Datasets:
wanglab
/
variant_effect_coding

Dataset card Data Studio Files
xet
Community
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17
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Task1_train_29300
This alteration in MBTPS2 (membrane bound transcription factor peptidase, site 2) on Chromosome X may affect gene function. Does it lead to a disease or is it benign?
Pathogenic; not provided
AACAGATCATGTAATAGGAAGAAAAGATCTCATTCAGAAAGTAATGTGACATATAAAAAATAAAAAACTAACATTTTAAAAGAAGTACACAGGGCCTATATAGAGAAACTACAAATCTGTACTGAGAGATGTAGAAGATTTCAGTAAACAGATGTCGTGTTCCTATGTCAGAAATGTAAAATTATGGATTTACCCCTAGTTATTGCAGTCATTGCAGTGACATTAGAAATCCTAATGTGGGCCAGGCGTAGTGGCTCACACCTGTAATCCTAGCGCTTTGGGAGGCCGAGGTGGGCGGATCACTTGAGGTCAGGAGTTCAAAACCAGTCTGGCCAACATGGTGAAACCCTGTCTCTACTAAAACTACAAAAAAATTAGCCGGGCGTGGTGGTGGGCGCCTGTAATCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGTGAATCACTTGAACCCAGGAGGCAGAGGTTGCAGTTAGCTGAGATCTCGCCACTGGGCAACAGAGCGTGACTCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAGAAAAAAAGAAAAAAAATCCTAATTTGAATAATATTTGGTGGTTGTCAAAATGATTCTCAAATTTATCAGAAAGGATAAGGGGAGAATAACCAAAATAAACAAATTGAAAGTATTTATTTACTAAATACTGAAATATTACTACCAGCAACAGCTTTATTGTCACTGGAATAGTGGAAAAGAATGGAAATTCCAGAAGCAAGCCAAAGAATAGATGAAAATGTATTGTAAATTAAAAGTTGCATTTAATTTAGTAGGGAAAGAATGCACTGCTCAGTAATTATTAGCTAAACATTTGAATAAAATTAGTTATATGTATCAGTCACACCATACACAAAAATAAATTCCAAATGGTAAAAGATTTAAATGTAAAAATCACACACATACACAAAAATAAATTCCAAATGGTAAGAGATTTAAATGTAAAAATAAAACTATTTAAACCATCCTTCTCCACAAAAAGAGTGATTACTTACATAATGTTAGGGGCGAGAAAGTCTTCCTTTGCACAGCTGCAAAGGTTGAATATATAATGGAAAAGATTAATGAATTTGAGTACCTAAATTTTAGGGTTTAAAAAAAAATAATAAAGACGGTTTTCTCTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACGGAGTCCTGCTCTGTGCTATGTCACCCAGGCTGGAGCGCAGTGGCACGATCTCAGCTCACTGTAGTCTCCGCTTCCCGGGTTCAAGCAATTCTCCAGCCTCAGCCTCACAAGCAACTGGGACTACAGACGCGCGCCACCATGCCTGGCTAATTTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCACCATGTTGGCCAAGCTGGTGTTGATCTCCTGACCTCGTGATCCGCCCGCCCTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGTGCCTGGCCGACAGTTTTCTTATGGTTTGTTGCTTTATAGTCTGTGACGTGATGTAAAATATATGCTCGGTTTGTTCCACCAATATTGTTCTGCATAATAGTTTAGTTCTTAAAACAACCTCCTTTTTCCAAGTACCATTTGAGTTTCTGTACCCCTGTTTAGCAAGAGTTTTTTTTATTTGAATGTATATGAGGTTTCTTTCAAAGATCACAAATATGTTTAAATTAGTGATATATACATTTTCTGAAAAGAGAGTATAATTAGTGGAAGATATTAGTTCTATCAGTATCAAATCATGTTAGCATGTGGTCTTCCTAGTGTGGTATTAACATGCCCATTTTAGATTTCAATATCTAAAATGAAAGTAACTAATAATTGAACATCTGTCTGCTCTACTAATAAGTAGATATTTTTGCCTCATTGCTTCTTCTGATCACTTTATTAATTTATCAGAATGCCCAAGTGTTGTGAGGTCCAGCTACTTATATCATTCCTGCCCCCGGTTGAGCTTATTGCTTTTTTTCCTCTCTTTCCAGGTATCTGGCATAATTTTGTCCTTGCACTCTTGGGTATTTTAGCTCTTGTTCTCCTCCCAGTAATTCTCTTGCCATTTTACTACACTGGAGTTGGGGTGCTCATCACTGAAGTTGCTGAGGTAAATAATGGATTACTCAGGGCATTCTTTCATCAGATGTTGTGATGTAATACCTAGCATCTATTCAGAAACTTTTATTCAAGATCTCTTCATATACAAAATGCTTAGTTTCTTCTGAAGAAATTACTGTAGTCCTCTCAAATCTAACAAATAATGTTGGGAAACACATTGGTTTTTTTAAAGTTTCATGAAAATTGTTTTTGTCCTGATGCTGTACTTAGGAAGATAGTATCAAGATTTTCTACCTGTAGTTTATTGGTAAAATGCATCATTTACCTTTTCTGTTTATTTTTATATCTCTGCTTTTGAGTCAAATGTCTTTACGCCTCCTAAGTAGTAAGAAAGATGAAACCTAGGCTGTCCAGCCGTAACATTTCATAGGAGTTTAAGTTAATGTCTTCAACTCTGTATTTCACTCCCTTAGACAATAACTGCTATGATGGCATCAAATCTTGTATTCAGACATTAGAAAGAGGAAAATTACCTTTGTGAGCAATTGGCTTACATATACATTGTACTGATGGTATTGCCTGCATATTGGGGATATGAAAGGATGTGTCTTATTGTTTTATGCGTTAAGGATATAGGAAAGGCAAGACAGTCTGATGATACTTTCACCAAAAAATTTTTAATTGGCAGTTTGGGAAAAAATTTTATCATTTTAGTCTTAACAGTCAGCAAGTCGGCTTTTTTTCAATTGTGAAAAATTCAAAATCTTGGAGAATTTGGGAAAAGCAACTATAATTGTTGGGTTTTATTTTAATTTTCTAGGACTATGTCTTGAATTCAAAGCTGGATTATTTTCTGCATTCAAACTATTCACTTAATTAACTCAGTGTCTTTATTATTTGCTCAGATTAATTATAGCTTGTCTTCATGCATTATCTGATTTGGTTTTACCCTCTTCCCAAGGACTCTCCTGCCATTGGACCCAGAGGCCTTTTTGTGGGAGACCTTGTCACCCATCTACAGGATTGTCCTGTTACTAATGTGCAAGATTGGAATGAATGTTTAGATACCATCGCCTATGAGCCCCAAATTGGTTACTGTATAAGTGCATCAACTTTACAGCAGTTAAGTTTCCCAGTTAGAGGTGTGTATATTTCCTCAATATAATATAATGCTTCAAGCACCAGTACCTGCCATTCACTAATCCTTAAACCATGTCTATACATTTATTCTGTTCTAATCTGTTTAAAGCAAATCAGTAAAGTAAATAGATTCCAACCAATAGACATTTTTCTTGGTAAGTTGGATGCTAATATGTGTTTCCTTTATTATATATTGTTGAACTTCTAACTATTTTCATTATATCATATTTAACTTTTAGGACTCTAATATTTTCTGCTTTCAAAACACTTGTATTAAATCATAGCCGGGCGCAGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCGGGCGGATCACTTGAGGTCAGGAGTTCATGACCAACCTGGCCAACATAGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCAGGGCATGGTGACGGGTGCCTGTGATTTCAGCTGCTCGGGAGTCTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACCCGGGAGGTGGAGGTTGCAATGAGCCGAGATCGGGACATGGAAAGAGACTCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAATCAGCATTCAAGGTCAATCATAACCAATTAACTAATTCCAATAATCAAATACCCCAATATAATATTATCTTTATGCATGTCTGTAGATATATTATAGTACTTTAAACTTTTATAATTGAAAAAGGGAATATAAGTAATAAGAACCGGTTCTACTTTGCATAAGCTTATGTCAGAACAGATAAACAACGATAGTTAACAACTAAATATATAAAAATCAAAGCATAAACATTCTGTATTAATATATTGTTAGCCCAACACAGACATGCAATAAGGAAAGATTACAAGAAATAAGAAGGAACTTGGCAAACAAAAAACCCCATCTGGGATTTAGAAAAAATTCCCTTACTTCTTAAAAATTCCCTTA
AACAGATCATGTAATAGGAAGAAAAGATCTCATTCAGAAAGTAATGTGACATATAAAAAATAAAAAACTAACATTTTAAAAGAAGTACACAGGGCCTATATAGAGAAACTACAAATCTGTACTGAGAGATGTAGAAGATTTCAGTAAACAGATGTCGTGTTCCTATGTCAGAAATGTAAAATTATGGATTTACCCCTAGTTATTGCAGTCATTGCAGTGACATTAGAAATCCTAATGTGGGCCAGGCGTAGTGGCTCACACCTGTAATCCTAGCGCTTTGGGAGGCCGAGGTGGGCGGATCACTTGAGGTCAGGAGTTCAAAACCAGTCTGGCCAACATGGTGAAACCCTGTCTCTACTAAAACTACAAAAAAATTAGCCGGGCGTGGTGGTGGGCGCCTGTAATCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGTGAATCACTTGAACCCAGGAGGCAGAGGTTGCAGTTAGCTGAGATCTCGCCACTGGGCAACAGAGCGTGACTCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAGAAAAAAAGAAAAAAAATCCTAATTTGAATAATATTTGGTGGTTGTCAAAATGATTCTCAAATTTATCAGAAAGGATAAGGGGAGAATAACCAAAATAAACAAATTGAAAGTATTTATTTACTAAATACTGAAATATTACTACCAGCAACAGCTTTATTGTCACTGGAATAGTGGAAAAGAATGGAAATTCCAGAAGCAAGCCAAAGAATAGATGAAAATGTATTGTAAATTAAAAGTTGCATTTAATTTAGTAGGGAAAGAATGCACTGCTCAGTAATTATTAGCTAAACATTTGAATAAAATTAGTTATATGTATCAGTCACACCATACACAAAAATAAATTCCAAATGGTAAAAGATTTAAATGTAAAAATCACACACATACACAAAAATAAATTCCAAATGGTAAGAGATTTAAATGTAAAAATAAAACTATTTAAACCATCCTTCTCCACAAAAAGAGTGATTACTTACATAATGTTAGGGGCGAGAAAGTCTTCCTTTGCACAGCTGCAAAGGTTGAATATATAATGGAAAAGATTAATGAATTTGAGTACCTAAATTTTAGGGTTTAAAAAAAAATAATAAAGACGGTTTTCTCTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACGGAGTCCTGCTCTGTGCTATGTCACCCAGGCTGGAGCGCAGTGGCACGATCTCAGCTCACTGTAGTCTCCGCTTCCCGGGTTCAAGCAATTCTCCAGCCTCAGCCTCACAAGCAACTGGGACTACAGACGCGCGCCACCATGCCTGGCTAATTTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCACCATGTTGGCCAAGCTGGTGTTGATCTCCTGACCTCGTGATCCGCCCGCCCTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGTGCCTGGCCGACAGTTTTCTTATGGTTTGTTGCTTTATAGTCTGTGACGTGATGTAAAATATATGCTCGGTTTGTTCCACCAATATTGTTCTGCATAATAGTTTAGTTCTTAAAACAACCTCCTTTTTCCAAGTACCATTTGAGTTTCTGTACCCCTGTTTAGCAAGAGTTTTTTTTATTTGAATGTATATGAGGTTTCTTTCAAAGATCACAAATATGTTTAAATTAGTGATATATACATTTTCTGAAAAGAGAGTATAATTAGTGGAAGATATTAGTTCTATCAGTATCAAATCATGTTAGCATGTGGTCTTCCTAGTGTGGTATTAACATGCCCATTTTAGATTTCAATATCTAAAATGAAAGTAACTAATAATTGAACATCTGTCTGCTCTACTAATAAGTAGATATTTTTGCCTCATTGCTTCTTCTGATCACTTTATTAATTTATCAGAATGCCCAAGTGTTGTGAGGTCCAGCTACTTATATCATTCCTGCCCCCGGTTGAGCTTATTGCTTTTTTTCCTCTCTTTCCAGGTATCTGGCATAATTTTGTCCTTGCACTCTTGGGTATTTTAGCTCTTGTTCTCCTCCCAGTAATTCTCTTGCCATTTTACTACACTGCAGTTGGGGTGCTCATCACTGAAGTTGCTGAGGTAAATAATGGATTACTCAGGGCATTCTTTCATCAGATGTTGTGATGTAATACCTAGCATCTATTCAGAAACTTTTATTCAAGATCTCTTCATATACAAAATGCTTAGTTTCTTCTGAAGAAATTACTGTAGTCCTCTCAAATCTAACAAATAATGTTGGGAAACACATTGGTTTTTTTAAAGTTTCATGAAAATTGTTTTTGTCCTGATGCTGTACTTAGGAAGATAGTATCAAGATTTTCTACCTGTAGTTTATTGGTAAAATGCATCATTTACCTTTTCTGTTTATTTTTATATCTCTGCTTTTGAGTCAAATGTCTTTACGCCTCCTAAGTAGTAAGAAAGATGAAACCTAGGCTGTCCAGCCGTAACATTTCATAGGAGTTTAAGTTAATGTCTTCAACTCTGTATTTCACTCCCTTAGACAATAACTGCTATGATGGCATCAAATCTTGTATTCAGACATTAGAAAGAGGAAAATTACCTTTGTGAGCAATTGGCTTACATATACATTGTACTGATGGTATTGCCTGCATATTGGGGATATGAAAGGATGTGTCTTATTGTTTTATGCGTTAAGGATATAGGAAAGGCAAGACAGTCTGATGATACTTTCACCAAAAAATTTTTAATTGGCAGTTTGGGAAAAAATTTTATCATTTTAGTCTTAACAGTCAGCAAGTCGGCTTTTTTTCAATTGTGAAAAATTCAAAATCTTGGAGAATTTGGGAAAAGCAACTATAATTGTTGGGTTTTATTTTAATTTTCTAGGACTATGTCTTGAATTCAAAGCTGGATTATTTTCTGCATTCAAACTATTCACTTAATTAACTCAGTGTCTTTATTATTTGCTCAGATTAATTATAGCTTGTCTTCATGCATTATCTGATTTGGTTTTACCCTCTTCCCAAGGACTCTCCTGCCATTGGACCCAGAGGCCTTTTTGTGGGAGACCTTGTCACCCATCTACAGGATTGTCCTGTTACTAATGTGCAAGATTGGAATGAATGTTTAGATACCATCGCCTATGAGCCCCAAATTGGTTACTGTATAAGTGCATCAACTTTACAGCAGTTAAGTTTCCCAGTTAGAGGTGTGTATATTTCCTCAATATAATATAATGCTTCAAGCACCAGTACCTGCCATTCACTAATCCTTAAACCATGTCTATACATTTATTCTGTTCTAATCTGTTTAAAGCAAATCAGTAAAGTAAATAGATTCCAACCAATAGACATTTTTCTTGGTAAGTTGGATGCTAATATGTGTTTCCTTTATTATATATTGTTGAACTTCTAACTATTTTCATTATATCATATTTAACTTTTAGGACTCTAATATTTTCTGCTTTCAAAACACTTGTATTAAATCATAGCCGGGCGCAGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCGGGCGGATCACTTGAGGTCAGGAGTTCATGACCAACCTGGCCAACATAGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCAGGGCATGGTGACGGGTGCCTGTGATTTCAGCTGCTCGGGAGTCTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACCCGGGAGGTGGAGGTTGCAATGAGCCGAGATCGGGACATGGAAAGAGACTCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAATCAGCATTCAAGGTCAATCATAACCAATTAACTAATTCCAATAATCAAATACCCCAATATAATATTATCTTTATGCATGTCTGTAGATATATTATAGTACTTTAAACTTTTATAATTGAAAAAGGGAATATAAGTAATAAGAACCGGTTCTACTTTGCATAAGCTTATGTCAGAACAGATAAACAACGATAGTTAACAACTAAATATATAAAAATCAAAGCATAAACATTCTGTATTAATATATTGTTAGCCCAACACAGACATGCAATAAGGAAAGATTACAAGAAATAAGAAGGAACTTGGCAAACAAAAAACCCCATCTGGGATTTAGAAAAAATTCCCTTACTTCTTAAAAATTCCCTTA
Task1_train_29301
A variant was discovered on Chromosome X, affecting MBTPS2 (membrane bound transcription factor peptidase, site 2). What is its functional impact — neutral or pathogenic? State the disease if pathogenic.
Pathogenic; IFAP syndrome 1, with or without BRESHECK syndrome
TTTATAAAGTAAGGTGGAGCTGAATCCATGCCTGCCTATGGAGAGTGACACATTTTTCCTTCCCTACCATTTATGCCCAGGTCAAATAGGTGATCTCTCAGATGTCCTCTGAGAGTTTATTAAATTTATACAAGCTCCCCAAAACAGGCAAGAGCAACATACCCTAGAGAATGCCAGGATGCATGGGGATGTAACTGTAATTTATGTGTGACACATGACTTTCATATGAATATACTTTCAAAACTGGGCCAGCATAATCATTTTAGCAGTGGCAGCATCATTGGACTAAGTTCTTTATGGCTAAAGATCATGTAGTCTAACTCATTTTGTTGTACAAGATTTTTAAAATAGTTTACCATGCGATTTACCCATTAAAGTTTACAGTTCAGTGGGGTTTTGTTTGTTTGTTTGTTTTTGTTTTGTTTTGAGACAGATTCTCACTCTGTCGCCCAGACTGGAATGCAGTGGCTCAATCTTGGCTCACTGCAACCTCCACACCTCGGGCTCAAGTGATCCTCCCACCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGACTACAGACGTGTTCCACTGTGCTGGGCTAATTTTTTGGGTTTTGTAGAGACGGAGTCTCACTTTGTTACCCAGGCTGATCTCAAACTCCTGAGCTCAAGCAATTCTCCCTCCTCAGCCTCCAAAAGTGCTGGGATTACAGGCAAGAGGCACTGTGCCCGGCCCAGTGATTTTTAATATATTGAGTTGTGCAACCATTACCACAAGCTAGCTGCAGAATATTTTCATCACCCCAAAAAGAAACTCCATAACCATTAAGTAGTCACTCCCTGTATCTCCCCAACACCCCCAGCCCTTGGCAATCTCCAATCTACTTTCTGTTTCTATAAATTTGCCTGTTCTTGTCATTTCATATAAATGGAATATTTTATGACTAGCTTCTTTGATGTAGCTTAATGTTTTCAAGGTTTATCTGTGTTGTGGCATGAATTAGTACTTCATTCTTTTTAAGGCCAAATGATATTCCTTTGTATGGATAGACCACATTTTCTTTATTCATTCATAGTTAATGGATATGTGGGTTTTATGTTATTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACGGAGTTTCGCTCTTGTTGCCCAGCCTGGAGTGCAATGGCGCAATCTCGGCTCACTGCAGCCTCTGCCTCCCGGGTTCAAGCAATTCTCCTGCCTCAGCCTCCAGAGTAGCTGGGATTACAGGTGCCCACCACCACGCCCAGCTAATGTTTGGTATTTTTGGTAGAGACAGGGTTTCACCATATTGGTCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGACTTCAGGTGATCTGCCCGCCTTGGTCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGCGTGAGGCACCGCACCCAGCCTATGTCACTCTTTAAAAGACTCTCTCATTGCTCCATAGTCATATCCTGAGATACAACCGAGGTCATTTTTCTTATCTATTAGTTTGACACTAAATTACTGTAGACTGTAACTATGAAATAAAACCTCAACAAATGAATAAATGTCCCTAGTGGGGGTAATTCAGGAATGTGTACTGTGAGTTCTGACTAATTACAGGATAGTTTTAAAATGTTTTGAACAAAAACAGGATTATGGAATCCACAGAGTAGATGAGACTTTAAATCCCCTCATCTTAATCCTTGGTTTAGCCATGAAGAAAAAAAAAAGACCTGAAAGAGGTTAAGTAGTATAATAGTAGGAGTAAATGTAATTTTAAGGTTATACCTCTTTGAAAGGGTAAGGACTCTTAATGTAAATTTCTTACTCTCGCCTCAAAATGTAAGTACACACTGGGACGTATTTTTTCATTCTGCTGTTTTTATTAGATGTTCTAGAAGTATTGATTGCTTTTATATATGAGGTATATGGCCTGCATATGTTTAGGAAGGGCTTTCTCAATCAGTTTAATCTGCTAGCCCAATTTTTAACCATATGGTAGAATTCATAATGCTGTTGATTCTCTGGTATGAATAATATTTATTATTCCTTATTTTTCTTTTTCAGTGAGCATCACCAGTTTTATCCCACGTTTTAACTTTCTAAGCATAGATCTGCCAGTGGTTGTGGAGACATTTGTCAAGTATCCTTTCTGGTGTGAAACATGTTTTAAAAGTGTGTTACTTGGATCTTGATCAATTTTACCTTGAATACAGCATTACAAATATAGACCTCACAAGTATCACTTAATTGCTAACAACTAAAAAAGAGTCTTGAAAGATGAAAAAGATCAGATTGTACCCAGGAGGGAAGAAGTCAGAGGAGAAAGATTAATCAGAGTGAGAAAGGTTTAGATGTAGAAGGGAAAGAACCCAGAATACAAATTGAGAATTGAATTTACAAGTCTAAAACATTTTAGTAAGTTTATAAAGGATGGAAGCTTCAGTTACTACTGAGGTAATGAATTCTGCCCCATCCGAGATTGTTAGTTCTGACCAAATAGAGAATGTAATCGCATAACCAGGAATTATGTAAATCCCAGGGAGGAATGCACAAGAAAGATCGAGCTGGTTTCAACTACTAAGATAGCAATTCAGAGGGCCAAATCTTATTGTGGTCTTTCGCATATTATGATTGCACATAAAAGATGAATTTTTTCATATTAATTATTATGCAGAATTGAATTACTGGAAAATTGTGGAAGAGTTCTTTATTTTTGTCGCTTTTAAATTTTTTAATGTCGTTCCTCAATTATTTAAATTAAAAAAAGAAATGGAAAACAAATGAGCAGTTATTTTTAAAAAATGTGTTTAATCAAGATTGTGGCCAGGCGCGGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCAGGTGGATCACCTGAGATCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGACCAATATGGCGAAACCCCATCTCTACTAAAAACACAAAAATTAGCCGGGTGTCTTGGCATGCACCTGTAGTCCCAGCTACTCAGGAGGTTGAGACAGGAGAATCGCTTGAACCCGGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATCGCTCCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGCTAGACTCCATCTCAACAACAACAACAAAAAAGATTGTACTTTATAGACTCTGCAGCTTTGTCACAAAGAGACTTATGCTATAACCTTACAGAGGGTAGTAAAATAAAGTAGGCTTCAAGGACCAAAGTCTTTGTTTCCTAATATAAAGTAATACTTTGTAAGGCCCAAAGAGTAATTTTCCCCTTATTTCTTATTCCTTCCACATTCCTTTCCCTGTTGTATCATTAAAGGATTAGAAAGACTTAGTCTTCCTACGAGTTCATTATAGATTGGCTTAGTTTATAAGTGGTTGGCCTTTATTTTTCTAGTCAAGGTTTTTGAACTTTGAAATAATATAAACTCATTTTTTTTAAGTAGTAGAGATCTAAGAAGGAATGGCAGAGATTTAAAGAAAGTAGAGAAGTCAAGTGTAATCTCTAATTCAGTCACAGTAAAATATCTTCTGACTCATAGAAATATGGTTTCTACTCAGACCTCTCACAGTTGGTTCCTTAACTGATTTTAACCCAGGTACCTGATTTCCCTCTCAGGAGCTCTGGCTATTGTTAATGCAGTACCCTGCTTTGCTTTGGATGGACAATGGATTCTAAACTCTTTCTTGGATGCCACCCTTACCTCAGTGATTGGAGACAATGATGTCAAAGATCTAATAGGGTTTTTCATCTTGCTGGGTGGCAGTGTACTTTTGGCTGCCAATGTGACCCTGGGACTCTGGATGGTTACAGCACGGTAATGTTTGCACTCATCTGACAGAATCCCTGAGTTACAGTATACAGCTATGTGGTAATATTCATTGCCATTGAAATTCTTACTTGGTATGAAATATAAAGTGTTTCCTTAAAATTACATCTTAGCCAACAACCCTGAGCTCCTCCCATATCCAGAGTACCCAAACTCTGTGGTAGAAGATAAGCAGAAGAAATGAAAGGCATAGTCCCTGACTATATTCTAATTTAGGACTGAATGTACCCAGATGCTTGTGGAATAATATCTAAGCAAGTGCAAATTCATGTAATACCGTTTTGTCTGATTACATATTGTGTTGA
TTTATAAAGTAAGGTGGAGCTGAATCCATGCCTGCCTATGGAGAGTGACACATTTTTCCTTCCCTACCATTTATGCCCAGGTCAAATAGGTGATCTCTCAGATGTCCTCTGAGAGTTTATTAAATTTATACAAGCTCCCCAAAACAGGCAAGAGCAACATACCCTAGAGAATGCCAGGATGCATGGGGATGTAACTGTAATTTATGTGTGACACATGACTTTCATATGAATATACTTTCAAAACTGGGCCAGCATAATCATTTTAGCAGTGGCAGCATCATTGGACTAAGTTCTTTATGGCTAAAGATCATGTAGTCTAACTCATTTTGTTGTACAAGATTTTTAAAATAGTTTACCATGCGATTTACCCATTAAAGTTTACAGTTCAGTGGGGTTTTGTTTGTTTGTTTGTTTTTGTTTTGTTTTGAGACAGATTCTCACTCTGTCGCCCAGACTGGAATGCAGTGGCTCAATCTTGGCTCACTGCAACCTCCACACCTCGGGCTCAAGTGATCCTCCCACCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGACTACAGACGTGTTCCACTGTGCTGGGCTAATTTTTTGGGTTTTGTAGAGACGGAGTCTCACTTTGTTACCCAGGCTGATCTCAAACTCCTGAGCTCAAGCAATTCTCCCTCCTCAGCCTCCAAAAGTGCTGGGATTACAGGCAAGAGGCACTGTGCCCGGCCCAGTGATTTTTAATATATTGAGTTGTGCAACCATTACCACAAGCTAGCTGCAGAATATTTTCATCACCCCAAAAAGAAACTCCATAACCATTAAGTAGTCACTCCCTGTATCTCCCCAACACCCCCAGCCCTTGGCAATCTCCAATCTACTTTCTGTTTCTATAAATTTGCCTGTTCTTGTCATTTCATATAAATGGAATATTTTATGACTAGCTTCTTTGATGTAGCTTAATGTTTTCAAGGTTTATCTGTGTTGTGGCATGAATTAGTACTTCATTCTTTTTAAGGCCAAATGATATTCCTTTGTATGGATAGACCACATTTTCTTTATTCATTCATAGTTAATGGATATGTGGGTTTTATGTTATTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACGGAGTTTCGCTCTTGTTGCCCAGCCTGGAGTGCAATGGCGCAATCTCGGCTCACTGCAGCCTCTGCCTCCCGGGTTCAAGCAATTCTCCTGCCTCAGCCTCCAGAGTAGCTGGGATTACAGGTGCCCACCACCACGCCCAGCTAATGTTTGGTATTTTTGGTAGAGACAGGGTTTCACCATATTGGTCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGACTTCAGGTGATCTGCCCGCCTTGGTCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGCGTGAGGCACCGCACCCAGCCTATGTCACTCTTTAAAAGACTCTCTCATTGCTCCATAGTCATATCCTGAGATACAACCGAGGTCATTTTTCTTATCTATTAGTTTGACACTAAATTACTGTAGACTGTAACTATGAAATAAAACCTCAACAAATGAATAAATGTCCCTAGTGGGGGTAATTCAGGAATGTGTACTGTGAGTTCTGACTAATTACAGGATAGTTTTAAAATGTTTTGAACAAAAACAGGATTATGGAATCCACAGAGTAGATGAGACTTTAAATCCCCTCATCTTAATCCTTGGTTTAGCCATGAAGAAAAAAAAAAGACCTGAAAGAGGTTAAGTAGTATAATAGTAGGAGTAAATGTAATTTTAAGGTTATACCTCTTTGAAAGGGTAAGGACTCTTAATGTAAATTTCTTACTCTCGCCTCAAAATGTAAGTACACACTGGGACGTATTTTTTCATTCTGCTGTTTTTATTAGATGTTCTAGAAGTATTGATTGCTTTTATATATGAGGTATATGGCCTGCATATGTTTAGGAAGGGCTTTCTCAATCAGTTTAATCTGCTAGCCCAATTTTTAACCATATGGTAGAATTCATAATGCTGTTGATTCTCTGGTATGAATAATATTTATTATTCCTTATTTTTCTTTTTCAGTGAGCATCACCAGTTTTATCCCACATTTTAACTTTCTAAGCATAGATCTGCCAGTGGTTGTGGAGACATTTGTCAAGTATCCTTTCTGGTGTGAAACATGTTTTAAAAGTGTGTTACTTGGATCTTGATCAATTTTACCTTGAATACAGCATTACAAATATAGACCTCACAAGTATCACTTAATTGCTAACAACTAAAAAAGAGTCTTGAAAGATGAAAAAGATCAGATTGTACCCAGGAGGGAAGAAGTCAGAGGAGAAAGATTAATCAGAGTGAGAAAGGTTTAGATGTAGAAGGGAAAGAACCCAGAATACAAATTGAGAATTGAATTTACAAGTCTAAAACATTTTAGTAAGTTTATAAAGGATGGAAGCTTCAGTTACTACTGAGGTAATGAATTCTGCCCCATCCGAGATTGTTAGTTCTGACCAAATAGAGAATGTAATCGCATAACCAGGAATTATGTAAATCCCAGGGAGGAATGCACAAGAAAGATCGAGCTGGTTTCAACTACTAAGATAGCAATTCAGAGGGCCAAATCTTATTGTGGTCTTTCGCATATTATGATTGCACATAAAAGATGAATTTTTTCATATTAATTATTATGCAGAATTGAATTACTGGAAAATTGTGGAAGAGTTCTTTATTTTTGTCGCTTTTAAATTTTTTAATGTCGTTCCTCAATTATTTAAATTAAAAAAAGAAATGGAAAACAAATGAGCAGTTATTTTTAAAAAATGTGTTTAATCAAGATTGTGGCCAGGCGCGGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCAGGTGGATCACCTGAGATCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGACCAATATGGCGAAACCCCATCTCTACTAAAAACACAAAAATTAGCCGGGTGTCTTGGCATGCACCTGTAGTCCCAGCTACTCAGGAGGTTGAGACAGGAGAATCGCTTGAACCCGGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATCGCTCCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGCTAGACTCCATCTCAACAACAACAACAAAAAAGATTGTACTTTATAGACTCTGCAGCTTTGTCACAAAGAGACTTATGCTATAACCTTACAGAGGGTAGTAAAATAAAGTAGGCTTCAAGGACCAAAGTCTTTGTTTCCTAATATAAAGTAATACTTTGTAAGGCCCAAAGAGTAATTTTCCCCTTATTTCTTATTCCTTCCACATTCCTTTCCCTGTTGTATCATTAAAGGATTAGAAAGACTTAGTCTTCCTACGAGTTCATTATAGATTGGCTTAGTTTATAAGTGGTTGGCCTTTATTTTTCTAGTCAAGGTTTTTGAACTTTGAAATAATATAAACTCATTTTTTTTAAGTAGTAGAGATCTAAGAAGGAATGGCAGAGATTTAAAGAAAGTAGAGAAGTCAAGTGTAATCTCTAATTCAGTCACAGTAAAATATCTTCTGACTCATAGAAATATGGTTTCTACTCAGACCTCTCACAGTTGGTTCCTTAACTGATTTTAACCCAGGTACCTGATTTCCCTCTCAGGAGCTCTGGCTATTGTTAATGCAGTACCCTGCTTTGCTTTGGATGGACAATGGATTCTAAACTCTTTCTTGGATGCCACCCTTACCTCAGTGATTGGAGACAATGATGTCAAAGATCTAATAGGGTTTTTCATCTTGCTGGGTGGCAGTGTACTTTTGGCTGCCAATGTGACCCTGGGACTCTGGATGGTTACAGCACGGTAATGTTTGCACTCATCTGACAGAATCCCTGAGTTACAGTATACAGCTATGTGGTAATATTCATTGCCATTGAAATTCTTACTTGGTATGAAATATAAAGTGTTTCCTTAAAATTACATCTTAGCCAACAACCCTGAGCTCCTCCCATATCCAGAGTACCCAAACTCTGTGGTAGAAGATAAGCAGAAGAAATGAAAGGCATAGTCCCTGACTATATTCTAATTTAGGACTGAATGTACCCAGATGCTTGTGGAATAATATCTAAGCAAGTGCAAATTCATGTAATACCGTTTTGTCTGATTACATATTGTGTTGA
Task1_train_29302
Mutation context: Chromosome X, Gene MBTPS2 (membrane bound transcription factor peptidase, site 2). Determine if this variant is likely to be benign or pathogenic. Mention the disease if applicable.
Pathogenic; Osteogenesis imperfecta, type 19
TGTACTGTGAGTTCTGACTAATTACAGGATAGTTTTAAAATGTTTTGAACAAAAACAGGATTATGGAATCCACAGAGTAGATGAGACTTTAAATCCCCTCATCTTAATCCTTGGTTTAGCCATGAAGAAAAAAAAAAGACCTGAAAGAGGTTAAGTAGTATAATAGTAGGAGTAAATGTAATTTTAAGGTTATACCTCTTTGAAAGGGTAAGGACTCTTAATGTAAATTTCTTACTCTCGCCTCAAAATGTAAGTACACACTGGGACGTATTTTTTCATTCTGCTGTTTTTATTAGATGTTCTAGAAGTATTGATTGCTTTTATATATGAGGTATATGGCCTGCATATGTTTAGGAAGGGCTTTCTCAATCAGTTTAATCTGCTAGCCCAATTTTTAACCATATGGTAGAATTCATAATGCTGTTGATTCTCTGGTATGAATAATATTTATTATTCCTTATTTTTCTTTTTCAGTGAGCATCACCAGTTTTATCCCACGTTTTAACTTTCTAAGCATAGATCTGCCAGTGGTTGTGGAGACATTTGTCAAGTATCCTTTCTGGTGTGAAACATGTTTTAAAAGTGTGTTACTTGGATCTTGATCAATTTTACCTTGAATACAGCATTACAAATATAGACCTCACAAGTATCACTTAATTGCTAACAACTAAAAAAGAGTCTTGAAAGATGAAAAAGATCAGATTGTACCCAGGAGGGAAGAAGTCAGAGGAGAAAGATTAATCAGAGTGAGAAAGGTTTAGATGTAGAAGGGAAAGAACCCAGAATACAAATTGAGAATTGAATTTACAAGTCTAAAACATTTTAGTAAGTTTATAAAGGATGGAAGCTTCAGTTACTACTGAGGTAATGAATTCTGCCCCATCCGAGATTGTTAGTTCTGACCAAATAGAGAATGTAATCGCATAACCAGGAATTATGTAAATCCCAGGGAGGAATGCACAAGAAAGATCGAGCTGGTTTCAACTACTAAGATAGCAATTCAGAGGGCCAAATCTTATTGTGGTCTTTCGCATATTATGATTGCACATAAAAGATGAATTTTTTCATATTAATTATTATGCAGAATTGAATTACTGGAAAATTGTGGAAGAGTTCTTTATTTTTGTCGCTTTTAAATTTTTTAATGTCGTTCCTCAATTATTTAAATTAAAAAAAGAAATGGAAAACAAATGAGCAGTTATTTTTAAAAAATGTGTTTAATCAAGATTGTGGCCAGGCGCGGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCAGGTGGATCACCTGAGATCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGACCAATATGGCGAAACCCCATCTCTACTAAAAACACAAAAATTAGCCGGGTGTCTTGGCATGCACCTGTAGTCCCAGCTACTCAGGAGGTTGAGACAGGAGAATCGCTTGAACCCGGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATCGCTCCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGCTAGACTCCATCTCAACAACAACAACAAAAAAGATTGTACTTTATAGACTCTGCAGCTTTGTCACAAAGAGACTTATGCTATAACCTTACAGAGGGTAGTAAAATAAAGTAGGCTTCAAGGACCAAAGTCTTTGTTTCCTAATATAAAGTAATACTTTGTAAGGCCCAAAGAGTAATTTTCCCCTTATTTCTTATTCCTTCCACATTCCTTTCCCTGTTGTATCATTAAAGGATTAGAAAGACTTAGTCTTCCTACGAGTTCATTATAGATTGGCTTAGTTTATAAGTGGTTGGCCTTTATTTTTCTAGTCAAGGTTTTTGAACTTTGAAATAATATAAACTCATTTTTTTTAAGTAGTAGAGATCTAAGAAGGAATGGCAGAGATTTAAAGAAAGTAGAGAAGTCAAGTGTAATCTCTAATTCAGTCACAGTAAAATATCTTCTGACTCATAGAAATATGGTTTCTACTCAGACCTCTCACAGTTGGTTCCTTAACTGATTTTAACCCAGGTACCTGATTTCCCTCTCAGGAGCTCTGGCTATTGTTAATGCAGTACCCTGCTTTGCTTTGGATGGACAATGGATTCTAAACTCTTTCTTGGATGCCACCCTTACCTCAGTGATTGGAGACAATGATGTCAAAGATCTAATAGGGTTTTTCATCTTGCTGGGTGGCAGTGTACTTTTGGCTGCCAATGTGACCCTGGGACTCTGGATGGTTACAGCACGGTAATGTTTGCACTCATCTGACAGAATCCCTGAGTTACAGTATACAGCTATGTGGTAATATTCATTGCCATTGAAATTCTTACTTGGTATGAAATATAAAGTGTTTCCTTAAAATTACATCTTAGCCAACAACCCTGAGCTCCTCCCATATCCAGAGTACCCAAACTCTGTGGTAGAAGATAAGCAGAAGAAATGAAAGGCATAGTCCCTGACTATATTCTAATTTAGGACTGAATGTACCCAGATGCTTGTGGAATAATATCTAAGCAAGTGCAAATTCATGTAATACCGTTTTGTCTGATTACATATTGTGTTGAAATAGTATAAAGGAGAACAGAACTGGGTGGAATTAATTGGGAAAAACTTCTTACAAAAGCATCATTAATCAAAATTTGAAGGAGACCAGACTTTGGCCAAGTGGAAGGATGACCATTGTCTTGGCCTGTATCTCTTGTCCTTTGTCTTGTTTGAAAAGTATTTTAAAACTTAATGGTGTATTATTTTGTGCTCTGAAAGCTGAGGTCTGATTACAATTAGTAAAATTCTATAGAAGAATCTGCTGACGTGAAAGGGAAAAATCTTTGTCAAATGATACCAAATAAATGAACAAAACAGGAAGTAGGGCCTATGATATCGTGAGACATGTTTTGCCCCACAAGAGTTGCATCTTTTATAAGGTGTCTCTGCCCCCTCATAAAGCAGCACTAGCTTTGACATCCACGGTGAGCTGCAGGAAGCATCACACACCAGCAGCATGTGAGCAGAGGGAGGCAGTTGGGGTTGAACTTCGGAACTAGGCCGGGTCTCCTGACAGATCACAAGACACCCCAGAGGATCTTCAGCAGTCCTACTTCCCATTCTCTATAGAGCTTTGAAGCTTGGAACCCTTCCAGGGTAAACATTTTCTCTTGTGCTGCTCAGGACATCTGGGGCCTAGCTCCTGGGTTCCTGTCTCCAAGAAGCAATGACCTTAAACTCTGAGCCATACTCTGTCCTCACCAGCGGCTCCCATGTTTTTCTGTGTCAGGTTATTAAGTACCTAGTCCTTGTTTTCTGTCTCTCTCCTAAGCTACCTCTCTGGGTCCACAGAAGACTTGGTAGTATAGTGAGAATGGCTATACGTGAGTACAAACGTGGATTTTCCAGGGCTTGGGAACTGATTCTTGAGCCCAGAAGAGCCACGCCTGCTTTGAGGTCTTTTGGAGTGGAGATGCAGCCCTGGGAAATTTGGGGAGTCAGCAGGCCAGTGTGAAGCTATTGGTCCTAGGAGTATATGAGCTTGCTGTTTCTTTGATGGAAAATACATGCTTCTCTTGTATACTCAGAAGTGACTAAGGGCAATAACTCATTAATAGCCATCTATCCAACTTCTTTACTGAGTGATGTATTCCATGGGGTTACCTTTTTCAGATTATTGAGTTGCTCTGTAAGCACTAAAACTTTTTAATCATTTTTAAGAAACTTTTTAGATTGTATTACAAATTTGCCTTAACAGTAATTAGATGTTGAATATAATTTTAACATTTTATTAATGACTTGGGTCATCAGTTAATACCAGTACTAAAACCATACGAATTATTGGTTTATTCCAGAAAATACAGTATTTGTTCTATTTTTAGGTAGACAATCATTTGGGATCAGAGTACATTAGCATAGTAATGCTCAGTCAGACCTGTTCAAGTAGTAGAGCTTGGAGAATGCCATGAAATACTTATATAATTAATTTGATTGCATGAACTAAGCAATTTTACTAATGAAAAGGTTGTATATGTGCAAGTCACTTTTTTAAAAACCAAGAAAAAACTTTAATAGAGGAAATCTTATTCATTAATTTATTTTTCTGAGTAAAAAAACGAAACCCAAATCT
TGTACTGTGAGTTCTGACTAATTACAGGATAGTTTTAAAATGTTTTGAACAAAAACAGGATTATGGAATCCACAGAGTAGATGAGACTTTAAATCCCCTCATCTTAATCCTTGGTTTAGCCATGAAGAAAAAAAAAAGACCTGAAAGAGGTTAAGTAGTATAATAGTAGGAGTAAATGTAATTTTAAGGTTATACCTCTTTGAAAGGGTAAGGACTCTTAATGTAAATTTCTTACTCTCGCCTCAAAATGTAAGTACACACTGGGACGTATTTTTTCATTCTGCTGTTTTTATTAGATGTTCTAGAAGTATTGATTGCTTTTATATATGAGGTATATGGCCTGCATATGTTTAGGAAGGGCTTTCTCAATCAGTTTAATCTGCTAGCCCAATTTTTAACCATATGGTAGAATTCATAATGCTGTTGATTCTCTGGTATGAATAATATTTATTATTCCTTATTTTTCTTTTTCAGTGAGCATCACCAGTTTTATCCCACGTTTTAACTTTCTAAGCATAGATCTGCCAGTGGTTGTGGAGACATTTGTCAAGTATCCTTTCTGGTGTGAAACATGTTTTAAAAGTGTGTTACTTGGATCTTGATCAATTTTACCTTGAATACAGCATTACAAATATAGACCTCACAAGTATCACTTAATTGCTAACAACTAAAAAAGAGTCTTGAAAGATGAAAAAGATCAGATTGTACCCAGGAGGGAAGAAGTCAGAGGAGAAAGATTAATCAGAGTGAGAAAGGTTTAGATGTAGAAGGGAAAGAACCCAGAATACAAATTGAGAATTGAATTTACAAGTCTAAAACATTTTAGTAAGTTTATAAAGGATGGAAGCTTCAGTTACTACTGAGGTAATGAATTCTGCCCCATCCGAGATTGTTAGTTCTGACCAAATAGAGAATGTAATCGCATAACCAGGAATTATGTAAATCCCAGGGAGGAATGCACAAGAAAGATCGAGCTGGTTTCAACTACTAAGATAGCAATTCAGAGGGCCAAATCTTATTGTGGTCTTTCGCATATTATGATTGCACATAAAAGATGAATTTTTTCATATTAATTATTATGCAGAATTGAATTACTGGAAAATTGTGGAAGAGTTCTTTATTTTTGTCGCTTTTAAATTTTTTAATGTCGTTCCTCAATTATTTAAATTAAAAAAAGAAATGGAAAACAAATGAGCAGTTATTTTTAAAAAATGTGTTTAATCAAGATTGTGGCCAGGCGCGGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCAGGTGGATCACCTGAGATCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGACCAATATGGCGAAACCCCATCTCTACTAAAAACACAAAAATTAGCCGGGTGTCTTGGCATGCACCTGTAGTCCCAGCTACTCAGGAGGTTGAGACAGGAGAATCGCTTGAACCCGGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATCGCTCCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGCTAGACTCCATCTCAACAACAACAACAAAAAAGATTGTACTTTATAGACTCTGCAGCTTTGTCACAAAGAGACTTATGCTATAACCTTACAGAGGGTAGTAAAATAAAGTAGGCTTCAAGGACCAAAGTCTTTGTTTCCTAATATAAAGTAATACTTTGTAAGGCCCAAAGAGTAATTTTCCCCTTATTTCTTATTCCTTCCACATTCCTTTCCCTGTTGTATCATTAAAGGATTAGAAAGACTTAGTCTTCCTACGAGTTCATTATAGATTGGCTTAGTTTATAAGTGGTTGGCCTTTATTTTTCTAGTCAAGGTTTTTGAACTTTGAAATAATATAAACTCATTTTTTTTAAGTAGTAGAGATCTAAGAAGGAATGGCAGAGATTTAAAGAAAGTAGAGAAGTCAAGTGTAATCTCTAATTCAGTCACAGTAAAATATCTTCTGACTCATAGAAATATGGTTTCTACTCAGACCTCTCACAGTTGGTTCCTTAACTGATTTTAACCCAGGTACCTGATTTCCCTCTCAGGAGCTCTGGCTATTGTTAGTGCAGTACCCTGCTTTGCTTTGGATGGACAATGGATTCTAAACTCTTTCTTGGATGCCACCCTTACCTCAGTGATTGGAGACAATGATGTCAAAGATCTAATAGGGTTTTTCATCTTGCTGGGTGGCAGTGTACTTTTGGCTGCCAATGTGACCCTGGGACTCTGGATGGTTACAGCACGGTAATGTTTGCACTCATCTGACAGAATCCCTGAGTTACAGTATACAGCTATGTGGTAATATTCATTGCCATTGAAATTCTTACTTGGTATGAAATATAAAGTGTTTCCTTAAAATTACATCTTAGCCAACAACCCTGAGCTCCTCCCATATCCAGAGTACCCAAACTCTGTGGTAGAAGATAAGCAGAAGAAATGAAAGGCATAGTCCCTGACTATATTCTAATTTAGGACTGAATGTACCCAGATGCTTGTGGAATAATATCTAAGCAAGTGCAAATTCATGTAATACCGTTTTGTCTGATTACATATTGTGTTGAAATAGTATAAAGGAGAACAGAACTGGGTGGAATTAATTGGGAAAAACTTCTTACAAAAGCATCATTAATCAAAATTTGAAGGAGACCAGACTTTGGCCAAGTGGAAGGATGACCATTGTCTTGGCCTGTATCTCTTGTCCTTTGTCTTGTTTGAAAAGTATTTTAAAACTTAATGGTGTATTATTTTGTGCTCTGAAAGCTGAGGTCTGATTACAATTAGTAAAATTCTATAGAAGAATCTGCTGACGTGAAAGGGAAAAATCTTTGTCAAATGATACCAAATAAATGAACAAAACAGGAAGTAGGGCCTATGATATCGTGAGACATGTTTTGCCCCACAAGAGTTGCATCTTTTATAAGGTGTCTCTGCCCCCTCATAAAGCAGCACTAGCTTTGACATCCACGGTGAGCTGCAGGAAGCATCACACACCAGCAGCATGTGAGCAGAGGGAGGCAGTTGGGGTTGAACTTCGGAACTAGGCCGGGTCTCCTGACAGATCACAAGACACCCCAGAGGATCTTCAGCAGTCCTACTTCCCATTCTCTATAGAGCTTTGAAGCTTGGAACCCTTCCAGGGTAAACATTTTCTCTTGTGCTGCTCAGGACATCTGGGGCCTAGCTCCTGGGTTCCTGTCTCCAAGAAGCAATGACCTTAAACTCTGAGCCATACTCTGTCCTCACCAGCGGCTCCCATGTTTTTCTGTGTCAGGTTATTAAGTACCTAGTCCTTGTTTTCTGTCTCTCTCCTAAGCTACCTCTCTGGGTCCACAGAAGACTTGGTAGTATAGTGAGAATGGCTATACGTGAGTACAAACGTGGATTTTCCAGGGCTTGGGAACTGATTCTTGAGCCCAGAAGAGCCACGCCTGCTTTGAGGTCTTTTGGAGTGGAGATGCAGCCCTGGGAAATTTGGGGAGTCAGCAGGCCAGTGTGAAGCTATTGGTCCTAGGAGTATATGAGCTTGCTGTTTCTTTGATGGAAAATACATGCTTCTCTTGTATACTCAGAAGTGACTAAGGGCAATAACTCATTAATAGCCATCTATCCAACTTCTTTACTGAGTGATGTATTCCATGGGGTTACCTTTTTCAGATTATTGAGTTGCTCTGTAAGCACTAAAACTTTTTAATCATTTTTAAGAAACTTTTTAGATTGTATTACAAATTTGCCTTAACAGTAATTAGATGTTGAATATAATTTTAACATTTTATTAATGACTTGGGTCATCAGTTAATACCAGTACTAAAACCATACGAATTATTGGTTTATTCCAGAAAATACAGTATTTGTTCTATTTTTAGGTAGACAATCATTTGGGATCAGAGTACATTAGCATAGTAATGCTCAGTCAGACCTGTTCAAGTAGTAGAGCTTGGAGAATGCCATGAAATACTTATATAATTAATTTGATTGCATGAACTAAGCAATTTTACTAATGAAAAGGTTGTATATGTGCAAGTCACTTTTTTAAAAACCAAGAAAAAACTTTAATAGAGGAAATCTTATTCATTAATTTATTTTTCTGAGTAAAAAAACGAAACCCAAATCT
Task1_train_29303
A genomic change on Chromosome X affects MBTPS2 (membrane bound transcription factor peptidase, site 2). Classify this variant as benign or pathogenic, and name the disease if relevant.
Pathogenic; Olmsted syndrome, X-linked
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Task1_train_29304
This genomic variant is located on Chromosome X, within the MBTPS2 (membrane bound transcription factor peptidase, site 2) gene. Can you determine its pathogenicity and name any linked disease?
Pathogenic; IFAP syndrome 1, with or without BRESHECK syndrome
ACAAAAACAGGATTATGGAATCCACAGAGTAGATGAGACTTTAAATCCCCTCATCTTAATCCTTGGTTTAGCCATGAAGAAAAAAAAAAGACCTGAAAGAGGTTAAGTAGTATAATAGTAGGAGTAAATGTAATTTTAAGGTTATACCTCTTTGAAAGGGTAAGGACTCTTAATGTAAATTTCTTACTCTCGCCTCAAAATGTAAGTACACACTGGGACGTATTTTTTCATTCTGCTGTTTTTATTAGATGTTCTAGAAGTATTGATTGCTTTTATATATGAGGTATATGGCCTGCATATGTTTAGGAAGGGCTTTCTCAATCAGTTTAATCTGCTAGCCCAATTTTTAACCATATGGTAGAATTCATAATGCTGTTGATTCTCTGGTATGAATAATATTTATTATTCCTTATTTTTCTTTTTCAGTGAGCATCACCAGTTTTATCCCACGTTTTAACTTTCTAAGCATAGATCTGCCAGTGGTTGTGGAGACATTTGTCAAGTATCCTTTCTGGTGTGAAACATGTTTTAAAAGTGTGTTACTTGGATCTTGATCAATTTTACCTTGAATACAGCATTACAAATATAGACCTCACAAGTATCACTTAATTGCTAACAACTAAAAAAGAGTCTTGAAAGATGAAAAAGATCAGATTGTACCCAGGAGGGAAGAAGTCAGAGGAGAAAGATTAATCAGAGTGAGAAAGGTTTAGATGTAGAAGGGAAAGAACCCAGAATACAAATTGAGAATTGAATTTACAAGTCTAAAACATTTTAGTAAGTTTATAAAGGATGGAAGCTTCAGTTACTACTGAGGTAATGAATTCTGCCCCATCCGAGATTGTTAGTTCTGACCAAATAGAGAATGTAATCGCATAACCAGGAATTATGTAAATCCCAGGGAGGAATGCACAAGAAAGATCGAGCTGGTTTCAACTACTAAGATAGCAATTCAGAGGGCCAAATCTTATTGTGGTCTTTCGCATATTATGATTGCACATAAAAGATGAATTTTTTCATATTAATTATTATGCAGAATTGAATTACTGGAAAATTGTGGAAGAGTTCTTTATTTTTGTCGCTTTTAAATTTTTTAATGTCGTTCCTCAATTATTTAAATTAAAAAAAGAAATGGAAAACAAATGAGCAGTTATTTTTAAAAAATGTGTTTAATCAAGATTGTGGCCAGGCGCGGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCAGGTGGATCACCTGAGATCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGACCAATATGGCGAAACCCCATCTCTACTAAAAACACAAAAATTAGCCGGGTGTCTTGGCATGCACCTGTAGTCCCAGCTACTCAGGAGGTTGAGACAGGAGAATCGCTTGAACCCGGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATCGCTCCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGCTAGACTCCATCTCAACAACAACAACAAAAAAGATTGTACTTTATAGACTCTGCAGCTTTGTCACAAAGAGACTTATGCTATAACCTTACAGAGGGTAGTAAAATAAAGTAGGCTTCAAGGACCAAAGTCTTTGTTTCCTAATATAAAGTAATACTTTGTAAGGCCCAAAGAGTAATTTTCCCCTTATTTCTTATTCCTTCCACATTCCTTTCCCTGTTGTATCATTAAAGGATTAGAAAGACTTAGTCTTCCTACGAGTTCATTATAGATTGGCTTAGTTTATAAGTGGTTGGCCTTTATTTTTCTAGTCAAGGTTTTTGAACTTTGAAATAATATAAACTCATTTTTTTTAAGTAGTAGAGATCTAAGAAGGAATGGCAGAGATTTAAAGAAAGTAGAGAAGTCAAGTGTAATCTCTAATTCAGTCACAGTAAAATATCTTCTGACTCATAGAAATATGGTTTCTACTCAGACCTCTCACAGTTGGTTCCTTAACTGATTTTAACCCAGGTACCTGATTTCCCTCTCAGGAGCTCTGGCTATTGTTAATGCAGTACCCTGCTTTGCTTTGGATGGACAATGGATTCTAAACTCTTTCTTGGATGCCACCCTTACCTCAGTGATTGGAGACAATGATGTCAAAGATCTAATAGGGTTTTTCATCTTGCTGGGTGGCAGTGTACTTTTGGCTGCCAATGTGACCCTGGGACTCTGGATGGTTACAGCACGGTAATGTTTGCACTCATCTGACAGAATCCCTGAGTTACAGTATACAGCTATGTGGTAATATTCATTGCCATTGAAATTCTTACTTGGTATGAAATATAAAGTGTTTCCTTAAAATTACATCTTAGCCAACAACCCTGAGCTCCTCCCATATCCAGAGTACCCAAACTCTGTGGTAGAAGATAAGCAGAAGAAATGAAAGGCATAGTCCCTGACTATATTCTAATTTAGGACTGAATGTACCCAGATGCTTGTGGAATAATATCTAAGCAAGTGCAAATTCATGTAATACCGTTTTGTCTGATTACATATTGTGTTGAAATAGTATAAAGGAGAACAGAACTGGGTGGAATTAATTGGGAAAAACTTCTTACAAAAGCATCATTAATCAAAATTTGAAGGAGACCAGACTTTGGCCAAGTGGAAGGATGACCATTGTCTTGGCCTGTATCTCTTGTCCTTTGTCTTGTTTGAAAAGTATTTTAAAACTTAATGGTGTATTATTTTGTGCTCTGAAAGCTGAGGTCTGATTACAATTAGTAAAATTCTATAGAAGAATCTGCTGACGTGAAAGGGAAAAATCTTTGTCAAATGATACCAAATAAATGAACAAAACAGGAAGTAGGGCCTATGATATCGTGAGACATGTTTTGCCCCACAAGAGTTGCATCTTTTATAAGGTGTCTCTGCCCCCTCATAAAGCAGCACTAGCTTTGACATCCACGGTGAGCTGCAGGAAGCATCACACACCAGCAGCATGTGAGCAGAGGGAGGCAGTTGGGGTTGAACTTCGGAACTAGGCCGGGTCTCCTGACAGATCACAAGACACCCCAGAGGATCTTCAGCAGTCCTACTTCCCATTCTCTATAGAGCTTTGAAGCTTGGAACCCTTCCAGGGTAAACATTTTCTCTTGTGCTGCTCAGGACATCTGGGGCCTAGCTCCTGGGTTCCTGTCTCCAAGAAGCAATGACCTTAAACTCTGAGCCATACTCTGTCCTCACCAGCGGCTCCCATGTTTTTCTGTGTCAGGTTATTAAGTACCTAGTCCTTGTTTTCTGTCTCTCTCCTAAGCTACCTCTCTGGGTCCACAGAAGACTTGGTAGTATAGTGAGAATGGCTATACGTGAGTACAAACGTGGATTTTCCAGGGCTTGGGAACTGATTCTTGAGCCCAGAAGAGCCACGCCTGCTTTGAGGTCTTTTGGAGTGGAGATGCAGCCCTGGGAAATTTGGGGAGTCAGCAGGCCAGTGTGAAGCTATTGGTCCTAGGAGTATATGAGCTTGCTGTTTCTTTGATGGAAAATACATGCTTCTCTTGTATACTCAGAAGTGACTAAGGGCAATAACTCATTAATAGCCATCTATCCAACTTCTTTACTGAGTGATGTATTCCATGGGGTTACCTTTTTCAGATTATTGAGTTGCTCTGTAAGCACTAAAACTTTTTAATCATTTTTAAGAAACTTTTTAGATTGTATTACAAATTTGCCTTAACAGTAATTAGATGTTGAATATAATTTTAACATTTTATTAATGACTTGGGTCATCAGTTAATACCAGTACTAAAACCATACGAATTATTGGTTTATTCCAGAAAATACAGTATTTGTTCTATTTTTAGGTAGACAATCATTTGGGATCAGAGTACATTAGCATAGTAATGCTCAGTCAGACCTGTTCAAGTAGTAGAGCTTGGAGAATGCCATGAAATACTTATATAATTAATTTGATTGCATGAACTAAGCAATTTTACTAATGAAAAGGTTGTATATGTGCAAGTCACTTTTTTAAAAACCAAGAAAAAACTTTAATAGAGGAAATCTTATTCATTAATTTATTTTTCTGAGTAAAAAAACGAAACCCAAATCTCATTTTATTTCAACTGTTAAACATTTTGATCTGTTGACCCATAGGATC
ACAAAAACAGGATTATGGAATCCACAGAGTAGATGAGACTTTAAATCCCCTCATCTTAATCCTTGGTTTAGCCATGAAGAAAAAAAAAAGACCTGAAAGAGGTTAAGTAGTATAATAGTAGGAGTAAATGTAATTTTAAGGTTATACCTCTTTGAAAGGGTAAGGACTCTTAATGTAAATTTCTTACTCTCGCCTCAAAATGTAAGTACACACTGGGACGTATTTTTTCATTCTGCTGTTTTTATTAGATGTTCTAGAAGTATTGATTGCTTTTATATATGAGGTATATGGCCTGCATATGTTTAGGAAGGGCTTTCTCAATCAGTTTAATCTGCTAGCCCAATTTTTAACCATATGGTAGAATTCATAATGCTGTTGATTCTCTGGTATGAATAATATTTATTATTCCTTATTTTTCTTTTTCAGTGAGCATCACCAGTTTTATCCCACGTTTTAACTTTCTAAGCATAGATCTGCCAGTGGTTGTGGAGACATTTGTCAAGTATCCTTTCTGGTGTGAAACATGTTTTAAAAGTGTGTTACTTGGATCTTGATCAATTTTACCTTGAATACAGCATTACAAATATAGACCTCACAAGTATCACTTAATTGCTAACAACTAAAAAAGAGTCTTGAAAGATGAAAAAGATCAGATTGTACCCAGGAGGGAAGAAGTCAGAGGAGAAAGATTAATCAGAGTGAGAAAGGTTTAGATGTAGAAGGGAAAGAACCCAGAATACAAATTGAGAATTGAATTTACAAGTCTAAAACATTTTAGTAAGTTTATAAAGGATGGAAGCTTCAGTTACTACTGAGGTAATGAATTCTGCCCCATCCGAGATTGTTAGTTCTGACCAAATAGAGAATGTAATCGCATAACCAGGAATTATGTAAATCCCAGGGAGGAATGCACAAGAAAGATCGAGCTGGTTTCAACTACTAAGATAGCAATTCAGAGGGCCAAATCTTATTGTGGTCTTTCGCATATTATGATTGCACATAAAAGATGAATTTTTTCATATTAATTATTATGCAGAATTGAATTACTGGAAAATTGTGGAAGAGTTCTTTATTTTTGTCGCTTTTAAATTTTTTAATGTCGTTCCTCAATTATTTAAATTAAAAAAAGAAATGGAAAACAAATGAGCAGTTATTTTTAAAAAATGTGTTTAATCAAGATTGTGGCCAGGCGCGGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCAGGTGGATCACCTGAGATCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGACCAATATGGCGAAACCCCATCTCTACTAAAAACACAAAAATTAGCCGGGTGTCTTGGCATGCACCTGTAGTCCCAGCTACTCAGGAGGTTGAGACAGGAGAATCGCTTGAACCCGGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATCGCTCCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGCTAGACTCCATCTCAACAACAACAACAAAAAAGATTGTACTTTATAGACTCTGCAGCTTTGTCACAAAGAGACTTATGCTATAACCTTACAGAGGGTAGTAAAATAAAGTAGGCTTCAAGGACCAAAGTCTTTGTTTCCTAATATAAAGTAATACTTTGTAAGGCCCAAAGAGTAATTTTCCCCTTATTTCTTATTCCTTCCACATTCCTTTCCCTGTTGTATCATTAAAGGATTAGAAAGACTTAGTCTTCCTACGAGTTCATTATAGATTGGCTTAGTTTATAAGTGGTTGGCCTTTATTTTTCTAGTCAAGGTTTTTGAACTTTGAAATAATATAAACTCATTTTTTTTAAGTAGTAGAGATCTAAGAAGGAATGGCAGAGATTTAAAGAAAGTAGAGAAGTCAAGTGTAATCTCTAATTCAGTCACAGTAAAATATCTTCTGACTCATAGAAATATGGTTTCTACTCAGACCTCTCACAGTTGGTTCCTTAACTGATTTTAACCCAGGTACCTGATTTCCCTCTCAGGAGCTCTGGCTATTGTTAATGCAGTACCCTGCTTTGCTTTGGATGGACAATGGATTCTAAACTCTTCCTTGGATGCCACCCTTACCTCAGTGATTGGAGACAATGATGTCAAAGATCTAATAGGGTTTTTCATCTTGCTGGGTGGCAGTGTACTTTTGGCTGCCAATGTGACCCTGGGACTCTGGATGGTTACAGCACGGTAATGTTTGCACTCATCTGACAGAATCCCTGAGTTACAGTATACAGCTATGTGGTAATATTCATTGCCATTGAAATTCTTACTTGGTATGAAATATAAAGTGTTTCCTTAAAATTACATCTTAGCCAACAACCCTGAGCTCCTCCCATATCCAGAGTACCCAAACTCTGTGGTAGAAGATAAGCAGAAGAAATGAAAGGCATAGTCCCTGACTATATTCTAATTTAGGACTGAATGTACCCAGATGCTTGTGGAATAATATCTAAGCAAGTGCAAATTCATGTAATACCGTTTTGTCTGATTACATATTGTGTTGAAATAGTATAAAGGAGAACAGAACTGGGTGGAATTAATTGGGAAAAACTTCTTACAAAAGCATCATTAATCAAAATTTGAAGGAGACCAGACTTTGGCCAAGTGGAAGGATGACCATTGTCTTGGCCTGTATCTCTTGTCCTTTGTCTTGTTTGAAAAGTATTTTAAAACTTAATGGTGTATTATTTTGTGCTCTGAAAGCTGAGGTCTGATTACAATTAGTAAAATTCTATAGAAGAATCTGCTGACGTGAAAGGGAAAAATCTTTGTCAAATGATACCAAATAAATGAACAAAACAGGAAGTAGGGCCTATGATATCGTGAGACATGTTTTGCCCCACAAGAGTTGCATCTTTTATAAGGTGTCTCTGCCCCCTCATAAAGCAGCACTAGCTTTGACATCCACGGTGAGCTGCAGGAAGCATCACACACCAGCAGCATGTGAGCAGAGGGAGGCAGTTGGGGTTGAACTTCGGAACTAGGCCGGGTCTCCTGACAGATCACAAGACACCCCAGAGGATCTTCAGCAGTCCTACTTCCCATTCTCTATAGAGCTTTGAAGCTTGGAACCCTTCCAGGGTAAACATTTTCTCTTGTGCTGCTCAGGACATCTGGGGCCTAGCTCCTGGGTTCCTGTCTCCAAGAAGCAATGACCTTAAACTCTGAGCCATACTCTGTCCTCACCAGCGGCTCCCATGTTTTTCTGTGTCAGGTTATTAAGTACCTAGTCCTTGTTTTCTGTCTCTCTCCTAAGCTACCTCTCTGGGTCCACAGAAGACTTGGTAGTATAGTGAGAATGGCTATACGTGAGTACAAACGTGGATTTTCCAGGGCTTGGGAACTGATTCTTGAGCCCAGAAGAGCCACGCCTGCTTTGAGGTCTTTTGGAGTGGAGATGCAGCCCTGGGAAATTTGGGGAGTCAGCAGGCCAGTGTGAAGCTATTGGTCCTAGGAGTATATGAGCTTGCTGTTTCTTTGATGGAAAATACATGCTTCTCTTGTATACTCAGAAGTGACTAAGGGCAATAACTCATTAATAGCCATCTATCCAACTTCTTTACTGAGTGATGTATTCCATGGGGTTACCTTTTTCAGATTATTGAGTTGCTCTGTAAGCACTAAAACTTTTTAATCATTTTTAAGAAACTTTTTAGATTGTATTACAAATTTGCCTTAACAGTAATTAGATGTTGAATATAATTTTAACATTTTATTAATGACTTGGGTCATCAGTTAATACCAGTACTAAAACCATACGAATTATTGGTTTATTCCAGAAAATACAGTATTTGTTCTATTTTTAGGTAGACAATCATTTGGGATCAGAGTACATTAGCATAGTAATGCTCAGTCAGACCTGTTCAAGTAGTAGAGCTTGGAGAATGCCATGAAATACTTATATAATTAATTTGATTGCATGAACTAAGCAATTTTACTAATGAAAAGGTTGTATATGTGCAAGTCACTTTTTTAAAAACCAAGAAAAAACTTTAATAGAGGAAATCTTATTCATTAATTTATTTTTCTGAGTAAAAAAACGAAACCCAAATCTCATTTTATTTCAACTGTTAAACATTTTGATCTGTTGACCCATAGGATC
Task1_train_29305
Here is a genetic alteration in MBTPS2 (membrane bound transcription factor peptidase, site 2) on Chromosome X. Based on the data, is it a benign variant or a cause of disease?
Pathogenic; Osteogenesis imperfecta, type 19
CCTGAAAGAGGTTAAGTAGTATAATAGTAGGAGTAAATGTAATTTTAAGGTTATACCTCTTTGAAAGGGTAAGGACTCTTAATGTAAATTTCTTACTCTCGCCTCAAAATGTAAGTACACACTGGGACGTATTTTTTCATTCTGCTGTTTTTATTAGATGTTCTAGAAGTATTGATTGCTTTTATATATGAGGTATATGGCCTGCATATGTTTAGGAAGGGCTTTCTCAATCAGTTTAATCTGCTAGCCCAATTTTTAACCATATGGTAGAATTCATAATGCTGTTGATTCTCTGGTATGAATAATATTTATTATTCCTTATTTTTCTTTTTCAGTGAGCATCACCAGTTTTATCCCACGTTTTAACTTTCTAAGCATAGATCTGCCAGTGGTTGTGGAGACATTTGTCAAGTATCCTTTCTGGTGTGAAACATGTTTTAAAAGTGTGTTACTTGGATCTTGATCAATTTTACCTTGAATACAGCATTACAAATATAGACCTCACAAGTATCACTTAATTGCTAACAACTAAAAAAGAGTCTTGAAAGATGAAAAAGATCAGATTGTACCCAGGAGGGAAGAAGTCAGAGGAGAAAGATTAATCAGAGTGAGAAAGGTTTAGATGTAGAAGGGAAAGAACCCAGAATACAAATTGAGAATTGAATTTACAAGTCTAAAACATTTTAGTAAGTTTATAAAGGATGGAAGCTTCAGTTACTACTGAGGTAATGAATTCTGCCCCATCCGAGATTGTTAGTTCTGACCAAATAGAGAATGTAATCGCATAACCAGGAATTATGTAAATCCCAGGGAGGAATGCACAAGAAAGATCGAGCTGGTTTCAACTACTAAGATAGCAATTCAGAGGGCCAAATCTTATTGTGGTCTTTCGCATATTATGATTGCACATAAAAGATGAATTTTTTCATATTAATTATTATGCAGAATTGAATTACTGGAAAATTGTGGAAGAGTTCTTTATTTTTGTCGCTTTTAAATTTTTTAATGTCGTTCCTCAATTATTTAAATTAAAAAAAGAAATGGAAAACAAATGAGCAGTTATTTTTAAAAAATGTGTTTAATCAAGATTGTGGCCAGGCGCGGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCAGGTGGATCACCTGAGATCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGACCAATATGGCGAAACCCCATCTCTACTAAAAACACAAAAATTAGCCGGGTGTCTTGGCATGCACCTGTAGTCCCAGCTACTCAGGAGGTTGAGACAGGAGAATCGCTTGAACCCGGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATCGCTCCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGCTAGACTCCATCTCAACAACAACAACAAAAAAGATTGTACTTTATAGACTCTGCAGCTTTGTCACAAAGAGACTTATGCTATAACCTTACAGAGGGTAGTAAAATAAAGTAGGCTTCAAGGACCAAAGTCTTTGTTTCCTAATATAAAGTAATACTTTGTAAGGCCCAAAGAGTAATTTTCCCCTTATTTCTTATTCCTTCCACATTCCTTTCCCTGTTGTATCATTAAAGGATTAGAAAGACTTAGTCTTCCTACGAGTTCATTATAGATTGGCTTAGTTTATAAGTGGTTGGCCTTTATTTTTCTAGTCAAGGTTTTTGAACTTTGAAATAATATAAACTCATTTTTTTTAAGTAGTAGAGATCTAAGAAGGAATGGCAGAGATTTAAAGAAAGTAGAGAAGTCAAGTGTAATCTCTAATTCAGTCACAGTAAAATATCTTCTGACTCATAGAAATATGGTTTCTACTCAGACCTCTCACAGTTGGTTCCTTAACTGATTTTAACCCAGGTACCTGATTTCCCTCTCAGGAGCTCTGGCTATTGTTAATGCAGTACCCTGCTTTGCTTTGGATGGACAATGGATTCTAAACTCTTTCTTGGATGCCACCCTTACCTCAGTGATTGGAGACAATGATGTCAAAGATCTAATAGGGTTTTTCATCTTGCTGGGTGGCAGTGTACTTTTGGCTGCCAATGTGACCCTGGGACTCTGGATGGTTACAGCACGGTAATGTTTGCACTCATCTGACAGAATCCCTGAGTTACAGTATACAGCTATGTGGTAATATTCATTGCCATTGAAATTCTTACTTGGTATGAAATATAAAGTGTTTCCTTAAAATTACATCTTAGCCAACAACCCTGAGCTCCTCCCATATCCAGAGTACCCAAACTCTGTGGTAGAAGATAAGCAGAAGAAATGAAAGGCATAGTCCCTGACTATATTCTAATTTAGGACTGAATGTACCCAGATGCTTGTGGAATAATATCTAAGCAAGTGCAAATTCATGTAATACCGTTTTGTCTGATTACATATTGTGTTGAAATAGTATAAAGGAGAACAGAACTGGGTGGAATTAATTGGGAAAAACTTCTTACAAAAGCATCATTAATCAAAATTTGAAGGAGACCAGACTTTGGCCAAGTGGAAGGATGACCATTGTCTTGGCCTGTATCTCTTGTCCTTTGTCTTGTTTGAAAAGTATTTTAAAACTTAATGGTGTATTATTTTGTGCTCTGAAAGCTGAGGTCTGATTACAATTAGTAAAATTCTATAGAAGAATCTGCTGACGTGAAAGGGAAAAATCTTTGTCAAATGATACCAAATAAATGAACAAAACAGGAAGTAGGGCCTATGATATCGTGAGACATGTTTTGCCCCACAAGAGTTGCATCTTTTATAAGGTGTCTCTGCCCCCTCATAAAGCAGCACTAGCTTTGACATCCACGGTGAGCTGCAGGAAGCATCACACACCAGCAGCATGTGAGCAGAGGGAGGCAGTTGGGGTTGAACTTCGGAACTAGGCCGGGTCTCCTGACAGATCACAAGACACCCCAGAGGATCTTCAGCAGTCCTACTTCCCATTCTCTATAGAGCTTTGAAGCTTGGAACCCTTCCAGGGTAAACATTTTCTCTTGTGCTGCTCAGGACATCTGGGGCCTAGCTCCTGGGTTCCTGTCTCCAAGAAGCAATGACCTTAAACTCTGAGCCATACTCTGTCCTCACCAGCGGCTCCCATGTTTTTCTGTGTCAGGTTATTAAGTACCTAGTCCTTGTTTTCTGTCTCTCTCCTAAGCTACCTCTCTGGGTCCACAGAAGACTTGGTAGTATAGTGAGAATGGCTATACGTGAGTACAAACGTGGATTTTCCAGGGCTTGGGAACTGATTCTTGAGCCCAGAAGAGCCACGCCTGCTTTGAGGTCTTTTGGAGTGGAGATGCAGCCCTGGGAAATTTGGGGAGTCAGCAGGCCAGTGTGAAGCTATTGGTCCTAGGAGTATATGAGCTTGCTGTTTCTTTGATGGAAAATACATGCTTCTCTTGTATACTCAGAAGTGACTAAGGGCAATAACTCATTAATAGCCATCTATCCAACTTCTTTACTGAGTGATGTATTCCATGGGGTTACCTTTTTCAGATTATTGAGTTGCTCTGTAAGCACTAAAACTTTTTAATCATTTTTAAGAAACTTTTTAGATTGTATTACAAATTTGCCTTAACAGTAATTAGATGTTGAATATAATTTTAACATTTTATTAATGACTTGGGTCATCAGTTAATACCAGTACTAAAACCATACGAATTATTGGTTTATTCCAGAAAATACAGTATTTGTTCTATTTTTAGGTAGACAATCATTTGGGATCAGAGTACATTAGCATAGTAATGCTCAGTCAGACCTGTTCAAGTAGTAGAGCTTGGAGAATGCCATGAAATACTTATATAATTAATTTGATTGCATGAACTAAGCAATTTTACTAATGAAAAGGTTGTATATGTGCAAGTCACTTTTTTAAAAACCAAGAAAAAACTTTAATAGAGGAAATCTTATTCATTAATTTATTTTTCTGAGTAAAAAAACGAAACCCAAATCTCATTTTATTTCAACTGTTAAACATTTTGATCTGTTGACCCATAGGATCAGGATTTGGGAACCACTTTACTAGGAAAGAGCAGATCAGTACCATTTGTATAAAACCGGCCTCATTATGTAAGAAAGAAAATGTTACGTGT
CCTGAAAGAGGTTAAGTAGTATAATAGTAGGAGTAAATGTAATTTTAAGGTTATACCTCTTTGAAAGGGTAAGGACTCTTAATGTAAATTTCTTACTCTCGCCTCAAAATGTAAGTACACACTGGGACGTATTTTTTCATTCTGCTGTTTTTATTAGATGTTCTAGAAGTATTGATTGCTTTTATATATGAGGTATATGGCCTGCATATGTTTAGGAAGGGCTTTCTCAATCAGTTTAATCTGCTAGCCCAATTTTTAACCATATGGTAGAATTCATAATGCTGTTGATTCTCTGGTATGAATAATATTTATTATTCCTTATTTTTCTTTTTCAGTGAGCATCACCAGTTTTATCCCACGTTTTAACTTTCTAAGCATAGATCTGCCAGTGGTTGTGGAGACATTTGTCAAGTATCCTTTCTGGTGTGAAACATGTTTTAAAAGTGTGTTACTTGGATCTTGATCAATTTTACCTTGAATACAGCATTACAAATATAGACCTCACAAGTATCACTTAATTGCTAACAACTAAAAAAGAGTCTTGAAAGATGAAAAAGATCAGATTGTACCCAGGAGGGAAGAAGTCAGAGGAGAAAGATTAATCAGAGTGAGAAAGGTTTAGATGTAGAAGGGAAAGAACCCAGAATACAAATTGAGAATTGAATTTACAAGTCTAAAACATTTTAGTAAGTTTATAAAGGATGGAAGCTTCAGTTACTACTGAGGTAATGAATTCTGCCCCATCCGAGATTGTTAGTTCTGACCAAATAGAGAATGTAATCGCATAACCAGGAATTATGTAAATCCCAGGGAGGAATGCACAAGAAAGATCGAGCTGGTTTCAACTACTAAGATAGCAATTCAGAGGGCCAAATCTTATTGTGGTCTTTCGCATATTATGATTGCACATAAAAGATGAATTTTTTCATATTAATTATTATGCAGAATTGAATTACTGGAAAATTGTGGAAGAGTTCTTTATTTTTGTCGCTTTTAAATTTTTTAATGTCGTTCCTCAATTATTTAAATTAAAAAAAGAAATGGAAAACAAATGAGCAGTTATTTTTAAAAAATGTGTTTAATCAAGATTGTGGCCAGGCGCGGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCAGGTGGATCACCTGAGATCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGACCAATATGGCGAAACCCCATCTCTACTAAAAACACAAAAATTAGCCGGGTGTCTTGGCATGCACCTGTAGTCCCAGCTACTCAGGAGGTTGAGACAGGAGAATCGCTTGAACCCGGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATCGCTCCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGCTAGACTCCATCTCAACAACAACAACAAAAAAGATTGTACTTTATAGACTCTGCAGCTTTGTCACAAAGAGACTTATGCTATAACCTTACAGAGGGTAGTAAAATAAAGTAGGCTTCAAGGACCAAAGTCTTTGTTTCCTAATATAAAGTAATACTTTGTAAGGCCCAAAGAGTAATTTTCCCCTTATTTCTTATTCCTTCCACATTCCTTTCCCTGTTGTATCATTAAAGGATTAGAAAGACTTAGTCTTCCTACGAGTTCATTATAGATTGGCTTAGTTTATAAGTGGTTGGCCTTTATTTTTCTAGTCAAGGTTTTTGAACTTTGAAATAATATAAACTCATTTTTTTTAAGTAGTAGAGATCTAAGAAGGAATGGCAGAGATTTAAAGAAAGTAGAGAAGTCAAGTGTAATCTCTAATTCAGTCACAGTAAAATATCTTCTGACTCATAGAAATATGGTTTCTACTCAGACCTCTCACAGTTGGTTCCTTAACTGATTTTAACCCAGGTACCTGATTTCCCTCTCAGGAGCTCTGGCTATTGTTAATGCAGTACCCTGCTTTGCTTTGGATGGACAATGGATTCTAAACTCTTTCTTGGATGCCACCCTTACCTCAGTGATTGGAGACAATGATGTCAAAGATCTAATAGGGTTTTTCATCTTGCTGGGTGGCAGTGTACTTTTCGCTGCCAATGTGACCCTGGGACTCTGGATGGTTACAGCACGGTAATGTTTGCACTCATCTGACAGAATCCCTGAGTTACAGTATACAGCTATGTGGTAATATTCATTGCCATTGAAATTCTTACTTGGTATGAAATATAAAGTGTTTCCTTAAAATTACATCTTAGCCAACAACCCTGAGCTCCTCCCATATCCAGAGTACCCAAACTCTGTGGTAGAAGATAAGCAGAAGAAATGAAAGGCATAGTCCCTGACTATATTCTAATTTAGGACTGAATGTACCCAGATGCTTGTGGAATAATATCTAAGCAAGTGCAAATTCATGTAATACCGTTTTGTCTGATTACATATTGTGTTGAAATAGTATAAAGGAGAACAGAACTGGGTGGAATTAATTGGGAAAAACTTCTTACAAAAGCATCATTAATCAAAATTTGAAGGAGACCAGACTTTGGCCAAGTGGAAGGATGACCATTGTCTTGGCCTGTATCTCTTGTCCTTTGTCTTGTTTGAAAAGTATTTTAAAACTTAATGGTGTATTATTTTGTGCTCTGAAAGCTGAGGTCTGATTACAATTAGTAAAATTCTATAGAAGAATCTGCTGACGTGAAAGGGAAAAATCTTTGTCAAATGATACCAAATAAATGAACAAAACAGGAAGTAGGGCCTATGATATCGTGAGACATGTTTTGCCCCACAAGAGTTGCATCTTTTATAAGGTGTCTCTGCCCCCTCATAAAGCAGCACTAGCTTTGACATCCACGGTGAGCTGCAGGAAGCATCACACACCAGCAGCATGTGAGCAGAGGGAGGCAGTTGGGGTTGAACTTCGGAACTAGGCCGGGTCTCCTGACAGATCACAAGACACCCCAGAGGATCTTCAGCAGTCCTACTTCCCATTCTCTATAGAGCTTTGAAGCTTGGAACCCTTCCAGGGTAAACATTTTCTCTTGTGCTGCTCAGGACATCTGGGGCCTAGCTCCTGGGTTCCTGTCTCCAAGAAGCAATGACCTTAAACTCTGAGCCATACTCTGTCCTCACCAGCGGCTCCCATGTTTTTCTGTGTCAGGTTATTAAGTACCTAGTCCTTGTTTTCTGTCTCTCTCCTAAGCTACCTCTCTGGGTCCACAGAAGACTTGGTAGTATAGTGAGAATGGCTATACGTGAGTACAAACGTGGATTTTCCAGGGCTTGGGAACTGATTCTTGAGCCCAGAAGAGCCACGCCTGCTTTGAGGTCTTTTGGAGTGGAGATGCAGCCCTGGGAAATTTGGGGAGTCAGCAGGCCAGTGTGAAGCTATTGGTCCTAGGAGTATATGAGCTTGCTGTTTCTTTGATGGAAAATACATGCTTCTCTTGTATACTCAGAAGTGACTAAGGGCAATAACTCATTAATAGCCATCTATCCAACTTCTTTACTGAGTGATGTATTCCATGGGGTTACCTTTTTCAGATTATTGAGTTGCTCTGTAAGCACTAAAACTTTTTAATCATTTTTAAGAAACTTTTTAGATTGTATTACAAATTTGCCTTAACAGTAATTAGATGTTGAATATAATTTTAACATTTTATTAATGACTTGGGTCATCAGTTAATACCAGTACTAAAACCATACGAATTATTGGTTTATTCCAGAAAATACAGTATTTGTTCTATTTTTAGGTAGACAATCATTTGGGATCAGAGTACATTAGCATAGTAATGCTCAGTCAGACCTGTTCAAGTAGTAGAGCTTGGAGAATGCCATGAAATACTTATATAATTAATTTGATTGCATGAACTAAGCAATTTTACTAATGAAAAGGTTGTATATGTGCAAGTCACTTTTTTAAAAACCAAGAAAAAACTTTAATAGAGGAAATCTTATTCATTAATTTATTTTTCTGAGTAAAAAAACGAAACCCAAATCTCATTTTATTTCAACTGTTAAACATTTTGATCTGTTGACCCATAGGATCAGGATTTGGGAACCACTTTACTAGGAAAGAGCAGATCAGTACCATTTGTATAAAACCGGCCTCATTATGTAAGAAAGAAAATGTTACGTGT
Task1_train_29306
Here is a variant affecting MBTPS2 (membrane bound transcription factor peptidase, site 2) on Chromosome X. Please identify whether it is a benign mutation or associated with a disorder.
Pathogenic; not provided
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This variant impacts the gene SMS (spermine synthase) on Chromosome X. Is the change likely to result in a pathogenic outcome?
Pathogenic; Inborn genetic diseases
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The variant affects gene SMS (spermine synthase), which is on Chromosome X. Please evaluate whether this mutation is benign or pathogenic and specify the disease if necessary.
Pathogenic; not provided
AATCTTGGCTTACTGCAACCTCTGCCTCCCGGGTTCAAACAGTTCTCCACCTCAGCCTTCCAAGTGGCTGGAATTACAGGCACTCACCACCACATCCAGATAATTTTGTGTTTTTAATAGAGACGTGGTTTCACCACGTTGCCCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGGCTCAAGCCATCCACCTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGTTGGGATTACAGGCATGAGCCACCGCGCCTGGCCAGCTTAGTTTTTAAGAGTTTTCTACCTGGTCTCCTTCCTCTCTCACTTGGTCAACTGGTACCCACCCCGAGGTGCCTGTCCTGAAACCTCACCTCTCCTACCCATGCATGGGCTTGGGGAAAGGACCTGAGCCACCTTTTATTCAGGTTCTCTATTCCCTGCCCCCGGACCCCAGGCACACTTTCCCCCCTCTATTTCTGGTTTTATCCCTAGTAGCACCTTAATCCTTGACACTGCCTTCTAGCATTCTCTGTGTTCATGCTAGAACCACCCAAGTGGATAAAGGGGACCTTACTTCTCTATTGTTCCTTCCCCCTCTCCTCTCTGCTGCTGGTGAAGGAGGGAAAGGAAAGATGATCCTCTCATTCTGGTGTAGAAGAGTTTGTGGACTCTGGGGAAGAACTTGATTTCTGAGGTCACTTAAGGGCTGAAGGTGAAAAATTAACTAGTTTTGTTTTATTTTAAATTTTTTATAGAGACAGGGTCTCACTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCGATCATGGCTCACTTAGGCCTTGACCTCCCGGGCTTAAGGAATCCTCCTGCCTCATCCTCCCAAGTAGCTGGGACTACAGGCGTGTGCCACCATGCTTAGCTTATTATTTTTAGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAATCCAAGCACACTGTCTGTATTCTCTGAACAGAATTGATCTTCTAATTTAGTATTTTTCAAACATTTCTTTACCTATAATTTGTAGTAGGAGGTAATCATAACCCTGGAAATAACACATCTGTGTAAATGCAAAACAAATACATGCATAGGCCGGGCATGGTGGCTCACGCCTGTAGTCTCAACACTTTGGGAGGCCAAGGCAGGTGGATCACCTGAGGTCAGGAGTTCAAGACCCACCTGGCCAACATGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAATTAGCCAGGTGTGGTGGGACACGCCTGTGGTCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGACAGGAGAATCGCTTGAACCCAGGAGGTGGAGGCTGCAGTGAGCCGAGATCATGTCACTGCACTCCAGCCTGGGCAAGACAGAGTGCGACTCCATCTCAGAAAAAAAAAAACCAACATGCATATAACTAAAACAGAAGTTTCATCAAATACATCTTGGTGCATGTGATACACTCAAATATGTTTATTTCATTAAGAAAAAGGGCTGGTCAGAAAATTTTGTGTAAAGGTTGCTGTCACATTTTTAAAAATCTTTAAAAATGTAAACCATTCTTAACTTAGCTTGCAGGCTTTACAAAAACATACTGTGGGATGGATTAGGTTTGCAGGCAGTTGGCCTGGATTTTCCAGAGTGCCTACTAAATTAATTTACCTACCACCAGCCTGCAGTTAGGAAAAAATGGCTCTGGTTTGAACTCTGAATGTTAATGAGAAAAACCAGTTTACCCTTCTCCACACTCCCTTCCTCTTAAGGCAGTAGTTACTAAACCTGGCAAAATTACCTAGAGAACCTTTTTAAAAACCAGATTCACAGAACTGCTACTGAATCACTTTCTGGGCCCAAGAACCAGTTTTGAAAACCTTAATATTTGGTAATGCCCTCTAAACCTTCCACAAATGATTGGTAGTTTCTCCCCGCAAGACGCAGCCCTAGTAAGAAAGCAAAAAGCTTAACTGTATACTTTTGGGGAAATAAAGAGCAGTGGTCTTTTAATTGGGTGACATCTCTCTCTCTCTCTCTTTTTTTTTTAATGCCCCGATACAATTCTTAAGCTTAAAATTATATTTTCCTTTGTAGCTTTGCCAATTTGAGAATTTACCCACATGGATTGGTGTTGCTGGACCTTCAGAGTTATGATGGTGATGCGCAAGGCAAAGAAGAGATCGACAGTGTCGGTTTTTCACTTTCATTTACTCAGTGTTTAAGGATCATAGTATCTGCTTAGCTTAGTGTTAAAATAATGTTCTCTTCATTGCTTACTTTCCAGTTAATTTTAAACTTTCCTCCCTCCACATAAGTGATTTTAGAATAGAAGTAGTTGTTTAGTTGTTTTTAGGAACCTGGGTGTCAGCGTTCCCTTTTAACTGCCTTAGTATGAGTAATCTTATTTTCCACTGGAGGGAATAGAAAACCTTTAACCAGGATTTTATAGCTGCAGTACCCTTTAGCCTTCCTCTTCCGTGTTACTTTGTTGCTAACTTACGCTAAGGTTAGGTCAGCAACATGAAGGGATAGTTGGTATGGGAGAGTGGAATTGGGCCAGGCGTCTACAGGCTGCTAGAGGGTAGGAGGAGGGACAGGTCAATCTTGCACAGCTCTGTCAACATGGCCTCAGTCGTTGGGTCTGTAATTTAGTTCTTCCATGCAGCTTATTCTACAAGCCCATTGATTTTTCTTTTAATTGTAGATTTTGAACAAAGTAGAGGAAAGAATGAAAGAATTGAGTCAGGACAGTACTGGGCGGGTGAAACGGTAAGTCCACTCTTGAATGTCCTTTTATATTTAATCGATTGAAACAATCATAGTTGGCTGGGCGCGGTAGCTCACACCTGTAATCCCAGCAATTTAGGAGGCCGAGGCAGGCGGATCACTTGAAGTCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGGCCAATGTGGCAAAACACCGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCTGGACGTGGTAGTGCATGCCTGTAATTCCAGCTACTTGAAAGGCTGACGCATGCGAATGGCCTGAACCGAGGAGGCAGGAAGCAGAGGTTGCAGTGAGCTGAGATCATCGCACCGCTGCACTCCTGCCTGGGTGACACAATGAGACTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAATTCAGAATGGCAGTGTGGTCCCCAGTAGTGTCTGCTTAAGATGTGGAAAAGATCAAACTCAGCACCTCCTTCTGGCAACATGGTGAACTGAACTACTGGGCCCCTCACACCAAAACAAGACAGTGTATGAACATTCATGTGCATGGATGCACACACACAAATGCTAGGTAAAATGAAACTAAGGCAGAAAGGGGATATGGACCAACTCCAAGGAGTTGGAACTGCCTAAAGTGGAGACCCAGGTAGAGCTGCCACCTCATCAAAGGGAGCTAGAAAACTCCTGACTTCAGTTCGAGACCAGCCTGACCAACATGGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATAGAAAAAGTAGCCAGGCGTGGTGGTACGTGCTTGTAATCCCAGCTTCTCAGGAGGCTGAGGCAGGAGAATAGCTTGAACCCGGGAAGCGGAGGTTGCAGTGAGCTGAGATCGCACCACTGCGCTCCATCCTGGGCAACAGAGTGAAACTCGCCTCAAAACAAAACAAAACAAATACCTGACTTCAACCTTTCCAGGAAAGAGAAAAGGTCACTTTTTCTCCTTCAGGCTCTAGGCCCCAGAGTGAAGTTAAGCAATTTTAAGAGACTTCCGACAGGGTGGGGTGATAAGAAAATTTGCCTCAAGGCGTTCAAAGAAGAAAACTTTCCAAGATACTAAGAATTGATAGGCCACCAACTTTAAGCTGCCATAGGCAGGTTATTTTCAAGTGATCATGAGGAAAATGAAGCTCTCCCTATCCAGTGGGATGGGCACTAGCCCCACATGGCTATTTAAAGTTAATTAAAATACACAATTCAGTTCCTTAGTCACAATAGCTAGTGGTTAGTGTCTGCCATGTGGGACAGTACAACTACGGAACATTTTCATCATCCAAATTTCTATCGGACACTGCCGAAGTGTTTGCCAGTGGTGTCAGATTTTAAAAGAATGCAATTCGGACATCGTGGGAAGGAACTAGTGTCTGGTACATCATGGGAATTAAGAAGTGCTTTGGATACACAGCATGCAAATGC
AATCTTGGCTTACTGCAACCTCTGCCTCCCGGGTTCAAACAGTTCTCCACCTCAGCCTTCCAAGTGGCTGGAATTACAGGCACTCACCACCACATCCAGATAATTTTGTGTTTTTAATAGAGACGTGGTTTCACCACGTTGCCCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGGCTCAAGCCATCCACCTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGTTGGGATTACAGGCATGAGCCACCGCGCCTGGCCAGCTTAGTTTTTAAGAGTTTTCTACCTGGTCTCCTTCCTCTCTCACTTGGTCAACTGGTACCCACCCCGAGGTGCCTGTCCTGAAACCTCACCTCTCCTACCCATGCATGGGCTTGGGGAAAGGACCTGAGCCACCTTTTATTCAGGTTCTCTATTCCCTGCCCCCGGACCCCAGGCACACTTTCCCCCCTCTATTTCTGGTTTTATCCCTAGTAGCACCTTAATCCTTGACACTGCCTTCTAGCATTCTCTGTGTTCATGCTAGAACCACCCAAGTGGATAAAGGGGACCTTACTTCTCTATTGTTCCTTCCCCCTCTCCTCTCTGCTGCTGGTGAAGGAGGGAAAGGAAAGATGATCCTCTCATTCTGGTGTAGAAGAGTTTGTGGACTCTGGGGAAGAACTTGATTTCTGAGGTCACTTAAGGGCTGAAGGTGAAAAATTAACTAGTTTTGTTTTATTTTAAATTTTTTATAGAGACAGGGTCTCACTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCGATCATGGCTCACTTAGGCCTTGACCTCCCGGGCTTAAGGAATCCTCCTGCCTCATCCTCCCAAGTAGCTGGGACTACAGGCGTGTGCCACCATGCTTAGCTTATTATTTTTAGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAATCCAAGCACACTGTCTGTATTCTCTGAACAGAATTGATCTTCTAATTTAGTATTTTTCAAACATTTCTTTACCTATAATTTGTAGTAGGAGGTAATCATAACCCTGGAAATAACACATCTGTGTAAATGCAAAACAAATACATGCATAGGCCGGGCATGGTGGCTCACGCCTGTAGTCTCAACACTTTGGGAGGCCAAGGCAGGTGGATCACCTGAGGTCAGGAGTTCAAGACCCACCTGGCCAACATGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAATTAGCCAGGTGTGGTGGGACACGCCTGTGGTCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGACAGGAGAATCGCTTGAACCCAGGAGGTGGAGGCTGCAGTGAGCCGAGATCATGTCACTGCACTCCAGCCTGGGCAAGACAGAGTGCGACTCCATCTCAGAAAAAAAAAAACCAACATGCATATAACTAAAACAGAAGTTTCATCAAATACATCTTGGTGCATGTGATACACTCAAATATGTTTATTTCATTAAGAAAAAGGGCTGGTCAGAAAATTTTGTGTAAAGGTTGCTGTCACATTTTTAAAAATCTTTAAAAATGTAAACCATTCTTAACTTAGCTTGCAGGCTTTACAAAAACATACTGTGGGATGGATTAGGTTTGCAGGCAGTTGGCCTGGATTTTCCAGAGTGCCTACTAAATTAATTTACCTACCACCAGCCTGCAGTTAGGAAAAAATGGCTCTGGTTTGAACTCTGAATGTTAATGAGAAAAACCAGTTTACCCTTCTCCACACTCCCTTCCTCTTAAGGCAGTAGTTACTAAACCTGGCAAAATTACCTAGAGAACCTTTTTAAAAACCAGATTCACAGAACTGCTACTGAATCACTTTCTGGGCCCAAGAACCAGTTTTGAAAACCTTAATATTTGGTAATGCCCTCTAAACCTTCCACAAATGATTGGTAGTTTCTCCCCGCAAGACGCAGCCCTAGTAAGAAAGCAAAAAGCTTAACTGTATACTTTTGGGGAAATAAAGAGCAGTGGTCTTTTAATTGGGTGACATCTCTCTCTCTCTCTCTTTTTTTTTTAATGCCCCGATACAATTCTTAAGCTTAAAATTATATTTTCCTTTGTAGCTTTGCCAATTTGAGAATTTACCCACATGAATTGGTGTTGCTGGACCTTCAGAGTTATGATGGTGATGCGCAAGGCAAAGAAGAGATCGACAGTGTCGGTTTTTCACTTTCATTTACTCAGTGTTTAAGGATCATAGTATCTGCTTAGCTTAGTGTTAAAATAATGTTCTCTTCATTGCTTACTTTCCAGTTAATTTTAAACTTTCCTCCCTCCACATAAGTGATTTTAGAATAGAAGTAGTTGTTTAGTTGTTTTTAGGAACCTGGGTGTCAGCGTTCCCTTTTAACTGCCTTAGTATGAGTAATCTTATTTTCCACTGGAGGGAATAGAAAACCTTTAACCAGGATTTTATAGCTGCAGTACCCTTTAGCCTTCCTCTTCCGTGTTACTTTGTTGCTAACTTACGCTAAGGTTAGGTCAGCAACATGAAGGGATAGTTGGTATGGGAGAGTGGAATTGGGCCAGGCGTCTACAGGCTGCTAGAGGGTAGGAGGAGGGACAGGTCAATCTTGCACAGCTCTGTCAACATGGCCTCAGTCGTTGGGTCTGTAATTTAGTTCTTCCATGCAGCTTATTCTACAAGCCCATTGATTTTTCTTTTAATTGTAGATTTTGAACAAAGTAGAGGAAAGAATGAAAGAATTGAGTCAGGACAGTACTGGGCGGGTGAAACGGTAAGTCCACTCTTGAATGTCCTTTTATATTTAATCGATTGAAACAATCATAGTTGGCTGGGCGCGGTAGCTCACACCTGTAATCCCAGCAATTTAGGAGGCCGAGGCAGGCGGATCACTTGAAGTCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGGCCAATGTGGCAAAACACCGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCTGGACGTGGTAGTGCATGCCTGTAATTCCAGCTACTTGAAAGGCTGACGCATGCGAATGGCCTGAACCGAGGAGGCAGGAAGCAGAGGTTGCAGTGAGCTGAGATCATCGCACCGCTGCACTCCTGCCTGGGTGACACAATGAGACTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAATTCAGAATGGCAGTGTGGTCCCCAGTAGTGTCTGCTTAAGATGTGGAAAAGATCAAACTCAGCACCTCCTTCTGGCAACATGGTGAACTGAACTACTGGGCCCCTCACACCAAAACAAGACAGTGTATGAACATTCATGTGCATGGATGCACACACACAAATGCTAGGTAAAATGAAACTAAGGCAGAAAGGGGATATGGACCAACTCCAAGGAGTTGGAACTGCCTAAAGTGGAGACCCAGGTAGAGCTGCCACCTCATCAAAGGGAGCTAGAAAACTCCTGACTTCAGTTCGAGACCAGCCTGACCAACATGGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATAGAAAAAGTAGCCAGGCGTGGTGGTACGTGCTTGTAATCCCAGCTTCTCAGGAGGCTGAGGCAGGAGAATAGCTTGAACCCGGGAAGCGGAGGTTGCAGTGAGCTGAGATCGCACCACTGCGCTCCATCCTGGGCAACAGAGTGAAACTCGCCTCAAAACAAAACAAAACAAATACCTGACTTCAACCTTTCCAGGAAAGAGAAAAGGTCACTTTTTCTCCTTCAGGCTCTAGGCCCCAGAGTGAAGTTAAGCAATTTTAAGAGACTTCCGACAGGGTGGGGTGATAAGAAAATTTGCCTCAAGGCGTTCAAAGAAGAAAACTTTCCAAGATACTAAGAATTGATAGGCCACCAACTTTAAGCTGCCATAGGCAGGTTATTTTCAAGTGATCATGAGGAAAATGAAGCTCTCCCTATCCAGTGGGATGGGCACTAGCCCCACATGGCTATTTAAAGTTAATTAAAATACACAATTCAGTTCCTTAGTCACAATAGCTAGTGGTTAGTGTCTGCCATGTGGGACAGTACAACTACGGAACATTTTCATCATCCAAATTTCTATCGGACACTGCCGAAGTGTTTGCCAGTGGTGTCAGATTTTAAAAGAATGCAATTCGGACATCGTGGGAAGGAACTAGTGTCTGGTACATCATGGGAATTAAGAAGTGCTTTGGATACACAGCATGCAAATGC
Task1_train_29309
Given this variant in gene SMS (spermine synthase) on Chromosome X, classify it as benign or pathogenic. Include the disorder it may cause if applicable.
