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wanglab
/
variant_effect_coding

Dataset card Data Studio Files
xet
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17
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156
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Task1_train_29500
With a mutation on Chromosome X in gene OTC (ornithine transcarbamylase), classify this variant as benign or pathogenic. Include the disease if it's pathogenic.
Pathogenic; Ornithine carbamoyltransferase deficiency
AATGATGAGAGAAAGATGATGTCCATTTTATAGAATGATTACCGCAAATAACAATTATTGTCATCACAATATAACAAAATGTTAAAATTGATCTTTTTCGGTTTTGGTTTCTGTCCAGGCCCAGTAGGTACTGATTCTTCCCTCATTCTAAAGAGATGCTAGACCACTAAAAATGGAATTGCAAAGGAAATAGACAAAATTCAGTTTGGAATCCCTTAGTTACCACCTTCAGCTTATAAAATGTGTTGCAGAAACCAAGAGAGGGGTTGGAAATTAGAAGATAATTTATAGAGAGTGTTTCTATTGTGTATCATGTGCCTCCTCCCCCATGAAGGGGATACTCTTCCTTCACTTCAAGCCCAACAAAATGGCTCCACTAGGGCCCACAGTAAACTGATGTCAGGATGATACCTGAGAAATTTAAAGTAGGAAAGACAGGCTAGTTAGCTGTTCTGATAGCAGAACAAGATGGAGTCTATACCAGGATGGACCTGACACTTGTTAGAGCAAAGAACATGGAGAACTTCCCATGAAGCAATAGGGAATGAGATAAAAAAGACCTAGCATGGTATTGTTTCAGATCATGACCAAGAGACCTCCTGGAGGGGTGGGGGAAATCTCAGCAAAATAGAGGCTGGATGTGTTCCCTTGGATGCCAGAGGAAATGTAATTGTCTGTATCAAAGACTGCTATGAGAAATTCCTAATGATAAGCGGGGGTTCTCCAAAGGACCTCCAAAAACACATCACAAGAGAGTCAGGTGTTGGAGACACGTGCACCAATGCTAGATTGCTAGAGCAGAACCAGGCTTTTGCTGGCTCTTAACTCCTCACCTTCCCTTGGCTTCACTTAGAGGAACTGAAAGTAAGGAAACGAGGAAATAGCACATTGGCCCCTCTTTCCCCATAGAGGAGGCCAGCTTTAATCAGGCATAAGCTGGAAGGGAAAAGGTGTTAACCTGCAGCAAATTTCTTAAGGTTTTTTTAAAATCACTATTATTATTATTATATTTTTGTTACATGTTATTTTACTGAGACTCTTTGAGGTAGTAAAATAAGCAGAGGGCTTTTTGTATTTTTCTGAGTTAGTAGAAAAGTTACAGCGTCCATTGTATTTTCATCCAGGGATAAAAAGAACAAGCTCCAAGAACAGATTTGAAGGGCAGTAGGGGGAAAATACGAAATTATTTTCTATTGTGCATTACAAATGCTGCTTGTACAGCCCAATGATTTTAATAATAATAGCTAAAAGTTATCAAATACTTATTATATTCCAGACAATGTCTGCTTTACATGTATTAAATAATTTTATGCTCACAACAACTCTATAAGATTATTATAGTAATTTTCTAGGTGTGAAATTTAGAAGCAGAGAGTGGGTAAATAAACTGCCCTAGGTTGTGTGACTAGTAAGTGACAAAGCCACTCATGTGGCTATTTCAAGCAAATAAAAATTCAATCTCTTTTCACAAATTCTTTTTTTTTCTGTCAAACATCCAAAATACTGGACATACAAAATATAAACCAAGGCCATATCAAATTTCAACGCATTAACACTTTGCAGAGACACATGAGGTTATATGTGATTTGCTGTGCTTTATCAAGAATAAGAAGATAAAGCATTTGCTGTGCTTTATCAAGAGGCCGAGGCAGGCGGATCACTTGAGCTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGTCACCATGGAGAAACCCCGTCTCTAGTAAAAATACAAAAATTAGCCAGGCTTGGTGGCATGTGCTTGTAGTTTCAGCTACTTGGGTGGCTGAAGCAGGAGAATCGCTTGAACCTGGGAGGCAGAGGCTGCAGTGAACTGAGATTGTGCCACACTCCAGCCTGGGCCACAGAGTGAGAACCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAGAAAAGAAAAGAATGCCTTATCAACAGTAAAACAATGAATCACCATAGTACATGGGTCTTTTCTGAAATACATATTTCTCCCTTTTAAATCTCTTTTTACAGGTGTGGACAACCACTACAAAATAAAGTGCAGCTGAAGGGCCGTGACCTTCTCACTCTAAAAAACTTTACCGGAGAAGAAATTAAATATATGCTATGGCTATCAGCAGATCTGAAATTTAGGATAAAACAGAAAGGAGAGGTATGTAACATTTTCTTTTTACGTTCCATTACTACCAGTCCCCTTTTTTTAAAGGCAGCCTTCCCAAAGAAAGAGGGAAAAAAATACATTAAAATTCTTAAACAGTAGCTAAGTAATGAAACCTCACAGTCAAGGTAATTGATTATCATGGAGCATACAGGCATACAAAAAAGCATAAAAATCAGTTATTGAATGACAAGTCATTGCACTTTTTTCACGTGGAATGCTGAAATTCATTATTAACTGGATCGAACCTAAGAAATCATTTGTCTGAAAAGCATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTGAGATGGAGTCTTGCTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCATTGGCGTGATCTTGGCTCACTGCAACTTCTGCCTCCCAGGTTCAAGGAATTCTCCCGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGATTACAGGTGCATACCACCACACCTGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGAGTTTTACCATATTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCTTGACCTCAAGTGATCCGCCCACCTTGGCATCCCAAAGTGCTGGGATCACAGGAGTGAGCCACCGTGCCCGGCCAAGATTTTATTTTTATACCCCTTTTCTTTTCTCTGTGTATTTTCTATCAAGTCAAAAATGAAGGCCAGGCGCAGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTAGGGAGGCCAGGCAGGCAAATCACCTGAGGTCGGGAGTTCGAGACCAGCCCGACCAACATGAAGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATAAAAAATTAGCCGGGCATGGTGGCACATGCCTGCAATTCCAGCTACTAGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATTGCTTGAACCCAGGAGGCGGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATCGTGCCATTGCTGTCCAGCCTGGGCAATAAGAGTGAAACTCCATCTGCAAAAAAAGAAGATGATCCTTTTTTTCCAAGTGACAAATTTTAATTTTGGATGCATATCAGATATAGAATCATTAGGATAATGTCAAAAAATTCACAATGATGTGACAGCGTTTTAAAAAGCATTTAGATTAGCAAAGAAACAATTAATGGTATCCAGGTAGGAGAAGAGATGGGATATGGTTCTTAGCTATAAGCATAATTCTGCATTTTGAGCAATTTATCTTCGAAAGACAATTAATACAGTAGCTTCATTTGGACTGCTTAATTGTGAAAGCATTTTTGTATTCCAAGCTTGTTCAGCCTTTTTAAAGAGTTGGTTTCAGGTTGAGAAAGTTTGACACGGTTTTGATTTTATCTAGTAGGCTGGCTCTCCAAGCTCCTAAGAAAAACTGAGGACAGGAGTGACCGCAACTGCTATGGGTTGATGTTCCTATAAAACACCTGAAATAAGAGAAAAGGTCTCCCCAGGCCCAGGCCTATGTTCTTGACACTTTGTGGATGAGGGAGGTTAGCTGGCAGGAATCTATTTGTTCCAGAATTCCTTCTATCAGGAAGCCCATCTACAGAAGAGGAAGGAGGAAGCGCCCCACCCCACATTCAGACTCTCCAGATTGTTTTCAAATGACTTCCAGAAGCAAAGTCTTTGTATTCCCATGAGGATGCATGATGAATGTGTAGCTAAAACACTAGGGCTTCATCATTGATCTAAGTGAAAGTTGTAGTGCCCCATGTTGTAACAGAGTAGCATTTTCCCAGCTGAGAAAACACCTCCAAACCAAACACCTTCGAGGTCATTGAAAACTGAATGGGGATTTCAATAGAGTTAAGTAAGAAGGTGGTTCCAGTATGAAATACTAATATATTTTGGAAAAAATTCACATGTTGAACCCAGAACAATTAATACTGCTTTCTAATTACATGTCAATAAGCTGTGGGAGTTACTGTTCTCTTCCCCCATTTGTATAGTACATAAAAAAACATTTTAAATTCACTTTTTTTTTTTTGAGATGGAATATTGCTCTGTTGCCCAGGC
AATGATGAGAGAAAGATGATGTCCATTTTATAGAATGATTACCGCAAATAACAATTATTGTCATCACAATATAACAAAATGTTAAAATTGATCTTTTTCGGTTTTGGTTTCTGTCCAGGCCCAGTAGGTACTGATTCTTCCCTCATTCTAAAGAGATGCTAGACCACTAAAAATGGAATTGCAAAGGAAATAGACAAAATTCAGTTTGGAATCCCTTAGTTACCACCTTCAGCTTATAAAATGTGTTGCAGAAACCAAGAGAGGGGTTGGAAATTAGAAGATAATTTATAGAGAGTGTTTCTATTGTGTATCATGTGCCTCCTCCCCCATGAAGGGGATACTCTTCCTTCACTTCAAGCCCAACAAAATGGCTCCACTAGGGCCCACAGTAAACTGATGTCAGGATGATACCTGAGAAATTTAAAGTAGGAAAGACAGGCTAGTTAGCTGTTCTGATAGCAGAACAAGATGGAGTCTATACCAGGATGGACCTGACACTTGTTAGAGCAAAGAACATGGAGAACTTCCCATGAAGCAATAGGGAATGAGATAAAAAAGACCTAGCATGGTATTGTTTCAGATCATGACCAAGAGACCTCCTGGAGGGGTGGGGGAAATCTCAGCAAAATAGAGGCTGGATGTGTTCCCTTGGATGCCAGAGGAAATGTAATTGTCTGTATCAAAGACTGCTATGAGAAATTCCTAATGATAAGCGGGGGTTCTCCAAAGGACCTCCAAAAACACATCACAAGAGAGTCAGGTGTTGGAGACACGTGCACCAATGCTAGATTGCTAGAGCAGAACCAGGCTTTTGCTGGCTCTTAACTCCTCACCTTCCCTTGGCTTCACTTAGAGGAACTGAAAGTAAGGAAACGAGGAAATAGCACATTGGCCCCTCTTTCCCCATAGAGGAGGCCAGCTTTAATCAGGCATAAGCTGGAAGGGAAAAGGTGTTAACCTGCAGCAAATTTCTTAAGGTTTTTTTAAAATCACTATTATTATTATTATATTTTTGTTACATGTTATTTTACTGAGACTCTTTGAGGTAGTAAAATAAGCAGAGGGCTTTTTGTATTTTTCTGAGTTAGTAGAAAAGTTACAGCGTCCATTGTATTTTCATCCAGGGATAAAAAGAACAAGCTCCAAGAACAGATTTGAAGGGCAGTAGGGGGAAAATACGAAATTATTTTCTATTGTGCATTACAAATGCTGCTTGTACAGCCCAATGATTTTAATAATAATAGCTAAAAGTTATCAAATACTTATTATATTCCAGACAATGTCTGCTTTACATGTATTAAATAATTTTATGCTCACAACAACTCTATAAGATTATTATAGTAATTTTCTAGGTGTGAAATTTAGAAGCAGAGAGTGGGTAAATAAACTGCCCTAGGTTGTGTGACTAGTAAGTGACAAAGCCACTCATGTGGCTATTTCAAGCAAATAAAAATTCAATCTCTTTTCACAAATTCTTTTTTTTTCTGTCAAACATCCAAAATACTGGACATACAAAATATAAACCAAGGCCATATCAAATTTCAACGCATTAACACTTTGCAGAGACACATGAGGTTATATGTGATTTGCTGTGCTTTATCAAGAATAAGAAGATAAAGCATTTGCTGTGCTTTATCAAGAGGCCGAGGCAGGCGGATCACTTGAGCTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGTCACCATGGAGAAACCCCGTCTCTAGTAAAAATACAAAAATTAGCCAGGCTTGGTGGCATGTGCTTGTAGTTTCAGCTACTTGGGTGGCTGAAGCAGGAGAATCGCTTGAACCTGGGAGGCAGAGGCTGCAGTGAACTGAGATTGTGCCACACTCCAGCCTGGGCCACAGAGTGAGAACCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAGAAAAGAAAAGAATGCCTTATCAACAGTAAAACAATGAATCACCATAGTACATGGGTCTTTTCTGAAATACATATTTCTCCCTTTTAAATCTCTTTTTACAGGTGTGGACAACCACTACAAAATAAAGTGCAGCTGAAGGGCCGTGACCTTCTCACTCCAAAAAACTTTACCGGAGAAGAAATTAAATATATGCTATGGCTATCAGCAGATCTGAAATTTAGGATAAAACAGAAAGGAGAGGTATGTAACATTTTCTTTTTACGTTCCATTACTACCAGTCCCCTTTTTTTAAAGGCAGCCTTCCCAAAGAAAGAGGGAAAAAAATACATTAAAATTCTTAAACAGTAGCTAAGTAATGAAACCTCACAGTCAAGGTAATTGATTATCATGGAGCATACAGGCATACAAAAAAGCATAAAAATCAGTTATTGAATGACAAGTCATTGCACTTTTTTCACGTGGAATGCTGAAATTCATTATTAACTGGATCGAACCTAAGAAATCATTTGTCTGAAAAGCATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTGAGATGGAGTCTTGCTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCATTGGCGTGATCTTGGCTCACTGCAACTTCTGCCTCCCAGGTTCAAGGAATTCTCCCGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGATTACAGGTGCATACCACCACACCTGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGAGTTTTACCATATTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCTTGACCTCAAGTGATCCGCCCACCTTGGCATCCCAAAGTGCTGGGATCACAGGAGTGAGCCACCGTGCCCGGCCAAGATTTTATTTTTATACCCCTTTTCTTTTCTCTGTGTATTTTCTATCAAGTCAAAAATGAAGGCCAGGCGCAGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTAGGGAGGCCAGGCAGGCAAATCACCTGAGGTCGGGAGTTCGAGACCAGCCCGACCAACATGAAGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATAAAAAATTAGCCGGGCATGGTGGCACATGCCTGCAATTCCAGCTACTAGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATTGCTTGAACCCAGGAGGCGGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATCGTGCCATTGCTGTCCAGCCTGGGCAATAAGAGTGAAACTCCATCTGCAAAAAAAGAAGATGATCCTTTTTTTCCAAGTGACAAATTTTAATTTTGGATGCATATCAGATATAGAATCATTAGGATAATGTCAAAAAATTCACAATGATGTGACAGCGTTTTAAAAAGCATTTAGATTAGCAAAGAAACAATTAATGGTATCCAGGTAGGAGAAGAGATGGGATATGGTTCTTAGCTATAAGCATAATTCTGCATTTTGAGCAATTTATCTTCGAAAGACAATTAATACAGTAGCTTCATTTGGACTGCTTAATTGTGAAAGCATTTTTGTATTCCAAGCTTGTTCAGCCTTTTTAAAGAGTTGGTTTCAGGTTGAGAAAGTTTGACACGGTTTTGATTTTATCTAGTAGGCTGGCTCTCCAAGCTCCTAAGAAAAACTGAGGACAGGAGTGACCGCAACTGCTATGGGTTGATGTTCCTATAAAACACCTGAAATAAGAGAAAAGGTCTCCCCAGGCCCAGGCCTATGTTCTTGACACTTTGTGGATGAGGGAGGTTAGCTGGCAGGAATCTATTTGTTCCAGAATTCCTTCTATCAGGAAGCCCATCTACAGAAGAGGAAGGAGGAAGCGCCCCACCCCACATTCAGACTCTCCAGATTGTTTTCAAATGACTTCCAGAAGCAAAGTCTTTGTATTCCCATGAGGATGCATGATGAATGTGTAGCTAAAACACTAGGGCTTCATCATTGATCTAAGTGAAAGTTGTAGTGCCCCATGTTGTAACAGAGTAGCATTTTCCCAGCTGAGAAAACACCTCCAAACCAAACACCTTCGAGGTCATTGAAAACTGAATGGGGATTTCAATAGAGTTAAGTAAGAAGGTGGTTCCAGTATGAAATACTAATATATTTTGGAAAAAATTCACATGTTGAACCCAGAACAATTAATACTGCTTTCTAATTACATGTCAATAAGCTGTGGGAGTTACTGTTCTCTTCCCCCATTTGTATAGTACATAAAAAAACATTTTAAATTCACTTTTTTTTTTTTGAGATGGAATATTGCTCTGTTGCCCAGGC
Task1_train_29501
This mutation is located in gene OTC (ornithine transcarbamylase) on Chromosome X. Is it associated with a disease or is it a benign polymorphism?
Pathogenic; Ornithine carbamoyltransferase deficiency
GAGAGAAAGATGATGTCCATTTTATAGAATGATTACCGCAAATAACAATTATTGTCATCACAATATAACAAAATGTTAAAATTGATCTTTTTCGGTTTTGGTTTCTGTCCAGGCCCAGTAGGTACTGATTCTTCCCTCATTCTAAAGAGATGCTAGACCACTAAAAATGGAATTGCAAAGGAAATAGACAAAATTCAGTTTGGAATCCCTTAGTTACCACCTTCAGCTTATAAAATGTGTTGCAGAAACCAAGAGAGGGGTTGGAAATTAGAAGATAATTTATAGAGAGTGTTTCTATTGTGTATCATGTGCCTCCTCCCCCATGAAGGGGATACTCTTCCTTCACTTCAAGCCCAACAAAATGGCTCCACTAGGGCCCACAGTAAACTGATGTCAGGATGATACCTGAGAAATTTAAAGTAGGAAAGACAGGCTAGTTAGCTGTTCTGATAGCAGAACAAGATGGAGTCTATACCAGGATGGACCTGACACTTGTTAGAGCAAAGAACATGGAGAACTTCCCATGAAGCAATAGGGAATGAGATAAAAAAGACCTAGCATGGTATTGTTTCAGATCATGACCAAGAGACCTCCTGGAGGGGTGGGGGAAATCTCAGCAAAATAGAGGCTGGATGTGTTCCCTTGGATGCCAGAGGAAATGTAATTGTCTGTATCAAAGACTGCTATGAGAAATTCCTAATGATAAGCGGGGGTTCTCCAAAGGACCTCCAAAAACACATCACAAGAGAGTCAGGTGTTGGAGACACGTGCACCAATGCTAGATTGCTAGAGCAGAACCAGGCTTTTGCTGGCTCTTAACTCCTCACCTTCCCTTGGCTTCACTTAGAGGAACTGAAAGTAAGGAAACGAGGAAATAGCACATTGGCCCCTCTTTCCCCATAGAGGAGGCCAGCTTTAATCAGGCATAAGCTGGAAGGGAAAAGGTGTTAACCTGCAGCAAATTTCTTAAGGTTTTTTTAAAATCACTATTATTATTATTATATTTTTGTTACATGTTATTTTACTGAGACTCTTTGAGGTAGTAAAATAAGCAGAGGGCTTTTTGTATTTTTCTGAGTTAGTAGAAAAGTTACAGCGTCCATTGTATTTTCATCCAGGGATAAAAAGAACAAGCTCCAAGAACAGATTTGAAGGGCAGTAGGGGGAAAATACGAAATTATTTTCTATTGTGCATTACAAATGCTGCTTGTACAGCCCAATGATTTTAATAATAATAGCTAAAAGTTATCAAATACTTATTATATTCCAGACAATGTCTGCTTTACATGTATTAAATAATTTTATGCTCACAACAACTCTATAAGATTATTATAGTAATTTTCTAGGTGTGAAATTTAGAAGCAGAGAGTGGGTAAATAAACTGCCCTAGGTTGTGTGACTAGTAAGTGACAAAGCCACTCATGTGGCTATTTCAAGCAAATAAAAATTCAATCTCTTTTCACAAATTCTTTTTTTTTCTGTCAAACATCCAAAATACTGGACATACAAAATATAAACCAAGGCCATATCAAATTTCAACGCATTAACACTTTGCAGAGACACATGAGGTTATATGTGATTTGCTGTGCTTTATCAAGAATAAGAAGATAAAGCATTTGCTGTGCTTTATCAAGAGGCCGAGGCAGGCGGATCACTTGAGCTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGTCACCATGGAGAAACCCCGTCTCTAGTAAAAATACAAAAATTAGCCAGGCTTGGTGGCATGTGCTTGTAGTTTCAGCTACTTGGGTGGCTGAAGCAGGAGAATCGCTTGAACCTGGGAGGCAGAGGCTGCAGTGAACTGAGATTGTGCCACACTCCAGCCTGGGCCACAGAGTGAGAACCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAGAAAAGAAAAGAATGCCTTATCAACAGTAAAACAATGAATCACCATAGTACATGGGTCTTTTCTGAAATACATATTTCTCCCTTTTAAATCTCTTTTTACAGGTGTGGACAACCACTACAAAATAAAGTGCAGCTGAAGGGCCGTGACCTTCTCACTCTAAAAAACTTTACCGGAGAAGAAATTAAATATATGCTATGGCTATCAGCAGATCTGAAATTTAGGATAAAACAGAAAGGAGAGGTATGTAACATTTTCTTTTTACGTTCCATTACTACCAGTCCCCTTTTTTTAAAGGCAGCCTTCCCAAAGAAAGAGGGAAAAAAATACATTAAAATTCTTAAACAGTAGCTAAGTAATGAAACCTCACAGTCAAGGTAATTGATTATCATGGAGCATACAGGCATACAAAAAAGCATAAAAATCAGTTATTGAATGACAAGTCATTGCACTTTTTTCACGTGGAATGCTGAAATTCATTATTAACTGGATCGAACCTAAGAAATCATTTGTCTGAAAAGCATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTGAGATGGAGTCTTGCTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCATTGGCGTGATCTTGGCTCACTGCAACTTCTGCCTCCCAGGTTCAAGGAATTCTCCCGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGATTACAGGTGCATACCACCACACCTGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGAGTTTTACCATATTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCTTGACCTCAAGTGATCCGCCCACCTTGGCATCCCAAAGTGCTGGGATCACAGGAGTGAGCCACCGTGCCCGGCCAAGATTTTATTTTTATACCCCTTTTCTTTTCTCTGTGTATTTTCTATCAAGTCAAAAATGAAGGCCAGGCGCAGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTAGGGAGGCCAGGCAGGCAAATCACCTGAGGTCGGGAGTTCGAGACCAGCCCGACCAACATGAAGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATAAAAAATTAGCCGGGCATGGTGGCACATGCCTGCAATTCCAGCTACTAGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATTGCTTGAACCCAGGAGGCGGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATCGTGCCATTGCTGTCCAGCCTGGGCAATAAGAGTGAAACTCCATCTGCAAAAAAAGAAGATGATCCTTTTTTTCCAAGTGACAAATTTTAATTTTGGATGCATATCAGATATAGAATCATTAGGATAATGTCAAAAAATTCACAATGATGTGACAGCGTTTTAAAAAGCATTTAGATTAGCAAAGAAACAATTAATGGTATCCAGGTAGGAGAAGAGATGGGATATGGTTCTTAGCTATAAGCATAATTCTGCATTTTGAGCAATTTATCTTCGAAAGACAATTAATACAGTAGCTTCATTTGGACTGCTTAATTGTGAAAGCATTTTTGTATTCCAAGCTTGTTCAGCCTTTTTAAAGAGTTGGTTTCAGGTTGAGAAAGTTTGACACGGTTTTGATTTTATCTAGTAGGCTGGCTCTCCAAGCTCCTAAGAAAAACTGAGGACAGGAGTGACCGCAACTGCTATGGGTTGATGTTCCTATAAAACACCTGAAATAAGAGAAAAGGTCTCCCCAGGCCCAGGCCTATGTTCTTGACACTTTGTGGATGAGGGAGGTTAGCTGGCAGGAATCTATTTGTTCCAGAATTCCTTCTATCAGGAAGCCCATCTACAGAAGAGGAAGGAGGAAGCGCCCCACCCCACATTCAGACTCTCCAGATTGTTTTCAAATGACTTCCAGAAGCAAAGTCTTTGTATTCCCATGAGGATGCATGATGAATGTGTAGCTAAAACACTAGGGCTTCATCATTGATCTAAGTGAAAGTTGTAGTGCCCCATGTTGTAACAGAGTAGCATTTTCCCAGCTGAGAAAACACCTCCAAACCAAACACCTTCGAGGTCATTGAAAACTGAATGGGGATTTCAATAGAGTTAAGTAAGAAGGTGGTTCCAGTATGAAATACTAATATATTTTGGAAAAAATTCACATGTTGAACCCAGAACAATTAATACTGCTTTCTAATTACATGTCAATAAGCTGTGGGAGTTACTGTTCTCTTCCCCCATTTGTATAGTACATAAAAAAACATTTTAAATTCACTTTTTTTTTTTTGAGATGGAATATTGCTCTGTTGCCCAGGCTGGAGT
GAGAGAAAGATGATGTCCATTTTATAGAATGATTACCGCAAATAACAATTATTGTCATCACAATATAACAAAATGTTAAAATTGATCTTTTTCGGTTTTGGTTTCTGTCCAGGCCCAGTAGGTACTGATTCTTCCCTCATTCTAAAGAGATGCTAGACCACTAAAAATGGAATTGCAAAGGAAATAGACAAAATTCAGTTTGGAATCCCTTAGTTACCACCTTCAGCTTATAAAATGTGTTGCAGAAACCAAGAGAGGGGTTGGAAATTAGAAGATAATTTATAGAGAGTGTTTCTATTGTGTATCATGTGCCTCCTCCCCCATGAAGGGGATACTCTTCCTTCACTTCAAGCCCAACAAAATGGCTCCACTAGGGCCCACAGTAAACTGATGTCAGGATGATACCTGAGAAATTTAAAGTAGGAAAGACAGGCTAGTTAGCTGTTCTGATAGCAGAACAAGATGGAGTCTATACCAGGATGGACCTGACACTTGTTAGAGCAAAGAACATGGAGAACTTCCCATGAAGCAATAGGGAATGAGATAAAAAAGACCTAGCATGGTATTGTTTCAGATCATGACCAAGAGACCTCCTGGAGGGGTGGGGGAAATCTCAGCAAAATAGAGGCTGGATGTGTTCCCTTGGATGCCAGAGGAAATGTAATTGTCTGTATCAAAGACTGCTATGAGAAATTCCTAATGATAAGCGGGGGTTCTCCAAAGGACCTCCAAAAACACATCACAAGAGAGTCAGGTGTTGGAGACACGTGCACCAATGCTAGATTGCTAGAGCAGAACCAGGCTTTTGCTGGCTCTTAACTCCTCACCTTCCCTTGGCTTCACTTAGAGGAACTGAAAGTAAGGAAACGAGGAAATAGCACATTGGCCCCTCTTTCCCCATAGAGGAGGCCAGCTTTAATCAGGCATAAGCTGGAAGGGAAAAGGTGTTAACCTGCAGCAAATTTCTTAAGGTTTTTTTAAAATCACTATTATTATTATTATATTTTTGTTACATGTTATTTTACTGAGACTCTTTGAGGTAGTAAAATAAGCAGAGGGCTTTTTGTATTTTTCTGAGTTAGTAGAAAAGTTACAGCGTCCATTGTATTTTCATCCAGGGATAAAAAGAACAAGCTCCAAGAACAGATTTGAAGGGCAGTAGGGGGAAAATACGAAATTATTTTCTATTGTGCATTACAAATGCTGCTTGTACAGCCCAATGATTTTAATAATAATAGCTAAAAGTTATCAAATACTTATTATATTCCAGACAATGTCTGCTTTACATGTATTAAATAATTTTATGCTCACAACAACTCTATAAGATTATTATAGTAATTTTCTAGGTGTGAAATTTAGAAGCAGAGAGTGGGTAAATAAACTGCCCTAGGTTGTGTGACTAGTAAGTGACAAAGCCACTCATGTGGCTATTTCAAGCAAATAAAAATTCAATCTCTTTTCACAAATTCTTTTTTTTTCTGTCAAACATCCAAAATACTGGACATACAAAATATAAACCAAGGCCATATCAAATTTCAACGCATTAACACTTTGCAGAGACACATGAGGTTATATGTGATTTGCTGTGCTTTATCAAGAATAAGAAGATAAAGCATTTGCTGTGCTTTATCAAGAGGCCGAGGCAGGCGGATCACTTGAGCTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGTCACCATGGAGAAACCCCGTCTCTAGTAAAAATACAAAAATTAGCCAGGCTTGGTGGCATGTGCTTGTAGTTTCAGCTACTTGGGTGGCTGAAGCAGGAGAATCGCTTGAACCTGGGAGGCAGAGGCTGCAGTGAACTGAGATTGTGCCACACTCCAGCCTGGGCCACAGAGTGAGAACCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAGAAAAGAAAAGAATGCCTTATCAACAGTAAAACAATGAATCACCATAGTACATGGGTCTTTTCTGAAATACATATTTCTCCCTTTTAAATCTCTTTTTACAGGTGTGGACAACCACTACAAAATAAAGTGCAGCTGAAGGGCCGTGACCTTCTCACTCTAAAAATCTTTACCGGAGAAGAAATTAAATATATGCTATGGCTATCAGCAGATCTGAAATTTAGGATAAAACAGAAAGGAGAGGTATGTAACATTTTCTTTTTACGTTCCATTACTACCAGTCCCCTTTTTTTAAAGGCAGCCTTCCCAAAGAAAGAGGGAAAAAAATACATTAAAATTCTTAAACAGTAGCTAAGTAATGAAACCTCACAGTCAAGGTAATTGATTATCATGGAGCATACAGGCATACAAAAAAGCATAAAAATCAGTTATTGAATGACAAGTCATTGCACTTTTTTCACGTGGAATGCTGAAATTCATTATTAACTGGATCGAACCTAAGAAATCATTTGTCTGAAAAGCATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTGAGATGGAGTCTTGCTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCATTGGCGTGATCTTGGCTCACTGCAACTTCTGCCTCCCAGGTTCAAGGAATTCTCCCGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGATTACAGGTGCATACCACCACACCTGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGAGTTTTACCATATTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCTTGACCTCAAGTGATCCGCCCACCTTGGCATCCCAAAGTGCTGGGATCACAGGAGTGAGCCACCGTGCCCGGCCAAGATTTTATTTTTATACCCCTTTTCTTTTCTCTGTGTATTTTCTATCAAGTCAAAAATGAAGGCCAGGCGCAGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTAGGGAGGCCAGGCAGGCAAATCACCTGAGGTCGGGAGTTCGAGACCAGCCCGACCAACATGAAGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATAAAAAATTAGCCGGGCATGGTGGCACATGCCTGCAATTCCAGCTACTAGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATTGCTTGAACCCAGGAGGCGGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATCGTGCCATTGCTGTCCAGCCTGGGCAATAAGAGTGAAACTCCATCTGCAAAAAAAGAAGATGATCCTTTTTTTCCAAGTGACAAATTTTAATTTTGGATGCATATCAGATATAGAATCATTAGGATAATGTCAAAAAATTCACAATGATGTGACAGCGTTTTAAAAAGCATTTAGATTAGCAAAGAAACAATTAATGGTATCCAGGTAGGAGAAGAGATGGGATATGGTTCTTAGCTATAAGCATAATTCTGCATTTTGAGCAATTTATCTTCGAAAGACAATTAATACAGTAGCTTCATTTGGACTGCTTAATTGTGAAAGCATTTTTGTATTCCAAGCTTGTTCAGCCTTTTTAAAGAGTTGGTTTCAGGTTGAGAAAGTTTGACACGGTTTTGATTTTATCTAGTAGGCTGGCTCTCCAAGCTCCTAAGAAAAACTGAGGACAGGAGTGACCGCAACTGCTATGGGTTGATGTTCCTATAAAACACCTGAAATAAGAGAAAAGGTCTCCCCAGGCCCAGGCCTATGTTCTTGACACTTTGTGGATGAGGGAGGTTAGCTGGCAGGAATCTATTTGTTCCAGAATTCCTTCTATCAGGAAGCCCATCTACAGAAGAGGAAGGAGGAAGCGCCCCACCCCACATTCAGACTCTCCAGATTGTTTTCAAATGACTTCCAGAAGCAAAGTCTTTGTATTCCCATGAGGATGCATGATGAATGTGTAGCTAAAACACTAGGGCTTCATCATTGATCTAAGTGAAAGTTGTAGTGCCCCATGTTGTAACAGAGTAGCATTTTCCCAGCTGAGAAAACACCTCCAAACCAAACACCTTCGAGGTCATTGAAAACTGAATGGGGATTTCAATAGAGTTAAGTAAGAAGGTGGTTCCAGTATGAAATACTAATATATTTTGGAAAAAATTCACATGTTGAACCCAGAACAATTAATACTGCTTTCTAATTACATGTCAATAAGCTGTGGGAGTTACTGTTCTCTTCCCCCATTTGTATAGTACATAAAAAAACATTTTAAATTCACTTTTTTTTTTTTGAGATGGAATATTGCTCTGTTGCCCAGGCTGGAGT
Task1_train_29502
Here’s a variant in OTC (ornithine transcarbamylase) located on Chromosome X. What is the predicted biological effect — harmless or disease-causing?
Pathogenic; not provided
AGAAAGATGATGTCCATTTTATAGAATGATTACCGCAAATAACAATTATTGTCATCACAATATAACAAAATGTTAAAATTGATCTTTTTCGGTTTTGGTTTCTGTCCAGGCCCAGTAGGTACTGATTCTTCCCTCATTCTAAAGAGATGCTAGACCACTAAAAATGGAATTGCAAAGGAAATAGACAAAATTCAGTTTGGAATCCCTTAGTTACCACCTTCAGCTTATAAAATGTGTTGCAGAAACCAAGAGAGGGGTTGGAAATTAGAAGATAATTTATAGAGAGTGTTTCTATTGTGTATCATGTGCCTCCTCCCCCATGAAGGGGATACTCTTCCTTCACTTCAAGCCCAACAAAATGGCTCCACTAGGGCCCACAGTAAACTGATGTCAGGATGATACCTGAGAAATTTAAAGTAGGAAAGACAGGCTAGTTAGCTGTTCTGATAGCAGAACAAGATGGAGTCTATACCAGGATGGACCTGACACTTGTTAGAGCAAAGAACATGGAGAACTTCCCATGAAGCAATAGGGAATGAGATAAAAAAGACCTAGCATGGTATTGTTTCAGATCATGACCAAGAGACCTCCTGGAGGGGTGGGGGAAATCTCAGCAAAATAGAGGCTGGATGTGTTCCCTTGGATGCCAGAGGAAATGTAATTGTCTGTATCAAAGACTGCTATGAGAAATTCCTAATGATAAGCGGGGGTTCTCCAAAGGACCTCCAAAAACACATCACAAGAGAGTCAGGTGTTGGAGACACGTGCACCAATGCTAGATTGCTAGAGCAGAACCAGGCTTTTGCTGGCTCTTAACTCCTCACCTTCCCTTGGCTTCACTTAGAGGAACTGAAAGTAAGGAAACGAGGAAATAGCACATTGGCCCCTCTTTCCCCATAGAGGAGGCCAGCTTTAATCAGGCATAAGCTGGAAGGGAAAAGGTGTTAACCTGCAGCAAATTTCTTAAGGTTTTTTTAAAATCACTATTATTATTATTATATTTTTGTTACATGTTATTTTACTGAGACTCTTTGAGGTAGTAAAATAAGCAGAGGGCTTTTTGTATTTTTCTGAGTTAGTAGAAAAGTTACAGCGTCCATTGTATTTTCATCCAGGGATAAAAAGAACAAGCTCCAAGAACAGATTTGAAGGGCAGTAGGGGGAAAATACGAAATTATTTTCTATTGTGCATTACAAATGCTGCTTGTACAGCCCAATGATTTTAATAATAATAGCTAAAAGTTATCAAATACTTATTATATTCCAGACAATGTCTGCTTTACATGTATTAAATAATTTTATGCTCACAACAACTCTATAAGATTATTATAGTAATTTTCTAGGTGTGAAATTTAGAAGCAGAGAGTGGGTAAATAAACTGCCCTAGGTTGTGTGACTAGTAAGTGACAAAGCCACTCATGTGGCTATTTCAAGCAAATAAAAATTCAATCTCTTTTCACAAATTCTTTTTTTTTCTGTCAAACATCCAAAATACTGGACATACAAAATATAAACCAAGGCCATATCAAATTTCAACGCATTAACACTTTGCAGAGACACATGAGGTTATATGTGATTTGCTGTGCTTTATCAAGAATAAGAAGATAAAGCATTTGCTGTGCTTTATCAAGAGGCCGAGGCAGGCGGATCACTTGAGCTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGTCACCATGGAGAAACCCCGTCTCTAGTAAAAATACAAAAATTAGCCAGGCTTGGTGGCATGTGCTTGTAGTTTCAGCTACTTGGGTGGCTGAAGCAGGAGAATCGCTTGAACCTGGGAGGCAGAGGCTGCAGTGAACTGAGATTGTGCCACACTCCAGCCTGGGCCACAGAGTGAGAACCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAGAAAAGAAAAGAATGCCTTATCAACAGTAAAACAATGAATCACCATAGTACATGGGTCTTTTCTGAAATACATATTTCTCCCTTTTAAATCTCTTTTTACAGGTGTGGACAACCACTACAAAATAAAGTGCAGCTGAAGGGCCGTGACCTTCTCACTCTAAAAAACTTTACCGGAGAAGAAATTAAATATATGCTATGGCTATCAGCAGATCTGAAATTTAGGATAAAACAGAAAGGAGAGGTATGTAACATTTTCTTTTTACGTTCCATTACTACCAGTCCCCTTTTTTTAAAGGCAGCCTTCCCAAAGAAAGAGGGAAAAAAATACATTAAAATTCTTAAACAGTAGCTAAGTAATGAAACCTCACAGTCAAGGTAATTGATTATCATGGAGCATACAGGCATACAAAAAAGCATAAAAATCAGTTATTGAATGACAAGTCATTGCACTTTTTTCACGTGGAATGCTGAAATTCATTATTAACTGGATCGAACCTAAGAAATCATTTGTCTGAAAAGCATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTGAGATGGAGTCTTGCTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCATTGGCGTGATCTTGGCTCACTGCAACTTCTGCCTCCCAGGTTCAAGGAATTCTCCCGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGATTACAGGTGCATACCACCACACCTGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGAGTTTTACCATATTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCTTGACCTCAAGTGATCCGCCCACCTTGGCATCCCAAAGTGCTGGGATCACAGGAGTGAGCCACCGTGCCCGGCCAAGATTTTATTTTTATACCCCTTTTCTTTTCTCTGTGTATTTTCTATCAAGTCAAAAATGAAGGCCAGGCGCAGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTAGGGAGGCCAGGCAGGCAAATCACCTGAGGTCGGGAGTTCGAGACCAGCCCGACCAACATGAAGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATAAAAAATTAGCCGGGCATGGTGGCACATGCCTGCAATTCCAGCTACTAGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATTGCTTGAACCCAGGAGGCGGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATCGTGCCATTGCTGTCCAGCCTGGGCAATAAGAGTGAAACTCCATCTGCAAAAAAAGAAGATGATCCTTTTTTTCCAAGTGACAAATTTTAATTTTGGATGCATATCAGATATAGAATCATTAGGATAATGTCAAAAAATTCACAATGATGTGACAGCGTTTTAAAAAGCATTTAGATTAGCAAAGAAACAATTAATGGTATCCAGGTAGGAGAAGAGATGGGATATGGTTCTTAGCTATAAGCATAATTCTGCATTTTGAGCAATTTATCTTCGAAAGACAATTAATACAGTAGCTTCATTTGGACTGCTTAATTGTGAAAGCATTTTTGTATTCCAAGCTTGTTCAGCCTTTTTAAAGAGTTGGTTTCAGGTTGAGAAAGTTTGACACGGTTTTGATTTTATCTAGTAGGCTGGCTCTCCAAGCTCCTAAGAAAAACTGAGGACAGGAGTGACCGCAACTGCTATGGGTTGATGTTCCTATAAAACACCTGAAATAAGAGAAAAGGTCTCCCCAGGCCCAGGCCTATGTTCTTGACACTTTGTGGATGAGGGAGGTTAGCTGGCAGGAATCTATTTGTTCCAGAATTCCTTCTATCAGGAAGCCCATCTACAGAAGAGGAAGGAGGAAGCGCCCCACCCCACATTCAGACTCTCCAGATTGTTTTCAAATGACTTCCAGAAGCAAAGTCTTTGTATTCCCATGAGGATGCATGATGAATGTGTAGCTAAAACACTAGGGCTTCATCATTGATCTAAGTGAAAGTTGTAGTGCCCCATGTTGTAACAGAGTAGCATTTTCCCAGCTGAGAAAACACCTCCAAACCAAACACCTTCGAGGTCATTGAAAACTGAATGGGGATTTCAATAGAGTTAAGTAAGAAGGTGGTTCCAGTATGAAATACTAATATATTTTGGAAAAAATTCACATGTTGAACCCAGAACAATTAATACTGCTTTCTAATTACATGTCAATAAGCTGTGGGAGTTACTGTTCTCTTCCCCCATTTGTATAGTACATAAAAAAACATTTTAAATTCACTTTTTTTTTTTTGAGATGGAATATTGCTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCA
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Task1_train_29503
A variant has been detected on Chromosome X in OTC (ornithine transcarbamylase). What is its effect — pathogenic or benign? If pathogenic, name the disease.
Pathogenic; Ornithine carbamoyltransferase deficiency
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Task1_train_29504
Consider a variant on Chromosome X in gene OTC (ornithine transcarbamylase). Determine its clinical classification and disease relevance.
Pathogenic; Ornithine carbamoyltransferase deficiency
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Task1_train_29505
This sequence change occurs on Chromosome X, altering OTC (ornithine transcarbamylase). What is the medical significance of this variant — is it benign or linked to a disease?
Pathogenic; not provided
TCCATTTTATAGAATGATTACCGCAAATAACAATTATTGTCATCACAATATAACAAAATGTTAAAATTGATCTTTTTCGGTTTTGGTTTCTGTCCAGGCCCAGTAGGTACTGATTCTTCCCTCATTCTAAAGAGATGCTAGACCACTAAAAATGGAATTGCAAAGGAAATAGACAAAATTCAGTTTGGAATCCCTTAGTTACCACCTTCAGCTTATAAAATGTGTTGCAGAAACCAAGAGAGGGGTTGGAAATTAGAAGATAATTTATAGAGAGTGTTTCTATTGTGTATCATGTGCCTCCTCCCCCATGAAGGGGATACTCTTCCTTCACTTCAAGCCCAACAAAATGGCTCCACTAGGGCCCACAGTAAACTGATGTCAGGATGATACCTGAGAAATTTAAAGTAGGAAAGACAGGCTAGTTAGCTGTTCTGATAGCAGAACAAGATGGAGTCTATACCAGGATGGACCTGACACTTGTTAGAGCAAAGAACATGGAGAACTTCCCATGAAGCAATAGGGAATGAGATAAAAAAGACCTAGCATGGTATTGTTTCAGATCATGACCAAGAGACCTCCTGGAGGGGTGGGGGAAATCTCAGCAAAATAGAGGCTGGATGTGTTCCCTTGGATGCCAGAGGAAATGTAATTGTCTGTATCAAAGACTGCTATGAGAAATTCCTAATGATAAGCGGGGGTTCTCCAAAGGACCTCCAAAAACACATCACAAGAGAGTCAGGTGTTGGAGACACGTGCACCAATGCTAGATTGCTAGAGCAGAACCAGGCTTTTGCTGGCTCTTAACTCCTCACCTTCCCTTGGCTTCACTTAGAGGAACTGAAAGTAAGGAAACGAGGAAATAGCACATTGGCCCCTCTTTCCCCATAGAGGAGGCCAGCTTTAATCAGGCATAAGCTGGAAGGGAAAAGGTGTTAACCTGCAGCAAATTTCTTAAGGTTTTTTTAAAATCACTATTATTATTATTATATTTTTGTTACATGTTATTTTACTGAGACTCTTTGAGGTAGTAAAATAAGCAGAGGGCTTTTTGTATTTTTCTGAGTTAGTAGAAAAGTTACAGCGTCCATTGTATTTTCATCCAGGGATAAAAAGAACAAGCTCCAAGAACAGATTTGAAGGGCAGTAGGGGGAAAATACGAAATTATTTTCTATTGTGCATTACAAATGCTGCTTGTACAGCCCAATGATTTTAATAATAATAGCTAAAAGTTATCAAATACTTATTATATTCCAGACAATGTCTGCTTTACATGTATTAAATAATTTTATGCTCACAACAACTCTATAAGATTATTATAGTAATTTTCTAGGTGTGAAATTTAGAAGCAGAGAGTGGGTAAATAAACTGCCCTAGGTTGTGTGACTAGTAAGTGACAAAGCCACTCATGTGGCTATTTCAAGCAAATAAAAATTCAATCTCTTTTCACAAATTCTTTTTTTTTCTGTCAAACATCCAAAATACTGGACATACAAAATATAAACCAAGGCCATATCAAATTTCAACGCATTAACACTTTGCAGAGACACATGAGGTTATATGTGATTTGCTGTGCTTTATCAAGAATAAGAAGATAAAGCATTTGCTGTGCTTTATCAAGAGGCCGAGGCAGGCGGATCACTTGAGCTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGTCACCATGGAGAAACCCCGTCTCTAGTAAAAATACAAAAATTAGCCAGGCTTGGTGGCATGTGCTTGTAGTTTCAGCTACTTGGGTGGCTGAAGCAGGAGAATCGCTTGAACCTGGGAGGCAGAGGCTGCAGTGAACTGAGATTGTGCCACACTCCAGCCTGGGCCACAGAGTGAGAACCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAGAAAAGAAAAGAATGCCTTATCAACAGTAAAACAATGAATCACCATAGTACATGGGTCTTTTCTGAAATACATATTTCTCCCTTTTAAATCTCTTTTTACAGGTGTGGACAACCACTACAAAATAAAGTGCAGCTGAAGGGCCGTGACCTTCTCACTCTAAAAAACTTTACCGGAGAAGAAATTAAATATATGCTATGGCTATCAGCAGATCTGAAATTTAGGATAAAACAGAAAGGAGAGGTATGTAACATTTTCTTTTTACGTTCCATTACTACCAGTCCCCTTTTTTTAAAGGCAGCCTTCCCAAAGAAAGAGGGAAAAAAATACATTAAAATTCTTAAACAGTAGCTAAGTAATGAAACCTCACAGTCAAGGTAATTGATTATCATGGAGCATACAGGCATACAAAAAAGCATAAAAATCAGTTATTGAATGACAAGTCATTGCACTTTTTTCACGTGGAATGCTGAAATTCATTATTAACTGGATCGAACCTAAGAAATCATTTGTCTGAAAAGCATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTGAGATGGAGTCTTGCTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCATTGGCGTGATCTTGGCTCACTGCAACTTCTGCCTCCCAGGTTCAAGGAATTCTCCCGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGATTACAGGTGCATACCACCACACCTGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGAGTTTTACCATATTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCTTGACCTCAAGTGATCCGCCCACCTTGGCATCCCAAAGTGCTGGGATCACAGGAGTGAGCCACCGTGCCCGGCCAAGATTTTATTTTTATACCCCTTTTCTTTTCTCTGTGTATTTTCTATCAAGTCAAAAATGAAGGCCAGGCGCAGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTAGGGAGGCCAGGCAGGCAAATCACCTGAGGTCGGGAGTTCGAGACCAGCCCGACCAACATGAAGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATAAAAAATTAGCCGGGCATGGTGGCACATGCCTGCAATTCCAGCTACTAGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATTGCTTGAACCCAGGAGGCGGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATCGTGCCATTGCTGTCCAGCCTGGGCAATAAGAGTGAAACTCCATCTGCAAAAAAAGAAGATGATCCTTTTTTTCCAAGTGACAAATTTTAATTTTGGATGCATATCAGATATAGAATCATTAGGATAATGTCAAAAAATTCACAATGATGTGACAGCGTTTTAAAAAGCATTTAGATTAGCAAAGAAACAATTAATGGTATCCAGGTAGGAGAAGAGATGGGATATGGTTCTTAGCTATAAGCATAATTCTGCATTTTGAGCAATTTATCTTCGAAAGACAATTAATACAGTAGCTTCATTTGGACTGCTTAATTGTGAAAGCATTTTTGTATTCCAAGCTTGTTCAGCCTTTTTAAAGAGTTGGTTTCAGGTTGAGAAAGTTTGACACGGTTTTGATTTTATCTAGTAGGCTGGCTCTCCAAGCTCCTAAGAAAAACTGAGGACAGGAGTGACCGCAACTGCTATGGGTTGATGTTCCTATAAAACACCTGAAATAAGAGAAAAGGTCTCCCCAGGCCCAGGCCTATGTTCTTGACACTTTGTGGATGAGGGAGGTTAGCTGGCAGGAATCTATTTGTTCCAGAATTCCTTCTATCAGGAAGCCCATCTACAGAAGAGGAAGGAGGAAGCGCCCCACCCCACATTCAGACTCTCCAGATTGTTTTCAAATGACTTCCAGAAGCAAAGTCTTTGTATTCCCATGAGGATGCATGATGAATGTGTAGCTAAAACACTAGGGCTTCATCATTGATCTAAGTGAAAGTTGTAGTGCCCCATGTTGTAACAGAGTAGCATTTTCCCAGCTGAGAAAACACCTCCAAACCAAACACCTTCGAGGTCATTGAAAACTGAATGGGGATTTCAATAGAGTTAAGTAAGAAGGTGGTTCCAGTATGAAATACTAATATATTTTGGAAAAAATTCACATGTTGAACCCAGAACAATTAATACTGCTTTCTAATTACATGTCAATAAGCTGTGGGAGTTACTGTTCTCTTCCCCCATTTGTATAGTACATAAAAAAACATTTTAAATTCACTTTTTTTTTTTTGAGATGGAATATTGCTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCAAGATCT
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Task1_train_29506
This sequence variant lies in OTC (ornithine transcarbamylase) on Chromosome X. Is it clinically significant, and what condition might it cause if any?
Pathogenic; not provided
ATTTTATAGAATGATTACCGCAAATAACAATTATTGTCATCACAATATAACAAAATGTTAAAATTGATCTTTTTCGGTTTTGGTTTCTGTCCAGGCCCAGTAGGTACTGATTCTTCCCTCATTCTAAAGAGATGCTAGACCACTAAAAATGGAATTGCAAAGGAAATAGACAAAATTCAGTTTGGAATCCCTTAGTTACCACCTTCAGCTTATAAAATGTGTTGCAGAAACCAAGAGAGGGGTTGGAAATTAGAAGATAATTTATAGAGAGTGTTTCTATTGTGTATCATGTGCCTCCTCCCCCATGAAGGGGATACTCTTCCTTCACTTCAAGCCCAACAAAATGGCTCCACTAGGGCCCACAGTAAACTGATGTCAGGATGATACCTGAGAAATTTAAAGTAGGAAAGACAGGCTAGTTAGCTGTTCTGATAGCAGAACAAGATGGAGTCTATACCAGGATGGACCTGACACTTGTTAGAGCAAAGAACATGGAGAACTTCCCATGAAGCAATAGGGAATGAGATAAAAAAGACCTAGCATGGTATTGTTTCAGATCATGACCAAGAGACCTCCTGGAGGGGTGGGGGAAATCTCAGCAAAATAGAGGCTGGATGTGTTCCCTTGGATGCCAGAGGAAATGTAATTGTCTGTATCAAAGACTGCTATGAGAAATTCCTAATGATAAGCGGGGGTTCTCCAAAGGACCTCCAAAAACACATCACAAGAGAGTCAGGTGTTGGAGACACGTGCACCAATGCTAGATTGCTAGAGCAGAACCAGGCTTTTGCTGGCTCTTAACTCCTCACCTTCCCTTGGCTTCACTTAGAGGAACTGAAAGTAAGGAAACGAGGAAATAGCACATTGGCCCCTCTTTCCCCATAGAGGAGGCCAGCTTTAATCAGGCATAAGCTGGAAGGGAAAAGGTGTTAACCTGCAGCAAATTTCTTAAGGTTTTTTTAAAATCACTATTATTATTATTATATTTTTGTTACATGTTATTTTACTGAGACTCTTTGAGGTAGTAAAATAAGCAGAGGGCTTTTTGTATTTTTCTGAGTTAGTAGAAAAGTTACAGCGTCCATTGTATTTTCATCCAGGGATAAAAAGAACAAGCTCCAAGAACAGATTTGAAGGGCAGTAGGGGGAAAATACGAAATTATTTTCTATTGTGCATTACAAATGCTGCTTGTACAGCCCAATGATTTTAATAATAATAGCTAAAAGTTATCAAATACTTATTATATTCCAGACAATGTCTGCTTTACATGTATTAAATAATTTTATGCTCACAACAACTCTATAAGATTATTATAGTAATTTTCTAGGTGTGAAATTTAGAAGCAGAGAGTGGGTAAATAAACTGCCCTAGGTTGTGTGACTAGTAAGTGACAAAGCCACTCATGTGGCTATTTCAAGCAAATAAAAATTCAATCTCTTTTCACAAATTCTTTTTTTTTCTGTCAAACATCCAAAATACTGGACATACAAAATATAAACCAAGGCCATATCAAATTTCAACGCATTAACACTTTGCAGAGACACATGAGGTTATATGTGATTTGCTGTGCTTTATCAAGAATAAGAAGATAAAGCATTTGCTGTGCTTTATCAAGAGGCCGAGGCAGGCGGATCACTTGAGCTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGTCACCATGGAGAAACCCCGTCTCTAGTAAAAATACAAAAATTAGCCAGGCTTGGTGGCATGTGCTTGTAGTTTCAGCTACTTGGGTGGCTGAAGCAGGAGAATCGCTTGAACCTGGGAGGCAGAGGCTGCAGTGAACTGAGATTGTGCCACACTCCAGCCTGGGCCACAGAGTGAGAACCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAGAAAAGAAAAGAATGCCTTATCAACAGTAAAACAATGAATCACCATAGTACATGGGTCTTTTCTGAAATACATATTTCTCCCTTTTAAATCTCTTTTTACAGGTGTGGACAACCACTACAAAATAAAGTGCAGCTGAAGGGCCGTGACCTTCTCACTCTAAAAAACTTTACCGGAGAAGAAATTAAATATATGCTATGGCTATCAGCAGATCTGAAATTTAGGATAAAACAGAAAGGAGAGGTATGTAACATTTTCTTTTTACGTTCCATTACTACCAGTCCCCTTTTTTTAAAGGCAGCCTTCCCAAAGAAAGAGGGAAAAAAATACATTAAAATTCTTAAACAGTAGCTAAGTAATGAAACCTCACAGTCAAGGTAATTGATTATCATGGAGCATACAGGCATACAAAAAAGCATAAAAATCAGTTATTGAATGACAAGTCATTGCACTTTTTTCACGTGGAATGCTGAAATTCATTATTAACTGGATCGAACCTAAGAAATCATTTGTCTGAAAAGCATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTGAGATGGAGTCTTGCTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCATTGGCGTGATCTTGGCTCACTGCAACTTCTGCCTCCCAGGTTCAAGGAATTCTCCCGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGATTACAGGTGCATACCACCACACCTGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGAGTTTTACCATATTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCTTGACCTCAAGTGATCCGCCCACCTTGGCATCCCAAAGTGCTGGGATCACAGGAGTGAGCCACCGTGCCCGGCCAAGATTTTATTTTTATACCCCTTTTCTTTTCTCTGTGTATTTTCTATCAAGTCAAAAATGAAGGCCAGGCGCAGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTAGGGAGGCCAGGCAGGCAAATCACCTGAGGTCGGGAGTTCGAGACCAGCCCGACCAACATGAAGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATAAAAAATTAGCCGGGCATGGTGGCACATGCCTGCAATTCCAGCTACTAGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATTGCTTGAACCCAGGAGGCGGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATCGTGCCATTGCTGTCCAGCCTGGGCAATAAGAGTGAAACTCCATCTGCAAAAAAAGAAGATGATCCTTTTTTTCCAAGTGACAAATTTTAATTTTGGATGCATATCAGATATAGAATCATTAGGATAATGTCAAAAAATTCACAATGATGTGACAGCGTTTTAAAAAGCATTTAGATTAGCAAAGAAACAATTAATGGTATCCAGGTAGGAGAAGAGATGGGATATGGTTCTTAGCTATAAGCATAATTCTGCATTTTGAGCAATTTATCTTCGAAAGACAATTAATACAGTAGCTTCATTTGGACTGCTTAATTGTGAAAGCATTTTTGTATTCCAAGCTTGTTCAGCCTTTTTAAAGAGTTGGTTTCAGGTTGAGAAAGTTTGACACGGTTTTGATTTTATCTAGTAGGCTGGCTCTCCAAGCTCCTAAGAAAAACTGAGGACAGGAGTGACCGCAACTGCTATGGGTTGATGTTCCTATAAAACACCTGAAATAAGAGAAAAGGTCTCCCCAGGCCCAGGCCTATGTTCTTGACACTTTGTGGATGAGGGAGGTTAGCTGGCAGGAATCTATTTGTTCCAGAATTCCTTCTATCAGGAAGCCCATCTACAGAAGAGGAAGGAGGAAGCGCCCCACCCCACATTCAGACTCTCCAGATTGTTTTCAAATGACTTCCAGAAGCAAAGTCTTTGTATTCCCATGAGGATGCATGATGAATGTGTAGCTAAAACACTAGGGCTTCATCATTGATCTAAGTGAAAGTTGTAGTGCCCCATGTTGTAACAGAGTAGCATTTTCCCAGCTGAGAAAACACCTCCAAACCAAACACCTTCGAGGTCATTGAAAACTGAATGGGGATTTCAATAGAGTTAAGTAAGAAGGTGGTTCCAGTATGAAATACTAATATATTTTGGAAAAAATTCACATGTTGAACCCAGAACAATTAATACTGCTTTCTAATTACATGTCAATAAGCTGTGGGAGTTACTGTTCTCTTCCCCCATTTGTATAGTACATAAAAAAACATTTTAAATTCACTTTTTTTTTTTTGAGATGGAATATTGCTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCAAGATCTTGG
ATTTTATAGAATGATTACCGCAAATAACAATTATTGTCATCACAATATAACAAAATGTTAAAATTGATCTTTTTCGGTTTTGGTTTCTGTCCAGGCCCAGTAGGTACTGATTCTTCCCTCATTCTAAAGAGATGCTAGACCACTAAAAATGGAATTGCAAAGGAAATAGACAAAATTCAGTTTGGAATCCCTTAGTTACCACCTTCAGCTTATAAAATGTGTTGCAGAAACCAAGAGAGGGGTTGGAAATTAGAAGATAATTTATAGAGAGTGTTTCTATTGTGTATCATGTGCCTCCTCCCCCATGAAGGGGATACTCTTCCTTCACTTCAAGCCCAACAAAATGGCTCCACTAGGGCCCACAGTAAACTGATGTCAGGATGATACCTGAGAAATTTAAAGTAGGAAAGACAGGCTAGTTAGCTGTTCTGATAGCAGAACAAGATGGAGTCTATACCAGGATGGACCTGACACTTGTTAGAGCAAAGAACATGGAGAACTTCCCATGAAGCAATAGGGAATGAGATAAAAAAGACCTAGCATGGTATTGTTTCAGATCATGACCAAGAGACCTCCTGGAGGGGTGGGGGAAATCTCAGCAAAATAGAGGCTGGATGTGTTCCCTTGGATGCCAGAGGAAATGTAATTGTCTGTATCAAAGACTGCTATGAGAAATTCCTAATGATAAGCGGGGGTTCTCCAAAGGACCTCCAAAAACACATCACAAGAGAGTCAGGTGTTGGAGACACGTGCACCAATGCTAGATTGCTAGAGCAGAACCAGGCTTTTGCTGGCTCTTAACTCCTCACCTTCCCTTGGCTTCACTTAGAGGAACTGAAAGTAAGGAAACGAGGAAATAGCACATTGGCCCCTCTTTCCCCATAGAGGAGGCCAGCTTTAATCAGGCATAAGCTGGAAGGGAAAAGGTGTTAACCTGCAGCAAATTTCTTAAGGTTTTTTTAAAATCACTATTATTATTATTATATTTTTGTTACATGTTATTTTACTGAGACTCTTTGAGGTAGTAAAATAAGCAGAGGGCTTTTTGTATTTTTCTGAGTTAGTAGAAAAGTTACAGCGTCCATTGTATTTTCATCCAGGGATAAAAAGAACAAGCTCCAAGAACAGATTTGAAGGGCAGTAGGGGGAAAATACGAAATTATTTTCTATTGTGCATTACAAATGCTGCTTGTACAGCCCAATGATTTTAATAATAATAGCTAAAAGTTATCAAATACTTATTATATTCCAGACAATGTCTGCTTTACATGTATTAAATAATTTTATGCTCACAACAACTCTATAAGATTATTATAGTAATTTTCTAGGTGTGAAATTTAGAAGCAGAGAGTGGGTAAATAAACTGCCCTAGGTTGTGTGACTAGTAAGTGACAAAGCCACTCATGTGGCTATTTCAAGCAAATAAAAATTCAATCTCTTTTCACAAATTCTTTTTTTTTCTGTCAAACATCCAAAATACTGGACATACAAAATATAAACCAAGGCCATATCAAATTTCAACGCATTAACACTTTGCAGAGACACATGAGGTTATATGTGATTTGCTGTGCTTTATCAAGAATAAGAAGATAAAGCATTTGCTGTGCTTTATCAAGAGGCCGAGGCAGGCGGATCACTTGAGCTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGTCACCATGGAGAAACCCCGTCTCTAGTAAAAATACAAAAATTAGCCAGGCTTGGTGGCATGTGCTTGTAGTTTCAGCTACTTGGGTGGCTGAAGCAGGAGAATCGCTTGAACCTGGGAGGCAGAGGCTGCAGTGAACTGAGATTGTGCCACACTCCAGCCTGGGCCACAGAGTGAGAACCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAGAAAAGAAAAGAATGCCTTATCAACAGTAAAACAATGAATCACCATAGTACATGGGTCTTTTCTGAAATACATATTTCTCCCTTTTAAATCTCTTTTTACAGGTGTGGACAACCACTACAAAATAAAGTGCAGCTGAAGGGCCGTGACCTTCTCACTCTAAAAAACTTTACCGGAGAAGAAAGTAAATATATGCTATGGCTATCAGCAGATCTGAAATTTAGGATAAAACAGAAAGGAGAGGTATGTAACATTTTCTTTTTACGTTCCATTACTACCAGTCCCCTTTTTTTAAAGGCAGCCTTCCCAAAGAAAGAGGGAAAAAAATACATTAAAATTCTTAAACAGTAGCTAAGTAATGAAACCTCACAGTCAAGGTAATTGATTATCATGGAGCATACAGGCATACAAAAAAGCATAAAAATCAGTTATTGAATGACAAGTCATTGCACTTTTTTCACGTGGAATGCTGAAATTCATTATTAACTGGATCGAACCTAAGAAATCATTTGTCTGAAAAGCATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTGAGATGGAGTCTTGCTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCATTGGCGTGATCTTGGCTCACTGCAACTTCTGCCTCCCAGGTTCAAGGAATTCTCCCGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGATTACAGGTGCATACCACCACACCTGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGAGTTTTACCATATTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCTTGACCTCAAGTGATCCGCCCACCTTGGCATCCCAAAGTGCTGGGATCACAGGAGTGAGCCACCGTGCCCGGCCAAGATTTTATTTTTATACCCCTTTTCTTTTCTCTGTGTATTTTCTATCAAGTCAAAAATGAAGGCCAGGCGCAGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTAGGGAGGCCAGGCAGGCAAATCACCTGAGGTCGGGAGTTCGAGACCAGCCCGACCAACATGAAGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATAAAAAATTAGCCGGGCATGGTGGCACATGCCTGCAATTCCAGCTACTAGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATTGCTTGAACCCAGGAGGCGGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATCGTGCCATTGCTGTCCAGCCTGGGCAATAAGAGTGAAACTCCATCTGCAAAAAAAGAAGATGATCCTTTTTTTCCAAGTGACAAATTTTAATTTTGGATGCATATCAGATATAGAATCATTAGGATAATGTCAAAAAATTCACAATGATGTGACAGCGTTTTAAAAAGCATTTAGATTAGCAAAGAAACAATTAATGGTATCCAGGTAGGAGAAGAGATGGGATATGGTTCTTAGCTATAAGCATAATTCTGCATTTTGAGCAATTTATCTTCGAAAGACAATTAATACAGTAGCTTCATTTGGACTGCTTAATTGTGAAAGCATTTTTGTATTCCAAGCTTGTTCAGCCTTTTTAAAGAGTTGGTTTCAGGTTGAGAAAGTTTGACACGGTTTTGATTTTATCTAGTAGGCTGGCTCTCCAAGCTCCTAAGAAAAACTGAGGACAGGAGTGACCGCAACTGCTATGGGTTGATGTTCCTATAAAACACCTGAAATAAGAGAAAAGGTCTCCCCAGGCCCAGGCCTATGTTCTTGACACTTTGTGGATGAGGGAGGTTAGCTGGCAGGAATCTATTTGTTCCAGAATTCCTTCTATCAGGAAGCCCATCTACAGAAGAGGAAGGAGGAAGCGCCCCACCCCACATTCAGACTCTCCAGATTGTTTTCAAATGACTTCCAGAAGCAAAGTCTTTGTATTCCCATGAGGATGCATGATGAATGTGTAGCTAAAACACTAGGGCTTCATCATTGATCTAAGTGAAAGTTGTAGTGCCCCATGTTGTAACAGAGTAGCATTTTCCCAGCTGAGAAAACACCTCCAAACCAAACACCTTCGAGGTCATTGAAAACTGAATGGGGATTTCAATAGAGTTAAGTAAGAAGGTGGTTCCAGTATGAAATACTAATATATTTTGGAAAAAATTCACATGTTGAACCCAGAACAATTAATACTGCTTTCTAATTACATGTCAATAAGCTGTGGGAGTTACTGTTCTCTTCCCCCATTTGTATAGTACATAAAAAAACATTTTAAATTCACTTTTTTTTTTTTGAGATGGAATATTGCTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCAAGATCTTGG
Task1_train_29507
Chromosome X houses a mutation in gene OTC (ornithine transcarbamylase). Classify its clinical impact — is it pathogenic or benign, and what disease does it lead to if any?
Pathogenic; not provided
ATAGAATGATTACCGCAAATAACAATTATTGTCATCACAATATAACAAAATGTTAAAATTGATCTTTTTCGGTTTTGGTTTCTGTCCAGGCCCAGTAGGTACTGATTCTTCCCTCATTCTAAAGAGATGCTAGACCACTAAAAATGGAATTGCAAAGGAAATAGACAAAATTCAGTTTGGAATCCCTTAGTTACCACCTTCAGCTTATAAAATGTGTTGCAGAAACCAAGAGAGGGGTTGGAAATTAGAAGATAATTTATAGAGAGTGTTTCTATTGTGTATCATGTGCCTCCTCCCCCATGAAGGGGATACTCTTCCTTCACTTCAAGCCCAACAAAATGGCTCCACTAGGGCCCACAGTAAACTGATGTCAGGATGATACCTGAGAAATTTAAAGTAGGAAAGACAGGCTAGTTAGCTGTTCTGATAGCAGAACAAGATGGAGTCTATACCAGGATGGACCTGACACTTGTTAGAGCAAAGAACATGGAGAACTTCCCATGAAGCAATAGGGAATGAGATAAAAAAGACCTAGCATGGTATTGTTTCAGATCATGACCAAGAGACCTCCTGGAGGGGTGGGGGAAATCTCAGCAAAATAGAGGCTGGATGTGTTCCCTTGGATGCCAGAGGAAATGTAATTGTCTGTATCAAAGACTGCTATGAGAAATTCCTAATGATAAGCGGGGGTTCTCCAAAGGACCTCCAAAAACACATCACAAGAGAGTCAGGTGTTGGAGACACGTGCACCAATGCTAGATTGCTAGAGCAGAACCAGGCTTTTGCTGGCTCTTAACTCCTCACCTTCCCTTGGCTTCACTTAGAGGAACTGAAAGTAAGGAAACGAGGAAATAGCACATTGGCCCCTCTTTCCCCATAGAGGAGGCCAGCTTTAATCAGGCATAAGCTGGAAGGGAAAAGGTGTTAACCTGCAGCAAATTTCTTAAGGTTTTTTTAAAATCACTATTATTATTATTATATTTTTGTTACATGTTATTTTACTGAGACTCTTTGAGGTAGTAAAATAAGCAGAGGGCTTTTTGTATTTTTCTGAGTTAGTAGAAAAGTTACAGCGTCCATTGTATTTTCATCCAGGGATAAAAAGAACAAGCTCCAAGAACAGATTTGAAGGGCAGTAGGGGGAAAATACGAAATTATTTTCTATTGTGCATTACAAATGCTGCTTGTACAGCCCAATGATTTTAATAATAATAGCTAAAAGTTATCAAATACTTATTATATTCCAGACAATGTCTGCTTTACATGTATTAAATAATTTTATGCTCACAACAACTCTATAAGATTATTATAGTAATTTTCTAGGTGTGAAATTTAGAAGCAGAGAGTGGGTAAATAAACTGCCCTAGGTTGTGTGACTAGTAAGTGACAAAGCCACTCATGTGGCTATTTCAAGCAAATAAAAATTCAATCTCTTTTCACAAATTCTTTTTTTTTCTGTCAAACATCCAAAATACTGGACATACAAAATATAAACCAAGGCCATATCAAATTTCAACGCATTAACACTTTGCAGAGACACATGAGGTTATATGTGATTTGCTGTGCTTTATCAAGAATAAGAAGATAAAGCATTTGCTGTGCTTTATCAAGAGGCCGAGGCAGGCGGATCACTTGAGCTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGTCACCATGGAGAAACCCCGTCTCTAGTAAAAATACAAAAATTAGCCAGGCTTGGTGGCATGTGCTTGTAGTTTCAGCTACTTGGGTGGCTGAAGCAGGAGAATCGCTTGAACCTGGGAGGCAGAGGCTGCAGTGAACTGAGATTGTGCCACACTCCAGCCTGGGCCACAGAGTGAGAACCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAGAAAAGAAAAGAATGCCTTATCAACAGTAAAACAATGAATCACCATAGTACATGGGTCTTTTCTGAAATACATATTTCTCCCTTTTAAATCTCTTTTTACAGGTGTGGACAACCACTACAAAATAAAGTGCAGCTGAAGGGCCGTGACCTTCTCACTCTAAAAAACTTTACCGGAGAAGAAATTAAATATATGCTATGGCTATCAGCAGATCTGAAATTTAGGATAAAACAGAAAGGAGAGGTATGTAACATTTTCTTTTTACGTTCCATTACTACCAGTCCCCTTTTTTTAAAGGCAGCCTTCCCAAAGAAAGAGGGAAAAAAATACATTAAAATTCTTAAACAGTAGCTAAGTAATGAAACCTCACAGTCAAGGTAATTGATTATCATGGAGCATACAGGCATACAAAAAAGCATAAAAATCAGTTATTGAATGACAAGTCATTGCACTTTTTTCACGTGGAATGCTGAAATTCATTATTAACTGGATCGAACCTAAGAAATCATTTGTCTGAAAAGCATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTGAGATGGAGTCTTGCTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCATTGGCGTGATCTTGGCTCACTGCAACTTCTGCCTCCCAGGTTCAAGGAATTCTCCCGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGATTACAGGTGCATACCACCACACCTGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGAGTTTTACCATATTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCTTGACCTCAAGTGATCCGCCCACCTTGGCATCCCAAAGTGCTGGGATCACAGGAGTGAGCCACCGTGCCCGGCCAAGATTTTATTTTTATACCCCTTTTCTTTTCTCTGTGTATTTTCTATCAAGTCAAAAATGAAGGCCAGGCGCAGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTAGGGAGGCCAGGCAGGCAAATCACCTGAGGTCGGGAGTTCGAGACCAGCCCGACCAACATGAAGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATAAAAAATTAGCCGGGCATGGTGGCACATGCCTGCAATTCCAGCTACTAGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATTGCTTGAACCCAGGAGGCGGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATCGTGCCATTGCTGTCCAGCCTGGGCAATAAGAGTGAAACTCCATCTGCAAAAAAAGAAGATGATCCTTTTTTTCCAAGTGACAAATTTTAATTTTGGATGCATATCAGATATAGAATCATTAGGATAATGTCAAAAAATTCACAATGATGTGACAGCGTTTTAAAAAGCATTTAGATTAGCAAAGAAACAATTAATGGTATCCAGGTAGGAGAAGAGATGGGATATGGTTCTTAGCTATAAGCATAATTCTGCATTTTGAGCAATTTATCTTCGAAAGACAATTAATACAGTAGCTTCATTTGGACTGCTTAATTGTGAAAGCATTTTTGTATTCCAAGCTTGTTCAGCCTTTTTAAAGAGTTGGTTTCAGGTTGAGAAAGTTTGACACGGTTTTGATTTTATCTAGTAGGCTGGCTCTCCAAGCTCCTAAGAAAAACTGAGGACAGGAGTGACCGCAACTGCTATGGGTTGATGTTCCTATAAAACACCTGAAATAAGAGAAAAGGTCTCCCCAGGCCCAGGCCTATGTTCTTGACACTTTGTGGATGAGGGAGGTTAGCTGGCAGGAATCTATTTGTTCCAGAATTCCTTCTATCAGGAAGCCCATCTACAGAAGAGGAAGGAGGAAGCGCCCCACCCCACATTCAGACTCTCCAGATTGTTTTCAAATGACTTCCAGAAGCAAAGTCTTTGTATTCCCATGAGGATGCATGATGAATGTGTAGCTAAAACACTAGGGCTTCATCATTGATCTAAGTGAAAGTTGTAGTGCCCCATGTTGTAACAGAGTAGCATTTTCCCAGCTGAGAAAACACCTCCAAACCAAACACCTTCGAGGTCATTGAAAACTGAATGGGGATTTCAATAGAGTTAAGTAAGAAGGTGGTTCCAGTATGAAATACTAATATATTTTGGAAAAAATTCACATGTTGAACCCAGAACAATTAATACTGCTTTCTAATTACATGTCAATAAGCTGTGGGAGTTACTGTTCTCTTCCCCCATTTGTATAGTACATAAAAAAACATTTTAAATTCACTTTTTTTTTTTTGAGATGGAATATTGCTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCAAGATCTTGGCTCAC
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Task1_train_29508
Located on Chromosome X, this mutation impacts OTC (ornithine transcarbamylase). What is its biological consequence — is it benign or pathogenic, and which disease is associated if any?
Pathogenic; not provided
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GATTACCGCAAATAACAATTATTGTCATCACAATATAACAAAATGTTAAAATTGATCTTTTTCGGTTTTGGTTTCTGTCCAGGCCCAGTAGGTACTGATTCTTCCCTCATTCTAAAGAGATGCTAGACCACTAAAAATGGAATTGCAAAGGAAATAGACAAAATTCAGTTTGGAATCCCTTAGTTACCACCTTCAGCTTATAAAATGTGTTGCAGAAACCAAGAGAGGGGTTGGAAATTAGAAGATAATTTATAGAGAGTGTTTCTATTGTGTATCATGTGCCTCCTCCCCCATGAAGGGGATACTCTTCCTTCACTTCAAGCCCAACAAAATGGCTCCACTAGGGCCCACAGTAAACTGATGTCAGGATGATACCTGAGAAATTTAAAGTAGGAAAGACAGGCTAGTTAGCTGTTCTGATAGCAGAACAAGATGGAGTCTATACCAGGATGGACCTGACACTTGTTAGAGCAAAGAACATGGAGAACTTCCCATGAAGCAATAGGGAATGAGATAAAAAAGACCTAGCATGGTATTGTTTCAGATCATGACCAAGAGACCTCCTGGAGGGGTGGGGGAAATCTCAGCAAAATAGAGGCTGGATGTGTTCCCTTGGATGCCAGAGGAAATGTAATTGTCTGTATCAAAGACTGCTATGAGAAATTCCTAATGATAAGCGGGGGTTCTCCAAAGGACCTCCAAAAACACATCACAAGAGAGTCAGGTGTTGGAGACACGTGCACCAATGCTAGATTGCTAGAGCAGAACCAGGCTTTTGCTGGCTCTTAACTCCTCACCTTCCCTTGGCTTCACTTAGAGGAACTGAAAGTAAGGAAACGAGGAAATAGCACATTGGCCCCTCTTTCCCCATAGAGGAGGCCAGCTTTAATCAGGCATAAGCTGGAAGGGAAAAGGTGTTAACCTGCAGCAAATTTCTTAAGGTTTTTTTAAAATCACTATTATTATTATTATATTTTTGTTACATGTTATTTTACTGAGACTCTTTGAGGTAGTAAAATAAGCAGAGGGCTTTTTGTATTTTTCTGAGTTAGTAGAAAAGTTACAGCGTCCATTGTATTTTCATCCAGGGATAAAAAGAACAAGCTCCAAGAACAGATTTGAAGGGCAGTAGGGGGAAAATACGAAATTATTTTCTATTGTGCATTACAAATGCTGCTTGTACAGCCCAATGATTTTAATAATAATAGCTAAAAGTTATCAAATACTTATTATATTCCAGACAATGTCTGCTTTACATGTATTAAATAATTTTATGCTCACAACAACTCTATAAGATTATTATAGTAATTTTCTAGGTGTGAAATTTAGAAGCAGAGAGTGGGTAAATAAACTGCCCTAGGTTGTGTGACTAGTAAGTGACAAAGCCACTCATGTGGCTATTTCAAGCAAATAAAAATTCAATCTCTTTTCACAAATTCTTTTTTTTTCTGTCAAACATCCAAAATACTGGACATACAAAATATAAACCAAGGCCATATCAAATTTCAACGCATTAACACTTTGCAGAGACACATGAGGTTATATGTGATTTGCTGTGCTTTATCAAGAATAAGAAGATAAAGCATTTGCTGTGCTTTATCAAGAGGCCGAGGCAGGCGGATCACTTGAGCTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGTCACCATGGAGAAACCCCGTCTCTAGTAAAAATACAAAAATTAGCCAGGCTTGGTGGCATGTGCTTGTAGTTTCAGCTACTTGGGTGGCTGAAGCAGGAGAATCGCTTGAACCTGGGAGGCAGAGGCTGCAGTGAACTGAGATTGTGCCACACTCCAGCCTGGGCCACAGAGTGAGAACCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAGAAAAGAAAAGAATGCCTTATCAACAGTAAAACAATGAATCACCATAGTACATGGGTCTTTTCTGAAATACATATTTCTCCCTTTTAAATCTCTTTTTACAGGTGTGGACAACCACTACAAAATAAAGTGCAGCTGAAGGGCCGTGACCTTCTCACTCTAAAAAACTTTACCGGAGAAGAAATTAAATATATGCAATGGCTATCAGCAGATCTGAAATTTAGGATAAAACAGAAAGGAGAGGTATGTAACATTTTCTTTTTACGTTCCATTACTACCAGTCCCCTTTTTTTAAAGGCAGCCTTCCCAAAGAAAGAGGGAAAAAAATACATTAAAATTCTTAAACAGTAGCTAAGTAATGAAACCTCACAGTCAAGGTAATTGATTATCATGGAGCATACAGGCATACAAAAAAGCATAAAAATCAGTTATTGAATGACAAGTCATTGCACTTTTTTCACGTGGAATGCTGAAATTCATTATTAACTGGATCGAACCTAAGAAATCATTTGTCTGAAAAGCATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTGAGATGGAGTCTTGCTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCATTGGCGTGATCTTGGCTCACTGCAACTTCTGCCTCCCAGGTTCAAGGAATTCTCCCGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGATTACAGGTGCATACCACCACACCTGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGAGTTTTACCATATTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCTTGACCTCAAGTGATCCGCCCACCTTGGCATCCCAAAGTGCTGGGATCACAGGAGTGAGCCACCGTGCCCGGCCAAGATTTTATTTTTATACCCCTTTTCTTTTCTCTGTGTATTTTCTATCAAGTCAAAAATGAAGGCCAGGCGCAGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTAGGGAGGCCAGGCAGGCAAATCACCTGAGGTCGGGAGTTCGAGACCAGCCCGACCAACATGAAGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATAAAAAATTAGCCGGGCATGGTGGCACATGCCTGCAATTCCAGCTACTAGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATTGCTTGAACCCAGGAGGCGGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATCGTGCCATTGCTGTCCAGCCTGGGCAATAAGAGTGAAACTCCATCTGCAAAAAAAGAAGATGATCCTTTTTTTCCAAGTGACAAATTTTAATTTTGGATGCATATCAGATATAGAATCATTAGGATAATGTCAAAAAATTCACAATGATGTGACAGCGTTTTAAAAAGCATTTAGATTAGCAAAGAAACAATTAATGGTATCCAGGTAGGAGAAGAGATGGGATATGGTTCTTAGCTATAAGCATAATTCTGCATTTTGAGCAATTTATCTTCGAAAGACAATTAATACAGTAGCTTCATTTGGACTGCTTAATTGTGAAAGCATTTTTGTATTCCAAGCTTGTTCAGCCTTTTTAAAGAGTTGGTTTCAGGTTGAGAAAGTTTGACACGGTTTTGATTTTATCTAGTAGGCTGGCTCTCCAAGCTCCTAAGAAAAACTGAGGACAGGAGTGACCGCAACTGCTATGGGTTGATGTTCCTATAAAACACCTGAAATAAGAGAAAAGGTCTCCCCAGGCCCAGGCCTATGTTCTTGACACTTTGTGGATGAGGGAGGTTAGCTGGCAGGAATCTATTTGTTCCAGAATTCCTTCTATCAGGAAGCCCATCTACAGAAGAGGAAGGAGGAAGCGCCCCACCCCACATTCAGACTCTCCAGATTGTTTTCAAATGACTTCCAGAAGCAAAGTCTTTGTATTCCCATGAGGATGCATGATGAATGTGTAGCTAAAACACTAGGGCTTCATCATTGATCTAAGTGAAAGTTGTAGTGCCCCATGTTGTAACAGAGTAGCATTTTCCCAGCTGAGAAAACACCTCCAAACCAAACACCTTCGAGGTCATTGAAAACTGAATGGGGATTTCAATAGAGTTAAGTAAGAAGGTGGTTCCAGTATGAAATACTAATATATTTTGGAAAAAATTCACATGTTGAACCCAGAACAATTAATACTGCTTTCTAATTACATGTCAATAAGCTGTGGGAGTTACTGTTCTCTTCCCCCATTTGTATAGTACATAAAAAAACATTTTAAATTCACTTTTTTTTTTTTGAGATGGAATATTGCTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCAAGATCTTGGCTCACTGCAACC
Task1_train_29509
Here is a mutation in OTC (ornithine transcarbamylase) on Chromosome X. Determine whether it’s benign or pathogenic. If the latter, what disease does it cause?
Pathogenic; not provided
AAATAACAATTATTGTCATCACAATATAACAAAATGTTAAAATTGATCTTTTTCGGTTTTGGTTTCTGTCCAGGCCCAGTAGGTACTGATTCTTCCCTCATTCTAAAGAGATGCTAGACCACTAAAAATGGAATTGCAAAGGAAATAGACAAAATTCAGTTTGGAATCCCTTAGTTACCACCTTCAGCTTATAAAATGTGTTGCAGAAACCAAGAGAGGGGTTGGAAATTAGAAGATAATTTATAGAGAGTGTTTCTATTGTGTATCATGTGCCTCCTCCCCCATGAAGGGGATACTCTTCCTTCACTTCAAGCCCAACAAAATGGCTCCACTAGGGCCCACAGTAAACTGATGTCAGGATGATACCTGAGAAATTTAAAGTAGGAAAGACAGGCTAGTTAGCTGTTCTGATAGCAGAACAAGATGGAGTCTATACCAGGATGGACCTGACACTTGTTAGAGCAAAGAACATGGAGAACTTCCCATGAAGCAATAGGGAATGAGATAAAAAAGACCTAGCATGGTATTGTTTCAGATCATGACCAAGAGACCTCCTGGAGGGGTGGGGGAAATCTCAGCAAAATAGAGGCTGGATGTGTTCCCTTGGATGCCAGAGGAAATGTAATTGTCTGTATCAAAGACTGCTATGAGAAATTCCTAATGATAAGCGGGGGTTCTCCAAAGGACCTCCAAAAACACATCACAAGAGAGTCAGGTGTTGGAGACACGTGCACCAATGCTAGATTGCTAGAGCAGAACCAGGCTTTTGCTGGCTCTTAACTCCTCACCTTCCCTTGGCTTCACTTAGAGGAACTGAAAGTAAGGAAACGAGGAAATAGCACATTGGCCCCTCTTTCCCCATAGAGGAGGCCAGCTTTAATCAGGCATAAGCTGGAAGGGAAAAGGTGTTAACCTGCAGCAAATTTCTTAAGGTTTTTTTAAAATCACTATTATTATTATTATATTTTTGTTACATGTTATTTTACTGAGACTCTTTGAGGTAGTAAAATAAGCAGAGGGCTTTTTGTATTTTTCTGAGTTAGTAGAAAAGTTACAGCGTCCATTGTATTTTCATCCAGGGATAAAAAGAACAAGCTCCAAGAACAGATTTGAAGGGCAGTAGGGGGAAAATACGAAATTATTTTCTATTGTGCATTACAAATGCTGCTTGTACAGCCCAATGATTTTAATAATAATAGCTAAAAGTTATCAAATACTTATTATATTCCAGACAATGTCTGCTTTACATGTATTAAATAATTTTATGCTCACAACAACTCTATAAGATTATTATAGTAATTTTCTAGGTGTGAAATTTAGAAGCAGAGAGTGGGTAAATAAACTGCCCTAGGTTGTGTGACTAGTAAGTGACAAAGCCACTCATGTGGCTATTTCAAGCAAATAAAAATTCAATCTCTTTTCACAAATTCTTTTTTTTTCTGTCAAACATCCAAAATACTGGACATACAAAATATAAACCAAGGCCATATCAAATTTCAACGCATTAACACTTTGCAGAGACACATGAGGTTATATGTGATTTGCTGTGCTTTATCAAGAATAAGAAGATAAAGCATTTGCTGTGCTTTATCAAGAGGCCGAGGCAGGCGGATCACTTGAGCTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGTCACCATGGAGAAACCCCGTCTCTAGTAAAAATACAAAAATTAGCCAGGCTTGGTGGCATGTGCTTGTAGTTTCAGCTACTTGGGTGGCTGAAGCAGGAGAATCGCTTGAACCTGGGAGGCAGAGGCTGCAGTGAACTGAGATTGTGCCACACTCCAGCCTGGGCCACAGAGTGAGAACCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAGAAAAGAAAAGAATGCCTTATCAACAGTAAAACAATGAATCACCATAGTACATGGGTCTTTTCTGAAATACATATTTCTCCCTTTTAAATCTCTTTTTACAGGTGTGGACAACCACTACAAAATAAAGTGCAGCTGAAGGGCCGTGACCTTCTCACTCTAAAAAACTTTACCGGAGAAGAAATTAAATATATGCTATGGCTATCAGCAGATCTGAAATTTAGGATAAAACAGAAAGGAGAGGTATGTAACATTTTCTTTTTACGTTCCATTACTACCAGTCCCCTTTTTTTAAAGGCAGCCTTCCCAAAGAAAGAGGGAAAAAAATACATTAAAATTCTTAAACAGTAGCTAAGTAATGAAACCTCACAGTCAAGGTAATTGATTATCATGGAGCATACAGGCATACAAAAAAGCATAAAAATCAGTTATTGAATGACAAGTCATTGCACTTTTTTCACGTGGAATGCTGAAATTCATTATTAACTGGATCGAACCTAAGAAATCATTTGTCTGAAAAGCATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTGAGATGGAGTCTTGCTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCATTGGCGTGATCTTGGCTCACTGCAACTTCTGCCTCCCAGGTTCAAGGAATTCTCCCGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGATTACAGGTGCATACCACCACACCTGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGAGTTTTACCATATTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCTTGACCTCAAGTGATCCGCCCACCTTGGCATCCCAAAGTGCTGGGATCACAGGAGTGAGCCACCGTGCCCGGCCAAGATTTTATTTTTATACCCCTTTTCTTTTCTCTGTGTATTTTCTATCAAGTCAAAAATGAAGGCCAGGCGCAGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTAGGGAGGCCAGGCAGGCAAATCACCTGAGGTCGGGAGTTCGAGACCAGCCCGACCAACATGAAGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATAAAAAATTAGCCGGGCATGGTGGCACATGCCTGCAATTCCAGCTACTAGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATTGCTTGAACCCAGGAGGCGGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATCGTGCCATTGCTGTCCAGCCTGGGCAATAAGAGTGAAACTCCATCTGCAAAAAAAGAAGATGATCCTTTTTTTCCAAGTGACAAATTTTAATTTTGGATGCATATCAGATATAGAATCATTAGGATAATGTCAAAAAATTCACAATGATGTGACAGCGTTTTAAAAAGCATTTAGATTAGCAAAGAAACAATTAATGGTATCCAGGTAGGAGAAGAGATGGGATATGGTTCTTAGCTATAAGCATAATTCTGCATTTTGAGCAATTTATCTTCGAAAGACAATTAATACAGTAGCTTCATTTGGACTGCTTAATTGTGAAAGCATTTTTGTATTCCAAGCTTGTTCAGCCTTTTTAAAGAGTTGGTTTCAGGTTGAGAAAGTTTGACACGGTTTTGATTTTATCTAGTAGGCTGGCTCTCCAAGCTCCTAAGAAAAACTGAGGACAGGAGTGACCGCAACTGCTATGGGTTGATGTTCCTATAAAACACCTGAAATAAGAGAAAAGGTCTCCCCAGGCCCAGGCCTATGTTCTTGACACTTTGTGGATGAGGGAGGTTAGCTGGCAGGAATCTATTTGTTCCAGAATTCCTTCTATCAGGAAGCCCATCTACAGAAGAGGAAGGAGGAAGCGCCCCACCCCACATTCAGACTCTCCAGATTGTTTTCAAATGACTTCCAGAAGCAAAGTCTTTGTATTCCCATGAGGATGCATGATGAATGTGTAGCTAAAACACTAGGGCTTCATCATTGATCTAAGTGAAAGTTGTAGTGCCCCATGTTGTAACAGAGTAGCATTTTCCCAGCTGAGAAAACACCTCCAAACCAAACACCTTCGAGGTCATTGAAAACTGAATGGGGATTTCAATAGAGTTAAGTAAGAAGGTGGTTCCAGTATGAAATACTAATATATTTTGGAAAAAATTCACATGTTGAACCCAGAACAATTAATACTGCTTTCTAATTACATGTCAATAAGCTGTGGGAGTTACTGTTCTCTTCCCCCATTTGTATAGTACATAAAAAAACATTTTAAATTCACTTTTTTTTTTTTGAGATGGAATATTGCTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCAAGATCTTGGCTCACTGCAACCTCCATCTCC
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Task1_train_29510
A variant was discovered in gene OTC (ornithine transcarbamylase), Chromosome X. Please indicate if this mutation results in a known disease or if it's non-harmful.
