficiency disease
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Task1_train_31247
Consider this mutation in F9 (coagulation factor IX) on Chromosome X. Is this a benign change or a disease-causing variant?
Pathogenic; Thrombophilia, X-linked, due to factor 9 defect
GAGCCAAGATCTCACCACTGCTCTCCAGCCTGGTGACAGGGCAAGACTCCGTCAAAAAAAAAAAAGAGAGGGAGAGCCAGAGTATGAAAAAGGAAGTCAGAGCCCTTTAATGAGTCAGCTTTGTAGGTCTCCAGGTAGGAGGCTAGTGCTTCAGTGTCTAGGACATAGTAGGTGTTCAGTAAATTAAATTCAGGACAAAAAGAACATGCCCCAAGGACCATCTGATATCCACTTAAAGTGATGGACTACCTCGTTTCCCTTGTTTATGAATGGGTTCATGCCTAAGACTGTGTGCACTTTAATACAAGGGCAGTCGTTCAGAACTAGTCAGGTCCTGAAAAGGATTTACCAAATGTTGAGTGTGCCCTCTAGTGTTCACACTTCCCAGCTTTCTTCCTATAAAGGTGGATCAAGGCACTTGCTTACAACTGGAACTGAAATCCTCCAAGTCGATCTAGACATTGAGATGGAGAAAATATTCATTGTCGACTGTAATTATGCAACGAATATCCAGTTGAGATAATGGACTTGCCTCTTATCTAATAATACCCAGGCTCAATGCGTCACTGCTTTGTCCACTTTGCCCAAAATTCAAGCACAGCTAAGTTGATATTTTAGGACAAAGGCAGCTTACTATCCAGCCAGAGGGGAGTAGAATATGGTTAAGAGAGAGTGGAAAGAATGAATGAGCCCTGCTATTCCTCACTGCCTGGATGGCTATAAGCACAGCCCTTATGGAGGCCTTAGGTCTTGCTTCATAATATTCCAGTTTGAAAAGGGTTTGAAAAGACCTCCTAGAAAAATCAGTAGTTTTTCTCTTTTGAGTAACATGTAGCAAAAAAAATTTCATCATGTAGGTACAGGGAACACCCTAATAACTATTAATCTCAAGGAGTCAAGCCAGTGTGTTTCCTAATGTATCTGCTGTATCCCCATGAAGCAAATTTTGCCATCAGAGAAACTGACTCATGGGGAAAAAATCCAAGGACCTCAAATCACCAAAAGAAGCCATTCCTCAGATTTGCCTAAGCTTAAGCTTCCCTGTCTCTCATTGTGTGTTGCTTTCAATGCAGTTACATAAATGGCTTTTTTGTTTATGCACCAAAAACACTAATTCATCTGCAAAGCTCACATTTCCAGAAACATTCCATTTCTGCCAGCACCTAGAAGCCAATATTTTGCCTATTCCTGTAACCAGCACACATATTTATTTTTTTCTAGATCAAATGTATTATGCAGTAAGAGTCTTAATTTTGTTTTCACAGGTTGTTTTGAATGGTAAAGTTGATGCATTCTGTGGAGGCTCTATCGTTAATGAAAAATGGATTGTAACTGCTGCCCACTGTGTTGAAACTGGTGTTAAAATTACAGTTGTCGCAGGTAAATACACAGAAAGAATAATAATCTGCAGCACCACTAGCTCTTTAATATGATTGGTACACCATATTTTACTAAGGTCTAATAAAATTGTTGTTGAATAAATTGGGCTAAAGGCAGAAGGGTCATAATTTCAGAACCCACGTCGCACCGTCCTCCAAGCATCCATAGTTCTTTTGATATACCCCTATTATCACTCATTTCAGTGAGGTACAATTAGTTCTTGATGTAGCCATTTCCATACCAGAAGGCCTTCCCAAAAATCAGTGTCATGTCACCGATCCTTTTATCTCTGGTGCTTGGCACAACCTGTAGCAGGTCCTCAGAAAACAAACATTTGAATTAATGGCCAAATGAGTTTGTGCTCAAAAAAGGGGTGAGGATACTTGAAATTTGGAAAATCTAGGATAATTCATGACTAGTGGATTCATTATCACCAATGAAAGGCTTATAACAGCATGAGTGAACAGAACCATCTCTATGATAGTCCTGAATGGCTTTTTGGTCTGAAAAATATGCATTGGCTCTCATTACATTTAACCAAAATTATCACAATATAAGAATGAGATCTTTAACATTGCCAATTAGGTCAGTGGTCCCAAGTAGTCACTTAGAAAATCTGTGTATGTGAAATACTGTTTGTGACTTAAAATGAAATTTATTTTTAATAGGTGAACATAATATTGAGGAGACAGAACATACAGAGCAAAAGCGAAATGTGATTCGAATTATTCCTCACCACAACTACAATGCAGCTATTAATAAGTACAACCATGACATTGCCCTTCTGGAACTGGACGAACCCTTAGTGCTAAACAGCTACGTTACACCTATTTGCATTGCTGACAAGGAATACACGAACATCTTCCTCAAATTTGGATCTGGCTATGTAAGTGGCTGGGGAAGAGTCTTCCACAAAGGGAGATCAGCTTTAGTTCTTCAGTACCTTAGAGTTCCACTTGTTGACCGAGCCACATGTCTTCGATCTACAAAGTTCACCATCTATAACAACATGTTCTGTGCTGGCTTCCATGAAGGAGGTAGAGATTCATGTCAAGGAGATAGTGGGGGACCCCATGTTACTGAAGTGGAAGGGACCAGTTTCTTAACTGGAATTATTAGCTGGGGTGAAGAGTGTGCAATGAAAGGCAAATATGGAATATATACCAAGGTATCCCGGTATGTCAACTGGATTAAGGAAAAAACAAAGCTCACTTAATGAAAGATGGATTTCCAAGGTTAATTCATTGGAATTGAAAATTAACAGGGCCTCTCACTAACTAATCACTTTCCCATCTTTTGTTAGATTTGAATATATACATTCTATGATCATTGCTTTTTCTCTTTACAGGGGAGAATTTCATATTTTACCTGAGCAAATTGATTAGAAAATGGAACCACTAGAGGAATATAATGTGTTAGGAAATTACAGTCATTTCTAAGGGCCCAGCCCTTGACAAAATTGTGAAGTTAAATTCTCCACTCTGTCCATCAGATACTATGGTTCTCCACTATGGCAACTAACTCACTCAATTTTCCCTCCTTAGCAGCATTCCATCTTCCCGATCTTCTTTGCTTCTCCAACCAAAACATCAATGTTTATTAGTTCTGTATACAGTACAGGATCTTTGGTCTACTCTATCACAAGGCCAGTACCACACTCATGAAGAAAGAACACAGGAGTAGCTGAGAGGCTAAAACTCATCAAAAACACTACTCCTTTTCCTCTACCCTATTCCTCAATCTTTTACCTTTTCCAAATCCCAATCCCCAAATCAGTTTTTCTCTTTCTTACTCCCTCTCTCCCTTTTACCCTCCATGGTCGTTAAAGGAGAGATGGGGAGCATCATTCTGTTATACTTCTGTACACAGTTATACATGTCTATCAAACCCAGACTTGCTTCCGTAGTGGAGACTTGCTTTTCAGAACATAGGGATGAAGTAAGGTGCCTGAAAAGTTTGGGGGAAAAGTTTCTTTCAGAGAGTTAAGTTATTTTATATATATAATATATATATAAAATATATAATATACAATATAAATATATAGTGTGTGTGTATGCGTGTGTGTAGACACACACGCATACACACATATAATGGAAGCAATAAGCCATTCTAAGAGCTTGTATGGTTATGGAGGTCTGACTAGGCATGATTTCACGAAGGCAAGATTGGCATATCATTGTAACTAAAAAAGCTGACATTGACCCAGACATATTGTACTCTTTCTAAAAATAATAATAATAATGCTAACAGAAAGAAGAGAACCGTTCGTTTGCAATCTACAGCTAGTAGAGACTTTGAGGAAGAATTCAACAGTGTGTCTTCAGCAGTGTTCAGAGCCAAGCAAGAAGTTGAAGTTGCCTAGACCAGAGGACATAAGTATCATGTCTCCTTTAACTAGCATACCCCGAAGTGGAGAAGGGTGCAGCAGGCTCAAAGGCATAAGTCATTCCAATCAGCCAACTAAGTTGTCCTTTTCTGGTTTCGTGTTCACCATGGAACATTTTGATTATAGTTAATCCTTCTATCTTGAATCTTCTAGAGAGTTGCTGACCAACTGACGTATGTTTCCCTTTGTGAATTAATAAACTGGTGTTCTGGTTCATACCTTGGCTTTTTGTGGATTCCATTGATGTGAATCAGTCACCCTGTATTTGATGATGCATGGGACTACTGACAAAATCACTCTGACCCCGCCAAGCTGCTGCCTTCTCCTGCC
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Task1_train_31248
This variant affects the gene F9 (coagulation factor IX) found on Chromosome X. What is the clinical effect of this variant — benign or pathogenic? State the disease if applicable.
Pathogenic; Hereditary factor IX deficiency disease
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Task1_train_31249
This alteration in F9 (coagulation factor IX) on Chromosome X may affect gene function. Does it lead to a disease or is it benign?
Pathogenic; not specified
GTGACAGGGCAAGACTCCGTCAAAAAAAAAAAAGAGAGGGAGAGCCAGAGTATGAAAAAGGAAGTCAGAGCCCTTTAATGAGTCAGCTTTGTAGGTCTCCAGGTAGGAGGCTAGTGCTTCAGTGTCTAGGACATAGTAGGTGTTCAGTAAATTAAATTCAGGACAAAAAGAACATGCCCCAAGGACCATCTGATATCCACTTAAAGTGATGGACTACCTCGTTTCCCTTGTTTATGAATGGGTTCATGCCTAAGACTGTGTGCACTTTAATACAAGGGCAGTCGTTCAGAACTAGTCAGGTCCTGAAAAGGATTTACCAAATGTTGAGTGTGCCCTCTAGTGTTCACACTTCCCAGCTTTCTTCCTATAAAGGTGGATCAAGGCACTTGCTTACAACTGGAACTGAAATCCTCCAAGTCGATCTAGACATTGAGATGGAGAAAATATTCATTGTCGACTGTAATTATGCAACGAATATCCAGTTGAGATAATGGACTTGCCTCTTATCTAATAATACCCAGGCTCAATGCGTCACTGCTTTGTCCACTTTGCCCAAAATTCAAGCACAGCTAAGTTGATATTTTAGGACAAAGGCAGCTTACTATCCAGCCAGAGGGGAGTAGAATATGGTTAAGAGAGAGTGGAAAGAATGAATGAGCCCTGCTATTCCTCACTGCCTGGATGGCTATAAGCACAGCCCTTATGGAGGCCTTAGGTCTTGCTTCATAATATTCCAGTTTGAAAAGGGTTTGAAAAGACCTCCTAGAAAAATCAGTAGTTTTTCTCTTTTGAGTAACATGTAGCAAAAAAAATTTCATCATGTAGGTACAGGGAACACCCTAATAACTATTAATCTCAAGGAGTCAAGCCAGTGTGTTTCCTAATGTATCTGCTGTATCCCCATGAAGCAAATTTTGCCATCAGAGAAACTGACTCATGGGGAAAAAATCCAAGGACCTCAAATCACCAAAAGAAGCCATTCCTCAGATTTGCCTAAGCTTAAGCTTCCCTGTCTCTCATTGTGTGTTGCTTTCAATGCAGTTACATAAATGGCTTTTTTGTTTATGCACCAAAAACACTAATTCATCTGCAAAGCTCACATTTCCAGAAACATTCCATTTCTGCCAGCACCTAGAAGCCAATATTTTGCCTATTCCTGTAACCAGCACACATATTTATTTTTTTCTAGATCAAATGTATTATGCAGTAAGAGTCTTAATTTTGTTTTCACAGGTTGTTTTGAATGGTAAAGTTGATGCATTCTGTGGAGGCTCTATCGTTAATGAAAAATGGATTGTAACTGCTGCCCACTGTGTTGAAACTGGTGTTAAAATTACAGTTGTCGCAGGTAAATACACAGAAAGAATAATAATCTGCAGCACCACTAGCTCTTTAATATGATTGGTACACCATATTTTACTAAGGTCTAATAAAATTGTTGTTGAATAAATTGGGCTAAAGGCAGAAGGGTCATAATTTCAGAACCCACGTCGCACCGTCCTCCAAGCATCCATAGTTCTTTTGATATACCCCTATTATCACTCATTTCAGTGAGGTACAATTAGTTCTTGATGTAGCCATTTCCATACCAGAAGGCCTTCCCAAAAATCAGTGTCATGTCACCGATCCTTTTATCTCTGGTGCTTGGCACAACCTGTAGCAGGTCCTCAGAAAACAAACATTTGAATTAATGGCCAAATGAGTTTGTGCTCAAAAAAGGGGTGAGGATACTTGAAATTTGGAAAATCTAGGATAATTCATGACTAGTGGATTCATTATCACCAATGAAAGGCTTATAACAGCATGAGTGAACAGAACCATCTCTATGATAGTCCTGAATGGCTTTTTGGTCTGAAAAATATGCATTGGCTCTCATTACATTTAACCAAAATTATCACAATATAAGAATGAGATCTTTAACATTGCCAATTAGGTCAGTGGTCCCAAGTAGTCACTTAGAAAATCTGTGTATGTGAAATACTGTTTGTGACTTAAAATGAAATTTATTTTTAATAGGTGAACATAATATTGAGGAGACAGAACATACAGAGCAAAAGCGAAATGTGATTCGAATTATTCCTCACCACAACTACAATGCAGCTATTAATAAGTACAACCATGACATTGCCCTTCTGGAACTGGACGAACCCTTAGTGCTAAACAGCTACGTTACACCTATTTGCATTGCTGACAAGGAATACACGAACATCTTCCTCAAATTTGGATCTGGCTATGTAAGTGGCTGGGGAAGAGTCTTCCACAAAGGGAGATCAGCTTTAGTTCTTCAGTACCTTAGAGTTCCACTTGTTGACCGAGCCACATGTCTTCGATCTACAAAGTTCACCATCTATAACAACATGTTCTGTGCTGGCTTCCATGAAGGAGGTAGAGATTCATGTCAAGGAGATAGTGGGGGACCCCATGTTACTGAAGTGGAAGGGACCAGTTTCTTAACTGGAATTATTAGCTGGGGTGAAGAGTGTGCAATGAAAGGCAAATATGGAATATATACCAAGGTATCCCGGTATGTCAACTGGATTAAGGAAAAAACAAAGCTCACTTAATGAAAGATGGATTTCCAAGGTTAATTCATTGGAATTGAAAATTAACAGGGCCTCTCACTAACTAATCACTTTCCCATCTTTTGTTAGATTTGAATATATACATTCTATGATCATTGCTTTTTCTCTTTACAGGGGAGAATTTCATATTTTACCTGAGCAAATTGATTAGAAAATGGAACCACTAGAGGAATATAATGTGTTAGGAAATTACAGTCATTTCTAAGGGCCCAGCCCTTGACAAAATTGTGAAGTTAAATTCTCCACTCTGTCCATCAGATACTATGGTTCTCCACTATGGCAACTAACTCACTCAATTTTCCCTCCTTAGCAGCATTCCATCTTCCCGATCTTCTTTGCTTCTCCAACCAAAACATCAATGTTTATTAGTTCTGTATACAGTACAGGATCTTTGGTCTACTCTATCACAAGGCCAGTACCACACTCATGAAGAAAGAACACAGGAGTAGCTGAGAGGCTAAAACTCATCAAAAACACTACTCCTTTTCCTCTACCCTATTCCTCAATCTTTTACCTTTTCCAAATCCCAATCCCCAAATCAGTTTTTCTCTTTCTTACTCCCTCTCTCCCTTTTACCCTCCATGGTCGTTAAAGGAGAGATGGGGAGCATCATTCTGTTATACTTCTGTACACAGTTATACATGTCTATCAAACCCAGACTTGCTTCCGTAGTGGAGACTTGCTTTTCAGAACATAGGGATGAAGTAAGGTGCCTGAAAAGTTTGGGGGAAAAGTTTCTTTCAGAGAGTTAAGTTATTTTATATATATAATATATATATAAAATATATAATATACAATATAAATATATAGTGTGTGTGTATGCGTGTGTGTAGACACACACGCATACACACATATAATGGAAGCAATAAGCCATTCTAAGAGCTTGTATGGTTATGGAGGTCTGACTAGGCATGATTTCACGAAGGCAAGATTGGCATATCATTGTAACTAAAAAAGCTGACATTGACCCAGACATATTGTACTCTTTCTAAAAATAATAATAATAATGCTAACAGAAAGAAGAGAACCGTTCGTTTGCAATCTACAGCTAGTAGAGACTTTGAGGAAGAATTCAACAGTGTGTCTTCAGCAGTGTTCAGAGCCAAGCAAGAAGTTGAAGTTGCCTAGACCAGAGGACATAAGTATCATGTCTCCTTTAACTAGCATACCCCGAAGTGGAGAAGGGTGCAGCAGGCTCAAAGGCATAAGTCATTCCAATCAGCCAACTAAGTTGTCCTTTTCTGGTTTCGTGTTCACCATGGAACATTTTGATTATAGTTAATCCTTCTATCTTGAATCTTCTAGAGAGTTGCTGACCAACTGACGTATGTTTCCCTTTGTGAATTAATAAACTGGTGTTCTGGTTCATACCTTGGCTTTTTGTGGATTCCATTGATGTGAATCAGTCACCCTGTATTTGATGATGCATGGGACTACTGACAAAATCACTCTGACCCCGCCAAGCTGCTGCCTTCTCCTGCCCCAACCTCACCCCCAGCCAGGCCTCACTCTTG
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Task1_train_31250
This variant affects gene F9 (coagulation factor IX) located on Chromosome X. Evaluate its biological effect and specify any disease association.
Pathogenic; Hereditary factor IX deficiency disease
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Task1_train_31251
With a mutation on Chromosome X in gene F9 (coagulation factor IX), classify this variant as benign or pathogenic. Include the disease if it's pathogenic.
Pathogenic; Hereditary factor IX deficiency disease
AAGACTCCGTCAAAAAAAAAAAAGAGAGGGAGAGCCAGAGTATGAAAAAGGAAGTCAGAGCCCTTTAATGAGTCAGCTTTGTAGGTCTCCAGGTAGGAGGCTAGTGCTTCAGTGTCTAGGACATAGTAGGTGTTCAGTAAATTAAATTCAGGACAAAAAGAACATGCCCCAAGGACCATCTGATATCCACTTAAAGTGATGGACTACCTCGTTTCCCTTGTTTATGAATGGGTTCATGCCTAAGACTGTGTGCACTTTAATACAAGGGCAGTCGTTCAGAACTAGTCAGGTCCTGAAAAGGATTTACCAAATGTTGAGTGTGCCCTCTAGTGTTCACACTTCCCAGCTTTCTTCCTATAAAGGTGGATCAAGGCACTTGCTTACAACTGGAACTGAAATCCTCCAAGTCGATCTAGACATTGAGATGGAGAAAATATTCATTGTCGACTGTAATTATGCAACGAATATCCAGTTGAGATAATGGACTTGCCTCTTATCTAATAATACCCAGGCTCAATGCGTCACTGCTTTGTCCACTTTGCCCAAAATTCAAGCACAGCTAAGTTGATATTTTAGGACAAAGGCAGCTTACTATCCAGCCAGAGGGGAGTAGAATATGGTTAAGAGAGAGTGGAAAGAATGAATGAGCCCTGCTATTCCTCACTGCCTGGATGGCTATAAGCACAGCCCTTATGGAGGCCTTAGGTCTTGCTTCATAATATTCCAGTTTGAAAAGGGTTTGAAAAGACCTCCTAGAAAAATCAGTAGTTTTTCTCTTTTGAGTAACATGTAGCAAAAAAAATTTCATCATGTAGGTACAGGGAACACCCTAATAACTATTAATCTCAAGGAGTCAAGCCAGTGTGTTTCCTAATGTATCTGCTGTATCCCCATGAAGCAAATTTTGCCATCAGAGAAACTGACTCATGGGGAAAAAATCCAAGGACCTCAAATCACCAAAAGAAGCCATTCCTCAGATTTGCCTAAGCTTAAGCTTCCCTGTCTCTCATTGTGTGTTGCTTTCAATGCAGTTACATAAATGGCTTTTTTGTTTATGCACCAAAAACACTAATTCATCTGCAAAGCTCACATTTCCAGAAACATTCCATTTCTGCCAGCACCTAGAAGCCAATATTTTGCCTATTCCTGTAACCAGCACACATATTTATTTTTTTCTAGATCAAATGTATTATGCAGTAAGAGTCTTAATTTTGTTTTCACAGGTTGTTTTGAATGGTAAAGTTGATGCATTCTGTGGAGGCTCTATCGTTAATGAAAAATGGATTGTAACTGCTGCCCACTGTGTTGAAACTGGTGTTAAAATTACAGTTGTCGCAGGTAAATACACAGAAAGAATAATAATCTGCAGCACCACTAGCTCTTTAATATGATTGGTACACCATATTTTACTAAGGTCTAATAAAATTGTTGTTGAATAAATTGGGCTAAAGGCAGAAGGGTCATAATTTCAGAACCCACGTCGCACCGTCCTCCAAGCATCCATAGTTCTTTTGATATACCCCTATTATCACTCATTTCAGTGAGGTACAATTAGTTCTTGATGTAGCCATTTCCATACCAGAAGGCCTTCCCAAAAATCAGTGTCATGTCACCGATCCTTTTATCTCTGGTGCTTGGCACAACCTGTAGCAGGTCCTCAGAAAACAAACATTTGAATTAATGGCCAAATGAGTTTGTGCTCAAAAAAGGGGTGAGGATACTTGAAATTTGGAAAATCTAGGATAATTCATGACTAGTGGATTCATTATCACCAATGAAAGGCTTATAACAGCATGAGTGAACAGAACCATCTCTATGATAGTCCTGAATGGCTTTTTGGTCTGAAAAATATGCATTGGCTCTCATTACATTTAACCAAAATTATCACAATATAAGAATGAGATCTTTAACATTGCCAATTAGGTCAGTGGTCCCAAGTAGTCACTTAGAAAATCTGTGTATGTGAAATACTGTTTGTGACTTAAAATGAAATTTATTTTTAATAGGTGAACATAATATTGAGGAGACAGAACATACAGAGCAAAAGCGAAATGTGATTCGAATTATTCCTCACCACAACTACAATGCAGCTATTAATAAGTACAACCATGACATTGCCCTTCTGGAACTGGACGAACCCTTAGTGCTAAACAGCTACGTTACACCTATTTGCATTGCTGACAAGGAATACACGAACATCTTCCTCAAATTTGGATCTGGCTATGTAAGTGGCTGGGGAAGAGTCTTCCACAAAGGGAGATCAGCTTTAGTTCTTCAGTACCTTAGAGTTCCACTTGTTGACCGAGCCACATGTCTTCGATCTACAAAGTTCACCATCTATAACAACATGTTCTGTGCTGGCTTCCATGAAGGAGGTAGAGATTCATGTCAAGGAGATAGTGGGGGACCCCATGTTACTGAAGTGGAAGGGACCAGTTTCTTAACTGGAATTATTAGCTGGGGTGAAGAGTGTGCAATGAAAGGCAAATATGGAATATATACCAAGGTATCCCGGTATGTCAACTGGATTAAGGAAAAAACAAAGCTCACTTAATGAAAGATGGATTTCCAAGGTTAATTCATTGGAATTGAAAATTAACAGGGCCTCTCACTAACTAATCACTTTCCCATCTTTTGTTAGATTTGAATATATACATTCTATGATCATTGCTTTTTCTCTTTACAGGGGAGAATTTCATATTTTACCTGAGCAAATTGATTAGAAAATGGAACCACTAGAGGAATATAATGTGTTAGGAAATTACAGTCATTTCTAAGGGCCCAGCCCTTGACAAAATTGTGAAGTTAAATTCTCCACTCTGTCCATCAGATACTATGGTTCTCCACTATGGCAACTAACTCACTCAATTTTCCCTCCTTAGCAGCATTCCATCTTCCCGATCTTCTTTGCTTCTCCAACCAAAACATCAATGTTTATTAGTTCTGTATACAGTACAGGATCTTTGGTCTACTCTATCACAAGGCCAGTACCACACTCATGAAGAAAGAACACAGGAGTAGCTGAGAGGCTAAAACTCATCAAAAACACTACTCCTTTTCCTCTACCCTATTCCTCAATCTTTTACCTTTTCCAAATCCCAATCCCCAAATCAGTTTTTCTCTTTCTTACTCCCTCTCTCCCTTTTACCCTCCATGGTCGTTAAAGGAGAGATGGGGAGCATCATTCTGTTATACTTCTGTACACAGTTATACATGTCTATCAAACCCAGACTTGCTTCCGTAGTGGAGACTTGCTTTTCAGAACATAGGGATGAAGTAAGGTGCCTGAAAAGTTTGGGGGAAAAGTTTCTTTCAGAGAGTTAAGTTATTTTATATATATAATATATATATAAAATATATAATATACAATATAAATATATAGTGTGTGTGTATGCGTGTGTGTAGACACACACGCATACACACATATAATGGAAGCAATAAGCCATTCTAAGAGCTTGTATGGTTATGGAGGTCTGACTAGGCATGATTTCACGAAGGCAAGATTGGCATATCATTGTAACTAAAAAAGCTGACATTGACCCAGACATATTGTACTCTTTCTAAAAATAATAATAATAATGCTAACAGAAAGAAGAGAACCGTTCGTTTGCAATCTACAGCTAGTAGAGACTTTGAGGAAGAATTCAACAGTGTGTCTTCAGCAGTGTTCAGAGCCAAGCAAGAAGTTGAAGTTGCCTAGACCAGAGGACATAAGTATCATGTCTCCTTTAACTAGCATACCCCGAAGTGGAGAAGGGTGCAGCAGGCTCAAAGGCATAAGTCATTCCAATCAGCCAACTAAGTTGTCCTTTTCTGGTTTCGTGTTCACCATGGAACATTTTGATTATAGTTAATCCTTCTATCTTGAATCTTCTAGAGAGTTGCTGACCAACTGACGTATGTTTCCCTTTGTGAATTAATAAACTGGTGTTCTGGTTCATACCTTGGCTTTTTGTGGATTCCATTGATGTGAATCAGTCACCCTGTATTTGATGATGCATGGGACTACTGACAAAATCACTCTGACCCCGCCAAGCTGCTGCCTTCTCCTGCCCCAACCTCACCCCCAGCCAGGCCTCACTCTTGCTAGTTCCTT
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Task1_train_31252
A variant affecting Chromosome X, within the gene F9 (coagulation factor IX), has been observed. Determine if it's benign or associated with disease.
Pathogenic; Hereditary factor IX deficiency disease
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Task1_train_31253
A mutation on Chromosome X affecting F9 (coagulation factor IX) has been found. Is it harmful or harmless? What disease, if any, does it cause?
Pathogenic; Thrombophilia, X-linked, due to factor 9 defect
AAGACTCCGTCAAAAAAAAAAAAGAGAGGGAGAGCCAGAGTATGAAAAAGGAAGTCAGAGCCCTTTAATGAGTCAGCTTTGTAGGTCTCCAGGTAGGAGGCTAGTGCTTCAGTGTCTAGGACATAGTAGGTGTTCAGTAAATTAAATTCAGGACAAAAAGAACATGCCCCAAGGACCATCTGATATCCACTTAAAGTGATGGACTACCTCGTTTCCCTTGTTTATGAATGGGTTCATGCCTAAGACTGTGTGCACTTTAATACAAGGGCAGTCGTTCAGAACTAGTCAGGTCCTGAAAAGGATTTACCAAATGTTGAGTGTGCCCTCTAGTGTTCACACTTCCCAGCTTTCTTCCTATAAAGGTGGATCAAGGCACTTGCTTACAACTGGAACTGAAATCCTCCAAGTCGATCTAGACATTGAGATGGAGAAAATATTCATTGTCGACTGTAATTATGCAACGAATATCCAGTTGAGATAATGGACTTGCCTCTTATCTAATAATACCCAGGCTCAATGCGTCACTGCTTTGTCCACTTTGCCCAAAATTCAAGCACAGCTAAGTTGATATTTTAGGACAAAGGCAGCTTACTATCCAGCCAGAGGGGAGTAGAATATGGTTAAGAGAGAGTGGAAAGAATGAATGAGCCCTGCTATTCCTCACTGCCTGGATGGCTATAAGCACAGCCCTTATGGAGGCCTTAGGTCTTGCTTCATAATATTCCAGTTTGAAAAGGGTTTGAAAAGACCTCCTAGAAAAATCAGTAGTTTTTCTCTTTTGAGTAACATGTAGCAAAAAAAATTTCATCATGTAGGTACAGGGAACACCCTAATAACTATTAATCTCAAGGAGTCAAGCCAGTGTGTTTCCTAATGTATCTGCTGTATCCCCATGAAGCAAATTTTGCCATCAGAGAAACTGACTCATGGGGAAAAAATCCAAGGACCTCAAATCACCAAAAGAAGCCATTCCTCAGATTTGCCTAAGCTTAAGCTTCCCTGTCTCTCATTGTGTGTTGCTTTCAATGCAGTTACATAAATGGCTTTTTTGTTTATGCACCAAAAACACTAATTCATCTGCAAAGCTCACATTTCCAGAAACATTCCATTTCTGCCAGCACCTAGAAGCCAATATTTTGCCTATTCCTGTAACCAGCACACATATTTATTTTTTTCTAGATCAAATGTATTATGCAGTAAGAGTCTTAATTTTGTTTTCACAGGTTGTTTTGAATGGTAAAGTTGATGCATTCTGTGGAGGCTCTATCGTTAATGAAAAATGGATTGTAACTGCTGCCCACTGTGTTGAAACTGGTGTTAAAATTACAGTTGTCGCAGGTAAATACACAGAAAGAATAATAATCTGCAGCACCACTAGCTCTTTAATATGATTGGTACACCATATTTTACTAAGGTCTAATAAAATTGTTGTTGAATAAATTGGGCTAAAGGCAGAAGGGTCATAATTTCAGAACCCACGTCGCACCGTCCTCCAAGCATCCATAGTTCTTTTGATATACCCCTATTATCACTCATTTCAGTGAGGTACAATTAGTTCTTGATGTAGCCATTTCCATACCAGAAGGCCTTCCCAAAAATCAGTGTCATGTCACCGATCCTTTTATCTCTGGTGCTTGGCACAACCTGTAGCAGGTCCTCAGAAAACAAACATTTGAATTAATGGCCAAATGAGTTTGTGCTCAAAAAAGGGGTGAGGATACTTGAAATTTGGAAAATCTAGGATAATTCATGACTAGTGGATTCATTATCACCAATGAAAGGCTTATAACAGCATGAGTGAACAGAACCATCTCTATGATAGTCCTGAATGGCTTTTTGGTCTGAAAAATATGCATTGGCTCTCATTACATTTAACCAAAATTATCACAATATAAGAATGAGATCTTTAACATTGCCAATTAGGTCAGTGGTCCCAAGTAGTCACTTAGAAAATCTGTGTATGTGAAATACTGTTTGTGACTTAAAATGAAATTTATTTTTAATAGGTGAACATAATATTGAGGAGACAGAACATACAGAGCAAAAGCGAAATGTGATTCGAATTATTCCTCACCACAACTACAATGCAGCTATTAATAAGTACAACCATGACATTGCCCTTCTGGAACTGGACGAACCCTTAGTGCTAAACAGCTACGTTACACCTATTTGCATTGCTGACAAGGAATACACGAACATCTTCCTCAAATTTGGATCTGGCTATGTAAGTGGCTGGGGAAGAGTCTTCCACAAAGGGAGATCAGCTTTAGTTCTTCAGTACCTTAGAGTTCCACTTGTTGACCGAGCCACATGTCTTCGATCTACAAAGTTCACCATCTATAACAACATGTTCTGTGCTGGCTTCCATGAAGGAGGTAGAGATTCATGTCAAGGAGATAGTGGGGGACCCCATGTTACTGAAGTGGAAGGGACCAGTTTCTTAACTGGAATTATTAGCTGGGGTGAAGAGTGTGCAATGAAAGGCAAATATGGAATATATACCAAGGTATCCCGGTATGTCAACTGGATTAAGGAAAAAACAAAGCTCACTTAATGAAAGATGGATTTCCAAGGTTAATTCATTGGAATTGAAAATTAACAGGGCCTCTCACTAACTAATCACTTTCCCATCTTTTGTTAGATTTGAATATATACATTCTATGATCATTGCTTTTTCTCTTTACAGGGGAGAATTTCATATTTTACCTGAGCAAATTGATTAGAAAATGGAACCACTAGAGGAATATAATGTGTTAGGAAATTACAGTCATTTCTAAGGGCCCAGCCCTTGACAAAATTGTGAAGTTAAATTCTCCACTCTGTCCATCAGATACTATGGTTCTCCACTATGGCAACTAACTCACTCAATTTTCCCTCCTTAGCAGCATTCCATCTTCCCGATCTTCTTTGCTTCTCCAACCAAAACATCAATGTTTATTAGTTCTGTATACAGTACAGGATCTTTGGTCTACTCTATCACAAGGCCAGTACCACACTCATGAAGAAAGAACACAGGAGTAGCTGAGAGGCTAAAACTCATCAAAAACACTACTCCTTTTCCTCTACCCTATTCCTCAATCTTTTACCTTTTCCAAATCCCAATCCCCAAATCAGTTTTTCTCTTTCTTACTCCCTCTCTCCCTTTTACCCTCCATGGTCGTTAAAGGAGAGATGGGGAGCATCATTCTGTTATACTTCTGTACACAGTTATACATGTCTATCAAACCCAGACTTGCTTCCGTAGTGGAGACTTGCTTTTCAGAACATAGGGATGAAGTAAGGTGCCTGAAAAGTTTGGGGGAAAAGTTTCTTTCAGAGAGTTAAGTTATTTTATATATATAATATATATATAAAATATATAATATACAATATAAATATATAGTGTGTGTGTATGCGTGTGTGTAGACACACACGCATACACACATATAATGGAAGCAATAAGCCATTCTAAGAGCTTGTATGGTTATGGAGGTCTGACTAGGCATGATTTCACGAAGGCAAGATTGGCATATCATTGTAACTAAAAAAGCTGACATTGACCCAGACATATTGTACTCTTTCTAAAAATAATAATAATAATGCTAACAGAAAGAAGAGAACCGTTCGTTTGCAATCTACAGCTAGTAGAGACTTTGAGGAAGAATTCAACAGTGTGTCTTCAGCAGTGTTCAGAGCCAAGCAAGAAGTTGAAGTTGCCTAGACCAGAGGACATAAGTATCATGTCTCCTTTAACTAGCATACCCCGAAGTGGAGAAGGGTGCAGCAGGCTCAAAGGCATAAGTCATTCCAATCAGCCAACTAAGTTGTCCTTTTCTGGTTTCGTGTTCACCATGGAACATTTTGATTATAGTTAATCCTTCTATCTTGAATCTTCTAGAGAGTTGCTGACCAACTGACGTATGTTTCCCTTTGTGAATTAATAAACTGGTGTTCTGGTTCATACCTTGGCTTTTTGTGGATTCCATTGATGTGAATCAGTCACCCTGTATTTGATGATGCATGGGACTACTGACAAAATCACTCTGACCCCGCCAAGCTGCTGCCTTCTCCTGCCCCAACCTCACCCCCAGCCAGGCCTCACTCTTGCTAGTTCCTT
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Task1_train_31254
Assess the clinical impact of this variant on gene F9 (coagulation factor IX), found on Chromosome X. State whether it’s pathogenic or benign, and the disease if applicable.
Pathogenic; Hereditary factor IX deficiency disease
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Task1_train_31255
Given this context: Chromosome X, gene F9 (coagulation factor IX) — does this variant present pathogenic behavior, and if so, what disease does it relate to?
Pathogenic; Thrombophilia, X-linked, due to factor 9 defect
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Task1_train_31256
Here is a mutation in F9 (coagulation factor IX) on Chromosome X. Determine whether it’s benign or pathogenic. If the latter, what disease does it cause?
Pathogenic; not specified
TCAAAAAAAAAAAAGAGAGGGAGAGCCAGAGTATGAAAAAGGAAGTCAGAGCCCTTTAATGAGTCAGCTTTGTAGGTCTCCAGGTAGGAGGCTAGTGCTTCAGTGTCTAGGACATAGTAGGTGTTCAGTAAATTAAATTCAGGACAAAAAGAACATGCCCCAAGGACCATCTGATATCCACTTAAAGTGATGGACTACCTCGTTTCCCTTGTTTATGAATGGGTTCATGCCTAAGACTGTGTGCACTTTAATACAAGGGCAGTCGTTCAGAACTAGTCAGGTCCTGAAAAGGATTTACCAAATGTTGAGTGTGCCCTCTAGTGTTCACACTTCCCAGCTTTCTTCCTATAAAGGTGGATCAAGGCACTTGCTTACAACTGGAACTGAAATCCTCCAAGTCGATCTAGACATTGAGATGGAGAAAATATTCATTGTCGACTGTAATTATGCAACGAATATCCAGTTGAGATAATGGACTTGCCTCTTATCTAATAATACCCAGGCTCAATGCGTCACTGCTTTGTCCACTTTGCCCAAAATTCAAGCACAGCTAAGTTGATATTTTAGGACAAAGGCAGCTTACTATCCAGCCAGAGGGGAGTAGAATATGGTTAAGAGAGAGTGGAAAGAATGAATGAGCCCTGCTATTCCTCACTGCCTGGATGGCTATAAGCACAGCCCTTATGGAGGCCTTAGGTCTTGCTTCATAATATTCCAGTTTGAAAAGGGTTTGAAAAGACCTCCTAGAAAAATCAGTAGTTTTTCTCTTTTGAGTAACATGTAGCAAAAAAAATTTCATCATGTAGGTACAGGGAACACCCTAATAACTATTAATCTCAAGGAGTCAAGCCAGTGTGTTTCCTAATGTATCTGCTGTATCCCCATGAAGCAAATTTTGCCATCAGAGAAACTGACTCATGGGGAAAAAATCCAAGGACCTCAAATCACCAAAAGAAGCCATTCCTCAGATTTGCCTAAGCTTAAGCTTCCCTGTCTCTCATTGTGTGTTGCTTTCAATGCAGTTACATAAATGGCTTTTTTGTTTATGCACCAAAAACACTAATTCATCTGCAAAGCTCACATTTCCAGAAACATTCCATTTCTGCCAGCACCTAGAAGCCAATATTTTGCCTATTCCTGTAACCAGCACACATATTTATTTTTTTCTAGATCAAATGTATTATGCAGTAAGAGTCTTAATTTTGTTTTCACAGGTTGTTTTGAATGGTAAAGTTGATGCATTCTGTGGAGGCTCTATCGTTAATGAAAAATGGATTGTAACTGCTGCCCACTGTGTTGAAACTGGTGTTAAAATTACAGTTGTCGCAGGTAAATACACAGAAAGAATAATAATCTGCAGCACCACTAGCTCTTTAATATGATTGGTACACCATATTTTACTAAGGTCTAATAAAATTGTTGTTGAATAAATTGGGCTAAAGGCAGAAGGGTCATAATTTCAGAACCCACGTCGCACCGTCCTCCAAGCATCCATAGTTCTTTTGATATACCCCTATTATCACTCATTTCAGTGAGGTACAATTAGTTCTTGATGTAGCCATTTCCATACCAGAAGGCCTTCCCAAAAATCAGTGTCATGTCACCGATCCTTTTATCTCTGGTGCTTGGCACAACCTGTAGCAGGTCCTCAGAAAACAAACATTTGAATTAATGGCCAAATGAGTTTGTGCTCAAAAAAGGGGTGAGGATACTTGAAATTTGGAAAATCTAGGATAATTCATGACTAGTGGATTCATTATCACCAATGAAAGGCTTATAACAGCATGAGTGAACAGAACCATCTCTATGATAGTCCTGAATGGCTTTTTGGTCTGAAAAATATGCATTGGCTCTCATTACATTTAACCAAAATTATCACAATATAAGAATGAGATCTTTAACATTGCCAATTAGGTCAGTGGTCCCAAGTAGTCACTTAGAAAATCTGTGTATGTGAAATACTGTTTGTGACTTAAAATGAAATTTATTTTTAATAGGTGAACATAATATTGAGGAGACAGAACATACAGAGCAAAAGCGAAATGTGATTCGAATTATTCCTCACCACAACTACAATGCAGCTATTAATAAGTACAACCATGACATTGCCCTTCTGGAACTGGACGAACCCTTAGTGCTAAACAGCTACGTTACACCTATTTGCATTGCTGACAAGGAATACACGAACATCTTCCTCAAATTTGGATCTGGCTATGTAAGTGGCTGGGGAAGAGTCTTCCACAAAGGGAGATCAGCTTTAGTTCTTCAGTACCTTAGAGTTCCACTTGTTGACCGAGCCACATGTCTTCGATCTACAAAGTTCACCATCTATAACAACATGTTCTGTGCTGGCTTCCATGAAGGAGGTAGAGATTCATGTCAAGGAGATAGTGGGGGACCCCATGTTACTGAAGTGGAAGGGACCAGTTTCTTAACTGGAATTATTAGCTGGGGTGAAGAGTGTGCAATGAAAGGCAAATATGGAATATATACCAAGGTATCCCGGTATGTCAACTGGATTAAGGAAAAAACAAAGCTCACTTAATGAAAGATGGATTTCCAAGGTTAATTCATTGGAATTGAAAATTAACAGGGCCTCTCACTAACTAATCACTTTCCCATCTTTTGTTAGATTTGAATATATACATTCTATGATCATTGCTTTTTCTCTTTACAGGGGAGAATTTCATATTTTACCTGAGCAAATTGATTAGAAAATGGAACCACTAGAGGAATATAATGTGTTAGGAAATTACAGTCATTTCTAAGGGCCCAGCCCTTGACAAAATTGTGAAGTTAAATTCTCCACTCTGTCCATCAGATACTATGGTTCTCCACTATGGCAACTAACTCACTCAATTTTCCCTCCTTAGCAGCATTCCATCTTCCCGATCTTCTTTGCTTCTCCAACCAAAACATCAATGTTTATTAGTTCTGTATACAGTACAGGATCTTTGGTCTACTCTATCACAAGGCCAGTACCACACTCATGAAGAAAGAACACAGGAGTAGCTGAGAGGCTAAAACTCATCAAAAACACTACTCCTTTTCCTCTACCCTATTCCTCAATCTTTTACCTTTTCCAAATCCCAATCCCCAAATCAGTTTTTCTCTTTCTTACTCCCTCTCTCCCTTTTACCCTCCATGGTCGTTAAAGGAGAGATGGGGAGCATCATTCTGTTATACTTCTGTACACAGTTATACATGTCTATCAAACCCAGACTTGCTTCCGTAGTGGAGACTTGCTTTTCAGAACATAGGGATGAAGTAAGGTGCCTGAAAAGTTTGGGGGAAAAGTTTCTTTCAGAGAGTTAAGTTATTTTATATATATAATATATATATAAAATATATAATATACAATATAAATATATAGTGTGTGTGTATGCGTGTGTGTAGACACACACGCATACACACATATAATGGAAGCAATAAGCCATTCTAAGAGCTTGTATGGTTATGGAGGTCTGACTAGGCATGATTTCACGAAGGCAAGATTGGCATATCATTGTAACTAAAAAAGCTGACATTGACCCAGACATATTGTACTCTTTCTAAAAATAATAATAATAATGCTAACAGAAAGAAGAGAACCGTTCGTTTGCAATCTACAGCTAGTAGAGACTTTGAGGAAGAATTCAACAGTGTGTCTTCAGCAGTGTTCAGAGCCAAGCAAGAAGTTGAAGTTGCCTAGACCAGAGGACATAAGTATCATGTCTCCTTTAACTAGCATACCCCGAAGTGGAGAAGGGTGCAGCAGGCTCAAAGGCATAAGTCATTCCAATCAGCCAACTAAGTTGTCCTTTTCTGGTTTCGTGTTCACCATGGAACATTTTGATTATAGTTAATCCTTCTATCTTGAATCTTCTAGAGAGTTGCTGACCAACTGACGTATGTTTCCCTTTGTGAATTAATAAACTGGTGTTCTGGTTCATACCTTGGCTTTTTGTGGATTCCATTGATGTGAATCAGTCACCCTGTATTTGATGATGCATGGGACTACTGACAAAATCACTCTGACCCCGCCAAGCTGCTGCCTTCTCCTGCCCCAACCTCACCCCCAGCCAGGCCTCACTCTTGCTAGTTCCTTTAGTTCTTT
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Task1_train_31257
Gene F9 (coagulation factor IX) on Chromosome X is impacted by this variant. Evaluate whether it is clinically benign or pathogenic and name the disorder if relevant.
