ID stringlengths 13 17 | question stringlengths 88 1.13k | answer stringlengths 6 156 | reference_sequence stringlengths 4.1k 4.1k | variant_sequence stringlengths 4.1k 4.1k |
|---|---|---|---|---|
Task1_train_29100 | A variant on Chromosome X in gene CDKL5 (cyclin dependent kinase like 5) has been observed. Is this a neutral mutation, or does it result in a disease? If so, which one? | Pathogenic; Developmental and epileptic encephalopathy, 2 | GAGAAAAACTGCAAAAATAGTGCAAAGAATTTCCTACTTCCTATACCCTTGACCTAGATTTTCCAAGTGTGTTAATATTTTATCATATTTGCTTTATCATTCTTTCTGTCTTTTTTCTCTTCCCTCATACACACATATAATTTTTCTCAGTGGTTTAAGTTGTAAACATGATGCCCCTTTAAAAACTTTAGTGCTGTTTCTTAAAAATGAGAGCATTGTTTTATATAACCGAAGTACTAATATGAAAATTAGAAAACTACTGACAACAGTACTATAATCTGTGAACATTTGAATTGTATCAATTGTTCTTCATAGCGAAAAAAGAACAAAAGCTTTTTCTTGTCCAGGATGTAATCCAGGATCATGCAATGTATTTCATTGTCATATCTCTTAATCTTCTTTAATCTGGAATAGTCGCTTCTTGTTACTCAGTTGTTTCTTGTCTTTCATGACCTTGACATTTTAAAAGAATATGGGCCAATTATTTAGTAAAATGTCCCTCAGCTTGGGCTTGTCTCTTGCTTCTTGTGATTAGATTCAGGTTTTGCATTTCTGGCAGGAATGCCACAGAAGTGGTGATGTGATACATCCTATCAGGGGGCATATAATGTTGGTTTGTCCCCTTATTGATGACGTTAACTTGATCATTTAATTAAGGTGGTGTCTGGCAGGATTCTTCAGTGTAAAATTACTATTTTTCTTCTTGTAATTAATAGGTATCTTGTGGATACTTTGAGATTAGATAATATCCTGTTTTCCATCAAATTTTCAACCACTAGTTTTAGCATGTATTGATCATACTTGCTTGAAATAATTATTACCAGAGTGATTGCCAAATGGCGATCTTCTAATTTTATCACTACATTTATTATTTGGAATTATACTTCGCAAAAGAGCTTTCTCTTCTCCCCCATTTATTTATTTATGTCAGTAAGGACTTTTAAAAAAATTATATGGGTTATAATCTGTTACTGTGCTTATTTACTTTGTTGCTCAAATATTCCCGATTAGGCCAGTGGGAGTCACATCAGTCTGACTCCTGTGTCCTTTTGAGGTACCCCTATCATTCTTTGAGCATTTCCTTACTTTCTGGCACCACAAAAATATGCCCTAGGCTCCTATGGTCCTTCTCCTGCCCCACCCTTGGAATCAGCCATTTCTTCAAGGAACCCTAGTTCCTTTTATCAGAGCACCAGCTGTGTTCATAGCTATAGGGGTATCATTGCTTCTAGGCCTTCTCAGCAGACAGAGCTAGGAAATATATGTATGTGAGTGCACATTTACACAAACACCTTTATATCTGTCTATACTCCTATATATTAAAAACTGAGCTTATATTGTTAACTCCAACTCCAAGCCTTCTCCCTTTTTATATTTGTTACTCCCTTTTATGAGAATAAGAAACCAAGGTCAGTATATTCACAGAATATTTACCTATTTGCCCAATCTTAGAACACACACAAACAAGTTTCATGTCATTGTATAAAAGCAGGTAGCTAAGTAGAATATAGTATTTGTTTATAATTCTTTTTATTTTTAGCTTTAGGAGAGTAGATAGTGAAAATGCTGTTTTTAAAAGTTAGCTGTGGTTAATTCATTTGTCCTTGTCCCCAAAAGTGTGGTTATATTATTCATTTCAAATACAGAGAGGTTCATTTGTTTGTATTCATTCCATTTTGGGTTCTTCGCTCCTATTACTGTTGGTTTCTTCTTCATTTTAAGTGTATAAAACATTAAAATGGATTGAAAAATAACTCTACAAAAAGGTAAGATTGGTTACTAGAGTACTGCAAATATAAAACTTACAGCTTTTAATTGTGTTTGTTTTTTTCAGGGAGTCATTTAATACTTCATGATTAGAACAAATATGTGAAAGTTCCCACCAACCAGTGAGAATTTCTTCCTTCAGACGGTTTTGGATCTTACTGCACAGCTTTCTGAGAAGTTCTTTTGGTGCCATGTTTTGTGGCTTGCATCAAAAGAGGAGTTTGTCTTCATGAAGATTCCTAACATTGGTAATGTGATGAATAAATTTGAGATCCTTGGGGTTGTAGGTGAAGGTAAGTTGGAATTTTTGCGTTCCTTGAGTTTTGAGCAATGAACAGTTAGTTATTCCTACCACCAAAAAGTTACTAATTAGATCCTGTTAATTTAACCTATATCAATTCACATGTGTGTCTAAGAGTAAAATATTAAAAATAAAATTACTCTTAAACAATTTGGGTCTCACTCTCCAATAAAAAATTAATAACTTTTTAAAACCCTTTAAAGTTTAATAAATCAAAGATTTTTTTCCCTTTTCTTTTAAAAAGAGCCCCAGTGTTACAACAGTCTTTGCCTTCATTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAGCAATCATGAGTTCCTTAGTCTGCATTTTTTTTCTTGGTTCCATTTTATTTTTATATCAGCTAGGCTTATTTTGAATAACTTAAATTTCATTCATTCATTCATTCATTCATTCATTCATTCATTCAAGACAGAGTCTCACTGTTACCCAGACTGGAGTGCAGTGGCATGATCTCGGCTCACTGCAGCCTCTGCCTCCTGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGATTACAGGCGTGAGCCACTGTGCCCAGCTAATTTTTGTATTTTCAGTAGAGACTGGGTTTCACCATGTTGGTGAAATTTTACTTAATACCTGGTAAATAAACAAATAAGTAAATTCTGTTTCTTTGAAAATGGGAGACTATGTTTTGTAAATTCTGAGGCATACAATTTTATCTCTGAAATCAGGGTGTATCTTATAATCAGTATCATGTCACAGTTTAATTGGCAGCATTCTCCCTTTCCTAATAGTACATAAAATAATGCTCATGACCAATGATATACCATTGATTTGATGAAATATGATGTCATTTTGTATAAACTGACTCCTAAAAAAAAATCATTTCTTCTGATTTTTCCTGCTTAGTGATTTTTGCTCTAGACTTAAAGATAACTTTGGAAATTTTGATAAATGATTCTGTTAACAGAAGATAAGTGATTATAATTATGGTTTCTTAGCATTTATATCTTTAAAGCATATGTTACAAAAATTTCATATTTCAGAATTTTCAAATAAACTCTGAATTCCTAAAGGACTAAAAAAGTTCACCTATGTGAACAGCAAAGCTGTTATTAAGTTTTAAAGTTGGCAAATCCTTTCAAATACATAGAAACAATTAAAATAAAGAGTTTAATCATTGGATGCTTGTTTCAAGGTCTGAAATTCAAACCATACAAAACAAATAGGTCTTTGTTCCTTCACTAGTCAACTCCTCTTCCATTTCTTCATCGATGTTATGTAAAAATTTCATTTTCAGTGTCTTGCTTACCATCTGTTCTGGAATAGCCTATTTTATTTTTCAAAAGTATTAGAATTAGAGACCAATGCAATAAAGCTGCTGACTGGAGAAGGCTAGCACATACGGTGTAACAAGGTTAGAATGCTCCAGATTCTGGGCCTAAGTTTTTCTGGATCATAACTAGTTTTTCTCATTATAGCCATAGGTGATCATCTTCTTTGGGATTGGCTCAAAATTACCAGACTGTTATATATATATATATATATCAGAATATGTTACTTTGTTATCAGAACTACCATTGCTGTATGTTTCTTTCTTTGGAAAGCACCTCACATGTATTTTTGGCTAGGATATACATATAAAGTATATAACAATCTGTCACCAGGAACGGTGACTCATGCCTATAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGTGGTGGATCACAAGGTCAAGAGATCCAGACCATCTTGGCCAACATGGTGAAACCCTGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCTGGGTGTGGTGGCGGGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACCTAGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGTGAGCTTGTGCCACTGCACTCCAGCCTGATGAGAGAGCGAGACTGTCTCAAAACACACACACACACACACACACACACACACACACACAGGTTGCAGTGAGTGAGCTTGTGCCACTGCACTCCAGCCTGATGAGAGAGCGAGACTGTCTCAAAACAC | GAGAAAAACTGCAAAAATAGTGCAAAGAATTTCCTACTTCCTATACCCTTGACCTAGATTTTCCAAGTGTGTTAATATTTTATCATATTTGCTTTATCATTCTTTCTGTCTTTTTTCTCTTCCCTCATACACACATATAATTTTTCTCAGTGGTTTAAGTTGTAAACATGATGCCCCTTTAAAAACTTTAGTGCTGTTTCTTAAAAATGAGAGCATTGTTTTATATAACCGAAGTACTAATATGAAAATTAGAAAACTACTGACAACAGTACTATAATCTGTGAACATTTGAATTGTATCAATTGTTCTTCATAGCGAAAAAAGAACAAAAGCTTTTTCTTGTCCAGGATGTAATCCAGGATCATGCAATGTATTTCATTGTCATATCTCTTAATCTTCTTTAATCTGGAATAGTCGCTTCTTGTTACTCAGTTGTTTCTTGTCTTTCATGACCTTGACATTTTAAAAGAATATGGGCCAATTATTTAGTAAAATGTCCCTCAGCTTGGGCTTGTCTCTTGCTTCTTGTGATTAGATTCAGGTTTTGCATTTCTGGCAGGAATGCCACAGAAGTGGTGATGTGATACATCCTATCAGGGGGCATATAATGTTGGTTTGTCCCCTTATTGATGACGTTAACTTGATCATTTAATTAAGGTGGTGTCTGGCAGGATTCTTCAGTGTAAAATTACTATTTTTCTTCTTGTAATTAATAGGTATCTTGTGGATACTTTGAGATTAGATAATATCCTGTTTTCCATCAAATTTTCAACCACTAGTTTTAGCATGTATTGATCATACTTGCTTGAAATAATTATTACCAGAGTGATTGCCAAATGGCGATCTTCTAATTTTATCACTACATTTATTATTTGGAATTATACTTCGCAAAAGAGCTTTCTCTTCTCCCCCATTTATTTATTTATGTCAGTAAGGACTTTTAAAAAAATTATATGGGTTATAATCTGTTACTGTGCTTATTTACTTTGTTGCTCAAATATTCCCGATTAGGCCAGTGGGAGTCACATCAGTCTGACTCCTGTGTCCTTTTGAGGTACCCCTATCATTCTTTGAGCATTTCCTTACTTTCTGGCACCACAAAAATATGCCCTAGGCTCCTATGGTCCTTCTCCTGCCCCACCCTTGGAATCAGCCATTTCTTCAAGGAACCCTAGTTCCTTTTATCAGAGCACCAGCTGTGTTCATAGCTATAGGGGTATCATTGCTTCTAGGCCTTCTCAGCAGACAGAGCTAGGAAATATATGTATGTGAGTGCACATTTACACAAACACCTTTATATCTGTCTATACTCCTATATATTAAAAACTGAGCTTATATTGTTAACTCCAACTCCAAGCCTTCTCCCTTTTTATATTTGTTACTCCCTTTTATGAGAATAAGAAACCAAGGTCAGTATATTCACAGAATATTTACCTATTTGCCCAATCTTAGAACACACACAAACAAGTTTCATGTCATTGTATAAAAGCAGGTAGCTAAGTAGAATATAGTATTTGTTTATAATTCTTTTTATTTTTAGCTTTAGGAGAGTAGATAGTGAAAATGCTGTTTTTAAAAGTTAGCTGTGGTTAATTCATTTGTCCTTGTCCCCAAAAGTGTGGTTATATTATTCATTTCAAATACAGAGAGGTTCATTTGTTTGTATTCATTCCATTTTGGGTTCTTCGCTCCTATTACTGTTGGTTTCTTCTTCATTTTAAGTGTATAAAACATTAAAATGGATTGAAAAATAACTCTACAAAAAGGTAAGATTGGTTACTAGAGTACTGCAAATATAAAACTTACAGCTTTTAATTGTGTTTGTTTTTTTCAGGGAGTCATTTAATACTTCATGATTAGAACAAATATGTGAAAGTTCCCACCAACCAGTGAGAATTTCTTCCTTCAGACGGTTTTGGATCTTACTGCACAGCTTTCTGAGAAGTTCTTTTGGTGCCATGTTTTGTGGCTTGCATCAAAAGAGGAGTTTGTCTTCATGAAGATTCCTAACATTGGTAATGTGATGAATAAATTTGAGATCCTTGGGGATGTAGGTGAAGGTAAGTTGGAATTTTTGCGTTCCTTGAGTTTTGAGCAATGAACAGTTAGTTATTCCTACCACCAAAAAGTTACTAATTAGATCCTGTTAATTTAACCTATATCAATTCACATGTGTGTCTAAGAGTAAAATATTAAAAATAAAATTACTCTTAAACAATTTGGGTCTCACTCTCCAATAAAAAATTAATAACTTTTTAAAACCCTTTAAAGTTTAATAAATCAAAGATTTTTTTCCCTTTTCTTTTAAAAAGAGCCCCAGTGTTACAACAGTCTTTGCCTTCATTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAGCAATCATGAGTTCCTTAGTCTGCATTTTTTTTCTTGGTTCCATTTTATTTTTATATCAGCTAGGCTTATTTTGAATAACTTAAATTTCATTCATTCATTCATTCATTCATTCATTCATTCATTCAAGACAGAGTCTCACTGTTACCCAGACTGGAGTGCAGTGGCATGATCTCGGCTCACTGCAGCCTCTGCCTCCTGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGATTACAGGCGTGAGCCACTGTGCCCAGCTAATTTTTGTATTTTCAGTAGAGACTGGGTTTCACCATGTTGGTGAAATTTTACTTAATACCTGGTAAATAAACAAATAAGTAAATTCTGTTTCTTTGAAAATGGGAGACTATGTTTTGTAAATTCTGAGGCATACAATTTTATCTCTGAAATCAGGGTGTATCTTATAATCAGTATCATGTCACAGTTTAATTGGCAGCATTCTCCCTTTCCTAATAGTACATAAAATAATGCTCATGACCAATGATATACCATTGATTTGATGAAATATGATGTCATTTTGTATAAACTGACTCCTAAAAAAAAATCATTTCTTCTGATTTTTCCTGCTTAGTGATTTTTGCTCTAGACTTAAAGATAACTTTGGAAATTTTGATAAATGATTCTGTTAACAGAAGATAAGTGATTATAATTATGGTTTCTTAGCATTTATATCTTTAAAGCATATGTTACAAAAATTTCATATTTCAGAATTTTCAAATAAACTCTGAATTCCTAAAGGACTAAAAAAGTTCACCTATGTGAACAGCAAAGCTGTTATTAAGTTTTAAAGTTGGCAAATCCTTTCAAATACATAGAAACAATTAAAATAAAGAGTTTAATCATTGGATGCTTGTTTCAAGGTCTGAAATTCAAACCATACAAAACAAATAGGTCTTTGTTCCTTCACTAGTCAACTCCTCTTCCATTTCTTCATCGATGTTATGTAAAAATTTCATTTTCAGTGTCTTGCTTACCATCTGTTCTGGAATAGCCTATTTTATTTTTCAAAAGTATTAGAATTAGAGACCAATGCAATAAAGCTGCTGACTGGAGAAGGCTAGCACATACGGTGTAACAAGGTTAGAATGCTCCAGATTCTGGGCCTAAGTTTTTCTGGATCATAACTAGTTTTTCTCATTATAGCCATAGGTGATCATCTTCTTTGGGATTGGCTCAAAATTACCAGACTGTTATATATATATATATATATCAGAATATGTTACTTTGTTATCAGAACTACCATTGCTGTATGTTTCTTTCTTTGGAAAGCACCTCACATGTATTTTTGGCTAGGATATACATATAAAGTATATAACAATCTGTCACCAGGAACGGTGACTCATGCCTATAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGTGGTGGATCACAAGGTCAAGAGATCCAGACCATCTTGGCCAACATGGTGAAACCCTGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCTGGGTGTGGTGGCGGGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACCTAGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGTGAGCTTGTGCCACTGCACTCCAGCCTGATGAGAGAGCGAGACTGTCTCAAAACACACACACACACACACACACACACACACACACACAGGTTGCAGTGAGTGAGCTTGTGCCACTGCACTCCAGCCTGATGAGAGAGCGAGACTGTCTCAAAACAC |
Task1_train_29101 | Given a variant located on Chromosome X and affecting CDKL5 (cyclin dependent kinase like 5), assess whether it is benign or pathogenic. Indicate the associated disease if pathogenic. | Pathogenic; Angelman syndrome-like | GAGAAAAACTGCAAAAATAGTGCAAAGAATTTCCTACTTCCTATACCCTTGACCTAGATTTTCCAAGTGTGTTAATATTTTATCATATTTGCTTTATCATTCTTTCTGTCTTTTTTCTCTTCCCTCATACACACATATAATTTTTCTCAGTGGTTTAAGTTGTAAACATGATGCCCCTTTAAAAACTTTAGTGCTGTTTCTTAAAAATGAGAGCATTGTTTTATATAACCGAAGTACTAATATGAAAATTAGAAAACTACTGACAACAGTACTATAATCTGTGAACATTTGAATTGTATCAATTGTTCTTCATAGCGAAAAAAGAACAAAAGCTTTTTCTTGTCCAGGATGTAATCCAGGATCATGCAATGTATTTCATTGTCATATCTCTTAATCTTCTTTAATCTGGAATAGTCGCTTCTTGTTACTCAGTTGTTTCTTGTCTTTCATGACCTTGACATTTTAAAAGAATATGGGCCAATTATTTAGTAAAATGTCCCTCAGCTTGGGCTTGTCTCTTGCTTCTTGTGATTAGATTCAGGTTTTGCATTTCTGGCAGGAATGCCACAGAAGTGGTGATGTGATACATCCTATCAGGGGGCATATAATGTTGGTTTGTCCCCTTATTGATGACGTTAACTTGATCATTTAATTAAGGTGGTGTCTGGCAGGATTCTTCAGTGTAAAATTACTATTTTTCTTCTTGTAATTAATAGGTATCTTGTGGATACTTTGAGATTAGATAATATCCTGTTTTCCATCAAATTTTCAACCACTAGTTTTAGCATGTATTGATCATACTTGCTTGAAATAATTATTACCAGAGTGATTGCCAAATGGCGATCTTCTAATTTTATCACTACATTTATTATTTGGAATTATACTTCGCAAAAGAGCTTTCTCTTCTCCCCCATTTATTTATTTATGTCAGTAAGGACTTTTAAAAAAATTATATGGGTTATAATCTGTTACTGTGCTTATTTACTTTGTTGCTCAAATATTCCCGATTAGGCCAGTGGGAGTCACATCAGTCTGACTCCTGTGTCCTTTTGAGGTACCCCTATCATTCTTTGAGCATTTCCTTACTTTCTGGCACCACAAAAATATGCCCTAGGCTCCTATGGTCCTTCTCCTGCCCCACCCTTGGAATCAGCCATTTCTTCAAGGAACCCTAGTTCCTTTTATCAGAGCACCAGCTGTGTTCATAGCTATAGGGGTATCATTGCTTCTAGGCCTTCTCAGCAGACAGAGCTAGGAAATATATGTATGTGAGTGCACATTTACACAAACACCTTTATATCTGTCTATACTCCTATATATTAAAAACTGAGCTTATATTGTTAACTCCAACTCCAAGCCTTCTCCCTTTTTATATTTGTTACTCCCTTTTATGAGAATAAGAAACCAAGGTCAGTATATTCACAGAATATTTACCTATTTGCCCAATCTTAGAACACACACAAACAAGTTTCATGTCATTGTATAAAAGCAGGTAGCTAAGTAGAATATAGTATTTGTTTATAATTCTTTTTATTTTTAGCTTTAGGAGAGTAGATAGTGAAAATGCTGTTTTTAAAAGTTAGCTGTGGTTAATTCATTTGTCCTTGTCCCCAAAAGTGTGGTTATATTATTCATTTCAAATACAGAGAGGTTCATTTGTTTGTATTCATTCCATTTTGGGTTCTTCGCTCCTATTACTGTTGGTTTCTTCTTCATTTTAAGTGTATAAAACATTAAAATGGATTGAAAAATAACTCTACAAAAAGGTAAGATTGGTTACTAGAGTACTGCAAATATAAAACTTACAGCTTTTAATTGTGTTTGTTTTTTTCAGGGAGTCATTTAATACTTCATGATTAGAACAAATATGTGAAAGTTCCCACCAACCAGTGAGAATTTCTTCCTTCAGACGGTTTTGGATCTTACTGCACAGCTTTCTGAGAAGTTCTTTTGGTGCCATGTTTTGTGGCTTGCATCAAAAGAGGAGTTTGTCTTCATGAAGATTCCTAACATTGGTAATGTGATGAATAAATTTGAGATCCTTGGGGTTGTAGGTGAAGGTAAGTTGGAATTTTTGCGTTCCTTGAGTTTTGAGCAATGAACAGTTAGTTATTCCTACCACCAAAAAGTTACTAATTAGATCCTGTTAATTTAACCTATATCAATTCACATGTGTGTCTAAGAGTAAAATATTAAAAATAAAATTACTCTTAAACAATTTGGGTCTCACTCTCCAATAAAAAATTAATAACTTTTTAAAACCCTTTAAAGTTTAATAAATCAAAGATTTTTTTCCCTTTTCTTTTAAAAAGAGCCCCAGTGTTACAACAGTCTTTGCCTTCATTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAGCAATCATGAGTTCCTTAGTCTGCATTTTTTTTCTTGGTTCCATTTTATTTTTATATCAGCTAGGCTTATTTTGAATAACTTAAATTTCATTCATTCATTCATTCATTCATTCATTCATTCATTCAAGACAGAGTCTCACTGTTACCCAGACTGGAGTGCAGTGGCATGATCTCGGCTCACTGCAGCCTCTGCCTCCTGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGATTACAGGCGTGAGCCACTGTGCCCAGCTAATTTTTGTATTTTCAGTAGAGACTGGGTTTCACCATGTTGGTGAAATTTTACTTAATACCTGGTAAATAAACAAATAAGTAAATTCTGTTTCTTTGAAAATGGGAGACTATGTTTTGTAAATTCTGAGGCATACAATTTTATCTCTGAAATCAGGGTGTATCTTATAATCAGTATCATGTCACAGTTTAATTGGCAGCATTCTCCCTTTCCTAATAGTACATAAAATAATGCTCATGACCAATGATATACCATTGATTTGATGAAATATGATGTCATTTTGTATAAACTGACTCCTAAAAAAAAATCATTTCTTCTGATTTTTCCTGCTTAGTGATTTTTGCTCTAGACTTAAAGATAACTTTGGAAATTTTGATAAATGATTCTGTTAACAGAAGATAAGTGATTATAATTATGGTTTCTTAGCATTTATATCTTTAAAGCATATGTTACAAAAATTTCATATTTCAGAATTTTCAAATAAACTCTGAATTCCTAAAGGACTAAAAAAGTTCACCTATGTGAACAGCAAAGCTGTTATTAAGTTTTAAAGTTGGCAAATCCTTTCAAATACATAGAAACAATTAAAATAAAGAGTTTAATCATTGGATGCTTGTTTCAAGGTCTGAAATTCAAACCATACAAAACAAATAGGTCTTTGTTCCTTCACTAGTCAACTCCTCTTCCATTTCTTCATCGATGTTATGTAAAAATTTCATTTTCAGTGTCTTGCTTACCATCTGTTCTGGAATAGCCTATTTTATTTTTCAAAAGTATTAGAATTAGAGACCAATGCAATAAAGCTGCTGACTGGAGAAGGCTAGCACATACGGTGTAACAAGGTTAGAATGCTCCAGATTCTGGGCCTAAGTTTTTCTGGATCATAACTAGTTTTTCTCATTATAGCCATAGGTGATCATCTTCTTTGGGATTGGCTCAAAATTACCAGACTGTTATATATATATATATATATCAGAATATGTTACTTTGTTATCAGAACTACCATTGCTGTATGTTTCTTTCTTTGGAAAGCACCTCACATGTATTTTTGGCTAGGATATACATATAAAGTATATAACAATCTGTCACCAGGAACGGTGACTCATGCCTATAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGTGGTGGATCACAAGGTCAAGAGATCCAGACCATCTTGGCCAACATGGTGAAACCCTGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCTGGGTGTGGTGGCGGGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACCTAGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGTGAGCTTGTGCCACTGCACTCCAGCCTGATGAGAGAGCGAGACTGTCTCAAAACACACACACACACACACACACACACACACACACACAGGTTGCAGTGAGTGAGCTTGTGCCACTGCACTCCAGCCTGATGAGAGAGCGAGACTGTCTCAAAACAC | GAGAAAAACTGCAAAAATAGTGCAAAGAATTTCCTACTTCCTATACCCTTGACCTAGATTTTCCAAGTGTGTTAATATTTTATCATATTTGCTTTATCATTCTTTCTGTCTTTTTTCTCTTCCCTCATACACACATATAATTTTTCTCAGTGGTTTAAGTTGTAAACATGATGCCCCTTTAAAAACTTTAGTGCTGTTTCTTAAAAATGAGAGCATTGTTTTATATAACCGAAGTACTAATATGAAAATTAGAAAACTACTGACAACAGTACTATAATCTGTGAACATTTGAATTGTATCAATTGTTCTTCATAGCGAAAAAAGAACAAAAGCTTTTTCTTGTCCAGGATGTAATCCAGGATCATGCAATGTATTTCATTGTCATATCTCTTAATCTTCTTTAATCTGGAATAGTCGCTTCTTGTTACTCAGTTGTTTCTTGTCTTTCATGACCTTGACATTTTAAAAGAATATGGGCCAATTATTTAGTAAAATGTCCCTCAGCTTGGGCTTGTCTCTTGCTTCTTGTGATTAGATTCAGGTTTTGCATTTCTGGCAGGAATGCCACAGAAGTGGTGATGTGATACATCCTATCAGGGGGCATATAATGTTGGTTTGTCCCCTTATTGATGACGTTAACTTGATCATTTAATTAAGGTGGTGTCTGGCAGGATTCTTCAGTGTAAAATTACTATTTTTCTTCTTGTAATTAATAGGTATCTTGTGGATACTTTGAGATTAGATAATATCCTGTTTTCCATCAAATTTTCAACCACTAGTTTTAGCATGTATTGATCATACTTGCTTGAAATAATTATTACCAGAGTGATTGCCAAATGGCGATCTTCTAATTTTATCACTACATTTATTATTTGGAATTATACTTCGCAAAAGAGCTTTCTCTTCTCCCCCATTTATTTATTTATGTCAGTAAGGACTTTTAAAAAAATTATATGGGTTATAATCTGTTACTGTGCTTATTTACTTTGTTGCTCAAATATTCCCGATTAGGCCAGTGGGAGTCACATCAGTCTGACTCCTGTGTCCTTTTGAGGTACCCCTATCATTCTTTGAGCATTTCCTTACTTTCTGGCACCACAAAAATATGCCCTAGGCTCCTATGGTCCTTCTCCTGCCCCACCCTTGGAATCAGCCATTTCTTCAAGGAACCCTAGTTCCTTTTATCAGAGCACCAGCTGTGTTCATAGCTATAGGGGTATCATTGCTTCTAGGCCTTCTCAGCAGACAGAGCTAGGAAATATATGTATGTGAGTGCACATTTACACAAACACCTTTATATCTGTCTATACTCCTATATATTAAAAACTGAGCTTATATTGTTAACTCCAACTCCAAGCCTTCTCCCTTTTTATATTTGTTACTCCCTTTTATGAGAATAAGAAACCAAGGTCAGTATATTCACAGAATATTTACCTATTTGCCCAATCTTAGAACACACACAAACAAGTTTCATGTCATTGTATAAAAGCAGGTAGCTAAGTAGAATATAGTATTTGTTTATAATTCTTTTTATTTTTAGCTTTAGGAGAGTAGATAGTGAAAATGCTGTTTTTAAAAGTTAGCTGTGGTTAATTCATTTGTCCTTGTCCCCAAAAGTGTGGTTATATTATTCATTTCAAATACAGAGAGGTTCATTTGTTTGTATTCATTCCATTTTGGGTTCTTCGCTCCTATTACTGTTGGTTTCTTCTTCATTTTAAGTGTATAAAACATTAAAATGGATTGAAAAATAACTCTACAAAAAGGTAAGATTGGTTACTAGAGTACTGCAAATATAAAACTTACAGCTTTTAATTGTGTTTGTTTTTTTCAGGGAGTCATTTAATACTTCATGATTAGAACAAATATGTGAAAGTTCCCACCAACCAGTGAGAATTTCTTCCTTCAGACGGTTTTGGATCTTACTGCACAGCTTTCTGAGAAGTTCTTTTGGTGCCATGTTTTGTGGCTTGCATCAAAAGAGGAGTTTGTCTTCATGAAGATTCCTAACATTGGTAATGTGATGAATAAATTTGAGATCCTTGGGGATGTAGGTGAAGGTAAGTTGGAATTTTTGCGTTCCTTGAGTTTTGAGCAATGAACAGTTAGTTATTCCTACCACCAAAAAGTTACTAATTAGATCCTGTTAATTTAACCTATATCAATTCACATGTGTGTCTAAGAGTAAAATATTAAAAATAAAATTACTCTTAAACAATTTGGGTCTCACTCTCCAATAAAAAATTAATAACTTTTTAAAACCCTTTAAAGTTTAATAAATCAAAGATTTTTTTCCCTTTTCTTTTAAAAAGAGCCCCAGTGTTACAACAGTCTTTGCCTTCATTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAGCAATCATGAGTTCCTTAGTCTGCATTTTTTTTCTTGGTTCCATTTTATTTTTATATCAGCTAGGCTTATTTTGAATAACTTAAATTTCATTCATTCATTCATTCATTCATTCATTCATTCATTCAAGACAGAGTCTCACTGTTACCCAGACTGGAGTGCAGTGGCATGATCTCGGCTCACTGCAGCCTCTGCCTCCTGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGATTACAGGCGTGAGCCACTGTGCCCAGCTAATTTTTGTATTTTCAGTAGAGACTGGGTTTCACCATGTTGGTGAAATTTTACTTAATACCTGGTAAATAAACAAATAAGTAAATTCTGTTTCTTTGAAAATGGGAGACTATGTTTTGTAAATTCTGAGGCATACAATTTTATCTCTGAAATCAGGGTGTATCTTATAATCAGTATCATGTCACAGTTTAATTGGCAGCATTCTCCCTTTCCTAATAGTACATAAAATAATGCTCATGACCAATGATATACCATTGATTTGATGAAATATGATGTCATTTTGTATAAACTGACTCCTAAAAAAAAATCATTTCTTCTGATTTTTCCTGCTTAGTGATTTTTGCTCTAGACTTAAAGATAACTTTGGAAATTTTGATAAATGATTCTGTTAACAGAAGATAAGTGATTATAATTATGGTTTCTTAGCATTTATATCTTTAAAGCATATGTTACAAAAATTTCATATTTCAGAATTTTCAAATAAACTCTGAATTCCTAAAGGACTAAAAAAGTTCACCTATGTGAACAGCAAAGCTGTTATTAAGTTTTAAAGTTGGCAAATCCTTTCAAATACATAGAAACAATTAAAATAAAGAGTTTAATCATTGGATGCTTGTTTCAAGGTCTGAAATTCAAACCATACAAAACAAATAGGTCTTTGTTCCTTCACTAGTCAACTCCTCTTCCATTTCTTCATCGATGTTATGTAAAAATTTCATTTTCAGTGTCTTGCTTACCATCTGTTCTGGAATAGCCTATTTTATTTTTCAAAAGTATTAGAATTAGAGACCAATGCAATAAAGCTGCTGACTGGAGAAGGCTAGCACATACGGTGTAACAAGGTTAGAATGCTCCAGATTCTGGGCCTAAGTTTTTCTGGATCATAACTAGTTTTTCTCATTATAGCCATAGGTGATCATCTTCTTTGGGATTGGCTCAAAATTACCAGACTGTTATATATATATATATATATCAGAATATGTTACTTTGTTATCAGAACTACCATTGCTGTATGTTTCTTTCTTTGGAAAGCACCTCACATGTATTTTTGGCTAGGATATACATATAAAGTATATAACAATCTGTCACCAGGAACGGTGACTCATGCCTATAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGTGGTGGATCACAAGGTCAAGAGATCCAGACCATCTTGGCCAACATGGTGAAACCCTGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCTGGGTGTGGTGGCGGGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACCTAGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGTGAGCTTGTGCCACTGCACTCCAGCCTGATGAGAGAGCGAGACTGTCTCAAAACACACACACACACACACACACACACACACACACACAGGTTGCAGTGAGTGAGCTTGTGCCACTGCACTCCAGCCTGATGAGAGAGCGAGACTGTCTCAAAACAC |
Task1_train_29102 | A variant found in Chromosome X affects CDKL5 (cyclin dependent kinase like 5). Please analyze its biological impact: is it benign or pathogenic, and what condition might it cause? | Pathogenic; Developmental and epileptic encephalopathy, 2 | AAACTGCAAAAATAGTGCAAAGAATTTCCTACTTCCTATACCCTTGACCTAGATTTTCCAAGTGTGTTAATATTTTATCATATTTGCTTTATCATTCTTTCTGTCTTTTTTCTCTTCCCTCATACACACATATAATTTTTCTCAGTGGTTTAAGTTGTAAACATGATGCCCCTTTAAAAACTTTAGTGCTGTTTCTTAAAAATGAGAGCATTGTTTTATATAACCGAAGTACTAATATGAAAATTAGAAAACTACTGACAACAGTACTATAATCTGTGAACATTTGAATTGTATCAATTGTTCTTCATAGCGAAAAAAGAACAAAAGCTTTTTCTTGTCCAGGATGTAATCCAGGATCATGCAATGTATTTCATTGTCATATCTCTTAATCTTCTTTAATCTGGAATAGTCGCTTCTTGTTACTCAGTTGTTTCTTGTCTTTCATGACCTTGACATTTTAAAAGAATATGGGCCAATTATTTAGTAAAATGTCCCTCAGCTTGGGCTTGTCTCTTGCTTCTTGTGATTAGATTCAGGTTTTGCATTTCTGGCAGGAATGCCACAGAAGTGGTGATGTGATACATCCTATCAGGGGGCATATAATGTTGGTTTGTCCCCTTATTGATGACGTTAACTTGATCATTTAATTAAGGTGGTGTCTGGCAGGATTCTTCAGTGTAAAATTACTATTTTTCTTCTTGTAATTAATAGGTATCTTGTGGATACTTTGAGATTAGATAATATCCTGTTTTCCATCAAATTTTCAACCACTAGTTTTAGCATGTATTGATCATACTTGCTTGAAATAATTATTACCAGAGTGATTGCCAAATGGCGATCTTCTAATTTTATCACTACATTTATTATTTGGAATTATACTTCGCAAAAGAGCTTTCTCTTCTCCCCCATTTATTTATTTATGTCAGTAAGGACTTTTAAAAAAATTATATGGGTTATAATCTGTTACTGTGCTTATTTACTTTGTTGCTCAAATATTCCCGATTAGGCCAGTGGGAGTCACATCAGTCTGACTCCTGTGTCCTTTTGAGGTACCCCTATCATTCTTTGAGCATTTCCTTACTTTCTGGCACCACAAAAATATGCCCTAGGCTCCTATGGTCCTTCTCCTGCCCCACCCTTGGAATCAGCCATTTCTTCAAGGAACCCTAGTTCCTTTTATCAGAGCACCAGCTGTGTTCATAGCTATAGGGGTATCATTGCTTCTAGGCCTTCTCAGCAGACAGAGCTAGGAAATATATGTATGTGAGTGCACATTTACACAAACACCTTTATATCTGTCTATACTCCTATATATTAAAAACTGAGCTTATATTGTTAACTCCAACTCCAAGCCTTCTCCCTTTTTATATTTGTTACTCCCTTTTATGAGAATAAGAAACCAAGGTCAGTATATTCACAGAATATTTACCTATTTGCCCAATCTTAGAACACACACAAACAAGTTTCATGTCATTGTATAAAAGCAGGTAGCTAAGTAGAATATAGTATTTGTTTATAATTCTTTTTATTTTTAGCTTTAGGAGAGTAGATAGTGAAAATGCTGTTTTTAAAAGTTAGCTGTGGTTAATTCATTTGTCCTTGTCCCCAAAAGTGTGGTTATATTATTCATTTCAAATACAGAGAGGTTCATTTGTTTGTATTCATTCCATTTTGGGTTCTTCGCTCCTATTACTGTTGGTTTCTTCTTCATTTTAAGTGTATAAAACATTAAAATGGATTGAAAAATAACTCTACAAAAAGGTAAGATTGGTTACTAGAGTACTGCAAATATAAAACTTACAGCTTTTAATTGTGTTTGTTTTTTTCAGGGAGTCATTTAATACTTCATGATTAGAACAAATATGTGAAAGTTCCCACCAACCAGTGAGAATTTCTTCCTTCAGACGGTTTTGGATCTTACTGCACAGCTTTCTGAGAAGTTCTTTTGGTGCCATGTTTTGTGGCTTGCATCAAAAGAGGAGTTTGTCTTCATGAAGATTCCTAACATTGGTAATGTGATGAATAAATTTGAGATCCTTGGGGTTGTAGGTGAAGGTAAGTTGGAATTTTTGCGTTCCTTGAGTTTTGAGCAATGAACAGTTAGTTATTCCTACCACCAAAAAGTTACTAATTAGATCCTGTTAATTTAACCTATATCAATTCACATGTGTGTCTAAGAGTAAAATATTAAAAATAAAATTACTCTTAAACAATTTGGGTCTCACTCTCCAATAAAAAATTAATAACTTTTTAAAACCCTTTAAAGTTTAATAAATCAAAGATTTTTTTCCCTTTTCTTTTAAAAAGAGCCCCAGTGTTACAACAGTCTTTGCCTTCATTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAGCAATCATGAGTTCCTTAGTCTGCATTTTTTTTCTTGGTTCCATTTTATTTTTATATCAGCTAGGCTTATTTTGAATAACTTAAATTTCATTCATTCATTCATTCATTCATTCATTCATTCATTCAAGACAGAGTCTCACTGTTACCCAGACTGGAGTGCAGTGGCATGATCTCGGCTCACTGCAGCCTCTGCCTCCTGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGATTACAGGCGTGAGCCACTGTGCCCAGCTAATTTTTGTATTTTCAGTAGAGACTGGGTTTCACCATGTTGGTGAAATTTTACTTAATACCTGGTAAATAAACAAATAAGTAAATTCTGTTTCTTTGAAAATGGGAGACTATGTTTTGTAAATTCTGAGGCATACAATTTTATCTCTGAAATCAGGGTGTATCTTATAATCAGTATCATGTCACAGTTTAATTGGCAGCATTCTCCCTTTCCTAATAGTACATAAAATAATGCTCATGACCAATGATATACCATTGATTTGATGAAATATGATGTCATTTTGTATAAACTGACTCCTAAAAAAAAATCATTTCTTCTGATTTTTCCTGCTTAGTGATTTTTGCTCTAGACTTAAAGATAACTTTGGAAATTTTGATAAATGATTCTGTTAACAGAAGATAAGTGATTATAATTATGGTTTCTTAGCATTTATATCTTTAAAGCATATGTTACAAAAATTTCATATTTCAGAATTTTCAAATAAACTCTGAATTCCTAAAGGACTAAAAAAGTTCACCTATGTGAACAGCAAAGCTGTTATTAAGTTTTAAAGTTGGCAAATCCTTTCAAATACATAGAAACAATTAAAATAAAGAGTTTAATCATTGGATGCTTGTTTCAAGGTCTGAAATTCAAACCATACAAAACAAATAGGTCTTTGTTCCTTCACTAGTCAACTCCTCTTCCATTTCTTCATCGATGTTATGTAAAAATTTCATTTTCAGTGTCTTGCTTACCATCTGTTCTGGAATAGCCTATTTTATTTTTCAAAAGTATTAGAATTAGAGACCAATGCAATAAAGCTGCTGACTGGAGAAGGCTAGCACATACGGTGTAACAAGGTTAGAATGCTCCAGATTCTGGGCCTAAGTTTTTCTGGATCATAACTAGTTTTTCTCATTATAGCCATAGGTGATCATCTTCTTTGGGATTGGCTCAAAATTACCAGACTGTTATATATATATATATATATCAGAATATGTTACTTTGTTATCAGAACTACCATTGCTGTATGTTTCTTTCTTTGGAAAGCACCTCACATGTATTTTTGGCTAGGATATACATATAAAGTATATAACAATCTGTCACCAGGAACGGTGACTCATGCCTATAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGTGGTGGATCACAAGGTCAAGAGATCCAGACCATCTTGGCCAACATGGTGAAACCCTGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCTGGGTGTGGTGGCGGGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACCTAGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGTGAGCTTGTGCCACTGCACTCCAGCCTGATGAGAGAGCGAGACTGTCTCAAAACACACACACACACACACACACACACACACACACACAGGTTGCAGTGAGTGAGCTTGTGCCACTGCACTCCAGCCTGATGAGAGAGCGAGACTGTCTCAAAACACGCACA | AAACTGCAAAAATAGTGCAAAGAATTTCCTACTTCCTATACCCTTGACCTAGATTTTCCAAGTGTGTTAATATTTTATCATATTTGCTTTATCATTCTTTCTGTCTTTTTTCTCTTCCCTCATACACACATATAATTTTTCTCAGTGGTTTAAGTTGTAAACATGATGCCCCTTTAAAAACTTTAGTGCTGTTTCTTAAAAATGAGAGCATTGTTTTATATAACCGAAGTACTAATATGAAAATTAGAAAACTACTGACAACAGTACTATAATCTGTGAACATTTGAATTGTATCAATTGTTCTTCATAGCGAAAAAAGAACAAAAGCTTTTTCTTGTCCAGGATGTAATCCAGGATCATGCAATGTATTTCATTGTCATATCTCTTAATCTTCTTTAATCTGGAATAGTCGCTTCTTGTTACTCAGTTGTTTCTTGTCTTTCATGACCTTGACATTTTAAAAGAATATGGGCCAATTATTTAGTAAAATGTCCCTCAGCTTGGGCTTGTCTCTTGCTTCTTGTGATTAGATTCAGGTTTTGCATTTCTGGCAGGAATGCCACAGAAGTGGTGATGTGATACATCCTATCAGGGGGCATATAATGTTGGTTTGTCCCCTTATTGATGACGTTAACTTGATCATTTAATTAAGGTGGTGTCTGGCAGGATTCTTCAGTGTAAAATTACTATTTTTCTTCTTGTAATTAATAGGTATCTTGTGGATACTTTGAGATTAGATAATATCCTGTTTTCCATCAAATTTTCAACCACTAGTTTTAGCATGTATTGATCATACTTGCTTGAAATAATTATTACCAGAGTGATTGCCAAATGGCGATCTTCTAATTTTATCACTACATTTATTATTTGGAATTATACTTCGCAAAAGAGCTTTCTCTTCTCCCCCATTTATTTATTTATGTCAGTAAGGACTTTTAAAAAAATTATATGGGTTATAATCTGTTACTGTGCTTATTTACTTTGTTGCTCAAATATTCCCGATTAGGCCAGTGGGAGTCACATCAGTCTGACTCCTGTGTCCTTTTGAGGTACCCCTATCATTCTTTGAGCATTTCCTTACTTTCTGGCACCACAAAAATATGCCCTAGGCTCCTATGGTCCTTCTCCTGCCCCACCCTTGGAATCAGCCATTTCTTCAAGGAACCCTAGTTCCTTTTATCAGAGCACCAGCTGTGTTCATAGCTATAGGGGTATCATTGCTTCTAGGCCTTCTCAGCAGACAGAGCTAGGAAATATATGTATGTGAGTGCACATTTACACAAACACCTTTATATCTGTCTATACTCCTATATATTAAAAACTGAGCTTATATTGTTAACTCCAACTCCAAGCCTTCTCCCTTTTTATATTTGTTACTCCCTTTTATGAGAATAAGAAACCAAGGTCAGTATATTCACAGAATATTTACCTATTTGCCCAATCTTAGAACACACACAAACAAGTTTCATGTCATTGTATAAAAGCAGGTAGCTAAGTAGAATATAGTATTTGTTTATAATTCTTTTTATTTTTAGCTTTAGGAGAGTAGATAGTGAAAATGCTGTTTTTAAAAGTTAGCTGTGGTTAATTCATTTGTCCTTGTCCCCAAAAGTGTGGTTATATTATTCATTTCAAATACAGAGAGGTTCATTTGTTTGTATTCATTCCATTTTGGGTTCTTCGCTCCTATTACTGTTGGTTTCTTCTTCATTTTAAGTGTATAAAACATTAAAATGGATTGAAAAATAACTCTACAAAAAGGTAAGATTGGTTACTAGAGTACTGCAAATATAAAACTTACAGCTTTTAATTGTGTTTGTTTTTTTCAGGGAGTCATTTAATACTTCATGATTAGAACAAATATGTGAAAGTTCCCACCAACCAGTGAGAATTTCTTCCTTCAGACGGTTTTGGATCTTACTGCACAGCTTTCTGAGAAGTTCTTTTGGTGCCATGTTTTGTGGCTTGCATCAAAAGAGGAGTTTGTCTTCATGAAGATTCCTAACATTGGTAATGTGATGAATAAATTTGAGATCCTTGGGGTTGTACGTGAAGGTAAGTTGGAATTTTTGCGTTCCTTGAGTTTTGAGCAATGAACAGTTAGTTATTCCTACCACCAAAAAGTTACTAATTAGATCCTGTTAATTTAACCTATATCAATTCACATGTGTGTCTAAGAGTAAAATATTAAAAATAAAATTACTCTTAAACAATTTGGGTCTCACTCTCCAATAAAAAATTAATAACTTTTTAAAACCCTTTAAAGTTTAATAAATCAAAGATTTTTTTCCCTTTTCTTTTAAAAAGAGCCCCAGTGTTACAACAGTCTTTGCCTTCATTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAGCAATCATGAGTTCCTTAGTCTGCATTTTTTTTCTTGGTTCCATTTTATTTTTATATCAGCTAGGCTTATTTTGAATAACTTAAATTTCATTCATTCATTCATTCATTCATTCATTCATTCATTCAAGACAGAGTCTCACTGTTACCCAGACTGGAGTGCAGTGGCATGATCTCGGCTCACTGCAGCCTCTGCCTCCTGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGATTACAGGCGTGAGCCACTGTGCCCAGCTAATTTTTGTATTTTCAGTAGAGACTGGGTTTCACCATGTTGGTGAAATTTTACTTAATACCTGGTAAATAAACAAATAAGTAAATTCTGTTTCTTTGAAAATGGGAGACTATGTTTTGTAAATTCTGAGGCATACAATTTTATCTCTGAAATCAGGGTGTATCTTATAATCAGTATCATGTCACAGTTTAATTGGCAGCATTCTCCCTTTCCTAATAGTACATAAAATAATGCTCATGACCAATGATATACCATTGATTTGATGAAATATGATGTCATTTTGTATAAACTGACTCCTAAAAAAAAATCATTTCTTCTGATTTTTCCTGCTTAGTGATTTTTGCTCTAGACTTAAAGATAACTTTGGAAATTTTGATAAATGATTCTGTTAACAGAAGATAAGTGATTATAATTATGGTTTCTTAGCATTTATATCTTTAAAGCATATGTTACAAAAATTTCATATTTCAGAATTTTCAAATAAACTCTGAATTCCTAAAGGACTAAAAAAGTTCACCTATGTGAACAGCAAAGCTGTTATTAAGTTTTAAAGTTGGCAAATCCTTTCAAATACATAGAAACAATTAAAATAAAGAGTTTAATCATTGGATGCTTGTTTCAAGGTCTGAAATTCAAACCATACAAAACAAATAGGTCTTTGTTCCTTCACTAGTCAACTCCTCTTCCATTTCTTCATCGATGTTATGTAAAAATTTCATTTTCAGTGTCTTGCTTACCATCTGTTCTGGAATAGCCTATTTTATTTTTCAAAAGTATTAGAATTAGAGACCAATGCAATAAAGCTGCTGACTGGAGAAGGCTAGCACATACGGTGTAACAAGGTTAGAATGCTCCAGATTCTGGGCCTAAGTTTTTCTGGATCATAACTAGTTTTTCTCATTATAGCCATAGGTGATCATCTTCTTTGGGATTGGCTCAAAATTACCAGACTGTTATATATATATATATATATCAGAATATGTTACTTTGTTATCAGAACTACCATTGCTGTATGTTTCTTTCTTTGGAAAGCACCTCACATGTATTTTTGGCTAGGATATACATATAAAGTATATAACAATCTGTCACCAGGAACGGTGACTCATGCCTATAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGTGGTGGATCACAAGGTCAAGAGATCCAGACCATCTTGGCCAACATGGTGAAACCCTGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCTGGGTGTGGTGGCGGGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACCTAGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGTGAGCTTGTGCCACTGCACTCCAGCCTGATGAGAGAGCGAGACTGTCTCAAAACACACACACACACACACACACACACACACACACACAGGTTGCAGTGAGTGAGCTTGTGCCACTGCACTCCAGCCTGATGAGAGAGCGAGACTGTCTCAAAACACGCACA |
Task1_train_29103 | With a mutation on Chromosome X in gene CDKL5 (cyclin dependent kinase like 5), classify this variant as benign or pathogenic. Include the disease if it's pathogenic. | Pathogenic; Angelman syndrome-like | AAACTGCAAAAATAGTGCAAAGAATTTCCTACTTCCTATACCCTTGACCTAGATTTTCCAAGTGTGTTAATATTTTATCATATTTGCTTTATCATTCTTTCTGTCTTTTTTCTCTTCCCTCATACACACATATAATTTTTCTCAGTGGTTTAAGTTGTAAACATGATGCCCCTTTAAAAACTTTAGTGCTGTTTCTTAAAAATGAGAGCATTGTTTTATATAACCGAAGTACTAATATGAAAATTAGAAAACTACTGACAACAGTACTATAATCTGTGAACATTTGAATTGTATCAATTGTTCTTCATAGCGAAAAAAGAACAAAAGCTTTTTCTTGTCCAGGATGTAATCCAGGATCATGCAATGTATTTCATTGTCATATCTCTTAATCTTCTTTAATCTGGAATAGTCGCTTCTTGTTACTCAGTTGTTTCTTGTCTTTCATGACCTTGACATTTTAAAAGAATATGGGCCAATTATTTAGTAAAATGTCCCTCAGCTTGGGCTTGTCTCTTGCTTCTTGTGATTAGATTCAGGTTTTGCATTTCTGGCAGGAATGCCACAGAAGTGGTGATGTGATACATCCTATCAGGGGGCATATAATGTTGGTTTGTCCCCTTATTGATGACGTTAACTTGATCATTTAATTAAGGTGGTGTCTGGCAGGATTCTTCAGTGTAAAATTACTATTTTTCTTCTTGTAATTAATAGGTATCTTGTGGATACTTTGAGATTAGATAATATCCTGTTTTCCATCAAATTTTCAACCACTAGTTTTAGCATGTATTGATCATACTTGCTTGAAATAATTATTACCAGAGTGATTGCCAAATGGCGATCTTCTAATTTTATCACTACATTTATTATTTGGAATTATACTTCGCAAAAGAGCTTTCTCTTCTCCCCCATTTATTTATTTATGTCAGTAAGGACTTTTAAAAAAATTATATGGGTTATAATCTGTTACTGTGCTTATTTACTTTGTTGCTCAAATATTCCCGATTAGGCCAGTGGGAGTCACATCAGTCTGACTCCTGTGTCCTTTTGAGGTACCCCTATCATTCTTTGAGCATTTCCTTACTTTCTGGCACCACAAAAATATGCCCTAGGCTCCTATGGTCCTTCTCCTGCCCCACCCTTGGAATCAGCCATTTCTTCAAGGAACCCTAGTTCCTTTTATCAGAGCACCAGCTGTGTTCATAGCTATAGGGGTATCATTGCTTCTAGGCCTTCTCAGCAGACAGAGCTAGGAAATATATGTATGTGAGTGCACATTTACACAAACACCTTTATATCTGTCTATACTCCTATATATTAAAAACTGAGCTTATATTGTTAACTCCAACTCCAAGCCTTCTCCCTTTTTATATTTGTTACTCCCTTTTATGAGAATAAGAAACCAAGGTCAGTATATTCACAGAATATTTACCTATTTGCCCAATCTTAGAACACACACAAACAAGTTTCATGTCATTGTATAAAAGCAGGTAGCTAAGTAGAATATAGTATTTGTTTATAATTCTTTTTATTTTTAGCTTTAGGAGAGTAGATAGTGAAAATGCTGTTTTTAAAAGTTAGCTGTGGTTAATTCATTTGTCCTTGTCCCCAAAAGTGTGGTTATATTATTCATTTCAAATACAGAGAGGTTCATTTGTTTGTATTCATTCCATTTTGGGTTCTTCGCTCCTATTACTGTTGGTTTCTTCTTCATTTTAAGTGTATAAAACATTAAAATGGATTGAAAAATAACTCTACAAAAAGGTAAGATTGGTTACTAGAGTACTGCAAATATAAAACTTACAGCTTTTAATTGTGTTTGTTTTTTTCAGGGAGTCATTTAATACTTCATGATTAGAACAAATATGTGAAAGTTCCCACCAACCAGTGAGAATTTCTTCCTTCAGACGGTTTTGGATCTTACTGCACAGCTTTCTGAGAAGTTCTTTTGGTGCCATGTTTTGTGGCTTGCATCAAAAGAGGAGTTTGTCTTCATGAAGATTCCTAACATTGGTAATGTGATGAATAAATTTGAGATCCTTGGGGTTGTAGGTGAAGGTAAGTTGGAATTTTTGCGTTCCTTGAGTTTTGAGCAATGAACAGTTAGTTATTCCTACCACCAAAAAGTTACTAATTAGATCCTGTTAATTTAACCTATATCAATTCACATGTGTGTCTAAGAGTAAAATATTAAAAATAAAATTACTCTTAAACAATTTGGGTCTCACTCTCCAATAAAAAATTAATAACTTTTTAAAACCCTTTAAAGTTTAATAAATCAAAGATTTTTTTCCCTTTTCTTTTAAAAAGAGCCCCAGTGTTACAACAGTCTTTGCCTTCATTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAGCAATCATGAGTTCCTTAGTCTGCATTTTTTTTCTTGGTTCCATTTTATTTTTATATCAGCTAGGCTTATTTTGAATAACTTAAATTTCATTCATTCATTCATTCATTCATTCATTCATTCATTCAAGACAGAGTCTCACTGTTACCCAGACTGGAGTGCAGTGGCATGATCTCGGCTCACTGCAGCCTCTGCCTCCTGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGATTACAGGCGTGAGCCACTGTGCCCAGCTAATTTTTGTATTTTCAGTAGAGACTGGGTTTCACCATGTTGGTGAAATTTTACTTAATACCTGGTAAATAAACAAATAAGTAAATTCTGTTTCTTTGAAAATGGGAGACTATGTTTTGTAAATTCTGAGGCATACAATTTTATCTCTGAAATCAGGGTGTATCTTATAATCAGTATCATGTCACAGTTTAATTGGCAGCATTCTCCCTTTCCTAATAGTACATAAAATAATGCTCATGACCAATGATATACCATTGATTTGATGAAATATGATGTCATTTTGTATAAACTGACTCCTAAAAAAAAATCATTTCTTCTGATTTTTCCTGCTTAGTGATTTTTGCTCTAGACTTAAAGATAACTTTGGAAATTTTGATAAATGATTCTGTTAACAGAAGATAAGTGATTATAATTATGGTTTCTTAGCATTTATATCTTTAAAGCATATGTTACAAAAATTTCATATTTCAGAATTTTCAAATAAACTCTGAATTCCTAAAGGACTAAAAAAGTTCACCTATGTGAACAGCAAAGCTGTTATTAAGTTTTAAAGTTGGCAAATCCTTTCAAATACATAGAAACAATTAAAATAAAGAGTTTAATCATTGGATGCTTGTTTCAAGGTCTGAAATTCAAACCATACAAAACAAATAGGTCTTTGTTCCTTCACTAGTCAACTCCTCTTCCATTTCTTCATCGATGTTATGTAAAAATTTCATTTTCAGTGTCTTGCTTACCATCTGTTCTGGAATAGCCTATTTTATTTTTCAAAAGTATTAGAATTAGAGACCAATGCAATAAAGCTGCTGACTGGAGAAGGCTAGCACATACGGTGTAACAAGGTTAGAATGCTCCAGATTCTGGGCCTAAGTTTTTCTGGATCATAACTAGTTTTTCTCATTATAGCCATAGGTGATCATCTTCTTTGGGATTGGCTCAAAATTACCAGACTGTTATATATATATATATATATCAGAATATGTTACTTTGTTATCAGAACTACCATTGCTGTATGTTTCTTTCTTTGGAAAGCACCTCACATGTATTTTTGGCTAGGATATACATATAAAGTATATAACAATCTGTCACCAGGAACGGTGACTCATGCCTATAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGTGGTGGATCACAAGGTCAAGAGATCCAGACCATCTTGGCCAACATGGTGAAACCCTGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCTGGGTGTGGTGGCGGGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACCTAGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGTGAGCTTGTGCCACTGCACTCCAGCCTGATGAGAGAGCGAGACTGTCTCAAAACACACACACACACACACACACACACACACACACACAGGTTGCAGTGAGTGAGCTTGTGCCACTGCACTCCAGCCTGATGAGAGAGCGAGACTGTCTCAAAACACGCACA | AAACTGCAAAAATAGTGCAAAGAATTTCCTACTTCCTATACCCTTGACCTAGATTTTCCAAGTGTGTTAATATTTTATCATATTTGCTTTATCATTCTTTCTGTCTTTTTTCTCTTCCCTCATACACACATATAATTTTTCTCAGTGGTTTAAGTTGTAAACATGATGCCCCTTTAAAAACTTTAGTGCTGTTTCTTAAAAATGAGAGCATTGTTTTATATAACCGAAGTACTAATATGAAAATTAGAAAACTACTGACAACAGTACTATAATCTGTGAACATTTGAATTGTATCAATTGTTCTTCATAGCGAAAAAAGAACAAAAGCTTTTTCTTGTCCAGGATGTAATCCAGGATCATGCAATGTATTTCATTGTCATATCTCTTAATCTTCTTTAATCTGGAATAGTCGCTTCTTGTTACTCAGTTGTTTCTTGTCTTTCATGACCTTGACATTTTAAAAGAATATGGGCCAATTATTTAGTAAAATGTCCCTCAGCTTGGGCTTGTCTCTTGCTTCTTGTGATTAGATTCAGGTTTTGCATTTCTGGCAGGAATGCCACAGAAGTGGTGATGTGATACATCCTATCAGGGGGCATATAATGTTGGTTTGTCCCCTTATTGATGACGTTAACTTGATCATTTAATTAAGGTGGTGTCTGGCAGGATTCTTCAGTGTAAAATTACTATTTTTCTTCTTGTAATTAATAGGTATCTTGTGGATACTTTGAGATTAGATAATATCCTGTTTTCCATCAAATTTTCAACCACTAGTTTTAGCATGTATTGATCATACTTGCTTGAAATAATTATTACCAGAGTGATTGCCAAATGGCGATCTTCTAATTTTATCACTACATTTATTATTTGGAATTATACTTCGCAAAAGAGCTTTCTCTTCTCCCCCATTTATTTATTTATGTCAGTAAGGACTTTTAAAAAAATTATATGGGTTATAATCTGTTACTGTGCTTATTTACTTTGTTGCTCAAATATTCCCGATTAGGCCAGTGGGAGTCACATCAGTCTGACTCCTGTGTCCTTTTGAGGTACCCCTATCATTCTTTGAGCATTTCCTTACTTTCTGGCACCACAAAAATATGCCCTAGGCTCCTATGGTCCTTCTCCTGCCCCACCCTTGGAATCAGCCATTTCTTCAAGGAACCCTAGTTCCTTTTATCAGAGCACCAGCTGTGTTCATAGCTATAGGGGTATCATTGCTTCTAGGCCTTCTCAGCAGACAGAGCTAGGAAATATATGTATGTGAGTGCACATTTACACAAACACCTTTATATCTGTCTATACTCCTATATATTAAAAACTGAGCTTATATTGTTAACTCCAACTCCAAGCCTTCTCCCTTTTTATATTTGTTACTCCCTTTTATGAGAATAAGAAACCAAGGTCAGTATATTCACAGAATATTTACCTATTTGCCCAATCTTAGAACACACACAAACAAGTTTCATGTCATTGTATAAAAGCAGGTAGCTAAGTAGAATATAGTATTTGTTTATAATTCTTTTTATTTTTAGCTTTAGGAGAGTAGATAGTGAAAATGCTGTTTTTAAAAGTTAGCTGTGGTTAATTCATTTGTCCTTGTCCCCAAAAGTGTGGTTATATTATTCATTTCAAATACAGAGAGGTTCATTTGTTTGTATTCATTCCATTTTGGGTTCTTCGCTCCTATTACTGTTGGTTTCTTCTTCATTTTAAGTGTATAAAACATTAAAATGGATTGAAAAATAACTCTACAAAAAGGTAAGATTGGTTACTAGAGTACTGCAAATATAAAACTTACAGCTTTTAATTGTGTTTGTTTTTTTCAGGGAGTCATTTAATACTTCATGATTAGAACAAATATGTGAAAGTTCCCACCAACCAGTGAGAATTTCTTCCTTCAGACGGTTTTGGATCTTACTGCACAGCTTTCTGAGAAGTTCTTTTGGTGCCATGTTTTGTGGCTTGCATCAAAAGAGGAGTTTGTCTTCATGAAGATTCCTAACATTGGTAATGTGATGAATAAATTTGAGATCCTTGGGGTTGTACGTGAAGGTAAGTTGGAATTTTTGCGTTCCTTGAGTTTTGAGCAATGAACAGTTAGTTATTCCTACCACCAAAAAGTTACTAATTAGATCCTGTTAATTTAACCTATATCAATTCACATGTGTGTCTAAGAGTAAAATATTAAAAATAAAATTACTCTTAAACAATTTGGGTCTCACTCTCCAATAAAAAATTAATAACTTTTTAAAACCCTTTAAAGTTTAATAAATCAAAGATTTTTTTCCCTTTTCTTTTAAAAAGAGCCCCAGTGTTACAACAGTCTTTGCCTTCATTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAGCAATCATGAGTTCCTTAGTCTGCATTTTTTTTCTTGGTTCCATTTTATTTTTATATCAGCTAGGCTTATTTTGAATAACTTAAATTTCATTCATTCATTCATTCATTCATTCATTCATTCATTCAAGACAGAGTCTCACTGTTACCCAGACTGGAGTGCAGTGGCATGATCTCGGCTCACTGCAGCCTCTGCCTCCTGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGATTACAGGCGTGAGCCACTGTGCCCAGCTAATTTTTGTATTTTCAGTAGAGACTGGGTTTCACCATGTTGGTGAAATTTTACTTAATACCTGGTAAATAAACAAATAAGTAAATTCTGTTTCTTTGAAAATGGGAGACTATGTTTTGTAAATTCTGAGGCATACAATTTTATCTCTGAAATCAGGGTGTATCTTATAATCAGTATCATGTCACAGTTTAATTGGCAGCATTCTCCCTTTCCTAATAGTACATAAAATAATGCTCATGACCAATGATATACCATTGATTTGATGAAATATGATGTCATTTTGTATAAACTGACTCCTAAAAAAAAATCATTTCTTCTGATTTTTCCTGCTTAGTGATTTTTGCTCTAGACTTAAAGATAACTTTGGAAATTTTGATAAATGATTCTGTTAACAGAAGATAAGTGATTATAATTATGGTTTCTTAGCATTTATATCTTTAAAGCATATGTTACAAAAATTTCATATTTCAGAATTTTCAAATAAACTCTGAATTCCTAAAGGACTAAAAAAGTTCACCTATGTGAACAGCAAAGCTGTTATTAAGTTTTAAAGTTGGCAAATCCTTTCAAATACATAGAAACAATTAAAATAAAGAGTTTAATCATTGGATGCTTGTTTCAAGGTCTGAAATTCAAACCATACAAAACAAATAGGTCTTTGTTCCTTCACTAGTCAACTCCTCTTCCATTTCTTCATCGATGTTATGTAAAAATTTCATTTTCAGTGTCTTGCTTACCATCTGTTCTGGAATAGCCTATTTTATTTTTCAAAAGTATTAGAATTAGAGACCAATGCAATAAAGCTGCTGACTGGAGAAGGCTAGCACATACGGTGTAACAAGGTTAGAATGCTCCAGATTCTGGGCCTAAGTTTTTCTGGATCATAACTAGTTTTTCTCATTATAGCCATAGGTGATCATCTTCTTTGGGATTGGCTCAAAATTACCAGACTGTTATATATATATATATATATCAGAATATGTTACTTTGTTATCAGAACTACCATTGCTGTATGTTTCTTTCTTTGGAAAGCACCTCACATGTATTTTTGGCTAGGATATACATATAAAGTATATAACAATCTGTCACCAGGAACGGTGACTCATGCCTATAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGTGGTGGATCACAAGGTCAAGAGATCCAGACCATCTTGGCCAACATGGTGAAACCCTGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCTGGGTGTGGTGGCGGGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACCTAGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGTGAGCTTGTGCCACTGCACTCCAGCCTGATGAGAGAGCGAGACTGTCTCAAAACACACACACACACACACACACACACACACACACACAGGTTGCAGTGAGTGAGCTTGTGCCACTGCACTCCAGCCTGATGAGAGAGCGAGACTGTCTCAAAACACGCACA |
Task1_train_29104 | A variant on Chromosome X in gene CDKL5 (cyclin dependent kinase like 5) has been observed. Is this a neutral mutation, or does it result in a disease? If so, which one? | Pathogenic; CDKL5 disorder | AAACTGCAAAAATAGTGCAAAGAATTTCCTACTTCCTATACCCTTGACCTAGATTTTCCAAGTGTGTTAATATTTTATCATATTTGCTTTATCATTCTTTCTGTCTTTTTTCTCTTCCCTCATACACACATATAATTTTTCTCAGTGGTTTAAGTTGTAAACATGATGCCCCTTTAAAAACTTTAGTGCTGTTTCTTAAAAATGAGAGCATTGTTTTATATAACCGAAGTACTAATATGAAAATTAGAAAACTACTGACAACAGTACTATAATCTGTGAACATTTGAATTGTATCAATTGTTCTTCATAGCGAAAAAAGAACAAAAGCTTTTTCTTGTCCAGGATGTAATCCAGGATCATGCAATGTATTTCATTGTCATATCTCTTAATCTTCTTTAATCTGGAATAGTCGCTTCTTGTTACTCAGTTGTTTCTTGTCTTTCATGACCTTGACATTTTAAAAGAATATGGGCCAATTATTTAGTAAAATGTCCCTCAGCTTGGGCTTGTCTCTTGCTTCTTGTGATTAGATTCAGGTTTTGCATTTCTGGCAGGAATGCCACAGAAGTGGTGATGTGATACATCCTATCAGGGGGCATATAATGTTGGTTTGTCCCCTTATTGATGACGTTAACTTGATCATTTAATTAAGGTGGTGTCTGGCAGGATTCTTCAGTGTAAAATTACTATTTTTCTTCTTGTAATTAATAGGTATCTTGTGGATACTTTGAGATTAGATAATATCCTGTTTTCCATCAAATTTTCAACCACTAGTTTTAGCATGTATTGATCATACTTGCTTGAAATAATTATTACCAGAGTGATTGCCAAATGGCGATCTTCTAATTTTATCACTACATTTATTATTTGGAATTATACTTCGCAAAAGAGCTTTCTCTTCTCCCCCATTTATTTATTTATGTCAGTAAGGACTTTTAAAAAAATTATATGGGTTATAATCTGTTACTGTGCTTATTTACTTTGTTGCTCAAATATTCCCGATTAGGCCAGTGGGAGTCACATCAGTCTGACTCCTGTGTCCTTTTGAGGTACCCCTATCATTCTTTGAGCATTTCCTTACTTTCTGGCACCACAAAAATATGCCCTAGGCTCCTATGGTCCTTCTCCTGCCCCACCCTTGGAATCAGCCATTTCTTCAAGGAACCCTAGTTCCTTTTATCAGAGCACCAGCTGTGTTCATAGCTATAGGGGTATCATTGCTTCTAGGCCTTCTCAGCAGACAGAGCTAGGAAATATATGTATGTGAGTGCACATTTACACAAACACCTTTATATCTGTCTATACTCCTATATATTAAAAACTGAGCTTATATTGTTAACTCCAACTCCAAGCCTTCTCCCTTTTTATATTTGTTACTCCCTTTTATGAGAATAAGAAACCAAGGTCAGTATATTCACAGAATATTTACCTATTTGCCCAATCTTAGAACACACACAAACAAGTTTCATGTCATTGTATAAAAGCAGGTAGCTAAGTAGAATATAGTATTTGTTTATAATTCTTTTTATTTTTAGCTTTAGGAGAGTAGATAGTGAAAATGCTGTTTTTAAAAGTTAGCTGTGGTTAATTCATTTGTCCTTGTCCCCAAAAGTGTGGTTATATTATTCATTTCAAATACAGAGAGGTTCATTTGTTTGTATTCATTCCATTTTGGGTTCTTCGCTCCTATTACTGTTGGTTTCTTCTTCATTTTAAGTGTATAAAACATTAAAATGGATTGAAAAATAACTCTACAAAAAGGTAAGATTGGTTACTAGAGTACTGCAAATATAAAACTTACAGCTTTTAATTGTGTTTGTTTTTTTCAGGGAGTCATTTAATACTTCATGATTAGAACAAATATGTGAAAGTTCCCACCAACCAGTGAGAATTTCTTCCTTCAGACGGTTTTGGATCTTACTGCACAGCTTTCTGAGAAGTTCTTTTGGTGCCATGTTTTGTGGCTTGCATCAAAAGAGGAGTTTGTCTTCATGAAGATTCCTAACATTGGTAATGTGATGAATAAATTTGAGATCCTTGGGGTTGTAGGTGAAGGTAAGTTGGAATTTTTGCGTTCCTTGAGTTTTGAGCAATGAACAGTTAGTTATTCCTACCACCAAAAAGTTACTAATTAGATCCTGTTAATTTAACCTATATCAATTCACATGTGTGTCTAAGAGTAAAATATTAAAAATAAAATTACTCTTAAACAATTTGGGTCTCACTCTCCAATAAAAAATTAATAACTTTTTAAAACCCTTTAAAGTTTAATAAATCAAAGATTTTTTTCCCTTTTCTTTTAAAAAGAGCCCCAGTGTTACAACAGTCTTTGCCTTCATTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAGCAATCATGAGTTCCTTAGTCTGCATTTTTTTTCTTGGTTCCATTTTATTTTTATATCAGCTAGGCTTATTTTGAATAACTTAAATTTCATTCATTCATTCATTCATTCATTCATTCATTCATTCAAGACAGAGTCTCACTGTTACCCAGACTGGAGTGCAGTGGCATGATCTCGGCTCACTGCAGCCTCTGCCTCCTGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGATTACAGGCGTGAGCCACTGTGCCCAGCTAATTTTTGTATTTTCAGTAGAGACTGGGTTTCACCATGTTGGTGAAATTTTACTTAATACCTGGTAAATAAACAAATAAGTAAATTCTGTTTCTTTGAAAATGGGAGACTATGTTTTGTAAATTCTGAGGCATACAATTTTATCTCTGAAATCAGGGTGTATCTTATAATCAGTATCATGTCACAGTTTAATTGGCAGCATTCTCCCTTTCCTAATAGTACATAAAATAATGCTCATGACCAATGATATACCATTGATTTGATGAAATATGATGTCATTTTGTATAAACTGACTCCTAAAAAAAAATCATTTCTTCTGATTTTTCCTGCTTAGTGATTTTTGCTCTAGACTTAAAGATAACTTTGGAAATTTTGATAAATGATTCTGTTAACAGAAGATAAGTGATTATAATTATGGTTTCTTAGCATTTATATCTTTAAAGCATATGTTACAAAAATTTCATATTTCAGAATTTTCAAATAAACTCTGAATTCCTAAAGGACTAAAAAAGTTCACCTATGTGAACAGCAAAGCTGTTATTAAGTTTTAAAGTTGGCAAATCCTTTCAAATACATAGAAACAATTAAAATAAAGAGTTTAATCATTGGATGCTTGTTTCAAGGTCTGAAATTCAAACCATACAAAACAAATAGGTCTTTGTTCCTTCACTAGTCAACTCCTCTTCCATTTCTTCATCGATGTTATGTAAAAATTTCATTTTCAGTGTCTTGCTTACCATCTGTTCTGGAATAGCCTATTTTATTTTTCAAAAGTATTAGAATTAGAGACCAATGCAATAAAGCTGCTGACTGGAGAAGGCTAGCACATACGGTGTAACAAGGTTAGAATGCTCCAGATTCTGGGCCTAAGTTTTTCTGGATCATAACTAGTTTTTCTCATTATAGCCATAGGTGATCATCTTCTTTGGGATTGGCTCAAAATTACCAGACTGTTATATATATATATATATATCAGAATATGTTACTTTGTTATCAGAACTACCATTGCTGTATGTTTCTTTCTTTGGAAAGCACCTCACATGTATTTTTGGCTAGGATATACATATAAAGTATATAACAATCTGTCACCAGGAACGGTGACTCATGCCTATAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGTGGTGGATCACAAGGTCAAGAGATCCAGACCATCTTGGCCAACATGGTGAAACCCTGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCTGGGTGTGGTGGCGGGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACCTAGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGTGAGCTTGTGCCACTGCACTCCAGCCTGATGAGAGAGCGAGACTGTCTCAAAACACACACACACACACACACACACACACACACACACAGGTTGCAGTGAGTGAGCTTGTGCCACTGCACTCCAGCCTGATGAGAGAGCGAGACTGTCTCAAAACACGCACA | AAACTGCAAAAATAGTGCAAAGAATTTCCTACTTCCTATACCCTTGACCTAGATTTTCCAAGTGTGTTAATATTTTATCATATTTGCTTTATCATTCTTTCTGTCTTTTTTCTCTTCCCTCATACACACATATAATTTTTCTCAGTGGTTTAAGTTGTAAACATGATGCCCCTTTAAAAACTTTAGTGCTGTTTCTTAAAAATGAGAGCATTGTTTTATATAACCGAAGTACTAATATGAAAATTAGAAAACTACTGACAACAGTACTATAATCTGTGAACATTTGAATTGTATCAATTGTTCTTCATAGCGAAAAAAGAACAAAAGCTTTTTCTTGTCCAGGATGTAATCCAGGATCATGCAATGTATTTCATTGTCATATCTCTTAATCTTCTTTAATCTGGAATAGTCGCTTCTTGTTACTCAGTTGTTTCTTGTCTTTCATGACCTTGACATTTTAAAAGAATATGGGCCAATTATTTAGTAAAATGTCCCTCAGCTTGGGCTTGTCTCTTGCTTCTTGTGATTAGATTCAGGTTTTGCATTTCTGGCAGGAATGCCACAGAAGTGGTGATGTGATACATCCTATCAGGGGGCATATAATGTTGGTTTGTCCCCTTATTGATGACGTTAACTTGATCATTTAATTAAGGTGGTGTCTGGCAGGATTCTTCAGTGTAAAATTACTATTTTTCTTCTTGTAATTAATAGGTATCTTGTGGATACTTTGAGATTAGATAATATCCTGTTTTCCATCAAATTTTCAACCACTAGTTTTAGCATGTATTGATCATACTTGCTTGAAATAATTATTACCAGAGTGATTGCCAAATGGCGATCTTCTAATTTTATCACTACATTTATTATTTGGAATTATACTTCGCAAAAGAGCTTTCTCTTCTCCCCCATTTATTTATTTATGTCAGTAAGGACTTTTAAAAAAATTATATGGGTTATAATCTGTTACTGTGCTTATTTACTTTGTTGCTCAAATATTCCCGATTAGGCCAGTGGGAGTCACATCAGTCTGACTCCTGTGTCCTTTTGAGGTACCCCTATCATTCTTTGAGCATTTCCTTACTTTCTGGCACCACAAAAATATGCCCTAGGCTCCTATGGTCCTTCTCCTGCCCCACCCTTGGAATCAGCCATTTCTTCAAGGAACCCTAGTTCCTTTTATCAGAGCACCAGCTGTGTTCATAGCTATAGGGGTATCATTGCTTCTAGGCCTTCTCAGCAGACAGAGCTAGGAAATATATGTATGTGAGTGCACATTTACACAAACACCTTTATATCTGTCTATACTCCTATATATTAAAAACTGAGCTTATATTGTTAACTCCAACTCCAAGCCTTCTCCCTTTTTATATTTGTTACTCCCTTTTATGAGAATAAGAAACCAAGGTCAGTATATTCACAGAATATTTACCTATTTGCCCAATCTTAGAACACACACAAACAAGTTTCATGTCATTGTATAAAAGCAGGTAGCTAAGTAGAATATAGTATTTGTTTATAATTCTTTTTATTTTTAGCTTTAGGAGAGTAGATAGTGAAAATGCTGTTTTTAAAAGTTAGCTGTGGTTAATTCATTTGTCCTTGTCCCCAAAAGTGTGGTTATATTATTCATTTCAAATACAGAGAGGTTCATTTGTTTGTATTCATTCCATTTTGGGTTCTTCGCTCCTATTACTGTTGGTTTCTTCTTCATTTTAAGTGTATAAAACATTAAAATGGATTGAAAAATAACTCTACAAAAAGGTAAGATTGGTTACTAGAGTACTGCAAATATAAAACTTACAGCTTTTAATTGTGTTTGTTTTTTTCAGGGAGTCATTTAATACTTCATGATTAGAACAAATATGTGAAAGTTCCCACCAACCAGTGAGAATTTCTTCCTTCAGACGGTTTTGGATCTTACTGCACAGCTTTCTGAGAAGTTCTTTTGGTGCCATGTTTTGTGGCTTGCATCAAAAGAGGAGTTTGTCTTCATGAAGATTCCTAACATTGGTAATGTGATGAATAAATTTGAGATCCTTGGGGTTGTACGTGAAGGTAAGTTGGAATTTTTGCGTTCCTTGAGTTTTGAGCAATGAACAGTTAGTTATTCCTACCACCAAAAAGTTACTAATTAGATCCTGTTAATTTAACCTATATCAATTCACATGTGTGTCTAAGAGTAAAATATTAAAAATAAAATTACTCTTAAACAATTTGGGTCTCACTCTCCAATAAAAAATTAATAACTTTTTAAAACCCTTTAAAGTTTAATAAATCAAAGATTTTTTTCCCTTTTCTTTTAAAAAGAGCCCCAGTGTTACAACAGTCTTTGCCTTCATTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAGCAATCATGAGTTCCTTAGTCTGCATTTTTTTTCTTGGTTCCATTTTATTTTTATATCAGCTAGGCTTATTTTGAATAACTTAAATTTCATTCATTCATTCATTCATTCATTCATTCATTCATTCAAGACAGAGTCTCACTGTTACCCAGACTGGAGTGCAGTGGCATGATCTCGGCTCACTGCAGCCTCTGCCTCCTGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGATTACAGGCGTGAGCCACTGTGCCCAGCTAATTTTTGTATTTTCAGTAGAGACTGGGTTTCACCATGTTGGTGAAATTTTACTTAATACCTGGTAAATAAACAAATAAGTAAATTCTGTTTCTTTGAAAATGGGAGACTATGTTTTGTAAATTCTGAGGCATACAATTTTATCTCTGAAATCAGGGTGTATCTTATAATCAGTATCATGTCACAGTTTAATTGGCAGCATTCTCCCTTTCCTAATAGTACATAAAATAATGCTCATGACCAATGATATACCATTGATTTGATGAAATATGATGTCATTTTGTATAAACTGACTCCTAAAAAAAAATCATTTCTTCTGATTTTTCCTGCTTAGTGATTTTTGCTCTAGACTTAAAGATAACTTTGGAAATTTTGATAAATGATTCTGTTAACAGAAGATAAGTGATTATAATTATGGTTTCTTAGCATTTATATCTTTAAAGCATATGTTACAAAAATTTCATATTTCAGAATTTTCAAATAAACTCTGAATTCCTAAAGGACTAAAAAAGTTCACCTATGTGAACAGCAAAGCTGTTATTAAGTTTTAAAGTTGGCAAATCCTTTCAAATACATAGAAACAATTAAAATAAAGAGTTTAATCATTGGATGCTTGTTTCAAGGTCTGAAATTCAAACCATACAAAACAAATAGGTCTTTGTTCCTTCACTAGTCAACTCCTCTTCCATTTCTTCATCGATGTTATGTAAAAATTTCATTTTCAGTGTCTTGCTTACCATCTGTTCTGGAATAGCCTATTTTATTTTTCAAAAGTATTAGAATTAGAGACCAATGCAATAAAGCTGCTGACTGGAGAAGGCTAGCACATACGGTGTAACAAGGTTAGAATGCTCCAGATTCTGGGCCTAAGTTTTTCTGGATCATAACTAGTTTTTCTCATTATAGCCATAGGTGATCATCTTCTTTGGGATTGGCTCAAAATTACCAGACTGTTATATATATATATATATATCAGAATATGTTACTTTGTTATCAGAACTACCATTGCTGTATGTTTCTTTCTTTGGAAAGCACCTCACATGTATTTTTGGCTAGGATATACATATAAAGTATATAACAATCTGTCACCAGGAACGGTGACTCATGCCTATAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGTGGTGGATCACAAGGTCAAGAGATCCAGACCATCTTGGCCAACATGGTGAAACCCTGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCTGGGTGTGGTGGCGGGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACCTAGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGTGAGCTTGTGCCACTGCACTCCAGCCTGATGAGAGAGCGAGACTGTCTCAAAACACACACACACACACACACACACACACACACACACAGGTTGCAGTGAGTGAGCTTGTGCCACTGCACTCCAGCCTGATGAGAGAGCGAGACTGTCTCAAAACACGCACA |
Task1_train_29105 | This is a variant in CDKL5 (cyclin dependent kinase like 5), located on Chromosome X. Is this mutation a likely cause of disease or not? | Pathogenic; CDKL5 disorder | AACTGCAAAAATAGTGCAAAGAATTTCCTACTTCCTATACCCTTGACCTAGATTTTCCAAGTGTGTTAATATTTTATCATATTTGCTTTATCATTCTTTCTGTCTTTTTTCTCTTCCCTCATACACACATATAATTTTTCTCAGTGGTTTAAGTTGTAAACATGATGCCCCTTTAAAAACTTTAGTGCTGTTTCTTAAAAATGAGAGCATTGTTTTATATAACCGAAGTACTAATATGAAAATTAGAAAACTACTGACAACAGTACTATAATCTGTGAACATTTGAATTGTATCAATTGTTCTTCATAGCGAAAAAAGAACAAAAGCTTTTTCTTGTCCAGGATGTAATCCAGGATCATGCAATGTATTTCATTGTCATATCTCTTAATCTTCTTTAATCTGGAATAGTCGCTTCTTGTTACTCAGTTGTTTCTTGTCTTTCATGACCTTGACATTTTAAAAGAATATGGGCCAATTATTTAGTAAAATGTCCCTCAGCTTGGGCTTGTCTCTTGCTTCTTGTGATTAGATTCAGGTTTTGCATTTCTGGCAGGAATGCCACAGAAGTGGTGATGTGATACATCCTATCAGGGGGCATATAATGTTGGTTTGTCCCCTTATTGATGACGTTAACTTGATCATTTAATTAAGGTGGTGTCTGGCAGGATTCTTCAGTGTAAAATTACTATTTTTCTTCTTGTAATTAATAGGTATCTTGTGGATACTTTGAGATTAGATAATATCCTGTTTTCCATCAAATTTTCAACCACTAGTTTTAGCATGTATTGATCATACTTGCTTGAAATAATTATTACCAGAGTGATTGCCAAATGGCGATCTTCTAATTTTATCACTACATTTATTATTTGGAATTATACTTCGCAAAAGAGCTTTCTCTTCTCCCCCATTTATTTATTTATGTCAGTAAGGACTTTTAAAAAAATTATATGGGTTATAATCTGTTACTGTGCTTATTTACTTTGTTGCTCAAATATTCCCGATTAGGCCAGTGGGAGTCACATCAGTCTGACTCCTGTGTCCTTTTGAGGTACCCCTATCATTCTTTGAGCATTTCCTTACTTTCTGGCACCACAAAAATATGCCCTAGGCTCCTATGGTCCTTCTCCTGCCCCACCCTTGGAATCAGCCATTTCTTCAAGGAACCCTAGTTCCTTTTATCAGAGCACCAGCTGTGTTCATAGCTATAGGGGTATCATTGCTTCTAGGCCTTCTCAGCAGACAGAGCTAGGAAATATATGTATGTGAGTGCACATTTACACAAACACCTTTATATCTGTCTATACTCCTATATATTAAAAACTGAGCTTATATTGTTAACTCCAACTCCAAGCCTTCTCCCTTTTTATATTTGTTACTCCCTTTTATGAGAATAAGAAACCAAGGTCAGTATATTCACAGAATATTTACCTATTTGCCCAATCTTAGAACACACACAAACAAGTTTCATGTCATTGTATAAAAGCAGGTAGCTAAGTAGAATATAGTATTTGTTTATAATTCTTTTTATTTTTAGCTTTAGGAGAGTAGATAGTGAAAATGCTGTTTTTAAAAGTTAGCTGTGGTTAATTCATTTGTCCTTGTCCCCAAAAGTGTGGTTATATTATTCATTTCAAATACAGAGAGGTTCATTTGTTTGTATTCATTCCATTTTGGGTTCTTCGCTCCTATTACTGTTGGTTTCTTCTTCATTTTAAGTGTATAAAACATTAAAATGGATTGAAAAATAACTCTACAAAAAGGTAAGATTGGTTACTAGAGTACTGCAAATATAAAACTTACAGCTTTTAATTGTGTTTGTTTTTTTCAGGGAGTCATTTAATACTTCATGATTAGAACAAATATGTGAAAGTTCCCACCAACCAGTGAGAATTTCTTCCTTCAGACGGTTTTGGATCTTACTGCACAGCTTTCTGAGAAGTTCTTTTGGTGCCATGTTTTGTGGCTTGCATCAAAAGAGGAGTTTGTCTTCATGAAGATTCCTAACATTGGTAATGTGATGAATAAATTTGAGATCCTTGGGGTTGTAGGTGAAGGTAAGTTGGAATTTTTGCGTTCCTTGAGTTTTGAGCAATGAACAGTTAGTTATTCCTACCACCAAAAAGTTACTAATTAGATCCTGTTAATTTAACCTATATCAATTCACATGTGTGTCTAAGAGTAAAATATTAAAAATAAAATTACTCTTAAACAATTTGGGTCTCACTCTCCAATAAAAAATTAATAACTTTTTAAAACCCTTTAAAGTTTAATAAATCAAAGATTTTTTTCCCTTTTCTTTTAAAAAGAGCCCCAGTGTTACAACAGTCTTTGCCTTCATTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAGCAATCATGAGTTCCTTAGTCTGCATTTTTTTTCTTGGTTCCATTTTATTTTTATATCAGCTAGGCTTATTTTGAATAACTTAAATTTCATTCATTCATTCATTCATTCATTCATTCATTCATTCAAGACAGAGTCTCACTGTTACCCAGACTGGAGTGCAGTGGCATGATCTCGGCTCACTGCAGCCTCTGCCTCCTGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGATTACAGGCGTGAGCCACTGTGCCCAGCTAATTTTTGTATTTTCAGTAGAGACTGGGTTTCACCATGTTGGTGAAATTTTACTTAATACCTGGTAAATAAACAAATAAGTAAATTCTGTTTCTTTGAAAATGGGAGACTATGTTTTGTAAATTCTGAGGCATACAATTTTATCTCTGAAATCAGGGTGTATCTTATAATCAGTATCATGTCACAGTTTAATTGGCAGCATTCTCCCTTTCCTAATAGTACATAAAATAATGCTCATGACCAATGATATACCATTGATTTGATGAAATATGATGTCATTTTGTATAAACTGACTCCTAAAAAAAAATCATTTCTTCTGATTTTTCCTGCTTAGTGATTTTTGCTCTAGACTTAAAGATAACTTTGGAAATTTTGATAAATGATTCTGTTAACAGAAGATAAGTGATTATAATTATGGTTTCTTAGCATTTATATCTTTAAAGCATATGTTACAAAAATTTCATATTTCAGAATTTTCAAATAAACTCTGAATTCCTAAAGGACTAAAAAAGTTCACCTATGTGAACAGCAAAGCTGTTATTAAGTTTTAAAGTTGGCAAATCCTTTCAAATACATAGAAACAATTAAAATAAAGAGTTTAATCATTGGATGCTTGTTTCAAGGTCTGAAATTCAAACCATACAAAACAAATAGGTCTTTGTTCCTTCACTAGTCAACTCCTCTTCCATTTCTTCATCGATGTTATGTAAAAATTTCATTTTCAGTGTCTTGCTTACCATCTGTTCTGGAATAGCCTATTTTATTTTTCAAAAGTATTAGAATTAGAGACCAATGCAATAAAGCTGCTGACTGGAGAAGGCTAGCACATACGGTGTAACAAGGTTAGAATGCTCCAGATTCTGGGCCTAAGTTTTTCTGGATCATAACTAGTTTTTCTCATTATAGCCATAGGTGATCATCTTCTTTGGGATTGGCTCAAAATTACCAGACTGTTATATATATATATATATATCAGAATATGTTACTTTGTTATCAGAACTACCATTGCTGTATGTTTCTTTCTTTGGAAAGCACCTCACATGTATTTTTGGCTAGGATATACATATAAAGTATATAACAATCTGTCACCAGGAACGGTGACTCATGCCTATAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGTGGTGGATCACAAGGTCAAGAGATCCAGACCATCTTGGCCAACATGGTGAAACCCTGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCTGGGTGTGGTGGCGGGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACCTAGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGTGAGCTTGTGCCACTGCACTCCAGCCTGATGAGAGAGCGAGACTGTCTCAAAACACACACACACACACACACACACACACACACACACAGGTTGCAGTGAGTGAGCTTGTGCCACTGCACTCCAGCCTGATGAGAGAGCGAGACTGTCTCAAAACACGCACAC | AACTGCAAAAATAGTGCAAAGAATTTCCTACTTCCTATACCCTTGACCTAGATTTTCCAAGTGTGTTAATATTTTATCATATTTGCTTTATCATTCTTTCTGTCTTTTTTCTCTTCCCTCATACACACATATAATTTTTCTCAGTGGTTTAAGTTGTAAACATGATGCCCCTTTAAAAACTTTAGTGCTGTTTCTTAAAAATGAGAGCATTGTTTTATATAACCGAAGTACTAATATGAAAATTAGAAAACTACTGACAACAGTACTATAATCTGTGAACATTTGAATTGTATCAATTGTTCTTCATAGCGAAAAAAGAACAAAAGCTTTTTCTTGTCCAGGATGTAATCCAGGATCATGCAATGTATTTCATTGTCATATCTCTTAATCTTCTTTAATCTGGAATAGTCGCTTCTTGTTACTCAGTTGTTTCTTGTCTTTCATGACCTTGACATTTTAAAAGAATATGGGCCAATTATTTAGTAAAATGTCCCTCAGCTTGGGCTTGTCTCTTGCTTCTTGTGATTAGATTCAGGTTTTGCATTTCTGGCAGGAATGCCACAGAAGTGGTGATGTGATACATCCTATCAGGGGGCATATAATGTTGGTTTGTCCCCTTATTGATGACGTTAACTTGATCATTTAATTAAGGTGGTGTCTGGCAGGATTCTTCAGTGTAAAATTACTATTTTTCTTCTTGTAATTAATAGGTATCTTGTGGATACTTTGAGATTAGATAATATCCTGTTTTCCATCAAATTTTCAACCACTAGTTTTAGCATGTATTGATCATACTTGCTTGAAATAATTATTACCAGAGTGATTGCCAAATGGCGATCTTCTAATTTTATCACTACATTTATTATTTGGAATTATACTTCGCAAAAGAGCTTTCTCTTCTCCCCCATTTATTTATTTATGTCAGTAAGGACTTTTAAAAAAATTATATGGGTTATAATCTGTTACTGTGCTTATTTACTTTGTTGCTCAAATATTCCCGATTAGGCCAGTGGGAGTCACATCAGTCTGACTCCTGTGTCCTTTTGAGGTACCCCTATCATTCTTTGAGCATTTCCTTACTTTCTGGCACCACAAAAATATGCCCTAGGCTCCTATGGTCCTTCTCCTGCCCCACCCTTGGAATCAGCCATTTCTTCAAGGAACCCTAGTTCCTTTTATCAGAGCACCAGCTGTGTTCATAGCTATAGGGGTATCATTGCTTCTAGGCCTTCTCAGCAGACAGAGCTAGGAAATATATGTATGTGAGTGCACATTTACACAAACACCTTTATATCTGTCTATACTCCTATATATTAAAAACTGAGCTTATATTGTTAACTCCAACTCCAAGCCTTCTCCCTTTTTATATTTGTTACTCCCTTTTATGAGAATAAGAAACCAAGGTCAGTATATTCACAGAATATTTACCTATTTGCCCAATCTTAGAACACACACAAACAAGTTTCATGTCATTGTATAAAAGCAGGTAGCTAAGTAGAATATAGTATTTGTTTATAATTCTTTTTATTTTTAGCTTTAGGAGAGTAGATAGTGAAAATGCTGTTTTTAAAAGTTAGCTGTGGTTAATTCATTTGTCCTTGTCCCCAAAAGTGTGGTTATATTATTCATTTCAAATACAGAGAGGTTCATTTGTTTGTATTCATTCCATTTTGGGTTCTTCGCTCCTATTACTGTTGGTTTCTTCTTCATTTTAAGTGTATAAAACATTAAAATGGATTGAAAAATAACTCTACAAAAAGGTAAGATTGGTTACTAGAGTACTGCAAATATAAAACTTACAGCTTTTAATTGTGTTTGTTTTTTTCAGGGAGTCATTTAATACTTCATGATTAGAACAAATATGTGAAAGTTCCCACCAACCAGTGAGAATTTCTTCCTTCAGACGGTTTTGGATCTTACTGCACAGCTTTCTGAGAAGTTCTTTTGGTGCCATGTTTTGTGGCTTGCATCAAAAGAGGAGTTTGTCTTCATGAAGATTCCTAACATTGGTAATGTGATGAATAAATTTGAGATCCTTGGGGTTGTAGTTGAAGGTAAGTTGGAATTTTTGCGTTCCTTGAGTTTTGAGCAATGAACAGTTAGTTATTCCTACCACCAAAAAGTTACTAATTAGATCCTGTTAATTTAACCTATATCAATTCACATGTGTGTCTAAGAGTAAAATATTAAAAATAAAATTACTCTTAAACAATTTGGGTCTCACTCTCCAATAAAAAATTAATAACTTTTTAAAACCCTTTAAAGTTTAATAAATCAAAGATTTTTTTCCCTTTTCTTTTAAAAAGAGCCCCAGTGTTACAACAGTCTTTGCCTTCATTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAGCAATCATGAGTTCCTTAGTCTGCATTTTTTTTCTTGGTTCCATTTTATTTTTATATCAGCTAGGCTTATTTTGAATAACTTAAATTTCATTCATTCATTCATTCATTCATTCATTCATTCATTCAAGACAGAGTCTCACTGTTACCCAGACTGGAGTGCAGTGGCATGATCTCGGCTCACTGCAGCCTCTGCCTCCTGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGATTACAGGCGTGAGCCACTGTGCCCAGCTAATTTTTGTATTTTCAGTAGAGACTGGGTTTCACCATGTTGGTGAAATTTTACTTAATACCTGGTAAATAAACAAATAAGTAAATTCTGTTTCTTTGAAAATGGGAGACTATGTTTTGTAAATTCTGAGGCATACAATTTTATCTCTGAAATCAGGGTGTATCTTATAATCAGTATCATGTCACAGTTTAATTGGCAGCATTCTCCCTTTCCTAATAGTACATAAAATAATGCTCATGACCAATGATATACCATTGATTTGATGAAATATGATGTCATTTTGTATAAACTGACTCCTAAAAAAAAATCATTTCTTCTGATTTTTCCTGCTTAGTGATTTTTGCTCTAGACTTAAAGATAACTTTGGAAATTTTGATAAATGATTCTGTTAACAGAAGATAAGTGATTATAATTATGGTTTCTTAGCATTTATATCTTTAAAGCATATGTTACAAAAATTTCATATTTCAGAATTTTCAAATAAACTCTGAATTCCTAAAGGACTAAAAAAGTTCACCTATGTGAACAGCAAAGCTGTTATTAAGTTTTAAAGTTGGCAAATCCTTTCAAATACATAGAAACAATTAAAATAAAGAGTTTAATCATTGGATGCTTGTTTCAAGGTCTGAAATTCAAACCATACAAAACAAATAGGTCTTTGTTCCTTCACTAGTCAACTCCTCTTCCATTTCTTCATCGATGTTATGTAAAAATTTCATTTTCAGTGTCTTGCTTACCATCTGTTCTGGAATAGCCTATTTTATTTTTCAAAAGTATTAGAATTAGAGACCAATGCAATAAAGCTGCTGACTGGAGAAGGCTAGCACATACGGTGTAACAAGGTTAGAATGCTCCAGATTCTGGGCCTAAGTTTTTCTGGATCATAACTAGTTTTTCTCATTATAGCCATAGGTGATCATCTTCTTTGGGATTGGCTCAAAATTACCAGACTGTTATATATATATATATATATCAGAATATGTTACTTTGTTATCAGAACTACCATTGCTGTATGTTTCTTTCTTTGGAAAGCACCTCACATGTATTTTTGGCTAGGATATACATATAAAGTATATAACAATCTGTCACCAGGAACGGTGACTCATGCCTATAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGTGGTGGATCACAAGGTCAAGAGATCCAGACCATCTTGGCCAACATGGTGAAACCCTGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCTGGGTGTGGTGGCGGGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACCTAGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGTGAGCTTGTGCCACTGCACTCCAGCCTGATGAGAGAGCGAGACTGTCTCAAAACACACACACACACACACACACACACACACACACACAGGTTGCAGTGAGTGAGCTTGTGCCACTGCACTCCAGCCTGATGAGAGAGCGAGACTGTCTCAAAACACGCACAC |
Task1_train_29106 | A variant has been detected on Chromosome X in CDKL5 (cyclin dependent kinase like 5). What is its effect — pathogenic or benign? If pathogenic, name the disease. | Pathogenic; not provided | CTAGGATATACATATAAAGTATATAACAATCTGTCACCAGGAACGGTGACTCATGCCTATAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGTGGTGGATCACAAGGTCAAGAGATCCAGACCATCTTGGCCAACATGGTGAAACCCTGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCTGGGTGTGGTGGCGGGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACCTAGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGTGAGCTTGTGCCACTGCACTCCAGCCTGATGAGAGAGCGAGACTGTCTCAAAACACACACACACACACACACACACACACACACACACAGGTTGCAGTGAGTGAGCTTGTGCCACTGCACTCCAGCCTGATGAGAGAGCGAGACTGTCTCAAAACACGCACACACACACACACACACACACACACACACACACACACACACACACACCCCTGTCAAGCAAACTCTGCATTCTTGTAGTTTAGACAGTGTATTTTTTACCCCATAGAATAACTGGCATAGGCAGTTAGAATTGGACAATTGCCTGGCAATTGTGGAGTTAAGTTAGATGGTTATAATGGCTGGTTCTATGCTAACTGTGATAATAGGATTCATCCATCTCTACCAAAGTGAGGGAGACTTGTTCAGGTCCCATAGACTGTGTTGGAGACACATTTCCCAATTTTGTATCCGTGAAGCCCCCTTCTCATAGATGAATGCAGGCTTGCCAGTCTGCTAATGTTAATGTTCTTGATGTTTCTGCAAAGCTCAGCTATCATTCATTACATTTTGATTCTCTTAATTAGATTTTTCACATTATAATTTTAACCTCAGTTTCCTGAGTACTTTGCTGTCAACTCTGTCCTACTTCTAAGGAAGAAGTCTATTGCCTAGATAATAGGATAAGTAACCCCAAAGGTAGTTACTTGTTGAAATACACCAAAGACAGTGGGAGTGCTTGTCGCCTTTGTGCATGAACTGAGTCTTTATTTATGGCAAAAGGTAGCAAATCCTACTAGCTATTAATTGGAATACTGAGGCCTGGACTACTTTGCCAGTCAGGAGAGACATTCAGCTGGGTGTGGTGGTGCATGCCTATAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGTGGGAGGATTGCTTGAGGCCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGGGCAACATAGTGAGACCATGTCTCTACAAAAAAAACTTAAAAAACAAAACAAAACAGAAAAAAAAAAAAAAAGAGGGGCATTTCAGTATCCTAGAGGAAGATTTTAATGTCTTCTAGAACAGATAATGTATTTGGTGGGCTCTGTGCTTGAGCTTACTACTGGGATGTCATTAGCTCTTAAGGTTTTTTTGTTTGTTTGTTTGTTTGTTTTCGAGATGGAGTCTTGCTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCGATCTGGACTACTGCAACCTCTGCCTCCTGGGTTCAAACGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGCACCTGCAACTATACCCAACTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGTTTTTGCCATGTTGGCCAGGCTGGTCCTGAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCCAGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTATAGGCGTGAGCCACTGTGCCTGGCCTAGCTCTTAAGTTTTAAGTTCCACAGAATCTTCTGAGTTAATTTTCCTTTATTCTCAAAGTTCTTGAGACCAAATCTTGTCTCCATAAATGTGTAACCCTACATTTAAACGTATCGCCAGTGAAATTTTCTTTAAAAAGAAACATTTAAAAATACTTGTTGGAAGAAATGACTTGTCTATACTCTTGATTTATAATAAATGTATAATAAAGTATGTTCCATTTGTATGTGGCTCATTATTGCATTATCACTATAGAATCTTGTCACTTTAGTAGTCATTATTATAACACTGAGAAGCAATGTCAGTATAGCAGAGCTTTGTAGTTTGTATGCGTGCCCTTGATTGTTTACTTCTTTTTATTATAGGAGCCTATGGAGTTGTACTTAAATGCAGACACAAGGCAAGTACATTATTTTTAAAAAGAAATATCTGTATATGTTTAACTGTTTTGAAACTAATGTAGTGGTCTTTGCGTGTGGGCATGTACAGGTTGAGCATTCCTTATCTGAAATGCTTGAGACCAGAAATGTTTTGGATTTTTTTGGATTTTGGAATATTTCCATATATGTAATGAGATACCTTGGGGATGGGACCCAAGGCTAGACACAAAATTCATTTATGTTTCATATATACTTAATACATATAGCTTGAAGGTAATTTTATGCAATATTTTAAGTTTTTGCCTAAAACAAAGTTTAAATACTTATATGTGGAATTTTCCACTTGTGGCATCATATCAGTACTCAAAGTTTTGGATTTTGGAGCATTTTGGATTTTTGAATTAGGGATGCTCAACCTGTAATTAAAACTCTGGTTATGAGGATGTTGTTTAATGAAGTGGAATTAATATGTGAATGCTGCCAGAAAGAGACTACTTTTAGATAAGCTTGATCATGGTTGGGTAGTCCTTAGTTCTTAGCAATCACGTGCTATTTTTTTTTTTCAACTGACCTATGCCGTGCACCTCATAATGACATTTAGATCAACAGTGGACAGCATGTATGATGGTGGTCCCGTAAGATTATGATATGGTATTTTTTGTTTAGATAAAAAACATTTTCAGATACACAAATACTTATCATTGACTATGGTACTCAGTAAGGTAACATGCTATACAGGTTTGTAGCCTTGAAACAATAGGCTATACCATGTAGCCTAGATGTGTAGTAGGCTATACCATCTAGGTTTGTGTAAGTACACTCTATGATGTTTGCACAGTGATAAAAATCACCTAATGACATATTTTTCAGAATGTATTCTTGTCATTAAGTGATGCATGACTGTATAAGTGAAAAGCTGCCTAATGGGAAAAGAGAAAAGGTGGTGGGACAGGAATAAGAAGGCAGGGCAGTGACAGATTTAATTTATGTTCAAGTACTTATGAGCAAAGAGTTTTTTTAAAAATTATTTTTCATGTAGACCCATTAACTTAGATTGCTTGATGCATTTGAATCCAGATTTTGAAGGGTAATAAGGTAGGTGTTTGGATATGAGCTAGAACTTGGGATAATAGTGTAGATTATGATTACTGGCTATAGTTGATTACCCTTGAACAGCTGTGAAATGAACCTTACTAGAAATTATTTTACTATGGTAATAATCACAAATTATTCAGAGAAGTTATTTGAAGTTTCCATAGCTGTTATTCAGTTGTAAGCATGTTTTACTGGGAGAGTAACTTTCAGATGGCAAGTGTTGAAACTGTAACAAACATTAGTTTAAATATTTTTCTATTATGGCATACCTAGTCTGAGTATTTGGCTTCATTTGCATATAATTTGTTAAGACCAAGGTTTTAAGTTTTTTCGTGATGTTTCAGAATGATATAATTTATGTCTGTGGTGATTTTAGCAATTTAACCCAAAACATTTAAACTCTTGAATCTGTCGTCTATTGAAAATAATGTATGTGTGTGTATGTATGTAAATATGCACACACATAAATAAAGATGATACTCTTATATTTGCTTTTTCTTTCCTATTGTACAAAATACTACCTGCCTTTTGAATTTAAGCCTTCGTGACACTTAATATATTTTTGTGTTTAGATCACAGATCTCTTACTTCCATGCAATGGCTTTTGTATTCTTCTTGAAATTGGGTGATTGAACTATTTTATGTTAATAATAGTTATCTGAAGATCTCTTTGCCATTAAATTTTCAAAAATGGTTCGAATACTATTGGTTCTTGATTAAGGATGATTAAGAATTTAAAATAATAAATATAATAAAAATAAATTTAGCACCTTGAACACCTTGTTAAGAAATATTACTGTAGTTTGAAATTAAACAAATGAAAAGCTCCCTAATAAAATGCTAAATGCTATACTTTTAATGACTTGCCTTTAGTTATAAGTTTCTGAAGCTTAAAAAAAATTCCTGGGTGGATATTACTTGGGAGAAATAGGTTATTAGTTTCTAA | CTAGGATATACATATAAAGTATATAACAATCTGTCACCAGGAACGGTGACTCATGCCTATAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGTGGTGGATCACAAGGTCAAGAGATCCAGACCATCTTGGCCAACATGGTGAAACCCTGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCTGGGTGTGGTGGCGGGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACCTAGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGTGAGCTTGTGCCACTGCACTCCAGCCTGATGAGAGAGCGAGACTGTCTCAAAACACACACACACACACACACACACACACACACACACAGGTTGCAGTGAGTGAGCTTGTGCCACTGCACTCCAGCCTGATGAGAGAGCGAGACTGTCTCAAAACACGCACACACACACACACACACACACACACACACACACACACACACACACACCCCTGTCAAGCAAACTCTGCATTCTTGTAGTTTAGACAGTGTATTTTTTACCCCATAGAATAACTGGCATAGGCAGTTAGAATTGGACAATTGCCTGGCAATTGTGGAGTTAAGTTAGATGGTTATAATGGCTGGTTCTATGCTAACTGTGATAATAGGATTCATCCATCTCTACCAAAGTGAGGGAGACTTGTTCAGGTCCCATAGACTGTGTTGGAGACACATTTCCCAATTTTGTATCCGTGAAGCCCCCTTCTCATAGATGAATGCAGGCTTGCCAGTCTGCTAATGTTAATGTTCTTGATGTTTCTGCAAAGCTCAGCTATCATTCATTACATTTTGATTCTCTTAATTAGATTTTTCACATTATAATTTTAACCTCAGTTTCCTGAGTACTTTGCTGTCAACTCTGTCCTACTTCTAAGGAAGAAGTCTATTGCCTAGATAATAGGATAAGTAACCCCAAAGGTAGTTACTTGTTGAAATACACCAAAGACAGTGGGAGTGCTTGTCGCCTTTGTGCATGAACTGAGTCTTTATTTATGGCAAAAGGTAGCAAATCCTACTAGCTATTAATTGGAATACTGAGGCCTGGACTACTTTGCCAGTCAGGAGAGACATTCAGCTGGGTGTGGTGGTGCATGCCTATAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGTGGGAGGATTGCTTGAGGCCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGGGCAACATAGTGAGACCATGTCTCTACAAAAAAAACTTAAAAAACAAAACAAAACAGAAAAAAAAAAAAAAAGAGGGGCATTTCAGTATCCTAGAGGAAGATTTTAATGTCTTCTAGAACAGATAATGTATTTGGTGGGCTCTGTGCTTGAGCTTACTACTGGGATGTCATTAGCTCTTAAGGTTTTTTTGTTTGTTTGTTTGTTTGTTTTCGAGATGGAGTCTTGCTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCGATCTGGACTACTGCAACCTCTGCCTCCTGGGTTCAAACGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGCACCTGCAACTATACCCAACTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGTTTTTGCCATGTTGGCCAGGCTGGTCCTGAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCCAGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTATAGGCGTGAGCCACTGTGCCTGGCCTAGCTCTTAAGTTTTAAGTTCCACAGAATCTTCTGAGTTAATTTTCCTTTATTCTCAAAGTTCTTGAGACCAAATCTTGTCTCCATAAATGTGTAACCCTACATTTAAACGTATCGCCAGTGAAATTTTCTTTAAAAAGAAACATTTAAAAATACTTGTTGGAAGAAATGACTTGTCTATACTCTTGATTTATAATAAATGTATAATAAAGTATGTTCCATTTGTATGTGGCTCATTATTGCATTATCACTATAGAATCTTGTCACTTTAGTAGTCATTATTATAACACTGAGAAGCAATGTCAGTATAGCAGAGCTTTGTAGTTTGTATGCGTGCCCTTGATTGTTTACTTCTTTTTATTATAGGAGCCTATAGAGTTGTACTTAAATGCAGACACAAGGCAAGTACATTATTTTTAAAAAGAAATATCTGTATATGTTTAACTGTTTTGAAACTAATGTAGTGGTCTTTGCGTGTGGGCATGTACAGGTTGAGCATTCCTTATCTGAAATGCTTGAGACCAGAAATGTTTTGGATTTTTTTGGATTTTGGAATATTTCCATATATGTAATGAGATACCTTGGGGATGGGACCCAAGGCTAGACACAAAATTCATTTATGTTTCATATATACTTAATACATATAGCTTGAAGGTAATTTTATGCAATATTTTAAGTTTTTGCCTAAAACAAAGTTTAAATACTTATATGTGGAATTTTCCACTTGTGGCATCATATCAGTACTCAAAGTTTTGGATTTTGGAGCATTTTGGATTTTTGAATTAGGGATGCTCAACCTGTAATTAAAACTCTGGTTATGAGGATGTTGTTTAATGAAGTGGAATTAATATGTGAATGCTGCCAGAAAGAGACTACTTTTAGATAAGCTTGATCATGGTTGGGTAGTCCTTAGTTCTTAGCAATCACGTGCTATTTTTTTTTTTCAACTGACCTATGCCGTGCACCTCATAATGACATTTAGATCAACAGTGGACAGCATGTATGATGGTGGTCCCGTAAGATTATGATATGGTATTTTTTGTTTAGATAAAAAACATTTTCAGATACACAAATACTTATCATTGACTATGGTACTCAGTAAGGTAACATGCTATACAGGTTTGTAGCCTTGAAACAATAGGCTATACCATGTAGCCTAGATGTGTAGTAGGCTATACCATCTAGGTTTGTGTAAGTACACTCTATGATGTTTGCACAGTGATAAAAATCACCTAATGACATATTTTTCAGAATGTATTCTTGTCATTAAGTGATGCATGACTGTATAAGTGAAAAGCTGCCTAATGGGAAAAGAGAAAAGGTGGTGGGACAGGAATAAGAAGGCAGGGCAGTGACAGATTTAATTTATGTTCAAGTACTTATGAGCAAAGAGTTTTTTTAAAAATTATTTTTCATGTAGACCCATTAACTTAGATTGCTTGATGCATTTGAATCCAGATTTTGAAGGGTAATAAGGTAGGTGTTTGGATATGAGCTAGAACTTGGGATAATAGTGTAGATTATGATTACTGGCTATAGTTGATTACCCTTGAACAGCTGTGAAATGAACCTTACTAGAAATTATTTTACTATGGTAATAATCACAAATTATTCAGAGAAGTTATTTGAAGTTTCCATAGCTGTTATTCAGTTGTAAGCATGTTTTACTGGGAGAGTAACTTTCAGATGGCAAGTGTTGAAACTGTAACAAACATTAGTTTAAATATTTTTCTATTATGGCATACCTAGTCTGAGTATTTGGCTTCATTTGCATATAATTTGTTAAGACCAAGGTTTTAAGTTTTTTCGTGATGTTTCAGAATGATATAATTTATGTCTGTGGTGATTTTAGCAATTTAACCCAAAACATTTAAACTCTTGAATCTGTCGTCTATTGAAAATAATGTATGTGTGTGTATGTATGTAAATATGCACACACATAAATAAAGATGATACTCTTATATTTGCTTTTTCTTTCCTATTGTACAAAATACTACCTGCCTTTTGAATTTAAGCCTTCGTGACACTTAATATATTTTTGTGTTTAGATCACAGATCTCTTACTTCCATGCAATGGCTTTTGTATTCTTCTTGAAATTGGGTGATTGAACTATTTTATGTTAATAATAGTTATCTGAAGATCTCTTTGCCATTAAATTTTCAAAAATGGTTCGAATACTATTGGTTCTTGATTAAGGATGATTAAGAATTTAAAATAATAAATATAATAAAAATAAATTTAGCACCTTGAACACCTTGTTAAGAAATATTACTGTAGTTTGAAATTAAACAAATGAAAAGCTCCCTAATAAAATGCTAAATGCTATACTTTTAATGACTTGCCTTTAGTTATAAGTTTCTGAAGCTTAAAAAAAATTCCTGGGTGGATATTACTTGGGAGAAATAGGTTATTAGTTTCTAA |
Task1_train_29107 | The gene CDKL5 (cyclin dependent kinase like 5), on Chromosome X, contains a mutation. Does this mutation cause a disorder, or is it a benign change? | Pathogenic; CDKL5 disorder | GTATATAACAATCTGTCACCAGGAACGGTGACTCATGCCTATAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGTGGTGGATCACAAGGTCAAGAGATCCAGACCATCTTGGCCAACATGGTGAAACCCTGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCTGGGTGTGGTGGCGGGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACCTAGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGTGAGCTTGTGCCACTGCACTCCAGCCTGATGAGAGAGCGAGACTGTCTCAAAACACACACACACACACACACACACACACACACACACAGGTTGCAGTGAGTGAGCTTGTGCCACTGCACTCCAGCCTGATGAGAGAGCGAGACTGTCTCAAAACACGCACACACACACACACACACACACACACACACACACACACACACACACACCCCTGTCAAGCAAACTCTGCATTCTTGTAGTTTAGACAGTGTATTTTTTACCCCATAGAATAACTGGCATAGGCAGTTAGAATTGGACAATTGCCTGGCAATTGTGGAGTTAAGTTAGATGGTTATAATGGCTGGTTCTATGCTAACTGTGATAATAGGATTCATCCATCTCTACCAAAGTGAGGGAGACTTGTTCAGGTCCCATAGACTGTGTTGGAGACACATTTCCCAATTTTGTATCCGTGAAGCCCCCTTCTCATAGATGAATGCAGGCTTGCCAGTCTGCTAATGTTAATGTTCTTGATGTTTCTGCAAAGCTCAGCTATCATTCATTACATTTTGATTCTCTTAATTAGATTTTTCACATTATAATTTTAACCTCAGTTTCCTGAGTACTTTGCTGTCAACTCTGTCCTACTTCTAAGGAAGAAGTCTATTGCCTAGATAATAGGATAAGTAACCCCAAAGGTAGTTACTTGTTGAAATACACCAAAGACAGTGGGAGTGCTTGTCGCCTTTGTGCATGAACTGAGTCTTTATTTATGGCAAAAGGTAGCAAATCCTACTAGCTATTAATTGGAATACTGAGGCCTGGACTACTTTGCCAGTCAGGAGAGACATTCAGCTGGGTGTGGTGGTGCATGCCTATAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGTGGGAGGATTGCTTGAGGCCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGGGCAACATAGTGAGACCATGTCTCTACAAAAAAAACTTAAAAAACAAAACAAAACAGAAAAAAAAAAAAAAAGAGGGGCATTTCAGTATCCTAGAGGAAGATTTTAATGTCTTCTAGAACAGATAATGTATTTGGTGGGCTCTGTGCTTGAGCTTACTACTGGGATGTCATTAGCTCTTAAGGTTTTTTTGTTTGTTTGTTTGTTTGTTTTCGAGATGGAGTCTTGCTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCGATCTGGACTACTGCAACCTCTGCCTCCTGGGTTCAAACGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGCACCTGCAACTATACCCAACTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGTTTTTGCCATGTTGGCCAGGCTGGTCCTGAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCCAGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTATAGGCGTGAGCCACTGTGCCTGGCCTAGCTCTTAAGTTTTAAGTTCCACAGAATCTTCTGAGTTAATTTTCCTTTATTCTCAAAGTTCTTGAGACCAAATCTTGTCTCCATAAATGTGTAACCCTACATTTAAACGTATCGCCAGTGAAATTTTCTTTAAAAAGAAACATTTAAAAATACTTGTTGGAAGAAATGACTTGTCTATACTCTTGATTTATAATAAATGTATAATAAAGTATGTTCCATTTGTATGTGGCTCATTATTGCATTATCACTATAGAATCTTGTCACTTTAGTAGTCATTATTATAACACTGAGAAGCAATGTCAGTATAGCAGAGCTTTGTAGTTTGTATGCGTGCCCTTGATTGTTTACTTCTTTTTATTATAGGAGCCTATGGAGTTGTACTTAAATGCAGACACAAGGCAAGTACATTATTTTTAAAAAGAAATATCTGTATATGTTTAACTGTTTTGAAACTAATGTAGTGGTCTTTGCGTGTGGGCATGTACAGGTTGAGCATTCCTTATCTGAAATGCTTGAGACCAGAAATGTTTTGGATTTTTTTGGATTTTGGAATATTTCCATATATGTAATGAGATACCTTGGGGATGGGACCCAAGGCTAGACACAAAATTCATTTATGTTTCATATATACTTAATACATATAGCTTGAAGGTAATTTTATGCAATATTTTAAGTTTTTGCCTAAAACAAAGTTTAAATACTTATATGTGGAATTTTCCACTTGTGGCATCATATCAGTACTCAAAGTTTTGGATTTTGGAGCATTTTGGATTTTTGAATTAGGGATGCTCAACCTGTAATTAAAACTCTGGTTATGAGGATGTTGTTTAATGAAGTGGAATTAATATGTGAATGCTGCCAGAAAGAGACTACTTTTAGATAAGCTTGATCATGGTTGGGTAGTCCTTAGTTCTTAGCAATCACGTGCTATTTTTTTTTTTCAACTGACCTATGCCGTGCACCTCATAATGACATTTAGATCAACAGTGGACAGCATGTATGATGGTGGTCCCGTAAGATTATGATATGGTATTTTTTGTTTAGATAAAAAACATTTTCAGATACACAAATACTTATCATTGACTATGGTACTCAGTAAGGTAACATGCTATACAGGTTTGTAGCCTTGAAACAATAGGCTATACCATGTAGCCTAGATGTGTAGTAGGCTATACCATCTAGGTTTGTGTAAGTACACTCTATGATGTTTGCACAGTGATAAAAATCACCTAATGACATATTTTTCAGAATGTATTCTTGTCATTAAGTGATGCATGACTGTATAAGTGAAAAGCTGCCTAATGGGAAAAGAGAAAAGGTGGTGGGACAGGAATAAGAAGGCAGGGCAGTGACAGATTTAATTTATGTTCAAGTACTTATGAGCAAAGAGTTTTTTTAAAAATTATTTTTCATGTAGACCCATTAACTTAGATTGCTTGATGCATTTGAATCCAGATTTTGAAGGGTAATAAGGTAGGTGTTTGGATATGAGCTAGAACTTGGGATAATAGTGTAGATTATGATTACTGGCTATAGTTGATTACCCTTGAACAGCTGTGAAATGAACCTTACTAGAAATTATTTTACTATGGTAATAATCACAAATTATTCAGAGAAGTTATTTGAAGTTTCCATAGCTGTTATTCAGTTGTAAGCATGTTTTACTGGGAGAGTAACTTTCAGATGGCAAGTGTTGAAACTGTAACAAACATTAGTTTAAATATTTTTCTATTATGGCATACCTAGTCTGAGTATTTGGCTTCATTTGCATATAATTTGTTAAGACCAAGGTTTTAAGTTTTTTCGTGATGTTTCAGAATGATATAATTTATGTCTGTGGTGATTTTAGCAATTTAACCCAAAACATTTAAACTCTTGAATCTGTCGTCTATTGAAAATAATGTATGTGTGTGTATGTATGTAAATATGCACACACATAAATAAAGATGATACTCTTATATTTGCTTTTTCTTTCCTATTGTACAAAATACTACCTGCCTTTTGAATTTAAGCCTTCGTGACACTTAATATATTTTTGTGTTTAGATCACAGATCTCTTACTTCCATGCAATGGCTTTTGTATTCTTCTTGAAATTGGGTGATTGAACTATTTTATGTTAATAATAGTTATCTGAAGATCTCTTTGCCATTAAATTTTCAAAAATGGTTCGAATACTATTGGTTCTTGATTAAGGATGATTAAGAATTTAAAATAATAAATATAATAAAAATAAATTTAGCACCTTGAACACCTTGTTAAGAAATATTACTGTAGTTTGAAATTAAACAAATGAAAAGCTCCCTAATAAAATGCTAAATGCTATACTTTTAATGACTTGCCTTTAGTTATAAGTTTCTGAAGCTTAAAAAAAATTCCTGGGTGGATATTACTTGGGAGAAATAGGTTATTAGTTTCTAAGTTAAATTTGACTTTTTC | GTATATAACAATCTGTCACCAGGAACGGTGACTCATGCCTATAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGTGGTGGATCACAAGGTCAAGAGATCCAGACCATCTTGGCCAACATGGTGAAACCCTGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCTGGGTGTGGTGGCGGGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACCTAGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGTGAGCTTGTGCCACTGCACTCCAGCCTGATGAGAGAGCGAGACTGTCTCAAAACACACACACACACACACACACACACACACACACACAGGTTGCAGTGAGTGAGCTTGTGCCACTGCACTCCAGCCTGATGAGAGAGCGAGACTGTCTCAAAACACGCACACACACACACACACACACACACACACACACACACACACACACACACCCCTGTCAAGCAAACTCTGCATTCTTGTAGTTTAGACAGTGTATTTTTTACCCCATAGAATAACTGGCATAGGCAGTTAGAATTGGACAATTGCCTGGCAATTGTGGAGTTAAGTTAGATGGTTATAATGGCTGGTTCTATGCTAACTGTGATAATAGGATTCATCCATCTCTACCAAAGTGAGGGAGACTTGTTCAGGTCCCATAGACTGTGTTGGAGACACATTTCCCAATTTTGTATCCGTGAAGCCCCCTTCTCATAGATGAATGCAGGCTTGCCAGTCTGCTAATGTTAATGTTCTTGATGTTTCTGCAAAGCTCAGCTATCATTCATTACATTTTGATTCTCTTAATTAGATTTTTCACATTATAATTTTAACCTCAGTTTCCTGAGTACTTTGCTGTCAACTCTGTCCTACTTCTAAGGAAGAAGTCTATTGCCTAGATAATAGGATAAGTAACCCCAAAGGTAGTTACTTGTTGAAATACACCAAAGACAGTGGGAGTGCTTGTCGCCTTTGTGCATGAACTGAGTCTTTATTTATGGCAAAAGGTAGCAAATCCTACTAGCTATTAATTGGAATACTGAGGCCTGGACTACTTTGCCAGTCAGGAGAGACATTCAGCTGGGTGTGGTGGTGCATGCCTATAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGTGGGAGGATTGCTTGAGGCCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGGGCAACATAGTGAGACCATGTCTCTACAAAAAAAACTTAAAAAACAAAACAAAACAGAAAAAAAAAAAAAAAGAGGGGCATTTCAGTATCCTAGAGGAAGATTTTAATGTCTTCTAGAACAGATAATGTATTTGGTGGGCTCTGTGCTTGAGCTTACTACTGGGATGTCATTAGCTCTTAAGGTTTTTTTGTTTGTTTGTTTGTTTGTTTTCGAGATGGAGTCTTGCTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCGATCTGGACTACTGCAACCTCTGCCTCCTGGGTTCAAACGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGCACCTGCAACTATACCCAACTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGTTTTTGCCATGTTGGCCAGGCTGGTCCTGAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCCAGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTATAGGCGTGAGCCACTGTGCCTGGCCTAGCTCTTAAGTTTTAAGTTCCACAGAATCTTCTGAGTTAATTTTCCTTTATTCTCAAAGTTCTTGAGACCAAATCTTGTCTCCATAAATGTGTAACCCTACATTTAAACGTATCGCCAGTGAAATTTTCTTTAAAAAGAAACATTTAAAAATACTTGTTGGAAGAAATGACTTGTCTATACTCTTGATTTATAATAAATGTATAATAAAGTATGTTCCATTTGTATGTGGCTCATTATTGCATTATCACTATAGAATCTTGTCACTTTAGTAGTCATTATTATAACACTGAGAAGCAATGTCAGTATAGCAGAGCTTTGTAGTTTGTATGCGTGCCCTTGATTGTTTACTTCTTTTTATTATAGGAGCCTATGGAGTTGTACTTAAATGCGGACACAAGGCAAGTACATTATTTTTAAAAAGAAATATCTGTATATGTTTAACTGTTTTGAAACTAATGTAGTGGTCTTTGCGTGTGGGCATGTACAGGTTGAGCATTCCTTATCTGAAATGCTTGAGACCAGAAATGTTTTGGATTTTTTTGGATTTTGGAATATTTCCATATATGTAATGAGATACCTTGGGGATGGGACCCAAGGCTAGACACAAAATTCATTTATGTTTCATATATACTTAATACATATAGCTTGAAGGTAATTTTATGCAATATTTTAAGTTTTTGCCTAAAACAAAGTTTAAATACTTATATGTGGAATTTTCCACTTGTGGCATCATATCAGTACTCAAAGTTTTGGATTTTGGAGCATTTTGGATTTTTGAATTAGGGATGCTCAACCTGTAATTAAAACTCTGGTTATGAGGATGTTGTTTAATGAAGTGGAATTAATATGTGAATGCTGCCAGAAAGAGACTACTTTTAGATAAGCTTGATCATGGTTGGGTAGTCCTTAGTTCTTAGCAATCACGTGCTATTTTTTTTTTTCAACTGACCTATGCCGTGCACCTCATAATGACATTTAGATCAACAGTGGACAGCATGTATGATGGTGGTCCCGTAAGATTATGATATGGTATTTTTTGTTTAGATAAAAAACATTTTCAGATACACAAATACTTATCATTGACTATGGTACTCAGTAAGGTAACATGCTATACAGGTTTGTAGCCTTGAAACAATAGGCTATACCATGTAGCCTAGATGTGTAGTAGGCTATACCATCTAGGTTTGTGTAAGTACACTCTATGATGTTTGCACAGTGATAAAAATCACCTAATGACATATTTTTCAGAATGTATTCTTGTCATTAAGTGATGCATGACTGTATAAGTGAAAAGCTGCCTAATGGGAAAAGAGAAAAGGTGGTGGGACAGGAATAAGAAGGCAGGGCAGTGACAGATTTAATTTATGTTCAAGTACTTATGAGCAAAGAGTTTTTTTAAAAATTATTTTTCATGTAGACCCATTAACTTAGATTGCTTGATGCATTTGAATCCAGATTTTGAAGGGTAATAAGGTAGGTGTTTGGATATGAGCTAGAACTTGGGATAATAGTGTAGATTATGATTACTGGCTATAGTTGATTACCCTTGAACAGCTGTGAAATGAACCTTACTAGAAATTATTTTACTATGGTAATAATCACAAATTATTCAGAGAAGTTATTTGAAGTTTCCATAGCTGTTATTCAGTTGTAAGCATGTTTTACTGGGAGAGTAACTTTCAGATGGCAAGTGTTGAAACTGTAACAAACATTAGTTTAAATATTTTTCTATTATGGCATACCTAGTCTGAGTATTTGGCTTCATTTGCATATAATTTGTTAAGACCAAGGTTTTAAGTTTTTTCGTGATGTTTCAGAATGATATAATTTATGTCTGTGGTGATTTTAGCAATTTAACCCAAAACATTTAAACTCTTGAATCTGTCGTCTATTGAAAATAATGTATGTGTGTGTATGTATGTAAATATGCACACACATAAATAAAGATGATACTCTTATATTTGCTTTTTCTTTCCTATTGTACAAAATACTACCTGCCTTTTGAATTTAAGCCTTCGTGACACTTAATATATTTTTGTGTTTAGATCACAGATCTCTTACTTCCATGCAATGGCTTTTGTATTCTTCTTGAAATTGGGTGATTGAACTATTTTATGTTAATAATAGTTATCTGAAGATCTCTTTGCCATTAAATTTTCAAAAATGGTTCGAATACTATTGGTTCTTGATTAAGGATGATTAAGAATTTAAAATAATAAATATAATAAAAATAAATTTAGCACCTTGAACACCTTGTTAAGAAATATTACTGTAGTTTGAAATTAAACAAATGAAAAGCTCCCTAATAAAATGCTAAATGCTATACTTTTAATGACTTGCCTTTAGTTATAAGTTTCTGAAGCTTAAAAAAAATTCCTGGGTGGATATTACTTGGGAGAAATAGGTTATTAGTTTCTAAGTTAAATTTGACTTTTTC |
Task1_train_29108 | Given this context: Chromosome X, gene CDKL5 (cyclin dependent kinase like 5) — does this variant present pathogenic behavior, and if so, what disease does it relate to? | Pathogenic; CDKL5 disorder | CAACATACAATAAGATGTCCAATATTACTACTACCATTTGAGAAAAATTTACTGGAAGAAAATATACCAAAATATTAACAAGGGTTAATTTTGTAAATGTCTTCTCTATATCCTTTTTGTACCCTTTGTATTCTTTTTGTGTTTTCTGTAATGAGTTTATATTATTTTTATAAGCAGTTTGAATACATGTGAAATGTTAAATTCTTTCCAGTATCTTCTCTTAATTGCATGTGTTTTTCACTAAACACTGAATTGGTTTAATGTAGAAAACTTCATCTGTTCGATTTCATTCTTTAAGTAAATACATAAACCATATCGGGGGAGGCAGAGAAAGTGAGTTTTGAGGAGAGAGGATTTTCATGGTATTCTTGAAAGGATAAATAAAAGAATACACATTTTATTTGACCCCCATTAGCCATCTGCTTTATACAGTAAATTGTGTTTATGAGATGCCAGAGAAAAATAACTAATGAATTTATTCAAGGTGGTATAAATGTGCCAGTTACAAATTTAAATTTGTAGTCATATCAGTGGACAGTTTTGAACTGAGTAAGATCTTTTATAAAATCAGACAAAGTTTTAACGCTTAGGATGCAATGAAAGAAATGTATGTGGGAGTCTTTCAGTTAGAATAGAATATAAGATGGAACACTACCTGGAACAATATTCATTTGAGATGTGCGCAGTTTTTCTCTATTCCTGGAAGCTACATCTTTGTTCTGTGAGAAAAGCAAGAGGAGGTTCCTGATATGGTCTGTCCTTTCAGTTATGCTGTAGGTAGATTGCTAGCTAGAGCCATTTGAAAAGGAGCAGGGTAAGAACATGATATCAATGTATTATGGGAGAGTAGCATACATGAAAGAGTCACCTTTGTACTACGTGGGATAATATTCCAGCTGATAATCTCCTGCATTACTTAAAATTGGCAGTTCTTCCTTCCCAATAATAAAATACCTGGAAGAAGGAGTTTCTTTAAGTCAGAAGATCCATTAATGTACAAATAAGTTGTACCCTATACATACAAGTAAGTTGTCTCTACCCTACAATCCTGTTCCTTCATTAAAAACAAAAACACAGTACCTTTAAGAAGTATCTTTTTCCTCCATAATTTATAGCACTTGCCTGGTATTGTGTTTAATTTTAAAGTTTTTGTTTTGATGCAGGGACAACGTTTTATTAAATATTAAAAGATTTGATCTGAAAGTGTCCCCACTTAAAGTAAAAAAGAACAGGCCTGAGTCATTCAGAAGGCTTTTATATGACATGTTGGCTTTGAAGAATTTGTATTAATTATTTTGCCAAAAGCTTTTTTATTCCTTTTATAGACCAGAATTGAATAAAAATTGTTTAGTTTAGTGGTACTTAGTTCTTAGCATTTCCATTTCCTTTCCAGCCCTTGTTTTCTTTCCTCCCAACCAAAAACAACAAAAAAGATTTTCATATTTTCTTTTAAAGCAGAATTCTGTTATTTCTTCTGTTCAGAAGAGATAAGGGCAGGACGAAGGTGATGATTGGTATTTGGTGATGGAATGTTTATCTCACTTTGGATTTGCAGTGGCCATCAATAGGGGCGAGCTGGTGAAAATTAGATATGCTTGTTAGCATTCTGCTACCAGCAACTACTGTGTATTGGAGAGGCCCTTTCTTGGTCTTAGAAGGCCAATTAAAATGTGTCTCTGGACTTCAGAGGGCAGTACAGATGACAGTCTGACACTCATCCTGGCACTTTTGAGTATCCTCAAGACATTGACACTAATGATTTATGAGTTACGCATATTCTGTCACCATATCTGCTCTTTGCTCCACACCCTCTCCCTTTCTCCTTTCCCTTCCTTGACAATGTTTGTGGGGTGATAAGAAAGAGATTTTGGAACCAAGAAATGAGAGGTGGCGGGGGAGAGGAAGATGATATATTTTTAACACTCTGGCTTCTTGCTACTCTGTCCCAGAATATACCCCCAGGCAACTGGAATCCCCAGTCGGAAAAACACTGGAGAATGACTTTCCTTCTGCTTCTTTTCCCTTGCAGGAAACACATGAAATTGTGGCGATCAAGAAATTCAAGGACAGTGAAGGTAGATATATATATATATATATATATATCTGTATATATGTATTTTTCCTTCTGTATAAAGTTTTTATACATAGAGTGTGGAAGAAGTGGGATCTAGCTGGTCAGACACTGTCTATTCCTGATATTTTGAAGTCACAATCTCAGAAAGTGAATATAGCTTATTTCTTATGCTTTGCTTTCAAACATTTAGTTCCTTTTATGTGAATCTTTTCAAATCTCATGATATTAGAAAATTCATCTTTTTATTTTAAGGTTGCAAGCAGCATTGGAAATCTTGCTCCAAAGGCTGGTTAGAAGGCATGTTGTTTATGCTGTTTCTAAATATTATTAAAATAAAAAAACTGGCTTCAAGTAAATACTTCTGTGGGTCCACATAAATAGCAAGTACTACATGAAAGATTTCAGTATTGGTTACGGTGATCTCCAGCTCCTAGTCAGAGTTAGAAATACAAGGATATATTGAGGGATTGATTTTATATTTAGAATAATGCATTGAGAGAATAAAAGCTTTTTAAGAAGAAATACTATGCTTAGGGGCCTTCATCACATCCAGACCATTTCAGACAGAGTTGTAAAATTACCCCATGCTGGGCAAGAAAGTTTAAAATAATGCATTTCAGTAGTTCATTAGTTTTAAAATCTAGACTGTTGGCCATCCAAAGATAGCCAAATAGAGAAACTGATAACAAAAATAGGTATGGCCTTTAAGGTGCTCTAGACAACATTTTTTTCAGACTTTTTGGACTGAGACCCACAGTAGAAATATATTTCATATCCTAACCCAGTGTCCGCACACATATGTAACACTATATGTAAATGAAGCAAAAATGTCACGAACTTCATCTTATGAATGTGAAGCTCTCTACTTTCTGTTCTTTCCTGTTCATGTAAATGCCTATTGTGACATCAAATGGATTGATTTCACTACTAGTAAGTCAGAGCCTGCTATTTGAAAAACTATGGTCTAAGAGTAAGAAGTACCAACACAGCATCAATCTTCATATCTAATTAGAAGTGTGGAAATAGCAGTCATAGCTTACCTTCATCAGCACACATCCCCTAAGTGATGTAAGACACCAGCCTCTATATTTATGAACAGTTTCATCACCCTCACCTCAAAGACTTAGCAAACATTAAATAACAAAAAGGGACTTGCTCCAGGATAGATGTAGTAGTATTTGATGTAATCCATCTCTGATGTGCTAGTTATATGAAACACATGCATATCAGCTGGGAACTTTAGCAGTCATTGTATGGGCAGGCTTAAAGGGAAGGTAAAAAGTGGAAGGTAAAAAAGAACTTTTTGCTTGTTCTGGGGGGACAAAAAAATCTTGCTTCAAATGGGATATTTGTGGTCTAGCAGGAAGCAGTAGCTCCAGGCTATCCCACTGTGATACCATTGGAAATGAGCTCTTTGAGCAGTGACTTTGGGTCAGCAGGTGGCTGAGAGACAAATGGTGATTTCCTAAAAAGAATGGTTGCAACAGTAGATCAAAGCACAACCTTCGCATGCATGTAAAGGCTTCTGGCTGTGCATTCATCTTTCAGGGCATATTGGCAAGCATCAGTTACCACCAAAAATAATAACTGTCATCAAATTTTGTAAAAAGTACAATCTAGGCCATGTATGCCACCTTTTTTTGTTTATGAGACAGGGTCTCACACTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCAATCTTGGCTCACTGCAACCTCCACTCCCCGGGCTCAAGTGATTCTACAGCCACAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGTGTGCGCCACCATGCCCAGCTAATTTTTTGTATTTTATTTGTAGAGACAGGGTTTCGCCATGTTGCCCAGGCTGGTCTCAAACTGCTGAGCTCAAAGTGATCCGCCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTACTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCTTGTCCAGCCCCATTACTTTCTTTTTAAGTAAATACCATGTTCTTTATAATCTCTGTCTTGTGCATACCAATTCTTAGCTTCAATTATATATTTTTAC | CAACATACAATAAGATGTCCAATATTACTACTACCATTTGAGAAAAATTTACTGGAAGAAAATATACCAAAATATTAACAAGGGTTAATTTTGTAAATGTCTTCTCTATATCCTTTTTGTACCCTTTGTATTCTTTTTGTGTTTTCTGTAATGAGTTTATATTATTTTTATAAGCAGTTTGAATACATGTGAAATGTTAAATTCTTTCCAGTATCTTCTCTTAATTGCATGTGTTTTTCACTAAACACTGAATTGGTTTAATGTAGAAAACTTCATCTGTTCGATTTCATTCTTTAAGTAAATACATAAACCATATCGGGGGAGGCAGAGAAAGTGAGTTTTGAGGAGAGAGGATTTTCATGGTATTCTTGAAAGGATAAATAAAAGAATACACATTTTATTTGACCCCCATTAGCCATCTGCTTTATACAGTAAATTGTGTTTATGAGATGCCAGAGAAAAATAACTAATGAATTTATTCAAGGTGGTATAAATGTGCCAGTTACAAATTTAAATTTGTAGTCATATCAGTGGACAGTTTTGAACTGAGTAAGATCTTTTATAAAATCAGACAAAGTTTTAACGCTTAGGATGCAATGAAAGAAATGTATGTGGGAGTCTTTCAGTTAGAATAGAATATAAGATGGAACACTACCTGGAACAATATTCATTTGAGATGTGCGCAGTTTTTCTCTATTCCTGGAAGCTACATCTTTGTTCTGTGAGAAAAGCAAGAGGAGGTTCCTGATATGGTCTGTCCTTTCAGTTATGCTGTAGGTAGATTGCTAGCTAGAGCCATTTGAAAAGGAGCAGGGTAAGAACATGATATCAATGTATTATGGGAGAGTAGCATACATGAAAGAGTCACCTTTGTACTACGTGGGATAATATTCCAGCTGATAATCTCCTGCATTACTTAAAATTGGCAGTTCTTCCTTCCCAATAATAAAATACCTGGAAGAAGGAGTTTCTTTAAGTCAGAAGATCCATTAATGTACAAATAAGTTGTACCCTATACATACAAGTAAGTTGTCTCTACCCTACAATCCTGTTCCTTCATTAAAAACAAAAACACAGTACCTTTAAGAAGTATCTTTTTCCTCCATAATTTATAGCACTTGCCTGGTATTGTGTTTAATTTTAAAGTTTTTGTTTTGATGCAGGGACAACGTTTTATTAAATATTAAAAGATTTGATCTGAAAGTGTCCCCACTTAAAGTAAAAAAGAACAGGCCTGAGTCATTCAGAAGGCTTTTATATGACATGTTGGCTTTGAAGAATTTGTATTAATTATTTTGCCAAAAGCTTTTTTATTCCTTTTATAGACCAGAATTGAATAAAAATTGTTTAGTTTAGTGGTACTTAGTTCTTAGCATTTCCATTTCCTTTCCAGCCCTTGTTTTCTTTCCTCCCAACCAAAAACAACAAAAAAGATTTTCATATTTTCTTTTAAAGCAGAATTCTGTTATTTCTTCTGTTCAGAAGAGATAAGGGCAGGACGAAGGTGATGATTGGTATTTGGTGATGGAATGTTTATCTCACTTTGGATTTGCAGTGGCCATCAATAGGGGCGAGCTGGTGAAAATTAGATATGCTTGTTAGCATTCTGCTACCAGCAACTACTGTGTATTGGAGAGGCCCTTTCTTGGTCTTAGAAGGCCAATTAAAATGTGTCTCTGGACTTCAGAGGGCAGTACAGATGACAGTCTGACACTCATCCTGGCACTTTTGAGTATCCTCAAGACATTGACACTAATGATTTATGAGTTACGCATATTCTGTCACCATATCTGCTCTTTGCTCCACACCCTCTCCCTTTCTCCTTTCCCTTCCTTGACAATGTTTGTGGGGTGATAAGAAAGAGATTTTGGAACCAAGAAATGAGAGGTGGCGGGGGAGAGGAAGATGATATATTTTTAACACTCTGGCTTCTTGCTACTCTGTCCCAGAATATACCCCCAGGCAACTGGAATCCCCAGTCGGAAAAACACTGGAGAATGACTTTCCTTCTGCTTCTTTTCCCTTGCAGGAAACACATGAAATTGTGGTGATCAAGAAATTCAAGGACAGTGAAGGTAGATATATATATATATATATATATATCTGTATATATGTATTTTTCCTTCTGTATAAAGTTTTTATACATAGAGTGTGGAAGAAGTGGGATCTAGCTGGTCAGACACTGTCTATTCCTGATATTTTGAAGTCACAATCTCAGAAAGTGAATATAGCTTATTTCTTATGCTTTGCTTTCAAACATTTAGTTCCTTTTATGTGAATCTTTTCAAATCTCATGATATTAGAAAATTCATCTTTTTATTTTAAGGTTGCAAGCAGCATTGGAAATCTTGCTCCAAAGGCTGGTTAGAAGGCATGTTGTTTATGCTGTTTCTAAATATTATTAAAATAAAAAAACTGGCTTCAAGTAAATACTTCTGTGGGTCCACATAAATAGCAAGTACTACATGAAAGATTTCAGTATTGGTTACGGTGATCTCCAGCTCCTAGTCAGAGTTAGAAATACAAGGATATATTGAGGGATTGATTTTATATTTAGAATAATGCATTGAGAGAATAAAAGCTTTTTAAGAAGAAATACTATGCTTAGGGGCCTTCATCACATCCAGACCATTTCAGACAGAGTTGTAAAATTACCCCATGCTGGGCAAGAAAGTTTAAAATAATGCATTTCAGTAGTTCATTAGTTTTAAAATCTAGACTGTTGGCCATCCAAAGATAGCCAAATAGAGAAACTGATAACAAAAATAGGTATGGCCTTTAAGGTGCTCTAGACAACATTTTTTTCAGACTTTTTGGACTGAGACCCACAGTAGAAATATATTTCATATCCTAACCCAGTGTCCGCACACATATGTAACACTATATGTAAATGAAGCAAAAATGTCACGAACTTCATCTTATGAATGTGAAGCTCTCTACTTTCTGTTCTTTCCTGTTCATGTAAATGCCTATTGTGACATCAAATGGATTGATTTCACTACTAGTAAGTCAGAGCCTGCTATTTGAAAAACTATGGTCTAAGAGTAAGAAGTACCAACACAGCATCAATCTTCATATCTAATTAGAAGTGTGGAAATAGCAGTCATAGCTTACCTTCATCAGCACACATCCCCTAAGTGATGTAAGACACCAGCCTCTATATTTATGAACAGTTTCATCACCCTCACCTCAAAGACTTAGCAAACATTAAATAACAAAAAGGGACTTGCTCCAGGATAGATGTAGTAGTATTTGATGTAATCCATCTCTGATGTGCTAGTTATATGAAACACATGCATATCAGCTGGGAACTTTAGCAGTCATTGTATGGGCAGGCTTAAAGGGAAGGTAAAAAGTGGAAGGTAAAAAAGAACTTTTTGCTTGTTCTGGGGGGACAAAAAAATCTTGCTTCAAATGGGATATTTGTGGTCTAGCAGGAAGCAGTAGCTCCAGGCTATCCCACTGTGATACCATTGGAAATGAGCTCTTTGAGCAGTGACTTTGGGTCAGCAGGTGGCTGAGAGACAAATGGTGATTTCCTAAAAAGAATGGTTGCAACAGTAGATCAAAGCACAACCTTCGCATGCATGTAAAGGCTTCTGGCTGTGCATTCATCTTTCAGGGCATATTGGCAAGCATCAGTTACCACCAAAAATAATAACTGTCATCAAATTTTGTAAAAAGTACAATCTAGGCCATGTATGCCACCTTTTTTTGTTTATGAGACAGGGTCTCACACTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCAATCTTGGCTCACTGCAACCTCCACTCCCCGGGCTCAAGTGATTCTACAGCCACAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGTGTGCGCCACCATGCCCAGCTAATTTTTTGTATTTTATTTGTAGAGACAGGGTTTCGCCATGTTGCCCAGGCTGGTCTCAAACTGCTGAGCTCAAAGTGATCCGCCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTACTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCTTGTCCAGCCCCATTACTTTCTTTTTAAGTAAATACCATGTTCTTTATAATCTCTGTCTTGTGCATACCAATTCTTAGCTTCAATTATATATTTTTAC |
Task1_train_29109 | An alteration has been detected in CDKL5 (cyclin dependent kinase like 5) on Chromosome X. Is it pathogenic, and if so, what disease is involved? | Pathogenic; Developmental and epileptic encephalopathy, 2 | ACAATAAGATGTCCAATATTACTACTACCATTTGAGAAAAATTTACTGGAAGAAAATATACCAAAATATTAACAAGGGTTAATTTTGTAAATGTCTTCTCTATATCCTTTTTGTACCCTTTGTATTCTTTTTGTGTTTTCTGTAATGAGTTTATATTATTTTTATAAGCAGTTTGAATACATGTGAAATGTTAAATTCTTTCCAGTATCTTCTCTTAATTGCATGTGTTTTTCACTAAACACTGAATTGGTTTAATGTAGAAAACTTCATCTGTTCGATTTCATTCTTTAAGTAAATACATAAACCATATCGGGGGAGGCAGAGAAAGTGAGTTTTGAGGAGAGAGGATTTTCATGGTATTCTTGAAAGGATAAATAAAAGAATACACATTTTATTTGACCCCCATTAGCCATCTGCTTTATACAGTAAATTGTGTTTATGAGATGCCAGAGAAAAATAACTAATGAATTTATTCAAGGTGGTATAAATGTGCCAGTTACAAATTTAAATTTGTAGTCATATCAGTGGACAGTTTTGAACTGAGTAAGATCTTTTATAAAATCAGACAAAGTTTTAACGCTTAGGATGCAATGAAAGAAATGTATGTGGGAGTCTTTCAGTTAGAATAGAATATAAGATGGAACACTACCTGGAACAATATTCATTTGAGATGTGCGCAGTTTTTCTCTATTCCTGGAAGCTACATCTTTGTTCTGTGAGAAAAGCAAGAGGAGGTTCCTGATATGGTCTGTCCTTTCAGTTATGCTGTAGGTAGATTGCTAGCTAGAGCCATTTGAAAAGGAGCAGGGTAAGAACATGATATCAATGTATTATGGGAGAGTAGCATACATGAAAGAGTCACCTTTGTACTACGTGGGATAATATTCCAGCTGATAATCTCCTGCATTACTTAAAATTGGCAGTTCTTCCTTCCCAATAATAAAATACCTGGAAGAAGGAGTTTCTTTAAGTCAGAAGATCCATTAATGTACAAATAAGTTGTACCCTATACATACAAGTAAGTTGTCTCTACCCTACAATCCTGTTCCTTCATTAAAAACAAAAACACAGTACCTTTAAGAAGTATCTTTTTCCTCCATAATTTATAGCACTTGCCTGGTATTGTGTTTAATTTTAAAGTTTTTGTTTTGATGCAGGGACAACGTTTTATTAAATATTAAAAGATTTGATCTGAAAGTGTCCCCACTTAAAGTAAAAAAGAACAGGCCTGAGTCATTCAGAAGGCTTTTATATGACATGTTGGCTTTGAAGAATTTGTATTAATTATTTTGCCAAAAGCTTTTTTATTCCTTTTATAGACCAGAATTGAATAAAAATTGTTTAGTTTAGTGGTACTTAGTTCTTAGCATTTCCATTTCCTTTCCAGCCCTTGTTTTCTTTCCTCCCAACCAAAAACAACAAAAAAGATTTTCATATTTTCTTTTAAAGCAGAATTCTGTTATTTCTTCTGTTCAGAAGAGATAAGGGCAGGACGAAGGTGATGATTGGTATTTGGTGATGGAATGTTTATCTCACTTTGGATTTGCAGTGGCCATCAATAGGGGCGAGCTGGTGAAAATTAGATATGCTTGTTAGCATTCTGCTACCAGCAACTACTGTGTATTGGAGAGGCCCTTTCTTGGTCTTAGAAGGCCAATTAAAATGTGTCTCTGGACTTCAGAGGGCAGTACAGATGACAGTCTGACACTCATCCTGGCACTTTTGAGTATCCTCAAGACATTGACACTAATGATTTATGAGTTACGCATATTCTGTCACCATATCTGCTCTTTGCTCCACACCCTCTCCCTTTCTCCTTTCCCTTCCTTGACAATGTTTGTGGGGTGATAAGAAAGAGATTTTGGAACCAAGAAATGAGAGGTGGCGGGGGAGAGGAAGATGATATATTTTTAACACTCTGGCTTCTTGCTACTCTGTCCCAGAATATACCCCCAGGCAACTGGAATCCCCAGTCGGAAAAACACTGGAGAATGACTTTCCTTCTGCTTCTTTTCCCTTGCAGGAAACACATGAAATTGTGGCGATCAAGAAATTCAAGGACAGTGAAGGTAGATATATATATATATATATATATATCTGTATATATGTATTTTTCCTTCTGTATAAAGTTTTTATACATAGAGTGTGGAAGAAGTGGGATCTAGCTGGTCAGACACTGTCTATTCCTGATATTTTGAAGTCACAATCTCAGAAAGTGAATATAGCTTATTTCTTATGCTTTGCTTTCAAACATTTAGTTCCTTTTATGTGAATCTTTTCAAATCTCATGATATTAGAAAATTCATCTTTTTATTTTAAGGTTGCAAGCAGCATTGGAAATCTTGCTCCAAAGGCTGGTTAGAAGGCATGTTGTTTATGCTGTTTCTAAATATTATTAAAATAAAAAAACTGGCTTCAAGTAAATACTTCTGTGGGTCCACATAAATAGCAAGTACTACATGAAAGATTTCAGTATTGGTTACGGTGATCTCCAGCTCCTAGTCAGAGTTAGAAATACAAGGATATATTGAGGGATTGATTTTATATTTAGAATAATGCATTGAGAGAATAAAAGCTTTTTAAGAAGAAATACTATGCTTAGGGGCCTTCATCACATCCAGACCATTTCAGACAGAGTTGTAAAATTACCCCATGCTGGGCAAGAAAGTTTAAAATAATGCATTTCAGTAGTTCATTAGTTTTAAAATCTAGACTGTTGGCCATCCAAAGATAGCCAAATAGAGAAACTGATAACAAAAATAGGTATGGCCTTTAAGGTGCTCTAGACAACATTTTTTTCAGACTTTTTGGACTGAGACCCACAGTAGAAATATATTTCATATCCTAACCCAGTGTCCGCACACATATGTAACACTATATGTAAATGAAGCAAAAATGTCACGAACTTCATCTTATGAATGTGAAGCTCTCTACTTTCTGTTCTTTCCTGTTCATGTAAATGCCTATTGTGACATCAAATGGATTGATTTCACTACTAGTAAGTCAGAGCCTGCTATTTGAAAAACTATGGTCTAAGAGTAAGAAGTACCAACACAGCATCAATCTTCATATCTAATTAGAAGTGTGGAAATAGCAGTCATAGCTTACCTTCATCAGCACACATCCCCTAAGTGATGTAAGACACCAGCCTCTATATTTATGAACAGTTTCATCACCCTCACCTCAAAGACTTAGCAAACATTAAATAACAAAAAGGGACTTGCTCCAGGATAGATGTAGTAGTATTTGATGTAATCCATCTCTGATGTGCTAGTTATATGAAACACATGCATATCAGCTGGGAACTTTAGCAGTCATTGTATGGGCAGGCTTAAAGGGAAGGTAAAAAGTGGAAGGTAAAAAAGAACTTTTTGCTTGTTCTGGGGGGACAAAAAAATCTTGCTTCAAATGGGATATTTGTGGTCTAGCAGGAAGCAGTAGCTCCAGGCTATCCCACTGTGATACCATTGGAAATGAGCTCTTTGAGCAGTGACTTTGGGTCAGCAGGTGGCTGAGAGACAAATGGTGATTTCCTAAAAAGAATGGTTGCAACAGTAGATCAAAGCACAACCTTCGCATGCATGTAAAGGCTTCTGGCTGTGCATTCATCTTTCAGGGCATATTGGCAAGCATCAGTTACCACCAAAAATAATAACTGTCATCAAATTTTGTAAAAAGTACAATCTAGGCCATGTATGCCACCTTTTTTTGTTTATGAGACAGGGTCTCACACTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCAATCTTGGCTCACTGCAACCTCCACTCCCCGGGCTCAAGTGATTCTACAGCCACAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGTGTGCGCCACCATGCCCAGCTAATTTTTTGTATTTTATTTGTAGAGACAGGGTTTCGCCATGTTGCCCAGGCTGGTCTCAAACTGCTGAGCTCAAAGTGATCCGCCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTACTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCTTGTCCAGCCCCATTACTTTCTTTTTAAGTAAATACCATGTTCTTTATAATCTCTGTCTTGTGCATACCAATTCTTAGCTTCAATTATATATTTTTACCTGTGT | ACAATAAGATGTCCAATATTACTACTACCATTTGAGAAAAATTTACTGGAAGAAAATATACCAAAATATTAACAAGGGTTAATTTTGTAAATGTCTTCTCTATATCCTTTTTGTACCCTTTGTATTCTTTTTGTGTTTTCTGTAATGAGTTTATATTATTTTTATAAGCAGTTTGAATACATGTGAAATGTTAAATTCTTTCCAGTATCTTCTCTTAATTGCATGTGTTTTTCACTAAACACTGAATTGGTTTAATGTAGAAAACTTCATCTGTTCGATTTCATTCTTTAAGTAAATACATAAACCATATCGGGGGAGGCAGAGAAAGTGAGTTTTGAGGAGAGAGGATTTTCATGGTATTCTTGAAAGGATAAATAAAAGAATACACATTTTATTTGACCCCCATTAGCCATCTGCTTTATACAGTAAATTGTGTTTATGAGATGCCAGAGAAAAATAACTAATGAATTTATTCAAGGTGGTATAAATGTGCCAGTTACAAATTTAAATTTGTAGTCATATCAGTGGACAGTTTTGAACTGAGTAAGATCTTTTATAAAATCAGACAAAGTTTTAACGCTTAGGATGCAATGAAAGAAATGTATGTGGGAGTCTTTCAGTTAGAATAGAATATAAGATGGAACACTACCTGGAACAATATTCATTTGAGATGTGCGCAGTTTTTCTCTATTCCTGGAAGCTACATCTTTGTTCTGTGAGAAAAGCAAGAGGAGGTTCCTGATATGGTCTGTCCTTTCAGTTATGCTGTAGGTAGATTGCTAGCTAGAGCCATTTGAAAAGGAGCAGGGTAAGAACATGATATCAATGTATTATGGGAGAGTAGCATACATGAAAGAGTCACCTTTGTACTACGTGGGATAATATTCCAGCTGATAATCTCCTGCATTACTTAAAATTGGCAGTTCTTCCTTCCCAATAATAAAATACCTGGAAGAAGGAGTTTCTTTAAGTCAGAAGATCCATTAATGTACAAATAAGTTGTACCCTATACATACAAGTAAGTTGTCTCTACCCTACAATCCTGTTCCTTCATTAAAAACAAAAACACAGTACCTTTAAGAAGTATCTTTTTCCTCCATAATTTATAGCACTTGCCTGGTATTGTGTTTAATTTTAAAGTTTTTGTTTTGATGCAGGGACAACGTTTTATTAAATATTAAAAGATTTGATCTGAAAGTGTCCCCACTTAAAGTAAAAAAGAACAGGCCTGAGTCATTCAGAAGGCTTTTATATGACATGTTGGCTTTGAAGAATTTGTATTAATTATTTTGCCAAAAGCTTTTTTATTCCTTTTATAGACCAGAATTGAATAAAAATTGTTTAGTTTAGTGGTACTTAGTTCTTAGCATTTCCATTTCCTTTCCAGCCCTTGTTTTCTTTCCTCCCAACCAAAAACAACAAAAAAGATTTTCATATTTTCTTTTAAAGCAGAATTCTGTTATTTCTTCTGTTCAGAAGAGATAAGGGCAGGACGAAGGTGATGATTGGTATTTGGTGATGGAATGTTTATCTCACTTTGGATTTGCAGTGGCCATCAATAGGGGCGAGCTGGTGAAAATTAGATATGCTTGTTAGCATTCTGCTACCAGCAACTACTGTGTATTGGAGAGGCCCTTTCTTGGTCTTAGAAGGCCAATTAAAATGTGTCTCTGGACTTCAGAGGGCAGTACAGATGACAGTCTGACACTCATCCTGGCACTTTTGAGTATCCTCAAGACATTGACACTAATGATTTATGAGTTACGCATATTCTGTCACCATATCTGCTCTTTGCTCCACACCCTCTCCCTTTCTCCTTTCCCTTCCTTGACAATGTTTGTGGGGTGATAAGAAAGAGATTTTGGAACCAAGAAATGAGAGGTGGCGGGGGAGAGGAAGATGATATATTTTTAACACTCTGGCTTCTTGCTACTCTGTCCCAGAATATACCCCCAGGCAACTGGAATCCCCAGTCGGAAAAACACTGGAGAATGACTTTCCTTCTGCTTCTTTTCCCTTGCAGGAAACACATGAAATTGTGGCGATCAGGAAATTCAAGGACAGTGAAGGTAGATATATATATATATATATATATATCTGTATATATGTATTTTTCCTTCTGTATAAAGTTTTTATACATAGAGTGTGGAAGAAGTGGGATCTAGCTGGTCAGACACTGTCTATTCCTGATATTTTGAAGTCACAATCTCAGAAAGTGAATATAGCTTATTTCTTATGCTTTGCTTTCAAACATTTAGTTCCTTTTATGTGAATCTTTTCAAATCTCATGATATTAGAAAATTCATCTTTTTATTTTAAGGTTGCAAGCAGCATTGGAAATCTTGCTCCAAAGGCTGGTTAGAAGGCATGTTGTTTATGCTGTTTCTAAATATTATTAAAATAAAAAAACTGGCTTCAAGTAAATACTTCTGTGGGTCCACATAAATAGCAAGTACTACATGAAAGATTTCAGTATTGGTTACGGTGATCTCCAGCTCCTAGTCAGAGTTAGAAATACAAGGATATATTGAGGGATTGATTTTATATTTAGAATAATGCATTGAGAGAATAAAAGCTTTTTAAGAAGAAATACTATGCTTAGGGGCCTTCATCACATCCAGACCATTTCAGACAGAGTTGTAAAATTACCCCATGCTGGGCAAGAAAGTTTAAAATAATGCATTTCAGTAGTTCATTAGTTTTAAAATCTAGACTGTTGGCCATCCAAAGATAGCCAAATAGAGAAACTGATAACAAAAATAGGTATGGCCTTTAAGGTGCTCTAGACAACATTTTTTTCAGACTTTTTGGACTGAGACCCACAGTAGAAATATATTTCATATCCTAACCCAGTGTCCGCACACATATGTAACACTATATGTAAATGAAGCAAAAATGTCACGAACTTCATCTTATGAATGTGAAGCTCTCTACTTTCTGTTCTTTCCTGTTCATGTAAATGCCTATTGTGACATCAAATGGATTGATTTCACTACTAGTAAGTCAGAGCCTGCTATTTGAAAAACTATGGTCTAAGAGTAAGAAGTACCAACACAGCATCAATCTTCATATCTAATTAGAAGTGTGGAAATAGCAGTCATAGCTTACCTTCATCAGCACACATCCCCTAAGTGATGTAAGACACCAGCCTCTATATTTATGAACAGTTTCATCACCCTCACCTCAAAGACTTAGCAAACATTAAATAACAAAAAGGGACTTGCTCCAGGATAGATGTAGTAGTATTTGATGTAATCCATCTCTGATGTGCTAGTTATATGAAACACATGCATATCAGCTGGGAACTTTAGCAGTCATTGTATGGGCAGGCTTAAAGGGAAGGTAAAAAGTGGAAGGTAAAAAAGAACTTTTTGCTTGTTCTGGGGGGACAAAAAAATCTTGCTTCAAATGGGATATTTGTGGTCTAGCAGGAAGCAGTAGCTCCAGGCTATCCCACTGTGATACCATTGGAAATGAGCTCTTTGAGCAGTGACTTTGGGTCAGCAGGTGGCTGAGAGACAAATGGTGATTTCCTAAAAAGAATGGTTGCAACAGTAGATCAAAGCACAACCTTCGCATGCATGTAAAGGCTTCTGGCTGTGCATTCATCTTTCAGGGCATATTGGCAAGCATCAGTTACCACCAAAAATAATAACTGTCATCAAATTTTGTAAAAAGTACAATCTAGGCCATGTATGCCACCTTTTTTTGTTTATGAGACAGGGTCTCACACTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCAATCTTGGCTCACTGCAACCTCCACTCCCCGGGCTCAAGTGATTCTACAGCCACAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGTGTGCGCCACCATGCCCAGCTAATTTTTTGTATTTTATTTGTAGAGACAGGGTTTCGCCATGTTGCCCAGGCTGGTCTCAAACTGCTGAGCTCAAAGTGATCCGCCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTACTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCTTGTCCAGCCCCATTACTTTCTTTTTAAGTAAATACCATGTTCTTTATAATCTCTGTCTTGTGCATACCAATTCTTAGCTTCAATTATATATTTTTACCTGTGT |
Task1_train_29110 | Given this context: Chromosome X, gene CDKL5 (cyclin dependent kinase like 5) — does this variant present pathogenic behavior, and if so, what disease does it relate to? | Pathogenic; CDKL5 disorder | ACAATAAGATGTCCAATATTACTACTACCATTTGAGAAAAATTTACTGGAAGAAAATATACCAAAATATTAACAAGGGTTAATTTTGTAAATGTCTTCTCTATATCCTTTTTGTACCCTTTGTATTCTTTTTGTGTTTTCTGTAATGAGTTTATATTATTTTTATAAGCAGTTTGAATACATGTGAAATGTTAAATTCTTTCCAGTATCTTCTCTTAATTGCATGTGTTTTTCACTAAACACTGAATTGGTTTAATGTAGAAAACTTCATCTGTTCGATTTCATTCTTTAAGTAAATACATAAACCATATCGGGGGAGGCAGAGAAAGTGAGTTTTGAGGAGAGAGGATTTTCATGGTATTCTTGAAAGGATAAATAAAAGAATACACATTTTATTTGACCCCCATTAGCCATCTGCTTTATACAGTAAATTGTGTTTATGAGATGCCAGAGAAAAATAACTAATGAATTTATTCAAGGTGGTATAAATGTGCCAGTTACAAATTTAAATTTGTAGTCATATCAGTGGACAGTTTTGAACTGAGTAAGATCTTTTATAAAATCAGACAAAGTTTTAACGCTTAGGATGCAATGAAAGAAATGTATGTGGGAGTCTTTCAGTTAGAATAGAATATAAGATGGAACACTACCTGGAACAATATTCATTTGAGATGTGCGCAGTTTTTCTCTATTCCTGGAAGCTACATCTTTGTTCTGTGAGAAAAGCAAGAGGAGGTTCCTGATATGGTCTGTCCTTTCAGTTATGCTGTAGGTAGATTGCTAGCTAGAGCCATTTGAAAAGGAGCAGGGTAAGAACATGATATCAATGTATTATGGGAGAGTAGCATACATGAAAGAGTCACCTTTGTACTACGTGGGATAATATTCCAGCTGATAATCTCCTGCATTACTTAAAATTGGCAGTTCTTCCTTCCCAATAATAAAATACCTGGAAGAAGGAGTTTCTTTAAGTCAGAAGATCCATTAATGTACAAATAAGTTGTACCCTATACATACAAGTAAGTTGTCTCTACCCTACAATCCTGTTCCTTCATTAAAAACAAAAACACAGTACCTTTAAGAAGTATCTTTTTCCTCCATAATTTATAGCACTTGCCTGGTATTGTGTTTAATTTTAAAGTTTTTGTTTTGATGCAGGGACAACGTTTTATTAAATATTAAAAGATTTGATCTGAAAGTGTCCCCACTTAAAGTAAAAAAGAACAGGCCTGAGTCATTCAGAAGGCTTTTATATGACATGTTGGCTTTGAAGAATTTGTATTAATTATTTTGCCAAAAGCTTTTTTATTCCTTTTATAGACCAGAATTGAATAAAAATTGTTTAGTTTAGTGGTACTTAGTTCTTAGCATTTCCATTTCCTTTCCAGCCCTTGTTTTCTTTCCTCCCAACCAAAAACAACAAAAAAGATTTTCATATTTTCTTTTAAAGCAGAATTCTGTTATTTCTTCTGTTCAGAAGAGATAAGGGCAGGACGAAGGTGATGATTGGTATTTGGTGATGGAATGTTTATCTCACTTTGGATTTGCAGTGGCCATCAATAGGGGCGAGCTGGTGAAAATTAGATATGCTTGTTAGCATTCTGCTACCAGCAACTACTGTGTATTGGAGAGGCCCTTTCTTGGTCTTAGAAGGCCAATTAAAATGTGTCTCTGGACTTCAGAGGGCAGTACAGATGACAGTCTGACACTCATCCTGGCACTTTTGAGTATCCTCAAGACATTGACACTAATGATTTATGAGTTACGCATATTCTGTCACCATATCTGCTCTTTGCTCCACACCCTCTCCCTTTCTCCTTTCCCTTCCTTGACAATGTTTGTGGGGTGATAAGAAAGAGATTTTGGAACCAAGAAATGAGAGGTGGCGGGGGAGAGGAAGATGATATATTTTTAACACTCTGGCTTCTTGCTACTCTGTCCCAGAATATACCCCCAGGCAACTGGAATCCCCAGTCGGAAAAACACTGGAGAATGACTTTCCTTCTGCTTCTTTTCCCTTGCAGGAAACACATGAAATTGTGGCGATCAAGAAATTCAAGGACAGTGAAGGTAGATATATATATATATATATATATATCTGTATATATGTATTTTTCCTTCTGTATAAAGTTTTTATACATAGAGTGTGGAAGAAGTGGGATCTAGCTGGTCAGACACTGTCTATTCCTGATATTTTGAAGTCACAATCTCAGAAAGTGAATATAGCTTATTTCTTATGCTTTGCTTTCAAACATTTAGTTCCTTTTATGTGAATCTTTTCAAATCTCATGATATTAGAAAATTCATCTTTTTATTTTAAGGTTGCAAGCAGCATTGGAAATCTTGCTCCAAAGGCTGGTTAGAAGGCATGTTGTTTATGCTGTTTCTAAATATTATTAAAATAAAAAAACTGGCTTCAAGTAAATACTTCTGTGGGTCCACATAAATAGCAAGTACTACATGAAAGATTTCAGTATTGGTTACGGTGATCTCCAGCTCCTAGTCAGAGTTAGAAATACAAGGATATATTGAGGGATTGATTTTATATTTAGAATAATGCATTGAGAGAATAAAAGCTTTTTAAGAAGAAATACTATGCTTAGGGGCCTTCATCACATCCAGACCATTTCAGACAGAGTTGTAAAATTACCCCATGCTGGGCAAGAAAGTTTAAAATAATGCATTTCAGTAGTTCATTAGTTTTAAAATCTAGACTGTTGGCCATCCAAAGATAGCCAAATAGAGAAACTGATAACAAAAATAGGTATGGCCTTTAAGGTGCTCTAGACAACATTTTTTTCAGACTTTTTGGACTGAGACCCACAGTAGAAATATATTTCATATCCTAACCCAGTGTCCGCACACATATGTAACACTATATGTAAATGAAGCAAAAATGTCACGAACTTCATCTTATGAATGTGAAGCTCTCTACTTTCTGTTCTTTCCTGTTCATGTAAATGCCTATTGTGACATCAAATGGATTGATTTCACTACTAGTAAGTCAGAGCCTGCTATTTGAAAAACTATGGTCTAAGAGTAAGAAGTACCAACACAGCATCAATCTTCATATCTAATTAGAAGTGTGGAAATAGCAGTCATAGCTTACCTTCATCAGCACACATCCCCTAAGTGATGTAAGACACCAGCCTCTATATTTATGAACAGTTTCATCACCCTCACCTCAAAGACTTAGCAAACATTAAATAACAAAAAGGGACTTGCTCCAGGATAGATGTAGTAGTATTTGATGTAATCCATCTCTGATGTGCTAGTTATATGAAACACATGCATATCAGCTGGGAACTTTAGCAGTCATTGTATGGGCAGGCTTAAAGGGAAGGTAAAAAGTGGAAGGTAAAAAAGAACTTTTTGCTTGTTCTGGGGGGACAAAAAAATCTTGCTTCAAATGGGATATTTGTGGTCTAGCAGGAAGCAGTAGCTCCAGGCTATCCCACTGTGATACCATTGGAAATGAGCTCTTTGAGCAGTGACTTTGGGTCAGCAGGTGGCTGAGAGACAAATGGTGATTTCCTAAAAAGAATGGTTGCAACAGTAGATCAAAGCACAACCTTCGCATGCATGTAAAGGCTTCTGGCTGTGCATTCATCTTTCAGGGCATATTGGCAAGCATCAGTTACCACCAAAAATAATAACTGTCATCAAATTTTGTAAAAAGTACAATCTAGGCCATGTATGCCACCTTTTTTTGTTTATGAGACAGGGTCTCACACTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCAATCTTGGCTCACTGCAACCTCCACTCCCCGGGCTCAAGTGATTCTACAGCCACAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGTGTGCGCCACCATGCCCAGCTAATTTTTTGTATTTTATTTGTAGAGACAGGGTTTCGCCATGTTGCCCAGGCTGGTCTCAAACTGCTGAGCTCAAAGTGATCCGCCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTACTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCTTGTCCAGCCCCATTACTTTCTTTTTAAGTAAATACCATGTTCTTTATAATCTCTGTCTTGTGCATACCAATTCTTAGCTTCAATTATATATTTTTACCTGTGT | ACAATAAGATGTCCAATATTACTACTACCATTTGAGAAAAATTTACTGGAAGAAAATATACCAAAATATTAACAAGGGTTAATTTTGTAAATGTCTTCTCTATATCCTTTTTGTACCCTTTGTATTCTTTTTGTGTTTTCTGTAATGAGTTTATATTATTTTTATAAGCAGTTTGAATACATGTGAAATGTTAAATTCTTTCCAGTATCTTCTCTTAATTGCATGTGTTTTTCACTAAACACTGAATTGGTTTAATGTAGAAAACTTCATCTGTTCGATTTCATTCTTTAAGTAAATACATAAACCATATCGGGGGAGGCAGAGAAAGTGAGTTTTGAGGAGAGAGGATTTTCATGGTATTCTTGAAAGGATAAATAAAAGAATACACATTTTATTTGACCCCCATTAGCCATCTGCTTTATACAGTAAATTGTGTTTATGAGATGCCAGAGAAAAATAACTAATGAATTTATTCAAGGTGGTATAAATGTGCCAGTTACAAATTTAAATTTGTAGTCATATCAGTGGACAGTTTTGAACTGAGTAAGATCTTTTATAAAATCAGACAAAGTTTTAACGCTTAGGATGCAATGAAAGAAATGTATGTGGGAGTCTTTCAGTTAGAATAGAATATAAGATGGAACACTACCTGGAACAATATTCATTTGAGATGTGCGCAGTTTTTCTCTATTCCTGGAAGCTACATCTTTGTTCTGTGAGAAAAGCAAGAGGAGGTTCCTGATATGGTCTGTCCTTTCAGTTATGCTGTAGGTAGATTGCTAGCTAGAGCCATTTGAAAAGGAGCAGGGTAAGAACATGATATCAATGTATTATGGGAGAGTAGCATACATGAAAGAGTCACCTTTGTACTACGTGGGATAATATTCCAGCTGATAATCTCCTGCATTACTTAAAATTGGCAGTTCTTCCTTCCCAATAATAAAATACCTGGAAGAAGGAGTTTCTTTAAGTCAGAAGATCCATTAATGTACAAATAAGTTGTACCCTATACATACAAGTAAGTTGTCTCTACCCTACAATCCTGTTCCTTCATTAAAAACAAAAACACAGTACCTTTAAGAAGTATCTTTTTCCTCCATAATTTATAGCACTTGCCTGGTATTGTGTTTAATTTTAAAGTTTTTGTTTTGATGCAGGGACAACGTTTTATTAAATATTAAAAGATTTGATCTGAAAGTGTCCCCACTTAAAGTAAAAAAGAACAGGCCTGAGTCATTCAGAAGGCTTTTATATGACATGTTGGCTTTGAAGAATTTGTATTAATTATTTTGCCAAAAGCTTTTTTATTCCTTTTATAGACCAGAATTGAATAAAAATTGTTTAGTTTAGTGGTACTTAGTTCTTAGCATTTCCATTTCCTTTCCAGCCCTTGTTTTCTTTCCTCCCAACCAAAAACAACAAAAAAGATTTTCATATTTTCTTTTAAAGCAGAATTCTGTTATTTCTTCTGTTCAGAAGAGATAAGGGCAGGACGAAGGTGATGATTGGTATTTGGTGATGGAATGTTTATCTCACTTTGGATTTGCAGTGGCCATCAATAGGGGCGAGCTGGTGAAAATTAGATATGCTTGTTAGCATTCTGCTACCAGCAACTACTGTGTATTGGAGAGGCCCTTTCTTGGTCTTAGAAGGCCAATTAAAATGTGTCTCTGGACTTCAGAGGGCAGTACAGATGACAGTCTGACACTCATCCTGGCACTTTTGAGTATCCTCAAGACATTGACACTAATGATTTATGAGTTACGCATATTCTGTCACCATATCTGCTCTTTGCTCCACACCCTCTCCCTTTCTCCTTTCCCTTCCTTGACAATGTTTGTGGGGTGATAAGAAAGAGATTTTGGAACCAAGAAATGAGAGGTGGCGGGGGAGAGGAAGATGATATATTTTTAACACTCTGGCTTCTTGCTACTCTGTCCCAGAATATACCCCCAGGCAACTGGAATCCCCAGTCGGAAAAACACTGGAGAATGACTTTCCTTCTGCTTCTTTTCCCTTGCAGGAAACACATGAAATTGTGGCGATCAGGAAATTCAAGGACAGTGAAGGTAGATATATATATATATATATATATATCTGTATATATGTATTTTTCCTTCTGTATAAAGTTTTTATACATAGAGTGTGGAAGAAGTGGGATCTAGCTGGTCAGACACTGTCTATTCCTGATATTTTGAAGTCACAATCTCAGAAAGTGAATATAGCTTATTTCTTATGCTTTGCTTTCAAACATTTAGTTCCTTTTATGTGAATCTTTTCAAATCTCATGATATTAGAAAATTCATCTTTTTATTTTAAGGTTGCAAGCAGCATTGGAAATCTTGCTCCAAAGGCTGGTTAGAAGGCATGTTGTTTATGCTGTTTCTAAATATTATTAAAATAAAAAAACTGGCTTCAAGTAAATACTTCTGTGGGTCCACATAAATAGCAAGTACTACATGAAAGATTTCAGTATTGGTTACGGTGATCTCCAGCTCCTAGTCAGAGTTAGAAATACAAGGATATATTGAGGGATTGATTTTATATTTAGAATAATGCATTGAGAGAATAAAAGCTTTTTAAGAAGAAATACTATGCTTAGGGGCCTTCATCACATCCAGACCATTTCAGACAGAGTTGTAAAATTACCCCATGCTGGGCAAGAAAGTTTAAAATAATGCATTTCAGTAGTTCATTAGTTTTAAAATCTAGACTGTTGGCCATCCAAAGATAGCCAAATAGAGAAACTGATAACAAAAATAGGTATGGCCTTTAAGGTGCTCTAGACAACATTTTTTTCAGACTTTTTGGACTGAGACCCACAGTAGAAATATATTTCATATCCTAACCCAGTGTCCGCACACATATGTAACACTATATGTAAATGAAGCAAAAATGTCACGAACTTCATCTTATGAATGTGAAGCTCTCTACTTTCTGTTCTTTCCTGTTCATGTAAATGCCTATTGTGACATCAAATGGATTGATTTCACTACTAGTAAGTCAGAGCCTGCTATTTGAAAAACTATGGTCTAAGAGTAAGAAGTACCAACACAGCATCAATCTTCATATCTAATTAGAAGTGTGGAAATAGCAGTCATAGCTTACCTTCATCAGCACACATCCCCTAAGTGATGTAAGACACCAGCCTCTATATTTATGAACAGTTTCATCACCCTCACCTCAAAGACTTAGCAAACATTAAATAACAAAAAGGGACTTGCTCCAGGATAGATGTAGTAGTATTTGATGTAATCCATCTCTGATGTGCTAGTTATATGAAACACATGCATATCAGCTGGGAACTTTAGCAGTCATTGTATGGGCAGGCTTAAAGGGAAGGTAAAAAGTGGAAGGTAAAAAAGAACTTTTTGCTTGTTCTGGGGGGACAAAAAAATCTTGCTTCAAATGGGATATTTGTGGTCTAGCAGGAAGCAGTAGCTCCAGGCTATCCCACTGTGATACCATTGGAAATGAGCTCTTTGAGCAGTGACTTTGGGTCAGCAGGTGGCTGAGAGACAAATGGTGATTTCCTAAAAAGAATGGTTGCAACAGTAGATCAAAGCACAACCTTCGCATGCATGTAAAGGCTTCTGGCTGTGCATTCATCTTTCAGGGCATATTGGCAAGCATCAGTTACCACCAAAAATAATAACTGTCATCAAATTTTGTAAAAAGTACAATCTAGGCCATGTATGCCACCTTTTTTTGTTTATGAGACAGGGTCTCACACTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCAATCTTGGCTCACTGCAACCTCCACTCCCCGGGCTCAAGTGATTCTACAGCCACAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGTGTGCGCCACCATGCCCAGCTAATTTTTTGTATTTTATTTGTAGAGACAGGGTTTCGCCATGTTGCCCAGGCTGGTCTCAAACTGCTGAGCTCAAAGTGATCCGCCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTACTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCTTGTCCAGCCCCATTACTTTCTTTTTAAGTAAATACCATGTTCTTTATAATCTCTGTCTTGTGCATACCAATTCTTAGCTTCAATTATATATTTTTACCTGTGT |
Task1_train_29111 | The variant affects gene CDKL5 (cyclin dependent kinase like 5), which is on Chromosome X. Please evaluate whether this mutation is benign or pathogenic and specify the disease if necessary. | Pathogenic; Angelman syndrome-like | GGATATTAGAGAAGCATGTTCTCGATCTTGCTTCTTTAGGAAACTGCCGGTGTTCCTGTGCTTCAGCAGCTGCAGCTACCTTAGCATTCTAACAGTCACAGAACACCACTGTTCTGGCTCACCCCCAACTTGCAGAACACCTGGACCTTTGTCCCCTCCCAATGCTCTAAGCTACTTTGGGATGTCCCCGATTGCATCTCAGACATTCCCCCACTGCCAGGTGACATCCACTGTCATGCTCTTTTCCCTGTAAGTACCCAGTTCCCTGTTGACTGCCTTGGTGTGATCCAGGTAATTCGCTGCTTATGCCACAGTTGGCCTTTCCTACTGCTGGTTCTTGTCTTCTCATAGGCAGTATCTCTCTTGGTCCTAATCTGTGTTCCAGTGTTCTCCAACAGCTTTCTGGCTAAAGTAGAATACTTCATTTATGTAACCAGTTCACAAGGGAGTGTTGACTCCGTGTTCCCAGTTTGTTATGGATACTCGGGTGCTACAAAGCCCTTGCTTTTATGTCATTCCCTTTTCTTTAAACTCAGTTTGAGTTGGGGGTTGGGAAAGGGGGCTGGGATAGAAAATAATCTGAGGAAACATTCCTGGGTCTGCATTTAGAATCTTCCCTCTCCCTTTGGAATCCATTCAGCCTTTTTCCTCCTGCGTGCCTTGGTTAGAGAGCCTTTCTTCTAGAGGGCATATCAAGTAGGCTTCCGTGCCCCTATCTCCACACTCCATTTTCCTCCTTCTCACACTGAAAGATGTGTCTAATCCTGAGGGTCACACAGCTCTCAAGCTAGGATTCTGGCCCTTACCCAAAAGCTTGTGGCTACATGTGTTTTAGACTTCATAATTTTTGGATTTTAGAATGGACGTGTGGCATGTTATAATGCACAGCACTCAGTAATCAAGTAGTATTTCTATAGCACAACATATGAATGTTCATATTAGATTGGATAAACAAAGACTTTATGTAGTCTCCTGTCAGTTCAGGTGTTACCTCTCAGTGAATTTGCCCCAAACTTAGAAAAAGCTTTCAGTTTTTAGACTGTGTTTTGGATTTTGGACTTGCAGATGAGGGATTATGAACCTGTATCCTGGTACATACATGCAAAAACATGGTAGTTAGGATTTCCCGGGTAAATCTAAAGGTATAATAAAAACTAATTTAAATAGAAATATTATTTTCATCACTCCCCTGCCAATTAATCTATTAGAGTTAATATGACTTCTGTCCTTCCTCCATAACCACGGAGATTATCATGAATGAAGTTGATGGTATGGAAGAGGGTCTATTGGTTCAGCATAAGTTCTCCATCCCAGAACAGCTACACCATCTGGGATGGACAGATGGACATGCCACAGGGAGGACAGCAGGAACCTACAGCAGCTGCTGTTCAGAGAGAAGATTAGACACTCTCAGAATTCCCTGCAACTTGGCTGTGACTTGAATTGTGGATGCTTGGCGCATGACCTCTGCTCCCTGAGGTGACTCATGCAGCCTGAGGAATAAAATGTTTTTTTAGGCCAAAGTTTCAGGCCATCCTTAAAAACATCAGCTACTACAGATGCCGGCTGCATAGAGGTTCTTCTGCACACTGACAGTTTTGATTCCTTATGGCCCTTTTAATCTCTTTCCTTCCTTGTATAGAGTGTTATAGTTCAGATGACAATGGAGGCATATGTTGTATCTATAAGTGTGTTTTTATACATACACGTAGTAAAAGAAGTATAAGAAAATTTTTATACATACACATAGTAAAAGGAGTATAAGAAAATATAAGCAGGAAGTCAAGTTTGTGCTGATCAAGTAAACCCTTTCTTCGATTTTCTTATTCTTGATCCTTTCAACAAGAAAACGTGTTATTTAATATTCCATTCTTGTACTTCTTATGCAGAAGTACTCAAAGCAGAAGGTGAAATTGGGATGTTTTCAGTGTTCTTGGAATTCTTTGAATAGTAGCTTGAAAGTTTTCATTTTAGTCTCTTCACCATTGTTTACATTCTAGAAAATGAAGAAGTCAAAGAAACGACTTTACGAGAGCTTAAAATGCTTCGGACTCTCAAGCAGGAAAACATTGTGGAGTTGAAGGAAGCATTTCGTCGGAGGGGAAAGTTGTACTTGGTGTTTGAGTATGTTGAAAAAGTAAGTCATTAATTGCCAATGTGCACATTTGCCCGATTCTTTTATTTAAGGCTGTTTCTGACATTATTTAAGAAAGTACTGTTATCTAATATGGCTTATCAATGTACTCATAATCTGAGGACTTTAAAAATGAAAGTGTTGTTAATAATCATTAGAAATTCTGAAATATATTTAAGAATTTTGTACAATTAAACTGTATAGAGATAATCGTAAGTTTAAACAATATACTGATTTGGCTTCTGAAGTCTTAAACTCTATGTTCAACAAGTAATTTTTAGACTTGACTTAACTAAGCCTAAACTGAGGGAGAAACTGGTAAACTGACAGTGATGGTACAGGCTGGAAGAGGCTGTATAAGATACCACACTGAATCAGACCTAGGCTGGGGAATGAGTGGGCCCAGGAAGCAGCTTATGTGAACTGCCAATGCTTTGGCTTTATTTGAGGGAAGGAGCTGTGCCAGGAGGCCTAAGGTGAGGCTTGAGGTGGTAGATGAGACCGTAAAAGAAAAGCATGCATTGTTTGAGCTGTCTACACTTGCCTTAGCTTGTATTAAAAAATGTTCAACTTGTTGGAGACAATTTTAATAACATGACCTAAGGGCAAATGTATGTTACAGTAATCAATAATGTGTGCCTAGAAATTTCTTGGAGAGGGGCCTGGTGCAGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCAGGCGGATCGCTTGAGCCTCAGGAGTTTGAGAATAGCCTGAGCAACATAGTGAGACCCTGTCTCTAAAGAAAAAGAAAAAGAGAAATTTCTTGGAGAGCAGCTGACCTACAGCAGTTGTTATGGTCAAAAACTTAAACAGATAAACACTTTAACAGTAGTAGAAGAAACTGGAGTGGGGCAAACCTTTAAGCAAGTTTTCTTGATGAGTAAATAGGTGGCTCCTGCCGATTCCTATGCTGTTGTCCAAAGAAGGTTGAAGTGGGAGAAGTTTATGTTTGCTGCAGGTCTATACCCAGGTGCTTGCTATACCATAAATGACAGAGTATCAACATTGTCATAACCAAATGGAAAGCAGTATTGCCAGGGTAACTGACCAGTAATGTGGCTTTGAATGCATTCAGCCTTTACAAATTGTTTTTTGAAATAAAAAAAAAAAATACATGTAATAATTTCCTTACTAGAAAAACTGGAACGGTACTAGCAGGTTGTTTGTAATCTTAAACCACTGCTTTATGTTCCTTTTCCAGAATCTGTTTTAAGTTTCTTTTTCTGTGTCAACTTATACATTCCTCTAAGGTACCTTCCACACCAAAATAAAACTAAAAGTTTTTTTTTTTTTTTTAAAGTTCTATTAAAAAAAAAGGATTGCTGTATTAGGATTCCAGGGGAAACCAGATGCTCTTTATTTTTTAAAAACTTTTTAGAGATGGTGTCTCACTATGTTGCCTAGGCTGGAGTGTAGTGGCTATTCACAGGTATGATTATAGCACACTGCAGCCTCAAACTCCTGGGCTCAAGCAAATCTTTCACATCAGCCTCCTGAGTCGCTAGGACTACAGGTGCGCGCCACCATGCCTGGCTGCTTTTTATTTTTTCATTATCATAAATAATCATGCAGTTTGTAGTTTTCACTACCAAATAAGAAAATTTTGACATCTCTTAGTTTATCCTTTTTATTTTTGTTCTATTCATGGTGGTTGTTCATTATTAATAATAATTTAATATAACAAATGGAGAAGTCACTTCTGTGTATCTGTTTCCTCACTGGGAGAGGCAATTTTGTGTGTCTGAGATCTCCCTGCTGGTAAATGGCTGAGCTGCTACTAGAACTCCAGTCTTCTGACAGTCAGGCCTGAGATTCTTCCCCCGATCCTGTGGTTCTTAGGTAGAATGTGACTGTCACACCTGCCACATTAGTGGCAGTGCGTCATAATTGACAGTGAGTCTCAGGAGAGCAAGGAGAAAGTTC | GGATATTAGAGAAGCATGTTCTCGATCTTGCTTCTTTAGGAAACTGCCGGTGTTCCTGTGCTTCAGCAGCTGCAGCTACCTTAGCATTCTAACAGTCACAGAACACCACTGTTCTGGCTCACCCCCAACTTGCAGAACACCTGGACCTTTGTCCCCTCCCAATGCTCTAAGCTACTTTGGGATGTCCCCGATTGCATCTCAGACATTCCCCCACTGCCAGGTGACATCCACTGTCATGCTCTTTTCCCTGTAAGTACCCAGTTCCCTGTTGACTGCCTTGGTGTGATCCAGGTAATTCGCTGCTTATGCCACAGTTGGCCTTTCCTACTGCTGGTTCTTGTCTTCTCATAGGCAGTATCTCTCTTGGTCCTAATCTGTGTTCCAGTGTTCTCCAACAGCTTTCTGGCTAAAGTAGAATACTTCATTTATGTAACCAGTTCACAAGGGAGTGTTGACTCCGTGTTCCCAGTTTGTTATGGATACTCGGGTGCTACAAAGCCCTTGCTTTTATGTCATTCCCTTTTCTTTAAACTCAGTTTGAGTTGGGGGTTGGGAAAGGGGGCTGGGATAGAAAATAATCTGAGGAAACATTCCTGGGTCTGCATTTAGAATCTTCCCTCTCCCTTTGGAATCCATTCAGCCTTTTTCCTCCTGCGTGCCTTGGTTAGAGAGCCTTTCTTCTAGAGGGCATATCAAGTAGGCTTCCGTGCCCCTATCTCCACACTCCATTTTCCTCCTTCTCACACTGAAAGATGTGTCTAATCCTGAGGGTCACACAGCTCTCAAGCTAGGATTCTGGCCCTTACCCAAAAGCTTGTGGCTACATGTGTTTTAGACTTCATAATTTTTGGATTTTAGAATGGACGTGTGGCATGTTATAATGCACAGCACTCAGTAATCAAGTAGTATTTCTATAGCACAACATATGAATGTTCATATTAGATTGGATAAACAAAGACTTTATGTAGTCTCCTGTCAGTTCAGGTGTTACCTCTCAGTGAATTTGCCCCAAACTTAGAAAAAGCTTTCAGTTTTTAGACTGTGTTTTGGATTTTGGACTTGCAGATGAGGGATTATGAACCTGTATCCTGGTACATACATGCAAAAACATGGTAGTTAGGATTTCCCGGGTAAATCTAAAGGTATAATAAAAACTAATTTAAATAGAAATATTATTTTCATCACTCCCCTGCCAATTAATCTATTAGAGTTAATATGACTTCTGTCCTTCCTCCATAACCACGGAGATTATCATGAATGAAGTTGATGGTATGGAAGAGGGTCTATTGGTTCAGCATAAGTTCTCCATCCCAGAACAGCTACACCATCTGGGATGGACAGATGGACATGCCACAGGGAGGACAGCAGGAACCTACAGCAGCTGCTGTTCAGAGAGAAGATTAGACACTCTCAGAATTCCCTGCAACTTGGCTGTGACTTGAATTGTGGATGCTTGGCGCATGACCTCTGCTCCCTGAGGTGACTCATGCAGCCTGAGGAATAAAATGTTTTTTTAGGCCAAAGTTTCAGGCCATCCTTAAAAACATCAGCTACTACAGATGCCGGCTGCATAGAGGTTCTTCTGCACACTGACAGTTTTGATTCCTTATGGCCCTTTTAATCTCTTTCCTTCCTTGTATAGAGTGTTATAGTTCAGATGACAATGGAGGCATATGTTGTATCTATAAGTGTGTTTTTATACATACACGTAGTAAAAGAAGTATAAGAAAATTTTTATACATACACATAGTAAAAGGAGTATAAGAAAATATAAGCAGGAAGTCAAGTTTGTGCTGATCAAGTAAACCCTTTCTTCGATTTTCTTATTCTTGATCCTTTCAACAAGAAAACGTGTTATTTAATATTCCATTCTTGTACTTCTTATGCAGAAGTACTCAAAGCAGAAGGTGAAATTGGGATGTTTTCAGTGTTCTTGGAATTCTTTGAATAGTAGCTTGAAAGTTTTCATTTTAGTCTCTTCACCATTGTTTACATTCTAGAAAATGAAGAAGTCAAAGAAACGACTTTACGAGAGCTTAAAATGCTTCCGACTCTCAAGCAGGAAAACATTGTGGAGTTGAAGGAAGCATTTCGTCGGAGGGGAAAGTTGTACTTGGTGTTTGAGTATGTTGAAAAAGTAAGTCATTAATTGCCAATGTGCACATTTGCCCGATTCTTTTATTTAAGGCTGTTTCTGACATTATTTAAGAAAGTACTGTTATCTAATATGGCTTATCAATGTACTCATAATCTGAGGACTTTAAAAATGAAAGTGTTGTTAATAATCATTAGAAATTCTGAAATATATTTAAGAATTTTGTACAATTAAACTGTATAGAGATAATCGTAAGTTTAAACAATATACTGATTTGGCTTCTGAAGTCTTAAACTCTATGTTCAACAAGTAATTTTTAGACTTGACTTAACTAAGCCTAAACTGAGGGAGAAACTGGTAAACTGACAGTGATGGTACAGGCTGGAAGAGGCTGTATAAGATACCACACTGAATCAGACCTAGGCTGGGGAATGAGTGGGCCCAGGAAGCAGCTTATGTGAACTGCCAATGCTTTGGCTTTATTTGAGGGAAGGAGCTGTGCCAGGAGGCCTAAGGTGAGGCTTGAGGTGGTAGATGAGACCGTAAAAGAAAAGCATGCATTGTTTGAGCTGTCTACACTTGCCTTAGCTTGTATTAAAAAATGTTCAACTTGTTGGAGACAATTTTAATAACATGACCTAAGGGCAAATGTATGTTACAGTAATCAATAATGTGTGCCTAGAAATTTCTTGGAGAGGGGCCTGGTGCAGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCAGGCGGATCGCTTGAGCCTCAGGAGTTTGAGAATAGCCTGAGCAACATAGTGAGACCCTGTCTCTAAAGAAAAAGAAAAAGAGAAATTTCTTGGAGAGCAGCTGACCTACAGCAGTTGTTATGGTCAAAAACTTAAACAGATAAACACTTTAACAGTAGTAGAAGAAACTGGAGTGGGGCAAACCTTTAAGCAAGTTTTCTTGATGAGTAAATAGGTGGCTCCTGCCGATTCCTATGCTGTTGTCCAAAGAAGGTTGAAGTGGGAGAAGTTTATGTTTGCTGCAGGTCTATACCCAGGTGCTTGCTATACCATAAATGACAGAGTATCAACATTGTCATAACCAAATGGAAAGCAGTATTGCCAGGGTAACTGACCAGTAATGTGGCTTTGAATGCATTCAGCCTTTACAAATTGTTTTTTGAAATAAAAAAAAAAAATACATGTAATAATTTCCTTACTAGAAAAACTGGAACGGTACTAGCAGGTTGTTTGTAATCTTAAACCACTGCTTTATGTTCCTTTTCCAGAATCTGTTTTAAGTTTCTTTTTCTGTGTCAACTTATACATTCCTCTAAGGTACCTTCCACACCAAAATAAAACTAAAAGTTTTTTTTTTTTTTTTAAAGTTCTATTAAAAAAAAAGGATTGCTGTATTAGGATTCCAGGGGAAACCAGATGCTCTTTATTTTTTAAAAACTTTTTAGAGATGGTGTCTCACTATGTTGCCTAGGCTGGAGTGTAGTGGCTATTCACAGGTATGATTATAGCACACTGCAGCCTCAAACTCCTGGGCTCAAGCAAATCTTTCACATCAGCCTCCTGAGTCGCTAGGACTACAGGTGCGCGCCACCATGCCTGGCTGCTTTTTATTTTTTCATTATCATAAATAATCATGCAGTTTGTAGTTTTCACTACCAAATAAGAAAATTTTGACATCTCTTAGTTTATCCTTTTTATTTTTGTTCTATTCATGGTGGTTGTTCATTATTAATAATAATTTAATATAACAAATGGAGAAGTCACTTCTGTGTATCTGTTTCCTCACTGGGAGAGGCAATTTTGTGTGTCTGAGATCTCCCTGCTGGTAAATGGCTGAGCTGCTACTAGAACTCCAGTCTTCTGACAGTCAGGCCTGAGATTCTTCCCCCGATCCTGTGGTTCTTAGGTAGAATGTGACTGTCACACCTGCCACATTAGTGGCAGTGCGTCATAATTGACAGTGAGTCTCAGGAGAGCAAGGAGAAAGTTC |