Pathogenic; Syndromic X-linked intellectual disability Snyder type
ATTAACTTTGATTTTAAAAGGTTCTTGCAATTTACACAGTATACCTAAGGCCTGGGCTATAATCTACCTGAATTGGTGTAGTCCAGTTTCATTTTTCAGCAGTGAAGGTTGAAACGAGTTTGGTAGGGTGCTCTACAGTACCTCCTGGTAGCCCGTTATAGGGCTACCAGCGAGATGCCCTTTAATGCTAGGTTGAGCACTTCATCAGGGTAATGGCATTTACATCCTGTTAAGATCCTTCTTTCTTTGCTAGTCTTTAAAAAAACCATAGAGTTACAATGTAGGAAAGAGCTCTTCACCTTAGCCAAGGCACTATTGACACAATTGAGAACAGGCACTGTTTAGTTTCAGTGGGTTTGCCTGTAGTGCAGTAATTGCCGATAGGTGGCTGGCTGTCAAGGAGAGGGTAGTCTTCCTCCCCTGGAAGTGAGTGACTTTGTCGTTCATCCAATGCCATGGGTGGCTCACTCTCACCTCACTCCCCACCATCAGCCAGGGGTGGAAGAGGCTTCCTCCAAGTCCTGTTCGCCTGCTCTCTAGCAGTTGTCCTGATTGGTGCTTCACATTTTACAATTTACAAGAAAAACCCTCTAGAATGCCTCACATTCTGAAAGCTGAATTTGTTCACATGGAAGGTGAAGAAGTGGTTAAATGAAGAGTTGTCAGGATGACATGAATTTATGGGAGTTTGCCTTTTCAATCTCGGTGTTCTTTATAGATGTTAGTATTCCCTCATAGAAAGCCTTGTTAACTTGTAACAGGTTTAGACTGTACTCTTGGAAGCTGGTGAGCAGGGAAGGGAAAGAGACTCATAAGAGTACGTCAGGCCGCATATCCCAGCATTTTACATGTCTACAGCTGTACATCATGGCGTTTTAATGTTGAACACTACTGTGTTTGAGAACACATGACTCACGCAGTTGTGTTATGTATGCAGTGAGCTCTCGTTTTCTTTGTGTTTGGGTTAGACTTGCCAAGCCCCTTTTCCAGGTCTTTTTTTTCCTGTCATTTAGTGTCCTCTGCTGGTACCTTCTAGTACATTCATCCTGTGAAAAATACCGGGTATTTACAAAAGAATGAATGAAAAAATCATCATTTTGCAGCCTCTGTAGTAGTAACTGGTTCAGGCCAGAATCTTCTGCATGCTAAAACCACTGGTAAAGGTTTGTTGGGGGGTGAGGACTTCTACCTAGTTTCAGAGCACCACCCCACAGCCTGCTTAGTAATTTCAGAGGGTGAAAAAGGTACCTTTGCAAATGGAGAGAGCCCATGAATACCACTTTAACCAAGTGATCACAGACTTAGCATCACCAATAATAGGACAGATACACATCTTGTGTTCCCGATGTGATGCCTGTGTAATATATGTCAACCTGATTCTAACCATGAAGAGTGAGAGATTATCAGGTAAACCCACGAGTCATTTTTCAGCAGAATAGCTGGTCTGTACTTGGAGATATCAGTGTCATGAAACATACCAGTAAAAAAAAAATTATACGTTACATGAGGATAAAAAAGAAAAAAAAAACAGGGAAATGCAGTGTATGAGCCTTTATTCAAGAGCAGAACATCTATAAAGGATATAACTGGGGACACTTGAAGATGGACTCTGTACTAGATAACCATATCATACCCATGTGAACTGGTGTAAATGTGGTAATGTCCATGTAGTTATGTAGATAGTCTTAAGAGACAGATGCTGCTGGAGCATTTGAAATATGAAGTGTGCAGTGGCCATCTTCTCCTTCAGCTTTTTGTTAGAGAAAATCTAAAGCATGACAGGATTTTTTAAAAAGTGAACTGTGTACAATAGTTGTCAACATTTGGTGGTGGCCGTGATTATATAAAACTAAAAGCCCAAGCTTTGGATTCGTTTTGTGCTTGTCAAAAGTCGGCAGTCATGTGGCTTTCTTTTGCACACTCTTCATCCTAGCTCCACTTGTAAGGCAGTGTTCTAGTAAGGTACATTTCTGTTTTTCTCTTTTTCCAGATTACCACCCATAGTGCGAGGAGGAGCCATCGACAGATACTGGCCCACCGCCGACGGGCGCCTGGTTGAATATGACATAGATGAAGTGGTATATGACGAAGATTCACCTTATCAAAATATAAAAATTCTACACTCGAAGCAGTTTGGAAATATTCTCATCCTTAGTGGGGATGTTAGTAAGTATTCCATCCCTGCCCCGATCACGTAACAAAGTGGTGATGTGTTGAATGATGGTGTTTTCCTGACAATTACTACTGTCGTGGATTTGTTTGAGTTTGTTTTTGACACTGCTGGTTTTTGAGATGCACATTTATGTCATATTAACCTGTGGATTGTCTGGGCTTTCACATAAACTTTGTCTTGACATTGCTTCCTTAGTGATGAGTATTTGGATTGTATTTCAAAAGAAAATGCATTTGCATATTTAAAAAAAAAAACCTTTTTGTTACAGAACAATTCAAACCTAAGTAGACAAACTAGTGTGATGAACCCACATGTACTTACCATCGAGTGTGAACAATTACCACCTCCTAGCCAGTCTTATTTTACCTAAACCCCAGTCCACTTTGTCCCTCTCATATTATTTTGAAGCAGCTCACAGACATCATATTATTTCATTTGTAAAGATGTAATTGCTTTTAGTTATTCGGTATATTGACACATTTTTAAGGCTGGATTTTCTTCCCACTGACTAATGTCCATTTGTATTAGGTGTCAGATGATCAGGGTTGATGAAAAAGTCCTCAATGGAAAAAAAGCTTGCAAATTGTTCACAGTTTTAAAAAATTGAAAATGAAAAATTTACATTTTGGTCTAGATCCCAGCTCTTCAGTGTGGTGGGGCCAGGTGGTTTGTGTGTTAAGGTAGACTCACCATTTGGATCTGTTTCTCCTCCCTAGATTTGGCAGAGAGTGATTTGGCATATACCCGGGCCATCATGGGCAGTGGCAAAGAAGATTACACTGGCAAAGATGTACTCATTCTGGGAGGTGGAGACGGAGGCATATTGTGTGAAATAGTCAAACTAAAACCAAAGATGGTCACTATGGTAGAGATATCCTTTGTTGTATAAGAGAACAAGTTCAGTGGGCTTCTTTTGTTTCCTTCCTTCAGTGTCTCACAACTCAAATTAATGTTACCACAGACTAGAGGCAAATGTGTTACCTAGACTGCCTTGAACAGACAATTTAGTAACAGTACCCTTTTATGTGGCCATCAACAAAGAAATAATCAGCTGGGCACAGTGGCTCATGCCTGTAATCCTAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCGGGTGGATCACCTGAGGTCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGATCGACATGGCGAAACCCTACCTCTACTAAAATTACAAAAATTAGCCAGGCATGGTGGCGGGCACCTGTAATCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGACAGGAGAATTGCTTGAACCCTAGGTGGCAGAGGTTGCAGTAAGCCAAGATTGCGCAACTTCACTCCAGCCTGGGTGACAGTAAGACTCTGTCTCAAAAACAAACAAATAATCTACCTAGTTGAGGATTAAAGAGCAAAGGACTTTGATACTGTGTCTGCTGCCTAGCAGTTTCCAAAATGGCTTCTCTAAAGCCATCTCATGAGGAGAAAAGAAGATTAAGTTCCTTTTGAGTGTCCTTAGTGTGAAAATAAAGTCACTGCCTCATTCATCATTTTGTTAAATTTGTGATACCCAAGTTAGTATTATAAAACCTTTGTTTGTCTTAATCCTTTCTTTAAAGTATTACTATTTCAGAATTCTTTGATATACCCAAATTCTCCTTAACCTGTTGCGGACATTGACCAAATGGTGATTGATGGGTGTAAGAAATACATGCGAAAAACGTGTGGCGATGTCTTAGACAATCTTAAAGGAGACTGCTATCAGGTAATTGTTTTCTGGATAATGTAGTTTTAAGTGAACTAATAATATAAGTTATTGATCAGAATTGTGCCTTATTAAAACAGCTTTTAGTATAGTTGGTTGAGAAGATAAATACATCATCTGTCTCTTCATATGAGTTATATGTATATTTGTATTTAGGGTGCACACGTACCAATGATGGGAAAGCACCAACTCCAGATTCT
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Chromosome X houses a mutation in gene SMS (spermine synthase). Classify its clinical impact — is it pathogenic or benign, and what disease does it lead to if any?
Pathogenic; Syndromic X-linked intellectual disability Snyder type
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TTGATTTTAAAAGGTTCTTGCAATTTACACAGTATACCTAAGGCCTGGGCTATAATCTACCTGAATTGGTGTAGTCCAGTTTCATTTTTCAGCAGTGAAGGTTGAAACGAGTTTGGTAGGGTGCTCTACAGTACCTCCTGGTAGCCCGTTATAGGGCTACCAGCGAGATGCCCTTTAATGCTAGGTTGAGCACTTCATCAGGGTAATGGCATTTACATCCTGTTAAGATCCTTCTTTCTTTGCTAGTCTTTAAAAAAACCATAGAGTTACAATGTAGGAAAGAGCTCTTCACCTTAGCCAAGGCACTATTGACACAATTGAGAACAGGCACTGTTTAGTTTCAGTGGGTTTGCCTGTAGTGCAGTAATTGCCGATAGGTGGCTGGCTGTCAAGGAGAGGGTAGTCTTCCTCCCCTGGAAGTGAGTGACTTTGTCGTTCATCCAATGCCATGGGTGGCTCACTCTCACCTCACTCCCCACCATCAGCCAGGGGTGGAAGAGGCTTCCTCCAAGTCCTGTTCGCCTGCTCTCTAGCAGTTGTCCTGATTGGTGCTTCACATTTTACAATTTACAAGAAAAACCCTCTAGAATGCCTCACATTCTGAAAGCTGAATTTGTTCACATGGAAGGTGAAGAAGTGGTTAAATGAAGAGTTGTCAGGATGACATGAATTTATGGGAGTTTGCCTTTTCAATCTCGGTGTTCTTTATAGATGTTAGTATTCCCTCATAGAAAGCCTTGTTAACTTGTAACAGGTTTAGACTGTACTCTTGGAAGCTGGTGAGCAGGGAAGGGAAAGAGACTCATAAGAGTACGTCAGGCCGCATATCCCAGCATTTTACATGTCTACAGCTGTACATCATGGCGTTTTAATGTTGAACACTACTGTGTTTGAGAACACATGACTCACGCAGTTGTGTTATGTATGCAGTGAGCTCTCGTTTTCTTTGTGTTTGGGTTAGACTTGCCAAGCCCCTTTTCCAGGTCTTTTTTTTCCTGTCATTTAGTGTCCTCTGCTGGTACCTTCTAGTACATTCATCCTGTGAAAAATACCGGGTATTTACAAAAGAATGAATGAAAAAATCATCATTTTGCAGCCTCTGTAGTAGTAACTGGTTCAGGCCAGAATCTTCTGCATGCTAAAACCACTGGTAAAGGTTTGTTGGGGGGTGAGGACTTCTACCTAGTTTCAGAGCACCACCCCACAGCCTGCTTAGTAATTTCAGAGGGTGAAAAAGGTACCTTTGCAAATGGAGAGAGCCCATGAATACCACTTTAACCAAGTGATCACAGACTTAGCATCACCAATAATAGGACAGATACACATCTTGTGTTCCCGATGTGATGCCTGTGTAATATATGTCAACCTGATTCTAACCATGAAGAGTGAGAGATTATCAGGTAAACCCACGAGTCATTTTTCAGCAGAATAGCTGGTCTGTACTTGGAGATATCAGTGTCATGAAACATACCAGTAAAAAAAAAATTATACGTTACATGAGGATAAAAAAGAAAAAAAAAACAGGGAAATGCAGTGTATGAGCCTTTATTCAAGAGCAGAACATCTATAAAGGATATAACTGGGGACACTTGAAGATGGACTCTGTACTAGATAACCATATCATACCCATGTGAACTGGTGTAAATGTGGTAATGTCCATGTAGTTATGTAGATAGTCTTAAGAGACAGATGCTGCTGGAGCATTTGAAATATGAAGTGTGCAGTGGCCATCTTCTCCTTCAGCTTTTTGTTAGAGAAAATCTAAAGCATGACAGGATTTTTTAAAAAGTGAACTGTGTACAATAGTTGTCAACATTTGGTGGTGGCCGTGATTATATAAAACTAAAAGCCCAAGCTTTGGATTCGTTTTGTGCTTGTCAAAAGTCGGCAGTCATGTGGCTTTCTTTTGCACACTCTTCATCCTAGCTCCACTTGTAAGGCAGTGTTCTAGTAAGGTACATTTCTGTTTTTCTCTTTTTCCAGATTACCACCCATAGTGCGAGGAGGAGCCATCGACAGATACTGGCCCACCGCCGACGGGCGCCTGGGTGAATATGACATAGATGAAGTGGTATATGACGAAGATTCACCTTATCAAAATATAAAAATTCTACACTCGAAGCAGTTTGGAAATATTCTCATCCTTAGTGGGGATGTTAGTAAGTATTCCATCCCTGCCCCGATCACGTAACAAAGTGGTGATGTGTTGAATGATGGTGTTTTCCTGACAATTACTACTGTCGTGGATTTGTTTGAGTTTGTTTTTGACACTGCTGGTTTTTGAGATGCACATTTATGTCATATTAACCTGTGGATTGTCTGGGCTTTCACATAAACTTTGTCTTGACATTGCTTCCTTAGTGATGAGTATTTGGATTGTATTTCAAAAGAAAATGCATTTGCATATTTAAAAAAAAAAACCTTTTTGTTACAGAACAATTCAAACCTAAGTAGACAAACTAGTGTGATGAACCCACATGTACTTACCATCGAGTGTGAACAATTACCACCTCCTAGCCAGTCTTATTTTACCTAAACCCCAGTCCACTTTGTCCCTCTCATATTATTTTGAAGCAGCTCACAGACATCATATTATTTCATTTGTAAAGATGTAATTGCTTTTAGTTATTCGGTATATTGACACATTTTTAAGGCTGGATTTTCTTCCCACTGACTAATGTCCATTTGTATTAGGTGTCAGATGATCAGGGTTGATGAAAAAGTCCTCAATGGAAAAAAAGCTTGCAAATTGTTCACAGTTTTAAAAAATTGAAAATGAAAAATTTACATTTTGGTCTAGATCCCAGCTCTTCAGTGTGGTGGGGCCAGGTGGTTTGTGTGTTAAGGTAGACTCACCATTTGGATCTGTTTCTCCTCCCTAGATTTGGCAGAGAGTGATTTGGCATATACCCGGGCCATCATGGGCAGTGGCAAAGAAGATTACACTGGCAAAGATGTACTCATTCTGGGAGGTGGAGACGGAGGCATATTGTGTGAAATAGTCAAACTAAAACCAAAGATGGTCACTATGGTAGAGATATCCTTTGTTGTATAAGAGAACAAGTTCAGTGGGCTTCTTTTGTTTCCTTCCTTCAGTGTCTCACAACTCAAATTAATGTTACCACAGACTAGAGGCAAATGTGTTACCTAGACTGCCTTGAACAGACAATTTAGTAACAGTACCCTTTTATGTGGCCATCAACAAAGAAATAATCAGCTGGGCACAGTGGCTCATGCCTGTAATCCTAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCGGGTGGATCACCTGAGGTCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGATCGACATGGCGAAACCCTACCTCTACTAAAATTACAAAAATTAGCCAGGCATGGTGGCGGGCACCTGTAATCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGACAGGAGAATTGCTTGAACCCTAGGTGGCAGAGGTTGCAGTAAGCCAAGATTGCGCAACTTCACTCCAGCCTGGGTGACAGTAAGACTCTGTCTCAAAAACAAACAAATAATCTACCTAGTTGAGGATTAAAGAGCAAAGGACTTTGATACTGTGTCTGCTGCCTAGCAGTTTCCAAAATGGCTTCTCTAAAGCCATCTCATGAGGAGAAAAGAAGATTAAGTTCCTTTTGAGTGTCCTTAGTGTGAAAATAAAGTCACTGCCTCATTCATCATTTTGTTAAATTTGTGATACCCAAGTTAGTATTATAAAACCTTTGTTTGTCTTAATCCTTTCTTTAAAGTATTACTATTTCAGAATTCTTTGATATACCCAAATTCTCCTTAACCTGTTGCGGACATTGACCAAATGGTGATTGATGGGTGTAAGAAATACATGCGAAAAACGTGTGGCGATGTCTTAGACAATCTTAAAGGAGACTGCTATCAGGTAATTGTTTTCTGGATAATGTAGTTTTAAGTGAACTAATAATATAAGTTATTGATCAGAATTGTGCCTTATTAAAACAGCTTTTAGTATAGTTGGTTGAGAAGATAAATACATCATCTGTCTCTTCATATGAGTTATATGTATATTTGTATTTAGGGTGCACACGTACCAATGATGGGAAAGCACCAACTCCAGATTCTCTGAATT
Task1_train_29311
Here is a genetic alteration in SMS (spermine synthase) on Chromosome X. Based on the data, is it a benign variant or a cause of disease?
Pathogenic; Syndromic X-linked intellectual disability Snyder type
GCTATAATCTACCTGAATTGGTGTAGTCCAGTTTCATTTTTCAGCAGTGAAGGTTGAAACGAGTTTGGTAGGGTGCTCTACAGTACCTCCTGGTAGCCCGTTATAGGGCTACCAGCGAGATGCCCTTTAATGCTAGGTTGAGCACTTCATCAGGGTAATGGCATTTACATCCTGTTAAGATCCTTCTTTCTTTGCTAGTCTTTAAAAAAACCATAGAGTTACAATGTAGGAAAGAGCTCTTCACCTTAGCCAAGGCACTATTGACACAATTGAGAACAGGCACTGTTTAGTTTCAGTGGGTTTGCCTGTAGTGCAGTAATTGCCGATAGGTGGCTGGCTGTCAAGGAGAGGGTAGTCTTCCTCCCCTGGAAGTGAGTGACTTTGTCGTTCATCCAATGCCATGGGTGGCTCACTCTCACCTCACTCCCCACCATCAGCCAGGGGTGGAAGAGGCTTCCTCCAAGTCCTGTTCGCCTGCTCTCTAGCAGTTGTCCTGATTGGTGCTTCACATTTTACAATTTACAAGAAAAACCCTCTAGAATGCCTCACATTCTGAAAGCTGAATTTGTTCACATGGAAGGTGAAGAAGTGGTTAAATGAAGAGTTGTCAGGATGACATGAATTTATGGGAGTTTGCCTTTTCAATCTCGGTGTTCTTTATAGATGTTAGTATTCCCTCATAGAAAGCCTTGTTAACTTGTAACAGGTTTAGACTGTACTCTTGGAAGCTGGTGAGCAGGGAAGGGAAAGAGACTCATAAGAGTACGTCAGGCCGCATATCCCAGCATTTTACATGTCTACAGCTGTACATCATGGCGTTTTAATGTTGAACACTACTGTGTTTGAGAACACATGACTCACGCAGTTGTGTTATGTATGCAGTGAGCTCTCGTTTTCTTTGTGTTTGGGTTAGACTTGCCAAGCCCCTTTTCCAGGTCTTTTTTTTCCTGTCATTTAGTGTCCTCTGCTGGTACCTTCTAGTACATTCATCCTGTGAAAAATACCGGGTATTTACAAAAGAATGAATGAAAAAATCATCATTTTGCAGCCTCTGTAGTAGTAACTGGTTCAGGCCAGAATCTTCTGCATGCTAAAACCACTGGTAAAGGTTTGTTGGGGGGTGAGGACTTCTACCTAGTTTCAGAGCACCACCCCACAGCCTGCTTAGTAATTTCAGAGGGTGAAAAAGGTACCTTTGCAAATGGAGAGAGCCCATGAATACCACTTTAACCAAGTGATCACAGACTTAGCATCACCAATAATAGGACAGATACACATCTTGTGTTCCCGATGTGATGCCTGTGTAATATATGTCAACCTGATTCTAACCATGAAGAGTGAGAGATTATCAGGTAAACCCACGAGTCATTTTTCAGCAGAATAGCTGGTCTGTACTTGGAGATATCAGTGTCATGAAACATACCAGTAAAAAAAAAATTATACGTTACATGAGGATAAAAAAGAAAAAAAAAACAGGGAAATGCAGTGTATGAGCCTTTATTCAAGAGCAGAACATCTATAAAGGATATAACTGGGGACACTTGAAGATGGACTCTGTACTAGATAACCATATCATACCCATGTGAACTGGTGTAAATGTGGTAATGTCCATGTAGTTATGTAGATAGTCTTAAGAGACAGATGCTGCTGGAGCATTTGAAATATGAAGTGTGCAGTGGCCATCTTCTCCTTCAGCTTTTTGTTAGAGAAAATCTAAAGCATGACAGGATTTTTTAAAAAGTGAACTGTGTACAATAGTTGTCAACATTTGGTGGTGGCCGTGATTATATAAAACTAAAAGCCCAAGCTTTGGATTCGTTTTGTGCTTGTCAAAAGTCGGCAGTCATGTGGCTTTCTTTTGCACACTCTTCATCCTAGCTCCACTTGTAAGGCAGTGTTCTAGTAAGGTACATTTCTGTTTTTCTCTTTTTCCAGATTACCACCCATAGTGCGAGGAGGAGCCATCGACAGATACTGGCCCACCGCCGACGGGCGCCTGGTTGAATATGACATAGATGAAGTGGTATATGACGAAGATTCACCTTATCAAAATATAAAAATTCTACACTCGAAGCAGTTTGGAAATATTCTCATCCTTAGTGGGGATGTTAGTAAGTATTCCATCCCTGCCCCGATCACGTAACAAAGTGGTGATGTGTTGAATGATGGTGTTTTCCTGACAATTACTACTGTCGTGGATTTGTTTGAGTTTGTTTTTGACACTGCTGGTTTTTGAGATGCACATTTATGTCATATTAACCTGTGGATTGTCTGGGCTTTCACATAAACTTTGTCTTGACATTGCTTCCTTAGTGATGAGTATTTGGATTGTATTTCAAAAGAAAATGCATTTGCATATTTAAAAAAAAAAACCTTTTTGTTACAGAACAATTCAAACCTAAGTAGACAAACTAGTGTGATGAACCCACATGTACTTACCATCGAGTGTGAACAATTACCACCTCCTAGCCAGTCTTATTTTACCTAAACCCCAGTCCACTTTGTCCCTCTCATATTATTTTGAAGCAGCTCACAGACATCATATTATTTCATTTGTAAAGATGTAATTGCTTTTAGTTATTCGGTATATTGACACATTTTTAAGGCTGGATTTTCTTCCCACTGACTAATGTCCATTTGTATTAGGTGTCAGATGATCAGGGTTGATGAAAAAGTCCTCAATGGAAAAAAAGCTTGCAAATTGTTCACAGTTTTAAAAAATTGAAAATGAAAAATTTACATTTTGGTCTAGATCCCAGCTCTTCAGTGTGGTGGGGCCAGGTGGTTTGTGTGTTAAGGTAGACTCACCATTTGGATCTGTTTCTCCTCCCTAGATTTGGCAGAGAGTGATTTGGCATATACCCGGGCCATCATGGGCAGTGGCAAAGAAGATTACACTGGCAAAGATGTACTCATTCTGGGAGGTGGAGACGGAGGCATATTGTGTGAAATAGTCAAACTAAAACCAAAGATGGTCACTATGGTAGAGATATCCTTTGTTGTATAAGAGAACAAGTTCAGTGGGCTTCTTTTGTTTCCTTCCTTCAGTGTCTCACAACTCAAATTAATGTTACCACAGACTAGAGGCAAATGTGTTACCTAGACTGCCTTGAACAGACAATTTAGTAACAGTACCCTTTTATGTGGCCATCAACAAAGAAATAATCAGCTGGGCACAGTGGCTCATGCCTGTAATCCTAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCGGGTGGATCACCTGAGGTCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGATCGACATGGCGAAACCCTACCTCTACTAAAATTACAAAAATTAGCCAGGCATGGTGGCGGGCACCTGTAATCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGACAGGAGAATTGCTTGAACCCTAGGTGGCAGAGGTTGCAGTAAGCCAAGATTGCGCAACTTCACTCCAGCCTGGGTGACAGTAAGACTCTGTCTCAAAAACAAACAAATAATCTACCTAGTTGAGGATTAAAGAGCAAAGGACTTTGATACTGTGTCTGCTGCCTAGCAGTTTCCAAAATGGCTTCTCTAAAGCCATCTCATGAGGAGAAAAGAAGATTAAGTTCCTTTTGAGTGTCCTTAGTGTGAAAATAAAGTCACTGCCTCATTCATCATTTTGTTAAATTTGTGATACCCAAGTTAGTATTATAAAACCTTTGTTTGTCTTAATCCTTTCTTTAAAGTATTACTATTTCAGAATTCTTTGATATACCCAAATTCTCCTTAACCTGTTGCGGACATTGACCAAATGGTGATTGATGGGTGTAAGAAATACATGCGAAAAACGTGTGGCGATGTCTTAGACAATCTTAAAGGAGACTGCTATCAGGTAATTGTTTTCTGGATAATGTAGTTTTAAGTGAACTAATAATATAAGTTATTGATCAGAATTGTGCCTTATTAAAACAGCTTTTAGTATAGTTGGTTGAGAAGATAAATACATCATCTGTCTCTTCATATGAGTTATATGTATATTTGTATTTAGGGTGCACACGTACCAATGATGGGAAAGCACCAACTCCAGATTCTCTGAATTAAATAAAATTAATTCTTTTTTTTTTTATTATACTTTCAGTTCTACGGT
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Task1_train_29312
The gene SMS (spermine synthase) is located on Chromosome X, where a mutation has occurred. What is the medical relevance of this mutation?
Pathogenic; Syndromic X-linked intellectual disability Snyder type
CTCGTTTTCTTTGTGTTTGGGTTAGACTTGCCAAGCCCCTTTTCCAGGTCTTTTTTTTCCTGTCATTTAGTGTCCTCTGCTGGTACCTTCTAGTACATTCATCCTGTGAAAAATACCGGGTATTTACAAAAGAATGAATGAAAAAATCATCATTTTGCAGCCTCTGTAGTAGTAACTGGTTCAGGCCAGAATCTTCTGCATGCTAAAACCACTGGTAAAGGTTTGTTGGGGGGTGAGGACTTCTACCTAGTTTCAGAGCACCACCCCACAGCCTGCTTAGTAATTTCAGAGGGTGAAAAAGGTACCTTTGCAAATGGAGAGAGCCCATGAATACCACTTTAACCAAGTGATCACAGACTTAGCATCACCAATAATAGGACAGATACACATCTTGTGTTCCCGATGTGATGCCTGTGTAATATATGTCAACCTGATTCTAACCATGAAGAGTGAGAGATTATCAGGTAAACCCACGAGTCATTTTTCAGCAGAATAGCTGGTCTGTACTTGGAGATATCAGTGTCATGAAACATACCAGTAAAAAAAAAATTATACGTTACATGAGGATAAAAAAGAAAAAAAAAACAGGGAAATGCAGTGTATGAGCCTTTATTCAAGAGCAGAACATCTATAAAGGATATAACTGGGGACACTTGAAGATGGACTCTGTACTAGATAACCATATCATACCCATGTGAACTGGTGTAAATGTGGTAATGTCCATGTAGTTATGTAGATAGTCTTAAGAGACAGATGCTGCTGGAGCATTTGAAATATGAAGTGTGCAGTGGCCATCTTCTCCTTCAGCTTTTTGTTAGAGAAAATCTAAAGCATGACAGGATTTTTTAAAAAGTGAACTGTGTACAATAGTTGTCAACATTTGGTGGTGGCCGTGATTATATAAAACTAAAAGCCCAAGCTTTGGATTCGTTTTGTGCTTGTCAAAAGTCGGCAGTCATGTGGCTTTCTTTTGCACACTCTTCATCCTAGCTCCACTTGTAAGGCAGTGTTCTAGTAAGGTACATTTCTGTTTTTCTCTTTTTCCAGATTACCACCCATAGTGCGAGGAGGAGCCATCGACAGATACTGGCCCACCGCCGACGGGCGCCTGGTTGAATATGACATAGATGAAGTGGTATATGACGAAGATTCACCTTATCAAAATATAAAAATTCTACACTCGAAGCAGTTTGGAAATATTCTCATCCTTAGTGGGGATGTTAGTAAGTATTCCATCCCTGCCCCGATCACGTAACAAAGTGGTGATGTGTTGAATGATGGTGTTTTCCTGACAATTACTACTGTCGTGGATTTGTTTGAGTTTGTTTTTGACACTGCTGGTTTTTGAGATGCACATTTATGTCATATTAACCTGTGGATTGTCTGGGCTTTCACATAAACTTTGTCTTGACATTGCTTCCTTAGTGATGAGTATTTGGATTGTATTTCAAAAGAAAATGCATTTGCATATTTAAAAAAAAAAACCTTTTTGTTACAGAACAATTCAAACCTAAGTAGACAAACTAGTGTGATGAACCCACATGTACTTACCATCGAGTGTGAACAATTACCACCTCCTAGCCAGTCTTATTTTACCTAAACCCCAGTCCACTTTGTCCCTCTCATATTATTTTGAAGCAGCTCACAGACATCATATTATTTCATTTGTAAAGATGTAATTGCTTTTAGTTATTCGGTATATTGACACATTTTTAAGGCTGGATTTTCTTCCCACTGACTAATGTCCATTTGTATTAGGTGTCAGATGATCAGGGTTGATGAAAAAGTCCTCAATGGAAAAAAAGCTTGCAAATTGTTCACAGTTTTAAAAAATTGAAAATGAAAAATTTACATTTTGGTCTAGATCCCAGCTCTTCAGTGTGGTGGGGCCAGGTGGTTTGTGTGTTAAGGTAGACTCACCATTTGGATCTGTTTCTCCTCCCTAGATTTGGCAGAGAGTGATTTGGCATATACCCGGGCCATCATGGGCAGTGGCAAAGAAGATTACACTGGCAAAGATGTACTCATTCTGGGAGGTGGAGACGGAGGCATATTGTGTGAAATAGTCAAACTAAAACCAAAGATGGTCACTATGGTAGAGATATCCTTTGTTGTATAAGAGAACAAGTTCAGTGGGCTTCTTTTGTTTCCTTCCTTCAGTGTCTCACAACTCAAATTAATGTTACCACAGACTAGAGGCAAATGTGTTACCTAGACTGCCTTGAACAGACAATTTAGTAACAGTACCCTTTTATGTGGCCATCAACAAAGAAATAATCAGCTGGGCACAGTGGCTCATGCCTGTAATCCTAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCGGGTGGATCACCTGAGGTCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGATCGACATGGCGAAACCCTACCTCTACTAAAATTACAAAAATTAGCCAGGCATGGTGGCGGGCACCTGTAATCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGACAGGAGAATTGCTTGAACCCTAGGTGGCAGAGGTTGCAGTAAGCCAAGATTGCGCAACTTCACTCCAGCCTGGGTGACAGTAAGACTCTGTCTCAAAAACAAACAAATAATCTACCTAGTTGAGGATTAAAGAGCAAAGGACTTTGATACTGTGTCTGCTGCCTAGCAGTTTCCAAAATGGCTTCTCTAAAGCCATCTCATGAGGAGAAAAGAAGATTAAGTTCCTTTTGAGTGTCCTTAGTGTGAAAATAAAGTCACTGCCTCATTCATCATTTTGTTAAATTTGTGATACCCAAGTTAGTATTATAAAACCTTTGTTTGTCTTAATCCTTTCTTTAAAGTATTACTATTTCAGAATTCTTTGATATACCCAAATTCTCCTTAACCTGTTGCGGACATTGACCAAATGGTGATTGATGGGTGTAAGAAATACATGCGAAAAACGTGTGGCGATGTCTTAGACAATCTTAAAGGAGACTGCTATCAGGTAATTGTTTTCTGGATAATGTAGTTTTAAGTGAACTAATAATATAAGTTATTGATCAGAATTGTGCCTTATTAAAACAGCTTTTAGTATAGTTGGTTGAGAAGATAAATACATCATCTGTCTCTTCATATGAGTTATATGTATATTTGTATTTAGGGTGCACACGTACCAATGATGGGAAAGCACCAACTCCAGATTCTCTGAATTAAATAAAATTAATTCTTTTTTTTTTTATTATACTTTCAGTTCTACGGTACATGTGCAGAATGTACAGGTTTGTTACATAGGTATACACGTGCCATGGTGGTTTGCTGCACCTATGAACCCATCATCTAGGTTTTAAGCCCTGCATGCGTTAGGTATTTCTCCTAATGCTATCCTTCCCCTAGCCCCCTACCCCCGATCGGCCCCGGTGTGTGATGTTCCCCTCCCTGTGTCCATGTGTTCTCATTGTTCAGCTTACACTTAGGAGTGAGAACATGCGGTGTTTGGTTTTCTGTTCTTGTGTTAGTTTGCTGAGAATGATGGTTTCCAGCTTCATCCATGTCCTTGCAGAGGACATGAACTCATTCTTTTTTATGGCTGCATAGTATTCCATGGCATATATGTGCCACATTTTCTTTATCCAGCCTATCCTTAATGGGCATTTGGGTTGGTTCCAAGTCTTTGCTATTGTGAATAGTGCCGCAATAAATATACGTGTGCATGTGTCTTTATAGTAGAATGACTTATAATCCTTTGTATGTATACCCAGTAATGTGATCGCTGGGTCAAATGGTATTTCTAGTCCTAGATCCTTGAGGAATCGCTACGCTGTCTTCTACAATGGTTGAACTAATTTACACTCCCACCAACAGTATAAAAGTGTTCCTATTTCTCCTCATCCTCTCCAGCATCTGTTGCTTCCTGACTTTTTAATGATGGCCATTCTAACTCCAGCTTGGGCTGCAGAGCGAGAATGTCTCAAAAAAAAAAAAAAATCTTAATAAAAAAAAAAACCTTAATAATAATAATAAAAAAGAAACCTTAGTAGTAAAAATCAAGTAGTACACAAAGCTAAAGATTGCTTTTACATATGTACAAAATTTCCAAGTAAAATAATAAGCTAAATCTGGCAAATTAAGTCTATATTATGCTCAAGTA
CTCGTTTTCTTTGTGTTTGGGTTAGACTTGCCAAGCCCCTTTTCCAGGTCTTTTTTTTCCTGTCATTTAGTGTCCTCTGCTGGTACCTTCTAGTACATTCATCCTGTGAAAAATACCGGGTATTTACAAAAGAATGAATGAAAAAATCATCATTTTGCAGCCTCTGTAGTAGTAACTGGTTCAGGCCAGAATCTTCTGCATGCTAAAACCACTGGTAAAGGTTTGTTGGGGGGTGAGGACTTCTACCTAGTTTCAGAGCACCACCCCACAGCCTGCTTAGTAATTTCAGAGGGTGAAAAAGGTACCTTTGCAAATGGAGAGAGCCCATGAATACCACTTTAACCAAGTGATCACAGACTTAGCATCACCAATAATAGGACAGATACACATCTTGTGTTCCCGATGTGATGCCTGTGTAATATATGTCAACCTGATTCTAACCATGAAGAGTGAGAGATTATCAGGTAAACCCACGAGTCATTTTTCAGCAGAATAGCTGGTCTGTACTTGGAGATATCAGTGTCATGAAACATACCAGTAAAAAAAAAATTATACGTTACATGAGGATAAAAAAGAAAAAAAAAACAGGGAAATGCAGTGTATGAGCCTTTATTCAAGAGCAGAACATCTATAAAGGATATAACTGGGGACACTTGAAGATGGACTCTGTACTAGATAACCATATCATACCCATGTGAACTGGTGTAAATGTGGTAATGTCCATGTAGTTATGTAGATAGTCTTAAGAGACAGATGCTGCTGGAGCATTTGAAATATGAAGTGTGCAGTGGCCATCTTCTCCTTCAGCTTTTTGTTAGAGAAAATCTAAAGCATGACAGGATTTTTTAAAAAGTGAACTGTGTACAATAGTTGTCAACATTTGGTGGTGGCCGTGATTATATAAAACTAAAAGCCCAAGCTTTGGATTCGTTTTGTGCTTGTCAAAAGTCGGCAGTCATGTGGCTTTCTTTTGCACACTCTTCATCCTAGCTCCACTTGTAAGGCAGTGTTCTAGTAAGGTACATTTCTGTTTTTCTCTTTTTCCAGATTACCACCCATAGTGCGAGGAGGAGCCATCGACAGATACTGGCCCACCGCCGACGGGCGCCTGGTTGAATATGACATAGATGAAGTGGTATATGACGAAGATTCACCTTATCAAAATATAAAAATTCTACACTCGAAGCAGTTTGGAAATATTCTCATCCTTAGTGGGGATGTTAGTAAGTATTCCATCCCTGCCCCGATCACGTAACAAAGTGGTGATGTGTTGAATGATGGTGTTTTCCTGACAATTACTACTGTCGTGGATTTGTTTGAGTTTGTTTTTGACACTGCTGGTTTTTGAGATGCACATTTATGTCATATTAACCTGTGGATTGTCTGGGCTTTCACATAAACTTTGTCTTGACATTGCTTCCTTAGTGATGAGTATTTGGATTGTATTTCAAAAGAAAATGCATTTGCATATTTAAAAAAAAAAACCTTTTTGTTACAGAACAATTCAAACCTAAGTAGACAAACTAGTGTGATGAACCCACATGTACTTACCATCGAGTGTGAACAATTACCACCTCCTAGCCAGTCTTATTTTACCTAAACCCCAGTCCACTTTGTCCCTCTCATATTATTTTGAAGCAGCTCACAGACATCATATTATTTCATTTGTAAAGATGTAATTGCTTTTAGTTATTCGGTATATTGACACATTTTTAAGGCTGGATTTTCTTCCCACTGACTAATGTCCATTTGTATTAGGTGTCAGATGATCAGGGTTGATGAAAAAGTCCTCAATGGAAAAAAAGCTTGCAAATTGTTCACAGTTTTAAAAAATTGAAAATGAAAAATTTACATTTTGGTCTAGATCCCAGCTCTTCAGTGTGGTGGGGCCAGGTGGTTTGTGTGTTAAGGTAGACTCACCATTTGGATCTGTTTCTCCTCCCTAGATTTGGCAGAGAGTGATTTGGCATATACCCGGGCCATCATGGGCAGTGGCAAAGAAGATTACACTGGCAAAGATGTACTCATTCTGGGAGGTGGAGACGGAGACATATTGTGTGAAATAGTCAAACTAAAACCAAAGATGGTCACTATGGTAGAGATATCCTTTGTTGTATAAGAGAACAAGTTCAGTGGGCTTCTTTTGTTTCCTTCCTTCAGTGTCTCACAACTCAAATTAATGTTACCACAGACTAGAGGCAAATGTGTTACCTAGACTGCCTTGAACAGACAATTTAGTAACAGTACCCTTTTATGTGGCCATCAACAAAGAAATAATCAGCTGGGCACAGTGGCTCATGCCTGTAATCCTAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCGGGTGGATCACCTGAGGTCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGATCGACATGGCGAAACCCTACCTCTACTAAAATTACAAAAATTAGCCAGGCATGGTGGCGGGCACCTGTAATCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGACAGGAGAATTGCTTGAACCCTAGGTGGCAGAGGTTGCAGTAAGCCAAGATTGCGCAACTTCACTCCAGCCTGGGTGACAGTAAGACTCTGTCTCAAAAACAAACAAATAATCTACCTAGTTGAGGATTAAAGAGCAAAGGACTTTGATACTGTGTCTGCTGCCTAGCAGTTTCCAAAATGGCTTCTCTAAAGCCATCTCATGAGGAGAAAAGAAGATTAAGTTCCTTTTGAGTGTCCTTAGTGTGAAAATAAAGTCACTGCCTCATTCATCATTTTGTTAAATTTGTGATACCCAAGTTAGTATTATAAAACCTTTGTTTGTCTTAATCCTTTCTTTAAAGTATTACTATTTCAGAATTCTTTGATATACCCAAATTCTCCTTAACCTGTTGCGGACATTGACCAAATGGTGATTGATGGGTGTAAGAAATACATGCGAAAAACGTGTGGCGATGTCTTAGACAATCTTAAAGGAGACTGCTATCAGGTAATTGTTTTCTGGATAATGTAGTTTTAAGTGAACTAATAATATAAGTTATTGATCAGAATTGTGCCTTATTAAAACAGCTTTTAGTATAGTTGGTTGAGAAGATAAATACATCATCTGTCTCTTCATATGAGTTATATGTATATTTGTATTTAGGGTGCACACGTACCAATGATGGGAAAGCACCAACTCCAGATTCTCTGAATTAAATAAAATTAATTCTTTTTTTTTTTATTATACTTTCAGTTCTACGGTACATGTGCAGAATGTACAGGTTTGTTACATAGGTATACACGTGCCATGGTGGTTTGCTGCACCTATGAACCCATCATCTAGGTTTTAAGCCCTGCATGCGTTAGGTATTTCTCCTAATGCTATCCTTCCCCTAGCCCCCTACCCCCGATCGGCCCCGGTGTGTGATGTTCCCCTCCCTGTGTCCATGTGTTCTCATTGTTCAGCTTACACTTAGGAGTGAGAACATGCGGTGTTTGGTTTTCTGTTCTTGTGTTAGTTTGCTGAGAATGATGGTTTCCAGCTTCATCCATGTCCTTGCAGAGGACATGAACTCATTCTTTTTTATGGCTGCATAGTATTCCATGGCATATATGTGCCACATTTTCTTTATCCAGCCTATCCTTAATGGGCATTTGGGTTGGTTCCAAGTCTTTGCTATTGTGAATAGTGCCGCAATAAATATACGTGTGCATGTGTCTTTATAGTAGAATGACTTATAATCCTTTGTATGTATACCCAGTAATGTGATCGCTGGGTCAAATGGTATTTCTAGTCCTAGATCCTTGAGGAATCGCTACGCTGTCTTCTACAATGGTTGAACTAATTTACACTCCCACCAACAGTATAAAAGTGTTCCTATTTCTCCTCATCCTCTCCAGCATCTGTTGCTTCCTGACTTTTTAATGATGGCCATTCTAACTCCAGCTTGGGCTGCAGAGCGAGAATGTCTCAAAAAAAAAAAAAAATCTTAATAAAAAAAAAAACCTTAATAATAATAATAAAAAAGAAACCTTAGTAGTAAAAATCAAGTAGTACACAAAGCTAAAGATTGCTTTTACATATGTACAAAATTTCCAAGTAAAATAATAAGCTAAATCTGGCAAATTAAGTCTATATTATGCTCAAGTA
Task1_train_29313
Given this context: Chromosome X, gene SMS (spermine synthase) — does this variant present pathogenic behavior, and if so, what disease does it relate to?
Pathogenic; Intellectual disability
GCTCAAGCGATCCTCCCACCTCAACTTCCTGAGTAGCCGGGACTACAGGCAGATACCACTAGGCCCAGCTGATTTTTCTTTTTTTTCTAGAGACGGGCTTTCACCATGTCGCCCAGGCTGCTCTAGTACTCCTGGGCTCCATTGTTCCGCCCACCTCAACTTCCCAAAGTACTGGGATTACAGGTGTTGGGCCACTGACCCCAGCCTGGCAAACTCTTAAACTCTTGGTTTCTGACTATTATATTTAATTTTTCTTTTACTTAATGTATTTTTTTTTTGAATTAGAAAACTAAAAGATGACAGTAACTCCTGTTTAGTTCAGGATGTTGCTTAGATCCAGATGTGTCCCCAGCATAGAGCCTCAGTACTTCAAAGATACAGCCAACCTCAAACTTCTTTTCTGTGTTAACTATATATGATCTGTATGGGAATTCCAGCTGGTCTCTTTATTGACTCTGATGGTGGGAGCTGTTATATATAGCTTTATTAGCAGTAGCCCAAGCGTTAGAGAAAATTGAGAAATAACATGTTAATAGTTTGAGTAAGGTGCAAAAGTGAATCCATAAACAATGAAGTCATTCAGTGCTTAGTATAAAAGAAAAATTAGGCTGGGTACGGTGGCTCATGCCTCTAATCCCAGCACTATGAGAGTCTGAGGTGGGCAGATTGCTTGAGCCCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGGCAACGTAGTGAGACCCTGTCTCTAGAAAAACTTTTTAAAAATAGTTTATTAATTAAAAAAATAAAAATTAAAAGAAGATGATACAGATAGTGATAGGAGAGGCAGTATAGATTAGAGATGAAAGTATGAAGTTGGCTTTCAGATAGTAATAGGTATACTTCGTGGATCTATGGGCAAGCTGGATAACACCTCAAGTTTGTTTCTGCATTGGTAAAATGGGATGATAATAGTGCCTCTAGGATTGTTGTTTTATTGAAATGAGAAGGCATATAAAGCATATATGGTAAGCACTTAATTTTTGCTGTTAACAGACATAGATGAAAGTTTTTTGGTTCCTGTAGCAGTTGCTGTGGATAGCTGTGGATATAAGCCCATACTTGGCGCTTTTTTCCTCCTTCCTTTACTATTGTTTTTTGTTTAACTACATCCACATGTTGGCTCACTCATCTATTCCTGTTCTTTCTGGAAGGTTCTAATAGAAGACTGTATCCCGGTACTGAAGAGGTACGCCAAAGAAGGGAGAGAATTTGATTATGTGATTAATGATTTGACAGCTGTTCCAATCTCCACGTCTCCAGAAGAAGGTAGATTTTTTTAACCAAGATATTTATGATGGAAATGTTTCTCTTGGCACCATGTGAGGGTGAAAGGATCCTAGAGATTGTGTAGTTCTCTCACGTTTTTGAAAAAGGGAGTTAAATTGAGGTCCATGGTGGAAAGATGACTGGATTTGGCTTCAATTCCTGTTCTGCCACTCAATGAGTGAACTAATTCAGTCATTTGAAACAAAAATGAAGTAAAATGACTCATTACATTAATGAGACAGTAAATCATTTGACAATTTATTTAAATTATGTGATTTTCAACCTGTATTGGTACAAACTGGTCACTTATCTAAGCAACGACATAGATAATTCCCTTTCTCAAACCAGATGTTTGTTCCAAATCACAGCTAGTTCGTGTTTTTTTCTATAAACTCAAGTTCCTGCTGAGTTTGCAGGCTCTGAATTTCTCTCAGGATTTTGCTGCTTGCCCCCTTATTTAAAGCAGTTTTCTTTCACGTTTCAGCCACTGCCTTTGTGTCAAATCTATTGGTATTTTGAGAGCGAGCAGTGCTAGGTGGATGTGATTTTGGCATCCAAAATCAATTTCATTATCGTTCATGAACAAGCTCTTTGAATAGTGGGTCTTACACTCGTGGCTCTTTTTCTTTTTCCTCTTTTGGTATTGAGTATTCGAATATTTTACTTCAGATGTTGTGGATACATACAAACCCATATTTATGAAACTTGTTCTTTTAAACATTCAGATTCCACATGGGAGTTTCTCAGACTGATTCTTGACCTCTCAATGAAAGTGTTGAAACAGGATGGGAAATATTTTACACAGGTAGGCTACTTAACAGTTTTTTCCCTCAAAACGCTCTAAGACTTTCCTGTTTTGAAATCTGAATGCACATTTTTGAAATGTATATCTATTAAGGATAGAGCGGCATCATCGGATTATGTTCTTTCAAACAGTAAGCTTCTACGTTGACCTGTTGTCTGTTGGGAATTAATGAGTTATCAGCCCTGGTCTTTCGCTGTAGTATGAGCTGCTGCCACCAGATGGAGACACAGACTGATTTTCTTTTTTCCCCTCCCCTCATCAACATACACTTGATGACAAAGCTCTGGCTGTACTGTGAACTCCTGCCACCAGATGGAAGCAGATTGTGGTGTTTTTCTCATTCTCTAGGGGATTCTAAACTTAAACTTTAAAGATTACATTAATTGGGGTTAAAAATATACATATATATCTCCTATTGAAATCCTTAACAAAATTTTGAAAATGACAGCAAAGACAGCTAATTGATAATCCAGTCTCTTGGTACAAAATTCCTTGATGCATAAACATAAGATAAGCACTTATGTAGCATTGCACTCTGGATCTCTGAATTATTCTGAGTTTACAGGAAAATCCCCTCCGCCATTTTTTAAAAAAAGTACTGCCAGCCTGGACAACATAGTAAGACTCCATTTCTACAAAAAGTTTAAAAAATTAGCTGGGTATGGTGGTGCATGCCTGTAGTCCTAACTCTGGAGGCTGAGGTGGGAGGATTGTTTGAGCCTGGGAGGTTGAAGCTGTAGTGAGCTGTGATCGTGCCACTGCCCTCCAGCCTGGGTGACAGAGTGAGACCTTGACTCAAAAATAAACACAGTATTAGTATACTGTATTTAAAAGTCAGGAAGAGGCCAGGTGTGGTGGCTTACGCCTGTAATCCTAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCAGTTGGATTATCTGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAATCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCAGGCATGGTGGCAGCAGCCTGTAATCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCAGGAAATTGCTTGAACCTGGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATTGCACCACTGTACTCCAGCCTGGGCCATAGAGCAAGACTACATCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGTCAGGAACAGGTAGAGGTTTTCACTTTAACCTTCTGAGGAGGTGTCTGCCAGCAGACCCTATCCTGGACATTTTATGGAATCTGAGATTACTAATGCTGAAAACAACTTAGCATTTCTGAGAGACATCTTGATTCAGGCTCCAGCCTATCCTGTTGTTCCCCTCTTCCCTCTGCGTGCAAGACCTGCAAGCACATTGTGCTTAATCTTGGACTTTGCGCTTGGCAAAATTGTTCAGAGGCTTTGAGGACAGCAAAGCACTATCAATGAATGGAGTGTCTCTGCCCCCCACAACATTTAGAAATGATTTTTACAGACATGCTGTAGATGGATATAACTATTTAAAGCAGGAGTCTGCAAACATTGGGCCAAATCTGGCCTCCTGCTTGCATGTTTGTAAAGTTTTCTTGGCATGCAGACACGCCCATTTATTACATAGTGTCTGTGGCTGCTTTTGTACTGAGTAGTTGTGGTAGATACTGTATGATCTGCACAGCCTAAAATATTTTCTATCAGACCCTTTACAGAGAAAGTTTGCTGATCCCTGTCTTATAGGAAACCAGTGAAACCTGCTCAAATGAAGCTTTCTTATTGTAAAGAAGCAAGTTGGACTTATGATGGTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTTGCGCTCTTGTTTCCCAGGCTGGAGTGCAATGGCGCGATCTCAGCTCACCGCAACCTCCACCTCCTGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTATAGGCATGTGCCACCACGCCCGGCTGATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGAGTTTCTCTATGTTGGTCAGGCTGGTCTCGAACTCCCAACCTC
GCTCAAGCGATCCTCCCACCTCAACTTCCTGAGTAGCCGGGACTACAGGCAGATACCACTAGGCCCAGCTGATTTTTCTTTTTTTTCTAGAGACGGGCTTTCACCATGTCGCCCAGGCTGCTCTAGTACTCCTGGGCTCCATTGTTCCGCCCACCTCAACTTCCCAAAGTACTGGGATTACAGGTGTTGGGCCACTGACCCCAGCCTGGCAAACTCTTAAACTCTTGGTTTCTGACTATTATATTTAATTTTTCTTTTACTTAATGTATTTTTTTTTTGAATTAGAAAACTAAAAGATGACAGTAACTCCTGTTTAGTTCAGGATGTTGCTTAGATCCAGATGTGTCCCCAGCATAGAGCCTCAGTACTTCAAAGATACAGCCAACCTCAAACTTCTTTTCTGTGTTAACTATATATGATCTGTATGGGAATTCCAGCTGGTCTCTTTATTGACTCTGATGGTGGGAGCTGTTATATATAGCTTTATTAGCAGTAGCCCAAGCGTTAGAGAAAATTGAGAAATAACATGTTAATAGTTTGAGTAAGGTGCAAAAGTGAATCCATAAACAATGAAGTCATTCAGTGCTTAGTATAAAAGAAAAATTAGGCTGGGTACGGTGGCTCATGCCTCTAATCCCAGCACTATGAGAGTCTGAGGTGGGCAGATTGCTTGAGCCCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGGCAACGTAGTGAGACCCTGTCTCTAGAAAAACTTTTTAAAAATAGTTTATTAATTAAAAAAATAAAAATTAAAAGAAGATGATACAGATAGTGATAGGAGAGGCAGTATAGATTAGAGATGAAAGTATGAAGTTGGCTTTCAGATAGTAATAGGTATACTTCGTGGATCTATGGGCAAGCTGGATAACACCTCAAGTTTGTTTCTGCATTGGTAAAATGGGATGATAATAGTGCCTCTAGGATTGTTGTTTTATTGAAATGAGAAGGCATATAAAGCATATATGGTAAGCACTTAATTTTTGCTGTTAACAGACATAGATGAAAGTTTTTTGGTTCCTGTAGCAGTTGCTGTGGATAGCTGTGGATATAAGCCCATACTTGGCGCTTTTTTCCTCCTTCCTTTACTATTGTTTTTTGTTTAACTACATCCACATGTTGGCTCACTCATCTATTCCTGTTCTTTCTGGAAGGTTCTAATAGAAGACTGTATCCCGGTACTGAAGAGGTACGCCAAAGAAGGGAGAGAATTTGATTATGTGATTAATGATTTGACAGCTGTTCCAATCTCCACGTCTCCAGAAGAAGGTAGATTTTTTTAACCAAGATATTTATGATGGAAATGTTTCTCTTGGCACCATGTGAGGGTGAAAGGATCCTAGAGATTGTGTAGTTCTCTCACGTTTTTGAAAAAGGGAGTTAAATTGAGGTCCATGGTGGAAAGATGACTGGATTTGGCTTCAATTCCTGTTCTGCCACTCAATGAGTGAACTAATTCAGTCATTTGAAACAAAAATGAAGTAAAATGACTCATTACATTAATGAGACAGTAAATCATTTGACAATTTATTTAAATTATGTGATTTTCAACCTGTATTGGTACAAACTGGTCACTTATCTAAGCAACGACATAGATAATTCCCTTTCTCAAACCAGATGTTTGTTCCAAATCACAGCTAGTTCGTGTTTTTTTCTATAAACTCAAGTTCCTGCTGAGTTTGCAGGCTCTGAATTTCTCTCAGGATTTTGCTGCTTGCCCCCTTATTTAAAGCAGTTTTCTTTCACGTTTCAGCCACTGCCTTTGTGTCAAATCTATTGGTATTTTGAGAGCGAGCAGTGCTAGGTGGATGTGATTTTGGCATCCAAAATCAATTTCATTATCGTTCATGAACAAGCTCTTTGAATAGTGGGTCTTACACTCGTGGCTCTTTTTCTTTTTCCTCTTTTGGTATTGAGTATTCGAATATTTTACTTCAGATGTTGTGGATACATACAAACCCATATTTATGAAACTTGTTCTTTTAAACATTCAGATTCCACATGGGAGTTTCTCAGACTGATTCTTGACCTCTTAATGAAAGTGTTGAAACAGGATGGGAAATATTTTACACAGGTAGGCTACTTAACAGTTTTTTCCCTCAAAACGCTCTAAGACTTTCCTGTTTTGAAATCTGAATGCACATTTTTGAAATGTATATCTATTAAGGATAGAGCGGCATCATCGGATTATGTTCTTTCAAACAGTAAGCTTCTACGTTGACCTGTTGTCTGTTGGGAATTAATGAGTTATCAGCCCTGGTCTTTCGCTGTAGTATGAGCTGCTGCCACCAGATGGAGACACAGACTGATTTTCTTTTTTCCCCTCCCCTCATCAACATACACTTGATGACAAAGCTCTGGCTGTACTGTGAACTCCTGCCACCAGATGGAAGCAGATTGTGGTGTTTTTCTCATTCTCTAGGGGATTCTAAACTTAAACTTTAAAGATTACATTAATTGGGGTTAAAAATATACATATATATCTCCTATTGAAATCCTTAACAAAATTTTGAAAATGACAGCAAAGACAGCTAATTGATAATCCAGTCTCTTGGTACAAAATTCCTTGATGCATAAACATAAGATAAGCACTTATGTAGCATTGCACTCTGGATCTCTGAATTATTCTGAGTTTACAGGAAAATCCCCTCCGCCATTTTTTAAAAAAAGTACTGCCAGCCTGGACAACATAGTAAGACTCCATTTCTACAAAAAGTTTAAAAAATTAGCTGGGTATGGTGGTGCATGCCTGTAGTCCTAACTCTGGAGGCTGAGGTGGGAGGATTGTTTGAGCCTGGGAGGTTGAAGCTGTAGTGAGCTGTGATCGTGCCACTGCCCTCCAGCCTGGGTGACAGAGTGAGACCTTGACTCAAAAATAAACACAGTATTAGTATACTGTATTTAAAAGTCAGGAAGAGGCCAGGTGTGGTGGCTTACGCCTGTAATCCTAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCAGTTGGATTATCTGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAATCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCAGGCATGGTGGCAGCAGCCTGTAATCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCAGGAAATTGCTTGAACCTGGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATTGCACCACTGTACTCCAGCCTGGGCCATAGAGCAAGACTACATCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGTCAGGAACAGGTAGAGGTTTTCACTTTAACCTTCTGAGGAGGTGTCTGCCAGCAGACCCTATCCTGGACATTTTATGGAATCTGAGATTACTAATGCTGAAAACAACTTAGCATTTCTGAGAGACATCTTGATTCAGGCTCCAGCCTATCCTGTTGTTCCCCTCTTCCCTCTGCGTGCAAGACCTGCAAGCACATTGTGCTTAATCTTGGACTTTGCGCTTGGCAAAATTGTTCAGAGGCTTTGAGGACAGCAAAGCACTATCAATGAATGGAGTGTCTCTGCCCCCCACAACATTTAGAAATGATTTTTACAGACATGCTGTAGATGGATATAACTATTTAAAGCAGGAGTCTGCAAACATTGGGCCAAATCTGGCCTCCTGCTTGCATGTTTGTAAAGTTTTCTTGGCATGCAGACACGCCCATTTATTACATAGTGTCTGTGGCTGCTTTTGTACTGAGTAGTTGTGGTAGATACTGTATGATCTGCACAGCCTAAAATATTTTCTATCAGACCCTTTACAGAGAAAGTTTGCTGATCCCTGTCTTATAGGAAACCAGTGAAACCTGCTCAAATGAAGCTTTCTTATTGTAAAGAAGCAAGTTGGACTTATGATGGTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTTGCGCTCTTGTTTCCCAGGCTGGAGTGCAATGGCGCGATCTCAGCTCACCGCAACCTCCACCTCCTGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTATAGGCATGTGCCACCACGCCCGGCTGATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGAGTTTCTCTATGTTGGTCAGGCTGGTCTCGAACTCCCAACCTC
Task1_train_29314
A variant was discovered on Chromosome X, affecting SMS (spermine synthase). What is its functional impact — neutral or pathogenic? State the disease if pathogenic.
Pathogenic; Syndromic X-linked intellectual disability Snyder type
GTGGTGTGTGTTTTCTTCTTTGAAACTTCTTGACAATGTTGGGAAAGAACAAATTGAAACTTTCCTATTTTCTTACCACAGTCTGTGTAAGGAAGTCTTCCCATATAACCTCTATAAAGAGAGAGTGTGGTGTCAATTTTAAGATGGCAAAGCCATTTACTGTGCACCTTGGTGGCATTTTCATTCTATAGCTTCCCCAGTGGTGATGTGTTCTAAAAACAACTGGGCAGTTTTCTATTTGTGAATCTTAAATTACACGTGTGGTGTTTATATGCTCTTACGGTGAACTTGATGTTGAAACCAAATTACATGCTGGCGAAGGGCACTTTGGCCATGGCCATATCCCACTGCAGGACCCTAGATGATGGGTTACTAAACAGGCTGACACTGAAGGATGACGTCACGTTGAGTGAATGTGCTAAGTTAAAACCACCAAGGCCAGCTCTCAGAATAGTTCTAACCTCTTGCCCGTGACTAGCTGGCTGGTTGGTTTTGAAAGCCATTCTCAGGAGTTCTTACATCACAGGCTGCCTTTATTTGTAAATAATTTTCATCTTGCATTATACTTGGCTATTTTGAGGCAAATTAATAGTAACTTTTTTTTTTTCTGAATTGGAGTTTCGCTCTTGTTGCCCCGGCTGGAGTGCAGTGGCGCCATCTCGGCTCACTGCAACCTCCACCTCCTGGGTTCAAGCGGTTCTTCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGGTTACAGGCGCATGCCACCACGCCTGGCTAACTTTTGTATTTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCCGGTCTCAAACTCATGACCTCAGGTGATCCACCTGCCTCAGCCTCCCAAAGTTCTGGGATTACAGGCCTGAGCTAGCATGCCCAGCGAACAGTAATTTTCTTAAGAAACGGAATCAGCCACCTGGATTCAGTAGTCTTGTGAATACCAACTTCAGAGATTAAAAGGAAATAGGCGGTATTAAATACCACTTTCGTTTTCTAAATTCATAATGAAAAGCATTTGGGGAAAATTGTGCTAAGAGGATGATAAATGCTTCCCTAGACTTAATCCAAATCTACATTTTAACAAGATCCCCTATGATATCATATGTACATTAAGGTGTAAGAAGCATTGCTCTAGAGTTAGGCAAATACTGTATCCATTCAGCAGCTCTGCTATACCTTGGCTGGCATCTCTTGATTATCTTCACCTTTTTTTTCCTTGTGGTCACAGGATGGCTGCTGCAGCTCCAAATATCACATCTAGGTCATAGCTTAGAAGAAAGTTGAAGAGGCCGGTGGCTCTTTCTTTGTTCAGAATCAAAAGCTTTTCCAGCAGCTACCAGCAGACTTCCAGTATATCTCATTGACTACCCCTAGCTGCTGGAGATGCTGAAAATGGGGTGACTGGGAAGGGAGAAATGTTAGAATAATGAAGTTAAGAGAAAGTTTTTGATAAGGTGTGCAACTAGGGGATATCCCTATCGTATATATCCTGAATAAACTTTTGTTCTCTTATACACAGATTCTAGGAAAAAAATGGGGGTGAATATAGTTCTGTGTCAACATTTTAGACTCTTAGGAGAATTGTAGTTTAAACCATTGTGGAAATCAGGAACACTATATTTTTGATACTTCATTTGTAATATAATGGTGACCGTTATTGAGAAAATTTCCTTTGAATGAGTTATTTGTATGAATCTTTGCAAATTGCATGGTTTTAATTCAGTGAGTGTCACTAATAAGAAATTGGTTTCACTGCTTTCTATCATTTCATATTCTAATAATTTGAAATGGCTTGGTAAATGAGGTAGAAGGATAACGAGCTCTAATGGGTCTATAAATAGAATGCAGTGTGATTTGTGAAAATACAGAAGCCTTATCTTGTTTTTAAAGATGAACTTTTATCTAAAGCTAGAATTGTTCTCCTTTATTAAAGACCTTCAGATGAGTGGGGCCCTTGGAAGGACTCAAGAATCCCATTTGCTTATCTCTCTTTGATTTAGGGGAACTGTGTCAATCTGACAGAAGCACTGTCGCTCTATGAAGAACAGCTGGGGCGCCTGTATTGTCCTGTGGAATTTTCAAAGGAGATCGTCTGTGTCCCTTCATACTTGGAATTGTATCCTTTGACCGTGACATTCTGTTGCCAGATCAAAGCACCCAAGTAAATCATATGCCAATGAAAAAATTTAAATCACAATAATAAACAATTAGCTTAGCCATAGAGTATATAAAGCCCTGGTTCTCCAGCTTAGGTGCACATTGGAATCCCCTGAGAAGCTTTAAATAAAATCTGAGATTCTAGACTTCCATTCTCAAAAGTTTTGGGGTCTGGCTTGCCACAGCTTTCCAGGTGCTTTTAATGATCAAGCACTACTGGTCTAAAGCATTGGTTCTCAAAGGTGTTGCCAGACCTGCAGCATCGCTCAAGAACTAGTTAGACATGGACATTCTCAAGCCCCACCCCAACCTGCTGCCCAATCAGAGGAATTCTGGAGGTGGGGGCCCAGTGACCTGTTCTACCAGCCCTCCCAGGGATTTATGTGCACCTGAAAAGTTTGAGAAGCCCTAGTCTAAAATAACCACCCTACCTGTGGCAGGTAAAATGTCTAAAGACACTCATTCTACTCTTACATTAAAATAACCTGACATTAATACTAGTTTCTACACTTGATGCTAATTTGCAACAGAAATCGAGAACTAGAATGATGTTGGGGACTGCACGGTTAACATTGGTGTTCTCTGTTAGTTCCGCTTAGTAAAGTTAGTCTAGAGAAGTAAAACACAGAAAGAAAAAAGGAAATGAGCATTATCATTGGAAATTTGTGCCGCAACACAGCTGTGGGCTGTAGTCTGCAGATGACGGCTTCCTTATCTGCTGTTGCCAAGTCCAGGTTCCTGTGACGGCAGGGTTTTTTTGCTGTCAAGGGAGCAACTGCTGCTGACCTCCAGTGAGGCCTGGTCCCATCAGGCTGGGGCAGAGCCCGACGGGGCAAACTGCCTGCTGAGACCAGATGGCCAGCAAGAGGCAATGAGAACCCTCTAGATCCTCCATGTGAGGAGGGGAGTACTCCGCCTGCTGGGTGGCCGTGTCCCTCCACAGCCTGTACAGAGCTTCAGCATCTCCTACCAACTGTCCACCTTTGTTTAGGGTTCCCCTCAGCATTTTTGTCAGGCCTGTGTTTGCATGTTGGGAGATTTGAGAAATCAGTTGATAACATTTGAGGCAAAGTCTTCCACCTGCTAGTTCTTCTCTCTCCCTCCTTCCTTCCCTCTCCTTTCCTCCTCTGACCTTTTTTCCCTCTCCTCCTCCTTCCCTCTCCTCCTCCTGCCCTCTCTTCCCTCCCCCTTCTCTCCCTTGTATCTCCCGCTACCCTAACTTTCCCTCCCTCCCTCCTTTCCCCCTTCCTTCCTTTCCTTCTCATACTAATTCCCTAAAACTTGTGAGACTTTGGAAGCAGTAGTGTTACCTGAGAGAATATTTGTGTTCCTTTAGCCTTCTGTTGTCTACTCAGTACCTCCTTCAGACCTCCCAGGTGGTGAGGATGTCCCCAGGCTGCAGAGTGGCCTTATTCAAAGTCCTTCGTTCTCATTCCCACAGTGCTCTAAGCCATGAAGCTTTTCATCCATCTTTCAATTTGTAGGCCAGCAAACGAATTACAAGTGATGTCTTTTCTTCCTTGAATTACCTGCTTTTATTCCTTGACTCCCTGTCCAGGTGGGTATTTTACACTGTTTGGAAGAAAGCTAAACCCTGAAGATCAGTAGCCCCTAATCACATGTGCTGCAAATAGCCTTCCTGACCTCCATATGCTGTACATGACATCAAAATGAGTCAGGCAATTGATTGTGAATTCCTTAAAGTTTTCCTTTTTTTAATAATTATTTTTAATTTAAAAAAGCAAATGGAAAATGTATATTTTGATGAGCTTAGGGTGTTTTTTTTTTGAAAGTCAGCTGAAGGATGGTTAGACAGCACAGCGAAGACTGCTAAATGCACTGACCCCCCCCATTAGAATGTGATTTTTGTTCCTTTTTATTTCTCTGTGGGCTTTTGTTTTTGTTTTTGTTTTGGTAGATCTTCAATT
GTGGTGTGTGTTTTCTTCTTTGAAACTTCTTGACAATGTTGGGAAAGAACAAATTGAAACTTTCCTATTTTCTTACCACAGTCTGTGTAAGGAAGTCTTCCCATATAACCTCTATAAAGAGAGAGTGTGGTGTCAATTTTAAGATGGCAAAGCCATTTACTGTGCACCTTGGTGGCATTTTCATTCTATAGCTTCCCCAGTGGTGATGTGTTCTAAAAACAACTGGGCAGTTTTCTATTTGTGAATCTTAAATTACACGTGTGGTGTTTATATGCTCTTACGGTGAACTTGATGTTGAAACCAAATTACATGCTGGCGAAGGGCACTTTGGCCATGGCCATATCCCACTGCAGGACCCTAGATGATGGGTTACTAAACAGGCTGACACTGAAGGATGACGTCACGTTGAGTGAATGTGCTAAGTTAAAACCACCAAGGCCAGCTCTCAGAATAGTTCTAACCTCTTGCCCGTGACTAGCTGGCTGGTTGGTTTTGAAAGCCATTCTCAGGAGTTCTTACATCACAGGCTGCCTTTATTTGTAAATAATTTTCATCTTGCATTATACTTGGCTATTTTGAGGCAAATTAATAGTAACTTTTTTTTTTTCTGAATTGGAGTTTCGCTCTTGTTGCCCCGGCTGGAGTGCAGTGGCGCCATCTCGGCTCACTGCAACCTCCACCTCCTGGGTTCAAGCGGTTCTTCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGGTTACAGGCGCATGCCACCACGCCTGGCTAACTTTTGTATTTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCCGGTCTCAAACTCATGACCTCAGGTGATCCACCTGCCTCAGCCTCCCAAAGTTCTGGGATTACAGGCCTGAGCTAGCATGCCCAGCGAACAGTAATTTTCTTAAGAAACGGAATCAGCCACCTGGATTCAGTAGTCTTGTGAATACCAACTTCAGAGATTAAAAGGAAATAGGCGGTATTAAATACCACTTTCGTTTTCTAAATTCATAATGAAAAGCATTTGGGGAAAATTGTGCTAAGAGGATGATAAATGCTTCCCTAGACTTAATCCAAATCTACATTTTAACAAGATCCCCTATGATATCATATGTACATTAAGGTGTAAGAAGCATTGCTCTAGAGTTAGGCAAATACTGTATCCATTCAGCAGCTCTGCTATACCTTGGCTGGCATCTCTTGATTATCTTCACCTTTTTTTTCCTTGTGGTCACAGGATGGCTGCTGCAGCTCCAAATATCACATCTAGGTCATAGCTTAGAAGAAAGTTGAAGAGGCCGGTGGCTCTTTCTTTGTTCAGAATCAAAAGCTTTTCCAGCAGCTACCAGCAGACTTCCAGTATATCTCATTGACTACCCCTAGCTGCTGGAGATGCTGAAAATGGGGTGACTGGGAAGGGAGAAATGTTAGAATAATGAAGTTAAGAGAAAGTTTTTGATAAGGTGTGCAACTAGGGGATATCCCTATCGTATATATCCTGAATAAACTTTTGTTCTCTTATACACAGATTCTAGGAAAAAAATGGGGGTGAATATAGTTCTGTGTCAACATTTTAGACTCTTAGGAGAATTGTAGTTTAAACCATTGTGGAAATCAGGAACACTATATTTTTGATACTTCATTTGTAATATAATGGTGACCGTTATTGAGAAAATTTCCTTTGAATGAGTTATTTGTATGAATCTTTGCAAATTGCATGGTTTTAATTCAGTGAGTGTCACTAATAAGAAATTGGTTTCACTGCTTTCTATCATTTCATATTCTAATAATTTGAAATGGCTTGGTAAATGAGGTAGAAGGATAACGAGCTCTAATGGGTCTATAAATAGAATGCAGTGTGATTTGTGAAAATACAGAAGCCTTATCTTGTTTTTAAAGATGAACTTTTATCTAAAGCTAGAATTGTTCTCCTTTATTAAAGACCTTCAGATGAGTGGGGCCCTTGGAAGGACTCAAGAATCCCATTTGCTTATCTCTCTTTGATTTAGGGGAACTGTGTCAATCTGACAGAAGCACTGTCGCTCTGTGAAGAACAGCTGGGGCGCCTGTATTGTCCTGTGGAATTTTCAAAGGAGATCGTCTGTGTCCCTTCATACTTGGAATTGTATCCTTTGACCGTGACATTCTGTTGCCAGATCAAAGCACCCAAGTAAATCATATGCCAATGAAAAAATTTAAATCACAATAATAAACAATTAGCTTAGCCATAGAGTATATAAAGCCCTGGTTCTCCAGCTTAGGTGCACATTGGAATCCCCTGAGAAGCTTTAAATAAAATCTGAGATTCTAGACTTCCATTCTCAAAAGTTTTGGGGTCTGGCTTGCCACAGCTTTCCAGGTGCTTTTAATGATCAAGCACTACTGGTCTAAAGCATTGGTTCTCAAAGGTGTTGCCAGACCTGCAGCATCGCTCAAGAACTAGTTAGACATGGACATTCTCAAGCCCCACCCCAACCTGCTGCCCAATCAGAGGAATTCTGGAGGTGGGGGCCCAGTGACCTGTTCTACCAGCCCTCCCAGGGATTTATGTGCACCTGAAAAGTTTGAGAAGCCCTAGTCTAAAATAACCACCCTACCTGTGGCAGGTAAAATGTCTAAAGACACTCATTCTACTCTTACATTAAAATAACCTGACATTAATACTAGTTTCTACACTTGATGCTAATTTGCAACAGAAATCGAGAACTAGAATGATGTTGGGGACTGCACGGTTAACATTGGTGTTCTCTGTTAGTTCCGCTTAGTAAAGTTAGTCTAGAGAAGTAAAACACAGAAAGAAAAAAGGAAATGAGCATTATCATTGGAAATTTGTGCCGCAACACAGCTGTGGGCTGTAGTCTGCAGATGACGGCTTCCTTATCTGCTGTTGCCAAGTCCAGGTTCCTGTGACGGCAGGGTTTTTTTGCTGTCAAGGGAGCAACTGCTGCTGACCTCCAGTGAGGCCTGGTCCCATCAGGCTGGGGCAGAGCCCGACGGGGCAAACTGCCTGCTGAGACCAGATGGCCAGCAAGAGGCAATGAGAACCCTCTAGATCCTCCATGTGAGGAGGGGAGTACTCCGCCTGCTGGGTGGCCGTGTCCCTCCACAGCCTGTACAGAGCTTCAGCATCTCCTACCAACTGTCCACCTTTGTTTAGGGTTCCCCTCAGCATTTTTGTCAGGCCTGTGTTTGCATGTTGGGAGATTTGAGAAATCAGTTGATAACATTTGAGGCAAAGTCTTCCACCTGCTAGTTCTTCTCTCTCCCTCCTTCCTTCCCTCTCCTTTCCTCCTCTGACCTTTTTTCCCTCTCCTCCTCCTTCCCTCTCCTCCTCCTGCCCTCTCTTCCCTCCCCCTTCTCTCCCTTGTATCTCCCGCTACCCTAACTTTCCCTCCCTCCCTCCTTTCCCCCTTCCTTCCTTTCCTTCTCATACTAATTCCCTAAAACTTGTGAGACTTTGGAAGCAGTAGTGTTACCTGAGAGAATATTTGTGTTCCTTTAGCCTTCTGTTGTCTACTCAGTACCTCCTTCAGACCTCCCAGGTGGTGAGGATGTCCCCAGGCTGCAGAGTGGCCTTATTCAAAGTCCTTCGTTCTCATTCCCACAGTGCTCTAAGCCATGAAGCTTTTCATCCATCTTTCAATTTGTAGGCCAGCAAACGAATTACAAGTGATGTCTTTTCTTCCTTGAATTACCTGCTTTTATTCCTTGACTCCCTGTCCAGGTGGGTATTTTACACTGTTTGGAAGAAAGCTAAACCCTGAAGATCAGTAGCCCCTAATCACATGTGCTGCAAATAGCCTTCCTGACCTCCATATGCTGTACATGACATCAAAATGAGTCAGGCAATTGATTGTGAATTCCTTAAAGTTTTCCTTTTTTTAATAATTATTTTTAATTTAAAAAAGCAAATGGAAAATGTATATTTTGATGAGCTTAGGGTGTTTTTTTTTTGAAAGTCAGCTGAAGGATGGTTAGACAGCACAGCGAAGACTGCTAAATGCACTGACCCCCCCCATTAGAATGTGATTTTTGTTCCTTTTTATTTCTCTGTGGGCTTTTGTTTTTGTTTTTGTTTTGGTAGATCTTCAATT
Task1_train_29315
The gene PHEX (phosphate regulating endopeptidase X-linked) on Chromosome X contains a mutation. Based on this information, is the variant pathogenic or benign? Provide the disease if relevant.
Pathogenic; not provided
GAAGGGCCAGGAAATGTCGATGTTGGAGCTGCAACATTGAACATGGTTCCTGACTTTGTGGAACTCATGGTCTAAGATGTGTTCTAGAGTGAGGTCCAAAAACTCTTGGGAGAATCCCATACTAGGGGCCAAAGTCCTGCTAGGGTGTGTTATGGAATAACAGCAACAAAATAATGTCAACAGCCAATGAGCACAGGATAACTACAACACACCATGATGTCATAACTTGGACAAAGGCTTGTGACCCCCTGACTTTGGCGCAACATGAAATGAGCAGAAAGTAAGGTATATTATGGAATAAGCCCCAAAACTTGAGAGAATCCCATGCTAAGGGCTTAAGCCCTGACCAAGACAAGCCAGACAGGACCATGAATGTGTGGCCATGTTATACTGAGCTCATCAGCACCTGCTGAGCTCCTGTGTCACCTCTAAAGCCATGCGCACAAGTTTTGCATTGAGATAATTGCTCTACTGGTTTCTAGATATAGTTGAATTCTCCACCCCCACTCCCACTGCCCTATGACCTCCAGCAAAACAAAAGCAGGTAGGTAGTAATTGTGTTGTGAGTTAACGATATCTATATCTTTGGATAATAAAATCTATATCATTTCAGTGGTAGCATTGGAATATCAGTTGCCCTTCCCCATGAAGAAAGCACATTGTTATCGTTTAAATCATTATCATAATCAAAAATATCAAAGACCCAGTCATTCATCAGTCTTTCCAGTGAAGTCAACTGCCTTTGTTTTTTGTTTGTTTATTTTTGAGACAGGGTCTCTCTCTCTGTCACCCAGGTTAGAGTGCAGTGGCGCGATCTGGCTCACTGCAACCTCCACCTCCCAGGCTCAAGCGATTCTCCCACCTCTGCCTCCTGAGTAGCTGGGAATACAGGTGCTCACCAACATGCCCGGCTAATTTTTGTGTTTTTAGTACAAACAAGGTTTCGCCTTGTTGGCCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGGCCTCAAGCGAGCCCCCTGCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGGGCCACTACGCCCGGCCTGAAACCAATTGCCTTTGAATTCATCCTGGGGAATCTGCTGAAGTGGACAGTTTATGTAAACACAAAAACATCCTAATGAATGGCTGCCTCAGTAGGAGTGGCAGACAAAACACATGGTGCACTTTTCATCAAAAACACACAAGGAAAAAATTTTTCATCATATCTTTTGTAGTTGCTAATAAACTTAATTCACGCACTTGTGTTTTTTTGTGGGTTTTTTTTTTTGTACACTTCTTAGTACCACAAAGAGGAAGTGCTTTTTCTCCTTCCTTTAAGAAAAAGTTCCAGTTCAAACCATCAGCCTCTGTAGGTTGTCTTAATTGCTACTTTGCACTGCACTGGACTATGACTGATTTTTGGCACATGCTATCATACACAAAGTTCCTGAAATAAAATGCTCCAGGATATCCTAGGAACTCTTAGAAGGCTTTAAAAAGGGACTCACACACTGAAAGAATATCTTTGATGAAGACAATTCAGGCAAGCAGAATGATTCTTGCAACAGAATTACATGATTAATTGAGATCTTGAAGTGGGTCCGGTGAATCCTGGCCACCTAACTTATCATGATTTGGGGGAGTTTCACGAGAATCCAGTTTTGATAAAACAATTGTTTTTTTCCTCCCCAAGTGACTATACATTTAAATAGCTAAAACATCTGTTCAGCAACATAGTAAAACATATATACTCGGAACGCTTGAGAGAAGAGCCTGCCAAACAGGGACTTTGCTGAGGGAGAGCACCAAGATAAAGCAACACTGTTTGTTTTGTCTAGTCAGGGGGAAAGCCAAGGCAACCAATATTTTGGTTTTTATAATTTTCATTTGTGAAGAATTATTTGAGAAAGGGTGGCGAGGGGAGATTTCCTGACGGCAGTTTCTTAAGCTGTCCATTAGTAGAAGAGCAAGAAAGCCTTGGATGTCAACGCCTCGCTCTTGAGACCAGCCACCAAACCACGAAAAGTGACTTTCTTCTCGTGTGCTCTCTACGGCCCTTCTGATGGAAGCAGAAACAGGGAGCAGCGTGGAGACTGGAAAGAAGGCCAACAGAGGCACTCGAATTGCCCTGGTCGTGTTTGTCGGTGGCACCCTAGTTCTGGGCACGATCCTCTTTCTAGGTAAGTGGAGTGCAGGAGGCCGGGGGAACTGGGTGTGTGTCGAGAAGTTTCCTTGTGCTTTATTGTAGCAAAACTTGTCATAACACAGGTATAGGGCTGTTTGCCTGCGTTCATAGGTGGTGTATCTTTAGTTTCTATCAAATATGCAAATGATAAAGAAGGCTTTTTTAAGGAGCCTAAATAAATAAATACACCCAAGTACCAAATGTATAGTCCAGAAGGCAAAGTGGGTGTAAGTGGCTTCGAGTGGCTGGCTGATTCTGTTGCATTGGGTGGAAAATTTTTTATGTGGTACATTTAGCAAAATGAGTGTTTGTGAATTCATAGTCACATAGTTTCATTTATATTTTGAGGAAAGACTTTACATTGTGATGAAAACCATGCTGGAGTGTCTTTCCATTTGACTTTTATTAATGTTTGCTTGAACGAATCATGAAATTTAATTCACAAAACACAAATCAGTCCTTTAAAGTGTGCTTTTAATGATATTCTTCAATTCCTTTCTTATCCAGTGACTCTGGTGAGATGCAATTTGATTTACAAATTAATATGAAGGAAAACAGAGGTTTTCCCCCAAGATTTGAAAGATATTGTGATTCAGTTATTTTAATGACTGTTGGTGAGAATGATGTACCCAGAGAGTATATAGGATGATAGAAGTGTATTCCCATGAAAAAGAATCAAATATCTTGGAAAGGAGTGAGGGATTTTCTAAAATTCTAGGCTTTCTGAACCCTTGACTATTACCGTTTTAATTTTTCTCATACAACCCATAATACTTCATTAACTTGAACGTTACATAGGAACGAGGAGATTCTAGGTGCAGTTTGAAATGTAGCAAACCTGCAGGAGGCCATGTTTATTTTGGCAGGGGTAAACCAGTAATTAAACTTTAAAAGAGTTAGGGTTGTGTGGTTGAAAACTGCTAAAATGAGCAAACCATCTTTCCACGCTTTCTGTGGCTGAAGATTTAGGAAATTAGATGGGTTTATTGCTTTCTGATAAAGCGAAATCTCCTACTCCTGCAACTGAATCTGTGGCTCTTGAAAACTCTTGTAAGATTTCTCAGCACTTAGGGTTTAAACAAGGGTCCTCTGCTGAAATTCCAAACAAGAGGAAAAATTCTATGGGCATGCCAAAAGACTACAGGCTACGTGCAACGTGACTGCAAGGTTAGGTTTTGCAAATGCTCCCAAACTTAAAAATCCCAATAATTATTGTTTATGTAAAAATATGTACTCTTTTTAACGATATTACCACTGCACGAAACTTTTACAAAACTCTACTTTTATGATTACCTCCTGAGGCCGTGGCATATCGGTTGAAAGATTCTCCGCGGCAGCAAATCTTTGTTCTTTCAGAGAAAATTATTCTCAGGAAATAGTGCCGATGTTTTTAGAGCAAAGTAAAATTCATCAAGCCAGACGCTACTATTATGGATAAGGAGGCCTGCATAAAATATGAAAGAGAACTTTCCAGCGTGCCCAATAACCTGGCTCTCACCTTGACTCTCTAAGAGGAGCTCAAATGATGTTAGAGAATAAGGGCAAACTGAGGCTGTGGCCTCTACAACTTTGCTTCTCAAAATGGGGTCTGTGGACCAGCAGCATTAGCATCACTGGGGAGCTTGAGCTCCACCCCAGACCCGCTGATTCACAATCTGCATTTTCACAAGACCCCCAGGGGACTGTTTGCAAATGCAGGTTTGAGAAGCATTGCTTCAGGTGACCATATCTATTTGGATGTATACATTCAGGGACACTTCTTTTTGTCAAATATTTCTGCACTATTTTAGAATCACCCCCTTACCCCCTCTCCCCGTCCCTCTCCTCAACTCTGCCACCCACCTCCACTCTGCACCCAGGCAAAGTGCTTGTCTGAAAAGCTCCAGGGACCTGCCTGGCAATGCTCTTCATGACAATATTCTAGT
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Task1_train_29316
The following genetic variant occurs in PHEX (phosphate regulating endopeptidase X-linked) on Chromosome X. Classify its clinical effect — pathogenic or benign — and list any associated condition.
Pathogenic; not provided
AAGGGCCAGGAAATGTCGATGTTGGAGCTGCAACATTGAACATGGTTCCTGACTTTGTGGAACTCATGGTCTAAGATGTGTTCTAGAGTGAGGTCCAAAAACTCTTGGGAGAATCCCATACTAGGGGCCAAAGTCCTGCTAGGGTGTGTTATGGAATAACAGCAACAAAATAATGTCAACAGCCAATGAGCACAGGATAACTACAACACACCATGATGTCATAACTTGGACAAAGGCTTGTGACCCCCTGACTTTGGCGCAACATGAAATGAGCAGAAAGTAAGGTATATTATGGAATAAGCCCCAAAACTTGAGAGAATCCCATGCTAAGGGCTTAAGCCCTGACCAAGACAAGCCAGACAGGACCATGAATGTGTGGCCATGTTATACTGAGCTCATCAGCACCTGCTGAGCTCCTGTGTCACCTCTAAAGCCATGCGCACAAGTTTTGCATTGAGATAATTGCTCTACTGGTTTCTAGATATAGTTGAATTCTCCACCCCCACTCCCACTGCCCTATGACCTCCAGCAAAACAAAAGCAGGTAGGTAGTAATTGTGTTGTGAGTTAACGATATCTATATCTTTGGATAATAAAATCTATATCATTTCAGTGGTAGCATTGGAATATCAGTTGCCCTTCCCCATGAAGAAAGCACATTGTTATCGTTTAAATCATTATCATAATCAAAAATATCAAAGACCCAGTCATTCATCAGTCTTTCCAGTGAAGTCAACTGCCTTTGTTTTTTGTTTGTTTATTTTTGAGACAGGGTCTCTCTCTCTGTCACCCAGGTTAGAGTGCAGTGGCGCGATCTGGCTCACTGCAACCTCCACCTCCCAGGCTCAAGCGATTCTCCCACCTCTGCCTCCTGAGTAGCTGGGAATACAGGTGCTCACCAACATGCCCGGCTAATTTTTGTGTTTTTAGTACAAACAAGGTTTCGCCTTGTTGGCCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGGCCTCAAGCGAGCCCCCTGCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGGGCCACTACGCCCGGCCTGAAACCAATTGCCTTTGAATTCATCCTGGGGAATCTGCTGAAGTGGACAGTTTATGTAAACACAAAAACATCCTAATGAATGGCTGCCTCAGTAGGAGTGGCAGACAAAACACATGGTGCACTTTTCATCAAAAACACACAAGGAAAAAATTTTTCATCATATCTTTTGTAGTTGCTAATAAACTTAATTCACGCACTTGTGTTTTTTTGTGGGTTTTTTTTTTTGTACACTTCTTAGTACCACAAAGAGGAAGTGCTTTTTCTCCTTCCTTTAAGAAAAAGTTCCAGTTCAAACCATCAGCCTCTGTAGGTTGTCTTAATTGCTACTTTGCACTGCACTGGACTATGACTGATTTTTGGCACATGCTATCATACACAAAGTTCCTGAAATAAAATGCTCCAGGATATCCTAGGAACTCTTAGAAGGCTTTAAAAAGGGACTCACACACTGAAAGAATATCTTTGATGAAGACAATTCAGGCAAGCAGAATGATTCTTGCAACAGAATTACATGATTAATTGAGATCTTGAAGTGGGTCCGGTGAATCCTGGCCACCTAACTTATCATGATTTGGGGGAGTTTCACGAGAATCCAGTTTTGATAAAACAATTGTTTTTTTCCTCCCCAAGTGACTATACATTTAAATAGCTAAAACATCTGTTCAGCAACATAGTAAAACATATATACTCGGAACGCTTGAGAGAAGAGCCTGCCAAACAGGGACTTTGCTGAGGGAGAGCACCAAGATAAAGCAACACTGTTTGTTTTGTCTAGTCAGGGGGAAAGCCAAGGCAACCAATATTTTGGTTTTTATAATTTTCATTTGTGAAGAATTATTTGAGAAAGGGTGGCGAGGGGAGATTTCCTGACGGCAGTTTCTTAAGCTGTCCATTAGTAGAAGAGCAAGAAAGCCTTGGATGTCAACGCCTCGCTCTTGAGACCAGCCACCAAACCACGAAAAGTGACTTTCTTCTCGTGTGCTCTCTACGGCCCTTCTGATGGAAGCAGAAACAGGGAGCAGCGTGGAGACTGGAAAGAAGGCCAACAGAGGCACTCGAATTGCCCTGGTCGTGTTTGTCGGTGGCACCCTAGTTCTGGGCACGATCCTCTTTCTAGGTAAGTGGAGTGCAGGAGGCCGGGGGAACTGGGTGTGTGTCGAGAAGTTTCCTTGTGCTTTATTGTAGCAAAACTTGTCATAACACAGGTATAGGGCTGTTTGCCTGCGTTCATAGGTGGTGTATCTTTAGTTTCTATCAAATATGCAAATGATAAAGAAGGCTTTTTTAAGGAGCCTAAATAAATAAATACACCCAAGTACCAAATGTATAGTCCAGAAGGCAAAGTGGGTGTAAGTGGCTTCGAGTGGCTGGCTGATTCTGTTGCATTGGGTGGAAAATTTTTTATGTGGTACATTTAGCAAAATGAGTGTTTGTGAATTCATAGTCACATAGTTTCATTTATATTTTGAGGAAAGACTTTACATTGTGATGAAAACCATGCTGGAGTGTCTTTCCATTTGACTTTTATTAATGTTTGCTTGAACGAATCATGAAATTTAATTCACAAAACACAAATCAGTCCTTTAAAGTGTGCTTTTAATGATATTCTTCAATTCCTTTCTTATCCAGTGACTCTGGTGAGATGCAATTTGATTTACAAATTAATATGAAGGAAAACAGAGGTTTTCCCCCAAGATTTGAAAGATATTGTGATTCAGTTATTTTAATGACTGTTGGTGAGAATGATGTACCCAGAGAGTATATAGGATGATAGAAGTGTATTCCCATGAAAAAGAATCAAATATCTTGGAAAGGAGTGAGGGATTTTCTAAAATTCTAGGCTTTCTGAACCCTTGACTATTACCGTTTTAATTTTTCTCATACAACCCATAATACTTCATTAACTTGAACGTTACATAGGAACGAGGAGATTCTAGGTGCAGTTTGAAATGTAGCAAACCTGCAGGAGGCCATGTTTATTTTGGCAGGGGTAAACCAGTAATTAAACTTTAAAAGAGTTAGGGTTGTGTGGTTGAAAACTGCTAAAATGAGCAAACCATCTTTCCACGCTTTCTGTGGCTGAAGATTTAGGAAATTAGATGGGTTTATTGCTTTCTGATAAAGCGAAATCTCCTACTCCTGCAACTGAATCTGTGGCTCTTGAAAACTCTTGTAAGATTTCTCAGCACTTAGGGTTTAAACAAGGGTCCTCTGCTGAAATTCCAAACAAGAGGAAAAATTCTATGGGCATGCCAAAAGACTACAGGCTACGTGCAACGTGACTGCAAGGTTAGGTTTTGCAAATGCTCCCAAACTTAAAAATCCCAATAATTATTGTTTATGTAAAAATATGTACTCTTTTTAACGATATTACCACTGCACGAAACTTTTACAAAACTCTACTTTTATGATTACCTCCTGAGGCCGTGGCATATCGGTTGAAAGATTCTCCGCGGCAGCAAATCTTTGTTCTTTCAGAGAAAATTATTCTCAGGAAATAGTGCCGATGTTTTTAGAGCAAAGTAAAATTCATCAAGCCAGACGCTACTATTATGGATAAGGAGGCCTGCATAAAATATGAAAGAGAACTTTCCAGCGTGCCCAATAACCTGGCTCTCACCTTGACTCTCTAAGAGGAGCTCAAATGATGTTAGAGAATAAGGGCAAACTGAGGCTGTGGCCTCTACAACTTTGCTTCTCAAAATGGGGTCTGTGGACCAGCAGCATTAGCATCACTGGGGAGCTTGAGCTCCACCCCAGACCCGCTGATTCACAATCTGCATTTTCACAAGACCCCCAGGGGACTGTTTGCAAATGCAGGTTTGAGAAGCATTGCTTCAGGTGACCATATCTATTTGGATGTATACATTCAGGGACACTTCTTTTTGTCAAATATTTCTGCACTATTTTAGAATCACCCCCTTACCCCCTCTCCCCGTCCCTCTCCTCAACTCTGCCACCCACCTCCACTCTGCACCCAGGCAAAGTGCTTGTCTGAAAAGCTCCAGGGACCTGCCTGGCAATGCTCTTCATGACAATATTCTAGTT
AAGGGCCAGGAAATGTCGATGTTGGAGCTGCAACATTGAACATGGTTCCTGACTTTGTGGAACTCATGGTCTAAGATGTGTTCTAGAGTGAGGTCCAAAAACTCTTGGGAGAATCCCATACTAGGGGCCAAAGTCCTGCTAGGGTGTGTTATGGAATAACAGCAACAAAATAATGTCAACAGCCAATGAGCACAGGATAACTACAACACACCATGATGTCATAACTTGGACAAAGGCTTGTGACCCCCTGACTTTGGCGCAACATGAAATGAGCAGAAAGTAAGGTATATTATGGAATAAGCCCCAAAACTTGAGAGAATCCCATGCTAAGGGCTTAAGCCCTGACCAAGACAAGCCAGACAGGACCATGAATGTGTGGCCATGTTATACTGAGCTCATCAGCACCTGCTGAGCTCCTGTGTCACCTCTAAAGCCATGCGCACAAGTTTTGCATTGAGATAATTGCTCTACTGGTTTCTAGATATAGTTGAATTCTCCACCCCCACTCCCACTGCCCTATGACCTCCAGCAAAACAAAAGCAGGTAGGTAGTAATTGTGTTGTGAGTTAACGATATCTATATCTTTGGATAATAAAATCTATATCATTTCAGTGGTAGCATTGGAATATCAGTTGCCCTTCCCCATGAAGAAAGCACATTGTTATCGTTTAAATCATTATCATAATCAAAAATATCAAAGACCCAGTCATTCATCAGTCTTTCCAGTGAAGTCAACTGCCTTTGTTTTTTGTTTGTTTATTTTTGAGACAGGGTCTCTCTCTCTGTCACCCAGGTTAGAGTGCAGTGGCGCGATCTGGCTCACTGCAACCTCCACCTCCCAGGCTCAAGCGATTCTCCCACCTCTGCCTCCTGAGTAGCTGGGAATACAGGTGCTCACCAACATGCCCGGCTAATTTTTGTGTTTTTAGTACAAACAAGGTTTCGCCTTGTTGGCCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGGCCTCAAGCGAGCCCCCTGCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGGGCCACTACGCCCGGCCTGAAACCAATTGCCTTTGAATTCATCCTGGGGAATCTGCTGAAGTGGACAGTTTATGTAAACACAAAAACATCCTAATGAATGGCTGCCTCAGTAGGAGTGGCAGACAAAACACATGGTGCACTTTTCATCAAAAACACACAAGGAAAAAATTTTTCATCATATCTTTTGTAGTTGCTAATAAACTTAATTCACGCACTTGTGTTTTTTTGTGGGTTTTTTTTTTTGTACACTTCTTAGTACCACAAAGAGGAAGTGCTTTTTCTCCTTCCTTTAAGAAAAAGTTCCAGTTCAAACCATCAGCCTCTGTAGGTTGTCTTAATTGCTACTTTGCACTGCACTGGACTATGACTGATTTTTGGCACATGCTATCATACACAAAGTTCCTGAAATAAAATGCTCCAGGATATCCTAGGAACTCTTAGAAGGCTTTAAAAAGGGACTCACACACTGAAAGAATATCTTTGATGAAGACAATTCAGGCAAGCAGAATGATTCTTGCAACAGAATTACATGATTAATTGAGATCTTGAAGTGGGTCCGGTGAATCCTGGCCACCTAACTTATCATGATTTGGGGGAGTTTCACGAGAATCCAGTTTTGATAAAACAATTGTTTTTTTCCTCCCCAAGTGACTATACATTTAAATAGCTAAAACATCTGTTCAGCAACATAGTAAAACATATATACTCGGAACGCTTGAGAGAAGAGCCTGCCAAACAGGGACTTTGCTGAGGGAGAGCACCAAGATAAAGCAACACTGTTTGTTTTGTCTAGTCAGGGGGAAAGCCAAGGCAACCAATATTTTGGTTTTTATAATTTTCATTTGTGAAGAATTATTTGAGAAAGGGTGGCGAGGGGAGATTTCCTGACGGCAGTTTCTTAAGCTGTCCATTAGTAGAAGAGCAAGAAAGCCTTGGATGTCAACGCCTCGCTCTTGAGACCAGCCACCAAACCACGAAAAGTGACTTTCTTCTCGTGTGCTCTCTACGGCCCTTCTGACGGAAGCAGAAACAGGGAGCAGCGTGGAGACTGGAAAGAAGGCCAACAGAGGCACTCGAATTGCCCTGGTCGTGTTTGTCGGTGGCACCCTAGTTCTGGGCACGATCCTCTTTCTAGGTAAGTGGAGTGCAGGAGGCCGGGGGAACTGGGTGTGTGTCGAGAAGTTTCCTTGTGCTTTATTGTAGCAAAACTTGTCATAACACAGGTATAGGGCTGTTTGCCTGCGTTCATAGGTGGTGTATCTTTAGTTTCTATCAAATATGCAAATGATAAAGAAGGCTTTTTTAAGGAGCCTAAATAAATAAATACACCCAAGTACCAAATGTATAGTCCAGAAGGCAAAGTGGGTGTAAGTGGCTTCGAGTGGCTGGCTGATTCTGTTGCATTGGGTGGAAAATTTTTTATGTGGTACATTTAGCAAAATGAGTGTTTGTGAATTCATAGTCACATAGTTTCATTTATATTTTGAGGAAAGACTTTACATTGTGATGAAAACCATGCTGGAGTGTCTTTCCATTTGACTTTTATTAATGTTTGCTTGAACGAATCATGAAATTTAATTCACAAAACACAAATCAGTCCTTTAAAGTGTGCTTTTAATGATATTCTTCAATTCCTTTCTTATCCAGTGACTCTGGTGAGATGCAATTTGATTTACAAATTAATATGAAGGAAAACAGAGGTTTTCCCCCAAGATTTGAAAGATATTGTGATTCAGTTATTTTAATGACTGTTGGTGAGAATGATGTACCCAGAGAGTATATAGGATGATAGAAGTGTATTCCCATGAAAAAGAATCAAATATCTTGGAAAGGAGTGAGGGATTTTCTAAAATTCTAGGCTTTCTGAACCCTTGACTATTACCGTTTTAATTTTTCTCATACAACCCATAATACTTCATTAACTTGAACGTTACATAGGAACGAGGAGATTCTAGGTGCAGTTTGAAATGTAGCAAACCTGCAGGAGGCCATGTTTATTTTGGCAGGGGTAAACCAGTAATTAAACTTTAAAAGAGTTAGGGTTGTGTGGTTGAAAACTGCTAAAATGAGCAAACCATCTTTCCACGCTTTCTGTGGCTGAAGATTTAGGAAATTAGATGGGTTTATTGCTTTCTGATAAAGCGAAATCTCCTACTCCTGCAACTGAATCTGTGGCTCTTGAAAACTCTTGTAAGATTTCTCAGCACTTAGGGTTTAAACAAGGGTCCTCTGCTGAAATTCCAAACAAGAGGAAAAATTCTATGGGCATGCCAAAAGACTACAGGCTACGTGCAACGTGACTGCAAGGTTAGGTTTTGCAAATGCTCCCAAACTTAAAAATCCCAATAATTATTGTTTATGTAAAAATATGTACTCTTTTTAACGATATTACCACTGCACGAAACTTTTACAAAACTCTACTTTTATGATTACCTCCTGAGGCCGTGGCATATCGGTTGAAAGATTCTCCGCGGCAGCAAATCTTTGTTCTTTCAGAGAAAATTATTCTCAGGAAATAGTGCCGATGTTTTTAGAGCAAAGTAAAATTCATCAAGCCAGACGCTACTATTATGGATAAGGAGGCCTGCATAAAATATGAAAGAGAACTTTCCAGCGTGCCCAATAACCTGGCTCTCACCTTGACTCTCTAAGAGGAGCTCAAATGATGTTAGAGAATAAGGGCAAACTGAGGCTGTGGCCTCTACAACTTTGCTTCTCAAAATGGGGTCTGTGGACCAGCAGCATTAGCATCACTGGGGAGCTTGAGCTCCACCCCAGACCCGCTGATTCACAATCTGCATTTTCACAAGACCCCCAGGGGACTGTTTGCAAATGCAGGTTTGAGAAGCATTGCTTCAGGTGACCATATCTATTTGGATGTATACATTCAGGGACACTTCTTTTTGTCAAATATTTCTGCACTATTTTAGAATCACCCCCTTACCCCCTCTCCCCGTCCCTCTCCTCAACTCTGCCACCCACCTCCACTCTGCACCCAGGCAAAGTGCTTGTCTGAAAAGCTCCAGGGACCTGCCTGGCAATGCTCTTCATGACAATATTCTAGTT
Task1_train_29317
This sequence change occurs on Chromosome X, altering PHEX (phosphate regulating endopeptidase X-linked). What is the medical significance of this variant — is it benign or linked to a disease?