Pathogenic; Hereditary factor IX deficiency disease
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Task1_train_31258
This variant affects the gene F9 (coagulation factor IX) found on Chromosome X. What is the clinical effect of this variant — benign or pathogenic? State the disease if applicable.
Pathogenic; not specified
AATGAGTCAGCTTTGTAGGTCTCCAGGTAGGAGGCTAGTGCTTCAGTGTCTAGGACATAGTAGGTGTTCAGTAAATTAAATTCAGGACAAAAAGAACATGCCCCAAGGACCATCTGATATCCACTTAAAGTGATGGACTACCTCGTTTCCCTTGTTTATGAATGGGTTCATGCCTAAGACTGTGTGCACTTTAATACAAGGGCAGTCGTTCAGAACTAGTCAGGTCCTGAAAAGGATTTACCAAATGTTGAGTGTGCCCTCTAGTGTTCACACTTCCCAGCTTTCTTCCTATAAAGGTGGATCAAGGCACTTGCTTACAACTGGAACTGAAATCCTCCAAGTCGATCTAGACATTGAGATGGAGAAAATATTCATTGTCGACTGTAATTATGCAACGAATATCCAGTTGAGATAATGGACTTGCCTCTTATCTAATAATACCCAGGCTCAATGCGTCACTGCTTTGTCCACTTTGCCCAAAATTCAAGCACAGCTAAGTTGATATTTTAGGACAAAGGCAGCTTACTATCCAGCCAGAGGGGAGTAGAATATGGTTAAGAGAGAGTGGAAAGAATGAATGAGCCCTGCTATTCCTCACTGCCTGGATGGCTATAAGCACAGCCCTTATGGAGGCCTTAGGTCTTGCTTCATAATATTCCAGTTTGAAAAGGGTTTGAAAAGACCTCCTAGAAAAATCAGTAGTTTTTCTCTTTTGAGTAACATGTAGCAAAAAAAATTTCATCATGTAGGTACAGGGAACACCCTAATAACTATTAATCTCAAGGAGTCAAGCCAGTGTGTTTCCTAATGTATCTGCTGTATCCCCATGAAGCAAATTTTGCCATCAGAGAAACTGACTCATGGGGAAAAAATCCAAGGACCTCAAATCACCAAAAGAAGCCATTCCTCAGATTTGCCTAAGCTTAAGCTTCCCTGTCTCTCATTGTGTGTTGCTTTCAATGCAGTTACATAAATGGCTTTTTTGTTTATGCACCAAAAACACTAATTCATCTGCAAAGCTCACATTTCCAGAAACATTCCATTTCTGCCAGCACCTAGAAGCCAATATTTTGCCTATTCCTGTAACCAGCACACATATTTATTTTTTTCTAGATCAAATGTATTATGCAGTAAGAGTCTTAATTTTGTTTTCACAGGTTGTTTTGAATGGTAAAGTTGATGCATTCTGTGGAGGCTCTATCGTTAATGAAAAATGGATTGTAACTGCTGCCCACTGTGTTGAAACTGGTGTTAAAATTACAGTTGTCGCAGGTAAATACACAGAAAGAATAATAATCTGCAGCACCACTAGCTCTTTAATATGATTGGTACACCATATTTTACTAAGGTCTAATAAAATTGTTGTTGAATAAATTGGGCTAAAGGCAGAAGGGTCATAATTTCAGAACCCACGTCGCACCGTCCTCCAAGCATCCATAGTTCTTTTGATATACCCCTATTATCACTCATTTCAGTGAGGTACAATTAGTTCTTGATGTAGCCATTTCCATACCAGAAGGCCTTCCCAAAAATCAGTGTCATGTCACCGATCCTTTTATCTCTGGTGCTTGGCACAACCTGTAGCAGGTCCTCAGAAAACAAACATTTGAATTAATGGCCAAATGAGTTTGTGCTCAAAAAAGGGGTGAGGATACTTGAAATTTGGAAAATCTAGGATAATTCATGACTAGTGGATTCATTATCACCAATGAAAGGCTTATAACAGCATGAGTGAACAGAACCATCTCTATGATAGTCCTGAATGGCTTTTTGGTCTGAAAAATATGCATTGGCTCTCATTACATTTAACCAAAATTATCACAATATAAGAATGAGATCTTTAACATTGCCAATTAGGTCAGTGGTCCCAAGTAGTCACTTAGAAAATCTGTGTATGTGAAATACTGTTTGTGACTTAAAATGAAATTTATTTTTAATAGGTGAACATAATATTGAGGAGACAGAACATACAGAGCAAAAGCGAAATGTGATTCGAATTATTCCTCACCACAACTACAATGCAGCTATTAATAAGTACAACCATGACATTGCCCTTCTGGAACTGGACGAACCCTTAGTGCTAAACAGCTACGTTACACCTATTTGCATTGCTGACAAGGAATACACGAACATCTTCCTCAAATTTGGATCTGGCTATGTAAGTGGCTGGGGAAGAGTCTTCCACAAAGGGAGATCAGCTTTAGTTCTTCAGTACCTTAGAGTTCCACTTGTTGACCGAGCCACATGTCTTCGATCTACAAAGTTCACCATCTATAACAACATGTTCTGTGCTGGCTTCCATGAAGGAGGTAGAGATTCATGTCAAGGAGATAGTGGGGGACCCCATGTTACTGAAGTGGAAGGGACCAGTTTCTTAACTGGAATTATTAGCTGGGGTGAAGAGTGTGCAATGAAAGGCAAATATGGAATATATACCAAGGTATCCCGGTATGTCAACTGGATTAAGGAAAAAACAAAGCTCACTTAATGAAAGATGGATTTCCAAGGTTAATTCATTGGAATTGAAAATTAACAGGGCCTCTCACTAACTAATCACTTTCCCATCTTTTGTTAGATTTGAATATATACATTCTATGATCATTGCTTTTTCTCTTTACAGGGGAGAATTTCATATTTTACCTGAGCAAATTGATTAGAAAATGGAACCACTAGAGGAATATAATGTGTTAGGAAATTACAGTCATTTCTAAGGGCCCAGCCCTTGACAAAATTGTGAAGTTAAATTCTCCACTCTGTCCATCAGATACTATGGTTCTCCACTATGGCAACTAACTCACTCAATTTTCCCTCCTTAGCAGCATTCCATCTTCCCGATCTTCTTTGCTTCTCCAACCAAAACATCAATGTTTATTAGTTCTGTATACAGTACAGGATCTTTGGTCTACTCTATCACAAGGCCAGTACCACACTCATGAAGAAAGAACACAGGAGTAGCTGAGAGGCTAAAACTCATCAAAAACACTACTCCTTTTCCTCTACCCTATTCCTCAATCTTTTACCTTTTCCAAATCCCAATCCCCAAATCAGTTTTTCTCTTTCTTACTCCCTCTCTCCCTTTTACCCTCCATGGTCGTTAAAGGAGAGATGGGGAGCATCATTCTGTTATACTTCTGTACACAGTTATACATGTCTATCAAACCCAGACTTGCTTCCGTAGTGGAGACTTGCTTTTCAGAACATAGGGATGAAGTAAGGTGCCTGAAAAGTTTGGGGGAAAAGTTTCTTTCAGAGAGTTAAGTTATTTTATATATATAATATATATATAAAATATATAATATACAATATAAATATATAGTGTGTGTGTATGCGTGTGTGTAGACACACACGCATACACACATATAATGGAAGCAATAAGCCATTCTAAGAGCTTGTATGGTTATGGAGGTCTGACTAGGCATGATTTCACGAAGGCAAGATTGGCATATCATTGTAACTAAAAAAGCTGACATTGACCCAGACATATTGTACTCTTTCTAAAAATAATAATAATAATGCTAACAGAAAGAAGAGAACCGTTCGTTTGCAATCTACAGCTAGTAGAGACTTTGAGGAAGAATTCAACAGTGTGTCTTCAGCAGTGTTCAGAGCCAAGCAAGAAGTTGAAGTTGCCTAGACCAGAGGACATAAGTATCATGTCTCCTTTAACTAGCATACCCCGAAGTGGAGAAGGGTGCAGCAGGCTCAAAGGCATAAGTCATTCCAATCAGCCAACTAAGTTGTCCTTTTCTGGTTTCGTGTTCACCATGGAACATTTTGATTATAGTTAATCCTTCTATCTTGAATCTTCTAGAGAGTTGCTGACCAACTGACGTATGTTTCCCTTTGTGAATTAATAAACTGGTGTTCTGGTTCATACCTTGGCTTTTTGTGGATTCCATTGATGTGAATCAGTCACCCTGTATTTGATGATGCATGGGACTACTGACAAAATCACTCTGACCCCGCCAAGCTGCTGCCTTCTCCTGCCCCAACCTCACCCCCAGCCAGGCCTCACTCTTGCTAGTTCCTTTAGTTCTTTTAGTCAATATATTTTTGTCTTCGCATATAAGTATAAATAAACATATTTTTAAATTTC
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Task1_train_31259
Gene F9 (coagulation factor IX) on Chromosome X is impacted by this variant. Evaluate whether it is clinically benign or pathogenic and name the disorder if relevant.
Pathogenic; Hereditary factor IX deficiency disease
AATGAGTCAGCTTTGTAGGTCTCCAGGTAGGAGGCTAGTGCTTCAGTGTCTAGGACATAGTAGGTGTTCAGTAAATTAAATTCAGGACAAAAAGAACATGCCCCAAGGACCATCTGATATCCACTTAAAGTGATGGACTACCTCGTTTCCCTTGTTTATGAATGGGTTCATGCCTAAGACTGTGTGCACTTTAATACAAGGGCAGTCGTTCAGAACTAGTCAGGTCCTGAAAAGGATTTACCAAATGTTGAGTGTGCCCTCTAGTGTTCACACTTCCCAGCTTTCTTCCTATAAAGGTGGATCAAGGCACTTGCTTACAACTGGAACTGAAATCCTCCAAGTCGATCTAGACATTGAGATGGAGAAAATATTCATTGTCGACTGTAATTATGCAACGAATATCCAGTTGAGATAATGGACTTGCCTCTTATCTAATAATACCCAGGCTCAATGCGTCACTGCTTTGTCCACTTTGCCCAAAATTCAAGCACAGCTAAGTTGATATTTTAGGACAAAGGCAGCTTACTATCCAGCCAGAGGGGAGTAGAATATGGTTAAGAGAGAGTGGAAAGAATGAATGAGCCCTGCTATTCCTCACTGCCTGGATGGCTATAAGCACAGCCCTTATGGAGGCCTTAGGTCTTGCTTCATAATATTCCAGTTTGAAAAGGGTTTGAAAAGACCTCCTAGAAAAATCAGTAGTTTTTCTCTTTTGAGTAACATGTAGCAAAAAAAATTTCATCATGTAGGTACAGGGAACACCCTAATAACTATTAATCTCAAGGAGTCAAGCCAGTGTGTTTCCTAATGTATCTGCTGTATCCCCATGAAGCAAATTTTGCCATCAGAGAAACTGACTCATGGGGAAAAAATCCAAGGACCTCAAATCACCAAAAGAAGCCATTCCTCAGATTTGCCTAAGCTTAAGCTTCCCTGTCTCTCATTGTGTGTTGCTTTCAATGCAGTTACATAAATGGCTTTTTTGTTTATGCACCAAAAACACTAATTCATCTGCAAAGCTCACATTTCCAGAAACATTCCATTTCTGCCAGCACCTAGAAGCCAATATTTTGCCTATTCCTGTAACCAGCACACATATTTATTTTTTTCTAGATCAAATGTATTATGCAGTAAGAGTCTTAATTTTGTTTTCACAGGTTGTTTTGAATGGTAAAGTTGATGCATTCTGTGGAGGCTCTATCGTTAATGAAAAATGGATTGTAACTGCTGCCCACTGTGTTGAAACTGGTGTTAAAATTACAGTTGTCGCAGGTAAATACACAGAAAGAATAATAATCTGCAGCACCACTAGCTCTTTAATATGATTGGTACACCATATTTTACTAAGGTCTAATAAAATTGTTGTTGAATAAATTGGGCTAAAGGCAGAAGGGTCATAATTTCAGAACCCACGTCGCACCGTCCTCCAAGCATCCATAGTTCTTTTGATATACCCCTATTATCACTCATTTCAGTGAGGTACAATTAGTTCTTGATGTAGCCATTTCCATACCAGAAGGCCTTCCCAAAAATCAGTGTCATGTCACCGATCCTTTTATCTCTGGTGCTTGGCACAACCTGTAGCAGGTCCTCAGAAAACAAACATTTGAATTAATGGCCAAATGAGTTTGTGCTCAAAAAAGGGGTGAGGATACTTGAAATTTGGAAAATCTAGGATAATTCATGACTAGTGGATTCATTATCACCAATGAAAGGCTTATAACAGCATGAGTGAACAGAACCATCTCTATGATAGTCCTGAATGGCTTTTTGGTCTGAAAAATATGCATTGGCTCTCATTACATTTAACCAAAATTATCACAATATAAGAATGAGATCTTTAACATTGCCAATTAGGTCAGTGGTCCCAAGTAGTCACTTAGAAAATCTGTGTATGTGAAATACTGTTTGTGACTTAAAATGAAATTTATTTTTAATAGGTGAACATAATATTGAGGAGACAGAACATACAGAGCAAAAGCGAAATGTGATTCGAATTATTCCTCACCACAACTACAATGCAGCTATTAATAAGTACAACCATGACATTGCCCTTCTGGAACTGGACGAACCCTTAGTGCTAAACAGCTACGTTACACCTATTTGCATTGCTGACAAGGAATACACGAACATCTTCCTCAAATTTGGATCTGGCTATGTAAGTGGCTGGGGAAGAGTCTTCCACAAAGGGAGATCAGCTTTAGTTCTTCAGTACCTTAGAGTTCCACTTGTTGACCGAGCCACATGTCTTCGATCTACAAAGTTCACCATCTATAACAACATGTTCTGTGCTGGCTTCCATGAAGGAGGTAGAGATTCATGTCAAGGAGATAGTGGGGGACCCCATGTTACTGAAGTGGAAGGGACCAGTTTCTTAACTGGAATTATTAGCTGGGGTGAAGAGTGTGCAATGAAAGGCAAATATGGAATATATACCAAGGTATCCCGGTATGTCAACTGGATTAAGGAAAAAACAAAGCTCACTTAATGAAAGATGGATTTCCAAGGTTAATTCATTGGAATTGAAAATTAACAGGGCCTCTCACTAACTAATCACTTTCCCATCTTTTGTTAGATTTGAATATATACATTCTATGATCATTGCTTTTTCTCTTTACAGGGGAGAATTTCATATTTTACCTGAGCAAATTGATTAGAAAATGGAACCACTAGAGGAATATAATGTGTTAGGAAATTACAGTCATTTCTAAGGGCCCAGCCCTTGACAAAATTGTGAAGTTAAATTCTCCACTCTGTCCATCAGATACTATGGTTCTCCACTATGGCAACTAACTCACTCAATTTTCCCTCCTTAGCAGCATTCCATCTTCCCGATCTTCTTTGCTTCTCCAACCAAAACATCAATGTTTATTAGTTCTGTATACAGTACAGGATCTTTGGTCTACTCTATCACAAGGCCAGTACCACACTCATGAAGAAAGAACACAGGAGTAGCTGAGAGGCTAAAACTCATCAAAAACACTACTCCTTTTCCTCTACCCTATTCCTCAATCTTTTACCTTTTCCAAATCCCAATCCCCAAATCAGTTTTTCTCTTTCTTACTCCCTCTCTCCCTTTTACCCTCCATGGTCGTTAAAGGAGAGATGGGGAGCATCATTCTGTTATACTTCTGTACACAGTTATACATGTCTATCAAACCCAGACTTGCTTCCGTAGTGGAGACTTGCTTTTCAGAACATAGGGATGAAGTAAGGTGCCTGAAAAGTTTGGGGGAAAAGTTTCTTTCAGAGAGTTAAGTTATTTTATATATATAATATATATATAAAATATATAATATACAATATAAATATATAGTGTGTGTGTATGCGTGTGTGTAGACACACACGCATACACACATATAATGGAAGCAATAAGCCATTCTAAGAGCTTGTATGGTTATGGAGGTCTGACTAGGCATGATTTCACGAAGGCAAGATTGGCATATCATTGTAACTAAAAAAGCTGACATTGACCCAGACATATTGTACTCTTTCTAAAAATAATAATAATAATGCTAACAGAAAGAAGAGAACCGTTCGTTTGCAATCTACAGCTAGTAGAGACTTTGAGGAAGAATTCAACAGTGTGTCTTCAGCAGTGTTCAGAGCCAAGCAAGAAGTTGAAGTTGCCTAGACCAGAGGACATAAGTATCATGTCTCCTTTAACTAGCATACCCCGAAGTGGAGAAGGGTGCAGCAGGCTCAAAGGCATAAGTCATTCCAATCAGCCAACTAAGTTGTCCTTTTCTGGTTTCGTGTTCACCATGGAACATTTTGATTATAGTTAATCCTTCTATCTTGAATCTTCTAGAGAGTTGCTGACCAACTGACGTATGTTTCCCTTTGTGAATTAATAAACTGGTGTTCTGGTTCATACCTTGGCTTTTTGTGGATTCCATTGATGTGAATCAGTCACCCTGTATTTGATGATGCATGGGACTACTGACAAAATCACTCTGACCCCGCCAAGCTGCTGCCTTCTCCTGCCCCAACCTCACCCCCAGCCAGGCCTCACTCTTGCTAGTTCCTTTAGTTCTTTTAGTCAATATATTTTTGTCTTCGCATATAAGTATAAATAAACATATTTTTAAATTTC
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Task1_train_31260
The gene F9 (coagulation factor IX), on Chromosome X, contains a mutation. Does this mutation cause a disorder, or is it a benign change?
Pathogenic; Thrombophilia, X-linked, due to factor 9 defect
AATGAGTCAGCTTTGTAGGTCTCCAGGTAGGAGGCTAGTGCTTCAGTGTCTAGGACATAGTAGGTGTTCAGTAAATTAAATTCAGGACAAAAAGAACATGCCCCAAGGACCATCTGATATCCACTTAAAGTGATGGACTACCTCGTTTCCCTTGTTTATGAATGGGTTCATGCCTAAGACTGTGTGCACTTTAATACAAGGGCAGTCGTTCAGAACTAGTCAGGTCCTGAAAAGGATTTACCAAATGTTGAGTGTGCCCTCTAGTGTTCACACTTCCCAGCTTTCTTCCTATAAAGGTGGATCAAGGCACTTGCTTACAACTGGAACTGAAATCCTCCAAGTCGATCTAGACATTGAGATGGAGAAAATATTCATTGTCGACTGTAATTATGCAACGAATATCCAGTTGAGATAATGGACTTGCCTCTTATCTAATAATACCCAGGCTCAATGCGTCACTGCTTTGTCCACTTTGCCCAAAATTCAAGCACAGCTAAGTTGATATTTTAGGACAAAGGCAGCTTACTATCCAGCCAGAGGGGAGTAGAATATGGTTAAGAGAGAGTGGAAAGAATGAATGAGCCCTGCTATTCCTCACTGCCTGGATGGCTATAAGCACAGCCCTTATGGAGGCCTTAGGTCTTGCTTCATAATATTCCAGTTTGAAAAGGGTTTGAAAAGACCTCCTAGAAAAATCAGTAGTTTTTCTCTTTTGAGTAACATGTAGCAAAAAAAATTTCATCATGTAGGTACAGGGAACACCCTAATAACTATTAATCTCAAGGAGTCAAGCCAGTGTGTTTCCTAATGTATCTGCTGTATCCCCATGAAGCAAATTTTGCCATCAGAGAAACTGACTCATGGGGAAAAAATCCAAGGACCTCAAATCACCAAAAGAAGCCATTCCTCAGATTTGCCTAAGCTTAAGCTTCCCTGTCTCTCATTGTGTGTTGCTTTCAATGCAGTTACATAAATGGCTTTTTTGTTTATGCACCAAAAACACTAATTCATCTGCAAAGCTCACATTTCCAGAAACATTCCATTTCTGCCAGCACCTAGAAGCCAATATTTTGCCTATTCCTGTAACCAGCACACATATTTATTTTTTTCTAGATCAAATGTATTATGCAGTAAGAGTCTTAATTTTGTTTTCACAGGTTGTTTTGAATGGTAAAGTTGATGCATTCTGTGGAGGCTCTATCGTTAATGAAAAATGGATTGTAACTGCTGCCCACTGTGTTGAAACTGGTGTTAAAATTACAGTTGTCGCAGGTAAATACACAGAAAGAATAATAATCTGCAGCACCACTAGCTCTTTAATATGATTGGTACACCATATTTTACTAAGGTCTAATAAAATTGTTGTTGAATAAATTGGGCTAAAGGCAGAAGGGTCATAATTTCAGAACCCACGTCGCACCGTCCTCCAAGCATCCATAGTTCTTTTGATATACCCCTATTATCACTCATTTCAGTGAGGTACAATTAGTTCTTGATGTAGCCATTTCCATACCAGAAGGCCTTCCCAAAAATCAGTGTCATGTCACCGATCCTTTTATCTCTGGTGCTTGGCACAACCTGTAGCAGGTCCTCAGAAAACAAACATTTGAATTAATGGCCAAATGAGTTTGTGCTCAAAAAAGGGGTGAGGATACTTGAAATTTGGAAAATCTAGGATAATTCATGACTAGTGGATTCATTATCACCAATGAAAGGCTTATAACAGCATGAGTGAACAGAACCATCTCTATGATAGTCCTGAATGGCTTTTTGGTCTGAAAAATATGCATTGGCTCTCATTACATTTAACCAAAATTATCACAATATAAGAATGAGATCTTTAACATTGCCAATTAGGTCAGTGGTCCCAAGTAGTCACTTAGAAAATCTGTGTATGTGAAATACTGTTTGTGACTTAAAATGAAATTTATTTTTAATAGGTGAACATAATATTGAGGAGACAGAACATACAGAGCAAAAGCGAAATGTGATTCGAATTATTCCTCACCACAACTACAATGCAGCTATTAATAAGTACAACCATGACATTGCCCTTCTGGAACTGGACGAACCCTTAGTGCTAAACAGCTACGTTACACCTATTTGCATTGCTGACAAGGAATACACGAACATCTTCCTCAAATTTGGATCTGGCTATGTAAGTGGCTGGGGAAGAGTCTTCCACAAAGGGAGATCAGCTTTAGTTCTTCAGTACCTTAGAGTTCCACTTGTTGACCGAGCCACATGTCTTCGATCTACAAAGTTCACCATCTATAACAACATGTTCTGTGCTGGCTTCCATGAAGGAGGTAGAGATTCATGTCAAGGAGATAGTGGGGGACCCCATGTTACTGAAGTGGAAGGGACCAGTTTCTTAACTGGAATTATTAGCTGGGGTGAAGAGTGTGCAATGAAAGGCAAATATGGAATATATACCAAGGTATCCCGGTATGTCAACTGGATTAAGGAAAAAACAAAGCTCACTTAATGAAAGATGGATTTCCAAGGTTAATTCATTGGAATTGAAAATTAACAGGGCCTCTCACTAACTAATCACTTTCCCATCTTTTGTTAGATTTGAATATATACATTCTATGATCATTGCTTTTTCTCTTTACAGGGGAGAATTTCATATTTTACCTGAGCAAATTGATTAGAAAATGGAACCACTAGAGGAATATAATGTGTTAGGAAATTACAGTCATTTCTAAGGGCCCAGCCCTTGACAAAATTGTGAAGTTAAATTCTCCACTCTGTCCATCAGATACTATGGTTCTCCACTATGGCAACTAACTCACTCAATTTTCCCTCCTTAGCAGCATTCCATCTTCCCGATCTTCTTTGCTTCTCCAACCAAAACATCAATGTTTATTAGTTCTGTATACAGTACAGGATCTTTGGTCTACTCTATCACAAGGCCAGTACCACACTCATGAAGAAAGAACACAGGAGTAGCTGAGAGGCTAAAACTCATCAAAAACACTACTCCTTTTCCTCTACCCTATTCCTCAATCTTTTACCTTTTCCAAATCCCAATCCCCAAATCAGTTTTTCTCTTTCTTACTCCCTCTCTCCCTTTTACCCTCCATGGTCGTTAAAGGAGAGATGGGGAGCATCATTCTGTTATACTTCTGTACACAGTTATACATGTCTATCAAACCCAGACTTGCTTCCGTAGTGGAGACTTGCTTTTCAGAACATAGGGATGAAGTAAGGTGCCTGAAAAGTTTGGGGGAAAAGTTTCTTTCAGAGAGTTAAGTTATTTTATATATATAATATATATATAAAATATATAATATACAATATAAATATATAGTGTGTGTGTATGCGTGTGTGTAGACACACACGCATACACACATATAATGGAAGCAATAAGCCATTCTAAGAGCTTGTATGGTTATGGAGGTCTGACTAGGCATGATTTCACGAAGGCAAGATTGGCATATCATTGTAACTAAAAAAGCTGACATTGACCCAGACATATTGTACTCTTTCTAAAAATAATAATAATAATGCTAACAGAAAGAAGAGAACCGTTCGTTTGCAATCTACAGCTAGTAGAGACTTTGAGGAAGAATTCAACAGTGTGTCTTCAGCAGTGTTCAGAGCCAAGCAAGAAGTTGAAGTTGCCTAGACCAGAGGACATAAGTATCATGTCTCCTTTAACTAGCATACCCCGAAGTGGAGAAGGGTGCAGCAGGCTCAAAGGCATAAGTCATTCCAATCAGCCAACTAAGTTGTCCTTTTCTGGTTTCGTGTTCACCATGGAACATTTTGATTATAGTTAATCCTTCTATCTTGAATCTTCTAGAGAGTTGCTGACCAACTGACGTATGTTTCCCTTTGTGAATTAATAAACTGGTGTTCTGGTTCATACCTTGGCTTTTTGTGGATTCCATTGATGTGAATCAGTCACCCTGTATTTGATGATGCATGGGACTACTGACAAAATCACTCTGACCCCGCCAAGCTGCTGCCTTCTCCTGCCCCAACCTCACCCCCAGCCAGGCCTCACTCTTGCTAGTTCCTTTAGTTCTTTTAGTCAATATATTTTTGTCTTCGCATATAAGTATAAATAAACATATTTTTAAATTTC
AATGAGTCAGCTTTGTAGGTCTCCAGGTAGGAGGCTAGTGCTTCAGTGTCTAGGACATAGTAGGTGTTCAGTAAATTAAATTCAGGACAAAAAGAACATGCCCCAAGGACCATCTGATATCCACTTAAAGTGATGGACTACCTCGTTTCCCTTGTTTATGAATGGGTTCATGCCTAAGACTGTGTGCACTTTAATACAAGGGCAGTCGTTCAGAACTAGTCAGGTCCTGAAAAGGATTTACCAAATGTTGAGTGTGCCCTCTAGTGTTCACACTTCCCAGCTTTCTTCCTATAAAGGTGGATCAAGGCACTTGCTTACAACTGGAACTGAAATCCTCCAAGTCGATCTAGACATTGAGATGGAGAAAATATTCATTGTCGACTGTAATTATGCAACGAATATCCAGTTGAGATAATGGACTTGCCTCTTATCTAATAATACCCAGGCTCAATGCGTCACTGCTTTGTCCACTTTGCCCAAAATTCAAGCACAGCTAAGTTGATATTTTAGGACAAAGGCAGCTTACTATCCAGCCAGAGGGGAGTAGAATATGGTTAAGAGAGAGTGGAAAGAATGAATGAGCCCTGCTATTCCTCACTGCCTGGATGGCTATAAGCACAGCCCTTATGGAGGCCTTAGGTCTTGCTTCATAATATTCCAGTTTGAAAAGGGTTTGAAAAGACCTCCTAGAAAAATCAGTAGTTTTTCTCTTTTGAGTAACATGTAGCAAAAAAAATTTCATCATGTAGGTACAGGGAACACCCTAATAACTATTAATCTCAAGGAGTCAAGCCAGTGTGTTTCCTAATGTATCTGCTGTATCCCCATGAAGCAAATTTTGCCATCAGAGAAACTGACTCATGGGGAAAAAATCCAAGGACCTCAAATCACCAAAAGAAGCCATTCCTCAGATTTGCCTAAGCTTAAGCTTCCCTGTCTCTCATTGTGTGTTGCTTTCAATGCAGTTACATAAATGGCTTTTTTGTTTATGCACCAAAAACACTAATTCATCTGCAAAGCTCACATTTCCAGAAACATTCCATTTCTGCCAGCACCTAGAAGCCAATATTTTGCCTATTCCTGTAACCAGCACACATATTTATTTTTTTCTAGATCAAATGTATTATGCAGTAAGAGTCTTAATTTTGTTTTCACAGGTTGTTTTGAATGGTAAAGTTGATGCATTCTGTGGAGGCTCTATCGTTAATGAAAAATGGATTGTAACTGCTGCCCACTGTGTTGAAACTGGTGTTAAAATTACAGTTGTCGCAGGTAAATACACAGAAAGAATAATAATCTGCAGCACCACTAGCTCTTTAATATGATTGGTACACCATATTTTACTAAGGTCTAATAAAATTGTTGTTGAATAAATTGGGCTAAAGGCAGAAGGGTCATAATTTCAGAACCCACGTCGCACCGTCCTCCAAGCATCCATAGTTCTTTTGATATACCCCTATTATCACTCATTTCAGTGAGGTACAATTAGTTCTTGATGTAGCCATTTCCATACCAGAAGGCCTTCCCAAAAATCAGTGTCATGTCACCGATCCTTTTATCTCTGGTGCTTGGCACAACCTGTAGCAGGTCCTCAGAAAACAAACATTTGAATTAATGGCCAAATGAGTTTGTGCTCAAAAAAGGGGTGAGGATACTTGAAATTTGGAAAATCTAGGATAATTCATGACTAGTGGATTCATTATCACCAATGAAAGGCTTATAACAGCATGAGTGAACAGAACCATCTCTATGATAGTCCTGAATGGCTTTTTGGTCTGAAAAATATGCATTGGCTCTCATTACATTTAACCAAAATTATCACAATATAAGAATGAGATCTTTAACATTGCCAATTAGGTCAGTGGTCCCAAGTAGTCACTTAGAAAATCTGTGTATGTGAAATACTGTTTGTGACTTAAAATGAAATTTATTTTTAATAGGTGAACATAATATTGAGGAGACAGAACATACAGAGCAAAAGCGAAATGTGATTCGAATTATTCCTCACCACAACTACAATGCAGCTATTAATAAGTACAACCATGACACTGCCCTTCTGGAACTGGACGAACCCTTAGTGCTAAACAGCTACGTTACACCTATTTGCATTGCTGACAAGGAATACACGAACATCTTCCTCAAATTTGGATCTGGCTATGTAAGTGGCTGGGGAAGAGTCTTCCACAAAGGGAGATCAGCTTTAGTTCTTCAGTACCTTAGAGTTCCACTTGTTGACCGAGCCACATGTCTTCGATCTACAAAGTTCACCATCTATAACAACATGTTCTGTGCTGGCTTCCATGAAGGAGGTAGAGATTCATGTCAAGGAGATAGTGGGGGACCCCATGTTACTGAAGTGGAAGGGACCAGTTTCTTAACTGGAATTATTAGCTGGGGTGAAGAGTGTGCAATGAAAGGCAAATATGGAATATATACCAAGGTATCCCGGTATGTCAACTGGATTAAGGAAAAAACAAAGCTCACTTAATGAAAGATGGATTTCCAAGGTTAATTCATTGGAATTGAAAATTAACAGGGCCTCTCACTAACTAATCACTTTCCCATCTTTTGTTAGATTTGAATATATACATTCTATGATCATTGCTTTTTCTCTTTACAGGGGAGAATTTCATATTTTACCTGAGCAAATTGATTAGAAAATGGAACCACTAGAGGAATATAATGTGTTAGGAAATTACAGTCATTTCTAAGGGCCCAGCCCTTGACAAAATTGTGAAGTTAAATTCTCCACTCTGTCCATCAGATACTATGGTTCTCCACTATGGCAACTAACTCACTCAATTTTCCCTCCTTAGCAGCATTCCATCTTCCCGATCTTCTTTGCTTCTCCAACCAAAACATCAATGTTTATTAGTTCTGTATACAGTACAGGATCTTTGGTCTACTCTATCACAAGGCCAGTACCACACTCATGAAGAAAGAACACAGGAGTAGCTGAGAGGCTAAAACTCATCAAAAACACTACTCCTTTTCCTCTACCCTATTCCTCAATCTTTTACCTTTTCCAAATCCCAATCCCCAAATCAGTTTTTCTCTTTCTTACTCCCTCTCTCCCTTTTACCCTCCATGGTCGTTAAAGGAGAGATGGGGAGCATCATTCTGTTATACTTCTGTACACAGTTATACATGTCTATCAAACCCAGACTTGCTTCCGTAGTGGAGACTTGCTTTTCAGAACATAGGGATGAAGTAAGGTGCCTGAAAAGTTTGGGGGAAAAGTTTCTTTCAGAGAGTTAAGTTATTTTATATATATAATATATATATAAAATATATAATATACAATATAAATATATAGTGTGTGTGTATGCGTGTGTGTAGACACACACGCATACACACATATAATGGAAGCAATAAGCCATTCTAAGAGCTTGTATGGTTATGGAGGTCTGACTAGGCATGATTTCACGAAGGCAAGATTGGCATATCATTGTAACTAAAAAAGCTGACATTGACCCAGACATATTGTACTCTTTCTAAAAATAATAATAATAATGCTAACAGAAAGAAGAGAACCGTTCGTTTGCAATCTACAGCTAGTAGAGACTTTGAGGAAGAATTCAACAGTGTGTCTTCAGCAGTGTTCAGAGCCAAGCAAGAAGTTGAAGTTGCCTAGACCAGAGGACATAAGTATCATGTCTCCTTTAACTAGCATACCCCGAAGTGGAGAAGGGTGCAGCAGGCTCAAAGGCATAAGTCATTCCAATCAGCCAACTAAGTTGTCCTTTTCTGGTTTCGTGTTCACCATGGAACATTTTGATTATAGTTAATCCTTCTATCTTGAATCTTCTAGAGAGTTGCTGACCAACTGACGTATGTTTCCCTTTGTGAATTAATAAACTGGTGTTCTGGTTCATACCTTGGCTTTTTGTGGATTCCATTGATGTGAATCAGTCACCCTGTATTTGATGATGCATGGGACTACTGACAAAATCACTCTGACCCCGCCAAGCTGCTGCCTTCTCCTGCCCCAACCTCACCCCCAGCCAGGCCTCACTCTTGCTAGTTCCTTTAGTTCTTTTAGTCAATATATTTTTGTCTTCGCATATAAGTATAAATAAACATATTTTTAAATTTC
Task1_train_31261
A sequence alteration has been identified in F9 (coagulation factor IX) on Chromosome X. Is it disease-inducing or harmless?
Pathogenic; Hereditary factor IX deficiency disease
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This gene mutation involves F9 (coagulation factor IX) on Chromosome X. Is it associated with any clinical condition, or is it benign?
Pathogenic; Hereditary factor IX deficiency disease
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Task1_train_31263
Gene F9 (coagulation factor IX) on Chromosome X is altered by this variant. Does this mutation result in a disease or is it benign?
Pathogenic; Hereditary factor IX deficiency disease
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Task1_train_31264
A variant affecting Chromosome X, within the gene F9 (coagulation factor IX), has been observed. Determine if it's benign or associated with disease.