Task1_train_29112 | A change on Chromosome X affects gene CDKL5 (cyclin dependent kinase like 5). Identify whether the variant is neutral or disease-linked. Mention the disease if applicable. | Pathogenic; Developmental and epileptic encephalopathy, 2 | GGATATTAGAGAAGCATGTTCTCGATCTTGCTTCTTTAGGAAACTGCCGGTGTTCCTGTGCTTCAGCAGCTGCAGCTACCTTAGCATTCTAACAGTCACAGAACACCACTGTTCTGGCTCACCCCCAACTTGCAGAACACCTGGACCTTTGTCCCCTCCCAATGCTCTAAGCTACTTTGGGATGTCCCCGATTGCATCTCAGACATTCCCCCACTGCCAGGTGACATCCACTGTCATGCTCTTTTCCCTGTAAGTACCCAGTTCCCTGTTGACTGCCTTGGTGTGATCCAGGTAATTCGCTGCTTATGCCACAGTTGGCCTTTCCTACTGCTGGTTCTTGTCTTCTCATAGGCAGTATCTCTCTTGGTCCTAATCTGTGTTCCAGTGTTCTCCAACAGCTTTCTGGCTAAAGTAGAATACTTCATTTATGTAACCAGTTCACAAGGGAGTGTTGACTCCGTGTTCCCAGTTTGTTATGGATACTCGGGTGCTACAAAGCCCTTGCTTTTATGTCATTCCCTTTTCTTTAAACTCAGTTTGAGTTGGGGGTTGGGAAAGGGGGCTGGGATAGAAAATAATCTGAGGAAACATTCCTGGGTCTGCATTTAGAATCTTCCCTCTCCCTTTGGAATCCATTCAGCCTTTTTCCTCCTGCGTGCCTTGGTTAGAGAGCCTTTCTTCTAGAGGGCATATCAAGTAGGCTTCCGTGCCCCTATCTCCACACTCCATTTTCCTCCTTCTCACACTGAAAGATGTGTCTAATCCTGAGGGTCACACAGCTCTCAAGCTAGGATTCTGGCCCTTACCCAAAAGCTTGTGGCTACATGTGTTTTAGACTTCATAATTTTTGGATTTTAGAATGGACGTGTGGCATGTTATAATGCACAGCACTCAGTAATCAAGTAGTATTTCTATAGCACAACATATGAATGTTCATATTAGATTGGATAAACAAAGACTTTATGTAGTCTCCTGTCAGTTCAGGTGTTACCTCTCAGTGAATTTGCCCCAAACTTAGAAAAAGCTTTCAGTTTTTAGACTGTGTTTTGGATTTTGGACTTGCAGATGAGGGATTATGAACCTGTATCCTGGTACATACATGCAAAAACATGGTAGTTAGGATTTCCCGGGTAAATCTAAAGGTATAATAAAAACTAATTTAAATAGAAATATTATTTTCATCACTCCCCTGCCAATTAATCTATTAGAGTTAATATGACTTCTGTCCTTCCTCCATAACCACGGAGATTATCATGAATGAAGTTGATGGTATGGAAGAGGGTCTATTGGTTCAGCATAAGTTCTCCATCCCAGAACAGCTACACCATCTGGGATGGACAGATGGACATGCCACAGGGAGGACAGCAGGAACCTACAGCAGCTGCTGTTCAGAGAGAAGATTAGACACTCTCAGAATTCCCTGCAACTTGGCTGTGACTTGAATTGTGGATGCTTGGCGCATGACCTCTGCTCCCTGAGGTGACTCATGCAGCCTGAGGAATAAAATGTTTTTTTAGGCCAAAGTTTCAGGCCATCCTTAAAAACATCAGCTACTACAGATGCCGGCTGCATAGAGGTTCTTCTGCACACTGACAGTTTTGATTCCTTATGGCCCTTTTAATCTCTTTCCTTCCTTGTATAGAGTGTTATAGTTCAGATGACAATGGAGGCATATGTTGTATCTATAAGTGTGTTTTTATACATACACGTAGTAAAAGAAGTATAAGAAAATTTTTATACATACACATAGTAAAAGGAGTATAAGAAAATATAAGCAGGAAGTCAAGTTTGTGCTGATCAAGTAAACCCTTTCTTCGATTTTCTTATTCTTGATCCTTTCAACAAGAAAACGTGTTATTTAATATTCCATTCTTGTACTTCTTATGCAGAAGTACTCAAAGCAGAAGGTGAAATTGGGATGTTTTCAGTGTTCTTGGAATTCTTTGAATAGTAGCTTGAAAGTTTTCATTTTAGTCTCTTCACCATTGTTTACATTCTAGAAAATGAAGAAGTCAAAGAAACGACTTTACGAGAGCTTAAAATGCTTCGGACTCTCAAGCAGGAAAACATTGTGGAGTTGAAGGAAGCATTTCGTCGGAGGGGAAAGTTGTACTTGGTGTTTGAGTATGTTGAAAAAGTAAGTCATTAATTGCCAATGTGCACATTTGCCCGATTCTTTTATTTAAGGCTGTTTCTGACATTATTTAAGAAAGTACTGTTATCTAATATGGCTTATCAATGTACTCATAATCTGAGGACTTTAAAAATGAAAGTGTTGTTAATAATCATTAGAAATTCTGAAATATATTTAAGAATTTTGTACAATTAAACTGTATAGAGATAATCGTAAGTTTAAACAATATACTGATTTGGCTTCTGAAGTCTTAAACTCTATGTTCAACAAGTAATTTTTAGACTTGACTTAACTAAGCCTAAACTGAGGGAGAAACTGGTAAACTGACAGTGATGGTACAGGCTGGAAGAGGCTGTATAAGATACCACACTGAATCAGACCTAGGCTGGGGAATGAGTGGGCCCAGGAAGCAGCTTATGTGAACTGCCAATGCTTTGGCTTTATTTGAGGGAAGGAGCTGTGCCAGGAGGCCTAAGGTGAGGCTTGAGGTGGTAGATGAGACCGTAAAAGAAAAGCATGCATTGTTTGAGCTGTCTACACTTGCCTTAGCTTGTATTAAAAAATGTTCAACTTGTTGGAGACAATTTTAATAACATGACCTAAGGGCAAATGTATGTTACAGTAATCAATAATGTGTGCCTAGAAATTTCTTGGAGAGGGGCCTGGTGCAGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCAGGCGGATCGCTTGAGCCTCAGGAGTTTGAGAATAGCCTGAGCAACATAGTGAGACCCTGTCTCTAAAGAAAAAGAAAAAGAGAAATTTCTTGGAGAGCAGCTGACCTACAGCAGTTGTTATGGTCAAAAACTTAAACAGATAAACACTTTAACAGTAGTAGAAGAAACTGGAGTGGGGCAAACCTTTAAGCAAGTTTTCTTGATGAGTAAATAGGTGGCTCCTGCCGATTCCTATGCTGTTGTCCAAAGAAGGTTGAAGTGGGAGAAGTTTATGTTTGCTGCAGGTCTATACCCAGGTGCTTGCTATACCATAAATGACAGAGTATCAACATTGTCATAACCAAATGGAAAGCAGTATTGCCAGGGTAACTGACCAGTAATGTGGCTTTGAATGCATTCAGCCTTTACAAATTGTTTTTTGAAATAAAAAAAAAAAATACATGTAATAATTTCCTTACTAGAAAAACTGGAACGGTACTAGCAGGTTGTTTGTAATCTTAAACCACTGCTTTATGTTCCTTTTCCAGAATCTGTTTTAAGTTTCTTTTTCTGTGTCAACTTATACATTCCTCTAAGGTACCTTCCACACCAAAATAAAACTAAAAGTTTTTTTTTTTTTTTTAAAGTTCTATTAAAAAAAAAGGATTGCTGTATTAGGATTCCAGGGGAAACCAGATGCTCTTTATTTTTTAAAAACTTTTTAGAGATGGTGTCTCACTATGTTGCCTAGGCTGGAGTGTAGTGGCTATTCACAGGTATGATTATAGCACACTGCAGCCTCAAACTCCTGGGCTCAAGCAAATCTTTCACATCAGCCTCCTGAGTCGCTAGGACTACAGGTGCGCGCCACCATGCCTGGCTGCTTTTTATTTTTTCATTATCATAAATAATCATGCAGTTTGTAGTTTTCACTACCAAATAAGAAAATTTTGACATCTCTTAGTTTATCCTTTTTATTTTTGTTCTATTCATGGTGGTTGTTCATTATTAATAATAATTTAATATAACAAATGGAGAAGTCACTTCTGTGTATCTGTTTCCTCACTGGGAGAGGCAATTTTGTGTGTCTGAGATCTCCCTGCTGGTAAATGGCTGAGCTGCTACTAGAACTCCAGTCTTCTGACAGTCAGGCCTGAGATTCTTCCCCCGATCCTGTGGTTCTTAGGTAGAATGTGACTGTCACACCTGCCACATTAGTGGCAGTGCGTCATAATTGACAGTGAGTCTCAGGAGAGCAAGGAGAAAGTTC | GGATATTAGAGAAGCATGTTCTCGATCTTGCTTCTTTAGGAAACTGCCGGTGTTCCTGTGCTTCAGCAGCTGCAGCTACCTTAGCATTCTAACAGTCACAGAACACCACTGTTCTGGCTCACCCCCAACTTGCAGAACACCTGGACCTTTGTCCCCTCCCAATGCTCTAAGCTACTTTGGGATGTCCCCGATTGCATCTCAGACATTCCCCCACTGCCAGGTGACATCCACTGTCATGCTCTTTTCCCTGTAAGTACCCAGTTCCCTGTTGACTGCCTTGGTGTGATCCAGGTAATTCGCTGCTTATGCCACAGTTGGCCTTTCCTACTGCTGGTTCTTGTCTTCTCATAGGCAGTATCTCTCTTGGTCCTAATCTGTGTTCCAGTGTTCTCCAACAGCTTTCTGGCTAAAGTAGAATACTTCATTTATGTAACCAGTTCACAAGGGAGTGTTGACTCCGTGTTCCCAGTTTGTTATGGATACTCGGGTGCTACAAAGCCCTTGCTTTTATGTCATTCCCTTTTCTTTAAACTCAGTTTGAGTTGGGGGTTGGGAAAGGGGGCTGGGATAGAAAATAATCTGAGGAAACATTCCTGGGTCTGCATTTAGAATCTTCCCTCTCCCTTTGGAATCCATTCAGCCTTTTTCCTCCTGCGTGCCTTGGTTAGAGAGCCTTTCTTCTAGAGGGCATATCAAGTAGGCTTCCGTGCCCCTATCTCCACACTCCATTTTCCTCCTTCTCACACTGAAAGATGTGTCTAATCCTGAGGGTCACACAGCTCTCAAGCTAGGATTCTGGCCCTTACCCAAAAGCTTGTGGCTACATGTGTTTTAGACTTCATAATTTTTGGATTTTAGAATGGACGTGTGGCATGTTATAATGCACAGCACTCAGTAATCAAGTAGTATTTCTATAGCACAACATATGAATGTTCATATTAGATTGGATAAACAAAGACTTTATGTAGTCTCCTGTCAGTTCAGGTGTTACCTCTCAGTGAATTTGCCCCAAACTTAGAAAAAGCTTTCAGTTTTTAGACTGTGTTTTGGATTTTGGACTTGCAGATGAGGGATTATGAACCTGTATCCTGGTACATACATGCAAAAACATGGTAGTTAGGATTTCCCGGGTAAATCTAAAGGTATAATAAAAACTAATTTAAATAGAAATATTATTTTCATCACTCCCCTGCCAATTAATCTATTAGAGTTAATATGACTTCTGTCCTTCCTCCATAACCACGGAGATTATCATGAATGAAGTTGATGGTATGGAAGAGGGTCTATTGGTTCAGCATAAGTTCTCCATCCCAGAACAGCTACACCATCTGGGATGGACAGATGGACATGCCACAGGGAGGACAGCAGGAACCTACAGCAGCTGCTGTTCAGAGAGAAGATTAGACACTCTCAGAATTCCCTGCAACTTGGCTGTGACTTGAATTGTGGATGCTTGGCGCATGACCTCTGCTCCCTGAGGTGACTCATGCAGCCTGAGGAATAAAATGTTTTTTTAGGCCAAAGTTTCAGGCCATCCTTAAAAACATCAGCTACTACAGATGCCGGCTGCATAGAGGTTCTTCTGCACACTGACAGTTTTGATTCCTTATGGCCCTTTTAATCTCTTTCCTTCCTTGTATAGAGTGTTATAGTTCAGATGACAATGGAGGCATATGTTGTATCTATAAGTGTGTTTTTATACATACACGTAGTAAAAGAAGTATAAGAAAATTTTTATACATACACATAGTAAAAGGAGTATAAGAAAATATAAGCAGGAAGTCAAGTTTGTGCTGATCAAGTAAACCCTTTCTTCGATTTTCTTATTCTTGATCCTTTCAACAAGAAAACGTGTTATTTAATATTCCATTCTTGTACTTCTTATGCAGAAGTACTCAAAGCAGAAGGTGAAATTGGGATGTTTTCAGTGTTCTTGGAATTCTTTGAATAGTAGCTTGAAAGTTTTCATTTTAGTCTCTTCACCATTGTTTACATTCTAGAAAATGAAGAAGTCAAAGAAACGACTTTACGAGAGCTTAAAATGCTTCCGACTCTCAAGCAGGAAAACATTGTGGAGTTGAAGGAAGCATTTCGTCGGAGGGGAAAGTTGTACTTGGTGTTTGAGTATGTTGAAAAAGTAAGTCATTAATTGCCAATGTGCACATTTGCCCGATTCTTTTATTTAAGGCTGTTTCTGACATTATTTAAGAAAGTACTGTTATCTAATATGGCTTATCAATGTACTCATAATCTGAGGACTTTAAAAATGAAAGTGTTGTTAATAATCATTAGAAATTCTGAAATATATTTAAGAATTTTGTACAATTAAACTGTATAGAGATAATCGTAAGTTTAAACAATATACTGATTTGGCTTCTGAAGTCTTAAACTCTATGTTCAACAAGTAATTTTTAGACTTGACTTAACTAAGCCTAAACTGAGGGAGAAACTGGTAAACTGACAGTGATGGTACAGGCTGGAAGAGGCTGTATAAGATACCACACTGAATCAGACCTAGGCTGGGGAATGAGTGGGCCCAGGAAGCAGCTTATGTGAACTGCCAATGCTTTGGCTTTATTTGAGGGAAGGAGCTGTGCCAGGAGGCCTAAGGTGAGGCTTGAGGTGGTAGATGAGACCGTAAAAGAAAAGCATGCATTGTTTGAGCTGTCTACACTTGCCTTAGCTTGTATTAAAAAATGTTCAACTTGTTGGAGACAATTTTAATAACATGACCTAAGGGCAAATGTATGTTACAGTAATCAATAATGTGTGCCTAGAAATTTCTTGGAGAGGGGCCTGGTGCAGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCAGGCGGATCGCTTGAGCCTCAGGAGTTTGAGAATAGCCTGAGCAACATAGTGAGACCCTGTCTCTAAAGAAAAAGAAAAAGAGAAATTTCTTGGAGAGCAGCTGACCTACAGCAGTTGTTATGGTCAAAAACTTAAACAGATAAACACTTTAACAGTAGTAGAAGAAACTGGAGTGGGGCAAACCTTTAAGCAAGTTTTCTTGATGAGTAAATAGGTGGCTCCTGCCGATTCCTATGCTGTTGTCCAAAGAAGGTTGAAGTGGGAGAAGTTTATGTTTGCTGCAGGTCTATACCCAGGTGCTTGCTATACCATAAATGACAGAGTATCAACATTGTCATAACCAAATGGAAAGCAGTATTGCCAGGGTAACTGACCAGTAATGTGGCTTTGAATGCATTCAGCCTTTACAAATTGTTTTTTGAAATAAAAAAAAAAAATACATGTAATAATTTCCTTACTAGAAAAACTGGAACGGTACTAGCAGGTTGTTTGTAATCTTAAACCACTGCTTTATGTTCCTTTTCCAGAATCTGTTTTAAGTTTCTTTTTCTGTGTCAACTTATACATTCCTCTAAGGTACCTTCCACACCAAAATAAAACTAAAAGTTTTTTTTTTTTTTTTAAAGTTCTATTAAAAAAAAAGGATTGCTGTATTAGGATTCCAGGGGAAACCAGATGCTCTTTATTTTTTAAAAACTTTTTAGAGATGGTGTCTCACTATGTTGCCTAGGCTGGAGTGTAGTGGCTATTCACAGGTATGATTATAGCACACTGCAGCCTCAAACTCCTGGGCTCAAGCAAATCTTTCACATCAGCCTCCTGAGTCGCTAGGACTACAGGTGCGCGCCACCATGCCTGGCTGCTTTTTATTTTTTCATTATCATAAATAATCATGCAGTTTGTAGTTTTCACTACCAAATAAGAAAATTTTGACATCTCTTAGTTTATCCTTTTTATTTTTGTTCTATTCATGGTGGTTGTTCATTATTAATAATAATTTAATATAACAAATGGAGAAGTCACTTCTGTGTATCTGTTTCCTCACTGGGAGAGGCAATTTTGTGTGTCTGAGATCTCCCTGCTGGTAAATGGCTGAGCTGCTACTAGAACTCCAGTCTTCTGACAGTCAGGCCTGAGATTCTTCCCCCGATCCTGTGGTTCTTAGGTAGAATGTGACTGTCACACCTGCCACATTAGTGGCAGTGCGTCATAATTGACAGTGAGTCTCAGGAGAGCAAGGAGAAAGTTC |
Task1_train_29113 | This variant impacts the gene CDKL5 (cyclin dependent kinase like 5) on Chromosome X. Is the change likely to result in a pathogenic outcome? | Pathogenic; CDKL5 disorder | GTTCTCGATCTTGCTTCTTTAGGAAACTGCCGGTGTTCCTGTGCTTCAGCAGCTGCAGCTACCTTAGCATTCTAACAGTCACAGAACACCACTGTTCTGGCTCACCCCCAACTTGCAGAACACCTGGACCTTTGTCCCCTCCCAATGCTCTAAGCTACTTTGGGATGTCCCCGATTGCATCTCAGACATTCCCCCACTGCCAGGTGACATCCACTGTCATGCTCTTTTCCCTGTAAGTACCCAGTTCCCTGTTGACTGCCTTGGTGTGATCCAGGTAATTCGCTGCTTATGCCACAGTTGGCCTTTCCTACTGCTGGTTCTTGTCTTCTCATAGGCAGTATCTCTCTTGGTCCTAATCTGTGTTCCAGTGTTCTCCAACAGCTTTCTGGCTAAAGTAGAATACTTCATTTATGTAACCAGTTCACAAGGGAGTGTTGACTCCGTGTTCCCAGTTTGTTATGGATACTCGGGTGCTACAAAGCCCTTGCTTTTATGTCATTCCCTTTTCTTTAAACTCAGTTTGAGTTGGGGGTTGGGAAAGGGGGCTGGGATAGAAAATAATCTGAGGAAACATTCCTGGGTCTGCATTTAGAATCTTCCCTCTCCCTTTGGAATCCATTCAGCCTTTTTCCTCCTGCGTGCCTTGGTTAGAGAGCCTTTCTTCTAGAGGGCATATCAAGTAGGCTTCCGTGCCCCTATCTCCACACTCCATTTTCCTCCTTCTCACACTGAAAGATGTGTCTAATCCTGAGGGTCACACAGCTCTCAAGCTAGGATTCTGGCCCTTACCCAAAAGCTTGTGGCTACATGTGTTTTAGACTTCATAATTTTTGGATTTTAGAATGGACGTGTGGCATGTTATAATGCACAGCACTCAGTAATCAAGTAGTATTTCTATAGCACAACATATGAATGTTCATATTAGATTGGATAAACAAAGACTTTATGTAGTCTCCTGTCAGTTCAGGTGTTACCTCTCAGTGAATTTGCCCCAAACTTAGAAAAAGCTTTCAGTTTTTAGACTGTGTTTTGGATTTTGGACTTGCAGATGAGGGATTATGAACCTGTATCCTGGTACATACATGCAAAAACATGGTAGTTAGGATTTCCCGGGTAAATCTAAAGGTATAATAAAAACTAATTTAAATAGAAATATTATTTTCATCACTCCCCTGCCAATTAATCTATTAGAGTTAATATGACTTCTGTCCTTCCTCCATAACCACGGAGATTATCATGAATGAAGTTGATGGTATGGAAGAGGGTCTATTGGTTCAGCATAAGTTCTCCATCCCAGAACAGCTACACCATCTGGGATGGACAGATGGACATGCCACAGGGAGGACAGCAGGAACCTACAGCAGCTGCTGTTCAGAGAGAAGATTAGACACTCTCAGAATTCCCTGCAACTTGGCTGTGACTTGAATTGTGGATGCTTGGCGCATGACCTCTGCTCCCTGAGGTGACTCATGCAGCCTGAGGAATAAAATGTTTTTTTAGGCCAAAGTTTCAGGCCATCCTTAAAAACATCAGCTACTACAGATGCCGGCTGCATAGAGGTTCTTCTGCACACTGACAGTTTTGATTCCTTATGGCCCTTTTAATCTCTTTCCTTCCTTGTATAGAGTGTTATAGTTCAGATGACAATGGAGGCATATGTTGTATCTATAAGTGTGTTTTTATACATACACGTAGTAAAAGAAGTATAAGAAAATTTTTATACATACACATAGTAAAAGGAGTATAAGAAAATATAAGCAGGAAGTCAAGTTTGTGCTGATCAAGTAAACCCTTTCTTCGATTTTCTTATTCTTGATCCTTTCAACAAGAAAACGTGTTATTTAATATTCCATTCTTGTACTTCTTATGCAGAAGTACTCAAAGCAGAAGGTGAAATTGGGATGTTTTCAGTGTTCTTGGAATTCTTTGAATAGTAGCTTGAAAGTTTTCATTTTAGTCTCTTCACCATTGTTTACATTCTAGAAAATGAAGAAGTCAAAGAAACGACTTTACGAGAGCTTAAAATGCTTCGGACTCTCAAGCAGGAAAACATTGTGGAGTTGAAGGAAGCATTTCGTCGGAGGGGAAAGTTGTACTTGGTGTTTGAGTATGTTGAAAAAGTAAGTCATTAATTGCCAATGTGCACATTTGCCCGATTCTTTTATTTAAGGCTGTTTCTGACATTATTTAAGAAAGTACTGTTATCTAATATGGCTTATCAATGTACTCATAATCTGAGGACTTTAAAAATGAAAGTGTTGTTAATAATCATTAGAAATTCTGAAATATATTTAAGAATTTTGTACAATTAAACTGTATAGAGATAATCGTAAGTTTAAACAATATACTGATTTGGCTTCTGAAGTCTTAAACTCTATGTTCAACAAGTAATTTTTAGACTTGACTTAACTAAGCCTAAACTGAGGGAGAAACTGGTAAACTGACAGTGATGGTACAGGCTGGAAGAGGCTGTATAAGATACCACACTGAATCAGACCTAGGCTGGGGAATGAGTGGGCCCAGGAAGCAGCTTATGTGAACTGCCAATGCTTTGGCTTTATTTGAGGGAAGGAGCTGTGCCAGGAGGCCTAAGGTGAGGCTTGAGGTGGTAGATGAGACCGTAAAAGAAAAGCATGCATTGTTTGAGCTGTCTACACTTGCCTTAGCTTGTATTAAAAAATGTTCAACTTGTTGGAGACAATTTTAATAACATGACCTAAGGGCAAATGTATGTTACAGTAATCAATAATGTGTGCCTAGAAATTTCTTGGAGAGGGGCCTGGTGCAGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCAGGCGGATCGCTTGAGCCTCAGGAGTTTGAGAATAGCCTGAGCAACATAGTGAGACCCTGTCTCTAAAGAAAAAGAAAAAGAGAAATTTCTTGGAGAGCAGCTGACCTACAGCAGTTGTTATGGTCAAAAACTTAAACAGATAAACACTTTAACAGTAGTAGAAGAAACTGGAGTGGGGCAAACCTTTAAGCAAGTTTTCTTGATGAGTAAATAGGTGGCTCCTGCCGATTCCTATGCTGTTGTCCAAAGAAGGTTGAAGTGGGAGAAGTTTATGTTTGCTGCAGGTCTATACCCAGGTGCTTGCTATACCATAAATGACAGAGTATCAACATTGTCATAACCAAATGGAAAGCAGTATTGCCAGGGTAACTGACCAGTAATGTGGCTTTGAATGCATTCAGCCTTTACAAATTGTTTTTTGAAATAAAAAAAAAAAATACATGTAATAATTTCCTTACTAGAAAAACTGGAACGGTACTAGCAGGTTGTTTGTAATCTTAAACCACTGCTTTATGTTCCTTTTCCAGAATCTGTTTTAAGTTTCTTTTTCTGTGTCAACTTATACATTCCTCTAAGGTACCTTCCACACCAAAATAAAACTAAAAGTTTTTTTTTTTTTTTTAAAGTTCTATTAAAAAAAAAGGATTGCTGTATTAGGATTCCAGGGGAAACCAGATGCTCTTTATTTTTTAAAAACTTTTTAGAGATGGTGTCTCACTATGTTGCCTAGGCTGGAGTGTAGTGGCTATTCACAGGTATGATTATAGCACACTGCAGCCTCAAACTCCTGGGCTCAAGCAAATCTTTCACATCAGCCTCCTGAGTCGCTAGGACTACAGGTGCGCGCCACCATGCCTGGCTGCTTTTTATTTTTTCATTATCATAAATAATCATGCAGTTTGTAGTTTTCACTACCAAATAAGAAAATTTTGACATCTCTTAGTTTATCCTTTTTATTTTTGTTCTATTCATGGTGGTTGTTCATTATTAATAATAATTTAATATAACAAATGGAGAAGTCACTTCTGTGTATCTGTTTCCTCACTGGGAGAGGCAATTTTGTGTGTCTGAGATCTCCCTGCTGGTAAATGGCTGAGCTGCTACTAGAACTCCAGTCTTCTGACAGTCAGGCCTGAGATTCTTCCCCCGATCCTGTGGTTCTTAGGTAGAATGTGACTGTCACACCTGCCACATTAGTGGCAGTGCGTCATAATTGACAGTGAGTCTCAGGAGAGCAAGGAGAAAGTTCTCTAAGGGATAAGGGAC | GTTCTCGATCTTGCTTCTTTAGGAAACTGCCGGTGTTCCTGTGCTTCAGCAGCTGCAGCTACCTTAGCATTCTAACAGTCACAGAACACCACTGTTCTGGCTCACCCCCAACTTGCAGAACACCTGGACCTTTGTCCCCTCCCAATGCTCTAAGCTACTTTGGGATGTCCCCGATTGCATCTCAGACATTCCCCCACTGCCAGGTGACATCCACTGTCATGCTCTTTTCCCTGTAAGTACCCAGTTCCCTGTTGACTGCCTTGGTGTGATCCAGGTAATTCGCTGCTTATGCCACAGTTGGCCTTTCCTACTGCTGGTTCTTGTCTTCTCATAGGCAGTATCTCTCTTGGTCCTAATCTGTGTTCCAGTGTTCTCCAACAGCTTTCTGGCTAAAGTAGAATACTTCATTTATGTAACCAGTTCACAAGGGAGTGTTGACTCCGTGTTCCCAGTTTGTTATGGATACTCGGGTGCTACAAAGCCCTTGCTTTTATGTCATTCCCTTTTCTTTAAACTCAGTTTGAGTTGGGGGTTGGGAAAGGGGGCTGGGATAGAAAATAATCTGAGGAAACATTCCTGGGTCTGCATTTAGAATCTTCCCTCTCCCTTTGGAATCCATTCAGCCTTTTTCCTCCTGCGTGCCTTGGTTAGAGAGCCTTTCTTCTAGAGGGCATATCAAGTAGGCTTCCGTGCCCCTATCTCCACACTCCATTTTCCTCCTTCTCACACTGAAAGATGTGTCTAATCCTGAGGGTCACACAGCTCTCAAGCTAGGATTCTGGCCCTTACCCAAAAGCTTGTGGCTACATGTGTTTTAGACTTCATAATTTTTGGATTTTAGAATGGACGTGTGGCATGTTATAATGCACAGCACTCAGTAATCAAGTAGTATTTCTATAGCACAACATATGAATGTTCATATTAGATTGGATAAACAAAGACTTTATGTAGTCTCCTGTCAGTTCAGGTGTTACCTCTCAGTGAATTTGCCCCAAACTTAGAAAAAGCTTTCAGTTTTTAGACTGTGTTTTGGATTTTGGACTTGCAGATGAGGGATTATGAACCTGTATCCTGGTACATACATGCAAAAACATGGTAGTTAGGATTTCCCGGGTAAATCTAAAGGTATAATAAAAACTAATTTAAATAGAAATATTATTTTCATCACTCCCCTGCCAATTAATCTATTAGAGTTAATATGACTTCTGTCCTTCCTCCATAACCACGGAGATTATCATGAATGAAGTTGATGGTATGGAAGAGGGTCTATTGGTTCAGCATAAGTTCTCCATCCCAGAACAGCTACACCATCTGGGATGGACAGATGGACATGCCACAGGGAGGACAGCAGGAACCTACAGCAGCTGCTGTTCAGAGAGAAGATTAGACACTCTCAGAATTCCCTGCAACTTGGCTGTGACTTGAATTGTGGATGCTTGGCGCATGACCTCTGCTCCCTGAGGTGACTCATGCAGCCTGAGGAATAAAATGTTTTTTTAGGCCAAAGTTTCAGGCCATCCTTAAAAACATCAGCTACTACAGATGCCGGCTGCATAGAGGTTCTTCTGCACACTGACAGTTTTGATTCCTTATGGCCCTTTTAATCTCTTTCCTTCCTTGTATAGAGTGTTATAGTTCAGATGACAATGGAGGCATATGTTGTATCTATAAGTGTGTTTTTATACATACACGTAGTAAAAGAAGTATAAGAAAATTTTTATACATACACATAGTAAAAGGAGTATAAGAAAATATAAGCAGGAAGTCAAGTTTGTGCTGATCAAGTAAACCCTTTCTTCGATTTTCTTATTCTTGATCCTTTCAACAAGAAAACGTGTTATTTAATATTCCATTCTTGTACTTCTTATGCAGAAGTACTCAAAGCAGAAGGTGAAATTGGGATGTTTTCAGTGTTCTTGGAATTCTTTGAATAGTAGCTTGAAAGTTTTCATTTTAGTCTCTTCACCATTGTTTACATTCTAGAAAATGAAGAAGTCAAAGAAACGACTTTACGAGAGCTTAAAATGCTTCGGACTCTCAAGCAGGAAGACATTGTGGAGTTGAAGGAAGCATTTCGTCGGAGGGGAAAGTTGTACTTGGTGTTTGAGTATGTTGAAAAAGTAAGTCATTAATTGCCAATGTGCACATTTGCCCGATTCTTTTATTTAAGGCTGTTTCTGACATTATTTAAGAAAGTACTGTTATCTAATATGGCTTATCAATGTACTCATAATCTGAGGACTTTAAAAATGAAAGTGTTGTTAATAATCATTAGAAATTCTGAAATATATTTAAGAATTTTGTACAATTAAACTGTATAGAGATAATCGTAAGTTTAAACAATATACTGATTTGGCTTCTGAAGTCTTAAACTCTATGTTCAACAAGTAATTTTTAGACTTGACTTAACTAAGCCTAAACTGAGGGAGAAACTGGTAAACTGACAGTGATGGTACAGGCTGGAAGAGGCTGTATAAGATACCACACTGAATCAGACCTAGGCTGGGGAATGAGTGGGCCCAGGAAGCAGCTTATGTGAACTGCCAATGCTTTGGCTTTATTTGAGGGAAGGAGCTGTGCCAGGAGGCCTAAGGTGAGGCTTGAGGTGGTAGATGAGACCGTAAAAGAAAAGCATGCATTGTTTGAGCTGTCTACACTTGCCTTAGCTTGTATTAAAAAATGTTCAACTTGTTGGAGACAATTTTAATAACATGACCTAAGGGCAAATGTATGTTACAGTAATCAATAATGTGTGCCTAGAAATTTCTTGGAGAGGGGCCTGGTGCAGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCAGGCGGATCGCTTGAGCCTCAGGAGTTTGAGAATAGCCTGAGCAACATAGTGAGACCCTGTCTCTAAAGAAAAAGAAAAAGAGAAATTTCTTGGAGAGCAGCTGACCTACAGCAGTTGTTATGGTCAAAAACTTAAACAGATAAACACTTTAACAGTAGTAGAAGAAACTGGAGTGGGGCAAACCTTTAAGCAAGTTTTCTTGATGAGTAAATAGGTGGCTCCTGCCGATTCCTATGCTGTTGTCCAAAGAAGGTTGAAGTGGGAGAAGTTTATGTTTGCTGCAGGTCTATACCCAGGTGCTTGCTATACCATAAATGACAGAGTATCAACATTGTCATAACCAAATGGAAAGCAGTATTGCCAGGGTAACTGACCAGTAATGTGGCTTTGAATGCATTCAGCCTTTACAAATTGTTTTTTGAAATAAAAAAAAAAAATACATGTAATAATTTCCTTACTAGAAAAACTGGAACGGTACTAGCAGGTTGTTTGTAATCTTAAACCACTGCTTTATGTTCCTTTTCCAGAATCTGTTTTAAGTTTCTTTTTCTGTGTCAACTTATACATTCCTCTAAGGTACCTTCCACACCAAAATAAAACTAAAAGTTTTTTTTTTTTTTTTAAAGTTCTATTAAAAAAAAAGGATTGCTGTATTAGGATTCCAGGGGAAACCAGATGCTCTTTATTTTTTAAAAACTTTTTAGAGATGGTGTCTCACTATGTTGCCTAGGCTGGAGTGTAGTGGCTATTCACAGGTATGATTATAGCACACTGCAGCCTCAAACTCCTGGGCTCAAGCAAATCTTTCACATCAGCCTCCTGAGTCGCTAGGACTACAGGTGCGCGCCACCATGCCTGGCTGCTTTTTATTTTTTCATTATCATAAATAATCATGCAGTTTGTAGTTTTCACTACCAAATAAGAAAATTTTGACATCTCTTAGTTTATCCTTTTTATTTTTGTTCTATTCATGGTGGTTGTTCATTATTAATAATAATTTAATATAACAAATGGAGAAGTCACTTCTGTGTATCTGTTTCCTCACTGGGAGAGGCAATTTTGTGTGTCTGAGATCTCCCTGCTGGTAAATGGCTGAGCTGCTACTAGAACTCCAGTCTTCTGACAGTCAGGCCTGAGATTCTTCCCCCGATCCTGTGGTTCTTAGGTAGAATGTGACTGTCACACCTGCCACATTAGTGGCAGTGCGTCATAATTGACAGTGAGTCTCAGGAGAGCAAGGAGAAAGTTCTCTAAGGGATAAGGGAC |
Task1_train_29114 | The variant affects gene CDKL5 (cyclin dependent kinase like 5), which is on Chromosome X. Please evaluate whether this mutation is benign or pathogenic and specify the disease if necessary. | Pathogenic; CDKL5 disorder | TCGATCTTGCTTCTTTAGGAAACTGCCGGTGTTCCTGTGCTTCAGCAGCTGCAGCTACCTTAGCATTCTAACAGTCACAGAACACCACTGTTCTGGCTCACCCCCAACTTGCAGAACACCTGGACCTTTGTCCCCTCCCAATGCTCTAAGCTACTTTGGGATGTCCCCGATTGCATCTCAGACATTCCCCCACTGCCAGGTGACATCCACTGTCATGCTCTTTTCCCTGTAAGTACCCAGTTCCCTGTTGACTGCCTTGGTGTGATCCAGGTAATTCGCTGCTTATGCCACAGTTGGCCTTTCCTACTGCTGGTTCTTGTCTTCTCATAGGCAGTATCTCTCTTGGTCCTAATCTGTGTTCCAGTGTTCTCCAACAGCTTTCTGGCTAAAGTAGAATACTTCATTTATGTAACCAGTTCACAAGGGAGTGTTGACTCCGTGTTCCCAGTTTGTTATGGATACTCGGGTGCTACAAAGCCCTTGCTTTTATGTCATTCCCTTTTCTTTAAACTCAGTTTGAGTTGGGGGTTGGGAAAGGGGGCTGGGATAGAAAATAATCTGAGGAAACATTCCTGGGTCTGCATTTAGAATCTTCCCTCTCCCTTTGGAATCCATTCAGCCTTTTTCCTCCTGCGTGCCTTGGTTAGAGAGCCTTTCTTCTAGAGGGCATATCAAGTAGGCTTCCGTGCCCCTATCTCCACACTCCATTTTCCTCCTTCTCACACTGAAAGATGTGTCTAATCCTGAGGGTCACACAGCTCTCAAGCTAGGATTCTGGCCCTTACCCAAAAGCTTGTGGCTACATGTGTTTTAGACTTCATAATTTTTGGATTTTAGAATGGACGTGTGGCATGTTATAATGCACAGCACTCAGTAATCAAGTAGTATTTCTATAGCACAACATATGAATGTTCATATTAGATTGGATAAACAAAGACTTTATGTAGTCTCCTGTCAGTTCAGGTGTTACCTCTCAGTGAATTTGCCCCAAACTTAGAAAAAGCTTTCAGTTTTTAGACTGTGTTTTGGATTTTGGACTTGCAGATGAGGGATTATGAACCTGTATCCTGGTACATACATGCAAAAACATGGTAGTTAGGATTTCCCGGGTAAATCTAAAGGTATAATAAAAACTAATTTAAATAGAAATATTATTTTCATCACTCCCCTGCCAATTAATCTATTAGAGTTAATATGACTTCTGTCCTTCCTCCATAACCACGGAGATTATCATGAATGAAGTTGATGGTATGGAAGAGGGTCTATTGGTTCAGCATAAGTTCTCCATCCCAGAACAGCTACACCATCTGGGATGGACAGATGGACATGCCACAGGGAGGACAGCAGGAACCTACAGCAGCTGCTGTTCAGAGAGAAGATTAGACACTCTCAGAATTCCCTGCAACTTGGCTGTGACTTGAATTGTGGATGCTTGGCGCATGACCTCTGCTCCCTGAGGTGACTCATGCAGCCTGAGGAATAAAATGTTTTTTTAGGCCAAAGTTTCAGGCCATCCTTAAAAACATCAGCTACTACAGATGCCGGCTGCATAGAGGTTCTTCTGCACACTGACAGTTTTGATTCCTTATGGCCCTTTTAATCTCTTTCCTTCCTTGTATAGAGTGTTATAGTTCAGATGACAATGGAGGCATATGTTGTATCTATAAGTGTGTTTTTATACATACACGTAGTAAAAGAAGTATAAGAAAATTTTTATACATACACATAGTAAAAGGAGTATAAGAAAATATAAGCAGGAAGTCAAGTTTGTGCTGATCAAGTAAACCCTTTCTTCGATTTTCTTATTCTTGATCCTTTCAACAAGAAAACGTGTTATTTAATATTCCATTCTTGTACTTCTTATGCAGAAGTACTCAAAGCAGAAGGTGAAATTGGGATGTTTTCAGTGTTCTTGGAATTCTTTGAATAGTAGCTTGAAAGTTTTCATTTTAGTCTCTTCACCATTGTTTACATTCTAGAAAATGAAGAAGTCAAAGAAACGACTTTACGAGAGCTTAAAATGCTTCGGACTCTCAAGCAGGAAAACATTGTGGAGTTGAAGGAAGCATTTCGTCGGAGGGGAAAGTTGTACTTGGTGTTTGAGTATGTTGAAAAAGTAAGTCATTAATTGCCAATGTGCACATTTGCCCGATTCTTTTATTTAAGGCTGTTTCTGACATTATTTAAGAAAGTACTGTTATCTAATATGGCTTATCAATGTACTCATAATCTGAGGACTTTAAAAATGAAAGTGTTGTTAATAATCATTAGAAATTCTGAAATATATTTAAGAATTTTGTACAATTAAACTGTATAGAGATAATCGTAAGTTTAAACAATATACTGATTTGGCTTCTGAAGTCTTAAACTCTATGTTCAACAAGTAATTTTTAGACTTGACTTAACTAAGCCTAAACTGAGGGAGAAACTGGTAAACTGACAGTGATGGTACAGGCTGGAAGAGGCTGTATAAGATACCACACTGAATCAGACCTAGGCTGGGGAATGAGTGGGCCCAGGAAGCAGCTTATGTGAACTGCCAATGCTTTGGCTTTATTTGAGGGAAGGAGCTGTGCCAGGAGGCCTAAGGTGAGGCTTGAGGTGGTAGATGAGACCGTAAAAGAAAAGCATGCATTGTTTGAGCTGTCTACACTTGCCTTAGCTTGTATTAAAAAATGTTCAACTTGTTGGAGACAATTTTAATAACATGACCTAAGGGCAAATGTATGTTACAGTAATCAATAATGTGTGCCTAGAAATTTCTTGGAGAGGGGCCTGGTGCAGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCAGGCGGATCGCTTGAGCCTCAGGAGTTTGAGAATAGCCTGAGCAACATAGTGAGACCCTGTCTCTAAAGAAAAAGAAAAAGAGAAATTTCTTGGAGAGCAGCTGACCTACAGCAGTTGTTATGGTCAAAAACTTAAACAGATAAACACTTTAACAGTAGTAGAAGAAACTGGAGTGGGGCAAACCTTTAAGCAAGTTTTCTTGATGAGTAAATAGGTGGCTCCTGCCGATTCCTATGCTGTTGTCCAAAGAAGGTTGAAGTGGGAGAAGTTTATGTTTGCTGCAGGTCTATACCCAGGTGCTTGCTATACCATAAATGACAGAGTATCAACATTGTCATAACCAAATGGAAAGCAGTATTGCCAGGGTAACTGACCAGTAATGTGGCTTTGAATGCATTCAGCCTTTACAAATTGTTTTTTGAAATAAAAAAAAAAAATACATGTAATAATTTCCTTACTAGAAAAACTGGAACGGTACTAGCAGGTTGTTTGTAATCTTAAACCACTGCTTTATGTTCCTTTTCCAGAATCTGTTTTAAGTTTCTTTTTCTGTGTCAACTTATACATTCCTCTAAGGTACCTTCCACACCAAAATAAAACTAAAAGTTTTTTTTTTTTTTTTAAAGTTCTATTAAAAAAAAAGGATTGCTGTATTAGGATTCCAGGGGAAACCAGATGCTCTTTATTTTTTAAAAACTTTTTAGAGATGGTGTCTCACTATGTTGCCTAGGCTGGAGTGTAGTGGCTATTCACAGGTATGATTATAGCACACTGCAGCCTCAAACTCCTGGGCTCAAGCAAATCTTTCACATCAGCCTCCTGAGTCGCTAGGACTACAGGTGCGCGCCACCATGCCTGGCTGCTTTTTATTTTTTCATTATCATAAATAATCATGCAGTTTGTAGTTTTCACTACCAAATAAGAAAATTTTGACATCTCTTAGTTTATCCTTTTTATTTTTGTTCTATTCATGGTGGTTGTTCATTATTAATAATAATTTAATATAACAAATGGAGAAGTCACTTCTGTGTATCTGTTTCCTCACTGGGAGAGGCAATTTTGTGTGTCTGAGATCTCCCTGCTGGTAAATGGCTGAGCTGCTACTAGAACTCCAGTCTTCTGACAGTCAGGCCTGAGATTCTTCCCCCGATCCTGTGGTTCTTAGGTAGAATGTGACTGTCACACCTGCCACATTAGTGGCAGTGCGTCATAATTGACAGTGAGTCTCAGGAGAGCAAGGAGAAAGTTCTCTAAGGGATAAGGGACTGGT | TCGATCTTGCTTCTTTAGGAAACTGCCGGTGTTCCTGTGCTTCAGCAGCTGCAGCTACCTTAGCATTCTAACAGTCACAGAACACCACTGTTCTGGCTCACCCCCAACTTGCAGAACACCTGGACCTTTGTCCCCTCCCAATGCTCTAAGCTACTTTGGGATGTCCCCGATTGCATCTCAGACATTCCCCCACTGCCAGGTGACATCCACTGTCATGCTCTTTTCCCTGTAAGTACCCAGTTCCCTGTTGACTGCCTTGGTGTGATCCAGGTAATTCGCTGCTTATGCCACAGTTGGCCTTTCCTACTGCTGGTTCTTGTCTTCTCATAGGCAGTATCTCTCTTGGTCCTAATCTGTGTTCCAGTGTTCTCCAACAGCTTTCTGGCTAAAGTAGAATACTTCATTTATGTAACCAGTTCACAAGGGAGTGTTGACTCCGTGTTCCCAGTTTGTTATGGATACTCGGGTGCTACAAAGCCCTTGCTTTTATGTCATTCCCTTTTCTTTAAACTCAGTTTGAGTTGGGGGTTGGGAAAGGGGGCTGGGATAGAAAATAATCTGAGGAAACATTCCTGGGTCTGCATTTAGAATCTTCCCTCTCCCTTTGGAATCCATTCAGCCTTTTTCCTCCTGCGTGCCTTGGTTAGAGAGCCTTTCTTCTAGAGGGCATATCAAGTAGGCTTCCGTGCCCCTATCTCCACACTCCATTTTCCTCCTTCTCACACTGAAAGATGTGTCTAATCCTGAGGGTCACACAGCTCTCAAGCTAGGATTCTGGCCCTTACCCAAAAGCTTGTGGCTACATGTGTTTTAGACTTCATAATTTTTGGATTTTAGAATGGACGTGTGGCATGTTATAATGCACAGCACTCAGTAATCAAGTAGTATTTCTATAGCACAACATATGAATGTTCATATTAGATTGGATAAACAAAGACTTTATGTAGTCTCCTGTCAGTTCAGGTGTTACCTCTCAGTGAATTTGCCCCAAACTTAGAAAAAGCTTTCAGTTTTTAGACTGTGTTTTGGATTTTGGACTTGCAGATGAGGGATTATGAACCTGTATCCTGGTACATACATGCAAAAACATGGTAGTTAGGATTTCCCGGGTAAATCTAAAGGTATAATAAAAACTAATTTAAATAGAAATATTATTTTCATCACTCCCCTGCCAATTAATCTATTAGAGTTAATATGACTTCTGTCCTTCCTCCATAACCACGGAGATTATCATGAATGAAGTTGATGGTATGGAAGAGGGTCTATTGGTTCAGCATAAGTTCTCCATCCCAGAACAGCTACACCATCTGGGATGGACAGATGGACATGCCACAGGGAGGACAGCAGGAACCTACAGCAGCTGCTGTTCAGAGAGAAGATTAGACACTCTCAGAATTCCCTGCAACTTGGCTGTGACTTGAATTGTGGATGCTTGGCGCATGACCTCTGCTCCCTGAGGTGACTCATGCAGCCTGAGGAATAAAATGTTTTTTTAGGCCAAAGTTTCAGGCCATCCTTAAAAACATCAGCTACTACAGATGCCGGCTGCATAGAGGTTCTTCTGCACACTGACAGTTTTGATTCCTTATGGCCCTTTTAATCTCTTTCCTTCCTTGTATAGAGTGTTATAGTTCAGATGACAATGGAGGCATATGTTGTATCTATAAGTGTGTTTTTATACATACACGTAGTAAAAGAAGTATAAGAAAATTTTTATACATACACATAGTAAAAGGAGTATAAGAAAATATAAGCAGGAAGTCAAGTTTGTGCTGATCAAGTAAACCCTTTCTTCGATTTTCTTATTCTTGATCCTTTCAACAAGAAAACGTGTTATTTAATATTCCATTCTTGTACTTCTTATGCAGAAGTACTCAAAGCAGAAGGTGAAATTGGGATGTTTTCAGTGTTCTTGGAATTCTTTGAATAGTAGCTTGAAAGTTTTCATTTTAGTCTCTTCACCATTGTTTACATTCTAGAAAATGAAGAAGTCAAAGAAACGACTTTACGAGAGCTTAAAATGCTTCGGACTCTCAAGCAGGAAAACAATGTGGAGTTGAAGGAAGCATTTCGTCGGAGGGGAAAGTTGTACTTGGTGTTTGAGTATGTTGAAAAAGTAAGTCATTAATTGCCAATGTGCACATTTGCCCGATTCTTTTATTTAAGGCTGTTTCTGACATTATTTAAGAAAGTACTGTTATCTAATATGGCTTATCAATGTACTCATAATCTGAGGACTTTAAAAATGAAAGTGTTGTTAATAATCATTAGAAATTCTGAAATATATTTAAGAATTTTGTACAATTAAACTGTATAGAGATAATCGTAAGTTTAAACAATATACTGATTTGGCTTCTGAAGTCTTAAACTCTATGTTCAACAAGTAATTTTTAGACTTGACTTAACTAAGCCTAAACTGAGGGAGAAACTGGTAAACTGACAGTGATGGTACAGGCTGGAAGAGGCTGTATAAGATACCACACTGAATCAGACCTAGGCTGGGGAATGAGTGGGCCCAGGAAGCAGCTTATGTGAACTGCCAATGCTTTGGCTTTATTTGAGGGAAGGAGCTGTGCCAGGAGGCCTAAGGTGAGGCTTGAGGTGGTAGATGAGACCGTAAAAGAAAAGCATGCATTGTTTGAGCTGTCTACACTTGCCTTAGCTTGTATTAAAAAATGTTCAACTTGTTGGAGACAATTTTAATAACATGACCTAAGGGCAAATGTATGTTACAGTAATCAATAATGTGTGCCTAGAAATTTCTTGGAGAGGGGCCTGGTGCAGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCAGGCGGATCGCTTGAGCCTCAGGAGTTTGAGAATAGCCTGAGCAACATAGTGAGACCCTGTCTCTAAAGAAAAAGAAAAAGAGAAATTTCTTGGAGAGCAGCTGACCTACAGCAGTTGTTATGGTCAAAAACTTAAACAGATAAACACTTTAACAGTAGTAGAAGAAACTGGAGTGGGGCAAACCTTTAAGCAAGTTTTCTTGATGAGTAAATAGGTGGCTCCTGCCGATTCCTATGCTGTTGTCCAAAGAAGGTTGAAGTGGGAGAAGTTTATGTTTGCTGCAGGTCTATACCCAGGTGCTTGCTATACCATAAATGACAGAGTATCAACATTGTCATAACCAAATGGAAAGCAGTATTGCCAGGGTAACTGACCAGTAATGTGGCTTTGAATGCATTCAGCCTTTACAAATTGTTTTTTGAAATAAAAAAAAAAAATACATGTAATAATTTCCTTACTAGAAAAACTGGAACGGTACTAGCAGGTTGTTTGTAATCTTAAACCACTGCTTTATGTTCCTTTTCCAGAATCTGTTTTAAGTTTCTTTTTCTGTGTCAACTTATACATTCCTCTAAGGTACCTTCCACACCAAAATAAAACTAAAAGTTTTTTTTTTTTTTTTAAAGTTCTATTAAAAAAAAAGGATTGCTGTATTAGGATTCCAGGGGAAACCAGATGCTCTTTATTTTTTAAAAACTTTTTAGAGATGGTGTCTCACTATGTTGCCTAGGCTGGAGTGTAGTGGCTATTCACAGGTATGATTATAGCACACTGCAGCCTCAAACTCCTGGGCTCAAGCAAATCTTTCACATCAGCCTCCTGAGTCGCTAGGACTACAGGTGCGCGCCACCATGCCTGGCTGCTTTTTATTTTTTCATTATCATAAATAATCATGCAGTTTGTAGTTTTCACTACCAAATAAGAAAATTTTGACATCTCTTAGTTTATCCTTTTTATTTTTGTTCTATTCATGGTGGTTGTTCATTATTAATAATAATTTAATATAACAAATGGAGAAGTCACTTCTGTGTATCTGTTTCCTCACTGGGAGAGGCAATTTTGTGTGTCTGAGATCTCCCTGCTGGTAAATGGCTGAGCTGCTACTAGAACTCCAGTCTTCTGACAGTCAGGCCTGAGATTCTTCCCCCGATCCTGTGGTTCTTAGGTAGAATGTGACTGTCACACCTGCCACATTAGTGGCAGTGCGTCATAATTGACAGTGAGTCTCAGGAGAGCAAGGAGAAAGTTCTCTAAGGGATAAGGGACTGGT |
Task1_train_29115 | This alteration in CDKL5 (cyclin dependent kinase like 5) on Chromosome X may affect gene function. Does it lead to a disease or is it benign? | Pathogenic; CDKL5 disorder | TCGATCTTGCTTCTTTAGGAAACTGCCGGTGTTCCTGTGCTTCAGCAGCTGCAGCTACCTTAGCATTCTAACAGTCACAGAACACCACTGTTCTGGCTCACCCCCAACTTGCAGAACACCTGGACCTTTGTCCCCTCCCAATGCTCTAAGCTACTTTGGGATGTCCCCGATTGCATCTCAGACATTCCCCCACTGCCAGGTGACATCCACTGTCATGCTCTTTTCCCTGTAAGTACCCAGTTCCCTGTTGACTGCCTTGGTGTGATCCAGGTAATTCGCTGCTTATGCCACAGTTGGCCTTTCCTACTGCTGGTTCTTGTCTTCTCATAGGCAGTATCTCTCTTGGTCCTAATCTGTGTTCCAGTGTTCTCCAACAGCTTTCTGGCTAAAGTAGAATACTTCATTTATGTAACCAGTTCACAAGGGAGTGTTGACTCCGTGTTCCCAGTTTGTTATGGATACTCGGGTGCTACAAAGCCCTTGCTTTTATGTCATTCCCTTTTCTTTAAACTCAGTTTGAGTTGGGGGTTGGGAAAGGGGGCTGGGATAGAAAATAATCTGAGGAAACATTCCTGGGTCTGCATTTAGAATCTTCCCTCTCCCTTTGGAATCCATTCAGCCTTTTTCCTCCTGCGTGCCTTGGTTAGAGAGCCTTTCTTCTAGAGGGCATATCAAGTAGGCTTCCGTGCCCCTATCTCCACACTCCATTTTCCTCCTTCTCACACTGAAAGATGTGTCTAATCCTGAGGGTCACACAGCTCTCAAGCTAGGATTCTGGCCCTTACCCAAAAGCTTGTGGCTACATGTGTTTTAGACTTCATAATTTTTGGATTTTAGAATGGACGTGTGGCATGTTATAATGCACAGCACTCAGTAATCAAGTAGTATTTCTATAGCACAACATATGAATGTTCATATTAGATTGGATAAACAAAGACTTTATGTAGTCTCCTGTCAGTTCAGGTGTTACCTCTCAGTGAATTTGCCCCAAACTTAGAAAAAGCTTTCAGTTTTTAGACTGTGTTTTGGATTTTGGACTTGCAGATGAGGGATTATGAACCTGTATCCTGGTACATACATGCAAAAACATGGTAGTTAGGATTTCCCGGGTAAATCTAAAGGTATAATAAAAACTAATTTAAATAGAAATATTATTTTCATCACTCCCCTGCCAATTAATCTATTAGAGTTAATATGACTTCTGTCCTTCCTCCATAACCACGGAGATTATCATGAATGAAGTTGATGGTATGGAAGAGGGTCTATTGGTTCAGCATAAGTTCTCCATCCCAGAACAGCTACACCATCTGGGATGGACAGATGGACATGCCACAGGGAGGACAGCAGGAACCTACAGCAGCTGCTGTTCAGAGAGAAGATTAGACACTCTCAGAATTCCCTGCAACTTGGCTGTGACTTGAATTGTGGATGCTTGGCGCATGACCTCTGCTCCCTGAGGTGACTCATGCAGCCTGAGGAATAAAATGTTTTTTTAGGCCAAAGTTTCAGGCCATCCTTAAAAACATCAGCTACTACAGATGCCGGCTGCATAGAGGTTCTTCTGCACACTGACAGTTTTGATTCCTTATGGCCCTTTTAATCTCTTTCCTTCCTTGTATAGAGTGTTATAGTTCAGATGACAATGGAGGCATATGTTGTATCTATAAGTGTGTTTTTATACATACACGTAGTAAAAGAAGTATAAGAAAATTTTTATACATACACATAGTAAAAGGAGTATAAGAAAATATAAGCAGGAAGTCAAGTTTGTGCTGATCAAGTAAACCCTTTCTTCGATTTTCTTATTCTTGATCCTTTCAACAAGAAAACGTGTTATTTAATATTCCATTCTTGTACTTCTTATGCAGAAGTACTCAAAGCAGAAGGTGAAATTGGGATGTTTTCAGTGTTCTTGGAATTCTTTGAATAGTAGCTTGAAAGTTTTCATTTTAGTCTCTTCACCATTGTTTACATTCTAGAAAATGAAGAAGTCAAAGAAACGACTTTACGAGAGCTTAAAATGCTTCGGACTCTCAAGCAGGAAAACATTGTGGAGTTGAAGGAAGCATTTCGTCGGAGGGGAAAGTTGTACTTGGTGTTTGAGTATGTTGAAAAAGTAAGTCATTAATTGCCAATGTGCACATTTGCCCGATTCTTTTATTTAAGGCTGTTTCTGACATTATTTAAGAAAGTACTGTTATCTAATATGGCTTATCAATGTACTCATAATCTGAGGACTTTAAAAATGAAAGTGTTGTTAATAATCATTAGAAATTCTGAAATATATTTAAGAATTTTGTACAATTAAACTGTATAGAGATAATCGTAAGTTTAAACAATATACTGATTTGGCTTCTGAAGTCTTAAACTCTATGTTCAACAAGTAATTTTTAGACTTGACTTAACTAAGCCTAAACTGAGGGAGAAACTGGTAAACTGACAGTGATGGTACAGGCTGGAAGAGGCTGTATAAGATACCACACTGAATCAGACCTAGGCTGGGGAATGAGTGGGCCCAGGAAGCAGCTTATGTGAACTGCCAATGCTTTGGCTTTATTTGAGGGAAGGAGCTGTGCCAGGAGGCCTAAGGTGAGGCTTGAGGTGGTAGATGAGACCGTAAAAGAAAAGCATGCATTGTTTGAGCTGTCTACACTTGCCTTAGCTTGTATTAAAAAATGTTCAACTTGTTGGAGACAATTTTAATAACATGACCTAAGGGCAAATGTATGTTACAGTAATCAATAATGTGTGCCTAGAAATTTCTTGGAGAGGGGCCTGGTGCAGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCAGGCGGATCGCTTGAGCCTCAGGAGTTTGAGAATAGCCTGAGCAACATAGTGAGACCCTGTCTCTAAAGAAAAAGAAAAAGAGAAATTTCTTGGAGAGCAGCTGACCTACAGCAGTTGTTATGGTCAAAAACTTAAACAGATAAACACTTTAACAGTAGTAGAAGAAACTGGAGTGGGGCAAACCTTTAAGCAAGTTTTCTTGATGAGTAAATAGGTGGCTCCTGCCGATTCCTATGCTGTTGTCCAAAGAAGGTTGAAGTGGGAGAAGTTTATGTTTGCTGCAGGTCTATACCCAGGTGCTTGCTATACCATAAATGACAGAGTATCAACATTGTCATAACCAAATGGAAAGCAGTATTGCCAGGGTAACTGACCAGTAATGTGGCTTTGAATGCATTCAGCCTTTACAAATTGTTTTTTGAAATAAAAAAAAAAAATACATGTAATAATTTCCTTACTAGAAAAACTGGAACGGTACTAGCAGGTTGTTTGTAATCTTAAACCACTGCTTTATGTTCCTTTTCCAGAATCTGTTTTAAGTTTCTTTTTCTGTGTCAACTTATACATTCCTCTAAGGTACCTTCCACACCAAAATAAAACTAAAAGTTTTTTTTTTTTTTTTAAAGTTCTATTAAAAAAAAAGGATTGCTGTATTAGGATTCCAGGGGAAACCAGATGCTCTTTATTTTTTAAAAACTTTTTAGAGATGGTGTCTCACTATGTTGCCTAGGCTGGAGTGTAGTGGCTATTCACAGGTATGATTATAGCACACTGCAGCCTCAAACTCCTGGGCTCAAGCAAATCTTTCACATCAGCCTCCTGAGTCGCTAGGACTACAGGTGCGCGCCACCATGCCTGGCTGCTTTTTATTTTTTCATTATCATAAATAATCATGCAGTTTGTAGTTTTCACTACCAAATAAGAAAATTTTGACATCTCTTAGTTTATCCTTTTTATTTTTGTTCTATTCATGGTGGTTGTTCATTATTAATAATAATTTAATATAACAAATGGAGAAGTCACTTCTGTGTATCTGTTTCCTCACTGGGAGAGGCAATTTTGTGTGTCTGAGATCTCCCTGCTGGTAAATGGCTGAGCTGCTACTAGAACTCCAGTCTTCTGACAGTCAGGCCTGAGATTCTTCCCCCGATCCTGTGGTTCTTAGGTAGAATGTGACTGTCACACCTGCCACATTAGTGGCAGTGCGTCATAATTGACAGTGAGTCTCAGGAGAGCAAGGAGAAAGTTCTCTAAGGGATAAGGGACTGGT | TCGATCTTGCTTCTTTAGGAAACTGCCGGTGTTCCTGTGCTTCAGCAGCTGCAGCTACCTTAGCATTCTAACAGTCACAGAACACCACTGTTCTGGCTCACCCCCAACTTGCAGAACACCTGGACCTTTGTCCCCTCCCAATGCTCTAAGCTACTTTGGGATGTCCCCGATTGCATCTCAGACATTCCCCCACTGCCAGGTGACATCCACTGTCATGCTCTTTTCCCTGTAAGTACCCAGTTCCCTGTTGACTGCCTTGGTGTGATCCAGGTAATTCGCTGCTTATGCCACAGTTGGCCTTTCCTACTGCTGGTTCTTGTCTTCTCATAGGCAGTATCTCTCTTGGTCCTAATCTGTGTTCCAGTGTTCTCCAACAGCTTTCTGGCTAAAGTAGAATACTTCATTTATGTAACCAGTTCACAAGGGAGTGTTGACTCCGTGTTCCCAGTTTGTTATGGATACTCGGGTGCTACAAAGCCCTTGCTTTTATGTCATTCCCTTTTCTTTAAACTCAGTTTGAGTTGGGGGTTGGGAAAGGGGGCTGGGATAGAAAATAATCTGAGGAAACATTCCTGGGTCTGCATTTAGAATCTTCCCTCTCCCTTTGGAATCCATTCAGCCTTTTTCCTCCTGCGTGCCTTGGTTAGAGAGCCTTTCTTCTAGAGGGCATATCAAGTAGGCTTCCGTGCCCCTATCTCCACACTCCATTTTCCTCCTTCTCACACTGAAAGATGTGTCTAATCCTGAGGGTCACACAGCTCTCAAGCTAGGATTCTGGCCCTTACCCAAAAGCTTGTGGCTACATGTGTTTTAGACTTCATAATTTTTGGATTTTAGAATGGACGTGTGGCATGTTATAATGCACAGCACTCAGTAATCAAGTAGTATTTCTATAGCACAACATATGAATGTTCATATTAGATTGGATAAACAAAGACTTTATGTAGTCTCCTGTCAGTTCAGGTGTTACCTCTCAGTGAATTTGCCCCAAACTTAGAAAAAGCTTTCAGTTTTTAGACTGTGTTTTGGATTTTGGACTTGCAGATGAGGGATTATGAACCTGTATCCTGGTACATACATGCAAAAACATGGTAGTTAGGATTTCCCGGGTAAATCTAAAGGTATAATAAAAACTAATTTAAATAGAAATATTATTTTCATCACTCCCCTGCCAATTAATCTATTAGAGTTAATATGACTTCTGTCCTTCCTCCATAACCACGGAGATTATCATGAATGAAGTTGATGGTATGGAAGAGGGTCTATTGGTTCAGCATAAGTTCTCCATCCCAGAACAGCTACACCATCTGGGATGGACAGATGGACATGCCACAGGGAGGACAGCAGGAACCTACAGCAGCTGCTGTTCAGAGAGAAGATTAGACACTCTCAGAATTCCCTGCAACTTGGCTGTGACTTGAATTGTGGATGCTTGGCGCATGACCTCTGCTCCCTGAGGTGACTCATGCAGCCTGAGGAATAAAATGTTTTTTTAGGCCAAAGTTTCAGGCCATCCTTAAAAACATCAGCTACTACAGATGCCGGCTGCATAGAGGTTCTTCTGCACACTGACAGTTTTGATTCCTTATGGCCCTTTTAATCTCTTTCCTTCCTTGTATAGAGTGTTATAGTTCAGATGACAATGGAGGCATATGTTGTATCTATAAGTGTGTTTTTATACATACACGTAGTAAAAGAAGTATAAGAAAATTTTTATACATACACATAGTAAAAGGAGTATAAGAAAATATAAGCAGGAAGTCAAGTTTGTGCTGATCAAGTAAACCCTTTCTTCGATTTTCTTATTCTTGATCCTTTCAACAAGAAAACGTGTTATTTAATATTCCATTCTTGTACTTCTTATGCAGAAGTACTCAAAGCAGAAGGTGAAATTGGGATGTTTTCAGTGTTCTTGGAATTCTTTGAATAGTAGCTTGAAAGTTTTCATTTTAGTCTCTTCACCATTGTTTACATTCTAGAAAATGAAGAAGTCAAAGAAACGACTTTACGAGAGCTTAAAATGCTTCGGACTCTCAAGCAGGAAAACACTGTGGAGTTGAAGGAAGCATTTCGTCGGAGGGGAAAGTTGTACTTGGTGTTTGAGTATGTTGAAAAAGTAAGTCATTAATTGCCAATGTGCACATTTGCCCGATTCTTTTATTTAAGGCTGTTTCTGACATTATTTAAGAAAGTACTGTTATCTAATATGGCTTATCAATGTACTCATAATCTGAGGACTTTAAAAATGAAAGTGTTGTTAATAATCATTAGAAATTCTGAAATATATTTAAGAATTTTGTACAATTAAACTGTATAGAGATAATCGTAAGTTTAAACAATATACTGATTTGGCTTCTGAAGTCTTAAACTCTATGTTCAACAAGTAATTTTTAGACTTGACTTAACTAAGCCTAAACTGAGGGAGAAACTGGTAAACTGACAGTGATGGTACAGGCTGGAAGAGGCTGTATAAGATACCACACTGAATCAGACCTAGGCTGGGGAATGAGTGGGCCCAGGAAGCAGCTTATGTGAACTGCCAATGCTTTGGCTTTATTTGAGGGAAGGAGCTGTGCCAGGAGGCCTAAGGTGAGGCTTGAGGTGGTAGATGAGACCGTAAAAGAAAAGCATGCATTGTTTGAGCTGTCTACACTTGCCTTAGCTTGTATTAAAAAATGTTCAACTTGTTGGAGACAATTTTAATAACATGACCTAAGGGCAAATGTATGTTACAGTAATCAATAATGTGTGCCTAGAAATTTCTTGGAGAGGGGCCTGGTGCAGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCAGGCGGATCGCTTGAGCCTCAGGAGTTTGAGAATAGCCTGAGCAACATAGTGAGACCCTGTCTCTAAAGAAAAAGAAAAAGAGAAATTTCTTGGAGAGCAGCTGACCTACAGCAGTTGTTATGGTCAAAAACTTAAACAGATAAACACTTTAACAGTAGTAGAAGAAACTGGAGTGGGGCAAACCTTTAAGCAAGTTTTCTTGATGAGTAAATAGGTGGCTCCTGCCGATTCCTATGCTGTTGTCCAAAGAAGGTTGAAGTGGGAGAAGTTTATGTTTGCTGCAGGTCTATACCCAGGTGCTTGCTATACCATAAATGACAGAGTATCAACATTGTCATAACCAAATGGAAAGCAGTATTGCCAGGGTAACTGACCAGTAATGTGGCTTTGAATGCATTCAGCCTTTACAAATTGTTTTTTGAAATAAAAAAAAAAAATACATGTAATAATTTCCTTACTAGAAAAACTGGAACGGTACTAGCAGGTTGTTTGTAATCTTAAACCACTGCTTTATGTTCCTTTTCCAGAATCTGTTTTAAGTTTCTTTTTCTGTGTCAACTTATACATTCCTCTAAGGTACCTTCCACACCAAAATAAAACTAAAAGTTTTTTTTTTTTTTTTAAAGTTCTATTAAAAAAAAAGGATTGCTGTATTAGGATTCCAGGGGAAACCAGATGCTCTTTATTTTTTAAAAACTTTTTAGAGATGGTGTCTCACTATGTTGCCTAGGCTGGAGTGTAGTGGCTATTCACAGGTATGATTATAGCACACTGCAGCCTCAAACTCCTGGGCTCAAGCAAATCTTTCACATCAGCCTCCTGAGTCGCTAGGACTACAGGTGCGCGCCACCATGCCTGGCTGCTTTTTATTTTTTCATTATCATAAATAATCATGCAGTTTGTAGTTTTCACTACCAAATAAGAAAATTTTGACATCTCTTAGTTTATCCTTTTTATTTTTGTTCTATTCATGGTGGTTGTTCATTATTAATAATAATTTAATATAACAAATGGAGAAGTCACTTCTGTGTATCTGTTTCCTCACTGGGAGAGGCAATTTTGTGTGTCTGAGATCTCCCTGCTGGTAAATGGCTGAGCTGCTACTAGAACTCCAGTCTTCTGACAGTCAGGCCTGAGATTCTTCCCCCGATCCTGTGGTTCTTAGGTAGAATGTGACTGTCACACCTGCCACATTAGTGGCAGTGCGTCATAATTGACAGTGAGTCTCAGGAGAGCAAGGAGAAAGTTCTCTAAGGGATAAGGGACTGGT |
Task1_train_29116 | This alteration in CDKL5 (cyclin dependent kinase like 5) on Chromosome X may affect gene function. Does it lead to a disease or is it benign? | Pathogenic; Developmental and epileptic encephalopathy, 2 | GATCTTGCTTCTTTAGGAAACTGCCGGTGTTCCTGTGCTTCAGCAGCTGCAGCTACCTTAGCATTCTAACAGTCACAGAACACCACTGTTCTGGCTCACCCCCAACTTGCAGAACACCTGGACCTTTGTCCCCTCCCAATGCTCTAAGCTACTTTGGGATGTCCCCGATTGCATCTCAGACATTCCCCCACTGCCAGGTGACATCCACTGTCATGCTCTTTTCCCTGTAAGTACCCAGTTCCCTGTTGACTGCCTTGGTGTGATCCAGGTAATTCGCTGCTTATGCCACAGTTGGCCTTTCCTACTGCTGGTTCTTGTCTTCTCATAGGCAGTATCTCTCTTGGTCCTAATCTGTGTTCCAGTGTTCTCCAACAGCTTTCTGGCTAAAGTAGAATACTTCATTTATGTAACCAGTTCACAAGGGAGTGTTGACTCCGTGTTCCCAGTTTGTTATGGATACTCGGGTGCTACAAAGCCCTTGCTTTTATGTCATTCCCTTTTCTTTAAACTCAGTTTGAGTTGGGGGTTGGGAAAGGGGGCTGGGATAGAAAATAATCTGAGGAAACATTCCTGGGTCTGCATTTAGAATCTTCCCTCTCCCTTTGGAATCCATTCAGCCTTTTTCCTCCTGCGTGCCTTGGTTAGAGAGCCTTTCTTCTAGAGGGCATATCAAGTAGGCTTCCGTGCCCCTATCTCCACACTCCATTTTCCTCCTTCTCACACTGAAAGATGTGTCTAATCCTGAGGGTCACACAGCTCTCAAGCTAGGATTCTGGCCCTTACCCAAAAGCTTGTGGCTACATGTGTTTTAGACTTCATAATTTTTGGATTTTAGAATGGACGTGTGGCATGTTATAATGCACAGCACTCAGTAATCAAGTAGTATTTCTATAGCACAACATATGAATGTTCATATTAGATTGGATAAACAAAGACTTTATGTAGTCTCCTGTCAGTTCAGGTGTTACCTCTCAGTGAATTTGCCCCAAACTTAGAAAAAGCTTTCAGTTTTTAGACTGTGTTTTGGATTTTGGACTTGCAGATGAGGGATTATGAACCTGTATCCTGGTACATACATGCAAAAACATGGTAGTTAGGATTTCCCGGGTAAATCTAAAGGTATAATAAAAACTAATTTAAATAGAAATATTATTTTCATCACTCCCCTGCCAATTAATCTATTAGAGTTAATATGACTTCTGTCCTTCCTCCATAACCACGGAGATTATCATGAATGAAGTTGATGGTATGGAAGAGGGTCTATTGGTTCAGCATAAGTTCTCCATCCCAGAACAGCTACACCATCTGGGATGGACAGATGGACATGCCACAGGGAGGACAGCAGGAACCTACAGCAGCTGCTGTTCAGAGAGAAGATTAGACACTCTCAGAATTCCCTGCAACTTGGCTGTGACTTGAATTGTGGATGCTTGGCGCATGACCTCTGCTCCCTGAGGTGACTCATGCAGCCTGAGGAATAAAATGTTTTTTTAGGCCAAAGTTTCAGGCCATCCTTAAAAACATCAGCTACTACAGATGCCGGCTGCATAGAGGTTCTTCTGCACACTGACAGTTTTGATTCCTTATGGCCCTTTTAATCTCTTTCCTTCCTTGTATAGAGTGTTATAGTTCAGATGACAATGGAGGCATATGTTGTATCTATAAGTGTGTTTTTATACATACACGTAGTAAAAGAAGTATAAGAAAATTTTTATACATACACATAGTAAAAGGAGTATAAGAAAATATAAGCAGGAAGTCAAGTTTGTGCTGATCAAGTAAACCCTTTCTTCGATTTTCTTATTCTTGATCCTTTCAACAAGAAAACGTGTTATTTAATATTCCATTCTTGTACTTCTTATGCAGAAGTACTCAAAGCAGAAGGTGAAATTGGGATGTTTTCAGTGTTCTTGGAATTCTTTGAATAGTAGCTTGAAAGTTTTCATTTTAGTCTCTTCACCATTGTTTACATTCTAGAAAATGAAGAAGTCAAAGAAACGACTTTACGAGAGCTTAAAATGCTTCGGACTCTCAAGCAGGAAAACATTGTGGAGTTGAAGGAAGCATTTCGTCGGAGGGGAAAGTTGTACTTGGTGTTTGAGTATGTTGAAAAAGTAAGTCATTAATTGCCAATGTGCACATTTGCCCGATTCTTTTATTTAAGGCTGTTTCTGACATTATTTAAGAAAGTACTGTTATCTAATATGGCTTATCAATGTACTCATAATCTGAGGACTTTAAAAATGAAAGTGTTGTTAATAATCATTAGAAATTCTGAAATATATTTAAGAATTTTGTACAATTAAACTGTATAGAGATAATCGTAAGTTTAAACAATATACTGATTTGGCTTCTGAAGTCTTAAACTCTATGTTCAACAAGTAATTTTTAGACTTGACTTAACTAAGCCTAAACTGAGGGAGAAACTGGTAAACTGACAGTGATGGTACAGGCTGGAAGAGGCTGTATAAGATACCACACTGAATCAGACCTAGGCTGGGGAATGAGTGGGCCCAGGAAGCAGCTTATGTGAACTGCCAATGCTTTGGCTTTATTTGAGGGAAGGAGCTGTGCCAGGAGGCCTAAGGTGAGGCTTGAGGTGGTAGATGAGACCGTAAAAGAAAAGCATGCATTGTTTGAGCTGTCTACACTTGCCTTAGCTTGTATTAAAAAATGTTCAACTTGTTGGAGACAATTTTAATAACATGACCTAAGGGCAAATGTATGTTACAGTAATCAATAATGTGTGCCTAGAAATTTCTTGGAGAGGGGCCTGGTGCAGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCAGGCGGATCGCTTGAGCCTCAGGAGTTTGAGAATAGCCTGAGCAACATAGTGAGACCCTGTCTCTAAAGAAAAAGAAAAAGAGAAATTTCTTGGAGAGCAGCTGACCTACAGCAGTTGTTATGGTCAAAAACTTAAACAGATAAACACTTTAACAGTAGTAGAAGAAACTGGAGTGGGGCAAACCTTTAAGCAAGTTTTCTTGATGAGTAAATAGGTGGCTCCTGCCGATTCCTATGCTGTTGTCCAAAGAAGGTTGAAGTGGGAGAAGTTTATGTTTGCTGCAGGTCTATACCCAGGTGCTTGCTATACCATAAATGACAGAGTATCAACATTGTCATAACCAAATGGAAAGCAGTATTGCCAGGGTAACTGACCAGTAATGTGGCTTTGAATGCATTCAGCCTTTACAAATTGTTTTTTGAAATAAAAAAAAAAAATACATGTAATAATTTCCTTACTAGAAAAACTGGAACGGTACTAGCAGGTTGTTTGTAATCTTAAACCACTGCTTTATGTTCCTTTTCCAGAATCTGTTTTAAGTTTCTTTTTCTGTGTCAACTTATACATTCCTCTAAGGTACCTTCCACACCAAAATAAAACTAAAAGTTTTTTTTTTTTTTTTAAAGTTCTATTAAAAAAAAAGGATTGCTGTATTAGGATTCCAGGGGAAACCAGATGCTCTTTATTTTTTAAAAACTTTTTAGAGATGGTGTCTCACTATGTTGCCTAGGCTGGAGTGTAGTGGCTATTCACAGGTATGATTATAGCACACTGCAGCCTCAAACTCCTGGGCTCAAGCAAATCTTTCACATCAGCCTCCTGAGTCGCTAGGACTACAGGTGCGCGCCACCATGCCTGGCTGCTTTTTATTTTTTCATTATCATAAATAATCATGCAGTTTGTAGTTTTCACTACCAAATAAGAAAATTTTGACATCTCTTAGTTTATCCTTTTTATTTTTGTTCTATTCATGGTGGTTGTTCATTATTAATAATAATTTAATATAACAAATGGAGAAGTCACTTCTGTGTATCTGTTTCCTCACTGGGAGAGGCAATTTTGTGTGTCTGAGATCTCCCTGCTGGTAAATGGCTGAGCTGCTACTAGAACTCCAGTCTTCTGACAGTCAGGCCTGAGATTCTTCCCCCGATCCTGTGGTTCTTAGGTAGAATGTGACTGTCACACCTGCCACATTAGTGGCAGTGCGTCATAATTGACAGTGAGTCTCAGGAGAGCAAGGAGAAAGTTCTCTAAGGGATAAGGGACTGGTAA | GATCTTGCTTCTTTAGGAAACTGCCGGTGTTCCTGTGCTTCAGCAGCTGCAGCTACCTTAGCATTCTAACAGTCACAGAACACCACTGTTCTGGCTCACCCCCAACTTGCAGAACACCTGGACCTTTGTCCCCTCCCAATGCTCTAAGCTACTTTGGGATGTCCCCGATTGCATCTCAGACATTCCCCCACTGCCAGGTGACATCCACTGTCATGCTCTTTTCCCTGTAAGTACCCAGTTCCCTGTTGACTGCCTTGGTGTGATCCAGGTAATTCGCTGCTTATGCCACAGTTGGCCTTTCCTACTGCTGGTTCTTGTCTTCTCATAGGCAGTATCTCTCTTGGTCCTAATCTGTGTTCCAGTGTTCTCCAACAGCTTTCTGGCTAAAGTAGAATACTTCATTTATGTAACCAGTTCACAAGGGAGTGTTGACTCCGTGTTCCCAGTTTGTTATGGATACTCGGGTGCTACAAAGCCCTTGCTTTTATGTCATTCCCTTTTCTTTAAACTCAGTTTGAGTTGGGGGTTGGGAAAGGGGGCTGGGATAGAAAATAATCTGAGGAAACATTCCTGGGTCTGCATTTAGAATCTTCCCTCTCCCTTTGGAATCCATTCAGCCTTTTTCCTCCTGCGTGCCTTGGTTAGAGAGCCTTTCTTCTAGAGGGCATATCAAGTAGGCTTCCGTGCCCCTATCTCCACACTCCATTTTCCTCCTTCTCACACTGAAAGATGTGTCTAATCCTGAGGGTCACACAGCTCTCAAGCTAGGATTCTGGCCCTTACCCAAAAGCTTGTGGCTACATGTGTTTTAGACTTCATAATTTTTGGATTTTAGAATGGACGTGTGGCATGTTATAATGCACAGCACTCAGTAATCAAGTAGTATTTCTATAGCACAACATATGAATGTTCATATTAGATTGGATAAACAAAGACTTTATGTAGTCTCCTGTCAGTTCAGGTGTTACCTCTCAGTGAATTTGCCCCAAACTTAGAAAAAGCTTTCAGTTTTTAGACTGTGTTTTGGATTTTGGACTTGCAGATGAGGGATTATGAACCTGTATCCTGGTACATACATGCAAAAACATGGTAGTTAGGATTTCCCGGGTAAATCTAAAGGTATAATAAAAACTAATTTAAATAGAAATATTATTTTCATCACTCCCCTGCCAATTAATCTATTAGAGTTAATATGACTTCTGTCCTTCCTCCATAACCACGGAGATTATCATGAATGAAGTTGATGGTATGGAAGAGGGTCTATTGGTTCAGCATAAGTTCTCCATCCCAGAACAGCTACACCATCTGGGATGGACAGATGGACATGCCACAGGGAGGACAGCAGGAACCTACAGCAGCTGCTGTTCAGAGAGAAGATTAGACACTCTCAGAATTCCCTGCAACTTGGCTGTGACTTGAATTGTGGATGCTTGGCGCATGACCTCTGCTCCCTGAGGTGACTCATGCAGCCTGAGGAATAAAATGTTTTTTTAGGCCAAAGTTTCAGGCCATCCTTAAAAACATCAGCTACTACAGATGCCGGCTGCATAGAGGTTCTTCTGCACACTGACAGTTTTGATTCCTTATGGCCCTTTTAATCTCTTTCCTTCCTTGTATAGAGTGTTATAGTTCAGATGACAATGGAGGCATATGTTGTATCTATAAGTGTGTTTTTATACATACACGTAGTAAAAGAAGTATAAGAAAATTTTTATACATACACATAGTAAAAGGAGTATAAGAAAATATAAGCAGGAAGTCAAGTTTGTGCTGATCAAGTAAACCCTTTCTTCGATTTTCTTATTCTTGATCCTTTCAACAAGAAAACGTGTTATTTAATATTCCATTCTTGTACTTCTTATGCAGAAGTACTCAAAGCAGAAGGTGAAATTGGGATGTTTTCAGTGTTCTTGGAATTCTTTGAATAGTAGCTTGAAAGTTTTCATTTTAGTCTCTTCACCATTGTTTACATTCTAGAAAATGAAGAAGTCAAAGAAACGACTTTACGAGAGCTTAAAATGCTTCGGACTCTCAAGCAGGAAAACATTATGGAGTTGAAGGAAGCATTTCGTCGGAGGGGAAAGTTGTACTTGGTGTTTGAGTATGTTGAAAAAGTAAGTCATTAATTGCCAATGTGCACATTTGCCCGATTCTTTTATTTAAGGCTGTTTCTGACATTATTTAAGAAAGTACTGTTATCTAATATGGCTTATCAATGTACTCATAATCTGAGGACTTTAAAAATGAAAGTGTTGTTAATAATCATTAGAAATTCTGAAATATATTTAAGAATTTTGTACAATTAAACTGTATAGAGATAATCGTAAGTTTAAACAATATACTGATTTGGCTTCTGAAGTCTTAAACTCTATGTTCAACAAGTAATTTTTAGACTTGACTTAACTAAGCCTAAACTGAGGGAGAAACTGGTAAACTGACAGTGATGGTACAGGCTGGAAGAGGCTGTATAAGATACCACACTGAATCAGACCTAGGCTGGGGAATGAGTGGGCCCAGGAAGCAGCTTATGTGAACTGCCAATGCTTTGGCTTTATTTGAGGGAAGGAGCTGTGCCAGGAGGCCTAAGGTGAGGCTTGAGGTGGTAGATGAGACCGTAAAAGAAAAGCATGCATTGTTTGAGCTGTCTACACTTGCCTTAGCTTGTATTAAAAAATGTTCAACTTGTTGGAGACAATTTTAATAACATGACCTAAGGGCAAATGTATGTTACAGTAATCAATAATGTGTGCCTAGAAATTTCTTGGAGAGGGGCCTGGTGCAGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCAGGCGGATCGCTTGAGCCTCAGGAGTTTGAGAATAGCCTGAGCAACATAGTGAGACCCTGTCTCTAAAGAAAAAGAAAAAGAGAAATTTCTTGGAGAGCAGCTGACCTACAGCAGTTGTTATGGTCAAAAACTTAAACAGATAAACACTTTAACAGTAGTAGAAGAAACTGGAGTGGGGCAAACCTTTAAGCAAGTTTTCTTGATGAGTAAATAGGTGGCTCCTGCCGATTCCTATGCTGTTGTCCAAAGAAGGTTGAAGTGGGAGAAGTTTATGTTTGCTGCAGGTCTATACCCAGGTGCTTGCTATACCATAAATGACAGAGTATCAACATTGTCATAACCAAATGGAAAGCAGTATTGCCAGGGTAACTGACCAGTAATGTGGCTTTGAATGCATTCAGCCTTTACAAATTGTTTTTTGAAATAAAAAAAAAAAATACATGTAATAATTTCCTTACTAGAAAAACTGGAACGGTACTAGCAGGTTGTTTGTAATCTTAAACCACTGCTTTATGTTCCTTTTCCAGAATCTGTTTTAAGTTTCTTTTTCTGTGTCAACTTATACATTCCTCTAAGGTACCTTCCACACCAAAATAAAACTAAAAGTTTTTTTTTTTTTTTTAAAGTTCTATTAAAAAAAAAGGATTGCTGTATTAGGATTCCAGGGGAAACCAGATGCTCTTTATTTTTTAAAAACTTTTTAGAGATGGTGTCTCACTATGTTGCCTAGGCTGGAGTGTAGTGGCTATTCACAGGTATGATTATAGCACACTGCAGCCTCAAACTCCTGGGCTCAAGCAAATCTTTCACATCAGCCTCCTGAGTCGCTAGGACTACAGGTGCGCGCCACCATGCCTGGCTGCTTTTTATTTTTTCATTATCATAAATAATCATGCAGTTTGTAGTTTTCACTACCAAATAAGAAAATTTTGACATCTCTTAGTTTATCCTTTTTATTTTTGTTCTATTCATGGTGGTTGTTCATTATTAATAATAATTTAATATAACAAATGGAGAAGTCACTTCTGTGTATCTGTTTCCTCACTGGGAGAGGCAATTTTGTGTGTCTGAGATCTCCCTGCTGGTAAATGGCTGAGCTGCTACTAGAACTCCAGTCTTCTGACAGTCAGGCCTGAGATTCTTCCCCCGATCCTGTGGTTCTTAGGTAGAATGTGACTGTCACACCTGCCACATTAGTGGCAGTGCGTCATAATTGACAGTGAGTCTCAGGAGAGCAAGGAGAAAGTTCTCTAAGGGATAAGGGACTGGTAA |
Task1_train_29117 | A variant found in Chromosome X affects CDKL5 (cyclin dependent kinase like 5). Please analyze its biological impact: is it benign or pathogenic, and what condition might it cause? | Pathogenic; Angelman syndrome-like | GATCTTGCTTCTTTAGGAAACTGCCGGTGTTCCTGTGCTTCAGCAGCTGCAGCTACCTTAGCATTCTAACAGTCACAGAACACCACTGTTCTGGCTCACCCCCAACTTGCAGAACACCTGGACCTTTGTCCCCTCCCAATGCTCTAAGCTACTTTGGGATGTCCCCGATTGCATCTCAGACATTCCCCCACTGCCAGGTGACATCCACTGTCATGCTCTTTTCCCTGTAAGTACCCAGTTCCCTGTTGACTGCCTTGGTGTGATCCAGGTAATTCGCTGCTTATGCCACAGTTGGCCTTTCCTACTGCTGGTTCTTGTCTTCTCATAGGCAGTATCTCTCTTGGTCCTAATCTGTGTTCCAGTGTTCTCCAACAGCTTTCTGGCTAAAGTAGAATACTTCATTTATGTAACCAGTTCACAAGGGAGTGTTGACTCCGTGTTCCCAGTTTGTTATGGATACTCGGGTGCTACAAAGCCCTTGCTTTTATGTCATTCCCTTTTCTTTAAACTCAGTTTGAGTTGGGGGTTGGGAAAGGGGGCTGGGATAGAAAATAATCTGAGGAAACATTCCTGGGTCTGCATTTAGAATCTTCCCTCTCCCTTTGGAATCCATTCAGCCTTTTTCCTCCTGCGTGCCTTGGTTAGAGAGCCTTTCTTCTAGAGGGCATATCAAGTAGGCTTCCGTGCCCCTATCTCCACACTCCATTTTCCTCCTTCTCACACTGAAAGATGTGTCTAATCCTGAGGGTCACACAGCTCTCAAGCTAGGATTCTGGCCCTTACCCAAAAGCTTGTGGCTACATGTGTTTTAGACTTCATAATTTTTGGATTTTAGAATGGACGTGTGGCATGTTATAATGCACAGCACTCAGTAATCAAGTAGTATTTCTATAGCACAACATATGAATGTTCATATTAGATTGGATAAACAAAGACTTTATGTAGTCTCCTGTCAGTTCAGGTGTTACCTCTCAGTGAATTTGCCCCAAACTTAGAAAAAGCTTTCAGTTTTTAGACTGTGTTTTGGATTTTGGACTTGCAGATGAGGGATTATGAACCTGTATCCTGGTACATACATGCAAAAACATGGTAGTTAGGATTTCCCGGGTAAATCTAAAGGTATAATAAAAACTAATTTAAATAGAAATATTATTTTCATCACTCCCCTGCCAATTAATCTATTAGAGTTAATATGACTTCTGTCCTTCCTCCATAACCACGGAGATTATCATGAATGAAGTTGATGGTATGGAAGAGGGTCTATTGGTTCAGCATAAGTTCTCCATCCCAGAACAGCTACACCATCTGGGATGGACAGATGGACATGCCACAGGGAGGACAGCAGGAACCTACAGCAGCTGCTGTTCAGAGAGAAGATTAGACACTCTCAGAATTCCCTGCAACTTGGCTGTGACTTGAATTGTGGATGCTTGGCGCATGACCTCTGCTCCCTGAGGTGACTCATGCAGCCTGAGGAATAAAATGTTTTTTTAGGCCAAAGTTTCAGGCCATCCTTAAAAACATCAGCTACTACAGATGCCGGCTGCATAGAGGTTCTTCTGCACACTGACAGTTTTGATTCCTTATGGCCCTTTTAATCTCTTTCCTTCCTTGTATAGAGTGTTATAGTTCAGATGACAATGGAGGCATATGTTGTATCTATAAGTGTGTTTTTATACATACACGTAGTAAAAGAAGTATAAGAAAATTTTTATACATACACATAGTAAAAGGAGTATAAGAAAATATAAGCAGGAAGTCAAGTTTGTGCTGATCAAGTAAACCCTTTCTTCGATTTTCTTATTCTTGATCCTTTCAACAAGAAAACGTGTTATTTAATATTCCATTCTTGTACTTCTTATGCAGAAGTACTCAAAGCAGAAGGTGAAATTGGGATGTTTTCAGTGTTCTTGGAATTCTTTGAATAGTAGCTTGAAAGTTTTCATTTTAGTCTCTTCACCATTGTTTACATTCTAGAAAATGAAGAAGTCAAAGAAACGACTTTACGAGAGCTTAAAATGCTTCGGACTCTCAAGCAGGAAAACATTGTGGAGTTGAAGGAAGCATTTCGTCGGAGGGGAAAGTTGTACTTGGTGTTTGAGTATGTTGAAAAAGTAAGTCATTAATTGCCAATGTGCACATTTGCCCGATTCTTTTATTTAAGGCTGTTTCTGACATTATTTAAGAAAGTACTGTTATCTAATATGGCTTATCAATGTACTCATAATCTGAGGACTTTAAAAATGAAAGTGTTGTTAATAATCATTAGAAATTCTGAAATATATTTAAGAATTTTGTACAATTAAACTGTATAGAGATAATCGTAAGTTTAAACAATATACTGATTTGGCTTCTGAAGTCTTAAACTCTATGTTCAACAAGTAATTTTTAGACTTGACTTAACTAAGCCTAAACTGAGGGAGAAACTGGTAAACTGACAGTGATGGTACAGGCTGGAAGAGGCTGTATAAGATACCACACTGAATCAGACCTAGGCTGGGGAATGAGTGGGCCCAGGAAGCAGCTTATGTGAACTGCCAATGCTTTGGCTTTATTTGAGGGAAGGAGCTGTGCCAGGAGGCCTAAGGTGAGGCTTGAGGTGGTAGATGAGACCGTAAAAGAAAAGCATGCATTGTTTGAGCTGTCTACACTTGCCTTAGCTTGTATTAAAAAATGTTCAACTTGTTGGAGACAATTTTAATAACATGACCTAAGGGCAAATGTATGTTACAGTAATCAATAATGTGTGCCTAGAAATTTCTTGGAGAGGGGCCTGGTGCAGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCAGGCGGATCGCTTGAGCCTCAGGAGTTTGAGAATAGCCTGAGCAACATAGTGAGACCCTGTCTCTAAAGAAAAAGAAAAAGAGAAATTTCTTGGAGAGCAGCTGACCTACAGCAGTTGTTATGGTCAAAAACTTAAACAGATAAACACTTTAACAGTAGTAGAAGAAACTGGAGTGGGGCAAACCTTTAAGCAAGTTTTCTTGATGAGTAAATAGGTGGCTCCTGCCGATTCCTATGCTGTTGTCCAAAGAAGGTTGAAGTGGGAGAAGTTTATGTTTGCTGCAGGTCTATACCCAGGTGCTTGCTATACCATAAATGACAGAGTATCAACATTGTCATAACCAAATGGAAAGCAGTATTGCCAGGGTAACTGACCAGTAATGTGGCTTTGAATGCATTCAGCCTTTACAAATTGTTTTTTGAAATAAAAAAAAAAAATACATGTAATAATTTCCTTACTAGAAAAACTGGAACGGTACTAGCAGGTTGTTTGTAATCTTAAACCACTGCTTTATGTTCCTTTTCCAGAATCTGTTTTAAGTTTCTTTTTCTGTGTCAACTTATACATTCCTCTAAGGTACCTTCCACACCAAAATAAAACTAAAAGTTTTTTTTTTTTTTTTAAAGTTCTATTAAAAAAAAAGGATTGCTGTATTAGGATTCCAGGGGAAACCAGATGCTCTTTATTTTTTAAAAACTTTTTAGAGATGGTGTCTCACTATGTTGCCTAGGCTGGAGTGTAGTGGCTATTCACAGGTATGATTATAGCACACTGCAGCCTCAAACTCCTGGGCTCAAGCAAATCTTTCACATCAGCCTCCTGAGTCGCTAGGACTACAGGTGCGCGCCACCATGCCTGGCTGCTTTTTATTTTTTCATTATCATAAATAATCATGCAGTTTGTAGTTTTCACTACCAAATAAGAAAATTTTGACATCTCTTAGTTTATCCTTTTTATTTTTGTTCTATTCATGGTGGTTGTTCATTATTAATAATAATTTAATATAACAAATGGAGAAGTCACTTCTGTGTATCTGTTTCCTCACTGGGAGAGGCAATTTTGTGTGTCTGAGATCTCCCTGCTGGTAAATGGCTGAGCTGCTACTAGAACTCCAGTCTTCTGACAGTCAGGCCTGAGATTCTTCCCCCGATCCTGTGGTTCTTAGGTAGAATGTGACTGTCACACCTGCCACATTAGTGGCAGTGCGTCATAATTGACAGTGAGTCTCAGGAGAGCAAGGAGAAAGTTCTCTAAGGGATAAGGGACTGGTAA | GATCTTGCTTCTTTAGGAAACTGCCGGTGTTCCTGTGCTTCAGCAGCTGCAGCTACCTTAGCATTCTAACAGTCACAGAACACCACTGTTCTGGCTCACCCCCAACTTGCAGAACACCTGGACCTTTGTCCCCTCCCAATGCTCTAAGCTACTTTGGGATGTCCCCGATTGCATCTCAGACATTCCCCCACTGCCAGGTGACATCCACTGTCATGCTCTTTTCCCTGTAAGTACCCAGTTCCCTGTTGACTGCCTTGGTGTGATCCAGGTAATTCGCTGCTTATGCCACAGTTGGCCTTTCCTACTGCTGGTTCTTGTCTTCTCATAGGCAGTATCTCTCTTGGTCCTAATCTGTGTTCCAGTGTTCTCCAACAGCTTTCTGGCTAAAGTAGAATACTTCATTTATGTAACCAGTTCACAAGGGAGTGTTGACTCCGTGTTCCCAGTTTGTTATGGATACTCGGGTGCTACAAAGCCCTTGCTTTTATGTCATTCCCTTTTCTTTAAACTCAGTTTGAGTTGGGGGTTGGGAAAGGGGGCTGGGATAGAAAATAATCTGAGGAAACATTCCTGGGTCTGCATTTAGAATCTTCCCTCTCCCTTTGGAATCCATTCAGCCTTTTTCCTCCTGCGTGCCTTGGTTAGAGAGCCTTTCTTCTAGAGGGCATATCAAGTAGGCTTCCGTGCCCCTATCTCCACACTCCATTTTCCTCCTTCTCACACTGAAAGATGTGTCTAATCCTGAGGGTCACACAGCTCTCAAGCTAGGATTCTGGCCCTTACCCAAAAGCTTGTGGCTACATGTGTTTTAGACTTCATAATTTTTGGATTTTAGAATGGACGTGTGGCATGTTATAATGCACAGCACTCAGTAATCAAGTAGTATTTCTATAGCACAACATATGAATGTTCATATTAGATTGGATAAACAAAGACTTTATGTAGTCTCCTGTCAGTTCAGGTGTTACCTCTCAGTGAATTTGCCCCAAACTTAGAAAAAGCTTTCAGTTTTTAGACTGTGTTTTGGATTTTGGACTTGCAGATGAGGGATTATGAACCTGTATCCTGGTACATACATGCAAAAACATGGTAGTTAGGATTTCCCGGGTAAATCTAAAGGTATAATAAAAACTAATTTAAATAGAAATATTATTTTCATCACTCCCCTGCCAATTAATCTATTAGAGTTAATATGACTTCTGTCCTTCCTCCATAACCACGGAGATTATCATGAATGAAGTTGATGGTATGGAAGAGGGTCTATTGGTTCAGCATAAGTTCTCCATCCCAGAACAGCTACACCATCTGGGATGGACAGATGGACATGCCACAGGGAGGACAGCAGGAACCTACAGCAGCTGCTGTTCAGAGAGAAGATTAGACACTCTCAGAATTCCCTGCAACTTGGCTGTGACTTGAATTGTGGATGCTTGGCGCATGACCTCTGCTCCCTGAGGTGACTCATGCAGCCTGAGGAATAAAATGTTTTTTTAGGCCAAAGTTTCAGGCCATCCTTAAAAACATCAGCTACTACAGATGCCGGCTGCATAGAGGTTCTTCTGCACACTGACAGTTTTGATTCCTTATGGCCCTTTTAATCTCTTTCCTTCCTTGTATAGAGTGTTATAGTTCAGATGACAATGGAGGCATATGTTGTATCTATAAGTGTGTTTTTATACATACACGTAGTAAAAGAAGTATAAGAAAATTTTTATACATACACATAGTAAAAGGAGTATAAGAAAATATAAGCAGGAAGTCAAGTTTGTGCTGATCAAGTAAACCCTTTCTTCGATTTTCTTATTCTTGATCCTTTCAACAAGAAAACGTGTTATTTAATATTCCATTCTTGTACTTCTTATGCAGAAGTACTCAAAGCAGAAGGTGAAATTGGGATGTTTTCAGTGTTCTTGGAATTCTTTGAATAGTAGCTTGAAAGTTTTCATTTTAGTCTCTTCACCATTGTTTACATTCTAGAAAATGAAGAAGTCAAAGAAACGACTTTACGAGAGCTTAAAATGCTTCGGACTCTCAAGCAGGAAAACATTATGGAGTTGAAGGAAGCATTTCGTCGGAGGGGAAAGTTGTACTTGGTGTTTGAGTATGTTGAAAAAGTAAGTCATTAATTGCCAATGTGCACATTTGCCCGATTCTTTTATTTAAGGCTGTTTCTGACATTATTTAAGAAAGTACTGTTATCTAATATGGCTTATCAATGTACTCATAATCTGAGGACTTTAAAAATGAAAGTGTTGTTAATAATCATTAGAAATTCTGAAATATATTTAAGAATTTTGTACAATTAAACTGTATAGAGATAATCGTAAGTTTAAACAATATACTGATTTGGCTTCTGAAGTCTTAAACTCTATGTTCAACAAGTAATTTTTAGACTTGACTTAACTAAGCCTAAACTGAGGGAGAAACTGGTAAACTGACAGTGATGGTACAGGCTGGAAGAGGCTGTATAAGATACCACACTGAATCAGACCTAGGCTGGGGAATGAGTGGGCCCAGGAAGCAGCTTATGTGAACTGCCAATGCTTTGGCTTTATTTGAGGGAAGGAGCTGTGCCAGGAGGCCTAAGGTGAGGCTTGAGGTGGTAGATGAGACCGTAAAAGAAAAGCATGCATTGTTTGAGCTGTCTACACTTGCCTTAGCTTGTATTAAAAAATGTTCAACTTGTTGGAGACAATTTTAATAACATGACCTAAGGGCAAATGTATGTTACAGTAATCAATAATGTGTGCCTAGAAATTTCTTGGAGAGGGGCCTGGTGCAGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCAGGCGGATCGCTTGAGCCTCAGGAGTTTGAGAATAGCCTGAGCAACATAGTGAGACCCTGTCTCTAAAGAAAAAGAAAAAGAGAAATTTCTTGGAGAGCAGCTGACCTACAGCAGTTGTTATGGTCAAAAACTTAAACAGATAAACACTTTAACAGTAGTAGAAGAAACTGGAGTGGGGCAAACCTTTAAGCAAGTTTTCTTGATGAGTAAATAGGTGGCTCCTGCCGATTCCTATGCTGTTGTCCAAAGAAGGTTGAAGTGGGAGAAGTTTATGTTTGCTGCAGGTCTATACCCAGGTGCTTGCTATACCATAAATGACAGAGTATCAACATTGTCATAACCAAATGGAAAGCAGTATTGCCAGGGTAACTGACCAGTAATGTGGCTTTGAATGCATTCAGCCTTTACAAATTGTTTTTTGAAATAAAAAAAAAAAATACATGTAATAATTTCCTTACTAGAAAAACTGGAACGGTACTAGCAGGTTGTTTGTAATCTTAAACCACTGCTTTATGTTCCTTTTCCAGAATCTGTTTTAAGTTTCTTTTTCTGTGTCAACTTATACATTCCTCTAAGGTACCTTCCACACCAAAATAAAACTAAAAGTTTTTTTTTTTTTTTTAAAGTTCTATTAAAAAAAAAGGATTGCTGTATTAGGATTCCAGGGGAAACCAGATGCTCTTTATTTTTTAAAAACTTTTTAGAGATGGTGTCTCACTATGTTGCCTAGGCTGGAGTGTAGTGGCTATTCACAGGTATGATTATAGCACACTGCAGCCTCAAACTCCTGGGCTCAAGCAAATCTTTCACATCAGCCTCCTGAGTCGCTAGGACTACAGGTGCGCGCCACCATGCCTGGCTGCTTTTTATTTTTTCATTATCATAAATAATCATGCAGTTTGTAGTTTTCACTACCAAATAAGAAAATTTTGACATCTCTTAGTTTATCCTTTTTATTTTTGTTCTATTCATGGTGGTTGTTCATTATTAATAATAATTTAATATAACAAATGGAGAAGTCACTTCTGTGTATCTGTTTCCTCACTGGGAGAGGCAATTTTGTGTGTCTGAGATCTCCCTGCTGGTAAATGGCTGAGCTGCTACTAGAACTCCAGTCTTCTGACAGTCAGGCCTGAGATTCTTCCCCCGATCCTGTGGTTCTTAGGTAGAATGTGACTGTCACACCTGCCACATTAGTGGCAGTGCGTCATAATTGACAGTGAGTCTCAGGAGAGCAAGGAGAAAGTTCTCTAAGGGATAAGGGACTGGTAA |
Task1_train_29118 | The variant affects gene CDKL5 (cyclin dependent kinase like 5), which is on Chromosome X. Please evaluate whether this mutation is benign or pathogenic and specify the disease if necessary. | Pathogenic; Developmental and epileptic encephalopathy, 2 | GAATTTGTTAATTGAAAAAGAGAATTCAAATGGAGAATCAAAAAATGATGCATACATACTTAAAATGTTTATTTTAATTGGAAACATAAATACTGTATGTATTCATTTACCACGCTATAAAGGTAGGGTCAAGGCCTTTTGCCTATCGCTCTTCTGAAGTTCTGATTGGTCTTTTTTACATACATCATACTCGTAATGCATCTTTAAGGTAAAGCAAATGTGCAAAAACATCTGCAAAGGAATCTCAGTGCAGAATCCTTCAATTGGACATGCTTATCCCCACTAGCACCCATTCCTTGCCAGTGTTTTGTAGTTGTCTCACATTTGATTAGATGGCAATAAGTTTAGTGGCTTTTCATTTATTAAGCCTTTCTAAAGTATTCAACTTTGTTTTCTTATAAACAACAACTCTTTTTTTAAAAAAACATTATTTCATTTGTTTATATGGTATTTAATTATATTAAAATAACAAGTGCATCTTTTATAAATAGGCATGGGAGTAAATACAACTGATTCTTGATAGGTATACAACTTGACTGGTGGGAACAAAACTGTGAGGCCAAATTAGAGCAGTGATTTTCTGACTGGTCTTATGGCCCCTTCACACTCTGAAAATTATTGGGAACCCTAAGAACTTTTTATTTATGTGTATTTTATCTATTAGTGTTTCTCATATTAGTCATGACTGAGCAATATAAAAATATTAGTTCATTTTAAAATAACAATAAACGTATTGCATGTTAACATAGATAAGTTTGTATGTCAGTTATTCTTTCAAGTGAAAAATGGCATTCCACATAAAAAGCAGCTCATTCAGCTTGCATCTCAATCCTCTAAGTGCTTTTCCTCAGGACAACCATTGGACAGATGGTGCATGTGCAGCAGAAGGGCTTTATGTGCAGTCTGCCATTTTATCATGCAGATTCCAAAAAAGACATGTACTCAAGAATTGAAATTTAGTCAAAGTAATATTTTGTACTGCTTCATCAAAGATGTCCTTAACTAAAACGTCTGTTTTCTTTTTTAAAGGCAAGGTTTAATTGGATTAAAGAATCCAATGCCTTGATTCATGCTGAGGTGCCAGCAGTTTACCCATTGTTGCTTTGTACCATTAGTGTAAATGCCAACACAGTGAAAAAGGCAAACATCACAGTCTTATTATGAATATAGTTTTGACTTCATGGGCCCTCCGCAAGATCTGAGACCCCACAGATCCACATGTTACACTTTGAGAACTGCTGTCCTAGATGGTTGCTTACAAACAATAAGCTGTGATTGTACCACGGGCCTTGTACTTTACAGTGAGAAAGGAGAATGGTTAATCTGGAAATTCAGTAGAGACCGGCTAAGTGGAATTTCTACATAATAAAAAATTTTGCATGAATTTTAGTTATAATGGTCTCTGACTCCAAATTAAGGTTTTTGAATATTGAATTGTAGGGGGTCTGTGACTCTTTATTTCAATAGTATTTTCTGGCCTGTTTGAATTTTTGTACTAAATGTATTGATCATTTTTAATTTTGGACATTTTTTTTTCTACTAAGAATATTTCGTGGATCTTCCAGGTGTATTTTCAAGGCTTGATTTTTATCACAAGATTCTGTTGCAGAGATACAGCACACTGTGTTTAAAAAGGCTCTTTCCCCCCTTTATACATTACAGTGTCATATTTCTACTTTGTATTGCTTTTCTCTTCTAATTATTCTAAAATAATGCCTGAAAACCTTTAGGGAGAGTGAAAAGTATACAGGGTTATTATTTGGGGTAGCATTAGGGAATAGTAAAAATGGAATTCCTCATAAAAGAAAGCCCCAATTTTAATGCTGATTCAGCATGAGAAAGTTGTAGATAGAAAGCAAAACAATTAAAAAAAAAAGCTCTGTATTGGATGAATTATTCTAGATGCTTTGTAAAATTGTTAATACATAATTTACGGGCCTACCTAATTTGGGAAATAATGACTCTATTTAATTTTTAGAATATGCTCGAATTGCTGGAAGAAATGCCAAATGGAGTTCCACCTGAGAAAGTAAAAAGCTACATCTATCAGCTAATCAAGGCTATTCACTGGTGCCATAAGAATGATATTGTCCATCGAGGTGAGTATGAGATTTTTAAAATGGAAAATATTAAAACATCAAATAAAGTTAAGAGTATTTCACATGTTACTGTCTTTAAGAATATTTTCATAAGCATTGGCATTGCCATTTAAATTAAATATATTTTGAAAGTGCAAGACATGAGAAATATTTGCTCTCCATATCTCCTTTTCTATCACCAAAAGGATGGATTACAAATTTATTTGGATATTGTGGTGAGATCTTTACATTTGTATAACTATTATAGATCCACTCCCAATTGTAGAAATGCCTAGTGATATAAGAGAACTCAACAAATGTGAACTTTGAAACTTACTTGGGGATAGGAGAAGAGCAAAATGTTGATCTCTATAGCCTTGGTCCTGCAGGTAGACCAGGTAATGTGAAACAACTCTGAATCAGGCTTTATATAGGTGGTTCCTAAGTCACTGGCCCCTATTGGCACTCATGTCTCATTCCTTCTTACACCAACAATCTCCAGTATGTATCTTCACCTCCTAATTTTCTCTACCCCTTAGTGAAAAGTGCCCGTTGTCTGCAGTTGCAGGCATGATCAACCTTGCATAAAGGTCATAATTATACTCCCATAAACTGTTTTGTCCTTTACTGCCATGAAGTGGGTGGTTTATAGCAATGAAAGGGAAATTACTTGCTCAGCATCAACTTTGTCTCTTCTCCTGATAATCTTTCTTGCACTGGAGAGTTTTACAGTAGTGGGACACAAATTGATACAACAATGACCCTAAATATTTATTTAAAAAATTGCAGTATTTACTTTTTGTCTTTAGATTAGCAGATAAAAGAATGCTACATTTTAATTTACCTATACACAAATGCACAAGGATATCACTTTAAAAATATTCTCACTTGTGAGAATAGTTTAAAGGTCATATGAAGAATGCCATCGTCTTTTATTCCTAGAAACAGTTTATATTTCTCTTGCATTTGACTCTCATAGCAGTTACCTTATCAAGATTGTTGGTAGCATGGGTAGATCTCCACGTCAACTGGACATCCAGTGTCTAGGGTAATGATTCTAGTAACAGTCTATACTGTAGTTTGGGGATATTAATGAGGAGCCGAGTTAGGTGCATTTCCATCATGATACTGTGATTTGATTATGTGCATAGTGAATCATTGGTTGCAAATTAATGGTAGAAACCATGATTTGAAATCTACAGATTTCACTACCTCTGCCCTTTCTCCATTTGCATCTCTACCATATGATATAGATCATGGGTATTCTACTCTAAAAATACAATTGCGAGATGCCTCCCAAGGAGAGAATTCAACTGCATTTTCTGTGAATTTCTACTTAACTCCCACCACATCTTCATAACATCCATGGAAAAAATTAGAAATCTTAATTTGACTCATCCAGTATGGCTTCAGCATTAGACATTGATAATTGTGAACCATGCAGAAAAGCTAAAGAGACGTAAATATAGAAATTATGTAGAAGAATGTAACAGAAAGCATGTCTTGTATGTCTTCTCCAGTAAATATAATGCTAGCTACTTATTCTCATGTATTTTTAAAGTATCTTGTGGGTGTAAACATTTTATATTTCTATCTCCAAAAATTTGTATTACTAGTATTTTATGAAGTAATAATAGGTTTTTGAAATGTGTTGGCCTATATTTAATTATTCTTAAAATTCTTTCAGAGATCCAACTAATCCTTTTAATACTTAAAGAGGAAAAAAATATTTTTGAAGTTGTGGTCTGCATGTTTCTGAGAAAGAAATTCATTGAAACTTTTATGTACCAGCATAAAATGTGTTACTTTATTTTTGCTGCCACAGTTTTCTATTCAAATTACTCTAGATATTTCTAATTAGATGCTATTACAGTGATCTAACAGTGTCAATCAGGAGAACATAGAACATTTTTACTAATTTTTTTTTTATCTTGACACTCCAGATATAAAACCAGAAAATCTCTTAATCAGCCACAATGATGTCCTAAAACTGTGTGACTTTGGTAAGTTAAAAAGAA | GAATTTGTTAATTGAAAAAGAGAATTCAAATGGAGAATCAAAAAATGATGCATACATACTTAAAATGTTTATTTTAATTGGAAACATAAATACTGTATGTATTCATTTACCACGCTATAAAGGTAGGGTCAAGGCCTTTTGCCTATCGCTCTTCTGAAGTTCTGATTGGTCTTTTTTACATACATCATACTCGTAATGCATCTTTAAGGTAAAGCAAATGTGCAAAAACATCTGCAAAGGAATCTCAGTGCAGAATCCTTCAATTGGACATGCTTATCCCCACTAGCACCCATTCCTTGCCAGTGTTTTGTAGTTGTCTCACATTTGATTAGATGGCAATAAGTTTAGTGGCTTTTCATTTATTAAGCCTTTCTAAAGTATTCAACTTTGTTTTCTTATAAACAACAACTCTTTTTTTAAAAAAACATTATTTCATTTGTTTATATGGTATTTAATTATATTAAAATAACAAGTGCATCTTTTATAAATAGGCATGGGAGTAAATACAACTGATTCTTGATAGGTATACAACTTGACTGGTGGGAACAAAACTGTGAGGCCAAATTAGAGCAGTGATTTTCTGACTGGTCTTATGGCCCCTTCACACTCTGAAAATTATTGGGAACCCTAAGAACTTTTTATTTATGTGTATTTTATCTATTAGTGTTTCTCATATTAGTCATGACTGAGCAATATAAAAATATTAGTTCATTTTAAAATAACAATAAACGTATTGCATGTTAACATAGATAAGTTTGTATGTCAGTTATTCTTTCAAGTGAAAAATGGCATTCCACATAAAAAGCAGCTCATTCAGCTTGCATCTCAATCCTCTAAGTGCTTTTCCTCAGGACAACCATTGGACAGATGGTGCATGTGCAGCAGAAGGGCTTTATGTGCAGTCTGCCATTTTATCATGCAGATTCCAAAAAAGACATGTACTCAAGAATTGAAATTTAGTCAAAGTAATATTTTGTACTGCTTCATCAAAGATGTCCTTAACTAAAACGTCTGTTTTCTTTTTTAAAGGCAAGGTTTAATTGGATTAAAGAATCCAATGCCTTGATTCATGCTGAGGTGCCAGCAGTTTACCCATTGTTGCTTTGTACCATTAGTGTAAATGCCAACACAGTGAAAAAGGCAAACATCACAGTCTTATTATGAATATAGTTTTGACTTCATGGGCCCTCCGCAAGATCTGAGACCCCACAGATCCACATGTTACACTTTGAGAACTGCTGTCCTAGATGGTTGCTTACAAACAATAAGCTGTGATTGTACCACGGGCCTTGTACTTTACAGTGAGAAAGGAGAATGGTTAATCTGGAAATTCAGTAGAGACCGGCTAAGTGGAATTTCTACATAATAAAAAATTTTGCATGAATTTTAGTTATAATGGTCTCTGACTCCAAATTAAGGTTTTTGAATATTGAATTGTAGGGGGTCTGTGACTCTTTATTTCAATAGTATTTTCTGGCCTGTTTGAATTTTTGTACTAAATGTATTGATCATTTTTAATTTTGGACATTTTTTTTTCTACTAAGAATATTTCGTGGATCTTCCAGGTGTATTTTCAAGGCTTGATTTTTATCACAAGATTCTGTTGCAGAGATACAGCACACTGTGTTTAAAAAGGCTCTTTCCCCCCTTTATACATTACAGTGTCATATTTCTACTTTGTATTGCTTTTCTCTTCTAATTATTCTAAAATAATGCCTGAAAACCTTTAGGGAGAGTGAAAAGTATACAGGGTTATTATTTGGGGTAGCATTAGGGAATAGTAAAAATGGAATTCCTCATAAAAGAAAGCCCCAATTTTAATGCTGATTCAGCATGAGAAAGTTGTAGATAGAAAGCAAAACAATTAAAAAAAAAAGCTCTGTATTGGATGAATTATTCTAGATGCTTTGTAAAATTGTTAATACATAATTTACGGGCCTACCTAATTTGGGAAATAATGACTCTATTTAATTTTTAGAATATGCTCGAATTGCTGGAAGAAATGCCAAATGGAGTTCCACCTGAGAAAGTAAAAAGCTACATCTATCGGCTAATCAAGGCTATTCACTGGTGCCATAAGAATGATATTGTCCATCGAGGTGAGTATGAGATTTTTAAAATGGAAAATATTAAAACATCAAATAAAGTTAAGAGTATTTCACATGTTACTGTCTTTAAGAATATTTTCATAAGCATTGGCATTGCCATTTAAATTAAATATATTTTGAAAGTGCAAGACATGAGAAATATTTGCTCTCCATATCTCCTTTTCTATCACCAAAAGGATGGATTACAAATTTATTTGGATATTGTGGTGAGATCTTTACATTTGTATAACTATTATAGATCCACTCCCAATTGTAGAAATGCCTAGTGATATAAGAGAACTCAACAAATGTGAACTTTGAAACTTACTTGGGGATAGGAGAAGAGCAAAATGTTGATCTCTATAGCCTTGGTCCTGCAGGTAGACCAGGTAATGTGAAACAACTCTGAATCAGGCTTTATATAGGTGGTTCCTAAGTCACTGGCCCCTATTGGCACTCATGTCTCATTCCTTCTTACACCAACAATCTCCAGTATGTATCTTCACCTCCTAATTTTCTCTACCCCTTAGTGAAAAGTGCCCGTTGTCTGCAGTTGCAGGCATGATCAACCTTGCATAAAGGTCATAATTATACTCCCATAAACTGTTTTGTCCTTTACTGCCATGAAGTGGGTGGTTTATAGCAATGAAAGGGAAATTACTTGCTCAGCATCAACTTTGTCTCTTCTCCTGATAATCTTTCTTGCACTGGAGAGTTTTACAGTAGTGGGACACAAATTGATACAACAATGACCCTAAATATTTATTTAAAAAATTGCAGTATTTACTTTTTGTCTTTAGATTAGCAGATAAAAGAATGCTACATTTTAATTTACCTATACACAAATGCACAAGGATATCACTTTAAAAATATTCTCACTTGTGAGAATAGTTTAAAGGTCATATGAAGAATGCCATCGTCTTTTATTCCTAGAAACAGTTTATATTTCTCTTGCATTTGACTCTCATAGCAGTTACCTTATCAAGATTGTTGGTAGCATGGGTAGATCTCCACGTCAACTGGACATCCAGTGTCTAGGGTAATGATTCTAGTAACAGTCTATACTGTAGTTTGGGGATATTAATGAGGAGCCGAGTTAGGTGCATTTCCATCATGATACTGTGATTTGATTATGTGCATAGTGAATCATTGGTTGCAAATTAATGGTAGAAACCATGATTTGAAATCTACAGATTTCACTACCTCTGCCCTTTCTCCATTTGCATCTCTACCATATGATATAGATCATGGGTATTCTACTCTAAAAATACAATTGCGAGATGCCTCCCAAGGAGAGAATTCAACTGCATTTTCTGTGAATTTCTACTTAACTCCCACCACATCTTCATAACATCCATGGAAAAAATTAGAAATCTTAATTTGACTCATCCAGTATGGCTTCAGCATTAGACATTGATAATTGTGAACCATGCAGAAAAGCTAAAGAGACGTAAATATAGAAATTATGTAGAAGAATGTAACAGAAAGCATGTCTTGTATGTCTTCTCCAGTAAATATAATGCTAGCTACTTATTCTCATGTATTTTTAAAGTATCTTGTGGGTGTAAACATTTTATATTTCTATCTCCAAAAATTTGTATTACTAGTATTTTATGAAGTAATAATAGGTTTTTGAAATGTGTTGGCCTATATTTAATTATTCTTAAAATTCTTTCAGAGATCCAACTAATCCTTTTAATACTTAAAGAGGAAAAAAATATTTTTGAAGTTGTGGTCTGCATGTTTCTGAGAAAGAAATTCATTGAAACTTTTATGTACCAGCATAAAATGTGTTACTTTATTTTTGCTGCCACAGTTTTCTATTCAAATTACTCTAGATATTTCTAATTAGATGCTATTACAGTGATCTAACAGTGTCAATCAGGAGAACATAGAACATTTTTACTAATTTTTTTTTTATCTTGACACTCCAGATATAAAACCAGAAAATCTCTTAATCAGCCACAATGATGTCCTAAAACTGTGTGACTTTGGTAAGTTAAAAAGAA |
Task1_train_29119 | With a mutation on Chromosome X in gene CDKL5 (cyclin dependent kinase like 5), classify this variant as benign or pathogenic. Include the disease if it's pathogenic. | Pathogenic; not provided | TTTGTTAATTGAAAAAGAGAATTCAAATGGAGAATCAAAAAATGATGCATACATACTTAAAATGTTTATTTTAATTGGAAACATAAATACTGTATGTATTCATTTACCACGCTATAAAGGTAGGGTCAAGGCCTTTTGCCTATCGCTCTTCTGAAGTTCTGATTGGTCTTTTTTACATACATCATACTCGTAATGCATCTTTAAGGTAAAGCAAATGTGCAAAAACATCTGCAAAGGAATCTCAGTGCAGAATCCTTCAATTGGACATGCTTATCCCCACTAGCACCCATTCCTTGCCAGTGTTTTGTAGTTGTCTCACATTTGATTAGATGGCAATAAGTTTAGTGGCTTTTCATTTATTAAGCCTTTCTAAAGTATTCAACTTTGTTTTCTTATAAACAACAACTCTTTTTTTAAAAAAACATTATTTCATTTGTTTATATGGTATTTAATTATATTAAAATAACAAGTGCATCTTTTATAAATAGGCATGGGAGTAAATACAACTGATTCTTGATAGGTATACAACTTGACTGGTGGGAACAAAACTGTGAGGCCAAATTAGAGCAGTGATTTTCTGACTGGTCTTATGGCCCCTTCACACTCTGAAAATTATTGGGAACCCTAAGAACTTTTTATTTATGTGTATTTTATCTATTAGTGTTTCTCATATTAGTCATGACTGAGCAATATAAAAATATTAGTTCATTTTAAAATAACAATAAACGTATTGCATGTTAACATAGATAAGTTTGTATGTCAGTTATTCTTTCAAGTGAAAAATGGCATTCCACATAAAAAGCAGCTCATTCAGCTTGCATCTCAATCCTCTAAGTGCTTTTCCTCAGGACAACCATTGGACAGATGGTGCATGTGCAGCAGAAGGGCTTTATGTGCAGTCTGCCATTTTATCATGCAGATTCCAAAAAAGACATGTACTCAAGAATTGAAATTTAGTCAAAGTAATATTTTGTACTGCTTCATCAAAGATGTCCTTAACTAAAACGTCTGTTTTCTTTTTTAAAGGCAAGGTTTAATTGGATTAAAGAATCCAATGCCTTGATTCATGCTGAGGTGCCAGCAGTTTACCCATTGTTGCTTTGTACCATTAGTGTAAATGCCAACACAGTGAAAAAGGCAAACATCACAGTCTTATTATGAATATAGTTTTGACTTCATGGGCCCTCCGCAAGATCTGAGACCCCACAGATCCACATGTTACACTTTGAGAACTGCTGTCCTAGATGGTTGCTTACAAACAATAAGCTGTGATTGTACCACGGGCCTTGTACTTTACAGTGAGAAAGGAGAATGGTTAATCTGGAAATTCAGTAGAGACCGGCTAAGTGGAATTTCTACATAATAAAAAATTTTGCATGAATTTTAGTTATAATGGTCTCTGACTCCAAATTAAGGTTTTTGAATATTGAATTGTAGGGGGTCTGTGACTCTTTATTTCAATAGTATTTTCTGGCCTGTTTGAATTTTTGTACTAAATGTATTGATCATTTTTAATTTTGGACATTTTTTTTTCTACTAAGAATATTTCGTGGATCTTCCAGGTGTATTTTCAAGGCTTGATTTTTATCACAAGATTCTGTTGCAGAGATACAGCACACTGTGTTTAAAAAGGCTCTTTCCCCCCTTTATACATTACAGTGTCATATTTCTACTTTGTATTGCTTTTCTCTTCTAATTATTCTAAAATAATGCCTGAAAACCTTTAGGGAGAGTGAAAAGTATACAGGGTTATTATTTGGGGTAGCATTAGGGAATAGTAAAAATGGAATTCCTCATAAAAGAAAGCCCCAATTTTAATGCTGATTCAGCATGAGAAAGTTGTAGATAGAAAGCAAAACAATTAAAAAAAAAAGCTCTGTATTGGATGAATTATTCTAGATGCTTTGTAAAATTGTTAATACATAATTTACGGGCCTACCTAATTTGGGAAATAATGACTCTATTTAATTTTTAGAATATGCTCGAATTGCTGGAAGAAATGCCAAATGGAGTTCCACCTGAGAAAGTAAAAAGCTACATCTATCAGCTAATCAAGGCTATTCACTGGTGCCATAAGAATGATATTGTCCATCGAGGTGAGTATGAGATTTTTAAAATGGAAAATATTAAAACATCAAATAAAGTTAAGAGTATTTCACATGTTACTGTCTTTAAGAATATTTTCATAAGCATTGGCATTGCCATTTAAATTAAATATATTTTGAAAGTGCAAGACATGAGAAATATTTGCTCTCCATATCTCCTTTTCTATCACCAAAAGGATGGATTACAAATTTATTTGGATATTGTGGTGAGATCTTTACATTTGTATAACTATTATAGATCCACTCCCAATTGTAGAAATGCCTAGTGATATAAGAGAACTCAACAAATGTGAACTTTGAAACTTACTTGGGGATAGGAGAAGAGCAAAATGTTGATCTCTATAGCCTTGGTCCTGCAGGTAGACCAGGTAATGTGAAACAACTCTGAATCAGGCTTTATATAGGTGGTTCCTAAGTCACTGGCCCCTATTGGCACTCATGTCTCATTCCTTCTTACACCAACAATCTCCAGTATGTATCTTCACCTCCTAATTTTCTCTACCCCTTAGTGAAAAGTGCCCGTTGTCTGCAGTTGCAGGCATGATCAACCTTGCATAAAGGTCATAATTATACTCCCATAAACTGTTTTGTCCTTTACTGCCATGAAGTGGGTGGTTTATAGCAATGAAAGGGAAATTACTTGCTCAGCATCAACTTTGTCTCTTCTCCTGATAATCTTTCTTGCACTGGAGAGTTTTACAGTAGTGGGACACAAATTGATACAACAATGACCCTAAATATTTATTTAAAAAATTGCAGTATTTACTTTTTGTCTTTAGATTAGCAGATAAAAGAATGCTACATTTTAATTTACCTATACACAAATGCACAAGGATATCACTTTAAAAATATTCTCACTTGTGAGAATAGTTTAAAGGTCATATGAAGAATGCCATCGTCTTTTATTCCTAGAAACAGTTTATATTTCTCTTGCATTTGACTCTCATAGCAGTTACCTTATCAAGATTGTTGGTAGCATGGGTAGATCTCCACGTCAACTGGACATCCAGTGTCTAGGGTAATGATTCTAGTAACAGTCTATACTGTAGTTTGGGGATATTAATGAGGAGCCGAGTTAGGTGCATTTCCATCATGATACTGTGATTTGATTATGTGCATAGTGAATCATTGGTTGCAAATTAATGGTAGAAACCATGATTTGAAATCTACAGATTTCACTACCTCTGCCCTTTCTCCATTTGCATCTCTACCATATGATATAGATCATGGGTATTCTACTCTAAAAATACAATTGCGAGATGCCTCCCAAGGAGAGAATTCAACTGCATTTTCTGTGAATTTCTACTTAACTCCCACCACATCTTCATAACATCCATGGAAAAAATTAGAAATCTTAATTTGACTCATCCAGTATGGCTTCAGCATTAGACATTGATAATTGTGAACCATGCAGAAAAGCTAAAGAGACGTAAATATAGAAATTATGTAGAAGAATGTAACAGAAAGCATGTCTTGTATGTCTTCTCCAGTAAATATAATGCTAGCTACTTATTCTCATGTATTTTTAAAGTATCTTGTGGGTGTAAACATTTTATATTTCTATCTCCAAAAATTTGTATTACTAGTATTTTATGAAGTAATAATAGGTTTTTGAAATGTGTTGGCCTATATTTAATTATTCTTAAAATTCTTTCAGAGATCCAACTAATCCTTTTAATACTTAAAGAGGAAAAAAATATTTTTGAAGTTGTGGTCTGCATGTTTCTGAGAAAGAAATTCATTGAAACTTTTATGTACCAGCATAAAATGTGTTACTTTATTTTTGCTGCCACAGTTTTCTATTCAAATTACTCTAGATATTTCTAATTAGATGCTATTACAGTGATCTAACAGTGTCAATCAGGAGAACATAGAACATTTTTACTAATTTTTTTTTTATCTTGACACTCCAGATATAAAACCAGAAAATCTCTTAATCAGCCACAATGATGTCCTAAAACTGTGTGACTTTGGTAAGTTAAAAAGAAATT | TTTGTTAATTGAAAAAGAGAATTCAAATGGAGAATCAAAAAATGATGCATACATACTTAAAATGTTTATTTTAATTGGAAACATAAATACTGTATGTATTCATTTACCACGCTATAAAGGTAGGGTCAAGGCCTTTTGCCTATCGCTCTTCTGAAGTTCTGATTGGTCTTTTTTACATACATCATACTCGTAATGCATCTTTAAGGTAAAGCAAATGTGCAAAAACATCTGCAAAGGAATCTCAGTGCAGAATCCTTCAATTGGACATGCTTATCCCCACTAGCACCCATTCCTTGCCAGTGTTTTGTAGTTGTCTCACATTTGATTAGATGGCAATAAGTTTAGTGGCTTTTCATTTATTAAGCCTTTCTAAAGTATTCAACTTTGTTTTCTTATAAACAACAACTCTTTTTTTAAAAAAACATTATTTCATTTGTTTATATGGTATTTAATTATATTAAAATAACAAGTGCATCTTTTATAAATAGGCATGGGAGTAAATACAACTGATTCTTGATAGGTATACAACTTGACTGGTGGGAACAAAACTGTGAGGCCAAATTAGAGCAGTGATTTTCTGACTGGTCTTATGGCCCCTTCACACTCTGAAAATTATTGGGAACCCTAAGAACTTTTTATTTATGTGTATTTTATCTATTAGTGTTTCTCATATTAGTCATGACTGAGCAATATAAAAATATTAGTTCATTTTAAAATAACAATAAACGTATTGCATGTTAACATAGATAAGTTTGTATGTCAGTTATTCTTTCAAGTGAAAAATGGCATTCCACATAAAAAGCAGCTCATTCAGCTTGCATCTCAATCCTCTAAGTGCTTTTCCTCAGGACAACCATTGGACAGATGGTGCATGTGCAGCAGAAGGGCTTTATGTGCAGTCTGCCATTTTATCATGCAGATTCCAAAAAAGACATGTACTCAAGAATTGAAATTTAGTCAAAGTAATATTTTGTACTGCTTCATCAAAGATGTCCTTAACTAAAACGTCTGTTTTCTTTTTTAAAGGCAAGGTTTAATTGGATTAAAGAATCCAATGCCTTGATTCATGCTGAGGTGCCAGCAGTTTACCCATTGTTGCTTTGTACCATTAGTGTAAATGCCAACACAGTGAAAAAGGCAAACATCACAGTCTTATTATGAATATAGTTTTGACTTCATGGGCCCTCCGCAAGATCTGAGACCCCACAGATCCACATGTTACACTTTGAGAACTGCTGTCCTAGATGGTTGCTTACAAACAATAAGCTGTGATTGTACCACGGGCCTTGTACTTTACAGTGAGAAAGGAGAATGGTTAATCTGGAAATTCAGTAGAGACCGGCTAAGTGGAATTTCTACATAATAAAAAATTTTGCATGAATTTTAGTTATAATGGTCTCTGACTCCAAATTAAGGTTTTTGAATATTGAATTGTAGGGGGTCTGTGACTCTTTATTTCAATAGTATTTTCTGGCCTGTTTGAATTTTTGTACTAAATGTATTGATCATTTTTAATTTTGGACATTTTTTTTTCTACTAAGAATATTTCGTGGATCTTCCAGGTGTATTTTCAAGGCTTGATTTTTATCACAAGATTCTGTTGCAGAGATACAGCACACTGTGTTTAAAAAGGCTCTTTCCCCCCTTTATACATTACAGTGTCATATTTCTACTTTGTATTGCTTTTCTCTTCTAATTATTCTAAAATAATGCCTGAAAACCTTTAGGGAGAGTGAAAAGTATACAGGGTTATTATTTGGGGTAGCATTAGGGAATAGTAAAAATGGAATTCCTCATAAAAGAAAGCCCCAATTTTAATGCTGATTCAGCATGAGAAAGTTGTAGATAGAAAGCAAAACAATTAAAAAAAAAAGCTCTGTATTGGATGAATTATTCTAGATGCTTTGTAAAATTGTTAATACATAATTTACGGGCCTACCTAATTTGGGAAATAATGACTCTATTTAATTTTTAGAATATGCTCGAATTGCTGGAAGAAATGCCAAATGGAGTTCCACCTGAGAAAGTAAAAAGCTACATCTATCAGCGAATCAAGGCTATTCACTGGTGCCATAAGAATGATATTGTCCATCGAGGTGAGTATGAGATTTTTAAAATGGAAAATATTAAAACATCAAATAAAGTTAAGAGTATTTCACATGTTACTGTCTTTAAGAATATTTTCATAAGCATTGGCATTGCCATTTAAATTAAATATATTTTGAAAGTGCAAGACATGAGAAATATTTGCTCTCCATATCTCCTTTTCTATCACCAAAAGGATGGATTACAAATTTATTTGGATATTGTGGTGAGATCTTTACATTTGTATAACTATTATAGATCCACTCCCAATTGTAGAAATGCCTAGTGATATAAGAGAACTCAACAAATGTGAACTTTGAAACTTACTTGGGGATAGGAGAAGAGCAAAATGTTGATCTCTATAGCCTTGGTCCTGCAGGTAGACCAGGTAATGTGAAACAACTCTGAATCAGGCTTTATATAGGTGGTTCCTAAGTCACTGGCCCCTATTGGCACTCATGTCTCATTCCTTCTTACACCAACAATCTCCAGTATGTATCTTCACCTCCTAATTTTCTCTACCCCTTAGTGAAAAGTGCCCGTTGTCTGCAGTTGCAGGCATGATCAACCTTGCATAAAGGTCATAATTATACTCCCATAAACTGTTTTGTCCTTTACTGCCATGAAGTGGGTGGTTTATAGCAATGAAAGGGAAATTACTTGCTCAGCATCAACTTTGTCTCTTCTCCTGATAATCTTTCTTGCACTGGAGAGTTTTACAGTAGTGGGACACAAATTGATACAACAATGACCCTAAATATTTATTTAAAAAATTGCAGTATTTACTTTTTGTCTTTAGATTAGCAGATAAAAGAATGCTACATTTTAATTTACCTATACACAAATGCACAAGGATATCACTTTAAAAATATTCTCACTTGTGAGAATAGTTTAAAGGTCATATGAAGAATGCCATCGTCTTTTATTCCTAGAAACAGTTTATATTTCTCTTGCATTTGACTCTCATAGCAGTTACCTTATCAAGATTGTTGGTAGCATGGGTAGATCTCCACGTCAACTGGACATCCAGTGTCTAGGGTAATGATTCTAGTAACAGTCTATACTGTAGTTTGGGGATATTAATGAGGAGCCGAGTTAGGTGCATTTCCATCATGATACTGTGATTTGATTATGTGCATAGTGAATCATTGGTTGCAAATTAATGGTAGAAACCATGATTTGAAATCTACAGATTTCACTACCTCTGCCCTTTCTCCATTTGCATCTCTACCATATGATATAGATCATGGGTATTCTACTCTAAAAATACAATTGCGAGATGCCTCCCAAGGAGAGAATTCAACTGCATTTTCTGTGAATTTCTACTTAACTCCCACCACATCTTCATAACATCCATGGAAAAAATTAGAAATCTTAATTTGACTCATCCAGTATGGCTTCAGCATTAGACATTGATAATTGTGAACCATGCAGAAAAGCTAAAGAGACGTAAATATAGAAATTATGTAGAAGAATGTAACAGAAAGCATGTCTTGTATGTCTTCTCCAGTAAATATAATGCTAGCTACTTATTCTCATGTATTTTTAAAGTATCTTGTGGGTGTAAACATTTTATATTTCTATCTCCAAAAATTTGTATTACTAGTATTTTATGAAGTAATAATAGGTTTTTGAAATGTGTTGGCCTATATTTAATTATTCTTAAAATTCTTTCAGAGATCCAACTAATCCTTTTAATACTTAAAGAGGAAAAAAATATTTTTGAAGTTGTGGTCTGCATGTTTCTGAGAAAGAAATTCATTGAAACTTTTATGTACCAGCATAAAATGTGTTACTTTATTTTTGCTGCCACAGTTTTCTATTCAAATTACTCTAGATATTTCTAATTAGATGCTATTACAGTGATCTAACAGTGTCAATCAGGAGAACATAGAACATTTTTACTAATTTTTTTTTTATCTTGACACTCCAGATATAAAACCAGAAAATCTCTTAATCAGCCACAATGATGTCCTAAAACTGTGTGACTTTGGTAAGTTAAAAAGAAATT |
Task1_train_29120 | The following genetic variant occurs in CDKL5 (cyclin dependent kinase like 5) on Chromosome X. Classify its clinical effect — pathogenic or benign — and list any associated condition. | Pathogenic; CDKL5 disorder | TTGAAAAAGAGAATTCAAATGGAGAATCAAAAAATGATGCATACATACTTAAAATGTTTATTTTAATTGGAAACATAAATACTGTATGTATTCATTTACCACGCTATAAAGGTAGGGTCAAGGCCTTTTGCCTATCGCTCTTCTGAAGTTCTGATTGGTCTTTTTTACATACATCATACTCGTAATGCATCTTTAAGGTAAAGCAAATGTGCAAAAACATCTGCAAAGGAATCTCAGTGCAGAATCCTTCAATTGGACATGCTTATCCCCACTAGCACCCATTCCTTGCCAGTGTTTTGTAGTTGTCTCACATTTGATTAGATGGCAATAAGTTTAGTGGCTTTTCATTTATTAAGCCTTTCTAAAGTATTCAACTTTGTTTTCTTATAAACAACAACTCTTTTTTTAAAAAAACATTATTTCATTTGTTTATATGGTATTTAATTATATTAAAATAACAAGTGCATCTTTTATAAATAGGCATGGGAGTAAATACAACTGATTCTTGATAGGTATACAACTTGACTGGTGGGAACAAAACTGTGAGGCCAAATTAGAGCAGTGATTTTCTGACTGGTCTTATGGCCCCTTCACACTCTGAAAATTATTGGGAACCCTAAGAACTTTTTATTTATGTGTATTTTATCTATTAGTGTTTCTCATATTAGTCATGACTGAGCAATATAAAAATATTAGTTCATTTTAAAATAACAATAAACGTATTGCATGTTAACATAGATAAGTTTGTATGTCAGTTATTCTTTCAAGTGAAAAATGGCATTCCACATAAAAAGCAGCTCATTCAGCTTGCATCTCAATCCTCTAAGTGCTTTTCCTCAGGACAACCATTGGACAGATGGTGCATGTGCAGCAGAAGGGCTTTATGTGCAGTCTGCCATTTTATCATGCAGATTCCAAAAAAGACATGTACTCAAGAATTGAAATTTAGTCAAAGTAATATTTTGTACTGCTTCATCAAAGATGTCCTTAACTAAAACGTCTGTTTTCTTTTTTAAAGGCAAGGTTTAATTGGATTAAAGAATCCAATGCCTTGATTCATGCTGAGGTGCCAGCAGTTTACCCATTGTTGCTTTGTACCATTAGTGTAAATGCCAACACAGTGAAAAAGGCAAACATCACAGTCTTATTATGAATATAGTTTTGACTTCATGGGCCCTCCGCAAGATCTGAGACCCCACAGATCCACATGTTACACTTTGAGAACTGCTGTCCTAGATGGTTGCTTACAAACAATAAGCTGTGATTGTACCACGGGCCTTGTACTTTACAGTGAGAAAGGAGAATGGTTAATCTGGAAATTCAGTAGAGACCGGCTAAGTGGAATTTCTACATAATAAAAAATTTTGCATGAATTTTAGTTATAATGGTCTCTGACTCCAAATTAAGGTTTTTGAATATTGAATTGTAGGGGGTCTGTGACTCTTTATTTCAATAGTATTTTCTGGCCTGTTTGAATTTTTGTACTAAATGTATTGATCATTTTTAATTTTGGACATTTTTTTTTCTACTAAGAATATTTCGTGGATCTTCCAGGTGTATTTTCAAGGCTTGATTTTTATCACAAGATTCTGTTGCAGAGATACAGCACACTGTGTTTAAAAAGGCTCTTTCCCCCCTTTATACATTACAGTGTCATATTTCTACTTTGTATTGCTTTTCTCTTCTAATTATTCTAAAATAATGCCTGAAAACCTTTAGGGAGAGTGAAAAGTATACAGGGTTATTATTTGGGGTAGCATTAGGGAATAGTAAAAATGGAATTCCTCATAAAAGAAAGCCCCAATTTTAATGCTGATTCAGCATGAGAAAGTTGTAGATAGAAAGCAAAACAATTAAAAAAAAAAGCTCTGTATTGGATGAATTATTCTAGATGCTTTGTAAAATTGTTAATACATAATTTACGGGCCTACCTAATTTGGGAAATAATGACTCTATTTAATTTTTAGAATATGCTCGAATTGCTGGAAGAAATGCCAAATGGAGTTCCACCTGAGAAAGTAAAAAGCTACATCTATCAGCTAATCAAGGCTATTCACTGGTGCCATAAGAATGATATTGTCCATCGAGGTGAGTATGAGATTTTTAAAATGGAAAATATTAAAACATCAAATAAAGTTAAGAGTATTTCACATGTTACTGTCTTTAAGAATATTTTCATAAGCATTGGCATTGCCATTTAAATTAAATATATTTTGAAAGTGCAAGACATGAGAAATATTTGCTCTCCATATCTCCTTTTCTATCACCAAAAGGATGGATTACAAATTTATTTGGATATTGTGGTGAGATCTTTACATTTGTATAACTATTATAGATCCACTCCCAATTGTAGAAATGCCTAGTGATATAAGAGAACTCAACAAATGTGAACTTTGAAACTTACTTGGGGATAGGAGAAGAGCAAAATGTTGATCTCTATAGCCTTGGTCCTGCAGGTAGACCAGGTAATGTGAAACAACTCTGAATCAGGCTTTATATAGGTGGTTCCTAAGTCACTGGCCCCTATTGGCACTCATGTCTCATTCCTTCTTACACCAACAATCTCCAGTATGTATCTTCACCTCCTAATTTTCTCTACCCCTTAGTGAAAAGTGCCCGTTGTCTGCAGTTGCAGGCATGATCAACCTTGCATAAAGGTCATAATTATACTCCCATAAACTGTTTTGTCCTTTACTGCCATGAAGTGGGTGGTTTATAGCAATGAAAGGGAAATTACTTGCTCAGCATCAACTTTGTCTCTTCTCCTGATAATCTTTCTTGCACTGGAGAGTTTTACAGTAGTGGGACACAAATTGATACAACAATGACCCTAAATATTTATTTAAAAAATTGCAGTATTTACTTTTTGTCTTTAGATTAGCAGATAAAAGAATGCTACATTTTAATTTACCTATACACAAATGCACAAGGATATCACTTTAAAAATATTCTCACTTGTGAGAATAGTTTAAAGGTCATATGAAGAATGCCATCGTCTTTTATTCCTAGAAACAGTTTATATTTCTCTTGCATTTGACTCTCATAGCAGTTACCTTATCAAGATTGTTGGTAGCATGGGTAGATCTCCACGTCAACTGGACATCCAGTGTCTAGGGTAATGATTCTAGTAACAGTCTATACTGTAGTTTGGGGATATTAATGAGGAGCCGAGTTAGGTGCATTTCCATCATGATACTGTGATTTGATTATGTGCATAGTGAATCATTGGTTGCAAATTAATGGTAGAAACCATGATTTGAAATCTACAGATTTCACTACCTCTGCCCTTTCTCCATTTGCATCTCTACCATATGATATAGATCATGGGTATTCTACTCTAAAAATACAATTGCGAGATGCCTCCCAAGGAGAGAATTCAACTGCATTTTCTGTGAATTTCTACTTAACTCCCACCACATCTTCATAACATCCATGGAAAAAATTAGAAATCTTAATTTGACTCATCCAGTATGGCTTCAGCATTAGACATTGATAATTGTGAACCATGCAGAAAAGCTAAAGAGACGTAAATATAGAAATTATGTAGAAGAATGTAACAGAAAGCATGTCTTGTATGTCTTCTCCAGTAAATATAATGCTAGCTACTTATTCTCATGTATTTTTAAAGTATCTTGTGGGTGTAAACATTTTATATTTCTATCTCCAAAAATTTGTATTACTAGTATTTTATGAAGTAATAATAGGTTTTTGAAATGTGTTGGCCTATATTTAATTATTCTTAAAATTCTTTCAGAGATCCAACTAATCCTTTTAATACTTAAAGAGGAAAAAAATATTTTTGAAGTTGTGGTCTGCATGTTTCTGAGAAAGAAATTCATTGAAACTTTTATGTACCAGCATAAAATGTGTTACTTTATTTTTGCTGCCACAGTTTTCTATTCAAATTACTCTAGATATTTCTAATTAGATGCTATTACAGTGATCTAACAGTGTCAATCAGGAGAACATAGAACATTTTTACTAATTTTTTTTTTATCTTGACACTCCAGATATAAAACCAGAAAATCTCTTAATCAGCCACAATGATGTCCTAAAACTGTGTGACTTTGGTAAGTTAAAAAGAAATTAAGTCCTG | TTGAAAAAGAGAATTCAAATGGAGAATCAAAAAATGATGCATACATACTTAAAATGTTTATTTTAATTGGAAACATAAATACTGTATGTATTCATTTACCACGCTATAAAGGTAGGGTCAAGGCCTTTTGCCTATCGCTCTTCTGAAGTTCTGATTGGTCTTTTTTACATACATCATACTCGTAATGCATCTTTAAGGTAAAGCAAATGTGCAAAAACATCTGCAAAGGAATCTCAGTGCAGAATCCTTCAATTGGACATGCTTATCCCCACTAGCACCCATTCCTTGCCAGTGTTTTGTAGTTGTCTCACATTTGATTAGATGGCAATAAGTTTAGTGGCTTTTCATTTATTAAGCCTTTCTAAAGTATTCAACTTTGTTTTCTTATAAACAACAACTCTTTTTTTAAAAAAACATTATTTCATTTGTTTATATGGTATTTAATTATATTAAAATAACAAGTGCATCTTTTATAAATAGGCATGGGAGTAAATACAACTGATTCTTGATAGGTATACAACTTGACTGGTGGGAACAAAACTGTGAGGCCAAATTAGAGCAGTGATTTTCTGACTGGTCTTATGGCCCCTTCACACTCTGAAAATTATTGGGAACCCTAAGAACTTTTTATTTATGTGTATTTTATCTATTAGTGTTTCTCATATTAGTCATGACTGAGCAATATAAAAATATTAGTTCATTTTAAAATAACAATAAACGTATTGCATGTTAACATAGATAAGTTTGTATGTCAGTTATTCTTTCAAGTGAAAAATGGCATTCCACATAAAAAGCAGCTCATTCAGCTTGCATCTCAATCCTCTAAGTGCTTTTCCTCAGGACAACCATTGGACAGATGGTGCATGTGCAGCAGAAGGGCTTTATGTGCAGTCTGCCATTTTATCATGCAGATTCCAAAAAAGACATGTACTCAAGAATTGAAATTTAGTCAAAGTAATATTTTGTACTGCTTCATCAAAGATGTCCTTAACTAAAACGTCTGTTTTCTTTTTTAAAGGCAAGGTTTAATTGGATTAAAGAATCCAATGCCTTGATTCATGCTGAGGTGCCAGCAGTTTACCCATTGTTGCTTTGTACCATTAGTGTAAATGCCAACACAGTGAAAAAGGCAAACATCACAGTCTTATTATGAATATAGTTTTGACTTCATGGGCCCTCCGCAAGATCTGAGACCCCACAGATCCACATGTTACACTTTGAGAACTGCTGTCCTAGATGGTTGCTTACAAACAATAAGCTGTGATTGTACCACGGGCCTTGTACTTTACAGTGAGAAAGGAGAATGGTTAATCTGGAAATTCAGTAGAGACCGGCTAAGTGGAATTTCTACATAATAAAAAATTTTGCATGAATTTTAGTTATAATGGTCTCTGACTCCAAATTAAGGTTTTTGAATATTGAATTGTAGGGGGTCTGTGACTCTTTATTTCAATAGTATTTTCTGGCCTGTTTGAATTTTTGTACTAAATGTATTGATCATTTTTAATTTTGGACATTTTTTTTTCTACTAAGAATATTTCGTGGATCTTCCAGGTGTATTTTCAAGGCTTGATTTTTATCACAAGATTCTGTTGCAGAGATACAGCACACTGTGTTTAAAAAGGCTCTTTCCCCCCTTTATACATTACAGTGTCATATTTCTACTTTGTATTGCTTTTCTCTTCTAATTATTCTAAAATAATGCCTGAAAACCTTTAGGGAGAGTGAAAAGTATACAGGGTTATTATTTGGGGTAGCATTAGGGAATAGTAAAAATGGAATTCCTCATAAAAGAAAGCCCCAATTTTAATGCTGATTCAGCATGAGAAAGTTGTAGATAGAAAGCAAAACAATTAAAAAAAAAAGCTCTGTATTGGATGAATTATTCTAGATGCTTTGTAAAATTGTTAATACATAATTTACGGGCCTACCTAATTTGGGAAATAATGACTCTATTTAATTTTTAGAATATGCTCGAATTGCTGGAAGAAATGCCAAATGGAGTTCCACCTGAGAAAGTAAAAAGCTACATCTATCAGCTAATCAAGACTATTCACTGGTGCCATAAGAATGATATTGTCCATCGAGGTGAGTATGAGATTTTTAAAATGGAAAATATTAAAACATCAAATAAAGTTAAGAGTATTTCACATGTTACTGTCTTTAAGAATATTTTCATAAGCATTGGCATTGCCATTTAAATTAAATATATTTTGAAAGTGCAAGACATGAGAAATATTTGCTCTCCATATCTCCTTTTCTATCACCAAAAGGATGGATTACAAATTTATTTGGATATTGTGGTGAGATCTTTACATTTGTATAACTATTATAGATCCACTCCCAATTGTAGAAATGCCTAGTGATATAAGAGAACTCAACAAATGTGAACTTTGAAACTTACTTGGGGATAGGAGAAGAGCAAAATGTTGATCTCTATAGCCTTGGTCCTGCAGGTAGACCAGGTAATGTGAAACAACTCTGAATCAGGCTTTATATAGGTGGTTCCTAAGTCACTGGCCCCTATTGGCACTCATGTCTCATTCCTTCTTACACCAACAATCTCCAGTATGTATCTTCACCTCCTAATTTTCTCTACCCCTTAGTGAAAAGTGCCCGTTGTCTGCAGTTGCAGGCATGATCAACCTTGCATAAAGGTCATAATTATACTCCCATAAACTGTTTTGTCCTTTACTGCCATGAAGTGGGTGGTTTATAGCAATGAAAGGGAAATTACTTGCTCAGCATCAACTTTGTCTCTTCTCCTGATAATCTTTCTTGCACTGGAGAGTTTTACAGTAGTGGGACACAAATTGATACAACAATGACCCTAAATATTTATTTAAAAAATTGCAGTATTTACTTTTTGTCTTTAGATTAGCAGATAAAAGAATGCTACATTTTAATTTACCTATACACAAATGCACAAGGATATCACTTTAAAAATATTCTCACTTGTGAGAATAGTTTAAAGGTCATATGAAGAATGCCATCGTCTTTTATTCCTAGAAACAGTTTATATTTCTCTTGCATTTGACTCTCATAGCAGTTACCTTATCAAGATTGTTGGTAGCATGGGTAGATCTCCACGTCAACTGGACATCCAGTGTCTAGGGTAATGATTCTAGTAACAGTCTATACTGTAGTTTGGGGATATTAATGAGGAGCCGAGTTAGGTGCATTTCCATCATGATACTGTGATTTGATTATGTGCATAGTGAATCATTGGTTGCAAATTAATGGTAGAAACCATGATTTGAAATCTACAGATTTCACTACCTCTGCCCTTTCTCCATTTGCATCTCTACCATATGATATAGATCATGGGTATTCTACTCTAAAAATACAATTGCGAGATGCCTCCCAAGGAGAGAATTCAACTGCATTTTCTGTGAATTTCTACTTAACTCCCACCACATCTTCATAACATCCATGGAAAAAATTAGAAATCTTAATTTGACTCATCCAGTATGGCTTCAGCATTAGACATTGATAATTGTGAACCATGCAGAAAAGCTAAAGAGACGTAAATATAGAAATTATGTAGAAGAATGTAACAGAAAGCATGTCTTGTATGTCTTCTCCAGTAAATATAATGCTAGCTACTTATTCTCATGTATTTTTAAAGTATCTTGTGGGTGTAAACATTTTATATTTCTATCTCCAAAAATTTGTATTACTAGTATTTTATGAAGTAATAATAGGTTTTTGAAATGTGTTGGCCTATATTTAATTATTCTTAAAATTCTTTCAGAGATCCAACTAATCCTTTTAATACTTAAAGAGGAAAAAAATATTTTTGAAGTTGTGGTCTGCATGTTTCTGAGAAAGAAATTCATTGAAACTTTTATGTACCAGCATAAAATGTGTTACTTTATTTTTGCTGCCACAGTTTTCTATTCAAATTACTCTAGATATTTCTAATTAGATGCTATTACAGTGATCTAACAGTGTCAATCAGGAGAACATAGAACATTTTTACTAATTTTTTTTTTATCTTGACACTCCAGATATAAAACCAGAAAATCTCTTAATCAGCCACAATGATGTCCTAAAACTGTGTGACTTTGGTAAGTTAAAAAGAAATTAAGTCCTG |
Task1_train_29121 | This variant affects gene CDKL5 (cyclin dependent kinase like 5) located on Chromosome X. Evaluate its biological effect and specify any disease association. | Pathogenic; Developmental and epileptic encephalopathy, 2 | TTGAAAAAGAGAATTCAAATGGAGAATCAAAAAATGATGCATACATACTTAAAATGTTTATTTTAATTGGAAACATAAATACTGTATGTATTCATTTACCACGCTATAAAGGTAGGGTCAAGGCCTTTTGCCTATCGCTCTTCTGAAGTTCTGATTGGTCTTTTTTACATACATCATACTCGTAATGCATCTTTAAGGTAAAGCAAATGTGCAAAAACATCTGCAAAGGAATCTCAGTGCAGAATCCTTCAATTGGACATGCTTATCCCCACTAGCACCCATTCCTTGCCAGTGTTTTGTAGTTGTCTCACATTTGATTAGATGGCAATAAGTTTAGTGGCTTTTCATTTATTAAGCCTTTCTAAAGTATTCAACTTTGTTTTCTTATAAACAACAACTCTTTTTTTAAAAAAACATTATTTCATTTGTTTATATGGTATTTAATTATATTAAAATAACAAGTGCATCTTTTATAAATAGGCATGGGAGTAAATACAACTGATTCTTGATAGGTATACAACTTGACTGGTGGGAACAAAACTGTGAGGCCAAATTAGAGCAGTGATTTTCTGACTGGTCTTATGGCCCCTTCACACTCTGAAAATTATTGGGAACCCTAAGAACTTTTTATTTATGTGTATTTTATCTATTAGTGTTTCTCATATTAGTCATGACTGAGCAATATAAAAATATTAGTTCATTTTAAAATAACAATAAACGTATTGCATGTTAACATAGATAAGTTTGTATGTCAGTTATTCTTTCAAGTGAAAAATGGCATTCCACATAAAAAGCAGCTCATTCAGCTTGCATCTCAATCCTCTAAGTGCTTTTCCTCAGGACAACCATTGGACAGATGGTGCATGTGCAGCAGAAGGGCTTTATGTGCAGTCTGCCATTTTATCATGCAGATTCCAAAAAAGACATGTACTCAAGAATTGAAATTTAGTCAAAGTAATATTTTGTACTGCTTCATCAAAGATGTCCTTAACTAAAACGTCTGTTTTCTTTTTTAAAGGCAAGGTTTAATTGGATTAAAGAATCCAATGCCTTGATTCATGCTGAGGTGCCAGCAGTTTACCCATTGTTGCTTTGTACCATTAGTGTAAATGCCAACACAGTGAAAAAGGCAAACATCACAGTCTTATTATGAATATAGTTTTGACTTCATGGGCCCTCCGCAAGATCTGAGACCCCACAGATCCACATGTTACACTTTGAGAACTGCTGTCCTAGATGGTTGCTTACAAACAATAAGCTGTGATTGTACCACGGGCCTTGTACTTTACAGTGAGAAAGGAGAATGGTTAATCTGGAAATTCAGTAGAGACCGGCTAAGTGGAATTTCTACATAATAAAAAATTTTGCATGAATTTTAGTTATAATGGTCTCTGACTCCAAATTAAGGTTTTTGAATATTGAATTGTAGGGGGTCTGTGACTCTTTATTTCAATAGTATTTTCTGGCCTGTTTGAATTTTTGTACTAAATGTATTGATCATTTTTAATTTTGGACATTTTTTTTTCTACTAAGAATATTTCGTGGATCTTCCAGGTGTATTTTCAAGGCTTGATTTTTATCACAAGATTCTGTTGCAGAGATACAGCACACTGTGTTTAAAAAGGCTCTTTCCCCCCTTTATACATTACAGTGTCATATTTCTACTTTGTATTGCTTTTCTCTTCTAATTATTCTAAAATAATGCCTGAAAACCTTTAGGGAGAGTGAAAAGTATACAGGGTTATTATTTGGGGTAGCATTAGGGAATAGTAAAAATGGAATTCCTCATAAAAGAAAGCCCCAATTTTAATGCTGATTCAGCATGAGAAAGTTGTAGATAGAAAGCAAAACAATTAAAAAAAAAAGCTCTGTATTGGATGAATTATTCTAGATGCTTTGTAAAATTGTTAATACATAATTTACGGGCCTACCTAATTTGGGAAATAATGACTCTATTTAATTTTTAGAATATGCTCGAATTGCTGGAAGAAATGCCAAATGGAGTTCCACCTGAGAAAGTAAAAAGCTACATCTATCAGCTAATCAAGGCTATTCACTGGTGCCATAAGAATGATATTGTCCATCGAGGTGAGTATGAGATTTTTAAAATGGAAAATATTAAAACATCAAATAAAGTTAAGAGTATTTCACATGTTACTGTCTTTAAGAATATTTTCATAAGCATTGGCATTGCCATTTAAATTAAATATATTTTGAAAGTGCAAGACATGAGAAATATTTGCTCTCCATATCTCCTTTTCTATCACCAAAAGGATGGATTACAAATTTATTTGGATATTGTGGTGAGATCTTTACATTTGTATAACTATTATAGATCCACTCCCAATTGTAGAAATGCCTAGTGATATAAGAGAACTCAACAAATGTGAACTTTGAAACTTACTTGGGGATAGGAGAAGAGCAAAATGTTGATCTCTATAGCCTTGGTCCTGCAGGTAGACCAGGTAATGTGAAACAACTCTGAATCAGGCTTTATATAGGTGGTTCCTAAGTCACTGGCCCCTATTGGCACTCATGTCTCATTCCTTCTTACACCAACAATCTCCAGTATGTATCTTCACCTCCTAATTTTCTCTACCCCTTAGTGAAAAGTGCCCGTTGTCTGCAGTTGCAGGCATGATCAACCTTGCATAAAGGTCATAATTATACTCCCATAAACTGTTTTGTCCTTTACTGCCATGAAGTGGGTGGTTTATAGCAATGAAAGGGAAATTACTTGCTCAGCATCAACTTTGTCTCTTCTCCTGATAATCTTTCTTGCACTGGAGAGTTTTACAGTAGTGGGACACAAATTGATACAACAATGACCCTAAATATTTATTTAAAAAATTGCAGTATTTACTTTTTGTCTTTAGATTAGCAGATAAAAGAATGCTACATTTTAATTTACCTATACACAAATGCACAAGGATATCACTTTAAAAATATTCTCACTTGTGAGAATAGTTTAAAGGTCATATGAAGAATGCCATCGTCTTTTATTCCTAGAAACAGTTTATATTTCTCTTGCATTTGACTCTCATAGCAGTTACCTTATCAAGATTGTTGGTAGCATGGGTAGATCTCCACGTCAACTGGACATCCAGTGTCTAGGGTAATGATTCTAGTAACAGTCTATACTGTAGTTTGGGGATATTAATGAGGAGCCGAGTTAGGTGCATTTCCATCATGATACTGTGATTTGATTATGTGCATAGTGAATCATTGGTTGCAAATTAATGGTAGAAACCATGATTTGAAATCTACAGATTTCACTACCTCTGCCCTTTCTCCATTTGCATCTCTACCATATGATATAGATCATGGGTATTCTACTCTAAAAATACAATTGCGAGATGCCTCCCAAGGAGAGAATTCAACTGCATTTTCTGTGAATTTCTACTTAACTCCCACCACATCTTCATAACATCCATGGAAAAAATTAGAAATCTTAATTTGACTCATCCAGTATGGCTTCAGCATTAGACATTGATAATTGTGAACCATGCAGAAAAGCTAAAGAGACGTAAATATAGAAATTATGTAGAAGAATGTAACAGAAAGCATGTCTTGTATGTCTTCTCCAGTAAATATAATGCTAGCTACTTATTCTCATGTATTTTTAAAGTATCTTGTGGGTGTAAACATTTTATATTTCTATCTCCAAAAATTTGTATTACTAGTATTTTATGAAGTAATAATAGGTTTTTGAAATGTGTTGGCCTATATTTAATTATTCTTAAAATTCTTTCAGAGATCCAACTAATCCTTTTAATACTTAAAGAGGAAAAAAATATTTTTGAAGTTGTGGTCTGCATGTTTCTGAGAAAGAAATTCATTGAAACTTTTATGTACCAGCATAAAATGTGTTACTTTATTTTTGCTGCCACAGTTTTCTATTCAAATTACTCTAGATATTTCTAATTAGATGCTATTACAGTGATCTAACAGTGTCAATCAGGAGAACATAGAACATTTTTACTAATTTTTTTTTTATCTTGACACTCCAGATATAAAACCAGAAAATCTCTTAATCAGCCACAATGATGTCCTAAAACTGTGTGACTTTGGTAAGTTAAAAAGAAATTAAGTCCTG | TTGAAAAAGAGAATTCAAATGGAGAATCAAAAAATGATGCATACATACTTAAAATGTTTATTTTAATTGGAAACATAAATACTGTATGTATTCATTTACCACGCTATAAAGGTAGGGTCAAGGCCTTTTGCCTATCGCTCTTCTGAAGTTCTGATTGGTCTTTTTTACATACATCATACTCGTAATGCATCTTTAAGGTAAAGCAAATGTGCAAAAACATCTGCAAAGGAATCTCAGTGCAGAATCCTTCAATTGGACATGCTTATCCCCACTAGCACCCATTCCTTGCCAGTGTTTTGTAGTTGTCTCACATTTGATTAGATGGCAATAAGTTTAGTGGCTTTTCATTTATTAAGCCTTTCTAAAGTATTCAACTTTGTTTTCTTATAAACAACAACTCTTTTTTTAAAAAAACATTATTTCATTTGTTTATATGGTATTTAATTATATTAAAATAACAAGTGCATCTTTTATAAATAGGCATGGGAGTAAATACAACTGATTCTTGATAGGTATACAACTTGACTGGTGGGAACAAAACTGTGAGGCCAAATTAGAGCAGTGATTTTCTGACTGGTCTTATGGCCCCTTCACACTCTGAAAATTATTGGGAACCCTAAGAACTTTTTATTTATGTGTATTTTATCTATTAGTGTTTCTCATATTAGTCATGACTGAGCAATATAAAAATATTAGTTCATTTTAAAATAACAATAAACGTATTGCATGTTAACATAGATAAGTTTGTATGTCAGTTATTCTTTCAAGTGAAAAATGGCATTCCACATAAAAAGCAGCTCATTCAGCTTGCATCTCAATCCTCTAAGTGCTTTTCCTCAGGACAACCATTGGACAGATGGTGCATGTGCAGCAGAAGGGCTTTATGTGCAGTCTGCCATTTTATCATGCAGATTCCAAAAAAGACATGTACTCAAGAATTGAAATTTAGTCAAAGTAATATTTTGTACTGCTTCATCAAAGATGTCCTTAACTAAAACGTCTGTTTTCTTTTTTAAAGGCAAGGTTTAATTGGATTAAAGAATCCAATGCCTTGATTCATGCTGAGGTGCCAGCAGTTTACCCATTGTTGCTTTGTACCATTAGTGTAAATGCCAACACAGTGAAAAAGGCAAACATCACAGTCTTATTATGAATATAGTTTTGACTTCATGGGCCCTCCGCAAGATCTGAGACCCCACAGATCCACATGTTACACTTTGAGAACTGCTGTCCTAGATGGTTGCTTACAAACAATAAGCTGTGATTGTACCACGGGCCTTGTACTTTACAGTGAGAAAGGAGAATGGTTAATCTGGAAATTCAGTAGAGACCGGCTAAGTGGAATTTCTACATAATAAAAAATTTTGCATGAATTTTAGTTATAATGGTCTCTGACTCCAAATTAAGGTTTTTGAATATTGAATTGTAGGGGGTCTGTGACTCTTTATTTCAATAGTATTTTCTGGCCTGTTTGAATTTTTGTACTAAATGTATTGATCATTTTTAATTTTGGACATTTTTTTTTCTACTAAGAATATTTCGTGGATCTTCCAGGTGTATTTTCAAGGCTTGATTTTTATCACAAGATTCTGTTGCAGAGATACAGCACACTGTGTTTAAAAAGGCTCTTTCCCCCCTTTATACATTACAGTGTCATATTTCTACTTTGTATTGCTTTTCTCTTCTAATTATTCTAAAATAATGCCTGAAAACCTTTAGGGAGAGTGAAAAGTATACAGGGTTATTATTTGGGGTAGCATTAGGGAATAGTAAAAATGGAATTCCTCATAAAAGAAAGCCCCAATTTTAATGCTGATTCAGCATGAGAAAGTTGTAGATAGAAAGCAAAACAATTAAAAAAAAAAGCTCTGTATTGGATGAATTATTCTAGATGCTTTGTAAAATTGTTAATACATAATTTACGGGCCTACCTAATTTGGGAAATAATGACTCTATTTAATTTTTAGAATATGCTCGAATTGCTGGAAGAAATGCCAAATGGAGTTCCACCTGAGAAAGTAAAAAGCTACATCTATCAGCTAATCAAGACTATTCACTGGTGCCATAAGAATGATATTGTCCATCGAGGTGAGTATGAGATTTTTAAAATGGAAAATATTAAAACATCAAATAAAGTTAAGAGTATTTCACATGTTACTGTCTTTAAGAATATTTTCATAAGCATTGGCATTGCCATTTAAATTAAATATATTTTGAAAGTGCAAGACATGAGAAATATTTGCTCTCCATATCTCCTTTTCTATCACCAAAAGGATGGATTACAAATTTATTTGGATATTGTGGTGAGATCTTTACATTTGTATAACTATTATAGATCCACTCCCAATTGTAGAAATGCCTAGTGATATAAGAGAACTCAACAAATGTGAACTTTGAAACTTACTTGGGGATAGGAGAAGAGCAAAATGTTGATCTCTATAGCCTTGGTCCTGCAGGTAGACCAGGTAATGTGAAACAACTCTGAATCAGGCTTTATATAGGTGGTTCCTAAGTCACTGGCCCCTATTGGCACTCATGTCTCATTCCTTCTTACACCAACAATCTCCAGTATGTATCTTCACCTCCTAATTTTCTCTACCCCTTAGTGAAAAGTGCCCGTTGTCTGCAGTTGCAGGCATGATCAACCTTGCATAAAGGTCATAATTATACTCCCATAAACTGTTTTGTCCTTTACTGCCATGAAGTGGGTGGTTTATAGCAATGAAAGGGAAATTACTTGCTCAGCATCAACTTTGTCTCTTCTCCTGATAATCTTTCTTGCACTGGAGAGTTTTACAGTAGTGGGACACAAATTGATACAACAATGACCCTAAATATTTATTTAAAAAATTGCAGTATTTACTTTTTGTCTTTAGATTAGCAGATAAAAGAATGCTACATTTTAATTTACCTATACACAAATGCACAAGGATATCACTTTAAAAATATTCTCACTTGTGAGAATAGTTTAAAGGTCATATGAAGAATGCCATCGTCTTTTATTCCTAGAAACAGTTTATATTTCTCTTGCATTTGACTCTCATAGCAGTTACCTTATCAAGATTGTTGGTAGCATGGGTAGATCTCCACGTCAACTGGACATCCAGTGTCTAGGGTAATGATTCTAGTAACAGTCTATACTGTAGTTTGGGGATATTAATGAGGAGCCGAGTTAGGTGCATTTCCATCATGATACTGTGATTTGATTATGTGCATAGTGAATCATTGGTTGCAAATTAATGGTAGAAACCATGATTTGAAATCTACAGATTTCACTACCTCTGCCCTTTCTCCATTTGCATCTCTACCATATGATATAGATCATGGGTATTCTACTCTAAAAATACAATTGCGAGATGCCTCCCAAGGAGAGAATTCAACTGCATTTTCTGTGAATTTCTACTTAACTCCCACCACATCTTCATAACATCCATGGAAAAAATTAGAAATCTTAATTTGACTCATCCAGTATGGCTTCAGCATTAGACATTGATAATTGTGAACCATGCAGAAAAGCTAAAGAGACGTAAATATAGAAATTATGTAGAAGAATGTAACAGAAAGCATGTCTTGTATGTCTTCTCCAGTAAATATAATGCTAGCTACTTATTCTCATGTATTTTTAAAGTATCTTGTGGGTGTAAACATTTTATATTTCTATCTCCAAAAATTTGTATTACTAGTATTTTATGAAGTAATAATAGGTTTTTGAAATGTGTTGGCCTATATTTAATTATTCTTAAAATTCTTTCAGAGATCCAACTAATCCTTTTAATACTTAAAGAGGAAAAAAATATTTTTGAAGTTGTGGTCTGCATGTTTCTGAGAAAGAAATTCATTGAAACTTTTATGTACCAGCATAAAATGTGTTACTTTATTTTTGCTGCCACAGTTTTCTATTCAAATTACTCTAGATATTTCTAATTAGATGCTATTACAGTGATCTAACAGTGTCAATCAGGAGAACATAGAACATTTTTACTAATTTTTTTTTTATCTTGACACTCCAGATATAAAACCAGAAAATCTCTTAATCAGCCACAATGATGTCCTAAAACTGTGTGACTTTGGTAAGTTAAAAAGAAATTAAGTCCTG |
Task1_train_29122 | The gene CDKL5 (cyclin dependent kinase like 5) is located on Chromosome X, where a mutation has occurred. What is the medical relevance of this mutation? | Pathogenic; Developmental and epileptic encephalopathy, 2 | AAATGGAGAATCAAAAAATGATGCATACATACTTAAAATGTTTATTTTAATTGGAAACATAAATACTGTATGTATTCATTTACCACGCTATAAAGGTAGGGTCAAGGCCTTTTGCCTATCGCTCTTCTGAAGTTCTGATTGGTCTTTTTTACATACATCATACTCGTAATGCATCTTTAAGGTAAAGCAAATGTGCAAAAACATCTGCAAAGGAATCTCAGTGCAGAATCCTTCAATTGGACATGCTTATCCCCACTAGCACCCATTCCTTGCCAGTGTTTTGTAGTTGTCTCACATTTGATTAGATGGCAATAAGTTTAGTGGCTTTTCATTTATTAAGCCTTTCTAAAGTATTCAACTTTGTTTTCTTATAAACAACAACTCTTTTTTTAAAAAAACATTATTTCATTTGTTTATATGGTATTTAATTATATTAAAATAACAAGTGCATCTTTTATAAATAGGCATGGGAGTAAATACAACTGATTCTTGATAGGTATACAACTTGACTGGTGGGAACAAAACTGTGAGGCCAAATTAGAGCAGTGATTTTCTGACTGGTCTTATGGCCCCTTCACACTCTGAAAATTATTGGGAACCCTAAGAACTTTTTATTTATGTGTATTTTATCTATTAGTGTTTCTCATATTAGTCATGACTGAGCAATATAAAAATATTAGTTCATTTTAAAATAACAATAAACGTATTGCATGTTAACATAGATAAGTTTGTATGTCAGTTATTCTTTCAAGTGAAAAATGGCATTCCACATAAAAAGCAGCTCATTCAGCTTGCATCTCAATCCTCTAAGTGCTTTTCCTCAGGACAACCATTGGACAGATGGTGCATGTGCAGCAGAAGGGCTTTATGTGCAGTCTGCCATTTTATCATGCAGATTCCAAAAAAGACATGTACTCAAGAATTGAAATTTAGTCAAAGTAATATTTTGTACTGCTTCATCAAAGATGTCCTTAACTAAAACGTCTGTTTTCTTTTTTAAAGGCAAGGTTTAATTGGATTAAAGAATCCAATGCCTTGATTCATGCTGAGGTGCCAGCAGTTTACCCATTGTTGCTTTGTACCATTAGTGTAAATGCCAACACAGTGAAAAAGGCAAACATCACAGTCTTATTATGAATATAGTTTTGACTTCATGGGCCCTCCGCAAGATCTGAGACCCCACAGATCCACATGTTACACTTTGAGAACTGCTGTCCTAGATGGTTGCTTACAAACAATAAGCTGTGATTGTACCACGGGCCTTGTACTTTACAGTGAGAAAGGAGAATGGTTAATCTGGAAATTCAGTAGAGACCGGCTAAGTGGAATTTCTACATAATAAAAAATTTTGCATGAATTTTAGTTATAATGGTCTCTGACTCCAAATTAAGGTTTTTGAATATTGAATTGTAGGGGGTCTGTGACTCTTTATTTCAATAGTATTTTCTGGCCTGTTTGAATTTTTGTACTAAATGTATTGATCATTTTTAATTTTGGACATTTTTTTTTCTACTAAGAATATTTCGTGGATCTTCCAGGTGTATTTTCAAGGCTTGATTTTTATCACAAGATTCTGTTGCAGAGATACAGCACACTGTGTTTAAAAAGGCTCTTTCCCCCCTTTATACATTACAGTGTCATATTTCTACTTTGTATTGCTTTTCTCTTCTAATTATTCTAAAATAATGCCTGAAAACCTTTAGGGAGAGTGAAAAGTATACAGGGTTATTATTTGGGGTAGCATTAGGGAATAGTAAAAATGGAATTCCTCATAAAAGAAAGCCCCAATTTTAATGCTGATTCAGCATGAGAAAGTTGTAGATAGAAAGCAAAACAATTAAAAAAAAAAGCTCTGTATTGGATGAATTATTCTAGATGCTTTGTAAAATTGTTAATACATAATTTACGGGCCTACCTAATTTGGGAAATAATGACTCTATTTAATTTTTAGAATATGCTCGAATTGCTGGAAGAAATGCCAAATGGAGTTCCACCTGAGAAAGTAAAAAGCTACATCTATCAGCTAATCAAGGCTATTCACTGGTGCCATAAGAATGATATTGTCCATCGAGGTGAGTATGAGATTTTTAAAATGGAAAATATTAAAACATCAAATAAAGTTAAGAGTATTTCACATGTTACTGTCTTTAAGAATATTTTCATAAGCATTGGCATTGCCATTTAAATTAAATATATTTTGAAAGTGCAAGACATGAGAAATATTTGCTCTCCATATCTCCTTTTCTATCACCAAAAGGATGGATTACAAATTTATTTGGATATTGTGGTGAGATCTTTACATTTGTATAACTATTATAGATCCACTCCCAATTGTAGAAATGCCTAGTGATATAAGAGAACTCAACAAATGTGAACTTTGAAACTTACTTGGGGATAGGAGAAGAGCAAAATGTTGATCTCTATAGCCTTGGTCCTGCAGGTAGACCAGGTAATGTGAAACAACTCTGAATCAGGCTTTATATAGGTGGTTCCTAAGTCACTGGCCCCTATTGGCACTCATGTCTCATTCCTTCTTACACCAACAATCTCCAGTATGTATCTTCACCTCCTAATTTTCTCTACCCCTTAGTGAAAAGTGCCCGTTGTCTGCAGTTGCAGGCATGATCAACCTTGCATAAAGGTCATAATTATACTCCCATAAACTGTTTTGTCCTTTACTGCCATGAAGTGGGTGGTTTATAGCAATGAAAGGGAAATTACTTGCTCAGCATCAACTTTGTCTCTTCTCCTGATAATCTTTCTTGCACTGGAGAGTTTTACAGTAGTGGGACACAAATTGATACAACAATGACCCTAAATATTTATTTAAAAAATTGCAGTATTTACTTTTTGTCTTTAGATTAGCAGATAAAAGAATGCTACATTTTAATTTACCTATACACAAATGCACAAGGATATCACTTTAAAAATATTCTCACTTGTGAGAATAGTTTAAAGGTCATATGAAGAATGCCATCGTCTTTTATTCCTAGAAACAGTTTATATTTCTCTTGCATTTGACTCTCATAGCAGTTACCTTATCAAGATTGTTGGTAGCATGGGTAGATCTCCACGTCAACTGGACATCCAGTGTCTAGGGTAATGATTCTAGTAACAGTCTATACTGTAGTTTGGGGATATTAATGAGGAGCCGAGTTAGGTGCATTTCCATCATGATACTGTGATTTGATTATGTGCATAGTGAATCATTGGTTGCAAATTAATGGTAGAAACCATGATTTGAAATCTACAGATTTCACTACCTCTGCCCTTTCTCCATTTGCATCTCTACCATATGATATAGATCATGGGTATTCTACTCTAAAAATACAATTGCGAGATGCCTCCCAAGGAGAGAATTCAACTGCATTTTCTGTGAATTTCTACTTAACTCCCACCACATCTTCATAACATCCATGGAAAAAATTAGAAATCTTAATTTGACTCATCCAGTATGGCTTCAGCATTAGACATTGATAATTGTGAACCATGCAGAAAAGCTAAAGAGACGTAAATATAGAAATTATGTAGAAGAATGTAACAGAAAGCATGTCTTGTATGTCTTCTCCAGTAAATATAATGCTAGCTACTTATTCTCATGTATTTTTAAAGTATCTTGTGGGTGTAAACATTTTATATTTCTATCTCCAAAAATTTGTATTACTAGTATTTTATGAAGTAATAATAGGTTTTTGAAATGTGTTGGCCTATATTTAATTATTCTTAAAATTCTTTCAGAGATCCAACTAATCCTTTTAATACTTAAAGAGGAAAAAAATATTTTTGAAGTTGTGGTCTGCATGTTTCTGAGAAAGAAATTCATTGAAACTTTTATGTACCAGCATAAAATGTGTTACTTTATTTTTGCTGCCACAGTTTTCTATTCAAATTACTCTAGATATTTCTAATTAGATGCTATTACAGTGATCTAACAGTGTCAATCAGGAGAACATAGAACATTTTTACTAATTTTTTTTTTATCTTGACACTCCAGATATAAAACCAGAAAATCTCTTAATCAGCCACAATGATGTCCTAAAACTGTGTGACTTTGGTAAGTTAAAAAGAAATTAAGTCCTGGTACTTACAGAATTAA | AAATGGAGAATCAAAAAATGATGCATACATACTTAAAATGTTTATTTTAATTGGAAACATAAATACTGTATGTATTCATTTACCACGCTATAAAGGTAGGGTCAAGGCCTTTTGCCTATCGCTCTTCTGAAGTTCTGATTGGTCTTTTTTACATACATCATACTCGTAATGCATCTTTAAGGTAAAGCAAATGTGCAAAAACATCTGCAAAGGAATCTCAGTGCAGAATCCTTCAATTGGACATGCTTATCCCCACTAGCACCCATTCCTTGCCAGTGTTTTGTAGTTGTCTCACATTTGATTAGATGGCAATAAGTTTAGTGGCTTTTCATTTATTAAGCCTTTCTAAAGTATTCAACTTTGTTTTCTTATAAACAACAACTCTTTTTTTAAAAAAACATTATTTCATTTGTTTATATGGTATTTAATTATATTAAAATAACAAGTGCATCTTTTATAAATAGGCATGGGAGTAAATACAACTGATTCTTGATAGGTATACAACTTGACTGGTGGGAACAAAACTGTGAGGCCAAATTAGAGCAGTGATTTTCTGACTGGTCTTATGGCCCCTTCACACTCTGAAAATTATTGGGAACCCTAAGAACTTTTTATTTATGTGTATTTTATCTATTAGTGTTTCTCATATTAGTCATGACTGAGCAATATAAAAATATTAGTTCATTTTAAAATAACAATAAACGTATTGCATGTTAACATAGATAAGTTTGTATGTCAGTTATTCTTTCAAGTGAAAAATGGCATTCCACATAAAAAGCAGCTCATTCAGCTTGCATCTCAATCCTCTAAGTGCTTTTCCTCAGGACAACCATTGGACAGATGGTGCATGTGCAGCAGAAGGGCTTTATGTGCAGTCTGCCATTTTATCATGCAGATTCCAAAAAAGACATGTACTCAAGAATTGAAATTTAGTCAAAGTAATATTTTGTACTGCTTCATCAAAGATGTCCTTAACTAAAACGTCTGTTTTCTTTTTTAAAGGCAAGGTTTAATTGGATTAAAGAATCCAATGCCTTGATTCATGCTGAGGTGCCAGCAGTTTACCCATTGTTGCTTTGTACCATTAGTGTAAATGCCAACACAGTGAAAAAGGCAAACATCACAGTCTTATTATGAATATAGTTTTGACTTCATGGGCCCTCCGCAAGATCTGAGACCCCACAGATCCACATGTTACACTTTGAGAACTGCTGTCCTAGATGGTTGCTTACAAACAATAAGCTGTGATTGTACCACGGGCCTTGTACTTTACAGTGAGAAAGGAGAATGGTTAATCTGGAAATTCAGTAGAGACCGGCTAAGTGGAATTTCTACATAATAAAAAATTTTGCATGAATTTTAGTTATAATGGTCTCTGACTCCAAATTAAGGTTTTTGAATATTGAATTGTAGGGGGTCTGTGACTCTTTATTTCAATAGTATTTTCTGGCCTGTTTGAATTTTTGTACTAAATGTATTGATCATTTTTAATTTTGGACATTTTTTTTTCTACTAAGAATATTTCGTGGATCTTCCAGGTGTATTTTCAAGGCTTGATTTTTATCACAAGATTCTGTTGCAGAGATACAGCACACTGTGTTTAAAAAGGCTCTTTCCCCCCTTTATACATTACAGTGTCATATTTCTACTTTGTATTGCTTTTCTCTTCTAATTATTCTAAAATAATGCCTGAAAACCTTTAGGGAGAGTGAAAAGTATACAGGGTTATTATTTGGGGTAGCATTAGGGAATAGTAAAAATGGAATTCCTCATAAAAGAAAGCCCCAATTTTAATGCTGATTCAGCATGAGAAAGTTGTAGATAGAAAGCAAAACAATTAAAAAAAAAAGCTCTGTATTGGATGAATTATTCTAGATGCTTTGTAAAATTGTTAATACATAATTTACGGGCCTACCTAATTTGGGAAATAATGACTCTATTTAATTTTTAGAATATGCTCGAATTGCTGGAAGAAATGCCAAATGGAGTTCCACCTGAGAAAGTAAAAAGCTACATCTATCAGCTAATCAAGGCTATTCACTGGTGCCGTAAGAATGATATTGTCCATCGAGGTGAGTATGAGATTTTTAAAATGGAAAATATTAAAACATCAAATAAAGTTAAGAGTATTTCACATGTTACTGTCTTTAAGAATATTTTCATAAGCATTGGCATTGCCATTTAAATTAAATATATTTTGAAAGTGCAAGACATGAGAAATATTTGCTCTCCATATCTCCTTTTCTATCACCAAAAGGATGGATTACAAATTTATTTGGATATTGTGGTGAGATCTTTACATTTGTATAACTATTATAGATCCACTCCCAATTGTAGAAATGCCTAGTGATATAAGAGAACTCAACAAATGTGAACTTTGAAACTTACTTGGGGATAGGAGAAGAGCAAAATGTTGATCTCTATAGCCTTGGTCCTGCAGGTAGACCAGGTAATGTGAAACAACTCTGAATCAGGCTTTATATAGGTGGTTCCTAAGTCACTGGCCCCTATTGGCACTCATGTCTCATTCCTTCTTACACCAACAATCTCCAGTATGTATCTTCACCTCCTAATTTTCTCTACCCCTTAGTGAAAAGTGCCCGTTGTCTGCAGTTGCAGGCATGATCAACCTTGCATAAAGGTCATAATTATACTCCCATAAACTGTTTTGTCCTTTACTGCCATGAAGTGGGTGGTTTATAGCAATGAAAGGGAAATTACTTGCTCAGCATCAACTTTGTCTCTTCTCCTGATAATCTTTCTTGCACTGGAGAGTTTTACAGTAGTGGGACACAAATTGATACAACAATGACCCTAAATATTTATTTAAAAAATTGCAGTATTTACTTTTTGTCTTTAGATTAGCAGATAAAAGAATGCTACATTTTAATTTACCTATACACAAATGCACAAGGATATCACTTTAAAAATATTCTCACTTGTGAGAATAGTTTAAAGGTCATATGAAGAATGCCATCGTCTTTTATTCCTAGAAACAGTTTATATTTCTCTTGCATTTGACTCTCATAGCAGTTACCTTATCAAGATTGTTGGTAGCATGGGTAGATCTCCACGTCAACTGGACATCCAGTGTCTAGGGTAATGATTCTAGTAACAGTCTATACTGTAGTTTGGGGATATTAATGAGGAGCCGAGTTAGGTGCATTTCCATCATGATACTGTGATTTGATTATGTGCATAGTGAATCATTGGTTGCAAATTAATGGTAGAAACCATGATTTGAAATCTACAGATTTCACTACCTCTGCCCTTTCTCCATTTGCATCTCTACCATATGATATAGATCATGGGTATTCTACTCTAAAAATACAATTGCGAGATGCCTCCCAAGGAGAGAATTCAACTGCATTTTCTGTGAATTTCTACTTAACTCCCACCACATCTTCATAACATCCATGGAAAAAATTAGAAATCTTAATTTGACTCATCCAGTATGGCTTCAGCATTAGACATTGATAATTGTGAACCATGCAGAAAAGCTAAAGAGACGTAAATATAGAAATTATGTAGAAGAATGTAACAGAAAGCATGTCTTGTATGTCTTCTCCAGTAAATATAATGCTAGCTACTTATTCTCATGTATTTTTAAAGTATCTTGTGGGTGTAAACATTTTATATTTCTATCTCCAAAAATTTGTATTACTAGTATTTTATGAAGTAATAATAGGTTTTTGAAATGTGTTGGCCTATATTTAATTATTCTTAAAATTCTTTCAGAGATCCAACTAATCCTTTTAATACTTAAAGAGGAAAAAAATATTTTTGAAGTTGTGGTCTGCATGTTTCTGAGAAAGAAATTCATTGAAACTTTTATGTACCAGCATAAAATGTGTTACTTTATTTTTGCTGCCACAGTTTTCTATTCAAATTACTCTAGATATTTCTAATTAGATGCTATTACAGTGATCTAACAGTGTCAATCAGGAGAACATAGAACATTTTTACTAATTTTTTTTTTATCTTGACACTCCAGATATAAAACCAGAAAATCTCTTAATCAGCCACAATGATGTCCTAAAACTGTGTGACTTTGGTAAGTTAAAAAGAAATTAAGTCCTGGTACTTACAGAATTAA |
Task1_train_29123 | Gene CDKL5 (cyclin dependent kinase like 5) on Chromosome X is altered by this variant. Does this mutation result in a disease or is it benign? | Pathogenic; Angelman syndrome-like | AAATGGAGAATCAAAAAATGATGCATACATACTTAAAATGTTTATTTTAATTGGAAACATAAATACTGTATGTATTCATTTACCACGCTATAAAGGTAGGGTCAAGGCCTTTTGCCTATCGCTCTTCTGAAGTTCTGATTGGTCTTTTTTACATACATCATACTCGTAATGCATCTTTAAGGTAAAGCAAATGTGCAAAAACATCTGCAAAGGAATCTCAGTGCAGAATCCTTCAATTGGACATGCTTATCCCCACTAGCACCCATTCCTTGCCAGTGTTTTGTAGTTGTCTCACATTTGATTAGATGGCAATAAGTTTAGTGGCTTTTCATTTATTAAGCCTTTCTAAAGTATTCAACTTTGTTTTCTTATAAACAACAACTCTTTTTTTAAAAAAACATTATTTCATTTGTTTATATGGTATTTAATTATATTAAAATAACAAGTGCATCTTTTATAAATAGGCATGGGAGTAAATACAACTGATTCTTGATAGGTATACAACTTGACTGGTGGGAACAAAACTGTGAGGCCAAATTAGAGCAGTGATTTTCTGACTGGTCTTATGGCCCCTTCACACTCTGAAAATTATTGGGAACCCTAAGAACTTTTTATTTATGTGTATTTTATCTATTAGTGTTTCTCATATTAGTCATGACTGAGCAATATAAAAATATTAGTTCATTTTAAAATAACAATAAACGTATTGCATGTTAACATAGATAAGTTTGTATGTCAGTTATTCTTTCAAGTGAAAAATGGCATTCCACATAAAAAGCAGCTCATTCAGCTTGCATCTCAATCCTCTAAGTGCTTTTCCTCAGGACAACCATTGGACAGATGGTGCATGTGCAGCAGAAGGGCTTTATGTGCAGTCTGCCATTTTATCATGCAGATTCCAAAAAAGACATGTACTCAAGAATTGAAATTTAGTCAAAGTAATATTTTGTACTGCTTCATCAAAGATGTCCTTAACTAAAACGTCTGTTTTCTTTTTTAAAGGCAAGGTTTAATTGGATTAAAGAATCCAATGCCTTGATTCATGCTGAGGTGCCAGCAGTTTACCCATTGTTGCTTTGTACCATTAGTGTAAATGCCAACACAGTGAAAAAGGCAAACATCACAGTCTTATTATGAATATAGTTTTGACTTCATGGGCCCTCCGCAAGATCTGAGACCCCACAGATCCACATGTTACACTTTGAGAACTGCTGTCCTAGATGGTTGCTTACAAACAATAAGCTGTGATTGTACCACGGGCCTTGTACTTTACAGTGAGAAAGGAGAATGGTTAATCTGGAAATTCAGTAGAGACCGGCTAAGTGGAATTTCTACATAATAAAAAATTTTGCATGAATTTTAGTTATAATGGTCTCTGACTCCAAATTAAGGTTTTTGAATATTGAATTGTAGGGGGTCTGTGACTCTTTATTTCAATAGTATTTTCTGGCCTGTTTGAATTTTTGTACTAAATGTATTGATCATTTTTAATTTTGGACATTTTTTTTTCTACTAAGAATATTTCGTGGATCTTCCAGGTGTATTTTCAAGGCTTGATTTTTATCACAAGATTCTGTTGCAGAGATACAGCACACTGTGTTTAAAAAGGCTCTTTCCCCCCTTTATACATTACAGTGTCATATTTCTACTTTGTATTGCTTTTCTCTTCTAATTATTCTAAAATAATGCCTGAAAACCTTTAGGGAGAGTGAAAAGTATACAGGGTTATTATTTGGGGTAGCATTAGGGAATAGTAAAAATGGAATTCCTCATAAAAGAAAGCCCCAATTTTAATGCTGATTCAGCATGAGAAAGTTGTAGATAGAAAGCAAAACAATTAAAAAAAAAAGCTCTGTATTGGATGAATTATTCTAGATGCTTTGTAAAATTGTTAATACATAATTTACGGGCCTACCTAATTTGGGAAATAATGACTCTATTTAATTTTTAGAATATGCTCGAATTGCTGGAAGAAATGCCAAATGGAGTTCCACCTGAGAAAGTAAAAAGCTACATCTATCAGCTAATCAAGGCTATTCACTGGTGCCATAAGAATGATATTGTCCATCGAGGTGAGTATGAGATTTTTAAAATGGAAAATATTAAAACATCAAATAAAGTTAAGAGTATTTCACATGTTACTGTCTTTAAGAATATTTTCATAAGCATTGGCATTGCCATTTAAATTAAATATATTTTGAAAGTGCAAGACATGAGAAATATTTGCTCTCCATATCTCCTTTTCTATCACCAAAAGGATGGATTACAAATTTATTTGGATATTGTGGTGAGATCTTTACATTTGTATAACTATTATAGATCCACTCCCAATTGTAGAAATGCCTAGTGATATAAGAGAACTCAACAAATGTGAACTTTGAAACTTACTTGGGGATAGGAGAAGAGCAAAATGTTGATCTCTATAGCCTTGGTCCTGCAGGTAGACCAGGTAATGTGAAACAACTCTGAATCAGGCTTTATATAGGTGGTTCCTAAGTCACTGGCCCCTATTGGCACTCATGTCTCATTCCTTCTTACACCAACAATCTCCAGTATGTATCTTCACCTCCTAATTTTCTCTACCCCTTAGTGAAAAGTGCCCGTTGTCTGCAGTTGCAGGCATGATCAACCTTGCATAAAGGTCATAATTATACTCCCATAAACTGTTTTGTCCTTTACTGCCATGAAGTGGGTGGTTTATAGCAATGAAAGGGAAATTACTTGCTCAGCATCAACTTTGTCTCTTCTCCTGATAATCTTTCTTGCACTGGAGAGTTTTACAGTAGTGGGACACAAATTGATACAACAATGACCCTAAATATTTATTTAAAAAATTGCAGTATTTACTTTTTGTCTTTAGATTAGCAGATAAAAGAATGCTACATTTTAATTTACCTATACACAAATGCACAAGGATATCACTTTAAAAATATTCTCACTTGTGAGAATAGTTTAAAGGTCATATGAAGAATGCCATCGTCTTTTATTCCTAGAAACAGTTTATATTTCTCTTGCATTTGACTCTCATAGCAGTTACCTTATCAAGATTGTTGGTAGCATGGGTAGATCTCCACGTCAACTGGACATCCAGTGTCTAGGGTAATGATTCTAGTAACAGTCTATACTGTAGTTTGGGGATATTAATGAGGAGCCGAGTTAGGTGCATTTCCATCATGATACTGTGATTTGATTATGTGCATAGTGAATCATTGGTTGCAAATTAATGGTAGAAACCATGATTTGAAATCTACAGATTTCACTACCTCTGCCCTTTCTCCATTTGCATCTCTACCATATGATATAGATCATGGGTATTCTACTCTAAAAATACAATTGCGAGATGCCTCCCAAGGAGAGAATTCAACTGCATTTTCTGTGAATTTCTACTTAACTCCCACCACATCTTCATAACATCCATGGAAAAAATTAGAAATCTTAATTTGACTCATCCAGTATGGCTTCAGCATTAGACATTGATAATTGTGAACCATGCAGAAAAGCTAAAGAGACGTAAATATAGAAATTATGTAGAAGAATGTAACAGAAAGCATGTCTTGTATGTCTTCTCCAGTAAATATAATGCTAGCTACTTATTCTCATGTATTTTTAAAGTATCTTGTGGGTGTAAACATTTTATATTTCTATCTCCAAAAATTTGTATTACTAGTATTTTATGAAGTAATAATAGGTTTTTGAAATGTGTTGGCCTATATTTAATTATTCTTAAAATTCTTTCAGAGATCCAACTAATCCTTTTAATACTTAAAGAGGAAAAAAATATTTTTGAAGTTGTGGTCTGCATGTTTCTGAGAAAGAAATTCATTGAAACTTTTATGTACCAGCATAAAATGTGTTACTTTATTTTTGCTGCCACAGTTTTCTATTCAAATTACTCTAGATATTTCTAATTAGATGCTATTACAGTGATCTAACAGTGTCAATCAGGAGAACATAGAACATTTTTACTAATTTTTTTTTTATCTTGACACTCCAGATATAAAACCAGAAAATCTCTTAATCAGCCACAATGATGTCCTAAAACTGTGTGACTTTGGTAAGTTAAAAAGAAATTAAGTCCTGGTACTTACAGAATTAA | AAATGGAGAATCAAAAAATGATGCATACATACTTAAAATGTTTATTTTAATTGGAAACATAAATACTGTATGTATTCATTTACCACGCTATAAAGGTAGGGTCAAGGCCTTTTGCCTATCGCTCTTCTGAAGTTCTGATTGGTCTTTTTTACATACATCATACTCGTAATGCATCTTTAAGGTAAAGCAAATGTGCAAAAACATCTGCAAAGGAATCTCAGTGCAGAATCCTTCAATTGGACATGCTTATCCCCACTAGCACCCATTCCTTGCCAGTGTTTTGTAGTTGTCTCACATTTGATTAGATGGCAATAAGTTTAGTGGCTTTTCATTTATTAAGCCTTTCTAAAGTATTCAACTTTGTTTTCTTATAAACAACAACTCTTTTTTTAAAAAAACATTATTTCATTTGTTTATATGGTATTTAATTATATTAAAATAACAAGTGCATCTTTTATAAATAGGCATGGGAGTAAATACAACTGATTCTTGATAGGTATACAACTTGACTGGTGGGAACAAAACTGTGAGGCCAAATTAGAGCAGTGATTTTCTGACTGGTCTTATGGCCCCTTCACACTCTGAAAATTATTGGGAACCCTAAGAACTTTTTATTTATGTGTATTTTATCTATTAGTGTTTCTCATATTAGTCATGACTGAGCAATATAAAAATATTAGTTCATTTTAAAATAACAATAAACGTATTGCATGTTAACATAGATAAGTTTGTATGTCAGTTATTCTTTCAAGTGAAAAATGGCATTCCACATAAAAAGCAGCTCATTCAGCTTGCATCTCAATCCTCTAAGTGCTTTTCCTCAGGACAACCATTGGACAGATGGTGCATGTGCAGCAGAAGGGCTTTATGTGCAGTCTGCCATTTTATCATGCAGATTCCAAAAAAGACATGTACTCAAGAATTGAAATTTAGTCAAAGTAATATTTTGTACTGCTTCATCAAAGATGTCCTTAACTAAAACGTCTGTTTTCTTTTTTAAAGGCAAGGTTTAATTGGATTAAAGAATCCAATGCCTTGATTCATGCTGAGGTGCCAGCAGTTTACCCATTGTTGCTTTGTACCATTAGTGTAAATGCCAACACAGTGAAAAAGGCAAACATCACAGTCTTATTATGAATATAGTTTTGACTTCATGGGCCCTCCGCAAGATCTGAGACCCCACAGATCCACATGTTACACTTTGAGAACTGCTGTCCTAGATGGTTGCTTACAAACAATAAGCTGTGATTGTACCACGGGCCTTGTACTTTACAGTGAGAAAGGAGAATGGTTAATCTGGAAATTCAGTAGAGACCGGCTAAGTGGAATTTCTACATAATAAAAAATTTTGCATGAATTTTAGTTATAATGGTCTCTGACTCCAAATTAAGGTTTTTGAATATTGAATTGTAGGGGGTCTGTGACTCTTTATTTCAATAGTATTTTCTGGCCTGTTTGAATTTTTGTACTAAATGTATTGATCATTTTTAATTTTGGACATTTTTTTTTCTACTAAGAATATTTCGTGGATCTTCCAGGTGTATTTTCAAGGCTTGATTTTTATCACAAGATTCTGTTGCAGAGATACAGCACACTGTGTTTAAAAAGGCTCTTTCCCCCCTTTATACATTACAGTGTCATATTTCTACTTTGTATTGCTTTTCTCTTCTAATTATTCTAAAATAATGCCTGAAAACCTTTAGGGAGAGTGAAAAGTATACAGGGTTATTATTTGGGGTAGCATTAGGGAATAGTAAAAATGGAATTCCTCATAAAAGAAAGCCCCAATTTTAATGCTGATTCAGCATGAGAAAGTTGTAGATAGAAAGCAAAACAATTAAAAAAAAAAGCTCTGTATTGGATGAATTATTCTAGATGCTTTGTAAAATTGTTAATACATAATTTACGGGCCTACCTAATTTGGGAAATAATGACTCTATTTAATTTTTAGAATATGCTCGAATTGCTGGAAGAAATGCCAAATGGAGTTCCACCTGAGAAAGTAAAAAGCTACATCTATCAGCTAATCAAGGCTATTCACTGGTGCCGTAAGAATGATATTGTCCATCGAGGTGAGTATGAGATTTTTAAAATGGAAAATATTAAAACATCAAATAAAGTTAAGAGTATTTCACATGTTACTGTCTTTAAGAATATTTTCATAAGCATTGGCATTGCCATTTAAATTAAATATATTTTGAAAGTGCAAGACATGAGAAATATTTGCTCTCCATATCTCCTTTTCTATCACCAAAAGGATGGATTACAAATTTATTTGGATATTGTGGTGAGATCTTTACATTTGTATAACTATTATAGATCCACTCCCAATTGTAGAAATGCCTAGTGATATAAGAGAACTCAACAAATGTGAACTTTGAAACTTACTTGGGGATAGGAGAAGAGCAAAATGTTGATCTCTATAGCCTTGGTCCTGCAGGTAGACCAGGTAATGTGAAACAACTCTGAATCAGGCTTTATATAGGTGGTTCCTAAGTCACTGGCCCCTATTGGCACTCATGTCTCATTCCTTCTTACACCAACAATCTCCAGTATGTATCTTCACCTCCTAATTTTCTCTACCCCTTAGTGAAAAGTGCCCGTTGTCTGCAGTTGCAGGCATGATCAACCTTGCATAAAGGTCATAATTATACTCCCATAAACTGTTTTGTCCTTTACTGCCATGAAGTGGGTGGTTTATAGCAATGAAAGGGAAATTACTTGCTCAGCATCAACTTTGTCTCTTCTCCTGATAATCTTTCTTGCACTGGAGAGTTTTACAGTAGTGGGACACAAATTGATACAACAATGACCCTAAATATTTATTTAAAAAATTGCAGTATTTACTTTTTGTCTTTAGATTAGCAGATAAAAGAATGCTACATTTTAATTTACCTATACACAAATGCACAAGGATATCACTTTAAAAATATTCTCACTTGTGAGAATAGTTTAAAGGTCATATGAAGAATGCCATCGTCTTTTATTCCTAGAAACAGTTTATATTTCTCTTGCATTTGACTCTCATAGCAGTTACCTTATCAAGATTGTTGGTAGCATGGGTAGATCTCCACGTCAACTGGACATCCAGTGTCTAGGGTAATGATTCTAGTAACAGTCTATACTGTAGTTTGGGGATATTAATGAGGAGCCGAGTTAGGTGCATTTCCATCATGATACTGTGATTTGATTATGTGCATAGTGAATCATTGGTTGCAAATTAATGGTAGAAACCATGATTTGAAATCTACAGATTTCACTACCTCTGCCCTTTCTCCATTTGCATCTCTACCATATGATATAGATCATGGGTATTCTACTCTAAAAATACAATTGCGAGATGCCTCCCAAGGAGAGAATTCAACTGCATTTTCTGTGAATTTCTACTTAACTCCCACCACATCTTCATAACATCCATGGAAAAAATTAGAAATCTTAATTTGACTCATCCAGTATGGCTTCAGCATTAGACATTGATAATTGTGAACCATGCAGAAAAGCTAAAGAGACGTAAATATAGAAATTATGTAGAAGAATGTAACAGAAAGCATGTCTTGTATGTCTTCTCCAGTAAATATAATGCTAGCTACTTATTCTCATGTATTTTTAAAGTATCTTGTGGGTGTAAACATTTTATATTTCTATCTCCAAAAATTTGTATTACTAGTATTTTATGAAGTAATAATAGGTTTTTGAAATGTGTTGGCCTATATTTAATTATTCTTAAAATTCTTTCAGAGATCCAACTAATCCTTTTAATACTTAAAGAGGAAAAAAATATTTTTGAAGTTGTGGTCTGCATGTTTCTGAGAAAGAAATTCATTGAAACTTTTATGTACCAGCATAAAATGTGTTACTTTATTTTTGCTGCCACAGTTTTCTATTCAAATTACTCTAGATATTTCTAATTAGATGCTATTACAGTGATCTAACAGTGTCAATCAGGAGAACATAGAACATTTTTACTAATTTTTTTTTTATCTTGACACTCCAGATATAAAACCAGAAAATCTCTTAATCAGCCACAATGATGTCCTAAAACTGTGTGACTTTGGTAAGTTAAAAAGAAATTAAGTCCTGGTACTTACAGAATTAA |