Pathogenic; Familial X-linked hypophosphatemic vitamin D refractory rickets
AGGGCCAGGAAATGTCGATGTTGGAGCTGCAACATTGAACATGGTTCCTGACTTTGTGGAACTCATGGTCTAAGATGTGTTCTAGAGTGAGGTCCAAAAACTCTTGGGAGAATCCCATACTAGGGGCCAAAGTCCTGCTAGGGTGTGTTATGGAATAACAGCAACAAAATAATGTCAACAGCCAATGAGCACAGGATAACTACAACACACCATGATGTCATAACTTGGACAAAGGCTTGTGACCCCCTGACTTTGGCGCAACATGAAATGAGCAGAAAGTAAGGTATATTATGGAATAAGCCCCAAAACTTGAGAGAATCCCATGCTAAGGGCTTAAGCCCTGACCAAGACAAGCCAGACAGGACCATGAATGTGTGGCCATGTTATACTGAGCTCATCAGCACCTGCTGAGCTCCTGTGTCACCTCTAAAGCCATGCGCACAAGTTTTGCATTGAGATAATTGCTCTACTGGTTTCTAGATATAGTTGAATTCTCCACCCCCACTCCCACTGCCCTATGACCTCCAGCAAAACAAAAGCAGGTAGGTAGTAATTGTGTTGTGAGTTAACGATATCTATATCTTTGGATAATAAAATCTATATCATTTCAGTGGTAGCATTGGAATATCAGTTGCCCTTCCCCATGAAGAAAGCACATTGTTATCGTTTAAATCATTATCATAATCAAAAATATCAAAGACCCAGTCATTCATCAGTCTTTCCAGTGAAGTCAACTGCCTTTGTTTTTTGTTTGTTTATTTTTGAGACAGGGTCTCTCTCTCTGTCACCCAGGTTAGAGTGCAGTGGCGCGATCTGGCTCACTGCAACCTCCACCTCCCAGGCTCAAGCGATTCTCCCACCTCTGCCTCCTGAGTAGCTGGGAATACAGGTGCTCACCAACATGCCCGGCTAATTTTTGTGTTTTTAGTACAAACAAGGTTTCGCCTTGTTGGCCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGGCCTCAAGCGAGCCCCCTGCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGGGCCACTACGCCCGGCCTGAAACCAATTGCCTTTGAATTCATCCTGGGGAATCTGCTGAAGTGGACAGTTTATGTAAACACAAAAACATCCTAATGAATGGCTGCCTCAGTAGGAGTGGCAGACAAAACACATGGTGCACTTTTCATCAAAAACACACAAGGAAAAAATTTTTCATCATATCTTTTGTAGTTGCTAATAAACTTAATTCACGCACTTGTGTTTTTTTGTGGGTTTTTTTTTTTGTACACTTCTTAGTACCACAAAGAGGAAGTGCTTTTTCTCCTTCCTTTAAGAAAAAGTTCCAGTTCAAACCATCAGCCTCTGTAGGTTGTCTTAATTGCTACTTTGCACTGCACTGGACTATGACTGATTTTTGGCACATGCTATCATACACAAAGTTCCTGAAATAAAATGCTCCAGGATATCCTAGGAACTCTTAGAAGGCTTTAAAAAGGGACTCACACACTGAAAGAATATCTTTGATGAAGACAATTCAGGCAAGCAGAATGATTCTTGCAACAGAATTACATGATTAATTGAGATCTTGAAGTGGGTCCGGTGAATCCTGGCCACCTAACTTATCATGATTTGGGGGAGTTTCACGAGAATCCAGTTTTGATAAAACAATTGTTTTTTTCCTCCCCAAGTGACTATACATTTAAATAGCTAAAACATCTGTTCAGCAACATAGTAAAACATATATACTCGGAACGCTTGAGAGAAGAGCCTGCCAAACAGGGACTTTGCTGAGGGAGAGCACCAAGATAAAGCAACACTGTTTGTTTTGTCTAGTCAGGGGGAAAGCCAAGGCAACCAATATTTTGGTTTTTATAATTTTCATTTGTGAAGAATTATTTGAGAAAGGGTGGCGAGGGGAGATTTCCTGACGGCAGTTTCTTAAGCTGTCCATTAGTAGAAGAGCAAGAAAGCCTTGGATGTCAACGCCTCGCTCTTGAGACCAGCCACCAAACCACGAAAAGTGACTTTCTTCTCGTGTGCTCTCTACGGCCCTTCTGATGGAAGCAGAAACAGGGAGCAGCGTGGAGACTGGAAAGAAGGCCAACAGAGGCACTCGAATTGCCCTGGTCGTGTTTGTCGGTGGCACCCTAGTTCTGGGCACGATCCTCTTTCTAGGTAAGTGGAGTGCAGGAGGCCGGGGGAACTGGGTGTGTGTCGAGAAGTTTCCTTGTGCTTTATTGTAGCAAAACTTGTCATAACACAGGTATAGGGCTGTTTGCCTGCGTTCATAGGTGGTGTATCTTTAGTTTCTATCAAATATGCAAATGATAAAGAAGGCTTTTTTAAGGAGCCTAAATAAATAAATACACCCAAGTACCAAATGTATAGTCCAGAAGGCAAAGTGGGTGTAAGTGGCTTCGAGTGGCTGGCTGATTCTGTTGCATTGGGTGGAAAATTTTTTATGTGGTACATTTAGCAAAATGAGTGTTTGTGAATTCATAGTCACATAGTTTCATTTATATTTTGAGGAAAGACTTTACATTGTGATGAAAACCATGCTGGAGTGTCTTTCCATTTGACTTTTATTAATGTTTGCTTGAACGAATCATGAAATTTAATTCACAAAACACAAATCAGTCCTTTAAAGTGTGCTTTTAATGATATTCTTCAATTCCTTTCTTATCCAGTGACTCTGGTGAGATGCAATTTGATTTACAAATTAATATGAAGGAAAACAGAGGTTTTCCCCCAAGATTTGAAAGATATTGTGATTCAGTTATTTTAATGACTGTTGGTGAGAATGATGTACCCAGAGAGTATATAGGATGATAGAAGTGTATTCCCATGAAAAAGAATCAAATATCTTGGAAAGGAGTGAGGGATTTTCTAAAATTCTAGGCTTTCTGAACCCTTGACTATTACCGTTTTAATTTTTCTCATACAACCCATAATACTTCATTAACTTGAACGTTACATAGGAACGAGGAGATTCTAGGTGCAGTTTGAAATGTAGCAAACCTGCAGGAGGCCATGTTTATTTTGGCAGGGGTAAACCAGTAATTAAACTTTAAAAGAGTTAGGGTTGTGTGGTTGAAAACTGCTAAAATGAGCAAACCATCTTTCCACGCTTTCTGTGGCTGAAGATTTAGGAAATTAGATGGGTTTATTGCTTTCTGATAAAGCGAAATCTCCTACTCCTGCAACTGAATCTGTGGCTCTTGAAAACTCTTGTAAGATTTCTCAGCACTTAGGGTTTAAACAAGGGTCCTCTGCTGAAATTCCAAACAAGAGGAAAAATTCTATGGGCATGCCAAAAGACTACAGGCTACGTGCAACGTGACTGCAAGGTTAGGTTTTGCAAATGCTCCCAAACTTAAAAATCCCAATAATTATTGTTTATGTAAAAATATGTACTCTTTTTAACGATATTACCACTGCACGAAACTTTTACAAAACTCTACTTTTATGATTACCTCCTGAGGCCGTGGCATATCGGTTGAAAGATTCTCCGCGGCAGCAAATCTTTGTTCTTTCAGAGAAAATTATTCTCAGGAAATAGTGCCGATGTTTTTAGAGCAAAGTAAAATTCATCAAGCCAGACGCTACTATTATGGATAAGGAGGCCTGCATAAAATATGAAAGAGAACTTTCCAGCGTGCCCAATAACCTGGCTCTCACCTTGACTCTCTAAGAGGAGCTCAAATGATGTTAGAGAATAAGGGCAAACTGAGGCTGTGGCCTCTACAACTTTGCTTCTCAAAATGGGGTCTGTGGACCAGCAGCATTAGCATCACTGGGGAGCTTGAGCTCCACCCCAGACCCGCTGATTCACAATCTGCATTTTCACAAGACCCCCAGGGGACTGTTTGCAAATGCAGGTTTGAGAAGCATTGCTTCAGGTGACCATATCTATTTGGATGTATACATTCAGGGACACTTCTTTTTGTCAAATATTTCTGCACTATTTTAGAATCACCCCCTTACCCCCTCTCCCCGTCCCTCTCCTCAACTCTGCCACCCACCTCCACTCTGCACCCAGGCAAAGTGCTTGTCTGAAAAGCTCCAGGGACCTGCCTGGCAATGCTCTTCATGACAATATTCTAGTTA
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Here is a genetic alteration in PHEX (phosphate regulating endopeptidase X-linked) on Chromosome X. Based on the data, is it a benign variant or a cause of disease?
Pathogenic; not provided
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Task1_train_29319
Given this variant in gene PHEX (phosphate regulating endopeptidase X-linked) on Chromosome X, classify it as benign or pathogenic. Include the disorder it may cause if applicable.
Pathogenic; not provided
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Task1_train_29320
A variant was discovered in gene PHEX (phosphate regulating endopeptidase X-linked), Chromosome X. Please indicate if this mutation results in a known disease or if it's non-harmful.
Pathogenic; not provided
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Task1_train_29321
This alteration in PHEX (phosphate regulating endopeptidase X-linked) on Chromosome X may affect gene function. Does it lead to a disease or is it benign?
Pathogenic; Familial X-linked hypophosphatemic vitamin D refractory rickets
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Task1_train_29322
This sequence change occurs on Chromosome X, altering PHEX (phosphate regulating endopeptidase X-linked). What is the medical significance of this variant — is it benign or linked to a disease?
Pathogenic; Familial X-linked hypophosphatemic vitamin D refractory rickets
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Task1_train_29323
This is a variant in PHEX (phosphate regulating endopeptidase X-linked), located on Chromosome X. Is this mutation a likely cause of disease or not?
Pathogenic; not provided
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Task1_train_29324
A variant has been detected on Chromosome X in PHEX (phosphate regulating endopeptidase X-linked). What is its effect — pathogenic or benign? If pathogenic, name the disease.
Pathogenic; Familial X-linked hypophosphatemic vitamin D refractory rickets
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Task1_train_29325
This variant impacts the gene PHEX (phosphate regulating endopeptidase X-linked) on Chromosome X. Is the change likely to result in a pathogenic outcome?
Pathogenic; not provided
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Task1_train_29326
This mutation is located in gene PHEX (phosphate regulating endopeptidase X-linked) on Chromosome X. Is it associated with a disease or is it a benign polymorphism?
Pathogenic; Familial X-linked hypophosphatemic vitamin D refractory rickets
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Task1_train_29327
Consider a variant on Chromosome X in gene PHEX (phosphate regulating endopeptidase X-linked). Determine its clinical classification and disease relevance.
Pathogenic; not provided
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Task1_train_29328
This sequence change occurs on Chromosome X, altering PHEX (phosphate regulating endopeptidase X-linked). What is the medical significance of this variant — is it benign or linked to a disease?
Pathogenic; Familial X-linked hypophosphatemic vitamin D refractory rickets
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Task1_train_29329
A variant was discovered in gene PHEX (phosphate regulating endopeptidase X-linked), Chromosome X. Please indicate if this mutation results in a known disease or if it's non-harmful.
Pathogenic; not provided
TTTGTGCATGGTTAGTGTTTTGGGATTGCCCTATTTAGCATCTGCTGATCCTCTTTTTCCCTCCCTGTGATAGATAGCATGCCTTGGAAGCAGACACAGGTAAATATTTAATGCTTTTAGTTTTTTTTGCTCCTGTGGCTTGTTTGGCCCTTAGGGCATTCATGTTTTTTAGCCTGTGGAGTGCTTATAGCATCAGAACATCATCACAACCCTAAATGAAATTTGGATTATTTACTTCTAAGTATGTTTCCCAAATAGTCTAATGACTGTGTAAGCAATATAGTGGAAGGGTACAGGAGCCGATTTGAATGGAAATATATGTGGATATGGCTTTAGATCTTTCTGCGTATTAAAAAAAAATCTCCTTTAAAAAATCCTTGGGGACCTGGCACGGTGGCAGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGCAGGTGGATCACCTGAGGTCAGGCGTTTGAGACCAGCCTGGCCGACATGGTGAAACTCCATCTCTACTAAAAATACAAAAAATTAGCCGAGTGTGGTGGTGTGCACCTGTAATCTCAGCTACTCGGGAGGCTGAGACAGGAGAATTGCTTGAACACGGGAGGCAGAGGCTGCAGTGAGCTGAGATCCTGCCACTGCACTCCAGCTTGGGTGACAGAGTGATACTCTGTTTCAAAAAAAAAAAAAAATCCTTGGGGCTAGTTATCTTGATTTTATTATTATGATGATACACAAGAAAGAAAACACCAAACAAGCTGAAATAATTGAAAATACTCACATCCAACCCAATTTAATTTATTTCACTGGAATCTATCTAGTTATATGGACTTGTTTTAGGTACAGGTACTTATTTTTAAAAAACTAGACAGGAGCTCTGGGTTGCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAACTGTAGAACTTCTGGTTTAGAAGTAAGATTCCTCTTCAGGAGATATACAATTATTTATTAACTTAATTAGTGCCGTACATTTTGTCTTGAAGCTATTCAGAGTATTATAGGAACATCTGTTGTACTGTGATTATGATGGCTGCTAGGCTGTTTCCCCAAATGCCTTGACAAGGCAGTTTGACATAGTTCGGTGAAGGCAGTGCCCTGGTGCTGCAGTCACCATAGGGATTTTTCATCTTGGCTTCATGTTGGTAGATTGATACTCTCAAGTACGTTCAAGGTTCTCTTTTTCGGGAGAGGGTTGTTTTCATTGAGTCCTGGCTTTCCTCTTTCCTTATTTAATGAAATAGTGACAACTATCATTTTCTACCTTCAAACATTATTATTAGTGATTTTATAAATAGAAAATTATTTTCCAGGTGGGCCTATGTCTGTGCTGGCAACCATTGTGTACACACGGACTCTCTTAGATGTTTAGGACTTTGCATGTGTAAACGGGCAAGTTTTCAGGCAATTCGGGTAGGTTTTCCAATCTTGTCTTTCCATTTCCTGTCTAAAGAACTTCTTCCATGTCCACAGCATGTTTATTCAACAATGGATAAAACTTCTAATGGGAAATTTCTTCCGGGTGACCTCCTTGAGAGGCTGGGCTGTGGAGAAATCTTAAGAAACACAACCCTGATGAAATTGGCTCCGTTGAGAATATTACTTGGTCCAGGAACAAGGGACAGAATTCAGTTATTTTTGGTTCTTGAATAAATGAATTCTGTTTCCTTTTGTGTAGGTGGCAGAAGAAATTAACCCCTGTAGAACATCCATTCTCAGTTGGAAATTAAATTTTTGGTTTCTTTTGAGTTAGGAGTACCCTGGATAAGAGAATGTAAAACTGTTTTTATTTGAACCTCATGCAACTTGGAATCTGTTCTGTTGTCTGCATATCTTTGATAGATTTGTCTTTTCCAGGGTTGTCTGTCTTTGTATTTAATTTTCTGGAGGTTGGAATTGTGATTATCAAATGACTTCCAACTTGGCACCATATGTGGGTGGATACTAATGAATCCTTTCTTAACCTTCCCAGAACTTTTGGAGAAATCAATCAGTAGAAGGCGGGACACCGAAGCCATACAGAAAGCCAAAATCCTTTATTCATCCTGCATGAATGAGAGTGAGTGATGAAGAAAACTAAATAAAATATTTACCATCCCTATCCTTTAGAGTTCTATTAATGTTTTAATATATTGTTTGAGGAAGAAGAGAACTACTAAGAATTCTATTAATGTTTAAAGGTGTTAAAGGAATGATTGTGAAAGACTGGATTTTGACTAGTCCCATCTTAGTTAATGTTGTTACTGGCTTGGTGGAGAAAATCTTATTTATATGAGTTGGATTCTTTGGGTATCATTTACTCCCTGAGAAACTTAGACAAAGTCAGCAGGGCAAACTCCACTGTATCTGGTAGAGAATCCAGAAGCCAGGCCAAGTCTGGCTTGAGACAGAGACTGGGAGGGAGTGCACCTACTGGAGCCTAGAGAAATCCAGATTCCCAGGCATGCCAGGTTCCTGTGTCAGCCTAACAGGCATCTTTGTTGGGTCCTTAGCCCTGTCTCAATATCTTGGGTCTGATTGGAATCAGAACAGATACTGGCCACTTGACCTGGTCTGCCTTCTCAAGCCCACCACAGGAAGAAGCCAGTGCCTGTGGGAAGTGTGTCAACTGGTCTAGGATTTGGGGTATCATGTGGTGAGCTAGAAAAGAGCAATAAAAGACAGGAATCTGAAGCATCACTTCTTCTTCATTGGGTAGTGATTGGCTTTATTGAGGCATTCCTTTAGTTAGGGTTGTAACTTAGTCCCACCAAGTATTATTCATTGGCTGGGTTCCATGTAGAGAATCCATGTTTATTGTAGTGAATATCCAGCAGTTTCCCTGGTCAGCTCTCCTGGCAAGAACACTAGGTATAGACAGTCACATTGAAGCGTGGATCGTAGGTAGTTCTGTCTCTGTGATTATGCTCATCCCACCCCACCTCTTTTACCTACTCCCTAACAGCTGAAATTTTAAGTTGGAGCATTATGGGAATTTTGTCTTGAGAAGATGCACTTAAATTCTAGTGTGCTGATCCAGTTTGCAATTCTAACTTTCTCTTCATATCTGCTCCCTTTCAGAAGCGATTGAAAAAGCAGATGCCAAGCCACTGCTACACATCCTACGGCATTCACCTTTCCGCTGGCCCGTGCTTGAATCTAATATTGGCCCTGAAGGGGTTTGGTCAGAGAGAAAGTTCAGCCTTCTGCAGACACTTGCAACGTTTCGTGGTCAATACAGCAATTCTGTGTTCATCCGTTTGTATGTGTCCCCTGATGACAAAGCATCCAATGAACATATCTTGAAGGTATAATGAGGACCCATTCATCTTCTTTGCTCAGTCCTAGATTAGCCTTTTGGGGTGCCATCCTGGGGAAAGAGACTCATGCTGCCTTAGTGAAATAATAACATAAAACACTTTTATTGAATAGTAGAATCCAGAATATTCCCTTCTCCCGGCTTTGCAGAATGTAGACCATTACCATACAAGTTTTGTAAGCCTTTTGGAAAACTAGTGAATTAGTTTCAAGTGATCTGTGATCTGGCCCTCATATGCCTACTCAGAGCAAGCCTAGGGTTCCTAAATTCCAGTGGGAAGGGGACTGCAGGTCTCCTGTTGTTAGCAGAGATTTTCTGAGCCCTGCTCTTGTCCTTGCCTCCTCACTCCCTTGATAGAGGAGAAAACACGTGCCATGATTTTTTGTTCCTCTTTCACTAACATTTTCTTGTGCACACACCTAAATTTTAGTTATCAACTTCACTCTGAATCTCTCCTCCCTCCTTTCCAAAGATACAGCAAAACTTGTTCTGTTCCAAGTGCTTGGTTGCGTTTTCTGTTGGAAGACTAACCATGTCTCCCATAAAGCAATGGGCCACATGGACATACCCTGAGGCATTTCACACTGGTAAAATCAGGAGGCTGTCAGAAAACTACCAACAGCTAAAGACTCACCAATGAAAGAGCTATGCAAGAATTCAAATAACATTCGTCAAATAGTTTTGTGCTTTGATCCTGCTGGGTTTTGTTTTGTTTTGCTTCCACAGTTACTTTGACTAATAATGAAAATGTTATTGCATGACTGATTTTCTCCCCAATTCTGTCCTTA
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Task1_train_29330
A variant was discovered on Chromosome X, affecting PHEX (phosphate regulating endopeptidase X-linked). What is its functional impact — neutral or pathogenic? State the disease if pathogenic.
Pathogenic; Familial X-linked hypophosphatemic vitamin D refractory rickets
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GCATGGTTAGTGTTTTGGGATTGCCCTATTTAGCATCTGCTGATCCTCTTTTTCCCTCCCTGTGATAGATAGCATGCCTTGGAAGCAGACACAGGTAAATATTTAATGCTTTTAGTTTTTTTTGCTCCTGTGGCTTGTTTGGCCCTTAGGGCATTCATGTTTTTTAGCCTGTGGAGTGCTTATAGCATCAGAACATCATCACAACCCTAAATGAAATTTGGATTATTTACTTCTAAGTATGTTTCCCAAATAGTCTAATGACTGTGTAAGCAATATAGTGGAAGGGTACAGGAGCCGATTTGAATGGAAATATATGTGGATATGGCTTTAGATCTTTCTGCGTATTAAAAAAAAATCTCCTTTAAAAAATCCTTGGGGACCTGGCACGGTGGCAGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGCAGGTGGATCACCTGAGGTCAGGCGTTTGAGACCAGCCTGGCCGACATGGTGAAACTCCATCTCTACTAAAAATACAAAAAATTAGCCGAGTGTGGTGGTGTGCACCTGTAATCTCAGCTACTCGGGAGGCTGAGACAGGAGAATTGCTTGAACACGGGAGGCAGAGGCTGCAGTGAGCTGAGATCCTGCCACTGCACTCCAGCTTGGGTGACAGAGTGATACTCTGTTTCAAAAAAAAAAAAAAATCCTTGGGGCTAGTTATCTTGATTTTATTATTATGATGATACACAAGAAAGAAAACACCAAACAAGCTGAAATAATTGAAAATACTCACATCCAACCCAATTTAATTTATTTCACTGGAATCTATCTAGTTATATGGACTTGTTTTAGGTACAGGTACTTATTTTTAAAAAACTAGACAGGAGCTCTGGGTTGCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAACTGTAGAACTTCTGGTTTAGAAGTAAGATTCCTCTTCAGGAGATATACAATTATTTATTAACTTAATTAGTGCCGTACATTTTGTCTTGAAGCTATTCAGAGTATTATAGGAACATCTGTTGTACTGTGATTATGATGGCTGCTAGGCTGTTTCCCCAAATGCCTTGACAAGGCAGTTTGACATAGTTCGGTGAAGGCAGTGCCCTGGTGCTGCAGTCACCATAGGGATTTTTCATCTTGGCTTCATGTTGGTAGATTGATACTCTCAAGTACGTTCAAGGTTCTCTTTTTCGGGAGAGGGTTGTTTTCATTGAGTCCTGGCTTTCCTCTTTCCTTATTTAATGAAATAGTGACAACTATCATTTTCTACCTTCAAACATTATTATTAGTGATTTTATAAATAGAAAATTATTTTCCAGGTGGGCCTATGTCTGTGCTGGCAACCATTGTGTACACACGGACTCTCTTAGATGTTTAGGACTTTGCATGTGTAAACGGGCAAGTTTTCAGGCAATTCGGGTAGGTTTTCCAATCTTGTCTTTCCATTTCCTGTCTAAAGAACTTCTTCCATGTCCACAGCATGTTTATTCAACAATGGATAAAACTTCTAATGGGAAATTTCTTCCGGGTGACCTCCTTGAGAGGCTGGGCTGTGGAGAAATCTTAAGAAACACAACCCTGATGAAATTGGCTCCGTTGAGAATATTACTTGGTCCAGGAACAAGGGACAGAATTCAGTTATTTTTGGTTCTTGAATAAATGAATTCTGTTTCCTTTTGTGTAGGTGGCAGAAGAAATTAACCCCTGTAGAACATCCATTCTCAGTTGGAAATTAAATTTTTGGTTTCTTTTGAGTTAGGAGTACCCTGGATAAGAGAATGTAAAACTGTTTTTATTTGAACCTCATGCAACTTGGAATCTGTTCTGTTGTCTGCATATCTTTGATAGATTTGTCTTTTCCAGGGTTGTCTGTCTTTGTATTTAATTTTCTGGAGGTTGGAATTGTGATTATCAAATGACTTCCAACTTGGCACCATATGTGGGTGGATACTAATGAATCCTTTCTTAACCTTCCCAGAACTTTTGGAGAAATCAATCAGTAGAAGGCGGGACACCGAAGCCATACAGAAAGCCAAAATCCTTTATTCACCCTGCATGAATGAGAGTGAGTGATGAAGAAAACTAAATAAAATATTTACCATCCCTATCCTTTAGAGTTCTATTAATGTTTTAATATATTGTTTGAGGAAGAAGAGAACTACTAAGAATTCTATTAATGTTTAAAGGTGTTAAAGGAATGATTGTGAAAGACTGGATTTTGACTAGTCCCATCTTAGTTAATGTTGTTACTGGCTTGGTGGAGAAAATCTTATTTATATGAGTTGGATTCTTTGGGTATCATTTACTCCCTGAGAAACTTAGACAAAGTCAGCAGGGCAAACTCCACTGTATCTGGTAGAGAATCCAGAAGCCAGGCCAAGTCTGGCTTGAGACAGAGACTGGGAGGGAGTGCACCTACTGGAGCCTAGAGAAATCCAGATTCCCAGGCATGCCAGGTTCCTGTGTCAGCCTAACAGGCATCTTTGTTGGGTCCTTAGCCCTGTCTCAATATCTTGGGTCTGATTGGAATCAGAACAGATACTGGCCACTTGACCTGGTCTGCCTTCTCAAGCCCACCACAGGAAGAAGCCAGTGCCTGTGGGAAGTGTGTCAACTGGTCTAGGATTTGGGGTATCATGTGGTGAGCTAGAAAAGAGCAATAAAAGACAGGAATCTGAAGCATCACTTCTTCTTCATTGGGTAGTGATTGGCTTTATTGAGGCATTCCTTTAGTTAGGGTTGTAACTTAGTCCCACCAAGTATTATTCATTGGCTGGGTTCCATGTAGAGAATCCATGTTTATTGTAGTGAATATCCAGCAGTTTCCCTGGTCAGCTCTCCTGGCAAGAACACTAGGTATAGACAGTCACATTGAAGCGTGGATCGTAGGTAGTTCTGTCTCTGTGATTATGCTCATCCCACCCCACCTCTTTTACCTACTCCCTAACAGCTGAAATTTTAAGTTGGAGCATTATGGGAATTTTGTCTTGAGAAGATGCACTTAAATTCTAGTGTGCTGATCCAGTTTGCAATTCTAACTTTCTCTTCATATCTGCTCCCTTTCAGAAGCGATTGAAAAAGCAGATGCCAAGCCACTGCTACACATCCTACGGCATTCACCTTTCCGCTGGCCCGTGCTTGAATCTAATATTGGCCCTGAAGGGGTTTGGTCAGAGAGAAAGTTCAGCCTTCTGCAGACACTTGCAACGTTTCGTGGTCAATACAGCAATTCTGTGTTCATCCGTTTGTATGTGTCCCCTGATGACAAAGCATCCAATGAACATATCTTGAAGGTATAATGAGGACCCATTCATCTTCTTTGCTCAGTCCTAGATTAGCCTTTTGGGGTGCCATCCTGGGGAAAGAGACTCATGCTGCCTTAGTGAAATAATAACATAAAACACTTTTATTGAATAGTAGAATCCAGAATATTCCCTTCTCCCGGCTTTGCAGAATGTAGACCATTACCATACAAGTTTTGTAAGCCTTTTGGAAAACTAGTGAATTAGTTTCAAGTGATCTGTGATCTGGCCCTCATATGCCTACTCAGAGCAAGCCTAGGGTTCCTAAATTCCAGTGGGAAGGGGACTGCAGGTCTCCTGTTGTTAGCAGAGATTTTCTGAGCCCTGCTCTTGTCCTTGCCTCCTCACTCCCTTGATAGAGGAGAAAACACGTGCCATGATTTTTTGTTCCTCTTTCACTAACATTTTCTTGTGCACACACCTAAATTTTAGTTATCAACTTCACTCTGAATCTCTCCTCCCTCCTTTCCAAAGATACAGCAAAACTTGTTCTGTTCCAAGTGCTTGGTTGCGTTTTCTGTTGGAAGACTAACCATGTCTCCCATAAAGCAATGGGCCACATGGACATACCCTGAGGCATTTCACACTGGTAAAATCAGGAGGCTGTCAGAAAACTACCAACAGCTAAAGACTCACCAATGAAAGAGCTATGCAAGAATTCAAATAACATTCGTCAAATAGTTTTGTGCTTTGATCCTGCTGGGTTTTGTTTTGTTTTGCTTCCACAGTTACTTTGACTAATAATGAAAATGTTATTGCATGACTGATTTTCTCCCCAATTCTGTCCTTAGTCAA
Task1_train_29331
Gene PHEX (phosphate regulating endopeptidase X-linked) on Chromosome X is impacted by this variant. Evaluate whether it is clinically benign or pathogenic and name the disorder if relevant.
Pathogenic; not provided
GGTTAGTGTTTTGGGATTGCCCTATTTAGCATCTGCTGATCCTCTTTTTCCCTCCCTGTGATAGATAGCATGCCTTGGAAGCAGACACAGGTAAATATTTAATGCTTTTAGTTTTTTTTGCTCCTGTGGCTTGTTTGGCCCTTAGGGCATTCATGTTTTTTAGCCTGTGGAGTGCTTATAGCATCAGAACATCATCACAACCCTAAATGAAATTTGGATTATTTACTTCTAAGTATGTTTCCCAAATAGTCTAATGACTGTGTAAGCAATATAGTGGAAGGGTACAGGAGCCGATTTGAATGGAAATATATGTGGATATGGCTTTAGATCTTTCTGCGTATTAAAAAAAAATCTCCTTTAAAAAATCCTTGGGGACCTGGCACGGTGGCAGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGCAGGTGGATCACCTGAGGTCAGGCGTTTGAGACCAGCCTGGCCGACATGGTGAAACTCCATCTCTACTAAAAATACAAAAAATTAGCCGAGTGTGGTGGTGTGCACCTGTAATCTCAGCTACTCGGGAGGCTGAGACAGGAGAATTGCTTGAACACGGGAGGCAGAGGCTGCAGTGAGCTGAGATCCTGCCACTGCACTCCAGCTTGGGTGACAGAGTGATACTCTGTTTCAAAAAAAAAAAAAAATCCTTGGGGCTAGTTATCTTGATTTTATTATTATGATGATACACAAGAAAGAAAACACCAAACAAGCTGAAATAATTGAAAATACTCACATCCAACCCAATTTAATTTATTTCACTGGAATCTATCTAGTTATATGGACTTGTTTTAGGTACAGGTACTTATTTTTAAAAAACTAGACAGGAGCTCTGGGTTGCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAACTGTAGAACTTCTGGTTTAGAAGTAAGATTCCTCTTCAGGAGATATACAATTATTTATTAACTTAATTAGTGCCGTACATTTTGTCTTGAAGCTATTCAGAGTATTATAGGAACATCTGTTGTACTGTGATTATGATGGCTGCTAGGCTGTTTCCCCAAATGCCTTGACAAGGCAGTTTGACATAGTTCGGTGAAGGCAGTGCCCTGGTGCTGCAGTCACCATAGGGATTTTTCATCTTGGCTTCATGTTGGTAGATTGATACTCTCAAGTACGTTCAAGGTTCTCTTTTTCGGGAGAGGGTTGTTTTCATTGAGTCCTGGCTTTCCTCTTTCCTTATTTAATGAAATAGTGACAACTATCATTTTCTACCTTCAAACATTATTATTAGTGATTTTATAAATAGAAAATTATTTTCCAGGTGGGCCTATGTCTGTGCTGGCAACCATTGTGTACACACGGACTCTCTTAGATGTTTAGGACTTTGCATGTGTAAACGGGCAAGTTTTCAGGCAATTCGGGTAGGTTTTCCAATCTTGTCTTTCCATTTCCTGTCTAAAGAACTTCTTCCATGTCCACAGCATGTTTATTCAACAATGGATAAAACTTCTAATGGGAAATTTCTTCCGGGTGACCTCCTTGAGAGGCTGGGCTGTGGAGAAATCTTAAGAAACACAACCCTGATGAAATTGGCTCCGTTGAGAATATTACTTGGTCCAGGAACAAGGGACAGAATTCAGTTATTTTTGGTTCTTGAATAAATGAATTCTGTTTCCTTTTGTGTAGGTGGCAGAAGAAATTAACCCCTGTAGAACATCCATTCTCAGTTGGAAATTAAATTTTTGGTTTCTTTTGAGTTAGGAGTACCCTGGATAAGAGAATGTAAAACTGTTTTTATTTGAACCTCATGCAACTTGGAATCTGTTCTGTTGTCTGCATATCTTTGATAGATTTGTCTTTTCCAGGGTTGTCTGTCTTTGTATTTAATTTTCTGGAGGTTGGAATTGTGATTATCAAATGACTTCCAACTTGGCACCATATGTGGGTGGATACTAATGAATCCTTTCTTAACCTTCCCAGAACTTTTGGAGAAATCAATCAGTAGAAGGCGGGACACCGAAGCCATACAGAAAGCCAAAATCCTTTATTCATCCTGCATGAATGAGAGTGAGTGATGAAGAAAACTAAATAAAATATTTACCATCCCTATCCTTTAGAGTTCTATTAATGTTTTAATATATTGTTTGAGGAAGAAGAGAACTACTAAGAATTCTATTAATGTTTAAAGGTGTTAAAGGAATGATTGTGAAAGACTGGATTTTGACTAGTCCCATCTTAGTTAATGTTGTTACTGGCTTGGTGGAGAAAATCTTATTTATATGAGTTGGATTCTTTGGGTATCATTTACTCCCTGAGAAACTTAGACAAAGTCAGCAGGGCAAACTCCACTGTATCTGGTAGAGAATCCAGAAGCCAGGCCAAGTCTGGCTTGAGACAGAGACTGGGAGGGAGTGCACCTACTGGAGCCTAGAGAAATCCAGATTCCCAGGCATGCCAGGTTCCTGTGTCAGCCTAACAGGCATCTTTGTTGGGTCCTTAGCCCTGTCTCAATATCTTGGGTCTGATTGGAATCAGAACAGATACTGGCCACTTGACCTGGTCTGCCTTCTCAAGCCCACCACAGGAAGAAGCCAGTGCCTGTGGGAAGTGTGTCAACTGGTCTAGGATTTGGGGTATCATGTGGTGAGCTAGAAAAGAGCAATAAAAGACAGGAATCTGAAGCATCACTTCTTCTTCATTGGGTAGTGATTGGCTTTATTGAGGCATTCCTTTAGTTAGGGTTGTAACTTAGTCCCACCAAGTATTATTCATTGGCTGGGTTCCATGTAGAGAATCCATGTTTATTGTAGTGAATATCCAGCAGTTTCCCTGGTCAGCTCTCCTGGCAAGAACACTAGGTATAGACAGTCACATTGAAGCGTGGATCGTAGGTAGTTCTGTCTCTGTGATTATGCTCATCCCACCCCACCTCTTTTACCTACTCCCTAACAGCTGAAATTTTAAGTTGGAGCATTATGGGAATTTTGTCTTGAGAAGATGCACTTAAATTCTAGTGTGCTGATCCAGTTTGCAATTCTAACTTTCTCTTCATATCTGCTCCCTTTCAGAAGCGATTGAAAAAGCAGATGCCAAGCCACTGCTACACATCCTACGGCATTCACCTTTCCGCTGGCCCGTGCTTGAATCTAATATTGGCCCTGAAGGGGTTTGGTCAGAGAGAAAGTTCAGCCTTCTGCAGACACTTGCAACGTTTCGTGGTCAATACAGCAATTCTGTGTTCATCCGTTTGTATGTGTCCCCTGATGACAAAGCATCCAATGAACATATCTTGAAGGTATAATGAGGACCCATTCATCTTCTTTGCTCAGTCCTAGATTAGCCTTTTGGGGTGCCATCCTGGGGAAAGAGACTCATGCTGCCTTAGTGAAATAATAACATAAAACACTTTTATTGAATAGTAGAATCCAGAATATTCCCTTCTCCCGGCTTTGCAGAATGTAGACCATTACCATACAAGTTTTGTAAGCCTTTTGGAAAACTAGTGAATTAGTTTCAAGTGATCTGTGATCTGGCCCTCATATGCCTACTCAGAGCAAGCCTAGGGTTCCTAAATTCCAGTGGGAAGGGGACTGCAGGTCTCCTGTTGTTAGCAGAGATTTTCTGAGCCCTGCTCTTGTCCTTGCCTCCTCACTCCCTTGATAGAGGAGAAAACACGTGCCATGATTTTTTGTTCCTCTTTCACTAACATTTTCTTGTGCACACACCTAAATTTTAGTTATCAACTTCACTCTGAATCTCTCCTCCCTCCTTTCCAAAGATACAGCAAAACTTGTTCTGTTCCAAGTGCTTGGTTGCGTTTTCTGTTGGAAGACTAACCATGTCTCCCATAAAGCAATGGGCCACATGGACATACCCTGAGGCATTTCACACTGGTAAAATCAGGAGGCTGTCAGAAAACTACCAACAGCTAAAGACTCACCAATGAAAGAGCTATGCAAGAATTCAAATAACATTCGTCAAATAGTTTTGTGCTTTGATCCTGCTGGGTTTTGTTTTGTTTTGCTTCCACAGTTACTTTGACTAATAATGAAAATGTTATTGCATGACTGATTTTCTCCCCAATTCTGTCCTTAGTCAAATCA
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Task1_train_29332
This mutation occurs in PHEX (phosphate regulating endopeptidase X-linked) on Chromosome X. Does this change lead to a known medical condition, or is it benign?
Pathogenic; Familial X-linked hypophosphatemic vitamin D refractory rickets
TGTTTCCCCAAATGCCTTGACAAGGCAGTTTGACATAGTTCGGTGAAGGCAGTGCCCTGGTGCTGCAGTCACCATAGGGATTTTTCATCTTGGCTTCATGTTGGTAGATTGATACTCTCAAGTACGTTCAAGGTTCTCTTTTTCGGGAGAGGGTTGTTTTCATTGAGTCCTGGCTTTCCTCTTTCCTTATTTAATGAAATAGTGACAACTATCATTTTCTACCTTCAAACATTATTATTAGTGATTTTATAAATAGAAAATTATTTTCCAGGTGGGCCTATGTCTGTGCTGGCAACCATTGTGTACACACGGACTCTCTTAGATGTTTAGGACTTTGCATGTGTAAACGGGCAAGTTTTCAGGCAATTCGGGTAGGTTTTCCAATCTTGTCTTTCCATTTCCTGTCTAAAGAACTTCTTCCATGTCCACAGCATGTTTATTCAACAATGGATAAAACTTCTAATGGGAAATTTCTTCCGGGTGACCTCCTTGAGAGGCTGGGCTGTGGAGAAATCTTAAGAAACACAACCCTGATGAAATTGGCTCCGTTGAGAATATTACTTGGTCCAGGAACAAGGGACAGAATTCAGTTATTTTTGGTTCTTGAATAAATGAATTCTGTTTCCTTTTGTGTAGGTGGCAGAAGAAATTAACCCCTGTAGAACATCCATTCTCAGTTGGAAATTAAATTTTTGGTTTCTTTTGAGTTAGGAGTACCCTGGATAAGAGAATGTAAAACTGTTTTTATTTGAACCTCATGCAACTTGGAATCTGTTCTGTTGTCTGCATATCTTTGATAGATTTGTCTTTTCCAGGGTTGTCTGTCTTTGTATTTAATTTTCTGGAGGTTGGAATTGTGATTATCAAATGACTTCCAACTTGGCACCATATGTGGGTGGATACTAATGAATCCTTTCTTAACCTTCCCAGAACTTTTGGAGAAATCAATCAGTAGAAGGCGGGACACCGAAGCCATACAGAAAGCCAAAATCCTTTATTCATCCTGCATGAATGAGAGTGAGTGATGAAGAAAACTAAATAAAATATTTACCATCCCTATCCTTTAGAGTTCTATTAATGTTTTAATATATTGTTTGAGGAAGAAGAGAACTACTAAGAATTCTATTAATGTTTAAAGGTGTTAAAGGAATGATTGTGAAAGACTGGATTTTGACTAGTCCCATCTTAGTTAATGTTGTTACTGGCTTGGTGGAGAAAATCTTATTTATATGAGTTGGATTCTTTGGGTATCATTTACTCCCTGAGAAACTTAGACAAAGTCAGCAGGGCAAACTCCACTGTATCTGGTAGAGAATCCAGAAGCCAGGCCAAGTCTGGCTTGAGACAGAGACTGGGAGGGAGTGCACCTACTGGAGCCTAGAGAAATCCAGATTCCCAGGCATGCCAGGTTCCTGTGTCAGCCTAACAGGCATCTTTGTTGGGTCCTTAGCCCTGTCTCAATATCTTGGGTCTGATTGGAATCAGAACAGATACTGGCCACTTGACCTGGTCTGCCTTCTCAAGCCCACCACAGGAAGAAGCCAGTGCCTGTGGGAAGTGTGTCAACTGGTCTAGGATTTGGGGTATCATGTGGTGAGCTAGAAAAGAGCAATAAAAGACAGGAATCTGAAGCATCACTTCTTCTTCATTGGGTAGTGATTGGCTTTATTGAGGCATTCCTTTAGTTAGGGTTGTAACTTAGTCCCACCAAGTATTATTCATTGGCTGGGTTCCATGTAGAGAATCCATGTTTATTGTAGTGAATATCCAGCAGTTTCCCTGGTCAGCTCTCCTGGCAAGAACACTAGGTATAGACAGTCACATTGAAGCGTGGATCGTAGGTAGTTCTGTCTCTGTGATTATGCTCATCCCACCCCACCTCTTTTACCTACTCCCTAACAGCTGAAATTTTAAGTTGGAGCATTATGGGAATTTTGTCTTGAGAAGATGCACTTAAATTCTAGTGTGCTGATCCAGTTTGCAATTCTAACTTTCTCTTCATATCTGCTCCCTTTCAGAAGCGATTGAAAAAGCAGATGCCAAGCCACTGCTACACATCCTACGGCATTCACCTTTCCGCTGGCCCGTGCTTGAATCTAATATTGGCCCTGAAGGGGTTTGGTCAGAGAGAAAGTTCAGCCTTCTGCAGACACTTGCAACGTTTCGTGGTCAATACAGCAATTCTGTGTTCATCCGTTTGTATGTGTCCCCTGATGACAAAGCATCCAATGAACATATCTTGAAGGTATAATGAGGACCCATTCATCTTCTTTGCTCAGTCCTAGATTAGCCTTTTGGGGTGCCATCCTGGGGAAAGAGACTCATGCTGCCTTAGTGAAATAATAACATAAAACACTTTTATTGAATAGTAGAATCCAGAATATTCCCTTCTCCCGGCTTTGCAGAATGTAGACCATTACCATACAAGTTTTGTAAGCCTTTTGGAAAACTAGTGAATTAGTTTCAAGTGATCTGTGATCTGGCCCTCATATGCCTACTCAGAGCAAGCCTAGGGTTCCTAAATTCCAGTGGGAAGGGGACTGCAGGTCTCCTGTTGTTAGCAGAGATTTTCTGAGCCCTGCTCTTGTCCTTGCCTCCTCACTCCCTTGATAGAGGAGAAAACACGTGCCATGATTTTTTGTTCCTCTTTCACTAACATTTTCTTGTGCACACACCTAAATTTTAGTTATCAACTTCACTCTGAATCTCTCCTCCCTCCTTTCCAAAGATACAGCAAAACTTGTTCTGTTCCAAGTGCTTGGTTGCGTTTTCTGTTGGAAGACTAACCATGTCTCCCATAAAGCAATGGGCCACATGGACATACCCTGAGGCATTTCACACTGGTAAAATCAGGAGGCTGTCAGAAAACTACCAACAGCTAAAGACTCACCAATGAAAGAGCTATGCAAGAATTCAAATAACATTCGTCAAATAGTTTTGTGCTTTGATCCTGCTGGGTTTTGTTTTGTTTTGCTTCCACAGTTACTTTGACTAATAATGAAAATGTTATTGCATGACTGATTTTCTCCCCAATTCTGTCCTTAGTCAAATCAGAAAATATTAATGAAATATTGATATTCAAATTGTAGACATGTATTGCCCTCACCTCATGCATTTTAACCTTCTAAAATCCAAATCTTAAAGTTCATCGTTTGATTGAAGCTGGTCATCGTTTGATCAGAGATTGGCACATTTTTTGGGTAAAGGGCCAGATAATACATATTTTAGGGTTTGCAGGCCGTCTGGTCTCTGTTGCAACTACTTAATTCTGCCATTGTGTCTGGGAAAGCAACTGCAGACAACAAAGGTATGGCTGTATGGCGGGCTGGCCCAGTGGCTGTAGTTTTCTCACCTCTAGGTTAGACAATGGAATTCTCAGTAAAAATCTTTGGTCATTGAAAGGACTCCCCTCTACTCAGGAGGAAATTCTGAGTTCCAGAGACAACTGTGTTTCTATGTTTGGTGATGAAATGAGCCATCTTCTAATGCTATCAGGATAAGATGTGCTATGTAAGACACAATGATGATGACGACCCAACTGATCTCTGTACTGTGTTGATATATCACTCATTTTTTGAAACTAGGTTTTAAGACTATCATTATCAGTTCCAGAACTATTATGATGTTCTTTCAAACACCTTAAGTTGGTGTTTTGAAGTAAGCTGAAGGCTGTTTTCCAAACTTAAGTTTAAGTTTATACATTCTATTGAGTGATAGAAGATCTTGATTCACACACAGATGAATAATTGCAAACGGTAGCCATTTTATTATCTTTCTCACCTATTTCTGGATCTATTCAATTGAATTTATTGCTTTAAACTTTTTATTATTAAAATGTGGTACAAAATTAAAGAATAGAAAAATAAACTCCCATGTATCCATCAACCCAGCTTCAACAACTCTCAACCTTCTGATGTTATGTTTCTTTCTGCAGTTATGTTTTAATCTAGAGCCCTCCTTTTTTGGGAGGTGGCTAGAACATTTTATAGCAAATTAAAAATATATCATTGCATAGTAAATACTTCAGTGCTTAGCTAGTGGAAAGGACTATTATCACAACCAAAAAGATAATCATAATTCCATAATTAACATCTAA
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Task1_train_29333
A genetic alteration is present in PHEX (phosphate regulating endopeptidase X-linked) on Chromosome X. Is this variant benign or disease-causing, and if the latter, which condition is involved?
Pathogenic; not provided
CTTGACAAGGCAGTTTGACATAGTTCGGTGAAGGCAGTGCCCTGGTGCTGCAGTCACCATAGGGATTTTTCATCTTGGCTTCATGTTGGTAGATTGATACTCTCAAGTACGTTCAAGGTTCTCTTTTTCGGGAGAGGGTTGTTTTCATTGAGTCCTGGCTTTCCTCTTTCCTTATTTAATGAAATAGTGACAACTATCATTTTCTACCTTCAAACATTATTATTAGTGATTTTATAAATAGAAAATTATTTTCCAGGTGGGCCTATGTCTGTGCTGGCAACCATTGTGTACACACGGACTCTCTTAGATGTTTAGGACTTTGCATGTGTAAACGGGCAAGTTTTCAGGCAATTCGGGTAGGTTTTCCAATCTTGTCTTTCCATTTCCTGTCTAAAGAACTTCTTCCATGTCCACAGCATGTTTATTCAACAATGGATAAAACTTCTAATGGGAAATTTCTTCCGGGTGACCTCCTTGAGAGGCTGGGCTGTGGAGAAATCTTAAGAAACACAACCCTGATGAAATTGGCTCCGTTGAGAATATTACTTGGTCCAGGAACAAGGGACAGAATTCAGTTATTTTTGGTTCTTGAATAAATGAATTCTGTTTCCTTTTGTGTAGGTGGCAGAAGAAATTAACCCCTGTAGAACATCCATTCTCAGTTGGAAATTAAATTTTTGGTTTCTTTTGAGTTAGGAGTACCCTGGATAAGAGAATGTAAAACTGTTTTTATTTGAACCTCATGCAACTTGGAATCTGTTCTGTTGTCTGCATATCTTTGATAGATTTGTCTTTTCCAGGGTTGTCTGTCTTTGTATTTAATTTTCTGGAGGTTGGAATTGTGATTATCAAATGACTTCCAACTTGGCACCATATGTGGGTGGATACTAATGAATCCTTTCTTAACCTTCCCAGAACTTTTGGAGAAATCAATCAGTAGAAGGCGGGACACCGAAGCCATACAGAAAGCCAAAATCCTTTATTCATCCTGCATGAATGAGAGTGAGTGATGAAGAAAACTAAATAAAATATTTACCATCCCTATCCTTTAGAGTTCTATTAATGTTTTAATATATTGTTTGAGGAAGAAGAGAACTACTAAGAATTCTATTAATGTTTAAAGGTGTTAAAGGAATGATTGTGAAAGACTGGATTTTGACTAGTCCCATCTTAGTTAATGTTGTTACTGGCTTGGTGGAGAAAATCTTATTTATATGAGTTGGATTCTTTGGGTATCATTTACTCCCTGAGAAACTTAGACAAAGTCAGCAGGGCAAACTCCACTGTATCTGGTAGAGAATCCAGAAGCCAGGCCAAGTCTGGCTTGAGACAGAGACTGGGAGGGAGTGCACCTACTGGAGCCTAGAGAAATCCAGATTCCCAGGCATGCCAGGTTCCTGTGTCAGCCTAACAGGCATCTTTGTTGGGTCCTTAGCCCTGTCTCAATATCTTGGGTCTGATTGGAATCAGAACAGATACTGGCCACTTGACCTGGTCTGCCTTCTCAAGCCCACCACAGGAAGAAGCCAGTGCCTGTGGGAAGTGTGTCAACTGGTCTAGGATTTGGGGTATCATGTGGTGAGCTAGAAAAGAGCAATAAAAGACAGGAATCTGAAGCATCACTTCTTCTTCATTGGGTAGTGATTGGCTTTATTGAGGCATTCCTTTAGTTAGGGTTGTAACTTAGTCCCACCAAGTATTATTCATTGGCTGGGTTCCATGTAGAGAATCCATGTTTATTGTAGTGAATATCCAGCAGTTTCCCTGGTCAGCTCTCCTGGCAAGAACACTAGGTATAGACAGTCACATTGAAGCGTGGATCGTAGGTAGTTCTGTCTCTGTGATTATGCTCATCCCACCCCACCTCTTTTACCTACTCCCTAACAGCTGAAATTTTAAGTTGGAGCATTATGGGAATTTTGTCTTGAGAAGATGCACTTAAATTCTAGTGTGCTGATCCAGTTTGCAATTCTAACTTTCTCTTCATATCTGCTCCCTTTCAGAAGCGATTGAAAAAGCAGATGCCAAGCCACTGCTACACATCCTACGGCATTCACCTTTCCGCTGGCCCGTGCTTGAATCTAATATTGGCCCTGAAGGGGTTTGGTCAGAGAGAAAGTTCAGCCTTCTGCAGACACTTGCAACGTTTCGTGGTCAATACAGCAATTCTGTGTTCATCCGTTTGTATGTGTCCCCTGATGACAAAGCATCCAATGAACATATCTTGAAGGTATAATGAGGACCCATTCATCTTCTTTGCTCAGTCCTAGATTAGCCTTTTGGGGTGCCATCCTGGGGAAAGAGACTCATGCTGCCTTAGTGAAATAATAACATAAAACACTTTTATTGAATAGTAGAATCCAGAATATTCCCTTCTCCCGGCTTTGCAGAATGTAGACCATTACCATACAAGTTTTGTAAGCCTTTTGGAAAACTAGTGAATTAGTTTCAAGTGATCTGTGATCTGGCCCTCATATGCCTACTCAGAGCAAGCCTAGGGTTCCTAAATTCCAGTGGGAAGGGGACTGCAGGTCTCCTGTTGTTAGCAGAGATTTTCTGAGCCCTGCTCTTGTCCTTGCCTCCTCACTCCCTTGATAGAGGAGAAAACACGTGCCATGATTTTTTGTTCCTCTTTCACTAACATTTTCTTGTGCACACACCTAAATTTTAGTTATCAACTTCACTCTGAATCTCTCCTCCCTCCTTTCCAAAGATACAGCAAAACTTGTTCTGTTCCAAGTGCTTGGTTGCGTTTTCTGTTGGAAGACTAACCATGTCTCCCATAAAGCAATGGGCCACATGGACATACCCTGAGGCATTTCACACTGGTAAAATCAGGAGGCTGTCAGAAAACTACCAACAGCTAAAGACTCACCAATGAAAGAGCTATGCAAGAATTCAAATAACATTCGTCAAATAGTTTTGTGCTTTGATCCTGCTGGGTTTTGTTTTGTTTTGCTTCCACAGTTACTTTGACTAATAATGAAAATGTTATTGCATGACTGATTTTCTCCCCAATTCTGTCCTTAGTCAAATCAGAAAATATTAATGAAATATTGATATTCAAATTGTAGACATGTATTGCCCTCACCTCATGCATTTTAACCTTCTAAAATCCAAATCTTAAAGTTCATCGTTTGATTGAAGCTGGTCATCGTTTGATCAGAGATTGGCACATTTTTTGGGTAAAGGGCCAGATAATACATATTTTAGGGTTTGCAGGCCGTCTGGTCTCTGTTGCAACTACTTAATTCTGCCATTGTGTCTGGGAAAGCAACTGCAGACAACAAAGGTATGGCTGTATGGCGGGCTGGCCCAGTGGCTGTAGTTTTCTCACCTCTAGGTTAGACAATGGAATTCTCAGTAAAAATCTTTGGTCATTGAAAGGACTCCCCTCTACTCAGGAGGAAATTCTGAGTTCCAGAGACAACTGTGTTTCTATGTTTGGTGATGAAATGAGCCATCTTCTAATGCTATCAGGATAAGATGTGCTATGTAAGACACAATGATGATGACGACCCAACTGATCTCTGTACTGTGTTGATATATCACTCATTTTTTGAAACTAGGTTTTAAGACTATCATTATCAGTTCCAGAACTATTATGATGTTCTTTCAAACACCTTAAGTTGGTGTTTTGAAGTAAGCTGAAGGCTGTTTTCCAAACTTAAGTTTAAGTTTATACATTCTATTGAGTGATAGAAGATCTTGATTCACACACAGATGAATAATTGCAAACGGTAGCCATTTTATTATCTTTCTCACCTATTTCTGGATCTATTCAATTGAATTTATTGCTTTAAACTTTTTATTATTAAAATGTGGTACAAAATTAAAGAATAGAAAAATAAACTCCCATGTATCCATCAACCCAGCTTCAACAACTCTCAACCTTCTGATGTTATGTTTCTTTCTGCAGTTATGTTTTAATCTAGAGCCCTCCTTTTTTGGGAGGTGGCTAGAACATTTTATAGCAAATTAAAAATATATCATTGCATAGTAAATACTTCAGTGCTTAGCTAGTGGAAAGGACTATTATCACAACCAAAAAGATAATCATAATTCCATAATTAACATCTAATAACTAGTTAATTTT
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Task1_train_29334
A genomic change on Chromosome X affects PHEX (phosphate regulating endopeptidase X-linked). Classify this variant as benign or pathogenic, and name the disease if relevant.
Pathogenic; not provided
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AGTTCGGTGAAGGCAGTGCCCTGGTGCTGCAGTCACCATAGGGATTTTTCATCTTGGCTTCATGTTGGTAGATTGATACTCTCAAGTACGTTCAAGGTTCTCTTTTTCGGGAGAGGGTTGTTTTCATTGAGTCCTGGCTTTCCTCTTTCCTTATTTAATGAAATAGTGACAACTATCATTTTCTACCTTCAAACATTATTATTAGTGATTTTATAAATAGAAAATTATTTTCCAGGTGGGCCTATGTCTGTGCTGGCAACCATTGTGTACACACGGACTCTCTTAGATGTTTAGGACTTTGCATGTGTAAACGGGCAAGTTTTCAGGCAATTCGGGTAGGTTTTCCAATCTTGTCTTTCCATTTCCTGTCTAAAGAACTTCTTCCATGTCCACAGCATGTTTATTCAACAATGGATAAAACTTCTAATGGGAAATTTCTTCCGGGTGACCTCCTTGAGAGGCTGGGCTGTGGAGAAATCTTAAGAAACACAACCCTGATGAAATTGGCTCCGTTGAGAATATTACTTGGTCCAGGAACAAGGGACAGAATTCAGTTATTTTTGGTTCTTGAATAAATGAATTCTGTTTCCTTTTGTGTAGGTGGCAGAAGAAATTAACCCCTGTAGAACATCCATTCTCAGTTGGAAATTAAATTTTTGGTTTCTTTTGAGTTAGGAGTACCCTGGATAAGAGAATGTAAAACTGTTTTTATTTGAACCTCATGCAACTTGGAATCTGTTCTGTTGTCTGCATATCTTTGATAGATTTGTCTTTTCCAGGGTTGTCTGTCTTTGTATTTAATTTTCTGGAGGTTGGAATTGTGATTATCAAATGACTTCCAACTTGGCACCATATGTGGGTGGATACTAATGAATCCTTTCTTAACCTTCCCAGAACTTTTGGAGAAATCAATCAGTAGAAGGCGGGACACCGAAGCCATACAGAAAGCCAAAATCCTTTATTCATCCTGCATGAATGAGAGTGAGTGATGAAGAAAACTAAATAAAATATTTACCATCCCTATCCTTTAGAGTTCTATTAATGTTTTAATATATTGTTTGAGGAAGAAGAGAACTACTAAGAATTCTATTAATGTTTAAAGGTGTTAAAGGAATGATTGTGAAAGACTGGATTTTGACTAGTCCCATCTTAGTTAATGTTGTTACTGGCTTGGTGGAGAAAATCTTATTTATATGAGTTGGATTCTTTGGGTATCATTTACTCCCTGAGAAACTTAGACAAAGTCAGCAGGGCAAACTCCACTGTATCTGGTAGAGAATCCAGAAGCCAGGCCAAGTCTGGCTTGAGACAGAGACTGGGAGGGAGTGCACCTACTGGAGCCTAGAGAAATCCAGATTCCCAGGCATGCCAGGTTCCTGTGTCAGCCTAACAGGCATCTTTGTTGGGTCCTTAGCCCTGTCTCAATATCTTGGGTCTGATTGGAATCAGAACAGATACTGGCCACTTGACCTGGTCTGCCTTCTCAAGCCCACCACAGGAAGAAGCCAGTGCCTGTGGGAAGTGTGTCAACTGGTCTAGGATTTGGGGTATCATGTGGTGAGCTAGAAAAGAGCAATAAAAGACAGGAATCTGAAGCATCACTTCTTCTTCATTGGGTAGTGATTGGCTTTATTGAGGCATTCCTTTAGTTAGGGTTGTAACTTAGTCCCACCAAGTATTATTCATTGGCTGGGTTCCATGTAGAGAATCCATGTTTATTGTAGTGAATATCCAGCAGTTTCCCTGGTCAGCTCTCCTGGCAAGAACACTAGGTATAGACAGTCACATTGAAGCGTGGATCGTAGGTAGTTCTGTCTCTGTGATTATGCTCATCCCACCCCACCTCTTTTACCTACTCCCTAACAGCTGAAATTTTAAGTTGGAGCATTATGGGAATTTTGTCTTGAGAAGATGCACTTAAATTCTAGTGTGCTGATCCAGTTTGCAATTCTAACTTTCTCTTCATATCTGCTCCCTTTCAGAAGCGATTGAAAAAGCAGATGCCAAGCCACTGCTACACATCCTACGGCATTCACCTTTCCGCTGGCTCGTGCTTGAATCTAATATTGGCCCTGAAGGGGTTTGGTCAGAGAGAAAGTTCAGCCTTCTGCAGACACTTGCAACGTTTCGTGGTCAATACAGCAATTCTGTGTTCATCCGTTTGTATGTGTCCCCTGATGACAAAGCATCCAATGAACATATCTTGAAGGTATAATGAGGACCCATTCATCTTCTTTGCTCAGTCCTAGATTAGCCTTTTGGGGTGCCATCCTGGGGAAAGAGACTCATGCTGCCTTAGTGAAATAATAACATAAAACACTTTTATTGAATAGTAGAATCCAGAATATTCCCTTCTCCCGGCTTTGCAGAATGTAGACCATTACCATACAAGTTTTGTAAGCCTTTTGGAAAACTAGTGAATTAGTTTCAAGTGATCTGTGATCTGGCCCTCATATGCCTACTCAGAGCAAGCCTAGGGTTCCTAAATTCCAGTGGGAAGGGGACTGCAGGTCTCCTGTTGTTAGCAGAGATTTTCTGAGCCCTGCTCTTGTCCTTGCCTCCTCACTCCCTTGATAGAGGAGAAAACACGTGCCATGATTTTTTGTTCCTCTTTCACTAACATTTTCTTGTGCACACACCTAAATTTTAGTTATCAACTTCACTCTGAATCTCTCCTCCCTCCTTTCCAAAGATACAGCAAAACTTGTTCTGTTCCAAGTGCTTGGTTGCGTTTTCTGTTGGAAGACTAACCATGTCTCCCATAAAGCAATGGGCCACATGGACATACCCTGAGGCATTTCACACTGGTAAAATCAGGAGGCTGTCAGAAAACTACCAACAGCTAAAGACTCACCAATGAAAGAGCTATGCAAGAATTCAAATAACATTCGTCAAATAGTTTTGTGCTTTGATCCTGCTGGGTTTTGTTTTGTTTTGCTTCCACAGTTACTTTGACTAATAATGAAAATGTTATTGCATGACTGATTTTCTCCCCAATTCTGTCCTTAGTCAAATCAGAAAATATTAATGAAATATTGATATTCAAATTGTAGACATGTATTGCCCTCACCTCATGCATTTTAACCTTCTAAAATCCAAATCTTAAAGTTCATCGTTTGATTGAAGCTGGTCATCGTTTGATCAGAGATTGGCACATTTTTTGGGTAAAGGGCCAGATAATACATATTTTAGGGTTTGCAGGCCGTCTGGTCTCTGTTGCAACTACTTAATTCTGCCATTGTGTCTGGGAAAGCAACTGCAGACAACAAAGGTATGGCTGTATGGCGGGCTGGCCCAGTGGCTGTAGTTTTCTCACCTCTAGGTTAGACAATGGAATTCTCAGTAAAAATCTTTGGTCATTGAAAGGACTCCCCTCTACTCAGGAGGAAATTCTGAGTTCCAGAGACAACTGTGTTTCTATGTTTGGTGATGAAATGAGCCATCTTCTAATGCTATCAGGATAAGATGTGCTATGTAAGACACAATGATGATGACGACCCAACTGATCTCTGTACTGTGTTGATATATCACTCATTTTTTGAAACTAGGTTTTAAGACTATCATTATCAGTTCCAGAACTATTATGATGTTCTTTCAAACACCTTAAGTTGGTGTTTTGAAGTAAGCTGAAGGCTGTTTTCCAAACTTAAGTTTAAGTTTATACATTCTATTGAGTGATAGAAGATCTTGATTCACACACAGATGAATAATTGCAAACGGTAGCCATTTTATTATCTTTCTCACCTATTTCTGGATCTATTCAATTGAATTTATTGCTTTAAACTTTTTATTATTAAAATGTGGTACAAAATTAAAGAATAGAAAAATAAACTCCCATGTATCCATCAACCCAGCTTCAACAACTCTCAACCTTCTGATGTTATGTTTCTTTCTGCAGTTATGTTTTAATCTAGAGCCCTCCTTTTTTGGGAGGTGGCTAGAACATTTTATAGCAAATTAAAAATATATCATTGCATAGTAAATACTTCAGTGCTTAGCTAGTGGAAAGGACTATTATCACAACCAAAAAGATAATCATAATTCCATAATTAACATCTAATAACTAGTTAATTTTCAATTTTTCTGATTGTCTTAA
Task1_train_29335
An alteration has been detected in PHEX (phosphate regulating endopeptidase X-linked) on Chromosome X. Is it pathogenic, and if so, what disease is involved?
Pathogenic; not provided
AGATTGATACTCTCAAGTACGTTCAAGGTTCTCTTTTTCGGGAGAGGGTTGTTTTCATTGAGTCCTGGCTTTCCTCTTTCCTTATTTAATGAAATAGTGACAACTATCATTTTCTACCTTCAAACATTATTATTAGTGATTTTATAAATAGAAAATTATTTTCCAGGTGGGCCTATGTCTGTGCTGGCAACCATTGTGTACACACGGACTCTCTTAGATGTTTAGGACTTTGCATGTGTAAACGGGCAAGTTTTCAGGCAATTCGGGTAGGTTTTCCAATCTTGTCTTTCCATTTCCTGTCTAAAGAACTTCTTCCATGTCCACAGCATGTTTATTCAACAATGGATAAAACTTCTAATGGGAAATTTCTTCCGGGTGACCTCCTTGAGAGGCTGGGCTGTGGAGAAATCTTAAGAAACACAACCCTGATGAAATTGGCTCCGTTGAGAATATTACTTGGTCCAGGAACAAGGGACAGAATTCAGTTATTTTTGGTTCTTGAATAAATGAATTCTGTTTCCTTTTGTGTAGGTGGCAGAAGAAATTAACCCCTGTAGAACATCCATTCTCAGTTGGAAATTAAATTTTTGGTTTCTTTTGAGTTAGGAGTACCCTGGATAAGAGAATGTAAAACTGTTTTTATTTGAACCTCATGCAACTTGGAATCTGTTCTGTTGTCTGCATATCTTTGATAGATTTGTCTTTTCCAGGGTTGTCTGTCTTTGTATTTAATTTTCTGGAGGTTGGAATTGTGATTATCAAATGACTTCCAACTTGGCACCATATGTGGGTGGATACTAATGAATCCTTTCTTAACCTTCCCAGAACTTTTGGAGAAATCAATCAGTAGAAGGCGGGACACCGAAGCCATACAGAAAGCCAAAATCCTTTATTCATCCTGCATGAATGAGAGTGAGTGATGAAGAAAACTAAATAAAATATTTACCATCCCTATCCTTTAGAGTTCTATTAATGTTTTAATATATTGTTTGAGGAAGAAGAGAACTACTAAGAATTCTATTAATGTTTAAAGGTGTTAAAGGAATGATTGTGAAAGACTGGATTTTGACTAGTCCCATCTTAGTTAATGTTGTTACTGGCTTGGTGGAGAAAATCTTATTTATATGAGTTGGATTCTTTGGGTATCATTTACTCCCTGAGAAACTTAGACAAAGTCAGCAGGGCAAACTCCACTGTATCTGGTAGAGAATCCAGAAGCCAGGCCAAGTCTGGCTTGAGACAGAGACTGGGAGGGAGTGCACCTACTGGAGCCTAGAGAAATCCAGATTCCCAGGCATGCCAGGTTCCTGTGTCAGCCTAACAGGCATCTTTGTTGGGTCCTTAGCCCTGTCTCAATATCTTGGGTCTGATTGGAATCAGAACAGATACTGGCCACTTGACCTGGTCTGCCTTCTCAAGCCCACCACAGGAAGAAGCCAGTGCCTGTGGGAAGTGTGTCAACTGGTCTAGGATTTGGGGTATCATGTGGTGAGCTAGAAAAGAGCAATAAAAGACAGGAATCTGAAGCATCACTTCTTCTTCATTGGGTAGTGATTGGCTTTATTGAGGCATTCCTTTAGTTAGGGTTGTAACTTAGTCCCACCAAGTATTATTCATTGGCTGGGTTCCATGTAGAGAATCCATGTTTATTGTAGTGAATATCCAGCAGTTTCCCTGGTCAGCTCTCCTGGCAAGAACACTAGGTATAGACAGTCACATTGAAGCGTGGATCGTAGGTAGTTCTGTCTCTGTGATTATGCTCATCCCACCCCACCTCTTTTACCTACTCCCTAACAGCTGAAATTTTAAGTTGGAGCATTATGGGAATTTTGTCTTGAGAAGATGCACTTAAATTCTAGTGTGCTGATCCAGTTTGCAATTCTAACTTTCTCTTCATATCTGCTCCCTTTCAGAAGCGATTGAAAAAGCAGATGCCAAGCCACTGCTACACATCCTACGGCATTCACCTTTCCGCTGGCCCGTGCTTGAATCTAATATTGGCCCTGAAGGGGTTTGGTCAGAGAGAAAGTTCAGCCTTCTGCAGACACTTGCAACGTTTCGTGGTCAATACAGCAATTCTGTGTTCATCCGTTTGTATGTGTCCCCTGATGACAAAGCATCCAATGAACATATCTTGAAGGTATAATGAGGACCCATTCATCTTCTTTGCTCAGTCCTAGATTAGCCTTTTGGGGTGCCATCCTGGGGAAAGAGACTCATGCTGCCTTAGTGAAATAATAACATAAAACACTTTTATTGAATAGTAGAATCCAGAATATTCCCTTCTCCCGGCTTTGCAGAATGTAGACCATTACCATACAAGTTTTGTAAGCCTTTTGGAAAACTAGTGAATTAGTTTCAAGTGATCTGTGATCTGGCCCTCATATGCCTACTCAGAGCAAGCCTAGGGTTCCTAAATTCCAGTGGGAAGGGGACTGCAGGTCTCCTGTTGTTAGCAGAGATTTTCTGAGCCCTGCTCTTGTCCTTGCCTCCTCACTCCCTTGATAGAGGAGAAAACACGTGCCATGATTTTTTGTTCCTCTTTCACTAACATTTTCTTGTGCACACACCTAAATTTTAGTTATCAACTTCACTCTGAATCTCTCCTCCCTCCTTTCCAAAGATACAGCAAAACTTGTTCTGTTCCAAGTGCTTGGTTGCGTTTTCTGTTGGAAGACTAACCATGTCTCCCATAAAGCAATGGGCCACATGGACATACCCTGAGGCATTTCACACTGGTAAAATCAGGAGGCTGTCAGAAAACTACCAACAGCTAAAGACTCACCAATGAAAGAGCTATGCAAGAATTCAAATAACATTCGTCAAATAGTTTTGTGCTTTGATCCTGCTGGGTTTTGTTTTGTTTTGCTTCCACAGTTACTTTGACTAATAATGAAAATGTTATTGCATGACTGATTTTCTCCCCAATTCTGTCCTTAGTCAAATCAGAAAATATTAATGAAATATTGATATTCAAATTGTAGACATGTATTGCCCTCACCTCATGCATTTTAACCTTCTAAAATCCAAATCTTAAAGTTCATCGTTTGATTGAAGCTGGTCATCGTTTGATCAGAGATTGGCACATTTTTTGGGTAAAGGGCCAGATAATACATATTTTAGGGTTTGCAGGCCGTCTGGTCTCTGTTGCAACTACTTAATTCTGCCATTGTGTCTGGGAAAGCAACTGCAGACAACAAAGGTATGGCTGTATGGCGGGCTGGCCCAGTGGCTGTAGTTTTCTCACCTCTAGGTTAGACAATGGAATTCTCAGTAAAAATCTTTGGTCATTGAAAGGACTCCCCTCTACTCAGGAGGAAATTCTGAGTTCCAGAGACAACTGTGTTTCTATGTTTGGTGATGAAATGAGCCATCTTCTAATGCTATCAGGATAAGATGTGCTATGTAAGACACAATGATGATGACGACCCAACTGATCTCTGTACTGTGTTGATATATCACTCATTTTTTGAAACTAGGTTTTAAGACTATCATTATCAGTTCCAGAACTATTATGATGTTCTTTCAAACACCTTAAGTTGGTGTTTTGAAGTAAGCTGAAGGCTGTTTTCCAAACTTAAGTTTAAGTTTATACATTCTATTGAGTGATAGAAGATCTTGATTCACACACAGATGAATAATTGCAAACGGTAGCCATTTTATTATCTTTCTCACCTATTTCTGGATCTATTCAATTGAATTTATTGCTTTAAACTTTTTATTATTAAAATGTGGTACAAAATTAAAGAATAGAAAAATAAACTCCCATGTATCCATCAACCCAGCTTCAACAACTCTCAACCTTCTGATGTTATGTTTCTTTCTGCAGTTATGTTTTAATCTAGAGCCCTCCTTTTTTGGGAGGTGGCTAGAACATTTTATAGCAAATTAAAAATATATCATTGCATAGTAAATACTTCAGTGCTTAGCTAGTGGAAAGGACTATTATCACAACCAAAAAGATAATCATAATTCCATAATTAACATCTAATAACTAGTTAATTTTCAATTTTTCTGATTGTCTTAAACATGTCCTTAAAAAAAAAAACAGTTGGTCTTTGATTCAATCTCCAAATAAAAATCACAGGTGAACTTA
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Task1_train_29336
This genomic variant is located on Chromosome X, within the PHEX (phosphate regulating endopeptidase X-linked) gene. Can you determine its pathogenicity and name any linked disease?
Pathogenic; not provided
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Task1_train_29337
This variant affects gene PHEX (phosphate regulating endopeptidase X-linked) located on Chromosome X. Evaluate its biological effect and specify any disease association.
Pathogenic; Familial X-linked hypophosphatemic vitamin D refractory rickets
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Task1_train_29338
Located on Chromosome X, this mutation impacts PHEX (phosphate regulating endopeptidase X-linked). What is its biological consequence — is it benign or pathogenic, and which disease is associated if any?
Pathogenic; Familial X-linked hypophosphatemic vitamin D refractory rickets
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Task1_train_29339
A variant was discovered in gene PHEX (phosphate regulating endopeptidase X-linked), Chromosome X. Please indicate if this mutation results in a known disease or if it's non-harmful.
Pathogenic; not provided
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Task1_train_29340
This variant impacts the gene PHEX (phosphate regulating endopeptidase X-linked) on Chromosome X. Is the change likely to result in a pathogenic outcome?
Pathogenic; Familial X-linked hypophosphatemic vitamin D refractory rickets
AAAACTATCCAGAAAACTTTCTCTCAACTCATCATTTTAGAAGGGATTGGATTTCATCTCTGTGTAAATTTGTGTCTTGTAAAACCTGCTCTCAGTCTTGGTTATCATCATCTTTGTCAACAATCACATAAAATATCCCTTGTCTGTGTATTGGGATGCCTTCTGTTACAGGGAACAAAACATCTTTCCAACAGTGGCTTAGAAACTTAAAGCCTATATTCTCACATGACAAAAGTCTAGACATAGGTAATTGTTGGCATTGGCTCAGCTGTTTAACAGTGTTGTCAAAGGCCCAAGTTCTTTCTATCTTTCCATCCTACTGTGTTTAGTGTGTTGGCTTTTTGACTTCATGTTTGATGACTCATGGTTCCAAGGTATCCATCACAGCTCCATATATCACATCTGCTGTCAGAGCAGGAAGAAGGTGAAAGGGCCAGTGATGTGTCTAACTCTTTTACTAGGAAAAACAAACAAGCCTTTCCAGAACATCTCCAGATGTCTTCCCTTTATTTCTTATTGAGTAGGATTGGGTCACATGGCCACTCCTAACCACAGGGGAGGTTGGGCAAGTGAGTAACTGGTTTTCCGTTTCAACAGTGGACACAGGCAAGGAAGAAAAGGTTGGGAAAAGACTTTTAGAGTAGCCAATCTAAAAAACACCATATGGTGTTTTAGGTAGGATAGGGATGCTCTGAAGAATGGAGGCATGTTACTTTCTGTGTTTTTATTTGTTTTTTTTTGAGACACAGTCTTGCTGTGTCATCCAGGCTGGGGTGCAGTGGTGTGATCTTGGCTCATTGCAACCTCTGCCTCCCGGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTTAGCCTCTCGAGTAGCTGGGATTACAGGTGCCGGCCACCACACCTAGCTAATTTTTGTATTTTTGATAGAGATGGGATTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGACCTCAAATGATCCACCTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCTACCATGCCTGGCTGCATTTACTTTCTGTTGCTGCTTATTTCCTCTTGTGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAAAAACTGTGTCACAGAGACAAATTATGTACTGGGGCATCTGTTTCTGTGTGTATGTGAGAGTGAGGGAGAGTACAGGACAGAGAAAGGGAGGGAGGGAGAGAGAAAATGTACCGTATAGAGGAAGAATTTAGAAGGAGGAAGAGAAATGCAGGAGAGAAGGAGGGAAGAGTATGGGAGGAAGAAAGAGTATAGAATAGAGGAAGAGTACTGGACAGGGAGAGAGCAGAATGGGGAGAGAAAGACAGAGGGGAGAGTTCAGGAAGGAGGAAGAGTACTGGAGGGGGCCAAGGGAGTGAGGGTGCATATTACTGTGTTAGTGTGTGTGTGGGTGTCGTCCAGATGTAGATGGTACAGAACACATGCTCCATTTGTGATTAAGACAATAGGTCAGGCCGAGCATGGTGGCTCATACCTGTAATCCCAGCACATTGGGAGGCCAAGGTGGGTGGATCACTTGAAGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAATTCCACCTCTACTAAAAATACAAAAAAAAAAAAAAAATTAGCCAAGTGTGGTGGCAGGTGCCTGTAATCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCAGGAAAATTGCTTGAACCCAGGAGGCAGAGGTAACAGTGAGCCAAGATCATGCCACTGCACTCCAGCCTGGGTGATAGAGCGAGAATGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGACAATAGGTCTGGATGGCAATGATCAGGAGTTTATTTTCTAGACTTGAGTAGTTGCATCTTGAATTATTAGGTGTGAAATCAAAAGAAATGAATGATGCTCAATCTACTCTATCTGCCTTTCTTACTTGCTACCTAACCGAGATTCTCTCATTCTGTTTTGTTCTCTCTCCCCTCAGTTCGACTGGCTGGGCTACATCAAGAAGGTCATTGACACCAGACTCTACCCCCATCTGAAAGACATCAGCCCCTCCGAGAATGTGGTGGTCCGCGTCCCGCAGTACTTTAAAGATTTGTTTAGGATATTAGGGTCTGAGAGAAAGAAGTAAGAACTTTCACATGAATTTTACTGTGACTTTTGTGTTTTCTTTAAATTATAAGGGCTTCCCTTCTCACATCCTTTGAAAACTGTTTTTAAAGAATGTTACATCAAAAGAGTCATAGGGAAAATCCCGGTGTCCTTTGTGATGAACTGGCCAAAAGCACTGTCTGGTGTAATTTACTTGCTGCAATGATAACAAATGTTTTTGCCCTTTATTTCTGGTCTTTCTCCATGCTGTTCTCTTTGAGATCCTAAATTGTTTATGAGCTTGGGGAGCTAGTCATATAATGATGTTATTTTCTAAAATGTCTGTGTGAACATCTTTTTTTTTCCCCAGTTCATTCTCAATCTTTTGCTGCTTTTTTTTTTTTTTCCTGGTTCCTTTTTAACCATTAAGTCACTTTCTGGCAATAAACTAAAGTAACTGTATTGAGAAGACACAAGACCACCTTGAGAGTGGTAGAAAAATTGCACGGATAAAACAACTTTAGGAACTGCCAGGTTTTTCTTATTTTAAAGAATGTTTTAGAATTTGTTGCTTTGCTAGTTTATTGCTACAAAGAAAAATCTTCCAATATTCCAGGAAGGAGAATTTTACAGGTTCCTTAAGGCATTCAGCTTTGACTACAGAAAATGAATCACAGAGCTTACAAAATGAATCAACGAGTTTACAAAACACTTTACTGAGTTAATTGCTGGGCCATGATTAAAATCACATTTTCTTATTTGGACTCAGACAAGGCTATGTTGCCAGAAGTTACGTTTTTTAAAAAAGGCACAACAGTCCTTGGAAGAAAATGTAGCATTTATCCCCTACGGAAACACTTAGACACCTGAGAGGAGCTGCTGCTCTTTTTAAGATACTTTCTGATGATAAAAGTAATCTGTGTTCACTGAGGAAAACATACAGAAAAAGGAGAGAAGAAACAATTAATTTACTTAAAATTCTATCATTTAGAGATAAGCCAGGATTCTTTGAAAATGTTCTAAATGGAAATTGAATCTAGAGGTACGTAATTATATTGCAGGGTAGAGCCTTGCTCCATGGACCAGGAATGTCAGCAGCATCACCTCGGGTGCTTGTTAAAAATGCAGATTCCAAGGCCCTCCTCCATTGAGTCTGATCCAGTAGAGCTGGAGGGGAGGCCAAGTAATCTTTATTTTAAACAAGTACCTCAGAAGAATCTTATGATTAACTTTTCTTAGGGGAGGGGAAGGGGATCACTGTATTAGAAAATTTCTTTGTAAGTACTTCCTAGCTCTCAAATACTATAAAATATGACCCAAACGATTTTCTACTCATATGCCATTGAGTTACGGAGCACATTTTAAATTTTGGTGGTAATTTCCATTGAAAGGTGGAGTTTGGCCTGCTTTAGATTCATCCTTCACCTCGTGAGTCAGTTTCTTCTAGTATCTGTGTTAAAAGAGTAGGTACTTCTGAACACTGATTGATTTTACTTCCAAAAAAGCCTAATTTACAATCAGGGGATAGATTGGGATTTGGTTTACTGTATTAGAAAAAGCATCTCTATCGTGATGATTTTACTTGGTAATTGCAGGACCTTTCATAACAATGGAAAAGAGCATGATTGGAGGGAGATTTTACTCTGATTCTTGTCAAAATGATAACTTGGACAAATATAAACGTAGAGAACAACAGTAGAAAAAACATAGATGGAAAAGTCACCTTAGATGTTATGTACACATACAACTTCATTTAAAAATAAGGACAAAAATTGGCCAGGCGCGGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGTGGGCAGATCACTTGAGGCCAGGAGTTCAAGACCAACCTGGCCAACATGGTGAAACCCCGTCTCTACTTAAAAAAAATACAAAATTTAGCTGGGCGTGGTGGCTGGCACCTGTAATCCCAGCGACTTGGGAAGCTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACCCAGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCCAAGGTCGCACCACTGCA
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Task1_train_29341
Given this context: Chromosome X, gene PHEX (phosphate regulating endopeptidase X-linked) — does this variant present pathogenic behavior, and if so, what disease does it relate to?
Pathogenic; not provided
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Task1_train_29342
An alteration has been detected in PHEX (phosphate regulating endopeptidase X-linked) on Chromosome X. Is it pathogenic, and if so, what disease is involved?
Pathogenic; Familial X-linked hypophosphatemic vitamin D refractory rickets
GTTAAGTGAATGGTGAATCTTATAAGCTATGATTTCATTCAAGAGGCATTTTAGTTATTAGAGGAACTAATAAGTATAGAAATTCTTAGTGGGCCATTACTCTGGAAGAGTAGTGCAATTATTTTGGATATGCTTTGACCCTATAAAGTCACTAGCATATAAAGTTACTTTAGGGCTGGGTGCAGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGCAGGCAAATTGAGGTCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGGCCAACGTGGTGAAACCTCGTCTCTACAAAAAATACAAAAATTAGCCGGGCATGGTGTCACGCACCTGTGGTCCCAGCTACTCGGGGGGCTGAGGCAGGAGAATTGCTTGAATCCGGGAGGCGGAGGCTACAGTGAACTGAGATGATGGCACCAATGCACTCCAGCCTGGGCAACAGAGCAAGACTCCGTCTCAAAAAAAAGAAAAAAAGTCTTTTTTACAGAGAACAGCATAAAACAACTATATATATATTTAGGTCATATTGATGGGTTAAGATACAAAACAAGTAGGTTTTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTTTGTGTGTATTTTTAACTGCTACGAATCACATAAAAGATGATGCCCAGCTGCTTTCCACCCCTACTGTGAAGAGAATGAGAGAGGTGTAAGAAGCACTGTGTGAACATTTAAGGTTAGGTATGAGGGGATGTTTCTTGAGCACGAAGTGCTAAATATAATATTGAATTGCCGAAGAAGGTTGTAGGATCTCTTTCTCTAGAGGTTTTAAAAATAGATTCATCGCTTACCTCTGAGAGAGGTTACCAGAAATCAGAGGAAGAATAGATGAAATTAAGCCTTAATCCCATTCCTCAAAACAACCTGGGTCTAACATTGTGCAAAGGACACTTCTGACCACCATTCTCAGGGCCTCCCTTCCTCCCTGCCTGCACCCCCAGCTTCCAAGGGCAACTTACACTATATTTATTTCTCTGCTTTTATTCCCAAGAGTAAACCTCTGACCCAGGTCCTGCTTGGGAAACTTCTTACTTGTTTGTAAATGTTTTCTTGCAATGGTATAATTGGGACAGATGGGCAAAGCATTTACATCTGTATTTTGCTTGTTTATCAGTGTGTTTTTTGCTGTGACACAATGTAAATATGCTCCCTGTGTTGTTCATGGTGGGCCATGTTCTTCTGGTCTGCCTTGTTGAGTGTGCTACTCGGAGCAAGGAAACCCTCACTGGGCAGGAACTTTGATCACCCACTGATTCTAGACCTTCTTAGTGGAACTTTAGTTCTCAGGAGATATTAAATATTATCTAGACACTTGGATAGCATCCTCTCATGTCCCTGCTGACTGCAGAAAAGTGATACCATTGTCCAGATTCTTTGTTTAATGGGGAAAATTGGGAAGAAAGGATACATATATTATTTTAACTGTTAAATCACTTTCTTTTCTTCTTCTTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTCCAGACAGAGTCTCACTCTATTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCCCAATCTCAGCTCACTGCAACCACCGCTTCCTGGGTTCACACAATTCTCCCACCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGATTACAGGCATGCACCACCGTGCCCGGCTAATTTTTGTGTTTTTAGTAAGCACGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCGAGCTCCTGACCTCAGGTGATCTGCTCACCTGGGCTTCTTAAAGTGCTGGGATTACAGATGTGAGCCACTTTGACCGGCCTAAAACATTTTCATTTAGTTTGAAATATAATGGGGACAAGCAGAATTTTTTTCTTCAACTATTTTACCTTTGCCTCTACTATCTGATGCATATATATGGGTTAGGGTGTGCAGTGTTTTGTAGACTGTTTTCTTCAGGTTGTTTGAATTGTTTTCAGCCATGGGTTTTATCCAAATGAAGTTTAATCTGGATCAATTATCTCCCACAGGTAATCCAGGGGACCACAACTTTGCTGCCTCAATGGGACAAATGTGTAAACTTTATTGAAAGTGCCCTCCCTTATGTTGTTGGAAAGATGTTTGTAGATGTGTACTTCCAGGAAGATAAGAAGGAAATGGTAAGTGGTACTCCCCAGCTAGCAAAAAATAATGGCAATTTAGCCAGATCTGACAAGGGTATATTCAACAGGCTAATGTCAGCCTTCCAGGTGGTAGTGGCCTGTGGGTATTGTCTTCAGATTCTTTCAACTTCTAAGTGAAATAGGAAGAAAGGTCATCAAACGAGAGTGAGGATGAGTTAGCAGGTATTGAAGGTTAGAGGAGAGAGAAGGTGTGTAGTTTTCCAGGGGAGTGGGAGAGTGAATAAACTGAGGGAATGTAGTATAGCTGCTTGAGGGCAGGCATGTCCAGATGTAGGTGAGGTTTGAGGTATTGAATTTAAAGAGGGACTCATCACTGTGGCAACGTGTTCTTCTCCATCTGTTTCAACTGCATTGGAGAAAAGGGTGTATTTTTTTTTCTTTCAGCTTTATTGAGATGCATTTGACTAATAACAATTGTATATATTCGAAGTATACGGCCGGGCGCAGTGGCTCACACCTGTAATCCTAGTACTTTGAGAGGCTAAGCCGGGCAGATCACTTGAGGTCAGGAGTTTGAGGCCAGCCTGGCCAACATGGTAAAACCCCATCTCTACTAAAAAAAATACAAAATTTATCTGGGCGTGGTGGCAGGCACCTGTAATCCCAGCTATTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATTGCTTGAACCCCGGAGGCGGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATCGCGCCACTGCCCTTCAGCCAAGGCGACAGAGCGAGACTCTGTCTCAAAACAAACACAAAGTATACAAGATGATGATTTGACATACATTGTGAAATGGTTGCCACAATCAAATGAACACATCTGTTGTCACACTTATTTACCATTGTGTGTGTGGTGGTGGGGGATGAGGACACTTAAGATTTACTGTCTTAGCAAATTCAAGTATACAATACATTATTAGTAACTATAGTCACCATGCCATATTTTAGATCCCCATAACTTATTCATCTTAGAACTAGAAGTTTGTACCCTTTGATCAATATCTCCCCATTTCCCTGCCCCCAGCCCCTGGCAACTACTGTTCTACTCTCTGCTTCTATATTTTAACTTTTATAAAGATTCTACATATAAGTGAGATCATATAATATTTGTCTTTCTGTGCCTGGCTTATTTCACTTAGCATAATGTCCTCTGGCTTTATCTATGCTGTTGCAAAAGGCAGGATTTTCTTCATTTCTTCATTTTTATGGCCAAATATTCCATTGTGTGGTACACACATGCACACATCGCAGTTTCCTTATGTATTTATCCATTGAAGGGTATTTAGGTTTATTCCATATCTTGGCTATTATGAATAATGCTGCAATGAACATGAAGGTGCAGATCTTTCTTCCATATACTGATTTTACTTACTTTGGATATATACCCAGTAGTGGGATGGCTGGATTGAATGGTAGTCCTATTTTTATTTTTTTGAAGATTTTCCATGCTATTTTCCATAATGGCTGTACCAGTTTACATTCTTACCAACAGTATATGAGCGTTTCCTTTTTTTCCAGGAATATTTTGCCAACACTTACCTCTTAAATTTTTGATCATAGCCATCCTAACAGGTAGTGAAGTGCTATTTCATTATGGTTTGATTTGCATTTCCCTGATGATTAGTGATGAAAACCTTTTCATAAACCTCCTGTTTATGTGTCGTCTTTGGAAAAATGTCTATTCAGATCTTTTGCCTATTTTTTAATCAGATTATTCGTTTTTTCACTATTGAGAGGGTGTATTTTGAATTAGAAACATGGATTTGGCCAAGTTTTTTGTCTGCATTTTATTTTTGATGAATTATATTTTACAAATGTCATGAAGTAAAAGATCCAGGCATGATTAATAATAATCCGTGTAGTCAATAAGATACAAATATATGAGCAGCTTGGATGCAGGTGGTCAATAAACACTGAATTAAAGGGCAAAGACATTGTAATGTCATGATTGTTCAAATGATT
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Task1_train_29343
This alteration occurs within gene PHEX (phosphate regulating endopeptidase X-linked) located on Chromosome X. Is it associated with a disease or is it a benign variant?
Pathogenic; Familial X-linked hypophosphatemic vitamin D refractory rickets
TTAAGTGAATGGTGAATCTTATAAGCTATGATTTCATTCAAGAGGCATTTTAGTTATTAGAGGAACTAATAAGTATAGAAATTCTTAGTGGGCCATTACTCTGGAAGAGTAGTGCAATTATTTTGGATATGCTTTGACCCTATAAAGTCACTAGCATATAAAGTTACTTTAGGGCTGGGTGCAGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGCAGGCAAATTGAGGTCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGGCCAACGTGGTGAAACCTCGTCTCTACAAAAAATACAAAAATTAGCCGGGCATGGTGTCACGCACCTGTGGTCCCAGCTACTCGGGGGGCTGAGGCAGGAGAATTGCTTGAATCCGGGAGGCGGAGGCTACAGTGAACTGAGATGATGGCACCAATGCACTCCAGCCTGGGCAACAGAGCAAGACTCCGTCTCAAAAAAAAGAAAAAAAGTCTTTTTTACAGAGAACAGCATAAAACAACTATATATATATTTAGGTCATATTGATGGGTTAAGATACAAAACAAGTAGGTTTTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTTTGTGTGTATTTTTAACTGCTACGAATCACATAAAAGATGATGCCCAGCTGCTTTCCACCCCTACTGTGAAGAGAATGAGAGAGGTGTAAGAAGCACTGTGTGAACATTTAAGGTTAGGTATGAGGGGATGTTTCTTGAGCACGAAGTGCTAAATATAATATTGAATTGCCGAAGAAGGTTGTAGGATCTCTTTCTCTAGAGGTTTTAAAAATAGATTCATCGCTTACCTCTGAGAGAGGTTACCAGAAATCAGAGGAAGAATAGATGAAATTAAGCCTTAATCCCATTCCTCAAAACAACCTGGGTCTAACATTGTGCAAAGGACACTTCTGACCACCATTCTCAGGGCCTCCCTTCCTCCCTGCCTGCACCCCCAGCTTCCAAGGGCAACTTACACTATATTTATTTCTCTGCTTTTATTCCCAAGAGTAAACCTCTGACCCAGGTCCTGCTTGGGAAACTTCTTACTTGTTTGTAAATGTTTTCTTGCAATGGTATAATTGGGACAGATGGGCAAAGCATTTACATCTGTATTTTGCTTGTTTATCAGTGTGTTTTTTGCTGTGACACAATGTAAATATGCTCCCTGTGTTGTTCATGGTGGGCCATGTTCTTCTGGTCTGCCTTGTTGAGTGTGCTACTCGGAGCAAGGAAACCCTCACTGGGCAGGAACTTTGATCACCCACTGATTCTAGACCTTCTTAGTGGAACTTTAGTTCTCAGGAGATATTAAATATTATCTAGACACTTGGATAGCATCCTCTCATGTCCCTGCTGACTGCAGAAAAGTGATACCATTGTCCAGATTCTTTGTTTAATGGGGAAAATTGGGAAGAAAGGATACATATATTATTTTAACTGTTAAATCACTTTCTTTTCTTCTTCTTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTCCAGACAGAGTCTCACTCTATTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCCCAATCTCAGCTCACTGCAACCACCGCTTCCTGGGTTCACACAATTCTCCCACCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGATTACAGGCATGCACCACCGTGCCCGGCTAATTTTTGTGTTTTTAGTAAGCACGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCGAGCTCCTGACCTCAGGTGATCTGCTCACCTGGGCTTCTTAAAGTGCTGGGATTACAGATGTGAGCCACTTTGACCGGCCTAAAACATTTTCATTTAGTTTGAAATATAATGGGGACAAGCAGAATTTTTTTCTTCAACTATTTTACCTTTGCCTCTACTATCTGATGCATATATATGGGTTAGGGTGTGCAGTGTTTTGTAGACTGTTTTCTTCAGGTTGTTTGAATTGTTTTCAGCCATGGGTTTTATCCAAATGAAGTTTAATCTGGATCAATTATCTCCCACAGGTAATCCAGGGGACCACAACTTTGCTGCCTCAATGGGACAAATGTGTAAACTTTATTGAAAGTGCCCTCCCTTATGTTGTTGGAAAGATGTTTGTAGATGTGTACTTCCAGGAAGATAAGAAGGAAATGGTAAGTGGTACTCCCCAGCTAGCAAAAAATAATGGCAATTTAGCCAGATCTGACAAGGGTATATTCAACAGGCTAATGTCAGCCTTCCAGGTGGTAGTGGCCTGTGGGTATTGTCTTCAGATTCTTTCAACTTCTAAGTGAAATAGGAAGAAAGGTCATCAAACGAGAGTGAGGATGAGTTAGCAGGTATTGAAGGTTAGAGGAGAGAGAAGGTGTGTAGTTTTCCAGGGGAGTGGGAGAGTGAATAAACTGAGGGAATGTAGTATAGCTGCTTGAGGGCAGGCATGTCCAGATGTAGGTGAGGTTTGAGGTATTGAATTTAAAGAGGGACTCATCACTGTGGCAACGTGTTCTTCTCCATCTGTTTCAACTGCATTGGAGAAAAGGGTGTATTTTTTTTTCTTTCAGCTTTATTGAGATGCATTTGACTAATAACAATTGTATATATTCGAAGTATACGGCCGGGCGCAGTGGCTCACACCTGTAATCCTAGTACTTTGAGAGGCTAAGCCGGGCAGATCACTTGAGGTCAGGAGTTTGAGGCCAGCCTGGCCAACATGGTAAAACCCCATCTCTACTAAAAAAAATACAAAATTTATCTGGGCGTGGTGGCAGGCACCTGTAATCCCAGCTATTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATTGCTTGAACCCCGGAGGCGGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATCGCGCCACTGCCCTTCAGCCAAGGCGACAGAGCGAGACTCTGTCTCAAAACAAACACAAAGTATACAAGATGATGATTTGACATACATTGTGAAATGGTTGCCACAATCAAATGAACACATCTGTTGTCACACTTATTTACCATTGTGTGTGTGGTGGTGGGGGATGAGGACACTTAAGATTTACTGTCTTAGCAAATTCAAGTATACAATACATTATTAGTAACTATAGTCACCATGCCATATTTTAGATCCCCATAACTTATTCATCTTAGAACTAGAAGTTTGTACCCTTTGATCAATATCTCCCCATTTCCCTGCCCCCAGCCCCTGGCAACTACTGTTCTACTCTCTGCTTCTATATTTTAACTTTTATAAAGATTCTACATATAAGTGAGATCATATAATATTTGTCTTTCTGTGCCTGGCTTATTTCACTTAGCATAATGTCCTCTGGCTTTATCTATGCTGTTGCAAAAGGCAGGATTTTCTTCATTTCTTCATTTTTATGGCCAAATATTCCATTGTGTGGTACACACATGCACACATCGCAGTTTCCTTATGTATTTATCCATTGAAGGGTATTTAGGTTTATTCCATATCTTGGCTATTATGAATAATGCTGCAATGAACATGAAGGTGCAGATCTTTCTTCCATATACTGATTTTACTTACTTTGGATATATACCCAGTAGTGGGATGGCTGGATTGAATGGTAGTCCTATTTTTATTTTTTTGAAGATTTTCCATGCTATTTTCCATAATGGCTGTACCAGTTTACATTCTTACCAACAGTATATGAGCGTTTCCTTTTTTTCCAGGAATATTTTGCCAACACTTACCTCTTAAATTTTTGATCATAGCCATCCTAACAGGTAGTGAAGTGCTATTTCATTATGGTTTGATTTGCATTTCCCTGATGATTAGTGATGAAAACCTTTTCATAAACCTCCTGTTTATGTGTCGTCTTTGGAAAAATGTCTATTCAGATCTTTTGCCTATTTTTTAATCAGATTATTCGTTTTTTCACTATTGAGAGGGTGTATTTTGAATTAGAAACATGGATTTGGCCAAGTTTTTTGTCTGCATTTTATTTTTGATGAATTATATTTTACAAATGTCATGAAGTAAAAGATCCAGGCATGATTAATAATAATCCGTGTAGTCAATAAGATACAAATATATGAGCAGCTTGGATGCAGGTGGTCAATAAACACTGAATTAAAGGGCAAAGACATTGTAATGTCATGATTGTTCAAATGATTG
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Task1_train_29344
This genomic variant is located on Chromosome X, within the PHEX (phosphate regulating endopeptidase X-linked) gene. Can you determine its pathogenicity and name any linked disease?