Pathogenic; Thrombophilia, X-linked, due to factor 9 defect
ATCTGATATCCACTTAAAGTGATGGACTACCTCGTTTCCCTTGTTTATGAATGGGTTCATGCCTAAGACTGTGTGCACTTTAATACAAGGGCAGTCGTTCAGAACTAGTCAGGTCCTGAAAAGGATTTACCAAATGTTGAGTGTGCCCTCTAGTGTTCACACTTCCCAGCTTTCTTCCTATAAAGGTGGATCAAGGCACTTGCTTACAACTGGAACTGAAATCCTCCAAGTCGATCTAGACATTGAGATGGAGAAAATATTCATTGTCGACTGTAATTATGCAACGAATATCCAGTTGAGATAATGGACTTGCCTCTTATCTAATAATACCCAGGCTCAATGCGTCACTGCTTTGTCCACTTTGCCCAAAATTCAAGCACAGCTAAGTTGATATTTTAGGACAAAGGCAGCTTACTATCCAGCCAGAGGGGAGTAGAATATGGTTAAGAGAGAGTGGAAAGAATGAATGAGCCCTGCTATTCCTCACTGCCTGGATGGCTATAAGCACAGCCCTTATGGAGGCCTTAGGTCTTGCTTCATAATATTCCAGTTTGAAAAGGGTTTGAAAAGACCTCCTAGAAAAATCAGTAGTTTTTCTCTTTTGAGTAACATGTAGCAAAAAAAATTTCATCATGTAGGTACAGGGAACACCCTAATAACTATTAATCTCAAGGAGTCAAGCCAGTGTGTTTCCTAATGTATCTGCTGTATCCCCATGAAGCAAATTTTGCCATCAGAGAAACTGACTCATGGGGAAAAAATCCAAGGACCTCAAATCACCAAAAGAAGCCATTCCTCAGATTTGCCTAAGCTTAAGCTTCCCTGTCTCTCATTGTGTGTTGCTTTCAATGCAGTTACATAAATGGCTTTTTTGTTTATGCACCAAAAACACTAATTCATCTGCAAAGCTCACATTTCCAGAAACATTCCATTTCTGCCAGCACCTAGAAGCCAATATTTTGCCTATTCCTGTAACCAGCACACATATTTATTTTTTTCTAGATCAAATGTATTATGCAGTAAGAGTCTTAATTTTGTTTTCACAGGTTGTTTTGAATGGTAAAGTTGATGCATTCTGTGGAGGCTCTATCGTTAATGAAAAATGGATTGTAACTGCTGCCCACTGTGTTGAAACTGGTGTTAAAATTACAGTTGTCGCAGGTAAATACACAGAAAGAATAATAATCTGCAGCACCACTAGCTCTTTAATATGATTGGTACACCATATTTTACTAAGGTCTAATAAAATTGTTGTTGAATAAATTGGGCTAAAGGCAGAAGGGTCATAATTTCAGAACCCACGTCGCACCGTCCTCCAAGCATCCATAGTTCTTTTGATATACCCCTATTATCACTCATTTCAGTGAGGTACAATTAGTTCTTGATGTAGCCATTTCCATACCAGAAGGCCTTCCCAAAAATCAGTGTCATGTCACCGATCCTTTTATCTCTGGTGCTTGGCACAACCTGTAGCAGGTCCTCAGAAAACAAACATTTGAATTAATGGCCAAATGAGTTTGTGCTCAAAAAAGGGGTGAGGATACTTGAAATTTGGAAAATCTAGGATAATTCATGACTAGTGGATTCATTATCACCAATGAAAGGCTTATAACAGCATGAGTGAACAGAACCATCTCTATGATAGTCCTGAATGGCTTTTTGGTCTGAAAAATATGCATTGGCTCTCATTACATTTAACCAAAATTATCACAATATAAGAATGAGATCTTTAACATTGCCAATTAGGTCAGTGGTCCCAAGTAGTCACTTAGAAAATCTGTGTATGTGAAATACTGTTTGTGACTTAAAATGAAATTTATTTTTAATAGGTGAACATAATATTGAGGAGACAGAACATACAGAGCAAAAGCGAAATGTGATTCGAATTATTCCTCACCACAACTACAATGCAGCTATTAATAAGTACAACCATGACATTGCCCTTCTGGAACTGGACGAACCCTTAGTGCTAAACAGCTACGTTACACCTATTTGCATTGCTGACAAGGAATACACGAACATCTTCCTCAAATTTGGATCTGGCTATGTAAGTGGCTGGGGAAGAGTCTTCCACAAAGGGAGATCAGCTTTAGTTCTTCAGTACCTTAGAGTTCCACTTGTTGACCGAGCCACATGTCTTCGATCTACAAAGTTCACCATCTATAACAACATGTTCTGTGCTGGCTTCCATGAAGGAGGTAGAGATTCATGTCAAGGAGATAGTGGGGGACCCCATGTTACTGAAGTGGAAGGGACCAGTTTCTTAACTGGAATTATTAGCTGGGGTGAAGAGTGTGCAATGAAAGGCAAATATGGAATATATACCAAGGTATCCCGGTATGTCAACTGGATTAAGGAAAAAACAAAGCTCACTTAATGAAAGATGGATTTCCAAGGTTAATTCATTGGAATTGAAAATTAACAGGGCCTCTCACTAACTAATCACTTTCCCATCTTTTGTTAGATTTGAATATATACATTCTATGATCATTGCTTTTTCTCTTTACAGGGGAGAATTTCATATTTTACCTGAGCAAATTGATTAGAAAATGGAACCACTAGAGGAATATAATGTGTTAGGAAATTACAGTCATTTCTAAGGGCCCAGCCCTTGACAAAATTGTGAAGTTAAATTCTCCACTCTGTCCATCAGATACTATGGTTCTCCACTATGGCAACTAACTCACTCAATTTTCCCTCCTTAGCAGCATTCCATCTTCCCGATCTTCTTTGCTTCTCCAACCAAAACATCAATGTTTATTAGTTCTGTATACAGTACAGGATCTTTGGTCTACTCTATCACAAGGCCAGTACCACACTCATGAAGAAAGAACACAGGAGTAGCTGAGAGGCTAAAACTCATCAAAAACACTACTCCTTTTCCTCTACCCTATTCCTCAATCTTTTACCTTTTCCAAATCCCAATCCCCAAATCAGTTTTTCTCTTTCTTACTCCCTCTCTCCCTTTTACCCTCCATGGTCGTTAAAGGAGAGATGGGGAGCATCATTCTGTTATACTTCTGTACACAGTTATACATGTCTATCAAACCCAGACTTGCTTCCGTAGTGGAGACTTGCTTTTCAGAACATAGGGATGAAGTAAGGTGCCTGAAAAGTTTGGGGGAAAAGTTTCTTTCAGAGAGTTAAGTTATTTTATATATATAATATATATATAAAATATATAATATACAATATAAATATATAGTGTGTGTGTATGCGTGTGTGTAGACACACACGCATACACACATATAATGGAAGCAATAAGCCATTCTAAGAGCTTGTATGGTTATGGAGGTCTGACTAGGCATGATTTCACGAAGGCAAGATTGGCATATCATTGTAACTAAAAAAGCTGACATTGACCCAGACATATTGTACTCTTTCTAAAAATAATAATAATAATGCTAACAGAAAGAAGAGAACCGTTCGTTTGCAATCTACAGCTAGTAGAGACTTTGAGGAAGAATTCAACAGTGTGTCTTCAGCAGTGTTCAGAGCCAAGCAAGAAGTTGAAGTTGCCTAGACCAGAGGACATAAGTATCATGTCTCCTTTAACTAGCATACCCCGAAGTGGAGAAGGGTGCAGCAGGCTCAAAGGCATAAGTCATTCCAATCAGCCAACTAAGTTGTCCTTTTCTGGTTTCGTGTTCACCATGGAACATTTTGATTATAGTTAATCCTTCTATCTTGAATCTTCTAGAGAGTTGCTGACCAACTGACGTATGTTTCCCTTTGTGAATTAATAAACTGGTGTTCTGGTTCATACCTTGGCTTTTTGTGGATTCCATTGATGTGAATCAGTCACCCTGTATTTGATGATGCATGGGACTACTGACAAAATCACTCTGACCCCGCCAAGCTGCTGCCTTCTCCTGCCCCAACCTCACCCCCAGCCAGGCCTCACTCTTGCTAGTTCCTTTAGTTCTTTTAGTCAATATATTTTTGTCTTCGCATATAAGTATAAATAAACATATTTTTAAATTTCTTGGCTGGGCCCAGTGGCTCACGCCTATAATCCCAGCACTTCTGGAGGCCAAGGTGGGCGGATCACCTGAGGTTAGGAGTTTCAGGCCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACC
ATCTGATATCCACTTAAAGTGATGGACTACCTCGTTTCCCTTGTTTATGAATGGGTTCATGCCTAAGACTGTGTGCACTTTAATACAAGGGCAGTCGTTCAGAACTAGTCAGGTCCTGAAAAGGATTTACCAAATGTTGAGTGTGCCCTCTAGTGTTCACACTTCCCAGCTTTCTTCCTATAAAGGTGGATCAAGGCACTTGCTTACAACTGGAACTGAAATCCTCCAAGTCGATCTAGACATTGAGATGGAGAAAATATTCATTGTCGACTGTAATTATGCAACGAATATCCAGTTGAGATAATGGACTTGCCTCTTATCTAATAATACCCAGGCTCAATGCGTCACTGCTTTGTCCACTTTGCCCAAAATTCAAGCACAGCTAAGTTGATATTTTAGGACAAAGGCAGCTTACTATCCAGCCAGAGGGGAGTAGAATATGGTTAAGAGAGAGTGGAAAGAATGAATGAGCCCTGCTATTCCTCACTGCCTGGATGGCTATAAGCACAGCCCTTATGGAGGCCTTAGGTCTTGCTTCATAATATTCCAGTTTGAAAAGGGTTTGAAAAGACCTCCTAGAAAAATCAGTAGTTTTTCTCTTTTGAGTAACATGTAGCAAAAAAAATTTCATCATGTAGGTACAGGGAACACCCTAATAACTATTAATCTCAAGGAGTCAAGCCAGTGTGTTTCCTAATGTATCTGCTGTATCCCCATGAAGCAAATTTTGCCATCAGAGAAACTGACTCATGGGGAAAAAATCCAAGGACCTCAAATCACCAAAAGAAGCCATTCCTCAGATTTGCCTAAGCTTAAGCTTCCCTGTCTCTCATTGTGTGTTGCTTTCAATGCAGTTACATAAATGGCTTTTTTGTTTATGCACCAAAAACACTAATTCATCTGCAAAGCTCACATTTCCAGAAACATTCCATTTCTGCCAGCACCTAGAAGCCAATATTTTGCCTATTCCTGTAACCAGCACACATATTTATTTTTTTCTAGATCAAATGTATTATGCAGTAAGAGTCTTAATTTTGTTTTCACAGGTTGTTTTGAATGGTAAAGTTGATGCATTCTGTGGAGGCTCTATCGTTAATGAAAAATGGATTGTAACTGCTGCCCACTGTGTTGAAACTGGTGTTAAAATTACAGTTGTCGCAGGTAAATACACAGAAAGAATAATAATCTGCAGCACCACTAGCTCTTTAATATGATTGGTACACCATATTTTACTAAGGTCTAATAAAATTGTTGTTGAATAAATTGGGCTAAAGGCAGAAGGGTCATAATTTCAGAACCCACGTCGCACCGTCCTCCAAGCATCCATAGTTCTTTTGATATACCCCTATTATCACTCATTTCAGTGAGGTACAATTAGTTCTTGATGTAGCCATTTCCATACCAGAAGGCCTTCCCAAAAATCAGTGTCATGTCACCGATCCTTTTATCTCTGGTGCTTGGCACAACCTGTAGCAGGTCCTCAGAAAACAAACATTTGAATTAATGGCCAAATGAGTTTGTGCTCAAAAAAGGGGTGAGGATACTTGAAATTTGGAAAATCTAGGATAATTCATGACTAGTGGATTCATTATCACCAATGAAAGGCTTATAACAGCATGAGTGAACAGAACCATCTCTATGATAGTCCTGAATGGCTTTTTGGTCTGAAAAATATGCATTGGCTCTCATTACATTTAACCAAAATTATCACAATATAAGAATGAGATCTTTAACATTGCCAATTAGGTCAGTGGTCCCAAGTAGTCACTTAGAAAATCTGTGTATGTGAAATACTGTTTGTGACTTAAAATGAAATTTATTTTTAATAGGTGAACATAATATTGAGGAGACAGAACATACAGAGCAAAAGCGAAATGTGATTCGAATTATTCCTCACCACAACTACAATGCAGCTATTAATAAGTACAACCATGACATTGCCCTTCTGGAACTGGACGAACCCTTAGTGCTAAACAGCTACGTTACACCTATTTGCATTGCTGACAAGGAATACACGAACATCTTCCTCAAATTTGGATCTGGCTATGCAAGTGGCTGGGGAAGAGTCTTCCACAAAGGGAGATCAGCTTTAGTTCTTCAGTACCTTAGAGTTCCACTTGTTGACCGAGCCACATGTCTTCGATCTACAAAGTTCACCATCTATAACAACATGTTCTGTGCTGGCTTCCATGAAGGAGGTAGAGATTCATGTCAAGGAGATAGTGGGGGACCCCATGTTACTGAAGTGGAAGGGACCAGTTTCTTAACTGGAATTATTAGCTGGGGTGAAGAGTGTGCAATGAAAGGCAAATATGGAATATATACCAAGGTATCCCGGTATGTCAACTGGATTAAGGAAAAAACAAAGCTCACTTAATGAAAGATGGATTTCCAAGGTTAATTCATTGGAATTGAAAATTAACAGGGCCTCTCACTAACTAATCACTTTCCCATCTTTTGTTAGATTTGAATATATACATTCTATGATCATTGCTTTTTCTCTTTACAGGGGAGAATTTCATATTTTACCTGAGCAAATTGATTAGAAAATGGAACCACTAGAGGAATATAATGTGTTAGGAAATTACAGTCATTTCTAAGGGCCCAGCCCTTGACAAAATTGTGAAGTTAAATTCTCCACTCTGTCCATCAGATACTATGGTTCTCCACTATGGCAACTAACTCACTCAATTTTCCCTCCTTAGCAGCATTCCATCTTCCCGATCTTCTTTGCTTCTCCAACCAAAACATCAATGTTTATTAGTTCTGTATACAGTACAGGATCTTTGGTCTACTCTATCACAAGGCCAGTACCACACTCATGAAGAAAGAACACAGGAGTAGCTGAGAGGCTAAAACTCATCAAAAACACTACTCCTTTTCCTCTACCCTATTCCTCAATCTTTTACCTTTTCCAAATCCCAATCCCCAAATCAGTTTTTCTCTTTCTTACTCCCTCTCTCCCTTTTACCCTCCATGGTCGTTAAAGGAGAGATGGGGAGCATCATTCTGTTATACTTCTGTACACAGTTATACATGTCTATCAAACCCAGACTTGCTTCCGTAGTGGAGACTTGCTTTTCAGAACATAGGGATGAAGTAAGGTGCCTGAAAAGTTTGGGGGAAAAGTTTCTTTCAGAGAGTTAAGTTATTTTATATATATAATATATATATAAAATATATAATATACAATATAAATATATAGTGTGTGTGTATGCGTGTGTGTAGACACACACGCATACACACATATAATGGAAGCAATAAGCCATTCTAAGAGCTTGTATGGTTATGGAGGTCTGACTAGGCATGATTTCACGAAGGCAAGATTGGCATATCATTGTAACTAAAAAAGCTGACATTGACCCAGACATATTGTACTCTTTCTAAAAATAATAATAATAATGCTAACAGAAAGAAGAGAACCGTTCGTTTGCAATCTACAGCTAGTAGAGACTTTGAGGAAGAATTCAACAGTGTGTCTTCAGCAGTGTTCAGAGCCAAGCAAGAAGTTGAAGTTGCCTAGACCAGAGGACATAAGTATCATGTCTCCTTTAACTAGCATACCCCGAAGTGGAGAAGGGTGCAGCAGGCTCAAAGGCATAAGTCATTCCAATCAGCCAACTAAGTTGTCCTTTTCTGGTTTCGTGTTCACCATGGAACATTTTGATTATAGTTAATCCTTCTATCTTGAATCTTCTAGAGAGTTGCTGACCAACTGACGTATGTTTCCCTTTGTGAATTAATAAACTGGTGTTCTGGTTCATACCTTGGCTTTTTGTGGATTCCATTGATGTGAATCAGTCACCCTGTATTTGATGATGCATGGGACTACTGACAAAATCACTCTGACCCCGCCAAGCTGCTGCCTTCTCCTGCCCCAACCTCACCCCCAGCCAGGCCTCACTCTTGCTAGTTCCTTTAGTTCTTTTAGTCAATATATTTTTGTCTTCGCATATAAGTATAAATAAACATATTTTTAAATTTCTTGGCTGGGCCCAGTGGCTCACGCCTATAATCCCAGCACTTCTGGAGGCCAAGGTGGGCGGATCACCTGAGGTTAGGAGTTTCAGGCCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACC
Task1_train_31265
This is a variant in F9 (coagulation factor IX), located on Chromosome X. Is this mutation a likely cause of disease or not?
Pathogenic; Hereditary factor IX deficiency disease
ATCTGATATCCACTTAAAGTGATGGACTACCTCGTTTCCCTTGTTTATGAATGGGTTCATGCCTAAGACTGTGTGCACTTTAATACAAGGGCAGTCGTTCAGAACTAGTCAGGTCCTGAAAAGGATTTACCAAATGTTGAGTGTGCCCTCTAGTGTTCACACTTCCCAGCTTTCTTCCTATAAAGGTGGATCAAGGCACTTGCTTACAACTGGAACTGAAATCCTCCAAGTCGATCTAGACATTGAGATGGAGAAAATATTCATTGTCGACTGTAATTATGCAACGAATATCCAGTTGAGATAATGGACTTGCCTCTTATCTAATAATACCCAGGCTCAATGCGTCACTGCTTTGTCCACTTTGCCCAAAATTCAAGCACAGCTAAGTTGATATTTTAGGACAAAGGCAGCTTACTATCCAGCCAGAGGGGAGTAGAATATGGTTAAGAGAGAGTGGAAAGAATGAATGAGCCCTGCTATTCCTCACTGCCTGGATGGCTATAAGCACAGCCCTTATGGAGGCCTTAGGTCTTGCTTCATAATATTCCAGTTTGAAAAGGGTTTGAAAAGACCTCCTAGAAAAATCAGTAGTTTTTCTCTTTTGAGTAACATGTAGCAAAAAAAATTTCATCATGTAGGTACAGGGAACACCCTAATAACTATTAATCTCAAGGAGTCAAGCCAGTGTGTTTCCTAATGTATCTGCTGTATCCCCATGAAGCAAATTTTGCCATCAGAGAAACTGACTCATGGGGAAAAAATCCAAGGACCTCAAATCACCAAAAGAAGCCATTCCTCAGATTTGCCTAAGCTTAAGCTTCCCTGTCTCTCATTGTGTGTTGCTTTCAATGCAGTTACATAAATGGCTTTTTTGTTTATGCACCAAAAACACTAATTCATCTGCAAAGCTCACATTTCCAGAAACATTCCATTTCTGCCAGCACCTAGAAGCCAATATTTTGCCTATTCCTGTAACCAGCACACATATTTATTTTTTTCTAGATCAAATGTATTATGCAGTAAGAGTCTTAATTTTGTTTTCACAGGTTGTTTTGAATGGTAAAGTTGATGCATTCTGTGGAGGCTCTATCGTTAATGAAAAATGGATTGTAACTGCTGCCCACTGTGTTGAAACTGGTGTTAAAATTACAGTTGTCGCAGGTAAATACACAGAAAGAATAATAATCTGCAGCACCACTAGCTCTTTAATATGATTGGTACACCATATTTTACTAAGGTCTAATAAAATTGTTGTTGAATAAATTGGGCTAAAGGCAGAAGGGTCATAATTTCAGAACCCACGTCGCACCGTCCTCCAAGCATCCATAGTTCTTTTGATATACCCCTATTATCACTCATTTCAGTGAGGTACAATTAGTTCTTGATGTAGCCATTTCCATACCAGAAGGCCTTCCCAAAAATCAGTGTCATGTCACCGATCCTTTTATCTCTGGTGCTTGGCACAACCTGTAGCAGGTCCTCAGAAAACAAACATTTGAATTAATGGCCAAATGAGTTTGTGCTCAAAAAAGGGGTGAGGATACTTGAAATTTGGAAAATCTAGGATAATTCATGACTAGTGGATTCATTATCACCAATGAAAGGCTTATAACAGCATGAGTGAACAGAACCATCTCTATGATAGTCCTGAATGGCTTTTTGGTCTGAAAAATATGCATTGGCTCTCATTACATTTAACCAAAATTATCACAATATAAGAATGAGATCTTTAACATTGCCAATTAGGTCAGTGGTCCCAAGTAGTCACTTAGAAAATCTGTGTATGTGAAATACTGTTTGTGACTTAAAATGAAATTTATTTTTAATAGGTGAACATAATATTGAGGAGACAGAACATACAGAGCAAAAGCGAAATGTGATTCGAATTATTCCTCACCACAACTACAATGCAGCTATTAATAAGTACAACCATGACATTGCCCTTCTGGAACTGGACGAACCCTTAGTGCTAAACAGCTACGTTACACCTATTTGCATTGCTGACAAGGAATACACGAACATCTTCCTCAAATTTGGATCTGGCTATGTAAGTGGCTGGGGAAGAGTCTTCCACAAAGGGAGATCAGCTTTAGTTCTTCAGTACCTTAGAGTTCCACTTGTTGACCGAGCCACATGTCTTCGATCTACAAAGTTCACCATCTATAACAACATGTTCTGTGCTGGCTTCCATGAAGGAGGTAGAGATTCATGTCAAGGAGATAGTGGGGGACCCCATGTTACTGAAGTGGAAGGGACCAGTTTCTTAACTGGAATTATTAGCTGGGGTGAAGAGTGTGCAATGAAAGGCAAATATGGAATATATACCAAGGTATCCCGGTATGTCAACTGGATTAAGGAAAAAACAAAGCTCACTTAATGAAAGATGGATTTCCAAGGTTAATTCATTGGAATTGAAAATTAACAGGGCCTCTCACTAACTAATCACTTTCCCATCTTTTGTTAGATTTGAATATATACATTCTATGATCATTGCTTTTTCTCTTTACAGGGGAGAATTTCATATTTTACCTGAGCAAATTGATTAGAAAATGGAACCACTAGAGGAATATAATGTGTTAGGAAATTACAGTCATTTCTAAGGGCCCAGCCCTTGACAAAATTGTGAAGTTAAATTCTCCACTCTGTCCATCAGATACTATGGTTCTCCACTATGGCAACTAACTCACTCAATTTTCCCTCCTTAGCAGCATTCCATCTTCCCGATCTTCTTTGCTTCTCCAACCAAAACATCAATGTTTATTAGTTCTGTATACAGTACAGGATCTTTGGTCTACTCTATCACAAGGCCAGTACCACACTCATGAAGAAAGAACACAGGAGTAGCTGAGAGGCTAAAACTCATCAAAAACACTACTCCTTTTCCTCTACCCTATTCCTCAATCTTTTACCTTTTCCAAATCCCAATCCCCAAATCAGTTTTTCTCTTTCTTACTCCCTCTCTCCCTTTTACCCTCCATGGTCGTTAAAGGAGAGATGGGGAGCATCATTCTGTTATACTTCTGTACACAGTTATACATGTCTATCAAACCCAGACTTGCTTCCGTAGTGGAGACTTGCTTTTCAGAACATAGGGATGAAGTAAGGTGCCTGAAAAGTTTGGGGGAAAAGTTTCTTTCAGAGAGTTAAGTTATTTTATATATATAATATATATATAAAATATATAATATACAATATAAATATATAGTGTGTGTGTATGCGTGTGTGTAGACACACACGCATACACACATATAATGGAAGCAATAAGCCATTCTAAGAGCTTGTATGGTTATGGAGGTCTGACTAGGCATGATTTCACGAAGGCAAGATTGGCATATCATTGTAACTAAAAAAGCTGACATTGACCCAGACATATTGTACTCTTTCTAAAAATAATAATAATAATGCTAACAGAAAGAAGAGAACCGTTCGTTTGCAATCTACAGCTAGTAGAGACTTTGAGGAAGAATTCAACAGTGTGTCTTCAGCAGTGTTCAGAGCCAAGCAAGAAGTTGAAGTTGCCTAGACCAGAGGACATAAGTATCATGTCTCCTTTAACTAGCATACCCCGAAGTGGAGAAGGGTGCAGCAGGCTCAAAGGCATAAGTCATTCCAATCAGCCAACTAAGTTGTCCTTTTCTGGTTTCGTGTTCACCATGGAACATTTTGATTATAGTTAATCCTTCTATCTTGAATCTTCTAGAGAGTTGCTGACCAACTGACGTATGTTTCCCTTTGTGAATTAATAAACTGGTGTTCTGGTTCATACCTTGGCTTTTTGTGGATTCCATTGATGTGAATCAGTCACCCTGTATTTGATGATGCATGGGACTACTGACAAAATCACTCTGACCCCGCCAAGCTGCTGCCTTCTCCTGCCCCAACCTCACCCCCAGCCAGGCCTCACTCTTGCTAGTTCCTTTAGTTCTTTTAGTCAATATATTTTTGTCTTCGCATATAAGTATAAATAAACATATTTTTAAATTTCTTGGCTGGGCCCAGTGGCTCACGCCTATAATCCCAGCACTTCTGGAGGCCAAGGTGGGCGGATCACCTGAGGTTAGGAGTTTCAGGCCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACC
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Task1_train_31266
This sequence change occurs on Chromosome X, altering F9 (coagulation factor IX). What is the medical significance of this variant — is it benign or linked to a disease?
Pathogenic; Hereditary factor IX deficiency disease
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Task1_train_31267
This sequence change occurs on Chromosome X, altering F9 (coagulation factor IX). What is the medical significance of this variant — is it benign or linked to a disease?
Pathogenic; Thrombophilia, X-linked, due to factor 9 defect
GATATCCACTTAAAGTGATGGACTACCTCGTTTCCCTTGTTTATGAATGGGTTCATGCCTAAGACTGTGTGCACTTTAATACAAGGGCAGTCGTTCAGAACTAGTCAGGTCCTGAAAAGGATTTACCAAATGTTGAGTGTGCCCTCTAGTGTTCACACTTCCCAGCTTTCTTCCTATAAAGGTGGATCAAGGCACTTGCTTACAACTGGAACTGAAATCCTCCAAGTCGATCTAGACATTGAGATGGAGAAAATATTCATTGTCGACTGTAATTATGCAACGAATATCCAGTTGAGATAATGGACTTGCCTCTTATCTAATAATACCCAGGCTCAATGCGTCACTGCTTTGTCCACTTTGCCCAAAATTCAAGCACAGCTAAGTTGATATTTTAGGACAAAGGCAGCTTACTATCCAGCCAGAGGGGAGTAGAATATGGTTAAGAGAGAGTGGAAAGAATGAATGAGCCCTGCTATTCCTCACTGCCTGGATGGCTATAAGCACAGCCCTTATGGAGGCCTTAGGTCTTGCTTCATAATATTCCAGTTTGAAAAGGGTTTGAAAAGACCTCCTAGAAAAATCAGTAGTTTTTCTCTTTTGAGTAACATGTAGCAAAAAAAATTTCATCATGTAGGTACAGGGAACACCCTAATAACTATTAATCTCAAGGAGTCAAGCCAGTGTGTTTCCTAATGTATCTGCTGTATCCCCATGAAGCAAATTTTGCCATCAGAGAAACTGACTCATGGGGAAAAAATCCAAGGACCTCAAATCACCAAAAGAAGCCATTCCTCAGATTTGCCTAAGCTTAAGCTTCCCTGTCTCTCATTGTGTGTTGCTTTCAATGCAGTTACATAAATGGCTTTTTTGTTTATGCACCAAAAACACTAATTCATCTGCAAAGCTCACATTTCCAGAAACATTCCATTTCTGCCAGCACCTAGAAGCCAATATTTTGCCTATTCCTGTAACCAGCACACATATTTATTTTTTTCTAGATCAAATGTATTATGCAGTAAGAGTCTTAATTTTGTTTTCACAGGTTGTTTTGAATGGTAAAGTTGATGCATTCTGTGGAGGCTCTATCGTTAATGAAAAATGGATTGTAACTGCTGCCCACTGTGTTGAAACTGGTGTTAAAATTACAGTTGTCGCAGGTAAATACACAGAAAGAATAATAATCTGCAGCACCACTAGCTCTTTAATATGATTGGTACACCATATTTTACTAAGGTCTAATAAAATTGTTGTTGAATAAATTGGGCTAAAGGCAGAAGGGTCATAATTTCAGAACCCACGTCGCACCGTCCTCCAAGCATCCATAGTTCTTTTGATATACCCCTATTATCACTCATTTCAGTGAGGTACAATTAGTTCTTGATGTAGCCATTTCCATACCAGAAGGCCTTCCCAAAAATCAGTGTCATGTCACCGATCCTTTTATCTCTGGTGCTTGGCACAACCTGTAGCAGGTCCTCAGAAAACAAACATTTGAATTAATGGCCAAATGAGTTTGTGCTCAAAAAAGGGGTGAGGATACTTGAAATTTGGAAAATCTAGGATAATTCATGACTAGTGGATTCATTATCACCAATGAAAGGCTTATAACAGCATGAGTGAACAGAACCATCTCTATGATAGTCCTGAATGGCTTTTTGGTCTGAAAAATATGCATTGGCTCTCATTACATTTAACCAAAATTATCACAATATAAGAATGAGATCTTTAACATTGCCAATTAGGTCAGTGGTCCCAAGTAGTCACTTAGAAAATCTGTGTATGTGAAATACTGTTTGTGACTTAAAATGAAATTTATTTTTAATAGGTGAACATAATATTGAGGAGACAGAACATACAGAGCAAAAGCGAAATGTGATTCGAATTATTCCTCACCACAACTACAATGCAGCTATTAATAAGTACAACCATGACATTGCCCTTCTGGAACTGGACGAACCCTTAGTGCTAAACAGCTACGTTACACCTATTTGCATTGCTGACAAGGAATACACGAACATCTTCCTCAAATTTGGATCTGGCTATGTAAGTGGCTGGGGAAGAGTCTTCCACAAAGGGAGATCAGCTTTAGTTCTTCAGTACCTTAGAGTTCCACTTGTTGACCGAGCCACATGTCTTCGATCTACAAAGTTCACCATCTATAACAACATGTTCTGTGCTGGCTTCCATGAAGGAGGTAGAGATTCATGTCAAGGAGATAGTGGGGGACCCCATGTTACTGAAGTGGAAGGGACCAGTTTCTTAACTGGAATTATTAGCTGGGGTGAAGAGTGTGCAATGAAAGGCAAATATGGAATATATACCAAGGTATCCCGGTATGTCAACTGGATTAAGGAAAAAACAAAGCTCACTTAATGAAAGATGGATTTCCAAGGTTAATTCATTGGAATTGAAAATTAACAGGGCCTCTCACTAACTAATCACTTTCCCATCTTTTGTTAGATTTGAATATATACATTCTATGATCATTGCTTTTTCTCTTTACAGGGGAGAATTTCATATTTTACCTGAGCAAATTGATTAGAAAATGGAACCACTAGAGGAATATAATGTGTTAGGAAATTACAGTCATTTCTAAGGGCCCAGCCCTTGACAAAATTGTGAAGTTAAATTCTCCACTCTGTCCATCAGATACTATGGTTCTCCACTATGGCAACTAACTCACTCAATTTTCCCTCCTTAGCAGCATTCCATCTTCCCGATCTTCTTTGCTTCTCCAACCAAAACATCAATGTTTATTAGTTCTGTATACAGTACAGGATCTTTGGTCTACTCTATCACAAGGCCAGTACCACACTCATGAAGAAAGAACACAGGAGTAGCTGAGAGGCTAAAACTCATCAAAAACACTACTCCTTTTCCTCTACCCTATTCCTCAATCTTTTACCTTTTCCAAATCCCAATCCCCAAATCAGTTTTTCTCTTTCTTACTCCCTCTCTCCCTTTTACCCTCCATGGTCGTTAAAGGAGAGATGGGGAGCATCATTCTGTTATACTTCTGTACACAGTTATACATGTCTATCAAACCCAGACTTGCTTCCGTAGTGGAGACTTGCTTTTCAGAACATAGGGATGAAGTAAGGTGCCTGAAAAGTTTGGGGGAAAAGTTTCTTTCAGAGAGTTAAGTTATTTTATATATATAATATATATATAAAATATATAATATACAATATAAATATATAGTGTGTGTGTATGCGTGTGTGTAGACACACACGCATACACACATATAATGGAAGCAATAAGCCATTCTAAGAGCTTGTATGGTTATGGAGGTCTGACTAGGCATGATTTCACGAAGGCAAGATTGGCATATCATTGTAACTAAAAAAGCTGACATTGACCCAGACATATTGTACTCTTTCTAAAAATAATAATAATAATGCTAACAGAAAGAAGAGAACCGTTCGTTTGCAATCTACAGCTAGTAGAGACTTTGAGGAAGAATTCAACAGTGTGTCTTCAGCAGTGTTCAGAGCCAAGCAAGAAGTTGAAGTTGCCTAGACCAGAGGACATAAGTATCATGTCTCCTTTAACTAGCATACCCCGAAGTGGAGAAGGGTGCAGCAGGCTCAAAGGCATAAGTCATTCCAATCAGCCAACTAAGTTGTCCTTTTCTGGTTTCGTGTTCACCATGGAACATTTTGATTATAGTTAATCCTTCTATCTTGAATCTTCTAGAGAGTTGCTGACCAACTGACGTATGTTTCCCTTTGTGAATTAATAAACTGGTGTTCTGGTTCATACCTTGGCTTTTTGTGGATTCCATTGATGTGAATCAGTCACCCTGTATTTGATGATGCATGGGACTACTGACAAAATCACTCTGACCCCGCCAAGCTGCTGCCTTCTCCTGCCCCAACCTCACCCCCAGCCAGGCCTCACTCTTGCTAGTTCCTTTAGTTCTTTTAGTCAATATATTTTTGTCTTCGCATATAAGTATAAATAAACATATTTTTAAATTTCTTGGCTGGGCCCAGTGGCTCACGCCTATAATCCCAGCACTTCTGGAGGCCAAGGTGGGCGGATCACCTGAGGTTAGGAGTTTCAGGCCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCTGT
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Task1_train_31268
Gene F9 (coagulation factor IX) on Chromosome X is impacted by this variant. Evaluate whether it is clinically benign or pathogenic and name the disorder if relevant.
Pathogenic; Hereditary factor IX deficiency disease
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A mutation found in F9 (coagulation factor IX) on Chromosome X may be clinically relevant. Is it pathogenic or benign, and if the former, which disease is implicated?
Pathogenic; not provided
CTTAAAGTGATGGACTACCTCGTTTCCCTTGTTTATGAATGGGTTCATGCCTAAGACTGTGTGCACTTTAATACAAGGGCAGTCGTTCAGAACTAGTCAGGTCCTGAAAAGGATTTACCAAATGTTGAGTGTGCCCTCTAGTGTTCACACTTCCCAGCTTTCTTCCTATAAAGGTGGATCAAGGCACTTGCTTACAACTGGAACTGAAATCCTCCAAGTCGATCTAGACATTGAGATGGAGAAAATATTCATTGTCGACTGTAATTATGCAACGAATATCCAGTTGAGATAATGGACTTGCCTCTTATCTAATAATACCCAGGCTCAATGCGTCACTGCTTTGTCCACTTTGCCCAAAATTCAAGCACAGCTAAGTTGATATTTTAGGACAAAGGCAGCTTACTATCCAGCCAGAGGGGAGTAGAATATGGTTAAGAGAGAGTGGAAAGAATGAATGAGCCCTGCTATTCCTCACTGCCTGGATGGCTATAAGCACAGCCCTTATGGAGGCCTTAGGTCTTGCTTCATAATATTCCAGTTTGAAAAGGGTTTGAAAAGACCTCCTAGAAAAATCAGTAGTTTTTCTCTTTTGAGTAACATGTAGCAAAAAAAATTTCATCATGTAGGTACAGGGAACACCCTAATAACTATTAATCTCAAGGAGTCAAGCCAGTGTGTTTCCTAATGTATCTGCTGTATCCCCATGAAGCAAATTTTGCCATCAGAGAAACTGACTCATGGGGAAAAAATCCAAGGACCTCAAATCACCAAAAGAAGCCATTCCTCAGATTTGCCTAAGCTTAAGCTTCCCTGTCTCTCATTGTGTGTTGCTTTCAATGCAGTTACATAAATGGCTTTTTTGTTTATGCACCAAAAACACTAATTCATCTGCAAAGCTCACATTTCCAGAAACATTCCATTTCTGCCAGCACCTAGAAGCCAATATTTTGCCTATTCCTGTAACCAGCACACATATTTATTTTTTTCTAGATCAAATGTATTATGCAGTAAGAGTCTTAATTTTGTTTTCACAGGTTGTTTTGAATGGTAAAGTTGATGCATTCTGTGGAGGCTCTATCGTTAATGAAAAATGGATTGTAACTGCTGCCCACTGTGTTGAAACTGGTGTTAAAATTACAGTTGTCGCAGGTAAATACACAGAAAGAATAATAATCTGCAGCACCACTAGCTCTTTAATATGATTGGTACACCATATTTTACTAAGGTCTAATAAAATTGTTGTTGAATAAATTGGGCTAAAGGCAGAAGGGTCATAATTTCAGAACCCACGTCGCACCGTCCTCCAAGCATCCATAGTTCTTTTGATATACCCCTATTATCACTCATTTCAGTGAGGTACAATTAGTTCTTGATGTAGCCATTTCCATACCAGAAGGCCTTCCCAAAAATCAGTGTCATGTCACCGATCCTTTTATCTCTGGTGCTTGGCACAACCTGTAGCAGGTCCTCAGAAAACAAACATTTGAATTAATGGCCAAATGAGTTTGTGCTCAAAAAAGGGGTGAGGATACTTGAAATTTGGAAAATCTAGGATAATTCATGACTAGTGGATTCATTATCACCAATGAAAGGCTTATAACAGCATGAGTGAACAGAACCATCTCTATGATAGTCCTGAATGGCTTTTTGGTCTGAAAAATATGCATTGGCTCTCATTACATTTAACCAAAATTATCACAATATAAGAATGAGATCTTTAACATTGCCAATTAGGTCAGTGGTCCCAAGTAGTCACTTAGAAAATCTGTGTATGTGAAATACTGTTTGTGACTTAAAATGAAATTTATTTTTAATAGGTGAACATAATATTGAGGAGACAGAACATACAGAGCAAAAGCGAAATGTGATTCGAATTATTCCTCACCACAACTACAATGCAGCTATTAATAAGTACAACCATGACATTGCCCTTCTGGAACTGGACGAACCCTTAGTGCTAAACAGCTACGTTACACCTATTTGCATTGCTGACAAGGAATACACGAACATCTTCCTCAAATTTGGATCTGGCTATGTAAGTGGCTGGGGAAGAGTCTTCCACAAAGGGAGATCAGCTTTAGTTCTTCAGTACCTTAGAGTTCCACTTGTTGACCGAGCCACATGTCTTCGATCTACAAAGTTCACCATCTATAACAACATGTTCTGTGCTGGCTTCCATGAAGGAGGTAGAGATTCATGTCAAGGAGATAGTGGGGGACCCCATGTTACTGAAGTGGAAGGGACCAGTTTCTTAACTGGAATTATTAGCTGGGGTGAAGAGTGTGCAATGAAAGGCAAATATGGAATATATACCAAGGTATCCCGGTATGTCAACTGGATTAAGGAAAAAACAAAGCTCACTTAATGAAAGATGGATTTCCAAGGTTAATTCATTGGAATTGAAAATTAACAGGGCCTCTCACTAACTAATCACTTTCCCATCTTTTGTTAGATTTGAATATATACATTCTATGATCATTGCTTTTTCTCTTTACAGGGGAGAATTTCATATTTTACCTGAGCAAATTGATTAGAAAATGGAACCACTAGAGGAATATAATGTGTTAGGAAATTACAGTCATTTCTAAGGGCCCAGCCCTTGACAAAATTGTGAAGTTAAATTCTCCACTCTGTCCATCAGATACTATGGTTCTCCACTATGGCAACTAACTCACTCAATTTTCCCTCCTTAGCAGCATTCCATCTTCCCGATCTTCTTTGCTTCTCCAACCAAAACATCAATGTTTATTAGTTCTGTATACAGTACAGGATCTTTGGTCTACTCTATCACAAGGCCAGTACCACACTCATGAAGAAAGAACACAGGAGTAGCTGAGAGGCTAAAACTCATCAAAAACACTACTCCTTTTCCTCTACCCTATTCCTCAATCTTTTACCTTTTCCAAATCCCAATCCCCAAATCAGTTTTTCTCTTTCTTACTCCCTCTCTCCCTTTTACCCTCCATGGTCGTTAAAGGAGAGATGGGGAGCATCATTCTGTTATACTTCTGTACACAGTTATACATGTCTATCAAACCCAGACTTGCTTCCGTAGTGGAGACTTGCTTTTCAGAACATAGGGATGAAGTAAGGTGCCTGAAAAGTTTGGGGGAAAAGTTTCTTTCAGAGAGTTAAGTTATTTTATATATATAATATATATATAAAATATATAATATACAATATAAATATATAGTGTGTGTGTATGCGTGTGTGTAGACACACACGCATACACACATATAATGGAAGCAATAAGCCATTCTAAGAGCTTGTATGGTTATGGAGGTCTGACTAGGCATGATTTCACGAAGGCAAGATTGGCATATCATTGTAACTAAAAAAGCTGACATTGACCCAGACATATTGTACTCTTTCTAAAAATAATAATAATAATGCTAACAGAAAGAAGAGAACCGTTCGTTTGCAATCTACAGCTAGTAGAGACTTTGAGGAAGAATTCAACAGTGTGTCTTCAGCAGTGTTCAGAGCCAAGCAAGAAGTTGAAGTTGCCTAGACCAGAGGACATAAGTATCATGTCTCCTTTAACTAGCATACCCCGAAGTGGAGAAGGGTGCAGCAGGCTCAAAGGCATAAGTCATTCCAATCAGCCAACTAAGTTGTCCTTTTCTGGTTTCGTGTTCACCATGGAACATTTTGATTATAGTTAATCCTTCTATCTTGAATCTTCTAGAGAGTTGCTGACCAACTGACGTATGTTTCCCTTTGTGAATTAATAAACTGGTGTTCTGGTTCATACCTTGGCTTTTTGTGGATTCCATTGATGTGAATCAGTCACCCTGTATTTGATGATGCATGGGACTACTGACAAAATCACTCTGACCCCGCCAAGCTGCTGCCTTCTCCTGCCCCAACCTCACCCCCAGCCAGGCCTCACTCTTGCTAGTTCCTTTAGTTCTTTTAGTCAATATATTTTTGTCTTCGCATATAAGTATAAATAAACATATTTTTAAATTTCTTGGCTGGGCCCAGTGGCTCACGCCTATAATCCCAGCACTTCTGGAGGCCAAGGTGGGCGGATCACCTGAGGTTAGGAGTTTCAGGCCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCTGTCTCTACTA
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Task1_train_31270
A mutation in F9 (coagulation factor IX), located on Chromosome X, is being studied. Determine whether it’s pathogenic or benign, and specify the linked disease.
Pathogenic; Hereditary factor IX deficiency disease
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Task1_train_31271
Located on Chromosome X, this mutation impacts F9 (coagulation factor IX). What is its biological consequence — is it benign or pathogenic, and which disease is associated if any?
Pathogenic; not specified
CTAAGACTGTGTGCACTTTAATACAAGGGCAGTCGTTCAGAACTAGTCAGGTCCTGAAAAGGATTTACCAAATGTTGAGTGTGCCCTCTAGTGTTCACACTTCCCAGCTTTCTTCCTATAAAGGTGGATCAAGGCACTTGCTTACAACTGGAACTGAAATCCTCCAAGTCGATCTAGACATTGAGATGGAGAAAATATTCATTGTCGACTGTAATTATGCAACGAATATCCAGTTGAGATAATGGACTTGCCTCTTATCTAATAATACCCAGGCTCAATGCGTCACTGCTTTGTCCACTTTGCCCAAAATTCAAGCACAGCTAAGTTGATATTTTAGGACAAAGGCAGCTTACTATCCAGCCAGAGGGGAGTAGAATATGGTTAAGAGAGAGTGGAAAGAATGAATGAGCCCTGCTATTCCTCACTGCCTGGATGGCTATAAGCACAGCCCTTATGGAGGCCTTAGGTCTTGCTTCATAATATTCCAGTTTGAAAAGGGTTTGAAAAGACCTCCTAGAAAAATCAGTAGTTTTTCTCTTTTGAGTAACATGTAGCAAAAAAAATTTCATCATGTAGGTACAGGGAACACCCTAATAACTATTAATCTCAAGGAGTCAAGCCAGTGTGTTTCCTAATGTATCTGCTGTATCCCCATGAAGCAAATTTTGCCATCAGAGAAACTGACTCATGGGGAAAAAATCCAAGGACCTCAAATCACCAAAAGAAGCCATTCCTCAGATTTGCCTAAGCTTAAGCTTCCCTGTCTCTCATTGTGTGTTGCTTTCAATGCAGTTACATAAATGGCTTTTTTGTTTATGCACCAAAAACACTAATTCATCTGCAAAGCTCACATTTCCAGAAACATTCCATTTCTGCCAGCACCTAGAAGCCAATATTTTGCCTATTCCTGTAACCAGCACACATATTTATTTTTTTCTAGATCAAATGTATTATGCAGTAAGAGTCTTAATTTTGTTTTCACAGGTTGTTTTGAATGGTAAAGTTGATGCATTCTGTGGAGGCTCTATCGTTAATGAAAAATGGATTGTAACTGCTGCCCACTGTGTTGAAACTGGTGTTAAAATTACAGTTGTCGCAGGTAAATACACAGAAAGAATAATAATCTGCAGCACCACTAGCTCTTTAATATGATTGGTACACCATATTTTACTAAGGTCTAATAAAATTGTTGTTGAATAAATTGGGCTAAAGGCAGAAGGGTCATAATTTCAGAACCCACGTCGCACCGTCCTCCAAGCATCCATAGTTCTTTTGATATACCCCTATTATCACTCATTTCAGTGAGGTACAATTAGTTCTTGATGTAGCCATTTCCATACCAGAAGGCCTTCCCAAAAATCAGTGTCATGTCACCGATCCTTTTATCTCTGGTGCTTGGCACAACCTGTAGCAGGTCCTCAGAAAACAAACATTTGAATTAATGGCCAAATGAGTTTGTGCTCAAAAAAGGGGTGAGGATACTTGAAATTTGGAAAATCTAGGATAATTCATGACTAGTGGATTCATTATCACCAATGAAAGGCTTATAACAGCATGAGTGAACAGAACCATCTCTATGATAGTCCTGAATGGCTTTTTGGTCTGAAAAATATGCATTGGCTCTCATTACATTTAACCAAAATTATCACAATATAAGAATGAGATCTTTAACATTGCCAATTAGGTCAGTGGTCCCAAGTAGTCACTTAGAAAATCTGTGTATGTGAAATACTGTTTGTGACTTAAAATGAAATTTATTTTTAATAGGTGAACATAATATTGAGGAGACAGAACATACAGAGCAAAAGCGAAATGTGATTCGAATTATTCCTCACCACAACTACAATGCAGCTATTAATAAGTACAACCATGACATTGCCCTTCTGGAACTGGACGAACCCTTAGTGCTAAACAGCTACGTTACACCTATTTGCATTGCTGACAAGGAATACACGAACATCTTCCTCAAATTTGGATCTGGCTATGTAAGTGGCTGGGGAAGAGTCTTCCACAAAGGGAGATCAGCTTTAGTTCTTCAGTACCTTAGAGTTCCACTTGTTGACCGAGCCACATGTCTTCGATCTACAAAGTTCACCATCTATAACAACATGTTCTGTGCTGGCTTCCATGAAGGAGGTAGAGATTCATGTCAAGGAGATAGTGGGGGACCCCATGTTACTGAAGTGGAAGGGACCAGTTTCTTAACTGGAATTATTAGCTGGGGTGAAGAGTGTGCAATGAAAGGCAAATATGGAATATATACCAAGGTATCCCGGTATGTCAACTGGATTAAGGAAAAAACAAAGCTCACTTAATGAAAGATGGATTTCCAAGGTTAATTCATTGGAATTGAAAATTAACAGGGCCTCTCACTAACTAATCACTTTCCCATCTTTTGTTAGATTTGAATATATACATTCTATGATCATTGCTTTTTCTCTTTACAGGGGAGAATTTCATATTTTACCTGAGCAAATTGATTAGAAAATGGAACCACTAGAGGAATATAATGTGTTAGGAAATTACAGTCATTTCTAAGGGCCCAGCCCTTGACAAAATTGTGAAGTTAAATTCTCCACTCTGTCCATCAGATACTATGGTTCTCCACTATGGCAACTAACTCACTCAATTTTCCCTCCTTAGCAGCATTCCATCTTCCCGATCTTCTTTGCTTCTCCAACCAAAACATCAATGTTTATTAGTTCTGTATACAGTACAGGATCTTTGGTCTACTCTATCACAAGGCCAGTACCACACTCATGAAGAAAGAACACAGGAGTAGCTGAGAGGCTAAAACTCATCAAAAACACTACTCCTTTTCCTCTACCCTATTCCTCAATCTTTTACCTTTTCCAAATCCCAATCCCCAAATCAGTTTTTCTCTTTCTTACTCCCTCTCTCCCTTTTACCCTCCATGGTCGTTAAAGGAGAGATGGGGAGCATCATTCTGTTATACTTCTGTACACAGTTATACATGTCTATCAAACCCAGACTTGCTTCCGTAGTGGAGACTTGCTTTTCAGAACATAGGGATGAAGTAAGGTGCCTGAAAAGTTTGGGGGAAAAGTTTCTTTCAGAGAGTTAAGTTATTTTATATATATAATATATATATAAAATATATAATATACAATATAAATATATAGTGTGTGTGTATGCGTGTGTGTAGACACACACGCATACACACATATAATGGAAGCAATAAGCCATTCTAAGAGCTTGTATGGTTATGGAGGTCTGACTAGGCATGATTTCACGAAGGCAAGATTGGCATATCATTGTAACTAAAAAAGCTGACATTGACCCAGACATATTGTACTCTTTCTAAAAATAATAATAATAATGCTAACAGAAAGAAGAGAACCGTTCGTTTGCAATCTACAGCTAGTAGAGACTTTGAGGAAGAATTCAACAGTGTGTCTTCAGCAGTGTTCAGAGCCAAGCAAGAAGTTGAAGTTGCCTAGACCAGAGGACATAAGTATCATGTCTCCTTTAACTAGCATACCCCGAAGTGGAGAAGGGTGCAGCAGGCTCAAAGGCATAAGTCATTCCAATCAGCCAACTAAGTTGTCCTTTTCTGGTTTCGTGTTCACCATGGAACATTTTGATTATAGTTAATCCTTCTATCTTGAATCTTCTAGAGAGTTGCTGACCAACTGACGTATGTTTCCCTTTGTGAATTAATAAACTGGTGTTCTGGTTCATACCTTGGCTTTTTGTGGATTCCATTGATGTGAATCAGTCACCCTGTATTTGATGATGCATGGGACTACTGACAAAATCACTCTGACCCCGCCAAGCTGCTGCCTTCTCCTGCCCCAACCTCACCCCCAGCCAGGCCTCACTCTTGCTAGTTCCTTTAGTTCTTTTAGTCAATATATTTTTGTCTTCGCATATAAGTATAAATAAACATATTTTTAAATTTCTTGGCTGGGCCCAGTGGCTCACGCCTATAATCCCAGCACTTCTGGAGGCCAAGGTGGGCGGATCACCTGAGGTTAGGAGTTTCAGGCCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCTGTCTCTACTAAAAATAGAACAATTAGCTGGGCTTGGTAATGTGCACCTATAATCCCAGCT
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Task1_train_31272
A genetic alteration is present in F9 (coagulation factor IX) on Chromosome X. Is this variant benign or disease-causing, and if the latter, which condition is involved?