Task1_train_29124 | Here is a variant affecting CDKL5 (cyclin dependent kinase like 5) on Chromosome X. Please identify whether it is a benign mutation or associated with a disorder. | Pathogenic; CDKL5 disorder | AAATGGAGAATCAAAAAATGATGCATACATACTTAAAATGTTTATTTTAATTGGAAACATAAATACTGTATGTATTCATTTACCACGCTATAAAGGTAGGGTCAAGGCCTTTTGCCTATCGCTCTTCTGAAGTTCTGATTGGTCTTTTTTACATACATCATACTCGTAATGCATCTTTAAGGTAAAGCAAATGTGCAAAAACATCTGCAAAGGAATCTCAGTGCAGAATCCTTCAATTGGACATGCTTATCCCCACTAGCACCCATTCCTTGCCAGTGTTTTGTAGTTGTCTCACATTTGATTAGATGGCAATAAGTTTAGTGGCTTTTCATTTATTAAGCCTTTCTAAAGTATTCAACTTTGTTTTCTTATAAACAACAACTCTTTTTTTAAAAAAACATTATTTCATTTGTTTATATGGTATTTAATTATATTAAAATAACAAGTGCATCTTTTATAAATAGGCATGGGAGTAAATACAACTGATTCTTGATAGGTATACAACTTGACTGGTGGGAACAAAACTGTGAGGCCAAATTAGAGCAGTGATTTTCTGACTGGTCTTATGGCCCCTTCACACTCTGAAAATTATTGGGAACCCTAAGAACTTTTTATTTATGTGTATTTTATCTATTAGTGTTTCTCATATTAGTCATGACTGAGCAATATAAAAATATTAGTTCATTTTAAAATAACAATAAACGTATTGCATGTTAACATAGATAAGTTTGTATGTCAGTTATTCTTTCAAGTGAAAAATGGCATTCCACATAAAAAGCAGCTCATTCAGCTTGCATCTCAATCCTCTAAGTGCTTTTCCTCAGGACAACCATTGGACAGATGGTGCATGTGCAGCAGAAGGGCTTTATGTGCAGTCTGCCATTTTATCATGCAGATTCCAAAAAAGACATGTACTCAAGAATTGAAATTTAGTCAAAGTAATATTTTGTACTGCTTCATCAAAGATGTCCTTAACTAAAACGTCTGTTTTCTTTTTTAAAGGCAAGGTTTAATTGGATTAAAGAATCCAATGCCTTGATTCATGCTGAGGTGCCAGCAGTTTACCCATTGTTGCTTTGTACCATTAGTGTAAATGCCAACACAGTGAAAAAGGCAAACATCACAGTCTTATTATGAATATAGTTTTGACTTCATGGGCCCTCCGCAAGATCTGAGACCCCACAGATCCACATGTTACACTTTGAGAACTGCTGTCCTAGATGGTTGCTTACAAACAATAAGCTGTGATTGTACCACGGGCCTTGTACTTTACAGTGAGAAAGGAGAATGGTTAATCTGGAAATTCAGTAGAGACCGGCTAAGTGGAATTTCTACATAATAAAAAATTTTGCATGAATTTTAGTTATAATGGTCTCTGACTCCAAATTAAGGTTTTTGAATATTGAATTGTAGGGGGTCTGTGACTCTTTATTTCAATAGTATTTTCTGGCCTGTTTGAATTTTTGTACTAAATGTATTGATCATTTTTAATTTTGGACATTTTTTTTTCTACTAAGAATATTTCGTGGATCTTCCAGGTGTATTTTCAAGGCTTGATTTTTATCACAAGATTCTGTTGCAGAGATACAGCACACTGTGTTTAAAAAGGCTCTTTCCCCCCTTTATACATTACAGTGTCATATTTCTACTTTGTATTGCTTTTCTCTTCTAATTATTCTAAAATAATGCCTGAAAACCTTTAGGGAGAGTGAAAAGTATACAGGGTTATTATTTGGGGTAGCATTAGGGAATAGTAAAAATGGAATTCCTCATAAAAGAAAGCCCCAATTTTAATGCTGATTCAGCATGAGAAAGTTGTAGATAGAAAGCAAAACAATTAAAAAAAAAAGCTCTGTATTGGATGAATTATTCTAGATGCTTTGTAAAATTGTTAATACATAATTTACGGGCCTACCTAATTTGGGAAATAATGACTCTATTTAATTTTTAGAATATGCTCGAATTGCTGGAAGAAATGCCAAATGGAGTTCCACCTGAGAAAGTAAAAAGCTACATCTATCAGCTAATCAAGGCTATTCACTGGTGCCATAAGAATGATATTGTCCATCGAGGTGAGTATGAGATTTTTAAAATGGAAAATATTAAAACATCAAATAAAGTTAAGAGTATTTCACATGTTACTGTCTTTAAGAATATTTTCATAAGCATTGGCATTGCCATTTAAATTAAATATATTTTGAAAGTGCAAGACATGAGAAATATTTGCTCTCCATATCTCCTTTTCTATCACCAAAAGGATGGATTACAAATTTATTTGGATATTGTGGTGAGATCTTTACATTTGTATAACTATTATAGATCCACTCCCAATTGTAGAAATGCCTAGTGATATAAGAGAACTCAACAAATGTGAACTTTGAAACTTACTTGGGGATAGGAGAAGAGCAAAATGTTGATCTCTATAGCCTTGGTCCTGCAGGTAGACCAGGTAATGTGAAACAACTCTGAATCAGGCTTTATATAGGTGGTTCCTAAGTCACTGGCCCCTATTGGCACTCATGTCTCATTCCTTCTTACACCAACAATCTCCAGTATGTATCTTCACCTCCTAATTTTCTCTACCCCTTAGTGAAAAGTGCCCGTTGTCTGCAGTTGCAGGCATGATCAACCTTGCATAAAGGTCATAATTATACTCCCATAAACTGTTTTGTCCTTTACTGCCATGAAGTGGGTGGTTTATAGCAATGAAAGGGAAATTACTTGCTCAGCATCAACTTTGTCTCTTCTCCTGATAATCTTTCTTGCACTGGAGAGTTTTACAGTAGTGGGACACAAATTGATACAACAATGACCCTAAATATTTATTTAAAAAATTGCAGTATTTACTTTTTGTCTTTAGATTAGCAGATAAAAGAATGCTACATTTTAATTTACCTATACACAAATGCACAAGGATATCACTTTAAAAATATTCTCACTTGTGAGAATAGTTTAAAGGTCATATGAAGAATGCCATCGTCTTTTATTCCTAGAAACAGTTTATATTTCTCTTGCATTTGACTCTCATAGCAGTTACCTTATCAAGATTGTTGGTAGCATGGGTAGATCTCCACGTCAACTGGACATCCAGTGTCTAGGGTAATGATTCTAGTAACAGTCTATACTGTAGTTTGGGGATATTAATGAGGAGCCGAGTTAGGTGCATTTCCATCATGATACTGTGATTTGATTATGTGCATAGTGAATCATTGGTTGCAAATTAATGGTAGAAACCATGATTTGAAATCTACAGATTTCACTACCTCTGCCCTTTCTCCATTTGCATCTCTACCATATGATATAGATCATGGGTATTCTACTCTAAAAATACAATTGCGAGATGCCTCCCAAGGAGAGAATTCAACTGCATTTTCTGTGAATTTCTACTTAACTCCCACCACATCTTCATAACATCCATGGAAAAAATTAGAAATCTTAATTTGACTCATCCAGTATGGCTTCAGCATTAGACATTGATAATTGTGAACCATGCAGAAAAGCTAAAGAGACGTAAATATAGAAATTATGTAGAAGAATGTAACAGAAAGCATGTCTTGTATGTCTTCTCCAGTAAATATAATGCTAGCTACTTATTCTCATGTATTTTTAAAGTATCTTGTGGGTGTAAACATTTTATATTTCTATCTCCAAAAATTTGTATTACTAGTATTTTATGAAGTAATAATAGGTTTTTGAAATGTGTTGGCCTATATTTAATTATTCTTAAAATTCTTTCAGAGATCCAACTAATCCTTTTAATACTTAAAGAGGAAAAAAATATTTTTGAAGTTGTGGTCTGCATGTTTCTGAGAAAGAAATTCATTGAAACTTTTATGTACCAGCATAAAATGTGTTACTTTATTTTTGCTGCCACAGTTTTCTATTCAAATTACTCTAGATATTTCTAATTAGATGCTATTACAGTGATCTAACAGTGTCAATCAGGAGAACATAGAACATTTTTACTAATTTTTTTTTTATCTTGACACTCCAGATATAAAACCAGAAAATCTCTTAATCAGCCACAATGATGTCCTAAAACTGTGTGACTTTGGTAAGTTAAAAAGAAATTAAGTCCTGGTACTTACAGAATTAA | AAATGGAGAATCAAAAAATGATGCATACATACTTAAAATGTTTATTTTAATTGGAAACATAAATACTGTATGTATTCATTTACCACGCTATAAAGGTAGGGTCAAGGCCTTTTGCCTATCGCTCTTCTGAAGTTCTGATTGGTCTTTTTTACATACATCATACTCGTAATGCATCTTTAAGGTAAAGCAAATGTGCAAAAACATCTGCAAAGGAATCTCAGTGCAGAATCCTTCAATTGGACATGCTTATCCCCACTAGCACCCATTCCTTGCCAGTGTTTTGTAGTTGTCTCACATTTGATTAGATGGCAATAAGTTTAGTGGCTTTTCATTTATTAAGCCTTTCTAAAGTATTCAACTTTGTTTTCTTATAAACAACAACTCTTTTTTTAAAAAAACATTATTTCATTTGTTTATATGGTATTTAATTATATTAAAATAACAAGTGCATCTTTTATAAATAGGCATGGGAGTAAATACAACTGATTCTTGATAGGTATACAACTTGACTGGTGGGAACAAAACTGTGAGGCCAAATTAGAGCAGTGATTTTCTGACTGGTCTTATGGCCCCTTCACACTCTGAAAATTATTGGGAACCCTAAGAACTTTTTATTTATGTGTATTTTATCTATTAGTGTTTCTCATATTAGTCATGACTGAGCAATATAAAAATATTAGTTCATTTTAAAATAACAATAAACGTATTGCATGTTAACATAGATAAGTTTGTATGTCAGTTATTCTTTCAAGTGAAAAATGGCATTCCACATAAAAAGCAGCTCATTCAGCTTGCATCTCAATCCTCTAAGTGCTTTTCCTCAGGACAACCATTGGACAGATGGTGCATGTGCAGCAGAAGGGCTTTATGTGCAGTCTGCCATTTTATCATGCAGATTCCAAAAAAGACATGTACTCAAGAATTGAAATTTAGTCAAAGTAATATTTTGTACTGCTTCATCAAAGATGTCCTTAACTAAAACGTCTGTTTTCTTTTTTAAAGGCAAGGTTTAATTGGATTAAAGAATCCAATGCCTTGATTCATGCTGAGGTGCCAGCAGTTTACCCATTGTTGCTTTGTACCATTAGTGTAAATGCCAACACAGTGAAAAAGGCAAACATCACAGTCTTATTATGAATATAGTTTTGACTTCATGGGCCCTCCGCAAGATCTGAGACCCCACAGATCCACATGTTACACTTTGAGAACTGCTGTCCTAGATGGTTGCTTACAAACAATAAGCTGTGATTGTACCACGGGCCTTGTACTTTACAGTGAGAAAGGAGAATGGTTAATCTGGAAATTCAGTAGAGACCGGCTAAGTGGAATTTCTACATAATAAAAAATTTTGCATGAATTTTAGTTATAATGGTCTCTGACTCCAAATTAAGGTTTTTGAATATTGAATTGTAGGGGGTCTGTGACTCTTTATTTCAATAGTATTTTCTGGCCTGTTTGAATTTTTGTACTAAATGTATTGATCATTTTTAATTTTGGACATTTTTTTTTCTACTAAGAATATTTCGTGGATCTTCCAGGTGTATTTTCAAGGCTTGATTTTTATCACAAGATTCTGTTGCAGAGATACAGCACACTGTGTTTAAAAAGGCTCTTTCCCCCCTTTATACATTACAGTGTCATATTTCTACTTTGTATTGCTTTTCTCTTCTAATTATTCTAAAATAATGCCTGAAAACCTTTAGGGAGAGTGAAAAGTATACAGGGTTATTATTTGGGGTAGCATTAGGGAATAGTAAAAATGGAATTCCTCATAAAAGAAAGCCCCAATTTTAATGCTGATTCAGCATGAGAAAGTTGTAGATAGAAAGCAAAACAATTAAAAAAAAAAGCTCTGTATTGGATGAATTATTCTAGATGCTTTGTAAAATTGTTAATACATAATTTACGGGCCTACCTAATTTGGGAAATAATGACTCTATTTAATTTTTAGAATATGCTCGAATTGCTGGAAGAAATGCCAAATGGAGTTCCACCTGAGAAAGTAAAAAGCTACATCTATCAGCTAATCAAGGCTATTCACTGGTGCCGTAAGAATGATATTGTCCATCGAGGTGAGTATGAGATTTTTAAAATGGAAAATATTAAAACATCAAATAAAGTTAAGAGTATTTCACATGTTACTGTCTTTAAGAATATTTTCATAAGCATTGGCATTGCCATTTAAATTAAATATATTTTGAAAGTGCAAGACATGAGAAATATTTGCTCTCCATATCTCCTTTTCTATCACCAAAAGGATGGATTACAAATTTATTTGGATATTGTGGTGAGATCTTTACATTTGTATAACTATTATAGATCCACTCCCAATTGTAGAAATGCCTAGTGATATAAGAGAACTCAACAAATGTGAACTTTGAAACTTACTTGGGGATAGGAGAAGAGCAAAATGTTGATCTCTATAGCCTTGGTCCTGCAGGTAGACCAGGTAATGTGAAACAACTCTGAATCAGGCTTTATATAGGTGGTTCCTAAGTCACTGGCCCCTATTGGCACTCATGTCTCATTCCTTCTTACACCAACAATCTCCAGTATGTATCTTCACCTCCTAATTTTCTCTACCCCTTAGTGAAAAGTGCCCGTTGTCTGCAGTTGCAGGCATGATCAACCTTGCATAAAGGTCATAATTATACTCCCATAAACTGTTTTGTCCTTTACTGCCATGAAGTGGGTGGTTTATAGCAATGAAAGGGAAATTACTTGCTCAGCATCAACTTTGTCTCTTCTCCTGATAATCTTTCTTGCACTGGAGAGTTTTACAGTAGTGGGACACAAATTGATACAACAATGACCCTAAATATTTATTTAAAAAATTGCAGTATTTACTTTTTGTCTTTAGATTAGCAGATAAAAGAATGCTACATTTTAATTTACCTATACACAAATGCACAAGGATATCACTTTAAAAATATTCTCACTTGTGAGAATAGTTTAAAGGTCATATGAAGAATGCCATCGTCTTTTATTCCTAGAAACAGTTTATATTTCTCTTGCATTTGACTCTCATAGCAGTTACCTTATCAAGATTGTTGGTAGCATGGGTAGATCTCCACGTCAACTGGACATCCAGTGTCTAGGGTAATGATTCTAGTAACAGTCTATACTGTAGTTTGGGGATATTAATGAGGAGCCGAGTTAGGTGCATTTCCATCATGATACTGTGATTTGATTATGTGCATAGTGAATCATTGGTTGCAAATTAATGGTAGAAACCATGATTTGAAATCTACAGATTTCACTACCTCTGCCCTTTCTCCATTTGCATCTCTACCATATGATATAGATCATGGGTATTCTACTCTAAAAATACAATTGCGAGATGCCTCCCAAGGAGAGAATTCAACTGCATTTTCTGTGAATTTCTACTTAACTCCCACCACATCTTCATAACATCCATGGAAAAAATTAGAAATCTTAATTTGACTCATCCAGTATGGCTTCAGCATTAGACATTGATAATTGTGAACCATGCAGAAAAGCTAAAGAGACGTAAATATAGAAATTATGTAGAAGAATGTAACAGAAAGCATGTCTTGTATGTCTTCTCCAGTAAATATAATGCTAGCTACTTATTCTCATGTATTTTTAAAGTATCTTGTGGGTGTAAACATTTTATATTTCTATCTCCAAAAATTTGTATTACTAGTATTTTATGAAGTAATAATAGGTTTTTGAAATGTGTTGGCCTATATTTAATTATTCTTAAAATTCTTTCAGAGATCCAACTAATCCTTTTAATACTTAAAGAGGAAAAAAATATTTTTGAAGTTGTGGTCTGCATGTTTCTGAGAAAGAAATTCATTGAAACTTTTATGTACCAGCATAAAATGTGTTACTTTATTTTTGCTGCCACAGTTTTCTATTCAAATTACTCTAGATATTTCTAATTAGATGCTATTACAGTGATCTAACAGTGTCAATCAGGAGAACATAGAACATTTTTACTAATTTTTTTTTTATCTTGACACTCCAGATATAAAACCAGAAAATCTCTTAATCAGCCACAATGATGTCCTAAAACTGTGTGACTTTGGTAAGTTAAAAAGAAATTAAGTCCTGGTACTTACAGAATTAA |
Task1_train_29125 | The following genetic variant occurs in CDKL5 (cyclin dependent kinase like 5) on Chromosome X. Classify its clinical effect — pathogenic or benign — and list any associated condition. | Pathogenic; CDKL5-related disorder | AAATGGAGAATCAAAAAATGATGCATACATACTTAAAATGTTTATTTTAATTGGAAACATAAATACTGTATGTATTCATTTACCACGCTATAAAGGTAGGGTCAAGGCCTTTTGCCTATCGCTCTTCTGAAGTTCTGATTGGTCTTTTTTACATACATCATACTCGTAATGCATCTTTAAGGTAAAGCAAATGTGCAAAAACATCTGCAAAGGAATCTCAGTGCAGAATCCTTCAATTGGACATGCTTATCCCCACTAGCACCCATTCCTTGCCAGTGTTTTGTAGTTGTCTCACATTTGATTAGATGGCAATAAGTTTAGTGGCTTTTCATTTATTAAGCCTTTCTAAAGTATTCAACTTTGTTTTCTTATAAACAACAACTCTTTTTTTAAAAAAACATTATTTCATTTGTTTATATGGTATTTAATTATATTAAAATAACAAGTGCATCTTTTATAAATAGGCATGGGAGTAAATACAACTGATTCTTGATAGGTATACAACTTGACTGGTGGGAACAAAACTGTGAGGCCAAATTAGAGCAGTGATTTTCTGACTGGTCTTATGGCCCCTTCACACTCTGAAAATTATTGGGAACCCTAAGAACTTTTTATTTATGTGTATTTTATCTATTAGTGTTTCTCATATTAGTCATGACTGAGCAATATAAAAATATTAGTTCATTTTAAAATAACAATAAACGTATTGCATGTTAACATAGATAAGTTTGTATGTCAGTTATTCTTTCAAGTGAAAAATGGCATTCCACATAAAAAGCAGCTCATTCAGCTTGCATCTCAATCCTCTAAGTGCTTTTCCTCAGGACAACCATTGGACAGATGGTGCATGTGCAGCAGAAGGGCTTTATGTGCAGTCTGCCATTTTATCATGCAGATTCCAAAAAAGACATGTACTCAAGAATTGAAATTTAGTCAAAGTAATATTTTGTACTGCTTCATCAAAGATGTCCTTAACTAAAACGTCTGTTTTCTTTTTTAAAGGCAAGGTTTAATTGGATTAAAGAATCCAATGCCTTGATTCATGCTGAGGTGCCAGCAGTTTACCCATTGTTGCTTTGTACCATTAGTGTAAATGCCAACACAGTGAAAAAGGCAAACATCACAGTCTTATTATGAATATAGTTTTGACTTCATGGGCCCTCCGCAAGATCTGAGACCCCACAGATCCACATGTTACACTTTGAGAACTGCTGTCCTAGATGGTTGCTTACAAACAATAAGCTGTGATTGTACCACGGGCCTTGTACTTTACAGTGAGAAAGGAGAATGGTTAATCTGGAAATTCAGTAGAGACCGGCTAAGTGGAATTTCTACATAATAAAAAATTTTGCATGAATTTTAGTTATAATGGTCTCTGACTCCAAATTAAGGTTTTTGAATATTGAATTGTAGGGGGTCTGTGACTCTTTATTTCAATAGTATTTTCTGGCCTGTTTGAATTTTTGTACTAAATGTATTGATCATTTTTAATTTTGGACATTTTTTTTTCTACTAAGAATATTTCGTGGATCTTCCAGGTGTATTTTCAAGGCTTGATTTTTATCACAAGATTCTGTTGCAGAGATACAGCACACTGTGTTTAAAAAGGCTCTTTCCCCCCTTTATACATTACAGTGTCATATTTCTACTTTGTATTGCTTTTCTCTTCTAATTATTCTAAAATAATGCCTGAAAACCTTTAGGGAGAGTGAAAAGTATACAGGGTTATTATTTGGGGTAGCATTAGGGAATAGTAAAAATGGAATTCCTCATAAAAGAAAGCCCCAATTTTAATGCTGATTCAGCATGAGAAAGTTGTAGATAGAAAGCAAAACAATTAAAAAAAAAAGCTCTGTATTGGATGAATTATTCTAGATGCTTTGTAAAATTGTTAATACATAATTTACGGGCCTACCTAATTTGGGAAATAATGACTCTATTTAATTTTTAGAATATGCTCGAATTGCTGGAAGAAATGCCAAATGGAGTTCCACCTGAGAAAGTAAAAAGCTACATCTATCAGCTAATCAAGGCTATTCACTGGTGCCATAAGAATGATATTGTCCATCGAGGTGAGTATGAGATTTTTAAAATGGAAAATATTAAAACATCAAATAAAGTTAAGAGTATTTCACATGTTACTGTCTTTAAGAATATTTTCATAAGCATTGGCATTGCCATTTAAATTAAATATATTTTGAAAGTGCAAGACATGAGAAATATTTGCTCTCCATATCTCCTTTTCTATCACCAAAAGGATGGATTACAAATTTATTTGGATATTGTGGTGAGATCTTTACATTTGTATAACTATTATAGATCCACTCCCAATTGTAGAAATGCCTAGTGATATAAGAGAACTCAACAAATGTGAACTTTGAAACTTACTTGGGGATAGGAGAAGAGCAAAATGTTGATCTCTATAGCCTTGGTCCTGCAGGTAGACCAGGTAATGTGAAACAACTCTGAATCAGGCTTTATATAGGTGGTTCCTAAGTCACTGGCCCCTATTGGCACTCATGTCTCATTCCTTCTTACACCAACAATCTCCAGTATGTATCTTCACCTCCTAATTTTCTCTACCCCTTAGTGAAAAGTGCCCGTTGTCTGCAGTTGCAGGCATGATCAACCTTGCATAAAGGTCATAATTATACTCCCATAAACTGTTTTGTCCTTTACTGCCATGAAGTGGGTGGTTTATAGCAATGAAAGGGAAATTACTTGCTCAGCATCAACTTTGTCTCTTCTCCTGATAATCTTTCTTGCACTGGAGAGTTTTACAGTAGTGGGACACAAATTGATACAACAATGACCCTAAATATTTATTTAAAAAATTGCAGTATTTACTTTTTGTCTTTAGATTAGCAGATAAAAGAATGCTACATTTTAATTTACCTATACACAAATGCACAAGGATATCACTTTAAAAATATTCTCACTTGTGAGAATAGTTTAAAGGTCATATGAAGAATGCCATCGTCTTTTATTCCTAGAAACAGTTTATATTTCTCTTGCATTTGACTCTCATAGCAGTTACCTTATCAAGATTGTTGGTAGCATGGGTAGATCTCCACGTCAACTGGACATCCAGTGTCTAGGGTAATGATTCTAGTAACAGTCTATACTGTAGTTTGGGGATATTAATGAGGAGCCGAGTTAGGTGCATTTCCATCATGATACTGTGATTTGATTATGTGCATAGTGAATCATTGGTTGCAAATTAATGGTAGAAACCATGATTTGAAATCTACAGATTTCACTACCTCTGCCCTTTCTCCATTTGCATCTCTACCATATGATATAGATCATGGGTATTCTACTCTAAAAATACAATTGCGAGATGCCTCCCAAGGAGAGAATTCAACTGCATTTTCTGTGAATTTCTACTTAACTCCCACCACATCTTCATAACATCCATGGAAAAAATTAGAAATCTTAATTTGACTCATCCAGTATGGCTTCAGCATTAGACATTGATAATTGTGAACCATGCAGAAAAGCTAAAGAGACGTAAATATAGAAATTATGTAGAAGAATGTAACAGAAAGCATGTCTTGTATGTCTTCTCCAGTAAATATAATGCTAGCTACTTATTCTCATGTATTTTTAAAGTATCTTGTGGGTGTAAACATTTTATATTTCTATCTCCAAAAATTTGTATTACTAGTATTTTATGAAGTAATAATAGGTTTTTGAAATGTGTTGGCCTATATTTAATTATTCTTAAAATTCTTTCAGAGATCCAACTAATCCTTTTAATACTTAAAGAGGAAAAAAATATTTTTGAAGTTGTGGTCTGCATGTTTCTGAGAAAGAAATTCATTGAAACTTTTATGTACCAGCATAAAATGTGTTACTTTATTTTTGCTGCCACAGTTTTCTATTCAAATTACTCTAGATATTTCTAATTAGATGCTATTACAGTGATCTAACAGTGTCAATCAGGAGAACATAGAACATTTTTACTAATTTTTTTTTTATCTTGACACTCCAGATATAAAACCAGAAAATCTCTTAATCAGCCACAATGATGTCCTAAAACTGTGTGACTTTGGTAAGTTAAAAAGAAATTAAGTCCTGGTACTTACAGAATTAA | AAATGGAGAATCAAAAAATGATGCATACATACTTAAAATGTTTATTTTAATTGGAAACATAAATACTGTATGTATTCATTTACCACGCTATAAAGGTAGGGTCAAGGCCTTTTGCCTATCGCTCTTCTGAAGTTCTGATTGGTCTTTTTTACATACATCATACTCGTAATGCATCTTTAAGGTAAAGCAAATGTGCAAAAACATCTGCAAAGGAATCTCAGTGCAGAATCCTTCAATTGGACATGCTTATCCCCACTAGCACCCATTCCTTGCCAGTGTTTTGTAGTTGTCTCACATTTGATTAGATGGCAATAAGTTTAGTGGCTTTTCATTTATTAAGCCTTTCTAAAGTATTCAACTTTGTTTTCTTATAAACAACAACTCTTTTTTTAAAAAAACATTATTTCATTTGTTTATATGGTATTTAATTATATTAAAATAACAAGTGCATCTTTTATAAATAGGCATGGGAGTAAATACAACTGATTCTTGATAGGTATACAACTTGACTGGTGGGAACAAAACTGTGAGGCCAAATTAGAGCAGTGATTTTCTGACTGGTCTTATGGCCCCTTCACACTCTGAAAATTATTGGGAACCCTAAGAACTTTTTATTTATGTGTATTTTATCTATTAGTGTTTCTCATATTAGTCATGACTGAGCAATATAAAAATATTAGTTCATTTTAAAATAACAATAAACGTATTGCATGTTAACATAGATAAGTTTGTATGTCAGTTATTCTTTCAAGTGAAAAATGGCATTCCACATAAAAAGCAGCTCATTCAGCTTGCATCTCAATCCTCTAAGTGCTTTTCCTCAGGACAACCATTGGACAGATGGTGCATGTGCAGCAGAAGGGCTTTATGTGCAGTCTGCCATTTTATCATGCAGATTCCAAAAAAGACATGTACTCAAGAATTGAAATTTAGTCAAAGTAATATTTTGTACTGCTTCATCAAAGATGTCCTTAACTAAAACGTCTGTTTTCTTTTTTAAAGGCAAGGTTTAATTGGATTAAAGAATCCAATGCCTTGATTCATGCTGAGGTGCCAGCAGTTTACCCATTGTTGCTTTGTACCATTAGTGTAAATGCCAACACAGTGAAAAAGGCAAACATCACAGTCTTATTATGAATATAGTTTTGACTTCATGGGCCCTCCGCAAGATCTGAGACCCCACAGATCCACATGTTACACTTTGAGAACTGCTGTCCTAGATGGTTGCTTACAAACAATAAGCTGTGATTGTACCACGGGCCTTGTACTTTACAGTGAGAAAGGAGAATGGTTAATCTGGAAATTCAGTAGAGACCGGCTAAGTGGAATTTCTACATAATAAAAAATTTTGCATGAATTTTAGTTATAATGGTCTCTGACTCCAAATTAAGGTTTTTGAATATTGAATTGTAGGGGGTCTGTGACTCTTTATTTCAATAGTATTTTCTGGCCTGTTTGAATTTTTGTACTAAATGTATTGATCATTTTTAATTTTGGACATTTTTTTTTCTACTAAGAATATTTCGTGGATCTTCCAGGTGTATTTTCAAGGCTTGATTTTTATCACAAGATTCTGTTGCAGAGATACAGCACACTGTGTTTAAAAAGGCTCTTTCCCCCCTTTATACATTACAGTGTCATATTTCTACTTTGTATTGCTTTTCTCTTCTAATTATTCTAAAATAATGCCTGAAAACCTTTAGGGAGAGTGAAAAGTATACAGGGTTATTATTTGGGGTAGCATTAGGGAATAGTAAAAATGGAATTCCTCATAAAAGAAAGCCCCAATTTTAATGCTGATTCAGCATGAGAAAGTTGTAGATAGAAAGCAAAACAATTAAAAAAAAAAGCTCTGTATTGGATGAATTATTCTAGATGCTTTGTAAAATTGTTAATACATAATTTACGGGCCTACCTAATTTGGGAAATAATGACTCTATTTAATTTTTAGAATATGCTCGAATTGCTGGAAGAAATGCCAAATGGAGTTCCACCTGAGAAAGTAAAAAGCTACATCTATCAGCTAATCAAGGCTATTCACTGGTGCCGTAAGAATGATATTGTCCATCGAGGTGAGTATGAGATTTTTAAAATGGAAAATATTAAAACATCAAATAAAGTTAAGAGTATTTCACATGTTACTGTCTTTAAGAATATTTTCATAAGCATTGGCATTGCCATTTAAATTAAATATATTTTGAAAGTGCAAGACATGAGAAATATTTGCTCTCCATATCTCCTTTTCTATCACCAAAAGGATGGATTACAAATTTATTTGGATATTGTGGTGAGATCTTTACATTTGTATAACTATTATAGATCCACTCCCAATTGTAGAAATGCCTAGTGATATAAGAGAACTCAACAAATGTGAACTTTGAAACTTACTTGGGGATAGGAGAAGAGCAAAATGTTGATCTCTATAGCCTTGGTCCTGCAGGTAGACCAGGTAATGTGAAACAACTCTGAATCAGGCTTTATATAGGTGGTTCCTAAGTCACTGGCCCCTATTGGCACTCATGTCTCATTCCTTCTTACACCAACAATCTCCAGTATGTATCTTCACCTCCTAATTTTCTCTACCCCTTAGTGAAAAGTGCCCGTTGTCTGCAGTTGCAGGCATGATCAACCTTGCATAAAGGTCATAATTATACTCCCATAAACTGTTTTGTCCTTTACTGCCATGAAGTGGGTGGTTTATAGCAATGAAAGGGAAATTACTTGCTCAGCATCAACTTTGTCTCTTCTCCTGATAATCTTTCTTGCACTGGAGAGTTTTACAGTAGTGGGACACAAATTGATACAACAATGACCCTAAATATTTATTTAAAAAATTGCAGTATTTACTTTTTGTCTTTAGATTAGCAGATAAAAGAATGCTACATTTTAATTTACCTATACACAAATGCACAAGGATATCACTTTAAAAATATTCTCACTTGTGAGAATAGTTTAAAGGTCATATGAAGAATGCCATCGTCTTTTATTCCTAGAAACAGTTTATATTTCTCTTGCATTTGACTCTCATAGCAGTTACCTTATCAAGATTGTTGGTAGCATGGGTAGATCTCCACGTCAACTGGACATCCAGTGTCTAGGGTAATGATTCTAGTAACAGTCTATACTGTAGTTTGGGGATATTAATGAGGAGCCGAGTTAGGTGCATTTCCATCATGATACTGTGATTTGATTATGTGCATAGTGAATCATTGGTTGCAAATTAATGGTAGAAACCATGATTTGAAATCTACAGATTTCACTACCTCTGCCCTTTCTCCATTTGCATCTCTACCATATGATATAGATCATGGGTATTCTACTCTAAAAATACAATTGCGAGATGCCTCCCAAGGAGAGAATTCAACTGCATTTTCTGTGAATTTCTACTTAACTCCCACCACATCTTCATAACATCCATGGAAAAAATTAGAAATCTTAATTTGACTCATCCAGTATGGCTTCAGCATTAGACATTGATAATTGTGAACCATGCAGAAAAGCTAAAGAGACGTAAATATAGAAATTATGTAGAAGAATGTAACAGAAAGCATGTCTTGTATGTCTTCTCCAGTAAATATAATGCTAGCTACTTATTCTCATGTATTTTTAAAGTATCTTGTGGGTGTAAACATTTTATATTTCTATCTCCAAAAATTTGTATTACTAGTATTTTATGAAGTAATAATAGGTTTTTGAAATGTGTTGGCCTATATTTAATTATTCTTAAAATTCTTTCAGAGATCCAACTAATCCTTTTAATACTTAAAGAGGAAAAAAATATTTTTGAAGTTGTGGTCTGCATGTTTCTGAGAAAGAAATTCATTGAAACTTTTATGTACCAGCATAAAATGTGTTACTTTATTTTTGCTGCCACAGTTTTCTATTCAAATTACTCTAGATATTTCTAATTAGATGCTATTACAGTGATCTAACAGTGTCAATCAGGAGAACATAGAACATTTTTACTAATTTTTTTTTTATCTTGACACTCCAGATATAAAACCAGAAAATCTCTTAATCAGCCACAATGATGTCCTAAAACTGTGTGACTTTGGTAAGTTAAAAAGAAATTAAGTCCTGGTACTTACAGAATTAA |
Task1_train_29126 | This genomic variant is located on Chromosome X, within the CDKL5 (cyclin dependent kinase like 5) gene. Can you determine its pathogenicity and name any linked disease? | Pathogenic; Developmental and epileptic encephalopathy, 2 | ATGCTCGAATTGCTGGAAGAAATGCCAAATGGAGTTCCACCTGAGAAAGTAAAAAGCTACATCTATCAGCTAATCAAGGCTATTCACTGGTGCCATAAGAATGATATTGTCCATCGAGGTGAGTATGAGATTTTTAAAATGGAAAATATTAAAACATCAAATAAAGTTAAGAGTATTTCACATGTTACTGTCTTTAAGAATATTTTCATAAGCATTGGCATTGCCATTTAAATTAAATATATTTTGAAAGTGCAAGACATGAGAAATATTTGCTCTCCATATCTCCTTTTCTATCACCAAAAGGATGGATTACAAATTTATTTGGATATTGTGGTGAGATCTTTACATTTGTATAACTATTATAGATCCACTCCCAATTGTAGAAATGCCTAGTGATATAAGAGAACTCAACAAATGTGAACTTTGAAACTTACTTGGGGATAGGAGAAGAGCAAAATGTTGATCTCTATAGCCTTGGTCCTGCAGGTAGACCAGGTAATGTGAAACAACTCTGAATCAGGCTTTATATAGGTGGTTCCTAAGTCACTGGCCCCTATTGGCACTCATGTCTCATTCCTTCTTACACCAACAATCTCCAGTATGTATCTTCACCTCCTAATTTTCTCTACCCCTTAGTGAAAAGTGCCCGTTGTCTGCAGTTGCAGGCATGATCAACCTTGCATAAAGGTCATAATTATACTCCCATAAACTGTTTTGTCCTTTACTGCCATGAAGTGGGTGGTTTATAGCAATGAAAGGGAAATTACTTGCTCAGCATCAACTTTGTCTCTTCTCCTGATAATCTTTCTTGCACTGGAGAGTTTTACAGTAGTGGGACACAAATTGATACAACAATGACCCTAAATATTTATTTAAAAAATTGCAGTATTTACTTTTTGTCTTTAGATTAGCAGATAAAAGAATGCTACATTTTAATTTACCTATACACAAATGCACAAGGATATCACTTTAAAAATATTCTCACTTGTGAGAATAGTTTAAAGGTCATATGAAGAATGCCATCGTCTTTTATTCCTAGAAACAGTTTATATTTCTCTTGCATTTGACTCTCATAGCAGTTACCTTATCAAGATTGTTGGTAGCATGGGTAGATCTCCACGTCAACTGGACATCCAGTGTCTAGGGTAATGATTCTAGTAACAGTCTATACTGTAGTTTGGGGATATTAATGAGGAGCCGAGTTAGGTGCATTTCCATCATGATACTGTGATTTGATTATGTGCATAGTGAATCATTGGTTGCAAATTAATGGTAGAAACCATGATTTGAAATCTACAGATTTCACTACCTCTGCCCTTTCTCCATTTGCATCTCTACCATATGATATAGATCATGGGTATTCTACTCTAAAAATACAATTGCGAGATGCCTCCCAAGGAGAGAATTCAACTGCATTTTCTGTGAATTTCTACTTAACTCCCACCACATCTTCATAACATCCATGGAAAAAATTAGAAATCTTAATTTGACTCATCCAGTATGGCTTCAGCATTAGACATTGATAATTGTGAACCATGCAGAAAAGCTAAAGAGACGTAAATATAGAAATTATGTAGAAGAATGTAACAGAAAGCATGTCTTGTATGTCTTCTCCAGTAAATATAATGCTAGCTACTTATTCTCATGTATTTTTAAAGTATCTTGTGGGTGTAAACATTTTATATTTCTATCTCCAAAAATTTGTATTACTAGTATTTTATGAAGTAATAATAGGTTTTTGAAATGTGTTGGCCTATATTTAATTATTCTTAAAATTCTTTCAGAGATCCAACTAATCCTTTTAATACTTAAAGAGGAAAAAAATATTTTTGAAGTTGTGGTCTGCATGTTTCTGAGAAAGAAATTCATTGAAACTTTTATGTACCAGCATAAAATGTGTTACTTTATTTTTGCTGCCACAGTTTTCTATTCAAATTACTCTAGATATTTCTAATTAGATGCTATTACAGTGATCTAACAGTGTCAATCAGGAGAACATAGAACATTTTTACTAATTTTTTTTTTATCTTGACACTCCAGATATAAAACCAGAAAATCTCTTAATCAGCCACAATGATGTCCTAAAACTGTGTGACTTTGGTAAGTTAAAAAGAAATTAAGTCCTGGTACTTACAGAATTAATTTATTGTAACACATAGGTAGCTTTTAAAGGAATATTAAAAGTAATTGTTATGTTTTGACTTAAATTGGTAGAGGAACATTCTTTTGAGTCACATGTTGAAAAATTGATTGCTGGAGGAGTACTGCTCTCTTCAGAGTATTGTCTATTTTTAAAATTTTATCATGGTTTTTGTTTAATCAGAACTAATTCAAAGCAAATACACCCATATGCCCAATATCTAATGACTTCACAAAAATTTTTTTTGAATGTTGATAGTTGTTCCAGGTTTAATCATGAACACTAAAATATCCCTCTGTAAATACACATAAGTATTTTGTATATGCAATTGTTATATATCTATAAAGTCAAAAGACATTTTTAGAACATTTTCATTTGTTCCCTCTAAATGTTCAATGAATGGGGTTAGTCATGTATAATATTACAGCTTTTGATTGAATGTATAGGGAAATTTTTTTAGTTGTACTCTCTCCTAGTAGAAAATTGTCTGTGTCTCCCATGTAGATAACTCTGTATTAAGCTCTATTAAACATTTAAATTAAAATAATTCAGAAAAAATTTTAGATTGTATGTTAGGGTCATGGGTCACTTTTTAAAATAATAGTTTTGCCTAACCTGTATGCTGAAAAATGAACACTTGATTTTTTAAATGTCTTTTTTCATATATTTAAATATAATCACAAATACAATGTAAACCTCCACATATAACTAAGAATCCATCTCCTTATAAGGAAAAATTAGATTAGATTAGTGCATAGGAGATGAATTACACAAGCAAGAAATAGAGGCATTGTCAAAATTTGCTTCGTAGAATGACCCATTTTGTCCAGTGTAGCAAATGGAAGCATGTGTAGCTCTTGTCACTCAGTATTTTCAAAGATTTTGAATATTATTAACCTGTTTGTCTGAGAAAAAATGTTTTACAGGACTTAATTTTCTTCATATTTTATGATAAGGAATGATATGTAAAAGAGTCTGTGTCCTAAATTTATAAAGAATGTACTTAGGAAAAAGGAAATATTGAATACTGGATCTGAAAGATTTTAATTGTGGCATTTTTAGCATTTTGTTAGCATTATGATTTTCAGGAACAACATCTGTTTCTGATTTCCTGTCCGTGATTGTGATTACTACCCAAAACAGAGACTTAAGTTACTGAAAATATAAAGCAAGTTATAAATATAAAAGAATGCCCATAGAATGGTTAGTAGTAGGAAGAGTACTCCTGGTCTGGCATTTCTCAGAGAAAAGACTGTTGTAAATGGTCAGGAAGTTCCTCCTGGCAGCACCACATGCGGTATCCTGTGTCCTGTGTATCCCTAGCAAGGACTTCCTAATTGCTTCCCCTCCCAGAGTACGCACTCCTTGGTCTGACTTGAAGAACCCCATTCAAAAATACAAATATTTCTTCAAAGCGTGTCTTATGAAGAAACATTGATTATCTGAAGTTAGGGGTTTTGTTTTACGCTGGGATTGTTTTTATTTTTTACCGTTTCATTTTAAGAAACAGTATTTTCCATGTCTCAAAACTGACGTACACCTTGATTTTTACTCTTAATTTTAATGTTCTGATTCTCTATAACTATTCACAGTGAACCTATGTTGTGTTTGGTGAGTTAGATGGGTGATTAACTTATCCTCCTGCCTTATTTTGTGGCTATGCAGTAGCCCTAAAACCTTTTCAAAGGGTGGGGGTAAAAGTAGTGGTAGAGTCTGTAATTGGTAACTAAGATACCCCTAATATTCTCAGTCATTAGGAGATGATAGTAATTTTGGCCTGCTTTGTTTCCATCACTGTTTATGTAAAGGCTAGAATTGCTCAGCAACAGTACATATGCAAATACTGTGTAAGTGCCACATAGCAAAATTAATGACCGTCTACAATATGCTAGTTTGACTTTGATTTTGATTTCTAGCTTTTGTGGGGACTTTATTTCATTTTTTTCCTAAGGTTTG | ATGCTCGAATTGCTGGAAGAAATGCCAAATGGAGTTCCACCTGAGAAAGTAAAAAGCTACATCTATCAGCTAATCAAGGCTATTCACTGGTGCCATAAGAATGATATTGTCCATCGAGGTGAGTATGAGATTTTTAAAATGGAAAATATTAAAACATCAAATAAAGTTAAGAGTATTTCACATGTTACTGTCTTTAAGAATATTTTCATAAGCATTGGCATTGCCATTTAAATTAAATATATTTTGAAAGTGCAAGACATGAGAAATATTTGCTCTCCATATCTCCTTTTCTATCACCAAAAGGATGGATTACAAATTTATTTGGATATTGTGGTGAGATCTTTACATTTGTATAACTATTATAGATCCACTCCCAATTGTAGAAATGCCTAGTGATATAAGAGAACTCAACAAATGTGAACTTTGAAACTTACTTGGGGATAGGAGAAGAGCAAAATGTTGATCTCTATAGCCTTGGTCCTGCAGGTAGACCAGGTAATGTGAAACAACTCTGAATCAGGCTTTATATAGGTGGTTCCTAAGTCACTGGCCCCTATTGGCACTCATGTCTCATTCCTTCTTACACCAACAATCTCCAGTATGTATCTTCACCTCCTAATTTTCTCTACCCCTTAGTGAAAAGTGCCCGTTGTCTGCAGTTGCAGGCATGATCAACCTTGCATAAAGGTCATAATTATACTCCCATAAACTGTTTTGTCCTTTACTGCCATGAAGTGGGTGGTTTATAGCAATGAAAGGGAAATTACTTGCTCAGCATCAACTTTGTCTCTTCTCCTGATAATCTTTCTTGCACTGGAGAGTTTTACAGTAGTGGGACACAAATTGATACAACAATGACCCTAAATATTTATTTAAAAAATTGCAGTATTTACTTTTTGTCTTTAGATTAGCAGATAAAAGAATGCTACATTTTAATTTACCTATACACAAATGCACAAGGATATCACTTTAAAAATATTCTCACTTGTGAGAATAGTTTAAAGGTCATATGAAGAATGCCATCGTCTTTTATTCCTAGAAACAGTTTATATTTCTCTTGCATTTGACTCTCATAGCAGTTACCTTATCAAGATTGTTGGTAGCATGGGTAGATCTCCACGTCAACTGGACATCCAGTGTCTAGGGTAATGATTCTAGTAACAGTCTATACTGTAGTTTGGGGATATTAATGAGGAGCCGAGTTAGGTGCATTTCCATCATGATACTGTGATTTGATTATGTGCATAGTGAATCATTGGTTGCAAATTAATGGTAGAAACCATGATTTGAAATCTACAGATTTCACTACCTCTGCCCTTTCTCCATTTGCATCTCTACCATATGATATAGATCATGGGTATTCTACTCTAAAAATACAATTGCGAGATGCCTCCCAAGGAGAGAATTCAACTGCATTTTCTGTGAATTTCTACTTAACTCCCACCACATCTTCATAACATCCATGGAAAAAATTAGAAATCTTAATTTGACTCATCCAGTATGGCTTCAGCATTAGACATTGATAATTGTGAACCATGCAGAAAAGCTAAAGAGACGTAAATATAGAAATTATGTAGAAGAATGTAACAGAAAGCATGTCTTGTATGTCTTCTCCAGTAAATATAATGCTAGCTACTTATTCTCATGTATTTTTAAAGTATCTTGTGGGTGTAAACATTTTATATTTCTATCTCCAAAAATTTGTATTACTAGTATTTTATGAAGTAATAATAGGTTTTTGAAATGTGTTGGCCTATATTTAATTATTCTTAAAATTCTTTCAGAGATCCAACTAATCCTTTTAATACTTAAAGAGGAAAAAAATATTTTTGAAGTTGTGGTCTGCATGTTTCTGAGAAAGAAATTCATTGAAACTTTTATGTACCAGCATAAAATGTGTTACTTTATTTTTGCTGCCACAGTTTTCTATTCAAATTACTCTAGATATTTCTAATTAGATGCTATTACAGTGATCTAACAGTGTCAATCAGGAGAACATAGAACATTTTTACTAATTTTTTTTTTATCTTGACACTCCAGATATAAAAGCAGAAAATCTCTTAATCAGCCACAATGATGTCCTAAAACTGTGTGACTTTGGTAAGTTAAAAAGAAATTAAGTCCTGGTACTTACAGAATTAATTTATTGTAACACATAGGTAGCTTTTAAAGGAATATTAAAAGTAATTGTTATGTTTTGACTTAAATTGGTAGAGGAACATTCTTTTGAGTCACATGTTGAAAAATTGATTGCTGGAGGAGTACTGCTCTCTTCAGAGTATTGTCTATTTTTAAAATTTTATCATGGTTTTTGTTTAATCAGAACTAATTCAAAGCAAATACACCCATATGCCCAATATCTAATGACTTCACAAAAATTTTTTTTGAATGTTGATAGTTGTTCCAGGTTTAATCATGAACACTAAAATATCCCTCTGTAAATACACATAAGTATTTTGTATATGCAATTGTTATATATCTATAAAGTCAAAAGACATTTTTAGAACATTTTCATTTGTTCCCTCTAAATGTTCAATGAATGGGGTTAGTCATGTATAATATTACAGCTTTTGATTGAATGTATAGGGAAATTTTTTTAGTTGTACTCTCTCCTAGTAGAAAATTGTCTGTGTCTCCCATGTAGATAACTCTGTATTAAGCTCTATTAAACATTTAAATTAAAATAATTCAGAAAAAATTTTAGATTGTATGTTAGGGTCATGGGTCACTTTTTAAAATAATAGTTTTGCCTAACCTGTATGCTGAAAAATGAACACTTGATTTTTTAAATGTCTTTTTTCATATATTTAAATATAATCACAAATACAATGTAAACCTCCACATATAACTAAGAATCCATCTCCTTATAAGGAAAAATTAGATTAGATTAGTGCATAGGAGATGAATTACACAAGCAAGAAATAGAGGCATTGTCAAAATTTGCTTCGTAGAATGACCCATTTTGTCCAGTGTAGCAAATGGAAGCATGTGTAGCTCTTGTCACTCAGTATTTTCAAAGATTTTGAATATTATTAACCTGTTTGTCTGAGAAAAAATGTTTTACAGGACTTAATTTTCTTCATATTTTATGATAAGGAATGATATGTAAAAGAGTCTGTGTCCTAAATTTATAAAGAATGTACTTAGGAAAAAGGAAATATTGAATACTGGATCTGAAAGATTTTAATTGTGGCATTTTTAGCATTTTGTTAGCATTATGATTTTCAGGAACAACATCTGTTTCTGATTTCCTGTCCGTGATTGTGATTACTACCCAAAACAGAGACTTAAGTTACTGAAAATATAAAGCAAGTTATAAATATAAAAGAATGCCCATAGAATGGTTAGTAGTAGGAAGAGTACTCCTGGTCTGGCATTTCTCAGAGAAAAGACTGTTGTAAATGGTCAGGAAGTTCCTCCTGGCAGCACCACATGCGGTATCCTGTGTCCTGTGTATCCCTAGCAAGGACTTCCTAATTGCTTCCCCTCCCAGAGTACGCACTCCTTGGTCTGACTTGAAGAACCCCATTCAAAAATACAAATATTTCTTCAAAGCGTGTCTTATGAAGAAACATTGATTATCTGAAGTTAGGGGTTTTGTTTTACGCTGGGATTGTTTTTATTTTTTACCGTTTCATTTTAAGAAACAGTATTTTCCATGTCTCAAAACTGACGTACACCTTGATTTTTACTCTTAATTTTAATGTTCTGATTCTCTATAACTATTCACAGTGAACCTATGTTGTGTTTGGTGAGTTAGATGGGTGATTAACTTATCCTCCTGCCTTATTTTGTGGCTATGCAGTAGCCCTAAAACCTTTTCAAAGGGTGGGGGTAAAAGTAGTGGTAGAGTCTGTAATTGGTAACTAAGATACCCCTAATATTCTCAGTCATTAGGAGATGATAGTAATTTTGGCCTGCTTTGTTTCCATCACTGTTTATGTAAAGGCTAGAATTGCTCAGCAACAGTACATATGCAAATACTGTGTAAGTGCCACATAGCAAAATTAATGACCGTCTACAATATGCTAGTTTGACTTTGATTTTGATTTCTAGCTTTTGTGGGGACTTTATTTCATTTTTTTCCTAAGGTTTG |
Task1_train_29127 | This variant affects gene CDKL5 (cyclin dependent kinase like 5) located on Chromosome X. Evaluate its biological effect and specify any disease association. | Pathogenic; Angelman syndrome-like | ATGCTCGAATTGCTGGAAGAAATGCCAAATGGAGTTCCACCTGAGAAAGTAAAAAGCTACATCTATCAGCTAATCAAGGCTATTCACTGGTGCCATAAGAATGATATTGTCCATCGAGGTGAGTATGAGATTTTTAAAATGGAAAATATTAAAACATCAAATAAAGTTAAGAGTATTTCACATGTTACTGTCTTTAAGAATATTTTCATAAGCATTGGCATTGCCATTTAAATTAAATATATTTTGAAAGTGCAAGACATGAGAAATATTTGCTCTCCATATCTCCTTTTCTATCACCAAAAGGATGGATTACAAATTTATTTGGATATTGTGGTGAGATCTTTACATTTGTATAACTATTATAGATCCACTCCCAATTGTAGAAATGCCTAGTGATATAAGAGAACTCAACAAATGTGAACTTTGAAACTTACTTGGGGATAGGAGAAGAGCAAAATGTTGATCTCTATAGCCTTGGTCCTGCAGGTAGACCAGGTAATGTGAAACAACTCTGAATCAGGCTTTATATAGGTGGTTCCTAAGTCACTGGCCCCTATTGGCACTCATGTCTCATTCCTTCTTACACCAACAATCTCCAGTATGTATCTTCACCTCCTAATTTTCTCTACCCCTTAGTGAAAAGTGCCCGTTGTCTGCAGTTGCAGGCATGATCAACCTTGCATAAAGGTCATAATTATACTCCCATAAACTGTTTTGTCCTTTACTGCCATGAAGTGGGTGGTTTATAGCAATGAAAGGGAAATTACTTGCTCAGCATCAACTTTGTCTCTTCTCCTGATAATCTTTCTTGCACTGGAGAGTTTTACAGTAGTGGGACACAAATTGATACAACAATGACCCTAAATATTTATTTAAAAAATTGCAGTATTTACTTTTTGTCTTTAGATTAGCAGATAAAAGAATGCTACATTTTAATTTACCTATACACAAATGCACAAGGATATCACTTTAAAAATATTCTCACTTGTGAGAATAGTTTAAAGGTCATATGAAGAATGCCATCGTCTTTTATTCCTAGAAACAGTTTATATTTCTCTTGCATTTGACTCTCATAGCAGTTACCTTATCAAGATTGTTGGTAGCATGGGTAGATCTCCACGTCAACTGGACATCCAGTGTCTAGGGTAATGATTCTAGTAACAGTCTATACTGTAGTTTGGGGATATTAATGAGGAGCCGAGTTAGGTGCATTTCCATCATGATACTGTGATTTGATTATGTGCATAGTGAATCATTGGTTGCAAATTAATGGTAGAAACCATGATTTGAAATCTACAGATTTCACTACCTCTGCCCTTTCTCCATTTGCATCTCTACCATATGATATAGATCATGGGTATTCTACTCTAAAAATACAATTGCGAGATGCCTCCCAAGGAGAGAATTCAACTGCATTTTCTGTGAATTTCTACTTAACTCCCACCACATCTTCATAACATCCATGGAAAAAATTAGAAATCTTAATTTGACTCATCCAGTATGGCTTCAGCATTAGACATTGATAATTGTGAACCATGCAGAAAAGCTAAAGAGACGTAAATATAGAAATTATGTAGAAGAATGTAACAGAAAGCATGTCTTGTATGTCTTCTCCAGTAAATATAATGCTAGCTACTTATTCTCATGTATTTTTAAAGTATCTTGTGGGTGTAAACATTTTATATTTCTATCTCCAAAAATTTGTATTACTAGTATTTTATGAAGTAATAATAGGTTTTTGAAATGTGTTGGCCTATATTTAATTATTCTTAAAATTCTTTCAGAGATCCAACTAATCCTTTTAATACTTAAAGAGGAAAAAAATATTTTTGAAGTTGTGGTCTGCATGTTTCTGAGAAAGAAATTCATTGAAACTTTTATGTACCAGCATAAAATGTGTTACTTTATTTTTGCTGCCACAGTTTTCTATTCAAATTACTCTAGATATTTCTAATTAGATGCTATTACAGTGATCTAACAGTGTCAATCAGGAGAACATAGAACATTTTTACTAATTTTTTTTTTATCTTGACACTCCAGATATAAAACCAGAAAATCTCTTAATCAGCCACAATGATGTCCTAAAACTGTGTGACTTTGGTAAGTTAAAAAGAAATTAAGTCCTGGTACTTACAGAATTAATTTATTGTAACACATAGGTAGCTTTTAAAGGAATATTAAAAGTAATTGTTATGTTTTGACTTAAATTGGTAGAGGAACATTCTTTTGAGTCACATGTTGAAAAATTGATTGCTGGAGGAGTACTGCTCTCTTCAGAGTATTGTCTATTTTTAAAATTTTATCATGGTTTTTGTTTAATCAGAACTAATTCAAAGCAAATACACCCATATGCCCAATATCTAATGACTTCACAAAAATTTTTTTTGAATGTTGATAGTTGTTCCAGGTTTAATCATGAACACTAAAATATCCCTCTGTAAATACACATAAGTATTTTGTATATGCAATTGTTATATATCTATAAAGTCAAAAGACATTTTTAGAACATTTTCATTTGTTCCCTCTAAATGTTCAATGAATGGGGTTAGTCATGTATAATATTACAGCTTTTGATTGAATGTATAGGGAAATTTTTTTAGTTGTACTCTCTCCTAGTAGAAAATTGTCTGTGTCTCCCATGTAGATAACTCTGTATTAAGCTCTATTAAACATTTAAATTAAAATAATTCAGAAAAAATTTTAGATTGTATGTTAGGGTCATGGGTCACTTTTTAAAATAATAGTTTTGCCTAACCTGTATGCTGAAAAATGAACACTTGATTTTTTAAATGTCTTTTTTCATATATTTAAATATAATCACAAATACAATGTAAACCTCCACATATAACTAAGAATCCATCTCCTTATAAGGAAAAATTAGATTAGATTAGTGCATAGGAGATGAATTACACAAGCAAGAAATAGAGGCATTGTCAAAATTTGCTTCGTAGAATGACCCATTTTGTCCAGTGTAGCAAATGGAAGCATGTGTAGCTCTTGTCACTCAGTATTTTCAAAGATTTTGAATATTATTAACCTGTTTGTCTGAGAAAAAATGTTTTACAGGACTTAATTTTCTTCATATTTTATGATAAGGAATGATATGTAAAAGAGTCTGTGTCCTAAATTTATAAAGAATGTACTTAGGAAAAAGGAAATATTGAATACTGGATCTGAAAGATTTTAATTGTGGCATTTTTAGCATTTTGTTAGCATTATGATTTTCAGGAACAACATCTGTTTCTGATTTCCTGTCCGTGATTGTGATTACTACCCAAAACAGAGACTTAAGTTACTGAAAATATAAAGCAAGTTATAAATATAAAAGAATGCCCATAGAATGGTTAGTAGTAGGAAGAGTACTCCTGGTCTGGCATTTCTCAGAGAAAAGACTGTTGTAAATGGTCAGGAAGTTCCTCCTGGCAGCACCACATGCGGTATCCTGTGTCCTGTGTATCCCTAGCAAGGACTTCCTAATTGCTTCCCCTCCCAGAGTACGCACTCCTTGGTCTGACTTGAAGAACCCCATTCAAAAATACAAATATTTCTTCAAAGCGTGTCTTATGAAGAAACATTGATTATCTGAAGTTAGGGGTTTTGTTTTACGCTGGGATTGTTTTTATTTTTTACCGTTTCATTTTAAGAAACAGTATTTTCCATGTCTCAAAACTGACGTACACCTTGATTTTTACTCTTAATTTTAATGTTCTGATTCTCTATAACTATTCACAGTGAACCTATGTTGTGTTTGGTGAGTTAGATGGGTGATTAACTTATCCTCCTGCCTTATTTTGTGGCTATGCAGTAGCCCTAAAACCTTTTCAAAGGGTGGGGGTAAAAGTAGTGGTAGAGTCTGTAATTGGTAACTAAGATACCCCTAATATTCTCAGTCATTAGGAGATGATAGTAATTTTGGCCTGCTTTGTTTCCATCACTGTTTATGTAAAGGCTAGAATTGCTCAGCAACAGTACATATGCAAATACTGTGTAAGTGCCACATAGCAAAATTAATGACCGTCTACAATATGCTAGTTTGACTTTGATTTTGATTTCTAGCTTTTGTGGGGACTTTATTTCATTTTTTTCCTAAGGTTTG | ATGCTCGAATTGCTGGAAGAAATGCCAAATGGAGTTCCACCTGAGAAAGTAAAAAGCTACATCTATCAGCTAATCAAGGCTATTCACTGGTGCCATAAGAATGATATTGTCCATCGAGGTGAGTATGAGATTTTTAAAATGGAAAATATTAAAACATCAAATAAAGTTAAGAGTATTTCACATGTTACTGTCTTTAAGAATATTTTCATAAGCATTGGCATTGCCATTTAAATTAAATATATTTTGAAAGTGCAAGACATGAGAAATATTTGCTCTCCATATCTCCTTTTCTATCACCAAAAGGATGGATTACAAATTTATTTGGATATTGTGGTGAGATCTTTACATTTGTATAACTATTATAGATCCACTCCCAATTGTAGAAATGCCTAGTGATATAAGAGAACTCAACAAATGTGAACTTTGAAACTTACTTGGGGATAGGAGAAGAGCAAAATGTTGATCTCTATAGCCTTGGTCCTGCAGGTAGACCAGGTAATGTGAAACAACTCTGAATCAGGCTTTATATAGGTGGTTCCTAAGTCACTGGCCCCTATTGGCACTCATGTCTCATTCCTTCTTACACCAACAATCTCCAGTATGTATCTTCACCTCCTAATTTTCTCTACCCCTTAGTGAAAAGTGCCCGTTGTCTGCAGTTGCAGGCATGATCAACCTTGCATAAAGGTCATAATTATACTCCCATAAACTGTTTTGTCCTTTACTGCCATGAAGTGGGTGGTTTATAGCAATGAAAGGGAAATTACTTGCTCAGCATCAACTTTGTCTCTTCTCCTGATAATCTTTCTTGCACTGGAGAGTTTTACAGTAGTGGGACACAAATTGATACAACAATGACCCTAAATATTTATTTAAAAAATTGCAGTATTTACTTTTTGTCTTTAGATTAGCAGATAAAAGAATGCTACATTTTAATTTACCTATACACAAATGCACAAGGATATCACTTTAAAAATATTCTCACTTGTGAGAATAGTTTAAAGGTCATATGAAGAATGCCATCGTCTTTTATTCCTAGAAACAGTTTATATTTCTCTTGCATTTGACTCTCATAGCAGTTACCTTATCAAGATTGTTGGTAGCATGGGTAGATCTCCACGTCAACTGGACATCCAGTGTCTAGGGTAATGATTCTAGTAACAGTCTATACTGTAGTTTGGGGATATTAATGAGGAGCCGAGTTAGGTGCATTTCCATCATGATACTGTGATTTGATTATGTGCATAGTGAATCATTGGTTGCAAATTAATGGTAGAAACCATGATTTGAAATCTACAGATTTCACTACCTCTGCCCTTTCTCCATTTGCATCTCTACCATATGATATAGATCATGGGTATTCTACTCTAAAAATACAATTGCGAGATGCCTCCCAAGGAGAGAATTCAACTGCATTTTCTGTGAATTTCTACTTAACTCCCACCACATCTTCATAACATCCATGGAAAAAATTAGAAATCTTAATTTGACTCATCCAGTATGGCTTCAGCATTAGACATTGATAATTGTGAACCATGCAGAAAAGCTAAAGAGACGTAAATATAGAAATTATGTAGAAGAATGTAACAGAAAGCATGTCTTGTATGTCTTCTCCAGTAAATATAATGCTAGCTACTTATTCTCATGTATTTTTAAAGTATCTTGTGGGTGTAAACATTTTATATTTCTATCTCCAAAAATTTGTATTACTAGTATTTTATGAAGTAATAATAGGTTTTTGAAATGTGTTGGCCTATATTTAATTATTCTTAAAATTCTTTCAGAGATCCAACTAATCCTTTTAATACTTAAAGAGGAAAAAAATATTTTTGAAGTTGTGGTCTGCATGTTTCTGAGAAAGAAATTCATTGAAACTTTTATGTACCAGCATAAAATGTGTTACTTTATTTTTGCTGCCACAGTTTTCTATTCAAATTACTCTAGATATTTCTAATTAGATGCTATTACAGTGATCTAACAGTGTCAATCAGGAGAACATAGAACATTTTTACTAATTTTTTTTTTATCTTGACACTCCAGATATAAAAGCAGAAAATCTCTTAATCAGCCACAATGATGTCCTAAAACTGTGTGACTTTGGTAAGTTAAAAAGAAATTAAGTCCTGGTACTTACAGAATTAATTTATTGTAACACATAGGTAGCTTTTAAAGGAATATTAAAAGTAATTGTTATGTTTTGACTTAAATTGGTAGAGGAACATTCTTTTGAGTCACATGTTGAAAAATTGATTGCTGGAGGAGTACTGCTCTCTTCAGAGTATTGTCTATTTTTAAAATTTTATCATGGTTTTTGTTTAATCAGAACTAATTCAAAGCAAATACACCCATATGCCCAATATCTAATGACTTCACAAAAATTTTTTTTGAATGTTGATAGTTGTTCCAGGTTTAATCATGAACACTAAAATATCCCTCTGTAAATACACATAAGTATTTTGTATATGCAATTGTTATATATCTATAAAGTCAAAAGACATTTTTAGAACATTTTCATTTGTTCCCTCTAAATGTTCAATGAATGGGGTTAGTCATGTATAATATTACAGCTTTTGATTGAATGTATAGGGAAATTTTTTTAGTTGTACTCTCTCCTAGTAGAAAATTGTCTGTGTCTCCCATGTAGATAACTCTGTATTAAGCTCTATTAAACATTTAAATTAAAATAATTCAGAAAAAATTTTAGATTGTATGTTAGGGTCATGGGTCACTTTTTAAAATAATAGTTTTGCCTAACCTGTATGCTGAAAAATGAACACTTGATTTTTTAAATGTCTTTTTTCATATATTTAAATATAATCACAAATACAATGTAAACCTCCACATATAACTAAGAATCCATCTCCTTATAAGGAAAAATTAGATTAGATTAGTGCATAGGAGATGAATTACACAAGCAAGAAATAGAGGCATTGTCAAAATTTGCTTCGTAGAATGACCCATTTTGTCCAGTGTAGCAAATGGAAGCATGTGTAGCTCTTGTCACTCAGTATTTTCAAAGATTTTGAATATTATTAACCTGTTTGTCTGAGAAAAAATGTTTTACAGGACTTAATTTTCTTCATATTTTATGATAAGGAATGATATGTAAAAGAGTCTGTGTCCTAAATTTATAAAGAATGTACTTAGGAAAAAGGAAATATTGAATACTGGATCTGAAAGATTTTAATTGTGGCATTTTTAGCATTTTGTTAGCATTATGATTTTCAGGAACAACATCTGTTTCTGATTTCCTGTCCGTGATTGTGATTACTACCCAAAACAGAGACTTAAGTTACTGAAAATATAAAGCAAGTTATAAATATAAAAGAATGCCCATAGAATGGTTAGTAGTAGGAAGAGTACTCCTGGTCTGGCATTTCTCAGAGAAAAGACTGTTGTAAATGGTCAGGAAGTTCCTCCTGGCAGCACCACATGCGGTATCCTGTGTCCTGTGTATCCCTAGCAAGGACTTCCTAATTGCTTCCCCTCCCAGAGTACGCACTCCTTGGTCTGACTTGAAGAACCCCATTCAAAAATACAAATATTTCTTCAAAGCGTGTCTTATGAAGAAACATTGATTATCTGAAGTTAGGGGTTTTGTTTTACGCTGGGATTGTTTTTATTTTTTACCGTTTCATTTTAAGAAACAGTATTTTCCATGTCTCAAAACTGACGTACACCTTGATTTTTACTCTTAATTTTAATGTTCTGATTCTCTATAACTATTCACAGTGAACCTATGTTGTGTTTGGTGAGTTAGATGGGTGATTAACTTATCCTCCTGCCTTATTTTGTGGCTATGCAGTAGCCCTAAAACCTTTTCAAAGGGTGGGGGTAAAAGTAGTGGTAGAGTCTGTAATTGGTAACTAAGATACCCCTAATATTCTCAGTCATTAGGAGATGATAGTAATTTTGGCCTGCTTTGTTTCCATCACTGTTTATGTAAAGGCTAGAATTGCTCAGCAACAGTACATATGCAAATACTGTGTAAGTGCCACATAGCAAAATTAATGACCGTCTACAATATGCTAGTTTGACTTTGATTTTGATTTCTAGCTTTTGTGGGGACTTTATTTCATTTTTTTCCTAAGGTTTG |
Task1_train_29128 | A change on Chromosome X affects gene CDKL5 (cyclin dependent kinase like 5). Identify whether the variant is neutral or disease-linked. Mention the disease if applicable. | Pathogenic; not provided | TGCTCGAATTGCTGGAAGAAATGCCAAATGGAGTTCCACCTGAGAAAGTAAAAAGCTACATCTATCAGCTAATCAAGGCTATTCACTGGTGCCATAAGAATGATATTGTCCATCGAGGTGAGTATGAGATTTTTAAAATGGAAAATATTAAAACATCAAATAAAGTTAAGAGTATTTCACATGTTACTGTCTTTAAGAATATTTTCATAAGCATTGGCATTGCCATTTAAATTAAATATATTTTGAAAGTGCAAGACATGAGAAATATTTGCTCTCCATATCTCCTTTTCTATCACCAAAAGGATGGATTACAAATTTATTTGGATATTGTGGTGAGATCTTTACATTTGTATAACTATTATAGATCCACTCCCAATTGTAGAAATGCCTAGTGATATAAGAGAACTCAACAAATGTGAACTTTGAAACTTACTTGGGGATAGGAGAAGAGCAAAATGTTGATCTCTATAGCCTTGGTCCTGCAGGTAGACCAGGTAATGTGAAACAACTCTGAATCAGGCTTTATATAGGTGGTTCCTAAGTCACTGGCCCCTATTGGCACTCATGTCTCATTCCTTCTTACACCAACAATCTCCAGTATGTATCTTCACCTCCTAATTTTCTCTACCCCTTAGTGAAAAGTGCCCGTTGTCTGCAGTTGCAGGCATGATCAACCTTGCATAAAGGTCATAATTATACTCCCATAAACTGTTTTGTCCTTTACTGCCATGAAGTGGGTGGTTTATAGCAATGAAAGGGAAATTACTTGCTCAGCATCAACTTTGTCTCTTCTCCTGATAATCTTTCTTGCACTGGAGAGTTTTACAGTAGTGGGACACAAATTGATACAACAATGACCCTAAATATTTATTTAAAAAATTGCAGTATTTACTTTTTGTCTTTAGATTAGCAGATAAAAGAATGCTACATTTTAATTTACCTATACACAAATGCACAAGGATATCACTTTAAAAATATTCTCACTTGTGAGAATAGTTTAAAGGTCATATGAAGAATGCCATCGTCTTTTATTCCTAGAAACAGTTTATATTTCTCTTGCATTTGACTCTCATAGCAGTTACCTTATCAAGATTGTTGGTAGCATGGGTAGATCTCCACGTCAACTGGACATCCAGTGTCTAGGGTAATGATTCTAGTAACAGTCTATACTGTAGTTTGGGGATATTAATGAGGAGCCGAGTTAGGTGCATTTCCATCATGATACTGTGATTTGATTATGTGCATAGTGAATCATTGGTTGCAAATTAATGGTAGAAACCATGATTTGAAATCTACAGATTTCACTACCTCTGCCCTTTCTCCATTTGCATCTCTACCATATGATATAGATCATGGGTATTCTACTCTAAAAATACAATTGCGAGATGCCTCCCAAGGAGAGAATTCAACTGCATTTTCTGTGAATTTCTACTTAACTCCCACCACATCTTCATAACATCCATGGAAAAAATTAGAAATCTTAATTTGACTCATCCAGTATGGCTTCAGCATTAGACATTGATAATTGTGAACCATGCAGAAAAGCTAAAGAGACGTAAATATAGAAATTATGTAGAAGAATGTAACAGAAAGCATGTCTTGTATGTCTTCTCCAGTAAATATAATGCTAGCTACTTATTCTCATGTATTTTTAAAGTATCTTGTGGGTGTAAACATTTTATATTTCTATCTCCAAAAATTTGTATTACTAGTATTTTATGAAGTAATAATAGGTTTTTGAAATGTGTTGGCCTATATTTAATTATTCTTAAAATTCTTTCAGAGATCCAACTAATCCTTTTAATACTTAAAGAGGAAAAAAATATTTTTGAAGTTGTGGTCTGCATGTTTCTGAGAAAGAAATTCATTGAAACTTTTATGTACCAGCATAAAATGTGTTACTTTATTTTTGCTGCCACAGTTTTCTATTCAAATTACTCTAGATATTTCTAATTAGATGCTATTACAGTGATCTAACAGTGTCAATCAGGAGAACATAGAACATTTTTACTAATTTTTTTTTTATCTTGACACTCCAGATATAAAACCAGAAAATCTCTTAATCAGCCACAATGATGTCCTAAAACTGTGTGACTTTGGTAAGTTAAAAAGAAATTAAGTCCTGGTACTTACAGAATTAATTTATTGTAACACATAGGTAGCTTTTAAAGGAATATTAAAAGTAATTGTTATGTTTTGACTTAAATTGGTAGAGGAACATTCTTTTGAGTCACATGTTGAAAAATTGATTGCTGGAGGAGTACTGCTCTCTTCAGAGTATTGTCTATTTTTAAAATTTTATCATGGTTTTTGTTTAATCAGAACTAATTCAAAGCAAATACACCCATATGCCCAATATCTAATGACTTCACAAAAATTTTTTTTGAATGTTGATAGTTGTTCCAGGTTTAATCATGAACACTAAAATATCCCTCTGTAAATACACATAAGTATTTTGTATATGCAATTGTTATATATCTATAAAGTCAAAAGACATTTTTAGAACATTTTCATTTGTTCCCTCTAAATGTTCAATGAATGGGGTTAGTCATGTATAATATTACAGCTTTTGATTGAATGTATAGGGAAATTTTTTTAGTTGTACTCTCTCCTAGTAGAAAATTGTCTGTGTCTCCCATGTAGATAACTCTGTATTAAGCTCTATTAAACATTTAAATTAAAATAATTCAGAAAAAATTTTAGATTGTATGTTAGGGTCATGGGTCACTTTTTAAAATAATAGTTTTGCCTAACCTGTATGCTGAAAAATGAACACTTGATTTTTTAAATGTCTTTTTTCATATATTTAAATATAATCACAAATACAATGTAAACCTCCACATATAACTAAGAATCCATCTCCTTATAAGGAAAAATTAGATTAGATTAGTGCATAGGAGATGAATTACACAAGCAAGAAATAGAGGCATTGTCAAAATTTGCTTCGTAGAATGACCCATTTTGTCCAGTGTAGCAAATGGAAGCATGTGTAGCTCTTGTCACTCAGTATTTTCAAAGATTTTGAATATTATTAACCTGTTTGTCTGAGAAAAAATGTTTTACAGGACTTAATTTTCTTCATATTTTATGATAAGGAATGATATGTAAAAGAGTCTGTGTCCTAAATTTATAAAGAATGTACTTAGGAAAAAGGAAATATTGAATACTGGATCTGAAAGATTTTAATTGTGGCATTTTTAGCATTTTGTTAGCATTATGATTTTCAGGAACAACATCTGTTTCTGATTTCCTGTCCGTGATTGTGATTACTACCCAAAACAGAGACTTAAGTTACTGAAAATATAAAGCAAGTTATAAATATAAAAGAATGCCCATAGAATGGTTAGTAGTAGGAAGAGTACTCCTGGTCTGGCATTTCTCAGAGAAAAGACTGTTGTAAATGGTCAGGAAGTTCCTCCTGGCAGCACCACATGCGGTATCCTGTGTCCTGTGTATCCCTAGCAAGGACTTCCTAATTGCTTCCCCTCCCAGAGTACGCACTCCTTGGTCTGACTTGAAGAACCCCATTCAAAAATACAAATATTTCTTCAAAGCGTGTCTTATGAAGAAACATTGATTATCTGAAGTTAGGGGTTTTGTTTTACGCTGGGATTGTTTTTATTTTTTACCGTTTCATTTTAAGAAACAGTATTTTCCATGTCTCAAAACTGACGTACACCTTGATTTTTACTCTTAATTTTAATGTTCTGATTCTCTATAACTATTCACAGTGAACCTATGTTGTGTTTGGTGAGTTAGATGGGTGATTAACTTATCCTCCTGCCTTATTTTGTGGCTATGCAGTAGCCCTAAAACCTTTTCAAAGGGTGGGGGTAAAAGTAGTGGTAGAGTCTGTAATTGGTAACTAAGATACCCCTAATATTCTCAGTCATTAGGAGATGATAGTAATTTTGGCCTGCTTTGTTTCCATCACTGTTTATGTAAAGGCTAGAATTGCTCAGCAACAGTACATATGCAAATACTGTGTAAGTGCCACATAGCAAAATTAATGACCGTCTACAATATGCTAGTTTGACTTTGATTTTGATTTCTAGCTTTTGTGGGGACTTTATTTCATTTTTTTCCTAAGGTTTGC | TGCTCGAATTGCTGGAAGAAATGCCAAATGGAGTTCCACCTGAGAAAGTAAAAAGCTACATCTATCAGCTAATCAAGGCTATTCACTGGTGCCATAAGAATGATATTGTCCATCGAGGTGAGTATGAGATTTTTAAAATGGAAAATATTAAAACATCAAATAAAGTTAAGAGTATTTCACATGTTACTGTCTTTAAGAATATTTTCATAAGCATTGGCATTGCCATTTAAATTAAATATATTTTGAAAGTGCAAGACATGAGAAATATTTGCTCTCCATATCTCCTTTTCTATCACCAAAAGGATGGATTACAAATTTATTTGGATATTGTGGTGAGATCTTTACATTTGTATAACTATTATAGATCCACTCCCAATTGTAGAAATGCCTAGTGATATAAGAGAACTCAACAAATGTGAACTTTGAAACTTACTTGGGGATAGGAGAAGAGCAAAATGTTGATCTCTATAGCCTTGGTCCTGCAGGTAGACCAGGTAATGTGAAACAACTCTGAATCAGGCTTTATATAGGTGGTTCCTAAGTCACTGGCCCCTATTGGCACTCATGTCTCATTCCTTCTTACACCAACAATCTCCAGTATGTATCTTCACCTCCTAATTTTCTCTACCCCTTAGTGAAAAGTGCCCGTTGTCTGCAGTTGCAGGCATGATCAACCTTGCATAAAGGTCATAATTATACTCCCATAAACTGTTTTGTCCTTTACTGCCATGAAGTGGGTGGTTTATAGCAATGAAAGGGAAATTACTTGCTCAGCATCAACTTTGTCTCTTCTCCTGATAATCTTTCTTGCACTGGAGAGTTTTACAGTAGTGGGACACAAATTGATACAACAATGACCCTAAATATTTATTTAAAAAATTGCAGTATTTACTTTTTGTCTTTAGATTAGCAGATAAAAGAATGCTACATTTTAATTTACCTATACACAAATGCACAAGGATATCACTTTAAAAATATTCTCACTTGTGAGAATAGTTTAAAGGTCATATGAAGAATGCCATCGTCTTTTATTCCTAGAAACAGTTTATATTTCTCTTGCATTTGACTCTCATAGCAGTTACCTTATCAAGATTGTTGGTAGCATGGGTAGATCTCCACGTCAACTGGACATCCAGTGTCTAGGGTAATGATTCTAGTAACAGTCTATACTGTAGTTTGGGGATATTAATGAGGAGCCGAGTTAGGTGCATTTCCATCATGATACTGTGATTTGATTATGTGCATAGTGAATCATTGGTTGCAAATTAATGGTAGAAACCATGATTTGAAATCTACAGATTTCACTACCTCTGCCCTTTCTCCATTTGCATCTCTACCATATGATATAGATCATGGGTATTCTACTCTAAAAATACAATTGCGAGATGCCTCCCAAGGAGAGAATTCAACTGCATTTTCTGTGAATTTCTACTTAACTCCCACCACATCTTCATAACATCCATGGAAAAAATTAGAAATCTTAATTTGACTCATCCAGTATGGCTTCAGCATTAGACATTGATAATTGTGAACCATGCAGAAAAGCTAAAGAGACGTAAATATAGAAATTATGTAGAAGAATGTAACAGAAAGCATGTCTTGTATGTCTTCTCCAGTAAATATAATGCTAGCTACTTATTCTCATGTATTTTTAAAGTATCTTGTGGGTGTAAACATTTTATATTTCTATCTCCAAAAATTTGTATTACTAGTATTTTATGAAGTAATAATAGGTTTTTGAAATGTGTTGGCCTATATTTAATTATTCTTAAAATTCTTTCAGAGATCCAACTAATCCTTTTAATACTTAAAGAGGAAAAAAATATTTTTGAAGTTGTGGTCTGCATGTTTCTGAGAAAGAAATTCATTGAAACTTTTATGTACCAGCATAAAATGTGTTACTTTATTTTTGCTGCCACAGTTTTCTATTCAAATTACTCTAGATATTTCTAATTAGATGCTATTACAGTGATCTAACAGTGTCAATCAGGAGAACATAGAACATTTTTACTAATTTTTTTTTTATCTTGACACTCCAGATATAAAACTAGAAAATCTCTTAATCAGCCACAATGATGTCCTAAAACTGTGTGACTTTGGTAAGTTAAAAAGAAATTAAGTCCTGGTACTTACAGAATTAATTTATTGTAACACATAGGTAGCTTTTAAAGGAATATTAAAAGTAATTGTTATGTTTTGACTTAAATTGGTAGAGGAACATTCTTTTGAGTCACATGTTGAAAAATTGATTGCTGGAGGAGTACTGCTCTCTTCAGAGTATTGTCTATTTTTAAAATTTTATCATGGTTTTTGTTTAATCAGAACTAATTCAAAGCAAATACACCCATATGCCCAATATCTAATGACTTCACAAAAATTTTTTTTGAATGTTGATAGTTGTTCCAGGTTTAATCATGAACACTAAAATATCCCTCTGTAAATACACATAAGTATTTTGTATATGCAATTGTTATATATCTATAAAGTCAAAAGACATTTTTAGAACATTTTCATTTGTTCCCTCTAAATGTTCAATGAATGGGGTTAGTCATGTATAATATTACAGCTTTTGATTGAATGTATAGGGAAATTTTTTTAGTTGTACTCTCTCCTAGTAGAAAATTGTCTGTGTCTCCCATGTAGATAACTCTGTATTAAGCTCTATTAAACATTTAAATTAAAATAATTCAGAAAAAATTTTAGATTGTATGTTAGGGTCATGGGTCACTTTTTAAAATAATAGTTTTGCCTAACCTGTATGCTGAAAAATGAACACTTGATTTTTTAAATGTCTTTTTTCATATATTTAAATATAATCACAAATACAATGTAAACCTCCACATATAACTAAGAATCCATCTCCTTATAAGGAAAAATTAGATTAGATTAGTGCATAGGAGATGAATTACACAAGCAAGAAATAGAGGCATTGTCAAAATTTGCTTCGTAGAATGACCCATTTTGTCCAGTGTAGCAAATGGAAGCATGTGTAGCTCTTGTCACTCAGTATTTTCAAAGATTTTGAATATTATTAACCTGTTTGTCTGAGAAAAAATGTTTTACAGGACTTAATTTTCTTCATATTTTATGATAAGGAATGATATGTAAAAGAGTCTGTGTCCTAAATTTATAAAGAATGTACTTAGGAAAAAGGAAATATTGAATACTGGATCTGAAAGATTTTAATTGTGGCATTTTTAGCATTTTGTTAGCATTATGATTTTCAGGAACAACATCTGTTTCTGATTTCCTGTCCGTGATTGTGATTACTACCCAAAACAGAGACTTAAGTTACTGAAAATATAAAGCAAGTTATAAATATAAAAGAATGCCCATAGAATGGTTAGTAGTAGGAAGAGTACTCCTGGTCTGGCATTTCTCAGAGAAAAGACTGTTGTAAATGGTCAGGAAGTTCCTCCTGGCAGCACCACATGCGGTATCCTGTGTCCTGTGTATCCCTAGCAAGGACTTCCTAATTGCTTCCCCTCCCAGAGTACGCACTCCTTGGTCTGACTTGAAGAACCCCATTCAAAAATACAAATATTTCTTCAAAGCGTGTCTTATGAAGAAACATTGATTATCTGAAGTTAGGGGTTTTGTTTTACGCTGGGATTGTTTTTATTTTTTACCGTTTCATTTTAAGAAACAGTATTTTCCATGTCTCAAAACTGACGTACACCTTGATTTTTACTCTTAATTTTAATGTTCTGATTCTCTATAACTATTCACAGTGAACCTATGTTGTGTTTGGTGAGTTAGATGGGTGATTAACTTATCCTCCTGCCTTATTTTGTGGCTATGCAGTAGCCCTAAAACCTTTTCAAAGGGTGGGGGTAAAAGTAGTGGTAGAGTCTGTAATTGGTAACTAAGATACCCCTAATATTCTCAGTCATTAGGAGATGATAGTAATTTTGGCCTGCTTTGTTTCCATCACTGTTTATGTAAAGGCTAGAATTGCTCAGCAACAGTACATATGCAAATACTGTGTAAGTGCCACATAGCAAAATTAATGACCGTCTACAATATGCTAGTTTGACTTTGATTTTGATTTCTAGCTTTTGTGGGGACTTTATTTCATTTTTTTCCTAAGGTTTGC |
Task1_train_29129 | Gene CDKL5 (cyclin dependent kinase like 5), found on Chromosome X, is impacted by this variant. What is the biological outcome — benign or pathogenic? | Pathogenic; not provided | AATTGCTGGAAGAAATGCCAAATGGAGTTCCACCTGAGAAAGTAAAAAGCTACATCTATCAGCTAATCAAGGCTATTCACTGGTGCCATAAGAATGATATTGTCCATCGAGGTGAGTATGAGATTTTTAAAATGGAAAATATTAAAACATCAAATAAAGTTAAGAGTATTTCACATGTTACTGTCTTTAAGAATATTTTCATAAGCATTGGCATTGCCATTTAAATTAAATATATTTTGAAAGTGCAAGACATGAGAAATATTTGCTCTCCATATCTCCTTTTCTATCACCAAAAGGATGGATTACAAATTTATTTGGATATTGTGGTGAGATCTTTACATTTGTATAACTATTATAGATCCACTCCCAATTGTAGAAATGCCTAGTGATATAAGAGAACTCAACAAATGTGAACTTTGAAACTTACTTGGGGATAGGAGAAGAGCAAAATGTTGATCTCTATAGCCTTGGTCCTGCAGGTAGACCAGGTAATGTGAAACAACTCTGAATCAGGCTTTATATAGGTGGTTCCTAAGTCACTGGCCCCTATTGGCACTCATGTCTCATTCCTTCTTACACCAACAATCTCCAGTATGTATCTTCACCTCCTAATTTTCTCTACCCCTTAGTGAAAAGTGCCCGTTGTCTGCAGTTGCAGGCATGATCAACCTTGCATAAAGGTCATAATTATACTCCCATAAACTGTTTTGTCCTTTACTGCCATGAAGTGGGTGGTTTATAGCAATGAAAGGGAAATTACTTGCTCAGCATCAACTTTGTCTCTTCTCCTGATAATCTTTCTTGCACTGGAGAGTTTTACAGTAGTGGGACACAAATTGATACAACAATGACCCTAAATATTTATTTAAAAAATTGCAGTATTTACTTTTTGTCTTTAGATTAGCAGATAAAAGAATGCTACATTTTAATTTACCTATACACAAATGCACAAGGATATCACTTTAAAAATATTCTCACTTGTGAGAATAGTTTAAAGGTCATATGAAGAATGCCATCGTCTTTTATTCCTAGAAACAGTTTATATTTCTCTTGCATTTGACTCTCATAGCAGTTACCTTATCAAGATTGTTGGTAGCATGGGTAGATCTCCACGTCAACTGGACATCCAGTGTCTAGGGTAATGATTCTAGTAACAGTCTATACTGTAGTTTGGGGATATTAATGAGGAGCCGAGTTAGGTGCATTTCCATCATGATACTGTGATTTGATTATGTGCATAGTGAATCATTGGTTGCAAATTAATGGTAGAAACCATGATTTGAAATCTACAGATTTCACTACCTCTGCCCTTTCTCCATTTGCATCTCTACCATATGATATAGATCATGGGTATTCTACTCTAAAAATACAATTGCGAGATGCCTCCCAAGGAGAGAATTCAACTGCATTTTCTGTGAATTTCTACTTAACTCCCACCACATCTTCATAACATCCATGGAAAAAATTAGAAATCTTAATTTGACTCATCCAGTATGGCTTCAGCATTAGACATTGATAATTGTGAACCATGCAGAAAAGCTAAAGAGACGTAAATATAGAAATTATGTAGAAGAATGTAACAGAAAGCATGTCTTGTATGTCTTCTCCAGTAAATATAATGCTAGCTACTTATTCTCATGTATTTTTAAAGTATCTTGTGGGTGTAAACATTTTATATTTCTATCTCCAAAAATTTGTATTACTAGTATTTTATGAAGTAATAATAGGTTTTTGAAATGTGTTGGCCTATATTTAATTATTCTTAAAATTCTTTCAGAGATCCAACTAATCCTTTTAATACTTAAAGAGGAAAAAAATATTTTTGAAGTTGTGGTCTGCATGTTTCTGAGAAAGAAATTCATTGAAACTTTTATGTACCAGCATAAAATGTGTTACTTTATTTTTGCTGCCACAGTTTTCTATTCAAATTACTCTAGATATTTCTAATTAGATGCTATTACAGTGATCTAACAGTGTCAATCAGGAGAACATAGAACATTTTTACTAATTTTTTTTTTATCTTGACACTCCAGATATAAAACCAGAAAATCTCTTAATCAGCCACAATGATGTCCTAAAACTGTGTGACTTTGGTAAGTTAAAAAGAAATTAAGTCCTGGTACTTACAGAATTAATTTATTGTAACACATAGGTAGCTTTTAAAGGAATATTAAAAGTAATTGTTATGTTTTGACTTAAATTGGTAGAGGAACATTCTTTTGAGTCACATGTTGAAAAATTGATTGCTGGAGGAGTACTGCTCTCTTCAGAGTATTGTCTATTTTTAAAATTTTATCATGGTTTTTGTTTAATCAGAACTAATTCAAAGCAAATACACCCATATGCCCAATATCTAATGACTTCACAAAAATTTTTTTTGAATGTTGATAGTTGTTCCAGGTTTAATCATGAACACTAAAATATCCCTCTGTAAATACACATAAGTATTTTGTATATGCAATTGTTATATATCTATAAAGTCAAAAGACATTTTTAGAACATTTTCATTTGTTCCCTCTAAATGTTCAATGAATGGGGTTAGTCATGTATAATATTACAGCTTTTGATTGAATGTATAGGGAAATTTTTTTAGTTGTACTCTCTCCTAGTAGAAAATTGTCTGTGTCTCCCATGTAGATAACTCTGTATTAAGCTCTATTAAACATTTAAATTAAAATAATTCAGAAAAAATTTTAGATTGTATGTTAGGGTCATGGGTCACTTTTTAAAATAATAGTTTTGCCTAACCTGTATGCTGAAAAATGAACACTTGATTTTTTAAATGTCTTTTTTCATATATTTAAATATAATCACAAATACAATGTAAACCTCCACATATAACTAAGAATCCATCTCCTTATAAGGAAAAATTAGATTAGATTAGTGCATAGGAGATGAATTACACAAGCAAGAAATAGAGGCATTGTCAAAATTTGCTTCGTAGAATGACCCATTTTGTCCAGTGTAGCAAATGGAAGCATGTGTAGCTCTTGTCACTCAGTATTTTCAAAGATTTTGAATATTATTAACCTGTTTGTCTGAGAAAAAATGTTTTACAGGACTTAATTTTCTTCATATTTTATGATAAGGAATGATATGTAAAAGAGTCTGTGTCCTAAATTTATAAAGAATGTACTTAGGAAAAAGGAAATATTGAATACTGGATCTGAAAGATTTTAATTGTGGCATTTTTAGCATTTTGTTAGCATTATGATTTTCAGGAACAACATCTGTTTCTGATTTCCTGTCCGTGATTGTGATTACTACCCAAAACAGAGACTTAAGTTACTGAAAATATAAAGCAAGTTATAAATATAAAAGAATGCCCATAGAATGGTTAGTAGTAGGAAGAGTACTCCTGGTCTGGCATTTCTCAGAGAAAAGACTGTTGTAAATGGTCAGGAAGTTCCTCCTGGCAGCACCACATGCGGTATCCTGTGTCCTGTGTATCCCTAGCAAGGACTTCCTAATTGCTTCCCCTCCCAGAGTACGCACTCCTTGGTCTGACTTGAAGAACCCCATTCAAAAATACAAATATTTCTTCAAAGCGTGTCTTATGAAGAAACATTGATTATCTGAAGTTAGGGGTTTTGTTTTACGCTGGGATTGTTTTTATTTTTTACCGTTTCATTTTAAGAAACAGTATTTTCCATGTCTCAAAACTGACGTACACCTTGATTTTTACTCTTAATTTTAATGTTCTGATTCTCTATAACTATTCACAGTGAACCTATGTTGTGTTTGGTGAGTTAGATGGGTGATTAACTTATCCTCCTGCCTTATTTTGTGGCTATGCAGTAGCCCTAAAACCTTTTCAAAGGGTGGGGGTAAAAGTAGTGGTAGAGTCTGTAATTGGTAACTAAGATACCCCTAATATTCTCAGTCATTAGGAGATGATAGTAATTTTGGCCTGCTTTGTTTCCATCACTGTTTATGTAAAGGCTAGAATTGCTCAGCAACAGTACATATGCAAATACTGTGTAAGTGCCACATAGCAAAATTAATGACCGTCTACAATATGCTAGTTTGACTTTGATTTTGATTTCTAGCTTTTGTGGGGACTTTATTTCATTTTTTTCCTAAGGTTTGCATTTAT | AATTGCTGGAAGAAATGCCAAATGGAGTTCCACCTGAGAAAGTAAAAAGCTACATCTATCAGCTAATCAAGGCTATTCACTGGTGCCATAAGAATGATATTGTCCATCGAGGTGAGTATGAGATTTTTAAAATGGAAAATATTAAAACATCAAATAAAGTTAAGAGTATTTCACATGTTACTGTCTTTAAGAATATTTTCATAAGCATTGGCATTGCCATTTAAATTAAATATATTTTGAAAGTGCAAGACATGAGAAATATTTGCTCTCCATATCTCCTTTTCTATCACCAAAAGGATGGATTACAAATTTATTTGGATATTGTGGTGAGATCTTTACATTTGTATAACTATTATAGATCCACTCCCAATTGTAGAAATGCCTAGTGATATAAGAGAACTCAACAAATGTGAACTTTGAAACTTACTTGGGGATAGGAGAAGAGCAAAATGTTGATCTCTATAGCCTTGGTCCTGCAGGTAGACCAGGTAATGTGAAACAACTCTGAATCAGGCTTTATATAGGTGGTTCCTAAGTCACTGGCCCCTATTGGCACTCATGTCTCATTCCTTCTTACACCAACAATCTCCAGTATGTATCTTCACCTCCTAATTTTCTCTACCCCTTAGTGAAAAGTGCCCGTTGTCTGCAGTTGCAGGCATGATCAACCTTGCATAAAGGTCATAATTATACTCCCATAAACTGTTTTGTCCTTTACTGCCATGAAGTGGGTGGTTTATAGCAATGAAAGGGAAATTACTTGCTCAGCATCAACTTTGTCTCTTCTCCTGATAATCTTTCTTGCACTGGAGAGTTTTACAGTAGTGGGACACAAATTGATACAACAATGACCCTAAATATTTATTTAAAAAATTGCAGTATTTACTTTTTGTCTTTAGATTAGCAGATAAAAGAATGCTACATTTTAATTTACCTATACACAAATGCACAAGGATATCACTTTAAAAATATTCTCACTTGTGAGAATAGTTTAAAGGTCATATGAAGAATGCCATCGTCTTTTATTCCTAGAAACAGTTTATATTTCTCTTGCATTTGACTCTCATAGCAGTTACCTTATCAAGATTGTTGGTAGCATGGGTAGATCTCCACGTCAACTGGACATCCAGTGTCTAGGGTAATGATTCTAGTAACAGTCTATACTGTAGTTTGGGGATATTAATGAGGAGCCGAGTTAGGTGCATTTCCATCATGATACTGTGATTTGATTATGTGCATAGTGAATCATTGGTTGCAAATTAATGGTAGAAACCATGATTTGAAATCTACAGATTTCACTACCTCTGCCCTTTCTCCATTTGCATCTCTACCATATGATATAGATCATGGGTATTCTACTCTAAAAATACAATTGCGAGATGCCTCCCAAGGAGAGAATTCAACTGCATTTTCTGTGAATTTCTACTTAACTCCCACCACATCTTCATAACATCCATGGAAAAAATTAGAAATCTTAATTTGACTCATCCAGTATGGCTTCAGCATTAGACATTGATAATTGTGAACCATGCAGAAAAGCTAAAGAGACGTAAATATAGAAATTATGTAGAAGAATGTAACAGAAAGCATGTCTTGTATGTCTTCTCCAGTAAATATAATGCTAGCTACTTATTCTCATGTATTTTTAAAGTATCTTGTGGGTGTAAACATTTTATATTTCTATCTCCAAAAATTTGTATTACTAGTATTTTATGAAGTAATAATAGGTTTTTGAAATGTGTTGGCCTATATTTAATTATTCTTAAAATTCTTTCAGAGATCCAACTAATCCTTTTAATACTTAAAGAGGAAAAAAATATTTTTGAAGTTGTGGTCTGCATGTTTCTGAGAAAGAAATTCATTGAAACTTTTATGTACCAGCATAAAATGTGTTACTTTATTTTTGCTGCCACAGTTTTCTATTCAAATTACTCTAGATATTTCTAATTAGATGCTATTACAGTGATCTAACAGTGTCAATCAGGAGAACATAGAACATTTTTACTAATTTTTTTTTTATCTTGACACTCCAGATATAAAACCAGAAAGTCTCTTAATCAGCCACAATGATGTCCTAAAACTGTGTGACTTTGGTAAGTTAAAAAGAAATTAAGTCCTGGTACTTACAGAATTAATTTATTGTAACACATAGGTAGCTTTTAAAGGAATATTAAAAGTAATTGTTATGTTTTGACTTAAATTGGTAGAGGAACATTCTTTTGAGTCACATGTTGAAAAATTGATTGCTGGAGGAGTACTGCTCTCTTCAGAGTATTGTCTATTTTTAAAATTTTATCATGGTTTTTGTTTAATCAGAACTAATTCAAAGCAAATACACCCATATGCCCAATATCTAATGACTTCACAAAAATTTTTTTTGAATGTTGATAGTTGTTCCAGGTTTAATCATGAACACTAAAATATCCCTCTGTAAATACACATAAGTATTTTGTATATGCAATTGTTATATATCTATAAAGTCAAAAGACATTTTTAGAACATTTTCATTTGTTCCCTCTAAATGTTCAATGAATGGGGTTAGTCATGTATAATATTACAGCTTTTGATTGAATGTATAGGGAAATTTTTTTAGTTGTACTCTCTCCTAGTAGAAAATTGTCTGTGTCTCCCATGTAGATAACTCTGTATTAAGCTCTATTAAACATTTAAATTAAAATAATTCAGAAAAAATTTTAGATTGTATGTTAGGGTCATGGGTCACTTTTTAAAATAATAGTTTTGCCTAACCTGTATGCTGAAAAATGAACACTTGATTTTTTAAATGTCTTTTTTCATATATTTAAATATAATCACAAATACAATGTAAACCTCCACATATAACTAAGAATCCATCTCCTTATAAGGAAAAATTAGATTAGATTAGTGCATAGGAGATGAATTACACAAGCAAGAAATAGAGGCATTGTCAAAATTTGCTTCGTAGAATGACCCATTTTGTCCAGTGTAGCAAATGGAAGCATGTGTAGCTCTTGTCACTCAGTATTTTCAAAGATTTTGAATATTATTAACCTGTTTGTCTGAGAAAAAATGTTTTACAGGACTTAATTTTCTTCATATTTTATGATAAGGAATGATATGTAAAAGAGTCTGTGTCCTAAATTTATAAAGAATGTACTTAGGAAAAAGGAAATATTGAATACTGGATCTGAAAGATTTTAATTGTGGCATTTTTAGCATTTTGTTAGCATTATGATTTTCAGGAACAACATCTGTTTCTGATTTCCTGTCCGTGATTGTGATTACTACCCAAAACAGAGACTTAAGTTACTGAAAATATAAAGCAAGTTATAAATATAAAAGAATGCCCATAGAATGGTTAGTAGTAGGAAGAGTACTCCTGGTCTGGCATTTCTCAGAGAAAAGACTGTTGTAAATGGTCAGGAAGTTCCTCCTGGCAGCACCACATGCGGTATCCTGTGTCCTGTGTATCCCTAGCAAGGACTTCCTAATTGCTTCCCCTCCCAGAGTACGCACTCCTTGGTCTGACTTGAAGAACCCCATTCAAAAATACAAATATTTCTTCAAAGCGTGTCTTATGAAGAAACATTGATTATCTGAAGTTAGGGGTTTTGTTTTACGCTGGGATTGTTTTTATTTTTTACCGTTTCATTTTAAGAAACAGTATTTTCCATGTCTCAAAACTGACGTACACCTTGATTTTTACTCTTAATTTTAATGTTCTGATTCTCTATAACTATTCACAGTGAACCTATGTTGTGTTTGGTGAGTTAGATGGGTGATTAACTTATCCTCCTGCCTTATTTTGTGGCTATGCAGTAGCCCTAAAACCTTTTCAAAGGGTGGGGGTAAAAGTAGTGGTAGAGTCTGTAATTGGTAACTAAGATACCCCTAATATTCTCAGTCATTAGGAGATGATAGTAATTTTGGCCTGCTTTGTTTCCATCACTGTTTATGTAAAGGCTAGAATTGCTCAGCAACAGTACATATGCAAATACTGTGTAAGTGCCACATAGCAAAATTAATGACCGTCTACAATATGCTAGTTTGACTTTGATTTTGATTTCTAGCTTTTGTGGGGACTTTATTTCATTTTTTTCCTAAGGTTTGCATTTAT |
Task1_train_29130 | A mutation on Chromosome X affecting CDKL5 (cyclin dependent kinase like 5) has been found. Is it harmful or harmless? What disease, if any, does it cause? | Pathogenic; not provided | CACCTGAGAAAGTAAAAAGCTACATCTATCAGCTAATCAAGGCTATTCACTGGTGCCATAAGAATGATATTGTCCATCGAGGTGAGTATGAGATTTTTAAAATGGAAAATATTAAAACATCAAATAAAGTTAAGAGTATTTCACATGTTACTGTCTTTAAGAATATTTTCATAAGCATTGGCATTGCCATTTAAATTAAATATATTTTGAAAGTGCAAGACATGAGAAATATTTGCTCTCCATATCTCCTTTTCTATCACCAAAAGGATGGATTACAAATTTATTTGGATATTGTGGTGAGATCTTTACATTTGTATAACTATTATAGATCCACTCCCAATTGTAGAAATGCCTAGTGATATAAGAGAACTCAACAAATGTGAACTTTGAAACTTACTTGGGGATAGGAGAAGAGCAAAATGTTGATCTCTATAGCCTTGGTCCTGCAGGTAGACCAGGTAATGTGAAACAACTCTGAATCAGGCTTTATATAGGTGGTTCCTAAGTCACTGGCCCCTATTGGCACTCATGTCTCATTCCTTCTTACACCAACAATCTCCAGTATGTATCTTCACCTCCTAATTTTCTCTACCCCTTAGTGAAAAGTGCCCGTTGTCTGCAGTTGCAGGCATGATCAACCTTGCATAAAGGTCATAATTATACTCCCATAAACTGTTTTGTCCTTTACTGCCATGAAGTGGGTGGTTTATAGCAATGAAAGGGAAATTACTTGCTCAGCATCAACTTTGTCTCTTCTCCTGATAATCTTTCTTGCACTGGAGAGTTTTACAGTAGTGGGACACAAATTGATACAACAATGACCCTAAATATTTATTTAAAAAATTGCAGTATTTACTTTTTGTCTTTAGATTAGCAGATAAAAGAATGCTACATTTTAATTTACCTATACACAAATGCACAAGGATATCACTTTAAAAATATTCTCACTTGTGAGAATAGTTTAAAGGTCATATGAAGAATGCCATCGTCTTTTATTCCTAGAAACAGTTTATATTTCTCTTGCATTTGACTCTCATAGCAGTTACCTTATCAAGATTGTTGGTAGCATGGGTAGATCTCCACGTCAACTGGACATCCAGTGTCTAGGGTAATGATTCTAGTAACAGTCTATACTGTAGTTTGGGGATATTAATGAGGAGCCGAGTTAGGTGCATTTCCATCATGATACTGTGATTTGATTATGTGCATAGTGAATCATTGGTTGCAAATTAATGGTAGAAACCATGATTTGAAATCTACAGATTTCACTACCTCTGCCCTTTCTCCATTTGCATCTCTACCATATGATATAGATCATGGGTATTCTACTCTAAAAATACAATTGCGAGATGCCTCCCAAGGAGAGAATTCAACTGCATTTTCTGTGAATTTCTACTTAACTCCCACCACATCTTCATAACATCCATGGAAAAAATTAGAAATCTTAATTTGACTCATCCAGTATGGCTTCAGCATTAGACATTGATAATTGTGAACCATGCAGAAAAGCTAAAGAGACGTAAATATAGAAATTATGTAGAAGAATGTAACAGAAAGCATGTCTTGTATGTCTTCTCCAGTAAATATAATGCTAGCTACTTATTCTCATGTATTTTTAAAGTATCTTGTGGGTGTAAACATTTTATATTTCTATCTCCAAAAATTTGTATTACTAGTATTTTATGAAGTAATAATAGGTTTTTGAAATGTGTTGGCCTATATTTAATTATTCTTAAAATTCTTTCAGAGATCCAACTAATCCTTTTAATACTTAAAGAGGAAAAAAATATTTTTGAAGTTGTGGTCTGCATGTTTCTGAGAAAGAAATTCATTGAAACTTTTATGTACCAGCATAAAATGTGTTACTTTATTTTTGCTGCCACAGTTTTCTATTCAAATTACTCTAGATATTTCTAATTAGATGCTATTACAGTGATCTAACAGTGTCAATCAGGAGAACATAGAACATTTTTACTAATTTTTTTTTTATCTTGACACTCCAGATATAAAACCAGAAAATCTCTTAATCAGCCACAATGATGTCCTAAAACTGTGTGACTTTGGTAAGTTAAAAAGAAATTAAGTCCTGGTACTTACAGAATTAATTTATTGTAACACATAGGTAGCTTTTAAAGGAATATTAAAAGTAATTGTTATGTTTTGACTTAAATTGGTAGAGGAACATTCTTTTGAGTCACATGTTGAAAAATTGATTGCTGGAGGAGTACTGCTCTCTTCAGAGTATTGTCTATTTTTAAAATTTTATCATGGTTTTTGTTTAATCAGAACTAATTCAAAGCAAATACACCCATATGCCCAATATCTAATGACTTCACAAAAATTTTTTTTGAATGTTGATAGTTGTTCCAGGTTTAATCATGAACACTAAAATATCCCTCTGTAAATACACATAAGTATTTTGTATATGCAATTGTTATATATCTATAAAGTCAAAAGACATTTTTAGAACATTTTCATTTGTTCCCTCTAAATGTTCAATGAATGGGGTTAGTCATGTATAATATTACAGCTTTTGATTGAATGTATAGGGAAATTTTTTTAGTTGTACTCTCTCCTAGTAGAAAATTGTCTGTGTCTCCCATGTAGATAACTCTGTATTAAGCTCTATTAAACATTTAAATTAAAATAATTCAGAAAAAATTTTAGATTGTATGTTAGGGTCATGGGTCACTTTTTAAAATAATAGTTTTGCCTAACCTGTATGCTGAAAAATGAACACTTGATTTTTTAAATGTCTTTTTTCATATATTTAAATATAATCACAAATACAATGTAAACCTCCACATATAACTAAGAATCCATCTCCTTATAAGGAAAAATTAGATTAGATTAGTGCATAGGAGATGAATTACACAAGCAAGAAATAGAGGCATTGTCAAAATTTGCTTCGTAGAATGACCCATTTTGTCCAGTGTAGCAAATGGAAGCATGTGTAGCTCTTGTCACTCAGTATTTTCAAAGATTTTGAATATTATTAACCTGTTTGTCTGAGAAAAAATGTTTTACAGGACTTAATTTTCTTCATATTTTATGATAAGGAATGATATGTAAAAGAGTCTGTGTCCTAAATTTATAAAGAATGTACTTAGGAAAAAGGAAATATTGAATACTGGATCTGAAAGATTTTAATTGTGGCATTTTTAGCATTTTGTTAGCATTATGATTTTCAGGAACAACATCTGTTTCTGATTTCCTGTCCGTGATTGTGATTACTACCCAAAACAGAGACTTAAGTTACTGAAAATATAAAGCAAGTTATAAATATAAAAGAATGCCCATAGAATGGTTAGTAGTAGGAAGAGTACTCCTGGTCTGGCATTTCTCAGAGAAAAGACTGTTGTAAATGGTCAGGAAGTTCCTCCTGGCAGCACCACATGCGGTATCCTGTGTCCTGTGTATCCCTAGCAAGGACTTCCTAATTGCTTCCCCTCCCAGAGTACGCACTCCTTGGTCTGACTTGAAGAACCCCATTCAAAAATACAAATATTTCTTCAAAGCGTGTCTTATGAAGAAACATTGATTATCTGAAGTTAGGGGTTTTGTTTTACGCTGGGATTGTTTTTATTTTTTACCGTTTCATTTTAAGAAACAGTATTTTCCATGTCTCAAAACTGACGTACACCTTGATTTTTACTCTTAATTTTAATGTTCTGATTCTCTATAACTATTCACAGTGAACCTATGTTGTGTTTGGTGAGTTAGATGGGTGATTAACTTATCCTCCTGCCTTATTTTGTGGCTATGCAGTAGCCCTAAAACCTTTTCAAAGGGTGGGGGTAAAAGTAGTGGTAGAGTCTGTAATTGGTAACTAAGATACCCCTAATATTCTCAGTCATTAGGAGATGATAGTAATTTTGGCCTGCTTTGTTTCCATCACTGTTTATGTAAAGGCTAGAATTGCTCAGCAACAGTACATATGCAAATACTGTGTAAGTGCCACATAGCAAAATTAATGACCGTCTACAATATGCTAGTTTGACTTTGATTTTGATTTCTAGCTTTTGTGGGGACTTTATTTCATTTTTTTCCTAAGGTTTGCATTTATTGGGAGAGCTGATTTAAAAGTATGCTCTGA | CACCTGAGAAAGTAAAAAGCTACATCTATCAGCTAATCAAGGCTATTCACTGGTGCCATAAGAATGATATTGTCCATCGAGGTGAGTATGAGATTTTTAAAATGGAAAATATTAAAACATCAAATAAAGTTAAGAGTATTTCACATGTTACTGTCTTTAAGAATATTTTCATAAGCATTGGCATTGCCATTTAAATTAAATATATTTTGAAAGTGCAAGACATGAGAAATATTTGCTCTCCATATCTCCTTTTCTATCACCAAAAGGATGGATTACAAATTTATTTGGATATTGTGGTGAGATCTTTACATTTGTATAACTATTATAGATCCACTCCCAATTGTAGAAATGCCTAGTGATATAAGAGAACTCAACAAATGTGAACTTTGAAACTTACTTGGGGATAGGAGAAGAGCAAAATGTTGATCTCTATAGCCTTGGTCCTGCAGGTAGACCAGGTAATGTGAAACAACTCTGAATCAGGCTTTATATAGGTGGTTCCTAAGTCACTGGCCCCTATTGGCACTCATGTCTCATTCCTTCTTACACCAACAATCTCCAGTATGTATCTTCACCTCCTAATTTTCTCTACCCCTTAGTGAAAAGTGCCCGTTGTCTGCAGTTGCAGGCATGATCAACCTTGCATAAAGGTCATAATTATACTCCCATAAACTGTTTTGTCCTTTACTGCCATGAAGTGGGTGGTTTATAGCAATGAAAGGGAAATTACTTGCTCAGCATCAACTTTGTCTCTTCTCCTGATAATCTTTCTTGCACTGGAGAGTTTTACAGTAGTGGGACACAAATTGATACAACAATGACCCTAAATATTTATTTAAAAAATTGCAGTATTTACTTTTTGTCTTTAGATTAGCAGATAAAAGAATGCTACATTTTAATTTACCTATACACAAATGCACAAGGATATCACTTTAAAAATATTCTCACTTGTGAGAATAGTTTAAAGGTCATATGAAGAATGCCATCGTCTTTTATTCCTAGAAACAGTTTATATTTCTCTTGCATTTGACTCTCATAGCAGTTACCTTATCAAGATTGTTGGTAGCATGGGTAGATCTCCACGTCAACTGGACATCCAGTGTCTAGGGTAATGATTCTAGTAACAGTCTATACTGTAGTTTGGGGATATTAATGAGGAGCCGAGTTAGGTGCATTTCCATCATGATACTGTGATTTGATTATGTGCATAGTGAATCATTGGTTGCAAATTAATGGTAGAAACCATGATTTGAAATCTACAGATTTCACTACCTCTGCCCTTTCTCCATTTGCATCTCTACCATATGATATAGATCATGGGTATTCTACTCTAAAAATACAATTGCGAGATGCCTCCCAAGGAGAGAATTCAACTGCATTTTCTGTGAATTTCTACTTAACTCCCACCACATCTTCATAACATCCATGGAAAAAATTAGAAATCTTAATTTGACTCATCCAGTATGGCTTCAGCATTAGACATTGATAATTGTGAACCATGCAGAAAAGCTAAAGAGACGTAAATATAGAAATTATGTAGAAGAATGTAACAGAAAGCATGTCTTGTATGTCTTCTCCAGTAAATATAATGCTAGCTACTTATTCTCATGTATTTTTAAAGTATCTTGTGGGTGTAAACATTTTATATTTCTATCTCCAAAAATTTGTATTACTAGTATTTTATGAAGTAATAATAGGTTTTTGAAATGTGTTGGCCTATATTTAATTATTCTTAAAATTCTTTCAGAGATCCAACTAATCCTTTTAATACTTAAAGAGGAAAAAAATATTTTTGAAGTTGTGGTCTGCATGTTTCTGAGAAAGAAATTCATTGAAACTTTTATGTACCAGCATAAAATGTGTTACTTTATTTTTGCTGCCACAGTTTTCTATTCAAATTACTCTAGATATTTCTAATTAGATGCTATTACAGTGATCTAACAGTGTCAATCAGGAGAACATAGAACATTTTTACTAATTTTTTTTTTATCTTGACACTCCAGATATAAAACCAGAAAATCTCTTAATCAGCCACAATGATGTCCTAAGACTGTGTGACTTTGGTAAGTTAAAAAGAAATTAAGTCCTGGTACTTACAGAATTAATTTATTGTAACACATAGGTAGCTTTTAAAGGAATATTAAAAGTAATTGTTATGTTTTGACTTAAATTGGTAGAGGAACATTCTTTTGAGTCACATGTTGAAAAATTGATTGCTGGAGGAGTACTGCTCTCTTCAGAGTATTGTCTATTTTTAAAATTTTATCATGGTTTTTGTTTAATCAGAACTAATTCAAAGCAAATACACCCATATGCCCAATATCTAATGACTTCACAAAAATTTTTTTTGAATGTTGATAGTTGTTCCAGGTTTAATCATGAACACTAAAATATCCCTCTGTAAATACACATAAGTATTTTGTATATGCAATTGTTATATATCTATAAAGTCAAAAGACATTTTTAGAACATTTTCATTTGTTCCCTCTAAATGTTCAATGAATGGGGTTAGTCATGTATAATATTACAGCTTTTGATTGAATGTATAGGGAAATTTTTTTAGTTGTACTCTCTCCTAGTAGAAAATTGTCTGTGTCTCCCATGTAGATAACTCTGTATTAAGCTCTATTAAACATTTAAATTAAAATAATTCAGAAAAAATTTTAGATTGTATGTTAGGGTCATGGGTCACTTTTTAAAATAATAGTTTTGCCTAACCTGTATGCTGAAAAATGAACACTTGATTTTTTAAATGTCTTTTTTCATATATTTAAATATAATCACAAATACAATGTAAACCTCCACATATAACTAAGAATCCATCTCCTTATAAGGAAAAATTAGATTAGATTAGTGCATAGGAGATGAATTACACAAGCAAGAAATAGAGGCATTGTCAAAATTTGCTTCGTAGAATGACCCATTTTGTCCAGTGTAGCAAATGGAAGCATGTGTAGCTCTTGTCACTCAGTATTTTCAAAGATTTTGAATATTATTAACCTGTTTGTCTGAGAAAAAATGTTTTACAGGACTTAATTTTCTTCATATTTTATGATAAGGAATGATATGTAAAAGAGTCTGTGTCCTAAATTTATAAAGAATGTACTTAGGAAAAAGGAAATATTGAATACTGGATCTGAAAGATTTTAATTGTGGCATTTTTAGCATTTTGTTAGCATTATGATTTTCAGGAACAACATCTGTTTCTGATTTCCTGTCCGTGATTGTGATTACTACCCAAAACAGAGACTTAAGTTACTGAAAATATAAAGCAAGTTATAAATATAAAAGAATGCCCATAGAATGGTTAGTAGTAGGAAGAGTACTCCTGGTCTGGCATTTCTCAGAGAAAAGACTGTTGTAAATGGTCAGGAAGTTCCTCCTGGCAGCACCACATGCGGTATCCTGTGTCCTGTGTATCCCTAGCAAGGACTTCCTAATTGCTTCCCCTCCCAGAGTACGCACTCCTTGGTCTGACTTGAAGAACCCCATTCAAAAATACAAATATTTCTTCAAAGCGTGTCTTATGAAGAAACATTGATTATCTGAAGTTAGGGGTTTTGTTTTACGCTGGGATTGTTTTTATTTTTTACCGTTTCATTTTAAGAAACAGTATTTTCCATGTCTCAAAACTGACGTACACCTTGATTTTTACTCTTAATTTTAATGTTCTGATTCTCTATAACTATTCACAGTGAACCTATGTTGTGTTTGGTGAGTTAGATGGGTGATTAACTTATCCTCCTGCCTTATTTTGTGGCTATGCAGTAGCCCTAAAACCTTTTCAAAGGGTGGGGGTAAAAGTAGTGGTAGAGTCTGTAATTGGTAACTAAGATACCCCTAATATTCTCAGTCATTAGGAGATGATAGTAATTTTGGCCTGCTTTGTTTCCATCACTGTTTATGTAAAGGCTAGAATTGCTCAGCAACAGTACATATGCAAATACTGTGTAAGTGCCACATAGCAAAATTAATGACCGTCTACAATATGCTAGTTTGACTTTGATTTTGATTTCTAGCTTTTGTGGGGACTTTATTTCATTTTTTTCCTAAGGTTTGCATTTATTGGGAGAGCTGATTTAAAAGTATGCTCTGA |
Task1_train_29131 | A mutation on Chromosome X affecting CDKL5 (cyclin dependent kinase like 5) has been found. Is it harmful or harmless? What disease, if any, does it cause? | Pathogenic; CDKL5 disorder | AAGTAAAAAGCTACATCTATCAGCTAATCAAGGCTATTCACTGGTGCCATAAGAATGATATTGTCCATCGAGGTGAGTATGAGATTTTTAAAATGGAAAATATTAAAACATCAAATAAAGTTAAGAGTATTTCACATGTTACTGTCTTTAAGAATATTTTCATAAGCATTGGCATTGCCATTTAAATTAAATATATTTTGAAAGTGCAAGACATGAGAAATATTTGCTCTCCATATCTCCTTTTCTATCACCAAAAGGATGGATTACAAATTTATTTGGATATTGTGGTGAGATCTTTACATTTGTATAACTATTATAGATCCACTCCCAATTGTAGAAATGCCTAGTGATATAAGAGAACTCAACAAATGTGAACTTTGAAACTTACTTGGGGATAGGAGAAGAGCAAAATGTTGATCTCTATAGCCTTGGTCCTGCAGGTAGACCAGGTAATGTGAAACAACTCTGAATCAGGCTTTATATAGGTGGTTCCTAAGTCACTGGCCCCTATTGGCACTCATGTCTCATTCCTTCTTACACCAACAATCTCCAGTATGTATCTTCACCTCCTAATTTTCTCTACCCCTTAGTGAAAAGTGCCCGTTGTCTGCAGTTGCAGGCATGATCAACCTTGCATAAAGGTCATAATTATACTCCCATAAACTGTTTTGTCCTTTACTGCCATGAAGTGGGTGGTTTATAGCAATGAAAGGGAAATTACTTGCTCAGCATCAACTTTGTCTCTTCTCCTGATAATCTTTCTTGCACTGGAGAGTTTTACAGTAGTGGGACACAAATTGATACAACAATGACCCTAAATATTTATTTAAAAAATTGCAGTATTTACTTTTTGTCTTTAGATTAGCAGATAAAAGAATGCTACATTTTAATTTACCTATACACAAATGCACAAGGATATCACTTTAAAAATATTCTCACTTGTGAGAATAGTTTAAAGGTCATATGAAGAATGCCATCGTCTTTTATTCCTAGAAACAGTTTATATTTCTCTTGCATTTGACTCTCATAGCAGTTACCTTATCAAGATTGTTGGTAGCATGGGTAGATCTCCACGTCAACTGGACATCCAGTGTCTAGGGTAATGATTCTAGTAACAGTCTATACTGTAGTTTGGGGATATTAATGAGGAGCCGAGTTAGGTGCATTTCCATCATGATACTGTGATTTGATTATGTGCATAGTGAATCATTGGTTGCAAATTAATGGTAGAAACCATGATTTGAAATCTACAGATTTCACTACCTCTGCCCTTTCTCCATTTGCATCTCTACCATATGATATAGATCATGGGTATTCTACTCTAAAAATACAATTGCGAGATGCCTCCCAAGGAGAGAATTCAACTGCATTTTCTGTGAATTTCTACTTAACTCCCACCACATCTTCATAACATCCATGGAAAAAATTAGAAATCTTAATTTGACTCATCCAGTATGGCTTCAGCATTAGACATTGATAATTGTGAACCATGCAGAAAAGCTAAAGAGACGTAAATATAGAAATTATGTAGAAGAATGTAACAGAAAGCATGTCTTGTATGTCTTCTCCAGTAAATATAATGCTAGCTACTTATTCTCATGTATTTTTAAAGTATCTTGTGGGTGTAAACATTTTATATTTCTATCTCCAAAAATTTGTATTACTAGTATTTTATGAAGTAATAATAGGTTTTTGAAATGTGTTGGCCTATATTTAATTATTCTTAAAATTCTTTCAGAGATCCAACTAATCCTTTTAATACTTAAAGAGGAAAAAAATATTTTTGAAGTTGTGGTCTGCATGTTTCTGAGAAAGAAATTCATTGAAACTTTTATGTACCAGCATAAAATGTGTTACTTTATTTTTGCTGCCACAGTTTTCTATTCAAATTACTCTAGATATTTCTAATTAGATGCTATTACAGTGATCTAACAGTGTCAATCAGGAGAACATAGAACATTTTTACTAATTTTTTTTTTATCTTGACACTCCAGATATAAAACCAGAAAATCTCTTAATCAGCCACAATGATGTCCTAAAACTGTGTGACTTTGGTAAGTTAAAAAGAAATTAAGTCCTGGTACTTACAGAATTAATTTATTGTAACACATAGGTAGCTTTTAAAGGAATATTAAAAGTAATTGTTATGTTTTGACTTAAATTGGTAGAGGAACATTCTTTTGAGTCACATGTTGAAAAATTGATTGCTGGAGGAGTACTGCTCTCTTCAGAGTATTGTCTATTTTTAAAATTTTATCATGGTTTTTGTTTAATCAGAACTAATTCAAAGCAAATACACCCATATGCCCAATATCTAATGACTTCACAAAAATTTTTTTTGAATGTTGATAGTTGTTCCAGGTTTAATCATGAACACTAAAATATCCCTCTGTAAATACACATAAGTATTTTGTATATGCAATTGTTATATATCTATAAAGTCAAAAGACATTTTTAGAACATTTTCATTTGTTCCCTCTAAATGTTCAATGAATGGGGTTAGTCATGTATAATATTACAGCTTTTGATTGAATGTATAGGGAAATTTTTTTAGTTGTACTCTCTCCTAGTAGAAAATTGTCTGTGTCTCCCATGTAGATAACTCTGTATTAAGCTCTATTAAACATTTAAATTAAAATAATTCAGAAAAAATTTTAGATTGTATGTTAGGGTCATGGGTCACTTTTTAAAATAATAGTTTTGCCTAACCTGTATGCTGAAAAATGAACACTTGATTTTTTAAATGTCTTTTTTCATATATTTAAATATAATCACAAATACAATGTAAACCTCCACATATAACTAAGAATCCATCTCCTTATAAGGAAAAATTAGATTAGATTAGTGCATAGGAGATGAATTACACAAGCAAGAAATAGAGGCATTGTCAAAATTTGCTTCGTAGAATGACCCATTTTGTCCAGTGTAGCAAATGGAAGCATGTGTAGCTCTTGTCACTCAGTATTTTCAAAGATTTTGAATATTATTAACCTGTTTGTCTGAGAAAAAATGTTTTACAGGACTTAATTTTCTTCATATTTTATGATAAGGAATGATATGTAAAAGAGTCTGTGTCCTAAATTTATAAAGAATGTACTTAGGAAAAAGGAAATATTGAATACTGGATCTGAAAGATTTTAATTGTGGCATTTTTAGCATTTTGTTAGCATTATGATTTTCAGGAACAACATCTGTTTCTGATTTCCTGTCCGTGATTGTGATTACTACCCAAAACAGAGACTTAAGTTACTGAAAATATAAAGCAAGTTATAAATATAAAAGAATGCCCATAGAATGGTTAGTAGTAGGAAGAGTACTCCTGGTCTGGCATTTCTCAGAGAAAAGACTGTTGTAAATGGTCAGGAAGTTCCTCCTGGCAGCACCACATGCGGTATCCTGTGTCCTGTGTATCCCTAGCAAGGACTTCCTAATTGCTTCCCCTCCCAGAGTACGCACTCCTTGGTCTGACTTGAAGAACCCCATTCAAAAATACAAATATTTCTTCAAAGCGTGTCTTATGAAGAAACATTGATTATCTGAAGTTAGGGGTTTTGTTTTACGCTGGGATTGTTTTTATTTTTTACCGTTTCATTTTAAGAAACAGTATTTTCCATGTCTCAAAACTGACGTACACCTTGATTTTTACTCTTAATTTTAATGTTCTGATTCTCTATAACTATTCACAGTGAACCTATGTTGTGTTTGGTGAGTTAGATGGGTGATTAACTTATCCTCCTGCCTTATTTTGTGGCTATGCAGTAGCCCTAAAACCTTTTCAAAGGGTGGGGGTAAAAGTAGTGGTAGAGTCTGTAATTGGTAACTAAGATACCCCTAATATTCTCAGTCATTAGGAGATGATAGTAATTTTGGCCTGCTTTGTTTCCATCACTGTTTATGTAAAGGCTAGAATTGCTCAGCAACAGTACATATGCAAATACTGTGTAAGTGCCACATAGCAAAATTAATGACCGTCTACAATATGCTAGTTTGACTTTGATTTTGATTTCTAGCTTTTGTGGGGACTTTATTTCATTTTTTTCCTAAGGTTTGCATTTATTGGGAGAGCTGATTTAAAAGTATGCTCTGAATAATTATA | AAGTAAAAAGCTACATCTATCAGCTAATCAAGGCTATTCACTGGTGCCATAAGAATGATATTGTCCATCGAGGTGAGTATGAGATTTTTAAAATGGAAAATATTAAAACATCAAATAAAGTTAAGAGTATTTCACATGTTACTGTCTTTAAGAATATTTTCATAAGCATTGGCATTGCCATTTAAATTAAATATATTTTGAAAGTGCAAGACATGAGAAATATTTGCTCTCCATATCTCCTTTTCTATCACCAAAAGGATGGATTACAAATTTATTTGGATATTGTGGTGAGATCTTTACATTTGTATAACTATTATAGATCCACTCCCAATTGTAGAAATGCCTAGTGATATAAGAGAACTCAACAAATGTGAACTTTGAAACTTACTTGGGGATAGGAGAAGAGCAAAATGTTGATCTCTATAGCCTTGGTCCTGCAGGTAGACCAGGTAATGTGAAACAACTCTGAATCAGGCTTTATATAGGTGGTTCCTAAGTCACTGGCCCCTATTGGCACTCATGTCTCATTCCTTCTTACACCAACAATCTCCAGTATGTATCTTCACCTCCTAATTTTCTCTACCCCTTAGTGAAAAGTGCCCGTTGTCTGCAGTTGCAGGCATGATCAACCTTGCATAAAGGTCATAATTATACTCCCATAAACTGTTTTGTCCTTTACTGCCATGAAGTGGGTGGTTTATAGCAATGAAAGGGAAATTACTTGCTCAGCATCAACTTTGTCTCTTCTCCTGATAATCTTTCTTGCACTGGAGAGTTTTACAGTAGTGGGACACAAATTGATACAACAATGACCCTAAATATTTATTTAAAAAATTGCAGTATTTACTTTTTGTCTTTAGATTAGCAGATAAAAGAATGCTACATTTTAATTTACCTATACACAAATGCACAAGGATATCACTTTAAAAATATTCTCACTTGTGAGAATAGTTTAAAGGTCATATGAAGAATGCCATCGTCTTTTATTCCTAGAAACAGTTTATATTTCTCTTGCATTTGACTCTCATAGCAGTTACCTTATCAAGATTGTTGGTAGCATGGGTAGATCTCCACGTCAACTGGACATCCAGTGTCTAGGGTAATGATTCTAGTAACAGTCTATACTGTAGTTTGGGGATATTAATGAGGAGCCGAGTTAGGTGCATTTCCATCATGATACTGTGATTTGATTATGTGCATAGTGAATCATTGGTTGCAAATTAATGGTAGAAACCATGATTTGAAATCTACAGATTTCACTACCTCTGCCCTTTCTCCATTTGCATCTCTACCATATGATATAGATCATGGGTATTCTACTCTAAAAATACAATTGCGAGATGCCTCCCAAGGAGAGAATTCAACTGCATTTTCTGTGAATTTCTACTTAACTCCCACCACATCTTCATAACATCCATGGAAAAAATTAGAAATCTTAATTTGACTCATCCAGTATGGCTTCAGCATTAGACATTGATAATTGTGAACCATGCAGAAAAGCTAAAGAGACGTAAATATAGAAATTATGTAGAAGAATGTAACAGAAAGCATGTCTTGTATGTCTTCTCCAGTAAATATAATGCTAGCTACTTATTCTCATGTATTTTTAAAGTATCTTGTGGGTGTAAACATTTTATATTTCTATCTCCAAAAATTTGTATTACTAGTATTTTATGAAGTAATAATAGGTTTTTGAAATGTGTTGGCCTATATTTAATTATTCTTAAAATTCTTTCAGAGATCCAACTAATCCTTTTAATACTTAAAGAGGAAAAAAATATTTTTGAAGTTGTGGTCTGCATGTTTCTGAGAAAGAAATTCATTGAAACTTTTATGTACCAGCATAAAATGTGTTACTTTATTTTTGCTGCCACAGTTTTCTATTCAAATTACTCTAGATATTTCTAATTAGATGCTATTACAGTGATCTAACAGTGTCAATCAGGAGAACATAGAACATTTTTACTAATTTTTTTTTTATCTTGACACTCCAGATATAAAACCAGAAAATCTCTTAATCAGCCACAATGATGTCCTAAAACTGTGTGGCTTTGGTAAGTTAAAAAGAAATTAAGTCCTGGTACTTACAGAATTAATTTATTGTAACACATAGGTAGCTTTTAAAGGAATATTAAAAGTAATTGTTATGTTTTGACTTAAATTGGTAGAGGAACATTCTTTTGAGTCACATGTTGAAAAATTGATTGCTGGAGGAGTACTGCTCTCTTCAGAGTATTGTCTATTTTTAAAATTTTATCATGGTTTTTGTTTAATCAGAACTAATTCAAAGCAAATACACCCATATGCCCAATATCTAATGACTTCACAAAAATTTTTTTTGAATGTTGATAGTTGTTCCAGGTTTAATCATGAACACTAAAATATCCCTCTGTAAATACACATAAGTATTTTGTATATGCAATTGTTATATATCTATAAAGTCAAAAGACATTTTTAGAACATTTTCATTTGTTCCCTCTAAATGTTCAATGAATGGGGTTAGTCATGTATAATATTACAGCTTTTGATTGAATGTATAGGGAAATTTTTTTAGTTGTACTCTCTCCTAGTAGAAAATTGTCTGTGTCTCCCATGTAGATAACTCTGTATTAAGCTCTATTAAACATTTAAATTAAAATAATTCAGAAAAAATTTTAGATTGTATGTTAGGGTCATGGGTCACTTTTTAAAATAATAGTTTTGCCTAACCTGTATGCTGAAAAATGAACACTTGATTTTTTAAATGTCTTTTTTCATATATTTAAATATAATCACAAATACAATGTAAACCTCCACATATAACTAAGAATCCATCTCCTTATAAGGAAAAATTAGATTAGATTAGTGCATAGGAGATGAATTACACAAGCAAGAAATAGAGGCATTGTCAAAATTTGCTTCGTAGAATGACCCATTTTGTCCAGTGTAGCAAATGGAAGCATGTGTAGCTCTTGTCACTCAGTATTTTCAAAGATTTTGAATATTATTAACCTGTTTGTCTGAGAAAAAATGTTTTACAGGACTTAATTTTCTTCATATTTTATGATAAGGAATGATATGTAAAAGAGTCTGTGTCCTAAATTTATAAAGAATGTACTTAGGAAAAAGGAAATATTGAATACTGGATCTGAAAGATTTTAATTGTGGCATTTTTAGCATTTTGTTAGCATTATGATTTTCAGGAACAACATCTGTTTCTGATTTCCTGTCCGTGATTGTGATTACTACCCAAAACAGAGACTTAAGTTACTGAAAATATAAAGCAAGTTATAAATATAAAAGAATGCCCATAGAATGGTTAGTAGTAGGAAGAGTACTCCTGGTCTGGCATTTCTCAGAGAAAAGACTGTTGTAAATGGTCAGGAAGTTCCTCCTGGCAGCACCACATGCGGTATCCTGTGTCCTGTGTATCCCTAGCAAGGACTTCCTAATTGCTTCCCCTCCCAGAGTACGCACTCCTTGGTCTGACTTGAAGAACCCCATTCAAAAATACAAATATTTCTTCAAAGCGTGTCTTATGAAGAAACATTGATTATCTGAAGTTAGGGGTTTTGTTTTACGCTGGGATTGTTTTTATTTTTTACCGTTTCATTTTAAGAAACAGTATTTTCCATGTCTCAAAACTGACGTACACCTTGATTTTTACTCTTAATTTTAATGTTCTGATTCTCTATAACTATTCACAGTGAACCTATGTTGTGTTTGGTGAGTTAGATGGGTGATTAACTTATCCTCCTGCCTTATTTTGTGGCTATGCAGTAGCCCTAAAACCTTTTCAAAGGGTGGGGGTAAAAGTAGTGGTAGAGTCTGTAATTGGTAACTAAGATACCCCTAATATTCTCAGTCATTAGGAGATGATAGTAATTTTGGCCTGCTTTGTTTCCATCACTGTTTATGTAAAGGCTAGAATTGCTCAGCAACAGTACATATGCAAATACTGTGTAAGTGCCACATAGCAAAATTAATGACCGTCTACAATATGCTAGTTTGACTTTGATTTTGATTTCTAGCTTTTGTGGGGACTTTATTTCATTTTTTTCCTAAGGTTTGCATTTATTGGGAGAGCTGATTTAAAAGTATGCTCTGAATAATTATA |
Task1_train_29132 | A mutation in CDKL5 (cyclin dependent kinase like 5), located on Chromosome X, is being studied. Determine whether it’s pathogenic or benign, and specify the linked disease. | Pathogenic; Angelman syndrome-like | AAAAGCTACATCTATCAGCTAATCAAGGCTATTCACTGGTGCCATAAGAATGATATTGTCCATCGAGGTGAGTATGAGATTTTTAAAATGGAAAATATTAAAACATCAAATAAAGTTAAGAGTATTTCACATGTTACTGTCTTTAAGAATATTTTCATAAGCATTGGCATTGCCATTTAAATTAAATATATTTTGAAAGTGCAAGACATGAGAAATATTTGCTCTCCATATCTCCTTTTCTATCACCAAAAGGATGGATTACAAATTTATTTGGATATTGTGGTGAGATCTTTACATTTGTATAACTATTATAGATCCACTCCCAATTGTAGAAATGCCTAGTGATATAAGAGAACTCAACAAATGTGAACTTTGAAACTTACTTGGGGATAGGAGAAGAGCAAAATGTTGATCTCTATAGCCTTGGTCCTGCAGGTAGACCAGGTAATGTGAAACAACTCTGAATCAGGCTTTATATAGGTGGTTCCTAAGTCACTGGCCCCTATTGGCACTCATGTCTCATTCCTTCTTACACCAACAATCTCCAGTATGTATCTTCACCTCCTAATTTTCTCTACCCCTTAGTGAAAAGTGCCCGTTGTCTGCAGTTGCAGGCATGATCAACCTTGCATAAAGGTCATAATTATACTCCCATAAACTGTTTTGTCCTTTACTGCCATGAAGTGGGTGGTTTATAGCAATGAAAGGGAAATTACTTGCTCAGCATCAACTTTGTCTCTTCTCCTGATAATCTTTCTTGCACTGGAGAGTTTTACAGTAGTGGGACACAAATTGATACAACAATGACCCTAAATATTTATTTAAAAAATTGCAGTATTTACTTTTTGTCTTTAGATTAGCAGATAAAAGAATGCTACATTTTAATTTACCTATACACAAATGCACAAGGATATCACTTTAAAAATATTCTCACTTGTGAGAATAGTTTAAAGGTCATATGAAGAATGCCATCGTCTTTTATTCCTAGAAACAGTTTATATTTCTCTTGCATTTGACTCTCATAGCAGTTACCTTATCAAGATTGTTGGTAGCATGGGTAGATCTCCACGTCAACTGGACATCCAGTGTCTAGGGTAATGATTCTAGTAACAGTCTATACTGTAGTTTGGGGATATTAATGAGGAGCCGAGTTAGGTGCATTTCCATCATGATACTGTGATTTGATTATGTGCATAGTGAATCATTGGTTGCAAATTAATGGTAGAAACCATGATTTGAAATCTACAGATTTCACTACCTCTGCCCTTTCTCCATTTGCATCTCTACCATATGATATAGATCATGGGTATTCTACTCTAAAAATACAATTGCGAGATGCCTCCCAAGGAGAGAATTCAACTGCATTTTCTGTGAATTTCTACTTAACTCCCACCACATCTTCATAACATCCATGGAAAAAATTAGAAATCTTAATTTGACTCATCCAGTATGGCTTCAGCATTAGACATTGATAATTGTGAACCATGCAGAAAAGCTAAAGAGACGTAAATATAGAAATTATGTAGAAGAATGTAACAGAAAGCATGTCTTGTATGTCTTCTCCAGTAAATATAATGCTAGCTACTTATTCTCATGTATTTTTAAAGTATCTTGTGGGTGTAAACATTTTATATTTCTATCTCCAAAAATTTGTATTACTAGTATTTTATGAAGTAATAATAGGTTTTTGAAATGTGTTGGCCTATATTTAATTATTCTTAAAATTCTTTCAGAGATCCAACTAATCCTTTTAATACTTAAAGAGGAAAAAAATATTTTTGAAGTTGTGGTCTGCATGTTTCTGAGAAAGAAATTCATTGAAACTTTTATGTACCAGCATAAAATGTGTTACTTTATTTTTGCTGCCACAGTTTTCTATTCAAATTACTCTAGATATTTCTAATTAGATGCTATTACAGTGATCTAACAGTGTCAATCAGGAGAACATAGAACATTTTTACTAATTTTTTTTTTATCTTGACACTCCAGATATAAAACCAGAAAATCTCTTAATCAGCCACAATGATGTCCTAAAACTGTGTGACTTTGGTAAGTTAAAAAGAAATTAAGTCCTGGTACTTACAGAATTAATTTATTGTAACACATAGGTAGCTTTTAAAGGAATATTAAAAGTAATTGTTATGTTTTGACTTAAATTGGTAGAGGAACATTCTTTTGAGTCACATGTTGAAAAATTGATTGCTGGAGGAGTACTGCTCTCTTCAGAGTATTGTCTATTTTTAAAATTTTATCATGGTTTTTGTTTAATCAGAACTAATTCAAAGCAAATACACCCATATGCCCAATATCTAATGACTTCACAAAAATTTTTTTTGAATGTTGATAGTTGTTCCAGGTTTAATCATGAACACTAAAATATCCCTCTGTAAATACACATAAGTATTTTGTATATGCAATTGTTATATATCTATAAAGTCAAAAGACATTTTTAGAACATTTTCATTTGTTCCCTCTAAATGTTCAATGAATGGGGTTAGTCATGTATAATATTACAGCTTTTGATTGAATGTATAGGGAAATTTTTTTAGTTGTACTCTCTCCTAGTAGAAAATTGTCTGTGTCTCCCATGTAGATAACTCTGTATTAAGCTCTATTAAACATTTAAATTAAAATAATTCAGAAAAAATTTTAGATTGTATGTTAGGGTCATGGGTCACTTTTTAAAATAATAGTTTTGCCTAACCTGTATGCTGAAAAATGAACACTTGATTTTTTAAATGTCTTTTTTCATATATTTAAATATAATCACAAATACAATGTAAACCTCCACATATAACTAAGAATCCATCTCCTTATAAGGAAAAATTAGATTAGATTAGTGCATAGGAGATGAATTACACAAGCAAGAAATAGAGGCATTGTCAAAATTTGCTTCGTAGAATGACCCATTTTGTCCAGTGTAGCAAATGGAAGCATGTGTAGCTCTTGTCACTCAGTATTTTCAAAGATTTTGAATATTATTAACCTGTTTGTCTGAGAAAAAATGTTTTACAGGACTTAATTTTCTTCATATTTTATGATAAGGAATGATATGTAAAAGAGTCTGTGTCCTAAATTTATAAAGAATGTACTTAGGAAAAAGGAAATATTGAATACTGGATCTGAAAGATTTTAATTGTGGCATTTTTAGCATTTTGTTAGCATTATGATTTTCAGGAACAACATCTGTTTCTGATTTCCTGTCCGTGATTGTGATTACTACCCAAAACAGAGACTTAAGTTACTGAAAATATAAAGCAAGTTATAAATATAAAAGAATGCCCATAGAATGGTTAGTAGTAGGAAGAGTACTCCTGGTCTGGCATTTCTCAGAGAAAAGACTGTTGTAAATGGTCAGGAAGTTCCTCCTGGCAGCACCACATGCGGTATCCTGTGTCCTGTGTATCCCTAGCAAGGACTTCCTAATTGCTTCCCCTCCCAGAGTACGCACTCCTTGGTCTGACTTGAAGAACCCCATTCAAAAATACAAATATTTCTTCAAAGCGTGTCTTATGAAGAAACATTGATTATCTGAAGTTAGGGGTTTTGTTTTACGCTGGGATTGTTTTTATTTTTTACCGTTTCATTTTAAGAAACAGTATTTTCCATGTCTCAAAACTGACGTACACCTTGATTTTTACTCTTAATTTTAATGTTCTGATTCTCTATAACTATTCACAGTGAACCTATGTTGTGTTTGGTGAGTTAGATGGGTGATTAACTTATCCTCCTGCCTTATTTTGTGGCTATGCAGTAGCCCTAAAACCTTTTCAAAGGGTGGGGGTAAAAGTAGTGGTAGAGTCTGTAATTGGTAACTAAGATACCCCTAATATTCTCAGTCATTAGGAGATGATAGTAATTTTGGCCTGCTTTGTTTCCATCACTGTTTATGTAAAGGCTAGAATTGCTCAGCAACAGTACATATGCAAATACTGTGTAAGTGCCACATAGCAAAATTAATGACCGTCTACAATATGCTAGTTTGACTTTGATTTTGATTTCTAGCTTTTGTGGGGACTTTATTTCATTTTTTTCCTAAGGTTTGCATTTATTGGGAGAGCTGATTTAAAAGTATGCTCTGAATAATTATAAAAGC | AAAAGCTACATCTATCAGCTAATCAAGGCTATTCACTGGTGCCATAAGAATGATATTGTCCATCGAGGTGAGTATGAGATTTTTAAAATGGAAAATATTAAAACATCAAATAAAGTTAAGAGTATTTCACATGTTACTGTCTTTAAGAATATTTTCATAAGCATTGGCATTGCCATTTAAATTAAATATATTTTGAAAGTGCAAGACATGAGAAATATTTGCTCTCCATATCTCCTTTTCTATCACCAAAAGGATGGATTACAAATTTATTTGGATATTGTGGTGAGATCTTTACATTTGTATAACTATTATAGATCCACTCCCAATTGTAGAAATGCCTAGTGATATAAGAGAACTCAACAAATGTGAACTTTGAAACTTACTTGGGGATAGGAGAAGAGCAAAATGTTGATCTCTATAGCCTTGGTCCTGCAGGTAGACCAGGTAATGTGAAACAACTCTGAATCAGGCTTTATATAGGTGGTTCCTAAGTCACTGGCCCCTATTGGCACTCATGTCTCATTCCTTCTTACACCAACAATCTCCAGTATGTATCTTCACCTCCTAATTTTCTCTACCCCTTAGTGAAAAGTGCCCGTTGTCTGCAGTTGCAGGCATGATCAACCTTGCATAAAGGTCATAATTATACTCCCATAAACTGTTTTGTCCTTTACTGCCATGAAGTGGGTGGTTTATAGCAATGAAAGGGAAATTACTTGCTCAGCATCAACTTTGTCTCTTCTCCTGATAATCTTTCTTGCACTGGAGAGTTTTACAGTAGTGGGACACAAATTGATACAACAATGACCCTAAATATTTATTTAAAAAATTGCAGTATTTACTTTTTGTCTTTAGATTAGCAGATAAAAGAATGCTACATTTTAATTTACCTATACACAAATGCACAAGGATATCACTTTAAAAATATTCTCACTTGTGAGAATAGTTTAAAGGTCATATGAAGAATGCCATCGTCTTTTATTCCTAGAAACAGTTTATATTTCTCTTGCATTTGACTCTCATAGCAGTTACCTTATCAAGATTGTTGGTAGCATGGGTAGATCTCCACGTCAACTGGACATCCAGTGTCTAGGGTAATGATTCTAGTAACAGTCTATACTGTAGTTTGGGGATATTAATGAGGAGCCGAGTTAGGTGCATTTCCATCATGATACTGTGATTTGATTATGTGCATAGTGAATCATTGGTTGCAAATTAATGGTAGAAACCATGATTTGAAATCTACAGATTTCACTACCTCTGCCCTTTCTCCATTTGCATCTCTACCATATGATATAGATCATGGGTATTCTACTCTAAAAATACAATTGCGAGATGCCTCCCAAGGAGAGAATTCAACTGCATTTTCTGTGAATTTCTACTTAACTCCCACCACATCTTCATAACATCCATGGAAAAAATTAGAAATCTTAATTTGACTCATCCAGTATGGCTTCAGCATTAGACATTGATAATTGTGAACCATGCAGAAAAGCTAAAGAGACGTAAATATAGAAATTATGTAGAAGAATGTAACAGAAAGCATGTCTTGTATGTCTTCTCCAGTAAATATAATGCTAGCTACTTATTCTCATGTATTTTTAAAGTATCTTGTGGGTGTAAACATTTTATATTTCTATCTCCAAAAATTTGTATTACTAGTATTTTATGAAGTAATAATAGGTTTTTGAAATGTGTTGGCCTATATTTAATTATTCTTAAAATTCTTTCAGAGATCCAACTAATCCTTTTAATACTTAAAGAGGAAAAAAATATTTTTGAAGTTGTGGTCTGCATGTTTCTGAGAAAGAAATTCATTGAAACTTTTATGTACCAGCATAAAATGTGTTACTTTATTTTTGCTGCCACAGTTTTCTATTCAAATTACTCTAGATATTTCTAATTAGATGCTATTACAGTGATCTAACAGTGTCAATCAGGAGAACATAGAACATTTTTACTAATTTTTTTTTTATCTTGACACTCCAGATATAAAACCAGAAAATCTCTTAATCAGCCACAATGATGTCCTAAAACTGTGTGACTTTAGTAAGTTAAAAAGAAATTAAGTCCTGGTACTTACAGAATTAATTTATTGTAACACATAGGTAGCTTTTAAAGGAATATTAAAAGTAATTGTTATGTTTTGACTTAAATTGGTAGAGGAACATTCTTTTGAGTCACATGTTGAAAAATTGATTGCTGGAGGAGTACTGCTCTCTTCAGAGTATTGTCTATTTTTAAAATTTTATCATGGTTTTTGTTTAATCAGAACTAATTCAAAGCAAATACACCCATATGCCCAATATCTAATGACTTCACAAAAATTTTTTTTGAATGTTGATAGTTGTTCCAGGTTTAATCATGAACACTAAAATATCCCTCTGTAAATACACATAAGTATTTTGTATATGCAATTGTTATATATCTATAAAGTCAAAAGACATTTTTAGAACATTTTCATTTGTTCCCTCTAAATGTTCAATGAATGGGGTTAGTCATGTATAATATTACAGCTTTTGATTGAATGTATAGGGAAATTTTTTTAGTTGTACTCTCTCCTAGTAGAAAATTGTCTGTGTCTCCCATGTAGATAACTCTGTATTAAGCTCTATTAAACATTTAAATTAAAATAATTCAGAAAAAATTTTAGATTGTATGTTAGGGTCATGGGTCACTTTTTAAAATAATAGTTTTGCCTAACCTGTATGCTGAAAAATGAACACTTGATTTTTTAAATGTCTTTTTTCATATATTTAAATATAATCACAAATACAATGTAAACCTCCACATATAACTAAGAATCCATCTCCTTATAAGGAAAAATTAGATTAGATTAGTGCATAGGAGATGAATTACACAAGCAAGAAATAGAGGCATTGTCAAAATTTGCTTCGTAGAATGACCCATTTTGTCCAGTGTAGCAAATGGAAGCATGTGTAGCTCTTGTCACTCAGTATTTTCAAAGATTTTGAATATTATTAACCTGTTTGTCTGAGAAAAAATGTTTTACAGGACTTAATTTTCTTCATATTTTATGATAAGGAATGATATGTAAAAGAGTCTGTGTCCTAAATTTATAAAGAATGTACTTAGGAAAAAGGAAATATTGAATACTGGATCTGAAAGATTTTAATTGTGGCATTTTTAGCATTTTGTTAGCATTATGATTTTCAGGAACAACATCTGTTTCTGATTTCCTGTCCGTGATTGTGATTACTACCCAAAACAGAGACTTAAGTTACTGAAAATATAAAGCAAGTTATAAATATAAAAGAATGCCCATAGAATGGTTAGTAGTAGGAAGAGTACTCCTGGTCTGGCATTTCTCAGAGAAAAGACTGTTGTAAATGGTCAGGAAGTTCCTCCTGGCAGCACCACATGCGGTATCCTGTGTCCTGTGTATCCCTAGCAAGGACTTCCTAATTGCTTCCCCTCCCAGAGTACGCACTCCTTGGTCTGACTTGAAGAACCCCATTCAAAAATACAAATATTTCTTCAAAGCGTGTCTTATGAAGAAACATTGATTATCTGAAGTTAGGGGTTTTGTTTTACGCTGGGATTGTTTTTATTTTTTACCGTTTCATTTTAAGAAACAGTATTTTCCATGTCTCAAAACTGACGTACACCTTGATTTTTACTCTTAATTTTAATGTTCTGATTCTCTATAACTATTCACAGTGAACCTATGTTGTGTTTGGTGAGTTAGATGGGTGATTAACTTATCCTCCTGCCTTATTTTGTGGCTATGCAGTAGCCCTAAAACCTTTTCAAAGGGTGGGGGTAAAAGTAGTGGTAGAGTCTGTAATTGGTAACTAAGATACCCCTAATATTCTCAGTCATTAGGAGATGATAGTAATTTTGGCCTGCTTTGTTTCCATCACTGTTTATGTAAAGGCTAGAATTGCTCAGCAACAGTACATATGCAAATACTGTGTAAGTGCCACATAGCAAAATTAATGACCGTCTACAATATGCTAGTTTGACTTTGATTTTGATTTCTAGCTTTTGTGGGGACTTTATTTCATTTTTTTCCTAAGGTTTGCATTTATTGGGAGAGCTGATTTAAAAGTATGCTCTGAATAATTATAAAAGC |
Task1_train_29133 | This alteration in CDKL5 (cyclin dependent kinase like 5) on Chromosome X may affect gene function. Does it lead to a disease or is it benign? | Pathogenic; Developmental and epileptic encephalopathy, 2 | AAAAGCTACATCTATCAGCTAATCAAGGCTATTCACTGGTGCCATAAGAATGATATTGTCCATCGAGGTGAGTATGAGATTTTTAAAATGGAAAATATTAAAACATCAAATAAAGTTAAGAGTATTTCACATGTTACTGTCTTTAAGAATATTTTCATAAGCATTGGCATTGCCATTTAAATTAAATATATTTTGAAAGTGCAAGACATGAGAAATATTTGCTCTCCATATCTCCTTTTCTATCACCAAAAGGATGGATTACAAATTTATTTGGATATTGTGGTGAGATCTTTACATTTGTATAACTATTATAGATCCACTCCCAATTGTAGAAATGCCTAGTGATATAAGAGAACTCAACAAATGTGAACTTTGAAACTTACTTGGGGATAGGAGAAGAGCAAAATGTTGATCTCTATAGCCTTGGTCCTGCAGGTAGACCAGGTAATGTGAAACAACTCTGAATCAGGCTTTATATAGGTGGTTCCTAAGTCACTGGCCCCTATTGGCACTCATGTCTCATTCCTTCTTACACCAACAATCTCCAGTATGTATCTTCACCTCCTAATTTTCTCTACCCCTTAGTGAAAAGTGCCCGTTGTCTGCAGTTGCAGGCATGATCAACCTTGCATAAAGGTCATAATTATACTCCCATAAACTGTTTTGTCCTTTACTGCCATGAAGTGGGTGGTTTATAGCAATGAAAGGGAAATTACTTGCTCAGCATCAACTTTGTCTCTTCTCCTGATAATCTTTCTTGCACTGGAGAGTTTTACAGTAGTGGGACACAAATTGATACAACAATGACCCTAAATATTTATTTAAAAAATTGCAGTATTTACTTTTTGTCTTTAGATTAGCAGATAAAAGAATGCTACATTTTAATTTACCTATACACAAATGCACAAGGATATCACTTTAAAAATATTCTCACTTGTGAGAATAGTTTAAAGGTCATATGAAGAATGCCATCGTCTTTTATTCCTAGAAACAGTTTATATTTCTCTTGCATTTGACTCTCATAGCAGTTACCTTATCAAGATTGTTGGTAGCATGGGTAGATCTCCACGTCAACTGGACATCCAGTGTCTAGGGTAATGATTCTAGTAACAGTCTATACTGTAGTTTGGGGATATTAATGAGGAGCCGAGTTAGGTGCATTTCCATCATGATACTGTGATTTGATTATGTGCATAGTGAATCATTGGTTGCAAATTAATGGTAGAAACCATGATTTGAAATCTACAGATTTCACTACCTCTGCCCTTTCTCCATTTGCATCTCTACCATATGATATAGATCATGGGTATTCTACTCTAAAAATACAATTGCGAGATGCCTCCCAAGGAGAGAATTCAACTGCATTTTCTGTGAATTTCTACTTAACTCCCACCACATCTTCATAACATCCATGGAAAAAATTAGAAATCTTAATTTGACTCATCCAGTATGGCTTCAGCATTAGACATTGATAATTGTGAACCATGCAGAAAAGCTAAAGAGACGTAAATATAGAAATTATGTAGAAGAATGTAACAGAAAGCATGTCTTGTATGTCTTCTCCAGTAAATATAATGCTAGCTACTTATTCTCATGTATTTTTAAAGTATCTTGTGGGTGTAAACATTTTATATTTCTATCTCCAAAAATTTGTATTACTAGTATTTTATGAAGTAATAATAGGTTTTTGAAATGTGTTGGCCTATATTTAATTATTCTTAAAATTCTTTCAGAGATCCAACTAATCCTTTTAATACTTAAAGAGGAAAAAAATATTTTTGAAGTTGTGGTCTGCATGTTTCTGAGAAAGAAATTCATTGAAACTTTTATGTACCAGCATAAAATGTGTTACTTTATTTTTGCTGCCACAGTTTTCTATTCAAATTACTCTAGATATTTCTAATTAGATGCTATTACAGTGATCTAACAGTGTCAATCAGGAGAACATAGAACATTTTTACTAATTTTTTTTTTATCTTGACACTCCAGATATAAAACCAGAAAATCTCTTAATCAGCCACAATGATGTCCTAAAACTGTGTGACTTTGGTAAGTTAAAAAGAAATTAAGTCCTGGTACTTACAGAATTAATTTATTGTAACACATAGGTAGCTTTTAAAGGAATATTAAAAGTAATTGTTATGTTTTGACTTAAATTGGTAGAGGAACATTCTTTTGAGTCACATGTTGAAAAATTGATTGCTGGAGGAGTACTGCTCTCTTCAGAGTATTGTCTATTTTTAAAATTTTATCATGGTTTTTGTTTAATCAGAACTAATTCAAAGCAAATACACCCATATGCCCAATATCTAATGACTTCACAAAAATTTTTTTTGAATGTTGATAGTTGTTCCAGGTTTAATCATGAACACTAAAATATCCCTCTGTAAATACACATAAGTATTTTGTATATGCAATTGTTATATATCTATAAAGTCAAAAGACATTTTTAGAACATTTTCATTTGTTCCCTCTAAATGTTCAATGAATGGGGTTAGTCATGTATAATATTACAGCTTTTGATTGAATGTATAGGGAAATTTTTTTAGTTGTACTCTCTCCTAGTAGAAAATTGTCTGTGTCTCCCATGTAGATAACTCTGTATTAAGCTCTATTAAACATTTAAATTAAAATAATTCAGAAAAAATTTTAGATTGTATGTTAGGGTCATGGGTCACTTTTTAAAATAATAGTTTTGCCTAACCTGTATGCTGAAAAATGAACACTTGATTTTTTAAATGTCTTTTTTCATATATTTAAATATAATCACAAATACAATGTAAACCTCCACATATAACTAAGAATCCATCTCCTTATAAGGAAAAATTAGATTAGATTAGTGCATAGGAGATGAATTACACAAGCAAGAAATAGAGGCATTGTCAAAATTTGCTTCGTAGAATGACCCATTTTGTCCAGTGTAGCAAATGGAAGCATGTGTAGCTCTTGTCACTCAGTATTTTCAAAGATTTTGAATATTATTAACCTGTTTGTCTGAGAAAAAATGTTTTACAGGACTTAATTTTCTTCATATTTTATGATAAGGAATGATATGTAAAAGAGTCTGTGTCCTAAATTTATAAAGAATGTACTTAGGAAAAAGGAAATATTGAATACTGGATCTGAAAGATTTTAATTGTGGCATTTTTAGCATTTTGTTAGCATTATGATTTTCAGGAACAACATCTGTTTCTGATTTCCTGTCCGTGATTGTGATTACTACCCAAAACAGAGACTTAAGTTACTGAAAATATAAAGCAAGTTATAAATATAAAAGAATGCCCATAGAATGGTTAGTAGTAGGAAGAGTACTCCTGGTCTGGCATTTCTCAGAGAAAAGACTGTTGTAAATGGTCAGGAAGTTCCTCCTGGCAGCACCACATGCGGTATCCTGTGTCCTGTGTATCCCTAGCAAGGACTTCCTAATTGCTTCCCCTCCCAGAGTACGCACTCCTTGGTCTGACTTGAAGAACCCCATTCAAAAATACAAATATTTCTTCAAAGCGTGTCTTATGAAGAAACATTGATTATCTGAAGTTAGGGGTTTTGTTTTACGCTGGGATTGTTTTTATTTTTTACCGTTTCATTTTAAGAAACAGTATTTTCCATGTCTCAAAACTGACGTACACCTTGATTTTTACTCTTAATTTTAATGTTCTGATTCTCTATAACTATTCACAGTGAACCTATGTTGTGTTTGGTGAGTTAGATGGGTGATTAACTTATCCTCCTGCCTTATTTTGTGGCTATGCAGTAGCCCTAAAACCTTTTCAAAGGGTGGGGGTAAAAGTAGTGGTAGAGTCTGTAATTGGTAACTAAGATACCCCTAATATTCTCAGTCATTAGGAGATGATAGTAATTTTGGCCTGCTTTGTTTCCATCACTGTTTATGTAAAGGCTAGAATTGCTCAGCAACAGTACATATGCAAATACTGTGTAAGTGCCACATAGCAAAATTAATGACCGTCTACAATATGCTAGTTTGACTTTGATTTTGATTTCTAGCTTTTGTGGGGACTTTATTTCATTTTTTTCCTAAGGTTTGCATTTATTGGGAGAGCTGATTTAAAAGTATGCTCTGAATAATTATAAAAGC | AAAAGCTACATCTATCAGCTAATCAAGGCTATTCACTGGTGCCATAAGAATGATATTGTCCATCGAGGTGAGTATGAGATTTTTAAAATGGAAAATATTAAAACATCAAATAAAGTTAAGAGTATTTCACATGTTACTGTCTTTAAGAATATTTTCATAAGCATTGGCATTGCCATTTAAATTAAATATATTTTGAAAGTGCAAGACATGAGAAATATTTGCTCTCCATATCTCCTTTTCTATCACCAAAAGGATGGATTACAAATTTATTTGGATATTGTGGTGAGATCTTTACATTTGTATAACTATTATAGATCCACTCCCAATTGTAGAAATGCCTAGTGATATAAGAGAACTCAACAAATGTGAACTTTGAAACTTACTTGGGGATAGGAGAAGAGCAAAATGTTGATCTCTATAGCCTTGGTCCTGCAGGTAGACCAGGTAATGTGAAACAACTCTGAATCAGGCTTTATATAGGTGGTTCCTAAGTCACTGGCCCCTATTGGCACTCATGTCTCATTCCTTCTTACACCAACAATCTCCAGTATGTATCTTCACCTCCTAATTTTCTCTACCCCTTAGTGAAAAGTGCCCGTTGTCTGCAGTTGCAGGCATGATCAACCTTGCATAAAGGTCATAATTATACTCCCATAAACTGTTTTGTCCTTTACTGCCATGAAGTGGGTGGTTTATAGCAATGAAAGGGAAATTACTTGCTCAGCATCAACTTTGTCTCTTCTCCTGATAATCTTTCTTGCACTGGAGAGTTTTACAGTAGTGGGACACAAATTGATACAACAATGACCCTAAATATTTATTTAAAAAATTGCAGTATTTACTTTTTGTCTTTAGATTAGCAGATAAAAGAATGCTACATTTTAATTTACCTATACACAAATGCACAAGGATATCACTTTAAAAATATTCTCACTTGTGAGAATAGTTTAAAGGTCATATGAAGAATGCCATCGTCTTTTATTCCTAGAAACAGTTTATATTTCTCTTGCATTTGACTCTCATAGCAGTTACCTTATCAAGATTGTTGGTAGCATGGGTAGATCTCCACGTCAACTGGACATCCAGTGTCTAGGGTAATGATTCTAGTAACAGTCTATACTGTAGTTTGGGGATATTAATGAGGAGCCGAGTTAGGTGCATTTCCATCATGATACTGTGATTTGATTATGTGCATAGTGAATCATTGGTTGCAAATTAATGGTAGAAACCATGATTTGAAATCTACAGATTTCACTACCTCTGCCCTTTCTCCATTTGCATCTCTACCATATGATATAGATCATGGGTATTCTACTCTAAAAATACAATTGCGAGATGCCTCCCAAGGAGAGAATTCAACTGCATTTTCTGTGAATTTCTACTTAACTCCCACCACATCTTCATAACATCCATGGAAAAAATTAGAAATCTTAATTTGACTCATCCAGTATGGCTTCAGCATTAGACATTGATAATTGTGAACCATGCAGAAAAGCTAAAGAGACGTAAATATAGAAATTATGTAGAAGAATGTAACAGAAAGCATGTCTTGTATGTCTTCTCCAGTAAATATAATGCTAGCTACTTATTCTCATGTATTTTTAAAGTATCTTGTGGGTGTAAACATTTTATATTTCTATCTCCAAAAATTTGTATTACTAGTATTTTATGAAGTAATAATAGGTTTTTGAAATGTGTTGGCCTATATTTAATTATTCTTAAAATTCTTTCAGAGATCCAACTAATCCTTTTAATACTTAAAGAGGAAAAAAATATTTTTGAAGTTGTGGTCTGCATGTTTCTGAGAAAGAAATTCATTGAAACTTTTATGTACCAGCATAAAATGTGTTACTTTATTTTTGCTGCCACAGTTTTCTATTCAAATTACTCTAGATATTTCTAATTAGATGCTATTACAGTGATCTAACAGTGTCAATCAGGAGAACATAGAACATTTTTACTAATTTTTTTTTTATCTTGACACTCCAGATATAAAACCAGAAAATCTCTTAATCAGCCACAATGATGTCCTAAAACTGTGTGACTTTAGTAAGTTAAAAAGAAATTAAGTCCTGGTACTTACAGAATTAATTTATTGTAACACATAGGTAGCTTTTAAAGGAATATTAAAAGTAATTGTTATGTTTTGACTTAAATTGGTAGAGGAACATTCTTTTGAGTCACATGTTGAAAAATTGATTGCTGGAGGAGTACTGCTCTCTTCAGAGTATTGTCTATTTTTAAAATTTTATCATGGTTTTTGTTTAATCAGAACTAATTCAAAGCAAATACACCCATATGCCCAATATCTAATGACTTCACAAAAATTTTTTTTGAATGTTGATAGTTGTTCCAGGTTTAATCATGAACACTAAAATATCCCTCTGTAAATACACATAAGTATTTTGTATATGCAATTGTTATATATCTATAAAGTCAAAAGACATTTTTAGAACATTTTCATTTGTTCCCTCTAAATGTTCAATGAATGGGGTTAGTCATGTATAATATTACAGCTTTTGATTGAATGTATAGGGAAATTTTTTTAGTTGTACTCTCTCCTAGTAGAAAATTGTCTGTGTCTCCCATGTAGATAACTCTGTATTAAGCTCTATTAAACATTTAAATTAAAATAATTCAGAAAAAATTTTAGATTGTATGTTAGGGTCATGGGTCACTTTTTAAAATAATAGTTTTGCCTAACCTGTATGCTGAAAAATGAACACTTGATTTTTTAAATGTCTTTTTTCATATATTTAAATATAATCACAAATACAATGTAAACCTCCACATATAACTAAGAATCCATCTCCTTATAAGGAAAAATTAGATTAGATTAGTGCATAGGAGATGAATTACACAAGCAAGAAATAGAGGCATTGTCAAAATTTGCTTCGTAGAATGACCCATTTTGTCCAGTGTAGCAAATGGAAGCATGTGTAGCTCTTGTCACTCAGTATTTTCAAAGATTTTGAATATTATTAACCTGTTTGTCTGAGAAAAAATGTTTTACAGGACTTAATTTTCTTCATATTTTATGATAAGGAATGATATGTAAAAGAGTCTGTGTCCTAAATTTATAAAGAATGTACTTAGGAAAAAGGAAATATTGAATACTGGATCTGAAAGATTTTAATTGTGGCATTTTTAGCATTTTGTTAGCATTATGATTTTCAGGAACAACATCTGTTTCTGATTTCCTGTCCGTGATTGTGATTACTACCCAAAACAGAGACTTAAGTTACTGAAAATATAAAGCAAGTTATAAATATAAAAGAATGCCCATAGAATGGTTAGTAGTAGGAAGAGTACTCCTGGTCTGGCATTTCTCAGAGAAAAGACTGTTGTAAATGGTCAGGAAGTTCCTCCTGGCAGCACCACATGCGGTATCCTGTGTCCTGTGTATCCCTAGCAAGGACTTCCTAATTGCTTCCCCTCCCAGAGTACGCACTCCTTGGTCTGACTTGAAGAACCCCATTCAAAAATACAAATATTTCTTCAAAGCGTGTCTTATGAAGAAACATTGATTATCTGAAGTTAGGGGTTTTGTTTTACGCTGGGATTGTTTTTATTTTTTACCGTTTCATTTTAAGAAACAGTATTTTCCATGTCTCAAAACTGACGTACACCTTGATTTTTACTCTTAATTTTAATGTTCTGATTCTCTATAACTATTCACAGTGAACCTATGTTGTGTTTGGTGAGTTAGATGGGTGATTAACTTATCCTCCTGCCTTATTTTGTGGCTATGCAGTAGCCCTAAAACCTTTTCAAAGGGTGGGGGTAAAAGTAGTGGTAGAGTCTGTAATTGGTAACTAAGATACCCCTAATATTCTCAGTCATTAGGAGATGATAGTAATTTTGGCCTGCTTTGTTTCCATCACTGTTTATGTAAAGGCTAGAATTGCTCAGCAACAGTACATATGCAAATACTGTGTAAGTGCCACATAGCAAAATTAATGACCGTCTACAATATGCTAGTTTGACTTTGATTTTGATTTCTAGCTTTTGTGGGGACTTTATTTCATTTTTTTCCTAAGGTTTGCATTTATTGGGAGAGCTGATTTAAAAGTATGCTCTGAATAATTATAAAAGC |
Task1_train_29134 | This mutation is located in gene CDKL5 (cyclin dependent kinase like 5) on Chromosome X. Is it associated with a disease or is it a benign polymorphism? | Pathogenic; CDKL5 disorder | TCACAAAAATTTTTTTTGAATGTTGATAGTTGTTCCAGGTTTAATCATGAACACTAAAATATCCCTCTGTAAATACACATAAGTATTTTGTATATGCAATTGTTATATATCTATAAAGTCAAAAGACATTTTTAGAACATTTTCATTTGTTCCCTCTAAATGTTCAATGAATGGGGTTAGTCATGTATAATATTACAGCTTTTGATTGAATGTATAGGGAAATTTTTTTAGTTGTACTCTCTCCTAGTAGAAAATTGTCTGTGTCTCCCATGTAGATAACTCTGTATTAAGCTCTATTAAACATTTAAATTAAAATAATTCAGAAAAAATTTTAGATTGTATGTTAGGGTCATGGGTCACTTTTTAAAATAATAGTTTTGCCTAACCTGTATGCTGAAAAATGAACACTTGATTTTTTAAATGTCTTTTTTCATATATTTAAATATAATCACAAATACAATGTAAACCTCCACATATAACTAAGAATCCATCTCCTTATAAGGAAAAATTAGATTAGATTAGTGCATAGGAGATGAATTACACAAGCAAGAAATAGAGGCATTGTCAAAATTTGCTTCGTAGAATGACCCATTTTGTCCAGTGTAGCAAATGGAAGCATGTGTAGCTCTTGTCACTCAGTATTTTCAAAGATTTTGAATATTATTAACCTGTTTGTCTGAGAAAAAATGTTTTACAGGACTTAATTTTCTTCATATTTTATGATAAGGAATGATATGTAAAAGAGTCTGTGTCCTAAATTTATAAAGAATGTACTTAGGAAAAAGGAAATATTGAATACTGGATCTGAAAGATTTTAATTGTGGCATTTTTAGCATTTTGTTAGCATTATGATTTTCAGGAACAACATCTGTTTCTGATTTCCTGTCCGTGATTGTGATTACTACCCAAAACAGAGACTTAAGTTACTGAAAATATAAAGCAAGTTATAAATATAAAAGAATGCCCATAGAATGGTTAGTAGTAGGAAGAGTACTCCTGGTCTGGCATTTCTCAGAGAAAAGACTGTTGTAAATGGTCAGGAAGTTCCTCCTGGCAGCACCACATGCGGTATCCTGTGTCCTGTGTATCCCTAGCAAGGACTTCCTAATTGCTTCCCCTCCCAGAGTACGCACTCCTTGGTCTGACTTGAAGAACCCCATTCAAAAATACAAATATTTCTTCAAAGCGTGTCTTATGAAGAAACATTGATTATCTGAAGTTAGGGGTTTTGTTTTACGCTGGGATTGTTTTTATTTTTTACCGTTTCATTTTAAGAAACAGTATTTTCCATGTCTCAAAACTGACGTACACCTTGATTTTTACTCTTAATTTTAATGTTCTGATTCTCTATAACTATTCACAGTGAACCTATGTTGTGTTTGGTGAGTTAGATGGGTGATTAACTTATCCTCCTGCCTTATTTTGTGGCTATGCAGTAGCCCTAAAACCTTTTCAAAGGGTGGGGGTAAAAGTAGTGGTAGAGTCTGTAATTGGTAACTAAGATACCCCTAATATTCTCAGTCATTAGGAGATGATAGTAATTTTGGCCTGCTTTGTTTCCATCACTGTTTATGTAAAGGCTAGAATTGCTCAGCAACAGTACATATGCAAATACTGTGTAAGTGCCACATAGCAAAATTAATGACCGTCTACAATATGCTAGTTTGACTTTGATTTTGATTTCTAGCTTTTGTGGGGACTTTATTTCATTTTTTTCCTAAGGTTTGCATTTATTGGGAGAGCTGATTTAAAAGTATGCTCTGAATAATTATAAAAGCATGGGATGACTTCGAAAACCCGGTTTTCTTTAGCATAGTGAAGAGACTGGTTTTGTAGTGAATACATTGTATGTCTTTCAATTGACATGGAACACTCTACTAACTTTTTAAGATAACAAGGATATTATTAATAAATAGCCCATGCGAGAACAGTCATTACATTCTTTTGATGTTGTTTAAAGTATTACTAGCGCTGAAATATTTTGCCCACATGAATTATTATTTCTTTTTCAAAGTTACAACTTTGGACTTTGCTATCTTTCAGGTTTTGCTCGTAATCTGTCAGAAGGCAATAATGCTAATTACACAGAGTACGTTGCCACCAGATGGTATCGGTCCCCAGAACTCTTACTTGGGTGAGTTACCGTCCCAAAATAGAATGACATTTCCACATCTGCTGATTCTATTGTCATTTGCTTTGAGTTCATCTATGGAAAATAAGAACTTCAGTTAATTAAATGTGTCAGTTACATATTGCAGTATAACAAACTACCTAAAACTTAATGGTATGAAACAAGCACCTTTTTGTTTGCTCAGAATTCTGGGTGTGGGGGAATCACCAGTTTGAGTTCAGCTGGATGGTTCTTCTACTGGTCTCTCTTGGAGTCACTCACGAAGTTATAGTCAGCTGGTAGGTCTTCTGGGAGCTGGTTAGTTTAGGGGTCTCAGCTGGATCAGACCATCTCTGATCCCTGGAAACTTATCCTCCAGTAAGCTATTCCAAGTTTCTAAGTGTGATAGTTGGAGAATTCTGTGCTATTAAGAGGGTAAGCCCCAAAGCAACAGCAGCTTTCAAGCCTTTTTTTGTATGGCTTTTGCCTCGTTGGCCAAAGCATGTTACATGACCAACCCCTGATTCATGGTATGGAGAAATAAATTCCATCTCTTGATGGGGCAAGTGGCAGAGCCATATTATAAAATGGTATATGTATGGAAATGGAAGAAATTAATTGTAGCCATCTTTGCTAATAAACTTCCACATTAAGAATGTGAATATCCACACAGTTTGACATTCTGGCTTATCTATTTGTTCATTTATTAATTCTTCAAGTACTTATCAAGTATCTCTTATGTCCAACCACTTTGCCAGGCACATAGAGTAAATATTGAACCAGACTGAGCACAGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAAGCCAGCAGATCGCTTGAGCTCAGGAGTTCAAGACCAGCCCGGGCAACATGGTGAAACCCCGTCTCTACAAAAAAATACAAAAATTAGCCAGGCATGGTGATACCTGCCTGTAGTCCCATCTACTTGGGAGGCTAAGGCAGGAGAGTCACTTGAGTCCAGGAGGCAGAGGTCGCAGTGGGCTGATATCCCACCACTGCACTCCAACCTGGGCGTCAGAGCAAGACTCCATCACACACACACAAAAAAACCCCAAAAAACAAAAAAATGGACCAATTGCCATTTTTGTTCTGAACAGTGTAAATCCTGTTTGATGATAAATGGCTATTCAAACTAGCACTGCATTGATGATTTTCTCAGTAACATCTCTACATTGATCTACTTTGTGGCCACCCTTTAACTTTCAATGCTCTTTCATTCATCTGTTAACACCAGAAAAAGGTCTTCTGATAAGGTTCTTTTCTTTTTAGTACATTTTAACTTTAAAGCCTAAGAAGGAGCCTGTAGTTCTCATTAATAATTCTCTACCTACCCTAGTTGTAGGATTATTTTCCTTAGATTGTATTTCCTTCTTTGGGACCACCCAAAAACAGATAATTTATACTCCACAAATAAAATTAGATATAGTGATAATGATGACAAGTGCGCAAATTGTAGGTCTCATTTCTTTAATTTAGCATGCCATACGTGTATCTGGGGGACATGAGGAATTTAATTTTTAAAAATGTTTTTTATATAATAGCAATATAAGTTTCTGGATTTTTTTTCTGAAGAGCATGATGACGACATGTTTAAGTTACTCACTGAGGGTTTATTTTGATATTAACTACTTATTTTCCAGTGTCTACCAACCGTCTAGTAGTAATTCTTGATTCATTGCTGACCTAAAGCCTGTAAGAATCATTGACATTAGTTTTTGAAAGCTTTACTATTTTTTTTAAATCAAAAGCTTGCTTTATCCTGAAAAACAAAGATGCTTAGTCACTTTATTATCTCTTCCATTGTGTAGGCAGAGTTTAGAGTTTTTATGCTAATTTTTAATCTTAGAATTAGGATTGATTTTCTTTGTGTTTGTCTATATTTCTTCCGTGTACCTTTTGGACTCATTGGGATGCATAGTCCATTTTCTTTTGGGAGAATTGAATTTACTGGACAC | TCACAAAAATTTTTTTTGAATGTTGATAGTTGTTCCAGGTTTAATCATGAACACTAAAATATCCCTCTGTAAATACACATAAGTATTTTGTATATGCAATTGTTATATATCTATAAAGTCAAAAGACATTTTTAGAACATTTTCATTTGTTCCCTCTAAATGTTCAATGAATGGGGTTAGTCATGTATAATATTACAGCTTTTGATTGAATGTATAGGGAAATTTTTTTAGTTGTACTCTCTCCTAGTAGAAAATTGTCTGTGTCTCCCATGTAGATAACTCTGTATTAAGCTCTATTAAACATTTAAATTAAAATAATTCAGAAAAAATTTTAGATTGTATGTTAGGGTCATGGGTCACTTTTTAAAATAATAGTTTTGCCTAACCTGTATGCTGAAAAATGAACACTTGATTTTTTAAATGTCTTTTTTCATATATTTAAATATAATCACAAATACAATGTAAACCTCCACATATAACTAAGAATCCATCTCCTTATAAGGAAAAATTAGATTAGATTAGTGCATAGGAGATGAATTACACAAGCAAGAAATAGAGGCATTGTCAAAATTTGCTTCGTAGAATGACCCATTTTGTCCAGTGTAGCAAATGGAAGCATGTGTAGCTCTTGTCACTCAGTATTTTCAAAGATTTTGAATATTATTAACCTGTTTGTCTGAGAAAAAATGTTTTACAGGACTTAATTTTCTTCATATTTTATGATAAGGAATGATATGTAAAAGAGTCTGTGTCCTAAATTTATAAAGAATGTACTTAGGAAAAAGGAAATATTGAATACTGGATCTGAAAGATTTTAATTGTGGCATTTTTAGCATTTTGTTAGCATTATGATTTTCAGGAACAACATCTGTTTCTGATTTCCTGTCCGTGATTGTGATTACTACCCAAAACAGAGACTTAAGTTACTGAAAATATAAAGCAAGTTATAAATATAAAAGAATGCCCATAGAATGGTTAGTAGTAGGAAGAGTACTCCTGGTCTGGCATTTCTCAGAGAAAAGACTGTTGTAAATGGTCAGGAAGTTCCTCCTGGCAGCACCACATGCGGTATCCTGTGTCCTGTGTATCCCTAGCAAGGACTTCCTAATTGCTTCCCCTCCCAGAGTACGCACTCCTTGGTCTGACTTGAAGAACCCCATTCAAAAATACAAATATTTCTTCAAAGCGTGTCTTATGAAGAAACATTGATTATCTGAAGTTAGGGGTTTTGTTTTACGCTGGGATTGTTTTTATTTTTTACCGTTTCATTTTAAGAAACAGTATTTTCCATGTCTCAAAACTGACGTACACCTTGATTTTTACTCTTAATTTTAATGTTCTGATTCTCTATAACTATTCACAGTGAACCTATGTTGTGTTTGGTGAGTTAGATGGGTGATTAACTTATCCTCCTGCCTTATTTTGTGGCTATGCAGTAGCCCTAAAACCTTTTCAAAGGGTGGGGGTAAAAGTAGTGGTAGAGTCTGTAATTGGTAACTAAGATACCCCTAATATTCTCAGTCATTAGGAGATGATAGTAATTTTGGCCTGCTTTGTTTCCATCACTGTTTATGTAAAGGCTAGAATTGCTCAGCAACAGTACATATGCAAATACTGTGTAAGTGCCACATAGCAAAATTAATGACCGTCTACAATATGCTAGTTTGACTTTGATTTTGATTTCTAGCTTTTGTGGGGACTTTATTTCATTTTTTTCCTAAGGTTTGCATTTATTGGGAGAGCTGATTTAAAAGTATGCTCTGAATAATTATAAAAGCATGGGATGACTTCGAAAACCCGGTTTTCTTTAGCATAGTGAAGAGACTGGTTTTGTAGTGAATACATTGTATGTCTTTCAATTGACATGGAACACTCTACTAACTTTTTAAGATAACAAGGATATTATTAATAAATAGCCCATGCGAGAACAGTCATTACATTCTTTTGATGTTGTTTAAAGTATTACTAGCGCTGAAATATTTTGCCCACATGAATTATTATTTCTTTTTCAAAGTTACAACTTTGGACTTTGCTATCTTTCAGGTTTTCCTCGTAATCTGTCAGAAGGCAATAATGCTAATTACACAGAGTACGTTGCCACCAGATGGTATCGGTCCCCAGAACTCTTACTTGGGTGAGTTACCGTCCCAAAATAGAATGACATTTCCACATCTGCTGATTCTATTGTCATTTGCTTTGAGTTCATCTATGGAAAATAAGAACTTCAGTTAATTAAATGTGTCAGTTACATATTGCAGTATAACAAACTACCTAAAACTTAATGGTATGAAACAAGCACCTTTTTGTTTGCTCAGAATTCTGGGTGTGGGGGAATCACCAGTTTGAGTTCAGCTGGATGGTTCTTCTACTGGTCTCTCTTGGAGTCACTCACGAAGTTATAGTCAGCTGGTAGGTCTTCTGGGAGCTGGTTAGTTTAGGGGTCTCAGCTGGATCAGACCATCTCTGATCCCTGGAAACTTATCCTCCAGTAAGCTATTCCAAGTTTCTAAGTGTGATAGTTGGAGAATTCTGTGCTATTAAGAGGGTAAGCCCCAAAGCAACAGCAGCTTTCAAGCCTTTTTTTGTATGGCTTTTGCCTCGTTGGCCAAAGCATGTTACATGACCAACCCCTGATTCATGGTATGGAGAAATAAATTCCATCTCTTGATGGGGCAAGTGGCAGAGCCATATTATAAAATGGTATATGTATGGAAATGGAAGAAATTAATTGTAGCCATCTTTGCTAATAAACTTCCACATTAAGAATGTGAATATCCACACAGTTTGACATTCTGGCTTATCTATTTGTTCATTTATTAATTCTTCAAGTACTTATCAAGTATCTCTTATGTCCAACCACTTTGCCAGGCACATAGAGTAAATATTGAACCAGACTGAGCACAGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAAGCCAGCAGATCGCTTGAGCTCAGGAGTTCAAGACCAGCCCGGGCAACATGGTGAAACCCCGTCTCTACAAAAAAATACAAAAATTAGCCAGGCATGGTGATACCTGCCTGTAGTCCCATCTACTTGGGAGGCTAAGGCAGGAGAGTCACTTGAGTCCAGGAGGCAGAGGTCGCAGTGGGCTGATATCCCACCACTGCACTCCAACCTGGGCGTCAGAGCAAGACTCCATCACACACACACAAAAAAACCCCAAAAAACAAAAAAATGGACCAATTGCCATTTTTGTTCTGAACAGTGTAAATCCTGTTTGATGATAAATGGCTATTCAAACTAGCACTGCATTGATGATTTTCTCAGTAACATCTCTACATTGATCTACTTTGTGGCCACCCTTTAACTTTCAATGCTCTTTCATTCATCTGTTAACACCAGAAAAAGGTCTTCTGATAAGGTTCTTTTCTTTTTAGTACATTTTAACTTTAAAGCCTAAGAAGGAGCCTGTAGTTCTCATTAATAATTCTCTACCTACCCTAGTTGTAGGATTATTTTCCTTAGATTGTATTTCCTTCTTTGGGACCACCCAAAAACAGATAATTTATACTCCACAAATAAAATTAGATATAGTGATAATGATGACAAGTGCGCAAATTGTAGGTCTCATTTCTTTAATTTAGCATGCCATACGTGTATCTGGGGGACATGAGGAATTTAATTTTTAAAAATGTTTTTTATATAATAGCAATATAAGTTTCTGGATTTTTTTTCTGAAGAGCATGATGACGACATGTTTAAGTTACTCACTGAGGGTTTATTTTGATATTAACTACTTATTTTCCAGTGTCTACCAACCGTCTAGTAGTAATTCTTGATTCATTGCTGACCTAAAGCCTGTAAGAATCATTGACATTAGTTTTTGAAAGCTTTACTATTTTTTTTAAATCAAAAGCTTGCTTTATCCTGAAAAACAAAGATGCTTAGTCACTTTATTATCTCTTCCATTGTGTAGGCAGAGTTTAGAGTTTTTATGCTAATTTTTAATCTTAGAATTAGGATTGATTTTCTTTGTGTTTGTCTATATTTCTTCCGTGTACCTTTTGGACTCATTGGGATGCATAGTCCATTTTCTTTTGGGAGAATTGAATTTACTGGACAC |
Task1_train_29135 | A genetic alteration is present in CDKL5 (cyclin dependent kinase like 5) on Chromosome X. Is this variant benign or disease-causing, and if the latter, which condition is involved? | Pathogenic; Developmental and epileptic encephalopathy, 2 | CATGAACACTAAAATATCCCTCTGTAAATACACATAAGTATTTTGTATATGCAATTGTTATATATCTATAAAGTCAAAAGACATTTTTAGAACATTTTCATTTGTTCCCTCTAAATGTTCAATGAATGGGGTTAGTCATGTATAATATTACAGCTTTTGATTGAATGTATAGGGAAATTTTTTTAGTTGTACTCTCTCCTAGTAGAAAATTGTCTGTGTCTCCCATGTAGATAACTCTGTATTAAGCTCTATTAAACATTTAAATTAAAATAATTCAGAAAAAATTTTAGATTGTATGTTAGGGTCATGGGTCACTTTTTAAAATAATAGTTTTGCCTAACCTGTATGCTGAAAAATGAACACTTGATTTTTTAAATGTCTTTTTTCATATATTTAAATATAATCACAAATACAATGTAAACCTCCACATATAACTAAGAATCCATCTCCTTATAAGGAAAAATTAGATTAGATTAGTGCATAGGAGATGAATTACACAAGCAAGAAATAGAGGCATTGTCAAAATTTGCTTCGTAGAATGACCCATTTTGTCCAGTGTAGCAAATGGAAGCATGTGTAGCTCTTGTCACTCAGTATTTTCAAAGATTTTGAATATTATTAACCTGTTTGTCTGAGAAAAAATGTTTTACAGGACTTAATTTTCTTCATATTTTATGATAAGGAATGATATGTAAAAGAGTCTGTGTCCTAAATTTATAAAGAATGTACTTAGGAAAAAGGAAATATTGAATACTGGATCTGAAAGATTTTAATTGTGGCATTTTTAGCATTTTGTTAGCATTATGATTTTCAGGAACAACATCTGTTTCTGATTTCCTGTCCGTGATTGTGATTACTACCCAAAACAGAGACTTAAGTTACTGAAAATATAAAGCAAGTTATAAATATAAAAGAATGCCCATAGAATGGTTAGTAGTAGGAAGAGTACTCCTGGTCTGGCATTTCTCAGAGAAAAGACTGTTGTAAATGGTCAGGAAGTTCCTCCTGGCAGCACCACATGCGGTATCCTGTGTCCTGTGTATCCCTAGCAAGGACTTCCTAATTGCTTCCCCTCCCAGAGTACGCACTCCTTGGTCTGACTTGAAGAACCCCATTCAAAAATACAAATATTTCTTCAAAGCGTGTCTTATGAAGAAACATTGATTATCTGAAGTTAGGGGTTTTGTTTTACGCTGGGATTGTTTTTATTTTTTACCGTTTCATTTTAAGAAACAGTATTTTCCATGTCTCAAAACTGACGTACACCTTGATTTTTACTCTTAATTTTAATGTTCTGATTCTCTATAACTATTCACAGTGAACCTATGTTGTGTTTGGTGAGTTAGATGGGTGATTAACTTATCCTCCTGCCTTATTTTGTGGCTATGCAGTAGCCCTAAAACCTTTTCAAAGGGTGGGGGTAAAAGTAGTGGTAGAGTCTGTAATTGGTAACTAAGATACCCCTAATATTCTCAGTCATTAGGAGATGATAGTAATTTTGGCCTGCTTTGTTTCCATCACTGTTTATGTAAAGGCTAGAATTGCTCAGCAACAGTACATATGCAAATACTGTGTAAGTGCCACATAGCAAAATTAATGACCGTCTACAATATGCTAGTTTGACTTTGATTTTGATTTCTAGCTTTTGTGGGGACTTTATTTCATTTTTTTCCTAAGGTTTGCATTTATTGGGAGAGCTGATTTAAAAGTATGCTCTGAATAATTATAAAAGCATGGGATGACTTCGAAAACCCGGTTTTCTTTAGCATAGTGAAGAGACTGGTTTTGTAGTGAATACATTGTATGTCTTTCAATTGACATGGAACACTCTACTAACTTTTTAAGATAACAAGGATATTATTAATAAATAGCCCATGCGAGAACAGTCATTACATTCTTTTGATGTTGTTTAAAGTATTACTAGCGCTGAAATATTTTGCCCACATGAATTATTATTTCTTTTTCAAAGTTACAACTTTGGACTTTGCTATCTTTCAGGTTTTGCTCGTAATCTGTCAGAAGGCAATAATGCTAATTACACAGAGTACGTTGCCACCAGATGGTATCGGTCCCCAGAACTCTTACTTGGGTGAGTTACCGTCCCAAAATAGAATGACATTTCCACATCTGCTGATTCTATTGTCATTTGCTTTGAGTTCATCTATGGAAAATAAGAACTTCAGTTAATTAAATGTGTCAGTTACATATTGCAGTATAACAAACTACCTAAAACTTAATGGTATGAAACAAGCACCTTTTTGTTTGCTCAGAATTCTGGGTGTGGGGGAATCACCAGTTTGAGTTCAGCTGGATGGTTCTTCTACTGGTCTCTCTTGGAGTCACTCACGAAGTTATAGTCAGCTGGTAGGTCTTCTGGGAGCTGGTTAGTTTAGGGGTCTCAGCTGGATCAGACCATCTCTGATCCCTGGAAACTTATCCTCCAGTAAGCTATTCCAAGTTTCTAAGTGTGATAGTTGGAGAATTCTGTGCTATTAAGAGGGTAAGCCCCAAAGCAACAGCAGCTTTCAAGCCTTTTTTTGTATGGCTTTTGCCTCGTTGGCCAAAGCATGTTACATGACCAACCCCTGATTCATGGTATGGAGAAATAAATTCCATCTCTTGATGGGGCAAGTGGCAGAGCCATATTATAAAATGGTATATGTATGGAAATGGAAGAAATTAATTGTAGCCATCTTTGCTAATAAACTTCCACATTAAGAATGTGAATATCCACACAGTTTGACATTCTGGCTTATCTATTTGTTCATTTATTAATTCTTCAAGTACTTATCAAGTATCTCTTATGTCCAACCACTTTGCCAGGCACATAGAGTAAATATTGAACCAGACTGAGCACAGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAAGCCAGCAGATCGCTTGAGCTCAGGAGTTCAAGACCAGCCCGGGCAACATGGTGAAACCCCGTCTCTACAAAAAAATACAAAAATTAGCCAGGCATGGTGATACCTGCCTGTAGTCCCATCTACTTGGGAGGCTAAGGCAGGAGAGTCACTTGAGTCCAGGAGGCAGAGGTCGCAGTGGGCTGATATCCCACCACTGCACTCCAACCTGGGCGTCAGAGCAAGACTCCATCACACACACACAAAAAAACCCCAAAAAACAAAAAAATGGACCAATTGCCATTTTTGTTCTGAACAGTGTAAATCCTGTTTGATGATAAATGGCTATTCAAACTAGCACTGCATTGATGATTTTCTCAGTAACATCTCTACATTGATCTACTTTGTGGCCACCCTTTAACTTTCAATGCTCTTTCATTCATCTGTTAACACCAGAAAAAGGTCTTCTGATAAGGTTCTTTTCTTTTTAGTACATTTTAACTTTAAAGCCTAAGAAGGAGCCTGTAGTTCTCATTAATAATTCTCTACCTACCCTAGTTGTAGGATTATTTTCCTTAGATTGTATTTCCTTCTTTGGGACCACCCAAAAACAGATAATTTATACTCCACAAATAAAATTAGATATAGTGATAATGATGACAAGTGCGCAAATTGTAGGTCTCATTTCTTTAATTTAGCATGCCATACGTGTATCTGGGGGACATGAGGAATTTAATTTTTAAAAATGTTTTTTATATAATAGCAATATAAGTTTCTGGATTTTTTTTCTGAAGAGCATGATGACGACATGTTTAAGTTACTCACTGAGGGTTTATTTTGATATTAACTACTTATTTTCCAGTGTCTACCAACCGTCTAGTAGTAATTCTTGATTCATTGCTGACCTAAAGCCTGTAAGAATCATTGACATTAGTTTTTGAAAGCTTTACTATTTTTTTTAAATCAAAAGCTTGCTTTATCCTGAAAAACAAAGATGCTTAGTCACTTTATTATCTCTTCCATTGTGTAGGCAGAGTTTAGAGTTTTTATGCTAATTTTTAATCTTAGAATTAGGATTGATTTTCTTTGTGTTTGTCTATATTTCTTCCGTGTACCTTTTGGACTCATTGGGATGCATAGTCCATTTTCTTTTGGGAGAATTGAATTTACTGGACACTTTACCAATGGAGAAATGAGTATGAAGTAGATCATTCTTAGAACC | CATGAACACTAAAATATCCCTCTGTAAATACACATAAGTATTTTGTATATGCAATTGTTATATATCTATAAAGTCAAAAGACATTTTTAGAACATTTTCATTTGTTCCCTCTAAATGTTCAATGAATGGGGTTAGTCATGTATAATATTACAGCTTTTGATTGAATGTATAGGGAAATTTTTTTAGTTGTACTCTCTCCTAGTAGAAAATTGTCTGTGTCTCCCATGTAGATAACTCTGTATTAAGCTCTATTAAACATTTAAATTAAAATAATTCAGAAAAAATTTTAGATTGTATGTTAGGGTCATGGGTCACTTTTTAAAATAATAGTTTTGCCTAACCTGTATGCTGAAAAATGAACACTTGATTTTTTAAATGTCTTTTTTCATATATTTAAATATAATCACAAATACAATGTAAACCTCCACATATAACTAAGAATCCATCTCCTTATAAGGAAAAATTAGATTAGATTAGTGCATAGGAGATGAATTACACAAGCAAGAAATAGAGGCATTGTCAAAATTTGCTTCGTAGAATGACCCATTTTGTCCAGTGTAGCAAATGGAAGCATGTGTAGCTCTTGTCACTCAGTATTTTCAAAGATTTTGAATATTATTAACCTGTTTGTCTGAGAAAAAATGTTTTACAGGACTTAATTTTCTTCATATTTTATGATAAGGAATGATATGTAAAAGAGTCTGTGTCCTAAATTTATAAAGAATGTACTTAGGAAAAAGGAAATATTGAATACTGGATCTGAAAGATTTTAATTGTGGCATTTTTAGCATTTTGTTAGCATTATGATTTTCAGGAACAACATCTGTTTCTGATTTCCTGTCCGTGATTGTGATTACTACCCAAAACAGAGACTTAAGTTACTGAAAATATAAAGCAAGTTATAAATATAAAAGAATGCCCATAGAATGGTTAGTAGTAGGAAGAGTACTCCTGGTCTGGCATTTCTCAGAGAAAAGACTGTTGTAAATGGTCAGGAAGTTCCTCCTGGCAGCACCACATGCGGTATCCTGTGTCCTGTGTATCCCTAGCAAGGACTTCCTAATTGCTTCCCCTCCCAGAGTACGCACTCCTTGGTCTGACTTGAAGAACCCCATTCAAAAATACAAATATTTCTTCAAAGCGTGTCTTATGAAGAAACATTGATTATCTGAAGTTAGGGGTTTTGTTTTACGCTGGGATTGTTTTTATTTTTTACCGTTTCATTTTAAGAAACAGTATTTTCCATGTCTCAAAACTGACGTACACCTTGATTTTTACTCTTAATTTTAATGTTCTGATTCTCTATAACTATTCACAGTGAACCTATGTTGTGTTTGGTGAGTTAGATGGGTGATTAACTTATCCTCCTGCCTTATTTTGTGGCTATGCAGTAGCCCTAAAACCTTTTCAAAGGGTGGGGGTAAAAGTAGTGGTAGAGTCTGTAATTGGTAACTAAGATACCCCTAATATTCTCAGTCATTAGGAGATGATAGTAATTTTGGCCTGCTTTGTTTCCATCACTGTTTATGTAAAGGCTAGAATTGCTCAGCAACAGTACATATGCAAATACTGTGTAAGTGCCACATAGCAAAATTAATGACCGTCTACAATATGCTAGTTTGACTTTGATTTTGATTTCTAGCTTTTGTGGGGACTTTATTTCATTTTTTTCCTAAGGTTTGCATTTATTGGGAGAGCTGATTTAAAAGTATGCTCTGAATAATTATAAAAGCATGGGATGACTTCGAAAACCCGGTTTTCTTTAGCATAGTGAAGAGACTGGTTTTGTAGTGAATACATTGTATGTCTTTCAATTGACATGGAACACTCTACTAACTTTTTAAGATAACAAGGATATTATTAATAAATAGCCCATGCGAGAACAGTCATTACATTCTTTTGATGTTGTTTAAAGTATTACTAGCGCTGAAATATTTTGCCCACATGAATTATTATTTCTTTTTCAAAGTTACAACTTTGGACTTTGCTATCTTTCAGGTTTTGCTCGTAATCTGTCAGAAGGCAATAATGCTAATTACACAGAGTACATTGCCACCAGATGGTATCGGTCCCCAGAACTCTTACTTGGGTGAGTTACCGTCCCAAAATAGAATGACATTTCCACATCTGCTGATTCTATTGTCATTTGCTTTGAGTTCATCTATGGAAAATAAGAACTTCAGTTAATTAAATGTGTCAGTTACATATTGCAGTATAACAAACTACCTAAAACTTAATGGTATGAAACAAGCACCTTTTTGTTTGCTCAGAATTCTGGGTGTGGGGGAATCACCAGTTTGAGTTCAGCTGGATGGTTCTTCTACTGGTCTCTCTTGGAGTCACTCACGAAGTTATAGTCAGCTGGTAGGTCTTCTGGGAGCTGGTTAGTTTAGGGGTCTCAGCTGGATCAGACCATCTCTGATCCCTGGAAACTTATCCTCCAGTAAGCTATTCCAAGTTTCTAAGTGTGATAGTTGGAGAATTCTGTGCTATTAAGAGGGTAAGCCCCAAAGCAACAGCAGCTTTCAAGCCTTTTTTTGTATGGCTTTTGCCTCGTTGGCCAAAGCATGTTACATGACCAACCCCTGATTCATGGTATGGAGAAATAAATTCCATCTCTTGATGGGGCAAGTGGCAGAGCCATATTATAAAATGGTATATGTATGGAAATGGAAGAAATTAATTGTAGCCATCTTTGCTAATAAACTTCCACATTAAGAATGTGAATATCCACACAGTTTGACATTCTGGCTTATCTATTTGTTCATTTATTAATTCTTCAAGTACTTATCAAGTATCTCTTATGTCCAACCACTTTGCCAGGCACATAGAGTAAATATTGAACCAGACTGAGCACAGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAAGCCAGCAGATCGCTTGAGCTCAGGAGTTCAAGACCAGCCCGGGCAACATGGTGAAACCCCGTCTCTACAAAAAAATACAAAAATTAGCCAGGCATGGTGATACCTGCCTGTAGTCCCATCTACTTGGGAGGCTAAGGCAGGAGAGTCACTTGAGTCCAGGAGGCAGAGGTCGCAGTGGGCTGATATCCCACCACTGCACTCCAACCTGGGCGTCAGAGCAAGACTCCATCACACACACACAAAAAAACCCCAAAAAACAAAAAAATGGACCAATTGCCATTTTTGTTCTGAACAGTGTAAATCCTGTTTGATGATAAATGGCTATTCAAACTAGCACTGCATTGATGATTTTCTCAGTAACATCTCTACATTGATCTACTTTGTGGCCACCCTTTAACTTTCAATGCTCTTTCATTCATCTGTTAACACCAGAAAAAGGTCTTCTGATAAGGTTCTTTTCTTTTTAGTACATTTTAACTTTAAAGCCTAAGAAGGAGCCTGTAGTTCTCATTAATAATTCTCTACCTACCCTAGTTGTAGGATTATTTTCCTTAGATTGTATTTCCTTCTTTGGGACCACCCAAAAACAGATAATTTATACTCCACAAATAAAATTAGATATAGTGATAATGATGACAAGTGCGCAAATTGTAGGTCTCATTTCTTTAATTTAGCATGCCATACGTGTATCTGGGGGACATGAGGAATTTAATTTTTAAAAATGTTTTTTATATAATAGCAATATAAGTTTCTGGATTTTTTTTCTGAAGAGCATGATGACGACATGTTTAAGTTACTCACTGAGGGTTTATTTTGATATTAACTACTTATTTTCCAGTGTCTACCAACCGTCTAGTAGTAATTCTTGATTCATTGCTGACCTAAAGCCTGTAAGAATCATTGACATTAGTTTTTGAAAGCTTTACTATTTTTTTTAAATCAAAAGCTTGCTTTATCCTGAAAAACAAAGATGCTTAGTCACTTTATTATCTCTTCCATTGTGTAGGCAGAGTTTAGAGTTTTTATGCTAATTTTTAATCTTAGAATTAGGATTGATTTTCTTTGTGTTTGTCTATATTTCTTCCGTGTACCTTTTGGACTCATTGGGATGCATAGTCCATTTTCTTTTGGGAGAATTGAATTTACTGGACACTTTACCAATGGAGAAATGAGTATGAAGTAGATCATTCTTAGAACC |
Task1_train_29136 | This gene mutation involves CDKL5 (cyclin dependent kinase like 5) on Chromosome X. Is it associated with any clinical condition, or is it benign? | Pathogenic; Inborn genetic diseases | CATGAACACTAAAATATCCCTCTGTAAATACACATAAGTATTTTGTATATGCAATTGTTATATATCTATAAAGTCAAAAGACATTTTTAGAACATTTTCATTTGTTCCCTCTAAATGTTCAATGAATGGGGTTAGTCATGTATAATATTACAGCTTTTGATTGAATGTATAGGGAAATTTTTTTAGTTGTACTCTCTCCTAGTAGAAAATTGTCTGTGTCTCCCATGTAGATAACTCTGTATTAAGCTCTATTAAACATTTAAATTAAAATAATTCAGAAAAAATTTTAGATTGTATGTTAGGGTCATGGGTCACTTTTTAAAATAATAGTTTTGCCTAACCTGTATGCTGAAAAATGAACACTTGATTTTTTAAATGTCTTTTTTCATATATTTAAATATAATCACAAATACAATGTAAACCTCCACATATAACTAAGAATCCATCTCCTTATAAGGAAAAATTAGATTAGATTAGTGCATAGGAGATGAATTACACAAGCAAGAAATAGAGGCATTGTCAAAATTTGCTTCGTAGAATGACCCATTTTGTCCAGTGTAGCAAATGGAAGCATGTGTAGCTCTTGTCACTCAGTATTTTCAAAGATTTTGAATATTATTAACCTGTTTGTCTGAGAAAAAATGTTTTACAGGACTTAATTTTCTTCATATTTTATGATAAGGAATGATATGTAAAAGAGTCTGTGTCCTAAATTTATAAAGAATGTACTTAGGAAAAAGGAAATATTGAATACTGGATCTGAAAGATTTTAATTGTGGCATTTTTAGCATTTTGTTAGCATTATGATTTTCAGGAACAACATCTGTTTCTGATTTCCTGTCCGTGATTGTGATTACTACCCAAAACAGAGACTTAAGTTACTGAAAATATAAAGCAAGTTATAAATATAAAAGAATGCCCATAGAATGGTTAGTAGTAGGAAGAGTACTCCTGGTCTGGCATTTCTCAGAGAAAAGACTGTTGTAAATGGTCAGGAAGTTCCTCCTGGCAGCACCACATGCGGTATCCTGTGTCCTGTGTATCCCTAGCAAGGACTTCCTAATTGCTTCCCCTCCCAGAGTACGCACTCCTTGGTCTGACTTGAAGAACCCCATTCAAAAATACAAATATTTCTTCAAAGCGTGTCTTATGAAGAAACATTGATTATCTGAAGTTAGGGGTTTTGTTTTACGCTGGGATTGTTTTTATTTTTTACCGTTTCATTTTAAGAAACAGTATTTTCCATGTCTCAAAACTGACGTACACCTTGATTTTTACTCTTAATTTTAATGTTCTGATTCTCTATAACTATTCACAGTGAACCTATGTTGTGTTTGGTGAGTTAGATGGGTGATTAACTTATCCTCCTGCCTTATTTTGTGGCTATGCAGTAGCCCTAAAACCTTTTCAAAGGGTGGGGGTAAAAGTAGTGGTAGAGTCTGTAATTGGTAACTAAGATACCCCTAATATTCTCAGTCATTAGGAGATGATAGTAATTTTGGCCTGCTTTGTTTCCATCACTGTTTATGTAAAGGCTAGAATTGCTCAGCAACAGTACATATGCAAATACTGTGTAAGTGCCACATAGCAAAATTAATGACCGTCTACAATATGCTAGTTTGACTTTGATTTTGATTTCTAGCTTTTGTGGGGACTTTATTTCATTTTTTTCCTAAGGTTTGCATTTATTGGGAGAGCTGATTTAAAAGTATGCTCTGAATAATTATAAAAGCATGGGATGACTTCGAAAACCCGGTTTTCTTTAGCATAGTGAAGAGACTGGTTTTGTAGTGAATACATTGTATGTCTTTCAATTGACATGGAACACTCTACTAACTTTTTAAGATAACAAGGATATTATTAATAAATAGCCCATGCGAGAACAGTCATTACATTCTTTTGATGTTGTTTAAAGTATTACTAGCGCTGAAATATTTTGCCCACATGAATTATTATTTCTTTTTCAAAGTTACAACTTTGGACTTTGCTATCTTTCAGGTTTTGCTCGTAATCTGTCAGAAGGCAATAATGCTAATTACACAGAGTACGTTGCCACCAGATGGTATCGGTCCCCAGAACTCTTACTTGGGTGAGTTACCGTCCCAAAATAGAATGACATTTCCACATCTGCTGATTCTATTGTCATTTGCTTTGAGTTCATCTATGGAAAATAAGAACTTCAGTTAATTAAATGTGTCAGTTACATATTGCAGTATAACAAACTACCTAAAACTTAATGGTATGAAACAAGCACCTTTTTGTTTGCTCAGAATTCTGGGTGTGGGGGAATCACCAGTTTGAGTTCAGCTGGATGGTTCTTCTACTGGTCTCTCTTGGAGTCACTCACGAAGTTATAGTCAGCTGGTAGGTCTTCTGGGAGCTGGTTAGTTTAGGGGTCTCAGCTGGATCAGACCATCTCTGATCCCTGGAAACTTATCCTCCAGTAAGCTATTCCAAGTTTCTAAGTGTGATAGTTGGAGAATTCTGTGCTATTAAGAGGGTAAGCCCCAAAGCAACAGCAGCTTTCAAGCCTTTTTTTGTATGGCTTTTGCCTCGTTGGCCAAAGCATGTTACATGACCAACCCCTGATTCATGGTATGGAGAAATAAATTCCATCTCTTGATGGGGCAAGTGGCAGAGCCATATTATAAAATGGTATATGTATGGAAATGGAAGAAATTAATTGTAGCCATCTTTGCTAATAAACTTCCACATTAAGAATGTGAATATCCACACAGTTTGACATTCTGGCTTATCTATTTGTTCATTTATTAATTCTTCAAGTACTTATCAAGTATCTCTTATGTCCAACCACTTTGCCAGGCACATAGAGTAAATATTGAACCAGACTGAGCACAGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAAGCCAGCAGATCGCTTGAGCTCAGGAGTTCAAGACCAGCCCGGGCAACATGGTGAAACCCCGTCTCTACAAAAAAATACAAAAATTAGCCAGGCATGGTGATACCTGCCTGTAGTCCCATCTACTTGGGAGGCTAAGGCAGGAGAGTCACTTGAGTCCAGGAGGCAGAGGTCGCAGTGGGCTGATATCCCACCACTGCACTCCAACCTGGGCGTCAGAGCAAGACTCCATCACACACACACAAAAAAACCCCAAAAAACAAAAAAATGGACCAATTGCCATTTTTGTTCTGAACAGTGTAAATCCTGTTTGATGATAAATGGCTATTCAAACTAGCACTGCATTGATGATTTTCTCAGTAACATCTCTACATTGATCTACTTTGTGGCCACCCTTTAACTTTCAATGCTCTTTCATTCATCTGTTAACACCAGAAAAAGGTCTTCTGATAAGGTTCTTTTCTTTTTAGTACATTTTAACTTTAAAGCCTAAGAAGGAGCCTGTAGTTCTCATTAATAATTCTCTACCTACCCTAGTTGTAGGATTATTTTCCTTAGATTGTATTTCCTTCTTTGGGACCACCCAAAAACAGATAATTTATACTCCACAAATAAAATTAGATATAGTGATAATGATGACAAGTGCGCAAATTGTAGGTCTCATTTCTTTAATTTAGCATGCCATACGTGTATCTGGGGGACATGAGGAATTTAATTTTTAAAAATGTTTTTTATATAATAGCAATATAAGTTTCTGGATTTTTTTTCTGAAGAGCATGATGACGACATGTTTAAGTTACTCACTGAGGGTTTATTTTGATATTAACTACTTATTTTCCAGTGTCTACCAACCGTCTAGTAGTAATTCTTGATTCATTGCTGACCTAAAGCCTGTAAGAATCATTGACATTAGTTTTTGAAAGCTTTACTATTTTTTTTAAATCAAAAGCTTGCTTTATCCTGAAAAACAAAGATGCTTAGTCACTTTATTATCTCTTCCATTGTGTAGGCAGAGTTTAGAGTTTTTATGCTAATTTTTAATCTTAGAATTAGGATTGATTTTCTTTGTGTTTGTCTATATTTCTTCCGTGTACCTTTTGGACTCATTGGGATGCATAGTCCATTTTCTTTTGGGAGAATTGAATTTACTGGACACTTTACCAATGGAGAAATGAGTATGAAGTAGATCATTCTTAGAACC | CATGAACACTAAAATATCCCTCTGTAAATACACATAAGTATTTTGTATATGCAATTGTTATATATCTATAAAGTCAAAAGACATTTTTAGAACATTTTCATTTGTTCCCTCTAAATGTTCAATGAATGGGGTTAGTCATGTATAATATTACAGCTTTTGATTGAATGTATAGGGAAATTTTTTTAGTTGTACTCTCTCCTAGTAGAAAATTGTCTGTGTCTCCCATGTAGATAACTCTGTATTAAGCTCTATTAAACATTTAAATTAAAATAATTCAGAAAAAATTTTAGATTGTATGTTAGGGTCATGGGTCACTTTTTAAAATAATAGTTTTGCCTAACCTGTATGCTGAAAAATGAACACTTGATTTTTTAAATGTCTTTTTTCATATATTTAAATATAATCACAAATACAATGTAAACCTCCACATATAACTAAGAATCCATCTCCTTATAAGGAAAAATTAGATTAGATTAGTGCATAGGAGATGAATTACACAAGCAAGAAATAGAGGCATTGTCAAAATTTGCTTCGTAGAATGACCCATTTTGTCCAGTGTAGCAAATGGAAGCATGTGTAGCTCTTGTCACTCAGTATTTTCAAAGATTTTGAATATTATTAACCTGTTTGTCTGAGAAAAAATGTTTTACAGGACTTAATTTTCTTCATATTTTATGATAAGGAATGATATGTAAAAGAGTCTGTGTCCTAAATTTATAAAGAATGTACTTAGGAAAAAGGAAATATTGAATACTGGATCTGAAAGATTTTAATTGTGGCATTTTTAGCATTTTGTTAGCATTATGATTTTCAGGAACAACATCTGTTTCTGATTTCCTGTCCGTGATTGTGATTACTACCCAAAACAGAGACTTAAGTTACTGAAAATATAAAGCAAGTTATAAATATAAAAGAATGCCCATAGAATGGTTAGTAGTAGGAAGAGTACTCCTGGTCTGGCATTTCTCAGAGAAAAGACTGTTGTAAATGGTCAGGAAGTTCCTCCTGGCAGCACCACATGCGGTATCCTGTGTCCTGTGTATCCCTAGCAAGGACTTCCTAATTGCTTCCCCTCCCAGAGTACGCACTCCTTGGTCTGACTTGAAGAACCCCATTCAAAAATACAAATATTTCTTCAAAGCGTGTCTTATGAAGAAACATTGATTATCTGAAGTTAGGGGTTTTGTTTTACGCTGGGATTGTTTTTATTTTTTACCGTTTCATTTTAAGAAACAGTATTTTCCATGTCTCAAAACTGACGTACACCTTGATTTTTACTCTTAATTTTAATGTTCTGATTCTCTATAACTATTCACAGTGAACCTATGTTGTGTTTGGTGAGTTAGATGGGTGATTAACTTATCCTCCTGCCTTATTTTGTGGCTATGCAGTAGCCCTAAAACCTTTTCAAAGGGTGGGGGTAAAAGTAGTGGTAGAGTCTGTAATTGGTAACTAAGATACCCCTAATATTCTCAGTCATTAGGAGATGATAGTAATTTTGGCCTGCTTTGTTTCCATCACTGTTTATGTAAAGGCTAGAATTGCTCAGCAACAGTACATATGCAAATACTGTGTAAGTGCCACATAGCAAAATTAATGACCGTCTACAATATGCTAGTTTGACTTTGATTTTGATTTCTAGCTTTTGTGGGGACTTTATTTCATTTTTTTCCTAAGGTTTGCATTTATTGGGAGAGCTGATTTAAAAGTATGCTCTGAATAATTATAAAAGCATGGGATGACTTCGAAAACCCGGTTTTCTTTAGCATAGTGAAGAGACTGGTTTTGTAGTGAATACATTGTATGTCTTTCAATTGACATGGAACACTCTACTAACTTTTTAAGATAACAAGGATATTATTAATAAATAGCCCATGCGAGAACAGTCATTACATTCTTTTGATGTTGTTTAAAGTATTACTAGCGCTGAAATATTTTGCCCACATGAATTATTATTTCTTTTTCAAAGTTACAACTTTGGACTTTGCTATCTTTCAGGTTTTGCTCGTAATCTGTCAGAAGGCAATAATGCTAATTACACAGAGTACATTGCCACCAGATGGTATCGGTCCCCAGAACTCTTACTTGGGTGAGTTACCGTCCCAAAATAGAATGACATTTCCACATCTGCTGATTCTATTGTCATTTGCTTTGAGTTCATCTATGGAAAATAAGAACTTCAGTTAATTAAATGTGTCAGTTACATATTGCAGTATAACAAACTACCTAAAACTTAATGGTATGAAACAAGCACCTTTTTGTTTGCTCAGAATTCTGGGTGTGGGGGAATCACCAGTTTGAGTTCAGCTGGATGGTTCTTCTACTGGTCTCTCTTGGAGTCACTCACGAAGTTATAGTCAGCTGGTAGGTCTTCTGGGAGCTGGTTAGTTTAGGGGTCTCAGCTGGATCAGACCATCTCTGATCCCTGGAAACTTATCCTCCAGTAAGCTATTCCAAGTTTCTAAGTGTGATAGTTGGAGAATTCTGTGCTATTAAGAGGGTAAGCCCCAAAGCAACAGCAGCTTTCAAGCCTTTTTTTGTATGGCTTTTGCCTCGTTGGCCAAAGCATGTTACATGACCAACCCCTGATTCATGGTATGGAGAAATAAATTCCATCTCTTGATGGGGCAAGTGGCAGAGCCATATTATAAAATGGTATATGTATGGAAATGGAAGAAATTAATTGTAGCCATCTTTGCTAATAAACTTCCACATTAAGAATGTGAATATCCACACAGTTTGACATTCTGGCTTATCTATTTGTTCATTTATTAATTCTTCAAGTACTTATCAAGTATCTCTTATGTCCAACCACTTTGCCAGGCACATAGAGTAAATATTGAACCAGACTGAGCACAGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAAGCCAGCAGATCGCTTGAGCTCAGGAGTTCAAGACCAGCCCGGGCAACATGGTGAAACCCCGTCTCTACAAAAAAATACAAAAATTAGCCAGGCATGGTGATACCTGCCTGTAGTCCCATCTACTTGGGAGGCTAAGGCAGGAGAGTCACTTGAGTCCAGGAGGCAGAGGTCGCAGTGGGCTGATATCCCACCACTGCACTCCAACCTGGGCGTCAGAGCAAGACTCCATCACACACACACAAAAAAACCCCAAAAAACAAAAAAATGGACCAATTGCCATTTTTGTTCTGAACAGTGTAAATCCTGTTTGATGATAAATGGCTATTCAAACTAGCACTGCATTGATGATTTTCTCAGTAACATCTCTACATTGATCTACTTTGTGGCCACCCTTTAACTTTCAATGCTCTTTCATTCATCTGTTAACACCAGAAAAAGGTCTTCTGATAAGGTTCTTTTCTTTTTAGTACATTTTAACTTTAAAGCCTAAGAAGGAGCCTGTAGTTCTCATTAATAATTCTCTACCTACCCTAGTTGTAGGATTATTTTCCTTAGATTGTATTTCCTTCTTTGGGACCACCCAAAAACAGATAATTTATACTCCACAAATAAAATTAGATATAGTGATAATGATGACAAGTGCGCAAATTGTAGGTCTCATTTCTTTAATTTAGCATGCCATACGTGTATCTGGGGGACATGAGGAATTTAATTTTTAAAAATGTTTTTTATATAATAGCAATATAAGTTTCTGGATTTTTTTTCTGAAGAGCATGATGACGACATGTTTAAGTTACTCACTGAGGGTTTATTTTGATATTAACTACTTATTTTCCAGTGTCTACCAACCGTCTAGTAGTAATTCTTGATTCATTGCTGACCTAAAGCCTGTAAGAATCATTGACATTAGTTTTTGAAAGCTTTACTATTTTTTTTAAATCAAAAGCTTGCTTTATCCTGAAAAACAAAGATGCTTAGTCACTTTATTATCTCTTCCATTGTGTAGGCAGAGTTTAGAGTTTTTATGCTAATTTTTAATCTTAGAATTAGGATTGATTTTCTTTGTGTTTGTCTATATTTCTTCCGTGTACCTTTTGGACTCATTGGGATGCATAGTCCATTTTCTTTTGGGAGAATTGAATTTACTGGACACTTTACCAATGGAGAAATGAGTATGAAGTAGATCATTCTTAGAACC |