Pathogenic; not provided
ATAAGCTATGATTTCATTCAAGAGGCATTTTAGTTATTAGAGGAACTAATAAGTATAGAAATTCTTAGTGGGCCATTACTCTGGAAGAGTAGTGCAATTATTTTGGATATGCTTTGACCCTATAAAGTCACTAGCATATAAAGTTACTTTAGGGCTGGGTGCAGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGCAGGCAAATTGAGGTCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGGCCAACGTGGTGAAACCTCGTCTCTACAAAAAATACAAAAATTAGCCGGGCATGGTGTCACGCACCTGTGGTCCCAGCTACTCGGGGGGCTGAGGCAGGAGAATTGCTTGAATCCGGGAGGCGGAGGCTACAGTGAACTGAGATGATGGCACCAATGCACTCCAGCCTGGGCAACAGAGCAAGACTCCGTCTCAAAAAAAAGAAAAAAAGTCTTTTTTACAGAGAACAGCATAAAACAACTATATATATATTTAGGTCATATTGATGGGTTAAGATACAAAACAAGTAGGTTTTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTTTGTGTGTATTTTTAACTGCTACGAATCACATAAAAGATGATGCCCAGCTGCTTTCCACCCCTACTGTGAAGAGAATGAGAGAGGTGTAAGAAGCACTGTGTGAACATTTAAGGTTAGGTATGAGGGGATGTTTCTTGAGCACGAAGTGCTAAATATAATATTGAATTGCCGAAGAAGGTTGTAGGATCTCTTTCTCTAGAGGTTTTAAAAATAGATTCATCGCTTACCTCTGAGAGAGGTTACCAGAAATCAGAGGAAGAATAGATGAAATTAAGCCTTAATCCCATTCCTCAAAACAACCTGGGTCTAACATTGTGCAAAGGACACTTCTGACCACCATTCTCAGGGCCTCCCTTCCTCCCTGCCTGCACCCCCAGCTTCCAAGGGCAACTTACACTATATTTATTTCTCTGCTTTTATTCCCAAGAGTAAACCTCTGACCCAGGTCCTGCTTGGGAAACTTCTTACTTGTTTGTAAATGTTTTCTTGCAATGGTATAATTGGGACAGATGGGCAAAGCATTTACATCTGTATTTTGCTTGTTTATCAGTGTGTTTTTTGCTGTGACACAATGTAAATATGCTCCCTGTGTTGTTCATGGTGGGCCATGTTCTTCTGGTCTGCCTTGTTGAGTGTGCTACTCGGAGCAAGGAAACCCTCACTGGGCAGGAACTTTGATCACCCACTGATTCTAGACCTTCTTAGTGGAACTTTAGTTCTCAGGAGATATTAAATATTATCTAGACACTTGGATAGCATCCTCTCATGTCCCTGCTGACTGCAGAAAAGTGATACCATTGTCCAGATTCTTTGTTTAATGGGGAAAATTGGGAAGAAAGGATACATATATTATTTTAACTGTTAAATCACTTTCTTTTCTTCTTCTTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTCCAGACAGAGTCTCACTCTATTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCCCAATCTCAGCTCACTGCAACCACCGCTTCCTGGGTTCACACAATTCTCCCACCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGATTACAGGCATGCACCACCGTGCCCGGCTAATTTTTGTGTTTTTAGTAAGCACGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCGAGCTCCTGACCTCAGGTGATCTGCTCACCTGGGCTTCTTAAAGTGCTGGGATTACAGATGTGAGCCACTTTGACCGGCCTAAAACATTTTCATTTAGTTTGAAATATAATGGGGACAAGCAGAATTTTTTTCTTCAACTATTTTACCTTTGCCTCTACTATCTGATGCATATATATGGGTTAGGGTGTGCAGTGTTTTGTAGACTGTTTTCTTCAGGTTGTTTGAATTGTTTTCAGCCATGGGTTTTATCCAAATGAAGTTTAATCTGGATCAATTATCTCCCACAGGTAATCCAGGGGACCACAACTTTGCTGCCTCAATGGGACAAATGTGTAAACTTTATTGAAAGTGCCCTCCCTTATGTTGTTGGAAAGATGTTTGTAGATGTGTACTTCCAGGAAGATAAGAAGGAAATGGTAAGTGGTACTCCCCAGCTAGCAAAAAATAATGGCAATTTAGCCAGATCTGACAAGGGTATATTCAACAGGCTAATGTCAGCCTTCCAGGTGGTAGTGGCCTGTGGGTATTGTCTTCAGATTCTTTCAACTTCTAAGTGAAATAGGAAGAAAGGTCATCAAACGAGAGTGAGGATGAGTTAGCAGGTATTGAAGGTTAGAGGAGAGAGAAGGTGTGTAGTTTTCCAGGGGAGTGGGAGAGTGAATAAACTGAGGGAATGTAGTATAGCTGCTTGAGGGCAGGCATGTCCAGATGTAGGTGAGGTTTGAGGTATTGAATTTAAAGAGGGACTCATCACTGTGGCAACGTGTTCTTCTCCATCTGTTTCAACTGCATTGGAGAAAAGGGTGTATTTTTTTTTCTTTCAGCTTTATTGAGATGCATTTGACTAATAACAATTGTATATATTCGAAGTATACGGCCGGGCGCAGTGGCTCACACCTGTAATCCTAGTACTTTGAGAGGCTAAGCCGGGCAGATCACTTGAGGTCAGGAGTTTGAGGCCAGCCTGGCCAACATGGTAAAACCCCATCTCTACTAAAAAAAATACAAAATTTATCTGGGCGTGGTGGCAGGCACCTGTAATCCCAGCTATTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATTGCTTGAACCCCGGAGGCGGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATCGCGCCACTGCCCTTCAGCCAAGGCGACAGAGCGAGACTCTGTCTCAAAACAAACACAAAGTATACAAGATGATGATTTGACATACATTGTGAAATGGTTGCCACAATCAAATGAACACATCTGTTGTCACACTTATTTACCATTGTGTGTGTGGTGGTGGGGGATGAGGACACTTAAGATTTACTGTCTTAGCAAATTCAAGTATACAATACATTATTAGTAACTATAGTCACCATGCCATATTTTAGATCCCCATAACTTATTCATCTTAGAACTAGAAGTTTGTACCCTTTGATCAATATCTCCCCATTTCCCTGCCCCCAGCCCCTGGCAACTACTGTTCTACTCTCTGCTTCTATATTTTAACTTTTATAAAGATTCTACATATAAGTGAGATCATATAATATTTGTCTTTCTGTGCCTGGCTTATTTCACTTAGCATAATGTCCTCTGGCTTTATCTATGCTGTTGCAAAAGGCAGGATTTTCTTCATTTCTTCATTTTTATGGCCAAATATTCCATTGTGTGGTACACACATGCACACATCGCAGTTTCCTTATGTATTTATCCATTGAAGGGTATTTAGGTTTATTCCATATCTTGGCTATTATGAATAATGCTGCAATGAACATGAAGGTGCAGATCTTTCTTCCATATACTGATTTTACTTACTTTGGATATATACCCAGTAGTGGGATGGCTGGATTGAATGGTAGTCCTATTTTTATTTTTTTGAAGATTTTCCATGCTATTTTCCATAATGGCTGTACCAGTTTACATTCTTACCAACAGTATATGAGCGTTTCCTTTTTTTCCAGGAATATTTTGCCAACACTTACCTCTTAAATTTTTGATCATAGCCATCCTAACAGGTAGTGAAGTGCTATTTCATTATGGTTTGATTTGCATTTCCCTGATGATTAGTGATGAAAACCTTTTCATAAACCTCCTGTTTATGTGTCGTCTTTGGAAAAATGTCTATTCAGATCTTTTGCCTATTTTTTAATCAGATTATTCGTTTTTTCACTATTGAGAGGGTGTATTTTGAATTAGAAACATGGATTTGGCCAAGTTTTTTGTCTGCATTTTATTTTTGATGAATTATATTTTACAAATGTCATGAAGTAAAAGATCCAGGCATGATTAATAATAATCCGTGTAGTCAATAAGATACAAATATATGAGCAGCTTGGATGCAGGTGGTCAATAAACACTGAATTAAAGGGCAAAGACATTGTAATGTCATGATTGTTCAAATGATTGGTATCACGTAGTGATACATA
ATAAGCTATGATTTCATTCAAGAGGCATTTTAGTTATTAGAGGAACTAATAAGTATAGAAATTCTTAGTGGGCCATTACTCTGGAAGAGTAGTGCAATTATTTTGGATATGCTTTGACCCTATAAAGTCACTAGCATATAAAGTTACTTTAGGGCTGGGTGCAGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGCAGGCAAATTGAGGTCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGGCCAACGTGGTGAAACCTCGTCTCTACAAAAAATACAAAAATTAGCCGGGCATGGTGTCACGCACCTGTGGTCCCAGCTACTCGGGGGGCTGAGGCAGGAGAATTGCTTGAATCCGGGAGGCGGAGGCTACAGTGAACTGAGATGATGGCACCAATGCACTCCAGCCTGGGCAACAGAGCAAGACTCCGTCTCAAAAAAAAGAAAAAAAGTCTTTTTTACAGAGAACAGCATAAAACAACTATATATATATTTAGGTCATATTGATGGGTTAAGATACAAAACAAGTAGGTTTTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTTTGTGTGTATTTTTAACTGCTACGAATCACATAAAAGATGATGCCCAGCTGCTTTCCACCCCTACTGTGAAGAGAATGAGAGAGGTGTAAGAAGCACTGTGTGAACATTTAAGGTTAGGTATGAGGGGATGTTTCTTGAGCACGAAGTGCTAAATATAATATTGAATTGCCGAAGAAGGTTGTAGGATCTCTTTCTCTAGAGGTTTTAAAAATAGATTCATCGCTTACCTCTGAGAGAGGTTACCAGAAATCAGAGGAAGAATAGATGAAATTAAGCCTTAATCCCATTCCTCAAAACAACCTGGGTCTAACATTGTGCAAAGGACACTTCTGACCACCATTCTCAGGGCCTCCCTTCCTCCCTGCCTGCACCCCCAGCTTCCAAGGGCAACTTACACTATATTTATTTCTCTGCTTTTATTCCCAAGAGTAAACCTCTGACCCAGGTCCTGCTTGGGAAACTTCTTACTTGTTTGTAAATGTTTTCTTGCAATGGTATAATTGGGACAGATGGGCAAAGCATTTACATCTGTATTTTGCTTGTTTATCAGTGTGTTTTTTGCTGTGACACAATGTAAATATGCTCCCTGTGTTGTTCATGGTGGGCCATGTTCTTCTGGTCTGCCTTGTTGAGTGTGCTACTCGGAGCAAGGAAACCCTCACTGGGCAGGAACTTTGATCACCCACTGATTCTAGACCTTCTTAGTGGAACTTTAGTTCTCAGGAGATATTAAATATTATCTAGACACTTGGATAGCATCCTCTCATGTCCCTGCTGACTGCAGAAAAGTGATACCATTGTCCAGATTCTTTGTTTAATGGGGAAAATTGGGAAGAAAGGATACATATATTATTTTAACTGTTAAATCACTTTCTTTTCTTCTTCTTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTCCAGACAGAGTCTCACTCTATTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCCCAATCTCAGCTCACTGCAACCACCGCTTCCTGGGTTCACACAATTCTCCCACCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGATTACAGGCATGCACCACCGTGCCCGGCTAATTTTTGTGTTTTTAGTAAGCACGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCGAGCTCCTGACCTCAGGTGATCTGCTCACCTGGGCTTCTTAAAGTGCTGGGATTACAGATGTGAGCCACTTTGACCGGCCTAAAACATTTTCATTTAGTTTGAAATATAATGGGGACAAGCAGAATTTTTTTCTTCAACTATTTTACCTTTGCCTCTACTATCTGATGCATATATATGGGTTAGGGTGTGCAGTGTTTTGTAGACTGTTTTCTTCAGGTTGTTTGAATTGTTTTCAGCCATGGGTTTTATCCAAATGAAGTTTAATCTGGATCAATTATCTCCCACAGGTAATCCAGGGGACCACAACTTTGCTGCCTCAATGGGACAAATGTGTAAACTTTATTGAAAGTCCCCTCCCTTATGTTGTTGGAAAGATGTTTGTAGATGTGTACTTCCAGGAAGATAAGAAGGAAATGGTAAGTGGTACTCCCCAGCTAGCAAAAAATAATGGCAATTTAGCCAGATCTGACAAGGGTATATTCAACAGGCTAATGTCAGCCTTCCAGGTGGTAGTGGCCTGTGGGTATTGTCTTCAGATTCTTTCAACTTCTAAGTGAAATAGGAAGAAAGGTCATCAAACGAGAGTGAGGATGAGTTAGCAGGTATTGAAGGTTAGAGGAGAGAGAAGGTGTGTAGTTTTCCAGGGGAGTGGGAGAGTGAATAAACTGAGGGAATGTAGTATAGCTGCTTGAGGGCAGGCATGTCCAGATGTAGGTGAGGTTTGAGGTATTGAATTTAAAGAGGGACTCATCACTGTGGCAACGTGTTCTTCTCCATCTGTTTCAACTGCATTGGAGAAAAGGGTGTATTTTTTTTTCTTTCAGCTTTATTGAGATGCATTTGACTAATAACAATTGTATATATTCGAAGTATACGGCCGGGCGCAGTGGCTCACACCTGTAATCCTAGTACTTTGAGAGGCTAAGCCGGGCAGATCACTTGAGGTCAGGAGTTTGAGGCCAGCCTGGCCAACATGGTAAAACCCCATCTCTACTAAAAAAAATACAAAATTTATCTGGGCGTGGTGGCAGGCACCTGTAATCCCAGCTATTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATTGCTTGAACCCCGGAGGCGGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATCGCGCCACTGCCCTTCAGCCAAGGCGACAGAGCGAGACTCTGTCTCAAAACAAACACAAAGTATACAAGATGATGATTTGACATACATTGTGAAATGGTTGCCACAATCAAATGAACACATCTGTTGTCACACTTATTTACCATTGTGTGTGTGGTGGTGGGGGATGAGGACACTTAAGATTTACTGTCTTAGCAAATTCAAGTATACAATACATTATTAGTAACTATAGTCACCATGCCATATTTTAGATCCCCATAACTTATTCATCTTAGAACTAGAAGTTTGTACCCTTTGATCAATATCTCCCCATTTCCCTGCCCCCAGCCCCTGGCAACTACTGTTCTACTCTCTGCTTCTATATTTTAACTTTTATAAAGATTCTACATATAAGTGAGATCATATAATATTTGTCTTTCTGTGCCTGGCTTATTTCACTTAGCATAATGTCCTCTGGCTTTATCTATGCTGTTGCAAAAGGCAGGATTTTCTTCATTTCTTCATTTTTATGGCCAAATATTCCATTGTGTGGTACACACATGCACACATCGCAGTTTCCTTATGTATTTATCCATTGAAGGGTATTTAGGTTTATTCCATATCTTGGCTATTATGAATAATGCTGCAATGAACATGAAGGTGCAGATCTTTCTTCCATATACTGATTTTACTTACTTTGGATATATACCCAGTAGTGGGATGGCTGGATTGAATGGTAGTCCTATTTTTATTTTTTTGAAGATTTTCCATGCTATTTTCCATAATGGCTGTACCAGTTTACATTCTTACCAACAGTATATGAGCGTTTCCTTTTTTTCCAGGAATATTTTGCCAACACTTACCTCTTAAATTTTTGATCATAGCCATCCTAACAGGTAGTGAAGTGCTATTTCATTATGGTTTGATTTGCATTTCCCTGATGATTAGTGATGAAAACCTTTTCATAAACCTCCTGTTTATGTGTCGTCTTTGGAAAAATGTCTATTCAGATCTTTTGCCTATTTTTTAATCAGATTATTCGTTTTTTCACTATTGAGAGGGTGTATTTTGAATTAGAAACATGGATTTGGCCAAGTTTTTTGTCTGCATTTTATTTTTGATGAATTATATTTTACAAATGTCATGAAGTAAAAGATCCAGGCATGATTAATAATAATCCGTGTAGTCAATAAGATACAAATATATGAGCAGCTTGGATGCAGGTGGTCAATAAACACTGAATTAAAGGGCAAAGACATTGTAATGTCATGATTGTTCAAATGATTGGTATCACGTAGTGATACATA
Task1_train_29345
This sequence change occurs on Chromosome X, altering PHEX (phosphate regulating endopeptidase X-linked). What is the medical significance of this variant — is it benign or linked to a disease?
Pathogenic; Familial X-linked hypophosphatemic vitamin D refractory rickets
TTTGTTCTTATTTACATATGATGGAACCCAGCCCACTGATTTATAGCTCTGGTTCCCTCACAACTGTTATTGAACTGAAAACATAGCTGAAAACTTATTAAACAGAAAAAACTTATTTTGAGCTTCATGCTGACAATTTATTATAGAACCAAGGAAACATTTCAACGTCTTTCCTTCTAGAGTTAATGTTAACAATTGATTTACAACCCCATGCTCTCAAATGAAAAAGTTCATTCTGGGGCCAAACCCAGTGTTTTTTTTTTCTTGGGTGTCCCATTGAGAAAGCCAAAGCATCTCTGCAGGAGAACTGGATTTCGAGGGGTTTGTATCCATGAACAGGCAGGGCCTCCTCACATTGCTGCCGGTGGCCTCTAATGTGACGTGTCAGTAGCCCCTTTCCTCCAGTCCTCTCTTCTGGTCCACAGACACCGGCAGCAAAGCCAGGCACGTACATCCTCACTATGGGTGTGGCCTCACTGTTCAAATGCTTTGCGATAGGTCTTTCAGAAGTCCACCTTTCGGTAGCAGCCCCCTTTAGACCTACCATTTTATTTTATTATTATTTTTTTAGAGACAAGGTCTCACTCTGTCACCCAGGCTGAAGTATAGTGGTACAGTCATAGCTTACTGCAGCCTCAAACTCCTGAGCTCAAGTGATCTTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTACCTAGGACTACAGGTGCAGGCGCCACCATGCCTGGCCTTTAAAAAATAATTTTGTTTTTATAGAGATGAGGTCCTCTTGTGTTGCCCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGGCCTCAAGCAATCCTCCTGCTTCGGCCTTCCAAAGTCCTGAGATTATAGGGGTGAGCCACTGCCCCTGGCCTATACCTACCCTTTTAAATTGGAAATAACAAGACTTTTCTGAGCTGCCAAGGAGTAGAGAGGAGAGTAGGAAGATGATATAGAAGAGCCGAACATTTAGTTTAACCCACGGAACTAAATCTGGAAAGAACTGGGGTCCTGACATAAGTGTGATTCATATTGGTGAAGTGTCCTTTGGGGTGCTAAGTCTCCCTGCCCGTTTCTCTGTGTTAACAGTTATCTCTTTCAACTGTTCACTTTCTTCTGCAATACCTATCTGAAATGCACAGCCCATGCCTTTCCTGTCTCTCTCAGTCCTTTATTAAATGATTAAAATTAGTTGGCACCTTGATAAGGATGAACTAGTTTAGTAGCTACAGACAGGTAAGTTATTGGTTTGTCATAATCTATGGTGAATTCCTATCCCTGTATACCCGTATAATTCATTTTATAGCTGGGCCACCACATTATTCTCATGGAAAGAAATGGTTTTTTTTTTTTAATGTTTTTTATTTTTTGGAGACAGGGTCTTGCTTTGTTGCCCAGGCTGGAGTACAGTGGTGCAGTCATGGCTCACTGCAACCTCCACCTCTTGGGCTCAAGCAATCCTCTCACTTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGACTAAGGCATTTGCCTCTACACCAAGCTAATTTTTATATTTTTTGTAGAGATGGGGTTTTGCCATGTTGCCCATGTTGGTCTTGAACTCCTGGGCTCAAGGGATCTGCTCATCTCAGCCTCCCAAAGTCCTGGGATTACAGGCATGAGCCACCATGCCCAGCTAATTTTTATATTTTTGGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTGTCCGCGCTGGTCTCAAACTCCTGGGCTCAAGTGATCCACCTGCCTTGGCCTCCCAAATTGTTGGGATTACAGGCATGAGCCACCATGCTGGGCCTGGTTAGTTATCTTTTAGTGGTGGAAAAAAGGGAATTTTCCTGGAAAAAGAAGTGTTGCCAGAGCATGGAGTCAAGCTGAAAGAACCCCTTACTTACCATGTTGAGTAAAGAGTCATTTCTCATGCAAGCCAATTTTGTTCCAGAAAACCTCGACTGAAGCTTCTTGGCTTTGACGTTCCCTCTTTGGGTATTTTCTTGTAGATGGAGGAATTGGTTGAGGGCGTTCGCTGGGCCTTTATTGACATGCTAGAGAAAGAAAATGAGTGGATGGATGCAGGAACGAAAAGGAAAGCCAAAGAAAAGGTAAGGATTCCTTTTGATGAAAAAAAAATAAGACTTCTGGTTTAATGGATGTTCATGCTTGACATTGACTGTGTAGTTGGTTTTTATATTGACTGAACTGTTGACTCTGAATGACCCCAGAGTTAGCTGTCTGCTTTTGGATGAATACATAGATTTTTGTTTCACCAGGAGGTAAGAGAAAATAATACCTGAATTTTTCGAACTGCATTTTCAAATACCTTGTAATTCGGCCTTTCCTTTCTCCTAATTGCTGTCTGTAAGAGGCACATGGCTTGCTGCCTGGTGAATTGTGTCATAAACCATCACTGGATATGGCAGAATGCAGAGCAGTGGGGAGTCACAGGGAGCAGCTGGAACAAGAGCCCCTAAGACACCAAAACGAAGAAAACCCATATTGGCCACATGTCCTTCTGCTCTGTGCATGATGCATGCAAATGTCCTGGGGCAAATCCTTTCCTGTAACCAAGCATATCTCCTTCCCGACCCATCATTTGGCACAAATGACCCAAATAGTATACTGATAAACTGCAGACCAGTGTTCTACCATTGCTTAGGACTACAAACGTATTTCCTAATAGAAGTGGACACTTGCTGGGCCTTGTAAAATTTTCTGATACTATGCGACACGATAAGGGAACAAAGGAGAAAAGTATTGACAGCCATGCTGTTTAAAAGTAGAAAACGGGCTGGGTGCAGTGGCTCACGCCTGTAATACCAGGACTTTGGGAGGCTGAGGCAGGTGGATCACTTGAGGTCAGGAGTTTGAGATCAGCCTGGCCAACATGGCAAAACCCCATCTCTGCTAAAAATACAAAAAAATTAGTCGGGTGTGGTGGCATGCATCTGTAGTCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAGCCTGGGAGGCGGAGGTTGCAGTGAGTTGAGATCGTGCCACTGCACTCCAGCCTGGGTGACAGAGCGAGACTCCATCTCTGAATAAATGAATGAATGAATGGGATCCATTTTGAATTCCAGAGATTCTGATAGAGCTGGAATTCAAGTGGGTGGAGCATACCTGCTAGACTCTTGATGGATGCTTCTCTGCAGCTGAGCATTTCTTGTATCTAGAGGTATTTTTGAAAGCTTCCTGAGTATAACAATCACCTGGGTTGCCTGGACGCTCTGGCTTTCTGGGCCCCTTCCCAGCAAGGCCTGGGTTAATGGATCATGGATGCAGGCTGAACAGCTGTCACTTTAGCCAGTCTCCGGGTGATTGTTATCACTAGGCAGGTCTGGGGAAACACTGCCTGGAGTCATACTGAGTCATACTGAGCACAAATATTTTTGCCTCAGCGTTCTGGGAATGCTTAACCTTGTTGAAATGAGAACACGTAGAGTTTTAGCAAGGATATTTTCTAGTGCTTTAAACTCATGGTACTGGAGATGGATAAACATTGCCATAGATACTTTTGTCAGTAGATGTGAAAAGGCGTTTGTTCAGTGTTTATAATGAAGGAAGAACTGGGATGGTGGGTGGCAAGGCAGCGTTGGAGGAAGACAAAGAGTAGGTTTGATTTTTTGTTTCCCCTTCAAAAATCTGTCAAAGCTGTCCTCAGTCACATAAGGCACAGGCTGATGAAGGCAAGAGCACATGGGCTGTGATGGGAAACTCTCCAGATGGTAGACAACTTTCAACACCAACATATTGTTGTTTTATGAAGGCTTCATTTATTTGCTGAGCTAGCTTGTGGTATGTGGAACAGGATGTGTCTTGCCCTGGGCAGTTGAGCGCTTAGTGTATTAAGGGCTCTTTATCCTCGCCTGACCCCACATGAACCGAAGAGGTGCTTGCATGAATTAGTACAGGACCACCAGGGTGGAGGGTGGGGTGGAGTGTGTGTGTATGTATAGGTGTTGGGGGTAATGTGTTATGAATAGCTGGATGCCAGGGGAATGTTCTGGGAAGTGCAGTCAGTTCTTTGAGCAGTGTGGATTGCAGTTGCCTCAGGGAGCTCTTCTGAGTGGCATAAGGGAGTGGGTGCCT
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This sequence change occurs on Chromosome X, altering PHEX (phosphate regulating endopeptidase X-linked). What is the medical significance of this variant — is it benign or linked to a disease?
Pathogenic; not provided
CTTATTTACATATGATGGAACCCAGCCCACTGATTTATAGCTCTGGTTCCCTCACAACTGTTATTGAACTGAAAACATAGCTGAAAACTTATTAAACAGAAAAAACTTATTTTGAGCTTCATGCTGACAATTTATTATAGAACCAAGGAAACATTTCAACGTCTTTCCTTCTAGAGTTAATGTTAACAATTGATTTACAACCCCATGCTCTCAAATGAAAAAGTTCATTCTGGGGCCAAACCCAGTGTTTTTTTTTTCTTGGGTGTCCCATTGAGAAAGCCAAAGCATCTCTGCAGGAGAACTGGATTTCGAGGGGTTTGTATCCATGAACAGGCAGGGCCTCCTCACATTGCTGCCGGTGGCCTCTAATGTGACGTGTCAGTAGCCCCTTTCCTCCAGTCCTCTCTTCTGGTCCACAGACACCGGCAGCAAAGCCAGGCACGTACATCCTCACTATGGGTGTGGCCTCACTGTTCAAATGCTTTGCGATAGGTCTTTCAGAAGTCCACCTTTCGGTAGCAGCCCCCTTTAGACCTACCATTTTATTTTATTATTATTTTTTTAGAGACAAGGTCTCACTCTGTCACCCAGGCTGAAGTATAGTGGTACAGTCATAGCTTACTGCAGCCTCAAACTCCTGAGCTCAAGTGATCTTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTACCTAGGACTACAGGTGCAGGCGCCACCATGCCTGGCCTTTAAAAAATAATTTTGTTTTTATAGAGATGAGGTCCTCTTGTGTTGCCCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGGCCTCAAGCAATCCTCCTGCTTCGGCCTTCCAAAGTCCTGAGATTATAGGGGTGAGCCACTGCCCCTGGCCTATACCTACCCTTTTAAATTGGAAATAACAAGACTTTTCTGAGCTGCCAAGGAGTAGAGAGGAGAGTAGGAAGATGATATAGAAGAGCCGAACATTTAGTTTAACCCACGGAACTAAATCTGGAAAGAACTGGGGTCCTGACATAAGTGTGATTCATATTGGTGAAGTGTCCTTTGGGGTGCTAAGTCTCCCTGCCCGTTTCTCTGTGTTAACAGTTATCTCTTTCAACTGTTCACTTTCTTCTGCAATACCTATCTGAAATGCACAGCCCATGCCTTTCCTGTCTCTCTCAGTCCTTTATTAAATGATTAAAATTAGTTGGCACCTTGATAAGGATGAACTAGTTTAGTAGCTACAGACAGGTAAGTTATTGGTTTGTCATAATCTATGGTGAATTCCTATCCCTGTATACCCGTATAATTCATTTTATAGCTGGGCCACCACATTATTCTCATGGAAAGAAATGGTTTTTTTTTTTTAATGTTTTTTATTTTTTGGAGACAGGGTCTTGCTTTGTTGCCCAGGCTGGAGTACAGTGGTGCAGTCATGGCTCACTGCAACCTCCACCTCTTGGGCTCAAGCAATCCTCTCACTTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGACTAAGGCATTTGCCTCTACACCAAGCTAATTTTTATATTTTTTGTAGAGATGGGGTTTTGCCATGTTGCCCATGTTGGTCTTGAACTCCTGGGCTCAAGGGATCTGCTCATCTCAGCCTCCCAAAGTCCTGGGATTACAGGCATGAGCCACCATGCCCAGCTAATTTTTATATTTTTGGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTGTCCGCGCTGGTCTCAAACTCCTGGGCTCAAGTGATCCACCTGCCTTGGCCTCCCAAATTGTTGGGATTACAGGCATGAGCCACCATGCTGGGCCTGGTTAGTTATCTTTTAGTGGTGGAAAAAAGGGAATTTTCCTGGAAAAAGAAGTGTTGCCAGAGCATGGAGTCAAGCTGAAAGAACCCCTTACTTACCATGTTGAGTAAAGAGTCATTTCTCATGCAAGCCAATTTTGTTCCAGAAAACCTCGACTGAAGCTTCTTGGCTTTGACGTTCCCTCTTTGGGTATTTTCTTGTAGATGGAGGAATTGGTTGAGGGCGTTCGCTGGGCCTTTATTGACATGCTAGAGAAAGAAAATGAGTGGATGGATGCAGGAACGAAAAGGAAAGCCAAAGAAAAGGTAAGGATTCCTTTTGATGAAAAAAAAATAAGACTTCTGGTTTAATGGATGTTCATGCTTGACATTGACTGTGTAGTTGGTTTTTATATTGACTGAACTGTTGACTCTGAATGACCCCAGAGTTAGCTGTCTGCTTTTGGATGAATACATAGATTTTTGTTTCACCAGGAGGTAAGAGAAAATAATACCTGAATTTTTCGAACTGCATTTTCAAATACCTTGTAATTCGGCCTTTCCTTTCTCCTAATTGCTGTCTGTAAGAGGCACATGGCTTGCTGCCTGGTGAATTGTGTCATAAACCATCACTGGATATGGCAGAATGCAGAGCAGTGGGGAGTCACAGGGAGCAGCTGGAACAAGAGCCCCTAAGACACCAAAACGAAGAAAACCCATATTGGCCACATGTCCTTCTGCTCTGTGCATGATGCATGCAAATGTCCTGGGGCAAATCCTTTCCTGTAACCAAGCATATCTCCTTCCCGACCCATCATTTGGCACAAATGACCCAAATAGTATACTGATAAACTGCAGACCAGTGTTCTACCATTGCTTAGGACTACAAACGTATTTCCTAATAGAAGTGGACACTTGCTGGGCCTTGTAAAATTTTCTGATACTATGCGACACGATAAGGGAACAAAGGAGAAAAGTATTGACAGCCATGCTGTTTAAAAGTAGAAAACGGGCTGGGTGCAGTGGCTCACGCCTGTAATACCAGGACTTTGGGAGGCTGAGGCAGGTGGATCACTTGAGGTCAGGAGTTTGAGATCAGCCTGGCCAACATGGCAAAACCCCATCTCTGCTAAAAATACAAAAAAATTAGTCGGGTGTGGTGGCATGCATCTGTAGTCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAGCCTGGGAGGCGGAGGTTGCAGTGAGTTGAGATCGTGCCACTGCACTCCAGCCTGGGTGACAGAGCGAGACTCCATCTCTGAATAAATGAATGAATGAATGGGATCCATTTTGAATTCCAGAGATTCTGATAGAGCTGGAATTCAAGTGGGTGGAGCATACCTGCTAGACTCTTGATGGATGCTTCTCTGCAGCTGAGCATTTCTTGTATCTAGAGGTATTTTTGAAAGCTTCCTGAGTATAACAATCACCTGGGTTGCCTGGACGCTCTGGCTTTCTGGGCCCCTTCCCAGCAAGGCCTGGGTTAATGGATCATGGATGCAGGCTGAACAGCTGTCACTTTAGCCAGTCTCCGGGTGATTGTTATCACTAGGCAGGTCTGGGGAAACACTGCCTGGAGTCATACTGAGTCATACTGAGCACAAATATTTTTGCCTCAGCGTTCTGGGAATGCTTAACCTTGTTGAAATGAGAACACGTAGAGTTTTAGCAAGGATATTTTCTAGTGCTTTAAACTCATGGTACTGGAGATGGATAAACATTGCCATAGATACTTTTGTCAGTAGATGTGAAAAGGCGTTTGTTCAGTGTTTATAATGAAGGAAGAACTGGGATGGTGGGTGGCAAGGCAGCGTTGGAGGAAGACAAAGAGTAGGTTTGATTTTTTGTTTCCCCTTCAAAAATCTGTCAAAGCTGTCCTCAGTCACATAAGGCACAGGCTGATGAAGGCAAGAGCACATGGGCTGTGATGGGAAACTCTCCAGATGGTAGACAACTTTCAACACCAACATATTGTTGTTTTATGAAGGCTTCATTTATTTGCTGAGCTAGCTTGTGGTATGTGGAACAGGATGTGTCTTGCCCTGGGCAGTTGAGCGCTTAGTGTATTAAGGGCTCTTTATCCTCGCCTGACCCCACATGAACCGAAGAGGTGCTTGCATGAATTAGTACAGGACCACCAGGGTGGAGGGTGGGGTGGAGTGTGTGTGTATGTATAGGTGTTGGGGGTAATGTGTTATGAATAGCTGGATGCCAGGGGAATGTTCTGGGAAGTGCAGTCAGTTCTTTGAGCAGTGTGGATTGCAGTTGCCTCAGGGAGCTCTTCTGAGTGGCATAAGGGAGTGGGTGCCTCACAGT
CTTATTTACATATGATGGAACCCAGCCCACTGATTTATAGCTCTGGTTCCCTCACAACTGTTATTGAACTGAAAACATAGCTGAAAACTTATTAAACAGAAAAAACTTATTTTGAGCTTCATGCTGACAATTTATTATAGAACCAAGGAAACATTTCAACGTCTTTCCTTCTAGAGTTAATGTTAACAATTGATTTACAACCCCATGCTCTCAAATGAAAAAGTTCATTCTGGGGCCAAACCCAGTGTTTTTTTTTTCTTGGGTGTCCCATTGAGAAAGCCAAAGCATCTCTGCAGGAGAACTGGATTTCGAGGGGTTTGTATCCATGAACAGGCAGGGCCTCCTCACATTGCTGCCGGTGGCCTCTAATGTGACGTGTCAGTAGCCCCTTTCCTCCAGTCCTCTCTTCTGGTCCACAGACACCGGCAGCAAAGCCAGGCACGTACATCCTCACTATGGGTGTGGCCTCACTGTTCAAATGCTTTGCGATAGGTCTTTCAGAAGTCCACCTTTCGGTAGCAGCCCCCTTTAGACCTACCATTTTATTTTATTATTATTTTTTTAGAGACAAGGTCTCACTCTGTCACCCAGGCTGAAGTATAGTGGTACAGTCATAGCTTACTGCAGCCTCAAACTCCTGAGCTCAAGTGATCTTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTACCTAGGACTACAGGTGCAGGCGCCACCATGCCTGGCCTTTAAAAAATAATTTTGTTTTTATAGAGATGAGGTCCTCTTGTGTTGCCCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGGCCTCAAGCAATCCTCCTGCTTCGGCCTTCCAAAGTCCTGAGATTATAGGGGTGAGCCACTGCCCCTGGCCTATACCTACCCTTTTAAATTGGAAATAACAAGACTTTTCTGAGCTGCCAAGGAGTAGAGAGGAGAGTAGGAAGATGATATAGAAGAGCCGAACATTTAGTTTAACCCACGGAACTAAATCTGGAAAGAACTGGGGTCCTGACATAAGTGTGATTCATATTGGTGAAGTGTCCTTTGGGGTGCTAAGTCTCCCTGCCCGTTTCTCTGTGTTAACAGTTATCTCTTTCAACTGTTCACTTTCTTCTGCAATACCTATCTGAAATGCACAGCCCATGCCTTTCCTGTCTCTCTCAGTCCTTTATTAAATGATTAAAATTAGTTGGCACCTTGATAAGGATGAACTAGTTTAGTAGCTACAGACAGGTAAGTTATTGGTTTGTCATAATCTATGGTGAATTCCTATCCCTGTATACCCGTATAATTCATTTTATAGCTGGGCCACCACATTATTCTCATGGAAAGAAATGGTTTTTTTTTTTTAATGTTTTTTATTTTTTGGAGACAGGGTCTTGCTTTGTTGCCCAGGCTGGAGTACAGTGGTGCAGTCATGGCTCACTGCAACCTCCACCTCTTGGGCTCAAGCAATCCTCTCACTTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGACTAAGGCATTTGCCTCTACACCAAGCTAATTTTTATATTTTTTGTAGAGATGGGGTTTTGCCATGTTGCCCATGTTGGTCTTGAACTCCTGGGCTCAAGGGATCTGCTCATCTCAGCCTCCCAAAGTCCTGGGATTACAGGCATGAGCCACCATGCCCAGCTAATTTTTATATTTTTGGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTGTCCGCGCTGGTCTCAAACTCCTGGGCTCAAGTGATCCACCTGCCTTGGCCTCCCAAATTGTTGGGATTACAGGCATGAGCCACCATGCTGGGCCTGGTTAGTTATCTTTTAGTGGTGGAAAAAAGGGAATTTTCCTGGAAAAAGAAGTGTTGCCAGAGCATGGAGTCAAGCTGAAAGAACCCCTTACTTACCATGTTGAGTAAAGAGTCATTTCTCATGCAAGCCAATTTTGTTCCAGAAAACCTCGACTGAAGCTTCTTGGCTTTGACGTTCCCTCTTTGGGTATTTTCTTGTAGATGGAGGAATTGGTTGAGGGCGTTCGCTGGGCCTTTATTGACATGCTAGAGAAAGAAAATGAGTGGATGGATGCAGGAAGGAAAAGGAAAGCCAAAGAAAAGGTAAGGATTCCTTTTGATGAAAAAAAAATAAGACTTCTGGTTTAATGGATGTTCATGCTTGACATTGACTGTGTAGTTGGTTTTTATATTGACTGAACTGTTGACTCTGAATGACCCCAGAGTTAGCTGTCTGCTTTTGGATGAATACATAGATTTTTGTTTCACCAGGAGGTAAGAGAAAATAATACCTGAATTTTTCGAACTGCATTTTCAAATACCTTGTAATTCGGCCTTTCCTTTCTCCTAATTGCTGTCTGTAAGAGGCACATGGCTTGCTGCCTGGTGAATTGTGTCATAAACCATCACTGGATATGGCAGAATGCAGAGCAGTGGGGAGTCACAGGGAGCAGCTGGAACAAGAGCCCCTAAGACACCAAAACGAAGAAAACCCATATTGGCCACATGTCCTTCTGCTCTGTGCATGATGCATGCAAATGTCCTGGGGCAAATCCTTTCCTGTAACCAAGCATATCTCCTTCCCGACCCATCATTTGGCACAAATGACCCAAATAGTATACTGATAAACTGCAGACCAGTGTTCTACCATTGCTTAGGACTACAAACGTATTTCCTAATAGAAGTGGACACTTGCTGGGCCTTGTAAAATTTTCTGATACTATGCGACACGATAAGGGAACAAAGGAGAAAAGTATTGACAGCCATGCTGTTTAAAAGTAGAAAACGGGCTGGGTGCAGTGGCTCACGCCTGTAATACCAGGACTTTGGGAGGCTGAGGCAGGTGGATCACTTGAGGTCAGGAGTTTGAGATCAGCCTGGCCAACATGGCAAAACCCCATCTCTGCTAAAAATACAAAAAAATTAGTCGGGTGTGGTGGCATGCATCTGTAGTCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAGCCTGGGAGGCGGAGGTTGCAGTGAGTTGAGATCGTGCCACTGCACTCCAGCCTGGGTGACAGAGCGAGACTCCATCTCTGAATAAATGAATGAATGAATGGGATCCATTTTGAATTCCAGAGATTCTGATAGAGCTGGAATTCAAGTGGGTGGAGCATACCTGCTAGACTCTTGATGGATGCTTCTCTGCAGCTGAGCATTTCTTGTATCTAGAGGTATTTTTGAAAGCTTCCTGAGTATAACAATCACCTGGGTTGCCTGGACGCTCTGGCTTTCTGGGCCCCTTCCCAGCAAGGCCTGGGTTAATGGATCATGGATGCAGGCTGAACAGCTGTCACTTTAGCCAGTCTCCGGGTGATTGTTATCACTAGGCAGGTCTGGGGAAACACTGCCTGGAGTCATACTGAGTCATACTGAGCACAAATATTTTTGCCTCAGCGTTCTGGGAATGCTTAACCTTGTTGAAATGAGAACACGTAGAGTTTTAGCAAGGATATTTTCTAGTGCTTTAAACTCATGGTACTGGAGATGGATAAACATTGCCATAGATACTTTTGTCAGTAGATGTGAAAAGGCGTTTGTTCAGTGTTTATAATGAAGGAAGAACTGGGATGGTGGGTGGCAAGGCAGCGTTGGAGGAAGACAAAGAGTAGGTTTGATTTTTTGTTTCCCCTTCAAAAATCTGTCAAAGCTGTCCTCAGTCACATAAGGCACAGGCTGATGAAGGCAAGAGCACATGGGCTGTGATGGGAAACTCTCCAGATGGTAGACAACTTTCAACACCAACATATTGTTGTTTTATGAAGGCTTCATTTATTTGCTGAGCTAGCTTGTGGTATGTGGAACAGGATGTGTCTTGCCCTGGGCAGTTGAGCGCTTAGTGTATTAAGGGCTCTTTATCCTCGCCTGACCCCACATGAACCGAAGAGGTGCTTGCATGAATTAGTACAGGACCACCAGGGTGGAGGGTGGGGTGGAGTGTGTGTGTATGTATAGGTGTTGGGGGTAATGTGTTATGAATAGCTGGATGCCAGGGGAATGTTCTGGGAAGTGCAGTCAGTTCTTTGAGCAGTGTGGATTGCAGTTGCCTCAGGGAGCTCTTCTGAGTGGCATAAGGGAGTGGGTGCCTCACAGT
Task1_train_29347
This mutation occurs in PHEX (phosphate regulating endopeptidase X-linked) on Chromosome X. Does this change lead to a known medical condition, or is it benign?
Pathogenic; not provided
CCAGCCCACTGATTTATAGCTCTGGTTCCCTCACAACTGTTATTGAACTGAAAACATAGCTGAAAACTTATTAAACAGAAAAAACTTATTTTGAGCTTCATGCTGACAATTTATTATAGAACCAAGGAAACATTTCAACGTCTTTCCTTCTAGAGTTAATGTTAACAATTGATTTACAACCCCATGCTCTCAAATGAAAAAGTTCATTCTGGGGCCAAACCCAGTGTTTTTTTTTTCTTGGGTGTCCCATTGAGAAAGCCAAAGCATCTCTGCAGGAGAACTGGATTTCGAGGGGTTTGTATCCATGAACAGGCAGGGCCTCCTCACATTGCTGCCGGTGGCCTCTAATGTGACGTGTCAGTAGCCCCTTTCCTCCAGTCCTCTCTTCTGGTCCACAGACACCGGCAGCAAAGCCAGGCACGTACATCCTCACTATGGGTGTGGCCTCACTGTTCAAATGCTTTGCGATAGGTCTTTCAGAAGTCCACCTTTCGGTAGCAGCCCCCTTTAGACCTACCATTTTATTTTATTATTATTTTTTTAGAGACAAGGTCTCACTCTGTCACCCAGGCTGAAGTATAGTGGTACAGTCATAGCTTACTGCAGCCTCAAACTCCTGAGCTCAAGTGATCTTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTACCTAGGACTACAGGTGCAGGCGCCACCATGCCTGGCCTTTAAAAAATAATTTTGTTTTTATAGAGATGAGGTCCTCTTGTGTTGCCCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGGCCTCAAGCAATCCTCCTGCTTCGGCCTTCCAAAGTCCTGAGATTATAGGGGTGAGCCACTGCCCCTGGCCTATACCTACCCTTTTAAATTGGAAATAACAAGACTTTTCTGAGCTGCCAAGGAGTAGAGAGGAGAGTAGGAAGATGATATAGAAGAGCCGAACATTTAGTTTAACCCACGGAACTAAATCTGGAAAGAACTGGGGTCCTGACATAAGTGTGATTCATATTGGTGAAGTGTCCTTTGGGGTGCTAAGTCTCCCTGCCCGTTTCTCTGTGTTAACAGTTATCTCTTTCAACTGTTCACTTTCTTCTGCAATACCTATCTGAAATGCACAGCCCATGCCTTTCCTGTCTCTCTCAGTCCTTTATTAAATGATTAAAATTAGTTGGCACCTTGATAAGGATGAACTAGTTTAGTAGCTACAGACAGGTAAGTTATTGGTTTGTCATAATCTATGGTGAATTCCTATCCCTGTATACCCGTATAATTCATTTTATAGCTGGGCCACCACATTATTCTCATGGAAAGAAATGGTTTTTTTTTTTTAATGTTTTTTATTTTTTGGAGACAGGGTCTTGCTTTGTTGCCCAGGCTGGAGTACAGTGGTGCAGTCATGGCTCACTGCAACCTCCACCTCTTGGGCTCAAGCAATCCTCTCACTTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGACTAAGGCATTTGCCTCTACACCAAGCTAATTTTTATATTTTTTGTAGAGATGGGGTTTTGCCATGTTGCCCATGTTGGTCTTGAACTCCTGGGCTCAAGGGATCTGCTCATCTCAGCCTCCCAAAGTCCTGGGATTACAGGCATGAGCCACCATGCCCAGCTAATTTTTATATTTTTGGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTGTCCGCGCTGGTCTCAAACTCCTGGGCTCAAGTGATCCACCTGCCTTGGCCTCCCAAATTGTTGGGATTACAGGCATGAGCCACCATGCTGGGCCTGGTTAGTTATCTTTTAGTGGTGGAAAAAAGGGAATTTTCCTGGAAAAAGAAGTGTTGCCAGAGCATGGAGTCAAGCTGAAAGAACCCCTTACTTACCATGTTGAGTAAAGAGTCATTTCTCATGCAAGCCAATTTTGTTCCAGAAAACCTCGACTGAAGCTTCTTGGCTTTGACGTTCCCTCTTTGGGTATTTTCTTGTAGATGGAGGAATTGGTTGAGGGCGTTCGCTGGGCCTTTATTGACATGCTAGAGAAAGAAAATGAGTGGATGGATGCAGGAACGAAAAGGAAAGCCAAAGAAAAGGTAAGGATTCCTTTTGATGAAAAAAAAATAAGACTTCTGGTTTAATGGATGTTCATGCTTGACATTGACTGTGTAGTTGGTTTTTATATTGACTGAACTGTTGACTCTGAATGACCCCAGAGTTAGCTGTCTGCTTTTGGATGAATACATAGATTTTTGTTTCACCAGGAGGTAAGAGAAAATAATACCTGAATTTTTCGAACTGCATTTTCAAATACCTTGTAATTCGGCCTTTCCTTTCTCCTAATTGCTGTCTGTAAGAGGCACATGGCTTGCTGCCTGGTGAATTGTGTCATAAACCATCACTGGATATGGCAGAATGCAGAGCAGTGGGGAGTCACAGGGAGCAGCTGGAACAAGAGCCCCTAAGACACCAAAACGAAGAAAACCCATATTGGCCACATGTCCTTCTGCTCTGTGCATGATGCATGCAAATGTCCTGGGGCAAATCCTTTCCTGTAACCAAGCATATCTCCTTCCCGACCCATCATTTGGCACAAATGACCCAAATAGTATACTGATAAACTGCAGACCAGTGTTCTACCATTGCTTAGGACTACAAACGTATTTCCTAATAGAAGTGGACACTTGCTGGGCCTTGTAAAATTTTCTGATACTATGCGACACGATAAGGGAACAAAGGAGAAAAGTATTGACAGCCATGCTGTTTAAAAGTAGAAAACGGGCTGGGTGCAGTGGCTCACGCCTGTAATACCAGGACTTTGGGAGGCTGAGGCAGGTGGATCACTTGAGGTCAGGAGTTTGAGATCAGCCTGGCCAACATGGCAAAACCCCATCTCTGCTAAAAATACAAAAAAATTAGTCGGGTGTGGTGGCATGCATCTGTAGTCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAGCCTGGGAGGCGGAGGTTGCAGTGAGTTGAGATCGTGCCACTGCACTCCAGCCTGGGTGACAGAGCGAGACTCCATCTCTGAATAAATGAATGAATGAATGGGATCCATTTTGAATTCCAGAGATTCTGATAGAGCTGGAATTCAAGTGGGTGGAGCATACCTGCTAGACTCTTGATGGATGCTTCTCTGCAGCTGAGCATTTCTTGTATCTAGAGGTATTTTTGAAAGCTTCCTGAGTATAACAATCACCTGGGTTGCCTGGACGCTCTGGCTTTCTGGGCCCCTTCCCAGCAAGGCCTGGGTTAATGGATCATGGATGCAGGCTGAACAGCTGTCACTTTAGCCAGTCTCCGGGTGATTGTTATCACTAGGCAGGTCTGGGGAAACACTGCCTGGAGTCATACTGAGTCATACTGAGCACAAATATTTTTGCCTCAGCGTTCTGGGAATGCTTAACCTTGTTGAAATGAGAACACGTAGAGTTTTAGCAAGGATATTTTCTAGTGCTTTAAACTCATGGTACTGGAGATGGATAAACATTGCCATAGATACTTTTGTCAGTAGATGTGAAAAGGCGTTTGTTCAGTGTTTATAATGAAGGAAGAACTGGGATGGTGGGTGGCAAGGCAGCGTTGGAGGAAGACAAAGAGTAGGTTTGATTTTTTGTTTCCCCTTCAAAAATCTGTCAAAGCTGTCCTCAGTCACATAAGGCACAGGCTGATGAAGGCAAGAGCACATGGGCTGTGATGGGAAACTCTCCAGATGGTAGACAACTTTCAACACCAACATATTGTTGTTTTATGAAGGCTTCATTTATTTGCTGAGCTAGCTTGTGGTATGTGGAACAGGATGTGTCTTGCCCTGGGCAGTTGAGCGCTTAGTGTATTAAGGGCTCTTTATCCTCGCCTGACCCCACATGAACCGAAGAGGTGCTTGCATGAATTAGTACAGGACCACCAGGGTGGAGGGTGGGGTGGAGTGTGTGTGTATGTATAGGTGTTGGGGGTAATGTGTTATGAATAGCTGGATGCCAGGGGAATGTTCTGGGAAGTGCAGTCAGTTCTTTGAGCAGTGTGGATTGCAGTTGCCTCAGGGAGCTCTTCTGAGTGGCATAAGGGAGTGGGTGCCTCACAGTTGGCCCTTCTCGGCAAGTGGC
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Task1_train_29348
This gene mutation involves PHEX (phosphate regulating endopeptidase X-linked) on Chromosome X. Is it associated with any clinical condition, or is it benign?
Pathogenic; not provided
CAGCCCACTGATTTATAGCTCTGGTTCCCTCACAACTGTTATTGAACTGAAAACATAGCTGAAAACTTATTAAACAGAAAAAACTTATTTTGAGCTTCATGCTGACAATTTATTATAGAACCAAGGAAACATTTCAACGTCTTTCCTTCTAGAGTTAATGTTAACAATTGATTTACAACCCCATGCTCTCAAATGAAAAAGTTCATTCTGGGGCCAAACCCAGTGTTTTTTTTTTCTTGGGTGTCCCATTGAGAAAGCCAAAGCATCTCTGCAGGAGAACTGGATTTCGAGGGGTTTGTATCCATGAACAGGCAGGGCCTCCTCACATTGCTGCCGGTGGCCTCTAATGTGACGTGTCAGTAGCCCCTTTCCTCCAGTCCTCTCTTCTGGTCCACAGACACCGGCAGCAAAGCCAGGCACGTACATCCTCACTATGGGTGTGGCCTCACTGTTCAAATGCTTTGCGATAGGTCTTTCAGAAGTCCACCTTTCGGTAGCAGCCCCCTTTAGACCTACCATTTTATTTTATTATTATTTTTTTAGAGACAAGGTCTCACTCTGTCACCCAGGCTGAAGTATAGTGGTACAGTCATAGCTTACTGCAGCCTCAAACTCCTGAGCTCAAGTGATCTTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTACCTAGGACTACAGGTGCAGGCGCCACCATGCCTGGCCTTTAAAAAATAATTTTGTTTTTATAGAGATGAGGTCCTCTTGTGTTGCCCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGGCCTCAAGCAATCCTCCTGCTTCGGCCTTCCAAAGTCCTGAGATTATAGGGGTGAGCCACTGCCCCTGGCCTATACCTACCCTTTTAAATTGGAAATAACAAGACTTTTCTGAGCTGCCAAGGAGTAGAGAGGAGAGTAGGAAGATGATATAGAAGAGCCGAACATTTAGTTTAACCCACGGAACTAAATCTGGAAAGAACTGGGGTCCTGACATAAGTGTGATTCATATTGGTGAAGTGTCCTTTGGGGTGCTAAGTCTCCCTGCCCGTTTCTCTGTGTTAACAGTTATCTCTTTCAACTGTTCACTTTCTTCTGCAATACCTATCTGAAATGCACAGCCCATGCCTTTCCTGTCTCTCTCAGTCCTTTATTAAATGATTAAAATTAGTTGGCACCTTGATAAGGATGAACTAGTTTAGTAGCTACAGACAGGTAAGTTATTGGTTTGTCATAATCTATGGTGAATTCCTATCCCTGTATACCCGTATAATTCATTTTATAGCTGGGCCACCACATTATTCTCATGGAAAGAAATGGTTTTTTTTTTTTAATGTTTTTTATTTTTTGGAGACAGGGTCTTGCTTTGTTGCCCAGGCTGGAGTACAGTGGTGCAGTCATGGCTCACTGCAACCTCCACCTCTTGGGCTCAAGCAATCCTCTCACTTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGACTAAGGCATTTGCCTCTACACCAAGCTAATTTTTATATTTTTTGTAGAGATGGGGTTTTGCCATGTTGCCCATGTTGGTCTTGAACTCCTGGGCTCAAGGGATCTGCTCATCTCAGCCTCCCAAAGTCCTGGGATTACAGGCATGAGCCACCATGCCCAGCTAATTTTTATATTTTTGGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTGTCCGCGCTGGTCTCAAACTCCTGGGCTCAAGTGATCCACCTGCCTTGGCCTCCCAAATTGTTGGGATTACAGGCATGAGCCACCATGCTGGGCCTGGTTAGTTATCTTTTAGTGGTGGAAAAAAGGGAATTTTCCTGGAAAAAGAAGTGTTGCCAGAGCATGGAGTCAAGCTGAAAGAACCCCTTACTTACCATGTTGAGTAAAGAGTCATTTCTCATGCAAGCCAATTTTGTTCCAGAAAACCTCGACTGAAGCTTCTTGGCTTTGACGTTCCCTCTTTGGGTATTTTCTTGTAGATGGAGGAATTGGTTGAGGGCGTTCGCTGGGCCTTTATTGACATGCTAGAGAAAGAAAATGAGTGGATGGATGCAGGAACGAAAAGGAAAGCCAAAGAAAAGGTAAGGATTCCTTTTGATGAAAAAAAAATAAGACTTCTGGTTTAATGGATGTTCATGCTTGACATTGACTGTGTAGTTGGTTTTTATATTGACTGAACTGTTGACTCTGAATGACCCCAGAGTTAGCTGTCTGCTTTTGGATGAATACATAGATTTTTGTTTCACCAGGAGGTAAGAGAAAATAATACCTGAATTTTTCGAACTGCATTTTCAAATACCTTGTAATTCGGCCTTTCCTTTCTCCTAATTGCTGTCTGTAAGAGGCACATGGCTTGCTGCCTGGTGAATTGTGTCATAAACCATCACTGGATATGGCAGAATGCAGAGCAGTGGGGAGTCACAGGGAGCAGCTGGAACAAGAGCCCCTAAGACACCAAAACGAAGAAAACCCATATTGGCCACATGTCCTTCTGCTCTGTGCATGATGCATGCAAATGTCCTGGGGCAAATCCTTTCCTGTAACCAAGCATATCTCCTTCCCGACCCATCATTTGGCACAAATGACCCAAATAGTATACTGATAAACTGCAGACCAGTGTTCTACCATTGCTTAGGACTACAAACGTATTTCCTAATAGAAGTGGACACTTGCTGGGCCTTGTAAAATTTTCTGATACTATGCGACACGATAAGGGAACAAAGGAGAAAAGTATTGACAGCCATGCTGTTTAAAAGTAGAAAACGGGCTGGGTGCAGTGGCTCACGCCTGTAATACCAGGACTTTGGGAGGCTGAGGCAGGTGGATCACTTGAGGTCAGGAGTTTGAGATCAGCCTGGCCAACATGGCAAAACCCCATCTCTGCTAAAAATACAAAAAAATTAGTCGGGTGTGGTGGCATGCATCTGTAGTCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAGCCTGGGAGGCGGAGGTTGCAGTGAGTTGAGATCGTGCCACTGCACTCCAGCCTGGGTGACAGAGCGAGACTCCATCTCTGAATAAATGAATGAATGAATGGGATCCATTTTGAATTCCAGAGATTCTGATAGAGCTGGAATTCAAGTGGGTGGAGCATACCTGCTAGACTCTTGATGGATGCTTCTCTGCAGCTGAGCATTTCTTGTATCTAGAGGTATTTTTGAAAGCTTCCTGAGTATAACAATCACCTGGGTTGCCTGGACGCTCTGGCTTTCTGGGCCCCTTCCCAGCAAGGCCTGGGTTAATGGATCATGGATGCAGGCTGAACAGCTGTCACTTTAGCCAGTCTCCGGGTGATTGTTATCACTAGGCAGGTCTGGGGAAACACTGCCTGGAGTCATACTGAGTCATACTGAGCACAAATATTTTTGCCTCAGCGTTCTGGGAATGCTTAACCTTGTTGAAATGAGAACACGTAGAGTTTTAGCAAGGATATTTTCTAGTGCTTTAAACTCATGGTACTGGAGATGGATAAACATTGCCATAGATACTTTTGTCAGTAGATGTGAAAAGGCGTTTGTTCAGTGTTTATAATGAAGGAAGAACTGGGATGGTGGGTGGCAAGGCAGCGTTGGAGGAAGACAAAGAGTAGGTTTGATTTTTTGTTTCCCCTTCAAAAATCTGTCAAAGCTGTCCTCAGTCACATAAGGCACAGGCTGATGAAGGCAAGAGCACATGGGCTGTGATGGGAAACTCTCCAGATGGTAGACAACTTTCAACACCAACATATTGTTGTTTTATGAAGGCTTCATTTATTTGCTGAGCTAGCTTGTGGTATGTGGAACAGGATGTGTCTTGCCCTGGGCAGTTGAGCGCTTAGTGTATTAAGGGCTCTTTATCCTCGCCTGACCCCACATGAACCGAAGAGGTGCTTGCATGAATTAGTACAGGACCACCAGGGTGGAGGGTGGGGTGGAGTGTGTGTGTATGTATAGGTGTTGGGGGTAATGTGTTATGAATAGCTGGATGCCAGGGGAATGTTCTGGGAAGTGCAGTCAGTTCTTTGAGCAGTGTGGATTGCAGTTGCCTCAGGGAGCTCTTCTGAGTGGCATAAGGGAGTGGGTGCCTCACAGTTGGCCCTTCTCGGCAAGTGGCC
CAGCCCACTGATTTATAGCTCTGGTTCCCTCACAACTGTTATTGAACTGAAAACATAGCTGAAAACTTATTAAACAGAAAAAACTTATTTTGAGCTTCATGCTGACAATTTATTATAGAACCAAGGAAACATTTCAACGTCTTTCCTTCTAGAGTTAATGTTAACAATTGATTTACAACCCCATGCTCTCAAATGAAAAAGTTCATTCTGGGGCCAAACCCAGTGTTTTTTTTTTCTTGGGTGTCCCATTGAGAAAGCCAAAGCATCTCTGCAGGAGAACTGGATTTCGAGGGGTTTGTATCCATGAACAGGCAGGGCCTCCTCACATTGCTGCCGGTGGCCTCTAATGTGACGTGTCAGTAGCCCCTTTCCTCCAGTCCTCTCTTCTGGTCCACAGACACCGGCAGCAAAGCCAGGCACGTACATCCTCACTATGGGTGTGGCCTCACTGTTCAAATGCTTTGCGATAGGTCTTTCAGAAGTCCACCTTTCGGTAGCAGCCCCCTTTAGACCTACCATTTTATTTTATTATTATTTTTTTAGAGACAAGGTCTCACTCTGTCACCCAGGCTGAAGTATAGTGGTACAGTCATAGCTTACTGCAGCCTCAAACTCCTGAGCTCAAGTGATCTTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTACCTAGGACTACAGGTGCAGGCGCCACCATGCCTGGCCTTTAAAAAATAATTTTGTTTTTATAGAGATGAGGTCCTCTTGTGTTGCCCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGGCCTCAAGCAATCCTCCTGCTTCGGCCTTCCAAAGTCCTGAGATTATAGGGGTGAGCCACTGCCCCTGGCCTATACCTACCCTTTTAAATTGGAAATAACAAGACTTTTCTGAGCTGCCAAGGAGTAGAGAGGAGAGTAGGAAGATGATATAGAAGAGCCGAACATTTAGTTTAACCCACGGAACTAAATCTGGAAAGAACTGGGGTCCTGACATAAGTGTGATTCATATTGGTGAAGTGTCCTTTGGGGTGCTAAGTCTCCCTGCCCGTTTCTCTGTGTTAACAGTTATCTCTTTCAACTGTTCACTTTCTTCTGCAATACCTATCTGAAATGCACAGCCCATGCCTTTCCTGTCTCTCTCAGTCCTTTATTAAATGATTAAAATTAGTTGGCACCTTGATAAGGATGAACTAGTTTAGTAGCTACAGACAGGTAAGTTATTGGTTTGTCATAATCTATGGTGAATTCCTATCCCTGTATACCCGTATAATTCATTTTATAGCTGGGCCACCACATTATTCTCATGGAAAGAAATGGTTTTTTTTTTTTAATGTTTTTTATTTTTTGGAGACAGGGTCTTGCTTTGTTGCCCAGGCTGGAGTACAGTGGTGCAGTCATGGCTCACTGCAACCTCCACCTCTTGGGCTCAAGCAATCCTCTCACTTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGACTAAGGCATTTGCCTCTACACCAAGCTAATTTTTATATTTTTTGTAGAGATGGGGTTTTGCCATGTTGCCCATGTTGGTCTTGAACTCCTGGGCTCAAGGGATCTGCTCATCTCAGCCTCCCAAAGTCCTGGGATTACAGGCATGAGCCACCATGCCCAGCTAATTTTTATATTTTTGGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTGTCCGCGCTGGTCTCAAACTCCTGGGCTCAAGTGATCCACCTGCCTTGGCCTCCCAAATTGTTGGGATTACAGGCATGAGCCACCATGCTGGGCCTGGTTAGTTATCTTTTAGTGGTGGAAAAAAGGGAATTTTCCTGGAAAAAGAAGTGTTGCCAGAGCATGGAGTCAAGCTGAAAGAACCCCTTACTTACCATGTTGAGTAAAGAGTCATTTCTCATGCAAGCCAATTTTGTTCCAGAAAACCTCGACTGAAGCTTCTTGGCTTTGACGTTCCCTCTTTGGGTATTTTCTTGTAGATGGAGGAATTGGTTGAGGGCGTTCGCTGGGCCTTTATTGACATGCTAGAGAAAGAAAATGAGTGGATGGATGCAGGAACGAAAAGGAAAGCCAAAGAAAATGTAAGGATTCCTTTTGATGAAAAAAAAATAAGACTTCTGGTTTAATGGATGTTCATGCTTGACATTGACTGTGTAGTTGGTTTTTATATTGACTGAACTGTTGACTCTGAATGACCCCAGAGTTAGCTGTCTGCTTTTGGATGAATACATAGATTTTTGTTTCACCAGGAGGTAAGAGAAAATAATACCTGAATTTTTCGAACTGCATTTTCAAATACCTTGTAATTCGGCCTTTCCTTTCTCCTAATTGCTGTCTGTAAGAGGCACATGGCTTGCTGCCTGGTGAATTGTGTCATAAACCATCACTGGATATGGCAGAATGCAGAGCAGTGGGGAGTCACAGGGAGCAGCTGGAACAAGAGCCCCTAAGACACCAAAACGAAGAAAACCCATATTGGCCACATGTCCTTCTGCTCTGTGCATGATGCATGCAAATGTCCTGGGGCAAATCCTTTCCTGTAACCAAGCATATCTCCTTCCCGACCCATCATTTGGCACAAATGACCCAAATAGTATACTGATAAACTGCAGACCAGTGTTCTACCATTGCTTAGGACTACAAACGTATTTCCTAATAGAAGTGGACACTTGCTGGGCCTTGTAAAATTTTCTGATACTATGCGACACGATAAGGGAACAAAGGAGAAAAGTATTGACAGCCATGCTGTTTAAAAGTAGAAAACGGGCTGGGTGCAGTGGCTCACGCCTGTAATACCAGGACTTTGGGAGGCTGAGGCAGGTGGATCACTTGAGGTCAGGAGTTTGAGATCAGCCTGGCCAACATGGCAAAACCCCATCTCTGCTAAAAATACAAAAAAATTAGTCGGGTGTGGTGGCATGCATCTGTAGTCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAGCCTGGGAGGCGGAGGTTGCAGTGAGTTGAGATCGTGCCACTGCACTCCAGCCTGGGTGACAGAGCGAGACTCCATCTCTGAATAAATGAATGAATGAATGGGATCCATTTTGAATTCCAGAGATTCTGATAGAGCTGGAATTCAAGTGGGTGGAGCATACCTGCTAGACTCTTGATGGATGCTTCTCTGCAGCTGAGCATTTCTTGTATCTAGAGGTATTTTTGAAAGCTTCCTGAGTATAACAATCACCTGGGTTGCCTGGACGCTCTGGCTTTCTGGGCCCCTTCCCAGCAAGGCCTGGGTTAATGGATCATGGATGCAGGCTGAACAGCTGTCACTTTAGCCAGTCTCCGGGTGATTGTTATCACTAGGCAGGTCTGGGGAAACACTGCCTGGAGTCATACTGAGTCATACTGAGCACAAATATTTTTGCCTCAGCGTTCTGGGAATGCTTAACCTTGTTGAAATGAGAACACGTAGAGTTTTAGCAAGGATATTTTCTAGTGCTTTAAACTCATGGTACTGGAGATGGATAAACATTGCCATAGATACTTTTGTCAGTAGATGTGAAAAGGCGTTTGTTCAGTGTTTATAATGAAGGAAGAACTGGGATGGTGGGTGGCAAGGCAGCGTTGGAGGAAGACAAAGAGTAGGTTTGATTTTTTGTTTCCCCTTCAAAAATCTGTCAAAGCTGTCCTCAGTCACATAAGGCACAGGCTGATGAAGGCAAGAGCACATGGGCTGTGATGGGAAACTCTCCAGATGGTAGACAACTTTCAACACCAACATATTGTTGTTTTATGAAGGCTTCATTTATTTGCTGAGCTAGCTTGTGGTATGTGGAACAGGATGTGTCTTGCCCTGGGCAGTTGAGCGCTTAGTGTATTAAGGGCTCTTTATCCTCGCCTGACCCCACATGAACCGAAGAGGTGCTTGCATGAATTAGTACAGGACCACCAGGGTGGAGGGTGGGGTGGAGTGTGTGTGTATGTATAGGTGTTGGGGGTAATGTGTTATGAATAGCTGGATGCCAGGGGAATGTTCTGGGAAGTGCAGTCAGTTCTTTGAGCAGTGTGGATTGCAGTTGCCTCAGGGAGCTCTTCTGAGTGGCATAAGGGAGTGGGTGCCTCACAGTTGGCCCTTCTCGGCAAGTGGCC
Task1_train_29349
A variant on Chromosome X in gene PHEX (phosphate regulating endopeptidase X-linked) has been observed. Is this a neutral mutation, or does it result in a disease? If so, which one?
Pathogenic; Familial X-linked hypophosphatemic vitamin D refractory rickets
TAATCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCACAAGAATCGCATGAACCTGGGAGGTAGAGGTTGCAGTGAGCTGAGATTGCACTGCTGCACTCTAGCCTGGGTGACAGAGCGAGACTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAATATATATATATATATATATATATGTATGTATATATGATTTCTTTTTATTATGAAGCATTTCAAATGTTGGAACATGAGTAAAATAATTTGAACACATCTATTTTAACACATAGTAAACATATTGCCATATTAGCTTTGTACATGCACACACACATTTTAAATGAACAGATGCATTTGAAATTTTGTCTGTAATCTTCCTTGATCTAATCTCCTTCCTCTGCGTCTATCTCCATCTCTGCATATAAACACTACCTTGAGTTCAGTCTTATTATTGTTATTCCCATGCCTTTCTTTATGCTTTTGCTACATAGGTACGCATCCATCAACAGCATACAGTGTTGTTTTGCATGTTTAAAAACTTTAAATTTCCTCATAGATACAACTTACCTTATTCACTCTGCATAATTTTTAAGATTATTTCATGTTCATGCATACAGAACAATCATGTAAACTGTTGTATTGCCTTCCATTATGTGAATATACCACAATTTGTTTATCAGCCCCTCTTCCCTGAGCAAGCAGTTTGAGGGACAATTTAAAGTCATAGTGTTATAATTTGTTGGCCAAGCAGAACACAGAGGGTGCCAGGAATCAATACTTTTATTTCTGCCTTTCTCCATGTGCCTTCAGTTATTTTACTCCTTCCTTTATATTTTGGCTTGGTCTCCTGGAAAGATTGTTAAGATGACTCCTTAACAAAAACTTCTCCACGGACATGAGAACCCACTCTGTGTTAGGGAGGAGCTAAATGTGAGCCAGACATTGGTCAACAAGTAGGTGACTGTCGAGCCTATTACCATCAAATTGCATATATACATTCGTATCTATAATGTAATGCCTTGTGGGTTTCATATACACGAGTATTTTACTTTTTGCTTTTAAAAGACTATTAAAGTTATAAAAATTACAGTTTATAAGAATTTGGTTACCCTTGGTTATCTCCTTATTCAAATGTGTATTTTTCTTAATTTCCATAGTAATATATTTAAAAACCCAAGCATTGGAGGTCACTACAAACGATTGCATGAACAGCTCCACAGATCTTATTTACAATAAATAGCTAGGTTAGGTATTGCTAGTTTTGTAGATGGAGTGCCTATAGAATGGAAACCGTCTGCCATTCTCCTTCCAAAACAAGGAAAGGAACTAAAAAAGCAATTATGTCTGTTTCCTTGTCTTAATAGACAACATTGTTGTGAGCTGCTACCAGCTTTCTGTGTTCCCATGCAAGCTATAATCTATGATTTGCCTCTGTAATTTCATTAATATTTAGTGACCAGAGACTTTTTGAGTGTTAACAGATACATTCTGTTAATAATTATTCTGGTGACTTCATTGTGCTTATGGTGGAAAATAGGTCTCTGAATCACATTTATTGTTTTCCTTTACGAACAACTACCAATTATTTGACTAAATCATTGTCTATAAGCTAAATGAGTTTTCAGCCAACTAAACTGCATGTTACTGAAAAAACTTACGTGACAAATTAACAAAGTACACATTTTAAAAAAGATCAAGGACTCGTGAGCCAAGAAATTTCAAACCAAAGATAATATGTTTTATAAAGGTTGAAGTAGATTTTTCAATTAGAAAGTAAATGGAACGCATTGTAAATGACTGCAGCTTCTCTTGTTGTGTTTTTACTGTGATCCAGAAATGACTATATTGATTTTTGAAGTTTTTACGTTAACAAAATCACTGAGACTAAATTTCATGGCTTTGTGACTTCTGGGTCAACTGATAACAGCTGAGAGAGGCTGTGACTGATGCAGCTTCTCTGCTAGTTGCTCCTTCCTATGCTGAAGTATTTTTTTAGAGCCATCTTTTATCTTTACTTAGAACAATGATGTTGTGGTTTGTTTTATTCAGATCAAGTTTTCAGAAGCCGACTACTTTGGCAACGTCCTACAAACTCGCAAGTATTTAGCACAGTCTGATTTCTTCTGGCTAAGAAAAGCCGTTCCAAAAACAGAGTGAGTATTAAACAAAAAAAGTTAAATAGATAAATACATTGGTGAGAAGCGGAGTCTCTTTAGATTAAACTTTGTAATTCCCCTCAAGTCAGAGTAGCTGGCTTGCCAGTTAACTTGTTTTAGCAAAATCTGTGTCATGTTTTGCCAACTCTTATTTTTTATATTACGTGATTCAGATCTTAAGTCTAATTACAGGTCCCCCATTTCTAGCATCAACACATATCAAGAGAAGGCTTATTAGAATGCAAACATTAAAGTTATGTCTAGATCTAGTTATGAATATATAGAGAGGGAATAATTTCTCTGGATTTTTACATTCATGTAATAACTTTTGAAGACCTTAAAAAAGAATAAATACTTAAACTATGATTAGAAATGTCAAAGTAAATGTATAGAAGCAACTAGAAAATATTTGTTGAGGTAATGCCTATCAAAGAACTGATAGCTATATTGTTTTTATCTAATAGCAGTTATGATTTATTTGCCTTCCTCTCAGCTGCCTATAGGAGTTTTTCCTACAGATAGGAGAGTTTCCTTAGGAACTTTTAGGCCCAGAGCCCACCAGCTACGATTTCATCCCTTAGCAAAATGTCAGTGATGAATGTAGCAGCTAACAATTATTATTTGTTTACATTGTACCAGAAAGTGCTTTACAATTTTTAATTCATTTTATCCTCATACGAATTCTGTGTGGTATAGGTACTGTTATCCCCATTTTACAGGAAAATAAAAGGCTTACAACTGAGAAATTCTTCAGCTTAGGTTTGGATCACATTTTGTTCTGTCTGCTGGTGCTTTTGATTCCTGGGACTGGATTCTGTTCTGCTAAGGCCCACTTCTCCAATGCTTTTTTTTCTCTCTGTTCTCCAGATTGGATAATTTCTATTGGTCTGGATTTCAACTCCAGAATTTCTTTTTTTAATTTAATTGTATTATTATTTTTTTAACTTATTTTTTATTTCAATAGATTTTGGGGGAACAGATGGTGGTTGGTTACATGAATAAGTTCTTTAGTGGTGATTTCTGAGATTTCAGTGCACCCATCACACGAGCAGTGTACATGTATACTGTATCAGTGTGTAGTCTTTTATTCCTCACCCCCCTCCCACTCTTTCCCCCTAAGTCTCTAAAGTCCACTGTATCATTCTTATGCCTTTGTGTCCTCATAGCTTAGCTCCCTCTTATGAGTAAGAACATACAATGTGTGGTTTTCCATTCCTAAGTTACATAGGATAATGGTCTCCAATTCCATCCAGGTTGCTGTGAATGCCATTATTTCATTCCTTTTTATGGCTGACAACTTCGGAATTTCCGTTTGTTTTTTGTAGTTTCTATTTCTCTGTTGTGATTCTTTGTTAAGTCATTGTCATCATATTTTCTATTAATTCTTCAAATAAAGTTTATTTTAATTCTTTGAAGTCATCTATAATAGTCACTTTCAAGTCTTTGCTAAATCTAATATGTGGGCTCAAACTAACTAGAGTTAGTTTCTATTGATTGCCTTTTTATTAAATTAATTAATTTTTTTTTACAGTTTTTCCTTTGCTTAACATTTTTTGTTGTTGTTGCTAATGACAGTTTAGATAGCATGTTGTAGCAACTCTGGATTCTGATTTATTTTTCTGAGGCTTTTTTTTTTTAAAATCAAAAGTAACTGTCCTAACTTATACTGCCGAATAGATCTTCTCTGTGGTATGTAGCTGTCGATGTCTCCACTCAGTTTTTTAACTCTTATTTGTAGTTATTAGCCTCACTTCCTGCTGGTTGTCCCTGTGTCTACATAGCTTAGTGCTCAATCAGTGATTAGGTCAGAGCTTGTGCTTAAACACCTTGAGTCCATAGGGCTTCTACCCTCTGCCAGTTGCTCTGTGTGTGGGTTGGGAGCACCTTCAAAGTTATAGCCAGTTCTCAGTCCACCTTCAATTTCACCTTCCACCAGGCCCTCACTGGTCTTCCCTGCACATGTGCCTAGTTTCCCAGTCAG
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Task1_train_29350
Located on Chromosome X, this mutation impacts PHEX (phosphate regulating endopeptidase X-linked). What is its biological consequence — is it benign or pathogenic, and which disease is associated if any?
Pathogenic; Familial X-linked hypophosphatemic vitamin D refractory rickets
GAATTGCTTGGTTTTAATCATAACAAGCAGTCACTGAAACTCACAACCATCTAAGTCAGGGTTTGGCCACTATGGCCTGTGGGCCAAATCTCACCTGCTGCCTGTTTTTGTGTGGCCCATGAGCTAAGAATAATTTTTAGAGATAAATGTTTGCAGGTGGTTTGATGATGGGGAAGCCCTAACTTTGTTCTGTTTTTTGTTTTTGTTTTTTAATTAAAATAACTTTTGTTGGTACGTAGTAGTTGTAAATATTTATGGGGTACATGAGATATTTTGATACAGGCCTGCAATGCATAATCATCACATCATGGAAAATGGGAGTATCCATCCCCTCAAGCATTTATCCTTTGTGTTACAAACAATCCGCTTATATTATTATAGTTATCTTAAAATGTACAATTACTATTGACTATAGTCACCCTGTTGTGCTATCAAATACTAGGTCTTATTCATTCTTTCTAACTATACATTTTTTGTACCCATTACCCATCCCCACTTCTCCCCCATTCCCCTACCGCCCTTCCCAACCTCTGGTAACCATCCTTCTACTCTCTATCTCCACGAGTTCAATCGTTTTGGTTTTTAGATCCCACAAATACGTGAGATCTCACAAATACGTGAGAACATGCAATGTTTGTCTTTCTGTGCCTGGCTTATTTCACTTAACATAATGACCTCCAGTTCCATCCATGTGTTGCAAATGACAGGATATCATTCTTTTTATGGCTGAATAGTACTCCATTGTGTATATGTACCACATTTTCTTTATCCATTCACCTGTTGGTGGACACTTAGGCTGCTTCCAAATCTTGGCTATTGTGAACAGTGCTGCAACAAACATGGGAGTGCAGATATCTCTTTGATTATTTTCTTTCCTTTGAGTATATACCCAGCAGTGGGGCTGCTGGATCATATGGTAGCTCCATTTTTAGTTCTTTGAGGAACCTCCAAATTGGAGAAGCATAACTTTGAACCCCAATTAAGCAAAAGGTTATCTCATCCCAAAATAATTCCGTTATTCTCATTAATAGGCATATATTAGAAATAATTGTACTCAGCTGGGCATGGTGGCTCACGCCTGTAGTCCCAGAACTTTGGGAGGCTGAAGTGGGTGGATCACTTGAGGTCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGGCCAACATGCCGAAACCCTGTCTCTGAAAAAAAAAAGAGAAATAATTGTACTTGATTACTATTGTTATTTTTTGGATTTCATCAATAAAATTTGTGGACAGTTTGCTCTTAAGTACCTACGTAATATCCTTGATTTTGCCTCTTTGCCTGTAAAGCCTAAAATATTTATGATCTCACTCTTTACAGAAAAAAATTTGCTGACTGCTGATCCCAGTAACCTATTGTGCATTTAAGGTTTGGGTGTAGACTCCTTTTAGATAGAAGGGATCCTTTAGATGTCCTAATGCAATGCCTTAATTTTATAGCTAAAACCAAACCCCAGGAAGGTAGGTGACTCTTCCCACACAATTCAGCTAGTTAGTGATAGAGGCAGTACACTTTCCACTGGAGCAGGCAGACCCTCTGGGTGGCATAGTTGGACTTTATTCATCTTTCTTTAAATGGACCTCTGTGTTGTCACCAATCCAGAACTTTTAAATGGACAGGCCAGAGGTAATGCAGCATAGAAACCCAATTGTCCATTCAACCCATTGAATAGGGCCTGGCAAATATATAGTTGCTGTGTTTCCATTTGCAGGGACAGCCCTTTAGATTCTAGAATTTCTCTTTAAAACTTTTTCAAAAGCACTGGTGTGCTGACTTTTTTTCTGTTAAGTTAGTAACAATAAATAACTGGGCATGTTAATATATTTTCATTGAGCCATGTTCAGTTTAGGATGAGATTGTTCATTGAGCAGTACAGTAGCCCCAAACTGAGGGAATAATTTCCCCTCATGTCCAACATCCCCATTGTTCCATGTTATCTGCTAATAAACCCAGCCATGCTGTGTTTGTCTTTGCTTCCCTCCTGCCTGTATAATGATGATTGCTCTCTGGCATTTGTTTCTTTTTCTACAGGTGGTTTACAAATCCGACGACTGTCAATGCCTTCTACAGTGCATCCACCAACCAGATCCGTGAGTACGGGTTCCTTGTCTCCTTGGTAACCTGGTATAAAATGCAAAGAACTTTTCCATGACTATGATGGAGGGTAAGACATTTCTTATTTCCCCCAAAAGTGGCAGGGTATGCTGGTGAAGGAAGGTTGTTCTCCTACCTATATGCCAAATTTTCCTCACTCTCTTCACCTTACCAGTTTTTTTTAAAGCTTTATGTCACCACTGATTGAAAAAAAGTCAACTACAGTAAACCAAATTAAACCATAATGAAGTTTGCCATGAAAAGGAGCAAGTTTCCACTTTCCTTTCATAATGGCCTTACTGATTTTGTCCATGCCATTTTATTCATTCCTAGGATTGGTGGGGAAAACAGCAGGTAACTGAGCAGATTGTAGAACCTGAGCGGACCATCTGTATGTAAGAAAGAAGCTTGGAAATATTCTTATTAACGCTAGGAAGTTATGTCTTGAGGTTTTCTACTTACATGTATCAGGTATATGTAATTAAAAATACCATGATAAATTTAAAAAATTATTATTTTTATTATTTTTTAAAGACAGAGTCTCCCTCTGTCACCTAGGCTGGAGTTCAGTGGTACGATCCTGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCAGGTTCAAATTATTCTTGTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTAGGAGTACAGGTGTGCACCACCACGCCCAGCTAAATTTTTTTTATTTGTATTTTTAGCAGAGATGGGGTTTTGACATGTTGACTAGGCTGGTCTCAAACTCCTGGCCTCAAGTGATCTGCCCACCTTGGCCTTCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACTGCACCTGGCCTTAAAAAATTATTAAGATCTGAATGGCACAAATAAAAAGTCTGACAGCTTCCAGCCTTGGCAATAAGGACACATACTCACTGCTGGTGGAAAGATAGATGGGCTCATCCACTTTGCAGGGCAATTTGACAATATCTCAAAAAGCTGAAGTTGTGCATGCATACCTATGACCATGATGTGTGCTCCTGGAATGTGCTCTAATGTTGTGAGTCTTGAAATGTGGTCCTTGGACCTGCAGTAATAGCATCATGGGGGATCTTGTTAGAAATGCAAATTCCCAGGCCCCACCTTAGGTCTATTGATCAAACTTTGGATGTGGAGCTCAGAAATCTGGTGCAATAAAACCTGCAGGTGATTGTAATGTATGCTAAAGTTTGGGAACAGCTGCCCTAGAGAACTCTTGCACAAGGCATAAAGAAGCCCATGCAAAAATGCTCATAACAGTATTATTTATAATAGTAGAAAAAGCAAAATAACCTACATATTCCTCTGCAGGAAGATGAGTCACATGTGGCATATTCACACAAAGGAATACCATACAGCAGTGAAAAATGAGCAACATATATTAACATGGATGAATTTCACAAGTAAAACAACTTGGGAAAATATATCAAGTATGATACTATATAAATAAAGTTGAAAATCATGCAGAACAATTCTACACATGGTTTGGAGGTCCATCCATTTGTAGTGTAAGTGTAAAGACATTCATGAGAATGACAAACACCAAATTCCGGTTGGTGGTGGCTTGTCTTGGGGAGGGTGGGCCACTGTTGCTCAAATCCTTGCTGGTTTCTCCTCATCTCCCATATCTCTTAATGATGGCATGCCCCAAGGCTCAGTCTGCACCTTTTCTGTTCTCTTCTCTCCATCTTTGCTCACTTGCTTGGTGATAACATCTAATCTCATGGTTTTAATCACATTTCTACAGTGTTGAATGCAGGGGATGGAATTTATCACCCTTGTTCATACCACTACTATCTCCCACCTGGATTATGGTAATAGCCTCCTCATTGGCCTCCCTGCTTTTGTTCTTACCCCCCTTCAGTCTATTCTAAATATAATATTGTAGCGATTTTAAGACGTTTTACAATCACATCGTGTCACTTCTTTGCTCAAAAGCTTTTATCAGCATCCCATCTCACTCAGAGAAAGAGCCAAATTATTT
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Task1_train_29351
A variant was discovered in gene PHEX (phosphate regulating endopeptidase X-linked), Chromosome X. Please indicate if this mutation results in a known disease or if it's non-harmful.
Pathogenic; not provided
GTTTTAATCATAACAAGCAGTCACTGAAACTCACAACCATCTAAGTCAGGGTTTGGCCACTATGGCCTGTGGGCCAAATCTCACCTGCTGCCTGTTTTTGTGTGGCCCATGAGCTAAGAATAATTTTTAGAGATAAATGTTTGCAGGTGGTTTGATGATGGGGAAGCCCTAACTTTGTTCTGTTTTTTGTTTTTGTTTTTTAATTAAAATAACTTTTGTTGGTACGTAGTAGTTGTAAATATTTATGGGGTACATGAGATATTTTGATACAGGCCTGCAATGCATAATCATCACATCATGGAAAATGGGAGTATCCATCCCCTCAAGCATTTATCCTTTGTGTTACAAACAATCCGCTTATATTATTATAGTTATCTTAAAATGTACAATTACTATTGACTATAGTCACCCTGTTGTGCTATCAAATACTAGGTCTTATTCATTCTTTCTAACTATACATTTTTTGTACCCATTACCCATCCCCACTTCTCCCCCATTCCCCTACCGCCCTTCCCAACCTCTGGTAACCATCCTTCTACTCTCTATCTCCACGAGTTCAATCGTTTTGGTTTTTAGATCCCACAAATACGTGAGATCTCACAAATACGTGAGAACATGCAATGTTTGTCTTTCTGTGCCTGGCTTATTTCACTTAACATAATGACCTCCAGTTCCATCCATGTGTTGCAAATGACAGGATATCATTCTTTTTATGGCTGAATAGTACTCCATTGTGTATATGTACCACATTTTCTTTATCCATTCACCTGTTGGTGGACACTTAGGCTGCTTCCAAATCTTGGCTATTGTGAACAGTGCTGCAACAAACATGGGAGTGCAGATATCTCTTTGATTATTTTCTTTCCTTTGAGTATATACCCAGCAGTGGGGCTGCTGGATCATATGGTAGCTCCATTTTTAGTTCTTTGAGGAACCTCCAAATTGGAGAAGCATAACTTTGAACCCCAATTAAGCAAAAGGTTATCTCATCCCAAAATAATTCCGTTATTCTCATTAATAGGCATATATTAGAAATAATTGTACTCAGCTGGGCATGGTGGCTCACGCCTGTAGTCCCAGAACTTTGGGAGGCTGAAGTGGGTGGATCACTTGAGGTCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGGCCAACATGCCGAAACCCTGTCTCTGAAAAAAAAAAGAGAAATAATTGTACTTGATTACTATTGTTATTTTTTGGATTTCATCAATAAAATTTGTGGACAGTTTGCTCTTAAGTACCTACGTAATATCCTTGATTTTGCCTCTTTGCCTGTAAAGCCTAAAATATTTATGATCTCACTCTTTACAGAAAAAAATTTGCTGACTGCTGATCCCAGTAACCTATTGTGCATTTAAGGTTTGGGTGTAGACTCCTTTTAGATAGAAGGGATCCTTTAGATGTCCTAATGCAATGCCTTAATTTTATAGCTAAAACCAAACCCCAGGAAGGTAGGTGACTCTTCCCACACAATTCAGCTAGTTAGTGATAGAGGCAGTACACTTTCCACTGGAGCAGGCAGACCCTCTGGGTGGCATAGTTGGACTTTATTCATCTTTCTTTAAATGGACCTCTGTGTTGTCACCAATCCAGAACTTTTAAATGGACAGGCCAGAGGTAATGCAGCATAGAAACCCAATTGTCCATTCAACCCATTGAATAGGGCCTGGCAAATATATAGTTGCTGTGTTTCCATTTGCAGGGACAGCCCTTTAGATTCTAGAATTTCTCTTTAAAACTTTTTCAAAAGCACTGGTGTGCTGACTTTTTTTCTGTTAAGTTAGTAACAATAAATAACTGGGCATGTTAATATATTTTCATTGAGCCATGTTCAGTTTAGGATGAGATTGTTCATTGAGCAGTACAGTAGCCCCAAACTGAGGGAATAATTTCCCCTCATGTCCAACATCCCCATTGTTCCATGTTATCTGCTAATAAACCCAGCCATGCTGTGTTTGTCTTTGCTTCCCTCCTGCCTGTATAATGATGATTGCTCTCTGGCATTTGTTTCTTTTTCTACAGGTGGTTTACAAATCCGACGACTGTCAATGCCTTCTACAGTGCATCCACCAACCAGATCCGTGAGTACGGGTTCCTTGTCTCCTTGGTAACCTGGTATAAAATGCAAAGAACTTTTCCATGACTATGATGGAGGGTAAGACATTTCTTATTTCCCCCAAAAGTGGCAGGGTATGCTGGTGAAGGAAGGTTGTTCTCCTACCTATATGCCAAATTTTCCTCACTCTCTTCACCTTACCAGTTTTTTTTAAAGCTTTATGTCACCACTGATTGAAAAAAAGTCAACTACAGTAAACCAAATTAAACCATAATGAAGTTTGCCATGAAAAGGAGCAAGTTTCCACTTTCCTTTCATAATGGCCTTACTGATTTTGTCCATGCCATTTTATTCATTCCTAGGATTGGTGGGGAAAACAGCAGGTAACTGAGCAGATTGTAGAACCTGAGCGGACCATCTGTATGTAAGAAAGAAGCTTGGAAATATTCTTATTAACGCTAGGAAGTTATGTCTTGAGGTTTTCTACTTACATGTATCAGGTATATGTAATTAAAAATACCATGATAAATTTAAAAAATTATTATTTTTATTATTTTTTAAAGACAGAGTCTCCCTCTGTCACCTAGGCTGGAGTTCAGTGGTACGATCCTGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCAGGTTCAAATTATTCTTGTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTAGGAGTACAGGTGTGCACCACCACGCCCAGCTAAATTTTTTTTATTTGTATTTTTAGCAGAGATGGGGTTTTGACATGTTGACTAGGCTGGTCTCAAACTCCTGGCCTCAAGTGATCTGCCCACCTTGGCCTTCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACTGCACCTGGCCTTAAAAAATTATTAAGATCTGAATGGCACAAATAAAAAGTCTGACAGCTTCCAGCCTTGGCAATAAGGACACATACTCACTGCTGGTGGAAAGATAGATGGGCTCATCCACTTTGCAGGGCAATTTGACAATATCTCAAAAAGCTGAAGTTGTGCATGCATACCTATGACCATGATGTGTGCTCCTGGAATGTGCTCTAATGTTGTGAGTCTTGAAATGTGGTCCTTGGACCTGCAGTAATAGCATCATGGGGGATCTTGTTAGAAATGCAAATTCCCAGGCCCCACCTTAGGTCTATTGATCAAACTTTGGATGTGGAGCTCAGAAATCTGGTGCAATAAAACCTGCAGGTGATTGTAATGTATGCTAAAGTTTGGGAACAGCTGCCCTAGAGAACTCTTGCACAAGGCATAAAGAAGCCCATGCAAAAATGCTCATAACAGTATTATTTATAATAGTAGAAAAAGCAAAATAACCTACATATTCCTCTGCAGGAAGATGAGTCACATGTGGCATATTCACACAAAGGAATACCATACAGCAGTGAAAAATGAGCAACATATATTAACATGGATGAATTTCACAAGTAAAACAACTTGGGAAAATATATCAAGTATGATACTATATAAATAAAGTTGAAAATCATGCAGAACAATTCTACACATGGTTTGGAGGTCCATCCATTTGTAGTGTAAGTGTAAAGACATTCATGAGAATGACAAACACCAAATTCCGGTTGGTGGTGGCTTGTCTTGGGGAGGGTGGGCCACTGTTGCTCAAATCCTTGCTGGTTTCTCCTCATCTCCCATATCTCTTAATGATGGCATGCCCCAAGGCTCAGTCTGCACCTTTTCTGTTCTCTTCTCTCCATCTTTGCTCACTTGCTTGGTGATAACATCTAATCTCATGGTTTTAATCACATTTCTACAGTGTTGAATGCAGGGGATGGAATTTATCACCCTTGTTCATACCACTACTATCTCCCACCTGGATTATGGTAATAGCCTCCTCATTGGCCTCCCTGCTTTTGTTCTTACCCCCCTTCAGTCTATTCTAAATATAATATTGTAGCGATTTTAAGACGTTTTACAATCACATCGTGTCACTTCTTTGCTCAAAAGCTTTTATCAGCATCCCATCTCACTCAGAGAAAGAGCCAAATTATTTATAATGGCCT
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Task1_train_29352
Assess the clinical impact of this variant on gene PHEX (phosphate regulating endopeptidase X-linked), found on Chromosome X. State whether it’s pathogenic or benign, and the disease if applicable.
Pathogenic; Familial X-linked hypophosphatemic vitamin D refractory rickets
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Task1_train_29353
Here’s a variant in PHEX (phosphate regulating endopeptidase X-linked) located on Chromosome X. What is the predicted biological effect — harmless or disease-causing?
Pathogenic; Hypophosphatemic rickets
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Task1_train_29354
A change on Chromosome X affects gene PHEX (phosphate regulating endopeptidase X-linked). Identify whether the variant is neutral or disease-linked. Mention the disease if applicable.