Pathogenic; not provided
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Task1_train_29511
This is a variant in OTC (ornithine transcarbamylase), located on Chromosome X. Is this mutation a likely cause of disease or not?
Pathogenic; Ornithine carbamoyltransferase deficiency
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Task1_train_29512
This alteration in OTC (ornithine transcarbamylase) on Chromosome X may affect gene function. Does it lead to a disease or is it benign?
Pathogenic; not provided
CCCAGGCTGGAGTGCATTGGCGTGATCTTGGCTCACTGCAACTTCTGCCTCCCAGGTTCAAGGAATTCTCCCGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGATTACAGGTGCATACCACCACACCTGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGAGTTTTACCATATTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCTTGACCTCAAGTGATCCGCCCACCTTGGCATCCCAAAGTGCTGGGATCACAGGAGTGAGCCACCGTGCCCGGCCAAGATTTTATTTTTATACCCCTTTTCTTTTCTCTGTGTATTTTCTATCAAGTCAAAAATGAAGGCCAGGCGCAGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTAGGGAGGCCAGGCAGGCAAATCACCTGAGGTCGGGAGTTCGAGACCAGCCCGACCAACATGAAGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATAAAAAATTAGCCGGGCATGGTGGCACATGCCTGCAATTCCAGCTACTAGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATTGCTTGAACCCAGGAGGCGGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATCGTGCCATTGCTGTCCAGCCTGGGCAATAAGAGTGAAACTCCATCTGCAAAAAAAGAAGATGATCCTTTTTTTCCAAGTGACAAATTTTAATTTTGGATGCATATCAGATATAGAATCATTAGGATAATGTCAAAAAATTCACAATGATGTGACAGCGTTTTAAAAAGCATTTAGATTAGCAAAGAAACAATTAATGGTATCCAGGTAGGAGAAGAGATGGGATATGGTTCTTAGCTATAAGCATAATTCTGCATTTTGAGCAATTTATCTTCGAAAGACAATTAATACAGTAGCTTCATTTGGACTGCTTAATTGTGAAAGCATTTTTGTATTCCAAGCTTGTTCAGCCTTTTTAAAGAGTTGGTTTCAGGTTGAGAAAGTTTGACACGGTTTTGATTTTATCTAGTAGGCTGGCTCTCCAAGCTCCTAAGAAAAACTGAGGACAGGAGTGACCGCAACTGCTATGGGTTGATGTTCCTATAAAACACCTGAAATAAGAGAAAAGGTCTCCCCAGGCCCAGGCCTATGTTCTTGACACTTTGTGGATGAGGGAGGTTAGCTGGCAGGAATCTATTTGTTCCAGAATTCCTTCTATCAGGAAGCCCATCTACAGAAGAGGAAGGAGGAAGCGCCCCACCCCACATTCAGACTCTCCAGATTGTTTTCAAATGACTTCCAGAAGCAAAGTCTTTGTATTCCCATGAGGATGCATGATGAATGTGTAGCTAAAACACTAGGGCTTCATCATTGATCTAAGTGAAAGTTGTAGTGCCCCATGTTGTAACAGAGTAGCATTTTCCCAGCTGAGAAAACACCTCCAAACCAAACACCTTCGAGGTCATTGAAAACTGAATGGGGATTTCAATAGAGTTAAGTAAGAAGGTGGTTCCAGTATGAAATACTAATATATTTTGGAAAAAATTCACATGTTGAACCCAGAACAATTAATACTGCTTTCTAATTACATGTCAATAAGCTGTGGGAGTTACTGTTCTCTTCCCCCATTTGTATAGTACATAAAAAAACATTTTAAATTCACTTTTTTTTTTTTGAGATGGAATATTGCTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCAAGATCTTGGCTCACTGCAACCTCCATCTCCCAGGTTCAAGCAATTCTCCTGCCTCAGCCTCTCTAGTAGCTGGGATTATAGGCACCCACCACCACTCCAGGCTAATTTTTTTTTTTTTTTTTGGTATTTTGAGTAGAGATGGGGTTTTGCCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAGGTGATCCACCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTAAGGCATGAACCACCACACCTGGCCTAAATTCACTTTTTAAACAATATTTTAAACACTTATTTGGGGGTAGTTATTACTTATTTTCTAATAAAGAATATGTTTTAAAACATAATTTATATATAAGATATATTTTAATTCTATTCTTGTCCTTGATTTATAGTATTTGCCTTTATTGCAAGGGAAGTCCTTAGGCATGATTTTTGAGAAAAGAAGTACTCGAACAAGATTGTCTACAGAAACAGGTAAGTCCACTGCCAAATTCACACTTGTGTTGAAGAGAGGGATTGAAGGTGAAGACTTTGGAGGGGTAACCCAGTGCGGGGATTTGTCTGCCTCTAGCAACCACAAAGAAAAAATCATTTTTACTGGGAGCAGCAATGCAAGCCTGTGAATGAGATTTCCAGTTCTCATAAAAGCTGCAAGCAGAAAAATTAGCTTCATCTATAAGAATTCCATAAGGAACTGAGTAGAAGTTCCATATAACTCTTCATGTTCAGAAAAGAAATATAGGTGGGCACACATTTTCAGGCCTTGAACTCACGTGGGTAAGAAATATGTCTATTTTTCTAGCATGCAAAGAACATTTCCTTGTGTGTCTCAATTCTGCTAGATGGTGGAAATTTAATCTTTGCGATGTTAGGCAATCCTCAGTTGTTTTATGGTTTATTTTGTCCATTTTGGGTCTCCTCTCCATTTCCCCACAGTCAGGTTAAATCATGGAGAGTATCTGAATGTCAAGACATGTAGGGGTATGGGGATCTGGTCCTTGGTCATTAGAACATCATCATCAAATATCCATGCTAGGTTCTGTTGGGACTTCTATATTCCCATTGGATCTTGGCTGTCTCCCACTTACTGCAAGGTTTGCTTCACTCTCATTGAAAGAACTCATATTGAGACAACCAAGTATAAAGGGGTCACTGGAGAACCTCCAACCGGCCTGAACATTGGGAGGAATGCACACGGGGCTGAAGCCTCAGGAAGTTCACACCATTTGCGCGGGGAAGAGCTGGCCTCTCCTGTTCCGAGGTGGAAACTGGGATTCAATCTGAGAGGCGGGAAGACAACTAGCAGGACTCTTGCTCTGCTGAGAGTCCCTGTTTTCCTTTTTTTTCTTTTCACCCGATAAACCCTGCTCTTCTCACCCTTCAAAGTGTCTGTGAGCCTAATATTTCACGGTTTTGTGACAAGGACCCCATTACAACAATATATCTCTTGGTTTCATTCTCTCAACCTCTTAGCAGCTCTCCAAGACACATTAGGCACAGAGGTACTACAAGGCTGCCTCTACTCTATTGTTCCTTCCTCATGCTGGGTGCCATGGAGCTCTATAACATTTACTGCCTTCTAGAGGTCTGTCTTAAAAGCAAGACAGGTTGTCCTCAGTTCTGGGATTCTCCAAACTCATGGAGCTTTCCAGCATGCCCCCCCATCCTTCAGAAGTTGACTTGGGGAACACATAGCAGAGTACAGTATCAAAGGTCCATCAGTTTTTATTTCTGTTGCTTCTCCTCTCTTGCTTCTCTTCTTCCCCTTTCAGTTCCCAGTATTGGAGGCCAGGAAATAAAGCAGGAGGAAAAACTGGCTCTGACTATCCATGGACTCTTCCAAATTGTGCCTGGAATTCTAGGCTGTTAAGGATATTTTTTTTCCTCAAGCTATTATCTCTGCAGTTTCAAAATGGACACTTTGAAACTCGTAAGCCACAAATTGCCTCTTTTCTTTCTCTCTGCATTTCTGCTCTACCAGACCTCACTTGAATCAATAATATGACTGCCCAAATGAGCAATCAGACAGGGTCAAGGAGGAAGTACCGCAAACAAAAACATATTGGTTGATATTTCAAATAGATTATTCTACCTTACGAGTGTCAGAGCTTTCTAGGGCTTAGAAGCAAACAACTATTACATGTGATTTTTACCTTGCAATGATTAATAATGAAGCTTACCAAATAGATATCAAAAAGAAAGTTCAGGGGGATTAAGCGACTTGCCAAATTCACTCAATTAATACAGATAGCACCAAGATTCAGATCTGAAGCCCACTATTCTTACTAATGCACACTCCTTCCCCCTAAAGAGAAGGAAGGAGGACGAGGGAAATATATAAGGTGCTAATCTTTAAAGCCCTAGGAAGAAAACAGATAAGAACATTTTGCTCTTTAAAGCTGGCTGCTGTAAGAGATCATGTTGATATCTGACAGATGGTAGGGAAAAAA
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Task1_train_29513
This is a variant in OTC (ornithine transcarbamylase), located on Chromosome X. Is this mutation a likely cause of disease or not?
Pathogenic; Ornithine carbamoyltransferase deficiency
GGCTGGAGTGCATTGGCGTGATCTTGGCTCACTGCAACTTCTGCCTCCCAGGTTCAAGGAATTCTCCCGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGATTACAGGTGCATACCACCACACCTGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGAGTTTTACCATATTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCTTGACCTCAAGTGATCCGCCCACCTTGGCATCCCAAAGTGCTGGGATCACAGGAGTGAGCCACCGTGCCCGGCCAAGATTTTATTTTTATACCCCTTTTCTTTTCTCTGTGTATTTTCTATCAAGTCAAAAATGAAGGCCAGGCGCAGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTAGGGAGGCCAGGCAGGCAAATCACCTGAGGTCGGGAGTTCGAGACCAGCCCGACCAACATGAAGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATAAAAAATTAGCCGGGCATGGTGGCACATGCCTGCAATTCCAGCTACTAGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATTGCTTGAACCCAGGAGGCGGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATCGTGCCATTGCTGTCCAGCCTGGGCAATAAGAGTGAAACTCCATCTGCAAAAAAAGAAGATGATCCTTTTTTTCCAAGTGACAAATTTTAATTTTGGATGCATATCAGATATAGAATCATTAGGATAATGTCAAAAAATTCACAATGATGTGACAGCGTTTTAAAAAGCATTTAGATTAGCAAAGAAACAATTAATGGTATCCAGGTAGGAGAAGAGATGGGATATGGTTCTTAGCTATAAGCATAATTCTGCATTTTGAGCAATTTATCTTCGAAAGACAATTAATACAGTAGCTTCATTTGGACTGCTTAATTGTGAAAGCATTTTTGTATTCCAAGCTTGTTCAGCCTTTTTAAAGAGTTGGTTTCAGGTTGAGAAAGTTTGACACGGTTTTGATTTTATCTAGTAGGCTGGCTCTCCAAGCTCCTAAGAAAAACTGAGGACAGGAGTGACCGCAACTGCTATGGGTTGATGTTCCTATAAAACACCTGAAATAAGAGAAAAGGTCTCCCCAGGCCCAGGCCTATGTTCTTGACACTTTGTGGATGAGGGAGGTTAGCTGGCAGGAATCTATTTGTTCCAGAATTCCTTCTATCAGGAAGCCCATCTACAGAAGAGGAAGGAGGAAGCGCCCCACCCCACATTCAGACTCTCCAGATTGTTTTCAAATGACTTCCAGAAGCAAAGTCTTTGTATTCCCATGAGGATGCATGATGAATGTGTAGCTAAAACACTAGGGCTTCATCATTGATCTAAGTGAAAGTTGTAGTGCCCCATGTTGTAACAGAGTAGCATTTTCCCAGCTGAGAAAACACCTCCAAACCAAACACCTTCGAGGTCATTGAAAACTGAATGGGGATTTCAATAGAGTTAAGTAAGAAGGTGGTTCCAGTATGAAATACTAATATATTTTGGAAAAAATTCACATGTTGAACCCAGAACAATTAATACTGCTTTCTAATTACATGTCAATAAGCTGTGGGAGTTACTGTTCTCTTCCCCCATTTGTATAGTACATAAAAAAACATTTTAAATTCACTTTTTTTTTTTTGAGATGGAATATTGCTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCAAGATCTTGGCTCACTGCAACCTCCATCTCCCAGGTTCAAGCAATTCTCCTGCCTCAGCCTCTCTAGTAGCTGGGATTATAGGCACCCACCACCACTCCAGGCTAATTTTTTTTTTTTTTTTTGGTATTTTGAGTAGAGATGGGGTTTTGCCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAGGTGATCCACCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTAAGGCATGAACCACCACACCTGGCCTAAATTCACTTTTTAAACAATATTTTAAACACTTATTTGGGGGTAGTTATTACTTATTTTCTAATAAAGAATATGTTTTAAAACATAATTTATATATAAGATATATTTTAATTCTATTCTTGTCCTTGATTTATAGTATTTGCCTTTATTGCAAGGGAAGTCCTTAGGCATGATTTTTGAGAAAAGAAGTACTCGAACAAGATTGTCTACAGAAACAGGTAAGTCCACTGCCAAATTCACACTTGTGTTGAAGAGAGGGATTGAAGGTGAAGACTTTGGAGGGGTAACCCAGTGCGGGGATTTGTCTGCCTCTAGCAACCACAAAGAAAAAATCATTTTTACTGGGAGCAGCAATGCAAGCCTGTGAATGAGATTTCCAGTTCTCATAAAAGCTGCAAGCAGAAAAATTAGCTTCATCTATAAGAATTCCATAAGGAACTGAGTAGAAGTTCCATATAACTCTTCATGTTCAGAAAAGAAATATAGGTGGGCACACATTTTCAGGCCTTGAACTCACGTGGGTAAGAAATATGTCTATTTTTCTAGCATGCAAAGAACATTTCCTTGTGTGTCTCAATTCTGCTAGATGGTGGAAATTTAATCTTTGCGATGTTAGGCAATCCTCAGTTGTTTTATGGTTTATTTTGTCCATTTTGGGTCTCCTCTCCATTTCCCCACAGTCAGGTTAAATCATGGAGAGTATCTGAATGTCAAGACATGTAGGGGTATGGGGATCTGGTCCTTGGTCATTAGAACATCATCATCAAATATCCATGCTAGGTTCTGTTGGGACTTCTATATTCCCATTGGATCTTGGCTGTCTCCCACTTACTGCAAGGTTTGCTTCACTCTCATTGAAAGAACTCATATTGAGACAACCAAGTATAAAGGGGTCACTGGAGAACCTCCAACCGGCCTGAACATTGGGAGGAATGCACACGGGGCTGAAGCCTCAGGAAGTTCACACCATTTGCGCGGGGAAGAGCTGGCCTCTCCTGTTCCGAGGTGGAAACTGGGATTCAATCTGAGAGGCGGGAAGACAACTAGCAGGACTCTTGCTCTGCTGAGAGTCCCTGTTTTCCTTTTTTTTCTTTTCACCCGATAAACCCTGCTCTTCTCACCCTTCAAAGTGTCTGTGAGCCTAATATTTCACGGTTTTGTGACAAGGACCCCATTACAACAATATATCTCTTGGTTTCATTCTCTCAACCTCTTAGCAGCTCTCCAAGACACATTAGGCACAGAGGTACTACAAGGCTGCCTCTACTCTATTGTTCCTTCCTCATGCTGGGTGCCATGGAGCTCTATAACATTTACTGCCTTCTAGAGGTCTGTCTTAAAAGCAAGACAGGTTGTCCTCAGTTCTGGGATTCTCCAAACTCATGGAGCTTTCCAGCATGCCCCCCCATCCTTCAGAAGTTGACTTGGGGAACACATAGCAGAGTACAGTATCAAAGGTCCATCAGTTTTTATTTCTGTTGCTTCTCCTCTCTTGCTTCTCTTCTTCCCCTTTCAGTTCCCAGTATTGGAGGCCAGGAAATAAAGCAGGAGGAAAAACTGGCTCTGACTATCCATGGACTCTTCCAAATTGTGCCTGGAATTCTAGGCTGTTAAGGATATTTTTTTTCCTCAAGCTATTATCTCTGCAGTTTCAAAATGGACACTTTGAAACTCGTAAGCCACAAATTGCCTCTTTTCTTTCTCTCTGCATTTCTGCTCTACCAGACCTCACTTGAATCAATAATATGACTGCCCAAATGAGCAATCAGACAGGGTCAAGGAGGAAGTACCGCAAACAAAAACATATTGGTTGATATTTCAAATAGATTATTCTACCTTACGAGTGTCAGAGCTTTCTAGGGCTTAGAAGCAAACAACTATTACATGTGATTTTTACCTTGCAATGATTAATAATGAAGCTTACCAAATAGATATCAAAAAGAAAGTTCAGGGGGATTAAGCGACTTGCCAAATTCACTCAATTAATACAGATAGCACCAAGATTCAGATCTGAAGCCCACTATTCTTACTAATGCACACTCCTTCCCCCTAAAGAGAAGGAAGGAGGACGAGGGAAATATATAAGGTGCTAATCTTTAAAGCCCTAGGAAGAAAACAGATAAGAACATTTTGCTCTTTAAAGCTGGCTGCTGTAAGAGATCATGTTGATATCTGACAGATGGTAGGGAAAAAATGAA
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Task1_train_29514
The variant affects gene OTC (ornithine transcarbamylase), which is on Chromosome X. Please evaluate whether this mutation is benign or pathogenic and specify the disease if necessary.
Pathogenic; Ornithine carbamoyltransferase deficiency
GAGTGCATTGGCGTGATCTTGGCTCACTGCAACTTCTGCCTCCCAGGTTCAAGGAATTCTCCCGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGATTACAGGTGCATACCACCACACCTGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGAGTTTTACCATATTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCTTGACCTCAAGTGATCCGCCCACCTTGGCATCCCAAAGTGCTGGGATCACAGGAGTGAGCCACCGTGCCCGGCCAAGATTTTATTTTTATACCCCTTTTCTTTTCTCTGTGTATTTTCTATCAAGTCAAAAATGAAGGCCAGGCGCAGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTAGGGAGGCCAGGCAGGCAAATCACCTGAGGTCGGGAGTTCGAGACCAGCCCGACCAACATGAAGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATAAAAAATTAGCCGGGCATGGTGGCACATGCCTGCAATTCCAGCTACTAGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATTGCTTGAACCCAGGAGGCGGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATCGTGCCATTGCTGTCCAGCCTGGGCAATAAGAGTGAAACTCCATCTGCAAAAAAAGAAGATGATCCTTTTTTTCCAAGTGACAAATTTTAATTTTGGATGCATATCAGATATAGAATCATTAGGATAATGTCAAAAAATTCACAATGATGTGACAGCGTTTTAAAAAGCATTTAGATTAGCAAAGAAACAATTAATGGTATCCAGGTAGGAGAAGAGATGGGATATGGTTCTTAGCTATAAGCATAATTCTGCATTTTGAGCAATTTATCTTCGAAAGACAATTAATACAGTAGCTTCATTTGGACTGCTTAATTGTGAAAGCATTTTTGTATTCCAAGCTTGTTCAGCCTTTTTAAAGAGTTGGTTTCAGGTTGAGAAAGTTTGACACGGTTTTGATTTTATCTAGTAGGCTGGCTCTCCAAGCTCCTAAGAAAAACTGAGGACAGGAGTGACCGCAACTGCTATGGGTTGATGTTCCTATAAAACACCTGAAATAAGAGAAAAGGTCTCCCCAGGCCCAGGCCTATGTTCTTGACACTTTGTGGATGAGGGAGGTTAGCTGGCAGGAATCTATTTGTTCCAGAATTCCTTCTATCAGGAAGCCCATCTACAGAAGAGGAAGGAGGAAGCGCCCCACCCCACATTCAGACTCTCCAGATTGTTTTCAAATGACTTCCAGAAGCAAAGTCTTTGTATTCCCATGAGGATGCATGATGAATGTGTAGCTAAAACACTAGGGCTTCATCATTGATCTAAGTGAAAGTTGTAGTGCCCCATGTTGTAACAGAGTAGCATTTTCCCAGCTGAGAAAACACCTCCAAACCAAACACCTTCGAGGTCATTGAAAACTGAATGGGGATTTCAATAGAGTTAAGTAAGAAGGTGGTTCCAGTATGAAATACTAATATATTTTGGAAAAAATTCACATGTTGAACCCAGAACAATTAATACTGCTTTCTAATTACATGTCAATAAGCTGTGGGAGTTACTGTTCTCTTCCCCCATTTGTATAGTACATAAAAAAACATTTTAAATTCACTTTTTTTTTTTTGAGATGGAATATTGCTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCAAGATCTTGGCTCACTGCAACCTCCATCTCCCAGGTTCAAGCAATTCTCCTGCCTCAGCCTCTCTAGTAGCTGGGATTATAGGCACCCACCACCACTCCAGGCTAATTTTTTTTTTTTTTTTTGGTATTTTGAGTAGAGATGGGGTTTTGCCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAGGTGATCCACCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTAAGGCATGAACCACCACACCTGGCCTAAATTCACTTTTTAAACAATATTTTAAACACTTATTTGGGGGTAGTTATTACTTATTTTCTAATAAAGAATATGTTTTAAAACATAATTTATATATAAGATATATTTTAATTCTATTCTTGTCCTTGATTTATAGTATTTGCCTTTATTGCAAGGGAAGTCCTTAGGCATGATTTTTGAGAAAAGAAGTACTCGAACAAGATTGTCTACAGAAACAGGTAAGTCCACTGCCAAATTCACACTTGTGTTGAAGAGAGGGATTGAAGGTGAAGACTTTGGAGGGGTAACCCAGTGCGGGGATTTGTCTGCCTCTAGCAACCACAAAGAAAAAATCATTTTTACTGGGAGCAGCAATGCAAGCCTGTGAATGAGATTTCCAGTTCTCATAAAAGCTGCAAGCAGAAAAATTAGCTTCATCTATAAGAATTCCATAAGGAACTGAGTAGAAGTTCCATATAACTCTTCATGTTCAGAAAAGAAATATAGGTGGGCACACATTTTCAGGCCTTGAACTCACGTGGGTAAGAAATATGTCTATTTTTCTAGCATGCAAAGAACATTTCCTTGTGTGTCTCAATTCTGCTAGATGGTGGAAATTTAATCTTTGCGATGTTAGGCAATCCTCAGTTGTTTTATGGTTTATTTTGTCCATTTTGGGTCTCCTCTCCATTTCCCCACAGTCAGGTTAAATCATGGAGAGTATCTGAATGTCAAGACATGTAGGGGTATGGGGATCTGGTCCTTGGTCATTAGAACATCATCATCAAATATCCATGCTAGGTTCTGTTGGGACTTCTATATTCCCATTGGATCTTGGCTGTCTCCCACTTACTGCAAGGTTTGCTTCACTCTCATTGAAAGAACTCATATTGAGACAACCAAGTATAAAGGGGTCACTGGAGAACCTCCAACCGGCCTGAACATTGGGAGGAATGCACACGGGGCTGAAGCCTCAGGAAGTTCACACCATTTGCGCGGGGAAGAGCTGGCCTCTCCTGTTCCGAGGTGGAAACTGGGATTCAATCTGAGAGGCGGGAAGACAACTAGCAGGACTCTTGCTCTGCTGAGAGTCCCTGTTTTCCTTTTTTTTCTTTTCACCCGATAAACCCTGCTCTTCTCACCCTTCAAAGTGTCTGTGAGCCTAATATTTCACGGTTTTGTGACAAGGACCCCATTACAACAATATATCTCTTGGTTTCATTCTCTCAACCTCTTAGCAGCTCTCCAAGACACATTAGGCACAGAGGTACTACAAGGCTGCCTCTACTCTATTGTTCCTTCCTCATGCTGGGTGCCATGGAGCTCTATAACATTTACTGCCTTCTAGAGGTCTGTCTTAAAAGCAAGACAGGTTGTCCTCAGTTCTGGGATTCTCCAAACTCATGGAGCTTTCCAGCATGCCCCCCCATCCTTCAGAAGTTGACTTGGGGAACACATAGCAGAGTACAGTATCAAAGGTCCATCAGTTTTTATTTCTGTTGCTTCTCCTCTCTTGCTTCTCTTCTTCCCCTTTCAGTTCCCAGTATTGGAGGCCAGGAAATAAAGCAGGAGGAAAAACTGGCTCTGACTATCCATGGACTCTTCCAAATTGTGCCTGGAATTCTAGGCTGTTAAGGATATTTTTTTTCCTCAAGCTATTATCTCTGCAGTTTCAAAATGGACACTTTGAAACTCGTAAGCCACAAATTGCCTCTTTTCTTTCTCTCTGCATTTCTGCTCTACCAGACCTCACTTGAATCAATAATATGACTGCCCAAATGAGCAATCAGACAGGGTCAAGGAGGAAGTACCGCAAACAAAAACATATTGGTTGATATTTCAAATAGATTATTCTACCTTACGAGTGTCAGAGCTTTCTAGGGCTTAGAAGCAAACAACTATTACATGTGATTTTTACCTTGCAATGATTAATAATGAAGCTTACCAAATAGATATCAAAAAGAAAGTTCAGGGGGATTAAGCGACTTGCCAAATTCACTCAATTAATACAGATAGCACCAAGATTCAGATCTGAAGCCCACTATTCTTACTAATGCACACTCCTTCCCCCTAAAGAGAAGGAAGGAGGACGAGGGAAATATATAAGGTGCTAATCTTTAAAGCCCTAGGAAGAAAACAGATAAGAACATTTTGCTCTTTAAAGCTGGCTGCTGTAAGAGATCATGTTGATATCTGACAGATGGTAGGGAAAAAATGAATAAAC
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Task1_train_29515
With a mutation on Chromosome X in gene OTC (ornithine transcarbamylase), classify this variant as benign or pathogenic. Include the disease if it's pathogenic.
Pathogenic; Ornithine carbamoyltransferase deficiency
GTGCATTGGCGTGATCTTGGCTCACTGCAACTTCTGCCTCCCAGGTTCAAGGAATTCTCCCGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGATTACAGGTGCATACCACCACACCTGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGAGTTTTACCATATTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCTTGACCTCAAGTGATCCGCCCACCTTGGCATCCCAAAGTGCTGGGATCACAGGAGTGAGCCACCGTGCCCGGCCAAGATTTTATTTTTATACCCCTTTTCTTTTCTCTGTGTATTTTCTATCAAGTCAAAAATGAAGGCCAGGCGCAGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTAGGGAGGCCAGGCAGGCAAATCACCTGAGGTCGGGAGTTCGAGACCAGCCCGACCAACATGAAGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATAAAAAATTAGCCGGGCATGGTGGCACATGCCTGCAATTCCAGCTACTAGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATTGCTTGAACCCAGGAGGCGGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATCGTGCCATTGCTGTCCAGCCTGGGCAATAAGAGTGAAACTCCATCTGCAAAAAAAGAAGATGATCCTTTTTTTCCAAGTGACAAATTTTAATTTTGGATGCATATCAGATATAGAATCATTAGGATAATGTCAAAAAATTCACAATGATGTGACAGCGTTTTAAAAAGCATTTAGATTAGCAAAGAAACAATTAATGGTATCCAGGTAGGAGAAGAGATGGGATATGGTTCTTAGCTATAAGCATAATTCTGCATTTTGAGCAATTTATCTTCGAAAGACAATTAATACAGTAGCTTCATTTGGACTGCTTAATTGTGAAAGCATTTTTGTATTCCAAGCTTGTTCAGCCTTTTTAAAGAGTTGGTTTCAGGTTGAGAAAGTTTGACACGGTTTTGATTTTATCTAGTAGGCTGGCTCTCCAAGCTCCTAAGAAAAACTGAGGACAGGAGTGACCGCAACTGCTATGGGTTGATGTTCCTATAAAACACCTGAAATAAGAGAAAAGGTCTCCCCAGGCCCAGGCCTATGTTCTTGACACTTTGTGGATGAGGGAGGTTAGCTGGCAGGAATCTATTTGTTCCAGAATTCCTTCTATCAGGAAGCCCATCTACAGAAGAGGAAGGAGGAAGCGCCCCACCCCACATTCAGACTCTCCAGATTGTTTTCAAATGACTTCCAGAAGCAAAGTCTTTGTATTCCCATGAGGATGCATGATGAATGTGTAGCTAAAACACTAGGGCTTCATCATTGATCTAAGTGAAAGTTGTAGTGCCCCATGTTGTAACAGAGTAGCATTTTCCCAGCTGAGAAAACACCTCCAAACCAAACACCTTCGAGGTCATTGAAAACTGAATGGGGATTTCAATAGAGTTAAGTAAGAAGGTGGTTCCAGTATGAAATACTAATATATTTTGGAAAAAATTCACATGTTGAACCCAGAACAATTAATACTGCTTTCTAATTACATGTCAATAAGCTGTGGGAGTTACTGTTCTCTTCCCCCATTTGTATAGTACATAAAAAAACATTTTAAATTCACTTTTTTTTTTTTGAGATGGAATATTGCTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCAAGATCTTGGCTCACTGCAACCTCCATCTCCCAGGTTCAAGCAATTCTCCTGCCTCAGCCTCTCTAGTAGCTGGGATTATAGGCACCCACCACCACTCCAGGCTAATTTTTTTTTTTTTTTTTGGTATTTTGAGTAGAGATGGGGTTTTGCCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAGGTGATCCACCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTAAGGCATGAACCACCACACCTGGCCTAAATTCACTTTTTAAACAATATTTTAAACACTTATTTGGGGGTAGTTATTACTTATTTTCTAATAAAGAATATGTTTTAAAACATAATTTATATATAAGATATATTTTAATTCTATTCTTGTCCTTGATTTATAGTATTTGCCTTTATTGCAAGGGAAGTCCTTAGGCATGATTTTTGAGAAAAGAAGTACTCGAACAAGATTGTCTACAGAAACAGGTAAGTCCACTGCCAAATTCACACTTGTGTTGAAGAGAGGGATTGAAGGTGAAGACTTTGGAGGGGTAACCCAGTGCGGGGATTTGTCTGCCTCTAGCAACCACAAAGAAAAAATCATTTTTACTGGGAGCAGCAATGCAAGCCTGTGAATGAGATTTCCAGTTCTCATAAAAGCTGCAAGCAGAAAAATTAGCTTCATCTATAAGAATTCCATAAGGAACTGAGTAGAAGTTCCATATAACTCTTCATGTTCAGAAAAGAAATATAGGTGGGCACACATTTTCAGGCCTTGAACTCACGTGGGTAAGAAATATGTCTATTTTTCTAGCATGCAAAGAACATTTCCTTGTGTGTCTCAATTCTGCTAGATGGTGGAAATTTAATCTTTGCGATGTTAGGCAATCCTCAGTTGTTTTATGGTTTATTTTGTCCATTTTGGGTCTCCTCTCCATTTCCCCACAGTCAGGTTAAATCATGGAGAGTATCTGAATGTCAAGACATGTAGGGGTATGGGGATCTGGTCCTTGGTCATTAGAACATCATCATCAAATATCCATGCTAGGTTCTGTTGGGACTTCTATATTCCCATTGGATCTTGGCTGTCTCCCACTTACTGCAAGGTTTGCTTCACTCTCATTGAAAGAACTCATATTGAGACAACCAAGTATAAAGGGGTCACTGGAGAACCTCCAACCGGCCTGAACATTGGGAGGAATGCACACGGGGCTGAAGCCTCAGGAAGTTCACACCATTTGCGCGGGGAAGAGCTGGCCTCTCCTGTTCCGAGGTGGAAACTGGGATTCAATCTGAGAGGCGGGAAGACAACTAGCAGGACTCTTGCTCTGCTGAGAGTCCCTGTTTTCCTTTTTTTTCTTTTCACCCGATAAACCCTGCTCTTCTCACCCTTCAAAGTGTCTGTGAGCCTAATATTTCACGGTTTTGTGACAAGGACCCCATTACAACAATATATCTCTTGGTTTCATTCTCTCAACCTCTTAGCAGCTCTCCAAGACACATTAGGCACAGAGGTACTACAAGGCTGCCTCTACTCTATTGTTCCTTCCTCATGCTGGGTGCCATGGAGCTCTATAACATTTACTGCCTTCTAGAGGTCTGTCTTAAAAGCAAGACAGGTTGTCCTCAGTTCTGGGATTCTCCAAACTCATGGAGCTTTCCAGCATGCCCCCCCATCCTTCAGAAGTTGACTTGGGGAACACATAGCAGAGTACAGTATCAAAGGTCCATCAGTTTTTATTTCTGTTGCTTCTCCTCTCTTGCTTCTCTTCTTCCCCTTTCAGTTCCCAGTATTGGAGGCCAGGAAATAAAGCAGGAGGAAAAACTGGCTCTGACTATCCATGGACTCTTCCAAATTGTGCCTGGAATTCTAGGCTGTTAAGGATATTTTTTTTCCTCAAGCTATTATCTCTGCAGTTTCAAAATGGACACTTTGAAACTCGTAAGCCACAAATTGCCTCTTTTCTTTCTCTCTGCATTTCTGCTCTACCAGACCTCACTTGAATCAATAATATGACTGCCCAAATGAGCAATCAGACAGGGTCAAGGAGGAAGTACCGCAAACAAAAACATATTGGTTGATATTTCAAATAGATTATTCTACCTTACGAGTGTCAGAGCTTTCTAGGGCTTAGAAGCAAACAACTATTACATGTGATTTTTACCTTGCAATGATTAATAATGAAGCTTACCAAATAGATATCAAAAAGAAAGTTCAGGGGGATTAAGCGACTTGCCAAATTCACTCAATTAATACAGATAGCACCAAGATTCAGATCTGAAGCCCACTATTCTTACTAATGCACACTCCTTCCCCCTAAAGAGAAGGAAGGAGGACGAGGGAAATATATAAGGTGCTAATCTTTAAAGCCCTAGGAAGAAAACAGATAAGAACATTTTGCTCTTTAAAGCTGGCTGCTGTAAGAGATCATGTTGATATCTGACAGATGGTAGGGAAAAAATGAATAAACCA
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Task1_train_29516
Chromosome X houses a mutation in gene OTC (ornithine transcarbamylase). Classify its clinical impact — is it pathogenic or benign, and what disease does it lead to if any?
Pathogenic; not provided
GCATTGGCGTGATCTTGGCTCACTGCAACTTCTGCCTCCCAGGTTCAAGGAATTCTCCCGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGATTACAGGTGCATACCACCACACCTGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGAGTTTTACCATATTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCTTGACCTCAAGTGATCCGCCCACCTTGGCATCCCAAAGTGCTGGGATCACAGGAGTGAGCCACCGTGCCCGGCCAAGATTTTATTTTTATACCCCTTTTCTTTTCTCTGTGTATTTTCTATCAAGTCAAAAATGAAGGCCAGGCGCAGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTAGGGAGGCCAGGCAGGCAAATCACCTGAGGTCGGGAGTTCGAGACCAGCCCGACCAACATGAAGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATAAAAAATTAGCCGGGCATGGTGGCACATGCCTGCAATTCCAGCTACTAGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATTGCTTGAACCCAGGAGGCGGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATCGTGCCATTGCTGTCCAGCCTGGGCAATAAGAGTGAAACTCCATCTGCAAAAAAAGAAGATGATCCTTTTTTTCCAAGTGACAAATTTTAATTTTGGATGCATATCAGATATAGAATCATTAGGATAATGTCAAAAAATTCACAATGATGTGACAGCGTTTTAAAAAGCATTTAGATTAGCAAAGAAACAATTAATGGTATCCAGGTAGGAGAAGAGATGGGATATGGTTCTTAGCTATAAGCATAATTCTGCATTTTGAGCAATTTATCTTCGAAAGACAATTAATACAGTAGCTTCATTTGGACTGCTTAATTGTGAAAGCATTTTTGTATTCCAAGCTTGTTCAGCCTTTTTAAAGAGTTGGTTTCAGGTTGAGAAAGTTTGACACGGTTTTGATTTTATCTAGTAGGCTGGCTCTCCAAGCTCCTAAGAAAAACTGAGGACAGGAGTGACCGCAACTGCTATGGGTTGATGTTCCTATAAAACACCTGAAATAAGAGAAAAGGTCTCCCCAGGCCCAGGCCTATGTTCTTGACACTTTGTGGATGAGGGAGGTTAGCTGGCAGGAATCTATTTGTTCCAGAATTCCTTCTATCAGGAAGCCCATCTACAGAAGAGGAAGGAGGAAGCGCCCCACCCCACATTCAGACTCTCCAGATTGTTTTCAAATGACTTCCAGAAGCAAAGTCTTTGTATTCCCATGAGGATGCATGATGAATGTGTAGCTAAAACACTAGGGCTTCATCATTGATCTAAGTGAAAGTTGTAGTGCCCCATGTTGTAACAGAGTAGCATTTTCCCAGCTGAGAAAACACCTCCAAACCAAACACCTTCGAGGTCATTGAAAACTGAATGGGGATTTCAATAGAGTTAAGTAAGAAGGTGGTTCCAGTATGAAATACTAATATATTTTGGAAAAAATTCACATGTTGAACCCAGAACAATTAATACTGCTTTCTAATTACATGTCAATAAGCTGTGGGAGTTACTGTTCTCTTCCCCCATTTGTATAGTACATAAAAAAACATTTTAAATTCACTTTTTTTTTTTTGAGATGGAATATTGCTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCAAGATCTTGGCTCACTGCAACCTCCATCTCCCAGGTTCAAGCAATTCTCCTGCCTCAGCCTCTCTAGTAGCTGGGATTATAGGCACCCACCACCACTCCAGGCTAATTTTTTTTTTTTTTTTTGGTATTTTGAGTAGAGATGGGGTTTTGCCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAGGTGATCCACCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTAAGGCATGAACCACCACACCTGGCCTAAATTCACTTTTTAAACAATATTTTAAACACTTATTTGGGGGTAGTTATTACTTATTTTCTAATAAAGAATATGTTTTAAAACATAATTTATATATAAGATATATTTTAATTCTATTCTTGTCCTTGATTTATAGTATTTGCCTTTATTGCAAGGGAAGTCCTTAGGCATGATTTTTGAGAAAAGAAGTACTCGAACAAGATTGTCTACAGAAACAGGTAAGTCCACTGCCAAATTCACACTTGTGTTGAAGAGAGGGATTGAAGGTGAAGACTTTGGAGGGGTAACCCAGTGCGGGGATTTGTCTGCCTCTAGCAACCACAAAGAAAAAATCATTTTTACTGGGAGCAGCAATGCAAGCCTGTGAATGAGATTTCCAGTTCTCATAAAAGCTGCAAGCAGAAAAATTAGCTTCATCTATAAGAATTCCATAAGGAACTGAGTAGAAGTTCCATATAACTCTTCATGTTCAGAAAAGAAATATAGGTGGGCACACATTTTCAGGCCTTGAACTCACGTGGGTAAGAAATATGTCTATTTTTCTAGCATGCAAAGAACATTTCCTTGTGTGTCTCAATTCTGCTAGATGGTGGAAATTTAATCTTTGCGATGTTAGGCAATCCTCAGTTGTTTTATGGTTTATTTTGTCCATTTTGGGTCTCCTCTCCATTTCCCCACAGTCAGGTTAAATCATGGAGAGTATCTGAATGTCAAGACATGTAGGGGTATGGGGATCTGGTCCTTGGTCATTAGAACATCATCATCAAATATCCATGCTAGGTTCTGTTGGGACTTCTATATTCCCATTGGATCTTGGCTGTCTCCCACTTACTGCAAGGTTTGCTTCACTCTCATTGAAAGAACTCATATTGAGACAACCAAGTATAAAGGGGTCACTGGAGAACCTCCAACCGGCCTGAACATTGGGAGGAATGCACACGGGGCTGAAGCCTCAGGAAGTTCACACCATTTGCGCGGGGAAGAGCTGGCCTCTCCTGTTCCGAGGTGGAAACTGGGATTCAATCTGAGAGGCGGGAAGACAACTAGCAGGACTCTTGCTCTGCTGAGAGTCCCTGTTTTCCTTTTTTTTCTTTTCACCCGATAAACCCTGCTCTTCTCACCCTTCAAAGTGTCTGTGAGCCTAATATTTCACGGTTTTGTGACAAGGACCCCATTACAACAATATATCTCTTGGTTTCATTCTCTCAACCTCTTAGCAGCTCTCCAAGACACATTAGGCACAGAGGTACTACAAGGCTGCCTCTACTCTATTGTTCCTTCCTCATGCTGGGTGCCATGGAGCTCTATAACATTTACTGCCTTCTAGAGGTCTGTCTTAAAAGCAAGACAGGTTGTCCTCAGTTCTGGGATTCTCCAAACTCATGGAGCTTTCCAGCATGCCCCCCCATCCTTCAGAAGTTGACTTGGGGAACACATAGCAGAGTACAGTATCAAAGGTCCATCAGTTTTTATTTCTGTTGCTTCTCCTCTCTTGCTTCTCTTCTTCCCCTTTCAGTTCCCAGTATTGGAGGCCAGGAAATAAAGCAGGAGGAAAAACTGGCTCTGACTATCCATGGACTCTTCCAAATTGTGCCTGGAATTCTAGGCTGTTAAGGATATTTTTTTTCCTCAAGCTATTATCTCTGCAGTTTCAAAATGGACACTTTGAAACTCGTAAGCCACAAATTGCCTCTTTTCTTTCTCTCTGCATTTCTGCTCTACCAGACCTCACTTGAATCAATAATATGACTGCCCAAATGAGCAATCAGACAGGGTCAAGGAGGAAGTACCGCAAACAAAAACATATTGGTTGATATTTCAAATAGATTATTCTACCTTACGAGTGTCAGAGCTTTCTAGGGCTTAGAAGCAAACAACTATTACATGTGATTTTTACCTTGCAATGATTAATAATGAAGCTTACCAAATAGATATCAAAAAGAAAGTTCAGGGGGATTAAGCGACTTGCCAAATTCACTCAATTAATACAGATAGCACCAAGATTCAGATCTGAAGCCCACTATTCTTACTAATGCACACTCCTTCCCCCTAAAGAGAAGGAAGGAGGACGAGGGAAATATATAAGGTGCTAATCTTTAAAGCCCTAGGAAGAAAACAGATAAGAACATTTTGCTCTTTAAAGCTGGCTGCTGTAAGAGATCATGTTGATATCTGACAGATGGTAGGGAAAAAATGAATAAACCAGT
GCATTGGCGTGATCTTGGCTCACTGCAACTTCTGCCTCCCAGGTTCAAGGAATTCTCCCGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGATTACAGGTGCATACCACCACACCTGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGAGTTTTACCATATTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCTTGACCTCAAGTGATCCGCCCACCTTGGCATCCCAAAGTGCTGGGATCACAGGAGTGAGCCACCGTGCCCGGCCAAGATTTTATTTTTATACCCCTTTTCTTTTCTCTGTGTATTTTCTATCAAGTCAAAAATGAAGGCCAGGCGCAGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTAGGGAGGCCAGGCAGGCAAATCACCTGAGGTCGGGAGTTCGAGACCAGCCCGACCAACATGAAGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATAAAAAATTAGCCGGGCATGGTGGCACATGCCTGCAATTCCAGCTACTAGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATTGCTTGAACCCAGGAGGCGGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATCGTGCCATTGCTGTCCAGCCTGGGCAATAAGAGTGAAACTCCATCTGCAAAAAAAGAAGATGATCCTTTTTTTCCAAGTGACAAATTTTAATTTTGGATGCATATCAGATATAGAATCATTAGGATAATGTCAAAAAATTCACAATGATGTGACAGCGTTTTAAAAAGCATTTAGATTAGCAAAGAAACAATTAATGGTATCCAGGTAGGAGAAGAGATGGGATATGGTTCTTAGCTATAAGCATAATTCTGCATTTTGAGCAATTTATCTTCGAAAGACAATTAATACAGTAGCTTCATTTGGACTGCTTAATTGTGAAAGCATTTTTGTATTCCAAGCTTGTTCAGCCTTTTTAAAGAGTTGGTTTCAGGTTGAGAAAGTTTGACACGGTTTTGATTTTATCTAGTAGGCTGGCTCTCCAAGCTCCTAAGAAAAACTGAGGACAGGAGTGACCGCAACTGCTATGGGTTGATGTTCCTATAAAACACCTGAAATAAGAGAAAAGGTCTCCCCAGGCCCAGGCCTATGTTCTTGACACTTTGTGGATGAGGGAGGTTAGCTGGCAGGAATCTATTTGTTCCAGAATTCCTTCTATCAGGAAGCCCATCTACAGAAGAGGAAGGAGGAAGCGCCCCACCCCACATTCAGACTCTCCAGATTGTTTTCAAATGACTTCCAGAAGCAAAGTCTTTGTATTCCCATGAGGATGCATGATGAATGTGTAGCTAAAACACTAGGGCTTCATCATTGATCTAAGTGAAAGTTGTAGTGCCCCATGTTGTAACAGAGTAGCATTTTCCCAGCTGAGAAAACACCTCCAAACCAAACACCTTCGAGGTCATTGAAAACTGAATGGGGATTTCAATAGAGTTAAGTAAGAAGGTGGTTCCAGTATGAAATACTAATATATTTTGGAAAAAATTCACATGTTGAACCCAGAACAATTAATACTGCTTTCTAATTACATGTCAATAAGCTGTGGGAGTTACTGTTCTCTTCCCCCATTTGTATAGTACATAAAAAAACATTTTAAATTCACTTTTTTTTTTTTGAGATGGAATATTGCTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCAAGATCTTGGCTCACTGCAACCTCCATCTCCCAGGTTCAAGCAATTCTCCTGCCTCAGCCTCTCTAGTAGCTGGGATTATAGGCACCCACCACCACTCCAGGCTAATTTTTTTTTTTTTTTTTGGTATTTTGAGTAGAGATGGGGTTTTGCCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAGGTGATCCACCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTAAGGCATGAACCACCACACCTGGCCTAAATTCACTTTTTAAACAATATTTTAAACACTTATTTGGGGGTAGTTATTACTTATTTTCTAATAAAGAATATGTTTTAAAACATAATTTATATATAAGATATATTTTAATTCTATTCTTGTCCTTGATTTATAGTATTTGCCTTTATTGCAAGGGAATTCCTTAGGCATGATTTTTGAGAAAAGAAGTACTCGAACAAGATTGTCTACAGAAACAGGTAAGTCCACTGCCAAATTCACACTTGTGTTGAAGAGAGGGATTGAAGGTGAAGACTTTGGAGGGGTAACCCAGTGCGGGGATTTGTCTGCCTCTAGCAACCACAAAGAAAAAATCATTTTTACTGGGAGCAGCAATGCAAGCCTGTGAATGAGATTTCCAGTTCTCATAAAAGCTGCAAGCAGAAAAATTAGCTTCATCTATAAGAATTCCATAAGGAACTGAGTAGAAGTTCCATATAACTCTTCATGTTCAGAAAAGAAATATAGGTGGGCACACATTTTCAGGCCTTGAACTCACGTGGGTAAGAAATATGTCTATTTTTCTAGCATGCAAAGAACATTTCCTTGTGTGTCTCAATTCTGCTAGATGGTGGAAATTTAATCTTTGCGATGTTAGGCAATCCTCAGTTGTTTTATGGTTTATTTTGTCCATTTTGGGTCTCCTCTCCATTTCCCCACAGTCAGGTTAAATCATGGAGAGTATCTGAATGTCAAGACATGTAGGGGTATGGGGATCTGGTCCTTGGTCATTAGAACATCATCATCAAATATCCATGCTAGGTTCTGTTGGGACTTCTATATTCCCATTGGATCTTGGCTGTCTCCCACTTACTGCAAGGTTTGCTTCACTCTCATTGAAAGAACTCATATTGAGACAACCAAGTATAAAGGGGTCACTGGAGAACCTCCAACCGGCCTGAACATTGGGAGGAATGCACACGGGGCTGAAGCCTCAGGAAGTTCACACCATTTGCGCGGGGAAGAGCTGGCCTCTCCTGTTCCGAGGTGGAAACTGGGATTCAATCTGAGAGGCGGGAAGACAACTAGCAGGACTCTTGCTCTGCTGAGAGTCCCTGTTTTCCTTTTTTTTCTTTTCACCCGATAAACCCTGCTCTTCTCACCCTTCAAAGTGTCTGTGAGCCTAATATTTCACGGTTTTGTGACAAGGACCCCATTACAACAATATATCTCTTGGTTTCATTCTCTCAACCTCTTAGCAGCTCTCCAAGACACATTAGGCACAGAGGTACTACAAGGCTGCCTCTACTCTATTGTTCCTTCCTCATGCTGGGTGCCATGGAGCTCTATAACATTTACTGCCTTCTAGAGGTCTGTCTTAAAAGCAAGACAGGTTGTCCTCAGTTCTGGGATTCTCCAAACTCATGGAGCTTTCCAGCATGCCCCCCCATCCTTCAGAAGTTGACTTGGGGAACACATAGCAGAGTACAGTATCAAAGGTCCATCAGTTTTTATTTCTGTTGCTTCTCCTCTCTTGCTTCTCTTCTTCCCCTTTCAGTTCCCAGTATTGGAGGCCAGGAAATAAAGCAGGAGGAAAAACTGGCTCTGACTATCCATGGACTCTTCCAAATTGTGCCTGGAATTCTAGGCTGTTAAGGATATTTTTTTTCCTCAAGCTATTATCTCTGCAGTTTCAAAATGGACACTTTGAAACTCGTAAGCCACAAATTGCCTCTTTTCTTTCTCTCTGCATTTCTGCTCTACCAGACCTCACTTGAATCAATAATATGACTGCCCAAATGAGCAATCAGACAGGGTCAAGGAGGAAGTACCGCAAACAAAAACATATTGGTTGATATTTCAAATAGATTATTCTACCTTACGAGTGTCAGAGCTTTCTAGGGCTTAGAAGCAAACAACTATTACATGTGATTTTTACCTTGCAATGATTAATAATGAAGCTTACCAAATAGATATCAAAAAGAAAGTTCAGGGGGATTAAGCGACTTGCCAAATTCACTCAATTAATACAGATAGCACCAAGATTCAGATCTGAAGCCCACTATTCTTACTAATGCACACTCCTTCCCCCTAAAGAGAAGGAAGGAGGACGAGGGAAATATATAAGGTGCTAATCTTTAAAGCCCTAGGAAGAAAACAGATAAGAACATTTTGCTCTTTAAAGCTGGCTGCTGTAAGAGATCATGTTGATATCTGACAGATGGTAGGGAAAAAATGAATAAACCAGT
Task1_train_29517
This alteration occurs within gene OTC (ornithine transcarbamylase) located on Chromosome X. Is it associated with a disease or is it a benign variant?
Pathogenic; not provided
CGTGATCTTGGCTCACTGCAACTTCTGCCTCCCAGGTTCAAGGAATTCTCCCGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGATTACAGGTGCATACCACCACACCTGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGAGTTTTACCATATTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCTTGACCTCAAGTGATCCGCCCACCTTGGCATCCCAAAGTGCTGGGATCACAGGAGTGAGCCACCGTGCCCGGCCAAGATTTTATTTTTATACCCCTTTTCTTTTCTCTGTGTATTTTCTATCAAGTCAAAAATGAAGGCCAGGCGCAGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTAGGGAGGCCAGGCAGGCAAATCACCTGAGGTCGGGAGTTCGAGACCAGCCCGACCAACATGAAGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATAAAAAATTAGCCGGGCATGGTGGCACATGCCTGCAATTCCAGCTACTAGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATTGCTTGAACCCAGGAGGCGGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATCGTGCCATTGCTGTCCAGCCTGGGCAATAAGAGTGAAACTCCATCTGCAAAAAAAGAAGATGATCCTTTTTTTCCAAGTGACAAATTTTAATTTTGGATGCATATCAGATATAGAATCATTAGGATAATGTCAAAAAATTCACAATGATGTGACAGCGTTTTAAAAAGCATTTAGATTAGCAAAGAAACAATTAATGGTATCCAGGTAGGAGAAGAGATGGGATATGGTTCTTAGCTATAAGCATAATTCTGCATTTTGAGCAATTTATCTTCGAAAGACAATTAATACAGTAGCTTCATTTGGACTGCTTAATTGTGAAAGCATTTTTGTATTCCAAGCTTGTTCAGCCTTTTTAAAGAGTTGGTTTCAGGTTGAGAAAGTTTGACACGGTTTTGATTTTATCTAGTAGGCTGGCTCTCCAAGCTCCTAAGAAAAACTGAGGACAGGAGTGACCGCAACTGCTATGGGTTGATGTTCCTATAAAACACCTGAAATAAGAGAAAAGGTCTCCCCAGGCCCAGGCCTATGTTCTTGACACTTTGTGGATGAGGGAGGTTAGCTGGCAGGAATCTATTTGTTCCAGAATTCCTTCTATCAGGAAGCCCATCTACAGAAGAGGAAGGAGGAAGCGCCCCACCCCACATTCAGACTCTCCAGATTGTTTTCAAATGACTTCCAGAAGCAAAGTCTTTGTATTCCCATGAGGATGCATGATGAATGTGTAGCTAAAACACTAGGGCTTCATCATTGATCTAAGTGAAAGTTGTAGTGCCCCATGTTGTAACAGAGTAGCATTTTCCCAGCTGAGAAAACACCTCCAAACCAAACACCTTCGAGGTCATTGAAAACTGAATGGGGATTTCAATAGAGTTAAGTAAGAAGGTGGTTCCAGTATGAAATACTAATATATTTTGGAAAAAATTCACATGTTGAACCCAGAACAATTAATACTGCTTTCTAATTACATGTCAATAAGCTGTGGGAGTTACTGTTCTCTTCCCCCATTTGTATAGTACATAAAAAAACATTTTAAATTCACTTTTTTTTTTTTGAGATGGAATATTGCTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCAAGATCTTGGCTCACTGCAACCTCCATCTCCCAGGTTCAAGCAATTCTCCTGCCTCAGCCTCTCTAGTAGCTGGGATTATAGGCACCCACCACCACTCCAGGCTAATTTTTTTTTTTTTTTTTGGTATTTTGAGTAGAGATGGGGTTTTGCCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAGGTGATCCACCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTAAGGCATGAACCACCACACCTGGCCTAAATTCACTTTTTAAACAATATTTTAAACACTTATTTGGGGGTAGTTATTACTTATTTTCTAATAAAGAATATGTTTTAAAACATAATTTATATATAAGATATATTTTAATTCTATTCTTGTCCTTGATTTATAGTATTTGCCTTTATTGCAAGGGAAGTCCTTAGGCATGATTTTTGAGAAAAGAAGTACTCGAACAAGATTGTCTACAGAAACAGGTAAGTCCACTGCCAAATTCACACTTGTGTTGAAGAGAGGGATTGAAGGTGAAGACTTTGGAGGGGTAACCCAGTGCGGGGATTTGTCTGCCTCTAGCAACCACAAAGAAAAAATCATTTTTACTGGGAGCAGCAATGCAAGCCTGTGAATGAGATTTCCAGTTCTCATAAAAGCTGCAAGCAGAAAAATTAGCTTCATCTATAAGAATTCCATAAGGAACTGAGTAGAAGTTCCATATAACTCTTCATGTTCAGAAAAGAAATATAGGTGGGCACACATTTTCAGGCCTTGAACTCACGTGGGTAAGAAATATGTCTATTTTTCTAGCATGCAAAGAACATTTCCTTGTGTGTCTCAATTCTGCTAGATGGTGGAAATTTAATCTTTGCGATGTTAGGCAATCCTCAGTTGTTTTATGGTTTATTTTGTCCATTTTGGGTCTCCTCTCCATTTCCCCACAGTCAGGTTAAATCATGGAGAGTATCTGAATGTCAAGACATGTAGGGGTATGGGGATCTGGTCCTTGGTCATTAGAACATCATCATCAAATATCCATGCTAGGTTCTGTTGGGACTTCTATATTCCCATTGGATCTTGGCTGTCTCCCACTTACTGCAAGGTTTGCTTCACTCTCATTGAAAGAACTCATATTGAGACAACCAAGTATAAAGGGGTCACTGGAGAACCTCCAACCGGCCTGAACATTGGGAGGAATGCACACGGGGCTGAAGCCTCAGGAAGTTCACACCATTTGCGCGGGGAAGAGCTGGCCTCTCCTGTTCCGAGGTGGAAACTGGGATTCAATCTGAGAGGCGGGAAGACAACTAGCAGGACTCTTGCTCTGCTGAGAGTCCCTGTTTTCCTTTTTTTTCTTTTCACCCGATAAACCCTGCTCTTCTCACCCTTCAAAGTGTCTGTGAGCCTAATATTTCACGGTTTTGTGACAAGGACCCCATTACAACAATATATCTCTTGGTTTCATTCTCTCAACCTCTTAGCAGCTCTCCAAGACACATTAGGCACAGAGGTACTACAAGGCTGCCTCTACTCTATTGTTCCTTCCTCATGCTGGGTGCCATGGAGCTCTATAACATTTACTGCCTTCTAGAGGTCTGTCTTAAAAGCAAGACAGGTTGTCCTCAGTTCTGGGATTCTCCAAACTCATGGAGCTTTCCAGCATGCCCCCCCATCCTTCAGAAGTTGACTTGGGGAACACATAGCAGAGTACAGTATCAAAGGTCCATCAGTTTTTATTTCTGTTGCTTCTCCTCTCTTGCTTCTCTTCTTCCCCTTTCAGTTCCCAGTATTGGAGGCCAGGAAATAAAGCAGGAGGAAAAACTGGCTCTGACTATCCATGGACTCTTCCAAATTGTGCCTGGAATTCTAGGCTGTTAAGGATATTTTTTTTCCTCAAGCTATTATCTCTGCAGTTTCAAAATGGACACTTTGAAACTCGTAAGCCACAAATTGCCTCTTTTCTTTCTCTCTGCATTTCTGCTCTACCAGACCTCACTTGAATCAATAATATGACTGCCCAAATGAGCAATCAGACAGGGTCAAGGAGGAAGTACCGCAAACAAAAACATATTGGTTGATATTTCAAATAGATTATTCTACCTTACGAGTGTCAGAGCTTTCTAGGGCTTAGAAGCAAACAACTATTACATGTGATTTTTACCTTGCAATGATTAATAATGAAGCTTACCAAATAGATATCAAAAAGAAAGTTCAGGGGGATTAAGCGACTTGCCAAATTCACTCAATTAATACAGATAGCACCAAGATTCAGATCTGAAGCCCACTATTCTTACTAATGCACACTCCTTCCCCCTAAAGAGAAGGAAGGAGGACGAGGGAAATATATAAGGTGCTAATCTTTAAAGCCCTAGGAAGAAAACAGATAAGAACATTTTGCTCTTTAAAGCTGGCTGCTGTAAGAGATCATGTTGATATCTGACAGATGGTAGGGAAAAAATGAATAAACCAGTCAGCAAT
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Task1_train_29518
This alteration in OTC (ornithine transcarbamylase) on Chromosome X may affect gene function. Does it lead to a disease or is it benign?
Pathogenic; not provided
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Task1_train_29519
This alteration in OTC (ornithine transcarbamylase) on Chromosome X may affect gene function. Does it lead to a disease or is it benign?
Pathogenic; Ornithine carbamoyltransferase deficiency
TCACTGCAACTTCTGCCTCCCAGGTTCAAGGAATTCTCCCGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGATTACAGGTGCATACCACCACACCTGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGAGTTTTACCATATTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCTTGACCTCAAGTGATCCGCCCACCTTGGCATCCCAAAGTGCTGGGATCACAGGAGTGAGCCACCGTGCCCGGCCAAGATTTTATTTTTATACCCCTTTTCTTTTCTCTGTGTATTTTCTATCAAGTCAAAAATGAAGGCCAGGCGCAGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTAGGGAGGCCAGGCAGGCAAATCACCTGAGGTCGGGAGTTCGAGACCAGCCCGACCAACATGAAGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATAAAAAATTAGCCGGGCATGGTGGCACATGCCTGCAATTCCAGCTACTAGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATTGCTTGAACCCAGGAGGCGGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATCGTGCCATTGCTGTCCAGCCTGGGCAATAAGAGTGAAACTCCATCTGCAAAAAAAGAAGATGATCCTTTTTTTCCAAGTGACAAATTTTAATTTTGGATGCATATCAGATATAGAATCATTAGGATAATGTCAAAAAATTCACAATGATGTGACAGCGTTTTAAAAAGCATTTAGATTAGCAAAGAAACAATTAATGGTATCCAGGTAGGAGAAGAGATGGGATATGGTTCTTAGCTATAAGCATAATTCTGCATTTTGAGCAATTTATCTTCGAAAGACAATTAATACAGTAGCTTCATTTGGACTGCTTAATTGTGAAAGCATTTTTGTATTCCAAGCTTGTTCAGCCTTTTTAAAGAGTTGGTTTCAGGTTGAGAAAGTTTGACACGGTTTTGATTTTATCTAGTAGGCTGGCTCTCCAAGCTCCTAAGAAAAACTGAGGACAGGAGTGACCGCAACTGCTATGGGTTGATGTTCCTATAAAACACCTGAAATAAGAGAAAAGGTCTCCCCAGGCCCAGGCCTATGTTCTTGACACTTTGTGGATGAGGGAGGTTAGCTGGCAGGAATCTATTTGTTCCAGAATTCCTTCTATCAGGAAGCCCATCTACAGAAGAGGAAGGAGGAAGCGCCCCACCCCACATTCAGACTCTCCAGATTGTTTTCAAATGACTTCCAGAAGCAAAGTCTTTGTATTCCCATGAGGATGCATGATGAATGTGTAGCTAAAACACTAGGGCTTCATCATTGATCTAAGTGAAAGTTGTAGTGCCCCATGTTGTAACAGAGTAGCATTTTCCCAGCTGAGAAAACACCTCCAAACCAAACACCTTCGAGGTCATTGAAAACTGAATGGGGATTTCAATAGAGTTAAGTAAGAAGGTGGTTCCAGTATGAAATACTAATATATTTTGGAAAAAATTCACATGTTGAACCCAGAACAATTAATACTGCTTTCTAATTACATGTCAATAAGCTGTGGGAGTTACTGTTCTCTTCCCCCATTTGTATAGTACATAAAAAAACATTTTAAATTCACTTTTTTTTTTTTGAGATGGAATATTGCTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCAAGATCTTGGCTCACTGCAACCTCCATCTCCCAGGTTCAAGCAATTCTCCTGCCTCAGCCTCTCTAGTAGCTGGGATTATAGGCACCCACCACCACTCCAGGCTAATTTTTTTTTTTTTTTTTGGTATTTTGAGTAGAGATGGGGTTTTGCCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAGGTGATCCACCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTAAGGCATGAACCACCACACCTGGCCTAAATTCACTTTTTAAACAATATTTTAAACACTTATTTGGGGGTAGTTATTACTTATTTTCTAATAAAGAATATGTTTTAAAACATAATTTATATATAAGATATATTTTAATTCTATTCTTGTCCTTGATTTATAGTATTTGCCTTTATTGCAAGGGAAGTCCTTAGGCATGATTTTTGAGAAAAGAAGTACTCGAACAAGATTGTCTACAGAAACAGGTAAGTCCACTGCCAAATTCACACTTGTGTTGAAGAGAGGGATTGAAGGTGAAGACTTTGGAGGGGTAACCCAGTGCGGGGATTTGTCTGCCTCTAGCAACCACAAAGAAAAAATCATTTTTACTGGGAGCAGCAATGCAAGCCTGTGAATGAGATTTCCAGTTCTCATAAAAGCTGCAAGCAGAAAAATTAGCTTCATCTATAAGAATTCCATAAGGAACTGAGTAGAAGTTCCATATAACTCTTCATGTTCAGAAAAGAAATATAGGTGGGCACACATTTTCAGGCCTTGAACTCACGTGGGTAAGAAATATGTCTATTTTTCTAGCATGCAAAGAACATTTCCTTGTGTGTCTCAATTCTGCTAGATGGTGGAAATTTAATCTTTGCGATGTTAGGCAATCCTCAGTTGTTTTATGGTTTATTTTGTCCATTTTGGGTCTCCTCTCCATTTCCCCACAGTCAGGTTAAATCATGGAGAGTATCTGAATGTCAAGACATGTAGGGGTATGGGGATCTGGTCCTTGGTCATTAGAACATCATCATCAAATATCCATGCTAGGTTCTGTTGGGACTTCTATATTCCCATTGGATCTTGGCTGTCTCCCACTTACTGCAAGGTTTGCTTCACTCTCATTGAAAGAACTCATATTGAGACAACCAAGTATAAAGGGGTCACTGGAGAACCTCCAACCGGCCTGAACATTGGGAGGAATGCACACGGGGCTGAAGCCTCAGGAAGTTCACACCATTTGCGCGGGGAAGAGCTGGCCTCTCCTGTTCCGAGGTGGAAACTGGGATTCAATCTGAGAGGCGGGAAGACAACTAGCAGGACTCTTGCTCTGCTGAGAGTCCCTGTTTTCCTTTTTTTTCTTTTCACCCGATAAACCCTGCTCTTCTCACCCTTCAAAGTGTCTGTGAGCCTAATATTTCACGGTTTTGTGACAAGGACCCCATTACAACAATATATCTCTTGGTTTCATTCTCTCAACCTCTTAGCAGCTCTCCAAGACACATTAGGCACAGAGGTACTACAAGGCTGCCTCTACTCTATTGTTCCTTCCTCATGCTGGGTGCCATGGAGCTCTATAACATTTACTGCCTTCTAGAGGTCTGTCTTAAAAGCAAGACAGGTTGTCCTCAGTTCTGGGATTCTCCAAACTCATGGAGCTTTCCAGCATGCCCCCCCATCCTTCAGAAGTTGACTTGGGGAACACATAGCAGAGTACAGTATCAAAGGTCCATCAGTTTTTATTTCTGTTGCTTCTCCTCTCTTGCTTCTCTTCTTCCCCTTTCAGTTCCCAGTATTGGAGGCCAGGAAATAAAGCAGGAGGAAAAACTGGCTCTGACTATCCATGGACTCTTCCAAATTGTGCCTGGAATTCTAGGCTGTTAAGGATATTTTTTTTCCTCAAGCTATTATCTCTGCAGTTTCAAAATGGACACTTTGAAACTCGTAAGCCACAAATTGCCTCTTTTCTTTCTCTCTGCATTTCTGCTCTACCAGACCTCACTTGAATCAATAATATGACTGCCCAAATGAGCAATCAGACAGGGTCAAGGAGGAAGTACCGCAAACAAAAACATATTGGTTGATATTTCAAATAGATTATTCTACCTTACGAGTGTCAGAGCTTTCTAGGGCTTAGAAGCAAACAACTATTACATGTGATTTTTACCTTGCAATGATTAATAATGAAGCTTACCAAATAGATATCAAAAAGAAAGTTCAGGGGGATTAAGCGACTTGCCAAATTCACTCAATTAATACAGATAGCACCAAGATTCAGATCTGAAGCCCACTATTCTTACTAATGCACACTCCTTCCCCCTAAAGAGAAGGAAGGAGGACGAGGGAAATATATAAGGTGCTAATCTTTAAAGCCCTAGGAAGAAAACAGATAAGAACATTTTGCTCTTTAAAGCTGGCTGCTGTAAGAGATCATGTTGATATCTGACAGATGGTAGGGAAAAAATGAATAAACCAGTCAGCAATTCTCAAATTCTG
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Task1_train_29520
This variant impacts the gene OTC (ornithine transcarbamylase) on Chromosome X. Is the change likely to result in a pathogenic outcome?
Pathogenic; not provided
GCAACTTCTGCCTCCCAGGTTCAAGGAATTCTCCCGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGATTACAGGTGCATACCACCACACCTGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGAGTTTTACCATATTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCTTGACCTCAAGTGATCCGCCCACCTTGGCATCCCAAAGTGCTGGGATCACAGGAGTGAGCCACCGTGCCCGGCCAAGATTTTATTTTTATACCCCTTTTCTTTTCTCTGTGTATTTTCTATCAAGTCAAAAATGAAGGCCAGGCGCAGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTAGGGAGGCCAGGCAGGCAAATCACCTGAGGTCGGGAGTTCGAGACCAGCCCGACCAACATGAAGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATAAAAAATTAGCCGGGCATGGTGGCACATGCCTGCAATTCCAGCTACTAGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATTGCTTGAACCCAGGAGGCGGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATCGTGCCATTGCTGTCCAGCCTGGGCAATAAGAGTGAAACTCCATCTGCAAAAAAAGAAGATGATCCTTTTTTTCCAAGTGACAAATTTTAATTTTGGATGCATATCAGATATAGAATCATTAGGATAATGTCAAAAAATTCACAATGATGTGACAGCGTTTTAAAAAGCATTTAGATTAGCAAAGAAACAATTAATGGTATCCAGGTAGGAGAAGAGATGGGATATGGTTCTTAGCTATAAGCATAATTCTGCATTTTGAGCAATTTATCTTCGAAAGACAATTAATACAGTAGCTTCATTTGGACTGCTTAATTGTGAAAGCATTTTTGTATTCCAAGCTTGTTCAGCCTTTTTAAAGAGTTGGTTTCAGGTTGAGAAAGTTTGACACGGTTTTGATTTTATCTAGTAGGCTGGCTCTCCAAGCTCCTAAGAAAAACTGAGGACAGGAGTGACCGCAACTGCTATGGGTTGATGTTCCTATAAAACACCTGAAATAAGAGAAAAGGTCTCCCCAGGCCCAGGCCTATGTTCTTGACACTTTGTGGATGAGGGAGGTTAGCTGGCAGGAATCTATTTGTTCCAGAATTCCTTCTATCAGGAAGCCCATCTACAGAAGAGGAAGGAGGAAGCGCCCCACCCCACATTCAGACTCTCCAGATTGTTTTCAAATGACTTCCAGAAGCAAAGTCTTTGTATTCCCATGAGGATGCATGATGAATGTGTAGCTAAAACACTAGGGCTTCATCATTGATCTAAGTGAAAGTTGTAGTGCCCCATGTTGTAACAGAGTAGCATTTTCCCAGCTGAGAAAACACCTCCAAACCAAACACCTTCGAGGTCATTGAAAACTGAATGGGGATTTCAATAGAGTTAAGTAAGAAGGTGGTTCCAGTATGAAATACTAATATATTTTGGAAAAAATTCACATGTTGAACCCAGAACAATTAATACTGCTTTCTAATTACATGTCAATAAGCTGTGGGAGTTACTGTTCTCTTCCCCCATTTGTATAGTACATAAAAAAACATTTTAAATTCACTTTTTTTTTTTTGAGATGGAATATTGCTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCAAGATCTTGGCTCACTGCAACCTCCATCTCCCAGGTTCAAGCAATTCTCCTGCCTCAGCCTCTCTAGTAGCTGGGATTATAGGCACCCACCACCACTCCAGGCTAATTTTTTTTTTTTTTTTTGGTATTTTGAGTAGAGATGGGGTTTTGCCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAGGTGATCCACCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTAAGGCATGAACCACCACACCTGGCCTAAATTCACTTTTTAAACAATATTTTAAACACTTATTTGGGGGTAGTTATTACTTATTTTCTAATAAAGAATATGTTTTAAAACATAATTTATATATAAGATATATTTTAATTCTATTCTTGTCCTTGATTTATAGTATTTGCCTTTATTGCAAGGGAAGTCCTTAGGCATGATTTTTGAGAAAAGAAGTACTCGAACAAGATTGTCTACAGAAACAGGTAAGTCCACTGCCAAATTCACACTTGTGTTGAAGAGAGGGATTGAAGGTGAAGACTTTGGAGGGGTAACCCAGTGCGGGGATTTGTCTGCCTCTAGCAACCACAAAGAAAAAATCATTTTTACTGGGAGCAGCAATGCAAGCCTGTGAATGAGATTTCCAGTTCTCATAAAAGCTGCAAGCAGAAAAATTAGCTTCATCTATAAGAATTCCATAAGGAACTGAGTAGAAGTTCCATATAACTCTTCATGTTCAGAAAAGAAATATAGGTGGGCACACATTTTCAGGCCTTGAACTCACGTGGGTAAGAAATATGTCTATTTTTCTAGCATGCAAAGAACATTTCCTTGTGTGTCTCAATTCTGCTAGATGGTGGAAATTTAATCTTTGCGATGTTAGGCAATCCTCAGTTGTTTTATGGTTTATTTTGTCCATTTTGGGTCTCCTCTCCATTTCCCCACAGTCAGGTTAAATCATGGAGAGTATCTGAATGTCAAGACATGTAGGGGTATGGGGATCTGGTCCTTGGTCATTAGAACATCATCATCAAATATCCATGCTAGGTTCTGTTGGGACTTCTATATTCCCATTGGATCTTGGCTGTCTCCCACTTACTGCAAGGTTTGCTTCACTCTCATTGAAAGAACTCATATTGAGACAACCAAGTATAAAGGGGTCACTGGAGAACCTCCAACCGGCCTGAACATTGGGAGGAATGCACACGGGGCTGAAGCCTCAGGAAGTTCACACCATTTGCGCGGGGAAGAGCTGGCCTCTCCTGTTCCGAGGTGGAAACTGGGATTCAATCTGAGAGGCGGGAAGACAACTAGCAGGACTCTTGCTCTGCTGAGAGTCCCTGTTTTCCTTTTTTTTCTTTTCACCCGATAAACCCTGCTCTTCTCACCCTTCAAAGTGTCTGTGAGCCTAATATTTCACGGTTTTGTGACAAGGACCCCATTACAACAATATATCTCTTGGTTTCATTCTCTCAACCTCTTAGCAGCTCTCCAAGACACATTAGGCACAGAGGTACTACAAGGCTGCCTCTACTCTATTGTTCCTTCCTCATGCTGGGTGCCATGGAGCTCTATAACATTTACTGCCTTCTAGAGGTCTGTCTTAAAAGCAAGACAGGTTGTCCTCAGTTCTGGGATTCTCCAAACTCATGGAGCTTTCCAGCATGCCCCCCCATCCTTCAGAAGTTGACTTGGGGAACACATAGCAGAGTACAGTATCAAAGGTCCATCAGTTTTTATTTCTGTTGCTTCTCCTCTCTTGCTTCTCTTCTTCCCCTTTCAGTTCCCAGTATTGGAGGCCAGGAAATAAAGCAGGAGGAAAAACTGGCTCTGACTATCCATGGACTCTTCCAAATTGTGCCTGGAATTCTAGGCTGTTAAGGATATTTTTTTTCCTCAAGCTATTATCTCTGCAGTTTCAAAATGGACACTTTGAAACTCGTAAGCCACAAATTGCCTCTTTTCTTTCTCTCTGCATTTCTGCTCTACCAGACCTCACTTGAATCAATAATATGACTGCCCAAATGAGCAATCAGACAGGGTCAAGGAGGAAGTACCGCAAACAAAAACATATTGGTTGATATTTCAAATAGATTATTCTACCTTACGAGTGTCAGAGCTTTCTAGGGCTTAGAAGCAAACAACTATTACATGTGATTTTTACCTTGCAATGATTAATAATGAAGCTTACCAAATAGATATCAAAAAGAAAGTTCAGGGGGATTAAGCGACTTGCCAAATTCACTCAATTAATACAGATAGCACCAAGATTCAGATCTGAAGCCCACTATTCTTACTAATGCACACTCCTTCCCCCTAAAGAGAAGGAAGGAGGACGAGGGAAATATATAAGGTGCTAATCTTTAAAGCCCTAGGAAGAAAACAGATAAGAACATTTTGCTCTTTAAAGCTGGCTGCTGTAAGAGATCATGTTGATATCTGACAGATGGTAGGGAAAAAATGAATAAACCAGTCAGCAATTCTCAAATTCTGCTCCC
GCAACTTCTGCCTCCCAGGTTCAAGGAATTCTCCCGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGATTACAGGTGCATACCACCACACCTGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGAGTTTTACCATATTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCTTGACCTCAAGTGATCCGCCCACCTTGGCATCCCAAAGTGCTGGGATCACAGGAGTGAGCCACCGTGCCCGGCCAAGATTTTATTTTTATACCCCTTTTCTTTTCTCTGTGTATTTTCTATCAAGTCAAAAATGAAGGCCAGGCGCAGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTAGGGAGGCCAGGCAGGCAAATCACCTGAGGTCGGGAGTTCGAGACCAGCCCGACCAACATGAAGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATAAAAAATTAGCCGGGCATGGTGGCACATGCCTGCAATTCCAGCTACTAGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATTGCTTGAACCCAGGAGGCGGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATCGTGCCATTGCTGTCCAGCCTGGGCAATAAGAGTGAAACTCCATCTGCAAAAAAAGAAGATGATCCTTTTTTTCCAAGTGACAAATTTTAATTTTGGATGCATATCAGATATAGAATCATTAGGATAATGTCAAAAAATTCACAATGATGTGACAGCGTTTTAAAAAGCATTTAGATTAGCAAAGAAACAATTAATGGTATCCAGGTAGGAGAAGAGATGGGATATGGTTCTTAGCTATAAGCATAATTCTGCATTTTGAGCAATTTATCTTCGAAAGACAATTAATACAGTAGCTTCATTTGGACTGCTTAATTGTGAAAGCATTTTTGTATTCCAAGCTTGTTCAGCCTTTTTAAAGAGTTGGTTTCAGGTTGAGAAAGTTTGACACGGTTTTGATTTTATCTAGTAGGCTGGCTCTCCAAGCTCCTAAGAAAAACTGAGGACAGGAGTGACCGCAACTGCTATGGGTTGATGTTCCTATAAAACACCTGAAATAAGAGAAAAGGTCTCCCCAGGCCCAGGCCTATGTTCTTGACACTTTGTGGATGAGGGAGGTTAGCTGGCAGGAATCTATTTGTTCCAGAATTCCTTCTATCAGGAAGCCCATCTACAGAAGAGGAAGGAGGAAGCGCCCCACCCCACATTCAGACTCTCCAGATTGTTTTCAAATGACTTCCAGAAGCAAAGTCTTTGTATTCCCATGAGGATGCATGATGAATGTGTAGCTAAAACACTAGGGCTTCATCATTGATCTAAGTGAAAGTTGTAGTGCCCCATGTTGTAACAGAGTAGCATTTTCCCAGCTGAGAAAACACCTCCAAACCAAACACCTTCGAGGTCATTGAAAACTGAATGGGGATTTCAATAGAGTTAAGTAAGAAGGTGGTTCCAGTATGAAATACTAATATATTTTGGAAAAAATTCACATGTTGAACCCAGAACAATTAATACTGCTTTCTAATTACATGTCAATAAGCTGTGGGAGTTACTGTTCTCTTCCCCCATTTGTATAGTACATAAAAAAACATTTTAAATTCACTTTTTTTTTTTTGAGATGGAATATTGCTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCAAGATCTTGGCTCACTGCAACCTCCATCTCCCAGGTTCAAGCAATTCTCCTGCCTCAGCCTCTCTAGTAGCTGGGATTATAGGCACCCACCACCACTCCAGGCTAATTTTTTTTTTTTTTTTTGGTATTTTGAGTAGAGATGGGGTTTTGCCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAGGTGATCCACCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTAAGGCATGAACCACCACACCTGGCCTAAATTCACTTTTTAAACAATATTTTAAACACTTATTTGGGGGTAGTTATTACTTATTTTCTAATAAAGAATATGTTTTAAAACATAATTTATATATAAGATATATTTTAATTCTATTCTTGTCCTTGATTTATAGTATTTGCCTTTATTGCAAGGGAAGTCCTTAGGCATGATTTTTGAGAATAGAAGTACTCGAACAAGATTGTCTACAGAAACAGGTAAGTCCACTGCCAAATTCACACTTGTGTTGAAGAGAGGGATTGAAGGTGAAGACTTTGGAGGGGTAACCCAGTGCGGGGATTTGTCTGCCTCTAGCAACCACAAAGAAAAAATCATTTTTACTGGGAGCAGCAATGCAAGCCTGTGAATGAGATTTCCAGTTCTCATAAAAGCTGCAAGCAGAAAAATTAGCTTCATCTATAAGAATTCCATAAGGAACTGAGTAGAAGTTCCATATAACTCTTCATGTTCAGAAAAGAAATATAGGTGGGCACACATTTTCAGGCCTTGAACTCACGTGGGTAAGAAATATGTCTATTTTTCTAGCATGCAAAGAACATTTCCTTGTGTGTCTCAATTCTGCTAGATGGTGGAAATTTAATCTTTGCGATGTTAGGCAATCCTCAGTTGTTTTATGGTTTATTTTGTCCATTTTGGGTCTCCTCTCCATTTCCCCACAGTCAGGTTAAATCATGGAGAGTATCTGAATGTCAAGACATGTAGGGGTATGGGGATCTGGTCCTTGGTCATTAGAACATCATCATCAAATATCCATGCTAGGTTCTGTTGGGACTTCTATATTCCCATTGGATCTTGGCTGTCTCCCACTTACTGCAAGGTTTGCTTCACTCTCATTGAAAGAACTCATATTGAGACAACCAAGTATAAAGGGGTCACTGGAGAACCTCCAACCGGCCTGAACATTGGGAGGAATGCACACGGGGCTGAAGCCTCAGGAAGTTCACACCATTTGCGCGGGGAAGAGCTGGCCTCTCCTGTTCCGAGGTGGAAACTGGGATTCAATCTGAGAGGCGGGAAGACAACTAGCAGGACTCTTGCTCTGCTGAGAGTCCCTGTTTTCCTTTTTTTTCTTTTCACCCGATAAACCCTGCTCTTCTCACCCTTCAAAGTGTCTGTGAGCCTAATATTTCACGGTTTTGTGACAAGGACCCCATTACAACAATATATCTCTTGGTTTCATTCTCTCAACCTCTTAGCAGCTCTCCAAGACACATTAGGCACAGAGGTACTACAAGGCTGCCTCTACTCTATTGTTCCTTCCTCATGCTGGGTGCCATGGAGCTCTATAACATTTACTGCCTTCTAGAGGTCTGTCTTAAAAGCAAGACAGGTTGTCCTCAGTTCTGGGATTCTCCAAACTCATGGAGCTTTCCAGCATGCCCCCCCATCCTTCAGAAGTTGACTTGGGGAACACATAGCAGAGTACAGTATCAAAGGTCCATCAGTTTTTATTTCTGTTGCTTCTCCTCTCTTGCTTCTCTTCTTCCCCTTTCAGTTCCCAGTATTGGAGGCCAGGAAATAAAGCAGGAGGAAAAACTGGCTCTGACTATCCATGGACTCTTCCAAATTGTGCCTGGAATTCTAGGCTGTTAAGGATATTTTTTTTCCTCAAGCTATTATCTCTGCAGTTTCAAAATGGACACTTTGAAACTCGTAAGCCACAAATTGCCTCTTTTCTTTCTCTCTGCATTTCTGCTCTACCAGACCTCACTTGAATCAATAATATGACTGCCCAAATGAGCAATCAGACAGGGTCAAGGAGGAAGTACCGCAAACAAAAACATATTGGTTGATATTTCAAATAGATTATTCTACCTTACGAGTGTCAGAGCTTTCTAGGGCTTAGAAGCAAACAACTATTACATGTGATTTTTACCTTGCAATGATTAATAATGAAGCTTACCAAATAGATATCAAAAAGAAAGTTCAGGGGGATTAAGCGACTTGCCAAATTCACTCAATTAATACAGATAGCACCAAGATTCAGATCTGAAGCCCACTATTCTTACTAATGCACACTCCTTCCCCCTAAAGAGAAGGAAGGAGGACGAGGGAAATATATAAGGTGCTAATCTTTAAAGCCCTAGGAAGAAAACAGATAAGAACATTTTGCTCTTTAAAGCTGGCTGCTGTAAGAGATCATGTTGATATCTGACAGATGGTAGGGAAAAAATGAATAAACCAGTCAGCAATTCTCAAATTCTGCTCCC
Task1_train_29521
With a mutation on Chromosome X in gene OTC (ornithine transcarbamylase), classify this variant as benign or pathogenic. Include the disease if it's pathogenic.