Task1_train_29137 | This variant affects the gene CDKL5 (cyclin dependent kinase like 5) found on Chromosome X. What is the clinical effect of this variant — benign or pathogenic? State the disease if applicable. | Pathogenic; CDKL5 disorder | CATGAACACTAAAATATCCCTCTGTAAATACACATAAGTATTTTGTATATGCAATTGTTATATATCTATAAAGTCAAAAGACATTTTTAGAACATTTTCATTTGTTCCCTCTAAATGTTCAATGAATGGGGTTAGTCATGTATAATATTACAGCTTTTGATTGAATGTATAGGGAAATTTTTTTAGTTGTACTCTCTCCTAGTAGAAAATTGTCTGTGTCTCCCATGTAGATAACTCTGTATTAAGCTCTATTAAACATTTAAATTAAAATAATTCAGAAAAAATTTTAGATTGTATGTTAGGGTCATGGGTCACTTTTTAAAATAATAGTTTTGCCTAACCTGTATGCTGAAAAATGAACACTTGATTTTTTAAATGTCTTTTTTCATATATTTAAATATAATCACAAATACAATGTAAACCTCCACATATAACTAAGAATCCATCTCCTTATAAGGAAAAATTAGATTAGATTAGTGCATAGGAGATGAATTACACAAGCAAGAAATAGAGGCATTGTCAAAATTTGCTTCGTAGAATGACCCATTTTGTCCAGTGTAGCAAATGGAAGCATGTGTAGCTCTTGTCACTCAGTATTTTCAAAGATTTTGAATATTATTAACCTGTTTGTCTGAGAAAAAATGTTTTACAGGACTTAATTTTCTTCATATTTTATGATAAGGAATGATATGTAAAAGAGTCTGTGTCCTAAATTTATAAAGAATGTACTTAGGAAAAAGGAAATATTGAATACTGGATCTGAAAGATTTTAATTGTGGCATTTTTAGCATTTTGTTAGCATTATGATTTTCAGGAACAACATCTGTTTCTGATTTCCTGTCCGTGATTGTGATTACTACCCAAAACAGAGACTTAAGTTACTGAAAATATAAAGCAAGTTATAAATATAAAAGAATGCCCATAGAATGGTTAGTAGTAGGAAGAGTACTCCTGGTCTGGCATTTCTCAGAGAAAAGACTGTTGTAAATGGTCAGGAAGTTCCTCCTGGCAGCACCACATGCGGTATCCTGTGTCCTGTGTATCCCTAGCAAGGACTTCCTAATTGCTTCCCCTCCCAGAGTACGCACTCCTTGGTCTGACTTGAAGAACCCCATTCAAAAATACAAATATTTCTTCAAAGCGTGTCTTATGAAGAAACATTGATTATCTGAAGTTAGGGGTTTTGTTTTACGCTGGGATTGTTTTTATTTTTTACCGTTTCATTTTAAGAAACAGTATTTTCCATGTCTCAAAACTGACGTACACCTTGATTTTTACTCTTAATTTTAATGTTCTGATTCTCTATAACTATTCACAGTGAACCTATGTTGTGTTTGGTGAGTTAGATGGGTGATTAACTTATCCTCCTGCCTTATTTTGTGGCTATGCAGTAGCCCTAAAACCTTTTCAAAGGGTGGGGGTAAAAGTAGTGGTAGAGTCTGTAATTGGTAACTAAGATACCCCTAATATTCTCAGTCATTAGGAGATGATAGTAATTTTGGCCTGCTTTGTTTCCATCACTGTTTATGTAAAGGCTAGAATTGCTCAGCAACAGTACATATGCAAATACTGTGTAAGTGCCACATAGCAAAATTAATGACCGTCTACAATATGCTAGTTTGACTTTGATTTTGATTTCTAGCTTTTGTGGGGACTTTATTTCATTTTTTTCCTAAGGTTTGCATTTATTGGGAGAGCTGATTTAAAAGTATGCTCTGAATAATTATAAAAGCATGGGATGACTTCGAAAACCCGGTTTTCTTTAGCATAGTGAAGAGACTGGTTTTGTAGTGAATACATTGTATGTCTTTCAATTGACATGGAACACTCTACTAACTTTTTAAGATAACAAGGATATTATTAATAAATAGCCCATGCGAGAACAGTCATTACATTCTTTTGATGTTGTTTAAAGTATTACTAGCGCTGAAATATTTTGCCCACATGAATTATTATTTCTTTTTCAAAGTTACAACTTTGGACTTTGCTATCTTTCAGGTTTTGCTCGTAATCTGTCAGAAGGCAATAATGCTAATTACACAGAGTACGTTGCCACCAGATGGTATCGGTCCCCAGAACTCTTACTTGGGTGAGTTACCGTCCCAAAATAGAATGACATTTCCACATCTGCTGATTCTATTGTCATTTGCTTTGAGTTCATCTATGGAAAATAAGAACTTCAGTTAATTAAATGTGTCAGTTACATATTGCAGTATAACAAACTACCTAAAACTTAATGGTATGAAACAAGCACCTTTTTGTTTGCTCAGAATTCTGGGTGTGGGGGAATCACCAGTTTGAGTTCAGCTGGATGGTTCTTCTACTGGTCTCTCTTGGAGTCACTCACGAAGTTATAGTCAGCTGGTAGGTCTTCTGGGAGCTGGTTAGTTTAGGGGTCTCAGCTGGATCAGACCATCTCTGATCCCTGGAAACTTATCCTCCAGTAAGCTATTCCAAGTTTCTAAGTGTGATAGTTGGAGAATTCTGTGCTATTAAGAGGGTAAGCCCCAAAGCAACAGCAGCTTTCAAGCCTTTTTTTGTATGGCTTTTGCCTCGTTGGCCAAAGCATGTTACATGACCAACCCCTGATTCATGGTATGGAGAAATAAATTCCATCTCTTGATGGGGCAAGTGGCAGAGCCATATTATAAAATGGTATATGTATGGAAATGGAAGAAATTAATTGTAGCCATCTTTGCTAATAAACTTCCACATTAAGAATGTGAATATCCACACAGTTTGACATTCTGGCTTATCTATTTGTTCATTTATTAATTCTTCAAGTACTTATCAAGTATCTCTTATGTCCAACCACTTTGCCAGGCACATAGAGTAAATATTGAACCAGACTGAGCACAGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAAGCCAGCAGATCGCTTGAGCTCAGGAGTTCAAGACCAGCCCGGGCAACATGGTGAAACCCCGTCTCTACAAAAAAATACAAAAATTAGCCAGGCATGGTGATACCTGCCTGTAGTCCCATCTACTTGGGAGGCTAAGGCAGGAGAGTCACTTGAGTCCAGGAGGCAGAGGTCGCAGTGGGCTGATATCCCACCACTGCACTCCAACCTGGGCGTCAGAGCAAGACTCCATCACACACACACAAAAAAACCCCAAAAAACAAAAAAATGGACCAATTGCCATTTTTGTTCTGAACAGTGTAAATCCTGTTTGATGATAAATGGCTATTCAAACTAGCACTGCATTGATGATTTTCTCAGTAACATCTCTACATTGATCTACTTTGTGGCCACCCTTTAACTTTCAATGCTCTTTCATTCATCTGTTAACACCAGAAAAAGGTCTTCTGATAAGGTTCTTTTCTTTTTAGTACATTTTAACTTTAAAGCCTAAGAAGGAGCCTGTAGTTCTCATTAATAATTCTCTACCTACCCTAGTTGTAGGATTATTTTCCTTAGATTGTATTTCCTTCTTTGGGACCACCCAAAAACAGATAATTTATACTCCACAAATAAAATTAGATATAGTGATAATGATGACAAGTGCGCAAATTGTAGGTCTCATTTCTTTAATTTAGCATGCCATACGTGTATCTGGGGGACATGAGGAATTTAATTTTTAAAAATGTTTTTTATATAATAGCAATATAAGTTTCTGGATTTTTTTTCTGAAGAGCATGATGACGACATGTTTAAGTTACTCACTGAGGGTTTATTTTGATATTAACTACTTATTTTCCAGTGTCTACCAACCGTCTAGTAGTAATTCTTGATTCATTGCTGACCTAAAGCCTGTAAGAATCATTGACATTAGTTTTTGAAAGCTTTACTATTTTTTTTAAATCAAAAGCTTGCTTTATCCTGAAAAACAAAGATGCTTAGTCACTTTATTATCTCTTCCATTGTGTAGGCAGAGTTTAGAGTTTTTATGCTAATTTTTAATCTTAGAATTAGGATTGATTTTCTTTGTGTTTGTCTATATTTCTTCCGTGTACCTTTTGGACTCATTGGGATGCATAGTCCATTTTCTTTTGGGAGAATTGAATTTACTGGACACTTTACCAATGGAGAAATGAGTATGAAGTAGATCATTCTTAGAACC | CATGAACACTAAAATATCCCTCTGTAAATACACATAAGTATTTTGTATATGCAATTGTTATATATCTATAAAGTCAAAAGACATTTTTAGAACATTTTCATTTGTTCCCTCTAAATGTTCAATGAATGGGGTTAGTCATGTATAATATTACAGCTTTTGATTGAATGTATAGGGAAATTTTTTTAGTTGTACTCTCTCCTAGTAGAAAATTGTCTGTGTCTCCCATGTAGATAACTCTGTATTAAGCTCTATTAAACATTTAAATTAAAATAATTCAGAAAAAATTTTAGATTGTATGTTAGGGTCATGGGTCACTTTTTAAAATAATAGTTTTGCCTAACCTGTATGCTGAAAAATGAACACTTGATTTTTTAAATGTCTTTTTTCATATATTTAAATATAATCACAAATACAATGTAAACCTCCACATATAACTAAGAATCCATCTCCTTATAAGGAAAAATTAGATTAGATTAGTGCATAGGAGATGAATTACACAAGCAAGAAATAGAGGCATTGTCAAAATTTGCTTCGTAGAATGACCCATTTTGTCCAGTGTAGCAAATGGAAGCATGTGTAGCTCTTGTCACTCAGTATTTTCAAAGATTTTGAATATTATTAACCTGTTTGTCTGAGAAAAAATGTTTTACAGGACTTAATTTTCTTCATATTTTATGATAAGGAATGATATGTAAAAGAGTCTGTGTCCTAAATTTATAAAGAATGTACTTAGGAAAAAGGAAATATTGAATACTGGATCTGAAAGATTTTAATTGTGGCATTTTTAGCATTTTGTTAGCATTATGATTTTCAGGAACAACATCTGTTTCTGATTTCCTGTCCGTGATTGTGATTACTACCCAAAACAGAGACTTAAGTTACTGAAAATATAAAGCAAGTTATAAATATAAAAGAATGCCCATAGAATGGTTAGTAGTAGGAAGAGTACTCCTGGTCTGGCATTTCTCAGAGAAAAGACTGTTGTAAATGGTCAGGAAGTTCCTCCTGGCAGCACCACATGCGGTATCCTGTGTCCTGTGTATCCCTAGCAAGGACTTCCTAATTGCTTCCCCTCCCAGAGTACGCACTCCTTGGTCTGACTTGAAGAACCCCATTCAAAAATACAAATATTTCTTCAAAGCGTGTCTTATGAAGAAACATTGATTATCTGAAGTTAGGGGTTTTGTTTTACGCTGGGATTGTTTTTATTTTTTACCGTTTCATTTTAAGAAACAGTATTTTCCATGTCTCAAAACTGACGTACACCTTGATTTTTACTCTTAATTTTAATGTTCTGATTCTCTATAACTATTCACAGTGAACCTATGTTGTGTTTGGTGAGTTAGATGGGTGATTAACTTATCCTCCTGCCTTATTTTGTGGCTATGCAGTAGCCCTAAAACCTTTTCAAAGGGTGGGGGTAAAAGTAGTGGTAGAGTCTGTAATTGGTAACTAAGATACCCCTAATATTCTCAGTCATTAGGAGATGATAGTAATTTTGGCCTGCTTTGTTTCCATCACTGTTTATGTAAAGGCTAGAATTGCTCAGCAACAGTACATATGCAAATACTGTGTAAGTGCCACATAGCAAAATTAATGACCGTCTACAATATGCTAGTTTGACTTTGATTTTGATTTCTAGCTTTTGTGGGGACTTTATTTCATTTTTTTCCTAAGGTTTGCATTTATTGGGAGAGCTGATTTAAAAGTATGCTCTGAATAATTATAAAAGCATGGGATGACTTCGAAAACCCGGTTTTCTTTAGCATAGTGAAGAGACTGGTTTTGTAGTGAATACATTGTATGTCTTTCAATTGACATGGAACACTCTACTAACTTTTTAAGATAACAAGGATATTATTAATAAATAGCCCATGCGAGAACAGTCATTACATTCTTTTGATGTTGTTTAAAGTATTACTAGCGCTGAAATATTTTGCCCACATGAATTATTATTTCTTTTTCAAAGTTACAACTTTGGACTTTGCTATCTTTCAGGTTTTGCTCGTAATCTGTCAGAAGGCAATAATGCTAATTACACAGAGTACATTGCCACCAGATGGTATCGGTCCCCAGAACTCTTACTTGGGTGAGTTACCGTCCCAAAATAGAATGACATTTCCACATCTGCTGATTCTATTGTCATTTGCTTTGAGTTCATCTATGGAAAATAAGAACTTCAGTTAATTAAATGTGTCAGTTACATATTGCAGTATAACAAACTACCTAAAACTTAATGGTATGAAACAAGCACCTTTTTGTTTGCTCAGAATTCTGGGTGTGGGGGAATCACCAGTTTGAGTTCAGCTGGATGGTTCTTCTACTGGTCTCTCTTGGAGTCACTCACGAAGTTATAGTCAGCTGGTAGGTCTTCTGGGAGCTGGTTAGTTTAGGGGTCTCAGCTGGATCAGACCATCTCTGATCCCTGGAAACTTATCCTCCAGTAAGCTATTCCAAGTTTCTAAGTGTGATAGTTGGAGAATTCTGTGCTATTAAGAGGGTAAGCCCCAAAGCAACAGCAGCTTTCAAGCCTTTTTTTGTATGGCTTTTGCCTCGTTGGCCAAAGCATGTTACATGACCAACCCCTGATTCATGGTATGGAGAAATAAATTCCATCTCTTGATGGGGCAAGTGGCAGAGCCATATTATAAAATGGTATATGTATGGAAATGGAAGAAATTAATTGTAGCCATCTTTGCTAATAAACTTCCACATTAAGAATGTGAATATCCACACAGTTTGACATTCTGGCTTATCTATTTGTTCATTTATTAATTCTTCAAGTACTTATCAAGTATCTCTTATGTCCAACCACTTTGCCAGGCACATAGAGTAAATATTGAACCAGACTGAGCACAGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAAGCCAGCAGATCGCTTGAGCTCAGGAGTTCAAGACCAGCCCGGGCAACATGGTGAAACCCCGTCTCTACAAAAAAATACAAAAATTAGCCAGGCATGGTGATACCTGCCTGTAGTCCCATCTACTTGGGAGGCTAAGGCAGGAGAGTCACTTGAGTCCAGGAGGCAGAGGTCGCAGTGGGCTGATATCCCACCACTGCACTCCAACCTGGGCGTCAGAGCAAGACTCCATCACACACACACAAAAAAACCCCAAAAAACAAAAAAATGGACCAATTGCCATTTTTGTTCTGAACAGTGTAAATCCTGTTTGATGATAAATGGCTATTCAAACTAGCACTGCATTGATGATTTTCTCAGTAACATCTCTACATTGATCTACTTTGTGGCCACCCTTTAACTTTCAATGCTCTTTCATTCATCTGTTAACACCAGAAAAAGGTCTTCTGATAAGGTTCTTTTCTTTTTAGTACATTTTAACTTTAAAGCCTAAGAAGGAGCCTGTAGTTCTCATTAATAATTCTCTACCTACCCTAGTTGTAGGATTATTTTCCTTAGATTGTATTTCCTTCTTTGGGACCACCCAAAAACAGATAATTTATACTCCACAAATAAAATTAGATATAGTGATAATGATGACAAGTGCGCAAATTGTAGGTCTCATTTCTTTAATTTAGCATGCCATACGTGTATCTGGGGGACATGAGGAATTTAATTTTTAAAAATGTTTTTTATATAATAGCAATATAAGTTTCTGGATTTTTTTTCTGAAGAGCATGATGACGACATGTTTAAGTTACTCACTGAGGGTTTATTTTGATATTAACTACTTATTTTCCAGTGTCTACCAACCGTCTAGTAGTAATTCTTGATTCATTGCTGACCTAAAGCCTGTAAGAATCATTGACATTAGTTTTTGAAAGCTTTACTATTTTTTTTAAATCAAAAGCTTGCTTTATCCTGAAAAACAAAGATGCTTAGTCACTTTATTATCTCTTCCATTGTGTAGGCAGAGTTTAGAGTTTTTATGCTAATTTTTAATCTTAGAATTAGGATTGATTTTCTTTGTGTTTGTCTATATTTCTTCCGTGTACCTTTTGGACTCATTGGGATGCATAGTCCATTTTCTTTTGGGAGAATTGAATTTACTGGACACTTTACCAATGGAGAAATGAGTATGAAGTAGATCATTCTTAGAACC |
Task1_train_29138 | This mutation is located in gene CDKL5 (cyclin dependent kinase like 5) on Chromosome X. Is it associated with a disease or is it a benign polymorphism? | Pathogenic; Developmental and epileptic encephalopathy, 2 | TAAAATATCCCTCTGTAAATACACATAAGTATTTTGTATATGCAATTGTTATATATCTATAAAGTCAAAAGACATTTTTAGAACATTTTCATTTGTTCCCTCTAAATGTTCAATGAATGGGGTTAGTCATGTATAATATTACAGCTTTTGATTGAATGTATAGGGAAATTTTTTTAGTTGTACTCTCTCCTAGTAGAAAATTGTCTGTGTCTCCCATGTAGATAACTCTGTATTAAGCTCTATTAAACATTTAAATTAAAATAATTCAGAAAAAATTTTAGATTGTATGTTAGGGTCATGGGTCACTTTTTAAAATAATAGTTTTGCCTAACCTGTATGCTGAAAAATGAACACTTGATTTTTTAAATGTCTTTTTTCATATATTTAAATATAATCACAAATACAATGTAAACCTCCACATATAACTAAGAATCCATCTCCTTATAAGGAAAAATTAGATTAGATTAGTGCATAGGAGATGAATTACACAAGCAAGAAATAGAGGCATTGTCAAAATTTGCTTCGTAGAATGACCCATTTTGTCCAGTGTAGCAAATGGAAGCATGTGTAGCTCTTGTCACTCAGTATTTTCAAAGATTTTGAATATTATTAACCTGTTTGTCTGAGAAAAAATGTTTTACAGGACTTAATTTTCTTCATATTTTATGATAAGGAATGATATGTAAAAGAGTCTGTGTCCTAAATTTATAAAGAATGTACTTAGGAAAAAGGAAATATTGAATACTGGATCTGAAAGATTTTAATTGTGGCATTTTTAGCATTTTGTTAGCATTATGATTTTCAGGAACAACATCTGTTTCTGATTTCCTGTCCGTGATTGTGATTACTACCCAAAACAGAGACTTAAGTTACTGAAAATATAAAGCAAGTTATAAATATAAAAGAATGCCCATAGAATGGTTAGTAGTAGGAAGAGTACTCCTGGTCTGGCATTTCTCAGAGAAAAGACTGTTGTAAATGGTCAGGAAGTTCCTCCTGGCAGCACCACATGCGGTATCCTGTGTCCTGTGTATCCCTAGCAAGGACTTCCTAATTGCTTCCCCTCCCAGAGTACGCACTCCTTGGTCTGACTTGAAGAACCCCATTCAAAAATACAAATATTTCTTCAAAGCGTGTCTTATGAAGAAACATTGATTATCTGAAGTTAGGGGTTTTGTTTTACGCTGGGATTGTTTTTATTTTTTACCGTTTCATTTTAAGAAACAGTATTTTCCATGTCTCAAAACTGACGTACACCTTGATTTTTACTCTTAATTTTAATGTTCTGATTCTCTATAACTATTCACAGTGAACCTATGTTGTGTTTGGTGAGTTAGATGGGTGATTAACTTATCCTCCTGCCTTATTTTGTGGCTATGCAGTAGCCCTAAAACCTTTTCAAAGGGTGGGGGTAAAAGTAGTGGTAGAGTCTGTAATTGGTAACTAAGATACCCCTAATATTCTCAGTCATTAGGAGATGATAGTAATTTTGGCCTGCTTTGTTTCCATCACTGTTTATGTAAAGGCTAGAATTGCTCAGCAACAGTACATATGCAAATACTGTGTAAGTGCCACATAGCAAAATTAATGACCGTCTACAATATGCTAGTTTGACTTTGATTTTGATTTCTAGCTTTTGTGGGGACTTTATTTCATTTTTTTCCTAAGGTTTGCATTTATTGGGAGAGCTGATTTAAAAGTATGCTCTGAATAATTATAAAAGCATGGGATGACTTCGAAAACCCGGTTTTCTTTAGCATAGTGAAGAGACTGGTTTTGTAGTGAATACATTGTATGTCTTTCAATTGACATGGAACACTCTACTAACTTTTTAAGATAACAAGGATATTATTAATAAATAGCCCATGCGAGAACAGTCATTACATTCTTTTGATGTTGTTTAAAGTATTACTAGCGCTGAAATATTTTGCCCACATGAATTATTATTTCTTTTTCAAAGTTACAACTTTGGACTTTGCTATCTTTCAGGTTTTGCTCGTAATCTGTCAGAAGGCAATAATGCTAATTACACAGAGTACGTTGCCACCAGATGGTATCGGTCCCCAGAACTCTTACTTGGGTGAGTTACCGTCCCAAAATAGAATGACATTTCCACATCTGCTGATTCTATTGTCATTTGCTTTGAGTTCATCTATGGAAAATAAGAACTTCAGTTAATTAAATGTGTCAGTTACATATTGCAGTATAACAAACTACCTAAAACTTAATGGTATGAAACAAGCACCTTTTTGTTTGCTCAGAATTCTGGGTGTGGGGGAATCACCAGTTTGAGTTCAGCTGGATGGTTCTTCTACTGGTCTCTCTTGGAGTCACTCACGAAGTTATAGTCAGCTGGTAGGTCTTCTGGGAGCTGGTTAGTTTAGGGGTCTCAGCTGGATCAGACCATCTCTGATCCCTGGAAACTTATCCTCCAGTAAGCTATTCCAAGTTTCTAAGTGTGATAGTTGGAGAATTCTGTGCTATTAAGAGGGTAAGCCCCAAAGCAACAGCAGCTTTCAAGCCTTTTTTTGTATGGCTTTTGCCTCGTTGGCCAAAGCATGTTACATGACCAACCCCTGATTCATGGTATGGAGAAATAAATTCCATCTCTTGATGGGGCAAGTGGCAGAGCCATATTATAAAATGGTATATGTATGGAAATGGAAGAAATTAATTGTAGCCATCTTTGCTAATAAACTTCCACATTAAGAATGTGAATATCCACACAGTTTGACATTCTGGCTTATCTATTTGTTCATTTATTAATTCTTCAAGTACTTATCAAGTATCTCTTATGTCCAACCACTTTGCCAGGCACATAGAGTAAATATTGAACCAGACTGAGCACAGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAAGCCAGCAGATCGCTTGAGCTCAGGAGTTCAAGACCAGCCCGGGCAACATGGTGAAACCCCGTCTCTACAAAAAAATACAAAAATTAGCCAGGCATGGTGATACCTGCCTGTAGTCCCATCTACTTGGGAGGCTAAGGCAGGAGAGTCACTTGAGTCCAGGAGGCAGAGGTCGCAGTGGGCTGATATCCCACCACTGCACTCCAACCTGGGCGTCAGAGCAAGACTCCATCACACACACACAAAAAAACCCCAAAAAACAAAAAAATGGACCAATTGCCATTTTTGTTCTGAACAGTGTAAATCCTGTTTGATGATAAATGGCTATTCAAACTAGCACTGCATTGATGATTTTCTCAGTAACATCTCTACATTGATCTACTTTGTGGCCACCCTTTAACTTTCAATGCTCTTTCATTCATCTGTTAACACCAGAAAAAGGTCTTCTGATAAGGTTCTTTTCTTTTTAGTACATTTTAACTTTAAAGCCTAAGAAGGAGCCTGTAGTTCTCATTAATAATTCTCTACCTACCCTAGTTGTAGGATTATTTTCCTTAGATTGTATTTCCTTCTTTGGGACCACCCAAAAACAGATAATTTATACTCCACAAATAAAATTAGATATAGTGATAATGATGACAAGTGCGCAAATTGTAGGTCTCATTTCTTTAATTTAGCATGCCATACGTGTATCTGGGGGACATGAGGAATTTAATTTTTAAAAATGTTTTTTATATAATAGCAATATAAGTTTCTGGATTTTTTTTCTGAAGAGCATGATGACGACATGTTTAAGTTACTCACTGAGGGTTTATTTTGATATTAACTACTTATTTTCCAGTGTCTACCAACCGTCTAGTAGTAATTCTTGATTCATTGCTGACCTAAAGCCTGTAAGAATCATTGACATTAGTTTTTGAAAGCTTTACTATTTTTTTTAAATCAAAAGCTTGCTTTATCCTGAAAAACAAAGATGCTTAGTCACTTTATTATCTCTTCCATTGTGTAGGCAGAGTTTAGAGTTTTTATGCTAATTTTTAATCTTAGAATTAGGATTGATTTTCTTTGTGTTTGTCTATATTTCTTCCGTGTACCTTTTGGACTCATTGGGATGCATAGTCCATTTTCTTTTGGGAGAATTGAATTTACTGGACACTTTACCAATGGAGAAATGAGTATGAAGTAGATCATTCTTAGAACCCCATCTGAG | TAAAATATCCCTCTGTAAATACACATAAGTATTTTGTATATGCAATTGTTATATATCTATAAAGTCAAAAGACATTTTTAGAACATTTTCATTTGTTCCCTCTAAATGTTCAATGAATGGGGTTAGTCATGTATAATATTACAGCTTTTGATTGAATGTATAGGGAAATTTTTTTAGTTGTACTCTCTCCTAGTAGAAAATTGTCTGTGTCTCCCATGTAGATAACTCTGTATTAAGCTCTATTAAACATTTAAATTAAAATAATTCAGAAAAAATTTTAGATTGTATGTTAGGGTCATGGGTCACTTTTTAAAATAATAGTTTTGCCTAACCTGTATGCTGAAAAATGAACACTTGATTTTTTAAATGTCTTTTTTCATATATTTAAATATAATCACAAATACAATGTAAACCTCCACATATAACTAAGAATCCATCTCCTTATAAGGAAAAATTAGATTAGATTAGTGCATAGGAGATGAATTACACAAGCAAGAAATAGAGGCATTGTCAAAATTTGCTTCGTAGAATGACCCATTTTGTCCAGTGTAGCAAATGGAAGCATGTGTAGCTCTTGTCACTCAGTATTTTCAAAGATTTTGAATATTATTAACCTGTTTGTCTGAGAAAAAATGTTTTACAGGACTTAATTTTCTTCATATTTTATGATAAGGAATGATATGTAAAAGAGTCTGTGTCCTAAATTTATAAAGAATGTACTTAGGAAAAAGGAAATATTGAATACTGGATCTGAAAGATTTTAATTGTGGCATTTTTAGCATTTTGTTAGCATTATGATTTTCAGGAACAACATCTGTTTCTGATTTCCTGTCCGTGATTGTGATTACTACCCAAAACAGAGACTTAAGTTACTGAAAATATAAAGCAAGTTATAAATATAAAAGAATGCCCATAGAATGGTTAGTAGTAGGAAGAGTACTCCTGGTCTGGCATTTCTCAGAGAAAAGACTGTTGTAAATGGTCAGGAAGTTCCTCCTGGCAGCACCACATGCGGTATCCTGTGTCCTGTGTATCCCTAGCAAGGACTTCCTAATTGCTTCCCCTCCCAGAGTACGCACTCCTTGGTCTGACTTGAAGAACCCCATTCAAAAATACAAATATTTCTTCAAAGCGTGTCTTATGAAGAAACATTGATTATCTGAAGTTAGGGGTTTTGTTTTACGCTGGGATTGTTTTTATTTTTTACCGTTTCATTTTAAGAAACAGTATTTTCCATGTCTCAAAACTGACGTACACCTTGATTTTTACTCTTAATTTTAATGTTCTGATTCTCTATAACTATTCACAGTGAACCTATGTTGTGTTTGGTGAGTTAGATGGGTGATTAACTTATCCTCCTGCCTTATTTTGTGGCTATGCAGTAGCCCTAAAACCTTTTCAAAGGGTGGGGGTAAAAGTAGTGGTAGAGTCTGTAATTGGTAACTAAGATACCCCTAATATTCTCAGTCATTAGGAGATGATAGTAATTTTGGCCTGCTTTGTTTCCATCACTGTTTATGTAAAGGCTAGAATTGCTCAGCAACAGTACATATGCAAATACTGTGTAAGTGCCACATAGCAAAATTAATGACCGTCTACAATATGCTAGTTTGACTTTGATTTTGATTTCTAGCTTTTGTGGGGACTTTATTTCATTTTTTTCCTAAGGTTTGCATTTATTGGGAGAGCTGATTTAAAAGTATGCTCTGAATAATTATAAAAGCATGGGATGACTTCGAAAACCCGGTTTTCTTTAGCATAGTGAAGAGACTGGTTTTGTAGTGAATACATTGTATGTCTTTCAATTGACATGGAACACTCTACTAACTTTTTAAGATAACAAGGATATTATTAATAAATAGCCCATGCGAGAACAGTCATTACATTCTTTTGATGTTGTTTAAAGTATTACTAGCGCTGAAATATTTTGCCCACATGAATTATTATTTCTTTTTCAAAGTTACAACTTTGGACTTTGCTATCTTTCAGGTTTTGCTCGTAATCTGTCAGAAGGCAATAATGCTAATTACACAGAGTACGTTGCCACCGGATGGTATCGGTCCCCAGAACTCTTACTTGGGTGAGTTACCGTCCCAAAATAGAATGACATTTCCACATCTGCTGATTCTATTGTCATTTGCTTTGAGTTCATCTATGGAAAATAAGAACTTCAGTTAATTAAATGTGTCAGTTACATATTGCAGTATAACAAACTACCTAAAACTTAATGGTATGAAACAAGCACCTTTTTGTTTGCTCAGAATTCTGGGTGTGGGGGAATCACCAGTTTGAGTTCAGCTGGATGGTTCTTCTACTGGTCTCTCTTGGAGTCACTCACGAAGTTATAGTCAGCTGGTAGGTCTTCTGGGAGCTGGTTAGTTTAGGGGTCTCAGCTGGATCAGACCATCTCTGATCCCTGGAAACTTATCCTCCAGTAAGCTATTCCAAGTTTCTAAGTGTGATAGTTGGAGAATTCTGTGCTATTAAGAGGGTAAGCCCCAAAGCAACAGCAGCTTTCAAGCCTTTTTTTGTATGGCTTTTGCCTCGTTGGCCAAAGCATGTTACATGACCAACCCCTGATTCATGGTATGGAGAAATAAATTCCATCTCTTGATGGGGCAAGTGGCAGAGCCATATTATAAAATGGTATATGTATGGAAATGGAAGAAATTAATTGTAGCCATCTTTGCTAATAAACTTCCACATTAAGAATGTGAATATCCACACAGTTTGACATTCTGGCTTATCTATTTGTTCATTTATTAATTCTTCAAGTACTTATCAAGTATCTCTTATGTCCAACCACTTTGCCAGGCACATAGAGTAAATATTGAACCAGACTGAGCACAGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAAGCCAGCAGATCGCTTGAGCTCAGGAGTTCAAGACCAGCCCGGGCAACATGGTGAAACCCCGTCTCTACAAAAAAATACAAAAATTAGCCAGGCATGGTGATACCTGCCTGTAGTCCCATCTACTTGGGAGGCTAAGGCAGGAGAGTCACTTGAGTCCAGGAGGCAGAGGTCGCAGTGGGCTGATATCCCACCACTGCACTCCAACCTGGGCGTCAGAGCAAGACTCCATCACACACACACAAAAAAACCCCAAAAAACAAAAAAATGGACCAATTGCCATTTTTGTTCTGAACAGTGTAAATCCTGTTTGATGATAAATGGCTATTCAAACTAGCACTGCATTGATGATTTTCTCAGTAACATCTCTACATTGATCTACTTTGTGGCCACCCTTTAACTTTCAATGCTCTTTCATTCATCTGTTAACACCAGAAAAAGGTCTTCTGATAAGGTTCTTTTCTTTTTAGTACATTTTAACTTTAAAGCCTAAGAAGGAGCCTGTAGTTCTCATTAATAATTCTCTACCTACCCTAGTTGTAGGATTATTTTCCTTAGATTGTATTTCCTTCTTTGGGACCACCCAAAAACAGATAATTTATACTCCACAAATAAAATTAGATATAGTGATAATGATGACAAGTGCGCAAATTGTAGGTCTCATTTCTTTAATTTAGCATGCCATACGTGTATCTGGGGGACATGAGGAATTTAATTTTTAAAAATGTTTTTTATATAATAGCAATATAAGTTTCTGGATTTTTTTTCTGAAGAGCATGATGACGACATGTTTAAGTTACTCACTGAGGGTTTATTTTGATATTAACTACTTATTTTCCAGTGTCTACCAACCGTCTAGTAGTAATTCTTGATTCATTGCTGACCTAAAGCCTGTAAGAATCATTGACATTAGTTTTTGAAAGCTTTACTATTTTTTTTAAATCAAAAGCTTGCTTTATCCTGAAAAACAAAGATGCTTAGTCACTTTATTATCTCTTCCATTGTGTAGGCAGAGTTTAGAGTTTTTATGCTAATTTTTAATCTTAGAATTAGGATTGATTTTCTTTGTGTTTGTCTATATTTCTTCCGTGTACCTTTTGGACTCATTGGGATGCATAGTCCATTTTCTTTTGGGAGAATTGAATTTACTGGACACTTTACCAATGGAGAAATGAGTATGAAGTAGATCATTCTTAGAACCCCATCTGAG |
Task1_train_29139 | A variant found in Chromosome X affects CDKL5 (cyclin dependent kinase like 5). Please analyze its biological impact: is it benign or pathogenic, and what condition might it cause? | Pathogenic; CDKL5 disorder | AAATATCCCTCTGTAAATACACATAAGTATTTTGTATATGCAATTGTTATATATCTATAAAGTCAAAAGACATTTTTAGAACATTTTCATTTGTTCCCTCTAAATGTTCAATGAATGGGGTTAGTCATGTATAATATTACAGCTTTTGATTGAATGTATAGGGAAATTTTTTTAGTTGTACTCTCTCCTAGTAGAAAATTGTCTGTGTCTCCCATGTAGATAACTCTGTATTAAGCTCTATTAAACATTTAAATTAAAATAATTCAGAAAAAATTTTAGATTGTATGTTAGGGTCATGGGTCACTTTTTAAAATAATAGTTTTGCCTAACCTGTATGCTGAAAAATGAACACTTGATTTTTTAAATGTCTTTTTTCATATATTTAAATATAATCACAAATACAATGTAAACCTCCACATATAACTAAGAATCCATCTCCTTATAAGGAAAAATTAGATTAGATTAGTGCATAGGAGATGAATTACACAAGCAAGAAATAGAGGCATTGTCAAAATTTGCTTCGTAGAATGACCCATTTTGTCCAGTGTAGCAAATGGAAGCATGTGTAGCTCTTGTCACTCAGTATTTTCAAAGATTTTGAATATTATTAACCTGTTTGTCTGAGAAAAAATGTTTTACAGGACTTAATTTTCTTCATATTTTATGATAAGGAATGATATGTAAAAGAGTCTGTGTCCTAAATTTATAAAGAATGTACTTAGGAAAAAGGAAATATTGAATACTGGATCTGAAAGATTTTAATTGTGGCATTTTTAGCATTTTGTTAGCATTATGATTTTCAGGAACAACATCTGTTTCTGATTTCCTGTCCGTGATTGTGATTACTACCCAAAACAGAGACTTAAGTTACTGAAAATATAAAGCAAGTTATAAATATAAAAGAATGCCCATAGAATGGTTAGTAGTAGGAAGAGTACTCCTGGTCTGGCATTTCTCAGAGAAAAGACTGTTGTAAATGGTCAGGAAGTTCCTCCTGGCAGCACCACATGCGGTATCCTGTGTCCTGTGTATCCCTAGCAAGGACTTCCTAATTGCTTCCCCTCCCAGAGTACGCACTCCTTGGTCTGACTTGAAGAACCCCATTCAAAAATACAAATATTTCTTCAAAGCGTGTCTTATGAAGAAACATTGATTATCTGAAGTTAGGGGTTTTGTTTTACGCTGGGATTGTTTTTATTTTTTACCGTTTCATTTTAAGAAACAGTATTTTCCATGTCTCAAAACTGACGTACACCTTGATTTTTACTCTTAATTTTAATGTTCTGATTCTCTATAACTATTCACAGTGAACCTATGTTGTGTTTGGTGAGTTAGATGGGTGATTAACTTATCCTCCTGCCTTATTTTGTGGCTATGCAGTAGCCCTAAAACCTTTTCAAAGGGTGGGGGTAAAAGTAGTGGTAGAGTCTGTAATTGGTAACTAAGATACCCCTAATATTCTCAGTCATTAGGAGATGATAGTAATTTTGGCCTGCTTTGTTTCCATCACTGTTTATGTAAAGGCTAGAATTGCTCAGCAACAGTACATATGCAAATACTGTGTAAGTGCCACATAGCAAAATTAATGACCGTCTACAATATGCTAGTTTGACTTTGATTTTGATTTCTAGCTTTTGTGGGGACTTTATTTCATTTTTTTCCTAAGGTTTGCATTTATTGGGAGAGCTGATTTAAAAGTATGCTCTGAATAATTATAAAAGCATGGGATGACTTCGAAAACCCGGTTTTCTTTAGCATAGTGAAGAGACTGGTTTTGTAGTGAATACATTGTATGTCTTTCAATTGACATGGAACACTCTACTAACTTTTTAAGATAACAAGGATATTATTAATAAATAGCCCATGCGAGAACAGTCATTACATTCTTTTGATGTTGTTTAAAGTATTACTAGCGCTGAAATATTTTGCCCACATGAATTATTATTTCTTTTTCAAAGTTACAACTTTGGACTTTGCTATCTTTCAGGTTTTGCTCGTAATCTGTCAGAAGGCAATAATGCTAATTACACAGAGTACGTTGCCACCAGATGGTATCGGTCCCCAGAACTCTTACTTGGGTGAGTTACCGTCCCAAAATAGAATGACATTTCCACATCTGCTGATTCTATTGTCATTTGCTTTGAGTTCATCTATGGAAAATAAGAACTTCAGTTAATTAAATGTGTCAGTTACATATTGCAGTATAACAAACTACCTAAAACTTAATGGTATGAAACAAGCACCTTTTTGTTTGCTCAGAATTCTGGGTGTGGGGGAATCACCAGTTTGAGTTCAGCTGGATGGTTCTTCTACTGGTCTCTCTTGGAGTCACTCACGAAGTTATAGTCAGCTGGTAGGTCTTCTGGGAGCTGGTTAGTTTAGGGGTCTCAGCTGGATCAGACCATCTCTGATCCCTGGAAACTTATCCTCCAGTAAGCTATTCCAAGTTTCTAAGTGTGATAGTTGGAGAATTCTGTGCTATTAAGAGGGTAAGCCCCAAAGCAACAGCAGCTTTCAAGCCTTTTTTTGTATGGCTTTTGCCTCGTTGGCCAAAGCATGTTACATGACCAACCCCTGATTCATGGTATGGAGAAATAAATTCCATCTCTTGATGGGGCAAGTGGCAGAGCCATATTATAAAATGGTATATGTATGGAAATGGAAGAAATTAATTGTAGCCATCTTTGCTAATAAACTTCCACATTAAGAATGTGAATATCCACACAGTTTGACATTCTGGCTTATCTATTTGTTCATTTATTAATTCTTCAAGTACTTATCAAGTATCTCTTATGTCCAACCACTTTGCCAGGCACATAGAGTAAATATTGAACCAGACTGAGCACAGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAAGCCAGCAGATCGCTTGAGCTCAGGAGTTCAAGACCAGCCCGGGCAACATGGTGAAACCCCGTCTCTACAAAAAAATACAAAAATTAGCCAGGCATGGTGATACCTGCCTGTAGTCCCATCTACTTGGGAGGCTAAGGCAGGAGAGTCACTTGAGTCCAGGAGGCAGAGGTCGCAGTGGGCTGATATCCCACCACTGCACTCCAACCTGGGCGTCAGAGCAAGACTCCATCACACACACACAAAAAAACCCCAAAAAACAAAAAAATGGACCAATTGCCATTTTTGTTCTGAACAGTGTAAATCCTGTTTGATGATAAATGGCTATTCAAACTAGCACTGCATTGATGATTTTCTCAGTAACATCTCTACATTGATCTACTTTGTGGCCACCCTTTAACTTTCAATGCTCTTTCATTCATCTGTTAACACCAGAAAAAGGTCTTCTGATAAGGTTCTTTTCTTTTTAGTACATTTTAACTTTAAAGCCTAAGAAGGAGCCTGTAGTTCTCATTAATAATTCTCTACCTACCCTAGTTGTAGGATTATTTTCCTTAGATTGTATTTCCTTCTTTGGGACCACCCAAAAACAGATAATTTATACTCCACAAATAAAATTAGATATAGTGATAATGATGACAAGTGCGCAAATTGTAGGTCTCATTTCTTTAATTTAGCATGCCATACGTGTATCTGGGGGACATGAGGAATTTAATTTTTAAAAATGTTTTTTATATAATAGCAATATAAGTTTCTGGATTTTTTTTCTGAAGAGCATGATGACGACATGTTTAAGTTACTCACTGAGGGTTTATTTTGATATTAACTACTTATTTTCCAGTGTCTACCAACCGTCTAGTAGTAATTCTTGATTCATTGCTGACCTAAAGCCTGTAAGAATCATTGACATTAGTTTTTGAAAGCTTTACTATTTTTTTTAAATCAAAAGCTTGCTTTATCCTGAAAAACAAAGATGCTTAGTCACTTTATTATCTCTTCCATTGTGTAGGCAGAGTTTAGAGTTTTTATGCTAATTTTTAATCTTAGAATTAGGATTGATTTTCTTTGTGTTTGTCTATATTTCTTCCGTGTACCTTTTGGACTCATTGGGATGCATAGTCCATTTTCTTTTGGGAGAATTGAATTTACTGGACACTTTACCAATGGAGAAATGAGTATGAAGTAGATCATTCTTAGAACCCCATCTGAGGA | AAATATCCCTCTGTAAATACACATAAGTATTTTGTATATGCAATTGTTATATATCTATAAAGTCAAAAGACATTTTTAGAACATTTTCATTTGTTCCCTCTAAATGTTCAATGAATGGGGTTAGTCATGTATAATATTACAGCTTTTGATTGAATGTATAGGGAAATTTTTTTAGTTGTACTCTCTCCTAGTAGAAAATTGTCTGTGTCTCCCATGTAGATAACTCTGTATTAAGCTCTATTAAACATTTAAATTAAAATAATTCAGAAAAAATTTTAGATTGTATGTTAGGGTCATGGGTCACTTTTTAAAATAATAGTTTTGCCTAACCTGTATGCTGAAAAATGAACACTTGATTTTTTAAATGTCTTTTTTCATATATTTAAATATAATCACAAATACAATGTAAACCTCCACATATAACTAAGAATCCATCTCCTTATAAGGAAAAATTAGATTAGATTAGTGCATAGGAGATGAATTACACAAGCAAGAAATAGAGGCATTGTCAAAATTTGCTTCGTAGAATGACCCATTTTGTCCAGTGTAGCAAATGGAAGCATGTGTAGCTCTTGTCACTCAGTATTTTCAAAGATTTTGAATATTATTAACCTGTTTGTCTGAGAAAAAATGTTTTACAGGACTTAATTTTCTTCATATTTTATGATAAGGAATGATATGTAAAAGAGTCTGTGTCCTAAATTTATAAAGAATGTACTTAGGAAAAAGGAAATATTGAATACTGGATCTGAAAGATTTTAATTGTGGCATTTTTAGCATTTTGTTAGCATTATGATTTTCAGGAACAACATCTGTTTCTGATTTCCTGTCCGTGATTGTGATTACTACCCAAAACAGAGACTTAAGTTACTGAAAATATAAAGCAAGTTATAAATATAAAAGAATGCCCATAGAATGGTTAGTAGTAGGAAGAGTACTCCTGGTCTGGCATTTCTCAGAGAAAAGACTGTTGTAAATGGTCAGGAAGTTCCTCCTGGCAGCACCACATGCGGTATCCTGTGTCCTGTGTATCCCTAGCAAGGACTTCCTAATTGCTTCCCCTCCCAGAGTACGCACTCCTTGGTCTGACTTGAAGAACCCCATTCAAAAATACAAATATTTCTTCAAAGCGTGTCTTATGAAGAAACATTGATTATCTGAAGTTAGGGGTTTTGTTTTACGCTGGGATTGTTTTTATTTTTTACCGTTTCATTTTAAGAAACAGTATTTTCCATGTCTCAAAACTGACGTACACCTTGATTTTTACTCTTAATTTTAATGTTCTGATTCTCTATAACTATTCACAGTGAACCTATGTTGTGTTTGGTGAGTTAGATGGGTGATTAACTTATCCTCCTGCCTTATTTTGTGGCTATGCAGTAGCCCTAAAACCTTTTCAAAGGGTGGGGGTAAAAGTAGTGGTAGAGTCTGTAATTGGTAACTAAGATACCCCTAATATTCTCAGTCATTAGGAGATGATAGTAATTTTGGCCTGCTTTGTTTCCATCACTGTTTATGTAAAGGCTAGAATTGCTCAGCAACAGTACATATGCAAATACTGTGTAAGTGCCACATAGCAAAATTAATGACCGTCTACAATATGCTAGTTTGACTTTGATTTTGATTTCTAGCTTTTGTGGGGACTTTATTTCATTTTTTTCCTAAGGTTTGCATTTATTGGGAGAGCTGATTTAAAAGTATGCTCTGAATAATTATAAAAGCATGGGATGACTTCGAAAACCCGGTTTTCTTTAGCATAGTGAAGAGACTGGTTTTGTAGTGAATACATTGTATGTCTTTCAATTGACATGGAACACTCTACTAACTTTTTAAGATAACAAGGATATTATTAATAAATAGCCCATGCGAGAACAGTCATTACATTCTTTTGATGTTGTTTAAAGTATTACTAGCGCTGAAATATTTTGCCCACATGAATTATTATTTCTTTTTCAAAGTTACAACTTTGGACTTTGCTATCTTTCAGGTTTTGCTCGTAATCTGTCAGAAGGCAATAATGCTAATTACACAGAGTACGTTGCCACCAGTTGGTATCGGTCCCCAGAACTCTTACTTGGGTGAGTTACCGTCCCAAAATAGAATGACATTTCCACATCTGCTGATTCTATTGTCATTTGCTTTGAGTTCATCTATGGAAAATAAGAACTTCAGTTAATTAAATGTGTCAGTTACATATTGCAGTATAACAAACTACCTAAAACTTAATGGTATGAAACAAGCACCTTTTTGTTTGCTCAGAATTCTGGGTGTGGGGGAATCACCAGTTTGAGTTCAGCTGGATGGTTCTTCTACTGGTCTCTCTTGGAGTCACTCACGAAGTTATAGTCAGCTGGTAGGTCTTCTGGGAGCTGGTTAGTTTAGGGGTCTCAGCTGGATCAGACCATCTCTGATCCCTGGAAACTTATCCTCCAGTAAGCTATTCCAAGTTTCTAAGTGTGATAGTTGGAGAATTCTGTGCTATTAAGAGGGTAAGCCCCAAAGCAACAGCAGCTTTCAAGCCTTTTTTTGTATGGCTTTTGCCTCGTTGGCCAAAGCATGTTACATGACCAACCCCTGATTCATGGTATGGAGAAATAAATTCCATCTCTTGATGGGGCAAGTGGCAGAGCCATATTATAAAATGGTATATGTATGGAAATGGAAGAAATTAATTGTAGCCATCTTTGCTAATAAACTTCCACATTAAGAATGTGAATATCCACACAGTTTGACATTCTGGCTTATCTATTTGTTCATTTATTAATTCTTCAAGTACTTATCAAGTATCTCTTATGTCCAACCACTTTGCCAGGCACATAGAGTAAATATTGAACCAGACTGAGCACAGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAAGCCAGCAGATCGCTTGAGCTCAGGAGTTCAAGACCAGCCCGGGCAACATGGTGAAACCCCGTCTCTACAAAAAAATACAAAAATTAGCCAGGCATGGTGATACCTGCCTGTAGTCCCATCTACTTGGGAGGCTAAGGCAGGAGAGTCACTTGAGTCCAGGAGGCAGAGGTCGCAGTGGGCTGATATCCCACCACTGCACTCCAACCTGGGCGTCAGAGCAAGACTCCATCACACACACACAAAAAAACCCCAAAAAACAAAAAAATGGACCAATTGCCATTTTTGTTCTGAACAGTGTAAATCCTGTTTGATGATAAATGGCTATTCAAACTAGCACTGCATTGATGATTTTCTCAGTAACATCTCTACATTGATCTACTTTGTGGCCACCCTTTAACTTTCAATGCTCTTTCATTCATCTGTTAACACCAGAAAAAGGTCTTCTGATAAGGTTCTTTTCTTTTTAGTACATTTTAACTTTAAAGCCTAAGAAGGAGCCTGTAGTTCTCATTAATAATTCTCTACCTACCCTAGTTGTAGGATTATTTTCCTTAGATTGTATTTCCTTCTTTGGGACCACCCAAAAACAGATAATTTATACTCCACAAATAAAATTAGATATAGTGATAATGATGACAAGTGCGCAAATTGTAGGTCTCATTTCTTTAATTTAGCATGCCATACGTGTATCTGGGGGACATGAGGAATTTAATTTTTAAAAATGTTTTTTATATAATAGCAATATAAGTTTCTGGATTTTTTTTCTGAAGAGCATGATGACGACATGTTTAAGTTACTCACTGAGGGTTTATTTTGATATTAACTACTTATTTTCCAGTGTCTACCAACCGTCTAGTAGTAATTCTTGATTCATTGCTGACCTAAAGCCTGTAAGAATCATTGACATTAGTTTTTGAAAGCTTTACTATTTTTTTTAAATCAAAAGCTTGCTTTATCCTGAAAAACAAAGATGCTTAGTCACTTTATTATCTCTTCCATTGTGTAGGCAGAGTTTAGAGTTTTTATGCTAATTTTTAATCTTAGAATTAGGATTGATTTTCTTTGTGTTTGTCTATATTTCTTCCGTGTACCTTTTGGACTCATTGGGATGCATAGTCCATTTTCTTTTGGGAGAATTGAATTTACTGGACACTTTACCAATGGAGAAATGAGTATGAAGTAGATCATTCTTAGAACCCCATCTGAGGA |
Task1_train_29140 | This sequence variant lies in CDKL5 (cyclin dependent kinase like 5) on Chromosome X. Is it clinically significant, and what condition might it cause if any? | Pathogenic; CDKL5 disorder | AATATCCCTCTGTAAATACACATAAGTATTTTGTATATGCAATTGTTATATATCTATAAAGTCAAAAGACATTTTTAGAACATTTTCATTTGTTCCCTCTAAATGTTCAATGAATGGGGTTAGTCATGTATAATATTACAGCTTTTGATTGAATGTATAGGGAAATTTTTTTAGTTGTACTCTCTCCTAGTAGAAAATTGTCTGTGTCTCCCATGTAGATAACTCTGTATTAAGCTCTATTAAACATTTAAATTAAAATAATTCAGAAAAAATTTTAGATTGTATGTTAGGGTCATGGGTCACTTTTTAAAATAATAGTTTTGCCTAACCTGTATGCTGAAAAATGAACACTTGATTTTTTAAATGTCTTTTTTCATATATTTAAATATAATCACAAATACAATGTAAACCTCCACATATAACTAAGAATCCATCTCCTTATAAGGAAAAATTAGATTAGATTAGTGCATAGGAGATGAATTACACAAGCAAGAAATAGAGGCATTGTCAAAATTTGCTTCGTAGAATGACCCATTTTGTCCAGTGTAGCAAATGGAAGCATGTGTAGCTCTTGTCACTCAGTATTTTCAAAGATTTTGAATATTATTAACCTGTTTGTCTGAGAAAAAATGTTTTACAGGACTTAATTTTCTTCATATTTTATGATAAGGAATGATATGTAAAAGAGTCTGTGTCCTAAATTTATAAAGAATGTACTTAGGAAAAAGGAAATATTGAATACTGGATCTGAAAGATTTTAATTGTGGCATTTTTAGCATTTTGTTAGCATTATGATTTTCAGGAACAACATCTGTTTCTGATTTCCTGTCCGTGATTGTGATTACTACCCAAAACAGAGACTTAAGTTACTGAAAATATAAAGCAAGTTATAAATATAAAAGAATGCCCATAGAATGGTTAGTAGTAGGAAGAGTACTCCTGGTCTGGCATTTCTCAGAGAAAAGACTGTTGTAAATGGTCAGGAAGTTCCTCCTGGCAGCACCACATGCGGTATCCTGTGTCCTGTGTATCCCTAGCAAGGACTTCCTAATTGCTTCCCCTCCCAGAGTACGCACTCCTTGGTCTGACTTGAAGAACCCCATTCAAAAATACAAATATTTCTTCAAAGCGTGTCTTATGAAGAAACATTGATTATCTGAAGTTAGGGGTTTTGTTTTACGCTGGGATTGTTTTTATTTTTTACCGTTTCATTTTAAGAAACAGTATTTTCCATGTCTCAAAACTGACGTACACCTTGATTTTTACTCTTAATTTTAATGTTCTGATTCTCTATAACTATTCACAGTGAACCTATGTTGTGTTTGGTGAGTTAGATGGGTGATTAACTTATCCTCCTGCCTTATTTTGTGGCTATGCAGTAGCCCTAAAACCTTTTCAAAGGGTGGGGGTAAAAGTAGTGGTAGAGTCTGTAATTGGTAACTAAGATACCCCTAATATTCTCAGTCATTAGGAGATGATAGTAATTTTGGCCTGCTTTGTTTCCATCACTGTTTATGTAAAGGCTAGAATTGCTCAGCAACAGTACATATGCAAATACTGTGTAAGTGCCACATAGCAAAATTAATGACCGTCTACAATATGCTAGTTTGACTTTGATTTTGATTTCTAGCTTTTGTGGGGACTTTATTTCATTTTTTTCCTAAGGTTTGCATTTATTGGGAGAGCTGATTTAAAAGTATGCTCTGAATAATTATAAAAGCATGGGATGACTTCGAAAACCCGGTTTTCTTTAGCATAGTGAAGAGACTGGTTTTGTAGTGAATACATTGTATGTCTTTCAATTGACATGGAACACTCTACTAACTTTTTAAGATAACAAGGATATTATTAATAAATAGCCCATGCGAGAACAGTCATTACATTCTTTTGATGTTGTTTAAAGTATTACTAGCGCTGAAATATTTTGCCCACATGAATTATTATTTCTTTTTCAAAGTTACAACTTTGGACTTTGCTATCTTTCAGGTTTTGCTCGTAATCTGTCAGAAGGCAATAATGCTAATTACACAGAGTACGTTGCCACCAGATGGTATCGGTCCCCAGAACTCTTACTTGGGTGAGTTACCGTCCCAAAATAGAATGACATTTCCACATCTGCTGATTCTATTGTCATTTGCTTTGAGTTCATCTATGGAAAATAAGAACTTCAGTTAATTAAATGTGTCAGTTACATATTGCAGTATAACAAACTACCTAAAACTTAATGGTATGAAACAAGCACCTTTTTGTTTGCTCAGAATTCTGGGTGTGGGGGAATCACCAGTTTGAGTTCAGCTGGATGGTTCTTCTACTGGTCTCTCTTGGAGTCACTCACGAAGTTATAGTCAGCTGGTAGGTCTTCTGGGAGCTGGTTAGTTTAGGGGTCTCAGCTGGATCAGACCATCTCTGATCCCTGGAAACTTATCCTCCAGTAAGCTATTCCAAGTTTCTAAGTGTGATAGTTGGAGAATTCTGTGCTATTAAGAGGGTAAGCCCCAAAGCAACAGCAGCTTTCAAGCCTTTTTTTGTATGGCTTTTGCCTCGTTGGCCAAAGCATGTTACATGACCAACCCCTGATTCATGGTATGGAGAAATAAATTCCATCTCTTGATGGGGCAAGTGGCAGAGCCATATTATAAAATGGTATATGTATGGAAATGGAAGAAATTAATTGTAGCCATCTTTGCTAATAAACTTCCACATTAAGAATGTGAATATCCACACAGTTTGACATTCTGGCTTATCTATTTGTTCATTTATTAATTCTTCAAGTACTTATCAAGTATCTCTTATGTCCAACCACTTTGCCAGGCACATAGAGTAAATATTGAACCAGACTGAGCACAGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAAGCCAGCAGATCGCTTGAGCTCAGGAGTTCAAGACCAGCCCGGGCAACATGGTGAAACCCCGTCTCTACAAAAAAATACAAAAATTAGCCAGGCATGGTGATACCTGCCTGTAGTCCCATCTACTTGGGAGGCTAAGGCAGGAGAGTCACTTGAGTCCAGGAGGCAGAGGTCGCAGTGGGCTGATATCCCACCACTGCACTCCAACCTGGGCGTCAGAGCAAGACTCCATCACACACACACAAAAAAACCCCAAAAAACAAAAAAATGGACCAATTGCCATTTTTGTTCTGAACAGTGTAAATCCTGTTTGATGATAAATGGCTATTCAAACTAGCACTGCATTGATGATTTTCTCAGTAACATCTCTACATTGATCTACTTTGTGGCCACCCTTTAACTTTCAATGCTCTTTCATTCATCTGTTAACACCAGAAAAAGGTCTTCTGATAAGGTTCTTTTCTTTTTAGTACATTTTAACTTTAAAGCCTAAGAAGGAGCCTGTAGTTCTCATTAATAATTCTCTACCTACCCTAGTTGTAGGATTATTTTCCTTAGATTGTATTTCCTTCTTTGGGACCACCCAAAAACAGATAATTTATACTCCACAAATAAAATTAGATATAGTGATAATGATGACAAGTGCGCAAATTGTAGGTCTCATTTCTTTAATTTAGCATGCCATACGTGTATCTGGGGGACATGAGGAATTTAATTTTTAAAAATGTTTTTTATATAATAGCAATATAAGTTTCTGGATTTTTTTTCTGAAGAGCATGATGACGACATGTTTAAGTTACTCACTGAGGGTTTATTTTGATATTAACTACTTATTTTCCAGTGTCTACCAACCGTCTAGTAGTAATTCTTGATTCATTGCTGACCTAAAGCCTGTAAGAATCATTGACATTAGTTTTTGAAAGCTTTACTATTTTTTTTAAATCAAAAGCTTGCTTTATCCTGAAAAACAAAGATGCTTAGTCACTTTATTATCTCTTCCATTGTGTAGGCAGAGTTTAGAGTTTTTATGCTAATTTTTAATCTTAGAATTAGGATTGATTTTCTTTGTGTTTGTCTATATTTCTTCCGTGTACCTTTTGGACTCATTGGGATGCATAGTCCATTTTCTTTTGGGAGAATTGAATTTACTGGACACTTTACCAATGGAGAAATGAGTATGAAGTAGATCATTCTTAGAACCCCATCTGAGGAC | AATATCCCTCTGTAAATACACATAAGTATTTTGTATATGCAATTGTTATATATCTATAAAGTCAAAAGACATTTTTAGAACATTTTCATTTGTTCCCTCTAAATGTTCAATGAATGGGGTTAGTCATGTATAATATTACAGCTTTTGATTGAATGTATAGGGAAATTTTTTTAGTTGTACTCTCTCCTAGTAGAAAATTGTCTGTGTCTCCCATGTAGATAACTCTGTATTAAGCTCTATTAAACATTTAAATTAAAATAATTCAGAAAAAATTTTAGATTGTATGTTAGGGTCATGGGTCACTTTTTAAAATAATAGTTTTGCCTAACCTGTATGCTGAAAAATGAACACTTGATTTTTTAAATGTCTTTTTTCATATATTTAAATATAATCACAAATACAATGTAAACCTCCACATATAACTAAGAATCCATCTCCTTATAAGGAAAAATTAGATTAGATTAGTGCATAGGAGATGAATTACACAAGCAAGAAATAGAGGCATTGTCAAAATTTGCTTCGTAGAATGACCCATTTTGTCCAGTGTAGCAAATGGAAGCATGTGTAGCTCTTGTCACTCAGTATTTTCAAAGATTTTGAATATTATTAACCTGTTTGTCTGAGAAAAAATGTTTTACAGGACTTAATTTTCTTCATATTTTATGATAAGGAATGATATGTAAAAGAGTCTGTGTCCTAAATTTATAAAGAATGTACTTAGGAAAAAGGAAATATTGAATACTGGATCTGAAAGATTTTAATTGTGGCATTTTTAGCATTTTGTTAGCATTATGATTTTCAGGAACAACATCTGTTTCTGATTTCCTGTCCGTGATTGTGATTACTACCCAAAACAGAGACTTAAGTTACTGAAAATATAAAGCAAGTTATAAATATAAAAGAATGCCCATAGAATGGTTAGTAGTAGGAAGAGTACTCCTGGTCTGGCATTTCTCAGAGAAAAGACTGTTGTAAATGGTCAGGAAGTTCCTCCTGGCAGCACCACATGCGGTATCCTGTGTCCTGTGTATCCCTAGCAAGGACTTCCTAATTGCTTCCCCTCCCAGAGTACGCACTCCTTGGTCTGACTTGAAGAACCCCATTCAAAAATACAAATATTTCTTCAAAGCGTGTCTTATGAAGAAACATTGATTATCTGAAGTTAGGGGTTTTGTTTTACGCTGGGATTGTTTTTATTTTTTACCGTTTCATTTTAAGAAACAGTATTTTCCATGTCTCAAAACTGACGTACACCTTGATTTTTACTCTTAATTTTAATGTTCTGATTCTCTATAACTATTCACAGTGAACCTATGTTGTGTTTGGTGAGTTAGATGGGTGATTAACTTATCCTCCTGCCTTATTTTGTGGCTATGCAGTAGCCCTAAAACCTTTTCAAAGGGTGGGGGTAAAAGTAGTGGTAGAGTCTGTAATTGGTAACTAAGATACCCCTAATATTCTCAGTCATTAGGAGATGATAGTAATTTTGGCCTGCTTTGTTTCCATCACTGTTTATGTAAAGGCTAGAATTGCTCAGCAACAGTACATATGCAAATACTGTGTAAGTGCCACATAGCAAAATTAATGACCGTCTACAATATGCTAGTTTGACTTTGATTTTGATTTCTAGCTTTTGTGGGGACTTTATTTCATTTTTTTCCTAAGGTTTGCATTTATTGGGAGAGCTGATTTAAAAGTATGCTCTGAATAATTATAAAAGCATGGGATGACTTCGAAAACCCGGTTTTCTTTAGCATAGTGAAGAGACTGGTTTTGTAGTGAATACATTGTATGTCTTTCAATTGACATGGAACACTCTACTAACTTTTTAAGATAACAAGGATATTATTAATAAATAGCCCATGCGAGAACAGTCATTACATTCTTTTGATGTTGTTTAAAGTATTACTAGCGCTGAAATATTTTGCCCACATGAATTATTATTTCTTTTTCAAAGTTACAACTTTGGACTTTGCTATCTTTCAGGTTTTGCTCGTAATCTGTCAGAAGGCAATAATGCTAATTACACAGAGTACGTTGCCACCAGAGGGTATCGGTCCCCAGAACTCTTACTTGGGTGAGTTACCGTCCCAAAATAGAATGACATTTCCACATCTGCTGATTCTATTGTCATTTGCTTTGAGTTCATCTATGGAAAATAAGAACTTCAGTTAATTAAATGTGTCAGTTACATATTGCAGTATAACAAACTACCTAAAACTTAATGGTATGAAACAAGCACCTTTTTGTTTGCTCAGAATTCTGGGTGTGGGGGAATCACCAGTTTGAGTTCAGCTGGATGGTTCTTCTACTGGTCTCTCTTGGAGTCACTCACGAAGTTATAGTCAGCTGGTAGGTCTTCTGGGAGCTGGTTAGTTTAGGGGTCTCAGCTGGATCAGACCATCTCTGATCCCTGGAAACTTATCCTCCAGTAAGCTATTCCAAGTTTCTAAGTGTGATAGTTGGAGAATTCTGTGCTATTAAGAGGGTAAGCCCCAAAGCAACAGCAGCTTTCAAGCCTTTTTTTGTATGGCTTTTGCCTCGTTGGCCAAAGCATGTTACATGACCAACCCCTGATTCATGGTATGGAGAAATAAATTCCATCTCTTGATGGGGCAAGTGGCAGAGCCATATTATAAAATGGTATATGTATGGAAATGGAAGAAATTAATTGTAGCCATCTTTGCTAATAAACTTCCACATTAAGAATGTGAATATCCACACAGTTTGACATTCTGGCTTATCTATTTGTTCATTTATTAATTCTTCAAGTACTTATCAAGTATCTCTTATGTCCAACCACTTTGCCAGGCACATAGAGTAAATATTGAACCAGACTGAGCACAGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAAGCCAGCAGATCGCTTGAGCTCAGGAGTTCAAGACCAGCCCGGGCAACATGGTGAAACCCCGTCTCTACAAAAAAATACAAAAATTAGCCAGGCATGGTGATACCTGCCTGTAGTCCCATCTACTTGGGAGGCTAAGGCAGGAGAGTCACTTGAGTCCAGGAGGCAGAGGTCGCAGTGGGCTGATATCCCACCACTGCACTCCAACCTGGGCGTCAGAGCAAGACTCCATCACACACACACAAAAAAACCCCAAAAAACAAAAAAATGGACCAATTGCCATTTTTGTTCTGAACAGTGTAAATCCTGTTTGATGATAAATGGCTATTCAAACTAGCACTGCATTGATGATTTTCTCAGTAACATCTCTACATTGATCTACTTTGTGGCCACCCTTTAACTTTCAATGCTCTTTCATTCATCTGTTAACACCAGAAAAAGGTCTTCTGATAAGGTTCTTTTCTTTTTAGTACATTTTAACTTTAAAGCCTAAGAAGGAGCCTGTAGTTCTCATTAATAATTCTCTACCTACCCTAGTTGTAGGATTATTTTCCTTAGATTGTATTTCCTTCTTTGGGACCACCCAAAAACAGATAATTTATACTCCACAAATAAAATTAGATATAGTGATAATGATGACAAGTGCGCAAATTGTAGGTCTCATTTCTTTAATTTAGCATGCCATACGTGTATCTGGGGGACATGAGGAATTTAATTTTTAAAAATGTTTTTTATATAATAGCAATATAAGTTTCTGGATTTTTTTTCTGAAGAGCATGATGACGACATGTTTAAGTTACTCACTGAGGGTTTATTTTGATATTAACTACTTATTTTCCAGTGTCTACCAACCGTCTAGTAGTAATTCTTGATTCATTGCTGACCTAAAGCCTGTAAGAATCATTGACATTAGTTTTTGAAAGCTTTACTATTTTTTTTAAATCAAAAGCTTGCTTTATCCTGAAAAACAAAGATGCTTAGTCACTTTATTATCTCTTCCATTGTGTAGGCAGAGTTTAGAGTTTTTATGCTAATTTTTAATCTTAGAATTAGGATTGATTTTCTTTGTGTTTGTCTATATTTCTTCCGTGTACCTTTTGGACTCATTGGGATGCATAGTCCATTTTCTTTTGGGAGAATTGAATTTACTGGACACTTTACCAATGGAGAAATGAGTATGAAGTAGATCATTCTTAGAACCCCATCTGAGGAC |
Task1_train_29141 | A variant was discovered in gene CDKL5 (cyclin dependent kinase like 5), Chromosome X. Please indicate if this mutation results in a known disease or if it's non-harmful. | Pathogenic; CDKL5 disorder | TATCCCTCTGTAAATACACATAAGTATTTTGTATATGCAATTGTTATATATCTATAAAGTCAAAAGACATTTTTAGAACATTTTCATTTGTTCCCTCTAAATGTTCAATGAATGGGGTTAGTCATGTATAATATTACAGCTTTTGATTGAATGTATAGGGAAATTTTTTTAGTTGTACTCTCTCCTAGTAGAAAATTGTCTGTGTCTCCCATGTAGATAACTCTGTATTAAGCTCTATTAAACATTTAAATTAAAATAATTCAGAAAAAATTTTAGATTGTATGTTAGGGTCATGGGTCACTTTTTAAAATAATAGTTTTGCCTAACCTGTATGCTGAAAAATGAACACTTGATTTTTTAAATGTCTTTTTTCATATATTTAAATATAATCACAAATACAATGTAAACCTCCACATATAACTAAGAATCCATCTCCTTATAAGGAAAAATTAGATTAGATTAGTGCATAGGAGATGAATTACACAAGCAAGAAATAGAGGCATTGTCAAAATTTGCTTCGTAGAATGACCCATTTTGTCCAGTGTAGCAAATGGAAGCATGTGTAGCTCTTGTCACTCAGTATTTTCAAAGATTTTGAATATTATTAACCTGTTTGTCTGAGAAAAAATGTTTTACAGGACTTAATTTTCTTCATATTTTATGATAAGGAATGATATGTAAAAGAGTCTGTGTCCTAAATTTATAAAGAATGTACTTAGGAAAAAGGAAATATTGAATACTGGATCTGAAAGATTTTAATTGTGGCATTTTTAGCATTTTGTTAGCATTATGATTTTCAGGAACAACATCTGTTTCTGATTTCCTGTCCGTGATTGTGATTACTACCCAAAACAGAGACTTAAGTTACTGAAAATATAAAGCAAGTTATAAATATAAAAGAATGCCCATAGAATGGTTAGTAGTAGGAAGAGTACTCCTGGTCTGGCATTTCTCAGAGAAAAGACTGTTGTAAATGGTCAGGAAGTTCCTCCTGGCAGCACCACATGCGGTATCCTGTGTCCTGTGTATCCCTAGCAAGGACTTCCTAATTGCTTCCCCTCCCAGAGTACGCACTCCTTGGTCTGACTTGAAGAACCCCATTCAAAAATACAAATATTTCTTCAAAGCGTGTCTTATGAAGAAACATTGATTATCTGAAGTTAGGGGTTTTGTTTTACGCTGGGATTGTTTTTATTTTTTACCGTTTCATTTTAAGAAACAGTATTTTCCATGTCTCAAAACTGACGTACACCTTGATTTTTACTCTTAATTTTAATGTTCTGATTCTCTATAACTATTCACAGTGAACCTATGTTGTGTTTGGTGAGTTAGATGGGTGATTAACTTATCCTCCTGCCTTATTTTGTGGCTATGCAGTAGCCCTAAAACCTTTTCAAAGGGTGGGGGTAAAAGTAGTGGTAGAGTCTGTAATTGGTAACTAAGATACCCCTAATATTCTCAGTCATTAGGAGATGATAGTAATTTTGGCCTGCTTTGTTTCCATCACTGTTTATGTAAAGGCTAGAATTGCTCAGCAACAGTACATATGCAAATACTGTGTAAGTGCCACATAGCAAAATTAATGACCGTCTACAATATGCTAGTTTGACTTTGATTTTGATTTCTAGCTTTTGTGGGGACTTTATTTCATTTTTTTCCTAAGGTTTGCATTTATTGGGAGAGCTGATTTAAAAGTATGCTCTGAATAATTATAAAAGCATGGGATGACTTCGAAAACCCGGTTTTCTTTAGCATAGTGAAGAGACTGGTTTTGTAGTGAATACATTGTATGTCTTTCAATTGACATGGAACACTCTACTAACTTTTTAAGATAACAAGGATATTATTAATAAATAGCCCATGCGAGAACAGTCATTACATTCTTTTGATGTTGTTTAAAGTATTACTAGCGCTGAAATATTTTGCCCACATGAATTATTATTTCTTTTTCAAAGTTACAACTTTGGACTTTGCTATCTTTCAGGTTTTGCTCGTAATCTGTCAGAAGGCAATAATGCTAATTACACAGAGTACGTTGCCACCAGATGGTATCGGTCCCCAGAACTCTTACTTGGGTGAGTTACCGTCCCAAAATAGAATGACATTTCCACATCTGCTGATTCTATTGTCATTTGCTTTGAGTTCATCTATGGAAAATAAGAACTTCAGTTAATTAAATGTGTCAGTTACATATTGCAGTATAACAAACTACCTAAAACTTAATGGTATGAAACAAGCACCTTTTTGTTTGCTCAGAATTCTGGGTGTGGGGGAATCACCAGTTTGAGTTCAGCTGGATGGTTCTTCTACTGGTCTCTCTTGGAGTCACTCACGAAGTTATAGTCAGCTGGTAGGTCTTCTGGGAGCTGGTTAGTTTAGGGGTCTCAGCTGGATCAGACCATCTCTGATCCCTGGAAACTTATCCTCCAGTAAGCTATTCCAAGTTTCTAAGTGTGATAGTTGGAGAATTCTGTGCTATTAAGAGGGTAAGCCCCAAAGCAACAGCAGCTTTCAAGCCTTTTTTTGTATGGCTTTTGCCTCGTTGGCCAAAGCATGTTACATGACCAACCCCTGATTCATGGTATGGAGAAATAAATTCCATCTCTTGATGGGGCAAGTGGCAGAGCCATATTATAAAATGGTATATGTATGGAAATGGAAGAAATTAATTGTAGCCATCTTTGCTAATAAACTTCCACATTAAGAATGTGAATATCCACACAGTTTGACATTCTGGCTTATCTATTTGTTCATTTATTAATTCTTCAAGTACTTATCAAGTATCTCTTATGTCCAACCACTTTGCCAGGCACATAGAGTAAATATTGAACCAGACTGAGCACAGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAAGCCAGCAGATCGCTTGAGCTCAGGAGTTCAAGACCAGCCCGGGCAACATGGTGAAACCCCGTCTCTACAAAAAAATACAAAAATTAGCCAGGCATGGTGATACCTGCCTGTAGTCCCATCTACTTGGGAGGCTAAGGCAGGAGAGTCACTTGAGTCCAGGAGGCAGAGGTCGCAGTGGGCTGATATCCCACCACTGCACTCCAACCTGGGCGTCAGAGCAAGACTCCATCACACACACACAAAAAAACCCCAAAAAACAAAAAAATGGACCAATTGCCATTTTTGTTCTGAACAGTGTAAATCCTGTTTGATGATAAATGGCTATTCAAACTAGCACTGCATTGATGATTTTCTCAGTAACATCTCTACATTGATCTACTTTGTGGCCACCCTTTAACTTTCAATGCTCTTTCATTCATCTGTTAACACCAGAAAAAGGTCTTCTGATAAGGTTCTTTTCTTTTTAGTACATTTTAACTTTAAAGCCTAAGAAGGAGCCTGTAGTTCTCATTAATAATTCTCTACCTACCCTAGTTGTAGGATTATTTTCCTTAGATTGTATTTCCTTCTTTGGGACCACCCAAAAACAGATAATTTATACTCCACAAATAAAATTAGATATAGTGATAATGATGACAAGTGCGCAAATTGTAGGTCTCATTTCTTTAATTTAGCATGCCATACGTGTATCTGGGGGACATGAGGAATTTAATTTTTAAAAATGTTTTTTATATAATAGCAATATAAGTTTCTGGATTTTTTTTCTGAAGAGCATGATGACGACATGTTTAAGTTACTCACTGAGGGTTTATTTTGATATTAACTACTTATTTTCCAGTGTCTACCAACCGTCTAGTAGTAATTCTTGATTCATTGCTGACCTAAAGCCTGTAAGAATCATTGACATTAGTTTTTGAAAGCTTTACTATTTTTTTTAAATCAAAAGCTTGCTTTATCCTGAAAAACAAAGATGCTTAGTCACTTTATTATCTCTTCCATTGTGTAGGCAGAGTTTAGAGTTTTTATGCTAATTTTTAATCTTAGAATTAGGATTGATTTTCTTTGTGTTTGTCTATATTTCTTCCGTGTACCTTTTGGACTCATTGGGATGCATAGTCCATTTTCTTTTGGGAGAATTGAATTTACTGGACACTTTACCAATGGAGAAATGAGTATGAAGTAGATCATTCTTAGAACCCCATCTGAGGACTC | TATCCCTCTGTAAATACACATAAGTATTTTGTATATGCAATTGTTATATATCTATAAAGTCAAAAGACATTTTTAGAACATTTTCATTTGTTCCCTCTAAATGTTCAATGAATGGGGTTAGTCATGTATAATATTACAGCTTTTGATTGAATGTATAGGGAAATTTTTTTAGTTGTACTCTCTCCTAGTAGAAAATTGTCTGTGTCTCCCATGTAGATAACTCTGTATTAAGCTCTATTAAACATTTAAATTAAAATAATTCAGAAAAAATTTTAGATTGTATGTTAGGGTCATGGGTCACTTTTTAAAATAATAGTTTTGCCTAACCTGTATGCTGAAAAATGAACACTTGATTTTTTAAATGTCTTTTTTCATATATTTAAATATAATCACAAATACAATGTAAACCTCCACATATAACTAAGAATCCATCTCCTTATAAGGAAAAATTAGATTAGATTAGTGCATAGGAGATGAATTACACAAGCAAGAAATAGAGGCATTGTCAAAATTTGCTTCGTAGAATGACCCATTTTGTCCAGTGTAGCAAATGGAAGCATGTGTAGCTCTTGTCACTCAGTATTTTCAAAGATTTTGAATATTATTAACCTGTTTGTCTGAGAAAAAATGTTTTACAGGACTTAATTTTCTTCATATTTTATGATAAGGAATGATATGTAAAAGAGTCTGTGTCCTAAATTTATAAAGAATGTACTTAGGAAAAAGGAAATATTGAATACTGGATCTGAAAGATTTTAATTGTGGCATTTTTAGCATTTTGTTAGCATTATGATTTTCAGGAACAACATCTGTTTCTGATTTCCTGTCCGTGATTGTGATTACTACCCAAAACAGAGACTTAAGTTACTGAAAATATAAAGCAAGTTATAAATATAAAAGAATGCCCATAGAATGGTTAGTAGTAGGAAGAGTACTCCTGGTCTGGCATTTCTCAGAGAAAAGACTGTTGTAAATGGTCAGGAAGTTCCTCCTGGCAGCACCACATGCGGTATCCTGTGTCCTGTGTATCCCTAGCAAGGACTTCCTAATTGCTTCCCCTCCCAGAGTACGCACTCCTTGGTCTGACTTGAAGAACCCCATTCAAAAATACAAATATTTCTTCAAAGCGTGTCTTATGAAGAAACATTGATTATCTGAAGTTAGGGGTTTTGTTTTACGCTGGGATTGTTTTTATTTTTTACCGTTTCATTTTAAGAAACAGTATTTTCCATGTCTCAAAACTGACGTACACCTTGATTTTTACTCTTAATTTTAATGTTCTGATTCTCTATAACTATTCACAGTGAACCTATGTTGTGTTTGGTGAGTTAGATGGGTGATTAACTTATCCTCCTGCCTTATTTTGTGGCTATGCAGTAGCCCTAAAACCTTTTCAAAGGGTGGGGGTAAAAGTAGTGGTAGAGTCTGTAATTGGTAACTAAGATACCCCTAATATTCTCAGTCATTAGGAGATGATAGTAATTTTGGCCTGCTTTGTTTCCATCACTGTTTATGTAAAGGCTAGAATTGCTCAGCAACAGTACATATGCAAATACTGTGTAAGTGCCACATAGCAAAATTAATGACCGTCTACAATATGCTAGTTTGACTTTGATTTTGATTTCTAGCTTTTGTGGGGACTTTATTTCATTTTTTTCCTAAGGTTTGCATTTATTGGGAGAGCTGATTTAAAAGTATGCTCTGAATAATTATAAAAGCATGGGATGACTTCGAAAACCCGGTTTTCTTTAGCATAGTGAAGAGACTGGTTTTGTAGTGAATACATTGTATGTCTTTCAATTGACATGGAACACTCTACTAACTTTTTAAGATAACAAGGATATTATTAATAAATAGCCCATGCGAGAACAGTCATTACATTCTTTTGATGTTGTTTAAAGTATTACTAGCGCTGAAATATTTTGCCCACATGAATTATTATTTCTTTTTCAAAGTTACAACTTTGGACTTTGCTATCTTTCAGGTTTTGCTCGTAATCTGTCAGAAGGCAATAATGCTAATTACACAGAGTACGTTGCCACCAGATGTTATCGGTCCCCAGAACTCTTACTTGGGTGAGTTACCGTCCCAAAATAGAATGACATTTCCACATCTGCTGATTCTATTGTCATTTGCTTTGAGTTCATCTATGGAAAATAAGAACTTCAGTTAATTAAATGTGTCAGTTACATATTGCAGTATAACAAACTACCTAAAACTTAATGGTATGAAACAAGCACCTTTTTGTTTGCTCAGAATTCTGGGTGTGGGGGAATCACCAGTTTGAGTTCAGCTGGATGGTTCTTCTACTGGTCTCTCTTGGAGTCACTCACGAAGTTATAGTCAGCTGGTAGGTCTTCTGGGAGCTGGTTAGTTTAGGGGTCTCAGCTGGATCAGACCATCTCTGATCCCTGGAAACTTATCCTCCAGTAAGCTATTCCAAGTTTCTAAGTGTGATAGTTGGAGAATTCTGTGCTATTAAGAGGGTAAGCCCCAAAGCAACAGCAGCTTTCAAGCCTTTTTTTGTATGGCTTTTGCCTCGTTGGCCAAAGCATGTTACATGACCAACCCCTGATTCATGGTATGGAGAAATAAATTCCATCTCTTGATGGGGCAAGTGGCAGAGCCATATTATAAAATGGTATATGTATGGAAATGGAAGAAATTAATTGTAGCCATCTTTGCTAATAAACTTCCACATTAAGAATGTGAATATCCACACAGTTTGACATTCTGGCTTATCTATTTGTTCATTTATTAATTCTTCAAGTACTTATCAAGTATCTCTTATGTCCAACCACTTTGCCAGGCACATAGAGTAAATATTGAACCAGACTGAGCACAGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAAGCCAGCAGATCGCTTGAGCTCAGGAGTTCAAGACCAGCCCGGGCAACATGGTGAAACCCCGTCTCTACAAAAAAATACAAAAATTAGCCAGGCATGGTGATACCTGCCTGTAGTCCCATCTACTTGGGAGGCTAAGGCAGGAGAGTCACTTGAGTCCAGGAGGCAGAGGTCGCAGTGGGCTGATATCCCACCACTGCACTCCAACCTGGGCGTCAGAGCAAGACTCCATCACACACACACAAAAAAACCCCAAAAAACAAAAAAATGGACCAATTGCCATTTTTGTTCTGAACAGTGTAAATCCTGTTTGATGATAAATGGCTATTCAAACTAGCACTGCATTGATGATTTTCTCAGTAACATCTCTACATTGATCTACTTTGTGGCCACCCTTTAACTTTCAATGCTCTTTCATTCATCTGTTAACACCAGAAAAAGGTCTTCTGATAAGGTTCTTTTCTTTTTAGTACATTTTAACTTTAAAGCCTAAGAAGGAGCCTGTAGTTCTCATTAATAATTCTCTACCTACCCTAGTTGTAGGATTATTTTCCTTAGATTGTATTTCCTTCTTTGGGACCACCCAAAAACAGATAATTTATACTCCACAAATAAAATTAGATATAGTGATAATGATGACAAGTGCGCAAATTGTAGGTCTCATTTCTTTAATTTAGCATGCCATACGTGTATCTGGGGGACATGAGGAATTTAATTTTTAAAAATGTTTTTTATATAATAGCAATATAAGTTTCTGGATTTTTTTTCTGAAGAGCATGATGACGACATGTTTAAGTTACTCACTGAGGGTTTATTTTGATATTAACTACTTATTTTCCAGTGTCTACCAACCGTCTAGTAGTAATTCTTGATTCATTGCTGACCTAAAGCCTGTAAGAATCATTGACATTAGTTTTTGAAAGCTTTACTATTTTTTTTAAATCAAAAGCTTGCTTTATCCTGAAAAACAAAGATGCTTAGTCACTTTATTATCTCTTCCATTGTGTAGGCAGAGTTTAGAGTTTTTATGCTAATTTTTAATCTTAGAATTAGGATTGATTTTCTTTGTGTTTGTCTATATTTCTTCCGTGTACCTTTTGGACTCATTGGGATGCATAGTCCATTTTCTTTTGGGAGAATTGAATTTACTGGACACTTTACCAATGGAGAAATGAGTATGAAGTAGATCATTCTTAGAACCCCATCTGAGGACTC |
Task1_train_29142 | The gene CDKL5 (cyclin dependent kinase like 5), on Chromosome X, contains a mutation. Does this mutation cause a disorder, or is it a benign change? | Pathogenic; Angelman syndrome-like | TATCCCTCTGTAAATACACATAAGTATTTTGTATATGCAATTGTTATATATCTATAAAGTCAAAAGACATTTTTAGAACATTTTCATTTGTTCCCTCTAAATGTTCAATGAATGGGGTTAGTCATGTATAATATTACAGCTTTTGATTGAATGTATAGGGAAATTTTTTTAGTTGTACTCTCTCCTAGTAGAAAATTGTCTGTGTCTCCCATGTAGATAACTCTGTATTAAGCTCTATTAAACATTTAAATTAAAATAATTCAGAAAAAATTTTAGATTGTATGTTAGGGTCATGGGTCACTTTTTAAAATAATAGTTTTGCCTAACCTGTATGCTGAAAAATGAACACTTGATTTTTTAAATGTCTTTTTTCATATATTTAAATATAATCACAAATACAATGTAAACCTCCACATATAACTAAGAATCCATCTCCTTATAAGGAAAAATTAGATTAGATTAGTGCATAGGAGATGAATTACACAAGCAAGAAATAGAGGCATTGTCAAAATTTGCTTCGTAGAATGACCCATTTTGTCCAGTGTAGCAAATGGAAGCATGTGTAGCTCTTGTCACTCAGTATTTTCAAAGATTTTGAATATTATTAACCTGTTTGTCTGAGAAAAAATGTTTTACAGGACTTAATTTTCTTCATATTTTATGATAAGGAATGATATGTAAAAGAGTCTGTGTCCTAAATTTATAAAGAATGTACTTAGGAAAAAGGAAATATTGAATACTGGATCTGAAAGATTTTAATTGTGGCATTTTTAGCATTTTGTTAGCATTATGATTTTCAGGAACAACATCTGTTTCTGATTTCCTGTCCGTGATTGTGATTACTACCCAAAACAGAGACTTAAGTTACTGAAAATATAAAGCAAGTTATAAATATAAAAGAATGCCCATAGAATGGTTAGTAGTAGGAAGAGTACTCCTGGTCTGGCATTTCTCAGAGAAAAGACTGTTGTAAATGGTCAGGAAGTTCCTCCTGGCAGCACCACATGCGGTATCCTGTGTCCTGTGTATCCCTAGCAAGGACTTCCTAATTGCTTCCCCTCCCAGAGTACGCACTCCTTGGTCTGACTTGAAGAACCCCATTCAAAAATACAAATATTTCTTCAAAGCGTGTCTTATGAAGAAACATTGATTATCTGAAGTTAGGGGTTTTGTTTTACGCTGGGATTGTTTTTATTTTTTACCGTTTCATTTTAAGAAACAGTATTTTCCATGTCTCAAAACTGACGTACACCTTGATTTTTACTCTTAATTTTAATGTTCTGATTCTCTATAACTATTCACAGTGAACCTATGTTGTGTTTGGTGAGTTAGATGGGTGATTAACTTATCCTCCTGCCTTATTTTGTGGCTATGCAGTAGCCCTAAAACCTTTTCAAAGGGTGGGGGTAAAAGTAGTGGTAGAGTCTGTAATTGGTAACTAAGATACCCCTAATATTCTCAGTCATTAGGAGATGATAGTAATTTTGGCCTGCTTTGTTTCCATCACTGTTTATGTAAAGGCTAGAATTGCTCAGCAACAGTACATATGCAAATACTGTGTAAGTGCCACATAGCAAAATTAATGACCGTCTACAATATGCTAGTTTGACTTTGATTTTGATTTCTAGCTTTTGTGGGGACTTTATTTCATTTTTTTCCTAAGGTTTGCATTTATTGGGAGAGCTGATTTAAAAGTATGCTCTGAATAATTATAAAAGCATGGGATGACTTCGAAAACCCGGTTTTCTTTAGCATAGTGAAGAGACTGGTTTTGTAGTGAATACATTGTATGTCTTTCAATTGACATGGAACACTCTACTAACTTTTTAAGATAACAAGGATATTATTAATAAATAGCCCATGCGAGAACAGTCATTACATTCTTTTGATGTTGTTTAAAGTATTACTAGCGCTGAAATATTTTGCCCACATGAATTATTATTTCTTTTTCAAAGTTACAACTTTGGACTTTGCTATCTTTCAGGTTTTGCTCGTAATCTGTCAGAAGGCAATAATGCTAATTACACAGAGTACGTTGCCACCAGATGGTATCGGTCCCCAGAACTCTTACTTGGGTGAGTTACCGTCCCAAAATAGAATGACATTTCCACATCTGCTGATTCTATTGTCATTTGCTTTGAGTTCATCTATGGAAAATAAGAACTTCAGTTAATTAAATGTGTCAGTTACATATTGCAGTATAACAAACTACCTAAAACTTAATGGTATGAAACAAGCACCTTTTTGTTTGCTCAGAATTCTGGGTGTGGGGGAATCACCAGTTTGAGTTCAGCTGGATGGTTCTTCTACTGGTCTCTCTTGGAGTCACTCACGAAGTTATAGTCAGCTGGTAGGTCTTCTGGGAGCTGGTTAGTTTAGGGGTCTCAGCTGGATCAGACCATCTCTGATCCCTGGAAACTTATCCTCCAGTAAGCTATTCCAAGTTTCTAAGTGTGATAGTTGGAGAATTCTGTGCTATTAAGAGGGTAAGCCCCAAAGCAACAGCAGCTTTCAAGCCTTTTTTTGTATGGCTTTTGCCTCGTTGGCCAAAGCATGTTACATGACCAACCCCTGATTCATGGTATGGAGAAATAAATTCCATCTCTTGATGGGGCAAGTGGCAGAGCCATATTATAAAATGGTATATGTATGGAAATGGAAGAAATTAATTGTAGCCATCTTTGCTAATAAACTTCCACATTAAGAATGTGAATATCCACACAGTTTGACATTCTGGCTTATCTATTTGTTCATTTATTAATTCTTCAAGTACTTATCAAGTATCTCTTATGTCCAACCACTTTGCCAGGCACATAGAGTAAATATTGAACCAGACTGAGCACAGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAAGCCAGCAGATCGCTTGAGCTCAGGAGTTCAAGACCAGCCCGGGCAACATGGTGAAACCCCGTCTCTACAAAAAAATACAAAAATTAGCCAGGCATGGTGATACCTGCCTGTAGTCCCATCTACTTGGGAGGCTAAGGCAGGAGAGTCACTTGAGTCCAGGAGGCAGAGGTCGCAGTGGGCTGATATCCCACCACTGCACTCCAACCTGGGCGTCAGAGCAAGACTCCATCACACACACACAAAAAAACCCCAAAAAACAAAAAAATGGACCAATTGCCATTTTTGTTCTGAACAGTGTAAATCCTGTTTGATGATAAATGGCTATTCAAACTAGCACTGCATTGATGATTTTCTCAGTAACATCTCTACATTGATCTACTTTGTGGCCACCCTTTAACTTTCAATGCTCTTTCATTCATCTGTTAACACCAGAAAAAGGTCTTCTGATAAGGTTCTTTTCTTTTTAGTACATTTTAACTTTAAAGCCTAAGAAGGAGCCTGTAGTTCTCATTAATAATTCTCTACCTACCCTAGTTGTAGGATTATTTTCCTTAGATTGTATTTCCTTCTTTGGGACCACCCAAAAACAGATAATTTATACTCCACAAATAAAATTAGATATAGTGATAATGATGACAAGTGCGCAAATTGTAGGTCTCATTTCTTTAATTTAGCATGCCATACGTGTATCTGGGGGACATGAGGAATTTAATTTTTAAAAATGTTTTTTATATAATAGCAATATAAGTTTCTGGATTTTTTTTCTGAAGAGCATGATGACGACATGTTTAAGTTACTCACTGAGGGTTTATTTTGATATTAACTACTTATTTTCCAGTGTCTACCAACCGTCTAGTAGTAATTCTTGATTCATTGCTGACCTAAAGCCTGTAAGAATCATTGACATTAGTTTTTGAAAGCTTTACTATTTTTTTTAAATCAAAAGCTTGCTTTATCCTGAAAAACAAAGATGCTTAGTCACTTTATTATCTCTTCCATTGTGTAGGCAGAGTTTAGAGTTTTTATGCTAATTTTTAATCTTAGAATTAGGATTGATTTTCTTTGTGTTTGTCTATATTTCTTCCGTGTACCTTTTGGACTCATTGGGATGCATAGTCCATTTTCTTTTGGGAGAATTGAATTTACTGGACACTTTACCAATGGAGAAATGAGTATGAAGTAGATCATTCTTAGAACCCCATCTGAGGACTC | TATCCCTCTGTAAATACACATAAGTATTTTGTATATGCAATTGTTATATATCTATAAAGTCAAAAGACATTTTTAGAACATTTTCATTTGTTCCCTCTAAATGTTCAATGAATGGGGTTAGTCATGTATAATATTACAGCTTTTGATTGAATGTATAGGGAAATTTTTTTAGTTGTACTCTCTCCTAGTAGAAAATTGTCTGTGTCTCCCATGTAGATAACTCTGTATTAAGCTCTATTAAACATTTAAATTAAAATAATTCAGAAAAAATTTTAGATTGTATGTTAGGGTCATGGGTCACTTTTTAAAATAATAGTTTTGCCTAACCTGTATGCTGAAAAATGAACACTTGATTTTTTAAATGTCTTTTTTCATATATTTAAATATAATCACAAATACAATGTAAACCTCCACATATAACTAAGAATCCATCTCCTTATAAGGAAAAATTAGATTAGATTAGTGCATAGGAGATGAATTACACAAGCAAGAAATAGAGGCATTGTCAAAATTTGCTTCGTAGAATGACCCATTTTGTCCAGTGTAGCAAATGGAAGCATGTGTAGCTCTTGTCACTCAGTATTTTCAAAGATTTTGAATATTATTAACCTGTTTGTCTGAGAAAAAATGTTTTACAGGACTTAATTTTCTTCATATTTTATGATAAGGAATGATATGTAAAAGAGTCTGTGTCCTAAATTTATAAAGAATGTACTTAGGAAAAAGGAAATATTGAATACTGGATCTGAAAGATTTTAATTGTGGCATTTTTAGCATTTTGTTAGCATTATGATTTTCAGGAACAACATCTGTTTCTGATTTCCTGTCCGTGATTGTGATTACTACCCAAAACAGAGACTTAAGTTACTGAAAATATAAAGCAAGTTATAAATATAAAAGAATGCCCATAGAATGGTTAGTAGTAGGAAGAGTACTCCTGGTCTGGCATTTCTCAGAGAAAAGACTGTTGTAAATGGTCAGGAAGTTCCTCCTGGCAGCACCACATGCGGTATCCTGTGTCCTGTGTATCCCTAGCAAGGACTTCCTAATTGCTTCCCCTCCCAGAGTACGCACTCCTTGGTCTGACTTGAAGAACCCCATTCAAAAATACAAATATTTCTTCAAAGCGTGTCTTATGAAGAAACATTGATTATCTGAAGTTAGGGGTTTTGTTTTACGCTGGGATTGTTTTTATTTTTTACCGTTTCATTTTAAGAAACAGTATTTTCCATGTCTCAAAACTGACGTACACCTTGATTTTTACTCTTAATTTTAATGTTCTGATTCTCTATAACTATTCACAGTGAACCTATGTTGTGTTTGGTGAGTTAGATGGGTGATTAACTTATCCTCCTGCCTTATTTTGTGGCTATGCAGTAGCCCTAAAACCTTTTCAAAGGGTGGGGGTAAAAGTAGTGGTAGAGTCTGTAATTGGTAACTAAGATACCCCTAATATTCTCAGTCATTAGGAGATGATAGTAATTTTGGCCTGCTTTGTTTCCATCACTGTTTATGTAAAGGCTAGAATTGCTCAGCAACAGTACATATGCAAATACTGTGTAAGTGCCACATAGCAAAATTAATGACCGTCTACAATATGCTAGTTTGACTTTGATTTTGATTTCTAGCTTTTGTGGGGACTTTATTTCATTTTTTTCCTAAGGTTTGCATTTATTGGGAGAGCTGATTTAAAAGTATGCTCTGAATAATTATAAAAGCATGGGATGACTTCGAAAACCCGGTTTTCTTTAGCATAGTGAAGAGACTGGTTTTGTAGTGAATACATTGTATGTCTTTCAATTGACATGGAACACTCTACTAACTTTTTAAGATAACAAGGATATTATTAATAAATAGCCCATGCGAGAACAGTCATTACATTCTTTTGATGTTGTTTAAAGTATTACTAGCGCTGAAATATTTTGCCCACATGAATTATTATTTCTTTTTCAAAGTTACAACTTTGGACTTTGCTATCTTTCAGGTTTTGCTCGTAATCTGTCAGAAGGCAATAATGCTAATTACACAGAGTACGTTGCCACCAGATGTTATCGGTCCCCAGAACTCTTACTTGGGTGAGTTACCGTCCCAAAATAGAATGACATTTCCACATCTGCTGATTCTATTGTCATTTGCTTTGAGTTCATCTATGGAAAATAAGAACTTCAGTTAATTAAATGTGTCAGTTACATATTGCAGTATAACAAACTACCTAAAACTTAATGGTATGAAACAAGCACCTTTTTGTTTGCTCAGAATTCTGGGTGTGGGGGAATCACCAGTTTGAGTTCAGCTGGATGGTTCTTCTACTGGTCTCTCTTGGAGTCACTCACGAAGTTATAGTCAGCTGGTAGGTCTTCTGGGAGCTGGTTAGTTTAGGGGTCTCAGCTGGATCAGACCATCTCTGATCCCTGGAAACTTATCCTCCAGTAAGCTATTCCAAGTTTCTAAGTGTGATAGTTGGAGAATTCTGTGCTATTAAGAGGGTAAGCCCCAAAGCAACAGCAGCTTTCAAGCCTTTTTTTGTATGGCTTTTGCCTCGTTGGCCAAAGCATGTTACATGACCAACCCCTGATTCATGGTATGGAGAAATAAATTCCATCTCTTGATGGGGCAAGTGGCAGAGCCATATTATAAAATGGTATATGTATGGAAATGGAAGAAATTAATTGTAGCCATCTTTGCTAATAAACTTCCACATTAAGAATGTGAATATCCACACAGTTTGACATTCTGGCTTATCTATTTGTTCATTTATTAATTCTTCAAGTACTTATCAAGTATCTCTTATGTCCAACCACTTTGCCAGGCACATAGAGTAAATATTGAACCAGACTGAGCACAGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAAGCCAGCAGATCGCTTGAGCTCAGGAGTTCAAGACCAGCCCGGGCAACATGGTGAAACCCCGTCTCTACAAAAAAATACAAAAATTAGCCAGGCATGGTGATACCTGCCTGTAGTCCCATCTACTTGGGAGGCTAAGGCAGGAGAGTCACTTGAGTCCAGGAGGCAGAGGTCGCAGTGGGCTGATATCCCACCACTGCACTCCAACCTGGGCGTCAGAGCAAGACTCCATCACACACACACAAAAAAACCCCAAAAAACAAAAAAATGGACCAATTGCCATTTTTGTTCTGAACAGTGTAAATCCTGTTTGATGATAAATGGCTATTCAAACTAGCACTGCATTGATGATTTTCTCAGTAACATCTCTACATTGATCTACTTTGTGGCCACCCTTTAACTTTCAATGCTCTTTCATTCATCTGTTAACACCAGAAAAAGGTCTTCTGATAAGGTTCTTTTCTTTTTAGTACATTTTAACTTTAAAGCCTAAGAAGGAGCCTGTAGTTCTCATTAATAATTCTCTACCTACCCTAGTTGTAGGATTATTTTCCTTAGATTGTATTTCCTTCTTTGGGACCACCCAAAAACAGATAATTTATACTCCACAAATAAAATTAGATATAGTGATAATGATGACAAGTGCGCAAATTGTAGGTCTCATTTCTTTAATTTAGCATGCCATACGTGTATCTGGGGGACATGAGGAATTTAATTTTTAAAAATGTTTTTTATATAATAGCAATATAAGTTTCTGGATTTTTTTTCTGAAGAGCATGATGACGACATGTTTAAGTTACTCACTGAGGGTTTATTTTGATATTAACTACTTATTTTCCAGTGTCTACCAACCGTCTAGTAGTAATTCTTGATTCATTGCTGACCTAAAGCCTGTAAGAATCATTGACATTAGTTTTTGAAAGCTTTACTATTTTTTTTAAATCAAAAGCTTGCTTTATCCTGAAAAACAAAGATGCTTAGTCACTTTATTATCTCTTCCATTGTGTAGGCAGAGTTTAGAGTTTTTATGCTAATTTTTAATCTTAGAATTAGGATTGATTTTCTTTGTGTTTGTCTATATTTCTTCCGTGTACCTTTTGGACTCATTGGGATGCATAGTCCATTTTCTTTTGGGAGAATTGAATTTACTGGACACTTTACCAATGGAGAAATGAGTATGAAGTAGATCATTCTTAGAACCCCATCTGAGGACTC |
Task1_train_29143 | Gene CDKL5 (cyclin dependent kinase like 5), found on Chromosome X, is impacted by this variant. What is the biological outcome — benign or pathogenic? | Pathogenic; Developmental and epileptic encephalopathy, 2 | TATCCCTCTGTAAATACACATAAGTATTTTGTATATGCAATTGTTATATATCTATAAAGTCAAAAGACATTTTTAGAACATTTTCATTTGTTCCCTCTAAATGTTCAATGAATGGGGTTAGTCATGTATAATATTACAGCTTTTGATTGAATGTATAGGGAAATTTTTTTAGTTGTACTCTCTCCTAGTAGAAAATTGTCTGTGTCTCCCATGTAGATAACTCTGTATTAAGCTCTATTAAACATTTAAATTAAAATAATTCAGAAAAAATTTTAGATTGTATGTTAGGGTCATGGGTCACTTTTTAAAATAATAGTTTTGCCTAACCTGTATGCTGAAAAATGAACACTTGATTTTTTAAATGTCTTTTTTCATATATTTAAATATAATCACAAATACAATGTAAACCTCCACATATAACTAAGAATCCATCTCCTTATAAGGAAAAATTAGATTAGATTAGTGCATAGGAGATGAATTACACAAGCAAGAAATAGAGGCATTGTCAAAATTTGCTTCGTAGAATGACCCATTTTGTCCAGTGTAGCAAATGGAAGCATGTGTAGCTCTTGTCACTCAGTATTTTCAAAGATTTTGAATATTATTAACCTGTTTGTCTGAGAAAAAATGTTTTACAGGACTTAATTTTCTTCATATTTTATGATAAGGAATGATATGTAAAAGAGTCTGTGTCCTAAATTTATAAAGAATGTACTTAGGAAAAAGGAAATATTGAATACTGGATCTGAAAGATTTTAATTGTGGCATTTTTAGCATTTTGTTAGCATTATGATTTTCAGGAACAACATCTGTTTCTGATTTCCTGTCCGTGATTGTGATTACTACCCAAAACAGAGACTTAAGTTACTGAAAATATAAAGCAAGTTATAAATATAAAAGAATGCCCATAGAATGGTTAGTAGTAGGAAGAGTACTCCTGGTCTGGCATTTCTCAGAGAAAAGACTGTTGTAAATGGTCAGGAAGTTCCTCCTGGCAGCACCACATGCGGTATCCTGTGTCCTGTGTATCCCTAGCAAGGACTTCCTAATTGCTTCCCCTCCCAGAGTACGCACTCCTTGGTCTGACTTGAAGAACCCCATTCAAAAATACAAATATTTCTTCAAAGCGTGTCTTATGAAGAAACATTGATTATCTGAAGTTAGGGGTTTTGTTTTACGCTGGGATTGTTTTTATTTTTTACCGTTTCATTTTAAGAAACAGTATTTTCCATGTCTCAAAACTGACGTACACCTTGATTTTTACTCTTAATTTTAATGTTCTGATTCTCTATAACTATTCACAGTGAACCTATGTTGTGTTTGGTGAGTTAGATGGGTGATTAACTTATCCTCCTGCCTTATTTTGTGGCTATGCAGTAGCCCTAAAACCTTTTCAAAGGGTGGGGGTAAAAGTAGTGGTAGAGTCTGTAATTGGTAACTAAGATACCCCTAATATTCTCAGTCATTAGGAGATGATAGTAATTTTGGCCTGCTTTGTTTCCATCACTGTTTATGTAAAGGCTAGAATTGCTCAGCAACAGTACATATGCAAATACTGTGTAAGTGCCACATAGCAAAATTAATGACCGTCTACAATATGCTAGTTTGACTTTGATTTTGATTTCTAGCTTTTGTGGGGACTTTATTTCATTTTTTTCCTAAGGTTTGCATTTATTGGGAGAGCTGATTTAAAAGTATGCTCTGAATAATTATAAAAGCATGGGATGACTTCGAAAACCCGGTTTTCTTTAGCATAGTGAAGAGACTGGTTTTGTAGTGAATACATTGTATGTCTTTCAATTGACATGGAACACTCTACTAACTTTTTAAGATAACAAGGATATTATTAATAAATAGCCCATGCGAGAACAGTCATTACATTCTTTTGATGTTGTTTAAAGTATTACTAGCGCTGAAATATTTTGCCCACATGAATTATTATTTCTTTTTCAAAGTTACAACTTTGGACTTTGCTATCTTTCAGGTTTTGCTCGTAATCTGTCAGAAGGCAATAATGCTAATTACACAGAGTACGTTGCCACCAGATGGTATCGGTCCCCAGAACTCTTACTTGGGTGAGTTACCGTCCCAAAATAGAATGACATTTCCACATCTGCTGATTCTATTGTCATTTGCTTTGAGTTCATCTATGGAAAATAAGAACTTCAGTTAATTAAATGTGTCAGTTACATATTGCAGTATAACAAACTACCTAAAACTTAATGGTATGAAACAAGCACCTTTTTGTTTGCTCAGAATTCTGGGTGTGGGGGAATCACCAGTTTGAGTTCAGCTGGATGGTTCTTCTACTGGTCTCTCTTGGAGTCACTCACGAAGTTATAGTCAGCTGGTAGGTCTTCTGGGAGCTGGTTAGTTTAGGGGTCTCAGCTGGATCAGACCATCTCTGATCCCTGGAAACTTATCCTCCAGTAAGCTATTCCAAGTTTCTAAGTGTGATAGTTGGAGAATTCTGTGCTATTAAGAGGGTAAGCCCCAAAGCAACAGCAGCTTTCAAGCCTTTTTTTGTATGGCTTTTGCCTCGTTGGCCAAAGCATGTTACATGACCAACCCCTGATTCATGGTATGGAGAAATAAATTCCATCTCTTGATGGGGCAAGTGGCAGAGCCATATTATAAAATGGTATATGTATGGAAATGGAAGAAATTAATTGTAGCCATCTTTGCTAATAAACTTCCACATTAAGAATGTGAATATCCACACAGTTTGACATTCTGGCTTATCTATTTGTTCATTTATTAATTCTTCAAGTACTTATCAAGTATCTCTTATGTCCAACCACTTTGCCAGGCACATAGAGTAAATATTGAACCAGACTGAGCACAGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAAGCCAGCAGATCGCTTGAGCTCAGGAGTTCAAGACCAGCCCGGGCAACATGGTGAAACCCCGTCTCTACAAAAAAATACAAAAATTAGCCAGGCATGGTGATACCTGCCTGTAGTCCCATCTACTTGGGAGGCTAAGGCAGGAGAGTCACTTGAGTCCAGGAGGCAGAGGTCGCAGTGGGCTGATATCCCACCACTGCACTCCAACCTGGGCGTCAGAGCAAGACTCCATCACACACACACAAAAAAACCCCAAAAAACAAAAAAATGGACCAATTGCCATTTTTGTTCTGAACAGTGTAAATCCTGTTTGATGATAAATGGCTATTCAAACTAGCACTGCATTGATGATTTTCTCAGTAACATCTCTACATTGATCTACTTTGTGGCCACCCTTTAACTTTCAATGCTCTTTCATTCATCTGTTAACACCAGAAAAAGGTCTTCTGATAAGGTTCTTTTCTTTTTAGTACATTTTAACTTTAAAGCCTAAGAAGGAGCCTGTAGTTCTCATTAATAATTCTCTACCTACCCTAGTTGTAGGATTATTTTCCTTAGATTGTATTTCCTTCTTTGGGACCACCCAAAAACAGATAATTTATACTCCACAAATAAAATTAGATATAGTGATAATGATGACAAGTGCGCAAATTGTAGGTCTCATTTCTTTAATTTAGCATGCCATACGTGTATCTGGGGGACATGAGGAATTTAATTTTTAAAAATGTTTTTTATATAATAGCAATATAAGTTTCTGGATTTTTTTTCTGAAGAGCATGATGACGACATGTTTAAGTTACTCACTGAGGGTTTATTTTGATATTAACTACTTATTTTCCAGTGTCTACCAACCGTCTAGTAGTAATTCTTGATTCATTGCTGACCTAAAGCCTGTAAGAATCATTGACATTAGTTTTTGAAAGCTTTACTATTTTTTTTAAATCAAAAGCTTGCTTTATCCTGAAAAACAAAGATGCTTAGTCACTTTATTATCTCTTCCATTGTGTAGGCAGAGTTTAGAGTTTTTATGCTAATTTTTAATCTTAGAATTAGGATTGATTTTCTTTGTGTTTGTCTATATTTCTTCCGTGTACCTTTTGGACTCATTGGGATGCATAGTCCATTTTCTTTTGGGAGAATTGAATTTACTGGACACTTTACCAATGGAGAAATGAGTATGAAGTAGATCATTCTTAGAACCCCATCTGAGGACTC | TATCCCTCTGTAAATACACATAAGTATTTTGTATATGCAATTGTTATATATCTATAAAGTCAAAAGACATTTTTAGAACATTTTCATTTGTTCCCTCTAAATGTTCAATGAATGGGGTTAGTCATGTATAATATTACAGCTTTTGATTGAATGTATAGGGAAATTTTTTTAGTTGTACTCTCTCCTAGTAGAAAATTGTCTGTGTCTCCCATGTAGATAACTCTGTATTAAGCTCTATTAAACATTTAAATTAAAATAATTCAGAAAAAATTTTAGATTGTATGTTAGGGTCATGGGTCACTTTTTAAAATAATAGTTTTGCCTAACCTGTATGCTGAAAAATGAACACTTGATTTTTTAAATGTCTTTTTTCATATATTTAAATATAATCACAAATACAATGTAAACCTCCACATATAACTAAGAATCCATCTCCTTATAAGGAAAAATTAGATTAGATTAGTGCATAGGAGATGAATTACACAAGCAAGAAATAGAGGCATTGTCAAAATTTGCTTCGTAGAATGACCCATTTTGTCCAGTGTAGCAAATGGAAGCATGTGTAGCTCTTGTCACTCAGTATTTTCAAAGATTTTGAATATTATTAACCTGTTTGTCTGAGAAAAAATGTTTTACAGGACTTAATTTTCTTCATATTTTATGATAAGGAATGATATGTAAAAGAGTCTGTGTCCTAAATTTATAAAGAATGTACTTAGGAAAAAGGAAATATTGAATACTGGATCTGAAAGATTTTAATTGTGGCATTTTTAGCATTTTGTTAGCATTATGATTTTCAGGAACAACATCTGTTTCTGATTTCCTGTCCGTGATTGTGATTACTACCCAAAACAGAGACTTAAGTTACTGAAAATATAAAGCAAGTTATAAATATAAAAGAATGCCCATAGAATGGTTAGTAGTAGGAAGAGTACTCCTGGTCTGGCATTTCTCAGAGAAAAGACTGTTGTAAATGGTCAGGAAGTTCCTCCTGGCAGCACCACATGCGGTATCCTGTGTCCTGTGTATCCCTAGCAAGGACTTCCTAATTGCTTCCCCTCCCAGAGTACGCACTCCTTGGTCTGACTTGAAGAACCCCATTCAAAAATACAAATATTTCTTCAAAGCGTGTCTTATGAAGAAACATTGATTATCTGAAGTTAGGGGTTTTGTTTTACGCTGGGATTGTTTTTATTTTTTACCGTTTCATTTTAAGAAACAGTATTTTCCATGTCTCAAAACTGACGTACACCTTGATTTTTACTCTTAATTTTAATGTTCTGATTCTCTATAACTATTCACAGTGAACCTATGTTGTGTTTGGTGAGTTAGATGGGTGATTAACTTATCCTCCTGCCTTATTTTGTGGCTATGCAGTAGCCCTAAAACCTTTTCAAAGGGTGGGGGTAAAAGTAGTGGTAGAGTCTGTAATTGGTAACTAAGATACCCCTAATATTCTCAGTCATTAGGAGATGATAGTAATTTTGGCCTGCTTTGTTTCCATCACTGTTTATGTAAAGGCTAGAATTGCTCAGCAACAGTACATATGCAAATACTGTGTAAGTGCCACATAGCAAAATTAATGACCGTCTACAATATGCTAGTTTGACTTTGATTTTGATTTCTAGCTTTTGTGGGGACTTTATTTCATTTTTTTCCTAAGGTTTGCATTTATTGGGAGAGCTGATTTAAAAGTATGCTCTGAATAATTATAAAAGCATGGGATGACTTCGAAAACCCGGTTTTCTTTAGCATAGTGAAGAGACTGGTTTTGTAGTGAATACATTGTATGTCTTTCAATTGACATGGAACACTCTACTAACTTTTTAAGATAACAAGGATATTATTAATAAATAGCCCATGCGAGAACAGTCATTACATTCTTTTGATGTTGTTTAAAGTATTACTAGCGCTGAAATATTTTGCCCACATGAATTATTATTTCTTTTTCAAAGTTACAACTTTGGACTTTGCTATCTTTCAGGTTTTGCTCGTAATCTGTCAGAAGGCAATAATGCTAATTACACAGAGTACGTTGCCACCAGATGTTATCGGTCCCCAGAACTCTTACTTGGGTGAGTTACCGTCCCAAAATAGAATGACATTTCCACATCTGCTGATTCTATTGTCATTTGCTTTGAGTTCATCTATGGAAAATAAGAACTTCAGTTAATTAAATGTGTCAGTTACATATTGCAGTATAACAAACTACCTAAAACTTAATGGTATGAAACAAGCACCTTTTTGTTTGCTCAGAATTCTGGGTGTGGGGGAATCACCAGTTTGAGTTCAGCTGGATGGTTCTTCTACTGGTCTCTCTTGGAGTCACTCACGAAGTTATAGTCAGCTGGTAGGTCTTCTGGGAGCTGGTTAGTTTAGGGGTCTCAGCTGGATCAGACCATCTCTGATCCCTGGAAACTTATCCTCCAGTAAGCTATTCCAAGTTTCTAAGTGTGATAGTTGGAGAATTCTGTGCTATTAAGAGGGTAAGCCCCAAAGCAACAGCAGCTTTCAAGCCTTTTTTTGTATGGCTTTTGCCTCGTTGGCCAAAGCATGTTACATGACCAACCCCTGATTCATGGTATGGAGAAATAAATTCCATCTCTTGATGGGGCAAGTGGCAGAGCCATATTATAAAATGGTATATGTATGGAAATGGAAGAAATTAATTGTAGCCATCTTTGCTAATAAACTTCCACATTAAGAATGTGAATATCCACACAGTTTGACATTCTGGCTTATCTATTTGTTCATTTATTAATTCTTCAAGTACTTATCAAGTATCTCTTATGTCCAACCACTTTGCCAGGCACATAGAGTAAATATTGAACCAGACTGAGCACAGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAAGCCAGCAGATCGCTTGAGCTCAGGAGTTCAAGACCAGCCCGGGCAACATGGTGAAACCCCGTCTCTACAAAAAAATACAAAAATTAGCCAGGCATGGTGATACCTGCCTGTAGTCCCATCTACTTGGGAGGCTAAGGCAGGAGAGTCACTTGAGTCCAGGAGGCAGAGGTCGCAGTGGGCTGATATCCCACCACTGCACTCCAACCTGGGCGTCAGAGCAAGACTCCATCACACACACACAAAAAAACCCCAAAAAACAAAAAAATGGACCAATTGCCATTTTTGTTCTGAACAGTGTAAATCCTGTTTGATGATAAATGGCTATTCAAACTAGCACTGCATTGATGATTTTCTCAGTAACATCTCTACATTGATCTACTTTGTGGCCACCCTTTAACTTTCAATGCTCTTTCATTCATCTGTTAACACCAGAAAAAGGTCTTCTGATAAGGTTCTTTTCTTTTTAGTACATTTTAACTTTAAAGCCTAAGAAGGAGCCTGTAGTTCTCATTAATAATTCTCTACCTACCCTAGTTGTAGGATTATTTTCCTTAGATTGTATTTCCTTCTTTGGGACCACCCAAAAACAGATAATTTATACTCCACAAATAAAATTAGATATAGTGATAATGATGACAAGTGCGCAAATTGTAGGTCTCATTTCTTTAATTTAGCATGCCATACGTGTATCTGGGGGACATGAGGAATTTAATTTTTAAAAATGTTTTTTATATAATAGCAATATAAGTTTCTGGATTTTTTTTCTGAAGAGCATGATGACGACATGTTTAAGTTACTCACTGAGGGTTTATTTTGATATTAACTACTTATTTTCCAGTGTCTACCAACCGTCTAGTAGTAATTCTTGATTCATTGCTGACCTAAAGCCTGTAAGAATCATTGACATTAGTTTTTGAAAGCTTTACTATTTTTTTTAAATCAAAAGCTTGCTTTATCCTGAAAAACAAAGATGCTTAGTCACTTTATTATCTCTTCCATTGTGTAGGCAGAGTTTAGAGTTTTTATGCTAATTTTTAATCTTAGAATTAGGATTGATTTTCTTTGTGTTTGTCTATATTTCTTCCGTGTACCTTTTGGACTCATTGGGATGCATAGTCCATTTTCTTTTGGGAGAATTGAATTTACTGGACACTTTACCAATGGAGAAATGAGTATGAAGTAGATCATTCTTAGAACCCCATCTGAGGACTC |
Task1_train_29144 | Consider this mutation in CDKL5 (cyclin dependent kinase like 5) on Chromosome X. Is this a benign change or a disease-causing variant? | Pathogenic; Angelman syndrome-like | CCTCTGTAAATACACATAAGTATTTTGTATATGCAATTGTTATATATCTATAAAGTCAAAAGACATTTTTAGAACATTTTCATTTGTTCCCTCTAAATGTTCAATGAATGGGGTTAGTCATGTATAATATTACAGCTTTTGATTGAATGTATAGGGAAATTTTTTTAGTTGTACTCTCTCCTAGTAGAAAATTGTCTGTGTCTCCCATGTAGATAACTCTGTATTAAGCTCTATTAAACATTTAAATTAAAATAATTCAGAAAAAATTTTAGATTGTATGTTAGGGTCATGGGTCACTTTTTAAAATAATAGTTTTGCCTAACCTGTATGCTGAAAAATGAACACTTGATTTTTTAAATGTCTTTTTTCATATATTTAAATATAATCACAAATACAATGTAAACCTCCACATATAACTAAGAATCCATCTCCTTATAAGGAAAAATTAGATTAGATTAGTGCATAGGAGATGAATTACACAAGCAAGAAATAGAGGCATTGTCAAAATTTGCTTCGTAGAATGACCCATTTTGTCCAGTGTAGCAAATGGAAGCATGTGTAGCTCTTGTCACTCAGTATTTTCAAAGATTTTGAATATTATTAACCTGTTTGTCTGAGAAAAAATGTTTTACAGGACTTAATTTTCTTCATATTTTATGATAAGGAATGATATGTAAAAGAGTCTGTGTCCTAAATTTATAAAGAATGTACTTAGGAAAAAGGAAATATTGAATACTGGATCTGAAAGATTTTAATTGTGGCATTTTTAGCATTTTGTTAGCATTATGATTTTCAGGAACAACATCTGTTTCTGATTTCCTGTCCGTGATTGTGATTACTACCCAAAACAGAGACTTAAGTTACTGAAAATATAAAGCAAGTTATAAATATAAAAGAATGCCCATAGAATGGTTAGTAGTAGGAAGAGTACTCCTGGTCTGGCATTTCTCAGAGAAAAGACTGTTGTAAATGGTCAGGAAGTTCCTCCTGGCAGCACCACATGCGGTATCCTGTGTCCTGTGTATCCCTAGCAAGGACTTCCTAATTGCTTCCCCTCCCAGAGTACGCACTCCTTGGTCTGACTTGAAGAACCCCATTCAAAAATACAAATATTTCTTCAAAGCGTGTCTTATGAAGAAACATTGATTATCTGAAGTTAGGGGTTTTGTTTTACGCTGGGATTGTTTTTATTTTTTACCGTTTCATTTTAAGAAACAGTATTTTCCATGTCTCAAAACTGACGTACACCTTGATTTTTACTCTTAATTTTAATGTTCTGATTCTCTATAACTATTCACAGTGAACCTATGTTGTGTTTGGTGAGTTAGATGGGTGATTAACTTATCCTCCTGCCTTATTTTGTGGCTATGCAGTAGCCCTAAAACCTTTTCAAAGGGTGGGGGTAAAAGTAGTGGTAGAGTCTGTAATTGGTAACTAAGATACCCCTAATATTCTCAGTCATTAGGAGATGATAGTAATTTTGGCCTGCTTTGTTTCCATCACTGTTTATGTAAAGGCTAGAATTGCTCAGCAACAGTACATATGCAAATACTGTGTAAGTGCCACATAGCAAAATTAATGACCGTCTACAATATGCTAGTTTGACTTTGATTTTGATTTCTAGCTTTTGTGGGGACTTTATTTCATTTTTTTCCTAAGGTTTGCATTTATTGGGAGAGCTGATTTAAAAGTATGCTCTGAATAATTATAAAAGCATGGGATGACTTCGAAAACCCGGTTTTCTTTAGCATAGTGAAGAGACTGGTTTTGTAGTGAATACATTGTATGTCTTTCAATTGACATGGAACACTCTACTAACTTTTTAAGATAACAAGGATATTATTAATAAATAGCCCATGCGAGAACAGTCATTACATTCTTTTGATGTTGTTTAAAGTATTACTAGCGCTGAAATATTTTGCCCACATGAATTATTATTTCTTTTTCAAAGTTACAACTTTGGACTTTGCTATCTTTCAGGTTTTGCTCGTAATCTGTCAGAAGGCAATAATGCTAATTACACAGAGTACGTTGCCACCAGATGGTATCGGTCCCCAGAACTCTTACTTGGGTGAGTTACCGTCCCAAAATAGAATGACATTTCCACATCTGCTGATTCTATTGTCATTTGCTTTGAGTTCATCTATGGAAAATAAGAACTTCAGTTAATTAAATGTGTCAGTTACATATTGCAGTATAACAAACTACCTAAAACTTAATGGTATGAAACAAGCACCTTTTTGTTTGCTCAGAATTCTGGGTGTGGGGGAATCACCAGTTTGAGTTCAGCTGGATGGTTCTTCTACTGGTCTCTCTTGGAGTCACTCACGAAGTTATAGTCAGCTGGTAGGTCTTCTGGGAGCTGGTTAGTTTAGGGGTCTCAGCTGGATCAGACCATCTCTGATCCCTGGAAACTTATCCTCCAGTAAGCTATTCCAAGTTTCTAAGTGTGATAGTTGGAGAATTCTGTGCTATTAAGAGGGTAAGCCCCAAAGCAACAGCAGCTTTCAAGCCTTTTTTTGTATGGCTTTTGCCTCGTTGGCCAAAGCATGTTACATGACCAACCCCTGATTCATGGTATGGAGAAATAAATTCCATCTCTTGATGGGGCAAGTGGCAGAGCCATATTATAAAATGGTATATGTATGGAAATGGAAGAAATTAATTGTAGCCATCTTTGCTAATAAACTTCCACATTAAGAATGTGAATATCCACACAGTTTGACATTCTGGCTTATCTATTTGTTCATTTATTAATTCTTCAAGTACTTATCAAGTATCTCTTATGTCCAACCACTTTGCCAGGCACATAGAGTAAATATTGAACCAGACTGAGCACAGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAAGCCAGCAGATCGCTTGAGCTCAGGAGTTCAAGACCAGCCCGGGCAACATGGTGAAACCCCGTCTCTACAAAAAAATACAAAAATTAGCCAGGCATGGTGATACCTGCCTGTAGTCCCATCTACTTGGGAGGCTAAGGCAGGAGAGTCACTTGAGTCCAGGAGGCAGAGGTCGCAGTGGGCTGATATCCCACCACTGCACTCCAACCTGGGCGTCAGAGCAAGACTCCATCACACACACACAAAAAAACCCCAAAAAACAAAAAAATGGACCAATTGCCATTTTTGTTCTGAACAGTGTAAATCCTGTTTGATGATAAATGGCTATTCAAACTAGCACTGCATTGATGATTTTCTCAGTAACATCTCTACATTGATCTACTTTGTGGCCACCCTTTAACTTTCAATGCTCTTTCATTCATCTGTTAACACCAGAAAAAGGTCTTCTGATAAGGTTCTTTTCTTTTTAGTACATTTTAACTTTAAAGCCTAAGAAGGAGCCTGTAGTTCTCATTAATAATTCTCTACCTACCCTAGTTGTAGGATTATTTTCCTTAGATTGTATTTCCTTCTTTGGGACCACCCAAAAACAGATAATTTATACTCCACAAATAAAATTAGATATAGTGATAATGATGACAAGTGCGCAAATTGTAGGTCTCATTTCTTTAATTTAGCATGCCATACGTGTATCTGGGGGACATGAGGAATTTAATTTTTAAAAATGTTTTTTATATAATAGCAATATAAGTTTCTGGATTTTTTTTCTGAAGAGCATGATGACGACATGTTTAAGTTACTCACTGAGGGTTTATTTTGATATTAACTACTTATTTTCCAGTGTCTACCAACCGTCTAGTAGTAATTCTTGATTCATTGCTGACCTAAAGCCTGTAAGAATCATTGACATTAGTTTTTGAAAGCTTTACTATTTTTTTTAAATCAAAAGCTTGCTTTATCCTGAAAAACAAAGATGCTTAGTCACTTTATTATCTCTTCCATTGTGTAGGCAGAGTTTAGAGTTTTTATGCTAATTTTTAATCTTAGAATTAGGATTGATTTTCTTTGTGTTTGTCTATATTTCTTCCGTGTACCTTTTGGACTCATTGGGATGCATAGTCCATTTTCTTTTGGGAGAATTGAATTTACTGGACACTTTACCAATGGAGAAATGAGTATGAAGTAGATCATTCTTAGAACCCCATCTGAGGACTCAAGT | CCTCTGTAAATACACATAAGTATTTTGTATATGCAATTGTTATATATCTATAAAGTCAAAAGACATTTTTAGAACATTTTCATTTGTTCCCTCTAAATGTTCAATGAATGGGGTTAGTCATGTATAATATTACAGCTTTTGATTGAATGTATAGGGAAATTTTTTTAGTTGTACTCTCTCCTAGTAGAAAATTGTCTGTGTCTCCCATGTAGATAACTCTGTATTAAGCTCTATTAAACATTTAAATTAAAATAATTCAGAAAAAATTTTAGATTGTATGTTAGGGTCATGGGTCACTTTTTAAAATAATAGTTTTGCCTAACCTGTATGCTGAAAAATGAACACTTGATTTTTTAAATGTCTTTTTTCATATATTTAAATATAATCACAAATACAATGTAAACCTCCACATATAACTAAGAATCCATCTCCTTATAAGGAAAAATTAGATTAGATTAGTGCATAGGAGATGAATTACACAAGCAAGAAATAGAGGCATTGTCAAAATTTGCTTCGTAGAATGACCCATTTTGTCCAGTGTAGCAAATGGAAGCATGTGTAGCTCTTGTCACTCAGTATTTTCAAAGATTTTGAATATTATTAACCTGTTTGTCTGAGAAAAAATGTTTTACAGGACTTAATTTTCTTCATATTTTATGATAAGGAATGATATGTAAAAGAGTCTGTGTCCTAAATTTATAAAGAATGTACTTAGGAAAAAGGAAATATTGAATACTGGATCTGAAAGATTTTAATTGTGGCATTTTTAGCATTTTGTTAGCATTATGATTTTCAGGAACAACATCTGTTTCTGATTTCCTGTCCGTGATTGTGATTACTACCCAAAACAGAGACTTAAGTTACTGAAAATATAAAGCAAGTTATAAATATAAAAGAATGCCCATAGAATGGTTAGTAGTAGGAAGAGTACTCCTGGTCTGGCATTTCTCAGAGAAAAGACTGTTGTAAATGGTCAGGAAGTTCCTCCTGGCAGCACCACATGCGGTATCCTGTGTCCTGTGTATCCCTAGCAAGGACTTCCTAATTGCTTCCCCTCCCAGAGTACGCACTCCTTGGTCTGACTTGAAGAACCCCATTCAAAAATACAAATATTTCTTCAAAGCGTGTCTTATGAAGAAACATTGATTATCTGAAGTTAGGGGTTTTGTTTTACGCTGGGATTGTTTTTATTTTTTACCGTTTCATTTTAAGAAACAGTATTTTCCATGTCTCAAAACTGACGTACACCTTGATTTTTACTCTTAATTTTAATGTTCTGATTCTCTATAACTATTCACAGTGAACCTATGTTGTGTTTGGTGAGTTAGATGGGTGATTAACTTATCCTCCTGCCTTATTTTGTGGCTATGCAGTAGCCCTAAAACCTTTTCAAAGGGTGGGGGTAAAAGTAGTGGTAGAGTCTGTAATTGGTAACTAAGATACCCCTAATATTCTCAGTCATTAGGAGATGATAGTAATTTTGGCCTGCTTTGTTTCCATCACTGTTTATGTAAAGGCTAGAATTGCTCAGCAACAGTACATATGCAAATACTGTGTAAGTGCCACATAGCAAAATTAATGACCGTCTACAATATGCTAGTTTGACTTTGATTTTGATTTCTAGCTTTTGTGGGGACTTTATTTCATTTTTTTCCTAAGGTTTGCATTTATTGGGAGAGCTGATTTAAAAGTATGCTCTGAATAATTATAAAAGCATGGGATGACTTCGAAAACCCGGTTTTCTTTAGCATAGTGAAGAGACTGGTTTTGTAGTGAATACATTGTATGTCTTTCAATTGACATGGAACACTCTACTAACTTTTTAAGATAACAAGGATATTATTAATAAATAGCCCATGCGAGAACAGTCATTACATTCTTTTGATGTTGTTTAAAGTATTACTAGCGCTGAAATATTTTGCCCACATGAATTATTATTTCTTTTTCAAAGTTACAACTTTGGACTTTGCTATCTTTCAGGTTTTGCTCGTAATCTGTCAGAAGGCAATAATGCTAATTACACAGAGTACGTTGCCACCAGATGGTATGGGTCCCCAGAACTCTTACTTGGGTGAGTTACCGTCCCAAAATAGAATGACATTTCCACATCTGCTGATTCTATTGTCATTTGCTTTGAGTTCATCTATGGAAAATAAGAACTTCAGTTAATTAAATGTGTCAGTTACATATTGCAGTATAACAAACTACCTAAAACTTAATGGTATGAAACAAGCACCTTTTTGTTTGCTCAGAATTCTGGGTGTGGGGGAATCACCAGTTTGAGTTCAGCTGGATGGTTCTTCTACTGGTCTCTCTTGGAGTCACTCACGAAGTTATAGTCAGCTGGTAGGTCTTCTGGGAGCTGGTTAGTTTAGGGGTCTCAGCTGGATCAGACCATCTCTGATCCCTGGAAACTTATCCTCCAGTAAGCTATTCCAAGTTTCTAAGTGTGATAGTTGGAGAATTCTGTGCTATTAAGAGGGTAAGCCCCAAAGCAACAGCAGCTTTCAAGCCTTTTTTTGTATGGCTTTTGCCTCGTTGGCCAAAGCATGTTACATGACCAACCCCTGATTCATGGTATGGAGAAATAAATTCCATCTCTTGATGGGGCAAGTGGCAGAGCCATATTATAAAATGGTATATGTATGGAAATGGAAGAAATTAATTGTAGCCATCTTTGCTAATAAACTTCCACATTAAGAATGTGAATATCCACACAGTTTGACATTCTGGCTTATCTATTTGTTCATTTATTAATTCTTCAAGTACTTATCAAGTATCTCTTATGTCCAACCACTTTGCCAGGCACATAGAGTAAATATTGAACCAGACTGAGCACAGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAAGCCAGCAGATCGCTTGAGCTCAGGAGTTCAAGACCAGCCCGGGCAACATGGTGAAACCCCGTCTCTACAAAAAAATACAAAAATTAGCCAGGCATGGTGATACCTGCCTGTAGTCCCATCTACTTGGGAGGCTAAGGCAGGAGAGTCACTTGAGTCCAGGAGGCAGAGGTCGCAGTGGGCTGATATCCCACCACTGCACTCCAACCTGGGCGTCAGAGCAAGACTCCATCACACACACACAAAAAAACCCCAAAAAACAAAAAAATGGACCAATTGCCATTTTTGTTCTGAACAGTGTAAATCCTGTTTGATGATAAATGGCTATTCAAACTAGCACTGCATTGATGATTTTCTCAGTAACATCTCTACATTGATCTACTTTGTGGCCACCCTTTAACTTTCAATGCTCTTTCATTCATCTGTTAACACCAGAAAAAGGTCTTCTGATAAGGTTCTTTTCTTTTTAGTACATTTTAACTTTAAAGCCTAAGAAGGAGCCTGTAGTTCTCATTAATAATTCTCTACCTACCCTAGTTGTAGGATTATTTTCCTTAGATTGTATTTCCTTCTTTGGGACCACCCAAAAACAGATAATTTATACTCCACAAATAAAATTAGATATAGTGATAATGATGACAAGTGCGCAAATTGTAGGTCTCATTTCTTTAATTTAGCATGCCATACGTGTATCTGGGGGACATGAGGAATTTAATTTTTAAAAATGTTTTTTATATAATAGCAATATAAGTTTCTGGATTTTTTTTCTGAAGAGCATGATGACGACATGTTTAAGTTACTCACTGAGGGTTTATTTTGATATTAACTACTTATTTTCCAGTGTCTACCAACCGTCTAGTAGTAATTCTTGATTCATTGCTGACCTAAAGCCTGTAAGAATCATTGACATTAGTTTTTGAAAGCTTTACTATTTTTTTTAAATCAAAAGCTTGCTTTATCCTGAAAAACAAAGATGCTTAGTCACTTTATTATCTCTTCCATTGTGTAGGCAGAGTTTAGAGTTTTTATGCTAATTTTTAATCTTAGAATTAGGATTGATTTTCTTTGTGTTTGTCTATATTTCTTCCGTGTACCTTTTGGACTCATTGGGATGCATAGTCCATTTTCTTTTGGGAGAATTGAATTTACTGGACACTTTACCAATGGAGAAATGAGTATGAAGTAGATCATTCTTAGAACCCCATCTGAGGACTCAAGT |
Task1_train_29145 | A mutation found in CDKL5 (cyclin dependent kinase like 5) on Chromosome X may be clinically relevant. Is it pathogenic or benign, and if the former, which disease is implicated? | Pathogenic; Developmental and epileptic encephalopathy, 2 | CCTCTGTAAATACACATAAGTATTTTGTATATGCAATTGTTATATATCTATAAAGTCAAAAGACATTTTTAGAACATTTTCATTTGTTCCCTCTAAATGTTCAATGAATGGGGTTAGTCATGTATAATATTACAGCTTTTGATTGAATGTATAGGGAAATTTTTTTAGTTGTACTCTCTCCTAGTAGAAAATTGTCTGTGTCTCCCATGTAGATAACTCTGTATTAAGCTCTATTAAACATTTAAATTAAAATAATTCAGAAAAAATTTTAGATTGTATGTTAGGGTCATGGGTCACTTTTTAAAATAATAGTTTTGCCTAACCTGTATGCTGAAAAATGAACACTTGATTTTTTAAATGTCTTTTTTCATATATTTAAATATAATCACAAATACAATGTAAACCTCCACATATAACTAAGAATCCATCTCCTTATAAGGAAAAATTAGATTAGATTAGTGCATAGGAGATGAATTACACAAGCAAGAAATAGAGGCATTGTCAAAATTTGCTTCGTAGAATGACCCATTTTGTCCAGTGTAGCAAATGGAAGCATGTGTAGCTCTTGTCACTCAGTATTTTCAAAGATTTTGAATATTATTAACCTGTTTGTCTGAGAAAAAATGTTTTACAGGACTTAATTTTCTTCATATTTTATGATAAGGAATGATATGTAAAAGAGTCTGTGTCCTAAATTTATAAAGAATGTACTTAGGAAAAAGGAAATATTGAATACTGGATCTGAAAGATTTTAATTGTGGCATTTTTAGCATTTTGTTAGCATTATGATTTTCAGGAACAACATCTGTTTCTGATTTCCTGTCCGTGATTGTGATTACTACCCAAAACAGAGACTTAAGTTACTGAAAATATAAAGCAAGTTATAAATATAAAAGAATGCCCATAGAATGGTTAGTAGTAGGAAGAGTACTCCTGGTCTGGCATTTCTCAGAGAAAAGACTGTTGTAAATGGTCAGGAAGTTCCTCCTGGCAGCACCACATGCGGTATCCTGTGTCCTGTGTATCCCTAGCAAGGACTTCCTAATTGCTTCCCCTCCCAGAGTACGCACTCCTTGGTCTGACTTGAAGAACCCCATTCAAAAATACAAATATTTCTTCAAAGCGTGTCTTATGAAGAAACATTGATTATCTGAAGTTAGGGGTTTTGTTTTACGCTGGGATTGTTTTTATTTTTTACCGTTTCATTTTAAGAAACAGTATTTTCCATGTCTCAAAACTGACGTACACCTTGATTTTTACTCTTAATTTTAATGTTCTGATTCTCTATAACTATTCACAGTGAACCTATGTTGTGTTTGGTGAGTTAGATGGGTGATTAACTTATCCTCCTGCCTTATTTTGTGGCTATGCAGTAGCCCTAAAACCTTTTCAAAGGGTGGGGGTAAAAGTAGTGGTAGAGTCTGTAATTGGTAACTAAGATACCCCTAATATTCTCAGTCATTAGGAGATGATAGTAATTTTGGCCTGCTTTGTTTCCATCACTGTTTATGTAAAGGCTAGAATTGCTCAGCAACAGTACATATGCAAATACTGTGTAAGTGCCACATAGCAAAATTAATGACCGTCTACAATATGCTAGTTTGACTTTGATTTTGATTTCTAGCTTTTGTGGGGACTTTATTTCATTTTTTTCCTAAGGTTTGCATTTATTGGGAGAGCTGATTTAAAAGTATGCTCTGAATAATTATAAAAGCATGGGATGACTTCGAAAACCCGGTTTTCTTTAGCATAGTGAAGAGACTGGTTTTGTAGTGAATACATTGTATGTCTTTCAATTGACATGGAACACTCTACTAACTTTTTAAGATAACAAGGATATTATTAATAAATAGCCCATGCGAGAACAGTCATTACATTCTTTTGATGTTGTTTAAAGTATTACTAGCGCTGAAATATTTTGCCCACATGAATTATTATTTCTTTTTCAAAGTTACAACTTTGGACTTTGCTATCTTTCAGGTTTTGCTCGTAATCTGTCAGAAGGCAATAATGCTAATTACACAGAGTACGTTGCCACCAGATGGTATCGGTCCCCAGAACTCTTACTTGGGTGAGTTACCGTCCCAAAATAGAATGACATTTCCACATCTGCTGATTCTATTGTCATTTGCTTTGAGTTCATCTATGGAAAATAAGAACTTCAGTTAATTAAATGTGTCAGTTACATATTGCAGTATAACAAACTACCTAAAACTTAATGGTATGAAACAAGCACCTTTTTGTTTGCTCAGAATTCTGGGTGTGGGGGAATCACCAGTTTGAGTTCAGCTGGATGGTTCTTCTACTGGTCTCTCTTGGAGTCACTCACGAAGTTATAGTCAGCTGGTAGGTCTTCTGGGAGCTGGTTAGTTTAGGGGTCTCAGCTGGATCAGACCATCTCTGATCCCTGGAAACTTATCCTCCAGTAAGCTATTCCAAGTTTCTAAGTGTGATAGTTGGAGAATTCTGTGCTATTAAGAGGGTAAGCCCCAAAGCAACAGCAGCTTTCAAGCCTTTTTTTGTATGGCTTTTGCCTCGTTGGCCAAAGCATGTTACATGACCAACCCCTGATTCATGGTATGGAGAAATAAATTCCATCTCTTGATGGGGCAAGTGGCAGAGCCATATTATAAAATGGTATATGTATGGAAATGGAAGAAATTAATTGTAGCCATCTTTGCTAATAAACTTCCACATTAAGAATGTGAATATCCACACAGTTTGACATTCTGGCTTATCTATTTGTTCATTTATTAATTCTTCAAGTACTTATCAAGTATCTCTTATGTCCAACCACTTTGCCAGGCACATAGAGTAAATATTGAACCAGACTGAGCACAGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAAGCCAGCAGATCGCTTGAGCTCAGGAGTTCAAGACCAGCCCGGGCAACATGGTGAAACCCCGTCTCTACAAAAAAATACAAAAATTAGCCAGGCATGGTGATACCTGCCTGTAGTCCCATCTACTTGGGAGGCTAAGGCAGGAGAGTCACTTGAGTCCAGGAGGCAGAGGTCGCAGTGGGCTGATATCCCACCACTGCACTCCAACCTGGGCGTCAGAGCAAGACTCCATCACACACACACAAAAAAACCCCAAAAAACAAAAAAATGGACCAATTGCCATTTTTGTTCTGAACAGTGTAAATCCTGTTTGATGATAAATGGCTATTCAAACTAGCACTGCATTGATGATTTTCTCAGTAACATCTCTACATTGATCTACTTTGTGGCCACCCTTTAACTTTCAATGCTCTTTCATTCATCTGTTAACACCAGAAAAAGGTCTTCTGATAAGGTTCTTTTCTTTTTAGTACATTTTAACTTTAAAGCCTAAGAAGGAGCCTGTAGTTCTCATTAATAATTCTCTACCTACCCTAGTTGTAGGATTATTTTCCTTAGATTGTATTTCCTTCTTTGGGACCACCCAAAAACAGATAATTTATACTCCACAAATAAAATTAGATATAGTGATAATGATGACAAGTGCGCAAATTGTAGGTCTCATTTCTTTAATTTAGCATGCCATACGTGTATCTGGGGGACATGAGGAATTTAATTTTTAAAAATGTTTTTTATATAATAGCAATATAAGTTTCTGGATTTTTTTTCTGAAGAGCATGATGACGACATGTTTAAGTTACTCACTGAGGGTTTATTTTGATATTAACTACTTATTTTCCAGTGTCTACCAACCGTCTAGTAGTAATTCTTGATTCATTGCTGACCTAAAGCCTGTAAGAATCATTGACATTAGTTTTTGAAAGCTTTACTATTTTTTTTAAATCAAAAGCTTGCTTTATCCTGAAAAACAAAGATGCTTAGTCACTTTATTATCTCTTCCATTGTGTAGGCAGAGTTTAGAGTTTTTATGCTAATTTTTAATCTTAGAATTAGGATTGATTTTCTTTGTGTTTGTCTATATTTCTTCCGTGTACCTTTTGGACTCATTGGGATGCATAGTCCATTTTCTTTTGGGAGAATTGAATTTACTGGACACTTTACCAATGGAGAAATGAGTATGAAGTAGATCATTCTTAGAACCCCATCTGAGGACTCAAGT | CCTCTGTAAATACACATAAGTATTTTGTATATGCAATTGTTATATATCTATAAAGTCAAAAGACATTTTTAGAACATTTTCATTTGTTCCCTCTAAATGTTCAATGAATGGGGTTAGTCATGTATAATATTACAGCTTTTGATTGAATGTATAGGGAAATTTTTTTAGTTGTACTCTCTCCTAGTAGAAAATTGTCTGTGTCTCCCATGTAGATAACTCTGTATTAAGCTCTATTAAACATTTAAATTAAAATAATTCAGAAAAAATTTTAGATTGTATGTTAGGGTCATGGGTCACTTTTTAAAATAATAGTTTTGCCTAACCTGTATGCTGAAAAATGAACACTTGATTTTTTAAATGTCTTTTTTCATATATTTAAATATAATCACAAATACAATGTAAACCTCCACATATAACTAAGAATCCATCTCCTTATAAGGAAAAATTAGATTAGATTAGTGCATAGGAGATGAATTACACAAGCAAGAAATAGAGGCATTGTCAAAATTTGCTTCGTAGAATGACCCATTTTGTCCAGTGTAGCAAATGGAAGCATGTGTAGCTCTTGTCACTCAGTATTTTCAAAGATTTTGAATATTATTAACCTGTTTGTCTGAGAAAAAATGTTTTACAGGACTTAATTTTCTTCATATTTTATGATAAGGAATGATATGTAAAAGAGTCTGTGTCCTAAATTTATAAAGAATGTACTTAGGAAAAAGGAAATATTGAATACTGGATCTGAAAGATTTTAATTGTGGCATTTTTAGCATTTTGTTAGCATTATGATTTTCAGGAACAACATCTGTTTCTGATTTCCTGTCCGTGATTGTGATTACTACCCAAAACAGAGACTTAAGTTACTGAAAATATAAAGCAAGTTATAAATATAAAAGAATGCCCATAGAATGGTTAGTAGTAGGAAGAGTACTCCTGGTCTGGCATTTCTCAGAGAAAAGACTGTTGTAAATGGTCAGGAAGTTCCTCCTGGCAGCACCACATGCGGTATCCTGTGTCCTGTGTATCCCTAGCAAGGACTTCCTAATTGCTTCCCCTCCCAGAGTACGCACTCCTTGGTCTGACTTGAAGAACCCCATTCAAAAATACAAATATTTCTTCAAAGCGTGTCTTATGAAGAAACATTGATTATCTGAAGTTAGGGGTTTTGTTTTACGCTGGGATTGTTTTTATTTTTTACCGTTTCATTTTAAGAAACAGTATTTTCCATGTCTCAAAACTGACGTACACCTTGATTTTTACTCTTAATTTTAATGTTCTGATTCTCTATAACTATTCACAGTGAACCTATGTTGTGTTTGGTGAGTTAGATGGGTGATTAACTTATCCTCCTGCCTTATTTTGTGGCTATGCAGTAGCCCTAAAACCTTTTCAAAGGGTGGGGGTAAAAGTAGTGGTAGAGTCTGTAATTGGTAACTAAGATACCCCTAATATTCTCAGTCATTAGGAGATGATAGTAATTTTGGCCTGCTTTGTTTCCATCACTGTTTATGTAAAGGCTAGAATTGCTCAGCAACAGTACATATGCAAATACTGTGTAAGTGCCACATAGCAAAATTAATGACCGTCTACAATATGCTAGTTTGACTTTGATTTTGATTTCTAGCTTTTGTGGGGACTTTATTTCATTTTTTTCCTAAGGTTTGCATTTATTGGGAGAGCTGATTTAAAAGTATGCTCTGAATAATTATAAAAGCATGGGATGACTTCGAAAACCCGGTTTTCTTTAGCATAGTGAAGAGACTGGTTTTGTAGTGAATACATTGTATGTCTTTCAATTGACATGGAACACTCTACTAACTTTTTAAGATAACAAGGATATTATTAATAAATAGCCCATGCGAGAACAGTCATTACATTCTTTTGATGTTGTTTAAAGTATTACTAGCGCTGAAATATTTTGCCCACATGAATTATTATTTCTTTTTCAAAGTTACAACTTTGGACTTTGCTATCTTTCAGGTTTTGCTCGTAATCTGTCAGAAGGCAATAATGCTAATTACACAGAGTACGTTGCCACCAGATGGTATGGGTCCCCAGAACTCTTACTTGGGTGAGTTACCGTCCCAAAATAGAATGACATTTCCACATCTGCTGATTCTATTGTCATTTGCTTTGAGTTCATCTATGGAAAATAAGAACTTCAGTTAATTAAATGTGTCAGTTACATATTGCAGTATAACAAACTACCTAAAACTTAATGGTATGAAACAAGCACCTTTTTGTTTGCTCAGAATTCTGGGTGTGGGGGAATCACCAGTTTGAGTTCAGCTGGATGGTTCTTCTACTGGTCTCTCTTGGAGTCACTCACGAAGTTATAGTCAGCTGGTAGGTCTTCTGGGAGCTGGTTAGTTTAGGGGTCTCAGCTGGATCAGACCATCTCTGATCCCTGGAAACTTATCCTCCAGTAAGCTATTCCAAGTTTCTAAGTGTGATAGTTGGAGAATTCTGTGCTATTAAGAGGGTAAGCCCCAAAGCAACAGCAGCTTTCAAGCCTTTTTTTGTATGGCTTTTGCCTCGTTGGCCAAAGCATGTTACATGACCAACCCCTGATTCATGGTATGGAGAAATAAATTCCATCTCTTGATGGGGCAAGTGGCAGAGCCATATTATAAAATGGTATATGTATGGAAATGGAAGAAATTAATTGTAGCCATCTTTGCTAATAAACTTCCACATTAAGAATGTGAATATCCACACAGTTTGACATTCTGGCTTATCTATTTGTTCATTTATTAATTCTTCAAGTACTTATCAAGTATCTCTTATGTCCAACCACTTTGCCAGGCACATAGAGTAAATATTGAACCAGACTGAGCACAGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAAGCCAGCAGATCGCTTGAGCTCAGGAGTTCAAGACCAGCCCGGGCAACATGGTGAAACCCCGTCTCTACAAAAAAATACAAAAATTAGCCAGGCATGGTGATACCTGCCTGTAGTCCCATCTACTTGGGAGGCTAAGGCAGGAGAGTCACTTGAGTCCAGGAGGCAGAGGTCGCAGTGGGCTGATATCCCACCACTGCACTCCAACCTGGGCGTCAGAGCAAGACTCCATCACACACACACAAAAAAACCCCAAAAAACAAAAAAATGGACCAATTGCCATTTTTGTTCTGAACAGTGTAAATCCTGTTTGATGATAAATGGCTATTCAAACTAGCACTGCATTGATGATTTTCTCAGTAACATCTCTACATTGATCTACTTTGTGGCCACCCTTTAACTTTCAATGCTCTTTCATTCATCTGTTAACACCAGAAAAAGGTCTTCTGATAAGGTTCTTTTCTTTTTAGTACATTTTAACTTTAAAGCCTAAGAAGGAGCCTGTAGTTCTCATTAATAATTCTCTACCTACCCTAGTTGTAGGATTATTTTCCTTAGATTGTATTTCCTTCTTTGGGACCACCCAAAAACAGATAATTTATACTCCACAAATAAAATTAGATATAGTGATAATGATGACAAGTGCGCAAATTGTAGGTCTCATTTCTTTAATTTAGCATGCCATACGTGTATCTGGGGGACATGAGGAATTTAATTTTTAAAAATGTTTTTTATATAATAGCAATATAAGTTTCTGGATTTTTTTTCTGAAGAGCATGATGACGACATGTTTAAGTTACTCACTGAGGGTTTATTTTGATATTAACTACTTATTTTCCAGTGTCTACCAACCGTCTAGTAGTAATTCTTGATTCATTGCTGACCTAAAGCCTGTAAGAATCATTGACATTAGTTTTTGAAAGCTTTACTATTTTTTTTAAATCAAAAGCTTGCTTTATCCTGAAAAACAAAGATGCTTAGTCACTTTATTATCTCTTCCATTGTGTAGGCAGAGTTTAGAGTTTTTATGCTAATTTTTAATCTTAGAATTAGGATTGATTTTCTTTGTGTTTGTCTATATTTCTTCCGTGTACCTTTTGGACTCATTGGGATGCATAGTCCATTTTCTTTTGGGAGAATTGAATTTACTGGACACTTTACCAATGGAGAAATGAGTATGAAGTAGATCATTCTTAGAACCCCATCTGAGGACTCAAGT |
Task1_train_29146 | The gene CDKL5 (cyclin dependent kinase like 5) is located on Chromosome X, where a mutation has occurred. What is the medical relevance of this mutation? | Pathogenic; Intellectual disability | CCTCTGTAAATACACATAAGTATTTTGTATATGCAATTGTTATATATCTATAAAGTCAAAAGACATTTTTAGAACATTTTCATTTGTTCCCTCTAAATGTTCAATGAATGGGGTTAGTCATGTATAATATTACAGCTTTTGATTGAATGTATAGGGAAATTTTTTTAGTTGTACTCTCTCCTAGTAGAAAATTGTCTGTGTCTCCCATGTAGATAACTCTGTATTAAGCTCTATTAAACATTTAAATTAAAATAATTCAGAAAAAATTTTAGATTGTATGTTAGGGTCATGGGTCACTTTTTAAAATAATAGTTTTGCCTAACCTGTATGCTGAAAAATGAACACTTGATTTTTTAAATGTCTTTTTTCATATATTTAAATATAATCACAAATACAATGTAAACCTCCACATATAACTAAGAATCCATCTCCTTATAAGGAAAAATTAGATTAGATTAGTGCATAGGAGATGAATTACACAAGCAAGAAATAGAGGCATTGTCAAAATTTGCTTCGTAGAATGACCCATTTTGTCCAGTGTAGCAAATGGAAGCATGTGTAGCTCTTGTCACTCAGTATTTTCAAAGATTTTGAATATTATTAACCTGTTTGTCTGAGAAAAAATGTTTTACAGGACTTAATTTTCTTCATATTTTATGATAAGGAATGATATGTAAAAGAGTCTGTGTCCTAAATTTATAAAGAATGTACTTAGGAAAAAGGAAATATTGAATACTGGATCTGAAAGATTTTAATTGTGGCATTTTTAGCATTTTGTTAGCATTATGATTTTCAGGAACAACATCTGTTTCTGATTTCCTGTCCGTGATTGTGATTACTACCCAAAACAGAGACTTAAGTTACTGAAAATATAAAGCAAGTTATAAATATAAAAGAATGCCCATAGAATGGTTAGTAGTAGGAAGAGTACTCCTGGTCTGGCATTTCTCAGAGAAAAGACTGTTGTAAATGGTCAGGAAGTTCCTCCTGGCAGCACCACATGCGGTATCCTGTGTCCTGTGTATCCCTAGCAAGGACTTCCTAATTGCTTCCCCTCCCAGAGTACGCACTCCTTGGTCTGACTTGAAGAACCCCATTCAAAAATACAAATATTTCTTCAAAGCGTGTCTTATGAAGAAACATTGATTATCTGAAGTTAGGGGTTTTGTTTTACGCTGGGATTGTTTTTATTTTTTACCGTTTCATTTTAAGAAACAGTATTTTCCATGTCTCAAAACTGACGTACACCTTGATTTTTACTCTTAATTTTAATGTTCTGATTCTCTATAACTATTCACAGTGAACCTATGTTGTGTTTGGTGAGTTAGATGGGTGATTAACTTATCCTCCTGCCTTATTTTGTGGCTATGCAGTAGCCCTAAAACCTTTTCAAAGGGTGGGGGTAAAAGTAGTGGTAGAGTCTGTAATTGGTAACTAAGATACCCCTAATATTCTCAGTCATTAGGAGATGATAGTAATTTTGGCCTGCTTTGTTTCCATCACTGTTTATGTAAAGGCTAGAATTGCTCAGCAACAGTACATATGCAAATACTGTGTAAGTGCCACATAGCAAAATTAATGACCGTCTACAATATGCTAGTTTGACTTTGATTTTGATTTCTAGCTTTTGTGGGGACTTTATTTCATTTTTTTCCTAAGGTTTGCATTTATTGGGAGAGCTGATTTAAAAGTATGCTCTGAATAATTATAAAAGCATGGGATGACTTCGAAAACCCGGTTTTCTTTAGCATAGTGAAGAGACTGGTTTTGTAGTGAATACATTGTATGTCTTTCAATTGACATGGAACACTCTACTAACTTTTTAAGATAACAAGGATATTATTAATAAATAGCCCATGCGAGAACAGTCATTACATTCTTTTGATGTTGTTTAAAGTATTACTAGCGCTGAAATATTTTGCCCACATGAATTATTATTTCTTTTTCAAAGTTACAACTTTGGACTTTGCTATCTTTCAGGTTTTGCTCGTAATCTGTCAGAAGGCAATAATGCTAATTACACAGAGTACGTTGCCACCAGATGGTATCGGTCCCCAGAACTCTTACTTGGGTGAGTTACCGTCCCAAAATAGAATGACATTTCCACATCTGCTGATTCTATTGTCATTTGCTTTGAGTTCATCTATGGAAAATAAGAACTTCAGTTAATTAAATGTGTCAGTTACATATTGCAGTATAACAAACTACCTAAAACTTAATGGTATGAAACAAGCACCTTTTTGTTTGCTCAGAATTCTGGGTGTGGGGGAATCACCAGTTTGAGTTCAGCTGGATGGTTCTTCTACTGGTCTCTCTTGGAGTCACTCACGAAGTTATAGTCAGCTGGTAGGTCTTCTGGGAGCTGGTTAGTTTAGGGGTCTCAGCTGGATCAGACCATCTCTGATCCCTGGAAACTTATCCTCCAGTAAGCTATTCCAAGTTTCTAAGTGTGATAGTTGGAGAATTCTGTGCTATTAAGAGGGTAAGCCCCAAAGCAACAGCAGCTTTCAAGCCTTTTTTTGTATGGCTTTTGCCTCGTTGGCCAAAGCATGTTACATGACCAACCCCTGATTCATGGTATGGAGAAATAAATTCCATCTCTTGATGGGGCAAGTGGCAGAGCCATATTATAAAATGGTATATGTATGGAAATGGAAGAAATTAATTGTAGCCATCTTTGCTAATAAACTTCCACATTAAGAATGTGAATATCCACACAGTTTGACATTCTGGCTTATCTATTTGTTCATTTATTAATTCTTCAAGTACTTATCAAGTATCTCTTATGTCCAACCACTTTGCCAGGCACATAGAGTAAATATTGAACCAGACTGAGCACAGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAAGCCAGCAGATCGCTTGAGCTCAGGAGTTCAAGACCAGCCCGGGCAACATGGTGAAACCCCGTCTCTACAAAAAAATACAAAAATTAGCCAGGCATGGTGATACCTGCCTGTAGTCCCATCTACTTGGGAGGCTAAGGCAGGAGAGTCACTTGAGTCCAGGAGGCAGAGGTCGCAGTGGGCTGATATCCCACCACTGCACTCCAACCTGGGCGTCAGAGCAAGACTCCATCACACACACACAAAAAAACCCCAAAAAACAAAAAAATGGACCAATTGCCATTTTTGTTCTGAACAGTGTAAATCCTGTTTGATGATAAATGGCTATTCAAACTAGCACTGCATTGATGATTTTCTCAGTAACATCTCTACATTGATCTACTTTGTGGCCACCCTTTAACTTTCAATGCTCTTTCATTCATCTGTTAACACCAGAAAAAGGTCTTCTGATAAGGTTCTTTTCTTTTTAGTACATTTTAACTTTAAAGCCTAAGAAGGAGCCTGTAGTTCTCATTAATAATTCTCTACCTACCCTAGTTGTAGGATTATTTTCCTTAGATTGTATTTCCTTCTTTGGGACCACCCAAAAACAGATAATTTATACTCCACAAATAAAATTAGATATAGTGATAATGATGACAAGTGCGCAAATTGTAGGTCTCATTTCTTTAATTTAGCATGCCATACGTGTATCTGGGGGACATGAGGAATTTAATTTTTAAAAATGTTTTTTATATAATAGCAATATAAGTTTCTGGATTTTTTTTCTGAAGAGCATGATGACGACATGTTTAAGTTACTCACTGAGGGTTTATTTTGATATTAACTACTTATTTTCCAGTGTCTACCAACCGTCTAGTAGTAATTCTTGATTCATTGCTGACCTAAAGCCTGTAAGAATCATTGACATTAGTTTTTGAAAGCTTTACTATTTTTTTTAAATCAAAAGCTTGCTTTATCCTGAAAAACAAAGATGCTTAGTCACTTTATTATCTCTTCCATTGTGTAGGCAGAGTTTAGAGTTTTTATGCTAATTTTTAATCTTAGAATTAGGATTGATTTTCTTTGTGTTTGTCTATATTTCTTCCGTGTACCTTTTGGACTCATTGGGATGCATAGTCCATTTTCTTTTGGGAGAATTGAATTTACTGGACACTTTACCAATGGAGAAATGAGTATGAAGTAGATCATTCTTAGAACCCCATCTGAGGACTCAAGT | CCTCTGTAAATACACATAAGTATTTTGTATATGCAATTGTTATATATCTATAAAGTCAAAAGACATTTTTAGAACATTTTCATTTGTTCCCTCTAAATGTTCAATGAATGGGGTTAGTCATGTATAATATTACAGCTTTTGATTGAATGTATAGGGAAATTTTTTTAGTTGTACTCTCTCCTAGTAGAAAATTGTCTGTGTCTCCCATGTAGATAACTCTGTATTAAGCTCTATTAAACATTTAAATTAAAATAATTCAGAAAAAATTTTAGATTGTATGTTAGGGTCATGGGTCACTTTTTAAAATAATAGTTTTGCCTAACCTGTATGCTGAAAAATGAACACTTGATTTTTTAAATGTCTTTTTTCATATATTTAAATATAATCACAAATACAATGTAAACCTCCACATATAACTAAGAATCCATCTCCTTATAAGGAAAAATTAGATTAGATTAGTGCATAGGAGATGAATTACACAAGCAAGAAATAGAGGCATTGTCAAAATTTGCTTCGTAGAATGACCCATTTTGTCCAGTGTAGCAAATGGAAGCATGTGTAGCTCTTGTCACTCAGTATTTTCAAAGATTTTGAATATTATTAACCTGTTTGTCTGAGAAAAAATGTTTTACAGGACTTAATTTTCTTCATATTTTATGATAAGGAATGATATGTAAAAGAGTCTGTGTCCTAAATTTATAAAGAATGTACTTAGGAAAAAGGAAATATTGAATACTGGATCTGAAAGATTTTAATTGTGGCATTTTTAGCATTTTGTTAGCATTATGATTTTCAGGAACAACATCTGTTTCTGATTTCCTGTCCGTGATTGTGATTACTACCCAAAACAGAGACTTAAGTTACTGAAAATATAAAGCAAGTTATAAATATAAAAGAATGCCCATAGAATGGTTAGTAGTAGGAAGAGTACTCCTGGTCTGGCATTTCTCAGAGAAAAGACTGTTGTAAATGGTCAGGAAGTTCCTCCTGGCAGCACCACATGCGGTATCCTGTGTCCTGTGTATCCCTAGCAAGGACTTCCTAATTGCTTCCCCTCCCAGAGTACGCACTCCTTGGTCTGACTTGAAGAACCCCATTCAAAAATACAAATATTTCTTCAAAGCGTGTCTTATGAAGAAACATTGATTATCTGAAGTTAGGGGTTTTGTTTTACGCTGGGATTGTTTTTATTTTTTACCGTTTCATTTTAAGAAACAGTATTTTCCATGTCTCAAAACTGACGTACACCTTGATTTTTACTCTTAATTTTAATGTTCTGATTCTCTATAACTATTCACAGTGAACCTATGTTGTGTTTGGTGAGTTAGATGGGTGATTAACTTATCCTCCTGCCTTATTTTGTGGCTATGCAGTAGCCCTAAAACCTTTTCAAAGGGTGGGGGTAAAAGTAGTGGTAGAGTCTGTAATTGGTAACTAAGATACCCCTAATATTCTCAGTCATTAGGAGATGATAGTAATTTTGGCCTGCTTTGTTTCCATCACTGTTTATGTAAAGGCTAGAATTGCTCAGCAACAGTACATATGCAAATACTGTGTAAGTGCCACATAGCAAAATTAATGACCGTCTACAATATGCTAGTTTGACTTTGATTTTGATTTCTAGCTTTTGTGGGGACTTTATTTCATTTTTTTCCTAAGGTTTGCATTTATTGGGAGAGCTGATTTAAAAGTATGCTCTGAATAATTATAAAAGCATGGGATGACTTCGAAAACCCGGTTTTCTTTAGCATAGTGAAGAGACTGGTTTTGTAGTGAATACATTGTATGTCTTTCAATTGACATGGAACACTCTACTAACTTTTTAAGATAACAAGGATATTATTAATAAATAGCCCATGCGAGAACAGTCATTACATTCTTTTGATGTTGTTTAAAGTATTACTAGCGCTGAAATATTTTGCCCACATGAATTATTATTTCTTTTTCAAAGTTACAACTTTGGACTTTGCTATCTTTCAGGTTTTGCTCGTAATCTGTCAGAAGGCAATAATGCTAATTACACAGAGTACGTTGCCACCAGATGGTATTGGTCCCCAGAACTCTTACTTGGGTGAGTTACCGTCCCAAAATAGAATGACATTTCCACATCTGCTGATTCTATTGTCATTTGCTTTGAGTTCATCTATGGAAAATAAGAACTTCAGTTAATTAAATGTGTCAGTTACATATTGCAGTATAACAAACTACCTAAAACTTAATGGTATGAAACAAGCACCTTTTTGTTTGCTCAGAATTCTGGGTGTGGGGGAATCACCAGTTTGAGTTCAGCTGGATGGTTCTTCTACTGGTCTCTCTTGGAGTCACTCACGAAGTTATAGTCAGCTGGTAGGTCTTCTGGGAGCTGGTTAGTTTAGGGGTCTCAGCTGGATCAGACCATCTCTGATCCCTGGAAACTTATCCTCCAGTAAGCTATTCCAAGTTTCTAAGTGTGATAGTTGGAGAATTCTGTGCTATTAAGAGGGTAAGCCCCAAAGCAACAGCAGCTTTCAAGCCTTTTTTTGTATGGCTTTTGCCTCGTTGGCCAAAGCATGTTACATGACCAACCCCTGATTCATGGTATGGAGAAATAAATTCCATCTCTTGATGGGGCAAGTGGCAGAGCCATATTATAAAATGGTATATGTATGGAAATGGAAGAAATTAATTGTAGCCATCTTTGCTAATAAACTTCCACATTAAGAATGTGAATATCCACACAGTTTGACATTCTGGCTTATCTATTTGTTCATTTATTAATTCTTCAAGTACTTATCAAGTATCTCTTATGTCCAACCACTTTGCCAGGCACATAGAGTAAATATTGAACCAGACTGAGCACAGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAAGCCAGCAGATCGCTTGAGCTCAGGAGTTCAAGACCAGCCCGGGCAACATGGTGAAACCCCGTCTCTACAAAAAAATACAAAAATTAGCCAGGCATGGTGATACCTGCCTGTAGTCCCATCTACTTGGGAGGCTAAGGCAGGAGAGTCACTTGAGTCCAGGAGGCAGAGGTCGCAGTGGGCTGATATCCCACCACTGCACTCCAACCTGGGCGTCAGAGCAAGACTCCATCACACACACACAAAAAAACCCCAAAAAACAAAAAAATGGACCAATTGCCATTTTTGTTCTGAACAGTGTAAATCCTGTTTGATGATAAATGGCTATTCAAACTAGCACTGCATTGATGATTTTCTCAGTAACATCTCTACATTGATCTACTTTGTGGCCACCCTTTAACTTTCAATGCTCTTTCATTCATCTGTTAACACCAGAAAAAGGTCTTCTGATAAGGTTCTTTTCTTTTTAGTACATTTTAACTTTAAAGCCTAAGAAGGAGCCTGTAGTTCTCATTAATAATTCTCTACCTACCCTAGTTGTAGGATTATTTTCCTTAGATTGTATTTCCTTCTTTGGGACCACCCAAAAACAGATAATTTATACTCCACAAATAAAATTAGATATAGTGATAATGATGACAAGTGCGCAAATTGTAGGTCTCATTTCTTTAATTTAGCATGCCATACGTGTATCTGGGGGACATGAGGAATTTAATTTTTAAAAATGTTTTTTATATAATAGCAATATAAGTTTCTGGATTTTTTTTCTGAAGAGCATGATGACGACATGTTTAAGTTACTCACTGAGGGTTTATTTTGATATTAACTACTTATTTTCCAGTGTCTACCAACCGTCTAGTAGTAATTCTTGATTCATTGCTGACCTAAAGCCTGTAAGAATCATTGACATTAGTTTTTGAAAGCTTTACTATTTTTTTTAAATCAAAAGCTTGCTTTATCCTGAAAAACAAAGATGCTTAGTCACTTTATTATCTCTTCCATTGTGTAGGCAGAGTTTAGAGTTTTTATGCTAATTTTTAATCTTAGAATTAGGATTGATTTTCTTTGTGTTTGTCTATATTTCTTCCGTGTACCTTTTGGACTCATTGGGATGCATAGTCCATTTTCTTTTGGGAGAATTGAATTTACTGGACACTTTACCAATGGAGAAATGAGTATGAAGTAGATCATTCTTAGAACCCCATCTGAGGACTCAAGT |
Task1_train_29147 | Gene CDKL5 (cyclin dependent kinase like 5), found on Chromosome X, is impacted by this variant. What is the biological outcome — benign or pathogenic? | Pathogenic; Atypical Rett syndrome | CCTCTGTAAATACACATAAGTATTTTGTATATGCAATTGTTATATATCTATAAAGTCAAAAGACATTTTTAGAACATTTTCATTTGTTCCCTCTAAATGTTCAATGAATGGGGTTAGTCATGTATAATATTACAGCTTTTGATTGAATGTATAGGGAAATTTTTTTAGTTGTACTCTCTCCTAGTAGAAAATTGTCTGTGTCTCCCATGTAGATAACTCTGTATTAAGCTCTATTAAACATTTAAATTAAAATAATTCAGAAAAAATTTTAGATTGTATGTTAGGGTCATGGGTCACTTTTTAAAATAATAGTTTTGCCTAACCTGTATGCTGAAAAATGAACACTTGATTTTTTAAATGTCTTTTTTCATATATTTAAATATAATCACAAATACAATGTAAACCTCCACATATAACTAAGAATCCATCTCCTTATAAGGAAAAATTAGATTAGATTAGTGCATAGGAGATGAATTACACAAGCAAGAAATAGAGGCATTGTCAAAATTTGCTTCGTAGAATGACCCATTTTGTCCAGTGTAGCAAATGGAAGCATGTGTAGCTCTTGTCACTCAGTATTTTCAAAGATTTTGAATATTATTAACCTGTTTGTCTGAGAAAAAATGTTTTACAGGACTTAATTTTCTTCATATTTTATGATAAGGAATGATATGTAAAAGAGTCTGTGTCCTAAATTTATAAAGAATGTACTTAGGAAAAAGGAAATATTGAATACTGGATCTGAAAGATTTTAATTGTGGCATTTTTAGCATTTTGTTAGCATTATGATTTTCAGGAACAACATCTGTTTCTGATTTCCTGTCCGTGATTGTGATTACTACCCAAAACAGAGACTTAAGTTACTGAAAATATAAAGCAAGTTATAAATATAAAAGAATGCCCATAGAATGGTTAGTAGTAGGAAGAGTACTCCTGGTCTGGCATTTCTCAGAGAAAAGACTGTTGTAAATGGTCAGGAAGTTCCTCCTGGCAGCACCACATGCGGTATCCTGTGTCCTGTGTATCCCTAGCAAGGACTTCCTAATTGCTTCCCCTCCCAGAGTACGCACTCCTTGGTCTGACTTGAAGAACCCCATTCAAAAATACAAATATTTCTTCAAAGCGTGTCTTATGAAGAAACATTGATTATCTGAAGTTAGGGGTTTTGTTTTACGCTGGGATTGTTTTTATTTTTTACCGTTTCATTTTAAGAAACAGTATTTTCCATGTCTCAAAACTGACGTACACCTTGATTTTTACTCTTAATTTTAATGTTCTGATTCTCTATAACTATTCACAGTGAACCTATGTTGTGTTTGGTGAGTTAGATGGGTGATTAACTTATCCTCCTGCCTTATTTTGTGGCTATGCAGTAGCCCTAAAACCTTTTCAAAGGGTGGGGGTAAAAGTAGTGGTAGAGTCTGTAATTGGTAACTAAGATACCCCTAATATTCTCAGTCATTAGGAGATGATAGTAATTTTGGCCTGCTTTGTTTCCATCACTGTTTATGTAAAGGCTAGAATTGCTCAGCAACAGTACATATGCAAATACTGTGTAAGTGCCACATAGCAAAATTAATGACCGTCTACAATATGCTAGTTTGACTTTGATTTTGATTTCTAGCTTTTGTGGGGACTTTATTTCATTTTTTTCCTAAGGTTTGCATTTATTGGGAGAGCTGATTTAAAAGTATGCTCTGAATAATTATAAAAGCATGGGATGACTTCGAAAACCCGGTTTTCTTTAGCATAGTGAAGAGACTGGTTTTGTAGTGAATACATTGTATGTCTTTCAATTGACATGGAACACTCTACTAACTTTTTAAGATAACAAGGATATTATTAATAAATAGCCCATGCGAGAACAGTCATTACATTCTTTTGATGTTGTTTAAAGTATTACTAGCGCTGAAATATTTTGCCCACATGAATTATTATTTCTTTTTCAAAGTTACAACTTTGGACTTTGCTATCTTTCAGGTTTTGCTCGTAATCTGTCAGAAGGCAATAATGCTAATTACACAGAGTACGTTGCCACCAGATGGTATCGGTCCCCAGAACTCTTACTTGGGTGAGTTACCGTCCCAAAATAGAATGACATTTCCACATCTGCTGATTCTATTGTCATTTGCTTTGAGTTCATCTATGGAAAATAAGAACTTCAGTTAATTAAATGTGTCAGTTACATATTGCAGTATAACAAACTACCTAAAACTTAATGGTATGAAACAAGCACCTTTTTGTTTGCTCAGAATTCTGGGTGTGGGGGAATCACCAGTTTGAGTTCAGCTGGATGGTTCTTCTACTGGTCTCTCTTGGAGTCACTCACGAAGTTATAGTCAGCTGGTAGGTCTTCTGGGAGCTGGTTAGTTTAGGGGTCTCAGCTGGATCAGACCATCTCTGATCCCTGGAAACTTATCCTCCAGTAAGCTATTCCAAGTTTCTAAGTGTGATAGTTGGAGAATTCTGTGCTATTAAGAGGGTAAGCCCCAAAGCAACAGCAGCTTTCAAGCCTTTTTTTGTATGGCTTTTGCCTCGTTGGCCAAAGCATGTTACATGACCAACCCCTGATTCATGGTATGGAGAAATAAATTCCATCTCTTGATGGGGCAAGTGGCAGAGCCATATTATAAAATGGTATATGTATGGAAATGGAAGAAATTAATTGTAGCCATCTTTGCTAATAAACTTCCACATTAAGAATGTGAATATCCACACAGTTTGACATTCTGGCTTATCTATTTGTTCATTTATTAATTCTTCAAGTACTTATCAAGTATCTCTTATGTCCAACCACTTTGCCAGGCACATAGAGTAAATATTGAACCAGACTGAGCACAGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAAGCCAGCAGATCGCTTGAGCTCAGGAGTTCAAGACCAGCCCGGGCAACATGGTGAAACCCCGTCTCTACAAAAAAATACAAAAATTAGCCAGGCATGGTGATACCTGCCTGTAGTCCCATCTACTTGGGAGGCTAAGGCAGGAGAGTCACTTGAGTCCAGGAGGCAGAGGTCGCAGTGGGCTGATATCCCACCACTGCACTCCAACCTGGGCGTCAGAGCAAGACTCCATCACACACACACAAAAAAACCCCAAAAAACAAAAAAATGGACCAATTGCCATTTTTGTTCTGAACAGTGTAAATCCTGTTTGATGATAAATGGCTATTCAAACTAGCACTGCATTGATGATTTTCTCAGTAACATCTCTACATTGATCTACTTTGTGGCCACCCTTTAACTTTCAATGCTCTTTCATTCATCTGTTAACACCAGAAAAAGGTCTTCTGATAAGGTTCTTTTCTTTTTAGTACATTTTAACTTTAAAGCCTAAGAAGGAGCCTGTAGTTCTCATTAATAATTCTCTACCTACCCTAGTTGTAGGATTATTTTCCTTAGATTGTATTTCCTTCTTTGGGACCACCCAAAAACAGATAATTTATACTCCACAAATAAAATTAGATATAGTGATAATGATGACAAGTGCGCAAATTGTAGGTCTCATTTCTTTAATTTAGCATGCCATACGTGTATCTGGGGGACATGAGGAATTTAATTTTTAAAAATGTTTTTTATATAATAGCAATATAAGTTTCTGGATTTTTTTTCTGAAGAGCATGATGACGACATGTTTAAGTTACTCACTGAGGGTTTATTTTGATATTAACTACTTATTTTCCAGTGTCTACCAACCGTCTAGTAGTAATTCTTGATTCATTGCTGACCTAAAGCCTGTAAGAATCATTGACATTAGTTTTTGAAAGCTTTACTATTTTTTTTAAATCAAAAGCTTGCTTTATCCTGAAAAACAAAGATGCTTAGTCACTTTATTATCTCTTCCATTGTGTAGGCAGAGTTTAGAGTTTTTATGCTAATTTTTAATCTTAGAATTAGGATTGATTTTCTTTGTGTTTGTCTATATTTCTTCCGTGTACCTTTTGGACTCATTGGGATGCATAGTCCATTTTCTTTTGGGAGAATTGAATTTACTGGACACTTTACCAATGGAGAAATGAGTATGAAGTAGATCATTCTTAGAACCCCATCTGAGGACTCAAGT | CCTCTGTAAATACACATAAGTATTTTGTATATGCAATTGTTATATATCTATAAAGTCAAAAGACATTTTTAGAACATTTTCATTTGTTCCCTCTAAATGTTCAATGAATGGGGTTAGTCATGTATAATATTACAGCTTTTGATTGAATGTATAGGGAAATTTTTTTAGTTGTACTCTCTCCTAGTAGAAAATTGTCTGTGTCTCCCATGTAGATAACTCTGTATTAAGCTCTATTAAACATTTAAATTAAAATAATTCAGAAAAAATTTTAGATTGTATGTTAGGGTCATGGGTCACTTTTTAAAATAATAGTTTTGCCTAACCTGTATGCTGAAAAATGAACACTTGATTTTTTAAATGTCTTTTTTCATATATTTAAATATAATCACAAATACAATGTAAACCTCCACATATAACTAAGAATCCATCTCCTTATAAGGAAAAATTAGATTAGATTAGTGCATAGGAGATGAATTACACAAGCAAGAAATAGAGGCATTGTCAAAATTTGCTTCGTAGAATGACCCATTTTGTCCAGTGTAGCAAATGGAAGCATGTGTAGCTCTTGTCACTCAGTATTTTCAAAGATTTTGAATATTATTAACCTGTTTGTCTGAGAAAAAATGTTTTACAGGACTTAATTTTCTTCATATTTTATGATAAGGAATGATATGTAAAAGAGTCTGTGTCCTAAATTTATAAAGAATGTACTTAGGAAAAAGGAAATATTGAATACTGGATCTGAAAGATTTTAATTGTGGCATTTTTAGCATTTTGTTAGCATTATGATTTTCAGGAACAACATCTGTTTCTGATTTCCTGTCCGTGATTGTGATTACTACCCAAAACAGAGACTTAAGTTACTGAAAATATAAAGCAAGTTATAAATATAAAAGAATGCCCATAGAATGGTTAGTAGTAGGAAGAGTACTCCTGGTCTGGCATTTCTCAGAGAAAAGACTGTTGTAAATGGTCAGGAAGTTCCTCCTGGCAGCACCACATGCGGTATCCTGTGTCCTGTGTATCCCTAGCAAGGACTTCCTAATTGCTTCCCCTCCCAGAGTACGCACTCCTTGGTCTGACTTGAAGAACCCCATTCAAAAATACAAATATTTCTTCAAAGCGTGTCTTATGAAGAAACATTGATTATCTGAAGTTAGGGGTTTTGTTTTACGCTGGGATTGTTTTTATTTTTTACCGTTTCATTTTAAGAAACAGTATTTTCCATGTCTCAAAACTGACGTACACCTTGATTTTTACTCTTAATTTTAATGTTCTGATTCTCTATAACTATTCACAGTGAACCTATGTTGTGTTTGGTGAGTTAGATGGGTGATTAACTTATCCTCCTGCCTTATTTTGTGGCTATGCAGTAGCCCTAAAACCTTTTCAAAGGGTGGGGGTAAAAGTAGTGGTAGAGTCTGTAATTGGTAACTAAGATACCCCTAATATTCTCAGTCATTAGGAGATGATAGTAATTTTGGCCTGCTTTGTTTCCATCACTGTTTATGTAAAGGCTAGAATTGCTCAGCAACAGTACATATGCAAATACTGTGTAAGTGCCACATAGCAAAATTAATGACCGTCTACAATATGCTAGTTTGACTTTGATTTTGATTTCTAGCTTTTGTGGGGACTTTATTTCATTTTTTTCCTAAGGTTTGCATTTATTGGGAGAGCTGATTTAAAAGTATGCTCTGAATAATTATAAAAGCATGGGATGACTTCGAAAACCCGGTTTTCTTTAGCATAGTGAAGAGACTGGTTTTGTAGTGAATACATTGTATGTCTTTCAATTGACATGGAACACTCTACTAACTTTTTAAGATAACAAGGATATTATTAATAAATAGCCCATGCGAGAACAGTCATTACATTCTTTTGATGTTGTTTAAAGTATTACTAGCGCTGAAATATTTTGCCCACATGAATTATTATTTCTTTTTCAAAGTTACAACTTTGGACTTTGCTATCTTTCAGGTTTTGCTCGTAATCTGTCAGAAGGCAATAATGCTAATTACACAGAGTACGTTGCCACCAGATGGTATTGGTCCCCAGAACTCTTACTTGGGTGAGTTACCGTCCCAAAATAGAATGACATTTCCACATCTGCTGATTCTATTGTCATTTGCTTTGAGTTCATCTATGGAAAATAAGAACTTCAGTTAATTAAATGTGTCAGTTACATATTGCAGTATAACAAACTACCTAAAACTTAATGGTATGAAACAAGCACCTTTTTGTTTGCTCAGAATTCTGGGTGTGGGGGAATCACCAGTTTGAGTTCAGCTGGATGGTTCTTCTACTGGTCTCTCTTGGAGTCACTCACGAAGTTATAGTCAGCTGGTAGGTCTTCTGGGAGCTGGTTAGTTTAGGGGTCTCAGCTGGATCAGACCATCTCTGATCCCTGGAAACTTATCCTCCAGTAAGCTATTCCAAGTTTCTAAGTGTGATAGTTGGAGAATTCTGTGCTATTAAGAGGGTAAGCCCCAAAGCAACAGCAGCTTTCAAGCCTTTTTTTGTATGGCTTTTGCCTCGTTGGCCAAAGCATGTTACATGACCAACCCCTGATTCATGGTATGGAGAAATAAATTCCATCTCTTGATGGGGCAAGTGGCAGAGCCATATTATAAAATGGTATATGTATGGAAATGGAAGAAATTAATTGTAGCCATCTTTGCTAATAAACTTCCACATTAAGAATGTGAATATCCACACAGTTTGACATTCTGGCTTATCTATTTGTTCATTTATTAATTCTTCAAGTACTTATCAAGTATCTCTTATGTCCAACCACTTTGCCAGGCACATAGAGTAAATATTGAACCAGACTGAGCACAGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAAGCCAGCAGATCGCTTGAGCTCAGGAGTTCAAGACCAGCCCGGGCAACATGGTGAAACCCCGTCTCTACAAAAAAATACAAAAATTAGCCAGGCATGGTGATACCTGCCTGTAGTCCCATCTACTTGGGAGGCTAAGGCAGGAGAGTCACTTGAGTCCAGGAGGCAGAGGTCGCAGTGGGCTGATATCCCACCACTGCACTCCAACCTGGGCGTCAGAGCAAGACTCCATCACACACACACAAAAAAACCCCAAAAAACAAAAAAATGGACCAATTGCCATTTTTGTTCTGAACAGTGTAAATCCTGTTTGATGATAAATGGCTATTCAAACTAGCACTGCATTGATGATTTTCTCAGTAACATCTCTACATTGATCTACTTTGTGGCCACCCTTTAACTTTCAATGCTCTTTCATTCATCTGTTAACACCAGAAAAAGGTCTTCTGATAAGGTTCTTTTCTTTTTAGTACATTTTAACTTTAAAGCCTAAGAAGGAGCCTGTAGTTCTCATTAATAATTCTCTACCTACCCTAGTTGTAGGATTATTTTCCTTAGATTGTATTTCCTTCTTTGGGACCACCCAAAAACAGATAATTTATACTCCACAAATAAAATTAGATATAGTGATAATGATGACAAGTGCGCAAATTGTAGGTCTCATTTCTTTAATTTAGCATGCCATACGTGTATCTGGGGGACATGAGGAATTTAATTTTTAAAAATGTTTTTTATATAATAGCAATATAAGTTTCTGGATTTTTTTTCTGAAGAGCATGATGACGACATGTTTAAGTTACTCACTGAGGGTTTATTTTGATATTAACTACTTATTTTCCAGTGTCTACCAACCGTCTAGTAGTAATTCTTGATTCATTGCTGACCTAAAGCCTGTAAGAATCATTGACATTAGTTTTTGAAAGCTTTACTATTTTTTTTAAATCAAAAGCTTGCTTTATCCTGAAAAACAAAGATGCTTAGTCACTTTATTATCTCTTCCATTGTGTAGGCAGAGTTTAGAGTTTTTATGCTAATTTTTAATCTTAGAATTAGGATTGATTTTCTTTGTGTTTGTCTATATTTCTTCCGTGTACCTTTTGGACTCATTGGGATGCATAGTCCATTTTCTTTTGGGAGAATTGAATTTACTGGACACTTTACCAATGGAGAAATGAGTATGAAGTAGATCATTCTTAGAACCCCATCTGAGGACTCAAGT |
Task1_train_29148 | This mutation occurs in CDKL5 (cyclin dependent kinase like 5) on Chromosome X. Does this change lead to a known medical condition, or is it benign? | Pathogenic; Developmental and epileptic encephalopathy, 2 | CCTCTGTAAATACACATAAGTATTTTGTATATGCAATTGTTATATATCTATAAAGTCAAAAGACATTTTTAGAACATTTTCATTTGTTCCCTCTAAATGTTCAATGAATGGGGTTAGTCATGTATAATATTACAGCTTTTGATTGAATGTATAGGGAAATTTTTTTAGTTGTACTCTCTCCTAGTAGAAAATTGTCTGTGTCTCCCATGTAGATAACTCTGTATTAAGCTCTATTAAACATTTAAATTAAAATAATTCAGAAAAAATTTTAGATTGTATGTTAGGGTCATGGGTCACTTTTTAAAATAATAGTTTTGCCTAACCTGTATGCTGAAAAATGAACACTTGATTTTTTAAATGTCTTTTTTCATATATTTAAATATAATCACAAATACAATGTAAACCTCCACATATAACTAAGAATCCATCTCCTTATAAGGAAAAATTAGATTAGATTAGTGCATAGGAGATGAATTACACAAGCAAGAAATAGAGGCATTGTCAAAATTTGCTTCGTAGAATGACCCATTTTGTCCAGTGTAGCAAATGGAAGCATGTGTAGCTCTTGTCACTCAGTATTTTCAAAGATTTTGAATATTATTAACCTGTTTGTCTGAGAAAAAATGTTTTACAGGACTTAATTTTCTTCATATTTTATGATAAGGAATGATATGTAAAAGAGTCTGTGTCCTAAATTTATAAAGAATGTACTTAGGAAAAAGGAAATATTGAATACTGGATCTGAAAGATTTTAATTGTGGCATTTTTAGCATTTTGTTAGCATTATGATTTTCAGGAACAACATCTGTTTCTGATTTCCTGTCCGTGATTGTGATTACTACCCAAAACAGAGACTTAAGTTACTGAAAATATAAAGCAAGTTATAAATATAAAAGAATGCCCATAGAATGGTTAGTAGTAGGAAGAGTACTCCTGGTCTGGCATTTCTCAGAGAAAAGACTGTTGTAAATGGTCAGGAAGTTCCTCCTGGCAGCACCACATGCGGTATCCTGTGTCCTGTGTATCCCTAGCAAGGACTTCCTAATTGCTTCCCCTCCCAGAGTACGCACTCCTTGGTCTGACTTGAAGAACCCCATTCAAAAATACAAATATTTCTTCAAAGCGTGTCTTATGAAGAAACATTGATTATCTGAAGTTAGGGGTTTTGTTTTACGCTGGGATTGTTTTTATTTTTTACCGTTTCATTTTAAGAAACAGTATTTTCCATGTCTCAAAACTGACGTACACCTTGATTTTTACTCTTAATTTTAATGTTCTGATTCTCTATAACTATTCACAGTGAACCTATGTTGTGTTTGGTGAGTTAGATGGGTGATTAACTTATCCTCCTGCCTTATTTTGTGGCTATGCAGTAGCCCTAAAACCTTTTCAAAGGGTGGGGGTAAAAGTAGTGGTAGAGTCTGTAATTGGTAACTAAGATACCCCTAATATTCTCAGTCATTAGGAGATGATAGTAATTTTGGCCTGCTTTGTTTCCATCACTGTTTATGTAAAGGCTAGAATTGCTCAGCAACAGTACATATGCAAATACTGTGTAAGTGCCACATAGCAAAATTAATGACCGTCTACAATATGCTAGTTTGACTTTGATTTTGATTTCTAGCTTTTGTGGGGACTTTATTTCATTTTTTTCCTAAGGTTTGCATTTATTGGGAGAGCTGATTTAAAAGTATGCTCTGAATAATTATAAAAGCATGGGATGACTTCGAAAACCCGGTTTTCTTTAGCATAGTGAAGAGACTGGTTTTGTAGTGAATACATTGTATGTCTTTCAATTGACATGGAACACTCTACTAACTTTTTAAGATAACAAGGATATTATTAATAAATAGCCCATGCGAGAACAGTCATTACATTCTTTTGATGTTGTTTAAAGTATTACTAGCGCTGAAATATTTTGCCCACATGAATTATTATTTCTTTTTCAAAGTTACAACTTTGGACTTTGCTATCTTTCAGGTTTTGCTCGTAATCTGTCAGAAGGCAATAATGCTAATTACACAGAGTACGTTGCCACCAGATGGTATCGGTCCCCAGAACTCTTACTTGGGTGAGTTACCGTCCCAAAATAGAATGACATTTCCACATCTGCTGATTCTATTGTCATTTGCTTTGAGTTCATCTATGGAAAATAAGAACTTCAGTTAATTAAATGTGTCAGTTACATATTGCAGTATAACAAACTACCTAAAACTTAATGGTATGAAACAAGCACCTTTTTGTTTGCTCAGAATTCTGGGTGTGGGGGAATCACCAGTTTGAGTTCAGCTGGATGGTTCTTCTACTGGTCTCTCTTGGAGTCACTCACGAAGTTATAGTCAGCTGGTAGGTCTTCTGGGAGCTGGTTAGTTTAGGGGTCTCAGCTGGATCAGACCATCTCTGATCCCTGGAAACTTATCCTCCAGTAAGCTATTCCAAGTTTCTAAGTGTGATAGTTGGAGAATTCTGTGCTATTAAGAGGGTAAGCCCCAAAGCAACAGCAGCTTTCAAGCCTTTTTTTGTATGGCTTTTGCCTCGTTGGCCAAAGCATGTTACATGACCAACCCCTGATTCATGGTATGGAGAAATAAATTCCATCTCTTGATGGGGCAAGTGGCAGAGCCATATTATAAAATGGTATATGTATGGAAATGGAAGAAATTAATTGTAGCCATCTTTGCTAATAAACTTCCACATTAAGAATGTGAATATCCACACAGTTTGACATTCTGGCTTATCTATTTGTTCATTTATTAATTCTTCAAGTACTTATCAAGTATCTCTTATGTCCAACCACTTTGCCAGGCACATAGAGTAAATATTGAACCAGACTGAGCACAGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAAGCCAGCAGATCGCTTGAGCTCAGGAGTTCAAGACCAGCCCGGGCAACATGGTGAAACCCCGTCTCTACAAAAAAATACAAAAATTAGCCAGGCATGGTGATACCTGCCTGTAGTCCCATCTACTTGGGAGGCTAAGGCAGGAGAGTCACTTGAGTCCAGGAGGCAGAGGTCGCAGTGGGCTGATATCCCACCACTGCACTCCAACCTGGGCGTCAGAGCAAGACTCCATCACACACACACAAAAAAACCCCAAAAAACAAAAAAATGGACCAATTGCCATTTTTGTTCTGAACAGTGTAAATCCTGTTTGATGATAAATGGCTATTCAAACTAGCACTGCATTGATGATTTTCTCAGTAACATCTCTACATTGATCTACTTTGTGGCCACCCTTTAACTTTCAATGCTCTTTCATTCATCTGTTAACACCAGAAAAAGGTCTTCTGATAAGGTTCTTTTCTTTTTAGTACATTTTAACTTTAAAGCCTAAGAAGGAGCCTGTAGTTCTCATTAATAATTCTCTACCTACCCTAGTTGTAGGATTATTTTCCTTAGATTGTATTTCCTTCTTTGGGACCACCCAAAAACAGATAATTTATACTCCACAAATAAAATTAGATATAGTGATAATGATGACAAGTGCGCAAATTGTAGGTCTCATTTCTTTAATTTAGCATGCCATACGTGTATCTGGGGGACATGAGGAATTTAATTTTTAAAAATGTTTTTTATATAATAGCAATATAAGTTTCTGGATTTTTTTTCTGAAGAGCATGATGACGACATGTTTAAGTTACTCACTGAGGGTTTATTTTGATATTAACTACTTATTTTCCAGTGTCTACCAACCGTCTAGTAGTAATTCTTGATTCATTGCTGACCTAAAGCCTGTAAGAATCATTGACATTAGTTTTTGAAAGCTTTACTATTTTTTTTAAATCAAAAGCTTGCTTTATCCTGAAAAACAAAGATGCTTAGTCACTTTATTATCTCTTCCATTGTGTAGGCAGAGTTTAGAGTTTTTATGCTAATTTTTAATCTTAGAATTAGGATTGATTTTCTTTGTGTTTGTCTATATTTCTTCCGTGTACCTTTTGGACTCATTGGGATGCATAGTCCATTTTCTTTTGGGAGAATTGAATTTACTGGACACTTTACCAATGGAGAAATGAGTATGAAGTAGATCATTCTTAGAACCCCATCTGAGGACTCAAGT | CCTCTGTAAATACACATAAGTATTTTGTATATGCAATTGTTATATATCTATAAAGTCAAAAGACATTTTTAGAACATTTTCATTTGTTCCCTCTAAATGTTCAATGAATGGGGTTAGTCATGTATAATATTACAGCTTTTGATTGAATGTATAGGGAAATTTTTTTAGTTGTACTCTCTCCTAGTAGAAAATTGTCTGTGTCTCCCATGTAGATAACTCTGTATTAAGCTCTATTAAACATTTAAATTAAAATAATTCAGAAAAAATTTTAGATTGTATGTTAGGGTCATGGGTCACTTTTTAAAATAATAGTTTTGCCTAACCTGTATGCTGAAAAATGAACACTTGATTTTTTAAATGTCTTTTTTCATATATTTAAATATAATCACAAATACAATGTAAACCTCCACATATAACTAAGAATCCATCTCCTTATAAGGAAAAATTAGATTAGATTAGTGCATAGGAGATGAATTACACAAGCAAGAAATAGAGGCATTGTCAAAATTTGCTTCGTAGAATGACCCATTTTGTCCAGTGTAGCAAATGGAAGCATGTGTAGCTCTTGTCACTCAGTATTTTCAAAGATTTTGAATATTATTAACCTGTTTGTCTGAGAAAAAATGTTTTACAGGACTTAATTTTCTTCATATTTTATGATAAGGAATGATATGTAAAAGAGTCTGTGTCCTAAATTTATAAAGAATGTACTTAGGAAAAAGGAAATATTGAATACTGGATCTGAAAGATTTTAATTGTGGCATTTTTAGCATTTTGTTAGCATTATGATTTTCAGGAACAACATCTGTTTCTGATTTCCTGTCCGTGATTGTGATTACTACCCAAAACAGAGACTTAAGTTACTGAAAATATAAAGCAAGTTATAAATATAAAAGAATGCCCATAGAATGGTTAGTAGTAGGAAGAGTACTCCTGGTCTGGCATTTCTCAGAGAAAAGACTGTTGTAAATGGTCAGGAAGTTCCTCCTGGCAGCACCACATGCGGTATCCTGTGTCCTGTGTATCCCTAGCAAGGACTTCCTAATTGCTTCCCCTCCCAGAGTACGCACTCCTTGGTCTGACTTGAAGAACCCCATTCAAAAATACAAATATTTCTTCAAAGCGTGTCTTATGAAGAAACATTGATTATCTGAAGTTAGGGGTTTTGTTTTACGCTGGGATTGTTTTTATTTTTTACCGTTTCATTTTAAGAAACAGTATTTTCCATGTCTCAAAACTGACGTACACCTTGATTTTTACTCTTAATTTTAATGTTCTGATTCTCTATAACTATTCACAGTGAACCTATGTTGTGTTTGGTGAGTTAGATGGGTGATTAACTTATCCTCCTGCCTTATTTTGTGGCTATGCAGTAGCCCTAAAACCTTTTCAAAGGGTGGGGGTAAAAGTAGTGGTAGAGTCTGTAATTGGTAACTAAGATACCCCTAATATTCTCAGTCATTAGGAGATGATAGTAATTTTGGCCTGCTTTGTTTCCATCACTGTTTATGTAAAGGCTAGAATTGCTCAGCAACAGTACATATGCAAATACTGTGTAAGTGCCACATAGCAAAATTAATGACCGTCTACAATATGCTAGTTTGACTTTGATTTTGATTTCTAGCTTTTGTGGGGACTTTATTTCATTTTTTTCCTAAGGTTTGCATTTATTGGGAGAGCTGATTTAAAAGTATGCTCTGAATAATTATAAAAGCATGGGATGACTTCGAAAACCCGGTTTTCTTTAGCATAGTGAAGAGACTGGTTTTGTAGTGAATACATTGTATGTCTTTCAATTGACATGGAACACTCTACTAACTTTTTAAGATAACAAGGATATTATTAATAAATAGCCCATGCGAGAACAGTCATTACATTCTTTTGATGTTGTTTAAAGTATTACTAGCGCTGAAATATTTTGCCCACATGAATTATTATTTCTTTTTCAAAGTTACAACTTTGGACTTTGCTATCTTTCAGGTTTTGCTCGTAATCTGTCAGAAGGCAATAATGCTAATTACACAGAGTACGTTGCCACCAGATGGTATTGGTCCCCAGAACTCTTACTTGGGTGAGTTACCGTCCCAAAATAGAATGACATTTCCACATCTGCTGATTCTATTGTCATTTGCTTTGAGTTCATCTATGGAAAATAAGAACTTCAGTTAATTAAATGTGTCAGTTACATATTGCAGTATAACAAACTACCTAAAACTTAATGGTATGAAACAAGCACCTTTTTGTTTGCTCAGAATTCTGGGTGTGGGGGAATCACCAGTTTGAGTTCAGCTGGATGGTTCTTCTACTGGTCTCTCTTGGAGTCACTCACGAAGTTATAGTCAGCTGGTAGGTCTTCTGGGAGCTGGTTAGTTTAGGGGTCTCAGCTGGATCAGACCATCTCTGATCCCTGGAAACTTATCCTCCAGTAAGCTATTCCAAGTTTCTAAGTGTGATAGTTGGAGAATTCTGTGCTATTAAGAGGGTAAGCCCCAAAGCAACAGCAGCTTTCAAGCCTTTTTTTGTATGGCTTTTGCCTCGTTGGCCAAAGCATGTTACATGACCAACCCCTGATTCATGGTATGGAGAAATAAATTCCATCTCTTGATGGGGCAAGTGGCAGAGCCATATTATAAAATGGTATATGTATGGAAATGGAAGAAATTAATTGTAGCCATCTTTGCTAATAAACTTCCACATTAAGAATGTGAATATCCACACAGTTTGACATTCTGGCTTATCTATTTGTTCATTTATTAATTCTTCAAGTACTTATCAAGTATCTCTTATGTCCAACCACTTTGCCAGGCACATAGAGTAAATATTGAACCAGACTGAGCACAGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAAGCCAGCAGATCGCTTGAGCTCAGGAGTTCAAGACCAGCCCGGGCAACATGGTGAAACCCCGTCTCTACAAAAAAATACAAAAATTAGCCAGGCATGGTGATACCTGCCTGTAGTCCCATCTACTTGGGAGGCTAAGGCAGGAGAGTCACTTGAGTCCAGGAGGCAGAGGTCGCAGTGGGCTGATATCCCACCACTGCACTCCAACCTGGGCGTCAGAGCAAGACTCCATCACACACACACAAAAAAACCCCAAAAAACAAAAAAATGGACCAATTGCCATTTTTGTTCTGAACAGTGTAAATCCTGTTTGATGATAAATGGCTATTCAAACTAGCACTGCATTGATGATTTTCTCAGTAACATCTCTACATTGATCTACTTTGTGGCCACCCTTTAACTTTCAATGCTCTTTCATTCATCTGTTAACACCAGAAAAAGGTCTTCTGATAAGGTTCTTTTCTTTTTAGTACATTTTAACTTTAAAGCCTAAGAAGGAGCCTGTAGTTCTCATTAATAATTCTCTACCTACCCTAGTTGTAGGATTATTTTCCTTAGATTGTATTTCCTTCTTTGGGACCACCCAAAAACAGATAATTTATACTCCACAAATAAAATTAGATATAGTGATAATGATGACAAGTGCGCAAATTGTAGGTCTCATTTCTTTAATTTAGCATGCCATACGTGTATCTGGGGGACATGAGGAATTTAATTTTTAAAAATGTTTTTTATATAATAGCAATATAAGTTTCTGGATTTTTTTTCTGAAGAGCATGATGACGACATGTTTAAGTTACTCACTGAGGGTTTATTTTGATATTAACTACTTATTTTCCAGTGTCTACCAACCGTCTAGTAGTAATTCTTGATTCATTGCTGACCTAAAGCCTGTAAGAATCATTGACATTAGTTTTTGAAAGCTTTACTATTTTTTTTAAATCAAAAGCTTGCTTTATCCTGAAAAACAAAGATGCTTAGTCACTTTATTATCTCTTCCATTGTGTAGGCAGAGTTTAGAGTTTTTATGCTAATTTTTAATCTTAGAATTAGGATTGATTTTCTTTGTGTTTGTCTATATTTCTTCCGTGTACCTTTTGGACTCATTGGGATGCATAGTCCATTTTCTTTTGGGAGAATTGAATTTACTGGACACTTTACCAATGGAGAAATGAGTATGAAGTAGATCATTCTTAGAACCCCATCTGAGGACTCAAGT |