Pathogenic; not provided
AGTCAGGGTTTGGCCACTATGGCCTGTGGGCCAAATCTCACCTGCTGCCTGTTTTTGTGTGGCCCATGAGCTAAGAATAATTTTTAGAGATAAATGTTTGCAGGTGGTTTGATGATGGGGAAGCCCTAACTTTGTTCTGTTTTTTGTTTTTGTTTTTTAATTAAAATAACTTTTGTTGGTACGTAGTAGTTGTAAATATTTATGGGGTACATGAGATATTTTGATACAGGCCTGCAATGCATAATCATCACATCATGGAAAATGGGAGTATCCATCCCCTCAAGCATTTATCCTTTGTGTTACAAACAATCCGCTTATATTATTATAGTTATCTTAAAATGTACAATTACTATTGACTATAGTCACCCTGTTGTGCTATCAAATACTAGGTCTTATTCATTCTTTCTAACTATACATTTTTTGTACCCATTACCCATCCCCACTTCTCCCCCATTCCCCTACCGCCCTTCCCAACCTCTGGTAACCATCCTTCTACTCTCTATCTCCACGAGTTCAATCGTTTTGGTTTTTAGATCCCACAAATACGTGAGATCTCACAAATACGTGAGAACATGCAATGTTTGTCTTTCTGTGCCTGGCTTATTTCACTTAACATAATGACCTCCAGTTCCATCCATGTGTTGCAAATGACAGGATATCATTCTTTTTATGGCTGAATAGTACTCCATTGTGTATATGTACCACATTTTCTTTATCCATTCACCTGTTGGTGGACACTTAGGCTGCTTCCAAATCTTGGCTATTGTGAACAGTGCTGCAACAAACATGGGAGTGCAGATATCTCTTTGATTATTTTCTTTCCTTTGAGTATATACCCAGCAGTGGGGCTGCTGGATCATATGGTAGCTCCATTTTTAGTTCTTTGAGGAACCTCCAAATTGGAGAAGCATAACTTTGAACCCCAATTAAGCAAAAGGTTATCTCATCCCAAAATAATTCCGTTATTCTCATTAATAGGCATATATTAGAAATAATTGTACTCAGCTGGGCATGGTGGCTCACGCCTGTAGTCCCAGAACTTTGGGAGGCTGAAGTGGGTGGATCACTTGAGGTCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGGCCAACATGCCGAAACCCTGTCTCTGAAAAAAAAAAGAGAAATAATTGTACTTGATTACTATTGTTATTTTTTGGATTTCATCAATAAAATTTGTGGACAGTTTGCTCTTAAGTACCTACGTAATATCCTTGATTTTGCCTCTTTGCCTGTAAAGCCTAAAATATTTATGATCTCACTCTTTACAGAAAAAAATTTGCTGACTGCTGATCCCAGTAACCTATTGTGCATTTAAGGTTTGGGTGTAGACTCCTTTTAGATAGAAGGGATCCTTTAGATGTCCTAATGCAATGCCTTAATTTTATAGCTAAAACCAAACCCCAGGAAGGTAGGTGACTCTTCCCACACAATTCAGCTAGTTAGTGATAGAGGCAGTACACTTTCCACTGGAGCAGGCAGACCCTCTGGGTGGCATAGTTGGACTTTATTCATCTTTCTTTAAATGGACCTCTGTGTTGTCACCAATCCAGAACTTTTAAATGGACAGGCCAGAGGTAATGCAGCATAGAAACCCAATTGTCCATTCAACCCATTGAATAGGGCCTGGCAAATATATAGTTGCTGTGTTTCCATTTGCAGGGACAGCCCTTTAGATTCTAGAATTTCTCTTTAAAACTTTTTCAAAAGCACTGGTGTGCTGACTTTTTTTCTGTTAAGTTAGTAACAATAAATAACTGGGCATGTTAATATATTTTCATTGAGCCATGTTCAGTTTAGGATGAGATTGTTCATTGAGCAGTACAGTAGCCCCAAACTGAGGGAATAATTTCCCCTCATGTCCAACATCCCCATTGTTCCATGTTATCTGCTAATAAACCCAGCCATGCTGTGTTTGTCTTTGCTTCCCTCCTGCCTGTATAATGATGATTGCTCTCTGGCATTTGTTTCTTTTTCTACAGGTGGTTTACAAATCCGACGACTGTCAATGCCTTCTACAGTGCATCCACCAACCAGATCCGTGAGTACGGGTTCCTTGTCTCCTTGGTAACCTGGTATAAAATGCAAAGAACTTTTCCATGACTATGATGGAGGGTAAGACATTTCTTATTTCCCCCAAAAGTGGCAGGGTATGCTGGTGAAGGAAGGTTGTTCTCCTACCTATATGCCAAATTTTCCTCACTCTCTTCACCTTACCAGTTTTTTTTAAAGCTTTATGTCACCACTGATTGAAAAAAAGTCAACTACAGTAAACCAAATTAAACCATAATGAAGTTTGCCATGAAAAGGAGCAAGTTTCCACTTTCCTTTCATAATGGCCTTACTGATTTTGTCCATGCCATTTTATTCATTCCTAGGATTGGTGGGGAAAACAGCAGGTAACTGAGCAGATTGTAGAACCTGAGCGGACCATCTGTATGTAAGAAAGAAGCTTGGAAATATTCTTATTAACGCTAGGAAGTTATGTCTTGAGGTTTTCTACTTACATGTATCAGGTATATGTAATTAAAAATACCATGATAAATTTAAAAAATTATTATTTTTATTATTTTTTAAAGACAGAGTCTCCCTCTGTCACCTAGGCTGGAGTTCAGTGGTACGATCCTGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCAGGTTCAAATTATTCTTGTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTAGGAGTACAGGTGTGCACCACCACGCCCAGCTAAATTTTTTTTATTTGTATTTTTAGCAGAGATGGGGTTTTGACATGTTGACTAGGCTGGTCTCAAACTCCTGGCCTCAAGTGATCTGCCCACCTTGGCCTTCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACTGCACCTGGCCTTAAAAAATTATTAAGATCTGAATGGCACAAATAAAAAGTCTGACAGCTTCCAGCCTTGGCAATAAGGACACATACTCACTGCTGGTGGAAAGATAGATGGGCTCATCCACTTTGCAGGGCAATTTGACAATATCTCAAAAAGCTGAAGTTGTGCATGCATACCTATGACCATGATGTGTGCTCCTGGAATGTGCTCTAATGTTGTGAGTCTTGAAATGTGGTCCTTGGACCTGCAGTAATAGCATCATGGGGGATCTTGTTAGAAATGCAAATTCCCAGGCCCCACCTTAGGTCTATTGATCAAACTTTGGATGTGGAGCTCAGAAATCTGGTGCAATAAAACCTGCAGGTGATTGTAATGTATGCTAAAGTTTGGGAACAGCTGCCCTAGAGAACTCTTGCACAAGGCATAAAGAAGCCCATGCAAAAATGCTCATAACAGTATTATTTATAATAGTAGAAAAAGCAAAATAACCTACATATTCCTCTGCAGGAAGATGAGTCACATGTGGCATATTCACACAAAGGAATACCATACAGCAGTGAAAAATGAGCAACATATATTAACATGGATGAATTTCACAAGTAAAACAACTTGGGAAAATATATCAAGTATGATACTATATAAATAAAGTTGAAAATCATGCAGAACAATTCTACACATGGTTTGGAGGTCCATCCATTTGTAGTGTAAGTGTAAAGACATTCATGAGAATGACAAACACCAAATTCCGGTTGGTGGTGGCTTGTCTTGGGGAGGGTGGGCCACTGTTGCTCAAATCCTTGCTGGTTTCTCCTCATCTCCCATATCTCTTAATGATGGCATGCCCCAAGGCTCAGTCTGCACCTTTTCTGTTCTCTTCTCTCCATCTTTGCTCACTTGCTTGGTGATAACATCTAATCTCATGGTTTTAATCACATTTCTACAGTGTTGAATGCAGGGGATGGAATTTATCACCCTTGTTCATACCACTACTATCTCCCACCTGGATTATGGTAATAGCCTCCTCATTGGCCTCCCTGCTTTTGTTCTTACCCCCCTTCAGTCTATTCTAAATATAATATTGTAGCGATTTTAAGACGTTTTACAATCACATCGTGTCACTTCTTTGCTCAAAAGCTTTTATCAGCATCCCATCTCACTCAGAGAAAGAGCCAAATTATTTATAATGGCCTTAAGGTCTGTTATCTTTCTGCCTGTACCTCCTGCTACTCTCCC
AGTCAGGGTTTGGCCACTATGGCCTGTGGGCCAAATCTCACCTGCTGCCTGTTTTTGTGTGGCCCATGAGCTAAGAATAATTTTTAGAGATAAATGTTTGCAGGTGGTTTGATGATGGGGAAGCCCTAACTTTGTTCTGTTTTTTGTTTTTGTTTTTTAATTAAAATAACTTTTGTTGGTACGTAGTAGTTGTAAATATTTATGGGGTACATGAGATATTTTGATACAGGCCTGCAATGCATAATCATCACATCATGGAAAATGGGAGTATCCATCCCCTCAAGCATTTATCCTTTGTGTTACAAACAATCCGCTTATATTATTATAGTTATCTTAAAATGTACAATTACTATTGACTATAGTCACCCTGTTGTGCTATCAAATACTAGGTCTTATTCATTCTTTCTAACTATACATTTTTTGTACCCATTACCCATCCCCACTTCTCCCCCATTCCCCTACCGCCCTTCCCAACCTCTGGTAACCATCCTTCTACTCTCTATCTCCACGAGTTCAATCGTTTTGGTTTTTAGATCCCACAAATACGTGAGATCTCACAAATACGTGAGAACATGCAATGTTTGTCTTTCTGTGCCTGGCTTATTTCACTTAACATAATGACCTCCAGTTCCATCCATGTGTTGCAAATGACAGGATATCATTCTTTTTATGGCTGAATAGTACTCCATTGTGTATATGTACCACATTTTCTTTATCCATTCACCTGTTGGTGGACACTTAGGCTGCTTCCAAATCTTGGCTATTGTGAACAGTGCTGCAACAAACATGGGAGTGCAGATATCTCTTTGATTATTTTCTTTCCTTTGAGTATATACCCAGCAGTGGGGCTGCTGGATCATATGGTAGCTCCATTTTTAGTTCTTTGAGGAACCTCCAAATTGGAGAAGCATAACTTTGAACCCCAATTAAGCAAAAGGTTATCTCATCCCAAAATAATTCCGTTATTCTCATTAATAGGCATATATTAGAAATAATTGTACTCAGCTGGGCATGGTGGCTCACGCCTGTAGTCCCAGAACTTTGGGAGGCTGAAGTGGGTGGATCACTTGAGGTCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGGCCAACATGCCGAAACCCTGTCTCTGAAAAAAAAAAGAGAAATAATTGTACTTGATTACTATTGTTATTTTTTGGATTTCATCAATAAAATTTGTGGACAGTTTGCTCTTAAGTACCTACGTAATATCCTTGATTTTGCCTCTTTGCCTGTAAAGCCTAAAATATTTATGATCTCACTCTTTACAGAAAAAAATTTGCTGACTGCTGATCCCAGTAACCTATTGTGCATTTAAGGTTTGGGTGTAGACTCCTTTTAGATAGAAGGGATCCTTTAGATGTCCTAATGCAATGCCTTAATTTTATAGCTAAAACCAAACCCCAGGAAGGTAGGTGACTCTTCCCACACAATTCAGCTAGTTAGTGATAGAGGCAGTACACTTTCCACTGGAGCAGGCAGACCCTCTGGGTGGCATAGTTGGACTTTATTCATCTTTCTTTAAATGGACCTCTGTGTTGTCACCAATCCAGAACTTTTAAATGGACAGGCCAGAGGTAATGCAGCATAGAAACCCAATTGTCCATTCAACCCATTGAATAGGGCCTGGCAAATATATAGTTGCTGTGTTTCCATTTGCAGGGACAGCCCTTTAGATTCTAGAATTTCTCTTTAAAACTTTTTCAAAAGCACTGGTGTGCTGACTTTTTTTCTGTTAAGTTAGTAACAATAAATAACTGGGCATGTTAATATATTTTCATTGAGCCATGTTCAGTTTAGGATGAGATTGTTCATTGAGCAGTACAGTAGCCCCAAACTGAGGGAATAATTTCCCCTCATGTCCAACATCCCCATTGTTCCATGTTATCTGCTAATAAACCCAGCCATGCTGTGTTTGTCTTTGCTTCCCTCCTGCCTGTATAATGATGATTGCTCTCTGGCATTTGTTTCTTTTTCTACAGGTGGTTTACAAATCCGACGACTGTCAATGCCTTCTACAGTGCATCCACCAACCAGACCCGTGAGTACGGGTTCCTTGTCTCCTTGGTAACCTGGTATAAAATGCAAAGAACTTTTCCATGACTATGATGGAGGGTAAGACATTTCTTATTTCCCCCAAAAGTGGCAGGGTATGCTGGTGAAGGAAGGTTGTTCTCCTACCTATATGCCAAATTTTCCTCACTCTCTTCACCTTACCAGTTTTTTTTAAAGCTTTATGTCACCACTGATTGAAAAAAAGTCAACTACAGTAAACCAAATTAAACCATAATGAAGTTTGCCATGAAAAGGAGCAAGTTTCCACTTTCCTTTCATAATGGCCTTACTGATTTTGTCCATGCCATTTTATTCATTCCTAGGATTGGTGGGGAAAACAGCAGGTAACTGAGCAGATTGTAGAACCTGAGCGGACCATCTGTATGTAAGAAAGAAGCTTGGAAATATTCTTATTAACGCTAGGAAGTTATGTCTTGAGGTTTTCTACTTACATGTATCAGGTATATGTAATTAAAAATACCATGATAAATTTAAAAAATTATTATTTTTATTATTTTTTAAAGACAGAGTCTCCCTCTGTCACCTAGGCTGGAGTTCAGTGGTACGATCCTGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCAGGTTCAAATTATTCTTGTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTAGGAGTACAGGTGTGCACCACCACGCCCAGCTAAATTTTTTTTATTTGTATTTTTAGCAGAGATGGGGTTTTGACATGTTGACTAGGCTGGTCTCAAACTCCTGGCCTCAAGTGATCTGCCCACCTTGGCCTTCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACTGCACCTGGCCTTAAAAAATTATTAAGATCTGAATGGCACAAATAAAAAGTCTGACAGCTTCCAGCCTTGGCAATAAGGACACATACTCACTGCTGGTGGAAAGATAGATGGGCTCATCCACTTTGCAGGGCAATTTGACAATATCTCAAAAAGCTGAAGTTGTGCATGCATACCTATGACCATGATGTGTGCTCCTGGAATGTGCTCTAATGTTGTGAGTCTTGAAATGTGGTCCTTGGACCTGCAGTAATAGCATCATGGGGGATCTTGTTAGAAATGCAAATTCCCAGGCCCCACCTTAGGTCTATTGATCAAACTTTGGATGTGGAGCTCAGAAATCTGGTGCAATAAAACCTGCAGGTGATTGTAATGTATGCTAAAGTTTGGGAACAGCTGCCCTAGAGAACTCTTGCACAAGGCATAAAGAAGCCCATGCAAAAATGCTCATAACAGTATTATTTATAATAGTAGAAAAAGCAAAATAACCTACATATTCCTCTGCAGGAAGATGAGTCACATGTGGCATATTCACACAAAGGAATACCATACAGCAGTGAAAAATGAGCAACATATATTAACATGGATGAATTTCACAAGTAAAACAACTTGGGAAAATATATCAAGTATGATACTATATAAATAAAGTTGAAAATCATGCAGAACAATTCTACACATGGTTTGGAGGTCCATCCATTTGTAGTGTAAGTGTAAAGACATTCATGAGAATGACAAACACCAAATTCCGGTTGGTGGTGGCTTGTCTTGGGGAGGGTGGGCCACTGTTGCTCAAATCCTTGCTGGTTTCTCCTCATCTCCCATATCTCTTAATGATGGCATGCCCCAAGGCTCAGTCTGCACCTTTTCTGTTCTCTTCTCTCCATCTTTGCTCACTTGCTTGGTGATAACATCTAATCTCATGGTTTTAATCACATTTCTACAGTGTTGAATGCAGGGGATGGAATTTATCACCCTTGTTCATACCACTACTATCTCCCACCTGGATTATGGTAATAGCCTCCTCATTGGCCTCCCTGCTTTTGTTCTTACCCCCCTTCAGTCTATTCTAAATATAATATTGTAGCGATTTTAAGACGTTTTACAATCACATCGTGTCACTTCTTTGCTCAAAAGCTTTTATCAGCATCCCATCTCACTCAGAGAAAGAGCCAAATTATTTATAATGGCCTTAAGGTCTGTTATCTTTCTGCCTGTACCTCCTGCTACTCTCCC
Task1_train_29355
Here is a variant affecting PHEX, PTCHD1-AS (phosphate regulating endopeptidase X-linked| PTCHD1 antisense RNA (head to head)) on Chromosome X. Please identify whether it is a benign mutation or associated with a disorder.
Pathogenic; Familial X-linked hypophosphatemic vitamin D refractory rickets
GGTTATATAGAACCACCATTTCCCTTCTAAATTAAGGACTTGCTTTCCTGTCCTCATTTCTCCTCATGTGTTCTGACATGGAGGAGAGAGAGAAAAAAAAAAGTTAAGAAGAGGGAGGAAGAACATTTTGACTTATGAAAGAGCTTTCAGTCTCATGGGGCCTGGAACAGTTGCTCTGGAGCAGTGAAGGACACTACAGAAGGCTTCTCTCTCTCTTTTTGGTTATGATTCTTTGCTCTATCAGCTGTGATGACTTGTAAGTACAGTTCCTAGGATCAACCCAGGGTGCAAAATTTAGTGGTGAGTTGCAAGGGCAAAGCAAAGCATGTCTCCCACTCATCTGCACTCAATGTCAGGTACATAATTTGGGAAGCCCAGTGCAAAATAAAAATGTGGGGTCTCTTGTTCCAAAAGCAGGAAAAAATGCCATTGAGGGGGCTAAAATATAAAGCCTTGCCCTATCTTTCATGGGCTTTCTCTTTCAACTTGTCATGGTATTGTTTTATTTGCTATTCAGTGCTACTATAAGAAAAATTAAAGACGTAAGTCATTAGCCTGAGTGTTACTTTTCATCTCAATATTGTGCAATGTCAGTTTTAAATGCAAACATAAGAGCATTTAACTTGGATGTGGAATCACCAAAATTACATAGTTTGTATTTTGTAGCTTGTATGTGCGTATGTATTTTGTTCTTACCAGCATGGAGGAAATGCTGAACAAAACTCAACTGTTTTTATTTTACTTCTTAATACATGTACATTCTACCAATACTCTCTACCTTTGGTTTACTGATGAATAAAGAAGGACTAAAAGGAAAAGAATCTATAGGTTATTGTATAAGTCTGTTCTCACACTGCTAATAAAGACATACCTGAGACTGGGTAATTTATAAAGGTAAGAGGTTTAATGGACTTACAGTTCCACATGGCTGAGGAGGCCTCACAATTATCGTGGAAGATAAAAGAGGAGCAAAGTCATGTTTTACATGGCGGCAGGCAAGAGAGCTTGTACAGGGGAACTCCCCTTTATAAAACCATTGGATCTCATGAGACTTATTCACTACCATGAGAACAGTATGGGGGAAACCGCGCCCATGATTCAATTATCTCCACCTGGCCCCACCCTTGACACATGGGGACTATTACAATTCAAGGTGAGATTTGAGTGGGGACACAGCCAAACCATATAATTCACCCTTTCTCTGTCCTTTTCTGTCATCGTTTTCAGTGTAGGTGTTTGGCCAATACAGGGAAGTAACAGGTATAAGAAAGGTTATGACAGGATTCCTTGGTCATTCATGTTTCTTAGAATGCCACTACCTTCTTTTGGTGGTTGAAGCAAATTCTGGTTTGAATGGAAAGTATGGCCTCTTAGGGCTATCAGAGCTTACTCAGTTCTAGATGTATCGTATTTACCTTGTATTTGTTTGGCATCTCGCTGAACTCCCATGCACTATGGGCCTGATGGAGTCCTGTGCTCCTGGGGCATTGTGAATGCTGTGTGTAAATGGGGCTCCTAGGAACAACAGACACATATTGTGCACATTTTCTCTGCTCACACACACATGTTCCATTGTCCCCTCATGCTCCACTCAAAAAATACAAGTTCAAAGATAAAAATCATTAAGAATTTCAAGATAGTGGCAGGAGAAGATTAAACTAAGTGCAGGACCCTTCTCTCTGTGGGGCCTGTGTGACTACACAGGTTGCACACCCACGAAGCCGGCCCTTTCTATATCAGGCAAAGCTGCTGGACAGCCTGAAGCCTCATGAGCATGCCATGTATGAAGGAGCCCAGCTTACAGCAGGCTGGATATTGCCAATAGTGTACCAGTGCAAAATGGTTTCCCTGAAACCTTTAATACACTTACTTATTTCAAACTCAGTTGAATTGATATCATTGAGACAGCTAGATCTCTTAGAGGGCTCCCAGTGCCAGGAGGAGTGCCTTTCAGATGGGTCTTTGAAACCTCAGTGTTATAGCTAGAACCAGGTACTCATCATTGAATCAATCTCTCTATATCTCTTAACATTTTTTCCTTCTCATAGGATTTCCAGCAGGAGAGCTCCAGAAGCCTTTCTTTTGGGGAACAGAATATCCTCGGTGAGTAAATGAGTACAGAAACCAGTTACTGACCAATTAGGAAGAACATGTTGCTTTGGTAGAGGACAGAAGAAACAAAGTCAAAGGTTATTCAGCAGAAAGAAGCCATGGAATCTGGCGTGGGTCGCCTGTACTCTTATCATTTTAGGTATTTGTTTTCTGATCCTTGTTACCAGGGTGTATGGCTGGACAGGAAAGCCATCTTACACATAGGTGGCTTTCATTTTTATGCATTTATTCTCTTACCCATTAACTCATACTACCAGTATTTGGACATTGAAGGATTGTTGGGATTTGAATTGATGGGATGAGTCTAAAACCATTCCAGGTAGAAGAAACAGTGTGAGATAAGGAGGGAAAAGTGCTTCTATAATGGCAGAGTGTAGTTTGGCTAGCCCAAATGGTATATGAAAGGAAGTAGTGGAAAAGAAGATTGAGGTTTGATATTGGAGGGCTCTGCATGGCAAATAAGGAGCTTGGATACTAATAGGCAATAGAAAATATTGAACTTTTTGAGCAAGTTAGTAAGATAATCGAATTTATCTTTAGAAATATAACCTGTGTAGCTACAGAATAAGTCAAAATTGGTAGTGTATGGACTTAGGGATACCAGTTTAAAGGTCATTTTAATACCAACAGATTGTAGACTCATGTAATTCAGAATTTCCATACATAGTAGAGATTCTGATAATATTTGATGTCAATAATATCACCATTTCTATTATATACTTTTTACTTTTGTGTTTTAATGCTTGGAAAATTTTAGTCTTGATTCTATACATTGAGTCTCTTGTGTTTTGGTTTGGATATATGACAATTTAAAAATATGTAGGTTTAAAAGATACAGATTCCCATAAATATATCAATAAGAGAAATATGTTGGCAATGTTTTCATTTGGCCTTTGGGCTTTCCCGGTAGCAGACCTTGTGGTAAGTATTCAAGTGCAATTAGTTCTTTCGGGAGGTGGTACAAGGAAACACCAGTAGGGGAGTGGAGAATTGAGACAGTGAGGGAAATAAGCCAAATGAATTATGTCCTGTGAGTCTTTTATGGCTGCCAAAATGAATTACTACAAACTTAGTGGCTTAAAATGACATAAACTTATAAGCTTATAGTTCTGTAGGTCAGAAGTCCAAACTGGTTCTCACTGGGCTAAAATCAAGTTGTCAGCAGGGCTACTTTCCTTTCTGGAAGCTCTAGAGATGAATCTGTTTTCTTGCCTTTTCTAGTTTCTAGAGGGGGCCCACATTCCTTGGCTTATGACCTCTTCCTCCATCTTTAAAGTTCCATAGTCACATCTCCTTCTGACTCTCATCTTCTGTCTCTCCCTTCTACTTATAAGGACCCTTGTGATTACACTGGTACCATTCAGATAATTCAGGATAATCTTCCTGTTTTAAGTTCAACTGATTAGCAACCTTAATTCCGTCTGCAGCCCCTTTACTGTGTAACATAACATATTCACAGGTTCCAAAGATTAGCAATATGGACATCTTTTGTAGGCCATTATTCCACCTACCACATGTGTGTTACAAAGCCAGTTATCACCATGGGCAACTGGAGCTCAGTCTTGCTGGGGAACTGTAAAACATGCTTCAGAGTGATCCCATCTCAGGGACATGGGAGCTGGGGTATTTATCTGTCCTCCAACTCACCTTCCATCATTGATTGAGGGCTCCTACCAGGGGTACCTGGCAGTGCCCATCCTAGGCCAAGAGGGCTCTAGTGGCTGGAGAAAGTCTTCAGGCAACTAGTTTCAGGTGCTGACATTTGAAGGCTGTCAGATTGGTGTGCTCAAAAATAGTGAGGGCTACGAGGACGTGGGCAGCCATCGATAAAGCTTACTACAGGGAAGCACCATCGTTAGAGTAAATAAAAATTGCAGGTTCTTATTTAACCAAATCCATTAATAATATCCCAGGCCTCAGCTCCATAGTTTTCTTTGGTGTTCAGATGTTTGGACTCAATTTGCCCTGCTTTTAAGTTTAGAAA
GGTTATATAGAACCACCATTTCCCTTCTAAATTAAGGACTTGCTTTCCTGTCCTCATTTCTCCTCATGTGTTCTGACATGGAGGAGAGAGAGAAAAAAAAAAGTTAAGAAGAGGGAGGAAGAACATTTTGACTTATGAAAGAGCTTTCAGTCTCATGGGGCCTGGAACAGTTGCTCTGGAGCAGTGAAGGACACTACAGAAGGCTTCTCTCTCTCTTTTTGGTTATGATTCTTTGCTCTATCAGCTGTGATGACTTGTAAGTACAGTTCCTAGGATCAACCCAGGGTGCAAAATTTAGTGGTGAGTTGCAAGGGCAAAGCAAAGCATGTCTCCCACTCATCTGCACTCAATGTCAGGTACATAATTTGGGAAGCCCAGTGCAAAATAAAAATGTGGGGTCTCTTGTTCCAAAAGCAGGAAAAAATGCCATTGAGGGGGCTAAAATATAAAGCCTTGCCCTATCTTTCATGGGCTTTCTCTTTCAACTTGTCATGGTATTGTTTTATTTGCTATTCAGTGCTACTATAAGAAAAATTAAAGACGTAAGTCATTAGCCTGAGTGTTACTTTTCATCTCAATATTGTGCAATGTCAGTTTTAAATGCAAACATAAGAGCATTTAACTTGGATGTGGAATCACCAAAATTACATAGTTTGTATTTTGTAGCTTGTATGTGCGTATGTATTTTGTTCTTACCAGCATGGAGGAAATGCTGAACAAAACTCAACTGTTTTTATTTTACTTCTTAATACATGTACATTCTACCAATACTCTCTACCTTTGGTTTACTGATGAATAAAGAAGGACTAAAAGGAAAAGAATCTATAGGTTATTGTATAAGTCTGTTCTCACACTGCTAATAAAGACATACCTGAGACTGGGTAATTTATAAAGGTAAGAGGTTTAATGGACTTACAGTTCCACATGGCTGAGGAGGCCTCACAATTATCGTGGAAGATAAAAGAGGAGCAAAGTCATGTTTTACATGGCGGCAGGCAAGAGAGCTTGTACAGGGGAACTCCCCTTTATAAAACCATTGGATCTCATGAGACTTATTCACTACCATGAGAACAGTATGGGGGAAACCGCGCCCATGATTCAATTATCTCCACCTGGCCCCACCCTTGACACATGGGGACTATTACAATTCAAGGTGAGATTTGAGTGGGGACACAGCCAAACCATATAATTCACCCTTTCTCTGTCCTTTTCTGTCATCGTTTTCAGTGTAGGTGTTTGGCCAATACAGGGAAGTAACAGGTATAAGAAAGGTTATGACAGGATTCCTTGGTCATTCATGTTTCTTAGAATGCCACTACCTTCTTTTGGTGGTTGAAGCAAATTCTGGTTTGAATGGAAAGTATGGCCTCTTAGGGCTATCAGAGCTTACTCAGTTCTAGATGTATCGTATTTACCTTGTATTTGTTTGGCATCTCGCTGAACTCCCATGCACTATGGGCCTGATGGAGTCCTGTGCTCCTGGGGCATTGTGAATGCTGTGTGTAAATGGGGCTCCTAGGAACAACAGACACATATTGTGCACATTTTCTCTGCTCACACACACATGTTCCATTGTCCCCTCATGCTCCACTCAAAAAATACAAGTTCAAAGATAAAAATCATTAAGAATTTCAAGATAGTGGCAGGAGAAGATTAAACTAAGTGCAGGACCCTTCTCTCTGTGGGGCCTGTGTGACTACACAGGTTGCACACCCACGAAGCCGGCCCTTTCTATATCAGGCAAAGCTGCTGGACAGCCTGAAGCCTCATGAGCATGCCATGTATGAAGGAGCCCAGCTTACAGCAGGCTGGATATTGCCAATAGTGTACCAGTGCAAAATGGTTTCCCTGAAACCTTTAATACACTTACTTATTTCAAACTCAGTTGAATTGATATCATTGAGACAGCTAGATCTCTTAGAGGGCTCCCAGTGCCAGGAGGAGTGCCTTTCAGATGGGTCTTTGAAACCTCAGTGTTATAGCTAGAACCAGGTACTCATCATTGAATCAATCTCTCTATATCTCTTAACATTTTTTCCTTCTCATAGCATTTCCAGCAGGAGAGCTCCAGAAGCCTTTCTTTTGGGGAACAGAATATCCTCGGTGAGTAAATGAGTACAGAAACCAGTTACTGACCAATTAGGAAGAACATGTTGCTTTGGTAGAGGACAGAAGAAACAAAGTCAAAGGTTATTCAGCAGAAAGAAGCCATGGAATCTGGCGTGGGTCGCCTGTACTCTTATCATTTTAGGTATTTGTTTTCTGATCCTTGTTACCAGGGTGTATGGCTGGACAGGAAAGCCATCTTACACATAGGTGGCTTTCATTTTTATGCATTTATTCTCTTACCCATTAACTCATACTACCAGTATTTGGACATTGAAGGATTGTTGGGATTTGAATTGATGGGATGAGTCTAAAACCATTCCAGGTAGAAGAAACAGTGTGAGATAAGGAGGGAAAAGTGCTTCTATAATGGCAGAGTGTAGTTTGGCTAGCCCAAATGGTATATGAAAGGAAGTAGTGGAAAAGAAGATTGAGGTTTGATATTGGAGGGCTCTGCATGGCAAATAAGGAGCTTGGATACTAATAGGCAATAGAAAATATTGAACTTTTTGAGCAAGTTAGTAAGATAATCGAATTTATCTTTAGAAATATAACCTGTGTAGCTACAGAATAAGTCAAAATTGGTAGTGTATGGACTTAGGGATACCAGTTTAAAGGTCATTTTAATACCAACAGATTGTAGACTCATGTAATTCAGAATTTCCATACATAGTAGAGATTCTGATAATATTTGATGTCAATAATATCACCATTTCTATTATATACTTTTTACTTTTGTGTTTTAATGCTTGGAAAATTTTAGTCTTGATTCTATACATTGAGTCTCTTGTGTTTTGGTTTGGATATATGACAATTTAAAAATATGTAGGTTTAAAAGATACAGATTCCCATAAATATATCAATAAGAGAAATATGTTGGCAATGTTTTCATTTGGCCTTTGGGCTTTCCCGGTAGCAGACCTTGTGGTAAGTATTCAAGTGCAATTAGTTCTTTCGGGAGGTGGTACAAGGAAACACCAGTAGGGGAGTGGAGAATTGAGACAGTGAGGGAAATAAGCCAAATGAATTATGTCCTGTGAGTCTTTTATGGCTGCCAAAATGAATTACTACAAACTTAGTGGCTTAAAATGACATAAACTTATAAGCTTATAGTTCTGTAGGTCAGAAGTCCAAACTGGTTCTCACTGGGCTAAAATCAAGTTGTCAGCAGGGCTACTTTCCTTTCTGGAAGCTCTAGAGATGAATCTGTTTTCTTGCCTTTTCTAGTTTCTAGAGGGGGCCCACATTCCTTGGCTTATGACCTCTTCCTCCATCTTTAAAGTTCCATAGTCACATCTCCTTCTGACTCTCATCTTCTGTCTCTCCCTTCTACTTATAAGGACCCTTGTGATTACACTGGTACCATTCAGATAATTCAGGATAATCTTCCTGTTTTAAGTTCAACTGATTAGCAACCTTAATTCCGTCTGCAGCCCCTTTACTGTGTAACATAACATATTCACAGGTTCCAAAGATTAGCAATATGGACATCTTTTGTAGGCCATTATTCCACCTACCACATGTGTGTTACAAAGCCAGTTATCACCATGGGCAACTGGAGCTCAGTCTTGCTGGGGAACTGTAAAACATGCTTCAGAGTGATCCCATCTCAGGGACATGGGAGCTGGGGTATTTATCTGTCCTCCAACTCACCTTCCATCATTGATTGAGGGCTCCTACCAGGGGTACCTGGCAGTGCCCATCCTAGGCCAAGAGGGCTCTAGTGGCTGGAGAAAGTCTTCAGGCAACTAGTTTCAGGTGCTGACATTTGAAGGCTGTCAGATTGGTGTGCTCAAAAATAGTGAGGGCTACGAGGACGTGGGCAGCCATCGATAAAGCTTACTACAGGGAAGCACCATCGTTAGAGTAAATAAAAATTGCAGGTTCTTATTTAACCAAATCCATTAATAATATCCCAGGCCTCAGCTCCATAGTTTTCTTTGGTGTTCAGATGTTTGGACTCAATTTGCCCTGCTTTTAAGTTTAGAAA
Task1_train_29356
The variant affects gene PHEX, PTCHD1-AS (phosphate regulating endopeptidase X-linked| PTCHD1 antisense RNA (head to head)), which is on Chromosome X. Please evaluate whether this mutation is benign or pathogenic and specify the disease if necessary.
Pathogenic; not provided
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Task1_train_29357
The gene PHEX, PTCHD1-AS (phosphate regulating endopeptidase X-linked| PTCHD1 antisense RNA (head to head)), on Chromosome X, contains a mutation. Does this mutation cause a disorder, or is it a benign change?
Pathogenic; not provided
CTATTGCCTTTTGCAAATAGGAAGCTTGTTGGAGCAGCCCTGCTTAAAGGACATTTATTGCACAGCAATTTCTATAAGCTCCCATTGTTCATGCCTTCAATTCATCCAGTCAACAGCATTGACTGAGGGATGTAGAGGACCAAGTACTTATTCTCAGAGCTGAGAGACCTGGAAAAACTAAATGTTGCAATCTGCACACTGATAGCTACTGCCGCAAAAATTAACACTATGTAAAATTACAAATTTGTCCCACACTGCTATGATAGCTCTATGATTGAAATGAATAATTTCACTCTTACTTCTTTAATGAAGGTTTGCAATGATGGAAAAACAGTAGGAAGCATTTTTTCAAATGCAAATTACCTTACAGGAAAGAAATAACAAAGGAAAGCATTGCCACCAAGGGGAAAAATTAAATCTTACACCACTTCCTTGGGTGTAGTTGAGACAAACAGTTAGCATGGTAAGGATCATTTATGTCCTGTAATAACATATTACTTTAAAAATTTCCATTCCTTCCAGTTATGGGTCCTATCTATTTGCTGGGTGACTTTGATGTTGCATGTCAGGAACTAACTGTGAGATATTTTTAGCATAATTGCAAATCTCATGAAGAATCTTCACAATAAGGATTCTAAGTGGTGTGTAATTCTCATCCACAGGTTGAATGACTAAATTAAGATACATACAGATCTGTCACTTGCATGAGATGGTAAAGTTAACTAATCAGTTAAATCATTGTTACTTTCTTACGCTGTACAAGGCATAGAGGATGTAGCAATGAACAAGTAGATAAGAGAGTGGCCTCAATAGAACTTACATTTGAGAGAGAAAATCCCAGACATACATATGGAAACCCCATTATTGATTTCTTCATATATTCTTAATATGCTTTGCTATGTAACAAAGCACCACCAAGCAACCATTTATTAGCTCATGATTCTGTAATTTGGGCAGGACTGAGCTGAGACAGCTGCTCTGTATGGTGCTGGCCGGGGTCGCTCAACTAGGGCTGGACTCACAGACAGGTGAGTGAAGGCGACCTCACTCACCTGTCTGTGCCCCAGTTGGGCTGGCTCTCGTGGCTGGGGCATGGCAGGGCCTCTCTCTCTTCCTTTGGAGTCTCTCAACTTCTGGGGTTTCTCGCTTCTTCATTTGGCCTCATTCCCTCTAGCTGTGTAGTTGAACTTCTTTGCAAGTGACTTCCAAGAAGGTGGAAAATGGAAGCTACTAAGTTTCTTAAGGCCTAGACCCAGAAGTCATACCTGACCCCTTCCACTGCATTCTGTTGGTCATAGCAAGTCCCAAGGCCAGTCCAAATTTAAGAAGAGGGAAATAGATTGTCTCTTGATGGGAGGAGGGGCTATGTGCATTCAGGGGTAGGGAGAATTGTTGGTGTCCCCTTTTATAGATAATCTACCACATGCTTCTTCAGAGGTGAAGAGAAATAATGTGGCACCTTTTTCAAATCTTTGCTATTCAGTTGCTATCTTGTCTACAACAGAAAGAGGAACGTGACTACCTTTGAAAATAGAGTGATCCCTTTTAATCTCTACTCTATTCCTTTTTTTATGACTACATTTGGAAAACAATTTAACTTCTAAGACTATAGTGACTTTTCAACAAGTTTCCAGATAAAATATACATGATATATTTACTGACAGGATCTTTTCAAGCCCTGTTCTAGGTGTTCATAAATATATAGCTATAGCAGATAAAAAAATCATAGCAATCTTAAGGCTGAAAGGGACTTTAGAAATCATCTCTTTCACATCCCTAATTTCAGAGAGTAGGGCACTAAGGTTCATATGTGGTAATAATGACAATGTTTGTTAGAATTTATATTTTCTTTGTCTATTTCAATTGGAAGGTATGTTTAGATTTTTTACAGCTTTATGGGTATGGTTATTCGATTGTTATTACCATGGTTACTAGAAAGCAGTTTATCTTGGCTTTCCATTGAAAAAATTAAAGGATTATGCTCTGAGATTCATGCTTGTAATTGTCTCCAAATTATGTATTAATGCCATAGATCTCTGAGTTATGGTGCTATAGGAGTAATTGTCGGACATGAATTTACACATGGATTTGATAATAATGGTAAGTACCGGTTCATTTTATAAGCTGCTGCTTTTATAATAATGTTGACTATATGGATGTTAATTGTTATGATTATCTTTGCATAGCAGCAGCATCATAGCTTGAAGATTATCCAAAGCAATATGATTGCTGATTGAAAACTTTTCACCGTGTCTTGCTGTGATGGCTTGCAATAAGTAAACAATTGTTCCCATTGGTGATCGGGGTAGACTTTAAAAGGCAGCCTTGTAATTTCAATAAAATTAGCTTTGCATTTAGATCAGGATTGCTGTAGCTGCCACAATAGTTACAGAGATTGATTTATAGCTTCTCCCTTTGTCATTTATTCATTGTCTTGAGATATTCTCCCTGGAGGAGCAAGCTCTGCTCCAACGATGATTATACATGCTGCCAAGTTAGGACTCGTTGAGTTAGGACTCTGGAGCTTGGCTGACTGGTTCCCTTTTACGATTTCGAAGATTATGCAATGCTTAATCTATATTTTTCTCTATACTGGCTTATATTCTGATTATTATTATTATTATTATCATTATTGAGACGGAGTCTAGCTCTGTCGCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCACGATCTCGGCTCACTGCAACCTCGGCCTCCCGTGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGATTACGGGCACGTGCCACTATGCCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAATAGAGACGGGGTTTCACCACATTAGCCAGGATGGTCTCGATCTCCTGACCTCGTGATCTGCCCACCTCAGCTTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCTACCGCGCCTGGCCTATTCTGATTATTTTAAAGTCTATACTTTCCTGATAATTTATATAATAGGATATGCTTTGTATCCCGATGACATTTAAGCAAAAAGAAAAAGCAGAATATGACATAAACTAAAGAAATGGCTTCCTTTGAGAGTCCTCATCATCATTAATCAGCACTCTTTTCTCCTTTAACTTTGGAGTATTATCGGAAGGCCACATGAAATCTCTGAAACTTACGGATTAGTAGCAAATTACTATCACATCCATACCCACACAGTGATTTACAGGCAGTCTCAGGAACCAGCTGCCCTAAGGCAACGTTATATAGAAGGGGACCTCTTTCTTCCATCCCTGTAGTATCTCCAACATCCTTCCTGGATGCCTACCCCAGGGCCAGAGACACTTAGGCTCTTCTAGAAAAGTCTTCCTGTACTCCCACCAGCCCTTCCTTAATCACCTAGATTTTTTGCTCCCCTGGTCTTCCCTTCTCTGTTAAAATGTGGCTGACTTGTAGTTATAAATGTGGCTGACTTGTAGTTATCTGACTCTGCAGAGCTAGACTTTCTGCCTTTGGGTGTTTGGTTTATCTGAGATGAGAGTCTTAGCTAAGAAAAAAAAAAGCTAATAGTCCTTTCTTCGTTCTGGACCTCTCTTGATAGGAAATTTAAGTACAGTTCCTCCCCAGAACCTTCTGGAGTCTTTCTCAAAGGACTGAATCTAATGGTGGCAATTTCACTCTGTAACCAATGCTTAGAACAGTGCATTGCACATATAAGTACATGCCCGGTACCTATTTAATGATTGGTTGGTTAGTGGGTAGAGGACAGTGACTCCATACTATCCCAGGGGGTGGTGTTAGTAGTATGTAGCCTTGCTGAAGAGTTTTGGATTGTTCCAATTAACAACTTTACTTACGGGACTTTTTTGTAAGCTCTCTGTATAATTAAATTTAAACGATGCCTCTGATTCTCATAGTAACCCTGAATATAGAAGACAGTCTAGCAGCATCCAAATTTTGTTTCAAAGGCTGTAGAGAAAATGAAGAGTGAGCACATAGCAAGAAAGCATGTGTAATCTTTCTTCCCATTGTGTTTTGGAGATTTTCATTCTTATTCCAAGTTTTCTTTTTAGAGCAATCTTCCCTGTCTAAGCAGGACAGATGGGCCTTCCGTCCACACTAGTGGCTGTGGAATGAATCATAACA
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Task1_train_29358
This gene mutation involves PHEX, PTCHD1-AS (phosphate regulating endopeptidase X-linked| PTCHD1 antisense RNA (head to head)) on Chromosome X. Is it associated with any clinical condition, or is it benign?
Pathogenic; not provided
CTTTTGCAAATAGGAAGCTTGTTGGAGCAGCCCTGCTTAAAGGACATTTATTGCACAGCAATTTCTATAAGCTCCCATTGTTCATGCCTTCAATTCATCCAGTCAACAGCATTGACTGAGGGATGTAGAGGACCAAGTACTTATTCTCAGAGCTGAGAGACCTGGAAAAACTAAATGTTGCAATCTGCACACTGATAGCTACTGCCGCAAAAATTAACACTATGTAAAATTACAAATTTGTCCCACACTGCTATGATAGCTCTATGATTGAAATGAATAATTTCACTCTTACTTCTTTAATGAAGGTTTGCAATGATGGAAAAACAGTAGGAAGCATTTTTTCAAATGCAAATTACCTTACAGGAAAGAAATAACAAAGGAAAGCATTGCCACCAAGGGGAAAAATTAAATCTTACACCACTTCCTTGGGTGTAGTTGAGACAAACAGTTAGCATGGTAAGGATCATTTATGTCCTGTAATAACATATTACTTTAAAAATTTCCATTCCTTCCAGTTATGGGTCCTATCTATTTGCTGGGTGACTTTGATGTTGCATGTCAGGAACTAACTGTGAGATATTTTTAGCATAATTGCAAATCTCATGAAGAATCTTCACAATAAGGATTCTAAGTGGTGTGTAATTCTCATCCACAGGTTGAATGACTAAATTAAGATACATACAGATCTGTCACTTGCATGAGATGGTAAAGTTAACTAATCAGTTAAATCATTGTTACTTTCTTACGCTGTACAAGGCATAGAGGATGTAGCAATGAACAAGTAGATAAGAGAGTGGCCTCAATAGAACTTACATTTGAGAGAGAAAATCCCAGACATACATATGGAAACCCCATTATTGATTTCTTCATATATTCTTAATATGCTTTGCTATGTAACAAAGCACCACCAAGCAACCATTTATTAGCTCATGATTCTGTAATTTGGGCAGGACTGAGCTGAGACAGCTGCTCTGTATGGTGCTGGCCGGGGTCGCTCAACTAGGGCTGGACTCACAGACAGGTGAGTGAAGGCGACCTCACTCACCTGTCTGTGCCCCAGTTGGGCTGGCTCTCGTGGCTGGGGCATGGCAGGGCCTCTCTCTCTTCCTTTGGAGTCTCTCAACTTCTGGGGTTTCTCGCTTCTTCATTTGGCCTCATTCCCTCTAGCTGTGTAGTTGAACTTCTTTGCAAGTGACTTCCAAGAAGGTGGAAAATGGAAGCTACTAAGTTTCTTAAGGCCTAGACCCAGAAGTCATACCTGACCCCTTCCACTGCATTCTGTTGGTCATAGCAAGTCCCAAGGCCAGTCCAAATTTAAGAAGAGGGAAATAGATTGTCTCTTGATGGGAGGAGGGGCTATGTGCATTCAGGGGTAGGGAGAATTGTTGGTGTCCCCTTTTATAGATAATCTACCACATGCTTCTTCAGAGGTGAAGAGAAATAATGTGGCACCTTTTTCAAATCTTTGCTATTCAGTTGCTATCTTGTCTACAACAGAAAGAGGAACGTGACTACCTTTGAAAATAGAGTGATCCCTTTTAATCTCTACTCTATTCCTTTTTTTATGACTACATTTGGAAAACAATTTAACTTCTAAGACTATAGTGACTTTTCAACAAGTTTCCAGATAAAATATACATGATATATTTACTGACAGGATCTTTTCAAGCCCTGTTCTAGGTGTTCATAAATATATAGCTATAGCAGATAAAAAAATCATAGCAATCTTAAGGCTGAAAGGGACTTTAGAAATCATCTCTTTCACATCCCTAATTTCAGAGAGTAGGGCACTAAGGTTCATATGTGGTAATAATGACAATGTTTGTTAGAATTTATATTTTCTTTGTCTATTTCAATTGGAAGGTATGTTTAGATTTTTTACAGCTTTATGGGTATGGTTATTCGATTGTTATTACCATGGTTACTAGAAAGCAGTTTATCTTGGCTTTCCATTGAAAAAATTAAAGGATTATGCTCTGAGATTCATGCTTGTAATTGTCTCCAAATTATGTATTAATGCCATAGATCTCTGAGTTATGGTGCTATAGGAGTAATTGTCGGACATGAATTTACACATGGATTTGATAATAATGGTAAGTACCGGTTCATTTTATAAGCTGCTGCTTTTATAATAATGTTGACTATATGGATGTTAATTGTTATGATTATCTTTGCATAGCAGCAGCATCATAGCTTGAAGATTATCCAAAGCAATATGATTGCTGATTGAAAACTTTTCACCGTGTCTTGCTGTGATGGCTTGCAATAAGTAAACAATTGTTCCCATTGGTGATCGGGGTAGACTTTAAAAGGCAGCCTTGTAATTTCAATAAAATTAGCTTTGCATTTAGATCAGGATTGCTGTAGCTGCCACAATAGTTACAGAGATTGATTTATAGCTTCTCCCTTTGTCATTTATTCATTGTCTTGAGATATTCTCCCTGGAGGAGCAAGCTCTGCTCCAACGATGATTATACATGCTGCCAAGTTAGGACTCGTTGAGTTAGGACTCTGGAGCTTGGCTGACTGGTTCCCTTTTACGATTTCGAAGATTATGCAATGCTTAATCTATATTTTTCTCTATACTGGCTTATATTCTGATTATTATTATTATTATTATCATTATTGAGACGGAGTCTAGCTCTGTCGCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCACGATCTCGGCTCACTGCAACCTCGGCCTCCCGTGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGATTACGGGCACGTGCCACTATGCCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAATAGAGACGGGGTTTCACCACATTAGCCAGGATGGTCTCGATCTCCTGACCTCGTGATCTGCCCACCTCAGCTTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCTACCGCGCCTGGCCTATTCTGATTATTTTAAAGTCTATACTTTCCTGATAATTTATATAATAGGATATGCTTTGTATCCCGATGACATTTAAGCAAAAAGAAAAAGCAGAATATGACATAAACTAAAGAAATGGCTTCCTTTGAGAGTCCTCATCATCATTAATCAGCACTCTTTTCTCCTTTAACTTTGGAGTATTATCGGAAGGCCACATGAAATCTCTGAAACTTACGGATTAGTAGCAAATTACTATCACATCCATACCCACACAGTGATTTACAGGCAGTCTCAGGAACCAGCTGCCCTAAGGCAACGTTATATAGAAGGGGACCTCTTTCTTCCATCCCTGTAGTATCTCCAACATCCTTCCTGGATGCCTACCCCAGGGCCAGAGACACTTAGGCTCTTCTAGAAAAGTCTTCCTGTACTCCCACCAGCCCTTCCTTAATCACCTAGATTTTTTGCTCCCCTGGTCTTCCCTTCTCTGTTAAAATGTGGCTGACTTGTAGTTATAAATGTGGCTGACTTGTAGTTATCTGACTCTGCAGAGCTAGACTTTCTGCCTTTGGGTGTTTGGTTTATCTGAGATGAGAGTCTTAGCTAAGAAAAAAAAAAGCTAATAGTCCTTTCTTCGTTCTGGACCTCTCTTGATAGGAAATTTAAGTACAGTTCCTCCCCAGAACCTTCTGGAGTCTTTCTCAAAGGACTGAATCTAATGGTGGCAATTTCACTCTGTAACCAATGCTTAGAACAGTGCATTGCACATATAAGTACATGCCCGGTACCTATTTAATGATTGGTTGGTTAGTGGGTAGAGGACAGTGACTCCATACTATCCCAGGGGGTGGTGTTAGTAGTATGTAGCCTTGCTGAAGAGTTTTGGATTGTTCCAATTAACAACTTTACTTACGGGACTTTTTTGTAAGCTCTCTGTATAATTAAATTTAAACGATGCCTCTGATTCTCATAGTAACCCTGAATATAGAAGACAGTCTAGCAGCATCCAAATTTTGTTTCAAAGGCTGTAGAGAAAATGAAGAGTGAGCACATAGCAAGAAAGCATGTGTAATCTTTCTTCCCATTGTGTTTTGGAGATTTTCATTCTTATTCCAAGTTTTCTTTTTAGAGCAATCTTCCCTGTCTAAGCAGGACAGATGGGCCTTCCGTCCACACTAGTGGCTGTGGAATGAATCATAACAGAGGTTT
CTTTTGCAAATAGGAAGCTTGTTGGAGCAGCCCTGCTTAAAGGACATTTATTGCACAGCAATTTCTATAAGCTCCCATTGTTCATGCCTTCAATTCATCCAGTCAACAGCATTGACTGAGGGATGTAGAGGACCAAGTACTTATTCTCAGAGCTGAGAGACCTGGAAAAACTAAATGTTGCAATCTGCACACTGATAGCTACTGCCGCAAAAATTAACACTATGTAAAATTACAAATTTGTCCCACACTGCTATGATAGCTCTATGATTGAAATGAATAATTTCACTCTTACTTCTTTAATGAAGGTTTGCAATGATGGAAAAACAGTAGGAAGCATTTTTTCAAATGCAAATTACCTTACAGGAAAGAAATAACAAAGGAAAGCATTGCCACCAAGGGGAAAAATTAAATCTTACACCACTTCCTTGGGTGTAGTTGAGACAAACAGTTAGCATGGTAAGGATCATTTATGTCCTGTAATAACATATTACTTTAAAAATTTCCATTCCTTCCAGTTATGGGTCCTATCTATTTGCTGGGTGACTTTGATGTTGCATGTCAGGAACTAACTGTGAGATATTTTTAGCATAATTGCAAATCTCATGAAGAATCTTCACAATAAGGATTCTAAGTGGTGTGTAATTCTCATCCACAGGTTGAATGACTAAATTAAGATACATACAGATCTGTCACTTGCATGAGATGGTAAAGTTAACTAATCAGTTAAATCATTGTTACTTTCTTACGCTGTACAAGGCATAGAGGATGTAGCAATGAACAAGTAGATAAGAGAGTGGCCTCAATAGAACTTACATTTGAGAGAGAAAATCCCAGACATACATATGGAAACCCCATTATTGATTTCTTCATATATTCTTAATATGCTTTGCTATGTAACAAAGCACCACCAAGCAACCATTTATTAGCTCATGATTCTGTAATTTGGGCAGGACTGAGCTGAGACAGCTGCTCTGTATGGTGCTGGCCGGGGTCGCTCAACTAGGGCTGGACTCACAGACAGGTGAGTGAAGGCGACCTCACTCACCTGTCTGTGCCCCAGTTGGGCTGGCTCTCGTGGCTGGGGCATGGCAGGGCCTCTCTCTCTTCCTTTGGAGTCTCTCAACTTCTGGGGTTTCTCGCTTCTTCATTTGGCCTCATTCCCTCTAGCTGTGTAGTTGAACTTCTTTGCAAGTGACTTCCAAGAAGGTGGAAAATGGAAGCTACTAAGTTTCTTAAGGCCTAGACCCAGAAGTCATACCTGACCCCTTCCACTGCATTCTGTTGGTCATAGCAAGTCCCAAGGCCAGTCCAAATTTAAGAAGAGGGAAATAGATTGTCTCTTGATGGGAGGAGGGGCTATGTGCATTCAGGGGTAGGGAGAATTGTTGGTGTCCCCTTTTATAGATAATCTACCACATGCTTCTTCAGAGGTGAAGAGAAATAATGTGGCACCTTTTTCAAATCTTTGCTATTCAGTTGCTATCTTGTCTACAACAGAAAGAGGAACGTGACTACCTTTGAAAATAGAGTGATCCCTTTTAATCTCTACTCTATTCCTTTTTTTATGACTACATTTGGAAAACAATTTAACTTCTAAGACTATAGTGACTTTTCAACAAGTTTCCAGATAAAATATACATGATATATTTACTGACAGGATCTTTTCAAGCCCTGTTCTAGGTGTTCATAAATATATAGCTATAGCAGATAAAAAAATCATAGCAATCTTAAGGCTGAAAGGGACTTTAGAAATCATCTCTTTCACATCCCTAATTTCAGAGAGTAGGGCACTAAGGTTCATATGTGGTAATAATGACAATGTTTGTTAGAATTTATATTTTCTTTGTCTATTTCAATTGGAAGGTATGTTTAGATTTTTTACAGCTTTATGGGTATGGTTATTCGATTGTTATTACCATGGTTACTAGAAAGCAGTTTATCTTGGCTTTCCATTGAAAAAATTAAAGGATTATGCTCTGAGATTCATGCTTGTAATTGTCTCCAAATTATGTATTAATGCCATAGATCTCTGAGTTATGGTGCTATAGAAGTAATTGTCGGACATGAATTTACACATGGATTTGATAATAATGGTAAGTACCGGTTCATTTTATAAGCTGCTGCTTTTATAATAATGTTGACTATATGGATGTTAATTGTTATGATTATCTTTGCATAGCAGCAGCATCATAGCTTGAAGATTATCCAAAGCAATATGATTGCTGATTGAAAACTTTTCACCGTGTCTTGCTGTGATGGCTTGCAATAAGTAAACAATTGTTCCCATTGGTGATCGGGGTAGACTTTAAAAGGCAGCCTTGTAATTTCAATAAAATTAGCTTTGCATTTAGATCAGGATTGCTGTAGCTGCCACAATAGTTACAGAGATTGATTTATAGCTTCTCCCTTTGTCATTTATTCATTGTCTTGAGATATTCTCCCTGGAGGAGCAAGCTCTGCTCCAACGATGATTATACATGCTGCCAAGTTAGGACTCGTTGAGTTAGGACTCTGGAGCTTGGCTGACTGGTTCCCTTTTACGATTTCGAAGATTATGCAATGCTTAATCTATATTTTTCTCTATACTGGCTTATATTCTGATTATTATTATTATTATTATCATTATTGAGACGGAGTCTAGCTCTGTCGCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCACGATCTCGGCTCACTGCAACCTCGGCCTCCCGTGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGATTACGGGCACGTGCCACTATGCCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAATAGAGACGGGGTTTCACCACATTAGCCAGGATGGTCTCGATCTCCTGACCTCGTGATCTGCCCACCTCAGCTTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCTACCGCGCCTGGCCTATTCTGATTATTTTAAAGTCTATACTTTCCTGATAATTTATATAATAGGATATGCTTTGTATCCCGATGACATTTAAGCAAAAAGAAAAAGCAGAATATGACATAAACTAAAGAAATGGCTTCCTTTGAGAGTCCTCATCATCATTAATCAGCACTCTTTTCTCCTTTAACTTTGGAGTATTATCGGAAGGCCACATGAAATCTCTGAAACTTACGGATTAGTAGCAAATTACTATCACATCCATACCCACACAGTGATTTACAGGCAGTCTCAGGAACCAGCTGCCCTAAGGCAACGTTATATAGAAGGGGACCTCTTTCTTCCATCCCTGTAGTATCTCCAACATCCTTCCTGGATGCCTACCCCAGGGCCAGAGACACTTAGGCTCTTCTAGAAAAGTCTTCCTGTACTCCCACCAGCCCTTCCTTAATCACCTAGATTTTTTGCTCCCCTGGTCTTCCCTTCTCTGTTAAAATGTGGCTGACTTGTAGTTATAAATGTGGCTGACTTGTAGTTATCTGACTCTGCAGAGCTAGACTTTCTGCCTTTGGGTGTTTGGTTTATCTGAGATGAGAGTCTTAGCTAAGAAAAAAAAAAGCTAATAGTCCTTTCTTCGTTCTGGACCTCTCTTGATAGGAAATTTAAGTACAGTTCCTCCCCAGAACCTTCTGGAGTCTTTCTCAAAGGACTGAATCTAATGGTGGCAATTTCACTCTGTAACCAATGCTTAGAACAGTGCATTGCACATATAAGTACATGCCCGGTACCTATTTAATGATTGGTTGGTTAGTGGGTAGAGGACAGTGACTCCATACTATCCCAGGGGGTGGTGTTAGTAGTATGTAGCCTTGCTGAAGAGTTTTGGATTGTTCCAATTAACAACTTTACTTACGGGACTTTTTTGTAAGCTCTCTGTATAATTAAATTTAAACGATGCCTCTGATTCTCATAGTAACCCTGAATATAGAAGACAGTCTAGCAGCATCCAAATTTTGTTTCAAAGGCTGTAGAGAAAATGAAGAGTGAGCACATAGCAAGAAAGCATGTGTAATCTTTCTTCCCATTGTGTTTTGGAGATTTTCATTCTTATTCCAAGTTTTCTTTTTAGAGCAATCTTCCCTGTCTAAGCAGGACAGATGGGCCTTCCGTCCACACTAGTGGCTGTGGAATGAATCATAACAGAGGTTT
Task1_train_29359
Here is a mutation in PHEX, PTCHD1-AS (phosphate regulating endopeptidase X-linked| PTCHD1 antisense RNA (head to head)) on Chromosome X. Determine whether it’s benign or pathogenic. If the latter, what disease does it cause?
Pathogenic; Familial X-linked hypophosphatemic vitamin D refractory rickets
AGGAAGCTTGTTGGAGCAGCCCTGCTTAAAGGACATTTATTGCACAGCAATTTCTATAAGCTCCCATTGTTCATGCCTTCAATTCATCCAGTCAACAGCATTGACTGAGGGATGTAGAGGACCAAGTACTTATTCTCAGAGCTGAGAGACCTGGAAAAACTAAATGTTGCAATCTGCACACTGATAGCTACTGCCGCAAAAATTAACACTATGTAAAATTACAAATTTGTCCCACACTGCTATGATAGCTCTATGATTGAAATGAATAATTTCACTCTTACTTCTTTAATGAAGGTTTGCAATGATGGAAAAACAGTAGGAAGCATTTTTTCAAATGCAAATTACCTTACAGGAAAGAAATAACAAAGGAAAGCATTGCCACCAAGGGGAAAAATTAAATCTTACACCACTTCCTTGGGTGTAGTTGAGACAAACAGTTAGCATGGTAAGGATCATTTATGTCCTGTAATAACATATTACTTTAAAAATTTCCATTCCTTCCAGTTATGGGTCCTATCTATTTGCTGGGTGACTTTGATGTTGCATGTCAGGAACTAACTGTGAGATATTTTTAGCATAATTGCAAATCTCATGAAGAATCTTCACAATAAGGATTCTAAGTGGTGTGTAATTCTCATCCACAGGTTGAATGACTAAATTAAGATACATACAGATCTGTCACTTGCATGAGATGGTAAAGTTAACTAATCAGTTAAATCATTGTTACTTTCTTACGCTGTACAAGGCATAGAGGATGTAGCAATGAACAAGTAGATAAGAGAGTGGCCTCAATAGAACTTACATTTGAGAGAGAAAATCCCAGACATACATATGGAAACCCCATTATTGATTTCTTCATATATTCTTAATATGCTTTGCTATGTAACAAAGCACCACCAAGCAACCATTTATTAGCTCATGATTCTGTAATTTGGGCAGGACTGAGCTGAGACAGCTGCTCTGTATGGTGCTGGCCGGGGTCGCTCAACTAGGGCTGGACTCACAGACAGGTGAGTGAAGGCGACCTCACTCACCTGTCTGTGCCCCAGTTGGGCTGGCTCTCGTGGCTGGGGCATGGCAGGGCCTCTCTCTCTTCCTTTGGAGTCTCTCAACTTCTGGGGTTTCTCGCTTCTTCATTTGGCCTCATTCCCTCTAGCTGTGTAGTTGAACTTCTTTGCAAGTGACTTCCAAGAAGGTGGAAAATGGAAGCTACTAAGTTTCTTAAGGCCTAGACCCAGAAGTCATACCTGACCCCTTCCACTGCATTCTGTTGGTCATAGCAAGTCCCAAGGCCAGTCCAAATTTAAGAAGAGGGAAATAGATTGTCTCTTGATGGGAGGAGGGGCTATGTGCATTCAGGGGTAGGGAGAATTGTTGGTGTCCCCTTTTATAGATAATCTACCACATGCTTCTTCAGAGGTGAAGAGAAATAATGTGGCACCTTTTTCAAATCTTTGCTATTCAGTTGCTATCTTGTCTACAACAGAAAGAGGAACGTGACTACCTTTGAAAATAGAGTGATCCCTTTTAATCTCTACTCTATTCCTTTTTTTATGACTACATTTGGAAAACAATTTAACTTCTAAGACTATAGTGACTTTTCAACAAGTTTCCAGATAAAATATACATGATATATTTACTGACAGGATCTTTTCAAGCCCTGTTCTAGGTGTTCATAAATATATAGCTATAGCAGATAAAAAAATCATAGCAATCTTAAGGCTGAAAGGGACTTTAGAAATCATCTCTTTCACATCCCTAATTTCAGAGAGTAGGGCACTAAGGTTCATATGTGGTAATAATGACAATGTTTGTTAGAATTTATATTTTCTTTGTCTATTTCAATTGGAAGGTATGTTTAGATTTTTTACAGCTTTATGGGTATGGTTATTCGATTGTTATTACCATGGTTACTAGAAAGCAGTTTATCTTGGCTTTCCATTGAAAAAATTAAAGGATTATGCTCTGAGATTCATGCTTGTAATTGTCTCCAAATTATGTATTAATGCCATAGATCTCTGAGTTATGGTGCTATAGGAGTAATTGTCGGACATGAATTTACACATGGATTTGATAATAATGGTAAGTACCGGTTCATTTTATAAGCTGCTGCTTTTATAATAATGTTGACTATATGGATGTTAATTGTTATGATTATCTTTGCATAGCAGCAGCATCATAGCTTGAAGATTATCCAAAGCAATATGATTGCTGATTGAAAACTTTTCACCGTGTCTTGCTGTGATGGCTTGCAATAAGTAAACAATTGTTCCCATTGGTGATCGGGGTAGACTTTAAAAGGCAGCCTTGTAATTTCAATAAAATTAGCTTTGCATTTAGATCAGGATTGCTGTAGCTGCCACAATAGTTACAGAGATTGATTTATAGCTTCTCCCTTTGTCATTTATTCATTGTCTTGAGATATTCTCCCTGGAGGAGCAAGCTCTGCTCCAACGATGATTATACATGCTGCCAAGTTAGGACTCGTTGAGTTAGGACTCTGGAGCTTGGCTGACTGGTTCCCTTTTACGATTTCGAAGATTATGCAATGCTTAATCTATATTTTTCTCTATACTGGCTTATATTCTGATTATTATTATTATTATTATCATTATTGAGACGGAGTCTAGCTCTGTCGCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCACGATCTCGGCTCACTGCAACCTCGGCCTCCCGTGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGATTACGGGCACGTGCCACTATGCCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAATAGAGACGGGGTTTCACCACATTAGCCAGGATGGTCTCGATCTCCTGACCTCGTGATCTGCCCACCTCAGCTTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCTACCGCGCCTGGCCTATTCTGATTATTTTAAAGTCTATACTTTCCTGATAATTTATATAATAGGATATGCTTTGTATCCCGATGACATTTAAGCAAAAAGAAAAAGCAGAATATGACATAAACTAAAGAAATGGCTTCCTTTGAGAGTCCTCATCATCATTAATCAGCACTCTTTTCTCCTTTAACTTTGGAGTATTATCGGAAGGCCACATGAAATCTCTGAAACTTACGGATTAGTAGCAAATTACTATCACATCCATACCCACACAGTGATTTACAGGCAGTCTCAGGAACCAGCTGCCCTAAGGCAACGTTATATAGAAGGGGACCTCTTTCTTCCATCCCTGTAGTATCTCCAACATCCTTCCTGGATGCCTACCCCAGGGCCAGAGACACTTAGGCTCTTCTAGAAAAGTCTTCCTGTACTCCCACCAGCCCTTCCTTAATCACCTAGATTTTTTGCTCCCCTGGTCTTCCCTTCTCTGTTAAAATGTGGCTGACTTGTAGTTATAAATGTGGCTGACTTGTAGTTATCTGACTCTGCAGAGCTAGACTTTCTGCCTTTGGGTGTTTGGTTTATCTGAGATGAGAGTCTTAGCTAAGAAAAAAAAAAGCTAATAGTCCTTTCTTCGTTCTGGACCTCTCTTGATAGGAAATTTAAGTACAGTTCCTCCCCAGAACCTTCTGGAGTCTTTCTCAAAGGACTGAATCTAATGGTGGCAATTTCACTCTGTAACCAATGCTTAGAACAGTGCATTGCACATATAAGTACATGCCCGGTACCTATTTAATGATTGGTTGGTTAGTGGGTAGAGGACAGTGACTCCATACTATCCCAGGGGGTGGTGTTAGTAGTATGTAGCCTTGCTGAAGAGTTTTGGATTGTTCCAATTAACAACTTTACTTACGGGACTTTTTTGTAAGCTCTCTGTATAATTAAATTTAAACGATGCCTCTGATTCTCATAGTAACCCTGAATATAGAAGACAGTCTAGCAGCATCCAAATTTTGTTTCAAAGGCTGTAGAGAAAATGAAGAGTGAGCACATAGCAAGAAAGCATGTGTAATCTTTCTTCCCATTGTGTTTTGGAGATTTTCATTCTTATTCCAAGTTTTCTTTTTAGAGCAATCTTCCCTGTCTAAGCAGGACAGATGGGCCTTCCGTCCACACTAGTGGCTGTGGAATGAATCATAACAGAGGTTTTATGTGTCTTT
AGGAAGCTTGTTGGAGCAGCCCTGCTTAAAGGACATTTATTGCACAGCAATTTCTATAAGCTCCCATTGTTCATGCCTTCAATTCATCCAGTCAACAGCATTGACTGAGGGATGTAGAGGACCAAGTACTTATTCTCAGAGCTGAGAGACCTGGAAAAACTAAATGTTGCAATCTGCACACTGATAGCTACTGCCGCAAAAATTAACACTATGTAAAATTACAAATTTGTCCCACACTGCTATGATAGCTCTATGATTGAAATGAATAATTTCACTCTTACTTCTTTAATGAAGGTTTGCAATGATGGAAAAACAGTAGGAAGCATTTTTTCAAATGCAAATTACCTTACAGGAAAGAAATAACAAAGGAAAGCATTGCCACCAAGGGGAAAAATTAAATCTTACACCACTTCCTTGGGTGTAGTTGAGACAAACAGTTAGCATGGTAAGGATCATTTATGTCCTGTAATAACATATTACTTTAAAAATTTCCATTCCTTCCAGTTATGGGTCCTATCTATTTGCTGGGTGACTTTGATGTTGCATGTCAGGAACTAACTGTGAGATATTTTTAGCATAATTGCAAATCTCATGAAGAATCTTCACAATAAGGATTCTAAGTGGTGTGTAATTCTCATCCACAGGTTGAATGACTAAATTAAGATACATACAGATCTGTCACTTGCATGAGATGGTAAAGTTAACTAATCAGTTAAATCATTGTTACTTTCTTACGCTGTACAAGGCATAGAGGATGTAGCAATGAACAAGTAGATAAGAGAGTGGCCTCAATAGAACTTACATTTGAGAGAGAAAATCCCAGACATACATATGGAAACCCCATTATTGATTTCTTCATATATTCTTAATATGCTTTGCTATGTAACAAAGCACCACCAAGCAACCATTTATTAGCTCATGATTCTGTAATTTGGGCAGGACTGAGCTGAGACAGCTGCTCTGTATGGTGCTGGCCGGGGTCGCTCAACTAGGGCTGGACTCACAGACAGGTGAGTGAAGGCGACCTCACTCACCTGTCTGTGCCCCAGTTGGGCTGGCTCTCGTGGCTGGGGCATGGCAGGGCCTCTCTCTCTTCCTTTGGAGTCTCTCAACTTCTGGGGTTTCTCGCTTCTTCATTTGGCCTCATTCCCTCTAGCTGTGTAGTTGAACTTCTTTGCAAGTGACTTCCAAGAAGGTGGAAAATGGAAGCTACTAAGTTTCTTAAGGCCTAGACCCAGAAGTCATACCTGACCCCTTCCACTGCATTCTGTTGGTCATAGCAAGTCCCAAGGCCAGTCCAAATTTAAGAAGAGGGAAATAGATTGTCTCTTGATGGGAGGAGGGGCTATGTGCATTCAGGGGTAGGGAGAATTGTTGGTGTCCCCTTTTATAGATAATCTACCACATGCTTCTTCAGAGGTGAAGAGAAATAATGTGGCACCTTTTTCAAATCTTTGCTATTCAGTTGCTATCTTGTCTACAACAGAAAGAGGAACGTGACTACCTTTGAAAATAGAGTGATCCCTTTTAATCTCTACTCTATTCCTTTTTTTATGACTACATTTGGAAAACAATTTAACTTCTAAGACTATAGTGACTTTTCAACAAGTTTCCAGATAAAATATACATGATATATTTACTGACAGGATCTTTTCAAGCCCTGTTCTAGGTGTTCATAAATATATAGCTATAGCAGATAAAAAAATCATAGCAATCTTAAGGCTGAAAGGGACTTTAGAAATCATCTCTTTCACATCCCTAATTTCAGAGAGTAGGGCACTAAGGTTCATATGTGGTAATAATGACAATGTTTGTTAGAATTTATATTTTCTTTGTCTATTTCAATTGGAAGGTATGTTTAGATTTTTTACAGCTTTATGGGTATGGTTATTCGATTGTTATTACCATGGTTACTAGAAAGCAGTTTATCTTGGCTTTCCATTGAAAAAATTAAAGGATTATGCTCTGAGATTCATGCTTGTAATTGTCTCCAAATTATGTATTAATGCCATAGATCTCTGAGTTATGGTGCTATAGGAGTAATTGTCCGACATGAATTTACACATGGATTTGATAATAATGGTAAGTACCGGTTCATTTTATAAGCTGCTGCTTTTATAATAATGTTGACTATATGGATGTTAATTGTTATGATTATCTTTGCATAGCAGCAGCATCATAGCTTGAAGATTATCCAAAGCAATATGATTGCTGATTGAAAACTTTTCACCGTGTCTTGCTGTGATGGCTTGCAATAAGTAAACAATTGTTCCCATTGGTGATCGGGGTAGACTTTAAAAGGCAGCCTTGTAATTTCAATAAAATTAGCTTTGCATTTAGATCAGGATTGCTGTAGCTGCCACAATAGTTACAGAGATTGATTTATAGCTTCTCCCTTTGTCATTTATTCATTGTCTTGAGATATTCTCCCTGGAGGAGCAAGCTCTGCTCCAACGATGATTATACATGCTGCCAAGTTAGGACTCGTTGAGTTAGGACTCTGGAGCTTGGCTGACTGGTTCCCTTTTACGATTTCGAAGATTATGCAATGCTTAATCTATATTTTTCTCTATACTGGCTTATATTCTGATTATTATTATTATTATTATCATTATTGAGACGGAGTCTAGCTCTGTCGCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCACGATCTCGGCTCACTGCAACCTCGGCCTCCCGTGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGATTACGGGCACGTGCCACTATGCCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAATAGAGACGGGGTTTCACCACATTAGCCAGGATGGTCTCGATCTCCTGACCTCGTGATCTGCCCACCTCAGCTTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCTACCGCGCCTGGCCTATTCTGATTATTTTAAAGTCTATACTTTCCTGATAATTTATATAATAGGATATGCTTTGTATCCCGATGACATTTAAGCAAAAAGAAAAAGCAGAATATGACATAAACTAAAGAAATGGCTTCCTTTGAGAGTCCTCATCATCATTAATCAGCACTCTTTTCTCCTTTAACTTTGGAGTATTATCGGAAGGCCACATGAAATCTCTGAAACTTACGGATTAGTAGCAAATTACTATCACATCCATACCCACACAGTGATTTACAGGCAGTCTCAGGAACCAGCTGCCCTAAGGCAACGTTATATAGAAGGGGACCTCTTTCTTCCATCCCTGTAGTATCTCCAACATCCTTCCTGGATGCCTACCCCAGGGCCAGAGACACTTAGGCTCTTCTAGAAAAGTCTTCCTGTACTCCCACCAGCCCTTCCTTAATCACCTAGATTTTTTGCTCCCCTGGTCTTCCCTTCTCTGTTAAAATGTGGCTGACTTGTAGTTATAAATGTGGCTGACTTGTAGTTATCTGACTCTGCAGAGCTAGACTTTCTGCCTTTGGGTGTTTGGTTTATCTGAGATGAGAGTCTTAGCTAAGAAAAAAAAAAGCTAATAGTCCTTTCTTCGTTCTGGACCTCTCTTGATAGGAAATTTAAGTACAGTTCCTCCCCAGAACCTTCTGGAGTCTTTCTCAAAGGACTGAATCTAATGGTGGCAATTTCACTCTGTAACCAATGCTTAGAACAGTGCATTGCACATATAAGTACATGCCCGGTACCTATTTAATGATTGGTTGGTTAGTGGGTAGAGGACAGTGACTCCATACTATCCCAGGGGGTGGTGTTAGTAGTATGTAGCCTTGCTGAAGAGTTTTGGATTGTTCCAATTAACAACTTTACTTACGGGACTTTTTTGTAAGCTCTCTGTATAATTAAATTTAAACGATGCCTCTGATTCTCATAGTAACCCTGAATATAGAAGACAGTCTAGCAGCATCCAAATTTTGTTTCAAAGGCTGTAGAGAAAATGAAGAGTGAGCACATAGCAAGAAAGCATGTGTAATCTTTCTTCCCATTGTGTTTTGGAGATTTTCATTCTTATTCCAAGTTTTCTTTTTAGAGCAATCTTCCCTGTCTAAGCAGGACAGATGGGCCTTCCGTCCACACTAGTGGCTGTGGAATGAATCATAACAGAGGTTTTATGTGTCTTT
Task1_train_29360
A variant was discovered in gene PHEX, PTCHD1-AS (phosphate regulating endopeptidase X-linked| PTCHD1 antisense RNA (head to head)), Chromosome X. Please indicate if this mutation results in a known disease or if it's non-harmful.
Pathogenic; not provided
CAGCCCTGCTTAAAGGACATTTATTGCACAGCAATTTCTATAAGCTCCCATTGTTCATGCCTTCAATTCATCCAGTCAACAGCATTGACTGAGGGATGTAGAGGACCAAGTACTTATTCTCAGAGCTGAGAGACCTGGAAAAACTAAATGTTGCAATCTGCACACTGATAGCTACTGCCGCAAAAATTAACACTATGTAAAATTACAAATTTGTCCCACACTGCTATGATAGCTCTATGATTGAAATGAATAATTTCACTCTTACTTCTTTAATGAAGGTTTGCAATGATGGAAAAACAGTAGGAAGCATTTTTTCAAATGCAAATTACCTTACAGGAAAGAAATAACAAAGGAAAGCATTGCCACCAAGGGGAAAAATTAAATCTTACACCACTTCCTTGGGTGTAGTTGAGACAAACAGTTAGCATGGTAAGGATCATTTATGTCCTGTAATAACATATTACTTTAAAAATTTCCATTCCTTCCAGTTATGGGTCCTATCTATTTGCTGGGTGACTTTGATGTTGCATGTCAGGAACTAACTGTGAGATATTTTTAGCATAATTGCAAATCTCATGAAGAATCTTCACAATAAGGATTCTAAGTGGTGTGTAATTCTCATCCACAGGTTGAATGACTAAATTAAGATACATACAGATCTGTCACTTGCATGAGATGGTAAAGTTAACTAATCAGTTAAATCATTGTTACTTTCTTACGCTGTACAAGGCATAGAGGATGTAGCAATGAACAAGTAGATAAGAGAGTGGCCTCAATAGAACTTACATTTGAGAGAGAAAATCCCAGACATACATATGGAAACCCCATTATTGATTTCTTCATATATTCTTAATATGCTTTGCTATGTAACAAAGCACCACCAAGCAACCATTTATTAGCTCATGATTCTGTAATTTGGGCAGGACTGAGCTGAGACAGCTGCTCTGTATGGTGCTGGCCGGGGTCGCTCAACTAGGGCTGGACTCACAGACAGGTGAGTGAAGGCGACCTCACTCACCTGTCTGTGCCCCAGTTGGGCTGGCTCTCGTGGCTGGGGCATGGCAGGGCCTCTCTCTCTTCCTTTGGAGTCTCTCAACTTCTGGGGTTTCTCGCTTCTTCATTTGGCCTCATTCCCTCTAGCTGTGTAGTTGAACTTCTTTGCAAGTGACTTCCAAGAAGGTGGAAAATGGAAGCTACTAAGTTTCTTAAGGCCTAGACCCAGAAGTCATACCTGACCCCTTCCACTGCATTCTGTTGGTCATAGCAAGTCCCAAGGCCAGTCCAAATTTAAGAAGAGGGAAATAGATTGTCTCTTGATGGGAGGAGGGGCTATGTGCATTCAGGGGTAGGGAGAATTGTTGGTGTCCCCTTTTATAGATAATCTACCACATGCTTCTTCAGAGGTGAAGAGAAATAATGTGGCACCTTTTTCAAATCTTTGCTATTCAGTTGCTATCTTGTCTACAACAGAAAGAGGAACGTGACTACCTTTGAAAATAGAGTGATCCCTTTTAATCTCTACTCTATTCCTTTTTTTATGACTACATTTGGAAAACAATTTAACTTCTAAGACTATAGTGACTTTTCAACAAGTTTCCAGATAAAATATACATGATATATTTACTGACAGGATCTTTTCAAGCCCTGTTCTAGGTGTTCATAAATATATAGCTATAGCAGATAAAAAAATCATAGCAATCTTAAGGCTGAAAGGGACTTTAGAAATCATCTCTTTCACATCCCTAATTTCAGAGAGTAGGGCACTAAGGTTCATATGTGGTAATAATGACAATGTTTGTTAGAATTTATATTTTCTTTGTCTATTTCAATTGGAAGGTATGTTTAGATTTTTTACAGCTTTATGGGTATGGTTATTCGATTGTTATTACCATGGTTACTAGAAAGCAGTTTATCTTGGCTTTCCATTGAAAAAATTAAAGGATTATGCTCTGAGATTCATGCTTGTAATTGTCTCCAAATTATGTATTAATGCCATAGATCTCTGAGTTATGGTGCTATAGGAGTAATTGTCGGACATGAATTTACACATGGATTTGATAATAATGGTAAGTACCGGTTCATTTTATAAGCTGCTGCTTTTATAATAATGTTGACTATATGGATGTTAATTGTTATGATTATCTTTGCATAGCAGCAGCATCATAGCTTGAAGATTATCCAAAGCAATATGATTGCTGATTGAAAACTTTTCACCGTGTCTTGCTGTGATGGCTTGCAATAAGTAAACAATTGTTCCCATTGGTGATCGGGGTAGACTTTAAAAGGCAGCCTTGTAATTTCAATAAAATTAGCTTTGCATTTAGATCAGGATTGCTGTAGCTGCCACAATAGTTACAGAGATTGATTTATAGCTTCTCCCTTTGTCATTTATTCATTGTCTTGAGATATTCTCCCTGGAGGAGCAAGCTCTGCTCCAACGATGATTATACATGCTGCCAAGTTAGGACTCGTTGAGTTAGGACTCTGGAGCTTGGCTGACTGGTTCCCTTTTACGATTTCGAAGATTATGCAATGCTTAATCTATATTTTTCTCTATACTGGCTTATATTCTGATTATTATTATTATTATTATCATTATTGAGACGGAGTCTAGCTCTGTCGCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCACGATCTCGGCTCACTGCAACCTCGGCCTCCCGTGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGATTACGGGCACGTGCCACTATGCCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAATAGAGACGGGGTTTCACCACATTAGCCAGGATGGTCTCGATCTCCTGACCTCGTGATCTGCCCACCTCAGCTTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCTACCGCGCCTGGCCTATTCTGATTATTTTAAAGTCTATACTTTCCTGATAATTTATATAATAGGATATGCTTTGTATCCCGATGACATTTAAGCAAAAAGAAAAAGCAGAATATGACATAAACTAAAGAAATGGCTTCCTTTGAGAGTCCTCATCATCATTAATCAGCACTCTTTTCTCCTTTAACTTTGGAGTATTATCGGAAGGCCACATGAAATCTCTGAAACTTACGGATTAGTAGCAAATTACTATCACATCCATACCCACACAGTGATTTACAGGCAGTCTCAGGAACCAGCTGCCCTAAGGCAACGTTATATAGAAGGGGACCTCTTTCTTCCATCCCTGTAGTATCTCCAACATCCTTCCTGGATGCCTACCCCAGGGCCAGAGACACTTAGGCTCTTCTAGAAAAGTCTTCCTGTACTCCCACCAGCCCTTCCTTAATCACCTAGATTTTTTGCTCCCCTGGTCTTCCCTTCTCTGTTAAAATGTGGCTGACTTGTAGTTATAAATGTGGCTGACTTGTAGTTATCTGACTCTGCAGAGCTAGACTTTCTGCCTTTGGGTGTTTGGTTTATCTGAGATGAGAGTCTTAGCTAAGAAAAAAAAAAGCTAATAGTCCTTTCTTCGTTCTGGACCTCTCTTGATAGGAAATTTAAGTACAGTTCCTCCCCAGAACCTTCTGGAGTCTTTCTCAAAGGACTGAATCTAATGGTGGCAATTTCACTCTGTAACCAATGCTTAGAACAGTGCATTGCACATATAAGTACATGCCCGGTACCTATTTAATGATTGGTTGGTTAGTGGGTAGAGGACAGTGACTCCATACTATCCCAGGGGGTGGTGTTAGTAGTATGTAGCCTTGCTGAAGAGTTTTGGATTGTTCCAATTAACAACTTTACTTACGGGACTTTTTTGTAAGCTCTCTGTATAATTAAATTTAAACGATGCCTCTGATTCTCATAGTAACCCTGAATATAGAAGACAGTCTAGCAGCATCCAAATTTTGTTTCAAAGGCTGTAGAGAAAATGAAGAGTGAGCACATAGCAAGAAAGCATGTGTAATCTTTCTTCCCATTGTGTTTTGGAGATTTTCATTCTTATTCCAAGTTTTCTTTTTAGAGCAATCTTCCCTGTCTAAGCAGGACAGATGGGCCTTCCGTCCACACTAGTGGCTGTGGAATGAATCATAACAGAGGTTTTATGTGTCTTTCAGCTCCTGGCAACTT
CAGCCCTGCTTAAAGGACATTTATTGCACAGCAATTTCTATAAGCTCCCATTGTTCATGCCTTCAATTCATCCAGTCAACAGCATTGACTGAGGGATGTAGAGGACCAAGTACTTATTCTCAGAGCTGAGAGACCTGGAAAAACTAAATGTTGCAATCTGCACACTGATAGCTACTGCCGCAAAAATTAACACTATGTAAAATTACAAATTTGTCCCACACTGCTATGATAGCTCTATGATTGAAATGAATAATTTCACTCTTACTTCTTTAATGAAGGTTTGCAATGATGGAAAAACAGTAGGAAGCATTTTTTCAAATGCAAATTACCTTACAGGAAAGAAATAACAAAGGAAAGCATTGCCACCAAGGGGAAAAATTAAATCTTACACCACTTCCTTGGGTGTAGTTGAGACAAACAGTTAGCATGGTAAGGATCATTTATGTCCTGTAATAACATATTACTTTAAAAATTTCCATTCCTTCCAGTTATGGGTCCTATCTATTTGCTGGGTGACTTTGATGTTGCATGTCAGGAACTAACTGTGAGATATTTTTAGCATAATTGCAAATCTCATGAAGAATCTTCACAATAAGGATTCTAAGTGGTGTGTAATTCTCATCCACAGGTTGAATGACTAAATTAAGATACATACAGATCTGTCACTTGCATGAGATGGTAAAGTTAACTAATCAGTTAAATCATTGTTACTTTCTTACGCTGTACAAGGCATAGAGGATGTAGCAATGAACAAGTAGATAAGAGAGTGGCCTCAATAGAACTTACATTTGAGAGAGAAAATCCCAGACATACATATGGAAACCCCATTATTGATTTCTTCATATATTCTTAATATGCTTTGCTATGTAACAAAGCACCACCAAGCAACCATTTATTAGCTCATGATTCTGTAATTTGGGCAGGACTGAGCTGAGACAGCTGCTCTGTATGGTGCTGGCCGGGGTCGCTCAACTAGGGCTGGACTCACAGACAGGTGAGTGAAGGCGACCTCACTCACCTGTCTGTGCCCCAGTTGGGCTGGCTCTCGTGGCTGGGGCATGGCAGGGCCTCTCTCTCTTCCTTTGGAGTCTCTCAACTTCTGGGGTTTCTCGCTTCTTCATTTGGCCTCATTCCCTCTAGCTGTGTAGTTGAACTTCTTTGCAAGTGACTTCCAAGAAGGTGGAAAATGGAAGCTACTAAGTTTCTTAAGGCCTAGACCCAGAAGTCATACCTGACCCCTTCCACTGCATTCTGTTGGTCATAGCAAGTCCCAAGGCCAGTCCAAATTTAAGAAGAGGGAAATAGATTGTCTCTTGATGGGAGGAGGGGCTATGTGCATTCAGGGGTAGGGAGAATTGTTGGTGTCCCCTTTTATAGATAATCTACCACATGCTTCTTCAGAGGTGAAGAGAAATAATGTGGCACCTTTTTCAAATCTTTGCTATTCAGTTGCTATCTTGTCTACAACAGAAAGAGGAACGTGACTACCTTTGAAAATAGAGTGATCCCTTTTAATCTCTACTCTATTCCTTTTTTTATGACTACATTTGGAAAACAATTTAACTTCTAAGACTATAGTGACTTTTCAACAAGTTTCCAGATAAAATATACATGATATATTTACTGACAGGATCTTTTCAAGCCCTGTTCTAGGTGTTCATAAATATATAGCTATAGCAGATAAAAAAATCATAGCAATCTTAAGGCTGAAAGGGACTTTAGAAATCATCTCTTTCACATCCCTAATTTCAGAGAGTAGGGCACTAAGGTTCATATGTGGTAATAATGACAATGTTTGTTAGAATTTATATTTTCTTTGTCTATTTCAATTGGAAGGTATGTTTAGATTTTTTACAGCTTTATGGGTATGGTTATTCGATTGTTATTACCATGGTTACTAGAAAGCAGTTTATCTTGGCTTTCCATTGAAAAAATTAAAGGATTATGCTCTGAGATTCATGCTTGTAATTGTCTCCAAATTATGTATTAATGCCATAGATCTCTGAGTTATGGTGCTATAGGAGTAATTGTCGGACATGAATTTACACCTGGATTTGATAATAATGGTAAGTACCGGTTCATTTTATAAGCTGCTGCTTTTATAATAATGTTGACTATATGGATGTTAATTGTTATGATTATCTTTGCATAGCAGCAGCATCATAGCTTGAAGATTATCCAAAGCAATATGATTGCTGATTGAAAACTTTTCACCGTGTCTTGCTGTGATGGCTTGCAATAAGTAAACAATTGTTCCCATTGGTGATCGGGGTAGACTTTAAAAGGCAGCCTTGTAATTTCAATAAAATTAGCTTTGCATTTAGATCAGGATTGCTGTAGCTGCCACAATAGTTACAGAGATTGATTTATAGCTTCTCCCTTTGTCATTTATTCATTGTCTTGAGATATTCTCCCTGGAGGAGCAAGCTCTGCTCCAACGATGATTATACATGCTGCCAAGTTAGGACTCGTTGAGTTAGGACTCTGGAGCTTGGCTGACTGGTTCCCTTTTACGATTTCGAAGATTATGCAATGCTTAATCTATATTTTTCTCTATACTGGCTTATATTCTGATTATTATTATTATTATTATCATTATTGAGACGGAGTCTAGCTCTGTCGCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCACGATCTCGGCTCACTGCAACCTCGGCCTCCCGTGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGATTACGGGCACGTGCCACTATGCCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAATAGAGACGGGGTTTCACCACATTAGCCAGGATGGTCTCGATCTCCTGACCTCGTGATCTGCCCACCTCAGCTTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCTACCGCGCCTGGCCTATTCTGATTATTTTAAAGTCTATACTTTCCTGATAATTTATATAATAGGATATGCTTTGTATCCCGATGACATTTAAGCAAAAAGAAAAAGCAGAATATGACATAAACTAAAGAAATGGCTTCCTTTGAGAGTCCTCATCATCATTAATCAGCACTCTTTTCTCCTTTAACTTTGGAGTATTATCGGAAGGCCACATGAAATCTCTGAAACTTACGGATTAGTAGCAAATTACTATCACATCCATACCCACACAGTGATTTACAGGCAGTCTCAGGAACCAGCTGCCCTAAGGCAACGTTATATAGAAGGGGACCTCTTTCTTCCATCCCTGTAGTATCTCCAACATCCTTCCTGGATGCCTACCCCAGGGCCAGAGACACTTAGGCTCTTCTAGAAAAGTCTTCCTGTACTCCCACCAGCCCTTCCTTAATCACCTAGATTTTTTGCTCCCCTGGTCTTCCCTTCTCTGTTAAAATGTGGCTGACTTGTAGTTATAAATGTGGCTGACTTGTAGTTATCTGACTCTGCAGAGCTAGACTTTCTGCCTTTGGGTGTTTGGTTTATCTGAGATGAGAGTCTTAGCTAAGAAAAAAAAAAGCTAATAGTCCTTTCTTCGTTCTGGACCTCTCTTGATAGGAAATTTAAGTACAGTTCCTCCCCAGAACCTTCTGGAGTCTTTCTCAAAGGACTGAATCTAATGGTGGCAATTTCACTCTGTAACCAATGCTTAGAACAGTGCATTGCACATATAAGTACATGCCCGGTACCTATTTAATGATTGGTTGGTTAGTGGGTAGAGGACAGTGACTCCATACTATCCCAGGGGGTGGTGTTAGTAGTATGTAGCCTTGCTGAAGAGTTTTGGATTGTTCCAATTAACAACTTTACTTACGGGACTTTTTTGTAAGCTCTCTGTATAATTAAATTTAAACGATGCCTCTGATTCTCATAGTAACCCTGAATATAGAAGACAGTCTAGCAGCATCCAAATTTTGTTTCAAAGGCTGTAGAGAAAATGAAGAGTGAGCACATAGCAAGAAAGCATGTGTAATCTTTCTTCCCATTGTGTTTTGGAGATTTTCATTCTTATTCCAAGTTTTCTTTTTAGAGCAATCTTCCCTGTCTAAGCAGGACAGATGGGCCTTCCGTCCACACTAGTGGCTGTGGAATGAATCATAACAGAGGTTTTATGTGTCTTTCAGCTCCTGGCAACTT
Task1_train_29361
This variant lies on Chromosome X and affects the gene PHEX, PTCHD1-AS (phosphate regulating endopeptidase X-linked| PTCHD1 antisense RNA (head to head)). Based on this context, is the mutation pathogenic or benign? If pathogenic, what disease does it cause?
Pathogenic; Familial X-linked hypophosphatemic vitamin D refractory rickets
CCCTGCTTAAAGGACATTTATTGCACAGCAATTTCTATAAGCTCCCATTGTTCATGCCTTCAATTCATCCAGTCAACAGCATTGACTGAGGGATGTAGAGGACCAAGTACTTATTCTCAGAGCTGAGAGACCTGGAAAAACTAAATGTTGCAATCTGCACACTGATAGCTACTGCCGCAAAAATTAACACTATGTAAAATTACAAATTTGTCCCACACTGCTATGATAGCTCTATGATTGAAATGAATAATTTCACTCTTACTTCTTTAATGAAGGTTTGCAATGATGGAAAAACAGTAGGAAGCATTTTTTCAAATGCAAATTACCTTACAGGAAAGAAATAACAAAGGAAAGCATTGCCACCAAGGGGAAAAATTAAATCTTACACCACTTCCTTGGGTGTAGTTGAGACAAACAGTTAGCATGGTAAGGATCATTTATGTCCTGTAATAACATATTACTTTAAAAATTTCCATTCCTTCCAGTTATGGGTCCTATCTATTTGCTGGGTGACTTTGATGTTGCATGTCAGGAACTAACTGTGAGATATTTTTAGCATAATTGCAAATCTCATGAAGAATCTTCACAATAAGGATTCTAAGTGGTGTGTAATTCTCATCCACAGGTTGAATGACTAAATTAAGATACATACAGATCTGTCACTTGCATGAGATGGTAAAGTTAACTAATCAGTTAAATCATTGTTACTTTCTTACGCTGTACAAGGCATAGAGGATGTAGCAATGAACAAGTAGATAAGAGAGTGGCCTCAATAGAACTTACATTTGAGAGAGAAAATCCCAGACATACATATGGAAACCCCATTATTGATTTCTTCATATATTCTTAATATGCTTTGCTATGTAACAAAGCACCACCAAGCAACCATTTATTAGCTCATGATTCTGTAATTTGGGCAGGACTGAGCTGAGACAGCTGCTCTGTATGGTGCTGGCCGGGGTCGCTCAACTAGGGCTGGACTCACAGACAGGTGAGTGAAGGCGACCTCACTCACCTGTCTGTGCCCCAGTTGGGCTGGCTCTCGTGGCTGGGGCATGGCAGGGCCTCTCTCTCTTCCTTTGGAGTCTCTCAACTTCTGGGGTTTCTCGCTTCTTCATTTGGCCTCATTCCCTCTAGCTGTGTAGTTGAACTTCTTTGCAAGTGACTTCCAAGAAGGTGGAAAATGGAAGCTACTAAGTTTCTTAAGGCCTAGACCCAGAAGTCATACCTGACCCCTTCCACTGCATTCTGTTGGTCATAGCAAGTCCCAAGGCCAGTCCAAATTTAAGAAGAGGGAAATAGATTGTCTCTTGATGGGAGGAGGGGCTATGTGCATTCAGGGGTAGGGAGAATTGTTGGTGTCCCCTTTTATAGATAATCTACCACATGCTTCTTCAGAGGTGAAGAGAAATAATGTGGCACCTTTTTCAAATCTTTGCTATTCAGTTGCTATCTTGTCTACAACAGAAAGAGGAACGTGACTACCTTTGAAAATAGAGTGATCCCTTTTAATCTCTACTCTATTCCTTTTTTTATGACTACATTTGGAAAACAATTTAACTTCTAAGACTATAGTGACTTTTCAACAAGTTTCCAGATAAAATATACATGATATATTTACTGACAGGATCTTTTCAAGCCCTGTTCTAGGTGTTCATAAATATATAGCTATAGCAGATAAAAAAATCATAGCAATCTTAAGGCTGAAAGGGACTTTAGAAATCATCTCTTTCACATCCCTAATTTCAGAGAGTAGGGCACTAAGGTTCATATGTGGTAATAATGACAATGTTTGTTAGAATTTATATTTTCTTTGTCTATTTCAATTGGAAGGTATGTTTAGATTTTTTACAGCTTTATGGGTATGGTTATTCGATTGTTATTACCATGGTTACTAGAAAGCAGTTTATCTTGGCTTTCCATTGAAAAAATTAAAGGATTATGCTCTGAGATTCATGCTTGTAATTGTCTCCAAATTATGTATTAATGCCATAGATCTCTGAGTTATGGTGCTATAGGAGTAATTGTCGGACATGAATTTACACATGGATTTGATAATAATGGTAAGTACCGGTTCATTTTATAAGCTGCTGCTTTTATAATAATGTTGACTATATGGATGTTAATTGTTATGATTATCTTTGCATAGCAGCAGCATCATAGCTTGAAGATTATCCAAAGCAATATGATTGCTGATTGAAAACTTTTCACCGTGTCTTGCTGTGATGGCTTGCAATAAGTAAACAATTGTTCCCATTGGTGATCGGGGTAGACTTTAAAAGGCAGCCTTGTAATTTCAATAAAATTAGCTTTGCATTTAGATCAGGATTGCTGTAGCTGCCACAATAGTTACAGAGATTGATTTATAGCTTCTCCCTTTGTCATTTATTCATTGTCTTGAGATATTCTCCCTGGAGGAGCAAGCTCTGCTCCAACGATGATTATACATGCTGCCAAGTTAGGACTCGTTGAGTTAGGACTCTGGAGCTTGGCTGACTGGTTCCCTTTTACGATTTCGAAGATTATGCAATGCTTAATCTATATTTTTCTCTATACTGGCTTATATTCTGATTATTATTATTATTATTATCATTATTGAGACGGAGTCTAGCTCTGTCGCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCACGATCTCGGCTCACTGCAACCTCGGCCTCCCGTGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGATTACGGGCACGTGCCACTATGCCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAATAGAGACGGGGTTTCACCACATTAGCCAGGATGGTCTCGATCTCCTGACCTCGTGATCTGCCCACCTCAGCTTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCTACCGCGCCTGGCCTATTCTGATTATTTTAAAGTCTATACTTTCCTGATAATTTATATAATAGGATATGCTTTGTATCCCGATGACATTTAAGCAAAAAGAAAAAGCAGAATATGACATAAACTAAAGAAATGGCTTCCTTTGAGAGTCCTCATCATCATTAATCAGCACTCTTTTCTCCTTTAACTTTGGAGTATTATCGGAAGGCCACATGAAATCTCTGAAACTTACGGATTAGTAGCAAATTACTATCACATCCATACCCACACAGTGATTTACAGGCAGTCTCAGGAACCAGCTGCCCTAAGGCAACGTTATATAGAAGGGGACCTCTTTCTTCCATCCCTGTAGTATCTCCAACATCCTTCCTGGATGCCTACCCCAGGGCCAGAGACACTTAGGCTCTTCTAGAAAAGTCTTCCTGTACTCCCACCAGCCCTTCCTTAATCACCTAGATTTTTTGCTCCCCTGGTCTTCCCTTCTCTGTTAAAATGTGGCTGACTTGTAGTTATAAATGTGGCTGACTTGTAGTTATCTGACTCTGCAGAGCTAGACTTTCTGCCTTTGGGTGTTTGGTTTATCTGAGATGAGAGTCTTAGCTAAGAAAAAAAAAAGCTAATAGTCCTTTCTTCGTTCTGGACCTCTCTTGATAGGAAATTTAAGTACAGTTCCTCCCCAGAACCTTCTGGAGTCTTTCTCAAAGGACTGAATCTAATGGTGGCAATTTCACTCTGTAACCAATGCTTAGAACAGTGCATTGCACATATAAGTACATGCCCGGTACCTATTTAATGATTGGTTGGTTAGTGGGTAGAGGACAGTGACTCCATACTATCCCAGGGGGTGGTGTTAGTAGTATGTAGCCTTGCTGAAGAGTTTTGGATTGTTCCAATTAACAACTTTACTTACGGGACTTTTTTGTAAGCTCTCTGTATAATTAAATTTAAACGATGCCTCTGATTCTCATAGTAACCCTGAATATAGAAGACAGTCTAGCAGCATCCAAATTTTGTTTCAAAGGCTGTAGAGAAAATGAAGAGTGAGCACATAGCAAGAAAGCATGTGTAATCTTTCTTCCCATTGTGTTTTGGAGATTTTCATTCTTATTCCAAGTTTTCTTTTTAGAGCAATCTTCCCTGTCTAAGCAGGACAGATGGGCCTTCCGTCCACACTAGTGGCTGTGGAATGAATCATAACAGAGGTTTTATGTGTCTTTCAGCTCCTGGCAACTTGGA
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Task1_train_29362
Here’s a variant in PHEX, PTCHD1-AS (phosphate regulating endopeptidase X-linked| PTCHD1 antisense RNA (head to head)) located on Chromosome X. What is the predicted biological effect — harmless or disease-causing?