Pathogenic; not provided
CTTCTGCCTCCCAGGTTCAAGGAATTCTCCCGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGATTACAGGTGCATACCACCACACCTGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGAGTTTTACCATATTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCTTGACCTCAAGTGATCCGCCCACCTTGGCATCCCAAAGTGCTGGGATCACAGGAGTGAGCCACCGTGCCCGGCCAAGATTTTATTTTTATACCCCTTTTCTTTTCTCTGTGTATTTTCTATCAAGTCAAAAATGAAGGCCAGGCGCAGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTAGGGAGGCCAGGCAGGCAAATCACCTGAGGTCGGGAGTTCGAGACCAGCCCGACCAACATGAAGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATAAAAAATTAGCCGGGCATGGTGGCACATGCCTGCAATTCCAGCTACTAGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATTGCTTGAACCCAGGAGGCGGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATCGTGCCATTGCTGTCCAGCCTGGGCAATAAGAGTGAAACTCCATCTGCAAAAAAAGAAGATGATCCTTTTTTTCCAAGTGACAAATTTTAATTTTGGATGCATATCAGATATAGAATCATTAGGATAATGTCAAAAAATTCACAATGATGTGACAGCGTTTTAAAAAGCATTTAGATTAGCAAAGAAACAATTAATGGTATCCAGGTAGGAGAAGAGATGGGATATGGTTCTTAGCTATAAGCATAATTCTGCATTTTGAGCAATTTATCTTCGAAAGACAATTAATACAGTAGCTTCATTTGGACTGCTTAATTGTGAAAGCATTTTTGTATTCCAAGCTTGTTCAGCCTTTTTAAAGAGTTGGTTTCAGGTTGAGAAAGTTTGACACGGTTTTGATTTTATCTAGTAGGCTGGCTCTCCAAGCTCCTAAGAAAAACTGAGGACAGGAGTGACCGCAACTGCTATGGGTTGATGTTCCTATAAAACACCTGAAATAAGAGAAAAGGTCTCCCCAGGCCCAGGCCTATGTTCTTGACACTTTGTGGATGAGGGAGGTTAGCTGGCAGGAATCTATTTGTTCCAGAATTCCTTCTATCAGGAAGCCCATCTACAGAAGAGGAAGGAGGAAGCGCCCCACCCCACATTCAGACTCTCCAGATTGTTTTCAAATGACTTCCAGAAGCAAAGTCTTTGTATTCCCATGAGGATGCATGATGAATGTGTAGCTAAAACACTAGGGCTTCATCATTGATCTAAGTGAAAGTTGTAGTGCCCCATGTTGTAACAGAGTAGCATTTTCCCAGCTGAGAAAACACCTCCAAACCAAACACCTTCGAGGTCATTGAAAACTGAATGGGGATTTCAATAGAGTTAAGTAAGAAGGTGGTTCCAGTATGAAATACTAATATATTTTGGAAAAAATTCACATGTTGAACCCAGAACAATTAATACTGCTTTCTAATTACATGTCAATAAGCTGTGGGAGTTACTGTTCTCTTCCCCCATTTGTATAGTACATAAAAAAACATTTTAAATTCACTTTTTTTTTTTTGAGATGGAATATTGCTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCAAGATCTTGGCTCACTGCAACCTCCATCTCCCAGGTTCAAGCAATTCTCCTGCCTCAGCCTCTCTAGTAGCTGGGATTATAGGCACCCACCACCACTCCAGGCTAATTTTTTTTTTTTTTTTTGGTATTTTGAGTAGAGATGGGGTTTTGCCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAGGTGATCCACCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTAAGGCATGAACCACCACACCTGGCCTAAATTCACTTTTTAAACAATATTTTAAACACTTATTTGGGGGTAGTTATTACTTATTTTCTAATAAAGAATATGTTTTAAAACATAATTTATATATAAGATATATTTTAATTCTATTCTTGTCCTTGATTTATAGTATTTGCCTTTATTGCAAGGGAAGTCCTTAGGCATGATTTTTGAGAAAAGAAGTACTCGAACAAGATTGTCTACAGAAACAGGTAAGTCCACTGCCAAATTCACACTTGTGTTGAAGAGAGGGATTGAAGGTGAAGACTTTGGAGGGGTAACCCAGTGCGGGGATTTGTCTGCCTCTAGCAACCACAAAGAAAAAATCATTTTTACTGGGAGCAGCAATGCAAGCCTGTGAATGAGATTTCCAGTTCTCATAAAAGCTGCAAGCAGAAAAATTAGCTTCATCTATAAGAATTCCATAAGGAACTGAGTAGAAGTTCCATATAACTCTTCATGTTCAGAAAAGAAATATAGGTGGGCACACATTTTCAGGCCTTGAACTCACGTGGGTAAGAAATATGTCTATTTTTCTAGCATGCAAAGAACATTTCCTTGTGTGTCTCAATTCTGCTAGATGGTGGAAATTTAATCTTTGCGATGTTAGGCAATCCTCAGTTGTTTTATGGTTTATTTTGTCCATTTTGGGTCTCCTCTCCATTTCCCCACAGTCAGGTTAAATCATGGAGAGTATCTGAATGTCAAGACATGTAGGGGTATGGGGATCTGGTCCTTGGTCATTAGAACATCATCATCAAATATCCATGCTAGGTTCTGTTGGGACTTCTATATTCCCATTGGATCTTGGCTGTCTCCCACTTACTGCAAGGTTTGCTTCACTCTCATTGAAAGAACTCATATTGAGACAACCAAGTATAAAGGGGTCACTGGAGAACCTCCAACCGGCCTGAACATTGGGAGGAATGCACACGGGGCTGAAGCCTCAGGAAGTTCACACCATTTGCGCGGGGAAGAGCTGGCCTCTCCTGTTCCGAGGTGGAAACTGGGATTCAATCTGAGAGGCGGGAAGACAACTAGCAGGACTCTTGCTCTGCTGAGAGTCCCTGTTTTCCTTTTTTTTCTTTTCACCCGATAAACCCTGCTCTTCTCACCCTTCAAAGTGTCTGTGAGCCTAATATTTCACGGTTTTGTGACAAGGACCCCATTACAACAATATATCTCTTGGTTTCATTCTCTCAACCTCTTAGCAGCTCTCCAAGACACATTAGGCACAGAGGTACTACAAGGCTGCCTCTACTCTATTGTTCCTTCCTCATGCTGGGTGCCATGGAGCTCTATAACATTTACTGCCTTCTAGAGGTCTGTCTTAAAAGCAAGACAGGTTGTCCTCAGTTCTGGGATTCTCCAAACTCATGGAGCTTTCCAGCATGCCCCCCCATCCTTCAGAAGTTGACTTGGGGAACACATAGCAGAGTACAGTATCAAAGGTCCATCAGTTTTTATTTCTGTTGCTTCTCCTCTCTTGCTTCTCTTCTTCCCCTTTCAGTTCCCAGTATTGGAGGCCAGGAAATAAAGCAGGAGGAAAAACTGGCTCTGACTATCCATGGACTCTTCCAAATTGTGCCTGGAATTCTAGGCTGTTAAGGATATTTTTTTTCCTCAAGCTATTATCTCTGCAGTTTCAAAATGGACACTTTGAAACTCGTAAGCCACAAATTGCCTCTTTTCTTTCTCTCTGCATTTCTGCTCTACCAGACCTCACTTGAATCAATAATATGACTGCCCAAATGAGCAATCAGACAGGGTCAAGGAGGAAGTACCGCAAACAAAAACATATTGGTTGATATTTCAAATAGATTATTCTACCTTACGAGTGTCAGAGCTTTCTAGGGCTTAGAAGCAAACAACTATTACATGTGATTTTTACCTTGCAATGATTAATAATGAAGCTTACCAAATAGATATCAAAAAGAAAGTTCAGGGGGATTAAGCGACTTGCCAAATTCACTCAATTAATACAGATAGCACCAAGATTCAGATCTGAAGCCCACTATTCTTACTAATGCACACTCCTTCCCCCTAAAGAGAAGGAAGGAGGACGAGGGAAATATATAAGGTGCTAATCTTTAAAGCCCTAGGAAGAAAACAGATAAGAACATTTTGCTCTTTAAAGCTGGCTGCTGTAAGAGATCATGTTGATATCTGACAGATGGTAGGGAAAAAATGAATAAACCAGTCAGCAATTCTCAAATTCTGCTCCCTTTC
CTTCTGCCTCCCAGGTTCAAGGAATTCTCCCGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGATTACAGGTGCATACCACCACACCTGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGAGTTTTACCATATTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCTTGACCTCAAGTGATCCGCCCACCTTGGCATCCCAAAGTGCTGGGATCACAGGAGTGAGCCACCGTGCCCGGCCAAGATTTTATTTTTATACCCCTTTTCTTTTCTCTGTGTATTTTCTATCAAGTCAAAAATGAAGGCCAGGCGCAGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTAGGGAGGCCAGGCAGGCAAATCACCTGAGGTCGGGAGTTCGAGACCAGCCCGACCAACATGAAGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATAAAAAATTAGCCGGGCATGGTGGCACATGCCTGCAATTCCAGCTACTAGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATTGCTTGAACCCAGGAGGCGGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATCGTGCCATTGCTGTCCAGCCTGGGCAATAAGAGTGAAACTCCATCTGCAAAAAAAGAAGATGATCCTTTTTTTCCAAGTGACAAATTTTAATTTTGGATGCATATCAGATATAGAATCATTAGGATAATGTCAAAAAATTCACAATGATGTGACAGCGTTTTAAAAAGCATTTAGATTAGCAAAGAAACAATTAATGGTATCCAGGTAGGAGAAGAGATGGGATATGGTTCTTAGCTATAAGCATAATTCTGCATTTTGAGCAATTTATCTTCGAAAGACAATTAATACAGTAGCTTCATTTGGACTGCTTAATTGTGAAAGCATTTTTGTATTCCAAGCTTGTTCAGCCTTTTTAAAGAGTTGGTTTCAGGTTGAGAAAGTTTGACACGGTTTTGATTTTATCTAGTAGGCTGGCTCTCCAAGCTCCTAAGAAAAACTGAGGACAGGAGTGACCGCAACTGCTATGGGTTGATGTTCCTATAAAACACCTGAAATAAGAGAAAAGGTCTCCCCAGGCCCAGGCCTATGTTCTTGACACTTTGTGGATGAGGGAGGTTAGCTGGCAGGAATCTATTTGTTCCAGAATTCCTTCTATCAGGAAGCCCATCTACAGAAGAGGAAGGAGGAAGCGCCCCACCCCACATTCAGACTCTCCAGATTGTTTTCAAATGACTTCCAGAAGCAAAGTCTTTGTATTCCCATGAGGATGCATGATGAATGTGTAGCTAAAACACTAGGGCTTCATCATTGATCTAAGTGAAAGTTGTAGTGCCCCATGTTGTAACAGAGTAGCATTTTCCCAGCTGAGAAAACACCTCCAAACCAAACACCTTCGAGGTCATTGAAAACTGAATGGGGATTTCAATAGAGTTAAGTAAGAAGGTGGTTCCAGTATGAAATACTAATATATTTTGGAAAAAATTCACATGTTGAACCCAGAACAATTAATACTGCTTTCTAATTACATGTCAATAAGCTGTGGGAGTTACTGTTCTCTTCCCCCATTTGTATAGTACATAAAAAAACATTTTAAATTCACTTTTTTTTTTTTGAGATGGAATATTGCTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCAAGATCTTGGCTCACTGCAACCTCCATCTCCCAGGTTCAAGCAATTCTCCTGCCTCAGCCTCTCTAGTAGCTGGGATTATAGGCACCCACCACCACTCCAGGCTAATTTTTTTTTTTTTTTTTGGTATTTTGAGTAGAGATGGGGTTTTGCCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAGGTGATCCACCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTAAGGCATGAACCACCACACCTGGCCTAAATTCACTTTTTAAACAATATTTTAAACACTTATTTGGGGGTAGTTATTACTTATTTTCTAATAAAGAATATGTTTTAAAACATAATTTATATATAAGATATATTTTAATTCTATTCTTGTCCTTGATTTATAGTATTTGCCTTTATTGCAAGGGAAGTCCTTAGGCATGATTTTTGAGAAAAGAGGTACTCGAACAAGATTGTCTACAGAAACAGGTAAGTCCACTGCCAAATTCACACTTGTGTTGAAGAGAGGGATTGAAGGTGAAGACTTTGGAGGGGTAACCCAGTGCGGGGATTTGTCTGCCTCTAGCAACCACAAAGAAAAAATCATTTTTACTGGGAGCAGCAATGCAAGCCTGTGAATGAGATTTCCAGTTCTCATAAAAGCTGCAAGCAGAAAAATTAGCTTCATCTATAAGAATTCCATAAGGAACTGAGTAGAAGTTCCATATAACTCTTCATGTTCAGAAAAGAAATATAGGTGGGCACACATTTTCAGGCCTTGAACTCACGTGGGTAAGAAATATGTCTATTTTTCTAGCATGCAAAGAACATTTCCTTGTGTGTCTCAATTCTGCTAGATGGTGGAAATTTAATCTTTGCGATGTTAGGCAATCCTCAGTTGTTTTATGGTTTATTTTGTCCATTTTGGGTCTCCTCTCCATTTCCCCACAGTCAGGTTAAATCATGGAGAGTATCTGAATGTCAAGACATGTAGGGGTATGGGGATCTGGTCCTTGGTCATTAGAACATCATCATCAAATATCCATGCTAGGTTCTGTTGGGACTTCTATATTCCCATTGGATCTTGGCTGTCTCCCACTTACTGCAAGGTTTGCTTCACTCTCATTGAAAGAACTCATATTGAGACAACCAAGTATAAAGGGGTCACTGGAGAACCTCCAACCGGCCTGAACATTGGGAGGAATGCACACGGGGCTGAAGCCTCAGGAAGTTCACACCATTTGCGCGGGGAAGAGCTGGCCTCTCCTGTTCCGAGGTGGAAACTGGGATTCAATCTGAGAGGCGGGAAGACAACTAGCAGGACTCTTGCTCTGCTGAGAGTCCCTGTTTTCCTTTTTTTTCTTTTCACCCGATAAACCCTGCTCTTCTCACCCTTCAAAGTGTCTGTGAGCCTAATATTTCACGGTTTTGTGACAAGGACCCCATTACAACAATATATCTCTTGGTTTCATTCTCTCAACCTCTTAGCAGCTCTCCAAGACACATTAGGCACAGAGGTACTACAAGGCTGCCTCTACTCTATTGTTCCTTCCTCATGCTGGGTGCCATGGAGCTCTATAACATTTACTGCCTTCTAGAGGTCTGTCTTAAAAGCAAGACAGGTTGTCCTCAGTTCTGGGATTCTCCAAACTCATGGAGCTTTCCAGCATGCCCCCCCATCCTTCAGAAGTTGACTTGGGGAACACATAGCAGAGTACAGTATCAAAGGTCCATCAGTTTTTATTTCTGTTGCTTCTCCTCTCTTGCTTCTCTTCTTCCCCTTTCAGTTCCCAGTATTGGAGGCCAGGAAATAAAGCAGGAGGAAAAACTGGCTCTGACTATCCATGGACTCTTCCAAATTGTGCCTGGAATTCTAGGCTGTTAAGGATATTTTTTTTCCTCAAGCTATTATCTCTGCAGTTTCAAAATGGACACTTTGAAACTCGTAAGCCACAAATTGCCTCTTTTCTTTCTCTCTGCATTTCTGCTCTACCAGACCTCACTTGAATCAATAATATGACTGCCCAAATGAGCAATCAGACAGGGTCAAGGAGGAAGTACCGCAAACAAAAACATATTGGTTGATATTTCAAATAGATTATTCTACCTTACGAGTGTCAGAGCTTTCTAGGGCTTAGAAGCAAACAACTATTACATGTGATTTTTACCTTGCAATGATTAATAATGAAGCTTACCAAATAGATATCAAAAAGAAAGTTCAGGGGGATTAAGCGACTTGCCAAATTCACTCAATTAATACAGATAGCACCAAGATTCAGATCTGAAGCCCACTATTCTTACTAATGCACACTCCTTCCCCCTAAAGAGAAGGAAGGAGGACGAGGGAAATATATAAGGTGCTAATCTTTAAAGCCCTAGGAAGAAAACAGATAAGAACATTTTGCTCTTTAAAGCTGGCTGCTGTAAGAGATCATGTTGATATCTGACAGATGGTAGGGAAAAAATGAATAAACCAGTCAGCAATTCTCAAATTCTGCTCCCTTTC
Task1_train_29522
Located on Chromosome X, this mutation impacts OTC (ornithine transcarbamylase). What is its biological consequence — is it benign or pathogenic, and which disease is associated if any?
Pathogenic; not provided
TTCTGCCTCCCAGGTTCAAGGAATTCTCCCGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGATTACAGGTGCATACCACCACACCTGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGAGTTTTACCATATTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCTTGACCTCAAGTGATCCGCCCACCTTGGCATCCCAAAGTGCTGGGATCACAGGAGTGAGCCACCGTGCCCGGCCAAGATTTTATTTTTATACCCCTTTTCTTTTCTCTGTGTATTTTCTATCAAGTCAAAAATGAAGGCCAGGCGCAGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTAGGGAGGCCAGGCAGGCAAATCACCTGAGGTCGGGAGTTCGAGACCAGCCCGACCAACATGAAGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATAAAAAATTAGCCGGGCATGGTGGCACATGCCTGCAATTCCAGCTACTAGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATTGCTTGAACCCAGGAGGCGGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATCGTGCCATTGCTGTCCAGCCTGGGCAATAAGAGTGAAACTCCATCTGCAAAAAAAGAAGATGATCCTTTTTTTCCAAGTGACAAATTTTAATTTTGGATGCATATCAGATATAGAATCATTAGGATAATGTCAAAAAATTCACAATGATGTGACAGCGTTTTAAAAAGCATTTAGATTAGCAAAGAAACAATTAATGGTATCCAGGTAGGAGAAGAGATGGGATATGGTTCTTAGCTATAAGCATAATTCTGCATTTTGAGCAATTTATCTTCGAAAGACAATTAATACAGTAGCTTCATTTGGACTGCTTAATTGTGAAAGCATTTTTGTATTCCAAGCTTGTTCAGCCTTTTTAAAGAGTTGGTTTCAGGTTGAGAAAGTTTGACACGGTTTTGATTTTATCTAGTAGGCTGGCTCTCCAAGCTCCTAAGAAAAACTGAGGACAGGAGTGACCGCAACTGCTATGGGTTGATGTTCCTATAAAACACCTGAAATAAGAGAAAAGGTCTCCCCAGGCCCAGGCCTATGTTCTTGACACTTTGTGGATGAGGGAGGTTAGCTGGCAGGAATCTATTTGTTCCAGAATTCCTTCTATCAGGAAGCCCATCTACAGAAGAGGAAGGAGGAAGCGCCCCACCCCACATTCAGACTCTCCAGATTGTTTTCAAATGACTTCCAGAAGCAAAGTCTTTGTATTCCCATGAGGATGCATGATGAATGTGTAGCTAAAACACTAGGGCTTCATCATTGATCTAAGTGAAAGTTGTAGTGCCCCATGTTGTAACAGAGTAGCATTTTCCCAGCTGAGAAAACACCTCCAAACCAAACACCTTCGAGGTCATTGAAAACTGAATGGGGATTTCAATAGAGTTAAGTAAGAAGGTGGTTCCAGTATGAAATACTAATATATTTTGGAAAAAATTCACATGTTGAACCCAGAACAATTAATACTGCTTTCTAATTACATGTCAATAAGCTGTGGGAGTTACTGTTCTCTTCCCCCATTTGTATAGTACATAAAAAAACATTTTAAATTCACTTTTTTTTTTTTGAGATGGAATATTGCTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCAAGATCTTGGCTCACTGCAACCTCCATCTCCCAGGTTCAAGCAATTCTCCTGCCTCAGCCTCTCTAGTAGCTGGGATTATAGGCACCCACCACCACTCCAGGCTAATTTTTTTTTTTTTTTTTGGTATTTTGAGTAGAGATGGGGTTTTGCCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAGGTGATCCACCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTAAGGCATGAACCACCACACCTGGCCTAAATTCACTTTTTAAACAATATTTTAAACACTTATTTGGGGGTAGTTATTACTTATTTTCTAATAAAGAATATGTTTTAAAACATAATTTATATATAAGATATATTTTAATTCTATTCTTGTCCTTGATTTATAGTATTTGCCTTTATTGCAAGGGAAGTCCTTAGGCATGATTTTTGAGAAAAGAAGTACTCGAACAAGATTGTCTACAGAAACAGGTAAGTCCACTGCCAAATTCACACTTGTGTTGAAGAGAGGGATTGAAGGTGAAGACTTTGGAGGGGTAACCCAGTGCGGGGATTTGTCTGCCTCTAGCAACCACAAAGAAAAAATCATTTTTACTGGGAGCAGCAATGCAAGCCTGTGAATGAGATTTCCAGTTCTCATAAAAGCTGCAAGCAGAAAAATTAGCTTCATCTATAAGAATTCCATAAGGAACTGAGTAGAAGTTCCATATAACTCTTCATGTTCAGAAAAGAAATATAGGTGGGCACACATTTTCAGGCCTTGAACTCACGTGGGTAAGAAATATGTCTATTTTTCTAGCATGCAAAGAACATTTCCTTGTGTGTCTCAATTCTGCTAGATGGTGGAAATTTAATCTTTGCGATGTTAGGCAATCCTCAGTTGTTTTATGGTTTATTTTGTCCATTTTGGGTCTCCTCTCCATTTCCCCACAGTCAGGTTAAATCATGGAGAGTATCTGAATGTCAAGACATGTAGGGGTATGGGGATCTGGTCCTTGGTCATTAGAACATCATCATCAAATATCCATGCTAGGTTCTGTTGGGACTTCTATATTCCCATTGGATCTTGGCTGTCTCCCACTTACTGCAAGGTTTGCTTCACTCTCATTGAAAGAACTCATATTGAGACAACCAAGTATAAAGGGGTCACTGGAGAACCTCCAACCGGCCTGAACATTGGGAGGAATGCACACGGGGCTGAAGCCTCAGGAAGTTCACACCATTTGCGCGGGGAAGAGCTGGCCTCTCCTGTTCCGAGGTGGAAACTGGGATTCAATCTGAGAGGCGGGAAGACAACTAGCAGGACTCTTGCTCTGCTGAGAGTCCCTGTTTTCCTTTTTTTTCTTTTCACCCGATAAACCCTGCTCTTCTCACCCTTCAAAGTGTCTGTGAGCCTAATATTTCACGGTTTTGTGACAAGGACCCCATTACAACAATATATCTCTTGGTTTCATTCTCTCAACCTCTTAGCAGCTCTCCAAGACACATTAGGCACAGAGGTACTACAAGGCTGCCTCTACTCTATTGTTCCTTCCTCATGCTGGGTGCCATGGAGCTCTATAACATTTACTGCCTTCTAGAGGTCTGTCTTAAAAGCAAGACAGGTTGTCCTCAGTTCTGGGATTCTCCAAACTCATGGAGCTTTCCAGCATGCCCCCCCATCCTTCAGAAGTTGACTTGGGGAACACATAGCAGAGTACAGTATCAAAGGTCCATCAGTTTTTATTTCTGTTGCTTCTCCTCTCTTGCTTCTCTTCTTCCCCTTTCAGTTCCCAGTATTGGAGGCCAGGAAATAAAGCAGGAGGAAAAACTGGCTCTGACTATCCATGGACTCTTCCAAATTGTGCCTGGAATTCTAGGCTGTTAAGGATATTTTTTTTCCTCAAGCTATTATCTCTGCAGTTTCAAAATGGACACTTTGAAACTCGTAAGCCACAAATTGCCTCTTTTCTTTCTCTCTGCATTTCTGCTCTACCAGACCTCACTTGAATCAATAATATGACTGCCCAAATGAGCAATCAGACAGGGTCAAGGAGGAAGTACCGCAAACAAAAACATATTGGTTGATATTTCAAATAGATTATTCTACCTTACGAGTGTCAGAGCTTTCTAGGGCTTAGAAGCAAACAACTATTACATGTGATTTTTACCTTGCAATGATTAATAATGAAGCTTACCAAATAGATATCAAAAAGAAAGTTCAGGGGGATTAAGCGACTTGCCAAATTCACTCAATTAATACAGATAGCACCAAGATTCAGATCTGAAGCCCACTATTCTTACTAATGCACACTCCTTCCCCCTAAAGAGAAGGAAGGAGGACGAGGGAAATATATAAGGTGCTAATCTTTAAAGCCCTAGGAAGAAAACAGATAAGAACATTTTGCTCTTTAAAGCTGGCTGCTGTAAGAGATCATGTTGATATCTGACAGATGGTAGGGAAAAAATGAATAAACCAGTCAGCAATTCTCAAATTCTGCTCCCTTTCA
TTCTGCCTCCCAGGTTCAAGGAATTCTCCCGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGATTACAGGTGCATACCACCACACCTGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGAGTTTTACCATATTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCTTGACCTCAAGTGATCCGCCCACCTTGGCATCCCAAAGTGCTGGGATCACAGGAGTGAGCCACCGTGCCCGGCCAAGATTTTATTTTTATACCCCTTTTCTTTTCTCTGTGTATTTTCTATCAAGTCAAAAATGAAGGCCAGGCGCAGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTAGGGAGGCCAGGCAGGCAAATCACCTGAGGTCGGGAGTTCGAGACCAGCCCGACCAACATGAAGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATAAAAAATTAGCCGGGCATGGTGGCACATGCCTGCAATTCCAGCTACTAGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATTGCTTGAACCCAGGAGGCGGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATCGTGCCATTGCTGTCCAGCCTGGGCAATAAGAGTGAAACTCCATCTGCAAAAAAAGAAGATGATCCTTTTTTTCCAAGTGACAAATTTTAATTTTGGATGCATATCAGATATAGAATCATTAGGATAATGTCAAAAAATTCACAATGATGTGACAGCGTTTTAAAAAGCATTTAGATTAGCAAAGAAACAATTAATGGTATCCAGGTAGGAGAAGAGATGGGATATGGTTCTTAGCTATAAGCATAATTCTGCATTTTGAGCAATTTATCTTCGAAAGACAATTAATACAGTAGCTTCATTTGGACTGCTTAATTGTGAAAGCATTTTTGTATTCCAAGCTTGTTCAGCCTTTTTAAAGAGTTGGTTTCAGGTTGAGAAAGTTTGACACGGTTTTGATTTTATCTAGTAGGCTGGCTCTCCAAGCTCCTAAGAAAAACTGAGGACAGGAGTGACCGCAACTGCTATGGGTTGATGTTCCTATAAAACACCTGAAATAAGAGAAAAGGTCTCCCCAGGCCCAGGCCTATGTTCTTGACACTTTGTGGATGAGGGAGGTTAGCTGGCAGGAATCTATTTGTTCCAGAATTCCTTCTATCAGGAAGCCCATCTACAGAAGAGGAAGGAGGAAGCGCCCCACCCCACATTCAGACTCTCCAGATTGTTTTCAAATGACTTCCAGAAGCAAAGTCTTTGTATTCCCATGAGGATGCATGATGAATGTGTAGCTAAAACACTAGGGCTTCATCATTGATCTAAGTGAAAGTTGTAGTGCCCCATGTTGTAACAGAGTAGCATTTTCCCAGCTGAGAAAACACCTCCAAACCAAACACCTTCGAGGTCATTGAAAACTGAATGGGGATTTCAATAGAGTTAAGTAAGAAGGTGGTTCCAGTATGAAATACTAATATATTTTGGAAAAAATTCACATGTTGAACCCAGAACAATTAATACTGCTTTCTAATTACATGTCAATAAGCTGTGGGAGTTACTGTTCTCTTCCCCCATTTGTATAGTACATAAAAAAACATTTTAAATTCACTTTTTTTTTTTTGAGATGGAATATTGCTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCAAGATCTTGGCTCACTGCAACCTCCATCTCCCAGGTTCAAGCAATTCTCCTGCCTCAGCCTCTCTAGTAGCTGGGATTATAGGCACCCACCACCACTCCAGGCTAATTTTTTTTTTTTTTTTTGGTATTTTGAGTAGAGATGGGGTTTTGCCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAGGTGATCCACCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTAAGGCATGAACCACCACACCTGGCCTAAATTCACTTTTTAAACAATATTTTAAACACTTATTTGGGGGTAGTTATTACTTATTTTCTAATAAAGAATATGTTTTAAAACATAATTTATATATAAGATATATTTTAATTCTATTCTTGTCCTTGATTTATAGTATTTGCCTTTATTGCAAGGGAAGTCCTTAGGCATGATTTTTGAGAAAAGAAATACTCGAACAAGATTGTCTACAGAAACAGGTAAGTCCACTGCCAAATTCACACTTGTGTTGAAGAGAGGGATTGAAGGTGAAGACTTTGGAGGGGTAACCCAGTGCGGGGATTTGTCTGCCTCTAGCAACCACAAAGAAAAAATCATTTTTACTGGGAGCAGCAATGCAAGCCTGTGAATGAGATTTCCAGTTCTCATAAAAGCTGCAAGCAGAAAAATTAGCTTCATCTATAAGAATTCCATAAGGAACTGAGTAGAAGTTCCATATAACTCTTCATGTTCAGAAAAGAAATATAGGTGGGCACACATTTTCAGGCCTTGAACTCACGTGGGTAAGAAATATGTCTATTTTTCTAGCATGCAAAGAACATTTCCTTGTGTGTCTCAATTCTGCTAGATGGTGGAAATTTAATCTTTGCGATGTTAGGCAATCCTCAGTTGTTTTATGGTTTATTTTGTCCATTTTGGGTCTCCTCTCCATTTCCCCACAGTCAGGTTAAATCATGGAGAGTATCTGAATGTCAAGACATGTAGGGGTATGGGGATCTGGTCCTTGGTCATTAGAACATCATCATCAAATATCCATGCTAGGTTCTGTTGGGACTTCTATATTCCCATTGGATCTTGGCTGTCTCCCACTTACTGCAAGGTTTGCTTCACTCTCATTGAAAGAACTCATATTGAGACAACCAAGTATAAAGGGGTCACTGGAGAACCTCCAACCGGCCTGAACATTGGGAGGAATGCACACGGGGCTGAAGCCTCAGGAAGTTCACACCATTTGCGCGGGGAAGAGCTGGCCTCTCCTGTTCCGAGGTGGAAACTGGGATTCAATCTGAGAGGCGGGAAGACAACTAGCAGGACTCTTGCTCTGCTGAGAGTCCCTGTTTTCCTTTTTTTTCTTTTCACCCGATAAACCCTGCTCTTCTCACCCTTCAAAGTGTCTGTGAGCCTAATATTTCACGGTTTTGTGACAAGGACCCCATTACAACAATATATCTCTTGGTTTCATTCTCTCAACCTCTTAGCAGCTCTCCAAGACACATTAGGCACAGAGGTACTACAAGGCTGCCTCTACTCTATTGTTCCTTCCTCATGCTGGGTGCCATGGAGCTCTATAACATTTACTGCCTTCTAGAGGTCTGTCTTAAAAGCAAGACAGGTTGTCCTCAGTTCTGGGATTCTCCAAACTCATGGAGCTTTCCAGCATGCCCCCCCATCCTTCAGAAGTTGACTTGGGGAACACATAGCAGAGTACAGTATCAAAGGTCCATCAGTTTTTATTTCTGTTGCTTCTCCTCTCTTGCTTCTCTTCTTCCCCTTTCAGTTCCCAGTATTGGAGGCCAGGAAATAAAGCAGGAGGAAAAACTGGCTCTGACTATCCATGGACTCTTCCAAATTGTGCCTGGAATTCTAGGCTGTTAAGGATATTTTTTTTCCTCAAGCTATTATCTCTGCAGTTTCAAAATGGACACTTTGAAACTCGTAAGCCACAAATTGCCTCTTTTCTTTCTCTCTGCATTTCTGCTCTACCAGACCTCACTTGAATCAATAATATGACTGCCCAAATGAGCAATCAGACAGGGTCAAGGAGGAAGTACCGCAAACAAAAACATATTGGTTGATATTTCAAATAGATTATTCTACCTTACGAGTGTCAGAGCTTTCTAGGGCTTAGAAGCAAACAACTATTACATGTGATTTTTACCTTGCAATGATTAATAATGAAGCTTACCAAATAGATATCAAAAAGAAAGTTCAGGGGGATTAAGCGACTTGCCAAATTCACTCAATTAATACAGATAGCACCAAGATTCAGATCTGAAGCCCACTATTCTTACTAATGCACACTCCTTCCCCCTAAAGAGAAGGAAGGAGGACGAGGGAAATATATAAGGTGCTAATCTTTAAAGCCCTAGGAAGAAAACAGATAAGAACATTTTGCTCTTTAAAGCTGGCTGCTGTAAGAGATCATGTTGATATCTGACAGATGGTAGGGAAAAAATGAATAAACCAGTCAGCAATTCTCAAATTCTGCTCCCTTTCA
Task1_train_29523
A mutation in OTC (ornithine transcarbamylase), located on Chromosome X, is being studied. Determine whether it’s pathogenic or benign, and specify the linked disease.
Pathogenic; not provided
TCTGCCTCCCAGGTTCAAGGAATTCTCCCGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGATTACAGGTGCATACCACCACACCTGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGAGTTTTACCATATTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCTTGACCTCAAGTGATCCGCCCACCTTGGCATCCCAAAGTGCTGGGATCACAGGAGTGAGCCACCGTGCCCGGCCAAGATTTTATTTTTATACCCCTTTTCTTTTCTCTGTGTATTTTCTATCAAGTCAAAAATGAAGGCCAGGCGCAGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTAGGGAGGCCAGGCAGGCAAATCACCTGAGGTCGGGAGTTCGAGACCAGCCCGACCAACATGAAGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATAAAAAATTAGCCGGGCATGGTGGCACATGCCTGCAATTCCAGCTACTAGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATTGCTTGAACCCAGGAGGCGGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATCGTGCCATTGCTGTCCAGCCTGGGCAATAAGAGTGAAACTCCATCTGCAAAAAAAGAAGATGATCCTTTTTTTCCAAGTGACAAATTTTAATTTTGGATGCATATCAGATATAGAATCATTAGGATAATGTCAAAAAATTCACAATGATGTGACAGCGTTTTAAAAAGCATTTAGATTAGCAAAGAAACAATTAATGGTATCCAGGTAGGAGAAGAGATGGGATATGGTTCTTAGCTATAAGCATAATTCTGCATTTTGAGCAATTTATCTTCGAAAGACAATTAATACAGTAGCTTCATTTGGACTGCTTAATTGTGAAAGCATTTTTGTATTCCAAGCTTGTTCAGCCTTTTTAAAGAGTTGGTTTCAGGTTGAGAAAGTTTGACACGGTTTTGATTTTATCTAGTAGGCTGGCTCTCCAAGCTCCTAAGAAAAACTGAGGACAGGAGTGACCGCAACTGCTATGGGTTGATGTTCCTATAAAACACCTGAAATAAGAGAAAAGGTCTCCCCAGGCCCAGGCCTATGTTCTTGACACTTTGTGGATGAGGGAGGTTAGCTGGCAGGAATCTATTTGTTCCAGAATTCCTTCTATCAGGAAGCCCATCTACAGAAGAGGAAGGAGGAAGCGCCCCACCCCACATTCAGACTCTCCAGATTGTTTTCAAATGACTTCCAGAAGCAAAGTCTTTGTATTCCCATGAGGATGCATGATGAATGTGTAGCTAAAACACTAGGGCTTCATCATTGATCTAAGTGAAAGTTGTAGTGCCCCATGTTGTAACAGAGTAGCATTTTCCCAGCTGAGAAAACACCTCCAAACCAAACACCTTCGAGGTCATTGAAAACTGAATGGGGATTTCAATAGAGTTAAGTAAGAAGGTGGTTCCAGTATGAAATACTAATATATTTTGGAAAAAATTCACATGTTGAACCCAGAACAATTAATACTGCTTTCTAATTACATGTCAATAAGCTGTGGGAGTTACTGTTCTCTTCCCCCATTTGTATAGTACATAAAAAAACATTTTAAATTCACTTTTTTTTTTTTGAGATGGAATATTGCTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCAAGATCTTGGCTCACTGCAACCTCCATCTCCCAGGTTCAAGCAATTCTCCTGCCTCAGCCTCTCTAGTAGCTGGGATTATAGGCACCCACCACCACTCCAGGCTAATTTTTTTTTTTTTTTTTGGTATTTTGAGTAGAGATGGGGTTTTGCCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAGGTGATCCACCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTAAGGCATGAACCACCACACCTGGCCTAAATTCACTTTTTAAACAATATTTTAAACACTTATTTGGGGGTAGTTATTACTTATTTTCTAATAAAGAATATGTTTTAAAACATAATTTATATATAAGATATATTTTAATTCTATTCTTGTCCTTGATTTATAGTATTTGCCTTTATTGCAAGGGAAGTCCTTAGGCATGATTTTTGAGAAAAGAAGTACTCGAACAAGATTGTCTACAGAAACAGGTAAGTCCACTGCCAAATTCACACTTGTGTTGAAGAGAGGGATTGAAGGTGAAGACTTTGGAGGGGTAACCCAGTGCGGGGATTTGTCTGCCTCTAGCAACCACAAAGAAAAAATCATTTTTACTGGGAGCAGCAATGCAAGCCTGTGAATGAGATTTCCAGTTCTCATAAAAGCTGCAAGCAGAAAAATTAGCTTCATCTATAAGAATTCCATAAGGAACTGAGTAGAAGTTCCATATAACTCTTCATGTTCAGAAAAGAAATATAGGTGGGCACACATTTTCAGGCCTTGAACTCACGTGGGTAAGAAATATGTCTATTTTTCTAGCATGCAAAGAACATTTCCTTGTGTGTCTCAATTCTGCTAGATGGTGGAAATTTAATCTTTGCGATGTTAGGCAATCCTCAGTTGTTTTATGGTTTATTTTGTCCATTTTGGGTCTCCTCTCCATTTCCCCACAGTCAGGTTAAATCATGGAGAGTATCTGAATGTCAAGACATGTAGGGGTATGGGGATCTGGTCCTTGGTCATTAGAACATCATCATCAAATATCCATGCTAGGTTCTGTTGGGACTTCTATATTCCCATTGGATCTTGGCTGTCTCCCACTTACTGCAAGGTTTGCTTCACTCTCATTGAAAGAACTCATATTGAGACAACCAAGTATAAAGGGGTCACTGGAGAACCTCCAACCGGCCTGAACATTGGGAGGAATGCACACGGGGCTGAAGCCTCAGGAAGTTCACACCATTTGCGCGGGGAAGAGCTGGCCTCTCCTGTTCCGAGGTGGAAACTGGGATTCAATCTGAGAGGCGGGAAGACAACTAGCAGGACTCTTGCTCTGCTGAGAGTCCCTGTTTTCCTTTTTTTTCTTTTCACCCGATAAACCCTGCTCTTCTCACCCTTCAAAGTGTCTGTGAGCCTAATATTTCACGGTTTTGTGACAAGGACCCCATTACAACAATATATCTCTTGGTTTCATTCTCTCAACCTCTTAGCAGCTCTCCAAGACACATTAGGCACAGAGGTACTACAAGGCTGCCTCTACTCTATTGTTCCTTCCTCATGCTGGGTGCCATGGAGCTCTATAACATTTACTGCCTTCTAGAGGTCTGTCTTAAAAGCAAGACAGGTTGTCCTCAGTTCTGGGATTCTCCAAACTCATGGAGCTTTCCAGCATGCCCCCCCATCCTTCAGAAGTTGACTTGGGGAACACATAGCAGAGTACAGTATCAAAGGTCCATCAGTTTTTATTTCTGTTGCTTCTCCTCTCTTGCTTCTCTTCTTCCCCTTTCAGTTCCCAGTATTGGAGGCCAGGAAATAAAGCAGGAGGAAAAACTGGCTCTGACTATCCATGGACTCTTCCAAATTGTGCCTGGAATTCTAGGCTGTTAAGGATATTTTTTTTCCTCAAGCTATTATCTCTGCAGTTTCAAAATGGACACTTTGAAACTCGTAAGCCACAAATTGCCTCTTTTCTTTCTCTCTGCATTTCTGCTCTACCAGACCTCACTTGAATCAATAATATGACTGCCCAAATGAGCAATCAGACAGGGTCAAGGAGGAAGTACCGCAAACAAAAACATATTGGTTGATATTTCAAATAGATTATTCTACCTTACGAGTGTCAGAGCTTTCTAGGGCTTAGAAGCAAACAACTATTACATGTGATTTTTACCTTGCAATGATTAATAATGAAGCTTACCAAATAGATATCAAAAAGAAAGTTCAGGGGGATTAAGCGACTTGCCAAATTCACTCAATTAATACAGATAGCACCAAGATTCAGATCTGAAGCCCACTATTCTTACTAATGCACACTCCTTCCCCCTAAAGAGAAGGAAGGAGGACGAGGGAAATATATAAGGTGCTAATCTTTAAAGCCCTAGGAAGAAAACAGATAAGAACATTTTGCTCTTTAAAGCTGGCTGCTGTAAGAGATCATGTTGATATCTGACAGATGGTAGGGAAAAAATGAATAAACCAGTCAGCAATTCTCAAATTCTGCTCCCTTTCAA
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Task1_train_29524
A variant was discovered in gene OTC (ornithine transcarbamylase), Chromosome X. Please indicate if this mutation results in a known disease or if it's non-harmful.
Pathogenic; not provided
CCTCCCAGGTTCAAGGAATTCTCCCGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGATTACAGGTGCATACCACCACACCTGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGAGTTTTACCATATTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCTTGACCTCAAGTGATCCGCCCACCTTGGCATCCCAAAGTGCTGGGATCACAGGAGTGAGCCACCGTGCCCGGCCAAGATTTTATTTTTATACCCCTTTTCTTTTCTCTGTGTATTTTCTATCAAGTCAAAAATGAAGGCCAGGCGCAGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTAGGGAGGCCAGGCAGGCAAATCACCTGAGGTCGGGAGTTCGAGACCAGCCCGACCAACATGAAGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATAAAAAATTAGCCGGGCATGGTGGCACATGCCTGCAATTCCAGCTACTAGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATTGCTTGAACCCAGGAGGCGGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATCGTGCCATTGCTGTCCAGCCTGGGCAATAAGAGTGAAACTCCATCTGCAAAAAAAGAAGATGATCCTTTTTTTCCAAGTGACAAATTTTAATTTTGGATGCATATCAGATATAGAATCATTAGGATAATGTCAAAAAATTCACAATGATGTGACAGCGTTTTAAAAAGCATTTAGATTAGCAAAGAAACAATTAATGGTATCCAGGTAGGAGAAGAGATGGGATATGGTTCTTAGCTATAAGCATAATTCTGCATTTTGAGCAATTTATCTTCGAAAGACAATTAATACAGTAGCTTCATTTGGACTGCTTAATTGTGAAAGCATTTTTGTATTCCAAGCTTGTTCAGCCTTTTTAAAGAGTTGGTTTCAGGTTGAGAAAGTTTGACACGGTTTTGATTTTATCTAGTAGGCTGGCTCTCCAAGCTCCTAAGAAAAACTGAGGACAGGAGTGACCGCAACTGCTATGGGTTGATGTTCCTATAAAACACCTGAAATAAGAGAAAAGGTCTCCCCAGGCCCAGGCCTATGTTCTTGACACTTTGTGGATGAGGGAGGTTAGCTGGCAGGAATCTATTTGTTCCAGAATTCCTTCTATCAGGAAGCCCATCTACAGAAGAGGAAGGAGGAAGCGCCCCACCCCACATTCAGACTCTCCAGATTGTTTTCAAATGACTTCCAGAAGCAAAGTCTTTGTATTCCCATGAGGATGCATGATGAATGTGTAGCTAAAACACTAGGGCTTCATCATTGATCTAAGTGAAAGTTGTAGTGCCCCATGTTGTAACAGAGTAGCATTTTCCCAGCTGAGAAAACACCTCCAAACCAAACACCTTCGAGGTCATTGAAAACTGAATGGGGATTTCAATAGAGTTAAGTAAGAAGGTGGTTCCAGTATGAAATACTAATATATTTTGGAAAAAATTCACATGTTGAACCCAGAACAATTAATACTGCTTTCTAATTACATGTCAATAAGCTGTGGGAGTTACTGTTCTCTTCCCCCATTTGTATAGTACATAAAAAAACATTTTAAATTCACTTTTTTTTTTTTGAGATGGAATATTGCTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCAAGATCTTGGCTCACTGCAACCTCCATCTCCCAGGTTCAAGCAATTCTCCTGCCTCAGCCTCTCTAGTAGCTGGGATTATAGGCACCCACCACCACTCCAGGCTAATTTTTTTTTTTTTTTTTGGTATTTTGAGTAGAGATGGGGTTTTGCCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAGGTGATCCACCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTAAGGCATGAACCACCACACCTGGCCTAAATTCACTTTTTAAACAATATTTTAAACACTTATTTGGGGGTAGTTATTACTTATTTTCTAATAAAGAATATGTTTTAAAACATAATTTATATATAAGATATATTTTAATTCTATTCTTGTCCTTGATTTATAGTATTTGCCTTTATTGCAAGGGAAGTCCTTAGGCATGATTTTTGAGAAAAGAAGTACTCGAACAAGATTGTCTACAGAAACAGGTAAGTCCACTGCCAAATTCACACTTGTGTTGAAGAGAGGGATTGAAGGTGAAGACTTTGGAGGGGTAACCCAGTGCGGGGATTTGTCTGCCTCTAGCAACCACAAAGAAAAAATCATTTTTACTGGGAGCAGCAATGCAAGCCTGTGAATGAGATTTCCAGTTCTCATAAAAGCTGCAAGCAGAAAAATTAGCTTCATCTATAAGAATTCCATAAGGAACTGAGTAGAAGTTCCATATAACTCTTCATGTTCAGAAAAGAAATATAGGTGGGCACACATTTTCAGGCCTTGAACTCACGTGGGTAAGAAATATGTCTATTTTTCTAGCATGCAAAGAACATTTCCTTGTGTGTCTCAATTCTGCTAGATGGTGGAAATTTAATCTTTGCGATGTTAGGCAATCCTCAGTTGTTTTATGGTTTATTTTGTCCATTTTGGGTCTCCTCTCCATTTCCCCACAGTCAGGTTAAATCATGGAGAGTATCTGAATGTCAAGACATGTAGGGGTATGGGGATCTGGTCCTTGGTCATTAGAACATCATCATCAAATATCCATGCTAGGTTCTGTTGGGACTTCTATATTCCCATTGGATCTTGGCTGTCTCCCACTTACTGCAAGGTTTGCTTCACTCTCATTGAAAGAACTCATATTGAGACAACCAAGTATAAAGGGGTCACTGGAGAACCTCCAACCGGCCTGAACATTGGGAGGAATGCACACGGGGCTGAAGCCTCAGGAAGTTCACACCATTTGCGCGGGGAAGAGCTGGCCTCTCCTGTTCCGAGGTGGAAACTGGGATTCAATCTGAGAGGCGGGAAGACAACTAGCAGGACTCTTGCTCTGCTGAGAGTCCCTGTTTTCCTTTTTTTTCTTTTCACCCGATAAACCCTGCTCTTCTCACCCTTCAAAGTGTCTGTGAGCCTAATATTTCACGGTTTTGTGACAAGGACCCCATTACAACAATATATCTCTTGGTTTCATTCTCTCAACCTCTTAGCAGCTCTCCAAGACACATTAGGCACAGAGGTACTACAAGGCTGCCTCTACTCTATTGTTCCTTCCTCATGCTGGGTGCCATGGAGCTCTATAACATTTACTGCCTTCTAGAGGTCTGTCTTAAAAGCAAGACAGGTTGTCCTCAGTTCTGGGATTCTCCAAACTCATGGAGCTTTCCAGCATGCCCCCCCATCCTTCAGAAGTTGACTTGGGGAACACATAGCAGAGTACAGTATCAAAGGTCCATCAGTTTTTATTTCTGTTGCTTCTCCTCTCTTGCTTCTCTTCTTCCCCTTTCAGTTCCCAGTATTGGAGGCCAGGAAATAAAGCAGGAGGAAAAACTGGCTCTGACTATCCATGGACTCTTCCAAATTGTGCCTGGAATTCTAGGCTGTTAAGGATATTTTTTTTCCTCAAGCTATTATCTCTGCAGTTTCAAAATGGACACTTTGAAACTCGTAAGCCACAAATTGCCTCTTTTCTTTCTCTCTGCATTTCTGCTCTACCAGACCTCACTTGAATCAATAATATGACTGCCCAAATGAGCAATCAGACAGGGTCAAGGAGGAAGTACCGCAAACAAAAACATATTGGTTGATATTTCAAATAGATTATTCTACCTTACGAGTGTCAGAGCTTTCTAGGGCTTAGAAGCAAACAACTATTACATGTGATTTTTACCTTGCAATGATTAATAATGAAGCTTACCAAATAGATATCAAAAAGAAAGTTCAGGGGGATTAAGCGACTTGCCAAATTCACTCAATTAATACAGATAGCACCAAGATTCAGATCTGAAGCCCACTATTCTTACTAATGCACACTCCTTCCCCCTAAAGAGAAGGAAGGAGGACGAGGGAAATATATAAGGTGCTAATCTTTAAAGCCCTAGGAAGAAAACAGATAAGAACATTTTGCTCTTTAAAGCTGGCTGCTGTAAGAGATCATGTTGATATCTGACAGATGGTAGGGAAAAAATGAATAAACCAGTCAGCAATTCTCAAATTCTGCTCCCTTTCAACACT
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Task1_train_29525
A sequence alteration has been identified in OTC (ornithine transcarbamylase) on Chromosome X. Is it disease-inducing or harmless?
Pathogenic; Ornithine carbamoyltransferase deficiency
CTCCCAGGTTCAAGGAATTCTCCCGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGATTACAGGTGCATACCACCACACCTGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGAGTTTTACCATATTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCTTGACCTCAAGTGATCCGCCCACCTTGGCATCCCAAAGTGCTGGGATCACAGGAGTGAGCCACCGTGCCCGGCCAAGATTTTATTTTTATACCCCTTTTCTTTTCTCTGTGTATTTTCTATCAAGTCAAAAATGAAGGCCAGGCGCAGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTAGGGAGGCCAGGCAGGCAAATCACCTGAGGTCGGGAGTTCGAGACCAGCCCGACCAACATGAAGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATAAAAAATTAGCCGGGCATGGTGGCACATGCCTGCAATTCCAGCTACTAGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATTGCTTGAACCCAGGAGGCGGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATCGTGCCATTGCTGTCCAGCCTGGGCAATAAGAGTGAAACTCCATCTGCAAAAAAAGAAGATGATCCTTTTTTTCCAAGTGACAAATTTTAATTTTGGATGCATATCAGATATAGAATCATTAGGATAATGTCAAAAAATTCACAATGATGTGACAGCGTTTTAAAAAGCATTTAGATTAGCAAAGAAACAATTAATGGTATCCAGGTAGGAGAAGAGATGGGATATGGTTCTTAGCTATAAGCATAATTCTGCATTTTGAGCAATTTATCTTCGAAAGACAATTAATACAGTAGCTTCATTTGGACTGCTTAATTGTGAAAGCATTTTTGTATTCCAAGCTTGTTCAGCCTTTTTAAAGAGTTGGTTTCAGGTTGAGAAAGTTTGACACGGTTTTGATTTTATCTAGTAGGCTGGCTCTCCAAGCTCCTAAGAAAAACTGAGGACAGGAGTGACCGCAACTGCTATGGGTTGATGTTCCTATAAAACACCTGAAATAAGAGAAAAGGTCTCCCCAGGCCCAGGCCTATGTTCTTGACACTTTGTGGATGAGGGAGGTTAGCTGGCAGGAATCTATTTGTTCCAGAATTCCTTCTATCAGGAAGCCCATCTACAGAAGAGGAAGGAGGAAGCGCCCCACCCCACATTCAGACTCTCCAGATTGTTTTCAAATGACTTCCAGAAGCAAAGTCTTTGTATTCCCATGAGGATGCATGATGAATGTGTAGCTAAAACACTAGGGCTTCATCATTGATCTAAGTGAAAGTTGTAGTGCCCCATGTTGTAACAGAGTAGCATTTTCCCAGCTGAGAAAACACCTCCAAACCAAACACCTTCGAGGTCATTGAAAACTGAATGGGGATTTCAATAGAGTTAAGTAAGAAGGTGGTTCCAGTATGAAATACTAATATATTTTGGAAAAAATTCACATGTTGAACCCAGAACAATTAATACTGCTTTCTAATTACATGTCAATAAGCTGTGGGAGTTACTGTTCTCTTCCCCCATTTGTATAGTACATAAAAAAACATTTTAAATTCACTTTTTTTTTTTTGAGATGGAATATTGCTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCAAGATCTTGGCTCACTGCAACCTCCATCTCCCAGGTTCAAGCAATTCTCCTGCCTCAGCCTCTCTAGTAGCTGGGATTATAGGCACCCACCACCACTCCAGGCTAATTTTTTTTTTTTTTTTTGGTATTTTGAGTAGAGATGGGGTTTTGCCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAGGTGATCCACCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTAAGGCATGAACCACCACACCTGGCCTAAATTCACTTTTTAAACAATATTTTAAACACTTATTTGGGGGTAGTTATTACTTATTTTCTAATAAAGAATATGTTTTAAAACATAATTTATATATAAGATATATTTTAATTCTATTCTTGTCCTTGATTTATAGTATTTGCCTTTATTGCAAGGGAAGTCCTTAGGCATGATTTTTGAGAAAAGAAGTACTCGAACAAGATTGTCTACAGAAACAGGTAAGTCCACTGCCAAATTCACACTTGTGTTGAAGAGAGGGATTGAAGGTGAAGACTTTGGAGGGGTAACCCAGTGCGGGGATTTGTCTGCCTCTAGCAACCACAAAGAAAAAATCATTTTTACTGGGAGCAGCAATGCAAGCCTGTGAATGAGATTTCCAGTTCTCATAAAAGCTGCAAGCAGAAAAATTAGCTTCATCTATAAGAATTCCATAAGGAACTGAGTAGAAGTTCCATATAACTCTTCATGTTCAGAAAAGAAATATAGGTGGGCACACATTTTCAGGCCTTGAACTCACGTGGGTAAGAAATATGTCTATTTTTCTAGCATGCAAAGAACATTTCCTTGTGTGTCTCAATTCTGCTAGATGGTGGAAATTTAATCTTTGCGATGTTAGGCAATCCTCAGTTGTTTTATGGTTTATTTTGTCCATTTTGGGTCTCCTCTCCATTTCCCCACAGTCAGGTTAAATCATGGAGAGTATCTGAATGTCAAGACATGTAGGGGTATGGGGATCTGGTCCTTGGTCATTAGAACATCATCATCAAATATCCATGCTAGGTTCTGTTGGGACTTCTATATTCCCATTGGATCTTGGCTGTCTCCCACTTACTGCAAGGTTTGCTTCACTCTCATTGAAAGAACTCATATTGAGACAACCAAGTATAAAGGGGTCACTGGAGAACCTCCAACCGGCCTGAACATTGGGAGGAATGCACACGGGGCTGAAGCCTCAGGAAGTTCACACCATTTGCGCGGGGAAGAGCTGGCCTCTCCTGTTCCGAGGTGGAAACTGGGATTCAATCTGAGAGGCGGGAAGACAACTAGCAGGACTCTTGCTCTGCTGAGAGTCCCTGTTTTCCTTTTTTTTCTTTTCACCCGATAAACCCTGCTCTTCTCACCCTTCAAAGTGTCTGTGAGCCTAATATTTCACGGTTTTGTGACAAGGACCCCATTACAACAATATATCTCTTGGTTTCATTCTCTCAACCTCTTAGCAGCTCTCCAAGACACATTAGGCACAGAGGTACTACAAGGCTGCCTCTACTCTATTGTTCCTTCCTCATGCTGGGTGCCATGGAGCTCTATAACATTTACTGCCTTCTAGAGGTCTGTCTTAAAAGCAAGACAGGTTGTCCTCAGTTCTGGGATTCTCCAAACTCATGGAGCTTTCCAGCATGCCCCCCCATCCTTCAGAAGTTGACTTGGGGAACACATAGCAGAGTACAGTATCAAAGGTCCATCAGTTTTTATTTCTGTTGCTTCTCCTCTCTTGCTTCTCTTCTTCCCCTTTCAGTTCCCAGTATTGGAGGCCAGGAAATAAAGCAGGAGGAAAAACTGGCTCTGACTATCCATGGACTCTTCCAAATTGTGCCTGGAATTCTAGGCTGTTAAGGATATTTTTTTTCCTCAAGCTATTATCTCTGCAGTTTCAAAATGGACACTTTGAAACTCGTAAGCCACAAATTGCCTCTTTTCTTTCTCTCTGCATTTCTGCTCTACCAGACCTCACTTGAATCAATAATATGACTGCCCAAATGAGCAATCAGACAGGGTCAAGGAGGAAGTACCGCAAACAAAAACATATTGGTTGATATTTCAAATAGATTATTCTACCTTACGAGTGTCAGAGCTTTCTAGGGCTTAGAAGCAAACAACTATTACATGTGATTTTTACCTTGCAATGATTAATAATGAAGCTTACCAAATAGATATCAAAAAGAAAGTTCAGGGGGATTAAGCGACTTGCCAAATTCACTCAATTAATACAGATAGCACCAAGATTCAGATCTGAAGCCCACTATTCTTACTAATGCACACTCCTTCCCCCTAAAGAGAAGGAAGGAGGACGAGGGAAATATATAAGGTGCTAATCTTTAAAGCCCTAGGAAGAAAACAGATAAGAACATTTTGCTCTTTAAAGCTGGCTGCTGTAAGAGATCATGTTGATATCTGACAGATGGTAGGGAAAAAATGAATAAACCAGTCAGCAATTCTCAAATTCTGCTCCCTTTCAACACTA
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Task1_train_29526
Given this context: Chromosome X, gene OTC (ornithine transcarbamylase) — does this variant present pathogenic behavior, and if so, what disease does it relate to?
Pathogenic; not provided
CTCCCAGGTTCAAGGAATTCTCCCGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGATTACAGGTGCATACCACCACACCTGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGAGTTTTACCATATTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCTTGACCTCAAGTGATCCGCCCACCTTGGCATCCCAAAGTGCTGGGATCACAGGAGTGAGCCACCGTGCCCGGCCAAGATTTTATTTTTATACCCCTTTTCTTTTCTCTGTGTATTTTCTATCAAGTCAAAAATGAAGGCCAGGCGCAGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTAGGGAGGCCAGGCAGGCAAATCACCTGAGGTCGGGAGTTCGAGACCAGCCCGACCAACATGAAGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATAAAAAATTAGCCGGGCATGGTGGCACATGCCTGCAATTCCAGCTACTAGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATTGCTTGAACCCAGGAGGCGGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATCGTGCCATTGCTGTCCAGCCTGGGCAATAAGAGTGAAACTCCATCTGCAAAAAAAGAAGATGATCCTTTTTTTCCAAGTGACAAATTTTAATTTTGGATGCATATCAGATATAGAATCATTAGGATAATGTCAAAAAATTCACAATGATGTGACAGCGTTTTAAAAAGCATTTAGATTAGCAAAGAAACAATTAATGGTATCCAGGTAGGAGAAGAGATGGGATATGGTTCTTAGCTATAAGCATAATTCTGCATTTTGAGCAATTTATCTTCGAAAGACAATTAATACAGTAGCTTCATTTGGACTGCTTAATTGTGAAAGCATTTTTGTATTCCAAGCTTGTTCAGCCTTTTTAAAGAGTTGGTTTCAGGTTGAGAAAGTTTGACACGGTTTTGATTTTATCTAGTAGGCTGGCTCTCCAAGCTCCTAAGAAAAACTGAGGACAGGAGTGACCGCAACTGCTATGGGTTGATGTTCCTATAAAACACCTGAAATAAGAGAAAAGGTCTCCCCAGGCCCAGGCCTATGTTCTTGACACTTTGTGGATGAGGGAGGTTAGCTGGCAGGAATCTATTTGTTCCAGAATTCCTTCTATCAGGAAGCCCATCTACAGAAGAGGAAGGAGGAAGCGCCCCACCCCACATTCAGACTCTCCAGATTGTTTTCAAATGACTTCCAGAAGCAAAGTCTTTGTATTCCCATGAGGATGCATGATGAATGTGTAGCTAAAACACTAGGGCTTCATCATTGATCTAAGTGAAAGTTGTAGTGCCCCATGTTGTAACAGAGTAGCATTTTCCCAGCTGAGAAAACACCTCCAAACCAAACACCTTCGAGGTCATTGAAAACTGAATGGGGATTTCAATAGAGTTAAGTAAGAAGGTGGTTCCAGTATGAAATACTAATATATTTTGGAAAAAATTCACATGTTGAACCCAGAACAATTAATACTGCTTTCTAATTACATGTCAATAAGCTGTGGGAGTTACTGTTCTCTTCCCCCATTTGTATAGTACATAAAAAAACATTTTAAATTCACTTTTTTTTTTTTGAGATGGAATATTGCTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCAAGATCTTGGCTCACTGCAACCTCCATCTCCCAGGTTCAAGCAATTCTCCTGCCTCAGCCTCTCTAGTAGCTGGGATTATAGGCACCCACCACCACTCCAGGCTAATTTTTTTTTTTTTTTTTGGTATTTTGAGTAGAGATGGGGTTTTGCCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAGGTGATCCACCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTAAGGCATGAACCACCACACCTGGCCTAAATTCACTTTTTAAACAATATTTTAAACACTTATTTGGGGGTAGTTATTACTTATTTTCTAATAAAGAATATGTTTTAAAACATAATTTATATATAAGATATATTTTAATTCTATTCTTGTCCTTGATTTATAGTATTTGCCTTTATTGCAAGGGAAGTCCTTAGGCATGATTTTTGAGAAAAGAAGTACTCGAACAAGATTGTCTACAGAAACAGGTAAGTCCACTGCCAAATTCACACTTGTGTTGAAGAGAGGGATTGAAGGTGAAGACTTTGGAGGGGTAACCCAGTGCGGGGATTTGTCTGCCTCTAGCAACCACAAAGAAAAAATCATTTTTACTGGGAGCAGCAATGCAAGCCTGTGAATGAGATTTCCAGTTCTCATAAAAGCTGCAAGCAGAAAAATTAGCTTCATCTATAAGAATTCCATAAGGAACTGAGTAGAAGTTCCATATAACTCTTCATGTTCAGAAAAGAAATATAGGTGGGCACACATTTTCAGGCCTTGAACTCACGTGGGTAAGAAATATGTCTATTTTTCTAGCATGCAAAGAACATTTCCTTGTGTGTCTCAATTCTGCTAGATGGTGGAAATTTAATCTTTGCGATGTTAGGCAATCCTCAGTTGTTTTATGGTTTATTTTGTCCATTTTGGGTCTCCTCTCCATTTCCCCACAGTCAGGTTAAATCATGGAGAGTATCTGAATGTCAAGACATGTAGGGGTATGGGGATCTGGTCCTTGGTCATTAGAACATCATCATCAAATATCCATGCTAGGTTCTGTTGGGACTTCTATATTCCCATTGGATCTTGGCTGTCTCCCACTTACTGCAAGGTTTGCTTCACTCTCATTGAAAGAACTCATATTGAGACAACCAAGTATAAAGGGGTCACTGGAGAACCTCCAACCGGCCTGAACATTGGGAGGAATGCACACGGGGCTGAAGCCTCAGGAAGTTCACACCATTTGCGCGGGGAAGAGCTGGCCTCTCCTGTTCCGAGGTGGAAACTGGGATTCAATCTGAGAGGCGGGAAGACAACTAGCAGGACTCTTGCTCTGCTGAGAGTCCCTGTTTTCCTTTTTTTTCTTTTCACCCGATAAACCCTGCTCTTCTCACCCTTCAAAGTGTCTGTGAGCCTAATATTTCACGGTTTTGTGACAAGGACCCCATTACAACAATATATCTCTTGGTTTCATTCTCTCAACCTCTTAGCAGCTCTCCAAGACACATTAGGCACAGAGGTACTACAAGGCTGCCTCTACTCTATTGTTCCTTCCTCATGCTGGGTGCCATGGAGCTCTATAACATTTACTGCCTTCTAGAGGTCTGTCTTAAAAGCAAGACAGGTTGTCCTCAGTTCTGGGATTCTCCAAACTCATGGAGCTTTCCAGCATGCCCCCCCATCCTTCAGAAGTTGACTTGGGGAACACATAGCAGAGTACAGTATCAAAGGTCCATCAGTTTTTATTTCTGTTGCTTCTCCTCTCTTGCTTCTCTTCTTCCCCTTTCAGTTCCCAGTATTGGAGGCCAGGAAATAAAGCAGGAGGAAAAACTGGCTCTGACTATCCATGGACTCTTCCAAATTGTGCCTGGAATTCTAGGCTGTTAAGGATATTTTTTTTCCTCAAGCTATTATCTCTGCAGTTTCAAAATGGACACTTTGAAACTCGTAAGCCACAAATTGCCTCTTTTCTTTCTCTCTGCATTTCTGCTCTACCAGACCTCACTTGAATCAATAATATGACTGCCCAAATGAGCAATCAGACAGGGTCAAGGAGGAAGTACCGCAAACAAAAACATATTGGTTGATATTTCAAATAGATTATTCTACCTTACGAGTGTCAGAGCTTTCTAGGGCTTAGAAGCAAACAACTATTACATGTGATTTTTACCTTGCAATGATTAATAATGAAGCTTACCAAATAGATATCAAAAAGAAAGTTCAGGGGGATTAAGCGACTTGCCAAATTCACTCAATTAATACAGATAGCACCAAGATTCAGATCTGAAGCCCACTATTCTTACTAATGCACACTCCTTCCCCCTAAAGAGAAGGAAGGAGGACGAGGGAAATATATAAGGTGCTAATCTTTAAAGCCCTAGGAAGAAAACAGATAAGAACATTTTGCTCTTTAAAGCTGGCTGCTGTAAGAGATCATGTTGATATCTGACAGATGGTAGGGAAAAAATGAATAAACCAGTCAGCAATTCTCAAATTCTGCTCCCTTTCAACACTA
CTCCCAGGTTCAAGGAATTCTCCCGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGATTACAGGTGCATACCACCACACCTGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGAGTTTTACCATATTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCTTGACCTCAAGTGATCCGCCCACCTTGGCATCCCAAAGTGCTGGGATCACAGGAGTGAGCCACCGTGCCCGGCCAAGATTTTATTTTTATACCCCTTTTCTTTTCTCTGTGTATTTTCTATCAAGTCAAAAATGAAGGCCAGGCGCAGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTAGGGAGGCCAGGCAGGCAAATCACCTGAGGTCGGGAGTTCGAGACCAGCCCGACCAACATGAAGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATAAAAAATTAGCCGGGCATGGTGGCACATGCCTGCAATTCCAGCTACTAGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATTGCTTGAACCCAGGAGGCGGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATCGTGCCATTGCTGTCCAGCCTGGGCAATAAGAGTGAAACTCCATCTGCAAAAAAAGAAGATGATCCTTTTTTTCCAAGTGACAAATTTTAATTTTGGATGCATATCAGATATAGAATCATTAGGATAATGTCAAAAAATTCACAATGATGTGACAGCGTTTTAAAAAGCATTTAGATTAGCAAAGAAACAATTAATGGTATCCAGGTAGGAGAAGAGATGGGATATGGTTCTTAGCTATAAGCATAATTCTGCATTTTGAGCAATTTATCTTCGAAAGACAATTAATACAGTAGCTTCATTTGGACTGCTTAATTGTGAAAGCATTTTTGTATTCCAAGCTTGTTCAGCCTTTTTAAAGAGTTGGTTTCAGGTTGAGAAAGTTTGACACGGTTTTGATTTTATCTAGTAGGCTGGCTCTCCAAGCTCCTAAGAAAAACTGAGGACAGGAGTGACCGCAACTGCTATGGGTTGATGTTCCTATAAAACACCTGAAATAAGAGAAAAGGTCTCCCCAGGCCCAGGCCTATGTTCTTGACACTTTGTGGATGAGGGAGGTTAGCTGGCAGGAATCTATTTGTTCCAGAATTCCTTCTATCAGGAAGCCCATCTACAGAAGAGGAAGGAGGAAGCGCCCCACCCCACATTCAGACTCTCCAGATTGTTTTCAAATGACTTCCAGAAGCAAAGTCTTTGTATTCCCATGAGGATGCATGATGAATGTGTAGCTAAAACACTAGGGCTTCATCATTGATCTAAGTGAAAGTTGTAGTGCCCCATGTTGTAACAGAGTAGCATTTTCCCAGCTGAGAAAACACCTCCAAACCAAACACCTTCGAGGTCATTGAAAACTGAATGGGGATTTCAATAGAGTTAAGTAAGAAGGTGGTTCCAGTATGAAATACTAATATATTTTGGAAAAAATTCACATGTTGAACCCAGAACAATTAATACTGCTTTCTAATTACATGTCAATAAGCTGTGGGAGTTACTGTTCTCTTCCCCCATTTGTATAGTACATAAAAAAACATTTTAAATTCACTTTTTTTTTTTTGAGATGGAATATTGCTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCAAGATCTTGGCTCACTGCAACCTCCATCTCCCAGGTTCAAGCAATTCTCCTGCCTCAGCCTCTCTAGTAGCTGGGATTATAGGCACCCACCACCACTCCAGGCTAATTTTTTTTTTTTTTTTTGGTATTTTGAGTAGAGATGGGGTTTTGCCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAGGTGATCCACCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTAAGGCATGAACCACCACACCTGGCCTAAATTCACTTTTTAAACAATATTTTAAACACTTATTTGGGGGTAGTTATTACTTATTTTCTAATAAAGAATATGTTTTAAAACATAATTTATATATAAGATATATTTTAATTCTATTCTTGTCCTTGATTTATAGTATTTGCCTTTATTGCAAGGGAAGTCCTTAGGCATGATTTTTGAGAAAAGAAGTACTCCAACAAGATTGTCTACAGAAACAGGTAAGTCCACTGCCAAATTCACACTTGTGTTGAAGAGAGGGATTGAAGGTGAAGACTTTGGAGGGGTAACCCAGTGCGGGGATTTGTCTGCCTCTAGCAACCACAAAGAAAAAATCATTTTTACTGGGAGCAGCAATGCAAGCCTGTGAATGAGATTTCCAGTTCTCATAAAAGCTGCAAGCAGAAAAATTAGCTTCATCTATAAGAATTCCATAAGGAACTGAGTAGAAGTTCCATATAACTCTTCATGTTCAGAAAAGAAATATAGGTGGGCACACATTTTCAGGCCTTGAACTCACGTGGGTAAGAAATATGTCTATTTTTCTAGCATGCAAAGAACATTTCCTTGTGTGTCTCAATTCTGCTAGATGGTGGAAATTTAATCTTTGCGATGTTAGGCAATCCTCAGTTGTTTTATGGTTTATTTTGTCCATTTTGGGTCTCCTCTCCATTTCCCCACAGTCAGGTTAAATCATGGAGAGTATCTGAATGTCAAGACATGTAGGGGTATGGGGATCTGGTCCTTGGTCATTAGAACATCATCATCAAATATCCATGCTAGGTTCTGTTGGGACTTCTATATTCCCATTGGATCTTGGCTGTCTCCCACTTACTGCAAGGTTTGCTTCACTCTCATTGAAAGAACTCATATTGAGACAACCAAGTATAAAGGGGTCACTGGAGAACCTCCAACCGGCCTGAACATTGGGAGGAATGCACACGGGGCTGAAGCCTCAGGAAGTTCACACCATTTGCGCGGGGAAGAGCTGGCCTCTCCTGTTCCGAGGTGGAAACTGGGATTCAATCTGAGAGGCGGGAAGACAACTAGCAGGACTCTTGCTCTGCTGAGAGTCCCTGTTTTCCTTTTTTTTCTTTTCACCCGATAAACCCTGCTCTTCTCACCCTTCAAAGTGTCTGTGAGCCTAATATTTCACGGTTTTGTGACAAGGACCCCATTACAACAATATATCTCTTGGTTTCATTCTCTCAACCTCTTAGCAGCTCTCCAAGACACATTAGGCACAGAGGTACTACAAGGCTGCCTCTACTCTATTGTTCCTTCCTCATGCTGGGTGCCATGGAGCTCTATAACATTTACTGCCTTCTAGAGGTCTGTCTTAAAAGCAAGACAGGTTGTCCTCAGTTCTGGGATTCTCCAAACTCATGGAGCTTTCCAGCATGCCCCCCCATCCTTCAGAAGTTGACTTGGGGAACACATAGCAGAGTACAGTATCAAAGGTCCATCAGTTTTTATTTCTGTTGCTTCTCCTCTCTTGCTTCTCTTCTTCCCCTTTCAGTTCCCAGTATTGGAGGCCAGGAAATAAAGCAGGAGGAAAAACTGGCTCTGACTATCCATGGACTCTTCCAAATTGTGCCTGGAATTCTAGGCTGTTAAGGATATTTTTTTTCCTCAAGCTATTATCTCTGCAGTTTCAAAATGGACACTTTGAAACTCGTAAGCCACAAATTGCCTCTTTTCTTTCTCTCTGCATTTCTGCTCTACCAGACCTCACTTGAATCAATAATATGACTGCCCAAATGAGCAATCAGACAGGGTCAAGGAGGAAGTACCGCAAACAAAAACATATTGGTTGATATTTCAAATAGATTATTCTACCTTACGAGTGTCAGAGCTTTCTAGGGCTTAGAAGCAAACAACTATTACATGTGATTTTTACCTTGCAATGATTAATAATGAAGCTTACCAAATAGATATCAAAAAGAAAGTTCAGGGGGATTAAGCGACTTGCCAAATTCACTCAATTAATACAGATAGCACCAAGATTCAGATCTGAAGCCCACTATTCTTACTAATGCACACTCCTTCCCCCTAAAGAGAAGGAAGGAGGACGAGGGAAATATATAAGGTGCTAATCTTTAAAGCCCTAGGAAGAAAACAGATAAGAACATTTTGCTCTTTAAAGCTGGCTGCTGTAAGAGATCATGTTGATATCTGACAGATGGTAGGGAAAAAATGAATAAACCAGTCAGCAATTCTCAAATTCTGCTCCCTTTCAACACTA
Task1_train_29527
A mutation in OTC (ornithine transcarbamylase), located on Chromosome X, is being studied. Determine whether it’s pathogenic or benign, and specify the linked disease.
Pathogenic; not provided
CTCCCAGGTTCAAGGAATTCTCCCGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGATTACAGGTGCATACCACCACACCTGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGAGTTTTACCATATTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCTTGACCTCAAGTGATCCGCCCACCTTGGCATCCCAAAGTGCTGGGATCACAGGAGTGAGCCACCGTGCCCGGCCAAGATTTTATTTTTATACCCCTTTTCTTTTCTCTGTGTATTTTCTATCAAGTCAAAAATGAAGGCCAGGCGCAGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTAGGGAGGCCAGGCAGGCAAATCACCTGAGGTCGGGAGTTCGAGACCAGCCCGACCAACATGAAGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATAAAAAATTAGCCGGGCATGGTGGCACATGCCTGCAATTCCAGCTACTAGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATTGCTTGAACCCAGGAGGCGGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATCGTGCCATTGCTGTCCAGCCTGGGCAATAAGAGTGAAACTCCATCTGCAAAAAAAGAAGATGATCCTTTTTTTCCAAGTGACAAATTTTAATTTTGGATGCATATCAGATATAGAATCATTAGGATAATGTCAAAAAATTCACAATGATGTGACAGCGTTTTAAAAAGCATTTAGATTAGCAAAGAAACAATTAATGGTATCCAGGTAGGAGAAGAGATGGGATATGGTTCTTAGCTATAAGCATAATTCTGCATTTTGAGCAATTTATCTTCGAAAGACAATTAATACAGTAGCTTCATTTGGACTGCTTAATTGTGAAAGCATTTTTGTATTCCAAGCTTGTTCAGCCTTTTTAAAGAGTTGGTTTCAGGTTGAGAAAGTTTGACACGGTTTTGATTTTATCTAGTAGGCTGGCTCTCCAAGCTCCTAAGAAAAACTGAGGACAGGAGTGACCGCAACTGCTATGGGTTGATGTTCCTATAAAACACCTGAAATAAGAGAAAAGGTCTCCCCAGGCCCAGGCCTATGTTCTTGACACTTTGTGGATGAGGGAGGTTAGCTGGCAGGAATCTATTTGTTCCAGAATTCCTTCTATCAGGAAGCCCATCTACAGAAGAGGAAGGAGGAAGCGCCCCACCCCACATTCAGACTCTCCAGATTGTTTTCAAATGACTTCCAGAAGCAAAGTCTTTGTATTCCCATGAGGATGCATGATGAATGTGTAGCTAAAACACTAGGGCTTCATCATTGATCTAAGTGAAAGTTGTAGTGCCCCATGTTGTAACAGAGTAGCATTTTCCCAGCTGAGAAAACACCTCCAAACCAAACACCTTCGAGGTCATTGAAAACTGAATGGGGATTTCAATAGAGTTAAGTAAGAAGGTGGTTCCAGTATGAAATACTAATATATTTTGGAAAAAATTCACATGTTGAACCCAGAACAATTAATACTGCTTTCTAATTACATGTCAATAAGCTGTGGGAGTTACTGTTCTCTTCCCCCATTTGTATAGTACATAAAAAAACATTTTAAATTCACTTTTTTTTTTTTGAGATGGAATATTGCTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCAAGATCTTGGCTCACTGCAACCTCCATCTCCCAGGTTCAAGCAATTCTCCTGCCTCAGCCTCTCTAGTAGCTGGGATTATAGGCACCCACCACCACTCCAGGCTAATTTTTTTTTTTTTTTTTGGTATTTTGAGTAGAGATGGGGTTTTGCCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAGGTGATCCACCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTAAGGCATGAACCACCACACCTGGCCTAAATTCACTTTTTAAACAATATTTTAAACACTTATTTGGGGGTAGTTATTACTTATTTTCTAATAAAGAATATGTTTTAAAACATAATTTATATATAAGATATATTTTAATTCTATTCTTGTCCTTGATTTATAGTATTTGCCTTTATTGCAAGGGAAGTCCTTAGGCATGATTTTTGAGAAAAGAAGTACTCGAACAAGATTGTCTACAGAAACAGGTAAGTCCACTGCCAAATTCACACTTGTGTTGAAGAGAGGGATTGAAGGTGAAGACTTTGGAGGGGTAACCCAGTGCGGGGATTTGTCTGCCTCTAGCAACCACAAAGAAAAAATCATTTTTACTGGGAGCAGCAATGCAAGCCTGTGAATGAGATTTCCAGTTCTCATAAAAGCTGCAAGCAGAAAAATTAGCTTCATCTATAAGAATTCCATAAGGAACTGAGTAGAAGTTCCATATAACTCTTCATGTTCAGAAAAGAAATATAGGTGGGCACACATTTTCAGGCCTTGAACTCACGTGGGTAAGAAATATGTCTATTTTTCTAGCATGCAAAGAACATTTCCTTGTGTGTCTCAATTCTGCTAGATGGTGGAAATTTAATCTTTGCGATGTTAGGCAATCCTCAGTTGTTTTATGGTTTATTTTGTCCATTTTGGGTCTCCTCTCCATTTCCCCACAGTCAGGTTAAATCATGGAGAGTATCTGAATGTCAAGACATGTAGGGGTATGGGGATCTGGTCCTTGGTCATTAGAACATCATCATCAAATATCCATGCTAGGTTCTGTTGGGACTTCTATATTCCCATTGGATCTTGGCTGTCTCCCACTTACTGCAAGGTTTGCTTCACTCTCATTGAAAGAACTCATATTGAGACAACCAAGTATAAAGGGGTCACTGGAGAACCTCCAACCGGCCTGAACATTGGGAGGAATGCACACGGGGCTGAAGCCTCAGGAAGTTCACACCATTTGCGCGGGGAAGAGCTGGCCTCTCCTGTTCCGAGGTGGAAACTGGGATTCAATCTGAGAGGCGGGAAGACAACTAGCAGGACTCTTGCTCTGCTGAGAGTCCCTGTTTTCCTTTTTTTTCTTTTCACCCGATAAACCCTGCTCTTCTCACCCTTCAAAGTGTCTGTGAGCCTAATATTTCACGGTTTTGTGACAAGGACCCCATTACAACAATATATCTCTTGGTTTCATTCTCTCAACCTCTTAGCAGCTCTCCAAGACACATTAGGCACAGAGGTACTACAAGGCTGCCTCTACTCTATTGTTCCTTCCTCATGCTGGGTGCCATGGAGCTCTATAACATTTACTGCCTTCTAGAGGTCTGTCTTAAAAGCAAGACAGGTTGTCCTCAGTTCTGGGATTCTCCAAACTCATGGAGCTTTCCAGCATGCCCCCCCATCCTTCAGAAGTTGACTTGGGGAACACATAGCAGAGTACAGTATCAAAGGTCCATCAGTTTTTATTTCTGTTGCTTCTCCTCTCTTGCTTCTCTTCTTCCCCTTTCAGTTCCCAGTATTGGAGGCCAGGAAATAAAGCAGGAGGAAAAACTGGCTCTGACTATCCATGGACTCTTCCAAATTGTGCCTGGAATTCTAGGCTGTTAAGGATATTTTTTTTCCTCAAGCTATTATCTCTGCAGTTTCAAAATGGACACTTTGAAACTCGTAAGCCACAAATTGCCTCTTTTCTTTCTCTCTGCATTTCTGCTCTACCAGACCTCACTTGAATCAATAATATGACTGCCCAAATGAGCAATCAGACAGGGTCAAGGAGGAAGTACCGCAAACAAAAACATATTGGTTGATATTTCAAATAGATTATTCTACCTTACGAGTGTCAGAGCTTTCTAGGGCTTAGAAGCAAACAACTATTACATGTGATTTTTACCTTGCAATGATTAATAATGAAGCTTACCAAATAGATATCAAAAAGAAAGTTCAGGGGGATTAAGCGACTTGCCAAATTCACTCAATTAATACAGATAGCACCAAGATTCAGATCTGAAGCCCACTATTCTTACTAATGCACACTCCTTCCCCCTAAAGAGAAGGAAGGAGGACGAGGGAAATATATAAGGTGCTAATCTTTAAAGCCCTAGGAAGAAAACAGATAAGAACATTTTGCTCTTTAAAGCTGGCTGCTGTAAGAGATCATGTTGATATCTGACAGATGGTAGGGAAAAAATGAATAAACCAGTCAGCAATTCTCAAATTCTGCTCCCTTTCAACACTA
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Task1_train_29528
Assess the clinical impact of this variant on gene OTC (ornithine transcarbamylase), found on Chromosome X. State whether it’s pathogenic or benign, and the disease if applicable.
Pathogenic; not provided
CCCAGGTTCAAGGAATTCTCCCGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGATTACAGGTGCATACCACCACACCTGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGAGTTTTACCATATTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCTTGACCTCAAGTGATCCGCCCACCTTGGCATCCCAAAGTGCTGGGATCACAGGAGTGAGCCACCGTGCCCGGCCAAGATTTTATTTTTATACCCCTTTTCTTTTCTCTGTGTATTTTCTATCAAGTCAAAAATGAAGGCCAGGCGCAGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTAGGGAGGCCAGGCAGGCAAATCACCTGAGGTCGGGAGTTCGAGACCAGCCCGACCAACATGAAGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATAAAAAATTAGCCGGGCATGGTGGCACATGCCTGCAATTCCAGCTACTAGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATTGCTTGAACCCAGGAGGCGGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATCGTGCCATTGCTGTCCAGCCTGGGCAATAAGAGTGAAACTCCATCTGCAAAAAAAGAAGATGATCCTTTTTTTCCAAGTGACAAATTTTAATTTTGGATGCATATCAGATATAGAATCATTAGGATAATGTCAAAAAATTCACAATGATGTGACAGCGTTTTAAAAAGCATTTAGATTAGCAAAGAAACAATTAATGGTATCCAGGTAGGAGAAGAGATGGGATATGGTTCTTAGCTATAAGCATAATTCTGCATTTTGAGCAATTTATCTTCGAAAGACAATTAATACAGTAGCTTCATTTGGACTGCTTAATTGTGAAAGCATTTTTGTATTCCAAGCTTGTTCAGCCTTTTTAAAGAGTTGGTTTCAGGTTGAGAAAGTTTGACACGGTTTTGATTTTATCTAGTAGGCTGGCTCTCCAAGCTCCTAAGAAAAACTGAGGACAGGAGTGACCGCAACTGCTATGGGTTGATGTTCCTATAAAACACCTGAAATAAGAGAAAAGGTCTCCCCAGGCCCAGGCCTATGTTCTTGACACTTTGTGGATGAGGGAGGTTAGCTGGCAGGAATCTATTTGTTCCAGAATTCCTTCTATCAGGAAGCCCATCTACAGAAGAGGAAGGAGGAAGCGCCCCACCCCACATTCAGACTCTCCAGATTGTTTTCAAATGACTTCCAGAAGCAAAGTCTTTGTATTCCCATGAGGATGCATGATGAATGTGTAGCTAAAACACTAGGGCTTCATCATTGATCTAAGTGAAAGTTGTAGTGCCCCATGTTGTAACAGAGTAGCATTTTCCCAGCTGAGAAAACACCTCCAAACCAAACACCTTCGAGGTCATTGAAAACTGAATGGGGATTTCAATAGAGTTAAGTAAGAAGGTGGTTCCAGTATGAAATACTAATATATTTTGGAAAAAATTCACATGTTGAACCCAGAACAATTAATACTGCTTTCTAATTACATGTCAATAAGCTGTGGGAGTTACTGTTCTCTTCCCCCATTTGTATAGTACATAAAAAAACATTTTAAATTCACTTTTTTTTTTTTGAGATGGAATATTGCTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCAAGATCTTGGCTCACTGCAACCTCCATCTCCCAGGTTCAAGCAATTCTCCTGCCTCAGCCTCTCTAGTAGCTGGGATTATAGGCACCCACCACCACTCCAGGCTAATTTTTTTTTTTTTTTTTGGTATTTTGAGTAGAGATGGGGTTTTGCCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAGGTGATCCACCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTAAGGCATGAACCACCACACCTGGCCTAAATTCACTTTTTAAACAATATTTTAAACACTTATTTGGGGGTAGTTATTACTTATTTTCTAATAAAGAATATGTTTTAAAACATAATTTATATATAAGATATATTTTAATTCTATTCTTGTCCTTGATTTATAGTATTTGCCTTTATTGCAAGGGAAGTCCTTAGGCATGATTTTTGAGAAAAGAAGTACTCGAACAAGATTGTCTACAGAAACAGGTAAGTCCACTGCCAAATTCACACTTGTGTTGAAGAGAGGGATTGAAGGTGAAGACTTTGGAGGGGTAACCCAGTGCGGGGATTTGTCTGCCTCTAGCAACCACAAAGAAAAAATCATTTTTACTGGGAGCAGCAATGCAAGCCTGTGAATGAGATTTCCAGTTCTCATAAAAGCTGCAAGCAGAAAAATTAGCTTCATCTATAAGAATTCCATAAGGAACTGAGTAGAAGTTCCATATAACTCTTCATGTTCAGAAAAGAAATATAGGTGGGCACACATTTTCAGGCCTTGAACTCACGTGGGTAAGAAATATGTCTATTTTTCTAGCATGCAAAGAACATTTCCTTGTGTGTCTCAATTCTGCTAGATGGTGGAAATTTAATCTTTGCGATGTTAGGCAATCCTCAGTTGTTTTATGGTTTATTTTGTCCATTTTGGGTCTCCTCTCCATTTCCCCACAGTCAGGTTAAATCATGGAGAGTATCTGAATGTCAAGACATGTAGGGGTATGGGGATCTGGTCCTTGGTCATTAGAACATCATCATCAAATATCCATGCTAGGTTCTGTTGGGACTTCTATATTCCCATTGGATCTTGGCTGTCTCCCACTTACTGCAAGGTTTGCTTCACTCTCATTGAAAGAACTCATATTGAGACAACCAAGTATAAAGGGGTCACTGGAGAACCTCCAACCGGCCTGAACATTGGGAGGAATGCACACGGGGCTGAAGCCTCAGGAAGTTCACACCATTTGCGCGGGGAAGAGCTGGCCTCTCCTGTTCCGAGGTGGAAACTGGGATTCAATCTGAGAGGCGGGAAGACAACTAGCAGGACTCTTGCTCTGCTGAGAGTCCCTGTTTTCCTTTTTTTTCTTTTCACCCGATAAACCCTGCTCTTCTCACCCTTCAAAGTGTCTGTGAGCCTAATATTTCACGGTTTTGTGACAAGGACCCCATTACAACAATATATCTCTTGGTTTCATTCTCTCAACCTCTTAGCAGCTCTCCAAGACACATTAGGCACAGAGGTACTACAAGGCTGCCTCTACTCTATTGTTCCTTCCTCATGCTGGGTGCCATGGAGCTCTATAACATTTACTGCCTTCTAGAGGTCTGTCTTAAAAGCAAGACAGGTTGTCCTCAGTTCTGGGATTCTCCAAACTCATGGAGCTTTCCAGCATGCCCCCCCATCCTTCAGAAGTTGACTTGGGGAACACATAGCAGAGTACAGTATCAAAGGTCCATCAGTTTTTATTTCTGTTGCTTCTCCTCTCTTGCTTCTCTTCTTCCCCTTTCAGTTCCCAGTATTGGAGGCCAGGAAATAAAGCAGGAGGAAAAACTGGCTCTGACTATCCATGGACTCTTCCAAATTGTGCCTGGAATTCTAGGCTGTTAAGGATATTTTTTTTCCTCAAGCTATTATCTCTGCAGTTTCAAAATGGACACTTTGAAACTCGTAAGCCACAAATTGCCTCTTTTCTTTCTCTCTGCATTTCTGCTCTACCAGACCTCACTTGAATCAATAATATGACTGCCCAAATGAGCAATCAGACAGGGTCAAGGAGGAAGTACCGCAAACAAAAACATATTGGTTGATATTTCAAATAGATTATTCTACCTTACGAGTGTCAGAGCTTTCTAGGGCTTAGAAGCAAACAACTATTACATGTGATTTTTACCTTGCAATGATTAATAATGAAGCTTACCAAATAGATATCAAAAAGAAAGTTCAGGGGGATTAAGCGACTTGCCAAATTCACTCAATTAATACAGATAGCACCAAGATTCAGATCTGAAGCCCACTATTCTTACTAATGCACACTCCTTCCCCCTAAAGAGAAGGAAGGAGGACGAGGGAAATATATAAGGTGCTAATCTTTAAAGCCCTAGGAAGAAAACAGATAAGAACATTTTGCTCTTTAAAGCTGGCTGCTGTAAGAGATCATGTTGATATCTGACAGATGGTAGGGAAAAAATGAATAAACCAGTCAGCAATTCTCAAATTCTGCTCCCTTTCAACACTAGT
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Task1_train_29529
Assess the clinical impact of this variant on gene OTC (ornithine transcarbamylase), found on Chromosome X. State whether it’s pathogenic or benign, and the disease if applicable.