Task1_train_29149 | This variant affects the gene CDKL5 (cyclin dependent kinase like 5) found on Chromosome X. What is the clinical effect of this variant — benign or pathogenic? State the disease if applicable. | Pathogenic; Angelman syndrome-like | CCTCTGTAAATACACATAAGTATTTTGTATATGCAATTGTTATATATCTATAAAGTCAAAAGACATTTTTAGAACATTTTCATTTGTTCCCTCTAAATGTTCAATGAATGGGGTTAGTCATGTATAATATTACAGCTTTTGATTGAATGTATAGGGAAATTTTTTTAGTTGTACTCTCTCCTAGTAGAAAATTGTCTGTGTCTCCCATGTAGATAACTCTGTATTAAGCTCTATTAAACATTTAAATTAAAATAATTCAGAAAAAATTTTAGATTGTATGTTAGGGTCATGGGTCACTTTTTAAAATAATAGTTTTGCCTAACCTGTATGCTGAAAAATGAACACTTGATTTTTTAAATGTCTTTTTTCATATATTTAAATATAATCACAAATACAATGTAAACCTCCACATATAACTAAGAATCCATCTCCTTATAAGGAAAAATTAGATTAGATTAGTGCATAGGAGATGAATTACACAAGCAAGAAATAGAGGCATTGTCAAAATTTGCTTCGTAGAATGACCCATTTTGTCCAGTGTAGCAAATGGAAGCATGTGTAGCTCTTGTCACTCAGTATTTTCAAAGATTTTGAATATTATTAACCTGTTTGTCTGAGAAAAAATGTTTTACAGGACTTAATTTTCTTCATATTTTATGATAAGGAATGATATGTAAAAGAGTCTGTGTCCTAAATTTATAAAGAATGTACTTAGGAAAAAGGAAATATTGAATACTGGATCTGAAAGATTTTAATTGTGGCATTTTTAGCATTTTGTTAGCATTATGATTTTCAGGAACAACATCTGTTTCTGATTTCCTGTCCGTGATTGTGATTACTACCCAAAACAGAGACTTAAGTTACTGAAAATATAAAGCAAGTTATAAATATAAAAGAATGCCCATAGAATGGTTAGTAGTAGGAAGAGTACTCCTGGTCTGGCATTTCTCAGAGAAAAGACTGTTGTAAATGGTCAGGAAGTTCCTCCTGGCAGCACCACATGCGGTATCCTGTGTCCTGTGTATCCCTAGCAAGGACTTCCTAATTGCTTCCCCTCCCAGAGTACGCACTCCTTGGTCTGACTTGAAGAACCCCATTCAAAAATACAAATATTTCTTCAAAGCGTGTCTTATGAAGAAACATTGATTATCTGAAGTTAGGGGTTTTGTTTTACGCTGGGATTGTTTTTATTTTTTACCGTTTCATTTTAAGAAACAGTATTTTCCATGTCTCAAAACTGACGTACACCTTGATTTTTACTCTTAATTTTAATGTTCTGATTCTCTATAACTATTCACAGTGAACCTATGTTGTGTTTGGTGAGTTAGATGGGTGATTAACTTATCCTCCTGCCTTATTTTGTGGCTATGCAGTAGCCCTAAAACCTTTTCAAAGGGTGGGGGTAAAAGTAGTGGTAGAGTCTGTAATTGGTAACTAAGATACCCCTAATATTCTCAGTCATTAGGAGATGATAGTAATTTTGGCCTGCTTTGTTTCCATCACTGTTTATGTAAAGGCTAGAATTGCTCAGCAACAGTACATATGCAAATACTGTGTAAGTGCCACATAGCAAAATTAATGACCGTCTACAATATGCTAGTTTGACTTTGATTTTGATTTCTAGCTTTTGTGGGGACTTTATTTCATTTTTTTCCTAAGGTTTGCATTTATTGGGAGAGCTGATTTAAAAGTATGCTCTGAATAATTATAAAAGCATGGGATGACTTCGAAAACCCGGTTTTCTTTAGCATAGTGAAGAGACTGGTTTTGTAGTGAATACATTGTATGTCTTTCAATTGACATGGAACACTCTACTAACTTTTTAAGATAACAAGGATATTATTAATAAATAGCCCATGCGAGAACAGTCATTACATTCTTTTGATGTTGTTTAAAGTATTACTAGCGCTGAAATATTTTGCCCACATGAATTATTATTTCTTTTTCAAAGTTACAACTTTGGACTTTGCTATCTTTCAGGTTTTGCTCGTAATCTGTCAGAAGGCAATAATGCTAATTACACAGAGTACGTTGCCACCAGATGGTATCGGTCCCCAGAACTCTTACTTGGGTGAGTTACCGTCCCAAAATAGAATGACATTTCCACATCTGCTGATTCTATTGTCATTTGCTTTGAGTTCATCTATGGAAAATAAGAACTTCAGTTAATTAAATGTGTCAGTTACATATTGCAGTATAACAAACTACCTAAAACTTAATGGTATGAAACAAGCACCTTTTTGTTTGCTCAGAATTCTGGGTGTGGGGGAATCACCAGTTTGAGTTCAGCTGGATGGTTCTTCTACTGGTCTCTCTTGGAGTCACTCACGAAGTTATAGTCAGCTGGTAGGTCTTCTGGGAGCTGGTTAGTTTAGGGGTCTCAGCTGGATCAGACCATCTCTGATCCCTGGAAACTTATCCTCCAGTAAGCTATTCCAAGTTTCTAAGTGTGATAGTTGGAGAATTCTGTGCTATTAAGAGGGTAAGCCCCAAAGCAACAGCAGCTTTCAAGCCTTTTTTTGTATGGCTTTTGCCTCGTTGGCCAAAGCATGTTACATGACCAACCCCTGATTCATGGTATGGAGAAATAAATTCCATCTCTTGATGGGGCAAGTGGCAGAGCCATATTATAAAATGGTATATGTATGGAAATGGAAGAAATTAATTGTAGCCATCTTTGCTAATAAACTTCCACATTAAGAATGTGAATATCCACACAGTTTGACATTCTGGCTTATCTATTTGTTCATTTATTAATTCTTCAAGTACTTATCAAGTATCTCTTATGTCCAACCACTTTGCCAGGCACATAGAGTAAATATTGAACCAGACTGAGCACAGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAAGCCAGCAGATCGCTTGAGCTCAGGAGTTCAAGACCAGCCCGGGCAACATGGTGAAACCCCGTCTCTACAAAAAAATACAAAAATTAGCCAGGCATGGTGATACCTGCCTGTAGTCCCATCTACTTGGGAGGCTAAGGCAGGAGAGTCACTTGAGTCCAGGAGGCAGAGGTCGCAGTGGGCTGATATCCCACCACTGCACTCCAACCTGGGCGTCAGAGCAAGACTCCATCACACACACACAAAAAAACCCCAAAAAACAAAAAAATGGACCAATTGCCATTTTTGTTCTGAACAGTGTAAATCCTGTTTGATGATAAATGGCTATTCAAACTAGCACTGCATTGATGATTTTCTCAGTAACATCTCTACATTGATCTACTTTGTGGCCACCCTTTAACTTTCAATGCTCTTTCATTCATCTGTTAACACCAGAAAAAGGTCTTCTGATAAGGTTCTTTTCTTTTTAGTACATTTTAACTTTAAAGCCTAAGAAGGAGCCTGTAGTTCTCATTAATAATTCTCTACCTACCCTAGTTGTAGGATTATTTTCCTTAGATTGTATTTCCTTCTTTGGGACCACCCAAAAACAGATAATTTATACTCCACAAATAAAATTAGATATAGTGATAATGATGACAAGTGCGCAAATTGTAGGTCTCATTTCTTTAATTTAGCATGCCATACGTGTATCTGGGGGACATGAGGAATTTAATTTTTAAAAATGTTTTTTATATAATAGCAATATAAGTTTCTGGATTTTTTTTCTGAAGAGCATGATGACGACATGTTTAAGTTACTCACTGAGGGTTTATTTTGATATTAACTACTTATTTTCCAGTGTCTACCAACCGTCTAGTAGTAATTCTTGATTCATTGCTGACCTAAAGCCTGTAAGAATCATTGACATTAGTTTTTGAAAGCTTTACTATTTTTTTTAAATCAAAAGCTTGCTTTATCCTGAAAAACAAAGATGCTTAGTCACTTTATTATCTCTTCCATTGTGTAGGCAGAGTTTAGAGTTTTTATGCTAATTTTTAATCTTAGAATTAGGATTGATTTTCTTTGTGTTTGTCTATATTTCTTCCGTGTACCTTTTGGACTCATTGGGATGCATAGTCCATTTTCTTTTGGGAGAATTGAATTTACTGGACACTTTACCAATGGAGAAATGAGTATGAAGTAGATCATTCTTAGAACCCCATCTGAGGACTCAAGT | CCTCTGTAAATACACATAAGTATTTTGTATATGCAATTGTTATATATCTATAAAGTCAAAAGACATTTTTAGAACATTTTCATTTGTTCCCTCTAAATGTTCAATGAATGGGGTTAGTCATGTATAATATTACAGCTTTTGATTGAATGTATAGGGAAATTTTTTTAGTTGTACTCTCTCCTAGTAGAAAATTGTCTGTGTCTCCCATGTAGATAACTCTGTATTAAGCTCTATTAAACATTTAAATTAAAATAATTCAGAAAAAATTTTAGATTGTATGTTAGGGTCATGGGTCACTTTTTAAAATAATAGTTTTGCCTAACCTGTATGCTGAAAAATGAACACTTGATTTTTTAAATGTCTTTTTTCATATATTTAAATATAATCACAAATACAATGTAAACCTCCACATATAACTAAGAATCCATCTCCTTATAAGGAAAAATTAGATTAGATTAGTGCATAGGAGATGAATTACACAAGCAAGAAATAGAGGCATTGTCAAAATTTGCTTCGTAGAATGACCCATTTTGTCCAGTGTAGCAAATGGAAGCATGTGTAGCTCTTGTCACTCAGTATTTTCAAAGATTTTGAATATTATTAACCTGTTTGTCTGAGAAAAAATGTTTTACAGGACTTAATTTTCTTCATATTTTATGATAAGGAATGATATGTAAAAGAGTCTGTGTCCTAAATTTATAAAGAATGTACTTAGGAAAAAGGAAATATTGAATACTGGATCTGAAAGATTTTAATTGTGGCATTTTTAGCATTTTGTTAGCATTATGATTTTCAGGAACAACATCTGTTTCTGATTTCCTGTCCGTGATTGTGATTACTACCCAAAACAGAGACTTAAGTTACTGAAAATATAAAGCAAGTTATAAATATAAAAGAATGCCCATAGAATGGTTAGTAGTAGGAAGAGTACTCCTGGTCTGGCATTTCTCAGAGAAAAGACTGTTGTAAATGGTCAGGAAGTTCCTCCTGGCAGCACCACATGCGGTATCCTGTGTCCTGTGTATCCCTAGCAAGGACTTCCTAATTGCTTCCCCTCCCAGAGTACGCACTCCTTGGTCTGACTTGAAGAACCCCATTCAAAAATACAAATATTTCTTCAAAGCGTGTCTTATGAAGAAACATTGATTATCTGAAGTTAGGGGTTTTGTTTTACGCTGGGATTGTTTTTATTTTTTACCGTTTCATTTTAAGAAACAGTATTTTCCATGTCTCAAAACTGACGTACACCTTGATTTTTACTCTTAATTTTAATGTTCTGATTCTCTATAACTATTCACAGTGAACCTATGTTGTGTTTGGTGAGTTAGATGGGTGATTAACTTATCCTCCTGCCTTATTTTGTGGCTATGCAGTAGCCCTAAAACCTTTTCAAAGGGTGGGGGTAAAAGTAGTGGTAGAGTCTGTAATTGGTAACTAAGATACCCCTAATATTCTCAGTCATTAGGAGATGATAGTAATTTTGGCCTGCTTTGTTTCCATCACTGTTTATGTAAAGGCTAGAATTGCTCAGCAACAGTACATATGCAAATACTGTGTAAGTGCCACATAGCAAAATTAATGACCGTCTACAATATGCTAGTTTGACTTTGATTTTGATTTCTAGCTTTTGTGGGGACTTTATTTCATTTTTTTCCTAAGGTTTGCATTTATTGGGAGAGCTGATTTAAAAGTATGCTCTGAATAATTATAAAAGCATGGGATGACTTCGAAAACCCGGTTTTCTTTAGCATAGTGAAGAGACTGGTTTTGTAGTGAATACATTGTATGTCTTTCAATTGACATGGAACACTCTACTAACTTTTTAAGATAACAAGGATATTATTAATAAATAGCCCATGCGAGAACAGTCATTACATTCTTTTGATGTTGTTTAAAGTATTACTAGCGCTGAAATATTTTGCCCACATGAATTATTATTTCTTTTTCAAAGTTACAACTTTGGACTTTGCTATCTTTCAGGTTTTGCTCGTAATCTGTCAGAAGGCAATAATGCTAATTACACAGAGTACGTTGCCACCAGATGGTATTGGTCCCCAGAACTCTTACTTGGGTGAGTTACCGTCCCAAAATAGAATGACATTTCCACATCTGCTGATTCTATTGTCATTTGCTTTGAGTTCATCTATGGAAAATAAGAACTTCAGTTAATTAAATGTGTCAGTTACATATTGCAGTATAACAAACTACCTAAAACTTAATGGTATGAAACAAGCACCTTTTTGTTTGCTCAGAATTCTGGGTGTGGGGGAATCACCAGTTTGAGTTCAGCTGGATGGTTCTTCTACTGGTCTCTCTTGGAGTCACTCACGAAGTTATAGTCAGCTGGTAGGTCTTCTGGGAGCTGGTTAGTTTAGGGGTCTCAGCTGGATCAGACCATCTCTGATCCCTGGAAACTTATCCTCCAGTAAGCTATTCCAAGTTTCTAAGTGTGATAGTTGGAGAATTCTGTGCTATTAAGAGGGTAAGCCCCAAAGCAACAGCAGCTTTCAAGCCTTTTTTTGTATGGCTTTTGCCTCGTTGGCCAAAGCATGTTACATGACCAACCCCTGATTCATGGTATGGAGAAATAAATTCCATCTCTTGATGGGGCAAGTGGCAGAGCCATATTATAAAATGGTATATGTATGGAAATGGAAGAAATTAATTGTAGCCATCTTTGCTAATAAACTTCCACATTAAGAATGTGAATATCCACACAGTTTGACATTCTGGCTTATCTATTTGTTCATTTATTAATTCTTCAAGTACTTATCAAGTATCTCTTATGTCCAACCACTTTGCCAGGCACATAGAGTAAATATTGAACCAGACTGAGCACAGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAAGCCAGCAGATCGCTTGAGCTCAGGAGTTCAAGACCAGCCCGGGCAACATGGTGAAACCCCGTCTCTACAAAAAAATACAAAAATTAGCCAGGCATGGTGATACCTGCCTGTAGTCCCATCTACTTGGGAGGCTAAGGCAGGAGAGTCACTTGAGTCCAGGAGGCAGAGGTCGCAGTGGGCTGATATCCCACCACTGCACTCCAACCTGGGCGTCAGAGCAAGACTCCATCACACACACACAAAAAAACCCCAAAAAACAAAAAAATGGACCAATTGCCATTTTTGTTCTGAACAGTGTAAATCCTGTTTGATGATAAATGGCTATTCAAACTAGCACTGCATTGATGATTTTCTCAGTAACATCTCTACATTGATCTACTTTGTGGCCACCCTTTAACTTTCAATGCTCTTTCATTCATCTGTTAACACCAGAAAAAGGTCTTCTGATAAGGTTCTTTTCTTTTTAGTACATTTTAACTTTAAAGCCTAAGAAGGAGCCTGTAGTTCTCATTAATAATTCTCTACCTACCCTAGTTGTAGGATTATTTTCCTTAGATTGTATTTCCTTCTTTGGGACCACCCAAAAACAGATAATTTATACTCCACAAATAAAATTAGATATAGTGATAATGATGACAAGTGCGCAAATTGTAGGTCTCATTTCTTTAATTTAGCATGCCATACGTGTATCTGGGGGACATGAGGAATTTAATTTTTAAAAATGTTTTTTATATAATAGCAATATAAGTTTCTGGATTTTTTTTCTGAAGAGCATGATGACGACATGTTTAAGTTACTCACTGAGGGTTTATTTTGATATTAACTACTTATTTTCCAGTGTCTACCAACCGTCTAGTAGTAATTCTTGATTCATTGCTGACCTAAAGCCTGTAAGAATCATTGACATTAGTTTTTGAAAGCTTTACTATTTTTTTTAAATCAAAAGCTTGCTTTATCCTGAAAAACAAAGATGCTTAGTCACTTTATTATCTCTTCCATTGTGTAGGCAGAGTTTAGAGTTTTTATGCTAATTTTTAATCTTAGAATTAGGATTGATTTTCTTTGTGTTTGTCTATATTTCTTCCGTGTACCTTTTGGACTCATTGGGATGCATAGTCCATTTTCTTTTGGGAGAATTGAATTTACTGGACACTTTACCAATGGAGAAATGAGTATGAAGTAGATCATTCTTAGAACCCCATCTGAGGACTCAAGT |
Task1_train_29150 | Chromosome X houses a mutation in gene CDKL5 (cyclin dependent kinase like 5). Classify its clinical impact — is it pathogenic or benign, and what disease does it lead to if any? | Pathogenic; Inborn genetic diseases | CCTCTGTAAATACACATAAGTATTTTGTATATGCAATTGTTATATATCTATAAAGTCAAAAGACATTTTTAGAACATTTTCATTTGTTCCCTCTAAATGTTCAATGAATGGGGTTAGTCATGTATAATATTACAGCTTTTGATTGAATGTATAGGGAAATTTTTTTAGTTGTACTCTCTCCTAGTAGAAAATTGTCTGTGTCTCCCATGTAGATAACTCTGTATTAAGCTCTATTAAACATTTAAATTAAAATAATTCAGAAAAAATTTTAGATTGTATGTTAGGGTCATGGGTCACTTTTTAAAATAATAGTTTTGCCTAACCTGTATGCTGAAAAATGAACACTTGATTTTTTAAATGTCTTTTTTCATATATTTAAATATAATCACAAATACAATGTAAACCTCCACATATAACTAAGAATCCATCTCCTTATAAGGAAAAATTAGATTAGATTAGTGCATAGGAGATGAATTACACAAGCAAGAAATAGAGGCATTGTCAAAATTTGCTTCGTAGAATGACCCATTTTGTCCAGTGTAGCAAATGGAAGCATGTGTAGCTCTTGTCACTCAGTATTTTCAAAGATTTTGAATATTATTAACCTGTTTGTCTGAGAAAAAATGTTTTACAGGACTTAATTTTCTTCATATTTTATGATAAGGAATGATATGTAAAAGAGTCTGTGTCCTAAATTTATAAAGAATGTACTTAGGAAAAAGGAAATATTGAATACTGGATCTGAAAGATTTTAATTGTGGCATTTTTAGCATTTTGTTAGCATTATGATTTTCAGGAACAACATCTGTTTCTGATTTCCTGTCCGTGATTGTGATTACTACCCAAAACAGAGACTTAAGTTACTGAAAATATAAAGCAAGTTATAAATATAAAAGAATGCCCATAGAATGGTTAGTAGTAGGAAGAGTACTCCTGGTCTGGCATTTCTCAGAGAAAAGACTGTTGTAAATGGTCAGGAAGTTCCTCCTGGCAGCACCACATGCGGTATCCTGTGTCCTGTGTATCCCTAGCAAGGACTTCCTAATTGCTTCCCCTCCCAGAGTACGCACTCCTTGGTCTGACTTGAAGAACCCCATTCAAAAATACAAATATTTCTTCAAAGCGTGTCTTATGAAGAAACATTGATTATCTGAAGTTAGGGGTTTTGTTTTACGCTGGGATTGTTTTTATTTTTTACCGTTTCATTTTAAGAAACAGTATTTTCCATGTCTCAAAACTGACGTACACCTTGATTTTTACTCTTAATTTTAATGTTCTGATTCTCTATAACTATTCACAGTGAACCTATGTTGTGTTTGGTGAGTTAGATGGGTGATTAACTTATCCTCCTGCCTTATTTTGTGGCTATGCAGTAGCCCTAAAACCTTTTCAAAGGGTGGGGGTAAAAGTAGTGGTAGAGTCTGTAATTGGTAACTAAGATACCCCTAATATTCTCAGTCATTAGGAGATGATAGTAATTTTGGCCTGCTTTGTTTCCATCACTGTTTATGTAAAGGCTAGAATTGCTCAGCAACAGTACATATGCAAATACTGTGTAAGTGCCACATAGCAAAATTAATGACCGTCTACAATATGCTAGTTTGACTTTGATTTTGATTTCTAGCTTTTGTGGGGACTTTATTTCATTTTTTTCCTAAGGTTTGCATTTATTGGGAGAGCTGATTTAAAAGTATGCTCTGAATAATTATAAAAGCATGGGATGACTTCGAAAACCCGGTTTTCTTTAGCATAGTGAAGAGACTGGTTTTGTAGTGAATACATTGTATGTCTTTCAATTGACATGGAACACTCTACTAACTTTTTAAGATAACAAGGATATTATTAATAAATAGCCCATGCGAGAACAGTCATTACATTCTTTTGATGTTGTTTAAAGTATTACTAGCGCTGAAATATTTTGCCCACATGAATTATTATTTCTTTTTCAAAGTTACAACTTTGGACTTTGCTATCTTTCAGGTTTTGCTCGTAATCTGTCAGAAGGCAATAATGCTAATTACACAGAGTACGTTGCCACCAGATGGTATCGGTCCCCAGAACTCTTACTTGGGTGAGTTACCGTCCCAAAATAGAATGACATTTCCACATCTGCTGATTCTATTGTCATTTGCTTTGAGTTCATCTATGGAAAATAAGAACTTCAGTTAATTAAATGTGTCAGTTACATATTGCAGTATAACAAACTACCTAAAACTTAATGGTATGAAACAAGCACCTTTTTGTTTGCTCAGAATTCTGGGTGTGGGGGAATCACCAGTTTGAGTTCAGCTGGATGGTTCTTCTACTGGTCTCTCTTGGAGTCACTCACGAAGTTATAGTCAGCTGGTAGGTCTTCTGGGAGCTGGTTAGTTTAGGGGTCTCAGCTGGATCAGACCATCTCTGATCCCTGGAAACTTATCCTCCAGTAAGCTATTCCAAGTTTCTAAGTGTGATAGTTGGAGAATTCTGTGCTATTAAGAGGGTAAGCCCCAAAGCAACAGCAGCTTTCAAGCCTTTTTTTGTATGGCTTTTGCCTCGTTGGCCAAAGCATGTTACATGACCAACCCCTGATTCATGGTATGGAGAAATAAATTCCATCTCTTGATGGGGCAAGTGGCAGAGCCATATTATAAAATGGTATATGTATGGAAATGGAAGAAATTAATTGTAGCCATCTTTGCTAATAAACTTCCACATTAAGAATGTGAATATCCACACAGTTTGACATTCTGGCTTATCTATTTGTTCATTTATTAATTCTTCAAGTACTTATCAAGTATCTCTTATGTCCAACCACTTTGCCAGGCACATAGAGTAAATATTGAACCAGACTGAGCACAGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAAGCCAGCAGATCGCTTGAGCTCAGGAGTTCAAGACCAGCCCGGGCAACATGGTGAAACCCCGTCTCTACAAAAAAATACAAAAATTAGCCAGGCATGGTGATACCTGCCTGTAGTCCCATCTACTTGGGAGGCTAAGGCAGGAGAGTCACTTGAGTCCAGGAGGCAGAGGTCGCAGTGGGCTGATATCCCACCACTGCACTCCAACCTGGGCGTCAGAGCAAGACTCCATCACACACACACAAAAAAACCCCAAAAAACAAAAAAATGGACCAATTGCCATTTTTGTTCTGAACAGTGTAAATCCTGTTTGATGATAAATGGCTATTCAAACTAGCACTGCATTGATGATTTTCTCAGTAACATCTCTACATTGATCTACTTTGTGGCCACCCTTTAACTTTCAATGCTCTTTCATTCATCTGTTAACACCAGAAAAAGGTCTTCTGATAAGGTTCTTTTCTTTTTAGTACATTTTAACTTTAAAGCCTAAGAAGGAGCCTGTAGTTCTCATTAATAATTCTCTACCTACCCTAGTTGTAGGATTATTTTCCTTAGATTGTATTTCCTTCTTTGGGACCACCCAAAAACAGATAATTTATACTCCACAAATAAAATTAGATATAGTGATAATGATGACAAGTGCGCAAATTGTAGGTCTCATTTCTTTAATTTAGCATGCCATACGTGTATCTGGGGGACATGAGGAATTTAATTTTTAAAAATGTTTTTTATATAATAGCAATATAAGTTTCTGGATTTTTTTTCTGAAGAGCATGATGACGACATGTTTAAGTTACTCACTGAGGGTTTATTTTGATATTAACTACTTATTTTCCAGTGTCTACCAACCGTCTAGTAGTAATTCTTGATTCATTGCTGACCTAAAGCCTGTAAGAATCATTGACATTAGTTTTTGAAAGCTTTACTATTTTTTTTAAATCAAAAGCTTGCTTTATCCTGAAAAACAAAGATGCTTAGTCACTTTATTATCTCTTCCATTGTGTAGGCAGAGTTTAGAGTTTTTATGCTAATTTTTAATCTTAGAATTAGGATTGATTTTCTTTGTGTTTGTCTATATTTCTTCCGTGTACCTTTTGGACTCATTGGGATGCATAGTCCATTTTCTTTTGGGAGAATTGAATTTACTGGACACTTTACCAATGGAGAAATGAGTATGAAGTAGATCATTCTTAGAACCCCATCTGAGGACTCAAGT | CCTCTGTAAATACACATAAGTATTTTGTATATGCAATTGTTATATATCTATAAAGTCAAAAGACATTTTTAGAACATTTTCATTTGTTCCCTCTAAATGTTCAATGAATGGGGTTAGTCATGTATAATATTACAGCTTTTGATTGAATGTATAGGGAAATTTTTTTAGTTGTACTCTCTCCTAGTAGAAAATTGTCTGTGTCTCCCATGTAGATAACTCTGTATTAAGCTCTATTAAACATTTAAATTAAAATAATTCAGAAAAAATTTTAGATTGTATGTTAGGGTCATGGGTCACTTTTTAAAATAATAGTTTTGCCTAACCTGTATGCTGAAAAATGAACACTTGATTTTTTAAATGTCTTTTTTCATATATTTAAATATAATCACAAATACAATGTAAACCTCCACATATAACTAAGAATCCATCTCCTTATAAGGAAAAATTAGATTAGATTAGTGCATAGGAGATGAATTACACAAGCAAGAAATAGAGGCATTGTCAAAATTTGCTTCGTAGAATGACCCATTTTGTCCAGTGTAGCAAATGGAAGCATGTGTAGCTCTTGTCACTCAGTATTTTCAAAGATTTTGAATATTATTAACCTGTTTGTCTGAGAAAAAATGTTTTACAGGACTTAATTTTCTTCATATTTTATGATAAGGAATGATATGTAAAAGAGTCTGTGTCCTAAATTTATAAAGAATGTACTTAGGAAAAAGGAAATATTGAATACTGGATCTGAAAGATTTTAATTGTGGCATTTTTAGCATTTTGTTAGCATTATGATTTTCAGGAACAACATCTGTTTCTGATTTCCTGTCCGTGATTGTGATTACTACCCAAAACAGAGACTTAAGTTACTGAAAATATAAAGCAAGTTATAAATATAAAAGAATGCCCATAGAATGGTTAGTAGTAGGAAGAGTACTCCTGGTCTGGCATTTCTCAGAGAAAAGACTGTTGTAAATGGTCAGGAAGTTCCTCCTGGCAGCACCACATGCGGTATCCTGTGTCCTGTGTATCCCTAGCAAGGACTTCCTAATTGCTTCCCCTCCCAGAGTACGCACTCCTTGGTCTGACTTGAAGAACCCCATTCAAAAATACAAATATTTCTTCAAAGCGTGTCTTATGAAGAAACATTGATTATCTGAAGTTAGGGGTTTTGTTTTACGCTGGGATTGTTTTTATTTTTTACCGTTTCATTTTAAGAAACAGTATTTTCCATGTCTCAAAACTGACGTACACCTTGATTTTTACTCTTAATTTTAATGTTCTGATTCTCTATAACTATTCACAGTGAACCTATGTTGTGTTTGGTGAGTTAGATGGGTGATTAACTTATCCTCCTGCCTTATTTTGTGGCTATGCAGTAGCCCTAAAACCTTTTCAAAGGGTGGGGGTAAAAGTAGTGGTAGAGTCTGTAATTGGTAACTAAGATACCCCTAATATTCTCAGTCATTAGGAGATGATAGTAATTTTGGCCTGCTTTGTTTCCATCACTGTTTATGTAAAGGCTAGAATTGCTCAGCAACAGTACATATGCAAATACTGTGTAAGTGCCACATAGCAAAATTAATGACCGTCTACAATATGCTAGTTTGACTTTGATTTTGATTTCTAGCTTTTGTGGGGACTTTATTTCATTTTTTTCCTAAGGTTTGCATTTATTGGGAGAGCTGATTTAAAAGTATGCTCTGAATAATTATAAAAGCATGGGATGACTTCGAAAACCCGGTTTTCTTTAGCATAGTGAAGAGACTGGTTTTGTAGTGAATACATTGTATGTCTTTCAATTGACATGGAACACTCTACTAACTTTTTAAGATAACAAGGATATTATTAATAAATAGCCCATGCGAGAACAGTCATTACATTCTTTTGATGTTGTTTAAAGTATTACTAGCGCTGAAATATTTTGCCCACATGAATTATTATTTCTTTTTCAAAGTTACAACTTTGGACTTTGCTATCTTTCAGGTTTTGCTCGTAATCTGTCAGAAGGCAATAATGCTAATTACACAGAGTACGTTGCCACCAGATGGTATTGGTCCCCAGAACTCTTACTTGGGTGAGTTACCGTCCCAAAATAGAATGACATTTCCACATCTGCTGATTCTATTGTCATTTGCTTTGAGTTCATCTATGGAAAATAAGAACTTCAGTTAATTAAATGTGTCAGTTACATATTGCAGTATAACAAACTACCTAAAACTTAATGGTATGAAACAAGCACCTTTTTGTTTGCTCAGAATTCTGGGTGTGGGGGAATCACCAGTTTGAGTTCAGCTGGATGGTTCTTCTACTGGTCTCTCTTGGAGTCACTCACGAAGTTATAGTCAGCTGGTAGGTCTTCTGGGAGCTGGTTAGTTTAGGGGTCTCAGCTGGATCAGACCATCTCTGATCCCTGGAAACTTATCCTCCAGTAAGCTATTCCAAGTTTCTAAGTGTGATAGTTGGAGAATTCTGTGCTATTAAGAGGGTAAGCCCCAAAGCAACAGCAGCTTTCAAGCCTTTTTTTGTATGGCTTTTGCCTCGTTGGCCAAAGCATGTTACATGACCAACCCCTGATTCATGGTATGGAGAAATAAATTCCATCTCTTGATGGGGCAAGTGGCAGAGCCATATTATAAAATGGTATATGTATGGAAATGGAAGAAATTAATTGTAGCCATCTTTGCTAATAAACTTCCACATTAAGAATGTGAATATCCACACAGTTTGACATTCTGGCTTATCTATTTGTTCATTTATTAATTCTTCAAGTACTTATCAAGTATCTCTTATGTCCAACCACTTTGCCAGGCACATAGAGTAAATATTGAACCAGACTGAGCACAGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAAGCCAGCAGATCGCTTGAGCTCAGGAGTTCAAGACCAGCCCGGGCAACATGGTGAAACCCCGTCTCTACAAAAAAATACAAAAATTAGCCAGGCATGGTGATACCTGCCTGTAGTCCCATCTACTTGGGAGGCTAAGGCAGGAGAGTCACTTGAGTCCAGGAGGCAGAGGTCGCAGTGGGCTGATATCCCACCACTGCACTCCAACCTGGGCGTCAGAGCAAGACTCCATCACACACACACAAAAAAACCCCAAAAAACAAAAAAATGGACCAATTGCCATTTTTGTTCTGAACAGTGTAAATCCTGTTTGATGATAAATGGCTATTCAAACTAGCACTGCATTGATGATTTTCTCAGTAACATCTCTACATTGATCTACTTTGTGGCCACCCTTTAACTTTCAATGCTCTTTCATTCATCTGTTAACACCAGAAAAAGGTCTTCTGATAAGGTTCTTTTCTTTTTAGTACATTTTAACTTTAAAGCCTAAGAAGGAGCCTGTAGTTCTCATTAATAATTCTCTACCTACCCTAGTTGTAGGATTATTTTCCTTAGATTGTATTTCCTTCTTTGGGACCACCCAAAAACAGATAATTTATACTCCACAAATAAAATTAGATATAGTGATAATGATGACAAGTGCGCAAATTGTAGGTCTCATTTCTTTAATTTAGCATGCCATACGTGTATCTGGGGGACATGAGGAATTTAATTTTTAAAAATGTTTTTTATATAATAGCAATATAAGTTTCTGGATTTTTTTTCTGAAGAGCATGATGACGACATGTTTAAGTTACTCACTGAGGGTTTATTTTGATATTAACTACTTATTTTCCAGTGTCTACCAACCGTCTAGTAGTAATTCTTGATTCATTGCTGACCTAAAGCCTGTAAGAATCATTGACATTAGTTTTTGAAAGCTTTACTATTTTTTTTAAATCAAAAGCTTGCTTTATCCTGAAAAACAAAGATGCTTAGTCACTTTATTATCTCTTCCATTGTGTAGGCAGAGTTTAGAGTTTTTATGCTAATTTTTAATCTTAGAATTAGGATTGATTTTCTTTGTGTTTGTCTATATTTCTTCCGTGTACCTTTTGGACTCATTGGGATGCATAGTCCATTTTCTTTTGGGAGAATTGAATTTACTGGACACTTTACCAATGGAGAAATGAGTATGAAGTAGATCATTCTTAGAACCCCATCTGAGGACTCAAGT |
Task1_train_29151 | Here is a genetic alteration in CDKL5 (cyclin dependent kinase like 5) on Chromosome X. Based on the data, is it a benign variant or a cause of disease? | Pathogenic; CDKL5 disorder | CCTCTGTAAATACACATAAGTATTTTGTATATGCAATTGTTATATATCTATAAAGTCAAAAGACATTTTTAGAACATTTTCATTTGTTCCCTCTAAATGTTCAATGAATGGGGTTAGTCATGTATAATATTACAGCTTTTGATTGAATGTATAGGGAAATTTTTTTAGTTGTACTCTCTCCTAGTAGAAAATTGTCTGTGTCTCCCATGTAGATAACTCTGTATTAAGCTCTATTAAACATTTAAATTAAAATAATTCAGAAAAAATTTTAGATTGTATGTTAGGGTCATGGGTCACTTTTTAAAATAATAGTTTTGCCTAACCTGTATGCTGAAAAATGAACACTTGATTTTTTAAATGTCTTTTTTCATATATTTAAATATAATCACAAATACAATGTAAACCTCCACATATAACTAAGAATCCATCTCCTTATAAGGAAAAATTAGATTAGATTAGTGCATAGGAGATGAATTACACAAGCAAGAAATAGAGGCATTGTCAAAATTTGCTTCGTAGAATGACCCATTTTGTCCAGTGTAGCAAATGGAAGCATGTGTAGCTCTTGTCACTCAGTATTTTCAAAGATTTTGAATATTATTAACCTGTTTGTCTGAGAAAAAATGTTTTACAGGACTTAATTTTCTTCATATTTTATGATAAGGAATGATATGTAAAAGAGTCTGTGTCCTAAATTTATAAAGAATGTACTTAGGAAAAAGGAAATATTGAATACTGGATCTGAAAGATTTTAATTGTGGCATTTTTAGCATTTTGTTAGCATTATGATTTTCAGGAACAACATCTGTTTCTGATTTCCTGTCCGTGATTGTGATTACTACCCAAAACAGAGACTTAAGTTACTGAAAATATAAAGCAAGTTATAAATATAAAAGAATGCCCATAGAATGGTTAGTAGTAGGAAGAGTACTCCTGGTCTGGCATTTCTCAGAGAAAAGACTGTTGTAAATGGTCAGGAAGTTCCTCCTGGCAGCACCACATGCGGTATCCTGTGTCCTGTGTATCCCTAGCAAGGACTTCCTAATTGCTTCCCCTCCCAGAGTACGCACTCCTTGGTCTGACTTGAAGAACCCCATTCAAAAATACAAATATTTCTTCAAAGCGTGTCTTATGAAGAAACATTGATTATCTGAAGTTAGGGGTTTTGTTTTACGCTGGGATTGTTTTTATTTTTTACCGTTTCATTTTAAGAAACAGTATTTTCCATGTCTCAAAACTGACGTACACCTTGATTTTTACTCTTAATTTTAATGTTCTGATTCTCTATAACTATTCACAGTGAACCTATGTTGTGTTTGGTGAGTTAGATGGGTGATTAACTTATCCTCCTGCCTTATTTTGTGGCTATGCAGTAGCCCTAAAACCTTTTCAAAGGGTGGGGGTAAAAGTAGTGGTAGAGTCTGTAATTGGTAACTAAGATACCCCTAATATTCTCAGTCATTAGGAGATGATAGTAATTTTGGCCTGCTTTGTTTCCATCACTGTTTATGTAAAGGCTAGAATTGCTCAGCAACAGTACATATGCAAATACTGTGTAAGTGCCACATAGCAAAATTAATGACCGTCTACAATATGCTAGTTTGACTTTGATTTTGATTTCTAGCTTTTGTGGGGACTTTATTTCATTTTTTTCCTAAGGTTTGCATTTATTGGGAGAGCTGATTTAAAAGTATGCTCTGAATAATTATAAAAGCATGGGATGACTTCGAAAACCCGGTTTTCTTTAGCATAGTGAAGAGACTGGTTTTGTAGTGAATACATTGTATGTCTTTCAATTGACATGGAACACTCTACTAACTTTTTAAGATAACAAGGATATTATTAATAAATAGCCCATGCGAGAACAGTCATTACATTCTTTTGATGTTGTTTAAAGTATTACTAGCGCTGAAATATTTTGCCCACATGAATTATTATTTCTTTTTCAAAGTTACAACTTTGGACTTTGCTATCTTTCAGGTTTTGCTCGTAATCTGTCAGAAGGCAATAATGCTAATTACACAGAGTACGTTGCCACCAGATGGTATCGGTCCCCAGAACTCTTACTTGGGTGAGTTACCGTCCCAAAATAGAATGACATTTCCACATCTGCTGATTCTATTGTCATTTGCTTTGAGTTCATCTATGGAAAATAAGAACTTCAGTTAATTAAATGTGTCAGTTACATATTGCAGTATAACAAACTACCTAAAACTTAATGGTATGAAACAAGCACCTTTTTGTTTGCTCAGAATTCTGGGTGTGGGGGAATCACCAGTTTGAGTTCAGCTGGATGGTTCTTCTACTGGTCTCTCTTGGAGTCACTCACGAAGTTATAGTCAGCTGGTAGGTCTTCTGGGAGCTGGTTAGTTTAGGGGTCTCAGCTGGATCAGACCATCTCTGATCCCTGGAAACTTATCCTCCAGTAAGCTATTCCAAGTTTCTAAGTGTGATAGTTGGAGAATTCTGTGCTATTAAGAGGGTAAGCCCCAAAGCAACAGCAGCTTTCAAGCCTTTTTTTGTATGGCTTTTGCCTCGTTGGCCAAAGCATGTTACATGACCAACCCCTGATTCATGGTATGGAGAAATAAATTCCATCTCTTGATGGGGCAAGTGGCAGAGCCATATTATAAAATGGTATATGTATGGAAATGGAAGAAATTAATTGTAGCCATCTTTGCTAATAAACTTCCACATTAAGAATGTGAATATCCACACAGTTTGACATTCTGGCTTATCTATTTGTTCATTTATTAATTCTTCAAGTACTTATCAAGTATCTCTTATGTCCAACCACTTTGCCAGGCACATAGAGTAAATATTGAACCAGACTGAGCACAGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAAGCCAGCAGATCGCTTGAGCTCAGGAGTTCAAGACCAGCCCGGGCAACATGGTGAAACCCCGTCTCTACAAAAAAATACAAAAATTAGCCAGGCATGGTGATACCTGCCTGTAGTCCCATCTACTTGGGAGGCTAAGGCAGGAGAGTCACTTGAGTCCAGGAGGCAGAGGTCGCAGTGGGCTGATATCCCACCACTGCACTCCAACCTGGGCGTCAGAGCAAGACTCCATCACACACACACAAAAAAACCCCAAAAAACAAAAAAATGGACCAATTGCCATTTTTGTTCTGAACAGTGTAAATCCTGTTTGATGATAAATGGCTATTCAAACTAGCACTGCATTGATGATTTTCTCAGTAACATCTCTACATTGATCTACTTTGTGGCCACCCTTTAACTTTCAATGCTCTTTCATTCATCTGTTAACACCAGAAAAAGGTCTTCTGATAAGGTTCTTTTCTTTTTAGTACATTTTAACTTTAAAGCCTAAGAAGGAGCCTGTAGTTCTCATTAATAATTCTCTACCTACCCTAGTTGTAGGATTATTTTCCTTAGATTGTATTTCCTTCTTTGGGACCACCCAAAAACAGATAATTTATACTCCACAAATAAAATTAGATATAGTGATAATGATGACAAGTGCGCAAATTGTAGGTCTCATTTCTTTAATTTAGCATGCCATACGTGTATCTGGGGGACATGAGGAATTTAATTTTTAAAAATGTTTTTTATATAATAGCAATATAAGTTTCTGGATTTTTTTTCTGAAGAGCATGATGACGACATGTTTAAGTTACTCACTGAGGGTTTATTTTGATATTAACTACTTATTTTCCAGTGTCTACCAACCGTCTAGTAGTAATTCTTGATTCATTGCTGACCTAAAGCCTGTAAGAATCATTGACATTAGTTTTTGAAAGCTTTACTATTTTTTTTAAATCAAAAGCTTGCTTTATCCTGAAAAACAAAGATGCTTAGTCACTTTATTATCTCTTCCATTGTGTAGGCAGAGTTTAGAGTTTTTATGCTAATTTTTAATCTTAGAATTAGGATTGATTTTCTTTGTGTTTGTCTATATTTCTTCCGTGTACCTTTTGGACTCATTGGGATGCATAGTCCATTTTCTTTTGGGAGAATTGAATTTACTGGACACTTTACCAATGGAGAAATGAGTATGAAGTAGATCATTCTTAGAACCCCATCTGAGGACTCAAGT | CCTCTGTAAATACACATAAGTATTTTGTATATGCAATTGTTATATATCTATAAAGTCAAAAGACATTTTTAGAACATTTTCATTTGTTCCCTCTAAATGTTCAATGAATGGGGTTAGTCATGTATAATATTACAGCTTTTGATTGAATGTATAGGGAAATTTTTTTAGTTGTACTCTCTCCTAGTAGAAAATTGTCTGTGTCTCCCATGTAGATAACTCTGTATTAAGCTCTATTAAACATTTAAATTAAAATAATTCAGAAAAAATTTTAGATTGTATGTTAGGGTCATGGGTCACTTTTTAAAATAATAGTTTTGCCTAACCTGTATGCTGAAAAATGAACACTTGATTTTTTAAATGTCTTTTTTCATATATTTAAATATAATCACAAATACAATGTAAACCTCCACATATAACTAAGAATCCATCTCCTTATAAGGAAAAATTAGATTAGATTAGTGCATAGGAGATGAATTACACAAGCAAGAAATAGAGGCATTGTCAAAATTTGCTTCGTAGAATGACCCATTTTGTCCAGTGTAGCAAATGGAAGCATGTGTAGCTCTTGTCACTCAGTATTTTCAAAGATTTTGAATATTATTAACCTGTTTGTCTGAGAAAAAATGTTTTACAGGACTTAATTTTCTTCATATTTTATGATAAGGAATGATATGTAAAAGAGTCTGTGTCCTAAATTTATAAAGAATGTACTTAGGAAAAAGGAAATATTGAATACTGGATCTGAAAGATTTTAATTGTGGCATTTTTAGCATTTTGTTAGCATTATGATTTTCAGGAACAACATCTGTTTCTGATTTCCTGTCCGTGATTGTGATTACTACCCAAAACAGAGACTTAAGTTACTGAAAATATAAAGCAAGTTATAAATATAAAAGAATGCCCATAGAATGGTTAGTAGTAGGAAGAGTACTCCTGGTCTGGCATTTCTCAGAGAAAAGACTGTTGTAAATGGTCAGGAAGTTCCTCCTGGCAGCACCACATGCGGTATCCTGTGTCCTGTGTATCCCTAGCAAGGACTTCCTAATTGCTTCCCCTCCCAGAGTACGCACTCCTTGGTCTGACTTGAAGAACCCCATTCAAAAATACAAATATTTCTTCAAAGCGTGTCTTATGAAGAAACATTGATTATCTGAAGTTAGGGGTTTTGTTTTACGCTGGGATTGTTTTTATTTTTTACCGTTTCATTTTAAGAAACAGTATTTTCCATGTCTCAAAACTGACGTACACCTTGATTTTTACTCTTAATTTTAATGTTCTGATTCTCTATAACTATTCACAGTGAACCTATGTTGTGTTTGGTGAGTTAGATGGGTGATTAACTTATCCTCCTGCCTTATTTTGTGGCTATGCAGTAGCCCTAAAACCTTTTCAAAGGGTGGGGGTAAAAGTAGTGGTAGAGTCTGTAATTGGTAACTAAGATACCCCTAATATTCTCAGTCATTAGGAGATGATAGTAATTTTGGCCTGCTTTGTTTCCATCACTGTTTATGTAAAGGCTAGAATTGCTCAGCAACAGTACATATGCAAATACTGTGTAAGTGCCACATAGCAAAATTAATGACCGTCTACAATATGCTAGTTTGACTTTGATTTTGATTTCTAGCTTTTGTGGGGACTTTATTTCATTTTTTTCCTAAGGTTTGCATTTATTGGGAGAGCTGATTTAAAAGTATGCTCTGAATAATTATAAAAGCATGGGATGACTTCGAAAACCCGGTTTTCTTTAGCATAGTGAAGAGACTGGTTTTGTAGTGAATACATTGTATGTCTTTCAATTGACATGGAACACTCTACTAACTTTTTAAGATAACAAGGATATTATTAATAAATAGCCCATGCGAGAACAGTCATTACATTCTTTTGATGTTGTTTAAAGTATTACTAGCGCTGAAATATTTTGCCCACATGAATTATTATTTCTTTTTCAAAGTTACAACTTTGGACTTTGCTATCTTTCAGGTTTTGCTCGTAATCTGTCAGAAGGCAATAATGCTAATTACACAGAGTACGTTGCCACCAGATGGTATTGGTCCCCAGAACTCTTACTTGGGTGAGTTACCGTCCCAAAATAGAATGACATTTCCACATCTGCTGATTCTATTGTCATTTGCTTTGAGTTCATCTATGGAAAATAAGAACTTCAGTTAATTAAATGTGTCAGTTACATATTGCAGTATAACAAACTACCTAAAACTTAATGGTATGAAACAAGCACCTTTTTGTTTGCTCAGAATTCTGGGTGTGGGGGAATCACCAGTTTGAGTTCAGCTGGATGGTTCTTCTACTGGTCTCTCTTGGAGTCACTCACGAAGTTATAGTCAGCTGGTAGGTCTTCTGGGAGCTGGTTAGTTTAGGGGTCTCAGCTGGATCAGACCATCTCTGATCCCTGGAAACTTATCCTCCAGTAAGCTATTCCAAGTTTCTAAGTGTGATAGTTGGAGAATTCTGTGCTATTAAGAGGGTAAGCCCCAAAGCAACAGCAGCTTTCAAGCCTTTTTTTGTATGGCTTTTGCCTCGTTGGCCAAAGCATGTTACATGACCAACCCCTGATTCATGGTATGGAGAAATAAATTCCATCTCTTGATGGGGCAAGTGGCAGAGCCATATTATAAAATGGTATATGTATGGAAATGGAAGAAATTAATTGTAGCCATCTTTGCTAATAAACTTCCACATTAAGAATGTGAATATCCACACAGTTTGACATTCTGGCTTATCTATTTGTTCATTTATTAATTCTTCAAGTACTTATCAAGTATCTCTTATGTCCAACCACTTTGCCAGGCACATAGAGTAAATATTGAACCAGACTGAGCACAGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAAGCCAGCAGATCGCTTGAGCTCAGGAGTTCAAGACCAGCCCGGGCAACATGGTGAAACCCCGTCTCTACAAAAAAATACAAAAATTAGCCAGGCATGGTGATACCTGCCTGTAGTCCCATCTACTTGGGAGGCTAAGGCAGGAGAGTCACTTGAGTCCAGGAGGCAGAGGTCGCAGTGGGCTGATATCCCACCACTGCACTCCAACCTGGGCGTCAGAGCAAGACTCCATCACACACACACAAAAAAACCCCAAAAAACAAAAAAATGGACCAATTGCCATTTTTGTTCTGAACAGTGTAAATCCTGTTTGATGATAAATGGCTATTCAAACTAGCACTGCATTGATGATTTTCTCAGTAACATCTCTACATTGATCTACTTTGTGGCCACCCTTTAACTTTCAATGCTCTTTCATTCATCTGTTAACACCAGAAAAAGGTCTTCTGATAAGGTTCTTTTCTTTTTAGTACATTTTAACTTTAAAGCCTAAGAAGGAGCCTGTAGTTCTCATTAATAATTCTCTACCTACCCTAGTTGTAGGATTATTTTCCTTAGATTGTATTTCCTTCTTTGGGACCACCCAAAAACAGATAATTTATACTCCACAAATAAAATTAGATATAGTGATAATGATGACAAGTGCGCAAATTGTAGGTCTCATTTCTTTAATTTAGCATGCCATACGTGTATCTGGGGGACATGAGGAATTTAATTTTTAAAAATGTTTTTTATATAATAGCAATATAAGTTTCTGGATTTTTTTTCTGAAGAGCATGATGACGACATGTTTAAGTTACTCACTGAGGGTTTATTTTGATATTAACTACTTATTTTCCAGTGTCTACCAACCGTCTAGTAGTAATTCTTGATTCATTGCTGACCTAAAGCCTGTAAGAATCATTGACATTAGTTTTTGAAAGCTTTACTATTTTTTTTAAATCAAAAGCTTGCTTTATCCTGAAAAACAAAGATGCTTAGTCACTTTATTATCTCTTCCATTGTGTAGGCAGAGTTTAGAGTTTTTATGCTAATTTTTAATCTTAGAATTAGGATTGATTTTCTTTGTGTTTGTCTATATTTCTTCCGTGTACCTTTTGGACTCATTGGGATGCATAGTCCATTTTCTTTTGGGAGAATTGAATTTACTGGACACTTTACCAATGGAGAAATGAGTATGAAGTAGATCATTCTTAGAACCCCATCTGAGGACTCAAGT |
Task1_train_29152 | A mutation found in CDKL5 (cyclin dependent kinase like 5) on Chromosome X may be clinically relevant. Is it pathogenic or benign, and if the former, which disease is implicated? | Pathogenic; Developmental and epileptic encephalopathy, 2 | CCTCTGTAAATACACATAAGTATTTTGTATATGCAATTGTTATATATCTATAAAGTCAAAAGACATTTTTAGAACATTTTCATTTGTTCCCTCTAAATGTTCAATGAATGGGGTTAGTCATGTATAATATTACAGCTTTTGATTGAATGTATAGGGAAATTTTTTTAGTTGTACTCTCTCCTAGTAGAAAATTGTCTGTGTCTCCCATGTAGATAACTCTGTATTAAGCTCTATTAAACATTTAAATTAAAATAATTCAGAAAAAATTTTAGATTGTATGTTAGGGTCATGGGTCACTTTTTAAAATAATAGTTTTGCCTAACCTGTATGCTGAAAAATGAACACTTGATTTTTTAAATGTCTTTTTTCATATATTTAAATATAATCACAAATACAATGTAAACCTCCACATATAACTAAGAATCCATCTCCTTATAAGGAAAAATTAGATTAGATTAGTGCATAGGAGATGAATTACACAAGCAAGAAATAGAGGCATTGTCAAAATTTGCTTCGTAGAATGACCCATTTTGTCCAGTGTAGCAAATGGAAGCATGTGTAGCTCTTGTCACTCAGTATTTTCAAAGATTTTGAATATTATTAACCTGTTTGTCTGAGAAAAAATGTTTTACAGGACTTAATTTTCTTCATATTTTATGATAAGGAATGATATGTAAAAGAGTCTGTGTCCTAAATTTATAAAGAATGTACTTAGGAAAAAGGAAATATTGAATACTGGATCTGAAAGATTTTAATTGTGGCATTTTTAGCATTTTGTTAGCATTATGATTTTCAGGAACAACATCTGTTTCTGATTTCCTGTCCGTGATTGTGATTACTACCCAAAACAGAGACTTAAGTTACTGAAAATATAAAGCAAGTTATAAATATAAAAGAATGCCCATAGAATGGTTAGTAGTAGGAAGAGTACTCCTGGTCTGGCATTTCTCAGAGAAAAGACTGTTGTAAATGGTCAGGAAGTTCCTCCTGGCAGCACCACATGCGGTATCCTGTGTCCTGTGTATCCCTAGCAAGGACTTCCTAATTGCTTCCCCTCCCAGAGTACGCACTCCTTGGTCTGACTTGAAGAACCCCATTCAAAAATACAAATATTTCTTCAAAGCGTGTCTTATGAAGAAACATTGATTATCTGAAGTTAGGGGTTTTGTTTTACGCTGGGATTGTTTTTATTTTTTACCGTTTCATTTTAAGAAACAGTATTTTCCATGTCTCAAAACTGACGTACACCTTGATTTTTACTCTTAATTTTAATGTTCTGATTCTCTATAACTATTCACAGTGAACCTATGTTGTGTTTGGTGAGTTAGATGGGTGATTAACTTATCCTCCTGCCTTATTTTGTGGCTATGCAGTAGCCCTAAAACCTTTTCAAAGGGTGGGGGTAAAAGTAGTGGTAGAGTCTGTAATTGGTAACTAAGATACCCCTAATATTCTCAGTCATTAGGAGATGATAGTAATTTTGGCCTGCTTTGTTTCCATCACTGTTTATGTAAAGGCTAGAATTGCTCAGCAACAGTACATATGCAAATACTGTGTAAGTGCCACATAGCAAAATTAATGACCGTCTACAATATGCTAGTTTGACTTTGATTTTGATTTCTAGCTTTTGTGGGGACTTTATTTCATTTTTTTCCTAAGGTTTGCATTTATTGGGAGAGCTGATTTAAAAGTATGCTCTGAATAATTATAAAAGCATGGGATGACTTCGAAAACCCGGTTTTCTTTAGCATAGTGAAGAGACTGGTTTTGTAGTGAATACATTGTATGTCTTTCAATTGACATGGAACACTCTACTAACTTTTTAAGATAACAAGGATATTATTAATAAATAGCCCATGCGAGAACAGTCATTACATTCTTTTGATGTTGTTTAAAGTATTACTAGCGCTGAAATATTTTGCCCACATGAATTATTATTTCTTTTTCAAAGTTACAACTTTGGACTTTGCTATCTTTCAGGTTTTGCTCGTAATCTGTCAGAAGGCAATAATGCTAATTACACAGAGTACGTTGCCACCAGATGGTATCGGTCCCCAGAACTCTTACTTGGGTGAGTTACCGTCCCAAAATAGAATGACATTTCCACATCTGCTGATTCTATTGTCATTTGCTTTGAGTTCATCTATGGAAAATAAGAACTTCAGTTAATTAAATGTGTCAGTTACATATTGCAGTATAACAAACTACCTAAAACTTAATGGTATGAAACAAGCACCTTTTTGTTTGCTCAGAATTCTGGGTGTGGGGGAATCACCAGTTTGAGTTCAGCTGGATGGTTCTTCTACTGGTCTCTCTTGGAGTCACTCACGAAGTTATAGTCAGCTGGTAGGTCTTCTGGGAGCTGGTTAGTTTAGGGGTCTCAGCTGGATCAGACCATCTCTGATCCCTGGAAACTTATCCTCCAGTAAGCTATTCCAAGTTTCTAAGTGTGATAGTTGGAGAATTCTGTGCTATTAAGAGGGTAAGCCCCAAAGCAACAGCAGCTTTCAAGCCTTTTTTTGTATGGCTTTTGCCTCGTTGGCCAAAGCATGTTACATGACCAACCCCTGATTCATGGTATGGAGAAATAAATTCCATCTCTTGATGGGGCAAGTGGCAGAGCCATATTATAAAATGGTATATGTATGGAAATGGAAGAAATTAATTGTAGCCATCTTTGCTAATAAACTTCCACATTAAGAATGTGAATATCCACACAGTTTGACATTCTGGCTTATCTATTTGTTCATTTATTAATTCTTCAAGTACTTATCAAGTATCTCTTATGTCCAACCACTTTGCCAGGCACATAGAGTAAATATTGAACCAGACTGAGCACAGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAAGCCAGCAGATCGCTTGAGCTCAGGAGTTCAAGACCAGCCCGGGCAACATGGTGAAACCCCGTCTCTACAAAAAAATACAAAAATTAGCCAGGCATGGTGATACCTGCCTGTAGTCCCATCTACTTGGGAGGCTAAGGCAGGAGAGTCACTTGAGTCCAGGAGGCAGAGGTCGCAGTGGGCTGATATCCCACCACTGCACTCCAACCTGGGCGTCAGAGCAAGACTCCATCACACACACACAAAAAAACCCCAAAAAACAAAAAAATGGACCAATTGCCATTTTTGTTCTGAACAGTGTAAATCCTGTTTGATGATAAATGGCTATTCAAACTAGCACTGCATTGATGATTTTCTCAGTAACATCTCTACATTGATCTACTTTGTGGCCACCCTTTAACTTTCAATGCTCTTTCATTCATCTGTTAACACCAGAAAAAGGTCTTCTGATAAGGTTCTTTTCTTTTTAGTACATTTTAACTTTAAAGCCTAAGAAGGAGCCTGTAGTTCTCATTAATAATTCTCTACCTACCCTAGTTGTAGGATTATTTTCCTTAGATTGTATTTCCTTCTTTGGGACCACCCAAAAACAGATAATTTATACTCCACAAATAAAATTAGATATAGTGATAATGATGACAAGTGCGCAAATTGTAGGTCTCATTTCTTTAATTTAGCATGCCATACGTGTATCTGGGGGACATGAGGAATTTAATTTTTAAAAATGTTTTTTATATAATAGCAATATAAGTTTCTGGATTTTTTTTCTGAAGAGCATGATGACGACATGTTTAAGTTACTCACTGAGGGTTTATTTTGATATTAACTACTTATTTTCCAGTGTCTACCAACCGTCTAGTAGTAATTCTTGATTCATTGCTGACCTAAAGCCTGTAAGAATCATTGACATTAGTTTTTGAAAGCTTTACTATTTTTTTTAAATCAAAAGCTTGCTTTATCCTGAAAAACAAAGATGCTTAGTCACTTTATTATCTCTTCCATTGTGTAGGCAGAGTTTAGAGTTTTTATGCTAATTTTTAATCTTAGAATTAGGATTGATTTTCTTTGTGTTTGTCTATATTTCTTCCGTGTACCTTTTGGACTCATTGGGATGCATAGTCCATTTTCTTTTGGGAGAATTGAATTTACTGGACACTTTACCAATGGAGAAATGAGTATGAAGTAGATCATTCTTAGAACCCCATCTGAGGACTCAAGT | CCTCTGTAAATACACATAAGTATTTTGTATATGCAATTGTTATATATCTATAAAGTCAAAAGACATTTTTAGAACATTTTCATTTGTTCCCTCTAAATGTTCAATGAATGGGGTTAGTCATGTATAATATTACAGCTTTTGATTGAATGTATAGGGAAATTTTTTTAGTTGTACTCTCTCCTAGTAGAAAATTGTCTGTGTCTCCCATGTAGATAACTCTGTATTAAGCTCTATTAAACATTTAAATTAAAATAATTCAGAAAAAATTTTAGATTGTATGTTAGGGTCATGGGTCACTTTTTAAAATAATAGTTTTGCCTAACCTGTATGCTGAAAAATGAACACTTGATTTTTTAAATGTCTTTTTTCATATATTTAAATATAATCACAAATACAATGTAAACCTCCACATATAACTAAGAATCCATCTCCTTATAAGGAAAAATTAGATTAGATTAGTGCATAGGAGATGAATTACACAAGCAAGAAATAGAGGCATTGTCAAAATTTGCTTCGTAGAATGACCCATTTTGTCCAGTGTAGCAAATGGAAGCATGTGTAGCTCTTGTCACTCAGTATTTTCAAAGATTTTGAATATTATTAACCTGTTTGTCTGAGAAAAAATGTTTTACAGGACTTAATTTTCTTCATATTTTATGATAAGGAATGATATGTAAAAGAGTCTGTGTCCTAAATTTATAAAGAATGTACTTAGGAAAAAGGAAATATTGAATACTGGATCTGAAAGATTTTAATTGTGGCATTTTTAGCATTTTGTTAGCATTATGATTTTCAGGAACAACATCTGTTTCTGATTTCCTGTCCGTGATTGTGATTACTACCCAAAACAGAGACTTAAGTTACTGAAAATATAAAGCAAGTTATAAATATAAAAGAATGCCCATAGAATGGTTAGTAGTAGGAAGAGTACTCCTGGTCTGGCATTTCTCAGAGAAAAGACTGTTGTAAATGGTCAGGAAGTTCCTCCTGGCAGCACCACATGCGGTATCCTGTGTCCTGTGTATCCCTAGCAAGGACTTCCTAATTGCTTCCCCTCCCAGAGTACGCACTCCTTGGTCTGACTTGAAGAACCCCATTCAAAAATACAAATATTTCTTCAAAGCGTGTCTTATGAAGAAACATTGATTATCTGAAGTTAGGGGTTTTGTTTTACGCTGGGATTGTTTTTATTTTTTACCGTTTCATTTTAAGAAACAGTATTTTCCATGTCTCAAAACTGACGTACACCTTGATTTTTACTCTTAATTTTAATGTTCTGATTCTCTATAACTATTCACAGTGAACCTATGTTGTGTTTGGTGAGTTAGATGGGTGATTAACTTATCCTCCTGCCTTATTTTGTGGCTATGCAGTAGCCCTAAAACCTTTTCAAAGGGTGGGGGTAAAAGTAGTGGTAGAGTCTGTAATTGGTAACTAAGATACCCCTAATATTCTCAGTCATTAGGAGATGATAGTAATTTTGGCCTGCTTTGTTTCCATCACTGTTTATGTAAAGGCTAGAATTGCTCAGCAACAGTACATATGCAAATACTGTGTAAGTGCCACATAGCAAAATTAATGACCGTCTACAATATGCTAGTTTGACTTTGATTTTGATTTCTAGCTTTTGTGGGGACTTTATTTCATTTTTTTCCTAAGGTTTGCATTTATTGGGAGAGCTGATTTAAAAGTATGCTCTGAATAATTATAAAAGCATGGGATGACTTCGAAAACCCGGTTTTCTTTAGCATAGTGAAGAGACTGGTTTTGTAGTGAATACATTGTATGTCTTTCAATTGACATGGAACACTCTACTAACTTTTTAAGATAACAAGGATATTATTAATAAATAGCCCATGCGAGAACAGTCATTACATTCTTTTGATGTTGTTTAAAGTATTACTAGCGCTGAAATATTTTGCCCACATGAATTATTATTTCTTTTTCAAAGTTACAACTTTGGACTTTGCTATCTTTCAGGTTTTGCTCGTAATCTGTCAGAAGGCAATAATGCTAATTACACAGAGTACGTTGCCACCAGATGGTATTGGTCCCCAGAACTCTTACTTGGGTGAGTTACCGTCCCAAAATAGAATGACATTTCCACATCTGCTGATTCTATTGTCATTTGCTTTGAGTTCATCTATGGAAAATAAGAACTTCAGTTAATTAAATGTGTCAGTTACATATTGCAGTATAACAAACTACCTAAAACTTAATGGTATGAAACAAGCACCTTTTTGTTTGCTCAGAATTCTGGGTGTGGGGGAATCACCAGTTTGAGTTCAGCTGGATGGTTCTTCTACTGGTCTCTCTTGGAGTCACTCACGAAGTTATAGTCAGCTGGTAGGTCTTCTGGGAGCTGGTTAGTTTAGGGGTCTCAGCTGGATCAGACCATCTCTGATCCCTGGAAACTTATCCTCCAGTAAGCTATTCCAAGTTTCTAAGTGTGATAGTTGGAGAATTCTGTGCTATTAAGAGGGTAAGCCCCAAAGCAACAGCAGCTTTCAAGCCTTTTTTTGTATGGCTTTTGCCTCGTTGGCCAAAGCATGTTACATGACCAACCCCTGATTCATGGTATGGAGAAATAAATTCCATCTCTTGATGGGGCAAGTGGCAGAGCCATATTATAAAATGGTATATGTATGGAAATGGAAGAAATTAATTGTAGCCATCTTTGCTAATAAACTTCCACATTAAGAATGTGAATATCCACACAGTTTGACATTCTGGCTTATCTATTTGTTCATTTATTAATTCTTCAAGTACTTATCAAGTATCTCTTATGTCCAACCACTTTGCCAGGCACATAGAGTAAATATTGAACCAGACTGAGCACAGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAAGCCAGCAGATCGCTTGAGCTCAGGAGTTCAAGACCAGCCCGGGCAACATGGTGAAACCCCGTCTCTACAAAAAAATACAAAAATTAGCCAGGCATGGTGATACCTGCCTGTAGTCCCATCTACTTGGGAGGCTAAGGCAGGAGAGTCACTTGAGTCCAGGAGGCAGAGGTCGCAGTGGGCTGATATCCCACCACTGCACTCCAACCTGGGCGTCAGAGCAAGACTCCATCACACACACACAAAAAAACCCCAAAAAACAAAAAAATGGACCAATTGCCATTTTTGTTCTGAACAGTGTAAATCCTGTTTGATGATAAATGGCTATTCAAACTAGCACTGCATTGATGATTTTCTCAGTAACATCTCTACATTGATCTACTTTGTGGCCACCCTTTAACTTTCAATGCTCTTTCATTCATCTGTTAACACCAGAAAAAGGTCTTCTGATAAGGTTCTTTTCTTTTTAGTACATTTTAACTTTAAAGCCTAAGAAGGAGCCTGTAGTTCTCATTAATAATTCTCTACCTACCCTAGTTGTAGGATTATTTTCCTTAGATTGTATTTCCTTCTTTGGGACCACCCAAAAACAGATAATTTATACTCCACAAATAAAATTAGATATAGTGATAATGATGACAAGTGCGCAAATTGTAGGTCTCATTTCTTTAATTTAGCATGCCATACGTGTATCTGGGGGACATGAGGAATTTAATTTTTAAAAATGTTTTTTATATAATAGCAATATAAGTTTCTGGATTTTTTTTCTGAAGAGCATGATGACGACATGTTTAAGTTACTCACTGAGGGTTTATTTTGATATTAACTACTTATTTTCCAGTGTCTACCAACCGTCTAGTAGTAATTCTTGATTCATTGCTGACCTAAAGCCTGTAAGAATCATTGACATTAGTTTTTGAAAGCTTTACTATTTTTTTTAAATCAAAAGCTTGCTTTATCCTGAAAAACAAAGATGCTTAGTCACTTTATTATCTCTTCCATTGTGTAGGCAGAGTTTAGAGTTTTTATGCTAATTTTTAATCTTAGAATTAGGATTGATTTTCTTTGTGTTTGTCTATATTTCTTCCGTGTACCTTTTGGACTCATTGGGATGCATAGTCCATTTTCTTTTGGGAGAATTGAATTTACTGGACACTTTACCAATGGAGAAATGAGTATGAAGTAGATCATTCTTAGAACCCCATCTGAGGACTCAAGT |
Task1_train_29153 | Here is a genetic alteration in CDKL5 (cyclin dependent kinase like 5) on Chromosome X. Based on the data, is it a benign variant or a cause of disease? | Pathogenic; CDKL5 disorder | CTCTGTAAATACACATAAGTATTTTGTATATGCAATTGTTATATATCTATAAAGTCAAAAGACATTTTTAGAACATTTTCATTTGTTCCCTCTAAATGTTCAATGAATGGGGTTAGTCATGTATAATATTACAGCTTTTGATTGAATGTATAGGGAAATTTTTTTAGTTGTACTCTCTCCTAGTAGAAAATTGTCTGTGTCTCCCATGTAGATAACTCTGTATTAAGCTCTATTAAACATTTAAATTAAAATAATTCAGAAAAAATTTTAGATTGTATGTTAGGGTCATGGGTCACTTTTTAAAATAATAGTTTTGCCTAACCTGTATGCTGAAAAATGAACACTTGATTTTTTAAATGTCTTTTTTCATATATTTAAATATAATCACAAATACAATGTAAACCTCCACATATAACTAAGAATCCATCTCCTTATAAGGAAAAATTAGATTAGATTAGTGCATAGGAGATGAATTACACAAGCAAGAAATAGAGGCATTGTCAAAATTTGCTTCGTAGAATGACCCATTTTGTCCAGTGTAGCAAATGGAAGCATGTGTAGCTCTTGTCACTCAGTATTTTCAAAGATTTTGAATATTATTAACCTGTTTGTCTGAGAAAAAATGTTTTACAGGACTTAATTTTCTTCATATTTTATGATAAGGAATGATATGTAAAAGAGTCTGTGTCCTAAATTTATAAAGAATGTACTTAGGAAAAAGGAAATATTGAATACTGGATCTGAAAGATTTTAATTGTGGCATTTTTAGCATTTTGTTAGCATTATGATTTTCAGGAACAACATCTGTTTCTGATTTCCTGTCCGTGATTGTGATTACTACCCAAAACAGAGACTTAAGTTACTGAAAATATAAAGCAAGTTATAAATATAAAAGAATGCCCATAGAATGGTTAGTAGTAGGAAGAGTACTCCTGGTCTGGCATTTCTCAGAGAAAAGACTGTTGTAAATGGTCAGGAAGTTCCTCCTGGCAGCACCACATGCGGTATCCTGTGTCCTGTGTATCCCTAGCAAGGACTTCCTAATTGCTTCCCCTCCCAGAGTACGCACTCCTTGGTCTGACTTGAAGAACCCCATTCAAAAATACAAATATTTCTTCAAAGCGTGTCTTATGAAGAAACATTGATTATCTGAAGTTAGGGGTTTTGTTTTACGCTGGGATTGTTTTTATTTTTTACCGTTTCATTTTAAGAAACAGTATTTTCCATGTCTCAAAACTGACGTACACCTTGATTTTTACTCTTAATTTTAATGTTCTGATTCTCTATAACTATTCACAGTGAACCTATGTTGTGTTTGGTGAGTTAGATGGGTGATTAACTTATCCTCCTGCCTTATTTTGTGGCTATGCAGTAGCCCTAAAACCTTTTCAAAGGGTGGGGGTAAAAGTAGTGGTAGAGTCTGTAATTGGTAACTAAGATACCCCTAATATTCTCAGTCATTAGGAGATGATAGTAATTTTGGCCTGCTTTGTTTCCATCACTGTTTATGTAAAGGCTAGAATTGCTCAGCAACAGTACATATGCAAATACTGTGTAAGTGCCACATAGCAAAATTAATGACCGTCTACAATATGCTAGTTTGACTTTGATTTTGATTTCTAGCTTTTGTGGGGACTTTATTTCATTTTTTTCCTAAGGTTTGCATTTATTGGGAGAGCTGATTTAAAAGTATGCTCTGAATAATTATAAAAGCATGGGATGACTTCGAAAACCCGGTTTTCTTTAGCATAGTGAAGAGACTGGTTTTGTAGTGAATACATTGTATGTCTTTCAATTGACATGGAACACTCTACTAACTTTTTAAGATAACAAGGATATTATTAATAAATAGCCCATGCGAGAACAGTCATTACATTCTTTTGATGTTGTTTAAAGTATTACTAGCGCTGAAATATTTTGCCCACATGAATTATTATTTCTTTTTCAAAGTTACAACTTTGGACTTTGCTATCTTTCAGGTTTTGCTCGTAATCTGTCAGAAGGCAATAATGCTAATTACACAGAGTACGTTGCCACCAGATGGTATCGGTCCCCAGAACTCTTACTTGGGTGAGTTACCGTCCCAAAATAGAATGACATTTCCACATCTGCTGATTCTATTGTCATTTGCTTTGAGTTCATCTATGGAAAATAAGAACTTCAGTTAATTAAATGTGTCAGTTACATATTGCAGTATAACAAACTACCTAAAACTTAATGGTATGAAACAAGCACCTTTTTGTTTGCTCAGAATTCTGGGTGTGGGGGAATCACCAGTTTGAGTTCAGCTGGATGGTTCTTCTACTGGTCTCTCTTGGAGTCACTCACGAAGTTATAGTCAGCTGGTAGGTCTTCTGGGAGCTGGTTAGTTTAGGGGTCTCAGCTGGATCAGACCATCTCTGATCCCTGGAAACTTATCCTCCAGTAAGCTATTCCAAGTTTCTAAGTGTGATAGTTGGAGAATTCTGTGCTATTAAGAGGGTAAGCCCCAAAGCAACAGCAGCTTTCAAGCCTTTTTTTGTATGGCTTTTGCCTCGTTGGCCAAAGCATGTTACATGACCAACCCCTGATTCATGGTATGGAGAAATAAATTCCATCTCTTGATGGGGCAAGTGGCAGAGCCATATTATAAAATGGTATATGTATGGAAATGGAAGAAATTAATTGTAGCCATCTTTGCTAATAAACTTCCACATTAAGAATGTGAATATCCACACAGTTTGACATTCTGGCTTATCTATTTGTTCATTTATTAATTCTTCAAGTACTTATCAAGTATCTCTTATGTCCAACCACTTTGCCAGGCACATAGAGTAAATATTGAACCAGACTGAGCACAGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAAGCCAGCAGATCGCTTGAGCTCAGGAGTTCAAGACCAGCCCGGGCAACATGGTGAAACCCCGTCTCTACAAAAAAATACAAAAATTAGCCAGGCATGGTGATACCTGCCTGTAGTCCCATCTACTTGGGAGGCTAAGGCAGGAGAGTCACTTGAGTCCAGGAGGCAGAGGTCGCAGTGGGCTGATATCCCACCACTGCACTCCAACCTGGGCGTCAGAGCAAGACTCCATCACACACACACAAAAAAACCCCAAAAAACAAAAAAATGGACCAATTGCCATTTTTGTTCTGAACAGTGTAAATCCTGTTTGATGATAAATGGCTATTCAAACTAGCACTGCATTGATGATTTTCTCAGTAACATCTCTACATTGATCTACTTTGTGGCCACCCTTTAACTTTCAATGCTCTTTCATTCATCTGTTAACACCAGAAAAAGGTCTTCTGATAAGGTTCTTTTCTTTTTAGTACATTTTAACTTTAAAGCCTAAGAAGGAGCCTGTAGTTCTCATTAATAATTCTCTACCTACCCTAGTTGTAGGATTATTTTCCTTAGATTGTATTTCCTTCTTTGGGACCACCCAAAAACAGATAATTTATACTCCACAAATAAAATTAGATATAGTGATAATGATGACAAGTGCGCAAATTGTAGGTCTCATTTCTTTAATTTAGCATGCCATACGTGTATCTGGGGGACATGAGGAATTTAATTTTTAAAAATGTTTTTTATATAATAGCAATATAAGTTTCTGGATTTTTTTTCTGAAGAGCATGATGACGACATGTTTAAGTTACTCACTGAGGGTTTATTTTGATATTAACTACTTATTTTCCAGTGTCTACCAACCGTCTAGTAGTAATTCTTGATTCATTGCTGACCTAAAGCCTGTAAGAATCATTGACATTAGTTTTTGAAAGCTTTACTATTTTTTTTAAATCAAAAGCTTGCTTTATCCTGAAAAACAAAGATGCTTAGTCACTTTATTATCTCTTCCATTGTGTAGGCAGAGTTTAGAGTTTTTATGCTAATTTTTAATCTTAGAATTAGGATTGATTTTCTTTGTGTTTGTCTATATTTCTTCCGTGTACCTTTTGGACTCATTGGGATGCATAGTCCATTTTCTTTTGGGAGAATTGAATTTACTGGACACTTTACCAATGGAGAAATGAGTATGAAGTAGATCATTCTTAGAACCCCATCTGAGGACTCAAGTG | CTCTGTAAATACACATAAGTATTTTGTATATGCAATTGTTATATATCTATAAAGTCAAAAGACATTTTTAGAACATTTTCATTTGTTCCCTCTAAATGTTCAATGAATGGGGTTAGTCATGTATAATATTACAGCTTTTGATTGAATGTATAGGGAAATTTTTTTAGTTGTACTCTCTCCTAGTAGAAAATTGTCTGTGTCTCCCATGTAGATAACTCTGTATTAAGCTCTATTAAACATTTAAATTAAAATAATTCAGAAAAAATTTTAGATTGTATGTTAGGGTCATGGGTCACTTTTTAAAATAATAGTTTTGCCTAACCTGTATGCTGAAAAATGAACACTTGATTTTTTAAATGTCTTTTTTCATATATTTAAATATAATCACAAATACAATGTAAACCTCCACATATAACTAAGAATCCATCTCCTTATAAGGAAAAATTAGATTAGATTAGTGCATAGGAGATGAATTACACAAGCAAGAAATAGAGGCATTGTCAAAATTTGCTTCGTAGAATGACCCATTTTGTCCAGTGTAGCAAATGGAAGCATGTGTAGCTCTTGTCACTCAGTATTTTCAAAGATTTTGAATATTATTAACCTGTTTGTCTGAGAAAAAATGTTTTACAGGACTTAATTTTCTTCATATTTTATGATAAGGAATGATATGTAAAAGAGTCTGTGTCCTAAATTTATAAAGAATGTACTTAGGAAAAAGGAAATATTGAATACTGGATCTGAAAGATTTTAATTGTGGCATTTTTAGCATTTTGTTAGCATTATGATTTTCAGGAACAACATCTGTTTCTGATTTCCTGTCCGTGATTGTGATTACTACCCAAAACAGAGACTTAAGTTACTGAAAATATAAAGCAAGTTATAAATATAAAAGAATGCCCATAGAATGGTTAGTAGTAGGAAGAGTACTCCTGGTCTGGCATTTCTCAGAGAAAAGACTGTTGTAAATGGTCAGGAAGTTCCTCCTGGCAGCACCACATGCGGTATCCTGTGTCCTGTGTATCCCTAGCAAGGACTTCCTAATTGCTTCCCCTCCCAGAGTACGCACTCCTTGGTCTGACTTGAAGAACCCCATTCAAAAATACAAATATTTCTTCAAAGCGTGTCTTATGAAGAAACATTGATTATCTGAAGTTAGGGGTTTTGTTTTACGCTGGGATTGTTTTTATTTTTTACCGTTTCATTTTAAGAAACAGTATTTTCCATGTCTCAAAACTGACGTACACCTTGATTTTTACTCTTAATTTTAATGTTCTGATTCTCTATAACTATTCACAGTGAACCTATGTTGTGTTTGGTGAGTTAGATGGGTGATTAACTTATCCTCCTGCCTTATTTTGTGGCTATGCAGTAGCCCTAAAACCTTTTCAAAGGGTGGGGGTAAAAGTAGTGGTAGAGTCTGTAATTGGTAACTAAGATACCCCTAATATTCTCAGTCATTAGGAGATGATAGTAATTTTGGCCTGCTTTGTTTCCATCACTGTTTATGTAAAGGCTAGAATTGCTCAGCAACAGTACATATGCAAATACTGTGTAAGTGCCACATAGCAAAATTAATGACCGTCTACAATATGCTAGTTTGACTTTGATTTTGATTTCTAGCTTTTGTGGGGACTTTATTTCATTTTTTTCCTAAGGTTTGCATTTATTGGGAGAGCTGATTTAAAAGTATGCTCTGAATAATTATAAAAGCATGGGATGACTTCGAAAACCCGGTTTTCTTTAGCATAGTGAAGAGACTGGTTTTGTAGTGAATACATTGTATGTCTTTCAATTGACATGGAACACTCTACTAACTTTTTAAGATAACAAGGATATTATTAATAAATAGCCCATGCGAGAACAGTCATTACATTCTTTTGATGTTGTTTAAAGTATTACTAGCGCTGAAATATTTTGCCCACATGAATTATTATTTCTTTTTCAAAGTTACAACTTTGGACTTTGCTATCTTTCAGGTTTTGCTCGTAATCTGTCAGAAGGCAATAATGCTAATTACACAGAGTACGTTGCCACCAGATGGTATCAGTCCCCAGAACTCTTACTTGGGTGAGTTACCGTCCCAAAATAGAATGACATTTCCACATCTGCTGATTCTATTGTCATTTGCTTTGAGTTCATCTATGGAAAATAAGAACTTCAGTTAATTAAATGTGTCAGTTACATATTGCAGTATAACAAACTACCTAAAACTTAATGGTATGAAACAAGCACCTTTTTGTTTGCTCAGAATTCTGGGTGTGGGGGAATCACCAGTTTGAGTTCAGCTGGATGGTTCTTCTACTGGTCTCTCTTGGAGTCACTCACGAAGTTATAGTCAGCTGGTAGGTCTTCTGGGAGCTGGTTAGTTTAGGGGTCTCAGCTGGATCAGACCATCTCTGATCCCTGGAAACTTATCCTCCAGTAAGCTATTCCAAGTTTCTAAGTGTGATAGTTGGAGAATTCTGTGCTATTAAGAGGGTAAGCCCCAAAGCAACAGCAGCTTTCAAGCCTTTTTTTGTATGGCTTTTGCCTCGTTGGCCAAAGCATGTTACATGACCAACCCCTGATTCATGGTATGGAGAAATAAATTCCATCTCTTGATGGGGCAAGTGGCAGAGCCATATTATAAAATGGTATATGTATGGAAATGGAAGAAATTAATTGTAGCCATCTTTGCTAATAAACTTCCACATTAAGAATGTGAATATCCACACAGTTTGACATTCTGGCTTATCTATTTGTTCATTTATTAATTCTTCAAGTACTTATCAAGTATCTCTTATGTCCAACCACTTTGCCAGGCACATAGAGTAAATATTGAACCAGACTGAGCACAGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAAGCCAGCAGATCGCTTGAGCTCAGGAGTTCAAGACCAGCCCGGGCAACATGGTGAAACCCCGTCTCTACAAAAAAATACAAAAATTAGCCAGGCATGGTGATACCTGCCTGTAGTCCCATCTACTTGGGAGGCTAAGGCAGGAGAGTCACTTGAGTCCAGGAGGCAGAGGTCGCAGTGGGCTGATATCCCACCACTGCACTCCAACCTGGGCGTCAGAGCAAGACTCCATCACACACACACAAAAAAACCCCAAAAAACAAAAAAATGGACCAATTGCCATTTTTGTTCTGAACAGTGTAAATCCTGTTTGATGATAAATGGCTATTCAAACTAGCACTGCATTGATGATTTTCTCAGTAACATCTCTACATTGATCTACTTTGTGGCCACCCTTTAACTTTCAATGCTCTTTCATTCATCTGTTAACACCAGAAAAAGGTCTTCTGATAAGGTTCTTTTCTTTTTAGTACATTTTAACTTTAAAGCCTAAGAAGGAGCCTGTAGTTCTCATTAATAATTCTCTACCTACCCTAGTTGTAGGATTATTTTCCTTAGATTGTATTTCCTTCTTTGGGACCACCCAAAAACAGATAATTTATACTCCACAAATAAAATTAGATATAGTGATAATGATGACAAGTGCGCAAATTGTAGGTCTCATTTCTTTAATTTAGCATGCCATACGTGTATCTGGGGGACATGAGGAATTTAATTTTTAAAAATGTTTTTTATATAATAGCAATATAAGTTTCTGGATTTTTTTTCTGAAGAGCATGATGACGACATGTTTAAGTTACTCACTGAGGGTTTATTTTGATATTAACTACTTATTTTCCAGTGTCTACCAACCGTCTAGTAGTAATTCTTGATTCATTGCTGACCTAAAGCCTGTAAGAATCATTGACATTAGTTTTTGAAAGCTTTACTATTTTTTTTAAATCAAAAGCTTGCTTTATCCTGAAAAACAAAGATGCTTAGTCACTTTATTATCTCTTCCATTGTGTAGGCAGAGTTTAGAGTTTTTATGCTAATTTTTAATCTTAGAATTAGGATTGATTTTCTTTGTGTTTGTCTATATTTCTTCCGTGTACCTTTTGGACTCATTGGGATGCATAGTCCATTTTCTTTTGGGAGAATTGAATTTACTGGACACTTTACCAATGGAGAAATGAGTATGAAGTAGATCATTCTTAGAACCCCATCTGAGGACTCAAGTG |
Task1_train_29154 | A sequence alteration has been identified in CDKL5 (cyclin dependent kinase like 5) on Chromosome X. Is it disease-inducing or harmless? | Pathogenic; Angelman syndrome-like | CTCTGTAAATACACATAAGTATTTTGTATATGCAATTGTTATATATCTATAAAGTCAAAAGACATTTTTAGAACATTTTCATTTGTTCCCTCTAAATGTTCAATGAATGGGGTTAGTCATGTATAATATTACAGCTTTTGATTGAATGTATAGGGAAATTTTTTTAGTTGTACTCTCTCCTAGTAGAAAATTGTCTGTGTCTCCCATGTAGATAACTCTGTATTAAGCTCTATTAAACATTTAAATTAAAATAATTCAGAAAAAATTTTAGATTGTATGTTAGGGTCATGGGTCACTTTTTAAAATAATAGTTTTGCCTAACCTGTATGCTGAAAAATGAACACTTGATTTTTTAAATGTCTTTTTTCATATATTTAAATATAATCACAAATACAATGTAAACCTCCACATATAACTAAGAATCCATCTCCTTATAAGGAAAAATTAGATTAGATTAGTGCATAGGAGATGAATTACACAAGCAAGAAATAGAGGCATTGTCAAAATTTGCTTCGTAGAATGACCCATTTTGTCCAGTGTAGCAAATGGAAGCATGTGTAGCTCTTGTCACTCAGTATTTTCAAAGATTTTGAATATTATTAACCTGTTTGTCTGAGAAAAAATGTTTTACAGGACTTAATTTTCTTCATATTTTATGATAAGGAATGATATGTAAAAGAGTCTGTGTCCTAAATTTATAAAGAATGTACTTAGGAAAAAGGAAATATTGAATACTGGATCTGAAAGATTTTAATTGTGGCATTTTTAGCATTTTGTTAGCATTATGATTTTCAGGAACAACATCTGTTTCTGATTTCCTGTCCGTGATTGTGATTACTACCCAAAACAGAGACTTAAGTTACTGAAAATATAAAGCAAGTTATAAATATAAAAGAATGCCCATAGAATGGTTAGTAGTAGGAAGAGTACTCCTGGTCTGGCATTTCTCAGAGAAAAGACTGTTGTAAATGGTCAGGAAGTTCCTCCTGGCAGCACCACATGCGGTATCCTGTGTCCTGTGTATCCCTAGCAAGGACTTCCTAATTGCTTCCCCTCCCAGAGTACGCACTCCTTGGTCTGACTTGAAGAACCCCATTCAAAAATACAAATATTTCTTCAAAGCGTGTCTTATGAAGAAACATTGATTATCTGAAGTTAGGGGTTTTGTTTTACGCTGGGATTGTTTTTATTTTTTACCGTTTCATTTTAAGAAACAGTATTTTCCATGTCTCAAAACTGACGTACACCTTGATTTTTACTCTTAATTTTAATGTTCTGATTCTCTATAACTATTCACAGTGAACCTATGTTGTGTTTGGTGAGTTAGATGGGTGATTAACTTATCCTCCTGCCTTATTTTGTGGCTATGCAGTAGCCCTAAAACCTTTTCAAAGGGTGGGGGTAAAAGTAGTGGTAGAGTCTGTAATTGGTAACTAAGATACCCCTAATATTCTCAGTCATTAGGAGATGATAGTAATTTTGGCCTGCTTTGTTTCCATCACTGTTTATGTAAAGGCTAGAATTGCTCAGCAACAGTACATATGCAAATACTGTGTAAGTGCCACATAGCAAAATTAATGACCGTCTACAATATGCTAGTTTGACTTTGATTTTGATTTCTAGCTTTTGTGGGGACTTTATTTCATTTTTTTCCTAAGGTTTGCATTTATTGGGAGAGCTGATTTAAAAGTATGCTCTGAATAATTATAAAAGCATGGGATGACTTCGAAAACCCGGTTTTCTTTAGCATAGTGAAGAGACTGGTTTTGTAGTGAATACATTGTATGTCTTTCAATTGACATGGAACACTCTACTAACTTTTTAAGATAACAAGGATATTATTAATAAATAGCCCATGCGAGAACAGTCATTACATTCTTTTGATGTTGTTTAAAGTATTACTAGCGCTGAAATATTTTGCCCACATGAATTATTATTTCTTTTTCAAAGTTACAACTTTGGACTTTGCTATCTTTCAGGTTTTGCTCGTAATCTGTCAGAAGGCAATAATGCTAATTACACAGAGTACGTTGCCACCAGATGGTATCGGTCCCCAGAACTCTTACTTGGGTGAGTTACCGTCCCAAAATAGAATGACATTTCCACATCTGCTGATTCTATTGTCATTTGCTTTGAGTTCATCTATGGAAAATAAGAACTTCAGTTAATTAAATGTGTCAGTTACATATTGCAGTATAACAAACTACCTAAAACTTAATGGTATGAAACAAGCACCTTTTTGTTTGCTCAGAATTCTGGGTGTGGGGGAATCACCAGTTTGAGTTCAGCTGGATGGTTCTTCTACTGGTCTCTCTTGGAGTCACTCACGAAGTTATAGTCAGCTGGTAGGTCTTCTGGGAGCTGGTTAGTTTAGGGGTCTCAGCTGGATCAGACCATCTCTGATCCCTGGAAACTTATCCTCCAGTAAGCTATTCCAAGTTTCTAAGTGTGATAGTTGGAGAATTCTGTGCTATTAAGAGGGTAAGCCCCAAAGCAACAGCAGCTTTCAAGCCTTTTTTTGTATGGCTTTTGCCTCGTTGGCCAAAGCATGTTACATGACCAACCCCTGATTCATGGTATGGAGAAATAAATTCCATCTCTTGATGGGGCAAGTGGCAGAGCCATATTATAAAATGGTATATGTATGGAAATGGAAGAAATTAATTGTAGCCATCTTTGCTAATAAACTTCCACATTAAGAATGTGAATATCCACACAGTTTGACATTCTGGCTTATCTATTTGTTCATTTATTAATTCTTCAAGTACTTATCAAGTATCTCTTATGTCCAACCACTTTGCCAGGCACATAGAGTAAATATTGAACCAGACTGAGCACAGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAAGCCAGCAGATCGCTTGAGCTCAGGAGTTCAAGACCAGCCCGGGCAACATGGTGAAACCCCGTCTCTACAAAAAAATACAAAAATTAGCCAGGCATGGTGATACCTGCCTGTAGTCCCATCTACTTGGGAGGCTAAGGCAGGAGAGTCACTTGAGTCCAGGAGGCAGAGGTCGCAGTGGGCTGATATCCCACCACTGCACTCCAACCTGGGCGTCAGAGCAAGACTCCATCACACACACACAAAAAAACCCCAAAAAACAAAAAAATGGACCAATTGCCATTTTTGTTCTGAACAGTGTAAATCCTGTTTGATGATAAATGGCTATTCAAACTAGCACTGCATTGATGATTTTCTCAGTAACATCTCTACATTGATCTACTTTGTGGCCACCCTTTAACTTTCAATGCTCTTTCATTCATCTGTTAACACCAGAAAAAGGTCTTCTGATAAGGTTCTTTTCTTTTTAGTACATTTTAACTTTAAAGCCTAAGAAGGAGCCTGTAGTTCTCATTAATAATTCTCTACCTACCCTAGTTGTAGGATTATTTTCCTTAGATTGTATTTCCTTCTTTGGGACCACCCAAAAACAGATAATTTATACTCCACAAATAAAATTAGATATAGTGATAATGATGACAAGTGCGCAAATTGTAGGTCTCATTTCTTTAATTTAGCATGCCATACGTGTATCTGGGGGACATGAGGAATTTAATTTTTAAAAATGTTTTTTATATAATAGCAATATAAGTTTCTGGATTTTTTTTCTGAAGAGCATGATGACGACATGTTTAAGTTACTCACTGAGGGTTTATTTTGATATTAACTACTTATTTTCCAGTGTCTACCAACCGTCTAGTAGTAATTCTTGATTCATTGCTGACCTAAAGCCTGTAAGAATCATTGACATTAGTTTTTGAAAGCTTTACTATTTTTTTTAAATCAAAAGCTTGCTTTATCCTGAAAAACAAAGATGCTTAGTCACTTTATTATCTCTTCCATTGTGTAGGCAGAGTTTAGAGTTTTTATGCTAATTTTTAATCTTAGAATTAGGATTGATTTTCTTTGTGTTTGTCTATATTTCTTCCGTGTACCTTTTGGACTCATTGGGATGCATAGTCCATTTTCTTTTGGGAGAATTGAATTTACTGGACACTTTACCAATGGAGAAATGAGTATGAAGTAGATCATTCTTAGAACCCCATCTGAGGACTCAAGTG | CTCTGTAAATACACATAAGTATTTTGTATATGCAATTGTTATATATCTATAAAGTCAAAAGACATTTTTAGAACATTTTCATTTGTTCCCTCTAAATGTTCAATGAATGGGGTTAGTCATGTATAATATTACAGCTTTTGATTGAATGTATAGGGAAATTTTTTTAGTTGTACTCTCTCCTAGTAGAAAATTGTCTGTGTCTCCCATGTAGATAACTCTGTATTAAGCTCTATTAAACATTTAAATTAAAATAATTCAGAAAAAATTTTAGATTGTATGTTAGGGTCATGGGTCACTTTTTAAAATAATAGTTTTGCCTAACCTGTATGCTGAAAAATGAACACTTGATTTTTTAAATGTCTTTTTTCATATATTTAAATATAATCACAAATACAATGTAAACCTCCACATATAACTAAGAATCCATCTCCTTATAAGGAAAAATTAGATTAGATTAGTGCATAGGAGATGAATTACACAAGCAAGAAATAGAGGCATTGTCAAAATTTGCTTCGTAGAATGACCCATTTTGTCCAGTGTAGCAAATGGAAGCATGTGTAGCTCTTGTCACTCAGTATTTTCAAAGATTTTGAATATTATTAACCTGTTTGTCTGAGAAAAAATGTTTTACAGGACTTAATTTTCTTCATATTTTATGATAAGGAATGATATGTAAAAGAGTCTGTGTCCTAAATTTATAAAGAATGTACTTAGGAAAAAGGAAATATTGAATACTGGATCTGAAAGATTTTAATTGTGGCATTTTTAGCATTTTGTTAGCATTATGATTTTCAGGAACAACATCTGTTTCTGATTTCCTGTCCGTGATTGTGATTACTACCCAAAACAGAGACTTAAGTTACTGAAAATATAAAGCAAGTTATAAATATAAAAGAATGCCCATAGAATGGTTAGTAGTAGGAAGAGTACTCCTGGTCTGGCATTTCTCAGAGAAAAGACTGTTGTAAATGGTCAGGAAGTTCCTCCTGGCAGCACCACATGCGGTATCCTGTGTCCTGTGTATCCCTAGCAAGGACTTCCTAATTGCTTCCCCTCCCAGAGTACGCACTCCTTGGTCTGACTTGAAGAACCCCATTCAAAAATACAAATATTTCTTCAAAGCGTGTCTTATGAAGAAACATTGATTATCTGAAGTTAGGGGTTTTGTTTTACGCTGGGATTGTTTTTATTTTTTACCGTTTCATTTTAAGAAACAGTATTTTCCATGTCTCAAAACTGACGTACACCTTGATTTTTACTCTTAATTTTAATGTTCTGATTCTCTATAACTATTCACAGTGAACCTATGTTGTGTTTGGTGAGTTAGATGGGTGATTAACTTATCCTCCTGCCTTATTTTGTGGCTATGCAGTAGCCCTAAAACCTTTTCAAAGGGTGGGGGTAAAAGTAGTGGTAGAGTCTGTAATTGGTAACTAAGATACCCCTAATATTCTCAGTCATTAGGAGATGATAGTAATTTTGGCCTGCTTTGTTTCCATCACTGTTTATGTAAAGGCTAGAATTGCTCAGCAACAGTACATATGCAAATACTGTGTAAGTGCCACATAGCAAAATTAATGACCGTCTACAATATGCTAGTTTGACTTTGATTTTGATTTCTAGCTTTTGTGGGGACTTTATTTCATTTTTTTCCTAAGGTTTGCATTTATTGGGAGAGCTGATTTAAAAGTATGCTCTGAATAATTATAAAAGCATGGGATGACTTCGAAAACCCGGTTTTCTTTAGCATAGTGAAGAGACTGGTTTTGTAGTGAATACATTGTATGTCTTTCAATTGACATGGAACACTCTACTAACTTTTTAAGATAACAAGGATATTATTAATAAATAGCCCATGCGAGAACAGTCATTACATTCTTTTGATGTTGTTTAAAGTATTACTAGCGCTGAAATATTTTGCCCACATGAATTATTATTTCTTTTTCAAAGTTACAACTTTGGACTTTGCTATCTTTCAGGTTTTGCTCGTAATCTGTCAGAAGGCAATAATGCTAATTACACAGAGTACGTTGCCACCAGATGGTATCCGTCCCCAGAACTCTTACTTGGGTGAGTTACCGTCCCAAAATAGAATGACATTTCCACATCTGCTGATTCTATTGTCATTTGCTTTGAGTTCATCTATGGAAAATAAGAACTTCAGTTAATTAAATGTGTCAGTTACATATTGCAGTATAACAAACTACCTAAAACTTAATGGTATGAAACAAGCACCTTTTTGTTTGCTCAGAATTCTGGGTGTGGGGGAATCACCAGTTTGAGTTCAGCTGGATGGTTCTTCTACTGGTCTCTCTTGGAGTCACTCACGAAGTTATAGTCAGCTGGTAGGTCTTCTGGGAGCTGGTTAGTTTAGGGGTCTCAGCTGGATCAGACCATCTCTGATCCCTGGAAACTTATCCTCCAGTAAGCTATTCCAAGTTTCTAAGTGTGATAGTTGGAGAATTCTGTGCTATTAAGAGGGTAAGCCCCAAAGCAACAGCAGCTTTCAAGCCTTTTTTTGTATGGCTTTTGCCTCGTTGGCCAAAGCATGTTACATGACCAACCCCTGATTCATGGTATGGAGAAATAAATTCCATCTCTTGATGGGGCAAGTGGCAGAGCCATATTATAAAATGGTATATGTATGGAAATGGAAGAAATTAATTGTAGCCATCTTTGCTAATAAACTTCCACATTAAGAATGTGAATATCCACACAGTTTGACATTCTGGCTTATCTATTTGTTCATTTATTAATTCTTCAAGTACTTATCAAGTATCTCTTATGTCCAACCACTTTGCCAGGCACATAGAGTAAATATTGAACCAGACTGAGCACAGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAAGCCAGCAGATCGCTTGAGCTCAGGAGTTCAAGACCAGCCCGGGCAACATGGTGAAACCCCGTCTCTACAAAAAAATACAAAAATTAGCCAGGCATGGTGATACCTGCCTGTAGTCCCATCTACTTGGGAGGCTAAGGCAGGAGAGTCACTTGAGTCCAGGAGGCAGAGGTCGCAGTGGGCTGATATCCCACCACTGCACTCCAACCTGGGCGTCAGAGCAAGACTCCATCACACACACACAAAAAAACCCCAAAAAACAAAAAAATGGACCAATTGCCATTTTTGTTCTGAACAGTGTAAATCCTGTTTGATGATAAATGGCTATTCAAACTAGCACTGCATTGATGATTTTCTCAGTAACATCTCTACATTGATCTACTTTGTGGCCACCCTTTAACTTTCAATGCTCTTTCATTCATCTGTTAACACCAGAAAAAGGTCTTCTGATAAGGTTCTTTTCTTTTTAGTACATTTTAACTTTAAAGCCTAAGAAGGAGCCTGTAGTTCTCATTAATAATTCTCTACCTACCCTAGTTGTAGGATTATTTTCCTTAGATTGTATTTCCTTCTTTGGGACCACCCAAAAACAGATAATTTATACTCCACAAATAAAATTAGATATAGTGATAATGATGACAAGTGCGCAAATTGTAGGTCTCATTTCTTTAATTTAGCATGCCATACGTGTATCTGGGGGACATGAGGAATTTAATTTTTAAAAATGTTTTTTATATAATAGCAATATAAGTTTCTGGATTTTTTTTCTGAAGAGCATGATGACGACATGTTTAAGTTACTCACTGAGGGTTTATTTTGATATTAACTACTTATTTTCCAGTGTCTACCAACCGTCTAGTAGTAATTCTTGATTCATTGCTGACCTAAAGCCTGTAAGAATCATTGACATTAGTTTTTGAAAGCTTTACTATTTTTTTTAAATCAAAAGCTTGCTTTATCCTGAAAAACAAAGATGCTTAGTCACTTTATTATCTCTTCCATTGTGTAGGCAGAGTTTAGAGTTTTTATGCTAATTTTTAATCTTAGAATTAGGATTGATTTTCTTTGTGTTTGTCTATATTTCTTCCGTGTACCTTTTGGACTCATTGGGATGCATAGTCCATTTTCTTTTGGGAGAATTGAATTTACTGGACACTTTACCAATGGAGAAATGAGTATGAAGTAGATCATTCTTAGAACCCCATCTGAGGACTCAAGTG |
Task1_train_29155 | This gene mutation involves CDKL5 (cyclin dependent kinase like 5) on Chromosome X. Is it associated with any clinical condition, or is it benign? | Pathogenic; Developmental and epileptic encephalopathy, 2 | CTCTGTAAATACACATAAGTATTTTGTATATGCAATTGTTATATATCTATAAAGTCAAAAGACATTTTTAGAACATTTTCATTTGTTCCCTCTAAATGTTCAATGAATGGGGTTAGTCATGTATAATATTACAGCTTTTGATTGAATGTATAGGGAAATTTTTTTAGTTGTACTCTCTCCTAGTAGAAAATTGTCTGTGTCTCCCATGTAGATAACTCTGTATTAAGCTCTATTAAACATTTAAATTAAAATAATTCAGAAAAAATTTTAGATTGTATGTTAGGGTCATGGGTCACTTTTTAAAATAATAGTTTTGCCTAACCTGTATGCTGAAAAATGAACACTTGATTTTTTAAATGTCTTTTTTCATATATTTAAATATAATCACAAATACAATGTAAACCTCCACATATAACTAAGAATCCATCTCCTTATAAGGAAAAATTAGATTAGATTAGTGCATAGGAGATGAATTACACAAGCAAGAAATAGAGGCATTGTCAAAATTTGCTTCGTAGAATGACCCATTTTGTCCAGTGTAGCAAATGGAAGCATGTGTAGCTCTTGTCACTCAGTATTTTCAAAGATTTTGAATATTATTAACCTGTTTGTCTGAGAAAAAATGTTTTACAGGACTTAATTTTCTTCATATTTTATGATAAGGAATGATATGTAAAAGAGTCTGTGTCCTAAATTTATAAAGAATGTACTTAGGAAAAAGGAAATATTGAATACTGGATCTGAAAGATTTTAATTGTGGCATTTTTAGCATTTTGTTAGCATTATGATTTTCAGGAACAACATCTGTTTCTGATTTCCTGTCCGTGATTGTGATTACTACCCAAAACAGAGACTTAAGTTACTGAAAATATAAAGCAAGTTATAAATATAAAAGAATGCCCATAGAATGGTTAGTAGTAGGAAGAGTACTCCTGGTCTGGCATTTCTCAGAGAAAAGACTGTTGTAAATGGTCAGGAAGTTCCTCCTGGCAGCACCACATGCGGTATCCTGTGTCCTGTGTATCCCTAGCAAGGACTTCCTAATTGCTTCCCCTCCCAGAGTACGCACTCCTTGGTCTGACTTGAAGAACCCCATTCAAAAATACAAATATTTCTTCAAAGCGTGTCTTATGAAGAAACATTGATTATCTGAAGTTAGGGGTTTTGTTTTACGCTGGGATTGTTTTTATTTTTTACCGTTTCATTTTAAGAAACAGTATTTTCCATGTCTCAAAACTGACGTACACCTTGATTTTTACTCTTAATTTTAATGTTCTGATTCTCTATAACTATTCACAGTGAACCTATGTTGTGTTTGGTGAGTTAGATGGGTGATTAACTTATCCTCCTGCCTTATTTTGTGGCTATGCAGTAGCCCTAAAACCTTTTCAAAGGGTGGGGGTAAAAGTAGTGGTAGAGTCTGTAATTGGTAACTAAGATACCCCTAATATTCTCAGTCATTAGGAGATGATAGTAATTTTGGCCTGCTTTGTTTCCATCACTGTTTATGTAAAGGCTAGAATTGCTCAGCAACAGTACATATGCAAATACTGTGTAAGTGCCACATAGCAAAATTAATGACCGTCTACAATATGCTAGTTTGACTTTGATTTTGATTTCTAGCTTTTGTGGGGACTTTATTTCATTTTTTTCCTAAGGTTTGCATTTATTGGGAGAGCTGATTTAAAAGTATGCTCTGAATAATTATAAAAGCATGGGATGACTTCGAAAACCCGGTTTTCTTTAGCATAGTGAAGAGACTGGTTTTGTAGTGAATACATTGTATGTCTTTCAATTGACATGGAACACTCTACTAACTTTTTAAGATAACAAGGATATTATTAATAAATAGCCCATGCGAGAACAGTCATTACATTCTTTTGATGTTGTTTAAAGTATTACTAGCGCTGAAATATTTTGCCCACATGAATTATTATTTCTTTTTCAAAGTTACAACTTTGGACTTTGCTATCTTTCAGGTTTTGCTCGTAATCTGTCAGAAGGCAATAATGCTAATTACACAGAGTACGTTGCCACCAGATGGTATCGGTCCCCAGAACTCTTACTTGGGTGAGTTACCGTCCCAAAATAGAATGACATTTCCACATCTGCTGATTCTATTGTCATTTGCTTTGAGTTCATCTATGGAAAATAAGAACTTCAGTTAATTAAATGTGTCAGTTACATATTGCAGTATAACAAACTACCTAAAACTTAATGGTATGAAACAAGCACCTTTTTGTTTGCTCAGAATTCTGGGTGTGGGGGAATCACCAGTTTGAGTTCAGCTGGATGGTTCTTCTACTGGTCTCTCTTGGAGTCACTCACGAAGTTATAGTCAGCTGGTAGGTCTTCTGGGAGCTGGTTAGTTTAGGGGTCTCAGCTGGATCAGACCATCTCTGATCCCTGGAAACTTATCCTCCAGTAAGCTATTCCAAGTTTCTAAGTGTGATAGTTGGAGAATTCTGTGCTATTAAGAGGGTAAGCCCCAAAGCAACAGCAGCTTTCAAGCCTTTTTTTGTATGGCTTTTGCCTCGTTGGCCAAAGCATGTTACATGACCAACCCCTGATTCATGGTATGGAGAAATAAATTCCATCTCTTGATGGGGCAAGTGGCAGAGCCATATTATAAAATGGTATATGTATGGAAATGGAAGAAATTAATTGTAGCCATCTTTGCTAATAAACTTCCACATTAAGAATGTGAATATCCACACAGTTTGACATTCTGGCTTATCTATTTGTTCATTTATTAATTCTTCAAGTACTTATCAAGTATCTCTTATGTCCAACCACTTTGCCAGGCACATAGAGTAAATATTGAACCAGACTGAGCACAGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAAGCCAGCAGATCGCTTGAGCTCAGGAGTTCAAGACCAGCCCGGGCAACATGGTGAAACCCCGTCTCTACAAAAAAATACAAAAATTAGCCAGGCATGGTGATACCTGCCTGTAGTCCCATCTACTTGGGAGGCTAAGGCAGGAGAGTCACTTGAGTCCAGGAGGCAGAGGTCGCAGTGGGCTGATATCCCACCACTGCACTCCAACCTGGGCGTCAGAGCAAGACTCCATCACACACACACAAAAAAACCCCAAAAAACAAAAAAATGGACCAATTGCCATTTTTGTTCTGAACAGTGTAAATCCTGTTTGATGATAAATGGCTATTCAAACTAGCACTGCATTGATGATTTTCTCAGTAACATCTCTACATTGATCTACTTTGTGGCCACCCTTTAACTTTCAATGCTCTTTCATTCATCTGTTAACACCAGAAAAAGGTCTTCTGATAAGGTTCTTTTCTTTTTAGTACATTTTAACTTTAAAGCCTAAGAAGGAGCCTGTAGTTCTCATTAATAATTCTCTACCTACCCTAGTTGTAGGATTATTTTCCTTAGATTGTATTTCCTTCTTTGGGACCACCCAAAAACAGATAATTTATACTCCACAAATAAAATTAGATATAGTGATAATGATGACAAGTGCGCAAATTGTAGGTCTCATTTCTTTAATTTAGCATGCCATACGTGTATCTGGGGGACATGAGGAATTTAATTTTTAAAAATGTTTTTTATATAATAGCAATATAAGTTTCTGGATTTTTTTTCTGAAGAGCATGATGACGACATGTTTAAGTTACTCACTGAGGGTTTATTTTGATATTAACTACTTATTTTCCAGTGTCTACCAACCGTCTAGTAGTAATTCTTGATTCATTGCTGACCTAAAGCCTGTAAGAATCATTGACATTAGTTTTTGAAAGCTTTACTATTTTTTTTAAATCAAAAGCTTGCTTTATCCTGAAAAACAAAGATGCTTAGTCACTTTATTATCTCTTCCATTGTGTAGGCAGAGTTTAGAGTTTTTATGCTAATTTTTAATCTTAGAATTAGGATTGATTTTCTTTGTGTTTGTCTATATTTCTTCCGTGTACCTTTTGGACTCATTGGGATGCATAGTCCATTTTCTTTTGGGAGAATTGAATTTACTGGACACTTTACCAATGGAGAAATGAGTATGAAGTAGATCATTCTTAGAACCCCATCTGAGGACTCAAGTG | CTCTGTAAATACACATAAGTATTTTGTATATGCAATTGTTATATATCTATAAAGTCAAAAGACATTTTTAGAACATTTTCATTTGTTCCCTCTAAATGTTCAATGAATGGGGTTAGTCATGTATAATATTACAGCTTTTGATTGAATGTATAGGGAAATTTTTTTAGTTGTACTCTCTCCTAGTAGAAAATTGTCTGTGTCTCCCATGTAGATAACTCTGTATTAAGCTCTATTAAACATTTAAATTAAAATAATTCAGAAAAAATTTTAGATTGTATGTTAGGGTCATGGGTCACTTTTTAAAATAATAGTTTTGCCTAACCTGTATGCTGAAAAATGAACACTTGATTTTTTAAATGTCTTTTTTCATATATTTAAATATAATCACAAATACAATGTAAACCTCCACATATAACTAAGAATCCATCTCCTTATAAGGAAAAATTAGATTAGATTAGTGCATAGGAGATGAATTACACAAGCAAGAAATAGAGGCATTGTCAAAATTTGCTTCGTAGAATGACCCATTTTGTCCAGTGTAGCAAATGGAAGCATGTGTAGCTCTTGTCACTCAGTATTTTCAAAGATTTTGAATATTATTAACCTGTTTGTCTGAGAAAAAATGTTTTACAGGACTTAATTTTCTTCATATTTTATGATAAGGAATGATATGTAAAAGAGTCTGTGTCCTAAATTTATAAAGAATGTACTTAGGAAAAAGGAAATATTGAATACTGGATCTGAAAGATTTTAATTGTGGCATTTTTAGCATTTTGTTAGCATTATGATTTTCAGGAACAACATCTGTTTCTGATTTCCTGTCCGTGATTGTGATTACTACCCAAAACAGAGACTTAAGTTACTGAAAATATAAAGCAAGTTATAAATATAAAAGAATGCCCATAGAATGGTTAGTAGTAGGAAGAGTACTCCTGGTCTGGCATTTCTCAGAGAAAAGACTGTTGTAAATGGTCAGGAAGTTCCTCCTGGCAGCACCACATGCGGTATCCTGTGTCCTGTGTATCCCTAGCAAGGACTTCCTAATTGCTTCCCCTCCCAGAGTACGCACTCCTTGGTCTGACTTGAAGAACCCCATTCAAAAATACAAATATTTCTTCAAAGCGTGTCTTATGAAGAAACATTGATTATCTGAAGTTAGGGGTTTTGTTTTACGCTGGGATTGTTTTTATTTTTTACCGTTTCATTTTAAGAAACAGTATTTTCCATGTCTCAAAACTGACGTACACCTTGATTTTTACTCTTAATTTTAATGTTCTGATTCTCTATAACTATTCACAGTGAACCTATGTTGTGTTTGGTGAGTTAGATGGGTGATTAACTTATCCTCCTGCCTTATTTTGTGGCTATGCAGTAGCCCTAAAACCTTTTCAAAGGGTGGGGGTAAAAGTAGTGGTAGAGTCTGTAATTGGTAACTAAGATACCCCTAATATTCTCAGTCATTAGGAGATGATAGTAATTTTGGCCTGCTTTGTTTCCATCACTGTTTATGTAAAGGCTAGAATTGCTCAGCAACAGTACATATGCAAATACTGTGTAAGTGCCACATAGCAAAATTAATGACCGTCTACAATATGCTAGTTTGACTTTGATTTTGATTTCTAGCTTTTGTGGGGACTTTATTTCATTTTTTTCCTAAGGTTTGCATTTATTGGGAGAGCTGATTTAAAAGTATGCTCTGAATAATTATAAAAGCATGGGATGACTTCGAAAACCCGGTTTTCTTTAGCATAGTGAAGAGACTGGTTTTGTAGTGAATACATTGTATGTCTTTCAATTGACATGGAACACTCTACTAACTTTTTAAGATAACAAGGATATTATTAATAAATAGCCCATGCGAGAACAGTCATTACATTCTTTTGATGTTGTTTAAAGTATTACTAGCGCTGAAATATTTTGCCCACATGAATTATTATTTCTTTTTCAAAGTTACAACTTTGGACTTTGCTATCTTTCAGGTTTTGCTCGTAATCTGTCAGAAGGCAATAATGCTAATTACACAGAGTACGTTGCCACCAGATGGTATCCGTCCCCAGAACTCTTACTTGGGTGAGTTACCGTCCCAAAATAGAATGACATTTCCACATCTGCTGATTCTATTGTCATTTGCTTTGAGTTCATCTATGGAAAATAAGAACTTCAGTTAATTAAATGTGTCAGTTACATATTGCAGTATAACAAACTACCTAAAACTTAATGGTATGAAACAAGCACCTTTTTGTTTGCTCAGAATTCTGGGTGTGGGGGAATCACCAGTTTGAGTTCAGCTGGATGGTTCTTCTACTGGTCTCTCTTGGAGTCACTCACGAAGTTATAGTCAGCTGGTAGGTCTTCTGGGAGCTGGTTAGTTTAGGGGTCTCAGCTGGATCAGACCATCTCTGATCCCTGGAAACTTATCCTCCAGTAAGCTATTCCAAGTTTCTAAGTGTGATAGTTGGAGAATTCTGTGCTATTAAGAGGGTAAGCCCCAAAGCAACAGCAGCTTTCAAGCCTTTTTTTGTATGGCTTTTGCCTCGTTGGCCAAAGCATGTTACATGACCAACCCCTGATTCATGGTATGGAGAAATAAATTCCATCTCTTGATGGGGCAAGTGGCAGAGCCATATTATAAAATGGTATATGTATGGAAATGGAAGAAATTAATTGTAGCCATCTTTGCTAATAAACTTCCACATTAAGAATGTGAATATCCACACAGTTTGACATTCTGGCTTATCTATTTGTTCATTTATTAATTCTTCAAGTACTTATCAAGTATCTCTTATGTCCAACCACTTTGCCAGGCACATAGAGTAAATATTGAACCAGACTGAGCACAGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAAGCCAGCAGATCGCTTGAGCTCAGGAGTTCAAGACCAGCCCGGGCAACATGGTGAAACCCCGTCTCTACAAAAAAATACAAAAATTAGCCAGGCATGGTGATACCTGCCTGTAGTCCCATCTACTTGGGAGGCTAAGGCAGGAGAGTCACTTGAGTCCAGGAGGCAGAGGTCGCAGTGGGCTGATATCCCACCACTGCACTCCAACCTGGGCGTCAGAGCAAGACTCCATCACACACACACAAAAAAACCCCAAAAAACAAAAAAATGGACCAATTGCCATTTTTGTTCTGAACAGTGTAAATCCTGTTTGATGATAAATGGCTATTCAAACTAGCACTGCATTGATGATTTTCTCAGTAACATCTCTACATTGATCTACTTTGTGGCCACCCTTTAACTTTCAATGCTCTTTCATTCATCTGTTAACACCAGAAAAAGGTCTTCTGATAAGGTTCTTTTCTTTTTAGTACATTTTAACTTTAAAGCCTAAGAAGGAGCCTGTAGTTCTCATTAATAATTCTCTACCTACCCTAGTTGTAGGATTATTTTCCTTAGATTGTATTTCCTTCTTTGGGACCACCCAAAAACAGATAATTTATACTCCACAAATAAAATTAGATATAGTGATAATGATGACAAGTGCGCAAATTGTAGGTCTCATTTCTTTAATTTAGCATGCCATACGTGTATCTGGGGGACATGAGGAATTTAATTTTTAAAAATGTTTTTTATATAATAGCAATATAAGTTTCTGGATTTTTTTTCTGAAGAGCATGATGACGACATGTTTAAGTTACTCACTGAGGGTTTATTTTGATATTAACTACTTATTTTCCAGTGTCTACCAACCGTCTAGTAGTAATTCTTGATTCATTGCTGACCTAAAGCCTGTAAGAATCATTGACATTAGTTTTTGAAAGCTTTACTATTTTTTTTAAATCAAAAGCTTGCTTTATCCTGAAAAACAAAGATGCTTAGTCACTTTATTATCTCTTCCATTGTGTAGGCAGAGTTTAGAGTTTTTATGCTAATTTTTAATCTTAGAATTAGGATTGATTTTCTTTGTGTTTGTCTATATTTCTTCCGTGTACCTTTTGGACTCATTGGGATGCATAGTCCATTTTCTTTTGGGAGAATTGAATTTACTGGACACTTTACCAATGGAGAAATGAGTATGAAGTAGATCATTCTTAGAACCCCATCTGAGGACTCAAGTG |
Task1_train_29156 | A variant has been detected on Chromosome X in CDKL5 (cyclin dependent kinase like 5). What is its effect — pathogenic or benign? If pathogenic, name the disease. | Pathogenic; CDKL5 disorder | CTCTGTAAATACACATAAGTATTTTGTATATGCAATTGTTATATATCTATAAAGTCAAAAGACATTTTTAGAACATTTTCATTTGTTCCCTCTAAATGTTCAATGAATGGGGTTAGTCATGTATAATATTACAGCTTTTGATTGAATGTATAGGGAAATTTTTTTAGTTGTACTCTCTCCTAGTAGAAAATTGTCTGTGTCTCCCATGTAGATAACTCTGTATTAAGCTCTATTAAACATTTAAATTAAAATAATTCAGAAAAAATTTTAGATTGTATGTTAGGGTCATGGGTCACTTTTTAAAATAATAGTTTTGCCTAACCTGTATGCTGAAAAATGAACACTTGATTTTTTAAATGTCTTTTTTCATATATTTAAATATAATCACAAATACAATGTAAACCTCCACATATAACTAAGAATCCATCTCCTTATAAGGAAAAATTAGATTAGATTAGTGCATAGGAGATGAATTACACAAGCAAGAAATAGAGGCATTGTCAAAATTTGCTTCGTAGAATGACCCATTTTGTCCAGTGTAGCAAATGGAAGCATGTGTAGCTCTTGTCACTCAGTATTTTCAAAGATTTTGAATATTATTAACCTGTTTGTCTGAGAAAAAATGTTTTACAGGACTTAATTTTCTTCATATTTTATGATAAGGAATGATATGTAAAAGAGTCTGTGTCCTAAATTTATAAAGAATGTACTTAGGAAAAAGGAAATATTGAATACTGGATCTGAAAGATTTTAATTGTGGCATTTTTAGCATTTTGTTAGCATTATGATTTTCAGGAACAACATCTGTTTCTGATTTCCTGTCCGTGATTGTGATTACTACCCAAAACAGAGACTTAAGTTACTGAAAATATAAAGCAAGTTATAAATATAAAAGAATGCCCATAGAATGGTTAGTAGTAGGAAGAGTACTCCTGGTCTGGCATTTCTCAGAGAAAAGACTGTTGTAAATGGTCAGGAAGTTCCTCCTGGCAGCACCACATGCGGTATCCTGTGTCCTGTGTATCCCTAGCAAGGACTTCCTAATTGCTTCCCCTCCCAGAGTACGCACTCCTTGGTCTGACTTGAAGAACCCCATTCAAAAATACAAATATTTCTTCAAAGCGTGTCTTATGAAGAAACATTGATTATCTGAAGTTAGGGGTTTTGTTTTACGCTGGGATTGTTTTTATTTTTTACCGTTTCATTTTAAGAAACAGTATTTTCCATGTCTCAAAACTGACGTACACCTTGATTTTTACTCTTAATTTTAATGTTCTGATTCTCTATAACTATTCACAGTGAACCTATGTTGTGTTTGGTGAGTTAGATGGGTGATTAACTTATCCTCCTGCCTTATTTTGTGGCTATGCAGTAGCCCTAAAACCTTTTCAAAGGGTGGGGGTAAAAGTAGTGGTAGAGTCTGTAATTGGTAACTAAGATACCCCTAATATTCTCAGTCATTAGGAGATGATAGTAATTTTGGCCTGCTTTGTTTCCATCACTGTTTATGTAAAGGCTAGAATTGCTCAGCAACAGTACATATGCAAATACTGTGTAAGTGCCACATAGCAAAATTAATGACCGTCTACAATATGCTAGTTTGACTTTGATTTTGATTTCTAGCTTTTGTGGGGACTTTATTTCATTTTTTTCCTAAGGTTTGCATTTATTGGGAGAGCTGATTTAAAAGTATGCTCTGAATAATTATAAAAGCATGGGATGACTTCGAAAACCCGGTTTTCTTTAGCATAGTGAAGAGACTGGTTTTGTAGTGAATACATTGTATGTCTTTCAATTGACATGGAACACTCTACTAACTTTTTAAGATAACAAGGATATTATTAATAAATAGCCCATGCGAGAACAGTCATTACATTCTTTTGATGTTGTTTAAAGTATTACTAGCGCTGAAATATTTTGCCCACATGAATTATTATTTCTTTTTCAAAGTTACAACTTTGGACTTTGCTATCTTTCAGGTTTTGCTCGTAATCTGTCAGAAGGCAATAATGCTAATTACACAGAGTACGTTGCCACCAGATGGTATCGGTCCCCAGAACTCTTACTTGGGTGAGTTACCGTCCCAAAATAGAATGACATTTCCACATCTGCTGATTCTATTGTCATTTGCTTTGAGTTCATCTATGGAAAATAAGAACTTCAGTTAATTAAATGTGTCAGTTACATATTGCAGTATAACAAACTACCTAAAACTTAATGGTATGAAACAAGCACCTTTTTGTTTGCTCAGAATTCTGGGTGTGGGGGAATCACCAGTTTGAGTTCAGCTGGATGGTTCTTCTACTGGTCTCTCTTGGAGTCACTCACGAAGTTATAGTCAGCTGGTAGGTCTTCTGGGAGCTGGTTAGTTTAGGGGTCTCAGCTGGATCAGACCATCTCTGATCCCTGGAAACTTATCCTCCAGTAAGCTATTCCAAGTTTCTAAGTGTGATAGTTGGAGAATTCTGTGCTATTAAGAGGGTAAGCCCCAAAGCAACAGCAGCTTTCAAGCCTTTTTTTGTATGGCTTTTGCCTCGTTGGCCAAAGCATGTTACATGACCAACCCCTGATTCATGGTATGGAGAAATAAATTCCATCTCTTGATGGGGCAAGTGGCAGAGCCATATTATAAAATGGTATATGTATGGAAATGGAAGAAATTAATTGTAGCCATCTTTGCTAATAAACTTCCACATTAAGAATGTGAATATCCACACAGTTTGACATTCTGGCTTATCTATTTGTTCATTTATTAATTCTTCAAGTACTTATCAAGTATCTCTTATGTCCAACCACTTTGCCAGGCACATAGAGTAAATATTGAACCAGACTGAGCACAGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAAGCCAGCAGATCGCTTGAGCTCAGGAGTTCAAGACCAGCCCGGGCAACATGGTGAAACCCCGTCTCTACAAAAAAATACAAAAATTAGCCAGGCATGGTGATACCTGCCTGTAGTCCCATCTACTTGGGAGGCTAAGGCAGGAGAGTCACTTGAGTCCAGGAGGCAGAGGTCGCAGTGGGCTGATATCCCACCACTGCACTCCAACCTGGGCGTCAGAGCAAGACTCCATCACACACACACAAAAAAACCCCAAAAAACAAAAAAATGGACCAATTGCCATTTTTGTTCTGAACAGTGTAAATCCTGTTTGATGATAAATGGCTATTCAAACTAGCACTGCATTGATGATTTTCTCAGTAACATCTCTACATTGATCTACTTTGTGGCCACCCTTTAACTTTCAATGCTCTTTCATTCATCTGTTAACACCAGAAAAAGGTCTTCTGATAAGGTTCTTTTCTTTTTAGTACATTTTAACTTTAAAGCCTAAGAAGGAGCCTGTAGTTCTCATTAATAATTCTCTACCTACCCTAGTTGTAGGATTATTTTCCTTAGATTGTATTTCCTTCTTTGGGACCACCCAAAAACAGATAATTTATACTCCACAAATAAAATTAGATATAGTGATAATGATGACAAGTGCGCAAATTGTAGGTCTCATTTCTTTAATTTAGCATGCCATACGTGTATCTGGGGGACATGAGGAATTTAATTTTTAAAAATGTTTTTTATATAATAGCAATATAAGTTTCTGGATTTTTTTTCTGAAGAGCATGATGACGACATGTTTAAGTTACTCACTGAGGGTTTATTTTGATATTAACTACTTATTTTCCAGTGTCTACCAACCGTCTAGTAGTAATTCTTGATTCATTGCTGACCTAAAGCCTGTAAGAATCATTGACATTAGTTTTTGAAAGCTTTACTATTTTTTTTAAATCAAAAGCTTGCTTTATCCTGAAAAACAAAGATGCTTAGTCACTTTATTATCTCTTCCATTGTGTAGGCAGAGTTTAGAGTTTTTATGCTAATTTTTAATCTTAGAATTAGGATTGATTTTCTTTGTGTTTGTCTATATTTCTTCCGTGTACCTTTTGGACTCATTGGGATGCATAGTCCATTTTCTTTTGGGAGAATTGAATTTACTGGACACTTTACCAATGGAGAAATGAGTATGAAGTAGATCATTCTTAGAACCCCATCTGAGGACTCAAGTG | CTCTGTAAATACACATAAGTATTTTGTATATGCAATTGTTATATATCTATAAAGTCAAAAGACATTTTTAGAACATTTTCATTTGTTCCCTCTAAATGTTCAATGAATGGGGTTAGTCATGTATAATATTACAGCTTTTGATTGAATGTATAGGGAAATTTTTTTAGTTGTACTCTCTCCTAGTAGAAAATTGTCTGTGTCTCCCATGTAGATAACTCTGTATTAAGCTCTATTAAACATTTAAATTAAAATAATTCAGAAAAAATTTTAGATTGTATGTTAGGGTCATGGGTCACTTTTTAAAATAATAGTTTTGCCTAACCTGTATGCTGAAAAATGAACACTTGATTTTTTAAATGTCTTTTTTCATATATTTAAATATAATCACAAATACAATGTAAACCTCCACATATAACTAAGAATCCATCTCCTTATAAGGAAAAATTAGATTAGATTAGTGCATAGGAGATGAATTACACAAGCAAGAAATAGAGGCATTGTCAAAATTTGCTTCGTAGAATGACCCATTTTGTCCAGTGTAGCAAATGGAAGCATGTGTAGCTCTTGTCACTCAGTATTTTCAAAGATTTTGAATATTATTAACCTGTTTGTCTGAGAAAAAATGTTTTACAGGACTTAATTTTCTTCATATTTTATGATAAGGAATGATATGTAAAAGAGTCTGTGTCCTAAATTTATAAAGAATGTACTTAGGAAAAAGGAAATATTGAATACTGGATCTGAAAGATTTTAATTGTGGCATTTTTAGCATTTTGTTAGCATTATGATTTTCAGGAACAACATCTGTTTCTGATTTCCTGTCCGTGATTGTGATTACTACCCAAAACAGAGACTTAAGTTACTGAAAATATAAAGCAAGTTATAAATATAAAAGAATGCCCATAGAATGGTTAGTAGTAGGAAGAGTACTCCTGGTCTGGCATTTCTCAGAGAAAAGACTGTTGTAAATGGTCAGGAAGTTCCTCCTGGCAGCACCACATGCGGTATCCTGTGTCCTGTGTATCCCTAGCAAGGACTTCCTAATTGCTTCCCCTCCCAGAGTACGCACTCCTTGGTCTGACTTGAAGAACCCCATTCAAAAATACAAATATTTCTTCAAAGCGTGTCTTATGAAGAAACATTGATTATCTGAAGTTAGGGGTTTTGTTTTACGCTGGGATTGTTTTTATTTTTTACCGTTTCATTTTAAGAAACAGTATTTTCCATGTCTCAAAACTGACGTACACCTTGATTTTTACTCTTAATTTTAATGTTCTGATTCTCTATAACTATTCACAGTGAACCTATGTTGTGTTTGGTGAGTTAGATGGGTGATTAACTTATCCTCCTGCCTTATTTTGTGGCTATGCAGTAGCCCTAAAACCTTTTCAAAGGGTGGGGGTAAAAGTAGTGGTAGAGTCTGTAATTGGTAACTAAGATACCCCTAATATTCTCAGTCATTAGGAGATGATAGTAATTTTGGCCTGCTTTGTTTCCATCACTGTTTATGTAAAGGCTAGAATTGCTCAGCAACAGTACATATGCAAATACTGTGTAAGTGCCACATAGCAAAATTAATGACCGTCTACAATATGCTAGTTTGACTTTGATTTTGATTTCTAGCTTTTGTGGGGACTTTATTTCATTTTTTTCCTAAGGTTTGCATTTATTGGGAGAGCTGATTTAAAAGTATGCTCTGAATAATTATAAAAGCATGGGATGACTTCGAAAACCCGGTTTTCTTTAGCATAGTGAAGAGACTGGTTTTGTAGTGAATACATTGTATGTCTTTCAATTGACATGGAACACTCTACTAACTTTTTAAGATAACAAGGATATTATTAATAAATAGCCCATGCGAGAACAGTCATTACATTCTTTTGATGTTGTTTAAAGTATTACTAGCGCTGAAATATTTTGCCCACATGAATTATTATTTCTTTTTCAAAGTTACAACTTTGGACTTTGCTATCTTTCAGGTTTTGCTCGTAATCTGTCAGAAGGCAATAATGCTAATTACACAGAGTACGTTGCCACCAGATGGTATCCGTCCCCAGAACTCTTACTTGGGTGAGTTACCGTCCCAAAATAGAATGACATTTCCACATCTGCTGATTCTATTGTCATTTGCTTTGAGTTCATCTATGGAAAATAAGAACTTCAGTTAATTAAATGTGTCAGTTACATATTGCAGTATAACAAACTACCTAAAACTTAATGGTATGAAACAAGCACCTTTTTGTTTGCTCAGAATTCTGGGTGTGGGGGAATCACCAGTTTGAGTTCAGCTGGATGGTTCTTCTACTGGTCTCTCTTGGAGTCACTCACGAAGTTATAGTCAGCTGGTAGGTCTTCTGGGAGCTGGTTAGTTTAGGGGTCTCAGCTGGATCAGACCATCTCTGATCCCTGGAAACTTATCCTCCAGTAAGCTATTCCAAGTTTCTAAGTGTGATAGTTGGAGAATTCTGTGCTATTAAGAGGGTAAGCCCCAAAGCAACAGCAGCTTTCAAGCCTTTTTTTGTATGGCTTTTGCCTCGTTGGCCAAAGCATGTTACATGACCAACCCCTGATTCATGGTATGGAGAAATAAATTCCATCTCTTGATGGGGCAAGTGGCAGAGCCATATTATAAAATGGTATATGTATGGAAATGGAAGAAATTAATTGTAGCCATCTTTGCTAATAAACTTCCACATTAAGAATGTGAATATCCACACAGTTTGACATTCTGGCTTATCTATTTGTTCATTTATTAATTCTTCAAGTACTTATCAAGTATCTCTTATGTCCAACCACTTTGCCAGGCACATAGAGTAAATATTGAACCAGACTGAGCACAGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAAGCCAGCAGATCGCTTGAGCTCAGGAGTTCAAGACCAGCCCGGGCAACATGGTGAAACCCCGTCTCTACAAAAAAATACAAAAATTAGCCAGGCATGGTGATACCTGCCTGTAGTCCCATCTACTTGGGAGGCTAAGGCAGGAGAGTCACTTGAGTCCAGGAGGCAGAGGTCGCAGTGGGCTGATATCCCACCACTGCACTCCAACCTGGGCGTCAGAGCAAGACTCCATCACACACACACAAAAAAACCCCAAAAAACAAAAAAATGGACCAATTGCCATTTTTGTTCTGAACAGTGTAAATCCTGTTTGATGATAAATGGCTATTCAAACTAGCACTGCATTGATGATTTTCTCAGTAACATCTCTACATTGATCTACTTTGTGGCCACCCTTTAACTTTCAATGCTCTTTCATTCATCTGTTAACACCAGAAAAAGGTCTTCTGATAAGGTTCTTTTCTTTTTAGTACATTTTAACTTTAAAGCCTAAGAAGGAGCCTGTAGTTCTCATTAATAATTCTCTACCTACCCTAGTTGTAGGATTATTTTCCTTAGATTGTATTTCCTTCTTTGGGACCACCCAAAAACAGATAATTTATACTCCACAAATAAAATTAGATATAGTGATAATGATGACAAGTGCGCAAATTGTAGGTCTCATTTCTTTAATTTAGCATGCCATACGTGTATCTGGGGGACATGAGGAATTTAATTTTTAAAAATGTTTTTTATATAATAGCAATATAAGTTTCTGGATTTTTTTTCTGAAGAGCATGATGACGACATGTTTAAGTTACTCACTGAGGGTTTATTTTGATATTAACTACTTATTTTCCAGTGTCTACCAACCGTCTAGTAGTAATTCTTGATTCATTGCTGACCTAAAGCCTGTAAGAATCATTGACATTAGTTTTTGAAAGCTTTACTATTTTTTTTAAATCAAAAGCTTGCTTTATCCTGAAAAACAAAGATGCTTAGTCACTTTATTATCTCTTCCATTGTGTAGGCAGAGTTTAGAGTTTTTATGCTAATTTTTAATCTTAGAATTAGGATTGATTTTCTTTGTGTTTGTCTATATTTCTTCCGTGTACCTTTTGGACTCATTGGGATGCATAGTCCATTTTCTTTTGGGAGAATTGAATTTACTGGACACTTTACCAATGGAGAAATGAGTATGAAGTAGATCATTCTTAGAACCCCATCTGAGGACTCAAGTG |
Task1_train_29157 | This is a variant in CDKL5 (cyclin dependent kinase like 5), located on Chromosome X. Is this mutation a likely cause of disease or not? | Pathogenic; Developmental and epileptic encephalopathy, 2 | CTCTGTAAATACACATAAGTATTTTGTATATGCAATTGTTATATATCTATAAAGTCAAAAGACATTTTTAGAACATTTTCATTTGTTCCCTCTAAATGTTCAATGAATGGGGTTAGTCATGTATAATATTACAGCTTTTGATTGAATGTATAGGGAAATTTTTTTAGTTGTACTCTCTCCTAGTAGAAAATTGTCTGTGTCTCCCATGTAGATAACTCTGTATTAAGCTCTATTAAACATTTAAATTAAAATAATTCAGAAAAAATTTTAGATTGTATGTTAGGGTCATGGGTCACTTTTTAAAATAATAGTTTTGCCTAACCTGTATGCTGAAAAATGAACACTTGATTTTTTAAATGTCTTTTTTCATATATTTAAATATAATCACAAATACAATGTAAACCTCCACATATAACTAAGAATCCATCTCCTTATAAGGAAAAATTAGATTAGATTAGTGCATAGGAGATGAATTACACAAGCAAGAAATAGAGGCATTGTCAAAATTTGCTTCGTAGAATGACCCATTTTGTCCAGTGTAGCAAATGGAAGCATGTGTAGCTCTTGTCACTCAGTATTTTCAAAGATTTTGAATATTATTAACCTGTTTGTCTGAGAAAAAATGTTTTACAGGACTTAATTTTCTTCATATTTTATGATAAGGAATGATATGTAAAAGAGTCTGTGTCCTAAATTTATAAAGAATGTACTTAGGAAAAAGGAAATATTGAATACTGGATCTGAAAGATTTTAATTGTGGCATTTTTAGCATTTTGTTAGCATTATGATTTTCAGGAACAACATCTGTTTCTGATTTCCTGTCCGTGATTGTGATTACTACCCAAAACAGAGACTTAAGTTACTGAAAATATAAAGCAAGTTATAAATATAAAAGAATGCCCATAGAATGGTTAGTAGTAGGAAGAGTACTCCTGGTCTGGCATTTCTCAGAGAAAAGACTGTTGTAAATGGTCAGGAAGTTCCTCCTGGCAGCACCACATGCGGTATCCTGTGTCCTGTGTATCCCTAGCAAGGACTTCCTAATTGCTTCCCCTCCCAGAGTACGCACTCCTTGGTCTGACTTGAAGAACCCCATTCAAAAATACAAATATTTCTTCAAAGCGTGTCTTATGAAGAAACATTGATTATCTGAAGTTAGGGGTTTTGTTTTACGCTGGGATTGTTTTTATTTTTTACCGTTTCATTTTAAGAAACAGTATTTTCCATGTCTCAAAACTGACGTACACCTTGATTTTTACTCTTAATTTTAATGTTCTGATTCTCTATAACTATTCACAGTGAACCTATGTTGTGTTTGGTGAGTTAGATGGGTGATTAACTTATCCTCCTGCCTTATTTTGTGGCTATGCAGTAGCCCTAAAACCTTTTCAAAGGGTGGGGGTAAAAGTAGTGGTAGAGTCTGTAATTGGTAACTAAGATACCCCTAATATTCTCAGTCATTAGGAGATGATAGTAATTTTGGCCTGCTTTGTTTCCATCACTGTTTATGTAAAGGCTAGAATTGCTCAGCAACAGTACATATGCAAATACTGTGTAAGTGCCACATAGCAAAATTAATGACCGTCTACAATATGCTAGTTTGACTTTGATTTTGATTTCTAGCTTTTGTGGGGACTTTATTTCATTTTTTTCCTAAGGTTTGCATTTATTGGGAGAGCTGATTTAAAAGTATGCTCTGAATAATTATAAAAGCATGGGATGACTTCGAAAACCCGGTTTTCTTTAGCATAGTGAAGAGACTGGTTTTGTAGTGAATACATTGTATGTCTTTCAATTGACATGGAACACTCTACTAACTTTTTAAGATAACAAGGATATTATTAATAAATAGCCCATGCGAGAACAGTCATTACATTCTTTTGATGTTGTTTAAAGTATTACTAGCGCTGAAATATTTTGCCCACATGAATTATTATTTCTTTTTCAAAGTTACAACTTTGGACTTTGCTATCTTTCAGGTTTTGCTCGTAATCTGTCAGAAGGCAATAATGCTAATTACACAGAGTACGTTGCCACCAGATGGTATCGGTCCCCAGAACTCTTACTTGGGTGAGTTACCGTCCCAAAATAGAATGACATTTCCACATCTGCTGATTCTATTGTCATTTGCTTTGAGTTCATCTATGGAAAATAAGAACTTCAGTTAATTAAATGTGTCAGTTACATATTGCAGTATAACAAACTACCTAAAACTTAATGGTATGAAACAAGCACCTTTTTGTTTGCTCAGAATTCTGGGTGTGGGGGAATCACCAGTTTGAGTTCAGCTGGATGGTTCTTCTACTGGTCTCTCTTGGAGTCACTCACGAAGTTATAGTCAGCTGGTAGGTCTTCTGGGAGCTGGTTAGTTTAGGGGTCTCAGCTGGATCAGACCATCTCTGATCCCTGGAAACTTATCCTCCAGTAAGCTATTCCAAGTTTCTAAGTGTGATAGTTGGAGAATTCTGTGCTATTAAGAGGGTAAGCCCCAAAGCAACAGCAGCTTTCAAGCCTTTTTTTGTATGGCTTTTGCCTCGTTGGCCAAAGCATGTTACATGACCAACCCCTGATTCATGGTATGGAGAAATAAATTCCATCTCTTGATGGGGCAAGTGGCAGAGCCATATTATAAAATGGTATATGTATGGAAATGGAAGAAATTAATTGTAGCCATCTTTGCTAATAAACTTCCACATTAAGAATGTGAATATCCACACAGTTTGACATTCTGGCTTATCTATTTGTTCATTTATTAATTCTTCAAGTACTTATCAAGTATCTCTTATGTCCAACCACTTTGCCAGGCACATAGAGTAAATATTGAACCAGACTGAGCACAGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAAGCCAGCAGATCGCTTGAGCTCAGGAGTTCAAGACCAGCCCGGGCAACATGGTGAAACCCCGTCTCTACAAAAAAATACAAAAATTAGCCAGGCATGGTGATACCTGCCTGTAGTCCCATCTACTTGGGAGGCTAAGGCAGGAGAGTCACTTGAGTCCAGGAGGCAGAGGTCGCAGTGGGCTGATATCCCACCACTGCACTCCAACCTGGGCGTCAGAGCAAGACTCCATCACACACACACAAAAAAACCCCAAAAAACAAAAAAATGGACCAATTGCCATTTTTGTTCTGAACAGTGTAAATCCTGTTTGATGATAAATGGCTATTCAAACTAGCACTGCATTGATGATTTTCTCAGTAACATCTCTACATTGATCTACTTTGTGGCCACCCTTTAACTTTCAATGCTCTTTCATTCATCTGTTAACACCAGAAAAAGGTCTTCTGATAAGGTTCTTTTCTTTTTAGTACATTTTAACTTTAAAGCCTAAGAAGGAGCCTGTAGTTCTCATTAATAATTCTCTACCTACCCTAGTTGTAGGATTATTTTCCTTAGATTGTATTTCCTTCTTTGGGACCACCCAAAAACAGATAATTTATACTCCACAAATAAAATTAGATATAGTGATAATGATGACAAGTGCGCAAATTGTAGGTCTCATTTCTTTAATTTAGCATGCCATACGTGTATCTGGGGGACATGAGGAATTTAATTTTTAAAAATGTTTTTTATATAATAGCAATATAAGTTTCTGGATTTTTTTTCTGAAGAGCATGATGACGACATGTTTAAGTTACTCACTGAGGGTTTATTTTGATATTAACTACTTATTTTCCAGTGTCTACCAACCGTCTAGTAGTAATTCTTGATTCATTGCTGACCTAAAGCCTGTAAGAATCATTGACATTAGTTTTTGAAAGCTTTACTATTTTTTTTAAATCAAAAGCTTGCTTTATCCTGAAAAACAAAGATGCTTAGTCACTTTATTATCTCTTCCATTGTGTAGGCAGAGTTTAGAGTTTTTATGCTAATTTTTAATCTTAGAATTAGGATTGATTTTCTTTGTGTTTGTCTATATTTCTTCCGTGTACCTTTTGGACTCATTGGGATGCATAGTCCATTTTCTTTTGGGAGAATTGAATTTACTGGACACTTTACCAATGGAGAAATGAGTATGAAGTAGATCATTCTTAGAACCCCATCTGAGGACTCAAGTG | CTCTGTAAATACACATAAGTATTTTGTATATGCAATTGTTATATATCTATAAAGTCAAAAGACATTTTTAGAACATTTTCATTTGTTCCCTCTAAATGTTCAATGAATGGGGTTAGTCATGTATAATATTACAGCTTTTGATTGAATGTATAGGGAAATTTTTTTAGTTGTACTCTCTCCTAGTAGAAAATTGTCTGTGTCTCCCATGTAGATAACTCTGTATTAAGCTCTATTAAACATTTAAATTAAAATAATTCAGAAAAAATTTTAGATTGTATGTTAGGGTCATGGGTCACTTTTTAAAATAATAGTTTTGCCTAACCTGTATGCTGAAAAATGAACACTTGATTTTTTAAATGTCTTTTTTCATATATTTAAATATAATCACAAATACAATGTAAACCTCCACATATAACTAAGAATCCATCTCCTTATAAGGAAAAATTAGATTAGATTAGTGCATAGGAGATGAATTACACAAGCAAGAAATAGAGGCATTGTCAAAATTTGCTTCGTAGAATGACCCATTTTGTCCAGTGTAGCAAATGGAAGCATGTGTAGCTCTTGTCACTCAGTATTTTCAAAGATTTTGAATATTATTAACCTGTTTGTCTGAGAAAAAATGTTTTACAGGACTTAATTTTCTTCATATTTTATGATAAGGAATGATATGTAAAAGAGTCTGTGTCCTAAATTTATAAAGAATGTACTTAGGAAAAAGGAAATATTGAATACTGGATCTGAAAGATTTTAATTGTGGCATTTTTAGCATTTTGTTAGCATTATGATTTTCAGGAACAACATCTGTTTCTGATTTCCTGTCCGTGATTGTGATTACTACCCAAAACAGAGACTTAAGTTACTGAAAATATAAAGCAAGTTATAAATATAAAAGAATGCCCATAGAATGGTTAGTAGTAGGAAGAGTACTCCTGGTCTGGCATTTCTCAGAGAAAAGACTGTTGTAAATGGTCAGGAAGTTCCTCCTGGCAGCACCACATGCGGTATCCTGTGTCCTGTGTATCCCTAGCAAGGACTTCCTAATTGCTTCCCCTCCCAGAGTACGCACTCCTTGGTCTGACTTGAAGAACCCCATTCAAAAATACAAATATTTCTTCAAAGCGTGTCTTATGAAGAAACATTGATTATCTGAAGTTAGGGGTTTTGTTTTACGCTGGGATTGTTTTTATTTTTTACCGTTTCATTTTAAGAAACAGTATTTTCCATGTCTCAAAACTGACGTACACCTTGATTTTTACTCTTAATTTTAATGTTCTGATTCTCTATAACTATTCACAGTGAACCTATGTTGTGTTTGGTGAGTTAGATGGGTGATTAACTTATCCTCCTGCCTTATTTTGTGGCTATGCAGTAGCCCTAAAACCTTTTCAAAGGGTGGGGGTAAAAGTAGTGGTAGAGTCTGTAATTGGTAACTAAGATACCCCTAATATTCTCAGTCATTAGGAGATGATAGTAATTTTGGCCTGCTTTGTTTCCATCACTGTTTATGTAAAGGCTAGAATTGCTCAGCAACAGTACATATGCAAATACTGTGTAAGTGCCACATAGCAAAATTAATGACCGTCTACAATATGCTAGTTTGACTTTGATTTTGATTTCTAGCTTTTGTGGGGACTTTATTTCATTTTTTTCCTAAGGTTTGCATTTATTGGGAGAGCTGATTTAAAAGTATGCTCTGAATAATTATAAAAGCATGGGATGACTTCGAAAACCCGGTTTTCTTTAGCATAGTGAAGAGACTGGTTTTGTAGTGAATACATTGTATGTCTTTCAATTGACATGGAACACTCTACTAACTTTTTAAGATAACAAGGATATTATTAATAAATAGCCCATGCGAGAACAGTCATTACATTCTTTTGATGTTGTTTAAAGTATTACTAGCGCTGAAATATTTTGCCCACATGAATTATTATTTCTTTTTCAAAGTTACAACTTTGGACTTTGCTATCTTTCAGGTTTTGCTCGTAATCTGTCAGAAGGCAATAATGCTAATTACACAGAGTACGTTGCCACCAGATGGTATCTGTCCCCAGAACTCTTACTTGGGTGAGTTACCGTCCCAAAATAGAATGACATTTCCACATCTGCTGATTCTATTGTCATTTGCTTTGAGTTCATCTATGGAAAATAAGAACTTCAGTTAATTAAATGTGTCAGTTACATATTGCAGTATAACAAACTACCTAAAACTTAATGGTATGAAACAAGCACCTTTTTGTTTGCTCAGAATTCTGGGTGTGGGGGAATCACCAGTTTGAGTTCAGCTGGATGGTTCTTCTACTGGTCTCTCTTGGAGTCACTCACGAAGTTATAGTCAGCTGGTAGGTCTTCTGGGAGCTGGTTAGTTTAGGGGTCTCAGCTGGATCAGACCATCTCTGATCCCTGGAAACTTATCCTCCAGTAAGCTATTCCAAGTTTCTAAGTGTGATAGTTGGAGAATTCTGTGCTATTAAGAGGGTAAGCCCCAAAGCAACAGCAGCTTTCAAGCCTTTTTTTGTATGGCTTTTGCCTCGTTGGCCAAAGCATGTTACATGACCAACCCCTGATTCATGGTATGGAGAAATAAATTCCATCTCTTGATGGGGCAAGTGGCAGAGCCATATTATAAAATGGTATATGTATGGAAATGGAAGAAATTAATTGTAGCCATCTTTGCTAATAAACTTCCACATTAAGAATGTGAATATCCACACAGTTTGACATTCTGGCTTATCTATTTGTTCATTTATTAATTCTTCAAGTACTTATCAAGTATCTCTTATGTCCAACCACTTTGCCAGGCACATAGAGTAAATATTGAACCAGACTGAGCACAGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAAGCCAGCAGATCGCTTGAGCTCAGGAGTTCAAGACCAGCCCGGGCAACATGGTGAAACCCCGTCTCTACAAAAAAATACAAAAATTAGCCAGGCATGGTGATACCTGCCTGTAGTCCCATCTACTTGGGAGGCTAAGGCAGGAGAGTCACTTGAGTCCAGGAGGCAGAGGTCGCAGTGGGCTGATATCCCACCACTGCACTCCAACCTGGGCGTCAGAGCAAGACTCCATCACACACACACAAAAAAACCCCAAAAAACAAAAAAATGGACCAATTGCCATTTTTGTTCTGAACAGTGTAAATCCTGTTTGATGATAAATGGCTATTCAAACTAGCACTGCATTGATGATTTTCTCAGTAACATCTCTACATTGATCTACTTTGTGGCCACCCTTTAACTTTCAATGCTCTTTCATTCATCTGTTAACACCAGAAAAAGGTCTTCTGATAAGGTTCTTTTCTTTTTAGTACATTTTAACTTTAAAGCCTAAGAAGGAGCCTGTAGTTCTCATTAATAATTCTCTACCTACCCTAGTTGTAGGATTATTTTCCTTAGATTGTATTTCCTTCTTTGGGACCACCCAAAAACAGATAATTTATACTCCACAAATAAAATTAGATATAGTGATAATGATGACAAGTGCGCAAATTGTAGGTCTCATTTCTTTAATTTAGCATGCCATACGTGTATCTGGGGGACATGAGGAATTTAATTTTTAAAAATGTTTTTTATATAATAGCAATATAAGTTTCTGGATTTTTTTTCTGAAGAGCATGATGACGACATGTTTAAGTTACTCACTGAGGGTTTATTTTGATATTAACTACTTATTTTCCAGTGTCTACCAACCGTCTAGTAGTAATTCTTGATTCATTGCTGACCTAAAGCCTGTAAGAATCATTGACATTAGTTTTTGAAAGCTTTACTATTTTTTTTAAATCAAAAGCTTGCTTTATCCTGAAAAACAAAGATGCTTAGTCACTTTATTATCTCTTCCATTGTGTAGGCAGAGTTTAGAGTTTTTATGCTAATTTTTAATCTTAGAATTAGGATTGATTTTCTTTGTGTTTGTCTATATTTCTTCCGTGTACCTTTTGGACTCATTGGGATGCATAGTCCATTTTCTTTTGGGAGAATTGAATTTACTGGACACTTTACCAATGGAGAAATGAGTATGAAGTAGATCATTCTTAGAACCCCATCTGAGGACTCAAGTG |
Task1_train_29158 | A variant was discovered on Chromosome X, affecting CDKL5 (cyclin dependent kinase like 5). What is its functional impact — neutral or pathogenic? State the disease if pathogenic. | Pathogenic; Angelman syndrome-like | CTCTGTAAATACACATAAGTATTTTGTATATGCAATTGTTATATATCTATAAAGTCAAAAGACATTTTTAGAACATTTTCATTTGTTCCCTCTAAATGTTCAATGAATGGGGTTAGTCATGTATAATATTACAGCTTTTGATTGAATGTATAGGGAAATTTTTTTAGTTGTACTCTCTCCTAGTAGAAAATTGTCTGTGTCTCCCATGTAGATAACTCTGTATTAAGCTCTATTAAACATTTAAATTAAAATAATTCAGAAAAAATTTTAGATTGTATGTTAGGGTCATGGGTCACTTTTTAAAATAATAGTTTTGCCTAACCTGTATGCTGAAAAATGAACACTTGATTTTTTAAATGTCTTTTTTCATATATTTAAATATAATCACAAATACAATGTAAACCTCCACATATAACTAAGAATCCATCTCCTTATAAGGAAAAATTAGATTAGATTAGTGCATAGGAGATGAATTACACAAGCAAGAAATAGAGGCATTGTCAAAATTTGCTTCGTAGAATGACCCATTTTGTCCAGTGTAGCAAATGGAAGCATGTGTAGCTCTTGTCACTCAGTATTTTCAAAGATTTTGAATATTATTAACCTGTTTGTCTGAGAAAAAATGTTTTACAGGACTTAATTTTCTTCATATTTTATGATAAGGAATGATATGTAAAAGAGTCTGTGTCCTAAATTTATAAAGAATGTACTTAGGAAAAAGGAAATATTGAATACTGGATCTGAAAGATTTTAATTGTGGCATTTTTAGCATTTTGTTAGCATTATGATTTTCAGGAACAACATCTGTTTCTGATTTCCTGTCCGTGATTGTGATTACTACCCAAAACAGAGACTTAAGTTACTGAAAATATAAAGCAAGTTATAAATATAAAAGAATGCCCATAGAATGGTTAGTAGTAGGAAGAGTACTCCTGGTCTGGCATTTCTCAGAGAAAAGACTGTTGTAAATGGTCAGGAAGTTCCTCCTGGCAGCACCACATGCGGTATCCTGTGTCCTGTGTATCCCTAGCAAGGACTTCCTAATTGCTTCCCCTCCCAGAGTACGCACTCCTTGGTCTGACTTGAAGAACCCCATTCAAAAATACAAATATTTCTTCAAAGCGTGTCTTATGAAGAAACATTGATTATCTGAAGTTAGGGGTTTTGTTTTACGCTGGGATTGTTTTTATTTTTTACCGTTTCATTTTAAGAAACAGTATTTTCCATGTCTCAAAACTGACGTACACCTTGATTTTTACTCTTAATTTTAATGTTCTGATTCTCTATAACTATTCACAGTGAACCTATGTTGTGTTTGGTGAGTTAGATGGGTGATTAACTTATCCTCCTGCCTTATTTTGTGGCTATGCAGTAGCCCTAAAACCTTTTCAAAGGGTGGGGGTAAAAGTAGTGGTAGAGTCTGTAATTGGTAACTAAGATACCCCTAATATTCTCAGTCATTAGGAGATGATAGTAATTTTGGCCTGCTTTGTTTCCATCACTGTTTATGTAAAGGCTAGAATTGCTCAGCAACAGTACATATGCAAATACTGTGTAAGTGCCACATAGCAAAATTAATGACCGTCTACAATATGCTAGTTTGACTTTGATTTTGATTTCTAGCTTTTGTGGGGACTTTATTTCATTTTTTTCCTAAGGTTTGCATTTATTGGGAGAGCTGATTTAAAAGTATGCTCTGAATAATTATAAAAGCATGGGATGACTTCGAAAACCCGGTTTTCTTTAGCATAGTGAAGAGACTGGTTTTGTAGTGAATACATTGTATGTCTTTCAATTGACATGGAACACTCTACTAACTTTTTAAGATAACAAGGATATTATTAATAAATAGCCCATGCGAGAACAGTCATTACATTCTTTTGATGTTGTTTAAAGTATTACTAGCGCTGAAATATTTTGCCCACATGAATTATTATTTCTTTTTCAAAGTTACAACTTTGGACTTTGCTATCTTTCAGGTTTTGCTCGTAATCTGTCAGAAGGCAATAATGCTAATTACACAGAGTACGTTGCCACCAGATGGTATCGGTCCCCAGAACTCTTACTTGGGTGAGTTACCGTCCCAAAATAGAATGACATTTCCACATCTGCTGATTCTATTGTCATTTGCTTTGAGTTCATCTATGGAAAATAAGAACTTCAGTTAATTAAATGTGTCAGTTACATATTGCAGTATAACAAACTACCTAAAACTTAATGGTATGAAACAAGCACCTTTTTGTTTGCTCAGAATTCTGGGTGTGGGGGAATCACCAGTTTGAGTTCAGCTGGATGGTTCTTCTACTGGTCTCTCTTGGAGTCACTCACGAAGTTATAGTCAGCTGGTAGGTCTTCTGGGAGCTGGTTAGTTTAGGGGTCTCAGCTGGATCAGACCATCTCTGATCCCTGGAAACTTATCCTCCAGTAAGCTATTCCAAGTTTCTAAGTGTGATAGTTGGAGAATTCTGTGCTATTAAGAGGGTAAGCCCCAAAGCAACAGCAGCTTTCAAGCCTTTTTTTGTATGGCTTTTGCCTCGTTGGCCAAAGCATGTTACATGACCAACCCCTGATTCATGGTATGGAGAAATAAATTCCATCTCTTGATGGGGCAAGTGGCAGAGCCATATTATAAAATGGTATATGTATGGAAATGGAAGAAATTAATTGTAGCCATCTTTGCTAATAAACTTCCACATTAAGAATGTGAATATCCACACAGTTTGACATTCTGGCTTATCTATTTGTTCATTTATTAATTCTTCAAGTACTTATCAAGTATCTCTTATGTCCAACCACTTTGCCAGGCACATAGAGTAAATATTGAACCAGACTGAGCACAGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAAGCCAGCAGATCGCTTGAGCTCAGGAGTTCAAGACCAGCCCGGGCAACATGGTGAAACCCCGTCTCTACAAAAAAATACAAAAATTAGCCAGGCATGGTGATACCTGCCTGTAGTCCCATCTACTTGGGAGGCTAAGGCAGGAGAGTCACTTGAGTCCAGGAGGCAGAGGTCGCAGTGGGCTGATATCCCACCACTGCACTCCAACCTGGGCGTCAGAGCAAGACTCCATCACACACACACAAAAAAACCCCAAAAAACAAAAAAATGGACCAATTGCCATTTTTGTTCTGAACAGTGTAAATCCTGTTTGATGATAAATGGCTATTCAAACTAGCACTGCATTGATGATTTTCTCAGTAACATCTCTACATTGATCTACTTTGTGGCCACCCTTTAACTTTCAATGCTCTTTCATTCATCTGTTAACACCAGAAAAAGGTCTTCTGATAAGGTTCTTTTCTTTTTAGTACATTTTAACTTTAAAGCCTAAGAAGGAGCCTGTAGTTCTCATTAATAATTCTCTACCTACCCTAGTTGTAGGATTATTTTCCTTAGATTGTATTTCCTTCTTTGGGACCACCCAAAAACAGATAATTTATACTCCACAAATAAAATTAGATATAGTGATAATGATGACAAGTGCGCAAATTGTAGGTCTCATTTCTTTAATTTAGCATGCCATACGTGTATCTGGGGGACATGAGGAATTTAATTTTTAAAAATGTTTTTTATATAATAGCAATATAAGTTTCTGGATTTTTTTTCTGAAGAGCATGATGACGACATGTTTAAGTTACTCACTGAGGGTTTATTTTGATATTAACTACTTATTTTCCAGTGTCTACCAACCGTCTAGTAGTAATTCTTGATTCATTGCTGACCTAAAGCCTGTAAGAATCATTGACATTAGTTTTTGAAAGCTTTACTATTTTTTTTAAATCAAAAGCTTGCTTTATCCTGAAAAACAAAGATGCTTAGTCACTTTATTATCTCTTCCATTGTGTAGGCAGAGTTTAGAGTTTTTATGCTAATTTTTAATCTTAGAATTAGGATTGATTTTCTTTGTGTTTGTCTATATTTCTTCCGTGTACCTTTTGGACTCATTGGGATGCATAGTCCATTTTCTTTTGGGAGAATTGAATTTACTGGACACTTTACCAATGGAGAAATGAGTATGAAGTAGATCATTCTTAGAACCCCATCTGAGGACTCAAGTG | CTCTGTAAATACACATAAGTATTTTGTATATGCAATTGTTATATATCTATAAAGTCAAAAGACATTTTTAGAACATTTTCATTTGTTCCCTCTAAATGTTCAATGAATGGGGTTAGTCATGTATAATATTACAGCTTTTGATTGAATGTATAGGGAAATTTTTTTAGTTGTACTCTCTCCTAGTAGAAAATTGTCTGTGTCTCCCATGTAGATAACTCTGTATTAAGCTCTATTAAACATTTAAATTAAAATAATTCAGAAAAAATTTTAGATTGTATGTTAGGGTCATGGGTCACTTTTTAAAATAATAGTTTTGCCTAACCTGTATGCTGAAAAATGAACACTTGATTTTTTAAATGTCTTTTTTCATATATTTAAATATAATCACAAATACAATGTAAACCTCCACATATAACTAAGAATCCATCTCCTTATAAGGAAAAATTAGATTAGATTAGTGCATAGGAGATGAATTACACAAGCAAGAAATAGAGGCATTGTCAAAATTTGCTTCGTAGAATGACCCATTTTGTCCAGTGTAGCAAATGGAAGCATGTGTAGCTCTTGTCACTCAGTATTTTCAAAGATTTTGAATATTATTAACCTGTTTGTCTGAGAAAAAATGTTTTACAGGACTTAATTTTCTTCATATTTTATGATAAGGAATGATATGTAAAAGAGTCTGTGTCCTAAATTTATAAAGAATGTACTTAGGAAAAAGGAAATATTGAATACTGGATCTGAAAGATTTTAATTGTGGCATTTTTAGCATTTTGTTAGCATTATGATTTTCAGGAACAACATCTGTTTCTGATTTCCTGTCCGTGATTGTGATTACTACCCAAAACAGAGACTTAAGTTACTGAAAATATAAAGCAAGTTATAAATATAAAAGAATGCCCATAGAATGGTTAGTAGTAGGAAGAGTACTCCTGGTCTGGCATTTCTCAGAGAAAAGACTGTTGTAAATGGTCAGGAAGTTCCTCCTGGCAGCACCACATGCGGTATCCTGTGTCCTGTGTATCCCTAGCAAGGACTTCCTAATTGCTTCCCCTCCCAGAGTACGCACTCCTTGGTCTGACTTGAAGAACCCCATTCAAAAATACAAATATTTCTTCAAAGCGTGTCTTATGAAGAAACATTGATTATCTGAAGTTAGGGGTTTTGTTTTACGCTGGGATTGTTTTTATTTTTTACCGTTTCATTTTAAGAAACAGTATTTTCCATGTCTCAAAACTGACGTACACCTTGATTTTTACTCTTAATTTTAATGTTCTGATTCTCTATAACTATTCACAGTGAACCTATGTTGTGTTTGGTGAGTTAGATGGGTGATTAACTTATCCTCCTGCCTTATTTTGTGGCTATGCAGTAGCCCTAAAACCTTTTCAAAGGGTGGGGGTAAAAGTAGTGGTAGAGTCTGTAATTGGTAACTAAGATACCCCTAATATTCTCAGTCATTAGGAGATGATAGTAATTTTGGCCTGCTTTGTTTCCATCACTGTTTATGTAAAGGCTAGAATTGCTCAGCAACAGTACATATGCAAATACTGTGTAAGTGCCACATAGCAAAATTAATGACCGTCTACAATATGCTAGTTTGACTTTGATTTTGATTTCTAGCTTTTGTGGGGACTTTATTTCATTTTTTTCCTAAGGTTTGCATTTATTGGGAGAGCTGATTTAAAAGTATGCTCTGAATAATTATAAAAGCATGGGATGACTTCGAAAACCCGGTTTTCTTTAGCATAGTGAAGAGACTGGTTTTGTAGTGAATACATTGTATGTCTTTCAATTGACATGGAACACTCTACTAACTTTTTAAGATAACAAGGATATTATTAATAAATAGCCCATGCGAGAACAGTCATTACATTCTTTTGATGTTGTTTAAAGTATTACTAGCGCTGAAATATTTTGCCCACATGAATTATTATTTCTTTTTCAAAGTTACAACTTTGGACTTTGCTATCTTTCAGGTTTTGCTCGTAATCTGTCAGAAGGCAATAATGCTAATTACACAGAGTACGTTGCCACCAGATGGTATCTGTCCCCAGAACTCTTACTTGGGTGAGTTACCGTCCCAAAATAGAATGACATTTCCACATCTGCTGATTCTATTGTCATTTGCTTTGAGTTCATCTATGGAAAATAAGAACTTCAGTTAATTAAATGTGTCAGTTACATATTGCAGTATAACAAACTACCTAAAACTTAATGGTATGAAACAAGCACCTTTTTGTTTGCTCAGAATTCTGGGTGTGGGGGAATCACCAGTTTGAGTTCAGCTGGATGGTTCTTCTACTGGTCTCTCTTGGAGTCACTCACGAAGTTATAGTCAGCTGGTAGGTCTTCTGGGAGCTGGTTAGTTTAGGGGTCTCAGCTGGATCAGACCATCTCTGATCCCTGGAAACTTATCCTCCAGTAAGCTATTCCAAGTTTCTAAGTGTGATAGTTGGAGAATTCTGTGCTATTAAGAGGGTAAGCCCCAAAGCAACAGCAGCTTTCAAGCCTTTTTTTGTATGGCTTTTGCCTCGTTGGCCAAAGCATGTTACATGACCAACCCCTGATTCATGGTATGGAGAAATAAATTCCATCTCTTGATGGGGCAAGTGGCAGAGCCATATTATAAAATGGTATATGTATGGAAATGGAAGAAATTAATTGTAGCCATCTTTGCTAATAAACTTCCACATTAAGAATGTGAATATCCACACAGTTTGACATTCTGGCTTATCTATTTGTTCATTTATTAATTCTTCAAGTACTTATCAAGTATCTCTTATGTCCAACCACTTTGCCAGGCACATAGAGTAAATATTGAACCAGACTGAGCACAGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAAGCCAGCAGATCGCTTGAGCTCAGGAGTTCAAGACCAGCCCGGGCAACATGGTGAAACCCCGTCTCTACAAAAAAATACAAAAATTAGCCAGGCATGGTGATACCTGCCTGTAGTCCCATCTACTTGGGAGGCTAAGGCAGGAGAGTCACTTGAGTCCAGGAGGCAGAGGTCGCAGTGGGCTGATATCCCACCACTGCACTCCAACCTGGGCGTCAGAGCAAGACTCCATCACACACACACAAAAAAACCCCAAAAAACAAAAAAATGGACCAATTGCCATTTTTGTTCTGAACAGTGTAAATCCTGTTTGATGATAAATGGCTATTCAAACTAGCACTGCATTGATGATTTTCTCAGTAACATCTCTACATTGATCTACTTTGTGGCCACCCTTTAACTTTCAATGCTCTTTCATTCATCTGTTAACACCAGAAAAAGGTCTTCTGATAAGGTTCTTTTCTTTTTAGTACATTTTAACTTTAAAGCCTAAGAAGGAGCCTGTAGTTCTCATTAATAATTCTCTACCTACCCTAGTTGTAGGATTATTTTCCTTAGATTGTATTTCCTTCTTTGGGACCACCCAAAAACAGATAATTTATACTCCACAAATAAAATTAGATATAGTGATAATGATGACAAGTGCGCAAATTGTAGGTCTCATTTCTTTAATTTAGCATGCCATACGTGTATCTGGGGGACATGAGGAATTTAATTTTTAAAAATGTTTTTTATATAATAGCAATATAAGTTTCTGGATTTTTTTTCTGAAGAGCATGATGACGACATGTTTAAGTTACTCACTGAGGGTTTATTTTGATATTAACTACTTATTTTCCAGTGTCTACCAACCGTCTAGTAGTAATTCTTGATTCATTGCTGACCTAAAGCCTGTAAGAATCATTGACATTAGTTTTTGAAAGCTTTACTATTTTTTTTAAATCAAAAGCTTGCTTTATCCTGAAAAACAAAGATGCTTAGTCACTTTATTATCTCTTCCATTGTGTAGGCAGAGTTTAGAGTTTTTATGCTAATTTTTAATCTTAGAATTAGGATTGATTTTCTTTGTGTTTGTCTATATTTCTTCCGTGTACCTTTTGGACTCATTGGGATGCATAGTCCATTTTCTTTTGGGAGAATTGAATTTACTGGACACTTTACCAATGGAGAAATGAGTATGAAGTAGATCATTCTTAGAACCCCATCTGAGGACTCAAGTG |
Task1_train_29159 | This genomic variant is located on Chromosome X, within the CDKL5 (cyclin dependent kinase like 5) gene. Can you determine its pathogenicity and name any linked disease? | Pathogenic; CDKL5 disorder | AAATACACATAAGTATTTTGTATATGCAATTGTTATATATCTATAAAGTCAAAAGACATTTTTAGAACATTTTCATTTGTTCCCTCTAAATGTTCAATGAATGGGGTTAGTCATGTATAATATTACAGCTTTTGATTGAATGTATAGGGAAATTTTTTTAGTTGTACTCTCTCCTAGTAGAAAATTGTCTGTGTCTCCCATGTAGATAACTCTGTATTAAGCTCTATTAAACATTTAAATTAAAATAATTCAGAAAAAATTTTAGATTGTATGTTAGGGTCATGGGTCACTTTTTAAAATAATAGTTTTGCCTAACCTGTATGCTGAAAAATGAACACTTGATTTTTTAAATGTCTTTTTTCATATATTTAAATATAATCACAAATACAATGTAAACCTCCACATATAACTAAGAATCCATCTCCTTATAAGGAAAAATTAGATTAGATTAGTGCATAGGAGATGAATTACACAAGCAAGAAATAGAGGCATTGTCAAAATTTGCTTCGTAGAATGACCCATTTTGTCCAGTGTAGCAAATGGAAGCATGTGTAGCTCTTGTCACTCAGTATTTTCAAAGATTTTGAATATTATTAACCTGTTTGTCTGAGAAAAAATGTTTTACAGGACTTAATTTTCTTCATATTTTATGATAAGGAATGATATGTAAAAGAGTCTGTGTCCTAAATTTATAAAGAATGTACTTAGGAAAAAGGAAATATTGAATACTGGATCTGAAAGATTTTAATTGTGGCATTTTTAGCATTTTGTTAGCATTATGATTTTCAGGAACAACATCTGTTTCTGATTTCCTGTCCGTGATTGTGATTACTACCCAAAACAGAGACTTAAGTTACTGAAAATATAAAGCAAGTTATAAATATAAAAGAATGCCCATAGAATGGTTAGTAGTAGGAAGAGTACTCCTGGTCTGGCATTTCTCAGAGAAAAGACTGTTGTAAATGGTCAGGAAGTTCCTCCTGGCAGCACCACATGCGGTATCCTGTGTCCTGTGTATCCCTAGCAAGGACTTCCTAATTGCTTCCCCTCCCAGAGTACGCACTCCTTGGTCTGACTTGAAGAACCCCATTCAAAAATACAAATATTTCTTCAAAGCGTGTCTTATGAAGAAACATTGATTATCTGAAGTTAGGGGTTTTGTTTTACGCTGGGATTGTTTTTATTTTTTACCGTTTCATTTTAAGAAACAGTATTTTCCATGTCTCAAAACTGACGTACACCTTGATTTTTACTCTTAATTTTAATGTTCTGATTCTCTATAACTATTCACAGTGAACCTATGTTGTGTTTGGTGAGTTAGATGGGTGATTAACTTATCCTCCTGCCTTATTTTGTGGCTATGCAGTAGCCCTAAAACCTTTTCAAAGGGTGGGGGTAAAAGTAGTGGTAGAGTCTGTAATTGGTAACTAAGATACCCCTAATATTCTCAGTCATTAGGAGATGATAGTAATTTTGGCCTGCTTTGTTTCCATCACTGTTTATGTAAAGGCTAGAATTGCTCAGCAACAGTACATATGCAAATACTGTGTAAGTGCCACATAGCAAAATTAATGACCGTCTACAATATGCTAGTTTGACTTTGATTTTGATTTCTAGCTTTTGTGGGGACTTTATTTCATTTTTTTCCTAAGGTTTGCATTTATTGGGAGAGCTGATTTAAAAGTATGCTCTGAATAATTATAAAAGCATGGGATGACTTCGAAAACCCGGTTTTCTTTAGCATAGTGAAGAGACTGGTTTTGTAGTGAATACATTGTATGTCTTTCAATTGACATGGAACACTCTACTAACTTTTTAAGATAACAAGGATATTATTAATAAATAGCCCATGCGAGAACAGTCATTACATTCTTTTGATGTTGTTTAAAGTATTACTAGCGCTGAAATATTTTGCCCACATGAATTATTATTTCTTTTTCAAAGTTACAACTTTGGACTTTGCTATCTTTCAGGTTTTGCTCGTAATCTGTCAGAAGGCAATAATGCTAATTACACAGAGTACGTTGCCACCAGATGGTATCGGTCCCCAGAACTCTTACTTGGGTGAGTTACCGTCCCAAAATAGAATGACATTTCCACATCTGCTGATTCTATTGTCATTTGCTTTGAGTTCATCTATGGAAAATAAGAACTTCAGTTAATTAAATGTGTCAGTTACATATTGCAGTATAACAAACTACCTAAAACTTAATGGTATGAAACAAGCACCTTTTTGTTTGCTCAGAATTCTGGGTGTGGGGGAATCACCAGTTTGAGTTCAGCTGGATGGTTCTTCTACTGGTCTCTCTTGGAGTCACTCACGAAGTTATAGTCAGCTGGTAGGTCTTCTGGGAGCTGGTTAGTTTAGGGGTCTCAGCTGGATCAGACCATCTCTGATCCCTGGAAACTTATCCTCCAGTAAGCTATTCCAAGTTTCTAAGTGTGATAGTTGGAGAATTCTGTGCTATTAAGAGGGTAAGCCCCAAAGCAACAGCAGCTTTCAAGCCTTTTTTTGTATGGCTTTTGCCTCGTTGGCCAAAGCATGTTACATGACCAACCCCTGATTCATGGTATGGAGAAATAAATTCCATCTCTTGATGGGGCAAGTGGCAGAGCCATATTATAAAATGGTATATGTATGGAAATGGAAGAAATTAATTGTAGCCATCTTTGCTAATAAACTTCCACATTAAGAATGTGAATATCCACACAGTTTGACATTCTGGCTTATCTATTTGTTCATTTATTAATTCTTCAAGTACTTATCAAGTATCTCTTATGTCCAACCACTTTGCCAGGCACATAGAGTAAATATTGAACCAGACTGAGCACAGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAAGCCAGCAGATCGCTTGAGCTCAGGAGTTCAAGACCAGCCCGGGCAACATGGTGAAACCCCGTCTCTACAAAAAAATACAAAAATTAGCCAGGCATGGTGATACCTGCCTGTAGTCCCATCTACTTGGGAGGCTAAGGCAGGAGAGTCACTTGAGTCCAGGAGGCAGAGGTCGCAGTGGGCTGATATCCCACCACTGCACTCCAACCTGGGCGTCAGAGCAAGACTCCATCACACACACACAAAAAAACCCCAAAAAACAAAAAAATGGACCAATTGCCATTTTTGTTCTGAACAGTGTAAATCCTGTTTGATGATAAATGGCTATTCAAACTAGCACTGCATTGATGATTTTCTCAGTAACATCTCTACATTGATCTACTTTGTGGCCACCCTTTAACTTTCAATGCTCTTTCATTCATCTGTTAACACCAGAAAAAGGTCTTCTGATAAGGTTCTTTTCTTTTTAGTACATTTTAACTTTAAAGCCTAAGAAGGAGCCTGTAGTTCTCATTAATAATTCTCTACCTACCCTAGTTGTAGGATTATTTTCCTTAGATTGTATTTCCTTCTTTGGGACCACCCAAAAACAGATAATTTATACTCCACAAATAAAATTAGATATAGTGATAATGATGACAAGTGCGCAAATTGTAGGTCTCATTTCTTTAATTTAGCATGCCATACGTGTATCTGGGGGACATGAGGAATTTAATTTTTAAAAATGTTTTTTATATAATAGCAATATAAGTTTCTGGATTTTTTTTCTGAAGAGCATGATGACGACATGTTTAAGTTACTCACTGAGGGTTTATTTTGATATTAACTACTTATTTTCCAGTGTCTACCAACCGTCTAGTAGTAATTCTTGATTCATTGCTGACCTAAAGCCTGTAAGAATCATTGACATTAGTTTTTGAAAGCTTTACTATTTTTTTTAAATCAAAAGCTTGCTTTATCCTGAAAAACAAAGATGCTTAGTCACTTTATTATCTCTTCCATTGTGTAGGCAGAGTTTAGAGTTTTTATGCTAATTTTTAATCTTAGAATTAGGATTGATTTTCTTTGTGTTTGTCTATATTTCTTCCGTGTACCTTTTGGACTCATTGGGATGCATAGTCCATTTTCTTTTGGGAGAATTGAATTTACTGGACACTTTACCAATGGAGAAATGAGTATGAAGTAGATCATTCTTAGAACCCCATCTGAGGACTCAAGTGTAGTAG | AAATACACATAAGTATTTTGTATATGCAATTGTTATATATCTATAAAGTCAAAAGACATTTTTAGAACATTTTCATTTGTTCCCTCTAAATGTTCAATGAATGGGGTTAGTCATGTATAATATTACAGCTTTTGATTGAATGTATAGGGAAATTTTTTTAGTTGTACTCTCTCCTAGTAGAAAATTGTCTGTGTCTCCCATGTAGATAACTCTGTATTAAGCTCTATTAAACATTTAAATTAAAATAATTCAGAAAAAATTTTAGATTGTATGTTAGGGTCATGGGTCACTTTTTAAAATAATAGTTTTGCCTAACCTGTATGCTGAAAAATGAACACTTGATTTTTTAAATGTCTTTTTTCATATATTTAAATATAATCACAAATACAATGTAAACCTCCACATATAACTAAGAATCCATCTCCTTATAAGGAAAAATTAGATTAGATTAGTGCATAGGAGATGAATTACACAAGCAAGAAATAGAGGCATTGTCAAAATTTGCTTCGTAGAATGACCCATTTTGTCCAGTGTAGCAAATGGAAGCATGTGTAGCTCTTGTCACTCAGTATTTTCAAAGATTTTGAATATTATTAACCTGTTTGTCTGAGAAAAAATGTTTTACAGGACTTAATTTTCTTCATATTTTATGATAAGGAATGATATGTAAAAGAGTCTGTGTCCTAAATTTATAAAGAATGTACTTAGGAAAAAGGAAATATTGAATACTGGATCTGAAAGATTTTAATTGTGGCATTTTTAGCATTTTGTTAGCATTATGATTTTCAGGAACAACATCTGTTTCTGATTTCCTGTCCGTGATTGTGATTACTACCCAAAACAGAGACTTAAGTTACTGAAAATATAAAGCAAGTTATAAATATAAAAGAATGCCCATAGAATGGTTAGTAGTAGGAAGAGTACTCCTGGTCTGGCATTTCTCAGAGAAAAGACTGTTGTAAATGGTCAGGAAGTTCCTCCTGGCAGCACCACATGCGGTATCCTGTGTCCTGTGTATCCCTAGCAAGGACTTCCTAATTGCTTCCCCTCCCAGAGTACGCACTCCTTGGTCTGACTTGAAGAACCCCATTCAAAAATACAAATATTTCTTCAAAGCGTGTCTTATGAAGAAACATTGATTATCTGAAGTTAGGGGTTTTGTTTTACGCTGGGATTGTTTTTATTTTTTACCGTTTCATTTTAAGAAACAGTATTTTCCATGTCTCAAAACTGACGTACACCTTGATTTTTACTCTTAATTTTAATGTTCTGATTCTCTATAACTATTCACAGTGAACCTATGTTGTGTTTGGTGAGTTAGATGGGTGATTAACTTATCCTCCTGCCTTATTTTGTGGCTATGCAGTAGCCCTAAAACCTTTTCAAAGGGTGGGGGTAAAAGTAGTGGTAGAGTCTGTAATTGGTAACTAAGATACCCCTAATATTCTCAGTCATTAGGAGATGATAGTAATTTTGGCCTGCTTTGTTTCCATCACTGTTTATGTAAAGGCTAGAATTGCTCAGCAACAGTACATATGCAAATACTGTGTAAGTGCCACATAGCAAAATTAATGACCGTCTACAATATGCTAGTTTGACTTTGATTTTGATTTCTAGCTTTTGTGGGGACTTTATTTCATTTTTTTCCTAAGGTTTGCATTTATTGGGAGAGCTGATTTAAAAGTATGCTCTGAATAATTATAAAAGCATGGGATGACTTCGAAAACCCGGTTTTCTTTAGCATAGTGAAGAGACTGGTTTTGTAGTGAATACATTGTATGTCTTTCAATTGACATGGAACACTCTACTAACTTTTTAAGATAACAAGGATATTATTAATAAATAGCCCATGCGAGAACAGTCATTACATTCTTTTGATGTTGTTTAAAGTATTACTAGCGCTGAAATATTTTGCCCACATGAATTATTATTTCTTTTTCAAAGTTACAACTTTGGACTTTGCTATCTTTCAGGTTTTGCTCGTAATCTGTCAGAAGGCAATAATGCTAATTACACAGAGTACGTTGCCACCAGATGGTATCGGTCCCTAGAACTCTTACTTGGGTGAGTTACCGTCCCAAAATAGAATGACATTTCCACATCTGCTGATTCTATTGTCATTTGCTTTGAGTTCATCTATGGAAAATAAGAACTTCAGTTAATTAAATGTGTCAGTTACATATTGCAGTATAACAAACTACCTAAAACTTAATGGTATGAAACAAGCACCTTTTTGTTTGCTCAGAATTCTGGGTGTGGGGGAATCACCAGTTTGAGTTCAGCTGGATGGTTCTTCTACTGGTCTCTCTTGGAGTCACTCACGAAGTTATAGTCAGCTGGTAGGTCTTCTGGGAGCTGGTTAGTTTAGGGGTCTCAGCTGGATCAGACCATCTCTGATCCCTGGAAACTTATCCTCCAGTAAGCTATTCCAAGTTTCTAAGTGTGATAGTTGGAGAATTCTGTGCTATTAAGAGGGTAAGCCCCAAAGCAACAGCAGCTTTCAAGCCTTTTTTTGTATGGCTTTTGCCTCGTTGGCCAAAGCATGTTACATGACCAACCCCTGATTCATGGTATGGAGAAATAAATTCCATCTCTTGATGGGGCAAGTGGCAGAGCCATATTATAAAATGGTATATGTATGGAAATGGAAGAAATTAATTGTAGCCATCTTTGCTAATAAACTTCCACATTAAGAATGTGAATATCCACACAGTTTGACATTCTGGCTTATCTATTTGTTCATTTATTAATTCTTCAAGTACTTATCAAGTATCTCTTATGTCCAACCACTTTGCCAGGCACATAGAGTAAATATTGAACCAGACTGAGCACAGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAAGCCAGCAGATCGCTTGAGCTCAGGAGTTCAAGACCAGCCCGGGCAACATGGTGAAACCCCGTCTCTACAAAAAAATACAAAAATTAGCCAGGCATGGTGATACCTGCCTGTAGTCCCATCTACTTGGGAGGCTAAGGCAGGAGAGTCACTTGAGTCCAGGAGGCAGAGGTCGCAGTGGGCTGATATCCCACCACTGCACTCCAACCTGGGCGTCAGAGCAAGACTCCATCACACACACACAAAAAAACCCCAAAAAACAAAAAAATGGACCAATTGCCATTTTTGTTCTGAACAGTGTAAATCCTGTTTGATGATAAATGGCTATTCAAACTAGCACTGCATTGATGATTTTCTCAGTAACATCTCTACATTGATCTACTTTGTGGCCACCCTTTAACTTTCAATGCTCTTTCATTCATCTGTTAACACCAGAAAAAGGTCTTCTGATAAGGTTCTTTTCTTTTTAGTACATTTTAACTTTAAAGCCTAAGAAGGAGCCTGTAGTTCTCATTAATAATTCTCTACCTACCCTAGTTGTAGGATTATTTTCCTTAGATTGTATTTCCTTCTTTGGGACCACCCAAAAACAGATAATTTATACTCCACAAATAAAATTAGATATAGTGATAATGATGACAAGTGCGCAAATTGTAGGTCTCATTTCTTTAATTTAGCATGCCATACGTGTATCTGGGGGACATGAGGAATTTAATTTTTAAAAATGTTTTTTATATAATAGCAATATAAGTTTCTGGATTTTTTTTCTGAAGAGCATGATGACGACATGTTTAAGTTACTCACTGAGGGTTTATTTTGATATTAACTACTTATTTTCCAGTGTCTACCAACCGTCTAGTAGTAATTCTTGATTCATTGCTGACCTAAAGCCTGTAAGAATCATTGACATTAGTTTTTGAAAGCTTTACTATTTTTTTTAAATCAAAAGCTTGCTTTATCCTGAAAAACAAAGATGCTTAGTCACTTTATTATCTCTTCCATTGTGTAGGCAGAGTTTAGAGTTTTTATGCTAATTTTTAATCTTAGAATTAGGATTGATTTTCTTTGTGTTTGTCTATATTTCTTCCGTGTACCTTTTGGACTCATTGGGATGCATAGTCCATTTTCTTTTGGGAGAATTGAATTTACTGGACACTTTACCAATGGAGAAATGAGTATGAAGTAGATCATTCTTAGAACCCCATCTGAGGACTCAAGTGTAGTAG |
Task1_train_29160 | This variant affects the gene CDKL5 (cyclin dependent kinase like 5) found on Chromosome X. What is the clinical effect of this variant — benign or pathogenic? State the disease if applicable. | Pathogenic; not provided | TACACATAAGTATTTTGTATATGCAATTGTTATATATCTATAAAGTCAAAAGACATTTTTAGAACATTTTCATTTGTTCCCTCTAAATGTTCAATGAATGGGGTTAGTCATGTATAATATTACAGCTTTTGATTGAATGTATAGGGAAATTTTTTTAGTTGTACTCTCTCCTAGTAGAAAATTGTCTGTGTCTCCCATGTAGATAACTCTGTATTAAGCTCTATTAAACATTTAAATTAAAATAATTCAGAAAAAATTTTAGATTGTATGTTAGGGTCATGGGTCACTTTTTAAAATAATAGTTTTGCCTAACCTGTATGCTGAAAAATGAACACTTGATTTTTTAAATGTCTTTTTTCATATATTTAAATATAATCACAAATACAATGTAAACCTCCACATATAACTAAGAATCCATCTCCTTATAAGGAAAAATTAGATTAGATTAGTGCATAGGAGATGAATTACACAAGCAAGAAATAGAGGCATTGTCAAAATTTGCTTCGTAGAATGACCCATTTTGTCCAGTGTAGCAAATGGAAGCATGTGTAGCTCTTGTCACTCAGTATTTTCAAAGATTTTGAATATTATTAACCTGTTTGTCTGAGAAAAAATGTTTTACAGGACTTAATTTTCTTCATATTTTATGATAAGGAATGATATGTAAAAGAGTCTGTGTCCTAAATTTATAAAGAATGTACTTAGGAAAAAGGAAATATTGAATACTGGATCTGAAAGATTTTAATTGTGGCATTTTTAGCATTTTGTTAGCATTATGATTTTCAGGAACAACATCTGTTTCTGATTTCCTGTCCGTGATTGTGATTACTACCCAAAACAGAGACTTAAGTTACTGAAAATATAAAGCAAGTTATAAATATAAAAGAATGCCCATAGAATGGTTAGTAGTAGGAAGAGTACTCCTGGTCTGGCATTTCTCAGAGAAAAGACTGTTGTAAATGGTCAGGAAGTTCCTCCTGGCAGCACCACATGCGGTATCCTGTGTCCTGTGTATCCCTAGCAAGGACTTCCTAATTGCTTCCCCTCCCAGAGTACGCACTCCTTGGTCTGACTTGAAGAACCCCATTCAAAAATACAAATATTTCTTCAAAGCGTGTCTTATGAAGAAACATTGATTATCTGAAGTTAGGGGTTTTGTTTTACGCTGGGATTGTTTTTATTTTTTACCGTTTCATTTTAAGAAACAGTATTTTCCATGTCTCAAAACTGACGTACACCTTGATTTTTACTCTTAATTTTAATGTTCTGATTCTCTATAACTATTCACAGTGAACCTATGTTGTGTTTGGTGAGTTAGATGGGTGATTAACTTATCCTCCTGCCTTATTTTGTGGCTATGCAGTAGCCCTAAAACCTTTTCAAAGGGTGGGGGTAAAAGTAGTGGTAGAGTCTGTAATTGGTAACTAAGATACCCCTAATATTCTCAGTCATTAGGAGATGATAGTAATTTTGGCCTGCTTTGTTTCCATCACTGTTTATGTAAAGGCTAGAATTGCTCAGCAACAGTACATATGCAAATACTGTGTAAGTGCCACATAGCAAAATTAATGACCGTCTACAATATGCTAGTTTGACTTTGATTTTGATTTCTAGCTTTTGTGGGGACTTTATTTCATTTTTTTCCTAAGGTTTGCATTTATTGGGAGAGCTGATTTAAAAGTATGCTCTGAATAATTATAAAAGCATGGGATGACTTCGAAAACCCGGTTTTCTTTAGCATAGTGAAGAGACTGGTTTTGTAGTGAATACATTGTATGTCTTTCAATTGACATGGAACACTCTACTAACTTTTTAAGATAACAAGGATATTATTAATAAATAGCCCATGCGAGAACAGTCATTACATTCTTTTGATGTTGTTTAAAGTATTACTAGCGCTGAAATATTTTGCCCACATGAATTATTATTTCTTTTTCAAAGTTACAACTTTGGACTTTGCTATCTTTCAGGTTTTGCTCGTAATCTGTCAGAAGGCAATAATGCTAATTACACAGAGTACGTTGCCACCAGATGGTATCGGTCCCCAGAACTCTTACTTGGGTGAGTTACCGTCCCAAAATAGAATGACATTTCCACATCTGCTGATTCTATTGTCATTTGCTTTGAGTTCATCTATGGAAAATAAGAACTTCAGTTAATTAAATGTGTCAGTTACATATTGCAGTATAACAAACTACCTAAAACTTAATGGTATGAAACAAGCACCTTTTTGTTTGCTCAGAATTCTGGGTGTGGGGGAATCACCAGTTTGAGTTCAGCTGGATGGTTCTTCTACTGGTCTCTCTTGGAGTCACTCACGAAGTTATAGTCAGCTGGTAGGTCTTCTGGGAGCTGGTTAGTTTAGGGGTCTCAGCTGGATCAGACCATCTCTGATCCCTGGAAACTTATCCTCCAGTAAGCTATTCCAAGTTTCTAAGTGTGATAGTTGGAGAATTCTGTGCTATTAAGAGGGTAAGCCCCAAAGCAACAGCAGCTTTCAAGCCTTTTTTTGTATGGCTTTTGCCTCGTTGGCCAAAGCATGTTACATGACCAACCCCTGATTCATGGTATGGAGAAATAAATTCCATCTCTTGATGGGGCAAGTGGCAGAGCCATATTATAAAATGGTATATGTATGGAAATGGAAGAAATTAATTGTAGCCATCTTTGCTAATAAACTTCCACATTAAGAATGTGAATATCCACACAGTTTGACATTCTGGCTTATCTATTTGTTCATTTATTAATTCTTCAAGTACTTATCAAGTATCTCTTATGTCCAACCACTTTGCCAGGCACATAGAGTAAATATTGAACCAGACTGAGCACAGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAAGCCAGCAGATCGCTTGAGCTCAGGAGTTCAAGACCAGCCCGGGCAACATGGTGAAACCCCGTCTCTACAAAAAAATACAAAAATTAGCCAGGCATGGTGATACCTGCCTGTAGTCCCATCTACTTGGGAGGCTAAGGCAGGAGAGTCACTTGAGTCCAGGAGGCAGAGGTCGCAGTGGGCTGATATCCCACCACTGCACTCCAACCTGGGCGTCAGAGCAAGACTCCATCACACACACACAAAAAAACCCCAAAAAACAAAAAAATGGACCAATTGCCATTTTTGTTCTGAACAGTGTAAATCCTGTTTGATGATAAATGGCTATTCAAACTAGCACTGCATTGATGATTTTCTCAGTAACATCTCTACATTGATCTACTTTGTGGCCACCCTTTAACTTTCAATGCTCTTTCATTCATCTGTTAACACCAGAAAAAGGTCTTCTGATAAGGTTCTTTTCTTTTTAGTACATTTTAACTTTAAAGCCTAAGAAGGAGCCTGTAGTTCTCATTAATAATTCTCTACCTACCCTAGTTGTAGGATTATTTTCCTTAGATTGTATTTCCTTCTTTGGGACCACCCAAAAACAGATAATTTATACTCCACAAATAAAATTAGATATAGTGATAATGATGACAAGTGCGCAAATTGTAGGTCTCATTTCTTTAATTTAGCATGCCATACGTGTATCTGGGGGACATGAGGAATTTAATTTTTAAAAATGTTTTTTATATAATAGCAATATAAGTTTCTGGATTTTTTTTCTGAAGAGCATGATGACGACATGTTTAAGTTACTCACTGAGGGTTTATTTTGATATTAACTACTTATTTTCCAGTGTCTACCAACCGTCTAGTAGTAATTCTTGATTCATTGCTGACCTAAAGCCTGTAAGAATCATTGACATTAGTTTTTGAAAGCTTTACTATTTTTTTTAAATCAAAAGCTTGCTTTATCCTGAAAAACAAAGATGCTTAGTCACTTTATTATCTCTTCCATTGTGTAGGCAGAGTTTAGAGTTTTTATGCTAATTTTTAATCTTAGAATTAGGATTGATTTTCTTTGTGTTTGTCTATATTTCTTCCGTGTACCTTTTGGACTCATTGGGATGCATAGTCCATTTTCTTTTGGGAGAATTGAATTTACTGGACACTTTACCAATGGAGAAATGAGTATGAAGTAGATCATTCTTAGAACCCCATCTGAGGACTCAAGTGTAGTAGAAG | TACACATAAGTATTTTGTATATGCAATTGTTATATATCTATAAAGTCAAAAGACATTTTTAGAACATTTTCATTTGTTCCCTCTAAATGTTCAATGAATGGGGTTAGTCATGTATAATATTACAGCTTTTGATTGAATGTATAGGGAAATTTTTTTAGTTGTACTCTCTCCTAGTAGAAAATTGTCTGTGTCTCCCATGTAGATAACTCTGTATTAAGCTCTATTAAACATTTAAATTAAAATAATTCAGAAAAAATTTTAGATTGTATGTTAGGGTCATGGGTCACTTTTTAAAATAATAGTTTTGCCTAACCTGTATGCTGAAAAATGAACACTTGATTTTTTAAATGTCTTTTTTCATATATTTAAATATAATCACAAATACAATGTAAACCTCCACATATAACTAAGAATCCATCTCCTTATAAGGAAAAATTAGATTAGATTAGTGCATAGGAGATGAATTACACAAGCAAGAAATAGAGGCATTGTCAAAATTTGCTTCGTAGAATGACCCATTTTGTCCAGTGTAGCAAATGGAAGCATGTGTAGCTCTTGTCACTCAGTATTTTCAAAGATTTTGAATATTATTAACCTGTTTGTCTGAGAAAAAATGTTTTACAGGACTTAATTTTCTTCATATTTTATGATAAGGAATGATATGTAAAAGAGTCTGTGTCCTAAATTTATAAAGAATGTACTTAGGAAAAAGGAAATATTGAATACTGGATCTGAAAGATTTTAATTGTGGCATTTTTAGCATTTTGTTAGCATTATGATTTTCAGGAACAACATCTGTTTCTGATTTCCTGTCCGTGATTGTGATTACTACCCAAAACAGAGACTTAAGTTACTGAAAATATAAAGCAAGTTATAAATATAAAAGAATGCCCATAGAATGGTTAGTAGTAGGAAGAGTACTCCTGGTCTGGCATTTCTCAGAGAAAAGACTGTTGTAAATGGTCAGGAAGTTCCTCCTGGCAGCACCACATGCGGTATCCTGTGTCCTGTGTATCCCTAGCAAGGACTTCCTAATTGCTTCCCCTCCCAGAGTACGCACTCCTTGGTCTGACTTGAAGAACCCCATTCAAAAATACAAATATTTCTTCAAAGCGTGTCTTATGAAGAAACATTGATTATCTGAAGTTAGGGGTTTTGTTTTACGCTGGGATTGTTTTTATTTTTTACCGTTTCATTTTAAGAAACAGTATTTTCCATGTCTCAAAACTGACGTACACCTTGATTTTTACTCTTAATTTTAATGTTCTGATTCTCTATAACTATTCACAGTGAACCTATGTTGTGTTTGGTGAGTTAGATGGGTGATTAACTTATCCTCCTGCCTTATTTTGTGGCTATGCAGTAGCCCTAAAACCTTTTCAAAGGGTGGGGGTAAAAGTAGTGGTAGAGTCTGTAATTGGTAACTAAGATACCCCTAATATTCTCAGTCATTAGGAGATGATAGTAATTTTGGCCTGCTTTGTTTCCATCACTGTTTATGTAAAGGCTAGAATTGCTCAGCAACAGTACATATGCAAATACTGTGTAAGTGCCACATAGCAAAATTAATGACCGTCTACAATATGCTAGTTTGACTTTGATTTTGATTTCTAGCTTTTGTGGGGACTTTATTTCATTTTTTTCCTAAGGTTTGCATTTATTGGGAGAGCTGATTTAAAAGTATGCTCTGAATAATTATAAAAGCATGGGATGACTTCGAAAACCCGGTTTTCTTTAGCATAGTGAAGAGACTGGTTTTGTAGTGAATACATTGTATGTCTTTCAATTGACATGGAACACTCTACTAACTTTTTAAGATAACAAGGATATTATTAATAAATAGCCCATGCGAGAACAGTCATTACATTCTTTTGATGTTGTTTAAAGTATTACTAGCGCTGAAATATTTTGCCCACATGAATTATTATTTCTTTTTCAAAGTTACAACTTTGGACTTTGCTATCTTTCAGGTTTTGCTCGTAATCTGTCAGAAGGCAATAATGCTAATTACACAGAGTACGTTGCCACCAGATGGTATCGGTCCCCAGCACTCTTACTTGGGTGAGTTACCGTCCCAAAATAGAATGACATTTCCACATCTGCTGATTCTATTGTCATTTGCTTTGAGTTCATCTATGGAAAATAAGAACTTCAGTTAATTAAATGTGTCAGTTACATATTGCAGTATAACAAACTACCTAAAACTTAATGGTATGAAACAAGCACCTTTTTGTTTGCTCAGAATTCTGGGTGTGGGGGAATCACCAGTTTGAGTTCAGCTGGATGGTTCTTCTACTGGTCTCTCTTGGAGTCACTCACGAAGTTATAGTCAGCTGGTAGGTCTTCTGGGAGCTGGTTAGTTTAGGGGTCTCAGCTGGATCAGACCATCTCTGATCCCTGGAAACTTATCCTCCAGTAAGCTATTCCAAGTTTCTAAGTGTGATAGTTGGAGAATTCTGTGCTATTAAGAGGGTAAGCCCCAAAGCAACAGCAGCTTTCAAGCCTTTTTTTGTATGGCTTTTGCCTCGTTGGCCAAAGCATGTTACATGACCAACCCCTGATTCATGGTATGGAGAAATAAATTCCATCTCTTGATGGGGCAAGTGGCAGAGCCATATTATAAAATGGTATATGTATGGAAATGGAAGAAATTAATTGTAGCCATCTTTGCTAATAAACTTCCACATTAAGAATGTGAATATCCACACAGTTTGACATTCTGGCTTATCTATTTGTTCATTTATTAATTCTTCAAGTACTTATCAAGTATCTCTTATGTCCAACCACTTTGCCAGGCACATAGAGTAAATATTGAACCAGACTGAGCACAGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAAGCCAGCAGATCGCTTGAGCTCAGGAGTTCAAGACCAGCCCGGGCAACATGGTGAAACCCCGTCTCTACAAAAAAATACAAAAATTAGCCAGGCATGGTGATACCTGCCTGTAGTCCCATCTACTTGGGAGGCTAAGGCAGGAGAGTCACTTGAGTCCAGGAGGCAGAGGTCGCAGTGGGCTGATATCCCACCACTGCACTCCAACCTGGGCGTCAGAGCAAGACTCCATCACACACACACAAAAAAACCCCAAAAAACAAAAAAATGGACCAATTGCCATTTTTGTTCTGAACAGTGTAAATCCTGTTTGATGATAAATGGCTATTCAAACTAGCACTGCATTGATGATTTTCTCAGTAACATCTCTACATTGATCTACTTTGTGGCCACCCTTTAACTTTCAATGCTCTTTCATTCATCTGTTAACACCAGAAAAAGGTCTTCTGATAAGGTTCTTTTCTTTTTAGTACATTTTAACTTTAAAGCCTAAGAAGGAGCCTGTAGTTCTCATTAATAATTCTCTACCTACCCTAGTTGTAGGATTATTTTCCTTAGATTGTATTTCCTTCTTTGGGACCACCCAAAAACAGATAATTTATACTCCACAAATAAAATTAGATATAGTGATAATGATGACAAGTGCGCAAATTGTAGGTCTCATTTCTTTAATTTAGCATGCCATACGTGTATCTGGGGGACATGAGGAATTTAATTTTTAAAAATGTTTTTTATATAATAGCAATATAAGTTTCTGGATTTTTTTTCTGAAGAGCATGATGACGACATGTTTAAGTTACTCACTGAGGGTTTATTTTGATATTAACTACTTATTTTCCAGTGTCTACCAACCGTCTAGTAGTAATTCTTGATTCATTGCTGACCTAAAGCCTGTAAGAATCATTGACATTAGTTTTTGAAAGCTTTACTATTTTTTTTAAATCAAAAGCTTGCTTTATCCTGAAAAACAAAGATGCTTAGTCACTTTATTATCTCTTCCATTGTGTAGGCAGAGTTTAGAGTTTTTATGCTAATTTTTAATCTTAGAATTAGGATTGATTTTCTTTGTGTTTGTCTATATTTCTTCCGTGTACCTTTTGGACTCATTGGGATGCATAGTCCATTTTCTTTTGGGAGAATTGAATTTACTGGACACTTTACCAATGGAGAAATGAGTATGAAGTAGATCATTCTTAGAACCCCATCTGAGGACTCAAGTGTAGTAGAAG |