Pathogenic; not provided
TGCTTAAAGGACATTTATTGCACAGCAATTTCTATAAGCTCCCATTGTTCATGCCTTCAATTCATCCAGTCAACAGCATTGACTGAGGGATGTAGAGGACCAAGTACTTATTCTCAGAGCTGAGAGACCTGGAAAAACTAAATGTTGCAATCTGCACACTGATAGCTACTGCCGCAAAAATTAACACTATGTAAAATTACAAATTTGTCCCACACTGCTATGATAGCTCTATGATTGAAATGAATAATTTCACTCTTACTTCTTTAATGAAGGTTTGCAATGATGGAAAAACAGTAGGAAGCATTTTTTCAAATGCAAATTACCTTACAGGAAAGAAATAACAAAGGAAAGCATTGCCACCAAGGGGAAAAATTAAATCTTACACCACTTCCTTGGGTGTAGTTGAGACAAACAGTTAGCATGGTAAGGATCATTTATGTCCTGTAATAACATATTACTTTAAAAATTTCCATTCCTTCCAGTTATGGGTCCTATCTATTTGCTGGGTGACTTTGATGTTGCATGTCAGGAACTAACTGTGAGATATTTTTAGCATAATTGCAAATCTCATGAAGAATCTTCACAATAAGGATTCTAAGTGGTGTGTAATTCTCATCCACAGGTTGAATGACTAAATTAAGATACATACAGATCTGTCACTTGCATGAGATGGTAAAGTTAACTAATCAGTTAAATCATTGTTACTTTCTTACGCTGTACAAGGCATAGAGGATGTAGCAATGAACAAGTAGATAAGAGAGTGGCCTCAATAGAACTTACATTTGAGAGAGAAAATCCCAGACATACATATGGAAACCCCATTATTGATTTCTTCATATATTCTTAATATGCTTTGCTATGTAACAAAGCACCACCAAGCAACCATTTATTAGCTCATGATTCTGTAATTTGGGCAGGACTGAGCTGAGACAGCTGCTCTGTATGGTGCTGGCCGGGGTCGCTCAACTAGGGCTGGACTCACAGACAGGTGAGTGAAGGCGACCTCACTCACCTGTCTGTGCCCCAGTTGGGCTGGCTCTCGTGGCTGGGGCATGGCAGGGCCTCTCTCTCTTCCTTTGGAGTCTCTCAACTTCTGGGGTTTCTCGCTTCTTCATTTGGCCTCATTCCCTCTAGCTGTGTAGTTGAACTTCTTTGCAAGTGACTTCCAAGAAGGTGGAAAATGGAAGCTACTAAGTTTCTTAAGGCCTAGACCCAGAAGTCATACCTGACCCCTTCCACTGCATTCTGTTGGTCATAGCAAGTCCCAAGGCCAGTCCAAATTTAAGAAGAGGGAAATAGATTGTCTCTTGATGGGAGGAGGGGCTATGTGCATTCAGGGGTAGGGAGAATTGTTGGTGTCCCCTTTTATAGATAATCTACCACATGCTTCTTCAGAGGTGAAGAGAAATAATGTGGCACCTTTTTCAAATCTTTGCTATTCAGTTGCTATCTTGTCTACAACAGAAAGAGGAACGTGACTACCTTTGAAAATAGAGTGATCCCTTTTAATCTCTACTCTATTCCTTTTTTTATGACTACATTTGGAAAACAATTTAACTTCTAAGACTATAGTGACTTTTCAACAAGTTTCCAGATAAAATATACATGATATATTTACTGACAGGATCTTTTCAAGCCCTGTTCTAGGTGTTCATAAATATATAGCTATAGCAGATAAAAAAATCATAGCAATCTTAAGGCTGAAAGGGACTTTAGAAATCATCTCTTTCACATCCCTAATTTCAGAGAGTAGGGCACTAAGGTTCATATGTGGTAATAATGACAATGTTTGTTAGAATTTATATTTTCTTTGTCTATTTCAATTGGAAGGTATGTTTAGATTTTTTACAGCTTTATGGGTATGGTTATTCGATTGTTATTACCATGGTTACTAGAAAGCAGTTTATCTTGGCTTTCCATTGAAAAAATTAAAGGATTATGCTCTGAGATTCATGCTTGTAATTGTCTCCAAATTATGTATTAATGCCATAGATCTCTGAGTTATGGTGCTATAGGAGTAATTGTCGGACATGAATTTACACATGGATTTGATAATAATGGTAAGTACCGGTTCATTTTATAAGCTGCTGCTTTTATAATAATGTTGACTATATGGATGTTAATTGTTATGATTATCTTTGCATAGCAGCAGCATCATAGCTTGAAGATTATCCAAAGCAATATGATTGCTGATTGAAAACTTTTCACCGTGTCTTGCTGTGATGGCTTGCAATAAGTAAACAATTGTTCCCATTGGTGATCGGGGTAGACTTTAAAAGGCAGCCTTGTAATTTCAATAAAATTAGCTTTGCATTTAGATCAGGATTGCTGTAGCTGCCACAATAGTTACAGAGATTGATTTATAGCTTCTCCCTTTGTCATTTATTCATTGTCTTGAGATATTCTCCCTGGAGGAGCAAGCTCTGCTCCAACGATGATTATACATGCTGCCAAGTTAGGACTCGTTGAGTTAGGACTCTGGAGCTTGGCTGACTGGTTCCCTTTTACGATTTCGAAGATTATGCAATGCTTAATCTATATTTTTCTCTATACTGGCTTATATTCTGATTATTATTATTATTATTATCATTATTGAGACGGAGTCTAGCTCTGTCGCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCACGATCTCGGCTCACTGCAACCTCGGCCTCCCGTGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGATTACGGGCACGTGCCACTATGCCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAATAGAGACGGGGTTTCACCACATTAGCCAGGATGGTCTCGATCTCCTGACCTCGTGATCTGCCCACCTCAGCTTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCTACCGCGCCTGGCCTATTCTGATTATTTTAAAGTCTATACTTTCCTGATAATTTATATAATAGGATATGCTTTGTATCCCGATGACATTTAAGCAAAAAGAAAAAGCAGAATATGACATAAACTAAAGAAATGGCTTCCTTTGAGAGTCCTCATCATCATTAATCAGCACTCTTTTCTCCTTTAACTTTGGAGTATTATCGGAAGGCCACATGAAATCTCTGAAACTTACGGATTAGTAGCAAATTACTATCACATCCATACCCACACAGTGATTTACAGGCAGTCTCAGGAACCAGCTGCCCTAAGGCAACGTTATATAGAAGGGGACCTCTTTCTTCCATCCCTGTAGTATCTCCAACATCCTTCCTGGATGCCTACCCCAGGGCCAGAGACACTTAGGCTCTTCTAGAAAAGTCTTCCTGTACTCCCACCAGCCCTTCCTTAATCACCTAGATTTTTTGCTCCCCTGGTCTTCCCTTCTCTGTTAAAATGTGGCTGACTTGTAGTTATAAATGTGGCTGACTTGTAGTTATCTGACTCTGCAGAGCTAGACTTTCTGCCTTTGGGTGTTTGGTTTATCTGAGATGAGAGTCTTAGCTAAGAAAAAAAAAAGCTAATAGTCCTTTCTTCGTTCTGGACCTCTCTTGATAGGAAATTTAAGTACAGTTCCTCCCCAGAACCTTCTGGAGTCTTTCTCAAAGGACTGAATCTAATGGTGGCAATTTCACTCTGTAACCAATGCTTAGAACAGTGCATTGCACATATAAGTACATGCCCGGTACCTATTTAATGATTGGTTGGTTAGTGGGTAGAGGACAGTGACTCCATACTATCCCAGGGGGTGGTGTTAGTAGTATGTAGCCTTGCTGAAGAGTTTTGGATTGTTCCAATTAACAACTTTACTTACGGGACTTTTTTGTAAGCTCTCTGTATAATTAAATTTAAACGATGCCTCTGATTCTCATAGTAACCCTGAATATAGAAGACAGTCTAGCAGCATCCAAATTTTGTTTCAAAGGCTGTAGAGAAAATGAAGAGTGAGCACATAGCAAGAAAGCATGTGTAATCTTTCTTCCCATTGTGTTTTGGAGATTTTCATTCTTATTCCAAGTTTTCTTTTTAGAGCAATCTTCCCTGTCTAAGCAGGACAGATGGGCCTTCCGTCCACACTAGTGGCTGTGGAATGAATCATAACAGAGGTTTTATGTGTCTTTCAGCTCCTGGCAACTTGGAGGA
TGCTTAAAGGACATTTATTGCACAGCAATTTCTATAAGCTCCCATTGTTCATGCCTTCAATTCATCCAGTCAACAGCATTGACTGAGGGATGTAGAGGACCAAGTACTTATTCTCAGAGCTGAGAGACCTGGAAAAACTAAATGTTGCAATCTGCACACTGATAGCTACTGCCGCAAAAATTAACACTATGTAAAATTACAAATTTGTCCCACACTGCTATGATAGCTCTATGATTGAAATGAATAATTTCACTCTTACTTCTTTAATGAAGGTTTGCAATGATGGAAAAACAGTAGGAAGCATTTTTTCAAATGCAAATTACCTTACAGGAAAGAAATAACAAAGGAAAGCATTGCCACCAAGGGGAAAAATTAAATCTTACACCACTTCCTTGGGTGTAGTTGAGACAAACAGTTAGCATGGTAAGGATCATTTATGTCCTGTAATAACATATTACTTTAAAAATTTCCATTCCTTCCAGTTATGGGTCCTATCTATTTGCTGGGTGACTTTGATGTTGCATGTCAGGAACTAACTGTGAGATATTTTTAGCATAATTGCAAATCTCATGAAGAATCTTCACAATAAGGATTCTAAGTGGTGTGTAATTCTCATCCACAGGTTGAATGACTAAATTAAGATACATACAGATCTGTCACTTGCATGAGATGGTAAAGTTAACTAATCAGTTAAATCATTGTTACTTTCTTACGCTGTACAAGGCATAGAGGATGTAGCAATGAACAAGTAGATAAGAGAGTGGCCTCAATAGAACTTACATTTGAGAGAGAAAATCCCAGACATACATATGGAAACCCCATTATTGATTTCTTCATATATTCTTAATATGCTTTGCTATGTAACAAAGCACCACCAAGCAACCATTTATTAGCTCATGATTCTGTAATTTGGGCAGGACTGAGCTGAGACAGCTGCTCTGTATGGTGCTGGCCGGGGTCGCTCAACTAGGGCTGGACTCACAGACAGGTGAGTGAAGGCGACCTCACTCACCTGTCTGTGCCCCAGTTGGGCTGGCTCTCGTGGCTGGGGCATGGCAGGGCCTCTCTCTCTTCCTTTGGAGTCTCTCAACTTCTGGGGTTTCTCGCTTCTTCATTTGGCCTCATTCCCTCTAGCTGTGTAGTTGAACTTCTTTGCAAGTGACTTCCAAGAAGGTGGAAAATGGAAGCTACTAAGTTTCTTAAGGCCTAGACCCAGAAGTCATACCTGACCCCTTCCACTGCATTCTGTTGGTCATAGCAAGTCCCAAGGCCAGTCCAAATTTAAGAAGAGGGAAATAGATTGTCTCTTGATGGGAGGAGGGGCTATGTGCATTCAGGGGTAGGGAGAATTGTTGGTGTCCCCTTTTATAGATAATCTACCACATGCTTCTTCAGAGGTGAAGAGAAATAATGTGGCACCTTTTTCAAATCTTTGCTATTCAGTTGCTATCTTGTCTACAACAGAAAGAGGAACGTGACTACCTTTGAAAATAGAGTGATCCCTTTTAATCTCTACTCTATTCCTTTTTTTATGACTACATTTGGAAAACAATTTAACTTCTAAGACTATAGTGACTTTTCAACAAGTTTCCAGATAAAATATACATGATATATTTACTGACAGGATCTTTTCAAGCCCTGTTCTAGGTGTTCATAAATATATAGCTATAGCAGATAAAAAAATCATAGCAATCTTAAGGCTGAAAGGGACTTTAGAAATCATCTCTTTCACATCCCTAATTTCAGAGAGTAGGGCACTAAGGTTCATATGTGGTAATAATGACAATGTTTGTTAGAATTTATATTTTCTTTGTCTATTTCAATTGGAAGGTATGTTTAGATTTTTTACAGCTTTATGGGTATGGTTATTCGATTGTTATTACCATGGTTACTAGAAAGCAGTTTATCTTGGCTTTCCATTGAAAAAATTAAAGGATTATGCTCTGAGATTCATGCTTGTAATTGTCTCCAAATTATGTATTAATGCCATAGATCTCTGAGTTATGGTGCTATAGGAGTAATTGTCGGACATGAATTTACACATGGATCTGATAATAATGGTAAGTACCGGTTCATTTTATAAGCTGCTGCTTTTATAATAATGTTGACTATATGGATGTTAATTGTTATGATTATCTTTGCATAGCAGCAGCATCATAGCTTGAAGATTATCCAAAGCAATATGATTGCTGATTGAAAACTTTTCACCGTGTCTTGCTGTGATGGCTTGCAATAAGTAAACAATTGTTCCCATTGGTGATCGGGGTAGACTTTAAAAGGCAGCCTTGTAATTTCAATAAAATTAGCTTTGCATTTAGATCAGGATTGCTGTAGCTGCCACAATAGTTACAGAGATTGATTTATAGCTTCTCCCTTTGTCATTTATTCATTGTCTTGAGATATTCTCCCTGGAGGAGCAAGCTCTGCTCCAACGATGATTATACATGCTGCCAAGTTAGGACTCGTTGAGTTAGGACTCTGGAGCTTGGCTGACTGGTTCCCTTTTACGATTTCGAAGATTATGCAATGCTTAATCTATATTTTTCTCTATACTGGCTTATATTCTGATTATTATTATTATTATTATCATTATTGAGACGGAGTCTAGCTCTGTCGCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCACGATCTCGGCTCACTGCAACCTCGGCCTCCCGTGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGATTACGGGCACGTGCCACTATGCCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAATAGAGACGGGGTTTCACCACATTAGCCAGGATGGTCTCGATCTCCTGACCTCGTGATCTGCCCACCTCAGCTTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCTACCGCGCCTGGCCTATTCTGATTATTTTAAAGTCTATACTTTCCTGATAATTTATATAATAGGATATGCTTTGTATCCCGATGACATTTAAGCAAAAAGAAAAAGCAGAATATGACATAAACTAAAGAAATGGCTTCCTTTGAGAGTCCTCATCATCATTAATCAGCACTCTTTTCTCCTTTAACTTTGGAGTATTATCGGAAGGCCACATGAAATCTCTGAAACTTACGGATTAGTAGCAAATTACTATCACATCCATACCCACACAGTGATTTACAGGCAGTCTCAGGAACCAGCTGCCCTAAGGCAACGTTATATAGAAGGGGACCTCTTTCTTCCATCCCTGTAGTATCTCCAACATCCTTCCTGGATGCCTACCCCAGGGCCAGAGACACTTAGGCTCTTCTAGAAAAGTCTTCCTGTACTCCCACCAGCCCTTCCTTAATCACCTAGATTTTTTGCTCCCCTGGTCTTCCCTTCTCTGTTAAAATGTGGCTGACTTGTAGTTATAAATGTGGCTGACTTGTAGTTATCTGACTCTGCAGAGCTAGACTTTCTGCCTTTGGGTGTTTGGTTTATCTGAGATGAGAGTCTTAGCTAAGAAAAAAAAAAGCTAATAGTCCTTTCTTCGTTCTGGACCTCTCTTGATAGGAAATTTAAGTACAGTTCCTCCCCAGAACCTTCTGGAGTCTTTCTCAAAGGACTGAATCTAATGGTGGCAATTTCACTCTGTAACCAATGCTTAGAACAGTGCATTGCACATATAAGTACATGCCCGGTACCTATTTAATGATTGGTTGGTTAGTGGGTAGAGGACAGTGACTCCATACTATCCCAGGGGGTGGTGTTAGTAGTATGTAGCCTTGCTGAAGAGTTTTGGATTGTTCCAATTAACAACTTTACTTACGGGACTTTTTTGTAAGCTCTCTGTATAATTAAATTTAAACGATGCCTCTGATTCTCATAGTAACCCTGAATATAGAAGACAGTCTAGCAGCATCCAAATTTTGTTTCAAAGGCTGTAGAGAAAATGAAGAGTGAGCACATAGCAAGAAAGCATGTGTAATCTTTCTTCCCATTGTGTTTTGGAGATTTTCATTCTTATTCCAAGTTTTCTTTTTAGAGCAATCTTCCCTGTCTAAGCAGGACAGATGGGCCTTCCGTCCACACTAGTGGCTGTGGAATGAATCATAACAGAGGTTTTATGTGTCTTTCAGCTCCTGGCAACTTGGAGGA
Task1_train_29363
Consider this mutation in PHEX, PTCHD1-AS (phosphate regulating endopeptidase X-linked| PTCHD1 antisense RNA (head to head)) on Chromosome X. Is this a benign change or a disease-causing variant?
Pathogenic; Familial X-linked hypophosphatemic vitamin D refractory rickets
AAGGACATTTATTGCACAGCAATTTCTATAAGCTCCCATTGTTCATGCCTTCAATTCATCCAGTCAACAGCATTGACTGAGGGATGTAGAGGACCAAGTACTTATTCTCAGAGCTGAGAGACCTGGAAAAACTAAATGTTGCAATCTGCACACTGATAGCTACTGCCGCAAAAATTAACACTATGTAAAATTACAAATTTGTCCCACACTGCTATGATAGCTCTATGATTGAAATGAATAATTTCACTCTTACTTCTTTAATGAAGGTTTGCAATGATGGAAAAACAGTAGGAAGCATTTTTTCAAATGCAAATTACCTTACAGGAAAGAAATAACAAAGGAAAGCATTGCCACCAAGGGGAAAAATTAAATCTTACACCACTTCCTTGGGTGTAGTTGAGACAAACAGTTAGCATGGTAAGGATCATTTATGTCCTGTAATAACATATTACTTTAAAAATTTCCATTCCTTCCAGTTATGGGTCCTATCTATTTGCTGGGTGACTTTGATGTTGCATGTCAGGAACTAACTGTGAGATATTTTTAGCATAATTGCAAATCTCATGAAGAATCTTCACAATAAGGATTCTAAGTGGTGTGTAATTCTCATCCACAGGTTGAATGACTAAATTAAGATACATACAGATCTGTCACTTGCATGAGATGGTAAAGTTAACTAATCAGTTAAATCATTGTTACTTTCTTACGCTGTACAAGGCATAGAGGATGTAGCAATGAACAAGTAGATAAGAGAGTGGCCTCAATAGAACTTACATTTGAGAGAGAAAATCCCAGACATACATATGGAAACCCCATTATTGATTTCTTCATATATTCTTAATATGCTTTGCTATGTAACAAAGCACCACCAAGCAACCATTTATTAGCTCATGATTCTGTAATTTGGGCAGGACTGAGCTGAGACAGCTGCTCTGTATGGTGCTGGCCGGGGTCGCTCAACTAGGGCTGGACTCACAGACAGGTGAGTGAAGGCGACCTCACTCACCTGTCTGTGCCCCAGTTGGGCTGGCTCTCGTGGCTGGGGCATGGCAGGGCCTCTCTCTCTTCCTTTGGAGTCTCTCAACTTCTGGGGTTTCTCGCTTCTTCATTTGGCCTCATTCCCTCTAGCTGTGTAGTTGAACTTCTTTGCAAGTGACTTCCAAGAAGGTGGAAAATGGAAGCTACTAAGTTTCTTAAGGCCTAGACCCAGAAGTCATACCTGACCCCTTCCACTGCATTCTGTTGGTCATAGCAAGTCCCAAGGCCAGTCCAAATTTAAGAAGAGGGAAATAGATTGTCTCTTGATGGGAGGAGGGGCTATGTGCATTCAGGGGTAGGGAGAATTGTTGGTGTCCCCTTTTATAGATAATCTACCACATGCTTCTTCAGAGGTGAAGAGAAATAATGTGGCACCTTTTTCAAATCTTTGCTATTCAGTTGCTATCTTGTCTACAACAGAAAGAGGAACGTGACTACCTTTGAAAATAGAGTGATCCCTTTTAATCTCTACTCTATTCCTTTTTTTATGACTACATTTGGAAAACAATTTAACTTCTAAGACTATAGTGACTTTTCAACAAGTTTCCAGATAAAATATACATGATATATTTACTGACAGGATCTTTTCAAGCCCTGTTCTAGGTGTTCATAAATATATAGCTATAGCAGATAAAAAAATCATAGCAATCTTAAGGCTGAAAGGGACTTTAGAAATCATCTCTTTCACATCCCTAATTTCAGAGAGTAGGGCACTAAGGTTCATATGTGGTAATAATGACAATGTTTGTTAGAATTTATATTTTCTTTGTCTATTTCAATTGGAAGGTATGTTTAGATTTTTTACAGCTTTATGGGTATGGTTATTCGATTGTTATTACCATGGTTACTAGAAAGCAGTTTATCTTGGCTTTCCATTGAAAAAATTAAAGGATTATGCTCTGAGATTCATGCTTGTAATTGTCTCCAAATTATGTATTAATGCCATAGATCTCTGAGTTATGGTGCTATAGGAGTAATTGTCGGACATGAATTTACACATGGATTTGATAATAATGGTAAGTACCGGTTCATTTTATAAGCTGCTGCTTTTATAATAATGTTGACTATATGGATGTTAATTGTTATGATTATCTTTGCATAGCAGCAGCATCATAGCTTGAAGATTATCCAAAGCAATATGATTGCTGATTGAAAACTTTTCACCGTGTCTTGCTGTGATGGCTTGCAATAAGTAAACAATTGTTCCCATTGGTGATCGGGGTAGACTTTAAAAGGCAGCCTTGTAATTTCAATAAAATTAGCTTTGCATTTAGATCAGGATTGCTGTAGCTGCCACAATAGTTACAGAGATTGATTTATAGCTTCTCCCTTTGTCATTTATTCATTGTCTTGAGATATTCTCCCTGGAGGAGCAAGCTCTGCTCCAACGATGATTATACATGCTGCCAAGTTAGGACTCGTTGAGTTAGGACTCTGGAGCTTGGCTGACTGGTTCCCTTTTACGATTTCGAAGATTATGCAATGCTTAATCTATATTTTTCTCTATACTGGCTTATATTCTGATTATTATTATTATTATTATCATTATTGAGACGGAGTCTAGCTCTGTCGCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCACGATCTCGGCTCACTGCAACCTCGGCCTCCCGTGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGATTACGGGCACGTGCCACTATGCCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAATAGAGACGGGGTTTCACCACATTAGCCAGGATGGTCTCGATCTCCTGACCTCGTGATCTGCCCACCTCAGCTTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCTACCGCGCCTGGCCTATTCTGATTATTTTAAAGTCTATACTTTCCTGATAATTTATATAATAGGATATGCTTTGTATCCCGATGACATTTAAGCAAAAAGAAAAAGCAGAATATGACATAAACTAAAGAAATGGCTTCCTTTGAGAGTCCTCATCATCATTAATCAGCACTCTTTTCTCCTTTAACTTTGGAGTATTATCGGAAGGCCACATGAAATCTCTGAAACTTACGGATTAGTAGCAAATTACTATCACATCCATACCCACACAGTGATTTACAGGCAGTCTCAGGAACCAGCTGCCCTAAGGCAACGTTATATAGAAGGGGACCTCTTTCTTCCATCCCTGTAGTATCTCCAACATCCTTCCTGGATGCCTACCCCAGGGCCAGAGACACTTAGGCTCTTCTAGAAAAGTCTTCCTGTACTCCCACCAGCCCTTCCTTAATCACCTAGATTTTTTGCTCCCCTGGTCTTCCCTTCTCTGTTAAAATGTGGCTGACTTGTAGTTATAAATGTGGCTGACTTGTAGTTATCTGACTCTGCAGAGCTAGACTTTCTGCCTTTGGGTGTTTGGTTTATCTGAGATGAGAGTCTTAGCTAAGAAAAAAAAAAGCTAATAGTCCTTTCTTCGTTCTGGACCTCTCTTGATAGGAAATTTAAGTACAGTTCCTCCCCAGAACCTTCTGGAGTCTTTCTCAAAGGACTGAATCTAATGGTGGCAATTTCACTCTGTAACCAATGCTTAGAACAGTGCATTGCACATATAAGTACATGCCCGGTACCTATTTAATGATTGGTTGGTTAGTGGGTAGAGGACAGTGACTCCATACTATCCCAGGGGGTGGTGTTAGTAGTATGTAGCCTTGCTGAAGAGTTTTGGATTGTTCCAATTAACAACTTTACTTACGGGACTTTTTTGTAAGCTCTCTGTATAATTAAATTTAAACGATGCCTCTGATTCTCATAGTAACCCTGAATATAGAAGACAGTCTAGCAGCATCCAAATTTTGTTTCAAAGGCTGTAGAGAAAATGAAGAGTGAGCACATAGCAAGAAAGCATGTGTAATCTTTCTTCCCATTGTGTTTTGGAGATTTTCATTCTTATTCCAAGTTTTCTTTTTAGAGCAATCTTCCCTGTCTAAGCAGGACAGATGGGCCTTCCGTCCACACTAGTGGCTGTGGAATGAATCATAACAGAGGTTTTATGTGTCTTTCAGCTCCTGGCAACTTGGAGGAAACAGG
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Task1_train_29364
This genomic variant is located on Chromosome X, within the PHEX, PTCHD1-AS (phosphate regulating endopeptidase X-linked| PTCHD1 antisense RNA (head to head)) gene. Can you determine its pathogenicity and name any linked disease?
Pathogenic; not provided
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Task1_train_29365
Here is a genetic alteration in PTCHD1-AS, PHEX (PTCHD1 antisense RNA (head to head)| phosphate regulating endopeptidase X-linked) on Chromosome X. Based on the data, is it a benign variant or a cause of disease?
Pathogenic; not provided
GTACTGGGTTGTTCAAACTGCACATCAGTCAATTACTGGAAGGTGGGTTATAACCTCCCAGCGGTCTCCAGATGAGGTGACTCCCATAAGCTAAGGTTGATCTGAGCTGTTAGCAGTTGTGGGAATGGGTGCACAGTTTAGGCAGAAAAGGGGATCTGGTGGGATATCGACATCTGCTACACTCTCGGAGCTTTAGATCCTCATTTGTTGAGCAAGGGTGGTGGTAATTAGCACTTACTTACCTCATACGACTGTGGATAACAAAGAATATACGTAAAGCAGGAATGGTAGCTTTTGTGTACTGAAGCTAGGAGGGTCCTGAGTGATTACAGTGAATAATATTTTCCAAAGATTTGTTTTTATTCATTGATATTGCTTGATACCTGGGTGACTGGGCTAGCTTAAAAGTAAAGTGTTGGTAAGATCCATGGCTTGAAAGTTAAAAGCAAGGTATATTAGTTTTCTGTTGCTTGCTATAACAAGTTACTATAAACTTAGTAGCTTCAAATAACATAAATTATCATACAGCGCTGTATGATTTATTATCATACAGCTCTGTATGTCAGAAGTCTGACATGGATCTCAGTGGACTAAAATCAAAGTGTCAGCAGGGCCACATTCCTTTGTAGAGGTTCTAGGGGAGTATCTGTTTCCTCGCCTTTTCTAGCTTTTAGAGGCTGCCCACATTCCTTAGCTCATGGCCCCTTCGTTTTTCAAAGCCAGCACTGGCCGGTGGAGTCTTCTCATGTTGCATCACTCTGACACTCGCTCTCCTGCCTCCCTTTTCCTCTTGTAAGAACTTTTGTAATTACACTGGGTCCACCTGGACAATCCAGGATAAAGTCTGCATCTCAGGATCCTTAATCACATCATAAAAGTCTCCTTTGCCATGCTTTATTTTTCCAGCTTCATTTTGTGGGGACCATTCCTCTGTGCCTGAATCTTTCTTTCTTCGCAGTGAATAAGGTAACATATTCACAGATTCCAGGGATCAGGACGCAGACATCTTTGGGAGGCCGTTATCCTGCGTGTTATACAAGAGTTGAATGACTTTTCTGTAAAGGGCCAGATAGTAAAGAATTGAGGCTTTGTGGGGCGTATGGTCTCTGTTACAATATTTAATTCTGCCACTGTAGCAAGAGAGCAAATACAGACTATATGCATGGGCATGGCTGTGTCCCAATAAAACTTGATTTATGAACACCAAAATTTGAATTTCATATAAGTAATTTTCATGTGCCACCACAATATTATTCTTCTTTTGATTTTTCCCCAGTTGTTGAAGTATGTAACATCCAGTCTTACCTTGAAGCCTGTACAAAAACAAGCAGCAGGTTGGATTTGGCGTGTGGGCTGTATTAGTTTAGAATATTTGTGTCCTAGCTCATTTAAAGTTTTGAGAAACAATCTTGAATATTGGGAATAATTTTTTTTACCATGCTGGCTGGTTGTCATACATATCGCAGACCTCGACCTTGTGATCTGCACTACTTCTGTTTGATTTTTCTTCCCTAGGAGAACCACTTTCCTTTTAATTTTCCATGGAAATTGCTGAAGGTAAAATGATGATAGTTGGTCTTGAAATCTTGTTCCTGTGTGGATGGTAAATTTTTGGAAACACAGGCACAATGAGAAGAATACTCAAATTATGTGAGTTAATCAGAGAAAGTAACCTGTGTATTGACATTCCTGTTTTTTCCCATTAAACCAGAGTCACTCAGAATATTGTTAACATTTTATTGGAGCTGGCTAGATTGGTTAGAATGAAGAGGTAGGTGAAAAAGAAGTGTGTAGCATAATGAAATAGAAAGTATTACATTCCAGAGCACCTTGCTGAGGATAGTTTGCCATCTTTCTTACAATATATTATGCCTACCTCTGATTTATTGAATGTGATTTTCTCTTTAAAATATGATACTTTTCTTGCTATAATATTGATGCCTCTTGCTGAATGATAGTTGACCGTGAAACACGCATTCATTTTTTTTTTTTCCTTTTTTCTTTCTGTTAGGTCAAGGGGAAGAGGACCCTGGGAGAAAATATTGCTGATAATGGAGGCCTGCGGGAAGCTTTTAGGGTATGCGCTGCTACATTTACCGTGGTTCTAAAAATCAAGCCATAAAACACCATATGGGGGTACCTCAATTCATACCATAGCCATGTTCTTGAGGAGTTAGTTAGTTAGATATTATGGAATTTCTGTAAATAGAAGTGTGTCTCCCCATTGACCCTATTACATAAAGAGAACTATATTTCTTTTTTCTTTTTGGGGTGTGAAGTCACCCTAAAGAATAATATTTGTTATTAAGAATCATGTATTTAAAGAATAGCTTTTAGAAAATACATTCACCATCAGATCGAAGCATGCTACAGCAATCTCCTTGGGGCTAGGTTCATTTGTTTTCCTTGAGTACAGGTCTTTCTGTAGTCCTCCTATAAATTTCTCTTAAAATATCAAACTTCTAAATTATGACCAGAGGGTAGTGGTTCTCATATACTGGGCCAAGTGATAGTTCATAATAACGTTTTCATCATCCACTAGTTTGTGGTCAAATAAGAAGCATAAAGATAATACAGAAAGATTTCATAAAGCTAAATGCATTAAATTTAATGACTAGACTGTTATTCCTGGTTATATCCTTCCTATATTCTAGTTGAAATATACTTTATTTTATAAAATGAGGGCACTAGAAGATGATAGGTTTTCTCTTACGTGTCAAAATGAAAAAAGGTAATATGCGGACCCCAAAATGTATTGCCATAGGGGCCTTGCCATTGTGTTAGATTTGTTTGTCCCCTGCTAGGAATGGAAAGAACAGCTTTTTTTCTCCAAGAGTTATTTAACATCTGAATGCTTTGGTCCAGCTGCTTTGGTATACATTGAGCATAAGGCCTTTTTGCAGGTGTACCTGCCTCACTGGTAAGCAACAGGACATGGACTTGTGTTTCTTAAGAAAATTTTGACATGATGCATTTTGCACGTGGCAGGAGTATATATTTGCTATTCCTGTGCTAGCTGAGCAAAGAGAAAAACCCACCGTTGCAGAGACTCATCTCTTCTTCTTCTCTCACCAGGCTTACAGGAAATGGATAAATGACAGAAGGCAGGGACTTGAGGAGCCTCTTCTACCAGGCATCACATTCACCAACAACCAGCTCTTCTTCCTGAGTTATGCTCATGTGAGTAGACTGAGGAAGGGGCATCAGGGATGAGATGCAGGACTTGAGTTTGCTCCCTTGATCAAAGAAAGATTTCAAACAAAAGTTTAATGGCATGACTTTGATTTTCAGCAAAAATGTTATCTTGATTATTTTCAGGGTAAATCTCATCTTCTTAATGTTCTGTAGTACATAATTAATTAACTGATTGAATCAAGGTTTATTAGTATTTTTTAAATCAAATGGGTTAGCAGCCCTGTGGTAATTCATTTGATAGTTCCTCAATGTATCTTGACTTCTTAATGTGTTTGATACTATTTATTTGTAACCATTTCTAGTAACTTGCTCTTTGGCTTTCATGGGCCTGCTCTTTCCTATATTGCTCCTCCTTTGCCTCATTTGCTGACTTTATGCCACCACTCTCAGCCTGTGGGGGACCCTCAGGGTCATGTTCCCAACTGTCTAATGCATATGCAGAGACCCCTAGAGCTGAAAAAGAACAAAGGCAAGGAGAGTCATGTCACTCTTTTGTGAGTTTAATAGGCTCTTGGAGCAGAAATTGAAAGGAAGATGTACACGAAATAAAGCACAGTTCCGAGCCTGAGTCTCTGTCTAATGAGGCAAGTGCCAAATCTTTATTAGCTATTATACTGGTTTATGTCATAAACATACGGGCAGCCTTTTCAAAGAAGTCAGGGATAGGTCAATAAAGGTTCTAGTGAATGGCCTCACCGTGGGCAAATGTGTATGAATATGCTCAAAGCTAGACAAAAATTTTCATCAGTACAACCTTTTGTTCCTAAGTCTGTCTTTGCTTTCACTGCTAAGTAAGCTCATTCTCACACGAGTCTTCTATAATTCACTCTGGTCACAGGATTCTTGCTTGCCTGCGGTCTTTTATTTCTTAAAGCTAATAAAAAACACTAAATAAATTATT
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Task1_train_29366
A variant was discovered on Chromosome X, affecting PHEX, PTCHD1-AS (phosphate regulating endopeptidase X-linked| PTCHD1 antisense RNA (head to head)). What is its functional impact — neutral or pathogenic? State the disease if pathogenic.
Pathogenic; Familial X-linked hypophosphatemic vitamin D refractory rickets
AACTGCACATCAGTCAATTACTGGAAGGTGGGTTATAACCTCCCAGCGGTCTCCAGATGAGGTGACTCCCATAAGCTAAGGTTGATCTGAGCTGTTAGCAGTTGTGGGAATGGGTGCACAGTTTAGGCAGAAAAGGGGATCTGGTGGGATATCGACATCTGCTACACTCTCGGAGCTTTAGATCCTCATTTGTTGAGCAAGGGTGGTGGTAATTAGCACTTACTTACCTCATACGACTGTGGATAACAAAGAATATACGTAAAGCAGGAATGGTAGCTTTTGTGTACTGAAGCTAGGAGGGTCCTGAGTGATTACAGTGAATAATATTTTCCAAAGATTTGTTTTTATTCATTGATATTGCTTGATACCTGGGTGACTGGGCTAGCTTAAAAGTAAAGTGTTGGTAAGATCCATGGCTTGAAAGTTAAAAGCAAGGTATATTAGTTTTCTGTTGCTTGCTATAACAAGTTACTATAAACTTAGTAGCTTCAAATAACATAAATTATCATACAGCGCTGTATGATTTATTATCATACAGCTCTGTATGTCAGAAGTCTGACATGGATCTCAGTGGACTAAAATCAAAGTGTCAGCAGGGCCACATTCCTTTGTAGAGGTTCTAGGGGAGTATCTGTTTCCTCGCCTTTTCTAGCTTTTAGAGGCTGCCCACATTCCTTAGCTCATGGCCCCTTCGTTTTTCAAAGCCAGCACTGGCCGGTGGAGTCTTCTCATGTTGCATCACTCTGACACTCGCTCTCCTGCCTCCCTTTTCCTCTTGTAAGAACTTTTGTAATTACACTGGGTCCACCTGGACAATCCAGGATAAAGTCTGCATCTCAGGATCCTTAATCACATCATAAAAGTCTCCTTTGCCATGCTTTATTTTTCCAGCTTCATTTTGTGGGGACCATTCCTCTGTGCCTGAATCTTTCTTTCTTCGCAGTGAATAAGGTAACATATTCACAGATTCCAGGGATCAGGACGCAGACATCTTTGGGAGGCCGTTATCCTGCGTGTTATACAAGAGTTGAATGACTTTTCTGTAAAGGGCCAGATAGTAAAGAATTGAGGCTTTGTGGGGCGTATGGTCTCTGTTACAATATTTAATTCTGCCACTGTAGCAAGAGAGCAAATACAGACTATATGCATGGGCATGGCTGTGTCCCAATAAAACTTGATTTATGAACACCAAAATTTGAATTTCATATAAGTAATTTTCATGTGCCACCACAATATTATTCTTCTTTTGATTTTTCCCCAGTTGTTGAAGTATGTAACATCCAGTCTTACCTTGAAGCCTGTACAAAAACAAGCAGCAGGTTGGATTTGGCGTGTGGGCTGTATTAGTTTAGAATATTTGTGTCCTAGCTCATTTAAAGTTTTGAGAAACAATCTTGAATATTGGGAATAATTTTTTTTACCATGCTGGCTGGTTGTCATACATATCGCAGACCTCGACCTTGTGATCTGCACTACTTCTGTTTGATTTTTCTTCCCTAGGAGAACCACTTTCCTTTTAATTTTCCATGGAAATTGCTGAAGGTAAAATGATGATAGTTGGTCTTGAAATCTTGTTCCTGTGTGGATGGTAAATTTTTGGAAACACAGGCACAATGAGAAGAATACTCAAATTATGTGAGTTAATCAGAGAAAGTAACCTGTGTATTGACATTCCTGTTTTTTCCCATTAAACCAGAGTCACTCAGAATATTGTTAACATTTTATTGGAGCTGGCTAGATTGGTTAGAATGAAGAGGTAGGTGAAAAAGAAGTGTGTAGCATAATGAAATAGAAAGTATTACATTCCAGAGCACCTTGCTGAGGATAGTTTGCCATCTTTCTTACAATATATTATGCCTACCTCTGATTTATTGAATGTGATTTTCTCTTTAAAATATGATACTTTTCTTGCTATAATATTGATGCCTCTTGCTGAATGATAGTTGACCGTGAAACACGCATTCATTTTTTTTTTTTCCTTTTTTCTTTCTGTTAGGTCAAGGGGAAGAGGACCCTGGGAGAAAATATTGCTGATAATGGAGGCCTGCGGGAAGCTTTTAGGGTATGCGCTGCTACATTTACCGTGGTTCTAAAAATCAAGCCATAAAACACCATATGGGGGTACCTCAATTCATACCATAGCCATGTTCTTGAGGAGTTAGTTAGTTAGATATTATGGAATTTCTGTAAATAGAAGTGTGTCTCCCCATTGACCCTATTACATAAAGAGAACTATATTTCTTTTTTCTTTTTGGGGTGTGAAGTCACCCTAAAGAATAATATTTGTTATTAAGAATCATGTATTTAAAGAATAGCTTTTAGAAAATACATTCACCATCAGATCGAAGCATGCTACAGCAATCTCCTTGGGGCTAGGTTCATTTGTTTTCCTTGAGTACAGGTCTTTCTGTAGTCCTCCTATAAATTTCTCTTAAAATATCAAACTTCTAAATTATGACCAGAGGGTAGTGGTTCTCATATACTGGGCCAAGTGATAGTTCATAATAACGTTTTCATCATCCACTAGTTTGTGGTCAAATAAGAAGCATAAAGATAATACAGAAAGATTTCATAAAGCTAAATGCATTAAATTTAATGACTAGACTGTTATTCCTGGTTATATCCTTCCTATATTCTAGTTGAAATATACTTTATTTTATAAAATGAGGGCACTAGAAGATGATAGGTTTTCTCTTACGTGTCAAAATGAAAAAAGGTAATATGCGGACCCCAAAATGTATTGCCATAGGGGCCTTGCCATTGTGTTAGATTTGTTTGTCCCCTGCTAGGAATGGAAAGAACAGCTTTTTTTCTCCAAGAGTTATTTAACATCTGAATGCTTTGGTCCAGCTGCTTTGGTATACATTGAGCATAAGGCCTTTTTGCAGGTGTACCTGCCTCACTGGTAAGCAACAGGACATGGACTTGTGTTTCTTAAGAAAATTTTGACATGATGCATTTTGCACGTGGCAGGAGTATATATTTGCTATTCCTGTGCTAGCTGAGCAAAGAGAAAAACCCACCGTTGCAGAGACTCATCTCTTCTTCTTCTCTCACCAGGCTTACAGGAAATGGATAAATGACAGAAGGCAGGGACTTGAGGAGCCTCTTCTACCAGGCATCACATTCACCAACAACCAGCTCTTCTTCCTGAGTTATGCTCATGTGAGTAGACTGAGGAAGGGGCATCAGGGATGAGATGCAGGACTTGAGTTTGCTCCCTTGATCAAAGAAAGATTTCAAACAAAAGTTTAATGGCATGACTTTGATTTTCAGCAAAAATGTTATCTTGATTATTTTCAGGGTAAATCTCATCTTCTTAATGTTCTGTAGTACATAATTAATTAACTGATTGAATCAAGGTTTATTAGTATTTTTTAAATCAAATGGGTTAGCAGCCCTGTGGTAATTCATTTGATAGTTCCTCAATGTATCTTGACTTCTTAATGTGTTTGATACTATTTATTTGTAACCATTTCTAGTAACTTGCTCTTTGGCTTTCATGGGCCTGCTCTTTCCTATATTGCTCCTCCTTTGCCTCATTTGCTGACTTTATGCCACCACTCTCAGCCTGTGGGGGACCCTCAGGGTCATGTTCCCAACTGTCTAATGCATATGCAGAGACCCCTAGAGCTGAAAAAGAACAAAGGCAAGGAGAGTCATGTCACTCTTTTGTGAGTTTAATAGGCTCTTGGAGCAGAAATTGAAAGGAAGATGTACACGAAATAAAGCACAGTTCCGAGCCTGAGTCTCTGTCTAATGAGGCAAGTGCCAAATCTTTATTAGCTATTATACTGGTTTATGTCATAAACATACGGGCAGCCTTTTCAAAGAAGTCAGGGATAGGTCAATAAAGGTTCTAGTGAATGGCCTCACCGTGGGCAAATGTGTATGAATATGCTCAAAGCTAGACAAAAATTTTCATCAGTACAACCTTTTGTTCCTAAGTCTGTCTTTGCTTTCACTGCTAAGTAAGCTCATTCTCACACGAGTCTTCTATAATTCACTCTGGTCACAGGATTCTTGCTTGCCTGCGGTCTTTTATTTCTTAAAGCTAATAAAAAACACTAAATAAATTATTATTTAGCAACCTAAT
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Task1_train_29367
This mutation is located in gene PHEX, PTCHD1-AS (phosphate regulating endopeptidase X-linked| PTCHD1 antisense RNA (head to head)) on Chromosome X. Is it associated with a disease or is it a benign polymorphism?
Pathogenic; not provided
GTTATACAAGAGTTGAATGACTTTTCTGTAAAGGGCCAGATAGTAAAGAATTGAGGCTTTGTGGGGCGTATGGTCTCTGTTACAATATTTAATTCTGCCACTGTAGCAAGAGAGCAAATACAGACTATATGCATGGGCATGGCTGTGTCCCAATAAAACTTGATTTATGAACACCAAAATTTGAATTTCATATAAGTAATTTTCATGTGCCACCACAATATTATTCTTCTTTTGATTTTTCCCCAGTTGTTGAAGTATGTAACATCCAGTCTTACCTTGAAGCCTGTACAAAAACAAGCAGCAGGTTGGATTTGGCGTGTGGGCTGTATTAGTTTAGAATATTTGTGTCCTAGCTCATTTAAAGTTTTGAGAAACAATCTTGAATATTGGGAATAATTTTTTTTACCATGCTGGCTGGTTGTCATACATATCGCAGACCTCGACCTTGTGATCTGCACTACTTCTGTTTGATTTTTCTTCCCTAGGAGAACCACTTTCCTTTTAATTTTCCATGGAAATTGCTGAAGGTAAAATGATGATAGTTGGTCTTGAAATCTTGTTCCTGTGTGGATGGTAAATTTTTGGAAACACAGGCACAATGAGAAGAATACTCAAATTATGTGAGTTAATCAGAGAAAGTAACCTGTGTATTGACATTCCTGTTTTTTCCCATTAAACCAGAGTCACTCAGAATATTGTTAACATTTTATTGGAGCTGGCTAGATTGGTTAGAATGAAGAGGTAGGTGAAAAAGAAGTGTGTAGCATAATGAAATAGAAAGTATTACATTCCAGAGCACCTTGCTGAGGATAGTTTGCCATCTTTCTTACAATATATTATGCCTACCTCTGATTTATTGAATGTGATTTTCTCTTTAAAATATGATACTTTTCTTGCTATAATATTGATGCCTCTTGCTGAATGATAGTTGACCGTGAAACACGCATTCATTTTTTTTTTTTCCTTTTTTCTTTCTGTTAGGTCAAGGGGAAGAGGACCCTGGGAGAAAATATTGCTGATAATGGAGGCCTGCGGGAAGCTTTTAGGGTATGCGCTGCTACATTTACCGTGGTTCTAAAAATCAAGCCATAAAACACCATATGGGGGTACCTCAATTCATACCATAGCCATGTTCTTGAGGAGTTAGTTAGTTAGATATTATGGAATTTCTGTAAATAGAAGTGTGTCTCCCCATTGACCCTATTACATAAAGAGAACTATATTTCTTTTTTCTTTTTGGGGTGTGAAGTCACCCTAAAGAATAATATTTGTTATTAAGAATCATGTATTTAAAGAATAGCTTTTAGAAAATACATTCACCATCAGATCGAAGCATGCTACAGCAATCTCCTTGGGGCTAGGTTCATTTGTTTTCCTTGAGTACAGGTCTTTCTGTAGTCCTCCTATAAATTTCTCTTAAAATATCAAACTTCTAAATTATGACCAGAGGGTAGTGGTTCTCATATACTGGGCCAAGTGATAGTTCATAATAACGTTTTCATCATCCACTAGTTTGTGGTCAAATAAGAAGCATAAAGATAATACAGAAAGATTTCATAAAGCTAAATGCATTAAATTTAATGACTAGACTGTTATTCCTGGTTATATCCTTCCTATATTCTAGTTGAAATATACTTTATTTTATAAAATGAGGGCACTAGAAGATGATAGGTTTTCTCTTACGTGTCAAAATGAAAAAAGGTAATATGCGGACCCCAAAATGTATTGCCATAGGGGCCTTGCCATTGTGTTAGATTTGTTTGTCCCCTGCTAGGAATGGAAAGAACAGCTTTTTTTCTCCAAGAGTTATTTAACATCTGAATGCTTTGGTCCAGCTGCTTTGGTATACATTGAGCATAAGGCCTTTTTGCAGGTGTACCTGCCTCACTGGTAAGCAACAGGACATGGACTTGTGTTTCTTAAGAAAATTTTGACATGATGCATTTTGCACGTGGCAGGAGTATATATTTGCTATTCCTGTGCTAGCTGAGCAAAGAGAAAAACCCACCGTTGCAGAGACTCATCTCTTCTTCTTCTCTCACCAGGCTTACAGGAAATGGATAAATGACAGAAGGCAGGGACTTGAGGAGCCTCTTCTACCAGGCATCACATTCACCAACAACCAGCTCTTCTTCCTGAGTTATGCTCATGTGAGTAGACTGAGGAAGGGGCATCAGGGATGAGATGCAGGACTTGAGTTTGCTCCCTTGATCAAAGAAAGATTTCAAACAAAAGTTTAATGGCATGACTTTGATTTTCAGCAAAAATGTTATCTTGATTATTTTCAGGGTAAATCTCATCTTCTTAATGTTCTGTAGTACATAATTAATTAACTGATTGAATCAAGGTTTATTAGTATTTTTTAAATCAAATGGGTTAGCAGCCCTGTGGTAATTCATTTGATAGTTCCTCAATGTATCTTGACTTCTTAATGTGTTTGATACTATTTATTTGTAACCATTTCTAGTAACTTGCTCTTTGGCTTTCATGGGCCTGCTCTTTCCTATATTGCTCCTCCTTTGCCTCATTTGCTGACTTTATGCCACCACTCTCAGCCTGTGGGGGACCCTCAGGGTCATGTTCCCAACTGTCTAATGCATATGCAGAGACCCCTAGAGCTGAAAAAGAACAAAGGCAAGGAGAGTCATGTCACTCTTTTGTGAGTTTAATAGGCTCTTGGAGCAGAAATTGAAAGGAAGATGTACACGAAATAAAGCACAGTTCCGAGCCTGAGTCTCTGTCTAATGAGGCAAGTGCCAAATCTTTATTAGCTATTATACTGGTTTATGTCATAAACATACGGGCAGCCTTTTCAAAGAAGTCAGGGATAGGTCAATAAAGGTTCTAGTGAATGGCCTCACCGTGGGCAAATGTGTATGAATATGCTCAAAGCTAGACAAAAATTTTCATCAGTACAACCTTTTGTTCCTAAGTCTGTCTTTGCTTTCACTGCTAAGTAAGCTCATTCTCACACGAGTCTTCTATAATTCACTCTGGTCACAGGATTCTTGCTTGCCTGCGGTCTTTTATTTCTTAAAGCTAATAAAAAACACTAAATAAATTATTATTTAGCAACCTAATGTCAACAAAACTCAACTCTAGTCATCCACAACATGACTTTCCTTTTACTTTTCCTGTTTCTATCATCACATCCCATCTTTAGATTTTCCTGGTTAGAAAGCCTGGATTCTTAGGTCTTATTTGATGCATCTGTCCTCAATTTTACAACATGTATTCCAGAAGCCAGATGTTTCATACTTTACTTTACTTTAAAAAAAAATTATACTTTAAGTTCTGGGGTACACGTGCAGAACGTGCAGTTTTGTTACATAGGTATACATGTGCCATGGTAGTTTGCTGCACCCATCAACCCGTCACCTACATTAGGTATTTTTCCTAATGCTATAGCTCTTCTAGCCCCCAACCAACCCTCTGACAGGCCCTGGTGTGTGATGTTCCCCTCTCTGTGTCTATGTGTTTTCATTGTTCGACTCCCACTCATGAGTGAGAACATGCGGGGTTTGGTTTTCTGTTCTTGTGATAGTTTGCTGAGAATGACGGTTTCCAGATTCATCCATGTCCCTGCAAAGAACATGAGCTCATCCTTTTTTATGGCTACACAGTATGCCATGGTGTATATGTGCCACATTTTCTTTATCCAGTCTAGTCTATCACTGATGGACATTTGGGTTGGTGCCAAGTCTTTGCCATTGTGAATAGTGCCACAATAAACATAAGTGTGCATGGCATCTTTCTTTATAGTAGCATGGTTTATAATCCTTTGGGTATATACCCAGTAATGGGATGGCTGGGTCAAATGGCATTTCTGGTTCTAGATCCTTGAGGAATCGCCACACTGTCTTCCACAATGGTTGAACTAATTTACACTCCCACCAACAGTGTAAAAGTGCTCCTATTTCTCTACATCCTCTACAGCATCTGTTGTTTCCTGACTTTTTAATGATCACCATTCTAACAGGCATGAGATGGTATCTCATAGTGGTTTTGATTTGCATTTCTCTAATGACCAGTGATGATAATGAGCATTTTTCATATGTTTGTTGGCTGCATAAATGTCTTCTTTTGAGAAATGTCT
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Task1_train_29368
This variant lies on Chromosome X and affects the gene PHEX, PTCHD1-AS (phosphate regulating endopeptidase X-linked| PTCHD1 antisense RNA (head to head)). Based on this context, is the mutation pathogenic or benign? If pathogenic, what disease does it cause?
Pathogenic; Familial X-linked hypophosphatemic vitamin D refractory rickets
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Task1_train_29369
A variant on Chromosome X in gene PHEX, PTCHD1-AS (phosphate regulating endopeptidase X-linked| PTCHD1 antisense RNA (head to head)) has been observed. Is this a neutral mutation, or does it result in a disease? If so, which one?
Pathogenic; Hypophosphatemic rickets
TTATACAAGAGTTGAATGACTTTTCTGTAAAGGGCCAGATAGTAAAGAATTGAGGCTTTGTGGGGCGTATGGTCTCTGTTACAATATTTAATTCTGCCACTGTAGCAAGAGAGCAAATACAGACTATATGCATGGGCATGGCTGTGTCCCAATAAAACTTGATTTATGAACACCAAAATTTGAATTTCATATAAGTAATTTTCATGTGCCACCACAATATTATTCTTCTTTTGATTTTTCCCCAGTTGTTGAAGTATGTAACATCCAGTCTTACCTTGAAGCCTGTACAAAAACAAGCAGCAGGTTGGATTTGGCGTGTGGGCTGTATTAGTTTAGAATATTTGTGTCCTAGCTCATTTAAAGTTTTGAGAAACAATCTTGAATATTGGGAATAATTTTTTTTACCATGCTGGCTGGTTGTCATACATATCGCAGACCTCGACCTTGTGATCTGCACTACTTCTGTTTGATTTTTCTTCCCTAGGAGAACCACTTTCCTTTTAATTTTCCATGGAAATTGCTGAAGGTAAAATGATGATAGTTGGTCTTGAAATCTTGTTCCTGTGTGGATGGTAAATTTTTGGAAACACAGGCACAATGAGAAGAATACTCAAATTATGTGAGTTAATCAGAGAAAGTAACCTGTGTATTGACATTCCTGTTTTTTCCCATTAAACCAGAGTCACTCAGAATATTGTTAACATTTTATTGGAGCTGGCTAGATTGGTTAGAATGAAGAGGTAGGTGAAAAAGAAGTGTGTAGCATAATGAAATAGAAAGTATTACATTCCAGAGCACCTTGCTGAGGATAGTTTGCCATCTTTCTTACAATATATTATGCCTACCTCTGATTTATTGAATGTGATTTTCTCTTTAAAATATGATACTTTTCTTGCTATAATATTGATGCCTCTTGCTGAATGATAGTTGACCGTGAAACACGCATTCATTTTTTTTTTTTCCTTTTTTCTTTCTGTTAGGTCAAGGGGAAGAGGACCCTGGGAGAAAATATTGCTGATAATGGAGGCCTGCGGGAAGCTTTTAGGGTATGCGCTGCTACATTTACCGTGGTTCTAAAAATCAAGCCATAAAACACCATATGGGGGTACCTCAATTCATACCATAGCCATGTTCTTGAGGAGTTAGTTAGTTAGATATTATGGAATTTCTGTAAATAGAAGTGTGTCTCCCCATTGACCCTATTACATAAAGAGAACTATATTTCTTTTTTCTTTTTGGGGTGTGAAGTCACCCTAAAGAATAATATTTGTTATTAAGAATCATGTATTTAAAGAATAGCTTTTAGAAAATACATTCACCATCAGATCGAAGCATGCTACAGCAATCTCCTTGGGGCTAGGTTCATTTGTTTTCCTTGAGTACAGGTCTTTCTGTAGTCCTCCTATAAATTTCTCTTAAAATATCAAACTTCTAAATTATGACCAGAGGGTAGTGGTTCTCATATACTGGGCCAAGTGATAGTTCATAATAACGTTTTCATCATCCACTAGTTTGTGGTCAAATAAGAAGCATAAAGATAATACAGAAAGATTTCATAAAGCTAAATGCATTAAATTTAATGACTAGACTGTTATTCCTGGTTATATCCTTCCTATATTCTAGTTGAAATATACTTTATTTTATAAAATGAGGGCACTAGAAGATGATAGGTTTTCTCTTACGTGTCAAAATGAAAAAAGGTAATATGCGGACCCCAAAATGTATTGCCATAGGGGCCTTGCCATTGTGTTAGATTTGTTTGTCCCCTGCTAGGAATGGAAAGAACAGCTTTTTTTCTCCAAGAGTTATTTAACATCTGAATGCTTTGGTCCAGCTGCTTTGGTATACATTGAGCATAAGGCCTTTTTGCAGGTGTACCTGCCTCACTGGTAAGCAACAGGACATGGACTTGTGTTTCTTAAGAAAATTTTGACATGATGCATTTTGCACGTGGCAGGAGTATATATTTGCTATTCCTGTGCTAGCTGAGCAAAGAGAAAAACCCACCGTTGCAGAGACTCATCTCTTCTTCTTCTCTCACCAGGCTTACAGGAAATGGATAAATGACAGAAGGCAGGGACTTGAGGAGCCTCTTCTACCAGGCATCACATTCACCAACAACCAGCTCTTCTTCCTGAGTTATGCTCATGTGAGTAGACTGAGGAAGGGGCATCAGGGATGAGATGCAGGACTTGAGTTTGCTCCCTTGATCAAAGAAAGATTTCAAACAAAAGTTTAATGGCATGACTTTGATTTTCAGCAAAAATGTTATCTTGATTATTTTCAGGGTAAATCTCATCTTCTTAATGTTCTGTAGTACATAATTAATTAACTGATTGAATCAAGGTTTATTAGTATTTTTTAAATCAAATGGGTTAGCAGCCCTGTGGTAATTCATTTGATAGTTCCTCAATGTATCTTGACTTCTTAATGTGTTTGATACTATTTATTTGTAACCATTTCTAGTAACTTGCTCTTTGGCTTTCATGGGCCTGCTCTTTCCTATATTGCTCCTCCTTTGCCTCATTTGCTGACTTTATGCCACCACTCTCAGCCTGTGGGGGACCCTCAGGGTCATGTTCCCAACTGTCTAATGCATATGCAGAGACCCCTAGAGCTGAAAAAGAACAAAGGCAAGGAGAGTCATGTCACTCTTTTGTGAGTTTAATAGGCTCTTGGAGCAGAAATTGAAAGGAAGATGTACACGAAATAAAGCACAGTTCCGAGCCTGAGTCTCTGTCTAATGAGGCAAGTGCCAAATCTTTATTAGCTATTATACTGGTTTATGTCATAAACATACGGGCAGCCTTTTCAAAGAAGTCAGGGATAGGTCAATAAAGGTTCTAGTGAATGGCCTCACCGTGGGCAAATGTGTATGAATATGCTCAAAGCTAGACAAAAATTTTCATCAGTACAACCTTTTGTTCCTAAGTCTGTCTTTGCTTTCACTGCTAAGTAAGCTCATTCTCACACGAGTCTTCTATAATTCACTCTGGTCACAGGATTCTTGCTTGCCTGCGGTCTTTTATTTCTTAAAGCTAATAAAAAACACTAAATAAATTATTATTTAGCAACCTAATGTCAACAAAACTCAACTCTAGTCATCCACAACATGACTTTCCTTTTACTTTTCCTGTTTCTATCATCACATCCCATCTTTAGATTTTCCTGGTTAGAAAGCCTGGATTCTTAGGTCTTATTTGATGCATCTGTCCTCAATTTTACAACATGTATTCCAGAAGCCAGATGTTTCATACTTTACTTTACTTTAAAAAAAAATTATACTTTAAGTTCTGGGGTACACGTGCAGAACGTGCAGTTTTGTTACATAGGTATACATGTGCCATGGTAGTTTGCTGCACCCATCAACCCGTCACCTACATTAGGTATTTTTCCTAATGCTATAGCTCTTCTAGCCCCCAACCAACCCTCTGACAGGCCCTGGTGTGTGATGTTCCCCTCTCTGTGTCTATGTGTTTTCATTGTTCGACTCCCACTCATGAGTGAGAACATGCGGGGTTTGGTTTTCTGTTCTTGTGATAGTTTGCTGAGAATGACGGTTTCCAGATTCATCCATGTCCCTGCAAAGAACATGAGCTCATCCTTTTTTATGGCTACACAGTATGCCATGGTGTATATGTGCCACATTTTCTTTATCCAGTCTAGTCTATCACTGATGGACATTTGGGTTGGTGCCAAGTCTTTGCCATTGTGAATAGTGCCACAATAAACATAAGTGTGCATGGCATCTTTCTTTATAGTAGCATGGTTTATAATCCTTTGGGTATATACCCAGTAATGGGATGGCTGGGTCAAATGGCATTTCTGGTTCTAGATCCTTGAGGAATCGCCACACTGTCTTCCACAATGGTTGAACTAATTTACACTCCCACCAACAGTGTAAAAGTGCTCCTATTTCTCTACATCCTCTACAGCATCTGTTGTTTCCTGACTTTTTAATGATCACCATTCTAACAGGCATGAGATGGTATCTCATAGTGGTTTTGATTTGCATTTCTCTAATGACCAGTGATGATAATGAGCATTTTTCATATGTTTGTTGGCTGCATAAATGTCTTCTTTTGAGAAATGTCTG
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Task1_train_29370
This variant affects gene PHEX, PTCHD1-AS (phosphate regulating endopeptidase X-linked| PTCHD1 antisense RNA (head to head)) located on Chromosome X. Evaluate its biological effect and specify any disease association.
Pathogenic; not provided
ATTGAGGCTTTGTGGGGCGTATGGTCTCTGTTACAATATTTAATTCTGCCACTGTAGCAAGAGAGCAAATACAGACTATATGCATGGGCATGGCTGTGTCCCAATAAAACTTGATTTATGAACACCAAAATTTGAATTTCATATAAGTAATTTTCATGTGCCACCACAATATTATTCTTCTTTTGATTTTTCCCCAGTTGTTGAAGTATGTAACATCCAGTCTTACCTTGAAGCCTGTACAAAAACAAGCAGCAGGTTGGATTTGGCGTGTGGGCTGTATTAGTTTAGAATATTTGTGTCCTAGCTCATTTAAAGTTTTGAGAAACAATCTTGAATATTGGGAATAATTTTTTTTACCATGCTGGCTGGTTGTCATACATATCGCAGACCTCGACCTTGTGATCTGCACTACTTCTGTTTGATTTTTCTTCCCTAGGAGAACCACTTTCCTTTTAATTTTCCATGGAAATTGCTGAAGGTAAAATGATGATAGTTGGTCTTGAAATCTTGTTCCTGTGTGGATGGTAAATTTTTGGAAACACAGGCACAATGAGAAGAATACTCAAATTATGTGAGTTAATCAGAGAAAGTAACCTGTGTATTGACATTCCTGTTTTTTCCCATTAAACCAGAGTCACTCAGAATATTGTTAACATTTTATTGGAGCTGGCTAGATTGGTTAGAATGAAGAGGTAGGTGAAAAAGAAGTGTGTAGCATAATGAAATAGAAAGTATTACATTCCAGAGCACCTTGCTGAGGATAGTTTGCCATCTTTCTTACAATATATTATGCCTACCTCTGATTTATTGAATGTGATTTTCTCTTTAAAATATGATACTTTTCTTGCTATAATATTGATGCCTCTTGCTGAATGATAGTTGACCGTGAAACACGCATTCATTTTTTTTTTTTCCTTTTTTCTTTCTGTTAGGTCAAGGGGAAGAGGACCCTGGGAGAAAATATTGCTGATAATGGAGGCCTGCGGGAAGCTTTTAGGGTATGCGCTGCTACATTTACCGTGGTTCTAAAAATCAAGCCATAAAACACCATATGGGGGTACCTCAATTCATACCATAGCCATGTTCTTGAGGAGTTAGTTAGTTAGATATTATGGAATTTCTGTAAATAGAAGTGTGTCTCCCCATTGACCCTATTACATAAAGAGAACTATATTTCTTTTTTCTTTTTGGGGTGTGAAGTCACCCTAAAGAATAATATTTGTTATTAAGAATCATGTATTTAAAGAATAGCTTTTAGAAAATACATTCACCATCAGATCGAAGCATGCTACAGCAATCTCCTTGGGGCTAGGTTCATTTGTTTTCCTTGAGTACAGGTCTTTCTGTAGTCCTCCTATAAATTTCTCTTAAAATATCAAACTTCTAAATTATGACCAGAGGGTAGTGGTTCTCATATACTGGGCCAAGTGATAGTTCATAATAACGTTTTCATCATCCACTAGTTTGTGGTCAAATAAGAAGCATAAAGATAATACAGAAAGATTTCATAAAGCTAAATGCATTAAATTTAATGACTAGACTGTTATTCCTGGTTATATCCTTCCTATATTCTAGTTGAAATATACTTTATTTTATAAAATGAGGGCACTAGAAGATGATAGGTTTTCTCTTACGTGTCAAAATGAAAAAAGGTAATATGCGGACCCCAAAATGTATTGCCATAGGGGCCTTGCCATTGTGTTAGATTTGTTTGTCCCCTGCTAGGAATGGAAAGAACAGCTTTTTTTCTCCAAGAGTTATTTAACATCTGAATGCTTTGGTCCAGCTGCTTTGGTATACATTGAGCATAAGGCCTTTTTGCAGGTGTACCTGCCTCACTGGTAAGCAACAGGACATGGACTTGTGTTTCTTAAGAAAATTTTGACATGATGCATTTTGCACGTGGCAGGAGTATATATTTGCTATTCCTGTGCTAGCTGAGCAAAGAGAAAAACCCACCGTTGCAGAGACTCATCTCTTCTTCTTCTCTCACCAGGCTTACAGGAAATGGATAAATGACAGAAGGCAGGGACTTGAGGAGCCTCTTCTACCAGGCATCACATTCACCAACAACCAGCTCTTCTTCCTGAGTTATGCTCATGTGAGTAGACTGAGGAAGGGGCATCAGGGATGAGATGCAGGACTTGAGTTTGCTCCCTTGATCAAAGAAAGATTTCAAACAAAAGTTTAATGGCATGACTTTGATTTTCAGCAAAAATGTTATCTTGATTATTTTCAGGGTAAATCTCATCTTCTTAATGTTCTGTAGTACATAATTAATTAACTGATTGAATCAAGGTTTATTAGTATTTTTTAAATCAAATGGGTTAGCAGCCCTGTGGTAATTCATTTGATAGTTCCTCAATGTATCTTGACTTCTTAATGTGTTTGATACTATTTATTTGTAACCATTTCTAGTAACTTGCTCTTTGGCTTTCATGGGCCTGCTCTTTCCTATATTGCTCCTCCTTTGCCTCATTTGCTGACTTTATGCCACCACTCTCAGCCTGTGGGGGACCCTCAGGGTCATGTTCCCAACTGTCTAATGCATATGCAGAGACCCCTAGAGCTGAAAAAGAACAAAGGCAAGGAGAGTCATGTCACTCTTTTGTGAGTTTAATAGGCTCTTGGAGCAGAAATTGAAAGGAAGATGTACACGAAATAAAGCACAGTTCCGAGCCTGAGTCTCTGTCTAATGAGGCAAGTGCCAAATCTTTATTAGCTATTATACTGGTTTATGTCATAAACATACGGGCAGCCTTTTCAAAGAAGTCAGGGATAGGTCAATAAAGGTTCTAGTGAATGGCCTCACCGTGGGCAAATGTGTATGAATATGCTCAAAGCTAGACAAAAATTTTCATCAGTACAACCTTTTGTTCCTAAGTCTGTCTTTGCTTTCACTGCTAAGTAAGCTCATTCTCACACGAGTCTTCTATAATTCACTCTGGTCACAGGATTCTTGCTTGCCTGCGGTCTTTTATTTCTTAAAGCTAATAAAAAACACTAAATAAATTATTATTTAGCAACCTAATGTCAACAAAACTCAACTCTAGTCATCCACAACATGACTTTCCTTTTACTTTTCCTGTTTCTATCATCACATCCCATCTTTAGATTTTCCTGGTTAGAAAGCCTGGATTCTTAGGTCTTATTTGATGCATCTGTCCTCAATTTTACAACATGTATTCCAGAAGCCAGATGTTTCATACTTTACTTTACTTTAAAAAAAAATTATACTTTAAGTTCTGGGGTACACGTGCAGAACGTGCAGTTTTGTTACATAGGTATACATGTGCCATGGTAGTTTGCTGCACCCATCAACCCGTCACCTACATTAGGTATTTTTCCTAATGCTATAGCTCTTCTAGCCCCCAACCAACCCTCTGACAGGCCCTGGTGTGTGATGTTCCCCTCTCTGTGTCTATGTGTTTTCATTGTTCGACTCCCACTCATGAGTGAGAACATGCGGGGTTTGGTTTTCTGTTCTTGTGATAGTTTGCTGAGAATGACGGTTTCCAGATTCATCCATGTCCCTGCAAAGAACATGAGCTCATCCTTTTTTATGGCTACACAGTATGCCATGGTGTATATGTGCCACATTTTCTTTATCCAGTCTAGTCTATCACTGATGGACATTTGGGTTGGTGCCAAGTCTTTGCCATTGTGAATAGTGCCACAATAAACATAAGTGTGCATGGCATCTTTCTTTATAGTAGCATGGTTTATAATCCTTTGGGTATATACCCAGTAATGGGATGGCTGGGTCAAATGGCATTTCTGGTTCTAGATCCTTGAGGAATCGCCACACTGTCTTCCACAATGGTTGAACTAATTTACACTCCCACCAACAGTGTAAAAGTGCTCCTATTTCTCTACATCCTCTACAGCATCTGTTGTTTCCTGACTTTTTAATGATCACCATTCTAACAGGCATGAGATGGTATCTCATAGTGGTTTTGATTTGCATTTCTCTAATGACCAGTGATGATAATGAGCATTTTTCATATGTTTGTTGGCTGCATAAATGTCTTCTTTTGAGAAATGTCTGTTCGTAGCCTTTGCCCACTTTTTGATGAGGTTGTTTTTTTCTTGTAAA
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Task1_train_29371
The gene PHEX, PTCHD1-AS (phosphate regulating endopeptidase X-linked| PTCHD1 antisense RNA (head to head)) on Chromosome X contains a mutation. Based on this information, is the variant pathogenic or benign? Provide the disease if relevant.
Pathogenic; Familial X-linked hypophosphatemic vitamin D refractory rickets
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Task1_train_29372
This variant lies on Chromosome X and affects the gene PHEX, PTCHD1-AS (phosphate regulating endopeptidase X-linked| PTCHD1 antisense RNA (head to head)). Based on this context, is the mutation pathogenic or benign? If pathogenic, what disease does it cause?
Pathogenic; Familial X-linked hypophosphatemic vitamin D refractory rickets
CAATACCATTCAGGACATAGGCATGGGCAAGGACTTTATGTCTAAAACACCAAAATCGATGGCAACAAAAGCCAAAATTGACAAATGGAATCTAATTAAGCTAAAGAGCTTCTGCACAGCAAAAGAAACTATCATCAGAGTGAACAGGCAACCTAGAGGATGGGAGAAACTTTTTGCAATCTACCCATCTGACAAAGGGCTAATATCCAGAATCTACAAAGGACTTACACAAATTTACAAGAAAAAAACAACCCCATGAAAAAGTGAGTGAAGGGTATGAACAGACACTTCTTAAAAGAAGACATTTATGCAGCCAACAAACATATGAAAAATGCTCATTTTCACTGGTCATTAGAGAAATGCAAATCAATCAAAACCACTATGAGATACCATCTCATGCCAGTGAGAATGGCGATCATTGGAAAGCCAGGAAACAACAGATGCTGGAGAGAATGTGGAGAAATAGGAACGCTTTTACATTGTTGGTGGGAGCGTAAACTAGTTCAACCATTGTGGAAGACAGTGTGGCGATTCCTCAAGGATCTAGAACCAGAAATACCATTTGACCCAGCAATCCCATTACTGGGTATATACCGAAATAATTTTAAATCACTCTACTATAAAGACACCATGCATACGTATGTTTATTGCGGCACTGTTCACAATAGCAAAGACTGGGAACCAACCCAAATGCCCATCAGTGATGGACTGGATAAAGAAAATGTGGCACATATACACCATGGAATACTATGCAGCCATAAAAAAGAATGAGCTCATGTTCTTTGCAGGGACATGGATGAAGCTGGAAGCTATCATTCTCAGCAAACTAACACAGGAACAGAAAACCAAACACCACATGTTCTCACTCATAAATGGGAGTTGAACAATGAGAACACATGGACACAGGGAGGGGAACATCACACACCAGGGCCTGTCCAGGGGGTCGGGGGCTAAGGGAGGGATAGCATTAGGAGAAATGCCTAATGTAGATGACGGGTTGACGGGTCCAGTAAACCATCATGGCACATGTATACCTATGTAAGAAGCTTCCACGTTCTGCACATGTACCCCAGAATTTAAAGTATAATAAAAAAAAAAATACAAAAATTAGCTGGGCGTGGCGGTGTGCACCTGTAATCCCAGGTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACCCAGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATTGCGCCATTGCACTCCAGCCTGGGTGACGGAGCGAGACTCCATGTCAAACCAAACAAACAAACAAAAAACTTGGGTTTTAGAGTCTATATCTTGGCATGTGCTTCTGTGGATACCACAGGAGTAGAAAAGACATACGAGGATATGTGCACTGGCCGTTAGTGTAGCATCTTAAATTGTTCTTAAGGCTCTTAAAACTTCTGTCAGGTTTTAAAGCTTCTGCCAGGAAGTAACATATATTACTTCTGCTTCTGCTCACACTTCATTGGCCAGAACAAGCCATATCGCCATGCCCAACTTCAAAGGAGATGGAGAAGTGTACTTCAGTCCTAGGCCCAGACTAGGGTGAAGCGAGCAAGGCACTCAGGGGCAGACTACTAACTTCTCATCACCATCCTCAATAATGGGTGGCTGACTCATTTTATTGATTTGAATGAGTATGGTTAAATTTGAGAAGGACTATTTCAAACATTAAATTCATTGAATGAATACACTGGTCGATTCCTGGGCACATATACGATTCTCTTGATTTAAAGCACTTGTCTGGAAACCTTTCTCACTTACTCAAATTGTGAAATTATTCACATTGATAAAACCTTCTACTCTGGGGATCAGAATAATAGATGTTATTACAGATGACGGTTTTATTTGATCTTCTAAAACTGTTTGTCATCCATTGGTTCTAAAATTGTTCCTCAGTATAATTTGGAGCAGTTAAAACAGCAGAAAATACATAATTGGAATGAAAGCTCATTTGTTGGGATGCTTTTCTCTTCTAGGTGAGGTGCAATTCCTACAGACCAGAAGCTGCCCGAGAACAAGTCCAAATTGGTGCTCACAGTCCCCCTCAGTTTAGGTAAATGGGCAAATGGGTGACGGCAGTTTTTAACTGTACATCTCCCCCCTTCCTCCCCCACCCAGCCATCCAAGGGCTCTACCAGATAGGTGATCTGAAAAAAATCCCACATTGTGGACGTGTGATTTCCATTTTGCAGCCAAAAAATATCTGGCCACACGGAAACTAAATATCTTCTTTCATTAGTAGTAAGCTGGTTTAGTCAGCACTCTCTCACCTGAATTTCTGCTGATGGTACCTGTACATATCTAGTCTAGTGCTACATCAAGTGCCAGTGAGACTATACAAGACTCCAGAGGTAATTCGGAATCCGAATCATAGCTTTAGTATTACATCCCATTATCTTCTAGTTTTTGAAAGAGTCTCAGTAAACTGCATTATTGGACTTACTCAACTGCTTACTTTTTTGTCCAAAAAAATAGCCTTTATTGTCTTAGGAAAGGATGAGATTTGATGTACTCTGCCTTAAAACACCTAGCGCTCTGGTTTATTTTGTTTTAAAGAATATCCCCTTTAATACCTCTTGTTCTTTCACACAGTCAACCAGCAAACATGAATGAATGGCCACTTTCTAAATAGCTCTGAACACAAAGGAGGATACAAAGTATTATTCAGCAATTATAATTTATATCTAGAGTTAGAGAGTCTACATTTTGGCTTTCAGGTGGGATCATATTTTGAAACGGTAGCTTATACAAAAAAGGAAAAGGATTATGAATTGCAGTCTTATTTGTCAGAATGTATAAAACATTAAGTACAAATAAAATTAAAAGTTAATATTACTCACCCTGTACTCGGTCGTACAGGTTGACAGAAATTTTCTATAGTACCGGAAAGATAAGTATGATGAGAAACCCAAAAACCATAATAATTTATATGTATTCATTCTTTGTTTAGGGCATTATATCTGGATATCTTTATATTTAATGTTTAAACAGATCCATTAGCATATTGCAAGAAAGCCATCTAAAATTTCTTCTATATGTTAAAATCTTATTCTTAAGATCTTGCCTTAGAAATGCTTCAGAAATTGACTATAAATTACCCACTAGCATAAAAATCTAATCACTATGTTGGAAATTTCTCCCCCACTGGGCTAAACTGTCATGAAGGCTGACGGTCTCGAACGTACTAAAATGTGTTCCCACTGACCAATGGTGCAGATGAACTCACACAGTAGATTAATTACTCAACAGATAAGTTTTCAGAAACTTATTTCCTTTAACTAGTTGCCTGTAATGTTGAATTTTACAGTGCATGCTTACTAATTATCAACTGTATTCTATCTTTAACACTTGCCTAGGGTGAATCACACTATGAAATATGCATCCCTACCCATATATTCAGCTAAAACAACAAGAGGTTATGAGGATTTTTTGGATACAGTCCATTACATTTATGCAAATGCCCGTAGGTAACAAAGTCATTAGGGAAGAAATAGTCAGGGACTGAGAATGCTGAGTCTCTAGTCAACCCTTTGAACACGGAGTTGAGTAAGAAATAGAAGGGGGGAAGTTTTTTGTGTGTGTGTGTGCTGGCTTGTTACTGAGGTCTGCAGTAACTATAGATTTTGAGTGCAGCAGAAATCACACAATGGCAATACCACTTCCAAAAGGCAGCTACAATCAAAGTGCTGAGTAGGAATCCAGTCTTTGCTGTAGTTGGAAGCCTGTAAGAATGTGACATATTGGAGCTAACTCCAGTGAAGAATTATCAGTAATAACTAGATACCATTCATTAATTGACTGATTGTTGCATTAATCAAATTCTGGGCAACTGTGAGCTTCCCATACCTAACACTAATTCAGAGAAAATGTTTTGCAGATTGAATGAATTCTTTAAAAATAGCTGGAAATGCAACAACATGGATGACTCTTATAGACATTATATTCAGTGAAAGAAATCAAAGACCAAACAGTACATACCATGGATTCCATTCACATGAAGTTCAAAATCAGGCAAAGCTATGGCAATAGAAGTCAGAATAGTAGGTTATCTTGGGAGATGCTGTTGGTATGGAACAGGCAGGAGC
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Task1_train_29373
This alteration occurs within gene PHEX, PTCHD1-AS (phosphate regulating endopeptidase X-linked| PTCHD1 antisense RNA (head to head)) located on Chromosome X. Is it associated with a disease or is it a benign variant?
Pathogenic; Familial X-linked hypophosphatemic vitamin D refractory rickets
AATACCATTCAGGACATAGGCATGGGCAAGGACTTTATGTCTAAAACACCAAAATCGATGGCAACAAAAGCCAAAATTGACAAATGGAATCTAATTAAGCTAAAGAGCTTCTGCACAGCAAAAGAAACTATCATCAGAGTGAACAGGCAACCTAGAGGATGGGAGAAACTTTTTGCAATCTACCCATCTGACAAAGGGCTAATATCCAGAATCTACAAAGGACTTACACAAATTTACAAGAAAAAAACAACCCCATGAAAAAGTGAGTGAAGGGTATGAACAGACACTTCTTAAAAGAAGACATTTATGCAGCCAACAAACATATGAAAAATGCTCATTTTCACTGGTCATTAGAGAAATGCAAATCAATCAAAACCACTATGAGATACCATCTCATGCCAGTGAGAATGGCGATCATTGGAAAGCCAGGAAACAACAGATGCTGGAGAGAATGTGGAGAAATAGGAACGCTTTTACATTGTTGGTGGGAGCGTAAACTAGTTCAACCATTGTGGAAGACAGTGTGGCGATTCCTCAAGGATCTAGAACCAGAAATACCATTTGACCCAGCAATCCCATTACTGGGTATATACCGAAATAATTTTAAATCACTCTACTATAAAGACACCATGCATACGTATGTTTATTGCGGCACTGTTCACAATAGCAAAGACTGGGAACCAACCCAAATGCCCATCAGTGATGGACTGGATAAAGAAAATGTGGCACATATACACCATGGAATACTATGCAGCCATAAAAAAGAATGAGCTCATGTTCTTTGCAGGGACATGGATGAAGCTGGAAGCTATCATTCTCAGCAAACTAACACAGGAACAGAAAACCAAACACCACATGTTCTCACTCATAAATGGGAGTTGAACAATGAGAACACATGGACACAGGGAGGGGAACATCACACACCAGGGCCTGTCCAGGGGGTCGGGGGCTAAGGGAGGGATAGCATTAGGAGAAATGCCTAATGTAGATGACGGGTTGACGGGTCCAGTAAACCATCATGGCACATGTATACCTATGTAAGAAGCTTCCACGTTCTGCACATGTACCCCAGAATTTAAAGTATAATAAAAAAAAAAATACAAAAATTAGCTGGGCGTGGCGGTGTGCACCTGTAATCCCAGGTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACCCAGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATTGCGCCATTGCACTCCAGCCTGGGTGACGGAGCGAGACTCCATGTCAAACCAAACAAACAAACAAAAAACTTGGGTTTTAGAGTCTATATCTTGGCATGTGCTTCTGTGGATACCACAGGAGTAGAAAAGACATACGAGGATATGTGCACTGGCCGTTAGTGTAGCATCTTAAATTGTTCTTAAGGCTCTTAAAACTTCTGTCAGGTTTTAAAGCTTCTGCCAGGAAGTAACATATATTACTTCTGCTTCTGCTCACACTTCATTGGCCAGAACAAGCCATATCGCCATGCCCAACTTCAAAGGAGATGGAGAAGTGTACTTCAGTCCTAGGCCCAGACTAGGGTGAAGCGAGCAAGGCACTCAGGGGCAGACTACTAACTTCTCATCACCATCCTCAATAATGGGTGGCTGACTCATTTTATTGATTTGAATGAGTATGGTTAAATTTGAGAAGGACTATTTCAAACATTAAATTCATTGAATGAATACACTGGTCGATTCCTGGGCACATATACGATTCTCTTGATTTAAAGCACTTGTCTGGAAACCTTTCTCACTTACTCAAATTGTGAAATTATTCACATTGATAAAACCTTCTACTCTGGGGATCAGAATAATAGATGTTATTACAGATGACGGTTTTATTTGATCTTCTAAAACTGTTTGTCATCCATTGGTTCTAAAATTGTTCCTCAGTATAATTTGGAGCAGTTAAAACAGCAGAAAATACATAATTGGAATGAAAGCTCATTTGTTGGGATGCTTTTCTCTTCTAGGTGAGGTGCAATTCCTACAGACCAGAAGCTGCCCGAGAACAAGTCCAAATTGGTGCTCACAGTCCCCCTCAGTTTAGGTAAATGGGCAAATGGGTGACGGCAGTTTTTAACTGTACATCTCCCCCCTTCCTCCCCCACCCAGCCATCCAAGGGCTCTACCAGATAGGTGATCTGAAAAAAATCCCACATTGTGGACGTGTGATTTCCATTTTGCAGCCAAAAAATATCTGGCCACACGGAAACTAAATATCTTCTTTCATTAGTAGTAAGCTGGTTTAGTCAGCACTCTCTCACCTGAATTTCTGCTGATGGTACCTGTACATATCTAGTCTAGTGCTACATCAAGTGCCAGTGAGACTATACAAGACTCCAGAGGTAATTCGGAATCCGAATCATAGCTTTAGTATTACATCCCATTATCTTCTAGTTTTTGAAAGAGTCTCAGTAAACTGCATTATTGGACTTACTCAACTGCTTACTTTTTTGTCCAAAAAAATAGCCTTTATTGTCTTAGGAAAGGATGAGATTTGATGTACTCTGCCTTAAAACACCTAGCGCTCTGGTTTATTTTGTTTTAAAGAATATCCCCTTTAATACCTCTTGTTCTTTCACACAGTCAACCAGCAAACATGAATGAATGGCCACTTTCTAAATAGCTCTGAACACAAAGGAGGATACAAAGTATTATTCAGCAATTATAATTTATATCTAGAGTTAGAGAGTCTACATTTTGGCTTTCAGGTGGGATCATATTTTGAAACGGTAGCTTATACAAAAAAGGAAAAGGATTATGAATTGCAGTCTTATTTGTCAGAATGTATAAAACATTAAGTACAAATAAAATTAAAAGTTAATATTACTCACCCTGTACTCGGTCGTACAGGTTGACAGAAATTTTCTATAGTACCGGAAAGATAAGTATGATGAGAAACCCAAAAACCATAATAATTTATATGTATTCATTCTTTGTTTAGGGCATTATATCTGGATATCTTTATATTTAATGTTTAAACAGATCCATTAGCATATTGCAAGAAAGCCATCTAAAATTTCTTCTATATGTTAAAATCTTATTCTTAAGATCTTGCCTTAGAAATGCTTCAGAAATTGACTATAAATTACCCACTAGCATAAAAATCTAATCACTATGTTGGAAATTTCTCCCCCACTGGGCTAAACTGTCATGAAGGCTGACGGTCTCGAACGTACTAAAATGTGTTCCCACTGACCAATGGTGCAGATGAACTCACACAGTAGATTAATTACTCAACAGATAAGTTTTCAGAAACTTATTTCCTTTAACTAGTTGCCTGTAATGTTGAATTTTACAGTGCATGCTTACTAATTATCAACTGTATTCTATCTTTAACACTTGCCTAGGGTGAATCACACTATGAAATATGCATCCCTACCCATATATTCAGCTAAAACAACAAGAGGTTATGAGGATTTTTTGGATACAGTCCATTACATTTATGCAAATGCCCGTAGGTAACAAAGTCATTAGGGAAGAAATAGTCAGGGACTGAGAATGCTGAGTCTCTAGTCAACCCTTTGAACACGGAGTTGAGTAAGAAATAGAAGGGGGGAAGTTTTTTGTGTGTGTGTGTGCTGGCTTGTTACTGAGGTCTGCAGTAACTATAGATTTTGAGTGCAGCAGAAATCACACAATGGCAATACCACTTCCAAAAGGCAGCTACAATCAAAGTGCTGAGTAGGAATCCAGTCTTTGCTGTAGTTGGAAGCCTGTAAGAATGTGACATATTGGAGCTAACTCCAGTGAAGAATTATCAGTAATAACTAGATACCATTCATTAATTGACTGATTGTTGCATTAATCAAATTCTGGGCAACTGTGAGCTTCCCATACCTAACACTAATTCAGAGAAAATGTTTTGCAGATTGAATGAATTCTTTAAAAATAGCTGGAAATGCAACAACATGGATGACTCTTATAGACATTATATTCAGTGAAAGAAATCAAAGACCAAACAGTACATACCATGGATTCCATTCACATGAAGTTCAAAATCAGGCAAAGCTATGGCAATAGAAGTCAGAATAGTAGGTTATCTTGGGAGATGCTGTTGGTATGGAACAGGCAGGAGCC
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Task1_train_29374
Given this variant in gene PHEX, PTCHD1-AS (phosphate regulating endopeptidase X-linked| PTCHD1 antisense RNA (head to head)) on Chromosome X, classify it as benign or pathogenic. Include the disorder it may cause if applicable.
Pathogenic; not provided
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Task1_train_29375
Gene PHEX, PTCHD1-AS (phosphate regulating endopeptidase X-linked| PTCHD1 antisense RNA (head to head)), found on Chromosome X, is impacted by this variant. What is the biological outcome — benign or pathogenic?
Pathogenic; not provided
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Task1_train_29376
This alteration in PHEX, PTCHD1-AS (phosphate regulating endopeptidase X-linked| PTCHD1 antisense RNA (head to head)) on Chromosome X may affect gene function. Does it lead to a disease or is it benign?
Pathogenic; not provided
GATGAGATTTGATGTACTCTGCCTTAAAACACCTAGCGCTCTGGTTTATTTTGTTTTAAAGAATATCCCCTTTAATACCTCTTGTTCTTTCACACAGTCAACCAGCAAACATGAATGAATGGCCACTTTCTAAATAGCTCTGAACACAAAGGAGGATACAAAGTATTATTCAGCAATTATAATTTATATCTAGAGTTAGAGAGTCTACATTTTGGCTTTCAGGTGGGATCATATTTTGAAACGGTAGCTTATACAAAAAAGGAAAAGGATTATGAATTGCAGTCTTATTTGTCAGAATGTATAAAACATTAAGTACAAATAAAATTAAAAGTTAATATTACTCACCCTGTACTCGGTCGTACAGGTTGACAGAAATTTTCTATAGTACCGGAAAGATAAGTATGATGAGAAACCCAAAAACCATAATAATTTATATGTATTCATTCTTTGTTTAGGGCATTATATCTGGATATCTTTATATTTAATGTTTAAACAGATCCATTAGCATATTGCAAGAAAGCCATCTAAAATTTCTTCTATATGTTAAAATCTTATTCTTAAGATCTTGCCTTAGAAATGCTTCAGAAATTGACTATAAATTACCCACTAGCATAAAAATCTAATCACTATGTTGGAAATTTCTCCCCCACTGGGCTAAACTGTCATGAAGGCTGACGGTCTCGAACGTACTAAAATGTGTTCCCACTGACCAATGGTGCAGATGAACTCACACAGTAGATTAATTACTCAACAGATAAGTTTTCAGAAACTTATTTCCTTTAACTAGTTGCCTGTAATGTTGAATTTTACAGTGCATGCTTACTAATTATCAACTGTATTCTATCTTTAACACTTGCCTAGGGTGAATCACACTATGAAATATGCATCCCTACCCATATATTCAGCTAAAACAACAAGAGGTTATGAGGATTTTTTGGATACAGTCCATTACATTTATGCAAATGCCCGTAGGTAACAAAGTCATTAGGGAAGAAATAGTCAGGGACTGAGAATGCTGAGTCTCTAGTCAACCCTTTGAACACGGAGTTGAGTAAGAAATAGAAGGGGGGAAGTTTTTTGTGTGTGTGTGTGCTGGCTTGTTACTGAGGTCTGCAGTAACTATAGATTTTGAGTGCAGCAGAAATCACACAATGGCAATACCACTTCCAAAAGGCAGCTACAATCAAAGTGCTGAGTAGGAATCCAGTCTTTGCTGTAGTTGGAAGCCTGTAAGAATGTGACATATTGGAGCTAACTCCAGTGAAGAATTATCAGTAATAACTAGATACCATTCATTAATTGACTGATTGTTGCATTAATCAAATTCTGGGCAACTGTGAGCTTCCCATACCTAACACTAATTCAGAGAAAATGTTTTGCAGATTGAATGAATTCTTTAAAAATAGCTGGAAATGCAACAACATGGATGACTCTTATAGACATTATATTCAGTGAAAGAAATCAAAGACCAAACAGTACATACCATGGATTCCATTCACATGAAGTTCAAAATCAGGCAAAGCTATGGCAATAGAAGTCAGAATAGTAGGTTATCTTGGGAGATGCTGTTGGTATGGAACAGGCAGGAGCCTTCTGGGTGCTGGAATGTCTTGATCTGGCAGATAGTAATATGGGCATATACACACAAAAACTGGCAAGTCCTACGTTTAATATTTTGCATACTTTATGTCAGTTATACTTTCCATAAAGTTTTTAAAAAGTTAGAAAAACTAATATTGGTGATGATACAGTTTTAAAAGAATTTTGAAGACTGTTCGAAGAGTAATAGGGGCATGTGCTTGGCATTCAGGAGATGCTGGATCTAGTCTGTTAATTTTTTCTGGAAATTTACTTAATCATTTTGGGCTTTAGTTGTCTCCCTGTAAACAGATTAAAAGAATGCCAACCTTCTTTCTAGCAATATTCTGCTACAGTTTTATACAGAACCTGTTGATGTGCAAGAATTATATGACATATGCTTTGACATATCGTTTTTCAGGGTCAATGGTGCAATTAGTAACTTTGAAGAATTCCAGAAAGCTTTTAACTGTCCACCCAATTCCACGATGAACAGAGGCATGGACTCCTGCCGACTCTGGTAGCTGGGACGCTGGTTTATGGCATCCTGAGACAGTTGCACAGTGCCAGCGGAGGCTGCACTGAGCCTTCATCGCCCATTGCTTTAGGCCTGGAGACTTTCATTTTTAGTGCATTTTCATTATTTGGGTAGGTGACCTGCTTGGATCTAGACAGCATCTGTTCAAAGTTGTAGGGCTTATAAAGTGGAATATAAGAATGAACTAAGTATGTTTCTTTAGAAAATCAAACCAACAAAAATAAATCCCTAGGCTACTTTTGTTAAAATGCTATCTGCTAAATTGTTGCTATTGTCCATTTTAGGGTGTTGGCCACAGTTATGTGGTACATAGCATTTCAATCTATAGCTTTGTGGGAAGCCTAAATTGATGTATCCTTTAAAAGTTCAATCTATTAAACTTGTAGCCTCTCAATGATGAAGACATGTGCATGAATACCTGGGAGGGCTTGCTGCTCTGTGGAATGCAGTGCACGTTTTTATGGACAGTAATTACACAGCATTCCTCAACTGTAAGGTAGTTAAATTAGAAATATGTTTGATCTCCATTTTACACTTTTTGATGAAGTTCTTGCCTTCAGCTTTGGAGTCTGTTGGAATGAAACTGTGTCTCACAGCTTGCATCTGATGTAGCAGATTGCCCTGTTCAAGTCAGCATGAACAAAGCTCGCAGAAAGGCTACTAGGTAACGGATTTGAGTTTATTCAGTAGAAAAAAAGGGAATGAGGACATATCTTTAGGTCCCAGAAGCAGCAAAACCTCCTAGTTACATAACAGCAGGGAAACTAGGAGATGAAATCTCCAAAATTTTGTCCAGTCTGTATGAACTGCAGTGATTGTCTGTCTGCTAGACACTTTTTTTTAGCCTAATTCTTGTTCGTTTCATTACCTTCATATGTGTGCATTGTACTGGTTTTGAAATGAGCAGACATTGAGAAAACAATTTTCTGATTCCCCATTAGGAACATATGATTTTCATTTCCCTTTAGTGCAAAGGAACAAACATCACATTGAGGAGGGAGAAGTGTACCCTTCTTTTTCAGCTTAATGTTACCTCTCTTTAAAAAAAAAACATTTTTGAAAAATTTCTTGACTGATGACATTCTAGAATTTATTGATTCAATTTAAAATTCCCTGCATAGTCCAAATAAACATAATTTTTACTCTTCAAGTCATCTAAAGAGTTGTGAGAAAGAGCAGTACTATGTGTTTTATCCTTAGAGCATTATCCTTCTAAGTGAACTCCTTTCTTATTACTGAGCGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTAGGATAAAATTGTAATGGCCTTAAAGTTGTTACCTGGCATTTTTGGTTTCTTAAAATAGGCATCCCCCTACTCCCTTTACATTATTCATTAGACATGAGGTGCTGGGTTAAGTGGGCCAATAGGAAAATCTCAAAAGCAAAATGACAAATTCAGATTAACCACAGGAAGCCATTGTGTGTCCCTGTGATTTGTGATTCTTTTAAAAAAAAAAAAAATATATATATATATATATATATATATATATATGTATATCTACCTAAGTGTGTGCCATGTCCTTTTGTAGCCATGGGAACGTTTGAATGGAGAAAAATGGAGGGGCACCATCATGAGGAAACAATTATACTGCATTAGTCAGAGGAGAGCGATTTTCCCTTTGACTTCTTCCTCTCTGAATGGATAAACTTGTGAAGGGCAGCTACCTTGTCCTCCTCTTAACCTGGCTTAATGTGACCTTAGTTTGTATTTCCAAAAACAAGCAGTATTAGGTTGGAATTGTATGTGTCTTTTCTCTGGAGGAAGCATTCTGACTTGGTTTAGACATATAAGATACTCTGTTTTATTCCTGGACTTGGGTGTTTAAAATCAGCTGAGGTTTATCATGCTTATATGAATAGTGTTTCCCTTCTAGATTTCCTTTATAAACTCCAAATAAACACATTCCTGCAGGTCAGAGAAAGTGTTTGATAAAAGCATAGAATTATGGCTT
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Task1_train_29377
This gene mutation involves PHEX, PTCHD1-AS (phosphate regulating endopeptidase X-linked| PTCHD1 antisense RNA (head to head)) on Chromosome X. Is it associated with any clinical condition, or is it benign?
Pathogenic; Familial X-linked hypophosphatemic vitamin D refractory rickets
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Task1_train_29378
This alteration in PHEX, PTCHD1-AS (phosphate regulating endopeptidase X-linked| PTCHD1 antisense RNA (head to head)) on Chromosome X may affect gene function. Does it lead to a disease or is it benign?
Pathogenic; not provided
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Task1_train_29379
The following genetic variant occurs in PHEX, PTCHD1-AS (phosphate regulating endopeptidase X-linked| PTCHD1 antisense RNA (head to head)) on Chromosome X. Classify its clinical effect — pathogenic or benign — and list any associated condition.
Pathogenic; Familial X-linked hypophosphatemic vitamin D refractory rickets
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Task1_train_29380
Gene APOO (apolipoprotein O) on Chromosome X is altered by this variant. Does this mutation result in a disease or is it benign?