Pathogenic; Hereditary factor IX deficiency disease
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Task1_train_31273
Given this variant in gene F9 (coagulation factor IX) on Chromosome X, classify it as benign or pathogenic. Include the disorder it may cause if applicable.
Pathogenic; Thrombophilia, X-linked, due to factor 9 defect
TTTAATACAAGGGCAGTCGTTCAGAACTAGTCAGGTCCTGAAAAGGATTTACCAAATGTTGAGTGTGCCCTCTAGTGTTCACACTTCCCAGCTTTCTTCCTATAAAGGTGGATCAAGGCACTTGCTTACAACTGGAACTGAAATCCTCCAAGTCGATCTAGACATTGAGATGGAGAAAATATTCATTGTCGACTGTAATTATGCAACGAATATCCAGTTGAGATAATGGACTTGCCTCTTATCTAATAATACCCAGGCTCAATGCGTCACTGCTTTGTCCACTTTGCCCAAAATTCAAGCACAGCTAAGTTGATATTTTAGGACAAAGGCAGCTTACTATCCAGCCAGAGGGGAGTAGAATATGGTTAAGAGAGAGTGGAAAGAATGAATGAGCCCTGCTATTCCTCACTGCCTGGATGGCTATAAGCACAGCCCTTATGGAGGCCTTAGGTCTTGCTTCATAATATTCCAGTTTGAAAAGGGTTTGAAAAGACCTCCTAGAAAAATCAGTAGTTTTTCTCTTTTGAGTAACATGTAGCAAAAAAAATTTCATCATGTAGGTACAGGGAACACCCTAATAACTATTAATCTCAAGGAGTCAAGCCAGTGTGTTTCCTAATGTATCTGCTGTATCCCCATGAAGCAAATTTTGCCATCAGAGAAACTGACTCATGGGGAAAAAATCCAAGGACCTCAAATCACCAAAAGAAGCCATTCCTCAGATTTGCCTAAGCTTAAGCTTCCCTGTCTCTCATTGTGTGTTGCTTTCAATGCAGTTACATAAATGGCTTTTTTGTTTATGCACCAAAAACACTAATTCATCTGCAAAGCTCACATTTCCAGAAACATTCCATTTCTGCCAGCACCTAGAAGCCAATATTTTGCCTATTCCTGTAACCAGCACACATATTTATTTTTTTCTAGATCAAATGTATTATGCAGTAAGAGTCTTAATTTTGTTTTCACAGGTTGTTTTGAATGGTAAAGTTGATGCATTCTGTGGAGGCTCTATCGTTAATGAAAAATGGATTGTAACTGCTGCCCACTGTGTTGAAACTGGTGTTAAAATTACAGTTGTCGCAGGTAAATACACAGAAAGAATAATAATCTGCAGCACCACTAGCTCTTTAATATGATTGGTACACCATATTTTACTAAGGTCTAATAAAATTGTTGTTGAATAAATTGGGCTAAAGGCAGAAGGGTCATAATTTCAGAACCCACGTCGCACCGTCCTCCAAGCATCCATAGTTCTTTTGATATACCCCTATTATCACTCATTTCAGTGAGGTACAATTAGTTCTTGATGTAGCCATTTCCATACCAGAAGGCCTTCCCAAAAATCAGTGTCATGTCACCGATCCTTTTATCTCTGGTGCTTGGCACAACCTGTAGCAGGTCCTCAGAAAACAAACATTTGAATTAATGGCCAAATGAGTTTGTGCTCAAAAAAGGGGTGAGGATACTTGAAATTTGGAAAATCTAGGATAATTCATGACTAGTGGATTCATTATCACCAATGAAAGGCTTATAACAGCATGAGTGAACAGAACCATCTCTATGATAGTCCTGAATGGCTTTTTGGTCTGAAAAATATGCATTGGCTCTCATTACATTTAACCAAAATTATCACAATATAAGAATGAGATCTTTAACATTGCCAATTAGGTCAGTGGTCCCAAGTAGTCACTTAGAAAATCTGTGTATGTGAAATACTGTTTGTGACTTAAAATGAAATTTATTTTTAATAGGTGAACATAATATTGAGGAGACAGAACATACAGAGCAAAAGCGAAATGTGATTCGAATTATTCCTCACCACAACTACAATGCAGCTATTAATAAGTACAACCATGACATTGCCCTTCTGGAACTGGACGAACCCTTAGTGCTAAACAGCTACGTTACACCTATTTGCATTGCTGACAAGGAATACACGAACATCTTCCTCAAATTTGGATCTGGCTATGTAAGTGGCTGGGGAAGAGTCTTCCACAAAGGGAGATCAGCTTTAGTTCTTCAGTACCTTAGAGTTCCACTTGTTGACCGAGCCACATGTCTTCGATCTACAAAGTTCACCATCTATAACAACATGTTCTGTGCTGGCTTCCATGAAGGAGGTAGAGATTCATGTCAAGGAGATAGTGGGGGACCCCATGTTACTGAAGTGGAAGGGACCAGTTTCTTAACTGGAATTATTAGCTGGGGTGAAGAGTGTGCAATGAAAGGCAAATATGGAATATATACCAAGGTATCCCGGTATGTCAACTGGATTAAGGAAAAAACAAAGCTCACTTAATGAAAGATGGATTTCCAAGGTTAATTCATTGGAATTGAAAATTAACAGGGCCTCTCACTAACTAATCACTTTCCCATCTTTTGTTAGATTTGAATATATACATTCTATGATCATTGCTTTTTCTCTTTACAGGGGAGAATTTCATATTTTACCTGAGCAAATTGATTAGAAAATGGAACCACTAGAGGAATATAATGTGTTAGGAAATTACAGTCATTTCTAAGGGCCCAGCCCTTGACAAAATTGTGAAGTTAAATTCTCCACTCTGTCCATCAGATACTATGGTTCTCCACTATGGCAACTAACTCACTCAATTTTCCCTCCTTAGCAGCATTCCATCTTCCCGATCTTCTTTGCTTCTCCAACCAAAACATCAATGTTTATTAGTTCTGTATACAGTACAGGATCTTTGGTCTACTCTATCACAAGGCCAGTACCACACTCATGAAGAAAGAACACAGGAGTAGCTGAGAGGCTAAAACTCATCAAAAACACTACTCCTTTTCCTCTACCCTATTCCTCAATCTTTTACCTTTTCCAAATCCCAATCCCCAAATCAGTTTTTCTCTTTCTTACTCCCTCTCTCCCTTTTACCCTCCATGGTCGTTAAAGGAGAGATGGGGAGCATCATTCTGTTATACTTCTGTACACAGTTATACATGTCTATCAAACCCAGACTTGCTTCCGTAGTGGAGACTTGCTTTTCAGAACATAGGGATGAAGTAAGGTGCCTGAAAAGTTTGGGGGAAAAGTTTCTTTCAGAGAGTTAAGTTATTTTATATATATAATATATATATAAAATATATAATATACAATATAAATATATAGTGTGTGTGTATGCGTGTGTGTAGACACACACGCATACACACATATAATGGAAGCAATAAGCCATTCTAAGAGCTTGTATGGTTATGGAGGTCTGACTAGGCATGATTTCACGAAGGCAAGATTGGCATATCATTGTAACTAAAAAAGCTGACATTGACCCAGACATATTGTACTCTTTCTAAAAATAATAATAATAATGCTAACAGAAAGAAGAGAACCGTTCGTTTGCAATCTACAGCTAGTAGAGACTTTGAGGAAGAATTCAACAGTGTGTCTTCAGCAGTGTTCAGAGCCAAGCAAGAAGTTGAAGTTGCCTAGACCAGAGGACATAAGTATCATGTCTCCTTTAACTAGCATACCCCGAAGTGGAGAAGGGTGCAGCAGGCTCAAAGGCATAAGTCATTCCAATCAGCCAACTAAGTTGTCCTTTTCTGGTTTCGTGTTCACCATGGAACATTTTGATTATAGTTAATCCTTCTATCTTGAATCTTCTAGAGAGTTGCTGACCAACTGACGTATGTTTCCCTTTGTGAATTAATAAACTGGTGTTCTGGTTCATACCTTGGCTTTTTGTGGATTCCATTGATGTGAATCAGTCACCCTGTATTTGATGATGCATGGGACTACTGACAAAATCACTCTGACCCCGCCAAGCTGCTGCCTTCTCCTGCCCCAACCTCACCCCCAGCCAGGCCTCACTCTTGCTAGTTCCTTTAGTTCTTTTAGTCAATATATTTTTGTCTTCGCATATAAGTATAAATAAACATATTTTTAAATTTCTTGGCTGGGCCCAGTGGCTCACGCCTATAATCCCAGCACTTCTGGAGGCCAAGGTGGGCGGATCACCTGAGGTTAGGAGTTTCAGGCCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCTGTCTCTACTAAAAATAGAACAATTAGCTGGGCTTGGTAATGTGCACCTATAATCCCAGCTACTGGGGAGGCTGAGG
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Task1_train_31274
Gene F9 (coagulation factor IX) on Chromosome X is impacted by this variant. Evaluate whether it is clinically benign or pathogenic and name the disorder if relevant.
Pathogenic; Hereditary factor IX deficiency disease
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Task1_train_31275
Chromosome X houses a mutation in gene F9 (coagulation factor IX). Classify its clinical impact — is it pathogenic or benign, and what disease does it lead to if any?
Pathogenic; not specified
TTTAATACAAGGGCAGTCGTTCAGAACTAGTCAGGTCCTGAAAAGGATTTACCAAATGTTGAGTGTGCCCTCTAGTGTTCACACTTCCCAGCTTTCTTCCTATAAAGGTGGATCAAGGCACTTGCTTACAACTGGAACTGAAATCCTCCAAGTCGATCTAGACATTGAGATGGAGAAAATATTCATTGTCGACTGTAATTATGCAACGAATATCCAGTTGAGATAATGGACTTGCCTCTTATCTAATAATACCCAGGCTCAATGCGTCACTGCTTTGTCCACTTTGCCCAAAATTCAAGCACAGCTAAGTTGATATTTTAGGACAAAGGCAGCTTACTATCCAGCCAGAGGGGAGTAGAATATGGTTAAGAGAGAGTGGAAAGAATGAATGAGCCCTGCTATTCCTCACTGCCTGGATGGCTATAAGCACAGCCCTTATGGAGGCCTTAGGTCTTGCTTCATAATATTCCAGTTTGAAAAGGGTTTGAAAAGACCTCCTAGAAAAATCAGTAGTTTTTCTCTTTTGAGTAACATGTAGCAAAAAAAATTTCATCATGTAGGTACAGGGAACACCCTAATAACTATTAATCTCAAGGAGTCAAGCCAGTGTGTTTCCTAATGTATCTGCTGTATCCCCATGAAGCAAATTTTGCCATCAGAGAAACTGACTCATGGGGAAAAAATCCAAGGACCTCAAATCACCAAAAGAAGCCATTCCTCAGATTTGCCTAAGCTTAAGCTTCCCTGTCTCTCATTGTGTGTTGCTTTCAATGCAGTTACATAAATGGCTTTTTTGTTTATGCACCAAAAACACTAATTCATCTGCAAAGCTCACATTTCCAGAAACATTCCATTTCTGCCAGCACCTAGAAGCCAATATTTTGCCTATTCCTGTAACCAGCACACATATTTATTTTTTTCTAGATCAAATGTATTATGCAGTAAGAGTCTTAATTTTGTTTTCACAGGTTGTTTTGAATGGTAAAGTTGATGCATTCTGTGGAGGCTCTATCGTTAATGAAAAATGGATTGTAACTGCTGCCCACTGTGTTGAAACTGGTGTTAAAATTACAGTTGTCGCAGGTAAATACACAGAAAGAATAATAATCTGCAGCACCACTAGCTCTTTAATATGATTGGTACACCATATTTTACTAAGGTCTAATAAAATTGTTGTTGAATAAATTGGGCTAAAGGCAGAAGGGTCATAATTTCAGAACCCACGTCGCACCGTCCTCCAAGCATCCATAGTTCTTTTGATATACCCCTATTATCACTCATTTCAGTGAGGTACAATTAGTTCTTGATGTAGCCATTTCCATACCAGAAGGCCTTCCCAAAAATCAGTGTCATGTCACCGATCCTTTTATCTCTGGTGCTTGGCACAACCTGTAGCAGGTCCTCAGAAAACAAACATTTGAATTAATGGCCAAATGAGTTTGTGCTCAAAAAAGGGGTGAGGATACTTGAAATTTGGAAAATCTAGGATAATTCATGACTAGTGGATTCATTATCACCAATGAAAGGCTTATAACAGCATGAGTGAACAGAACCATCTCTATGATAGTCCTGAATGGCTTTTTGGTCTGAAAAATATGCATTGGCTCTCATTACATTTAACCAAAATTATCACAATATAAGAATGAGATCTTTAACATTGCCAATTAGGTCAGTGGTCCCAAGTAGTCACTTAGAAAATCTGTGTATGTGAAATACTGTTTGTGACTTAAAATGAAATTTATTTTTAATAGGTGAACATAATATTGAGGAGACAGAACATACAGAGCAAAAGCGAAATGTGATTCGAATTATTCCTCACCACAACTACAATGCAGCTATTAATAAGTACAACCATGACATTGCCCTTCTGGAACTGGACGAACCCTTAGTGCTAAACAGCTACGTTACACCTATTTGCATTGCTGACAAGGAATACACGAACATCTTCCTCAAATTTGGATCTGGCTATGTAAGTGGCTGGGGAAGAGTCTTCCACAAAGGGAGATCAGCTTTAGTTCTTCAGTACCTTAGAGTTCCACTTGTTGACCGAGCCACATGTCTTCGATCTACAAAGTTCACCATCTATAACAACATGTTCTGTGCTGGCTTCCATGAAGGAGGTAGAGATTCATGTCAAGGAGATAGTGGGGGACCCCATGTTACTGAAGTGGAAGGGACCAGTTTCTTAACTGGAATTATTAGCTGGGGTGAAGAGTGTGCAATGAAAGGCAAATATGGAATATATACCAAGGTATCCCGGTATGTCAACTGGATTAAGGAAAAAACAAAGCTCACTTAATGAAAGATGGATTTCCAAGGTTAATTCATTGGAATTGAAAATTAACAGGGCCTCTCACTAACTAATCACTTTCCCATCTTTTGTTAGATTTGAATATATACATTCTATGATCATTGCTTTTTCTCTTTACAGGGGAGAATTTCATATTTTACCTGAGCAAATTGATTAGAAAATGGAACCACTAGAGGAATATAATGTGTTAGGAAATTACAGTCATTTCTAAGGGCCCAGCCCTTGACAAAATTGTGAAGTTAAATTCTCCACTCTGTCCATCAGATACTATGGTTCTCCACTATGGCAACTAACTCACTCAATTTTCCCTCCTTAGCAGCATTCCATCTTCCCGATCTTCTTTGCTTCTCCAACCAAAACATCAATGTTTATTAGTTCTGTATACAGTACAGGATCTTTGGTCTACTCTATCACAAGGCCAGTACCACACTCATGAAGAAAGAACACAGGAGTAGCTGAGAGGCTAAAACTCATCAAAAACACTACTCCTTTTCCTCTACCCTATTCCTCAATCTTTTACCTTTTCCAAATCCCAATCCCCAAATCAGTTTTTCTCTTTCTTACTCCCTCTCTCCCTTTTACCCTCCATGGTCGTTAAAGGAGAGATGGGGAGCATCATTCTGTTATACTTCTGTACACAGTTATACATGTCTATCAAACCCAGACTTGCTTCCGTAGTGGAGACTTGCTTTTCAGAACATAGGGATGAAGTAAGGTGCCTGAAAAGTTTGGGGGAAAAGTTTCTTTCAGAGAGTTAAGTTATTTTATATATATAATATATATATAAAATATATAATATACAATATAAATATATAGTGTGTGTGTATGCGTGTGTGTAGACACACACGCATACACACATATAATGGAAGCAATAAGCCATTCTAAGAGCTTGTATGGTTATGGAGGTCTGACTAGGCATGATTTCACGAAGGCAAGATTGGCATATCATTGTAACTAAAAAAGCTGACATTGACCCAGACATATTGTACTCTTTCTAAAAATAATAATAATAATGCTAACAGAAAGAAGAGAACCGTTCGTTTGCAATCTACAGCTAGTAGAGACTTTGAGGAAGAATTCAACAGTGTGTCTTCAGCAGTGTTCAGAGCCAAGCAAGAAGTTGAAGTTGCCTAGACCAGAGGACATAAGTATCATGTCTCCTTTAACTAGCATACCCCGAAGTGGAGAAGGGTGCAGCAGGCTCAAAGGCATAAGTCATTCCAATCAGCCAACTAAGTTGTCCTTTTCTGGTTTCGTGTTCACCATGGAACATTTTGATTATAGTTAATCCTTCTATCTTGAATCTTCTAGAGAGTTGCTGACCAACTGACGTATGTTTCCCTTTGTGAATTAATAAACTGGTGTTCTGGTTCATACCTTGGCTTTTTGTGGATTCCATTGATGTGAATCAGTCACCCTGTATTTGATGATGCATGGGACTACTGACAAAATCACTCTGACCCCGCCAAGCTGCTGCCTTCTCCTGCCCCAACCTCACCCCCAGCCAGGCCTCACTCTTGCTAGTTCCTTTAGTTCTTTTAGTCAATATATTTTTGTCTTCGCATATAAGTATAAATAAACATATTTTTAAATTTCTTGGCTGGGCCCAGTGGCTCACGCCTATAATCCCAGCACTTCTGGAGGCCAAGGTGGGCGGATCACCTGAGGTTAGGAGTTTCAGGCCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCTGTCTCTACTAAAAATAGAACAATTAGCTGGGCTTGGTAATGTGCACCTATAATCCCAGCTACTGGGGAGGCTGAGG
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Task1_train_31276
Given this variant in gene F9 (coagulation factor IX) on Chromosome X, classify it as benign or pathogenic. Include the disorder it may cause if applicable.
Pathogenic; Hereditary factor VIII deficiency disease
TTTAATACAAGGGCAGTCGTTCAGAACTAGTCAGGTCCTGAAAAGGATTTACCAAATGTTGAGTGTGCCCTCTAGTGTTCACACTTCCCAGCTTTCTTCCTATAAAGGTGGATCAAGGCACTTGCTTACAACTGGAACTGAAATCCTCCAAGTCGATCTAGACATTGAGATGGAGAAAATATTCATTGTCGACTGTAATTATGCAACGAATATCCAGTTGAGATAATGGACTTGCCTCTTATCTAATAATACCCAGGCTCAATGCGTCACTGCTTTGTCCACTTTGCCCAAAATTCAAGCACAGCTAAGTTGATATTTTAGGACAAAGGCAGCTTACTATCCAGCCAGAGGGGAGTAGAATATGGTTAAGAGAGAGTGGAAAGAATGAATGAGCCCTGCTATTCCTCACTGCCTGGATGGCTATAAGCACAGCCCTTATGGAGGCCTTAGGTCTTGCTTCATAATATTCCAGTTTGAAAAGGGTTTGAAAAGACCTCCTAGAAAAATCAGTAGTTTTTCTCTTTTGAGTAACATGTAGCAAAAAAAATTTCATCATGTAGGTACAGGGAACACCCTAATAACTATTAATCTCAAGGAGTCAAGCCAGTGTGTTTCCTAATGTATCTGCTGTATCCCCATGAAGCAAATTTTGCCATCAGAGAAACTGACTCATGGGGAAAAAATCCAAGGACCTCAAATCACCAAAAGAAGCCATTCCTCAGATTTGCCTAAGCTTAAGCTTCCCTGTCTCTCATTGTGTGTTGCTTTCAATGCAGTTACATAAATGGCTTTTTTGTTTATGCACCAAAAACACTAATTCATCTGCAAAGCTCACATTTCCAGAAACATTCCATTTCTGCCAGCACCTAGAAGCCAATATTTTGCCTATTCCTGTAACCAGCACACATATTTATTTTTTTCTAGATCAAATGTATTATGCAGTAAGAGTCTTAATTTTGTTTTCACAGGTTGTTTTGAATGGTAAAGTTGATGCATTCTGTGGAGGCTCTATCGTTAATGAAAAATGGATTGTAACTGCTGCCCACTGTGTTGAAACTGGTGTTAAAATTACAGTTGTCGCAGGTAAATACACAGAAAGAATAATAATCTGCAGCACCACTAGCTCTTTAATATGATTGGTACACCATATTTTACTAAGGTCTAATAAAATTGTTGTTGAATAAATTGGGCTAAAGGCAGAAGGGTCATAATTTCAGAACCCACGTCGCACCGTCCTCCAAGCATCCATAGTTCTTTTGATATACCCCTATTATCACTCATTTCAGTGAGGTACAATTAGTTCTTGATGTAGCCATTTCCATACCAGAAGGCCTTCCCAAAAATCAGTGTCATGTCACCGATCCTTTTATCTCTGGTGCTTGGCACAACCTGTAGCAGGTCCTCAGAAAACAAACATTTGAATTAATGGCCAAATGAGTTTGTGCTCAAAAAAGGGGTGAGGATACTTGAAATTTGGAAAATCTAGGATAATTCATGACTAGTGGATTCATTATCACCAATGAAAGGCTTATAACAGCATGAGTGAACAGAACCATCTCTATGATAGTCCTGAATGGCTTTTTGGTCTGAAAAATATGCATTGGCTCTCATTACATTTAACCAAAATTATCACAATATAAGAATGAGATCTTTAACATTGCCAATTAGGTCAGTGGTCCCAAGTAGTCACTTAGAAAATCTGTGTATGTGAAATACTGTTTGTGACTTAAAATGAAATTTATTTTTAATAGGTGAACATAATATTGAGGAGACAGAACATACAGAGCAAAAGCGAAATGTGATTCGAATTATTCCTCACCACAACTACAATGCAGCTATTAATAAGTACAACCATGACATTGCCCTTCTGGAACTGGACGAACCCTTAGTGCTAAACAGCTACGTTACACCTATTTGCATTGCTGACAAGGAATACACGAACATCTTCCTCAAATTTGGATCTGGCTATGTAAGTGGCTGGGGAAGAGTCTTCCACAAAGGGAGATCAGCTTTAGTTCTTCAGTACCTTAGAGTTCCACTTGTTGACCGAGCCACATGTCTTCGATCTACAAAGTTCACCATCTATAACAACATGTTCTGTGCTGGCTTCCATGAAGGAGGTAGAGATTCATGTCAAGGAGATAGTGGGGGACCCCATGTTACTGAAGTGGAAGGGACCAGTTTCTTAACTGGAATTATTAGCTGGGGTGAAGAGTGTGCAATGAAAGGCAAATATGGAATATATACCAAGGTATCCCGGTATGTCAACTGGATTAAGGAAAAAACAAAGCTCACTTAATGAAAGATGGATTTCCAAGGTTAATTCATTGGAATTGAAAATTAACAGGGCCTCTCACTAACTAATCACTTTCCCATCTTTTGTTAGATTTGAATATATACATTCTATGATCATTGCTTTTTCTCTTTACAGGGGAGAATTTCATATTTTACCTGAGCAAATTGATTAGAAAATGGAACCACTAGAGGAATATAATGTGTTAGGAAATTACAGTCATTTCTAAGGGCCCAGCCCTTGACAAAATTGTGAAGTTAAATTCTCCACTCTGTCCATCAGATACTATGGTTCTCCACTATGGCAACTAACTCACTCAATTTTCCCTCCTTAGCAGCATTCCATCTTCCCGATCTTCTTTGCTTCTCCAACCAAAACATCAATGTTTATTAGTTCTGTATACAGTACAGGATCTTTGGTCTACTCTATCACAAGGCCAGTACCACACTCATGAAGAAAGAACACAGGAGTAGCTGAGAGGCTAAAACTCATCAAAAACACTACTCCTTTTCCTCTACCCTATTCCTCAATCTTTTACCTTTTCCAAATCCCAATCCCCAAATCAGTTTTTCTCTTTCTTACTCCCTCTCTCCCTTTTACCCTCCATGGTCGTTAAAGGAGAGATGGGGAGCATCATTCTGTTATACTTCTGTACACAGTTATACATGTCTATCAAACCCAGACTTGCTTCCGTAGTGGAGACTTGCTTTTCAGAACATAGGGATGAAGTAAGGTGCCTGAAAAGTTTGGGGGAAAAGTTTCTTTCAGAGAGTTAAGTTATTTTATATATATAATATATATATAAAATATATAATATACAATATAAATATATAGTGTGTGTGTATGCGTGTGTGTAGACACACACGCATACACACATATAATGGAAGCAATAAGCCATTCTAAGAGCTTGTATGGTTATGGAGGTCTGACTAGGCATGATTTCACGAAGGCAAGATTGGCATATCATTGTAACTAAAAAAGCTGACATTGACCCAGACATATTGTACTCTTTCTAAAAATAATAATAATAATGCTAACAGAAAGAAGAGAACCGTTCGTTTGCAATCTACAGCTAGTAGAGACTTTGAGGAAGAATTCAACAGTGTGTCTTCAGCAGTGTTCAGAGCCAAGCAAGAAGTTGAAGTTGCCTAGACCAGAGGACATAAGTATCATGTCTCCTTTAACTAGCATACCCCGAAGTGGAGAAGGGTGCAGCAGGCTCAAAGGCATAAGTCATTCCAATCAGCCAACTAAGTTGTCCTTTTCTGGTTTCGTGTTCACCATGGAACATTTTGATTATAGTTAATCCTTCTATCTTGAATCTTCTAGAGAGTTGCTGACCAACTGACGTATGTTTCCCTTTGTGAATTAATAAACTGGTGTTCTGGTTCATACCTTGGCTTTTTGTGGATTCCATTGATGTGAATCAGTCACCCTGTATTTGATGATGCATGGGACTACTGACAAAATCACTCTGACCCCGCCAAGCTGCTGCCTTCTCCTGCCCCAACCTCACCCCCAGCCAGGCCTCACTCTTGCTAGTTCCTTTAGTTCTTTTAGTCAATATATTTTTGTCTTCGCATATAAGTATAAATAAACATATTTTTAAATTTCTTGGCTGGGCCCAGTGGCTCACGCCTATAATCCCAGCACTTCTGGAGGCCAAGGTGGGCGGATCACCTGAGGTTAGGAGTTTCAGGCCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCTGTCTCTACTAAAAATAGAACAATTAGCTGGGCTTGGTAATGTGCACCTATAATCCCAGCTACTGGGGAGGCTGAGG
TTTAATACAAGGGCAGTCGTTCAGAACTAGTCAGGTCCTGAAAAGGATTTACCAAATGTTGAGTGTGCCCTCTAGTGTTCACACTTCCCAGCTTTCTTCCTATAAAGGTGGATCAAGGCACTTGCTTACAACTGGAACTGAAATCCTCCAAGTCGATCTAGACATTGAGATGGAGAAAATATTCATTGTCGACTGTAATTATGCAACGAATATCCAGTTGAGATAATGGACTTGCCTCTTATCTAATAATACCCAGGCTCAATGCGTCACTGCTTTGTCCACTTTGCCCAAAATTCAAGCACAGCTAAGTTGATATTTTAGGACAAAGGCAGCTTACTATCCAGCCAGAGGGGAGTAGAATATGGTTAAGAGAGAGTGGAAAGAATGAATGAGCCCTGCTATTCCTCACTGCCTGGATGGCTATAAGCACAGCCCTTATGGAGGCCTTAGGTCTTGCTTCATAATATTCCAGTTTGAAAAGGGTTTGAAAAGACCTCCTAGAAAAATCAGTAGTTTTTCTCTTTTGAGTAACATGTAGCAAAAAAAATTTCATCATGTAGGTACAGGGAACACCCTAATAACTATTAATCTCAAGGAGTCAAGCCAGTGTGTTTCCTAATGTATCTGCTGTATCCCCATGAAGCAAATTTTGCCATCAGAGAAACTGACTCATGGGGAAAAAATCCAAGGACCTCAAATCACCAAAAGAAGCCATTCCTCAGATTTGCCTAAGCTTAAGCTTCCCTGTCTCTCATTGTGTGTTGCTTTCAATGCAGTTACATAAATGGCTTTTTTGTTTATGCACCAAAAACACTAATTCATCTGCAAAGCTCACATTTCCAGAAACATTCCATTTCTGCCAGCACCTAGAAGCCAATATTTTGCCTATTCCTGTAACCAGCACACATATTTATTTTTTTCTAGATCAAATGTATTATGCAGTAAGAGTCTTAATTTTGTTTTCACAGGTTGTTTTGAATGGTAAAGTTGATGCATTCTGTGGAGGCTCTATCGTTAATGAAAAATGGATTGTAACTGCTGCCCACTGTGTTGAAACTGGTGTTAAAATTACAGTTGTCGCAGGTAAATACACAGAAAGAATAATAATCTGCAGCACCACTAGCTCTTTAATATGATTGGTACACCATATTTTACTAAGGTCTAATAAAATTGTTGTTGAATAAATTGGGCTAAAGGCAGAAGGGTCATAATTTCAGAACCCACGTCGCACCGTCCTCCAAGCATCCATAGTTCTTTTGATATACCCCTATTATCACTCATTTCAGTGAGGTACAATTAGTTCTTGATGTAGCCATTTCCATACCAGAAGGCCTTCCCAAAAATCAGTGTCATGTCACCGATCCTTTTATCTCTGGTGCTTGGCACAACCTGTAGCAGGTCCTCAGAAAACAAACATTTGAATTAATGGCCAAATGAGTTTGTGCTCAAAAAAGGGGTGAGGATACTTGAAATTTGGAAAATCTAGGATAATTCATGACTAGTGGATTCATTATCACCAATGAAAGGCTTATAACAGCATGAGTGAACAGAACCATCTCTATGATAGTCCTGAATGGCTTTTTGGTCTGAAAAATATGCATTGGCTCTCATTACATTTAACCAAAATTATCACAATATAAGAATGAGATCTTTAACATTGCCAATTAGGTCAGTGGTCCCAAGTAGTCACTTAGAAAATCTGTGTATGTGAAATACTGTTTGTGACTTAAAATGAAATTTATTTTTAATAGGTGAACATAATATTGAGGAGACAGAACATACAGAGCAAAAGCGAAATGTGATTCGAATTATTCCTCACCACAACTACAATGCAGCTATTAATAAGTACAACCATGACATTGCCCTTCTGGAACTGGACGAACCCTTAGTGCTAAACAGCTACGTTACACCTATTTGCATTGCTGACAAGGAATACACGAACATCTTCCTCAAATTTGGATCTGGCTATGTAAGTGGCTGGGGAAGAGTCTTCCACAAAGGGAGATCAGCTTTAGTTCTTCAGTACCTTAGAGTTCCACTTGTTGACCAAGCCACATGTCTTCGATCTACAAAGTTCACCATCTATAACAACATGTTCTGTGCTGGCTTCCATGAAGGAGGTAGAGATTCATGTCAAGGAGATAGTGGGGGACCCCATGTTACTGAAGTGGAAGGGACCAGTTTCTTAACTGGAATTATTAGCTGGGGTGAAGAGTGTGCAATGAAAGGCAAATATGGAATATATACCAAGGTATCCCGGTATGTCAACTGGATTAAGGAAAAAACAAAGCTCACTTAATGAAAGATGGATTTCCAAGGTTAATTCATTGGAATTGAAAATTAACAGGGCCTCTCACTAACTAATCACTTTCCCATCTTTTGTTAGATTTGAATATATACATTCTATGATCATTGCTTTTTCTCTTTACAGGGGAGAATTTCATATTTTACCTGAGCAAATTGATTAGAAAATGGAACCACTAGAGGAATATAATGTGTTAGGAAATTACAGTCATTTCTAAGGGCCCAGCCCTTGACAAAATTGTGAAGTTAAATTCTCCACTCTGTCCATCAGATACTATGGTTCTCCACTATGGCAACTAACTCACTCAATTTTCCCTCCTTAGCAGCATTCCATCTTCCCGATCTTCTTTGCTTCTCCAACCAAAACATCAATGTTTATTAGTTCTGTATACAGTACAGGATCTTTGGTCTACTCTATCACAAGGCCAGTACCACACTCATGAAGAAAGAACACAGGAGTAGCTGAGAGGCTAAAACTCATCAAAAACACTACTCCTTTTCCTCTACCCTATTCCTCAATCTTTTACCTTTTCCAAATCCCAATCCCCAAATCAGTTTTTCTCTTTCTTACTCCCTCTCTCCCTTTTACCCTCCATGGTCGTTAAAGGAGAGATGGGGAGCATCATTCTGTTATACTTCTGTACACAGTTATACATGTCTATCAAACCCAGACTTGCTTCCGTAGTGGAGACTTGCTTTTCAGAACATAGGGATGAAGTAAGGTGCCTGAAAAGTTTGGGGGAAAAGTTTCTTTCAGAGAGTTAAGTTATTTTATATATATAATATATATATAAAATATATAATATACAATATAAATATATAGTGTGTGTGTATGCGTGTGTGTAGACACACACGCATACACACATATAATGGAAGCAATAAGCCATTCTAAGAGCTTGTATGGTTATGGAGGTCTGACTAGGCATGATTTCACGAAGGCAAGATTGGCATATCATTGTAACTAAAAAAGCTGACATTGACCCAGACATATTGTACTCTTTCTAAAAATAATAATAATAATGCTAACAGAAAGAAGAGAACCGTTCGTTTGCAATCTACAGCTAGTAGAGACTTTGAGGAAGAATTCAACAGTGTGTCTTCAGCAGTGTTCAGAGCCAAGCAAGAAGTTGAAGTTGCCTAGACCAGAGGACATAAGTATCATGTCTCCTTTAACTAGCATACCCCGAAGTGGAGAAGGGTGCAGCAGGCTCAAAGGCATAAGTCATTCCAATCAGCCAACTAAGTTGTCCTTTTCTGGTTTCGTGTTCACCATGGAACATTTTGATTATAGTTAATCCTTCTATCTTGAATCTTCTAGAGAGTTGCTGACCAACTGACGTATGTTTCCCTTTGTGAATTAATAAACTGGTGTTCTGGTTCATACCTTGGCTTTTTGTGGATTCCATTGATGTGAATCAGTCACCCTGTATTTGATGATGCATGGGACTACTGACAAAATCACTCTGACCCCGCCAAGCTGCTGCCTTCTCCTGCCCCAACCTCACCCCCAGCCAGGCCTCACTCTTGCTAGTTCCTTTAGTTCTTTTAGTCAATATATTTTTGTCTTCGCATATAAGTATAAATAAACATATTTTTAAATTTCTTGGCTGGGCCCAGTGGCTCACGCCTATAATCCCAGCACTTCTGGAGGCCAAGGTGGGCGGATCACCTGAGGTTAGGAGTTTCAGGCCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCTGTCTCTACTAAAAATAGAACAATTAGCTGGGCTTGGTAATGTGCACCTATAATCCCAGCTACTGGGGAGGCTGAGG
Task1_train_31277
The following genetic variant occurs in F9 (coagulation factor IX) on Chromosome X. Classify its clinical effect — pathogenic or benign — and list any associated condition.