Task1_train_29161 | A variant has been detected on Chromosome X in CDKL5 (cyclin dependent kinase like 5). What is its effect — pathogenic or benign? If pathogenic, name the disease. | Pathogenic; CDKL5 disorder | ACATAAGTATTTTGTATATGCAATTGTTATATATCTATAAAGTCAAAAGACATTTTTAGAACATTTTCATTTGTTCCCTCTAAATGTTCAATGAATGGGGTTAGTCATGTATAATATTACAGCTTTTGATTGAATGTATAGGGAAATTTTTTTAGTTGTACTCTCTCCTAGTAGAAAATTGTCTGTGTCTCCCATGTAGATAACTCTGTATTAAGCTCTATTAAACATTTAAATTAAAATAATTCAGAAAAAATTTTAGATTGTATGTTAGGGTCATGGGTCACTTTTTAAAATAATAGTTTTGCCTAACCTGTATGCTGAAAAATGAACACTTGATTTTTTAAATGTCTTTTTTCATATATTTAAATATAATCACAAATACAATGTAAACCTCCACATATAACTAAGAATCCATCTCCTTATAAGGAAAAATTAGATTAGATTAGTGCATAGGAGATGAATTACACAAGCAAGAAATAGAGGCATTGTCAAAATTTGCTTCGTAGAATGACCCATTTTGTCCAGTGTAGCAAATGGAAGCATGTGTAGCTCTTGTCACTCAGTATTTTCAAAGATTTTGAATATTATTAACCTGTTTGTCTGAGAAAAAATGTTTTACAGGACTTAATTTTCTTCATATTTTATGATAAGGAATGATATGTAAAAGAGTCTGTGTCCTAAATTTATAAAGAATGTACTTAGGAAAAAGGAAATATTGAATACTGGATCTGAAAGATTTTAATTGTGGCATTTTTAGCATTTTGTTAGCATTATGATTTTCAGGAACAACATCTGTTTCTGATTTCCTGTCCGTGATTGTGATTACTACCCAAAACAGAGACTTAAGTTACTGAAAATATAAAGCAAGTTATAAATATAAAAGAATGCCCATAGAATGGTTAGTAGTAGGAAGAGTACTCCTGGTCTGGCATTTCTCAGAGAAAAGACTGTTGTAAATGGTCAGGAAGTTCCTCCTGGCAGCACCACATGCGGTATCCTGTGTCCTGTGTATCCCTAGCAAGGACTTCCTAATTGCTTCCCCTCCCAGAGTACGCACTCCTTGGTCTGACTTGAAGAACCCCATTCAAAAATACAAATATTTCTTCAAAGCGTGTCTTATGAAGAAACATTGATTATCTGAAGTTAGGGGTTTTGTTTTACGCTGGGATTGTTTTTATTTTTTACCGTTTCATTTTAAGAAACAGTATTTTCCATGTCTCAAAACTGACGTACACCTTGATTTTTACTCTTAATTTTAATGTTCTGATTCTCTATAACTATTCACAGTGAACCTATGTTGTGTTTGGTGAGTTAGATGGGTGATTAACTTATCCTCCTGCCTTATTTTGTGGCTATGCAGTAGCCCTAAAACCTTTTCAAAGGGTGGGGGTAAAAGTAGTGGTAGAGTCTGTAATTGGTAACTAAGATACCCCTAATATTCTCAGTCATTAGGAGATGATAGTAATTTTGGCCTGCTTTGTTTCCATCACTGTTTATGTAAAGGCTAGAATTGCTCAGCAACAGTACATATGCAAATACTGTGTAAGTGCCACATAGCAAAATTAATGACCGTCTACAATATGCTAGTTTGACTTTGATTTTGATTTCTAGCTTTTGTGGGGACTTTATTTCATTTTTTTCCTAAGGTTTGCATTTATTGGGAGAGCTGATTTAAAAGTATGCTCTGAATAATTATAAAAGCATGGGATGACTTCGAAAACCCGGTTTTCTTTAGCATAGTGAAGAGACTGGTTTTGTAGTGAATACATTGTATGTCTTTCAATTGACATGGAACACTCTACTAACTTTTTAAGATAACAAGGATATTATTAATAAATAGCCCATGCGAGAACAGTCATTACATTCTTTTGATGTTGTTTAAAGTATTACTAGCGCTGAAATATTTTGCCCACATGAATTATTATTTCTTTTTCAAAGTTACAACTTTGGACTTTGCTATCTTTCAGGTTTTGCTCGTAATCTGTCAGAAGGCAATAATGCTAATTACACAGAGTACGTTGCCACCAGATGGTATCGGTCCCCAGAACTCTTACTTGGGTGAGTTACCGTCCCAAAATAGAATGACATTTCCACATCTGCTGATTCTATTGTCATTTGCTTTGAGTTCATCTATGGAAAATAAGAACTTCAGTTAATTAAATGTGTCAGTTACATATTGCAGTATAACAAACTACCTAAAACTTAATGGTATGAAACAAGCACCTTTTTGTTTGCTCAGAATTCTGGGTGTGGGGGAATCACCAGTTTGAGTTCAGCTGGATGGTTCTTCTACTGGTCTCTCTTGGAGTCACTCACGAAGTTATAGTCAGCTGGTAGGTCTTCTGGGAGCTGGTTAGTTTAGGGGTCTCAGCTGGATCAGACCATCTCTGATCCCTGGAAACTTATCCTCCAGTAAGCTATTCCAAGTTTCTAAGTGTGATAGTTGGAGAATTCTGTGCTATTAAGAGGGTAAGCCCCAAAGCAACAGCAGCTTTCAAGCCTTTTTTTGTATGGCTTTTGCCTCGTTGGCCAAAGCATGTTACATGACCAACCCCTGATTCATGGTATGGAGAAATAAATTCCATCTCTTGATGGGGCAAGTGGCAGAGCCATATTATAAAATGGTATATGTATGGAAATGGAAGAAATTAATTGTAGCCATCTTTGCTAATAAACTTCCACATTAAGAATGTGAATATCCACACAGTTTGACATTCTGGCTTATCTATTTGTTCATTTATTAATTCTTCAAGTACTTATCAAGTATCTCTTATGTCCAACCACTTTGCCAGGCACATAGAGTAAATATTGAACCAGACTGAGCACAGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAAGCCAGCAGATCGCTTGAGCTCAGGAGTTCAAGACCAGCCCGGGCAACATGGTGAAACCCCGTCTCTACAAAAAAATACAAAAATTAGCCAGGCATGGTGATACCTGCCTGTAGTCCCATCTACTTGGGAGGCTAAGGCAGGAGAGTCACTTGAGTCCAGGAGGCAGAGGTCGCAGTGGGCTGATATCCCACCACTGCACTCCAACCTGGGCGTCAGAGCAAGACTCCATCACACACACACAAAAAAACCCCAAAAAACAAAAAAATGGACCAATTGCCATTTTTGTTCTGAACAGTGTAAATCCTGTTTGATGATAAATGGCTATTCAAACTAGCACTGCATTGATGATTTTCTCAGTAACATCTCTACATTGATCTACTTTGTGGCCACCCTTTAACTTTCAATGCTCTTTCATTCATCTGTTAACACCAGAAAAAGGTCTTCTGATAAGGTTCTTTTCTTTTTAGTACATTTTAACTTTAAAGCCTAAGAAGGAGCCTGTAGTTCTCATTAATAATTCTCTACCTACCCTAGTTGTAGGATTATTTTCCTTAGATTGTATTTCCTTCTTTGGGACCACCCAAAAACAGATAATTTATACTCCACAAATAAAATTAGATATAGTGATAATGATGACAAGTGCGCAAATTGTAGGTCTCATTTCTTTAATTTAGCATGCCATACGTGTATCTGGGGGACATGAGGAATTTAATTTTTAAAAATGTTTTTTATATAATAGCAATATAAGTTTCTGGATTTTTTTTCTGAAGAGCATGATGACGACATGTTTAAGTTACTCACTGAGGGTTTATTTTGATATTAACTACTTATTTTCCAGTGTCTACCAACCGTCTAGTAGTAATTCTTGATTCATTGCTGACCTAAAGCCTGTAAGAATCATTGACATTAGTTTTTGAAAGCTTTACTATTTTTTTTAAATCAAAAGCTTGCTTTATCCTGAAAAACAAAGATGCTTAGTCACTTTATTATCTCTTCCATTGTGTAGGCAGAGTTTAGAGTTTTTATGCTAATTTTTAATCTTAGAATTAGGATTGATTTTCTTTGTGTTTGTCTATATTTCTTCCGTGTACCTTTTGGACTCATTGGGATGCATAGTCCATTTTCTTTTGGGAGAATTGAATTTACTGGACACTTTACCAATGGAGAAATGAGTATGAAGTAGATCATTCTTAGAACCCCATCTGAGGACTCAAGTGTAGTAGAAGGGC | ACATAAGTATTTTGTATATGCAATTGTTATATATCTATAAAGTCAAAAGACATTTTTAGAACATTTTCATTTGTTCCCTCTAAATGTTCAATGAATGGGGTTAGTCATGTATAATATTACAGCTTTTGATTGAATGTATAGGGAAATTTTTTTAGTTGTACTCTCTCCTAGTAGAAAATTGTCTGTGTCTCCCATGTAGATAACTCTGTATTAAGCTCTATTAAACATTTAAATTAAAATAATTCAGAAAAAATTTTAGATTGTATGTTAGGGTCATGGGTCACTTTTTAAAATAATAGTTTTGCCTAACCTGTATGCTGAAAAATGAACACTTGATTTTTTAAATGTCTTTTTTCATATATTTAAATATAATCACAAATACAATGTAAACCTCCACATATAACTAAGAATCCATCTCCTTATAAGGAAAAATTAGATTAGATTAGTGCATAGGAGATGAATTACACAAGCAAGAAATAGAGGCATTGTCAAAATTTGCTTCGTAGAATGACCCATTTTGTCCAGTGTAGCAAATGGAAGCATGTGTAGCTCTTGTCACTCAGTATTTTCAAAGATTTTGAATATTATTAACCTGTTTGTCTGAGAAAAAATGTTTTACAGGACTTAATTTTCTTCATATTTTATGATAAGGAATGATATGTAAAAGAGTCTGTGTCCTAAATTTATAAAGAATGTACTTAGGAAAAAGGAAATATTGAATACTGGATCTGAAAGATTTTAATTGTGGCATTTTTAGCATTTTGTTAGCATTATGATTTTCAGGAACAACATCTGTTTCTGATTTCCTGTCCGTGATTGTGATTACTACCCAAAACAGAGACTTAAGTTACTGAAAATATAAAGCAAGTTATAAATATAAAAGAATGCCCATAGAATGGTTAGTAGTAGGAAGAGTACTCCTGGTCTGGCATTTCTCAGAGAAAAGACTGTTGTAAATGGTCAGGAAGTTCCTCCTGGCAGCACCACATGCGGTATCCTGTGTCCTGTGTATCCCTAGCAAGGACTTCCTAATTGCTTCCCCTCCCAGAGTACGCACTCCTTGGTCTGACTTGAAGAACCCCATTCAAAAATACAAATATTTCTTCAAAGCGTGTCTTATGAAGAAACATTGATTATCTGAAGTTAGGGGTTTTGTTTTACGCTGGGATTGTTTTTATTTTTTACCGTTTCATTTTAAGAAACAGTATTTTCCATGTCTCAAAACTGACGTACACCTTGATTTTTACTCTTAATTTTAATGTTCTGATTCTCTATAACTATTCACAGTGAACCTATGTTGTGTTTGGTGAGTTAGATGGGTGATTAACTTATCCTCCTGCCTTATTTTGTGGCTATGCAGTAGCCCTAAAACCTTTTCAAAGGGTGGGGGTAAAAGTAGTGGTAGAGTCTGTAATTGGTAACTAAGATACCCCTAATATTCTCAGTCATTAGGAGATGATAGTAATTTTGGCCTGCTTTGTTTCCATCACTGTTTATGTAAAGGCTAGAATTGCTCAGCAACAGTACATATGCAAATACTGTGTAAGTGCCACATAGCAAAATTAATGACCGTCTACAATATGCTAGTTTGACTTTGATTTTGATTTCTAGCTTTTGTGGGGACTTTATTTCATTTTTTTCCTAAGGTTTGCATTTATTGGGAGAGCTGATTTAAAAGTATGCTCTGAATAATTATAAAAGCATGGGATGACTTCGAAAACCCGGTTTTCTTTAGCATAGTGAAGAGACTGGTTTTGTAGTGAATACATTGTATGTCTTTCAATTGACATGGAACACTCTACTAACTTTTTAAGATAACAAGGATATTATTAATAAATAGCCCATGCGAGAACAGTCATTACATTCTTTTGATGTTGTTTAAAGTATTACTAGCGCTGAAATATTTTGCCCACATGAATTATTATTTCTTTTTCAAAGTTACAACTTTGGACTTTGCTATCTTTCAGGTTTTGCTCGTAATCTGTCAGAAGGCAATAATGCTAATTACACAGAGTACGTTGCCACCAGATGGTATCGGTCCCCAGAACCCTTACTTGGGTGAGTTACCGTCCCAAAATAGAATGACATTTCCACATCTGCTGATTCTATTGTCATTTGCTTTGAGTTCATCTATGGAAAATAAGAACTTCAGTTAATTAAATGTGTCAGTTACATATTGCAGTATAACAAACTACCTAAAACTTAATGGTATGAAACAAGCACCTTTTTGTTTGCTCAGAATTCTGGGTGTGGGGGAATCACCAGTTTGAGTTCAGCTGGATGGTTCTTCTACTGGTCTCTCTTGGAGTCACTCACGAAGTTATAGTCAGCTGGTAGGTCTTCTGGGAGCTGGTTAGTTTAGGGGTCTCAGCTGGATCAGACCATCTCTGATCCCTGGAAACTTATCCTCCAGTAAGCTATTCCAAGTTTCTAAGTGTGATAGTTGGAGAATTCTGTGCTATTAAGAGGGTAAGCCCCAAAGCAACAGCAGCTTTCAAGCCTTTTTTTGTATGGCTTTTGCCTCGTTGGCCAAAGCATGTTACATGACCAACCCCTGATTCATGGTATGGAGAAATAAATTCCATCTCTTGATGGGGCAAGTGGCAGAGCCATATTATAAAATGGTATATGTATGGAAATGGAAGAAATTAATTGTAGCCATCTTTGCTAATAAACTTCCACATTAAGAATGTGAATATCCACACAGTTTGACATTCTGGCTTATCTATTTGTTCATTTATTAATTCTTCAAGTACTTATCAAGTATCTCTTATGTCCAACCACTTTGCCAGGCACATAGAGTAAATATTGAACCAGACTGAGCACAGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAAGCCAGCAGATCGCTTGAGCTCAGGAGTTCAAGACCAGCCCGGGCAACATGGTGAAACCCCGTCTCTACAAAAAAATACAAAAATTAGCCAGGCATGGTGATACCTGCCTGTAGTCCCATCTACTTGGGAGGCTAAGGCAGGAGAGTCACTTGAGTCCAGGAGGCAGAGGTCGCAGTGGGCTGATATCCCACCACTGCACTCCAACCTGGGCGTCAGAGCAAGACTCCATCACACACACACAAAAAAACCCCAAAAAACAAAAAAATGGACCAATTGCCATTTTTGTTCTGAACAGTGTAAATCCTGTTTGATGATAAATGGCTATTCAAACTAGCACTGCATTGATGATTTTCTCAGTAACATCTCTACATTGATCTACTTTGTGGCCACCCTTTAACTTTCAATGCTCTTTCATTCATCTGTTAACACCAGAAAAAGGTCTTCTGATAAGGTTCTTTTCTTTTTAGTACATTTTAACTTTAAAGCCTAAGAAGGAGCCTGTAGTTCTCATTAATAATTCTCTACCTACCCTAGTTGTAGGATTATTTTCCTTAGATTGTATTTCCTTCTTTGGGACCACCCAAAAACAGATAATTTATACTCCACAAATAAAATTAGATATAGTGATAATGATGACAAGTGCGCAAATTGTAGGTCTCATTTCTTTAATTTAGCATGCCATACGTGTATCTGGGGGACATGAGGAATTTAATTTTTAAAAATGTTTTTTATATAATAGCAATATAAGTTTCTGGATTTTTTTTCTGAAGAGCATGATGACGACATGTTTAAGTTACTCACTGAGGGTTTATTTTGATATTAACTACTTATTTTCCAGTGTCTACCAACCGTCTAGTAGTAATTCTTGATTCATTGCTGACCTAAAGCCTGTAAGAATCATTGACATTAGTTTTTGAAAGCTTTACTATTTTTTTTAAATCAAAAGCTTGCTTTATCCTGAAAAACAAAGATGCTTAGTCACTTTATTATCTCTTCCATTGTGTAGGCAGAGTTTAGAGTTTTTATGCTAATTTTTAATCTTAGAATTAGGATTGATTTTCTTTGTGTTTGTCTATATTTCTTCCGTGTACCTTTTGGACTCATTGGGATGCATAGTCCATTTTCTTTTGGGAGAATTGAATTTACTGGACACTTTACCAATGGAGAAATGAGTATGAAGTAGATCATTCTTAGAACCCCATCTGAGGACTCAAGTGTAGTAGAAGGGC |
Task1_train_29162 | A change on Chromosome X affects gene CDKL5 (cyclin dependent kinase like 5). Identify whether the variant is neutral or disease-linked. Mention the disease if applicable. | Pathogenic; not provided | TGAAGAGCATGATGACGACATGTTTAAGTTACTCACTGAGGGTTTATTTTGATATTAACTACTTATTTTCCAGTGTCTACCAACCGTCTAGTAGTAATTCTTGATTCATTGCTGACCTAAAGCCTGTAAGAATCATTGACATTAGTTTTTGAAAGCTTTACTATTTTTTTTAAATCAAAAGCTTGCTTTATCCTGAAAAACAAAGATGCTTAGTCACTTTATTATCTCTTCCATTGTGTAGGCAGAGTTTAGAGTTTTTATGCTAATTTTTAATCTTAGAATTAGGATTGATTTTCTTTGTGTTTGTCTATATTTCTTCCGTGTACCTTTTGGACTCATTGGGATGCATAGTCCATTTTCTTTTGGGAGAATTGAATTTACTGGACACTTTACCAATGGAGAAATGAGTATGAAGTAGATCATTCTTAGAACCCCATCTGAGGACTCAAGTGTAGTAGAAGGGCTTGTTATAATATGGTGGTGTCTGTAACATGGCCCCAAAAAGTTTATTTTGAGGACAGCCTTATTGTGAATCTTCAGAGAGTATCTGCTGCTTAATAATACCTGTAGAAAAACTGGAGTTATGTTTAGAGATGTGTGCTAGCTGCTAAAAGTATGGGGACAATGTAACTAAATTAGTGCTGAAATGAATATTGCTAATTAAGTGATTGTCAAGTACTAGTTGAAGAGCCATATTTGTAAAAATCCTTTTGAAATCAGGTATTTGGTTATACATTAAGAATTTAAGTTTTATATATTCTCAAGGCTTTGTCCTTGACATTCAGAATCATTCCAGCTGCATAAATTATTCAAATCAGATGACAGAAGAAAAATAGCTTGTAGTGAGTATGTGAAAATTTTCCATAAGTTTCTCCATCTAGCACTATGGAACAAATTTTCTCTTTCTCAAACAGATACGAAAGAAAGATCAGTATCTTGCCCTGCCCAACAAACTTACCAAAAAGATCTAAATGAAGTTTCCTTGTGTAGTTCTTAGGTTGATATGGGAAGGAAATGAGATAAATGAAATATTGACTTATTATTGCAATGATTTGTTATCCTAGAAATTTGTTCTGTATAATGTTAACAGTCCTTTGATTTAAAAGTTTTGTTTCACTACTGTATCATTTTAGCATTCCAAAATTTCTTTCCATATTCTTTTTCAGATATTTTCTTTTGGCTTTCCCTTCTTAAAGCTTGGATTATTTATGTTGGAAATGTGTGTGAGCGTGCACGCGTGTGTGTGTGGTTTCTTAATTTGCTGTAAATTTAACACTCTAGATATAAAGCTGTTTTGAGGATACCTAGATTTTCATATACAACCTCCATTTATTAATAACAGCAACACTCCTAAAGCCCTCTGGTAAACTCACACCCTAGAAGAAGCTATAAACCCCTAAATAAACTGGAAAATGTTTTGAGGGAAATAGCTACCATAAAGCTCTATATACATAGGTTACATATATTATATTCAAATAAATAATATAGTAGATCTTAGCACAATCTTAGTCATCAGAAACTGTGATGCTGAGCGATGGAAGGTTAAATAATATTCAGTGTTAAGGAAACACATAAATCAGTACATAGTAAATTTTAATAGACTGAACTCATAAAATGGATAAGATGTATCTTTTTGACATTTAGAGAGCTAAAGGATAATTATTTGTCTTAGAAAATACAATTATTTGGAAGCATTTCATTCCCCAAGTGAGGTGTTACTTGCCAGATATGTATACTGTATTAGGGTTTATTAAGCCGTTCACATTTAAGATACATATCTATTTATGTGAATAAATTTCAAATTAGTGTATACTAACTAAATTGTTATTAAATTGATGGCTTTATTAGCATAGGTTTATTCACTTGTGTTCTGATGATTTGCTTTTCAGCCTTCTTTTCACATGGAACTTTTTAATTTCATAAATATACAAGTGTGCTGCACATAAATTTGTTCACAATAATTTGGAAATTATCAAAACATTATATTTTTTCAGTTGCCAAAATAATCTCTTCCTTTATTTTTCAGCGCTCCCTATGGAAAGTCCGTGGACATGTGGTCGGTGGGCTGTATTCTTGGGGAGCTTAGCGATGGACAGCCTTTATTTCCTGGAGAAAGTGAAATTGACCAACTTTTTACTATTCAGAAGGTGCTAGGACCACTTCCATCTGAGCAGATGAAGCTTTTCTACAGTAATCCTCGCTTCCATGGGCTCCGGGTAAGAGGTTTTGCTGAAACCCAAAATGGAATCAATACTGCAGTATTTGAGTCATTGTTCATTGCACAATGGAATGCTAAACTATCCTTTGAATACTATTTCTTTTCCCATTACAGTGTTTATAATCCCTATTATAATATTTTATTTCCGAATTTTTTAATAGTACTTGTGGATTTAAAAAGTGGTTAGAATTCAAATTCTAATCTTTTTTCTAATTTTTAAGTTCCAGTTTTTCAAAATCTTTTTTAGTGTATACATTTTTACACACTAAACTTTGGTTATCTTATATTGTTTCTTTATCCAAAATATTAAGCATCCCCCAAATATACCAAATGTATGAATGTTGAACAAACATATTTGTAGTGATTTGAGGAAAGCCCTGAAAACTTGGATTCCCCAGATTTGAAGGTTCTTGTTTTAGTAGATGTTTCTGGTCCACTGACGGTGAAACATCAAATCTTCTTTTCAAATTAGTGTATTGTCTTGGGTCCGTGCATGGTGGCTCACTCCTGTAATCCCAGCACTTTAGGAGGCCAAGTTGGGCAGAACACTTAAGGCCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGCCAACTTTGTGAAACCCCATCTCTACAAAAAAATACAAAAATTAGCCAGGCATGGAGGTGCACACCTGTAGTCCCAGCTACTCGGGAGGCAGAGGCAGGAGAATTGCTTGAACCCAAGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCCGACATCATGCCACTGCACTCCAGCCTGGGTGACAGAGTGAGATTCTGTCTCAAAAAAAAAAACAAAAACAAAAAAAAAACAACAACTAGTGTATTGTCTTGGGCAGCCTTTCCTAGACTTGACAACTTTGTACAAAACTTTTCTGAGAATATGTGAAATAGCGTCTTAGAAAGTATAAACTTTCCCCAAATGAGGAGGAGTCACCTTATTAGAGTGCCCAGTGAGTTATAGGCTACTTCTTCCACCTACCCCAAAAACAACTTTTTAAGTTTTCAGCCAGTTTTTTTTTTTTATTATACTTTAAGTTCTAGGGTACATGTGCACAACATGCAAGTTTGTTACATATGTATACATGTGCCATGTTGGTGTGCTGCACCCATTAACTTGTCATTTACATTAGGTATATCTCCTAATGCTATTTTCCCCCCTCCCCCAACCCCATGACAGGCCCCAGTGTGTGATGTTCCCCATCCTGTGTCCAAGTGTTCTCATTGTTCATTTCCCACCTATGAGTGAGAACATGCAGTATTTGGTTTTCTGTCCTTGGGATAGTTTGCTGAGAATGATGGTTTCCAGCTTTATCCATGTCCCTACAAAGGACATGAACTCATCCTTTTTTATGGCTGCATAGTATTCCATGGTGTATATGTGCCACATTTTTTTAATCCAGTCTATCATTGATGGACATTTGGGTTGGGTCCAAGTCTTTGCTATTGTGAATAGTGCCGCAGTAAACATATGTGTGCATGTGTCTTTATAGCAGCATGATTTATAATCCTTTATATACCTGGTAATGGGATGGCTGGGTCAAATGGTATTTCTAGTTCTAGATCCTTGAGGAATCACCACACTGACTTCCACAATGGTTGAACTAGTTTACAGTCCCACCAACAGTGTAAAAGTGTTCCTATTTCTCCACATCCTCTCCAGCACCTGTTGTTTCCTGACTTTTTAATGATCACCATTCTAACTGGTGTGAGATGGTATCTCATTGTGGTTTTGATTTCCATTTCTCTGATGGCCAGTGATGATGAGCATTTTTTCATGTGTCTGTTGGCTGCATAAATGTCTTCTTTTGAGAAGTGTCTGTTCATATCCTTCACCCACTTTTTGATGGAGTAGTTTGATTTTTTCTTGTAAATTTGTTTAAGTTCTTTGTAG | TGAAGAGCATGATGACGACATGTTTAAGTTACTCACTGAGGGTTTATTTTGATATTAACTACTTATTTTCCAGTGTCTACCAACCGTCTAGTAGTAATTCTTGATTCATTGCTGACCTAAAGCCTGTAAGAATCATTGACATTAGTTTTTGAAAGCTTTACTATTTTTTTTAAATCAAAAGCTTGCTTTATCCTGAAAAACAAAGATGCTTAGTCACTTTATTATCTCTTCCATTGTGTAGGCAGAGTTTAGAGTTTTTATGCTAATTTTTAATCTTAGAATTAGGATTGATTTTCTTTGTGTTTGTCTATATTTCTTCCGTGTACCTTTTGGACTCATTGGGATGCATAGTCCATTTTCTTTTGGGAGAATTGAATTTACTGGACACTTTACCAATGGAGAAATGAGTATGAAGTAGATCATTCTTAGAACCCCATCTGAGGACTCAAGTGTAGTAGAAGGGCTTGTTATAATATGGTGGTGTCTGTAACATGGCCCCAAAAAGTTTATTTTGAGGACAGCCTTATTGTGAATCTTCAGAGAGTATCTGCTGCTTAATAATACCTGTAGAAAAACTGGAGTTATGTTTAGAGATGTGTGCTAGCTGCTAAAAGTATGGGGACAATGTAACTAAATTAGTGCTGAAATGAATATTGCTAATTAAGTGATTGTCAAGTACTAGTTGAAGAGCCATATTTGTAAAAATCCTTTTGAAATCAGGTATTTGGTTATACATTAAGAATTTAAGTTTTATATATTCTCAAGGCTTTGTCCTTGACATTCAGAATCATTCCAGCTGCATAAATTATTCAAATCAGATGACAGAAGAAAAATAGCTTGTAGTGAGTATGTGAAAATTTTCCATAAGTTTCTCCATCTAGCACTATGGAACAAATTTTCTCTTTCTCAAACAGATACGAAAGAAAGATCAGTATCTTGCCCTGCCCAACAAACTTACCAAAAAGATCTAAATGAAGTTTCCTTGTGTAGTTCTTAGGTTGATATGGGAAGGAAATGAGATAAATGAAATATTGACTTATTATTGCAATGATTTGTTATCCTAGAAATTTGTTCTGTATAATGTTAACAGTCCTTTGATTTAAAAGTTTTGTTTCACTACTGTATCATTTTAGCATTCCAAAATTTCTTTCCATATTCTTTTTCAGATATTTTCTTTTGGCTTTCCCTTCTTAAAGCTTGGATTATTTATGTTGGAAATGTGTGTGAGCGTGCACGCGTGTGTGTGTGGTTTCTTAATTTGCTGTAAATTTAACACTCTAGATATAAAGCTGTTTTGAGGATACCTAGATTTTCATATACAACCTCCATTTATTAATAACAGCAACACTCCTAAAGCCCTCTGGTAAACTCACACCCTAGAAGAAGCTATAAACCCCTAAATAAACTGGAAAATGTTTTGAGGGAAATAGCTACCATAAAGCTCTATATACATAGGTTACATATATTATATTCAAATAAATAATATAGTAGATCTTAGCACAATCTTAGTCATCAGAAACTGTGATGCTGAGCGATGGAAGGTTAAATAATATTCAGTGTTAAGGAAACACATAAATCAGTACATAGTAAATTTTAATAGACTGAACTCATAAAATGGATAAGATGTATCTTTTTGACATTTAGAGAGCTAAAGGATAATTATTTGTCTTAGAAAATACAATTATTTGGAAGCATTTCATTCCCCAAGTGAGGTGTTACTTGCCAGATATGTATACTGTATTAGGGTTTATTAAGCCGTTCACATTTAAGATACATATCTATTTATGTGAATAAATTTCAAATTAGTGTATACTAACTAAATTGTTATTAAATTGATGGCTTTATTAGCATAGGTTTATTCACTTGTGTTCTGATGATTTGCTTTTCAGCCTTCTTTTCACATGGAACTTTTTAATTTCATAAATATACAAGTGTGCTGCACATAAATTTGTTCACAATAATTTGGAAATTATCAAAACATTATATTTTTTCAGTTGCCAAAATAATCTCTTCCTTTATTTTTCAGCGCTCCCTATGGAAAGTCCGTGAACATGTGGTCGGTGGGCTGTATTCTTGGGGAGCTTAGCGATGGACAGCCTTTATTTCCTGGAGAAAGTGAAATTGACCAACTTTTTACTATTCAGAAGGTGCTAGGACCACTTCCATCTGAGCAGATGAAGCTTTTCTACAGTAATCCTCGCTTCCATGGGCTCCGGGTAAGAGGTTTTGCTGAAACCCAAAATGGAATCAATACTGCAGTATTTGAGTCATTGTTCATTGCACAATGGAATGCTAAACTATCCTTTGAATACTATTTCTTTTCCCATTACAGTGTTTATAATCCCTATTATAATATTTTATTTCCGAATTTTTTAATAGTACTTGTGGATTTAAAAAGTGGTTAGAATTCAAATTCTAATCTTTTTTCTAATTTTTAAGTTCCAGTTTTTCAAAATCTTTTTTAGTGTATACATTTTTACACACTAAACTTTGGTTATCTTATATTGTTTCTTTATCCAAAATATTAAGCATCCCCCAAATATACCAAATGTATGAATGTTGAACAAACATATTTGTAGTGATTTGAGGAAAGCCCTGAAAACTTGGATTCCCCAGATTTGAAGGTTCTTGTTTTAGTAGATGTTTCTGGTCCACTGACGGTGAAACATCAAATCTTCTTTTCAAATTAGTGTATTGTCTTGGGTCCGTGCATGGTGGCTCACTCCTGTAATCCCAGCACTTTAGGAGGCCAAGTTGGGCAGAACACTTAAGGCCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGCCAACTTTGTGAAACCCCATCTCTACAAAAAAATACAAAAATTAGCCAGGCATGGAGGTGCACACCTGTAGTCCCAGCTACTCGGGAGGCAGAGGCAGGAGAATTGCTTGAACCCAAGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCCGACATCATGCCACTGCACTCCAGCCTGGGTGACAGAGTGAGATTCTGTCTCAAAAAAAAAAACAAAAACAAAAAAAAAACAACAACTAGTGTATTGTCTTGGGCAGCCTTTCCTAGACTTGACAACTTTGTACAAAACTTTTCTGAGAATATGTGAAATAGCGTCTTAGAAAGTATAAACTTTCCCCAAATGAGGAGGAGTCACCTTATTAGAGTGCCCAGTGAGTTATAGGCTACTTCTTCCACCTACCCCAAAAACAACTTTTTAAGTTTTCAGCCAGTTTTTTTTTTTTATTATACTTTAAGTTCTAGGGTACATGTGCACAACATGCAAGTTTGTTACATATGTATACATGTGCCATGTTGGTGTGCTGCACCCATTAACTTGTCATTTACATTAGGTATATCTCCTAATGCTATTTTCCCCCCTCCCCCAACCCCATGACAGGCCCCAGTGTGTGATGTTCCCCATCCTGTGTCCAAGTGTTCTCATTGTTCATTTCCCACCTATGAGTGAGAACATGCAGTATTTGGTTTTCTGTCCTTGGGATAGTTTGCTGAGAATGATGGTTTCCAGCTTTATCCATGTCCCTACAAAGGACATGAACTCATCCTTTTTTATGGCTGCATAGTATTCCATGGTGTATATGTGCCACATTTTTTTAATCCAGTCTATCATTGATGGACATTTGGGTTGGGTCCAAGTCTTTGCTATTGTGAATAGTGCCGCAGTAAACATATGTGTGCATGTGTCTTTATAGCAGCATGATTTATAATCCTTTATATACCTGGTAATGGGATGGCTGGGTCAAATGGTATTTCTAGTTCTAGATCCTTGAGGAATCACCACACTGACTTCCACAATGGTTGAACTAGTTTACAGTCCCACCAACAGTGTAAAAGTGTTCCTATTTCTCCACATCCTCTCCAGCACCTGTTGTTTCCTGACTTTTTAATGATCACCATTCTAACTGGTGTGAGATGGTATCTCATTGTGGTTTTGATTTCCATTTCTCTGATGGCCAGTGATGATGAGCATTTTTTCATGTGTCTGTTGGCTGCATAAATGTCTTCTTTTGAGAAGTGTCTGTTCATATCCTTCACCCACTTTTTGATGGAGTAGTTTGATTTTTTCTTGTAAATTTGTTTAAGTTCTTTGTAG |
Task1_train_29163 | The variant affects gene CDKL5 (cyclin dependent kinase like 5), which is on Chromosome X. Please evaluate whether this mutation is benign or pathogenic and specify the disease if necessary. | Pathogenic; Developmental and epileptic encephalopathy, 2 | GAAGAGCATGATGACGACATGTTTAAGTTACTCACTGAGGGTTTATTTTGATATTAACTACTTATTTTCCAGTGTCTACCAACCGTCTAGTAGTAATTCTTGATTCATTGCTGACCTAAAGCCTGTAAGAATCATTGACATTAGTTTTTGAAAGCTTTACTATTTTTTTTAAATCAAAAGCTTGCTTTATCCTGAAAAACAAAGATGCTTAGTCACTTTATTATCTCTTCCATTGTGTAGGCAGAGTTTAGAGTTTTTATGCTAATTTTTAATCTTAGAATTAGGATTGATTTTCTTTGTGTTTGTCTATATTTCTTCCGTGTACCTTTTGGACTCATTGGGATGCATAGTCCATTTTCTTTTGGGAGAATTGAATTTACTGGACACTTTACCAATGGAGAAATGAGTATGAAGTAGATCATTCTTAGAACCCCATCTGAGGACTCAAGTGTAGTAGAAGGGCTTGTTATAATATGGTGGTGTCTGTAACATGGCCCCAAAAAGTTTATTTTGAGGACAGCCTTATTGTGAATCTTCAGAGAGTATCTGCTGCTTAATAATACCTGTAGAAAAACTGGAGTTATGTTTAGAGATGTGTGCTAGCTGCTAAAAGTATGGGGACAATGTAACTAAATTAGTGCTGAAATGAATATTGCTAATTAAGTGATTGTCAAGTACTAGTTGAAGAGCCATATTTGTAAAAATCCTTTTGAAATCAGGTATTTGGTTATACATTAAGAATTTAAGTTTTATATATTCTCAAGGCTTTGTCCTTGACATTCAGAATCATTCCAGCTGCATAAATTATTCAAATCAGATGACAGAAGAAAAATAGCTTGTAGTGAGTATGTGAAAATTTTCCATAAGTTTCTCCATCTAGCACTATGGAACAAATTTTCTCTTTCTCAAACAGATACGAAAGAAAGATCAGTATCTTGCCCTGCCCAACAAACTTACCAAAAAGATCTAAATGAAGTTTCCTTGTGTAGTTCTTAGGTTGATATGGGAAGGAAATGAGATAAATGAAATATTGACTTATTATTGCAATGATTTGTTATCCTAGAAATTTGTTCTGTATAATGTTAACAGTCCTTTGATTTAAAAGTTTTGTTTCACTACTGTATCATTTTAGCATTCCAAAATTTCTTTCCATATTCTTTTTCAGATATTTTCTTTTGGCTTTCCCTTCTTAAAGCTTGGATTATTTATGTTGGAAATGTGTGTGAGCGTGCACGCGTGTGTGTGTGGTTTCTTAATTTGCTGTAAATTTAACACTCTAGATATAAAGCTGTTTTGAGGATACCTAGATTTTCATATACAACCTCCATTTATTAATAACAGCAACACTCCTAAAGCCCTCTGGTAAACTCACACCCTAGAAGAAGCTATAAACCCCTAAATAAACTGGAAAATGTTTTGAGGGAAATAGCTACCATAAAGCTCTATATACATAGGTTACATATATTATATTCAAATAAATAATATAGTAGATCTTAGCACAATCTTAGTCATCAGAAACTGTGATGCTGAGCGATGGAAGGTTAAATAATATTCAGTGTTAAGGAAACACATAAATCAGTACATAGTAAATTTTAATAGACTGAACTCATAAAATGGATAAGATGTATCTTTTTGACATTTAGAGAGCTAAAGGATAATTATTTGTCTTAGAAAATACAATTATTTGGAAGCATTTCATTCCCCAAGTGAGGTGTTACTTGCCAGATATGTATACTGTATTAGGGTTTATTAAGCCGTTCACATTTAAGATACATATCTATTTATGTGAATAAATTTCAAATTAGTGTATACTAACTAAATTGTTATTAAATTGATGGCTTTATTAGCATAGGTTTATTCACTTGTGTTCTGATGATTTGCTTTTCAGCCTTCTTTTCACATGGAACTTTTTAATTTCATAAATATACAAGTGTGCTGCACATAAATTTGTTCACAATAATTTGGAAATTATCAAAACATTATATTTTTTCAGTTGCCAAAATAATCTCTTCCTTTATTTTTCAGCGCTCCCTATGGAAAGTCCGTGGACATGTGGTCGGTGGGCTGTATTCTTGGGGAGCTTAGCGATGGACAGCCTTTATTTCCTGGAGAAAGTGAAATTGACCAACTTTTTACTATTCAGAAGGTGCTAGGACCACTTCCATCTGAGCAGATGAAGCTTTTCTACAGTAATCCTCGCTTCCATGGGCTCCGGGTAAGAGGTTTTGCTGAAACCCAAAATGGAATCAATACTGCAGTATTTGAGTCATTGTTCATTGCACAATGGAATGCTAAACTATCCTTTGAATACTATTTCTTTTCCCATTACAGTGTTTATAATCCCTATTATAATATTTTATTTCCGAATTTTTTAATAGTACTTGTGGATTTAAAAAGTGGTTAGAATTCAAATTCTAATCTTTTTTCTAATTTTTAAGTTCCAGTTTTTCAAAATCTTTTTTAGTGTATACATTTTTACACACTAAACTTTGGTTATCTTATATTGTTTCTTTATCCAAAATATTAAGCATCCCCCAAATATACCAAATGTATGAATGTTGAACAAACATATTTGTAGTGATTTGAGGAAAGCCCTGAAAACTTGGATTCCCCAGATTTGAAGGTTCTTGTTTTAGTAGATGTTTCTGGTCCACTGACGGTGAAACATCAAATCTTCTTTTCAAATTAGTGTATTGTCTTGGGTCCGTGCATGGTGGCTCACTCCTGTAATCCCAGCACTTTAGGAGGCCAAGTTGGGCAGAACACTTAAGGCCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGCCAACTTTGTGAAACCCCATCTCTACAAAAAAATACAAAAATTAGCCAGGCATGGAGGTGCACACCTGTAGTCCCAGCTACTCGGGAGGCAGAGGCAGGAGAATTGCTTGAACCCAAGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCCGACATCATGCCACTGCACTCCAGCCTGGGTGACAGAGTGAGATTCTGTCTCAAAAAAAAAAACAAAAACAAAAAAAAAACAACAACTAGTGTATTGTCTTGGGCAGCCTTTCCTAGACTTGACAACTTTGTACAAAACTTTTCTGAGAATATGTGAAATAGCGTCTTAGAAAGTATAAACTTTCCCCAAATGAGGAGGAGTCACCTTATTAGAGTGCCCAGTGAGTTATAGGCTACTTCTTCCACCTACCCCAAAAACAACTTTTTAAGTTTTCAGCCAGTTTTTTTTTTTTATTATACTTTAAGTTCTAGGGTACATGTGCACAACATGCAAGTTTGTTACATATGTATACATGTGCCATGTTGGTGTGCTGCACCCATTAACTTGTCATTTACATTAGGTATATCTCCTAATGCTATTTTCCCCCCTCCCCCAACCCCATGACAGGCCCCAGTGTGTGATGTTCCCCATCCTGTGTCCAAGTGTTCTCATTGTTCATTTCCCACCTATGAGTGAGAACATGCAGTATTTGGTTTTCTGTCCTTGGGATAGTTTGCTGAGAATGATGGTTTCCAGCTTTATCCATGTCCCTACAAAGGACATGAACTCATCCTTTTTTATGGCTGCATAGTATTCCATGGTGTATATGTGCCACATTTTTTTAATCCAGTCTATCATTGATGGACATTTGGGTTGGGTCCAAGTCTTTGCTATTGTGAATAGTGCCGCAGTAAACATATGTGTGCATGTGTCTTTATAGCAGCATGATTTATAATCCTTTATATACCTGGTAATGGGATGGCTGGGTCAAATGGTATTTCTAGTTCTAGATCCTTGAGGAATCACCACACTGACTTCCACAATGGTTGAACTAGTTTACAGTCCCACCAACAGTGTAAAAGTGTTCCTATTTCTCCACATCCTCTCCAGCACCTGTTGTTTCCTGACTTTTTAATGATCACCATTCTAACTGGTGTGAGATGGTATCTCATTGTGGTTTTGATTTCCATTTCTCTGATGGCCAGTGATGATGAGCATTTTTTCATGTGTCTGTTGGCTGCATAAATGTCTTCTTTTGAGAAGTGTCTGTTCATATCCTTCACCCACTTTTTGATGGAGTAGTTTGATTTTTTCTTGTAAATTTGTTTAAGTTCTTTGTAGA | GAAGAGCATGATGACGACATGTTTAAGTTACTCACTGAGGGTTTATTTTGATATTAACTACTTATTTTCCAGTGTCTACCAACCGTCTAGTAGTAATTCTTGATTCATTGCTGACCTAAAGCCTGTAAGAATCATTGACATTAGTTTTTGAAAGCTTTACTATTTTTTTTAAATCAAAAGCTTGCTTTATCCTGAAAAACAAAGATGCTTAGTCACTTTATTATCTCTTCCATTGTGTAGGCAGAGTTTAGAGTTTTTATGCTAATTTTTAATCTTAGAATTAGGATTGATTTTCTTTGTGTTTGTCTATATTTCTTCCGTGTACCTTTTGGACTCATTGGGATGCATAGTCCATTTTCTTTTGGGAGAATTGAATTTACTGGACACTTTACCAATGGAGAAATGAGTATGAAGTAGATCATTCTTAGAACCCCATCTGAGGACTCAAGTGTAGTAGAAGGGCTTGTTATAATATGGTGGTGTCTGTAACATGGCCCCAAAAAGTTTATTTTGAGGACAGCCTTATTGTGAATCTTCAGAGAGTATCTGCTGCTTAATAATACCTGTAGAAAAACTGGAGTTATGTTTAGAGATGTGTGCTAGCTGCTAAAAGTATGGGGACAATGTAACTAAATTAGTGCTGAAATGAATATTGCTAATTAAGTGATTGTCAAGTACTAGTTGAAGAGCCATATTTGTAAAAATCCTTTTGAAATCAGGTATTTGGTTATACATTAAGAATTTAAGTTTTATATATTCTCAAGGCTTTGTCCTTGACATTCAGAATCATTCCAGCTGCATAAATTATTCAAATCAGATGACAGAAGAAAAATAGCTTGTAGTGAGTATGTGAAAATTTTCCATAAGTTTCTCCATCTAGCACTATGGAACAAATTTTCTCTTTCTCAAACAGATACGAAAGAAAGATCAGTATCTTGCCCTGCCCAACAAACTTACCAAAAAGATCTAAATGAAGTTTCCTTGTGTAGTTCTTAGGTTGATATGGGAAGGAAATGAGATAAATGAAATATTGACTTATTATTGCAATGATTTGTTATCCTAGAAATTTGTTCTGTATAATGTTAACAGTCCTTTGATTTAAAAGTTTTGTTTCACTACTGTATCATTTTAGCATTCCAAAATTTCTTTCCATATTCTTTTTCAGATATTTTCTTTTGGCTTTCCCTTCTTAAAGCTTGGATTATTTATGTTGGAAATGTGTGTGAGCGTGCACGCGTGTGTGTGTGGTTTCTTAATTTGCTGTAAATTTAACACTCTAGATATAAAGCTGTTTTGAGGATACCTAGATTTTCATATACAACCTCCATTTATTAATAACAGCAACACTCCTAAAGCCCTCTGGTAAACTCACACCCTAGAAGAAGCTATAAACCCCTAAATAAACTGGAAAATGTTTTGAGGGAAATAGCTACCATAAAGCTCTATATACATAGGTTACATATATTATATTCAAATAAATAATATAGTAGATCTTAGCACAATCTTAGTCATCAGAAACTGTGATGCTGAGCGATGGAAGGTTAAATAATATTCAGTGTTAAGGAAACACATAAATCAGTACATAGTAAATTTTAATAGACTGAACTCATAAAATGGATAAGATGTATCTTTTTGACATTTAGAGAGCTAAAGGATAATTATTTGTCTTAGAAAATACAATTATTTGGAAGCATTTCATTCCCCAAGTGAGGTGTTACTTGCCAGATATGTATACTGTATTAGGGTTTATTAAGCCGTTCACATTTAAGATACATATCTATTTATGTGAATAAATTTCAAATTAGTGTATACTAACTAAATTGTTATTAAATTGATGGCTTTATTAGCATAGGTTTATTCACTTGTGTTCTGATGATTTGCTTTTCAGCCTTCTTTTCACATGGAACTTTTTAATTTCATAAATATACAAGTGTGCTGCACATAAATTTGTTCACAATAATTTGGAAATTATCAAAACATTATATTTTTTCAGTTGCCAAAATAATCTCTTCCTTTATTTTTCAGCGCTCCCTATGGAAAGTCCGTGGCCATGTGGTCGGTGGGCTGTATTCTTGGGGAGCTTAGCGATGGACAGCCTTTATTTCCTGGAGAAAGTGAAATTGACCAACTTTTTACTATTCAGAAGGTGCTAGGACCACTTCCATCTGAGCAGATGAAGCTTTTCTACAGTAATCCTCGCTTCCATGGGCTCCGGGTAAGAGGTTTTGCTGAAACCCAAAATGGAATCAATACTGCAGTATTTGAGTCATTGTTCATTGCACAATGGAATGCTAAACTATCCTTTGAATACTATTTCTTTTCCCATTACAGTGTTTATAATCCCTATTATAATATTTTATTTCCGAATTTTTTAATAGTACTTGTGGATTTAAAAAGTGGTTAGAATTCAAATTCTAATCTTTTTTCTAATTTTTAAGTTCCAGTTTTTCAAAATCTTTTTTAGTGTATACATTTTTACACACTAAACTTTGGTTATCTTATATTGTTTCTTTATCCAAAATATTAAGCATCCCCCAAATATACCAAATGTATGAATGTTGAACAAACATATTTGTAGTGATTTGAGGAAAGCCCTGAAAACTTGGATTCCCCAGATTTGAAGGTTCTTGTTTTAGTAGATGTTTCTGGTCCACTGACGGTGAAACATCAAATCTTCTTTTCAAATTAGTGTATTGTCTTGGGTCCGTGCATGGTGGCTCACTCCTGTAATCCCAGCACTTTAGGAGGCCAAGTTGGGCAGAACACTTAAGGCCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGCCAACTTTGTGAAACCCCATCTCTACAAAAAAATACAAAAATTAGCCAGGCATGGAGGTGCACACCTGTAGTCCCAGCTACTCGGGAGGCAGAGGCAGGAGAATTGCTTGAACCCAAGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCCGACATCATGCCACTGCACTCCAGCCTGGGTGACAGAGTGAGATTCTGTCTCAAAAAAAAAAACAAAAACAAAAAAAAAACAACAACTAGTGTATTGTCTTGGGCAGCCTTTCCTAGACTTGACAACTTTGTACAAAACTTTTCTGAGAATATGTGAAATAGCGTCTTAGAAAGTATAAACTTTCCCCAAATGAGGAGGAGTCACCTTATTAGAGTGCCCAGTGAGTTATAGGCTACTTCTTCCACCTACCCCAAAAACAACTTTTTAAGTTTTCAGCCAGTTTTTTTTTTTTATTATACTTTAAGTTCTAGGGTACATGTGCACAACATGCAAGTTTGTTACATATGTATACATGTGCCATGTTGGTGTGCTGCACCCATTAACTTGTCATTTACATTAGGTATATCTCCTAATGCTATTTTCCCCCCTCCCCCAACCCCATGACAGGCCCCAGTGTGTGATGTTCCCCATCCTGTGTCCAAGTGTTCTCATTGTTCATTTCCCACCTATGAGTGAGAACATGCAGTATTTGGTTTTCTGTCCTTGGGATAGTTTGCTGAGAATGATGGTTTCCAGCTTTATCCATGTCCCTACAAAGGACATGAACTCATCCTTTTTTATGGCTGCATAGTATTCCATGGTGTATATGTGCCACATTTTTTTAATCCAGTCTATCATTGATGGACATTTGGGTTGGGTCCAAGTCTTTGCTATTGTGAATAGTGCCGCAGTAAACATATGTGTGCATGTGTCTTTATAGCAGCATGATTTATAATCCTTTATATACCTGGTAATGGGATGGCTGGGTCAAATGGTATTTCTAGTTCTAGATCCTTGAGGAATCACCACACTGACTTCCACAATGGTTGAACTAGTTTACAGTCCCACCAACAGTGTAAAAGTGTTCCTATTTCTCCACATCCTCTCCAGCACCTGTTGTTTCCTGACTTTTTAATGATCACCATTCTAACTGGTGTGAGATGGTATCTCATTGTGGTTTTGATTTCCATTTCTCTGATGGCCAGTGATGATGAGCATTTTTTCATGTGTCTGTTGGCTGCATAAATGTCTTCTTTTGAGAAGTGTCTGTTCATATCCTTCACCCACTTTTTGATGGAGTAGTTTGATTTTTTCTTGTAAATTTGTTTAAGTTCTTTGTAGA |
Task1_train_29164 | Mutation context: Chromosome X, Gene CDKL5 (cyclin dependent kinase like 5). Determine if this variant is likely to be benign or pathogenic. Mention the disease if applicable. | Pathogenic; Angelman syndrome-like | GAAGAGCATGATGACGACATGTTTAAGTTACTCACTGAGGGTTTATTTTGATATTAACTACTTATTTTCCAGTGTCTACCAACCGTCTAGTAGTAATTCTTGATTCATTGCTGACCTAAAGCCTGTAAGAATCATTGACATTAGTTTTTGAAAGCTTTACTATTTTTTTTAAATCAAAAGCTTGCTTTATCCTGAAAAACAAAGATGCTTAGTCACTTTATTATCTCTTCCATTGTGTAGGCAGAGTTTAGAGTTTTTATGCTAATTTTTAATCTTAGAATTAGGATTGATTTTCTTTGTGTTTGTCTATATTTCTTCCGTGTACCTTTTGGACTCATTGGGATGCATAGTCCATTTTCTTTTGGGAGAATTGAATTTACTGGACACTTTACCAATGGAGAAATGAGTATGAAGTAGATCATTCTTAGAACCCCATCTGAGGACTCAAGTGTAGTAGAAGGGCTTGTTATAATATGGTGGTGTCTGTAACATGGCCCCAAAAAGTTTATTTTGAGGACAGCCTTATTGTGAATCTTCAGAGAGTATCTGCTGCTTAATAATACCTGTAGAAAAACTGGAGTTATGTTTAGAGATGTGTGCTAGCTGCTAAAAGTATGGGGACAATGTAACTAAATTAGTGCTGAAATGAATATTGCTAATTAAGTGATTGTCAAGTACTAGTTGAAGAGCCATATTTGTAAAAATCCTTTTGAAATCAGGTATTTGGTTATACATTAAGAATTTAAGTTTTATATATTCTCAAGGCTTTGTCCTTGACATTCAGAATCATTCCAGCTGCATAAATTATTCAAATCAGATGACAGAAGAAAAATAGCTTGTAGTGAGTATGTGAAAATTTTCCATAAGTTTCTCCATCTAGCACTATGGAACAAATTTTCTCTTTCTCAAACAGATACGAAAGAAAGATCAGTATCTTGCCCTGCCCAACAAACTTACCAAAAAGATCTAAATGAAGTTTCCTTGTGTAGTTCTTAGGTTGATATGGGAAGGAAATGAGATAAATGAAATATTGACTTATTATTGCAATGATTTGTTATCCTAGAAATTTGTTCTGTATAATGTTAACAGTCCTTTGATTTAAAAGTTTTGTTTCACTACTGTATCATTTTAGCATTCCAAAATTTCTTTCCATATTCTTTTTCAGATATTTTCTTTTGGCTTTCCCTTCTTAAAGCTTGGATTATTTATGTTGGAAATGTGTGTGAGCGTGCACGCGTGTGTGTGTGGTTTCTTAATTTGCTGTAAATTTAACACTCTAGATATAAAGCTGTTTTGAGGATACCTAGATTTTCATATACAACCTCCATTTATTAATAACAGCAACACTCCTAAAGCCCTCTGGTAAACTCACACCCTAGAAGAAGCTATAAACCCCTAAATAAACTGGAAAATGTTTTGAGGGAAATAGCTACCATAAAGCTCTATATACATAGGTTACATATATTATATTCAAATAAATAATATAGTAGATCTTAGCACAATCTTAGTCATCAGAAACTGTGATGCTGAGCGATGGAAGGTTAAATAATATTCAGTGTTAAGGAAACACATAAATCAGTACATAGTAAATTTTAATAGACTGAACTCATAAAATGGATAAGATGTATCTTTTTGACATTTAGAGAGCTAAAGGATAATTATTTGTCTTAGAAAATACAATTATTTGGAAGCATTTCATTCCCCAAGTGAGGTGTTACTTGCCAGATATGTATACTGTATTAGGGTTTATTAAGCCGTTCACATTTAAGATACATATCTATTTATGTGAATAAATTTCAAATTAGTGTATACTAACTAAATTGTTATTAAATTGATGGCTTTATTAGCATAGGTTTATTCACTTGTGTTCTGATGATTTGCTTTTCAGCCTTCTTTTCACATGGAACTTTTTAATTTCATAAATATACAAGTGTGCTGCACATAAATTTGTTCACAATAATTTGGAAATTATCAAAACATTATATTTTTTCAGTTGCCAAAATAATCTCTTCCTTTATTTTTCAGCGCTCCCTATGGAAAGTCCGTGGACATGTGGTCGGTGGGCTGTATTCTTGGGGAGCTTAGCGATGGACAGCCTTTATTTCCTGGAGAAAGTGAAATTGACCAACTTTTTACTATTCAGAAGGTGCTAGGACCACTTCCATCTGAGCAGATGAAGCTTTTCTACAGTAATCCTCGCTTCCATGGGCTCCGGGTAAGAGGTTTTGCTGAAACCCAAAATGGAATCAATACTGCAGTATTTGAGTCATTGTTCATTGCACAATGGAATGCTAAACTATCCTTTGAATACTATTTCTTTTCCCATTACAGTGTTTATAATCCCTATTATAATATTTTATTTCCGAATTTTTTAATAGTACTTGTGGATTTAAAAAGTGGTTAGAATTCAAATTCTAATCTTTTTTCTAATTTTTAAGTTCCAGTTTTTCAAAATCTTTTTTAGTGTATACATTTTTACACACTAAACTTTGGTTATCTTATATTGTTTCTTTATCCAAAATATTAAGCATCCCCCAAATATACCAAATGTATGAATGTTGAACAAACATATTTGTAGTGATTTGAGGAAAGCCCTGAAAACTTGGATTCCCCAGATTTGAAGGTTCTTGTTTTAGTAGATGTTTCTGGTCCACTGACGGTGAAACATCAAATCTTCTTTTCAAATTAGTGTATTGTCTTGGGTCCGTGCATGGTGGCTCACTCCTGTAATCCCAGCACTTTAGGAGGCCAAGTTGGGCAGAACACTTAAGGCCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGCCAACTTTGTGAAACCCCATCTCTACAAAAAAATACAAAAATTAGCCAGGCATGGAGGTGCACACCTGTAGTCCCAGCTACTCGGGAGGCAGAGGCAGGAGAATTGCTTGAACCCAAGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCCGACATCATGCCACTGCACTCCAGCCTGGGTGACAGAGTGAGATTCTGTCTCAAAAAAAAAAACAAAAACAAAAAAAAAACAACAACTAGTGTATTGTCTTGGGCAGCCTTTCCTAGACTTGACAACTTTGTACAAAACTTTTCTGAGAATATGTGAAATAGCGTCTTAGAAAGTATAAACTTTCCCCAAATGAGGAGGAGTCACCTTATTAGAGTGCCCAGTGAGTTATAGGCTACTTCTTCCACCTACCCCAAAAACAACTTTTTAAGTTTTCAGCCAGTTTTTTTTTTTTATTATACTTTAAGTTCTAGGGTACATGTGCACAACATGCAAGTTTGTTACATATGTATACATGTGCCATGTTGGTGTGCTGCACCCATTAACTTGTCATTTACATTAGGTATATCTCCTAATGCTATTTTCCCCCCTCCCCCAACCCCATGACAGGCCCCAGTGTGTGATGTTCCCCATCCTGTGTCCAAGTGTTCTCATTGTTCATTTCCCACCTATGAGTGAGAACATGCAGTATTTGGTTTTCTGTCCTTGGGATAGTTTGCTGAGAATGATGGTTTCCAGCTTTATCCATGTCCCTACAAAGGACATGAACTCATCCTTTTTTATGGCTGCATAGTATTCCATGGTGTATATGTGCCACATTTTTTTAATCCAGTCTATCATTGATGGACATTTGGGTTGGGTCCAAGTCTTTGCTATTGTGAATAGTGCCGCAGTAAACATATGTGTGCATGTGTCTTTATAGCAGCATGATTTATAATCCTTTATATACCTGGTAATGGGATGGCTGGGTCAAATGGTATTTCTAGTTCTAGATCCTTGAGGAATCACCACACTGACTTCCACAATGGTTGAACTAGTTTACAGTCCCACCAACAGTGTAAAAGTGTTCCTATTTCTCCACATCCTCTCCAGCACCTGTTGTTTCCTGACTTTTTAATGATCACCATTCTAACTGGTGTGAGATGGTATCTCATTGTGGTTTTGATTTCCATTTCTCTGATGGCCAGTGATGATGAGCATTTTTTCATGTGTCTGTTGGCTGCATAAATGTCTTCTTTTGAGAAGTGTCTGTTCATATCCTTCACCCACTTTTTGATGGAGTAGTTTGATTTTTTCTTGTAAATTTGTTTAAGTTCTTTGTAGA | GAAGAGCATGATGACGACATGTTTAAGTTACTCACTGAGGGTTTATTTTGATATTAACTACTTATTTTCCAGTGTCTACCAACCGTCTAGTAGTAATTCTTGATTCATTGCTGACCTAAAGCCTGTAAGAATCATTGACATTAGTTTTTGAAAGCTTTACTATTTTTTTTAAATCAAAAGCTTGCTTTATCCTGAAAAACAAAGATGCTTAGTCACTTTATTATCTCTTCCATTGTGTAGGCAGAGTTTAGAGTTTTTATGCTAATTTTTAATCTTAGAATTAGGATTGATTTTCTTTGTGTTTGTCTATATTTCTTCCGTGTACCTTTTGGACTCATTGGGATGCATAGTCCATTTTCTTTTGGGAGAATTGAATTTACTGGACACTTTACCAATGGAGAAATGAGTATGAAGTAGATCATTCTTAGAACCCCATCTGAGGACTCAAGTGTAGTAGAAGGGCTTGTTATAATATGGTGGTGTCTGTAACATGGCCCCAAAAAGTTTATTTTGAGGACAGCCTTATTGTGAATCTTCAGAGAGTATCTGCTGCTTAATAATACCTGTAGAAAAACTGGAGTTATGTTTAGAGATGTGTGCTAGCTGCTAAAAGTATGGGGACAATGTAACTAAATTAGTGCTGAAATGAATATTGCTAATTAAGTGATTGTCAAGTACTAGTTGAAGAGCCATATTTGTAAAAATCCTTTTGAAATCAGGTATTTGGTTATACATTAAGAATTTAAGTTTTATATATTCTCAAGGCTTTGTCCTTGACATTCAGAATCATTCCAGCTGCATAAATTATTCAAATCAGATGACAGAAGAAAAATAGCTTGTAGTGAGTATGTGAAAATTTTCCATAAGTTTCTCCATCTAGCACTATGGAACAAATTTTCTCTTTCTCAAACAGATACGAAAGAAAGATCAGTATCTTGCCCTGCCCAACAAACTTACCAAAAAGATCTAAATGAAGTTTCCTTGTGTAGTTCTTAGGTTGATATGGGAAGGAAATGAGATAAATGAAATATTGACTTATTATTGCAATGATTTGTTATCCTAGAAATTTGTTCTGTATAATGTTAACAGTCCTTTGATTTAAAAGTTTTGTTTCACTACTGTATCATTTTAGCATTCCAAAATTTCTTTCCATATTCTTTTTCAGATATTTTCTTTTGGCTTTCCCTTCTTAAAGCTTGGATTATTTATGTTGGAAATGTGTGTGAGCGTGCACGCGTGTGTGTGTGGTTTCTTAATTTGCTGTAAATTTAACACTCTAGATATAAAGCTGTTTTGAGGATACCTAGATTTTCATATACAACCTCCATTTATTAATAACAGCAACACTCCTAAAGCCCTCTGGTAAACTCACACCCTAGAAGAAGCTATAAACCCCTAAATAAACTGGAAAATGTTTTGAGGGAAATAGCTACCATAAAGCTCTATATACATAGGTTACATATATTATATTCAAATAAATAATATAGTAGATCTTAGCACAATCTTAGTCATCAGAAACTGTGATGCTGAGCGATGGAAGGTTAAATAATATTCAGTGTTAAGGAAACACATAAATCAGTACATAGTAAATTTTAATAGACTGAACTCATAAAATGGATAAGATGTATCTTTTTGACATTTAGAGAGCTAAAGGATAATTATTTGTCTTAGAAAATACAATTATTTGGAAGCATTTCATTCCCCAAGTGAGGTGTTACTTGCCAGATATGTATACTGTATTAGGGTTTATTAAGCCGTTCACATTTAAGATACATATCTATTTATGTGAATAAATTTCAAATTAGTGTATACTAACTAAATTGTTATTAAATTGATGGCTTTATTAGCATAGGTTTATTCACTTGTGTTCTGATGATTTGCTTTTCAGCCTTCTTTTCACATGGAACTTTTTAATTTCATAAATATACAAGTGTGCTGCACATAAATTTGTTCACAATAATTTGGAAATTATCAAAACATTATATTTTTTCAGTTGCCAAAATAATCTCTTCCTTTATTTTTCAGCGCTCCCTATGGAAAGTCCGTGGCCATGTGGTCGGTGGGCTGTATTCTTGGGGAGCTTAGCGATGGACAGCCTTTATTTCCTGGAGAAAGTGAAATTGACCAACTTTTTACTATTCAGAAGGTGCTAGGACCACTTCCATCTGAGCAGATGAAGCTTTTCTACAGTAATCCTCGCTTCCATGGGCTCCGGGTAAGAGGTTTTGCTGAAACCCAAAATGGAATCAATACTGCAGTATTTGAGTCATTGTTCATTGCACAATGGAATGCTAAACTATCCTTTGAATACTATTTCTTTTCCCATTACAGTGTTTATAATCCCTATTATAATATTTTATTTCCGAATTTTTTAATAGTACTTGTGGATTTAAAAAGTGGTTAGAATTCAAATTCTAATCTTTTTTCTAATTTTTAAGTTCCAGTTTTTCAAAATCTTTTTTAGTGTATACATTTTTACACACTAAACTTTGGTTATCTTATATTGTTTCTTTATCCAAAATATTAAGCATCCCCCAAATATACCAAATGTATGAATGTTGAACAAACATATTTGTAGTGATTTGAGGAAAGCCCTGAAAACTTGGATTCCCCAGATTTGAAGGTTCTTGTTTTAGTAGATGTTTCTGGTCCACTGACGGTGAAACATCAAATCTTCTTTTCAAATTAGTGTATTGTCTTGGGTCCGTGCATGGTGGCTCACTCCTGTAATCCCAGCACTTTAGGAGGCCAAGTTGGGCAGAACACTTAAGGCCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGCCAACTTTGTGAAACCCCATCTCTACAAAAAAATACAAAAATTAGCCAGGCATGGAGGTGCACACCTGTAGTCCCAGCTACTCGGGAGGCAGAGGCAGGAGAATTGCTTGAACCCAAGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCCGACATCATGCCACTGCACTCCAGCCTGGGTGACAGAGTGAGATTCTGTCTCAAAAAAAAAAACAAAAACAAAAAAAAAACAACAACTAGTGTATTGTCTTGGGCAGCCTTTCCTAGACTTGACAACTTTGTACAAAACTTTTCTGAGAATATGTGAAATAGCGTCTTAGAAAGTATAAACTTTCCCCAAATGAGGAGGAGTCACCTTATTAGAGTGCCCAGTGAGTTATAGGCTACTTCTTCCACCTACCCCAAAAACAACTTTTTAAGTTTTCAGCCAGTTTTTTTTTTTTATTATACTTTAAGTTCTAGGGTACATGTGCACAACATGCAAGTTTGTTACATATGTATACATGTGCCATGTTGGTGTGCTGCACCCATTAACTTGTCATTTACATTAGGTATATCTCCTAATGCTATTTTCCCCCCTCCCCCAACCCCATGACAGGCCCCAGTGTGTGATGTTCCCCATCCTGTGTCCAAGTGTTCTCATTGTTCATTTCCCACCTATGAGTGAGAACATGCAGTATTTGGTTTTCTGTCCTTGGGATAGTTTGCTGAGAATGATGGTTTCCAGCTTTATCCATGTCCCTACAAAGGACATGAACTCATCCTTTTTTATGGCTGCATAGTATTCCATGGTGTATATGTGCCACATTTTTTTAATCCAGTCTATCATTGATGGACATTTGGGTTGGGTCCAAGTCTTTGCTATTGTGAATAGTGCCGCAGTAAACATATGTGTGCATGTGTCTTTATAGCAGCATGATTTATAATCCTTTATATACCTGGTAATGGGATGGCTGGGTCAAATGGTATTTCTAGTTCTAGATCCTTGAGGAATCACCACACTGACTTCCACAATGGTTGAACTAGTTTACAGTCCCACCAACAGTGTAAAAGTGTTCCTATTTCTCCACATCCTCTCCAGCACCTGTTGTTTCCTGACTTTTTAATGATCACCATTCTAACTGGTGTGAGATGGTATCTCATTGTGGTTTTGATTTCCATTTCTCTGATGGCCAGTGATGATGAGCATTTTTTCATGTGTCTGTTGGCTGCATAAATGTCTTCTTTTGAGAAGTGTCTGTTCATATCCTTCACCCACTTTTTGATGGAGTAGTTTGATTTTTTCTTGTAAATTTGTTTAAGTTCTTTGTAGA |
Task1_train_29165 | A variant was discovered in gene CDKL5 (cyclin dependent kinase like 5), Chromosome X. Please indicate if this mutation results in a known disease or if it's non-harmful. | Pathogenic; Developmental and epileptic encephalopathy, 2 | GCATGATGACGACATGTTTAAGTTACTCACTGAGGGTTTATTTTGATATTAACTACTTATTTTCCAGTGTCTACCAACCGTCTAGTAGTAATTCTTGATTCATTGCTGACCTAAAGCCTGTAAGAATCATTGACATTAGTTTTTGAAAGCTTTACTATTTTTTTTAAATCAAAAGCTTGCTTTATCCTGAAAAACAAAGATGCTTAGTCACTTTATTATCTCTTCCATTGTGTAGGCAGAGTTTAGAGTTTTTATGCTAATTTTTAATCTTAGAATTAGGATTGATTTTCTTTGTGTTTGTCTATATTTCTTCCGTGTACCTTTTGGACTCATTGGGATGCATAGTCCATTTTCTTTTGGGAGAATTGAATTTACTGGACACTTTACCAATGGAGAAATGAGTATGAAGTAGATCATTCTTAGAACCCCATCTGAGGACTCAAGTGTAGTAGAAGGGCTTGTTATAATATGGTGGTGTCTGTAACATGGCCCCAAAAAGTTTATTTTGAGGACAGCCTTATTGTGAATCTTCAGAGAGTATCTGCTGCTTAATAATACCTGTAGAAAAACTGGAGTTATGTTTAGAGATGTGTGCTAGCTGCTAAAAGTATGGGGACAATGTAACTAAATTAGTGCTGAAATGAATATTGCTAATTAAGTGATTGTCAAGTACTAGTTGAAGAGCCATATTTGTAAAAATCCTTTTGAAATCAGGTATTTGGTTATACATTAAGAATTTAAGTTTTATATATTCTCAAGGCTTTGTCCTTGACATTCAGAATCATTCCAGCTGCATAAATTATTCAAATCAGATGACAGAAGAAAAATAGCTTGTAGTGAGTATGTGAAAATTTTCCATAAGTTTCTCCATCTAGCACTATGGAACAAATTTTCTCTTTCTCAAACAGATACGAAAGAAAGATCAGTATCTTGCCCTGCCCAACAAACTTACCAAAAAGATCTAAATGAAGTTTCCTTGTGTAGTTCTTAGGTTGATATGGGAAGGAAATGAGATAAATGAAATATTGACTTATTATTGCAATGATTTGTTATCCTAGAAATTTGTTCTGTATAATGTTAACAGTCCTTTGATTTAAAAGTTTTGTTTCACTACTGTATCATTTTAGCATTCCAAAATTTCTTTCCATATTCTTTTTCAGATATTTTCTTTTGGCTTTCCCTTCTTAAAGCTTGGATTATTTATGTTGGAAATGTGTGTGAGCGTGCACGCGTGTGTGTGTGGTTTCTTAATTTGCTGTAAATTTAACACTCTAGATATAAAGCTGTTTTGAGGATACCTAGATTTTCATATACAACCTCCATTTATTAATAACAGCAACACTCCTAAAGCCCTCTGGTAAACTCACACCCTAGAAGAAGCTATAAACCCCTAAATAAACTGGAAAATGTTTTGAGGGAAATAGCTACCATAAAGCTCTATATACATAGGTTACATATATTATATTCAAATAAATAATATAGTAGATCTTAGCACAATCTTAGTCATCAGAAACTGTGATGCTGAGCGATGGAAGGTTAAATAATATTCAGTGTTAAGGAAACACATAAATCAGTACATAGTAAATTTTAATAGACTGAACTCATAAAATGGATAAGATGTATCTTTTTGACATTTAGAGAGCTAAAGGATAATTATTTGTCTTAGAAAATACAATTATTTGGAAGCATTTCATTCCCCAAGTGAGGTGTTACTTGCCAGATATGTATACTGTATTAGGGTTTATTAAGCCGTTCACATTTAAGATACATATCTATTTATGTGAATAAATTTCAAATTAGTGTATACTAACTAAATTGTTATTAAATTGATGGCTTTATTAGCATAGGTTTATTCACTTGTGTTCTGATGATTTGCTTTTCAGCCTTCTTTTCACATGGAACTTTTTAATTTCATAAATATACAAGTGTGCTGCACATAAATTTGTTCACAATAATTTGGAAATTATCAAAACATTATATTTTTTCAGTTGCCAAAATAATCTCTTCCTTTATTTTTCAGCGCTCCCTATGGAAAGTCCGTGGACATGTGGTCGGTGGGCTGTATTCTTGGGGAGCTTAGCGATGGACAGCCTTTATTTCCTGGAGAAAGTGAAATTGACCAACTTTTTACTATTCAGAAGGTGCTAGGACCACTTCCATCTGAGCAGATGAAGCTTTTCTACAGTAATCCTCGCTTCCATGGGCTCCGGGTAAGAGGTTTTGCTGAAACCCAAAATGGAATCAATACTGCAGTATTTGAGTCATTGTTCATTGCACAATGGAATGCTAAACTATCCTTTGAATACTATTTCTTTTCCCATTACAGTGTTTATAATCCCTATTATAATATTTTATTTCCGAATTTTTTAATAGTACTTGTGGATTTAAAAAGTGGTTAGAATTCAAATTCTAATCTTTTTTCTAATTTTTAAGTTCCAGTTTTTCAAAATCTTTTTTAGTGTATACATTTTTACACACTAAACTTTGGTTATCTTATATTGTTTCTTTATCCAAAATATTAAGCATCCCCCAAATATACCAAATGTATGAATGTTGAACAAACATATTTGTAGTGATTTGAGGAAAGCCCTGAAAACTTGGATTCCCCAGATTTGAAGGTTCTTGTTTTAGTAGATGTTTCTGGTCCACTGACGGTGAAACATCAAATCTTCTTTTCAAATTAGTGTATTGTCTTGGGTCCGTGCATGGTGGCTCACTCCTGTAATCCCAGCACTTTAGGAGGCCAAGTTGGGCAGAACACTTAAGGCCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGCCAACTTTGTGAAACCCCATCTCTACAAAAAAATACAAAAATTAGCCAGGCATGGAGGTGCACACCTGTAGTCCCAGCTACTCGGGAGGCAGAGGCAGGAGAATTGCTTGAACCCAAGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCCGACATCATGCCACTGCACTCCAGCCTGGGTGACAGAGTGAGATTCTGTCTCAAAAAAAAAAACAAAAACAAAAAAAAAACAACAACTAGTGTATTGTCTTGGGCAGCCTTTCCTAGACTTGACAACTTTGTACAAAACTTTTCTGAGAATATGTGAAATAGCGTCTTAGAAAGTATAAACTTTCCCCAAATGAGGAGGAGTCACCTTATTAGAGTGCCCAGTGAGTTATAGGCTACTTCTTCCACCTACCCCAAAAACAACTTTTTAAGTTTTCAGCCAGTTTTTTTTTTTTATTATACTTTAAGTTCTAGGGTACATGTGCACAACATGCAAGTTTGTTACATATGTATACATGTGCCATGTTGGTGTGCTGCACCCATTAACTTGTCATTTACATTAGGTATATCTCCTAATGCTATTTTCCCCCCTCCCCCAACCCCATGACAGGCCCCAGTGTGTGATGTTCCCCATCCTGTGTCCAAGTGTTCTCATTGTTCATTTCCCACCTATGAGTGAGAACATGCAGTATTTGGTTTTCTGTCCTTGGGATAGTTTGCTGAGAATGATGGTTTCCAGCTTTATCCATGTCCCTACAAAGGACATGAACTCATCCTTTTTTATGGCTGCATAGTATTCCATGGTGTATATGTGCCACATTTTTTTAATCCAGTCTATCATTGATGGACATTTGGGTTGGGTCCAAGTCTTTGCTATTGTGAATAGTGCCGCAGTAAACATATGTGTGCATGTGTCTTTATAGCAGCATGATTTATAATCCTTTATATACCTGGTAATGGGATGGCTGGGTCAAATGGTATTTCTAGTTCTAGATCCTTGAGGAATCACCACACTGACTTCCACAATGGTTGAACTAGTTTACAGTCCCACCAACAGTGTAAAAGTGTTCCTATTTCTCCACATCCTCTCCAGCACCTGTTGTTTCCTGACTTTTTAATGATCACCATTCTAACTGGTGTGAGATGGTATCTCATTGTGGTTTTGATTTCCATTTCTCTGATGGCCAGTGATGATGAGCATTTTTTCATGTGTCTGTTGGCTGCATAAATGTCTTCTTTTGAGAAGTGTCTGTTCATATCCTTCACCCACTTTTTGATGGAGTAGTTTGATTTTTTCTTGTAAATTTGTTTAAGTTCTTTGTAGATTCTG | GCATGATGACGACATGTTTAAGTTACTCACTGAGGGTTTATTTTGATATTAACTACTTATTTTCCAGTGTCTACCAACCGTCTAGTAGTAATTCTTGATTCATTGCTGACCTAAAGCCTGTAAGAATCATTGACATTAGTTTTTGAAAGCTTTACTATTTTTTTTAAATCAAAAGCTTGCTTTATCCTGAAAAACAAAGATGCTTAGTCACTTTATTATCTCTTCCATTGTGTAGGCAGAGTTTAGAGTTTTTATGCTAATTTTTAATCTTAGAATTAGGATTGATTTTCTTTGTGTTTGTCTATATTTCTTCCGTGTACCTTTTGGACTCATTGGGATGCATAGTCCATTTTCTTTTGGGAGAATTGAATTTACTGGACACTTTACCAATGGAGAAATGAGTATGAAGTAGATCATTCTTAGAACCCCATCTGAGGACTCAAGTGTAGTAGAAGGGCTTGTTATAATATGGTGGTGTCTGTAACATGGCCCCAAAAAGTTTATTTTGAGGACAGCCTTATTGTGAATCTTCAGAGAGTATCTGCTGCTTAATAATACCTGTAGAAAAACTGGAGTTATGTTTAGAGATGTGTGCTAGCTGCTAAAAGTATGGGGACAATGTAACTAAATTAGTGCTGAAATGAATATTGCTAATTAAGTGATTGTCAAGTACTAGTTGAAGAGCCATATTTGTAAAAATCCTTTTGAAATCAGGTATTTGGTTATACATTAAGAATTTAAGTTTTATATATTCTCAAGGCTTTGTCCTTGACATTCAGAATCATTCCAGCTGCATAAATTATTCAAATCAGATGACAGAAGAAAAATAGCTTGTAGTGAGTATGTGAAAATTTTCCATAAGTTTCTCCATCTAGCACTATGGAACAAATTTTCTCTTTCTCAAACAGATACGAAAGAAAGATCAGTATCTTGCCCTGCCCAACAAACTTACCAAAAAGATCTAAATGAAGTTTCCTTGTGTAGTTCTTAGGTTGATATGGGAAGGAAATGAGATAAATGAAATATTGACTTATTATTGCAATGATTTGTTATCCTAGAAATTTGTTCTGTATAATGTTAACAGTCCTTTGATTTAAAAGTTTTGTTTCACTACTGTATCATTTTAGCATTCCAAAATTTCTTTCCATATTCTTTTTCAGATATTTTCTTTTGGCTTTCCCTTCTTAAAGCTTGGATTATTTATGTTGGAAATGTGTGTGAGCGTGCACGCGTGTGTGTGTGGTTTCTTAATTTGCTGTAAATTTAACACTCTAGATATAAAGCTGTTTTGAGGATACCTAGATTTTCATATACAACCTCCATTTATTAATAACAGCAACACTCCTAAAGCCCTCTGGTAAACTCACACCCTAGAAGAAGCTATAAACCCCTAAATAAACTGGAAAATGTTTTGAGGGAAATAGCTACCATAAAGCTCTATATACATAGGTTACATATATTATATTCAAATAAATAATATAGTAGATCTTAGCACAATCTTAGTCATCAGAAACTGTGATGCTGAGCGATGGAAGGTTAAATAATATTCAGTGTTAAGGAAACACATAAATCAGTACATAGTAAATTTTAATAGACTGAACTCATAAAATGGATAAGATGTATCTTTTTGACATTTAGAGAGCTAAAGGATAATTATTTGTCTTAGAAAATACAATTATTTGGAAGCATTTCATTCCCCAAGTGAGGTGTTACTTGCCAGATATGTATACTGTATTAGGGTTTATTAAGCCGTTCACATTTAAGATACATATCTATTTATGTGAATAAATTTCAAATTAGTGTATACTAACTAAATTGTTATTAAATTGATGGCTTTATTAGCATAGGTTTATTCACTTGTGTTCTGATGATTTGCTTTTCAGCCTTCTTTTCACATGGAACTTTTTAATTTCATAAATATACAAGTGTGCTGCACATAAATTTGTTCACAATAATTTGGAAATTATCAAAACATTATATTTTTTCAGTTGCCAAAATAATCTCTTCCTTTATTTTTCAGCGCTCCCTATGGAAAGTCCGTGGACATGGGGTCGGTGGGCTGTATTCTTGGGGAGCTTAGCGATGGACAGCCTTTATTTCCTGGAGAAAGTGAAATTGACCAACTTTTTACTATTCAGAAGGTGCTAGGACCACTTCCATCTGAGCAGATGAAGCTTTTCTACAGTAATCCTCGCTTCCATGGGCTCCGGGTAAGAGGTTTTGCTGAAACCCAAAATGGAATCAATACTGCAGTATTTGAGTCATTGTTCATTGCACAATGGAATGCTAAACTATCCTTTGAATACTATTTCTTTTCCCATTACAGTGTTTATAATCCCTATTATAATATTTTATTTCCGAATTTTTTAATAGTACTTGTGGATTTAAAAAGTGGTTAGAATTCAAATTCTAATCTTTTTTCTAATTTTTAAGTTCCAGTTTTTCAAAATCTTTTTTAGTGTATACATTTTTACACACTAAACTTTGGTTATCTTATATTGTTTCTTTATCCAAAATATTAAGCATCCCCCAAATATACCAAATGTATGAATGTTGAACAAACATATTTGTAGTGATTTGAGGAAAGCCCTGAAAACTTGGATTCCCCAGATTTGAAGGTTCTTGTTTTAGTAGATGTTTCTGGTCCACTGACGGTGAAACATCAAATCTTCTTTTCAAATTAGTGTATTGTCTTGGGTCCGTGCATGGTGGCTCACTCCTGTAATCCCAGCACTTTAGGAGGCCAAGTTGGGCAGAACACTTAAGGCCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGCCAACTTTGTGAAACCCCATCTCTACAAAAAAATACAAAAATTAGCCAGGCATGGAGGTGCACACCTGTAGTCCCAGCTACTCGGGAGGCAGAGGCAGGAGAATTGCTTGAACCCAAGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCCGACATCATGCCACTGCACTCCAGCCTGGGTGACAGAGTGAGATTCTGTCTCAAAAAAAAAAACAAAAACAAAAAAAAAACAACAACTAGTGTATTGTCTTGGGCAGCCTTTCCTAGACTTGACAACTTTGTACAAAACTTTTCTGAGAATATGTGAAATAGCGTCTTAGAAAGTATAAACTTTCCCCAAATGAGGAGGAGTCACCTTATTAGAGTGCCCAGTGAGTTATAGGCTACTTCTTCCACCTACCCCAAAAACAACTTTTTAAGTTTTCAGCCAGTTTTTTTTTTTTATTATACTTTAAGTTCTAGGGTACATGTGCACAACATGCAAGTTTGTTACATATGTATACATGTGCCATGTTGGTGTGCTGCACCCATTAACTTGTCATTTACATTAGGTATATCTCCTAATGCTATTTTCCCCCCTCCCCCAACCCCATGACAGGCCCCAGTGTGTGATGTTCCCCATCCTGTGTCCAAGTGTTCTCATTGTTCATTTCCCACCTATGAGTGAGAACATGCAGTATTTGGTTTTCTGTCCTTGGGATAGTTTGCTGAGAATGATGGTTTCCAGCTTTATCCATGTCCCTACAAAGGACATGAACTCATCCTTTTTTATGGCTGCATAGTATTCCATGGTGTATATGTGCCACATTTTTTTAATCCAGTCTATCATTGATGGACATTTGGGTTGGGTCCAAGTCTTTGCTATTGTGAATAGTGCCGCAGTAAACATATGTGTGCATGTGTCTTTATAGCAGCATGATTTATAATCCTTTATATACCTGGTAATGGGATGGCTGGGTCAAATGGTATTTCTAGTTCTAGATCCTTGAGGAATCACCACACTGACTTCCACAATGGTTGAACTAGTTTACAGTCCCACCAACAGTGTAAAAGTGTTCCTATTTCTCCACATCCTCTCCAGCACCTGTTGTTTCCTGACTTTTTAATGATCACCATTCTAACTGGTGTGAGATGGTATCTCATTGTGGTTTTGATTTCCATTTCTCTGATGGCCAGTGATGATGAGCATTTTTTCATGTGTCTGTTGGCTGCATAAATGTCTTCTTTTGAGAAGTGTCTGTTCATATCCTTCACCCACTTTTTGATGGAGTAGTTTGATTTTTTCTTGTAAATTTGTTTAAGTTCTTTGTAGATTCTG |
Task1_train_29166 | Here is a genetic alteration in CDKL5 (cyclin dependent kinase like 5) on Chromosome X. Based on the data, is it a benign variant or a cause of disease? | Pathogenic; Angelman syndrome-like | GCATGATGACGACATGTTTAAGTTACTCACTGAGGGTTTATTTTGATATTAACTACTTATTTTCCAGTGTCTACCAACCGTCTAGTAGTAATTCTTGATTCATTGCTGACCTAAAGCCTGTAAGAATCATTGACATTAGTTTTTGAAAGCTTTACTATTTTTTTTAAATCAAAAGCTTGCTTTATCCTGAAAAACAAAGATGCTTAGTCACTTTATTATCTCTTCCATTGTGTAGGCAGAGTTTAGAGTTTTTATGCTAATTTTTAATCTTAGAATTAGGATTGATTTTCTTTGTGTTTGTCTATATTTCTTCCGTGTACCTTTTGGACTCATTGGGATGCATAGTCCATTTTCTTTTGGGAGAATTGAATTTACTGGACACTTTACCAATGGAGAAATGAGTATGAAGTAGATCATTCTTAGAACCCCATCTGAGGACTCAAGTGTAGTAGAAGGGCTTGTTATAATATGGTGGTGTCTGTAACATGGCCCCAAAAAGTTTATTTTGAGGACAGCCTTATTGTGAATCTTCAGAGAGTATCTGCTGCTTAATAATACCTGTAGAAAAACTGGAGTTATGTTTAGAGATGTGTGCTAGCTGCTAAAAGTATGGGGACAATGTAACTAAATTAGTGCTGAAATGAATATTGCTAATTAAGTGATTGTCAAGTACTAGTTGAAGAGCCATATTTGTAAAAATCCTTTTGAAATCAGGTATTTGGTTATACATTAAGAATTTAAGTTTTATATATTCTCAAGGCTTTGTCCTTGACATTCAGAATCATTCCAGCTGCATAAATTATTCAAATCAGATGACAGAAGAAAAATAGCTTGTAGTGAGTATGTGAAAATTTTCCATAAGTTTCTCCATCTAGCACTATGGAACAAATTTTCTCTTTCTCAAACAGATACGAAAGAAAGATCAGTATCTTGCCCTGCCCAACAAACTTACCAAAAAGATCTAAATGAAGTTTCCTTGTGTAGTTCTTAGGTTGATATGGGAAGGAAATGAGATAAATGAAATATTGACTTATTATTGCAATGATTTGTTATCCTAGAAATTTGTTCTGTATAATGTTAACAGTCCTTTGATTTAAAAGTTTTGTTTCACTACTGTATCATTTTAGCATTCCAAAATTTCTTTCCATATTCTTTTTCAGATATTTTCTTTTGGCTTTCCCTTCTTAAAGCTTGGATTATTTATGTTGGAAATGTGTGTGAGCGTGCACGCGTGTGTGTGTGGTTTCTTAATTTGCTGTAAATTTAACACTCTAGATATAAAGCTGTTTTGAGGATACCTAGATTTTCATATACAACCTCCATTTATTAATAACAGCAACACTCCTAAAGCCCTCTGGTAAACTCACACCCTAGAAGAAGCTATAAACCCCTAAATAAACTGGAAAATGTTTTGAGGGAAATAGCTACCATAAAGCTCTATATACATAGGTTACATATATTATATTCAAATAAATAATATAGTAGATCTTAGCACAATCTTAGTCATCAGAAACTGTGATGCTGAGCGATGGAAGGTTAAATAATATTCAGTGTTAAGGAAACACATAAATCAGTACATAGTAAATTTTAATAGACTGAACTCATAAAATGGATAAGATGTATCTTTTTGACATTTAGAGAGCTAAAGGATAATTATTTGTCTTAGAAAATACAATTATTTGGAAGCATTTCATTCCCCAAGTGAGGTGTTACTTGCCAGATATGTATACTGTATTAGGGTTTATTAAGCCGTTCACATTTAAGATACATATCTATTTATGTGAATAAATTTCAAATTAGTGTATACTAACTAAATTGTTATTAAATTGATGGCTTTATTAGCATAGGTTTATTCACTTGTGTTCTGATGATTTGCTTTTCAGCCTTCTTTTCACATGGAACTTTTTAATTTCATAAATATACAAGTGTGCTGCACATAAATTTGTTCACAATAATTTGGAAATTATCAAAACATTATATTTTTTCAGTTGCCAAAATAATCTCTTCCTTTATTTTTCAGCGCTCCCTATGGAAAGTCCGTGGACATGTGGTCGGTGGGCTGTATTCTTGGGGAGCTTAGCGATGGACAGCCTTTATTTCCTGGAGAAAGTGAAATTGACCAACTTTTTACTATTCAGAAGGTGCTAGGACCACTTCCATCTGAGCAGATGAAGCTTTTCTACAGTAATCCTCGCTTCCATGGGCTCCGGGTAAGAGGTTTTGCTGAAACCCAAAATGGAATCAATACTGCAGTATTTGAGTCATTGTTCATTGCACAATGGAATGCTAAACTATCCTTTGAATACTATTTCTTTTCCCATTACAGTGTTTATAATCCCTATTATAATATTTTATTTCCGAATTTTTTAATAGTACTTGTGGATTTAAAAAGTGGTTAGAATTCAAATTCTAATCTTTTTTCTAATTTTTAAGTTCCAGTTTTTCAAAATCTTTTTTAGTGTATACATTTTTACACACTAAACTTTGGTTATCTTATATTGTTTCTTTATCCAAAATATTAAGCATCCCCCAAATATACCAAATGTATGAATGTTGAACAAACATATTTGTAGTGATTTGAGGAAAGCCCTGAAAACTTGGATTCCCCAGATTTGAAGGTTCTTGTTTTAGTAGATGTTTCTGGTCCACTGACGGTGAAACATCAAATCTTCTTTTCAAATTAGTGTATTGTCTTGGGTCCGTGCATGGTGGCTCACTCCTGTAATCCCAGCACTTTAGGAGGCCAAGTTGGGCAGAACACTTAAGGCCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGCCAACTTTGTGAAACCCCATCTCTACAAAAAAATACAAAAATTAGCCAGGCATGGAGGTGCACACCTGTAGTCCCAGCTACTCGGGAGGCAGAGGCAGGAGAATTGCTTGAACCCAAGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCCGACATCATGCCACTGCACTCCAGCCTGGGTGACAGAGTGAGATTCTGTCTCAAAAAAAAAAACAAAAACAAAAAAAAAACAACAACTAGTGTATTGTCTTGGGCAGCCTTTCCTAGACTTGACAACTTTGTACAAAACTTTTCTGAGAATATGTGAAATAGCGTCTTAGAAAGTATAAACTTTCCCCAAATGAGGAGGAGTCACCTTATTAGAGTGCCCAGTGAGTTATAGGCTACTTCTTCCACCTACCCCAAAAACAACTTTTTAAGTTTTCAGCCAGTTTTTTTTTTTTATTATACTTTAAGTTCTAGGGTACATGTGCACAACATGCAAGTTTGTTACATATGTATACATGTGCCATGTTGGTGTGCTGCACCCATTAACTTGTCATTTACATTAGGTATATCTCCTAATGCTATTTTCCCCCCTCCCCCAACCCCATGACAGGCCCCAGTGTGTGATGTTCCCCATCCTGTGTCCAAGTGTTCTCATTGTTCATTTCCCACCTATGAGTGAGAACATGCAGTATTTGGTTTTCTGTCCTTGGGATAGTTTGCTGAGAATGATGGTTTCCAGCTTTATCCATGTCCCTACAAAGGACATGAACTCATCCTTTTTTATGGCTGCATAGTATTCCATGGTGTATATGTGCCACATTTTTTTAATCCAGTCTATCATTGATGGACATTTGGGTTGGGTCCAAGTCTTTGCTATTGTGAATAGTGCCGCAGTAAACATATGTGTGCATGTGTCTTTATAGCAGCATGATTTATAATCCTTTATATACCTGGTAATGGGATGGCTGGGTCAAATGGTATTTCTAGTTCTAGATCCTTGAGGAATCACCACACTGACTTCCACAATGGTTGAACTAGTTTACAGTCCCACCAACAGTGTAAAAGTGTTCCTATTTCTCCACATCCTCTCCAGCACCTGTTGTTTCCTGACTTTTTAATGATCACCATTCTAACTGGTGTGAGATGGTATCTCATTGTGGTTTTGATTTCCATTTCTCTGATGGCCAGTGATGATGAGCATTTTTTCATGTGTCTGTTGGCTGCATAAATGTCTTCTTTTGAGAAGTGTCTGTTCATATCCTTCACCCACTTTTTGATGGAGTAGTTTGATTTTTTCTTGTAAATTTGTTTAAGTTCTTTGTAGATTCTG | GCATGATGACGACATGTTTAAGTTACTCACTGAGGGTTTATTTTGATATTAACTACTTATTTTCCAGTGTCTACCAACCGTCTAGTAGTAATTCTTGATTCATTGCTGACCTAAAGCCTGTAAGAATCATTGACATTAGTTTTTGAAAGCTTTACTATTTTTTTTAAATCAAAAGCTTGCTTTATCCTGAAAAACAAAGATGCTTAGTCACTTTATTATCTCTTCCATTGTGTAGGCAGAGTTTAGAGTTTTTATGCTAATTTTTAATCTTAGAATTAGGATTGATTTTCTTTGTGTTTGTCTATATTTCTTCCGTGTACCTTTTGGACTCATTGGGATGCATAGTCCATTTTCTTTTGGGAGAATTGAATTTACTGGACACTTTACCAATGGAGAAATGAGTATGAAGTAGATCATTCTTAGAACCCCATCTGAGGACTCAAGTGTAGTAGAAGGGCTTGTTATAATATGGTGGTGTCTGTAACATGGCCCCAAAAAGTTTATTTTGAGGACAGCCTTATTGTGAATCTTCAGAGAGTATCTGCTGCTTAATAATACCTGTAGAAAAACTGGAGTTATGTTTAGAGATGTGTGCTAGCTGCTAAAAGTATGGGGACAATGTAACTAAATTAGTGCTGAAATGAATATTGCTAATTAAGTGATTGTCAAGTACTAGTTGAAGAGCCATATTTGTAAAAATCCTTTTGAAATCAGGTATTTGGTTATACATTAAGAATTTAAGTTTTATATATTCTCAAGGCTTTGTCCTTGACATTCAGAATCATTCCAGCTGCATAAATTATTCAAATCAGATGACAGAAGAAAAATAGCTTGTAGTGAGTATGTGAAAATTTTCCATAAGTTTCTCCATCTAGCACTATGGAACAAATTTTCTCTTTCTCAAACAGATACGAAAGAAAGATCAGTATCTTGCCCTGCCCAACAAACTTACCAAAAAGATCTAAATGAAGTTTCCTTGTGTAGTTCTTAGGTTGATATGGGAAGGAAATGAGATAAATGAAATATTGACTTATTATTGCAATGATTTGTTATCCTAGAAATTTGTTCTGTATAATGTTAACAGTCCTTTGATTTAAAAGTTTTGTTTCACTACTGTATCATTTTAGCATTCCAAAATTTCTTTCCATATTCTTTTTCAGATATTTTCTTTTGGCTTTCCCTTCTTAAAGCTTGGATTATTTATGTTGGAAATGTGTGTGAGCGTGCACGCGTGTGTGTGTGGTTTCTTAATTTGCTGTAAATTTAACACTCTAGATATAAAGCTGTTTTGAGGATACCTAGATTTTCATATACAACCTCCATTTATTAATAACAGCAACACTCCTAAAGCCCTCTGGTAAACTCACACCCTAGAAGAAGCTATAAACCCCTAAATAAACTGGAAAATGTTTTGAGGGAAATAGCTACCATAAAGCTCTATATACATAGGTTACATATATTATATTCAAATAAATAATATAGTAGATCTTAGCACAATCTTAGTCATCAGAAACTGTGATGCTGAGCGATGGAAGGTTAAATAATATTCAGTGTTAAGGAAACACATAAATCAGTACATAGTAAATTTTAATAGACTGAACTCATAAAATGGATAAGATGTATCTTTTTGACATTTAGAGAGCTAAAGGATAATTATTTGTCTTAGAAAATACAATTATTTGGAAGCATTTCATTCCCCAAGTGAGGTGTTACTTGCCAGATATGTATACTGTATTAGGGTTTATTAAGCCGTTCACATTTAAGATACATATCTATTTATGTGAATAAATTTCAAATTAGTGTATACTAACTAAATTGTTATTAAATTGATGGCTTTATTAGCATAGGTTTATTCACTTGTGTTCTGATGATTTGCTTTTCAGCCTTCTTTTCACATGGAACTTTTTAATTTCATAAATATACAAGTGTGCTGCACATAAATTTGTTCACAATAATTTGGAAATTATCAAAACATTATATTTTTTCAGTTGCCAAAATAATCTCTTCCTTTATTTTTCAGCGCTCCCTATGGAAAGTCCGTGGACATGGGGTCGGTGGGCTGTATTCTTGGGGAGCTTAGCGATGGACAGCCTTTATTTCCTGGAGAAAGTGAAATTGACCAACTTTTTACTATTCAGAAGGTGCTAGGACCACTTCCATCTGAGCAGATGAAGCTTTTCTACAGTAATCCTCGCTTCCATGGGCTCCGGGTAAGAGGTTTTGCTGAAACCCAAAATGGAATCAATACTGCAGTATTTGAGTCATTGTTCATTGCACAATGGAATGCTAAACTATCCTTTGAATACTATTTCTTTTCCCATTACAGTGTTTATAATCCCTATTATAATATTTTATTTCCGAATTTTTTAATAGTACTTGTGGATTTAAAAAGTGGTTAGAATTCAAATTCTAATCTTTTTTCTAATTTTTAAGTTCCAGTTTTTCAAAATCTTTTTTAGTGTATACATTTTTACACACTAAACTTTGGTTATCTTATATTGTTTCTTTATCCAAAATATTAAGCATCCCCCAAATATACCAAATGTATGAATGTTGAACAAACATATTTGTAGTGATTTGAGGAAAGCCCTGAAAACTTGGATTCCCCAGATTTGAAGGTTCTTGTTTTAGTAGATGTTTCTGGTCCACTGACGGTGAAACATCAAATCTTCTTTTCAAATTAGTGTATTGTCTTGGGTCCGTGCATGGTGGCTCACTCCTGTAATCCCAGCACTTTAGGAGGCCAAGTTGGGCAGAACACTTAAGGCCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGCCAACTTTGTGAAACCCCATCTCTACAAAAAAATACAAAAATTAGCCAGGCATGGAGGTGCACACCTGTAGTCCCAGCTACTCGGGAGGCAGAGGCAGGAGAATTGCTTGAACCCAAGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCCGACATCATGCCACTGCACTCCAGCCTGGGTGACAGAGTGAGATTCTGTCTCAAAAAAAAAAACAAAAACAAAAAAAAAACAACAACTAGTGTATTGTCTTGGGCAGCCTTTCCTAGACTTGACAACTTTGTACAAAACTTTTCTGAGAATATGTGAAATAGCGTCTTAGAAAGTATAAACTTTCCCCAAATGAGGAGGAGTCACCTTATTAGAGTGCCCAGTGAGTTATAGGCTACTTCTTCCACCTACCCCAAAAACAACTTTTTAAGTTTTCAGCCAGTTTTTTTTTTTTATTATACTTTAAGTTCTAGGGTACATGTGCACAACATGCAAGTTTGTTACATATGTATACATGTGCCATGTTGGTGTGCTGCACCCATTAACTTGTCATTTACATTAGGTATATCTCCTAATGCTATTTTCCCCCCTCCCCCAACCCCATGACAGGCCCCAGTGTGTGATGTTCCCCATCCTGTGTCCAAGTGTTCTCATTGTTCATTTCCCACCTATGAGTGAGAACATGCAGTATTTGGTTTTCTGTCCTTGGGATAGTTTGCTGAGAATGATGGTTTCCAGCTTTATCCATGTCCCTACAAAGGACATGAACTCATCCTTTTTTATGGCTGCATAGTATTCCATGGTGTATATGTGCCACATTTTTTTAATCCAGTCTATCATTGATGGACATTTGGGTTGGGTCCAAGTCTTTGCTATTGTGAATAGTGCCGCAGTAAACATATGTGTGCATGTGTCTTTATAGCAGCATGATTTATAATCCTTTATATACCTGGTAATGGGATGGCTGGGTCAAATGGTATTTCTAGTTCTAGATCCTTGAGGAATCACCACACTGACTTCCACAATGGTTGAACTAGTTTACAGTCCCACCAACAGTGTAAAAGTGTTCCTATTTCTCCACATCCTCTCCAGCACCTGTTGTTTCCTGACTTTTTAATGATCACCATTCTAACTGGTGTGAGATGGTATCTCATTGTGGTTTTGATTTCCATTTCTCTGATGGCCAGTGATGATGAGCATTTTTTCATGTGTCTGTTGGCTGCATAAATGTCTTCTTTTGAGAAGTGTCTGTTCATATCCTTCACCCACTTTTTGATGGAGTAGTTTGATTTTTTCTTGTAAATTTGTTTAAGTTCTTTGTAGATTCTG |
Task1_train_29167 | A mutation found in CDKL5 (cyclin dependent kinase like 5) on Chromosome X may be clinically relevant. Is it pathogenic or benign, and if the former, which disease is implicated? | Pathogenic; Angelman syndrome-like | GACATGTTTAAGTTACTCACTGAGGGTTTATTTTGATATTAACTACTTATTTTCCAGTGTCTACCAACCGTCTAGTAGTAATTCTTGATTCATTGCTGACCTAAAGCCTGTAAGAATCATTGACATTAGTTTTTGAAAGCTTTACTATTTTTTTTAAATCAAAAGCTTGCTTTATCCTGAAAAACAAAGATGCTTAGTCACTTTATTATCTCTTCCATTGTGTAGGCAGAGTTTAGAGTTTTTATGCTAATTTTTAATCTTAGAATTAGGATTGATTTTCTTTGTGTTTGTCTATATTTCTTCCGTGTACCTTTTGGACTCATTGGGATGCATAGTCCATTTTCTTTTGGGAGAATTGAATTTACTGGACACTTTACCAATGGAGAAATGAGTATGAAGTAGATCATTCTTAGAACCCCATCTGAGGACTCAAGTGTAGTAGAAGGGCTTGTTATAATATGGTGGTGTCTGTAACATGGCCCCAAAAAGTTTATTTTGAGGACAGCCTTATTGTGAATCTTCAGAGAGTATCTGCTGCTTAATAATACCTGTAGAAAAACTGGAGTTATGTTTAGAGATGTGTGCTAGCTGCTAAAAGTATGGGGACAATGTAACTAAATTAGTGCTGAAATGAATATTGCTAATTAAGTGATTGTCAAGTACTAGTTGAAGAGCCATATTTGTAAAAATCCTTTTGAAATCAGGTATTTGGTTATACATTAAGAATTTAAGTTTTATATATTCTCAAGGCTTTGTCCTTGACATTCAGAATCATTCCAGCTGCATAAATTATTCAAATCAGATGACAGAAGAAAAATAGCTTGTAGTGAGTATGTGAAAATTTTCCATAAGTTTCTCCATCTAGCACTATGGAACAAATTTTCTCTTTCTCAAACAGATACGAAAGAAAGATCAGTATCTTGCCCTGCCCAACAAACTTACCAAAAAGATCTAAATGAAGTTTCCTTGTGTAGTTCTTAGGTTGATATGGGAAGGAAATGAGATAAATGAAATATTGACTTATTATTGCAATGATTTGTTATCCTAGAAATTTGTTCTGTATAATGTTAACAGTCCTTTGATTTAAAAGTTTTGTTTCACTACTGTATCATTTTAGCATTCCAAAATTTCTTTCCATATTCTTTTTCAGATATTTTCTTTTGGCTTTCCCTTCTTAAAGCTTGGATTATTTATGTTGGAAATGTGTGTGAGCGTGCACGCGTGTGTGTGTGGTTTCTTAATTTGCTGTAAATTTAACACTCTAGATATAAAGCTGTTTTGAGGATACCTAGATTTTCATATACAACCTCCATTTATTAATAACAGCAACACTCCTAAAGCCCTCTGGTAAACTCACACCCTAGAAGAAGCTATAAACCCCTAAATAAACTGGAAAATGTTTTGAGGGAAATAGCTACCATAAAGCTCTATATACATAGGTTACATATATTATATTCAAATAAATAATATAGTAGATCTTAGCACAATCTTAGTCATCAGAAACTGTGATGCTGAGCGATGGAAGGTTAAATAATATTCAGTGTTAAGGAAACACATAAATCAGTACATAGTAAATTTTAATAGACTGAACTCATAAAATGGATAAGATGTATCTTTTTGACATTTAGAGAGCTAAAGGATAATTATTTGTCTTAGAAAATACAATTATTTGGAAGCATTTCATTCCCCAAGTGAGGTGTTACTTGCCAGATATGTATACTGTATTAGGGTTTATTAAGCCGTTCACATTTAAGATACATATCTATTTATGTGAATAAATTTCAAATTAGTGTATACTAACTAAATTGTTATTAAATTGATGGCTTTATTAGCATAGGTTTATTCACTTGTGTTCTGATGATTTGCTTTTCAGCCTTCTTTTCACATGGAACTTTTTAATTTCATAAATATACAAGTGTGCTGCACATAAATTTGTTCACAATAATTTGGAAATTATCAAAACATTATATTTTTTCAGTTGCCAAAATAATCTCTTCCTTTATTTTTCAGCGCTCCCTATGGAAAGTCCGTGGACATGTGGTCGGTGGGCTGTATTCTTGGGGAGCTTAGCGATGGACAGCCTTTATTTCCTGGAGAAAGTGAAATTGACCAACTTTTTACTATTCAGAAGGTGCTAGGACCACTTCCATCTGAGCAGATGAAGCTTTTCTACAGTAATCCTCGCTTCCATGGGCTCCGGGTAAGAGGTTTTGCTGAAACCCAAAATGGAATCAATACTGCAGTATTTGAGTCATTGTTCATTGCACAATGGAATGCTAAACTATCCTTTGAATACTATTTCTTTTCCCATTACAGTGTTTATAATCCCTATTATAATATTTTATTTCCGAATTTTTTAATAGTACTTGTGGATTTAAAAAGTGGTTAGAATTCAAATTCTAATCTTTTTTCTAATTTTTAAGTTCCAGTTTTTCAAAATCTTTTTTAGTGTATACATTTTTACACACTAAACTTTGGTTATCTTATATTGTTTCTTTATCCAAAATATTAAGCATCCCCCAAATATACCAAATGTATGAATGTTGAACAAACATATTTGTAGTGATTTGAGGAAAGCCCTGAAAACTTGGATTCCCCAGATTTGAAGGTTCTTGTTTTAGTAGATGTTTCTGGTCCACTGACGGTGAAACATCAAATCTTCTTTTCAAATTAGTGTATTGTCTTGGGTCCGTGCATGGTGGCTCACTCCTGTAATCCCAGCACTTTAGGAGGCCAAGTTGGGCAGAACACTTAAGGCCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGCCAACTTTGTGAAACCCCATCTCTACAAAAAAATACAAAAATTAGCCAGGCATGGAGGTGCACACCTGTAGTCCCAGCTACTCGGGAGGCAGAGGCAGGAGAATTGCTTGAACCCAAGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCCGACATCATGCCACTGCACTCCAGCCTGGGTGACAGAGTGAGATTCTGTCTCAAAAAAAAAAACAAAAACAAAAAAAAAACAACAACTAGTGTATTGTCTTGGGCAGCCTTTCCTAGACTTGACAACTTTGTACAAAACTTTTCTGAGAATATGTGAAATAGCGTCTTAGAAAGTATAAACTTTCCCCAAATGAGGAGGAGTCACCTTATTAGAGTGCCCAGTGAGTTATAGGCTACTTCTTCCACCTACCCCAAAAACAACTTTTTAAGTTTTCAGCCAGTTTTTTTTTTTTATTATACTTTAAGTTCTAGGGTACATGTGCACAACATGCAAGTTTGTTACATATGTATACATGTGCCATGTTGGTGTGCTGCACCCATTAACTTGTCATTTACATTAGGTATATCTCCTAATGCTATTTTCCCCCCTCCCCCAACCCCATGACAGGCCCCAGTGTGTGATGTTCCCCATCCTGTGTCCAAGTGTTCTCATTGTTCATTTCCCACCTATGAGTGAGAACATGCAGTATTTGGTTTTCTGTCCTTGGGATAGTTTGCTGAGAATGATGGTTTCCAGCTTTATCCATGTCCCTACAAAGGACATGAACTCATCCTTTTTTATGGCTGCATAGTATTCCATGGTGTATATGTGCCACATTTTTTTAATCCAGTCTATCATTGATGGACATTTGGGTTGGGTCCAAGTCTTTGCTATTGTGAATAGTGCCGCAGTAAACATATGTGTGCATGTGTCTTTATAGCAGCATGATTTATAATCCTTTATATACCTGGTAATGGGATGGCTGGGTCAAATGGTATTTCTAGTTCTAGATCCTTGAGGAATCACCACACTGACTTCCACAATGGTTGAACTAGTTTACAGTCCCACCAACAGTGTAAAAGTGTTCCTATTTCTCCACATCCTCTCCAGCACCTGTTGTTTCCTGACTTTTTAATGATCACCATTCTAACTGGTGTGAGATGGTATCTCATTGTGGTTTTGATTTCCATTTCTCTGATGGCCAGTGATGATGAGCATTTTTTCATGTGTCTGTTGGCTGCATAAATGTCTTCTTTTGAGAAGTGTCTGTTCATATCCTTCACCCACTTTTTGATGGAGTAGTTTGATTTTTTCTTGTAAATTTGTTTAAGTTCTTTGTAGATTCTGGATATTAGCC | GACATGTTTAAGTTACTCACTGAGGGTTTATTTTGATATTAACTACTTATTTTCCAGTGTCTACCAACCGTCTAGTAGTAATTCTTGATTCATTGCTGACCTAAAGCCTGTAAGAATCATTGACATTAGTTTTTGAAAGCTTTACTATTTTTTTTAAATCAAAAGCTTGCTTTATCCTGAAAAACAAAGATGCTTAGTCACTTTATTATCTCTTCCATTGTGTAGGCAGAGTTTAGAGTTTTTATGCTAATTTTTAATCTTAGAATTAGGATTGATTTTCTTTGTGTTTGTCTATATTTCTTCCGTGTACCTTTTGGACTCATTGGGATGCATAGTCCATTTTCTTTTGGGAGAATTGAATTTACTGGACACTTTACCAATGGAGAAATGAGTATGAAGTAGATCATTCTTAGAACCCCATCTGAGGACTCAAGTGTAGTAGAAGGGCTTGTTATAATATGGTGGTGTCTGTAACATGGCCCCAAAAAGTTTATTTTGAGGACAGCCTTATTGTGAATCTTCAGAGAGTATCTGCTGCTTAATAATACCTGTAGAAAAACTGGAGTTATGTTTAGAGATGTGTGCTAGCTGCTAAAAGTATGGGGACAATGTAACTAAATTAGTGCTGAAATGAATATTGCTAATTAAGTGATTGTCAAGTACTAGTTGAAGAGCCATATTTGTAAAAATCCTTTTGAAATCAGGTATTTGGTTATACATTAAGAATTTAAGTTTTATATATTCTCAAGGCTTTGTCCTTGACATTCAGAATCATTCCAGCTGCATAAATTATTCAAATCAGATGACAGAAGAAAAATAGCTTGTAGTGAGTATGTGAAAATTTTCCATAAGTTTCTCCATCTAGCACTATGGAACAAATTTTCTCTTTCTCAAACAGATACGAAAGAAAGATCAGTATCTTGCCCTGCCCAACAAACTTACCAAAAAGATCTAAATGAAGTTTCCTTGTGTAGTTCTTAGGTTGATATGGGAAGGAAATGAGATAAATGAAATATTGACTTATTATTGCAATGATTTGTTATCCTAGAAATTTGTTCTGTATAATGTTAACAGTCCTTTGATTTAAAAGTTTTGTTTCACTACTGTATCATTTTAGCATTCCAAAATTTCTTTCCATATTCTTTTTCAGATATTTTCTTTTGGCTTTCCCTTCTTAAAGCTTGGATTATTTATGTTGGAAATGTGTGTGAGCGTGCACGCGTGTGTGTGTGGTTTCTTAATTTGCTGTAAATTTAACACTCTAGATATAAAGCTGTTTTGAGGATACCTAGATTTTCATATACAACCTCCATTTATTAATAACAGCAACACTCCTAAAGCCCTCTGGTAAACTCACACCCTAGAAGAAGCTATAAACCCCTAAATAAACTGGAAAATGTTTTGAGGGAAATAGCTACCATAAAGCTCTATATACATAGGTTACATATATTATATTCAAATAAATAATATAGTAGATCTTAGCACAATCTTAGTCATCAGAAACTGTGATGCTGAGCGATGGAAGGTTAAATAATATTCAGTGTTAAGGAAACACATAAATCAGTACATAGTAAATTTTAATAGACTGAACTCATAAAATGGATAAGATGTATCTTTTTGACATTTAGAGAGCTAAAGGATAATTATTTGTCTTAGAAAATACAATTATTTGGAAGCATTTCATTCCCCAAGTGAGGTGTTACTTGCCAGATATGTATACTGTATTAGGGTTTATTAAGCCGTTCACATTTAAGATACATATCTATTTATGTGAATAAATTTCAAATTAGTGTATACTAACTAAATTGTTATTAAATTGATGGCTTTATTAGCATAGGTTTATTCACTTGTGTTCTGATGATTTGCTTTTCAGCCTTCTTTTCACATGGAACTTTTTAATTTCATAAATATACAAGTGTGCTGCACATAAATTTGTTCACAATAATTTGGAAATTATCAAAACATTATATTTTTTCAGTTGCCAAAATAATCTCTTCCTTTATTTTTCAGCGCTCCCTATGGAAAGTCCGTGGACATGTGGTCGGTGGACTGTATTCTTGGGGAGCTTAGCGATGGACAGCCTTTATTTCCTGGAGAAAGTGAAATTGACCAACTTTTTACTATTCAGAAGGTGCTAGGACCACTTCCATCTGAGCAGATGAAGCTTTTCTACAGTAATCCTCGCTTCCATGGGCTCCGGGTAAGAGGTTTTGCTGAAACCCAAAATGGAATCAATACTGCAGTATTTGAGTCATTGTTCATTGCACAATGGAATGCTAAACTATCCTTTGAATACTATTTCTTTTCCCATTACAGTGTTTATAATCCCTATTATAATATTTTATTTCCGAATTTTTTAATAGTACTTGTGGATTTAAAAAGTGGTTAGAATTCAAATTCTAATCTTTTTTCTAATTTTTAAGTTCCAGTTTTTCAAAATCTTTTTTAGTGTATACATTTTTACACACTAAACTTTGGTTATCTTATATTGTTTCTTTATCCAAAATATTAAGCATCCCCCAAATATACCAAATGTATGAATGTTGAACAAACATATTTGTAGTGATTTGAGGAAAGCCCTGAAAACTTGGATTCCCCAGATTTGAAGGTTCTTGTTTTAGTAGATGTTTCTGGTCCACTGACGGTGAAACATCAAATCTTCTTTTCAAATTAGTGTATTGTCTTGGGTCCGTGCATGGTGGCTCACTCCTGTAATCCCAGCACTTTAGGAGGCCAAGTTGGGCAGAACACTTAAGGCCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGCCAACTTTGTGAAACCCCATCTCTACAAAAAAATACAAAAATTAGCCAGGCATGGAGGTGCACACCTGTAGTCCCAGCTACTCGGGAGGCAGAGGCAGGAGAATTGCTTGAACCCAAGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCCGACATCATGCCACTGCACTCCAGCCTGGGTGACAGAGTGAGATTCTGTCTCAAAAAAAAAAACAAAAACAAAAAAAAAACAACAACTAGTGTATTGTCTTGGGCAGCCTTTCCTAGACTTGACAACTTTGTACAAAACTTTTCTGAGAATATGTGAAATAGCGTCTTAGAAAGTATAAACTTTCCCCAAATGAGGAGGAGTCACCTTATTAGAGTGCCCAGTGAGTTATAGGCTACTTCTTCCACCTACCCCAAAAACAACTTTTTAAGTTTTCAGCCAGTTTTTTTTTTTTATTATACTTTAAGTTCTAGGGTACATGTGCACAACATGCAAGTTTGTTACATATGTATACATGTGCCATGTTGGTGTGCTGCACCCATTAACTTGTCATTTACATTAGGTATATCTCCTAATGCTATTTTCCCCCCTCCCCCAACCCCATGACAGGCCCCAGTGTGTGATGTTCCCCATCCTGTGTCCAAGTGTTCTCATTGTTCATTTCCCACCTATGAGTGAGAACATGCAGTATTTGGTTTTCTGTCCTTGGGATAGTTTGCTGAGAATGATGGTTTCCAGCTTTATCCATGTCCCTACAAAGGACATGAACTCATCCTTTTTTATGGCTGCATAGTATTCCATGGTGTATATGTGCCACATTTTTTTAATCCAGTCTATCATTGATGGACATTTGGGTTGGGTCCAAGTCTTTGCTATTGTGAATAGTGCCGCAGTAAACATATGTGTGCATGTGTCTTTATAGCAGCATGATTTATAATCCTTTATATACCTGGTAATGGGATGGCTGGGTCAAATGGTATTTCTAGTTCTAGATCCTTGAGGAATCACCACACTGACTTCCACAATGGTTGAACTAGTTTACAGTCCCACCAACAGTGTAAAAGTGTTCCTATTTCTCCACATCCTCTCCAGCACCTGTTGTTTCCTGACTTTTTAATGATCACCATTCTAACTGGTGTGAGATGGTATCTCATTGTGGTTTTGATTTCCATTTCTCTGATGGCCAGTGATGATGAGCATTTTTTCATGTGTCTGTTGGCTGCATAAATGTCTTCTTTTGAGAAGTGTCTGTTCATATCCTTCACCCACTTTTTGATGGAGTAGTTTGATTTTTTCTTGTAAATTTGTTTAAGTTCTTTGTAGATTCTGGATATTAGCC |
Task1_train_29168 | This variant affects gene CDKL5 (cyclin dependent kinase like 5) located on Chromosome X. Evaluate its biological effect and specify any disease association. | Pathogenic; Developmental and epileptic encephalopathy, 2 | GACATGTTTAAGTTACTCACTGAGGGTTTATTTTGATATTAACTACTTATTTTCCAGTGTCTACCAACCGTCTAGTAGTAATTCTTGATTCATTGCTGACCTAAAGCCTGTAAGAATCATTGACATTAGTTTTTGAAAGCTTTACTATTTTTTTTAAATCAAAAGCTTGCTTTATCCTGAAAAACAAAGATGCTTAGTCACTTTATTATCTCTTCCATTGTGTAGGCAGAGTTTAGAGTTTTTATGCTAATTTTTAATCTTAGAATTAGGATTGATTTTCTTTGTGTTTGTCTATATTTCTTCCGTGTACCTTTTGGACTCATTGGGATGCATAGTCCATTTTCTTTTGGGAGAATTGAATTTACTGGACACTTTACCAATGGAGAAATGAGTATGAAGTAGATCATTCTTAGAACCCCATCTGAGGACTCAAGTGTAGTAGAAGGGCTTGTTATAATATGGTGGTGTCTGTAACATGGCCCCAAAAAGTTTATTTTGAGGACAGCCTTATTGTGAATCTTCAGAGAGTATCTGCTGCTTAATAATACCTGTAGAAAAACTGGAGTTATGTTTAGAGATGTGTGCTAGCTGCTAAAAGTATGGGGACAATGTAACTAAATTAGTGCTGAAATGAATATTGCTAATTAAGTGATTGTCAAGTACTAGTTGAAGAGCCATATTTGTAAAAATCCTTTTGAAATCAGGTATTTGGTTATACATTAAGAATTTAAGTTTTATATATTCTCAAGGCTTTGTCCTTGACATTCAGAATCATTCCAGCTGCATAAATTATTCAAATCAGATGACAGAAGAAAAATAGCTTGTAGTGAGTATGTGAAAATTTTCCATAAGTTTCTCCATCTAGCACTATGGAACAAATTTTCTCTTTCTCAAACAGATACGAAAGAAAGATCAGTATCTTGCCCTGCCCAACAAACTTACCAAAAAGATCTAAATGAAGTTTCCTTGTGTAGTTCTTAGGTTGATATGGGAAGGAAATGAGATAAATGAAATATTGACTTATTATTGCAATGATTTGTTATCCTAGAAATTTGTTCTGTATAATGTTAACAGTCCTTTGATTTAAAAGTTTTGTTTCACTACTGTATCATTTTAGCATTCCAAAATTTCTTTCCATATTCTTTTTCAGATATTTTCTTTTGGCTTTCCCTTCTTAAAGCTTGGATTATTTATGTTGGAAATGTGTGTGAGCGTGCACGCGTGTGTGTGTGGTTTCTTAATTTGCTGTAAATTTAACACTCTAGATATAAAGCTGTTTTGAGGATACCTAGATTTTCATATACAACCTCCATTTATTAATAACAGCAACACTCCTAAAGCCCTCTGGTAAACTCACACCCTAGAAGAAGCTATAAACCCCTAAATAAACTGGAAAATGTTTTGAGGGAAATAGCTACCATAAAGCTCTATATACATAGGTTACATATATTATATTCAAATAAATAATATAGTAGATCTTAGCACAATCTTAGTCATCAGAAACTGTGATGCTGAGCGATGGAAGGTTAAATAATATTCAGTGTTAAGGAAACACATAAATCAGTACATAGTAAATTTTAATAGACTGAACTCATAAAATGGATAAGATGTATCTTTTTGACATTTAGAGAGCTAAAGGATAATTATTTGTCTTAGAAAATACAATTATTTGGAAGCATTTCATTCCCCAAGTGAGGTGTTACTTGCCAGATATGTATACTGTATTAGGGTTTATTAAGCCGTTCACATTTAAGATACATATCTATTTATGTGAATAAATTTCAAATTAGTGTATACTAACTAAATTGTTATTAAATTGATGGCTTTATTAGCATAGGTTTATTCACTTGTGTTCTGATGATTTGCTTTTCAGCCTTCTTTTCACATGGAACTTTTTAATTTCATAAATATACAAGTGTGCTGCACATAAATTTGTTCACAATAATTTGGAAATTATCAAAACATTATATTTTTTCAGTTGCCAAAATAATCTCTTCCTTTATTTTTCAGCGCTCCCTATGGAAAGTCCGTGGACATGTGGTCGGTGGGCTGTATTCTTGGGGAGCTTAGCGATGGACAGCCTTTATTTCCTGGAGAAAGTGAAATTGACCAACTTTTTACTATTCAGAAGGTGCTAGGACCACTTCCATCTGAGCAGATGAAGCTTTTCTACAGTAATCCTCGCTTCCATGGGCTCCGGGTAAGAGGTTTTGCTGAAACCCAAAATGGAATCAATACTGCAGTATTTGAGTCATTGTTCATTGCACAATGGAATGCTAAACTATCCTTTGAATACTATTTCTTTTCCCATTACAGTGTTTATAATCCCTATTATAATATTTTATTTCCGAATTTTTTAATAGTACTTGTGGATTTAAAAAGTGGTTAGAATTCAAATTCTAATCTTTTTTCTAATTTTTAAGTTCCAGTTTTTCAAAATCTTTTTTAGTGTATACATTTTTACACACTAAACTTTGGTTATCTTATATTGTTTCTTTATCCAAAATATTAAGCATCCCCCAAATATACCAAATGTATGAATGTTGAACAAACATATTTGTAGTGATTTGAGGAAAGCCCTGAAAACTTGGATTCCCCAGATTTGAAGGTTCTTGTTTTAGTAGATGTTTCTGGTCCACTGACGGTGAAACATCAAATCTTCTTTTCAAATTAGTGTATTGTCTTGGGTCCGTGCATGGTGGCTCACTCCTGTAATCCCAGCACTTTAGGAGGCCAAGTTGGGCAGAACACTTAAGGCCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGCCAACTTTGTGAAACCCCATCTCTACAAAAAAATACAAAAATTAGCCAGGCATGGAGGTGCACACCTGTAGTCCCAGCTACTCGGGAGGCAGAGGCAGGAGAATTGCTTGAACCCAAGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCCGACATCATGCCACTGCACTCCAGCCTGGGTGACAGAGTGAGATTCTGTCTCAAAAAAAAAAACAAAAACAAAAAAAAAACAACAACTAGTGTATTGTCTTGGGCAGCCTTTCCTAGACTTGACAACTTTGTACAAAACTTTTCTGAGAATATGTGAAATAGCGTCTTAGAAAGTATAAACTTTCCCCAAATGAGGAGGAGTCACCTTATTAGAGTGCCCAGTGAGTTATAGGCTACTTCTTCCACCTACCCCAAAAACAACTTTTTAAGTTTTCAGCCAGTTTTTTTTTTTTATTATACTTTAAGTTCTAGGGTACATGTGCACAACATGCAAGTTTGTTACATATGTATACATGTGCCATGTTGGTGTGCTGCACCCATTAACTTGTCATTTACATTAGGTATATCTCCTAATGCTATTTTCCCCCCTCCCCCAACCCCATGACAGGCCCCAGTGTGTGATGTTCCCCATCCTGTGTCCAAGTGTTCTCATTGTTCATTTCCCACCTATGAGTGAGAACATGCAGTATTTGGTTTTCTGTCCTTGGGATAGTTTGCTGAGAATGATGGTTTCCAGCTTTATCCATGTCCCTACAAAGGACATGAACTCATCCTTTTTTATGGCTGCATAGTATTCCATGGTGTATATGTGCCACATTTTTTTAATCCAGTCTATCATTGATGGACATTTGGGTTGGGTCCAAGTCTTTGCTATTGTGAATAGTGCCGCAGTAAACATATGTGTGCATGTGTCTTTATAGCAGCATGATTTATAATCCTTTATATACCTGGTAATGGGATGGCTGGGTCAAATGGTATTTCTAGTTCTAGATCCTTGAGGAATCACCACACTGACTTCCACAATGGTTGAACTAGTTTACAGTCCCACCAACAGTGTAAAAGTGTTCCTATTTCTCCACATCCTCTCCAGCACCTGTTGTTTCCTGACTTTTTAATGATCACCATTCTAACTGGTGTGAGATGGTATCTCATTGTGGTTTTGATTTCCATTTCTCTGATGGCCAGTGATGATGAGCATTTTTTCATGTGTCTGTTGGCTGCATAAATGTCTTCTTTTGAGAAGTGTCTGTTCATATCCTTCACCCACTTTTTGATGGAGTAGTTTGATTTTTTCTTGTAAATTTGTTTAAGTTCTTTGTAGATTCTGGATATTAGCC | GACATGTTTAAGTTACTCACTGAGGGTTTATTTTGATATTAACTACTTATTTTCCAGTGTCTACCAACCGTCTAGTAGTAATTCTTGATTCATTGCTGACCTAAAGCCTGTAAGAATCATTGACATTAGTTTTTGAAAGCTTTACTATTTTTTTTAAATCAAAAGCTTGCTTTATCCTGAAAAACAAAGATGCTTAGTCACTTTATTATCTCTTCCATTGTGTAGGCAGAGTTTAGAGTTTTTATGCTAATTTTTAATCTTAGAATTAGGATTGATTTTCTTTGTGTTTGTCTATATTTCTTCCGTGTACCTTTTGGACTCATTGGGATGCATAGTCCATTTTCTTTTGGGAGAATTGAATTTACTGGACACTTTACCAATGGAGAAATGAGTATGAAGTAGATCATTCTTAGAACCCCATCTGAGGACTCAAGTGTAGTAGAAGGGCTTGTTATAATATGGTGGTGTCTGTAACATGGCCCCAAAAAGTTTATTTTGAGGACAGCCTTATTGTGAATCTTCAGAGAGTATCTGCTGCTTAATAATACCTGTAGAAAAACTGGAGTTATGTTTAGAGATGTGTGCTAGCTGCTAAAAGTATGGGGACAATGTAACTAAATTAGTGCTGAAATGAATATTGCTAATTAAGTGATTGTCAAGTACTAGTTGAAGAGCCATATTTGTAAAAATCCTTTTGAAATCAGGTATTTGGTTATACATTAAGAATTTAAGTTTTATATATTCTCAAGGCTTTGTCCTTGACATTCAGAATCATTCCAGCTGCATAAATTATTCAAATCAGATGACAGAAGAAAAATAGCTTGTAGTGAGTATGTGAAAATTTTCCATAAGTTTCTCCATCTAGCACTATGGAACAAATTTTCTCTTTCTCAAACAGATACGAAAGAAAGATCAGTATCTTGCCCTGCCCAACAAACTTACCAAAAAGATCTAAATGAAGTTTCCTTGTGTAGTTCTTAGGTTGATATGGGAAGGAAATGAGATAAATGAAATATTGACTTATTATTGCAATGATTTGTTATCCTAGAAATTTGTTCTGTATAATGTTAACAGTCCTTTGATTTAAAAGTTTTGTTTCACTACTGTATCATTTTAGCATTCCAAAATTTCTTTCCATATTCTTTTTCAGATATTTTCTTTTGGCTTTCCCTTCTTAAAGCTTGGATTATTTATGTTGGAAATGTGTGTGAGCGTGCACGCGTGTGTGTGTGGTTTCTTAATTTGCTGTAAATTTAACACTCTAGATATAAAGCTGTTTTGAGGATACCTAGATTTTCATATACAACCTCCATTTATTAATAACAGCAACACTCCTAAAGCCCTCTGGTAAACTCACACCCTAGAAGAAGCTATAAACCCCTAAATAAACTGGAAAATGTTTTGAGGGAAATAGCTACCATAAAGCTCTATATACATAGGTTACATATATTATATTCAAATAAATAATATAGTAGATCTTAGCACAATCTTAGTCATCAGAAACTGTGATGCTGAGCGATGGAAGGTTAAATAATATTCAGTGTTAAGGAAACACATAAATCAGTACATAGTAAATTTTAATAGACTGAACTCATAAAATGGATAAGATGTATCTTTTTGACATTTAGAGAGCTAAAGGATAATTATTTGTCTTAGAAAATACAATTATTTGGAAGCATTTCATTCCCCAAGTGAGGTGTTACTTGCCAGATATGTATACTGTATTAGGGTTTATTAAGCCGTTCACATTTAAGATACATATCTATTTATGTGAATAAATTTCAAATTAGTGTATACTAACTAAATTGTTATTAAATTGATGGCTTTATTAGCATAGGTTTATTCACTTGTGTTCTGATGATTTGCTTTTCAGCCTTCTTTTCACATGGAACTTTTTAATTTCATAAATATACAAGTGTGCTGCACATAAATTTGTTCACAATAATTTGGAAATTATCAAAACATTATATTTTTTCAGTTGCCAAAATAATCTCTTCCTTTATTTTTCAGCGCTCCCTATGGAAAGTCCGTGGACATGTGGTCGGTGGACTGTATTCTTGGGGAGCTTAGCGATGGACAGCCTTTATTTCCTGGAGAAAGTGAAATTGACCAACTTTTTACTATTCAGAAGGTGCTAGGACCACTTCCATCTGAGCAGATGAAGCTTTTCTACAGTAATCCTCGCTTCCATGGGCTCCGGGTAAGAGGTTTTGCTGAAACCCAAAATGGAATCAATACTGCAGTATTTGAGTCATTGTTCATTGCACAATGGAATGCTAAACTATCCTTTGAATACTATTTCTTTTCCCATTACAGTGTTTATAATCCCTATTATAATATTTTATTTCCGAATTTTTTAATAGTACTTGTGGATTTAAAAAGTGGTTAGAATTCAAATTCTAATCTTTTTTCTAATTTTTAAGTTCCAGTTTTTCAAAATCTTTTTTAGTGTATACATTTTTACACACTAAACTTTGGTTATCTTATATTGTTTCTTTATCCAAAATATTAAGCATCCCCCAAATATACCAAATGTATGAATGTTGAACAAACATATTTGTAGTGATTTGAGGAAAGCCCTGAAAACTTGGATTCCCCAGATTTGAAGGTTCTTGTTTTAGTAGATGTTTCTGGTCCACTGACGGTGAAACATCAAATCTTCTTTTCAAATTAGTGTATTGTCTTGGGTCCGTGCATGGTGGCTCACTCCTGTAATCCCAGCACTTTAGGAGGCCAAGTTGGGCAGAACACTTAAGGCCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGCCAACTTTGTGAAACCCCATCTCTACAAAAAAATACAAAAATTAGCCAGGCATGGAGGTGCACACCTGTAGTCCCAGCTACTCGGGAGGCAGAGGCAGGAGAATTGCTTGAACCCAAGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCCGACATCATGCCACTGCACTCCAGCCTGGGTGACAGAGTGAGATTCTGTCTCAAAAAAAAAAACAAAAACAAAAAAAAAACAACAACTAGTGTATTGTCTTGGGCAGCCTTTCCTAGACTTGACAACTTTGTACAAAACTTTTCTGAGAATATGTGAAATAGCGTCTTAGAAAGTATAAACTTTCCCCAAATGAGGAGGAGTCACCTTATTAGAGTGCCCAGTGAGTTATAGGCTACTTCTTCCACCTACCCCAAAAACAACTTTTTAAGTTTTCAGCCAGTTTTTTTTTTTTATTATACTTTAAGTTCTAGGGTACATGTGCACAACATGCAAGTTTGTTACATATGTATACATGTGCCATGTTGGTGTGCTGCACCCATTAACTTGTCATTTACATTAGGTATATCTCCTAATGCTATTTTCCCCCCTCCCCCAACCCCATGACAGGCCCCAGTGTGTGATGTTCCCCATCCTGTGTCCAAGTGTTCTCATTGTTCATTTCCCACCTATGAGTGAGAACATGCAGTATTTGGTTTTCTGTCCTTGGGATAGTTTGCTGAGAATGATGGTTTCCAGCTTTATCCATGTCCCTACAAAGGACATGAACTCATCCTTTTTTATGGCTGCATAGTATTCCATGGTGTATATGTGCCACATTTTTTTAATCCAGTCTATCATTGATGGACATTTGGGTTGGGTCCAAGTCTTTGCTATTGTGAATAGTGCCGCAGTAAACATATGTGTGCATGTGTCTTTATAGCAGCATGATTTATAATCCTTTATATACCTGGTAATGGGATGGCTGGGTCAAATGGTATTTCTAGTTCTAGATCCTTGAGGAATCACCACACTGACTTCCACAATGGTTGAACTAGTTTACAGTCCCACCAACAGTGTAAAAGTGTTCCTATTTCTCCACATCCTCTCCAGCACCTGTTGTTTCCTGACTTTTTAATGATCACCATTCTAACTGGTGTGAGATGGTATCTCATTGTGGTTTTGATTTCCATTTCTCTGATGGCCAGTGATGATGAGCATTTTTTCATGTGTCTGTTGGCTGCATAAATGTCTTCTTTTGAGAAGTGTCTGTTCATATCCTTCACCCACTTTTTGATGGAGTAGTTTGATTTTTTCTTGTAAATTTGTTTAAGTTCTTTGTAGATTCTGGATATTAGCC |
Task1_train_29169 | Here is a mutation in CDKL5 (cyclin dependent kinase like 5) on Chromosome X. Determine whether it’s benign or pathogenic. If the latter, what disease does it cause? | Pathogenic; CDKL5 disorder | GACATGTTTAAGTTACTCACTGAGGGTTTATTTTGATATTAACTACTTATTTTCCAGTGTCTACCAACCGTCTAGTAGTAATTCTTGATTCATTGCTGACCTAAAGCCTGTAAGAATCATTGACATTAGTTTTTGAAAGCTTTACTATTTTTTTTAAATCAAAAGCTTGCTTTATCCTGAAAAACAAAGATGCTTAGTCACTTTATTATCTCTTCCATTGTGTAGGCAGAGTTTAGAGTTTTTATGCTAATTTTTAATCTTAGAATTAGGATTGATTTTCTTTGTGTTTGTCTATATTTCTTCCGTGTACCTTTTGGACTCATTGGGATGCATAGTCCATTTTCTTTTGGGAGAATTGAATTTACTGGACACTTTACCAATGGAGAAATGAGTATGAAGTAGATCATTCTTAGAACCCCATCTGAGGACTCAAGTGTAGTAGAAGGGCTTGTTATAATATGGTGGTGTCTGTAACATGGCCCCAAAAAGTTTATTTTGAGGACAGCCTTATTGTGAATCTTCAGAGAGTATCTGCTGCTTAATAATACCTGTAGAAAAACTGGAGTTATGTTTAGAGATGTGTGCTAGCTGCTAAAAGTATGGGGACAATGTAACTAAATTAGTGCTGAAATGAATATTGCTAATTAAGTGATTGTCAAGTACTAGTTGAAGAGCCATATTTGTAAAAATCCTTTTGAAATCAGGTATTTGGTTATACATTAAGAATTTAAGTTTTATATATTCTCAAGGCTTTGTCCTTGACATTCAGAATCATTCCAGCTGCATAAATTATTCAAATCAGATGACAGAAGAAAAATAGCTTGTAGTGAGTATGTGAAAATTTTCCATAAGTTTCTCCATCTAGCACTATGGAACAAATTTTCTCTTTCTCAAACAGATACGAAAGAAAGATCAGTATCTTGCCCTGCCCAACAAACTTACCAAAAAGATCTAAATGAAGTTTCCTTGTGTAGTTCTTAGGTTGATATGGGAAGGAAATGAGATAAATGAAATATTGACTTATTATTGCAATGATTTGTTATCCTAGAAATTTGTTCTGTATAATGTTAACAGTCCTTTGATTTAAAAGTTTTGTTTCACTACTGTATCATTTTAGCATTCCAAAATTTCTTTCCATATTCTTTTTCAGATATTTTCTTTTGGCTTTCCCTTCTTAAAGCTTGGATTATTTATGTTGGAAATGTGTGTGAGCGTGCACGCGTGTGTGTGTGGTTTCTTAATTTGCTGTAAATTTAACACTCTAGATATAAAGCTGTTTTGAGGATACCTAGATTTTCATATACAACCTCCATTTATTAATAACAGCAACACTCCTAAAGCCCTCTGGTAAACTCACACCCTAGAAGAAGCTATAAACCCCTAAATAAACTGGAAAATGTTTTGAGGGAAATAGCTACCATAAAGCTCTATATACATAGGTTACATATATTATATTCAAATAAATAATATAGTAGATCTTAGCACAATCTTAGTCATCAGAAACTGTGATGCTGAGCGATGGAAGGTTAAATAATATTCAGTGTTAAGGAAACACATAAATCAGTACATAGTAAATTTTAATAGACTGAACTCATAAAATGGATAAGATGTATCTTTTTGACATTTAGAGAGCTAAAGGATAATTATTTGTCTTAGAAAATACAATTATTTGGAAGCATTTCATTCCCCAAGTGAGGTGTTACTTGCCAGATATGTATACTGTATTAGGGTTTATTAAGCCGTTCACATTTAAGATACATATCTATTTATGTGAATAAATTTCAAATTAGTGTATACTAACTAAATTGTTATTAAATTGATGGCTTTATTAGCATAGGTTTATTCACTTGTGTTCTGATGATTTGCTTTTCAGCCTTCTTTTCACATGGAACTTTTTAATTTCATAAATATACAAGTGTGCTGCACATAAATTTGTTCACAATAATTTGGAAATTATCAAAACATTATATTTTTTCAGTTGCCAAAATAATCTCTTCCTTTATTTTTCAGCGCTCCCTATGGAAAGTCCGTGGACATGTGGTCGGTGGGCTGTATTCTTGGGGAGCTTAGCGATGGACAGCCTTTATTTCCTGGAGAAAGTGAAATTGACCAACTTTTTACTATTCAGAAGGTGCTAGGACCACTTCCATCTGAGCAGATGAAGCTTTTCTACAGTAATCCTCGCTTCCATGGGCTCCGGGTAAGAGGTTTTGCTGAAACCCAAAATGGAATCAATACTGCAGTATTTGAGTCATTGTTCATTGCACAATGGAATGCTAAACTATCCTTTGAATACTATTTCTTTTCCCATTACAGTGTTTATAATCCCTATTATAATATTTTATTTCCGAATTTTTTAATAGTACTTGTGGATTTAAAAAGTGGTTAGAATTCAAATTCTAATCTTTTTTCTAATTTTTAAGTTCCAGTTTTTCAAAATCTTTTTTAGTGTATACATTTTTACACACTAAACTTTGGTTATCTTATATTGTTTCTTTATCCAAAATATTAAGCATCCCCCAAATATACCAAATGTATGAATGTTGAACAAACATATTTGTAGTGATTTGAGGAAAGCCCTGAAAACTTGGATTCCCCAGATTTGAAGGTTCTTGTTTTAGTAGATGTTTCTGGTCCACTGACGGTGAAACATCAAATCTTCTTTTCAAATTAGTGTATTGTCTTGGGTCCGTGCATGGTGGCTCACTCCTGTAATCCCAGCACTTTAGGAGGCCAAGTTGGGCAGAACACTTAAGGCCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGCCAACTTTGTGAAACCCCATCTCTACAAAAAAATACAAAAATTAGCCAGGCATGGAGGTGCACACCTGTAGTCCCAGCTACTCGGGAGGCAGAGGCAGGAGAATTGCTTGAACCCAAGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCCGACATCATGCCACTGCACTCCAGCCTGGGTGACAGAGTGAGATTCTGTCTCAAAAAAAAAAACAAAAACAAAAAAAAAACAACAACTAGTGTATTGTCTTGGGCAGCCTTTCCTAGACTTGACAACTTTGTACAAAACTTTTCTGAGAATATGTGAAATAGCGTCTTAGAAAGTATAAACTTTCCCCAAATGAGGAGGAGTCACCTTATTAGAGTGCCCAGTGAGTTATAGGCTACTTCTTCCACCTACCCCAAAAACAACTTTTTAAGTTTTCAGCCAGTTTTTTTTTTTTATTATACTTTAAGTTCTAGGGTACATGTGCACAACATGCAAGTTTGTTACATATGTATACATGTGCCATGTTGGTGTGCTGCACCCATTAACTTGTCATTTACATTAGGTATATCTCCTAATGCTATTTTCCCCCCTCCCCCAACCCCATGACAGGCCCCAGTGTGTGATGTTCCCCATCCTGTGTCCAAGTGTTCTCATTGTTCATTTCCCACCTATGAGTGAGAACATGCAGTATTTGGTTTTCTGTCCTTGGGATAGTTTGCTGAGAATGATGGTTTCCAGCTTTATCCATGTCCCTACAAAGGACATGAACTCATCCTTTTTTATGGCTGCATAGTATTCCATGGTGTATATGTGCCACATTTTTTTAATCCAGTCTATCATTGATGGACATTTGGGTTGGGTCCAAGTCTTTGCTATTGTGAATAGTGCCGCAGTAAACATATGTGTGCATGTGTCTTTATAGCAGCATGATTTATAATCCTTTATATACCTGGTAATGGGATGGCTGGGTCAAATGGTATTTCTAGTTCTAGATCCTTGAGGAATCACCACACTGACTTCCACAATGGTTGAACTAGTTTACAGTCCCACCAACAGTGTAAAAGTGTTCCTATTTCTCCACATCCTCTCCAGCACCTGTTGTTTCCTGACTTTTTAATGATCACCATTCTAACTGGTGTGAGATGGTATCTCATTGTGGTTTTGATTTCCATTTCTCTGATGGCCAGTGATGATGAGCATTTTTTCATGTGTCTGTTGGCTGCATAAATGTCTTCTTTTGAGAAGTGTCTGTTCATATCCTTCACCCACTTTTTGATGGAGTAGTTTGATTTTTTCTTGTAAATTTGTTTAAGTTCTTTGTAGATTCTGGATATTAGCC | GACATGTTTAAGTTACTCACTGAGGGTTTATTTTGATATTAACTACTTATTTTCCAGTGTCTACCAACCGTCTAGTAGTAATTCTTGATTCATTGCTGACCTAAAGCCTGTAAGAATCATTGACATTAGTTTTTGAAAGCTTTACTATTTTTTTTAAATCAAAAGCTTGCTTTATCCTGAAAAACAAAGATGCTTAGTCACTTTATTATCTCTTCCATTGTGTAGGCAGAGTTTAGAGTTTTTATGCTAATTTTTAATCTTAGAATTAGGATTGATTTTCTTTGTGTTTGTCTATATTTCTTCCGTGTACCTTTTGGACTCATTGGGATGCATAGTCCATTTTCTTTTGGGAGAATTGAATTTACTGGACACTTTACCAATGGAGAAATGAGTATGAAGTAGATCATTCTTAGAACCCCATCTGAGGACTCAAGTGTAGTAGAAGGGCTTGTTATAATATGGTGGTGTCTGTAACATGGCCCCAAAAAGTTTATTTTGAGGACAGCCTTATTGTGAATCTTCAGAGAGTATCTGCTGCTTAATAATACCTGTAGAAAAACTGGAGTTATGTTTAGAGATGTGTGCTAGCTGCTAAAAGTATGGGGACAATGTAACTAAATTAGTGCTGAAATGAATATTGCTAATTAAGTGATTGTCAAGTACTAGTTGAAGAGCCATATTTGTAAAAATCCTTTTGAAATCAGGTATTTGGTTATACATTAAGAATTTAAGTTTTATATATTCTCAAGGCTTTGTCCTTGACATTCAGAATCATTCCAGCTGCATAAATTATTCAAATCAGATGACAGAAGAAAAATAGCTTGTAGTGAGTATGTGAAAATTTTCCATAAGTTTCTCCATCTAGCACTATGGAACAAATTTTCTCTTTCTCAAACAGATACGAAAGAAAGATCAGTATCTTGCCCTGCCCAACAAACTTACCAAAAAGATCTAAATGAAGTTTCCTTGTGTAGTTCTTAGGTTGATATGGGAAGGAAATGAGATAAATGAAATATTGACTTATTATTGCAATGATTTGTTATCCTAGAAATTTGTTCTGTATAATGTTAACAGTCCTTTGATTTAAAAGTTTTGTTTCACTACTGTATCATTTTAGCATTCCAAAATTTCTTTCCATATTCTTTTTCAGATATTTTCTTTTGGCTTTCCCTTCTTAAAGCTTGGATTATTTATGTTGGAAATGTGTGTGAGCGTGCACGCGTGTGTGTGTGGTTTCTTAATTTGCTGTAAATTTAACACTCTAGATATAAAGCTGTTTTGAGGATACCTAGATTTTCATATACAACCTCCATTTATTAATAACAGCAACACTCCTAAAGCCCTCTGGTAAACTCACACCCTAGAAGAAGCTATAAACCCCTAAATAAACTGGAAAATGTTTTGAGGGAAATAGCTACCATAAAGCTCTATATACATAGGTTACATATATTATATTCAAATAAATAATATAGTAGATCTTAGCACAATCTTAGTCATCAGAAACTGTGATGCTGAGCGATGGAAGGTTAAATAATATTCAGTGTTAAGGAAACACATAAATCAGTACATAGTAAATTTTAATAGACTGAACTCATAAAATGGATAAGATGTATCTTTTTGACATTTAGAGAGCTAAAGGATAATTATTTGTCTTAGAAAATACAATTATTTGGAAGCATTTCATTCCCCAAGTGAGGTGTTACTTGCCAGATATGTATACTGTATTAGGGTTTATTAAGCCGTTCACATTTAAGATACATATCTATTTATGTGAATAAATTTCAAATTAGTGTATACTAACTAAATTGTTATTAAATTGATGGCTTTATTAGCATAGGTTTATTCACTTGTGTTCTGATGATTTGCTTTTCAGCCTTCTTTTCACATGGAACTTTTTAATTTCATAAATATACAAGTGTGCTGCACATAAATTTGTTCACAATAATTTGGAAATTATCAAAACATTATATTTTTTCAGTTGCCAAAATAATCTCTTCCTTTATTTTTCAGCGCTCCCTATGGAAAGTCCGTGGACATGTGGTCGGTGGACTGTATTCTTGGGGAGCTTAGCGATGGACAGCCTTTATTTCCTGGAGAAAGTGAAATTGACCAACTTTTTACTATTCAGAAGGTGCTAGGACCACTTCCATCTGAGCAGATGAAGCTTTTCTACAGTAATCCTCGCTTCCATGGGCTCCGGGTAAGAGGTTTTGCTGAAACCCAAAATGGAATCAATACTGCAGTATTTGAGTCATTGTTCATTGCACAATGGAATGCTAAACTATCCTTTGAATACTATTTCTTTTCCCATTACAGTGTTTATAATCCCTATTATAATATTTTATTTCCGAATTTTTTAATAGTACTTGTGGATTTAAAAAGTGGTTAGAATTCAAATTCTAATCTTTTTTCTAATTTTTAAGTTCCAGTTTTTCAAAATCTTTTTTAGTGTATACATTTTTACACACTAAACTTTGGTTATCTTATATTGTTTCTTTATCCAAAATATTAAGCATCCCCCAAATATACCAAATGTATGAATGTTGAACAAACATATTTGTAGTGATTTGAGGAAAGCCCTGAAAACTTGGATTCCCCAGATTTGAAGGTTCTTGTTTTAGTAGATGTTTCTGGTCCACTGACGGTGAAACATCAAATCTTCTTTTCAAATTAGTGTATTGTCTTGGGTCCGTGCATGGTGGCTCACTCCTGTAATCCCAGCACTTTAGGAGGCCAAGTTGGGCAGAACACTTAAGGCCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGCCAACTTTGTGAAACCCCATCTCTACAAAAAAATACAAAAATTAGCCAGGCATGGAGGTGCACACCTGTAGTCCCAGCTACTCGGGAGGCAGAGGCAGGAGAATTGCTTGAACCCAAGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCCGACATCATGCCACTGCACTCCAGCCTGGGTGACAGAGTGAGATTCTGTCTCAAAAAAAAAAACAAAAACAAAAAAAAAACAACAACTAGTGTATTGTCTTGGGCAGCCTTTCCTAGACTTGACAACTTTGTACAAAACTTTTCTGAGAATATGTGAAATAGCGTCTTAGAAAGTATAAACTTTCCCCAAATGAGGAGGAGTCACCTTATTAGAGTGCCCAGTGAGTTATAGGCTACTTCTTCCACCTACCCCAAAAACAACTTTTTAAGTTTTCAGCCAGTTTTTTTTTTTTATTATACTTTAAGTTCTAGGGTACATGTGCACAACATGCAAGTTTGTTACATATGTATACATGTGCCATGTTGGTGTGCTGCACCCATTAACTTGTCATTTACATTAGGTATATCTCCTAATGCTATTTTCCCCCCTCCCCCAACCCCATGACAGGCCCCAGTGTGTGATGTTCCCCATCCTGTGTCCAAGTGTTCTCATTGTTCATTTCCCACCTATGAGTGAGAACATGCAGTATTTGGTTTTCTGTCCTTGGGATAGTTTGCTGAGAATGATGGTTTCCAGCTTTATCCATGTCCCTACAAAGGACATGAACTCATCCTTTTTTATGGCTGCATAGTATTCCATGGTGTATATGTGCCACATTTTTTTAATCCAGTCTATCATTGATGGACATTTGGGTTGGGTCCAAGTCTTTGCTATTGTGAATAGTGCCGCAGTAAACATATGTGTGCATGTGTCTTTATAGCAGCATGATTTATAATCCTTTATATACCTGGTAATGGGATGGCTGGGTCAAATGGTATTTCTAGTTCTAGATCCTTGAGGAATCACCACACTGACTTCCACAATGGTTGAACTAGTTTACAGTCCCACCAACAGTGTAAAAGTGTTCCTATTTCTCCACATCCTCTCCAGCACCTGTTGTTTCCTGACTTTTTAATGATCACCATTCTAACTGGTGTGAGATGGTATCTCATTGTGGTTTTGATTTCCATTTCTCTGATGGCCAGTGATGATGAGCATTTTTTCATGTGTCTGTTGGCTGCATAAATGTCTTCTTTTGAGAAGTGTCTGTTCATATCCTTCACCCACTTTTTGATGGAGTAGTTTGATTTTTTCTTGTAAATTTGTTTAAGTTCTTTGTAGATTCTGGATATTAGCC |
Task1_train_29170 | A genetic alteration is present in CDKL5 (cyclin dependent kinase like 5) on Chromosome X. Is this variant benign or disease-causing, and if the latter, which condition is involved? | Pathogenic; Developmental and epileptic encephalopathy, 2 | GTTACTCACTGAGGGTTTATTTTGATATTAACTACTTATTTTCCAGTGTCTACCAACCGTCTAGTAGTAATTCTTGATTCATTGCTGACCTAAAGCCTGTAAGAATCATTGACATTAGTTTTTGAAAGCTTTACTATTTTTTTTAAATCAAAAGCTTGCTTTATCCTGAAAAACAAAGATGCTTAGTCACTTTATTATCTCTTCCATTGTGTAGGCAGAGTTTAGAGTTTTTATGCTAATTTTTAATCTTAGAATTAGGATTGATTTTCTTTGTGTTTGTCTATATTTCTTCCGTGTACCTTTTGGACTCATTGGGATGCATAGTCCATTTTCTTTTGGGAGAATTGAATTTACTGGACACTTTACCAATGGAGAAATGAGTATGAAGTAGATCATTCTTAGAACCCCATCTGAGGACTCAAGTGTAGTAGAAGGGCTTGTTATAATATGGTGGTGTCTGTAACATGGCCCCAAAAAGTTTATTTTGAGGACAGCCTTATTGTGAATCTTCAGAGAGTATCTGCTGCTTAATAATACCTGTAGAAAAACTGGAGTTATGTTTAGAGATGTGTGCTAGCTGCTAAAAGTATGGGGACAATGTAACTAAATTAGTGCTGAAATGAATATTGCTAATTAAGTGATTGTCAAGTACTAGTTGAAGAGCCATATTTGTAAAAATCCTTTTGAAATCAGGTATTTGGTTATACATTAAGAATTTAAGTTTTATATATTCTCAAGGCTTTGTCCTTGACATTCAGAATCATTCCAGCTGCATAAATTATTCAAATCAGATGACAGAAGAAAAATAGCTTGTAGTGAGTATGTGAAAATTTTCCATAAGTTTCTCCATCTAGCACTATGGAACAAATTTTCTCTTTCTCAAACAGATACGAAAGAAAGATCAGTATCTTGCCCTGCCCAACAAACTTACCAAAAAGATCTAAATGAAGTTTCCTTGTGTAGTTCTTAGGTTGATATGGGAAGGAAATGAGATAAATGAAATATTGACTTATTATTGCAATGATTTGTTATCCTAGAAATTTGTTCTGTATAATGTTAACAGTCCTTTGATTTAAAAGTTTTGTTTCACTACTGTATCATTTTAGCATTCCAAAATTTCTTTCCATATTCTTTTTCAGATATTTTCTTTTGGCTTTCCCTTCTTAAAGCTTGGATTATTTATGTTGGAAATGTGTGTGAGCGTGCACGCGTGTGTGTGTGGTTTCTTAATTTGCTGTAAATTTAACACTCTAGATATAAAGCTGTTTTGAGGATACCTAGATTTTCATATACAACCTCCATTTATTAATAACAGCAACACTCCTAAAGCCCTCTGGTAAACTCACACCCTAGAAGAAGCTATAAACCCCTAAATAAACTGGAAAATGTTTTGAGGGAAATAGCTACCATAAAGCTCTATATACATAGGTTACATATATTATATTCAAATAAATAATATAGTAGATCTTAGCACAATCTTAGTCATCAGAAACTGTGATGCTGAGCGATGGAAGGTTAAATAATATTCAGTGTTAAGGAAACACATAAATCAGTACATAGTAAATTTTAATAGACTGAACTCATAAAATGGATAAGATGTATCTTTTTGACATTTAGAGAGCTAAAGGATAATTATTTGTCTTAGAAAATACAATTATTTGGAAGCATTTCATTCCCCAAGTGAGGTGTTACTTGCCAGATATGTATACTGTATTAGGGTTTATTAAGCCGTTCACATTTAAGATACATATCTATTTATGTGAATAAATTTCAAATTAGTGTATACTAACTAAATTGTTATTAAATTGATGGCTTTATTAGCATAGGTTTATTCACTTGTGTTCTGATGATTTGCTTTTCAGCCTTCTTTTCACATGGAACTTTTTAATTTCATAAATATACAAGTGTGCTGCACATAAATTTGTTCACAATAATTTGGAAATTATCAAAACATTATATTTTTTCAGTTGCCAAAATAATCTCTTCCTTTATTTTTCAGCGCTCCCTATGGAAAGTCCGTGGACATGTGGTCGGTGGGCTGTATTCTTGGGGAGCTTAGCGATGGACAGCCTTTATTTCCTGGAGAAAGTGAAATTGACCAACTTTTTACTATTCAGAAGGTGCTAGGACCACTTCCATCTGAGCAGATGAAGCTTTTCTACAGTAATCCTCGCTTCCATGGGCTCCGGGTAAGAGGTTTTGCTGAAACCCAAAATGGAATCAATACTGCAGTATTTGAGTCATTGTTCATTGCACAATGGAATGCTAAACTATCCTTTGAATACTATTTCTTTTCCCATTACAGTGTTTATAATCCCTATTATAATATTTTATTTCCGAATTTTTTAATAGTACTTGTGGATTTAAAAAGTGGTTAGAATTCAAATTCTAATCTTTTTTCTAATTTTTAAGTTCCAGTTTTTCAAAATCTTTTTTAGTGTATACATTTTTACACACTAAACTTTGGTTATCTTATATTGTTTCTTTATCCAAAATATTAAGCATCCCCCAAATATACCAAATGTATGAATGTTGAACAAACATATTTGTAGTGATTTGAGGAAAGCCCTGAAAACTTGGATTCCCCAGATTTGAAGGTTCTTGTTTTAGTAGATGTTTCTGGTCCACTGACGGTGAAACATCAAATCTTCTTTTCAAATTAGTGTATTGTCTTGGGTCCGTGCATGGTGGCTCACTCCTGTAATCCCAGCACTTTAGGAGGCCAAGTTGGGCAGAACACTTAAGGCCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGCCAACTTTGTGAAACCCCATCTCTACAAAAAAATACAAAAATTAGCCAGGCATGGAGGTGCACACCTGTAGTCCCAGCTACTCGGGAGGCAGAGGCAGGAGAATTGCTTGAACCCAAGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCCGACATCATGCCACTGCACTCCAGCCTGGGTGACAGAGTGAGATTCTGTCTCAAAAAAAAAAACAAAAACAAAAAAAAAACAACAACTAGTGTATTGTCTTGGGCAGCCTTTCCTAGACTTGACAACTTTGTACAAAACTTTTCTGAGAATATGTGAAATAGCGTCTTAGAAAGTATAAACTTTCCCCAAATGAGGAGGAGTCACCTTATTAGAGTGCCCAGTGAGTTATAGGCTACTTCTTCCACCTACCCCAAAAACAACTTTTTAAGTTTTCAGCCAGTTTTTTTTTTTTATTATACTTTAAGTTCTAGGGTACATGTGCACAACATGCAAGTTTGTTACATATGTATACATGTGCCATGTTGGTGTGCTGCACCCATTAACTTGTCATTTACATTAGGTATATCTCCTAATGCTATTTTCCCCCCTCCCCCAACCCCATGACAGGCCCCAGTGTGTGATGTTCCCCATCCTGTGTCCAAGTGTTCTCATTGTTCATTTCCCACCTATGAGTGAGAACATGCAGTATTTGGTTTTCTGTCCTTGGGATAGTTTGCTGAGAATGATGGTTTCCAGCTTTATCCATGTCCCTACAAAGGACATGAACTCATCCTTTTTTATGGCTGCATAGTATTCCATGGTGTATATGTGCCACATTTTTTTAATCCAGTCTATCATTGATGGACATTTGGGTTGGGTCCAAGTCTTTGCTATTGTGAATAGTGCCGCAGTAAACATATGTGTGCATGTGTCTTTATAGCAGCATGATTTATAATCCTTTATATACCTGGTAATGGGATGGCTGGGTCAAATGGTATTTCTAGTTCTAGATCCTTGAGGAATCACCACACTGACTTCCACAATGGTTGAACTAGTTTACAGTCCCACCAACAGTGTAAAAGTGTTCCTATTTCTCCACATCCTCTCCAGCACCTGTTGTTTCCTGACTTTTTAATGATCACCATTCTAACTGGTGTGAGATGGTATCTCATTGTGGTTTTGATTTCCATTTCTCTGATGGCCAGTGATGATGAGCATTTTTTCATGTGTCTGTTGGCTGCATAAATGTCTTCTTTTGAGAAGTGTCTGTTCATATCCTTCACCCACTTTTTGATGGAGTAGTTTGATTTTTTCTTGTAAATTTGTTTAAGTTCTTTGTAGATTCTGGATATTAGCCCTTTGTCAGAT | GTTACTCACTGAGGGTTTATTTTGATATTAACTACTTATTTTCCAGTGTCTACCAACCGTCTAGTAGTAATTCTTGATTCATTGCTGACCTAAAGCCTGTAAGAATCATTGACATTAGTTTTTGAAAGCTTTACTATTTTTTTTAAATCAAAAGCTTGCTTTATCCTGAAAAACAAAGATGCTTAGTCACTTTATTATCTCTTCCATTGTGTAGGCAGAGTTTAGAGTTTTTATGCTAATTTTTAATCTTAGAATTAGGATTGATTTTCTTTGTGTTTGTCTATATTTCTTCCGTGTACCTTTTGGACTCATTGGGATGCATAGTCCATTTTCTTTTGGGAGAATTGAATTTACTGGACACTTTACCAATGGAGAAATGAGTATGAAGTAGATCATTCTTAGAACCCCATCTGAGGACTCAAGTGTAGTAGAAGGGCTTGTTATAATATGGTGGTGTCTGTAACATGGCCCCAAAAAGTTTATTTTGAGGACAGCCTTATTGTGAATCTTCAGAGAGTATCTGCTGCTTAATAATACCTGTAGAAAAACTGGAGTTATGTTTAGAGATGTGTGCTAGCTGCTAAAAGTATGGGGACAATGTAACTAAATTAGTGCTGAAATGAATATTGCTAATTAAGTGATTGTCAAGTACTAGTTGAAGAGCCATATTTGTAAAAATCCTTTTGAAATCAGGTATTTGGTTATACATTAAGAATTTAAGTTTTATATATTCTCAAGGCTTTGTCCTTGACATTCAGAATCATTCCAGCTGCATAAATTATTCAAATCAGATGACAGAAGAAAAATAGCTTGTAGTGAGTATGTGAAAATTTTCCATAAGTTTCTCCATCTAGCACTATGGAACAAATTTTCTCTTTCTCAAACAGATACGAAAGAAAGATCAGTATCTTGCCCTGCCCAACAAACTTACCAAAAAGATCTAAATGAAGTTTCCTTGTGTAGTTCTTAGGTTGATATGGGAAGGAAATGAGATAAATGAAATATTGACTTATTATTGCAATGATTTGTTATCCTAGAAATTTGTTCTGTATAATGTTAACAGTCCTTTGATTTAAAAGTTTTGTTTCACTACTGTATCATTTTAGCATTCCAAAATTTCTTTCCATATTCTTTTTCAGATATTTTCTTTTGGCTTTCCCTTCTTAAAGCTTGGATTATTTATGTTGGAAATGTGTGTGAGCGTGCACGCGTGTGTGTGTGGTTTCTTAATTTGCTGTAAATTTAACACTCTAGATATAAAGCTGTTTTGAGGATACCTAGATTTTCATATACAACCTCCATTTATTAATAACAGCAACACTCCTAAAGCCCTCTGGTAAACTCACACCCTAGAAGAAGCTATAAACCCCTAAATAAACTGGAAAATGTTTTGAGGGAAATAGCTACCATAAAGCTCTATATACATAGGTTACATATATTATATTCAAATAAATAATATAGTAGATCTTAGCACAATCTTAGTCATCAGAAACTGTGATGCTGAGCGATGGAAGGTTAAATAATATTCAGTGTTAAGGAAACACATAAATCAGTACATAGTAAATTTTAATAGACTGAACTCATAAAATGGATAAGATGTATCTTTTTGACATTTAGAGAGCTAAAGGATAATTATTTGTCTTAGAAAATACAATTATTTGGAAGCATTTCATTCCCCAAGTGAGGTGTTACTTGCCAGATATGTATACTGTATTAGGGTTTATTAAGCCGTTCACATTTAAGATACATATCTATTTATGTGAATAAATTTCAAATTAGTGTATACTAACTAAATTGTTATTAAATTGATGGCTTTATTAGCATAGGTTTATTCACTTGTGTTCTGATGATTTGCTTTTCAGCCTTCTTTTCACATGGAACTTTTTAATTTCATAAATATACAAGTGTGCTGCACATAAATTTGTTCACAATAATTTGGAAATTATCAAAACATTATATTTTTTCAGTTGCCAAAATAATCTCTTCCTTTATTTTTCAGCGCTCCCTATGGAAAGTCCGTGGACATGTGGTCGGTGGGCTGTATTCTTTGGGAGCTTAGCGATGGACAGCCTTTATTTCCTGGAGAAAGTGAAATTGACCAACTTTTTACTATTCAGAAGGTGCTAGGACCACTTCCATCTGAGCAGATGAAGCTTTTCTACAGTAATCCTCGCTTCCATGGGCTCCGGGTAAGAGGTTTTGCTGAAACCCAAAATGGAATCAATACTGCAGTATTTGAGTCATTGTTCATTGCACAATGGAATGCTAAACTATCCTTTGAATACTATTTCTTTTCCCATTACAGTGTTTATAATCCCTATTATAATATTTTATTTCCGAATTTTTTAATAGTACTTGTGGATTTAAAAAGTGGTTAGAATTCAAATTCTAATCTTTTTTCTAATTTTTAAGTTCCAGTTTTTCAAAATCTTTTTTAGTGTATACATTTTTACACACTAAACTTTGGTTATCTTATATTGTTTCTTTATCCAAAATATTAAGCATCCCCCAAATATACCAAATGTATGAATGTTGAACAAACATATTTGTAGTGATTTGAGGAAAGCCCTGAAAACTTGGATTCCCCAGATTTGAAGGTTCTTGTTTTAGTAGATGTTTCTGGTCCACTGACGGTGAAACATCAAATCTTCTTTTCAAATTAGTGTATTGTCTTGGGTCCGTGCATGGTGGCTCACTCCTGTAATCCCAGCACTTTAGGAGGCCAAGTTGGGCAGAACACTTAAGGCCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGCCAACTTTGTGAAACCCCATCTCTACAAAAAAATACAAAAATTAGCCAGGCATGGAGGTGCACACCTGTAGTCCCAGCTACTCGGGAGGCAGAGGCAGGAGAATTGCTTGAACCCAAGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCCGACATCATGCCACTGCACTCCAGCCTGGGTGACAGAGTGAGATTCTGTCTCAAAAAAAAAAACAAAAACAAAAAAAAAACAACAACTAGTGTATTGTCTTGGGCAGCCTTTCCTAGACTTGACAACTTTGTACAAAACTTTTCTGAGAATATGTGAAATAGCGTCTTAGAAAGTATAAACTTTCCCCAAATGAGGAGGAGTCACCTTATTAGAGTGCCCAGTGAGTTATAGGCTACTTCTTCCACCTACCCCAAAAACAACTTTTTAAGTTTTCAGCCAGTTTTTTTTTTTTATTATACTTTAAGTTCTAGGGTACATGTGCACAACATGCAAGTTTGTTACATATGTATACATGTGCCATGTTGGTGTGCTGCACCCATTAACTTGTCATTTACATTAGGTATATCTCCTAATGCTATTTTCCCCCCTCCCCCAACCCCATGACAGGCCCCAGTGTGTGATGTTCCCCATCCTGTGTCCAAGTGTTCTCATTGTTCATTTCCCACCTATGAGTGAGAACATGCAGTATTTGGTTTTCTGTCCTTGGGATAGTTTGCTGAGAATGATGGTTTCCAGCTTTATCCATGTCCCTACAAAGGACATGAACTCATCCTTTTTTATGGCTGCATAGTATTCCATGGTGTATATGTGCCACATTTTTTTAATCCAGTCTATCATTGATGGACATTTGGGTTGGGTCCAAGTCTTTGCTATTGTGAATAGTGCCGCAGTAAACATATGTGTGCATGTGTCTTTATAGCAGCATGATTTATAATCCTTTATATACCTGGTAATGGGATGGCTGGGTCAAATGGTATTTCTAGTTCTAGATCCTTGAGGAATCACCACACTGACTTCCACAATGGTTGAACTAGTTTACAGTCCCACCAACAGTGTAAAAGTGTTCCTATTTCTCCACATCCTCTCCAGCACCTGTTGTTTCCTGACTTTTTAATGATCACCATTCTAACTGGTGTGAGATGGTATCTCATTGTGGTTTTGATTTCCATTTCTCTGATGGCCAGTGATGATGAGCATTTTTTCATGTGTCTGTTGGCTGCATAAATGTCTTCTTTTGAGAAGTGTCTGTTCATATCCTTCACCCACTTTTTGATGGAGTAGTTTGATTTTTTCTTGTAAATTTGTTTAAGTTCTTTGTAGATTCTGGATATTAGCCCTTTGTCAGAT |
Task1_train_29171 | This genomic variant is located on Chromosome X, within the CDKL5 (cyclin dependent kinase like 5) gene. Can you determine its pathogenicity and name any linked disease? | Pathogenic; Angelman syndrome-like | GTTACTCACTGAGGGTTTATTTTGATATTAACTACTTATTTTCCAGTGTCTACCAACCGTCTAGTAGTAATTCTTGATTCATTGCTGACCTAAAGCCTGTAAGAATCATTGACATTAGTTTTTGAAAGCTTTACTATTTTTTTTAAATCAAAAGCTTGCTTTATCCTGAAAAACAAAGATGCTTAGTCACTTTATTATCTCTTCCATTGTGTAGGCAGAGTTTAGAGTTTTTATGCTAATTTTTAATCTTAGAATTAGGATTGATTTTCTTTGTGTTTGTCTATATTTCTTCCGTGTACCTTTTGGACTCATTGGGATGCATAGTCCATTTTCTTTTGGGAGAATTGAATTTACTGGACACTTTACCAATGGAGAAATGAGTATGAAGTAGATCATTCTTAGAACCCCATCTGAGGACTCAAGTGTAGTAGAAGGGCTTGTTATAATATGGTGGTGTCTGTAACATGGCCCCAAAAAGTTTATTTTGAGGACAGCCTTATTGTGAATCTTCAGAGAGTATCTGCTGCTTAATAATACCTGTAGAAAAACTGGAGTTATGTTTAGAGATGTGTGCTAGCTGCTAAAAGTATGGGGACAATGTAACTAAATTAGTGCTGAAATGAATATTGCTAATTAAGTGATTGTCAAGTACTAGTTGAAGAGCCATATTTGTAAAAATCCTTTTGAAATCAGGTATTTGGTTATACATTAAGAATTTAAGTTTTATATATTCTCAAGGCTTTGTCCTTGACATTCAGAATCATTCCAGCTGCATAAATTATTCAAATCAGATGACAGAAGAAAAATAGCTTGTAGTGAGTATGTGAAAATTTTCCATAAGTTTCTCCATCTAGCACTATGGAACAAATTTTCTCTTTCTCAAACAGATACGAAAGAAAGATCAGTATCTTGCCCTGCCCAACAAACTTACCAAAAAGATCTAAATGAAGTTTCCTTGTGTAGTTCTTAGGTTGATATGGGAAGGAAATGAGATAAATGAAATATTGACTTATTATTGCAATGATTTGTTATCCTAGAAATTTGTTCTGTATAATGTTAACAGTCCTTTGATTTAAAAGTTTTGTTTCACTACTGTATCATTTTAGCATTCCAAAATTTCTTTCCATATTCTTTTTCAGATATTTTCTTTTGGCTTTCCCTTCTTAAAGCTTGGATTATTTATGTTGGAAATGTGTGTGAGCGTGCACGCGTGTGTGTGTGGTTTCTTAATTTGCTGTAAATTTAACACTCTAGATATAAAGCTGTTTTGAGGATACCTAGATTTTCATATACAACCTCCATTTATTAATAACAGCAACACTCCTAAAGCCCTCTGGTAAACTCACACCCTAGAAGAAGCTATAAACCCCTAAATAAACTGGAAAATGTTTTGAGGGAAATAGCTACCATAAAGCTCTATATACATAGGTTACATATATTATATTCAAATAAATAATATAGTAGATCTTAGCACAATCTTAGTCATCAGAAACTGTGATGCTGAGCGATGGAAGGTTAAATAATATTCAGTGTTAAGGAAACACATAAATCAGTACATAGTAAATTTTAATAGACTGAACTCATAAAATGGATAAGATGTATCTTTTTGACATTTAGAGAGCTAAAGGATAATTATTTGTCTTAGAAAATACAATTATTTGGAAGCATTTCATTCCCCAAGTGAGGTGTTACTTGCCAGATATGTATACTGTATTAGGGTTTATTAAGCCGTTCACATTTAAGATACATATCTATTTATGTGAATAAATTTCAAATTAGTGTATACTAACTAAATTGTTATTAAATTGATGGCTTTATTAGCATAGGTTTATTCACTTGTGTTCTGATGATTTGCTTTTCAGCCTTCTTTTCACATGGAACTTTTTAATTTCATAAATATACAAGTGTGCTGCACATAAATTTGTTCACAATAATTTGGAAATTATCAAAACATTATATTTTTTCAGTTGCCAAAATAATCTCTTCCTTTATTTTTCAGCGCTCCCTATGGAAAGTCCGTGGACATGTGGTCGGTGGGCTGTATTCTTGGGGAGCTTAGCGATGGACAGCCTTTATTTCCTGGAGAAAGTGAAATTGACCAACTTTTTACTATTCAGAAGGTGCTAGGACCACTTCCATCTGAGCAGATGAAGCTTTTCTACAGTAATCCTCGCTTCCATGGGCTCCGGGTAAGAGGTTTTGCTGAAACCCAAAATGGAATCAATACTGCAGTATTTGAGTCATTGTTCATTGCACAATGGAATGCTAAACTATCCTTTGAATACTATTTCTTTTCCCATTACAGTGTTTATAATCCCTATTATAATATTTTATTTCCGAATTTTTTAATAGTACTTGTGGATTTAAAAAGTGGTTAGAATTCAAATTCTAATCTTTTTTCTAATTTTTAAGTTCCAGTTTTTCAAAATCTTTTTTAGTGTATACATTTTTACACACTAAACTTTGGTTATCTTATATTGTTTCTTTATCCAAAATATTAAGCATCCCCCAAATATACCAAATGTATGAATGTTGAACAAACATATTTGTAGTGATTTGAGGAAAGCCCTGAAAACTTGGATTCCCCAGATTTGAAGGTTCTTGTTTTAGTAGATGTTTCTGGTCCACTGACGGTGAAACATCAAATCTTCTTTTCAAATTAGTGTATTGTCTTGGGTCCGTGCATGGTGGCTCACTCCTGTAATCCCAGCACTTTAGGAGGCCAAGTTGGGCAGAACACTTAAGGCCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGCCAACTTTGTGAAACCCCATCTCTACAAAAAAATACAAAAATTAGCCAGGCATGGAGGTGCACACCTGTAGTCCCAGCTACTCGGGAGGCAGAGGCAGGAGAATTGCTTGAACCCAAGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCCGACATCATGCCACTGCACTCCAGCCTGGGTGACAGAGTGAGATTCTGTCTCAAAAAAAAAAACAAAAACAAAAAAAAAACAACAACTAGTGTATTGTCTTGGGCAGCCTTTCCTAGACTTGACAACTTTGTACAAAACTTTTCTGAGAATATGTGAAATAGCGTCTTAGAAAGTATAAACTTTCCCCAAATGAGGAGGAGTCACCTTATTAGAGTGCCCAGTGAGTTATAGGCTACTTCTTCCACCTACCCCAAAAACAACTTTTTAAGTTTTCAGCCAGTTTTTTTTTTTTATTATACTTTAAGTTCTAGGGTACATGTGCACAACATGCAAGTTTGTTACATATGTATACATGTGCCATGTTGGTGTGCTGCACCCATTAACTTGTCATTTACATTAGGTATATCTCCTAATGCTATTTTCCCCCCTCCCCCAACCCCATGACAGGCCCCAGTGTGTGATGTTCCCCATCCTGTGTCCAAGTGTTCTCATTGTTCATTTCCCACCTATGAGTGAGAACATGCAGTATTTGGTTTTCTGTCCTTGGGATAGTTTGCTGAGAATGATGGTTTCCAGCTTTATCCATGTCCCTACAAAGGACATGAACTCATCCTTTTTTATGGCTGCATAGTATTCCATGGTGTATATGTGCCACATTTTTTTAATCCAGTCTATCATTGATGGACATTTGGGTTGGGTCCAAGTCTTTGCTATTGTGAATAGTGCCGCAGTAAACATATGTGTGCATGTGTCTTTATAGCAGCATGATTTATAATCCTTTATATACCTGGTAATGGGATGGCTGGGTCAAATGGTATTTCTAGTTCTAGATCCTTGAGGAATCACCACACTGACTTCCACAATGGTTGAACTAGTTTACAGTCCCACCAACAGTGTAAAAGTGTTCCTATTTCTCCACATCCTCTCCAGCACCTGTTGTTTCCTGACTTTTTAATGATCACCATTCTAACTGGTGTGAGATGGTATCTCATTGTGGTTTTGATTTCCATTTCTCTGATGGCCAGTGATGATGAGCATTTTTTCATGTGTCTGTTGGCTGCATAAATGTCTTCTTTTGAGAAGTGTCTGTTCATATCCTTCACCCACTTTTTGATGGAGTAGTTTGATTTTTTCTTGTAAATTTGTTTAAGTTCTTTGTAGATTCTGGATATTAGCCCTTTGTCAGAT | GTTACTCACTGAGGGTTTATTTTGATATTAACTACTTATTTTCCAGTGTCTACCAACCGTCTAGTAGTAATTCTTGATTCATTGCTGACCTAAAGCCTGTAAGAATCATTGACATTAGTTTTTGAAAGCTTTACTATTTTTTTTAAATCAAAAGCTTGCTTTATCCTGAAAAACAAAGATGCTTAGTCACTTTATTATCTCTTCCATTGTGTAGGCAGAGTTTAGAGTTTTTATGCTAATTTTTAATCTTAGAATTAGGATTGATTTTCTTTGTGTTTGTCTATATTTCTTCCGTGTACCTTTTGGACTCATTGGGATGCATAGTCCATTTTCTTTTGGGAGAATTGAATTTACTGGACACTTTACCAATGGAGAAATGAGTATGAAGTAGATCATTCTTAGAACCCCATCTGAGGACTCAAGTGTAGTAGAAGGGCTTGTTATAATATGGTGGTGTCTGTAACATGGCCCCAAAAAGTTTATTTTGAGGACAGCCTTATTGTGAATCTTCAGAGAGTATCTGCTGCTTAATAATACCTGTAGAAAAACTGGAGTTATGTTTAGAGATGTGTGCTAGCTGCTAAAAGTATGGGGACAATGTAACTAAATTAGTGCTGAAATGAATATTGCTAATTAAGTGATTGTCAAGTACTAGTTGAAGAGCCATATTTGTAAAAATCCTTTTGAAATCAGGTATTTGGTTATACATTAAGAATTTAAGTTTTATATATTCTCAAGGCTTTGTCCTTGACATTCAGAATCATTCCAGCTGCATAAATTATTCAAATCAGATGACAGAAGAAAAATAGCTTGTAGTGAGTATGTGAAAATTTTCCATAAGTTTCTCCATCTAGCACTATGGAACAAATTTTCTCTTTCTCAAACAGATACGAAAGAAAGATCAGTATCTTGCCCTGCCCAACAAACTTACCAAAAAGATCTAAATGAAGTTTCCTTGTGTAGTTCTTAGGTTGATATGGGAAGGAAATGAGATAAATGAAATATTGACTTATTATTGCAATGATTTGTTATCCTAGAAATTTGTTCTGTATAATGTTAACAGTCCTTTGATTTAAAAGTTTTGTTTCACTACTGTATCATTTTAGCATTCCAAAATTTCTTTCCATATTCTTTTTCAGATATTTTCTTTTGGCTTTCCCTTCTTAAAGCTTGGATTATTTATGTTGGAAATGTGTGTGAGCGTGCACGCGTGTGTGTGTGGTTTCTTAATTTGCTGTAAATTTAACACTCTAGATATAAAGCTGTTTTGAGGATACCTAGATTTTCATATACAACCTCCATTTATTAATAACAGCAACACTCCTAAAGCCCTCTGGTAAACTCACACCCTAGAAGAAGCTATAAACCCCTAAATAAACTGGAAAATGTTTTGAGGGAAATAGCTACCATAAAGCTCTATATACATAGGTTACATATATTATATTCAAATAAATAATATAGTAGATCTTAGCACAATCTTAGTCATCAGAAACTGTGATGCTGAGCGATGGAAGGTTAAATAATATTCAGTGTTAAGGAAACACATAAATCAGTACATAGTAAATTTTAATAGACTGAACTCATAAAATGGATAAGATGTATCTTTTTGACATTTAGAGAGCTAAAGGATAATTATTTGTCTTAGAAAATACAATTATTTGGAAGCATTTCATTCCCCAAGTGAGGTGTTACTTGCCAGATATGTATACTGTATTAGGGTTTATTAAGCCGTTCACATTTAAGATACATATCTATTTATGTGAATAAATTTCAAATTAGTGTATACTAACTAAATTGTTATTAAATTGATGGCTTTATTAGCATAGGTTTATTCACTTGTGTTCTGATGATTTGCTTTTCAGCCTTCTTTTCACATGGAACTTTTTAATTTCATAAATATACAAGTGTGCTGCACATAAATTTGTTCACAATAATTTGGAAATTATCAAAACATTATATTTTTTCAGTTGCCAAAATAATCTCTTCCTTTATTTTTCAGCGCTCCCTATGGAAAGTCCGTGGACATGTGGTCGGTGGGCTGTATTCTTTGGGAGCTTAGCGATGGACAGCCTTTATTTCCTGGAGAAAGTGAAATTGACCAACTTTTTACTATTCAGAAGGTGCTAGGACCACTTCCATCTGAGCAGATGAAGCTTTTCTACAGTAATCCTCGCTTCCATGGGCTCCGGGTAAGAGGTTTTGCTGAAACCCAAAATGGAATCAATACTGCAGTATTTGAGTCATTGTTCATTGCACAATGGAATGCTAAACTATCCTTTGAATACTATTTCTTTTCCCATTACAGTGTTTATAATCCCTATTATAATATTTTATTTCCGAATTTTTTAATAGTACTTGTGGATTTAAAAAGTGGTTAGAATTCAAATTCTAATCTTTTTTCTAATTTTTAAGTTCCAGTTTTTCAAAATCTTTTTTAGTGTATACATTTTTACACACTAAACTTTGGTTATCTTATATTGTTTCTTTATCCAAAATATTAAGCATCCCCCAAATATACCAAATGTATGAATGTTGAACAAACATATTTGTAGTGATTTGAGGAAAGCCCTGAAAACTTGGATTCCCCAGATTTGAAGGTTCTTGTTTTAGTAGATGTTTCTGGTCCACTGACGGTGAAACATCAAATCTTCTTTTCAAATTAGTGTATTGTCTTGGGTCCGTGCATGGTGGCTCACTCCTGTAATCCCAGCACTTTAGGAGGCCAAGTTGGGCAGAACACTTAAGGCCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGCCAACTTTGTGAAACCCCATCTCTACAAAAAAATACAAAAATTAGCCAGGCATGGAGGTGCACACCTGTAGTCCCAGCTACTCGGGAGGCAGAGGCAGGAGAATTGCTTGAACCCAAGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCCGACATCATGCCACTGCACTCCAGCCTGGGTGACAGAGTGAGATTCTGTCTCAAAAAAAAAAACAAAAACAAAAAAAAAACAACAACTAGTGTATTGTCTTGGGCAGCCTTTCCTAGACTTGACAACTTTGTACAAAACTTTTCTGAGAATATGTGAAATAGCGTCTTAGAAAGTATAAACTTTCCCCAAATGAGGAGGAGTCACCTTATTAGAGTGCCCAGTGAGTTATAGGCTACTTCTTCCACCTACCCCAAAAACAACTTTTTAAGTTTTCAGCCAGTTTTTTTTTTTTATTATACTTTAAGTTCTAGGGTACATGTGCACAACATGCAAGTTTGTTACATATGTATACATGTGCCATGTTGGTGTGCTGCACCCATTAACTTGTCATTTACATTAGGTATATCTCCTAATGCTATTTTCCCCCCTCCCCCAACCCCATGACAGGCCCCAGTGTGTGATGTTCCCCATCCTGTGTCCAAGTGTTCTCATTGTTCATTTCCCACCTATGAGTGAGAACATGCAGTATTTGGTTTTCTGTCCTTGGGATAGTTTGCTGAGAATGATGGTTTCCAGCTTTATCCATGTCCCTACAAAGGACATGAACTCATCCTTTTTTATGGCTGCATAGTATTCCATGGTGTATATGTGCCACATTTTTTTAATCCAGTCTATCATTGATGGACATTTGGGTTGGGTCCAAGTCTTTGCTATTGTGAATAGTGCCGCAGTAAACATATGTGTGCATGTGTCTTTATAGCAGCATGATTTATAATCCTTTATATACCTGGTAATGGGATGGCTGGGTCAAATGGTATTTCTAGTTCTAGATCCTTGAGGAATCACCACACTGACTTCCACAATGGTTGAACTAGTTTACAGTCCCACCAACAGTGTAAAAGTGTTCCTATTTCTCCACATCCTCTCCAGCACCTGTTGTTTCCTGACTTTTTAATGATCACCATTCTAACTGGTGTGAGATGGTATCTCATTGTGGTTTTGATTTCCATTTCTCTGATGGCCAGTGATGATGAGCATTTTTTCATGTGTCTGTTGGCTGCATAAATGTCTTCTTTTGAGAAGTGTCTGTTCATATCCTTCACCCACTTTTTGATGGAGTAGTTTGATTTTTTCTTGTAAATTTGTTTAAGTTCTTTGTAGATTCTGGATATTAGCCCTTTGTCAGAT |
Task1_train_29172 | Given this variant in gene CDKL5 (cyclin dependent kinase like 5) on Chromosome X, classify it as benign or pathogenic. Include the disorder it may cause if applicable. | Pathogenic; Developmental and epileptic encephalopathy, 2 | TTATTTTGATATTAACTACTTATTTTCCAGTGTCTACCAACCGTCTAGTAGTAATTCTTGATTCATTGCTGACCTAAAGCCTGTAAGAATCATTGACATTAGTTTTTGAAAGCTTTACTATTTTTTTTAAATCAAAAGCTTGCTTTATCCTGAAAAACAAAGATGCTTAGTCACTTTATTATCTCTTCCATTGTGTAGGCAGAGTTTAGAGTTTTTATGCTAATTTTTAATCTTAGAATTAGGATTGATTTTCTTTGTGTTTGTCTATATTTCTTCCGTGTACCTTTTGGACTCATTGGGATGCATAGTCCATTTTCTTTTGGGAGAATTGAATTTACTGGACACTTTACCAATGGAGAAATGAGTATGAAGTAGATCATTCTTAGAACCCCATCTGAGGACTCAAGTGTAGTAGAAGGGCTTGTTATAATATGGTGGTGTCTGTAACATGGCCCCAAAAAGTTTATTTTGAGGACAGCCTTATTGTGAATCTTCAGAGAGTATCTGCTGCTTAATAATACCTGTAGAAAAACTGGAGTTATGTTTAGAGATGTGTGCTAGCTGCTAAAAGTATGGGGACAATGTAACTAAATTAGTGCTGAAATGAATATTGCTAATTAAGTGATTGTCAAGTACTAGTTGAAGAGCCATATTTGTAAAAATCCTTTTGAAATCAGGTATTTGGTTATACATTAAGAATTTAAGTTTTATATATTCTCAAGGCTTTGTCCTTGACATTCAGAATCATTCCAGCTGCATAAATTATTCAAATCAGATGACAGAAGAAAAATAGCTTGTAGTGAGTATGTGAAAATTTTCCATAAGTTTCTCCATCTAGCACTATGGAACAAATTTTCTCTTTCTCAAACAGATACGAAAGAAAGATCAGTATCTTGCCCTGCCCAACAAACTTACCAAAAAGATCTAAATGAAGTTTCCTTGTGTAGTTCTTAGGTTGATATGGGAAGGAAATGAGATAAATGAAATATTGACTTATTATTGCAATGATTTGTTATCCTAGAAATTTGTTCTGTATAATGTTAACAGTCCTTTGATTTAAAAGTTTTGTTTCACTACTGTATCATTTTAGCATTCCAAAATTTCTTTCCATATTCTTTTTCAGATATTTTCTTTTGGCTTTCCCTTCTTAAAGCTTGGATTATTTATGTTGGAAATGTGTGTGAGCGTGCACGCGTGTGTGTGTGGTTTCTTAATTTGCTGTAAATTTAACACTCTAGATATAAAGCTGTTTTGAGGATACCTAGATTTTCATATACAACCTCCATTTATTAATAACAGCAACACTCCTAAAGCCCTCTGGTAAACTCACACCCTAGAAGAAGCTATAAACCCCTAAATAAACTGGAAAATGTTTTGAGGGAAATAGCTACCATAAAGCTCTATATACATAGGTTACATATATTATATTCAAATAAATAATATAGTAGATCTTAGCACAATCTTAGTCATCAGAAACTGTGATGCTGAGCGATGGAAGGTTAAATAATATTCAGTGTTAAGGAAACACATAAATCAGTACATAGTAAATTTTAATAGACTGAACTCATAAAATGGATAAGATGTATCTTTTTGACATTTAGAGAGCTAAAGGATAATTATTTGTCTTAGAAAATACAATTATTTGGAAGCATTTCATTCCCCAAGTGAGGTGTTACTTGCCAGATATGTATACTGTATTAGGGTTTATTAAGCCGTTCACATTTAAGATACATATCTATTTATGTGAATAAATTTCAAATTAGTGTATACTAACTAAATTGTTATTAAATTGATGGCTTTATTAGCATAGGTTTATTCACTTGTGTTCTGATGATTTGCTTTTCAGCCTTCTTTTCACATGGAACTTTTTAATTTCATAAATATACAAGTGTGCTGCACATAAATTTGTTCACAATAATTTGGAAATTATCAAAACATTATATTTTTTCAGTTGCCAAAATAATCTCTTCCTTTATTTTTCAGCGCTCCCTATGGAAAGTCCGTGGACATGTGGTCGGTGGGCTGTATTCTTGGGGAGCTTAGCGATGGACAGCCTTTATTTCCTGGAGAAAGTGAAATTGACCAACTTTTTACTATTCAGAAGGTGCTAGGACCACTTCCATCTGAGCAGATGAAGCTTTTCTACAGTAATCCTCGCTTCCATGGGCTCCGGGTAAGAGGTTTTGCTGAAACCCAAAATGGAATCAATACTGCAGTATTTGAGTCATTGTTCATTGCACAATGGAATGCTAAACTATCCTTTGAATACTATTTCTTTTCCCATTACAGTGTTTATAATCCCTATTATAATATTTTATTTCCGAATTTTTTAATAGTACTTGTGGATTTAAAAAGTGGTTAGAATTCAAATTCTAATCTTTTTTCTAATTTTTAAGTTCCAGTTTTTCAAAATCTTTTTTAGTGTATACATTTTTACACACTAAACTTTGGTTATCTTATATTGTTTCTTTATCCAAAATATTAAGCATCCCCCAAATATACCAAATGTATGAATGTTGAACAAACATATTTGTAGTGATTTGAGGAAAGCCCTGAAAACTTGGATTCCCCAGATTTGAAGGTTCTTGTTTTAGTAGATGTTTCTGGTCCACTGACGGTGAAACATCAAATCTTCTTTTCAAATTAGTGTATTGTCTTGGGTCCGTGCATGGTGGCTCACTCCTGTAATCCCAGCACTTTAGGAGGCCAAGTTGGGCAGAACACTTAAGGCCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGCCAACTTTGTGAAACCCCATCTCTACAAAAAAATACAAAAATTAGCCAGGCATGGAGGTGCACACCTGTAGTCCCAGCTACTCGGGAGGCAGAGGCAGGAGAATTGCTTGAACCCAAGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCCGACATCATGCCACTGCACTCCAGCCTGGGTGACAGAGTGAGATTCTGTCTCAAAAAAAAAAACAAAAACAAAAAAAAAACAACAACTAGTGTATTGTCTTGGGCAGCCTTTCCTAGACTTGACAACTTTGTACAAAACTTTTCTGAGAATATGTGAAATAGCGTCTTAGAAAGTATAAACTTTCCCCAAATGAGGAGGAGTCACCTTATTAGAGTGCCCAGTGAGTTATAGGCTACTTCTTCCACCTACCCCAAAAACAACTTTTTAAGTTTTCAGCCAGTTTTTTTTTTTTATTATACTTTAAGTTCTAGGGTACATGTGCACAACATGCAAGTTTGTTACATATGTATACATGTGCCATGTTGGTGTGCTGCACCCATTAACTTGTCATTTACATTAGGTATATCTCCTAATGCTATTTTCCCCCCTCCCCCAACCCCATGACAGGCCCCAGTGTGTGATGTTCCCCATCCTGTGTCCAAGTGTTCTCATTGTTCATTTCCCACCTATGAGTGAGAACATGCAGTATTTGGTTTTCTGTCCTTGGGATAGTTTGCTGAGAATGATGGTTTCCAGCTTTATCCATGTCCCTACAAAGGACATGAACTCATCCTTTTTTATGGCTGCATAGTATTCCATGGTGTATATGTGCCACATTTTTTTAATCCAGTCTATCATTGATGGACATTTGGGTTGGGTCCAAGTCTTTGCTATTGTGAATAGTGCCGCAGTAAACATATGTGTGCATGTGTCTTTATAGCAGCATGATTTATAATCCTTTATATACCTGGTAATGGGATGGCTGGGTCAAATGGTATTTCTAGTTCTAGATCCTTGAGGAATCACCACACTGACTTCCACAATGGTTGAACTAGTTTACAGTCCCACCAACAGTGTAAAAGTGTTCCTATTTCTCCACATCCTCTCCAGCACCTGTTGTTTCCTGACTTTTTAATGATCACCATTCTAACTGGTGTGAGATGGTATCTCATTGTGGTTTTGATTTCCATTTCTCTGATGGCCAGTGATGATGAGCATTTTTTCATGTGTCTGTTGGCTGCATAAATGTCTTCTTTTGAGAAGTGTCTGTTCATATCCTTCACCCACTTTTTGATGGAGTAGTTTGATTTTTTCTTGTAAATTTGTTTAAGTTCTTTGTAGATTCTGGATATTAGCCCTTTGTCAGATGGGTAGATTGCAAAAA | TTATTTTGATATTAACTACTTATTTTCCAGTGTCTACCAACCGTCTAGTAGTAATTCTTGATTCATTGCTGACCTAAAGCCTGTAAGAATCATTGACATTAGTTTTTGAAAGCTTTACTATTTTTTTTAAATCAAAAGCTTGCTTTATCCTGAAAAACAAAGATGCTTAGTCACTTTATTATCTCTTCCATTGTGTAGGCAGAGTTTAGAGTTTTTATGCTAATTTTTAATCTTAGAATTAGGATTGATTTTCTTTGTGTTTGTCTATATTTCTTCCGTGTACCTTTTGGACTCATTGGGATGCATAGTCCATTTTCTTTTGGGAGAATTGAATTTACTGGACACTTTACCAATGGAGAAATGAGTATGAAGTAGATCATTCTTAGAACCCCATCTGAGGACTCAAGTGTAGTAGAAGGGCTTGTTATAATATGGTGGTGTCTGTAACATGGCCCCAAAAAGTTTATTTTGAGGACAGCCTTATTGTGAATCTTCAGAGAGTATCTGCTGCTTAATAATACCTGTAGAAAAACTGGAGTTATGTTTAGAGATGTGTGCTAGCTGCTAAAAGTATGGGGACAATGTAACTAAATTAGTGCTGAAATGAATATTGCTAATTAAGTGATTGTCAAGTACTAGTTGAAGAGCCATATTTGTAAAAATCCTTTTGAAATCAGGTATTTGGTTATACATTAAGAATTTAAGTTTTATATATTCTCAAGGCTTTGTCCTTGACATTCAGAATCATTCCAGCTGCATAAATTATTCAAATCAGATGACAGAAGAAAAATAGCTTGTAGTGAGTATGTGAAAATTTTCCATAAGTTTCTCCATCTAGCACTATGGAACAAATTTTCTCTTTCTCAAACAGATACGAAAGAAAGATCAGTATCTTGCCCTGCCCAACAAACTTACCAAAAAGATCTAAATGAAGTTTCCTTGTGTAGTTCTTAGGTTGATATGGGAAGGAAATGAGATAAATGAAATATTGACTTATTATTGCAATGATTTGTTATCCTAGAAATTTGTTCTGTATAATGTTAACAGTCCTTTGATTTAAAAGTTTTGTTTCACTACTGTATCATTTTAGCATTCCAAAATTTCTTTCCATATTCTTTTTCAGATATTTTCTTTTGGCTTTCCCTTCTTAAAGCTTGGATTATTTATGTTGGAAATGTGTGTGAGCGTGCACGCGTGTGTGTGTGGTTTCTTAATTTGCTGTAAATTTAACACTCTAGATATAAAGCTGTTTTGAGGATACCTAGATTTTCATATACAACCTCCATTTATTAATAACAGCAACACTCCTAAAGCCCTCTGGTAAACTCACACCCTAGAAGAAGCTATAAACCCCTAAATAAACTGGAAAATGTTTTGAGGGAAATAGCTACCATAAAGCTCTATATACATAGGTTACATATATTATATTCAAATAAATAATATAGTAGATCTTAGCACAATCTTAGTCATCAGAAACTGTGATGCTGAGCGATGGAAGGTTAAATAATATTCAGTGTTAAGGAAACACATAAATCAGTACATAGTAAATTTTAATAGACTGAACTCATAAAATGGATAAGATGTATCTTTTTGACATTTAGAGAGCTAAAGGATAATTATTTGTCTTAGAAAATACAATTATTTGGAAGCATTTCATTCCCCAAGTGAGGTGTTACTTGCCAGATATGTATACTGTATTAGGGTTTATTAAGCCGTTCACATTTAAGATACATATCTATTTATGTGAATAAATTTCAAATTAGTGTATACTAACTAAATTGTTATTAAATTGATGGCTTTATTAGCATAGGTTTATTCACTTGTGTTCTGATGATTTGCTTTTCAGCCTTCTTTTCACATGGAACTTTTTAATTTCATAAATATACAAGTGTGCTGCACATAAATTTGTTCACAATAATTTGGAAATTATCAAAACATTATATTTTTTCAGTTGCCAAAATAATCTCTTCCTTTATTTTTCAGCGCTCCCTATGGAAAGTCCGTGGACATGTGGTCGGTGGGCTGTATTCTTGGGGAGCTTAGCGATGTACAGCCTTTATTTCCTGGAGAAAGTGAAATTGACCAACTTTTTACTATTCAGAAGGTGCTAGGACCACTTCCATCTGAGCAGATGAAGCTTTTCTACAGTAATCCTCGCTTCCATGGGCTCCGGGTAAGAGGTTTTGCTGAAACCCAAAATGGAATCAATACTGCAGTATTTGAGTCATTGTTCATTGCACAATGGAATGCTAAACTATCCTTTGAATACTATTTCTTTTCCCATTACAGTGTTTATAATCCCTATTATAATATTTTATTTCCGAATTTTTTAATAGTACTTGTGGATTTAAAAAGTGGTTAGAATTCAAATTCTAATCTTTTTTCTAATTTTTAAGTTCCAGTTTTTCAAAATCTTTTTTAGTGTATACATTTTTACACACTAAACTTTGGTTATCTTATATTGTTTCTTTATCCAAAATATTAAGCATCCCCCAAATATACCAAATGTATGAATGTTGAACAAACATATTTGTAGTGATTTGAGGAAAGCCCTGAAAACTTGGATTCCCCAGATTTGAAGGTTCTTGTTTTAGTAGATGTTTCTGGTCCACTGACGGTGAAACATCAAATCTTCTTTTCAAATTAGTGTATTGTCTTGGGTCCGTGCATGGTGGCTCACTCCTGTAATCCCAGCACTTTAGGAGGCCAAGTTGGGCAGAACACTTAAGGCCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGCCAACTTTGTGAAACCCCATCTCTACAAAAAAATACAAAAATTAGCCAGGCATGGAGGTGCACACCTGTAGTCCCAGCTACTCGGGAGGCAGAGGCAGGAGAATTGCTTGAACCCAAGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCCGACATCATGCCACTGCACTCCAGCCTGGGTGACAGAGTGAGATTCTGTCTCAAAAAAAAAAACAAAAACAAAAAAAAAACAACAACTAGTGTATTGTCTTGGGCAGCCTTTCCTAGACTTGACAACTTTGTACAAAACTTTTCTGAGAATATGTGAAATAGCGTCTTAGAAAGTATAAACTTTCCCCAAATGAGGAGGAGTCACCTTATTAGAGTGCCCAGTGAGTTATAGGCTACTTCTTCCACCTACCCCAAAAACAACTTTTTAAGTTTTCAGCCAGTTTTTTTTTTTTATTATACTTTAAGTTCTAGGGTACATGTGCACAACATGCAAGTTTGTTACATATGTATACATGTGCCATGTTGGTGTGCTGCACCCATTAACTTGTCATTTACATTAGGTATATCTCCTAATGCTATTTTCCCCCCTCCCCCAACCCCATGACAGGCCCCAGTGTGTGATGTTCCCCATCCTGTGTCCAAGTGTTCTCATTGTTCATTTCCCACCTATGAGTGAGAACATGCAGTATTTGGTTTTCTGTCCTTGGGATAGTTTGCTGAGAATGATGGTTTCCAGCTTTATCCATGTCCCTACAAAGGACATGAACTCATCCTTTTTTATGGCTGCATAGTATTCCATGGTGTATATGTGCCACATTTTTTTAATCCAGTCTATCATTGATGGACATTTGGGTTGGGTCCAAGTCTTTGCTATTGTGAATAGTGCCGCAGTAAACATATGTGTGCATGTGTCTTTATAGCAGCATGATTTATAATCCTTTATATACCTGGTAATGGGATGGCTGGGTCAAATGGTATTTCTAGTTCTAGATCCTTGAGGAATCACCACACTGACTTCCACAATGGTTGAACTAGTTTACAGTCCCACCAACAGTGTAAAAGTGTTCCTATTTCTCCACATCCTCTCCAGCACCTGTTGTTTCCTGACTTTTTAATGATCACCATTCTAACTGGTGTGAGATGGTATCTCATTGTGGTTTTGATTTCCATTTCTCTGATGGCCAGTGATGATGAGCATTTTTTCATGTGTCTGTTGGCTGCATAAATGTCTTCTTTTGAGAAGTGTCTGTTCATATCCTTCACCCACTTTTTGATGGAGTAGTTTGATTTTTTCTTGTAAATTTGTTTAAGTTCTTTGTAGATTCTGGATATTAGCCCTTTGTCAGATGGGTAGATTGCAAAAA |