Pathogenic; Ornithine carbamoyltransferase deficiency
GGTTCAAGGAATTCTCCCGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGATTACAGGTGCATACCACCACACCTGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGAGTTTTACCATATTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCTTGACCTCAAGTGATCCGCCCACCTTGGCATCCCAAAGTGCTGGGATCACAGGAGTGAGCCACCGTGCCCGGCCAAGATTTTATTTTTATACCCCTTTTCTTTTCTCTGTGTATTTTCTATCAAGTCAAAAATGAAGGCCAGGCGCAGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTAGGGAGGCCAGGCAGGCAAATCACCTGAGGTCGGGAGTTCGAGACCAGCCCGACCAACATGAAGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATAAAAAATTAGCCGGGCATGGTGGCACATGCCTGCAATTCCAGCTACTAGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATTGCTTGAACCCAGGAGGCGGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATCGTGCCATTGCTGTCCAGCCTGGGCAATAAGAGTGAAACTCCATCTGCAAAAAAAGAAGATGATCCTTTTTTTCCAAGTGACAAATTTTAATTTTGGATGCATATCAGATATAGAATCATTAGGATAATGTCAAAAAATTCACAATGATGTGACAGCGTTTTAAAAAGCATTTAGATTAGCAAAGAAACAATTAATGGTATCCAGGTAGGAGAAGAGATGGGATATGGTTCTTAGCTATAAGCATAATTCTGCATTTTGAGCAATTTATCTTCGAAAGACAATTAATACAGTAGCTTCATTTGGACTGCTTAATTGTGAAAGCATTTTTGTATTCCAAGCTTGTTCAGCCTTTTTAAAGAGTTGGTTTCAGGTTGAGAAAGTTTGACACGGTTTTGATTTTATCTAGTAGGCTGGCTCTCCAAGCTCCTAAGAAAAACTGAGGACAGGAGTGACCGCAACTGCTATGGGTTGATGTTCCTATAAAACACCTGAAATAAGAGAAAAGGTCTCCCCAGGCCCAGGCCTATGTTCTTGACACTTTGTGGATGAGGGAGGTTAGCTGGCAGGAATCTATTTGTTCCAGAATTCCTTCTATCAGGAAGCCCATCTACAGAAGAGGAAGGAGGAAGCGCCCCACCCCACATTCAGACTCTCCAGATTGTTTTCAAATGACTTCCAGAAGCAAAGTCTTTGTATTCCCATGAGGATGCATGATGAATGTGTAGCTAAAACACTAGGGCTTCATCATTGATCTAAGTGAAAGTTGTAGTGCCCCATGTTGTAACAGAGTAGCATTTTCCCAGCTGAGAAAACACCTCCAAACCAAACACCTTCGAGGTCATTGAAAACTGAATGGGGATTTCAATAGAGTTAAGTAAGAAGGTGGTTCCAGTATGAAATACTAATATATTTTGGAAAAAATTCACATGTTGAACCCAGAACAATTAATACTGCTTTCTAATTACATGTCAATAAGCTGTGGGAGTTACTGTTCTCTTCCCCCATTTGTATAGTACATAAAAAAACATTTTAAATTCACTTTTTTTTTTTTGAGATGGAATATTGCTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCAAGATCTTGGCTCACTGCAACCTCCATCTCCCAGGTTCAAGCAATTCTCCTGCCTCAGCCTCTCTAGTAGCTGGGATTATAGGCACCCACCACCACTCCAGGCTAATTTTTTTTTTTTTTTTTGGTATTTTGAGTAGAGATGGGGTTTTGCCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAGGTGATCCACCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTAAGGCATGAACCACCACACCTGGCCTAAATTCACTTTTTAAACAATATTTTAAACACTTATTTGGGGGTAGTTATTACTTATTTTCTAATAAAGAATATGTTTTAAAACATAATTTATATATAAGATATATTTTAATTCTATTCTTGTCCTTGATTTATAGTATTTGCCTTTATTGCAAGGGAAGTCCTTAGGCATGATTTTTGAGAAAAGAAGTACTCGAACAAGATTGTCTACAGAAACAGGTAAGTCCACTGCCAAATTCACACTTGTGTTGAAGAGAGGGATTGAAGGTGAAGACTTTGGAGGGGTAACCCAGTGCGGGGATTTGTCTGCCTCTAGCAACCACAAAGAAAAAATCATTTTTACTGGGAGCAGCAATGCAAGCCTGTGAATGAGATTTCCAGTTCTCATAAAAGCTGCAAGCAGAAAAATTAGCTTCATCTATAAGAATTCCATAAGGAACTGAGTAGAAGTTCCATATAACTCTTCATGTTCAGAAAAGAAATATAGGTGGGCACACATTTTCAGGCCTTGAACTCACGTGGGTAAGAAATATGTCTATTTTTCTAGCATGCAAAGAACATTTCCTTGTGTGTCTCAATTCTGCTAGATGGTGGAAATTTAATCTTTGCGATGTTAGGCAATCCTCAGTTGTTTTATGGTTTATTTTGTCCATTTTGGGTCTCCTCTCCATTTCCCCACAGTCAGGTTAAATCATGGAGAGTATCTGAATGTCAAGACATGTAGGGGTATGGGGATCTGGTCCTTGGTCATTAGAACATCATCATCAAATATCCATGCTAGGTTCTGTTGGGACTTCTATATTCCCATTGGATCTTGGCTGTCTCCCACTTACTGCAAGGTTTGCTTCACTCTCATTGAAAGAACTCATATTGAGACAACCAAGTATAAAGGGGTCACTGGAGAACCTCCAACCGGCCTGAACATTGGGAGGAATGCACACGGGGCTGAAGCCTCAGGAAGTTCACACCATTTGCGCGGGGAAGAGCTGGCCTCTCCTGTTCCGAGGTGGAAACTGGGATTCAATCTGAGAGGCGGGAAGACAACTAGCAGGACTCTTGCTCTGCTGAGAGTCCCTGTTTTCCTTTTTTTTCTTTTCACCCGATAAACCCTGCTCTTCTCACCCTTCAAAGTGTCTGTGAGCCTAATATTTCACGGTTTTGTGACAAGGACCCCATTACAACAATATATCTCTTGGTTTCATTCTCTCAACCTCTTAGCAGCTCTCCAAGACACATTAGGCACAGAGGTACTACAAGGCTGCCTCTACTCTATTGTTCCTTCCTCATGCTGGGTGCCATGGAGCTCTATAACATTTACTGCCTTCTAGAGGTCTGTCTTAAAAGCAAGACAGGTTGTCCTCAGTTCTGGGATTCTCCAAACTCATGGAGCTTTCCAGCATGCCCCCCCATCCTTCAGAAGTTGACTTGGGGAACACATAGCAGAGTACAGTATCAAAGGTCCATCAGTTTTTATTTCTGTTGCTTCTCCTCTCTTGCTTCTCTTCTTCCCCTTTCAGTTCCCAGTATTGGAGGCCAGGAAATAAAGCAGGAGGAAAAACTGGCTCTGACTATCCATGGACTCTTCCAAATTGTGCCTGGAATTCTAGGCTGTTAAGGATATTTTTTTTCCTCAAGCTATTATCTCTGCAGTTTCAAAATGGACACTTTGAAACTCGTAAGCCACAAATTGCCTCTTTTCTTTCTCTCTGCATTTCTGCTCTACCAGACCTCACTTGAATCAATAATATGACTGCCCAAATGAGCAATCAGACAGGGTCAAGGAGGAAGTACCGCAAACAAAAACATATTGGTTGATATTTCAAATAGATTATTCTACCTTACGAGTGTCAGAGCTTTCTAGGGCTTAGAAGCAAACAACTATTACATGTGATTTTTACCTTGCAATGATTAATAATGAAGCTTACCAAATAGATATCAAAAAGAAAGTTCAGGGGGATTAAGCGACTTGCCAAATTCACTCAATTAATACAGATAGCACCAAGATTCAGATCTGAAGCCCACTATTCTTACTAATGCACACTCCTTCCCCCTAAAGAGAAGGAAGGAGGACGAGGGAAATATATAAGGTGCTAATCTTTAAAGCCCTAGGAAGAAAACAGATAAGAACATTTTGCTCTTTAAAGCTGGCTGCTGTAAGAGATCATGTTGATATCTGACAGATGGTAGGGAAAAAATGAATAAACCAGTCAGCAATTCTCAAATTCTGCTCCCTTTCAACACTAGTATTC
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Task1_train_29530
A genomic change on Chromosome X affects OTC (ornithine transcarbamylase). Classify this variant as benign or pathogenic, and name the disease if relevant.
Pathogenic; not provided
TCAAGGAATTCTCCCGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGATTACAGGTGCATACCACCACACCTGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGAGTTTTACCATATTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCTTGACCTCAAGTGATCCGCCCACCTTGGCATCCCAAAGTGCTGGGATCACAGGAGTGAGCCACCGTGCCCGGCCAAGATTTTATTTTTATACCCCTTTTCTTTTCTCTGTGTATTTTCTATCAAGTCAAAAATGAAGGCCAGGCGCAGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTAGGGAGGCCAGGCAGGCAAATCACCTGAGGTCGGGAGTTCGAGACCAGCCCGACCAACATGAAGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATAAAAAATTAGCCGGGCATGGTGGCACATGCCTGCAATTCCAGCTACTAGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATTGCTTGAACCCAGGAGGCGGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATCGTGCCATTGCTGTCCAGCCTGGGCAATAAGAGTGAAACTCCATCTGCAAAAAAAGAAGATGATCCTTTTTTTCCAAGTGACAAATTTTAATTTTGGATGCATATCAGATATAGAATCATTAGGATAATGTCAAAAAATTCACAATGATGTGACAGCGTTTTAAAAAGCATTTAGATTAGCAAAGAAACAATTAATGGTATCCAGGTAGGAGAAGAGATGGGATATGGTTCTTAGCTATAAGCATAATTCTGCATTTTGAGCAATTTATCTTCGAAAGACAATTAATACAGTAGCTTCATTTGGACTGCTTAATTGTGAAAGCATTTTTGTATTCCAAGCTTGTTCAGCCTTTTTAAAGAGTTGGTTTCAGGTTGAGAAAGTTTGACACGGTTTTGATTTTATCTAGTAGGCTGGCTCTCCAAGCTCCTAAGAAAAACTGAGGACAGGAGTGACCGCAACTGCTATGGGTTGATGTTCCTATAAAACACCTGAAATAAGAGAAAAGGTCTCCCCAGGCCCAGGCCTATGTTCTTGACACTTTGTGGATGAGGGAGGTTAGCTGGCAGGAATCTATTTGTTCCAGAATTCCTTCTATCAGGAAGCCCATCTACAGAAGAGGAAGGAGGAAGCGCCCCACCCCACATTCAGACTCTCCAGATTGTTTTCAAATGACTTCCAGAAGCAAAGTCTTTGTATTCCCATGAGGATGCATGATGAATGTGTAGCTAAAACACTAGGGCTTCATCATTGATCTAAGTGAAAGTTGTAGTGCCCCATGTTGTAACAGAGTAGCATTTTCCCAGCTGAGAAAACACCTCCAAACCAAACACCTTCGAGGTCATTGAAAACTGAATGGGGATTTCAATAGAGTTAAGTAAGAAGGTGGTTCCAGTATGAAATACTAATATATTTTGGAAAAAATTCACATGTTGAACCCAGAACAATTAATACTGCTTTCTAATTACATGTCAATAAGCTGTGGGAGTTACTGTTCTCTTCCCCCATTTGTATAGTACATAAAAAAACATTTTAAATTCACTTTTTTTTTTTTGAGATGGAATATTGCTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCAAGATCTTGGCTCACTGCAACCTCCATCTCCCAGGTTCAAGCAATTCTCCTGCCTCAGCCTCTCTAGTAGCTGGGATTATAGGCACCCACCACCACTCCAGGCTAATTTTTTTTTTTTTTTTTGGTATTTTGAGTAGAGATGGGGTTTTGCCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAGGTGATCCACCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTAAGGCATGAACCACCACACCTGGCCTAAATTCACTTTTTAAACAATATTTTAAACACTTATTTGGGGGTAGTTATTACTTATTTTCTAATAAAGAATATGTTTTAAAACATAATTTATATATAAGATATATTTTAATTCTATTCTTGTCCTTGATTTATAGTATTTGCCTTTATTGCAAGGGAAGTCCTTAGGCATGATTTTTGAGAAAAGAAGTACTCGAACAAGATTGTCTACAGAAACAGGTAAGTCCACTGCCAAATTCACACTTGTGTTGAAGAGAGGGATTGAAGGTGAAGACTTTGGAGGGGTAACCCAGTGCGGGGATTTGTCTGCCTCTAGCAACCACAAAGAAAAAATCATTTTTACTGGGAGCAGCAATGCAAGCCTGTGAATGAGATTTCCAGTTCTCATAAAAGCTGCAAGCAGAAAAATTAGCTTCATCTATAAGAATTCCATAAGGAACTGAGTAGAAGTTCCATATAACTCTTCATGTTCAGAAAAGAAATATAGGTGGGCACACATTTTCAGGCCTTGAACTCACGTGGGTAAGAAATATGTCTATTTTTCTAGCATGCAAAGAACATTTCCTTGTGTGTCTCAATTCTGCTAGATGGTGGAAATTTAATCTTTGCGATGTTAGGCAATCCTCAGTTGTTTTATGGTTTATTTTGTCCATTTTGGGTCTCCTCTCCATTTCCCCACAGTCAGGTTAAATCATGGAGAGTATCTGAATGTCAAGACATGTAGGGGTATGGGGATCTGGTCCTTGGTCATTAGAACATCATCATCAAATATCCATGCTAGGTTCTGTTGGGACTTCTATATTCCCATTGGATCTTGGCTGTCTCCCACTTACTGCAAGGTTTGCTTCACTCTCATTGAAAGAACTCATATTGAGACAACCAAGTATAAAGGGGTCACTGGAGAACCTCCAACCGGCCTGAACATTGGGAGGAATGCACACGGGGCTGAAGCCTCAGGAAGTTCACACCATTTGCGCGGGGAAGAGCTGGCCTCTCCTGTTCCGAGGTGGAAACTGGGATTCAATCTGAGAGGCGGGAAGACAACTAGCAGGACTCTTGCTCTGCTGAGAGTCCCTGTTTTCCTTTTTTTTCTTTTCACCCGATAAACCCTGCTCTTCTCACCCTTCAAAGTGTCTGTGAGCCTAATATTTCACGGTTTTGTGACAAGGACCCCATTACAACAATATATCTCTTGGTTTCATTCTCTCAACCTCTTAGCAGCTCTCCAAGACACATTAGGCACAGAGGTACTACAAGGCTGCCTCTACTCTATTGTTCCTTCCTCATGCTGGGTGCCATGGAGCTCTATAACATTTACTGCCTTCTAGAGGTCTGTCTTAAAAGCAAGACAGGTTGTCCTCAGTTCTGGGATTCTCCAAACTCATGGAGCTTTCCAGCATGCCCCCCCATCCTTCAGAAGTTGACTTGGGGAACACATAGCAGAGTACAGTATCAAAGGTCCATCAGTTTTTATTTCTGTTGCTTCTCCTCTCTTGCTTCTCTTCTTCCCCTTTCAGTTCCCAGTATTGGAGGCCAGGAAATAAAGCAGGAGGAAAAACTGGCTCTGACTATCCATGGACTCTTCCAAATTGTGCCTGGAATTCTAGGCTGTTAAGGATATTTTTTTTCCTCAAGCTATTATCTCTGCAGTTTCAAAATGGACACTTTGAAACTCGTAAGCCACAAATTGCCTCTTTTCTTTCTCTCTGCATTTCTGCTCTACCAGACCTCACTTGAATCAATAATATGACTGCCCAAATGAGCAATCAGACAGGGTCAAGGAGGAAGTACCGCAAACAAAAACATATTGGTTGATATTTCAAATAGATTATTCTACCTTACGAGTGTCAGAGCTTTCTAGGGCTTAGAAGCAAACAACTATTACATGTGATTTTTACCTTGCAATGATTAATAATGAAGCTTACCAAATAGATATCAAAAAGAAAGTTCAGGGGGATTAAGCGACTTGCCAAATTCACTCAATTAATACAGATAGCACCAAGATTCAGATCTGAAGCCCACTATTCTTACTAATGCACACTCCTTCCCCCTAAAGAGAAGGAAGGAGGACGAGGGAAATATATAAGGTGCTAATCTTTAAAGCCCTAGGAAGAAAACAGATAAGAACATTTTGCTCTTTAAAGCTGGCTGCTGTAAGAGATCATGTTGATATCTGACAGATGGTAGGGAAAAAATGAATAAACCAGTCAGCAATTCTCAAATTCTGCTCCCTTTCAACACTAGTATTCCAT
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Task1_train_29531
A variant has been detected on Chromosome X in OTC (ornithine transcarbamylase). What is its effect — pathogenic or benign? If pathogenic, name the disease.
Pathogenic; Ornithine carbamoyltransferase deficiency
CGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGATTACAGGTGCATACCACCACACCTGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGAGTTTTACCATATTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCTTGACCTCAAGTGATCCGCCCACCTTGGCATCCCAAAGTGCTGGGATCACAGGAGTGAGCCACCGTGCCCGGCCAAGATTTTATTTTTATACCCCTTTTCTTTTCTCTGTGTATTTTCTATCAAGTCAAAAATGAAGGCCAGGCGCAGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTAGGGAGGCCAGGCAGGCAAATCACCTGAGGTCGGGAGTTCGAGACCAGCCCGACCAACATGAAGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATAAAAAATTAGCCGGGCATGGTGGCACATGCCTGCAATTCCAGCTACTAGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATTGCTTGAACCCAGGAGGCGGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATCGTGCCATTGCTGTCCAGCCTGGGCAATAAGAGTGAAACTCCATCTGCAAAAAAAGAAGATGATCCTTTTTTTCCAAGTGACAAATTTTAATTTTGGATGCATATCAGATATAGAATCATTAGGATAATGTCAAAAAATTCACAATGATGTGACAGCGTTTTAAAAAGCATTTAGATTAGCAAAGAAACAATTAATGGTATCCAGGTAGGAGAAGAGATGGGATATGGTTCTTAGCTATAAGCATAATTCTGCATTTTGAGCAATTTATCTTCGAAAGACAATTAATACAGTAGCTTCATTTGGACTGCTTAATTGTGAAAGCATTTTTGTATTCCAAGCTTGTTCAGCCTTTTTAAAGAGTTGGTTTCAGGTTGAGAAAGTTTGACACGGTTTTGATTTTATCTAGTAGGCTGGCTCTCCAAGCTCCTAAGAAAAACTGAGGACAGGAGTGACCGCAACTGCTATGGGTTGATGTTCCTATAAAACACCTGAAATAAGAGAAAAGGTCTCCCCAGGCCCAGGCCTATGTTCTTGACACTTTGTGGATGAGGGAGGTTAGCTGGCAGGAATCTATTTGTTCCAGAATTCCTTCTATCAGGAAGCCCATCTACAGAAGAGGAAGGAGGAAGCGCCCCACCCCACATTCAGACTCTCCAGATTGTTTTCAAATGACTTCCAGAAGCAAAGTCTTTGTATTCCCATGAGGATGCATGATGAATGTGTAGCTAAAACACTAGGGCTTCATCATTGATCTAAGTGAAAGTTGTAGTGCCCCATGTTGTAACAGAGTAGCATTTTCCCAGCTGAGAAAACACCTCCAAACCAAACACCTTCGAGGTCATTGAAAACTGAATGGGGATTTCAATAGAGTTAAGTAAGAAGGTGGTTCCAGTATGAAATACTAATATATTTTGGAAAAAATTCACATGTTGAACCCAGAACAATTAATACTGCTTTCTAATTACATGTCAATAAGCTGTGGGAGTTACTGTTCTCTTCCCCCATTTGTATAGTACATAAAAAAACATTTTAAATTCACTTTTTTTTTTTTGAGATGGAATATTGCTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCAAGATCTTGGCTCACTGCAACCTCCATCTCCCAGGTTCAAGCAATTCTCCTGCCTCAGCCTCTCTAGTAGCTGGGATTATAGGCACCCACCACCACTCCAGGCTAATTTTTTTTTTTTTTTTTGGTATTTTGAGTAGAGATGGGGTTTTGCCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAGGTGATCCACCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTAAGGCATGAACCACCACACCTGGCCTAAATTCACTTTTTAAACAATATTTTAAACACTTATTTGGGGGTAGTTATTACTTATTTTCTAATAAAGAATATGTTTTAAAACATAATTTATATATAAGATATATTTTAATTCTATTCTTGTCCTTGATTTATAGTATTTGCCTTTATTGCAAGGGAAGTCCTTAGGCATGATTTTTGAGAAAAGAAGTACTCGAACAAGATTGTCTACAGAAACAGGTAAGTCCACTGCCAAATTCACACTTGTGTTGAAGAGAGGGATTGAAGGTGAAGACTTTGGAGGGGTAACCCAGTGCGGGGATTTGTCTGCCTCTAGCAACCACAAAGAAAAAATCATTTTTACTGGGAGCAGCAATGCAAGCCTGTGAATGAGATTTCCAGTTCTCATAAAAGCTGCAAGCAGAAAAATTAGCTTCATCTATAAGAATTCCATAAGGAACTGAGTAGAAGTTCCATATAACTCTTCATGTTCAGAAAAGAAATATAGGTGGGCACACATTTTCAGGCCTTGAACTCACGTGGGTAAGAAATATGTCTATTTTTCTAGCATGCAAAGAACATTTCCTTGTGTGTCTCAATTCTGCTAGATGGTGGAAATTTAATCTTTGCGATGTTAGGCAATCCTCAGTTGTTTTATGGTTTATTTTGTCCATTTTGGGTCTCCTCTCCATTTCCCCACAGTCAGGTTAAATCATGGAGAGTATCTGAATGTCAAGACATGTAGGGGTATGGGGATCTGGTCCTTGGTCATTAGAACATCATCATCAAATATCCATGCTAGGTTCTGTTGGGACTTCTATATTCCCATTGGATCTTGGCTGTCTCCCACTTACTGCAAGGTTTGCTTCACTCTCATTGAAAGAACTCATATTGAGACAACCAAGTATAAAGGGGTCACTGGAGAACCTCCAACCGGCCTGAACATTGGGAGGAATGCACACGGGGCTGAAGCCTCAGGAAGTTCACACCATTTGCGCGGGGAAGAGCTGGCCTCTCCTGTTCCGAGGTGGAAACTGGGATTCAATCTGAGAGGCGGGAAGACAACTAGCAGGACTCTTGCTCTGCTGAGAGTCCCTGTTTTCCTTTTTTTTCTTTTCACCCGATAAACCCTGCTCTTCTCACCCTTCAAAGTGTCTGTGAGCCTAATATTTCACGGTTTTGTGACAAGGACCCCATTACAACAATATATCTCTTGGTTTCATTCTCTCAACCTCTTAGCAGCTCTCCAAGACACATTAGGCACAGAGGTACTACAAGGCTGCCTCTACTCTATTGTTCCTTCCTCATGCTGGGTGCCATGGAGCTCTATAACATTTACTGCCTTCTAGAGGTCTGTCTTAAAAGCAAGACAGGTTGTCCTCAGTTCTGGGATTCTCCAAACTCATGGAGCTTTCCAGCATGCCCCCCCATCCTTCAGAAGTTGACTTGGGGAACACATAGCAGAGTACAGTATCAAAGGTCCATCAGTTTTTATTTCTGTTGCTTCTCCTCTCTTGCTTCTCTTCTTCCCCTTTCAGTTCCCAGTATTGGAGGCCAGGAAATAAAGCAGGAGGAAAAACTGGCTCTGACTATCCATGGACTCTTCCAAATTGTGCCTGGAATTCTAGGCTGTTAAGGATATTTTTTTTCCTCAAGCTATTATCTCTGCAGTTTCAAAATGGACACTTTGAAACTCGTAAGCCACAAATTGCCTCTTTTCTTTCTCTCTGCATTTCTGCTCTACCAGACCTCACTTGAATCAATAATATGACTGCCCAAATGAGCAATCAGACAGGGTCAAGGAGGAAGTACCGCAAACAAAAACATATTGGTTGATATTTCAAATAGATTATTCTACCTTACGAGTGTCAGAGCTTTCTAGGGCTTAGAAGCAAACAACTATTACATGTGATTTTTACCTTGCAATGATTAATAATGAAGCTTACCAAATAGATATCAAAAAGAAAGTTCAGGGGGATTAAGCGACTTGCCAAATTCACTCAATTAATACAGATAGCACCAAGATTCAGATCTGAAGCCCACTATTCTTACTAATGCACACTCCTTCCCCCTAAAGAGAAGGAAGGAGGACGAGGGAAATATATAAGGTGCTAATCTTTAAAGCCCTAGGAAGAAAACAGATAAGAACATTTTGCTCTTTAAAGCTGGCTGCTGTAAGAGATCATGTTGATATCTGACAGATGGTAGGGAAAAAATGAATAAACCAGTCAGCAATTCTCAAATTCTGCTCCCTTTCAACACTAGTATTCCATGAGTTGGGTAGAAT
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Task1_train_29532
Here is a mutation in OTC (ornithine transcarbamylase) on Chromosome X. Determine whether it’s benign or pathogenic. If the latter, what disease does it cause?
Pathogenic; not provided
TGGCAAGGCCTAGGGCTGTGGAGACTTAAAAACAATCTTGCGCAATTTTTTAGACTCTGACTCTCAGAACCCTTTTCTATAAAATTCTTGTAATATCTACTGTACACTTTGTCAGACTAAGGGATTCAATGAAAGAATGTTAATAATGTGCCATCATATGATTATGCTCTGTGAAGAGTCATTGCTAGGGTCAGAACATGGTGGTCTCTAGTTAAAGACCATTTGGTCTAGGCATATTTAAGAGAACACTTTTGAGTATAAAATAGGTAGACTATAATTATTTAATTTTATATACAGTAACAGAAATGAGGACCATTGCTTTGTGTGGGTTTGATTTTTAATATTTTTTTTTCTTTTTGGAGATGGAGTCTTGCTCTGTCACCCAGGGTGGAGTGCAGTGGCGCGATCTCACTGCAAGCTCTGCCTCCCAGGTTCATGCCATCCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGCGCCCACCACCACGCCTGGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGATTTCACCATGTTAGCCAGGATGGTCTCGATTTCCTGACCTCGTGATCCACCTGCCTCTGATTTTTACTTTTTATAGTGAAACTTTCAAATAAACAGAAAAGTAAAAAGATTAGCATAATGAGCATACCAATACCCTTTACATCAGTCTAACAATTGTTAATATGTTGCCTTCTTCGTCTACTTGTTTTGGTTGTTGAACTAAAGTAAATTAAAGTTACAATGATATTTTACCCCAAAATACATCAGTTTGTATCCCCAAAAAATAAGGATATTGTCCTATATGGCTATGATGTCATGATCACACTGAACAAAAATAATGATTCCTTAATATCATTTAATATCAGTCCATATTCAAACTGTGTTAAGGCTTCAGTAGGATGTTTCATGAGATTTTGAGTCAAATTCTCCTTTGTGGATCTGAAACTCCTCATTCCCCAATTCACCGTGCAATTAATGATTTCTTCCCTGTTTATGGGAAACAGATGGGATTAGCAAATTGTGACTGTTGCTTATTTCCCAAAAGATAAATCAGGCACATCATAATAAGGAGGGGAAAAGTAATGTTTGTAAAATTCCTTGGACAAATCTCTATCTTGCAATTATGTGTATTTGCCTTTATGTATTGGAGAAATTCTGAGCATTAAACCAGTCTCAAATGAGACAGTAAAGTTCTGATTGGATGTCACCATCTCCCATAATTTTCCCCAGAATGTGTGATGAAAGGGCTCCAGCCTGGGTGACAGGGAAGACTGTGTCAAAAAATAAATAAATAAAAATGAAAGGCTTGAAAATAAAAGAAAGTAAGCATTGAGATAGTGGTTTCAAGTCACTAAGAGTAAAAAAAGTAAAAGGGCCACTTTACTGTTTTCCTTATCTTCCAATCAAGACAGCGTCATATATTTTATTTTATTTTTTATTTTTTTCAGACAGAGTCTTGCTCTGTTGCTCAGGCTGGAGTGCAGTGGCATGATCTCGGCTCACTACAACCCCTGCCTCCCAGATTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGACTAGCTGGGATTACAGGCGCCTGCCACCACGTCCGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTTGCCATGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTTCTGACCTCAGGAGATCCACCTGCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTATAGGTATGAGCCACTGCACACAGCCAGCTTTATATATTTTAGAGAACCAAAACCAGGCATAGCCCCAAAGAGGGAATGATGCCTCGTTATTGCCAGGTCTTGAATAAGAGGGTGGAGAAATGGGCACACATGTGAAGGAGAGTTAATTACTTGAGCACAAAATTTTATCTACTTCCCTCAATTCCTCATTTTGCTTTGCATGGGAATTCTGTATCAGAGAAGTTGGAGAGCTTTAAAGATTTTGACTTTTCAGTTGAGATGATGCCAATTCTTTGTAATTTTGTTTTCCACTTTAGTTGTTTTTTCAAAATGATTTTTTTCTTTTTTTTTTATTGTAGGCTTTGCACTTCTGGGAGGACATCCTTGTTTTCTTACCACACAAGATATTCATTTGGGTGTGAATGAAAGTCTCACGGACACGGCCCGGTTTGTAAATATTTTCTTCTCTCCAAAGCTGATTTCAGAATCTGATGGATAAATTTCAAAAATAAAACATAATTCTCTTTAAATAATGGTTTTCCCTCTAATTGTTCTGTTCTCCATTTTCCCTCTTTCCCTGATATTCTGAATACCTCTCCCTCATCCTGTGGCCACTTTCCATCGGTTGAAATAATTTTTCTTGGCAATTTTTTGAAGAAGCTTCTGATCATAAAATTTCAAACTTATGGAAATTTTGAGTTCATCAAGTATGACTCTTAGATTTAACAGTTGAGGAGGAAATGAAGGTCCAGGGAAACTGACATTCAGTGGCTCATAACTAGTTACTATCAGACTAGGTAATAATATTAATAACTACTAATAACACTTATTGAGCATTTATTGTGTGCTAGGTATTTTTCTGACTTGTTTAATCCTTATAACAACCCAGATTGTCATAAAGAAGTGAAACAACTTAATTAGGCACAGACTAGCTGCTATAACACAAAATCTCAAATGTCAATATGCTAACATAGTGCAGATGTTCCTGATTGGTAAAAGGGAAGAACAGGTTATTAATTTATGTGGGTTATTCAGGGACACTGGCTGAGAGTGATTCTACCATCTTCAACATGTGACCTCCAAGGTCAGTTTGGGTGTTAACATCCAGCCAGGACCAAGGAGAATAGAGCATGGAGAAGGCATACTTGTTTCAAAGCCACCTTAGCAGGGAAGCAGTACAAACAATTCCACTTATATTTCATTAGGAAGTACTAGTAGCTCACTCCCATCTAGATGAAGGGAGAGACGGGGAAAGGCTCTTCCCCACTATATTATAATGAAACTGAAGCATAGGCCTCCTGACTCCTCATGCAATGCTCATACCACTACATCATGTCTGGCTAAAAAATCCAGAGCAAATGTCTTTGTTAAAAGTTTTGCCCTCAAAAGAGAAGACTAATGATTCTTTTCCTGAAAATGATACGCCATGAAGTTATTTCTTGCAGATAACGTCTGCTTTTTATGGCAACCACCCTAGTATAAAGAATTCACCTCATTTGACTTGCTGAAGAGATTTCAAATAACTCTTCTTTAAACCTTTTAGTTATGTTATTTCAGATGGGACAATGAAAGTATTAAGAAGTGTGATTAGCTTCTGGATTCTAGGGACAAAAGGAATCAAGGAACATAAATTTTTTCTTCCAAATAATCTGCCTCTGACTTGGATTATATTTGTCTGATAATTCTGCTTCCACAAAAGTGAAAATATACTTTATTCAAAAGCAAATATTACAAGCTGATCAAGGGATGAAGCCAGAGACATACCCAAGCAAAGTTTCAGTGAGGATCCTCTATATAGGACCAGGTGAAAGATGGTGAATGAGTCATATGTAAAGCACTGGTTGGAAGAGGGTTCAGTGGGAGGAACAGCTGAGCATCCAAAAAAGGAGTTGAGCAGTGCAGGTTGGCAGTCAGAAAGAGGTCAGGATCCAGAAATCAGTGCAGTGGGCAGGATCCCAAGATCAAGAGACAAACAGCCAAGCATGGGCTGAAAATTGAGGATGGGTATAAACGTGCTCTTTTCTGGGCTTGCTCTCCACACAATTCTCACTGCAAGTCCTTAGTTAGAGGAGCTCTACATAGATGCTGAGCAAAACAGTCTGCTTACAGTTTTTTTTTTTTGTTACAAGTTCCAAAATGATTGGGACATTTTGAGTCCATATAATTATTATAGTTCCATTGCTACATGAATACATGGGTCCATGAAATGGAGTCCATATAATTCATTTTGACCATTTTGTCTTATCCAAAACACTGAAAATAATAGCTACTCCTTAAAGATTGTCTGCCGTGGACCTCTTGTGCTATTATCTCTAAATCTTTTTTAAAATCTTGCAAAGTAAGTATTATTGGCCTGGTTTTATAGATGAGGAAAGCATGGCTCAGAGAAGTTAATGGAGCTTAGAAG
TGGCAAGGCCTAGGGCTGTGGAGACTTAAAAACAATCTTGCGCAATTTTTTAGACTCTGACTCTCAGAACCCTTTTCTATAAAATTCTTGTAATATCTACTGTACACTTTGTCAGACTAAGGGATTCAATGAAAGAATGTTAATAATGTGCCATCATATGATTATGCTCTGTGAAGAGTCATTGCTAGGGTCAGAACATGGTGGTCTCTAGTTAAAGACCATTTGGTCTAGGCATATTTAAGAGAACACTTTTGAGTATAAAATAGGTAGACTATAATTATTTAATTTTATATACAGTAACAGAAATGAGGACCATTGCTTTGTGTGGGTTTGATTTTTAATATTTTTTTTTCTTTTTGGAGATGGAGTCTTGCTCTGTCACCCAGGGTGGAGTGCAGTGGCGCGATCTCACTGCAAGCTCTGCCTCCCAGGTTCATGCCATCCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGCGCCCACCACCACGCCTGGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGATTTCACCATGTTAGCCAGGATGGTCTCGATTTCCTGACCTCGTGATCCACCTGCCTCTGATTTTTACTTTTTATAGTGAAACTTTCAAATAAACAGAAAAGTAAAAAGATTAGCATAATGAGCATACCAATACCCTTTACATCAGTCTAACAATTGTTAATATGTTGCCTTCTTCGTCTACTTGTTTTGGTTGTTGAACTAAAGTAAATTAAAGTTACAATGATATTTTACCCCAAAATACATCAGTTTGTATCCCCAAAAAATAAGGATATTGTCCTATATGGCTATGATGTCATGATCACACTGAACAAAAATAATGATTCCTTAATATCATTTAATATCAGTCCATATTCAAACTGTGTTAAGGCTTCAGTAGGATGTTTCATGAGATTTTGAGTCAAATTCTCCTTTGTGGATCTGAAACTCCTCATTCCCCAATTCACCGTGCAATTAATGATTTCTTCCCTGTTTATGGGAAACAGATGGGATTAGCAAATTGTGACTGTTGCTTATTTCCCAAAAGATAAATCAGGCACATCATAATAAGGAGGGGAAAAGTAATGTTTGTAAAATTCCTTGGACAAATCTCTATCTTGCAATTATGTGTATTTGCCTTTATGTATTGGAGAAATTCTGAGCATTAAACCAGTCTCAAATGAGACAGTAAAGTTCTGATTGGATGTCACCATCTCCCATAATTTTCCCCAGAATGTGTGATGAAAGGGCTCCAGCCTGGGTGACAGGGAAGACTGTGTCAAAAAATAAATAAATAAAAATGAAAGGCTTGAAAATAAAAGAAAGTAAGCATTGAGATAGTGGTTTCAAGTCACTAAGAGTAAAAAAAGTAAAAGGGCCACTTTACTGTTTTCCTTATCTTCCAATCAAGACAGCGTCATATATTTTATTTTATTTTTTATTTTTTTCAGACAGAGTCTTGCTCTGTTGCTCAGGCTGGAGTGCAGTGGCATGATCTCGGCTCACTACAACCCCTGCCTCCCAGATTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGACTAGCTGGGATTACAGGCGCCTGCCACCACGTCCGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTTGCCATGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTTCTGACCTCAGGAGATCCACCTGCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTATAGGTATGAGCCACTGCACACAGCCAGCTTTATATATTTTAGAGAACCAAAACCAGGCATAGCCCCAAAGAGGGAATGATGCCTCGTTATTGCCAGGTCTTGAATAAGAGGGTGGAGAAATGGGCACACATGTGAAGGAGAGTTAATTACTTGAGCACAAAATTTTATCTACTTCCCTCAATTCCTCATTTTGCTTTGCATGGGAATTCTGTATCAGAGAAGTTGGAGAGCTTTAAAGATTTTGACTTTTCAGTTGAGATGATGCCAATTCTTTGTAATTTTGTTTTCCACTTTAGTTGTTTTTTCAAAATGATTTTTTTCTTTTTTTTTTATTGTAGACTTTGCACTTCTGGGAGGACATCCTTGTTTTCTTACCACACAAGATATTCATTTGGGTGTGAATGAAAGTCTCACGGACACGGCCCGGTTTGTAAATATTTTCTTCTCTCCAAAGCTGATTTCAGAATCTGATGGATAAATTTCAAAAATAAAACATAATTCTCTTTAAATAATGGTTTTCCCTCTAATTGTTCTGTTCTCCATTTTCCCTCTTTCCCTGATATTCTGAATACCTCTCCCTCATCCTGTGGCCACTTTCCATCGGTTGAAATAATTTTTCTTGGCAATTTTTTGAAGAAGCTTCTGATCATAAAATTTCAAACTTATGGAAATTTTGAGTTCATCAAGTATGACTCTTAGATTTAACAGTTGAGGAGGAAATGAAGGTCCAGGGAAACTGACATTCAGTGGCTCATAACTAGTTACTATCAGACTAGGTAATAATATTAATAACTACTAATAACACTTATTGAGCATTTATTGTGTGCTAGGTATTTTTCTGACTTGTTTAATCCTTATAACAACCCAGATTGTCATAAAGAAGTGAAACAACTTAATTAGGCACAGACTAGCTGCTATAACACAAAATCTCAAATGTCAATATGCTAACATAGTGCAGATGTTCCTGATTGGTAAAAGGGAAGAACAGGTTATTAATTTATGTGGGTTATTCAGGGACACTGGCTGAGAGTGATTCTACCATCTTCAACATGTGACCTCCAAGGTCAGTTTGGGTGTTAACATCCAGCCAGGACCAAGGAGAATAGAGCATGGAGAAGGCATACTTGTTTCAAAGCCACCTTAGCAGGGAAGCAGTACAAACAATTCCACTTATATTTCATTAGGAAGTACTAGTAGCTCACTCCCATCTAGATGAAGGGAGAGACGGGGAAAGGCTCTTCCCCACTATATTATAATGAAACTGAAGCATAGGCCTCCTGACTCCTCATGCAATGCTCATACCACTACATCATGTCTGGCTAAAAAATCCAGAGCAAATGTCTTTGTTAAAAGTTTTGCCCTCAAAAGAGAAGACTAATGATTCTTTTCCTGAAAATGATACGCCATGAAGTTATTTCTTGCAGATAACGTCTGCTTTTTATGGCAACCACCCTAGTATAAAGAATTCACCTCATTTGACTTGCTGAAGAGATTTCAAATAACTCTTCTTTAAACCTTTTAGTTATGTTATTTCAGATGGGACAATGAAAGTATTAAGAAGTGTGATTAGCTTCTGGATTCTAGGGACAAAAGGAATCAAGGAACATAAATTTTTTCTTCCAAATAATCTGCCTCTGACTTGGATTATATTTGTCTGATAATTCTGCTTCCACAAAAGTGAAAATATACTTTATTCAAAAGCAAATATTACAAGCTGATCAAGGGATGAAGCCAGAGACATACCCAAGCAAAGTTTCAGTGAGGATCCTCTATATAGGACCAGGTGAAAGATGGTGAATGAGTCATATGTAAAGCACTGGTTGGAAGAGGGTTCAGTGGGAGGAACAGCTGAGCATCCAAAAAAGGAGTTGAGCAGTGCAGGTTGGCAGTCAGAAAGAGGTCAGGATCCAGAAATCAGTGCAGTGGGCAGGATCCCAAGATCAAGAGACAAACAGCCAAGCATGGGCTGAAAATTGAGGATGGGTATAAACGTGCTCTTTTCTGGGCTTGCTCTCCACACAATTCTCACTGCAAGTCCTTAGTTAGAGGAGCTCTACATAGATGCTGAGCAAAACAGTCTGCTTACAGTTTTTTTTTTTTGTTACAAGTTCCAAAATGATTGGGACATTTTGAGTCCATATAATTATTATAGTTCCATTGCTACATGAATACATGGGTCCATGAAATGGAGTCCATATAATTCATTTTGACCATTTTGTCTTATCCAAAACACTGAAAATAATAGCTACTCCTTAAAGATTGTCTGCCGTGGACCTCTTGTGCTATTATCTCTAAATCTTTTTTAAAATCTTGCAAAGTAAGTATTATTGGCCTGGTTTTATAGATGAGGAAAGCATGGCTCAGAGAAGTTAATGGAGCTTAGAAG
Task1_train_29533
A variant found in Chromosome X affects OTC (ornithine transcarbamylase). Please analyze its biological impact: is it benign or pathogenic, and what condition might it cause?
Pathogenic; not provided
GGCCTAGGGCTGTGGAGACTTAAAAACAATCTTGCGCAATTTTTTAGACTCTGACTCTCAGAACCCTTTTCTATAAAATTCTTGTAATATCTACTGTACACTTTGTCAGACTAAGGGATTCAATGAAAGAATGTTAATAATGTGCCATCATATGATTATGCTCTGTGAAGAGTCATTGCTAGGGTCAGAACATGGTGGTCTCTAGTTAAAGACCATTTGGTCTAGGCATATTTAAGAGAACACTTTTGAGTATAAAATAGGTAGACTATAATTATTTAATTTTATATACAGTAACAGAAATGAGGACCATTGCTTTGTGTGGGTTTGATTTTTAATATTTTTTTTTCTTTTTGGAGATGGAGTCTTGCTCTGTCACCCAGGGTGGAGTGCAGTGGCGCGATCTCACTGCAAGCTCTGCCTCCCAGGTTCATGCCATCCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGCGCCCACCACCACGCCTGGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGATTTCACCATGTTAGCCAGGATGGTCTCGATTTCCTGACCTCGTGATCCACCTGCCTCTGATTTTTACTTTTTATAGTGAAACTTTCAAATAAACAGAAAAGTAAAAAGATTAGCATAATGAGCATACCAATACCCTTTACATCAGTCTAACAATTGTTAATATGTTGCCTTCTTCGTCTACTTGTTTTGGTTGTTGAACTAAAGTAAATTAAAGTTACAATGATATTTTACCCCAAAATACATCAGTTTGTATCCCCAAAAAATAAGGATATTGTCCTATATGGCTATGATGTCATGATCACACTGAACAAAAATAATGATTCCTTAATATCATTTAATATCAGTCCATATTCAAACTGTGTTAAGGCTTCAGTAGGATGTTTCATGAGATTTTGAGTCAAATTCTCCTTTGTGGATCTGAAACTCCTCATTCCCCAATTCACCGTGCAATTAATGATTTCTTCCCTGTTTATGGGAAACAGATGGGATTAGCAAATTGTGACTGTTGCTTATTTCCCAAAAGATAAATCAGGCACATCATAATAAGGAGGGGAAAAGTAATGTTTGTAAAATTCCTTGGACAAATCTCTATCTTGCAATTATGTGTATTTGCCTTTATGTATTGGAGAAATTCTGAGCATTAAACCAGTCTCAAATGAGACAGTAAAGTTCTGATTGGATGTCACCATCTCCCATAATTTTCCCCAGAATGTGTGATGAAAGGGCTCCAGCCTGGGTGACAGGGAAGACTGTGTCAAAAAATAAATAAATAAAAATGAAAGGCTTGAAAATAAAAGAAAGTAAGCATTGAGATAGTGGTTTCAAGTCACTAAGAGTAAAAAAAGTAAAAGGGCCACTTTACTGTTTTCCTTATCTTCCAATCAAGACAGCGTCATATATTTTATTTTATTTTTTATTTTTTTCAGACAGAGTCTTGCTCTGTTGCTCAGGCTGGAGTGCAGTGGCATGATCTCGGCTCACTACAACCCCTGCCTCCCAGATTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGACTAGCTGGGATTACAGGCGCCTGCCACCACGTCCGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTTGCCATGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTTCTGACCTCAGGAGATCCACCTGCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTATAGGTATGAGCCACTGCACACAGCCAGCTTTATATATTTTAGAGAACCAAAACCAGGCATAGCCCCAAAGAGGGAATGATGCCTCGTTATTGCCAGGTCTTGAATAAGAGGGTGGAGAAATGGGCACACATGTGAAGGAGAGTTAATTACTTGAGCACAAAATTTTATCTACTTCCCTCAATTCCTCATTTTGCTTTGCATGGGAATTCTGTATCAGAGAAGTTGGAGAGCTTTAAAGATTTTGACTTTTCAGTTGAGATGATGCCAATTCTTTGTAATTTTGTTTTCCACTTTAGTTGTTTTTTCAAAATGATTTTTTTCTTTTTTTTTTATTGTAGGCTTTGCACTTCTGGGAGGACATCCTTGTTTTCTTACCACACAAGATATTCATTTGGGTGTGAATGAAAGTCTCACGGACACGGCCCGGTTTGTAAATATTTTCTTCTCTCCAAAGCTGATTTCAGAATCTGATGGATAAATTTCAAAAATAAAACATAATTCTCTTTAAATAATGGTTTTCCCTCTAATTGTTCTGTTCTCCATTTTCCCTCTTTCCCTGATATTCTGAATACCTCTCCCTCATCCTGTGGCCACTTTCCATCGGTTGAAATAATTTTTCTTGGCAATTTTTTGAAGAAGCTTCTGATCATAAAATTTCAAACTTATGGAAATTTTGAGTTCATCAAGTATGACTCTTAGATTTAACAGTTGAGGAGGAAATGAAGGTCCAGGGAAACTGACATTCAGTGGCTCATAACTAGTTACTATCAGACTAGGTAATAATATTAATAACTACTAATAACACTTATTGAGCATTTATTGTGTGCTAGGTATTTTTCTGACTTGTTTAATCCTTATAACAACCCAGATTGTCATAAAGAAGTGAAACAACTTAATTAGGCACAGACTAGCTGCTATAACACAAAATCTCAAATGTCAATATGCTAACATAGTGCAGATGTTCCTGATTGGTAAAAGGGAAGAACAGGTTATTAATTTATGTGGGTTATTCAGGGACACTGGCTGAGAGTGATTCTACCATCTTCAACATGTGACCTCCAAGGTCAGTTTGGGTGTTAACATCCAGCCAGGACCAAGGAGAATAGAGCATGGAGAAGGCATACTTGTTTCAAAGCCACCTTAGCAGGGAAGCAGTACAAACAATTCCACTTATATTTCATTAGGAAGTACTAGTAGCTCACTCCCATCTAGATGAAGGGAGAGACGGGGAAAGGCTCTTCCCCACTATATTATAATGAAACTGAAGCATAGGCCTCCTGACTCCTCATGCAATGCTCATACCACTACATCATGTCTGGCTAAAAAATCCAGAGCAAATGTCTTTGTTAAAAGTTTTGCCCTCAAAAGAGAAGACTAATGATTCTTTTCCTGAAAATGATACGCCATGAAGTTATTTCTTGCAGATAACGTCTGCTTTTTATGGCAACCACCCTAGTATAAAGAATTCACCTCATTTGACTTGCTGAAGAGATTTCAAATAACTCTTCTTTAAACCTTTTAGTTATGTTATTTCAGATGGGACAATGAAAGTATTAAGAAGTGTGATTAGCTTCTGGATTCTAGGGACAAAAGGAATCAAGGAACATAAATTTTTTCTTCCAAATAATCTGCCTCTGACTTGGATTATATTTGTCTGATAATTCTGCTTCCACAAAAGTGAAAATATACTTTATTCAAAAGCAAATATTACAAGCTGATCAAGGGATGAAGCCAGAGACATACCCAAGCAAAGTTTCAGTGAGGATCCTCTATATAGGACCAGGTGAAAGATGGTGAATGAGTCATATGTAAAGCACTGGTTGGAAGAGGGTTCAGTGGGAGGAACAGCTGAGCATCCAAAAAAGGAGTTGAGCAGTGCAGGTTGGCAGTCAGAAAGAGGTCAGGATCCAGAAATCAGTGCAGTGGGCAGGATCCCAAGATCAAGAGACAAACAGCCAAGCATGGGCTGAAAATTGAGGATGGGTATAAACGTGCTCTTTTCTGGGCTTGCTCTCCACACAATTCTCACTGCAAGTCCTTAGTTAGAGGAGCTCTACATAGATGCTGAGCAAAACAGTCTGCTTACAGTTTTTTTTTTTTGTTACAAGTTCCAAAATGATTGGGACATTTTGAGTCCATATAATTATTATAGTTCCATTGCTACATGAATACATGGGTCCATGAAATGGAGTCCATATAATTCATTTTGACCATTTTGTCTTATCCAAAACACTGAAAATAATAGCTACTCCTTAAAGATTGTCTGCCGTGGACCTCTTGTGCTATTATCTCTAAATCTTTTTTAAAATCTTGCAAAGTAAGTATTATTGGCCTGGTTTTATAGATGAGGAAAGCATGGCTCAGAGAAGTTAATGGAGCTTAGAAGCTGACT
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Task1_train_29534
This alteration in OTC (ornithine transcarbamylase) on Chromosome X may affect gene function. Does it lead to a disease or is it benign?
Pathogenic; not provided
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Task1_train_29535
This mutation occurs in OTC (ornithine transcarbamylase) on Chromosome X. Does this change lead to a known medical condition, or is it benign?
Pathogenic; not provided
GTGGAGACTTAAAAACAATCTTGCGCAATTTTTTAGACTCTGACTCTCAGAACCCTTTTCTATAAAATTCTTGTAATATCTACTGTACACTTTGTCAGACTAAGGGATTCAATGAAAGAATGTTAATAATGTGCCATCATATGATTATGCTCTGTGAAGAGTCATTGCTAGGGTCAGAACATGGTGGTCTCTAGTTAAAGACCATTTGGTCTAGGCATATTTAAGAGAACACTTTTGAGTATAAAATAGGTAGACTATAATTATTTAATTTTATATACAGTAACAGAAATGAGGACCATTGCTTTGTGTGGGTTTGATTTTTAATATTTTTTTTTCTTTTTGGAGATGGAGTCTTGCTCTGTCACCCAGGGTGGAGTGCAGTGGCGCGATCTCACTGCAAGCTCTGCCTCCCAGGTTCATGCCATCCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGCGCCCACCACCACGCCTGGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGATTTCACCATGTTAGCCAGGATGGTCTCGATTTCCTGACCTCGTGATCCACCTGCCTCTGATTTTTACTTTTTATAGTGAAACTTTCAAATAAACAGAAAAGTAAAAAGATTAGCATAATGAGCATACCAATACCCTTTACATCAGTCTAACAATTGTTAATATGTTGCCTTCTTCGTCTACTTGTTTTGGTTGTTGAACTAAAGTAAATTAAAGTTACAATGATATTTTACCCCAAAATACATCAGTTTGTATCCCCAAAAAATAAGGATATTGTCCTATATGGCTATGATGTCATGATCACACTGAACAAAAATAATGATTCCTTAATATCATTTAATATCAGTCCATATTCAAACTGTGTTAAGGCTTCAGTAGGATGTTTCATGAGATTTTGAGTCAAATTCTCCTTTGTGGATCTGAAACTCCTCATTCCCCAATTCACCGTGCAATTAATGATTTCTTCCCTGTTTATGGGAAACAGATGGGATTAGCAAATTGTGACTGTTGCTTATTTCCCAAAAGATAAATCAGGCACATCATAATAAGGAGGGGAAAAGTAATGTTTGTAAAATTCCTTGGACAAATCTCTATCTTGCAATTATGTGTATTTGCCTTTATGTATTGGAGAAATTCTGAGCATTAAACCAGTCTCAAATGAGACAGTAAAGTTCTGATTGGATGTCACCATCTCCCATAATTTTCCCCAGAATGTGTGATGAAAGGGCTCCAGCCTGGGTGACAGGGAAGACTGTGTCAAAAAATAAATAAATAAAAATGAAAGGCTTGAAAATAAAAGAAAGTAAGCATTGAGATAGTGGTTTCAAGTCACTAAGAGTAAAAAAAGTAAAAGGGCCACTTTACTGTTTTCCTTATCTTCCAATCAAGACAGCGTCATATATTTTATTTTATTTTTTATTTTTTTCAGACAGAGTCTTGCTCTGTTGCTCAGGCTGGAGTGCAGTGGCATGATCTCGGCTCACTACAACCCCTGCCTCCCAGATTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGACTAGCTGGGATTACAGGCGCCTGCCACCACGTCCGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTTGCCATGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTTCTGACCTCAGGAGATCCACCTGCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTATAGGTATGAGCCACTGCACACAGCCAGCTTTATATATTTTAGAGAACCAAAACCAGGCATAGCCCCAAAGAGGGAATGATGCCTCGTTATTGCCAGGTCTTGAATAAGAGGGTGGAGAAATGGGCACACATGTGAAGGAGAGTTAATTACTTGAGCACAAAATTTTATCTACTTCCCTCAATTCCTCATTTTGCTTTGCATGGGAATTCTGTATCAGAGAAGTTGGAGAGCTTTAAAGATTTTGACTTTTCAGTTGAGATGATGCCAATTCTTTGTAATTTTGTTTTCCACTTTAGTTGTTTTTTCAAAATGATTTTTTTCTTTTTTTTTTATTGTAGGCTTTGCACTTCTGGGAGGACATCCTTGTTTTCTTACCACACAAGATATTCATTTGGGTGTGAATGAAAGTCTCACGGACACGGCCCGGTTTGTAAATATTTTCTTCTCTCCAAAGCTGATTTCAGAATCTGATGGATAAATTTCAAAAATAAAACATAATTCTCTTTAAATAATGGTTTTCCCTCTAATTGTTCTGTTCTCCATTTTCCCTCTTTCCCTGATATTCTGAATACCTCTCCCTCATCCTGTGGCCACTTTCCATCGGTTGAAATAATTTTTCTTGGCAATTTTTTGAAGAAGCTTCTGATCATAAAATTTCAAACTTATGGAAATTTTGAGTTCATCAAGTATGACTCTTAGATTTAACAGTTGAGGAGGAAATGAAGGTCCAGGGAAACTGACATTCAGTGGCTCATAACTAGTTACTATCAGACTAGGTAATAATATTAATAACTACTAATAACACTTATTGAGCATTTATTGTGTGCTAGGTATTTTTCTGACTTGTTTAATCCTTATAACAACCCAGATTGTCATAAAGAAGTGAAACAACTTAATTAGGCACAGACTAGCTGCTATAACACAAAATCTCAAATGTCAATATGCTAACATAGTGCAGATGTTCCTGATTGGTAAAAGGGAAGAACAGGTTATTAATTTATGTGGGTTATTCAGGGACACTGGCTGAGAGTGATTCTACCATCTTCAACATGTGACCTCCAAGGTCAGTTTGGGTGTTAACATCCAGCCAGGACCAAGGAGAATAGAGCATGGAGAAGGCATACTTGTTTCAAAGCCACCTTAGCAGGGAAGCAGTACAAACAATTCCACTTATATTTCATTAGGAAGTACTAGTAGCTCACTCCCATCTAGATGAAGGGAGAGACGGGGAAAGGCTCTTCCCCACTATATTATAATGAAACTGAAGCATAGGCCTCCTGACTCCTCATGCAATGCTCATACCACTACATCATGTCTGGCTAAAAAATCCAGAGCAAATGTCTTTGTTAAAAGTTTTGCCCTCAAAAGAGAAGACTAATGATTCTTTTCCTGAAAATGATACGCCATGAAGTTATTTCTTGCAGATAACGTCTGCTTTTTATGGCAACCACCCTAGTATAAAGAATTCACCTCATTTGACTTGCTGAAGAGATTTCAAATAACTCTTCTTTAAACCTTTTAGTTATGTTATTTCAGATGGGACAATGAAAGTATTAAGAAGTGTGATTAGCTTCTGGATTCTAGGGACAAAAGGAATCAAGGAACATAAATTTTTTCTTCCAAATAATCTGCCTCTGACTTGGATTATATTTGTCTGATAATTCTGCTTCCACAAAAGTGAAAATATACTTTATTCAAAAGCAAATATTACAAGCTGATCAAGGGATGAAGCCAGAGACATACCCAAGCAAAGTTTCAGTGAGGATCCTCTATATAGGACCAGGTGAAAGATGGTGAATGAGTCATATGTAAAGCACTGGTTGGAAGAGGGTTCAGTGGGAGGAACAGCTGAGCATCCAAAAAAGGAGTTGAGCAGTGCAGGTTGGCAGTCAGAAAGAGGTCAGGATCCAGAAATCAGTGCAGTGGGCAGGATCCCAAGATCAAGAGACAAACAGCCAAGCATGGGCTGAAAATTGAGGATGGGTATAAACGTGCTCTTTTCTGGGCTTGCTCTCCACACAATTCTCACTGCAAGTCCTTAGTTAGAGGAGCTCTACATAGATGCTGAGCAAAACAGTCTGCTTACAGTTTTTTTTTTTTGTTACAAGTTCCAAAATGATTGGGACATTTTGAGTCCATATAATTATTATAGTTCCATTGCTACATGAATACATGGGTCCATGAAATGGAGTCCATATAATTCATTTTGACCATTTTGTCTTATCCAAAACACTGAAAATAATAGCTACTCCTTAAAGATTGTCTGCCGTGGACCTCTTGTGCTATTATCTCTAAATCTTTTTTAAAATCTTGCAAAGTAAGTATTATTGGCCTGGTTTTATAGATGAGGAAAGCATGGCTCAGAGAAGTTAATGGAGCTTAGAAGCTGACTAAGTCAGGGTT
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Task1_train_29536
Located on Chromosome X, this mutation impacts OTC (ornithine transcarbamylase). What is its biological consequence — is it benign or pathogenic, and which disease is associated if any?
Pathogenic; not provided
TGGAGACTTAAAAACAATCTTGCGCAATTTTTTAGACTCTGACTCTCAGAACCCTTTTCTATAAAATTCTTGTAATATCTACTGTACACTTTGTCAGACTAAGGGATTCAATGAAAGAATGTTAATAATGTGCCATCATATGATTATGCTCTGTGAAGAGTCATTGCTAGGGTCAGAACATGGTGGTCTCTAGTTAAAGACCATTTGGTCTAGGCATATTTAAGAGAACACTTTTGAGTATAAAATAGGTAGACTATAATTATTTAATTTTATATACAGTAACAGAAATGAGGACCATTGCTTTGTGTGGGTTTGATTTTTAATATTTTTTTTTCTTTTTGGAGATGGAGTCTTGCTCTGTCACCCAGGGTGGAGTGCAGTGGCGCGATCTCACTGCAAGCTCTGCCTCCCAGGTTCATGCCATCCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGCGCCCACCACCACGCCTGGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGATTTCACCATGTTAGCCAGGATGGTCTCGATTTCCTGACCTCGTGATCCACCTGCCTCTGATTTTTACTTTTTATAGTGAAACTTTCAAATAAACAGAAAAGTAAAAAGATTAGCATAATGAGCATACCAATACCCTTTACATCAGTCTAACAATTGTTAATATGTTGCCTTCTTCGTCTACTTGTTTTGGTTGTTGAACTAAAGTAAATTAAAGTTACAATGATATTTTACCCCAAAATACATCAGTTTGTATCCCCAAAAAATAAGGATATTGTCCTATATGGCTATGATGTCATGATCACACTGAACAAAAATAATGATTCCTTAATATCATTTAATATCAGTCCATATTCAAACTGTGTTAAGGCTTCAGTAGGATGTTTCATGAGATTTTGAGTCAAATTCTCCTTTGTGGATCTGAAACTCCTCATTCCCCAATTCACCGTGCAATTAATGATTTCTTCCCTGTTTATGGGAAACAGATGGGATTAGCAAATTGTGACTGTTGCTTATTTCCCAAAAGATAAATCAGGCACATCATAATAAGGAGGGGAAAAGTAATGTTTGTAAAATTCCTTGGACAAATCTCTATCTTGCAATTATGTGTATTTGCCTTTATGTATTGGAGAAATTCTGAGCATTAAACCAGTCTCAAATGAGACAGTAAAGTTCTGATTGGATGTCACCATCTCCCATAATTTTCCCCAGAATGTGTGATGAAAGGGCTCCAGCCTGGGTGACAGGGAAGACTGTGTCAAAAAATAAATAAATAAAAATGAAAGGCTTGAAAATAAAAGAAAGTAAGCATTGAGATAGTGGTTTCAAGTCACTAAGAGTAAAAAAAGTAAAAGGGCCACTTTACTGTTTTCCTTATCTTCCAATCAAGACAGCGTCATATATTTTATTTTATTTTTTATTTTTTTCAGACAGAGTCTTGCTCTGTTGCTCAGGCTGGAGTGCAGTGGCATGATCTCGGCTCACTACAACCCCTGCCTCCCAGATTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGACTAGCTGGGATTACAGGCGCCTGCCACCACGTCCGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTTGCCATGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTTCTGACCTCAGGAGATCCACCTGCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTATAGGTATGAGCCACTGCACACAGCCAGCTTTATATATTTTAGAGAACCAAAACCAGGCATAGCCCCAAAGAGGGAATGATGCCTCGTTATTGCCAGGTCTTGAATAAGAGGGTGGAGAAATGGGCACACATGTGAAGGAGAGTTAATTACTTGAGCACAAAATTTTATCTACTTCCCTCAATTCCTCATTTTGCTTTGCATGGGAATTCTGTATCAGAGAAGTTGGAGAGCTTTAAAGATTTTGACTTTTCAGTTGAGATGATGCCAATTCTTTGTAATTTTGTTTTCCACTTTAGTTGTTTTTTCAAAATGATTTTTTTCTTTTTTTTTTATTGTAGGCTTTGCACTTCTGGGAGGACATCCTTGTTTTCTTACCACACAAGATATTCATTTGGGTGTGAATGAAAGTCTCACGGACACGGCCCGGTTTGTAAATATTTTCTTCTCTCCAAAGCTGATTTCAGAATCTGATGGATAAATTTCAAAAATAAAACATAATTCTCTTTAAATAATGGTTTTCCCTCTAATTGTTCTGTTCTCCATTTTCCCTCTTTCCCTGATATTCTGAATACCTCTCCCTCATCCTGTGGCCACTTTCCATCGGTTGAAATAATTTTTCTTGGCAATTTTTTGAAGAAGCTTCTGATCATAAAATTTCAAACTTATGGAAATTTTGAGTTCATCAAGTATGACTCTTAGATTTAACAGTTGAGGAGGAAATGAAGGTCCAGGGAAACTGACATTCAGTGGCTCATAACTAGTTACTATCAGACTAGGTAATAATATTAATAACTACTAATAACACTTATTGAGCATTTATTGTGTGCTAGGTATTTTTCTGACTTGTTTAATCCTTATAACAACCCAGATTGTCATAAAGAAGTGAAACAACTTAATTAGGCACAGACTAGCTGCTATAACACAAAATCTCAAATGTCAATATGCTAACATAGTGCAGATGTTCCTGATTGGTAAAAGGGAAGAACAGGTTATTAATTTATGTGGGTTATTCAGGGACACTGGCTGAGAGTGATTCTACCATCTTCAACATGTGACCTCCAAGGTCAGTTTGGGTGTTAACATCCAGCCAGGACCAAGGAGAATAGAGCATGGAGAAGGCATACTTGTTTCAAAGCCACCTTAGCAGGGAAGCAGTACAAACAATTCCACTTATATTTCATTAGGAAGTACTAGTAGCTCACTCCCATCTAGATGAAGGGAGAGACGGGGAAAGGCTCTTCCCCACTATATTATAATGAAACTGAAGCATAGGCCTCCTGACTCCTCATGCAATGCTCATACCACTACATCATGTCTGGCTAAAAAATCCAGAGCAAATGTCTTTGTTAAAAGTTTTGCCCTCAAAAGAGAAGACTAATGATTCTTTTCCTGAAAATGATACGCCATGAAGTTATTTCTTGCAGATAACGTCTGCTTTTTATGGCAACCACCCTAGTATAAAGAATTCACCTCATTTGACTTGCTGAAGAGATTTCAAATAACTCTTCTTTAAACCTTTTAGTTATGTTATTTCAGATGGGACAATGAAAGTATTAAGAAGTGTGATTAGCTTCTGGATTCTAGGGACAAAAGGAATCAAGGAACATAAATTTTTTCTTCCAAATAATCTGCCTCTGACTTGGATTATATTTGTCTGATAATTCTGCTTCCACAAAAGTGAAAATATACTTTATTCAAAAGCAAATATTACAAGCTGATCAAGGGATGAAGCCAGAGACATACCCAAGCAAAGTTTCAGTGAGGATCCTCTATATAGGACCAGGTGAAAGATGGTGAATGAGTCATATGTAAAGCACTGGTTGGAAGAGGGTTCAGTGGGAGGAACAGCTGAGCATCCAAAAAAGGAGTTGAGCAGTGCAGGTTGGCAGTCAGAAAGAGGTCAGGATCCAGAAATCAGTGCAGTGGGCAGGATCCCAAGATCAAGAGACAAACAGCCAAGCATGGGCTGAAAATTGAGGATGGGTATAAACGTGCTCTTTTCTGGGCTTGCTCTCCACACAATTCTCACTGCAAGTCCTTAGTTAGAGGAGCTCTACATAGATGCTGAGCAAAACAGTCTGCTTACAGTTTTTTTTTTTTGTTACAAGTTCCAAAATGATTGGGACATTTTGAGTCCATATAATTATTATAGTTCCATTGCTACATGAATACATGGGTCCATGAAATGGAGTCCATATAATTCATTTTGACCATTTTGTCTTATCCAAAACACTGAAAATAATAGCTACTCCTTAAAGATTGTCTGCCGTGGACCTCTTGTGCTATTATCTCTAAATCTTTTTTAAAATCTTGCAAAGTAAGTATTATTGGCCTGGTTTTATAGATGAGGAAAGCATGGCTCAGAGAAGTTAATGGAGCTTAGAAGCTGACTAAGTCAGGGTTT
TGGAGACTTAAAAACAATCTTGCGCAATTTTTTAGACTCTGACTCTCAGAACCCTTTTCTATAAAATTCTTGTAATATCTACTGTACACTTTGTCAGACTAAGGGATTCAATGAAAGAATGTTAATAATGTGCCATCATATGATTATGCTCTGTGAAGAGTCATTGCTAGGGTCAGAACATGGTGGTCTCTAGTTAAAGACCATTTGGTCTAGGCATATTTAAGAGAACACTTTTGAGTATAAAATAGGTAGACTATAATTATTTAATTTTATATACAGTAACAGAAATGAGGACCATTGCTTTGTGTGGGTTTGATTTTTAATATTTTTTTTTCTTTTTGGAGATGGAGTCTTGCTCTGTCACCCAGGGTGGAGTGCAGTGGCGCGATCTCACTGCAAGCTCTGCCTCCCAGGTTCATGCCATCCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGCGCCCACCACCACGCCTGGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGATTTCACCATGTTAGCCAGGATGGTCTCGATTTCCTGACCTCGTGATCCACCTGCCTCTGATTTTTACTTTTTATAGTGAAACTTTCAAATAAACAGAAAAGTAAAAAGATTAGCATAATGAGCATACCAATACCCTTTACATCAGTCTAACAATTGTTAATATGTTGCCTTCTTCGTCTACTTGTTTTGGTTGTTGAACTAAAGTAAATTAAAGTTACAATGATATTTTACCCCAAAATACATCAGTTTGTATCCCCAAAAAATAAGGATATTGTCCTATATGGCTATGATGTCATGATCACACTGAACAAAAATAATGATTCCTTAATATCATTTAATATCAGTCCATATTCAAACTGTGTTAAGGCTTCAGTAGGATGTTTCATGAGATTTTGAGTCAAATTCTCCTTTGTGGATCTGAAACTCCTCATTCCCCAATTCACCGTGCAATTAATGATTTCTTCCCTGTTTATGGGAAACAGATGGGATTAGCAAATTGTGACTGTTGCTTATTTCCCAAAAGATAAATCAGGCACATCATAATAAGGAGGGGAAAAGTAATGTTTGTAAAATTCCTTGGACAAATCTCTATCTTGCAATTATGTGTATTTGCCTTTATGTATTGGAGAAATTCTGAGCATTAAACCAGTCTCAAATGAGACAGTAAAGTTCTGATTGGATGTCACCATCTCCCATAATTTTCCCCAGAATGTGTGATGAAAGGGCTCCAGCCTGGGTGACAGGGAAGACTGTGTCAAAAAATAAATAAATAAAAATGAAAGGCTTGAAAATAAAAGAAAGTAAGCATTGAGATAGTGGTTTCAAGTCACTAAGAGTAAAAAAAGTAAAAGGGCCACTTTACTGTTTTCCTTATCTTCCAATCAAGACAGCGTCATATATTTTATTTTATTTTTTATTTTTTTCAGACAGAGTCTTGCTCTGTTGCTCAGGCTGGAGTGCAGTGGCATGATCTCGGCTCACTACAACCCCTGCCTCCCAGATTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGACTAGCTGGGATTACAGGCGCCTGCCACCACGTCCGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTTGCCATGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTTCTGACCTCAGGAGATCCACCTGCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTATAGGTATGAGCCACTGCACACAGCCAGCTTTATATATTTTAGAGAACCAAAACCAGGCATAGCCCCAAAGAGGGAATGATGCCTCGTTATTGCCAGGTCTTGAATAAGAGGGTGGAGAAATGGGCACACATGTGAAGGAGAGTTAATTACTTGAGCACAAAATTTTATCTACTTCCCTCAATTCCTCATTTTGCTTTGCATGGGAATTCTGTATCAGAGAAGTTGGAGAGCTTTAAAGATTTTGACTTTTCAGTTGAGATGATGCCAATTCTTTGTAATTTTGTTTTCCACTTTAGTTGTTTTTTCAAAATGATTTTTTTCTTTTTTTTTTATTGTAGGCTTTGCACTTCTGGGAGAACATCCTTGTTTTCTTACCACACAAGATATTCATTTGGGTGTGAATGAAAGTCTCACGGACACGGCCCGGTTTGTAAATATTTTCTTCTCTCCAAAGCTGATTTCAGAATCTGATGGATAAATTTCAAAAATAAAACATAATTCTCTTTAAATAATGGTTTTCCCTCTAATTGTTCTGTTCTCCATTTTCCCTCTTTCCCTGATATTCTGAATACCTCTCCCTCATCCTGTGGCCACTTTCCATCGGTTGAAATAATTTTTCTTGGCAATTTTTTGAAGAAGCTTCTGATCATAAAATTTCAAACTTATGGAAATTTTGAGTTCATCAAGTATGACTCTTAGATTTAACAGTTGAGGAGGAAATGAAGGTCCAGGGAAACTGACATTCAGTGGCTCATAACTAGTTACTATCAGACTAGGTAATAATATTAATAACTACTAATAACACTTATTGAGCATTTATTGTGTGCTAGGTATTTTTCTGACTTGTTTAATCCTTATAACAACCCAGATTGTCATAAAGAAGTGAAACAACTTAATTAGGCACAGACTAGCTGCTATAACACAAAATCTCAAATGTCAATATGCTAACATAGTGCAGATGTTCCTGATTGGTAAAAGGGAAGAACAGGTTATTAATTTATGTGGGTTATTCAGGGACACTGGCTGAGAGTGATTCTACCATCTTCAACATGTGACCTCCAAGGTCAGTTTGGGTGTTAACATCCAGCCAGGACCAAGGAGAATAGAGCATGGAGAAGGCATACTTGTTTCAAAGCCACCTTAGCAGGGAAGCAGTACAAACAATTCCACTTATATTTCATTAGGAAGTACTAGTAGCTCACTCCCATCTAGATGAAGGGAGAGACGGGGAAAGGCTCTTCCCCACTATATTATAATGAAACTGAAGCATAGGCCTCCTGACTCCTCATGCAATGCTCATACCACTACATCATGTCTGGCTAAAAAATCCAGAGCAAATGTCTTTGTTAAAAGTTTTGCCCTCAAAAGAGAAGACTAATGATTCTTTTCCTGAAAATGATACGCCATGAAGTTATTTCTTGCAGATAACGTCTGCTTTTTATGGCAACCACCCTAGTATAAAGAATTCACCTCATTTGACTTGCTGAAGAGATTTCAAATAACTCTTCTTTAAACCTTTTAGTTATGTTATTTCAGATGGGACAATGAAAGTATTAAGAAGTGTGATTAGCTTCTGGATTCTAGGGACAAAAGGAATCAAGGAACATAAATTTTTTCTTCCAAATAATCTGCCTCTGACTTGGATTATATTTGTCTGATAATTCTGCTTCCACAAAAGTGAAAATATACTTTATTCAAAAGCAAATATTACAAGCTGATCAAGGGATGAAGCCAGAGACATACCCAAGCAAAGTTTCAGTGAGGATCCTCTATATAGGACCAGGTGAAAGATGGTGAATGAGTCATATGTAAAGCACTGGTTGGAAGAGGGTTCAGTGGGAGGAACAGCTGAGCATCCAAAAAAGGAGTTGAGCAGTGCAGGTTGGCAGTCAGAAAGAGGTCAGGATCCAGAAATCAGTGCAGTGGGCAGGATCCCAAGATCAAGAGACAAACAGCCAAGCATGGGCTGAAAATTGAGGATGGGTATAAACGTGCTCTTTTCTGGGCTTGCTCTCCACACAATTCTCACTGCAAGTCCTTAGTTAGAGGAGCTCTACATAGATGCTGAGCAAAACAGTCTGCTTACAGTTTTTTTTTTTTGTTACAAGTTCCAAAATGATTGGGACATTTTGAGTCCATATAATTATTATAGTTCCATTGCTACATGAATACATGGGTCCATGAAATGGAGTCCATATAATTCATTTTGACCATTTTGTCTTATCCAAAACACTGAAAATAATAGCTACTCCTTAAAGATTGTCTGCCGTGGACCTCTTGTGCTATTATCTCTAAATCTTTTTTAAAATCTTGCAAAGTAAGTATTATTGGCCTGGTTTTATAGATGAGGAAAGCATGGCTCAGAGAAGTTAATGGAGCTTAGAAGCTGACTAAGTCAGGGTTT
Task1_train_29537
A mutation found in OTC (ornithine transcarbamylase) on Chromosome X may be clinically relevant. Is it pathogenic or benign, and if the former, which disease is implicated?
Pathogenic; not provided
TGGAGACTTAAAAACAATCTTGCGCAATTTTTTAGACTCTGACTCTCAGAACCCTTTTCTATAAAATTCTTGTAATATCTACTGTACACTTTGTCAGACTAAGGGATTCAATGAAAGAATGTTAATAATGTGCCATCATATGATTATGCTCTGTGAAGAGTCATTGCTAGGGTCAGAACATGGTGGTCTCTAGTTAAAGACCATTTGGTCTAGGCATATTTAAGAGAACACTTTTGAGTATAAAATAGGTAGACTATAATTATTTAATTTTATATACAGTAACAGAAATGAGGACCATTGCTTTGTGTGGGTTTGATTTTTAATATTTTTTTTTCTTTTTGGAGATGGAGTCTTGCTCTGTCACCCAGGGTGGAGTGCAGTGGCGCGATCTCACTGCAAGCTCTGCCTCCCAGGTTCATGCCATCCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGCGCCCACCACCACGCCTGGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGATTTCACCATGTTAGCCAGGATGGTCTCGATTTCCTGACCTCGTGATCCACCTGCCTCTGATTTTTACTTTTTATAGTGAAACTTTCAAATAAACAGAAAAGTAAAAAGATTAGCATAATGAGCATACCAATACCCTTTACATCAGTCTAACAATTGTTAATATGTTGCCTTCTTCGTCTACTTGTTTTGGTTGTTGAACTAAAGTAAATTAAAGTTACAATGATATTTTACCCCAAAATACATCAGTTTGTATCCCCAAAAAATAAGGATATTGTCCTATATGGCTATGATGTCATGATCACACTGAACAAAAATAATGATTCCTTAATATCATTTAATATCAGTCCATATTCAAACTGTGTTAAGGCTTCAGTAGGATGTTTCATGAGATTTTGAGTCAAATTCTCCTTTGTGGATCTGAAACTCCTCATTCCCCAATTCACCGTGCAATTAATGATTTCTTCCCTGTTTATGGGAAACAGATGGGATTAGCAAATTGTGACTGTTGCTTATTTCCCAAAAGATAAATCAGGCACATCATAATAAGGAGGGGAAAAGTAATGTTTGTAAAATTCCTTGGACAAATCTCTATCTTGCAATTATGTGTATTTGCCTTTATGTATTGGAGAAATTCTGAGCATTAAACCAGTCTCAAATGAGACAGTAAAGTTCTGATTGGATGTCACCATCTCCCATAATTTTCCCCAGAATGTGTGATGAAAGGGCTCCAGCCTGGGTGACAGGGAAGACTGTGTCAAAAAATAAATAAATAAAAATGAAAGGCTTGAAAATAAAAGAAAGTAAGCATTGAGATAGTGGTTTCAAGTCACTAAGAGTAAAAAAAGTAAAAGGGCCACTTTACTGTTTTCCTTATCTTCCAATCAAGACAGCGTCATATATTTTATTTTATTTTTTATTTTTTTCAGACAGAGTCTTGCTCTGTTGCTCAGGCTGGAGTGCAGTGGCATGATCTCGGCTCACTACAACCCCTGCCTCCCAGATTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGACTAGCTGGGATTACAGGCGCCTGCCACCACGTCCGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTTGCCATGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTTCTGACCTCAGGAGATCCACCTGCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTATAGGTATGAGCCACTGCACACAGCCAGCTTTATATATTTTAGAGAACCAAAACCAGGCATAGCCCCAAAGAGGGAATGATGCCTCGTTATTGCCAGGTCTTGAATAAGAGGGTGGAGAAATGGGCACACATGTGAAGGAGAGTTAATTACTTGAGCACAAAATTTTATCTACTTCCCTCAATTCCTCATTTTGCTTTGCATGGGAATTCTGTATCAGAGAAGTTGGAGAGCTTTAAAGATTTTGACTTTTCAGTTGAGATGATGCCAATTCTTTGTAATTTTGTTTTCCACTTTAGTTGTTTTTTCAAAATGATTTTTTTCTTTTTTTTTTATTGTAGGCTTTGCACTTCTGGGAGGACATCCTTGTTTTCTTACCACACAAGATATTCATTTGGGTGTGAATGAAAGTCTCACGGACACGGCCCGGTTTGTAAATATTTTCTTCTCTCCAAAGCTGATTTCAGAATCTGATGGATAAATTTCAAAAATAAAACATAATTCTCTTTAAATAATGGTTTTCCCTCTAATTGTTCTGTTCTCCATTTTCCCTCTTTCCCTGATATTCTGAATACCTCTCCCTCATCCTGTGGCCACTTTCCATCGGTTGAAATAATTTTTCTTGGCAATTTTTTGAAGAAGCTTCTGATCATAAAATTTCAAACTTATGGAAATTTTGAGTTCATCAAGTATGACTCTTAGATTTAACAGTTGAGGAGGAAATGAAGGTCCAGGGAAACTGACATTCAGTGGCTCATAACTAGTTACTATCAGACTAGGTAATAATATTAATAACTACTAATAACACTTATTGAGCATTTATTGTGTGCTAGGTATTTTTCTGACTTGTTTAATCCTTATAACAACCCAGATTGTCATAAAGAAGTGAAACAACTTAATTAGGCACAGACTAGCTGCTATAACACAAAATCTCAAATGTCAATATGCTAACATAGTGCAGATGTTCCTGATTGGTAAAAGGGAAGAACAGGTTATTAATTTATGTGGGTTATTCAGGGACACTGGCTGAGAGTGATTCTACCATCTTCAACATGTGACCTCCAAGGTCAGTTTGGGTGTTAACATCCAGCCAGGACCAAGGAGAATAGAGCATGGAGAAGGCATACTTGTTTCAAAGCCACCTTAGCAGGGAAGCAGTACAAACAATTCCACTTATATTTCATTAGGAAGTACTAGTAGCTCACTCCCATCTAGATGAAGGGAGAGACGGGGAAAGGCTCTTCCCCACTATATTATAATGAAACTGAAGCATAGGCCTCCTGACTCCTCATGCAATGCTCATACCACTACATCATGTCTGGCTAAAAAATCCAGAGCAAATGTCTTTGTTAAAAGTTTTGCCCTCAAAAGAGAAGACTAATGATTCTTTTCCTGAAAATGATACGCCATGAAGTTATTTCTTGCAGATAACGTCTGCTTTTTATGGCAACCACCCTAGTATAAAGAATTCACCTCATTTGACTTGCTGAAGAGATTTCAAATAACTCTTCTTTAAACCTTTTAGTTATGTTATTTCAGATGGGACAATGAAAGTATTAAGAAGTGTGATTAGCTTCTGGATTCTAGGGACAAAAGGAATCAAGGAACATAAATTTTTTCTTCCAAATAATCTGCCTCTGACTTGGATTATATTTGTCTGATAATTCTGCTTCCACAAAAGTGAAAATATACTTTATTCAAAAGCAAATATTACAAGCTGATCAAGGGATGAAGCCAGAGACATACCCAAGCAAAGTTTCAGTGAGGATCCTCTATATAGGACCAGGTGAAAGATGGTGAATGAGTCATATGTAAAGCACTGGTTGGAAGAGGGTTCAGTGGGAGGAACAGCTGAGCATCCAAAAAAGGAGTTGAGCAGTGCAGGTTGGCAGTCAGAAAGAGGTCAGGATCCAGAAATCAGTGCAGTGGGCAGGATCCCAAGATCAAGAGACAAACAGCCAAGCATGGGCTGAAAATTGAGGATGGGTATAAACGTGCTCTTTTCTGGGCTTGCTCTCCACACAATTCTCACTGCAAGTCCTTAGTTAGAGGAGCTCTACATAGATGCTGAGCAAAACAGTCTGCTTACAGTTTTTTTTTTTTGTTACAAGTTCCAAAATGATTGGGACATTTTGAGTCCATATAATTATTATAGTTCCATTGCTACATGAATACATGGGTCCATGAAATGGAGTCCATATAATTCATTTTGACCATTTTGTCTTATCCAAAACACTGAAAATAATAGCTACTCCTTAAAGATTGTCTGCCGTGGACCTCTTGTGCTATTATCTCTAAATCTTTTTTAAAATCTTGCAAAGTAAGTATTATTGGCCTGGTTTTATAGATGAGGAAAGCATGGCTCAGAGAAGTTAATGGAGCTTAGAAGCTGACTAAGTCAGGGTTT
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Task1_train_29538
Mutation context: Chromosome X, Gene OTC (ornithine transcarbamylase). Determine if this variant is likely to be benign or pathogenic. Mention the disease if applicable.
Pathogenic; Ornithine carbamoyltransferase deficiency
AATCTTGCGCAATTTTTTAGACTCTGACTCTCAGAACCCTTTTCTATAAAATTCTTGTAATATCTACTGTACACTTTGTCAGACTAAGGGATTCAATGAAAGAATGTTAATAATGTGCCATCATATGATTATGCTCTGTGAAGAGTCATTGCTAGGGTCAGAACATGGTGGTCTCTAGTTAAAGACCATTTGGTCTAGGCATATTTAAGAGAACACTTTTGAGTATAAAATAGGTAGACTATAATTATTTAATTTTATATACAGTAACAGAAATGAGGACCATTGCTTTGTGTGGGTTTGATTTTTAATATTTTTTTTTCTTTTTGGAGATGGAGTCTTGCTCTGTCACCCAGGGTGGAGTGCAGTGGCGCGATCTCACTGCAAGCTCTGCCTCCCAGGTTCATGCCATCCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGCGCCCACCACCACGCCTGGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGATTTCACCATGTTAGCCAGGATGGTCTCGATTTCCTGACCTCGTGATCCACCTGCCTCTGATTTTTACTTTTTATAGTGAAACTTTCAAATAAACAGAAAAGTAAAAAGATTAGCATAATGAGCATACCAATACCCTTTACATCAGTCTAACAATTGTTAATATGTTGCCTTCTTCGTCTACTTGTTTTGGTTGTTGAACTAAAGTAAATTAAAGTTACAATGATATTTTACCCCAAAATACATCAGTTTGTATCCCCAAAAAATAAGGATATTGTCCTATATGGCTATGATGTCATGATCACACTGAACAAAAATAATGATTCCTTAATATCATTTAATATCAGTCCATATTCAAACTGTGTTAAGGCTTCAGTAGGATGTTTCATGAGATTTTGAGTCAAATTCTCCTTTGTGGATCTGAAACTCCTCATTCCCCAATTCACCGTGCAATTAATGATTTCTTCCCTGTTTATGGGAAACAGATGGGATTAGCAAATTGTGACTGTTGCTTATTTCCCAAAAGATAAATCAGGCACATCATAATAAGGAGGGGAAAAGTAATGTTTGTAAAATTCCTTGGACAAATCTCTATCTTGCAATTATGTGTATTTGCCTTTATGTATTGGAGAAATTCTGAGCATTAAACCAGTCTCAAATGAGACAGTAAAGTTCTGATTGGATGTCACCATCTCCCATAATTTTCCCCAGAATGTGTGATGAAAGGGCTCCAGCCTGGGTGACAGGGAAGACTGTGTCAAAAAATAAATAAATAAAAATGAAAGGCTTGAAAATAAAAGAAAGTAAGCATTGAGATAGTGGTTTCAAGTCACTAAGAGTAAAAAAAGTAAAAGGGCCACTTTACTGTTTTCCTTATCTTCCAATCAAGACAGCGTCATATATTTTATTTTATTTTTTATTTTTTTCAGACAGAGTCTTGCTCTGTTGCTCAGGCTGGAGTGCAGTGGCATGATCTCGGCTCACTACAACCCCTGCCTCCCAGATTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGACTAGCTGGGATTACAGGCGCCTGCCACCACGTCCGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTTGCCATGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTTCTGACCTCAGGAGATCCACCTGCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTATAGGTATGAGCCACTGCACACAGCCAGCTTTATATATTTTAGAGAACCAAAACCAGGCATAGCCCCAAAGAGGGAATGATGCCTCGTTATTGCCAGGTCTTGAATAAGAGGGTGGAGAAATGGGCACACATGTGAAGGAGAGTTAATTACTTGAGCACAAAATTTTATCTACTTCCCTCAATTCCTCATTTTGCTTTGCATGGGAATTCTGTATCAGAGAAGTTGGAGAGCTTTAAAGATTTTGACTTTTCAGTTGAGATGATGCCAATTCTTTGTAATTTTGTTTTCCACTTTAGTTGTTTTTTCAAAATGATTTTTTTCTTTTTTTTTTATTGTAGGCTTTGCACTTCTGGGAGGACATCCTTGTTTTCTTACCACACAAGATATTCATTTGGGTGTGAATGAAAGTCTCACGGACACGGCCCGGTTTGTAAATATTTTCTTCTCTCCAAAGCTGATTTCAGAATCTGATGGATAAATTTCAAAAATAAAACATAATTCTCTTTAAATAATGGTTTTCCCTCTAATTGTTCTGTTCTCCATTTTCCCTCTTTCCCTGATATTCTGAATACCTCTCCCTCATCCTGTGGCCACTTTCCATCGGTTGAAATAATTTTTCTTGGCAATTTTTTGAAGAAGCTTCTGATCATAAAATTTCAAACTTATGGAAATTTTGAGTTCATCAAGTATGACTCTTAGATTTAACAGTTGAGGAGGAAATGAAGGTCCAGGGAAACTGACATTCAGTGGCTCATAACTAGTTACTATCAGACTAGGTAATAATATTAATAACTACTAATAACACTTATTGAGCATTTATTGTGTGCTAGGTATTTTTCTGACTTGTTTAATCCTTATAACAACCCAGATTGTCATAAAGAAGTGAAACAACTTAATTAGGCACAGACTAGCTGCTATAACACAAAATCTCAAATGTCAATATGCTAACATAGTGCAGATGTTCCTGATTGGTAAAAGGGAAGAACAGGTTATTAATTTATGTGGGTTATTCAGGGACACTGGCTGAGAGTGATTCTACCATCTTCAACATGTGACCTCCAAGGTCAGTTTGGGTGTTAACATCCAGCCAGGACCAAGGAGAATAGAGCATGGAGAAGGCATACTTGTTTCAAAGCCACCTTAGCAGGGAAGCAGTACAAACAATTCCACTTATATTTCATTAGGAAGTACTAGTAGCTCACTCCCATCTAGATGAAGGGAGAGACGGGGAAAGGCTCTTCCCCACTATATTATAATGAAACTGAAGCATAGGCCTCCTGACTCCTCATGCAATGCTCATACCACTACATCATGTCTGGCTAAAAAATCCAGAGCAAATGTCTTTGTTAAAAGTTTTGCCCTCAAAAGAGAAGACTAATGATTCTTTTCCTGAAAATGATACGCCATGAAGTTATTTCTTGCAGATAACGTCTGCTTTTTATGGCAACCACCCTAGTATAAAGAATTCACCTCATTTGACTTGCTGAAGAGATTTCAAATAACTCTTCTTTAAACCTTTTAGTTATGTTATTTCAGATGGGACAATGAAAGTATTAAGAAGTGTGATTAGCTTCTGGATTCTAGGGACAAAAGGAATCAAGGAACATAAATTTTTTCTTCCAAATAATCTGCCTCTGACTTGGATTATATTTGTCTGATAATTCTGCTTCCACAAAAGTGAAAATATACTTTATTCAAAAGCAAATATTACAAGCTGATCAAGGGATGAAGCCAGAGACATACCCAAGCAAAGTTTCAGTGAGGATCCTCTATATAGGACCAGGTGAAAGATGGTGAATGAGTCATATGTAAAGCACTGGTTGGAAGAGGGTTCAGTGGGAGGAACAGCTGAGCATCCAAAAAAGGAGTTGAGCAGTGCAGGTTGGCAGTCAGAAAGAGGTCAGGATCCAGAAATCAGTGCAGTGGGCAGGATCCCAAGATCAAGAGACAAACAGCCAAGCATGGGCTGAAAATTGAGGATGGGTATAAACGTGCTCTTTTCTGGGCTTGCTCTCCACACAATTCTCACTGCAAGTCCTTAGTTAGAGGAGCTCTACATAGATGCTGAGCAAAACAGTCTGCTTACAGTTTTTTTTTTTTGTTACAAGTTCCAAAATGATTGGGACATTTTGAGTCCATATAATTATTATAGTTCCATTGCTACATGAATACATGGGTCCATGAAATGGAGTCCATATAATTCATTTTGACCATTTTGTCTTATCCAAAACACTGAAAATAATAGCTACTCCTTAAAGATTGTCTGCCGTGGACCTCTTGTGCTATTATCTCTAAATCTTTTTTAAAATCTTGCAAAGTAAGTATTATTGGCCTGGTTTTATAGATGAGGAAAGCATGGCTCAGAGAAGTTAATGGAGCTTAGAAGCTGACTAAGTCAGGGTTTAAATCAAGCTGTCTT
AATCTTGCGCAATTTTTTAGACTCTGACTCTCAGAACCCTTTTCTATAAAATTCTTGTAATATCTACTGTACACTTTGTCAGACTAAGGGATTCAATGAAAGAATGTTAATAATGTGCCATCATATGATTATGCTCTGTGAAGAGTCATTGCTAGGGTCAGAACATGGTGGTCTCTAGTTAAAGACCATTTGGTCTAGGCATATTTAAGAGAACACTTTTGAGTATAAAATAGGTAGACTATAATTATTTAATTTTATATACAGTAACAGAAATGAGGACCATTGCTTTGTGTGGGTTTGATTTTTAATATTTTTTTTTCTTTTTGGAGATGGAGTCTTGCTCTGTCACCCAGGGTGGAGTGCAGTGGCGCGATCTCACTGCAAGCTCTGCCTCCCAGGTTCATGCCATCCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGCGCCCACCACCACGCCTGGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGATTTCACCATGTTAGCCAGGATGGTCTCGATTTCCTGACCTCGTGATCCACCTGCCTCTGATTTTTACTTTTTATAGTGAAACTTTCAAATAAACAGAAAAGTAAAAAGATTAGCATAATGAGCATACCAATACCCTTTACATCAGTCTAACAATTGTTAATATGTTGCCTTCTTCGTCTACTTGTTTTGGTTGTTGAACTAAAGTAAATTAAAGTTACAATGATATTTTACCCCAAAATACATCAGTTTGTATCCCCAAAAAATAAGGATATTGTCCTATATGGCTATGATGTCATGATCACACTGAACAAAAATAATGATTCCTTAATATCATTTAATATCAGTCCATATTCAAACTGTGTTAAGGCTTCAGTAGGATGTTTCATGAGATTTTGAGTCAAATTCTCCTTTGTGGATCTGAAACTCCTCATTCCCCAATTCACCGTGCAATTAATGATTTCTTCCCTGTTTATGGGAAACAGATGGGATTAGCAAATTGTGACTGTTGCTTATTTCCCAAAAGATAAATCAGGCACATCATAATAAGGAGGGGAAAAGTAATGTTTGTAAAATTCCTTGGACAAATCTCTATCTTGCAATTATGTGTATTTGCCTTTATGTATTGGAGAAATTCTGAGCATTAAACCAGTCTCAAATGAGACAGTAAAGTTCTGATTGGATGTCACCATCTCCCATAATTTTCCCCAGAATGTGTGATGAAAGGGCTCCAGCCTGGGTGACAGGGAAGACTGTGTCAAAAAATAAATAAATAAAAATGAAAGGCTTGAAAATAAAAGAAAGTAAGCATTGAGATAGTGGTTTCAAGTCACTAAGAGTAAAAAAAGTAAAAGGGCCACTTTACTGTTTTCCTTATCTTCCAATCAAGACAGCGTCATATATTTTATTTTATTTTTTATTTTTTTCAGACAGAGTCTTGCTCTGTTGCTCAGGCTGGAGTGCAGTGGCATGATCTCGGCTCACTACAACCCCTGCCTCCCAGATTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGACTAGCTGGGATTACAGGCGCCTGCCACCACGTCCGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTTGCCATGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTTCTGACCTCAGGAGATCCACCTGCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTATAGGTATGAGCCACTGCACACAGCCAGCTTTATATATTTTAGAGAACCAAAACCAGGCATAGCCCCAAAGAGGGAATGATGCCTCGTTATTGCCAGGTCTTGAATAAGAGGGTGGAGAAATGGGCACACATGTGAAGGAGAGTTAATTACTTGAGCACAAAATTTTATCTACTTCCCTCAATTCCTCATTTTGCTTTGCATGGGAATTCTGTATCAGAGAAGTTGGAGAGCTTTAAAGATTTTGACTTTTCAGTTGAGATGATGCCAATTCTTTGTAATTTTGTTTTCCACTTTAGTTGTTTTTTCAAAATGATTTTTTTCTTTTTTTTTTATTGTAGGCTTTGCACTTCTGGGAGGACATCCTTGTTTTCCTACCACACAAGATATTCATTTGGGTGTGAATGAAAGTCTCACGGACACGGCCCGGTTTGTAAATATTTTCTTCTCTCCAAAGCTGATTTCAGAATCTGATGGATAAATTTCAAAAATAAAACATAATTCTCTTTAAATAATGGTTTTCCCTCTAATTGTTCTGTTCTCCATTTTCCCTCTTTCCCTGATATTCTGAATACCTCTCCCTCATCCTGTGGCCACTTTCCATCGGTTGAAATAATTTTTCTTGGCAATTTTTTGAAGAAGCTTCTGATCATAAAATTTCAAACTTATGGAAATTTTGAGTTCATCAAGTATGACTCTTAGATTTAACAGTTGAGGAGGAAATGAAGGTCCAGGGAAACTGACATTCAGTGGCTCATAACTAGTTACTATCAGACTAGGTAATAATATTAATAACTACTAATAACACTTATTGAGCATTTATTGTGTGCTAGGTATTTTTCTGACTTGTTTAATCCTTATAACAACCCAGATTGTCATAAAGAAGTGAAACAACTTAATTAGGCACAGACTAGCTGCTATAACACAAAATCTCAAATGTCAATATGCTAACATAGTGCAGATGTTCCTGATTGGTAAAAGGGAAGAACAGGTTATTAATTTATGTGGGTTATTCAGGGACACTGGCTGAGAGTGATTCTACCATCTTCAACATGTGACCTCCAAGGTCAGTTTGGGTGTTAACATCCAGCCAGGACCAAGGAGAATAGAGCATGGAGAAGGCATACTTGTTTCAAAGCCACCTTAGCAGGGAAGCAGTACAAACAATTCCACTTATATTTCATTAGGAAGTACTAGTAGCTCACTCCCATCTAGATGAAGGGAGAGACGGGGAAAGGCTCTTCCCCACTATATTATAATGAAACTGAAGCATAGGCCTCCTGACTCCTCATGCAATGCTCATACCACTACATCATGTCTGGCTAAAAAATCCAGAGCAAATGTCTTTGTTAAAAGTTTTGCCCTCAAAAGAGAAGACTAATGATTCTTTTCCTGAAAATGATACGCCATGAAGTTATTTCTTGCAGATAACGTCTGCTTTTTATGGCAACCACCCTAGTATAAAGAATTCACCTCATTTGACTTGCTGAAGAGATTTCAAATAACTCTTCTTTAAACCTTTTAGTTATGTTATTTCAGATGGGACAATGAAAGTATTAAGAAGTGTGATTAGCTTCTGGATTCTAGGGACAAAAGGAATCAAGGAACATAAATTTTTTCTTCCAAATAATCTGCCTCTGACTTGGATTATATTTGTCTGATAATTCTGCTTCCACAAAAGTGAAAATATACTTTATTCAAAAGCAAATATTACAAGCTGATCAAGGGATGAAGCCAGAGACATACCCAAGCAAAGTTTCAGTGAGGATCCTCTATATAGGACCAGGTGAAAGATGGTGAATGAGTCATATGTAAAGCACTGGTTGGAAGAGGGTTCAGTGGGAGGAACAGCTGAGCATCCAAAAAAGGAGTTGAGCAGTGCAGGTTGGCAGTCAGAAAGAGGTCAGGATCCAGAAATCAGTGCAGTGGGCAGGATCCCAAGATCAAGAGACAAACAGCCAAGCATGGGCTGAAAATTGAGGATGGGTATAAACGTGCTCTTTTCTGGGCTTGCTCTCCACACAATTCTCACTGCAAGTCCTTAGTTAGAGGAGCTCTACATAGATGCTGAGCAAAACAGTCTGCTTACAGTTTTTTTTTTTTGTTACAAGTTCCAAAATGATTGGGACATTTTGAGTCCATATAATTATTATAGTTCCATTGCTACATGAATACATGGGTCCATGAAATGGAGTCCATATAATTCATTTTGACCATTTTGTCTTATCCAAAACACTGAAAATAATAGCTACTCCTTAAAGATTGTCTGCCGTGGACCTCTTGTGCTATTATCTCTAAATCTTTTTTAAAATCTTGCAAAGTAAGTATTATTGGCCTGGTTTTATAGATGAGGAAAGCATGGCTCAGAGAAGTTAATGGAGCTTAGAAGCTGACTAAGTCAGGGTTTAAATCAAGCTGTCTT
Task1_train_29539
Given a variant located on Chromosome X and affecting OTC (ornithine transcarbamylase), assess whether it is benign or pathogenic. Indicate the associated disease if pathogenic.