Pathogenic; Cognitive impairment and autistic features
TCAGGAGTTCAGCCTGAGCAACATAGCGAAACTCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTACCTGGGCATGGTGGCAGGCGCCTGTAATCCCAGCTACTTGAAAGGCTAAGGTGAGAGGATCACTTGAGCCCAGGAGGTCCAGGCTGCAATGAGCTATGATCACACCACTTCACTCCAGCCTGGGTGACAGAGTGAGACCCTGTCTCAAAAAAGAAATCAATTAAAAAAAAAATAAGGCCAGGTGTAGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGACACCGAGGCAGGCCGATCACTTGAGGTCAGGAGCTGGAGACCAGCCTGGCTAACATGGCGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGTTGGGCGTGGTGGTGCACATCTATAATCCCAGCTATTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCACTTGAACCCAGGAGGCGGAGGGTGCAGTGAGCCGAGATTGTGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGTGAGACTCTATCTCAAATTAAGCTAAACGAAACGAAACGAAACGAAACGAAACGAAACGAAACTAAACTAAACTAAAGTAAAAGCTATTGCATGTAGAGGGAAGATTTTTTAAATTGGAGGAATAGGACTGATACAGTTTGAATGATTGTCCCCTTTAAATCTCATGTTGAAATGTGAACCCCCACGCTGGGAGGTGTTTGGGTCATGGGGGTGGATCCCTCATGAATGGCTTGGTGCCCTCCCTGTGGGAATGAGTGATTTCTCACTCTATTAGTTAACATGAGGGCTGGTTGTTTAAAAGAGCCTGGCATCTCTCTAGCTCCCTCTCTCACCATGTGATGCGCCTGCTCCCCCTTTGCCTTCCACCACGATTGGAAGCTTTCTGAAACCCTCAACAGAAATAGATGCTGATGCCACGCTTCTTGTACAGCTTGCAGAACCATAAGCCAAATAAACCTCTTTTTTTTTTCTTTTGAGACGGAGTCTCGCACTGTCGCCCAGGCTGAAGTGCAGTGGCTCGAACTCAGCTCACTGCAAGCCCCGTCTCCCAGGTTCACACCGTTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGACACCTGCCACCACACCCGGCTAATTTTTTGCATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCGTGTTAGCCAGGATGGTCTCGATCTCCTGACCTTGTGATCCACCTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACTGCGCCTGGCATCTCTTTTCTTTATAATTACCCAGCCTCAGATATTCCTTTATAGCAATGCAAAACAAACTAATACAGGGACCAGAGTAGTCTCTATGGTTCTCTTTTACAGGGGTCTGATTACAGGATTCATAAACTTTCTTCATTAGGAATGATGGTAATGTCAGAATTTTATATCATAAACATTTAGTTTCCAACTAGCAAAACTTCAAGTAGTTGATAACAAATTCATCTCATCATAGCAAAGTATTTTATTAGCCTTTATTTCCTATAGATATTTTATAATCTAGCAGTATAGTAATATTTTTAAGTTGGCATTTGTTAGTATTTAAAGCATTTTTAAAGTTTTTGTCATCACTGACTGAAGGCATGACAAATCAAGAAGGTAATAAAATCTCTATTAAATCACTGCTCTATCTACTGTGATTAATATAGCTTGATCTTAATAGTGAAACGTTTAGAAACAGTTGATTTCTCAGGTGTGAAAGACTTTAAAATTTTGCTCTTTCTGTACCAAAGAACAACAGAGATTTGATCAAGTAAATGTGCCTATAAAGGATAACTTCTTTTTTTTACCAAGAGTATACAATTTCTATTTATGTTTAAAATCAAATATGATAACCATATCCATTATACATTAAGAAAGCCGTATTTAGGAACCAACTCATTATTCTGAAACCTGGTAAATGAAGGGAAAGAATGAAACATATATTCTATCTCTGCTTTATGAGCTGACTGTTAAAGCCATAAAATTGCACCTACCTCTAGCCAAAAGGAGTCCAATAAGGCCAGCAAAACCAATAACACCAAGTCTCGGAAAAAATCCAGGAGGTGCATTTTGGAGATAGTCATAGCTGTCTACAATAGAATTAGACCAGGAAGCAGTTCCATAAATTTCTCATTAAAAAACAAAACAAAAGTCTTATACAGTATATAATATGTATATATAGTATCAAGTGCTTTTCAAACCACATATTCTCTGCATCCTGCTACTATACTTCTCTTCAACATACTCTTTTTATGTGACATATAAACAAGATTTACTATTCACATAGCAAGTGTCCAATTTTCTTTTCTTTCTTTTTTTTTTTTTTTGAGATGAAGTTTTGCTCTTGTCGCCCAGGCTGGTGTGCAATGGCGTGATCTCGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCAGGTTCAAGCAATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGATTACAAGCGCCCGCCACCACGCCCAGCTAACTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAGGTGATCTACCCGCCTTAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACTGCGCCCGGCTGCAAGTGTCCAATTTTCAAGTACCTTTGGTCCAACAACCTACTGACAATGAAGTAAATGTTAAATTACTTTCATATTCCTGAAAGCAACAGATCTGAATCAGCAATTTGCACAGGGAGGAATACAAATACAGGGATCCTTTGCTATTCAAACTCTTGTTATGGAAACACAAAAACAGAATAGATTTGGATAAATCTTTGGATAGATCTATTGCTATCTGAAGCTTTGCTGCTTGCTCTCTGAAACTCAGGAACCAAAAACAAGCTGTGAGTGGTGGCTCATTCCTATAAACTCAGCACTTTCCAAGGCTAAGGCAGAAGAATCATTTGAGCCCAGGAGTTCAAGGCTGCGGTGAGCTAGGATTGAGCCACTGCACTCCAGCCTGACAGCCTGACAGCCTGAGCCACAGAGCAAGACACAGCCTCTTAAAAAGAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGGAAGGCCAGGTGCGGTGGCTCACTCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGAGGGCGGATCACGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGACCAACATGGTAAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAAAATTAGCTGGGCGTGGTGGCACGCTCCTGTAATCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCATTTGAACCCGAGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATCGCGCCACTGCACTCCAGCATGGGTGACAGAGCGAGACTCCTTCTCAAAAAAAAAAAAAAGAAAGAAATCAAATACATTAGACTCAGAAAAATAAGCATCCTTTGCCATCTGAACTCATTACTCGAACAGAAGAACAGAATAAATTTGGATAATAAAGGAAACTTGTAATTTCACTCAGAAAATAGCCACTGTTGATCGCTGTTGATGGTGATAGAATAAAAATAAATACAACATGTGACCTATTCATCATGACTGAACATGCCTTCTGACTTCATTCACATAATGCCTCGTCTCCTCTCCACTGAGCCAATCCCACCTCATAAAAGCCAAGTTGAGTCCTACTTCCACACAAAAGCCTTTCCTAAGCTCATCAGTTCACACCTCTCTCCCTCCTCTAAAGTCCCATCATATTTATTCTCTGTACCATCACTTGGTACCTAATCCTATAGTACCCTGTGTTTAATTATTCAGGTGTATATCTGGTGTCTCCCCAAGGAGAATGTAAGCTCCTTAATGATAGATTGCTTACACTTCTGTGTTATCTTCCCTCAGTGGTAATAATGGATGTTCATTCAATAGATATTTATTAAGAATGATGGCTGGGTGTAGTGGTTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGTGGGAGGATTGCTTGAGTCCAGGAGTTCAAGAACAGCCTGGGCAACATGGCGAAACCCTGTCTCTACAAAAAATTAAAAAAAAAAATTAGCCAGGTGTGGTGATGCATGTCTGTGGTCCCAGC
TCAGGAGTTCAGCCTGAGCAACATAGCGAAACTCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTACCTGGGCATGGTGGCAGGCGCCTGTAATCCCAGCTACTTGAAAGGCTAAGGTGAGAGGATCACTTGAGCCCAGGAGGTCCAGGCTGCAATGAGCTATGATCACACCACTTCACTCCAGCCTGGGTGACAGAGTGAGACCCTGTCTCAAAAAAGAAATCAATTAAAAAAAAAATAAGGCCAGGTGTAGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGACACCGAGGCAGGCCGATCACTTGAGGTCAGGAGCTGGAGACCAGCCTGGCTAACATGGCGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGTTGGGCGTGGTGGTGCACATCTATAATCCCAGCTATTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCACTTGAACCCAGGAGGCGGAGGGTGCAGTGAGCCGAGATTGTGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGTGAGACTCTATCTCAAATTAAGCTAAACGAAACGAAACGAAACGAAACGAAACGAAACGAAACTAAACTAAACTAAAGTAAAAGCTATTGCATGTAGAGGGAAGATTTTTTAAATTGGAGGAATAGGACTGATACAGTTTGAATGATTGTCCCCTTTAAATCTCATGTTGAAATGTGAACCCCCACGCTGGGAGGTGTTTGGGTCATGGGGGTGGATCCCTCATGAATGGCTTGGTGCCCTCCCTGTGGGAATGAGTGATTTCTCACTCTATTAGTTAACATGAGGGCTGGTTGTTTAAAAGAGCCTGGCATCTCTCTAGCTCCCTCTCTCACCATGTGATGCGCCTGCTCCCCCTTTGCCTTCCACCACGATTGGAAGCTTTCTGAAACCCTCAACAGAAATAGATGCTGATGCCACGCTTCTTGTACAGCTTGCAGAACCATAAGCCAAATAAACCTCTTTTTTTTTTCTTTTGAGACGGAGTCTCGCACTGTCGCCCAGGCTGAAGTGCAGTGGCTCGAACTCAGCTCACTGCAAGCCCCGTCTCCCAGGTTCACACCGTTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGACACCTGCCACCACACCCGGCTAATTTTTTGCATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCGTGTTAGCCAGGATGGTCTCGATCTCCTGACCTTGTGATCCACCTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACTGCGCCTGGCATCTCTTTTCTTTATAATTACCCAGCCTCAGATATTCCTTTATAGCAATGCAAAACAAACTAATACAGGGACCAGAGTAGTCTCTATGGTTCTCTTTTACAGGGGTCTGATTACAGGATTCATAAACTTTCTTCATTAGGAATGATGGTAATGTCAGAATTTTATATCATAAACATTTAGTTTCCAACTAGCAAAACTTCAAGTAGTTGATAACAAATTCATCTCATCATAGCAAAGTATTTTATTAGCCTTTATTTCCTATAGATATTTTATAATCTAGCAGTATAGTAATATTTTTAAGTTGGCATTTGTTAGTATTTAAAGCATTTTTAAAGTTTTTGTCATCACTGACTGAAGGCATGACAAATCAAGAAGGTAATAAAATCTCTATTAAATCACTGCTCTATCTACTGTGATTAATATAGCTTGATCTTAATAGTGAAACGTTTAGAAACAGTTGATTTCTCAGGTGTGAAAGACTTTAAAATTTTGCTCTTTCTGTACCAAAGAACAACAGAGATTTGATCAAGTAAATGTGCCTATAAAGGATAACTTCTTTTTTTTACCAAGAGTATACAATTTCTATTTATGTTTAAAATCAAATATGATAACCATATCCATTATACATTAAGAAAGCCGTATTTAGGAACCAACTCATTATTCTGAAACCTGGTAAATGAAGGGAAAGAATGAAACATATATTCTATCTCTGCTTTATGAGCTGACTGTTAAAGCCATAAAATTGCACCTACCTCTAGCCAAAAGGAGTCCAATAAGGCCAGCAAAACCAGTAACACCAAGTCTCGGAAAAAATCCAGGAGGTGCATTTTGGAGATAGTCATAGCTGTCTACAATAGAATTAGACCAGGAAGCAGTTCCATAAATTTCTCATTAAAAAACAAAACAAAAGTCTTATACAGTATATAATATGTATATATAGTATCAAGTGCTTTTCAAACCACATATTCTCTGCATCCTGCTACTATACTTCTCTTCAACATACTCTTTTTATGTGACATATAAACAAGATTTACTATTCACATAGCAAGTGTCCAATTTTCTTTTCTTTCTTTTTTTTTTTTTTTGAGATGAAGTTTTGCTCTTGTCGCCCAGGCTGGTGTGCAATGGCGTGATCTCGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCAGGTTCAAGCAATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGATTACAAGCGCCCGCCACCACGCCCAGCTAACTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAGGTGATCTACCCGCCTTAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACTGCGCCCGGCTGCAAGTGTCCAATTTTCAAGTACCTTTGGTCCAACAACCTACTGACAATGAAGTAAATGTTAAATTACTTTCATATTCCTGAAAGCAACAGATCTGAATCAGCAATTTGCACAGGGAGGAATACAAATACAGGGATCCTTTGCTATTCAAACTCTTGTTATGGAAACACAAAAACAGAATAGATTTGGATAAATCTTTGGATAGATCTATTGCTATCTGAAGCTTTGCTGCTTGCTCTCTGAAACTCAGGAACCAAAAACAAGCTGTGAGTGGTGGCTCATTCCTATAAACTCAGCACTTTCCAAGGCTAAGGCAGAAGAATCATTTGAGCCCAGGAGTTCAAGGCTGCGGTGAGCTAGGATTGAGCCACTGCACTCCAGCCTGACAGCCTGACAGCCTGAGCCACAGAGCAAGACACAGCCTCTTAAAAAGAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGGAAGGCCAGGTGCGGTGGCTCACTCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGAGGGCGGATCACGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGACCAACATGGTAAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAAAATTAGCTGGGCGTGGTGGCACGCTCCTGTAATCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCATTTGAACCCGAGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATCGCGCCACTGCACTCCAGCATGGGTGACAGAGCGAGACTCCTTCTCAAAAAAAAAAAAAAGAAAGAAATCAAATACATTAGACTCAGAAAAATAAGCATCCTTTGCCATCTGAACTCATTACTCGAACAGAAGAACAGAATAAATTTGGATAATAAAGGAAACTTGTAATTTCACTCAGAAAATAGCCACTGTTGATCGCTGTTGATGGTGATAGAATAAAAATAAATACAACATGTGACCTATTCATCATGACTGAACATGCCTTCTGACTTCATTCACATAATGCCTCGTCTCCTCTCCACTGAGCCAATCCCACCTCATAAAAGCCAAGTTGAGTCCTACTTCCACACAAAAGCCTTTCCTAAGCTCATCAGTTCACACCTCTCTCCCTCCTCTAAAGTCCCATCATATTTATTCTCTGTACCATCACTTGGTACCTAATCCTATAGTACCCTGTGTTTAATTATTCAGGTGTATATCTGGTGTCTCCCCAAGGAGAATGTAAGCTCCTTAATGATAGATTGCTTACACTTCTGTGTTATCTTCCCTCAGTGGTAATAATGGATGTTCATTCAATAGATATTTATTAAGAATGATGGCTGGGTGTAGTGGTTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGTGGGAGGATTGCTTGAGTCCAGGAGTTCAAGAACAGCCTGGGCAACATGGCGAAACCCTGTCTCTACAAAAAATTAAAAAAAAAAATTAGCCAGGTGTGGTGATGCATGTCTGTGGTCCCAGC
Task1_train_29381
This sequence variant lies in APOO (apolipoprotein O) on Chromosome X. Is it clinically significant, and what condition might it cause if any?
Pathogenic; X-­linked recessive mitochondrial myopathy
TCAGGAGTTCAGCCTGAGCAACATAGCGAAACTCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTACCTGGGCATGGTGGCAGGCGCCTGTAATCCCAGCTACTTGAAAGGCTAAGGTGAGAGGATCACTTGAGCCCAGGAGGTCCAGGCTGCAATGAGCTATGATCACACCACTTCACTCCAGCCTGGGTGACAGAGTGAGACCCTGTCTCAAAAAAGAAATCAATTAAAAAAAAAATAAGGCCAGGTGTAGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGACACCGAGGCAGGCCGATCACTTGAGGTCAGGAGCTGGAGACCAGCCTGGCTAACATGGCGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGTTGGGCGTGGTGGTGCACATCTATAATCCCAGCTATTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCACTTGAACCCAGGAGGCGGAGGGTGCAGTGAGCCGAGATTGTGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGTGAGACTCTATCTCAAATTAAGCTAAACGAAACGAAACGAAACGAAACGAAACGAAACGAAACTAAACTAAACTAAAGTAAAAGCTATTGCATGTAGAGGGAAGATTTTTTAAATTGGAGGAATAGGACTGATACAGTTTGAATGATTGTCCCCTTTAAATCTCATGTTGAAATGTGAACCCCCACGCTGGGAGGTGTTTGGGTCATGGGGGTGGATCCCTCATGAATGGCTTGGTGCCCTCCCTGTGGGAATGAGTGATTTCTCACTCTATTAGTTAACATGAGGGCTGGTTGTTTAAAAGAGCCTGGCATCTCTCTAGCTCCCTCTCTCACCATGTGATGCGCCTGCTCCCCCTTTGCCTTCCACCACGATTGGAAGCTTTCTGAAACCCTCAACAGAAATAGATGCTGATGCCACGCTTCTTGTACAGCTTGCAGAACCATAAGCCAAATAAACCTCTTTTTTTTTTCTTTTGAGACGGAGTCTCGCACTGTCGCCCAGGCTGAAGTGCAGTGGCTCGAACTCAGCTCACTGCAAGCCCCGTCTCCCAGGTTCACACCGTTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGACACCTGCCACCACACCCGGCTAATTTTTTGCATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCGTGTTAGCCAGGATGGTCTCGATCTCCTGACCTTGTGATCCACCTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACTGCGCCTGGCATCTCTTTTCTTTATAATTACCCAGCCTCAGATATTCCTTTATAGCAATGCAAAACAAACTAATACAGGGACCAGAGTAGTCTCTATGGTTCTCTTTTACAGGGGTCTGATTACAGGATTCATAAACTTTCTTCATTAGGAATGATGGTAATGTCAGAATTTTATATCATAAACATTTAGTTTCCAACTAGCAAAACTTCAAGTAGTTGATAACAAATTCATCTCATCATAGCAAAGTATTTTATTAGCCTTTATTTCCTATAGATATTTTATAATCTAGCAGTATAGTAATATTTTTAAGTTGGCATTTGTTAGTATTTAAAGCATTTTTAAAGTTTTTGTCATCACTGACTGAAGGCATGACAAATCAAGAAGGTAATAAAATCTCTATTAAATCACTGCTCTATCTACTGTGATTAATATAGCTTGATCTTAATAGTGAAACGTTTAGAAACAGTTGATTTCTCAGGTGTGAAAGACTTTAAAATTTTGCTCTTTCTGTACCAAAGAACAACAGAGATTTGATCAAGTAAATGTGCCTATAAAGGATAACTTCTTTTTTTTACCAAGAGTATACAATTTCTATTTATGTTTAAAATCAAATATGATAACCATATCCATTATACATTAAGAAAGCCGTATTTAGGAACCAACTCATTATTCTGAAACCTGGTAAATGAAGGGAAAGAATGAAACATATATTCTATCTCTGCTTTATGAGCTGACTGTTAAAGCCATAAAATTGCACCTACCTCTAGCCAAAAGGAGTCCAATAAGGCCAGCAAAACCAATAACACCAAGTCTCGGAAAAAATCCAGGAGGTGCATTTTGGAGATAGTCATAGCTGTCTACAATAGAATTAGACCAGGAAGCAGTTCCATAAATTTCTCATTAAAAAACAAAACAAAAGTCTTATACAGTATATAATATGTATATATAGTATCAAGTGCTTTTCAAACCACATATTCTCTGCATCCTGCTACTATACTTCTCTTCAACATACTCTTTTTATGTGACATATAAACAAGATTTACTATTCACATAGCAAGTGTCCAATTTTCTTTTCTTTCTTTTTTTTTTTTTTTGAGATGAAGTTTTGCTCTTGTCGCCCAGGCTGGTGTGCAATGGCGTGATCTCGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCAGGTTCAAGCAATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGATTACAAGCGCCCGCCACCACGCCCAGCTAACTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAGGTGATCTACCCGCCTTAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACTGCGCCCGGCTGCAAGTGTCCAATTTTCAAGTACCTTTGGTCCAACAACCTACTGACAATGAAGTAAATGTTAAATTACTTTCATATTCCTGAAAGCAACAGATCTGAATCAGCAATTTGCACAGGGAGGAATACAAATACAGGGATCCTTTGCTATTCAAACTCTTGTTATGGAAACACAAAAACAGAATAGATTTGGATAAATCTTTGGATAGATCTATTGCTATCTGAAGCTTTGCTGCTTGCTCTCTGAAACTCAGGAACCAAAAACAAGCTGTGAGTGGTGGCTCATTCCTATAAACTCAGCACTTTCCAAGGCTAAGGCAGAAGAATCATTTGAGCCCAGGAGTTCAAGGCTGCGGTGAGCTAGGATTGAGCCACTGCACTCCAGCCTGACAGCCTGACAGCCTGAGCCACAGAGCAAGACACAGCCTCTTAAAAAGAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGGAAGGCCAGGTGCGGTGGCTCACTCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGAGGGCGGATCACGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGACCAACATGGTAAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAAAATTAGCTGGGCGTGGTGGCACGCTCCTGTAATCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCATTTGAACCCGAGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATCGCGCCACTGCACTCCAGCATGGGTGACAGAGCGAGACTCCTTCTCAAAAAAAAAAAAAAGAAAGAAATCAAATACATTAGACTCAGAAAAATAAGCATCCTTTGCCATCTGAACTCATTACTCGAACAGAAGAACAGAATAAATTTGGATAATAAAGGAAACTTGTAATTTCACTCAGAAAATAGCCACTGTTGATCGCTGTTGATGGTGATAGAATAAAAATAAATACAACATGTGACCTATTCATCATGACTGAACATGCCTTCTGACTTCATTCACATAATGCCTCGTCTCCTCTCCACTGAGCCAATCCCACCTCATAAAAGCCAAGTTGAGTCCTACTTCCACACAAAAGCCTTTCCTAAGCTCATCAGTTCACACCTCTCTCCCTCCTCTAAAGTCCCATCATATTTATTCTCTGTACCATCACTTGGTACCTAATCCTATAGTACCCTGTGTTTAATTATTCAGGTGTATATCTGGTGTCTCCCCAAGGAGAATGTAAGCTCCTTAATGATAGATTGCTTACACTTCTGTGTTATCTTCCCTCAGTGGTAATAATGGATGTTCATTCAATAGATATTTATTAAGAATGATGGCTGGGTGTAGTGGTTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGTGGGAGGATTGCTTGAGTCCAGGAGTTCAAGAACAGCCTGGGCAACATGGCGAAACCCTGTCTCTACAAAAAATTAAAAAAAAAAATTAGCCAGGTGTGGTGATGCATGTCTGTGGTCCCAGC
TCAGGAGTTCAGCCTGAGCAACATAGCGAAACTCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTACCTGGGCATGGTGGCAGGCGCCTGTAATCCCAGCTACTTGAAAGGCTAAGGTGAGAGGATCACTTGAGCCCAGGAGGTCCAGGCTGCAATGAGCTATGATCACACCACTTCACTCCAGCCTGGGTGACAGAGTGAGACCCTGTCTCAAAAAAGAAATCAATTAAAAAAAAAATAAGGCCAGGTGTAGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGACACCGAGGCAGGCCGATCACTTGAGGTCAGGAGCTGGAGACCAGCCTGGCTAACATGGCGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGTTGGGCGTGGTGGTGCACATCTATAATCCCAGCTATTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCACTTGAACCCAGGAGGCGGAGGGTGCAGTGAGCCGAGATTGTGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGTGAGACTCTATCTCAAATTAAGCTAAACGAAACGAAACGAAACGAAACGAAACGAAACGAAACTAAACTAAACTAAAGTAAAAGCTATTGCATGTAGAGGGAAGATTTTTTAAATTGGAGGAATAGGACTGATACAGTTTGAATGATTGTCCCCTTTAAATCTCATGTTGAAATGTGAACCCCCACGCTGGGAGGTGTTTGGGTCATGGGGGTGGATCCCTCATGAATGGCTTGGTGCCCTCCCTGTGGGAATGAGTGATTTCTCACTCTATTAGTTAACATGAGGGCTGGTTGTTTAAAAGAGCCTGGCATCTCTCTAGCTCCCTCTCTCACCATGTGATGCGCCTGCTCCCCCTTTGCCTTCCACCACGATTGGAAGCTTTCTGAAACCCTCAACAGAAATAGATGCTGATGCCACGCTTCTTGTACAGCTTGCAGAACCATAAGCCAAATAAACCTCTTTTTTTTTTCTTTTGAGACGGAGTCTCGCACTGTCGCCCAGGCTGAAGTGCAGTGGCTCGAACTCAGCTCACTGCAAGCCCCGTCTCCCAGGTTCACACCGTTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGACACCTGCCACCACACCCGGCTAATTTTTTGCATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCGTGTTAGCCAGGATGGTCTCGATCTCCTGACCTTGTGATCCACCTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACTGCGCCTGGCATCTCTTTTCTTTATAATTACCCAGCCTCAGATATTCCTTTATAGCAATGCAAAACAAACTAATACAGGGACCAGAGTAGTCTCTATGGTTCTCTTTTACAGGGGTCTGATTACAGGATTCATAAACTTTCTTCATTAGGAATGATGGTAATGTCAGAATTTTATATCATAAACATTTAGTTTCCAACTAGCAAAACTTCAAGTAGTTGATAACAAATTCATCTCATCATAGCAAAGTATTTTATTAGCCTTTATTTCCTATAGATATTTTATAATCTAGCAGTATAGTAATATTTTTAAGTTGGCATTTGTTAGTATTTAAAGCATTTTTAAAGTTTTTGTCATCACTGACTGAAGGCATGACAAATCAAGAAGGTAATAAAATCTCTATTAAATCACTGCTCTATCTACTGTGATTAATATAGCTTGATCTTAATAGTGAAACGTTTAGAAACAGTTGATTTCTCAGGTGTGAAAGACTTTAAAATTTTGCTCTTTCTGTACCAAAGAACAACAGAGATTTGATCAAGTAAATGTGCCTATAAAGGATAACTTCTTTTTTTTACCAAGAGTATACAATTTCTATTTATGTTTAAAATCAAATATGATAACCATATCCATTATACATTAAGAAAGCCGTATTTAGGAACCAACTCATTATTCTGAAACCTGGTAAATGAAGGGAAAGAATGAAACATATATTCTATCTCTGCTTTATGAGCTGACTGTTAAAGCCATAAAATTGCACCTACCTCTAGCCAAAAGGAGTCCAATAAGGCCAGCAAAACCAGTAACACCAAGTCTCGGAAAAAATCCAGGAGGTGCATTTTGGAGATAGTCATAGCTGTCTACAATAGAATTAGACCAGGAAGCAGTTCCATAAATTTCTCATTAAAAAACAAAACAAAAGTCTTATACAGTATATAATATGTATATATAGTATCAAGTGCTTTTCAAACCACATATTCTCTGCATCCTGCTACTATACTTCTCTTCAACATACTCTTTTTATGTGACATATAAACAAGATTTACTATTCACATAGCAAGTGTCCAATTTTCTTTTCTTTCTTTTTTTTTTTTTTTGAGATGAAGTTTTGCTCTTGTCGCCCAGGCTGGTGTGCAATGGCGTGATCTCGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCAGGTTCAAGCAATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGATTACAAGCGCCCGCCACCACGCCCAGCTAACTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAGGTGATCTACCCGCCTTAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACTGCGCCCGGCTGCAAGTGTCCAATTTTCAAGTACCTTTGGTCCAACAACCTACTGACAATGAAGTAAATGTTAAATTACTTTCATATTCCTGAAAGCAACAGATCTGAATCAGCAATTTGCACAGGGAGGAATACAAATACAGGGATCCTTTGCTATTCAAACTCTTGTTATGGAAACACAAAAACAGAATAGATTTGGATAAATCTTTGGATAGATCTATTGCTATCTGAAGCTTTGCTGCTTGCTCTCTGAAACTCAGGAACCAAAAACAAGCTGTGAGTGGTGGCTCATTCCTATAAACTCAGCACTTTCCAAGGCTAAGGCAGAAGAATCATTTGAGCCCAGGAGTTCAAGGCTGCGGTGAGCTAGGATTGAGCCACTGCACTCCAGCCTGACAGCCTGACAGCCTGAGCCACAGAGCAAGACACAGCCTCTTAAAAAGAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGGAAGGCCAGGTGCGGTGGCTCACTCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGAGGGCGGATCACGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGACCAACATGGTAAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAAAATTAGCTGGGCGTGGTGGCACGCTCCTGTAATCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCATTTGAACCCGAGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATCGCGCCACTGCACTCCAGCATGGGTGACAGAGCGAGACTCCTTCTCAAAAAAAAAAAAAAGAAAGAAATCAAATACATTAGACTCAGAAAAATAAGCATCCTTTGCCATCTGAACTCATTACTCGAACAGAAGAACAGAATAAATTTGGATAATAAAGGAAACTTGTAATTTCACTCAGAAAATAGCCACTGTTGATCGCTGTTGATGGTGATAGAATAAAAATAAATACAACATGTGACCTATTCATCATGACTGAACATGCCTTCTGACTTCATTCACATAATGCCTCGTCTCCTCTCCACTGAGCCAATCCCACCTCATAAAAGCCAAGTTGAGTCCTACTTCCACACAAAAGCCTTTCCTAAGCTCATCAGTTCACACCTCTCTCCCTCCTCTAAAGTCCCATCATATTTATTCTCTGTACCATCACTTGGTACCTAATCCTATAGTACCCTGTGTTTAATTATTCAGGTGTATATCTGGTGTCTCCCCAAGGAGAATGTAAGCTCCTTAATGATAGATTGCTTACACTTCTGTGTTATCTTCCCTCAGTGGTAATAATGGATGTTCATTCAATAGATATTTATTAAGAATGATGGCTGGGTGTAGTGGTTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGTGGGAGGATTGCTTGAGTCCAGGAGTTCAAGAACAGCCTGGGCAACATGGCGAAACCCTGTCTCTACAAAAAATTAAAAAAAAAAATTAGCCAGGTGTGGTGATGCATGTCTGTGGTCCCAGC
Task1_train_29382
The following genetic variant occurs in APOO (apolipoprotein O) on Chromosome X. Classify its clinical effect — pathogenic or benign — and list any associated condition.
Pathogenic; Lactic acidosis
TCAGGAGTTCAGCCTGAGCAACATAGCGAAACTCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTACCTGGGCATGGTGGCAGGCGCCTGTAATCCCAGCTACTTGAAAGGCTAAGGTGAGAGGATCACTTGAGCCCAGGAGGTCCAGGCTGCAATGAGCTATGATCACACCACTTCACTCCAGCCTGGGTGACAGAGTGAGACCCTGTCTCAAAAAAGAAATCAATTAAAAAAAAAATAAGGCCAGGTGTAGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGACACCGAGGCAGGCCGATCACTTGAGGTCAGGAGCTGGAGACCAGCCTGGCTAACATGGCGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGTTGGGCGTGGTGGTGCACATCTATAATCCCAGCTATTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCACTTGAACCCAGGAGGCGGAGGGTGCAGTGAGCCGAGATTGTGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGTGAGACTCTATCTCAAATTAAGCTAAACGAAACGAAACGAAACGAAACGAAACGAAACGAAACTAAACTAAACTAAAGTAAAAGCTATTGCATGTAGAGGGAAGATTTTTTAAATTGGAGGAATAGGACTGATACAGTTTGAATGATTGTCCCCTTTAAATCTCATGTTGAAATGTGAACCCCCACGCTGGGAGGTGTTTGGGTCATGGGGGTGGATCCCTCATGAATGGCTTGGTGCCCTCCCTGTGGGAATGAGTGATTTCTCACTCTATTAGTTAACATGAGGGCTGGTTGTTTAAAAGAGCCTGGCATCTCTCTAGCTCCCTCTCTCACCATGTGATGCGCCTGCTCCCCCTTTGCCTTCCACCACGATTGGAAGCTTTCTGAAACCCTCAACAGAAATAGATGCTGATGCCACGCTTCTTGTACAGCTTGCAGAACCATAAGCCAAATAAACCTCTTTTTTTTTTCTTTTGAGACGGAGTCTCGCACTGTCGCCCAGGCTGAAGTGCAGTGGCTCGAACTCAGCTCACTGCAAGCCCCGTCTCCCAGGTTCACACCGTTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGACACCTGCCACCACACCCGGCTAATTTTTTGCATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCGTGTTAGCCAGGATGGTCTCGATCTCCTGACCTTGTGATCCACCTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACTGCGCCTGGCATCTCTTTTCTTTATAATTACCCAGCCTCAGATATTCCTTTATAGCAATGCAAAACAAACTAATACAGGGACCAGAGTAGTCTCTATGGTTCTCTTTTACAGGGGTCTGATTACAGGATTCATAAACTTTCTTCATTAGGAATGATGGTAATGTCAGAATTTTATATCATAAACATTTAGTTTCCAACTAGCAAAACTTCAAGTAGTTGATAACAAATTCATCTCATCATAGCAAAGTATTTTATTAGCCTTTATTTCCTATAGATATTTTATAATCTAGCAGTATAGTAATATTTTTAAGTTGGCATTTGTTAGTATTTAAAGCATTTTTAAAGTTTTTGTCATCACTGACTGAAGGCATGACAAATCAAGAAGGTAATAAAATCTCTATTAAATCACTGCTCTATCTACTGTGATTAATATAGCTTGATCTTAATAGTGAAACGTTTAGAAACAGTTGATTTCTCAGGTGTGAAAGACTTTAAAATTTTGCTCTTTCTGTACCAAAGAACAACAGAGATTTGATCAAGTAAATGTGCCTATAAAGGATAACTTCTTTTTTTTACCAAGAGTATACAATTTCTATTTATGTTTAAAATCAAATATGATAACCATATCCATTATACATTAAGAAAGCCGTATTTAGGAACCAACTCATTATTCTGAAACCTGGTAAATGAAGGGAAAGAATGAAACATATATTCTATCTCTGCTTTATGAGCTGACTGTTAAAGCCATAAAATTGCACCTACCTCTAGCCAAAAGGAGTCCAATAAGGCCAGCAAAACCAATAACACCAAGTCTCGGAAAAAATCCAGGAGGTGCATTTTGGAGATAGTCATAGCTGTCTACAATAGAATTAGACCAGGAAGCAGTTCCATAAATTTCTCATTAAAAAACAAAACAAAAGTCTTATACAGTATATAATATGTATATATAGTATCAAGTGCTTTTCAAACCACATATTCTCTGCATCCTGCTACTATACTTCTCTTCAACATACTCTTTTTATGTGACATATAAACAAGATTTACTATTCACATAGCAAGTGTCCAATTTTCTTTTCTTTCTTTTTTTTTTTTTTTGAGATGAAGTTTTGCTCTTGTCGCCCAGGCTGGTGTGCAATGGCGTGATCTCGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCAGGTTCAAGCAATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGATTACAAGCGCCCGCCACCACGCCCAGCTAACTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAGGTGATCTACCCGCCTTAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACTGCGCCCGGCTGCAAGTGTCCAATTTTCAAGTACCTTTGGTCCAACAACCTACTGACAATGAAGTAAATGTTAAATTACTTTCATATTCCTGAAAGCAACAGATCTGAATCAGCAATTTGCACAGGGAGGAATACAAATACAGGGATCCTTTGCTATTCAAACTCTTGTTATGGAAACACAAAAACAGAATAGATTTGGATAAATCTTTGGATAGATCTATTGCTATCTGAAGCTTTGCTGCTTGCTCTCTGAAACTCAGGAACCAAAAACAAGCTGTGAGTGGTGGCTCATTCCTATAAACTCAGCACTTTCCAAGGCTAAGGCAGAAGAATCATTTGAGCCCAGGAGTTCAAGGCTGCGGTGAGCTAGGATTGAGCCACTGCACTCCAGCCTGACAGCCTGACAGCCTGAGCCACAGAGCAAGACACAGCCTCTTAAAAAGAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGGAAGGCCAGGTGCGGTGGCTCACTCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGAGGGCGGATCACGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGACCAACATGGTAAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAAAATTAGCTGGGCGTGGTGGCACGCTCCTGTAATCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCATTTGAACCCGAGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATCGCGCCACTGCACTCCAGCATGGGTGACAGAGCGAGACTCCTTCTCAAAAAAAAAAAAAAGAAAGAAATCAAATACATTAGACTCAGAAAAATAAGCATCCTTTGCCATCTGAACTCATTACTCGAACAGAAGAACAGAATAAATTTGGATAATAAAGGAAACTTGTAATTTCACTCAGAAAATAGCCACTGTTGATCGCTGTTGATGGTGATAGAATAAAAATAAATACAACATGTGACCTATTCATCATGACTGAACATGCCTTCTGACTTCATTCACATAATGCCTCGTCTCCTCTCCACTGAGCCAATCCCACCTCATAAAAGCCAAGTTGAGTCCTACTTCCACACAAAAGCCTTTCCTAAGCTCATCAGTTCACACCTCTCTCCCTCCTCTAAAGTCCCATCATATTTATTCTCTGTACCATCACTTGGTACCTAATCCTATAGTACCCTGTGTTTAATTATTCAGGTGTATATCTGGTGTCTCCCCAAGGAGAATGTAAGCTCCTTAATGATAGATTGCTTACACTTCTGTGTTATCTTCCCTCAGTGGTAATAATGGATGTTCATTCAATAGATATTTATTAAGAATGATGGCTGGGTGTAGTGGTTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGTGGGAGGATTGCTTGAGTCCAGGAGTTCAAGAACAGCCTGGGCAACATGGCGAAACCCTGTCTCTACAAAAAATTAAAAAAAAAAATTAGCCAGGTGTGGTGATGCATGTCTGTGGTCCCAGC
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Task1_train_29383
With a mutation on Chromosome X in gene EIF2S3 (eukaryotic translation initiation factor 2 subunit gamma), classify this variant as benign or pathogenic. Include the disease if it's pathogenic.
Pathogenic; MEHMO syndrome
ATTTTCTACAACATAGTGGTTGTCATTTCACCACTATCTAGTTCCAGAACTTTTGTATCAGAACTTTTGTATCACCGCAAAAGGAAACCCCATGCCCATGAAGCGTCAGTCCACATGTTTTCCTCCCCCAGCCCCTTGCAACCCATAATTTGCTTTGTCTCTTTATGGATTTGCCCGCCTATTCTGGATATTTCCAGCTATTCTTATATGCATCTTTTTTATTCTTCATCAACTAGCTGGTAATGAATCTTGCCCTCAGCCTCAGACATCGGAACACCTGGCTGCTATAGAGATCATGAAACTGAAGCATATTTTGATTCTACAAAATAAAATTGATTTGGTAAAAGAAAGTCAGGCTAAAGAACAATACGAGCAGATCCTTGCATTTGTCCAAGGTAAGAAGCCATAATATGAAATAAATCTATGAATCACTTTGAGAGGCATTTACTCTGGATACCAGATGTTAAATTAACTTTTAATATATTATCTAAAACAAGGTAAACTTACAAGTCTTAAGCCTTATCGCCCTACCTTTTGCTTGTTAGTAACCTGATATAACTAATGAAACCTGTGATTCTGAATTTAATATACTAAAGTATATTTTTGCTGGCAGCAAGTTAGAACTGAGGTTGTTTTCTGGAAACTTTATCAATCAGATTAAAAAAAATCTCAGTGACAGTAAAATGAATAAAATAATTTTAAAAAACCTTGTCTTACAGTATTTGTTACTGAACAGCTTTCAGATTTGGAAGTGACAGTGATTATTTAATCTCTAGAGTGTCGGCCGGGCATGGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCAGGTGGATCATCTGAGGTCGGAAGTTCGAGACCAGCCTGACCAACACGGAGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAATTAGCAGGGTGTGGTGGCACATGCCTGTAATCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACTTGGGGGGCGGAGGTTGCGGTGAGCCGAGATCACGCCATTGCACTCCAGCCTGGGCAACAAGAGCGAAACTCCATCTCAAATAAATAAATAATAAATCTCTAGAGTGTCCCTTCTCTAATAGCATAATGTTTTTCATTTCAGAGGAGATGTGATTTATTGTTGACATTTTCTCTCTCAGTCTTGTTTTTCTTTTTAGAAAGGTTAATTTCTTATGAACTCAGTTCTGTCATCACGAGAAGTAATAAGTGAATTTGATTAAAGTCTAATTGTGTTTGGTCTATTTCTTTGACTAGCTTGTTTGACGTATAATCAATACGTAGCAAATATATATGGTTGGGCGTGGTAGCTCACACTTGTAATACCAAGACTTTAGGAGGCTGAGGCGGGTGGGTCACTTGAGTCCAGGGGTTCAAGACCAACCTGGGCCACGTGGTAAAACTCTGTCAATACAAAAAATTAGCTGGGCTTGGTGGCACACACCTGTGTTCCCAGCTATTATGTAGGAGGCTGAAGTGGGAGGATCGCTTGGGCCTGGGAAGTGGAGGTTGCAACAAGCCGTGATTATGCCACTGCAGTCTAGCCTGGGTGACAAAGCGAGACCCTATCTCCAAAAAAAAAAAGTATATATGCCAGCAGTCTTTGATTAGCAGAGTCTGTAATTTTATCTTGACATTTATTGGGAGATTAATTACATGTTGTTAGAAATTTTTTCAACTAGTAGAGTGCTCTTTCACAGGAATGTTAGTATTTTCTTTATTTAAATAAGTTTATCATTGTACTAATATTAAGTATGTCTACTAATATAATGTAACAAATTTTCTCTTACAGGGATTTGTATTCATTTTCAGGAGTAAAAACAAACAATATTGCCATCTTTCTAAACAGAATTATCCACTTTCCACTTGTTGCTGACATTTATATGGGGTTTAGGCATCTATTTTATTATAGTAATCTTAATTGTTTTATGTAACAGATACATAGAATAAATTTTATAAAACTGTATAATTTTGATCTTTCTAAATTTTGTCATATAGGTACAGTAGCAGAGGGAGCTCCCATTATTCCAATTTCAGCTCAGCTGAAATACAATATTGAAGTTGTTTGTGAGTACATAGTAAAGAAAATTCCAGTACCCCCAAGAGACTTTACTTCAGAGCCCCGGCTTATTGGTAAGTGATAGGATTTGCCTTTAACTCTTAATCTGATCTTTTCCACATTGGTGATTCCTCTTCAAGGATGTTTATTAATATTTCCTCTTTCTGCAGAGGTGATAATTCATACAATTTTTTTGAAATCAATTCTGAGATTGTATTGGCAGTGCTAGATTGTATTACTGAATGAGGGACAGAGTCCTGAACACAGTAAGAACTGTTAACCTAAGCCGGGCGCAGTGGCTCACGCCTATAATCCCAATACTTTGGGGGGCCGAGGTGGGTGGATCACCTGAGTTCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGATCAGCATGGTGAAACCCTGTCTCTACTAAACATATAAAAAATTAACTGGGCATGGTGGCGGGTGCCTGTAATCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGCGCGAACCCGGGAAGCGGAGGTTGCAATGAGCTGAGATCGCGCCATTGTACTCCAGCCTGGGCAACAAGAGTGAAACTGCGTCTCAAAAAAACCCAAAAACAACTGCTAACCTTTCTGTGCTTAATATATGGTACATGATCAAGATGGAGTAATACAGTATTCTCCATGGAATCATAATGTTTTAGGGTGTTAGAACTTCCTGACTAAAACATTTACAGATGATTTTGTTGTTCAATTAACGAAGAACTGATACTGGTATAATTTGATCACCTAGGCTTGTGGTTCCTACACGGGGATGTAGTAGCCTTCTCGAAACAGACATTTGAGCTCCTCTGGCTTTCATCCGAGCTTCTGGTGTTTAGTAGGAAATAGTCTCCGAAGTGCAGGTCATGTAGTCCTAGTGTTTTATAGTTATAAAGCTGAATTGTTCTTACAGGAGTTACAGAGGTCTATAAAGAAAATGTCCATAATCTCTCTGTCTTCAAGTTCTAGTTCCTTAGCCCTAAAGTCAGCAAAGTTAACATTTGGTGTCCATTATTCCCACACTTTTCTCTTTGTTCATATCATCGTGTATAAACATATACACAGGCTGGGCATGGTGGCTTTCACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGACGCTGAGGTGAGAGGATTGCTTGAGGCTAGGAGTTCAGGACCATCCTGGGCATTAAGGGAAGACCCCATTTCTACAAAAAATAAAATATTACAGCTGGGTGCAGTGGTGTGTACCTGTAGTCCGAGCTACTCGGTAGGCTGAGGCAGGAAGATTGAGCCCAGGAATTTGAGGCTGCAGTGAGCTATGATTGTGCCACTGCACTCCAGCCTCTATGATAGAGGGAAAAAAAAATCCATATACAGACATTGATTATTTTATTTTTCTTTATGGAAGTGGGATTATATTATGCGTGTAATTTTTATAACTTTTCTTAACAGTATGTGAGGGTCATCCTTCCAGATCATTACATATAGCTCTAACATTGTTAATAGCTGCGTGATGCTCTATAATACTGGTATACCCTATATGCCACTTATTAATAAACTTAAGTTACTTTCATTTTTTCCATCATAAGTAAGACTGCTTAATCATTGGAATAATAATAGATTTTGTTAAAAAGGCACCCCTTTGGTATAAATCTCAAATGGCCACTATTTTAGAAACATTAACATGGAAAATAATATTTCTTCTAAAGTTAAGATTAACAGAACTGACTTTAATTTGTTTTATTTTAGTTATTAGATCTTTTGATGTCAACAAACCTGGCTGTGAAGTTGATGACCTTAAGGGAGGTGTAGCTGGTGGTAGTATCCTAAAAGGAGTATTAAAGGTAAAATGGGTTTTGGTTGTTGTGATTTTGGGTTTTTTTTTTTTGTTGTTTGTTTGTTTGTTTTATCCTTGTCTTAATCAGGAAAAAAAGTATGGACAATCCAAATTGAAAAATAAAATTTTTTCCATGGTTTCTGGTATTTGATGTAGAGTTCTCTTTTTTAATATTCTTTTTTTCTCTCTT
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Task1_train_29384
This mutation occurs in EIF2S3 (eukaryotic translation initiation factor 2 subunit gamma) on Chromosome X. Does this change lead to a known medical condition, or is it benign?
Pathogenic; MEHMO syndrome
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Task1_train_29385
Gene EIF2S3 (eukaryotic translation initiation factor 2 subunit gamma), found on Chromosome X, is impacted by this variant. What is the biological outcome — benign or pathogenic?
Pathogenic; MEHMO syndrome
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Task1_train_29386
This alteration occurs within gene PDK3 (pyruvate dehydrogenase kinase 3) located on Chromosome X. Is it associated with a disease or is it a benign variant?
Pathogenic; Charcot-Marie-Tooth disease X-linked dominant 6
TATGTATAATATGCATCTAAGAAAGGGGAAAACATTCTAGAACTTCAATCAAAAACAACTTTAGGATGATGGCTATGCAGCATGTTTGCAAAGCAATTGATTCTAATTTGAAAAATCTTGAAGAATGGACTGGATACCATGCAGTAGGTATGGAAGCTGGAAGTAGGTATGGAAGCTGGAAGTAGGTATGGAAACTGGAAGTAGGTATGGAAGCTTCCAGTAAGCTGGAAGATCTTAGCGAAATGGCATGGACCAACTATGAAGCAACCCAAAAAGGGTAGCATGATGTTGACCAGTTGGAGGAGTATAAAGAAACTCCATTTCATGTTAAGGCTGGGAACATTCTCCTCCAAGGGACACATGAATCATTGTTATTGCATTAATAGGGAAGAAAATGTCTAGGTACACTGTTGTGGTTGTTCTACAGTGATCAATATTTACATAGTTATAATGTCACCAACACTTGATTTTCTACTTTCTTGAAAGAACCTATAGGCAATTTACAGCATCCCTAATTTGGGTTACAGAACAGAATGTAAATATTACCAACCCAAAGACTACAGCAGAAGTAGTAAAGAGTGGCTGCCTCTGGGTTCAGACTGAAGGATAAGATAGGAAAGGGGGAAGGACTTTTGTTTTTCTTCTTTTGTTAAATTTTTAAGCCGTTTACATATATTACTAAGTGATTTTAAAAACAACTGCTCAGGCCAGGCACGGTGGCTCACGCCTGCAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGTGGGCAAACACCTGAGGTCGGGAGTTCGAGACCAGCCTGTCCAACATGGCAAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCAGGAGTGGCGGCGCACACCTGTAATCCCAGACACTCAGGAGGCCGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACCCGGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATGGCGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCAACAGAGTGAGACTCTGTCTCAAAAAATAAATAAATAAAAATAAAAATAATTGCTCTTTGAAGAGTTCGGGATTTAGACTCAAAAGCTCTTTGTTCAGGTGTCTGGTTTCGGTGCCACTTCTGGGACCACGGGCAAGTCACACAGGCTTCCCAAAGCCTGTTTCCAGACCTCTAAACACCACCACCCCTCTAGGAGCCAGGAAGTGTTGTCAGGAGGAGTCAATTGAATAATGTATGTGAAAGCTCTGTGTAGACTGCTAAGAATCAAGCAAATGTGAACTCTAATTTGTATTACTGTTAATTACTTTATTAGAGGAAGTAGCTGGTTGAAATTACAGCATTCTACCTGAGAGAGTTCATGTAGTTTCAATCTCTTAAGTGATTTTGGGTCATGAGGAGGAGGAAGGACTGTATTTTTGAGCATCTGCTCTGTACCGCACACTGTTCTTATTGCTTCACCTGGGTTTTGGTGTTTCTCAGATTGTCTTCAGATGACCCATGGTGCAAGGGGAAAAGATCATAGGTCTCTAGGGGTTTATGTGCTAGCTGCTTGAGAAAAAGTTATGTGAACCTTACATTCTATGCTATAAGATGCCTTGTTTGTCATAATTTAACAAAACTGAACACTGCCATTTAGTCCAGTTCACCAGCCCTTTTTTTTCCTGTTGCTCCACATTCTCCCGTGGAATTCCCCCTGGGGTCAGTGGCAGAAGGTAGCCCCCAATTTGAAAAACACCAAGTGATATCTGACTGGCCTTCTGTAATACTCAGGATGTTATGGCATAGGTGATAATATTCCAATTCTGCTCAACAAAGTTTCAAAGAGATTGAGTGATTTATCCAAGGTCACATAGCTGGTAAGTGAAGGAACTGGGTGTCACCCCAGGTTTGTTTGATTCTAAAGCATATGCTTTTGCTCAGCCCTGCCTTTAGAGGTGGAAACTCAAATTAGCCTTTTATAGAGCTCTGTTTTACACACTTGGAAAATAGAATGCAAACATCATTCTTGAATTTCTCCTACTTTGGGTCCTTATTGATTGATGGTTTTGTCTCTGTTTTCAGCCAAAGCGCCAGACAAACCTATTCAGGTGGTTTATGTGCCCTCACATCTGTTTCATATGCTATTTGAGTTGTTCAAGGTAAGTGGAATTTTAAAAACGTGGAAAGAAGTCTTCATTTTAAATTACTTTGATTCAGGGCATAATGGATTCATTAGATTAGCATAAGAAAAAGGTTTTGCATAACCATTTTAAAAATTCTATTTCTGATATCCTGTGGGTTTTATAATTTGTACACTGTGAGATGAGAAATTGCTGTGTACACTATAGTTTTTGTGAATATTAGTACATATTGATTTTGAAGCTTAATTGCACTTTAGTGATTTTATGTAAAATCCATACTGTTTTTTCTTTAGTTATGAGATTAGAGATGCTTTTTAGTTTCCAAACCTGGCAAAGGCTTTACTGGTGATAGCCAGATCAAAATAAAAACATGTTTATACATATTTATGCTTCTGAAAATTAACCACACTGGTACATTAGTGGTTGTTCCAGTCCTGAGAGATCCTGCAACTCTTTTATAAAATATTTGAATCAATTCAGAAGATCCAAGAGAGGCAGAGGAGAAAGATGTAGATGAGCTGGACCAAAAGAACCACCCCTCCCCCCCACCAAATTCTTTAGAGTCTGCAACTTAAGCTGTTGCTTTTGTTAATCAGTAGCTAATGACATTTACAGTAGCAGTATTACAGGCACAAGGCATTTGAGCTAAAATTTCATTTCTTCCAATGCGTGAAACACTAAATTGAACACCTGAAAAATCAGTTATGCTGATTTGCTTCCAAAAATTAGAATGTTACTGATGTAACGCTTTAAGGTTGAAATGGGCATTCAATTGTGAACTTTCTCTTCAGCAGCTGTGGCTTTTTCAGAATTTCTTTTTAACCAATATTTCTTCTACTTTTTTCAGCCAAATGATTAATTTTTGTGGGAAGCATGCATCCTTTCAGTTTTTCTGCCTTCTTTAGAGAAAAGGTGCTCTATAAATGCAGACTGATAAATAGGATTTAAAGTGCACAAATCAGCCTCTGCATAGCCTCATTACATGCGATAAAAACATTCCTCTGGGTTGAGTTGAATAATTTAAATACCGTAAAGCGAAAAAAAAAAAAAAAGAGGAAGAAGAAGAAGGAAAGAAAAATAAATATTTAGCATGTTGGATGAGGCTAAAACTAGGTGAAAAACAAAGTGTCAGGAAATTTTTCCTTGATTTGAGCACGTTTAGCTAAGCTCTTTAGAGGGAAAAATGCCATAAAAATCCAACTAATATTTGCCCCAAAAAAGGGTTGTTGGGTATAAGTCATCTTGCGCTTCTTTCTCTTTAAAAATTGTGGTTTGTGATTCGGCAGTATGATTAATAAAAAGATCTTATTATTTTAGAACTCAATGAGAGCGACAGTTGAACTCTATGAAGACAGAAAAGAGGGCTACCCTGCTGTTAAAACCCTCGTTACTTTGGGTAAAGAAGACTTATCCATTAAGGTAACTGTTTTATGTGCATGTATACTTTAATTATCAGTTGTGATTTAATAGTATCTAGACATTGAAAAATCAGAGGGAAGGAAATTGACATTTATTGAGTGTCCTGTTTGTAAGTTCTATGCTAGATCCTTGGCTTAAGTTACCTTATTTAAACTTCATTAGAACCTTGTTATTCAGGGAGTTGAACAAGACCTCAACACCAAGCCTGTTGGATCCCACTGTACCATTCGGCCTCCTTTGTTTTACACTGTTCACAAAGGAACCGTATGTCACTGGGGGATTCAAAGTCCTTGTACATTGTGGAGTAATCTGCTATGTACTTTATTTAATGAACCCATTGCCTCCTACTAAGTATAGATCAACTTCTTTGTTTTGATTGTTAACATTTTGAACATTGCAGATCAGTGACCTAGGTGGTGGTGTCCCACTTCGAAAAATAGATCGTCTTTTTAACTACATGTATTCTACTGCTCCTAGACCCAGCCTGGAGCCTACCAGAGCTGCCCCTTTGGTAAGCATCTGAAAGTGCTGCTGAAGGAAAGATCATAAACACAGGAAGGGGCTCAGAGGGAGCTGCCTCTCTCCCCAGGT
TATGTATAATATGCATCTAAGAAAGGGGAAAACATTCTAGAACTTCAATCAAAAACAACTTTAGGATGATGGCTATGCAGCATGTTTGCAAAGCAATTGATTCTAATTTGAAAAATCTTGAAGAATGGACTGGATACCATGCAGTAGGTATGGAAGCTGGAAGTAGGTATGGAAGCTGGAAGTAGGTATGGAAACTGGAAGTAGGTATGGAAGCTTCCAGTAAGCTGGAAGATCTTAGCGAAATGGCATGGACCAACTATGAAGCAACCCAAAAAGGGTAGCATGATGTTGACCAGTTGGAGGAGTATAAAGAAACTCCATTTCATGTTAAGGCTGGGAACATTCTCCTCCAAGGGACACATGAATCATTGTTATTGCATTAATAGGGAAGAAAATGTCTAGGTACACTGTTGTGGTTGTTCTACAGTGATCAATATTTACATAGTTATAATGTCACCAACACTTGATTTTCTACTTTCTTGAAAGAACCTATAGGCAATTTACAGCATCCCTAATTTGGGTTACAGAACAGAATGTAAATATTACCAACCCAAAGACTACAGCAGAAGTAGTAAAGAGTGGCTGCCTCTGGGTTCAGACTGAAGGATAAGATAGGAAAGGGGGAAGGACTTTTGTTTTTCTTCTTTTGTTAAATTTTTAAGCCGTTTACATATATTACTAAGTGATTTTAAAAACAACTGCTCAGGCCAGGCACGGTGGCTCACGCCTGCAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGTGGGCAAACACCTGAGGTCGGGAGTTCGAGACCAGCCTGTCCAACATGGCAAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCAGGAGTGGCGGCGCACACCTGTAATCCCAGACACTCAGGAGGCCGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACCCGGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATGGCGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCAACAGAGTGAGACTCTGTCTCAAAAAATAAATAAATAAAAATAAAAATAATTGCTCTTTGAAGAGTTCGGGATTTAGACTCAAAAGCTCTTTGTTCAGGTGTCTGGTTTCGGTGCCACTTCTGGGACCACGGGCAAGTCACACAGGCTTCCCAAAGCCTGTTTCCAGACCTCTAAACACCACCACCCCTCTAGGAGCCAGGAAGTGTTGTCAGGAGGAGTCAATTGAATAATGTATGTGAAAGCTCTGTGTAGACTGCTAAGAATCAAGCAAATGTGAACTCTAATTTGTATTACTGTTAATTACTTTATTAGAGGAAGTAGCTGGTTGAAATTACAGCATTCTACCTGAGAGAGTTCATGTAGTTTCAATCTCTTAAGTGATTTTGGGTCATGAGGAGGAGGAAGGACTGTATTTTTGAGCATCTGCTCTGTACCGCACACTGTTCTTATTGCTTCACCTGGGTTTTGGTGTTTCTCAGATTGTCTTCAGATGACCCATGGTGCAAGGGGAAAAGATCATAGGTCTCTAGGGGTTTATGTGCTAGCTGCTTGAGAAAAAGTTATGTGAACCTTACATTCTATGCTATAAGATGCCTTGTTTGTCATAATTTAACAAAACTGAACACTGCCATTTAGTCCAGTTCACCAGCCCTTTTTTTTCCTGTTGCTCCACATTCTCCCGTGGAATTCCCCCTGGGGTCAGTGGCAGAAGGTAGCCCCCAATTTGAAAAACACCAAGTGATATCTGACTGGCCTTCTGTAATACTCAGGATGTTATGGCATAGGTGATAATATTCCAATTCTGCTCAACAAAGTTTCAAAGAGATTGAGTGATTTATCCAAGGTCACATAGCTGGTAAGTGAAGGAACTGGGTGTCACCCCAGGTTTGTTTGATTCTAAAGCATATGCTTTTGCTCAGCCCTGCCTTTAGAGGTGGAAACTCAAATTAGCCTTTTATAGAGCTCTGTTTTACACACTTGGAAAATAGAATGCAAACATCATTCTTGAATTTCTCCTACTTTGGGTCCTTATTGATTGATGGTTTTGTCTCTGTTTTCAGCCAAAGCGCCAGACAAACCTACTCAGGTGGTTTATGTGCCCTCACATCTGTTTCATATGCTATTTGAGTTGTTCAAGGTAAGTGGAATTTTAAAAACGTGGAAAGAAGTCTTCATTTTAAATTACTTTGATTCAGGGCATAATGGATTCATTAGATTAGCATAAGAAAAAGGTTTTGCATAACCATTTTAAAAATTCTATTTCTGATATCCTGTGGGTTTTATAATTTGTACACTGTGAGATGAGAAATTGCTGTGTACACTATAGTTTTTGTGAATATTAGTACATATTGATTTTGAAGCTTAATTGCACTTTAGTGATTTTATGTAAAATCCATACTGTTTTTTCTTTAGTTATGAGATTAGAGATGCTTTTTAGTTTCCAAACCTGGCAAAGGCTTTACTGGTGATAGCCAGATCAAAATAAAAACATGTTTATACATATTTATGCTTCTGAAAATTAACCACACTGGTACATTAGTGGTTGTTCCAGTCCTGAGAGATCCTGCAACTCTTTTATAAAATATTTGAATCAATTCAGAAGATCCAAGAGAGGCAGAGGAGAAAGATGTAGATGAGCTGGACCAAAAGAACCACCCCTCCCCCCCACCAAATTCTTTAGAGTCTGCAACTTAAGCTGTTGCTTTTGTTAATCAGTAGCTAATGACATTTACAGTAGCAGTATTACAGGCACAAGGCATTTGAGCTAAAATTTCATTTCTTCCAATGCGTGAAACACTAAATTGAACACCTGAAAAATCAGTTATGCTGATTTGCTTCCAAAAATTAGAATGTTACTGATGTAACGCTTTAAGGTTGAAATGGGCATTCAATTGTGAACTTTCTCTTCAGCAGCTGTGGCTTTTTCAGAATTTCTTTTTAACCAATATTTCTTCTACTTTTTTCAGCCAAATGATTAATTTTTGTGGGAAGCATGCATCCTTTCAGTTTTTCTGCCTTCTTTAGAGAAAAGGTGCTCTATAAATGCAGACTGATAAATAGGATTTAAAGTGCACAAATCAGCCTCTGCATAGCCTCATTACATGCGATAAAAACATTCCTCTGGGTTGAGTTGAATAATTTAAATACCGTAAAGCGAAAAAAAAAAAAAAAGAGGAAGAAGAAGAAGGAAAGAAAAATAAATATTTAGCATGTTGGATGAGGCTAAAACTAGGTGAAAAACAAAGTGTCAGGAAATTTTTCCTTGATTTGAGCACGTTTAGCTAAGCTCTTTAGAGGGAAAAATGCCATAAAAATCCAACTAATATTTGCCCCAAAAAAGGGTTGTTGGGTATAAGTCATCTTGCGCTTCTTTCTCTTTAAAAATTGTGGTTTGTGATTCGGCAGTATGATTAATAAAAAGATCTTATTATTTTAGAACTCAATGAGAGCGACAGTTGAACTCTATGAAGACAGAAAAGAGGGCTACCCTGCTGTTAAAACCCTCGTTACTTTGGGTAAAGAAGACTTATCCATTAAGGTAACTGTTTTATGTGCATGTATACTTTAATTATCAGTTGTGATTTAATAGTATCTAGACATTGAAAAATCAGAGGGAAGGAAATTGACATTTATTGAGTGTCCTGTTTGTAAGTTCTATGCTAGATCCTTGGCTTAAGTTACCTTATTTAAACTTCATTAGAACCTTGTTATTCAGGGAGTTGAACAAGACCTCAACACCAAGCCTGTTGGATCCCACTGTACCATTCGGCCTCCTTTGTTTTACACTGTTCACAAAGGAACCGTATGTCACTGGGGGATTCAAAGTCCTTGTACATTGTGGAGTAATCTGCTATGTACTTTATTTAATGAACCCATTGCCTCCTACTAAGTATAGATCAACTTCTTTGTTTTGATTGTTAACATTTTGAACATTGCAGATCAGTGACCTAGGTGGTGGTGTCCCACTTCGAAAAATAGATCGTCTTTTTAACTACATGTATTCTACTGCTCCTAGACCCAGCCTGGAGCCTACCAGAGCTGCCCCTTTGGTAAGCATCTGAAAGTGCTGCTGAAGGAAAGATCATAAACACAGGAAGGGGCTCAGAGGGAGCTGCCTCTCTCCCCAGGT
Task1_train_29387
A variant was discovered on Chromosome X, affecting POLA1 (DNA polymerase alpha 1, catalytic subunit). What is its functional impact — neutral or pathogenic? State the disease if pathogenic.
Pathogenic; X-linked intellectual disability, van Esch type
TAATTATTATAAGCCTTATAGGTGTGGCAGAAATCCAGTCAGCTCTGGCCACTGGATTCCAAAAGCTCTGTCCAAGTTTTTTCCTAGGGTATTAACTCTTCAGATGGAGTTGTTTCTCCCGTACTCCATTTGAGAAAGGTAGAACTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGGTGGAGTTTTGCTCTTGTTGCTCAGGCTGGAGTGCGATGGCATGATCTTGGCTCACTGCAACCTCAGCTTCCCAGGTTCAAGCGATTGTCCTGCTTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGATTACAGGTGTCTGCCACCACGCCTGGCTAATTTTTATAATTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCATGTCGGTCAGGCTGGCCTGGAACTCCTGACTTCAGGTGATCCACCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCACACCCGGCTGAGGTAGAACTCTTGAGAGAATGGGAGAATTTTTTTTTTTTTTAATCTCGCTCTCTCTCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGTGTTCTTGGCTCACTGCAACCTCCACCTCCCAGGTTCAAGCGATTCTCCTGCTTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGCGCCCCCCACCATGCCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCACGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTCACCTCAAGTAATCTGCTCACCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACTGCACCTGGCCGAGAATCAGGTACTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGACTCGGTCTCTTACCCAGGCTGGAGTGCAGTGCATGATCTCGGCTCACTGCATCACTGCAACCTCCACCTCCCGGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGACTGCAGGCATATGCCACCACGCCTGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACTATGTTGGCCAGGCTGGCCTCAAACTCCTGACCTCAGGTGATCCACCCACCTGGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACTGTGCCCAGCATTTGTTAATTTTTAATAAGTATCTATGAGATTTTGCAAACCAGCCCACCAGAGTCTCATCTGGAAAGTCACTGGCCTTTCCCCATGGGCAGCTGCAGCAGTGGTGTGTATCTTTCATTTGTTGCTTTAGCTGTGCAGAGGTTGTCTGCTTTACTCATACCAGTAGCTCATAGTGTTCTGACCCTCTTGCAGTCAGGCAGCCAATATGATTGGAGGACCTGCCACTCTCTGGACTTGCCTTTCAAATAGCTCAGCGTTTAAGTCCTTGTGTGGTTTCAAGACCTGAGGATGGTGGAGTTTCAGTGGTAATACAAACAGGGTCACTCAAAAACTATTTCTGGTTTGCCTGTAGAATATGCAATATGTTTGTTTTGCTAATTTTTGGAAGGGGATGGATGAGGGAGATTTTCCTTCTGAATTGTATTTGGTTGATTGAACAGGCATGAAAATTATCGTCTATTTGCAGAGCGTACATCAGCTAGTGGAGAGGGAAGTGGCATGCCTTACAGGTTTGCTAAGTGTAGGAGAAACCAGTCTAGAAATTACAAGTGAATAATTCCCCAAAGCAGCTAATGAAGAATTGGCTATAATTCAGTTTGTTTTTTATGAAATAGATGAGTAATTGATGGTATGACAAGTGTATTATGCTAATGGAATCATTTAATATCTTATGTTAACACCCACCTAAAAGGAATACTAAGTTAATTGATGTCTATTTAAGGAAAACCCTGTAGTGGTGTTGAATGTCAGAACTCATGATTTGGTTGCAGCTACTCCTTCAGTCTGCCATTCCAGTTTCAATTTGACAATTTTTTCATCAGAATTATTTAACACTTTGACTCCTCTATTTGAAGCTTTTTTCCTGAAACTTGTATAATGGTAGGTCGAGGACTTCACAGGTGTTTATGAAGAAGTTGATGAAGAACAGTATTCGAAGCTGGTTCAGGCACGCCAGGATGATGACTGGATTGTGGATGATGGTAGGTGGGGCGGAGGTGGGGGCGGGGATGTTGCTTCCTAGGCACTGTGTTAGTTGCTTCTTGTAGATTCTCACTCATGTGGTGGAGTTGCTGCTTTGCCTGGGCAAATGTAAGGCACTGTTAGGATCTTACCTTTGGTTTGGATTTTCCTTTAATTATTTGAGGATGAGGAAGCAGAATAGCAGGACATTTATTTGGGGATATTTTGGAGAATCTAGGCACATACCTCAGGATGTAGTATAAATCCTCCAGGTAATGGCTGTGTAAGAATTGGGAGGAGCCCCTTGTCTGTGGGGCCAATGCACAGCGCTTGGAATTAAGGAATGCAGGTTCGGGATCCATCATTCCTACTTTCCAATTCTATGACCTTGGACAAGTCACTTAATCTCTCTGCGCCTTAGAGTCTTCATCTGTAATATGGGGATGAGAAAACTACCTTCTCCCAGAGTTGTGAGGTGTATATGAGGTTCTAGGTATGAAAATTAACTTGGTCAGTAGAAAGCACCATACAAAGGCTGGTCCTAATGTCCTGTGCCCCTTCTGAAAGCTCATTGGTTCTCACTTGTAGGGTCTGACTTCATGGCCATGTGAATGCTGACCACAGGGAGCATGTAGATTGTGCCTGTGACTATTTATGTTTCTACTTGTGTAGTTGGATTCAGCTATATTGCCAGTTTTCCCTTGTAGACTGGGATATCTCTCTGGGCTTGTGGTAATCTTGATTCTTTTACTTTTTATTCTTCTGGTAGAGTAAAACTGCTATAAAGCATCCTATTGTGGCAGACTTTGATCCTTTGGGCCAAATCGTTTCCTGAGGTCACCTGACTAGGTATAATATATATCATTTGGTTTTGACTCCACACCTGCTGTGTGGATGCTGTGCATTGTCTGACACCTGTGTGAACAGAATTCTGCTGCACTTAAAAATAGCACAGGCCAGGAAAACATCTGAGCAGGTATAAAAGGTTTTTTTGGTCATGGCTAAAATATTATTGGCCACTTTTAGAAATTTGATCCCAGTATTAAATTTTGTCCCTGCAGATGGTATTGGCTATGTGGAAGATGGCCGAGAGATTTTTGATGATGACCTTGAAGATGATGCCCTTGATGCTGATGAGAAAGGTACCTACCTTTTGTTTTCCAGGGTGTTGTTTTGAGATTTAAAGAATTCTCTAAAATTAGAGATGACTTGATACTCTGATAGTTTACCTTTGAGAGAAGGACCTAACTACCATTGTTTTTAGATACGGAATATGTTCTAAGATGAAGAGAAGTATGGTTTTGTGGAAAATTAAACATAAAAAGCAGAAACAACATCAGGAAATGAAGTTTCATGTCTCTGTTATTCAAGTAGTGTGGTCTTTACTTATTTTGAAGTTTTCAATCCCGTGGTCATTTAAAACTTGCTGATTTTGAGGGCTGCAACAGTAATTGATCTTTTTTAATTCCTACTGAAGTTATATACTTAGAATTTTAGCTCTTTGCTAATTGTATAGCACAATAACAAGGTTTAGAACTAGAGTAATCAGCTTGCTTTGTCTAATTGAAATTTAAAATAATATGGTGAATGTGTCAGATTGTCTTAGCTGTACAATCATTGGCAATTTTTTTTTGAGTAAACAATCCTGATTTAGTTCCTGTAAAATGGGAATGGAAAATTCTCTTCAGTATTTTTTTTTGTTTAGTTTGTTAATTAGTTTTCTACTACTGAGTGGTAGATTGGGGTCAGCAAACTATGGCCCTCTCACAACCAGTTTTTGACAAAAAGTTTTATTGAGATACAGTTCACATACCATACAATTCACATATTTAAAGTATACAATTCAGTGGCTTTTAATATAGTCACAGAGTTGTGCAGCCATCACCACAATCAATTTTAGAACATTTTTGTTACCCCAAATGGAAATCTTGCCTGTTTTTGTGTGGCTCTCGAGCTAAGAATAGTTTTTATGTTTTTAAGCGGTATTTTAAAAATAAAAAATGCAAAGAATATGTAACAAAAGAATATGTGACCAAAAGCCTAACATCTGTGCTGT
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Task1_train_29388
Mutation context: Chromosome X, Gene POLA1 (DNA polymerase alpha 1, catalytic subunit). Determine if this variant is likely to be benign or pathogenic. Mention the disease if applicable.
Pathogenic; X-linked intellectual disability, van Esch type
GTCTCATCTGGAAAGTCACTGGCCTTTCCCCATGGGCAGCTGCAGCAGTGGTGTGTATCTTTCATTTGTTGCTTTAGCTGTGCAGAGGTTGTCTGCTTTACTCATACCAGTAGCTCATAGTGTTCTGACCCTCTTGCAGTCAGGCAGCCAATATGATTGGAGGACCTGCCACTCTCTGGACTTGCCTTTCAAATAGCTCAGCGTTTAAGTCCTTGTGTGGTTTCAAGACCTGAGGATGGTGGAGTTTCAGTGGTAATACAAACAGGGTCACTCAAAAACTATTTCTGGTTTGCCTGTAGAATATGCAATATGTTTGTTTTGCTAATTTTTGGAAGGGGATGGATGAGGGAGATTTTCCTTCTGAATTGTATTTGGTTGATTGAACAGGCATGAAAATTATCGTCTATTTGCAGAGCGTACATCAGCTAGTGGAGAGGGAAGTGGCATGCCTTACAGGTTTGCTAAGTGTAGGAGAAACCAGTCTAGAAATTACAAGTGAATAATTCCCCAAAGCAGCTAATGAAGAATTGGCTATAATTCAGTTTGTTTTTTATGAAATAGATGAGTAATTGATGGTATGACAAGTGTATTATGCTAATGGAATCATTTAATATCTTATGTTAACACCCACCTAAAAGGAATACTAAGTTAATTGATGTCTATTTAAGGAAAACCCTGTAGTGGTGTTGAATGTCAGAACTCATGATTTGGTTGCAGCTACTCCTTCAGTCTGCCATTCCAGTTTCAATTTGACAATTTTTTCATCAGAATTATTTAACACTTTGACTCCTCTATTTGAAGCTTTTTTCCTGAAACTTGTATAATGGTAGGTCGAGGACTTCACAGGTGTTTATGAAGAAGTTGATGAAGAACAGTATTCGAAGCTGGTTCAGGCACGCCAGGATGATGACTGGATTGTGGATGATGGTAGGTGGGGCGGAGGTGGGGGCGGGGATGTTGCTTCCTAGGCACTGTGTTAGTTGCTTCTTGTAGATTCTCACTCATGTGGTGGAGTTGCTGCTTTGCCTGGGCAAATGTAAGGCACTGTTAGGATCTTACCTTTGGTTTGGATTTTCCTTTAATTATTTGAGGATGAGGAAGCAGAATAGCAGGACATTTATTTGGGGATATTTTGGAGAATCTAGGCACATACCTCAGGATGTAGTATAAATCCTCCAGGTAATGGCTGTGTAAGAATTGGGAGGAGCCCCTTGTCTGTGGGGCCAATGCACAGCGCTTGGAATTAAGGAATGCAGGTTCGGGATCCATCATTCCTACTTTCCAATTCTATGACCTTGGACAAGTCACTTAATCTCTCTGCGCCTTAGAGTCTTCATCTGTAATATGGGGATGAGAAAACTACCTTCTCCCAGAGTTGTGAGGTGTATATGAGGTTCTAGGTATGAAAATTAACTTGGTCAGTAGAAAGCACCATACAAAGGCTGGTCCTAATGTCCTGTGCCCCTTCTGAAAGCTCATTGGTTCTCACTTGTAGGGTCTGACTTCATGGCCATGTGAATGCTGACCACAGGGAGCATGTAGATTGTGCCTGTGACTATTTATGTTTCTACTTGTGTAGTTGGATTCAGCTATATTGCCAGTTTTCCCTTGTAGACTGGGATATCTCTCTGGGCTTGTGGTAATCTTGATTCTTTTACTTTTTATTCTTCTGGTAGAGTAAAACTGCTATAAAGCATCCTATTGTGGCAGACTTTGATCCTTTGGGCCAAATCGTTTCCTGAGGTCACCTGACTAGGTATAATATATATCATTTGGTTTTGACTCCACACCTGCTGTGTGGATGCTGTGCATTGTCTGACACCTGTGTGAACAGAATTCTGCTGCACTTAAAAATAGCACAGGCCAGGAAAACATCTGAGCAGGTATAAAAGGTTTTTTTGGTCATGGCTAAAATATTATTGGCCACTTTTAGAAATTTGATCCCAGTATTAAATTTTGTCCCTGCAGATGGTATTGGCTATGTGGAAGATGGCCGAGAGATTTTTGATGATGACCTTGAAGATGATGCCCTTGATGCTGATGAGAAAGGTACCTACCTTTTGTTTTCCAGGGTGTTGTTTTGAGATTTAAAGAATTCTCTAAAATTAGAGATGACTTGATACTCTGATAGTTTACCTTTGAGAGAAGGACCTAACTACCATTGTTTTTAGATACGGAATATGTTCTAAGATGAAGAGAAGTATGGTTTTGTGGAAAATTAAACATAAAAAGCAGAAACAACATCAGGAAATGAAGTTTCATGTCTCTGTTATTCAAGTAGTGTGGTCTTTACTTATTTTGAAGTTTTCAATCCCGTGGTCATTTAAAACTTGCTGATTTTGAGGGCTGCAACAGTAATTGATCTTTTTTAATTCCTACTGAAGTTATATACTTAGAATTTTAGCTCTTTGCTAATTGTATAGCACAATAACAAGGTTTAGAACTAGAGTAATCAGCTTGCTTTGTCTAATTGAAATTTAAAATAATATGGTGAATGTGTCAGATTGTCTTAGCTGTACAATCATTGGCAATTTTTTTTTGAGTAAACAATCCTGATTTAGTTCCTGTAAAATGGGAATGGAAAATTCTCTTCAGTATTTTTTTTTGTTTAGTTTGTTAATTAGTTTTCTACTACTGAGTGGTAGATTGGGGTCAGCAAACTATGGCCCTCTCACAACCAGTTTTTGACAAAAAGTTTTATTGAGATACAGTTCACATACCATACAATTCACATATTTAAAGTATACAATTCAGTGGCTTTTAATATAGTCACAGAGTTGTGCAGCCATCACCACAATCAATTTTAGAACATTTTTGTTACCCCAAATGGAAATCTTGCCTGTTTTTGTGTGGCTCTCGAGCTAAGAATAGTTTTTATGTTTTTAAGCGGTATTTTAAAAATAAAAAATGCAAAGAATATGTAACAAAAGAATATGTGACCAAAAGCCTAACATCTGTGCTGTCTTGCCCTTTACTGTCTGGATCCTCATTTGCAGAATAATATTTTGCACCATTAGTTTTCTCTCTCCTTCCAACCACATACACAGAGACTTTTTGCTCAGTGAACTTTTAGAACTTCAGCAGTGACCTCCTAAGAATAAGGATACCTGACTACTTAACCACAATAACATTATCATGATATTATCTAATATATTGTCTGTATTAAAAGTTTCCCAATTAGCCCAATAGTATCTTTTAAAGCTATTTTAAATGCAGACTCCATTTTTGTTTTCATGTCTCTTTAGTCTTTTTTAGTGTAGAACAGCAACACCTCCCCCCCTCCCCTGCCCCTGGCCTCTTTTTGTCTTTCATGACATTGATTTTTAAAGGGACCAGGCTGTTTGTTTTGTTGAATGTCCCACAATCTGAGTTTTGCCCAACTACTTTGTTGTGCTTAGATTTGGGTTAAATATTTTGGCAACAATAAATAAATAGTTATAAATAAATGCTTTGTCAAGACCTACAATATAAAGTCTGTCCTTCCCATATCAGGGGCATATGACGTCACTTGTACCATTATTGTTGATACTAAGTTTGATCTTTTGGTTAAGATGATATTTGTCAGATTTCTTCCTTGTAAAGCTACTTTCCTCCCTTTTGTAATTAATGCAAAATAGGGGGTGATAATTTGAGACCATGTGTATATCCCATTTCCCCATGAATTGTTACCCAGTGCTTTTAGCATCTATTGTTGATCCTTTCTCTTCTTTTAAAAATTAATGCTTCAGACTCATGTATTTCTAAAAGATTTACTGTTCTAATTCAGTAGCCATTATTATCATTTTTCCTTTTTATGTTCAAATTATCTCAGATTTGGCTGGTGAGAGCCCCTTTAAGCCACCTCCTATGTTCTTTTGACATGGCTCCATCAGTCTTTGAGGATTTCCTTGCTTTCTGGGCCAAGAGGATAAGATGTTCCAGGTTTAGCTTGCATTCTTCCTGCCCTGGACCTGGAACCAACCATTTCTCCCAAGAATCCTGGTTCCTTTTAGTGGGGAATGGTATCCAGATATGGGAGATGGATGTACTCATTGCTATTGGGGTGTAACGGCTTCTAGGCCCTTTCAGTGAACAGAACAAGGAAATTATATATGTC
GTCTCATCTGGAAAGTCACTGGCCTTTCCCCATGGGCAGCTGCAGCAGTGGTGTGTATCTTTCATTTGTTGCTTTAGCTGTGCAGAGGTTGTCTGCTTTACTCATACCAGTAGCTCATAGTGTTCTGACCCTCTTGCAGTCAGGCAGCCAATATGATTGGAGGACCTGCCACTCTCTGGACTTGCCTTTCAAATAGCTCAGCGTTTAAGTCCTTGTGTGGTTTCAAGACCTGAGGATGGTGGAGTTTCAGTGGTAATACAAACAGGGTCACTCAAAAACTATTTCTGGTTTGCCTGTAGAATATGCAATATGTTTGTTTTGCTAATTTTTGGAAGGGGATGGATGAGGGAGATTTTCCTTCTGAATTGTATTTGGTTGATTGAACAGGCATGAAAATTATCGTCTATTTGCAGAGCGTACATCAGCTAGTGGAGAGGGAAGTGGCATGCCTTACAGGTTTGCTAAGTGTAGGAGAAACCAGTCTAGAAATTACAAGTGAATAATTCCCCAAAGCAGCTAATGAAGAATTGGCTATAATTCAGTTTGTTTTTTATGAAATAGATGAGTAATTGATGGTATGACAAGTGTATTATGCTAATGGAATCATTTAATATCTTATGTTAACACCCACCTAAAAGGAATACTAAGTTAATTGATGTCTATTTAAGGAAAACCCTGTAGTGGTGTTGAATGTCAGAACTCATGATTTGGTTGCAGCTACTCCTTCAGTCTGCCATTCCAGTTTCAATTTGACAATTTTTTCATCAGAATTATTTAACACTTTGACTCCTCTATTTGAAGCTTTTTTCCTGAAACTTGTATAATGGTAGGTCGAGGACTTCACAGGTGTTTATGAAGAAGTTGATGAAGAACAGTATTCGAAGCTGGTTCAGGCACGCCAGGATGATGACTGGATTGTGGATGATGGTAGGTGGGGCGGAGGTGGGGGCGGGGATGTTGCTTCCTAGGCACTGTGTTAGTTGCTTCTTGTAGATTCTCACTCATGTGGTGGAGTTGCTGCTTTGCCTGGGCAAATGTAAGGCACTGTTAGGATCTTACCTTTGGTTTGGATTTTCCTTTAATTATTTGAGGATGAGGAAGCAGAATAGCAGGACATTTATTTGGGGATATTTTGGAGAATCTAGGCACATACCTCAGGATGTAGTATAAATCCTCCAGGTAATGGCTGTGTAAGAATTGGGAGGAGCCCCTTGTCTGTGGGGCCAATGCACAGCGCTTGGAATTAAGGAATGCAGGTTCGGGATCCATCATTCCTACTTTCCAATTCTATGACCTTGGACAAGTCACTTAATCTCTCTGCGCCTTAGAGTCTTCATCTGTAATATGGGGATGAGAAAACTACCTTCTCCCAGAGTTGTGAGGTGTATATGAGGTTCTAGGTATGAAAATTAACTTGGTCAGTAGAAAGCACCATACAAAGGCTGGTCCTAATGTCCTGTGCCCCTTCTGAAAGCTCATTGGTTCTCACTTGTAGGGTCTGACTTCATGGCCATGTGAATGCTGACCACAGGGAGCATGTAGATTGTGCCTGTGACTATTTATGTTTCTACTTGTGTAGTTGGATTCAGCTATATTGCCAGTTTTCCCTTGTAGACTGGGATATCTCTCTGGGCTTGTGGTAATCTTGATTCTTTTACTTTTTATTCTTCTGGTAGAGTAAAACTGCTATAAAGCATCCTATTGTGGCAGACTTTGATCCTTTGGGCCAAATCGTTTCCTGAGGTCACCTGACTAGGTATAATATATATCATTTGGTTTTGACTCCACACCTGCTGTGTGGATGCTGTGCATTGTCTGACACCTGTGTGAACAGAATTCTGCTGCACTTAAAAATAGCACAGGCCAGGAAAACATCTGAGCAGGTATAAAAGGTTTTTTTGGTCATGGCTAAAATATTATTGGCCACTTTTAGAAATTTGATCCCAGTATTAAATTTTGTCCCTGCAGATGGTATTGGCTATGTGGAAGATGGCCGAGAGATTTTTGATGATGACCTTGAAGATGATGCCCTTGATGCTGATGAGAAAAGTACCTACCTTTTGTTTTCCAGGGTGTTGTTTTGAGATTTAAAGAATTCTCTAAAATTAGAGATGACTTGATACTCTGATAGTTTACCTTTGAGAGAAGGACCTAACTACCATTGTTTTTAGATACGGAATATGTTCTAAGATGAAGAGAAGTATGGTTTTGTGGAAAATTAAACATAAAAAGCAGAAACAACATCAGGAAATGAAGTTTCATGTCTCTGTTATTCAAGTAGTGTGGTCTTTACTTATTTTGAAGTTTTCAATCCCGTGGTCATTTAAAACTTGCTGATTTTGAGGGCTGCAACAGTAATTGATCTTTTTTAATTCCTACTGAAGTTATATACTTAGAATTTTAGCTCTTTGCTAATTGTATAGCACAATAACAAGGTTTAGAACTAGAGTAATCAGCTTGCTTTGTCTAATTGAAATTTAAAATAATATGGTGAATGTGTCAGATTGTCTTAGCTGTACAATCATTGGCAATTTTTTTTTGAGTAAACAATCCTGATTTAGTTCCTGTAAAATGGGAATGGAAAATTCTCTTCAGTATTTTTTTTTGTTTAGTTTGTTAATTAGTTTTCTACTACTGAGTGGTAGATTGGGGTCAGCAAACTATGGCCCTCTCACAACCAGTTTTTGACAAAAAGTTTTATTGAGATACAGTTCACATACCATACAATTCACATATTTAAAGTATACAATTCAGTGGCTTTTAATATAGTCACAGAGTTGTGCAGCCATCACCACAATCAATTTTAGAACATTTTTGTTACCCCAAATGGAAATCTTGCCTGTTTTTGTGTGGCTCTCGAGCTAAGAATAGTTTTTATGTTTTTAAGCGGTATTTTAAAAATAAAAAATGCAAAGAATATGTAACAAAAGAATATGTGACCAAAAGCCTAACATCTGTGCTGTCTTGCCCTTTACTGTCTGGATCCTCATTTGCAGAATAATATTTTGCACCATTAGTTTTCTCTCTCCTTCCAACCACATACACAGAGACTTTTTGCTCAGTGAACTTTTAGAACTTCAGCAGTGACCTCCTAAGAATAAGGATACCTGACTACTTAACCACAATAACATTATCATGATATTATCTAATATATTGTCTGTATTAAAAGTTTCCCAATTAGCCCAATAGTATCTTTTAAAGCTATTTTAAATGCAGACTCCATTTTTGTTTTCATGTCTCTTTAGTCTTTTTTAGTGTAGAACAGCAACACCTCCCCCCCTCCCCTGCCCCTGGCCTCTTTTTGTCTTTCATGACATTGATTTTTAAAGGGACCAGGCTGTTTGTTTTGTTGAATGTCCCACAATCTGAGTTTTGCCCAACTACTTTGTTGTGCTTAGATTTGGGTTAAATATTTTGGCAACAATAAATAAATAGTTATAAATAAATGCTTTGTCAAGACCTACAATATAAAGTCTGTCCTTCCCATATCAGGGGCATATGACGTCACTTGTACCATTATTGTTGATACTAAGTTTGATCTTTTGGTTAAGATGATATTTGTCAGATTTCTTCCTTGTAAAGCTACTTTCCTCCCTTTTGTAATTAATGCAAAATAGGGGGTGATAATTTGAGACCATGTGTATATCCCATTTCCCCATGAATTGTTACCCAGTGCTTTTAGCATCTATTGTTGATCCTTTCTCTTCTTTTAAAAATTAATGCTTCAGACTCATGTATTTCTAAAAGATTTACTGTTCTAATTCAGTAGCCATTATTATCATTTTTCCTTTTTATGTTCAAATTATCTCAGATTTGGCTGGTGAGAGCCCCTTTAAGCCACCTCCTATGTTCTTTTGACATGGCTCCATCAGTCTTTGAGGATTTCCTTGCTTTCTGGGCCAAGAGGATAAGATGTTCCAGGTTTAGCTTGCATTCTTCCTGCCCTGGACCTGGAACCAACCATTTCTCCCAAGAATCCTGGTTCCTTTTAGTGGGGAATGGTATCCAGATATGGGAGATGGATGTACTCATTGCTATTGGGGTGTAACGGCTTCTAGGCCCTTTCAGTGAACAGAACAAGGAAATTATATATGTC
Task1_train_29389
This alteration in POLA1 (DNA polymerase alpha 1, catalytic subunit) on Chromosome X may affect gene function. Does it lead to a disease or is it benign?
Pathogenic; X-linked intellectual disability, van Esch type
TGGTAGTAGTAGTTCATCTCAGACACTAATCTGTCCCTTCTCTGTATTGTTAGCATTTATAGTTGGTACCACGCAACTTGGTTCTTAAAGCCAAGCCATACTGAATTGCTTTTATAGTCTTTATGTGTGTGGACCTTGCTTTCCTGTTTAGATTGTAATTTCCTAAAACTGTACCTGGGGCCCTTTTGCCTATTCTTCACAATATTTAATGTAATTCTGGGCATATATTACAAGTTTCATTAAGGGCTCATTGAGACCCTCCCTGTACTTGAAAAGCTCATATTAAATTTTAAAATAGTTTAGCCTTGAATGAAGGTAGGAATAATGCTTACTGTGGGTGTATTGACTAGATGAATTTTACATTCTTTAAAGGTAGCATAATTTTTTTATTCATACAGATCTATAATACACTTTCCCTTTTTGTGATAGTCTTAAATGGAGCTAGAAGAACTGATTCTTGGTGCTTTCCCCTGAGTTTTGTTATAGCTACTTCCAGAAAAGCCTATTCCGAGGAATGAGGTCAAACGGCACAGCAGCAAGTGAGGGCATCCCTCAGCTTTGGATTAACACCACATGGAAACATTACTAAGTGGCAGACTAAAGTACCTGACATAATGAACCAACACTCATGTATATACTGCTCTTATCTAAGGGGAAAAGACCAACAAGTTGTTCAGTCTAGAAATAGGATATGTGGTTATGCGTGTTATTGATTCCTTTATTAATGATAACTCAGCATAGCTCTTTCTGGCCTGCATTCTTTGACATACATTGTTCTTTCTGTGTAAGTTGTCTTTTCTGCCTTCTCTACTTACCAAACTTCCACTCATTTTTCAAGACCGGTTCAGAAGTTGCCATGTCTCAAAATGCTCCAAGATCTACAGATAGTCAGGTCCCTACTGGGGGCTCCACAGGTGAGAACACCATAAGACAAGGGAGCAGCAGCATACCGTGTTCACCTTTATACCCCAGCACCTCACTCTAACATTTGCCTTATACTTACGCCTCTGTGGCAATGCATGTAGCACGAAAGCCCACAGACCTTGGTGCCTTAGTATGAACAGGTGAACTTTGACCCCATTTGTGATGTCTTACCTCCTTTGTTTAACAGATAACGTTTTATAACATAAGACTGATTTAAGGTCTTAGGTATATTCTTATCACATCACTATGAGAAAATTCAAACAAGATCAGCAAGGGAGAGTAACTGAAGAAGGAAGGTGAGAAGAGGGTTCTAAAAGACAGAGAAGTGAGCGATAGCTGTAGTATTTCAAACCTCTGGAAAATAGTGATCAGTTGAAGTTGTCCTTGAAAACATTGAAGCTAGTTTTATGTCTCTAGAAAGCACATATAAGAGAATCTATTTTTGTTTGCATGAAATAATTGATTATATTTATTAAGTGTTTCTTTTATGCCAAATATAATCCTAGACACTCTAAATGTGTTCCATCATTGCAACAACGGTATACGGTAAGTACTGTGGTATCCATTTTACAGAGAAGGAAACAGCACAGCAATTAAGTAACTAGCCAATAGTCACTCAGCTATTGGGAAGGTTATACATGTATGTGGTGCATTCTTTGGTAATGGTCTTTACTAATGAACTAAAACACATTGGTTTACATTCTGCCTGTAGTAGAAGTTTTTGTTGGGAAGTTTTGATGTATTGGAGTGAGGAAGGGTGTTTCTTTTAAGAAAAAAAAATAACATCTCATGTGATTTTCTTTTTTTTTTTTTTAACTTAATGGTTTTCCTAACTTCTAAGTTTGGGGCATAGATCTATCTAATTAACATGTCAGGAGAGAGAGATAACTAGAGTTATGTCAGAATTTCTGAGAAAAGATTAAATAAAATGAGTCTATCTTGATAACCAAAAAAAGGTTTATTACTTGTATTTGTCGATGGTGATAAGTCTGAAGTTTTCCCTTCTCTCCAGGGCTGGTTGATATGTGAAGAGCCAACCTGTCGCAATCGAACTCGTCACCTTCCCCTTCAATTCTCCCGAACTGGGCCTCTTTGCCCAGCCTGCATGAAAGCTACACTTCAACCAGAGGTAACAGTCTCATAATGCTAAAGAACCATGTAGAAGAGGGTAGAGGGCTGCTTGCTTTGAGAAGTAGATACTGAGTATTTGCCCTATGAAGATGCCCTACTACCATATGCATATACTAATCTTATTTTTAAAAAATACAGATTTCAGAAAGATACATGCTTTCTTTTTTTCACATGTCATGAGCAATACTATATTTATATTTAAAAGGGAAACTGACTAATTCTCATATGAGTTATAGATTTCTTTGGTTGCCACTACATAATTACAAAAGAAGACATGGCCATTCCATTCTAGAAACTGCTATCGTCTTTGGGCTTGATCAGAATCCCATTTGTAAGAGCCAGAAATCCTCCCAATTCTGTACCCTGAATGGTTTATTTTGTGGGGTTTTTGGTCCCCTCTGCTGGATTAATTGTTTATAAGTAGCTGCATAGATGAGTAGTTCTGAAGCCATTTTTCTTTGTTTTTTGTTTGCTTGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGACGGAGTCTTGCTCTGTTGCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCACGATCTCAGCTCACTGCAACCTCAGCCTACCGAGTAGCTTGGGACTACAGGCGCGTGCCACTGCGCCCAGCTAATTTTTCTATTTTTAGTAGAGATGGAGTTTCACCATGTTGGCCAGGATGGTCTTGATCTCTTGACCTTGTGATCCGCCCACCTCGGTCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGTCACTGCACCCAGCCTGTTTTGTCTTTTTGAGATGGAGTCTAGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGGGATCTCGGCTCACTGCAATCTCCGCTTCCCATGTTCAAGCGATTTTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGCGTATGCCACCACACCTGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTTACCATGTTGGCCAGGCTCATCTCGGAGTCCTGGCCTCAGGTGATCTGCCTGCTTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGACGTGAGCCACCGCACCCGGCCACTCAAGCCATTTTTCTACCTTAATATACACACCTGAGGTGTAAGACATACTATCATTAATGACTCCCAACTAGAAAGCATGGCATCTGGAAACACTTCTCTGGTAATTAAGATGCCTTCCCTCTGTTGACCCCTTTGAGCATCTTCGACCCAAACAGCATTTTCCAAACTGTAGTGAGAAGTTTGCAGGTTCTTTGAGCAAAGAGGGTTTTGTGATCAAGTATATCTAGCAGATGCTGGGCTAGCTAAAATTAAACAAGTTTATTGCAGATCTTTTCAGAACCTATAATATGATAATGTGCAATCTGTCTCACTAGGACAGGTCCATAATGTGCCTCACTTTCCAAATTCGTCTAGCCTGAAGATTTGTAAGGTTTTTAGTGAGAAGAAGGTGAGACTTGGGAACCTGTTGTTTATTTACTTACTTCTTAAATGCAGAGGCAGGCCTATAATCAAGTTTTGACTTCAAATTTTCCTGCTGAAAAGGGTTGATACACAGACTAGTTTTAGAAAAATATGTACACACAGTTTTAGAAATGGAGTCCTGCTATGTTGTCCAGGCTGGAATGCAATGGCTATTCACAGGCGCAATCATGGCTCACTACAGCCTTGAATTTGTAGGCTCAAGTAATCCTCCTGCTTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGACTACAGGCATGTGCCCAGCTGAAAATATTTTATTTTAAAATAATAATGACTTAATTTTAGGATAATATATCATTTCACAAAATTTGGCAACTAGTCAGGAACTGCAAATAGCTACCATCGTTGTGTATTCAGTTGTTCTTTTGCATATCCATATGTATTTTTTTACATGGTTGCCATCACAATGAAGATATATACTTGTATCACATTTATCTTTTGTCAAGCATTTTTTCTGTGTTGTACTTCATTTTCAGTACGATTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGAGTCTTACTCTGTTGCCCAGGCTGGAATGCAATGGTGCGATCTTGGCTCACTG
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Task1_train_29390
This variant impacts the gene ARX (aristaless related homeobox) on Chromosome X. Is the change likely to result in a pathogenic outcome?