Task1_train_29173 | A variant found in Chromosome X affects CDKL5 (cyclin dependent kinase like 5). Please analyze its biological impact: is it benign or pathogenic, and what condition might it cause? | Pathogenic; Angelman syndrome-like | CTTATTTTCCAGTGTCTACCAACCGTCTAGTAGTAATTCTTGATTCATTGCTGACCTAAAGCCTGTAAGAATCATTGACATTAGTTTTTGAAAGCTTTACTATTTTTTTTAAATCAAAAGCTTGCTTTATCCTGAAAAACAAAGATGCTTAGTCACTTTATTATCTCTTCCATTGTGTAGGCAGAGTTTAGAGTTTTTATGCTAATTTTTAATCTTAGAATTAGGATTGATTTTCTTTGTGTTTGTCTATATTTCTTCCGTGTACCTTTTGGACTCATTGGGATGCATAGTCCATTTTCTTTTGGGAGAATTGAATTTACTGGACACTTTACCAATGGAGAAATGAGTATGAAGTAGATCATTCTTAGAACCCCATCTGAGGACTCAAGTGTAGTAGAAGGGCTTGTTATAATATGGTGGTGTCTGTAACATGGCCCCAAAAAGTTTATTTTGAGGACAGCCTTATTGTGAATCTTCAGAGAGTATCTGCTGCTTAATAATACCTGTAGAAAAACTGGAGTTATGTTTAGAGATGTGTGCTAGCTGCTAAAAGTATGGGGACAATGTAACTAAATTAGTGCTGAAATGAATATTGCTAATTAAGTGATTGTCAAGTACTAGTTGAAGAGCCATATTTGTAAAAATCCTTTTGAAATCAGGTATTTGGTTATACATTAAGAATTTAAGTTTTATATATTCTCAAGGCTTTGTCCTTGACATTCAGAATCATTCCAGCTGCATAAATTATTCAAATCAGATGACAGAAGAAAAATAGCTTGTAGTGAGTATGTGAAAATTTTCCATAAGTTTCTCCATCTAGCACTATGGAACAAATTTTCTCTTTCTCAAACAGATACGAAAGAAAGATCAGTATCTTGCCCTGCCCAACAAACTTACCAAAAAGATCTAAATGAAGTTTCCTTGTGTAGTTCTTAGGTTGATATGGGAAGGAAATGAGATAAATGAAATATTGACTTATTATTGCAATGATTTGTTATCCTAGAAATTTGTTCTGTATAATGTTAACAGTCCTTTGATTTAAAAGTTTTGTTTCACTACTGTATCATTTTAGCATTCCAAAATTTCTTTCCATATTCTTTTTCAGATATTTTCTTTTGGCTTTCCCTTCTTAAAGCTTGGATTATTTATGTTGGAAATGTGTGTGAGCGTGCACGCGTGTGTGTGTGGTTTCTTAATTTGCTGTAAATTTAACACTCTAGATATAAAGCTGTTTTGAGGATACCTAGATTTTCATATACAACCTCCATTTATTAATAACAGCAACACTCCTAAAGCCCTCTGGTAAACTCACACCCTAGAAGAAGCTATAAACCCCTAAATAAACTGGAAAATGTTTTGAGGGAAATAGCTACCATAAAGCTCTATATACATAGGTTACATATATTATATTCAAATAAATAATATAGTAGATCTTAGCACAATCTTAGTCATCAGAAACTGTGATGCTGAGCGATGGAAGGTTAAATAATATTCAGTGTTAAGGAAACACATAAATCAGTACATAGTAAATTTTAATAGACTGAACTCATAAAATGGATAAGATGTATCTTTTTGACATTTAGAGAGCTAAAGGATAATTATTTGTCTTAGAAAATACAATTATTTGGAAGCATTTCATTCCCCAAGTGAGGTGTTACTTGCCAGATATGTATACTGTATTAGGGTTTATTAAGCCGTTCACATTTAAGATACATATCTATTTATGTGAATAAATTTCAAATTAGTGTATACTAACTAAATTGTTATTAAATTGATGGCTTTATTAGCATAGGTTTATTCACTTGTGTTCTGATGATTTGCTTTTCAGCCTTCTTTTCACATGGAACTTTTTAATTTCATAAATATACAAGTGTGCTGCACATAAATTTGTTCACAATAATTTGGAAATTATCAAAACATTATATTTTTTCAGTTGCCAAAATAATCTCTTCCTTTATTTTTCAGCGCTCCCTATGGAAAGTCCGTGGACATGTGGTCGGTGGGCTGTATTCTTGGGGAGCTTAGCGATGGACAGCCTTTATTTCCTGGAGAAAGTGAAATTGACCAACTTTTTACTATTCAGAAGGTGCTAGGACCACTTCCATCTGAGCAGATGAAGCTTTTCTACAGTAATCCTCGCTTCCATGGGCTCCGGGTAAGAGGTTTTGCTGAAACCCAAAATGGAATCAATACTGCAGTATTTGAGTCATTGTTCATTGCACAATGGAATGCTAAACTATCCTTTGAATACTATTTCTTTTCCCATTACAGTGTTTATAATCCCTATTATAATATTTTATTTCCGAATTTTTTAATAGTACTTGTGGATTTAAAAAGTGGTTAGAATTCAAATTCTAATCTTTTTTCTAATTTTTAAGTTCCAGTTTTTCAAAATCTTTTTTAGTGTATACATTTTTACACACTAAACTTTGGTTATCTTATATTGTTTCTTTATCCAAAATATTAAGCATCCCCCAAATATACCAAATGTATGAATGTTGAACAAACATATTTGTAGTGATTTGAGGAAAGCCCTGAAAACTTGGATTCCCCAGATTTGAAGGTTCTTGTTTTAGTAGATGTTTCTGGTCCACTGACGGTGAAACATCAAATCTTCTTTTCAAATTAGTGTATTGTCTTGGGTCCGTGCATGGTGGCTCACTCCTGTAATCCCAGCACTTTAGGAGGCCAAGTTGGGCAGAACACTTAAGGCCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGCCAACTTTGTGAAACCCCATCTCTACAAAAAAATACAAAAATTAGCCAGGCATGGAGGTGCACACCTGTAGTCCCAGCTACTCGGGAGGCAGAGGCAGGAGAATTGCTTGAACCCAAGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCCGACATCATGCCACTGCACTCCAGCCTGGGTGACAGAGTGAGATTCTGTCTCAAAAAAAAAAACAAAAACAAAAAAAAAACAACAACTAGTGTATTGTCTTGGGCAGCCTTTCCTAGACTTGACAACTTTGTACAAAACTTTTCTGAGAATATGTGAAATAGCGTCTTAGAAAGTATAAACTTTCCCCAAATGAGGAGGAGTCACCTTATTAGAGTGCCCAGTGAGTTATAGGCTACTTCTTCCACCTACCCCAAAAACAACTTTTTAAGTTTTCAGCCAGTTTTTTTTTTTTATTATACTTTAAGTTCTAGGGTACATGTGCACAACATGCAAGTTTGTTACATATGTATACATGTGCCATGTTGGTGTGCTGCACCCATTAACTTGTCATTTACATTAGGTATATCTCCTAATGCTATTTTCCCCCCTCCCCCAACCCCATGACAGGCCCCAGTGTGTGATGTTCCCCATCCTGTGTCCAAGTGTTCTCATTGTTCATTTCCCACCTATGAGTGAGAACATGCAGTATTTGGTTTTCTGTCCTTGGGATAGTTTGCTGAGAATGATGGTTTCCAGCTTTATCCATGTCCCTACAAAGGACATGAACTCATCCTTTTTTATGGCTGCATAGTATTCCATGGTGTATATGTGCCACATTTTTTTAATCCAGTCTATCATTGATGGACATTTGGGTTGGGTCCAAGTCTTTGCTATTGTGAATAGTGCCGCAGTAAACATATGTGTGCATGTGTCTTTATAGCAGCATGATTTATAATCCTTTATATACCTGGTAATGGGATGGCTGGGTCAAATGGTATTTCTAGTTCTAGATCCTTGAGGAATCACCACACTGACTTCCACAATGGTTGAACTAGTTTACAGTCCCACCAACAGTGTAAAAGTGTTCCTATTTCTCCACATCCTCTCCAGCACCTGTTGTTTCCTGACTTTTTAATGATCACCATTCTAACTGGTGTGAGATGGTATCTCATTGTGGTTTTGATTTCCATTTCTCTGATGGCCAGTGATGATGAGCATTTTTTCATGTGTCTGTTGGCTGCATAAATGTCTTCTTTTGAGAAGTGTCTGTTCATATCCTTCACCCACTTTTTGATGGAGTAGTTTGATTTTTTCTTGTAAATTTGTTTAAGTTCTTTGTAGATTCTGGATATTAGCCCTTTGTCAGATGGGTAGATTGCAAAAATTTTCTCCCATTCTGTAG | CTTATTTTCCAGTGTCTACCAACCGTCTAGTAGTAATTCTTGATTCATTGCTGACCTAAAGCCTGTAAGAATCATTGACATTAGTTTTTGAAAGCTTTACTATTTTTTTTAAATCAAAAGCTTGCTTTATCCTGAAAAACAAAGATGCTTAGTCACTTTATTATCTCTTCCATTGTGTAGGCAGAGTTTAGAGTTTTTATGCTAATTTTTAATCTTAGAATTAGGATTGATTTTCTTTGTGTTTGTCTATATTTCTTCCGTGTACCTTTTGGACTCATTGGGATGCATAGTCCATTTTCTTTTGGGAGAATTGAATTTACTGGACACTTTACCAATGGAGAAATGAGTATGAAGTAGATCATTCTTAGAACCCCATCTGAGGACTCAAGTGTAGTAGAAGGGCTTGTTATAATATGGTGGTGTCTGTAACATGGCCCCAAAAAGTTTATTTTGAGGACAGCCTTATTGTGAATCTTCAGAGAGTATCTGCTGCTTAATAATACCTGTAGAAAAACTGGAGTTATGTTTAGAGATGTGTGCTAGCTGCTAAAAGTATGGGGACAATGTAACTAAATTAGTGCTGAAATGAATATTGCTAATTAAGTGATTGTCAAGTACTAGTTGAAGAGCCATATTTGTAAAAATCCTTTTGAAATCAGGTATTTGGTTATACATTAAGAATTTAAGTTTTATATATTCTCAAGGCTTTGTCCTTGACATTCAGAATCATTCCAGCTGCATAAATTATTCAAATCAGATGACAGAAGAAAAATAGCTTGTAGTGAGTATGTGAAAATTTTCCATAAGTTTCTCCATCTAGCACTATGGAACAAATTTTCTCTTTCTCAAACAGATACGAAAGAAAGATCAGTATCTTGCCCTGCCCAACAAACTTACCAAAAAGATCTAAATGAAGTTTCCTTGTGTAGTTCTTAGGTTGATATGGGAAGGAAATGAGATAAATGAAATATTGACTTATTATTGCAATGATTTGTTATCCTAGAAATTTGTTCTGTATAATGTTAACAGTCCTTTGATTTAAAAGTTTTGTTTCACTACTGTATCATTTTAGCATTCCAAAATTTCTTTCCATATTCTTTTTCAGATATTTTCTTTTGGCTTTCCCTTCTTAAAGCTTGGATTATTTATGTTGGAAATGTGTGTGAGCGTGCACGCGTGTGTGTGTGGTTTCTTAATTTGCTGTAAATTTAACACTCTAGATATAAAGCTGTTTTGAGGATACCTAGATTTTCATATACAACCTCCATTTATTAATAACAGCAACACTCCTAAAGCCCTCTGGTAAACTCACACCCTAGAAGAAGCTATAAACCCCTAAATAAACTGGAAAATGTTTTGAGGGAAATAGCTACCATAAAGCTCTATATACATAGGTTACATATATTATATTCAAATAAATAATATAGTAGATCTTAGCACAATCTTAGTCATCAGAAACTGTGATGCTGAGCGATGGAAGGTTAAATAATATTCAGTGTTAAGGAAACACATAAATCAGTACATAGTAAATTTTAATAGACTGAACTCATAAAATGGATAAGATGTATCTTTTTGACATTTAGAGAGCTAAAGGATAATTATTTGTCTTAGAAAATACAATTATTTGGAAGCATTTCATTCCCCAAGTGAGGTGTTACTTGCCAGATATGTATACTGTATTAGGGTTTATTAAGCCGTTCACATTTAAGATACATATCTATTTATGTGAATAAATTTCAAATTAGTGTATACTAACTAAATTGTTATTAAATTGATGGCTTTATTAGCATAGGTTTATTCACTTGTGTTCTGATGATTTGCTTTTCAGCCTTCTTTTCACATGGAACTTTTTAATTTCATAAATATACAAGTGTGCTGCACATAAATTTGTTCACAATAATTTGGAAATTATCAAAACATTATATTTTTTCAGTTGCCAAAATAATCTCTTCCTTTATTTTTCAGCGCTCCCTATGGAAAGTCCGTGGACATGTGGTCGGTGGGCTGTATTCTTGGGGAGCTTAGCGATGGACAGCCTTTATTTCCTGAAGAAAGTGAAATTGACCAACTTTTTACTATTCAGAAGGTGCTAGGACCACTTCCATCTGAGCAGATGAAGCTTTTCTACAGTAATCCTCGCTTCCATGGGCTCCGGGTAAGAGGTTTTGCTGAAACCCAAAATGGAATCAATACTGCAGTATTTGAGTCATTGTTCATTGCACAATGGAATGCTAAACTATCCTTTGAATACTATTTCTTTTCCCATTACAGTGTTTATAATCCCTATTATAATATTTTATTTCCGAATTTTTTAATAGTACTTGTGGATTTAAAAAGTGGTTAGAATTCAAATTCTAATCTTTTTTCTAATTTTTAAGTTCCAGTTTTTCAAAATCTTTTTTAGTGTATACATTTTTACACACTAAACTTTGGTTATCTTATATTGTTTCTTTATCCAAAATATTAAGCATCCCCCAAATATACCAAATGTATGAATGTTGAACAAACATATTTGTAGTGATTTGAGGAAAGCCCTGAAAACTTGGATTCCCCAGATTTGAAGGTTCTTGTTTTAGTAGATGTTTCTGGTCCACTGACGGTGAAACATCAAATCTTCTTTTCAAATTAGTGTATTGTCTTGGGTCCGTGCATGGTGGCTCACTCCTGTAATCCCAGCACTTTAGGAGGCCAAGTTGGGCAGAACACTTAAGGCCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGCCAACTTTGTGAAACCCCATCTCTACAAAAAAATACAAAAATTAGCCAGGCATGGAGGTGCACACCTGTAGTCCCAGCTACTCGGGAGGCAGAGGCAGGAGAATTGCTTGAACCCAAGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCCGACATCATGCCACTGCACTCCAGCCTGGGTGACAGAGTGAGATTCTGTCTCAAAAAAAAAAACAAAAACAAAAAAAAAACAACAACTAGTGTATTGTCTTGGGCAGCCTTTCCTAGACTTGACAACTTTGTACAAAACTTTTCTGAGAATATGTGAAATAGCGTCTTAGAAAGTATAAACTTTCCCCAAATGAGGAGGAGTCACCTTATTAGAGTGCCCAGTGAGTTATAGGCTACTTCTTCCACCTACCCCAAAAACAACTTTTTAAGTTTTCAGCCAGTTTTTTTTTTTTATTATACTTTAAGTTCTAGGGTACATGTGCACAACATGCAAGTTTGTTACATATGTATACATGTGCCATGTTGGTGTGCTGCACCCATTAACTTGTCATTTACATTAGGTATATCTCCTAATGCTATTTTCCCCCCTCCCCCAACCCCATGACAGGCCCCAGTGTGTGATGTTCCCCATCCTGTGTCCAAGTGTTCTCATTGTTCATTTCCCACCTATGAGTGAGAACATGCAGTATTTGGTTTTCTGTCCTTGGGATAGTTTGCTGAGAATGATGGTTTCCAGCTTTATCCATGTCCCTACAAAGGACATGAACTCATCCTTTTTTATGGCTGCATAGTATTCCATGGTGTATATGTGCCACATTTTTTTAATCCAGTCTATCATTGATGGACATTTGGGTTGGGTCCAAGTCTTTGCTATTGTGAATAGTGCCGCAGTAAACATATGTGTGCATGTGTCTTTATAGCAGCATGATTTATAATCCTTTATATACCTGGTAATGGGATGGCTGGGTCAAATGGTATTTCTAGTTCTAGATCCTTGAGGAATCACCACACTGACTTCCACAATGGTTGAACTAGTTTACAGTCCCACCAACAGTGTAAAAGTGTTCCTATTTCTCCACATCCTCTCCAGCACCTGTTGTTTCCTGACTTTTTAATGATCACCATTCTAACTGGTGTGAGATGGTATCTCATTGTGGTTTTGATTTCCATTTCTCTGATGGCCAGTGATGATGAGCATTTTTTCATGTGTCTGTTGGCTGCATAAATGTCTTCTTTTGAGAAGTGTCTGTTCATATCCTTCACCCACTTTTTGATGGAGTAGTTTGATTTTTTCTTGTAAATTTGTTTAAGTTCTTTGTAGATTCTGGATATTAGCCCTTTGTCAGATGGGTAGATTGCAAAAATTTTCTCCCATTCTGTAG |
Task1_train_29174 | The gene CDKL5 (cyclin dependent kinase like 5) is located on Chromosome X, where a mutation has occurred. What is the medical relevance of this mutation? | Pathogenic; Developmental and epileptic encephalopathy, 2 | CTTATTTTCCAGTGTCTACCAACCGTCTAGTAGTAATTCTTGATTCATTGCTGACCTAAAGCCTGTAAGAATCATTGACATTAGTTTTTGAAAGCTTTACTATTTTTTTTAAATCAAAAGCTTGCTTTATCCTGAAAAACAAAGATGCTTAGTCACTTTATTATCTCTTCCATTGTGTAGGCAGAGTTTAGAGTTTTTATGCTAATTTTTAATCTTAGAATTAGGATTGATTTTCTTTGTGTTTGTCTATATTTCTTCCGTGTACCTTTTGGACTCATTGGGATGCATAGTCCATTTTCTTTTGGGAGAATTGAATTTACTGGACACTTTACCAATGGAGAAATGAGTATGAAGTAGATCATTCTTAGAACCCCATCTGAGGACTCAAGTGTAGTAGAAGGGCTTGTTATAATATGGTGGTGTCTGTAACATGGCCCCAAAAAGTTTATTTTGAGGACAGCCTTATTGTGAATCTTCAGAGAGTATCTGCTGCTTAATAATACCTGTAGAAAAACTGGAGTTATGTTTAGAGATGTGTGCTAGCTGCTAAAAGTATGGGGACAATGTAACTAAATTAGTGCTGAAATGAATATTGCTAATTAAGTGATTGTCAAGTACTAGTTGAAGAGCCATATTTGTAAAAATCCTTTTGAAATCAGGTATTTGGTTATACATTAAGAATTTAAGTTTTATATATTCTCAAGGCTTTGTCCTTGACATTCAGAATCATTCCAGCTGCATAAATTATTCAAATCAGATGACAGAAGAAAAATAGCTTGTAGTGAGTATGTGAAAATTTTCCATAAGTTTCTCCATCTAGCACTATGGAACAAATTTTCTCTTTCTCAAACAGATACGAAAGAAAGATCAGTATCTTGCCCTGCCCAACAAACTTACCAAAAAGATCTAAATGAAGTTTCCTTGTGTAGTTCTTAGGTTGATATGGGAAGGAAATGAGATAAATGAAATATTGACTTATTATTGCAATGATTTGTTATCCTAGAAATTTGTTCTGTATAATGTTAACAGTCCTTTGATTTAAAAGTTTTGTTTCACTACTGTATCATTTTAGCATTCCAAAATTTCTTTCCATATTCTTTTTCAGATATTTTCTTTTGGCTTTCCCTTCTTAAAGCTTGGATTATTTATGTTGGAAATGTGTGTGAGCGTGCACGCGTGTGTGTGTGGTTTCTTAATTTGCTGTAAATTTAACACTCTAGATATAAAGCTGTTTTGAGGATACCTAGATTTTCATATACAACCTCCATTTATTAATAACAGCAACACTCCTAAAGCCCTCTGGTAAACTCACACCCTAGAAGAAGCTATAAACCCCTAAATAAACTGGAAAATGTTTTGAGGGAAATAGCTACCATAAAGCTCTATATACATAGGTTACATATATTATATTCAAATAAATAATATAGTAGATCTTAGCACAATCTTAGTCATCAGAAACTGTGATGCTGAGCGATGGAAGGTTAAATAATATTCAGTGTTAAGGAAACACATAAATCAGTACATAGTAAATTTTAATAGACTGAACTCATAAAATGGATAAGATGTATCTTTTTGACATTTAGAGAGCTAAAGGATAATTATTTGTCTTAGAAAATACAATTATTTGGAAGCATTTCATTCCCCAAGTGAGGTGTTACTTGCCAGATATGTATACTGTATTAGGGTTTATTAAGCCGTTCACATTTAAGATACATATCTATTTATGTGAATAAATTTCAAATTAGTGTATACTAACTAAATTGTTATTAAATTGATGGCTTTATTAGCATAGGTTTATTCACTTGTGTTCTGATGATTTGCTTTTCAGCCTTCTTTTCACATGGAACTTTTTAATTTCATAAATATACAAGTGTGCTGCACATAAATTTGTTCACAATAATTTGGAAATTATCAAAACATTATATTTTTTCAGTTGCCAAAATAATCTCTTCCTTTATTTTTCAGCGCTCCCTATGGAAAGTCCGTGGACATGTGGTCGGTGGGCTGTATTCTTGGGGAGCTTAGCGATGGACAGCCTTTATTTCCTGGAGAAAGTGAAATTGACCAACTTTTTACTATTCAGAAGGTGCTAGGACCACTTCCATCTGAGCAGATGAAGCTTTTCTACAGTAATCCTCGCTTCCATGGGCTCCGGGTAAGAGGTTTTGCTGAAACCCAAAATGGAATCAATACTGCAGTATTTGAGTCATTGTTCATTGCACAATGGAATGCTAAACTATCCTTTGAATACTATTTCTTTTCCCATTACAGTGTTTATAATCCCTATTATAATATTTTATTTCCGAATTTTTTAATAGTACTTGTGGATTTAAAAAGTGGTTAGAATTCAAATTCTAATCTTTTTTCTAATTTTTAAGTTCCAGTTTTTCAAAATCTTTTTTAGTGTATACATTTTTACACACTAAACTTTGGTTATCTTATATTGTTTCTTTATCCAAAATATTAAGCATCCCCCAAATATACCAAATGTATGAATGTTGAACAAACATATTTGTAGTGATTTGAGGAAAGCCCTGAAAACTTGGATTCCCCAGATTTGAAGGTTCTTGTTTTAGTAGATGTTTCTGGTCCACTGACGGTGAAACATCAAATCTTCTTTTCAAATTAGTGTATTGTCTTGGGTCCGTGCATGGTGGCTCACTCCTGTAATCCCAGCACTTTAGGAGGCCAAGTTGGGCAGAACACTTAAGGCCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGCCAACTTTGTGAAACCCCATCTCTACAAAAAAATACAAAAATTAGCCAGGCATGGAGGTGCACACCTGTAGTCCCAGCTACTCGGGAGGCAGAGGCAGGAGAATTGCTTGAACCCAAGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCCGACATCATGCCACTGCACTCCAGCCTGGGTGACAGAGTGAGATTCTGTCTCAAAAAAAAAAACAAAAACAAAAAAAAAACAACAACTAGTGTATTGTCTTGGGCAGCCTTTCCTAGACTTGACAACTTTGTACAAAACTTTTCTGAGAATATGTGAAATAGCGTCTTAGAAAGTATAAACTTTCCCCAAATGAGGAGGAGTCACCTTATTAGAGTGCCCAGTGAGTTATAGGCTACTTCTTCCACCTACCCCAAAAACAACTTTTTAAGTTTTCAGCCAGTTTTTTTTTTTTATTATACTTTAAGTTCTAGGGTACATGTGCACAACATGCAAGTTTGTTACATATGTATACATGTGCCATGTTGGTGTGCTGCACCCATTAACTTGTCATTTACATTAGGTATATCTCCTAATGCTATTTTCCCCCCTCCCCCAACCCCATGACAGGCCCCAGTGTGTGATGTTCCCCATCCTGTGTCCAAGTGTTCTCATTGTTCATTTCCCACCTATGAGTGAGAACATGCAGTATTTGGTTTTCTGTCCTTGGGATAGTTTGCTGAGAATGATGGTTTCCAGCTTTATCCATGTCCCTACAAAGGACATGAACTCATCCTTTTTTATGGCTGCATAGTATTCCATGGTGTATATGTGCCACATTTTTTTAATCCAGTCTATCATTGATGGACATTTGGGTTGGGTCCAAGTCTTTGCTATTGTGAATAGTGCCGCAGTAAACATATGTGTGCATGTGTCTTTATAGCAGCATGATTTATAATCCTTTATATACCTGGTAATGGGATGGCTGGGTCAAATGGTATTTCTAGTTCTAGATCCTTGAGGAATCACCACACTGACTTCCACAATGGTTGAACTAGTTTACAGTCCCACCAACAGTGTAAAAGTGTTCCTATTTCTCCACATCCTCTCCAGCACCTGTTGTTTCCTGACTTTTTAATGATCACCATTCTAACTGGTGTGAGATGGTATCTCATTGTGGTTTTGATTTCCATTTCTCTGATGGCCAGTGATGATGAGCATTTTTTCATGTGTCTGTTGGCTGCATAAATGTCTTCTTTTGAGAAGTGTCTGTTCATATCCTTCACCCACTTTTTGATGGAGTAGTTTGATTTTTTCTTGTAAATTTGTTTAAGTTCTTTGTAGATTCTGGATATTAGCCCTTTGTCAGATGGGTAGATTGCAAAAATTTTCTCCCATTCTGTAG | CTTATTTTCCAGTGTCTACCAACCGTCTAGTAGTAATTCTTGATTCATTGCTGACCTAAAGCCTGTAAGAATCATTGACATTAGTTTTTGAAAGCTTTACTATTTTTTTTAAATCAAAAGCTTGCTTTATCCTGAAAAACAAAGATGCTTAGTCACTTTATTATCTCTTCCATTGTGTAGGCAGAGTTTAGAGTTTTTATGCTAATTTTTAATCTTAGAATTAGGATTGATTTTCTTTGTGTTTGTCTATATTTCTTCCGTGTACCTTTTGGACTCATTGGGATGCATAGTCCATTTTCTTTTGGGAGAATTGAATTTACTGGACACTTTACCAATGGAGAAATGAGTATGAAGTAGATCATTCTTAGAACCCCATCTGAGGACTCAAGTGTAGTAGAAGGGCTTGTTATAATATGGTGGTGTCTGTAACATGGCCCCAAAAAGTTTATTTTGAGGACAGCCTTATTGTGAATCTTCAGAGAGTATCTGCTGCTTAATAATACCTGTAGAAAAACTGGAGTTATGTTTAGAGATGTGTGCTAGCTGCTAAAAGTATGGGGACAATGTAACTAAATTAGTGCTGAAATGAATATTGCTAATTAAGTGATTGTCAAGTACTAGTTGAAGAGCCATATTTGTAAAAATCCTTTTGAAATCAGGTATTTGGTTATACATTAAGAATTTAAGTTTTATATATTCTCAAGGCTTTGTCCTTGACATTCAGAATCATTCCAGCTGCATAAATTATTCAAATCAGATGACAGAAGAAAAATAGCTTGTAGTGAGTATGTGAAAATTTTCCATAAGTTTCTCCATCTAGCACTATGGAACAAATTTTCTCTTTCTCAAACAGATACGAAAGAAAGATCAGTATCTTGCCCTGCCCAACAAACTTACCAAAAAGATCTAAATGAAGTTTCCTTGTGTAGTTCTTAGGTTGATATGGGAAGGAAATGAGATAAATGAAATATTGACTTATTATTGCAATGATTTGTTATCCTAGAAATTTGTTCTGTATAATGTTAACAGTCCTTTGATTTAAAAGTTTTGTTTCACTACTGTATCATTTTAGCATTCCAAAATTTCTTTCCATATTCTTTTTCAGATATTTTCTTTTGGCTTTCCCTTCTTAAAGCTTGGATTATTTATGTTGGAAATGTGTGTGAGCGTGCACGCGTGTGTGTGTGGTTTCTTAATTTGCTGTAAATTTAACACTCTAGATATAAAGCTGTTTTGAGGATACCTAGATTTTCATATACAACCTCCATTTATTAATAACAGCAACACTCCTAAAGCCCTCTGGTAAACTCACACCCTAGAAGAAGCTATAAACCCCTAAATAAACTGGAAAATGTTTTGAGGGAAATAGCTACCATAAAGCTCTATATACATAGGTTACATATATTATATTCAAATAAATAATATAGTAGATCTTAGCACAATCTTAGTCATCAGAAACTGTGATGCTGAGCGATGGAAGGTTAAATAATATTCAGTGTTAAGGAAACACATAAATCAGTACATAGTAAATTTTAATAGACTGAACTCATAAAATGGATAAGATGTATCTTTTTGACATTTAGAGAGCTAAAGGATAATTATTTGTCTTAGAAAATACAATTATTTGGAAGCATTTCATTCCCCAAGTGAGGTGTTACTTGCCAGATATGTATACTGTATTAGGGTTTATTAAGCCGTTCACATTTAAGATACATATCTATTTATGTGAATAAATTTCAAATTAGTGTATACTAACTAAATTGTTATTAAATTGATGGCTTTATTAGCATAGGTTTATTCACTTGTGTTCTGATGATTTGCTTTTCAGCCTTCTTTTCACATGGAACTTTTTAATTTCATAAATATACAAGTGTGCTGCACATAAATTTGTTCACAATAATTTGGAAATTATCAAAACATTATATTTTTTCAGTTGCCAAAATAATCTCTTCCTTTATTTTTCAGCGCTCCCTATGGAAAGTCCGTGGACATGTGGTCGGTGGGCTGTATTCTTGGGGAGCTTAGCGATGGACAGCCTTTATTTCCTGAAGAAAGTGAAATTGACCAACTTTTTACTATTCAGAAGGTGCTAGGACCACTTCCATCTGAGCAGATGAAGCTTTTCTACAGTAATCCTCGCTTCCATGGGCTCCGGGTAAGAGGTTTTGCTGAAACCCAAAATGGAATCAATACTGCAGTATTTGAGTCATTGTTCATTGCACAATGGAATGCTAAACTATCCTTTGAATACTATTTCTTTTCCCATTACAGTGTTTATAATCCCTATTATAATATTTTATTTCCGAATTTTTTAATAGTACTTGTGGATTTAAAAAGTGGTTAGAATTCAAATTCTAATCTTTTTTCTAATTTTTAAGTTCCAGTTTTTCAAAATCTTTTTTAGTGTATACATTTTTACACACTAAACTTTGGTTATCTTATATTGTTTCTTTATCCAAAATATTAAGCATCCCCCAAATATACCAAATGTATGAATGTTGAACAAACATATTTGTAGTGATTTGAGGAAAGCCCTGAAAACTTGGATTCCCCAGATTTGAAGGTTCTTGTTTTAGTAGATGTTTCTGGTCCACTGACGGTGAAACATCAAATCTTCTTTTCAAATTAGTGTATTGTCTTGGGTCCGTGCATGGTGGCTCACTCCTGTAATCCCAGCACTTTAGGAGGCCAAGTTGGGCAGAACACTTAAGGCCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGCCAACTTTGTGAAACCCCATCTCTACAAAAAAATACAAAAATTAGCCAGGCATGGAGGTGCACACCTGTAGTCCCAGCTACTCGGGAGGCAGAGGCAGGAGAATTGCTTGAACCCAAGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCCGACATCATGCCACTGCACTCCAGCCTGGGTGACAGAGTGAGATTCTGTCTCAAAAAAAAAAACAAAAACAAAAAAAAAACAACAACTAGTGTATTGTCTTGGGCAGCCTTTCCTAGACTTGACAACTTTGTACAAAACTTTTCTGAGAATATGTGAAATAGCGTCTTAGAAAGTATAAACTTTCCCCAAATGAGGAGGAGTCACCTTATTAGAGTGCCCAGTGAGTTATAGGCTACTTCTTCCACCTACCCCAAAAACAACTTTTTAAGTTTTCAGCCAGTTTTTTTTTTTTATTATACTTTAAGTTCTAGGGTACATGTGCACAACATGCAAGTTTGTTACATATGTATACATGTGCCATGTTGGTGTGCTGCACCCATTAACTTGTCATTTACATTAGGTATATCTCCTAATGCTATTTTCCCCCCTCCCCCAACCCCATGACAGGCCCCAGTGTGTGATGTTCCCCATCCTGTGTCCAAGTGTTCTCATTGTTCATTTCCCACCTATGAGTGAGAACATGCAGTATTTGGTTTTCTGTCCTTGGGATAGTTTGCTGAGAATGATGGTTTCCAGCTTTATCCATGTCCCTACAAAGGACATGAACTCATCCTTTTTTATGGCTGCATAGTATTCCATGGTGTATATGTGCCACATTTTTTTAATCCAGTCTATCATTGATGGACATTTGGGTTGGGTCCAAGTCTTTGCTATTGTGAATAGTGCCGCAGTAAACATATGTGTGCATGTGTCTTTATAGCAGCATGATTTATAATCCTTTATATACCTGGTAATGGGATGGCTGGGTCAAATGGTATTTCTAGTTCTAGATCCTTGAGGAATCACCACACTGACTTCCACAATGGTTGAACTAGTTTACAGTCCCACCAACAGTGTAAAAGTGTTCCTATTTCTCCACATCCTCTCCAGCACCTGTTGTTTCCTGACTTTTTAATGATCACCATTCTAACTGGTGTGAGATGGTATCTCATTGTGGTTTTGATTTCCATTTCTCTGATGGCCAGTGATGATGAGCATTTTTTCATGTGTCTGTTGGCTGCATAAATGTCTTCTTTTGAGAAGTGTCTGTTCATATCCTTCACCCACTTTTTGATGGAGTAGTTTGATTTTTTCTTGTAAATTTGTTTAAGTTCTTTGTAGATTCTGGATATTAGCCCTTTGTCAGATGGGTAGATTGCAAAAATTTTCTCCCATTCTGTAG |
Task1_train_29175 | This variant affects gene CDKL5 (cyclin dependent kinase like 5) located on Chromosome X. Evaluate its biological effect and specify any disease association. | Pathogenic; CDKL5 disorder | CTTATTTTCCAGTGTCTACCAACCGTCTAGTAGTAATTCTTGATTCATTGCTGACCTAAAGCCTGTAAGAATCATTGACATTAGTTTTTGAAAGCTTTACTATTTTTTTTAAATCAAAAGCTTGCTTTATCCTGAAAAACAAAGATGCTTAGTCACTTTATTATCTCTTCCATTGTGTAGGCAGAGTTTAGAGTTTTTATGCTAATTTTTAATCTTAGAATTAGGATTGATTTTCTTTGTGTTTGTCTATATTTCTTCCGTGTACCTTTTGGACTCATTGGGATGCATAGTCCATTTTCTTTTGGGAGAATTGAATTTACTGGACACTTTACCAATGGAGAAATGAGTATGAAGTAGATCATTCTTAGAACCCCATCTGAGGACTCAAGTGTAGTAGAAGGGCTTGTTATAATATGGTGGTGTCTGTAACATGGCCCCAAAAAGTTTATTTTGAGGACAGCCTTATTGTGAATCTTCAGAGAGTATCTGCTGCTTAATAATACCTGTAGAAAAACTGGAGTTATGTTTAGAGATGTGTGCTAGCTGCTAAAAGTATGGGGACAATGTAACTAAATTAGTGCTGAAATGAATATTGCTAATTAAGTGATTGTCAAGTACTAGTTGAAGAGCCATATTTGTAAAAATCCTTTTGAAATCAGGTATTTGGTTATACATTAAGAATTTAAGTTTTATATATTCTCAAGGCTTTGTCCTTGACATTCAGAATCATTCCAGCTGCATAAATTATTCAAATCAGATGACAGAAGAAAAATAGCTTGTAGTGAGTATGTGAAAATTTTCCATAAGTTTCTCCATCTAGCACTATGGAACAAATTTTCTCTTTCTCAAACAGATACGAAAGAAAGATCAGTATCTTGCCCTGCCCAACAAACTTACCAAAAAGATCTAAATGAAGTTTCCTTGTGTAGTTCTTAGGTTGATATGGGAAGGAAATGAGATAAATGAAATATTGACTTATTATTGCAATGATTTGTTATCCTAGAAATTTGTTCTGTATAATGTTAACAGTCCTTTGATTTAAAAGTTTTGTTTCACTACTGTATCATTTTAGCATTCCAAAATTTCTTTCCATATTCTTTTTCAGATATTTTCTTTTGGCTTTCCCTTCTTAAAGCTTGGATTATTTATGTTGGAAATGTGTGTGAGCGTGCACGCGTGTGTGTGTGGTTTCTTAATTTGCTGTAAATTTAACACTCTAGATATAAAGCTGTTTTGAGGATACCTAGATTTTCATATACAACCTCCATTTATTAATAACAGCAACACTCCTAAAGCCCTCTGGTAAACTCACACCCTAGAAGAAGCTATAAACCCCTAAATAAACTGGAAAATGTTTTGAGGGAAATAGCTACCATAAAGCTCTATATACATAGGTTACATATATTATATTCAAATAAATAATATAGTAGATCTTAGCACAATCTTAGTCATCAGAAACTGTGATGCTGAGCGATGGAAGGTTAAATAATATTCAGTGTTAAGGAAACACATAAATCAGTACATAGTAAATTTTAATAGACTGAACTCATAAAATGGATAAGATGTATCTTTTTGACATTTAGAGAGCTAAAGGATAATTATTTGTCTTAGAAAATACAATTATTTGGAAGCATTTCATTCCCCAAGTGAGGTGTTACTTGCCAGATATGTATACTGTATTAGGGTTTATTAAGCCGTTCACATTTAAGATACATATCTATTTATGTGAATAAATTTCAAATTAGTGTATACTAACTAAATTGTTATTAAATTGATGGCTTTATTAGCATAGGTTTATTCACTTGTGTTCTGATGATTTGCTTTTCAGCCTTCTTTTCACATGGAACTTTTTAATTTCATAAATATACAAGTGTGCTGCACATAAATTTGTTCACAATAATTTGGAAATTATCAAAACATTATATTTTTTCAGTTGCCAAAATAATCTCTTCCTTTATTTTTCAGCGCTCCCTATGGAAAGTCCGTGGACATGTGGTCGGTGGGCTGTATTCTTGGGGAGCTTAGCGATGGACAGCCTTTATTTCCTGGAGAAAGTGAAATTGACCAACTTTTTACTATTCAGAAGGTGCTAGGACCACTTCCATCTGAGCAGATGAAGCTTTTCTACAGTAATCCTCGCTTCCATGGGCTCCGGGTAAGAGGTTTTGCTGAAACCCAAAATGGAATCAATACTGCAGTATTTGAGTCATTGTTCATTGCACAATGGAATGCTAAACTATCCTTTGAATACTATTTCTTTTCCCATTACAGTGTTTATAATCCCTATTATAATATTTTATTTCCGAATTTTTTAATAGTACTTGTGGATTTAAAAAGTGGTTAGAATTCAAATTCTAATCTTTTTTCTAATTTTTAAGTTCCAGTTTTTCAAAATCTTTTTTAGTGTATACATTTTTACACACTAAACTTTGGTTATCTTATATTGTTTCTTTATCCAAAATATTAAGCATCCCCCAAATATACCAAATGTATGAATGTTGAACAAACATATTTGTAGTGATTTGAGGAAAGCCCTGAAAACTTGGATTCCCCAGATTTGAAGGTTCTTGTTTTAGTAGATGTTTCTGGTCCACTGACGGTGAAACATCAAATCTTCTTTTCAAATTAGTGTATTGTCTTGGGTCCGTGCATGGTGGCTCACTCCTGTAATCCCAGCACTTTAGGAGGCCAAGTTGGGCAGAACACTTAAGGCCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGCCAACTTTGTGAAACCCCATCTCTACAAAAAAATACAAAAATTAGCCAGGCATGGAGGTGCACACCTGTAGTCCCAGCTACTCGGGAGGCAGAGGCAGGAGAATTGCTTGAACCCAAGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCCGACATCATGCCACTGCACTCCAGCCTGGGTGACAGAGTGAGATTCTGTCTCAAAAAAAAAAACAAAAACAAAAAAAAAACAACAACTAGTGTATTGTCTTGGGCAGCCTTTCCTAGACTTGACAACTTTGTACAAAACTTTTCTGAGAATATGTGAAATAGCGTCTTAGAAAGTATAAACTTTCCCCAAATGAGGAGGAGTCACCTTATTAGAGTGCCCAGTGAGTTATAGGCTACTTCTTCCACCTACCCCAAAAACAACTTTTTAAGTTTTCAGCCAGTTTTTTTTTTTTATTATACTTTAAGTTCTAGGGTACATGTGCACAACATGCAAGTTTGTTACATATGTATACATGTGCCATGTTGGTGTGCTGCACCCATTAACTTGTCATTTACATTAGGTATATCTCCTAATGCTATTTTCCCCCCTCCCCCAACCCCATGACAGGCCCCAGTGTGTGATGTTCCCCATCCTGTGTCCAAGTGTTCTCATTGTTCATTTCCCACCTATGAGTGAGAACATGCAGTATTTGGTTTTCTGTCCTTGGGATAGTTTGCTGAGAATGATGGTTTCCAGCTTTATCCATGTCCCTACAAAGGACATGAACTCATCCTTTTTTATGGCTGCATAGTATTCCATGGTGTATATGTGCCACATTTTTTTAATCCAGTCTATCATTGATGGACATTTGGGTTGGGTCCAAGTCTTTGCTATTGTGAATAGTGCCGCAGTAAACATATGTGTGCATGTGTCTTTATAGCAGCATGATTTATAATCCTTTATATACCTGGTAATGGGATGGCTGGGTCAAATGGTATTTCTAGTTCTAGATCCTTGAGGAATCACCACACTGACTTCCACAATGGTTGAACTAGTTTACAGTCCCACCAACAGTGTAAAAGTGTTCCTATTTCTCCACATCCTCTCCAGCACCTGTTGTTTCCTGACTTTTTAATGATCACCATTCTAACTGGTGTGAGATGGTATCTCATTGTGGTTTTGATTTCCATTTCTCTGATGGCCAGTGATGATGAGCATTTTTTCATGTGTCTGTTGGCTGCATAAATGTCTTCTTTTGAGAAGTGTCTGTTCATATCCTTCACCCACTTTTTGATGGAGTAGTTTGATTTTTTCTTGTAAATTTGTTTAAGTTCTTTGTAGATTCTGGATATTAGCCCTTTGTCAGATGGGTAGATTGCAAAAATTTTCTCCCATTCTGTAG | CTTATTTTCCAGTGTCTACCAACCGTCTAGTAGTAATTCTTGATTCATTGCTGACCTAAAGCCTGTAAGAATCATTGACATTAGTTTTTGAAAGCTTTACTATTTTTTTTAAATCAAAAGCTTGCTTTATCCTGAAAAACAAAGATGCTTAGTCACTTTATTATCTCTTCCATTGTGTAGGCAGAGTTTAGAGTTTTTATGCTAATTTTTAATCTTAGAATTAGGATTGATTTTCTTTGTGTTTGTCTATATTTCTTCCGTGTACCTTTTGGACTCATTGGGATGCATAGTCCATTTTCTTTTGGGAGAATTGAATTTACTGGACACTTTACCAATGGAGAAATGAGTATGAAGTAGATCATTCTTAGAACCCCATCTGAGGACTCAAGTGTAGTAGAAGGGCTTGTTATAATATGGTGGTGTCTGTAACATGGCCCCAAAAAGTTTATTTTGAGGACAGCCTTATTGTGAATCTTCAGAGAGTATCTGCTGCTTAATAATACCTGTAGAAAAACTGGAGTTATGTTTAGAGATGTGTGCTAGCTGCTAAAAGTATGGGGACAATGTAACTAAATTAGTGCTGAAATGAATATTGCTAATTAAGTGATTGTCAAGTACTAGTTGAAGAGCCATATTTGTAAAAATCCTTTTGAAATCAGGTATTTGGTTATACATTAAGAATTTAAGTTTTATATATTCTCAAGGCTTTGTCCTTGACATTCAGAATCATTCCAGCTGCATAAATTATTCAAATCAGATGACAGAAGAAAAATAGCTTGTAGTGAGTATGTGAAAATTTTCCATAAGTTTCTCCATCTAGCACTATGGAACAAATTTTCTCTTTCTCAAACAGATACGAAAGAAAGATCAGTATCTTGCCCTGCCCAACAAACTTACCAAAAAGATCTAAATGAAGTTTCCTTGTGTAGTTCTTAGGTTGATATGGGAAGGAAATGAGATAAATGAAATATTGACTTATTATTGCAATGATTTGTTATCCTAGAAATTTGTTCTGTATAATGTTAACAGTCCTTTGATTTAAAAGTTTTGTTTCACTACTGTATCATTTTAGCATTCCAAAATTTCTTTCCATATTCTTTTTCAGATATTTTCTTTTGGCTTTCCCTTCTTAAAGCTTGGATTATTTATGTTGGAAATGTGTGTGAGCGTGCACGCGTGTGTGTGTGGTTTCTTAATTTGCTGTAAATTTAACACTCTAGATATAAAGCTGTTTTGAGGATACCTAGATTTTCATATACAACCTCCATTTATTAATAACAGCAACACTCCTAAAGCCCTCTGGTAAACTCACACCCTAGAAGAAGCTATAAACCCCTAAATAAACTGGAAAATGTTTTGAGGGAAATAGCTACCATAAAGCTCTATATACATAGGTTACATATATTATATTCAAATAAATAATATAGTAGATCTTAGCACAATCTTAGTCATCAGAAACTGTGATGCTGAGCGATGGAAGGTTAAATAATATTCAGTGTTAAGGAAACACATAAATCAGTACATAGTAAATTTTAATAGACTGAACTCATAAAATGGATAAGATGTATCTTTTTGACATTTAGAGAGCTAAAGGATAATTATTTGTCTTAGAAAATACAATTATTTGGAAGCATTTCATTCCCCAAGTGAGGTGTTACTTGCCAGATATGTATACTGTATTAGGGTTTATTAAGCCGTTCACATTTAAGATACATATCTATTTATGTGAATAAATTTCAAATTAGTGTATACTAACTAAATTGTTATTAAATTGATGGCTTTATTAGCATAGGTTTATTCACTTGTGTTCTGATGATTTGCTTTTCAGCCTTCTTTTCACATGGAACTTTTTAATTTCATAAATATACAAGTGTGCTGCACATAAATTTGTTCACAATAATTTGGAAATTATCAAAACATTATATTTTTTCAGTTGCCAAAATAATCTCTTCCTTTATTTTTCAGCGCTCCCTATGGAAAGTCCGTGGACATGTGGTCGGTGGGCTGTATTCTTGGGGAGCTTAGCGATGGACAGCCTTTATTTCCTGAAGAAAGTGAAATTGACCAACTTTTTACTATTCAGAAGGTGCTAGGACCACTTCCATCTGAGCAGATGAAGCTTTTCTACAGTAATCCTCGCTTCCATGGGCTCCGGGTAAGAGGTTTTGCTGAAACCCAAAATGGAATCAATACTGCAGTATTTGAGTCATTGTTCATTGCACAATGGAATGCTAAACTATCCTTTGAATACTATTTCTTTTCCCATTACAGTGTTTATAATCCCTATTATAATATTTTATTTCCGAATTTTTTAATAGTACTTGTGGATTTAAAAAGTGGTTAGAATTCAAATTCTAATCTTTTTTCTAATTTTTAAGTTCCAGTTTTTCAAAATCTTTTTTAGTGTATACATTTTTACACACTAAACTTTGGTTATCTTATATTGTTTCTTTATCCAAAATATTAAGCATCCCCCAAATATACCAAATGTATGAATGTTGAACAAACATATTTGTAGTGATTTGAGGAAAGCCCTGAAAACTTGGATTCCCCAGATTTGAAGGTTCTTGTTTTAGTAGATGTTTCTGGTCCACTGACGGTGAAACATCAAATCTTCTTTTCAAATTAGTGTATTGTCTTGGGTCCGTGCATGGTGGCTCACTCCTGTAATCCCAGCACTTTAGGAGGCCAAGTTGGGCAGAACACTTAAGGCCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGCCAACTTTGTGAAACCCCATCTCTACAAAAAAATACAAAAATTAGCCAGGCATGGAGGTGCACACCTGTAGTCCCAGCTACTCGGGAGGCAGAGGCAGGAGAATTGCTTGAACCCAAGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCCGACATCATGCCACTGCACTCCAGCCTGGGTGACAGAGTGAGATTCTGTCTCAAAAAAAAAAACAAAAACAAAAAAAAAACAACAACTAGTGTATTGTCTTGGGCAGCCTTTCCTAGACTTGACAACTTTGTACAAAACTTTTCTGAGAATATGTGAAATAGCGTCTTAGAAAGTATAAACTTTCCCCAAATGAGGAGGAGTCACCTTATTAGAGTGCCCAGTGAGTTATAGGCTACTTCTTCCACCTACCCCAAAAACAACTTTTTAAGTTTTCAGCCAGTTTTTTTTTTTTATTATACTTTAAGTTCTAGGGTACATGTGCACAACATGCAAGTTTGTTACATATGTATACATGTGCCATGTTGGTGTGCTGCACCCATTAACTTGTCATTTACATTAGGTATATCTCCTAATGCTATTTTCCCCCCTCCCCCAACCCCATGACAGGCCCCAGTGTGTGATGTTCCCCATCCTGTGTCCAAGTGTTCTCATTGTTCATTTCCCACCTATGAGTGAGAACATGCAGTATTTGGTTTTCTGTCCTTGGGATAGTTTGCTGAGAATGATGGTTTCCAGCTTTATCCATGTCCCTACAAAGGACATGAACTCATCCTTTTTTATGGCTGCATAGTATTCCATGGTGTATATGTGCCACATTTTTTTAATCCAGTCTATCATTGATGGACATTTGGGTTGGGTCCAAGTCTTTGCTATTGTGAATAGTGCCGCAGTAAACATATGTGTGCATGTGTCTTTATAGCAGCATGATTTATAATCCTTTATATACCTGGTAATGGGATGGCTGGGTCAAATGGTATTTCTAGTTCTAGATCCTTGAGGAATCACCACACTGACTTCCACAATGGTTGAACTAGTTTACAGTCCCACCAACAGTGTAAAAGTGTTCCTATTTCTCCACATCCTCTCCAGCACCTGTTGTTTCCTGACTTTTTAATGATCACCATTCTAACTGGTGTGAGATGGTATCTCATTGTGGTTTTGATTTCCATTTCTCTGATGGCCAGTGATGATGAGCATTTTTTCATGTGTCTGTTGGCTGCATAAATGTCTTCTTTTGAGAAGTGTCTGTTCATATCCTTCACCCACTTTTTGATGGAGTAGTTTGATTTTTTCTTGTAAATTTGTTTAAGTTCTTTGTAGATTCTGGATATTAGCCCTTTGTCAGATGGGTAGATTGCAAAAATTTTCTCCCATTCTGTAG |
Task1_train_29176 | Here is a variant affecting CDKL5 (cyclin dependent kinase like 5) on Chromosome X. Please identify whether it is a benign mutation or associated with a disorder. | Pathogenic; Developmental and epileptic encephalopathy, 2 | ACCGTCTAGTAGTAATTCTTGATTCATTGCTGACCTAAAGCCTGTAAGAATCATTGACATTAGTTTTTGAAAGCTTTACTATTTTTTTTAAATCAAAAGCTTGCTTTATCCTGAAAAACAAAGATGCTTAGTCACTTTATTATCTCTTCCATTGTGTAGGCAGAGTTTAGAGTTTTTATGCTAATTTTTAATCTTAGAATTAGGATTGATTTTCTTTGTGTTTGTCTATATTTCTTCCGTGTACCTTTTGGACTCATTGGGATGCATAGTCCATTTTCTTTTGGGAGAATTGAATTTACTGGACACTTTACCAATGGAGAAATGAGTATGAAGTAGATCATTCTTAGAACCCCATCTGAGGACTCAAGTGTAGTAGAAGGGCTTGTTATAATATGGTGGTGTCTGTAACATGGCCCCAAAAAGTTTATTTTGAGGACAGCCTTATTGTGAATCTTCAGAGAGTATCTGCTGCTTAATAATACCTGTAGAAAAACTGGAGTTATGTTTAGAGATGTGTGCTAGCTGCTAAAAGTATGGGGACAATGTAACTAAATTAGTGCTGAAATGAATATTGCTAATTAAGTGATTGTCAAGTACTAGTTGAAGAGCCATATTTGTAAAAATCCTTTTGAAATCAGGTATTTGGTTATACATTAAGAATTTAAGTTTTATATATTCTCAAGGCTTTGTCCTTGACATTCAGAATCATTCCAGCTGCATAAATTATTCAAATCAGATGACAGAAGAAAAATAGCTTGTAGTGAGTATGTGAAAATTTTCCATAAGTTTCTCCATCTAGCACTATGGAACAAATTTTCTCTTTCTCAAACAGATACGAAAGAAAGATCAGTATCTTGCCCTGCCCAACAAACTTACCAAAAAGATCTAAATGAAGTTTCCTTGTGTAGTTCTTAGGTTGATATGGGAAGGAAATGAGATAAATGAAATATTGACTTATTATTGCAATGATTTGTTATCCTAGAAATTTGTTCTGTATAATGTTAACAGTCCTTTGATTTAAAAGTTTTGTTTCACTACTGTATCATTTTAGCATTCCAAAATTTCTTTCCATATTCTTTTTCAGATATTTTCTTTTGGCTTTCCCTTCTTAAAGCTTGGATTATTTATGTTGGAAATGTGTGTGAGCGTGCACGCGTGTGTGTGTGGTTTCTTAATTTGCTGTAAATTTAACACTCTAGATATAAAGCTGTTTTGAGGATACCTAGATTTTCATATACAACCTCCATTTATTAATAACAGCAACACTCCTAAAGCCCTCTGGTAAACTCACACCCTAGAAGAAGCTATAAACCCCTAAATAAACTGGAAAATGTTTTGAGGGAAATAGCTACCATAAAGCTCTATATACATAGGTTACATATATTATATTCAAATAAATAATATAGTAGATCTTAGCACAATCTTAGTCATCAGAAACTGTGATGCTGAGCGATGGAAGGTTAAATAATATTCAGTGTTAAGGAAACACATAAATCAGTACATAGTAAATTTTAATAGACTGAACTCATAAAATGGATAAGATGTATCTTTTTGACATTTAGAGAGCTAAAGGATAATTATTTGTCTTAGAAAATACAATTATTTGGAAGCATTTCATTCCCCAAGTGAGGTGTTACTTGCCAGATATGTATACTGTATTAGGGTTTATTAAGCCGTTCACATTTAAGATACATATCTATTTATGTGAATAAATTTCAAATTAGTGTATACTAACTAAATTGTTATTAAATTGATGGCTTTATTAGCATAGGTTTATTCACTTGTGTTCTGATGATTTGCTTTTCAGCCTTCTTTTCACATGGAACTTTTTAATTTCATAAATATACAAGTGTGCTGCACATAAATTTGTTCACAATAATTTGGAAATTATCAAAACATTATATTTTTTCAGTTGCCAAAATAATCTCTTCCTTTATTTTTCAGCGCTCCCTATGGAAAGTCCGTGGACATGTGGTCGGTGGGCTGTATTCTTGGGGAGCTTAGCGATGGACAGCCTTTATTTCCTGGAGAAAGTGAAATTGACCAACTTTTTACTATTCAGAAGGTGCTAGGACCACTTCCATCTGAGCAGATGAAGCTTTTCTACAGTAATCCTCGCTTCCATGGGCTCCGGGTAAGAGGTTTTGCTGAAACCCAAAATGGAATCAATACTGCAGTATTTGAGTCATTGTTCATTGCACAATGGAATGCTAAACTATCCTTTGAATACTATTTCTTTTCCCATTACAGTGTTTATAATCCCTATTATAATATTTTATTTCCGAATTTTTTAATAGTACTTGTGGATTTAAAAAGTGGTTAGAATTCAAATTCTAATCTTTTTTCTAATTTTTAAGTTCCAGTTTTTCAAAATCTTTTTTAGTGTATACATTTTTACACACTAAACTTTGGTTATCTTATATTGTTTCTTTATCCAAAATATTAAGCATCCCCCAAATATACCAAATGTATGAATGTTGAACAAACATATTTGTAGTGATTTGAGGAAAGCCCTGAAAACTTGGATTCCCCAGATTTGAAGGTTCTTGTTTTAGTAGATGTTTCTGGTCCACTGACGGTGAAACATCAAATCTTCTTTTCAAATTAGTGTATTGTCTTGGGTCCGTGCATGGTGGCTCACTCCTGTAATCCCAGCACTTTAGGAGGCCAAGTTGGGCAGAACACTTAAGGCCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGCCAACTTTGTGAAACCCCATCTCTACAAAAAAATACAAAAATTAGCCAGGCATGGAGGTGCACACCTGTAGTCCCAGCTACTCGGGAGGCAGAGGCAGGAGAATTGCTTGAACCCAAGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCCGACATCATGCCACTGCACTCCAGCCTGGGTGACAGAGTGAGATTCTGTCTCAAAAAAAAAAACAAAAACAAAAAAAAAACAACAACTAGTGTATTGTCTTGGGCAGCCTTTCCTAGACTTGACAACTTTGTACAAAACTTTTCTGAGAATATGTGAAATAGCGTCTTAGAAAGTATAAACTTTCCCCAAATGAGGAGGAGTCACCTTATTAGAGTGCCCAGTGAGTTATAGGCTACTTCTTCCACCTACCCCAAAAACAACTTTTTAAGTTTTCAGCCAGTTTTTTTTTTTTATTATACTTTAAGTTCTAGGGTACATGTGCACAACATGCAAGTTTGTTACATATGTATACATGTGCCATGTTGGTGTGCTGCACCCATTAACTTGTCATTTACATTAGGTATATCTCCTAATGCTATTTTCCCCCCTCCCCCAACCCCATGACAGGCCCCAGTGTGTGATGTTCCCCATCCTGTGTCCAAGTGTTCTCATTGTTCATTTCCCACCTATGAGTGAGAACATGCAGTATTTGGTTTTCTGTCCTTGGGATAGTTTGCTGAGAATGATGGTTTCCAGCTTTATCCATGTCCCTACAAAGGACATGAACTCATCCTTTTTTATGGCTGCATAGTATTCCATGGTGTATATGTGCCACATTTTTTTAATCCAGTCTATCATTGATGGACATTTGGGTTGGGTCCAAGTCTTTGCTATTGTGAATAGTGCCGCAGTAAACATATGTGTGCATGTGTCTTTATAGCAGCATGATTTATAATCCTTTATATACCTGGTAATGGGATGGCTGGGTCAAATGGTATTTCTAGTTCTAGATCCTTGAGGAATCACCACACTGACTTCCACAATGGTTGAACTAGTTTACAGTCCCACCAACAGTGTAAAAGTGTTCCTATTTCTCCACATCCTCTCCAGCACCTGTTGTTTCCTGACTTTTTAATGATCACCATTCTAACTGGTGTGAGATGGTATCTCATTGTGGTTTTGATTTCCATTTCTCTGATGGCCAGTGATGATGAGCATTTTTTCATGTGTCTGTTGGCTGCATAAATGTCTTCTTTTGAGAAGTGTCTGTTCATATCCTTCACCCACTTTTTGATGGAGTAGTTTGATTTTTTCTTGTAAATTTGTTTAAGTTCTTTGTAGATTCTGGATATTAGCCCTTTGTCAGATGGGTAGATTGCAAAAATTTTCTCCCATTCTGTAGGTTGCCTGTTCACTCTGATGG | ACCGTCTAGTAGTAATTCTTGATTCATTGCTGACCTAAAGCCTGTAAGAATCATTGACATTAGTTTTTGAAAGCTTTACTATTTTTTTTAAATCAAAAGCTTGCTTTATCCTGAAAAACAAAGATGCTTAGTCACTTTATTATCTCTTCCATTGTGTAGGCAGAGTTTAGAGTTTTTATGCTAATTTTTAATCTTAGAATTAGGATTGATTTTCTTTGTGTTTGTCTATATTTCTTCCGTGTACCTTTTGGACTCATTGGGATGCATAGTCCATTTTCTTTTGGGAGAATTGAATTTACTGGACACTTTACCAATGGAGAAATGAGTATGAAGTAGATCATTCTTAGAACCCCATCTGAGGACTCAAGTGTAGTAGAAGGGCTTGTTATAATATGGTGGTGTCTGTAACATGGCCCCAAAAAGTTTATTTTGAGGACAGCCTTATTGTGAATCTTCAGAGAGTATCTGCTGCTTAATAATACCTGTAGAAAAACTGGAGTTATGTTTAGAGATGTGTGCTAGCTGCTAAAAGTATGGGGACAATGTAACTAAATTAGTGCTGAAATGAATATTGCTAATTAAGTGATTGTCAAGTACTAGTTGAAGAGCCATATTTGTAAAAATCCTTTTGAAATCAGGTATTTGGTTATACATTAAGAATTTAAGTTTTATATATTCTCAAGGCTTTGTCCTTGACATTCAGAATCATTCCAGCTGCATAAATTATTCAAATCAGATGACAGAAGAAAAATAGCTTGTAGTGAGTATGTGAAAATTTTCCATAAGTTTCTCCATCTAGCACTATGGAACAAATTTTCTCTTTCTCAAACAGATACGAAAGAAAGATCAGTATCTTGCCCTGCCCAACAAACTTACCAAAAAGATCTAAATGAAGTTTCCTTGTGTAGTTCTTAGGTTGATATGGGAAGGAAATGAGATAAATGAAATATTGACTTATTATTGCAATGATTTGTTATCCTAGAAATTTGTTCTGTATAATGTTAACAGTCCTTTGATTTAAAAGTTTTGTTTCACTACTGTATCATTTTAGCATTCCAAAATTTCTTTCCATATTCTTTTTCAGATATTTTCTTTTGGCTTTCCCTTCTTAAAGCTTGGATTATTTATGTTGGAAATGTGTGTGAGCGTGCACGCGTGTGTGTGTGGTTTCTTAATTTGCTGTAAATTTAACACTCTAGATATAAAGCTGTTTTGAGGATACCTAGATTTTCATATACAACCTCCATTTATTAATAACAGCAACACTCCTAAAGCCCTCTGGTAAACTCACACCCTAGAAGAAGCTATAAACCCCTAAATAAACTGGAAAATGTTTTGAGGGAAATAGCTACCATAAAGCTCTATATACATAGGTTACATATATTATATTCAAATAAATAATATAGTAGATCTTAGCACAATCTTAGTCATCAGAAACTGTGATGCTGAGCGATGGAAGGTTAAATAATATTCAGTGTTAAGGAAACACATAAATCAGTACATAGTAAATTTTAATAGACTGAACTCATAAAATGGATAAGATGTATCTTTTTGACATTTAGAGAGCTAAAGGATAATTATTTGTCTTAGAAAATACAATTATTTGGAAGCATTTCATTCCCCAAGTGAGGTGTTACTTGCCAGATATGTATACTGTATTAGGGTTTATTAAGCCGTTCACATTTAAGATACATATCTATTTATGTGAATAAATTTCAAATTAGTGTATACTAACTAAATTGTTATTAAATTGATGGCTTTATTAGCATAGGTTTATTCACTTGTGTTCTGATGATTTGCTTTTCAGCCTTCTTTTCACATGGAACTTTTTAATTTCATAAATATACAAGTGTGCTGCACATAAATTTGTTCACAATAATTTGGAAATTATCAAAACATTATATTTTTTCAGTTGCCAAAATAATCTCTTCCTTTATTTTTCAGCGCTCCCTATGGAAAGTCCGTGGACATGTGGTCGGTGGGCTGTATTCTTGGGGAGCTTAGCGATGGACAGCCTTTATTTCCTGGAGAAAGTGAAATTGACCAACCTTTTACTATTCAGAAGGTGCTAGGACCACTTCCATCTGAGCAGATGAAGCTTTTCTACAGTAATCCTCGCTTCCATGGGCTCCGGGTAAGAGGTTTTGCTGAAACCCAAAATGGAATCAATACTGCAGTATTTGAGTCATTGTTCATTGCACAATGGAATGCTAAACTATCCTTTGAATACTATTTCTTTTCCCATTACAGTGTTTATAATCCCTATTATAATATTTTATTTCCGAATTTTTTAATAGTACTTGTGGATTTAAAAAGTGGTTAGAATTCAAATTCTAATCTTTTTTCTAATTTTTAAGTTCCAGTTTTTCAAAATCTTTTTTAGTGTATACATTTTTACACACTAAACTTTGGTTATCTTATATTGTTTCTTTATCCAAAATATTAAGCATCCCCCAAATATACCAAATGTATGAATGTTGAACAAACATATTTGTAGTGATTTGAGGAAAGCCCTGAAAACTTGGATTCCCCAGATTTGAAGGTTCTTGTTTTAGTAGATGTTTCTGGTCCACTGACGGTGAAACATCAAATCTTCTTTTCAAATTAGTGTATTGTCTTGGGTCCGTGCATGGTGGCTCACTCCTGTAATCCCAGCACTTTAGGAGGCCAAGTTGGGCAGAACACTTAAGGCCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGCCAACTTTGTGAAACCCCATCTCTACAAAAAAATACAAAAATTAGCCAGGCATGGAGGTGCACACCTGTAGTCCCAGCTACTCGGGAGGCAGAGGCAGGAGAATTGCTTGAACCCAAGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCCGACATCATGCCACTGCACTCCAGCCTGGGTGACAGAGTGAGATTCTGTCTCAAAAAAAAAAACAAAAACAAAAAAAAAACAACAACTAGTGTATTGTCTTGGGCAGCCTTTCCTAGACTTGACAACTTTGTACAAAACTTTTCTGAGAATATGTGAAATAGCGTCTTAGAAAGTATAAACTTTCCCCAAATGAGGAGGAGTCACCTTATTAGAGTGCCCAGTGAGTTATAGGCTACTTCTTCCACCTACCCCAAAAACAACTTTTTAAGTTTTCAGCCAGTTTTTTTTTTTTATTATACTTTAAGTTCTAGGGTACATGTGCACAACATGCAAGTTTGTTACATATGTATACATGTGCCATGTTGGTGTGCTGCACCCATTAACTTGTCATTTACATTAGGTATATCTCCTAATGCTATTTTCCCCCCTCCCCCAACCCCATGACAGGCCCCAGTGTGTGATGTTCCCCATCCTGTGTCCAAGTGTTCTCATTGTTCATTTCCCACCTATGAGTGAGAACATGCAGTATTTGGTTTTCTGTCCTTGGGATAGTTTGCTGAGAATGATGGTTTCCAGCTTTATCCATGTCCCTACAAAGGACATGAACTCATCCTTTTTTATGGCTGCATAGTATTCCATGGTGTATATGTGCCACATTTTTTTAATCCAGTCTATCATTGATGGACATTTGGGTTGGGTCCAAGTCTTTGCTATTGTGAATAGTGCCGCAGTAAACATATGTGTGCATGTGTCTTTATAGCAGCATGATTTATAATCCTTTATATACCTGGTAATGGGATGGCTGGGTCAAATGGTATTTCTAGTTCTAGATCCTTGAGGAATCACCACACTGACTTCCACAATGGTTGAACTAGTTTACAGTCCCACCAACAGTGTAAAAGTGTTCCTATTTCTCCACATCCTCTCCAGCACCTGTTGTTTCCTGACTTTTTAATGATCACCATTCTAACTGGTGTGAGATGGTATCTCATTGTGGTTTTGATTTCCATTTCTCTGATGGCCAGTGATGATGAGCATTTTTTCATGTGTCTGTTGGCTGCATAAATGTCTTCTTTTGAGAAGTGTCTGTTCATATCCTTCACCCACTTTTTGATGGAGTAGTTTGATTTTTTCTTGTAAATTTGTTTAAGTTCTTTGTAGATTCTGGATATTAGCCCTTTGTCAGATGGGTAGATTGCAAAAATTTTCTCCCATTCTGTAGGTTGCCTGTTCACTCTGATGG |
Task1_train_29177 | Here is a genetic alteration in CDKL5 (cyclin dependent kinase like 5) on Chromosome X. Based on the data, is it a benign variant or a cause of disease? | Pathogenic; Angelman syndrome-like | ACCGTCTAGTAGTAATTCTTGATTCATTGCTGACCTAAAGCCTGTAAGAATCATTGACATTAGTTTTTGAAAGCTTTACTATTTTTTTTAAATCAAAAGCTTGCTTTATCCTGAAAAACAAAGATGCTTAGTCACTTTATTATCTCTTCCATTGTGTAGGCAGAGTTTAGAGTTTTTATGCTAATTTTTAATCTTAGAATTAGGATTGATTTTCTTTGTGTTTGTCTATATTTCTTCCGTGTACCTTTTGGACTCATTGGGATGCATAGTCCATTTTCTTTTGGGAGAATTGAATTTACTGGACACTTTACCAATGGAGAAATGAGTATGAAGTAGATCATTCTTAGAACCCCATCTGAGGACTCAAGTGTAGTAGAAGGGCTTGTTATAATATGGTGGTGTCTGTAACATGGCCCCAAAAAGTTTATTTTGAGGACAGCCTTATTGTGAATCTTCAGAGAGTATCTGCTGCTTAATAATACCTGTAGAAAAACTGGAGTTATGTTTAGAGATGTGTGCTAGCTGCTAAAAGTATGGGGACAATGTAACTAAATTAGTGCTGAAATGAATATTGCTAATTAAGTGATTGTCAAGTACTAGTTGAAGAGCCATATTTGTAAAAATCCTTTTGAAATCAGGTATTTGGTTATACATTAAGAATTTAAGTTTTATATATTCTCAAGGCTTTGTCCTTGACATTCAGAATCATTCCAGCTGCATAAATTATTCAAATCAGATGACAGAAGAAAAATAGCTTGTAGTGAGTATGTGAAAATTTTCCATAAGTTTCTCCATCTAGCACTATGGAACAAATTTTCTCTTTCTCAAACAGATACGAAAGAAAGATCAGTATCTTGCCCTGCCCAACAAACTTACCAAAAAGATCTAAATGAAGTTTCCTTGTGTAGTTCTTAGGTTGATATGGGAAGGAAATGAGATAAATGAAATATTGACTTATTATTGCAATGATTTGTTATCCTAGAAATTTGTTCTGTATAATGTTAACAGTCCTTTGATTTAAAAGTTTTGTTTCACTACTGTATCATTTTAGCATTCCAAAATTTCTTTCCATATTCTTTTTCAGATATTTTCTTTTGGCTTTCCCTTCTTAAAGCTTGGATTATTTATGTTGGAAATGTGTGTGAGCGTGCACGCGTGTGTGTGTGGTTTCTTAATTTGCTGTAAATTTAACACTCTAGATATAAAGCTGTTTTGAGGATACCTAGATTTTCATATACAACCTCCATTTATTAATAACAGCAACACTCCTAAAGCCCTCTGGTAAACTCACACCCTAGAAGAAGCTATAAACCCCTAAATAAACTGGAAAATGTTTTGAGGGAAATAGCTACCATAAAGCTCTATATACATAGGTTACATATATTATATTCAAATAAATAATATAGTAGATCTTAGCACAATCTTAGTCATCAGAAACTGTGATGCTGAGCGATGGAAGGTTAAATAATATTCAGTGTTAAGGAAACACATAAATCAGTACATAGTAAATTTTAATAGACTGAACTCATAAAATGGATAAGATGTATCTTTTTGACATTTAGAGAGCTAAAGGATAATTATTTGTCTTAGAAAATACAATTATTTGGAAGCATTTCATTCCCCAAGTGAGGTGTTACTTGCCAGATATGTATACTGTATTAGGGTTTATTAAGCCGTTCACATTTAAGATACATATCTATTTATGTGAATAAATTTCAAATTAGTGTATACTAACTAAATTGTTATTAAATTGATGGCTTTATTAGCATAGGTTTATTCACTTGTGTTCTGATGATTTGCTTTTCAGCCTTCTTTTCACATGGAACTTTTTAATTTCATAAATATACAAGTGTGCTGCACATAAATTTGTTCACAATAATTTGGAAATTATCAAAACATTATATTTTTTCAGTTGCCAAAATAATCTCTTCCTTTATTTTTCAGCGCTCCCTATGGAAAGTCCGTGGACATGTGGTCGGTGGGCTGTATTCTTGGGGAGCTTAGCGATGGACAGCCTTTATTTCCTGGAGAAAGTGAAATTGACCAACTTTTTACTATTCAGAAGGTGCTAGGACCACTTCCATCTGAGCAGATGAAGCTTTTCTACAGTAATCCTCGCTTCCATGGGCTCCGGGTAAGAGGTTTTGCTGAAACCCAAAATGGAATCAATACTGCAGTATTTGAGTCATTGTTCATTGCACAATGGAATGCTAAACTATCCTTTGAATACTATTTCTTTTCCCATTACAGTGTTTATAATCCCTATTATAATATTTTATTTCCGAATTTTTTAATAGTACTTGTGGATTTAAAAAGTGGTTAGAATTCAAATTCTAATCTTTTTTCTAATTTTTAAGTTCCAGTTTTTCAAAATCTTTTTTAGTGTATACATTTTTACACACTAAACTTTGGTTATCTTATATTGTTTCTTTATCCAAAATATTAAGCATCCCCCAAATATACCAAATGTATGAATGTTGAACAAACATATTTGTAGTGATTTGAGGAAAGCCCTGAAAACTTGGATTCCCCAGATTTGAAGGTTCTTGTTTTAGTAGATGTTTCTGGTCCACTGACGGTGAAACATCAAATCTTCTTTTCAAATTAGTGTATTGTCTTGGGTCCGTGCATGGTGGCTCACTCCTGTAATCCCAGCACTTTAGGAGGCCAAGTTGGGCAGAACACTTAAGGCCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGCCAACTTTGTGAAACCCCATCTCTACAAAAAAATACAAAAATTAGCCAGGCATGGAGGTGCACACCTGTAGTCCCAGCTACTCGGGAGGCAGAGGCAGGAGAATTGCTTGAACCCAAGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCCGACATCATGCCACTGCACTCCAGCCTGGGTGACAGAGTGAGATTCTGTCTCAAAAAAAAAAACAAAAACAAAAAAAAAACAACAACTAGTGTATTGTCTTGGGCAGCCTTTCCTAGACTTGACAACTTTGTACAAAACTTTTCTGAGAATATGTGAAATAGCGTCTTAGAAAGTATAAACTTTCCCCAAATGAGGAGGAGTCACCTTATTAGAGTGCCCAGTGAGTTATAGGCTACTTCTTCCACCTACCCCAAAAACAACTTTTTAAGTTTTCAGCCAGTTTTTTTTTTTTATTATACTTTAAGTTCTAGGGTACATGTGCACAACATGCAAGTTTGTTACATATGTATACATGTGCCATGTTGGTGTGCTGCACCCATTAACTTGTCATTTACATTAGGTATATCTCCTAATGCTATTTTCCCCCCTCCCCCAACCCCATGACAGGCCCCAGTGTGTGATGTTCCCCATCCTGTGTCCAAGTGTTCTCATTGTTCATTTCCCACCTATGAGTGAGAACATGCAGTATTTGGTTTTCTGTCCTTGGGATAGTTTGCTGAGAATGATGGTTTCCAGCTTTATCCATGTCCCTACAAAGGACATGAACTCATCCTTTTTTATGGCTGCATAGTATTCCATGGTGTATATGTGCCACATTTTTTTAATCCAGTCTATCATTGATGGACATTTGGGTTGGGTCCAAGTCTTTGCTATTGTGAATAGTGCCGCAGTAAACATATGTGTGCATGTGTCTTTATAGCAGCATGATTTATAATCCTTTATATACCTGGTAATGGGATGGCTGGGTCAAATGGTATTTCTAGTTCTAGATCCTTGAGGAATCACCACACTGACTTCCACAATGGTTGAACTAGTTTACAGTCCCACCAACAGTGTAAAAGTGTTCCTATTTCTCCACATCCTCTCCAGCACCTGTTGTTTCCTGACTTTTTAATGATCACCATTCTAACTGGTGTGAGATGGTATCTCATTGTGGTTTTGATTTCCATTTCTCTGATGGCCAGTGATGATGAGCATTTTTTCATGTGTCTGTTGGCTGCATAAATGTCTTCTTTTGAGAAGTGTCTGTTCATATCCTTCACCCACTTTTTGATGGAGTAGTTTGATTTTTTCTTGTAAATTTGTTTAAGTTCTTTGTAGATTCTGGATATTAGCCCTTTGTCAGATGGGTAGATTGCAAAAATTTTCTCCCATTCTGTAGGTTGCCTGTTCACTCTGATGG | ACCGTCTAGTAGTAATTCTTGATTCATTGCTGACCTAAAGCCTGTAAGAATCATTGACATTAGTTTTTGAAAGCTTTACTATTTTTTTTAAATCAAAAGCTTGCTTTATCCTGAAAAACAAAGATGCTTAGTCACTTTATTATCTCTTCCATTGTGTAGGCAGAGTTTAGAGTTTTTATGCTAATTTTTAATCTTAGAATTAGGATTGATTTTCTTTGTGTTTGTCTATATTTCTTCCGTGTACCTTTTGGACTCATTGGGATGCATAGTCCATTTTCTTTTGGGAGAATTGAATTTACTGGACACTTTACCAATGGAGAAATGAGTATGAAGTAGATCATTCTTAGAACCCCATCTGAGGACTCAAGTGTAGTAGAAGGGCTTGTTATAATATGGTGGTGTCTGTAACATGGCCCCAAAAAGTTTATTTTGAGGACAGCCTTATTGTGAATCTTCAGAGAGTATCTGCTGCTTAATAATACCTGTAGAAAAACTGGAGTTATGTTTAGAGATGTGTGCTAGCTGCTAAAAGTATGGGGACAATGTAACTAAATTAGTGCTGAAATGAATATTGCTAATTAAGTGATTGTCAAGTACTAGTTGAAGAGCCATATTTGTAAAAATCCTTTTGAAATCAGGTATTTGGTTATACATTAAGAATTTAAGTTTTATATATTCTCAAGGCTTTGTCCTTGACATTCAGAATCATTCCAGCTGCATAAATTATTCAAATCAGATGACAGAAGAAAAATAGCTTGTAGTGAGTATGTGAAAATTTTCCATAAGTTTCTCCATCTAGCACTATGGAACAAATTTTCTCTTTCTCAAACAGATACGAAAGAAAGATCAGTATCTTGCCCTGCCCAACAAACTTACCAAAAAGATCTAAATGAAGTTTCCTTGTGTAGTTCTTAGGTTGATATGGGAAGGAAATGAGATAAATGAAATATTGACTTATTATTGCAATGATTTGTTATCCTAGAAATTTGTTCTGTATAATGTTAACAGTCCTTTGATTTAAAAGTTTTGTTTCACTACTGTATCATTTTAGCATTCCAAAATTTCTTTCCATATTCTTTTTCAGATATTTTCTTTTGGCTTTCCCTTCTTAAAGCTTGGATTATTTATGTTGGAAATGTGTGTGAGCGTGCACGCGTGTGTGTGTGGTTTCTTAATTTGCTGTAAATTTAACACTCTAGATATAAAGCTGTTTTGAGGATACCTAGATTTTCATATACAACCTCCATTTATTAATAACAGCAACACTCCTAAAGCCCTCTGGTAAACTCACACCCTAGAAGAAGCTATAAACCCCTAAATAAACTGGAAAATGTTTTGAGGGAAATAGCTACCATAAAGCTCTATATACATAGGTTACATATATTATATTCAAATAAATAATATAGTAGATCTTAGCACAATCTTAGTCATCAGAAACTGTGATGCTGAGCGATGGAAGGTTAAATAATATTCAGTGTTAAGGAAACACATAAATCAGTACATAGTAAATTTTAATAGACTGAACTCATAAAATGGATAAGATGTATCTTTTTGACATTTAGAGAGCTAAAGGATAATTATTTGTCTTAGAAAATACAATTATTTGGAAGCATTTCATTCCCCAAGTGAGGTGTTACTTGCCAGATATGTATACTGTATTAGGGTTTATTAAGCCGTTCACATTTAAGATACATATCTATTTATGTGAATAAATTTCAAATTAGTGTATACTAACTAAATTGTTATTAAATTGATGGCTTTATTAGCATAGGTTTATTCACTTGTGTTCTGATGATTTGCTTTTCAGCCTTCTTTTCACATGGAACTTTTTAATTTCATAAATATACAAGTGTGCTGCACATAAATTTGTTCACAATAATTTGGAAATTATCAAAACATTATATTTTTTCAGTTGCCAAAATAATCTCTTCCTTTATTTTTCAGCGCTCCCTATGGAAAGTCCGTGGACATGTGGTCGGTGGGCTGTATTCTTGGGGAGCTTAGCGATGGACAGCCTTTATTTCCTGGAGAAAGTGAAATTGACCAACCTTTTACTATTCAGAAGGTGCTAGGACCACTTCCATCTGAGCAGATGAAGCTTTTCTACAGTAATCCTCGCTTCCATGGGCTCCGGGTAAGAGGTTTTGCTGAAACCCAAAATGGAATCAATACTGCAGTATTTGAGTCATTGTTCATTGCACAATGGAATGCTAAACTATCCTTTGAATACTATTTCTTTTCCCATTACAGTGTTTATAATCCCTATTATAATATTTTATTTCCGAATTTTTTAATAGTACTTGTGGATTTAAAAAGTGGTTAGAATTCAAATTCTAATCTTTTTTCTAATTTTTAAGTTCCAGTTTTTCAAAATCTTTTTTAGTGTATACATTTTTACACACTAAACTTTGGTTATCTTATATTGTTTCTTTATCCAAAATATTAAGCATCCCCCAAATATACCAAATGTATGAATGTTGAACAAACATATTTGTAGTGATTTGAGGAAAGCCCTGAAAACTTGGATTCCCCAGATTTGAAGGTTCTTGTTTTAGTAGATGTTTCTGGTCCACTGACGGTGAAACATCAAATCTTCTTTTCAAATTAGTGTATTGTCTTGGGTCCGTGCATGGTGGCTCACTCCTGTAATCCCAGCACTTTAGGAGGCCAAGTTGGGCAGAACACTTAAGGCCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGCCAACTTTGTGAAACCCCATCTCTACAAAAAAATACAAAAATTAGCCAGGCATGGAGGTGCACACCTGTAGTCCCAGCTACTCGGGAGGCAGAGGCAGGAGAATTGCTTGAACCCAAGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCCGACATCATGCCACTGCACTCCAGCCTGGGTGACAGAGTGAGATTCTGTCTCAAAAAAAAAAACAAAAACAAAAAAAAAACAACAACTAGTGTATTGTCTTGGGCAGCCTTTCCTAGACTTGACAACTTTGTACAAAACTTTTCTGAGAATATGTGAAATAGCGTCTTAGAAAGTATAAACTTTCCCCAAATGAGGAGGAGTCACCTTATTAGAGTGCCCAGTGAGTTATAGGCTACTTCTTCCACCTACCCCAAAAACAACTTTTTAAGTTTTCAGCCAGTTTTTTTTTTTTATTATACTTTAAGTTCTAGGGTACATGTGCACAACATGCAAGTTTGTTACATATGTATACATGTGCCATGTTGGTGTGCTGCACCCATTAACTTGTCATTTACATTAGGTATATCTCCTAATGCTATTTTCCCCCCTCCCCCAACCCCATGACAGGCCCCAGTGTGTGATGTTCCCCATCCTGTGTCCAAGTGTTCTCATTGTTCATTTCCCACCTATGAGTGAGAACATGCAGTATTTGGTTTTCTGTCCTTGGGATAGTTTGCTGAGAATGATGGTTTCCAGCTTTATCCATGTCCCTACAAAGGACATGAACTCATCCTTTTTTATGGCTGCATAGTATTCCATGGTGTATATGTGCCACATTTTTTTAATCCAGTCTATCATTGATGGACATTTGGGTTGGGTCCAAGTCTTTGCTATTGTGAATAGTGCCGCAGTAAACATATGTGTGCATGTGTCTTTATAGCAGCATGATTTATAATCCTTTATATACCTGGTAATGGGATGGCTGGGTCAAATGGTATTTCTAGTTCTAGATCCTTGAGGAATCACCACACTGACTTCCACAATGGTTGAACTAGTTTACAGTCCCACCAACAGTGTAAAAGTGTTCCTATTTCTCCACATCCTCTCCAGCACCTGTTGTTTCCTGACTTTTTAATGATCACCATTCTAACTGGTGTGAGATGGTATCTCATTGTGGTTTTGATTTCCATTTCTCTGATGGCCAGTGATGATGAGCATTTTTTCATGTGTCTGTTGGCTGCATAAATGTCTTCTTTTGAGAAGTGTCTGTTCATATCCTTCACCCACTTTTTGATGGAGTAGTTTGATTTTTTCTTGTAAATTTGTTTAAGTTCTTTGTAGATTCTGGATATTAGCCCTTTGTCAGATGGGTAGATTGCAAAAATTTTCTCCCATTCTGTAGGTTGCCTGTTCACTCTGATGG |
Task1_train_29178 | This variant impacts the gene CDKL5 (cyclin dependent kinase like 5) on Chromosome X. Is the change likely to result in a pathogenic outcome? | Pathogenic; CDKL5 disorder | ACCGTCTAGTAGTAATTCTTGATTCATTGCTGACCTAAAGCCTGTAAGAATCATTGACATTAGTTTTTGAAAGCTTTACTATTTTTTTTAAATCAAAAGCTTGCTTTATCCTGAAAAACAAAGATGCTTAGTCACTTTATTATCTCTTCCATTGTGTAGGCAGAGTTTAGAGTTTTTATGCTAATTTTTAATCTTAGAATTAGGATTGATTTTCTTTGTGTTTGTCTATATTTCTTCCGTGTACCTTTTGGACTCATTGGGATGCATAGTCCATTTTCTTTTGGGAGAATTGAATTTACTGGACACTTTACCAATGGAGAAATGAGTATGAAGTAGATCATTCTTAGAACCCCATCTGAGGACTCAAGTGTAGTAGAAGGGCTTGTTATAATATGGTGGTGTCTGTAACATGGCCCCAAAAAGTTTATTTTGAGGACAGCCTTATTGTGAATCTTCAGAGAGTATCTGCTGCTTAATAATACCTGTAGAAAAACTGGAGTTATGTTTAGAGATGTGTGCTAGCTGCTAAAAGTATGGGGACAATGTAACTAAATTAGTGCTGAAATGAATATTGCTAATTAAGTGATTGTCAAGTACTAGTTGAAGAGCCATATTTGTAAAAATCCTTTTGAAATCAGGTATTTGGTTATACATTAAGAATTTAAGTTTTATATATTCTCAAGGCTTTGTCCTTGACATTCAGAATCATTCCAGCTGCATAAATTATTCAAATCAGATGACAGAAGAAAAATAGCTTGTAGTGAGTATGTGAAAATTTTCCATAAGTTTCTCCATCTAGCACTATGGAACAAATTTTCTCTTTCTCAAACAGATACGAAAGAAAGATCAGTATCTTGCCCTGCCCAACAAACTTACCAAAAAGATCTAAATGAAGTTTCCTTGTGTAGTTCTTAGGTTGATATGGGAAGGAAATGAGATAAATGAAATATTGACTTATTATTGCAATGATTTGTTATCCTAGAAATTTGTTCTGTATAATGTTAACAGTCCTTTGATTTAAAAGTTTTGTTTCACTACTGTATCATTTTAGCATTCCAAAATTTCTTTCCATATTCTTTTTCAGATATTTTCTTTTGGCTTTCCCTTCTTAAAGCTTGGATTATTTATGTTGGAAATGTGTGTGAGCGTGCACGCGTGTGTGTGTGGTTTCTTAATTTGCTGTAAATTTAACACTCTAGATATAAAGCTGTTTTGAGGATACCTAGATTTTCATATACAACCTCCATTTATTAATAACAGCAACACTCCTAAAGCCCTCTGGTAAACTCACACCCTAGAAGAAGCTATAAACCCCTAAATAAACTGGAAAATGTTTTGAGGGAAATAGCTACCATAAAGCTCTATATACATAGGTTACATATATTATATTCAAATAAATAATATAGTAGATCTTAGCACAATCTTAGTCATCAGAAACTGTGATGCTGAGCGATGGAAGGTTAAATAATATTCAGTGTTAAGGAAACACATAAATCAGTACATAGTAAATTTTAATAGACTGAACTCATAAAATGGATAAGATGTATCTTTTTGACATTTAGAGAGCTAAAGGATAATTATTTGTCTTAGAAAATACAATTATTTGGAAGCATTTCATTCCCCAAGTGAGGTGTTACTTGCCAGATATGTATACTGTATTAGGGTTTATTAAGCCGTTCACATTTAAGATACATATCTATTTATGTGAATAAATTTCAAATTAGTGTATACTAACTAAATTGTTATTAAATTGATGGCTTTATTAGCATAGGTTTATTCACTTGTGTTCTGATGATTTGCTTTTCAGCCTTCTTTTCACATGGAACTTTTTAATTTCATAAATATACAAGTGTGCTGCACATAAATTTGTTCACAATAATTTGGAAATTATCAAAACATTATATTTTTTCAGTTGCCAAAATAATCTCTTCCTTTATTTTTCAGCGCTCCCTATGGAAAGTCCGTGGACATGTGGTCGGTGGGCTGTATTCTTGGGGAGCTTAGCGATGGACAGCCTTTATTTCCTGGAGAAAGTGAAATTGACCAACTTTTTACTATTCAGAAGGTGCTAGGACCACTTCCATCTGAGCAGATGAAGCTTTTCTACAGTAATCCTCGCTTCCATGGGCTCCGGGTAAGAGGTTTTGCTGAAACCCAAAATGGAATCAATACTGCAGTATTTGAGTCATTGTTCATTGCACAATGGAATGCTAAACTATCCTTTGAATACTATTTCTTTTCCCATTACAGTGTTTATAATCCCTATTATAATATTTTATTTCCGAATTTTTTAATAGTACTTGTGGATTTAAAAAGTGGTTAGAATTCAAATTCTAATCTTTTTTCTAATTTTTAAGTTCCAGTTTTTCAAAATCTTTTTTAGTGTATACATTTTTACACACTAAACTTTGGTTATCTTATATTGTTTCTTTATCCAAAATATTAAGCATCCCCCAAATATACCAAATGTATGAATGTTGAACAAACATATTTGTAGTGATTTGAGGAAAGCCCTGAAAACTTGGATTCCCCAGATTTGAAGGTTCTTGTTTTAGTAGATGTTTCTGGTCCACTGACGGTGAAACATCAAATCTTCTTTTCAAATTAGTGTATTGTCTTGGGTCCGTGCATGGTGGCTCACTCCTGTAATCCCAGCACTTTAGGAGGCCAAGTTGGGCAGAACACTTAAGGCCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGCCAACTTTGTGAAACCCCATCTCTACAAAAAAATACAAAAATTAGCCAGGCATGGAGGTGCACACCTGTAGTCCCAGCTACTCGGGAGGCAGAGGCAGGAGAATTGCTTGAACCCAAGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCCGACATCATGCCACTGCACTCCAGCCTGGGTGACAGAGTGAGATTCTGTCTCAAAAAAAAAAACAAAAACAAAAAAAAAACAACAACTAGTGTATTGTCTTGGGCAGCCTTTCCTAGACTTGACAACTTTGTACAAAACTTTTCTGAGAATATGTGAAATAGCGTCTTAGAAAGTATAAACTTTCCCCAAATGAGGAGGAGTCACCTTATTAGAGTGCCCAGTGAGTTATAGGCTACTTCTTCCACCTACCCCAAAAACAACTTTTTAAGTTTTCAGCCAGTTTTTTTTTTTTATTATACTTTAAGTTCTAGGGTACATGTGCACAACATGCAAGTTTGTTACATATGTATACATGTGCCATGTTGGTGTGCTGCACCCATTAACTTGTCATTTACATTAGGTATATCTCCTAATGCTATTTTCCCCCCTCCCCCAACCCCATGACAGGCCCCAGTGTGTGATGTTCCCCATCCTGTGTCCAAGTGTTCTCATTGTTCATTTCCCACCTATGAGTGAGAACATGCAGTATTTGGTTTTCTGTCCTTGGGATAGTTTGCTGAGAATGATGGTTTCCAGCTTTATCCATGTCCCTACAAAGGACATGAACTCATCCTTTTTTATGGCTGCATAGTATTCCATGGTGTATATGTGCCACATTTTTTTAATCCAGTCTATCATTGATGGACATTTGGGTTGGGTCCAAGTCTTTGCTATTGTGAATAGTGCCGCAGTAAACATATGTGTGCATGTGTCTTTATAGCAGCATGATTTATAATCCTTTATATACCTGGTAATGGGATGGCTGGGTCAAATGGTATTTCTAGTTCTAGATCCTTGAGGAATCACCACACTGACTTCCACAATGGTTGAACTAGTTTACAGTCCCACCAACAGTGTAAAAGTGTTCCTATTTCTCCACATCCTCTCCAGCACCTGTTGTTTCCTGACTTTTTAATGATCACCATTCTAACTGGTGTGAGATGGTATCTCATTGTGGTTTTGATTTCCATTTCTCTGATGGCCAGTGATGATGAGCATTTTTTCATGTGTCTGTTGGCTGCATAAATGTCTTCTTTTGAGAAGTGTCTGTTCATATCCTTCACCCACTTTTTGATGGAGTAGTTTGATTTTTTCTTGTAAATTTGTTTAAGTTCTTTGTAGATTCTGGATATTAGCCCTTTGTCAGATGGGTAGATTGCAAAAATTTTCTCCCATTCTGTAGGTTGCCTGTTCACTCTGATGG | ACCGTCTAGTAGTAATTCTTGATTCATTGCTGACCTAAAGCCTGTAAGAATCATTGACATTAGTTTTTGAAAGCTTTACTATTTTTTTTAAATCAAAAGCTTGCTTTATCCTGAAAAACAAAGATGCTTAGTCACTTTATTATCTCTTCCATTGTGTAGGCAGAGTTTAGAGTTTTTATGCTAATTTTTAATCTTAGAATTAGGATTGATTTTCTTTGTGTTTGTCTATATTTCTTCCGTGTACCTTTTGGACTCATTGGGATGCATAGTCCATTTTCTTTTGGGAGAATTGAATTTACTGGACACTTTACCAATGGAGAAATGAGTATGAAGTAGATCATTCTTAGAACCCCATCTGAGGACTCAAGTGTAGTAGAAGGGCTTGTTATAATATGGTGGTGTCTGTAACATGGCCCCAAAAAGTTTATTTTGAGGACAGCCTTATTGTGAATCTTCAGAGAGTATCTGCTGCTTAATAATACCTGTAGAAAAACTGGAGTTATGTTTAGAGATGTGTGCTAGCTGCTAAAAGTATGGGGACAATGTAACTAAATTAGTGCTGAAATGAATATTGCTAATTAAGTGATTGTCAAGTACTAGTTGAAGAGCCATATTTGTAAAAATCCTTTTGAAATCAGGTATTTGGTTATACATTAAGAATTTAAGTTTTATATATTCTCAAGGCTTTGTCCTTGACATTCAGAATCATTCCAGCTGCATAAATTATTCAAATCAGATGACAGAAGAAAAATAGCTTGTAGTGAGTATGTGAAAATTTTCCATAAGTTTCTCCATCTAGCACTATGGAACAAATTTTCTCTTTCTCAAACAGATACGAAAGAAAGATCAGTATCTTGCCCTGCCCAACAAACTTACCAAAAAGATCTAAATGAAGTTTCCTTGTGTAGTTCTTAGGTTGATATGGGAAGGAAATGAGATAAATGAAATATTGACTTATTATTGCAATGATTTGTTATCCTAGAAATTTGTTCTGTATAATGTTAACAGTCCTTTGATTTAAAAGTTTTGTTTCACTACTGTATCATTTTAGCATTCCAAAATTTCTTTCCATATTCTTTTTCAGATATTTTCTTTTGGCTTTCCCTTCTTAAAGCTTGGATTATTTATGTTGGAAATGTGTGTGAGCGTGCACGCGTGTGTGTGTGGTTTCTTAATTTGCTGTAAATTTAACACTCTAGATATAAAGCTGTTTTGAGGATACCTAGATTTTCATATACAACCTCCATTTATTAATAACAGCAACACTCCTAAAGCCCTCTGGTAAACTCACACCCTAGAAGAAGCTATAAACCCCTAAATAAACTGGAAAATGTTTTGAGGGAAATAGCTACCATAAAGCTCTATATACATAGGTTACATATATTATATTCAAATAAATAATATAGTAGATCTTAGCACAATCTTAGTCATCAGAAACTGTGATGCTGAGCGATGGAAGGTTAAATAATATTCAGTGTTAAGGAAACACATAAATCAGTACATAGTAAATTTTAATAGACTGAACTCATAAAATGGATAAGATGTATCTTTTTGACATTTAGAGAGCTAAAGGATAATTATTTGTCTTAGAAAATACAATTATTTGGAAGCATTTCATTCCCCAAGTGAGGTGTTACTTGCCAGATATGTATACTGTATTAGGGTTTATTAAGCCGTTCACATTTAAGATACATATCTATTTATGTGAATAAATTTCAAATTAGTGTATACTAACTAAATTGTTATTAAATTGATGGCTTTATTAGCATAGGTTTATTCACTTGTGTTCTGATGATTTGCTTTTCAGCCTTCTTTTCACATGGAACTTTTTAATTTCATAAATATACAAGTGTGCTGCACATAAATTTGTTCACAATAATTTGGAAATTATCAAAACATTATATTTTTTCAGTTGCCAAAATAATCTCTTCCTTTATTTTTCAGCGCTCCCTATGGAAAGTCCGTGGACATGTGGTCGGTGGGCTGTATTCTTGGGGAGCTTAGCGATGGACAGCCTTTATTTCCTGGAGAAAGTGAAATTGACCAACCTTTTACTATTCAGAAGGTGCTAGGACCACTTCCATCTGAGCAGATGAAGCTTTTCTACAGTAATCCTCGCTTCCATGGGCTCCGGGTAAGAGGTTTTGCTGAAACCCAAAATGGAATCAATACTGCAGTATTTGAGTCATTGTTCATTGCACAATGGAATGCTAAACTATCCTTTGAATACTATTTCTTTTCCCATTACAGTGTTTATAATCCCTATTATAATATTTTATTTCCGAATTTTTTAATAGTACTTGTGGATTTAAAAAGTGGTTAGAATTCAAATTCTAATCTTTTTTCTAATTTTTAAGTTCCAGTTTTTCAAAATCTTTTTTAGTGTATACATTTTTACACACTAAACTTTGGTTATCTTATATTGTTTCTTTATCCAAAATATTAAGCATCCCCCAAATATACCAAATGTATGAATGTTGAACAAACATATTTGTAGTGATTTGAGGAAAGCCCTGAAAACTTGGATTCCCCAGATTTGAAGGTTCTTGTTTTAGTAGATGTTTCTGGTCCACTGACGGTGAAACATCAAATCTTCTTTTCAAATTAGTGTATTGTCTTGGGTCCGTGCATGGTGGCTCACTCCTGTAATCCCAGCACTTTAGGAGGCCAAGTTGGGCAGAACACTTAAGGCCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGCCAACTTTGTGAAACCCCATCTCTACAAAAAAATACAAAAATTAGCCAGGCATGGAGGTGCACACCTGTAGTCCCAGCTACTCGGGAGGCAGAGGCAGGAGAATTGCTTGAACCCAAGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCCGACATCATGCCACTGCACTCCAGCCTGGGTGACAGAGTGAGATTCTGTCTCAAAAAAAAAAACAAAAACAAAAAAAAAACAACAACTAGTGTATTGTCTTGGGCAGCCTTTCCTAGACTTGACAACTTTGTACAAAACTTTTCTGAGAATATGTGAAATAGCGTCTTAGAAAGTATAAACTTTCCCCAAATGAGGAGGAGTCACCTTATTAGAGTGCCCAGTGAGTTATAGGCTACTTCTTCCACCTACCCCAAAAACAACTTTTTAAGTTTTCAGCCAGTTTTTTTTTTTTATTATACTTTAAGTTCTAGGGTACATGTGCACAACATGCAAGTTTGTTACATATGTATACATGTGCCATGTTGGTGTGCTGCACCCATTAACTTGTCATTTACATTAGGTATATCTCCTAATGCTATTTTCCCCCCTCCCCCAACCCCATGACAGGCCCCAGTGTGTGATGTTCCCCATCCTGTGTCCAAGTGTTCTCATTGTTCATTTCCCACCTATGAGTGAGAACATGCAGTATTTGGTTTTCTGTCCTTGGGATAGTTTGCTGAGAATGATGGTTTCCAGCTTTATCCATGTCCCTACAAAGGACATGAACTCATCCTTTTTTATGGCTGCATAGTATTCCATGGTGTATATGTGCCACATTTTTTTAATCCAGTCTATCATTGATGGACATTTGGGTTGGGTCCAAGTCTTTGCTATTGTGAATAGTGCCGCAGTAAACATATGTGTGCATGTGTCTTTATAGCAGCATGATTTATAATCCTTTATATACCTGGTAATGGGATGGCTGGGTCAAATGGTATTTCTAGTTCTAGATCCTTGAGGAATCACCACACTGACTTCCACAATGGTTGAACTAGTTTACAGTCCCACCAACAGTGTAAAAGTGTTCCTATTTCTCCACATCCTCTCCAGCACCTGTTGTTTCCTGACTTTTTAATGATCACCATTCTAACTGGTGTGAGATGGTATCTCATTGTGGTTTTGATTTCCATTTCTCTGATGGCCAGTGATGATGAGCATTTTTTCATGTGTCTGTTGGCTGCATAAATGTCTTCTTTTGAGAAGTGTCTGTTCATATCCTTCACCCACTTTTTGATGGAGTAGTTTGATTTTTTCTTGTAAATTTGTTTAAGTTCTTTGTAGATTCTGGATATTAGCCCTTTGTCAGATGGGTAGATTGCAAAAATTTTCTCCCATTCTGTAGGTTGCCTGTTCACTCTGATGG |
Task1_train_29179 | This is a variant in CDKL5 (cyclin dependent kinase like 5), located on Chromosome X. Is this mutation a likely cause of disease or not? | Pathogenic; Angelman syndrome-like | AGCATTAATTTTCTTATCAATGAAATTTCACTCCTAGAAAAAATAAGGGGGTATCTGGTAGCATAAGATAGACCTCATACACAAAATATTAACATGTACTGGTATAGGGTCTTTTATCACAGCATGGTAGGTGTCTTTCTATTTGGGCTGATATTTAATGCTCCAGTAACATCGAAGGGAGCCTCTGTACTTCCCTTAGGAGAGGCACCTAGGTTTAGAAAGAGTGTGGGTTTGGATCACAAGACTGGGTGCAAATACTAGTTCTACTGCTGTTTAATTATGTAACTTGCCTTGAACCAGTTATTTGAACTTTCTGATTGTCACCTTCTTCATCTCTAAAATAAGAATAATATATCCAAAATGCCTCGCATAACATCACTTCCCTCAGAAATCAGTTTTAGGTTATTGCCTGTGCATCTGTATTGAGTTCATGTTATTCCTTCTACTCCTCTATCTGGAAGGTGCTGTCCTACTTTTCTCTGTCTTCACATTTTTCATATTTTTCAAAACCCAATTCAGATATTACCTATGGGTTCTTTCTTCCACAGCCATAAACCATCTTGGTCTTTCCTTTCTCTGAGCTTCAATTAGAATTTATGGTTGCACAGTTTAACATTGATTGCTTTCCCAACCAGACAGCAGATTCCTCAAGAGCAGGGTTTGGGTCTTACCTGTATTTTTTGTCTCCTGCTATCCAGAGCATGGTGTGGAGATGATGTCATAATCACTCCTTAAATATCTTGTTTGAAATTTTACTGTATAATTAGTCCTCCCATTTACTTATTTAGCATGTTTAGGGATTTCGGTACTTAGAAATGCTTGTATGTTGGTATAGAGGAAATAATGTATGGAAGCAGACTAGCCCTGACATTTGGAAGGGAGTACATGGCATTGGGCTCTGCCAGTCATATTACCCAATACTTTAACATCCACTAGATATTGCAGAATGTGAGTTGGCAGAGGAAAGAACAAAAAGCACATCTAAATAAACTTGACCCCTTCCCCTCATTTTATTTAAAAATGCATTTGTTAATCTAGGAACCTGTTTGTCTTCGGTTCCAACTTTAAAAAAGGAAGAATTTGAAAACAGGTCATTGTAAGAGCATATTAAAAGCGATGACAGAATGTGTGTCTGAATTCACTCTCTACTTCTGTGACCTTTTAGGTACTGGCCACTTACTTTCTCTCTATTTTTACTTCTATGTTTTCAAAAGTAAATGGTATGTTGTTGTTAAAAAGCTATAAGGATTCTATCTAATGTCTTATCATATCCTTTCTGCTAGACCCTCAATTACTATCAGTAATTAAGAATCATGTGTATAAGCAGACAAATTATGTATACACTGTATTAAAACTGAATTGTTTATAATCAGATGATATTCTATTTTACTGCATAATTAGTTCAAATTTTTATATTTTAGTTTGTTTCACATGCCTTAGTATTGTCTGCCTAGATTTAAGTATCATCTTTCACCTGTGAGTTTTCCTATTATTTGACACCCAGTCGTAGTAATCCATATAAAAATACATAGACGGCCGGGTGTGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCGGGCAGATCACAAGGTCAGGAGTTCGATGCCAGCCTGGCCAATGTAGTGAAACCCCAGCTCTACTAAAAATACAAAAAATTAGCCAGGCGTGGTGGCAGGTGCCTGTAATCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAAGCAGGAGAATCGCATGAACCCGGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCCCAGATCGCACCATTGCATTCCAGCCTGGGCAACAGCATGAAACTCTGTCTCAAAAACAAACAAAAAAAAATACATAGACAACAAAAGTAATATACAAGTATGAATTTGACTGGGATTGGCATTTTTGCTTATCTGCTCCCTTCTGCAACACTCACAAGCACGTGCACACACATGTCCTTCCCCAAATGTTAACATTCCCTTTGTGTATGTCTCACAGTTTCCAGCTGTTAACCATCCTCAGTCCTTGGAAAGAAGATACCTTGGAATTTTGAATAGTGTTCTACTTGACCTAATGAAGGTAAGGCCAATTGATATTATCTCTATAAAATGTCTTTTGGTTTGTGGATTCTTTTGTGTCTACATGTGACCATAGCCTGCTTTTATGAATGAAATTTTAGGAGATGTGGAATGGCAAATAATGGGGAACTATGTCATATTAAAAGGCATGTAACTTATTTAAAATTACAATGGGATCTGGTATTGTCACAGTCCATCTAGACAGAATCATGAGACCCCTAAATGACATTCTTAAAATGGACAGAATAATAAAAATCTGTTAGCATGCAAGAGCTGTTCAAGCATAAGGTTTTAAAACAAATCTTAAAATCAATGTTGAAAGAAGAAATTCAACAATTTTTTCTGACATGGTATTTGAAGCCTCCCATCGCCTACACAGATTTGATCAGTGAATCTAATTTTTCTCTTTTTCTAACTTGGTCTCTTCTCTCCCAGACTCTTTCTGGCTCTACTTTAGACGTATCAGGATCATTGCTAATGCTGTGGCCTGAGTGTTCTTCCTTATGCTACCCTCCCTGTCCAGAAGTCTTCCTGCTCTATACTCTAAAAGCATTCTCAAATTTCTTTATTCAAGTTTATTTTTTTTTCTCCAGTAGACAGTCGGCTCCTTGAGTGGGAACTGTTTTTCATATTTCTCCAGCTTTCACTGCAGCCAGAAGTGCATAAGCAAGTGTTGGTTGTTTGATAGTAGACCTTCAAAGAACACTTATTAATGGATCAATTTTATTTTATGCCCAGTCAGTCAACTGTCAAAATCAGTAGAGGTTACACTGTGCATAGAGCCTTTAAAAGGCATACTTAGCACAGTCGGAAATTTCTGAGTGGCATTCTCAGAACTTTGCCGTGCTTTAAACTATGTTAATCTGTGTTCCAGGGAACATAGTGTACATAGGTGTGGGGGTGGAGGTGGGGGAGGAGGGTGTGACGTTTCGGAAAGGCCACATACCATACAACCTTTTGTAGAGATGCACAATATTCATTAATCCATAAAGGCTTTCAGAAATATCACAATAAAGAGGCATTTCTGTCTTACCCAATATTTTCCAAATTTAATTAAATACTGAATACTGTTTTTTATAAAACTCTAAAGCTCTAGTGTTCTTCTGAATACAGATTGAGAAATGCTACTGGCAAAAAAGAACCCTTAAAGCCTTTTGTTTAATTAGTCATAAATTATCACTTAAATCAGGTAGGTTTTGTCAATACACTTTTTCACACAGTCAGTCCTCATGGATTGGGACCTCAATAATTTGGTAACTTCTAAAATGTGAATAGAATAAAGTAGGAACATGGAATTAAATACAATTTCATGTTTTCTGCCTTTCATCTTTCTTTAGTTAAAAATAATTGAATGTTTTTGTTAAATCATTACCAAATATAATTGCCAAGCATCAGTGTGGTACCAGATTAAAAGCTAGCACAAATAAAAGTAGAAAGATTACCCGAATCATCCTGTGCTTCTGCCAGTTTAGAAGTTAAACATTCAAATTCCTATTTATTTAATATCTTTACCATCAGATTTCTTTAAGTAAATATTTTTATTGACATGTCCTTTCAGAAGGTGCGCAAATTGTATCTATATGTCAGTTACTTTTTATAATGTAAACATATTAGTGTAACTCTACCCAGATGTAGATAGAGAAAATTACTAACACCCTGGAAGCCTTCTTATGCCCCCTTCCAGGCTTTATGCCACCCCACCCCCCTCAGAAACCAGTTCCGACTTCTGTCACCAAAGATTAGTATTGCCTTATTATCAAATGTTATATAAATAGAATCATTCCTTTTGTTTTTTAGCTTTTTTTGAAAATGAATTTGAAAAATGAAAAATACCAATTATCCCTTCTTTGAATATTTCAAAGAGAAATATTCTCTTTGCCATTCTCTAAAGCTGCCGTGTTAATTTTGTCCACATCTAAGTACCTAAAATGGCCATCTCATCCTGTCAGCCAATTTAGTGGGGGTACAGGTCACCAAAATTAATTCAAGCCCCTAATAACCTTAAGACTAGCTGTAGTAATTATATTGGCTCTAT | AGCATTAATTTTCTTATCAATGAAATTTCACTCCTAGAAAAAATAAGGGGGTATCTGGTAGCATAAGATAGACCTCATACACAAAATATTAACATGTACTGGTATAGGGTCTTTTATCACAGCATGGTAGGTGTCTTTCTATTTGGGCTGATATTTAATGCTCCAGTAACATCGAAGGGAGCCTCTGTACTTCCCTTAGGAGAGGCACCTAGGTTTAGAAAGAGTGTGGGTTTGGATCACAAGACTGGGTGCAAATACTAGTTCTACTGCTGTTTAATTATGTAACTTGCCTTGAACCAGTTATTTGAACTTTCTGATTGTCACCTTCTTCATCTCTAAAATAAGAATAATATATCCAAAATGCCTCGCATAACATCACTTCCCTCAGAAATCAGTTTTAGGTTATTGCCTGTGCATCTGTATTGAGTTCATGTTATTCCTTCTACTCCTCTATCTGGAAGGTGCTGTCCTACTTTTCTCTGTCTTCACATTTTTCATATTTTTCAAAACCCAATTCAGATATTACCTATGGGTTCTTTCTTCCACAGCCATAAACCATCTTGGTCTTTCCTTTCTCTGAGCTTCAATTAGAATTTATGGTTGCACAGTTTAACATTGATTGCTTTCCCAACCAGACAGCAGATTCCTCAAGAGCAGGGTTTGGGTCTTACCTGTATTTTTTGTCTCCTGCTATCCAGAGCATGGTGTGGAGATGATGTCATAATCACTCCTTAAATATCTTGTTTGAAATTTTACTGTATAATTAGTCCTCCCATTTACTTATTTAGCATGTTTAGGGATTTCGGTACTTAGAAATGCTTGTATGTTGGTATAGAGGAAATAATGTATGGAAGCAGACTAGCCCTGACATTTGGAAGGGAGTACATGGCATTGGGCTCTGCCAGTCATATTACCCAATACTTTAACATCCACTAGATATTGCAGAATGTGAGTTGGCAGAGGAAAGAACAAAAAGCACATCTAAATAAACTTGACCCCTTCCCCTCATTTTATTTAAAAATGCATTTGTTAATCTAGGAACCTGTTTGTCTTCGGTTCCAACTTTAAAAAAGGAAGAATTTGAAAACAGGTCATTGTAAGAGCATATTAAAAGCGATGACAGAATGTGTGTCTGAATTCACTCTCTACTTCTGTGACCTTTTAGGTACTGGCCACTTACTTTCTCTCTATTTTTACTTCTATGTTTTCAAAAGTAAATGGTATGTTGTTGTTAAAAAGCTATAAGGATTCTATCTAATGTCTTATCATATCCTTTCTGCTAGACCCTCAATTACTATCAGTAATTAAGAATCATGTGTATAAGCAGACAAATTATGTATACACTGTATTAAAACTGAATTGTTTATAATCAGATGATATTCTATTTTACTGCATAATTAGTTCAAATTTTTATATTTTAGTTTGTTTCACATGCCTTAGTATTGTCTGCCTAGATTTAAGTATCATCTTTCACCTGTGAGTTTTCCTATTATTTGACACCCAGTCGTAGTAATCCATATAAAAATACATAGACGGCCGGGTGTGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCGGGCAGATCACAAGGTCAGGAGTTCGATGCCAGCCTGGCCAATGTAGTGAAACCCCAGCTCTACTAAAAATACAAAAAATTAGCCAGGCGTGGTGGCAGGTGCCTGTAATCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAAGCAGGAGAATCGCATGAACCCGGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCCCAGATCGCACCATTGCATTCCAGCCTGGGCAACAGCATGAAACTCTGTCTCAAAAACAAACAAAAAAAAATACATAGACAACAAAAGTAATATACAAGTATGAATTTGACTGGGATTGGCATTTTTGCTTATCTGCTCCCTTCTGCAACACTCACAAGCACGTGCACACACATGTCCTTCCCCAAATGTTAACATTCCCTTTGTGTATGTCTCACAGTTTCCAGCTGTTAACCATCCTCAGTCCTTGGAAAGAAGATACCTTGGAATTTTGAATAGTGTTCTACCTGACCTAATGAAGGTAAGGCCAATTGATATTATCTCTATAAAATGTCTTTTGGTTTGTGGATTCTTTTGTGTCTACATGTGACCATAGCCTGCTTTTATGAATGAAATTTTAGGAGATGTGGAATGGCAAATAATGGGGAACTATGTCATATTAAAAGGCATGTAACTTATTTAAAATTACAATGGGATCTGGTATTGTCACAGTCCATCTAGACAGAATCATGAGACCCCTAAATGACATTCTTAAAATGGACAGAATAATAAAAATCTGTTAGCATGCAAGAGCTGTTCAAGCATAAGGTTTTAAAACAAATCTTAAAATCAATGTTGAAAGAAGAAATTCAACAATTTTTTCTGACATGGTATTTGAAGCCTCCCATCGCCTACACAGATTTGATCAGTGAATCTAATTTTTCTCTTTTTCTAACTTGGTCTCTTCTCTCCCAGACTCTTTCTGGCTCTACTTTAGACGTATCAGGATCATTGCTAATGCTGTGGCCTGAGTGTTCTTCCTTATGCTACCCTCCCTGTCCAGAAGTCTTCCTGCTCTATACTCTAAAAGCATTCTCAAATTTCTTTATTCAAGTTTATTTTTTTTTCTCCAGTAGACAGTCGGCTCCTTGAGTGGGAACTGTTTTTCATATTTCTCCAGCTTTCACTGCAGCCAGAAGTGCATAAGCAAGTGTTGGTTGTTTGATAGTAGACCTTCAAAGAACACTTATTAATGGATCAATTTTATTTTATGCCCAGTCAGTCAACTGTCAAAATCAGTAGAGGTTACACTGTGCATAGAGCCTTTAAAAGGCATACTTAGCACAGTCGGAAATTTCTGAGTGGCATTCTCAGAACTTTGCCGTGCTTTAAACTATGTTAATCTGTGTTCCAGGGAACATAGTGTACATAGGTGTGGGGGTGGAGGTGGGGGAGGAGGGTGTGACGTTTCGGAAAGGCCACATACCATACAACCTTTTGTAGAGATGCACAATATTCATTAATCCATAAAGGCTTTCAGAAATATCACAATAAAGAGGCATTTCTGTCTTACCCAATATTTTCCAAATTTAATTAAATACTGAATACTGTTTTTTATAAAACTCTAAAGCTCTAGTGTTCTTCTGAATACAGATTGAGAAATGCTACTGGCAAAAAAGAACCCTTAAAGCCTTTTGTTTAATTAGTCATAAATTATCACTTAAATCAGGTAGGTTTTGTCAATACACTTTTTCACACAGTCAGTCCTCATGGATTGGGACCTCAATAATTTGGTAACTTCTAAAATGTGAATAGAATAAAGTAGGAACATGGAATTAAATACAATTTCATGTTTTCTGCCTTTCATCTTTCTTTAGTTAAAAATAATTGAATGTTTTTGTTAAATCATTACCAAATATAATTGCCAAGCATCAGTGTGGTACCAGATTAAAAGCTAGCACAAATAAAAGTAGAAAGATTACCCGAATCATCCTGTGCTTCTGCCAGTTTAGAAGTTAAACATTCAAATTCCTATTTATTTAATATCTTTACCATCAGATTTCTTTAAGTAAATATTTTTATTGACATGTCCTTTCAGAAGGTGCGCAAATTGTATCTATATGTCAGTTACTTTTTATAATGTAAACATATTAGTGTAACTCTACCCAGATGTAGATAGAGAAAATTACTAACACCCTGGAAGCCTTCTTATGCCCCCTTCCAGGCTTTATGCCACCCCACCCCCCTCAGAAACCAGTTCCGACTTCTGTCACCAAAGATTAGTATTGCCTTATTATCAAATGTTATATAAATAGAATCATTCCTTTTGTTTTTTAGCTTTTTTTGAAAATGAATTTGAAAAATGAAAAATACCAATTATCCCTTCTTTGAATATTTCAAAGAGAAATATTCTCTTTGCCATTCTCTAAAGCTGCCGTGTTAATTTTGTCCACATCTAAGTACCTAAAATGGCCATCTCATCCTGTCAGCCAATTTAGTGGGGGTACAGGTCACCAAAATTAATTCAAGCCCCTAATAACCTTAAGACTAGCTGTAGTAATTATATTGGCTCTAT |
Task1_train_29180 | This genomic variant is located on Chromosome X, within the CDKL5 (cyclin dependent kinase like 5) gene. Can you determine its pathogenicity and name any linked disease? | Pathogenic; Developmental and epileptic encephalopathy, 2 | AGCATTAATTTTCTTATCAATGAAATTTCACTCCTAGAAAAAATAAGGGGGTATCTGGTAGCATAAGATAGACCTCATACACAAAATATTAACATGTACTGGTATAGGGTCTTTTATCACAGCATGGTAGGTGTCTTTCTATTTGGGCTGATATTTAATGCTCCAGTAACATCGAAGGGAGCCTCTGTACTTCCCTTAGGAGAGGCACCTAGGTTTAGAAAGAGTGTGGGTTTGGATCACAAGACTGGGTGCAAATACTAGTTCTACTGCTGTTTAATTATGTAACTTGCCTTGAACCAGTTATTTGAACTTTCTGATTGTCACCTTCTTCATCTCTAAAATAAGAATAATATATCCAAAATGCCTCGCATAACATCACTTCCCTCAGAAATCAGTTTTAGGTTATTGCCTGTGCATCTGTATTGAGTTCATGTTATTCCTTCTACTCCTCTATCTGGAAGGTGCTGTCCTACTTTTCTCTGTCTTCACATTTTTCATATTTTTCAAAACCCAATTCAGATATTACCTATGGGTTCTTTCTTCCACAGCCATAAACCATCTTGGTCTTTCCTTTCTCTGAGCTTCAATTAGAATTTATGGTTGCACAGTTTAACATTGATTGCTTTCCCAACCAGACAGCAGATTCCTCAAGAGCAGGGTTTGGGTCTTACCTGTATTTTTTGTCTCCTGCTATCCAGAGCATGGTGTGGAGATGATGTCATAATCACTCCTTAAATATCTTGTTTGAAATTTTACTGTATAATTAGTCCTCCCATTTACTTATTTAGCATGTTTAGGGATTTCGGTACTTAGAAATGCTTGTATGTTGGTATAGAGGAAATAATGTATGGAAGCAGACTAGCCCTGACATTTGGAAGGGAGTACATGGCATTGGGCTCTGCCAGTCATATTACCCAATACTTTAACATCCACTAGATATTGCAGAATGTGAGTTGGCAGAGGAAAGAACAAAAAGCACATCTAAATAAACTTGACCCCTTCCCCTCATTTTATTTAAAAATGCATTTGTTAATCTAGGAACCTGTTTGTCTTCGGTTCCAACTTTAAAAAAGGAAGAATTTGAAAACAGGTCATTGTAAGAGCATATTAAAAGCGATGACAGAATGTGTGTCTGAATTCACTCTCTACTTCTGTGACCTTTTAGGTACTGGCCACTTACTTTCTCTCTATTTTTACTTCTATGTTTTCAAAAGTAAATGGTATGTTGTTGTTAAAAAGCTATAAGGATTCTATCTAATGTCTTATCATATCCTTTCTGCTAGACCCTCAATTACTATCAGTAATTAAGAATCATGTGTATAAGCAGACAAATTATGTATACACTGTATTAAAACTGAATTGTTTATAATCAGATGATATTCTATTTTACTGCATAATTAGTTCAAATTTTTATATTTTAGTTTGTTTCACATGCCTTAGTATTGTCTGCCTAGATTTAAGTATCATCTTTCACCTGTGAGTTTTCCTATTATTTGACACCCAGTCGTAGTAATCCATATAAAAATACATAGACGGCCGGGTGTGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCGGGCAGATCACAAGGTCAGGAGTTCGATGCCAGCCTGGCCAATGTAGTGAAACCCCAGCTCTACTAAAAATACAAAAAATTAGCCAGGCGTGGTGGCAGGTGCCTGTAATCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAAGCAGGAGAATCGCATGAACCCGGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCCCAGATCGCACCATTGCATTCCAGCCTGGGCAACAGCATGAAACTCTGTCTCAAAAACAAACAAAAAAAAATACATAGACAACAAAAGTAATATACAAGTATGAATTTGACTGGGATTGGCATTTTTGCTTATCTGCTCCCTTCTGCAACACTCACAAGCACGTGCACACACATGTCCTTCCCCAAATGTTAACATTCCCTTTGTGTATGTCTCACAGTTTCCAGCTGTTAACCATCCTCAGTCCTTGGAAAGAAGATACCTTGGAATTTTGAATAGTGTTCTACTTGACCTAATGAAGGTAAGGCCAATTGATATTATCTCTATAAAATGTCTTTTGGTTTGTGGATTCTTTTGTGTCTACATGTGACCATAGCCTGCTTTTATGAATGAAATTTTAGGAGATGTGGAATGGCAAATAATGGGGAACTATGTCATATTAAAAGGCATGTAACTTATTTAAAATTACAATGGGATCTGGTATTGTCACAGTCCATCTAGACAGAATCATGAGACCCCTAAATGACATTCTTAAAATGGACAGAATAATAAAAATCTGTTAGCATGCAAGAGCTGTTCAAGCATAAGGTTTTAAAACAAATCTTAAAATCAATGTTGAAAGAAGAAATTCAACAATTTTTTCTGACATGGTATTTGAAGCCTCCCATCGCCTACACAGATTTGATCAGTGAATCTAATTTTTCTCTTTTTCTAACTTGGTCTCTTCTCTCCCAGACTCTTTCTGGCTCTACTTTAGACGTATCAGGATCATTGCTAATGCTGTGGCCTGAGTGTTCTTCCTTATGCTACCCTCCCTGTCCAGAAGTCTTCCTGCTCTATACTCTAAAAGCATTCTCAAATTTCTTTATTCAAGTTTATTTTTTTTTCTCCAGTAGACAGTCGGCTCCTTGAGTGGGAACTGTTTTTCATATTTCTCCAGCTTTCACTGCAGCCAGAAGTGCATAAGCAAGTGTTGGTTGTTTGATAGTAGACCTTCAAAGAACACTTATTAATGGATCAATTTTATTTTATGCCCAGTCAGTCAACTGTCAAAATCAGTAGAGGTTACACTGTGCATAGAGCCTTTAAAAGGCATACTTAGCACAGTCGGAAATTTCTGAGTGGCATTCTCAGAACTTTGCCGTGCTTTAAACTATGTTAATCTGTGTTCCAGGGAACATAGTGTACATAGGTGTGGGGGTGGAGGTGGGGGAGGAGGGTGTGACGTTTCGGAAAGGCCACATACCATACAACCTTTTGTAGAGATGCACAATATTCATTAATCCATAAAGGCTTTCAGAAATATCACAATAAAGAGGCATTTCTGTCTTACCCAATATTTTCCAAATTTAATTAAATACTGAATACTGTTTTTTATAAAACTCTAAAGCTCTAGTGTTCTTCTGAATACAGATTGAGAAATGCTACTGGCAAAAAAGAACCCTTAAAGCCTTTTGTTTAATTAGTCATAAATTATCACTTAAATCAGGTAGGTTTTGTCAATACACTTTTTCACACAGTCAGTCCTCATGGATTGGGACCTCAATAATTTGGTAACTTCTAAAATGTGAATAGAATAAAGTAGGAACATGGAATTAAATACAATTTCATGTTTTCTGCCTTTCATCTTTCTTTAGTTAAAAATAATTGAATGTTTTTGTTAAATCATTACCAAATATAATTGCCAAGCATCAGTGTGGTACCAGATTAAAAGCTAGCACAAATAAAAGTAGAAAGATTACCCGAATCATCCTGTGCTTCTGCCAGTTTAGAAGTTAAACATTCAAATTCCTATTTATTTAATATCTTTACCATCAGATTTCTTTAAGTAAATATTTTTATTGACATGTCCTTTCAGAAGGTGCGCAAATTGTATCTATATGTCAGTTACTTTTTATAATGTAAACATATTAGTGTAACTCTACCCAGATGTAGATAGAGAAAATTACTAACACCCTGGAAGCCTTCTTATGCCCCCTTCCAGGCTTTATGCCACCCCACCCCCCTCAGAAACCAGTTCCGACTTCTGTCACCAAAGATTAGTATTGCCTTATTATCAAATGTTATATAAATAGAATCATTCCTTTTGTTTTTTAGCTTTTTTTGAAAATGAATTTGAAAAATGAAAAATACCAATTATCCCTTCTTTGAATATTTCAAAGAGAAATATTCTCTTTGCCATTCTCTAAAGCTGCCGTGTTAATTTTGTCCACATCTAAGTACCTAAAATGGCCATCTCATCCTGTCAGCCAATTTAGTGGGGGTACAGGTCACCAAAATTAATTCAAGCCCCTAATAACCTTAAGACTAGCTGTAGTAATTATATTGGCTCTAT | AGCATTAATTTTCTTATCAATGAAATTTCACTCCTAGAAAAAATAAGGGGGTATCTGGTAGCATAAGATAGACCTCATACACAAAATATTAACATGTACTGGTATAGGGTCTTTTATCACAGCATGGTAGGTGTCTTTCTATTTGGGCTGATATTTAATGCTCCAGTAACATCGAAGGGAGCCTCTGTACTTCCCTTAGGAGAGGCACCTAGGTTTAGAAAGAGTGTGGGTTTGGATCACAAGACTGGGTGCAAATACTAGTTCTACTGCTGTTTAATTATGTAACTTGCCTTGAACCAGTTATTTGAACTTTCTGATTGTCACCTTCTTCATCTCTAAAATAAGAATAATATATCCAAAATGCCTCGCATAACATCACTTCCCTCAGAAATCAGTTTTAGGTTATTGCCTGTGCATCTGTATTGAGTTCATGTTATTCCTTCTACTCCTCTATCTGGAAGGTGCTGTCCTACTTTTCTCTGTCTTCACATTTTTCATATTTTTCAAAACCCAATTCAGATATTACCTATGGGTTCTTTCTTCCACAGCCATAAACCATCTTGGTCTTTCCTTTCTCTGAGCTTCAATTAGAATTTATGGTTGCACAGTTTAACATTGATTGCTTTCCCAACCAGACAGCAGATTCCTCAAGAGCAGGGTTTGGGTCTTACCTGTATTTTTTGTCTCCTGCTATCCAGAGCATGGTGTGGAGATGATGTCATAATCACTCCTTAAATATCTTGTTTGAAATTTTACTGTATAATTAGTCCTCCCATTTACTTATTTAGCATGTTTAGGGATTTCGGTACTTAGAAATGCTTGTATGTTGGTATAGAGGAAATAATGTATGGAAGCAGACTAGCCCTGACATTTGGAAGGGAGTACATGGCATTGGGCTCTGCCAGTCATATTACCCAATACTTTAACATCCACTAGATATTGCAGAATGTGAGTTGGCAGAGGAAAGAACAAAAAGCACATCTAAATAAACTTGACCCCTTCCCCTCATTTTATTTAAAAATGCATTTGTTAATCTAGGAACCTGTTTGTCTTCGGTTCCAACTTTAAAAAAGGAAGAATTTGAAAACAGGTCATTGTAAGAGCATATTAAAAGCGATGACAGAATGTGTGTCTGAATTCACTCTCTACTTCTGTGACCTTTTAGGTACTGGCCACTTACTTTCTCTCTATTTTTACTTCTATGTTTTCAAAAGTAAATGGTATGTTGTTGTTAAAAAGCTATAAGGATTCTATCTAATGTCTTATCATATCCTTTCTGCTAGACCCTCAATTACTATCAGTAATTAAGAATCATGTGTATAAGCAGACAAATTATGTATACACTGTATTAAAACTGAATTGTTTATAATCAGATGATATTCTATTTTACTGCATAATTAGTTCAAATTTTTATATTTTAGTTTGTTTCACATGCCTTAGTATTGTCTGCCTAGATTTAAGTATCATCTTTCACCTGTGAGTTTTCCTATTATTTGACACCCAGTCGTAGTAATCCATATAAAAATACATAGACGGCCGGGTGTGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCGGGCAGATCACAAGGTCAGGAGTTCGATGCCAGCCTGGCCAATGTAGTGAAACCCCAGCTCTACTAAAAATACAAAAAATTAGCCAGGCGTGGTGGCAGGTGCCTGTAATCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAAGCAGGAGAATCGCATGAACCCGGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCCCAGATCGCACCATTGCATTCCAGCCTGGGCAACAGCATGAAACTCTGTCTCAAAAACAAACAAAAAAAAATACATAGACAACAAAAGTAATATACAAGTATGAATTTGACTGGGATTGGCATTTTTGCTTATCTGCTCCCTTCTGCAACACTCACAAGCACGTGCACACACATGTCCTTCCCCAAATGTTAACATTCCCTTTGTGTATGTCTCACAGTTTCCAGCTGTTAACCATCCTCAGTCCTTGGAAAGAAGATACCTTGGAATTTTGAATAGTGTTCTACCTGACCTAATGAAGGTAAGGCCAATTGATATTATCTCTATAAAATGTCTTTTGGTTTGTGGATTCTTTTGTGTCTACATGTGACCATAGCCTGCTTTTATGAATGAAATTTTAGGAGATGTGGAATGGCAAATAATGGGGAACTATGTCATATTAAAAGGCATGTAACTTATTTAAAATTACAATGGGATCTGGTATTGTCACAGTCCATCTAGACAGAATCATGAGACCCCTAAATGACATTCTTAAAATGGACAGAATAATAAAAATCTGTTAGCATGCAAGAGCTGTTCAAGCATAAGGTTTTAAAACAAATCTTAAAATCAATGTTGAAAGAAGAAATTCAACAATTTTTTCTGACATGGTATTTGAAGCCTCCCATCGCCTACACAGATTTGATCAGTGAATCTAATTTTTCTCTTTTTCTAACTTGGTCTCTTCTCTCCCAGACTCTTTCTGGCTCTACTTTAGACGTATCAGGATCATTGCTAATGCTGTGGCCTGAGTGTTCTTCCTTATGCTACCCTCCCTGTCCAGAAGTCTTCCTGCTCTATACTCTAAAAGCATTCTCAAATTTCTTTATTCAAGTTTATTTTTTTTTCTCCAGTAGACAGTCGGCTCCTTGAGTGGGAACTGTTTTTCATATTTCTCCAGCTTTCACTGCAGCCAGAAGTGCATAAGCAAGTGTTGGTTGTTTGATAGTAGACCTTCAAAGAACACTTATTAATGGATCAATTTTATTTTATGCCCAGTCAGTCAACTGTCAAAATCAGTAGAGGTTACACTGTGCATAGAGCCTTTAAAAGGCATACTTAGCACAGTCGGAAATTTCTGAGTGGCATTCTCAGAACTTTGCCGTGCTTTAAACTATGTTAATCTGTGTTCCAGGGAACATAGTGTACATAGGTGTGGGGGTGGAGGTGGGGGAGGAGGGTGTGACGTTTCGGAAAGGCCACATACCATACAACCTTTTGTAGAGATGCACAATATTCATTAATCCATAAAGGCTTTCAGAAATATCACAATAAAGAGGCATTTCTGTCTTACCCAATATTTTCCAAATTTAATTAAATACTGAATACTGTTTTTTATAAAACTCTAAAGCTCTAGTGTTCTTCTGAATACAGATTGAGAAATGCTACTGGCAAAAAAGAACCCTTAAAGCCTTTTGTTTAATTAGTCATAAATTATCACTTAAATCAGGTAGGTTTTGTCAATACACTTTTTCACACAGTCAGTCCTCATGGATTGGGACCTCAATAATTTGGTAACTTCTAAAATGTGAATAGAATAAAGTAGGAACATGGAATTAAATACAATTTCATGTTTTCTGCCTTTCATCTTTCTTTAGTTAAAAATAATTGAATGTTTTTGTTAAATCATTACCAAATATAATTGCCAAGCATCAGTGTGGTACCAGATTAAAAGCTAGCACAAATAAAAGTAGAAAGATTACCCGAATCATCCTGTGCTTCTGCCAGTTTAGAAGTTAAACATTCAAATTCCTATTTATTTAATATCTTTACCATCAGATTTCTTTAAGTAAATATTTTTATTGACATGTCCTTTCAGAAGGTGCGCAAATTGTATCTATATGTCAGTTACTTTTTATAATGTAAACATATTAGTGTAACTCTACCCAGATGTAGATAGAGAAAATTACTAACACCCTGGAAGCCTTCTTATGCCCCCTTCCAGGCTTTATGCCACCCCACCCCCCTCAGAAACCAGTTCCGACTTCTGTCACCAAAGATTAGTATTGCCTTATTATCAAATGTTATATAAATAGAATCATTCCTTTTGTTTTTTAGCTTTTTTTGAAAATGAATTTGAAAAATGAAAAATACCAATTATCCCTTCTTTGAATATTTCAAAGAGAAATATTCTCTTTGCCATTCTCTAAAGCTGCCGTGTTAATTTTGTCCACATCTAAGTACCTAAAATGGCCATCTCATCCTGTCAGCCAATTTAGTGGGGGTACAGGTCACCAAAATTAATTCAAGCCCCTAATAACCTTAAGACTAGCTGTAGTAATTATATTGGCTCTAT |
Task1_train_29181 | A genomic change on Chromosome X affects CDKL5 (cyclin dependent kinase like 5). Classify this variant as benign or pathogenic, and name the disease if relevant. | Pathogenic; CDKL5 disorder | AGCATTAATTTTCTTATCAATGAAATTTCACTCCTAGAAAAAATAAGGGGGTATCTGGTAGCATAAGATAGACCTCATACACAAAATATTAACATGTACTGGTATAGGGTCTTTTATCACAGCATGGTAGGTGTCTTTCTATTTGGGCTGATATTTAATGCTCCAGTAACATCGAAGGGAGCCTCTGTACTTCCCTTAGGAGAGGCACCTAGGTTTAGAAAGAGTGTGGGTTTGGATCACAAGACTGGGTGCAAATACTAGTTCTACTGCTGTTTAATTATGTAACTTGCCTTGAACCAGTTATTTGAACTTTCTGATTGTCACCTTCTTCATCTCTAAAATAAGAATAATATATCCAAAATGCCTCGCATAACATCACTTCCCTCAGAAATCAGTTTTAGGTTATTGCCTGTGCATCTGTATTGAGTTCATGTTATTCCTTCTACTCCTCTATCTGGAAGGTGCTGTCCTACTTTTCTCTGTCTTCACATTTTTCATATTTTTCAAAACCCAATTCAGATATTACCTATGGGTTCTTTCTTCCACAGCCATAAACCATCTTGGTCTTTCCTTTCTCTGAGCTTCAATTAGAATTTATGGTTGCACAGTTTAACATTGATTGCTTTCCCAACCAGACAGCAGATTCCTCAAGAGCAGGGTTTGGGTCTTACCTGTATTTTTTGTCTCCTGCTATCCAGAGCATGGTGTGGAGATGATGTCATAATCACTCCTTAAATATCTTGTTTGAAATTTTACTGTATAATTAGTCCTCCCATTTACTTATTTAGCATGTTTAGGGATTTCGGTACTTAGAAATGCTTGTATGTTGGTATAGAGGAAATAATGTATGGAAGCAGACTAGCCCTGACATTTGGAAGGGAGTACATGGCATTGGGCTCTGCCAGTCATATTACCCAATACTTTAACATCCACTAGATATTGCAGAATGTGAGTTGGCAGAGGAAAGAACAAAAAGCACATCTAAATAAACTTGACCCCTTCCCCTCATTTTATTTAAAAATGCATTTGTTAATCTAGGAACCTGTTTGTCTTCGGTTCCAACTTTAAAAAAGGAAGAATTTGAAAACAGGTCATTGTAAGAGCATATTAAAAGCGATGACAGAATGTGTGTCTGAATTCACTCTCTACTTCTGTGACCTTTTAGGTACTGGCCACTTACTTTCTCTCTATTTTTACTTCTATGTTTTCAAAAGTAAATGGTATGTTGTTGTTAAAAAGCTATAAGGATTCTATCTAATGTCTTATCATATCCTTTCTGCTAGACCCTCAATTACTATCAGTAATTAAGAATCATGTGTATAAGCAGACAAATTATGTATACACTGTATTAAAACTGAATTGTTTATAATCAGATGATATTCTATTTTACTGCATAATTAGTTCAAATTTTTATATTTTAGTTTGTTTCACATGCCTTAGTATTGTCTGCCTAGATTTAAGTATCATCTTTCACCTGTGAGTTTTCCTATTATTTGACACCCAGTCGTAGTAATCCATATAAAAATACATAGACGGCCGGGTGTGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCGGGCAGATCACAAGGTCAGGAGTTCGATGCCAGCCTGGCCAATGTAGTGAAACCCCAGCTCTACTAAAAATACAAAAAATTAGCCAGGCGTGGTGGCAGGTGCCTGTAATCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAAGCAGGAGAATCGCATGAACCCGGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCCCAGATCGCACCATTGCATTCCAGCCTGGGCAACAGCATGAAACTCTGTCTCAAAAACAAACAAAAAAAAATACATAGACAACAAAAGTAATATACAAGTATGAATTTGACTGGGATTGGCATTTTTGCTTATCTGCTCCCTTCTGCAACACTCACAAGCACGTGCACACACATGTCCTTCCCCAAATGTTAACATTCCCTTTGTGTATGTCTCACAGTTTCCAGCTGTTAACCATCCTCAGTCCTTGGAAAGAAGATACCTTGGAATTTTGAATAGTGTTCTACTTGACCTAATGAAGGTAAGGCCAATTGATATTATCTCTATAAAATGTCTTTTGGTTTGTGGATTCTTTTGTGTCTACATGTGACCATAGCCTGCTTTTATGAATGAAATTTTAGGAGATGTGGAATGGCAAATAATGGGGAACTATGTCATATTAAAAGGCATGTAACTTATTTAAAATTACAATGGGATCTGGTATTGTCACAGTCCATCTAGACAGAATCATGAGACCCCTAAATGACATTCTTAAAATGGACAGAATAATAAAAATCTGTTAGCATGCAAGAGCTGTTCAAGCATAAGGTTTTAAAACAAATCTTAAAATCAATGTTGAAAGAAGAAATTCAACAATTTTTTCTGACATGGTATTTGAAGCCTCCCATCGCCTACACAGATTTGATCAGTGAATCTAATTTTTCTCTTTTTCTAACTTGGTCTCTTCTCTCCCAGACTCTTTCTGGCTCTACTTTAGACGTATCAGGATCATTGCTAATGCTGTGGCCTGAGTGTTCTTCCTTATGCTACCCTCCCTGTCCAGAAGTCTTCCTGCTCTATACTCTAAAAGCATTCTCAAATTTCTTTATTCAAGTTTATTTTTTTTTCTCCAGTAGACAGTCGGCTCCTTGAGTGGGAACTGTTTTTCATATTTCTCCAGCTTTCACTGCAGCCAGAAGTGCATAAGCAAGTGTTGGTTGTTTGATAGTAGACCTTCAAAGAACACTTATTAATGGATCAATTTTATTTTATGCCCAGTCAGTCAACTGTCAAAATCAGTAGAGGTTACACTGTGCATAGAGCCTTTAAAAGGCATACTTAGCACAGTCGGAAATTTCTGAGTGGCATTCTCAGAACTTTGCCGTGCTTTAAACTATGTTAATCTGTGTTCCAGGGAACATAGTGTACATAGGTGTGGGGGTGGAGGTGGGGGAGGAGGGTGTGACGTTTCGGAAAGGCCACATACCATACAACCTTTTGTAGAGATGCACAATATTCATTAATCCATAAAGGCTTTCAGAAATATCACAATAAAGAGGCATTTCTGTCTTACCCAATATTTTCCAAATTTAATTAAATACTGAATACTGTTTTTTATAAAACTCTAAAGCTCTAGTGTTCTTCTGAATACAGATTGAGAAATGCTACTGGCAAAAAAGAACCCTTAAAGCCTTTTGTTTAATTAGTCATAAATTATCACTTAAATCAGGTAGGTTTTGTCAATACACTTTTTCACACAGTCAGTCCTCATGGATTGGGACCTCAATAATTTGGTAACTTCTAAAATGTGAATAGAATAAAGTAGGAACATGGAATTAAATACAATTTCATGTTTTCTGCCTTTCATCTTTCTTTAGTTAAAAATAATTGAATGTTTTTGTTAAATCATTACCAAATATAATTGCCAAGCATCAGTGTGGTACCAGATTAAAAGCTAGCACAAATAAAAGTAGAAAGATTACCCGAATCATCCTGTGCTTCTGCCAGTTTAGAAGTTAAACATTCAAATTCCTATTTATTTAATATCTTTACCATCAGATTTCTTTAAGTAAATATTTTTATTGACATGTCCTTTCAGAAGGTGCGCAAATTGTATCTATATGTCAGTTACTTTTTATAATGTAAACATATTAGTGTAACTCTACCCAGATGTAGATAGAGAAAATTACTAACACCCTGGAAGCCTTCTTATGCCCCCTTCCAGGCTTTATGCCACCCCACCCCCCTCAGAAACCAGTTCCGACTTCTGTCACCAAAGATTAGTATTGCCTTATTATCAAATGTTATATAAATAGAATCATTCCTTTTGTTTTTTAGCTTTTTTTGAAAATGAATTTGAAAAATGAAAAATACCAATTATCCCTTCTTTGAATATTTCAAAGAGAAATATTCTCTTTGCCATTCTCTAAAGCTGCCGTGTTAATTTTGTCCACATCTAAGTACCTAAAATGGCCATCTCATCCTGTCAGCCAATTTAGTGGGGGTACAGGTCACCAAAATTAATTCAAGCCCCTAATAACCTTAAGACTAGCTGTAGTAATTATATTGGCTCTAT | AGCATTAATTTTCTTATCAATGAAATTTCACTCCTAGAAAAAATAAGGGGGTATCTGGTAGCATAAGATAGACCTCATACACAAAATATTAACATGTACTGGTATAGGGTCTTTTATCACAGCATGGTAGGTGTCTTTCTATTTGGGCTGATATTTAATGCTCCAGTAACATCGAAGGGAGCCTCTGTACTTCCCTTAGGAGAGGCACCTAGGTTTAGAAAGAGTGTGGGTTTGGATCACAAGACTGGGTGCAAATACTAGTTCTACTGCTGTTTAATTATGTAACTTGCCTTGAACCAGTTATTTGAACTTTCTGATTGTCACCTTCTTCATCTCTAAAATAAGAATAATATATCCAAAATGCCTCGCATAACATCACTTCCCTCAGAAATCAGTTTTAGGTTATTGCCTGTGCATCTGTATTGAGTTCATGTTATTCCTTCTACTCCTCTATCTGGAAGGTGCTGTCCTACTTTTCTCTGTCTTCACATTTTTCATATTTTTCAAAACCCAATTCAGATATTACCTATGGGTTCTTTCTTCCACAGCCATAAACCATCTTGGTCTTTCCTTTCTCTGAGCTTCAATTAGAATTTATGGTTGCACAGTTTAACATTGATTGCTTTCCCAACCAGACAGCAGATTCCTCAAGAGCAGGGTTTGGGTCTTACCTGTATTTTTTGTCTCCTGCTATCCAGAGCATGGTGTGGAGATGATGTCATAATCACTCCTTAAATATCTTGTTTGAAATTTTACTGTATAATTAGTCCTCCCATTTACTTATTTAGCATGTTTAGGGATTTCGGTACTTAGAAATGCTTGTATGTTGGTATAGAGGAAATAATGTATGGAAGCAGACTAGCCCTGACATTTGGAAGGGAGTACATGGCATTGGGCTCTGCCAGTCATATTACCCAATACTTTAACATCCACTAGATATTGCAGAATGTGAGTTGGCAGAGGAAAGAACAAAAAGCACATCTAAATAAACTTGACCCCTTCCCCTCATTTTATTTAAAAATGCATTTGTTAATCTAGGAACCTGTTTGTCTTCGGTTCCAACTTTAAAAAAGGAAGAATTTGAAAACAGGTCATTGTAAGAGCATATTAAAAGCGATGACAGAATGTGTGTCTGAATTCACTCTCTACTTCTGTGACCTTTTAGGTACTGGCCACTTACTTTCTCTCTATTTTTACTTCTATGTTTTCAAAAGTAAATGGTATGTTGTTGTTAAAAAGCTATAAGGATTCTATCTAATGTCTTATCATATCCTTTCTGCTAGACCCTCAATTACTATCAGTAATTAAGAATCATGTGTATAAGCAGACAAATTATGTATACACTGTATTAAAACTGAATTGTTTATAATCAGATGATATTCTATTTTACTGCATAATTAGTTCAAATTTTTATATTTTAGTTTGTTTCACATGCCTTAGTATTGTCTGCCTAGATTTAAGTATCATCTTTCACCTGTGAGTTTTCCTATTATTTGACACCCAGTCGTAGTAATCCATATAAAAATACATAGACGGCCGGGTGTGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCGGGCAGATCACAAGGTCAGGAGTTCGATGCCAGCCTGGCCAATGTAGTGAAACCCCAGCTCTACTAAAAATACAAAAAATTAGCCAGGCGTGGTGGCAGGTGCCTGTAATCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAAGCAGGAGAATCGCATGAACCCGGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCCCAGATCGCACCATTGCATTCCAGCCTGGGCAACAGCATGAAACTCTGTCTCAAAAACAAACAAAAAAAAATACATAGACAACAAAAGTAATATACAAGTATGAATTTGACTGGGATTGGCATTTTTGCTTATCTGCTCCCTTCTGCAACACTCACAAGCACGTGCACACACATGTCCTTCCCCAAATGTTAACATTCCCTTTGTGTATGTCTCACAGTTTCCAGCTGTTAACCATCCTCAGTCCTTGGAAAGAAGATACCTTGGAATTTTGAATAGTGTTCTACCTGACCTAATGAAGGTAAGGCCAATTGATATTATCTCTATAAAATGTCTTTTGGTTTGTGGATTCTTTTGTGTCTACATGTGACCATAGCCTGCTTTTATGAATGAAATTTTAGGAGATGTGGAATGGCAAATAATGGGGAACTATGTCATATTAAAAGGCATGTAACTTATTTAAAATTACAATGGGATCTGGTATTGTCACAGTCCATCTAGACAGAATCATGAGACCCCTAAATGACATTCTTAAAATGGACAGAATAATAAAAATCTGTTAGCATGCAAGAGCTGTTCAAGCATAAGGTTTTAAAACAAATCTTAAAATCAATGTTGAAAGAAGAAATTCAACAATTTTTTCTGACATGGTATTTGAAGCCTCCCATCGCCTACACAGATTTGATCAGTGAATCTAATTTTTCTCTTTTTCTAACTTGGTCTCTTCTCTCCCAGACTCTTTCTGGCTCTACTTTAGACGTATCAGGATCATTGCTAATGCTGTGGCCTGAGTGTTCTTCCTTATGCTACCCTCCCTGTCCAGAAGTCTTCCTGCTCTATACTCTAAAAGCATTCTCAAATTTCTTTATTCAAGTTTATTTTTTTTTCTCCAGTAGACAGTCGGCTCCTTGAGTGGGAACTGTTTTTCATATTTCTCCAGCTTTCACTGCAGCCAGAAGTGCATAAGCAAGTGTTGGTTGTTTGATAGTAGACCTTCAAAGAACACTTATTAATGGATCAATTTTATTTTATGCCCAGTCAGTCAACTGTCAAAATCAGTAGAGGTTACACTGTGCATAGAGCCTTTAAAAGGCATACTTAGCACAGTCGGAAATTTCTGAGTGGCATTCTCAGAACTTTGCCGTGCTTTAAACTATGTTAATCTGTGTTCCAGGGAACATAGTGTACATAGGTGTGGGGGTGGAGGTGGGGGAGGAGGGTGTGACGTTTCGGAAAGGCCACATACCATACAACCTTTTGTAGAGATGCACAATATTCATTAATCCATAAAGGCTTTCAGAAATATCACAATAAAGAGGCATTTCTGTCTTACCCAATATTTTCCAAATTTAATTAAATACTGAATACTGTTTTTTATAAAACTCTAAAGCTCTAGTGTTCTTCTGAATACAGATTGAGAAATGCTACTGGCAAAAAAGAACCCTTAAAGCCTTTTGTTTAATTAGTCATAAATTATCACTTAAATCAGGTAGGTTTTGTCAATACACTTTTTCACACAGTCAGTCCTCATGGATTGGGACCTCAATAATTTGGTAACTTCTAAAATGTGAATAGAATAAAGTAGGAACATGGAATTAAATACAATTTCATGTTTTCTGCCTTTCATCTTTCTTTAGTTAAAAATAATTGAATGTTTTTGTTAAATCATTACCAAATATAATTGCCAAGCATCAGTGTGGTACCAGATTAAAAGCTAGCACAAATAAAAGTAGAAAGATTACCCGAATCATCCTGTGCTTCTGCCAGTTTAGAAGTTAAACATTCAAATTCCTATTTATTTAATATCTTTACCATCAGATTTCTTTAAGTAAATATTTTTATTGACATGTCCTTTCAGAAGGTGCGCAAATTGTATCTATATGTCAGTTACTTTTTATAATGTAAACATATTAGTGTAACTCTACCCAGATGTAGATAGAGAAAATTACTAACACCCTGGAAGCCTTCTTATGCCCCCTTCCAGGCTTTATGCCACCCCACCCCCCTCAGAAACCAGTTCCGACTTCTGTCACCAAAGATTAGTATTGCCTTATTATCAAATGTTATATAAATAGAATCATTCCTTTTGTTTTTTAGCTTTTTTTGAAAATGAATTTGAAAAATGAAAAATACCAATTATCCCTTCTTTGAATATTTCAAAGAGAAATATTCTCTTTGCCATTCTCTAAAGCTGCCGTGTTAATTTTGTCCACATCTAAGTACCTAAAATGGCCATCTCATCCTGTCAGCCAATTTAGTGGGGGTACAGGTCACCAAAATTAATTCAAGCCCCTAATAACCTTAAGACTAGCTGTAGTAATTATATTGGCTCTAT |
Task1_train_29182 | Assess the clinical impact of this variant on gene CDKL5 (cyclin dependent kinase like 5), found on Chromosome X. State whether it’s pathogenic or benign, and the disease if applicable. | Pathogenic; Developmental and epileptic encephalopathy, 2 | AGGCTTTCAGAAATATCACAATAAAGAGGCATTTCTGTCTTACCCAATATTTTCCAAATTTAATTAAATACTGAATACTGTTTTTTATAAAACTCTAAAGCTCTAGTGTTCTTCTGAATACAGATTGAGAAATGCTACTGGCAAAAAAGAACCCTTAAAGCCTTTTGTTTAATTAGTCATAAATTATCACTTAAATCAGGTAGGTTTTGTCAATACACTTTTTCACACAGTCAGTCCTCATGGATTGGGACCTCAATAATTTGGTAACTTCTAAAATGTGAATAGAATAAAGTAGGAACATGGAATTAAATACAATTTCATGTTTTCTGCCTTTCATCTTTCTTTAGTTAAAAATAATTGAATGTTTTTGTTAAATCATTACCAAATATAATTGCCAAGCATCAGTGTGGTACCAGATTAAAAGCTAGCACAAATAAAAGTAGAAAGATTACCCGAATCATCCTGTGCTTCTGCCAGTTTAGAAGTTAAACATTCAAATTCCTATTTATTTAATATCTTTACCATCAGATTTCTTTAAGTAAATATTTTTATTGACATGTCCTTTCAGAAGGTGCGCAAATTGTATCTATATGTCAGTTACTTTTTATAATGTAAACATATTAGTGTAACTCTACCCAGATGTAGATAGAGAAAATTACTAACACCCTGGAAGCCTTCTTATGCCCCCTTCCAGGCTTTATGCCACCCCACCCCCCTCAGAAACCAGTTCCGACTTCTGTCACCAAAGATTAGTATTGCCTTATTATCAAATGTTATATAAATAGAATCATTCCTTTTGTTTTTTAGCTTTTTTTGAAAATGAATTTGAAAAATGAAAAATACCAATTATCCCTTCTTTGAATATTTCAAAGAGAAATATTCTCTTTGCCATTCTCTAAAGCTGCCGTGTTAATTTTGTCCACATCTAAGTACCTAAAATGGCCATCTCATCCTGTCAGCCAATTTAGTGGGGGTACAGGTCACCAAAATTAATTCAAGCCCCTAATAACCTTAAGACTAGCTGTAGTAATTATATTGGCTCTATTTTAGTCTTAAAAAACGTTTTCCCTCCAAGTACTGAACTTAAAAGTTTATGAAACTTTTAAAAAAATGTAAAAGAAGAAACTTTAAAACCAAAAAATTAGAGTTGAGGCTCTTTGCTGCTACAGAATGATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGAGTTTCACTCTTGTGCAGACTGGAGTGCAATGGTGTGATCTCAGCTCACTGCAACCTCCACCTCCCAGGTTCAGGCAATTCTCCTACCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACGGGCATGAGCCACCACGCCCAGCTAATTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGTTTTCACCGTGCTGGTCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACGTCAGATGATCCTCCTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCACACCTGGCCCCGAATTATTTCTTAGGATCTTATGTCAAGTGGGAAGAAAGCTAAATTCAGGCAATTATGTGTATACTACTATGTGGGTAAAATAAAAGGAACAGGTAGAGATATGTATAGGGAATATCTATGGAAGGATGCCTAAGAAACTGGTAACCTAGGCTGCCTCCAGAAAAGGGAACTGGGTATCTGGGGGATAAGAGAAAGATTAAGAATGTATATTCTTTCAAGTGAATATCTACTTAATTAAAAGTGTACTTTAAATTTTTTAATTATATTGTAAAAGTGATTTTGATTAATGATAAGTGCAGGATACAAAACTGTGTATATTTTGTAAAAGAAAATATGTATATAGGATATTCAAAAAAGGGCTGGGATCATATATACAAAGAGGAAAATGATGATGAGATTATAGGTGATTTAGATAGTCTTTTTTTTTTTATTTCCTGAACTGTGTTTACTTGATATTCTGCAATGACTGTGTATTTCTTTTATAAGGAAAAAAATAAGGTTTTTATTAGAACTTAAATTTGACTTTGTAATGTTCTTAACGATCCTAAATTTTATTTCCTAAGAATTTACTGAAGTTGGACCCAGCTGACAGATACTTGACAGAACAGTGTTTGAATCACCCTACATTTCAAACCCAGAGACTTCTGGATCGTTCTCCTTCAAGGTCAGCAAAAAGAAAACCTTACCATGTGGAAAGCAGCACATTGTCTAATAGGTAAATATTCCCTTTTAAGGAAATACAGATGCAGTGTTGGTCTTACAAGTAGGTGGAGGAGGTGGCTGCTTAAATGATGCAATTAGAGAAAAGAAGGAAAGCCCTCTTTATTCAAAAATATCTTCCTTATGCTTATTGCATGATTCAGAACCACAATTAAGGAGTTGTGTGGGTCTTAAAGACTTTCTTATCTTTAACTAGTATATGATGGAAACCTATGCATTCCCTGGGAAAGGTAGCATTGGGTTAGCAACTAAGGGGGTTTACAGCCTCAAGAGCTAGAATATTCTGTGTGAATGAAACCCATCAGTGATACCCGGAGGAAGAAAGCTGGGTGAAGGCAAGGGGATTCCTGGAGAGAGAAGAGGATGCCAAACACAGATGGTGGATGGAAATGTACCTAGTGTAATCTTTGTGACTGGACCAAATAGGTCTGGCTCTACAGAGAGGTCTTGTGTTTTTGTTGCTCTTGTCTTCTAATCATTGAGTTGAGAAATTAATTTTTCATAAGAATAAGAATATGGAAATAGTAAAGTCAGTGATTAAAATTGTTGCTCTTTAAATATTATTTTTCAGCATAATTTTTTCAAAGCCTGTTTCCTGAAAAACACACACACAGGATTTGGGCCATACAATCAGGTTGTCTTTCAGACCTGACATTCCTCAATTCTGTTGGTTGCATGTCCAAGAGGACAGTGTCCTAGTCATGGTCTCCCTGTTTTCCTTCATCTCCCAAGAGGCTGATCTTGTCATCTGGGGTCGTTGGATTATGGAAGATAGGAAATAGTTTCTCTCATCTACTATTACAAGATAAATAGAAAACAATGATTCTTTATTTTTATTTTTTAGTTTTTTTAGAGACAGGGCCTTTGCTCTGTCGCCTAGGCTGGAGAGCAGTGGCATGATTATAACTCACTGCAGCCTTGAACTCCCAGGCTCAAGCCTCCCTCCCACCTCATCCTCCTGAGTAGCTGGGACTATAGGAGCATGCCATCATGCCTGGCTAATTTTTTAAATTTTCTGTAGAGATGGGGTCTCACTGTGTTGCTCATGATGGTCTCAAACTCCTGGCCTCAAACAGGCCTCCTGCCTCAGTCTCCCCATGTGCTGGAGTTACAGGCATGAGCCATAGCATCTGGCTGAAAACAATAATTCCTAATATGAAGGTTTTTTAATATAAATTTTCTTCCCACCTGCAACCCCAAATTTTCCATCCATATAGAACCATTGTTCTTTTTTGAGACAGTGTCTTGCTCGATTGCTCAGGCTGGAATGCAGTGGTGCAATCATGGCCCACTGCAGCCTCTGCCTTCCTGGCAAGCGATCCTCCCACCTTAGCCTCCTGAGTAGCTGGGACAACAGGCATGTGCCACCATGGCTGGCTAATTTTTTATCTTTTGTAGAGAATTCCTGGGCTCAAGCGATTCGCCTGCCTCAGCCTTCCTAAGTGCTGGGACTACAGGGGTGAGCCACCACACCTGGCCAATCAGTTGTTCTTAATAGATCAGATTTTTAAAAGCTCAAGATCTGGTACTATTTAGGTCTGGGAGAGCATCCATAAACTGATGATGACCATTTATCGTATGTTTTCTCTGCTTAACTGTGATAGTATAATTGTGTTTTAGAGCTGTTTACTCTTCTTGAAAATGACTGGTTTCAGTTTGTTTCCCCTCACATCTTATAGACCTTTCTTAGCTGGCTTTCTTTGTTTGTTGCCATGAAATTTTTAGGACACTAAGTCAAGGAATAGTAGTCATCATTTGGTTGCTCCTTTGCATTTAGGGGGTGCAAATTAGTCCTGTGTCTTCTTTGGGGTTACTCTCAGTTCAGGTGCTTTTATCTCCTTTTTACCTTAATTGTCTCTTAGCTCCTTTAGTTTACACCGAAAAATTATCCCAAT | AGGCTTTCAGAAATATCACAATAAAGAGGCATTTCTGTCTTACCCAATATTTTCCAAATTTAATTAAATACTGAATACTGTTTTTTATAAAACTCTAAAGCTCTAGTGTTCTTCTGAATACAGATTGAGAAATGCTACTGGCAAAAAAGAACCCTTAAAGCCTTTTGTTTAATTAGTCATAAATTATCACTTAAATCAGGTAGGTTTTGTCAATACACTTTTTCACACAGTCAGTCCTCATGGATTGGGACCTCAATAATTTGGTAACTTCTAAAATGTGAATAGAATAAAGTAGGAACATGGAATTAAATACAATTTCATGTTTTCTGCCTTTCATCTTTCTTTAGTTAAAAATAATTGAATGTTTTTGTTAAATCATTACCAAATATAATTGCCAAGCATCAGTGTGGTACCAGATTAAAAGCTAGCACAAATAAAAGTAGAAAGATTACCCGAATCATCCTGTGCTTCTGCCAGTTTAGAAGTTAAACATTCAAATTCCTATTTATTTAATATCTTTACCATCAGATTTCTTTAAGTAAATATTTTTATTGACATGTCCTTTCAGAAGGTGCGCAAATTGTATCTATATGTCAGTTACTTTTTATAATGTAAACATATTAGTGTAACTCTACCCAGATGTAGATAGAGAAAATTACTAACACCCTGGAAGCCTTCTTATGCCCCCTTCCAGGCTTTATGCCACCCCACCCCCCTCAGAAACCAGTTCCGACTTCTGTCACCAAAGATTAGTATTGCCTTATTATCAAATGTTATATAAATAGAATCATTCCTTTTGTTTTTTAGCTTTTTTTGAAAATGAATTTGAAAAATGAAAAATACCAATTATCCCTTCTTTGAATATTTCAAAGAGAAATATTCTCTTTGCCATTCTCTAAAGCTGCCGTGTTAATTTTGTCCACATCTAAGTACCTAAAATGGCCATCTCATCCTGTCAGCCAATTTAGTGGGGGTACAGGTCACCAAAATTAATTCAAGCCCCTAATAACCTTAAGACTAGCTGTAGTAATTATATTGGCTCTATTTTAGTCTTAAAAAACGTTTTCCCTCCAAGTACTGAACTTAAAAGTTTATGAAACTTTTAAAAAAATGTAAAAGAAGAAACTTTAAAACCAAAAAATTAGAGTTGAGGCTCTTTGCTGCTACAGAATGATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGAGTTTCACTCTTGTGCAGACTGGAGTGCAATGGTGTGATCTCAGCTCACTGCAACCTCCACCTCCCAGGTTCAGGCAATTCTCCTACCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACGGGCATGAGCCACCACGCCCAGCTAATTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGTTTTCACCGTGCTGGTCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACGTCAGATGATCCTCCTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCACACCTGGCCCCGAATTATTTCTTAGGATCTTATGTCAAGTGGGAAGAAAGCTAAATTCAGGCAATTATGTGTATACTACTATGTGGGTAAAATAAAAGGAACAGGTAGAGATATGTATAGGGAATATCTATGGAAGGATGCCTAAGAAACTGGTAACCTAGGCTGCCTCCAGAAAAGGGAACTGGGTATCTGGGGGATAAGAGAAAGATTAAGAATGTATATTCTTTCAAGTGAATATCTACTTAATTAAAAGTGTACTTTAAATTTTTTAATTATATTGTAAAAGTGATTTTGATTAATGATAAGTGCAGGATACAAAACTGTGTATATTTTGTAAAAGAAAATATGTATATAGGATATTCAAAAAAGGGCTGGGATCATATATACAAAGAGGAAAATGATGATGAGATTATAGGTGATTTAGATAGTCTTTTTTTTTTTATTTCCTGAACTGTGTTTACTTGATATTCTGCAATGACTGTGTATTTCTTTTATAAGGAAAAAAATAAGGTTTTTATTAGAACTTAAATTTGACTTTGTAATGTTCTTAACGATCCTAAATTTTATTTCCTAAGAATTCACTGAAGTTGGACCCAGCTGACAGATACTTGACAGAACAGTGTTTGAATCACCCTACATTTCAAACCCAGAGACTTCTGGATCGTTCTCCTTCAAGGTCAGCAAAAAGAAAACCTTACCATGTGGAAAGCAGCACATTGTCTAATAGGTAAATATTCCCTTTTAAGGAAATACAGATGCAGTGTTGGTCTTACAAGTAGGTGGAGGAGGTGGCTGCTTAAATGATGCAATTAGAGAAAAGAAGGAAAGCCCTCTTTATTCAAAAATATCTTCCTTATGCTTATTGCATGATTCAGAACCACAATTAAGGAGTTGTGTGGGTCTTAAAGACTTTCTTATCTTTAACTAGTATATGATGGAAACCTATGCATTCCCTGGGAAAGGTAGCATTGGGTTAGCAACTAAGGGGGTTTACAGCCTCAAGAGCTAGAATATTCTGTGTGAATGAAACCCATCAGTGATACCCGGAGGAAGAAAGCTGGGTGAAGGCAAGGGGATTCCTGGAGAGAGAAGAGGATGCCAAACACAGATGGTGGATGGAAATGTACCTAGTGTAATCTTTGTGACTGGACCAAATAGGTCTGGCTCTACAGAGAGGTCTTGTGTTTTTGTTGCTCTTGTCTTCTAATCATTGAGTTGAGAAATTAATTTTTCATAAGAATAAGAATATGGAAATAGTAAAGTCAGTGATTAAAATTGTTGCTCTTTAAATATTATTTTTCAGCATAATTTTTTCAAAGCCTGTTTCCTGAAAAACACACACACAGGATTTGGGCCATACAATCAGGTTGTCTTTCAGACCTGACATTCCTCAATTCTGTTGGTTGCATGTCCAAGAGGACAGTGTCCTAGTCATGGTCTCCCTGTTTTCCTTCATCTCCCAAGAGGCTGATCTTGTCATCTGGGGTCGTTGGATTATGGAAGATAGGAAATAGTTTCTCTCATCTACTATTACAAGATAAATAGAAAACAATGATTCTTTATTTTTATTTTTTAGTTTTTTTAGAGACAGGGCCTTTGCTCTGTCGCCTAGGCTGGAGAGCAGTGGCATGATTATAACTCACTGCAGCCTTGAACTCCCAGGCTCAAGCCTCCCTCCCACCTCATCCTCCTGAGTAGCTGGGACTATAGGAGCATGCCATCATGCCTGGCTAATTTTTTAAATTTTCTGTAGAGATGGGGTCTCACTGTGTTGCTCATGATGGTCTCAAACTCCTGGCCTCAAACAGGCCTCCTGCCTCAGTCTCCCCATGTGCTGGAGTTACAGGCATGAGCCATAGCATCTGGCTGAAAACAATAATTCCTAATATGAAGGTTTTTTAATATAAATTTTCTTCCCACCTGCAACCCCAAATTTTCCATCCATATAGAACCATTGTTCTTTTTTGAGACAGTGTCTTGCTCGATTGCTCAGGCTGGAATGCAGTGGTGCAATCATGGCCCACTGCAGCCTCTGCCTTCCTGGCAAGCGATCCTCCCACCTTAGCCTCCTGAGTAGCTGGGACAACAGGCATGTGCCACCATGGCTGGCTAATTTTTTATCTTTTGTAGAGAATTCCTGGGCTCAAGCGATTCGCCTGCCTCAGCCTTCCTAAGTGCTGGGACTACAGGGGTGAGCCACCACACCTGGCCAATCAGTTGTTCTTAATAGATCAGATTTTTAAAAGCTCAAGATCTGGTACTATTTAGGTCTGGGAGAGCATCCATAAACTGATGATGACCATTTATCGTATGTTTTCTCTGCTTAACTGTGATAGTATAATTGTGTTTTAGAGCTGTTTACTCTTCTTGAAAATGACTGGTTTCAGTTTGTTTCCCCTCACATCTTATAGACCTTTCTTAGCTGGCTTTCTTTGTTTGTTGCCATGAAATTTTTAGGACACTAAGTCAAGGAATAGTAGTCATCATTTGGTTGCTCCTTTGCATTTAGGGGGTGCAAATTAGTCCTGTGTCTTCTTTGGGGTTACTCTCAGTTCAGGTGCTTTTATCTCCTTTTTACCTTAATTGTCTCTTAGCTCCTTTAGTTTACACCGAAAAATTATCCCAAT |
Task1_train_29183 | Here is a genetic alteration in CDKL5 (cyclin dependent kinase like 5) on Chromosome X. Based on the data, is it a benign variant or a cause of disease? | Pathogenic; Angelman syndrome-like | AGGCTTTCAGAAATATCACAATAAAGAGGCATTTCTGTCTTACCCAATATTTTCCAAATTTAATTAAATACTGAATACTGTTTTTTATAAAACTCTAAAGCTCTAGTGTTCTTCTGAATACAGATTGAGAAATGCTACTGGCAAAAAAGAACCCTTAAAGCCTTTTGTTTAATTAGTCATAAATTATCACTTAAATCAGGTAGGTTTTGTCAATACACTTTTTCACACAGTCAGTCCTCATGGATTGGGACCTCAATAATTTGGTAACTTCTAAAATGTGAATAGAATAAAGTAGGAACATGGAATTAAATACAATTTCATGTTTTCTGCCTTTCATCTTTCTTTAGTTAAAAATAATTGAATGTTTTTGTTAAATCATTACCAAATATAATTGCCAAGCATCAGTGTGGTACCAGATTAAAAGCTAGCACAAATAAAAGTAGAAAGATTACCCGAATCATCCTGTGCTTCTGCCAGTTTAGAAGTTAAACATTCAAATTCCTATTTATTTAATATCTTTACCATCAGATTTCTTTAAGTAAATATTTTTATTGACATGTCCTTTCAGAAGGTGCGCAAATTGTATCTATATGTCAGTTACTTTTTATAATGTAAACATATTAGTGTAACTCTACCCAGATGTAGATAGAGAAAATTACTAACACCCTGGAAGCCTTCTTATGCCCCCTTCCAGGCTTTATGCCACCCCACCCCCCTCAGAAACCAGTTCCGACTTCTGTCACCAAAGATTAGTATTGCCTTATTATCAAATGTTATATAAATAGAATCATTCCTTTTGTTTTTTAGCTTTTTTTGAAAATGAATTTGAAAAATGAAAAATACCAATTATCCCTTCTTTGAATATTTCAAAGAGAAATATTCTCTTTGCCATTCTCTAAAGCTGCCGTGTTAATTTTGTCCACATCTAAGTACCTAAAATGGCCATCTCATCCTGTCAGCCAATTTAGTGGGGGTACAGGTCACCAAAATTAATTCAAGCCCCTAATAACCTTAAGACTAGCTGTAGTAATTATATTGGCTCTATTTTAGTCTTAAAAAACGTTTTCCCTCCAAGTACTGAACTTAAAAGTTTATGAAACTTTTAAAAAAATGTAAAAGAAGAAACTTTAAAACCAAAAAATTAGAGTTGAGGCTCTTTGCTGCTACAGAATGATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGAGTTTCACTCTTGTGCAGACTGGAGTGCAATGGTGTGATCTCAGCTCACTGCAACCTCCACCTCCCAGGTTCAGGCAATTCTCCTACCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACGGGCATGAGCCACCACGCCCAGCTAATTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGTTTTCACCGTGCTGGTCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACGTCAGATGATCCTCCTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCACACCTGGCCCCGAATTATTTCTTAGGATCTTATGTCAAGTGGGAAGAAAGCTAAATTCAGGCAATTATGTGTATACTACTATGTGGGTAAAATAAAAGGAACAGGTAGAGATATGTATAGGGAATATCTATGGAAGGATGCCTAAGAAACTGGTAACCTAGGCTGCCTCCAGAAAAGGGAACTGGGTATCTGGGGGATAAGAGAAAGATTAAGAATGTATATTCTTTCAAGTGAATATCTACTTAATTAAAAGTGTACTTTAAATTTTTTAATTATATTGTAAAAGTGATTTTGATTAATGATAAGTGCAGGATACAAAACTGTGTATATTTTGTAAAAGAAAATATGTATATAGGATATTCAAAAAAGGGCTGGGATCATATATACAAAGAGGAAAATGATGATGAGATTATAGGTGATTTAGATAGTCTTTTTTTTTTTATTTCCTGAACTGTGTTTACTTGATATTCTGCAATGACTGTGTATTTCTTTTATAAGGAAAAAAATAAGGTTTTTATTAGAACTTAAATTTGACTTTGTAATGTTCTTAACGATCCTAAATTTTATTTCCTAAGAATTTACTGAAGTTGGACCCAGCTGACAGATACTTGACAGAACAGTGTTTGAATCACCCTACATTTCAAACCCAGAGACTTCTGGATCGTTCTCCTTCAAGGTCAGCAAAAAGAAAACCTTACCATGTGGAAAGCAGCACATTGTCTAATAGGTAAATATTCCCTTTTAAGGAAATACAGATGCAGTGTTGGTCTTACAAGTAGGTGGAGGAGGTGGCTGCTTAAATGATGCAATTAGAGAAAAGAAGGAAAGCCCTCTTTATTCAAAAATATCTTCCTTATGCTTATTGCATGATTCAGAACCACAATTAAGGAGTTGTGTGGGTCTTAAAGACTTTCTTATCTTTAACTAGTATATGATGGAAACCTATGCATTCCCTGGGAAAGGTAGCATTGGGTTAGCAACTAAGGGGGTTTACAGCCTCAAGAGCTAGAATATTCTGTGTGAATGAAACCCATCAGTGATACCCGGAGGAAGAAAGCTGGGTGAAGGCAAGGGGATTCCTGGAGAGAGAAGAGGATGCCAAACACAGATGGTGGATGGAAATGTACCTAGTGTAATCTTTGTGACTGGACCAAATAGGTCTGGCTCTACAGAGAGGTCTTGTGTTTTTGTTGCTCTTGTCTTCTAATCATTGAGTTGAGAAATTAATTTTTCATAAGAATAAGAATATGGAAATAGTAAAGTCAGTGATTAAAATTGTTGCTCTTTAAATATTATTTTTCAGCATAATTTTTTCAAAGCCTGTTTCCTGAAAAACACACACACAGGATTTGGGCCATACAATCAGGTTGTCTTTCAGACCTGACATTCCTCAATTCTGTTGGTTGCATGTCCAAGAGGACAGTGTCCTAGTCATGGTCTCCCTGTTTTCCTTCATCTCCCAAGAGGCTGATCTTGTCATCTGGGGTCGTTGGATTATGGAAGATAGGAAATAGTTTCTCTCATCTACTATTACAAGATAAATAGAAAACAATGATTCTTTATTTTTATTTTTTAGTTTTTTTAGAGACAGGGCCTTTGCTCTGTCGCCTAGGCTGGAGAGCAGTGGCATGATTATAACTCACTGCAGCCTTGAACTCCCAGGCTCAAGCCTCCCTCCCACCTCATCCTCCTGAGTAGCTGGGACTATAGGAGCATGCCATCATGCCTGGCTAATTTTTTAAATTTTCTGTAGAGATGGGGTCTCACTGTGTTGCTCATGATGGTCTCAAACTCCTGGCCTCAAACAGGCCTCCTGCCTCAGTCTCCCCATGTGCTGGAGTTACAGGCATGAGCCATAGCATCTGGCTGAAAACAATAATTCCTAATATGAAGGTTTTTTAATATAAATTTTCTTCCCACCTGCAACCCCAAATTTTCCATCCATATAGAACCATTGTTCTTTTTTGAGACAGTGTCTTGCTCGATTGCTCAGGCTGGAATGCAGTGGTGCAATCATGGCCCACTGCAGCCTCTGCCTTCCTGGCAAGCGATCCTCCCACCTTAGCCTCCTGAGTAGCTGGGACAACAGGCATGTGCCACCATGGCTGGCTAATTTTTTATCTTTTGTAGAGAATTCCTGGGCTCAAGCGATTCGCCTGCCTCAGCCTTCCTAAGTGCTGGGACTACAGGGGTGAGCCACCACACCTGGCCAATCAGTTGTTCTTAATAGATCAGATTTTTAAAAGCTCAAGATCTGGTACTATTTAGGTCTGGGAGAGCATCCATAAACTGATGATGACCATTTATCGTATGTTTTCTCTGCTTAACTGTGATAGTATAATTGTGTTTTAGAGCTGTTTACTCTTCTTGAAAATGACTGGTTTCAGTTTGTTTCCCCTCACATCTTATAGACCTTTCTTAGCTGGCTTTCTTTGTTTGTTGCCATGAAATTTTTAGGACACTAAGTCAAGGAATAGTAGTCATCATTTGGTTGCTCCTTTGCATTTAGGGGGTGCAAATTAGTCCTGTGTCTTCTTTGGGGTTACTCTCAGTTCAGGTGCTTTTATCTCCTTTTTACCTTAATTGTCTCTTAGCTCCTTTAGTTTACACCGAAAAATTATCCCAAT | AGGCTTTCAGAAATATCACAATAAAGAGGCATTTCTGTCTTACCCAATATTTTCCAAATTTAATTAAATACTGAATACTGTTTTTTATAAAACTCTAAAGCTCTAGTGTTCTTCTGAATACAGATTGAGAAATGCTACTGGCAAAAAAGAACCCTTAAAGCCTTTTGTTTAATTAGTCATAAATTATCACTTAAATCAGGTAGGTTTTGTCAATACACTTTTTCACACAGTCAGTCCTCATGGATTGGGACCTCAATAATTTGGTAACTTCTAAAATGTGAATAGAATAAAGTAGGAACATGGAATTAAATACAATTTCATGTTTTCTGCCTTTCATCTTTCTTTAGTTAAAAATAATTGAATGTTTTTGTTAAATCATTACCAAATATAATTGCCAAGCATCAGTGTGGTACCAGATTAAAAGCTAGCACAAATAAAAGTAGAAAGATTACCCGAATCATCCTGTGCTTCTGCCAGTTTAGAAGTTAAACATTCAAATTCCTATTTATTTAATATCTTTACCATCAGATTTCTTTAAGTAAATATTTTTATTGACATGTCCTTTCAGAAGGTGCGCAAATTGTATCTATATGTCAGTTACTTTTTATAATGTAAACATATTAGTGTAACTCTACCCAGATGTAGATAGAGAAAATTACTAACACCCTGGAAGCCTTCTTATGCCCCCTTCCAGGCTTTATGCCACCCCACCCCCCTCAGAAACCAGTTCCGACTTCTGTCACCAAAGATTAGTATTGCCTTATTATCAAATGTTATATAAATAGAATCATTCCTTTTGTTTTTTAGCTTTTTTTGAAAATGAATTTGAAAAATGAAAAATACCAATTATCCCTTCTTTGAATATTTCAAAGAGAAATATTCTCTTTGCCATTCTCTAAAGCTGCCGTGTTAATTTTGTCCACATCTAAGTACCTAAAATGGCCATCTCATCCTGTCAGCCAATTTAGTGGGGGTACAGGTCACCAAAATTAATTCAAGCCCCTAATAACCTTAAGACTAGCTGTAGTAATTATATTGGCTCTATTTTAGTCTTAAAAAACGTTTTCCCTCCAAGTACTGAACTTAAAAGTTTATGAAACTTTTAAAAAAATGTAAAAGAAGAAACTTTAAAACCAAAAAATTAGAGTTGAGGCTCTTTGCTGCTACAGAATGATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGAGTTTCACTCTTGTGCAGACTGGAGTGCAATGGTGTGATCTCAGCTCACTGCAACCTCCACCTCCCAGGTTCAGGCAATTCTCCTACCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACGGGCATGAGCCACCACGCCCAGCTAATTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGTTTTCACCGTGCTGGTCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACGTCAGATGATCCTCCTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCACACCTGGCCCCGAATTATTTCTTAGGATCTTATGTCAAGTGGGAAGAAAGCTAAATTCAGGCAATTATGTGTATACTACTATGTGGGTAAAATAAAAGGAACAGGTAGAGATATGTATAGGGAATATCTATGGAAGGATGCCTAAGAAACTGGTAACCTAGGCTGCCTCCAGAAAAGGGAACTGGGTATCTGGGGGATAAGAGAAAGATTAAGAATGTATATTCTTTCAAGTGAATATCTACTTAATTAAAAGTGTACTTTAAATTTTTTAATTATATTGTAAAAGTGATTTTGATTAATGATAAGTGCAGGATACAAAACTGTGTATATTTTGTAAAAGAAAATATGTATATAGGATATTCAAAAAAGGGCTGGGATCATATATACAAAGAGGAAAATGATGATGAGATTATAGGTGATTTAGATAGTCTTTTTTTTTTTATTTCCTGAACTGTGTTTACTTGATATTCTGCAATGACTGTGTATTTCTTTTATAAGGAAAAAAATAAGGTTTTTATTAGAACTTAAATTTGACTTTGTAATGTTCTTAACGATCCTAAATTTTATTTCCTAAGAATTCACTGAAGTTGGACCCAGCTGACAGATACTTGACAGAACAGTGTTTGAATCACCCTACATTTCAAACCCAGAGACTTCTGGATCGTTCTCCTTCAAGGTCAGCAAAAAGAAAACCTTACCATGTGGAAAGCAGCACATTGTCTAATAGGTAAATATTCCCTTTTAAGGAAATACAGATGCAGTGTTGGTCTTACAAGTAGGTGGAGGAGGTGGCTGCTTAAATGATGCAATTAGAGAAAAGAAGGAAAGCCCTCTTTATTCAAAAATATCTTCCTTATGCTTATTGCATGATTCAGAACCACAATTAAGGAGTTGTGTGGGTCTTAAAGACTTTCTTATCTTTAACTAGTATATGATGGAAACCTATGCATTCCCTGGGAAAGGTAGCATTGGGTTAGCAACTAAGGGGGTTTACAGCCTCAAGAGCTAGAATATTCTGTGTGAATGAAACCCATCAGTGATACCCGGAGGAAGAAAGCTGGGTGAAGGCAAGGGGATTCCTGGAGAGAGAAGAGGATGCCAAACACAGATGGTGGATGGAAATGTACCTAGTGTAATCTTTGTGACTGGACCAAATAGGTCTGGCTCTACAGAGAGGTCTTGTGTTTTTGTTGCTCTTGTCTTCTAATCATTGAGTTGAGAAATTAATTTTTCATAAGAATAAGAATATGGAAATAGTAAAGTCAGTGATTAAAATTGTTGCTCTTTAAATATTATTTTTCAGCATAATTTTTTCAAAGCCTGTTTCCTGAAAAACACACACACAGGATTTGGGCCATACAATCAGGTTGTCTTTCAGACCTGACATTCCTCAATTCTGTTGGTTGCATGTCCAAGAGGACAGTGTCCTAGTCATGGTCTCCCTGTTTTCCTTCATCTCCCAAGAGGCTGATCTTGTCATCTGGGGTCGTTGGATTATGGAAGATAGGAAATAGTTTCTCTCATCTACTATTACAAGATAAATAGAAAACAATGATTCTTTATTTTTATTTTTTAGTTTTTTTAGAGACAGGGCCTTTGCTCTGTCGCCTAGGCTGGAGAGCAGTGGCATGATTATAACTCACTGCAGCCTTGAACTCCCAGGCTCAAGCCTCCCTCCCACCTCATCCTCCTGAGTAGCTGGGACTATAGGAGCATGCCATCATGCCTGGCTAATTTTTTAAATTTTCTGTAGAGATGGGGTCTCACTGTGTTGCTCATGATGGTCTCAAACTCCTGGCCTCAAACAGGCCTCCTGCCTCAGTCTCCCCATGTGCTGGAGTTACAGGCATGAGCCATAGCATCTGGCTGAAAACAATAATTCCTAATATGAAGGTTTTTTAATATAAATTTTCTTCCCACCTGCAACCCCAAATTTTCCATCCATATAGAACCATTGTTCTTTTTTGAGACAGTGTCTTGCTCGATTGCTCAGGCTGGAATGCAGTGGTGCAATCATGGCCCACTGCAGCCTCTGCCTTCCTGGCAAGCGATCCTCCCACCTTAGCCTCCTGAGTAGCTGGGACAACAGGCATGTGCCACCATGGCTGGCTAATTTTTTATCTTTTGTAGAGAATTCCTGGGCTCAAGCGATTCGCCTGCCTCAGCCTTCCTAAGTGCTGGGACTACAGGGGTGAGCCACCACACCTGGCCAATCAGTTGTTCTTAATAGATCAGATTTTTAAAAGCTCAAGATCTGGTACTATTTAGGTCTGGGAGAGCATCCATAAACTGATGATGACCATTTATCGTATGTTTTCTCTGCTTAACTGTGATAGTATAATTGTGTTTTAGAGCTGTTTACTCTTCTTGAAAATGACTGGTTTCAGTTTGTTTCCCCTCACATCTTATAGACCTTTCTTAGCTGGCTTTCTTTGTTTGTTGCCATGAAATTTTTAGGACACTAAGTCAAGGAATAGTAGTCATCATTTGGTTGCTCCTTTGCATTTAGGGGGTGCAAATTAGTCCTGTGTCTTCTTTGGGGTTACTCTCAGTTCAGGTGCTTTTATCTCCTTTTTACCTTAATTGTCTCTTAGCTCCTTTAGTTTACACCGAAAAATTATCCCAAT |
Task1_train_29184 | A genetic alteration is present in CDKL5 (cyclin dependent kinase like 5) on Chromosome X. Is this variant benign or disease-causing, and if the latter, which condition is involved? | Pathogenic; CDKL5 disorder | TCTGTCTTACCCAATATTTTCCAAATTTAATTAAATACTGAATACTGTTTTTTATAAAACTCTAAAGCTCTAGTGTTCTTCTGAATACAGATTGAGAAATGCTACTGGCAAAAAAGAACCCTTAAAGCCTTTTGTTTAATTAGTCATAAATTATCACTTAAATCAGGTAGGTTTTGTCAATACACTTTTTCACACAGTCAGTCCTCATGGATTGGGACCTCAATAATTTGGTAACTTCTAAAATGTGAATAGAATAAAGTAGGAACATGGAATTAAATACAATTTCATGTTTTCTGCCTTTCATCTTTCTTTAGTTAAAAATAATTGAATGTTTTTGTTAAATCATTACCAAATATAATTGCCAAGCATCAGTGTGGTACCAGATTAAAAGCTAGCACAAATAAAAGTAGAAAGATTACCCGAATCATCCTGTGCTTCTGCCAGTTTAGAAGTTAAACATTCAAATTCCTATTTATTTAATATCTTTACCATCAGATTTCTTTAAGTAAATATTTTTATTGACATGTCCTTTCAGAAGGTGCGCAAATTGTATCTATATGTCAGTTACTTTTTATAATGTAAACATATTAGTGTAACTCTACCCAGATGTAGATAGAGAAAATTACTAACACCCTGGAAGCCTTCTTATGCCCCCTTCCAGGCTTTATGCCACCCCACCCCCCTCAGAAACCAGTTCCGACTTCTGTCACCAAAGATTAGTATTGCCTTATTATCAAATGTTATATAAATAGAATCATTCCTTTTGTTTTTTAGCTTTTTTTGAAAATGAATTTGAAAAATGAAAAATACCAATTATCCCTTCTTTGAATATTTCAAAGAGAAATATTCTCTTTGCCATTCTCTAAAGCTGCCGTGTTAATTTTGTCCACATCTAAGTACCTAAAATGGCCATCTCATCCTGTCAGCCAATTTAGTGGGGGTACAGGTCACCAAAATTAATTCAAGCCCCTAATAACCTTAAGACTAGCTGTAGTAATTATATTGGCTCTATTTTAGTCTTAAAAAACGTTTTCCCTCCAAGTACTGAACTTAAAAGTTTATGAAACTTTTAAAAAAATGTAAAAGAAGAAACTTTAAAACCAAAAAATTAGAGTTGAGGCTCTTTGCTGCTACAGAATGATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGAGTTTCACTCTTGTGCAGACTGGAGTGCAATGGTGTGATCTCAGCTCACTGCAACCTCCACCTCCCAGGTTCAGGCAATTCTCCTACCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACGGGCATGAGCCACCACGCCCAGCTAATTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGTTTTCACCGTGCTGGTCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACGTCAGATGATCCTCCTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCACACCTGGCCCCGAATTATTTCTTAGGATCTTATGTCAAGTGGGAAGAAAGCTAAATTCAGGCAATTATGTGTATACTACTATGTGGGTAAAATAAAAGGAACAGGTAGAGATATGTATAGGGAATATCTATGGAAGGATGCCTAAGAAACTGGTAACCTAGGCTGCCTCCAGAAAAGGGAACTGGGTATCTGGGGGATAAGAGAAAGATTAAGAATGTATATTCTTTCAAGTGAATATCTACTTAATTAAAAGTGTACTTTAAATTTTTTAATTATATTGTAAAAGTGATTTTGATTAATGATAAGTGCAGGATACAAAACTGTGTATATTTTGTAAAAGAAAATATGTATATAGGATATTCAAAAAAGGGCTGGGATCATATATACAAAGAGGAAAATGATGATGAGATTATAGGTGATTTAGATAGTCTTTTTTTTTTTATTTCCTGAACTGTGTTTACTTGATATTCTGCAATGACTGTGTATTTCTTTTATAAGGAAAAAAATAAGGTTTTTATTAGAACTTAAATTTGACTTTGTAATGTTCTTAACGATCCTAAATTTTATTTCCTAAGAATTTACTGAAGTTGGACCCAGCTGACAGATACTTGACAGAACAGTGTTTGAATCACCCTACATTTCAAACCCAGAGACTTCTGGATCGTTCTCCTTCAAGGTCAGCAAAAAGAAAACCTTACCATGTGGAAAGCAGCACATTGTCTAATAGGTAAATATTCCCTTTTAAGGAAATACAGATGCAGTGTTGGTCTTACAAGTAGGTGGAGGAGGTGGCTGCTTAAATGATGCAATTAGAGAAAAGAAGGAAAGCCCTCTTTATTCAAAAATATCTTCCTTATGCTTATTGCATGATTCAGAACCACAATTAAGGAGTTGTGTGGGTCTTAAAGACTTTCTTATCTTTAACTAGTATATGATGGAAACCTATGCATTCCCTGGGAAAGGTAGCATTGGGTTAGCAACTAAGGGGGTTTACAGCCTCAAGAGCTAGAATATTCTGTGTGAATGAAACCCATCAGTGATACCCGGAGGAAGAAAGCTGGGTGAAGGCAAGGGGATTCCTGGAGAGAGAAGAGGATGCCAAACACAGATGGTGGATGGAAATGTACCTAGTGTAATCTTTGTGACTGGACCAAATAGGTCTGGCTCTACAGAGAGGTCTTGTGTTTTTGTTGCTCTTGTCTTCTAATCATTGAGTTGAGAAATTAATTTTTCATAAGAATAAGAATATGGAAATAGTAAAGTCAGTGATTAAAATTGTTGCTCTTTAAATATTATTTTTCAGCATAATTTTTTCAAAGCCTGTTTCCTGAAAAACACACACACAGGATTTGGGCCATACAATCAGGTTGTCTTTCAGACCTGACATTCCTCAATTCTGTTGGTTGCATGTCCAAGAGGACAGTGTCCTAGTCATGGTCTCCCTGTTTTCCTTCATCTCCCAAGAGGCTGATCTTGTCATCTGGGGTCGTTGGATTATGGAAGATAGGAAATAGTTTCTCTCATCTACTATTACAAGATAAATAGAAAACAATGATTCTTTATTTTTATTTTTTAGTTTTTTTAGAGACAGGGCCTTTGCTCTGTCGCCTAGGCTGGAGAGCAGTGGCATGATTATAACTCACTGCAGCCTTGAACTCCCAGGCTCAAGCCTCCCTCCCACCTCATCCTCCTGAGTAGCTGGGACTATAGGAGCATGCCATCATGCCTGGCTAATTTTTTAAATTTTCTGTAGAGATGGGGTCTCACTGTGTTGCTCATGATGGTCTCAAACTCCTGGCCTCAAACAGGCCTCCTGCCTCAGTCTCCCCATGTGCTGGAGTTACAGGCATGAGCCATAGCATCTGGCTGAAAACAATAATTCCTAATATGAAGGTTTTTTAATATAAATTTTCTTCCCACCTGCAACCCCAAATTTTCCATCCATATAGAACCATTGTTCTTTTTTGAGACAGTGTCTTGCTCGATTGCTCAGGCTGGAATGCAGTGGTGCAATCATGGCCCACTGCAGCCTCTGCCTTCCTGGCAAGCGATCCTCCCACCTTAGCCTCCTGAGTAGCTGGGACAACAGGCATGTGCCACCATGGCTGGCTAATTTTTTATCTTTTGTAGAGAATTCCTGGGCTCAAGCGATTCGCCTGCCTCAGCCTTCCTAAGTGCTGGGACTACAGGGGTGAGCCACCACACCTGGCCAATCAGTTGTTCTTAATAGATCAGATTTTTAAAAGCTCAAGATCTGGTACTATTTAGGTCTGGGAGAGCATCCATAAACTGATGATGACCATTTATCGTATGTTTTCTCTGCTTAACTGTGATAGTATAATTGTGTTTTAGAGCTGTTTACTCTTCTTGAAAATGACTGGTTTCAGTTTGTTTCCCCTCACATCTTATAGACCTTTCTTAGCTGGCTTTCTTTGTTTGTTGCCATGAAATTTTTAGGACACTAAGTCAAGGAATAGTAGTCATCATTTGGTTGCTCCTTTGCATTTAGGGGGTGCAAATTAGTCCTGTGTCTTCTTTGGGGTTACTCTCAGTTCAGGTGCTTTTATCTCCTTTTTACCTTAATTGTCTCTTAGCTCCTTTAGTTTACACCGAAAAATTATCCCAATGATATAAAGTCCAGTAGACTGATAATAAGTTTT | TCTGTCTTACCCAATATTTTCCAAATTTAATTAAATACTGAATACTGTTTTTTATAAAACTCTAAAGCTCTAGTGTTCTTCTGAATACAGATTGAGAAATGCTACTGGCAAAAAAGAACCCTTAAAGCCTTTTGTTTAATTAGTCATAAATTATCACTTAAATCAGGTAGGTTTTGTCAATACACTTTTTCACACAGTCAGTCCTCATGGATTGGGACCTCAATAATTTGGTAACTTCTAAAATGTGAATAGAATAAAGTAGGAACATGGAATTAAATACAATTTCATGTTTTCTGCCTTTCATCTTTCTTTAGTTAAAAATAATTGAATGTTTTTGTTAAATCATTACCAAATATAATTGCCAAGCATCAGTGTGGTACCAGATTAAAAGCTAGCACAAATAAAAGTAGAAAGATTACCCGAATCATCCTGTGCTTCTGCCAGTTTAGAAGTTAAACATTCAAATTCCTATTTATTTAATATCTTTACCATCAGATTTCTTTAAGTAAATATTTTTATTGACATGTCCTTTCAGAAGGTGCGCAAATTGTATCTATATGTCAGTTACTTTTTATAATGTAAACATATTAGTGTAACTCTACCCAGATGTAGATAGAGAAAATTACTAACACCCTGGAAGCCTTCTTATGCCCCCTTCCAGGCTTTATGCCACCCCACCCCCCTCAGAAACCAGTTCCGACTTCTGTCACCAAAGATTAGTATTGCCTTATTATCAAATGTTATATAAATAGAATCATTCCTTTTGTTTTTTAGCTTTTTTTGAAAATGAATTTGAAAAATGAAAAATACCAATTATCCCTTCTTTGAATATTTCAAAGAGAAATATTCTCTTTGCCATTCTCTAAAGCTGCCGTGTTAATTTTGTCCACATCTAAGTACCTAAAATGGCCATCTCATCCTGTCAGCCAATTTAGTGGGGGTACAGGTCACCAAAATTAATTCAAGCCCCTAATAACCTTAAGACTAGCTGTAGTAATTATATTGGCTCTATTTTAGTCTTAAAAAACGTTTTCCCTCCAAGTACTGAACTTAAAAGTTTATGAAACTTTTAAAAAAATGTAAAAGAAGAAACTTTAAAACCAAAAAATTAGAGTTGAGGCTCTTTGCTGCTACAGAATGATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGAGTTTCACTCTTGTGCAGACTGGAGTGCAATGGTGTGATCTCAGCTCACTGCAACCTCCACCTCCCAGGTTCAGGCAATTCTCCTACCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACGGGCATGAGCCACCACGCCCAGCTAATTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGTTTTCACCGTGCTGGTCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACGTCAGATGATCCTCCTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCACACCTGGCCCCGAATTATTTCTTAGGATCTTATGTCAAGTGGGAAGAAAGCTAAATTCAGGCAATTATGTGTATACTACTATGTGGGTAAAATAAAAGGAACAGGTAGAGATATGTATAGGGAATATCTATGGAAGGATGCCTAAGAAACTGGTAACCTAGGCTGCCTCCAGAAAAGGGAACTGGGTATCTGGGGGATAAGAGAAAGATTAAGAATGTATATTCTTTCAAGTGAATATCTACTTAATTAAAAGTGTACTTTAAATTTTTTAATTATATTGTAAAAGTGATTTTGATTAATGATAAGTGCAGGATACAAAACTGTGTATATTTTGTAAAAGAAAATATGTATATAGGATATTCAAAAAAGGGCTGGGATCATATATACAAAGAGGAAAATGATGATGAGATTATAGGTGATTTAGATAGTCTTTTTTTTTTTATTTCCTGAACTGTGTTTACTTGATATTCTGCAATGACTGTGTATTTCTTTTATAAGGAAAAAAATAAGGTTTTTATTAGAACTTAAATTTGACTTTGTAATGTTCTTAACGATCCTAAATTTTATTTCCTAAGAATTTACTGAAGTTGGACCCAGCTGACAGATACTTGATAGAACAGTGTTTGAATCACCCTACATTTCAAACCCAGAGACTTCTGGATCGTTCTCCTTCAAGGTCAGCAAAAAGAAAACCTTACCATGTGGAAAGCAGCACATTGTCTAATAGGTAAATATTCCCTTTTAAGGAAATACAGATGCAGTGTTGGTCTTACAAGTAGGTGGAGGAGGTGGCTGCTTAAATGATGCAATTAGAGAAAAGAAGGAAAGCCCTCTTTATTCAAAAATATCTTCCTTATGCTTATTGCATGATTCAGAACCACAATTAAGGAGTTGTGTGGGTCTTAAAGACTTTCTTATCTTTAACTAGTATATGATGGAAACCTATGCATTCCCTGGGAAAGGTAGCATTGGGTTAGCAACTAAGGGGGTTTACAGCCTCAAGAGCTAGAATATTCTGTGTGAATGAAACCCATCAGTGATACCCGGAGGAAGAAAGCTGGGTGAAGGCAAGGGGATTCCTGGAGAGAGAAGAGGATGCCAAACACAGATGGTGGATGGAAATGTACCTAGTGTAATCTTTGTGACTGGACCAAATAGGTCTGGCTCTACAGAGAGGTCTTGTGTTTTTGTTGCTCTTGTCTTCTAATCATTGAGTTGAGAAATTAATTTTTCATAAGAATAAGAATATGGAAATAGTAAAGTCAGTGATTAAAATTGTTGCTCTTTAAATATTATTTTTCAGCATAATTTTTTCAAAGCCTGTTTCCTGAAAAACACACACACAGGATTTGGGCCATACAATCAGGTTGTCTTTCAGACCTGACATTCCTCAATTCTGTTGGTTGCATGTCCAAGAGGACAGTGTCCTAGTCATGGTCTCCCTGTTTTCCTTCATCTCCCAAGAGGCTGATCTTGTCATCTGGGGTCGTTGGATTATGGAAGATAGGAAATAGTTTCTCTCATCTACTATTACAAGATAAATAGAAAACAATGATTCTTTATTTTTATTTTTTAGTTTTTTTAGAGACAGGGCCTTTGCTCTGTCGCCTAGGCTGGAGAGCAGTGGCATGATTATAACTCACTGCAGCCTTGAACTCCCAGGCTCAAGCCTCCCTCCCACCTCATCCTCCTGAGTAGCTGGGACTATAGGAGCATGCCATCATGCCTGGCTAATTTTTTAAATTTTCTGTAGAGATGGGGTCTCACTGTGTTGCTCATGATGGTCTCAAACTCCTGGCCTCAAACAGGCCTCCTGCCTCAGTCTCCCCATGTGCTGGAGTTACAGGCATGAGCCATAGCATCTGGCTGAAAACAATAATTCCTAATATGAAGGTTTTTTAATATAAATTTTCTTCCCACCTGCAACCCCAAATTTTCCATCCATATAGAACCATTGTTCTTTTTTGAGACAGTGTCTTGCTCGATTGCTCAGGCTGGAATGCAGTGGTGCAATCATGGCCCACTGCAGCCTCTGCCTTCCTGGCAAGCGATCCTCCCACCTTAGCCTCCTGAGTAGCTGGGACAACAGGCATGTGCCACCATGGCTGGCTAATTTTTTATCTTTTGTAGAGAATTCCTGGGCTCAAGCGATTCGCCTGCCTCAGCCTTCCTAAGTGCTGGGACTACAGGGGTGAGCCACCACACCTGGCCAATCAGTTGTTCTTAATAGATCAGATTTTTAAAAGCTCAAGATCTGGTACTATTTAGGTCTGGGAGAGCATCCATAAACTGATGATGACCATTTATCGTATGTTTTCTCTGCTTAACTGTGATAGTATAATTGTGTTTTAGAGCTGTTTACTCTTCTTGAAAATGACTGGTTTCAGTTTGTTTCCCCTCACATCTTATAGACCTTTCTTAGCTGGCTTTCTTTGTTTGTTGCCATGAAATTTTTAGGACACTAAGTCAAGGAATAGTAGTCATCATTTGGTTGCTCCTTTGCATTTAGGGGGTGCAAATTAGTCCTGTGTCTTCTTTGGGGTTACTCTCAGTTCAGGTGCTTTTATCTCCTTTTTACCTTAATTGTCTCTTAGCTCCTTTAGTTTACACCGAAAAATTATCCCAATGATATAAAGTCCAGTAGACTGATAATAAGTTTT |
Task1_train_29185 | Here is a genetic alteration in CDKL5 (cyclin dependent kinase like 5) on Chromosome X. Based on the data, is it a benign variant or a cause of disease? | Pathogenic; CDKL5 disorder | TGGTCATAAACGAATTATAAACAGTTACTGTGGGCTAAGCACAGATCTGTTACAGACTGTGAAGGCCAGTTCAGGAGGTACAGTGCCCAGCTGCAAGAAAGTACAAGTTTAAAAGCACAAAGATACCAGAAGGCTGGAAAAGTAACTTAAGCTGTGAGTGAATCCTAGGAATCACTCCCATGCAAAGTATCGGGCCACCTTGAAAAGCACAGAGACTCTTACTGAGTTTATATTAGATGTTAATAATTTGTTTTCTTAAAATAATTTTTGTAGAGGCCTTTGTAAACAGTACAGGTGGTAAAAGTCAAATGAGACATTTTCATAAAATAGAAAGAAGGAAGGCTATGTTGGATGAATTCCTGCCCAGAATCCTCAGAGTACATTTGGAGAATGAGAGGGAGAAAAATAATCATATTTTAAATCTTAAATAAAATGTTTTTGATATGTCACATAGGCTTAAGGTAATGCCCTTTTCTGTGCATAATATACAGATATACGATGCAGCGAACTCCTTCTAATGACTTGGTAATTTTCTTCCTTAATCTTTTTTTCTGATGATAGAAAATGCTGTGTTTTTTCCCCTCGGTGAACACCATTGTGGACCGAGTACTGTTCTTAGCTTGTGACTCACTTCCTTGAGAGAGAAAGATAGTGGTATGTCTTTGGAGATGAGCACTATCATGATTTGGCTTCAGAAAATACATGAAACATAAGTGCTGTTATCCTAGAGAAGATTAAGACAAGAATTTAAGCACATAAACTATAGTAGTTAAGAGGATTTTAACACAAAAAATTATTAAAAGGACTTACTCTATTCCTTGATATATTCAAAAATCATTTATTTTCATCTGACTTTGCCATATAAGTCCTGCATGAAATATACTTTTGGAACTGCACAGTTCATTTTGGAGAACTCAGACTTAAAATCTGCTAGAGAAATTTCAGATAAACTAATAGAATTCCTAATCAGAGGGCCGCTCAGAACCATGACTGTCTAGATATTAGAATGGTAATTTTTTTTGTTTTTAATAATTAATTGAACTATTTTCAGACTAATTTGTTCTCTGCTTGCCTTAACTTTAATGAGAATTTTACTTTCCATCTGTGTGAAATTTGACTTATATTACATTCATCAGATTATTCACTTTTATGGGACTATTTGTATTTTAGCCAACTAACATTTTTTATTTTAGCTGGTTATGGTCCTAGTTCTACCAAATAAAGGCCATGATGAGTTCCATCCCTAGGAACAGGATGCTCTTATAAATCCTTTTAAATTTTACTTCCAGCCTGGAGAACAGCTCCCTCCAGAGATGACTGTGGCAAGATCTTCGGTCAAAGAGACCTCCAGAGAAGGCACCTCTTCCTTCCATACACGCCAGAAGTCTGAGGTATGTCACAATAAAATATGCCTGTAAACATTTGTTCAACATCATTACTGCCTAGCTTTTAAAATGTATTAATACCCAGTCTCCCACAAATAAGTTGAAGTGGCTTATAAAGTAAGTAGTTTTCCTTGTGGCATAATTCTGAGTTTTCTTTCAAAAAGATCATTAAGTCAATTATAGATTGATTAGGTACGGTTCTAAATTTGGGCCAGGTGGCTCACACATGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGTGGGAGGATTGCTTGTGTCCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGGCAACATAGCAAGACCCCATCTCTACAAAAAGTTTAAAAAATTAGCTGGGTGTAGCAGCGTGTGCCTGTAGTCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGGATTGCTTGAACTGGGGCAGTCAAGGCTACAGTAAGCCATGATCCTACTACTGCACTACAGCCTGGGCAATAGAGTGAGACCCTGTCTCAAGAAAAAAGTCATAGGCAATATTGTCATCAATGTGTGGCTTAACTTTTATAAATTTCTTTCCTGCCTCAGGGTGGAGTGTATCATGACCCACACTCTGATGATGGCACAGCCCCCAAAGAAAATAGACACCTATACAATGATCCTGTGCCAAGGAGAGTTGGTAGCTTTTACAGAGGTAAGCCCACCCCCGGCATTCAACAGGTTCCCCTCTCCTCCCTCTCTCACTTTATGTGCACACTGCTTTCACCGACTCAGGCCAGCGGCCTTCTCACCTACACTGTCGCCTTCCAGCGGTTCTCCCTGCCTCTGCTCCTGCTAAGTCAGGCCCTCCTGGCTTATGAATTGGCCTCCTTAGGTAGCCTCTTAACTGGTCTCCCTATCTCCAAGGTACCCATCAATATAGAGACTAGAGTGATCCTTCTGAAGCTGTGTTCTGACCATACCACTCATTTTGTTCTGTCAAGCCATAACATACTTATTGATGTTACCTGTGTGTCTGGCACTGTTCTGGCTTAGAACTTGTTGGTGAACAAGATAGTCAAAGATCTTCACCATCACGGAACTCACTTCCTCGGGAGGAGAGATGGACACTAAACATAATAATTATATAGAGCAGTAAAAGATATTAAGTGCTACAAGGGGGGAAAAAATAGAGCAAGGCATCCCATTGCCCACCCCACCCCACCCTACTCCTAATCCCCTATCACTCACCTGTTGAGAGTCTTTTGGTGGCTTCCCATTGGCATCAGGACAAAATCTGAATTCTCTAGGATGTCATTCCAGACTTCCCATGATCTGGCCCTTGCCATGCTCTCCAGCCACTTTCTCCCCCACCCCCCAGGTCTCTCTCGTACCCAGCCTATGGGACTGCACAGGCTGTGCCCTCCTCTGGCCTGTAATGTACTCTTCCTCCTGCTGGAACAGCTTGTTTCTGTCCCTTTCTTTAAGGTCCTCTTCAGTATAATATCTTCCCACAGTTTGTTCCAGATGGACTGAAACATTTTCTTCTCCGTTCTGTCTGTCGTACCTTGCCTGTAACTCTGATGTAACACTGACCACATTGCACTGATTCTTTGTCTGAGTTCTCTCTCACAAGGTTGTGAGACATTCAGTTCTCTTCGTGTTCTCTTCTTTTTATTCTCATTGACTAGTACACTGCCTCGCACAGTTTCATAAATATTTGTCAATTGAATTAAAGAAAAATTTCAAGTGTACTTGCACGGGCTAAAATGTACTTTGTTATTTAGCAGACAACTAAAACAGATGCTTTTGGGGTTGTACAAACTTAGGAGACATTGAATGACAAAGGCAATCCCTTTTAGTAACTATGCAGTAATAGATTGTAAAGCCCTTGGGCATTCCAACACCCTGGTGGAGAAAATGGACAGCAAGCCCACAGGGCCAAGAGCAAGGCCTTGGGTCAGGAGGCCTGTAAAGCCTTCAAGAGTCACCACAGCTTTCTAAAGCCTCCTATGCCCATGTTGCCTAACTTCCCACTATTTCTGTTGTTTTAAGAGGATAGTTGGAAAGGGGCAGGATTTGGGGCGGGGGCATGGAGAACTGCTTAGTCATTTTAATTAGGAACCCCAGCTAAATAAATGCACAGAAGTGTTATTTAGGACTAAATGTATATTTAATGATTAGGCTACTCTGTTCCTTCCCTTCCAGCCCCACCTTTGGAAAAGCATAAGGTATTGATTGAATATGCCATTTTTCCTGATACCATGATTACGCTTTAGTATTTTATGGGACTGGCCGGGCGCAGTGGCTCACGCCTGTAATCCTAGCACTTTGGGAGGCCAAGGCAGGAGGATCACGAGGTCAGGAAATCGAGACCATCCTGGCTAACATGGCAAAACCCCGTCTCTACTAAAAAAAATAAAAAATAAAATAGCCGGGTGTGGTGGTGGGTGCCTGTAGTCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGAAGAATGGCGTGAACCCGGGAGGCGGAGCTTGCAGTGAGCCAAAACCGCGCCACTGCACCCCAGCCTAGGCGACAGAGCAAGACTCCGTCTCAAAACAAAAAAAAAAAAAAAAAGAATTTTATGGGACTAAGCTTTTAATTAAGATTTAATTTAATTAAAATATTGTAACATACATGTGCAAAAGCCTTTTCTTCTATCACCAAAGCATTACCTCCAAAATGTAGCATAGGTGTGTTATTTCTATAGATGTCTGGAGAATATACATTAATATAAA | TGGTCATAAACGAATTATAAACAGTTACTGTGGGCTAAGCACAGATCTGTTACAGACTGTGAAGGCCAGTTCAGGAGGTACAGTGCCCAGCTGCAAGAAAGTACAAGTTTAAAAGCACAAAGATACCAGAAGGCTGGAAAAGTAACTTAAGCTGTGAGTGAATCCTAGGAATCACTCCCATGCAAAGTATCGGGCCACCTTGAAAAGCACAGAGACTCTTACTGAGTTTATATTAGATGTTAATAATTTGTTTTCTTAAAATAATTTTTGTAGAGGCCTTTGTAAACAGTACAGGTGGTAAAAGTCAAATGAGACATTTTCATAAAATAGAAAGAAGGAAGGCTATGTTGGATGAATTCCTGCCCAGAATCCTCAGAGTACATTTGGAGAATGAGAGGGAGAAAAATAATCATATTTTAAATCTTAAATAAAATGTTTTTGATATGTCACATAGGCTTAAGGTAATGCCCTTTTCTGTGCATAATATACAGATATACGATGCAGCGAACTCCTTCTAATGACTTGGTAATTTTCTTCCTTAATCTTTTTTTCTGATGATAGAAAATGCTGTGTTTTTTCCCCTCGGTGAACACCATTGTGGACCGAGTACTGTTCTTAGCTTGTGACTCACTTCCTTGAGAGAGAAAGATAGTGGTATGTCTTTGGAGATGAGCACTATCATGATTTGGCTTCAGAAAATACATGAAACATAAGTGCTGTTATCCTAGAGAAGATTAAGACAAGAATTTAAGCACATAAACTATAGTAGTTAAGAGGATTTTAACACAAAAAATTATTAAAAGGACTTACTCTATTCCTTGATATATTCAAAAATCATTTATTTTCATCTGACTTTGCCATATAAGTCCTGCATGAAATATACTTTTGGAACTGCACAGTTCATTTTGGAGAACTCAGACTTAAAATCTGCTAGAGAAATTTCAGATAAACTAATAGAATTCCTAATCAGAGGGCCGCTCAGAACCATGACTGTCTAGATATTAGAATGGTAATTTTTTTTGTTTTTAATAATTAATTGAACTATTTTCAGACTAATTTGTTCTCTGCTTGCCTTAACTTTAATGAGAATTTTACTTTCCATCTGTGTGAAATTTGACTTATATTACATTCATCAGATTATTCACTTTTATGGGACTATTTGTATTTTAGCCAACTAACATTTTTTATTTTAGCTGGTTATGGTCCTAGTTCTACCAAATAAAGGCCATGATGAGTTCCATCCCTAGGAACAGGATGCTCTTATAAATCCTTTTAAATTTTACTTCCAGCCTGGAGAACAGCTCCCTCCAGAGATGACTGTGGCAAGATCTTCGGTCAAAGAGACCTCCAGAGAAGGCACCTCTTCCTTCCATACACGCCAGAAGTCTGAGGTATGTCACAATAAAATATGCCTGTAAACATTTGTTCAACATCATTACTGCCTAGCTTTTAAAATGTATTAATACCCAGTCTCCCACAAATAAGTTGAAGTGGCTTATAAAGTAAGTAGTTTTCCTTGTGGCATAATTCTGAGTTTTCTTTCAAAAAGATCATTAAGTCAATTATAGATTGATTAGGTACGGTTCTAAATTTGGGCCAGGTGGCTCACACATGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGTGGGAGGATTGCTTGTGTCCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGGCAACATAGCAAGACCCCATCTCTACAAAAAGTTTAAAAAATTAGCTGGGTGTAGCAGCGTGTGCCTGTAGTCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGGATTGCTTGAACTGGGGCAGTCAAGGCTACAGTAAGCCATGATCCTACTACTGCACTACAGCCTGGGCAATAGAGTGAGACCCTGTCTCAAGAAAAAAGTCATAGGCAATATTGTCATCAATGTGTGGCTTAACTTTTATAAATTTCTTTCCTGCCTCAGGGTGGAGTGTATCATGACCCACACTCTGATGATGGCACAGCCCCCAAAGAAAATAGACACCTATACAATGATCCTGTGCCAAGGAGAGTTGGTAGCTTTTACAGAAGTAAGCCCACCCCCGGCATTCAACAGGTTCCCCTCTCCTCCCTCTCTCACTTTATGTGCACACTGCTTTCACCGACTCAGGCCAGCGGCCTTCTCACCTACACTGTCGCCTTCCAGCGGTTCTCCCTGCCTCTGCTCCTGCTAAGTCAGGCCCTCCTGGCTTATGAATTGGCCTCCTTAGGTAGCCTCTTAACTGGTCTCCCTATCTCCAAGGTACCCATCAATATAGAGACTAGAGTGATCCTTCTGAAGCTGTGTTCTGACCATACCACTCATTTTGTTCTGTCAAGCCATAACATACTTATTGATGTTACCTGTGTGTCTGGCACTGTTCTGGCTTAGAACTTGTTGGTGAACAAGATAGTCAAAGATCTTCACCATCACGGAACTCACTTCCTCGGGAGGAGAGATGGACACTAAACATAATAATTATATAGAGCAGTAAAAGATATTAAGTGCTACAAGGGGGGAAAAAATAGAGCAAGGCATCCCATTGCCCACCCCACCCCACCCTACTCCTAATCCCCTATCACTCACCTGTTGAGAGTCTTTTGGTGGCTTCCCATTGGCATCAGGACAAAATCTGAATTCTCTAGGATGTCATTCCAGACTTCCCATGATCTGGCCCTTGCCATGCTCTCCAGCCACTTTCTCCCCCACCCCCCAGGTCTCTCTCGTACCCAGCCTATGGGACTGCACAGGCTGTGCCCTCCTCTGGCCTGTAATGTACTCTTCCTCCTGCTGGAACAGCTTGTTTCTGTCCCTTTCTTTAAGGTCCTCTTCAGTATAATATCTTCCCACAGTTTGTTCCAGATGGACTGAAACATTTTCTTCTCCGTTCTGTCTGTCGTACCTTGCCTGTAACTCTGATGTAACACTGACCACATTGCACTGATTCTTTGTCTGAGTTCTCTCTCACAAGGTTGTGAGACATTCAGTTCTCTTCGTGTTCTCTTCTTTTTATTCTCATTGACTAGTACACTGCCTCGCACAGTTTCATAAATATTTGTCAATTGAATTAAAGAAAAATTTCAAGTGTACTTGCACGGGCTAAAATGTACTTTGTTATTTAGCAGACAACTAAAACAGATGCTTTTGGGGTTGTACAAACTTAGGAGACATTGAATGACAAAGGCAATCCCTTTTAGTAACTATGCAGTAATAGATTGTAAAGCCCTTGGGCATTCCAACACCCTGGTGGAGAAAATGGACAGCAAGCCCACAGGGCCAAGAGCAAGGCCTTGGGTCAGGAGGCCTGTAAAGCCTTCAAGAGTCACCACAGCTTTCTAAAGCCTCCTATGCCCATGTTGCCTAACTTCCCACTATTTCTGTTGTTTTAAGAGGATAGTTGGAAAGGGGCAGGATTTGGGGCGGGGGCATGGAGAACTGCTTAGTCATTTTAATTAGGAACCCCAGCTAAATAAATGCACAGAAGTGTTATTTAGGACTAAATGTATATTTAATGATTAGGCTACTCTGTTCCTTCCCTTCCAGCCCCACCTTTGGAAAAGCATAAGGTATTGATTGAATATGCCATTTTTCCTGATACCATGATTACGCTTTAGTATTTTATGGGACTGGCCGGGCGCAGTGGCTCACGCCTGTAATCCTAGCACTTTGGGAGGCCAAGGCAGGAGGATCACGAGGTCAGGAAATCGAGACCATCCTGGCTAACATGGCAAAACCCCGTCTCTACTAAAAAAAATAAAAAATAAAATAGCCGGGTGTGGTGGTGGGTGCCTGTAGTCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGAAGAATGGCGTGAACCCGGGAGGCGGAGCTTGCAGTGAGCCAAAACCGCGCCACTGCACCCCAGCCTAGGCGACAGAGCAAGACTCCGTCTCAAAACAAAAAAAAAAAAAAAAAGAATTTTATGGGACTAAGCTTTTAATTAAGATTTAATTTAATTAAAATATTGTAACATACATGTGCAAAAGCCTTTTCTTCTATCACCAAAGCATTACCTCCAAAATGTAGCATAGGTGTGTTATTTCTATAGATGTCTGGAGAATATACATTAATATAAA |