Pathogenic; Hereditary factor IX deficiency disease
TAATACAAGGGCAGTCGTTCAGAACTAGTCAGGTCCTGAAAAGGATTTACCAAATGTTGAGTGTGCCCTCTAGTGTTCACACTTCCCAGCTTTCTTCCTATAAAGGTGGATCAAGGCACTTGCTTACAACTGGAACTGAAATCCTCCAAGTCGATCTAGACATTGAGATGGAGAAAATATTCATTGTCGACTGTAATTATGCAACGAATATCCAGTTGAGATAATGGACTTGCCTCTTATCTAATAATACCCAGGCTCAATGCGTCACTGCTTTGTCCACTTTGCCCAAAATTCAAGCACAGCTAAGTTGATATTTTAGGACAAAGGCAGCTTACTATCCAGCCAGAGGGGAGTAGAATATGGTTAAGAGAGAGTGGAAAGAATGAATGAGCCCTGCTATTCCTCACTGCCTGGATGGCTATAAGCACAGCCCTTATGGAGGCCTTAGGTCTTGCTTCATAATATTCCAGTTTGAAAAGGGTTTGAAAAGACCTCCTAGAAAAATCAGTAGTTTTTCTCTTTTGAGTAACATGTAGCAAAAAAAATTTCATCATGTAGGTACAGGGAACACCCTAATAACTATTAATCTCAAGGAGTCAAGCCAGTGTGTTTCCTAATGTATCTGCTGTATCCCCATGAAGCAAATTTTGCCATCAGAGAAACTGACTCATGGGGAAAAAATCCAAGGACCTCAAATCACCAAAAGAAGCCATTCCTCAGATTTGCCTAAGCTTAAGCTTCCCTGTCTCTCATTGTGTGTTGCTTTCAATGCAGTTACATAAATGGCTTTTTTGTTTATGCACCAAAAACACTAATTCATCTGCAAAGCTCACATTTCCAGAAACATTCCATTTCTGCCAGCACCTAGAAGCCAATATTTTGCCTATTCCTGTAACCAGCACACATATTTATTTTTTTCTAGATCAAATGTATTATGCAGTAAGAGTCTTAATTTTGTTTTCACAGGTTGTTTTGAATGGTAAAGTTGATGCATTCTGTGGAGGCTCTATCGTTAATGAAAAATGGATTGTAACTGCTGCCCACTGTGTTGAAACTGGTGTTAAAATTACAGTTGTCGCAGGTAAATACACAGAAAGAATAATAATCTGCAGCACCACTAGCTCTTTAATATGATTGGTACACCATATTTTACTAAGGTCTAATAAAATTGTTGTTGAATAAATTGGGCTAAAGGCAGAAGGGTCATAATTTCAGAACCCACGTCGCACCGTCCTCCAAGCATCCATAGTTCTTTTGATATACCCCTATTATCACTCATTTCAGTGAGGTACAATTAGTTCTTGATGTAGCCATTTCCATACCAGAAGGCCTTCCCAAAAATCAGTGTCATGTCACCGATCCTTTTATCTCTGGTGCTTGGCACAACCTGTAGCAGGTCCTCAGAAAACAAACATTTGAATTAATGGCCAAATGAGTTTGTGCTCAAAAAAGGGGTGAGGATACTTGAAATTTGGAAAATCTAGGATAATTCATGACTAGTGGATTCATTATCACCAATGAAAGGCTTATAACAGCATGAGTGAACAGAACCATCTCTATGATAGTCCTGAATGGCTTTTTGGTCTGAAAAATATGCATTGGCTCTCATTACATTTAACCAAAATTATCACAATATAAGAATGAGATCTTTAACATTGCCAATTAGGTCAGTGGTCCCAAGTAGTCACTTAGAAAATCTGTGTATGTGAAATACTGTTTGTGACTTAAAATGAAATTTATTTTTAATAGGTGAACATAATATTGAGGAGACAGAACATACAGAGCAAAAGCGAAATGTGATTCGAATTATTCCTCACCACAACTACAATGCAGCTATTAATAAGTACAACCATGACATTGCCCTTCTGGAACTGGACGAACCCTTAGTGCTAAACAGCTACGTTACACCTATTTGCATTGCTGACAAGGAATACACGAACATCTTCCTCAAATTTGGATCTGGCTATGTAAGTGGCTGGGGAAGAGTCTTCCACAAAGGGAGATCAGCTTTAGTTCTTCAGTACCTTAGAGTTCCACTTGTTGACCGAGCCACATGTCTTCGATCTACAAAGTTCACCATCTATAACAACATGTTCTGTGCTGGCTTCCATGAAGGAGGTAGAGATTCATGTCAAGGAGATAGTGGGGGACCCCATGTTACTGAAGTGGAAGGGACCAGTTTCTTAACTGGAATTATTAGCTGGGGTGAAGAGTGTGCAATGAAAGGCAAATATGGAATATATACCAAGGTATCCCGGTATGTCAACTGGATTAAGGAAAAAACAAAGCTCACTTAATGAAAGATGGATTTCCAAGGTTAATTCATTGGAATTGAAAATTAACAGGGCCTCTCACTAACTAATCACTTTCCCATCTTTTGTTAGATTTGAATATATACATTCTATGATCATTGCTTTTTCTCTTTACAGGGGAGAATTTCATATTTTACCTGAGCAAATTGATTAGAAAATGGAACCACTAGAGGAATATAATGTGTTAGGAAATTACAGTCATTTCTAAGGGCCCAGCCCTTGACAAAATTGTGAAGTTAAATTCTCCACTCTGTCCATCAGATACTATGGTTCTCCACTATGGCAACTAACTCACTCAATTTTCCCTCCTTAGCAGCATTCCATCTTCCCGATCTTCTTTGCTTCTCCAACCAAAACATCAATGTTTATTAGTTCTGTATACAGTACAGGATCTTTGGTCTACTCTATCACAAGGCCAGTACCACACTCATGAAGAAAGAACACAGGAGTAGCTGAGAGGCTAAAACTCATCAAAAACACTACTCCTTTTCCTCTACCCTATTCCTCAATCTTTTACCTTTTCCAAATCCCAATCCCCAAATCAGTTTTTCTCTTTCTTACTCCCTCTCTCCCTTTTACCCTCCATGGTCGTTAAAGGAGAGATGGGGAGCATCATTCTGTTATACTTCTGTACACAGTTATACATGTCTATCAAACCCAGACTTGCTTCCGTAGTGGAGACTTGCTTTTCAGAACATAGGGATGAAGTAAGGTGCCTGAAAAGTTTGGGGGAAAAGTTTCTTTCAGAGAGTTAAGTTATTTTATATATATAATATATATATAAAATATATAATATACAATATAAATATATAGTGTGTGTGTATGCGTGTGTGTAGACACACACGCATACACACATATAATGGAAGCAATAAGCCATTCTAAGAGCTTGTATGGTTATGGAGGTCTGACTAGGCATGATTTCACGAAGGCAAGATTGGCATATCATTGTAACTAAAAAAGCTGACATTGACCCAGACATATTGTACTCTTTCTAAAAATAATAATAATAATGCTAACAGAAAGAAGAGAACCGTTCGTTTGCAATCTACAGCTAGTAGAGACTTTGAGGAAGAATTCAACAGTGTGTCTTCAGCAGTGTTCAGAGCCAAGCAAGAAGTTGAAGTTGCCTAGACCAGAGGACATAAGTATCATGTCTCCTTTAACTAGCATACCCCGAAGTGGAGAAGGGTGCAGCAGGCTCAAAGGCATAAGTCATTCCAATCAGCCAACTAAGTTGTCCTTTTCTGGTTTCGTGTTCACCATGGAACATTTTGATTATAGTTAATCCTTCTATCTTGAATCTTCTAGAGAGTTGCTGACCAACTGACGTATGTTTCCCTTTGTGAATTAATAAACTGGTGTTCTGGTTCATACCTTGGCTTTTTGTGGATTCCATTGATGTGAATCAGTCACCCTGTATTTGATGATGCATGGGACTACTGACAAAATCACTCTGACCCCGCCAAGCTGCTGCCTTCTCCTGCCCCAACCTCACCCCCAGCCAGGCCTCACTCTTGCTAGTTCCTTTAGTTCTTTTAGTCAATATATTTTTGTCTTCGCATATAAGTATAAATAAACATATTTTTAAATTTCTTGGCTGGGCCCAGTGGCTCACGCCTATAATCCCAGCACTTCTGGAGGCCAAGGTGGGCGGATCACCTGAGGTTAGGAGTTTCAGGCCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCTGTCTCTACTAAAAATAGAACAATTAGCTGGGCTTGGTAATGTGCACCTATAATCCCAGCTACTGGGGAGGCTGAGGCA
TAATACAAGGGCAGTCGTTCAGAACTAGTCAGGTCCTGAAAAGGATTTACCAAATGTTGAGTGTGCCCTCTAGTGTTCACACTTCCCAGCTTTCTTCCTATAAAGGTGGATCAAGGCACTTGCTTACAACTGGAACTGAAATCCTCCAAGTCGATCTAGACATTGAGATGGAGAAAATATTCATTGTCGACTGTAATTATGCAACGAATATCCAGTTGAGATAATGGACTTGCCTCTTATCTAATAATACCCAGGCTCAATGCGTCACTGCTTTGTCCACTTTGCCCAAAATTCAAGCACAGCTAAGTTGATATTTTAGGACAAAGGCAGCTTACTATCCAGCCAGAGGGGAGTAGAATATGGTTAAGAGAGAGTGGAAAGAATGAATGAGCCCTGCTATTCCTCACTGCCTGGATGGCTATAAGCACAGCCCTTATGGAGGCCTTAGGTCTTGCTTCATAATATTCCAGTTTGAAAAGGGTTTGAAAAGACCTCCTAGAAAAATCAGTAGTTTTTCTCTTTTGAGTAACATGTAGCAAAAAAAATTTCATCATGTAGGTACAGGGAACACCCTAATAACTATTAATCTCAAGGAGTCAAGCCAGTGTGTTTCCTAATGTATCTGCTGTATCCCCATGAAGCAAATTTTGCCATCAGAGAAACTGACTCATGGGGAAAAAATCCAAGGACCTCAAATCACCAAAAGAAGCCATTCCTCAGATTTGCCTAAGCTTAAGCTTCCCTGTCTCTCATTGTGTGTTGCTTTCAATGCAGTTACATAAATGGCTTTTTTGTTTATGCACCAAAAACACTAATTCATCTGCAAAGCTCACATTTCCAGAAACATTCCATTTCTGCCAGCACCTAGAAGCCAATATTTTGCCTATTCCTGTAACCAGCACACATATTTATTTTTTTCTAGATCAAATGTATTATGCAGTAAGAGTCTTAATTTTGTTTTCACAGGTTGTTTTGAATGGTAAAGTTGATGCATTCTGTGGAGGCTCTATCGTTAATGAAAAATGGATTGTAACTGCTGCCCACTGTGTTGAAACTGGTGTTAAAATTACAGTTGTCGCAGGTAAATACACAGAAAGAATAATAATCTGCAGCACCACTAGCTCTTTAATATGATTGGTACACCATATTTTACTAAGGTCTAATAAAATTGTTGTTGAATAAATTGGGCTAAAGGCAGAAGGGTCATAATTTCAGAACCCACGTCGCACCGTCCTCCAAGCATCCATAGTTCTTTTGATATACCCCTATTATCACTCATTTCAGTGAGGTACAATTAGTTCTTGATGTAGCCATTTCCATACCAGAAGGCCTTCCCAAAAATCAGTGTCATGTCACCGATCCTTTTATCTCTGGTGCTTGGCACAACCTGTAGCAGGTCCTCAGAAAACAAACATTTGAATTAATGGCCAAATGAGTTTGTGCTCAAAAAAGGGGTGAGGATACTTGAAATTTGGAAAATCTAGGATAATTCATGACTAGTGGATTCATTATCACCAATGAAAGGCTTATAACAGCATGAGTGAACAGAACCATCTCTATGATAGTCCTGAATGGCTTTTTGGTCTGAAAAATATGCATTGGCTCTCATTACATTTAACCAAAATTATCACAATATAAGAATGAGATCTTTAACATTGCCAATTAGGTCAGTGGTCCCAAGTAGTCACTTAGAAAATCTGTGTATGTGAAATACTGTTTGTGACTTAAAATGAAATTTATTTTTAATAGGTGAACATAATATTGAGGAGACAGAACATACAGAGCAAAAGCGAAATGTGATTCGAATTATTCCTCACCACAACTACAATGCAGCTATTAATAAGTACAACCATGACATTGCCCTTCTGGAACTGGACGAACCCTTAGTGCTAAACAGCTACGTTACACCTATTTGCATTGCTGACAAGGAATACACGAACATCTTCCTCAAATTTGGATCTGGCTATGTAAGTGGCTGGGGAAGAGTCTTCCACAAAGGGAGATCAGCTTTAGTTCTTCAGTACCTTAGAGTTCCACTTGTTGACCGAACCACATGTCTTCGATCTACAAAGTTCACCATCTATAACAACATGTTCTGTGCTGGCTTCCATGAAGGAGGTAGAGATTCATGTCAAGGAGATAGTGGGGGACCCCATGTTACTGAAGTGGAAGGGACCAGTTTCTTAACTGGAATTATTAGCTGGGGTGAAGAGTGTGCAATGAAAGGCAAATATGGAATATATACCAAGGTATCCCGGTATGTCAACTGGATTAAGGAAAAAACAAAGCTCACTTAATGAAAGATGGATTTCCAAGGTTAATTCATTGGAATTGAAAATTAACAGGGCCTCTCACTAACTAATCACTTTCCCATCTTTTGTTAGATTTGAATATATACATTCTATGATCATTGCTTTTTCTCTTTACAGGGGAGAATTTCATATTTTACCTGAGCAAATTGATTAGAAAATGGAACCACTAGAGGAATATAATGTGTTAGGAAATTACAGTCATTTCTAAGGGCCCAGCCCTTGACAAAATTGTGAAGTTAAATTCTCCACTCTGTCCATCAGATACTATGGTTCTCCACTATGGCAACTAACTCACTCAATTTTCCCTCCTTAGCAGCATTCCATCTTCCCGATCTTCTTTGCTTCTCCAACCAAAACATCAATGTTTATTAGTTCTGTATACAGTACAGGATCTTTGGTCTACTCTATCACAAGGCCAGTACCACACTCATGAAGAAAGAACACAGGAGTAGCTGAGAGGCTAAAACTCATCAAAAACACTACTCCTTTTCCTCTACCCTATTCCTCAATCTTTTACCTTTTCCAAATCCCAATCCCCAAATCAGTTTTTCTCTTTCTTACTCCCTCTCTCCCTTTTACCCTCCATGGTCGTTAAAGGAGAGATGGGGAGCATCATTCTGTTATACTTCTGTACACAGTTATACATGTCTATCAAACCCAGACTTGCTTCCGTAGTGGAGACTTGCTTTTCAGAACATAGGGATGAAGTAAGGTGCCTGAAAAGTTTGGGGGAAAAGTTTCTTTCAGAGAGTTAAGTTATTTTATATATATAATATATATATAAAATATATAATATACAATATAAATATATAGTGTGTGTGTATGCGTGTGTGTAGACACACACGCATACACACATATAATGGAAGCAATAAGCCATTCTAAGAGCTTGTATGGTTATGGAGGTCTGACTAGGCATGATTTCACGAAGGCAAGATTGGCATATCATTGTAACTAAAAAAGCTGACATTGACCCAGACATATTGTACTCTTTCTAAAAATAATAATAATAATGCTAACAGAAAGAAGAGAACCGTTCGTTTGCAATCTACAGCTAGTAGAGACTTTGAGGAAGAATTCAACAGTGTGTCTTCAGCAGTGTTCAGAGCCAAGCAAGAAGTTGAAGTTGCCTAGACCAGAGGACATAAGTATCATGTCTCCTTTAACTAGCATACCCCGAAGTGGAGAAGGGTGCAGCAGGCTCAAAGGCATAAGTCATTCCAATCAGCCAACTAAGTTGTCCTTTTCTGGTTTCGTGTTCACCATGGAACATTTTGATTATAGTTAATCCTTCTATCTTGAATCTTCTAGAGAGTTGCTGACCAACTGACGTATGTTTCCCTTTGTGAATTAATAAACTGGTGTTCTGGTTCATACCTTGGCTTTTTGTGGATTCCATTGATGTGAATCAGTCACCCTGTATTTGATGATGCATGGGACTACTGACAAAATCACTCTGACCCCGCCAAGCTGCTGCCTTCTCCTGCCCCAACCTCACCCCCAGCCAGGCCTCACTCTTGCTAGTTCCTTTAGTTCTTTTAGTCAATATATTTTTGTCTTCGCATATAAGTATAAATAAACATATTTTTAAATTTCTTGGCTGGGCCCAGTGGCTCACGCCTATAATCCCAGCACTTCTGGAGGCCAAGGTGGGCGGATCACCTGAGGTTAGGAGTTTCAGGCCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCTGTCTCTACTAAAAATAGAACAATTAGCTGGGCTTGGTAATGTGCACCTATAATCCCAGCTACTGGGGAGGCTGAGGCA
Task1_train_31278
This variant affects gene F9 (coagulation factor IX) located on Chromosome X. Evaluate its biological effect and specify any disease association.
Pathogenic; Thrombophilia, X-linked, due to factor 9 defect
AAGGGCAGTCGTTCAGAACTAGTCAGGTCCTGAAAAGGATTTACCAAATGTTGAGTGTGCCCTCTAGTGTTCACACTTCCCAGCTTTCTTCCTATAAAGGTGGATCAAGGCACTTGCTTACAACTGGAACTGAAATCCTCCAAGTCGATCTAGACATTGAGATGGAGAAAATATTCATTGTCGACTGTAATTATGCAACGAATATCCAGTTGAGATAATGGACTTGCCTCTTATCTAATAATACCCAGGCTCAATGCGTCACTGCTTTGTCCACTTTGCCCAAAATTCAAGCACAGCTAAGTTGATATTTTAGGACAAAGGCAGCTTACTATCCAGCCAGAGGGGAGTAGAATATGGTTAAGAGAGAGTGGAAAGAATGAATGAGCCCTGCTATTCCTCACTGCCTGGATGGCTATAAGCACAGCCCTTATGGAGGCCTTAGGTCTTGCTTCATAATATTCCAGTTTGAAAAGGGTTTGAAAAGACCTCCTAGAAAAATCAGTAGTTTTTCTCTTTTGAGTAACATGTAGCAAAAAAAATTTCATCATGTAGGTACAGGGAACACCCTAATAACTATTAATCTCAAGGAGTCAAGCCAGTGTGTTTCCTAATGTATCTGCTGTATCCCCATGAAGCAAATTTTGCCATCAGAGAAACTGACTCATGGGGAAAAAATCCAAGGACCTCAAATCACCAAAAGAAGCCATTCCTCAGATTTGCCTAAGCTTAAGCTTCCCTGTCTCTCATTGTGTGTTGCTTTCAATGCAGTTACATAAATGGCTTTTTTGTTTATGCACCAAAAACACTAATTCATCTGCAAAGCTCACATTTCCAGAAACATTCCATTTCTGCCAGCACCTAGAAGCCAATATTTTGCCTATTCCTGTAACCAGCACACATATTTATTTTTTTCTAGATCAAATGTATTATGCAGTAAGAGTCTTAATTTTGTTTTCACAGGTTGTTTTGAATGGTAAAGTTGATGCATTCTGTGGAGGCTCTATCGTTAATGAAAAATGGATTGTAACTGCTGCCCACTGTGTTGAAACTGGTGTTAAAATTACAGTTGTCGCAGGTAAATACACAGAAAGAATAATAATCTGCAGCACCACTAGCTCTTTAATATGATTGGTACACCATATTTTACTAAGGTCTAATAAAATTGTTGTTGAATAAATTGGGCTAAAGGCAGAAGGGTCATAATTTCAGAACCCACGTCGCACCGTCCTCCAAGCATCCATAGTTCTTTTGATATACCCCTATTATCACTCATTTCAGTGAGGTACAATTAGTTCTTGATGTAGCCATTTCCATACCAGAAGGCCTTCCCAAAAATCAGTGTCATGTCACCGATCCTTTTATCTCTGGTGCTTGGCACAACCTGTAGCAGGTCCTCAGAAAACAAACATTTGAATTAATGGCCAAATGAGTTTGTGCTCAAAAAAGGGGTGAGGATACTTGAAATTTGGAAAATCTAGGATAATTCATGACTAGTGGATTCATTATCACCAATGAAAGGCTTATAACAGCATGAGTGAACAGAACCATCTCTATGATAGTCCTGAATGGCTTTTTGGTCTGAAAAATATGCATTGGCTCTCATTACATTTAACCAAAATTATCACAATATAAGAATGAGATCTTTAACATTGCCAATTAGGTCAGTGGTCCCAAGTAGTCACTTAGAAAATCTGTGTATGTGAAATACTGTTTGTGACTTAAAATGAAATTTATTTTTAATAGGTGAACATAATATTGAGGAGACAGAACATACAGAGCAAAAGCGAAATGTGATTCGAATTATTCCTCACCACAACTACAATGCAGCTATTAATAAGTACAACCATGACATTGCCCTTCTGGAACTGGACGAACCCTTAGTGCTAAACAGCTACGTTACACCTATTTGCATTGCTGACAAGGAATACACGAACATCTTCCTCAAATTTGGATCTGGCTATGTAAGTGGCTGGGGAAGAGTCTTCCACAAAGGGAGATCAGCTTTAGTTCTTCAGTACCTTAGAGTTCCACTTGTTGACCGAGCCACATGTCTTCGATCTACAAAGTTCACCATCTATAACAACATGTTCTGTGCTGGCTTCCATGAAGGAGGTAGAGATTCATGTCAAGGAGATAGTGGGGGACCCCATGTTACTGAAGTGGAAGGGACCAGTTTCTTAACTGGAATTATTAGCTGGGGTGAAGAGTGTGCAATGAAAGGCAAATATGGAATATATACCAAGGTATCCCGGTATGTCAACTGGATTAAGGAAAAAACAAAGCTCACTTAATGAAAGATGGATTTCCAAGGTTAATTCATTGGAATTGAAAATTAACAGGGCCTCTCACTAACTAATCACTTTCCCATCTTTTGTTAGATTTGAATATATACATTCTATGATCATTGCTTTTTCTCTTTACAGGGGAGAATTTCATATTTTACCTGAGCAAATTGATTAGAAAATGGAACCACTAGAGGAATATAATGTGTTAGGAAATTACAGTCATTTCTAAGGGCCCAGCCCTTGACAAAATTGTGAAGTTAAATTCTCCACTCTGTCCATCAGATACTATGGTTCTCCACTATGGCAACTAACTCACTCAATTTTCCCTCCTTAGCAGCATTCCATCTTCCCGATCTTCTTTGCTTCTCCAACCAAAACATCAATGTTTATTAGTTCTGTATACAGTACAGGATCTTTGGTCTACTCTATCACAAGGCCAGTACCACACTCATGAAGAAAGAACACAGGAGTAGCTGAGAGGCTAAAACTCATCAAAAACACTACTCCTTTTCCTCTACCCTATTCCTCAATCTTTTACCTTTTCCAAATCCCAATCCCCAAATCAGTTTTTCTCTTTCTTACTCCCTCTCTCCCTTTTACCCTCCATGGTCGTTAAAGGAGAGATGGGGAGCATCATTCTGTTATACTTCTGTACACAGTTATACATGTCTATCAAACCCAGACTTGCTTCCGTAGTGGAGACTTGCTTTTCAGAACATAGGGATGAAGTAAGGTGCCTGAAAAGTTTGGGGGAAAAGTTTCTTTCAGAGAGTTAAGTTATTTTATATATATAATATATATATAAAATATATAATATACAATATAAATATATAGTGTGTGTGTATGCGTGTGTGTAGACACACACGCATACACACATATAATGGAAGCAATAAGCCATTCTAAGAGCTTGTATGGTTATGGAGGTCTGACTAGGCATGATTTCACGAAGGCAAGATTGGCATATCATTGTAACTAAAAAAGCTGACATTGACCCAGACATATTGTACTCTTTCTAAAAATAATAATAATAATGCTAACAGAAAGAAGAGAACCGTTCGTTTGCAATCTACAGCTAGTAGAGACTTTGAGGAAGAATTCAACAGTGTGTCTTCAGCAGTGTTCAGAGCCAAGCAAGAAGTTGAAGTTGCCTAGACCAGAGGACATAAGTATCATGTCTCCTTTAACTAGCATACCCCGAAGTGGAGAAGGGTGCAGCAGGCTCAAAGGCATAAGTCATTCCAATCAGCCAACTAAGTTGTCCTTTTCTGGTTTCGTGTTCACCATGGAACATTTTGATTATAGTTAATCCTTCTATCTTGAATCTTCTAGAGAGTTGCTGACCAACTGACGTATGTTTCCCTTTGTGAATTAATAAACTGGTGTTCTGGTTCATACCTTGGCTTTTTGTGGATTCCATTGATGTGAATCAGTCACCCTGTATTTGATGATGCATGGGACTACTGACAAAATCACTCTGACCCCGCCAAGCTGCTGCCTTCTCCTGCCCCAACCTCACCCCCAGCCAGGCCTCACTCTTGCTAGTTCCTTTAGTTCTTTTAGTCAATATATTTTTGTCTTCGCATATAAGTATAAATAAACATATTTTTAAATTTCTTGGCTGGGCCCAGTGGCTCACGCCTATAATCCCAGCACTTCTGGAGGCCAAGGTGGGCGGATCACCTGAGGTTAGGAGTTTCAGGCCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCTGTCTCTACTAAAAATAGAACAATTAGCTGGGCTTGGTAATGTGCACCTATAATCCCAGCTACTGGGGAGGCTGAGGCAGGAGAA
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Task1_train_31279
A mutation in F9 (coagulation factor IX), located on Chromosome X, is being studied. Determine whether it’s pathogenic or benign, and specify the linked disease.
Pathogenic; Hereditary factor IX deficiency disease
AAGGGCAGTCGTTCAGAACTAGTCAGGTCCTGAAAAGGATTTACCAAATGTTGAGTGTGCCCTCTAGTGTTCACACTTCCCAGCTTTCTTCCTATAAAGGTGGATCAAGGCACTTGCTTACAACTGGAACTGAAATCCTCCAAGTCGATCTAGACATTGAGATGGAGAAAATATTCATTGTCGACTGTAATTATGCAACGAATATCCAGTTGAGATAATGGACTTGCCTCTTATCTAATAATACCCAGGCTCAATGCGTCACTGCTTTGTCCACTTTGCCCAAAATTCAAGCACAGCTAAGTTGATATTTTAGGACAAAGGCAGCTTACTATCCAGCCAGAGGGGAGTAGAATATGGTTAAGAGAGAGTGGAAAGAATGAATGAGCCCTGCTATTCCTCACTGCCTGGATGGCTATAAGCACAGCCCTTATGGAGGCCTTAGGTCTTGCTTCATAATATTCCAGTTTGAAAAGGGTTTGAAAAGACCTCCTAGAAAAATCAGTAGTTTTTCTCTTTTGAGTAACATGTAGCAAAAAAAATTTCATCATGTAGGTACAGGGAACACCCTAATAACTATTAATCTCAAGGAGTCAAGCCAGTGTGTTTCCTAATGTATCTGCTGTATCCCCATGAAGCAAATTTTGCCATCAGAGAAACTGACTCATGGGGAAAAAATCCAAGGACCTCAAATCACCAAAAGAAGCCATTCCTCAGATTTGCCTAAGCTTAAGCTTCCCTGTCTCTCATTGTGTGTTGCTTTCAATGCAGTTACATAAATGGCTTTTTTGTTTATGCACCAAAAACACTAATTCATCTGCAAAGCTCACATTTCCAGAAACATTCCATTTCTGCCAGCACCTAGAAGCCAATATTTTGCCTATTCCTGTAACCAGCACACATATTTATTTTTTTCTAGATCAAATGTATTATGCAGTAAGAGTCTTAATTTTGTTTTCACAGGTTGTTTTGAATGGTAAAGTTGATGCATTCTGTGGAGGCTCTATCGTTAATGAAAAATGGATTGTAACTGCTGCCCACTGTGTTGAAACTGGTGTTAAAATTACAGTTGTCGCAGGTAAATACACAGAAAGAATAATAATCTGCAGCACCACTAGCTCTTTAATATGATTGGTACACCATATTTTACTAAGGTCTAATAAAATTGTTGTTGAATAAATTGGGCTAAAGGCAGAAGGGTCATAATTTCAGAACCCACGTCGCACCGTCCTCCAAGCATCCATAGTTCTTTTGATATACCCCTATTATCACTCATTTCAGTGAGGTACAATTAGTTCTTGATGTAGCCATTTCCATACCAGAAGGCCTTCCCAAAAATCAGTGTCATGTCACCGATCCTTTTATCTCTGGTGCTTGGCACAACCTGTAGCAGGTCCTCAGAAAACAAACATTTGAATTAATGGCCAAATGAGTTTGTGCTCAAAAAAGGGGTGAGGATACTTGAAATTTGGAAAATCTAGGATAATTCATGACTAGTGGATTCATTATCACCAATGAAAGGCTTATAACAGCATGAGTGAACAGAACCATCTCTATGATAGTCCTGAATGGCTTTTTGGTCTGAAAAATATGCATTGGCTCTCATTACATTTAACCAAAATTATCACAATATAAGAATGAGATCTTTAACATTGCCAATTAGGTCAGTGGTCCCAAGTAGTCACTTAGAAAATCTGTGTATGTGAAATACTGTTTGTGACTTAAAATGAAATTTATTTTTAATAGGTGAACATAATATTGAGGAGACAGAACATACAGAGCAAAAGCGAAATGTGATTCGAATTATTCCTCACCACAACTACAATGCAGCTATTAATAAGTACAACCATGACATTGCCCTTCTGGAACTGGACGAACCCTTAGTGCTAAACAGCTACGTTACACCTATTTGCATTGCTGACAAGGAATACACGAACATCTTCCTCAAATTTGGATCTGGCTATGTAAGTGGCTGGGGAAGAGTCTTCCACAAAGGGAGATCAGCTTTAGTTCTTCAGTACCTTAGAGTTCCACTTGTTGACCGAGCCACATGTCTTCGATCTACAAAGTTCACCATCTATAACAACATGTTCTGTGCTGGCTTCCATGAAGGAGGTAGAGATTCATGTCAAGGAGATAGTGGGGGACCCCATGTTACTGAAGTGGAAGGGACCAGTTTCTTAACTGGAATTATTAGCTGGGGTGAAGAGTGTGCAATGAAAGGCAAATATGGAATATATACCAAGGTATCCCGGTATGTCAACTGGATTAAGGAAAAAACAAAGCTCACTTAATGAAAGATGGATTTCCAAGGTTAATTCATTGGAATTGAAAATTAACAGGGCCTCTCACTAACTAATCACTTTCCCATCTTTTGTTAGATTTGAATATATACATTCTATGATCATTGCTTTTTCTCTTTACAGGGGAGAATTTCATATTTTACCTGAGCAAATTGATTAGAAAATGGAACCACTAGAGGAATATAATGTGTTAGGAAATTACAGTCATTTCTAAGGGCCCAGCCCTTGACAAAATTGTGAAGTTAAATTCTCCACTCTGTCCATCAGATACTATGGTTCTCCACTATGGCAACTAACTCACTCAATTTTCCCTCCTTAGCAGCATTCCATCTTCCCGATCTTCTTTGCTTCTCCAACCAAAACATCAATGTTTATTAGTTCTGTATACAGTACAGGATCTTTGGTCTACTCTATCACAAGGCCAGTACCACACTCATGAAGAAAGAACACAGGAGTAGCTGAGAGGCTAAAACTCATCAAAAACACTACTCCTTTTCCTCTACCCTATTCCTCAATCTTTTACCTTTTCCAAATCCCAATCCCCAAATCAGTTTTTCTCTTTCTTACTCCCTCTCTCCCTTTTACCCTCCATGGTCGTTAAAGGAGAGATGGGGAGCATCATTCTGTTATACTTCTGTACACAGTTATACATGTCTATCAAACCCAGACTTGCTTCCGTAGTGGAGACTTGCTTTTCAGAACATAGGGATGAAGTAAGGTGCCTGAAAAGTTTGGGGGAAAAGTTTCTTTCAGAGAGTTAAGTTATTTTATATATATAATATATATATAAAATATATAATATACAATATAAATATATAGTGTGTGTGTATGCGTGTGTGTAGACACACACGCATACACACATATAATGGAAGCAATAAGCCATTCTAAGAGCTTGTATGGTTATGGAGGTCTGACTAGGCATGATTTCACGAAGGCAAGATTGGCATATCATTGTAACTAAAAAAGCTGACATTGACCCAGACATATTGTACTCTTTCTAAAAATAATAATAATAATGCTAACAGAAAGAAGAGAACCGTTCGTTTGCAATCTACAGCTAGTAGAGACTTTGAGGAAGAATTCAACAGTGTGTCTTCAGCAGTGTTCAGAGCCAAGCAAGAAGTTGAAGTTGCCTAGACCAGAGGACATAAGTATCATGTCTCCTTTAACTAGCATACCCCGAAGTGGAGAAGGGTGCAGCAGGCTCAAAGGCATAAGTCATTCCAATCAGCCAACTAAGTTGTCCTTTTCTGGTTTCGTGTTCACCATGGAACATTTTGATTATAGTTAATCCTTCTATCTTGAATCTTCTAGAGAGTTGCTGACCAACTGACGTATGTTTCCCTTTGTGAATTAATAAACTGGTGTTCTGGTTCATACCTTGGCTTTTTGTGGATTCCATTGATGTGAATCAGTCACCCTGTATTTGATGATGCATGGGACTACTGACAAAATCACTCTGACCCCGCCAAGCTGCTGCCTTCTCCTGCCCCAACCTCACCCCCAGCCAGGCCTCACTCTTGCTAGTTCCTTTAGTTCTTTTAGTCAATATATTTTTGTCTTCGCATATAAGTATAAATAAACATATTTTTAAATTTCTTGGCTGGGCCCAGTGGCTCACGCCTATAATCCCAGCACTTCTGGAGGCCAAGGTGGGCGGATCACCTGAGGTTAGGAGTTTCAGGCCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCTGTCTCTACTAAAAATAGAACAATTAGCTGGGCTTGGTAATGTGCACCTATAATCCCAGCTACTGGGGAGGCTGAGGCAGGAGAA
AAGGGCAGTCGTTCAGAACTAGTCAGGTCCTGAAAAGGATTTACCAAATGTTGAGTGTGCCCTCTAGTGTTCACACTTCCCAGCTTTCTTCCTATAAAGGTGGATCAAGGCACTTGCTTACAACTGGAACTGAAATCCTCCAAGTCGATCTAGACATTGAGATGGAGAAAATATTCATTGTCGACTGTAATTATGCAACGAATATCCAGTTGAGATAATGGACTTGCCTCTTATCTAATAATACCCAGGCTCAATGCGTCACTGCTTTGTCCACTTTGCCCAAAATTCAAGCACAGCTAAGTTGATATTTTAGGACAAAGGCAGCTTACTATCCAGCCAGAGGGGAGTAGAATATGGTTAAGAGAGAGTGGAAAGAATGAATGAGCCCTGCTATTCCTCACTGCCTGGATGGCTATAAGCACAGCCCTTATGGAGGCCTTAGGTCTTGCTTCATAATATTCCAGTTTGAAAAGGGTTTGAAAAGACCTCCTAGAAAAATCAGTAGTTTTTCTCTTTTGAGTAACATGTAGCAAAAAAAATTTCATCATGTAGGTACAGGGAACACCCTAATAACTATTAATCTCAAGGAGTCAAGCCAGTGTGTTTCCTAATGTATCTGCTGTATCCCCATGAAGCAAATTTTGCCATCAGAGAAACTGACTCATGGGGAAAAAATCCAAGGACCTCAAATCACCAAAAGAAGCCATTCCTCAGATTTGCCTAAGCTTAAGCTTCCCTGTCTCTCATTGTGTGTTGCTTTCAATGCAGTTACATAAATGGCTTTTTTGTTTATGCACCAAAAACACTAATTCATCTGCAAAGCTCACATTTCCAGAAACATTCCATTTCTGCCAGCACCTAGAAGCCAATATTTTGCCTATTCCTGTAACCAGCACACATATTTATTTTTTTCTAGATCAAATGTATTATGCAGTAAGAGTCTTAATTTTGTTTTCACAGGTTGTTTTGAATGGTAAAGTTGATGCATTCTGTGGAGGCTCTATCGTTAATGAAAAATGGATTGTAACTGCTGCCCACTGTGTTGAAACTGGTGTTAAAATTACAGTTGTCGCAGGTAAATACACAGAAAGAATAATAATCTGCAGCACCACTAGCTCTTTAATATGATTGGTACACCATATTTTACTAAGGTCTAATAAAATTGTTGTTGAATAAATTGGGCTAAAGGCAGAAGGGTCATAATTTCAGAACCCACGTCGCACCGTCCTCCAAGCATCCATAGTTCTTTTGATATACCCCTATTATCACTCATTTCAGTGAGGTACAATTAGTTCTTGATGTAGCCATTTCCATACCAGAAGGCCTTCCCAAAAATCAGTGTCATGTCACCGATCCTTTTATCTCTGGTGCTTGGCACAACCTGTAGCAGGTCCTCAGAAAACAAACATTTGAATTAATGGCCAAATGAGTTTGTGCTCAAAAAAGGGGTGAGGATACTTGAAATTTGGAAAATCTAGGATAATTCATGACTAGTGGATTCATTATCACCAATGAAAGGCTTATAACAGCATGAGTGAACAGAACCATCTCTATGATAGTCCTGAATGGCTTTTTGGTCTGAAAAATATGCATTGGCTCTCATTACATTTAACCAAAATTATCACAATATAAGAATGAGATCTTTAACATTGCCAATTAGGTCAGTGGTCCCAAGTAGTCACTTAGAAAATCTGTGTATGTGAAATACTGTTTGTGACTTAAAATGAAATTTATTTTTAATAGGTGAACATAATATTGAGGAGACAGAACATACAGAGCAAAAGCGAAATGTGATTCGAATTATTCCTCACCACAACTACAATGCAGCTATTAATAAGTACAACCATGACATTGCCCTTCTGGAACTGGACGAACCCTTAGTGCTAAACAGCTACGTTACACCTATTTGCATTGCTGACAAGGAATACACGAACATCTTCCTCAAATTTGGATCTGGCTATGTAAGTGGCTGGGGAAGAGTCTTCCACAAAGGGAGATCAGCTTTAGTTCTTCAGTACCTTAGAGTTCCACTTGTTGACCGAGCCACACGTCTTCGATCTACAAAGTTCACCATCTATAACAACATGTTCTGTGCTGGCTTCCATGAAGGAGGTAGAGATTCATGTCAAGGAGATAGTGGGGGACCCCATGTTACTGAAGTGGAAGGGACCAGTTTCTTAACTGGAATTATTAGCTGGGGTGAAGAGTGTGCAATGAAAGGCAAATATGGAATATATACCAAGGTATCCCGGTATGTCAACTGGATTAAGGAAAAAACAAAGCTCACTTAATGAAAGATGGATTTCCAAGGTTAATTCATTGGAATTGAAAATTAACAGGGCCTCTCACTAACTAATCACTTTCCCATCTTTTGTTAGATTTGAATATATACATTCTATGATCATTGCTTTTTCTCTTTACAGGGGAGAATTTCATATTTTACCTGAGCAAATTGATTAGAAAATGGAACCACTAGAGGAATATAATGTGTTAGGAAATTACAGTCATTTCTAAGGGCCCAGCCCTTGACAAAATTGTGAAGTTAAATTCTCCACTCTGTCCATCAGATACTATGGTTCTCCACTATGGCAACTAACTCACTCAATTTTCCCTCCTTAGCAGCATTCCATCTTCCCGATCTTCTTTGCTTCTCCAACCAAAACATCAATGTTTATTAGTTCTGTATACAGTACAGGATCTTTGGTCTACTCTATCACAAGGCCAGTACCACACTCATGAAGAAAGAACACAGGAGTAGCTGAGAGGCTAAAACTCATCAAAAACACTACTCCTTTTCCTCTACCCTATTCCTCAATCTTTTACCTTTTCCAAATCCCAATCCCCAAATCAGTTTTTCTCTTTCTTACTCCCTCTCTCCCTTTTACCCTCCATGGTCGTTAAAGGAGAGATGGGGAGCATCATTCTGTTATACTTCTGTACACAGTTATACATGTCTATCAAACCCAGACTTGCTTCCGTAGTGGAGACTTGCTTTTCAGAACATAGGGATGAAGTAAGGTGCCTGAAAAGTTTGGGGGAAAAGTTTCTTTCAGAGAGTTAAGTTATTTTATATATATAATATATATATAAAATATATAATATACAATATAAATATATAGTGTGTGTGTATGCGTGTGTGTAGACACACACGCATACACACATATAATGGAAGCAATAAGCCATTCTAAGAGCTTGTATGGTTATGGAGGTCTGACTAGGCATGATTTCACGAAGGCAAGATTGGCATATCATTGTAACTAAAAAAGCTGACATTGACCCAGACATATTGTACTCTTTCTAAAAATAATAATAATAATGCTAACAGAAAGAAGAGAACCGTTCGTTTGCAATCTACAGCTAGTAGAGACTTTGAGGAAGAATTCAACAGTGTGTCTTCAGCAGTGTTCAGAGCCAAGCAAGAAGTTGAAGTTGCCTAGACCAGAGGACATAAGTATCATGTCTCCTTTAACTAGCATACCCCGAAGTGGAGAAGGGTGCAGCAGGCTCAAAGGCATAAGTCATTCCAATCAGCCAACTAAGTTGTCCTTTTCTGGTTTCGTGTTCACCATGGAACATTTTGATTATAGTTAATCCTTCTATCTTGAATCTTCTAGAGAGTTGCTGACCAACTGACGTATGTTTCCCTTTGTGAATTAATAAACTGGTGTTCTGGTTCATACCTTGGCTTTTTGTGGATTCCATTGATGTGAATCAGTCACCCTGTATTTGATGATGCATGGGACTACTGACAAAATCACTCTGACCCCGCCAAGCTGCTGCCTTCTCCTGCCCCAACCTCACCCCCAGCCAGGCCTCACTCTTGCTAGTTCCTTTAGTTCTTTTAGTCAATATATTTTTGTCTTCGCATATAAGTATAAATAAACATATTTTTAAATTTCTTGGCTGGGCCCAGTGGCTCACGCCTATAATCCCAGCACTTCTGGAGGCCAAGGTGGGCGGATCACCTGAGGTTAGGAGTTTCAGGCCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCTGTCTCTACTAAAAATAGAACAATTAGCTGGGCTTGGTAATGTGCACCTATAATCCCAGCTACTGGGGAGGCTGAGGCAGGAGAA
Task1_train_31280
A sequence alteration has been identified in F9 (coagulation factor IX) on Chromosome X. Is it disease-inducing or harmless?
Pathogenic; Hereditary factor IX deficiency disease
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Task1_train_31281
This mutation is located in gene F9 (coagulation factor IX) on Chromosome X. Is it associated with a disease or is it a benign polymorphism?
Pathogenic; Thrombophilia, X-linked, due to factor 9 defect
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Task1_train_31282
Located on Chromosome X, this mutation impacts F9 (coagulation factor IX). What is its biological consequence — is it benign or pathogenic, and which disease is associated if any?
Pathogenic; Hereditary factor IX deficiency disease
GGATTTACCAAATGTTGAGTGTGCCCTCTAGTGTTCACACTTCCCAGCTTTCTTCCTATAAAGGTGGATCAAGGCACTTGCTTACAACTGGAACTGAAATCCTCCAAGTCGATCTAGACATTGAGATGGAGAAAATATTCATTGTCGACTGTAATTATGCAACGAATATCCAGTTGAGATAATGGACTTGCCTCTTATCTAATAATACCCAGGCTCAATGCGTCACTGCTTTGTCCACTTTGCCCAAAATTCAAGCACAGCTAAGTTGATATTTTAGGACAAAGGCAGCTTACTATCCAGCCAGAGGGGAGTAGAATATGGTTAAGAGAGAGTGGAAAGAATGAATGAGCCCTGCTATTCCTCACTGCCTGGATGGCTATAAGCACAGCCCTTATGGAGGCCTTAGGTCTTGCTTCATAATATTCCAGTTTGAAAAGGGTTTGAAAAGACCTCCTAGAAAAATCAGTAGTTTTTCTCTTTTGAGTAACATGTAGCAAAAAAAATTTCATCATGTAGGTACAGGGAACACCCTAATAACTATTAATCTCAAGGAGTCAAGCCAGTGTGTTTCCTAATGTATCTGCTGTATCCCCATGAAGCAAATTTTGCCATCAGAGAAACTGACTCATGGGGAAAAAATCCAAGGACCTCAAATCACCAAAAGAAGCCATTCCTCAGATTTGCCTAAGCTTAAGCTTCCCTGTCTCTCATTGTGTGTTGCTTTCAATGCAGTTACATAAATGGCTTTTTTGTTTATGCACCAAAAACACTAATTCATCTGCAAAGCTCACATTTCCAGAAACATTCCATTTCTGCCAGCACCTAGAAGCCAATATTTTGCCTATTCCTGTAACCAGCACACATATTTATTTTTTTCTAGATCAAATGTATTATGCAGTAAGAGTCTTAATTTTGTTTTCACAGGTTGTTTTGAATGGTAAAGTTGATGCATTCTGTGGAGGCTCTATCGTTAATGAAAAATGGATTGTAACTGCTGCCCACTGTGTTGAAACTGGTGTTAAAATTACAGTTGTCGCAGGTAAATACACAGAAAGAATAATAATCTGCAGCACCACTAGCTCTTTAATATGATTGGTACACCATATTTTACTAAGGTCTAATAAAATTGTTGTTGAATAAATTGGGCTAAAGGCAGAAGGGTCATAATTTCAGAACCCACGTCGCACCGTCCTCCAAGCATCCATAGTTCTTTTGATATACCCCTATTATCACTCATTTCAGTGAGGTACAATTAGTTCTTGATGTAGCCATTTCCATACCAGAAGGCCTTCCCAAAAATCAGTGTCATGTCACCGATCCTTTTATCTCTGGTGCTTGGCACAACCTGTAGCAGGTCCTCAGAAAACAAACATTTGAATTAATGGCCAAATGAGTTTGTGCTCAAAAAAGGGGTGAGGATACTTGAAATTTGGAAAATCTAGGATAATTCATGACTAGTGGATTCATTATCACCAATGAAAGGCTTATAACAGCATGAGTGAACAGAACCATCTCTATGATAGTCCTGAATGGCTTTTTGGTCTGAAAAATATGCATTGGCTCTCATTACATTTAACCAAAATTATCACAATATAAGAATGAGATCTTTAACATTGCCAATTAGGTCAGTGGTCCCAAGTAGTCACTTAGAAAATCTGTGTATGTGAAATACTGTTTGTGACTTAAAATGAAATTTATTTTTAATAGGTGAACATAATATTGAGGAGACAGAACATACAGAGCAAAAGCGAAATGTGATTCGAATTATTCCTCACCACAACTACAATGCAGCTATTAATAAGTACAACCATGACATTGCCCTTCTGGAACTGGACGAACCCTTAGTGCTAAACAGCTACGTTACACCTATTTGCATTGCTGACAAGGAATACACGAACATCTTCCTCAAATTTGGATCTGGCTATGTAAGTGGCTGGGGAAGAGTCTTCCACAAAGGGAGATCAGCTTTAGTTCTTCAGTACCTTAGAGTTCCACTTGTTGACCGAGCCACATGTCTTCGATCTACAAAGTTCACCATCTATAACAACATGTTCTGTGCTGGCTTCCATGAAGGAGGTAGAGATTCATGTCAAGGAGATAGTGGGGGACCCCATGTTACTGAAGTGGAAGGGACCAGTTTCTTAACTGGAATTATTAGCTGGGGTGAAGAGTGTGCAATGAAAGGCAAATATGGAATATATACCAAGGTATCCCGGTATGTCAACTGGATTAAGGAAAAAACAAAGCTCACTTAATGAAAGATGGATTTCCAAGGTTAATTCATTGGAATTGAAAATTAACAGGGCCTCTCACTAACTAATCACTTTCCCATCTTTTGTTAGATTTGAATATATACATTCTATGATCATTGCTTTTTCTCTTTACAGGGGAGAATTTCATATTTTACCTGAGCAAATTGATTAGAAAATGGAACCACTAGAGGAATATAATGTGTTAGGAAATTACAGTCATTTCTAAGGGCCCAGCCCTTGACAAAATTGTGAAGTTAAATTCTCCACTCTGTCCATCAGATACTATGGTTCTCCACTATGGCAACTAACTCACTCAATTTTCCCTCCTTAGCAGCATTCCATCTTCCCGATCTTCTTTGCTTCTCCAACCAAAACATCAATGTTTATTAGTTCTGTATACAGTACAGGATCTTTGGTCTACTCTATCACAAGGCCAGTACCACACTCATGAAGAAAGAACACAGGAGTAGCTGAGAGGCTAAAACTCATCAAAAACACTACTCCTTTTCCTCTACCCTATTCCTCAATCTTTTACCTTTTCCAAATCCCAATCCCCAAATCAGTTTTTCTCTTTCTTACTCCCTCTCTCCCTTTTACCCTCCATGGTCGTTAAAGGAGAGATGGGGAGCATCATTCTGTTATACTTCTGTACACAGTTATACATGTCTATCAAACCCAGACTTGCTTCCGTAGTGGAGACTTGCTTTTCAGAACATAGGGATGAAGTAAGGTGCCTGAAAAGTTTGGGGGAAAAGTTTCTTTCAGAGAGTTAAGTTATTTTATATATATAATATATATATAAAATATATAATATACAATATAAATATATAGTGTGTGTGTATGCGTGTGTGTAGACACACACGCATACACACATATAATGGAAGCAATAAGCCATTCTAAGAGCTTGTATGGTTATGGAGGTCTGACTAGGCATGATTTCACGAAGGCAAGATTGGCATATCATTGTAACTAAAAAAGCTGACATTGACCCAGACATATTGTACTCTTTCTAAAAATAATAATAATAATGCTAACAGAAAGAAGAGAACCGTTCGTTTGCAATCTACAGCTAGTAGAGACTTTGAGGAAGAATTCAACAGTGTGTCTTCAGCAGTGTTCAGAGCCAAGCAAGAAGTTGAAGTTGCCTAGACCAGAGGACATAAGTATCATGTCTCCTTTAACTAGCATACCCCGAAGTGGAGAAGGGTGCAGCAGGCTCAAAGGCATAAGTCATTCCAATCAGCCAACTAAGTTGTCCTTTTCTGGTTTCGTGTTCACCATGGAACATTTTGATTATAGTTAATCCTTCTATCTTGAATCTTCTAGAGAGTTGCTGACCAACTGACGTATGTTTCCCTTTGTGAATTAATAAACTGGTGTTCTGGTTCATACCTTGGCTTTTTGTGGATTCCATTGATGTGAATCAGTCACCCTGTATTTGATGATGCATGGGACTACTGACAAAATCACTCTGACCCCGCCAAGCTGCTGCCTTCTCCTGCCCCAACCTCACCCCCAGCCAGGCCTCACTCTTGCTAGTTCCTTTAGTTCTTTTAGTCAATATATTTTTGTCTTCGCATATAAGTATAAATAAACATATTTTTAAATTTCTTGGCTGGGCCCAGTGGCTCACGCCTATAATCCCAGCACTTCTGGAGGCCAAGGTGGGCGGATCACCTGAGGTTAGGAGTTTCAGGCCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCTGTCTCTACTAAAAATAGAACAATTAGCTGGGCTTGGTAATGTGCACCTATAATCCCAGCTACTGGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCACTTGAGCCTGGGGAGCAGGGGGTGCGGGAGGTT
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Task1_train_31283
Gene F9 (coagulation factor IX), found on Chromosome X, is impacted by this variant. What is the biological outcome — benign or pathogenic?