Pathogenic; not provided
AGACTCTGACTCTCAGAACCCTTTTCTATAAAATTCTTGTAATATCTACTGTACACTTTGTCAGACTAAGGGATTCAATGAAAGAATGTTAATAATGTGCCATCATATGATTATGCTCTGTGAAGAGTCATTGCTAGGGTCAGAACATGGTGGTCTCTAGTTAAAGACCATTTGGTCTAGGCATATTTAAGAGAACACTTTTGAGTATAAAATAGGTAGACTATAATTATTTAATTTTATATACAGTAACAGAAATGAGGACCATTGCTTTGTGTGGGTTTGATTTTTAATATTTTTTTTTCTTTTTGGAGATGGAGTCTTGCTCTGTCACCCAGGGTGGAGTGCAGTGGCGCGATCTCACTGCAAGCTCTGCCTCCCAGGTTCATGCCATCCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGCGCCCACCACCACGCCTGGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGATTTCACCATGTTAGCCAGGATGGTCTCGATTTCCTGACCTCGTGATCCACCTGCCTCTGATTTTTACTTTTTATAGTGAAACTTTCAAATAAACAGAAAAGTAAAAAGATTAGCATAATGAGCATACCAATACCCTTTACATCAGTCTAACAATTGTTAATATGTTGCCTTCTTCGTCTACTTGTTTTGGTTGTTGAACTAAAGTAAATTAAAGTTACAATGATATTTTACCCCAAAATACATCAGTTTGTATCCCCAAAAAATAAGGATATTGTCCTATATGGCTATGATGTCATGATCACACTGAACAAAAATAATGATTCCTTAATATCATTTAATATCAGTCCATATTCAAACTGTGTTAAGGCTTCAGTAGGATGTTTCATGAGATTTTGAGTCAAATTCTCCTTTGTGGATCTGAAACTCCTCATTCCCCAATTCACCGTGCAATTAATGATTTCTTCCCTGTTTATGGGAAACAGATGGGATTAGCAAATTGTGACTGTTGCTTATTTCCCAAAAGATAAATCAGGCACATCATAATAAGGAGGGGAAAAGTAATGTTTGTAAAATTCCTTGGACAAATCTCTATCTTGCAATTATGTGTATTTGCCTTTATGTATTGGAGAAATTCTGAGCATTAAACCAGTCTCAAATGAGACAGTAAAGTTCTGATTGGATGTCACCATCTCCCATAATTTTCCCCAGAATGTGTGATGAAAGGGCTCCAGCCTGGGTGACAGGGAAGACTGTGTCAAAAAATAAATAAATAAAAATGAAAGGCTTGAAAATAAAAGAAAGTAAGCATTGAGATAGTGGTTTCAAGTCACTAAGAGTAAAAAAAGTAAAAGGGCCACTTTACTGTTTTCCTTATCTTCCAATCAAGACAGCGTCATATATTTTATTTTATTTTTTATTTTTTTCAGACAGAGTCTTGCTCTGTTGCTCAGGCTGGAGTGCAGTGGCATGATCTCGGCTCACTACAACCCCTGCCTCCCAGATTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGACTAGCTGGGATTACAGGCGCCTGCCACCACGTCCGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTTGCCATGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTTCTGACCTCAGGAGATCCACCTGCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTATAGGTATGAGCCACTGCACACAGCCAGCTTTATATATTTTAGAGAACCAAAACCAGGCATAGCCCCAAAGAGGGAATGATGCCTCGTTATTGCCAGGTCTTGAATAAGAGGGTGGAGAAATGGGCACACATGTGAAGGAGAGTTAATTACTTGAGCACAAAATTTTATCTACTTCCCTCAATTCCTCATTTTGCTTTGCATGGGAATTCTGTATCAGAGAAGTTGGAGAGCTTTAAAGATTTTGACTTTTCAGTTGAGATGATGCCAATTCTTTGTAATTTTGTTTTCCACTTTAGTTGTTTTTTCAAAATGATTTTTTTCTTTTTTTTTTATTGTAGGCTTTGCACTTCTGGGAGGACATCCTTGTTTTCTTACCACACAAGATATTCATTTGGGTGTGAATGAAAGTCTCACGGACACGGCCCGGTTTGTAAATATTTTCTTCTCTCCAAAGCTGATTTCAGAATCTGATGGATAAATTTCAAAAATAAAACATAATTCTCTTTAAATAATGGTTTTCCCTCTAATTGTTCTGTTCTCCATTTTCCCTCTTTCCCTGATATTCTGAATACCTCTCCCTCATCCTGTGGCCACTTTCCATCGGTTGAAATAATTTTTCTTGGCAATTTTTTGAAGAAGCTTCTGATCATAAAATTTCAAACTTATGGAAATTTTGAGTTCATCAAGTATGACTCTTAGATTTAACAGTTGAGGAGGAAATGAAGGTCCAGGGAAACTGACATTCAGTGGCTCATAACTAGTTACTATCAGACTAGGTAATAATATTAATAACTACTAATAACACTTATTGAGCATTTATTGTGTGCTAGGTATTTTTCTGACTTGTTTAATCCTTATAACAACCCAGATTGTCATAAAGAAGTGAAACAACTTAATTAGGCACAGACTAGCTGCTATAACACAAAATCTCAAATGTCAATATGCTAACATAGTGCAGATGTTCCTGATTGGTAAAAGGGAAGAACAGGTTATTAATTTATGTGGGTTATTCAGGGACACTGGCTGAGAGTGATTCTACCATCTTCAACATGTGACCTCCAAGGTCAGTTTGGGTGTTAACATCCAGCCAGGACCAAGGAGAATAGAGCATGGAGAAGGCATACTTGTTTCAAAGCCACCTTAGCAGGGAAGCAGTACAAACAATTCCACTTATATTTCATTAGGAAGTACTAGTAGCTCACTCCCATCTAGATGAAGGGAGAGACGGGGAAAGGCTCTTCCCCACTATATTATAATGAAACTGAAGCATAGGCCTCCTGACTCCTCATGCAATGCTCATACCACTACATCATGTCTGGCTAAAAAATCCAGAGCAAATGTCTTTGTTAAAAGTTTTGCCCTCAAAAGAGAAGACTAATGATTCTTTTCCTGAAAATGATACGCCATGAAGTTATTTCTTGCAGATAACGTCTGCTTTTTATGGCAACCACCCTAGTATAAAGAATTCACCTCATTTGACTTGCTGAAGAGATTTCAAATAACTCTTCTTTAAACCTTTTAGTTATGTTATTTCAGATGGGACAATGAAAGTATTAAGAAGTGTGATTAGCTTCTGGATTCTAGGGACAAAAGGAATCAAGGAACATAAATTTTTTCTTCCAAATAATCTGCCTCTGACTTGGATTATATTTGTCTGATAATTCTGCTTCCACAAAAGTGAAAATATACTTTATTCAAAAGCAAATATTACAAGCTGATCAAGGGATGAAGCCAGAGACATACCCAAGCAAAGTTTCAGTGAGGATCCTCTATATAGGACCAGGTGAAAGATGGTGAATGAGTCATATGTAAAGCACTGGTTGGAAGAGGGTTCAGTGGGAGGAACAGCTGAGCATCCAAAAAAGGAGTTGAGCAGTGCAGGTTGGCAGTCAGAAAGAGGTCAGGATCCAGAAATCAGTGCAGTGGGCAGGATCCCAAGATCAAGAGACAAACAGCCAAGCATGGGCTGAAAATTGAGGATGGGTATAAACGTGCTCTTTTCTGGGCTTGCTCTCCACACAATTCTCACTGCAAGTCCTTAGTTAGAGGAGCTCTACATAGATGCTGAGCAAAACAGTCTGCTTACAGTTTTTTTTTTTTGTTACAAGTTCCAAAATGATTGGGACATTTTGAGTCCATATAATTATTATAGTTCCATTGCTACATGAATACATGGGTCCATGAAATGGAGTCCATATAATTCATTTTGACCATTTTGTCTTATCCAAAACACTGAAAATAATAGCTACTCCTTAAAGATTGTCTGCCGTGGACCTCTTGTGCTATTATCTCTAAATCTTTTTTAAAATCTTGCAAAGTAAGTATTATTGGCCTGGTTTTATAGATGAGGAAAGCATGGCTCAGAGAAGTTAATGGAGCTTAGAAGCTGACTAAGTCAGGGTTTAAATCAAGCTGTCTTTATTTTCTAAGGCCGTGT
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Task1_train_29540
A genomic change on Chromosome X affects OTC (ornithine transcarbamylase). Classify this variant as benign or pathogenic, and name the disease if relevant.
Pathogenic; not provided
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Task1_train_29541
This gene mutation involves OTC (ornithine transcarbamylase) on Chromosome X. Is it associated with any clinical condition, or is it benign?
Pathogenic; Ornithine carbamoyltransferase deficiency
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Task1_train_29542
This sequence variant lies in OTC (ornithine transcarbamylase) on Chromosome X. Is it clinically significant, and what condition might it cause if any?
Pathogenic; Ornithine carbamoyltransferase deficiency
TTGTAATATCTACTGTACACTTTGTCAGACTAAGGGATTCAATGAAAGAATGTTAATAATGTGCCATCATATGATTATGCTCTGTGAAGAGTCATTGCTAGGGTCAGAACATGGTGGTCTCTAGTTAAAGACCATTTGGTCTAGGCATATTTAAGAGAACACTTTTGAGTATAAAATAGGTAGACTATAATTATTTAATTTTATATACAGTAACAGAAATGAGGACCATTGCTTTGTGTGGGTTTGATTTTTAATATTTTTTTTTCTTTTTGGAGATGGAGTCTTGCTCTGTCACCCAGGGTGGAGTGCAGTGGCGCGATCTCACTGCAAGCTCTGCCTCCCAGGTTCATGCCATCCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGCGCCCACCACCACGCCTGGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGATTTCACCATGTTAGCCAGGATGGTCTCGATTTCCTGACCTCGTGATCCACCTGCCTCTGATTTTTACTTTTTATAGTGAAACTTTCAAATAAACAGAAAAGTAAAAAGATTAGCATAATGAGCATACCAATACCCTTTACATCAGTCTAACAATTGTTAATATGTTGCCTTCTTCGTCTACTTGTTTTGGTTGTTGAACTAAAGTAAATTAAAGTTACAATGATATTTTACCCCAAAATACATCAGTTTGTATCCCCAAAAAATAAGGATATTGTCCTATATGGCTATGATGTCATGATCACACTGAACAAAAATAATGATTCCTTAATATCATTTAATATCAGTCCATATTCAAACTGTGTTAAGGCTTCAGTAGGATGTTTCATGAGATTTTGAGTCAAATTCTCCTTTGTGGATCTGAAACTCCTCATTCCCCAATTCACCGTGCAATTAATGATTTCTTCCCTGTTTATGGGAAACAGATGGGATTAGCAAATTGTGACTGTTGCTTATTTCCCAAAAGATAAATCAGGCACATCATAATAAGGAGGGGAAAAGTAATGTTTGTAAAATTCCTTGGACAAATCTCTATCTTGCAATTATGTGTATTTGCCTTTATGTATTGGAGAAATTCTGAGCATTAAACCAGTCTCAAATGAGACAGTAAAGTTCTGATTGGATGTCACCATCTCCCATAATTTTCCCCAGAATGTGTGATGAAAGGGCTCCAGCCTGGGTGACAGGGAAGACTGTGTCAAAAAATAAATAAATAAAAATGAAAGGCTTGAAAATAAAAGAAAGTAAGCATTGAGATAGTGGTTTCAAGTCACTAAGAGTAAAAAAAGTAAAAGGGCCACTTTACTGTTTTCCTTATCTTCCAATCAAGACAGCGTCATATATTTTATTTTATTTTTTATTTTTTTCAGACAGAGTCTTGCTCTGTTGCTCAGGCTGGAGTGCAGTGGCATGATCTCGGCTCACTACAACCCCTGCCTCCCAGATTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGACTAGCTGGGATTACAGGCGCCTGCCACCACGTCCGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTTGCCATGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTTCTGACCTCAGGAGATCCACCTGCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTATAGGTATGAGCCACTGCACACAGCCAGCTTTATATATTTTAGAGAACCAAAACCAGGCATAGCCCCAAAGAGGGAATGATGCCTCGTTATTGCCAGGTCTTGAATAAGAGGGTGGAGAAATGGGCACACATGTGAAGGAGAGTTAATTACTTGAGCACAAAATTTTATCTACTTCCCTCAATTCCTCATTTTGCTTTGCATGGGAATTCTGTATCAGAGAAGTTGGAGAGCTTTAAAGATTTTGACTTTTCAGTTGAGATGATGCCAATTCTTTGTAATTTTGTTTTCCACTTTAGTTGTTTTTTCAAAATGATTTTTTTCTTTTTTTTTTATTGTAGGCTTTGCACTTCTGGGAGGACATCCTTGTTTTCTTACCACACAAGATATTCATTTGGGTGTGAATGAAAGTCTCACGGACACGGCCCGGTTTGTAAATATTTTCTTCTCTCCAAAGCTGATTTCAGAATCTGATGGATAAATTTCAAAAATAAAACATAATTCTCTTTAAATAATGGTTTTCCCTCTAATTGTTCTGTTCTCCATTTTCCCTCTTTCCCTGATATTCTGAATACCTCTCCCTCATCCTGTGGCCACTTTCCATCGGTTGAAATAATTTTTCTTGGCAATTTTTTGAAGAAGCTTCTGATCATAAAATTTCAAACTTATGGAAATTTTGAGTTCATCAAGTATGACTCTTAGATTTAACAGTTGAGGAGGAAATGAAGGTCCAGGGAAACTGACATTCAGTGGCTCATAACTAGTTACTATCAGACTAGGTAATAATATTAATAACTACTAATAACACTTATTGAGCATTTATTGTGTGCTAGGTATTTTTCTGACTTGTTTAATCCTTATAACAACCCAGATTGTCATAAAGAAGTGAAACAACTTAATTAGGCACAGACTAGCTGCTATAACACAAAATCTCAAATGTCAATATGCTAACATAGTGCAGATGTTCCTGATTGGTAAAAGGGAAGAACAGGTTATTAATTTATGTGGGTTATTCAGGGACACTGGCTGAGAGTGATTCTACCATCTTCAACATGTGACCTCCAAGGTCAGTTTGGGTGTTAACATCCAGCCAGGACCAAGGAGAATAGAGCATGGAGAAGGCATACTTGTTTCAAAGCCACCTTAGCAGGGAAGCAGTACAAACAATTCCACTTATATTTCATTAGGAAGTACTAGTAGCTCACTCCCATCTAGATGAAGGGAGAGACGGGGAAAGGCTCTTCCCCACTATATTATAATGAAACTGAAGCATAGGCCTCCTGACTCCTCATGCAATGCTCATACCACTACATCATGTCTGGCTAAAAAATCCAGAGCAAATGTCTTTGTTAAAAGTTTTGCCCTCAAAAGAGAAGACTAATGATTCTTTTCCTGAAAATGATACGCCATGAAGTTATTTCTTGCAGATAACGTCTGCTTTTTATGGCAACCACCCTAGTATAAAGAATTCACCTCATTTGACTTGCTGAAGAGATTTCAAATAACTCTTCTTTAAACCTTTTAGTTATGTTATTTCAGATGGGACAATGAAAGTATTAAGAAGTGTGATTAGCTTCTGGATTCTAGGGACAAAAGGAATCAAGGAACATAAATTTTTTCTTCCAAATAATCTGCCTCTGACTTGGATTATATTTGTCTGATAATTCTGCTTCCACAAAAGTGAAAATATACTTTATTCAAAAGCAAATATTACAAGCTGATCAAGGGATGAAGCCAGAGACATACCCAAGCAAAGTTTCAGTGAGGATCCTCTATATAGGACCAGGTGAAAGATGGTGAATGAGTCATATGTAAAGCACTGGTTGGAAGAGGGTTCAGTGGGAGGAACAGCTGAGCATCCAAAAAAGGAGTTGAGCAGTGCAGGTTGGCAGTCAGAAAGAGGTCAGGATCCAGAAATCAGTGCAGTGGGCAGGATCCCAAGATCAAGAGACAAACAGCCAAGCATGGGCTGAAAATTGAGGATGGGTATAAACGTGCTCTTTTCTGGGCTTGCTCTCCACACAATTCTCACTGCAAGTCCTTAGTTAGAGGAGCTCTACATAGATGCTGAGCAAAACAGTCTGCTTACAGTTTTTTTTTTTTGTTACAAGTTCCAAAATGATTGGGACATTTTGAGTCCATATAATTATTATAGTTCCATTGCTACATGAATACATGGGTCCATGAAATGGAGTCCATATAATTCATTTTGACCATTTTGTCTTATCCAAAACACTGAAAATAATAGCTACTCCTTAAAGATTGTCTGCCGTGGACCTCTTGTGCTATTATCTCTAAATCTTTTTTAAAATCTTGCAAAGTAAGTATTATTGGCCTGGTTTTATAGATGAGGAAAGCATGGCTCAGAGAAGTTAATGGAGCTTAGAAGCTGACTAAGTCAGGGTTTAAATCAAGCTGTCTTTATTTTCTAAGGCCGTGTTGTTTTGATTACCCCATAATGCTGCTTCTATTCAGC
TTGTAATATCTACTGTACACTTTGTCAGACTAAGGGATTCAATGAAAGAATGTTAATAATGTGCCATCATATGATTATGCTCTGTGAAGAGTCATTGCTAGGGTCAGAACATGGTGGTCTCTAGTTAAAGACCATTTGGTCTAGGCATATTTAAGAGAACACTTTTGAGTATAAAATAGGTAGACTATAATTATTTAATTTTATATACAGTAACAGAAATGAGGACCATTGCTTTGTGTGGGTTTGATTTTTAATATTTTTTTTTCTTTTTGGAGATGGAGTCTTGCTCTGTCACCCAGGGTGGAGTGCAGTGGCGCGATCTCACTGCAAGCTCTGCCTCCCAGGTTCATGCCATCCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGCGCCCACCACCACGCCTGGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGATTTCACCATGTTAGCCAGGATGGTCTCGATTTCCTGACCTCGTGATCCACCTGCCTCTGATTTTTACTTTTTATAGTGAAACTTTCAAATAAACAGAAAAGTAAAAAGATTAGCATAATGAGCATACCAATACCCTTTACATCAGTCTAACAATTGTTAATATGTTGCCTTCTTCGTCTACTTGTTTTGGTTGTTGAACTAAAGTAAATTAAAGTTACAATGATATTTTACCCCAAAATACATCAGTTTGTATCCCCAAAAAATAAGGATATTGTCCTATATGGCTATGATGTCATGATCACACTGAACAAAAATAATGATTCCTTAATATCATTTAATATCAGTCCATATTCAAACTGTGTTAAGGCTTCAGTAGGATGTTTCATGAGATTTTGAGTCAAATTCTCCTTTGTGGATCTGAAACTCCTCATTCCCCAATTCACCGTGCAATTAATGATTTCTTCCCTGTTTATGGGAAACAGATGGGATTAGCAAATTGTGACTGTTGCTTATTTCCCAAAAGATAAATCAGGCACATCATAATAAGGAGGGGAAAAGTAATGTTTGTAAAATTCCTTGGACAAATCTCTATCTTGCAATTATGTGTATTTGCCTTTATGTATTGGAGAAATTCTGAGCATTAAACCAGTCTCAAATGAGACAGTAAAGTTCTGATTGGATGTCACCATCTCCCATAATTTTCCCCAGAATGTGTGATGAAAGGGCTCCAGCCTGGGTGACAGGGAAGACTGTGTCAAAAAATAAATAAATAAAAATGAAAGGCTTGAAAATAAAAGAAAGTAAGCATTGAGATAGTGGTTTCAAGTCACTAAGAGTAAAAAAAGTAAAAGGGCCACTTTACTGTTTTCCTTATCTTCCAATCAAGACAGCGTCATATATTTTATTTTATTTTTTATTTTTTTCAGACAGAGTCTTGCTCTGTTGCTCAGGCTGGAGTGCAGTGGCATGATCTCGGCTCACTACAACCCCTGCCTCCCAGATTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGACTAGCTGGGATTACAGGCGCCTGCCACCACGTCCGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTTGCCATGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTTCTGACCTCAGGAGATCCACCTGCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTATAGGTATGAGCCACTGCACACAGCCAGCTTTATATATTTTAGAGAACCAAAACCAGGCATAGCCCCAAAGAGGGAATGATGCCTCGTTATTGCCAGGTCTTGAATAAGAGGGTGGAGAAATGGGCACACATGTGAAGGAGAGTTAATTACTTGAGCACAAAATTTTATCTACTTCCCTCAATTCCTCATTTTGCTTTGCATGGGAATTCTGTATCAGAGAAGTTGGAGAGCTTTAAAGATTTTGACTTTTCAGTTGAGATGATGCCAATTCTTTGTAATTTTGTTTTCCACTTTAGTTGTTTTTTCAAAATGATTTTTTTCTTTTTTTTTTATTGTAGGCTTTGCACTTCTGGGAGGACATCCTTGTTTTCTTACCACACAAGATATTCATTTGGGTGTGAATGAAAGTCTCACGGACACGGCCCAGTTTGTAAATATTTTCTTCTCTCCAAAGCTGATTTCAGAATCTGATGGATAAATTTCAAAAATAAAACATAATTCTCTTTAAATAATGGTTTTCCCTCTAATTGTTCTGTTCTCCATTTTCCCTCTTTCCCTGATATTCTGAATACCTCTCCCTCATCCTGTGGCCACTTTCCATCGGTTGAAATAATTTTTCTTGGCAATTTTTTGAAGAAGCTTCTGATCATAAAATTTCAAACTTATGGAAATTTTGAGTTCATCAAGTATGACTCTTAGATTTAACAGTTGAGGAGGAAATGAAGGTCCAGGGAAACTGACATTCAGTGGCTCATAACTAGTTACTATCAGACTAGGTAATAATATTAATAACTACTAATAACACTTATTGAGCATTTATTGTGTGCTAGGTATTTTTCTGACTTGTTTAATCCTTATAACAACCCAGATTGTCATAAAGAAGTGAAACAACTTAATTAGGCACAGACTAGCTGCTATAACACAAAATCTCAAATGTCAATATGCTAACATAGTGCAGATGTTCCTGATTGGTAAAAGGGAAGAACAGGTTATTAATTTATGTGGGTTATTCAGGGACACTGGCTGAGAGTGATTCTACCATCTTCAACATGTGACCTCCAAGGTCAGTTTGGGTGTTAACATCCAGCCAGGACCAAGGAGAATAGAGCATGGAGAAGGCATACTTGTTTCAAAGCCACCTTAGCAGGGAAGCAGTACAAACAATTCCACTTATATTTCATTAGGAAGTACTAGTAGCTCACTCCCATCTAGATGAAGGGAGAGACGGGGAAAGGCTCTTCCCCACTATATTATAATGAAACTGAAGCATAGGCCTCCTGACTCCTCATGCAATGCTCATACCACTACATCATGTCTGGCTAAAAAATCCAGAGCAAATGTCTTTGTTAAAAGTTTTGCCCTCAAAAGAGAAGACTAATGATTCTTTTCCTGAAAATGATACGCCATGAAGTTATTTCTTGCAGATAACGTCTGCTTTTTATGGCAACCACCCTAGTATAAAGAATTCACCTCATTTGACTTGCTGAAGAGATTTCAAATAACTCTTCTTTAAACCTTTTAGTTATGTTATTTCAGATGGGACAATGAAAGTATTAAGAAGTGTGATTAGCTTCTGGATTCTAGGGACAAAAGGAATCAAGGAACATAAATTTTTTCTTCCAAATAATCTGCCTCTGACTTGGATTATATTTGTCTGATAATTCTGCTTCCACAAAAGTGAAAATATACTTTATTCAAAAGCAAATATTACAAGCTGATCAAGGGATGAAGCCAGAGACATACCCAAGCAAAGTTTCAGTGAGGATCCTCTATATAGGACCAGGTGAAAGATGGTGAATGAGTCATATGTAAAGCACTGGTTGGAAGAGGGTTCAGTGGGAGGAACAGCTGAGCATCCAAAAAAGGAGTTGAGCAGTGCAGGTTGGCAGTCAGAAAGAGGTCAGGATCCAGAAATCAGTGCAGTGGGCAGGATCCCAAGATCAAGAGACAAACAGCCAAGCATGGGCTGAAAATTGAGGATGGGTATAAACGTGCTCTTTTCTGGGCTTGCTCTCCACACAATTCTCACTGCAAGTCCTTAGTTAGAGGAGCTCTACATAGATGCTGAGCAAAACAGTCTGCTTACAGTTTTTTTTTTTTGTTACAAGTTCCAAAATGATTGGGACATTTTGAGTCCATATAATTATTATAGTTCCATTGCTACATGAATACATGGGTCCATGAAATGGAGTCCATATAATTCATTTTGACCATTTTGTCTTATCCAAAACACTGAAAATAATAGCTACTCCTTAAAGATTGTCTGCCGTGGACCTCTTGTGCTATTATCTCTAAATCTTTTTTAAAATCTTGCAAAGTAAGTATTATTGGCCTGGTTTTATAGATGAGGAAAGCATGGCTCAGAGAAGTTAATGGAGCTTAGAAGCTGACTAAGTCAGGGTTTAAATCAAGCTGTCTTTATTTTCTAAGGCCGTGTTGTTTTGATTACCCCATAATGCTGCTTCTATTCAGC
Task1_train_29543
This alteration in OTC (ornithine transcarbamylase) on Chromosome X may affect gene function. Does it lead to a disease or is it benign?
Pathogenic; not provided
TTGTAATATCTACTGTACACTTTGTCAGACTAAGGGATTCAATGAAAGAATGTTAATAATGTGCCATCATATGATTATGCTCTGTGAAGAGTCATTGCTAGGGTCAGAACATGGTGGTCTCTAGTTAAAGACCATTTGGTCTAGGCATATTTAAGAGAACACTTTTGAGTATAAAATAGGTAGACTATAATTATTTAATTTTATATACAGTAACAGAAATGAGGACCATTGCTTTGTGTGGGTTTGATTTTTAATATTTTTTTTTCTTTTTGGAGATGGAGTCTTGCTCTGTCACCCAGGGTGGAGTGCAGTGGCGCGATCTCACTGCAAGCTCTGCCTCCCAGGTTCATGCCATCCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGCGCCCACCACCACGCCTGGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGATTTCACCATGTTAGCCAGGATGGTCTCGATTTCCTGACCTCGTGATCCACCTGCCTCTGATTTTTACTTTTTATAGTGAAACTTTCAAATAAACAGAAAAGTAAAAAGATTAGCATAATGAGCATACCAATACCCTTTACATCAGTCTAACAATTGTTAATATGTTGCCTTCTTCGTCTACTTGTTTTGGTTGTTGAACTAAAGTAAATTAAAGTTACAATGATATTTTACCCCAAAATACATCAGTTTGTATCCCCAAAAAATAAGGATATTGTCCTATATGGCTATGATGTCATGATCACACTGAACAAAAATAATGATTCCTTAATATCATTTAATATCAGTCCATATTCAAACTGTGTTAAGGCTTCAGTAGGATGTTTCATGAGATTTTGAGTCAAATTCTCCTTTGTGGATCTGAAACTCCTCATTCCCCAATTCACCGTGCAATTAATGATTTCTTCCCTGTTTATGGGAAACAGATGGGATTAGCAAATTGTGACTGTTGCTTATTTCCCAAAAGATAAATCAGGCACATCATAATAAGGAGGGGAAAAGTAATGTTTGTAAAATTCCTTGGACAAATCTCTATCTTGCAATTATGTGTATTTGCCTTTATGTATTGGAGAAATTCTGAGCATTAAACCAGTCTCAAATGAGACAGTAAAGTTCTGATTGGATGTCACCATCTCCCATAATTTTCCCCAGAATGTGTGATGAAAGGGCTCCAGCCTGGGTGACAGGGAAGACTGTGTCAAAAAATAAATAAATAAAAATGAAAGGCTTGAAAATAAAAGAAAGTAAGCATTGAGATAGTGGTTTCAAGTCACTAAGAGTAAAAAAAGTAAAAGGGCCACTTTACTGTTTTCCTTATCTTCCAATCAAGACAGCGTCATATATTTTATTTTATTTTTTATTTTTTTCAGACAGAGTCTTGCTCTGTTGCTCAGGCTGGAGTGCAGTGGCATGATCTCGGCTCACTACAACCCCTGCCTCCCAGATTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGACTAGCTGGGATTACAGGCGCCTGCCACCACGTCCGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTTGCCATGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTTCTGACCTCAGGAGATCCACCTGCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTATAGGTATGAGCCACTGCACACAGCCAGCTTTATATATTTTAGAGAACCAAAACCAGGCATAGCCCCAAAGAGGGAATGATGCCTCGTTATTGCCAGGTCTTGAATAAGAGGGTGGAGAAATGGGCACACATGTGAAGGAGAGTTAATTACTTGAGCACAAAATTTTATCTACTTCCCTCAATTCCTCATTTTGCTTTGCATGGGAATTCTGTATCAGAGAAGTTGGAGAGCTTTAAAGATTTTGACTTTTCAGTTGAGATGATGCCAATTCTTTGTAATTTTGTTTTCCACTTTAGTTGTTTTTTCAAAATGATTTTTTTCTTTTTTTTTTATTGTAGGCTTTGCACTTCTGGGAGGACATCCTTGTTTTCTTACCACACAAGATATTCATTTGGGTGTGAATGAAAGTCTCACGGACACGGCCCGGTTTGTAAATATTTTCTTCTCTCCAAAGCTGATTTCAGAATCTGATGGATAAATTTCAAAAATAAAACATAATTCTCTTTAAATAATGGTTTTCCCTCTAATTGTTCTGTTCTCCATTTTCCCTCTTTCCCTGATATTCTGAATACCTCTCCCTCATCCTGTGGCCACTTTCCATCGGTTGAAATAATTTTTCTTGGCAATTTTTTGAAGAAGCTTCTGATCATAAAATTTCAAACTTATGGAAATTTTGAGTTCATCAAGTATGACTCTTAGATTTAACAGTTGAGGAGGAAATGAAGGTCCAGGGAAACTGACATTCAGTGGCTCATAACTAGTTACTATCAGACTAGGTAATAATATTAATAACTACTAATAACACTTATTGAGCATTTATTGTGTGCTAGGTATTTTTCTGACTTGTTTAATCCTTATAACAACCCAGATTGTCATAAAGAAGTGAAACAACTTAATTAGGCACAGACTAGCTGCTATAACACAAAATCTCAAATGTCAATATGCTAACATAGTGCAGATGTTCCTGATTGGTAAAAGGGAAGAACAGGTTATTAATTTATGTGGGTTATTCAGGGACACTGGCTGAGAGTGATTCTACCATCTTCAACATGTGACCTCCAAGGTCAGTTTGGGTGTTAACATCCAGCCAGGACCAAGGAGAATAGAGCATGGAGAAGGCATACTTGTTTCAAAGCCACCTTAGCAGGGAAGCAGTACAAACAATTCCACTTATATTTCATTAGGAAGTACTAGTAGCTCACTCCCATCTAGATGAAGGGAGAGACGGGGAAAGGCTCTTCCCCACTATATTATAATGAAACTGAAGCATAGGCCTCCTGACTCCTCATGCAATGCTCATACCACTACATCATGTCTGGCTAAAAAATCCAGAGCAAATGTCTTTGTTAAAAGTTTTGCCCTCAAAAGAGAAGACTAATGATTCTTTTCCTGAAAATGATACGCCATGAAGTTATTTCTTGCAGATAACGTCTGCTTTTTATGGCAACCACCCTAGTATAAAGAATTCACCTCATTTGACTTGCTGAAGAGATTTCAAATAACTCTTCTTTAAACCTTTTAGTTATGTTATTTCAGATGGGACAATGAAAGTATTAAGAAGTGTGATTAGCTTCTGGATTCTAGGGACAAAAGGAATCAAGGAACATAAATTTTTTCTTCCAAATAATCTGCCTCTGACTTGGATTATATTTGTCTGATAATTCTGCTTCCACAAAAGTGAAAATATACTTTATTCAAAAGCAAATATTACAAGCTGATCAAGGGATGAAGCCAGAGACATACCCAAGCAAAGTTTCAGTGAGGATCCTCTATATAGGACCAGGTGAAAGATGGTGAATGAGTCATATGTAAAGCACTGGTTGGAAGAGGGTTCAGTGGGAGGAACAGCTGAGCATCCAAAAAAGGAGTTGAGCAGTGCAGGTTGGCAGTCAGAAAGAGGTCAGGATCCAGAAATCAGTGCAGTGGGCAGGATCCCAAGATCAAGAGACAAACAGCCAAGCATGGGCTGAAAATTGAGGATGGGTATAAACGTGCTCTTTTCTGGGCTTGCTCTCCACACAATTCTCACTGCAAGTCCTTAGTTAGAGGAGCTCTACATAGATGCTGAGCAAAACAGTCTGCTTACAGTTTTTTTTTTTTGTTACAAGTTCCAAAATGATTGGGACATTTTGAGTCCATATAATTATTATAGTTCCATTGCTACATGAATACATGGGTCCATGAAATGGAGTCCATATAATTCATTTTGACCATTTTGTCTTATCCAAAACACTGAAAATAATAGCTACTCCTTAAAGATTGTCTGCCGTGGACCTCTTGTGCTATTATCTCTAAATCTTTTTTAAAATCTTGCAAAGTAAGTATTATTGGCCTGGTTTTATAGATGAGGAAAGCATGGCTCAGAGAAGTTAATGGAGCTTAGAAGCTGACTAAGTCAGGGTTTAAATCAAGCTGTCTTTATTTTCTAAGGCCGTGTTGTTTTGATTACCCCATAATGCTGCTTCTATTCAGC
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Task1_train_29544
With a mutation on Chromosome X in gene OTC (ornithine transcarbamylase), classify this variant as benign or pathogenic. Include the disease if it's pathogenic.
Pathogenic; not provided
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TTGTAATATCTACTGTACACTTTGTCAGACTAAGGGATTCAATGAAAGAATGTTAATAATGTGCCATCATATGATTATGCTCTGTGAAGAGTCATTGCTAGGGTCAGAACATGGTGGTCTCTAGTTAAAGACCATTTGGTCTAGGCATATTTAAGAGAACACTTTTGAGTATAAAATAGGTAGACTATAATTATTTAATTTTATATACAGTAACAGAAATGAGGACCATTGCTTTGTGTGGGTTTGATTTTTAATATTTTTTTTTCTTTTTGGAGATGGAGTCTTGCTCTGTCACCCAGGGTGGAGTGCAGTGGCGCGATCTCACTGCAAGCTCTGCCTCCCAGGTTCATGCCATCCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGCGCCCACCACCACGCCTGGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGATTTCACCATGTTAGCCAGGATGGTCTCGATTTCCTGACCTCGTGATCCACCTGCCTCTGATTTTTACTTTTTATAGTGAAACTTTCAAATAAACAGAAAAGTAAAAAGATTAGCATAATGAGCATACCAATACCCTTTACATCAGTCTAACAATTGTTAATATGTTGCCTTCTTCGTCTACTTGTTTTGGTTGTTGAACTAAAGTAAATTAAAGTTACAATGATATTTTACCCCAAAATACATCAGTTTGTATCCCCAAAAAATAAGGATATTGTCCTATATGGCTATGATGTCATGATCACACTGAACAAAAATAATGATTCCTTAATATCATTTAATATCAGTCCATATTCAAACTGTGTTAAGGCTTCAGTAGGATGTTTCATGAGATTTTGAGTCAAATTCTCCTTTGTGGATCTGAAACTCCTCATTCCCCAATTCACCGTGCAATTAATGATTTCTTCCCTGTTTATGGGAAACAGATGGGATTAGCAAATTGTGACTGTTGCTTATTTCCCAAAAGATAAATCAGGCACATCATAATAAGGAGGGGAAAAGTAATGTTTGTAAAATTCCTTGGACAAATCTCTATCTTGCAATTATGTGTATTTGCCTTTATGTATTGGAGAAATTCTGAGCATTAAACCAGTCTCAAATGAGACAGTAAAGTTCTGATTGGATGTCACCATCTCCCATAATTTTCCCCAGAATGTGTGATGAAAGGGCTCCAGCCTGGGTGACAGGGAAGACTGTGTCAAAAAATAAATAAATAAAAATGAAAGGCTTGAAAATAAAAGAAAGTAAGCATTGAGATAGTGGTTTCAAGTCACTAAGAGTAAAAAAAGTAAAAGGGCCACTTTACTGTTTTCCTTATCTTCCAATCAAGACAGCGTCATATATTTTATTTTATTTTTTATTTTTTTCAGACAGAGTCTTGCTCTGTTGCTCAGGCTGGAGTGCAGTGGCATGATCTCGGCTCACTACAACCCCTGCCTCCCAGATTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGACTAGCTGGGATTACAGGCGCCTGCCACCACGTCCGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTTGCCATGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTTCTGACCTCAGGAGATCCACCTGCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTATAGGTATGAGCCACTGCACACAGCCAGCTTTATATATTTTAGAGAACCAAAACCAGGCATAGCCCCAAAGAGGGAATGATGCCTCGTTATTGCCAGGTCTTGAATAAGAGGGTGGAGAAATGGGCACACATGTGAAGGAGAGTTAATTACTTGAGCACAAAATTTTATCTACTTCCCTCAATTCCTCATTTTGCTTTGCATGGGAATTCTGTATCAGAGAAGTTGGAGAGCTTTAAAGATTTTGACTTTTCAGTTGAGATGATGCCAATTCTTTGTAATTTTGTTTTCCACTTTAGTTGTTTTTTCAAAATGATTTTTTTCTTTTTTTTTTATTGTAGGCTTTGCACTTCTGGGAGGACATCCTTGTTTTCTTACCACACAAGATATTCATTTGGGTGTGAATGAAAGTCTCACGGACACGGCCCTGTTTGTAAATATTTTCTTCTCTCCAAAGCTGATTTCAGAATCTGATGGATAAATTTCAAAAATAAAACATAATTCTCTTTAAATAATGGTTTTCCCTCTAATTGTTCTGTTCTCCATTTTCCCTCTTTCCCTGATATTCTGAATACCTCTCCCTCATCCTGTGGCCACTTTCCATCGGTTGAAATAATTTTTCTTGGCAATTTTTTGAAGAAGCTTCTGATCATAAAATTTCAAACTTATGGAAATTTTGAGTTCATCAAGTATGACTCTTAGATTTAACAGTTGAGGAGGAAATGAAGGTCCAGGGAAACTGACATTCAGTGGCTCATAACTAGTTACTATCAGACTAGGTAATAATATTAATAACTACTAATAACACTTATTGAGCATTTATTGTGTGCTAGGTATTTTTCTGACTTGTTTAATCCTTATAACAACCCAGATTGTCATAAAGAAGTGAAACAACTTAATTAGGCACAGACTAGCTGCTATAACACAAAATCTCAAATGTCAATATGCTAACATAGTGCAGATGTTCCTGATTGGTAAAAGGGAAGAACAGGTTATTAATTTATGTGGGTTATTCAGGGACACTGGCTGAGAGTGATTCTACCATCTTCAACATGTGACCTCCAAGGTCAGTTTGGGTGTTAACATCCAGCCAGGACCAAGGAGAATAGAGCATGGAGAAGGCATACTTGTTTCAAAGCCACCTTAGCAGGGAAGCAGTACAAACAATTCCACTTATATTTCATTAGGAAGTACTAGTAGCTCACTCCCATCTAGATGAAGGGAGAGACGGGGAAAGGCTCTTCCCCACTATATTATAATGAAACTGAAGCATAGGCCTCCTGACTCCTCATGCAATGCTCATACCACTACATCATGTCTGGCTAAAAAATCCAGAGCAAATGTCTTTGTTAAAAGTTTTGCCCTCAAAAGAGAAGACTAATGATTCTTTTCCTGAAAATGATACGCCATGAAGTTATTTCTTGCAGATAACGTCTGCTTTTTATGGCAACCACCCTAGTATAAAGAATTCACCTCATTTGACTTGCTGAAGAGATTTCAAATAACTCTTCTTTAAACCTTTTAGTTATGTTATTTCAGATGGGACAATGAAAGTATTAAGAAGTGTGATTAGCTTCTGGATTCTAGGGACAAAAGGAATCAAGGAACATAAATTTTTTCTTCCAAATAATCTGCCTCTGACTTGGATTATATTTGTCTGATAATTCTGCTTCCACAAAAGTGAAAATATACTTTATTCAAAAGCAAATATTACAAGCTGATCAAGGGATGAAGCCAGAGACATACCCAAGCAAAGTTTCAGTGAGGATCCTCTATATAGGACCAGGTGAAAGATGGTGAATGAGTCATATGTAAAGCACTGGTTGGAAGAGGGTTCAGTGGGAGGAACAGCTGAGCATCCAAAAAAGGAGTTGAGCAGTGCAGGTTGGCAGTCAGAAAGAGGTCAGGATCCAGAAATCAGTGCAGTGGGCAGGATCCCAAGATCAAGAGACAAACAGCCAAGCATGGGCTGAAAATTGAGGATGGGTATAAACGTGCTCTTTTCTGGGCTTGCTCTCCACACAATTCTCACTGCAAGTCCTTAGTTAGAGGAGCTCTACATAGATGCTGAGCAAAACAGTCTGCTTACAGTTTTTTTTTTTTGTTACAAGTTCCAAAATGATTGGGACATTTTGAGTCCATATAATTATTATAGTTCCATTGCTACATGAATACATGGGTCCATGAAATGGAGTCCATATAATTCATTTTGACCATTTTGTCTTATCCAAAACACTGAAAATAATAGCTACTCCTTAAAGATTGTCTGCCGTGGACCTCTTGTGCTATTATCTCTAAATCTTTTTTAAAATCTTGCAAAGTAAGTATTATTGGCCTGGTTTTATAGATGAGGAAAGCATGGCTCAGAGAAGTTAATGGAGCTTAGAAGCTGACTAAGTCAGGGTTTAAATCAAGCTGTCTTTATTTTCTAAGGCCGTGTTGTTTTGATTACCCCATAATGCTGCTTCTATTCAGC
Task1_train_29545
A variant found in Chromosome X affects OTC (ornithine transcarbamylase). Please analyze its biological impact: is it benign or pathogenic, and what condition might it cause?
Pathogenic; not provided
CTGGGTGGGGCCTGAAATTCTGAAGATCTAATATGCTCTCAGATGATGCTGATGTTGCTACTCTGAGGGGCAAGGTGCTAGCTTTGGTTCTCAACTTTGGCAGCACGTTACAATATAGTAAGAATATTTTTAAAAATAATGATCCCTAGGTCCCACTCCTAGAGATTTTGATTTTTCTGATTTAATTGATAGAGAATATGGCCTGGGCATCAAGAGTTTAAAAAACTCTCCAAGTTGCCAGGTGCGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGGGGCCGAGGTGGGCGGATCACCTGAGGTCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGGCCAACATGACAAAACCCTGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCTGGGTGTGGTGGCGAGCCTGTAATCCTAGCTACTTGGGAGGCTAAGGTGAGAGAATCGATTGTACCTGGGAGGAGGGGGTTGCAGTGAGTTGAGATCACGCCACTGCCCTCCAGCCAGGGAGACAGAGCAAGACTCCAACTCAAAAAAAACAAACAAACATTCTCCAAGTGACTTTCATGTGCAGCAAAATTTGAAAACCCCTTGTCTTAGTCCACCATCAAAAGTTAACCAATATCACATTTTTTTAAAAATGGCTCTTTTATTCACTTCTCATGCTATAAAATATAGCGCGCTTAGATAGTTCAAAGCAGTGGTTTACAAATCTCTATCCCCACTGACCCTGGTGTGGAGAAGCTTCCATCAGAAGTGGTAGAATAAGAAAAATAAGGATAAGAATTATATAGTAAATTTCATAAAGCTCAAATAATTCATTTCAAGGATTCTTCTTTGAAATTGTCTTTCACACCTTTTTGATGTTAAAATATCCTTTTTAAATTAAATTAAGGTAGTAACATTATACCTGTTTATTTGCTTTTCTCATGCTCTTAATTTGGTAAATAAAGAGTTGCAAATCTTATGTTGATCTCCACATATTTTTGGAAATCTTGCTGGTTCATGAAATTTGAAAATCTGGGAGCCATGGGCATGATAAATCCATTAAAAATTAGAAAAAATCTGATCTTTAAGTCTAGAAAAATATTGTTATAGGAATATAGTTTTTAATCTTTGATTCTCTAATCCCTGGGGCCAAGCAGTCCTTGAATTTTGTAAGCACCAGAGTTTATTGCTTTCTGTGTCAGTTCAGGTCCACTAAGCAGATTTCAAGAAGGAATTAGACTTGCAAGAGATTTATTGAGGGAACCACCAAGAAACATAAAGAGAGAGGCAGCAGGAGTGGGCAAGAGGGCCTTCAGACAGGGAGGCAGGTCTGACCCCTGTGGGAAAGAAGGATGCGTGGGTAGGGAGAGAGCCTCAGCCAGTAGCGCAGCTCTGAGAAAGTCTCAGCCAGGCTGGTGGGGAGCCCCAGAGCACAGACTGTCTATCAGAGAGGTCCCTGTCACGCAGGAATGGCCCAGCGCTATTCTCCCCACTGTGTTCTGTCATCAGGTTGGAACAGCCTGGGGAGGGTGGCCTTGGCAGGAATGCTGCAGGGCATCCGAAGGTGTAGCAGCTAGAGTGTCAGCCAATGGCTCTCCTCACAGCAAGTTCTCTTCTGTAGGGCGATCTGTGTGTGCACTTCCATGGCTGCCACACTGGGACTTGCAATTCCACAGTGAAAATGTATCTTTTTTCTGTTGGATGATGTGAAAGAAAATTAGCCATATGGCAGGTCATTAATGTTTCTCCGTATATCTTGCTTTTGGTCTTGTCCCTTTTAACCAATGGCCATTTATTAATTATAACTCATCATTATGTCTGCTGGGCCCACAATTATCTCCATAAAAAATGTAAAATCGCTGGTCACTGGATAAGTCGTGGGAGGTAGAACATCTGGCTTATGTAATGAATACATGTTTAATATTACCTTTTAAACCTGTAATGTTGGTAGGTTTTCATGTAGTAAAAATTCTATTTATTAGTATTTCTTGTTATTATTTCTGATCTTATATTAAATAAGGCATTATTAAGCATAATTATCTTAGATTATCTTTTTCTTGGTTTGCCACAGTGTATTGTCTAGCATGGCAGATGCAGTATTGGCTCGAGTGTATAAACAATCAGATTTGGACACCCTGGCTAAAGAAGCATCCATCCCAATTATCAATGGGCTGTCAGATTTGTACCATCCTATCCAGATCCTGGCTGATTACCTCACGCTCCAGGTTGGTTTATTTATTTGTCTTACAAAAGAGCAAAATCAAATAATTCCTGACTTGCTTTAAGTGAAACAGTTTACTTAAATCATGGTATTGGTGTTTTATTTTCAAATACCAGCTTGACAAAGAATTACAGCTTGTGTGTGCATTTTCTGGGGAAAACAGGACATTGTTAAAAACAGACTCTAAGATCGCTCTGCACTCAACCCTATTCCCAAACCCTTTTAGCCCATATCTCATCTTATGTTCTGTCAATCCCTTTGATTTTTCGGTGCCATATTTAACACAATGAATGAATAGAGAACACTGGAGCATACAAAATGGACAAGCCATATGTGATTCTATAGACATCAGGTCTGTGGCTTGGGAGTGAAGACTGGTGGAGTGTGCTTTGAATATTCAAAAAGGTTAGTTACTAAGTCACTCTGGAAGAGGGGGACACTTTCTATCATTTTAATAAACTGGTTATTTAAAGTAGGGTTAAGAATATGCAGAATTTATAGAATTGGGGCTCAAATTTAGCCATTCTAGTCCTCCCAAATTAGGAACTTGAATAACTTTGAAAGATTCCTCTTGTTTGGTTTGCCACAGCCAATCTACATTATATTGCCCCTGGAAATCCTAACAGCCATGGTTTCTATGTCTATGGATAACTCTGAGGAGACAAGATAAACTGGATAGGCCCATCTTCTTCCACATTTGAATAAACTACACACATTTAAATGTGAGGTTAAGCTCAAAATAAAACACTTTGGACATGAGGATGAGATCCATGCAGAGAAGATGATATAATTATGTCAGATACCAAAGTGGCTGTCTGTGGGTGTGGCTTTACATATACACCAGATAATTTAATGCTTCCCCCTGGGGCTTTATCATTACTAGATTATAAATTCATTGAGGGAAAATGAGCTGTCCTATTCATCATAATGTCCCCTGCAGGACCTTGTGCAATGCCTTCATATAGGAGACACTTAAAGTAGGAGCTGAATGAATAAATAGCAGCTTGTTAAGAGCATGGAATCTAAATCAGATGGATCTGGAATTAAATTCTAGCTTAGCCAACTAGTAGTTCTGTGATCTCCAAATTGCTTAGCCTTTCTCTTTTTTAATCTTTTTAAATATATAAAATATATGAAACCTACAGACACTTCAAGAAAATAAAACAAACATTCATGTGTTCACACAGTTTTGTCAATTCTTAACATGATGTTGATACTTTATAATTCTTTGCTGTTTTTCAATAAAACATTAAAGATAGAGTTGAAGCCCACCATGTAACTCTGCCTAATCTTATTTTCTTCCTTTCCACAAATATGTTATTATCCTGATGTTAGTATCTTTACACATATCTATAGCCATAAACAACCAACAGTATTATTATTATTATTTTTGTTATTATTATTATTTGAGACAGAGTCTCACTCTGTCACCCAGACTGGAGTGCAGTGGCATGATCTCAACTCACTGCAACCTCCGCCTCCCGGGTTCAAGCGATTCTTGTGCCTCAGCCTCCGGAGTAGCTGGGATTACAAGTGTGTGCCACGCCTGGCTAATTTTTGTGTTTTTAGTAGACATGGGGTTTCATCATGTTGACCAGGCTGGTCTCGAACTTCTGACCTCAGGTGATCCGCCCACCTTGGTCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGAATGAGCCACTGCACCTGGCCAACTAACAGTATTATTGAGCATCTTTGTCAACTTCGTATAATGGGAACATGCTCTGAGCCACTATGCTACACTGTTCCAGGTATTCTGTATTTCCCCTTTCTCATACCAAAGAATTTCAGCTCCATAAAAGCAGTGATTTTTGTCTCCTTTGTTTATTGTATCTCCAGGGCCAAGGACAGTGTCTCAGTGTCTGGATGTTAATGGTGCTCATTTGT
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Task1_train_29546
Here is a genetic alteration in OTC (ornithine transcarbamylase) on Chromosome X. Based on the data, is it a benign variant or a cause of disease?
Pathogenic; not provided
GGGTGGGGCCTGAAATTCTGAAGATCTAATATGCTCTCAGATGATGCTGATGTTGCTACTCTGAGGGGCAAGGTGCTAGCTTTGGTTCTCAACTTTGGCAGCACGTTACAATATAGTAAGAATATTTTTAAAAATAATGATCCCTAGGTCCCACTCCTAGAGATTTTGATTTTTCTGATTTAATTGATAGAGAATATGGCCTGGGCATCAAGAGTTTAAAAAACTCTCCAAGTTGCCAGGTGCGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGGGGCCGAGGTGGGCGGATCACCTGAGGTCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGGCCAACATGACAAAACCCTGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCTGGGTGTGGTGGCGAGCCTGTAATCCTAGCTACTTGGGAGGCTAAGGTGAGAGAATCGATTGTACCTGGGAGGAGGGGGTTGCAGTGAGTTGAGATCACGCCACTGCCCTCCAGCCAGGGAGACAGAGCAAGACTCCAACTCAAAAAAAACAAACAAACATTCTCCAAGTGACTTTCATGTGCAGCAAAATTTGAAAACCCCTTGTCTTAGTCCACCATCAAAAGTTAACCAATATCACATTTTTTTAAAAATGGCTCTTTTATTCACTTCTCATGCTATAAAATATAGCGCGCTTAGATAGTTCAAAGCAGTGGTTTACAAATCTCTATCCCCACTGACCCTGGTGTGGAGAAGCTTCCATCAGAAGTGGTAGAATAAGAAAAATAAGGATAAGAATTATATAGTAAATTTCATAAAGCTCAAATAATTCATTTCAAGGATTCTTCTTTGAAATTGTCTTTCACACCTTTTTGATGTTAAAATATCCTTTTTAAATTAAATTAAGGTAGTAACATTATACCTGTTTATTTGCTTTTCTCATGCTCTTAATTTGGTAAATAAAGAGTTGCAAATCTTATGTTGATCTCCACATATTTTTGGAAATCTTGCTGGTTCATGAAATTTGAAAATCTGGGAGCCATGGGCATGATAAATCCATTAAAAATTAGAAAAAATCTGATCTTTAAGTCTAGAAAAATATTGTTATAGGAATATAGTTTTTAATCTTTGATTCTCTAATCCCTGGGGCCAAGCAGTCCTTGAATTTTGTAAGCACCAGAGTTTATTGCTTTCTGTGTCAGTTCAGGTCCACTAAGCAGATTTCAAGAAGGAATTAGACTTGCAAGAGATTTATTGAGGGAACCACCAAGAAACATAAAGAGAGAGGCAGCAGGAGTGGGCAAGAGGGCCTTCAGACAGGGAGGCAGGTCTGACCCCTGTGGGAAAGAAGGATGCGTGGGTAGGGAGAGAGCCTCAGCCAGTAGCGCAGCTCTGAGAAAGTCTCAGCCAGGCTGGTGGGGAGCCCCAGAGCACAGACTGTCTATCAGAGAGGTCCCTGTCACGCAGGAATGGCCCAGCGCTATTCTCCCCACTGTGTTCTGTCATCAGGTTGGAACAGCCTGGGGAGGGTGGCCTTGGCAGGAATGCTGCAGGGCATCCGAAGGTGTAGCAGCTAGAGTGTCAGCCAATGGCTCTCCTCACAGCAAGTTCTCTTCTGTAGGGCGATCTGTGTGTGCACTTCCATGGCTGCCACACTGGGACTTGCAATTCCACAGTGAAAATGTATCTTTTTTCTGTTGGATGATGTGAAAGAAAATTAGCCATATGGCAGGTCATTAATGTTTCTCCGTATATCTTGCTTTTGGTCTTGTCCCTTTTAACCAATGGCCATTTATTAATTATAACTCATCATTATGTCTGCTGGGCCCACAATTATCTCCATAAAAAATGTAAAATCGCTGGTCACTGGATAAGTCGTGGGAGGTAGAACATCTGGCTTATGTAATGAATACATGTTTAATATTACCTTTTAAACCTGTAATGTTGGTAGGTTTTCATGTAGTAAAAATTCTATTTATTAGTATTTCTTGTTATTATTTCTGATCTTATATTAAATAAGGCATTATTAAGCATAATTATCTTAGATTATCTTTTTCTTGGTTTGCCACAGTGTATTGTCTAGCATGGCAGATGCAGTATTGGCTCGAGTGTATAAACAATCAGATTTGGACACCCTGGCTAAAGAAGCATCCATCCCAATTATCAATGGGCTGTCAGATTTGTACCATCCTATCCAGATCCTGGCTGATTACCTCACGCTCCAGGTTGGTTTATTTATTTGTCTTACAAAAGAGCAAAATCAAATAATTCCTGACTTGCTTTAAGTGAAACAGTTTACTTAAATCATGGTATTGGTGTTTTATTTTCAAATACCAGCTTGACAAAGAATTACAGCTTGTGTGTGCATTTTCTGGGGAAAACAGGACATTGTTAAAAACAGACTCTAAGATCGCTCTGCACTCAACCCTATTCCCAAACCCTTTTAGCCCATATCTCATCTTATGTTCTGTCAATCCCTTTGATTTTTCGGTGCCATATTTAACACAATGAATGAATAGAGAACACTGGAGCATACAAAATGGACAAGCCATATGTGATTCTATAGACATCAGGTCTGTGGCTTGGGAGTGAAGACTGGTGGAGTGTGCTTTGAATATTCAAAAAGGTTAGTTACTAAGTCACTCTGGAAGAGGGGGACACTTTCTATCATTTTAATAAACTGGTTATTTAAAGTAGGGTTAAGAATATGCAGAATTTATAGAATTGGGGCTCAAATTTAGCCATTCTAGTCCTCCCAAATTAGGAACTTGAATAACTTTGAAAGATTCCTCTTGTTTGGTTTGCCACAGCCAATCTACATTATATTGCCCCTGGAAATCCTAACAGCCATGGTTTCTATGTCTATGGATAACTCTGAGGAGACAAGATAAACTGGATAGGCCCATCTTCTTCCACATTTGAATAAACTACACACATTTAAATGTGAGGTTAAGCTCAAAATAAAACACTTTGGACATGAGGATGAGATCCATGCAGAGAAGATGATATAATTATGTCAGATACCAAAGTGGCTGTCTGTGGGTGTGGCTTTACATATACACCAGATAATTTAATGCTTCCCCCTGGGGCTTTATCATTACTAGATTATAAATTCATTGAGGGAAAATGAGCTGTCCTATTCATCATAATGTCCCCTGCAGGACCTTGTGCAATGCCTTCATATAGGAGACACTTAAAGTAGGAGCTGAATGAATAAATAGCAGCTTGTTAAGAGCATGGAATCTAAATCAGATGGATCTGGAATTAAATTCTAGCTTAGCCAACTAGTAGTTCTGTGATCTCCAAATTGCTTAGCCTTTCTCTTTTTTAATCTTTTTAAATATATAAAATATATGAAACCTACAGACACTTCAAGAAAATAAAACAAACATTCATGTGTTCACACAGTTTTGTCAATTCTTAACATGATGTTGATACTTTATAATTCTTTGCTGTTTTTCAATAAAACATTAAAGATAGAGTTGAAGCCCACCATGTAACTCTGCCTAATCTTATTTTCTTCCTTTCCACAAATATGTTATTATCCTGATGTTAGTATCTTTACACATATCTATAGCCATAAACAACCAACAGTATTATTATTATTATTTTTGTTATTATTATTATTTGAGACAGAGTCTCACTCTGTCACCCAGACTGGAGTGCAGTGGCATGATCTCAACTCACTGCAACCTCCGCCTCCCGGGTTCAAGCGATTCTTGTGCCTCAGCCTCCGGAGTAGCTGGGATTACAAGTGTGTGCCACGCCTGGCTAATTTTTGTGTTTTTAGTAGACATGGGGTTTCATCATGTTGACCAGGCTGGTCTCGAACTTCTGACCTCAGGTGATCCGCCCACCTTGGTCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGAATGAGCCACTGCACCTGGCCAACTAACAGTATTATTGAGCATCTTTGTCAACTTCGTATAATGGGAACATGCTCTGAGCCACTATGCTACACTGTTCCAGGTATTCTGTATTTCCCCTTTCTCATACCAAAGAATTTCAGCTCCATAAAAGCAGTGATTTTTGTCTCCTTTGTTTATTGTATCTCCAGGGCCAAGGACAGTGTCTCAGTGTCTGGATGTTAATGGTGCTCATTTGTAT
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Task1_train_29547
An alteration has been detected in OTC (ornithine transcarbamylase) on Chromosome X. Is it pathogenic, and if so, what disease is involved?
Pathogenic; Ornithine carbamoyltransferase deficiency
GGTGGGGCCTGAAATTCTGAAGATCTAATATGCTCTCAGATGATGCTGATGTTGCTACTCTGAGGGGCAAGGTGCTAGCTTTGGTTCTCAACTTTGGCAGCACGTTACAATATAGTAAGAATATTTTTAAAAATAATGATCCCTAGGTCCCACTCCTAGAGATTTTGATTTTTCTGATTTAATTGATAGAGAATATGGCCTGGGCATCAAGAGTTTAAAAAACTCTCCAAGTTGCCAGGTGCGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGGGGCCGAGGTGGGCGGATCACCTGAGGTCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGGCCAACATGACAAAACCCTGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCTGGGTGTGGTGGCGAGCCTGTAATCCTAGCTACTTGGGAGGCTAAGGTGAGAGAATCGATTGTACCTGGGAGGAGGGGGTTGCAGTGAGTTGAGATCACGCCACTGCCCTCCAGCCAGGGAGACAGAGCAAGACTCCAACTCAAAAAAAACAAACAAACATTCTCCAAGTGACTTTCATGTGCAGCAAAATTTGAAAACCCCTTGTCTTAGTCCACCATCAAAAGTTAACCAATATCACATTTTTTTAAAAATGGCTCTTTTATTCACTTCTCATGCTATAAAATATAGCGCGCTTAGATAGTTCAAAGCAGTGGTTTACAAATCTCTATCCCCACTGACCCTGGTGTGGAGAAGCTTCCATCAGAAGTGGTAGAATAAGAAAAATAAGGATAAGAATTATATAGTAAATTTCATAAAGCTCAAATAATTCATTTCAAGGATTCTTCTTTGAAATTGTCTTTCACACCTTTTTGATGTTAAAATATCCTTTTTAAATTAAATTAAGGTAGTAACATTATACCTGTTTATTTGCTTTTCTCATGCTCTTAATTTGGTAAATAAAGAGTTGCAAATCTTATGTTGATCTCCACATATTTTTGGAAATCTTGCTGGTTCATGAAATTTGAAAATCTGGGAGCCATGGGCATGATAAATCCATTAAAAATTAGAAAAAATCTGATCTTTAAGTCTAGAAAAATATTGTTATAGGAATATAGTTTTTAATCTTTGATTCTCTAATCCCTGGGGCCAAGCAGTCCTTGAATTTTGTAAGCACCAGAGTTTATTGCTTTCTGTGTCAGTTCAGGTCCACTAAGCAGATTTCAAGAAGGAATTAGACTTGCAAGAGATTTATTGAGGGAACCACCAAGAAACATAAAGAGAGAGGCAGCAGGAGTGGGCAAGAGGGCCTTCAGACAGGGAGGCAGGTCTGACCCCTGTGGGAAAGAAGGATGCGTGGGTAGGGAGAGAGCCTCAGCCAGTAGCGCAGCTCTGAGAAAGTCTCAGCCAGGCTGGTGGGGAGCCCCAGAGCACAGACTGTCTATCAGAGAGGTCCCTGTCACGCAGGAATGGCCCAGCGCTATTCTCCCCACTGTGTTCTGTCATCAGGTTGGAACAGCCTGGGGAGGGTGGCCTTGGCAGGAATGCTGCAGGGCATCCGAAGGTGTAGCAGCTAGAGTGTCAGCCAATGGCTCTCCTCACAGCAAGTTCTCTTCTGTAGGGCGATCTGTGTGTGCACTTCCATGGCTGCCACACTGGGACTTGCAATTCCACAGTGAAAATGTATCTTTTTTCTGTTGGATGATGTGAAAGAAAATTAGCCATATGGCAGGTCATTAATGTTTCTCCGTATATCTTGCTTTTGGTCTTGTCCCTTTTAACCAATGGCCATTTATTAATTATAACTCATCATTATGTCTGCTGGGCCCACAATTATCTCCATAAAAAATGTAAAATCGCTGGTCACTGGATAAGTCGTGGGAGGTAGAACATCTGGCTTATGTAATGAATACATGTTTAATATTACCTTTTAAACCTGTAATGTTGGTAGGTTTTCATGTAGTAAAAATTCTATTTATTAGTATTTCTTGTTATTATTTCTGATCTTATATTAAATAAGGCATTATTAAGCATAATTATCTTAGATTATCTTTTTCTTGGTTTGCCACAGTGTATTGTCTAGCATGGCAGATGCAGTATTGGCTCGAGTGTATAAACAATCAGATTTGGACACCCTGGCTAAAGAAGCATCCATCCCAATTATCAATGGGCTGTCAGATTTGTACCATCCTATCCAGATCCTGGCTGATTACCTCACGCTCCAGGTTGGTTTATTTATTTGTCTTACAAAAGAGCAAAATCAAATAATTCCTGACTTGCTTTAAGTGAAACAGTTTACTTAAATCATGGTATTGGTGTTTTATTTTCAAATACCAGCTTGACAAAGAATTACAGCTTGTGTGTGCATTTTCTGGGGAAAACAGGACATTGTTAAAAACAGACTCTAAGATCGCTCTGCACTCAACCCTATTCCCAAACCCTTTTAGCCCATATCTCATCTTATGTTCTGTCAATCCCTTTGATTTTTCGGTGCCATATTTAACACAATGAATGAATAGAGAACACTGGAGCATACAAAATGGACAAGCCATATGTGATTCTATAGACATCAGGTCTGTGGCTTGGGAGTGAAGACTGGTGGAGTGTGCTTTGAATATTCAAAAAGGTTAGTTACTAAGTCACTCTGGAAGAGGGGGACACTTTCTATCATTTTAATAAACTGGTTATTTAAAGTAGGGTTAAGAATATGCAGAATTTATAGAATTGGGGCTCAAATTTAGCCATTCTAGTCCTCCCAAATTAGGAACTTGAATAACTTTGAAAGATTCCTCTTGTTTGGTTTGCCACAGCCAATCTACATTATATTGCCCCTGGAAATCCTAACAGCCATGGTTTCTATGTCTATGGATAACTCTGAGGAGACAAGATAAACTGGATAGGCCCATCTTCTTCCACATTTGAATAAACTACACACATTTAAATGTGAGGTTAAGCTCAAAATAAAACACTTTGGACATGAGGATGAGATCCATGCAGAGAAGATGATATAATTATGTCAGATACCAAAGTGGCTGTCTGTGGGTGTGGCTTTACATATACACCAGATAATTTAATGCTTCCCCCTGGGGCTTTATCATTACTAGATTATAAATTCATTGAGGGAAAATGAGCTGTCCTATTCATCATAATGTCCCCTGCAGGACCTTGTGCAATGCCTTCATATAGGAGACACTTAAAGTAGGAGCTGAATGAATAAATAGCAGCTTGTTAAGAGCATGGAATCTAAATCAGATGGATCTGGAATTAAATTCTAGCTTAGCCAACTAGTAGTTCTGTGATCTCCAAATTGCTTAGCCTTTCTCTTTTTTAATCTTTTTAAATATATAAAATATATGAAACCTACAGACACTTCAAGAAAATAAAACAAACATTCATGTGTTCACACAGTTTTGTCAATTCTTAACATGATGTTGATACTTTATAATTCTTTGCTGTTTTTCAATAAAACATTAAAGATAGAGTTGAAGCCCACCATGTAACTCTGCCTAATCTTATTTTCTTCCTTTCCACAAATATGTTATTATCCTGATGTTAGTATCTTTACACATATCTATAGCCATAAACAACCAACAGTATTATTATTATTATTTTTGTTATTATTATTATTTGAGACAGAGTCTCACTCTGTCACCCAGACTGGAGTGCAGTGGCATGATCTCAACTCACTGCAACCTCCGCCTCCCGGGTTCAAGCGATTCTTGTGCCTCAGCCTCCGGAGTAGCTGGGATTACAAGTGTGTGCCACGCCTGGCTAATTTTTGTGTTTTTAGTAGACATGGGGTTTCATCATGTTGACCAGGCTGGTCTCGAACTTCTGACCTCAGGTGATCCGCCCACCTTGGTCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGAATGAGCCACTGCACCTGGCCAACTAACAGTATTATTGAGCATCTTTGTCAACTTCGTATAATGGGAACATGCTCTGAGCCACTATGCTACACTGTTCCAGGTATTCTGTATTTCCCCTTTCTCATACCAAAGAATTTCAGCTCCATAAAAGCAGTGATTTTTGTCTCCTTTGTTTATTGTATCTCCAGGGCCAAGGACAGTGTCTCAGTGTCTGGATGTTAATGGTGCTCATTTGTATC
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Task1_train_29548
A variant was discovered in gene OTC (ornithine transcarbamylase), Chromosome X. Please indicate if this mutation results in a known disease or if it's non-harmful.
Pathogenic; not provided
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Task1_train_29549
This mutation is located in gene OTC (ornithine transcarbamylase) on Chromosome X. Is it associated with a disease or is it a benign polymorphism?
Pathogenic; not provided
TGAAATTCTGAAGATCTAATATGCTCTCAGATGATGCTGATGTTGCTACTCTGAGGGGCAAGGTGCTAGCTTTGGTTCTCAACTTTGGCAGCACGTTACAATATAGTAAGAATATTTTTAAAAATAATGATCCCTAGGTCCCACTCCTAGAGATTTTGATTTTTCTGATTTAATTGATAGAGAATATGGCCTGGGCATCAAGAGTTTAAAAAACTCTCCAAGTTGCCAGGTGCGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGGGGCCGAGGTGGGCGGATCACCTGAGGTCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGGCCAACATGACAAAACCCTGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCTGGGTGTGGTGGCGAGCCTGTAATCCTAGCTACTTGGGAGGCTAAGGTGAGAGAATCGATTGTACCTGGGAGGAGGGGGTTGCAGTGAGTTGAGATCACGCCACTGCCCTCCAGCCAGGGAGACAGAGCAAGACTCCAACTCAAAAAAAACAAACAAACATTCTCCAAGTGACTTTCATGTGCAGCAAAATTTGAAAACCCCTTGTCTTAGTCCACCATCAAAAGTTAACCAATATCACATTTTTTTAAAAATGGCTCTTTTATTCACTTCTCATGCTATAAAATATAGCGCGCTTAGATAGTTCAAAGCAGTGGTTTACAAATCTCTATCCCCACTGACCCTGGTGTGGAGAAGCTTCCATCAGAAGTGGTAGAATAAGAAAAATAAGGATAAGAATTATATAGTAAATTTCATAAAGCTCAAATAATTCATTTCAAGGATTCTTCTTTGAAATTGTCTTTCACACCTTTTTGATGTTAAAATATCCTTTTTAAATTAAATTAAGGTAGTAACATTATACCTGTTTATTTGCTTTTCTCATGCTCTTAATTTGGTAAATAAAGAGTTGCAAATCTTATGTTGATCTCCACATATTTTTGGAAATCTTGCTGGTTCATGAAATTTGAAAATCTGGGAGCCATGGGCATGATAAATCCATTAAAAATTAGAAAAAATCTGATCTTTAAGTCTAGAAAAATATTGTTATAGGAATATAGTTTTTAATCTTTGATTCTCTAATCCCTGGGGCCAAGCAGTCCTTGAATTTTGTAAGCACCAGAGTTTATTGCTTTCTGTGTCAGTTCAGGTCCACTAAGCAGATTTCAAGAAGGAATTAGACTTGCAAGAGATTTATTGAGGGAACCACCAAGAAACATAAAGAGAGAGGCAGCAGGAGTGGGCAAGAGGGCCTTCAGACAGGGAGGCAGGTCTGACCCCTGTGGGAAAGAAGGATGCGTGGGTAGGGAGAGAGCCTCAGCCAGTAGCGCAGCTCTGAGAAAGTCTCAGCCAGGCTGGTGGGGAGCCCCAGAGCACAGACTGTCTATCAGAGAGGTCCCTGTCACGCAGGAATGGCCCAGCGCTATTCTCCCCACTGTGTTCTGTCATCAGGTTGGAACAGCCTGGGGAGGGTGGCCTTGGCAGGAATGCTGCAGGGCATCCGAAGGTGTAGCAGCTAGAGTGTCAGCCAATGGCTCTCCTCACAGCAAGTTCTCTTCTGTAGGGCGATCTGTGTGTGCACTTCCATGGCTGCCACACTGGGACTTGCAATTCCACAGTGAAAATGTATCTTTTTTCTGTTGGATGATGTGAAAGAAAATTAGCCATATGGCAGGTCATTAATGTTTCTCCGTATATCTTGCTTTTGGTCTTGTCCCTTTTAACCAATGGCCATTTATTAATTATAACTCATCATTATGTCTGCTGGGCCCACAATTATCTCCATAAAAAATGTAAAATCGCTGGTCACTGGATAAGTCGTGGGAGGTAGAACATCTGGCTTATGTAATGAATACATGTTTAATATTACCTTTTAAACCTGTAATGTTGGTAGGTTTTCATGTAGTAAAAATTCTATTTATTAGTATTTCTTGTTATTATTTCTGATCTTATATTAAATAAGGCATTATTAAGCATAATTATCTTAGATTATCTTTTTCTTGGTTTGCCACAGTGTATTGTCTAGCATGGCAGATGCAGTATTGGCTCGAGTGTATAAACAATCAGATTTGGACACCCTGGCTAAAGAAGCATCCATCCCAATTATCAATGGGCTGTCAGATTTGTACCATCCTATCCAGATCCTGGCTGATTACCTCACGCTCCAGGTTGGTTTATTTATTTGTCTTACAAAAGAGCAAAATCAAATAATTCCTGACTTGCTTTAAGTGAAACAGTTTACTTAAATCATGGTATTGGTGTTTTATTTTCAAATACCAGCTTGACAAAGAATTACAGCTTGTGTGTGCATTTTCTGGGGAAAACAGGACATTGTTAAAAACAGACTCTAAGATCGCTCTGCACTCAACCCTATTCCCAAACCCTTTTAGCCCATATCTCATCTTATGTTCTGTCAATCCCTTTGATTTTTCGGTGCCATATTTAACACAATGAATGAATAGAGAACACTGGAGCATACAAAATGGACAAGCCATATGTGATTCTATAGACATCAGGTCTGTGGCTTGGGAGTGAAGACTGGTGGAGTGTGCTTTGAATATTCAAAAAGGTTAGTTACTAAGTCACTCTGGAAGAGGGGGACACTTTCTATCATTTTAATAAACTGGTTATTTAAAGTAGGGTTAAGAATATGCAGAATTTATAGAATTGGGGCTCAAATTTAGCCATTCTAGTCCTCCCAAATTAGGAACTTGAATAACTTTGAAAGATTCCTCTTGTTTGGTTTGCCACAGCCAATCTACATTATATTGCCCCTGGAAATCCTAACAGCCATGGTTTCTATGTCTATGGATAACTCTGAGGAGACAAGATAAACTGGATAGGCCCATCTTCTTCCACATTTGAATAAACTACACACATTTAAATGTGAGGTTAAGCTCAAAATAAAACACTTTGGACATGAGGATGAGATCCATGCAGAGAAGATGATATAATTATGTCAGATACCAAAGTGGCTGTCTGTGGGTGTGGCTTTACATATACACCAGATAATTTAATGCTTCCCCCTGGGGCTTTATCATTACTAGATTATAAATTCATTGAGGGAAAATGAGCTGTCCTATTCATCATAATGTCCCCTGCAGGACCTTGTGCAATGCCTTCATATAGGAGACACTTAAAGTAGGAGCTGAATGAATAAATAGCAGCTTGTTAAGAGCATGGAATCTAAATCAGATGGATCTGGAATTAAATTCTAGCTTAGCCAACTAGTAGTTCTGTGATCTCCAAATTGCTTAGCCTTTCTCTTTTTTAATCTTTTTAAATATATAAAATATATGAAACCTACAGACACTTCAAGAAAATAAAACAAACATTCATGTGTTCACACAGTTTTGTCAATTCTTAACATGATGTTGATACTTTATAATTCTTTGCTGTTTTTCAATAAAACATTAAAGATAGAGTTGAAGCCCACCATGTAACTCTGCCTAATCTTATTTTCTTCCTTTCCACAAATATGTTATTATCCTGATGTTAGTATCTTTACACATATCTATAGCCATAAACAACCAACAGTATTATTATTATTATTTTTGTTATTATTATTATTTGAGACAGAGTCTCACTCTGTCACCCAGACTGGAGTGCAGTGGCATGATCTCAACTCACTGCAACCTCCGCCTCCCGGGTTCAAGCGATTCTTGTGCCTCAGCCTCCGGAGTAGCTGGGATTACAAGTGTGTGCCACGCCTGGCTAATTTTTGTGTTTTTAGTAGACATGGGGTTTCATCATGTTGACCAGGCTGGTCTCGAACTTCTGACCTCAGGTGATCCGCCCACCTTGGTCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGAATGAGCCACTGCACCTGGCCAACTAACAGTATTATTGAGCATCTTTGTCAACTTCGTATAATGGGAACATGCTCTGAGCCACTATGCTACACTGTTCCAGGTATTCTGTATTTCCCCTTTCTCATACCAAAGAATTTCAGCTCCATAAAAGCAGTGATTTTTGTCTCCTTTGTTTATTGTATCTCCAGGGCCAAGGACAGTGTCTCAGTGTCTGGATGTTAATGGTGCTCATTTGTATCCAATGAGTG
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Task1_train_29550
Consider this mutation in OTC (ornithine transcarbamylase) on Chromosome X. Is this a benign change or a disease-causing variant?
Pathogenic; Ornithine carbamoyltransferase deficiency
AATTCTGAAGATCTAATATGCTCTCAGATGATGCTGATGTTGCTACTCTGAGGGGCAAGGTGCTAGCTTTGGTTCTCAACTTTGGCAGCACGTTACAATATAGTAAGAATATTTTTAAAAATAATGATCCCTAGGTCCCACTCCTAGAGATTTTGATTTTTCTGATTTAATTGATAGAGAATATGGCCTGGGCATCAAGAGTTTAAAAAACTCTCCAAGTTGCCAGGTGCGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGGGGCCGAGGTGGGCGGATCACCTGAGGTCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGGCCAACATGACAAAACCCTGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCTGGGTGTGGTGGCGAGCCTGTAATCCTAGCTACTTGGGAGGCTAAGGTGAGAGAATCGATTGTACCTGGGAGGAGGGGGTTGCAGTGAGTTGAGATCACGCCACTGCCCTCCAGCCAGGGAGACAGAGCAAGACTCCAACTCAAAAAAAACAAACAAACATTCTCCAAGTGACTTTCATGTGCAGCAAAATTTGAAAACCCCTTGTCTTAGTCCACCATCAAAAGTTAACCAATATCACATTTTTTTAAAAATGGCTCTTTTATTCACTTCTCATGCTATAAAATATAGCGCGCTTAGATAGTTCAAAGCAGTGGTTTACAAATCTCTATCCCCACTGACCCTGGTGTGGAGAAGCTTCCATCAGAAGTGGTAGAATAAGAAAAATAAGGATAAGAATTATATAGTAAATTTCATAAAGCTCAAATAATTCATTTCAAGGATTCTTCTTTGAAATTGTCTTTCACACCTTTTTGATGTTAAAATATCCTTTTTAAATTAAATTAAGGTAGTAACATTATACCTGTTTATTTGCTTTTCTCATGCTCTTAATTTGGTAAATAAAGAGTTGCAAATCTTATGTTGATCTCCACATATTTTTGGAAATCTTGCTGGTTCATGAAATTTGAAAATCTGGGAGCCATGGGCATGATAAATCCATTAAAAATTAGAAAAAATCTGATCTTTAAGTCTAGAAAAATATTGTTATAGGAATATAGTTTTTAATCTTTGATTCTCTAATCCCTGGGGCCAAGCAGTCCTTGAATTTTGTAAGCACCAGAGTTTATTGCTTTCTGTGTCAGTTCAGGTCCACTAAGCAGATTTCAAGAAGGAATTAGACTTGCAAGAGATTTATTGAGGGAACCACCAAGAAACATAAAGAGAGAGGCAGCAGGAGTGGGCAAGAGGGCCTTCAGACAGGGAGGCAGGTCTGACCCCTGTGGGAAAGAAGGATGCGTGGGTAGGGAGAGAGCCTCAGCCAGTAGCGCAGCTCTGAGAAAGTCTCAGCCAGGCTGGTGGGGAGCCCCAGAGCACAGACTGTCTATCAGAGAGGTCCCTGTCACGCAGGAATGGCCCAGCGCTATTCTCCCCACTGTGTTCTGTCATCAGGTTGGAACAGCCTGGGGAGGGTGGCCTTGGCAGGAATGCTGCAGGGCATCCGAAGGTGTAGCAGCTAGAGTGTCAGCCAATGGCTCTCCTCACAGCAAGTTCTCTTCTGTAGGGCGATCTGTGTGTGCACTTCCATGGCTGCCACACTGGGACTTGCAATTCCACAGTGAAAATGTATCTTTTTTCTGTTGGATGATGTGAAAGAAAATTAGCCATATGGCAGGTCATTAATGTTTCTCCGTATATCTTGCTTTTGGTCTTGTCCCTTTTAACCAATGGCCATTTATTAATTATAACTCATCATTATGTCTGCTGGGCCCACAATTATCTCCATAAAAAATGTAAAATCGCTGGTCACTGGATAAGTCGTGGGAGGTAGAACATCTGGCTTATGTAATGAATACATGTTTAATATTACCTTTTAAACCTGTAATGTTGGTAGGTTTTCATGTAGTAAAAATTCTATTTATTAGTATTTCTTGTTATTATTTCTGATCTTATATTAAATAAGGCATTATTAAGCATAATTATCTTAGATTATCTTTTTCTTGGTTTGCCACAGTGTATTGTCTAGCATGGCAGATGCAGTATTGGCTCGAGTGTATAAACAATCAGATTTGGACACCCTGGCTAAAGAAGCATCCATCCCAATTATCAATGGGCTGTCAGATTTGTACCATCCTATCCAGATCCTGGCTGATTACCTCACGCTCCAGGTTGGTTTATTTATTTGTCTTACAAAAGAGCAAAATCAAATAATTCCTGACTTGCTTTAAGTGAAACAGTTTACTTAAATCATGGTATTGGTGTTTTATTTTCAAATACCAGCTTGACAAAGAATTACAGCTTGTGTGTGCATTTTCTGGGGAAAACAGGACATTGTTAAAAACAGACTCTAAGATCGCTCTGCACTCAACCCTATTCCCAAACCCTTTTAGCCCATATCTCATCTTATGTTCTGTCAATCCCTTTGATTTTTCGGTGCCATATTTAACACAATGAATGAATAGAGAACACTGGAGCATACAAAATGGACAAGCCATATGTGATTCTATAGACATCAGGTCTGTGGCTTGGGAGTGAAGACTGGTGGAGTGTGCTTTGAATATTCAAAAAGGTTAGTTACTAAGTCACTCTGGAAGAGGGGGACACTTTCTATCATTTTAATAAACTGGTTATTTAAAGTAGGGTTAAGAATATGCAGAATTTATAGAATTGGGGCTCAAATTTAGCCATTCTAGTCCTCCCAAATTAGGAACTTGAATAACTTTGAAAGATTCCTCTTGTTTGGTTTGCCACAGCCAATCTACATTATATTGCCCCTGGAAATCCTAACAGCCATGGTTTCTATGTCTATGGATAACTCTGAGGAGACAAGATAAACTGGATAGGCCCATCTTCTTCCACATTTGAATAAACTACACACATTTAAATGTGAGGTTAAGCTCAAAATAAAACACTTTGGACATGAGGATGAGATCCATGCAGAGAAGATGATATAATTATGTCAGATACCAAAGTGGCTGTCTGTGGGTGTGGCTTTACATATACACCAGATAATTTAATGCTTCCCCCTGGGGCTTTATCATTACTAGATTATAAATTCATTGAGGGAAAATGAGCTGTCCTATTCATCATAATGTCCCCTGCAGGACCTTGTGCAATGCCTTCATATAGGAGACACTTAAAGTAGGAGCTGAATGAATAAATAGCAGCTTGTTAAGAGCATGGAATCTAAATCAGATGGATCTGGAATTAAATTCTAGCTTAGCCAACTAGTAGTTCTGTGATCTCCAAATTGCTTAGCCTTTCTCTTTTTTAATCTTTTTAAATATATAAAATATATGAAACCTACAGACACTTCAAGAAAATAAAACAAACATTCATGTGTTCACACAGTTTTGTCAATTCTTAACATGATGTTGATACTTTATAATTCTTTGCTGTTTTTCAATAAAACATTAAAGATAGAGTTGAAGCCCACCATGTAACTCTGCCTAATCTTATTTTCTTCCTTTCCACAAATATGTTATTATCCTGATGTTAGTATCTTTACACATATCTATAGCCATAAACAACCAACAGTATTATTATTATTATTTTTGTTATTATTATTATTTGAGACAGAGTCTCACTCTGTCACCCAGACTGGAGTGCAGTGGCATGATCTCAACTCACTGCAACCTCCGCCTCCCGGGTTCAAGCGATTCTTGTGCCTCAGCCTCCGGAGTAGCTGGGATTACAAGTGTGTGCCACGCCTGGCTAATTTTTGTGTTTTTAGTAGACATGGGGTTTCATCATGTTGACCAGGCTGGTCTCGAACTTCTGACCTCAGGTGATCCGCCCACCTTGGTCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGAATGAGCCACTGCACCTGGCCAACTAACAGTATTATTGAGCATCTTTGTCAACTTCGTATAATGGGAACATGCTCTGAGCCACTATGCTACACTGTTCCAGGTATTCTGTATTTCCCCTTTCTCATACCAAAGAATTTCAGCTCCATAAAAGCAGTGATTTTTGTCTCCTTTGTTTATTGTATCTCCAGGGCCAAGGACAGTGTCTCAGTGTCTGGATGTTAATGGTGCTCATTTGTATCCAATGAGTGAAT
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Task1_train_29551
This mutation occurs in OTC (ornithine transcarbamylase) on Chromosome X. Does this change lead to a known medical condition, or is it benign?