Pathogenic; Developmental and epileptic encephalopathy, 1
GCCGCGGCACCCCCGCACCCCTCCCGCCTGCCCCTCTCCCCAAAGGTCCGGCGCGCTAATTACAGCAAATTGAAACTAATTAAGCTTCTCTTCCCTTTCCCATCACCCTGGGAGCGTCGGCGAGACCCAGCCCCCGCGGGCGGGCTTCCACCAAGCGGTCACCCGGAGGGGCGCGGGCAGGGCCCGGGGGAGGGAGAAGCTGCGGTCCCCGCCGCGAGGAGGGAGGCGTGCGCCGAGGTGGTTAAGGATTGCAAATCTGTTTGGGTCTCCTCACGAAATCTGAGTTGTTTAGATTTTTTTAAATGTATACATTTACCAATGCCTGGATAAGTGATGTAATGACATTTGTCGAGTTAAGATCTGCCATTTGGATACCCCTCGCTGCCTTTCCATCACTACTGCTCCCGCATGTTTCTCTCTCTCTCCCTCCCTCTCTCTCTCTCTCACACACACACGCACACACAACACAATACACACACACACTCCCTCCTCCCTGCGAACATGCCGTGGAGCCCGCCCCCTCGGAAGGGAGCGCCTGGGCTTCTCGCTCTCGCCATTACCTGTCATCTCGGACTGCGCACTTCACTTCCTGGCTACGTGGCACTTTCCAACAGCTCCCTTCGCCTTCCGAGCCAAGACTCCCGCTTGCTTCAAATTTCTGACTCCACCGTCAACAACGCCCACCATCCACCCACCCATCCTGGAACCCACCCCACCTCCGTGGCCCGGGACCCCCAGCTCCCGCTGTGACACGACCCGGGAGAGCCCAGGTGCGCGTGGAAAGTACCGCGGCGGCGTCCTTAACCTTCGTAGGAAATCCGGTTCCCTTTGAGGATCGGATTCAAACCAGGGGCCTCTGCCAGGAAAACGCGTGTGCAGATAATCCCAGGAGATGCCTGGACGCTGGAGCCCACCCTTGACTCCCGGGGGGTGGGGGTGGGGGCTTCTACTGTCCCCTCAGCGCCTGTATGGAGCATTCACACTTCGTTTTGTTAAACATATAATTTTTTTATTTTGAGCGTGACACTTCTCCACTAGATAGCAAGGAAAAGTGGTAACAATTACACATTACACAAAAGTACTGTACCATTGCCTTTATCTTGAAGGTTTCGGAAGCCTCTACAGTTAATAAGTTAAATAAAGGGCTTGAGTACATAAATATTTGTCTAGGAACCCTACCGTATCTACAACACAGTAAGAATCTACGGGAGGACAAACTTTTACCATACCACGCTGAGTGCAATTGCGTTATAACATTTCAAATATACAAAGCTCTGTTCTTTTTTTTTTTTTTTTAATAACAATGGTATGTACAGAATCAATAATCACAGTTTGGTGACTTCAACAGTCCATATTCTAGCAGAGTATTATTTCCCTTTGGTTTGATATAAAAACCTTGGTTGGTGTATGATAAAGAAGAGAACAAGAACAAGACGCCCCTTTCCTTTAAGTGCACTGTTAGCTATCTTACAGGCTCGCATTTGCTTCCCGGGCCCTGGCTTCACGCTGGGGCCCTCGCTGGGGAGATCAACTTCGAGCGCCAAAATGCTATTTAAAAAAAAAAAAGAAAGAAAGAAAGAAAGAAAAGAAAGGCTAAGTGGGGTGTCAGGAGGAAGAGGTTGGGCTTTTTAAATTTTTTACTTCAATATCAGGCGTCTGGGGGAGAAAACCTCCCCGATATTTTCAGGAAAGTAAGAACAAGAGAGAGTGGATGTTGGAGTTGGAGCGAGGTTGGCAGTAGCAGGGGCAGGGGCAGGGGCGGGTGGACAGCCAGCCGAGGAGGTGCCACGTCCCGGAGCGCCGAGGGCTGCCATGCCCGCATCCAGACTGCTGTGAAGGCGGCTGCGCTCTCTCAGTGCCGTCTCGGGAGTGTGCTGGTCCTCTGTTTCCATTTGGTCTTGAGTGGTGCTGAGTGAGGTGACCTTTCGGGGCGCGCGCGGGGCGCGGGTGTGGAGGGCAGCCTTTAGCACACCTCCTTGCCCGTGCTGGTGCCCGGCAGGATGTTGAGCTGCGTGAGCTGCGCCGCGTGCTCCTTGGCCTTGAGCCTCAGCGCGGCTATGCTAGAGGCGCGTCTGTCTGCGGCCGCCGTGGCCGGGTCGGCCAGGGCGCCCGATGCCACTGCGCCCTCCACGGCGGGTGTGGGCTGTCTCAGGAGCGCGGCCGCGGTCGACGCGCTGGTCAGGGGGGCCATTGTGGAAAAGAGCCTGCAGGGAGAGCAAACAGCGCGGTCATGGCCTCGGGAGCTGTGCGCGGCGCCTCGGGCAGCGTCTCCCGCCGCTTGTCGCCGGGGCAGCTGAGGGGCGCGGTACCCACGGGACCCGGATGGGCCGCGGCGGGGAAGTGGGCAGAGGGCGCGGGCGGAAGCTGGACCCCGCAGAGAGGGCTTTCCTGGGGCAGGGAACCGACTGGGGGGAAAAGACCGAGTCCAGATATTCCCCGAGGGGCCGGGCCGGGCCGGGGTCCACAGGCCGGCGTGGAGACCTCAAGCCCCACGGCCCAGTGGCGTGGATTCGGTGGTTTCGCTTAAACGGACGGTTTATTCCAAGGCCAGGGGCTGCAATGACACTATCTCCCAGGAGAGAATGCGGAAGGAGAAAAGGAGAGGAGAGCAAAAGAAGGGAAGGTGGAGGGTGGGAGGGGGGAGGAAAAAAAAGACGGAGAAGGTGGGATTCCAGCTGCCCGGACGCACGCCGCAGGCTCTGAGATCTCCCTCCGGCTCCTTGGCCCGGGACTTTCTGCGCCCTGAAGAAACAGGCCTAGCTCGCCGGCCTCCCGGGCCACCCGCGCCGCCGCGGCCGCCCTTCCGCGCGGGACTCAGCTACCCGCGTCTGGCCAGCGCCTGCGGGTGAGAGTGAAGGGCGACCGCCTGTTGATTTCGGCTCCACGGGCGGGTGTCACCTGCCAGCAGCCCCACATCCTGGCGCGGCGACCCCAGCTGTCTTCCCCGCGCCCCTGTAGCCTCTGGCCTCAGGGAGCCCCCGACCCACGACCCTGGCGCGCGGCGCAAGGCGATGCCCAAGCCTGGGACCCACGCCAGCGCCACCGCCTCCAAGCGGCGACCGAATTACTCCACGTGACGCTTCCACCCCATGCACACAGCACCGGGACATTAGCTGTGGCCGGAGCCGCCCGGGGCCACCGGACACCACCCCCACGCCCACCGCCTTGGAGCGCCCGCGAGCTTTCCCGACCGCCTCCCTGAGGGGTCTGGCTCCAGGCCCGCGGGGCCAATTCCGGATTTCCAGGGTTAGAAATGAGCCCACCTGGGCTCACCGAGCGCCGCCTCCTTCTCCCAAGCCCACTGCTCACTCCTCGCACCACCCCAGCCCAGACCCTCTTCCAGCCTCTCCGAATCTCGCAACTCGGTCCTCCAGCCACGGTTCGCCTGGGTTTACAAGTCACTTGTCAGAGGGAAAAAGTGGAGGGAGGGGAGAGACAGAACTTTAAGATTTTTCTCAGAAAGAAATGATAAAGTGTGACCCGGAGGTGGCGTAACATGCCCTGGTTCCATTAGGTAAACTGAGTCACTAACTCTGCTTCAGTGCGCTCGCTGTTTATTTTATTGGTTTGTTATAAGAAACTAAATTTACTCCGAGTCTTAATTTTCTGTAAGATGATTTTTTGTTAAGCAGCTGCGCAGTTGGATGAATCTATTATTTCTTTGTTCTCCCAAAGAGTGATCATTGAAGCTGCATCCAGTTTTATTTTCACTGCGCTAACACAATACATCCCTCCTTTGTTTCTTTGTCTGTGTGATTATACAGACTTTTTATTTCCTCATTCGATGTTCATTAAAGAAAGGGAGTTATAAGATGAACTGTTTCTTTTATTTCGTTGTCTTGTACTGCCGTGTAGATCGGGGCTTGCACATATGGGGGTGTCGTTGGCAGCGGGTCACTTGAGTGACAAGGAAGATGGAGTCTGGGGCAGAAGAAAGAATTCTGTGCACCCAGAGGGCCTGGTGGCTCCAGGGCTCCCATGGGGATCAGGGCTGTGTTCCTCAGGCTGCCAGGTTGGGGGGCATAAGGAAGAACTTTTGCAAAACTTAAAAAGTCGTCCCTGCTCTGTACCCTACACCTGTACATATTTGCTCGCT
GCCGCGGCACCCCCGCACCCCTCCCGCCTGCCCCTCTCCCCAAAGGTCCGGCGCGCTAATTACAGCAAATTGAAACTAATTAAGCTTCTCTTCCCTTTCCCATCACCCTGGGAGCGTCGGCGAGACCCAGCCCCCGCGGGCGGGCTTCCACCAAGCGGTCACCCGGAGGGGCGCGGGCAGGGCCCGGGGGAGGGAGAAGCTGCGGTCCCCGCCGCGAGGAGGGAGGCGTGCGCCGAGGTGGTTAAGGATTGCAAATCTGTTTGGGTCTCCTCACGAAATCTGAGTTGTTTAGATTTTTTTAAATGTATACATTTACCAATGCCTGGATAAGTGATGTAATGACATTTGTCGAGTTAAGATCTGCCATTTGGATACCCCTCGCTGCCTTTCCATCACTACTGCTCCCGCATGTTTCTCTCTCTCTCCCTCCCTCTCTCTCTCTCTCACACACACACGCACACACAACACAATACACACACACACTCCCTCCTCCCTGCGAACATGCCGTGGAGCCCGCCCCCTCGGAAGGGAGCGCCTGGGCTTCTCGCTCTCGCCATTACCTGTCATCTCGGACTGCGCACTTCACTTCCTGGCTACGTGGCACTTTCCAACAGCTCCCTTCGCCTTCCGAGCCAAGACTCCCGCTTGCTTCAAATTTCTGACTCCACCGTCAACAACGCCCACCATCCACCCACCCATCCTGGAACCCACCCCACCTCCGTGGCCCGGGACCCCCAGCTCCCGCTGTGACACGACCCGGGAGAGCCCAGGTGCGCGTGGAAAGTACCGCGGCGGCGTCCTTAACCTTCGTAGGAAATCCGGTTCCCTTTGAGGATCGGATTCAAACCAGGGGCCTCTGCCAGGAAAACGCGTGTGCAGATAATCCCAGGAGATGCCTGGACGCTGGAGCCCACCCTTGACTCCCGGGGGGTGGGGGTGGGGGCTTCTACTGTCCCCTCAGCGCCTGTATGGAGCATTCACACTTCGTTTTGTTAAACATATAATTTTTTTATTTTGAGCGTGACACTTCTCCACTAGATAGCAAGGAAAAGTGGTAACAATTACACATTACACAAAAGTACTGTACCATTGCCTTTATCTTGAAGGTTTCGGAAGCCTCTACAGTTAATAAGTTAAATAAAGGGCTTGAGTACATAAATATTTGTCTAGGAACCCTACCGTATCTACAACACAGTAAGAATCTACGGGAGGACAAACTTTTACCATACCACGCTGAGTGCAATTGCGTTATAACATTTCAAATATACAAAGCTCTGTTCTTTTTTTTTTTTTTTTAATAACAATGGTATGTACAGAATCAATAATCACAGTTTGGTGACTTCAACAGTCCATATTCTAGCAGAGTATTATTTCCCTTTGGTTTGATATAAAAACCTTGGTTGGTGTATGATAAAGAAGAGAACAAGAACAAGACGCCCCTTTCCTTTAAGTGCACTGTTAGCTATCTTACAGGCTCGCATTTGCTTCCCGGGCCCTGGCTTCACGCTGGGGCCCTCGCTGGGGAGATCAACTTCGAGCGCCAAAATGCTATTTAAAAAAAAAAAAGAAAGAAAGAAAGAAAGAAAAGAAAGGCTAAGTGGGGTGTCAGGAGGAAGAGGTTGGGCTTTTTAAATTTTTTACTTCAATATCAGGCGTCTGGGGGAGAAAACCTCCCCGATATTTTCAGGAAAGTAAGAACAAGAGAGAGTGGATGTTGGAGTTGGAGCGAGGTTGGCAGTAGCAGGGGCAGGGGCAGGGGCGGGTGGACAGCCAGCCGAGGAGGTGCCACGTCCCGGAGCGCCGAGGGCTGCCATGCCCGCATCCAGACTGCTGTGAAGGCGGCTGCGCTCTCTCAGTGCCGTCTCGGGAGTGTGCTGGTCCTCTGTTTCCATTTGGTCTTGAGTGGTGCTGAGTGAGGTGACCTTTCGGGGCGCGCGCGGGGCGCGGGTGTGGAGGGCAGCCTTTAGCACACCTCCTTGCCCGTGCTGGTGCCCGGCAGGATGTTGAGCTGCGTGAGCTGCGCCGCGTGCTCCTTGGCCTTGAGCCTCTGCGCGGCTATGCTAGAGGCGCGTCTGTCTGCGGCCGCCGTGGCCGGGTCGGCCAGGGCGCCCGATGCCACTGCGCCCTCCACGGCGGGTGTGGGCTGTCTCAGGAGCGCGGCCGCGGTCGACGCGCTGGTCAGGGGGGCCATTGTGGAAAAGAGCCTGCAGGGAGAGCAAACAGCGCGGTCATGGCCTCGGGAGCTGTGCGCGGCGCCTCGGGCAGCGTCTCCCGCCGCTTGTCGCCGGGGCAGCTGAGGGGCGCGGTACCCACGGGACCCGGATGGGCCGCGGCGGGGAAGTGGGCAGAGGGCGCGGGCGGAAGCTGGACCCCGCAGAGAGGGCTTTCCTGGGGCAGGGAACCGACTGGGGGGAAAAGACCGAGTCCAGATATTCCCCGAGGGGCCGGGCCGGGCCGGGGTCCACAGGCCGGCGTGGAGACCTCAAGCCCCACGGCCCAGTGGCGTGGATTCGGTGGTTTCGCTTAAACGGACGGTTTATTCCAAGGCCAGGGGCTGCAATGACACTATCTCCCAGGAGAGAATGCGGAAGGAGAAAAGGAGAGGAGAGCAAAAGAAGGGAAGGTGGAGGGTGGGAGGGGGGAGGAAAAAAAAGACGGAGAAGGTGGGATTCCAGCTGCCCGGACGCACGCCGCAGGCTCTGAGATCTCCCTCCGGCTCCTTGGCCCGGGACTTTCTGCGCCCTGAAGAAACAGGCCTAGCTCGCCGGCCTCCCGGGCCACCCGCGCCGCCGCGGCCGCCCTTCCGCGCGGGACTCAGCTACCCGCGTCTGGCCAGCGCCTGCGGGTGAGAGTGAAGGGCGACCGCCTGTTGATTTCGGCTCCACGGGCGGGTGTCACCTGCCAGCAGCCCCACATCCTGGCGCGGCGACCCCAGCTGTCTTCCCCGCGCCCCTGTAGCCTCTGGCCTCAGGGAGCCCCCGACCCACGACCCTGGCGCGCGGCGCAAGGCGATGCCCAAGCCTGGGACCCACGCCAGCGCCACCGCCTCCAAGCGGCGACCGAATTACTCCACGTGACGCTTCCACCCCATGCACACAGCACCGGGACATTAGCTGTGGCCGGAGCCGCCCGGGGCCACCGGACACCACCCCCACGCCCACCGCCTTGGAGCGCCCGCGAGCTTTCCCGACCGCCTCCCTGAGGGGTCTGGCTCCAGGCCCGCGGGGCCAATTCCGGATTTCCAGGGTTAGAAATGAGCCCACCTGGGCTCACCGAGCGCCGCCTCCTTCTCCCAAGCCCACTGCTCACTCCTCGCACCACCCCAGCCCAGACCCTCTTCCAGCCTCTCCGAATCTCGCAACTCGGTCCTCCAGCCACGGTTCGCCTGGGTTTACAAGTCACTTGTCAGAGGGAAAAAGTGGAGGGAGGGGAGAGACAGAACTTTAAGATTTTTCTCAGAAAGAAATGATAAAGTGTGACCCGGAGGTGGCGTAACATGCCCTGGTTCCATTAGGTAAACTGAGTCACTAACTCTGCTTCAGTGCGCTCGCTGTTTATTTTATTGGTTTGTTATAAGAAACTAAATTTACTCCGAGTCTTAATTTTCTGTAAGATGATTTTTTGTTAAGCAGCTGCGCAGTTGGATGAATCTATTATTTCTTTGTTCTCCCAAAGAGTGATCATTGAAGCTGCATCCAGTTTTATTTTCACTGCGCTAACACAATACATCCCTCCTTTGTTTCTTTGTCTGTGTGATTATACAGACTTTTTATTTCCTCATTCGATGTTCATTAAAGAAAGGGAGTTATAAGATGAACTGTTTCTTTTATTTCGTTGTCTTGTACTGCCGTGTAGATCGGGGCTTGCACATATGGGGGTGTCGTTGGCAGCGGGTCACTTGAGTGACAAGGAAGATGGAGTCTGGGGCAGAAGAAAGAATTCTGTGCACCCAGAGGGCCTGGTGGCTCCAGGGCTCCCATGGGGATCAGGGCTGTGTTCCTCAGGCTGCCAGGTTGGGGGGCATAAGGAAGAACTTTTGCAAAACTTAAAAAGTCGTCCCTGCTCTGTACCCTACACCTGTACATATTTGCTCGCT
Task1_train_29391
This gene mutation involves ARX (aristaless related homeobox) on Chromosome X. Is it associated with any clinical condition, or is it benign?
Pathogenic; not provided
GACGGAGAAGGTGGGATTCCAGCTGCCCGGACGCACGCCGCAGGCTCTGAGATCTCCCTCCGGCTCCTTGGCCCGGGACTTTCTGCGCCCTGAAGAAACAGGCCTAGCTCGCCGGCCTCCCGGGCCACCCGCGCCGCCGCGGCCGCCCTTCCGCGCGGGACTCAGCTACCCGCGTCTGGCCAGCGCCTGCGGGTGAGAGTGAAGGGCGACCGCCTGTTGATTTCGGCTCCACGGGCGGGTGTCACCTGCCAGCAGCCCCACATCCTGGCGCGGCGACCCCAGCTGTCTTCCCCGCGCCCCTGTAGCCTCTGGCCTCAGGGAGCCCCCGACCCACGACCCTGGCGCGCGGCGCAAGGCGATGCCCAAGCCTGGGACCCACGCCAGCGCCACCGCCTCCAAGCGGCGACCGAATTACTCCACGTGACGCTTCCACCCCATGCACACAGCACCGGGACATTAGCTGTGGCCGGAGCCGCCCGGGGCCACCGGACACCACCCCCACGCCCACCGCCTTGGAGCGCCCGCGAGCTTTCCCGACCGCCTCCCTGAGGGGTCTGGCTCCAGGCCCGCGGGGCCAATTCCGGATTTCCAGGGTTAGAAATGAGCCCACCTGGGCTCACCGAGCGCCGCCTCCTTCTCCCAAGCCCACTGCTCACTCCTCGCACCACCCCAGCCCAGACCCTCTTCCAGCCTCTCCGAATCTCGCAACTCGGTCCTCCAGCCACGGTTCGCCTGGGTTTACAAGTCACTTGTCAGAGGGAAAAAGTGGAGGGAGGGGAGAGACAGAACTTTAAGATTTTTCTCAGAAAGAAATGATAAAGTGTGACCCGGAGGTGGCGTAACATGCCCTGGTTCCATTAGGTAAACTGAGTCACTAACTCTGCTTCAGTGCGCTCGCTGTTTATTTTATTGGTTTGTTATAAGAAACTAAATTTACTCCGAGTCTTAATTTTCTGTAAGATGATTTTTTGTTAAGCAGCTGCGCAGTTGGATGAATCTATTATTTCTTTGTTCTCCCAAAGAGTGATCATTGAAGCTGCATCCAGTTTTATTTTCACTGCGCTAACACAATACATCCCTCCTTTGTTTCTTTGTCTGTGTGATTATACAGACTTTTTATTTCCTCATTCGATGTTCATTAAAGAAAGGGAGTTATAAGATGAACTGTTTCTTTTATTTCGTTGTCTTGTACTGCCGTGTAGATCGGGGCTTGCACATATGGGGGTGTCGTTGGCAGCGGGTCACTTGAGTGACAAGGAAGATGGAGTCTGGGGCAGAAGAAAGAATTCTGTGCACCCAGAGGGCCTGGTGGCTCCAGGGCTCCCATGGGGATCAGGGCTGTGTTCCTCAGGCTGCCAGGTTGGGGGGCATAAGGAAGAACTTTTGCAAAACTTAAAAAGTCGTCCCTGCTCTGTACCCTACACCTGTACATATTTGCTCGCTTACCACCTATGGTGGGACTTGTTGCAGCCTGCAAATGGTACTTTTACAGCTTTCATTCTCGGTTGTCACGGTTGTCGTTACTGCCACTGCCTTCCCCTTTCCCATTAAGTTCCAAGTCAATACCTTCAAGACCCACATTTTTTTTTTTGAGGCTCAATTAGAGAGTATTTTCTTTGGCTACAGTCTCTGAGGTTGGGTCAAAGAAAAAGATGTGTGTAACCCTGTTTGACTCCTGCCTCCTCCCTGCCCCCAGCCTCTGTGTGTATGAGAGACAGACAGACAGACAGACTTCCGAGGCTGCGCGTTACCTGCCGAATGCCGGGCTGATGAAAGCTGGGTGTCGGAACACTGCCGCTCCGAGGAAAGTGCTCAGGCCCAGCGGCGCCCCGCTGGGCGGCAGGCTGGCCGAGCCCGGAGGCGGAGGTAGGCTCGGGAAGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCAGCGGCAGTCCAAGCGGAGTCGAGCGCCGGGTGGTGCGGAGGGAAGGGGCTGGCGTCCAGGTAGGGGCTGAGCGGGTGGGTGGCGGAGAGCGGCCCCGGGAAGGGCAGCCCAGGGGGGTGGGTCTGCGCGCCTGCCTTCTCCCGCTTGCGCCACTTGGCCCGACGGTTCTGGAACCAGACCTGCAAGGCAGAGAGAGCCCAGGGTCGGCGCGGCTCGGCCCGGCGGGCGCACCGGGCCCCTACCCGTCCCTTCCCTTGGCGCGCTGCGGGGCCCCCTTCCTTTCCACCGCGGCCCGCGCCCACCTGCCCCTCTTTGGCCTCAGGTTGTTTTCGGACGCGTCTGGGGCCAAATGAGCAGTGAATAGGAGCCGCAACTTCAAGTCAGCAGGAAACAGGACAAGCAAACCCTTTCTGCCGGCATTCCACCTGGGCCAGTTTTCCAAGTTTAAGGAAAGTGATTCAGTGTGTTTAGAGTTGGGGAAACCAAAGTTTAAACGTCTGTGCTGACGCTTGCTAGGATCTTTAGGCAGGTCACTTAAACCTCTCTGAACCTCAGTTTTCGAATCTGTAAAATGGGGATAATAAAACTTCACTCATAAGGCTGTTATGAGAACTGGGTAAAATAAGGCAAGTGAAAGCATGCATTCAATGGTGACTCTAGGGAATGGGCAGCCACCAAGAGATGAGGGACATGCTTGTTTTACTGCATATCAGCTATTTTCACCTATTTCAGATTTACGCAAGAGCTGGCAAAATTCTTGCTCTGTATGGAAGAGGAAAGTGGAAAGATAGTTCATTTATTCTTTCCAGAAACATTTATTGAACACCAAAGAGCACTATGCTGGGTTCTGGGGTTCAGAGAGGGATGAGAGGGAGGGAAGAAAGGCTCGAGTTAATTAGCAAGCATACATTTCAGGGGGTCAATCCTCTATGAAATGAAACAGGGATACACAACCTGCTCTTGGCAGGGGATCCCTGCAGGACCCAGTTCTATGCAGGAAGGCACTGACTACATGGATGAAGCAGGCAGCAATACCTGGGCGCATAGAAATCAGAGGGCATGATAGGTGTAGACTTTTCACATCTTCAGAGCTAACAAGTCTTTTATTTCCTTTTGGAGATGTGTTTTAAATCGGCTATTTAAATAAGATAGTTTTAGGCTTGGAGGGAGGTTTTCAGCCTGAGGTATTTTCCTAATTGCTAATAGAAAGCGGTTTTAATGGAGACCTTTACCTGAAACATGGCAGCTACCATCATCTAAAAATAAACCCCAGGAGCATGAAATTATTTTTATGTGACCTGCTCATCACACCCACAGCTGGGAAGATATGCTCCTTCTCCCCTGAAGGCATTAATATTTTTAGGGCTGGGTTTATAACTGCACACAAGTCTGAAAATTAAGAATGAACTCCAGGGCTATACAGAGTTATATTAAAATATAATGTAAATTATCCCAGAGGAATATATTTTAAAATGTGAAACACATCCATATTTTTCAAATCTACACACTGGGGCTTGTTGTTACCAGCACTAGCATCTAAGCTTGGTTTGACTTCTAGACAGCCCCCCAGGGCAAGAAAAATCAAGAATCCAAATCGGTCAATTACTTCCAAGTCGGCCAAAAGGGGGCCCATTCACACCATTCCACAGCCTTCAAAATAATCTATTTGTGAATTTCAGAAACACTTCAGTGTGGAAACCCAGAGGCTTGAAAAAGTAAGACTGTAGATGGGACCGGACTGGGTGGGCAGCTTTTGTGTAGCCAAATCTGTCTAGACAAGAATATCCGCCACTCCTTGATCGCAGTGAAAGAAGAAGGGGAACTGGGGGCAGTGGACTCAGAATGCCCTCAAAGAACGTGGAAACCTTTTTACAGACAGATCGTCTCTCCCGGCTCAACTGCAATTATCAAGATGTCCCCCTGCAATTCCTCATTATTGAATTAATACCTCTGAGGCCCCCCAAAGGTAAACGAAAGGACTCTAATAATTCATATTCACTTAATTACATCTTCTCCAGTGAATAGGGGGAGAGGAGAAAGGGAGGGGGCGCTCTCTTTCTTTTTAAAAGTTATTTAACTTTCCCACGACTTGTTCCCCTGAGCTGAAAATACGGAGTTGCTGTCACATCTCTGTTTGACAATGGAGAAATGTGTCAACAGAAAGGAGGGGACAGGCCTCATCATTAGCCCTCTAA
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Task1_train_29392
Gene ARX (aristaless related homeobox) on Chromosome X is impacted by this variant. Evaluate whether it is clinically benign or pathogenic and name the disorder if relevant.
Pathogenic; Intellectual disability, X-linked, with or without seizures, ARX-related
ACGGAGAAGGTGGGATTCCAGCTGCCCGGACGCACGCCGCAGGCTCTGAGATCTCCCTCCGGCTCCTTGGCCCGGGACTTTCTGCGCCCTGAAGAAACAGGCCTAGCTCGCCGGCCTCCCGGGCCACCCGCGCCGCCGCGGCCGCCCTTCCGCGCGGGACTCAGCTACCCGCGTCTGGCCAGCGCCTGCGGGTGAGAGTGAAGGGCGACCGCCTGTTGATTTCGGCTCCACGGGCGGGTGTCACCTGCCAGCAGCCCCACATCCTGGCGCGGCGACCCCAGCTGTCTTCCCCGCGCCCCTGTAGCCTCTGGCCTCAGGGAGCCCCCGACCCACGACCCTGGCGCGCGGCGCAAGGCGATGCCCAAGCCTGGGACCCACGCCAGCGCCACCGCCTCCAAGCGGCGACCGAATTACTCCACGTGACGCTTCCACCCCATGCACACAGCACCGGGACATTAGCTGTGGCCGGAGCCGCCCGGGGCCACCGGACACCACCCCCACGCCCACCGCCTTGGAGCGCCCGCGAGCTTTCCCGACCGCCTCCCTGAGGGGTCTGGCTCCAGGCCCGCGGGGCCAATTCCGGATTTCCAGGGTTAGAAATGAGCCCACCTGGGCTCACCGAGCGCCGCCTCCTTCTCCCAAGCCCACTGCTCACTCCTCGCACCACCCCAGCCCAGACCCTCTTCCAGCCTCTCCGAATCTCGCAACTCGGTCCTCCAGCCACGGTTCGCCTGGGTTTACAAGTCACTTGTCAGAGGGAAAAAGTGGAGGGAGGGGAGAGACAGAACTTTAAGATTTTTCTCAGAAAGAAATGATAAAGTGTGACCCGGAGGTGGCGTAACATGCCCTGGTTCCATTAGGTAAACTGAGTCACTAACTCTGCTTCAGTGCGCTCGCTGTTTATTTTATTGGTTTGTTATAAGAAACTAAATTTACTCCGAGTCTTAATTTTCTGTAAGATGATTTTTTGTTAAGCAGCTGCGCAGTTGGATGAATCTATTATTTCTTTGTTCTCCCAAAGAGTGATCATTGAAGCTGCATCCAGTTTTATTTTCACTGCGCTAACACAATACATCCCTCCTTTGTTTCTTTGTCTGTGTGATTATACAGACTTTTTATTTCCTCATTCGATGTTCATTAAAGAAAGGGAGTTATAAGATGAACTGTTTCTTTTATTTCGTTGTCTTGTACTGCCGTGTAGATCGGGGCTTGCACATATGGGGGTGTCGTTGGCAGCGGGTCACTTGAGTGACAAGGAAGATGGAGTCTGGGGCAGAAGAAAGAATTCTGTGCACCCAGAGGGCCTGGTGGCTCCAGGGCTCCCATGGGGATCAGGGCTGTGTTCCTCAGGCTGCCAGGTTGGGGGGCATAAGGAAGAACTTTTGCAAAACTTAAAAAGTCGTCCCTGCTCTGTACCCTACACCTGTACATATTTGCTCGCTTACCACCTATGGTGGGACTTGTTGCAGCCTGCAAATGGTACTTTTACAGCTTTCATTCTCGGTTGTCACGGTTGTCGTTACTGCCACTGCCTTCCCCTTTCCCATTAAGTTCCAAGTCAATACCTTCAAGACCCACATTTTTTTTTTTGAGGCTCAATTAGAGAGTATTTTCTTTGGCTACAGTCTCTGAGGTTGGGTCAAAGAAAAAGATGTGTGTAACCCTGTTTGACTCCTGCCTCCTCCCTGCCCCCAGCCTCTGTGTGTATGAGAGACAGACAGACAGACAGACTTCCGAGGCTGCGCGTTACCTGCCGAATGCCGGGCTGATGAAAGCTGGGTGTCGGAACACTGCCGCTCCGAGGAAAGTGCTCAGGCCCAGCGGCGCCCCGCTGGGCGGCAGGCTGGCCGAGCCCGGAGGCGGAGGTAGGCTCGGGAAGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCAGCGGCAGTCCAAGCGGAGTCGAGCGCCGGGTGGTGCGGAGGGAAGGGGCTGGCGTCCAGGTAGGGGCTGAGCGGGTGGGTGGCGGAGAGCGGCCCCGGGAAGGGCAGCCCAGGGGGGTGGGTCTGCGCGCCTGCCTTCTCCCGCTTGCGCCACTTGGCCCGACGGTTCTGGAACCAGACCTGCAAGGCAGAGAGAGCCCAGGGTCGGCGCGGCTCGGCCCGGCGGGCGCACCGGGCCCCTACCCGTCCCTTCCCTTGGCGCGCTGCGGGGCCCCCTTCCTTTCCACCGCGGCCCGCGCCCACCTGCCCCTCTTTGGCCTCAGGTTGTTTTCGGACGCGTCTGGGGCCAAATGAGCAGTGAATAGGAGCCGCAACTTCAAGTCAGCAGGAAACAGGACAAGCAAACCCTTTCTGCCGGCATTCCACCTGGGCCAGTTTTCCAAGTTTAAGGAAAGTGATTCAGTGTGTTTAGAGTTGGGGAAACCAAAGTTTAAACGTCTGTGCTGACGCTTGCTAGGATCTTTAGGCAGGTCACTTAAACCTCTCTGAACCTCAGTTTTCGAATCTGTAAAATGGGGATAATAAAACTTCACTCATAAGGCTGTTATGAGAACTGGGTAAAATAAGGCAAGTGAAAGCATGCATTCAATGGTGACTCTAGGGAATGGGCAGCCACCAAGAGATGAGGGACATGCTTGTTTTACTGCATATCAGCTATTTTCACCTATTTCAGATTTACGCAAGAGCTGGCAAAATTCTTGCTCTGTATGGAAGAGGAAAGTGGAAAGATAGTTCATTTATTCTTTCCAGAAACATTTATTGAACACCAAAGAGCACTATGCTGGGTTCTGGGGTTCAGAGAGGGATGAGAGGGAGGGAAGAAAGGCTCGAGTTAATTAGCAAGCATACATTTCAGGGGGTCAATCCTCTATGAAATGAAACAGGGATACACAACCTGCTCTTGGCAGGGGATCCCTGCAGGACCCAGTTCTATGCAGGAAGGCACTGACTACATGGATGAAGCAGGCAGCAATACCTGGGCGCATAGAAATCAGAGGGCATGATAGGTGTAGACTTTTCACATCTTCAGAGCTAACAAGTCTTTTATTTCCTTTTGGAGATGTGTTTTAAATCGGCTATTTAAATAAGATAGTTTTAGGCTTGGAGGGAGGTTTTCAGCCTGAGGTATTTTCCTAATTGCTAATAGAAAGCGGTTTTAATGGAGACCTTTACCTGAAACATGGCAGCTACCATCATCTAAAAATAAACCCCAGGAGCATGAAATTATTTTTATGTGACCTGCTCATCACACCCACAGCTGGGAAGATATGCTCCTTCTCCCCTGAAGGCATTAATATTTTTAGGGCTGGGTTTATAACTGCACACAAGTCTGAAAATTAAGAATGAACTCCAGGGCTATACAGAGTTATATTAAAATATAATGTAAATTATCCCAGAGGAATATATTTTAAAATGTGAAACACATCCATATTTTTCAAATCTACACACTGGGGCTTGTTGTTACCAGCACTAGCATCTAAGCTTGGTTTGACTTCTAGACAGCCCCCCAGGGCAAGAAAAATCAAGAATCCAAATCGGTCAATTACTTCCAAGTCGGCCAAAAGGGGGCCCATTCACACCATTCCACAGCCTTCAAAATAATCTATTTGTGAATTTCAGAAACACTTCAGTGTGGAAACCCAGAGGCTTGAAAAAGTAAGACTGTAGATGGGACCGGACTGGGTGGGCAGCTTTTGTGTAGCCAAATCTGTCTAGACAAGAATATCCGCCACTCCTTGATCGCAGTGAAAGAAGAAGGGGAACTGGGGGCAGTGGACTCAGAATGCCCTCAAAGAACGTGGAAACCTTTTTACAGACAGATCGTCTCTCCCGGCTCAACTGCAATTATCAAGATGTCCCCCTGCAATTCCTCATTATTGAATTAATACCTCTGAGGCCCCCCAAAGGTAAACGAAAGGACTCTAATAATTCATATTCACTTAATTACATCTTCTCCAGTGAATAGGGGGAGAGGAGAAAGGGAGGGGGCGCTCTCTTTCTTTTTAAAAGTTATTTAACTTTCCCACGACTTGTTCCCCTGAGCTGAAAATACGGAGTTGCTGTCACATCTCTGTTTGACAATGGAGAAATGTGTCAACAGAAAGGAGGGGACAGGCCTCATCATTAGCCCTCTAAT
ACGGAGAAGGTGGGATTCCAGCTGCCCGGACGCACGCCGCAGGCTCTGAGATCTCCCTCCGGCTCCTTGGCCCGGGACTTTCTGCGCCCTGAAGAAACAGGCCTAGCTCGCCGGCCTCCCGGGCCACCCGCGCCGCCGCGGCCGCCCTTCCGCGCGGGACTCAGCTACCCGCGTCTGGCCAGCGCCTGCGGGTGAGAGTGAAGGGCGACCGCCTGTTGATTTCGGCTCCACGGGCGGGTGTCACCTGCCAGCAGCCCCACATCCTGGCGCGGCGACCCCAGCTGTCTTCCCCGCGCCCCTGTAGCCTCTGGCCTCAGGGAGCCCCCGACCCACGACCCTGGCGCGCGGCGCAAGGCGATGCCCAAGCCTGGGACCCACGCCAGCGCCACCGCCTCCAAGCGGCGACCGAATTACTCCACGTGACGCTTCCACCCCATGCACACAGCACCGGGACATTAGCTGTGGCCGGAGCCGCCCGGGGCCACCGGACACCACCCCCACGCCCACCGCCTTGGAGCGCCCGCGAGCTTTCCCGACCGCCTCCCTGAGGGGTCTGGCTCCAGGCCCGCGGGGCCAATTCCGGATTTCCAGGGTTAGAAATGAGCCCACCTGGGCTCACCGAGCGCCGCCTCCTTCTCCCAAGCCCACTGCTCACTCCTCGCACCACCCCAGCCCAGACCCTCTTCCAGCCTCTCCGAATCTCGCAACTCGGTCCTCCAGCCACGGTTCGCCTGGGTTTACAAGTCACTTGTCAGAGGGAAAAAGTGGAGGGAGGGGAGAGACAGAACTTTAAGATTTTTCTCAGAAAGAAATGATAAAGTGTGACCCGGAGGTGGCGTAACATGCCCTGGTTCCATTAGGTAAACTGAGTCACTAACTCTGCTTCAGTGCGCTCGCTGTTTATTTTATTGGTTTGTTATAAGAAACTAAATTTACTCCGAGTCTTAATTTTCTGTAAGATGATTTTTTGTTAAGCAGCTGCGCAGTTGGATGAATCTATTATTTCTTTGTTCTCCCAAAGAGTGATCATTGAAGCTGCATCCAGTTTTATTTTCACTGCGCTAACACAATACATCCCTCCTTTGTTTCTTTGTCTGTGTGATTATACAGACTTTTTATTTCCTCATTCGATGTTCATTAAAGAAAGGGAGTTATAAGATGAACTGTTTCTTTTATTTCGTTGTCTTGTACTGCCGTGTAGATCGGGGCTTGCACATATGGGGGTGTCGTTGGCAGCGGGTCACTTGAGTGACAAGGAAGATGGAGTCTGGGGCAGAAGAAAGAATTCTGTGCACCCAGAGGGCCTGGTGGCTCCAGGGCTCCCATGGGGATCAGGGCTGTGTTCCTCAGGCTGCCAGGTTGGGGGGCATAAGGAAGAACTTTTGCAAAACTTAAAAAGTCGTCCCTGCTCTGTACCCTACACCTGTACATATTTGCTCGCTTACCACCTATGGTGGGACTTGTTGCAGCCTGCAAATGGTACTTTTACAGCTTTCATTCTCGGTTGTCACGGTTGTCGTTACTGCCACTGCCTTCCCCTTTCCCATTAAGTTCCAAGTCAATACCTTCAAGACCCACATTTTTTTTTTTGAGGCTCAATTAGAGAGTATTTTCTTTGGCTACAGTCTCTGAGGTTGGGTCAAAGAAAAAGATGTGTGTAACCCTGTTTGACTCCTGCCTCCTCCCTGCCCCCAGCCTCTGTGTGTATGAGAGACAGACAGACAGACAGACTTCCGAGGCTGCGCGTTACCTGCCGAATGCCGGGCTGATGAAAGCTGGGTGTCGGAACACTGCCGCTCCGAGGAAAGTGCTCAGGCCCAGCGGCGCCCCGCTGGGCGGCAGGCTGGCCGAGCCCGGAGGCGGAGGTAGGCTCGGGAAGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCAGCGGCAGTCCAAGCGGAGTCGAGCGCCGGGTGGTGCGGAGGGAAGGGGCTGGCGTCCAGGTAGGGGCTGAGCGGGTGGGTGGCGGAGAGCGGCCCCGGGAAGGGCAGCCCAGGGGGGTGGGTCTGCGCGCCTGCCTTCTCCCGCTTGCACCACTTGGCCCGACGGTTCTGGAACCAGACCTGCAAGGCAGAGAGAGCCCAGGGTCGGCGCGGCTCGGCCCGGCGGGCGCACCGGGCCCCTACCCGTCCCTTCCCTTGGCGCGCTGCGGGGCCCCCTTCCTTTCCACCGCGGCCCGCGCCCACCTGCCCCTCTTTGGCCTCAGGTTGTTTTCGGACGCGTCTGGGGCCAAATGAGCAGTGAATAGGAGCCGCAACTTCAAGTCAGCAGGAAACAGGACAAGCAAACCCTTTCTGCCGGCATTCCACCTGGGCCAGTTTTCCAAGTTTAAGGAAAGTGATTCAGTGTGTTTAGAGTTGGGGAAACCAAAGTTTAAACGTCTGTGCTGACGCTTGCTAGGATCTTTAGGCAGGTCACTTAAACCTCTCTGAACCTCAGTTTTCGAATCTGTAAAATGGGGATAATAAAACTTCACTCATAAGGCTGTTATGAGAACTGGGTAAAATAAGGCAAGTGAAAGCATGCATTCAATGGTGACTCTAGGGAATGGGCAGCCACCAAGAGATGAGGGACATGCTTGTTTTACTGCATATCAGCTATTTTCACCTATTTCAGATTTACGCAAGAGCTGGCAAAATTCTTGCTCTGTATGGAAGAGGAAAGTGGAAAGATAGTTCATTTATTCTTTCCAGAAACATTTATTGAACACCAAAGAGCACTATGCTGGGTTCTGGGGTTCAGAGAGGGATGAGAGGGAGGGAAGAAAGGCTCGAGTTAATTAGCAAGCATACATTTCAGGGGGTCAATCCTCTATGAAATGAAACAGGGATACACAACCTGCTCTTGGCAGGGGATCCCTGCAGGACCCAGTTCTATGCAGGAAGGCACTGACTACATGGATGAAGCAGGCAGCAATACCTGGGCGCATAGAAATCAGAGGGCATGATAGGTGTAGACTTTTCACATCTTCAGAGCTAACAAGTCTTTTATTTCCTTTTGGAGATGTGTTTTAAATCGGCTATTTAAATAAGATAGTTTTAGGCTTGGAGGGAGGTTTTCAGCCTGAGGTATTTTCCTAATTGCTAATAGAAAGCGGTTTTAATGGAGACCTTTACCTGAAACATGGCAGCTACCATCATCTAAAAATAAACCCCAGGAGCATGAAATTATTTTTATGTGACCTGCTCATCACACCCACAGCTGGGAAGATATGCTCCTTCTCCCCTGAAGGCATTAATATTTTTAGGGCTGGGTTTATAACTGCACACAAGTCTGAAAATTAAGAATGAACTCCAGGGCTATACAGAGTTATATTAAAATATAATGTAAATTATCCCAGAGGAATATATTTTAAAATGTGAAACACATCCATATTTTTCAAATCTACACACTGGGGCTTGTTGTTACCAGCACTAGCATCTAAGCTTGGTTTGACTTCTAGACAGCCCCCCAGGGCAAGAAAAATCAAGAATCCAAATCGGTCAATTACTTCCAAGTCGGCCAAAAGGGGGCCCATTCACACCATTCCACAGCCTTCAAAATAATCTATTTGTGAATTTCAGAAACACTTCAGTGTGGAAACCCAGAGGCTTGAAAAAGTAAGACTGTAGATGGGACCGGACTGGGTGGGCAGCTTTTGTGTAGCCAAATCTGTCTAGACAAGAATATCCGCCACTCCTTGATCGCAGTGAAAGAAGAAGGGGAACTGGGGGCAGTGGACTCAGAATGCCCTCAAAGAACGTGGAAACCTTTTTACAGACAGATCGTCTCTCCCGGCTCAACTGCAATTATCAAGATGTCCCCCTGCAATTCCTCATTATTGAATTAATACCTCTGAGGCCCCCCAAAGGTAAACGAAAGGACTCTAATAATTCATATTCACTTAATTACATCTTCTCCAGTGAATAGGGGGAGAGGAGAAAGGGAGGGGGCGCTCTCTTTCTTTTTAAAAGTTATTTAACTTTCCCACGACTTGTTCCCCTGAGCTGAAAATACGGAGTTGCTGTCACATCTCTGTTTGACAATGGAGAAATGTGTCAACAGAAAGGAGGGGACAGGCCTCATCATTAGCCCTCTAAT
Task1_train_29393
This variant impacts the gene ARX (aristaless related homeobox) on Chromosome X. Is the change likely to result in a pathogenic outcome?
Pathogenic; Developmental and epileptic encephalopathy, 1
ACGGAGAAGGTGGGATTCCAGCTGCCCGGACGCACGCCGCAGGCTCTGAGATCTCCCTCCGGCTCCTTGGCCCGGGACTTTCTGCGCCCTGAAGAAACAGGCCTAGCTCGCCGGCCTCCCGGGCCACCCGCGCCGCCGCGGCCGCCCTTCCGCGCGGGACTCAGCTACCCGCGTCTGGCCAGCGCCTGCGGGTGAGAGTGAAGGGCGACCGCCTGTTGATTTCGGCTCCACGGGCGGGTGTCACCTGCCAGCAGCCCCACATCCTGGCGCGGCGACCCCAGCTGTCTTCCCCGCGCCCCTGTAGCCTCTGGCCTCAGGGAGCCCCCGACCCACGACCCTGGCGCGCGGCGCAAGGCGATGCCCAAGCCTGGGACCCACGCCAGCGCCACCGCCTCCAAGCGGCGACCGAATTACTCCACGTGACGCTTCCACCCCATGCACACAGCACCGGGACATTAGCTGTGGCCGGAGCCGCCCGGGGCCACCGGACACCACCCCCACGCCCACCGCCTTGGAGCGCCCGCGAGCTTTCCCGACCGCCTCCCTGAGGGGTCTGGCTCCAGGCCCGCGGGGCCAATTCCGGATTTCCAGGGTTAGAAATGAGCCCACCTGGGCTCACCGAGCGCCGCCTCCTTCTCCCAAGCCCACTGCTCACTCCTCGCACCACCCCAGCCCAGACCCTCTTCCAGCCTCTCCGAATCTCGCAACTCGGTCCTCCAGCCACGGTTCGCCTGGGTTTACAAGTCACTTGTCAGAGGGAAAAAGTGGAGGGAGGGGAGAGACAGAACTTTAAGATTTTTCTCAGAAAGAAATGATAAAGTGTGACCCGGAGGTGGCGTAACATGCCCTGGTTCCATTAGGTAAACTGAGTCACTAACTCTGCTTCAGTGCGCTCGCTGTTTATTTTATTGGTTTGTTATAAGAAACTAAATTTACTCCGAGTCTTAATTTTCTGTAAGATGATTTTTTGTTAAGCAGCTGCGCAGTTGGATGAATCTATTATTTCTTTGTTCTCCCAAAGAGTGATCATTGAAGCTGCATCCAGTTTTATTTTCACTGCGCTAACACAATACATCCCTCCTTTGTTTCTTTGTCTGTGTGATTATACAGACTTTTTATTTCCTCATTCGATGTTCATTAAAGAAAGGGAGTTATAAGATGAACTGTTTCTTTTATTTCGTTGTCTTGTACTGCCGTGTAGATCGGGGCTTGCACATATGGGGGTGTCGTTGGCAGCGGGTCACTTGAGTGACAAGGAAGATGGAGTCTGGGGCAGAAGAAAGAATTCTGTGCACCCAGAGGGCCTGGTGGCTCCAGGGCTCCCATGGGGATCAGGGCTGTGTTCCTCAGGCTGCCAGGTTGGGGGGCATAAGGAAGAACTTTTGCAAAACTTAAAAAGTCGTCCCTGCTCTGTACCCTACACCTGTACATATTTGCTCGCTTACCACCTATGGTGGGACTTGTTGCAGCCTGCAAATGGTACTTTTACAGCTTTCATTCTCGGTTGTCACGGTTGTCGTTACTGCCACTGCCTTCCCCTTTCCCATTAAGTTCCAAGTCAATACCTTCAAGACCCACATTTTTTTTTTTGAGGCTCAATTAGAGAGTATTTTCTTTGGCTACAGTCTCTGAGGTTGGGTCAAAGAAAAAGATGTGTGTAACCCTGTTTGACTCCTGCCTCCTCCCTGCCCCCAGCCTCTGTGTGTATGAGAGACAGACAGACAGACAGACTTCCGAGGCTGCGCGTTACCTGCCGAATGCCGGGCTGATGAAAGCTGGGTGTCGGAACACTGCCGCTCCGAGGAAAGTGCTCAGGCCCAGCGGCGCCCCGCTGGGCGGCAGGCTGGCCGAGCCCGGAGGCGGAGGTAGGCTCGGGAAGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCAGCGGCAGTCCAAGCGGAGTCGAGCGCCGGGTGGTGCGGAGGGAAGGGGCTGGCGTCCAGGTAGGGGCTGAGCGGGTGGGTGGCGGAGAGCGGCCCCGGGAAGGGCAGCCCAGGGGGGTGGGTCTGCGCGCCTGCCTTCTCCCGCTTGCGCCACTTGGCCCGACGGTTCTGGAACCAGACCTGCAAGGCAGAGAGAGCCCAGGGTCGGCGCGGCTCGGCCCGGCGGGCGCACCGGGCCCCTACCCGTCCCTTCCCTTGGCGCGCTGCGGGGCCCCCTTCCTTTCCACCGCGGCCCGCGCCCACCTGCCCCTCTTTGGCCTCAGGTTGTTTTCGGACGCGTCTGGGGCCAAATGAGCAGTGAATAGGAGCCGCAACTTCAAGTCAGCAGGAAACAGGACAAGCAAACCCTTTCTGCCGGCATTCCACCTGGGCCAGTTTTCCAAGTTTAAGGAAAGTGATTCAGTGTGTTTAGAGTTGGGGAAACCAAAGTTTAAACGTCTGTGCTGACGCTTGCTAGGATCTTTAGGCAGGTCACTTAAACCTCTCTGAACCTCAGTTTTCGAATCTGTAAAATGGGGATAATAAAACTTCACTCATAAGGCTGTTATGAGAACTGGGTAAAATAAGGCAAGTGAAAGCATGCATTCAATGGTGACTCTAGGGAATGGGCAGCCACCAAGAGATGAGGGACATGCTTGTTTTACTGCATATCAGCTATTTTCACCTATTTCAGATTTACGCAAGAGCTGGCAAAATTCTTGCTCTGTATGGAAGAGGAAAGTGGAAAGATAGTTCATTTATTCTTTCCAGAAACATTTATTGAACACCAAAGAGCACTATGCTGGGTTCTGGGGTTCAGAGAGGGATGAGAGGGAGGGAAGAAAGGCTCGAGTTAATTAGCAAGCATACATTTCAGGGGGTCAATCCTCTATGAAATGAAACAGGGATACACAACCTGCTCTTGGCAGGGGATCCCTGCAGGACCCAGTTCTATGCAGGAAGGCACTGACTACATGGATGAAGCAGGCAGCAATACCTGGGCGCATAGAAATCAGAGGGCATGATAGGTGTAGACTTTTCACATCTTCAGAGCTAACAAGTCTTTTATTTCCTTTTGGAGATGTGTTTTAAATCGGCTATTTAAATAAGATAGTTTTAGGCTTGGAGGGAGGTTTTCAGCCTGAGGTATTTTCCTAATTGCTAATAGAAAGCGGTTTTAATGGAGACCTTTACCTGAAACATGGCAGCTACCATCATCTAAAAATAAACCCCAGGAGCATGAAATTATTTTTATGTGACCTGCTCATCACACCCACAGCTGGGAAGATATGCTCCTTCTCCCCTGAAGGCATTAATATTTTTAGGGCTGGGTTTATAACTGCACACAAGTCTGAAAATTAAGAATGAACTCCAGGGCTATACAGAGTTATATTAAAATATAATGTAAATTATCCCAGAGGAATATATTTTAAAATGTGAAACACATCCATATTTTTCAAATCTACACACTGGGGCTTGTTGTTACCAGCACTAGCATCTAAGCTTGGTTTGACTTCTAGACAGCCCCCCAGGGCAAGAAAAATCAAGAATCCAAATCGGTCAATTACTTCCAAGTCGGCCAAAAGGGGGCCCATTCACACCATTCCACAGCCTTCAAAATAATCTATTTGTGAATTTCAGAAACACTTCAGTGTGGAAACCCAGAGGCTTGAAAAAGTAAGACTGTAGATGGGACCGGACTGGGTGGGCAGCTTTTGTGTAGCCAAATCTGTCTAGACAAGAATATCCGCCACTCCTTGATCGCAGTGAAAGAAGAAGGGGAACTGGGGGCAGTGGACTCAGAATGCCCTCAAAGAACGTGGAAACCTTTTTACAGACAGATCGTCTCTCCCGGCTCAACTGCAATTATCAAGATGTCCCCCTGCAATTCCTCATTATTGAATTAATACCTCTGAGGCCCCCCAAAGGTAAACGAAAGGACTCTAATAATTCATATTCACTTAATTACATCTTCTCCAGTGAATAGGGGGAGAGGAGAAAGGGAGGGGGCGCTCTCTTTCTTTTTAAAAGTTATTTAACTTTCCCACGACTTGTTCCCCTGAGCTGAAAATACGGAGTTGCTGTCACATCTCTGTTTGACAATGGAGAAATGTGTCAACAGAAAGGAGGGGACAGGCCTCATCATTAGCCCTCTAAT
ACGGAGAAGGTGGGATTCCAGCTGCCCGGACGCACGCCGCAGGCTCTGAGATCTCCCTCCGGCTCCTTGGCCCGGGACTTTCTGCGCCCTGAAGAAACAGGCCTAGCTCGCCGGCCTCCCGGGCCACCCGCGCCGCCGCGGCCGCCCTTCCGCGCGGGACTCAGCTACCCGCGTCTGGCCAGCGCCTGCGGGTGAGAGTGAAGGGCGACCGCCTGTTGATTTCGGCTCCACGGGCGGGTGTCACCTGCCAGCAGCCCCACATCCTGGCGCGGCGACCCCAGCTGTCTTCCCCGCGCCCCTGTAGCCTCTGGCCTCAGGGAGCCCCCGACCCACGACCCTGGCGCGCGGCGCAAGGCGATGCCCAAGCCTGGGACCCACGCCAGCGCCACCGCCTCCAAGCGGCGACCGAATTACTCCACGTGACGCTTCCACCCCATGCACACAGCACCGGGACATTAGCTGTGGCCGGAGCCGCCCGGGGCCACCGGACACCACCCCCACGCCCACCGCCTTGGAGCGCCCGCGAGCTTTCCCGACCGCCTCCCTGAGGGGTCTGGCTCCAGGCCCGCGGGGCCAATTCCGGATTTCCAGGGTTAGAAATGAGCCCACCTGGGCTCACCGAGCGCCGCCTCCTTCTCCCAAGCCCACTGCTCACTCCTCGCACCACCCCAGCCCAGACCCTCTTCCAGCCTCTCCGAATCTCGCAACTCGGTCCTCCAGCCACGGTTCGCCTGGGTTTACAAGTCACTTGTCAGAGGGAAAAAGTGGAGGGAGGGGAGAGACAGAACTTTAAGATTTTTCTCAGAAAGAAATGATAAAGTGTGACCCGGAGGTGGCGTAACATGCCCTGGTTCCATTAGGTAAACTGAGTCACTAACTCTGCTTCAGTGCGCTCGCTGTTTATTTTATTGGTTTGTTATAAGAAACTAAATTTACTCCGAGTCTTAATTTTCTGTAAGATGATTTTTTGTTAAGCAGCTGCGCAGTTGGATGAATCTATTATTTCTTTGTTCTCCCAAAGAGTGATCATTGAAGCTGCATCCAGTTTTATTTTCACTGCGCTAACACAATACATCCCTCCTTTGTTTCTTTGTCTGTGTGATTATACAGACTTTTTATTTCCTCATTCGATGTTCATTAAAGAAAGGGAGTTATAAGATGAACTGTTTCTTTTATTTCGTTGTCTTGTACTGCCGTGTAGATCGGGGCTTGCACATATGGGGGTGTCGTTGGCAGCGGGTCACTTGAGTGACAAGGAAGATGGAGTCTGGGGCAGAAGAAAGAATTCTGTGCACCCAGAGGGCCTGGTGGCTCCAGGGCTCCCATGGGGATCAGGGCTGTGTTCCTCAGGCTGCCAGGTTGGGGGGCATAAGGAAGAACTTTTGCAAAACTTAAAAAGTCGTCCCTGCTCTGTACCCTACACCTGTACATATTTGCTCGCTTACCACCTATGGTGGGACTTGTTGCAGCCTGCAAATGGTACTTTTACAGCTTTCATTCTCGGTTGTCACGGTTGTCGTTACTGCCACTGCCTTCCCCTTTCCCATTAAGTTCCAAGTCAATACCTTCAAGACCCACATTTTTTTTTTTGAGGCTCAATTAGAGAGTATTTTCTTTGGCTACAGTCTCTGAGGTTGGGTCAAAGAAAAAGATGTGTGTAACCCTGTTTGACTCCTGCCTCCTCCCTGCCCCCAGCCTCTGTGTGTATGAGAGACAGACAGACAGACAGACTTCCGAGGCTGCGCGTTACCTGCCGAATGCCGGGCTGATGAAAGCTGGGTGTCGGAACACTGCCGCTCCGAGGAAAGTGCTCAGGCCCAGCGGCGCCCCGCTGGGCGGCAGGCTGGCCGAGCCCGGAGGCGGAGGTAGGCTCGGGAAGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCAGCGGCAGTCCAAGCGGAGTCGAGCGCCGGGTGGTGCGGAGGGAAGGGGCTGGCGTCCAGGTAGGGGCTGAGCGGGTGGGTGGCGGAGAGCGGCCCCGGGAAGGGCAGCCCAGGGGGGTGGGTCTGCGCGCCTGCCTTCTCCCGCTTGCACCACTTGGCCCGACGGTTCTGGAACCAGACCTGCAAGGCAGAGAGAGCCCAGGGTCGGCGCGGCTCGGCCCGGCGGGCGCACCGGGCCCCTACCCGTCCCTTCCCTTGGCGCGCTGCGGGGCCCCCTTCCTTTCCACCGCGGCCCGCGCCCACCTGCCCCTCTTTGGCCTCAGGTTGTTTTCGGACGCGTCTGGGGCCAAATGAGCAGTGAATAGGAGCCGCAACTTCAAGTCAGCAGGAAACAGGACAAGCAAACCCTTTCTGCCGGCATTCCACCTGGGCCAGTTTTCCAAGTTTAAGGAAAGTGATTCAGTGTGTTTAGAGTTGGGGAAACCAAAGTTTAAACGTCTGTGCTGACGCTTGCTAGGATCTTTAGGCAGGTCACTTAAACCTCTCTGAACCTCAGTTTTCGAATCTGTAAAATGGGGATAATAAAACTTCACTCATAAGGCTGTTATGAGAACTGGGTAAAATAAGGCAAGTGAAAGCATGCATTCAATGGTGACTCTAGGGAATGGGCAGCCACCAAGAGATGAGGGACATGCTTGTTTTACTGCATATCAGCTATTTTCACCTATTTCAGATTTACGCAAGAGCTGGCAAAATTCTTGCTCTGTATGGAAGAGGAAAGTGGAAAGATAGTTCATTTATTCTTTCCAGAAACATTTATTGAACACCAAAGAGCACTATGCTGGGTTCTGGGGTTCAGAGAGGGATGAGAGGGAGGGAAGAAAGGCTCGAGTTAATTAGCAAGCATACATTTCAGGGGGTCAATCCTCTATGAAATGAAACAGGGATACACAACCTGCTCTTGGCAGGGGATCCCTGCAGGACCCAGTTCTATGCAGGAAGGCACTGACTACATGGATGAAGCAGGCAGCAATACCTGGGCGCATAGAAATCAGAGGGCATGATAGGTGTAGACTTTTCACATCTTCAGAGCTAACAAGTCTTTTATTTCCTTTTGGAGATGTGTTTTAAATCGGCTATTTAAATAAGATAGTTTTAGGCTTGGAGGGAGGTTTTCAGCCTGAGGTATTTTCCTAATTGCTAATAGAAAGCGGTTTTAATGGAGACCTTTACCTGAAACATGGCAGCTACCATCATCTAAAAATAAACCCCAGGAGCATGAAATTATTTTTATGTGACCTGCTCATCACACCCACAGCTGGGAAGATATGCTCCTTCTCCCCTGAAGGCATTAATATTTTTAGGGCTGGGTTTATAACTGCACACAAGTCTGAAAATTAAGAATGAACTCCAGGGCTATACAGAGTTATATTAAAATATAATGTAAATTATCCCAGAGGAATATATTTTAAAATGTGAAACACATCCATATTTTTCAAATCTACACACTGGGGCTTGTTGTTACCAGCACTAGCATCTAAGCTTGGTTTGACTTCTAGACAGCCCCCCAGGGCAAGAAAAATCAAGAATCCAAATCGGTCAATTACTTCCAAGTCGGCCAAAAGGGGGCCCATTCACACCATTCCACAGCCTTCAAAATAATCTATTTGTGAATTTCAGAAACACTTCAGTGTGGAAACCCAGAGGCTTGAAAAAGTAAGACTGTAGATGGGACCGGACTGGGTGGGCAGCTTTTGTGTAGCCAAATCTGTCTAGACAAGAATATCCGCCACTCCTTGATCGCAGTGAAAGAAGAAGGGGAACTGGGGGCAGTGGACTCAGAATGCCCTCAAAGAACGTGGAAACCTTTTTACAGACAGATCGTCTCTCCCGGCTCAACTGCAATTATCAAGATGTCCCCCTGCAATTCCTCATTATTGAATTAATACCTCTGAGGCCCCCCAAAGGTAAACGAAAGGACTCTAATAATTCATATTCACTTAATTACATCTTCTCCAGTGAATAGGGGGAGAGGAGAAAGGGAGGGGGCGCTCTCTTTCTTTTTAAAAGTTATTTAACTTTCCCACGACTTGTTCCCCTGAGCTGAAAATACGGAGTTGCTGTCACATCTCTGTTTGACAATGGAGAAATGTGTCAACAGAAAGGAGGGGACAGGCCTCATCATTAGCCCTCTAAT
Task1_train_29394
The gene ARX (aristaless related homeobox) on Chromosome X contains a mutation. Based on this information, is the variant pathogenic or benign? Provide the disease if relevant.
Pathogenic; not provided
GTGGGATTCCAGCTGCCCGGACGCACGCCGCAGGCTCTGAGATCTCCCTCCGGCTCCTTGGCCCGGGACTTTCTGCGCCCTGAAGAAACAGGCCTAGCTCGCCGGCCTCCCGGGCCACCCGCGCCGCCGCGGCCGCCCTTCCGCGCGGGACTCAGCTACCCGCGTCTGGCCAGCGCCTGCGGGTGAGAGTGAAGGGCGACCGCCTGTTGATTTCGGCTCCACGGGCGGGTGTCACCTGCCAGCAGCCCCACATCCTGGCGCGGCGACCCCAGCTGTCTTCCCCGCGCCCCTGTAGCCTCTGGCCTCAGGGAGCCCCCGACCCACGACCCTGGCGCGCGGCGCAAGGCGATGCCCAAGCCTGGGACCCACGCCAGCGCCACCGCCTCCAAGCGGCGACCGAATTACTCCACGTGACGCTTCCACCCCATGCACACAGCACCGGGACATTAGCTGTGGCCGGAGCCGCCCGGGGCCACCGGACACCACCCCCACGCCCACCGCCTTGGAGCGCCCGCGAGCTTTCCCGACCGCCTCCCTGAGGGGTCTGGCTCCAGGCCCGCGGGGCCAATTCCGGATTTCCAGGGTTAGAAATGAGCCCACCTGGGCTCACCGAGCGCCGCCTCCTTCTCCCAAGCCCACTGCTCACTCCTCGCACCACCCCAGCCCAGACCCTCTTCCAGCCTCTCCGAATCTCGCAACTCGGTCCTCCAGCCACGGTTCGCCTGGGTTTACAAGTCACTTGTCAGAGGGAAAAAGTGGAGGGAGGGGAGAGACAGAACTTTAAGATTTTTCTCAGAAAGAAATGATAAAGTGTGACCCGGAGGTGGCGTAACATGCCCTGGTTCCATTAGGTAAACTGAGTCACTAACTCTGCTTCAGTGCGCTCGCTGTTTATTTTATTGGTTTGTTATAAGAAACTAAATTTACTCCGAGTCTTAATTTTCTGTAAGATGATTTTTTGTTAAGCAGCTGCGCAGTTGGATGAATCTATTATTTCTTTGTTCTCCCAAAGAGTGATCATTGAAGCTGCATCCAGTTTTATTTTCACTGCGCTAACACAATACATCCCTCCTTTGTTTCTTTGTCTGTGTGATTATACAGACTTTTTATTTCCTCATTCGATGTTCATTAAAGAAAGGGAGTTATAAGATGAACTGTTTCTTTTATTTCGTTGTCTTGTACTGCCGTGTAGATCGGGGCTTGCACATATGGGGGTGTCGTTGGCAGCGGGTCACTTGAGTGACAAGGAAGATGGAGTCTGGGGCAGAAGAAAGAATTCTGTGCACCCAGAGGGCCTGGTGGCTCCAGGGCTCCCATGGGGATCAGGGCTGTGTTCCTCAGGCTGCCAGGTTGGGGGGCATAAGGAAGAACTTTTGCAAAACTTAAAAAGTCGTCCCTGCTCTGTACCCTACACCTGTACATATTTGCTCGCTTACCACCTATGGTGGGACTTGTTGCAGCCTGCAAATGGTACTTTTACAGCTTTCATTCTCGGTTGTCACGGTTGTCGTTACTGCCACTGCCTTCCCCTTTCCCATTAAGTTCCAAGTCAATACCTTCAAGACCCACATTTTTTTTTTTGAGGCTCAATTAGAGAGTATTTTCTTTGGCTACAGTCTCTGAGGTTGGGTCAAAGAAAAAGATGTGTGTAACCCTGTTTGACTCCTGCCTCCTCCCTGCCCCCAGCCTCTGTGTGTATGAGAGACAGACAGACAGACAGACTTCCGAGGCTGCGCGTTACCTGCCGAATGCCGGGCTGATGAAAGCTGGGTGTCGGAACACTGCCGCTCCGAGGAAAGTGCTCAGGCCCAGCGGCGCCCCGCTGGGCGGCAGGCTGGCCGAGCCCGGAGGCGGAGGTAGGCTCGGGAAGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCAGCGGCAGTCCAAGCGGAGTCGAGCGCCGGGTGGTGCGGAGGGAAGGGGCTGGCGTCCAGGTAGGGGCTGAGCGGGTGGGTGGCGGAGAGCGGCCCCGGGAAGGGCAGCCCAGGGGGGTGGGTCTGCGCGCCTGCCTTCTCCCGCTTGCGCCACTTGGCCCGACGGTTCTGGAACCAGACCTGCAAGGCAGAGAGAGCCCAGGGTCGGCGCGGCTCGGCCCGGCGGGCGCACCGGGCCCCTACCCGTCCCTTCCCTTGGCGCGCTGCGGGGCCCCCTTCCTTTCCACCGCGGCCCGCGCCCACCTGCCCCTCTTTGGCCTCAGGTTGTTTTCGGACGCGTCTGGGGCCAAATGAGCAGTGAATAGGAGCCGCAACTTCAAGTCAGCAGGAAACAGGACAAGCAAACCCTTTCTGCCGGCATTCCACCTGGGCCAGTTTTCCAAGTTTAAGGAAAGTGATTCAGTGTGTTTAGAGTTGGGGAAACCAAAGTTTAAACGTCTGTGCTGACGCTTGCTAGGATCTTTAGGCAGGTCACTTAAACCTCTCTGAACCTCAGTTTTCGAATCTGTAAAATGGGGATAATAAAACTTCACTCATAAGGCTGTTATGAGAACTGGGTAAAATAAGGCAAGTGAAAGCATGCATTCAATGGTGACTCTAGGGAATGGGCAGCCACCAAGAGATGAGGGACATGCTTGTTTTACTGCATATCAGCTATTTTCACCTATTTCAGATTTACGCAAGAGCTGGCAAAATTCTTGCTCTGTATGGAAGAGGAAAGTGGAAAGATAGTTCATTTATTCTTTCCAGAAACATTTATTGAACACCAAAGAGCACTATGCTGGGTTCTGGGGTTCAGAGAGGGATGAGAGGGAGGGAAGAAAGGCTCGAGTTAATTAGCAAGCATACATTTCAGGGGGTCAATCCTCTATGAAATGAAACAGGGATACACAACCTGCTCTTGGCAGGGGATCCCTGCAGGACCCAGTTCTATGCAGGAAGGCACTGACTACATGGATGAAGCAGGCAGCAATACCTGGGCGCATAGAAATCAGAGGGCATGATAGGTGTAGACTTTTCACATCTTCAGAGCTAACAAGTCTTTTATTTCCTTTTGGAGATGTGTTTTAAATCGGCTATTTAAATAAGATAGTTTTAGGCTTGGAGGGAGGTTTTCAGCCTGAGGTATTTTCCTAATTGCTAATAGAAAGCGGTTTTAATGGAGACCTTTACCTGAAACATGGCAGCTACCATCATCTAAAAATAAACCCCAGGAGCATGAAATTATTTTTATGTGACCTGCTCATCACACCCACAGCTGGGAAGATATGCTCCTTCTCCCCTGAAGGCATTAATATTTTTAGGGCTGGGTTTATAACTGCACACAAGTCTGAAAATTAAGAATGAACTCCAGGGCTATACAGAGTTATATTAAAATATAATGTAAATTATCCCAGAGGAATATATTTTAAAATGTGAAACACATCCATATTTTTCAAATCTACACACTGGGGCTTGTTGTTACCAGCACTAGCATCTAAGCTTGGTTTGACTTCTAGACAGCCCCCCAGGGCAAGAAAAATCAAGAATCCAAATCGGTCAATTACTTCCAAGTCGGCCAAAAGGGGGCCCATTCACACCATTCCACAGCCTTCAAAATAATCTATTTGTGAATTTCAGAAACACTTCAGTGTGGAAACCCAGAGGCTTGAAAAAGTAAGACTGTAGATGGGACCGGACTGGGTGGGCAGCTTTTGTGTAGCCAAATCTGTCTAGACAAGAATATCCGCCACTCCTTGATCGCAGTGAAAGAAGAAGGGGAACTGGGGGCAGTGGACTCAGAATGCCCTCAAAGAACGTGGAAACCTTTTTACAGACAGATCGTCTCTCCCGGCTCAACTGCAATTATCAAGATGTCCCCCTGCAATTCCTCATTATTGAATTAATACCTCTGAGGCCCCCCAAAGGTAAACGAAAGGACTCTAATAATTCATATTCACTTAATTACATCTTCTCCAGTGAATAGGGGGAGAGGAGAAAGGGAGGGGGCGCTCTCTTTCTTTTTAAAAGTTATTTAACTTTCCCACGACTTGTTCCCCTGAGCTGAAAATACGGAGTTGCTGTCACATCTCTGTTTGACAATGGAGAAATGTGTCAACAGAAAGGAGGGGACAGGCCTCATCATTAGCCCTCTAATGCAAGAAGC
GTGGGATTCCAGCTGCCCGGACGCACGCCGCAGGCTCTGAGATCTCCCTCCGGCTCCTTGGCCCGGGACTTTCTGCGCCCTGAAGAAACAGGCCTAGCTCGCCGGCCTCCCGGGCCACCCGCGCCGCCGCGGCCGCCCTTCCGCGCGGGACTCAGCTACCCGCGTCTGGCCAGCGCCTGCGGGTGAGAGTGAAGGGCGACCGCCTGTTGATTTCGGCTCCACGGGCGGGTGTCACCTGCCAGCAGCCCCACATCCTGGCGCGGCGACCCCAGCTGTCTTCCCCGCGCCCCTGTAGCCTCTGGCCTCAGGGAGCCCCCGACCCACGACCCTGGCGCGCGGCGCAAGGCGATGCCCAAGCCTGGGACCCACGCCAGCGCCACCGCCTCCAAGCGGCGACCGAATTACTCCACGTGACGCTTCCACCCCATGCACACAGCACCGGGACATTAGCTGTGGCCGGAGCCGCCCGGGGCCACCGGACACCACCCCCACGCCCACCGCCTTGGAGCGCCCGCGAGCTTTCCCGACCGCCTCCCTGAGGGGTCTGGCTCCAGGCCCGCGGGGCCAATTCCGGATTTCCAGGGTTAGAAATGAGCCCACCTGGGCTCACCGAGCGCCGCCTCCTTCTCCCAAGCCCACTGCTCACTCCTCGCACCACCCCAGCCCAGACCCTCTTCCAGCCTCTCCGAATCTCGCAACTCGGTCCTCCAGCCACGGTTCGCCTGGGTTTACAAGTCACTTGTCAGAGGGAAAAAGTGGAGGGAGGGGAGAGACAGAACTTTAAGATTTTTCTCAGAAAGAAATGATAAAGTGTGACCCGGAGGTGGCGTAACATGCCCTGGTTCCATTAGGTAAACTGAGTCACTAACTCTGCTTCAGTGCGCTCGCTGTTTATTTTATTGGTTTGTTATAAGAAACTAAATTTACTCCGAGTCTTAATTTTCTGTAAGATGATTTTTTGTTAAGCAGCTGCGCAGTTGGATGAATCTATTATTTCTTTGTTCTCCCAAAGAGTGATCATTGAAGCTGCATCCAGTTTTATTTTCACTGCGCTAACACAATACATCCCTCCTTTGTTTCTTTGTCTGTGTGATTATACAGACTTTTTATTTCCTCATTCGATGTTCATTAAAGAAAGGGAGTTATAAGATGAACTGTTTCTTTTATTTCGTTGTCTTGTACTGCCGTGTAGATCGGGGCTTGCACATATGGGGGTGTCGTTGGCAGCGGGTCACTTGAGTGACAAGGAAGATGGAGTCTGGGGCAGAAGAAAGAATTCTGTGCACCCAGAGGGCCTGGTGGCTCCAGGGCTCCCATGGGGATCAGGGCTGTGTTCCTCAGGCTGCCAGGTTGGGGGGCATAAGGAAGAACTTTTGCAAAACTTAAAAAGTCGTCCCTGCTCTGTACCCTACACCTGTACATATTTGCTCGCTTACCACCTATGGTGGGACTTGTTGCAGCCTGCAAATGGTACTTTTACAGCTTTCATTCTCGGTTGTCACGGTTGTCGTTACTGCCACTGCCTTCCCCTTTCCCATTAAGTTCCAAGTCAATACCTTCAAGACCCACATTTTTTTTTTTGAGGCTCAATTAGAGAGTATTTTCTTTGGCTACAGTCTCTGAGGTTGGGTCAAAGAAAAAGATGTGTGTAACCCTGTTTGACTCCTGCCTCCTCCCTGCCCCCAGCCTCTGTGTGTATGAGAGACAGACAGACAGACAGACTTCCGAGGCTGCGCGTTACCTGCCGAATGCCGGGCTGATGAAAGCTGGGTGTCGGAACACTGCCGCTCCGAGGAAAGTGCTCAGGCCCAGCGGCGCCCCGCTGGGCGGCAGGCTGGCCGAGCCCGGAGGCGGAGGTAGGCTCGGGAAGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCAGCGGCAGTCCAAGCGGAGTCGAGCGCCGGGTGGTGCGGAGGGAAGGGGCTGGCGTCCAGGTAGGGGCTGAGCGGGTGGGTGGCGGAGAGCGGCCCCGGGAAGGGCAGCCCAGGGGGGTGGGTCTGCGCGCCTGCCTTCTCCCGCTTGCGCCACTTGGTCCGACGGTTCTGGAACCAGACCTGCAAGGCAGAGAGAGCCCAGGGTCGGCGCGGCTCGGCCCGGCGGGCGCACCGGGCCCCTACCCGTCCCTTCCCTTGGCGCGCTGCGGGGCCCCCTTCCTTTCCACCGCGGCCCGCGCCCACCTGCCCCTCTTTGGCCTCAGGTTGTTTTCGGACGCGTCTGGGGCCAAATGAGCAGTGAATAGGAGCCGCAACTTCAAGTCAGCAGGAAACAGGACAAGCAAACCCTTTCTGCCGGCATTCCACCTGGGCCAGTTTTCCAAGTTTAAGGAAAGTGATTCAGTGTGTTTAGAGTTGGGGAAACCAAAGTTTAAACGTCTGTGCTGACGCTTGCTAGGATCTTTAGGCAGGTCACTTAAACCTCTCTGAACCTCAGTTTTCGAATCTGTAAAATGGGGATAATAAAACTTCACTCATAAGGCTGTTATGAGAACTGGGTAAAATAAGGCAAGTGAAAGCATGCATTCAATGGTGACTCTAGGGAATGGGCAGCCACCAAGAGATGAGGGACATGCTTGTTTTACTGCATATCAGCTATTTTCACCTATTTCAGATTTACGCAAGAGCTGGCAAAATTCTTGCTCTGTATGGAAGAGGAAAGTGGAAAGATAGTTCATTTATTCTTTCCAGAAACATTTATTGAACACCAAAGAGCACTATGCTGGGTTCTGGGGTTCAGAGAGGGATGAGAGGGAGGGAAGAAAGGCTCGAGTTAATTAGCAAGCATACATTTCAGGGGGTCAATCCTCTATGAAATGAAACAGGGATACACAACCTGCTCTTGGCAGGGGATCCCTGCAGGACCCAGTTCTATGCAGGAAGGCACTGACTACATGGATGAAGCAGGCAGCAATACCTGGGCGCATAGAAATCAGAGGGCATGATAGGTGTAGACTTTTCACATCTTCAGAGCTAACAAGTCTTTTATTTCCTTTTGGAGATGTGTTTTAAATCGGCTATTTAAATAAGATAGTTTTAGGCTTGGAGGGAGGTTTTCAGCCTGAGGTATTTTCCTAATTGCTAATAGAAAGCGGTTTTAATGGAGACCTTTACCTGAAACATGGCAGCTACCATCATCTAAAAATAAACCCCAGGAGCATGAAATTATTTTTATGTGACCTGCTCATCACACCCACAGCTGGGAAGATATGCTCCTTCTCCCCTGAAGGCATTAATATTTTTAGGGCTGGGTTTATAACTGCACACAAGTCTGAAAATTAAGAATGAACTCCAGGGCTATACAGAGTTATATTAAAATATAATGTAAATTATCCCAGAGGAATATATTTTAAAATGTGAAACACATCCATATTTTTCAAATCTACACACTGGGGCTTGTTGTTACCAGCACTAGCATCTAAGCTTGGTTTGACTTCTAGACAGCCCCCCAGGGCAAGAAAAATCAAGAATCCAAATCGGTCAATTACTTCCAAGTCGGCCAAAAGGGGGCCCATTCACACCATTCCACAGCCTTCAAAATAATCTATTTGTGAATTTCAGAAACACTTCAGTGTGGAAACCCAGAGGCTTGAAAAAGTAAGACTGTAGATGGGACCGGACTGGGTGGGCAGCTTTTGTGTAGCCAAATCTGTCTAGACAAGAATATCCGCCACTCCTTGATCGCAGTGAAAGAAGAAGGGGAACTGGGGGCAGTGGACTCAGAATGCCCTCAAAGAACGTGGAAACCTTTTTACAGACAGATCGTCTCTCCCGGCTCAACTGCAATTATCAAGATGTCCCCCTGCAATTCCTCATTATTGAATTAATACCTCTGAGGCCCCCCAAAGGTAAACGAAAGGACTCTAATAATTCATATTCACTTAATTACATCTTCTCCAGTGAATAGGGGGAGAGGAGAAAGGGAGGGGGCGCTCTCTTTCTTTTTAAAAGTTATTTAACTTTCCCACGACTTGTTCCCCTGAGCTGAAAATACGGAGTTGCTGTCACATCTCTGTTTGACAATGGAGAAATGTGTCAACAGAAAGGAGGGGACAGGCCTCATCATTAGCCCTCTAATGCAAGAAGC
Task1_train_29395
This variant affects gene ARX (aristaless related homeobox) located on Chromosome X. Evaluate its biological effect and specify any disease association.
Pathogenic; Developmental and epileptic encephalopathy, 1
GGTATGTTAAGCTTGTTAAGAGTTCAGTGGGGTAATTTTTCGATTAAACAAAATTCTGCGCACCTCCTGACTCCAATGCCCACTACAAACCCTGCCCATCTCAGGGGAAGTCAATTTAACTGAAACCCTACCCCATCATTGCAGTTATTACTGCGACAATTAAGGCAAATAGGAAACCATTAAGATGCTGTAAAACGGCTTACAACCTGTTTACCGAAAATATGACCGCGCCGAGAATAATTGGCCCTCCGGCTCGCTAATATGAAAGAGCGGGGCCGCCGAAGCCTGGGACCTGGGGTTGCCCTGCCGGTAGGCCCCCAGTCCACACCTGAAACTTCAGCACCAGAGGTAAACCGTCTCCATAAGTGCCCTCCGTTGCCGTTGCCCCCAGCTACAGTGGGCATCAGCAAATCTAAAGCGGCACTCCAGGCTGGCTCAGGGCCGGAGCCAAGGGGCTCAAACCCCTGGGTTGGAAAGAGGTGGGGGTGGGGCGGGGAAGAGGAGCTGCCCCTCCTCGTGCACTTCGGTCCTCCCCCGCCCCTAAGCCCGCCAGAAGCTAAGAAAGGGCGGACGTGGATGCCAACTGACACCAGCTCAGTTTCTTCTTTGGAAATACACACGTACGATAAACGCAAAACGCTGGTCGGCCAATTCGCTATTTGACAGCACACATAGGTTTTCAAACTTATTTCCTTTTTTAAAGATAAGGAAAGGACTGGGTGACACAGGGGAAGACCAAGTGTAGCCCAAGGGATGACCAGGTTTAAGTGCCTTTGCCTGGCATTAAGTCTGCTCTTTTCTGTTTCTGGTTGGGAGAGAGTTAGGCAATTGCCAGGCCAACTACATTTTGGAGTAGCTCGGCCTCCCGAGCCCTAAGCAGCGATTTCTCCTCTGGTTCAAAGGGGCGGGCAGCATTCCCCTTCTAAAATGCACATTGAAAAGCTGCGCACGTCTCCTTCGAAGGAACTGCCCGCGCTTGACAAGCCCCGCGCTAGGCAGTCACCGATCCCTTTCTCCCCCTCACTGGGGGACGTTTGCCCTAAGACTGGCTCCTCGCCTGAGCTGAGAACTTGGCCTTGGGGTGGGAGAGAAGGATCCCTACCCGGGCCGGCGCCCCAGGTGGTGAATAAGCTGGGGCCGAGGGTCCAGTCATCACACAGGCACATGTTTCCCAGAAAAACAAGTGGGAGGTGGAGCGTGACCAGGTCGAACACCCGGCTTGGACACTGATCCAAAGAGAAAATTCCCCCAACTGCTTTGTCTACTCCCTGCCAGGCTTCCAGCAATCATTGTCCACCCGGTAAACCCGTTTACATTAAACGCACGGTGGGTTTAATATGTGTGTCGGGAGAGGACAGAGAGTAGAAGGGGAGATTCTGGCTGGGGCCCCTCAGGTGTTCAGACACCAAACACTGCCCAGTTCTGACTTCCTTTGGTTATTTCAGGAGTCCTGAAACGACAGAACTCGGATCTTTTTAAAGGCCTTCTCCGCTGGCACGGGCTCCAGCTTCACTGCGAACTGCGTAACTGATACCCACCAGGCCCCTGGGGCACCAGGCGGGGGTGGCGAGCGCACAGCACAGCGACCAAAAATAGCCCCTGCTTTGCTCTGTCTGCGGACAGCGCTTCCTGAGCCTCGCCGGGGACCTAGCCGGGACCGCAGCTCCGGAGGCCTTGTGTCTGTGCCCTCTGCTGTGCGCGCGTCTCCAAGGTGGCGCTTTCGGGCGCTCTTTGGAGAGGCTGTTTCTTTTCCTCTCTCTAACTAAAACTTGTAATTTGAAAACATTAAACTGCAACGACCTTGGGAAGAAGATAAACCATTCCAGCCTAAACTTAAAGCCCGAACCGGGGTGGGGGTCGGGGGAGTGGGTAGTTTGGGTGAGCAAGGGTGGGTGTGTTGGGAGGGCGCTCTTCCACAGAGTCCAGGAGCCAAGCGTCCGCCCCGAGGCCGGGGCCCCTGCCAGCCCGCTGTCCCTCCCTGGGGCCCGCGTGCGCTCTCTGCCGCTGCGACCGCGACCACCCTACGCGCATACCTGGTGAAGACGTCCGGGTAGTGCGTCTTCTGGAAGGCCCGCTCCAGTTCCTCCAGCTGGTAGCTGGTGAACGTGGTGCGGTAGCGCCTCTGTTTGCGTTTCAGCAGCCCCTCCTCCGAGTCGCTGCCCGCAGAGAGGCACACGCTGTCCTCGCCGTCCTTGCCCTCAGCGTCTTCCGGGTGCAGCAGCAGCTCCTCCTTGGGTGACAGCTCCCCGCCCTCTGTGGCCACTGCAGCGGCAGCTGCTGCGGCCACGGCGCCAGTGGCGGCCACAGGACAGCGCCGGGGCTCCTTGAGCAGCGCGCGGGCGTCGTCCTCCAGCAGCTCCTCCTCGTCGTCCTCCAGCAGTTCCTCTTCCTCGTCCTCATCTTCTTCGTCCTCCAGCAGCTCCTCCTCGTCGTCCTCGGTGCCGGTGCCACCACCCGCAGCCGGGGCGCTGCCCGGGCCGCCGGCCACGCCGAGGCGCTCCTCCGGGTGCGTGACGCCCCCCGGGCCGCCCAGCTCGTCCAGCGCGGGCGGCGGCGGCACGAAGGGCGCCCCGTTCTCGCGGTACGACTTGCTGCGGCTGATGCTCACCTGCGGCGCCTGGCTGATCTTGAGCGTGTCCCAGGCCGCGGCGGCCGCGGCCGCGGCTGCCGCGGCGGCCCCTGCGCCGTCCGGCCGTTCCCCGGGCCGCGCGGTTGGCGGTGGCGGCGGAGGGGCCTCCCCGCGTGGACCCGCCGTGGCCGTGGCGGCCGCTGCCGCCGCCGCCGCCGCCGCCGCCGCCGCCGCTGCCGCACCCTGAAGGAGGCGGCCCCCGCCCGGGCCGTACAGGCGCCGCAGCTTGGGCGGCAGGTGCAGCTCGGCCTCGAACGGGGCGCTGCTGCTCTTAGGGGAGCCTGCGGGCAAGGGAGAGCTATCAGCCAGCCGGCCGGCCGGGGAGTCCCAGCCAGGGCTGCTGCCGGGGCCCGCCCGCAGTTGCTCCCCCAGTGCCTAGGCCCAGGCGTGCGGGGACCGCGCACCACCAGACTTCGACGCCTTGGCCTCTTTCTCCACTTTTCTTGCTTTTTCTTTTTCTTTCTTTCTCTCCTTCTCCCTTTCTCTGGGTTCCTTCTTTTTTCCCCTTTCCTCTCCCTTCTTTCCGTTCCCTCTCTCACTCTCCCCCTTTTATTTCCTATCTTCCTTCCCTTATCTATTCCTCTTGCCCCTCTCTCCCTTCCTTTTCTCTCCTTACCTTTTTTCTTTTTCTTTCTCCCCCTCCCTTCTTTTCCTCACCTCTCTTTCTCCTTCTCTCCCCCTTTCTTTCTCTTTTTGCAGGCTTTCTCTCCCCTCTCTCCTTCTTTCTTCTTTATTCCTTTCTCTTTCCCCTTTCCTACTCTCTCATTTTTATTTCCCTTCCCACGTCGGGGCAGAGGAAAATCCGAAAACATTCTACAACTTTAAAAGAAAATCACCACTATCCTGAAAACTTTGCGCATGACCTCTGCCCGCTGCTCCACCATGAGGGCAAGGGTTGGCAAGAGGGGTGCAGCCCTGAAGGCGACCGCTGCGGGGCGGGGTGGGGGAAAGCGGCCCTGTGGCCCCAAGTGCAGGCCGCGCCCCAACAGCCCACAGCGGGAGAGGGTGGGGGGGCTTCTTGCACAAAAAGGCAAAGAAAAATCATCCTGGCAAAAATGTTCTGGGAAAGGTCTGGGGCAGAGAGGGAGTGGGAGTGCAGCAGGCGCAGGCCGCTCCTTCCTTTTGAGGAAGCGCCTGGCATAGGTGCCACTGCAGGCTAAAAAAAGAAAAGAAAAAAGTCAGTTTTATTTAAATGCCCCCTTCTCAACCGTCTGCTCCTGCCATCCAAATTGCGCTATGGCCGGACCGCTGGTTTTTGGATTTTAAAAGAAACCAACAGTTCTTTCCTTTCCCTGCGACACCTCTGCAGCAAGCTCGAGGCGAAACTTGAGGATAACAGGTTCGGGGTAAAAGGACATTTGTTCTGGAATTTTTAATTTCAGAAAAAAATAAAATATTTTAAACAGCTCGTCTATTTTAAAAAATAAAATAGCAGAGAAAAAATTAGCATCCAGAAGTCACACATTT
GGTATGTTAAGCTTGTTAAGAGTTCAGTGGGGTAATTTTTCGATTAAACAAAATTCTGCGCACCTCCTGACTCCAATGCCCACTACAAACCCTGCCCATCTCAGGGGAAGTCAATTTAACTGAAACCCTACCCCATCATTGCAGTTATTACTGCGACAATTAAGGCAAATAGGAAACCATTAAGATGCTGTAAAACGGCTTACAACCTGTTTACCGAAAATATGACCGCGCCGAGAATAATTGGCCCTCCGGCTCGCTAATATGAAAGAGCGGGGCCGCCGAAGCCTGGGACCTGGGGTTGCCCTGCCGGTAGGCCCCCAGTCCACACCTGAAACTTCAGCACCAGAGGTAAACCGTCTCCATAAGTGCCCTCCGTTGCCGTTGCCCCCAGCTACAGTGGGCATCAGCAAATCTAAAGCGGCACTCCAGGCTGGCTCAGGGCCGGAGCCAAGGGGCTCAAACCCCTGGGTTGGAAAGAGGTGGGGGTGGGGCGGGGAAGAGGAGCTGCCCCTCCTCGTGCACTTCGGTCCTCCCCCGCCCCTAAGCCCGCCAGAAGCTAAGAAAGGGCGGACGTGGATGCCAACTGACACCAGCTCAGTTTCTTCTTTGGAAATACACACGTACGATAAACGCAAAACGCTGGTCGGCCAATTCGCTATTTGACAGCACACATAGGTTTTCAAACTTATTTCCTTTTTTAAAGATAAGGAAAGGACTGGGTGACACAGGGGAAGACCAAGTGTAGCCCAAGGGATGACCAGGTTTAAGTGCCTTTGCCTGGCATTAAGTCTGCTCTTTTCTGTTTCTGGTTGGGAGAGAGTTAGGCAATTGCCAGGCCAACTACATTTTGGAGTAGCTCGGCCTCCCGAGCCCTAAGCAGCGATTTCTCCTCTGGTTCAAAGGGGCGGGCAGCATTCCCCTTCTAAAATGCACATTGAAAAGCTGCGCACGTCTCCTTCGAAGGAACTGCCCGCGCTTGACAAGCCCCGCGCTAGGCAGTCACCGATCCCTTTCTCCCCCTCACTGGGGGACGTTTGCCCTAAGACTGGCTCCTCGCCTGAGCTGAGAACTTGGCCTTGGGGTGGGAGAGAAGGATCCCTACCCGGGCCGGCGCCCCAGGTGGTGAATAAGCTGGGGCCGAGGGTCCAGTCATCACACAGGCACATGTTTCCCAGAAAAACAAGTGGGAGGTGGAGCGTGACCAGGTCGAACACCCGGCTTGGACACTGATCCAAAGAGAAAATTCCCCCAACTGCTTTGTCTACTCCCTGCCAGGCTTCCAGCAATCATTGTCCACCCGGTAAACCCGTTTACATTAAACGCACGGTGGGTTTAATATGTGTGTCGGGAGAGGACAGAGAGTAGAAGGGGAGATTCTGGCTGGGGCCCCTCAGGTGTTCAGACACCAAACACTGCCCAGTTCTGACTTCCTTTGGTTATTTCAGGAGTCCTGAAACGACAGAACTCGGATCTTTTTAAAGGCCTTCTCCGCTGGCACGGGCTCCAGCTTCACTGCGAACTGCGTAACTGATACCCACCAGGCCCCTGGGGCACCAGGCGGGGGTGGCGAGCGCACAGCACAGCGACCAAAAATAGCCCCTGCTTTGCTCTGTCTGCGGACAGCGCTTCCTGAGCCTCGCCGGGGACCTAGCCGGGACCGCAGCTCCGGAGGCCTTGTGTCTGTGCCCTCTGCTGTGCGCGCGTCTCCAAGGTGGCGCTTTCGGGCGCTCTTTGGAGAGGCTGTTTCTTTTCCTCTCTCTAACTAAAACTTGTAATTTGAAAACATTAAACTGCAACGACCTTGGGAAGAAGATAAACCATTCCAGCCTAAACTTAAAGCCCGAACCGGGGTGGGGGTCGGGGGAGTGGGTAGTTTGGGTGAGCAAGGGTGGGTGTGTTGGGAGGGCGCTCTTCCACAGAGTCCAGGAGCCAAGCGTCCGCCCCGAGGCCGGGGCCCCTGCCAGCCCGCTGTCCCTCCCTGGGGCCCGCGTGCGCTCTCTGCCGCTGCGACCGCGACCACCCTACGCGCATACCTGGTGAAGACGTCCAGGTAGTGCGTCTTCTGGAAGGCCCGCTCCAGTTCCTCCAGCTGGTAGCTGGTGAACGTGGTGCGGTAGCGCCTCTGTTTGCGTTTCAGCAGCCCCTCCTCCGAGTCGCTGCCCGCAGAGAGGCACACGCTGTCCTCGCCGTCCTTGCCCTCAGCGTCTTCCGGGTGCAGCAGCAGCTCCTCCTTGGGTGACAGCTCCCCGCCCTCTGTGGCCACTGCAGCGGCAGCTGCTGCGGCCACGGCGCCAGTGGCGGCCACAGGACAGCGCCGGGGCTCCTTGAGCAGCGCGCGGGCGTCGTCCTCCAGCAGCTCCTCCTCGTCGTCCTCCAGCAGTTCCTCTTCCTCGTCCTCATCTTCTTCGTCCTCCAGCAGCTCCTCCTCGTCGTCCTCGGTGCCGGTGCCACCACCCGCAGCCGGGGCGCTGCCCGGGCCGCCGGCCACGCCGAGGCGCTCCTCCGGGTGCGTGACGCCCCCCGGGCCGCCCAGCTCGTCCAGCGCGGGCGGCGGCGGCACGAAGGGCGCCCCGTTCTCGCGGTACGACTTGCTGCGGCTGATGCTCACCTGCGGCGCCTGGCTGATCTTGAGCGTGTCCCAGGCCGCGGCGGCCGCGGCCGCGGCTGCCGCGGCGGCCCCTGCGCCGTCCGGCCGTTCCCCGGGCCGCGCGGTTGGCGGTGGCGGCGGAGGGGCCTCCCCGCGTGGACCCGCCGTGGCCGTGGCGGCCGCTGCCGCCGCCGCCGCCGCCGCCGCCGCCGCCGCTGCCGCACCCTGAAGGAGGCGGCCCCCGCCCGGGCCGTACAGGCGCCGCAGCTTGGGCGGCAGGTGCAGCTCGGCCTCGAACGGGGCGCTGCTGCTCTTAGGGGAGCCTGCGGGCAAGGGAGAGCTATCAGCCAGCCGGCCGGCCGGGGAGTCCCAGCCAGGGCTGCTGCCGGGGCCCGCCCGCAGTTGCTCCCCCAGTGCCTAGGCCCAGGCGTGCGGGGACCGCGCACCACCAGACTTCGACGCCTTGGCCTCTTTCTCCACTTTTCTTGCTTTTTCTTTTTCTTTCTTTCTCTCCTTCTCCCTTTCTCTGGGTTCCTTCTTTTTTCCCCTTTCCTCTCCCTTCTTTCCGTTCCCTCTCTCACTCTCCCCCTTTTATTTCCTATCTTCCTTCCCTTATCTATTCCTCTTGCCCCTCTCTCCCTTCCTTTTCTCTCCTTACCTTTTTTCTTTTTCTTTCTCCCCCTCCCTTCTTTTCCTCACCTCTCTTTCTCCTTCTCTCCCCCTTTCTTTCTCTTTTTGCAGGCTTTCTCTCCCCTCTCTCCTTCTTTCTTCTTTATTCCTTTCTCTTTCCCCTTTCCTACTCTCTCATTTTTATTTCCCTTCCCACGTCGGGGCAGAGGAAAATCCGAAAACATTCTACAACTTTAAAAGAAAATCACCACTATCCTGAAAACTTTGCGCATGACCTCTGCCCGCTGCTCCACCATGAGGGCAAGGGTTGGCAAGAGGGGTGCAGCCCTGAAGGCGACCGCTGCGGGGCGGGGTGGGGGAAAGCGGCCCTGTGGCCCCAAGTGCAGGCCGCGCCCCAACAGCCCACAGCGGGAGAGGGTGGGGGGGCTTCTTGCACAAAAAGGCAAAGAAAAATCATCCTGGCAAAAATGTTCTGGGAAAGGTCTGGGGCAGAGAGGGAGTGGGAGTGCAGCAGGCGCAGGCCGCTCCTTCCTTTTGAGGAAGCGCCTGGCATAGGTGCCACTGCAGGCTAAAAAAAGAAAAGAAAAAAGTCAGTTTTATTTAAATGCCCCCTTCTCAACCGTCTGCTCCTGCCATCCAAATTGCGCTATGGCCGGACCGCTGGTTTTTGGATTTTAAAAGAAACCAACAGTTCTTTCCTTTCCCTGCGACACCTCTGCAGCAAGCTCGAGGCGAAACTTGAGGATAACAGGTTCGGGGTAAAAGGACATTTGTTCTGGAATTTTTAATTTCAGAAAAAAATAAAATATTTTAAACAGCTCGTCTATTTTAAAAAATAAAATAGCAGAGAAAAAATTAGCATCCAGAAGTCACACATTT
Task1_train_29396
The gene ARX (aristaless related homeobox) on Chromosome X carries this variant. Does this mutation lead to a specific disease, or is it non-pathogenic?
Pathogenic; Inborn genetic diseases
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Task1_train_29397
A mutation found in ARX (aristaless related homeobox) on Chromosome X may be clinically relevant. Is it pathogenic or benign, and if the former, which disease is implicated?
Pathogenic; X-linked lissencephaly with abnormal genitalia
GGTATGTTAAGCTTGTTAAGAGTTCAGTGGGGTAATTTTTCGATTAAACAAAATTCTGCGCACCTCCTGACTCCAATGCCCACTACAAACCCTGCCCATCTCAGGGGAAGTCAATTTAACTGAAACCCTACCCCATCATTGCAGTTATTACTGCGACAATTAAGGCAAATAGGAAACCATTAAGATGCTGTAAAACGGCTTACAACCTGTTTACCGAAAATATGACCGCGCCGAGAATAATTGGCCCTCCGGCTCGCTAATATGAAAGAGCGGGGCCGCCGAAGCCTGGGACCTGGGGTTGCCCTGCCGGTAGGCCCCCAGTCCACACCTGAAACTTCAGCACCAGAGGTAAACCGTCTCCATAAGTGCCCTCCGTTGCCGTTGCCCCCAGCTACAGTGGGCATCAGCAAATCTAAAGCGGCACTCCAGGCTGGCTCAGGGCCGGAGCCAAGGGGCTCAAACCCCTGGGTTGGAAAGAGGTGGGGGTGGGGCGGGGAAGAGGAGCTGCCCCTCCTCGTGCACTTCGGTCCTCCCCCGCCCCTAAGCCCGCCAGAAGCTAAGAAAGGGCGGACGTGGATGCCAACTGACACCAGCTCAGTTTCTTCTTTGGAAATACACACGTACGATAAACGCAAAACGCTGGTCGGCCAATTCGCTATTTGACAGCACACATAGGTTTTCAAACTTATTTCCTTTTTTAAAGATAAGGAAAGGACTGGGTGACACAGGGGAAGACCAAGTGTAGCCCAAGGGATGACCAGGTTTAAGTGCCTTTGCCTGGCATTAAGTCTGCTCTTTTCTGTTTCTGGTTGGGAGAGAGTTAGGCAATTGCCAGGCCAACTACATTTTGGAGTAGCTCGGCCTCCCGAGCCCTAAGCAGCGATTTCTCCTCTGGTTCAAAGGGGCGGGCAGCATTCCCCTTCTAAAATGCACATTGAAAAGCTGCGCACGTCTCCTTCGAAGGAACTGCCCGCGCTTGACAAGCCCCGCGCTAGGCAGTCACCGATCCCTTTCTCCCCCTCACTGGGGGACGTTTGCCCTAAGACTGGCTCCTCGCCTGAGCTGAGAACTTGGCCTTGGGGTGGGAGAGAAGGATCCCTACCCGGGCCGGCGCCCCAGGTGGTGAATAAGCTGGGGCCGAGGGTCCAGTCATCACACAGGCACATGTTTCCCAGAAAAACAAGTGGGAGGTGGAGCGTGACCAGGTCGAACACCCGGCTTGGACACTGATCCAAAGAGAAAATTCCCCCAACTGCTTTGTCTACTCCCTGCCAGGCTTCCAGCAATCATTGTCCACCCGGTAAACCCGTTTACATTAAACGCACGGTGGGTTTAATATGTGTGTCGGGAGAGGACAGAGAGTAGAAGGGGAGATTCTGGCTGGGGCCCCTCAGGTGTTCAGACACCAAACACTGCCCAGTTCTGACTTCCTTTGGTTATTTCAGGAGTCCTGAAACGACAGAACTCGGATCTTTTTAAAGGCCTTCTCCGCTGGCACGGGCTCCAGCTTCACTGCGAACTGCGTAACTGATACCCACCAGGCCCCTGGGGCACCAGGCGGGGGTGGCGAGCGCACAGCACAGCGACCAAAAATAGCCCCTGCTTTGCTCTGTCTGCGGACAGCGCTTCCTGAGCCTCGCCGGGGACCTAGCCGGGACCGCAGCTCCGGAGGCCTTGTGTCTGTGCCCTCTGCTGTGCGCGCGTCTCCAAGGTGGCGCTTTCGGGCGCTCTTTGGAGAGGCTGTTTCTTTTCCTCTCTCTAACTAAAACTTGTAATTTGAAAACATTAAACTGCAACGACCTTGGGAAGAAGATAAACCATTCCAGCCTAAACTTAAAGCCCGAACCGGGGTGGGGGTCGGGGGAGTGGGTAGTTTGGGTGAGCAAGGGTGGGTGTGTTGGGAGGGCGCTCTTCCACAGAGTCCAGGAGCCAAGCGTCCGCCCCGAGGCCGGGGCCCCTGCCAGCCCGCTGTCCCTCCCTGGGGCCCGCGTGCGCTCTCTGCCGCTGCGACCGCGACCACCCTACGCGCATACCTGGTGAAGACGTCCGGGTAGTGCGTCTTCTGGAAGGCCCGCTCCAGTTCCTCCAGCTGGTAGCTGGTGAACGTGGTGCGGTAGCGCCTCTGTTTGCGTTTCAGCAGCCCCTCCTCCGAGTCGCTGCCCGCAGAGAGGCACACGCTGTCCTCGCCGTCCTTGCCCTCAGCGTCTTCCGGGTGCAGCAGCAGCTCCTCCTTGGGTGACAGCTCCCCGCCCTCTGTGGCCACTGCAGCGGCAGCTGCTGCGGCCACGGCGCCAGTGGCGGCCACAGGACAGCGCCGGGGCTCCTTGAGCAGCGCGCGGGCGTCGTCCTCCAGCAGCTCCTCCTCGTCGTCCTCCAGCAGTTCCTCTTCCTCGTCCTCATCTTCTTCGTCCTCCAGCAGCTCCTCCTCGTCGTCCTCGGTGCCGGTGCCACCACCCGCAGCCGGGGCGCTGCCCGGGCCGCCGGCCACGCCGAGGCGCTCCTCCGGGTGCGTGACGCCCCCCGGGCCGCCCAGCTCGTCCAGCGCGGGCGGCGGCGGCACGAAGGGCGCCCCGTTCTCGCGGTACGACTTGCTGCGGCTGATGCTCACCTGCGGCGCCTGGCTGATCTTGAGCGTGTCCCAGGCCGCGGCGGCCGCGGCCGCGGCTGCCGCGGCGGCCCCTGCGCCGTCCGGCCGTTCCCCGGGCCGCGCGGTTGGCGGTGGCGGCGGAGGGGCCTCCCCGCGTGGACCCGCCGTGGCCGTGGCGGCCGCTGCCGCCGCCGCCGCCGCCGCCGCCGCCGCCGCTGCCGCACCCTGAAGGAGGCGGCCCCCGCCCGGGCCGTACAGGCGCCGCAGCTTGGGCGGCAGGTGCAGCTCGGCCTCGAACGGGGCGCTGCTGCTCTTAGGGGAGCCTGCGGGCAAGGGAGAGCTATCAGCCAGCCGGCCGGCCGGGGAGTCCCAGCCAGGGCTGCTGCCGGGGCCCGCCCGCAGTTGCTCCCCCAGTGCCTAGGCCCAGGCGTGCGGGGACCGCGCACCACCAGACTTCGACGCCTTGGCCTCTTTCTCCACTTTTCTTGCTTTTTCTTTTTCTTTCTTTCTCTCCTTCTCCCTTTCTCTGGGTTCCTTCTTTTTTCCCCTTTCCTCTCCCTTCTTTCCGTTCCCTCTCTCACTCTCCCCCTTTTATTTCCTATCTTCCTTCCCTTATCTATTCCTCTTGCCCCTCTCTCCCTTCCTTTTCTCTCCTTACCTTTTTTCTTTTTCTTTCTCCCCCTCCCTTCTTTTCCTCACCTCTCTTTCTCCTTCTCTCCCCCTTTCTTTCTCTTTTTGCAGGCTTTCTCTCCCCTCTCTCCTTCTTTCTTCTTTATTCCTTTCTCTTTCCCCTTTCCTACTCTCTCATTTTTATTTCCCTTCCCACGTCGGGGCAGAGGAAAATCCGAAAACATTCTACAACTTTAAAAGAAAATCACCACTATCCTGAAAACTTTGCGCATGACCTCTGCCCGCTGCTCCACCATGAGGGCAAGGGTTGGCAAGAGGGGTGCAGCCCTGAAGGCGACCGCTGCGGGGCGGGGTGGGGGAAAGCGGCCCTGTGGCCCCAAGTGCAGGCCGCGCCCCAACAGCCCACAGCGGGAGAGGGTGGGGGGGCTTCTTGCACAAAAAGGCAAAGAAAAATCATCCTGGCAAAAATGTTCTGGGAAAGGTCTGGGGCAGAGAGGGAGTGGGAGTGCAGCAGGCGCAGGCCGCTCCTTCCTTTTGAGGAAGCGCCTGGCATAGGTGCCACTGCAGGCTAAAAAAAGAAAAGAAAAAAGTCAGTTTTATTTAAATGCCCCCTTCTCAACCGTCTGCTCCTGCCATCCAAATTGCGCTATGGCCGGACCGCTGGTTTTTGGATTTTAAAAGAAACCAACAGTTCTTTCCTTTCCCTGCGACACCTCTGCAGCAAGCTCGAGGCGAAACTTGAGGATAACAGGTTCGGGGTAAAAGGACATTTGTTCTGGAATTTTTAATTTCAGAAAAAAATAAAATATTTTAAACAGCTCGTCTATTTTAAAAAATAAAATAGCAGAGAAAAAATTAGCATCCAGAAGTCACACATTT
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Task1_train_29398
A sequence alteration has been identified in ARX (aristaless related homeobox) on Chromosome X. Is it disease-inducing or harmless?
Pathogenic; Intellectual disability, X-linked, with or without seizures, ARX-related
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Task1_train_29399
This mutation is located in gene ARX (aristaless related homeobox) on Chromosome X. Is it associated with a disease or is it a benign polymorphism?
Pathogenic; Partington syndrome
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