Pathogenic; Hereditary factor IX deficiency disease
ATTTACCAAATGTTGAGTGTGCCCTCTAGTGTTCACACTTCCCAGCTTTCTTCCTATAAAGGTGGATCAAGGCACTTGCTTACAACTGGAACTGAAATCCTCCAAGTCGATCTAGACATTGAGATGGAGAAAATATTCATTGTCGACTGTAATTATGCAACGAATATCCAGTTGAGATAATGGACTTGCCTCTTATCTAATAATACCCAGGCTCAATGCGTCACTGCTTTGTCCACTTTGCCCAAAATTCAAGCACAGCTAAGTTGATATTTTAGGACAAAGGCAGCTTACTATCCAGCCAGAGGGGAGTAGAATATGGTTAAGAGAGAGTGGAAAGAATGAATGAGCCCTGCTATTCCTCACTGCCTGGATGGCTATAAGCACAGCCCTTATGGAGGCCTTAGGTCTTGCTTCATAATATTCCAGTTTGAAAAGGGTTTGAAAAGACCTCCTAGAAAAATCAGTAGTTTTTCTCTTTTGAGTAACATGTAGCAAAAAAAATTTCATCATGTAGGTACAGGGAACACCCTAATAACTATTAATCTCAAGGAGTCAAGCCAGTGTGTTTCCTAATGTATCTGCTGTATCCCCATGAAGCAAATTTTGCCATCAGAGAAACTGACTCATGGGGAAAAAATCCAAGGACCTCAAATCACCAAAAGAAGCCATTCCTCAGATTTGCCTAAGCTTAAGCTTCCCTGTCTCTCATTGTGTGTTGCTTTCAATGCAGTTACATAAATGGCTTTTTTGTTTATGCACCAAAAACACTAATTCATCTGCAAAGCTCACATTTCCAGAAACATTCCATTTCTGCCAGCACCTAGAAGCCAATATTTTGCCTATTCCTGTAACCAGCACACATATTTATTTTTTTCTAGATCAAATGTATTATGCAGTAAGAGTCTTAATTTTGTTTTCACAGGTTGTTTTGAATGGTAAAGTTGATGCATTCTGTGGAGGCTCTATCGTTAATGAAAAATGGATTGTAACTGCTGCCCACTGTGTTGAAACTGGTGTTAAAATTACAGTTGTCGCAGGTAAATACACAGAAAGAATAATAATCTGCAGCACCACTAGCTCTTTAATATGATTGGTACACCATATTTTACTAAGGTCTAATAAAATTGTTGTTGAATAAATTGGGCTAAAGGCAGAAGGGTCATAATTTCAGAACCCACGTCGCACCGTCCTCCAAGCATCCATAGTTCTTTTGATATACCCCTATTATCACTCATTTCAGTGAGGTACAATTAGTTCTTGATGTAGCCATTTCCATACCAGAAGGCCTTCCCAAAAATCAGTGTCATGTCACCGATCCTTTTATCTCTGGTGCTTGGCACAACCTGTAGCAGGTCCTCAGAAAACAAACATTTGAATTAATGGCCAAATGAGTTTGTGCTCAAAAAAGGGGTGAGGATACTTGAAATTTGGAAAATCTAGGATAATTCATGACTAGTGGATTCATTATCACCAATGAAAGGCTTATAACAGCATGAGTGAACAGAACCATCTCTATGATAGTCCTGAATGGCTTTTTGGTCTGAAAAATATGCATTGGCTCTCATTACATTTAACCAAAATTATCACAATATAAGAATGAGATCTTTAACATTGCCAATTAGGTCAGTGGTCCCAAGTAGTCACTTAGAAAATCTGTGTATGTGAAATACTGTTTGTGACTTAAAATGAAATTTATTTTTAATAGGTGAACATAATATTGAGGAGACAGAACATACAGAGCAAAAGCGAAATGTGATTCGAATTATTCCTCACCACAACTACAATGCAGCTATTAATAAGTACAACCATGACATTGCCCTTCTGGAACTGGACGAACCCTTAGTGCTAAACAGCTACGTTACACCTATTTGCATTGCTGACAAGGAATACACGAACATCTTCCTCAAATTTGGATCTGGCTATGTAAGTGGCTGGGGAAGAGTCTTCCACAAAGGGAGATCAGCTTTAGTTCTTCAGTACCTTAGAGTTCCACTTGTTGACCGAGCCACATGTCTTCGATCTACAAAGTTCACCATCTATAACAACATGTTCTGTGCTGGCTTCCATGAAGGAGGTAGAGATTCATGTCAAGGAGATAGTGGGGGACCCCATGTTACTGAAGTGGAAGGGACCAGTTTCTTAACTGGAATTATTAGCTGGGGTGAAGAGTGTGCAATGAAAGGCAAATATGGAATATATACCAAGGTATCCCGGTATGTCAACTGGATTAAGGAAAAAACAAAGCTCACTTAATGAAAGATGGATTTCCAAGGTTAATTCATTGGAATTGAAAATTAACAGGGCCTCTCACTAACTAATCACTTTCCCATCTTTTGTTAGATTTGAATATATACATTCTATGATCATTGCTTTTTCTCTTTACAGGGGAGAATTTCATATTTTACCTGAGCAAATTGATTAGAAAATGGAACCACTAGAGGAATATAATGTGTTAGGAAATTACAGTCATTTCTAAGGGCCCAGCCCTTGACAAAATTGTGAAGTTAAATTCTCCACTCTGTCCATCAGATACTATGGTTCTCCACTATGGCAACTAACTCACTCAATTTTCCCTCCTTAGCAGCATTCCATCTTCCCGATCTTCTTTGCTTCTCCAACCAAAACATCAATGTTTATTAGTTCTGTATACAGTACAGGATCTTTGGTCTACTCTATCACAAGGCCAGTACCACACTCATGAAGAAAGAACACAGGAGTAGCTGAGAGGCTAAAACTCATCAAAAACACTACTCCTTTTCCTCTACCCTATTCCTCAATCTTTTACCTTTTCCAAATCCCAATCCCCAAATCAGTTTTTCTCTTTCTTACTCCCTCTCTCCCTTTTACCCTCCATGGTCGTTAAAGGAGAGATGGGGAGCATCATTCTGTTATACTTCTGTACACAGTTATACATGTCTATCAAACCCAGACTTGCTTCCGTAGTGGAGACTTGCTTTTCAGAACATAGGGATGAAGTAAGGTGCCTGAAAAGTTTGGGGGAAAAGTTTCTTTCAGAGAGTTAAGTTATTTTATATATATAATATATATATAAAATATATAATATACAATATAAATATATAGTGTGTGTGTATGCGTGTGTGTAGACACACACGCATACACACATATAATGGAAGCAATAAGCCATTCTAAGAGCTTGTATGGTTATGGAGGTCTGACTAGGCATGATTTCACGAAGGCAAGATTGGCATATCATTGTAACTAAAAAAGCTGACATTGACCCAGACATATTGTACTCTTTCTAAAAATAATAATAATAATGCTAACAGAAAGAAGAGAACCGTTCGTTTGCAATCTACAGCTAGTAGAGACTTTGAGGAAGAATTCAACAGTGTGTCTTCAGCAGTGTTCAGAGCCAAGCAAGAAGTTGAAGTTGCCTAGACCAGAGGACATAAGTATCATGTCTCCTTTAACTAGCATACCCCGAAGTGGAGAAGGGTGCAGCAGGCTCAAAGGCATAAGTCATTCCAATCAGCCAACTAAGTTGTCCTTTTCTGGTTTCGTGTTCACCATGGAACATTTTGATTATAGTTAATCCTTCTATCTTGAATCTTCTAGAGAGTTGCTGACCAACTGACGTATGTTTCCCTTTGTGAATTAATAAACTGGTGTTCTGGTTCATACCTTGGCTTTTTGTGGATTCCATTGATGTGAATCAGTCACCCTGTATTTGATGATGCATGGGACTACTGACAAAATCACTCTGACCCCGCCAAGCTGCTGCCTTCTCCTGCCCCAACCTCACCCCCAGCCAGGCCTCACTCTTGCTAGTTCCTTTAGTTCTTTTAGTCAATATATTTTTGTCTTCGCATATAAGTATAAATAAACATATTTTTAAATTTCTTGGCTGGGCCCAGTGGCTCACGCCTATAATCCCAGCACTTCTGGAGGCCAAGGTGGGCGGATCACCTGAGGTTAGGAGTTTCAGGCCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCTGTCTCTACTAAAAATAGAACAATTAGCTGGGCTTGGTAATGTGCACCTATAATCCCAGCTACTGGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCACTTGAGCCTGGGGAGCAGGGGGTGCGGGAGGTTGC
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Task1_train_31284
The following genetic variant occurs in F9 (coagulation factor IX) on Chromosome X. Classify its clinical effect — pathogenic or benign — and list any associated condition.
Pathogenic; Thrombophilia, X-linked, due to factor 9 defect
ATTTACCAAATGTTGAGTGTGCCCTCTAGTGTTCACACTTCCCAGCTTTCTTCCTATAAAGGTGGATCAAGGCACTTGCTTACAACTGGAACTGAAATCCTCCAAGTCGATCTAGACATTGAGATGGAGAAAATATTCATTGTCGACTGTAATTATGCAACGAATATCCAGTTGAGATAATGGACTTGCCTCTTATCTAATAATACCCAGGCTCAATGCGTCACTGCTTTGTCCACTTTGCCCAAAATTCAAGCACAGCTAAGTTGATATTTTAGGACAAAGGCAGCTTACTATCCAGCCAGAGGGGAGTAGAATATGGTTAAGAGAGAGTGGAAAGAATGAATGAGCCCTGCTATTCCTCACTGCCTGGATGGCTATAAGCACAGCCCTTATGGAGGCCTTAGGTCTTGCTTCATAATATTCCAGTTTGAAAAGGGTTTGAAAAGACCTCCTAGAAAAATCAGTAGTTTTTCTCTTTTGAGTAACATGTAGCAAAAAAAATTTCATCATGTAGGTACAGGGAACACCCTAATAACTATTAATCTCAAGGAGTCAAGCCAGTGTGTTTCCTAATGTATCTGCTGTATCCCCATGAAGCAAATTTTGCCATCAGAGAAACTGACTCATGGGGAAAAAATCCAAGGACCTCAAATCACCAAAAGAAGCCATTCCTCAGATTTGCCTAAGCTTAAGCTTCCCTGTCTCTCATTGTGTGTTGCTTTCAATGCAGTTACATAAATGGCTTTTTTGTTTATGCACCAAAAACACTAATTCATCTGCAAAGCTCACATTTCCAGAAACATTCCATTTCTGCCAGCACCTAGAAGCCAATATTTTGCCTATTCCTGTAACCAGCACACATATTTATTTTTTTCTAGATCAAATGTATTATGCAGTAAGAGTCTTAATTTTGTTTTCACAGGTTGTTTTGAATGGTAAAGTTGATGCATTCTGTGGAGGCTCTATCGTTAATGAAAAATGGATTGTAACTGCTGCCCACTGTGTTGAAACTGGTGTTAAAATTACAGTTGTCGCAGGTAAATACACAGAAAGAATAATAATCTGCAGCACCACTAGCTCTTTAATATGATTGGTACACCATATTTTACTAAGGTCTAATAAAATTGTTGTTGAATAAATTGGGCTAAAGGCAGAAGGGTCATAATTTCAGAACCCACGTCGCACCGTCCTCCAAGCATCCATAGTTCTTTTGATATACCCCTATTATCACTCATTTCAGTGAGGTACAATTAGTTCTTGATGTAGCCATTTCCATACCAGAAGGCCTTCCCAAAAATCAGTGTCATGTCACCGATCCTTTTATCTCTGGTGCTTGGCACAACCTGTAGCAGGTCCTCAGAAAACAAACATTTGAATTAATGGCCAAATGAGTTTGTGCTCAAAAAAGGGGTGAGGATACTTGAAATTTGGAAAATCTAGGATAATTCATGACTAGTGGATTCATTATCACCAATGAAAGGCTTATAACAGCATGAGTGAACAGAACCATCTCTATGATAGTCCTGAATGGCTTTTTGGTCTGAAAAATATGCATTGGCTCTCATTACATTTAACCAAAATTATCACAATATAAGAATGAGATCTTTAACATTGCCAATTAGGTCAGTGGTCCCAAGTAGTCACTTAGAAAATCTGTGTATGTGAAATACTGTTTGTGACTTAAAATGAAATTTATTTTTAATAGGTGAACATAATATTGAGGAGACAGAACATACAGAGCAAAAGCGAAATGTGATTCGAATTATTCCTCACCACAACTACAATGCAGCTATTAATAAGTACAACCATGACATTGCCCTTCTGGAACTGGACGAACCCTTAGTGCTAAACAGCTACGTTACACCTATTTGCATTGCTGACAAGGAATACACGAACATCTTCCTCAAATTTGGATCTGGCTATGTAAGTGGCTGGGGAAGAGTCTTCCACAAAGGGAGATCAGCTTTAGTTCTTCAGTACCTTAGAGTTCCACTTGTTGACCGAGCCACATGTCTTCGATCTACAAAGTTCACCATCTATAACAACATGTTCTGTGCTGGCTTCCATGAAGGAGGTAGAGATTCATGTCAAGGAGATAGTGGGGGACCCCATGTTACTGAAGTGGAAGGGACCAGTTTCTTAACTGGAATTATTAGCTGGGGTGAAGAGTGTGCAATGAAAGGCAAATATGGAATATATACCAAGGTATCCCGGTATGTCAACTGGATTAAGGAAAAAACAAAGCTCACTTAATGAAAGATGGATTTCCAAGGTTAATTCATTGGAATTGAAAATTAACAGGGCCTCTCACTAACTAATCACTTTCCCATCTTTTGTTAGATTTGAATATATACATTCTATGATCATTGCTTTTTCTCTTTACAGGGGAGAATTTCATATTTTACCTGAGCAAATTGATTAGAAAATGGAACCACTAGAGGAATATAATGTGTTAGGAAATTACAGTCATTTCTAAGGGCCCAGCCCTTGACAAAATTGTGAAGTTAAATTCTCCACTCTGTCCATCAGATACTATGGTTCTCCACTATGGCAACTAACTCACTCAATTTTCCCTCCTTAGCAGCATTCCATCTTCCCGATCTTCTTTGCTTCTCCAACCAAAACATCAATGTTTATTAGTTCTGTATACAGTACAGGATCTTTGGTCTACTCTATCACAAGGCCAGTACCACACTCATGAAGAAAGAACACAGGAGTAGCTGAGAGGCTAAAACTCATCAAAAACACTACTCCTTTTCCTCTACCCTATTCCTCAATCTTTTACCTTTTCCAAATCCCAATCCCCAAATCAGTTTTTCTCTTTCTTACTCCCTCTCTCCCTTTTACCCTCCATGGTCGTTAAAGGAGAGATGGGGAGCATCATTCTGTTATACTTCTGTACACAGTTATACATGTCTATCAAACCCAGACTTGCTTCCGTAGTGGAGACTTGCTTTTCAGAACATAGGGATGAAGTAAGGTGCCTGAAAAGTTTGGGGGAAAAGTTTCTTTCAGAGAGTTAAGTTATTTTATATATATAATATATATATAAAATATATAATATACAATATAAATATATAGTGTGTGTGTATGCGTGTGTGTAGACACACACGCATACACACATATAATGGAAGCAATAAGCCATTCTAAGAGCTTGTATGGTTATGGAGGTCTGACTAGGCATGATTTCACGAAGGCAAGATTGGCATATCATTGTAACTAAAAAAGCTGACATTGACCCAGACATATTGTACTCTTTCTAAAAATAATAATAATAATGCTAACAGAAAGAAGAGAACCGTTCGTTTGCAATCTACAGCTAGTAGAGACTTTGAGGAAGAATTCAACAGTGTGTCTTCAGCAGTGTTCAGAGCCAAGCAAGAAGTTGAAGTTGCCTAGACCAGAGGACATAAGTATCATGTCTCCTTTAACTAGCATACCCCGAAGTGGAGAAGGGTGCAGCAGGCTCAAAGGCATAAGTCATTCCAATCAGCCAACTAAGTTGTCCTTTTCTGGTTTCGTGTTCACCATGGAACATTTTGATTATAGTTAATCCTTCTATCTTGAATCTTCTAGAGAGTTGCTGACCAACTGACGTATGTTTCCCTTTGTGAATTAATAAACTGGTGTTCTGGTTCATACCTTGGCTTTTTGTGGATTCCATTGATGTGAATCAGTCACCCTGTATTTGATGATGCATGGGACTACTGACAAAATCACTCTGACCCCGCCAAGCTGCTGCCTTCTCCTGCCCCAACCTCACCCCCAGCCAGGCCTCACTCTTGCTAGTTCCTTTAGTTCTTTTAGTCAATATATTTTTGTCTTCGCATATAAGTATAAATAAACATATTTTTAAATTTCTTGGCTGGGCCCAGTGGCTCACGCCTATAATCCCAGCACTTCTGGAGGCCAAGGTGGGCGGATCACCTGAGGTTAGGAGTTTCAGGCCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCTGTCTCTACTAAAAATAGAACAATTAGCTGGGCTTGGTAATGTGCACCTATAATCCCAGCTACTGGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCACTTGAGCCTGGGGAGCAGGGGGTGCGGGAGGTTGC
ATTTACCAAATGTTGAGTGTGCCCTCTAGTGTTCACACTTCCCAGCTTTCTTCCTATAAAGGTGGATCAAGGCACTTGCTTACAACTGGAACTGAAATCCTCCAAGTCGATCTAGACATTGAGATGGAGAAAATATTCATTGTCGACTGTAATTATGCAACGAATATCCAGTTGAGATAATGGACTTGCCTCTTATCTAATAATACCCAGGCTCAATGCGTCACTGCTTTGTCCACTTTGCCCAAAATTCAAGCACAGCTAAGTTGATATTTTAGGACAAAGGCAGCTTACTATCCAGCCAGAGGGGAGTAGAATATGGTTAAGAGAGAGTGGAAAGAATGAATGAGCCCTGCTATTCCTCACTGCCTGGATGGCTATAAGCACAGCCCTTATGGAGGCCTTAGGTCTTGCTTCATAATATTCCAGTTTGAAAAGGGTTTGAAAAGACCTCCTAGAAAAATCAGTAGTTTTTCTCTTTTGAGTAACATGTAGCAAAAAAAATTTCATCATGTAGGTACAGGGAACACCCTAATAACTATTAATCTCAAGGAGTCAAGCCAGTGTGTTTCCTAATGTATCTGCTGTATCCCCATGAAGCAAATTTTGCCATCAGAGAAACTGACTCATGGGGAAAAAATCCAAGGACCTCAAATCACCAAAAGAAGCCATTCCTCAGATTTGCCTAAGCTTAAGCTTCCCTGTCTCTCATTGTGTGTTGCTTTCAATGCAGTTACATAAATGGCTTTTTTGTTTATGCACCAAAAACACTAATTCATCTGCAAAGCTCACATTTCCAGAAACATTCCATTTCTGCCAGCACCTAGAAGCCAATATTTTGCCTATTCCTGTAACCAGCACACATATTTATTTTTTTCTAGATCAAATGTATTATGCAGTAAGAGTCTTAATTTTGTTTTCACAGGTTGTTTTGAATGGTAAAGTTGATGCATTCTGTGGAGGCTCTATCGTTAATGAAAAATGGATTGTAACTGCTGCCCACTGTGTTGAAACTGGTGTTAAAATTACAGTTGTCGCAGGTAAATACACAGAAAGAATAATAATCTGCAGCACCACTAGCTCTTTAATATGATTGGTACACCATATTTTACTAAGGTCTAATAAAATTGTTGTTGAATAAATTGGGCTAAAGGCAGAAGGGTCATAATTTCAGAACCCACGTCGCACCGTCCTCCAAGCATCCATAGTTCTTTTGATATACCCCTATTATCACTCATTTCAGTGAGGTACAATTAGTTCTTGATGTAGCCATTTCCATACCAGAAGGCCTTCCCAAAAATCAGTGTCATGTCACCGATCCTTTTATCTCTGGTGCTTGGCACAACCTGTAGCAGGTCCTCAGAAAACAAACATTTGAATTAATGGCCAAATGAGTTTGTGCTCAAAAAAGGGGTGAGGATACTTGAAATTTGGAAAATCTAGGATAATTCATGACTAGTGGATTCATTATCACCAATGAAAGGCTTATAACAGCATGAGTGAACAGAACCATCTCTATGATAGTCCTGAATGGCTTTTTGGTCTGAAAAATATGCATTGGCTCTCATTACATTTAACCAAAATTATCACAATATAAGAATGAGATCTTTAACATTGCCAATTAGGTCAGTGGTCCCAAGTAGTCACTTAGAAAATCTGTGTATGTGAAATACTGTTTGTGACTTAAAATGAAATTTATTTTTAATAGGTGAACATAATATTGAGGAGACAGAACATACAGAGCAAAAGCGAAATGTGATTCGAATTATTCCTCACCACAACTACAATGCAGCTATTAATAAGTACAACCATGACATTGCCCTTCTGGAACTGGACGAACCCTTAGTGCTAAACAGCTACGTTACACCTATTTGCATTGCTGACAAGGAATACACGAACATCTTCCTCAAATTTGGATCTGGCTATGTAAGTGGCTGGGGAAGAGTCTTCCACAAAGGGAGATCAGCTTTAGTTCTTCAGTACCTTAGAGTTCCACTTGTTGACCGAGCCACATGTCTTCGATCTACAAAGTTCACCATCTATAACAACATATTCTGTGCTGGCTTCCATGAAGGAGGTAGAGATTCATGTCAAGGAGATAGTGGGGGACCCCATGTTACTGAAGTGGAAGGGACCAGTTTCTTAACTGGAATTATTAGCTGGGGTGAAGAGTGTGCAATGAAAGGCAAATATGGAATATATACCAAGGTATCCCGGTATGTCAACTGGATTAAGGAAAAAACAAAGCTCACTTAATGAAAGATGGATTTCCAAGGTTAATTCATTGGAATTGAAAATTAACAGGGCCTCTCACTAACTAATCACTTTCCCATCTTTTGTTAGATTTGAATATATACATTCTATGATCATTGCTTTTTCTCTTTACAGGGGAGAATTTCATATTTTACCTGAGCAAATTGATTAGAAAATGGAACCACTAGAGGAATATAATGTGTTAGGAAATTACAGTCATTTCTAAGGGCCCAGCCCTTGACAAAATTGTGAAGTTAAATTCTCCACTCTGTCCATCAGATACTATGGTTCTCCACTATGGCAACTAACTCACTCAATTTTCCCTCCTTAGCAGCATTCCATCTTCCCGATCTTCTTTGCTTCTCCAACCAAAACATCAATGTTTATTAGTTCTGTATACAGTACAGGATCTTTGGTCTACTCTATCACAAGGCCAGTACCACACTCATGAAGAAAGAACACAGGAGTAGCTGAGAGGCTAAAACTCATCAAAAACACTACTCCTTTTCCTCTACCCTATTCCTCAATCTTTTACCTTTTCCAAATCCCAATCCCCAAATCAGTTTTTCTCTTTCTTACTCCCTCTCTCCCTTTTACCCTCCATGGTCGTTAAAGGAGAGATGGGGAGCATCATTCTGTTATACTTCTGTACACAGTTATACATGTCTATCAAACCCAGACTTGCTTCCGTAGTGGAGACTTGCTTTTCAGAACATAGGGATGAAGTAAGGTGCCTGAAAAGTTTGGGGGAAAAGTTTCTTTCAGAGAGTTAAGTTATTTTATATATATAATATATATATAAAATATATAATATACAATATAAATATATAGTGTGTGTGTATGCGTGTGTGTAGACACACACGCATACACACATATAATGGAAGCAATAAGCCATTCTAAGAGCTTGTATGGTTATGGAGGTCTGACTAGGCATGATTTCACGAAGGCAAGATTGGCATATCATTGTAACTAAAAAAGCTGACATTGACCCAGACATATTGTACTCTTTCTAAAAATAATAATAATAATGCTAACAGAAAGAAGAGAACCGTTCGTTTGCAATCTACAGCTAGTAGAGACTTTGAGGAAGAATTCAACAGTGTGTCTTCAGCAGTGTTCAGAGCCAAGCAAGAAGTTGAAGTTGCCTAGACCAGAGGACATAAGTATCATGTCTCCTTTAACTAGCATACCCCGAAGTGGAGAAGGGTGCAGCAGGCTCAAAGGCATAAGTCATTCCAATCAGCCAACTAAGTTGTCCTTTTCTGGTTTCGTGTTCACCATGGAACATTTTGATTATAGTTAATCCTTCTATCTTGAATCTTCTAGAGAGTTGCTGACCAACTGACGTATGTTTCCCTTTGTGAATTAATAAACTGGTGTTCTGGTTCATACCTTGGCTTTTTGTGGATTCCATTGATGTGAATCAGTCACCCTGTATTTGATGATGCATGGGACTACTGACAAAATCACTCTGACCCCGCCAAGCTGCTGCCTTCTCCTGCCCCAACCTCACCCCCAGCCAGGCCTCACTCTTGCTAGTTCCTTTAGTTCTTTTAGTCAATATATTTTTGTCTTCGCATATAAGTATAAATAAACATATTTTTAAATTTCTTGGCTGGGCCCAGTGGCTCACGCCTATAATCCCAGCACTTCTGGAGGCCAAGGTGGGCGGATCACCTGAGGTTAGGAGTTTCAGGCCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCTGTCTCTACTAAAAATAGAACAATTAGCTGGGCTTGGTAATGTGCACCTATAATCCCAGCTACTGGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCACTTGAGCCTGGGGAGCAGGGGGTGCGGGAGGTTGC
Task1_train_31285
This alteration in F9 (coagulation factor IX) on Chromosome X may affect gene function. Does it lead to a disease or is it benign?
Pathogenic; Hereditary factor IX deficiency disease
TTTACCAAATGTTGAGTGTGCCCTCTAGTGTTCACACTTCCCAGCTTTCTTCCTATAAAGGTGGATCAAGGCACTTGCTTACAACTGGAACTGAAATCCTCCAAGTCGATCTAGACATTGAGATGGAGAAAATATTCATTGTCGACTGTAATTATGCAACGAATATCCAGTTGAGATAATGGACTTGCCTCTTATCTAATAATACCCAGGCTCAATGCGTCACTGCTTTGTCCACTTTGCCCAAAATTCAAGCACAGCTAAGTTGATATTTTAGGACAAAGGCAGCTTACTATCCAGCCAGAGGGGAGTAGAATATGGTTAAGAGAGAGTGGAAAGAATGAATGAGCCCTGCTATTCCTCACTGCCTGGATGGCTATAAGCACAGCCCTTATGGAGGCCTTAGGTCTTGCTTCATAATATTCCAGTTTGAAAAGGGTTTGAAAAGACCTCCTAGAAAAATCAGTAGTTTTTCTCTTTTGAGTAACATGTAGCAAAAAAAATTTCATCATGTAGGTACAGGGAACACCCTAATAACTATTAATCTCAAGGAGTCAAGCCAGTGTGTTTCCTAATGTATCTGCTGTATCCCCATGAAGCAAATTTTGCCATCAGAGAAACTGACTCATGGGGAAAAAATCCAAGGACCTCAAATCACCAAAAGAAGCCATTCCTCAGATTTGCCTAAGCTTAAGCTTCCCTGTCTCTCATTGTGTGTTGCTTTCAATGCAGTTACATAAATGGCTTTTTTGTTTATGCACCAAAAACACTAATTCATCTGCAAAGCTCACATTTCCAGAAACATTCCATTTCTGCCAGCACCTAGAAGCCAATATTTTGCCTATTCCTGTAACCAGCACACATATTTATTTTTTTCTAGATCAAATGTATTATGCAGTAAGAGTCTTAATTTTGTTTTCACAGGTTGTTTTGAATGGTAAAGTTGATGCATTCTGTGGAGGCTCTATCGTTAATGAAAAATGGATTGTAACTGCTGCCCACTGTGTTGAAACTGGTGTTAAAATTACAGTTGTCGCAGGTAAATACACAGAAAGAATAATAATCTGCAGCACCACTAGCTCTTTAATATGATTGGTACACCATATTTTACTAAGGTCTAATAAAATTGTTGTTGAATAAATTGGGCTAAAGGCAGAAGGGTCATAATTTCAGAACCCACGTCGCACCGTCCTCCAAGCATCCATAGTTCTTTTGATATACCCCTATTATCACTCATTTCAGTGAGGTACAATTAGTTCTTGATGTAGCCATTTCCATACCAGAAGGCCTTCCCAAAAATCAGTGTCATGTCACCGATCCTTTTATCTCTGGTGCTTGGCACAACCTGTAGCAGGTCCTCAGAAAACAAACATTTGAATTAATGGCCAAATGAGTTTGTGCTCAAAAAAGGGGTGAGGATACTTGAAATTTGGAAAATCTAGGATAATTCATGACTAGTGGATTCATTATCACCAATGAAAGGCTTATAACAGCATGAGTGAACAGAACCATCTCTATGATAGTCCTGAATGGCTTTTTGGTCTGAAAAATATGCATTGGCTCTCATTACATTTAACCAAAATTATCACAATATAAGAATGAGATCTTTAACATTGCCAATTAGGTCAGTGGTCCCAAGTAGTCACTTAGAAAATCTGTGTATGTGAAATACTGTTTGTGACTTAAAATGAAATTTATTTTTAATAGGTGAACATAATATTGAGGAGACAGAACATACAGAGCAAAAGCGAAATGTGATTCGAATTATTCCTCACCACAACTACAATGCAGCTATTAATAAGTACAACCATGACATTGCCCTTCTGGAACTGGACGAACCCTTAGTGCTAAACAGCTACGTTACACCTATTTGCATTGCTGACAAGGAATACACGAACATCTTCCTCAAATTTGGATCTGGCTATGTAAGTGGCTGGGGAAGAGTCTTCCACAAAGGGAGATCAGCTTTAGTTCTTCAGTACCTTAGAGTTCCACTTGTTGACCGAGCCACATGTCTTCGATCTACAAAGTTCACCATCTATAACAACATGTTCTGTGCTGGCTTCCATGAAGGAGGTAGAGATTCATGTCAAGGAGATAGTGGGGGACCCCATGTTACTGAAGTGGAAGGGACCAGTTTCTTAACTGGAATTATTAGCTGGGGTGAAGAGTGTGCAATGAAAGGCAAATATGGAATATATACCAAGGTATCCCGGTATGTCAACTGGATTAAGGAAAAAACAAAGCTCACTTAATGAAAGATGGATTTCCAAGGTTAATTCATTGGAATTGAAAATTAACAGGGCCTCTCACTAACTAATCACTTTCCCATCTTTTGTTAGATTTGAATATATACATTCTATGATCATTGCTTTTTCTCTTTACAGGGGAGAATTTCATATTTTACCTGAGCAAATTGATTAGAAAATGGAACCACTAGAGGAATATAATGTGTTAGGAAATTACAGTCATTTCTAAGGGCCCAGCCCTTGACAAAATTGTGAAGTTAAATTCTCCACTCTGTCCATCAGATACTATGGTTCTCCACTATGGCAACTAACTCACTCAATTTTCCCTCCTTAGCAGCATTCCATCTTCCCGATCTTCTTTGCTTCTCCAACCAAAACATCAATGTTTATTAGTTCTGTATACAGTACAGGATCTTTGGTCTACTCTATCACAAGGCCAGTACCACACTCATGAAGAAAGAACACAGGAGTAGCTGAGAGGCTAAAACTCATCAAAAACACTACTCCTTTTCCTCTACCCTATTCCTCAATCTTTTACCTTTTCCAAATCCCAATCCCCAAATCAGTTTTTCTCTTTCTTACTCCCTCTCTCCCTTTTACCCTCCATGGTCGTTAAAGGAGAGATGGGGAGCATCATTCTGTTATACTTCTGTACACAGTTATACATGTCTATCAAACCCAGACTTGCTTCCGTAGTGGAGACTTGCTTTTCAGAACATAGGGATGAAGTAAGGTGCCTGAAAAGTTTGGGGGAAAAGTTTCTTTCAGAGAGTTAAGTTATTTTATATATATAATATATATATAAAATATATAATATACAATATAAATATATAGTGTGTGTGTATGCGTGTGTGTAGACACACACGCATACACACATATAATGGAAGCAATAAGCCATTCTAAGAGCTTGTATGGTTATGGAGGTCTGACTAGGCATGATTTCACGAAGGCAAGATTGGCATATCATTGTAACTAAAAAAGCTGACATTGACCCAGACATATTGTACTCTTTCTAAAAATAATAATAATAATGCTAACAGAAAGAAGAGAACCGTTCGTTTGCAATCTACAGCTAGTAGAGACTTTGAGGAAGAATTCAACAGTGTGTCTTCAGCAGTGTTCAGAGCCAAGCAAGAAGTTGAAGTTGCCTAGACCAGAGGACATAAGTATCATGTCTCCTTTAACTAGCATACCCCGAAGTGGAGAAGGGTGCAGCAGGCTCAAAGGCATAAGTCATTCCAATCAGCCAACTAAGTTGTCCTTTTCTGGTTTCGTGTTCACCATGGAACATTTTGATTATAGTTAATCCTTCTATCTTGAATCTTCTAGAGAGTTGCTGACCAACTGACGTATGTTTCCCTTTGTGAATTAATAAACTGGTGTTCTGGTTCATACCTTGGCTTTTTGTGGATTCCATTGATGTGAATCAGTCACCCTGTATTTGATGATGCATGGGACTACTGACAAAATCACTCTGACCCCGCCAAGCTGCTGCCTTCTCCTGCCCCAACCTCACCCCCAGCCAGGCCTCACTCTTGCTAGTTCCTTTAGTTCTTTTAGTCAATATATTTTTGTCTTCGCATATAAGTATAAATAAACATATTTTTAAATTTCTTGGCTGGGCCCAGTGGCTCACGCCTATAATCCCAGCACTTCTGGAGGCCAAGGTGGGCGGATCACCTGAGGTTAGGAGTTTCAGGCCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCTGTCTCTACTAAAAATAGAACAATTAGCTGGGCTTGGTAATGTGCACCTATAATCCCAGCTACTGGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCACTTGAGCCTGGGGAGCAGGGGGTGCGGGAGGTTGCA
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Task1_train_31286
The gene F9 (coagulation factor IX) is located on Chromosome X, where a mutation has occurred. What is the medical relevance of this mutation?
Pathogenic; Thrombophilia, X-linked, due to factor 9 defect
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A genetic alteration is present in F9 (coagulation factor IX) on Chromosome X. Is this variant benign or disease-causing, and if the latter, which condition is involved?
Pathogenic; not specified
ACCAAATGTTGAGTGTGCCCTCTAGTGTTCACACTTCCCAGCTTTCTTCCTATAAAGGTGGATCAAGGCACTTGCTTACAACTGGAACTGAAATCCTCCAAGTCGATCTAGACATTGAGATGGAGAAAATATTCATTGTCGACTGTAATTATGCAACGAATATCCAGTTGAGATAATGGACTTGCCTCTTATCTAATAATACCCAGGCTCAATGCGTCACTGCTTTGTCCACTTTGCCCAAAATTCAAGCACAGCTAAGTTGATATTTTAGGACAAAGGCAGCTTACTATCCAGCCAGAGGGGAGTAGAATATGGTTAAGAGAGAGTGGAAAGAATGAATGAGCCCTGCTATTCCTCACTGCCTGGATGGCTATAAGCACAGCCCTTATGGAGGCCTTAGGTCTTGCTTCATAATATTCCAGTTTGAAAAGGGTTTGAAAAGACCTCCTAGAAAAATCAGTAGTTTTTCTCTTTTGAGTAACATGTAGCAAAAAAAATTTCATCATGTAGGTACAGGGAACACCCTAATAACTATTAATCTCAAGGAGTCAAGCCAGTGTGTTTCCTAATGTATCTGCTGTATCCCCATGAAGCAAATTTTGCCATCAGAGAAACTGACTCATGGGGAAAAAATCCAAGGACCTCAAATCACCAAAAGAAGCCATTCCTCAGATTTGCCTAAGCTTAAGCTTCCCTGTCTCTCATTGTGTGTTGCTTTCAATGCAGTTACATAAATGGCTTTTTTGTTTATGCACCAAAAACACTAATTCATCTGCAAAGCTCACATTTCCAGAAACATTCCATTTCTGCCAGCACCTAGAAGCCAATATTTTGCCTATTCCTGTAACCAGCACACATATTTATTTTTTTCTAGATCAAATGTATTATGCAGTAAGAGTCTTAATTTTGTTTTCACAGGTTGTTTTGAATGGTAAAGTTGATGCATTCTGTGGAGGCTCTATCGTTAATGAAAAATGGATTGTAACTGCTGCCCACTGTGTTGAAACTGGTGTTAAAATTACAGTTGTCGCAGGTAAATACACAGAAAGAATAATAATCTGCAGCACCACTAGCTCTTTAATATGATTGGTACACCATATTTTACTAAGGTCTAATAAAATTGTTGTTGAATAAATTGGGCTAAAGGCAGAAGGGTCATAATTTCAGAACCCACGTCGCACCGTCCTCCAAGCATCCATAGTTCTTTTGATATACCCCTATTATCACTCATTTCAGTGAGGTACAATTAGTTCTTGATGTAGCCATTTCCATACCAGAAGGCCTTCCCAAAAATCAGTGTCATGTCACCGATCCTTTTATCTCTGGTGCTTGGCACAACCTGTAGCAGGTCCTCAGAAAACAAACATTTGAATTAATGGCCAAATGAGTTTGTGCTCAAAAAAGGGGTGAGGATACTTGAAATTTGGAAAATCTAGGATAATTCATGACTAGTGGATTCATTATCACCAATGAAAGGCTTATAACAGCATGAGTGAACAGAACCATCTCTATGATAGTCCTGAATGGCTTTTTGGTCTGAAAAATATGCATTGGCTCTCATTACATTTAACCAAAATTATCACAATATAAGAATGAGATCTTTAACATTGCCAATTAGGTCAGTGGTCCCAAGTAGTCACTTAGAAAATCTGTGTATGTGAAATACTGTTTGTGACTTAAAATGAAATTTATTTTTAATAGGTGAACATAATATTGAGGAGACAGAACATACAGAGCAAAAGCGAAATGTGATTCGAATTATTCCTCACCACAACTACAATGCAGCTATTAATAAGTACAACCATGACATTGCCCTTCTGGAACTGGACGAACCCTTAGTGCTAAACAGCTACGTTACACCTATTTGCATTGCTGACAAGGAATACACGAACATCTTCCTCAAATTTGGATCTGGCTATGTAAGTGGCTGGGGAAGAGTCTTCCACAAAGGGAGATCAGCTTTAGTTCTTCAGTACCTTAGAGTTCCACTTGTTGACCGAGCCACATGTCTTCGATCTACAAAGTTCACCATCTATAACAACATGTTCTGTGCTGGCTTCCATGAAGGAGGTAGAGATTCATGTCAAGGAGATAGTGGGGGACCCCATGTTACTGAAGTGGAAGGGACCAGTTTCTTAACTGGAATTATTAGCTGGGGTGAAGAGTGTGCAATGAAAGGCAAATATGGAATATATACCAAGGTATCCCGGTATGTCAACTGGATTAAGGAAAAAACAAAGCTCACTTAATGAAAGATGGATTTCCAAGGTTAATTCATTGGAATTGAAAATTAACAGGGCCTCTCACTAACTAATCACTTTCCCATCTTTTGTTAGATTTGAATATATACATTCTATGATCATTGCTTTTTCTCTTTACAGGGGAGAATTTCATATTTTACCTGAGCAAATTGATTAGAAAATGGAACCACTAGAGGAATATAATGTGTTAGGAAATTACAGTCATTTCTAAGGGCCCAGCCCTTGACAAAATTGTGAAGTTAAATTCTCCACTCTGTCCATCAGATACTATGGTTCTCCACTATGGCAACTAACTCACTCAATTTTCCCTCCTTAGCAGCATTCCATCTTCCCGATCTTCTTTGCTTCTCCAACCAAAACATCAATGTTTATTAGTTCTGTATACAGTACAGGATCTTTGGTCTACTCTATCACAAGGCCAGTACCACACTCATGAAGAAAGAACACAGGAGTAGCTGAGAGGCTAAAACTCATCAAAAACACTACTCCTTTTCCTCTACCCTATTCCTCAATCTTTTACCTTTTCCAAATCCCAATCCCCAAATCAGTTTTTCTCTTTCTTACTCCCTCTCTCCCTTTTACCCTCCATGGTCGTTAAAGGAGAGATGGGGAGCATCATTCTGTTATACTTCTGTACACAGTTATACATGTCTATCAAACCCAGACTTGCTTCCGTAGTGGAGACTTGCTTTTCAGAACATAGGGATGAAGTAAGGTGCCTGAAAAGTTTGGGGGAAAAGTTTCTTTCAGAGAGTTAAGTTATTTTATATATATAATATATATATAAAATATATAATATACAATATAAATATATAGTGTGTGTGTATGCGTGTGTGTAGACACACACGCATACACACATATAATGGAAGCAATAAGCCATTCTAAGAGCTTGTATGGTTATGGAGGTCTGACTAGGCATGATTTCACGAAGGCAAGATTGGCATATCATTGTAACTAAAAAAGCTGACATTGACCCAGACATATTGTACTCTTTCTAAAAATAATAATAATAATGCTAACAGAAAGAAGAGAACCGTTCGTTTGCAATCTACAGCTAGTAGAGACTTTGAGGAAGAATTCAACAGTGTGTCTTCAGCAGTGTTCAGAGCCAAGCAAGAAGTTGAAGTTGCCTAGACCAGAGGACATAAGTATCATGTCTCCTTTAACTAGCATACCCCGAAGTGGAGAAGGGTGCAGCAGGCTCAAAGGCATAAGTCATTCCAATCAGCCAACTAAGTTGTCCTTTTCTGGTTTCGTGTTCACCATGGAACATTTTGATTATAGTTAATCCTTCTATCTTGAATCTTCTAGAGAGTTGCTGACCAACTGACGTATGTTTCCCTTTGTGAATTAATAAACTGGTGTTCTGGTTCATACCTTGGCTTTTTGTGGATTCCATTGATGTGAATCAGTCACCCTGTATTTGATGATGCATGGGACTACTGACAAAATCACTCTGACCCCGCCAAGCTGCTGCCTTCTCCTGCCCCAACCTCACCCCCAGCCAGGCCTCACTCTTGCTAGTTCCTTTAGTTCTTTTAGTCAATATATTTTTGTCTTCGCATATAAGTATAAATAAACATATTTTTAAATTTCTTGGCTGGGCCCAGTGGCTCACGCCTATAATCCCAGCACTTCTGGAGGCCAAGGTGGGCGGATCACCTGAGGTTAGGAGTTTCAGGCCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCTGTCTCTACTAAAAATAGAACAATTAGCTGGGCTTGGTAATGTGCACCTATAATCCCAGCTACTGGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCACTTGAGCCTGGGGAGCAGGGGGTGCGGGAGGTTGCAGTG
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Task1_train_31288
The gene F9 (coagulation factor IX), on Chromosome X, contains a mutation. Does this mutation cause a disorder, or is it a benign change?