Pathogenic; Inborn genetic diseases
TTCTGAAGATCTAATATGCTCTCAGATGATGCTGATGTTGCTACTCTGAGGGGCAAGGTGCTAGCTTTGGTTCTCAACTTTGGCAGCACGTTACAATATAGTAAGAATATTTTTAAAAATAATGATCCCTAGGTCCCACTCCTAGAGATTTTGATTTTTCTGATTTAATTGATAGAGAATATGGCCTGGGCATCAAGAGTTTAAAAAACTCTCCAAGTTGCCAGGTGCGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGGGGCCGAGGTGGGCGGATCACCTGAGGTCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGGCCAACATGACAAAACCCTGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCTGGGTGTGGTGGCGAGCCTGTAATCCTAGCTACTTGGGAGGCTAAGGTGAGAGAATCGATTGTACCTGGGAGGAGGGGGTTGCAGTGAGTTGAGATCACGCCACTGCCCTCCAGCCAGGGAGACAGAGCAAGACTCCAACTCAAAAAAAACAAACAAACATTCTCCAAGTGACTTTCATGTGCAGCAAAATTTGAAAACCCCTTGTCTTAGTCCACCATCAAAAGTTAACCAATATCACATTTTTTTAAAAATGGCTCTTTTATTCACTTCTCATGCTATAAAATATAGCGCGCTTAGATAGTTCAAAGCAGTGGTTTACAAATCTCTATCCCCACTGACCCTGGTGTGGAGAAGCTTCCATCAGAAGTGGTAGAATAAGAAAAATAAGGATAAGAATTATATAGTAAATTTCATAAAGCTCAAATAATTCATTTCAAGGATTCTTCTTTGAAATTGTCTTTCACACCTTTTTGATGTTAAAATATCCTTTTTAAATTAAATTAAGGTAGTAACATTATACCTGTTTATTTGCTTTTCTCATGCTCTTAATTTGGTAAATAAAGAGTTGCAAATCTTATGTTGATCTCCACATATTTTTGGAAATCTTGCTGGTTCATGAAATTTGAAAATCTGGGAGCCATGGGCATGATAAATCCATTAAAAATTAGAAAAAATCTGATCTTTAAGTCTAGAAAAATATTGTTATAGGAATATAGTTTTTAATCTTTGATTCTCTAATCCCTGGGGCCAAGCAGTCCTTGAATTTTGTAAGCACCAGAGTTTATTGCTTTCTGTGTCAGTTCAGGTCCACTAAGCAGATTTCAAGAAGGAATTAGACTTGCAAGAGATTTATTGAGGGAACCACCAAGAAACATAAAGAGAGAGGCAGCAGGAGTGGGCAAGAGGGCCTTCAGACAGGGAGGCAGGTCTGACCCCTGTGGGAAAGAAGGATGCGTGGGTAGGGAGAGAGCCTCAGCCAGTAGCGCAGCTCTGAGAAAGTCTCAGCCAGGCTGGTGGGGAGCCCCAGAGCACAGACTGTCTATCAGAGAGGTCCCTGTCACGCAGGAATGGCCCAGCGCTATTCTCCCCACTGTGTTCTGTCATCAGGTTGGAACAGCCTGGGGAGGGTGGCCTTGGCAGGAATGCTGCAGGGCATCCGAAGGTGTAGCAGCTAGAGTGTCAGCCAATGGCTCTCCTCACAGCAAGTTCTCTTCTGTAGGGCGATCTGTGTGTGCACTTCCATGGCTGCCACACTGGGACTTGCAATTCCACAGTGAAAATGTATCTTTTTTCTGTTGGATGATGTGAAAGAAAATTAGCCATATGGCAGGTCATTAATGTTTCTCCGTATATCTTGCTTTTGGTCTTGTCCCTTTTAACCAATGGCCATTTATTAATTATAACTCATCATTATGTCTGCTGGGCCCACAATTATCTCCATAAAAAATGTAAAATCGCTGGTCACTGGATAAGTCGTGGGAGGTAGAACATCTGGCTTATGTAATGAATACATGTTTAATATTACCTTTTAAACCTGTAATGTTGGTAGGTTTTCATGTAGTAAAAATTCTATTTATTAGTATTTCTTGTTATTATTTCTGATCTTATATTAAATAAGGCATTATTAAGCATAATTATCTTAGATTATCTTTTTCTTGGTTTGCCACAGTGTATTGTCTAGCATGGCAGATGCAGTATTGGCTCGAGTGTATAAACAATCAGATTTGGACACCCTGGCTAAAGAAGCATCCATCCCAATTATCAATGGGCTGTCAGATTTGTACCATCCTATCCAGATCCTGGCTGATTACCTCACGCTCCAGGTTGGTTTATTTATTTGTCTTACAAAAGAGCAAAATCAAATAATTCCTGACTTGCTTTAAGTGAAACAGTTTACTTAAATCATGGTATTGGTGTTTTATTTTCAAATACCAGCTTGACAAAGAATTACAGCTTGTGTGTGCATTTTCTGGGGAAAACAGGACATTGTTAAAAACAGACTCTAAGATCGCTCTGCACTCAACCCTATTCCCAAACCCTTTTAGCCCATATCTCATCTTATGTTCTGTCAATCCCTTTGATTTTTCGGTGCCATATTTAACACAATGAATGAATAGAGAACACTGGAGCATACAAAATGGACAAGCCATATGTGATTCTATAGACATCAGGTCTGTGGCTTGGGAGTGAAGACTGGTGGAGTGTGCTTTGAATATTCAAAAAGGTTAGTTACTAAGTCACTCTGGAAGAGGGGGACACTTTCTATCATTTTAATAAACTGGTTATTTAAAGTAGGGTTAAGAATATGCAGAATTTATAGAATTGGGGCTCAAATTTAGCCATTCTAGTCCTCCCAAATTAGGAACTTGAATAACTTTGAAAGATTCCTCTTGTTTGGTTTGCCACAGCCAATCTACATTATATTGCCCCTGGAAATCCTAACAGCCATGGTTTCTATGTCTATGGATAACTCTGAGGAGACAAGATAAACTGGATAGGCCCATCTTCTTCCACATTTGAATAAACTACACACATTTAAATGTGAGGTTAAGCTCAAAATAAAACACTTTGGACATGAGGATGAGATCCATGCAGAGAAGATGATATAATTATGTCAGATACCAAAGTGGCTGTCTGTGGGTGTGGCTTTACATATACACCAGATAATTTAATGCTTCCCCCTGGGGCTTTATCATTACTAGATTATAAATTCATTGAGGGAAAATGAGCTGTCCTATTCATCATAATGTCCCCTGCAGGACCTTGTGCAATGCCTTCATATAGGAGACACTTAAAGTAGGAGCTGAATGAATAAATAGCAGCTTGTTAAGAGCATGGAATCTAAATCAGATGGATCTGGAATTAAATTCTAGCTTAGCCAACTAGTAGTTCTGTGATCTCCAAATTGCTTAGCCTTTCTCTTTTTTAATCTTTTTAAATATATAAAATATATGAAACCTACAGACACTTCAAGAAAATAAAACAAACATTCATGTGTTCACACAGTTTTGTCAATTCTTAACATGATGTTGATACTTTATAATTCTTTGCTGTTTTTCAATAAAACATTAAAGATAGAGTTGAAGCCCACCATGTAACTCTGCCTAATCTTATTTTCTTCCTTTCCACAAATATGTTATTATCCTGATGTTAGTATCTTTACACATATCTATAGCCATAAACAACCAACAGTATTATTATTATTATTTTTGTTATTATTATTATTTGAGACAGAGTCTCACTCTGTCACCCAGACTGGAGTGCAGTGGCATGATCTCAACTCACTGCAACCTCCGCCTCCCGGGTTCAAGCGATTCTTGTGCCTCAGCCTCCGGAGTAGCTGGGATTACAAGTGTGTGCCACGCCTGGCTAATTTTTGTGTTTTTAGTAGACATGGGGTTTCATCATGTTGACCAGGCTGGTCTCGAACTTCTGACCTCAGGTGATCCGCCCACCTTGGTCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGAATGAGCCACTGCACCTGGCCAACTAACAGTATTATTGAGCATCTTTGTCAACTTCGTATAATGGGAACATGCTCTGAGCCACTATGCTACACTGTTCCAGGTATTCTGTATTTCCCCTTTCTCATACCAAAGAATTTCAGCTCCATAAAAGCAGTGATTTTTGTCTCCTTTGTTTATTGTATCTCCAGGGCCAAGGACAGTGTCTCAGTGTCTGGATGTTAATGGTGCTCATTTGTATCCAATGAGTGAATAC
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Task1_train_29552
A variant found in Chromosome X affects OTC (ornithine transcarbamylase). Please analyze its biological impact: is it benign or pathogenic, and what condition might it cause?
Pathogenic; not specified
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Task1_train_29553
Given this context: Chromosome X, gene OTC (ornithine transcarbamylase) — does this variant present pathogenic behavior, and if so, what disease does it relate to?
Pathogenic; Ornithine carbamoyltransferase deficiency
GATCTAATATGCTCTCAGATGATGCTGATGTTGCTACTCTGAGGGGCAAGGTGCTAGCTTTGGTTCTCAACTTTGGCAGCACGTTACAATATAGTAAGAATATTTTTAAAAATAATGATCCCTAGGTCCCACTCCTAGAGATTTTGATTTTTCTGATTTAATTGATAGAGAATATGGCCTGGGCATCAAGAGTTTAAAAAACTCTCCAAGTTGCCAGGTGCGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGGGGCCGAGGTGGGCGGATCACCTGAGGTCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGGCCAACATGACAAAACCCTGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCTGGGTGTGGTGGCGAGCCTGTAATCCTAGCTACTTGGGAGGCTAAGGTGAGAGAATCGATTGTACCTGGGAGGAGGGGGTTGCAGTGAGTTGAGATCACGCCACTGCCCTCCAGCCAGGGAGACAGAGCAAGACTCCAACTCAAAAAAAACAAACAAACATTCTCCAAGTGACTTTCATGTGCAGCAAAATTTGAAAACCCCTTGTCTTAGTCCACCATCAAAAGTTAACCAATATCACATTTTTTTAAAAATGGCTCTTTTATTCACTTCTCATGCTATAAAATATAGCGCGCTTAGATAGTTCAAAGCAGTGGTTTACAAATCTCTATCCCCACTGACCCTGGTGTGGAGAAGCTTCCATCAGAAGTGGTAGAATAAGAAAAATAAGGATAAGAATTATATAGTAAATTTCATAAAGCTCAAATAATTCATTTCAAGGATTCTTCTTTGAAATTGTCTTTCACACCTTTTTGATGTTAAAATATCCTTTTTAAATTAAATTAAGGTAGTAACATTATACCTGTTTATTTGCTTTTCTCATGCTCTTAATTTGGTAAATAAAGAGTTGCAAATCTTATGTTGATCTCCACATATTTTTGGAAATCTTGCTGGTTCATGAAATTTGAAAATCTGGGAGCCATGGGCATGATAAATCCATTAAAAATTAGAAAAAATCTGATCTTTAAGTCTAGAAAAATATTGTTATAGGAATATAGTTTTTAATCTTTGATTCTCTAATCCCTGGGGCCAAGCAGTCCTTGAATTTTGTAAGCACCAGAGTTTATTGCTTTCTGTGTCAGTTCAGGTCCACTAAGCAGATTTCAAGAAGGAATTAGACTTGCAAGAGATTTATTGAGGGAACCACCAAGAAACATAAAGAGAGAGGCAGCAGGAGTGGGCAAGAGGGCCTTCAGACAGGGAGGCAGGTCTGACCCCTGTGGGAAAGAAGGATGCGTGGGTAGGGAGAGAGCCTCAGCCAGTAGCGCAGCTCTGAGAAAGTCTCAGCCAGGCTGGTGGGGAGCCCCAGAGCACAGACTGTCTATCAGAGAGGTCCCTGTCACGCAGGAATGGCCCAGCGCTATTCTCCCCACTGTGTTCTGTCATCAGGTTGGAACAGCCTGGGGAGGGTGGCCTTGGCAGGAATGCTGCAGGGCATCCGAAGGTGTAGCAGCTAGAGTGTCAGCCAATGGCTCTCCTCACAGCAAGTTCTCTTCTGTAGGGCGATCTGTGTGTGCACTTCCATGGCTGCCACACTGGGACTTGCAATTCCACAGTGAAAATGTATCTTTTTTCTGTTGGATGATGTGAAAGAAAATTAGCCATATGGCAGGTCATTAATGTTTCTCCGTATATCTTGCTTTTGGTCTTGTCCCTTTTAACCAATGGCCATTTATTAATTATAACTCATCATTATGTCTGCTGGGCCCACAATTATCTCCATAAAAAATGTAAAATCGCTGGTCACTGGATAAGTCGTGGGAGGTAGAACATCTGGCTTATGTAATGAATACATGTTTAATATTACCTTTTAAACCTGTAATGTTGGTAGGTTTTCATGTAGTAAAAATTCTATTTATTAGTATTTCTTGTTATTATTTCTGATCTTATATTAAATAAGGCATTATTAAGCATAATTATCTTAGATTATCTTTTTCTTGGTTTGCCACAGTGTATTGTCTAGCATGGCAGATGCAGTATTGGCTCGAGTGTATAAACAATCAGATTTGGACACCCTGGCTAAAGAAGCATCCATCCCAATTATCAATGGGCTGTCAGATTTGTACCATCCTATCCAGATCCTGGCTGATTACCTCACGCTCCAGGTTGGTTTATTTATTTGTCTTACAAAAGAGCAAAATCAAATAATTCCTGACTTGCTTTAAGTGAAACAGTTTACTTAAATCATGGTATTGGTGTTTTATTTTCAAATACCAGCTTGACAAAGAATTACAGCTTGTGTGTGCATTTTCTGGGGAAAACAGGACATTGTTAAAAACAGACTCTAAGATCGCTCTGCACTCAACCCTATTCCCAAACCCTTTTAGCCCATATCTCATCTTATGTTCTGTCAATCCCTTTGATTTTTCGGTGCCATATTTAACACAATGAATGAATAGAGAACACTGGAGCATACAAAATGGACAAGCCATATGTGATTCTATAGACATCAGGTCTGTGGCTTGGGAGTGAAGACTGGTGGAGTGTGCTTTGAATATTCAAAAAGGTTAGTTACTAAGTCACTCTGGAAGAGGGGGACACTTTCTATCATTTTAATAAACTGGTTATTTAAAGTAGGGTTAAGAATATGCAGAATTTATAGAATTGGGGCTCAAATTTAGCCATTCTAGTCCTCCCAAATTAGGAACTTGAATAACTTTGAAAGATTCCTCTTGTTTGGTTTGCCACAGCCAATCTACATTATATTGCCCCTGGAAATCCTAACAGCCATGGTTTCTATGTCTATGGATAACTCTGAGGAGACAAGATAAACTGGATAGGCCCATCTTCTTCCACATTTGAATAAACTACACACATTTAAATGTGAGGTTAAGCTCAAAATAAAACACTTTGGACATGAGGATGAGATCCATGCAGAGAAGATGATATAATTATGTCAGATACCAAAGTGGCTGTCTGTGGGTGTGGCTTTACATATACACCAGATAATTTAATGCTTCCCCCTGGGGCTTTATCATTACTAGATTATAAATTCATTGAGGGAAAATGAGCTGTCCTATTCATCATAATGTCCCCTGCAGGACCTTGTGCAATGCCTTCATATAGGAGACACTTAAAGTAGGAGCTGAATGAATAAATAGCAGCTTGTTAAGAGCATGGAATCTAAATCAGATGGATCTGGAATTAAATTCTAGCTTAGCCAACTAGTAGTTCTGTGATCTCCAAATTGCTTAGCCTTTCTCTTTTTTAATCTTTTTAAATATATAAAATATATGAAACCTACAGACACTTCAAGAAAATAAAACAAACATTCATGTGTTCACACAGTTTTGTCAATTCTTAACATGATGTTGATACTTTATAATTCTTTGCTGTTTTTCAATAAAACATTAAAGATAGAGTTGAAGCCCACCATGTAACTCTGCCTAATCTTATTTTCTTCCTTTCCACAAATATGTTATTATCCTGATGTTAGTATCTTTACACATATCTATAGCCATAAACAACCAACAGTATTATTATTATTATTTTTGTTATTATTATTATTTGAGACAGAGTCTCACTCTGTCACCCAGACTGGAGTGCAGTGGCATGATCTCAACTCACTGCAACCTCCGCCTCCCGGGTTCAAGCGATTCTTGTGCCTCAGCCTCCGGAGTAGCTGGGATTACAAGTGTGTGCCACGCCTGGCTAATTTTTGTGTTTTTAGTAGACATGGGGTTTCATCATGTTGACCAGGCTGGTCTCGAACTTCTGACCTCAGGTGATCCGCCCACCTTGGTCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGAATGAGCCACTGCACCTGGCCAACTAACAGTATTATTGAGCATCTTTGTCAACTTCGTATAATGGGAACATGCTCTGAGCCACTATGCTACACTGTTCCAGGTATTCTGTATTTCCCCTTTCTCATACCAAAGAATTTCAGCTCCATAAAAGCAGTGATTTTTGTCTCCTTTGTTTATTGTATCTCCAGGGCCAAGGACAGTGTCTCAGTGTCTGGATGTTAATGGTGCTCATTTGTATCCAATGAGTGAATACAACTAAG
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Task1_train_29554
This gene mutation involves OTC (ornithine transcarbamylase) on Chromosome X. Is it associated with any clinical condition, or is it benign?
Pathogenic; not provided
AATATGCTCTCAGATGATGCTGATGTTGCTACTCTGAGGGGCAAGGTGCTAGCTTTGGTTCTCAACTTTGGCAGCACGTTACAATATAGTAAGAATATTTTTAAAAATAATGATCCCTAGGTCCCACTCCTAGAGATTTTGATTTTTCTGATTTAATTGATAGAGAATATGGCCTGGGCATCAAGAGTTTAAAAAACTCTCCAAGTTGCCAGGTGCGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGGGGCCGAGGTGGGCGGATCACCTGAGGTCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGGCCAACATGACAAAACCCTGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCTGGGTGTGGTGGCGAGCCTGTAATCCTAGCTACTTGGGAGGCTAAGGTGAGAGAATCGATTGTACCTGGGAGGAGGGGGTTGCAGTGAGTTGAGATCACGCCACTGCCCTCCAGCCAGGGAGACAGAGCAAGACTCCAACTCAAAAAAAACAAACAAACATTCTCCAAGTGACTTTCATGTGCAGCAAAATTTGAAAACCCCTTGTCTTAGTCCACCATCAAAAGTTAACCAATATCACATTTTTTTAAAAATGGCTCTTTTATTCACTTCTCATGCTATAAAATATAGCGCGCTTAGATAGTTCAAAGCAGTGGTTTACAAATCTCTATCCCCACTGACCCTGGTGTGGAGAAGCTTCCATCAGAAGTGGTAGAATAAGAAAAATAAGGATAAGAATTATATAGTAAATTTCATAAAGCTCAAATAATTCATTTCAAGGATTCTTCTTTGAAATTGTCTTTCACACCTTTTTGATGTTAAAATATCCTTTTTAAATTAAATTAAGGTAGTAACATTATACCTGTTTATTTGCTTTTCTCATGCTCTTAATTTGGTAAATAAAGAGTTGCAAATCTTATGTTGATCTCCACATATTTTTGGAAATCTTGCTGGTTCATGAAATTTGAAAATCTGGGAGCCATGGGCATGATAAATCCATTAAAAATTAGAAAAAATCTGATCTTTAAGTCTAGAAAAATATTGTTATAGGAATATAGTTTTTAATCTTTGATTCTCTAATCCCTGGGGCCAAGCAGTCCTTGAATTTTGTAAGCACCAGAGTTTATTGCTTTCTGTGTCAGTTCAGGTCCACTAAGCAGATTTCAAGAAGGAATTAGACTTGCAAGAGATTTATTGAGGGAACCACCAAGAAACATAAAGAGAGAGGCAGCAGGAGTGGGCAAGAGGGCCTTCAGACAGGGAGGCAGGTCTGACCCCTGTGGGAAAGAAGGATGCGTGGGTAGGGAGAGAGCCTCAGCCAGTAGCGCAGCTCTGAGAAAGTCTCAGCCAGGCTGGTGGGGAGCCCCAGAGCACAGACTGTCTATCAGAGAGGTCCCTGTCACGCAGGAATGGCCCAGCGCTATTCTCCCCACTGTGTTCTGTCATCAGGTTGGAACAGCCTGGGGAGGGTGGCCTTGGCAGGAATGCTGCAGGGCATCCGAAGGTGTAGCAGCTAGAGTGTCAGCCAATGGCTCTCCTCACAGCAAGTTCTCTTCTGTAGGGCGATCTGTGTGTGCACTTCCATGGCTGCCACACTGGGACTTGCAATTCCACAGTGAAAATGTATCTTTTTTCTGTTGGATGATGTGAAAGAAAATTAGCCATATGGCAGGTCATTAATGTTTCTCCGTATATCTTGCTTTTGGTCTTGTCCCTTTTAACCAATGGCCATTTATTAATTATAACTCATCATTATGTCTGCTGGGCCCACAATTATCTCCATAAAAAATGTAAAATCGCTGGTCACTGGATAAGTCGTGGGAGGTAGAACATCTGGCTTATGTAATGAATACATGTTTAATATTACCTTTTAAACCTGTAATGTTGGTAGGTTTTCATGTAGTAAAAATTCTATTTATTAGTATTTCTTGTTATTATTTCTGATCTTATATTAAATAAGGCATTATTAAGCATAATTATCTTAGATTATCTTTTTCTTGGTTTGCCACAGTGTATTGTCTAGCATGGCAGATGCAGTATTGGCTCGAGTGTATAAACAATCAGATTTGGACACCCTGGCTAAAGAAGCATCCATCCCAATTATCAATGGGCTGTCAGATTTGTACCATCCTATCCAGATCCTGGCTGATTACCTCACGCTCCAGGTTGGTTTATTTATTTGTCTTACAAAAGAGCAAAATCAAATAATTCCTGACTTGCTTTAAGTGAAACAGTTTACTTAAATCATGGTATTGGTGTTTTATTTTCAAATACCAGCTTGACAAAGAATTACAGCTTGTGTGTGCATTTTCTGGGGAAAACAGGACATTGTTAAAAACAGACTCTAAGATCGCTCTGCACTCAACCCTATTCCCAAACCCTTTTAGCCCATATCTCATCTTATGTTCTGTCAATCCCTTTGATTTTTCGGTGCCATATTTAACACAATGAATGAATAGAGAACACTGGAGCATACAAAATGGACAAGCCATATGTGATTCTATAGACATCAGGTCTGTGGCTTGGGAGTGAAGACTGGTGGAGTGTGCTTTGAATATTCAAAAAGGTTAGTTACTAAGTCACTCTGGAAGAGGGGGACACTTTCTATCATTTTAATAAACTGGTTATTTAAAGTAGGGTTAAGAATATGCAGAATTTATAGAATTGGGGCTCAAATTTAGCCATTCTAGTCCTCCCAAATTAGGAACTTGAATAACTTTGAAAGATTCCTCTTGTTTGGTTTGCCACAGCCAATCTACATTATATTGCCCCTGGAAATCCTAACAGCCATGGTTTCTATGTCTATGGATAACTCTGAGGAGACAAGATAAACTGGATAGGCCCATCTTCTTCCACATTTGAATAAACTACACACATTTAAATGTGAGGTTAAGCTCAAAATAAAACACTTTGGACATGAGGATGAGATCCATGCAGAGAAGATGATATAATTATGTCAGATACCAAAGTGGCTGTCTGTGGGTGTGGCTTTACATATACACCAGATAATTTAATGCTTCCCCCTGGGGCTTTATCATTACTAGATTATAAATTCATTGAGGGAAAATGAGCTGTCCTATTCATCATAATGTCCCCTGCAGGACCTTGTGCAATGCCTTCATATAGGAGACACTTAAAGTAGGAGCTGAATGAATAAATAGCAGCTTGTTAAGAGCATGGAATCTAAATCAGATGGATCTGGAATTAAATTCTAGCTTAGCCAACTAGTAGTTCTGTGATCTCCAAATTGCTTAGCCTTTCTCTTTTTTAATCTTTTTAAATATATAAAATATATGAAACCTACAGACACTTCAAGAAAATAAAACAAACATTCATGTGTTCACACAGTTTTGTCAATTCTTAACATGATGTTGATACTTTATAATTCTTTGCTGTTTTTCAATAAAACATTAAAGATAGAGTTGAAGCCCACCATGTAACTCTGCCTAATCTTATTTTCTTCCTTTCCACAAATATGTTATTATCCTGATGTTAGTATCTTTACACATATCTATAGCCATAAACAACCAACAGTATTATTATTATTATTTTTGTTATTATTATTATTTGAGACAGAGTCTCACTCTGTCACCCAGACTGGAGTGCAGTGGCATGATCTCAACTCACTGCAACCTCCGCCTCCCGGGTTCAAGCGATTCTTGTGCCTCAGCCTCCGGAGTAGCTGGGATTACAAGTGTGTGCCACGCCTGGCTAATTTTTGTGTTTTTAGTAGACATGGGGTTTCATCATGTTGACCAGGCTGGTCTCGAACTTCTGACCTCAGGTGATCCGCCCACCTTGGTCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGAATGAGCCACTGCACCTGGCCAACTAACAGTATTATTGAGCATCTTTGTCAACTTCGTATAATGGGAACATGCTCTGAGCCACTATGCTACACTGTTCCAGGTATTCTGTATTTCCCCTTTCTCATACCAAAGAATTTCAGCTCCATAAAAGCAGTGATTTTTGTCTCCTTTGTTTATTGTATCTCCAGGGCCAAGGACAGTGTCTCAGTGTCTGGATGTTAATGGTGCTCATTTGTATCCAATGAGTGAATACAACTAAGACTCA
AATATGCTCTCAGATGATGCTGATGTTGCTACTCTGAGGGGCAAGGTGCTAGCTTTGGTTCTCAACTTTGGCAGCACGTTACAATATAGTAAGAATATTTTTAAAAATAATGATCCCTAGGTCCCACTCCTAGAGATTTTGATTTTTCTGATTTAATTGATAGAGAATATGGCCTGGGCATCAAGAGTTTAAAAAACTCTCCAAGTTGCCAGGTGCGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGGGGCCGAGGTGGGCGGATCACCTGAGGTCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGGCCAACATGACAAAACCCTGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCTGGGTGTGGTGGCGAGCCTGTAATCCTAGCTACTTGGGAGGCTAAGGTGAGAGAATCGATTGTACCTGGGAGGAGGGGGTTGCAGTGAGTTGAGATCACGCCACTGCCCTCCAGCCAGGGAGACAGAGCAAGACTCCAACTCAAAAAAAACAAACAAACATTCTCCAAGTGACTTTCATGTGCAGCAAAATTTGAAAACCCCTTGTCTTAGTCCACCATCAAAAGTTAACCAATATCACATTTTTTTAAAAATGGCTCTTTTATTCACTTCTCATGCTATAAAATATAGCGCGCTTAGATAGTTCAAAGCAGTGGTTTACAAATCTCTATCCCCACTGACCCTGGTGTGGAGAAGCTTCCATCAGAAGTGGTAGAATAAGAAAAATAAGGATAAGAATTATATAGTAAATTTCATAAAGCTCAAATAATTCATTTCAAGGATTCTTCTTTGAAATTGTCTTTCACACCTTTTTGATGTTAAAATATCCTTTTTAAATTAAATTAAGGTAGTAACATTATACCTGTTTATTTGCTTTTCTCATGCTCTTAATTTGGTAAATAAAGAGTTGCAAATCTTATGTTGATCTCCACATATTTTTGGAAATCTTGCTGGTTCATGAAATTTGAAAATCTGGGAGCCATGGGCATGATAAATCCATTAAAAATTAGAAAAAATCTGATCTTTAAGTCTAGAAAAATATTGTTATAGGAATATAGTTTTTAATCTTTGATTCTCTAATCCCTGGGGCCAAGCAGTCCTTGAATTTTGTAAGCACCAGAGTTTATTGCTTTCTGTGTCAGTTCAGGTCCACTAAGCAGATTTCAAGAAGGAATTAGACTTGCAAGAGATTTATTGAGGGAACCACCAAGAAACATAAAGAGAGAGGCAGCAGGAGTGGGCAAGAGGGCCTTCAGACAGGGAGGCAGGTCTGACCCCTGTGGGAAAGAAGGATGCGTGGGTAGGGAGAGAGCCTCAGCCAGTAGCGCAGCTCTGAGAAAGTCTCAGCCAGGCTGGTGGGGAGCCCCAGAGCACAGACTGTCTATCAGAGAGGTCCCTGTCACGCAGGAATGGCCCAGCGCTATTCTCCCCACTGTGTTCTGTCATCAGGTTGGAACAGCCTGGGGAGGGTGGCCTTGGCAGGAATGCTGCAGGGCATCCGAAGGTGTAGCAGCTAGAGTGTCAGCCAATGGCTCTCCTCACAGCAAGTTCTCTTCTGTAGGGCGATCTGTGTGTGCACTTCCATGGCTGCCACACTGGGACTTGCAATTCCACAGTGAAAATGTATCTTTTTTCTGTTGGATGATGTGAAAGAAAATTAGCCATATGGCAGGTCATTAATGTTTCTCCGTATATCTTGCTTTTGGTCTTGTCCCTTTTAACCAATGGCCATTTATTAATTATAACTCATCATTATGTCTGCTGGGCCCACAATTATCTCCATAAAAAATGTAAAATCGCTGGTCACTGGATAAGTCGTGGGAGGTAGAACATCTGGCTTATGTAATGAATACATGTTTAATATTACCTTTTAAACCTGTAATGTTGGTAGGTTTTCATGTAGTAAAAATTCTATTTATTAGTATTTCTTGTTATTATTTCTGATCTTATATTAAATAAGGCATTATTAAGCATAATTATCTTAGATTATCTTTTTCTTGGTTTGCCACAGTGTATTGTCTAGCATGGCAGATGCAGTATTGGCTGGAGTGTATAAACAATCAGATTTGGACACCCTGGCTAAAGAAGCATCCATCCCAATTATCAATGGGCTGTCAGATTTGTACCATCCTATCCAGATCCTGGCTGATTACCTCACGCTCCAGGTTGGTTTATTTATTTGTCTTACAAAAGAGCAAAATCAAATAATTCCTGACTTGCTTTAAGTGAAACAGTTTACTTAAATCATGGTATTGGTGTTTTATTTTCAAATACCAGCTTGACAAAGAATTACAGCTTGTGTGTGCATTTTCTGGGGAAAACAGGACATTGTTAAAAACAGACTCTAAGATCGCTCTGCACTCAACCCTATTCCCAAACCCTTTTAGCCCATATCTCATCTTATGTTCTGTCAATCCCTTTGATTTTTCGGTGCCATATTTAACACAATGAATGAATAGAGAACACTGGAGCATACAAAATGGACAAGCCATATGTGATTCTATAGACATCAGGTCTGTGGCTTGGGAGTGAAGACTGGTGGAGTGTGCTTTGAATATTCAAAAAGGTTAGTTACTAAGTCACTCTGGAAGAGGGGGACACTTTCTATCATTTTAATAAACTGGTTATTTAAAGTAGGGTTAAGAATATGCAGAATTTATAGAATTGGGGCTCAAATTTAGCCATTCTAGTCCTCCCAAATTAGGAACTTGAATAACTTTGAAAGATTCCTCTTGTTTGGTTTGCCACAGCCAATCTACATTATATTGCCCCTGGAAATCCTAACAGCCATGGTTTCTATGTCTATGGATAACTCTGAGGAGACAAGATAAACTGGATAGGCCCATCTTCTTCCACATTTGAATAAACTACACACATTTAAATGTGAGGTTAAGCTCAAAATAAAACACTTTGGACATGAGGATGAGATCCATGCAGAGAAGATGATATAATTATGTCAGATACCAAAGTGGCTGTCTGTGGGTGTGGCTTTACATATACACCAGATAATTTAATGCTTCCCCCTGGGGCTTTATCATTACTAGATTATAAATTCATTGAGGGAAAATGAGCTGTCCTATTCATCATAATGTCCCCTGCAGGACCTTGTGCAATGCCTTCATATAGGAGACACTTAAAGTAGGAGCTGAATGAATAAATAGCAGCTTGTTAAGAGCATGGAATCTAAATCAGATGGATCTGGAATTAAATTCTAGCTTAGCCAACTAGTAGTTCTGTGATCTCCAAATTGCTTAGCCTTTCTCTTTTTTAATCTTTTTAAATATATAAAATATATGAAACCTACAGACACTTCAAGAAAATAAAACAAACATTCATGTGTTCACACAGTTTTGTCAATTCTTAACATGATGTTGATACTTTATAATTCTTTGCTGTTTTTCAATAAAACATTAAAGATAGAGTTGAAGCCCACCATGTAACTCTGCCTAATCTTATTTTCTTCCTTTCCACAAATATGTTATTATCCTGATGTTAGTATCTTTACACATATCTATAGCCATAAACAACCAACAGTATTATTATTATTATTTTTGTTATTATTATTATTTGAGACAGAGTCTCACTCTGTCACCCAGACTGGAGTGCAGTGGCATGATCTCAACTCACTGCAACCTCCGCCTCCCGGGTTCAAGCGATTCTTGTGCCTCAGCCTCCGGAGTAGCTGGGATTACAAGTGTGTGCCACGCCTGGCTAATTTTTGTGTTTTTAGTAGACATGGGGTTTCATCATGTTGACCAGGCTGGTCTCGAACTTCTGACCTCAGGTGATCCGCCCACCTTGGTCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGAATGAGCCACTGCACCTGGCCAACTAACAGTATTATTGAGCATCTTTGTCAACTTCGTATAATGGGAACATGCTCTGAGCCACTATGCTACACTGTTCCAGGTATTCTGTATTTCCCCTTTCTCATACCAAAGAATTTCAGCTCCATAAAAGCAGTGATTTTTGTCTCCTTTGTTTATTGTATCTCCAGGGCCAAGGACAGTGTCTCAGTGTCTGGATGTTAATGGTGCTCATTTGTATCCAATGAGTGAATACAACTAAGACTCA
Task1_train_29555
Given a variant located on Chromosome X and affecting OTC (ornithine transcarbamylase), assess whether it is benign or pathogenic. Indicate the associated disease if pathogenic.
Pathogenic; Ornithine carbamoyltransferase deficiency
ATATGCTCTCAGATGATGCTGATGTTGCTACTCTGAGGGGCAAGGTGCTAGCTTTGGTTCTCAACTTTGGCAGCACGTTACAATATAGTAAGAATATTTTTAAAAATAATGATCCCTAGGTCCCACTCCTAGAGATTTTGATTTTTCTGATTTAATTGATAGAGAATATGGCCTGGGCATCAAGAGTTTAAAAAACTCTCCAAGTTGCCAGGTGCGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGGGGCCGAGGTGGGCGGATCACCTGAGGTCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGGCCAACATGACAAAACCCTGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCTGGGTGTGGTGGCGAGCCTGTAATCCTAGCTACTTGGGAGGCTAAGGTGAGAGAATCGATTGTACCTGGGAGGAGGGGGTTGCAGTGAGTTGAGATCACGCCACTGCCCTCCAGCCAGGGAGACAGAGCAAGACTCCAACTCAAAAAAAACAAACAAACATTCTCCAAGTGACTTTCATGTGCAGCAAAATTTGAAAACCCCTTGTCTTAGTCCACCATCAAAAGTTAACCAATATCACATTTTTTTAAAAATGGCTCTTTTATTCACTTCTCATGCTATAAAATATAGCGCGCTTAGATAGTTCAAAGCAGTGGTTTACAAATCTCTATCCCCACTGACCCTGGTGTGGAGAAGCTTCCATCAGAAGTGGTAGAATAAGAAAAATAAGGATAAGAATTATATAGTAAATTTCATAAAGCTCAAATAATTCATTTCAAGGATTCTTCTTTGAAATTGTCTTTCACACCTTTTTGATGTTAAAATATCCTTTTTAAATTAAATTAAGGTAGTAACATTATACCTGTTTATTTGCTTTTCTCATGCTCTTAATTTGGTAAATAAAGAGTTGCAAATCTTATGTTGATCTCCACATATTTTTGGAAATCTTGCTGGTTCATGAAATTTGAAAATCTGGGAGCCATGGGCATGATAAATCCATTAAAAATTAGAAAAAATCTGATCTTTAAGTCTAGAAAAATATTGTTATAGGAATATAGTTTTTAATCTTTGATTCTCTAATCCCTGGGGCCAAGCAGTCCTTGAATTTTGTAAGCACCAGAGTTTATTGCTTTCTGTGTCAGTTCAGGTCCACTAAGCAGATTTCAAGAAGGAATTAGACTTGCAAGAGATTTATTGAGGGAACCACCAAGAAACATAAAGAGAGAGGCAGCAGGAGTGGGCAAGAGGGCCTTCAGACAGGGAGGCAGGTCTGACCCCTGTGGGAAAGAAGGATGCGTGGGTAGGGAGAGAGCCTCAGCCAGTAGCGCAGCTCTGAGAAAGTCTCAGCCAGGCTGGTGGGGAGCCCCAGAGCACAGACTGTCTATCAGAGAGGTCCCTGTCACGCAGGAATGGCCCAGCGCTATTCTCCCCACTGTGTTCTGTCATCAGGTTGGAACAGCCTGGGGAGGGTGGCCTTGGCAGGAATGCTGCAGGGCATCCGAAGGTGTAGCAGCTAGAGTGTCAGCCAATGGCTCTCCTCACAGCAAGTTCTCTTCTGTAGGGCGATCTGTGTGTGCACTTCCATGGCTGCCACACTGGGACTTGCAATTCCACAGTGAAAATGTATCTTTTTTCTGTTGGATGATGTGAAAGAAAATTAGCCATATGGCAGGTCATTAATGTTTCTCCGTATATCTTGCTTTTGGTCTTGTCCCTTTTAACCAATGGCCATTTATTAATTATAACTCATCATTATGTCTGCTGGGCCCACAATTATCTCCATAAAAAATGTAAAATCGCTGGTCACTGGATAAGTCGTGGGAGGTAGAACATCTGGCTTATGTAATGAATACATGTTTAATATTACCTTTTAAACCTGTAATGTTGGTAGGTTTTCATGTAGTAAAAATTCTATTTATTAGTATTTCTTGTTATTATTTCTGATCTTATATTAAATAAGGCATTATTAAGCATAATTATCTTAGATTATCTTTTTCTTGGTTTGCCACAGTGTATTGTCTAGCATGGCAGATGCAGTATTGGCTCGAGTGTATAAACAATCAGATTTGGACACCCTGGCTAAAGAAGCATCCATCCCAATTATCAATGGGCTGTCAGATTTGTACCATCCTATCCAGATCCTGGCTGATTACCTCACGCTCCAGGTTGGTTTATTTATTTGTCTTACAAAAGAGCAAAATCAAATAATTCCTGACTTGCTTTAAGTGAAACAGTTTACTTAAATCATGGTATTGGTGTTTTATTTTCAAATACCAGCTTGACAAAGAATTACAGCTTGTGTGTGCATTTTCTGGGGAAAACAGGACATTGTTAAAAACAGACTCTAAGATCGCTCTGCACTCAACCCTATTCCCAAACCCTTTTAGCCCATATCTCATCTTATGTTCTGTCAATCCCTTTGATTTTTCGGTGCCATATTTAACACAATGAATGAATAGAGAACACTGGAGCATACAAAATGGACAAGCCATATGTGATTCTATAGACATCAGGTCTGTGGCTTGGGAGTGAAGACTGGTGGAGTGTGCTTTGAATATTCAAAAAGGTTAGTTACTAAGTCACTCTGGAAGAGGGGGACACTTTCTATCATTTTAATAAACTGGTTATTTAAAGTAGGGTTAAGAATATGCAGAATTTATAGAATTGGGGCTCAAATTTAGCCATTCTAGTCCTCCCAAATTAGGAACTTGAATAACTTTGAAAGATTCCTCTTGTTTGGTTTGCCACAGCCAATCTACATTATATTGCCCCTGGAAATCCTAACAGCCATGGTTTCTATGTCTATGGATAACTCTGAGGAGACAAGATAAACTGGATAGGCCCATCTTCTTCCACATTTGAATAAACTACACACATTTAAATGTGAGGTTAAGCTCAAAATAAAACACTTTGGACATGAGGATGAGATCCATGCAGAGAAGATGATATAATTATGTCAGATACCAAAGTGGCTGTCTGTGGGTGTGGCTTTACATATACACCAGATAATTTAATGCTTCCCCCTGGGGCTTTATCATTACTAGATTATAAATTCATTGAGGGAAAATGAGCTGTCCTATTCATCATAATGTCCCCTGCAGGACCTTGTGCAATGCCTTCATATAGGAGACACTTAAAGTAGGAGCTGAATGAATAAATAGCAGCTTGTTAAGAGCATGGAATCTAAATCAGATGGATCTGGAATTAAATTCTAGCTTAGCCAACTAGTAGTTCTGTGATCTCCAAATTGCTTAGCCTTTCTCTTTTTTAATCTTTTTAAATATATAAAATATATGAAACCTACAGACACTTCAAGAAAATAAAACAAACATTCATGTGTTCACACAGTTTTGTCAATTCTTAACATGATGTTGATACTTTATAATTCTTTGCTGTTTTTCAATAAAACATTAAAGATAGAGTTGAAGCCCACCATGTAACTCTGCCTAATCTTATTTTCTTCCTTTCCACAAATATGTTATTATCCTGATGTTAGTATCTTTACACATATCTATAGCCATAAACAACCAACAGTATTATTATTATTATTTTTGTTATTATTATTATTTGAGACAGAGTCTCACTCTGTCACCCAGACTGGAGTGCAGTGGCATGATCTCAACTCACTGCAACCTCCGCCTCCCGGGTTCAAGCGATTCTTGTGCCTCAGCCTCCGGAGTAGCTGGGATTACAAGTGTGTGCCACGCCTGGCTAATTTTTGTGTTTTTAGTAGACATGGGGTTTCATCATGTTGACCAGGCTGGTCTCGAACTTCTGACCTCAGGTGATCCGCCCACCTTGGTCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGAATGAGCCACTGCACCTGGCCAACTAACAGTATTATTGAGCATCTTTGTCAACTTCGTATAATGGGAACATGCTCTGAGCCACTATGCTACACTGTTCCAGGTATTCTGTATTTCCCCTTTCTCATACCAAAGAATTTCAGCTCCATAAAAGCAGTGATTTTTGTCTCCTTTGTTTATTGTATCTCCAGGGCCAAGGACAGTGTCTCAGTGTCTGGATGTTAATGGTGCTCATTTGTATCCAATGAGTGAATACAACTAAGACTCAG
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Task1_train_29556
A mutation on Chromosome X affecting OTC (ornithine transcarbamylase) has been found. Is it harmful or harmless? What disease, if any, does it cause?
Pathogenic; not provided
TGCTCTCAGATGATGCTGATGTTGCTACTCTGAGGGGCAAGGTGCTAGCTTTGGTTCTCAACTTTGGCAGCACGTTACAATATAGTAAGAATATTTTTAAAAATAATGATCCCTAGGTCCCACTCCTAGAGATTTTGATTTTTCTGATTTAATTGATAGAGAATATGGCCTGGGCATCAAGAGTTTAAAAAACTCTCCAAGTTGCCAGGTGCGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGGGGCCGAGGTGGGCGGATCACCTGAGGTCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGGCCAACATGACAAAACCCTGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCTGGGTGTGGTGGCGAGCCTGTAATCCTAGCTACTTGGGAGGCTAAGGTGAGAGAATCGATTGTACCTGGGAGGAGGGGGTTGCAGTGAGTTGAGATCACGCCACTGCCCTCCAGCCAGGGAGACAGAGCAAGACTCCAACTCAAAAAAAACAAACAAACATTCTCCAAGTGACTTTCATGTGCAGCAAAATTTGAAAACCCCTTGTCTTAGTCCACCATCAAAAGTTAACCAATATCACATTTTTTTAAAAATGGCTCTTTTATTCACTTCTCATGCTATAAAATATAGCGCGCTTAGATAGTTCAAAGCAGTGGTTTACAAATCTCTATCCCCACTGACCCTGGTGTGGAGAAGCTTCCATCAGAAGTGGTAGAATAAGAAAAATAAGGATAAGAATTATATAGTAAATTTCATAAAGCTCAAATAATTCATTTCAAGGATTCTTCTTTGAAATTGTCTTTCACACCTTTTTGATGTTAAAATATCCTTTTTAAATTAAATTAAGGTAGTAACATTATACCTGTTTATTTGCTTTTCTCATGCTCTTAATTTGGTAAATAAAGAGTTGCAAATCTTATGTTGATCTCCACATATTTTTGGAAATCTTGCTGGTTCATGAAATTTGAAAATCTGGGAGCCATGGGCATGATAAATCCATTAAAAATTAGAAAAAATCTGATCTTTAAGTCTAGAAAAATATTGTTATAGGAATATAGTTTTTAATCTTTGATTCTCTAATCCCTGGGGCCAAGCAGTCCTTGAATTTTGTAAGCACCAGAGTTTATTGCTTTCTGTGTCAGTTCAGGTCCACTAAGCAGATTTCAAGAAGGAATTAGACTTGCAAGAGATTTATTGAGGGAACCACCAAGAAACATAAAGAGAGAGGCAGCAGGAGTGGGCAAGAGGGCCTTCAGACAGGGAGGCAGGTCTGACCCCTGTGGGAAAGAAGGATGCGTGGGTAGGGAGAGAGCCTCAGCCAGTAGCGCAGCTCTGAGAAAGTCTCAGCCAGGCTGGTGGGGAGCCCCAGAGCACAGACTGTCTATCAGAGAGGTCCCTGTCACGCAGGAATGGCCCAGCGCTATTCTCCCCACTGTGTTCTGTCATCAGGTTGGAACAGCCTGGGGAGGGTGGCCTTGGCAGGAATGCTGCAGGGCATCCGAAGGTGTAGCAGCTAGAGTGTCAGCCAATGGCTCTCCTCACAGCAAGTTCTCTTCTGTAGGGCGATCTGTGTGTGCACTTCCATGGCTGCCACACTGGGACTTGCAATTCCACAGTGAAAATGTATCTTTTTTCTGTTGGATGATGTGAAAGAAAATTAGCCATATGGCAGGTCATTAATGTTTCTCCGTATATCTTGCTTTTGGTCTTGTCCCTTTTAACCAATGGCCATTTATTAATTATAACTCATCATTATGTCTGCTGGGCCCACAATTATCTCCATAAAAAATGTAAAATCGCTGGTCACTGGATAAGTCGTGGGAGGTAGAACATCTGGCTTATGTAATGAATACATGTTTAATATTACCTTTTAAACCTGTAATGTTGGTAGGTTTTCATGTAGTAAAAATTCTATTTATTAGTATTTCTTGTTATTATTTCTGATCTTATATTAAATAAGGCATTATTAAGCATAATTATCTTAGATTATCTTTTTCTTGGTTTGCCACAGTGTATTGTCTAGCATGGCAGATGCAGTATTGGCTCGAGTGTATAAACAATCAGATTTGGACACCCTGGCTAAAGAAGCATCCATCCCAATTATCAATGGGCTGTCAGATTTGTACCATCCTATCCAGATCCTGGCTGATTACCTCACGCTCCAGGTTGGTTTATTTATTTGTCTTACAAAAGAGCAAAATCAAATAATTCCTGACTTGCTTTAAGTGAAACAGTTTACTTAAATCATGGTATTGGTGTTTTATTTTCAAATACCAGCTTGACAAAGAATTACAGCTTGTGTGTGCATTTTCTGGGGAAAACAGGACATTGTTAAAAACAGACTCTAAGATCGCTCTGCACTCAACCCTATTCCCAAACCCTTTTAGCCCATATCTCATCTTATGTTCTGTCAATCCCTTTGATTTTTCGGTGCCATATTTAACACAATGAATGAATAGAGAACACTGGAGCATACAAAATGGACAAGCCATATGTGATTCTATAGACATCAGGTCTGTGGCTTGGGAGTGAAGACTGGTGGAGTGTGCTTTGAATATTCAAAAAGGTTAGTTACTAAGTCACTCTGGAAGAGGGGGACACTTTCTATCATTTTAATAAACTGGTTATTTAAAGTAGGGTTAAGAATATGCAGAATTTATAGAATTGGGGCTCAAATTTAGCCATTCTAGTCCTCCCAAATTAGGAACTTGAATAACTTTGAAAGATTCCTCTTGTTTGGTTTGCCACAGCCAATCTACATTATATTGCCCCTGGAAATCCTAACAGCCATGGTTTCTATGTCTATGGATAACTCTGAGGAGACAAGATAAACTGGATAGGCCCATCTTCTTCCACATTTGAATAAACTACACACATTTAAATGTGAGGTTAAGCTCAAAATAAAACACTTTGGACATGAGGATGAGATCCATGCAGAGAAGATGATATAATTATGTCAGATACCAAAGTGGCTGTCTGTGGGTGTGGCTTTACATATACACCAGATAATTTAATGCTTCCCCCTGGGGCTTTATCATTACTAGATTATAAATTCATTGAGGGAAAATGAGCTGTCCTATTCATCATAATGTCCCCTGCAGGACCTTGTGCAATGCCTTCATATAGGAGACACTTAAAGTAGGAGCTGAATGAATAAATAGCAGCTTGTTAAGAGCATGGAATCTAAATCAGATGGATCTGGAATTAAATTCTAGCTTAGCCAACTAGTAGTTCTGTGATCTCCAAATTGCTTAGCCTTTCTCTTTTTTAATCTTTTTAAATATATAAAATATATGAAACCTACAGACACTTCAAGAAAATAAAACAAACATTCATGTGTTCACACAGTTTTGTCAATTCTTAACATGATGTTGATACTTTATAATTCTTTGCTGTTTTTCAATAAAACATTAAAGATAGAGTTGAAGCCCACCATGTAACTCTGCCTAATCTTATTTTCTTCCTTTCCACAAATATGTTATTATCCTGATGTTAGTATCTTTACACATATCTATAGCCATAAACAACCAACAGTATTATTATTATTATTTTTGTTATTATTATTATTTGAGACAGAGTCTCACTCTGTCACCCAGACTGGAGTGCAGTGGCATGATCTCAACTCACTGCAACCTCCGCCTCCCGGGTTCAAGCGATTCTTGTGCCTCAGCCTCCGGAGTAGCTGGGATTACAAGTGTGTGCCACGCCTGGCTAATTTTTGTGTTTTTAGTAGACATGGGGTTTCATCATGTTGACCAGGCTGGTCTCGAACTTCTGACCTCAGGTGATCCGCCCACCTTGGTCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGAATGAGCCACTGCACCTGGCCAACTAACAGTATTATTGAGCATCTTTGTCAACTTCGTATAATGGGAACATGCTCTGAGCCACTATGCTACACTGTTCCAGGTATTCTGTATTTCCCCTTTCTCATACCAAAGAATTTCAGCTCCATAAAAGCAGTGATTTTTGTCTCCTTTGTTTATTGTATCTCCAGGGCCAAGGACAGTGTCTCAGTGTCTGGATGTTAATGGTGCTCATTTGTATCCAATGAGTGAATACAACTAAGACTCAGATT
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Task1_train_29557
A mutation on Chromosome X affecting OTC (ornithine transcarbamylase) has been found. Is it harmful or harmless? What disease, if any, does it cause?
Pathogenic; not provided
ATGTTGCTACTCTGAGGGGCAAGGTGCTAGCTTTGGTTCTCAACTTTGGCAGCACGTTACAATATAGTAAGAATATTTTTAAAAATAATGATCCCTAGGTCCCACTCCTAGAGATTTTGATTTTTCTGATTTAATTGATAGAGAATATGGCCTGGGCATCAAGAGTTTAAAAAACTCTCCAAGTTGCCAGGTGCGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGGGGCCGAGGTGGGCGGATCACCTGAGGTCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGGCCAACATGACAAAACCCTGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCTGGGTGTGGTGGCGAGCCTGTAATCCTAGCTACTTGGGAGGCTAAGGTGAGAGAATCGATTGTACCTGGGAGGAGGGGGTTGCAGTGAGTTGAGATCACGCCACTGCCCTCCAGCCAGGGAGACAGAGCAAGACTCCAACTCAAAAAAAACAAACAAACATTCTCCAAGTGACTTTCATGTGCAGCAAAATTTGAAAACCCCTTGTCTTAGTCCACCATCAAAAGTTAACCAATATCACATTTTTTTAAAAATGGCTCTTTTATTCACTTCTCATGCTATAAAATATAGCGCGCTTAGATAGTTCAAAGCAGTGGTTTACAAATCTCTATCCCCACTGACCCTGGTGTGGAGAAGCTTCCATCAGAAGTGGTAGAATAAGAAAAATAAGGATAAGAATTATATAGTAAATTTCATAAAGCTCAAATAATTCATTTCAAGGATTCTTCTTTGAAATTGTCTTTCACACCTTTTTGATGTTAAAATATCCTTTTTAAATTAAATTAAGGTAGTAACATTATACCTGTTTATTTGCTTTTCTCATGCTCTTAATTTGGTAAATAAAGAGTTGCAAATCTTATGTTGATCTCCACATATTTTTGGAAATCTTGCTGGTTCATGAAATTTGAAAATCTGGGAGCCATGGGCATGATAAATCCATTAAAAATTAGAAAAAATCTGATCTTTAAGTCTAGAAAAATATTGTTATAGGAATATAGTTTTTAATCTTTGATTCTCTAATCCCTGGGGCCAAGCAGTCCTTGAATTTTGTAAGCACCAGAGTTTATTGCTTTCTGTGTCAGTTCAGGTCCACTAAGCAGATTTCAAGAAGGAATTAGACTTGCAAGAGATTTATTGAGGGAACCACCAAGAAACATAAAGAGAGAGGCAGCAGGAGTGGGCAAGAGGGCCTTCAGACAGGGAGGCAGGTCTGACCCCTGTGGGAAAGAAGGATGCGTGGGTAGGGAGAGAGCCTCAGCCAGTAGCGCAGCTCTGAGAAAGTCTCAGCCAGGCTGGTGGGGAGCCCCAGAGCACAGACTGTCTATCAGAGAGGTCCCTGTCACGCAGGAATGGCCCAGCGCTATTCTCCCCACTGTGTTCTGTCATCAGGTTGGAACAGCCTGGGGAGGGTGGCCTTGGCAGGAATGCTGCAGGGCATCCGAAGGTGTAGCAGCTAGAGTGTCAGCCAATGGCTCTCCTCACAGCAAGTTCTCTTCTGTAGGGCGATCTGTGTGTGCACTTCCATGGCTGCCACACTGGGACTTGCAATTCCACAGTGAAAATGTATCTTTTTTCTGTTGGATGATGTGAAAGAAAATTAGCCATATGGCAGGTCATTAATGTTTCTCCGTATATCTTGCTTTTGGTCTTGTCCCTTTTAACCAATGGCCATTTATTAATTATAACTCATCATTATGTCTGCTGGGCCCACAATTATCTCCATAAAAAATGTAAAATCGCTGGTCACTGGATAAGTCGTGGGAGGTAGAACATCTGGCTTATGTAATGAATACATGTTTAATATTACCTTTTAAACCTGTAATGTTGGTAGGTTTTCATGTAGTAAAAATTCTATTTATTAGTATTTCTTGTTATTATTTCTGATCTTATATTAAATAAGGCATTATTAAGCATAATTATCTTAGATTATCTTTTTCTTGGTTTGCCACAGTGTATTGTCTAGCATGGCAGATGCAGTATTGGCTCGAGTGTATAAACAATCAGATTTGGACACCCTGGCTAAAGAAGCATCCATCCCAATTATCAATGGGCTGTCAGATTTGTACCATCCTATCCAGATCCTGGCTGATTACCTCACGCTCCAGGTTGGTTTATTTATTTGTCTTACAAAAGAGCAAAATCAAATAATTCCTGACTTGCTTTAAGTGAAACAGTTTACTTAAATCATGGTATTGGTGTTTTATTTTCAAATACCAGCTTGACAAAGAATTACAGCTTGTGTGTGCATTTTCTGGGGAAAACAGGACATTGTTAAAAACAGACTCTAAGATCGCTCTGCACTCAACCCTATTCCCAAACCCTTTTAGCCCATATCTCATCTTATGTTCTGTCAATCCCTTTGATTTTTCGGTGCCATATTTAACACAATGAATGAATAGAGAACACTGGAGCATACAAAATGGACAAGCCATATGTGATTCTATAGACATCAGGTCTGTGGCTTGGGAGTGAAGACTGGTGGAGTGTGCTTTGAATATTCAAAAAGGTTAGTTACTAAGTCACTCTGGAAGAGGGGGACACTTTCTATCATTTTAATAAACTGGTTATTTAAAGTAGGGTTAAGAATATGCAGAATTTATAGAATTGGGGCTCAAATTTAGCCATTCTAGTCCTCCCAAATTAGGAACTTGAATAACTTTGAAAGATTCCTCTTGTTTGGTTTGCCACAGCCAATCTACATTATATTGCCCCTGGAAATCCTAACAGCCATGGTTTCTATGTCTATGGATAACTCTGAGGAGACAAGATAAACTGGATAGGCCCATCTTCTTCCACATTTGAATAAACTACACACATTTAAATGTGAGGTTAAGCTCAAAATAAAACACTTTGGACATGAGGATGAGATCCATGCAGAGAAGATGATATAATTATGTCAGATACCAAAGTGGCTGTCTGTGGGTGTGGCTTTACATATACACCAGATAATTTAATGCTTCCCCCTGGGGCTTTATCATTACTAGATTATAAATTCATTGAGGGAAAATGAGCTGTCCTATTCATCATAATGTCCCCTGCAGGACCTTGTGCAATGCCTTCATATAGGAGACACTTAAAGTAGGAGCTGAATGAATAAATAGCAGCTTGTTAAGAGCATGGAATCTAAATCAGATGGATCTGGAATTAAATTCTAGCTTAGCCAACTAGTAGTTCTGTGATCTCCAAATTGCTTAGCCTTTCTCTTTTTTAATCTTTTTAAATATATAAAATATATGAAACCTACAGACACTTCAAGAAAATAAAACAAACATTCATGTGTTCACACAGTTTTGTCAATTCTTAACATGATGTTGATACTTTATAATTCTTTGCTGTTTTTCAATAAAACATTAAAGATAGAGTTGAAGCCCACCATGTAACTCTGCCTAATCTTATTTTCTTCCTTTCCACAAATATGTTATTATCCTGATGTTAGTATCTTTACACATATCTATAGCCATAAACAACCAACAGTATTATTATTATTATTTTTGTTATTATTATTATTTGAGACAGAGTCTCACTCTGTCACCCAGACTGGAGTGCAGTGGCATGATCTCAACTCACTGCAACCTCCGCCTCCCGGGTTCAAGCGATTCTTGTGCCTCAGCCTCCGGAGTAGCTGGGATTACAAGTGTGTGCCACGCCTGGCTAATTTTTGTGTTTTTAGTAGACATGGGGTTTCATCATGTTGACCAGGCTGGTCTCGAACTTCTGACCTCAGGTGATCCGCCCACCTTGGTCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGAATGAGCCACTGCACCTGGCCAACTAACAGTATTATTGAGCATCTTTGTCAACTTCGTATAATGGGAACATGCTCTGAGCCACTATGCTACACTGTTCCAGGTATTCTGTATTTCCCCTTTCTCATACCAAAGAATTTCAGCTCCATAAAAGCAGTGATTTTTGTCTCCTTTGTTTATTGTATCTCCAGGGCCAAGGACAGTGTCTCAGTGTCTGGATGTTAATGGTGCTCATTTGTATCCAATGAGTGAATACAACTAAGACTCAGATTTGAAATGTATGAAACTCT
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Task1_train_29558
Assess the clinical impact of this variant on gene OTC (ornithine transcarbamylase), found on Chromosome X. State whether it’s pathogenic or benign, and the disease if applicable.
Pathogenic; Ornithine carbamoyltransferase deficiency
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Task1_train_29559
A sequence alteration has been identified in OTC (ornithine transcarbamylase) on Chromosome X. Is it disease-inducing or harmless?
Pathogenic; not provided
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This alteration occurs within gene OTC (ornithine transcarbamylase) located on Chromosome X. Is it associated with a disease or is it a benign variant?
Pathogenic; Ornithine carbamoyltransferase deficiency
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Task1_train_29561
Given this variant in gene OTC (ornithine transcarbamylase) on Chromosome X, classify it as benign or pathogenic. Include the disorder it may cause if applicable.
Pathogenic; not provided
TGAGGGGCAAGGTGCTAGCTTTGGTTCTCAACTTTGGCAGCACGTTACAATATAGTAAGAATATTTTTAAAAATAATGATCCCTAGGTCCCACTCCTAGAGATTTTGATTTTTCTGATTTAATTGATAGAGAATATGGCCTGGGCATCAAGAGTTTAAAAAACTCTCCAAGTTGCCAGGTGCGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGGGGCCGAGGTGGGCGGATCACCTGAGGTCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGGCCAACATGACAAAACCCTGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCTGGGTGTGGTGGCGAGCCTGTAATCCTAGCTACTTGGGAGGCTAAGGTGAGAGAATCGATTGTACCTGGGAGGAGGGGGTTGCAGTGAGTTGAGATCACGCCACTGCCCTCCAGCCAGGGAGACAGAGCAAGACTCCAACTCAAAAAAAACAAACAAACATTCTCCAAGTGACTTTCATGTGCAGCAAAATTTGAAAACCCCTTGTCTTAGTCCACCATCAAAAGTTAACCAATATCACATTTTTTTAAAAATGGCTCTTTTATTCACTTCTCATGCTATAAAATATAGCGCGCTTAGATAGTTCAAAGCAGTGGTTTACAAATCTCTATCCCCACTGACCCTGGTGTGGAGAAGCTTCCATCAGAAGTGGTAGAATAAGAAAAATAAGGATAAGAATTATATAGTAAATTTCATAAAGCTCAAATAATTCATTTCAAGGATTCTTCTTTGAAATTGTCTTTCACACCTTTTTGATGTTAAAATATCCTTTTTAAATTAAATTAAGGTAGTAACATTATACCTGTTTATTTGCTTTTCTCATGCTCTTAATTTGGTAAATAAAGAGTTGCAAATCTTATGTTGATCTCCACATATTTTTGGAAATCTTGCTGGTTCATGAAATTTGAAAATCTGGGAGCCATGGGCATGATAAATCCATTAAAAATTAGAAAAAATCTGATCTTTAAGTCTAGAAAAATATTGTTATAGGAATATAGTTTTTAATCTTTGATTCTCTAATCCCTGGGGCCAAGCAGTCCTTGAATTTTGTAAGCACCAGAGTTTATTGCTTTCTGTGTCAGTTCAGGTCCACTAAGCAGATTTCAAGAAGGAATTAGACTTGCAAGAGATTTATTGAGGGAACCACCAAGAAACATAAAGAGAGAGGCAGCAGGAGTGGGCAAGAGGGCCTTCAGACAGGGAGGCAGGTCTGACCCCTGTGGGAAAGAAGGATGCGTGGGTAGGGAGAGAGCCTCAGCCAGTAGCGCAGCTCTGAGAAAGTCTCAGCCAGGCTGGTGGGGAGCCCCAGAGCACAGACTGTCTATCAGAGAGGTCCCTGTCACGCAGGAATGGCCCAGCGCTATTCTCCCCACTGTGTTCTGTCATCAGGTTGGAACAGCCTGGGGAGGGTGGCCTTGGCAGGAATGCTGCAGGGCATCCGAAGGTGTAGCAGCTAGAGTGTCAGCCAATGGCTCTCCTCACAGCAAGTTCTCTTCTGTAGGGCGATCTGTGTGTGCACTTCCATGGCTGCCACACTGGGACTTGCAATTCCACAGTGAAAATGTATCTTTTTTCTGTTGGATGATGTGAAAGAAAATTAGCCATATGGCAGGTCATTAATGTTTCTCCGTATATCTTGCTTTTGGTCTTGTCCCTTTTAACCAATGGCCATTTATTAATTATAACTCATCATTATGTCTGCTGGGCCCACAATTATCTCCATAAAAAATGTAAAATCGCTGGTCACTGGATAAGTCGTGGGAGGTAGAACATCTGGCTTATGTAATGAATACATGTTTAATATTACCTTTTAAACCTGTAATGTTGGTAGGTTTTCATGTAGTAAAAATTCTATTTATTAGTATTTCTTGTTATTATTTCTGATCTTATATTAAATAAGGCATTATTAAGCATAATTATCTTAGATTATCTTTTTCTTGGTTTGCCACAGTGTATTGTCTAGCATGGCAGATGCAGTATTGGCTCGAGTGTATAAACAATCAGATTTGGACACCCTGGCTAAAGAAGCATCCATCCCAATTATCAATGGGCTGTCAGATTTGTACCATCCTATCCAGATCCTGGCTGATTACCTCACGCTCCAGGTTGGTTTATTTATTTGTCTTACAAAAGAGCAAAATCAAATAATTCCTGACTTGCTTTAAGTGAAACAGTTTACTTAAATCATGGTATTGGTGTTTTATTTTCAAATACCAGCTTGACAAAGAATTACAGCTTGTGTGTGCATTTTCTGGGGAAAACAGGACATTGTTAAAAACAGACTCTAAGATCGCTCTGCACTCAACCCTATTCCCAAACCCTTTTAGCCCATATCTCATCTTATGTTCTGTCAATCCCTTTGATTTTTCGGTGCCATATTTAACACAATGAATGAATAGAGAACACTGGAGCATACAAAATGGACAAGCCATATGTGATTCTATAGACATCAGGTCTGTGGCTTGGGAGTGAAGACTGGTGGAGTGTGCTTTGAATATTCAAAAAGGTTAGTTACTAAGTCACTCTGGAAGAGGGGGACACTTTCTATCATTTTAATAAACTGGTTATTTAAAGTAGGGTTAAGAATATGCAGAATTTATAGAATTGGGGCTCAAATTTAGCCATTCTAGTCCTCCCAAATTAGGAACTTGAATAACTTTGAAAGATTCCTCTTGTTTGGTTTGCCACAGCCAATCTACATTATATTGCCCCTGGAAATCCTAACAGCCATGGTTTCTATGTCTATGGATAACTCTGAGGAGACAAGATAAACTGGATAGGCCCATCTTCTTCCACATTTGAATAAACTACACACATTTAAATGTGAGGTTAAGCTCAAAATAAAACACTTTGGACATGAGGATGAGATCCATGCAGAGAAGATGATATAATTATGTCAGATACCAAAGTGGCTGTCTGTGGGTGTGGCTTTACATATACACCAGATAATTTAATGCTTCCCCCTGGGGCTTTATCATTACTAGATTATAAATTCATTGAGGGAAAATGAGCTGTCCTATTCATCATAATGTCCCCTGCAGGACCTTGTGCAATGCCTTCATATAGGAGACACTTAAAGTAGGAGCTGAATGAATAAATAGCAGCTTGTTAAGAGCATGGAATCTAAATCAGATGGATCTGGAATTAAATTCTAGCTTAGCCAACTAGTAGTTCTGTGATCTCCAAATTGCTTAGCCTTTCTCTTTTTTAATCTTTTTAAATATATAAAATATATGAAACCTACAGACACTTCAAGAAAATAAAACAAACATTCATGTGTTCACACAGTTTTGTCAATTCTTAACATGATGTTGATACTTTATAATTCTTTGCTGTTTTTCAATAAAACATTAAAGATAGAGTTGAAGCCCACCATGTAACTCTGCCTAATCTTATTTTCTTCCTTTCCACAAATATGTTATTATCCTGATGTTAGTATCTTTACACATATCTATAGCCATAAACAACCAACAGTATTATTATTATTATTTTTGTTATTATTATTATTTGAGACAGAGTCTCACTCTGTCACCCAGACTGGAGTGCAGTGGCATGATCTCAACTCACTGCAACCTCCGCCTCCCGGGTTCAAGCGATTCTTGTGCCTCAGCCTCCGGAGTAGCTGGGATTACAAGTGTGTGCCACGCCTGGCTAATTTTTGTGTTTTTAGTAGACATGGGGTTTCATCATGTTGACCAGGCTGGTCTCGAACTTCTGACCTCAGGTGATCCGCCCACCTTGGTCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGAATGAGCCACTGCACCTGGCCAACTAACAGTATTATTGAGCATCTTTGTCAACTTCGTATAATGGGAACATGCTCTGAGCCACTATGCTACACTGTTCCAGGTATTCTGTATTTCCCCTTTCTCATACCAAAGAATTTCAGCTCCATAAAAGCAGTGATTTTTGTCTCCTTTGTTTATTGTATCTCCAGGGCCAAGGACAGTGTCTCAGTGTCTGGATGTTAATGGTGCTCATTTGTATCCAATGAGTGAATACAACTAAGACTCAGATTTGAAATGTATGAAACTCTTAGTCTCTGTTC
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Task1_train_29562
A mutation on Chromosome X affecting OTC (ornithine transcarbamylase) has been found. Is it harmful or harmless? What disease, if any, does it cause?
Pathogenic; not provided
AAGGTGCTAGCTTTGGTTCTCAACTTTGGCAGCACGTTACAATATAGTAAGAATATTTTTAAAAATAATGATCCCTAGGTCCCACTCCTAGAGATTTTGATTTTTCTGATTTAATTGATAGAGAATATGGCCTGGGCATCAAGAGTTTAAAAAACTCTCCAAGTTGCCAGGTGCGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGGGGCCGAGGTGGGCGGATCACCTGAGGTCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGGCCAACATGACAAAACCCTGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCTGGGTGTGGTGGCGAGCCTGTAATCCTAGCTACTTGGGAGGCTAAGGTGAGAGAATCGATTGTACCTGGGAGGAGGGGGTTGCAGTGAGTTGAGATCACGCCACTGCCCTCCAGCCAGGGAGACAGAGCAAGACTCCAACTCAAAAAAAACAAACAAACATTCTCCAAGTGACTTTCATGTGCAGCAAAATTTGAAAACCCCTTGTCTTAGTCCACCATCAAAAGTTAACCAATATCACATTTTTTTAAAAATGGCTCTTTTATTCACTTCTCATGCTATAAAATATAGCGCGCTTAGATAGTTCAAAGCAGTGGTTTACAAATCTCTATCCCCACTGACCCTGGTGTGGAGAAGCTTCCATCAGAAGTGGTAGAATAAGAAAAATAAGGATAAGAATTATATAGTAAATTTCATAAAGCTCAAATAATTCATTTCAAGGATTCTTCTTTGAAATTGTCTTTCACACCTTTTTGATGTTAAAATATCCTTTTTAAATTAAATTAAGGTAGTAACATTATACCTGTTTATTTGCTTTTCTCATGCTCTTAATTTGGTAAATAAAGAGTTGCAAATCTTATGTTGATCTCCACATATTTTTGGAAATCTTGCTGGTTCATGAAATTTGAAAATCTGGGAGCCATGGGCATGATAAATCCATTAAAAATTAGAAAAAATCTGATCTTTAAGTCTAGAAAAATATTGTTATAGGAATATAGTTTTTAATCTTTGATTCTCTAATCCCTGGGGCCAAGCAGTCCTTGAATTTTGTAAGCACCAGAGTTTATTGCTTTCTGTGTCAGTTCAGGTCCACTAAGCAGATTTCAAGAAGGAATTAGACTTGCAAGAGATTTATTGAGGGAACCACCAAGAAACATAAAGAGAGAGGCAGCAGGAGTGGGCAAGAGGGCCTTCAGACAGGGAGGCAGGTCTGACCCCTGTGGGAAAGAAGGATGCGTGGGTAGGGAGAGAGCCTCAGCCAGTAGCGCAGCTCTGAGAAAGTCTCAGCCAGGCTGGTGGGGAGCCCCAGAGCACAGACTGTCTATCAGAGAGGTCCCTGTCACGCAGGAATGGCCCAGCGCTATTCTCCCCACTGTGTTCTGTCATCAGGTTGGAACAGCCTGGGGAGGGTGGCCTTGGCAGGAATGCTGCAGGGCATCCGAAGGTGTAGCAGCTAGAGTGTCAGCCAATGGCTCTCCTCACAGCAAGTTCTCTTCTGTAGGGCGATCTGTGTGTGCACTTCCATGGCTGCCACACTGGGACTTGCAATTCCACAGTGAAAATGTATCTTTTTTCTGTTGGATGATGTGAAAGAAAATTAGCCATATGGCAGGTCATTAATGTTTCTCCGTATATCTTGCTTTTGGTCTTGTCCCTTTTAACCAATGGCCATTTATTAATTATAACTCATCATTATGTCTGCTGGGCCCACAATTATCTCCATAAAAAATGTAAAATCGCTGGTCACTGGATAAGTCGTGGGAGGTAGAACATCTGGCTTATGTAATGAATACATGTTTAATATTACCTTTTAAACCTGTAATGTTGGTAGGTTTTCATGTAGTAAAAATTCTATTTATTAGTATTTCTTGTTATTATTTCTGATCTTATATTAAATAAGGCATTATTAAGCATAATTATCTTAGATTATCTTTTTCTTGGTTTGCCACAGTGTATTGTCTAGCATGGCAGATGCAGTATTGGCTCGAGTGTATAAACAATCAGATTTGGACACCCTGGCTAAAGAAGCATCCATCCCAATTATCAATGGGCTGTCAGATTTGTACCATCCTATCCAGATCCTGGCTGATTACCTCACGCTCCAGGTTGGTTTATTTATTTGTCTTACAAAAGAGCAAAATCAAATAATTCCTGACTTGCTTTAAGTGAAACAGTTTACTTAAATCATGGTATTGGTGTTTTATTTTCAAATACCAGCTTGACAAAGAATTACAGCTTGTGTGTGCATTTTCTGGGGAAAACAGGACATTGTTAAAAACAGACTCTAAGATCGCTCTGCACTCAACCCTATTCCCAAACCCTTTTAGCCCATATCTCATCTTATGTTCTGTCAATCCCTTTGATTTTTCGGTGCCATATTTAACACAATGAATGAATAGAGAACACTGGAGCATACAAAATGGACAAGCCATATGTGATTCTATAGACATCAGGTCTGTGGCTTGGGAGTGAAGACTGGTGGAGTGTGCTTTGAATATTCAAAAAGGTTAGTTACTAAGTCACTCTGGAAGAGGGGGACACTTTCTATCATTTTAATAAACTGGTTATTTAAAGTAGGGTTAAGAATATGCAGAATTTATAGAATTGGGGCTCAAATTTAGCCATTCTAGTCCTCCCAAATTAGGAACTTGAATAACTTTGAAAGATTCCTCTTGTTTGGTTTGCCACAGCCAATCTACATTATATTGCCCCTGGAAATCCTAACAGCCATGGTTTCTATGTCTATGGATAACTCTGAGGAGACAAGATAAACTGGATAGGCCCATCTTCTTCCACATTTGAATAAACTACACACATTTAAATGTGAGGTTAAGCTCAAAATAAAACACTTTGGACATGAGGATGAGATCCATGCAGAGAAGATGATATAATTATGTCAGATACCAAAGTGGCTGTCTGTGGGTGTGGCTTTACATATACACCAGATAATTTAATGCTTCCCCCTGGGGCTTTATCATTACTAGATTATAAATTCATTGAGGGAAAATGAGCTGTCCTATTCATCATAATGTCCCCTGCAGGACCTTGTGCAATGCCTTCATATAGGAGACACTTAAAGTAGGAGCTGAATGAATAAATAGCAGCTTGTTAAGAGCATGGAATCTAAATCAGATGGATCTGGAATTAAATTCTAGCTTAGCCAACTAGTAGTTCTGTGATCTCCAAATTGCTTAGCCTTTCTCTTTTTTAATCTTTTTAAATATATAAAATATATGAAACCTACAGACACTTCAAGAAAATAAAACAAACATTCATGTGTTCACACAGTTTTGTCAATTCTTAACATGATGTTGATACTTTATAATTCTTTGCTGTTTTTCAATAAAACATTAAAGATAGAGTTGAAGCCCACCATGTAACTCTGCCTAATCTTATTTTCTTCCTTTCCACAAATATGTTATTATCCTGATGTTAGTATCTTTACACATATCTATAGCCATAAACAACCAACAGTATTATTATTATTATTTTTGTTATTATTATTATTTGAGACAGAGTCTCACTCTGTCACCCAGACTGGAGTGCAGTGGCATGATCTCAACTCACTGCAACCTCCGCCTCCCGGGTTCAAGCGATTCTTGTGCCTCAGCCTCCGGAGTAGCTGGGATTACAAGTGTGTGCCACGCCTGGCTAATTTTTGTGTTTTTAGTAGACATGGGGTTTCATCATGTTGACCAGGCTGGTCTCGAACTTCTGACCTCAGGTGATCCGCCCACCTTGGTCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGAATGAGCCACTGCACCTGGCCAACTAACAGTATTATTGAGCATCTTTGTCAACTTCGTATAATGGGAACATGCTCTGAGCCACTATGCTACACTGTTCCAGGTATTCTGTATTTCCCCTTTCTCATACCAAAGAATTTCAGCTCCATAAAAGCAGTGATTTTTGTCTCCTTTGTTTATTGTATCTCCAGGGCCAAGGACAGTGTCTCAGTGTCTGGATGTTAATGGTGCTCATTTGTATCCAATGAGTGAATACAACTAAGACTCAGATTTGAAATGTATGAAACTCTTAGTCTCTGTTCAAGTTCAT
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Task1_train_29563
This gene mutation involves OTC (ornithine transcarbamylase) on Chromosome X. Is it associated with any clinical condition, or is it benign?
Pathogenic; not provided
AAGGTGCTAGCTTTGGTTCTCAACTTTGGCAGCACGTTACAATATAGTAAGAATATTTTTAAAAATAATGATCCCTAGGTCCCACTCCTAGAGATTTTGATTTTTCTGATTTAATTGATAGAGAATATGGCCTGGGCATCAAGAGTTTAAAAAACTCTCCAAGTTGCCAGGTGCGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGGGGCCGAGGTGGGCGGATCACCTGAGGTCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGGCCAACATGACAAAACCCTGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCTGGGTGTGGTGGCGAGCCTGTAATCCTAGCTACTTGGGAGGCTAAGGTGAGAGAATCGATTGTACCTGGGAGGAGGGGGTTGCAGTGAGTTGAGATCACGCCACTGCCCTCCAGCCAGGGAGACAGAGCAAGACTCCAACTCAAAAAAAACAAACAAACATTCTCCAAGTGACTTTCATGTGCAGCAAAATTTGAAAACCCCTTGTCTTAGTCCACCATCAAAAGTTAACCAATATCACATTTTTTTAAAAATGGCTCTTTTATTCACTTCTCATGCTATAAAATATAGCGCGCTTAGATAGTTCAAAGCAGTGGTTTACAAATCTCTATCCCCACTGACCCTGGTGTGGAGAAGCTTCCATCAGAAGTGGTAGAATAAGAAAAATAAGGATAAGAATTATATAGTAAATTTCATAAAGCTCAAATAATTCATTTCAAGGATTCTTCTTTGAAATTGTCTTTCACACCTTTTTGATGTTAAAATATCCTTTTTAAATTAAATTAAGGTAGTAACATTATACCTGTTTATTTGCTTTTCTCATGCTCTTAATTTGGTAAATAAAGAGTTGCAAATCTTATGTTGATCTCCACATATTTTTGGAAATCTTGCTGGTTCATGAAATTTGAAAATCTGGGAGCCATGGGCATGATAAATCCATTAAAAATTAGAAAAAATCTGATCTTTAAGTCTAGAAAAATATTGTTATAGGAATATAGTTTTTAATCTTTGATTCTCTAATCCCTGGGGCCAAGCAGTCCTTGAATTTTGTAAGCACCAGAGTTTATTGCTTTCTGTGTCAGTTCAGGTCCACTAAGCAGATTTCAAGAAGGAATTAGACTTGCAAGAGATTTATTGAGGGAACCACCAAGAAACATAAAGAGAGAGGCAGCAGGAGTGGGCAAGAGGGCCTTCAGACAGGGAGGCAGGTCTGACCCCTGTGGGAAAGAAGGATGCGTGGGTAGGGAGAGAGCCTCAGCCAGTAGCGCAGCTCTGAGAAAGTCTCAGCCAGGCTGGTGGGGAGCCCCAGAGCACAGACTGTCTATCAGAGAGGTCCCTGTCACGCAGGAATGGCCCAGCGCTATTCTCCCCACTGTGTTCTGTCATCAGGTTGGAACAGCCTGGGGAGGGTGGCCTTGGCAGGAATGCTGCAGGGCATCCGAAGGTGTAGCAGCTAGAGTGTCAGCCAATGGCTCTCCTCACAGCAAGTTCTCTTCTGTAGGGCGATCTGTGTGTGCACTTCCATGGCTGCCACACTGGGACTTGCAATTCCACAGTGAAAATGTATCTTTTTTCTGTTGGATGATGTGAAAGAAAATTAGCCATATGGCAGGTCATTAATGTTTCTCCGTATATCTTGCTTTTGGTCTTGTCCCTTTTAACCAATGGCCATTTATTAATTATAACTCATCATTATGTCTGCTGGGCCCACAATTATCTCCATAAAAAATGTAAAATCGCTGGTCACTGGATAAGTCGTGGGAGGTAGAACATCTGGCTTATGTAATGAATACATGTTTAATATTACCTTTTAAACCTGTAATGTTGGTAGGTTTTCATGTAGTAAAAATTCTATTTATTAGTATTTCTTGTTATTATTTCTGATCTTATATTAAATAAGGCATTATTAAGCATAATTATCTTAGATTATCTTTTTCTTGGTTTGCCACAGTGTATTGTCTAGCATGGCAGATGCAGTATTGGCTCGAGTGTATAAACAATCAGATTTGGACACCCTGGCTAAAGAAGCATCCATCCCAATTATCAATGGGCTGTCAGATTTGTACCATCCTATCCAGATCCTGGCTGATTACCTCACGCTCCAGGTTGGTTTATTTATTTGTCTTACAAAAGAGCAAAATCAAATAATTCCTGACTTGCTTTAAGTGAAACAGTTTACTTAAATCATGGTATTGGTGTTTTATTTTCAAATACCAGCTTGACAAAGAATTACAGCTTGTGTGTGCATTTTCTGGGGAAAACAGGACATTGTTAAAAACAGACTCTAAGATCGCTCTGCACTCAACCCTATTCCCAAACCCTTTTAGCCCATATCTCATCTTATGTTCTGTCAATCCCTTTGATTTTTCGGTGCCATATTTAACACAATGAATGAATAGAGAACACTGGAGCATACAAAATGGACAAGCCATATGTGATTCTATAGACATCAGGTCTGTGGCTTGGGAGTGAAGACTGGTGGAGTGTGCTTTGAATATTCAAAAAGGTTAGTTACTAAGTCACTCTGGAAGAGGGGGACACTTTCTATCATTTTAATAAACTGGTTATTTAAAGTAGGGTTAAGAATATGCAGAATTTATAGAATTGGGGCTCAAATTTAGCCATTCTAGTCCTCCCAAATTAGGAACTTGAATAACTTTGAAAGATTCCTCTTGTTTGGTTTGCCACAGCCAATCTACATTATATTGCCCCTGGAAATCCTAACAGCCATGGTTTCTATGTCTATGGATAACTCTGAGGAGACAAGATAAACTGGATAGGCCCATCTTCTTCCACATTTGAATAAACTACACACATTTAAATGTGAGGTTAAGCTCAAAATAAAACACTTTGGACATGAGGATGAGATCCATGCAGAGAAGATGATATAATTATGTCAGATACCAAAGTGGCTGTCTGTGGGTGTGGCTTTACATATACACCAGATAATTTAATGCTTCCCCCTGGGGCTTTATCATTACTAGATTATAAATTCATTGAGGGAAAATGAGCTGTCCTATTCATCATAATGTCCCCTGCAGGACCTTGTGCAATGCCTTCATATAGGAGACACTTAAAGTAGGAGCTGAATGAATAAATAGCAGCTTGTTAAGAGCATGGAATCTAAATCAGATGGATCTGGAATTAAATTCTAGCTTAGCCAACTAGTAGTTCTGTGATCTCCAAATTGCTTAGCCTTTCTCTTTTTTAATCTTTTTAAATATATAAAATATATGAAACCTACAGACACTTCAAGAAAATAAAACAAACATTCATGTGTTCACACAGTTTTGTCAATTCTTAACATGATGTTGATACTTTATAATTCTTTGCTGTTTTTCAATAAAACATTAAAGATAGAGTTGAAGCCCACCATGTAACTCTGCCTAATCTTATTTTCTTCCTTTCCACAAATATGTTATTATCCTGATGTTAGTATCTTTACACATATCTATAGCCATAAACAACCAACAGTATTATTATTATTATTTTTGTTATTATTATTATTTGAGACAGAGTCTCACTCTGTCACCCAGACTGGAGTGCAGTGGCATGATCTCAACTCACTGCAACCTCCGCCTCCCGGGTTCAAGCGATTCTTGTGCCTCAGCCTCCGGAGTAGCTGGGATTACAAGTGTGTGCCACGCCTGGCTAATTTTTGTGTTTTTAGTAGACATGGGGTTTCATCATGTTGACCAGGCTGGTCTCGAACTTCTGACCTCAGGTGATCCGCCCACCTTGGTCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGAATGAGCCACTGCACCTGGCCAACTAACAGTATTATTGAGCATCTTTGTCAACTTCGTATAATGGGAACATGCTCTGAGCCACTATGCTACACTGTTCCAGGTATTCTGTATTTCCCCTTTCTCATACCAAAGAATTTCAGCTCCATAAAAGCAGTGATTTTTGTCTCCTTTGTTTATTGTATCTCCAGGGCCAAGGACAGTGTCTCAGTGTCTGGATGTTAATGGTGCTCATTTGTATCCAATGAGTGAATACAACTAAGACTCAGATTTGAAATGTATGAAACTCTTAGTCTCTGTTCAAGTTCAT
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Task1_train_29564
This variant affects the gene OTC (ornithine transcarbamylase) found on Chromosome X. What is the clinical effect of this variant — benign or pathogenic? State the disease if applicable.
Pathogenic; not provided
AGGTGCTAGCTTTGGTTCTCAACTTTGGCAGCACGTTACAATATAGTAAGAATATTTTTAAAAATAATGATCCCTAGGTCCCACTCCTAGAGATTTTGATTTTTCTGATTTAATTGATAGAGAATATGGCCTGGGCATCAAGAGTTTAAAAAACTCTCCAAGTTGCCAGGTGCGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGGGGCCGAGGTGGGCGGATCACCTGAGGTCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGGCCAACATGACAAAACCCTGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCTGGGTGTGGTGGCGAGCCTGTAATCCTAGCTACTTGGGAGGCTAAGGTGAGAGAATCGATTGTACCTGGGAGGAGGGGGTTGCAGTGAGTTGAGATCACGCCACTGCCCTCCAGCCAGGGAGACAGAGCAAGACTCCAACTCAAAAAAAACAAACAAACATTCTCCAAGTGACTTTCATGTGCAGCAAAATTTGAAAACCCCTTGTCTTAGTCCACCATCAAAAGTTAACCAATATCACATTTTTTTAAAAATGGCTCTTTTATTCACTTCTCATGCTATAAAATATAGCGCGCTTAGATAGTTCAAAGCAGTGGTTTACAAATCTCTATCCCCACTGACCCTGGTGTGGAGAAGCTTCCATCAGAAGTGGTAGAATAAGAAAAATAAGGATAAGAATTATATAGTAAATTTCATAAAGCTCAAATAATTCATTTCAAGGATTCTTCTTTGAAATTGTCTTTCACACCTTTTTGATGTTAAAATATCCTTTTTAAATTAAATTAAGGTAGTAACATTATACCTGTTTATTTGCTTTTCTCATGCTCTTAATTTGGTAAATAAAGAGTTGCAAATCTTATGTTGATCTCCACATATTTTTGGAAATCTTGCTGGTTCATGAAATTTGAAAATCTGGGAGCCATGGGCATGATAAATCCATTAAAAATTAGAAAAAATCTGATCTTTAAGTCTAGAAAAATATTGTTATAGGAATATAGTTTTTAATCTTTGATTCTCTAATCCCTGGGGCCAAGCAGTCCTTGAATTTTGTAAGCACCAGAGTTTATTGCTTTCTGTGTCAGTTCAGGTCCACTAAGCAGATTTCAAGAAGGAATTAGACTTGCAAGAGATTTATTGAGGGAACCACCAAGAAACATAAAGAGAGAGGCAGCAGGAGTGGGCAAGAGGGCCTTCAGACAGGGAGGCAGGTCTGACCCCTGTGGGAAAGAAGGATGCGTGGGTAGGGAGAGAGCCTCAGCCAGTAGCGCAGCTCTGAGAAAGTCTCAGCCAGGCTGGTGGGGAGCCCCAGAGCACAGACTGTCTATCAGAGAGGTCCCTGTCACGCAGGAATGGCCCAGCGCTATTCTCCCCACTGTGTTCTGTCATCAGGTTGGAACAGCCTGGGGAGGGTGGCCTTGGCAGGAATGCTGCAGGGCATCCGAAGGTGTAGCAGCTAGAGTGTCAGCCAATGGCTCTCCTCACAGCAAGTTCTCTTCTGTAGGGCGATCTGTGTGTGCACTTCCATGGCTGCCACACTGGGACTTGCAATTCCACAGTGAAAATGTATCTTTTTTCTGTTGGATGATGTGAAAGAAAATTAGCCATATGGCAGGTCATTAATGTTTCTCCGTATATCTTGCTTTTGGTCTTGTCCCTTTTAACCAATGGCCATTTATTAATTATAACTCATCATTATGTCTGCTGGGCCCACAATTATCTCCATAAAAAATGTAAAATCGCTGGTCACTGGATAAGTCGTGGGAGGTAGAACATCTGGCTTATGTAATGAATACATGTTTAATATTACCTTTTAAACCTGTAATGTTGGTAGGTTTTCATGTAGTAAAAATTCTATTTATTAGTATTTCTTGTTATTATTTCTGATCTTATATTAAATAAGGCATTATTAAGCATAATTATCTTAGATTATCTTTTTCTTGGTTTGCCACAGTGTATTGTCTAGCATGGCAGATGCAGTATTGGCTCGAGTGTATAAACAATCAGATTTGGACACCCTGGCTAAAGAAGCATCCATCCCAATTATCAATGGGCTGTCAGATTTGTACCATCCTATCCAGATCCTGGCTGATTACCTCACGCTCCAGGTTGGTTTATTTATTTGTCTTACAAAAGAGCAAAATCAAATAATTCCTGACTTGCTTTAAGTGAAACAGTTTACTTAAATCATGGTATTGGTGTTTTATTTTCAAATACCAGCTTGACAAAGAATTACAGCTTGTGTGTGCATTTTCTGGGGAAAACAGGACATTGTTAAAAACAGACTCTAAGATCGCTCTGCACTCAACCCTATTCCCAAACCCTTTTAGCCCATATCTCATCTTATGTTCTGTCAATCCCTTTGATTTTTCGGTGCCATATTTAACACAATGAATGAATAGAGAACACTGGAGCATACAAAATGGACAAGCCATATGTGATTCTATAGACATCAGGTCTGTGGCTTGGGAGTGAAGACTGGTGGAGTGTGCTTTGAATATTCAAAAAGGTTAGTTACTAAGTCACTCTGGAAGAGGGGGACACTTTCTATCATTTTAATAAACTGGTTATTTAAAGTAGGGTTAAGAATATGCAGAATTTATAGAATTGGGGCTCAAATTTAGCCATTCTAGTCCTCCCAAATTAGGAACTTGAATAACTTTGAAAGATTCCTCTTGTTTGGTTTGCCACAGCCAATCTACATTATATTGCCCCTGGAAATCCTAACAGCCATGGTTTCTATGTCTATGGATAACTCTGAGGAGACAAGATAAACTGGATAGGCCCATCTTCTTCCACATTTGAATAAACTACACACATTTAAATGTGAGGTTAAGCTCAAAATAAAACACTTTGGACATGAGGATGAGATCCATGCAGAGAAGATGATATAATTATGTCAGATACCAAAGTGGCTGTCTGTGGGTGTGGCTTTACATATACACCAGATAATTTAATGCTTCCCCCTGGGGCTTTATCATTACTAGATTATAAATTCATTGAGGGAAAATGAGCTGTCCTATTCATCATAATGTCCCCTGCAGGACCTTGTGCAATGCCTTCATATAGGAGACACTTAAAGTAGGAGCTGAATGAATAAATAGCAGCTTGTTAAGAGCATGGAATCTAAATCAGATGGATCTGGAATTAAATTCTAGCTTAGCCAACTAGTAGTTCTGTGATCTCCAAATTGCTTAGCCTTTCTCTTTTTTAATCTTTTTAAATATATAAAATATATGAAACCTACAGACACTTCAAGAAAATAAAACAAACATTCATGTGTTCACACAGTTTTGTCAATTCTTAACATGATGTTGATACTTTATAATTCTTTGCTGTTTTTCAATAAAACATTAAAGATAGAGTTGAAGCCCACCATGTAACTCTGCCTAATCTTATTTTCTTCCTTTCCACAAATATGTTATTATCCTGATGTTAGTATCTTTACACATATCTATAGCCATAAACAACCAACAGTATTATTATTATTATTTTTGTTATTATTATTATTTGAGACAGAGTCTCACTCTGTCACCCAGACTGGAGTGCAGTGGCATGATCTCAACTCACTGCAACCTCCGCCTCCCGGGTTCAAGCGATTCTTGTGCCTCAGCCTCCGGAGTAGCTGGGATTACAAGTGTGTGCCACGCCTGGCTAATTTTTGTGTTTTTAGTAGACATGGGGTTTCATCATGTTGACCAGGCTGGTCTCGAACTTCTGACCTCAGGTGATCCGCCCACCTTGGTCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGAATGAGCCACTGCACCTGGCCAACTAACAGTATTATTGAGCATCTTTGTCAACTTCGTATAATGGGAACATGCTCTGAGCCACTATGCTACACTGTTCCAGGTATTCTGTATTTCCCCTTTCTCATACCAAAGAATTTCAGCTCCATAAAAGCAGTGATTTTTGTCTCCTTTGTTTATTGTATCTCCAGGGCCAAGGACAGTGTCTCAGTGTCTGGATGTTAATGGTGCTCATTTGTATCCAATGAGTGAATACAACTAAGACTCAGATTTGAAATGTATGAAACTCTTAGTCTCTGTTCAAGTTCATA
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Task1_train_29565
Assess the clinical impact of this variant on gene OTC (ornithine transcarbamylase), found on Chromosome X. State whether it’s pathogenic or benign, and the disease if applicable.
Pathogenic; Ornithine carbamoyltransferase deficiency
CTTTGGTTCTCAACTTTGGCAGCACGTTACAATATAGTAAGAATATTTTTAAAAATAATGATCCCTAGGTCCCACTCCTAGAGATTTTGATTTTTCTGATTTAATTGATAGAGAATATGGCCTGGGCATCAAGAGTTTAAAAAACTCTCCAAGTTGCCAGGTGCGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGGGGCCGAGGTGGGCGGATCACCTGAGGTCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGGCCAACATGACAAAACCCTGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCTGGGTGTGGTGGCGAGCCTGTAATCCTAGCTACTTGGGAGGCTAAGGTGAGAGAATCGATTGTACCTGGGAGGAGGGGGTTGCAGTGAGTTGAGATCACGCCACTGCCCTCCAGCCAGGGAGACAGAGCAAGACTCCAACTCAAAAAAAACAAACAAACATTCTCCAAGTGACTTTCATGTGCAGCAAAATTTGAAAACCCCTTGTCTTAGTCCACCATCAAAAGTTAACCAATATCACATTTTTTTAAAAATGGCTCTTTTATTCACTTCTCATGCTATAAAATATAGCGCGCTTAGATAGTTCAAAGCAGTGGTTTACAAATCTCTATCCCCACTGACCCTGGTGTGGAGAAGCTTCCATCAGAAGTGGTAGAATAAGAAAAATAAGGATAAGAATTATATAGTAAATTTCATAAAGCTCAAATAATTCATTTCAAGGATTCTTCTTTGAAATTGTCTTTCACACCTTTTTGATGTTAAAATATCCTTTTTAAATTAAATTAAGGTAGTAACATTATACCTGTTTATTTGCTTTTCTCATGCTCTTAATTTGGTAAATAAAGAGTTGCAAATCTTATGTTGATCTCCACATATTTTTGGAAATCTTGCTGGTTCATGAAATTTGAAAATCTGGGAGCCATGGGCATGATAAATCCATTAAAAATTAGAAAAAATCTGATCTTTAAGTCTAGAAAAATATTGTTATAGGAATATAGTTTTTAATCTTTGATTCTCTAATCCCTGGGGCCAAGCAGTCCTTGAATTTTGTAAGCACCAGAGTTTATTGCTTTCTGTGTCAGTTCAGGTCCACTAAGCAGATTTCAAGAAGGAATTAGACTTGCAAGAGATTTATTGAGGGAACCACCAAGAAACATAAAGAGAGAGGCAGCAGGAGTGGGCAAGAGGGCCTTCAGACAGGGAGGCAGGTCTGACCCCTGTGGGAAAGAAGGATGCGTGGGTAGGGAGAGAGCCTCAGCCAGTAGCGCAGCTCTGAGAAAGTCTCAGCCAGGCTGGTGGGGAGCCCCAGAGCACAGACTGTCTATCAGAGAGGTCCCTGTCACGCAGGAATGGCCCAGCGCTATTCTCCCCACTGTGTTCTGTCATCAGGTTGGAACAGCCTGGGGAGGGTGGCCTTGGCAGGAATGCTGCAGGGCATCCGAAGGTGTAGCAGCTAGAGTGTCAGCCAATGGCTCTCCTCACAGCAAGTTCTCTTCTGTAGGGCGATCTGTGTGTGCACTTCCATGGCTGCCACACTGGGACTTGCAATTCCACAGTGAAAATGTATCTTTTTTCTGTTGGATGATGTGAAAGAAAATTAGCCATATGGCAGGTCATTAATGTTTCTCCGTATATCTTGCTTTTGGTCTTGTCCCTTTTAACCAATGGCCATTTATTAATTATAACTCATCATTATGTCTGCTGGGCCCACAATTATCTCCATAAAAAATGTAAAATCGCTGGTCACTGGATAAGTCGTGGGAGGTAGAACATCTGGCTTATGTAATGAATACATGTTTAATATTACCTTTTAAACCTGTAATGTTGGTAGGTTTTCATGTAGTAAAAATTCTATTTATTAGTATTTCTTGTTATTATTTCTGATCTTATATTAAATAAGGCATTATTAAGCATAATTATCTTAGATTATCTTTTTCTTGGTTTGCCACAGTGTATTGTCTAGCATGGCAGATGCAGTATTGGCTCGAGTGTATAAACAATCAGATTTGGACACCCTGGCTAAAGAAGCATCCATCCCAATTATCAATGGGCTGTCAGATTTGTACCATCCTATCCAGATCCTGGCTGATTACCTCACGCTCCAGGTTGGTTTATTTATTTGTCTTACAAAAGAGCAAAATCAAATAATTCCTGACTTGCTTTAAGTGAAACAGTTTACTTAAATCATGGTATTGGTGTTTTATTTTCAAATACCAGCTTGACAAAGAATTACAGCTTGTGTGTGCATTTTCTGGGGAAAACAGGACATTGTTAAAAACAGACTCTAAGATCGCTCTGCACTCAACCCTATTCCCAAACCCTTTTAGCCCATATCTCATCTTATGTTCTGTCAATCCCTTTGATTTTTCGGTGCCATATTTAACACAATGAATGAATAGAGAACACTGGAGCATACAAAATGGACAAGCCATATGTGATTCTATAGACATCAGGTCTGTGGCTTGGGAGTGAAGACTGGTGGAGTGTGCTTTGAATATTCAAAAAGGTTAGTTACTAAGTCACTCTGGAAGAGGGGGACACTTTCTATCATTTTAATAAACTGGTTATTTAAAGTAGGGTTAAGAATATGCAGAATTTATAGAATTGGGGCTCAAATTTAGCCATTCTAGTCCTCCCAAATTAGGAACTTGAATAACTTTGAAAGATTCCTCTTGTTTGGTTTGCCACAGCCAATCTACATTATATTGCCCCTGGAAATCCTAACAGCCATGGTTTCTATGTCTATGGATAACTCTGAGGAGACAAGATAAACTGGATAGGCCCATCTTCTTCCACATTTGAATAAACTACACACATTTAAATGTGAGGTTAAGCTCAAAATAAAACACTTTGGACATGAGGATGAGATCCATGCAGAGAAGATGATATAATTATGTCAGATACCAAAGTGGCTGTCTGTGGGTGTGGCTTTACATATACACCAGATAATTTAATGCTTCCCCCTGGGGCTTTATCATTACTAGATTATAAATTCATTGAGGGAAAATGAGCTGTCCTATTCATCATAATGTCCCCTGCAGGACCTTGTGCAATGCCTTCATATAGGAGACACTTAAAGTAGGAGCTGAATGAATAAATAGCAGCTTGTTAAGAGCATGGAATCTAAATCAGATGGATCTGGAATTAAATTCTAGCTTAGCCAACTAGTAGTTCTGTGATCTCCAAATTGCTTAGCCTTTCTCTTTTTTAATCTTTTTAAATATATAAAATATATGAAACCTACAGACACTTCAAGAAAATAAAACAAACATTCATGTGTTCACACAGTTTTGTCAATTCTTAACATGATGTTGATACTTTATAATTCTTTGCTGTTTTTCAATAAAACATTAAAGATAGAGTTGAAGCCCACCATGTAACTCTGCCTAATCTTATTTTCTTCCTTTCCACAAATATGTTATTATCCTGATGTTAGTATCTTTACACATATCTATAGCCATAAACAACCAACAGTATTATTATTATTATTTTTGTTATTATTATTATTTGAGACAGAGTCTCACTCTGTCACCCAGACTGGAGTGCAGTGGCATGATCTCAACTCACTGCAACCTCCGCCTCCCGGGTTCAAGCGATTCTTGTGCCTCAGCCTCCGGAGTAGCTGGGATTACAAGTGTGTGCCACGCCTGGCTAATTTTTGTGTTTTTAGTAGACATGGGGTTTCATCATGTTGACCAGGCTGGTCTCGAACTTCTGACCTCAGGTGATCCGCCCACCTTGGTCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGAATGAGCCACTGCACCTGGCCAACTAACAGTATTATTGAGCATCTTTGTCAACTTCGTATAATGGGAACATGCTCTGAGCCACTATGCTACACTGTTCCAGGTATTCTGTATTTCCCCTTTCTCATACCAAAGAATTTCAGCTCCATAAAAGCAGTGATTTTTGTCTCCTTTGTTTATTGTATCTCCAGGGCCAAGGACAGTGTCTCAGTGTCTGGATGTTAATGGTGCTCATTTGTATCCAATGAGTGAATACAACTAAGACTCAGATTTGAAATGTATGAAACTCTTAGTCTCTGTTCAAGTTCATATGGTGTCTT
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Task1_train_29566
Here’s a variant in OTC (ornithine transcarbamylase) located on Chromosome X. What is the predicted biological effect — harmless or disease-causing?
Pathogenic; not provided
TGGTTCTCAACTTTGGCAGCACGTTACAATATAGTAAGAATATTTTTAAAAATAATGATCCCTAGGTCCCACTCCTAGAGATTTTGATTTTTCTGATTTAATTGATAGAGAATATGGCCTGGGCATCAAGAGTTTAAAAAACTCTCCAAGTTGCCAGGTGCGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGGGGCCGAGGTGGGCGGATCACCTGAGGTCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGGCCAACATGACAAAACCCTGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCTGGGTGTGGTGGCGAGCCTGTAATCCTAGCTACTTGGGAGGCTAAGGTGAGAGAATCGATTGTACCTGGGAGGAGGGGGTTGCAGTGAGTTGAGATCACGCCACTGCCCTCCAGCCAGGGAGACAGAGCAAGACTCCAACTCAAAAAAAACAAACAAACATTCTCCAAGTGACTTTCATGTGCAGCAAAATTTGAAAACCCCTTGTCTTAGTCCACCATCAAAAGTTAACCAATATCACATTTTTTTAAAAATGGCTCTTTTATTCACTTCTCATGCTATAAAATATAGCGCGCTTAGATAGTTCAAAGCAGTGGTTTACAAATCTCTATCCCCACTGACCCTGGTGTGGAGAAGCTTCCATCAGAAGTGGTAGAATAAGAAAAATAAGGATAAGAATTATATAGTAAATTTCATAAAGCTCAAATAATTCATTTCAAGGATTCTTCTTTGAAATTGTCTTTCACACCTTTTTGATGTTAAAATATCCTTTTTAAATTAAATTAAGGTAGTAACATTATACCTGTTTATTTGCTTTTCTCATGCTCTTAATTTGGTAAATAAAGAGTTGCAAATCTTATGTTGATCTCCACATATTTTTGGAAATCTTGCTGGTTCATGAAATTTGAAAATCTGGGAGCCATGGGCATGATAAATCCATTAAAAATTAGAAAAAATCTGATCTTTAAGTCTAGAAAAATATTGTTATAGGAATATAGTTTTTAATCTTTGATTCTCTAATCCCTGGGGCCAAGCAGTCCTTGAATTTTGTAAGCACCAGAGTTTATTGCTTTCTGTGTCAGTTCAGGTCCACTAAGCAGATTTCAAGAAGGAATTAGACTTGCAAGAGATTTATTGAGGGAACCACCAAGAAACATAAAGAGAGAGGCAGCAGGAGTGGGCAAGAGGGCCTTCAGACAGGGAGGCAGGTCTGACCCCTGTGGGAAAGAAGGATGCGTGGGTAGGGAGAGAGCCTCAGCCAGTAGCGCAGCTCTGAGAAAGTCTCAGCCAGGCTGGTGGGGAGCCCCAGAGCACAGACTGTCTATCAGAGAGGTCCCTGTCACGCAGGAATGGCCCAGCGCTATTCTCCCCACTGTGTTCTGTCATCAGGTTGGAACAGCCTGGGGAGGGTGGCCTTGGCAGGAATGCTGCAGGGCATCCGAAGGTGTAGCAGCTAGAGTGTCAGCCAATGGCTCTCCTCACAGCAAGTTCTCTTCTGTAGGGCGATCTGTGTGTGCACTTCCATGGCTGCCACACTGGGACTTGCAATTCCACAGTGAAAATGTATCTTTTTTCTGTTGGATGATGTGAAAGAAAATTAGCCATATGGCAGGTCATTAATGTTTCTCCGTATATCTTGCTTTTGGTCTTGTCCCTTTTAACCAATGGCCATTTATTAATTATAACTCATCATTATGTCTGCTGGGCCCACAATTATCTCCATAAAAAATGTAAAATCGCTGGTCACTGGATAAGTCGTGGGAGGTAGAACATCTGGCTTATGTAATGAATACATGTTTAATATTACCTTTTAAACCTGTAATGTTGGTAGGTTTTCATGTAGTAAAAATTCTATTTATTAGTATTTCTTGTTATTATTTCTGATCTTATATTAAATAAGGCATTATTAAGCATAATTATCTTAGATTATCTTTTTCTTGGTTTGCCACAGTGTATTGTCTAGCATGGCAGATGCAGTATTGGCTCGAGTGTATAAACAATCAGATTTGGACACCCTGGCTAAAGAAGCATCCATCCCAATTATCAATGGGCTGTCAGATTTGTACCATCCTATCCAGATCCTGGCTGATTACCTCACGCTCCAGGTTGGTTTATTTATTTGTCTTACAAAAGAGCAAAATCAAATAATTCCTGACTTGCTTTAAGTGAAACAGTTTACTTAAATCATGGTATTGGTGTTTTATTTTCAAATACCAGCTTGACAAAGAATTACAGCTTGTGTGTGCATTTTCTGGGGAAAACAGGACATTGTTAAAAACAGACTCTAAGATCGCTCTGCACTCAACCCTATTCCCAAACCCTTTTAGCCCATATCTCATCTTATGTTCTGTCAATCCCTTTGATTTTTCGGTGCCATATTTAACACAATGAATGAATAGAGAACACTGGAGCATACAAAATGGACAAGCCATATGTGATTCTATAGACATCAGGTCTGTGGCTTGGGAGTGAAGACTGGTGGAGTGTGCTTTGAATATTCAAAAAGGTTAGTTACTAAGTCACTCTGGAAGAGGGGGACACTTTCTATCATTTTAATAAACTGGTTATTTAAAGTAGGGTTAAGAATATGCAGAATTTATAGAATTGGGGCTCAAATTTAGCCATTCTAGTCCTCCCAAATTAGGAACTTGAATAACTTTGAAAGATTCCTCTTGTTTGGTTTGCCACAGCCAATCTACATTATATTGCCCCTGGAAATCCTAACAGCCATGGTTTCTATGTCTATGGATAACTCTGAGGAGACAAGATAAACTGGATAGGCCCATCTTCTTCCACATTTGAATAAACTACACACATTTAAATGTGAGGTTAAGCTCAAAATAAAACACTTTGGACATGAGGATGAGATCCATGCAGAGAAGATGATATAATTATGTCAGATACCAAAGTGGCTGTCTGTGGGTGTGGCTTTACATATACACCAGATAATTTAATGCTTCCCCCTGGGGCTTTATCATTACTAGATTATAAATTCATTGAGGGAAAATGAGCTGTCCTATTCATCATAATGTCCCCTGCAGGACCTTGTGCAATGCCTTCATATAGGAGACACTTAAAGTAGGAGCTGAATGAATAAATAGCAGCTTGTTAAGAGCATGGAATCTAAATCAGATGGATCTGGAATTAAATTCTAGCTTAGCCAACTAGTAGTTCTGTGATCTCCAAATTGCTTAGCCTTTCTCTTTTTTAATCTTTTTAAATATATAAAATATATGAAACCTACAGACACTTCAAGAAAATAAAACAAACATTCATGTGTTCACACAGTTTTGTCAATTCTTAACATGATGTTGATACTTTATAATTCTTTGCTGTTTTTCAATAAAACATTAAAGATAGAGTTGAAGCCCACCATGTAACTCTGCCTAATCTTATTTTCTTCCTTTCCACAAATATGTTATTATCCTGATGTTAGTATCTTTACACATATCTATAGCCATAAACAACCAACAGTATTATTATTATTATTTTTGTTATTATTATTATTTGAGACAGAGTCTCACTCTGTCACCCAGACTGGAGTGCAGTGGCATGATCTCAACTCACTGCAACCTCCGCCTCCCGGGTTCAAGCGATTCTTGTGCCTCAGCCTCCGGAGTAGCTGGGATTACAAGTGTGTGCCACGCCTGGCTAATTTTTGTGTTTTTAGTAGACATGGGGTTTCATCATGTTGACCAGGCTGGTCTCGAACTTCTGACCTCAGGTGATCCGCCCACCTTGGTCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGAATGAGCCACTGCACCTGGCCAACTAACAGTATTATTGAGCATCTTTGTCAACTTCGTATAATGGGAACATGCTCTGAGCCACTATGCTACACTGTTCCAGGTATTCTGTATTTCCCCTTTCTCATACCAAAGAATTTCAGCTCCATAAAAGCAGTGATTTTTGTCTCCTTTGTTTATTGTATCTCCAGGGCCAAGGACAGTGTCTCAGTGTCTGGATGTTAATGGTGCTCATTTGTATCCAATGAGTGAATACAACTAAGACTCAGATTTGAAATGTATGAAACTCTTAGTCTCTGTTCAAGTTCATATGGTGTCTTGGT
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Task1_train_29567
This variant lies on Chromosome X and affects the gene OTC (ornithine transcarbamylase). Based on this context, is the mutation pathogenic or benign? If pathogenic, what disease does it cause?
Pathogenic; not provided
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Task1_train_29568
The gene OTC (ornithine transcarbamylase) on Chromosome X contains a mutation. Based on this information, is the variant pathogenic or benign? Provide the disease if relevant.
Pathogenic; not provided
TTCTCAACTTTGGCAGCACGTTACAATATAGTAAGAATATTTTTAAAAATAATGATCCCTAGGTCCCACTCCTAGAGATTTTGATTTTTCTGATTTAATTGATAGAGAATATGGCCTGGGCATCAAGAGTTTAAAAAACTCTCCAAGTTGCCAGGTGCGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGGGGCCGAGGTGGGCGGATCACCTGAGGTCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGGCCAACATGACAAAACCCTGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCTGGGTGTGGTGGCGAGCCTGTAATCCTAGCTACTTGGGAGGCTAAGGTGAGAGAATCGATTGTACCTGGGAGGAGGGGGTTGCAGTGAGTTGAGATCACGCCACTGCCCTCCAGCCAGGGAGACAGAGCAAGACTCCAACTCAAAAAAAACAAACAAACATTCTCCAAGTGACTTTCATGTGCAGCAAAATTTGAAAACCCCTTGTCTTAGTCCACCATCAAAAGTTAACCAATATCACATTTTTTTAAAAATGGCTCTTTTATTCACTTCTCATGCTATAAAATATAGCGCGCTTAGATAGTTCAAAGCAGTGGTTTACAAATCTCTATCCCCACTGACCCTGGTGTGGAGAAGCTTCCATCAGAAGTGGTAGAATAAGAAAAATAAGGATAAGAATTATATAGTAAATTTCATAAAGCTCAAATAATTCATTTCAAGGATTCTTCTTTGAAATTGTCTTTCACACCTTTTTGATGTTAAAATATCCTTTTTAAATTAAATTAAGGTAGTAACATTATACCTGTTTATTTGCTTTTCTCATGCTCTTAATTTGGTAAATAAAGAGTTGCAAATCTTATGTTGATCTCCACATATTTTTGGAAATCTTGCTGGTTCATGAAATTTGAAAATCTGGGAGCCATGGGCATGATAAATCCATTAAAAATTAGAAAAAATCTGATCTTTAAGTCTAGAAAAATATTGTTATAGGAATATAGTTTTTAATCTTTGATTCTCTAATCCCTGGGGCCAAGCAGTCCTTGAATTTTGTAAGCACCAGAGTTTATTGCTTTCTGTGTCAGTTCAGGTCCACTAAGCAGATTTCAAGAAGGAATTAGACTTGCAAGAGATTTATTGAGGGAACCACCAAGAAACATAAAGAGAGAGGCAGCAGGAGTGGGCAAGAGGGCCTTCAGACAGGGAGGCAGGTCTGACCCCTGTGGGAAAGAAGGATGCGTGGGTAGGGAGAGAGCCTCAGCCAGTAGCGCAGCTCTGAGAAAGTCTCAGCCAGGCTGGTGGGGAGCCCCAGAGCACAGACTGTCTATCAGAGAGGTCCCTGTCACGCAGGAATGGCCCAGCGCTATTCTCCCCACTGTGTTCTGTCATCAGGTTGGAACAGCCTGGGGAGGGTGGCCTTGGCAGGAATGCTGCAGGGCATCCGAAGGTGTAGCAGCTAGAGTGTCAGCCAATGGCTCTCCTCACAGCAAGTTCTCTTCTGTAGGGCGATCTGTGTGTGCACTTCCATGGCTGCCACACTGGGACTTGCAATTCCACAGTGAAAATGTATCTTTTTTCTGTTGGATGATGTGAAAGAAAATTAGCCATATGGCAGGTCATTAATGTTTCTCCGTATATCTTGCTTTTGGTCTTGTCCCTTTTAACCAATGGCCATTTATTAATTATAACTCATCATTATGTCTGCTGGGCCCACAATTATCTCCATAAAAAATGTAAAATCGCTGGTCACTGGATAAGTCGTGGGAGGTAGAACATCTGGCTTATGTAATGAATACATGTTTAATATTACCTTTTAAACCTGTAATGTTGGTAGGTTTTCATGTAGTAAAAATTCTATTTATTAGTATTTCTTGTTATTATTTCTGATCTTATATTAAATAAGGCATTATTAAGCATAATTATCTTAGATTATCTTTTTCTTGGTTTGCCACAGTGTATTGTCTAGCATGGCAGATGCAGTATTGGCTCGAGTGTATAAACAATCAGATTTGGACACCCTGGCTAAAGAAGCATCCATCCCAATTATCAATGGGCTGTCAGATTTGTACCATCCTATCCAGATCCTGGCTGATTACCTCACGCTCCAGGTTGGTTTATTTATTTGTCTTACAAAAGAGCAAAATCAAATAATTCCTGACTTGCTTTAAGTGAAACAGTTTACTTAAATCATGGTATTGGTGTTTTATTTTCAAATACCAGCTTGACAAAGAATTACAGCTTGTGTGTGCATTTTCTGGGGAAAACAGGACATTGTTAAAAACAGACTCTAAGATCGCTCTGCACTCAACCCTATTCCCAAACCCTTTTAGCCCATATCTCATCTTATGTTCTGTCAATCCCTTTGATTTTTCGGTGCCATATTTAACACAATGAATGAATAGAGAACACTGGAGCATACAAAATGGACAAGCCATATGTGATTCTATAGACATCAGGTCTGTGGCTTGGGAGTGAAGACTGGTGGAGTGTGCTTTGAATATTCAAAAAGGTTAGTTACTAAGTCACTCTGGAAGAGGGGGACACTTTCTATCATTTTAATAAACTGGTTATTTAAAGTAGGGTTAAGAATATGCAGAATTTATAGAATTGGGGCTCAAATTTAGCCATTCTAGTCCTCCCAAATTAGGAACTTGAATAACTTTGAAAGATTCCTCTTGTTTGGTTTGCCACAGCCAATCTACATTATATTGCCCCTGGAAATCCTAACAGCCATGGTTTCTATGTCTATGGATAACTCTGAGGAGACAAGATAAACTGGATAGGCCCATCTTCTTCCACATTTGAATAAACTACACACATTTAAATGTGAGGTTAAGCTCAAAATAAAACACTTTGGACATGAGGATGAGATCCATGCAGAGAAGATGATATAATTATGTCAGATACCAAAGTGGCTGTCTGTGGGTGTGGCTTTACATATACACCAGATAATTTAATGCTTCCCCCTGGGGCTTTATCATTACTAGATTATAAATTCATTGAGGGAAAATGAGCTGTCCTATTCATCATAATGTCCCCTGCAGGACCTTGTGCAATGCCTTCATATAGGAGACACTTAAAGTAGGAGCTGAATGAATAAATAGCAGCTTGTTAAGAGCATGGAATCTAAATCAGATGGATCTGGAATTAAATTCTAGCTTAGCCAACTAGTAGTTCTGTGATCTCCAAATTGCTTAGCCTTTCTCTTTTTTAATCTTTTTAAATATATAAAATATATGAAACCTACAGACACTTCAAGAAAATAAAACAAACATTCATGTGTTCACACAGTTTTGTCAATTCTTAACATGATGTTGATACTTTATAATTCTTTGCTGTTTTTCAATAAAACATTAAAGATAGAGTTGAAGCCCACCATGTAACTCTGCCTAATCTTATTTTCTTCCTTTCCACAAATATGTTATTATCCTGATGTTAGTATCTTTACACATATCTATAGCCATAAACAACCAACAGTATTATTATTATTATTTTTGTTATTATTATTATTTGAGACAGAGTCTCACTCTGTCACCCAGACTGGAGTGCAGTGGCATGATCTCAACTCACTGCAACCTCCGCCTCCCGGGTTCAAGCGATTCTTGTGCCTCAGCCTCCGGAGTAGCTGGGATTACAAGTGTGTGCCACGCCTGGCTAATTTTTGTGTTTTTAGTAGACATGGGGTTTCATCATGTTGACCAGGCTGGTCTCGAACTTCTGACCTCAGGTGATCCGCCCACCTTGGTCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGAATGAGCCACTGCACCTGGCCAACTAACAGTATTATTGAGCATCTTTGTCAACTTCGTATAATGGGAACATGCTCTGAGCCACTATGCTACACTGTTCCAGGTATTCTGTATTTCCCCTTTCTCATACCAAAGAATTTCAGCTCCATAAAAGCAGTGATTTTTGTCTCCTTTGTTTATTGTATCTCCAGGGCCAAGGACAGTGTCTCAGTGTCTGGATGTTAATGGTGCTCATTTGTATCCAATGAGTGAATACAACTAAGACTCAGATTTGAAATGTATGAAACTCTTAGTCTCTGTTCAAGTTCATATGGTGTCTTGGTTTA
TTCTCAACTTTGGCAGCACGTTACAATATAGTAAGAATATTTTTAAAAATAATGATCCCTAGGTCCCACTCCTAGAGATTTTGATTTTTCTGATTTAATTGATAGAGAATATGGCCTGGGCATCAAGAGTTTAAAAAACTCTCCAAGTTGCCAGGTGCGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGGGGCCGAGGTGGGCGGATCACCTGAGGTCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGGCCAACATGACAAAACCCTGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCTGGGTGTGGTGGCGAGCCTGTAATCCTAGCTACTTGGGAGGCTAAGGTGAGAGAATCGATTGTACCTGGGAGGAGGGGGTTGCAGTGAGTTGAGATCACGCCACTGCCCTCCAGCCAGGGAGACAGAGCAAGACTCCAACTCAAAAAAAACAAACAAACATTCTCCAAGTGACTTTCATGTGCAGCAAAATTTGAAAACCCCTTGTCTTAGTCCACCATCAAAAGTTAACCAATATCACATTTTTTTAAAAATGGCTCTTTTATTCACTTCTCATGCTATAAAATATAGCGCGCTTAGATAGTTCAAAGCAGTGGTTTACAAATCTCTATCCCCACTGACCCTGGTGTGGAGAAGCTTCCATCAGAAGTGGTAGAATAAGAAAAATAAGGATAAGAATTATATAGTAAATTTCATAAAGCTCAAATAATTCATTTCAAGGATTCTTCTTTGAAATTGTCTTTCACACCTTTTTGATGTTAAAATATCCTTTTTAAATTAAATTAAGGTAGTAACATTATACCTGTTTATTTGCTTTTCTCATGCTCTTAATTTGGTAAATAAAGAGTTGCAAATCTTATGTTGATCTCCACATATTTTTGGAAATCTTGCTGGTTCATGAAATTTGAAAATCTGGGAGCCATGGGCATGATAAATCCATTAAAAATTAGAAAAAATCTGATCTTTAAGTCTAGAAAAATATTGTTATAGGAATATAGTTTTTAATCTTTGATTCTCTAATCCCTGGGGCCAAGCAGTCCTTGAATTTTGTAAGCACCAGAGTTTATTGCTTTCTGTGTCAGTTCAGGTCCACTAAGCAGATTTCAAGAAGGAATTAGACTTGCAAGAGATTTATTGAGGGAACCACCAAGAAACATAAAGAGAGAGGCAGCAGGAGTGGGCAAGAGGGCCTTCAGACAGGGAGGCAGGTCTGACCCCTGTGGGAAAGAAGGATGCGTGGGTAGGGAGAGAGCCTCAGCCAGTAGCGCAGCTCTGAGAAAGTCTCAGCCAGGCTGGTGGGGAGCCCCAGAGCACAGACTGTCTATCAGAGAGGTCCCTGTCACGCAGGAATGGCCCAGCGCTATTCTCCCCACTGTGTTCTGTCATCAGGTTGGAACAGCCTGGGGAGGGTGGCCTTGGCAGGAATGCTGCAGGGCATCCGAAGGTGTAGCAGCTAGAGTGTCAGCCAATGGCTCTCCTCACAGCAAGTTCTCTTCTGTAGGGCGATCTGTGTGTGCACTTCCATGGCTGCCACACTGGGACTTGCAATTCCACAGTGAAAATGTATCTTTTTTCTGTTGGATGATGTGAAAGAAAATTAGCCATATGGCAGGTCATTAATGTTTCTCCGTATATCTTGCTTTTGGTCTTGTCCCTTTTAACCAATGGCCATTTATTAATTATAACTCATCATTATGTCTGCTGGGCCCACAATTATCTCCATAAAAAATGTAAAATCGCTGGTCACTGGATAAGTCGTGGGAGGTAGAACATCTGGCTTATGTAATGAATACATGTTTAATATTACCTTTTAAACCTGTAATGTTGGTAGGTTTTCATGTAGTAAAAATTCTATTTATTAGTATTTCTTGTTATTATTTCTGATCTTATATTAAATAAGGCATTATTAAGCATAATTATCTTAGATTATCTTTTTCTTGGTTTGCCACAGTGTATTGTCTAGCATGGCAGATGCAGTATTGGCTCGAGTGTATAAACAATCAGATTTGGACACCCTGGCTAAAGAAGCATCCATCCCAATTACCAATGGGCTGTCAGATTTGTACCATCCTATCCAGATCCTGGCTGATTACCTCACGCTCCAGGTTGGTTTATTTATTTGTCTTACAAAAGAGCAAAATCAAATAATTCCTGACTTGCTTTAAGTGAAACAGTTTACTTAAATCATGGTATTGGTGTTTTATTTTCAAATACCAGCTTGACAAAGAATTACAGCTTGTGTGTGCATTTTCTGGGGAAAACAGGACATTGTTAAAAACAGACTCTAAGATCGCTCTGCACTCAACCCTATTCCCAAACCCTTTTAGCCCATATCTCATCTTATGTTCTGTCAATCCCTTTGATTTTTCGGTGCCATATTTAACACAATGAATGAATAGAGAACACTGGAGCATACAAAATGGACAAGCCATATGTGATTCTATAGACATCAGGTCTGTGGCTTGGGAGTGAAGACTGGTGGAGTGTGCTTTGAATATTCAAAAAGGTTAGTTACTAAGTCACTCTGGAAGAGGGGGACACTTTCTATCATTTTAATAAACTGGTTATTTAAAGTAGGGTTAAGAATATGCAGAATTTATAGAATTGGGGCTCAAATTTAGCCATTCTAGTCCTCCCAAATTAGGAACTTGAATAACTTTGAAAGATTCCTCTTGTTTGGTTTGCCACAGCCAATCTACATTATATTGCCCCTGGAAATCCTAACAGCCATGGTTTCTATGTCTATGGATAACTCTGAGGAGACAAGATAAACTGGATAGGCCCATCTTCTTCCACATTTGAATAAACTACACACATTTAAATGTGAGGTTAAGCTCAAAATAAAACACTTTGGACATGAGGATGAGATCCATGCAGAGAAGATGATATAATTATGTCAGATACCAAAGTGGCTGTCTGTGGGTGTGGCTTTACATATACACCAGATAATTTAATGCTTCCCCCTGGGGCTTTATCATTACTAGATTATAAATTCATTGAGGGAAAATGAGCTGTCCTATTCATCATAATGTCCCCTGCAGGACCTTGTGCAATGCCTTCATATAGGAGACACTTAAAGTAGGAGCTGAATGAATAAATAGCAGCTTGTTAAGAGCATGGAATCTAAATCAGATGGATCTGGAATTAAATTCTAGCTTAGCCAACTAGTAGTTCTGTGATCTCCAAATTGCTTAGCCTTTCTCTTTTTTAATCTTTTTAAATATATAAAATATATGAAACCTACAGACACTTCAAGAAAATAAAACAAACATTCATGTGTTCACACAGTTTTGTCAATTCTTAACATGATGTTGATACTTTATAATTCTTTGCTGTTTTTCAATAAAACATTAAAGATAGAGTTGAAGCCCACCATGTAACTCTGCCTAATCTTATTTTCTTCCTTTCCACAAATATGTTATTATCCTGATGTTAGTATCTTTACACATATCTATAGCCATAAACAACCAACAGTATTATTATTATTATTTTTGTTATTATTATTATTTGAGACAGAGTCTCACTCTGTCACCCAGACTGGAGTGCAGTGGCATGATCTCAACTCACTGCAACCTCCGCCTCCCGGGTTCAAGCGATTCTTGTGCCTCAGCCTCCGGAGTAGCTGGGATTACAAGTGTGTGCCACGCCTGGCTAATTTTTGTGTTTTTAGTAGACATGGGGTTTCATCATGTTGACCAGGCTGGTCTCGAACTTCTGACCTCAGGTGATCCGCCCACCTTGGTCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGAATGAGCCACTGCACCTGGCCAACTAACAGTATTATTGAGCATCTTTGTCAACTTCGTATAATGGGAACATGCTCTGAGCCACTATGCTACACTGTTCCAGGTATTCTGTATTTCCCCTTTCTCATACCAAAGAATTTCAGCTCCATAAAAGCAGTGATTTTTGTCTCCTTTGTTTATTGTATCTCCAGGGCCAAGGACAGTGTCTCAGTGTCTGGATGTTAATGGTGCTCATTTGTATCCAATGAGTGAATACAACTAAGACTCAGATTTGAAATGTATGAAACTCTTAGTCTCTGTTCAAGTTCATATGGTGTCTTGGTTTA
Task1_train_29569
A sequence alteration has been identified in OTC (ornithine transcarbamylase) on Chromosome X. Is it disease-inducing or harmless?
Pathogenic; not provided
TTCTCAACTTTGGCAGCACGTTACAATATAGTAAGAATATTTTTAAAAATAATGATCCCTAGGTCCCACTCCTAGAGATTTTGATTTTTCTGATTTAATTGATAGAGAATATGGCCTGGGCATCAAGAGTTTAAAAAACTCTCCAAGTTGCCAGGTGCGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGGGGCCGAGGTGGGCGGATCACCTGAGGTCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGGCCAACATGACAAAACCCTGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCTGGGTGTGGTGGCGAGCCTGTAATCCTAGCTACTTGGGAGGCTAAGGTGAGAGAATCGATTGTACCTGGGAGGAGGGGGTTGCAGTGAGTTGAGATCACGCCACTGCCCTCCAGCCAGGGAGACAGAGCAAGACTCCAACTCAAAAAAAACAAACAAACATTCTCCAAGTGACTTTCATGTGCAGCAAAATTTGAAAACCCCTTGTCTTAGTCCACCATCAAAAGTTAACCAATATCACATTTTTTTAAAAATGGCTCTTTTATTCACTTCTCATGCTATAAAATATAGCGCGCTTAGATAGTTCAAAGCAGTGGTTTACAAATCTCTATCCCCACTGACCCTGGTGTGGAGAAGCTTCCATCAGAAGTGGTAGAATAAGAAAAATAAGGATAAGAATTATATAGTAAATTTCATAAAGCTCAAATAATTCATTTCAAGGATTCTTCTTTGAAATTGTCTTTCACACCTTTTTGATGTTAAAATATCCTTTTTAAATTAAATTAAGGTAGTAACATTATACCTGTTTATTTGCTTTTCTCATGCTCTTAATTTGGTAAATAAAGAGTTGCAAATCTTATGTTGATCTCCACATATTTTTGGAAATCTTGCTGGTTCATGAAATTTGAAAATCTGGGAGCCATGGGCATGATAAATCCATTAAAAATTAGAAAAAATCTGATCTTTAAGTCTAGAAAAATATTGTTATAGGAATATAGTTTTTAATCTTTGATTCTCTAATCCCTGGGGCCAAGCAGTCCTTGAATTTTGTAAGCACCAGAGTTTATTGCTTTCTGTGTCAGTTCAGGTCCACTAAGCAGATTTCAAGAAGGAATTAGACTTGCAAGAGATTTATTGAGGGAACCACCAAGAAACATAAAGAGAGAGGCAGCAGGAGTGGGCAAGAGGGCCTTCAGACAGGGAGGCAGGTCTGACCCCTGTGGGAAAGAAGGATGCGTGGGTAGGGAGAGAGCCTCAGCCAGTAGCGCAGCTCTGAGAAAGTCTCAGCCAGGCTGGTGGGGAGCCCCAGAGCACAGACTGTCTATCAGAGAGGTCCCTGTCACGCAGGAATGGCCCAGCGCTATTCTCCCCACTGTGTTCTGTCATCAGGTTGGAACAGCCTGGGGAGGGTGGCCTTGGCAGGAATGCTGCAGGGCATCCGAAGGTGTAGCAGCTAGAGTGTCAGCCAATGGCTCTCCTCACAGCAAGTTCTCTTCTGTAGGGCGATCTGTGTGTGCACTTCCATGGCTGCCACACTGGGACTTGCAATTCCACAGTGAAAATGTATCTTTTTTCTGTTGGATGATGTGAAAGAAAATTAGCCATATGGCAGGTCATTAATGTTTCTCCGTATATCTTGCTTTTGGTCTTGTCCCTTTTAACCAATGGCCATTTATTAATTATAACTCATCATTATGTCTGCTGGGCCCACAATTATCTCCATAAAAAATGTAAAATCGCTGGTCACTGGATAAGTCGTGGGAGGTAGAACATCTGGCTTATGTAATGAATACATGTTTAATATTACCTTTTAAACCTGTAATGTTGGTAGGTTTTCATGTAGTAAAAATTCTATTTATTAGTATTTCTTGTTATTATTTCTGATCTTATATTAAATAAGGCATTATTAAGCATAATTATCTTAGATTATCTTTTTCTTGGTTTGCCACAGTGTATTGTCTAGCATGGCAGATGCAGTATTGGCTCGAGTGTATAAACAATCAGATTTGGACACCCTGGCTAAAGAAGCATCCATCCCAATTATCAATGGGCTGTCAGATTTGTACCATCCTATCCAGATCCTGGCTGATTACCTCACGCTCCAGGTTGGTTTATTTATTTGTCTTACAAAAGAGCAAAATCAAATAATTCCTGACTTGCTTTAAGTGAAACAGTTTACTTAAATCATGGTATTGGTGTTTTATTTTCAAATACCAGCTTGACAAAGAATTACAGCTTGTGTGTGCATTTTCTGGGGAAAACAGGACATTGTTAAAAACAGACTCTAAGATCGCTCTGCACTCAACCCTATTCCCAAACCCTTTTAGCCCATATCTCATCTTATGTTCTGTCAATCCCTTTGATTTTTCGGTGCCATATTTAACACAATGAATGAATAGAGAACACTGGAGCATACAAAATGGACAAGCCATATGTGATTCTATAGACATCAGGTCTGTGGCTTGGGAGTGAAGACTGGTGGAGTGTGCTTTGAATATTCAAAAAGGTTAGTTACTAAGTCACTCTGGAAGAGGGGGACACTTTCTATCATTTTAATAAACTGGTTATTTAAAGTAGGGTTAAGAATATGCAGAATTTATAGAATTGGGGCTCAAATTTAGCCATTCTAGTCCTCCCAAATTAGGAACTTGAATAACTTTGAAAGATTCCTCTTGTTTGGTTTGCCACAGCCAATCTACATTATATTGCCCCTGGAAATCCTAACAGCCATGGTTTCTATGTCTATGGATAACTCTGAGGAGACAAGATAAACTGGATAGGCCCATCTTCTTCCACATTTGAATAAACTACACACATTTAAATGTGAGGTTAAGCTCAAAATAAAACACTTTGGACATGAGGATGAGATCCATGCAGAGAAGATGATATAATTATGTCAGATACCAAAGTGGCTGTCTGTGGGTGTGGCTTTACATATACACCAGATAATTTAATGCTTCCCCCTGGGGCTTTATCATTACTAGATTATAAATTCATTGAGGGAAAATGAGCTGTCCTATTCATCATAATGTCCCCTGCAGGACCTTGTGCAATGCCTTCATATAGGAGACACTTAAAGTAGGAGCTGAATGAATAAATAGCAGCTTGTTAAGAGCATGGAATCTAAATCAGATGGATCTGGAATTAAATTCTAGCTTAGCCAACTAGTAGTTCTGTGATCTCCAAATTGCTTAGCCTTTCTCTTTTTTAATCTTTTTAAATATATAAAATATATGAAACCTACAGACACTTCAAGAAAATAAAACAAACATTCATGTGTTCACACAGTTTTGTCAATTCTTAACATGATGTTGATACTTTATAATTCTTTGCTGTTTTTCAATAAAACATTAAAGATAGAGTTGAAGCCCACCATGTAACTCTGCCTAATCTTATTTTCTTCCTTTCCACAAATATGTTATTATCCTGATGTTAGTATCTTTACACATATCTATAGCCATAAACAACCAACAGTATTATTATTATTATTTTTGTTATTATTATTATTTGAGACAGAGTCTCACTCTGTCACCCAGACTGGAGTGCAGTGGCATGATCTCAACTCACTGCAACCTCCGCCTCCCGGGTTCAAGCGATTCTTGTGCCTCAGCCTCCGGAGTAGCTGGGATTACAAGTGTGTGCCACGCCTGGCTAATTTTTGTGTTTTTAGTAGACATGGGGTTTCATCATGTTGACCAGGCTGGTCTCGAACTTCTGACCTCAGGTGATCCGCCCACCTTGGTCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGAATGAGCCACTGCACCTGGCCAACTAACAGTATTATTGAGCATCTTTGTCAACTTCGTATAATGGGAACATGCTCTGAGCCACTATGCTACACTGTTCCAGGTATTCTGTATTTCCCCTTTCTCATACCAAAGAATTTCAGCTCCATAAAAGCAGTGATTTTTGTCTCCTTTGTTTATTGTATCTCCAGGGCCAAGGACAGTGTCTCAGTGTCTGGATGTTAATGGTGCTCATTTGTATCCAATGAGTGAATACAACTAAGACTCAGATTTGAAATGTATGAAACTCTTAGTCTCTGTTCAAGTTCATATGGTGTCTTGGTTTA
TTCTCAACTTTGGCAGCACGTTACAATATAGTAAGAATATTTTTAAAAATAATGATCCCTAGGTCCCACTCCTAGAGATTTTGATTTTTCTGATTTAATTGATAGAGAATATGGCCTGGGCATCAAGAGTTTAAAAAACTCTCCAAGTTGCCAGGTGCGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGGGGCCGAGGTGGGCGGATCACCTGAGGTCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGGCCAACATGACAAAACCCTGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCTGGGTGTGGTGGCGAGCCTGTAATCCTAGCTACTTGGGAGGCTAAGGTGAGAGAATCGATTGTACCTGGGAGGAGGGGGTTGCAGTGAGTTGAGATCACGCCACTGCCCTCCAGCCAGGGAGACAGAGCAAGACTCCAACTCAAAAAAAACAAACAAACATTCTCCAAGTGACTTTCATGTGCAGCAAAATTTGAAAACCCCTTGTCTTAGTCCACCATCAAAAGTTAACCAATATCACATTTTTTTAAAAATGGCTCTTTTATTCACTTCTCATGCTATAAAATATAGCGCGCTTAGATAGTTCAAAGCAGTGGTTTACAAATCTCTATCCCCACTGACCCTGGTGTGGAGAAGCTTCCATCAGAAGTGGTAGAATAAGAAAAATAAGGATAAGAATTATATAGTAAATTTCATAAAGCTCAAATAATTCATTTCAAGGATTCTTCTTTGAAATTGTCTTTCACACCTTTTTGATGTTAAAATATCCTTTTTAAATTAAATTAAGGTAGTAACATTATACCTGTTTATTTGCTTTTCTCATGCTCTTAATTTGGTAAATAAAGAGTTGCAAATCTTATGTTGATCTCCACATATTTTTGGAAATCTTGCTGGTTCATGAAATTTGAAAATCTGGGAGCCATGGGCATGATAAATCCATTAAAAATTAGAAAAAATCTGATCTTTAAGTCTAGAAAAATATTGTTATAGGAATATAGTTTTTAATCTTTGATTCTCTAATCCCTGGGGCCAAGCAGTCCTTGAATTTTGTAAGCACCAGAGTTTATTGCTTTCTGTGTCAGTTCAGGTCCACTAAGCAGATTTCAAGAAGGAATTAGACTTGCAAGAGATTTATTGAGGGAACCACCAAGAAACATAAAGAGAGAGGCAGCAGGAGTGGGCAAGAGGGCCTTCAGACAGGGAGGCAGGTCTGACCCCTGTGGGAAAGAAGGATGCGTGGGTAGGGAGAGAGCCTCAGCCAGTAGCGCAGCTCTGAGAAAGTCTCAGCCAGGCTGGTGGGGAGCCCCAGAGCACAGACTGTCTATCAGAGAGGTCCCTGTCACGCAGGAATGGCCCAGCGCTATTCTCCCCACTGTGTTCTGTCATCAGGTTGGAACAGCCTGGGGAGGGTGGCCTTGGCAGGAATGCTGCAGGGCATCCGAAGGTGTAGCAGCTAGAGTGTCAGCCAATGGCTCTCCTCACAGCAAGTTCTCTTCTGTAGGGCGATCTGTGTGTGCACTTCCATGGCTGCCACACTGGGACTTGCAATTCCACAGTGAAAATGTATCTTTTTTCTGTTGGATGATGTGAAAGAAAATTAGCCATATGGCAGGTCATTAATGTTTCTCCGTATATCTTGCTTTTGGTCTTGTCCCTTTTAACCAATGGCCATTTATTAATTATAACTCATCATTATGTCTGCTGGGCCCACAATTATCTCCATAAAAAATGTAAAATCGCTGGTCACTGGATAAGTCGTGGGAGGTAGAACATCTGGCTTATGTAATGAATACATGTTTAATATTACCTTTTAAACCTGTAATGTTGGTAGGTTTTCATGTAGTAAAAATTCTATTTATTAGTATTTCTTGTTATTATTTCTGATCTTATATTAAATAAGGCATTATTAAGCATAATTATCTTAGATTATCTTTTTCTTGGTTTGCCACAGTGTATTGTCTAGCATGGCAGATGCAGTATTGGCTCGAGTGTATAAACAATCAGATTTGGACACCCTGGCTAAAGAAGCATCCATCCCAATTAGCAATGGGCTGTCAGATTTGTACCATCCTATCCAGATCCTGGCTGATTACCTCACGCTCCAGGTTGGTTTATTTATTTGTCTTACAAAAGAGCAAAATCAAATAATTCCTGACTTGCTTTAAGTGAAACAGTTTACTTAAATCATGGTATTGGTGTTTTATTTTCAAATACCAGCTTGACAAAGAATTACAGCTTGTGTGTGCATTTTCTGGGGAAAACAGGACATTGTTAAAAACAGACTCTAAGATCGCTCTGCACTCAACCCTATTCCCAAACCCTTTTAGCCCATATCTCATCTTATGTTCTGTCAATCCCTTTGATTTTTCGGTGCCATATTTAACACAATGAATGAATAGAGAACACTGGAGCATACAAAATGGACAAGCCATATGTGATTCTATAGACATCAGGTCTGTGGCTTGGGAGTGAAGACTGGTGGAGTGTGCTTTGAATATTCAAAAAGGTTAGTTACTAAGTCACTCTGGAAGAGGGGGACACTTTCTATCATTTTAATAAACTGGTTATTTAAAGTAGGGTTAAGAATATGCAGAATTTATAGAATTGGGGCTCAAATTTAGCCATTCTAGTCCTCCCAAATTAGGAACTTGAATAACTTTGAAAGATTCCTCTTGTTTGGTTTGCCACAGCCAATCTACATTATATTGCCCCTGGAAATCCTAACAGCCATGGTTTCTATGTCTATGGATAACTCTGAGGAGACAAGATAAACTGGATAGGCCCATCTTCTTCCACATTTGAATAAACTACACACATTTAAATGTGAGGTTAAGCTCAAAATAAAACACTTTGGACATGAGGATGAGATCCATGCAGAGAAGATGATATAATTATGTCAGATACCAAAGTGGCTGTCTGTGGGTGTGGCTTTACATATACACCAGATAATTTAATGCTTCCCCCTGGGGCTTTATCATTACTAGATTATAAATTCATTGAGGGAAAATGAGCTGTCCTATTCATCATAATGTCCCCTGCAGGACCTTGTGCAATGCCTTCATATAGGAGACACTTAAAGTAGGAGCTGAATGAATAAATAGCAGCTTGTTAAGAGCATGGAATCTAAATCAGATGGATCTGGAATTAAATTCTAGCTTAGCCAACTAGTAGTTCTGTGATCTCCAAATTGCTTAGCCTTTCTCTTTTTTAATCTTTTTAAATATATAAAATATATGAAACCTACAGACACTTCAAGAAAATAAAACAAACATTCATGTGTTCACACAGTTTTGTCAATTCTTAACATGATGTTGATACTTTATAATTCTTTGCTGTTTTTCAATAAAACATTAAAGATAGAGTTGAAGCCCACCATGTAACTCTGCCTAATCTTATTTTCTTCCTTTCCACAAATATGTTATTATCCTGATGTTAGTATCTTTACACATATCTATAGCCATAAACAACCAACAGTATTATTATTATTATTTTTGTTATTATTATTATTTGAGACAGAGTCTCACTCTGTCACCCAGACTGGAGTGCAGTGGCATGATCTCAACTCACTGCAACCTCCGCCTCCCGGGTTCAAGCGATTCTTGTGCCTCAGCCTCCGGAGTAGCTGGGATTACAAGTGTGTGCCACGCCTGGCTAATTTTTGTGTTTTTAGTAGACATGGGGTTTCATCATGTTGACCAGGCTGGTCTCGAACTTCTGACCTCAGGTGATCCGCCCACCTTGGTCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGAATGAGCCACTGCACCTGGCCAACTAACAGTATTATTGAGCATCTTTGTCAACTTCGTATAATGGGAACATGCTCTGAGCCACTATGCTACACTGTTCCAGGTATTCTGTATTTCCCCTTTCTCATACCAAAGAATTTCAGCTCCATAAAAGCAGTGATTTTTGTCTCCTTTGTTTATTGTATCTCCAGGGCCAAGGACAGTGTCTCAGTGTCTGGATGTTAATGGTGCTCATTTGTATCCAATGAGTGAATACAACTAAGACTCAGATTTGAAATGTATGAAACTCTTAGTCTCTGTTCAAGTTCATATGGTGTCTTGGTTTA
Task1_train_29570
The gene OTC (ornithine transcarbamylase) on Chromosome X contains a mutation. Based on this information, is the variant pathogenic or benign? Provide the disease if relevant.
Pathogenic; not provided
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Task1_train_29571
Here’s a variant in OTC (ornithine transcarbamylase) located on Chromosome X. What is the predicted biological effect — harmless or disease-causing?
Pathogenic; Ornithine carbamoyltransferase deficiency
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This mutation occurs in OTC (ornithine transcarbamylase) on Chromosome X. Does this change lead to a known medical condition, or is it benign?
Pathogenic; Ornithine carbamoyltransferase deficiency
AACTTTGGCAGCACGTTACAATATAGTAAGAATATTTTTAAAAATAATGATCCCTAGGTCCCACTCCTAGAGATTTTGATTTTTCTGATTTAATTGATAGAGAATATGGCCTGGGCATCAAGAGTTTAAAAAACTCTCCAAGTTGCCAGGTGCGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGGGGCCGAGGTGGGCGGATCACCTGAGGTCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGGCCAACATGACAAAACCCTGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCTGGGTGTGGTGGCGAGCCTGTAATCCTAGCTACTTGGGAGGCTAAGGTGAGAGAATCGATTGTACCTGGGAGGAGGGGGTTGCAGTGAGTTGAGATCACGCCACTGCCCTCCAGCCAGGGAGACAGAGCAAGACTCCAACTCAAAAAAAACAAACAAACATTCTCCAAGTGACTTTCATGTGCAGCAAAATTTGAAAACCCCTTGTCTTAGTCCACCATCAAAAGTTAACCAATATCACATTTTTTTAAAAATGGCTCTTTTATTCACTTCTCATGCTATAAAATATAGCGCGCTTAGATAGTTCAAAGCAGTGGTTTACAAATCTCTATCCCCACTGACCCTGGTGTGGAGAAGCTTCCATCAGAAGTGGTAGAATAAGAAAAATAAGGATAAGAATTATATAGTAAATTTCATAAAGCTCAAATAATTCATTTCAAGGATTCTTCTTTGAAATTGTCTTTCACACCTTTTTGATGTTAAAATATCCTTTTTAAATTAAATTAAGGTAGTAACATTATACCTGTTTATTTGCTTTTCTCATGCTCTTAATTTGGTAAATAAAGAGTTGCAAATCTTATGTTGATCTCCACATATTTTTGGAAATCTTGCTGGTTCATGAAATTTGAAAATCTGGGAGCCATGGGCATGATAAATCCATTAAAAATTAGAAAAAATCTGATCTTTAAGTCTAGAAAAATATTGTTATAGGAATATAGTTTTTAATCTTTGATTCTCTAATCCCTGGGGCCAAGCAGTCCTTGAATTTTGTAAGCACCAGAGTTTATTGCTTTCTGTGTCAGTTCAGGTCCACTAAGCAGATTTCAAGAAGGAATTAGACTTGCAAGAGATTTATTGAGGGAACCACCAAGAAACATAAAGAGAGAGGCAGCAGGAGTGGGCAAGAGGGCCTTCAGACAGGGAGGCAGGTCTGACCCCTGTGGGAAAGAAGGATGCGTGGGTAGGGAGAGAGCCTCAGCCAGTAGCGCAGCTCTGAGAAAGTCTCAGCCAGGCTGGTGGGGAGCCCCAGAGCACAGACTGTCTATCAGAGAGGTCCCTGTCACGCAGGAATGGCCCAGCGCTATTCTCCCCACTGTGTTCTGTCATCAGGTTGGAACAGCCTGGGGAGGGTGGCCTTGGCAGGAATGCTGCAGGGCATCCGAAGGTGTAGCAGCTAGAGTGTCAGCCAATGGCTCTCCTCACAGCAAGTTCTCTTCTGTAGGGCGATCTGTGTGTGCACTTCCATGGCTGCCACACTGGGACTTGCAATTCCACAGTGAAAATGTATCTTTTTTCTGTTGGATGATGTGAAAGAAAATTAGCCATATGGCAGGTCATTAATGTTTCTCCGTATATCTTGCTTTTGGTCTTGTCCCTTTTAACCAATGGCCATTTATTAATTATAACTCATCATTATGTCTGCTGGGCCCACAATTATCTCCATAAAAAATGTAAAATCGCTGGTCACTGGATAAGTCGTGGGAGGTAGAACATCTGGCTTATGTAATGAATACATGTTTAATATTACCTTTTAAACCTGTAATGTTGGTAGGTTTTCATGTAGTAAAAATTCTATTTATTAGTATTTCTTGTTATTATTTCTGATCTTATATTAAATAAGGCATTATTAAGCATAATTATCTTAGATTATCTTTTTCTTGGTTTGCCACAGTGTATTGTCTAGCATGGCAGATGCAGTATTGGCTCGAGTGTATAAACAATCAGATTTGGACACCCTGGCTAAAGAAGCATCCATCCCAATTATCAATGGGCTGTCAGATTTGTACCATCCTATCCAGATCCTGGCTGATTACCTCACGCTCCAGGTTGGTTTATTTATTTGTCTTACAAAAGAGCAAAATCAAATAATTCCTGACTTGCTTTAAGTGAAACAGTTTACTTAAATCATGGTATTGGTGTTTTATTTTCAAATACCAGCTTGACAAAGAATTACAGCTTGTGTGTGCATTTTCTGGGGAAAACAGGACATTGTTAAAAACAGACTCTAAGATCGCTCTGCACTCAACCCTATTCCCAAACCCTTTTAGCCCATATCTCATCTTATGTTCTGTCAATCCCTTTGATTTTTCGGTGCCATATTTAACACAATGAATGAATAGAGAACACTGGAGCATACAAAATGGACAAGCCATATGTGATTCTATAGACATCAGGTCTGTGGCTTGGGAGTGAAGACTGGTGGAGTGTGCTTTGAATATTCAAAAAGGTTAGTTACTAAGTCACTCTGGAAGAGGGGGACACTTTCTATCATTTTAATAAACTGGTTATTTAAAGTAGGGTTAAGAATATGCAGAATTTATAGAATTGGGGCTCAAATTTAGCCATTCTAGTCCTCCCAAATTAGGAACTTGAATAACTTTGAAAGATTCCTCTTGTTTGGTTTGCCACAGCCAATCTACATTATATTGCCCCTGGAAATCCTAACAGCCATGGTTTCTATGTCTATGGATAACTCTGAGGAGACAAGATAAACTGGATAGGCCCATCTTCTTCCACATTTGAATAAACTACACACATTTAAATGTGAGGTTAAGCTCAAAATAAAACACTTTGGACATGAGGATGAGATCCATGCAGAGAAGATGATATAATTATGTCAGATACCAAAGTGGCTGTCTGTGGGTGTGGCTTTACATATACACCAGATAATTTAATGCTTCCCCCTGGGGCTTTATCATTACTAGATTATAAATTCATTGAGGGAAAATGAGCTGTCCTATTCATCATAATGTCCCCTGCAGGACCTTGTGCAATGCCTTCATATAGGAGACACTTAAAGTAGGAGCTGAATGAATAAATAGCAGCTTGTTAAGAGCATGGAATCTAAATCAGATGGATCTGGAATTAAATTCTAGCTTAGCCAACTAGTAGTTCTGTGATCTCCAAATTGCTTAGCCTTTCTCTTTTTTAATCTTTTTAAATATATAAAATATATGAAACCTACAGACACTTCAAGAAAATAAAACAAACATTCATGTGTTCACACAGTTTTGTCAATTCTTAACATGATGTTGATACTTTATAATTCTTTGCTGTTTTTCAATAAAACATTAAAGATAGAGTTGAAGCCCACCATGTAACTCTGCCTAATCTTATTTTCTTCCTTTCCACAAATATGTTATTATCCTGATGTTAGTATCTTTACACATATCTATAGCCATAAACAACCAACAGTATTATTATTATTATTTTTGTTATTATTATTATTTGAGACAGAGTCTCACTCTGTCACCCAGACTGGAGTGCAGTGGCATGATCTCAACTCACTGCAACCTCCGCCTCCCGGGTTCAAGCGATTCTTGTGCCTCAGCCTCCGGAGTAGCTGGGATTACAAGTGTGTGCCACGCCTGGCTAATTTTTGTGTTTTTAGTAGACATGGGGTTTCATCATGTTGACCAGGCTGGTCTCGAACTTCTGACCTCAGGTGATCCGCCCACCTTGGTCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGAATGAGCCACTGCACCTGGCCAACTAACAGTATTATTGAGCATCTTTGTCAACTTCGTATAATGGGAACATGCTCTGAGCCACTATGCTACACTGTTCCAGGTATTCTGTATTTCCCCTTTCTCATACCAAAGAATTTCAGCTCCATAAAAGCAGTGATTTTTGTCTCCTTTGTTTATTGTATCTCCAGGGCCAAGGACAGTGTCTCAGTGTCTGGATGTTAATGGTGCTCATTTGTATCCAATGAGTGAATACAACTAAGACTCAGATTTGAAATGTATGAAACTCTTAGTCTCTGTTCAAGTTCATATGGTGTCTTGGTTTAAGATA
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Task1_train_29573
A variant affecting Chromosome X, within the gene OTC (ornithine transcarbamylase), has been observed. Determine if it's benign or associated with disease.
Pathogenic; Ornithine carbamoyltransferase deficiency
AACTTTGGCAGCACGTTACAATATAGTAAGAATATTTTTAAAAATAATGATCCCTAGGTCCCACTCCTAGAGATTTTGATTTTTCTGATTTAATTGATAGAGAATATGGCCTGGGCATCAAGAGTTTAAAAAACTCTCCAAGTTGCCAGGTGCGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGGGGCCGAGGTGGGCGGATCACCTGAGGTCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGGCCAACATGACAAAACCCTGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCTGGGTGTGGTGGCGAGCCTGTAATCCTAGCTACTTGGGAGGCTAAGGTGAGAGAATCGATTGTACCTGGGAGGAGGGGGTTGCAGTGAGTTGAGATCACGCCACTGCCCTCCAGCCAGGGAGACAGAGCAAGACTCCAACTCAAAAAAAACAAACAAACATTCTCCAAGTGACTTTCATGTGCAGCAAAATTTGAAAACCCCTTGTCTTAGTCCACCATCAAAAGTTAACCAATATCACATTTTTTTAAAAATGGCTCTTTTATTCACTTCTCATGCTATAAAATATAGCGCGCTTAGATAGTTCAAAGCAGTGGTTTACAAATCTCTATCCCCACTGACCCTGGTGTGGAGAAGCTTCCATCAGAAGTGGTAGAATAAGAAAAATAAGGATAAGAATTATATAGTAAATTTCATAAAGCTCAAATAATTCATTTCAAGGATTCTTCTTTGAAATTGTCTTTCACACCTTTTTGATGTTAAAATATCCTTTTTAAATTAAATTAAGGTAGTAACATTATACCTGTTTATTTGCTTTTCTCATGCTCTTAATTTGGTAAATAAAGAGTTGCAAATCTTATGTTGATCTCCACATATTTTTGGAAATCTTGCTGGTTCATGAAATTTGAAAATCTGGGAGCCATGGGCATGATAAATCCATTAAAAATTAGAAAAAATCTGATCTTTAAGTCTAGAAAAATATTGTTATAGGAATATAGTTTTTAATCTTTGATTCTCTAATCCCTGGGGCCAAGCAGTCCTTGAATTTTGTAAGCACCAGAGTTTATTGCTTTCTGTGTCAGTTCAGGTCCACTAAGCAGATTTCAAGAAGGAATTAGACTTGCAAGAGATTTATTGAGGGAACCACCAAGAAACATAAAGAGAGAGGCAGCAGGAGTGGGCAAGAGGGCCTTCAGACAGGGAGGCAGGTCTGACCCCTGTGGGAAAGAAGGATGCGTGGGTAGGGAGAGAGCCTCAGCCAGTAGCGCAGCTCTGAGAAAGTCTCAGCCAGGCTGGTGGGGAGCCCCAGAGCACAGACTGTCTATCAGAGAGGTCCCTGTCACGCAGGAATGGCCCAGCGCTATTCTCCCCACTGTGTTCTGTCATCAGGTTGGAACAGCCTGGGGAGGGTGGCCTTGGCAGGAATGCTGCAGGGCATCCGAAGGTGTAGCAGCTAGAGTGTCAGCCAATGGCTCTCCTCACAGCAAGTTCTCTTCTGTAGGGCGATCTGTGTGTGCACTTCCATGGCTGCCACACTGGGACTTGCAATTCCACAGTGAAAATGTATCTTTTTTCTGTTGGATGATGTGAAAGAAAATTAGCCATATGGCAGGTCATTAATGTTTCTCCGTATATCTTGCTTTTGGTCTTGTCCCTTTTAACCAATGGCCATTTATTAATTATAACTCATCATTATGTCTGCTGGGCCCACAATTATCTCCATAAAAAATGTAAAATCGCTGGTCACTGGATAAGTCGTGGGAGGTAGAACATCTGGCTTATGTAATGAATACATGTTTAATATTACCTTTTAAACCTGTAATGTTGGTAGGTTTTCATGTAGTAAAAATTCTATTTATTAGTATTTCTTGTTATTATTTCTGATCTTATATTAAATAAGGCATTATTAAGCATAATTATCTTAGATTATCTTTTTCTTGGTTTGCCACAGTGTATTGTCTAGCATGGCAGATGCAGTATTGGCTCGAGTGTATAAACAATCAGATTTGGACACCCTGGCTAAAGAAGCATCCATCCCAATTATCAATGGGCTGTCAGATTTGTACCATCCTATCCAGATCCTGGCTGATTACCTCACGCTCCAGGTTGGTTTATTTATTTGTCTTACAAAAGAGCAAAATCAAATAATTCCTGACTTGCTTTAAGTGAAACAGTTTACTTAAATCATGGTATTGGTGTTTTATTTTCAAATACCAGCTTGACAAAGAATTACAGCTTGTGTGTGCATTTTCTGGGGAAAACAGGACATTGTTAAAAACAGACTCTAAGATCGCTCTGCACTCAACCCTATTCCCAAACCCTTTTAGCCCATATCTCATCTTATGTTCTGTCAATCCCTTTGATTTTTCGGTGCCATATTTAACACAATGAATGAATAGAGAACACTGGAGCATACAAAATGGACAAGCCATATGTGATTCTATAGACATCAGGTCTGTGGCTTGGGAGTGAAGACTGGTGGAGTGTGCTTTGAATATTCAAAAAGGTTAGTTACTAAGTCACTCTGGAAGAGGGGGACACTTTCTATCATTTTAATAAACTGGTTATTTAAAGTAGGGTTAAGAATATGCAGAATTTATAGAATTGGGGCTCAAATTTAGCCATTCTAGTCCTCCCAAATTAGGAACTTGAATAACTTTGAAAGATTCCTCTTGTTTGGTTTGCCACAGCCAATCTACATTATATTGCCCCTGGAAATCCTAACAGCCATGGTTTCTATGTCTATGGATAACTCTGAGGAGACAAGATAAACTGGATAGGCCCATCTTCTTCCACATTTGAATAAACTACACACATTTAAATGTGAGGTTAAGCTCAAAATAAAACACTTTGGACATGAGGATGAGATCCATGCAGAGAAGATGATATAATTATGTCAGATACCAAAGTGGCTGTCTGTGGGTGTGGCTTTACATATACACCAGATAATTTAATGCTTCCCCCTGGGGCTTTATCATTACTAGATTATAAATTCATTGAGGGAAAATGAGCTGTCCTATTCATCATAATGTCCCCTGCAGGACCTTGTGCAATGCCTTCATATAGGAGACACTTAAAGTAGGAGCTGAATGAATAAATAGCAGCTTGTTAAGAGCATGGAATCTAAATCAGATGGATCTGGAATTAAATTCTAGCTTAGCCAACTAGTAGTTCTGTGATCTCCAAATTGCTTAGCCTTTCTCTTTTTTAATCTTTTTAAATATATAAAATATATGAAACCTACAGACACTTCAAGAAAATAAAACAAACATTCATGTGTTCACACAGTTTTGTCAATTCTTAACATGATGTTGATACTTTATAATTCTTTGCTGTTTTTCAATAAAACATTAAAGATAGAGTTGAAGCCCACCATGTAACTCTGCCTAATCTTATTTTCTTCCTTTCCACAAATATGTTATTATCCTGATGTTAGTATCTTTACACATATCTATAGCCATAAACAACCAACAGTATTATTATTATTATTTTTGTTATTATTATTATTTGAGACAGAGTCTCACTCTGTCACCCAGACTGGAGTGCAGTGGCATGATCTCAACTCACTGCAACCTCCGCCTCCCGGGTTCAAGCGATTCTTGTGCCTCAGCCTCCGGAGTAGCTGGGATTACAAGTGTGTGCCACGCCTGGCTAATTTTTGTGTTTTTAGTAGACATGGGGTTTCATCATGTTGACCAGGCTGGTCTCGAACTTCTGACCTCAGGTGATCCGCCCACCTTGGTCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGAATGAGCCACTGCACCTGGCCAACTAACAGTATTATTGAGCATCTTTGTCAACTTCGTATAATGGGAACATGCTCTGAGCCACTATGCTACACTGTTCCAGGTATTCTGTATTTCCCCTTTCTCATACCAAAGAATTTCAGCTCCATAAAAGCAGTGATTTTTGTCTCCTTTGTTTATTGTATCTCCAGGGCCAAGGACAGTGTCTCAGTGTCTGGATGTTAATGGTGCTCATTTGTATCCAATGAGTGAATACAACTAAGACTCAGATTTGAAATGTATGAAACTCTTAGTCTCTGTTCAAGTTCATATGGTGTCTTGGTTTAAGATA
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Task1_train_29574
This mutation occurs in OTC (ornithine transcarbamylase) on Chromosome X. Does this change lead to a known medical condition, or is it benign?
Pathogenic; not provided
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Task1_train_29575
Given a variant located on Chromosome X and affecting OTC (ornithine transcarbamylase), assess whether it is benign or pathogenic. Indicate the associated disease if pathogenic.
Pathogenic; Ornithine carbamoyltransferase deficiency
TTGGCAGCACGTTACAATATAGTAAGAATATTTTTAAAAATAATGATCCCTAGGTCCCACTCCTAGAGATTTTGATTTTTCTGATTTAATTGATAGAGAATATGGCCTGGGCATCAAGAGTTTAAAAAACTCTCCAAGTTGCCAGGTGCGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGGGGCCGAGGTGGGCGGATCACCTGAGGTCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGGCCAACATGACAAAACCCTGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCTGGGTGTGGTGGCGAGCCTGTAATCCTAGCTACTTGGGAGGCTAAGGTGAGAGAATCGATTGTACCTGGGAGGAGGGGGTTGCAGTGAGTTGAGATCACGCCACTGCCCTCCAGCCAGGGAGACAGAGCAAGACTCCAACTCAAAAAAAACAAACAAACATTCTCCAAGTGACTTTCATGTGCAGCAAAATTTGAAAACCCCTTGTCTTAGTCCACCATCAAAAGTTAACCAATATCACATTTTTTTAAAAATGGCTCTTTTATTCACTTCTCATGCTATAAAATATAGCGCGCTTAGATAGTTCAAAGCAGTGGTTTACAAATCTCTATCCCCACTGACCCTGGTGTGGAGAAGCTTCCATCAGAAGTGGTAGAATAAGAAAAATAAGGATAAGAATTATATAGTAAATTTCATAAAGCTCAAATAATTCATTTCAAGGATTCTTCTTTGAAATTGTCTTTCACACCTTTTTGATGTTAAAATATCCTTTTTAAATTAAATTAAGGTAGTAACATTATACCTGTTTATTTGCTTTTCTCATGCTCTTAATTTGGTAAATAAAGAGTTGCAAATCTTATGTTGATCTCCACATATTTTTGGAAATCTTGCTGGTTCATGAAATTTGAAAATCTGGGAGCCATGGGCATGATAAATCCATTAAAAATTAGAAAAAATCTGATCTTTAAGTCTAGAAAAATATTGTTATAGGAATATAGTTTTTAATCTTTGATTCTCTAATCCCTGGGGCCAAGCAGTCCTTGAATTTTGTAAGCACCAGAGTTTATTGCTTTCTGTGTCAGTTCAGGTCCACTAAGCAGATTTCAAGAAGGAATTAGACTTGCAAGAGATTTATTGAGGGAACCACCAAGAAACATAAAGAGAGAGGCAGCAGGAGTGGGCAAGAGGGCCTTCAGACAGGGAGGCAGGTCTGACCCCTGTGGGAAAGAAGGATGCGTGGGTAGGGAGAGAGCCTCAGCCAGTAGCGCAGCTCTGAGAAAGTCTCAGCCAGGCTGGTGGGGAGCCCCAGAGCACAGACTGTCTATCAGAGAGGTCCCTGTCACGCAGGAATGGCCCAGCGCTATTCTCCCCACTGTGTTCTGTCATCAGGTTGGAACAGCCTGGGGAGGGTGGCCTTGGCAGGAATGCTGCAGGGCATCCGAAGGTGTAGCAGCTAGAGTGTCAGCCAATGGCTCTCCTCACAGCAAGTTCTCTTCTGTAGGGCGATCTGTGTGTGCACTTCCATGGCTGCCACACTGGGACTTGCAATTCCACAGTGAAAATGTATCTTTTTTCTGTTGGATGATGTGAAAGAAAATTAGCCATATGGCAGGTCATTAATGTTTCTCCGTATATCTTGCTTTTGGTCTTGTCCCTTTTAACCAATGGCCATTTATTAATTATAACTCATCATTATGTCTGCTGGGCCCACAATTATCTCCATAAAAAATGTAAAATCGCTGGTCACTGGATAAGTCGTGGGAGGTAGAACATCTGGCTTATGTAATGAATACATGTTTAATATTACCTTTTAAACCTGTAATGTTGGTAGGTTTTCATGTAGTAAAAATTCTATTTATTAGTATTTCTTGTTATTATTTCTGATCTTATATTAAATAAGGCATTATTAAGCATAATTATCTTAGATTATCTTTTTCTTGGTTTGCCACAGTGTATTGTCTAGCATGGCAGATGCAGTATTGGCTCGAGTGTATAAACAATCAGATTTGGACACCCTGGCTAAAGAAGCATCCATCCCAATTATCAATGGGCTGTCAGATTTGTACCATCCTATCCAGATCCTGGCTGATTACCTCACGCTCCAGGTTGGTTTATTTATTTGTCTTACAAAAGAGCAAAATCAAATAATTCCTGACTTGCTTTAAGTGAAACAGTTTACTTAAATCATGGTATTGGTGTTTTATTTTCAAATACCAGCTTGACAAAGAATTACAGCTTGTGTGTGCATTTTCTGGGGAAAACAGGACATTGTTAAAAACAGACTCTAAGATCGCTCTGCACTCAACCCTATTCCCAAACCCTTTTAGCCCATATCTCATCTTATGTTCTGTCAATCCCTTTGATTTTTCGGTGCCATATTTAACACAATGAATGAATAGAGAACACTGGAGCATACAAAATGGACAAGCCATATGTGATTCTATAGACATCAGGTCTGTGGCTTGGGAGTGAAGACTGGTGGAGTGTGCTTTGAATATTCAAAAAGGTTAGTTACTAAGTCACTCTGGAAGAGGGGGACACTTTCTATCATTTTAATAAACTGGTTATTTAAAGTAGGGTTAAGAATATGCAGAATTTATAGAATTGGGGCTCAAATTTAGCCATTCTAGTCCTCCCAAATTAGGAACTTGAATAACTTTGAAAGATTCCTCTTGTTTGGTTTGCCACAGCCAATCTACATTATATTGCCCCTGGAAATCCTAACAGCCATGGTTTCTATGTCTATGGATAACTCTGAGGAGACAAGATAAACTGGATAGGCCCATCTTCTTCCACATTTGAATAAACTACACACATTTAAATGTGAGGTTAAGCTCAAAATAAAACACTTTGGACATGAGGATGAGATCCATGCAGAGAAGATGATATAATTATGTCAGATACCAAAGTGGCTGTCTGTGGGTGTGGCTTTACATATACACCAGATAATTTAATGCTTCCCCCTGGGGCTTTATCATTACTAGATTATAAATTCATTGAGGGAAAATGAGCTGTCCTATTCATCATAATGTCCCCTGCAGGACCTTGTGCAATGCCTTCATATAGGAGACACTTAAAGTAGGAGCTGAATGAATAAATAGCAGCTTGTTAAGAGCATGGAATCTAAATCAGATGGATCTGGAATTAAATTCTAGCTTAGCCAACTAGTAGTTCTGTGATCTCCAAATTGCTTAGCCTTTCTCTTTTTTAATCTTTTTAAATATATAAAATATATGAAACCTACAGACACTTCAAGAAAATAAAACAAACATTCATGTGTTCACACAGTTTTGTCAATTCTTAACATGATGTTGATACTTTATAATTCTTTGCTGTTTTTCAATAAAACATTAAAGATAGAGTTGAAGCCCACCATGTAACTCTGCCTAATCTTATTTTCTTCCTTTCCACAAATATGTTATTATCCTGATGTTAGTATCTTTACACATATCTATAGCCATAAACAACCAACAGTATTATTATTATTATTTTTGTTATTATTATTATTTGAGACAGAGTCTCACTCTGTCACCCAGACTGGAGTGCAGTGGCATGATCTCAACTCACTGCAACCTCCGCCTCCCGGGTTCAAGCGATTCTTGTGCCTCAGCCTCCGGAGTAGCTGGGATTACAAGTGTGTGCCACGCCTGGCTAATTTTTGTGTTTTTAGTAGACATGGGGTTTCATCATGTTGACCAGGCTGGTCTCGAACTTCTGACCTCAGGTGATCCGCCCACCTTGGTCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGAATGAGCCACTGCACCTGGCCAACTAACAGTATTATTGAGCATCTTTGTCAACTTCGTATAATGGGAACATGCTCTGAGCCACTATGCTACACTGTTCCAGGTATTCTGTATTTCCCCTTTCTCATACCAAAGAATTTCAGCTCCATAAAAGCAGTGATTTTTGTCTCCTTTGTTTATTGTATCTCCAGGGCCAAGGACAGTGTCTCAGTGTCTGGATGTTAATGGTGCTCATTTGTATCCAATGAGTGAATACAACTAAGACTCAGATTTGAAATGTATGAAACTCTTAGTCTCTGTTCAAGTTCATATGGTGTCTTGGTTTAAGATATTAA
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Task1_train_29576
This sequence variant lies in OTC (ornithine transcarbamylase) on Chromosome X. Is it clinically significant, and what condition might it cause if any?