Pathogenic; Hereditary factor IX deficiency disease
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Task1_train_31289
Consider this mutation in F9 (coagulation factor IX) on Chromosome X. Is this a benign change or a disease-causing variant?
Pathogenic; Thrombophilia, X-linked, due to factor 9 defect
CCAAATGTTGAGTGTGCCCTCTAGTGTTCACACTTCCCAGCTTTCTTCCTATAAAGGTGGATCAAGGCACTTGCTTACAACTGGAACTGAAATCCTCCAAGTCGATCTAGACATTGAGATGGAGAAAATATTCATTGTCGACTGTAATTATGCAACGAATATCCAGTTGAGATAATGGACTTGCCTCTTATCTAATAATACCCAGGCTCAATGCGTCACTGCTTTGTCCACTTTGCCCAAAATTCAAGCACAGCTAAGTTGATATTTTAGGACAAAGGCAGCTTACTATCCAGCCAGAGGGGAGTAGAATATGGTTAAGAGAGAGTGGAAAGAATGAATGAGCCCTGCTATTCCTCACTGCCTGGATGGCTATAAGCACAGCCCTTATGGAGGCCTTAGGTCTTGCTTCATAATATTCCAGTTTGAAAAGGGTTTGAAAAGACCTCCTAGAAAAATCAGTAGTTTTTCTCTTTTGAGTAACATGTAGCAAAAAAAATTTCATCATGTAGGTACAGGGAACACCCTAATAACTATTAATCTCAAGGAGTCAAGCCAGTGTGTTTCCTAATGTATCTGCTGTATCCCCATGAAGCAAATTTTGCCATCAGAGAAACTGACTCATGGGGAAAAAATCCAAGGACCTCAAATCACCAAAAGAAGCCATTCCTCAGATTTGCCTAAGCTTAAGCTTCCCTGTCTCTCATTGTGTGTTGCTTTCAATGCAGTTACATAAATGGCTTTTTTGTTTATGCACCAAAAACACTAATTCATCTGCAAAGCTCACATTTCCAGAAACATTCCATTTCTGCCAGCACCTAGAAGCCAATATTTTGCCTATTCCTGTAACCAGCACACATATTTATTTTTTTCTAGATCAAATGTATTATGCAGTAAGAGTCTTAATTTTGTTTTCACAGGTTGTTTTGAATGGTAAAGTTGATGCATTCTGTGGAGGCTCTATCGTTAATGAAAAATGGATTGTAACTGCTGCCCACTGTGTTGAAACTGGTGTTAAAATTACAGTTGTCGCAGGTAAATACACAGAAAGAATAATAATCTGCAGCACCACTAGCTCTTTAATATGATTGGTACACCATATTTTACTAAGGTCTAATAAAATTGTTGTTGAATAAATTGGGCTAAAGGCAGAAGGGTCATAATTTCAGAACCCACGTCGCACCGTCCTCCAAGCATCCATAGTTCTTTTGATATACCCCTATTATCACTCATTTCAGTGAGGTACAATTAGTTCTTGATGTAGCCATTTCCATACCAGAAGGCCTTCCCAAAAATCAGTGTCATGTCACCGATCCTTTTATCTCTGGTGCTTGGCACAACCTGTAGCAGGTCCTCAGAAAACAAACATTTGAATTAATGGCCAAATGAGTTTGTGCTCAAAAAAGGGGTGAGGATACTTGAAATTTGGAAAATCTAGGATAATTCATGACTAGTGGATTCATTATCACCAATGAAAGGCTTATAACAGCATGAGTGAACAGAACCATCTCTATGATAGTCCTGAATGGCTTTTTGGTCTGAAAAATATGCATTGGCTCTCATTACATTTAACCAAAATTATCACAATATAAGAATGAGATCTTTAACATTGCCAATTAGGTCAGTGGTCCCAAGTAGTCACTTAGAAAATCTGTGTATGTGAAATACTGTTTGTGACTTAAAATGAAATTTATTTTTAATAGGTGAACATAATATTGAGGAGACAGAACATACAGAGCAAAAGCGAAATGTGATTCGAATTATTCCTCACCACAACTACAATGCAGCTATTAATAAGTACAACCATGACATTGCCCTTCTGGAACTGGACGAACCCTTAGTGCTAAACAGCTACGTTACACCTATTTGCATTGCTGACAAGGAATACACGAACATCTTCCTCAAATTTGGATCTGGCTATGTAAGTGGCTGGGGAAGAGTCTTCCACAAAGGGAGATCAGCTTTAGTTCTTCAGTACCTTAGAGTTCCACTTGTTGACCGAGCCACATGTCTTCGATCTACAAAGTTCACCATCTATAACAACATGTTCTGTGCTGGCTTCCATGAAGGAGGTAGAGATTCATGTCAAGGAGATAGTGGGGGACCCCATGTTACTGAAGTGGAAGGGACCAGTTTCTTAACTGGAATTATTAGCTGGGGTGAAGAGTGTGCAATGAAAGGCAAATATGGAATATATACCAAGGTATCCCGGTATGTCAACTGGATTAAGGAAAAAACAAAGCTCACTTAATGAAAGATGGATTTCCAAGGTTAATTCATTGGAATTGAAAATTAACAGGGCCTCTCACTAACTAATCACTTTCCCATCTTTTGTTAGATTTGAATATATACATTCTATGATCATTGCTTTTTCTCTTTACAGGGGAGAATTTCATATTTTACCTGAGCAAATTGATTAGAAAATGGAACCACTAGAGGAATATAATGTGTTAGGAAATTACAGTCATTTCTAAGGGCCCAGCCCTTGACAAAATTGTGAAGTTAAATTCTCCACTCTGTCCATCAGATACTATGGTTCTCCACTATGGCAACTAACTCACTCAATTTTCCCTCCTTAGCAGCATTCCATCTTCCCGATCTTCTTTGCTTCTCCAACCAAAACATCAATGTTTATTAGTTCTGTATACAGTACAGGATCTTTGGTCTACTCTATCACAAGGCCAGTACCACACTCATGAAGAAAGAACACAGGAGTAGCTGAGAGGCTAAAACTCATCAAAAACACTACTCCTTTTCCTCTACCCTATTCCTCAATCTTTTACCTTTTCCAAATCCCAATCCCCAAATCAGTTTTTCTCTTTCTTACTCCCTCTCTCCCTTTTACCCTCCATGGTCGTTAAAGGAGAGATGGGGAGCATCATTCTGTTATACTTCTGTACACAGTTATACATGTCTATCAAACCCAGACTTGCTTCCGTAGTGGAGACTTGCTTTTCAGAACATAGGGATGAAGTAAGGTGCCTGAAAAGTTTGGGGGAAAAGTTTCTTTCAGAGAGTTAAGTTATTTTATATATATAATATATATATAAAATATATAATATACAATATAAATATATAGTGTGTGTGTATGCGTGTGTGTAGACACACACGCATACACACATATAATGGAAGCAATAAGCCATTCTAAGAGCTTGTATGGTTATGGAGGTCTGACTAGGCATGATTTCACGAAGGCAAGATTGGCATATCATTGTAACTAAAAAAGCTGACATTGACCCAGACATATTGTACTCTTTCTAAAAATAATAATAATAATGCTAACAGAAAGAAGAGAACCGTTCGTTTGCAATCTACAGCTAGTAGAGACTTTGAGGAAGAATTCAACAGTGTGTCTTCAGCAGTGTTCAGAGCCAAGCAAGAAGTTGAAGTTGCCTAGACCAGAGGACATAAGTATCATGTCTCCTTTAACTAGCATACCCCGAAGTGGAGAAGGGTGCAGCAGGCTCAAAGGCATAAGTCATTCCAATCAGCCAACTAAGTTGTCCTTTTCTGGTTTCGTGTTCACCATGGAACATTTTGATTATAGTTAATCCTTCTATCTTGAATCTTCTAGAGAGTTGCTGACCAACTGACGTATGTTTCCCTTTGTGAATTAATAAACTGGTGTTCTGGTTCATACCTTGGCTTTTTGTGGATTCCATTGATGTGAATCAGTCACCCTGTATTTGATGATGCATGGGACTACTGACAAAATCACTCTGACCCCGCCAAGCTGCTGCCTTCTCCTGCCCCAACCTCACCCCCAGCCAGGCCTCACTCTTGCTAGTTCCTTTAGTTCTTTTAGTCAATATATTTTTGTCTTCGCATATAAGTATAAATAAACATATTTTTAAATTTCTTGGCTGGGCCCAGTGGCTCACGCCTATAATCCCAGCACTTCTGGAGGCCAAGGTGGGCGGATCACCTGAGGTTAGGAGTTTCAGGCCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCTGTCTCTACTAAAAATAGAACAATTAGCTGGGCTTGGTAATGTGCACCTATAATCCCAGCTACTGGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCACTTGAGCCTGGGGAGCAGGGGGTGCGGGAGGTTGCAGTGA
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Task1_train_31290
A genetic alteration is present in F9 (coagulation factor IX) on Chromosome X. Is this variant benign or disease-causing, and if the latter, which condition is involved?
Pathogenic; Hereditary factor IX deficiency disease
CCAAATGTTGAGTGTGCCCTCTAGTGTTCACACTTCCCAGCTTTCTTCCTATAAAGGTGGATCAAGGCACTTGCTTACAACTGGAACTGAAATCCTCCAAGTCGATCTAGACATTGAGATGGAGAAAATATTCATTGTCGACTGTAATTATGCAACGAATATCCAGTTGAGATAATGGACTTGCCTCTTATCTAATAATACCCAGGCTCAATGCGTCACTGCTTTGTCCACTTTGCCCAAAATTCAAGCACAGCTAAGTTGATATTTTAGGACAAAGGCAGCTTACTATCCAGCCAGAGGGGAGTAGAATATGGTTAAGAGAGAGTGGAAAGAATGAATGAGCCCTGCTATTCCTCACTGCCTGGATGGCTATAAGCACAGCCCTTATGGAGGCCTTAGGTCTTGCTTCATAATATTCCAGTTTGAAAAGGGTTTGAAAAGACCTCCTAGAAAAATCAGTAGTTTTTCTCTTTTGAGTAACATGTAGCAAAAAAAATTTCATCATGTAGGTACAGGGAACACCCTAATAACTATTAATCTCAAGGAGTCAAGCCAGTGTGTTTCCTAATGTATCTGCTGTATCCCCATGAAGCAAATTTTGCCATCAGAGAAACTGACTCATGGGGAAAAAATCCAAGGACCTCAAATCACCAAAAGAAGCCATTCCTCAGATTTGCCTAAGCTTAAGCTTCCCTGTCTCTCATTGTGTGTTGCTTTCAATGCAGTTACATAAATGGCTTTTTTGTTTATGCACCAAAAACACTAATTCATCTGCAAAGCTCACATTTCCAGAAACATTCCATTTCTGCCAGCACCTAGAAGCCAATATTTTGCCTATTCCTGTAACCAGCACACATATTTATTTTTTTCTAGATCAAATGTATTATGCAGTAAGAGTCTTAATTTTGTTTTCACAGGTTGTTTTGAATGGTAAAGTTGATGCATTCTGTGGAGGCTCTATCGTTAATGAAAAATGGATTGTAACTGCTGCCCACTGTGTTGAAACTGGTGTTAAAATTACAGTTGTCGCAGGTAAATACACAGAAAGAATAATAATCTGCAGCACCACTAGCTCTTTAATATGATTGGTACACCATATTTTACTAAGGTCTAATAAAATTGTTGTTGAATAAATTGGGCTAAAGGCAGAAGGGTCATAATTTCAGAACCCACGTCGCACCGTCCTCCAAGCATCCATAGTTCTTTTGATATACCCCTATTATCACTCATTTCAGTGAGGTACAATTAGTTCTTGATGTAGCCATTTCCATACCAGAAGGCCTTCCCAAAAATCAGTGTCATGTCACCGATCCTTTTATCTCTGGTGCTTGGCACAACCTGTAGCAGGTCCTCAGAAAACAAACATTTGAATTAATGGCCAAATGAGTTTGTGCTCAAAAAAGGGGTGAGGATACTTGAAATTTGGAAAATCTAGGATAATTCATGACTAGTGGATTCATTATCACCAATGAAAGGCTTATAACAGCATGAGTGAACAGAACCATCTCTATGATAGTCCTGAATGGCTTTTTGGTCTGAAAAATATGCATTGGCTCTCATTACATTTAACCAAAATTATCACAATATAAGAATGAGATCTTTAACATTGCCAATTAGGTCAGTGGTCCCAAGTAGTCACTTAGAAAATCTGTGTATGTGAAATACTGTTTGTGACTTAAAATGAAATTTATTTTTAATAGGTGAACATAATATTGAGGAGACAGAACATACAGAGCAAAAGCGAAATGTGATTCGAATTATTCCTCACCACAACTACAATGCAGCTATTAATAAGTACAACCATGACATTGCCCTTCTGGAACTGGACGAACCCTTAGTGCTAAACAGCTACGTTACACCTATTTGCATTGCTGACAAGGAATACACGAACATCTTCCTCAAATTTGGATCTGGCTATGTAAGTGGCTGGGGAAGAGTCTTCCACAAAGGGAGATCAGCTTTAGTTCTTCAGTACCTTAGAGTTCCACTTGTTGACCGAGCCACATGTCTTCGATCTACAAAGTTCACCATCTATAACAACATGTTCTGTGCTGGCTTCCATGAAGGAGGTAGAGATTCATGTCAAGGAGATAGTGGGGGACCCCATGTTACTGAAGTGGAAGGGACCAGTTTCTTAACTGGAATTATTAGCTGGGGTGAAGAGTGTGCAATGAAAGGCAAATATGGAATATATACCAAGGTATCCCGGTATGTCAACTGGATTAAGGAAAAAACAAAGCTCACTTAATGAAAGATGGATTTCCAAGGTTAATTCATTGGAATTGAAAATTAACAGGGCCTCTCACTAACTAATCACTTTCCCATCTTTTGTTAGATTTGAATATATACATTCTATGATCATTGCTTTTTCTCTTTACAGGGGAGAATTTCATATTTTACCTGAGCAAATTGATTAGAAAATGGAACCACTAGAGGAATATAATGTGTTAGGAAATTACAGTCATTTCTAAGGGCCCAGCCCTTGACAAAATTGTGAAGTTAAATTCTCCACTCTGTCCATCAGATACTATGGTTCTCCACTATGGCAACTAACTCACTCAATTTTCCCTCCTTAGCAGCATTCCATCTTCCCGATCTTCTTTGCTTCTCCAACCAAAACATCAATGTTTATTAGTTCTGTATACAGTACAGGATCTTTGGTCTACTCTATCACAAGGCCAGTACCACACTCATGAAGAAAGAACACAGGAGTAGCTGAGAGGCTAAAACTCATCAAAAACACTACTCCTTTTCCTCTACCCTATTCCTCAATCTTTTACCTTTTCCAAATCCCAATCCCCAAATCAGTTTTTCTCTTTCTTACTCCCTCTCTCCCTTTTACCCTCCATGGTCGTTAAAGGAGAGATGGGGAGCATCATTCTGTTATACTTCTGTACACAGTTATACATGTCTATCAAACCCAGACTTGCTTCCGTAGTGGAGACTTGCTTTTCAGAACATAGGGATGAAGTAAGGTGCCTGAAAAGTTTGGGGGAAAAGTTTCTTTCAGAGAGTTAAGTTATTTTATATATATAATATATATATAAAATATATAATATACAATATAAATATATAGTGTGTGTGTATGCGTGTGTGTAGACACACACGCATACACACATATAATGGAAGCAATAAGCCATTCTAAGAGCTTGTATGGTTATGGAGGTCTGACTAGGCATGATTTCACGAAGGCAAGATTGGCATATCATTGTAACTAAAAAAGCTGACATTGACCCAGACATATTGTACTCTTTCTAAAAATAATAATAATAATGCTAACAGAAAGAAGAGAACCGTTCGTTTGCAATCTACAGCTAGTAGAGACTTTGAGGAAGAATTCAACAGTGTGTCTTCAGCAGTGTTCAGAGCCAAGCAAGAAGTTGAAGTTGCCTAGACCAGAGGACATAAGTATCATGTCTCCTTTAACTAGCATACCCCGAAGTGGAGAAGGGTGCAGCAGGCTCAAAGGCATAAGTCATTCCAATCAGCCAACTAAGTTGTCCTTTTCTGGTTTCGTGTTCACCATGGAACATTTTGATTATAGTTAATCCTTCTATCTTGAATCTTCTAGAGAGTTGCTGACCAACTGACGTATGTTTCCCTTTGTGAATTAATAAACTGGTGTTCTGGTTCATACCTTGGCTTTTTGTGGATTCCATTGATGTGAATCAGTCACCCTGTATTTGATGATGCATGGGACTACTGACAAAATCACTCTGACCCCGCCAAGCTGCTGCCTTCTCCTGCCCCAACCTCACCCCCAGCCAGGCCTCACTCTTGCTAGTTCCTTTAGTTCTTTTAGTCAATATATTTTTGTCTTCGCATATAAGTATAAATAAACATATTTTTAAATTTCTTGGCTGGGCCCAGTGGCTCACGCCTATAATCCCAGCACTTCTGGAGGCCAAGGTGGGCGGATCACCTGAGGTTAGGAGTTTCAGGCCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCTGTCTCTACTAAAAATAGAACAATTAGCTGGGCTTGGTAATGTGCACCTATAATCCCAGCTACTGGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCACTTGAGCCTGGGGAGCAGGGGGTGCGGGAGGTTGCAGTGA
CCAAATGTTGAGTGTGCCCTCTAGTGTTCACACTTCCCAGCTTTCTTCCTATAAAGGTGGATCAAGGCACTTGCTTACAACTGGAACTGAAATCCTCCAAGTCGATCTAGACATTGAGATGGAGAAAATATTCATTGTCGACTGTAATTATGCAACGAATATCCAGTTGAGATAATGGACTTGCCTCTTATCTAATAATACCCAGGCTCAATGCGTCACTGCTTTGTCCACTTTGCCCAAAATTCAAGCACAGCTAAGTTGATATTTTAGGACAAAGGCAGCTTACTATCCAGCCAGAGGGGAGTAGAATATGGTTAAGAGAGAGTGGAAAGAATGAATGAGCCCTGCTATTCCTCACTGCCTGGATGGCTATAAGCACAGCCCTTATGGAGGCCTTAGGTCTTGCTTCATAATATTCCAGTTTGAAAAGGGTTTGAAAAGACCTCCTAGAAAAATCAGTAGTTTTTCTCTTTTGAGTAACATGTAGCAAAAAAAATTTCATCATGTAGGTACAGGGAACACCCTAATAACTATTAATCTCAAGGAGTCAAGCCAGTGTGTTTCCTAATGTATCTGCTGTATCCCCATGAAGCAAATTTTGCCATCAGAGAAACTGACTCATGGGGAAAAAATCCAAGGACCTCAAATCACCAAAAGAAGCCATTCCTCAGATTTGCCTAAGCTTAAGCTTCCCTGTCTCTCATTGTGTGTTGCTTTCAATGCAGTTACATAAATGGCTTTTTTGTTTATGCACCAAAAACACTAATTCATCTGCAAAGCTCACATTTCCAGAAACATTCCATTTCTGCCAGCACCTAGAAGCCAATATTTTGCCTATTCCTGTAACCAGCACACATATTTATTTTTTTCTAGATCAAATGTATTATGCAGTAAGAGTCTTAATTTTGTTTTCACAGGTTGTTTTGAATGGTAAAGTTGATGCATTCTGTGGAGGCTCTATCGTTAATGAAAAATGGATTGTAACTGCTGCCCACTGTGTTGAAACTGGTGTTAAAATTACAGTTGTCGCAGGTAAATACACAGAAAGAATAATAATCTGCAGCACCACTAGCTCTTTAATATGATTGGTACACCATATTTTACTAAGGTCTAATAAAATTGTTGTTGAATAAATTGGGCTAAAGGCAGAAGGGTCATAATTTCAGAACCCACGTCGCACCGTCCTCCAAGCATCCATAGTTCTTTTGATATACCCCTATTATCACTCATTTCAGTGAGGTACAATTAGTTCTTGATGTAGCCATTTCCATACCAGAAGGCCTTCCCAAAAATCAGTGTCATGTCACCGATCCTTTTATCTCTGGTGCTTGGCACAACCTGTAGCAGGTCCTCAGAAAACAAACATTTGAATTAATGGCCAAATGAGTTTGTGCTCAAAAAAGGGGTGAGGATACTTGAAATTTGGAAAATCTAGGATAATTCATGACTAGTGGATTCATTATCACCAATGAAAGGCTTATAACAGCATGAGTGAACAGAACCATCTCTATGATAGTCCTGAATGGCTTTTTGGTCTGAAAAATATGCATTGGCTCTCATTACATTTAACCAAAATTATCACAATATAAGAATGAGATCTTTAACATTGCCAATTAGGTCAGTGGTCCCAAGTAGTCACTTAGAAAATCTGTGTATGTGAAATACTGTTTGTGACTTAAAATGAAATTTATTTTTAATAGGTGAACATAATATTGAGGAGACAGAACATACAGAGCAAAAGCGAAATGTGATTCGAATTATTCCTCACCACAACTACAATGCAGCTATTAATAAGTACAACCATGACATTGCCCTTCTGGAACTGGACGAACCCTTAGTGCTAAACAGCTACGTTACACCTATTTGCATTGCTGACAAGGAATACACGAACATCTTCCTCAAATTTGGATCTGGCTATGTAAGTGGCTGGGGAAGAGTCTTCCACAAAGGGAGATCAGCTTTAGTTCTTCAGTACCTTAGAGTTCCACTTGTTGACCGAGCCACATGTCTTCGATCTACAAAGTTCACCATCTATAACAACATGTTCTCTGCTGGCTTCCATGAAGGAGGTAGAGATTCATGTCAAGGAGATAGTGGGGGACCCCATGTTACTGAAGTGGAAGGGACCAGTTTCTTAACTGGAATTATTAGCTGGGGTGAAGAGTGTGCAATGAAAGGCAAATATGGAATATATACCAAGGTATCCCGGTATGTCAACTGGATTAAGGAAAAAACAAAGCTCACTTAATGAAAGATGGATTTCCAAGGTTAATTCATTGGAATTGAAAATTAACAGGGCCTCTCACTAACTAATCACTTTCCCATCTTTTGTTAGATTTGAATATATACATTCTATGATCATTGCTTTTTCTCTTTACAGGGGAGAATTTCATATTTTACCTGAGCAAATTGATTAGAAAATGGAACCACTAGAGGAATATAATGTGTTAGGAAATTACAGTCATTTCTAAGGGCCCAGCCCTTGACAAAATTGTGAAGTTAAATTCTCCACTCTGTCCATCAGATACTATGGTTCTCCACTATGGCAACTAACTCACTCAATTTTCCCTCCTTAGCAGCATTCCATCTTCCCGATCTTCTTTGCTTCTCCAACCAAAACATCAATGTTTATTAGTTCTGTATACAGTACAGGATCTTTGGTCTACTCTATCACAAGGCCAGTACCACACTCATGAAGAAAGAACACAGGAGTAGCTGAGAGGCTAAAACTCATCAAAAACACTACTCCTTTTCCTCTACCCTATTCCTCAATCTTTTACCTTTTCCAAATCCCAATCCCCAAATCAGTTTTTCTCTTTCTTACTCCCTCTCTCCCTTTTACCCTCCATGGTCGTTAAAGGAGAGATGGGGAGCATCATTCTGTTATACTTCTGTACACAGTTATACATGTCTATCAAACCCAGACTTGCTTCCGTAGTGGAGACTTGCTTTTCAGAACATAGGGATGAAGTAAGGTGCCTGAAAAGTTTGGGGGAAAAGTTTCTTTCAGAGAGTTAAGTTATTTTATATATATAATATATATATAAAATATATAATATACAATATAAATATATAGTGTGTGTGTATGCGTGTGTGTAGACACACACGCATACACACATATAATGGAAGCAATAAGCCATTCTAAGAGCTTGTATGGTTATGGAGGTCTGACTAGGCATGATTTCACGAAGGCAAGATTGGCATATCATTGTAACTAAAAAAGCTGACATTGACCCAGACATATTGTACTCTTTCTAAAAATAATAATAATAATGCTAACAGAAAGAAGAGAACCGTTCGTTTGCAATCTACAGCTAGTAGAGACTTTGAGGAAGAATTCAACAGTGTGTCTTCAGCAGTGTTCAGAGCCAAGCAAGAAGTTGAAGTTGCCTAGACCAGAGGACATAAGTATCATGTCTCCTTTAACTAGCATACCCCGAAGTGGAGAAGGGTGCAGCAGGCTCAAAGGCATAAGTCATTCCAATCAGCCAACTAAGTTGTCCTTTTCTGGTTTCGTGTTCACCATGGAACATTTTGATTATAGTTAATCCTTCTATCTTGAATCTTCTAGAGAGTTGCTGACCAACTGACGTATGTTTCCCTTTGTGAATTAATAAACTGGTGTTCTGGTTCATACCTTGGCTTTTTGTGGATTCCATTGATGTGAATCAGTCACCCTGTATTTGATGATGCATGGGACTACTGACAAAATCACTCTGACCCCGCCAAGCTGCTGCCTTCTCCTGCCCCAACCTCACCCCCAGCCAGGCCTCACTCTTGCTAGTTCCTTTAGTTCTTTTAGTCAATATATTTTTGTCTTCGCATATAAGTATAAATAAACATATTTTTAAATTTCTTGGCTGGGCCCAGTGGCTCACGCCTATAATCCCAGCACTTCTGGAGGCCAAGGTGGGCGGATCACCTGAGGTTAGGAGTTTCAGGCCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCTGTCTCTACTAAAAATAGAACAATTAGCTGGGCTTGGTAATGTGCACCTATAATCCCAGCTACTGGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCACTTGAGCCTGGGGAGCAGGGGGTGCGGGAGGTTGCAGTGA
Task1_train_31291
This variant affects gene F9 (coagulation factor IX) located on Chromosome X. Evaluate its biological effect and specify any disease association.
Pathogenic; Hereditary factor IX deficiency disease
AAATGTTGAGTGTGCCCTCTAGTGTTCACACTTCCCAGCTTTCTTCCTATAAAGGTGGATCAAGGCACTTGCTTACAACTGGAACTGAAATCCTCCAAGTCGATCTAGACATTGAGATGGAGAAAATATTCATTGTCGACTGTAATTATGCAACGAATATCCAGTTGAGATAATGGACTTGCCTCTTATCTAATAATACCCAGGCTCAATGCGTCACTGCTTTGTCCACTTTGCCCAAAATTCAAGCACAGCTAAGTTGATATTTTAGGACAAAGGCAGCTTACTATCCAGCCAGAGGGGAGTAGAATATGGTTAAGAGAGAGTGGAAAGAATGAATGAGCCCTGCTATTCCTCACTGCCTGGATGGCTATAAGCACAGCCCTTATGGAGGCCTTAGGTCTTGCTTCATAATATTCCAGTTTGAAAAGGGTTTGAAAAGACCTCCTAGAAAAATCAGTAGTTTTTCTCTTTTGAGTAACATGTAGCAAAAAAAATTTCATCATGTAGGTACAGGGAACACCCTAATAACTATTAATCTCAAGGAGTCAAGCCAGTGTGTTTCCTAATGTATCTGCTGTATCCCCATGAAGCAAATTTTGCCATCAGAGAAACTGACTCATGGGGAAAAAATCCAAGGACCTCAAATCACCAAAAGAAGCCATTCCTCAGATTTGCCTAAGCTTAAGCTTCCCTGTCTCTCATTGTGTGTTGCTTTCAATGCAGTTACATAAATGGCTTTTTTGTTTATGCACCAAAAACACTAATTCATCTGCAAAGCTCACATTTCCAGAAACATTCCATTTCTGCCAGCACCTAGAAGCCAATATTTTGCCTATTCCTGTAACCAGCACACATATTTATTTTTTTCTAGATCAAATGTATTATGCAGTAAGAGTCTTAATTTTGTTTTCACAGGTTGTTTTGAATGGTAAAGTTGATGCATTCTGTGGAGGCTCTATCGTTAATGAAAAATGGATTGTAACTGCTGCCCACTGTGTTGAAACTGGTGTTAAAATTACAGTTGTCGCAGGTAAATACACAGAAAGAATAATAATCTGCAGCACCACTAGCTCTTTAATATGATTGGTACACCATATTTTACTAAGGTCTAATAAAATTGTTGTTGAATAAATTGGGCTAAAGGCAGAAGGGTCATAATTTCAGAACCCACGTCGCACCGTCCTCCAAGCATCCATAGTTCTTTTGATATACCCCTATTATCACTCATTTCAGTGAGGTACAATTAGTTCTTGATGTAGCCATTTCCATACCAGAAGGCCTTCCCAAAAATCAGTGTCATGTCACCGATCCTTTTATCTCTGGTGCTTGGCACAACCTGTAGCAGGTCCTCAGAAAACAAACATTTGAATTAATGGCCAAATGAGTTTGTGCTCAAAAAAGGGGTGAGGATACTTGAAATTTGGAAAATCTAGGATAATTCATGACTAGTGGATTCATTATCACCAATGAAAGGCTTATAACAGCATGAGTGAACAGAACCATCTCTATGATAGTCCTGAATGGCTTTTTGGTCTGAAAAATATGCATTGGCTCTCATTACATTTAACCAAAATTATCACAATATAAGAATGAGATCTTTAACATTGCCAATTAGGTCAGTGGTCCCAAGTAGTCACTTAGAAAATCTGTGTATGTGAAATACTGTTTGTGACTTAAAATGAAATTTATTTTTAATAGGTGAACATAATATTGAGGAGACAGAACATACAGAGCAAAAGCGAAATGTGATTCGAATTATTCCTCACCACAACTACAATGCAGCTATTAATAAGTACAACCATGACATTGCCCTTCTGGAACTGGACGAACCCTTAGTGCTAAACAGCTACGTTACACCTATTTGCATTGCTGACAAGGAATACACGAACATCTTCCTCAAATTTGGATCTGGCTATGTAAGTGGCTGGGGAAGAGTCTTCCACAAAGGGAGATCAGCTTTAGTTCTTCAGTACCTTAGAGTTCCACTTGTTGACCGAGCCACATGTCTTCGATCTACAAAGTTCACCATCTATAACAACATGTTCTGTGCTGGCTTCCATGAAGGAGGTAGAGATTCATGTCAAGGAGATAGTGGGGGACCCCATGTTACTGAAGTGGAAGGGACCAGTTTCTTAACTGGAATTATTAGCTGGGGTGAAGAGTGTGCAATGAAAGGCAAATATGGAATATATACCAAGGTATCCCGGTATGTCAACTGGATTAAGGAAAAAACAAAGCTCACTTAATGAAAGATGGATTTCCAAGGTTAATTCATTGGAATTGAAAATTAACAGGGCCTCTCACTAACTAATCACTTTCCCATCTTTTGTTAGATTTGAATATATACATTCTATGATCATTGCTTTTTCTCTTTACAGGGGAGAATTTCATATTTTACCTGAGCAAATTGATTAGAAAATGGAACCACTAGAGGAATATAATGTGTTAGGAAATTACAGTCATTTCTAAGGGCCCAGCCCTTGACAAAATTGTGAAGTTAAATTCTCCACTCTGTCCATCAGATACTATGGTTCTCCACTATGGCAACTAACTCACTCAATTTTCCCTCCTTAGCAGCATTCCATCTTCCCGATCTTCTTTGCTTCTCCAACCAAAACATCAATGTTTATTAGTTCTGTATACAGTACAGGATCTTTGGTCTACTCTATCACAAGGCCAGTACCACACTCATGAAGAAAGAACACAGGAGTAGCTGAGAGGCTAAAACTCATCAAAAACACTACTCCTTTTCCTCTACCCTATTCCTCAATCTTTTACCTTTTCCAAATCCCAATCCCCAAATCAGTTTTTCTCTTTCTTACTCCCTCTCTCCCTTTTACCCTCCATGGTCGTTAAAGGAGAGATGGGGAGCATCATTCTGTTATACTTCTGTACACAGTTATACATGTCTATCAAACCCAGACTTGCTTCCGTAGTGGAGACTTGCTTTTCAGAACATAGGGATGAAGTAAGGTGCCTGAAAAGTTTGGGGGAAAAGTTTCTTTCAGAGAGTTAAGTTATTTTATATATATAATATATATATAAAATATATAATATACAATATAAATATATAGTGTGTGTGTATGCGTGTGTGTAGACACACACGCATACACACATATAATGGAAGCAATAAGCCATTCTAAGAGCTTGTATGGTTATGGAGGTCTGACTAGGCATGATTTCACGAAGGCAAGATTGGCATATCATTGTAACTAAAAAAGCTGACATTGACCCAGACATATTGTACTCTTTCTAAAAATAATAATAATAATGCTAACAGAAAGAAGAGAACCGTTCGTTTGCAATCTACAGCTAGTAGAGACTTTGAGGAAGAATTCAACAGTGTGTCTTCAGCAGTGTTCAGAGCCAAGCAAGAAGTTGAAGTTGCCTAGACCAGAGGACATAAGTATCATGTCTCCTTTAACTAGCATACCCCGAAGTGGAGAAGGGTGCAGCAGGCTCAAAGGCATAAGTCATTCCAATCAGCCAACTAAGTTGTCCTTTTCTGGTTTCGTGTTCACCATGGAACATTTTGATTATAGTTAATCCTTCTATCTTGAATCTTCTAGAGAGTTGCTGACCAACTGACGTATGTTTCCCTTTGTGAATTAATAAACTGGTGTTCTGGTTCATACCTTGGCTTTTTGTGGATTCCATTGATGTGAATCAGTCACCCTGTATTTGATGATGCATGGGACTACTGACAAAATCACTCTGACCCCGCCAAGCTGCTGCCTTCTCCTGCCCCAACCTCACCCCCAGCCAGGCCTCACTCTTGCTAGTTCCTTTAGTTCTTTTAGTCAATATATTTTTGTCTTCGCATATAAGTATAAATAAACATATTTTTAAATTTCTTGGCTGGGCCCAGTGGCTCACGCCTATAATCCCAGCACTTCTGGAGGCCAAGGTGGGCGGATCACCTGAGGTTAGGAGTTTCAGGCCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCTGTCTCTACTAAAAATAGAACAATTAGCTGGGCTTGGTAATGTGCACCTATAATCCCAGCTACTGGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCACTTGAGCCTGGGGAGCAGGGGGTGCGGGAGGTTGCAGTGAGA
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Task1_train_31292
Here is a genetic alteration in F9 (coagulation factor IX) on Chromosome X. Based on the data, is it a benign variant or a cause of disease?
Pathogenic; Hereditary factor IX deficiency disease
AATGTTGAGTGTGCCCTCTAGTGTTCACACTTCCCAGCTTTCTTCCTATAAAGGTGGATCAAGGCACTTGCTTACAACTGGAACTGAAATCCTCCAAGTCGATCTAGACATTGAGATGGAGAAAATATTCATTGTCGACTGTAATTATGCAACGAATATCCAGTTGAGATAATGGACTTGCCTCTTATCTAATAATACCCAGGCTCAATGCGTCACTGCTTTGTCCACTTTGCCCAAAATTCAAGCACAGCTAAGTTGATATTTTAGGACAAAGGCAGCTTACTATCCAGCCAGAGGGGAGTAGAATATGGTTAAGAGAGAGTGGAAAGAATGAATGAGCCCTGCTATTCCTCACTGCCTGGATGGCTATAAGCACAGCCCTTATGGAGGCCTTAGGTCTTGCTTCATAATATTCCAGTTTGAAAAGGGTTTGAAAAGACCTCCTAGAAAAATCAGTAGTTTTTCTCTTTTGAGTAACATGTAGCAAAAAAAATTTCATCATGTAGGTACAGGGAACACCCTAATAACTATTAATCTCAAGGAGTCAAGCCAGTGTGTTTCCTAATGTATCTGCTGTATCCCCATGAAGCAAATTTTGCCATCAGAGAAACTGACTCATGGGGAAAAAATCCAAGGACCTCAAATCACCAAAAGAAGCCATTCCTCAGATTTGCCTAAGCTTAAGCTTCCCTGTCTCTCATTGTGTGTTGCTTTCAATGCAGTTACATAAATGGCTTTTTTGTTTATGCACCAAAAACACTAATTCATCTGCAAAGCTCACATTTCCAGAAACATTCCATTTCTGCCAGCACCTAGAAGCCAATATTTTGCCTATTCCTGTAACCAGCACACATATTTATTTTTTTCTAGATCAAATGTATTATGCAGTAAGAGTCTTAATTTTGTTTTCACAGGTTGTTTTGAATGGTAAAGTTGATGCATTCTGTGGAGGCTCTATCGTTAATGAAAAATGGATTGTAACTGCTGCCCACTGTGTTGAAACTGGTGTTAAAATTACAGTTGTCGCAGGTAAATACACAGAAAGAATAATAATCTGCAGCACCACTAGCTCTTTAATATGATTGGTACACCATATTTTACTAAGGTCTAATAAAATTGTTGTTGAATAAATTGGGCTAAAGGCAGAAGGGTCATAATTTCAGAACCCACGTCGCACCGTCCTCCAAGCATCCATAGTTCTTTTGATATACCCCTATTATCACTCATTTCAGTGAGGTACAATTAGTTCTTGATGTAGCCATTTCCATACCAGAAGGCCTTCCCAAAAATCAGTGTCATGTCACCGATCCTTTTATCTCTGGTGCTTGGCACAACCTGTAGCAGGTCCTCAGAAAACAAACATTTGAATTAATGGCCAAATGAGTTTGTGCTCAAAAAAGGGGTGAGGATACTTGAAATTTGGAAAATCTAGGATAATTCATGACTAGTGGATTCATTATCACCAATGAAAGGCTTATAACAGCATGAGTGAACAGAACCATCTCTATGATAGTCCTGAATGGCTTTTTGGTCTGAAAAATATGCATTGGCTCTCATTACATTTAACCAAAATTATCACAATATAAGAATGAGATCTTTAACATTGCCAATTAGGTCAGTGGTCCCAAGTAGTCACTTAGAAAATCTGTGTATGTGAAATACTGTTTGTGACTTAAAATGAAATTTATTTTTAATAGGTGAACATAATATTGAGGAGACAGAACATACAGAGCAAAAGCGAAATGTGATTCGAATTATTCCTCACCACAACTACAATGCAGCTATTAATAAGTACAACCATGACATTGCCCTTCTGGAACTGGACGAACCCTTAGTGCTAAACAGCTACGTTACACCTATTTGCATTGCTGACAAGGAATACACGAACATCTTCCTCAAATTTGGATCTGGCTATGTAAGTGGCTGGGGAAGAGTCTTCCACAAAGGGAGATCAGCTTTAGTTCTTCAGTACCTTAGAGTTCCACTTGTTGACCGAGCCACATGTCTTCGATCTACAAAGTTCACCATCTATAACAACATGTTCTGTGCTGGCTTCCATGAAGGAGGTAGAGATTCATGTCAAGGAGATAGTGGGGGACCCCATGTTACTGAAGTGGAAGGGACCAGTTTCTTAACTGGAATTATTAGCTGGGGTGAAGAGTGTGCAATGAAAGGCAAATATGGAATATATACCAAGGTATCCCGGTATGTCAACTGGATTAAGGAAAAAACAAAGCTCACTTAATGAAAGATGGATTTCCAAGGTTAATTCATTGGAATTGAAAATTAACAGGGCCTCTCACTAACTAATCACTTTCCCATCTTTTGTTAGATTTGAATATATACATTCTATGATCATTGCTTTTTCTCTTTACAGGGGAGAATTTCATATTTTACCTGAGCAAATTGATTAGAAAATGGAACCACTAGAGGAATATAATGTGTTAGGAAATTACAGTCATTTCTAAGGGCCCAGCCCTTGACAAAATTGTGAAGTTAAATTCTCCACTCTGTCCATCAGATACTATGGTTCTCCACTATGGCAACTAACTCACTCAATTTTCCCTCCTTAGCAGCATTCCATCTTCCCGATCTTCTTTGCTTCTCCAACCAAAACATCAATGTTTATTAGTTCTGTATACAGTACAGGATCTTTGGTCTACTCTATCACAAGGCCAGTACCACACTCATGAAGAAAGAACACAGGAGTAGCTGAGAGGCTAAAACTCATCAAAAACACTACTCCTTTTCCTCTACCCTATTCCTCAATCTTTTACCTTTTCCAAATCCCAATCCCCAAATCAGTTTTTCTCTTTCTTACTCCCTCTCTCCCTTTTACCCTCCATGGTCGTTAAAGGAGAGATGGGGAGCATCATTCTGTTATACTTCTGTACACAGTTATACATGTCTATCAAACCCAGACTTGCTTCCGTAGTGGAGACTTGCTTTTCAGAACATAGGGATGAAGTAAGGTGCCTGAAAAGTTTGGGGGAAAAGTTTCTTTCAGAGAGTTAAGTTATTTTATATATATAATATATATATAAAATATATAATATACAATATAAATATATAGTGTGTGTGTATGCGTGTGTGTAGACACACACGCATACACACATATAATGGAAGCAATAAGCCATTCTAAGAGCTTGTATGGTTATGGAGGTCTGACTAGGCATGATTTCACGAAGGCAAGATTGGCATATCATTGTAACTAAAAAAGCTGACATTGACCCAGACATATTGTACTCTTTCTAAAAATAATAATAATAATGCTAACAGAAAGAAGAGAACCGTTCGTTTGCAATCTACAGCTAGTAGAGACTTTGAGGAAGAATTCAACAGTGTGTCTTCAGCAGTGTTCAGAGCCAAGCAAGAAGTTGAAGTTGCCTAGACCAGAGGACATAAGTATCATGTCTCCTTTAACTAGCATACCCCGAAGTGGAGAAGGGTGCAGCAGGCTCAAAGGCATAAGTCATTCCAATCAGCCAACTAAGTTGTCCTTTTCTGGTTTCGTGTTCACCATGGAACATTTTGATTATAGTTAATCCTTCTATCTTGAATCTTCTAGAGAGTTGCTGACCAACTGACGTATGTTTCCCTTTGTGAATTAATAAACTGGTGTTCTGGTTCATACCTTGGCTTTTTGTGGATTCCATTGATGTGAATCAGTCACCCTGTATTTGATGATGCATGGGACTACTGACAAAATCACTCTGACCCCGCCAAGCTGCTGCCTTCTCCTGCCCCAACCTCACCCCCAGCCAGGCCTCACTCTTGCTAGTTCCTTTAGTTCTTTTAGTCAATATATTTTTGTCTTCGCATATAAGTATAAATAAACATATTTTTAAATTTCTTGGCTGGGCCCAGTGGCTCACGCCTATAATCCCAGCACTTCTGGAGGCCAAGGTGGGCGGATCACCTGAGGTTAGGAGTTTCAGGCCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCTGTCTCTACTAAAAATAGAACAATTAGCTGGGCTTGGTAATGTGCACCTATAATCCCAGCTACTGGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCACTTGAGCCTGGGGAGCAGGGGGTGCGGGAGGTTGCAGTGAGAC
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This alteration occurs within gene F9 (coagulation factor IX) located on Chromosome X. Is it associated with a disease or is it a benign variant?