Pathogenic; not provided
GGCAGCACGTTACAATATAGTAAGAATATTTTTAAAAATAATGATCCCTAGGTCCCACTCCTAGAGATTTTGATTTTTCTGATTTAATTGATAGAGAATATGGCCTGGGCATCAAGAGTTTAAAAAACTCTCCAAGTTGCCAGGTGCGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGGGGCCGAGGTGGGCGGATCACCTGAGGTCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGGCCAACATGACAAAACCCTGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCTGGGTGTGGTGGCGAGCCTGTAATCCTAGCTACTTGGGAGGCTAAGGTGAGAGAATCGATTGTACCTGGGAGGAGGGGGTTGCAGTGAGTTGAGATCACGCCACTGCCCTCCAGCCAGGGAGACAGAGCAAGACTCCAACTCAAAAAAAACAAACAAACATTCTCCAAGTGACTTTCATGTGCAGCAAAATTTGAAAACCCCTTGTCTTAGTCCACCATCAAAAGTTAACCAATATCACATTTTTTTAAAAATGGCTCTTTTATTCACTTCTCATGCTATAAAATATAGCGCGCTTAGATAGTTCAAAGCAGTGGTTTACAAATCTCTATCCCCACTGACCCTGGTGTGGAGAAGCTTCCATCAGAAGTGGTAGAATAAGAAAAATAAGGATAAGAATTATATAGTAAATTTCATAAAGCTCAAATAATTCATTTCAAGGATTCTTCTTTGAAATTGTCTTTCACACCTTTTTGATGTTAAAATATCCTTTTTAAATTAAATTAAGGTAGTAACATTATACCTGTTTATTTGCTTTTCTCATGCTCTTAATTTGGTAAATAAAGAGTTGCAAATCTTATGTTGATCTCCACATATTTTTGGAAATCTTGCTGGTTCATGAAATTTGAAAATCTGGGAGCCATGGGCATGATAAATCCATTAAAAATTAGAAAAAATCTGATCTTTAAGTCTAGAAAAATATTGTTATAGGAATATAGTTTTTAATCTTTGATTCTCTAATCCCTGGGGCCAAGCAGTCCTTGAATTTTGTAAGCACCAGAGTTTATTGCTTTCTGTGTCAGTTCAGGTCCACTAAGCAGATTTCAAGAAGGAATTAGACTTGCAAGAGATTTATTGAGGGAACCACCAAGAAACATAAAGAGAGAGGCAGCAGGAGTGGGCAAGAGGGCCTTCAGACAGGGAGGCAGGTCTGACCCCTGTGGGAAAGAAGGATGCGTGGGTAGGGAGAGAGCCTCAGCCAGTAGCGCAGCTCTGAGAAAGTCTCAGCCAGGCTGGTGGGGAGCCCCAGAGCACAGACTGTCTATCAGAGAGGTCCCTGTCACGCAGGAATGGCCCAGCGCTATTCTCCCCACTGTGTTCTGTCATCAGGTTGGAACAGCCTGGGGAGGGTGGCCTTGGCAGGAATGCTGCAGGGCATCCGAAGGTGTAGCAGCTAGAGTGTCAGCCAATGGCTCTCCTCACAGCAAGTTCTCTTCTGTAGGGCGATCTGTGTGTGCACTTCCATGGCTGCCACACTGGGACTTGCAATTCCACAGTGAAAATGTATCTTTTTTCTGTTGGATGATGTGAAAGAAAATTAGCCATATGGCAGGTCATTAATGTTTCTCCGTATATCTTGCTTTTGGTCTTGTCCCTTTTAACCAATGGCCATTTATTAATTATAACTCATCATTATGTCTGCTGGGCCCACAATTATCTCCATAAAAAATGTAAAATCGCTGGTCACTGGATAAGTCGTGGGAGGTAGAACATCTGGCTTATGTAATGAATACATGTTTAATATTACCTTTTAAACCTGTAATGTTGGTAGGTTTTCATGTAGTAAAAATTCTATTTATTAGTATTTCTTGTTATTATTTCTGATCTTATATTAAATAAGGCATTATTAAGCATAATTATCTTAGATTATCTTTTTCTTGGTTTGCCACAGTGTATTGTCTAGCATGGCAGATGCAGTATTGGCTCGAGTGTATAAACAATCAGATTTGGACACCCTGGCTAAAGAAGCATCCATCCCAATTATCAATGGGCTGTCAGATTTGTACCATCCTATCCAGATCCTGGCTGATTACCTCACGCTCCAGGTTGGTTTATTTATTTGTCTTACAAAAGAGCAAAATCAAATAATTCCTGACTTGCTTTAAGTGAAACAGTTTACTTAAATCATGGTATTGGTGTTTTATTTTCAAATACCAGCTTGACAAAGAATTACAGCTTGTGTGTGCATTTTCTGGGGAAAACAGGACATTGTTAAAAACAGACTCTAAGATCGCTCTGCACTCAACCCTATTCCCAAACCCTTTTAGCCCATATCTCATCTTATGTTCTGTCAATCCCTTTGATTTTTCGGTGCCATATTTAACACAATGAATGAATAGAGAACACTGGAGCATACAAAATGGACAAGCCATATGTGATTCTATAGACATCAGGTCTGTGGCTTGGGAGTGAAGACTGGTGGAGTGTGCTTTGAATATTCAAAAAGGTTAGTTACTAAGTCACTCTGGAAGAGGGGGACACTTTCTATCATTTTAATAAACTGGTTATTTAAAGTAGGGTTAAGAATATGCAGAATTTATAGAATTGGGGCTCAAATTTAGCCATTCTAGTCCTCCCAAATTAGGAACTTGAATAACTTTGAAAGATTCCTCTTGTTTGGTTTGCCACAGCCAATCTACATTATATTGCCCCTGGAAATCCTAACAGCCATGGTTTCTATGTCTATGGATAACTCTGAGGAGACAAGATAAACTGGATAGGCCCATCTTCTTCCACATTTGAATAAACTACACACATTTAAATGTGAGGTTAAGCTCAAAATAAAACACTTTGGACATGAGGATGAGATCCATGCAGAGAAGATGATATAATTATGTCAGATACCAAAGTGGCTGTCTGTGGGTGTGGCTTTACATATACACCAGATAATTTAATGCTTCCCCCTGGGGCTTTATCATTACTAGATTATAAATTCATTGAGGGAAAATGAGCTGTCCTATTCATCATAATGTCCCCTGCAGGACCTTGTGCAATGCCTTCATATAGGAGACACTTAAAGTAGGAGCTGAATGAATAAATAGCAGCTTGTTAAGAGCATGGAATCTAAATCAGATGGATCTGGAATTAAATTCTAGCTTAGCCAACTAGTAGTTCTGTGATCTCCAAATTGCTTAGCCTTTCTCTTTTTTAATCTTTTTAAATATATAAAATATATGAAACCTACAGACACTTCAAGAAAATAAAACAAACATTCATGTGTTCACACAGTTTTGTCAATTCTTAACATGATGTTGATACTTTATAATTCTTTGCTGTTTTTCAATAAAACATTAAAGATAGAGTTGAAGCCCACCATGTAACTCTGCCTAATCTTATTTTCTTCCTTTCCACAAATATGTTATTATCCTGATGTTAGTATCTTTACACATATCTATAGCCATAAACAACCAACAGTATTATTATTATTATTTTTGTTATTATTATTATTTGAGACAGAGTCTCACTCTGTCACCCAGACTGGAGTGCAGTGGCATGATCTCAACTCACTGCAACCTCCGCCTCCCGGGTTCAAGCGATTCTTGTGCCTCAGCCTCCGGAGTAGCTGGGATTACAAGTGTGTGCCACGCCTGGCTAATTTTTGTGTTTTTAGTAGACATGGGGTTTCATCATGTTGACCAGGCTGGTCTCGAACTTCTGACCTCAGGTGATCCGCCCACCTTGGTCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGAATGAGCCACTGCACCTGGCCAACTAACAGTATTATTGAGCATCTTTGTCAACTTCGTATAATGGGAACATGCTCTGAGCCACTATGCTACACTGTTCCAGGTATTCTGTATTTCCCCTTTCTCATACCAAAGAATTTCAGCTCCATAAAAGCAGTGATTTTTGTCTCCTTTGTTTATTGTATCTCCAGGGCCAAGGACAGTGTCTCAGTGTCTGGATGTTAATGGTGCTCATTTGTATCCAATGAGTGAATACAACTAAGACTCAGATTTGAAATGTATGAAACTCTTAGTCTCTGTTCAAGTTCATATGGTGTCTTGGTTTAAGATATTAAGA
GGCAGCACGTTACAATATAGTAAGAATATTTTTAAAAATAATGATCCCTAGGTCCCACTCCTAGAGATTTTGATTTTTCTGATTTAATTGATAGAGAATATGGCCTGGGCATCAAGAGTTTAAAAAACTCTCCAAGTTGCCAGGTGCGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGGGGCCGAGGTGGGCGGATCACCTGAGGTCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGGCCAACATGACAAAACCCTGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCTGGGTGTGGTGGCGAGCCTGTAATCCTAGCTACTTGGGAGGCTAAGGTGAGAGAATCGATTGTACCTGGGAGGAGGGGGTTGCAGTGAGTTGAGATCACGCCACTGCCCTCCAGCCAGGGAGACAGAGCAAGACTCCAACTCAAAAAAAACAAACAAACATTCTCCAAGTGACTTTCATGTGCAGCAAAATTTGAAAACCCCTTGTCTTAGTCCACCATCAAAAGTTAACCAATATCACATTTTTTTAAAAATGGCTCTTTTATTCACTTCTCATGCTATAAAATATAGCGCGCTTAGATAGTTCAAAGCAGTGGTTTACAAATCTCTATCCCCACTGACCCTGGTGTGGAGAAGCTTCCATCAGAAGTGGTAGAATAAGAAAAATAAGGATAAGAATTATATAGTAAATTTCATAAAGCTCAAATAATTCATTTCAAGGATTCTTCTTTGAAATTGTCTTTCACACCTTTTTGATGTTAAAATATCCTTTTTAAATTAAATTAAGGTAGTAACATTATACCTGTTTATTTGCTTTTCTCATGCTCTTAATTTGGTAAATAAAGAGTTGCAAATCTTATGTTGATCTCCACATATTTTTGGAAATCTTGCTGGTTCATGAAATTTGAAAATCTGGGAGCCATGGGCATGATAAATCCATTAAAAATTAGAAAAAATCTGATCTTTAAGTCTAGAAAAATATTGTTATAGGAATATAGTTTTTAATCTTTGATTCTCTAATCCCTGGGGCCAAGCAGTCCTTGAATTTTGTAAGCACCAGAGTTTATTGCTTTCTGTGTCAGTTCAGGTCCACTAAGCAGATTTCAAGAAGGAATTAGACTTGCAAGAGATTTATTGAGGGAACCACCAAGAAACATAAAGAGAGAGGCAGCAGGAGTGGGCAAGAGGGCCTTCAGACAGGGAGGCAGGTCTGACCCCTGTGGGAAAGAAGGATGCGTGGGTAGGGAGAGAGCCTCAGCCAGTAGCGCAGCTCTGAGAAAGTCTCAGCCAGGCTGGTGGGGAGCCCCAGAGCACAGACTGTCTATCAGAGAGGTCCCTGTCACGCAGGAATGGCCCAGCGCTATTCTCCCCACTGTGTTCTGTCATCAGGTTGGAACAGCCTGGGGAGGGTGGCCTTGGCAGGAATGCTGCAGGGCATCCGAAGGTGTAGCAGCTAGAGTGTCAGCCAATGGCTCTCCTCACAGCAAGTTCTCTTCTGTAGGGCGATCTGTGTGTGCACTTCCATGGCTGCCACACTGGGACTTGCAATTCCACAGTGAAAATGTATCTTTTTTCTGTTGGATGATGTGAAAGAAAATTAGCCATATGGCAGGTCATTAATGTTTCTCCGTATATCTTGCTTTTGGTCTTGTCCCTTTTAACCAATGGCCATTTATTAATTATAACTCATCATTATGTCTGCTGGGCCCACAATTATCTCCATAAAAAATGTAAAATCGCTGGTCACTGGATAAGTCGTGGGAGGTAGAACATCTGGCTTATGTAATGAATACATGTTTAATATTACCTTTTAAACCTGTAATGTTGGTAGGTTTTCATGTAGTAAAAATTCTATTTATTAGTATTTCTTGTTATTATTTCTGATCTTATATTAAATAAGGCATTATTAAGCATAATTATCTTAGATTATCTTTTTCTTGGTTTGCCACAGTGTATTGTCTAGCATGGCAGATGCAGTATTGGCTCGAGTGTATAAACAATCAGATTTGGACACCCTGGCTAAAGAAGCATCCATCCCAATTATCAATGGGCTGCCAGATTTGTACCATCCTATCCAGATCCTGGCTGATTACCTCACGCTCCAGGTTGGTTTATTTATTTGTCTTACAAAAGAGCAAAATCAAATAATTCCTGACTTGCTTTAAGTGAAACAGTTTACTTAAATCATGGTATTGGTGTTTTATTTTCAAATACCAGCTTGACAAAGAATTACAGCTTGTGTGTGCATTTTCTGGGGAAAACAGGACATTGTTAAAAACAGACTCTAAGATCGCTCTGCACTCAACCCTATTCCCAAACCCTTTTAGCCCATATCTCATCTTATGTTCTGTCAATCCCTTTGATTTTTCGGTGCCATATTTAACACAATGAATGAATAGAGAACACTGGAGCATACAAAATGGACAAGCCATATGTGATTCTATAGACATCAGGTCTGTGGCTTGGGAGTGAAGACTGGTGGAGTGTGCTTTGAATATTCAAAAAGGTTAGTTACTAAGTCACTCTGGAAGAGGGGGACACTTTCTATCATTTTAATAAACTGGTTATTTAAAGTAGGGTTAAGAATATGCAGAATTTATAGAATTGGGGCTCAAATTTAGCCATTCTAGTCCTCCCAAATTAGGAACTTGAATAACTTTGAAAGATTCCTCTTGTTTGGTTTGCCACAGCCAATCTACATTATATTGCCCCTGGAAATCCTAACAGCCATGGTTTCTATGTCTATGGATAACTCTGAGGAGACAAGATAAACTGGATAGGCCCATCTTCTTCCACATTTGAATAAACTACACACATTTAAATGTGAGGTTAAGCTCAAAATAAAACACTTTGGACATGAGGATGAGATCCATGCAGAGAAGATGATATAATTATGTCAGATACCAAAGTGGCTGTCTGTGGGTGTGGCTTTACATATACACCAGATAATTTAATGCTTCCCCCTGGGGCTTTATCATTACTAGATTATAAATTCATTGAGGGAAAATGAGCTGTCCTATTCATCATAATGTCCCCTGCAGGACCTTGTGCAATGCCTTCATATAGGAGACACTTAAAGTAGGAGCTGAATGAATAAATAGCAGCTTGTTAAGAGCATGGAATCTAAATCAGATGGATCTGGAATTAAATTCTAGCTTAGCCAACTAGTAGTTCTGTGATCTCCAAATTGCTTAGCCTTTCTCTTTTTTAATCTTTTTAAATATATAAAATATATGAAACCTACAGACACTTCAAGAAAATAAAACAAACATTCATGTGTTCACACAGTTTTGTCAATTCTTAACATGATGTTGATACTTTATAATTCTTTGCTGTTTTTCAATAAAACATTAAAGATAGAGTTGAAGCCCACCATGTAACTCTGCCTAATCTTATTTTCTTCCTTTCCACAAATATGTTATTATCCTGATGTTAGTATCTTTACACATATCTATAGCCATAAACAACCAACAGTATTATTATTATTATTTTTGTTATTATTATTATTTGAGACAGAGTCTCACTCTGTCACCCAGACTGGAGTGCAGTGGCATGATCTCAACTCACTGCAACCTCCGCCTCCCGGGTTCAAGCGATTCTTGTGCCTCAGCCTCCGGAGTAGCTGGGATTACAAGTGTGTGCCACGCCTGGCTAATTTTTGTGTTTTTAGTAGACATGGGGTTTCATCATGTTGACCAGGCTGGTCTCGAACTTCTGACCTCAGGTGATCCGCCCACCTTGGTCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGAATGAGCCACTGCACCTGGCCAACTAACAGTATTATTGAGCATCTTTGTCAACTTCGTATAATGGGAACATGCTCTGAGCCACTATGCTACACTGTTCCAGGTATTCTGTATTTCCCCTTTCTCATACCAAAGAATTTCAGCTCCATAAAAGCAGTGATTTTTGTCTCCTTTGTTTATTGTATCTCCAGGGCCAAGGACAGTGTCTCAGTGTCTGGATGTTAATGGTGCTCATTTGTATCCAATGAGTGAATACAACTAAGACTCAGATTTGAAATGTATGAAACTCTTAGTCTCTGTTCAAGTTCATATGGTGTCTTGGTTTAAGATATTAAGA
Task1_train_29577
This genomic variant is located on Chromosome X, within the OTC (ornithine transcarbamylase) gene. Can you determine its pathogenicity and name any linked disease?
Pathogenic; not provided
AGCACGTTACAATATAGTAAGAATATTTTTAAAAATAATGATCCCTAGGTCCCACTCCTAGAGATTTTGATTTTTCTGATTTAATTGATAGAGAATATGGCCTGGGCATCAAGAGTTTAAAAAACTCTCCAAGTTGCCAGGTGCGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGGGGCCGAGGTGGGCGGATCACCTGAGGTCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGGCCAACATGACAAAACCCTGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCTGGGTGTGGTGGCGAGCCTGTAATCCTAGCTACTTGGGAGGCTAAGGTGAGAGAATCGATTGTACCTGGGAGGAGGGGGTTGCAGTGAGTTGAGATCACGCCACTGCCCTCCAGCCAGGGAGACAGAGCAAGACTCCAACTCAAAAAAAACAAACAAACATTCTCCAAGTGACTTTCATGTGCAGCAAAATTTGAAAACCCCTTGTCTTAGTCCACCATCAAAAGTTAACCAATATCACATTTTTTTAAAAATGGCTCTTTTATTCACTTCTCATGCTATAAAATATAGCGCGCTTAGATAGTTCAAAGCAGTGGTTTACAAATCTCTATCCCCACTGACCCTGGTGTGGAGAAGCTTCCATCAGAAGTGGTAGAATAAGAAAAATAAGGATAAGAATTATATAGTAAATTTCATAAAGCTCAAATAATTCATTTCAAGGATTCTTCTTTGAAATTGTCTTTCACACCTTTTTGATGTTAAAATATCCTTTTTAAATTAAATTAAGGTAGTAACATTATACCTGTTTATTTGCTTTTCTCATGCTCTTAATTTGGTAAATAAAGAGTTGCAAATCTTATGTTGATCTCCACATATTTTTGGAAATCTTGCTGGTTCATGAAATTTGAAAATCTGGGAGCCATGGGCATGATAAATCCATTAAAAATTAGAAAAAATCTGATCTTTAAGTCTAGAAAAATATTGTTATAGGAATATAGTTTTTAATCTTTGATTCTCTAATCCCTGGGGCCAAGCAGTCCTTGAATTTTGTAAGCACCAGAGTTTATTGCTTTCTGTGTCAGTTCAGGTCCACTAAGCAGATTTCAAGAAGGAATTAGACTTGCAAGAGATTTATTGAGGGAACCACCAAGAAACATAAAGAGAGAGGCAGCAGGAGTGGGCAAGAGGGCCTTCAGACAGGGAGGCAGGTCTGACCCCTGTGGGAAAGAAGGATGCGTGGGTAGGGAGAGAGCCTCAGCCAGTAGCGCAGCTCTGAGAAAGTCTCAGCCAGGCTGGTGGGGAGCCCCAGAGCACAGACTGTCTATCAGAGAGGTCCCTGTCACGCAGGAATGGCCCAGCGCTATTCTCCCCACTGTGTTCTGTCATCAGGTTGGAACAGCCTGGGGAGGGTGGCCTTGGCAGGAATGCTGCAGGGCATCCGAAGGTGTAGCAGCTAGAGTGTCAGCCAATGGCTCTCCTCACAGCAAGTTCTCTTCTGTAGGGCGATCTGTGTGTGCACTTCCATGGCTGCCACACTGGGACTTGCAATTCCACAGTGAAAATGTATCTTTTTTCTGTTGGATGATGTGAAAGAAAATTAGCCATATGGCAGGTCATTAATGTTTCTCCGTATATCTTGCTTTTGGTCTTGTCCCTTTTAACCAATGGCCATTTATTAATTATAACTCATCATTATGTCTGCTGGGCCCACAATTATCTCCATAAAAAATGTAAAATCGCTGGTCACTGGATAAGTCGTGGGAGGTAGAACATCTGGCTTATGTAATGAATACATGTTTAATATTACCTTTTAAACCTGTAATGTTGGTAGGTTTTCATGTAGTAAAAATTCTATTTATTAGTATTTCTTGTTATTATTTCTGATCTTATATTAAATAAGGCATTATTAAGCATAATTATCTTAGATTATCTTTTTCTTGGTTTGCCACAGTGTATTGTCTAGCATGGCAGATGCAGTATTGGCTCGAGTGTATAAACAATCAGATTTGGACACCCTGGCTAAAGAAGCATCCATCCCAATTATCAATGGGCTGTCAGATTTGTACCATCCTATCCAGATCCTGGCTGATTACCTCACGCTCCAGGTTGGTTTATTTATTTGTCTTACAAAAGAGCAAAATCAAATAATTCCTGACTTGCTTTAAGTGAAACAGTTTACTTAAATCATGGTATTGGTGTTTTATTTTCAAATACCAGCTTGACAAAGAATTACAGCTTGTGTGTGCATTTTCTGGGGAAAACAGGACATTGTTAAAAACAGACTCTAAGATCGCTCTGCACTCAACCCTATTCCCAAACCCTTTTAGCCCATATCTCATCTTATGTTCTGTCAATCCCTTTGATTTTTCGGTGCCATATTTAACACAATGAATGAATAGAGAACACTGGAGCATACAAAATGGACAAGCCATATGTGATTCTATAGACATCAGGTCTGTGGCTTGGGAGTGAAGACTGGTGGAGTGTGCTTTGAATATTCAAAAAGGTTAGTTACTAAGTCACTCTGGAAGAGGGGGACACTTTCTATCATTTTAATAAACTGGTTATTTAAAGTAGGGTTAAGAATATGCAGAATTTATAGAATTGGGGCTCAAATTTAGCCATTCTAGTCCTCCCAAATTAGGAACTTGAATAACTTTGAAAGATTCCTCTTGTTTGGTTTGCCACAGCCAATCTACATTATATTGCCCCTGGAAATCCTAACAGCCATGGTTTCTATGTCTATGGATAACTCTGAGGAGACAAGATAAACTGGATAGGCCCATCTTCTTCCACATTTGAATAAACTACACACATTTAAATGTGAGGTTAAGCTCAAAATAAAACACTTTGGACATGAGGATGAGATCCATGCAGAGAAGATGATATAATTATGTCAGATACCAAAGTGGCTGTCTGTGGGTGTGGCTTTACATATACACCAGATAATTTAATGCTTCCCCCTGGGGCTTTATCATTACTAGATTATAAATTCATTGAGGGAAAATGAGCTGTCCTATTCATCATAATGTCCCCTGCAGGACCTTGTGCAATGCCTTCATATAGGAGACACTTAAAGTAGGAGCTGAATGAATAAATAGCAGCTTGTTAAGAGCATGGAATCTAAATCAGATGGATCTGGAATTAAATTCTAGCTTAGCCAACTAGTAGTTCTGTGATCTCCAAATTGCTTAGCCTTTCTCTTTTTTAATCTTTTTAAATATATAAAATATATGAAACCTACAGACACTTCAAGAAAATAAAACAAACATTCATGTGTTCACACAGTTTTGTCAATTCTTAACATGATGTTGATACTTTATAATTCTTTGCTGTTTTTCAATAAAACATTAAAGATAGAGTTGAAGCCCACCATGTAACTCTGCCTAATCTTATTTTCTTCCTTTCCACAAATATGTTATTATCCTGATGTTAGTATCTTTACACATATCTATAGCCATAAACAACCAACAGTATTATTATTATTATTTTTGTTATTATTATTATTTGAGACAGAGTCTCACTCTGTCACCCAGACTGGAGTGCAGTGGCATGATCTCAACTCACTGCAACCTCCGCCTCCCGGGTTCAAGCGATTCTTGTGCCTCAGCCTCCGGAGTAGCTGGGATTACAAGTGTGTGCCACGCCTGGCTAATTTTTGTGTTTTTAGTAGACATGGGGTTTCATCATGTTGACCAGGCTGGTCTCGAACTTCTGACCTCAGGTGATCCGCCCACCTTGGTCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGAATGAGCCACTGCACCTGGCCAACTAACAGTATTATTGAGCATCTTTGTCAACTTCGTATAATGGGAACATGCTCTGAGCCACTATGCTACACTGTTCCAGGTATTCTGTATTTCCCCTTTCTCATACCAAAGAATTTCAGCTCCATAAAAGCAGTGATTTTTGTCTCCTTTGTTTATTGTATCTCCAGGGCCAAGGACAGTGTCTCAGTGTCTGGATGTTAATGGTGCTCATTTGTATCCAATGAGTGAATACAACTAAGACTCAGATTTGAAATGTATGAAACTCTTAGTCTCTGTTCAAGTTCATATGGTGTCTTGGTTTAAGATATTAAGACAT
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Task1_train_29578
This sequence variant lies in OTC (ornithine transcarbamylase) on Chromosome X. Is it clinically significant, and what condition might it cause if any?
Pathogenic; not provided
AATATAGTAAGAATATTTTTAAAAATAATGATCCCTAGGTCCCACTCCTAGAGATTTTGATTTTTCTGATTTAATTGATAGAGAATATGGCCTGGGCATCAAGAGTTTAAAAAACTCTCCAAGTTGCCAGGTGCGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGGGGCCGAGGTGGGCGGATCACCTGAGGTCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGGCCAACATGACAAAACCCTGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCTGGGTGTGGTGGCGAGCCTGTAATCCTAGCTACTTGGGAGGCTAAGGTGAGAGAATCGATTGTACCTGGGAGGAGGGGGTTGCAGTGAGTTGAGATCACGCCACTGCCCTCCAGCCAGGGAGACAGAGCAAGACTCCAACTCAAAAAAAACAAACAAACATTCTCCAAGTGACTTTCATGTGCAGCAAAATTTGAAAACCCCTTGTCTTAGTCCACCATCAAAAGTTAACCAATATCACATTTTTTTAAAAATGGCTCTTTTATTCACTTCTCATGCTATAAAATATAGCGCGCTTAGATAGTTCAAAGCAGTGGTTTACAAATCTCTATCCCCACTGACCCTGGTGTGGAGAAGCTTCCATCAGAAGTGGTAGAATAAGAAAAATAAGGATAAGAATTATATAGTAAATTTCATAAAGCTCAAATAATTCATTTCAAGGATTCTTCTTTGAAATTGTCTTTCACACCTTTTTGATGTTAAAATATCCTTTTTAAATTAAATTAAGGTAGTAACATTATACCTGTTTATTTGCTTTTCTCATGCTCTTAATTTGGTAAATAAAGAGTTGCAAATCTTATGTTGATCTCCACATATTTTTGGAAATCTTGCTGGTTCATGAAATTTGAAAATCTGGGAGCCATGGGCATGATAAATCCATTAAAAATTAGAAAAAATCTGATCTTTAAGTCTAGAAAAATATTGTTATAGGAATATAGTTTTTAATCTTTGATTCTCTAATCCCTGGGGCCAAGCAGTCCTTGAATTTTGTAAGCACCAGAGTTTATTGCTTTCTGTGTCAGTTCAGGTCCACTAAGCAGATTTCAAGAAGGAATTAGACTTGCAAGAGATTTATTGAGGGAACCACCAAGAAACATAAAGAGAGAGGCAGCAGGAGTGGGCAAGAGGGCCTTCAGACAGGGAGGCAGGTCTGACCCCTGTGGGAAAGAAGGATGCGTGGGTAGGGAGAGAGCCTCAGCCAGTAGCGCAGCTCTGAGAAAGTCTCAGCCAGGCTGGTGGGGAGCCCCAGAGCACAGACTGTCTATCAGAGAGGTCCCTGTCACGCAGGAATGGCCCAGCGCTATTCTCCCCACTGTGTTCTGTCATCAGGTTGGAACAGCCTGGGGAGGGTGGCCTTGGCAGGAATGCTGCAGGGCATCCGAAGGTGTAGCAGCTAGAGTGTCAGCCAATGGCTCTCCTCACAGCAAGTTCTCTTCTGTAGGGCGATCTGTGTGTGCACTTCCATGGCTGCCACACTGGGACTTGCAATTCCACAGTGAAAATGTATCTTTTTTCTGTTGGATGATGTGAAAGAAAATTAGCCATATGGCAGGTCATTAATGTTTCTCCGTATATCTTGCTTTTGGTCTTGTCCCTTTTAACCAATGGCCATTTATTAATTATAACTCATCATTATGTCTGCTGGGCCCACAATTATCTCCATAAAAAATGTAAAATCGCTGGTCACTGGATAAGTCGTGGGAGGTAGAACATCTGGCTTATGTAATGAATACATGTTTAATATTACCTTTTAAACCTGTAATGTTGGTAGGTTTTCATGTAGTAAAAATTCTATTTATTAGTATTTCTTGTTATTATTTCTGATCTTATATTAAATAAGGCATTATTAAGCATAATTATCTTAGATTATCTTTTTCTTGGTTTGCCACAGTGTATTGTCTAGCATGGCAGATGCAGTATTGGCTCGAGTGTATAAACAATCAGATTTGGACACCCTGGCTAAAGAAGCATCCATCCCAATTATCAATGGGCTGTCAGATTTGTACCATCCTATCCAGATCCTGGCTGATTACCTCACGCTCCAGGTTGGTTTATTTATTTGTCTTACAAAAGAGCAAAATCAAATAATTCCTGACTTGCTTTAAGTGAAACAGTTTACTTAAATCATGGTATTGGTGTTTTATTTTCAAATACCAGCTTGACAAAGAATTACAGCTTGTGTGTGCATTTTCTGGGGAAAACAGGACATTGTTAAAAACAGACTCTAAGATCGCTCTGCACTCAACCCTATTCCCAAACCCTTTTAGCCCATATCTCATCTTATGTTCTGTCAATCCCTTTGATTTTTCGGTGCCATATTTAACACAATGAATGAATAGAGAACACTGGAGCATACAAAATGGACAAGCCATATGTGATTCTATAGACATCAGGTCTGTGGCTTGGGAGTGAAGACTGGTGGAGTGTGCTTTGAATATTCAAAAAGGTTAGTTACTAAGTCACTCTGGAAGAGGGGGACACTTTCTATCATTTTAATAAACTGGTTATTTAAAGTAGGGTTAAGAATATGCAGAATTTATAGAATTGGGGCTCAAATTTAGCCATTCTAGTCCTCCCAAATTAGGAACTTGAATAACTTTGAAAGATTCCTCTTGTTTGGTTTGCCACAGCCAATCTACATTATATTGCCCCTGGAAATCCTAACAGCCATGGTTTCTATGTCTATGGATAACTCTGAGGAGACAAGATAAACTGGATAGGCCCATCTTCTTCCACATTTGAATAAACTACACACATTTAAATGTGAGGTTAAGCTCAAAATAAAACACTTTGGACATGAGGATGAGATCCATGCAGAGAAGATGATATAATTATGTCAGATACCAAAGTGGCTGTCTGTGGGTGTGGCTTTACATATACACCAGATAATTTAATGCTTCCCCCTGGGGCTTTATCATTACTAGATTATAAATTCATTGAGGGAAAATGAGCTGTCCTATTCATCATAATGTCCCCTGCAGGACCTTGTGCAATGCCTTCATATAGGAGACACTTAAAGTAGGAGCTGAATGAATAAATAGCAGCTTGTTAAGAGCATGGAATCTAAATCAGATGGATCTGGAATTAAATTCTAGCTTAGCCAACTAGTAGTTCTGTGATCTCCAAATTGCTTAGCCTTTCTCTTTTTTAATCTTTTTAAATATATAAAATATATGAAACCTACAGACACTTCAAGAAAATAAAACAAACATTCATGTGTTCACACAGTTTTGTCAATTCTTAACATGATGTTGATACTTTATAATTCTTTGCTGTTTTTCAATAAAACATTAAAGATAGAGTTGAAGCCCACCATGTAACTCTGCCTAATCTTATTTTCTTCCTTTCCACAAATATGTTATTATCCTGATGTTAGTATCTTTACACATATCTATAGCCATAAACAACCAACAGTATTATTATTATTATTTTTGTTATTATTATTATTTGAGACAGAGTCTCACTCTGTCACCCAGACTGGAGTGCAGTGGCATGATCTCAACTCACTGCAACCTCCGCCTCCCGGGTTCAAGCGATTCTTGTGCCTCAGCCTCCGGAGTAGCTGGGATTACAAGTGTGTGCCACGCCTGGCTAATTTTTGTGTTTTTAGTAGACATGGGGTTTCATCATGTTGACCAGGCTGGTCTCGAACTTCTGACCTCAGGTGATCCGCCCACCTTGGTCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGAATGAGCCACTGCACCTGGCCAACTAACAGTATTATTGAGCATCTTTGTCAACTTCGTATAATGGGAACATGCTCTGAGCCACTATGCTACACTGTTCCAGGTATTCTGTATTTCCCCTTTCTCATACCAAAGAATTTCAGCTCCATAAAAGCAGTGATTTTTGTCTCCTTTGTTTATTGTATCTCCAGGGCCAAGGACAGTGTCTCAGTGTCTGGATGTTAATGGTGCTCATTTGTATCCAATGAGTGAATACAACTAAGACTCAGATTTGAAATGTATGAAACTCTTAGTCTCTGTTCAAGTTCATATGGTGTCTTGGTTTAAGATATTAAGACATTTTACCACGT
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Task1_train_29579
Here is a genetic alteration in OTC (ornithine transcarbamylase) on Chromosome X. Based on the data, is it a benign variant or a cause of disease?
Pathogenic; Ornithine carbamoyltransferase deficiency
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Task1_train_29580
Assess the clinical impact of this variant on gene OTC (ornithine transcarbamylase), found on Chromosome X. State whether it’s pathogenic or benign, and the disease if applicable.
Pathogenic; not provided
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Task1_train_29581
A variant was discovered on Chromosome X, affecting OTC (ornithine transcarbamylase). What is its functional impact — neutral or pathogenic? State the disease if pathogenic.
Pathogenic; Ornithine carbamoyltransferase deficiency
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Task1_train_29582
This variant impacts the gene OTC (ornithine transcarbamylase) on Chromosome X. Is the change likely to result in a pathogenic outcome?
Pathogenic; Ornithine carbamoyltransferase deficiency
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Task1_train_29583
Gene OTC (ornithine transcarbamylase), found on Chromosome X, is impacted by this variant. What is the biological outcome — benign or pathogenic?
Pathogenic; not provided
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Task1_train_29584
A variant was discovered on Chromosome X, affecting OTC (ornithine transcarbamylase). What is its functional impact — neutral or pathogenic? State the disease if pathogenic.
Pathogenic; not provided
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Task1_train_29585
A variant was discovered in gene OTC (ornithine transcarbamylase), Chromosome X. Please indicate if this mutation results in a known disease or if it's non-harmful.
Pathogenic; Ornithine carbamoyltransferase deficiency
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Task1_train_29586
A mutation on Chromosome X affecting OTC (ornithine transcarbamylase) has been found. Is it harmful or harmless? What disease, if any, does it cause?
Pathogenic; not provided
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Task1_train_29587
Given this context: Chromosome X, gene OTC (ornithine transcarbamylase) — does this variant present pathogenic behavior, and if so, what disease does it relate to?
Pathogenic; not provided
AAAATAATGATCCCTAGGTCCCACTCCTAGAGATTTTGATTTTTCTGATTTAATTGATAGAGAATATGGCCTGGGCATCAAGAGTTTAAAAAACTCTCCAAGTTGCCAGGTGCGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGGGGCCGAGGTGGGCGGATCACCTGAGGTCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGGCCAACATGACAAAACCCTGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCTGGGTGTGGTGGCGAGCCTGTAATCCTAGCTACTTGGGAGGCTAAGGTGAGAGAATCGATTGTACCTGGGAGGAGGGGGTTGCAGTGAGTTGAGATCACGCCACTGCCCTCCAGCCAGGGAGACAGAGCAAGACTCCAACTCAAAAAAAACAAACAAACATTCTCCAAGTGACTTTCATGTGCAGCAAAATTTGAAAACCCCTTGTCTTAGTCCACCATCAAAAGTTAACCAATATCACATTTTTTTAAAAATGGCTCTTTTATTCACTTCTCATGCTATAAAATATAGCGCGCTTAGATAGTTCAAAGCAGTGGTTTACAAATCTCTATCCCCACTGACCCTGGTGTGGAGAAGCTTCCATCAGAAGTGGTAGAATAAGAAAAATAAGGATAAGAATTATATAGTAAATTTCATAAAGCTCAAATAATTCATTTCAAGGATTCTTCTTTGAAATTGTCTTTCACACCTTTTTGATGTTAAAATATCCTTTTTAAATTAAATTAAGGTAGTAACATTATACCTGTTTATTTGCTTTTCTCATGCTCTTAATTTGGTAAATAAAGAGTTGCAAATCTTATGTTGATCTCCACATATTTTTGGAAATCTTGCTGGTTCATGAAATTTGAAAATCTGGGAGCCATGGGCATGATAAATCCATTAAAAATTAGAAAAAATCTGATCTTTAAGTCTAGAAAAATATTGTTATAGGAATATAGTTTTTAATCTTTGATTCTCTAATCCCTGGGGCCAAGCAGTCCTTGAATTTTGTAAGCACCAGAGTTTATTGCTTTCTGTGTCAGTTCAGGTCCACTAAGCAGATTTCAAGAAGGAATTAGACTTGCAAGAGATTTATTGAGGGAACCACCAAGAAACATAAAGAGAGAGGCAGCAGGAGTGGGCAAGAGGGCCTTCAGACAGGGAGGCAGGTCTGACCCCTGTGGGAAAGAAGGATGCGTGGGTAGGGAGAGAGCCTCAGCCAGTAGCGCAGCTCTGAGAAAGTCTCAGCCAGGCTGGTGGGGAGCCCCAGAGCACAGACTGTCTATCAGAGAGGTCCCTGTCACGCAGGAATGGCCCAGCGCTATTCTCCCCACTGTGTTCTGTCATCAGGTTGGAACAGCCTGGGGAGGGTGGCCTTGGCAGGAATGCTGCAGGGCATCCGAAGGTGTAGCAGCTAGAGTGTCAGCCAATGGCTCTCCTCACAGCAAGTTCTCTTCTGTAGGGCGATCTGTGTGTGCACTTCCATGGCTGCCACACTGGGACTTGCAATTCCACAGTGAAAATGTATCTTTTTTCTGTTGGATGATGTGAAAGAAAATTAGCCATATGGCAGGTCATTAATGTTTCTCCGTATATCTTGCTTTTGGTCTTGTCCCTTTTAACCAATGGCCATTTATTAATTATAACTCATCATTATGTCTGCTGGGCCCACAATTATCTCCATAAAAAATGTAAAATCGCTGGTCACTGGATAAGTCGTGGGAGGTAGAACATCTGGCTTATGTAATGAATACATGTTTAATATTACCTTTTAAACCTGTAATGTTGGTAGGTTTTCATGTAGTAAAAATTCTATTTATTAGTATTTCTTGTTATTATTTCTGATCTTATATTAAATAAGGCATTATTAAGCATAATTATCTTAGATTATCTTTTTCTTGGTTTGCCACAGTGTATTGTCTAGCATGGCAGATGCAGTATTGGCTCGAGTGTATAAACAATCAGATTTGGACACCCTGGCTAAAGAAGCATCCATCCCAATTATCAATGGGCTGTCAGATTTGTACCATCCTATCCAGATCCTGGCTGATTACCTCACGCTCCAGGTTGGTTTATTTATTTGTCTTACAAAAGAGCAAAATCAAATAATTCCTGACTTGCTTTAAGTGAAACAGTTTACTTAAATCATGGTATTGGTGTTTTATTTTCAAATACCAGCTTGACAAAGAATTACAGCTTGTGTGTGCATTTTCTGGGGAAAACAGGACATTGTTAAAAACAGACTCTAAGATCGCTCTGCACTCAACCCTATTCCCAAACCCTTTTAGCCCATATCTCATCTTATGTTCTGTCAATCCCTTTGATTTTTCGGTGCCATATTTAACACAATGAATGAATAGAGAACACTGGAGCATACAAAATGGACAAGCCATATGTGATTCTATAGACATCAGGTCTGTGGCTTGGGAGTGAAGACTGGTGGAGTGTGCTTTGAATATTCAAAAAGGTTAGTTACTAAGTCACTCTGGAAGAGGGGGACACTTTCTATCATTTTAATAAACTGGTTATTTAAAGTAGGGTTAAGAATATGCAGAATTTATAGAATTGGGGCTCAAATTTAGCCATTCTAGTCCTCCCAAATTAGGAACTTGAATAACTTTGAAAGATTCCTCTTGTTTGGTTTGCCACAGCCAATCTACATTATATTGCCCCTGGAAATCCTAACAGCCATGGTTTCTATGTCTATGGATAACTCTGAGGAGACAAGATAAACTGGATAGGCCCATCTTCTTCCACATTTGAATAAACTACACACATTTAAATGTGAGGTTAAGCTCAAAATAAAACACTTTGGACATGAGGATGAGATCCATGCAGAGAAGATGATATAATTATGTCAGATACCAAAGTGGCTGTCTGTGGGTGTGGCTTTACATATACACCAGATAATTTAATGCTTCCCCCTGGGGCTTTATCATTACTAGATTATAAATTCATTGAGGGAAAATGAGCTGTCCTATTCATCATAATGTCCCCTGCAGGACCTTGTGCAATGCCTTCATATAGGAGACACTTAAAGTAGGAGCTGAATGAATAAATAGCAGCTTGTTAAGAGCATGGAATCTAAATCAGATGGATCTGGAATTAAATTCTAGCTTAGCCAACTAGTAGTTCTGTGATCTCCAAATTGCTTAGCCTTTCTCTTTTTTAATCTTTTTAAATATATAAAATATATGAAACCTACAGACACTTCAAGAAAATAAAACAAACATTCATGTGTTCACACAGTTTTGTCAATTCTTAACATGATGTTGATACTTTATAATTCTTTGCTGTTTTTCAATAAAACATTAAAGATAGAGTTGAAGCCCACCATGTAACTCTGCCTAATCTTATTTTCTTCCTTTCCACAAATATGTTATTATCCTGATGTTAGTATCTTTACACATATCTATAGCCATAAACAACCAACAGTATTATTATTATTATTTTTGTTATTATTATTATTTGAGACAGAGTCTCACTCTGTCACCCAGACTGGAGTGCAGTGGCATGATCTCAACTCACTGCAACCTCCGCCTCCCGGGTTCAAGCGATTCTTGTGCCTCAGCCTCCGGAGTAGCTGGGATTACAAGTGTGTGCCACGCCTGGCTAATTTTTGTGTTTTTAGTAGACATGGGGTTTCATCATGTTGACCAGGCTGGTCTCGAACTTCTGACCTCAGGTGATCCGCCCACCTTGGTCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGAATGAGCCACTGCACCTGGCCAACTAACAGTATTATTGAGCATCTTTGTCAACTTCGTATAATGGGAACATGCTCTGAGCCACTATGCTACACTGTTCCAGGTATTCTGTATTTCCCCTTTCTCATACCAAAGAATTTCAGCTCCATAAAAGCAGTGATTTTTGTCTCCTTTGTTTATTGTATCTCCAGGGCCAAGGACAGTGTCTCAGTGTCTGGATGTTAATGGTGCTCATTTGTATCCAATGAGTGAATACAACTAAGACTCAGATTTGAAATGTATGAAACTCTTAGTCTCTGTTCAAGTTCATATGGTGTCTTGGTTTAAGATATTAAGACATTTTACCACGTTTTTGGGATTGTACATTCATA
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Task1_train_29588
A genetic alteration is present in OTC (ornithine transcarbamylase) on Chromosome X. Is this variant benign or disease-causing, and if the latter, which condition is involved?
Pathogenic; not provided
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Task1_train_29589
Mutation context: Chromosome X, Gene OTC (ornithine transcarbamylase). Determine if this variant is likely to be benign or pathogenic. Mention the disease if applicable.
Pathogenic; not provided
AATAATGATCCCTAGGTCCCACTCCTAGAGATTTTGATTTTTCTGATTTAATTGATAGAGAATATGGCCTGGGCATCAAGAGTTTAAAAAACTCTCCAAGTTGCCAGGTGCGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGGGGCCGAGGTGGGCGGATCACCTGAGGTCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGGCCAACATGACAAAACCCTGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCTGGGTGTGGTGGCGAGCCTGTAATCCTAGCTACTTGGGAGGCTAAGGTGAGAGAATCGATTGTACCTGGGAGGAGGGGGTTGCAGTGAGTTGAGATCACGCCACTGCCCTCCAGCCAGGGAGACAGAGCAAGACTCCAACTCAAAAAAAACAAACAAACATTCTCCAAGTGACTTTCATGTGCAGCAAAATTTGAAAACCCCTTGTCTTAGTCCACCATCAAAAGTTAACCAATATCACATTTTTTTAAAAATGGCTCTTTTATTCACTTCTCATGCTATAAAATATAGCGCGCTTAGATAGTTCAAAGCAGTGGTTTACAAATCTCTATCCCCACTGACCCTGGTGTGGAGAAGCTTCCATCAGAAGTGGTAGAATAAGAAAAATAAGGATAAGAATTATATAGTAAATTTCATAAAGCTCAAATAATTCATTTCAAGGATTCTTCTTTGAAATTGTCTTTCACACCTTTTTGATGTTAAAATATCCTTTTTAAATTAAATTAAGGTAGTAACATTATACCTGTTTATTTGCTTTTCTCATGCTCTTAATTTGGTAAATAAAGAGTTGCAAATCTTATGTTGATCTCCACATATTTTTGGAAATCTTGCTGGTTCATGAAATTTGAAAATCTGGGAGCCATGGGCATGATAAATCCATTAAAAATTAGAAAAAATCTGATCTTTAAGTCTAGAAAAATATTGTTATAGGAATATAGTTTTTAATCTTTGATTCTCTAATCCCTGGGGCCAAGCAGTCCTTGAATTTTGTAAGCACCAGAGTTTATTGCTTTCTGTGTCAGTTCAGGTCCACTAAGCAGATTTCAAGAAGGAATTAGACTTGCAAGAGATTTATTGAGGGAACCACCAAGAAACATAAAGAGAGAGGCAGCAGGAGTGGGCAAGAGGGCCTTCAGACAGGGAGGCAGGTCTGACCCCTGTGGGAAAGAAGGATGCGTGGGTAGGGAGAGAGCCTCAGCCAGTAGCGCAGCTCTGAGAAAGTCTCAGCCAGGCTGGTGGGGAGCCCCAGAGCACAGACTGTCTATCAGAGAGGTCCCTGTCACGCAGGAATGGCCCAGCGCTATTCTCCCCACTGTGTTCTGTCATCAGGTTGGAACAGCCTGGGGAGGGTGGCCTTGGCAGGAATGCTGCAGGGCATCCGAAGGTGTAGCAGCTAGAGTGTCAGCCAATGGCTCTCCTCACAGCAAGTTCTCTTCTGTAGGGCGATCTGTGTGTGCACTTCCATGGCTGCCACACTGGGACTTGCAATTCCACAGTGAAAATGTATCTTTTTTCTGTTGGATGATGTGAAAGAAAATTAGCCATATGGCAGGTCATTAATGTTTCTCCGTATATCTTGCTTTTGGTCTTGTCCCTTTTAACCAATGGCCATTTATTAATTATAACTCATCATTATGTCTGCTGGGCCCACAATTATCTCCATAAAAAATGTAAAATCGCTGGTCACTGGATAAGTCGTGGGAGGTAGAACATCTGGCTTATGTAATGAATACATGTTTAATATTACCTTTTAAACCTGTAATGTTGGTAGGTTTTCATGTAGTAAAAATTCTATTTATTAGTATTTCTTGTTATTATTTCTGATCTTATATTAAATAAGGCATTATTAAGCATAATTATCTTAGATTATCTTTTTCTTGGTTTGCCACAGTGTATTGTCTAGCATGGCAGATGCAGTATTGGCTCGAGTGTATAAACAATCAGATTTGGACACCCTGGCTAAAGAAGCATCCATCCCAATTATCAATGGGCTGTCAGATTTGTACCATCCTATCCAGATCCTGGCTGATTACCTCACGCTCCAGGTTGGTTTATTTATTTGTCTTACAAAAGAGCAAAATCAAATAATTCCTGACTTGCTTTAAGTGAAACAGTTTACTTAAATCATGGTATTGGTGTTTTATTTTCAAATACCAGCTTGACAAAGAATTACAGCTTGTGTGTGCATTTTCTGGGGAAAACAGGACATTGTTAAAAACAGACTCTAAGATCGCTCTGCACTCAACCCTATTCCCAAACCCTTTTAGCCCATATCTCATCTTATGTTCTGTCAATCCCTTTGATTTTTCGGTGCCATATTTAACACAATGAATGAATAGAGAACACTGGAGCATACAAAATGGACAAGCCATATGTGATTCTATAGACATCAGGTCTGTGGCTTGGGAGTGAAGACTGGTGGAGTGTGCTTTGAATATTCAAAAAGGTTAGTTACTAAGTCACTCTGGAAGAGGGGGACACTTTCTATCATTTTAATAAACTGGTTATTTAAAGTAGGGTTAAGAATATGCAGAATTTATAGAATTGGGGCTCAAATTTAGCCATTCTAGTCCTCCCAAATTAGGAACTTGAATAACTTTGAAAGATTCCTCTTGTTTGGTTTGCCACAGCCAATCTACATTATATTGCCCCTGGAAATCCTAACAGCCATGGTTTCTATGTCTATGGATAACTCTGAGGAGACAAGATAAACTGGATAGGCCCATCTTCTTCCACATTTGAATAAACTACACACATTTAAATGTGAGGTTAAGCTCAAAATAAAACACTTTGGACATGAGGATGAGATCCATGCAGAGAAGATGATATAATTATGTCAGATACCAAAGTGGCTGTCTGTGGGTGTGGCTTTACATATACACCAGATAATTTAATGCTTCCCCCTGGGGCTTTATCATTACTAGATTATAAATTCATTGAGGGAAAATGAGCTGTCCTATTCATCATAATGTCCCCTGCAGGACCTTGTGCAATGCCTTCATATAGGAGACACTTAAAGTAGGAGCTGAATGAATAAATAGCAGCTTGTTAAGAGCATGGAATCTAAATCAGATGGATCTGGAATTAAATTCTAGCTTAGCCAACTAGTAGTTCTGTGATCTCCAAATTGCTTAGCCTTTCTCTTTTTTAATCTTTTTAAATATATAAAATATATGAAACCTACAGACACTTCAAGAAAATAAAACAAACATTCATGTGTTCACACAGTTTTGTCAATTCTTAACATGATGTTGATACTTTATAATTCTTTGCTGTTTTTCAATAAAACATTAAAGATAGAGTTGAAGCCCACCATGTAACTCTGCCTAATCTTATTTTCTTCCTTTCCACAAATATGTTATTATCCTGATGTTAGTATCTTTACACATATCTATAGCCATAAACAACCAACAGTATTATTATTATTATTTTTGTTATTATTATTATTTGAGACAGAGTCTCACTCTGTCACCCAGACTGGAGTGCAGTGGCATGATCTCAACTCACTGCAACCTCCGCCTCCCGGGTTCAAGCGATTCTTGTGCCTCAGCCTCCGGAGTAGCTGGGATTACAAGTGTGTGCCACGCCTGGCTAATTTTTGTGTTTTTAGTAGACATGGGGTTTCATCATGTTGACCAGGCTGGTCTCGAACTTCTGACCTCAGGTGATCCGCCCACCTTGGTCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGAATGAGCCACTGCACCTGGCCAACTAACAGTATTATTGAGCATCTTTGTCAACTTCGTATAATGGGAACATGCTCTGAGCCACTATGCTACACTGTTCCAGGTATTCTGTATTTCCCCTTTCTCATACCAAAGAATTTCAGCTCCATAAAAGCAGTGATTTTTGTCTCCTTTGTTTATTGTATCTCCAGGGCCAAGGACAGTGTCTCAGTGTCTGGATGTTAATGGTGCTCATTTGTATCCAATGAGTGAATACAACTAAGACTCAGATTTGAAATGTATGAAACTCTTAGTCTCTGTTCAAGTTCATATGGTGTCTTGGTTTAAGATATTAAGACATTTTACCACGTTTTTGGGATTGTACATTCATATT
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Task1_train_29590
Here is a genetic alteration in OTC (ornithine transcarbamylase) on Chromosome X. Based on the data, is it a benign variant or a cause of disease?
Pathogenic; not provided
ATAATGATCCCTAGGTCCCACTCCTAGAGATTTTGATTTTTCTGATTTAATTGATAGAGAATATGGCCTGGGCATCAAGAGTTTAAAAAACTCTCCAAGTTGCCAGGTGCGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGGGGCCGAGGTGGGCGGATCACCTGAGGTCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGGCCAACATGACAAAACCCTGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCTGGGTGTGGTGGCGAGCCTGTAATCCTAGCTACTTGGGAGGCTAAGGTGAGAGAATCGATTGTACCTGGGAGGAGGGGGTTGCAGTGAGTTGAGATCACGCCACTGCCCTCCAGCCAGGGAGACAGAGCAAGACTCCAACTCAAAAAAAACAAACAAACATTCTCCAAGTGACTTTCATGTGCAGCAAAATTTGAAAACCCCTTGTCTTAGTCCACCATCAAAAGTTAACCAATATCACATTTTTTTAAAAATGGCTCTTTTATTCACTTCTCATGCTATAAAATATAGCGCGCTTAGATAGTTCAAAGCAGTGGTTTACAAATCTCTATCCCCACTGACCCTGGTGTGGAGAAGCTTCCATCAGAAGTGGTAGAATAAGAAAAATAAGGATAAGAATTATATAGTAAATTTCATAAAGCTCAAATAATTCATTTCAAGGATTCTTCTTTGAAATTGTCTTTCACACCTTTTTGATGTTAAAATATCCTTTTTAAATTAAATTAAGGTAGTAACATTATACCTGTTTATTTGCTTTTCTCATGCTCTTAATTTGGTAAATAAAGAGTTGCAAATCTTATGTTGATCTCCACATATTTTTGGAAATCTTGCTGGTTCATGAAATTTGAAAATCTGGGAGCCATGGGCATGATAAATCCATTAAAAATTAGAAAAAATCTGATCTTTAAGTCTAGAAAAATATTGTTATAGGAATATAGTTTTTAATCTTTGATTCTCTAATCCCTGGGGCCAAGCAGTCCTTGAATTTTGTAAGCACCAGAGTTTATTGCTTTCTGTGTCAGTTCAGGTCCACTAAGCAGATTTCAAGAAGGAATTAGACTTGCAAGAGATTTATTGAGGGAACCACCAAGAAACATAAAGAGAGAGGCAGCAGGAGTGGGCAAGAGGGCCTTCAGACAGGGAGGCAGGTCTGACCCCTGTGGGAAAGAAGGATGCGTGGGTAGGGAGAGAGCCTCAGCCAGTAGCGCAGCTCTGAGAAAGTCTCAGCCAGGCTGGTGGGGAGCCCCAGAGCACAGACTGTCTATCAGAGAGGTCCCTGTCACGCAGGAATGGCCCAGCGCTATTCTCCCCACTGTGTTCTGTCATCAGGTTGGAACAGCCTGGGGAGGGTGGCCTTGGCAGGAATGCTGCAGGGCATCCGAAGGTGTAGCAGCTAGAGTGTCAGCCAATGGCTCTCCTCACAGCAAGTTCTCTTCTGTAGGGCGATCTGTGTGTGCACTTCCATGGCTGCCACACTGGGACTTGCAATTCCACAGTGAAAATGTATCTTTTTTCTGTTGGATGATGTGAAAGAAAATTAGCCATATGGCAGGTCATTAATGTTTCTCCGTATATCTTGCTTTTGGTCTTGTCCCTTTTAACCAATGGCCATTTATTAATTATAACTCATCATTATGTCTGCTGGGCCCACAATTATCTCCATAAAAAATGTAAAATCGCTGGTCACTGGATAAGTCGTGGGAGGTAGAACATCTGGCTTATGTAATGAATACATGTTTAATATTACCTTTTAAACCTGTAATGTTGGTAGGTTTTCATGTAGTAAAAATTCTATTTATTAGTATTTCTTGTTATTATTTCTGATCTTATATTAAATAAGGCATTATTAAGCATAATTATCTTAGATTATCTTTTTCTTGGTTTGCCACAGTGTATTGTCTAGCATGGCAGATGCAGTATTGGCTCGAGTGTATAAACAATCAGATTTGGACACCCTGGCTAAAGAAGCATCCATCCCAATTATCAATGGGCTGTCAGATTTGTACCATCCTATCCAGATCCTGGCTGATTACCTCACGCTCCAGGTTGGTTTATTTATTTGTCTTACAAAAGAGCAAAATCAAATAATTCCTGACTTGCTTTAAGTGAAACAGTTTACTTAAATCATGGTATTGGTGTTTTATTTTCAAATACCAGCTTGACAAAGAATTACAGCTTGTGTGTGCATTTTCTGGGGAAAACAGGACATTGTTAAAAACAGACTCTAAGATCGCTCTGCACTCAACCCTATTCCCAAACCCTTTTAGCCCATATCTCATCTTATGTTCTGTCAATCCCTTTGATTTTTCGGTGCCATATTTAACACAATGAATGAATAGAGAACACTGGAGCATACAAAATGGACAAGCCATATGTGATTCTATAGACATCAGGTCTGTGGCTTGGGAGTGAAGACTGGTGGAGTGTGCTTTGAATATTCAAAAAGGTTAGTTACTAAGTCACTCTGGAAGAGGGGGACACTTTCTATCATTTTAATAAACTGGTTATTTAAAGTAGGGTTAAGAATATGCAGAATTTATAGAATTGGGGCTCAAATTTAGCCATTCTAGTCCTCCCAAATTAGGAACTTGAATAACTTTGAAAGATTCCTCTTGTTTGGTTTGCCACAGCCAATCTACATTATATTGCCCCTGGAAATCCTAACAGCCATGGTTTCTATGTCTATGGATAACTCTGAGGAGACAAGATAAACTGGATAGGCCCATCTTCTTCCACATTTGAATAAACTACACACATTTAAATGTGAGGTTAAGCTCAAAATAAAACACTTTGGACATGAGGATGAGATCCATGCAGAGAAGATGATATAATTATGTCAGATACCAAAGTGGCTGTCTGTGGGTGTGGCTTTACATATACACCAGATAATTTAATGCTTCCCCCTGGGGCTTTATCATTACTAGATTATAAATTCATTGAGGGAAAATGAGCTGTCCTATTCATCATAATGTCCCCTGCAGGACCTTGTGCAATGCCTTCATATAGGAGACACTTAAAGTAGGAGCTGAATGAATAAATAGCAGCTTGTTAAGAGCATGGAATCTAAATCAGATGGATCTGGAATTAAATTCTAGCTTAGCCAACTAGTAGTTCTGTGATCTCCAAATTGCTTAGCCTTTCTCTTTTTTAATCTTTTTAAATATATAAAATATATGAAACCTACAGACACTTCAAGAAAATAAAACAAACATTCATGTGTTCACACAGTTTTGTCAATTCTTAACATGATGTTGATACTTTATAATTCTTTGCTGTTTTTCAATAAAACATTAAAGATAGAGTTGAAGCCCACCATGTAACTCTGCCTAATCTTATTTTCTTCCTTTCCACAAATATGTTATTATCCTGATGTTAGTATCTTTACACATATCTATAGCCATAAACAACCAACAGTATTATTATTATTATTTTTGTTATTATTATTATTTGAGACAGAGTCTCACTCTGTCACCCAGACTGGAGTGCAGTGGCATGATCTCAACTCACTGCAACCTCCGCCTCCCGGGTTCAAGCGATTCTTGTGCCTCAGCCTCCGGAGTAGCTGGGATTACAAGTGTGTGCCACGCCTGGCTAATTTTTGTGTTTTTAGTAGACATGGGGTTTCATCATGTTGACCAGGCTGGTCTCGAACTTCTGACCTCAGGTGATCCGCCCACCTTGGTCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGAATGAGCCACTGCACCTGGCCAACTAACAGTATTATTGAGCATCTTTGTCAACTTCGTATAATGGGAACATGCTCTGAGCCACTATGCTACACTGTTCCAGGTATTCTGTATTTCCCCTTTCTCATACCAAAGAATTTCAGCTCCATAAAAGCAGTGATTTTTGTCTCCTTTGTTTATTGTATCTCCAGGGCCAAGGACAGTGTCTCAGTGTCTGGATGTTAATGGTGCTCATTTGTATCCAATGAGTGAATACAACTAAGACTCAGATTTGAAATGTATGAAACTCTTAGTCTCTGTTCAAGTTCATATGGTGTCTTGGTTTAAGATATTAAGACATTTTACCACGTTTTTGGGATTGTACATTCATATTA
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Task1_train_29591
Given this context: Chromosome X, gene OTC (ornithine transcarbamylase) — does this variant present pathogenic behavior, and if so, what disease does it relate to?
Pathogenic; Ornithine carbamoyltransferase deficiency
ATCCCTAGGTCCCACTCCTAGAGATTTTGATTTTTCTGATTTAATTGATAGAGAATATGGCCTGGGCATCAAGAGTTTAAAAAACTCTCCAAGTTGCCAGGTGCGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGGGGCCGAGGTGGGCGGATCACCTGAGGTCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGGCCAACATGACAAAACCCTGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCTGGGTGTGGTGGCGAGCCTGTAATCCTAGCTACTTGGGAGGCTAAGGTGAGAGAATCGATTGTACCTGGGAGGAGGGGGTTGCAGTGAGTTGAGATCACGCCACTGCCCTCCAGCCAGGGAGACAGAGCAAGACTCCAACTCAAAAAAAACAAACAAACATTCTCCAAGTGACTTTCATGTGCAGCAAAATTTGAAAACCCCTTGTCTTAGTCCACCATCAAAAGTTAACCAATATCACATTTTTTTAAAAATGGCTCTTTTATTCACTTCTCATGCTATAAAATATAGCGCGCTTAGATAGTTCAAAGCAGTGGTTTACAAATCTCTATCCCCACTGACCCTGGTGTGGAGAAGCTTCCATCAGAAGTGGTAGAATAAGAAAAATAAGGATAAGAATTATATAGTAAATTTCATAAAGCTCAAATAATTCATTTCAAGGATTCTTCTTTGAAATTGTCTTTCACACCTTTTTGATGTTAAAATATCCTTTTTAAATTAAATTAAGGTAGTAACATTATACCTGTTTATTTGCTTTTCTCATGCTCTTAATTTGGTAAATAAAGAGTTGCAAATCTTATGTTGATCTCCACATATTTTTGGAAATCTTGCTGGTTCATGAAATTTGAAAATCTGGGAGCCATGGGCATGATAAATCCATTAAAAATTAGAAAAAATCTGATCTTTAAGTCTAGAAAAATATTGTTATAGGAATATAGTTTTTAATCTTTGATTCTCTAATCCCTGGGGCCAAGCAGTCCTTGAATTTTGTAAGCACCAGAGTTTATTGCTTTCTGTGTCAGTTCAGGTCCACTAAGCAGATTTCAAGAAGGAATTAGACTTGCAAGAGATTTATTGAGGGAACCACCAAGAAACATAAAGAGAGAGGCAGCAGGAGTGGGCAAGAGGGCCTTCAGACAGGGAGGCAGGTCTGACCCCTGTGGGAAAGAAGGATGCGTGGGTAGGGAGAGAGCCTCAGCCAGTAGCGCAGCTCTGAGAAAGTCTCAGCCAGGCTGGTGGGGAGCCCCAGAGCACAGACTGTCTATCAGAGAGGTCCCTGTCACGCAGGAATGGCCCAGCGCTATTCTCCCCACTGTGTTCTGTCATCAGGTTGGAACAGCCTGGGGAGGGTGGCCTTGGCAGGAATGCTGCAGGGCATCCGAAGGTGTAGCAGCTAGAGTGTCAGCCAATGGCTCTCCTCACAGCAAGTTCTCTTCTGTAGGGCGATCTGTGTGTGCACTTCCATGGCTGCCACACTGGGACTTGCAATTCCACAGTGAAAATGTATCTTTTTTCTGTTGGATGATGTGAAAGAAAATTAGCCATATGGCAGGTCATTAATGTTTCTCCGTATATCTTGCTTTTGGTCTTGTCCCTTTTAACCAATGGCCATTTATTAATTATAACTCATCATTATGTCTGCTGGGCCCACAATTATCTCCATAAAAAATGTAAAATCGCTGGTCACTGGATAAGTCGTGGGAGGTAGAACATCTGGCTTATGTAATGAATACATGTTTAATATTACCTTTTAAACCTGTAATGTTGGTAGGTTTTCATGTAGTAAAAATTCTATTTATTAGTATTTCTTGTTATTATTTCTGATCTTATATTAAATAAGGCATTATTAAGCATAATTATCTTAGATTATCTTTTTCTTGGTTTGCCACAGTGTATTGTCTAGCATGGCAGATGCAGTATTGGCTCGAGTGTATAAACAATCAGATTTGGACACCCTGGCTAAAGAAGCATCCATCCCAATTATCAATGGGCTGTCAGATTTGTACCATCCTATCCAGATCCTGGCTGATTACCTCACGCTCCAGGTTGGTTTATTTATTTGTCTTACAAAAGAGCAAAATCAAATAATTCCTGACTTGCTTTAAGTGAAACAGTTTACTTAAATCATGGTATTGGTGTTTTATTTTCAAATACCAGCTTGACAAAGAATTACAGCTTGTGTGTGCATTTTCTGGGGAAAACAGGACATTGTTAAAAACAGACTCTAAGATCGCTCTGCACTCAACCCTATTCCCAAACCCTTTTAGCCCATATCTCATCTTATGTTCTGTCAATCCCTTTGATTTTTCGGTGCCATATTTAACACAATGAATGAATAGAGAACACTGGAGCATACAAAATGGACAAGCCATATGTGATTCTATAGACATCAGGTCTGTGGCTTGGGAGTGAAGACTGGTGGAGTGTGCTTTGAATATTCAAAAAGGTTAGTTACTAAGTCACTCTGGAAGAGGGGGACACTTTCTATCATTTTAATAAACTGGTTATTTAAAGTAGGGTTAAGAATATGCAGAATTTATAGAATTGGGGCTCAAATTTAGCCATTCTAGTCCTCCCAAATTAGGAACTTGAATAACTTTGAAAGATTCCTCTTGTTTGGTTTGCCACAGCCAATCTACATTATATTGCCCCTGGAAATCCTAACAGCCATGGTTTCTATGTCTATGGATAACTCTGAGGAGACAAGATAAACTGGATAGGCCCATCTTCTTCCACATTTGAATAAACTACACACATTTAAATGTGAGGTTAAGCTCAAAATAAAACACTTTGGACATGAGGATGAGATCCATGCAGAGAAGATGATATAATTATGTCAGATACCAAAGTGGCTGTCTGTGGGTGTGGCTTTACATATACACCAGATAATTTAATGCTTCCCCCTGGGGCTTTATCATTACTAGATTATAAATTCATTGAGGGAAAATGAGCTGTCCTATTCATCATAATGTCCCCTGCAGGACCTTGTGCAATGCCTTCATATAGGAGACACTTAAAGTAGGAGCTGAATGAATAAATAGCAGCTTGTTAAGAGCATGGAATCTAAATCAGATGGATCTGGAATTAAATTCTAGCTTAGCCAACTAGTAGTTCTGTGATCTCCAAATTGCTTAGCCTTTCTCTTTTTTAATCTTTTTAAATATATAAAATATATGAAACCTACAGACACTTCAAGAAAATAAAACAAACATTCATGTGTTCACACAGTTTTGTCAATTCTTAACATGATGTTGATACTTTATAATTCTTTGCTGTTTTTCAATAAAACATTAAAGATAGAGTTGAAGCCCACCATGTAACTCTGCCTAATCTTATTTTCTTCCTTTCCACAAATATGTTATTATCCTGATGTTAGTATCTTTACACATATCTATAGCCATAAACAACCAACAGTATTATTATTATTATTTTTGTTATTATTATTATTTGAGACAGAGTCTCACTCTGTCACCCAGACTGGAGTGCAGTGGCATGATCTCAACTCACTGCAACCTCCGCCTCCCGGGTTCAAGCGATTCTTGTGCCTCAGCCTCCGGAGTAGCTGGGATTACAAGTGTGTGCCACGCCTGGCTAATTTTTGTGTTTTTAGTAGACATGGGGTTTCATCATGTTGACCAGGCTGGTCTCGAACTTCTGACCTCAGGTGATCCGCCCACCTTGGTCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGAATGAGCCACTGCACCTGGCCAACTAACAGTATTATTGAGCATCTTTGTCAACTTCGTATAATGGGAACATGCTCTGAGCCACTATGCTACACTGTTCCAGGTATTCTGTATTTCCCCTTTCTCATACCAAAGAATTTCAGCTCCATAAAAGCAGTGATTTTTGTCTCCTTTGTTTATTGTATCTCCAGGGCCAAGGACAGTGTCTCAGTGTCTGGATGTTAATGGTGCTCATTTGTATCCAATGAGTGAATACAACTAAGACTCAGATTTGAAATGTATGAAACTCTTAGTCTCTGTTCAAGTTCATATGGTGTCTTGGTTTAAGATATTAAGACATTTTACCACGTTTTTGGGATTGTACATTCATATTATTGAGT
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Task1_train_29592
A variant was discovered in gene OTC (ornithine transcarbamylase), Chromosome X. Please indicate if this mutation results in a known disease or if it's non-harmful.
Pathogenic; not provided
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Task1_train_29593
A mutation on Chromosome X affecting OTC (ornithine transcarbamylase) has been found. Is it harmful or harmless? What disease, if any, does it cause?
Pathogenic; Ornithine carbamoyltransferase deficiency
GGTCCCACTCCTAGAGATTTTGATTTTTCTGATTTAATTGATAGAGAATATGGCCTGGGCATCAAGAGTTTAAAAAACTCTCCAAGTTGCCAGGTGCGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGGGGCCGAGGTGGGCGGATCACCTGAGGTCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGGCCAACATGACAAAACCCTGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCTGGGTGTGGTGGCGAGCCTGTAATCCTAGCTACTTGGGAGGCTAAGGTGAGAGAATCGATTGTACCTGGGAGGAGGGGGTTGCAGTGAGTTGAGATCACGCCACTGCCCTCCAGCCAGGGAGACAGAGCAAGACTCCAACTCAAAAAAAACAAACAAACATTCTCCAAGTGACTTTCATGTGCAGCAAAATTTGAAAACCCCTTGTCTTAGTCCACCATCAAAAGTTAACCAATATCACATTTTTTTAAAAATGGCTCTTTTATTCACTTCTCATGCTATAAAATATAGCGCGCTTAGATAGTTCAAAGCAGTGGTTTACAAATCTCTATCCCCACTGACCCTGGTGTGGAGAAGCTTCCATCAGAAGTGGTAGAATAAGAAAAATAAGGATAAGAATTATATAGTAAATTTCATAAAGCTCAAATAATTCATTTCAAGGATTCTTCTTTGAAATTGTCTTTCACACCTTTTTGATGTTAAAATATCCTTTTTAAATTAAATTAAGGTAGTAACATTATACCTGTTTATTTGCTTTTCTCATGCTCTTAATTTGGTAAATAAAGAGTTGCAAATCTTATGTTGATCTCCACATATTTTTGGAAATCTTGCTGGTTCATGAAATTTGAAAATCTGGGAGCCATGGGCATGATAAATCCATTAAAAATTAGAAAAAATCTGATCTTTAAGTCTAGAAAAATATTGTTATAGGAATATAGTTTTTAATCTTTGATTCTCTAATCCCTGGGGCCAAGCAGTCCTTGAATTTTGTAAGCACCAGAGTTTATTGCTTTCTGTGTCAGTTCAGGTCCACTAAGCAGATTTCAAGAAGGAATTAGACTTGCAAGAGATTTATTGAGGGAACCACCAAGAAACATAAAGAGAGAGGCAGCAGGAGTGGGCAAGAGGGCCTTCAGACAGGGAGGCAGGTCTGACCCCTGTGGGAAAGAAGGATGCGTGGGTAGGGAGAGAGCCTCAGCCAGTAGCGCAGCTCTGAGAAAGTCTCAGCCAGGCTGGTGGGGAGCCCCAGAGCACAGACTGTCTATCAGAGAGGTCCCTGTCACGCAGGAATGGCCCAGCGCTATTCTCCCCACTGTGTTCTGTCATCAGGTTGGAACAGCCTGGGGAGGGTGGCCTTGGCAGGAATGCTGCAGGGCATCCGAAGGTGTAGCAGCTAGAGTGTCAGCCAATGGCTCTCCTCACAGCAAGTTCTCTTCTGTAGGGCGATCTGTGTGTGCACTTCCATGGCTGCCACACTGGGACTTGCAATTCCACAGTGAAAATGTATCTTTTTTCTGTTGGATGATGTGAAAGAAAATTAGCCATATGGCAGGTCATTAATGTTTCTCCGTATATCTTGCTTTTGGTCTTGTCCCTTTTAACCAATGGCCATTTATTAATTATAACTCATCATTATGTCTGCTGGGCCCACAATTATCTCCATAAAAAATGTAAAATCGCTGGTCACTGGATAAGTCGTGGGAGGTAGAACATCTGGCTTATGTAATGAATACATGTTTAATATTACCTTTTAAACCTGTAATGTTGGTAGGTTTTCATGTAGTAAAAATTCTATTTATTAGTATTTCTTGTTATTATTTCTGATCTTATATTAAATAAGGCATTATTAAGCATAATTATCTTAGATTATCTTTTTCTTGGTTTGCCACAGTGTATTGTCTAGCATGGCAGATGCAGTATTGGCTCGAGTGTATAAACAATCAGATTTGGACACCCTGGCTAAAGAAGCATCCATCCCAATTATCAATGGGCTGTCAGATTTGTACCATCCTATCCAGATCCTGGCTGATTACCTCACGCTCCAGGTTGGTTTATTTATTTGTCTTACAAAAGAGCAAAATCAAATAATTCCTGACTTGCTTTAAGTGAAACAGTTTACTTAAATCATGGTATTGGTGTTTTATTTTCAAATACCAGCTTGACAAAGAATTACAGCTTGTGTGTGCATTTTCTGGGGAAAACAGGACATTGTTAAAAACAGACTCTAAGATCGCTCTGCACTCAACCCTATTCCCAAACCCTTTTAGCCCATATCTCATCTTATGTTCTGTCAATCCCTTTGATTTTTCGGTGCCATATTTAACACAATGAATGAATAGAGAACACTGGAGCATACAAAATGGACAAGCCATATGTGATTCTATAGACATCAGGTCTGTGGCTTGGGAGTGAAGACTGGTGGAGTGTGCTTTGAATATTCAAAAAGGTTAGTTACTAAGTCACTCTGGAAGAGGGGGACACTTTCTATCATTTTAATAAACTGGTTATTTAAAGTAGGGTTAAGAATATGCAGAATTTATAGAATTGGGGCTCAAATTTAGCCATTCTAGTCCTCCCAAATTAGGAACTTGAATAACTTTGAAAGATTCCTCTTGTTTGGTTTGCCACAGCCAATCTACATTATATTGCCCCTGGAAATCCTAACAGCCATGGTTTCTATGTCTATGGATAACTCTGAGGAGACAAGATAAACTGGATAGGCCCATCTTCTTCCACATTTGAATAAACTACACACATTTAAATGTGAGGTTAAGCTCAAAATAAAACACTTTGGACATGAGGATGAGATCCATGCAGAGAAGATGATATAATTATGTCAGATACCAAAGTGGCTGTCTGTGGGTGTGGCTTTACATATACACCAGATAATTTAATGCTTCCCCCTGGGGCTTTATCATTACTAGATTATAAATTCATTGAGGGAAAATGAGCTGTCCTATTCATCATAATGTCCCCTGCAGGACCTTGTGCAATGCCTTCATATAGGAGACACTTAAAGTAGGAGCTGAATGAATAAATAGCAGCTTGTTAAGAGCATGGAATCTAAATCAGATGGATCTGGAATTAAATTCTAGCTTAGCCAACTAGTAGTTCTGTGATCTCCAAATTGCTTAGCCTTTCTCTTTTTTAATCTTTTTAAATATATAAAATATATGAAACCTACAGACACTTCAAGAAAATAAAACAAACATTCATGTGTTCACACAGTTTTGTCAATTCTTAACATGATGTTGATACTTTATAATTCTTTGCTGTTTTTCAATAAAACATTAAAGATAGAGTTGAAGCCCACCATGTAACTCTGCCTAATCTTATTTTCTTCCTTTCCACAAATATGTTATTATCCTGATGTTAGTATCTTTACACATATCTATAGCCATAAACAACCAACAGTATTATTATTATTATTTTTGTTATTATTATTATTTGAGACAGAGTCTCACTCTGTCACCCAGACTGGAGTGCAGTGGCATGATCTCAACTCACTGCAACCTCCGCCTCCCGGGTTCAAGCGATTCTTGTGCCTCAGCCTCCGGAGTAGCTGGGATTACAAGTGTGTGCCACGCCTGGCTAATTTTTGTGTTTTTAGTAGACATGGGGTTTCATCATGTTGACCAGGCTGGTCTCGAACTTCTGACCTCAGGTGATCCGCCCACCTTGGTCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGAATGAGCCACTGCACCTGGCCAACTAACAGTATTATTGAGCATCTTTGTCAACTTCGTATAATGGGAACATGCTCTGAGCCACTATGCTACACTGTTCCAGGTATTCTGTATTTCCCCTTTCTCATACCAAAGAATTTCAGCTCCATAAAAGCAGTGATTTTTGTCTCCTTTGTTTATTGTATCTCCAGGGCCAAGGACAGTGTCTCAGTGTCTGGATGTTAATGGTGCTCATTTGTATCCAATGAGTGAATACAACTAAGACTCAGATTTGAAATGTATGAAACTCTTAGTCTCTGTTCAAGTTCATATGGTGTCTTGGTTTAAGATATTAAGACATTTTACCACGTTTTTGGGATTGTACATTCATATTATTGAGTTGCTCTG
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Task1_train_29594
A variant affecting Chromosome X, within the gene OTC (ornithine transcarbamylase), has been observed. Determine if it's benign or associated with disease.
Pathogenic; not provided
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Task1_train_29595
Consider a variant on Chromosome X in gene OTC (ornithine transcarbamylase). Determine its clinical classification and disease relevance.
Pathogenic; not provided
TCTGGGGAAAACAGGACATTGTTAAAAACAGACTCTAAGATCGCTCTGCACTCAACCCTATTCCCAAACCCTTTTAGCCCATATCTCATCTTATGTTCTGTCAATCCCTTTGATTTTTCGGTGCCATATTTAACACAATGAATGAATAGAGAACACTGGAGCATACAAAATGGACAAGCCATATGTGATTCTATAGACATCAGGTCTGTGGCTTGGGAGTGAAGACTGGTGGAGTGTGCTTTGAATATTCAAAAAGGTTAGTTACTAAGTCACTCTGGAAGAGGGGGACACTTTCTATCATTTTAATAAACTGGTTATTTAAAGTAGGGTTAAGAATATGCAGAATTTATAGAATTGGGGCTCAAATTTAGCCATTCTAGTCCTCCCAAATTAGGAACTTGAATAACTTTGAAAGATTCCTCTTGTTTGGTTTGCCACAGCCAATCTACATTATATTGCCCCTGGAAATCCTAACAGCCATGGTTTCTATGTCTATGGATAACTCTGAGGAGACAAGATAAACTGGATAGGCCCATCTTCTTCCACATTTGAATAAACTACACACATTTAAATGTGAGGTTAAGCTCAAAATAAAACACTTTGGACATGAGGATGAGATCCATGCAGAGAAGATGATATAATTATGTCAGATACCAAAGTGGCTGTCTGTGGGTGTGGCTTTACATATACACCAGATAATTTAATGCTTCCCCCTGGGGCTTTATCATTACTAGATTATAAATTCATTGAGGGAAAATGAGCTGTCCTATTCATCATAATGTCCCCTGCAGGACCTTGTGCAATGCCTTCATATAGGAGACACTTAAAGTAGGAGCTGAATGAATAAATAGCAGCTTGTTAAGAGCATGGAATCTAAATCAGATGGATCTGGAATTAAATTCTAGCTTAGCCAACTAGTAGTTCTGTGATCTCCAAATTGCTTAGCCTTTCTCTTTTTTAATCTTTTTAAATATATAAAATATATGAAACCTACAGACACTTCAAGAAAATAAAACAAACATTCATGTGTTCACACAGTTTTGTCAATTCTTAACATGATGTTGATACTTTATAATTCTTTGCTGTTTTTCAATAAAACATTAAAGATAGAGTTGAAGCCCACCATGTAACTCTGCCTAATCTTATTTTCTTCCTTTCCACAAATATGTTATTATCCTGATGTTAGTATCTTTACACATATCTATAGCCATAAACAACCAACAGTATTATTATTATTATTTTTGTTATTATTATTATTTGAGACAGAGTCTCACTCTGTCACCCAGACTGGAGTGCAGTGGCATGATCTCAACTCACTGCAACCTCCGCCTCCCGGGTTCAAGCGATTCTTGTGCCTCAGCCTCCGGAGTAGCTGGGATTACAAGTGTGTGCCACGCCTGGCTAATTTTTGTGTTTTTAGTAGACATGGGGTTTCATCATGTTGACCAGGCTGGTCTCGAACTTCTGACCTCAGGTGATCCGCCCACCTTGGTCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGAATGAGCCACTGCACCTGGCCAACTAACAGTATTATTGAGCATCTTTGTCAACTTCGTATAATGGGAACATGCTCTGAGCCACTATGCTACACTGTTCCAGGTATTCTGTATTTCCCCTTTCTCATACCAAAGAATTTCAGCTCCATAAAAGCAGTGATTTTTGTCTCCTTTGTTTATTGTATCTCCAGGGCCAAGGACAGTGTCTCAGTGTCTGGATGTTAATGGTGCTCATTTGTATCCAATGAGTGAATACAACTAAGACTCAGATTTGAAATGTATGAAACTCTTAGTCTCTGTTCAAGTTCATATGGTGTCTTGGTTTAAGATATTAAGACATTTTACCACGTTTTTGGGATTGTACATTCATATTATTGAGTTGCTCTGTGTAATGCAAAAAAATTGGGAATTCATTCCTTCTAACAAGGCACTAATACTGAGATTAAGACTATTTATTTTAACCTTAGTAATTGCTACACATAAGCGAATTTACGCCTGGATTTCATCTCCTTCATCCCGTGCCTTTTAGGAACACTATAGCTCTCTGAAAGGTCTTACCCTCAGCTGGATCGGGGATGGGAACAATATCCTGCACTCCATCATGATGAGCGCAGCGAAATTCGGAATGCACCTTCAGGCAGCTACTCCAAAGGTAGGGAAACTTTTTGCCTTGAAACTAACCCCTCTCTTAAATCATCCTCAGATGCAATTACCCAGTGACAAAAAAAGCTCTCTTCCATTTAAGTATAGCACAGGTGAGGCCACAGAATTTAGGTTACGTTACCAGCCCTACTATTAAATAGCTATCTGGCCTCTTGAGAGTCCAATTTCCCATCTCTACAATAAGAGATAGTCTTGGCTGATGCCTTTTATTCTATGAGTTAGTGTTAAAAGCATGTCTGAATTATTCCTTTGAATACCCTGCTGTAGGCCATTATGATGACTGGCATTGTGCATTACCACCACAAAGGCTGAAGAAAGCAATAAAATCCAGGCAGCATAGAATTCTCAACCCATGGGAATGATACTGTCATTTTTCTAACACTGCAATTTGGTAGAAAAATGTGAATCCAATGTGAGGATCACAGTGATGGCATCTACACCAGCTTAGTATTTCAAAACTCAACTCTGGGGACCTTTTGGCTTAGAAAATTTGAGCCCCACATGGCTATGAAAATGACCCCTGCATACTTCCTACCTTGCTGCTCTCTCACAGCATGTATGGAATACATGACTTCTTTCATAGGCCCAATGTAAACCTTTTGATACACAAGAAACTGGTAATAATTGTTGCCTCTGAGGAGAGGAACTGGGAGGTTTGAGGATAGAGGTAGGAGGGACACTTTATTTTGACCATACAGTCATGTGTGGCTTCATAACAGGGATATGTTCTGAGAAATGGGTCCTTCGATGACTTTGTTGTTGTGGGAACATCATACCGTGTACTTACACAAACGTAGATGGTATATATTTTTATTTATATATATTCTTTCACATGGAAAAATAAATGTTCCAGCACCATTACTAAATATCAACCTTAGGCCAGGCACACCACCACAGGCACACCACCGTGGGGATTTGTGTACAGGTGATTTATTAAGGAAGTACTGCCAAGGGAGATCCCTAAGGGATTAGGGGGAGCAGGACAGGGAAAGGGAAGAATCTAAGCAAGGATGCCATTTACAGTGACCAACCATCCTGATTTGCTCAAGATCAAGAGATTTCTGGGGACATGGGGTTTGGGGTGCTAAAATTGAGAGTCCGGGCAAACCAAGGTGATTTGGTCACCCTAGTCCCATGTCGTGCACAGTCCCACAGAAAGTAGCTTCAGCCTGATCTCACAGGTGAGCTCTGGAGTGTAAGTTATGCCCTAAAGTTATCCCAGCATTGGTCAAGGGCAGCAGAAGAGGTGGAGTGGTAAATCCCCTGGCACTTTTGATGGGAAAAGCAGCCTGGTAGCCAGAGAGCTGTCCCCTGAAGACAAACTGCACGCACTAGGTGTTAAAAACACTGAAACTGGGGAAGGGAGCAGAAGCCATGAAAAGGGATCCCCCGGGGGCCTCTGAGTAGATCACCAACATCATCTGCTGCATCCAGCCAAAACAAAACTAACCACCACCAAATGCTTCACCAGGTGTTTTTATCTTGCTGTCTTGGATTCTTAGGGCTGCCATAACAAATTACTACAAACTACACAGCTTAAAACAATACAAATTTACTCTTTCACAGTTTTGGAGACTAGAAGTTTGAAATCAAGGTGTTGACAGGCCACACTCCCTCGGAAGCCTCTCAGGGAGGATCCTTTTTTGCCTCTTCCTGCTTCTGGTAGCCCCAGGCATTCCCATTTTCCCTCTGTGTCTGTGTCTCTCTGTACAAATCCCCCTCTTCTTATAGGGACACCAGACATATTAAATTTAGGCCCACTCTAATCCAGTATGAACTCATCTTAACTAATTACATCTGGAAAGACTCTATTTCCACATAAGGTCACATTCTGAGTTTCTGGGTGGGAGTGAATTTTGAAGAACACTATTCAACCAAGTACACCTGCCATAGAAAAAATGTACTGCATGCAGTGGAA
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Task1_train_29596
This genomic variant is located on Chromosome X, within the OTC (ornithine transcarbamylase) gene. Can you determine its pathogenicity and name any linked disease?
Pathogenic; not provided
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Task1_train_29597
Mutation context: Chromosome X, Gene OTC (ornithine transcarbamylase). Determine if this variant is likely to be benign or pathogenic. Mention the disease if applicable.
Pathogenic; Ornithine carbamoyltransferase deficiency
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Task1_train_29598
A change on Chromosome X affects gene OTC (ornithine transcarbamylase). Identify whether the variant is neutral or disease-linked. Mention the disease if applicable.
Pathogenic; not provided
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Task1_train_29599
A variant was discovered on Chromosome X, affecting OTC (ornithine transcarbamylase). What is its functional impact — neutral or pathogenic? State the disease if pathogenic.
Pathogenic; not provided
TTGTTAAAAACAGACTCTAAGATCGCTCTGCACTCAACCCTATTCCCAAACCCTTTTAGCCCATATCTCATCTTATGTTCTGTCAATCCCTTTGATTTTTCGGTGCCATATTTAACACAATGAATGAATAGAGAACACTGGAGCATACAAAATGGACAAGCCATATGTGATTCTATAGACATCAGGTCTGTGGCTTGGGAGTGAAGACTGGTGGAGTGTGCTTTGAATATTCAAAAAGGTTAGTTACTAAGTCACTCTGGAAGAGGGGGACACTTTCTATCATTTTAATAAACTGGTTATTTAAAGTAGGGTTAAGAATATGCAGAATTTATAGAATTGGGGCTCAAATTTAGCCATTCTAGTCCTCCCAAATTAGGAACTTGAATAACTTTGAAAGATTCCTCTTGTTTGGTTTGCCACAGCCAATCTACATTATATTGCCCCTGGAAATCCTAACAGCCATGGTTTCTATGTCTATGGATAACTCTGAGGAGACAAGATAAACTGGATAGGCCCATCTTCTTCCACATTTGAATAAACTACACACATTTAAATGTGAGGTTAAGCTCAAAATAAAACACTTTGGACATGAGGATGAGATCCATGCAGAGAAGATGATATAATTATGTCAGATACCAAAGTGGCTGTCTGTGGGTGTGGCTTTACATATACACCAGATAATTTAATGCTTCCCCCTGGGGCTTTATCATTACTAGATTATAAATTCATTGAGGGAAAATGAGCTGTCCTATTCATCATAATGTCCCCTGCAGGACCTTGTGCAATGCCTTCATATAGGAGACACTTAAAGTAGGAGCTGAATGAATAAATAGCAGCTTGTTAAGAGCATGGAATCTAAATCAGATGGATCTGGAATTAAATTCTAGCTTAGCCAACTAGTAGTTCTGTGATCTCCAAATTGCTTAGCCTTTCTCTTTTTTAATCTTTTTAAATATATAAAATATATGAAACCTACAGACACTTCAAGAAAATAAAACAAACATTCATGTGTTCACACAGTTTTGTCAATTCTTAACATGATGTTGATACTTTATAATTCTTTGCTGTTTTTCAATAAAACATTAAAGATAGAGTTGAAGCCCACCATGTAACTCTGCCTAATCTTATTTTCTTCCTTTCCACAAATATGTTATTATCCTGATGTTAGTATCTTTACACATATCTATAGCCATAAACAACCAACAGTATTATTATTATTATTTTTGTTATTATTATTATTTGAGACAGAGTCTCACTCTGTCACCCAGACTGGAGTGCAGTGGCATGATCTCAACTCACTGCAACCTCCGCCTCCCGGGTTCAAGCGATTCTTGTGCCTCAGCCTCCGGAGTAGCTGGGATTACAAGTGTGTGCCACGCCTGGCTAATTTTTGTGTTTTTAGTAGACATGGGGTTTCATCATGTTGACCAGGCTGGTCTCGAACTTCTGACCTCAGGTGATCCGCCCACCTTGGTCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGAATGAGCCACTGCACCTGGCCAACTAACAGTATTATTGAGCATCTTTGTCAACTTCGTATAATGGGAACATGCTCTGAGCCACTATGCTACACTGTTCCAGGTATTCTGTATTTCCCCTTTCTCATACCAAAGAATTTCAGCTCCATAAAAGCAGTGATTTTTGTCTCCTTTGTTTATTGTATCTCCAGGGCCAAGGACAGTGTCTCAGTGTCTGGATGTTAATGGTGCTCATTTGTATCCAATGAGTGAATACAACTAAGACTCAGATTTGAAATGTATGAAACTCTTAGTCTCTGTTCAAGTTCATATGGTGTCTTGGTTTAAGATATTAAGACATTTTACCACGTTTTTGGGATTGTACATTCATATTATTGAGTTGCTCTGTGTAATGCAAAAAAATTGGGAATTCATTCCTTCTAACAAGGCACTAATACTGAGATTAAGACTATTTATTTTAACCTTAGTAATTGCTACACATAAGCGAATTTACGCCTGGATTTCATCTCCTTCATCCCGTGCCTTTTAGGAACACTATAGCTCTCTGAAAGGTCTTACCCTCAGCTGGATCGGGGATGGGAACAATATCCTGCACTCCATCATGATGAGCGCAGCGAAATTCGGAATGCACCTTCAGGCAGCTACTCCAAAGGTAGGGAAACTTTTTGCCTTGAAACTAACCCCTCTCTTAAATCATCCTCAGATGCAATTACCCAGTGACAAAAAAAGCTCTCTTCCATTTAAGTATAGCACAGGTGAGGCCACAGAATTTAGGTTACGTTACCAGCCCTACTATTAAATAGCTATCTGGCCTCTTGAGAGTCCAATTTCCCATCTCTACAATAAGAGATAGTCTTGGCTGATGCCTTTTATTCTATGAGTTAGTGTTAAAAGCATGTCTGAATTATTCCTTTGAATACCCTGCTGTAGGCCATTATGATGACTGGCATTGTGCATTACCACCACAAAGGCTGAAGAAAGCAATAAAATCCAGGCAGCATAGAATTCTCAACCCATGGGAATGATACTGTCATTTTTCTAACACTGCAATTTGGTAGAAAAATGTGAATCCAATGTGAGGATCACAGTGATGGCATCTACACCAGCTTAGTATTTCAAAACTCAACTCTGGGGACCTTTTGGCTTAGAAAATTTGAGCCCCACATGGCTATGAAAATGACCCCTGCATACTTCCTACCTTGCTGCTCTCTCACAGCATGTATGGAATACATGACTTCTTTCATAGGCCCAATGTAAACCTTTTGATACACAAGAAACTGGTAATAATTGTTGCCTCTGAGGAGAGGAACTGGGAGGTTTGAGGATAGAGGTAGGAGGGACACTTTATTTTGACCATACAGTCATGTGTGGCTTCATAACAGGGATATGTTCTGAGAAATGGGTCCTTCGATGACTTTGTTGTTGTGGGAACATCATACCGTGTACTTACACAAACGTAGATGGTATATATTTTTATTTATATATATTCTTTCACATGGAAAAATAAATGTTCCAGCACCATTACTAAATATCAACCTTAGGCCAGGCACACCACCACAGGCACACCACCGTGGGGATTTGTGTACAGGTGATTTATTAAGGAAGTACTGCCAAGGGAGATCCCTAAGGGATTAGGGGGAGCAGGACAGGGAAAGGGAAGAATCTAAGCAAGGATGCCATTTACAGTGACCAACCATCCTGATTTGCTCAAGATCAAGAGATTTCTGGGGACATGGGGTTTGGGGTGCTAAAATTGAGAGTCCGGGCAAACCAAGGTGATTTGGTCACCCTAGTCCCATGTCGTGCACAGTCCCACAGAAAGTAGCTTCAGCCTGATCTCACAGGTGAGCTCTGGAGTGTAAGTTATGCCCTAAAGTTATCCCAGCATTGGTCAAGGGCAGCAGAAGAGGTGGAGTGGTAAATCCCCTGGCACTTTTGATGGGAAAAGCAGCCTGGTAGCCAGAGAGCTGTCCCCTGAAGACAAACTGCACGCACTAGGTGTTAAAAACACTGAAACTGGGGAAGGGAGCAGAAGCCATGAAAAGGGATCCCCCGGGGGCCTCTGAGTAGATCACCAACATCATCTGCTGCATCCAGCCAAAACAAAACTAACCACCACCAAATGCTTCACCAGGTGTTTTTATCTTGCTGTCTTGGATTCTTAGGGCTGCCATAACAAATTACTACAAACTACACAGCTTAAAACAATACAAATTTACTCTTTCACAGTTTTGGAGACTAGAAGTTTGAAATCAAGGTGTTGACAGGCCACACTCCCTCGGAAGCCTCTCAGGGAGGATCCTTTTTTGCCTCTTCCTGCTTCTGGTAGCCCCAGGCATTCCCATTTTCCCTCTGTGTCTGTGTCTCTCTGTACAAATCCCCCTCTTCTTATAGGGACACCAGACATATTAAATTTAGGCCCACTCTAATCCAGTATGAACTCATCTTAACTAATTACATCTGGAAAGACTCTATTTCCACATAAGGTCACATTCTGAGTTTCTGGGTGGGAGTGAATTTTGAAGAACACTATTCAACCAAGTACACCTGCCATAGAAAAAATGTACTGCATGCAGTGGAAGTCATCCTATTATAGTAA
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