Pathogenic; Thrombophilia, X-linked, due to factor 9 defect
AATGTTGAGTGTGCCCTCTAGTGTTCACACTTCCCAGCTTTCTTCCTATAAAGGTGGATCAAGGCACTTGCTTACAACTGGAACTGAAATCCTCCAAGTCGATCTAGACATTGAGATGGAGAAAATATTCATTGTCGACTGTAATTATGCAACGAATATCCAGTTGAGATAATGGACTTGCCTCTTATCTAATAATACCCAGGCTCAATGCGTCACTGCTTTGTCCACTTTGCCCAAAATTCAAGCACAGCTAAGTTGATATTTTAGGACAAAGGCAGCTTACTATCCAGCCAGAGGGGAGTAGAATATGGTTAAGAGAGAGTGGAAAGAATGAATGAGCCCTGCTATTCCTCACTGCCTGGATGGCTATAAGCACAGCCCTTATGGAGGCCTTAGGTCTTGCTTCATAATATTCCAGTTTGAAAAGGGTTTGAAAAGACCTCCTAGAAAAATCAGTAGTTTTTCTCTTTTGAGTAACATGTAGCAAAAAAAATTTCATCATGTAGGTACAGGGAACACCCTAATAACTATTAATCTCAAGGAGTCAAGCCAGTGTGTTTCCTAATGTATCTGCTGTATCCCCATGAAGCAAATTTTGCCATCAGAGAAACTGACTCATGGGGAAAAAATCCAAGGACCTCAAATCACCAAAAGAAGCCATTCCTCAGATTTGCCTAAGCTTAAGCTTCCCTGTCTCTCATTGTGTGTTGCTTTCAATGCAGTTACATAAATGGCTTTTTTGTTTATGCACCAAAAACACTAATTCATCTGCAAAGCTCACATTTCCAGAAACATTCCATTTCTGCCAGCACCTAGAAGCCAATATTTTGCCTATTCCTGTAACCAGCACACATATTTATTTTTTTCTAGATCAAATGTATTATGCAGTAAGAGTCTTAATTTTGTTTTCACAGGTTGTTTTGAATGGTAAAGTTGATGCATTCTGTGGAGGCTCTATCGTTAATGAAAAATGGATTGTAACTGCTGCCCACTGTGTTGAAACTGGTGTTAAAATTACAGTTGTCGCAGGTAAATACACAGAAAGAATAATAATCTGCAGCACCACTAGCTCTTTAATATGATTGGTACACCATATTTTACTAAGGTCTAATAAAATTGTTGTTGAATAAATTGGGCTAAAGGCAGAAGGGTCATAATTTCAGAACCCACGTCGCACCGTCCTCCAAGCATCCATAGTTCTTTTGATATACCCCTATTATCACTCATTTCAGTGAGGTACAATTAGTTCTTGATGTAGCCATTTCCATACCAGAAGGCCTTCCCAAAAATCAGTGTCATGTCACCGATCCTTTTATCTCTGGTGCTTGGCACAACCTGTAGCAGGTCCTCAGAAAACAAACATTTGAATTAATGGCCAAATGAGTTTGTGCTCAAAAAAGGGGTGAGGATACTTGAAATTTGGAAAATCTAGGATAATTCATGACTAGTGGATTCATTATCACCAATGAAAGGCTTATAACAGCATGAGTGAACAGAACCATCTCTATGATAGTCCTGAATGGCTTTTTGGTCTGAAAAATATGCATTGGCTCTCATTACATTTAACCAAAATTATCACAATATAAGAATGAGATCTTTAACATTGCCAATTAGGTCAGTGGTCCCAAGTAGTCACTTAGAAAATCTGTGTATGTGAAATACTGTTTGTGACTTAAAATGAAATTTATTTTTAATAGGTGAACATAATATTGAGGAGACAGAACATACAGAGCAAAAGCGAAATGTGATTCGAATTATTCCTCACCACAACTACAATGCAGCTATTAATAAGTACAACCATGACATTGCCCTTCTGGAACTGGACGAACCCTTAGTGCTAAACAGCTACGTTACACCTATTTGCATTGCTGACAAGGAATACACGAACATCTTCCTCAAATTTGGATCTGGCTATGTAAGTGGCTGGGGAAGAGTCTTCCACAAAGGGAGATCAGCTTTAGTTCTTCAGTACCTTAGAGTTCCACTTGTTGACCGAGCCACATGTCTTCGATCTACAAAGTTCACCATCTATAACAACATGTTCTGTGCTGGCTTCCATGAAGGAGGTAGAGATTCATGTCAAGGAGATAGTGGGGGACCCCATGTTACTGAAGTGGAAGGGACCAGTTTCTTAACTGGAATTATTAGCTGGGGTGAAGAGTGTGCAATGAAAGGCAAATATGGAATATATACCAAGGTATCCCGGTATGTCAACTGGATTAAGGAAAAAACAAAGCTCACTTAATGAAAGATGGATTTCCAAGGTTAATTCATTGGAATTGAAAATTAACAGGGCCTCTCACTAACTAATCACTTTCCCATCTTTTGTTAGATTTGAATATATACATTCTATGATCATTGCTTTTTCTCTTTACAGGGGAGAATTTCATATTTTACCTGAGCAAATTGATTAGAAAATGGAACCACTAGAGGAATATAATGTGTTAGGAAATTACAGTCATTTCTAAGGGCCCAGCCCTTGACAAAATTGTGAAGTTAAATTCTCCACTCTGTCCATCAGATACTATGGTTCTCCACTATGGCAACTAACTCACTCAATTTTCCCTCCTTAGCAGCATTCCATCTTCCCGATCTTCTTTGCTTCTCCAACCAAAACATCAATGTTTATTAGTTCTGTATACAGTACAGGATCTTTGGTCTACTCTATCACAAGGCCAGTACCACACTCATGAAGAAAGAACACAGGAGTAGCTGAGAGGCTAAAACTCATCAAAAACACTACTCCTTTTCCTCTACCCTATTCCTCAATCTTTTACCTTTTCCAAATCCCAATCCCCAAATCAGTTTTTCTCTTTCTTACTCCCTCTCTCCCTTTTACCCTCCATGGTCGTTAAAGGAGAGATGGGGAGCATCATTCTGTTATACTTCTGTACACAGTTATACATGTCTATCAAACCCAGACTTGCTTCCGTAGTGGAGACTTGCTTTTCAGAACATAGGGATGAAGTAAGGTGCCTGAAAAGTTTGGGGGAAAAGTTTCTTTCAGAGAGTTAAGTTATTTTATATATATAATATATATATAAAATATATAATATACAATATAAATATATAGTGTGTGTGTATGCGTGTGTGTAGACACACACGCATACACACATATAATGGAAGCAATAAGCCATTCTAAGAGCTTGTATGGTTATGGAGGTCTGACTAGGCATGATTTCACGAAGGCAAGATTGGCATATCATTGTAACTAAAAAAGCTGACATTGACCCAGACATATTGTACTCTTTCTAAAAATAATAATAATAATGCTAACAGAAAGAAGAGAACCGTTCGTTTGCAATCTACAGCTAGTAGAGACTTTGAGGAAGAATTCAACAGTGTGTCTTCAGCAGTGTTCAGAGCCAAGCAAGAAGTTGAAGTTGCCTAGACCAGAGGACATAAGTATCATGTCTCCTTTAACTAGCATACCCCGAAGTGGAGAAGGGTGCAGCAGGCTCAAAGGCATAAGTCATTCCAATCAGCCAACTAAGTTGTCCTTTTCTGGTTTCGTGTTCACCATGGAACATTTTGATTATAGTTAATCCTTCTATCTTGAATCTTCTAGAGAGTTGCTGACCAACTGACGTATGTTTCCCTTTGTGAATTAATAAACTGGTGTTCTGGTTCATACCTTGGCTTTTTGTGGATTCCATTGATGTGAATCAGTCACCCTGTATTTGATGATGCATGGGACTACTGACAAAATCACTCTGACCCCGCCAAGCTGCTGCCTTCTCCTGCCCCAACCTCACCCCCAGCCAGGCCTCACTCTTGCTAGTTCCTTTAGTTCTTTTAGTCAATATATTTTTGTCTTCGCATATAAGTATAAATAAACATATTTTTAAATTTCTTGGCTGGGCCCAGTGGCTCACGCCTATAATCCCAGCACTTCTGGAGGCCAAGGTGGGCGGATCACCTGAGGTTAGGAGTTTCAGGCCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCTGTCTCTACTAAAAATAGAACAATTAGCTGGGCTTGGTAATGTGCACCTATAATCCCAGCTACTGGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCACTTGAGCCTGGGGAGCAGGGGGTGCGGGAGGTTGCAGTGAGAC
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Gene F9 (coagulation factor IX) on Chromosome X is altered by this variant. Does this mutation result in a disease or is it benign?
Pathogenic; Hereditary factor IX deficiency disease
CACTTCCCAGCTTTCTTCCTATAAAGGTGGATCAAGGCACTTGCTTACAACTGGAACTGAAATCCTCCAAGTCGATCTAGACATTGAGATGGAGAAAATATTCATTGTCGACTGTAATTATGCAACGAATATCCAGTTGAGATAATGGACTTGCCTCTTATCTAATAATACCCAGGCTCAATGCGTCACTGCTTTGTCCACTTTGCCCAAAATTCAAGCACAGCTAAGTTGATATTTTAGGACAAAGGCAGCTTACTATCCAGCCAGAGGGGAGTAGAATATGGTTAAGAGAGAGTGGAAAGAATGAATGAGCCCTGCTATTCCTCACTGCCTGGATGGCTATAAGCACAGCCCTTATGGAGGCCTTAGGTCTTGCTTCATAATATTCCAGTTTGAAAAGGGTTTGAAAAGACCTCCTAGAAAAATCAGTAGTTTTTCTCTTTTGAGTAACATGTAGCAAAAAAAATTTCATCATGTAGGTACAGGGAACACCCTAATAACTATTAATCTCAAGGAGTCAAGCCAGTGTGTTTCCTAATGTATCTGCTGTATCCCCATGAAGCAAATTTTGCCATCAGAGAAACTGACTCATGGGGAAAAAATCCAAGGACCTCAAATCACCAAAAGAAGCCATTCCTCAGATTTGCCTAAGCTTAAGCTTCCCTGTCTCTCATTGTGTGTTGCTTTCAATGCAGTTACATAAATGGCTTTTTTGTTTATGCACCAAAAACACTAATTCATCTGCAAAGCTCACATTTCCAGAAACATTCCATTTCTGCCAGCACCTAGAAGCCAATATTTTGCCTATTCCTGTAACCAGCACACATATTTATTTTTTTCTAGATCAAATGTATTATGCAGTAAGAGTCTTAATTTTGTTTTCACAGGTTGTTTTGAATGGTAAAGTTGATGCATTCTGTGGAGGCTCTATCGTTAATGAAAAATGGATTGTAACTGCTGCCCACTGTGTTGAAACTGGTGTTAAAATTACAGTTGTCGCAGGTAAATACACAGAAAGAATAATAATCTGCAGCACCACTAGCTCTTTAATATGATTGGTACACCATATTTTACTAAGGTCTAATAAAATTGTTGTTGAATAAATTGGGCTAAAGGCAGAAGGGTCATAATTTCAGAACCCACGTCGCACCGTCCTCCAAGCATCCATAGTTCTTTTGATATACCCCTATTATCACTCATTTCAGTGAGGTACAATTAGTTCTTGATGTAGCCATTTCCATACCAGAAGGCCTTCCCAAAAATCAGTGTCATGTCACCGATCCTTTTATCTCTGGTGCTTGGCACAACCTGTAGCAGGTCCTCAGAAAACAAACATTTGAATTAATGGCCAAATGAGTTTGTGCTCAAAAAAGGGGTGAGGATACTTGAAATTTGGAAAATCTAGGATAATTCATGACTAGTGGATTCATTATCACCAATGAAAGGCTTATAACAGCATGAGTGAACAGAACCATCTCTATGATAGTCCTGAATGGCTTTTTGGTCTGAAAAATATGCATTGGCTCTCATTACATTTAACCAAAATTATCACAATATAAGAATGAGATCTTTAACATTGCCAATTAGGTCAGTGGTCCCAAGTAGTCACTTAGAAAATCTGTGTATGTGAAATACTGTTTGTGACTTAAAATGAAATTTATTTTTAATAGGTGAACATAATATTGAGGAGACAGAACATACAGAGCAAAAGCGAAATGTGATTCGAATTATTCCTCACCACAACTACAATGCAGCTATTAATAAGTACAACCATGACATTGCCCTTCTGGAACTGGACGAACCCTTAGTGCTAAACAGCTACGTTACACCTATTTGCATTGCTGACAAGGAATACACGAACATCTTCCTCAAATTTGGATCTGGCTATGTAAGTGGCTGGGGAAGAGTCTTCCACAAAGGGAGATCAGCTTTAGTTCTTCAGTACCTTAGAGTTCCACTTGTTGACCGAGCCACATGTCTTCGATCTACAAAGTTCACCATCTATAACAACATGTTCTGTGCTGGCTTCCATGAAGGAGGTAGAGATTCATGTCAAGGAGATAGTGGGGGACCCCATGTTACTGAAGTGGAAGGGACCAGTTTCTTAACTGGAATTATTAGCTGGGGTGAAGAGTGTGCAATGAAAGGCAAATATGGAATATATACCAAGGTATCCCGGTATGTCAACTGGATTAAGGAAAAAACAAAGCTCACTTAATGAAAGATGGATTTCCAAGGTTAATTCATTGGAATTGAAAATTAACAGGGCCTCTCACTAACTAATCACTTTCCCATCTTTTGTTAGATTTGAATATATACATTCTATGATCATTGCTTTTTCTCTTTACAGGGGAGAATTTCATATTTTACCTGAGCAAATTGATTAGAAAATGGAACCACTAGAGGAATATAATGTGTTAGGAAATTACAGTCATTTCTAAGGGCCCAGCCCTTGACAAAATTGTGAAGTTAAATTCTCCACTCTGTCCATCAGATACTATGGTTCTCCACTATGGCAACTAACTCACTCAATTTTCCCTCCTTAGCAGCATTCCATCTTCCCGATCTTCTTTGCTTCTCCAACCAAAACATCAATGTTTATTAGTTCTGTATACAGTACAGGATCTTTGGTCTACTCTATCACAAGGCCAGTACCACACTCATGAAGAAAGAACACAGGAGTAGCTGAGAGGCTAAAACTCATCAAAAACACTACTCCTTTTCCTCTACCCTATTCCTCAATCTTTTACCTTTTCCAAATCCCAATCCCCAAATCAGTTTTTCTCTTTCTTACTCCCTCTCTCCCTTTTACCCTCCATGGTCGTTAAAGGAGAGATGGGGAGCATCATTCTGTTATACTTCTGTACACAGTTATACATGTCTATCAAACCCAGACTTGCTTCCGTAGTGGAGACTTGCTTTTCAGAACATAGGGATGAAGTAAGGTGCCTGAAAAGTTTGGGGGAAAAGTTTCTTTCAGAGAGTTAAGTTATTTTATATATATAATATATATATAAAATATATAATATACAATATAAATATATAGTGTGTGTGTATGCGTGTGTGTAGACACACACGCATACACACATATAATGGAAGCAATAAGCCATTCTAAGAGCTTGTATGGTTATGGAGGTCTGACTAGGCATGATTTCACGAAGGCAAGATTGGCATATCATTGTAACTAAAAAAGCTGACATTGACCCAGACATATTGTACTCTTTCTAAAAATAATAATAATAATGCTAACAGAAAGAAGAGAACCGTTCGTTTGCAATCTACAGCTAGTAGAGACTTTGAGGAAGAATTCAACAGTGTGTCTTCAGCAGTGTTCAGAGCCAAGCAAGAAGTTGAAGTTGCCTAGACCAGAGGACATAAGTATCATGTCTCCTTTAACTAGCATACCCCGAAGTGGAGAAGGGTGCAGCAGGCTCAAAGGCATAAGTCATTCCAATCAGCCAACTAAGTTGTCCTTTTCTGGTTTCGTGTTCACCATGGAACATTTTGATTATAGTTAATCCTTCTATCTTGAATCTTCTAGAGAGTTGCTGACCAACTGACGTATGTTTCCCTTTGTGAATTAATAAACTGGTGTTCTGGTTCATACCTTGGCTTTTTGTGGATTCCATTGATGTGAATCAGTCACCCTGTATTTGATGATGCATGGGACTACTGACAAAATCACTCTGACCCCGCCAAGCTGCTGCCTTCTCCTGCCCCAACCTCACCCCCAGCCAGGCCTCACTCTTGCTAGTTCCTTTAGTTCTTTTAGTCAATATATTTTTGTCTTCGCATATAAGTATAAATAAACATATTTTTAAATTTCTTGGCTGGGCCCAGTGGCTCACGCCTATAATCCCAGCACTTCTGGAGGCCAAGGTGGGCGGATCACCTGAGGTTAGGAGTTTCAGGCCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCTGTCTCTACTAAAAATAGAACAATTAGCTGGGCTTGGTAATGTGCACCTATAATCCCAGCTACTGGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCACTTGAGCCTGGGGAGCAGGGGGTGCGGGAGGTTGCAGTGAGACAAGATCGCACCAGTGCACTCCCCATCC
CACTTCCCAGCTTTCTTCCTATAAAGGTGGATCAAGGCACTTGCTTACAACTGGAACTGAAATCCTCCAAGTCGATCTAGACATTGAGATGGAGAAAATATTCATTGTCGACTGTAATTATGCAACGAATATCCAGTTGAGATAATGGACTTGCCTCTTATCTAATAATACCCAGGCTCAATGCGTCACTGCTTTGTCCACTTTGCCCAAAATTCAAGCACAGCTAAGTTGATATTTTAGGACAAAGGCAGCTTACTATCCAGCCAGAGGGGAGTAGAATATGGTTAAGAGAGAGTGGAAAGAATGAATGAGCCCTGCTATTCCTCACTGCCTGGATGGCTATAAGCACAGCCCTTATGGAGGCCTTAGGTCTTGCTTCATAATATTCCAGTTTGAAAAGGGTTTGAAAAGACCTCCTAGAAAAATCAGTAGTTTTTCTCTTTTGAGTAACATGTAGCAAAAAAAATTTCATCATGTAGGTACAGGGAACACCCTAATAACTATTAATCTCAAGGAGTCAAGCCAGTGTGTTTCCTAATGTATCTGCTGTATCCCCATGAAGCAAATTTTGCCATCAGAGAAACTGACTCATGGGGAAAAAATCCAAGGACCTCAAATCACCAAAAGAAGCCATTCCTCAGATTTGCCTAAGCTTAAGCTTCCCTGTCTCTCATTGTGTGTTGCTTTCAATGCAGTTACATAAATGGCTTTTTTGTTTATGCACCAAAAACACTAATTCATCTGCAAAGCTCACATTTCCAGAAACATTCCATTTCTGCCAGCACCTAGAAGCCAATATTTTGCCTATTCCTGTAACCAGCACACATATTTATTTTTTTCTAGATCAAATGTATTATGCAGTAAGAGTCTTAATTTTGTTTTCACAGGTTGTTTTGAATGGTAAAGTTGATGCATTCTGTGGAGGCTCTATCGTTAATGAAAAATGGATTGTAACTGCTGCCCACTGTGTTGAAACTGGTGTTAAAATTACAGTTGTCGCAGGTAAATACACAGAAAGAATAATAATCTGCAGCACCACTAGCTCTTTAATATGATTGGTACACCATATTTTACTAAGGTCTAATAAAATTGTTGTTGAATAAATTGGGCTAAAGGCAGAAGGGTCATAATTTCAGAACCCACGTCGCACCGTCCTCCAAGCATCCATAGTTCTTTTGATATACCCCTATTATCACTCATTTCAGTGAGGTACAATTAGTTCTTGATGTAGCCATTTCCATACCAGAAGGCCTTCCCAAAAATCAGTGTCATGTCACCGATCCTTTTATCTCTGGTGCTTGGCACAACCTGTAGCAGGTCCTCAGAAAACAAACATTTGAATTAATGGCCAAATGAGTTTGTGCTCAAAAAAGGGGTGAGGATACTTGAAATTTGGAAAATCTAGGATAATTCATGACTAGTGGATTCATTATCACCAATGAAAGGCTTATAACAGCATGAGTGAACAGAACCATCTCTATGATAGTCCTGAATGGCTTTTTGGTCTGAAAAATATGCATTGGCTCTCATTACATTTAACCAAAATTATCACAATATAAGAATGAGATCTTTAACATTGCCAATTAGGTCAGTGGTCCCAAGTAGTCACTTAGAAAATCTGTGTATGTGAAATACTGTTTGTGACTTAAAATGAAATTTATTTTTAATAGGTGAACATAATATTGAGGAGACAGAACATACAGAGCAAAAGCGAAATGTGATTCGAATTATTCCTCACCACAACTACAATGCAGCTATTAATAAGTACAACCATGACATTGCCCTTCTGGAACTGGACGAACCCTTAGTGCTAAACAGCTACGTTACACCTATTTGCATTGCTGACAAGGAATACACGAACATCTTCCTCAAATTTGGATCTGGCTATGTAAGTGGCTGGGGAAGAGTCTTCCACAAAGGGAGATCAGCTTTAGTTCTTCAGTACCTTAGAGTTCCACTTGTTGACCGAGCCACATGTCTTCGATCTACAAAGTTCACCATCTATAACAACATGTTCTGTGCTGGCTTCCATGAAGGAGGTAGAGATTTATGTCAAGGAGATAGTGGGGGACCCCATGTTACTGAAGTGGAAGGGACCAGTTTCTTAACTGGAATTATTAGCTGGGGTGAAGAGTGTGCAATGAAAGGCAAATATGGAATATATACCAAGGTATCCCGGTATGTCAACTGGATTAAGGAAAAAACAAAGCTCACTTAATGAAAGATGGATTTCCAAGGTTAATTCATTGGAATTGAAAATTAACAGGGCCTCTCACTAACTAATCACTTTCCCATCTTTTGTTAGATTTGAATATATACATTCTATGATCATTGCTTTTTCTCTTTACAGGGGAGAATTTCATATTTTACCTGAGCAAATTGATTAGAAAATGGAACCACTAGAGGAATATAATGTGTTAGGAAATTACAGTCATTTCTAAGGGCCCAGCCCTTGACAAAATTGTGAAGTTAAATTCTCCACTCTGTCCATCAGATACTATGGTTCTCCACTATGGCAACTAACTCACTCAATTTTCCCTCCTTAGCAGCATTCCATCTTCCCGATCTTCTTTGCTTCTCCAACCAAAACATCAATGTTTATTAGTTCTGTATACAGTACAGGATCTTTGGTCTACTCTATCACAAGGCCAGTACCACACTCATGAAGAAAGAACACAGGAGTAGCTGAGAGGCTAAAACTCATCAAAAACACTACTCCTTTTCCTCTACCCTATTCCTCAATCTTTTACCTTTTCCAAATCCCAATCCCCAAATCAGTTTTTCTCTTTCTTACTCCCTCTCTCCCTTTTACCCTCCATGGTCGTTAAAGGAGAGATGGGGAGCATCATTCTGTTATACTTCTGTACACAGTTATACATGTCTATCAAACCCAGACTTGCTTCCGTAGTGGAGACTTGCTTTTCAGAACATAGGGATGAAGTAAGGTGCCTGAAAAGTTTGGGGGAAAAGTTTCTTTCAGAGAGTTAAGTTATTTTATATATATAATATATATATAAAATATATAATATACAATATAAATATATAGTGTGTGTGTATGCGTGTGTGTAGACACACACGCATACACACATATAATGGAAGCAATAAGCCATTCTAAGAGCTTGTATGGTTATGGAGGTCTGACTAGGCATGATTTCACGAAGGCAAGATTGGCATATCATTGTAACTAAAAAAGCTGACATTGACCCAGACATATTGTACTCTTTCTAAAAATAATAATAATAATGCTAACAGAAAGAAGAGAACCGTTCGTTTGCAATCTACAGCTAGTAGAGACTTTGAGGAAGAATTCAACAGTGTGTCTTCAGCAGTGTTCAGAGCCAAGCAAGAAGTTGAAGTTGCCTAGACCAGAGGACATAAGTATCATGTCTCCTTTAACTAGCATACCCCGAAGTGGAGAAGGGTGCAGCAGGCTCAAAGGCATAAGTCATTCCAATCAGCCAACTAAGTTGTCCTTTTCTGGTTTCGTGTTCACCATGGAACATTTTGATTATAGTTAATCCTTCTATCTTGAATCTTCTAGAGAGTTGCTGACCAACTGACGTATGTTTCCCTTTGTGAATTAATAAACTGGTGTTCTGGTTCATACCTTGGCTTTTTGTGGATTCCATTGATGTGAATCAGTCACCCTGTATTTGATGATGCATGGGACTACTGACAAAATCACTCTGACCCCGCCAAGCTGCTGCCTTCTCCTGCCCCAACCTCACCCCCAGCCAGGCCTCACTCTTGCTAGTTCCTTTAGTTCTTTTAGTCAATATATTTTTGTCTTCGCATATAAGTATAAATAAACATATTTTTAAATTTCTTGGCTGGGCCCAGTGGCTCACGCCTATAATCCCAGCACTTCTGGAGGCCAAGGTGGGCGGATCACCTGAGGTTAGGAGTTTCAGGCCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCTGTCTCTACTAAAAATAGAACAATTAGCTGGGCTTGGTAATGTGCACCTATAATCCCAGCTACTGGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCACTTGAGCCTGGGGAGCAGGGGGTGCGGGAGGTTGCAGTGAGACAAGATCGCACCAGTGCACTCCCCATCC
Task1_train_31295
This sequence variant lies in F9 (coagulation factor IX) on Chromosome X. Is it clinically significant, and what condition might it cause if any?
Pathogenic; Hereditary factor IX deficiency disease
TTTCTTCCTATAAAGGTGGATCAAGGCACTTGCTTACAACTGGAACTGAAATCCTCCAAGTCGATCTAGACATTGAGATGGAGAAAATATTCATTGTCGACTGTAATTATGCAACGAATATCCAGTTGAGATAATGGACTTGCCTCTTATCTAATAATACCCAGGCTCAATGCGTCACTGCTTTGTCCACTTTGCCCAAAATTCAAGCACAGCTAAGTTGATATTTTAGGACAAAGGCAGCTTACTATCCAGCCAGAGGGGAGTAGAATATGGTTAAGAGAGAGTGGAAAGAATGAATGAGCCCTGCTATTCCTCACTGCCTGGATGGCTATAAGCACAGCCCTTATGGAGGCCTTAGGTCTTGCTTCATAATATTCCAGTTTGAAAAGGGTTTGAAAAGACCTCCTAGAAAAATCAGTAGTTTTTCTCTTTTGAGTAACATGTAGCAAAAAAAATTTCATCATGTAGGTACAGGGAACACCCTAATAACTATTAATCTCAAGGAGTCAAGCCAGTGTGTTTCCTAATGTATCTGCTGTATCCCCATGAAGCAAATTTTGCCATCAGAGAAACTGACTCATGGGGAAAAAATCCAAGGACCTCAAATCACCAAAAGAAGCCATTCCTCAGATTTGCCTAAGCTTAAGCTTCCCTGTCTCTCATTGTGTGTTGCTTTCAATGCAGTTACATAAATGGCTTTTTTGTTTATGCACCAAAAACACTAATTCATCTGCAAAGCTCACATTTCCAGAAACATTCCATTTCTGCCAGCACCTAGAAGCCAATATTTTGCCTATTCCTGTAACCAGCACACATATTTATTTTTTTCTAGATCAAATGTATTATGCAGTAAGAGTCTTAATTTTGTTTTCACAGGTTGTTTTGAATGGTAAAGTTGATGCATTCTGTGGAGGCTCTATCGTTAATGAAAAATGGATTGTAACTGCTGCCCACTGTGTTGAAACTGGTGTTAAAATTACAGTTGTCGCAGGTAAATACACAGAAAGAATAATAATCTGCAGCACCACTAGCTCTTTAATATGATTGGTACACCATATTTTACTAAGGTCTAATAAAATTGTTGTTGAATAAATTGGGCTAAAGGCAGAAGGGTCATAATTTCAGAACCCACGTCGCACCGTCCTCCAAGCATCCATAGTTCTTTTGATATACCCCTATTATCACTCATTTCAGTGAGGTACAATTAGTTCTTGATGTAGCCATTTCCATACCAGAAGGCCTTCCCAAAAATCAGTGTCATGTCACCGATCCTTTTATCTCTGGTGCTTGGCACAACCTGTAGCAGGTCCTCAGAAAACAAACATTTGAATTAATGGCCAAATGAGTTTGTGCTCAAAAAAGGGGTGAGGATACTTGAAATTTGGAAAATCTAGGATAATTCATGACTAGTGGATTCATTATCACCAATGAAAGGCTTATAACAGCATGAGTGAACAGAACCATCTCTATGATAGTCCTGAATGGCTTTTTGGTCTGAAAAATATGCATTGGCTCTCATTACATTTAACCAAAATTATCACAATATAAGAATGAGATCTTTAACATTGCCAATTAGGTCAGTGGTCCCAAGTAGTCACTTAGAAAATCTGTGTATGTGAAATACTGTTTGTGACTTAAAATGAAATTTATTTTTAATAGGTGAACATAATATTGAGGAGACAGAACATACAGAGCAAAAGCGAAATGTGATTCGAATTATTCCTCACCACAACTACAATGCAGCTATTAATAAGTACAACCATGACATTGCCCTTCTGGAACTGGACGAACCCTTAGTGCTAAACAGCTACGTTACACCTATTTGCATTGCTGACAAGGAATACACGAACATCTTCCTCAAATTTGGATCTGGCTATGTAAGTGGCTGGGGAAGAGTCTTCCACAAAGGGAGATCAGCTTTAGTTCTTCAGTACCTTAGAGTTCCACTTGTTGACCGAGCCACATGTCTTCGATCTACAAAGTTCACCATCTATAACAACATGTTCTGTGCTGGCTTCCATGAAGGAGGTAGAGATTCATGTCAAGGAGATAGTGGGGGACCCCATGTTACTGAAGTGGAAGGGACCAGTTTCTTAACTGGAATTATTAGCTGGGGTGAAGAGTGTGCAATGAAAGGCAAATATGGAATATATACCAAGGTATCCCGGTATGTCAACTGGATTAAGGAAAAAACAAAGCTCACTTAATGAAAGATGGATTTCCAAGGTTAATTCATTGGAATTGAAAATTAACAGGGCCTCTCACTAACTAATCACTTTCCCATCTTTTGTTAGATTTGAATATATACATTCTATGATCATTGCTTTTTCTCTTTACAGGGGAGAATTTCATATTTTACCTGAGCAAATTGATTAGAAAATGGAACCACTAGAGGAATATAATGTGTTAGGAAATTACAGTCATTTCTAAGGGCCCAGCCCTTGACAAAATTGTGAAGTTAAATTCTCCACTCTGTCCATCAGATACTATGGTTCTCCACTATGGCAACTAACTCACTCAATTTTCCCTCCTTAGCAGCATTCCATCTTCCCGATCTTCTTTGCTTCTCCAACCAAAACATCAATGTTTATTAGTTCTGTATACAGTACAGGATCTTTGGTCTACTCTATCACAAGGCCAGTACCACACTCATGAAGAAAGAACACAGGAGTAGCTGAGAGGCTAAAACTCATCAAAAACACTACTCCTTTTCCTCTACCCTATTCCTCAATCTTTTACCTTTTCCAAATCCCAATCCCCAAATCAGTTTTTCTCTTTCTTACTCCCTCTCTCCCTTTTACCCTCCATGGTCGTTAAAGGAGAGATGGGGAGCATCATTCTGTTATACTTCTGTACACAGTTATACATGTCTATCAAACCCAGACTTGCTTCCGTAGTGGAGACTTGCTTTTCAGAACATAGGGATGAAGTAAGGTGCCTGAAAAGTTTGGGGGAAAAGTTTCTTTCAGAGAGTTAAGTTATTTTATATATATAATATATATATAAAATATATAATATACAATATAAATATATAGTGTGTGTGTATGCGTGTGTGTAGACACACACGCATACACACATATAATGGAAGCAATAAGCCATTCTAAGAGCTTGTATGGTTATGGAGGTCTGACTAGGCATGATTTCACGAAGGCAAGATTGGCATATCATTGTAACTAAAAAAGCTGACATTGACCCAGACATATTGTACTCTTTCTAAAAATAATAATAATAATGCTAACAGAAAGAAGAGAACCGTTCGTTTGCAATCTACAGCTAGTAGAGACTTTGAGGAAGAATTCAACAGTGTGTCTTCAGCAGTGTTCAGAGCCAAGCAAGAAGTTGAAGTTGCCTAGACCAGAGGACATAAGTATCATGTCTCCTTTAACTAGCATACCCCGAAGTGGAGAAGGGTGCAGCAGGCTCAAAGGCATAAGTCATTCCAATCAGCCAACTAAGTTGTCCTTTTCTGGTTTCGTGTTCACCATGGAACATTTTGATTATAGTTAATCCTTCTATCTTGAATCTTCTAGAGAGTTGCTGACCAACTGACGTATGTTTCCCTTTGTGAATTAATAAACTGGTGTTCTGGTTCATACCTTGGCTTTTTGTGGATTCCATTGATGTGAATCAGTCACCCTGTATTTGATGATGCATGGGACTACTGACAAAATCACTCTGACCCCGCCAAGCTGCTGCCTTCTCCTGCCCCAACCTCACCCCCAGCCAGGCCTCACTCTTGCTAGTTCCTTTAGTTCTTTTAGTCAATATATTTTTGTCTTCGCATATAAGTATAAATAAACATATTTTTAAATTTCTTGGCTGGGCCCAGTGGCTCACGCCTATAATCCCAGCACTTCTGGAGGCCAAGGTGGGCGGATCACCTGAGGTTAGGAGTTTCAGGCCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCTGTCTCTACTAAAAATAGAACAATTAGCTGGGCTTGGTAATGTGCACCTATAATCCCAGCTACTGGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCACTTGAGCCTGGGGAGCAGGGGGTGCGGGAGGTTGCAGTGAGACAAGATCGCACCAGTGCACTCCCCATCCTGGGTGACAGA
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Task1_train_31296
A variant was discovered on Chromosome X, affecting F9 (coagulation factor IX). What is its functional impact — neutral or pathogenic? State the disease if pathogenic.
Pathogenic; Thrombophilia, X-linked, due to factor 9 defect
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CTTCCTATAAAGGTGGATCAAGGCACTTGCTTACAACTGGAACTGAAATCCTCCAAGTCGATCTAGACATTGAGATGGAGAAAATATTCATTGTCGACTGTAATTATGCAACGAATATCCAGTTGAGATAATGGACTTGCCTCTTATCTAATAATACCCAGGCTCAATGCGTCACTGCTTTGTCCACTTTGCCCAAAATTCAAGCACAGCTAAGTTGATATTTTAGGACAAAGGCAGCTTACTATCCAGCCAGAGGGGAGTAGAATATGGTTAAGAGAGAGTGGAAAGAATGAATGAGCCCTGCTATTCCTCACTGCCTGGATGGCTATAAGCACAGCCCTTATGGAGGCCTTAGGTCTTGCTTCATAATATTCCAGTTTGAAAAGGGTTTGAAAAGACCTCCTAGAAAAATCAGTAGTTTTTCTCTTTTGAGTAACATGTAGCAAAAAAAATTTCATCATGTAGGTACAGGGAACACCCTAATAACTATTAATCTCAAGGAGTCAAGCCAGTGTGTTTCCTAATGTATCTGCTGTATCCCCATGAAGCAAATTTTGCCATCAGAGAAACTGACTCATGGGGAAAAAATCCAAGGACCTCAAATCACCAAAAGAAGCCATTCCTCAGATTTGCCTAAGCTTAAGCTTCCCTGTCTCTCATTGTGTGTTGCTTTCAATGCAGTTACATAAATGGCTTTTTTGTTTATGCACCAAAAACACTAATTCATCTGCAAAGCTCACATTTCCAGAAACATTCCATTTCTGCCAGCACCTAGAAGCCAATATTTTGCCTATTCCTGTAACCAGCACACATATTTATTTTTTTCTAGATCAAATGTATTATGCAGTAAGAGTCTTAATTTTGTTTTCACAGGTTGTTTTGAATGGTAAAGTTGATGCATTCTGTGGAGGCTCTATCGTTAATGAAAAATGGATTGTAACTGCTGCCCACTGTGTTGAAACTGGTGTTAAAATTACAGTTGTCGCAGGTAAATACACAGAAAGAATAATAATCTGCAGCACCACTAGCTCTTTAATATGATTGGTACACCATATTTTACTAAGGTCTAATAAAATTGTTGTTGAATAAATTGGGCTAAAGGCAGAAGGGTCATAATTTCAGAACCCACGTCGCACCGTCCTCCAAGCATCCATAGTTCTTTTGATATACCCCTATTATCACTCATTTCAGTGAGGTACAATTAGTTCTTGATGTAGCCATTTCCATACCAGAAGGCCTTCCCAAAAATCAGTGTCATGTCACCGATCCTTTTATCTCTGGTGCTTGGCACAACCTGTAGCAGGTCCTCAGAAAACAAACATTTGAATTAATGGCCAAATGAGTTTGTGCTCAAAAAAGGGGTGAGGATACTTGAAATTTGGAAAATCTAGGATAATTCATGACTAGTGGATTCATTATCACCAATGAAAGGCTTATAACAGCATGAGTGAACAGAACCATCTCTATGATAGTCCTGAATGGCTTTTTGGTCTGAAAAATATGCATTGGCTCTCATTACATTTAACCAAAATTATCACAATATAAGAATGAGATCTTTAACATTGCCAATTAGGTCAGTGGTCCCAAGTAGTCACTTAGAAAATCTGTGTATGTGAAATACTGTTTGTGACTTAAAATGAAATTTATTTTTAATAGGTGAACATAATATTGAGGAGACAGAACATACAGAGCAAAAGCGAAATGTGATTCGAATTATTCCTCACCACAACTACAATGCAGCTATTAATAAGTACAACCATGACATTGCCCTTCTGGAACTGGACGAACCCTTAGTGCTAAACAGCTACGTTACACCTATTTGCATTGCTGACAAGGAATACACGAACATCTTCCTCAAATTTGGATCTGGCTATGTAAGTGGCTGGGGAAGAGTCTTCCACAAAGGGAGATCAGCTTTAGTTCTTCAGTACCTTAGAGTTCCACTTGTTGACCGAGCCACATGTCTTCGATCTACAAAGTTCACCATCTATAACAACATGTTCTGTGCTGGCTTCCATGAAGGAGGTAGAGATTCATGTCAAGGAGATGGTGGGGGACCCCATGTTACTGAAGTGGAAGGGACCAGTTTCTTAACTGGAATTATTAGCTGGGGTGAAGAGTGTGCAATGAAAGGCAAATATGGAATATATACCAAGGTATCCCGGTATGTCAACTGGATTAAGGAAAAAACAAAGCTCACTTAATGAAAGATGGATTTCCAAGGTTAATTCATTGGAATTGAAAATTAACAGGGCCTCTCACTAACTAATCACTTTCCCATCTTTTGTTAGATTTGAATATATACATTCTATGATCATTGCTTTTTCTCTTTACAGGGGAGAATTTCATATTTTACCTGAGCAAATTGATTAGAAAATGGAACCACTAGAGGAATATAATGTGTTAGGAAATTACAGTCATTTCTAAGGGCCCAGCCCTTGACAAAATTGTGAAGTTAAATTCTCCACTCTGTCCATCAGATACTATGGTTCTCCACTATGGCAACTAACTCACTCAATTTTCCCTCCTTAGCAGCATTCCATCTTCCCGATCTTCTTTGCTTCTCCAACCAAAACATCAATGTTTATTAGTTCTGTATACAGTACAGGATCTTTGGTCTACTCTATCACAAGGCCAGTACCACACTCATGAAGAAAGAACACAGGAGTAGCTGAGAGGCTAAAACTCATCAAAAACACTACTCCTTTTCCTCTACCCTATTCCTCAATCTTTTACCTTTTCCAAATCCCAATCCCCAAATCAGTTTTTCTCTTTCTTACTCCCTCTCTCCCTTTTACCCTCCATGGTCGTTAAAGGAGAGATGGGGAGCATCATTCTGTTATACTTCTGTACACAGTTATACATGTCTATCAAACCCAGACTTGCTTCCGTAGTGGAGACTTGCTTTTCAGAACATAGGGATGAAGTAAGGTGCCTGAAAAGTTTGGGGGAAAAGTTTCTTTCAGAGAGTTAAGTTATTTTATATATATAATATATATATAAAATATATAATATACAATATAAATATATAGTGTGTGTGTATGCGTGTGTGTAGACACACACGCATACACACATATAATGGAAGCAATAAGCCATTCTAAGAGCTTGTATGGTTATGGAGGTCTGACTAGGCATGATTTCACGAAGGCAAGATTGGCATATCATTGTAACTAAAAAAGCTGACATTGACCCAGACATATTGTACTCTTTCTAAAAATAATAATAATAATGCTAACAGAAAGAAGAGAACCGTTCGTTTGCAATCTACAGCTAGTAGAGACTTTGAGGAAGAATTCAACAGTGTGTCTTCAGCAGTGTTCAGAGCCAAGCAAGAAGTTGAAGTTGCCTAGACCAGAGGACATAAGTATCATGTCTCCTTTAACTAGCATACCCCGAAGTGGAGAAGGGTGCAGCAGGCTCAAAGGCATAAGTCATTCCAATCAGCCAACTAAGTTGTCCTTTTCTGGTTTCGTGTTCACCATGGAACATTTTGATTATAGTTAATCCTTCTATCTTGAATCTTCTAGAGAGTTGCTGACCAACTGACGTATGTTTCCCTTTGTGAATTAATAAACTGGTGTTCTGGTTCATACCTTGGCTTTTTGTGGATTCCATTGATGTGAATCAGTCACCCTGTATTTGATGATGCATGGGACTACTGACAAAATCACTCTGACCCCGCCAAGCTGCTGCCTTCTCCTGCCCCAACCTCACCCCCAGCCAGGCCTCACTCTTGCTAGTTCCTTTAGTTCTTTTAGTCAATATATTTTTGTCTTCGCATATAAGTATAAATAAACATATTTTTAAATTTCTTGGCTGGGCCCAGTGGCTCACGCCTATAATCCCAGCACTTCTGGAGGCCAAGGTGGGCGGATCACCTGAGGTTAGGAGTTTCAGGCCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCTGTCTCTACTAAAAATAGAACAATTAGCTGGGCTTGGTAATGTGCACCTATAATCCCAGCTACTGGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCACTTGAGCCTGGGGAGCAGGGGGTGCGGGAGGTTGCAGTGAGACAAGATCGCACCAGTGCACTCCCCATCCTGGGTGACAGAGTG
Task1_train_31297
This sequence change occurs on Chromosome X, altering F9 (coagulation factor IX). What is the medical significance of this variant — is it benign or linked to a disease?
Pathogenic; Hereditary factor IX deficiency disease
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Task1_train_31298
Here is a mutation in F9 (coagulation factor IX) on Chromosome X. Determine whether it’s benign or pathogenic. If the latter, what disease does it cause?
Pathogenic; Hereditary factor IX deficiency disease
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Task1_train_31299
Gene F9 (coagulation factor IX), found on Chromosome X, is impacted by this variant. What is the biological outcome — benign or pathogenic?
Pathogenic; Hereditary factor IX deficiency disease
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