Task1_train_29186 | Here is a variant affecting CDKL5, RS1 (cyclin dependent kinase like 5| retinoschisin 1) on Chromosome X. Please identify whether it is a benign mutation or associated with a disorder. | Pathogenic; not provided | AGAGACAGTCGATTCGTGGTTGCAGAGGGCTTGGGGTGGCCGATGGGTTGGGGAGTGTTGGCTGATGGGTGCAGGATTTCTCTTTGGGGTGATAAACTTTCTAAAATTGATCTAGTGATAATGGTTGCACAACTCTGAATATACCAAAAGTCATCAAATTGTACACTTTAAATGGATACAAATTGTATGTGAACTTAATCTCAATAAAGCCGTGACAAAAGTTTCCAACATGAACTCTTATTTGGAAAGCCTTTCTCCCTGCCTCACTGTTTCCTCCTCTCCTTTTTCCCTGAACTGCACTCTCTCGACTCCTGTGTTTGATGTGCCTTAACTCTTAGGATACTGCCATTTTGTCTGACAGTCCATGTCGTGACCAAAGTTAATTCACCTTTCCAAATAAGGGTCTCTGTTCAGGCATTTCTATCCAAAATAGATTTGTCCTGTGTCCTAAGGCCAGGGATAAGTCCCCCCACCCCCCCCCCCCACCCCCAACACCCTGTGTGATGTGTTTATATTTGAGAGAAGATTGGGCGGGGAAAAGCATTTTCCGAAGTTCAAGCATACAGCATAGGGACTAGAAAGATGCTGGGTTGGATATAAAATAATTGAGCCCCCAAAGCATCAAGAAGGATGTTTGGGGCTTTTAGAAGGCTGCCTGTTCACAGAAAAGGTGAATGTGTTGTCCAGCACTGTATTAGCGCGAGTCTAGTCACTTGCCTTGGCATTTGAAAATGAAAAGTAACTCGGAAATGAGCTGCTAGCAAAGACTACCCTGTGTCTGGGGCCAGAACAGTCTTTAGAGCAGCCTCGTCCTCTGATTCCACCACCTGCTCTCCATATCCCTCTCCTGCCCCTCCCCCGTGTTAACAGCCTCTCCCAGGAAGGGGCCTGGAAACTCAGGCTGCGCTCTAAGTGGCCAATGAGGCCTCCCAATCTAAGGCGCCGCCTCCAGGAACGGAAAGCCAGGCCCATTCCTTCCCAGAGAGCTTTTCAGGAGCAGGCGCAGTTTGCGTATTGCAAGGCAGAGGGTGGAGGGTGAGAAGCTTTCAGGGAAAAAGCTACATGGTCCTTTTTATGATGTGAGTCCTTCCCACTTCCTGCGAAGCATGTAGCCAGCTAATGAGCCTCCTCTGAGTAGCCAGTGGTAGCTCCTGGGCCAGCTGTTCTCGAACTATGTTTGGTTTGCTAGGAAATGGTAGCCCTAGGTAAAGGGCAATTGTACTGTGTTGTGGTCATTTGGGGTCCCTACATATACTGAGATGTGCAGCCTGTCCTGTATGATCACCTAAATGGTGACCACAGACACGGGGAATTTGCTGGAATGGATTGCATAATGGAGCTGTGTGTATTGGGCGCTCTGGTCCCTCCCCAATCCCTGTGTTCATGAGGGTGGAAGCCCAGATCCGCCTTGAAGGTAAGAACTGTGAGCAGAGGAAACTCCCCTACCTTGGGCTTTTGGTCATTTGTCACGTATAGCCTCTCAGGGCACCGGGATTCTCACCCACCGCACTCATCCCTGCCACCCAGTCACCCTTGAGACCCTCAGCTGCCTCCCCAGGGCTCTGAAGTCCTCTTTGGCGATGATTTAGTGGAAACTTAACTAGGAGGAGCTGCTCCCTTCTGCATTCAAAGCCAGGCTTTAGGAAACTGTATGTTTCTGTCTTGAATGTGGTAAAGCAAATGAATTTTCAAATTATCAGGGCTGCTTTGTGTTCCCCTGAGACTGCACCTTTCACAGTATCACTGAGACAAAAAATGAGCAGAAAATTACCCCTGCTACTTAGGCTTTTGTAAGAAAATTCGTTTCGGGGACATTTTCTTTGTTCTGACTTTCTCTGGCCCTGAGTGGGGAATAAGTTCATTTTTATTTCATTGAAATCAGAAAGCTATATCTTAAAAAAAAAAAAATTATCTACCCAGCACTGCAGTTACAATTGCTTTGCGAAATATAGCCCTGTCCATCTCGGTGGTGTGTGAGGGGGTCCCCTACGGCCCGCTCTGTGCCAGTCACCCCCTGGCAGGCGCCGAGCTGAGGCAGGCATCAGGCACACTTGCTGACGCACTCCAGCAGCTCCATCCGGATGGCAATGCGGACGTGCCAGCCCAGCGGGATGAGGCGGATGAAGCGGGAGATGATGGGGGGCCGCAGCAGGTTCTGAACCGTGGAGGTGCGGTCCGAGTTGCCATAGAAGACCTAGAGAGATAGAGGAAATCCTGTCACCATCACATCGGGGAGGGAAAAGGAAGAAGGGTTCCTTTCTGGAGCTAGCCCCAACTTTTAACTATAGAAATGATTAGGAAGTAGTTAAAGCAGTTTGCGGGTGCCCCCCAAAATCTGACCTTGAGTGATTGTCATCACACCTACATGCTTGGGACATCTGGAACTGCACCATCCAATAGGGTGGCCACTAGCCAATATGTCTGTTTACACTTCAATTAATTAAAATTAGATAAAAATTCAGTTCCTCAGTCACATGAGCCACATTTCAAGTGGCCGCCATATTGGACAGTGCAGATGTGAACATTTCCATCACAGAAAGTTCTATTGGAGGGTGCTGCTAGAAAATGCCACTTGACTCATCGCTTTTGAGTTTTTATCCTTTGCATTTTGACATTTTGAAAAGGCCCACATCACACTTACATGTTCCAAAGGTATCCAAAGTAGGGCTCAAGTGAAAACCCGTGCTTGGCTCAGGAGTTGTAAGCCAAAACTTAAATGTGTATTCCTACTTTGATACAAGTGATGAGTACCTTTCCAACTTGGAAAATGTTTTTTTAAAAAGACATAAAAACTTGGCCAGGCGCAGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCGGAGGCGGGCGGATCGTTTGAGGTCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGGCCAACACACAGTGAGACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAAAATTAGCCAGGCGCAGTGGCAGGTGCCTGTAAATCCCAGCTACTCTGGAGGCGGAGGCAGGAGAATTACTTGAACCCGGGAGGCGGAGGTTACAGTGAGCTGAGATCACACCGTTGCACTCCAGCCTGGGCAACAGAGTGAGACTCCATCTCAAAACAAAACAAAAAGACATAAAAACTCGAAGGAAGATTCTGGAAAGGGGAGGGTGGTGCCAGAGTAAAGAGAAAGGGGGTTTGCTTAGTGTTTTTAAGGATGTAACATAAAAACATGCTGTGGGTGTTTGACGCCATTTCCAAAGAAATCATTCTTTGCCCTCTTACCAAAGTCATGGTGCTCTGCCTGATGCCACTAGGACATTTCATCTCCTTCTGGGATTATCTCCTGAAAATATCTGGCTGTTGCATTTGGCCCCATCCATCCACAAAACGGGAAGGGCCTGGTCTGCCATGTTCTTGCCTTTCTCCGCAGTGGCACCGCCCCACACCACCCTCTCTATTGCAGTTTGTCTTTGAGCCTATTCAAGTCAGGAGCCAGGTGAAGAGAGGGGAGGGTGGAACAGGCTCCACCAGATTGCACAAGTGCAGGGGTGAAGTGCCTCTTTGCAAAGAACCTTCAAGGCCTTCAGAAGCACAGGGCTTGAAAAACTTCTCATGTCTTTTGAAGAGGCCAGCTAATAAGAATAAAAATGAAATTAAATGTCCAAGTATCAAGATGGTTTTTCCTCTTGTGTTCAAACTCCTTGGAACAACCCATGAACGTCTTGGCCGTACAAATTGTCATCAGAGACTTACAAAGCCTTCTGAATCTCAGCTGTACATGTCTACTTAACCTGATTAAATGTTGAAATTAGCCTGGGGAACTCCTTACTCTTAGGCAAAAGGATGTTTACCATTTCCAAAGAGCTAGGGAGTTTTTAATTCATTTTTATTCATAGCAAATATATATATATATATATAGTCAGGAGTCTACTGCGTTTAGTCAATGGTGAAGAAGACTTCTGTCTCAATCCACAAAGATTAATAGGATGTAGAGTTGCCCAAAGGTTTAAGTTCGTCTGTGTTTGTGCTGGTGAAGTCCTTTTAACCATTTGGCTAATGGGTAACTTGCTAGGTTCTCAAAAGGCTCCCCTCTGTCAGTCTCAAACAATAGGAGAGGCCACATCTATA | AGAGACAGTCGATTCGTGGTTGCAGAGGGCTTGGGGTGGCCGATGGGTTGGGGAGTGTTGGCTGATGGGTGCAGGATTTCTCTTTGGGGTGATAAACTTTCTAAAATTGATCTAGTGATAATGGTTGCACAACTCTGAATATACCAAAAGTCATCAAATTGTACACTTTAAATGGATACAAATTGTATGTGAACTTAATCTCAATAAAGCCGTGACAAAAGTTTCCAACATGAACTCTTATTTGGAAAGCCTTTCTCCCTGCCTCACTGTTTCCTCCTCTCCTTTTTCCCTGAACTGCACTCTCTCGACTCCTGTGTTTGATGTGCCTTAACTCTTAGGATACTGCCATTTTGTCTGACAGTCCATGTCGTGACCAAAGTTAATTCACCTTTCCAAATAAGGGTCTCTGTTCAGGCATTTCTATCCAAAATAGATTTGTCCTGTGTCCTAAGGCCAGGGATAAGTCCCCCCACCCCCCCCCCCCACCCCCAACACCCTGTGTGATGTGTTTATATTTGAGAGAAGATTGGGCGGGGAAAAGCATTTTCCGAAGTTCAAGCATACAGCATAGGGACTAGAAAGATGCTGGGTTGGATATAAAATAATTGAGCCCCCAAAGCATCAAGAAGGATGTTTGGGGCTTTTAGAAGGCTGCCTGTTCACAGAAAAGGTGAATGTGTTGTCCAGCACTGTATTAGCGCGAGTCTAGTCACTTGCCTTGGCATTTGAAAATGAAAAGTAACTCGGAAATGAGCTGCTAGCAAAGACTACCCTGTGTCTGGGGCCAGAACAGTCTTTAGAGCAGCCTCGTCCTCTGATTCCACCACCTGCTCTCCATATCCCTCTCCTGCCCCTCCCCCGTGTTAACAGCCTCTCCCAGGAAGGGGCCTGGAAACTCAGGCTGCGCTCTAAGTGGCCAATGAGGCCTCCCAATCTAAGGCGCCGCCTCCAGGAACGGAAAGCCAGGCCCATTCCTTCCCAGAGAGCTTTTCAGGAGCAGGCGCAGTTTGCGTATTGCAAGGCAGAGGGTGGAGGGTGAGAAGCTTTCAGGGAAAAAGCTACATGGTCCTTTTTATGATGTGAGTCCTTCCCACTTCCTGCGAAGCATGTAGCCAGCTAATGAGCCTCCTCTGAGTAGCCAGTGGTAGCTCCTGGGCCAGCTGTTCTCGAACTATGTTTGGTTTGCTAGGAAATGGTAGCCCTAGGTAAAGGGCAATTGTACTGTGTTGTGGTCATTTGGGGTCCCTACATATACTGAGATGTGCAGCCTGTCCTGTATGATCACCTAAATGGTGACCACAGACACGGGGAATTTGCTGGAATGGATTGCATAATGGAGCTGTGTGTATTGGGCGCTCTGGTCCCTCCCCAATCCCTGTGTTCATGAGGGTGGAAGCCCAGATCCGCCTTGAAGGTAAGAACTGTGAGCAGAGGAAACTCCCCTACCTTGGGCTTTTGGTCATTTGTCACGTATAGCCTCTCAGGGCACCGGGATTCTCACCCACCGCACTCATCCCTGCCACCCAGTCACCCTTGAGACCCTCAGCTGCCTCCCCAGGGCTCTGAAGTCCTCTTTGGCGATGATTTAGTGGAAACTTAACTAGGAGGAGCTGCTCCCTTCTGCATTCAAAGCCAGGCTTTAGGAAACTGTATGTTTCTGTCTTGAATGTGGTAAAGCAAATGAATTTTCAAATTATCAGGGCTGCTTTGTGTTCCCCTGAGACTGCACCTTTCACAGTATCACTGAGACAAAAAATGAGCAGAAAATTACCCCTGCTACTTAGGCTTTTGTAAGAAAATTCGTTTCGGGGACATTTTCTTTGTTCTGACTTTCTCTGGCCCTGAGTGGGGAATAAGTTCATTTTTATTTCATTGAAATCAGAAAGCTATATCTTAAAAAAAAAAAAATTATCTACCCAGCACTGCAGTTACAATTGCTTTGCGAAATATAGCCCTGTCCATCTCGGTGGTGTGTGAGGGGGTCCCCTACGGCCCGCTCTGTGCCAGTCACCCCCTGGCAGGCGCCGAGCTGAGGCAGGCATCAGGCATACTTGCTGACGCACTCCAGCAGCTCCATCCGGATGGCAATGCGGACGTGCCAGCCCAGCGGGATGAGGCGGATGAAGCGGGAGATGATGGGGGGCCGCAGCAGGTTCTGAACCGTGGAGGTGCGGTCCGAGTTGCCATAGAAGACCTAGAGAGATAGAGGAAATCCTGTCACCATCACATCGGGGAGGGAAAAGGAAGAAGGGTTCCTTTCTGGAGCTAGCCCCAACTTTTAACTATAGAAATGATTAGGAAGTAGTTAAAGCAGTTTGCGGGTGCCCCCCAAAATCTGACCTTGAGTGATTGTCATCACACCTACATGCTTGGGACATCTGGAACTGCACCATCCAATAGGGTGGCCACTAGCCAATATGTCTGTTTACACTTCAATTAATTAAAATTAGATAAAAATTCAGTTCCTCAGTCACATGAGCCACATTTCAAGTGGCCGCCATATTGGACAGTGCAGATGTGAACATTTCCATCACAGAAAGTTCTATTGGAGGGTGCTGCTAGAAAATGCCACTTGACTCATCGCTTTTGAGTTTTTATCCTTTGCATTTTGACATTTTGAAAAGGCCCACATCACACTTACATGTTCCAAAGGTATCCAAAGTAGGGCTCAAGTGAAAACCCGTGCTTGGCTCAGGAGTTGTAAGCCAAAACTTAAATGTGTATTCCTACTTTGATACAAGTGATGAGTACCTTTCCAACTTGGAAAATGTTTTTTTAAAAAGACATAAAAACTTGGCCAGGCGCAGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCGGAGGCGGGCGGATCGTTTGAGGTCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGGCCAACACACAGTGAGACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAAAATTAGCCAGGCGCAGTGGCAGGTGCCTGTAAATCCCAGCTACTCTGGAGGCGGAGGCAGGAGAATTACTTGAACCCGGGAGGCGGAGGTTACAGTGAGCTGAGATCACACCGTTGCACTCCAGCCTGGGCAACAGAGTGAGACTCCATCTCAAAACAAAACAAAAAGACATAAAAACTCGAAGGAAGATTCTGGAAAGGGGAGGGTGGTGCCAGAGTAAAGAGAAAGGGGGTTTGCTTAGTGTTTTTAAGGATGTAACATAAAAACATGCTGTGGGTGTTTGACGCCATTTCCAAAGAAATCATTCTTTGCCCTCTTACCAAAGTCATGGTGCTCTGCCTGATGCCACTAGGACATTTCATCTCCTTCTGGGATTATCTCCTGAAAATATCTGGCTGTTGCATTTGGCCCCATCCATCCACAAAACGGGAAGGGCCTGGTCTGCCATGTTCTTGCCTTTCTCCGCAGTGGCACCGCCCCACACCACCCTCTCTATTGCAGTTTGTCTTTGAGCCTATTCAAGTCAGGAGCCAGGTGAAGAGAGGGGAGGGTGGAACAGGCTCCACCAGATTGCACAAGTGCAGGGGTGAAGTGCCTCTTTGCAAAGAACCTTCAAGGCCTTCAGAAGCACAGGGCTTGAAAAACTTCTCATGTCTTTTGAAGAGGCCAGCTAATAAGAATAAAAATGAAATTAAATGTCCAAGTATCAAGATGGTTTTTCCTCTTGTGTTCAAACTCCTTGGAACAACCCATGAACGTCTTGGCCGTACAAATTGTCATCAGAGACTTACAAAGCCTTCTGAATCTCAGCTGTACATGTCTACTTAACCTGATTAAATGTTGAAATTAGCCTGGGGAACTCCTTACTCTTAGGCAAAAGGATGTTTACCATTTCCAAAGAGCTAGGGAGTTTTTAATTCATTTTTATTCATAGCAAATATATATATATATATATAGTCAGGAGTCTACTGCGTTTAGTCAATGGTGAAGAAGACTTCTGTCTCAATCCACAAAGATTAATAGGATGTAGAGTTGCCCAAAGGTTTAAGTTCGTCTGTGTTTGTGCTGGTGAAGTCCTTTTAACCATTTGGCTAATGGGTAACTTGCTAGGTTCTCAAAAGGCTCCCCTCTGTCAGTCTCAAACAATAGGAGAGGCCACATCTATA |
Task1_train_29187 | This variant impacts the gene CDKL5, RS1 (cyclin dependent kinase like 5| retinoschisin 1) on Chromosome X. Is the change likely to result in a pathogenic outcome? | Pathogenic; Juvenile retinoschisis | GAGACAGTCGATTCGTGGTTGCAGAGGGCTTGGGGTGGCCGATGGGTTGGGGAGTGTTGGCTGATGGGTGCAGGATTTCTCTTTGGGGTGATAAACTTTCTAAAATTGATCTAGTGATAATGGTTGCACAACTCTGAATATACCAAAAGTCATCAAATTGTACACTTTAAATGGATACAAATTGTATGTGAACTTAATCTCAATAAAGCCGTGACAAAAGTTTCCAACATGAACTCTTATTTGGAAAGCCTTTCTCCCTGCCTCACTGTTTCCTCCTCTCCTTTTTCCCTGAACTGCACTCTCTCGACTCCTGTGTTTGATGTGCCTTAACTCTTAGGATACTGCCATTTTGTCTGACAGTCCATGTCGTGACCAAAGTTAATTCACCTTTCCAAATAAGGGTCTCTGTTCAGGCATTTCTATCCAAAATAGATTTGTCCTGTGTCCTAAGGCCAGGGATAAGTCCCCCCACCCCCCCCCCCCACCCCCAACACCCTGTGTGATGTGTTTATATTTGAGAGAAGATTGGGCGGGGAAAAGCATTTTCCGAAGTTCAAGCATACAGCATAGGGACTAGAAAGATGCTGGGTTGGATATAAAATAATTGAGCCCCCAAAGCATCAAGAAGGATGTTTGGGGCTTTTAGAAGGCTGCCTGTTCACAGAAAAGGTGAATGTGTTGTCCAGCACTGTATTAGCGCGAGTCTAGTCACTTGCCTTGGCATTTGAAAATGAAAAGTAACTCGGAAATGAGCTGCTAGCAAAGACTACCCTGTGTCTGGGGCCAGAACAGTCTTTAGAGCAGCCTCGTCCTCTGATTCCACCACCTGCTCTCCATATCCCTCTCCTGCCCCTCCCCCGTGTTAACAGCCTCTCCCAGGAAGGGGCCTGGAAACTCAGGCTGCGCTCTAAGTGGCCAATGAGGCCTCCCAATCTAAGGCGCCGCCTCCAGGAACGGAAAGCCAGGCCCATTCCTTCCCAGAGAGCTTTTCAGGAGCAGGCGCAGTTTGCGTATTGCAAGGCAGAGGGTGGAGGGTGAGAAGCTTTCAGGGAAAAAGCTACATGGTCCTTTTTATGATGTGAGTCCTTCCCACTTCCTGCGAAGCATGTAGCCAGCTAATGAGCCTCCTCTGAGTAGCCAGTGGTAGCTCCTGGGCCAGCTGTTCTCGAACTATGTTTGGTTTGCTAGGAAATGGTAGCCCTAGGTAAAGGGCAATTGTACTGTGTTGTGGTCATTTGGGGTCCCTACATATACTGAGATGTGCAGCCTGTCCTGTATGATCACCTAAATGGTGACCACAGACACGGGGAATTTGCTGGAATGGATTGCATAATGGAGCTGTGTGTATTGGGCGCTCTGGTCCCTCCCCAATCCCTGTGTTCATGAGGGTGGAAGCCCAGATCCGCCTTGAAGGTAAGAACTGTGAGCAGAGGAAACTCCCCTACCTTGGGCTTTTGGTCATTTGTCACGTATAGCCTCTCAGGGCACCGGGATTCTCACCCACCGCACTCATCCCTGCCACCCAGTCACCCTTGAGACCCTCAGCTGCCTCCCCAGGGCTCTGAAGTCCTCTTTGGCGATGATTTAGTGGAAACTTAACTAGGAGGAGCTGCTCCCTTCTGCATTCAAAGCCAGGCTTTAGGAAACTGTATGTTTCTGTCTTGAATGTGGTAAAGCAAATGAATTTTCAAATTATCAGGGCTGCTTTGTGTTCCCCTGAGACTGCACCTTTCACAGTATCACTGAGACAAAAAATGAGCAGAAAATTACCCCTGCTACTTAGGCTTTTGTAAGAAAATTCGTTTCGGGGACATTTTCTTTGTTCTGACTTTCTCTGGCCCTGAGTGGGGAATAAGTTCATTTTTATTTCATTGAAATCAGAAAGCTATATCTTAAAAAAAAAAAAATTATCTACCCAGCACTGCAGTTACAATTGCTTTGCGAAATATAGCCCTGTCCATCTCGGTGGTGTGTGAGGGGGTCCCCTACGGCCCGCTCTGTGCCAGTCACCCCCTGGCAGGCGCCGAGCTGAGGCAGGCATCAGGCACACTTGCTGACGCACTCCAGCAGCTCCATCCGGATGGCAATGCGGACGTGCCAGCCCAGCGGGATGAGGCGGATGAAGCGGGAGATGATGGGGGGCCGCAGCAGGTTCTGAACCGTGGAGGTGCGGTCCGAGTTGCCATAGAAGACCTAGAGAGATAGAGGAAATCCTGTCACCATCACATCGGGGAGGGAAAAGGAAGAAGGGTTCCTTTCTGGAGCTAGCCCCAACTTTTAACTATAGAAATGATTAGGAAGTAGTTAAAGCAGTTTGCGGGTGCCCCCCAAAATCTGACCTTGAGTGATTGTCATCACACCTACATGCTTGGGACATCTGGAACTGCACCATCCAATAGGGTGGCCACTAGCCAATATGTCTGTTTACACTTCAATTAATTAAAATTAGATAAAAATTCAGTTCCTCAGTCACATGAGCCACATTTCAAGTGGCCGCCATATTGGACAGTGCAGATGTGAACATTTCCATCACAGAAAGTTCTATTGGAGGGTGCTGCTAGAAAATGCCACTTGACTCATCGCTTTTGAGTTTTTATCCTTTGCATTTTGACATTTTGAAAAGGCCCACATCACACTTACATGTTCCAAAGGTATCCAAAGTAGGGCTCAAGTGAAAACCCGTGCTTGGCTCAGGAGTTGTAAGCCAAAACTTAAATGTGTATTCCTACTTTGATACAAGTGATGAGTACCTTTCCAACTTGGAAAATGTTTTTTTAAAAAGACATAAAAACTTGGCCAGGCGCAGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCGGAGGCGGGCGGATCGTTTGAGGTCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGGCCAACACACAGTGAGACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAAAATTAGCCAGGCGCAGTGGCAGGTGCCTGTAAATCCCAGCTACTCTGGAGGCGGAGGCAGGAGAATTACTTGAACCCGGGAGGCGGAGGTTACAGTGAGCTGAGATCACACCGTTGCACTCCAGCCTGGGCAACAGAGTGAGACTCCATCTCAAAACAAAACAAAAAGACATAAAAACTCGAAGGAAGATTCTGGAAAGGGGAGGGTGGTGCCAGAGTAAAGAGAAAGGGGGTTTGCTTAGTGTTTTTAAGGATGTAACATAAAAACATGCTGTGGGTGTTTGACGCCATTTCCAAAGAAATCATTCTTTGCCCTCTTACCAAAGTCATGGTGCTCTGCCTGATGCCACTAGGACATTTCATCTCCTTCTGGGATTATCTCCTGAAAATATCTGGCTGTTGCATTTGGCCCCATCCATCCACAAAACGGGAAGGGCCTGGTCTGCCATGTTCTTGCCTTTCTCCGCAGTGGCACCGCCCCACACCACCCTCTCTATTGCAGTTTGTCTTTGAGCCTATTCAAGTCAGGAGCCAGGTGAAGAGAGGGGAGGGTGGAACAGGCTCCACCAGATTGCACAAGTGCAGGGGTGAAGTGCCTCTTTGCAAAGAACCTTCAAGGCCTTCAGAAGCACAGGGCTTGAAAAACTTCTCATGTCTTTTGAAGAGGCCAGCTAATAAGAATAAAAATGAAATTAAATGTCCAAGTATCAAGATGGTTTTTCCTCTTGTGTTCAAACTCCTTGGAACAACCCATGAACGTCTTGGCCGTACAAATTGTCATCAGAGACTTACAAAGCCTTCTGAATCTCAGCTGTACATGTCTACTTAACCTGATTAAATGTTGAAATTAGCCTGGGGAACTCCTTACTCTTAGGCAAAAGGATGTTTACCATTTCCAAAGAGCTAGGGAGTTTTTAATTCATTTTTATTCATAGCAAATATATATATATATATATAGTCAGGAGTCTACTGCGTTTAGTCAATGGTGAAGAAGACTTCTGTCTCAATCCACAAAGATTAATAGGATGTAGAGTTGCCCAAAGGTTTAAGTTCGTCTGTGTTTGTGCTGGTGAAGTCCTTTTAACCATTTGGCTAATGGGTAACTTGCTAGGTTCTCAAAAGGCTCCCCTCTGTCAGTCTCAAACAATAGGAGAGGCCACATCTATAT | GAGACAGTCGATTCGTGGTTGCAGAGGGCTTGGGGTGGCCGATGGGTTGGGGAGTGTTGGCTGATGGGTGCAGGATTTCTCTTTGGGGTGATAAACTTTCTAAAATTGATCTAGTGATAATGGTTGCACAACTCTGAATATACCAAAAGTCATCAAATTGTACACTTTAAATGGATACAAATTGTATGTGAACTTAATCTCAATAAAGCCGTGACAAAAGTTTCCAACATGAACTCTTATTTGGAAAGCCTTTCTCCCTGCCTCACTGTTTCCTCCTCTCCTTTTTCCCTGAACTGCACTCTCTCGACTCCTGTGTTTGATGTGCCTTAACTCTTAGGATACTGCCATTTTGTCTGACAGTCCATGTCGTGACCAAAGTTAATTCACCTTTCCAAATAAGGGTCTCTGTTCAGGCATTTCTATCCAAAATAGATTTGTCCTGTGTCCTAAGGCCAGGGATAAGTCCCCCCACCCCCCCCCCCCACCCCCAACACCCTGTGTGATGTGTTTATATTTGAGAGAAGATTGGGCGGGGAAAAGCATTTTCCGAAGTTCAAGCATACAGCATAGGGACTAGAAAGATGCTGGGTTGGATATAAAATAATTGAGCCCCCAAAGCATCAAGAAGGATGTTTGGGGCTTTTAGAAGGCTGCCTGTTCACAGAAAAGGTGAATGTGTTGTCCAGCACTGTATTAGCGCGAGTCTAGTCACTTGCCTTGGCATTTGAAAATGAAAAGTAACTCGGAAATGAGCTGCTAGCAAAGACTACCCTGTGTCTGGGGCCAGAACAGTCTTTAGAGCAGCCTCGTCCTCTGATTCCACCACCTGCTCTCCATATCCCTCTCCTGCCCCTCCCCCGTGTTAACAGCCTCTCCCAGGAAGGGGCCTGGAAACTCAGGCTGCGCTCTAAGTGGCCAATGAGGCCTCCCAATCTAAGGCGCCGCCTCCAGGAACGGAAAGCCAGGCCCATTCCTTCCCAGAGAGCTTTTCAGGAGCAGGCGCAGTTTGCGTATTGCAAGGCAGAGGGTGGAGGGTGAGAAGCTTTCAGGGAAAAAGCTACATGGTCCTTTTTATGATGTGAGTCCTTCCCACTTCCTGCGAAGCATGTAGCCAGCTAATGAGCCTCCTCTGAGTAGCCAGTGGTAGCTCCTGGGCCAGCTGTTCTCGAACTATGTTTGGTTTGCTAGGAAATGGTAGCCCTAGGTAAAGGGCAATTGTACTGTGTTGTGGTCATTTGGGGTCCCTACATATACTGAGATGTGCAGCCTGTCCTGTATGATCACCTAAATGGTGACCACAGACACGGGGAATTTGCTGGAATGGATTGCATAATGGAGCTGTGTGTATTGGGCGCTCTGGTCCCTCCCCAATCCCTGTGTTCATGAGGGTGGAAGCCCAGATCCGCCTTGAAGGTAAGAACTGTGAGCAGAGGAAACTCCCCTACCTTGGGCTTTTGGTCATTTGTCACGTATAGCCTCTCAGGGCACCGGGATTCTCACCCACCGCACTCATCCCTGCCACCCAGTCACCCTTGAGACCCTCAGCTGCCTCCCCAGGGCTCTGAAGTCCTCTTTGGCGATGATTTAGTGGAAACTTAACTAGGAGGAGCTGCTCCCTTCTGCATTCAAAGCCAGGCTTTAGGAAACTGTATGTTTCTGTCTTGAATGTGGTAAAGCAAATGAATTTTCAAATTATCAGGGCTGCTTTGTGTTCCCCTGAGACTGCACCTTTCACAGTATCACTGAGACAAAAAATGAGCAGAAAATTACCCCTGCTACTTAGGCTTTTGTAAGAAAATTCGTTTCGGGGACATTTTCTTTGTTCTGACTTTCTCTGGCCCTGAGTGGGGAATAAGTTCATTTTTATTTCATTGAAATCAGAAAGCTATATCTTAAAAAAAAAAAAATTATCTACCCAGCACTGCAGTTACAATTGCTTTGCGAAATATAGCCCTGTCCATCTCGGTGGTGTGTGAGGGGGTCCCCTACGGCCCGCTCTGTGCCAGTCACCCCCTGGCAGGCGCCGAGCTGAGGCAGGCATCAGGCACGCTTGCTGACGCACTCCAGCAGCTCCATCCGGATGGCAATGCGGACGTGCCAGCCCAGCGGGATGAGGCGGATGAAGCGGGAGATGATGGGGGGCCGCAGCAGGTTCTGAACCGTGGAGGTGCGGTCCGAGTTGCCATAGAAGACCTAGAGAGATAGAGGAAATCCTGTCACCATCACATCGGGGAGGGAAAAGGAAGAAGGGTTCCTTTCTGGAGCTAGCCCCAACTTTTAACTATAGAAATGATTAGGAAGTAGTTAAAGCAGTTTGCGGGTGCCCCCCAAAATCTGACCTTGAGTGATTGTCATCACACCTACATGCTTGGGACATCTGGAACTGCACCATCCAATAGGGTGGCCACTAGCCAATATGTCTGTTTACACTTCAATTAATTAAAATTAGATAAAAATTCAGTTCCTCAGTCACATGAGCCACATTTCAAGTGGCCGCCATATTGGACAGTGCAGATGTGAACATTTCCATCACAGAAAGTTCTATTGGAGGGTGCTGCTAGAAAATGCCACTTGACTCATCGCTTTTGAGTTTTTATCCTTTGCATTTTGACATTTTGAAAAGGCCCACATCACACTTACATGTTCCAAAGGTATCCAAAGTAGGGCTCAAGTGAAAACCCGTGCTTGGCTCAGGAGTTGTAAGCCAAAACTTAAATGTGTATTCCTACTTTGATACAAGTGATGAGTACCTTTCCAACTTGGAAAATGTTTTTTTAAAAAGACATAAAAACTTGGCCAGGCGCAGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCGGAGGCGGGCGGATCGTTTGAGGTCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGGCCAACACACAGTGAGACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAAAATTAGCCAGGCGCAGTGGCAGGTGCCTGTAAATCCCAGCTACTCTGGAGGCGGAGGCAGGAGAATTACTTGAACCCGGGAGGCGGAGGTTACAGTGAGCTGAGATCACACCGTTGCACTCCAGCCTGGGCAACAGAGTGAGACTCCATCTCAAAACAAAACAAAAAGACATAAAAACTCGAAGGAAGATTCTGGAAAGGGGAGGGTGGTGCCAGAGTAAAGAGAAAGGGGGTTTGCTTAGTGTTTTTAAGGATGTAACATAAAAACATGCTGTGGGTGTTTGACGCCATTTCCAAAGAAATCATTCTTTGCCCTCTTACCAAAGTCATGGTGCTCTGCCTGATGCCACTAGGACATTTCATCTCCTTCTGGGATTATCTCCTGAAAATATCTGGCTGTTGCATTTGGCCCCATCCATCCACAAAACGGGAAGGGCCTGGTCTGCCATGTTCTTGCCTTTCTCCGCAGTGGCACCGCCCCACACCACCCTCTCTATTGCAGTTTGTCTTTGAGCCTATTCAAGTCAGGAGCCAGGTGAAGAGAGGGGAGGGTGGAACAGGCTCCACCAGATTGCACAAGTGCAGGGGTGAAGTGCCTCTTTGCAAAGAACCTTCAAGGCCTTCAGAAGCACAGGGCTTGAAAAACTTCTCATGTCTTTTGAAGAGGCCAGCTAATAAGAATAAAAATGAAATTAAATGTCCAAGTATCAAGATGGTTTTTCCTCTTGTGTTCAAACTCCTTGGAACAACCCATGAACGTCTTGGCCGTACAAATTGTCATCAGAGACTTACAAAGCCTTCTGAATCTCAGCTGTACATGTCTACTTAACCTGATTAAATGTTGAAATTAGCCTGGGGAACTCCTTACTCTTAGGCAAAAGGATGTTTACCATTTCCAAAGAGCTAGGGAGTTTTTAATTCATTTTTATTCATAGCAAATATATATATATATATATAGTCAGGAGTCTACTGCGTTTAGTCAATGGTGAAGAAGACTTCTGTCTCAATCCACAAAGATTAATAGGATGTAGAGTTGCCCAAAGGTTTAAGTTCGTCTGTGTTTGTGCTGGTGAAGTCCTTTTAACCATTTGGCTAATGGGTAACTTGCTAGGTTCTCAAAAGGCTCCCCTCTGTCAGTCTCAAACAATAGGAGAGGCCACATCTATAT |
Task1_train_29188 | A variant on Chromosome X in gene CDKL5, RS1 (cyclin dependent kinase like 5| retinoschisin 1) has been observed. Is this a neutral mutation, or does it result in a disease? If so, which one? | Pathogenic; Retinal dystrophy | GCAGAGGGCTTGGGGTGGCCGATGGGTTGGGGAGTGTTGGCTGATGGGTGCAGGATTTCTCTTTGGGGTGATAAACTTTCTAAAATTGATCTAGTGATAATGGTTGCACAACTCTGAATATACCAAAAGTCATCAAATTGTACACTTTAAATGGATACAAATTGTATGTGAACTTAATCTCAATAAAGCCGTGACAAAAGTTTCCAACATGAACTCTTATTTGGAAAGCCTTTCTCCCTGCCTCACTGTTTCCTCCTCTCCTTTTTCCCTGAACTGCACTCTCTCGACTCCTGTGTTTGATGTGCCTTAACTCTTAGGATACTGCCATTTTGTCTGACAGTCCATGTCGTGACCAAAGTTAATTCACCTTTCCAAATAAGGGTCTCTGTTCAGGCATTTCTATCCAAAATAGATTTGTCCTGTGTCCTAAGGCCAGGGATAAGTCCCCCCACCCCCCCCCCCCACCCCCAACACCCTGTGTGATGTGTTTATATTTGAGAGAAGATTGGGCGGGGAAAAGCATTTTCCGAAGTTCAAGCATACAGCATAGGGACTAGAAAGATGCTGGGTTGGATATAAAATAATTGAGCCCCCAAAGCATCAAGAAGGATGTTTGGGGCTTTTAGAAGGCTGCCTGTTCACAGAAAAGGTGAATGTGTTGTCCAGCACTGTATTAGCGCGAGTCTAGTCACTTGCCTTGGCATTTGAAAATGAAAAGTAACTCGGAAATGAGCTGCTAGCAAAGACTACCCTGTGTCTGGGGCCAGAACAGTCTTTAGAGCAGCCTCGTCCTCTGATTCCACCACCTGCTCTCCATATCCCTCTCCTGCCCCTCCCCCGTGTTAACAGCCTCTCCCAGGAAGGGGCCTGGAAACTCAGGCTGCGCTCTAAGTGGCCAATGAGGCCTCCCAATCTAAGGCGCCGCCTCCAGGAACGGAAAGCCAGGCCCATTCCTTCCCAGAGAGCTTTTCAGGAGCAGGCGCAGTTTGCGTATTGCAAGGCAGAGGGTGGAGGGTGAGAAGCTTTCAGGGAAAAAGCTACATGGTCCTTTTTATGATGTGAGTCCTTCCCACTTCCTGCGAAGCATGTAGCCAGCTAATGAGCCTCCTCTGAGTAGCCAGTGGTAGCTCCTGGGCCAGCTGTTCTCGAACTATGTTTGGTTTGCTAGGAAATGGTAGCCCTAGGTAAAGGGCAATTGTACTGTGTTGTGGTCATTTGGGGTCCCTACATATACTGAGATGTGCAGCCTGTCCTGTATGATCACCTAAATGGTGACCACAGACACGGGGAATTTGCTGGAATGGATTGCATAATGGAGCTGTGTGTATTGGGCGCTCTGGTCCCTCCCCAATCCCTGTGTTCATGAGGGTGGAAGCCCAGATCCGCCTTGAAGGTAAGAACTGTGAGCAGAGGAAACTCCCCTACCTTGGGCTTTTGGTCATTTGTCACGTATAGCCTCTCAGGGCACCGGGATTCTCACCCACCGCACTCATCCCTGCCACCCAGTCACCCTTGAGACCCTCAGCTGCCTCCCCAGGGCTCTGAAGTCCTCTTTGGCGATGATTTAGTGGAAACTTAACTAGGAGGAGCTGCTCCCTTCTGCATTCAAAGCCAGGCTTTAGGAAACTGTATGTTTCTGTCTTGAATGTGGTAAAGCAAATGAATTTTCAAATTATCAGGGCTGCTTTGTGTTCCCCTGAGACTGCACCTTTCACAGTATCACTGAGACAAAAAATGAGCAGAAAATTACCCCTGCTACTTAGGCTTTTGTAAGAAAATTCGTTTCGGGGACATTTTCTTTGTTCTGACTTTCTCTGGCCCTGAGTGGGGAATAAGTTCATTTTTATTTCATTGAAATCAGAAAGCTATATCTTAAAAAAAAAAAAATTATCTACCCAGCACTGCAGTTACAATTGCTTTGCGAAATATAGCCCTGTCCATCTCGGTGGTGTGTGAGGGGGTCCCCTACGGCCCGCTCTGTGCCAGTCACCCCCTGGCAGGCGCCGAGCTGAGGCAGGCATCAGGCACACTTGCTGACGCACTCCAGCAGCTCCATCCGGATGGCAATGCGGACGTGCCAGCCCAGCGGGATGAGGCGGATGAAGCGGGAGATGATGGGGGGCCGCAGCAGGTTCTGAACCGTGGAGGTGCGGTCCGAGTTGCCATAGAAGACCTAGAGAGATAGAGGAAATCCTGTCACCATCACATCGGGGAGGGAAAAGGAAGAAGGGTTCCTTTCTGGAGCTAGCCCCAACTTTTAACTATAGAAATGATTAGGAAGTAGTTAAAGCAGTTTGCGGGTGCCCCCCAAAATCTGACCTTGAGTGATTGTCATCACACCTACATGCTTGGGACATCTGGAACTGCACCATCCAATAGGGTGGCCACTAGCCAATATGTCTGTTTACACTTCAATTAATTAAAATTAGATAAAAATTCAGTTCCTCAGTCACATGAGCCACATTTCAAGTGGCCGCCATATTGGACAGTGCAGATGTGAACATTTCCATCACAGAAAGTTCTATTGGAGGGTGCTGCTAGAAAATGCCACTTGACTCATCGCTTTTGAGTTTTTATCCTTTGCATTTTGACATTTTGAAAAGGCCCACATCACACTTACATGTTCCAAAGGTATCCAAAGTAGGGCTCAAGTGAAAACCCGTGCTTGGCTCAGGAGTTGTAAGCCAAAACTTAAATGTGTATTCCTACTTTGATACAAGTGATGAGTACCTTTCCAACTTGGAAAATGTTTTTTTAAAAAGACATAAAAACTTGGCCAGGCGCAGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCGGAGGCGGGCGGATCGTTTGAGGTCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGGCCAACACACAGTGAGACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAAAATTAGCCAGGCGCAGTGGCAGGTGCCTGTAAATCCCAGCTACTCTGGAGGCGGAGGCAGGAGAATTACTTGAACCCGGGAGGCGGAGGTTACAGTGAGCTGAGATCACACCGTTGCACTCCAGCCTGGGCAACAGAGTGAGACTCCATCTCAAAACAAAACAAAAAGACATAAAAACTCGAAGGAAGATTCTGGAAAGGGGAGGGTGGTGCCAGAGTAAAGAGAAAGGGGGTTTGCTTAGTGTTTTTAAGGATGTAACATAAAAACATGCTGTGGGTGTTTGACGCCATTTCCAAAGAAATCATTCTTTGCCCTCTTACCAAAGTCATGGTGCTCTGCCTGATGCCACTAGGACATTTCATCTCCTTCTGGGATTATCTCCTGAAAATATCTGGCTGTTGCATTTGGCCCCATCCATCCACAAAACGGGAAGGGCCTGGTCTGCCATGTTCTTGCCTTTCTCCGCAGTGGCACCGCCCCACACCACCCTCTCTATTGCAGTTTGTCTTTGAGCCTATTCAAGTCAGGAGCCAGGTGAAGAGAGGGGAGGGTGGAACAGGCTCCACCAGATTGCACAAGTGCAGGGGTGAAGTGCCTCTTTGCAAAGAACCTTCAAGGCCTTCAGAAGCACAGGGCTTGAAAAACTTCTCATGTCTTTTGAAGAGGCCAGCTAATAAGAATAAAAATGAAATTAAATGTCCAAGTATCAAGATGGTTTTTCCTCTTGTGTTCAAACTCCTTGGAACAACCCATGAACGTCTTGGCCGTACAAATTGTCATCAGAGACTTACAAAGCCTTCTGAATCTCAGCTGTACATGTCTACTTAACCTGATTAAATGTTGAAATTAGCCTGGGGAACTCCTTACTCTTAGGCAAAAGGATGTTTACCATTTCCAAAGAGCTAGGGAGTTTTTAATTCATTTTTATTCATAGCAAATATATATATATATATATAGTCAGGAGTCTACTGCGTTTAGTCAATGGTGAAGAAGACTTCTGTCTCAATCCACAAAGATTAATAGGATGTAGAGTTGCCCAAAGGTTTAAGTTCGTCTGTGTTTGTGCTGGTGAAGTCCTTTTAACCATTTGGCTAATGGGTAACTTGCTAGGTTCTCAAAAGGCTCCCCTCTGTCAGTCTCAAACAATAGGAGAGGCCACATCTATATAAATGGATGATTCTCTACCC | GCAGAGGGCTTGGGGTGGCCGATGGGTTGGGGAGTGTTGGCTGATGGGTGCAGGATTTCTCTTTGGGGTGATAAACTTTCTAAAATTGATCTAGTGATAATGGTTGCACAACTCTGAATATACCAAAAGTCATCAAATTGTACACTTTAAATGGATACAAATTGTATGTGAACTTAATCTCAATAAAGCCGTGACAAAAGTTTCCAACATGAACTCTTATTTGGAAAGCCTTTCTCCCTGCCTCACTGTTTCCTCCTCTCCTTTTTCCCTGAACTGCACTCTCTCGACTCCTGTGTTTGATGTGCCTTAACTCTTAGGATACTGCCATTTTGTCTGACAGTCCATGTCGTGACCAAAGTTAATTCACCTTTCCAAATAAGGGTCTCTGTTCAGGCATTTCTATCCAAAATAGATTTGTCCTGTGTCCTAAGGCCAGGGATAAGTCCCCCCACCCCCCCCCCCCACCCCCAACACCCTGTGTGATGTGTTTATATTTGAGAGAAGATTGGGCGGGGAAAAGCATTTTCCGAAGTTCAAGCATACAGCATAGGGACTAGAAAGATGCTGGGTTGGATATAAAATAATTGAGCCCCCAAAGCATCAAGAAGGATGTTTGGGGCTTTTAGAAGGCTGCCTGTTCACAGAAAAGGTGAATGTGTTGTCCAGCACTGTATTAGCGCGAGTCTAGTCACTTGCCTTGGCATTTGAAAATGAAAAGTAACTCGGAAATGAGCTGCTAGCAAAGACTACCCTGTGTCTGGGGCCAGAACAGTCTTTAGAGCAGCCTCGTCCTCTGATTCCACCACCTGCTCTCCATATCCCTCTCCTGCCCCTCCCCCGTGTTAACAGCCTCTCCCAGGAAGGGGCCTGGAAACTCAGGCTGCGCTCTAAGTGGCCAATGAGGCCTCCCAATCTAAGGCGCCGCCTCCAGGAACGGAAAGCCAGGCCCATTCCTTCCCAGAGAGCTTTTCAGGAGCAGGCGCAGTTTGCGTATTGCAAGGCAGAGGGTGGAGGGTGAGAAGCTTTCAGGGAAAAAGCTACATGGTCCTTTTTATGATGTGAGTCCTTCCCACTTCCTGCGAAGCATGTAGCCAGCTAATGAGCCTCCTCTGAGTAGCCAGTGGTAGCTCCTGGGCCAGCTGTTCTCGAACTATGTTTGGTTTGCTAGGAAATGGTAGCCCTAGGTAAAGGGCAATTGTACTGTGTTGTGGTCATTTGGGGTCCCTACATATACTGAGATGTGCAGCCTGTCCTGTATGATCACCTAAATGGTGACCACAGACACGGGGAATTTGCTGGAATGGATTGCATAATGGAGCTGTGTGTATTGGGCGCTCTGGTCCCTCCCCAATCCCTGTGTTCATGAGGGTGGAAGCCCAGATCCGCCTTGAAGGTAAGAACTGTGAGCAGAGGAAACTCCCCTACCTTGGGCTTTTGGTCATTTGTCACGTATAGCCTCTCAGGGCACCGGGATTCTCACCCACCGCACTCATCCCTGCCACCCAGTCACCCTTGAGACCCTCAGCTGCCTCCCCAGGGCTCTGAAGTCCTCTTTGGCGATGATTTAGTGGAAACTTAACTAGGAGGAGCTGCTCCCTTCTGCATTCAAAGCCAGGCTTTAGGAAACTGTATGTTTCTGTCTTGAATGTGGTAAAGCAAATGAATTTTCAAATTATCAGGGCTGCTTTGTGTTCCCCTGAGACTGCACCTTTCACAGTATCACTGAGACAAAAAATGAGCAGAAAATTACCCCTGCTACTTAGGCTTTTGTAAGAAAATTCGTTTCGGGGACATTTTCTTTGTTCTGACTTTCTCTGGCCCTGAGTGGGGAATAAGTTCATTTTTATTTCATTGAAATCAGAAAGCTATATCTTAAAAAAAAAAAAATTATCTACCCAGCACTGCAGTTACAATTGCTTTGCGAAATATAGCCCTGTCCATCTCGGTGGTGTGTGAGGGGGTCCCCTACGGCCCGCTCTGTGCCAGTCACCCCCTGGCAGGCGCCGAGCTGAGGCAGGCATCAGGCACACTTGCTGACGCACTCCAGCGGCTCCATCCGGATGGCAATGCGGACGTGCCAGCCCAGCGGGATGAGGCGGATGAAGCGGGAGATGATGGGGGGCCGCAGCAGGTTCTGAACCGTGGAGGTGCGGTCCGAGTTGCCATAGAAGACCTAGAGAGATAGAGGAAATCCTGTCACCATCACATCGGGGAGGGAAAAGGAAGAAGGGTTCCTTTCTGGAGCTAGCCCCAACTTTTAACTATAGAAATGATTAGGAAGTAGTTAAAGCAGTTTGCGGGTGCCCCCCAAAATCTGACCTTGAGTGATTGTCATCACACCTACATGCTTGGGACATCTGGAACTGCACCATCCAATAGGGTGGCCACTAGCCAATATGTCTGTTTACACTTCAATTAATTAAAATTAGATAAAAATTCAGTTCCTCAGTCACATGAGCCACATTTCAAGTGGCCGCCATATTGGACAGTGCAGATGTGAACATTTCCATCACAGAAAGTTCTATTGGAGGGTGCTGCTAGAAAATGCCACTTGACTCATCGCTTTTGAGTTTTTATCCTTTGCATTTTGACATTTTGAAAAGGCCCACATCACACTTACATGTTCCAAAGGTATCCAAAGTAGGGCTCAAGTGAAAACCCGTGCTTGGCTCAGGAGTTGTAAGCCAAAACTTAAATGTGTATTCCTACTTTGATACAAGTGATGAGTACCTTTCCAACTTGGAAAATGTTTTTTTAAAAAGACATAAAAACTTGGCCAGGCGCAGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCGGAGGCGGGCGGATCGTTTGAGGTCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGGCCAACACACAGTGAGACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAAAATTAGCCAGGCGCAGTGGCAGGTGCCTGTAAATCCCAGCTACTCTGGAGGCGGAGGCAGGAGAATTACTTGAACCCGGGAGGCGGAGGTTACAGTGAGCTGAGATCACACCGTTGCACTCCAGCCTGGGCAACAGAGTGAGACTCCATCTCAAAACAAAACAAAAAGACATAAAAACTCGAAGGAAGATTCTGGAAAGGGGAGGGTGGTGCCAGAGTAAAGAGAAAGGGGGTTTGCTTAGTGTTTTTAAGGATGTAACATAAAAACATGCTGTGGGTGTTTGACGCCATTTCCAAAGAAATCATTCTTTGCCCTCTTACCAAAGTCATGGTGCTCTGCCTGATGCCACTAGGACATTTCATCTCCTTCTGGGATTATCTCCTGAAAATATCTGGCTGTTGCATTTGGCCCCATCCATCCACAAAACGGGAAGGGCCTGGTCTGCCATGTTCTTGCCTTTCTCCGCAGTGGCACCGCCCCACACCACCCTCTCTATTGCAGTTTGTCTTTGAGCCTATTCAAGTCAGGAGCCAGGTGAAGAGAGGGGAGGGTGGAACAGGCTCCACCAGATTGCACAAGTGCAGGGGTGAAGTGCCTCTTTGCAAAGAACCTTCAAGGCCTTCAGAAGCACAGGGCTTGAAAAACTTCTCATGTCTTTTGAAGAGGCCAGCTAATAAGAATAAAAATGAAATTAAATGTCCAAGTATCAAGATGGTTTTTCCTCTTGTGTTCAAACTCCTTGGAACAACCCATGAACGTCTTGGCCGTACAAATTGTCATCAGAGACTTACAAAGCCTTCTGAATCTCAGCTGTACATGTCTACTTAACCTGATTAAATGTTGAAATTAGCCTGGGGAACTCCTTACTCTTAGGCAAAAGGATGTTTACCATTTCCAAAGAGCTAGGGAGTTTTTAATTCATTTTTATTCATAGCAAATATATATATATATATATAGTCAGGAGTCTACTGCGTTTAGTCAATGGTGAAGAAGACTTCTGTCTCAATCCACAAAGATTAATAGGATGTAGAGTTGCCCAAAGGTTTAAGTTCGTCTGTGTTTGTGCTGGTGAAGTCCTTTTAACCATTTGGCTAATGGGTAACTTGCTAGGTTCTCAAAAGGCTCCCCTCTGTCAGTCTCAAACAATAGGAGAGGCCACATCTATATAAATGGATGATTCTCTACCC |
Task1_train_29189 | Gene CDKL5, RS1 (cyclin dependent kinase like 5| retinoschisin 1), found on Chromosome X, is impacted by this variant. What is the biological outcome — benign or pathogenic? | Pathogenic; not provided | GAGGGCTTGGGGTGGCCGATGGGTTGGGGAGTGTTGGCTGATGGGTGCAGGATTTCTCTTTGGGGTGATAAACTTTCTAAAATTGATCTAGTGATAATGGTTGCACAACTCTGAATATACCAAAAGTCATCAAATTGTACACTTTAAATGGATACAAATTGTATGTGAACTTAATCTCAATAAAGCCGTGACAAAAGTTTCCAACATGAACTCTTATTTGGAAAGCCTTTCTCCCTGCCTCACTGTTTCCTCCTCTCCTTTTTCCCTGAACTGCACTCTCTCGACTCCTGTGTTTGATGTGCCTTAACTCTTAGGATACTGCCATTTTGTCTGACAGTCCATGTCGTGACCAAAGTTAATTCACCTTTCCAAATAAGGGTCTCTGTTCAGGCATTTCTATCCAAAATAGATTTGTCCTGTGTCCTAAGGCCAGGGATAAGTCCCCCCACCCCCCCCCCCCACCCCCAACACCCTGTGTGATGTGTTTATATTTGAGAGAAGATTGGGCGGGGAAAAGCATTTTCCGAAGTTCAAGCATACAGCATAGGGACTAGAAAGATGCTGGGTTGGATATAAAATAATTGAGCCCCCAAAGCATCAAGAAGGATGTTTGGGGCTTTTAGAAGGCTGCCTGTTCACAGAAAAGGTGAATGTGTTGTCCAGCACTGTATTAGCGCGAGTCTAGTCACTTGCCTTGGCATTTGAAAATGAAAAGTAACTCGGAAATGAGCTGCTAGCAAAGACTACCCTGTGTCTGGGGCCAGAACAGTCTTTAGAGCAGCCTCGTCCTCTGATTCCACCACCTGCTCTCCATATCCCTCTCCTGCCCCTCCCCCGTGTTAACAGCCTCTCCCAGGAAGGGGCCTGGAAACTCAGGCTGCGCTCTAAGTGGCCAATGAGGCCTCCCAATCTAAGGCGCCGCCTCCAGGAACGGAAAGCCAGGCCCATTCCTTCCCAGAGAGCTTTTCAGGAGCAGGCGCAGTTTGCGTATTGCAAGGCAGAGGGTGGAGGGTGAGAAGCTTTCAGGGAAAAAGCTACATGGTCCTTTTTATGATGTGAGTCCTTCCCACTTCCTGCGAAGCATGTAGCCAGCTAATGAGCCTCCTCTGAGTAGCCAGTGGTAGCTCCTGGGCCAGCTGTTCTCGAACTATGTTTGGTTTGCTAGGAAATGGTAGCCCTAGGTAAAGGGCAATTGTACTGTGTTGTGGTCATTTGGGGTCCCTACATATACTGAGATGTGCAGCCTGTCCTGTATGATCACCTAAATGGTGACCACAGACACGGGGAATTTGCTGGAATGGATTGCATAATGGAGCTGTGTGTATTGGGCGCTCTGGTCCCTCCCCAATCCCTGTGTTCATGAGGGTGGAAGCCCAGATCCGCCTTGAAGGTAAGAACTGTGAGCAGAGGAAACTCCCCTACCTTGGGCTTTTGGTCATTTGTCACGTATAGCCTCTCAGGGCACCGGGATTCTCACCCACCGCACTCATCCCTGCCACCCAGTCACCCTTGAGACCCTCAGCTGCCTCCCCAGGGCTCTGAAGTCCTCTTTGGCGATGATTTAGTGGAAACTTAACTAGGAGGAGCTGCTCCCTTCTGCATTCAAAGCCAGGCTTTAGGAAACTGTATGTTTCTGTCTTGAATGTGGTAAAGCAAATGAATTTTCAAATTATCAGGGCTGCTTTGTGTTCCCCTGAGACTGCACCTTTCACAGTATCACTGAGACAAAAAATGAGCAGAAAATTACCCCTGCTACTTAGGCTTTTGTAAGAAAATTCGTTTCGGGGACATTTTCTTTGTTCTGACTTTCTCTGGCCCTGAGTGGGGAATAAGTTCATTTTTATTTCATTGAAATCAGAAAGCTATATCTTAAAAAAAAAAAAATTATCTACCCAGCACTGCAGTTACAATTGCTTTGCGAAATATAGCCCTGTCCATCTCGGTGGTGTGTGAGGGGGTCCCCTACGGCCCGCTCTGTGCCAGTCACCCCCTGGCAGGCGCCGAGCTGAGGCAGGCATCAGGCACACTTGCTGACGCACTCCAGCAGCTCCATCCGGATGGCAATGCGGACGTGCCAGCCCAGCGGGATGAGGCGGATGAAGCGGGAGATGATGGGGGGCCGCAGCAGGTTCTGAACCGTGGAGGTGCGGTCCGAGTTGCCATAGAAGACCTAGAGAGATAGAGGAAATCCTGTCACCATCACATCGGGGAGGGAAAAGGAAGAAGGGTTCCTTTCTGGAGCTAGCCCCAACTTTTAACTATAGAAATGATTAGGAAGTAGTTAAAGCAGTTTGCGGGTGCCCCCCAAAATCTGACCTTGAGTGATTGTCATCACACCTACATGCTTGGGACATCTGGAACTGCACCATCCAATAGGGTGGCCACTAGCCAATATGTCTGTTTACACTTCAATTAATTAAAATTAGATAAAAATTCAGTTCCTCAGTCACATGAGCCACATTTCAAGTGGCCGCCATATTGGACAGTGCAGATGTGAACATTTCCATCACAGAAAGTTCTATTGGAGGGTGCTGCTAGAAAATGCCACTTGACTCATCGCTTTTGAGTTTTTATCCTTTGCATTTTGACATTTTGAAAAGGCCCACATCACACTTACATGTTCCAAAGGTATCCAAAGTAGGGCTCAAGTGAAAACCCGTGCTTGGCTCAGGAGTTGTAAGCCAAAACTTAAATGTGTATTCCTACTTTGATACAAGTGATGAGTACCTTTCCAACTTGGAAAATGTTTTTTTAAAAAGACATAAAAACTTGGCCAGGCGCAGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCGGAGGCGGGCGGATCGTTTGAGGTCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGGCCAACACACAGTGAGACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAAAATTAGCCAGGCGCAGTGGCAGGTGCCTGTAAATCCCAGCTACTCTGGAGGCGGAGGCAGGAGAATTACTTGAACCCGGGAGGCGGAGGTTACAGTGAGCTGAGATCACACCGTTGCACTCCAGCCTGGGCAACAGAGTGAGACTCCATCTCAAAACAAAACAAAAAGACATAAAAACTCGAAGGAAGATTCTGGAAAGGGGAGGGTGGTGCCAGAGTAAAGAGAAAGGGGGTTTGCTTAGTGTTTTTAAGGATGTAACATAAAAACATGCTGTGGGTGTTTGACGCCATTTCCAAAGAAATCATTCTTTGCCCTCTTACCAAAGTCATGGTGCTCTGCCTGATGCCACTAGGACATTTCATCTCCTTCTGGGATTATCTCCTGAAAATATCTGGCTGTTGCATTTGGCCCCATCCATCCACAAAACGGGAAGGGCCTGGTCTGCCATGTTCTTGCCTTTCTCCGCAGTGGCACCGCCCCACACCACCCTCTCTATTGCAGTTTGTCTTTGAGCCTATTCAAGTCAGGAGCCAGGTGAAGAGAGGGGAGGGTGGAACAGGCTCCACCAGATTGCACAAGTGCAGGGGTGAAGTGCCTCTTTGCAAAGAACCTTCAAGGCCTTCAGAAGCACAGGGCTTGAAAAACTTCTCATGTCTTTTGAAGAGGCCAGCTAATAAGAATAAAAATGAAATTAAATGTCCAAGTATCAAGATGGTTTTTCCTCTTGTGTTCAAACTCCTTGGAACAACCCATGAACGTCTTGGCCGTACAAATTGTCATCAGAGACTTACAAAGCCTTCTGAATCTCAGCTGTACATGTCTACTTAACCTGATTAAATGTTGAAATTAGCCTGGGGAACTCCTTACTCTTAGGCAAAAGGATGTTTACCATTTCCAAAGAGCTAGGGAGTTTTTAATTCATTTTTATTCATAGCAAATATATATATATATATATAGTCAGGAGTCTACTGCGTTTAGTCAATGGTGAAGAAGACTTCTGTCTCAATCCACAAAGATTAATAGGATGTAGAGTTGCCCAAAGGTTTAAGTTCGTCTGTGTTTGTGCTGGTGAAGTCCTTTTAACCATTTGGCTAATGGGTAACTTGCTAGGTTCTCAAAAGGCTCCCCTCTGTCAGTCTCAAACAATAGGAGAGGCCACATCTATATAAATGGATGATTCTCTACCCACA | GAGGGCTTGGGGTGGCCGATGGGTTGGGGAGTGTTGGCTGATGGGTGCAGGATTTCTCTTTGGGGTGATAAACTTTCTAAAATTGATCTAGTGATAATGGTTGCACAACTCTGAATATACCAAAAGTCATCAAATTGTACACTTTAAATGGATACAAATTGTATGTGAACTTAATCTCAATAAAGCCGTGACAAAAGTTTCCAACATGAACTCTTATTTGGAAAGCCTTTCTCCCTGCCTCACTGTTTCCTCCTCTCCTTTTTCCCTGAACTGCACTCTCTCGACTCCTGTGTTTGATGTGCCTTAACTCTTAGGATACTGCCATTTTGTCTGACAGTCCATGTCGTGACCAAAGTTAATTCACCTTTCCAAATAAGGGTCTCTGTTCAGGCATTTCTATCCAAAATAGATTTGTCCTGTGTCCTAAGGCCAGGGATAAGTCCCCCCACCCCCCCCCCCCACCCCCAACACCCTGTGTGATGTGTTTATATTTGAGAGAAGATTGGGCGGGGAAAAGCATTTTCCGAAGTTCAAGCATACAGCATAGGGACTAGAAAGATGCTGGGTTGGATATAAAATAATTGAGCCCCCAAAGCATCAAGAAGGATGTTTGGGGCTTTTAGAAGGCTGCCTGTTCACAGAAAAGGTGAATGTGTTGTCCAGCACTGTATTAGCGCGAGTCTAGTCACTTGCCTTGGCATTTGAAAATGAAAAGTAACTCGGAAATGAGCTGCTAGCAAAGACTACCCTGTGTCTGGGGCCAGAACAGTCTTTAGAGCAGCCTCGTCCTCTGATTCCACCACCTGCTCTCCATATCCCTCTCCTGCCCCTCCCCCGTGTTAACAGCCTCTCCCAGGAAGGGGCCTGGAAACTCAGGCTGCGCTCTAAGTGGCCAATGAGGCCTCCCAATCTAAGGCGCCGCCTCCAGGAACGGAAAGCCAGGCCCATTCCTTCCCAGAGAGCTTTTCAGGAGCAGGCGCAGTTTGCGTATTGCAAGGCAGAGGGTGGAGGGTGAGAAGCTTTCAGGGAAAAAGCTACATGGTCCTTTTTATGATGTGAGTCCTTCCCACTTCCTGCGAAGCATGTAGCCAGCTAATGAGCCTCCTCTGAGTAGCCAGTGGTAGCTCCTGGGCCAGCTGTTCTCGAACTATGTTTGGTTTGCTAGGAAATGGTAGCCCTAGGTAAAGGGCAATTGTACTGTGTTGTGGTCATTTGGGGTCCCTACATATACTGAGATGTGCAGCCTGTCCTGTATGATCACCTAAATGGTGACCACAGACACGGGGAATTTGCTGGAATGGATTGCATAATGGAGCTGTGTGTATTGGGCGCTCTGGTCCCTCCCCAATCCCTGTGTTCATGAGGGTGGAAGCCCAGATCCGCCTTGAAGGTAAGAACTGTGAGCAGAGGAAACTCCCCTACCTTGGGCTTTTGGTCATTTGTCACGTATAGCCTCTCAGGGCACCGGGATTCTCACCCACCGCACTCATCCCTGCCACCCAGTCACCCTTGAGACCCTCAGCTGCCTCCCCAGGGCTCTGAAGTCCTCTTTGGCGATGATTTAGTGGAAACTTAACTAGGAGGAGCTGCTCCCTTCTGCATTCAAAGCCAGGCTTTAGGAAACTGTATGTTTCTGTCTTGAATGTGGTAAAGCAAATGAATTTTCAAATTATCAGGGCTGCTTTGTGTTCCCCTGAGACTGCACCTTTCACAGTATCACTGAGACAAAAAATGAGCAGAAAATTACCCCTGCTACTTAGGCTTTTGTAAGAAAATTCGTTTCGGGGACATTTTCTTTGTTCTGACTTTCTCTGGCCCTGAGTGGGGAATAAGTTCATTTTTATTTCATTGAAATCAGAAAGCTATATCTTAAAAAAAAAAAAATTATCTACCCAGCACTGCAGTTACAATTGCTTTGCGAAATATAGCCCTGTCCATCTCGGTGGTGTGTGAGGGGGTCCCCTACGGCCCGCTCTGTGCCAGTCACCCCCTGGCAGGCGCCGAGCTGAGGCAGGCATCAGGCACACTTGCTGACGCACTCCAGCAGCACCATCCGGATGGCAATGCGGACGTGCCAGCCCAGCGGGATGAGGCGGATGAAGCGGGAGATGATGGGGGGCCGCAGCAGGTTCTGAACCGTGGAGGTGCGGTCCGAGTTGCCATAGAAGACCTAGAGAGATAGAGGAAATCCTGTCACCATCACATCGGGGAGGGAAAAGGAAGAAGGGTTCCTTTCTGGAGCTAGCCCCAACTTTTAACTATAGAAATGATTAGGAAGTAGTTAAAGCAGTTTGCGGGTGCCCCCCAAAATCTGACCTTGAGTGATTGTCATCACACCTACATGCTTGGGACATCTGGAACTGCACCATCCAATAGGGTGGCCACTAGCCAATATGTCTGTTTACACTTCAATTAATTAAAATTAGATAAAAATTCAGTTCCTCAGTCACATGAGCCACATTTCAAGTGGCCGCCATATTGGACAGTGCAGATGTGAACATTTCCATCACAGAAAGTTCTATTGGAGGGTGCTGCTAGAAAATGCCACTTGACTCATCGCTTTTGAGTTTTTATCCTTTGCATTTTGACATTTTGAAAAGGCCCACATCACACTTACATGTTCCAAAGGTATCCAAAGTAGGGCTCAAGTGAAAACCCGTGCTTGGCTCAGGAGTTGTAAGCCAAAACTTAAATGTGTATTCCTACTTTGATACAAGTGATGAGTACCTTTCCAACTTGGAAAATGTTTTTTTAAAAAGACATAAAAACTTGGCCAGGCGCAGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCGGAGGCGGGCGGATCGTTTGAGGTCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGGCCAACACACAGTGAGACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAAAATTAGCCAGGCGCAGTGGCAGGTGCCTGTAAATCCCAGCTACTCTGGAGGCGGAGGCAGGAGAATTACTTGAACCCGGGAGGCGGAGGTTACAGTGAGCTGAGATCACACCGTTGCACTCCAGCCTGGGCAACAGAGTGAGACTCCATCTCAAAACAAAACAAAAAGACATAAAAACTCGAAGGAAGATTCTGGAAAGGGGAGGGTGGTGCCAGAGTAAAGAGAAAGGGGGTTTGCTTAGTGTTTTTAAGGATGTAACATAAAAACATGCTGTGGGTGTTTGACGCCATTTCCAAAGAAATCATTCTTTGCCCTCTTACCAAAGTCATGGTGCTCTGCCTGATGCCACTAGGACATTTCATCTCCTTCTGGGATTATCTCCTGAAAATATCTGGCTGTTGCATTTGGCCCCATCCATCCACAAAACGGGAAGGGCCTGGTCTGCCATGTTCTTGCCTTTCTCCGCAGTGGCACCGCCCCACACCACCCTCTCTATTGCAGTTTGTCTTTGAGCCTATTCAAGTCAGGAGCCAGGTGAAGAGAGGGGAGGGTGGAACAGGCTCCACCAGATTGCACAAGTGCAGGGGTGAAGTGCCTCTTTGCAAAGAACCTTCAAGGCCTTCAGAAGCACAGGGCTTGAAAAACTTCTCATGTCTTTTGAAGAGGCCAGCTAATAAGAATAAAAATGAAATTAAATGTCCAAGTATCAAGATGGTTTTTCCTCTTGTGTTCAAACTCCTTGGAACAACCCATGAACGTCTTGGCCGTACAAATTGTCATCAGAGACTTACAAAGCCTTCTGAATCTCAGCTGTACATGTCTACTTAACCTGATTAAATGTTGAAATTAGCCTGGGGAACTCCTTACTCTTAGGCAAAAGGATGTTTACCATTTCCAAAGAGCTAGGGAGTTTTTAATTCATTTTTATTCATAGCAAATATATATATATATATATAGTCAGGAGTCTACTGCGTTTAGTCAATGGTGAAGAAGACTTCTGTCTCAATCCACAAAGATTAATAGGATGTAGAGTTGCCCAAAGGTTTAAGTTCGTCTGTGTTTGTGCTGGTGAAGTCCTTTTAACCATTTGGCTAATGGGTAACTTGCTAGGTTCTCAAAAGGCTCCCCTCTGTCAGTCTCAAACAATAGGAGAGGCCACATCTATATAAATGGATGATTCTCTACCCACA |
Task1_train_29190 | A change on Chromosome X affects gene CDKL5, RS1 (cyclin dependent kinase like 5| retinoschisin 1). Identify whether the variant is neutral or disease-linked. Mention the disease if applicable. | Pathogenic; Juvenile retinoschisis | TGGGGTGGCCGATGGGTTGGGGAGTGTTGGCTGATGGGTGCAGGATTTCTCTTTGGGGTGATAAACTTTCTAAAATTGATCTAGTGATAATGGTTGCACAACTCTGAATATACCAAAAGTCATCAAATTGTACACTTTAAATGGATACAAATTGTATGTGAACTTAATCTCAATAAAGCCGTGACAAAAGTTTCCAACATGAACTCTTATTTGGAAAGCCTTTCTCCCTGCCTCACTGTTTCCTCCTCTCCTTTTTCCCTGAACTGCACTCTCTCGACTCCTGTGTTTGATGTGCCTTAACTCTTAGGATACTGCCATTTTGTCTGACAGTCCATGTCGTGACCAAAGTTAATTCACCTTTCCAAATAAGGGTCTCTGTTCAGGCATTTCTATCCAAAATAGATTTGTCCTGTGTCCTAAGGCCAGGGATAAGTCCCCCCACCCCCCCCCCCCACCCCCAACACCCTGTGTGATGTGTTTATATTTGAGAGAAGATTGGGCGGGGAAAAGCATTTTCCGAAGTTCAAGCATACAGCATAGGGACTAGAAAGATGCTGGGTTGGATATAAAATAATTGAGCCCCCAAAGCATCAAGAAGGATGTTTGGGGCTTTTAGAAGGCTGCCTGTTCACAGAAAAGGTGAATGTGTTGTCCAGCACTGTATTAGCGCGAGTCTAGTCACTTGCCTTGGCATTTGAAAATGAAAAGTAACTCGGAAATGAGCTGCTAGCAAAGACTACCCTGTGTCTGGGGCCAGAACAGTCTTTAGAGCAGCCTCGTCCTCTGATTCCACCACCTGCTCTCCATATCCCTCTCCTGCCCCTCCCCCGTGTTAACAGCCTCTCCCAGGAAGGGGCCTGGAAACTCAGGCTGCGCTCTAAGTGGCCAATGAGGCCTCCCAATCTAAGGCGCCGCCTCCAGGAACGGAAAGCCAGGCCCATTCCTTCCCAGAGAGCTTTTCAGGAGCAGGCGCAGTTTGCGTATTGCAAGGCAGAGGGTGGAGGGTGAGAAGCTTTCAGGGAAAAAGCTACATGGTCCTTTTTATGATGTGAGTCCTTCCCACTTCCTGCGAAGCATGTAGCCAGCTAATGAGCCTCCTCTGAGTAGCCAGTGGTAGCTCCTGGGCCAGCTGTTCTCGAACTATGTTTGGTTTGCTAGGAAATGGTAGCCCTAGGTAAAGGGCAATTGTACTGTGTTGTGGTCATTTGGGGTCCCTACATATACTGAGATGTGCAGCCTGTCCTGTATGATCACCTAAATGGTGACCACAGACACGGGGAATTTGCTGGAATGGATTGCATAATGGAGCTGTGTGTATTGGGCGCTCTGGTCCCTCCCCAATCCCTGTGTTCATGAGGGTGGAAGCCCAGATCCGCCTTGAAGGTAAGAACTGTGAGCAGAGGAAACTCCCCTACCTTGGGCTTTTGGTCATTTGTCACGTATAGCCTCTCAGGGCACCGGGATTCTCACCCACCGCACTCATCCCTGCCACCCAGTCACCCTTGAGACCCTCAGCTGCCTCCCCAGGGCTCTGAAGTCCTCTTTGGCGATGATTTAGTGGAAACTTAACTAGGAGGAGCTGCTCCCTTCTGCATTCAAAGCCAGGCTTTAGGAAACTGTATGTTTCTGTCTTGAATGTGGTAAAGCAAATGAATTTTCAAATTATCAGGGCTGCTTTGTGTTCCCCTGAGACTGCACCTTTCACAGTATCACTGAGACAAAAAATGAGCAGAAAATTACCCCTGCTACTTAGGCTTTTGTAAGAAAATTCGTTTCGGGGACATTTTCTTTGTTCTGACTTTCTCTGGCCCTGAGTGGGGAATAAGTTCATTTTTATTTCATTGAAATCAGAAAGCTATATCTTAAAAAAAAAAAAATTATCTACCCAGCACTGCAGTTACAATTGCTTTGCGAAATATAGCCCTGTCCATCTCGGTGGTGTGTGAGGGGGTCCCCTACGGCCCGCTCTGTGCCAGTCACCCCCTGGCAGGCGCCGAGCTGAGGCAGGCATCAGGCACACTTGCTGACGCACTCCAGCAGCTCCATCCGGATGGCAATGCGGACGTGCCAGCCCAGCGGGATGAGGCGGATGAAGCGGGAGATGATGGGGGGCCGCAGCAGGTTCTGAACCGTGGAGGTGCGGTCCGAGTTGCCATAGAAGACCTAGAGAGATAGAGGAAATCCTGTCACCATCACATCGGGGAGGGAAAAGGAAGAAGGGTTCCTTTCTGGAGCTAGCCCCAACTTTTAACTATAGAAATGATTAGGAAGTAGTTAAAGCAGTTTGCGGGTGCCCCCCAAAATCTGACCTTGAGTGATTGTCATCACACCTACATGCTTGGGACATCTGGAACTGCACCATCCAATAGGGTGGCCACTAGCCAATATGTCTGTTTACACTTCAATTAATTAAAATTAGATAAAAATTCAGTTCCTCAGTCACATGAGCCACATTTCAAGTGGCCGCCATATTGGACAGTGCAGATGTGAACATTTCCATCACAGAAAGTTCTATTGGAGGGTGCTGCTAGAAAATGCCACTTGACTCATCGCTTTTGAGTTTTTATCCTTTGCATTTTGACATTTTGAAAAGGCCCACATCACACTTACATGTTCCAAAGGTATCCAAAGTAGGGCTCAAGTGAAAACCCGTGCTTGGCTCAGGAGTTGTAAGCCAAAACTTAAATGTGTATTCCTACTTTGATACAAGTGATGAGTACCTTTCCAACTTGGAAAATGTTTTTTTAAAAAGACATAAAAACTTGGCCAGGCGCAGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCGGAGGCGGGCGGATCGTTTGAGGTCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGGCCAACACACAGTGAGACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAAAATTAGCCAGGCGCAGTGGCAGGTGCCTGTAAATCCCAGCTACTCTGGAGGCGGAGGCAGGAGAATTACTTGAACCCGGGAGGCGGAGGTTACAGTGAGCTGAGATCACACCGTTGCACTCCAGCCTGGGCAACAGAGTGAGACTCCATCTCAAAACAAAACAAAAAGACATAAAAACTCGAAGGAAGATTCTGGAAAGGGGAGGGTGGTGCCAGAGTAAAGAGAAAGGGGGTTTGCTTAGTGTTTTTAAGGATGTAACATAAAAACATGCTGTGGGTGTTTGACGCCATTTCCAAAGAAATCATTCTTTGCCCTCTTACCAAAGTCATGGTGCTCTGCCTGATGCCACTAGGACATTTCATCTCCTTCTGGGATTATCTCCTGAAAATATCTGGCTGTTGCATTTGGCCCCATCCATCCACAAAACGGGAAGGGCCTGGTCTGCCATGTTCTTGCCTTTCTCCGCAGTGGCACCGCCCCACACCACCCTCTCTATTGCAGTTTGTCTTTGAGCCTATTCAAGTCAGGAGCCAGGTGAAGAGAGGGGAGGGTGGAACAGGCTCCACCAGATTGCACAAGTGCAGGGGTGAAGTGCCTCTTTGCAAAGAACCTTCAAGGCCTTCAGAAGCACAGGGCTTGAAAAACTTCTCATGTCTTTTGAAGAGGCCAGCTAATAAGAATAAAAATGAAATTAAATGTCCAAGTATCAAGATGGTTTTTCCTCTTGTGTTCAAACTCCTTGGAACAACCCATGAACGTCTTGGCCGTACAAATTGTCATCAGAGACTTACAAAGCCTTCTGAATCTCAGCTGTACATGTCTACTTAACCTGATTAAATGTTGAAATTAGCCTGGGGAACTCCTTACTCTTAGGCAAAAGGATGTTTACCATTTCCAAAGAGCTAGGGAGTTTTTAATTCATTTTTATTCATAGCAAATATATATATATATATATAGTCAGGAGTCTACTGCGTTTAGTCAATGGTGAAGAAGACTTCTGTCTCAATCCACAAAGATTAATAGGATGTAGAGTTGCCCAAAGGTTTAAGTTCGTCTGTGTTTGTGCTGGTGAAGTCCTTTTAACCATTTGGCTAATGGGTAACTTGCTAGGTTCTCAAAAGGCTCCCCTCTGTCAGTCTCAAACAATAGGAGAGGCCACATCTATATAAATGGATGATTCTCTACCCACATCAATAA | TGGGGTGGCCGATGGGTTGGGGAGTGTTGGCTGATGGGTGCAGGATTTCTCTTTGGGGTGATAAACTTTCTAAAATTGATCTAGTGATAATGGTTGCACAACTCTGAATATACCAAAAGTCATCAAATTGTACACTTTAAATGGATACAAATTGTATGTGAACTTAATCTCAATAAAGCCGTGACAAAAGTTTCCAACATGAACTCTTATTTGGAAAGCCTTTCTCCCTGCCTCACTGTTTCCTCCTCTCCTTTTTCCCTGAACTGCACTCTCTCGACTCCTGTGTTTGATGTGCCTTAACTCTTAGGATACTGCCATTTTGTCTGACAGTCCATGTCGTGACCAAAGTTAATTCACCTTTCCAAATAAGGGTCTCTGTTCAGGCATTTCTATCCAAAATAGATTTGTCCTGTGTCCTAAGGCCAGGGATAAGTCCCCCCACCCCCCCCCCCCACCCCCAACACCCTGTGTGATGTGTTTATATTTGAGAGAAGATTGGGCGGGGAAAAGCATTTTCCGAAGTTCAAGCATACAGCATAGGGACTAGAAAGATGCTGGGTTGGATATAAAATAATTGAGCCCCCAAAGCATCAAGAAGGATGTTTGGGGCTTTTAGAAGGCTGCCTGTTCACAGAAAAGGTGAATGTGTTGTCCAGCACTGTATTAGCGCGAGTCTAGTCACTTGCCTTGGCATTTGAAAATGAAAAGTAACTCGGAAATGAGCTGCTAGCAAAGACTACCCTGTGTCTGGGGCCAGAACAGTCTTTAGAGCAGCCTCGTCCTCTGATTCCACCACCTGCTCTCCATATCCCTCTCCTGCCCCTCCCCCGTGTTAACAGCCTCTCCCAGGAAGGGGCCTGGAAACTCAGGCTGCGCTCTAAGTGGCCAATGAGGCCTCCCAATCTAAGGCGCCGCCTCCAGGAACGGAAAGCCAGGCCCATTCCTTCCCAGAGAGCTTTTCAGGAGCAGGCGCAGTTTGCGTATTGCAAGGCAGAGGGTGGAGGGTGAGAAGCTTTCAGGGAAAAAGCTACATGGTCCTTTTTATGATGTGAGTCCTTCCCACTTCCTGCGAAGCATGTAGCCAGCTAATGAGCCTCCTCTGAGTAGCCAGTGGTAGCTCCTGGGCCAGCTGTTCTCGAACTATGTTTGGTTTGCTAGGAAATGGTAGCCCTAGGTAAAGGGCAATTGTACTGTGTTGTGGTCATTTGGGGTCCCTACATATACTGAGATGTGCAGCCTGTCCTGTATGATCACCTAAATGGTGACCACAGACACGGGGAATTTGCTGGAATGGATTGCATAATGGAGCTGTGTGTATTGGGCGCTCTGGTCCCTCCCCAATCCCTGTGTTCATGAGGGTGGAAGCCCAGATCCGCCTTGAAGGTAAGAACTGTGAGCAGAGGAAACTCCCCTACCTTGGGCTTTTGGTCATTTGTCACGTATAGCCTCTCAGGGCACCGGGATTCTCACCCACCGCACTCATCCCTGCCACCCAGTCACCCTTGAGACCCTCAGCTGCCTCCCCAGGGCTCTGAAGTCCTCTTTGGCGATGATTTAGTGGAAACTTAACTAGGAGGAGCTGCTCCCTTCTGCATTCAAAGCCAGGCTTTAGGAAACTGTATGTTTCTGTCTTGAATGTGGTAAAGCAAATGAATTTTCAAATTATCAGGGCTGCTTTGTGTTCCCCTGAGACTGCACCTTTCACAGTATCACTGAGACAAAAAATGAGCAGAAAATTACCCCTGCTACTTAGGCTTTTGTAAGAAAATTCGTTTCGGGGACATTTTCTTTGTTCTGACTTTCTCTGGCCCTGAGTGGGGAATAAGTTCATTTTTATTTCATTGAAATCAGAAAGCTATATCTTAAAAAAAAAAAAATTATCTACCCAGCACTGCAGTTACAATTGCTTTGCGAAATATAGCCCTGTCCATCTCGGTGGTGTGTGAGGGGGTCCCCTACGGCCCGCTCTGTGCCAGTCACCCCCTGGCAGGCGCCGAGCTGAGGCAGGCATCAGGCACACTTGCTGACGCACTCCAGCAGCTCCATCCAGATGGCAATGCGGACGTGCCAGCCCAGCGGGATGAGGCGGATGAAGCGGGAGATGATGGGGGGCCGCAGCAGGTTCTGAACCGTGGAGGTGCGGTCCGAGTTGCCATAGAAGACCTAGAGAGATAGAGGAAATCCTGTCACCATCACATCGGGGAGGGAAAAGGAAGAAGGGTTCCTTTCTGGAGCTAGCCCCAACTTTTAACTATAGAAATGATTAGGAAGTAGTTAAAGCAGTTTGCGGGTGCCCCCCAAAATCTGACCTTGAGTGATTGTCATCACACCTACATGCTTGGGACATCTGGAACTGCACCATCCAATAGGGTGGCCACTAGCCAATATGTCTGTTTACACTTCAATTAATTAAAATTAGATAAAAATTCAGTTCCTCAGTCACATGAGCCACATTTCAAGTGGCCGCCATATTGGACAGTGCAGATGTGAACATTTCCATCACAGAAAGTTCTATTGGAGGGTGCTGCTAGAAAATGCCACTTGACTCATCGCTTTTGAGTTTTTATCCTTTGCATTTTGACATTTTGAAAAGGCCCACATCACACTTACATGTTCCAAAGGTATCCAAAGTAGGGCTCAAGTGAAAACCCGTGCTTGGCTCAGGAGTTGTAAGCCAAAACTTAAATGTGTATTCCTACTTTGATACAAGTGATGAGTACCTTTCCAACTTGGAAAATGTTTTTTTAAAAAGACATAAAAACTTGGCCAGGCGCAGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCGGAGGCGGGCGGATCGTTTGAGGTCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGGCCAACACACAGTGAGACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAAAATTAGCCAGGCGCAGTGGCAGGTGCCTGTAAATCCCAGCTACTCTGGAGGCGGAGGCAGGAGAATTACTTGAACCCGGGAGGCGGAGGTTACAGTGAGCTGAGATCACACCGTTGCACTCCAGCCTGGGCAACAGAGTGAGACTCCATCTCAAAACAAAACAAAAAGACATAAAAACTCGAAGGAAGATTCTGGAAAGGGGAGGGTGGTGCCAGAGTAAAGAGAAAGGGGGTTTGCTTAGTGTTTTTAAGGATGTAACATAAAAACATGCTGTGGGTGTTTGACGCCATTTCCAAAGAAATCATTCTTTGCCCTCTTACCAAAGTCATGGTGCTCTGCCTGATGCCACTAGGACATTTCATCTCCTTCTGGGATTATCTCCTGAAAATATCTGGCTGTTGCATTTGGCCCCATCCATCCACAAAACGGGAAGGGCCTGGTCTGCCATGTTCTTGCCTTTCTCCGCAGTGGCACCGCCCCACACCACCCTCTCTATTGCAGTTTGTCTTTGAGCCTATTCAAGTCAGGAGCCAGGTGAAGAGAGGGGAGGGTGGAACAGGCTCCACCAGATTGCACAAGTGCAGGGGTGAAGTGCCTCTTTGCAAAGAACCTTCAAGGCCTTCAGAAGCACAGGGCTTGAAAAACTTCTCATGTCTTTTGAAGAGGCCAGCTAATAAGAATAAAAATGAAATTAAATGTCCAAGTATCAAGATGGTTTTTCCTCTTGTGTTCAAACTCCTTGGAACAACCCATGAACGTCTTGGCCGTACAAATTGTCATCAGAGACTTACAAAGCCTTCTGAATCTCAGCTGTACATGTCTACTTAACCTGATTAAATGTTGAAATTAGCCTGGGGAACTCCTTACTCTTAGGCAAAAGGATGTTTACCATTTCCAAAGAGCTAGGGAGTTTTTAATTCATTTTTATTCATAGCAAATATATATATATATATATAGTCAGGAGTCTACTGCGTTTAGTCAATGGTGAAGAAGACTTCTGTCTCAATCCACAAAGATTAATAGGATGTAGAGTTGCCCAAAGGTTTAAGTTCGTCTGTGTTTGTGCTGGTGAAGTCCTTTTAACCATTTGGCTAATGGGTAACTTGCTAGGTTCTCAAAAGGCTCCCCTCTGTCAGTCTCAAACAATAGGAGAGGCCACATCTATATAAATGGATGATTCTCTACCCACATCAATAA |
Task1_train_29191 | Gene CDKL5, RS1 (cyclin dependent kinase like 5| retinoschisin 1) on Chromosome X is altered by this variant. Does this mutation result in a disease or is it benign? | Pathogenic; Retinal dystrophy | TGGGGTGGCCGATGGGTTGGGGAGTGTTGGCTGATGGGTGCAGGATTTCTCTTTGGGGTGATAAACTTTCTAAAATTGATCTAGTGATAATGGTTGCACAACTCTGAATATACCAAAAGTCATCAAATTGTACACTTTAAATGGATACAAATTGTATGTGAACTTAATCTCAATAAAGCCGTGACAAAAGTTTCCAACATGAACTCTTATTTGGAAAGCCTTTCTCCCTGCCTCACTGTTTCCTCCTCTCCTTTTTCCCTGAACTGCACTCTCTCGACTCCTGTGTTTGATGTGCCTTAACTCTTAGGATACTGCCATTTTGTCTGACAGTCCATGTCGTGACCAAAGTTAATTCACCTTTCCAAATAAGGGTCTCTGTTCAGGCATTTCTATCCAAAATAGATTTGTCCTGTGTCCTAAGGCCAGGGATAAGTCCCCCCACCCCCCCCCCCCACCCCCAACACCCTGTGTGATGTGTTTATATTTGAGAGAAGATTGGGCGGGGAAAAGCATTTTCCGAAGTTCAAGCATACAGCATAGGGACTAGAAAGATGCTGGGTTGGATATAAAATAATTGAGCCCCCAAAGCATCAAGAAGGATGTTTGGGGCTTTTAGAAGGCTGCCTGTTCACAGAAAAGGTGAATGTGTTGTCCAGCACTGTATTAGCGCGAGTCTAGTCACTTGCCTTGGCATTTGAAAATGAAAAGTAACTCGGAAATGAGCTGCTAGCAAAGACTACCCTGTGTCTGGGGCCAGAACAGTCTTTAGAGCAGCCTCGTCCTCTGATTCCACCACCTGCTCTCCATATCCCTCTCCTGCCCCTCCCCCGTGTTAACAGCCTCTCCCAGGAAGGGGCCTGGAAACTCAGGCTGCGCTCTAAGTGGCCAATGAGGCCTCCCAATCTAAGGCGCCGCCTCCAGGAACGGAAAGCCAGGCCCATTCCTTCCCAGAGAGCTTTTCAGGAGCAGGCGCAGTTTGCGTATTGCAAGGCAGAGGGTGGAGGGTGAGAAGCTTTCAGGGAAAAAGCTACATGGTCCTTTTTATGATGTGAGTCCTTCCCACTTCCTGCGAAGCATGTAGCCAGCTAATGAGCCTCCTCTGAGTAGCCAGTGGTAGCTCCTGGGCCAGCTGTTCTCGAACTATGTTTGGTTTGCTAGGAAATGGTAGCCCTAGGTAAAGGGCAATTGTACTGTGTTGTGGTCATTTGGGGTCCCTACATATACTGAGATGTGCAGCCTGTCCTGTATGATCACCTAAATGGTGACCACAGACACGGGGAATTTGCTGGAATGGATTGCATAATGGAGCTGTGTGTATTGGGCGCTCTGGTCCCTCCCCAATCCCTGTGTTCATGAGGGTGGAAGCCCAGATCCGCCTTGAAGGTAAGAACTGTGAGCAGAGGAAACTCCCCTACCTTGGGCTTTTGGTCATTTGTCACGTATAGCCTCTCAGGGCACCGGGATTCTCACCCACCGCACTCATCCCTGCCACCCAGTCACCCTTGAGACCCTCAGCTGCCTCCCCAGGGCTCTGAAGTCCTCTTTGGCGATGATTTAGTGGAAACTTAACTAGGAGGAGCTGCTCCCTTCTGCATTCAAAGCCAGGCTTTAGGAAACTGTATGTTTCTGTCTTGAATGTGGTAAAGCAAATGAATTTTCAAATTATCAGGGCTGCTTTGTGTTCCCCTGAGACTGCACCTTTCACAGTATCACTGAGACAAAAAATGAGCAGAAAATTACCCCTGCTACTTAGGCTTTTGTAAGAAAATTCGTTTCGGGGACATTTTCTTTGTTCTGACTTTCTCTGGCCCTGAGTGGGGAATAAGTTCATTTTTATTTCATTGAAATCAGAAAGCTATATCTTAAAAAAAAAAAAATTATCTACCCAGCACTGCAGTTACAATTGCTTTGCGAAATATAGCCCTGTCCATCTCGGTGGTGTGTGAGGGGGTCCCCTACGGCCCGCTCTGTGCCAGTCACCCCCTGGCAGGCGCCGAGCTGAGGCAGGCATCAGGCACACTTGCTGACGCACTCCAGCAGCTCCATCCGGATGGCAATGCGGACGTGCCAGCCCAGCGGGATGAGGCGGATGAAGCGGGAGATGATGGGGGGCCGCAGCAGGTTCTGAACCGTGGAGGTGCGGTCCGAGTTGCCATAGAAGACCTAGAGAGATAGAGGAAATCCTGTCACCATCACATCGGGGAGGGAAAAGGAAGAAGGGTTCCTTTCTGGAGCTAGCCCCAACTTTTAACTATAGAAATGATTAGGAAGTAGTTAAAGCAGTTTGCGGGTGCCCCCCAAAATCTGACCTTGAGTGATTGTCATCACACCTACATGCTTGGGACATCTGGAACTGCACCATCCAATAGGGTGGCCACTAGCCAATATGTCTGTTTACACTTCAATTAATTAAAATTAGATAAAAATTCAGTTCCTCAGTCACATGAGCCACATTTCAAGTGGCCGCCATATTGGACAGTGCAGATGTGAACATTTCCATCACAGAAAGTTCTATTGGAGGGTGCTGCTAGAAAATGCCACTTGACTCATCGCTTTTGAGTTTTTATCCTTTGCATTTTGACATTTTGAAAAGGCCCACATCACACTTACATGTTCCAAAGGTATCCAAAGTAGGGCTCAAGTGAAAACCCGTGCTTGGCTCAGGAGTTGTAAGCCAAAACTTAAATGTGTATTCCTACTTTGATACAAGTGATGAGTACCTTTCCAACTTGGAAAATGTTTTTTTAAAAAGACATAAAAACTTGGCCAGGCGCAGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCGGAGGCGGGCGGATCGTTTGAGGTCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGGCCAACACACAGTGAGACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAAAATTAGCCAGGCGCAGTGGCAGGTGCCTGTAAATCCCAGCTACTCTGGAGGCGGAGGCAGGAGAATTACTTGAACCCGGGAGGCGGAGGTTACAGTGAGCTGAGATCACACCGTTGCACTCCAGCCTGGGCAACAGAGTGAGACTCCATCTCAAAACAAAACAAAAAGACATAAAAACTCGAAGGAAGATTCTGGAAAGGGGAGGGTGGTGCCAGAGTAAAGAGAAAGGGGGTTTGCTTAGTGTTTTTAAGGATGTAACATAAAAACATGCTGTGGGTGTTTGACGCCATTTCCAAAGAAATCATTCTTTGCCCTCTTACCAAAGTCATGGTGCTCTGCCTGATGCCACTAGGACATTTCATCTCCTTCTGGGATTATCTCCTGAAAATATCTGGCTGTTGCATTTGGCCCCATCCATCCACAAAACGGGAAGGGCCTGGTCTGCCATGTTCTTGCCTTTCTCCGCAGTGGCACCGCCCCACACCACCCTCTCTATTGCAGTTTGTCTTTGAGCCTATTCAAGTCAGGAGCCAGGTGAAGAGAGGGGAGGGTGGAACAGGCTCCACCAGATTGCACAAGTGCAGGGGTGAAGTGCCTCTTTGCAAAGAACCTTCAAGGCCTTCAGAAGCACAGGGCTTGAAAAACTTCTCATGTCTTTTGAAGAGGCCAGCTAATAAGAATAAAAATGAAATTAAATGTCCAAGTATCAAGATGGTTTTTCCTCTTGTGTTCAAACTCCTTGGAACAACCCATGAACGTCTTGGCCGTACAAATTGTCATCAGAGACTTACAAAGCCTTCTGAATCTCAGCTGTACATGTCTACTTAACCTGATTAAATGTTGAAATTAGCCTGGGGAACTCCTTACTCTTAGGCAAAAGGATGTTTACCATTTCCAAAGAGCTAGGGAGTTTTTAATTCATTTTTATTCATAGCAAATATATATATATATATATAGTCAGGAGTCTACTGCGTTTAGTCAATGGTGAAGAAGACTTCTGTCTCAATCCACAAAGATTAATAGGATGTAGAGTTGCCCAAAGGTTTAAGTTCGTCTGTGTTTGTGCTGGTGAAGTCCTTTTAACCATTTGGCTAATGGGTAACTTGCTAGGTTCTCAAAAGGCTCCCCTCTGTCAGTCTCAAACAATAGGAGAGGCCACATCTATATAAATGGATGATTCTCTACCCACATCAATAA | TGGGGTGGCCGATGGGTTGGGGAGTGTTGGCTGATGGGTGCAGGATTTCTCTTTGGGGTGATAAACTTTCTAAAATTGATCTAGTGATAATGGTTGCACAACTCTGAATATACCAAAAGTCATCAAATTGTACACTTTAAATGGATACAAATTGTATGTGAACTTAATCTCAATAAAGCCGTGACAAAAGTTTCCAACATGAACTCTTATTTGGAAAGCCTTTCTCCCTGCCTCACTGTTTCCTCCTCTCCTTTTTCCCTGAACTGCACTCTCTCGACTCCTGTGTTTGATGTGCCTTAACTCTTAGGATACTGCCATTTTGTCTGACAGTCCATGTCGTGACCAAAGTTAATTCACCTTTCCAAATAAGGGTCTCTGTTCAGGCATTTCTATCCAAAATAGATTTGTCCTGTGTCCTAAGGCCAGGGATAAGTCCCCCCACCCCCCCCCCCCACCCCCAACACCCTGTGTGATGTGTTTATATTTGAGAGAAGATTGGGCGGGGAAAAGCATTTTCCGAAGTTCAAGCATACAGCATAGGGACTAGAAAGATGCTGGGTTGGATATAAAATAATTGAGCCCCCAAAGCATCAAGAAGGATGTTTGGGGCTTTTAGAAGGCTGCCTGTTCACAGAAAAGGTGAATGTGTTGTCCAGCACTGTATTAGCGCGAGTCTAGTCACTTGCCTTGGCATTTGAAAATGAAAAGTAACTCGGAAATGAGCTGCTAGCAAAGACTACCCTGTGTCTGGGGCCAGAACAGTCTTTAGAGCAGCCTCGTCCTCTGATTCCACCACCTGCTCTCCATATCCCTCTCCTGCCCCTCCCCCGTGTTAACAGCCTCTCCCAGGAAGGGGCCTGGAAACTCAGGCTGCGCTCTAAGTGGCCAATGAGGCCTCCCAATCTAAGGCGCCGCCTCCAGGAACGGAAAGCCAGGCCCATTCCTTCCCAGAGAGCTTTTCAGGAGCAGGCGCAGTTTGCGTATTGCAAGGCAGAGGGTGGAGGGTGAGAAGCTTTCAGGGAAAAAGCTACATGGTCCTTTTTATGATGTGAGTCCTTCCCACTTCCTGCGAAGCATGTAGCCAGCTAATGAGCCTCCTCTGAGTAGCCAGTGGTAGCTCCTGGGCCAGCTGTTCTCGAACTATGTTTGGTTTGCTAGGAAATGGTAGCCCTAGGTAAAGGGCAATTGTACTGTGTTGTGGTCATTTGGGGTCCCTACATATACTGAGATGTGCAGCCTGTCCTGTATGATCACCTAAATGGTGACCACAGACACGGGGAATTTGCTGGAATGGATTGCATAATGGAGCTGTGTGTATTGGGCGCTCTGGTCCCTCCCCAATCCCTGTGTTCATGAGGGTGGAAGCCCAGATCCGCCTTGAAGGTAAGAACTGTGAGCAGAGGAAACTCCCCTACCTTGGGCTTTTGGTCATTTGTCACGTATAGCCTCTCAGGGCACCGGGATTCTCACCCACCGCACTCATCCCTGCCACCCAGTCACCCTTGAGACCCTCAGCTGCCTCCCCAGGGCTCTGAAGTCCTCTTTGGCGATGATTTAGTGGAAACTTAACTAGGAGGAGCTGCTCCCTTCTGCATTCAAAGCCAGGCTTTAGGAAACTGTATGTTTCTGTCTTGAATGTGGTAAAGCAAATGAATTTTCAAATTATCAGGGCTGCTTTGTGTTCCCCTGAGACTGCACCTTTCACAGTATCACTGAGACAAAAAATGAGCAGAAAATTACCCCTGCTACTTAGGCTTTTGTAAGAAAATTCGTTTCGGGGACATTTTCTTTGTTCTGACTTTCTCTGGCCCTGAGTGGGGAATAAGTTCATTTTTATTTCATTGAAATCAGAAAGCTATATCTTAAAAAAAAAAAAATTATCTACCCAGCACTGCAGTTACAATTGCTTTGCGAAATATAGCCCTGTCCATCTCGGTGGTGTGTGAGGGGGTCCCCTACGGCCCGCTCTGTGCCAGTCACCCCCTGGCAGGCGCCGAGCTGAGGCAGGCATCAGGCACACTTGCTGACGCACTCCAGCAGCTCCATCCAGATGGCAATGCGGACGTGCCAGCCCAGCGGGATGAGGCGGATGAAGCGGGAGATGATGGGGGGCCGCAGCAGGTTCTGAACCGTGGAGGTGCGGTCCGAGTTGCCATAGAAGACCTAGAGAGATAGAGGAAATCCTGTCACCATCACATCGGGGAGGGAAAAGGAAGAAGGGTTCCTTTCTGGAGCTAGCCCCAACTTTTAACTATAGAAATGATTAGGAAGTAGTTAAAGCAGTTTGCGGGTGCCCCCCAAAATCTGACCTTGAGTGATTGTCATCACACCTACATGCTTGGGACATCTGGAACTGCACCATCCAATAGGGTGGCCACTAGCCAATATGTCTGTTTACACTTCAATTAATTAAAATTAGATAAAAATTCAGTTCCTCAGTCACATGAGCCACATTTCAAGTGGCCGCCATATTGGACAGTGCAGATGTGAACATTTCCATCACAGAAAGTTCTATTGGAGGGTGCTGCTAGAAAATGCCACTTGACTCATCGCTTTTGAGTTTTTATCCTTTGCATTTTGACATTTTGAAAAGGCCCACATCACACTTACATGTTCCAAAGGTATCCAAAGTAGGGCTCAAGTGAAAACCCGTGCTTGGCTCAGGAGTTGTAAGCCAAAACTTAAATGTGTATTCCTACTTTGATACAAGTGATGAGTACCTTTCCAACTTGGAAAATGTTTTTTTAAAAAGACATAAAAACTTGGCCAGGCGCAGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCGGAGGCGGGCGGATCGTTTGAGGTCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGGCCAACACACAGTGAGACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAAAATTAGCCAGGCGCAGTGGCAGGTGCCTGTAAATCCCAGCTACTCTGGAGGCGGAGGCAGGAGAATTACTTGAACCCGGGAGGCGGAGGTTACAGTGAGCTGAGATCACACCGTTGCACTCCAGCCTGGGCAACAGAGTGAGACTCCATCTCAAAACAAAACAAAAAGACATAAAAACTCGAAGGAAGATTCTGGAAAGGGGAGGGTGGTGCCAGAGTAAAGAGAAAGGGGGTTTGCTTAGTGTTTTTAAGGATGTAACATAAAAACATGCTGTGGGTGTTTGACGCCATTTCCAAAGAAATCATTCTTTGCCCTCTTACCAAAGTCATGGTGCTCTGCCTGATGCCACTAGGACATTTCATCTCCTTCTGGGATTATCTCCTGAAAATATCTGGCTGTTGCATTTGGCCCCATCCATCCACAAAACGGGAAGGGCCTGGTCTGCCATGTTCTTGCCTTTCTCCGCAGTGGCACCGCCCCACACCACCCTCTCTATTGCAGTTTGTCTTTGAGCCTATTCAAGTCAGGAGCCAGGTGAAGAGAGGGGAGGGTGGAACAGGCTCCACCAGATTGCACAAGTGCAGGGGTGAAGTGCCTCTTTGCAAAGAACCTTCAAGGCCTTCAGAAGCACAGGGCTTGAAAAACTTCTCATGTCTTTTGAAGAGGCCAGCTAATAAGAATAAAAATGAAATTAAATGTCCAAGTATCAAGATGGTTTTTCCTCTTGTGTTCAAACTCCTTGGAACAACCCATGAACGTCTTGGCCGTACAAATTGTCATCAGAGACTTACAAAGCCTTCTGAATCTCAGCTGTACATGTCTACTTAACCTGATTAAATGTTGAAATTAGCCTGGGGAACTCCTTACTCTTAGGCAAAAGGATGTTTACCATTTCCAAAGAGCTAGGGAGTTTTTAATTCATTTTTATTCATAGCAAATATATATATATATATATAGTCAGGAGTCTACTGCGTTTAGTCAATGGTGAAGAAGACTTCTGTCTCAATCCACAAAGATTAATAGGATGTAGAGTTGCCCAAAGGTTTAAGTTCGTCTGTGTTTGTGCTGGTGAAGTCCTTTTAACCATTTGGCTAATGGGTAACTTGCTAGGTTCTCAAAAGGCTCCCCTCTGTCAGTCTCAAACAATAGGAGAGGCCACATCTATATAAATGGATGATTCTCTACCCACATCAATAA |
Task1_train_29192 | An alteration has been detected in CDKL5, RS1 (cyclin dependent kinase like 5| retinoschisin 1) on Chromosome X. Is it pathogenic, and if so, what disease is involved? | Pathogenic; Retinoschisis | TGGCCGATGGGTTGGGGAGTGTTGGCTGATGGGTGCAGGATTTCTCTTTGGGGTGATAAACTTTCTAAAATTGATCTAGTGATAATGGTTGCACAACTCTGAATATACCAAAAGTCATCAAATTGTACACTTTAAATGGATACAAATTGTATGTGAACTTAATCTCAATAAAGCCGTGACAAAAGTTTCCAACATGAACTCTTATTTGGAAAGCCTTTCTCCCTGCCTCACTGTTTCCTCCTCTCCTTTTTCCCTGAACTGCACTCTCTCGACTCCTGTGTTTGATGTGCCTTAACTCTTAGGATACTGCCATTTTGTCTGACAGTCCATGTCGTGACCAAAGTTAATTCACCTTTCCAAATAAGGGTCTCTGTTCAGGCATTTCTATCCAAAATAGATTTGTCCTGTGTCCTAAGGCCAGGGATAAGTCCCCCCACCCCCCCCCCCCACCCCCAACACCCTGTGTGATGTGTTTATATTTGAGAGAAGATTGGGCGGGGAAAAGCATTTTCCGAAGTTCAAGCATACAGCATAGGGACTAGAAAGATGCTGGGTTGGATATAAAATAATTGAGCCCCCAAAGCATCAAGAAGGATGTTTGGGGCTTTTAGAAGGCTGCCTGTTCACAGAAAAGGTGAATGTGTTGTCCAGCACTGTATTAGCGCGAGTCTAGTCACTTGCCTTGGCATTTGAAAATGAAAAGTAACTCGGAAATGAGCTGCTAGCAAAGACTACCCTGTGTCTGGGGCCAGAACAGTCTTTAGAGCAGCCTCGTCCTCTGATTCCACCACCTGCTCTCCATATCCCTCTCCTGCCCCTCCCCCGTGTTAACAGCCTCTCCCAGGAAGGGGCCTGGAAACTCAGGCTGCGCTCTAAGTGGCCAATGAGGCCTCCCAATCTAAGGCGCCGCCTCCAGGAACGGAAAGCCAGGCCCATTCCTTCCCAGAGAGCTTTTCAGGAGCAGGCGCAGTTTGCGTATTGCAAGGCAGAGGGTGGAGGGTGAGAAGCTTTCAGGGAAAAAGCTACATGGTCCTTTTTATGATGTGAGTCCTTCCCACTTCCTGCGAAGCATGTAGCCAGCTAATGAGCCTCCTCTGAGTAGCCAGTGGTAGCTCCTGGGCCAGCTGTTCTCGAACTATGTTTGGTTTGCTAGGAAATGGTAGCCCTAGGTAAAGGGCAATTGTACTGTGTTGTGGTCATTTGGGGTCCCTACATATACTGAGATGTGCAGCCTGTCCTGTATGATCACCTAAATGGTGACCACAGACACGGGGAATTTGCTGGAATGGATTGCATAATGGAGCTGTGTGTATTGGGCGCTCTGGTCCCTCCCCAATCCCTGTGTTCATGAGGGTGGAAGCCCAGATCCGCCTTGAAGGTAAGAACTGTGAGCAGAGGAAACTCCCCTACCTTGGGCTTTTGGTCATTTGTCACGTATAGCCTCTCAGGGCACCGGGATTCTCACCCACCGCACTCATCCCTGCCACCCAGTCACCCTTGAGACCCTCAGCTGCCTCCCCAGGGCTCTGAAGTCCTCTTTGGCGATGATTTAGTGGAAACTTAACTAGGAGGAGCTGCTCCCTTCTGCATTCAAAGCCAGGCTTTAGGAAACTGTATGTTTCTGTCTTGAATGTGGTAAAGCAAATGAATTTTCAAATTATCAGGGCTGCTTTGTGTTCCCCTGAGACTGCACCTTTCACAGTATCACTGAGACAAAAAATGAGCAGAAAATTACCCCTGCTACTTAGGCTTTTGTAAGAAAATTCGTTTCGGGGACATTTTCTTTGTTCTGACTTTCTCTGGCCCTGAGTGGGGAATAAGTTCATTTTTATTTCATTGAAATCAGAAAGCTATATCTTAAAAAAAAAAAAATTATCTACCCAGCACTGCAGTTACAATTGCTTTGCGAAATATAGCCCTGTCCATCTCGGTGGTGTGTGAGGGGGTCCCCTACGGCCCGCTCTGTGCCAGTCACCCCCTGGCAGGCGCCGAGCTGAGGCAGGCATCAGGCACACTTGCTGACGCACTCCAGCAGCTCCATCCGGATGGCAATGCGGACGTGCCAGCCCAGCGGGATGAGGCGGATGAAGCGGGAGATGATGGGGGGCCGCAGCAGGTTCTGAACCGTGGAGGTGCGGTCCGAGTTGCCATAGAAGACCTAGAGAGATAGAGGAAATCCTGTCACCATCACATCGGGGAGGGAAAAGGAAGAAGGGTTCCTTTCTGGAGCTAGCCCCAACTTTTAACTATAGAAATGATTAGGAAGTAGTTAAAGCAGTTTGCGGGTGCCCCCCAAAATCTGACCTTGAGTGATTGTCATCACACCTACATGCTTGGGACATCTGGAACTGCACCATCCAATAGGGTGGCCACTAGCCAATATGTCTGTTTACACTTCAATTAATTAAAATTAGATAAAAATTCAGTTCCTCAGTCACATGAGCCACATTTCAAGTGGCCGCCATATTGGACAGTGCAGATGTGAACATTTCCATCACAGAAAGTTCTATTGGAGGGTGCTGCTAGAAAATGCCACTTGACTCATCGCTTTTGAGTTTTTATCCTTTGCATTTTGACATTTTGAAAAGGCCCACATCACACTTACATGTTCCAAAGGTATCCAAAGTAGGGCTCAAGTGAAAACCCGTGCTTGGCTCAGGAGTTGTAAGCCAAAACTTAAATGTGTATTCCTACTTTGATACAAGTGATGAGTACCTTTCCAACTTGGAAAATGTTTTTTTAAAAAGACATAAAAACTTGGCCAGGCGCAGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCGGAGGCGGGCGGATCGTTTGAGGTCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGGCCAACACACAGTGAGACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAAAATTAGCCAGGCGCAGTGGCAGGTGCCTGTAAATCCCAGCTACTCTGGAGGCGGAGGCAGGAGAATTACTTGAACCCGGGAGGCGGAGGTTACAGTGAGCTGAGATCACACCGTTGCACTCCAGCCTGGGCAACAGAGTGAGACTCCATCTCAAAACAAAACAAAAAGACATAAAAACTCGAAGGAAGATTCTGGAAAGGGGAGGGTGGTGCCAGAGTAAAGAGAAAGGGGGTTTGCTTAGTGTTTTTAAGGATGTAACATAAAAACATGCTGTGGGTGTTTGACGCCATTTCCAAAGAAATCATTCTTTGCCCTCTTACCAAAGTCATGGTGCTCTGCCTGATGCCACTAGGACATTTCATCTCCTTCTGGGATTATCTCCTGAAAATATCTGGCTGTTGCATTTGGCCCCATCCATCCACAAAACGGGAAGGGCCTGGTCTGCCATGTTCTTGCCTTTCTCCGCAGTGGCACCGCCCCACACCACCCTCTCTATTGCAGTTTGTCTTTGAGCCTATTCAAGTCAGGAGCCAGGTGAAGAGAGGGGAGGGTGGAACAGGCTCCACCAGATTGCACAAGTGCAGGGGTGAAGTGCCTCTTTGCAAAGAACCTTCAAGGCCTTCAGAAGCACAGGGCTTGAAAAACTTCTCATGTCTTTTGAAGAGGCCAGCTAATAAGAATAAAAATGAAATTAAATGTCCAAGTATCAAGATGGTTTTTCCTCTTGTGTTCAAACTCCTTGGAACAACCCATGAACGTCTTGGCCGTACAAATTGTCATCAGAGACTTACAAAGCCTTCTGAATCTCAGCTGTACATGTCTACTTAACCTGATTAAATGTTGAAATTAGCCTGGGGAACTCCTTACTCTTAGGCAAAAGGATGTTTACCATTTCCAAAGAGCTAGGGAGTTTTTAATTCATTTTTATTCATAGCAAATATATATATATATATATAGTCAGGAGTCTACTGCGTTTAGTCAATGGTGAAGAAGACTTCTGTCTCAATCCACAAAGATTAATAGGATGTAGAGTTGCCCAAAGGTTTAAGTTCGTCTGTGTTTGTGCTGGTGAAGTCCTTTTAACCATTTGGCTAATGGGTAACTTGCTAGGTTCTCAAAAGGCTCCCCTCTGTCAGTCTCAAACAATAGGAGAGGCCACATCTATATAAATGGATGATTCTCTACCCACATCAATAACATCA | TGGCCGATGGGTTGGGGAGTGTTGGCTGATGGGTGCAGGATTTCTCTTTGGGGTGATAAACTTTCTAAAATTGATCTAGTGATAATGGTTGCACAACTCTGAATATACCAAAAGTCATCAAATTGTACACTTTAAATGGATACAAATTGTATGTGAACTTAATCTCAATAAAGCCGTGACAAAAGTTTCCAACATGAACTCTTATTTGGAAAGCCTTTCTCCCTGCCTCACTGTTTCCTCCTCTCCTTTTTCCCTGAACTGCACTCTCTCGACTCCTGTGTTTGATGTGCCTTAACTCTTAGGATACTGCCATTTTGTCTGACAGTCCATGTCGTGACCAAAGTTAATTCACCTTTCCAAATAAGGGTCTCTGTTCAGGCATTTCTATCCAAAATAGATTTGTCCTGTGTCCTAAGGCCAGGGATAAGTCCCCCCACCCCCCCCCCCCACCCCCAACACCCTGTGTGATGTGTTTATATTTGAGAGAAGATTGGGCGGGGAAAAGCATTTTCCGAAGTTCAAGCATACAGCATAGGGACTAGAAAGATGCTGGGTTGGATATAAAATAATTGAGCCCCCAAAGCATCAAGAAGGATGTTTGGGGCTTTTAGAAGGCTGCCTGTTCACAGAAAAGGTGAATGTGTTGTCCAGCACTGTATTAGCGCGAGTCTAGTCACTTGCCTTGGCATTTGAAAATGAAAAGTAACTCGGAAATGAGCTGCTAGCAAAGACTACCCTGTGTCTGGGGCCAGAACAGTCTTTAGAGCAGCCTCGTCCTCTGATTCCACCACCTGCTCTCCATATCCCTCTCCTGCCCCTCCCCCGTGTTAACAGCCTCTCCCAGGAAGGGGCCTGGAAACTCAGGCTGCGCTCTAAGTGGCCAATGAGGCCTCCCAATCTAAGGCGCCGCCTCCAGGAACGGAAAGCCAGGCCCATTCCTTCCCAGAGAGCTTTTCAGGAGCAGGCGCAGTTTGCGTATTGCAAGGCAGAGGGTGGAGGGTGAGAAGCTTTCAGGGAAAAAGCTACATGGTCCTTTTTATGATGTGAGTCCTTCCCACTTCCTGCGAAGCATGTAGCCAGCTAATGAGCCTCCTCTGAGTAGCCAGTGGTAGCTCCTGGGCCAGCTGTTCTCGAACTATGTTTGGTTTGCTAGGAAATGGTAGCCCTAGGTAAAGGGCAATTGTACTGTGTTGTGGTCATTTGGGGTCCCTACATATACTGAGATGTGCAGCCTGTCCTGTATGATCACCTAAATGGTGACCACAGACACGGGGAATTTGCTGGAATGGATTGCATAATGGAGCTGTGTGTATTGGGCGCTCTGGTCCCTCCCCAATCCCTGTGTTCATGAGGGTGGAAGCCCAGATCCGCCTTGAAGGTAAGAACTGTGAGCAGAGGAAACTCCCCTACCTTGGGCTTTTGGTCATTTGTCACGTATAGCCTCTCAGGGCACCGGGATTCTCACCCACCGCACTCATCCCTGCCACCCAGTCACCCTTGAGACCCTCAGCTGCCTCCCCAGGGCTCTGAAGTCCTCTTTGGCGATGATTTAGTGGAAACTTAACTAGGAGGAGCTGCTCCCTTCTGCATTCAAAGCCAGGCTTTAGGAAACTGTATGTTTCTGTCTTGAATGTGGTAAAGCAAATGAATTTTCAAATTATCAGGGCTGCTTTGTGTTCCCCTGAGACTGCACCTTTCACAGTATCACTGAGACAAAAAATGAGCAGAAAATTACCCCTGCTACTTAGGCTTTTGTAAGAAAATTCGTTTCGGGGACATTTTCTTTGTTCTGACTTTCTCTGGCCCTGAGTGGGGAATAAGTTCATTTTTATTTCATTGAAATCAGAAAGCTATATCTTAAAAAAAAAAAAATTATCTACCCAGCACTGCAGTTACAATTGCTTTGCGAAATATAGCCCTGTCCATCTCGGTGGTGTGTGAGGGGGTCCCCTACGGCCCGCTCTGTGCCAGTCACCCCCTGGCAGGCGCCGAGCTGAGGCAGGCATCAGGCACACTTGCTGACGCACTCCAGCAGCTCCATCCGGATGACAATGCGGACGTGCCAGCCCAGCGGGATGAGGCGGATGAAGCGGGAGATGATGGGGGGCCGCAGCAGGTTCTGAACCGTGGAGGTGCGGTCCGAGTTGCCATAGAAGACCTAGAGAGATAGAGGAAATCCTGTCACCATCACATCGGGGAGGGAAAAGGAAGAAGGGTTCCTTTCTGGAGCTAGCCCCAACTTTTAACTATAGAAATGATTAGGAAGTAGTTAAAGCAGTTTGCGGGTGCCCCCCAAAATCTGACCTTGAGTGATTGTCATCACACCTACATGCTTGGGACATCTGGAACTGCACCATCCAATAGGGTGGCCACTAGCCAATATGTCTGTTTACACTTCAATTAATTAAAATTAGATAAAAATTCAGTTCCTCAGTCACATGAGCCACATTTCAAGTGGCCGCCATATTGGACAGTGCAGATGTGAACATTTCCATCACAGAAAGTTCTATTGGAGGGTGCTGCTAGAAAATGCCACTTGACTCATCGCTTTTGAGTTTTTATCCTTTGCATTTTGACATTTTGAAAAGGCCCACATCACACTTACATGTTCCAAAGGTATCCAAAGTAGGGCTCAAGTGAAAACCCGTGCTTGGCTCAGGAGTTGTAAGCCAAAACTTAAATGTGTATTCCTACTTTGATACAAGTGATGAGTACCTTTCCAACTTGGAAAATGTTTTTTTAAAAAGACATAAAAACTTGGCCAGGCGCAGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCGGAGGCGGGCGGATCGTTTGAGGTCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGGCCAACACACAGTGAGACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAAAATTAGCCAGGCGCAGTGGCAGGTGCCTGTAAATCCCAGCTACTCTGGAGGCGGAGGCAGGAGAATTACTTGAACCCGGGAGGCGGAGGTTACAGTGAGCTGAGATCACACCGTTGCACTCCAGCCTGGGCAACAGAGTGAGACTCCATCTCAAAACAAAACAAAAAGACATAAAAACTCGAAGGAAGATTCTGGAAAGGGGAGGGTGGTGCCAGAGTAAAGAGAAAGGGGGTTTGCTTAGTGTTTTTAAGGATGTAACATAAAAACATGCTGTGGGTGTTTGACGCCATTTCCAAAGAAATCATTCTTTGCCCTCTTACCAAAGTCATGGTGCTCTGCCTGATGCCACTAGGACATTTCATCTCCTTCTGGGATTATCTCCTGAAAATATCTGGCTGTTGCATTTGGCCCCATCCATCCACAAAACGGGAAGGGCCTGGTCTGCCATGTTCTTGCCTTTCTCCGCAGTGGCACCGCCCCACACCACCCTCTCTATTGCAGTTTGTCTTTGAGCCTATTCAAGTCAGGAGCCAGGTGAAGAGAGGGGAGGGTGGAACAGGCTCCACCAGATTGCACAAGTGCAGGGGTGAAGTGCCTCTTTGCAAAGAACCTTCAAGGCCTTCAGAAGCACAGGGCTTGAAAAACTTCTCATGTCTTTTGAAGAGGCCAGCTAATAAGAATAAAAATGAAATTAAATGTCCAAGTATCAAGATGGTTTTTCCTCTTGTGTTCAAACTCCTTGGAACAACCCATGAACGTCTTGGCCGTACAAATTGTCATCAGAGACTTACAAAGCCTTCTGAATCTCAGCTGTACATGTCTACTTAACCTGATTAAATGTTGAAATTAGCCTGGGGAACTCCTTACTCTTAGGCAAAAGGATGTTTACCATTTCCAAAGAGCTAGGGAGTTTTTAATTCATTTTTATTCATAGCAAATATATATATATATATATAGTCAGGAGTCTACTGCGTTTAGTCAATGGTGAAGAAGACTTCTGTCTCAATCCACAAAGATTAATAGGATGTAGAGTTGCCCAAAGGTTTAAGTTCGTCTGTGTTTGTGCTGGTGAAGTCCTTTTAACCATTTGGCTAATGGGTAACTTGCTAGGTTCTCAAAAGGCTCCCCTCTGTCAGTCTCAAACAATAGGAGAGGCCACATCTATATAAATGGATGATTCTCTACCCACATCAATAACATCA |
Task1_train_29193 | A variant was discovered on Chromosome X, affecting CDKL5, RS1 (cyclin dependent kinase like 5| retinoschisin 1). What is its functional impact — neutral or pathogenic? State the disease if pathogenic. | Pathogenic; Retinal dystrophy | ATGGGTTGGGGAGTGTTGGCTGATGGGTGCAGGATTTCTCTTTGGGGTGATAAACTTTCTAAAATTGATCTAGTGATAATGGTTGCACAACTCTGAATATACCAAAAGTCATCAAATTGTACACTTTAAATGGATACAAATTGTATGTGAACTTAATCTCAATAAAGCCGTGACAAAAGTTTCCAACATGAACTCTTATTTGGAAAGCCTTTCTCCCTGCCTCACTGTTTCCTCCTCTCCTTTTTCCCTGAACTGCACTCTCTCGACTCCTGTGTTTGATGTGCCTTAACTCTTAGGATACTGCCATTTTGTCTGACAGTCCATGTCGTGACCAAAGTTAATTCACCTTTCCAAATAAGGGTCTCTGTTCAGGCATTTCTATCCAAAATAGATTTGTCCTGTGTCCTAAGGCCAGGGATAAGTCCCCCCACCCCCCCCCCCCACCCCCAACACCCTGTGTGATGTGTTTATATTTGAGAGAAGATTGGGCGGGGAAAAGCATTTTCCGAAGTTCAAGCATACAGCATAGGGACTAGAAAGATGCTGGGTTGGATATAAAATAATTGAGCCCCCAAAGCATCAAGAAGGATGTTTGGGGCTTTTAGAAGGCTGCCTGTTCACAGAAAAGGTGAATGTGTTGTCCAGCACTGTATTAGCGCGAGTCTAGTCACTTGCCTTGGCATTTGAAAATGAAAAGTAACTCGGAAATGAGCTGCTAGCAAAGACTACCCTGTGTCTGGGGCCAGAACAGTCTTTAGAGCAGCCTCGTCCTCTGATTCCACCACCTGCTCTCCATATCCCTCTCCTGCCCCTCCCCCGTGTTAACAGCCTCTCCCAGGAAGGGGCCTGGAAACTCAGGCTGCGCTCTAAGTGGCCAATGAGGCCTCCCAATCTAAGGCGCCGCCTCCAGGAACGGAAAGCCAGGCCCATTCCTTCCCAGAGAGCTTTTCAGGAGCAGGCGCAGTTTGCGTATTGCAAGGCAGAGGGTGGAGGGTGAGAAGCTTTCAGGGAAAAAGCTACATGGTCCTTTTTATGATGTGAGTCCTTCCCACTTCCTGCGAAGCATGTAGCCAGCTAATGAGCCTCCTCTGAGTAGCCAGTGGTAGCTCCTGGGCCAGCTGTTCTCGAACTATGTTTGGTTTGCTAGGAAATGGTAGCCCTAGGTAAAGGGCAATTGTACTGTGTTGTGGTCATTTGGGGTCCCTACATATACTGAGATGTGCAGCCTGTCCTGTATGATCACCTAAATGGTGACCACAGACACGGGGAATTTGCTGGAATGGATTGCATAATGGAGCTGTGTGTATTGGGCGCTCTGGTCCCTCCCCAATCCCTGTGTTCATGAGGGTGGAAGCCCAGATCCGCCTTGAAGGTAAGAACTGTGAGCAGAGGAAACTCCCCTACCTTGGGCTTTTGGTCATTTGTCACGTATAGCCTCTCAGGGCACCGGGATTCTCACCCACCGCACTCATCCCTGCCACCCAGTCACCCTTGAGACCCTCAGCTGCCTCCCCAGGGCTCTGAAGTCCTCTTTGGCGATGATTTAGTGGAAACTTAACTAGGAGGAGCTGCTCCCTTCTGCATTCAAAGCCAGGCTTTAGGAAACTGTATGTTTCTGTCTTGAATGTGGTAAAGCAAATGAATTTTCAAATTATCAGGGCTGCTTTGTGTTCCCCTGAGACTGCACCTTTCACAGTATCACTGAGACAAAAAATGAGCAGAAAATTACCCCTGCTACTTAGGCTTTTGTAAGAAAATTCGTTTCGGGGACATTTTCTTTGTTCTGACTTTCTCTGGCCCTGAGTGGGGAATAAGTTCATTTTTATTTCATTGAAATCAGAAAGCTATATCTTAAAAAAAAAAAAATTATCTACCCAGCACTGCAGTTACAATTGCTTTGCGAAATATAGCCCTGTCCATCTCGGTGGTGTGTGAGGGGGTCCCCTACGGCCCGCTCTGTGCCAGTCACCCCCTGGCAGGCGCCGAGCTGAGGCAGGCATCAGGCACACTTGCTGACGCACTCCAGCAGCTCCATCCGGATGGCAATGCGGACGTGCCAGCCCAGCGGGATGAGGCGGATGAAGCGGGAGATGATGGGGGGCCGCAGCAGGTTCTGAACCGTGGAGGTGCGGTCCGAGTTGCCATAGAAGACCTAGAGAGATAGAGGAAATCCTGTCACCATCACATCGGGGAGGGAAAAGGAAGAAGGGTTCCTTTCTGGAGCTAGCCCCAACTTTTAACTATAGAAATGATTAGGAAGTAGTTAAAGCAGTTTGCGGGTGCCCCCCAAAATCTGACCTTGAGTGATTGTCATCACACCTACATGCTTGGGACATCTGGAACTGCACCATCCAATAGGGTGGCCACTAGCCAATATGTCTGTTTACACTTCAATTAATTAAAATTAGATAAAAATTCAGTTCCTCAGTCACATGAGCCACATTTCAAGTGGCCGCCATATTGGACAGTGCAGATGTGAACATTTCCATCACAGAAAGTTCTATTGGAGGGTGCTGCTAGAAAATGCCACTTGACTCATCGCTTTTGAGTTTTTATCCTTTGCATTTTGACATTTTGAAAAGGCCCACATCACACTTACATGTTCCAAAGGTATCCAAAGTAGGGCTCAAGTGAAAACCCGTGCTTGGCTCAGGAGTTGTAAGCCAAAACTTAAATGTGTATTCCTACTTTGATACAAGTGATGAGTACCTTTCCAACTTGGAAAATGTTTTTTTAAAAAGACATAAAAACTTGGCCAGGCGCAGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCGGAGGCGGGCGGATCGTTTGAGGTCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGGCCAACACACAGTGAGACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAAAATTAGCCAGGCGCAGTGGCAGGTGCCTGTAAATCCCAGCTACTCTGGAGGCGGAGGCAGGAGAATTACTTGAACCCGGGAGGCGGAGGTTACAGTGAGCTGAGATCACACCGTTGCACTCCAGCCTGGGCAACAGAGTGAGACTCCATCTCAAAACAAAACAAAAAGACATAAAAACTCGAAGGAAGATTCTGGAAAGGGGAGGGTGGTGCCAGAGTAAAGAGAAAGGGGGTTTGCTTAGTGTTTTTAAGGATGTAACATAAAAACATGCTGTGGGTGTTTGACGCCATTTCCAAAGAAATCATTCTTTGCCCTCTTACCAAAGTCATGGTGCTCTGCCTGATGCCACTAGGACATTTCATCTCCTTCTGGGATTATCTCCTGAAAATATCTGGCTGTTGCATTTGGCCCCATCCATCCACAAAACGGGAAGGGCCTGGTCTGCCATGTTCTTGCCTTTCTCCGCAGTGGCACCGCCCCACACCACCCTCTCTATTGCAGTTTGTCTTTGAGCCTATTCAAGTCAGGAGCCAGGTGAAGAGAGGGGAGGGTGGAACAGGCTCCACCAGATTGCACAAGTGCAGGGGTGAAGTGCCTCTTTGCAAAGAACCTTCAAGGCCTTCAGAAGCACAGGGCTTGAAAAACTTCTCATGTCTTTTGAAGAGGCCAGCTAATAAGAATAAAAATGAAATTAAATGTCCAAGTATCAAGATGGTTTTTCCTCTTGTGTTCAAACTCCTTGGAACAACCCATGAACGTCTTGGCCGTACAAATTGTCATCAGAGACTTACAAAGCCTTCTGAATCTCAGCTGTACATGTCTACTTAACCTGATTAAATGTTGAAATTAGCCTGGGGAACTCCTTACTCTTAGGCAAAAGGATGTTTACCATTTCCAAAGAGCTAGGGAGTTTTTAATTCATTTTTATTCATAGCAAATATATATATATATATATAGTCAGGAGTCTACTGCGTTTAGTCAATGGTGAAGAAGACTTCTGTCTCAATCCACAAAGATTAATAGGATGTAGAGTTGCCCAAAGGTTTAAGTTCGTCTGTGTTTGTGCTGGTGAAGTCCTTTTAACCATTTGGCTAATGGGTAACTTGCTAGGTTCTCAAAAGGCTCCCCTCTGTCAGTCTCAAACAATAGGAGAGGCCACATCTATATAAATGGATGATTCTCTACCCACATCAATAACATCAGACCAT | ATGGGTTGGGGAGTGTTGGCTGATGGGTGCAGGATTTCTCTTTGGGGTGATAAACTTTCTAAAATTGATCTAGTGATAATGGTTGCACAACTCTGAATATACCAAAAGTCATCAAATTGTACACTTTAAATGGATACAAATTGTATGTGAACTTAATCTCAATAAAGCCGTGACAAAAGTTTCCAACATGAACTCTTATTTGGAAAGCCTTTCTCCCTGCCTCACTGTTTCCTCCTCTCCTTTTTCCCTGAACTGCACTCTCTCGACTCCTGTGTTTGATGTGCCTTAACTCTTAGGATACTGCCATTTTGTCTGACAGTCCATGTCGTGACCAAAGTTAATTCACCTTTCCAAATAAGGGTCTCTGTTCAGGCATTTCTATCCAAAATAGATTTGTCCTGTGTCCTAAGGCCAGGGATAAGTCCCCCCACCCCCCCCCCCCACCCCCAACACCCTGTGTGATGTGTTTATATTTGAGAGAAGATTGGGCGGGGAAAAGCATTTTCCGAAGTTCAAGCATACAGCATAGGGACTAGAAAGATGCTGGGTTGGATATAAAATAATTGAGCCCCCAAAGCATCAAGAAGGATGTTTGGGGCTTTTAGAAGGCTGCCTGTTCACAGAAAAGGTGAATGTGTTGTCCAGCACTGTATTAGCGCGAGTCTAGTCACTTGCCTTGGCATTTGAAAATGAAAAGTAACTCGGAAATGAGCTGCTAGCAAAGACTACCCTGTGTCTGGGGCCAGAACAGTCTTTAGAGCAGCCTCGTCCTCTGATTCCACCACCTGCTCTCCATATCCCTCTCCTGCCCCTCCCCCGTGTTAACAGCCTCTCCCAGGAAGGGGCCTGGAAACTCAGGCTGCGCTCTAAGTGGCCAATGAGGCCTCCCAATCTAAGGCGCCGCCTCCAGGAACGGAAAGCCAGGCCCATTCCTTCCCAGAGAGCTTTTCAGGAGCAGGCGCAGTTTGCGTATTGCAAGGCAGAGGGTGGAGGGTGAGAAGCTTTCAGGGAAAAAGCTACATGGTCCTTTTTATGATGTGAGTCCTTCCCACTTCCTGCGAAGCATGTAGCCAGCTAATGAGCCTCCTCTGAGTAGCCAGTGGTAGCTCCTGGGCCAGCTGTTCTCGAACTATGTTTGGTTTGCTAGGAAATGGTAGCCCTAGGTAAAGGGCAATTGTACTGTGTTGTGGTCATTTGGGGTCCCTACATATACTGAGATGTGCAGCCTGTCCTGTATGATCACCTAAATGGTGACCACAGACACGGGGAATTTGCTGGAATGGATTGCATAATGGAGCTGTGTGTATTGGGCGCTCTGGTCCCTCCCCAATCCCTGTGTTCATGAGGGTGGAAGCCCAGATCCGCCTTGAAGGTAAGAACTGTGAGCAGAGGAAACTCCCCTACCTTGGGCTTTTGGTCATTTGTCACGTATAGCCTCTCAGGGCACCGGGATTCTCACCCACCGCACTCATCCCTGCCACCCAGTCACCCTTGAGACCCTCAGCTGCCTCCCCAGGGCTCTGAAGTCCTCTTTGGCGATGATTTAGTGGAAACTTAACTAGGAGGAGCTGCTCCCTTCTGCATTCAAAGCCAGGCTTTAGGAAACTGTATGTTTCTGTCTTGAATGTGGTAAAGCAAATGAATTTTCAAATTATCAGGGCTGCTTTGTGTTCCCCTGAGACTGCACCTTTCACAGTATCACTGAGACAAAAAATGAGCAGAAAATTACCCCTGCTACTTAGGCTTTTGTAAGAAAATTCGTTTCGGGGACATTTTCTTTGTTCTGACTTTCTCTGGCCCTGAGTGGGGAATAAGTTCATTTTTATTTCATTGAAATCAGAAAGCTATATCTTAAAAAAAAAAAAATTATCTACCCAGCACTGCAGTTACAATTGCTTTGCGAAATATAGCCCTGTCCATCTCGGTGGTGTGTGAGGGGGTCCCCTACGGCCCGCTCTGTGCCAGTCACCCCCTGGCAGGCGCCGAGCTGAGGCAGGCATCAGGCACACTTGCTGACGCACTCCAGCAGCTCCATCCGGATGGCAATGTGGACGTGCCAGCCCAGCGGGATGAGGCGGATGAAGCGGGAGATGATGGGGGGCCGCAGCAGGTTCTGAACCGTGGAGGTGCGGTCCGAGTTGCCATAGAAGACCTAGAGAGATAGAGGAAATCCTGTCACCATCACATCGGGGAGGGAAAAGGAAGAAGGGTTCCTTTCTGGAGCTAGCCCCAACTTTTAACTATAGAAATGATTAGGAAGTAGTTAAAGCAGTTTGCGGGTGCCCCCCAAAATCTGACCTTGAGTGATTGTCATCACACCTACATGCTTGGGACATCTGGAACTGCACCATCCAATAGGGTGGCCACTAGCCAATATGTCTGTTTACACTTCAATTAATTAAAATTAGATAAAAATTCAGTTCCTCAGTCACATGAGCCACATTTCAAGTGGCCGCCATATTGGACAGTGCAGATGTGAACATTTCCATCACAGAAAGTTCTATTGGAGGGTGCTGCTAGAAAATGCCACTTGACTCATCGCTTTTGAGTTTTTATCCTTTGCATTTTGACATTTTGAAAAGGCCCACATCACACTTACATGTTCCAAAGGTATCCAAAGTAGGGCTCAAGTGAAAACCCGTGCTTGGCTCAGGAGTTGTAAGCCAAAACTTAAATGTGTATTCCTACTTTGATACAAGTGATGAGTACCTTTCCAACTTGGAAAATGTTTTTTTAAAAAGACATAAAAACTTGGCCAGGCGCAGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCGGAGGCGGGCGGATCGTTTGAGGTCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGGCCAACACACAGTGAGACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAAAATTAGCCAGGCGCAGTGGCAGGTGCCTGTAAATCCCAGCTACTCTGGAGGCGGAGGCAGGAGAATTACTTGAACCCGGGAGGCGGAGGTTACAGTGAGCTGAGATCACACCGTTGCACTCCAGCCTGGGCAACAGAGTGAGACTCCATCTCAAAACAAAACAAAAAGACATAAAAACTCGAAGGAAGATTCTGGAAAGGGGAGGGTGGTGCCAGAGTAAAGAGAAAGGGGGTTTGCTTAGTGTTTTTAAGGATGTAACATAAAAACATGCTGTGGGTGTTTGACGCCATTTCCAAAGAAATCATTCTTTGCCCTCTTACCAAAGTCATGGTGCTCTGCCTGATGCCACTAGGACATTTCATCTCCTTCTGGGATTATCTCCTGAAAATATCTGGCTGTTGCATTTGGCCCCATCCATCCACAAAACGGGAAGGGCCTGGTCTGCCATGTTCTTGCCTTTCTCCGCAGTGGCACCGCCCCACACCACCCTCTCTATTGCAGTTTGTCTTTGAGCCTATTCAAGTCAGGAGCCAGGTGAAGAGAGGGGAGGGTGGAACAGGCTCCACCAGATTGCACAAGTGCAGGGGTGAAGTGCCTCTTTGCAAAGAACCTTCAAGGCCTTCAGAAGCACAGGGCTTGAAAAACTTCTCATGTCTTTTGAAGAGGCCAGCTAATAAGAATAAAAATGAAATTAAATGTCCAAGTATCAAGATGGTTTTTCCTCTTGTGTTCAAACTCCTTGGAACAACCCATGAACGTCTTGGCCGTACAAATTGTCATCAGAGACTTACAAAGCCTTCTGAATCTCAGCTGTACATGTCTACTTAACCTGATTAAATGTTGAAATTAGCCTGGGGAACTCCTTACTCTTAGGCAAAAGGATGTTTACCATTTCCAAAGAGCTAGGGAGTTTTTAATTCATTTTTATTCATAGCAAATATATATATATATATATAGTCAGGAGTCTACTGCGTTTAGTCAATGGTGAAGAAGACTTCTGTCTCAATCCACAAAGATTAATAGGATGTAGAGTTGCCCAAAGGTTTAAGTTCGTCTGTGTTTGTGCTGGTGAAGTCCTTTTAACCATTTGGCTAATGGGTAACTTGCTAGGTTCTCAAAAGGCTCCCCTCTGTCAGTCTCAAACAATAGGAGAGGCCACATCTATATAAATGGATGATTCTCTACCCACATCAATAACATCAGACCAT |
Task1_train_29194 | A genomic change on Chromosome X affects CDKL5, RS1 (cyclin dependent kinase like 5| retinoschisin 1). Classify this variant as benign or pathogenic, and name the disease if relevant. | Pathogenic; not provided | GGGGAGTGTTGGCTGATGGGTGCAGGATTTCTCTTTGGGGTGATAAACTTTCTAAAATTGATCTAGTGATAATGGTTGCACAACTCTGAATATACCAAAAGTCATCAAATTGTACACTTTAAATGGATACAAATTGTATGTGAACTTAATCTCAATAAAGCCGTGACAAAAGTTTCCAACATGAACTCTTATTTGGAAAGCCTTTCTCCCTGCCTCACTGTTTCCTCCTCTCCTTTTTCCCTGAACTGCACTCTCTCGACTCCTGTGTTTGATGTGCCTTAACTCTTAGGATACTGCCATTTTGTCTGACAGTCCATGTCGTGACCAAAGTTAATTCACCTTTCCAAATAAGGGTCTCTGTTCAGGCATTTCTATCCAAAATAGATTTGTCCTGTGTCCTAAGGCCAGGGATAAGTCCCCCCACCCCCCCCCCCCACCCCCAACACCCTGTGTGATGTGTTTATATTTGAGAGAAGATTGGGCGGGGAAAAGCATTTTCCGAAGTTCAAGCATACAGCATAGGGACTAGAAAGATGCTGGGTTGGATATAAAATAATTGAGCCCCCAAAGCATCAAGAAGGATGTTTGGGGCTTTTAGAAGGCTGCCTGTTCACAGAAAAGGTGAATGTGTTGTCCAGCACTGTATTAGCGCGAGTCTAGTCACTTGCCTTGGCATTTGAAAATGAAAAGTAACTCGGAAATGAGCTGCTAGCAAAGACTACCCTGTGTCTGGGGCCAGAACAGTCTTTAGAGCAGCCTCGTCCTCTGATTCCACCACCTGCTCTCCATATCCCTCTCCTGCCCCTCCCCCGTGTTAACAGCCTCTCCCAGGAAGGGGCCTGGAAACTCAGGCTGCGCTCTAAGTGGCCAATGAGGCCTCCCAATCTAAGGCGCCGCCTCCAGGAACGGAAAGCCAGGCCCATTCCTTCCCAGAGAGCTTTTCAGGAGCAGGCGCAGTTTGCGTATTGCAAGGCAGAGGGTGGAGGGTGAGAAGCTTTCAGGGAAAAAGCTACATGGTCCTTTTTATGATGTGAGTCCTTCCCACTTCCTGCGAAGCATGTAGCCAGCTAATGAGCCTCCTCTGAGTAGCCAGTGGTAGCTCCTGGGCCAGCTGTTCTCGAACTATGTTTGGTTTGCTAGGAAATGGTAGCCCTAGGTAAAGGGCAATTGTACTGTGTTGTGGTCATTTGGGGTCCCTACATATACTGAGATGTGCAGCCTGTCCTGTATGATCACCTAAATGGTGACCACAGACACGGGGAATTTGCTGGAATGGATTGCATAATGGAGCTGTGTGTATTGGGCGCTCTGGTCCCTCCCCAATCCCTGTGTTCATGAGGGTGGAAGCCCAGATCCGCCTTGAAGGTAAGAACTGTGAGCAGAGGAAACTCCCCTACCTTGGGCTTTTGGTCATTTGTCACGTATAGCCTCTCAGGGCACCGGGATTCTCACCCACCGCACTCATCCCTGCCACCCAGTCACCCTTGAGACCCTCAGCTGCCTCCCCAGGGCTCTGAAGTCCTCTTTGGCGATGATTTAGTGGAAACTTAACTAGGAGGAGCTGCTCCCTTCTGCATTCAAAGCCAGGCTTTAGGAAACTGTATGTTTCTGTCTTGAATGTGGTAAAGCAAATGAATTTTCAAATTATCAGGGCTGCTTTGTGTTCCCCTGAGACTGCACCTTTCACAGTATCACTGAGACAAAAAATGAGCAGAAAATTACCCCTGCTACTTAGGCTTTTGTAAGAAAATTCGTTTCGGGGACATTTTCTTTGTTCTGACTTTCTCTGGCCCTGAGTGGGGAATAAGTTCATTTTTATTTCATTGAAATCAGAAAGCTATATCTTAAAAAAAAAAAAATTATCTACCCAGCACTGCAGTTACAATTGCTTTGCGAAATATAGCCCTGTCCATCTCGGTGGTGTGTGAGGGGGTCCCCTACGGCCCGCTCTGTGCCAGTCACCCCCTGGCAGGCGCCGAGCTGAGGCAGGCATCAGGCACACTTGCTGACGCACTCCAGCAGCTCCATCCGGATGGCAATGCGGACGTGCCAGCCCAGCGGGATGAGGCGGATGAAGCGGGAGATGATGGGGGGCCGCAGCAGGTTCTGAACCGTGGAGGTGCGGTCCGAGTTGCCATAGAAGACCTAGAGAGATAGAGGAAATCCTGTCACCATCACATCGGGGAGGGAAAAGGAAGAAGGGTTCCTTTCTGGAGCTAGCCCCAACTTTTAACTATAGAAATGATTAGGAAGTAGTTAAAGCAGTTTGCGGGTGCCCCCCAAAATCTGACCTTGAGTGATTGTCATCACACCTACATGCTTGGGACATCTGGAACTGCACCATCCAATAGGGTGGCCACTAGCCAATATGTCTGTTTACACTTCAATTAATTAAAATTAGATAAAAATTCAGTTCCTCAGTCACATGAGCCACATTTCAAGTGGCCGCCATATTGGACAGTGCAGATGTGAACATTTCCATCACAGAAAGTTCTATTGGAGGGTGCTGCTAGAAAATGCCACTTGACTCATCGCTTTTGAGTTTTTATCCTTTGCATTTTGACATTTTGAAAAGGCCCACATCACACTTACATGTTCCAAAGGTATCCAAAGTAGGGCTCAAGTGAAAACCCGTGCTTGGCTCAGGAGTTGTAAGCCAAAACTTAAATGTGTATTCCTACTTTGATACAAGTGATGAGTACCTTTCCAACTTGGAAAATGTTTTTTTAAAAAGACATAAAAACTTGGCCAGGCGCAGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCGGAGGCGGGCGGATCGTTTGAGGTCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGGCCAACACACAGTGAGACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAAAATTAGCCAGGCGCAGTGGCAGGTGCCTGTAAATCCCAGCTACTCTGGAGGCGGAGGCAGGAGAATTACTTGAACCCGGGAGGCGGAGGTTACAGTGAGCTGAGATCACACCGTTGCACTCCAGCCTGGGCAACAGAGTGAGACTCCATCTCAAAACAAAACAAAAAGACATAAAAACTCGAAGGAAGATTCTGGAAAGGGGAGGGTGGTGCCAGAGTAAAGAGAAAGGGGGTTTGCTTAGTGTTTTTAAGGATGTAACATAAAAACATGCTGTGGGTGTTTGACGCCATTTCCAAAGAAATCATTCTTTGCCCTCTTACCAAAGTCATGGTGCTCTGCCTGATGCCACTAGGACATTTCATCTCCTTCTGGGATTATCTCCTGAAAATATCTGGCTGTTGCATTTGGCCCCATCCATCCACAAAACGGGAAGGGCCTGGTCTGCCATGTTCTTGCCTTTCTCCGCAGTGGCACCGCCCCACACCACCCTCTCTATTGCAGTTTGTCTTTGAGCCTATTCAAGTCAGGAGCCAGGTGAAGAGAGGGGAGGGTGGAACAGGCTCCACCAGATTGCACAAGTGCAGGGGTGAAGTGCCTCTTTGCAAAGAACCTTCAAGGCCTTCAGAAGCACAGGGCTTGAAAAACTTCTCATGTCTTTTGAAGAGGCCAGCTAATAAGAATAAAAATGAAATTAAATGTCCAAGTATCAAGATGGTTTTTCCTCTTGTGTTCAAACTCCTTGGAACAACCCATGAACGTCTTGGCCGTACAAATTGTCATCAGAGACTTACAAAGCCTTCTGAATCTCAGCTGTACATGTCTACTTAACCTGATTAAATGTTGAAATTAGCCTGGGGAACTCCTTACTCTTAGGCAAAAGGATGTTTACCATTTCCAAAGAGCTAGGGAGTTTTTAATTCATTTTTATTCATAGCAAATATATATATATATATATAGTCAGGAGTCTACTGCGTTTAGTCAATGGTGAAGAAGACTTCTGTCTCAATCCACAAAGATTAATAGGATGTAGAGTTGCCCAAAGGTTTAAGTTCGTCTGTGTTTGTGCTGGTGAAGTCCTTTTAACCATTTGGCTAATGGGTAACTTGCTAGGTTCTCAAAAGGCTCCCCTCTGTCAGTCTCAAACAATAGGAGAGGCCACATCTATATAAATGGATGATTCTCTACCCACATCAATAACATCAGACCATACCCGTG | GGGGAGTGTTGGCTGATGGGTGCAGGATTTCTCTTTGGGGTGATAAACTTTCTAAAATTGATCTAGTGATAATGGTTGCACAACTCTGAATATACCAAAAGTCATCAAATTGTACACTTTAAATGGATACAAATTGTATGTGAACTTAATCTCAATAAAGCCGTGACAAAAGTTTCCAACATGAACTCTTATTTGGAAAGCCTTTCTCCCTGCCTCACTGTTTCCTCCTCTCCTTTTTCCCTGAACTGCACTCTCTCGACTCCTGTGTTTGATGTGCCTTAACTCTTAGGATACTGCCATTTTGTCTGACAGTCCATGTCGTGACCAAAGTTAATTCACCTTTCCAAATAAGGGTCTCTGTTCAGGCATTTCTATCCAAAATAGATTTGTCCTGTGTCCTAAGGCCAGGGATAAGTCCCCCCACCCCCCCCCCCCACCCCCAACACCCTGTGTGATGTGTTTATATTTGAGAGAAGATTGGGCGGGGAAAAGCATTTTCCGAAGTTCAAGCATACAGCATAGGGACTAGAAAGATGCTGGGTTGGATATAAAATAATTGAGCCCCCAAAGCATCAAGAAGGATGTTTGGGGCTTTTAGAAGGCTGCCTGTTCACAGAAAAGGTGAATGTGTTGTCCAGCACTGTATTAGCGCGAGTCTAGTCACTTGCCTTGGCATTTGAAAATGAAAAGTAACTCGGAAATGAGCTGCTAGCAAAGACTACCCTGTGTCTGGGGCCAGAACAGTCTTTAGAGCAGCCTCGTCCTCTGATTCCACCACCTGCTCTCCATATCCCTCTCCTGCCCCTCCCCCGTGTTAACAGCCTCTCCCAGGAAGGGGCCTGGAAACTCAGGCTGCGCTCTAAGTGGCCAATGAGGCCTCCCAATCTAAGGCGCCGCCTCCAGGAACGGAAAGCCAGGCCCATTCCTTCCCAGAGAGCTTTTCAGGAGCAGGCGCAGTTTGCGTATTGCAAGGCAGAGGGTGGAGGGTGAGAAGCTTTCAGGGAAAAAGCTACATGGTCCTTTTTATGATGTGAGTCCTTCCCACTTCCTGCGAAGCATGTAGCCAGCTAATGAGCCTCCTCTGAGTAGCCAGTGGTAGCTCCTGGGCCAGCTGTTCTCGAACTATGTTTGGTTTGCTAGGAAATGGTAGCCCTAGGTAAAGGGCAATTGTACTGTGTTGTGGTCATTTGGGGTCCCTACATATACTGAGATGTGCAGCCTGTCCTGTATGATCACCTAAATGGTGACCACAGACACGGGGAATTTGCTGGAATGGATTGCATAATGGAGCTGTGTGTATTGGGCGCTCTGGTCCCTCCCCAATCCCTGTGTTCATGAGGGTGGAAGCCCAGATCCGCCTTGAAGGTAAGAACTGTGAGCAGAGGAAACTCCCCTACCTTGGGCTTTTGGTCATTTGTCACGTATAGCCTCTCAGGGCACCGGGATTCTCACCCACCGCACTCATCCCTGCCACCCAGTCACCCTTGAGACCCTCAGCTGCCTCCCCAGGGCTCTGAAGTCCTCTTTGGCGATGATTTAGTGGAAACTTAACTAGGAGGAGCTGCTCCCTTCTGCATTCAAAGCCAGGCTTTAGGAAACTGTATGTTTCTGTCTTGAATGTGGTAAAGCAAATGAATTTTCAAATTATCAGGGCTGCTTTGTGTTCCCCTGAGACTGCACCTTTCACAGTATCACTGAGACAAAAAATGAGCAGAAAATTACCCCTGCTACTTAGGCTTTTGTAAGAAAATTCGTTTCGGGGACATTTTCTTTGTTCTGACTTTCTCTGGCCCTGAGTGGGGAATAAGTTCATTTTTATTTCATTGAAATCAGAAAGCTATATCTTAAAAAAAAAAAAATTATCTACCCAGCACTGCAGTTACAATTGCTTTGCGAAATATAGCCCTGTCCATCTCGGTGGTGTGTGAGGGGGTCCCCTACGGCCCGCTCTGTGCCAGTCACCCCCTGGCAGGCGCCGAGCTGAGGCAGGCATCAGGCACACTTGCTGACGCACTCCAGCAGCTCCATCCGGATGGCAATGCGGACGTCCCAGCCCAGCGGGATGAGGCGGATGAAGCGGGAGATGATGGGGGGCCGCAGCAGGTTCTGAACCGTGGAGGTGCGGTCCGAGTTGCCATAGAAGACCTAGAGAGATAGAGGAAATCCTGTCACCATCACATCGGGGAGGGAAAAGGAAGAAGGGTTCCTTTCTGGAGCTAGCCCCAACTTTTAACTATAGAAATGATTAGGAAGTAGTTAAAGCAGTTTGCGGGTGCCCCCCAAAATCTGACCTTGAGTGATTGTCATCACACCTACATGCTTGGGACATCTGGAACTGCACCATCCAATAGGGTGGCCACTAGCCAATATGTCTGTTTACACTTCAATTAATTAAAATTAGATAAAAATTCAGTTCCTCAGTCACATGAGCCACATTTCAAGTGGCCGCCATATTGGACAGTGCAGATGTGAACATTTCCATCACAGAAAGTTCTATTGGAGGGTGCTGCTAGAAAATGCCACTTGACTCATCGCTTTTGAGTTTTTATCCTTTGCATTTTGACATTTTGAAAAGGCCCACATCACACTTACATGTTCCAAAGGTATCCAAAGTAGGGCTCAAGTGAAAACCCGTGCTTGGCTCAGGAGTTGTAAGCCAAAACTTAAATGTGTATTCCTACTTTGATACAAGTGATGAGTACCTTTCCAACTTGGAAAATGTTTTTTTAAAAAGACATAAAAACTTGGCCAGGCGCAGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCGGAGGCGGGCGGATCGTTTGAGGTCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGGCCAACACACAGTGAGACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAAAATTAGCCAGGCGCAGTGGCAGGTGCCTGTAAATCCCAGCTACTCTGGAGGCGGAGGCAGGAGAATTACTTGAACCCGGGAGGCGGAGGTTACAGTGAGCTGAGATCACACCGTTGCACTCCAGCCTGGGCAACAGAGTGAGACTCCATCTCAAAACAAAACAAAAAGACATAAAAACTCGAAGGAAGATTCTGGAAAGGGGAGGGTGGTGCCAGAGTAAAGAGAAAGGGGGTTTGCTTAGTGTTTTTAAGGATGTAACATAAAAACATGCTGTGGGTGTTTGACGCCATTTCCAAAGAAATCATTCTTTGCCCTCTTACCAAAGTCATGGTGCTCTGCCTGATGCCACTAGGACATTTCATCTCCTTCTGGGATTATCTCCTGAAAATATCTGGCTGTTGCATTTGGCCCCATCCATCCACAAAACGGGAAGGGCCTGGTCTGCCATGTTCTTGCCTTTCTCCGCAGTGGCACCGCCCCACACCACCCTCTCTATTGCAGTTTGTCTTTGAGCCTATTCAAGTCAGGAGCCAGGTGAAGAGAGGGGAGGGTGGAACAGGCTCCACCAGATTGCACAAGTGCAGGGGTGAAGTGCCTCTTTGCAAAGAACCTTCAAGGCCTTCAGAAGCACAGGGCTTGAAAAACTTCTCATGTCTTTTGAAGAGGCCAGCTAATAAGAATAAAAATGAAATTAAATGTCCAAGTATCAAGATGGTTTTTCCTCTTGTGTTCAAACTCCTTGGAACAACCCATGAACGTCTTGGCCGTACAAATTGTCATCAGAGACTTACAAAGCCTTCTGAATCTCAGCTGTACATGTCTACTTAACCTGATTAAATGTTGAAATTAGCCTGGGGAACTCCTTACTCTTAGGCAAAAGGATGTTTACCATTTCCAAAGAGCTAGGGAGTTTTTAATTCATTTTTATTCATAGCAAATATATATATATATATATAGTCAGGAGTCTACTGCGTTTAGTCAATGGTGAAGAAGACTTCTGTCTCAATCCACAAAGATTAATAGGATGTAGAGTTGCCCAAAGGTTTAAGTTCGTCTGTGTTTGTGCTGGTGAAGTCCTTTTAACCATTTGGCTAATGGGTAACTTGCTAGGTTCTCAAAAGGCTCCCCTCTGTCAGTCTCAAACAATAGGAGAGGCCACATCTATATAAATGGATGATTCTCTACCCACATCAATAACATCAGACCATACCCGTG |
Task1_train_29195 | Here’s a variant in CDKL5, RS1 (cyclin dependent kinase like 5| retinoschisin 1) located on Chromosome X. What is the predicted biological effect — harmless or disease-causing? | Pathogenic; not provided | CTGATGGGTGCAGGATTTCTCTTTGGGGTGATAAACTTTCTAAAATTGATCTAGTGATAATGGTTGCACAACTCTGAATATACCAAAAGTCATCAAATTGTACACTTTAAATGGATACAAATTGTATGTGAACTTAATCTCAATAAAGCCGTGACAAAAGTTTCCAACATGAACTCTTATTTGGAAAGCCTTTCTCCCTGCCTCACTGTTTCCTCCTCTCCTTTTTCCCTGAACTGCACTCTCTCGACTCCTGTGTTTGATGTGCCTTAACTCTTAGGATACTGCCATTTTGTCTGACAGTCCATGTCGTGACCAAAGTTAATTCACCTTTCCAAATAAGGGTCTCTGTTCAGGCATTTCTATCCAAAATAGATTTGTCCTGTGTCCTAAGGCCAGGGATAAGTCCCCCCACCCCCCCCCCCCACCCCCAACACCCTGTGTGATGTGTTTATATTTGAGAGAAGATTGGGCGGGGAAAAGCATTTTCCGAAGTTCAAGCATACAGCATAGGGACTAGAAAGATGCTGGGTTGGATATAAAATAATTGAGCCCCCAAAGCATCAAGAAGGATGTTTGGGGCTTTTAGAAGGCTGCCTGTTCACAGAAAAGGTGAATGTGTTGTCCAGCACTGTATTAGCGCGAGTCTAGTCACTTGCCTTGGCATTTGAAAATGAAAAGTAACTCGGAAATGAGCTGCTAGCAAAGACTACCCTGTGTCTGGGGCCAGAACAGTCTTTAGAGCAGCCTCGTCCTCTGATTCCACCACCTGCTCTCCATATCCCTCTCCTGCCCCTCCCCCGTGTTAACAGCCTCTCCCAGGAAGGGGCCTGGAAACTCAGGCTGCGCTCTAAGTGGCCAATGAGGCCTCCCAATCTAAGGCGCCGCCTCCAGGAACGGAAAGCCAGGCCCATTCCTTCCCAGAGAGCTTTTCAGGAGCAGGCGCAGTTTGCGTATTGCAAGGCAGAGGGTGGAGGGTGAGAAGCTTTCAGGGAAAAAGCTACATGGTCCTTTTTATGATGTGAGTCCTTCCCACTTCCTGCGAAGCATGTAGCCAGCTAATGAGCCTCCTCTGAGTAGCCAGTGGTAGCTCCTGGGCCAGCTGTTCTCGAACTATGTTTGGTTTGCTAGGAAATGGTAGCCCTAGGTAAAGGGCAATTGTACTGTGTTGTGGTCATTTGGGGTCCCTACATATACTGAGATGTGCAGCCTGTCCTGTATGATCACCTAAATGGTGACCACAGACACGGGGAATTTGCTGGAATGGATTGCATAATGGAGCTGTGTGTATTGGGCGCTCTGGTCCCTCCCCAATCCCTGTGTTCATGAGGGTGGAAGCCCAGATCCGCCTTGAAGGTAAGAACTGTGAGCAGAGGAAACTCCCCTACCTTGGGCTTTTGGTCATTTGTCACGTATAGCCTCTCAGGGCACCGGGATTCTCACCCACCGCACTCATCCCTGCCACCCAGTCACCCTTGAGACCCTCAGCTGCCTCCCCAGGGCTCTGAAGTCCTCTTTGGCGATGATTTAGTGGAAACTTAACTAGGAGGAGCTGCTCCCTTCTGCATTCAAAGCCAGGCTTTAGGAAACTGTATGTTTCTGTCTTGAATGTGGTAAAGCAAATGAATTTTCAAATTATCAGGGCTGCTTTGTGTTCCCCTGAGACTGCACCTTTCACAGTATCACTGAGACAAAAAATGAGCAGAAAATTACCCCTGCTACTTAGGCTTTTGTAAGAAAATTCGTTTCGGGGACATTTTCTTTGTTCTGACTTTCTCTGGCCCTGAGTGGGGAATAAGTTCATTTTTATTTCATTGAAATCAGAAAGCTATATCTTAAAAAAAAAAAAATTATCTACCCAGCACTGCAGTTACAATTGCTTTGCGAAATATAGCCCTGTCCATCTCGGTGGTGTGTGAGGGGGTCCCCTACGGCCCGCTCTGTGCCAGTCACCCCCTGGCAGGCGCCGAGCTGAGGCAGGCATCAGGCACACTTGCTGACGCACTCCAGCAGCTCCATCCGGATGGCAATGCGGACGTGCCAGCCCAGCGGGATGAGGCGGATGAAGCGGGAGATGATGGGGGGCCGCAGCAGGTTCTGAACCGTGGAGGTGCGGTCCGAGTTGCCATAGAAGACCTAGAGAGATAGAGGAAATCCTGTCACCATCACATCGGGGAGGGAAAAGGAAGAAGGGTTCCTTTCTGGAGCTAGCCCCAACTTTTAACTATAGAAATGATTAGGAAGTAGTTAAAGCAGTTTGCGGGTGCCCCCCAAAATCTGACCTTGAGTGATTGTCATCACACCTACATGCTTGGGACATCTGGAACTGCACCATCCAATAGGGTGGCCACTAGCCAATATGTCTGTTTACACTTCAATTAATTAAAATTAGATAAAAATTCAGTTCCTCAGTCACATGAGCCACATTTCAAGTGGCCGCCATATTGGACAGTGCAGATGTGAACATTTCCATCACAGAAAGTTCTATTGGAGGGTGCTGCTAGAAAATGCCACTTGACTCATCGCTTTTGAGTTTTTATCCTTTGCATTTTGACATTTTGAAAAGGCCCACATCACACTTACATGTTCCAAAGGTATCCAAAGTAGGGCTCAAGTGAAAACCCGTGCTTGGCTCAGGAGTTGTAAGCCAAAACTTAAATGTGTATTCCTACTTTGATACAAGTGATGAGTACCTTTCCAACTTGGAAAATGTTTTTTTAAAAAGACATAAAAACTTGGCCAGGCGCAGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCGGAGGCGGGCGGATCGTTTGAGGTCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGGCCAACACACAGTGAGACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAAAATTAGCCAGGCGCAGTGGCAGGTGCCTGTAAATCCCAGCTACTCTGGAGGCGGAGGCAGGAGAATTACTTGAACCCGGGAGGCGGAGGTTACAGTGAGCTGAGATCACACCGTTGCACTCCAGCCTGGGCAACAGAGTGAGACTCCATCTCAAAACAAAACAAAAAGACATAAAAACTCGAAGGAAGATTCTGGAAAGGGGAGGGTGGTGCCAGAGTAAAGAGAAAGGGGGTTTGCTTAGTGTTTTTAAGGATGTAACATAAAAACATGCTGTGGGTGTTTGACGCCATTTCCAAAGAAATCATTCTTTGCCCTCTTACCAAAGTCATGGTGCTCTGCCTGATGCCACTAGGACATTTCATCTCCTTCTGGGATTATCTCCTGAAAATATCTGGCTGTTGCATTTGGCCCCATCCATCCACAAAACGGGAAGGGCCTGGTCTGCCATGTTCTTGCCTTTCTCCGCAGTGGCACCGCCCCACACCACCCTCTCTATTGCAGTTTGTCTTTGAGCCTATTCAAGTCAGGAGCCAGGTGAAGAGAGGGGAGGGTGGAACAGGCTCCACCAGATTGCACAAGTGCAGGGGTGAAGTGCCTCTTTGCAAAGAACCTTCAAGGCCTTCAGAAGCACAGGGCTTGAAAAACTTCTCATGTCTTTTGAAGAGGCCAGCTAATAAGAATAAAAATGAAATTAAATGTCCAAGTATCAAGATGGTTTTTCCTCTTGTGTTCAAACTCCTTGGAACAACCCATGAACGTCTTGGCCGTACAAATTGTCATCAGAGACTTACAAAGCCTTCTGAATCTCAGCTGTACATGTCTACTTAACCTGATTAAATGTTGAAATTAGCCTGGGGAACTCCTTACTCTTAGGCAAAAGGATGTTTACCATTTCCAAAGAGCTAGGGAGTTTTTAATTCATTTTTATTCATAGCAAATATATATATATATATATAGTCAGGAGTCTACTGCGTTTAGTCAATGGTGAAGAAGACTTCTGTCTCAATCCACAAAGATTAATAGGATGTAGAGTTGCCCAAAGGTTTAAGTTCGTCTGTGTTTGTGCTGGTGAAGTCCTTTTAACCATTTGGCTAATGGGTAACTTGCTAGGTTCTCAAAAGGCTCCCCTCTGTCAGTCTCAAACAATAGGAGAGGCCACATCTATATAAATGGATGATTCTCTACCCACATCAATAACATCAGACCATACCCGTGAAGCAAAGTGCA | CTGATGGGTGCAGGATTTCTCTTTGGGGTGATAAACTTTCTAAAATTGATCTAGTGATAATGGTTGCACAACTCTGAATATACCAAAAGTCATCAAATTGTACACTTTAAATGGATACAAATTGTATGTGAACTTAATCTCAATAAAGCCGTGACAAAAGTTTCCAACATGAACTCTTATTTGGAAAGCCTTTCTCCCTGCCTCACTGTTTCCTCCTCTCCTTTTTCCCTGAACTGCACTCTCTCGACTCCTGTGTTTGATGTGCCTTAACTCTTAGGATACTGCCATTTTGTCTGACAGTCCATGTCGTGACCAAAGTTAATTCACCTTTCCAAATAAGGGTCTCTGTTCAGGCATTTCTATCCAAAATAGATTTGTCCTGTGTCCTAAGGCCAGGGATAAGTCCCCCCACCCCCCCCCCCCACCCCCAACACCCTGTGTGATGTGTTTATATTTGAGAGAAGATTGGGCGGGGAAAAGCATTTTCCGAAGTTCAAGCATACAGCATAGGGACTAGAAAGATGCTGGGTTGGATATAAAATAATTGAGCCCCCAAAGCATCAAGAAGGATGTTTGGGGCTTTTAGAAGGCTGCCTGTTCACAGAAAAGGTGAATGTGTTGTCCAGCACTGTATTAGCGCGAGTCTAGTCACTTGCCTTGGCATTTGAAAATGAAAAGTAACTCGGAAATGAGCTGCTAGCAAAGACTACCCTGTGTCTGGGGCCAGAACAGTCTTTAGAGCAGCCTCGTCCTCTGATTCCACCACCTGCTCTCCATATCCCTCTCCTGCCCCTCCCCCGTGTTAACAGCCTCTCCCAGGAAGGGGCCTGGAAACTCAGGCTGCGCTCTAAGTGGCCAATGAGGCCTCCCAATCTAAGGCGCCGCCTCCAGGAACGGAAAGCCAGGCCCATTCCTTCCCAGAGAGCTTTTCAGGAGCAGGCGCAGTTTGCGTATTGCAAGGCAGAGGGTGGAGGGTGAGAAGCTTTCAGGGAAAAAGCTACATGGTCCTTTTTATGATGTGAGTCCTTCCCACTTCCTGCGAAGCATGTAGCCAGCTAATGAGCCTCCTCTGAGTAGCCAGTGGTAGCTCCTGGGCCAGCTGTTCTCGAACTATGTTTGGTTTGCTAGGAAATGGTAGCCCTAGGTAAAGGGCAATTGTACTGTGTTGTGGTCATTTGGGGTCCCTACATATACTGAGATGTGCAGCCTGTCCTGTATGATCACCTAAATGGTGACCACAGACACGGGGAATTTGCTGGAATGGATTGCATAATGGAGCTGTGTGTATTGGGCGCTCTGGTCCCTCCCCAATCCCTGTGTTCATGAGGGTGGAAGCCCAGATCCGCCTTGAAGGTAAGAACTGTGAGCAGAGGAAACTCCCCTACCTTGGGCTTTTGGTCATTTGTCACGTATAGCCTCTCAGGGCACCGGGATTCTCACCCACCGCACTCATCCCTGCCACCCAGTCACCCTTGAGACCCTCAGCTGCCTCCCCAGGGCTCTGAAGTCCTCTTTGGCGATGATTTAGTGGAAACTTAACTAGGAGGAGCTGCTCCCTTCTGCATTCAAAGCCAGGCTTTAGGAAACTGTATGTTTCTGTCTTGAATGTGGTAAAGCAAATGAATTTTCAAATTATCAGGGCTGCTTTGTGTTCCCCTGAGACTGCACCTTTCACAGTATCACTGAGACAAAAAATGAGCAGAAAATTACCCCTGCTACTTAGGCTTTTGTAAGAAAATTCGTTTCGGGGACATTTTCTTTGTTCTGACTTTCTCTGGCCCTGAGTGGGGAATAAGTTCATTTTTATTTCATTGAAATCAGAAAGCTATATCTTAAAAAAAAAAAAATTATCTACCCAGCACTGCAGTTACAATTGCTTTGCGAAATATAGCCCTGTCCATCTCGGTGGTGTGTGAGGGGGTCCCCTACGGCCCGCTCTGTGCCAGTCACCCCCTGGCAGGCGCCGAGCTGAGGCAGGCATCAGGCACACTTGCTGACGCACTCCAGCAGCTCCATCCGGATGGCAATGCGGACGTGCCAGCCCAGCGAGATGAGGCGGATGAAGCGGGAGATGATGGGGGGCCGCAGCAGGTTCTGAACCGTGGAGGTGCGGTCCGAGTTGCCATAGAAGACCTAGAGAGATAGAGGAAATCCTGTCACCATCACATCGGGGAGGGAAAAGGAAGAAGGGTTCCTTTCTGGAGCTAGCCCCAACTTTTAACTATAGAAATGATTAGGAAGTAGTTAAAGCAGTTTGCGGGTGCCCCCCAAAATCTGACCTTGAGTGATTGTCATCACACCTACATGCTTGGGACATCTGGAACTGCACCATCCAATAGGGTGGCCACTAGCCAATATGTCTGTTTACACTTCAATTAATTAAAATTAGATAAAAATTCAGTTCCTCAGTCACATGAGCCACATTTCAAGTGGCCGCCATATTGGACAGTGCAGATGTGAACATTTCCATCACAGAAAGTTCTATTGGAGGGTGCTGCTAGAAAATGCCACTTGACTCATCGCTTTTGAGTTTTTATCCTTTGCATTTTGACATTTTGAAAAGGCCCACATCACACTTACATGTTCCAAAGGTATCCAAAGTAGGGCTCAAGTGAAAACCCGTGCTTGGCTCAGGAGTTGTAAGCCAAAACTTAAATGTGTATTCCTACTTTGATACAAGTGATGAGTACCTTTCCAACTTGGAAAATGTTTTTTTAAAAAGACATAAAAACTTGGCCAGGCGCAGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCGGAGGCGGGCGGATCGTTTGAGGTCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGGCCAACACACAGTGAGACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAAAATTAGCCAGGCGCAGTGGCAGGTGCCTGTAAATCCCAGCTACTCTGGAGGCGGAGGCAGGAGAATTACTTGAACCCGGGAGGCGGAGGTTACAGTGAGCTGAGATCACACCGTTGCACTCCAGCCTGGGCAACAGAGTGAGACTCCATCTCAAAACAAAACAAAAAGACATAAAAACTCGAAGGAAGATTCTGGAAAGGGGAGGGTGGTGCCAGAGTAAAGAGAAAGGGGGTTTGCTTAGTGTTTTTAAGGATGTAACATAAAAACATGCTGTGGGTGTTTGACGCCATTTCCAAAGAAATCATTCTTTGCCCTCTTACCAAAGTCATGGTGCTCTGCCTGATGCCACTAGGACATTTCATCTCCTTCTGGGATTATCTCCTGAAAATATCTGGCTGTTGCATTTGGCCCCATCCATCCACAAAACGGGAAGGGCCTGGTCTGCCATGTTCTTGCCTTTCTCCGCAGTGGCACCGCCCCACACCACCCTCTCTATTGCAGTTTGTCTTTGAGCCTATTCAAGTCAGGAGCCAGGTGAAGAGAGGGGAGGGTGGAACAGGCTCCACCAGATTGCACAAGTGCAGGGGTGAAGTGCCTCTTTGCAAAGAACCTTCAAGGCCTTCAGAAGCACAGGGCTTGAAAAACTTCTCATGTCTTTTGAAGAGGCCAGCTAATAAGAATAAAAATGAAATTAAATGTCCAAGTATCAAGATGGTTTTTCCTCTTGTGTTCAAACTCCTTGGAACAACCCATGAACGTCTTGGCCGTACAAATTGTCATCAGAGACTTACAAAGCCTTCTGAATCTCAGCTGTACATGTCTACTTAACCTGATTAAATGTTGAAATTAGCCTGGGGAACTCCTTACTCTTAGGCAAAAGGATGTTTACCATTTCCAAAGAGCTAGGGAGTTTTTAATTCATTTTTATTCATAGCAAATATATATATATATATATAGTCAGGAGTCTACTGCGTTTAGTCAATGGTGAAGAAGACTTCTGTCTCAATCCACAAAGATTAATAGGATGTAGAGTTGCCCAAAGGTTTAAGTTCGTCTGTGTTTGTGCTGGTGAAGTCCTTTTAACCATTTGGCTAATGGGTAACTTGCTAGGTTCTCAAAAGGCTCCCCTCTGTCAGTCTCAAACAATAGGAGAGGCCACATCTATATAAATGGATGATTCTCTACCCACATCAATAACATCAGACCATACCCGTGAAGCAAAGTGCA |
Task1_train_29196 | This variant lies on Chromosome X and affects the gene CDKL5, RS1 (cyclin dependent kinase like 5| retinoschisin 1). Based on this context, is the mutation pathogenic or benign? If pathogenic, what disease does it cause? | Pathogenic; not provided | CTGATGGGTGCAGGATTTCTCTTTGGGGTGATAAACTTTCTAAAATTGATCTAGTGATAATGGTTGCACAACTCTGAATATACCAAAAGTCATCAAATTGTACACTTTAAATGGATACAAATTGTATGTGAACTTAATCTCAATAAAGCCGTGACAAAAGTTTCCAACATGAACTCTTATTTGGAAAGCCTTTCTCCCTGCCTCACTGTTTCCTCCTCTCCTTTTTCCCTGAACTGCACTCTCTCGACTCCTGTGTTTGATGTGCCTTAACTCTTAGGATACTGCCATTTTGTCTGACAGTCCATGTCGTGACCAAAGTTAATTCACCTTTCCAAATAAGGGTCTCTGTTCAGGCATTTCTATCCAAAATAGATTTGTCCTGTGTCCTAAGGCCAGGGATAAGTCCCCCCACCCCCCCCCCCCACCCCCAACACCCTGTGTGATGTGTTTATATTTGAGAGAAGATTGGGCGGGGAAAAGCATTTTCCGAAGTTCAAGCATACAGCATAGGGACTAGAAAGATGCTGGGTTGGATATAAAATAATTGAGCCCCCAAAGCATCAAGAAGGATGTTTGGGGCTTTTAGAAGGCTGCCTGTTCACAGAAAAGGTGAATGTGTTGTCCAGCACTGTATTAGCGCGAGTCTAGTCACTTGCCTTGGCATTTGAAAATGAAAAGTAACTCGGAAATGAGCTGCTAGCAAAGACTACCCTGTGTCTGGGGCCAGAACAGTCTTTAGAGCAGCCTCGTCCTCTGATTCCACCACCTGCTCTCCATATCCCTCTCCTGCCCCTCCCCCGTGTTAACAGCCTCTCCCAGGAAGGGGCCTGGAAACTCAGGCTGCGCTCTAAGTGGCCAATGAGGCCTCCCAATCTAAGGCGCCGCCTCCAGGAACGGAAAGCCAGGCCCATTCCTTCCCAGAGAGCTTTTCAGGAGCAGGCGCAGTTTGCGTATTGCAAGGCAGAGGGTGGAGGGTGAGAAGCTTTCAGGGAAAAAGCTACATGGTCCTTTTTATGATGTGAGTCCTTCCCACTTCCTGCGAAGCATGTAGCCAGCTAATGAGCCTCCTCTGAGTAGCCAGTGGTAGCTCCTGGGCCAGCTGTTCTCGAACTATGTTTGGTTTGCTAGGAAATGGTAGCCCTAGGTAAAGGGCAATTGTACTGTGTTGTGGTCATTTGGGGTCCCTACATATACTGAGATGTGCAGCCTGTCCTGTATGATCACCTAAATGGTGACCACAGACACGGGGAATTTGCTGGAATGGATTGCATAATGGAGCTGTGTGTATTGGGCGCTCTGGTCCCTCCCCAATCCCTGTGTTCATGAGGGTGGAAGCCCAGATCCGCCTTGAAGGTAAGAACTGTGAGCAGAGGAAACTCCCCTACCTTGGGCTTTTGGTCATTTGTCACGTATAGCCTCTCAGGGCACCGGGATTCTCACCCACCGCACTCATCCCTGCCACCCAGTCACCCTTGAGACCCTCAGCTGCCTCCCCAGGGCTCTGAAGTCCTCTTTGGCGATGATTTAGTGGAAACTTAACTAGGAGGAGCTGCTCCCTTCTGCATTCAAAGCCAGGCTTTAGGAAACTGTATGTTTCTGTCTTGAATGTGGTAAAGCAAATGAATTTTCAAATTATCAGGGCTGCTTTGTGTTCCCCTGAGACTGCACCTTTCACAGTATCACTGAGACAAAAAATGAGCAGAAAATTACCCCTGCTACTTAGGCTTTTGTAAGAAAATTCGTTTCGGGGACATTTTCTTTGTTCTGACTTTCTCTGGCCCTGAGTGGGGAATAAGTTCATTTTTATTTCATTGAAATCAGAAAGCTATATCTTAAAAAAAAAAAAATTATCTACCCAGCACTGCAGTTACAATTGCTTTGCGAAATATAGCCCTGTCCATCTCGGTGGTGTGTGAGGGGGTCCCCTACGGCCCGCTCTGTGCCAGTCACCCCCTGGCAGGCGCCGAGCTGAGGCAGGCATCAGGCACACTTGCTGACGCACTCCAGCAGCTCCATCCGGATGGCAATGCGGACGTGCCAGCCCAGCGGGATGAGGCGGATGAAGCGGGAGATGATGGGGGGCCGCAGCAGGTTCTGAACCGTGGAGGTGCGGTCCGAGTTGCCATAGAAGACCTAGAGAGATAGAGGAAATCCTGTCACCATCACATCGGGGAGGGAAAAGGAAGAAGGGTTCCTTTCTGGAGCTAGCCCCAACTTTTAACTATAGAAATGATTAGGAAGTAGTTAAAGCAGTTTGCGGGTGCCCCCCAAAATCTGACCTTGAGTGATTGTCATCACACCTACATGCTTGGGACATCTGGAACTGCACCATCCAATAGGGTGGCCACTAGCCAATATGTCTGTTTACACTTCAATTAATTAAAATTAGATAAAAATTCAGTTCCTCAGTCACATGAGCCACATTTCAAGTGGCCGCCATATTGGACAGTGCAGATGTGAACATTTCCATCACAGAAAGTTCTATTGGAGGGTGCTGCTAGAAAATGCCACTTGACTCATCGCTTTTGAGTTTTTATCCTTTGCATTTTGACATTTTGAAAAGGCCCACATCACACTTACATGTTCCAAAGGTATCCAAAGTAGGGCTCAAGTGAAAACCCGTGCTTGGCTCAGGAGTTGTAAGCCAAAACTTAAATGTGTATTCCTACTTTGATACAAGTGATGAGTACCTTTCCAACTTGGAAAATGTTTTTTTAAAAAGACATAAAAACTTGGCCAGGCGCAGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCGGAGGCGGGCGGATCGTTTGAGGTCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGGCCAACACACAGTGAGACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAAAATTAGCCAGGCGCAGTGGCAGGTGCCTGTAAATCCCAGCTACTCTGGAGGCGGAGGCAGGAGAATTACTTGAACCCGGGAGGCGGAGGTTACAGTGAGCTGAGATCACACCGTTGCACTCCAGCCTGGGCAACAGAGTGAGACTCCATCTCAAAACAAAACAAAAAGACATAAAAACTCGAAGGAAGATTCTGGAAAGGGGAGGGTGGTGCCAGAGTAAAGAGAAAGGGGGTTTGCTTAGTGTTTTTAAGGATGTAACATAAAAACATGCTGTGGGTGTTTGACGCCATTTCCAAAGAAATCATTCTTTGCCCTCTTACCAAAGTCATGGTGCTCTGCCTGATGCCACTAGGACATTTCATCTCCTTCTGGGATTATCTCCTGAAAATATCTGGCTGTTGCATTTGGCCCCATCCATCCACAAAACGGGAAGGGCCTGGTCTGCCATGTTCTTGCCTTTCTCCGCAGTGGCACCGCCCCACACCACCCTCTCTATTGCAGTTTGTCTTTGAGCCTATTCAAGTCAGGAGCCAGGTGAAGAGAGGGGAGGGTGGAACAGGCTCCACCAGATTGCACAAGTGCAGGGGTGAAGTGCCTCTTTGCAAAGAACCTTCAAGGCCTTCAGAAGCACAGGGCTTGAAAAACTTCTCATGTCTTTTGAAGAGGCCAGCTAATAAGAATAAAAATGAAATTAAATGTCCAAGTATCAAGATGGTTTTTCCTCTTGTGTTCAAACTCCTTGGAACAACCCATGAACGTCTTGGCCGTACAAATTGTCATCAGAGACTTACAAAGCCTTCTGAATCTCAGCTGTACATGTCTACTTAACCTGATTAAATGTTGAAATTAGCCTGGGGAACTCCTTACTCTTAGGCAAAAGGATGTTTACCATTTCCAAAGAGCTAGGGAGTTTTTAATTCATTTTTATTCATAGCAAATATATATATATATATATAGTCAGGAGTCTACTGCGTTTAGTCAATGGTGAAGAAGACTTCTGTCTCAATCCACAAAGATTAATAGGATGTAGAGTTGCCCAAAGGTTTAAGTTCGTCTGTGTTTGTGCTGGTGAAGTCCTTTTAACCATTTGGCTAATGGGTAACTTGCTAGGTTCTCAAAAGGCTCCCCTCTGTCAGTCTCAAACAATAGGAGAGGCCACATCTATATAAATGGATGATTCTCTACCCACATCAATAACATCAGACCATACCCGTGAAGCAAAGTGCA | CTGATGGGTGCAGGATTTCTCTTTGGGGTGATAAACTTTCTAAAATTGATCTAGTGATAATGGTTGCACAACTCTGAATATACCAAAAGTCATCAAATTGTACACTTTAAATGGATACAAATTGTATGTGAACTTAATCTCAATAAAGCCGTGACAAAAGTTTCCAACATGAACTCTTATTTGGAAAGCCTTTCTCCCTGCCTCACTGTTTCCTCCTCTCCTTTTTCCCTGAACTGCACTCTCTCGACTCCTGTGTTTGATGTGCCTTAACTCTTAGGATACTGCCATTTTGTCTGACAGTCCATGTCGTGACCAAAGTTAATTCACCTTTCCAAATAAGGGTCTCTGTTCAGGCATTTCTATCCAAAATAGATTTGTCCTGTGTCCTAAGGCCAGGGATAAGTCCCCCCACCCCCCCCCCCCACCCCCAACACCCTGTGTGATGTGTTTATATTTGAGAGAAGATTGGGCGGGGAAAAGCATTTTCCGAAGTTCAAGCATACAGCATAGGGACTAGAAAGATGCTGGGTTGGATATAAAATAATTGAGCCCCCAAAGCATCAAGAAGGATGTTTGGGGCTTTTAGAAGGCTGCCTGTTCACAGAAAAGGTGAATGTGTTGTCCAGCACTGTATTAGCGCGAGTCTAGTCACTTGCCTTGGCATTTGAAAATGAAAAGTAACTCGGAAATGAGCTGCTAGCAAAGACTACCCTGTGTCTGGGGCCAGAACAGTCTTTAGAGCAGCCTCGTCCTCTGATTCCACCACCTGCTCTCCATATCCCTCTCCTGCCCCTCCCCCGTGTTAACAGCCTCTCCCAGGAAGGGGCCTGGAAACTCAGGCTGCGCTCTAAGTGGCCAATGAGGCCTCCCAATCTAAGGCGCCGCCTCCAGGAACGGAAAGCCAGGCCCATTCCTTCCCAGAGAGCTTTTCAGGAGCAGGCGCAGTTTGCGTATTGCAAGGCAGAGGGTGGAGGGTGAGAAGCTTTCAGGGAAAAAGCTACATGGTCCTTTTTATGATGTGAGTCCTTCCCACTTCCTGCGAAGCATGTAGCCAGCTAATGAGCCTCCTCTGAGTAGCCAGTGGTAGCTCCTGGGCCAGCTGTTCTCGAACTATGTTTGGTTTGCTAGGAAATGGTAGCCCTAGGTAAAGGGCAATTGTACTGTGTTGTGGTCATTTGGGGTCCCTACATATACTGAGATGTGCAGCCTGTCCTGTATGATCACCTAAATGGTGACCACAGACACGGGGAATTTGCTGGAATGGATTGCATAATGGAGCTGTGTGTATTGGGCGCTCTGGTCCCTCCCCAATCCCTGTGTTCATGAGGGTGGAAGCCCAGATCCGCCTTGAAGGTAAGAACTGTGAGCAGAGGAAACTCCCCTACCTTGGGCTTTTGGTCATTTGTCACGTATAGCCTCTCAGGGCACCGGGATTCTCACCCACCGCACTCATCCCTGCCACCCAGTCACCCTTGAGACCCTCAGCTGCCTCCCCAGGGCTCTGAAGTCCTCTTTGGCGATGATTTAGTGGAAACTTAACTAGGAGGAGCTGCTCCCTTCTGCATTCAAAGCCAGGCTTTAGGAAACTGTATGTTTCTGTCTTGAATGTGGTAAAGCAAATGAATTTTCAAATTATCAGGGCTGCTTTGTGTTCCCCTGAGACTGCACCTTTCACAGTATCACTGAGACAAAAAATGAGCAGAAAATTACCCCTGCTACTTAGGCTTTTGTAAGAAAATTCGTTTCGGGGACATTTTCTTTGTTCTGACTTTCTCTGGCCCTGAGTGGGGAATAAGTTCATTTTTATTTCATTGAAATCAGAAAGCTATATCTTAAAAAAAAAAAAATTATCTACCCAGCACTGCAGTTACAATTGCTTTGCGAAATATAGCCCTGTCCATCTCGGTGGTGTGTGAGGGGGTCCCCTACGGCCCGCTCTGTGCCAGTCACCCCCTGGCAGGCGCCGAGCTGAGGCAGGCATCAGGCACACTTGCTGACGCACTCCAGCAGCTCCATCCGGATGGCAATGCGGACGTGCCAGCCCAGCGTGATGAGGCGGATGAAGCGGGAGATGATGGGGGGCCGCAGCAGGTTCTGAACCGTGGAGGTGCGGTCCGAGTTGCCATAGAAGACCTAGAGAGATAGAGGAAATCCTGTCACCATCACATCGGGGAGGGAAAAGGAAGAAGGGTTCCTTTCTGGAGCTAGCCCCAACTTTTAACTATAGAAATGATTAGGAAGTAGTTAAAGCAGTTTGCGGGTGCCCCCCAAAATCTGACCTTGAGTGATTGTCATCACACCTACATGCTTGGGACATCTGGAACTGCACCATCCAATAGGGTGGCCACTAGCCAATATGTCTGTTTACACTTCAATTAATTAAAATTAGATAAAAATTCAGTTCCTCAGTCACATGAGCCACATTTCAAGTGGCCGCCATATTGGACAGTGCAGATGTGAACATTTCCATCACAGAAAGTTCTATTGGAGGGTGCTGCTAGAAAATGCCACTTGACTCATCGCTTTTGAGTTTTTATCCTTTGCATTTTGACATTTTGAAAAGGCCCACATCACACTTACATGTTCCAAAGGTATCCAAAGTAGGGCTCAAGTGAAAACCCGTGCTTGGCTCAGGAGTTGTAAGCCAAAACTTAAATGTGTATTCCTACTTTGATACAAGTGATGAGTACCTTTCCAACTTGGAAAATGTTTTTTTAAAAAGACATAAAAACTTGGCCAGGCGCAGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCGGAGGCGGGCGGATCGTTTGAGGTCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGGCCAACACACAGTGAGACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAAAATTAGCCAGGCGCAGTGGCAGGTGCCTGTAAATCCCAGCTACTCTGGAGGCGGAGGCAGGAGAATTACTTGAACCCGGGAGGCGGAGGTTACAGTGAGCTGAGATCACACCGTTGCACTCCAGCCTGGGCAACAGAGTGAGACTCCATCTCAAAACAAAACAAAAAGACATAAAAACTCGAAGGAAGATTCTGGAAAGGGGAGGGTGGTGCCAGAGTAAAGAGAAAGGGGGTTTGCTTAGTGTTTTTAAGGATGTAACATAAAAACATGCTGTGGGTGTTTGACGCCATTTCCAAAGAAATCATTCTTTGCCCTCTTACCAAAGTCATGGTGCTCTGCCTGATGCCACTAGGACATTTCATCTCCTTCTGGGATTATCTCCTGAAAATATCTGGCTGTTGCATTTGGCCCCATCCATCCACAAAACGGGAAGGGCCTGGTCTGCCATGTTCTTGCCTTTCTCCGCAGTGGCACCGCCCCACACCACCCTCTCTATTGCAGTTTGTCTTTGAGCCTATTCAAGTCAGGAGCCAGGTGAAGAGAGGGGAGGGTGGAACAGGCTCCACCAGATTGCACAAGTGCAGGGGTGAAGTGCCTCTTTGCAAAGAACCTTCAAGGCCTTCAGAAGCACAGGGCTTGAAAAACTTCTCATGTCTTTTGAAGAGGCCAGCTAATAAGAATAAAAATGAAATTAAATGTCCAAGTATCAAGATGGTTTTTCCTCTTGTGTTCAAACTCCTTGGAACAACCCATGAACGTCTTGGCCGTACAAATTGTCATCAGAGACTTACAAAGCCTTCTGAATCTCAGCTGTACATGTCTACTTAACCTGATTAAATGTTGAAATTAGCCTGGGGAACTCCTTACTCTTAGGCAAAAGGATGTTTACCATTTCCAAAGAGCTAGGGAGTTTTTAATTCATTTTTATTCATAGCAAATATATATATATATATATAGTCAGGAGTCTACTGCGTTTAGTCAATGGTGAAGAAGACTTCTGTCTCAATCCACAAAGATTAATAGGATGTAGAGTTGCCCAAAGGTTTAAGTTCGTCTGTGTTTGTGCTGGTGAAGTCCTTTTAACCATTTGGCTAATGGGTAACTTGCTAGGTTCTCAAAAGGCTCCCCTCTGTCAGTCTCAAACAATAGGAGAGGCCACATCTATATAAATGGATGATTCTCTACCCACATCAATAACATCAGACCATACCCGTGAAGCAAAGTGCA |
Task1_train_29197 | The following genetic variant occurs in CDKL5, RS1 (cyclin dependent kinase like 5| retinoschisin 1) on Chromosome X. Classify its clinical effect — pathogenic or benign — and list any associated condition. | Pathogenic; Retinal dystrophy | TGCAGGATTTCTCTTTGGGGTGATAAACTTTCTAAAATTGATCTAGTGATAATGGTTGCACAACTCTGAATATACCAAAAGTCATCAAATTGTACACTTTAAATGGATACAAATTGTATGTGAACTTAATCTCAATAAAGCCGTGACAAAAGTTTCCAACATGAACTCTTATTTGGAAAGCCTTTCTCCCTGCCTCACTGTTTCCTCCTCTCCTTTTTCCCTGAACTGCACTCTCTCGACTCCTGTGTTTGATGTGCCTTAACTCTTAGGATACTGCCATTTTGTCTGACAGTCCATGTCGTGACCAAAGTTAATTCACCTTTCCAAATAAGGGTCTCTGTTCAGGCATTTCTATCCAAAATAGATTTGTCCTGTGTCCTAAGGCCAGGGATAAGTCCCCCCACCCCCCCCCCCCACCCCCAACACCCTGTGTGATGTGTTTATATTTGAGAGAAGATTGGGCGGGGAAAAGCATTTTCCGAAGTTCAAGCATACAGCATAGGGACTAGAAAGATGCTGGGTTGGATATAAAATAATTGAGCCCCCAAAGCATCAAGAAGGATGTTTGGGGCTTTTAGAAGGCTGCCTGTTCACAGAAAAGGTGAATGTGTTGTCCAGCACTGTATTAGCGCGAGTCTAGTCACTTGCCTTGGCATTTGAAAATGAAAAGTAACTCGGAAATGAGCTGCTAGCAAAGACTACCCTGTGTCTGGGGCCAGAACAGTCTTTAGAGCAGCCTCGTCCTCTGATTCCACCACCTGCTCTCCATATCCCTCTCCTGCCCCTCCCCCGTGTTAACAGCCTCTCCCAGGAAGGGGCCTGGAAACTCAGGCTGCGCTCTAAGTGGCCAATGAGGCCTCCCAATCTAAGGCGCCGCCTCCAGGAACGGAAAGCCAGGCCCATTCCTTCCCAGAGAGCTTTTCAGGAGCAGGCGCAGTTTGCGTATTGCAAGGCAGAGGGTGGAGGGTGAGAAGCTTTCAGGGAAAAAGCTACATGGTCCTTTTTATGATGTGAGTCCTTCCCACTTCCTGCGAAGCATGTAGCCAGCTAATGAGCCTCCTCTGAGTAGCCAGTGGTAGCTCCTGGGCCAGCTGTTCTCGAACTATGTTTGGTTTGCTAGGAAATGGTAGCCCTAGGTAAAGGGCAATTGTACTGTGTTGTGGTCATTTGGGGTCCCTACATATACTGAGATGTGCAGCCTGTCCTGTATGATCACCTAAATGGTGACCACAGACACGGGGAATTTGCTGGAATGGATTGCATAATGGAGCTGTGTGTATTGGGCGCTCTGGTCCCTCCCCAATCCCTGTGTTCATGAGGGTGGAAGCCCAGATCCGCCTTGAAGGTAAGAACTGTGAGCAGAGGAAACTCCCCTACCTTGGGCTTTTGGTCATTTGTCACGTATAGCCTCTCAGGGCACCGGGATTCTCACCCACCGCACTCATCCCTGCCACCCAGTCACCCTTGAGACCCTCAGCTGCCTCCCCAGGGCTCTGAAGTCCTCTTTGGCGATGATTTAGTGGAAACTTAACTAGGAGGAGCTGCTCCCTTCTGCATTCAAAGCCAGGCTTTAGGAAACTGTATGTTTCTGTCTTGAATGTGGTAAAGCAAATGAATTTTCAAATTATCAGGGCTGCTTTGTGTTCCCCTGAGACTGCACCTTTCACAGTATCACTGAGACAAAAAATGAGCAGAAAATTACCCCTGCTACTTAGGCTTTTGTAAGAAAATTCGTTTCGGGGACATTTTCTTTGTTCTGACTTTCTCTGGCCCTGAGTGGGGAATAAGTTCATTTTTATTTCATTGAAATCAGAAAGCTATATCTTAAAAAAAAAAAAATTATCTACCCAGCACTGCAGTTACAATTGCTTTGCGAAATATAGCCCTGTCCATCTCGGTGGTGTGTGAGGGGGTCCCCTACGGCCCGCTCTGTGCCAGTCACCCCCTGGCAGGCGCCGAGCTGAGGCAGGCATCAGGCACACTTGCTGACGCACTCCAGCAGCTCCATCCGGATGGCAATGCGGACGTGCCAGCCCAGCGGGATGAGGCGGATGAAGCGGGAGATGATGGGGGGCCGCAGCAGGTTCTGAACCGTGGAGGTGCGGTCCGAGTTGCCATAGAAGACCTAGAGAGATAGAGGAAATCCTGTCACCATCACATCGGGGAGGGAAAAGGAAGAAGGGTTCCTTTCTGGAGCTAGCCCCAACTTTTAACTATAGAAATGATTAGGAAGTAGTTAAAGCAGTTTGCGGGTGCCCCCCAAAATCTGACCTTGAGTGATTGTCATCACACCTACATGCTTGGGACATCTGGAACTGCACCATCCAATAGGGTGGCCACTAGCCAATATGTCTGTTTACACTTCAATTAATTAAAATTAGATAAAAATTCAGTTCCTCAGTCACATGAGCCACATTTCAAGTGGCCGCCATATTGGACAGTGCAGATGTGAACATTTCCATCACAGAAAGTTCTATTGGAGGGTGCTGCTAGAAAATGCCACTTGACTCATCGCTTTTGAGTTTTTATCCTTTGCATTTTGACATTTTGAAAAGGCCCACATCACACTTACATGTTCCAAAGGTATCCAAAGTAGGGCTCAAGTGAAAACCCGTGCTTGGCTCAGGAGTTGTAAGCCAAAACTTAAATGTGTATTCCTACTTTGATACAAGTGATGAGTACCTTTCCAACTTGGAAAATGTTTTTTTAAAAAGACATAAAAACTTGGCCAGGCGCAGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCGGAGGCGGGCGGATCGTTTGAGGTCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGGCCAACACACAGTGAGACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAAAATTAGCCAGGCGCAGTGGCAGGTGCCTGTAAATCCCAGCTACTCTGGAGGCGGAGGCAGGAGAATTACTTGAACCCGGGAGGCGGAGGTTACAGTGAGCTGAGATCACACCGTTGCACTCCAGCCTGGGCAACAGAGTGAGACTCCATCTCAAAACAAAACAAAAAGACATAAAAACTCGAAGGAAGATTCTGGAAAGGGGAGGGTGGTGCCAGAGTAAAGAGAAAGGGGGTTTGCTTAGTGTTTTTAAGGATGTAACATAAAAACATGCTGTGGGTGTTTGACGCCATTTCCAAAGAAATCATTCTTTGCCCTCTTACCAAAGTCATGGTGCTCTGCCTGATGCCACTAGGACATTTCATCTCCTTCTGGGATTATCTCCTGAAAATATCTGGCTGTTGCATTTGGCCCCATCCATCCACAAAACGGGAAGGGCCTGGTCTGCCATGTTCTTGCCTTTCTCCGCAGTGGCACCGCCCCACACCACCCTCTCTATTGCAGTTTGTCTTTGAGCCTATTCAAGTCAGGAGCCAGGTGAAGAGAGGGGAGGGTGGAACAGGCTCCACCAGATTGCACAAGTGCAGGGGTGAAGTGCCTCTTTGCAAAGAACCTTCAAGGCCTTCAGAAGCACAGGGCTTGAAAAACTTCTCATGTCTTTTGAAGAGGCCAGCTAATAAGAATAAAAATGAAATTAAATGTCCAAGTATCAAGATGGTTTTTCCTCTTGTGTTCAAACTCCTTGGAACAACCCATGAACGTCTTGGCCGTACAAATTGTCATCAGAGACTTACAAAGCCTTCTGAATCTCAGCTGTACATGTCTACTTAACCTGATTAAATGTTGAAATTAGCCTGGGGAACTCCTTACTCTTAGGCAAAAGGATGTTTACCATTTCCAAAGAGCTAGGGAGTTTTTAATTCATTTTTATTCATAGCAAATATATATATATATATATAGTCAGGAGTCTACTGCGTTTAGTCAATGGTGAAGAAGACTTCTGTCTCAATCCACAAAGATTAATAGGATGTAGAGTTGCCCAAAGGTTTAAGTTCGTCTGTGTTTGTGCTGGTGAAGTCCTTTTAACCATTTGGCTAATGGGTAACTTGCTAGGTTCTCAAAAGGCTCCCCTCTGTCAGTCTCAAACAATAGGAGAGGCCACATCTATATAAATGGATGATTCTCTACCCACATCAATAACATCAGACCATACCCGTGAAGCAAAGTGCATTCAATGA | TGCAGGATTTCTCTTTGGGGTGATAAACTTTCTAAAATTGATCTAGTGATAATGGTTGCACAACTCTGAATATACCAAAAGTCATCAAATTGTACACTTTAAATGGATACAAATTGTATGTGAACTTAATCTCAATAAAGCCGTGACAAAAGTTTCCAACATGAACTCTTATTTGGAAAGCCTTTCTCCCTGCCTCACTGTTTCCTCCTCTCCTTTTTCCCTGAACTGCACTCTCTCGACTCCTGTGTTTGATGTGCCTTAACTCTTAGGATACTGCCATTTTGTCTGACAGTCCATGTCGTGACCAAAGTTAATTCACCTTTCCAAATAAGGGTCTCTGTTCAGGCATTTCTATCCAAAATAGATTTGTCCTGTGTCCTAAGGCCAGGGATAAGTCCCCCCACCCCCCCCCCCCACCCCCAACACCCTGTGTGATGTGTTTATATTTGAGAGAAGATTGGGCGGGGAAAAGCATTTTCCGAAGTTCAAGCATACAGCATAGGGACTAGAAAGATGCTGGGTTGGATATAAAATAATTGAGCCCCCAAAGCATCAAGAAGGATGTTTGGGGCTTTTAGAAGGCTGCCTGTTCACAGAAAAGGTGAATGTGTTGTCCAGCACTGTATTAGCGCGAGTCTAGTCACTTGCCTTGGCATTTGAAAATGAAAAGTAACTCGGAAATGAGCTGCTAGCAAAGACTACCCTGTGTCTGGGGCCAGAACAGTCTTTAGAGCAGCCTCGTCCTCTGATTCCACCACCTGCTCTCCATATCCCTCTCCTGCCCCTCCCCCGTGTTAACAGCCTCTCCCAGGAAGGGGCCTGGAAACTCAGGCTGCGCTCTAAGTGGCCAATGAGGCCTCCCAATCTAAGGCGCCGCCTCCAGGAACGGAAAGCCAGGCCCATTCCTTCCCAGAGAGCTTTTCAGGAGCAGGCGCAGTTTGCGTATTGCAAGGCAGAGGGTGGAGGGTGAGAAGCTTTCAGGGAAAAAGCTACATGGTCCTTTTTATGATGTGAGTCCTTCCCACTTCCTGCGAAGCATGTAGCCAGCTAATGAGCCTCCTCTGAGTAGCCAGTGGTAGCTCCTGGGCCAGCTGTTCTCGAACTATGTTTGGTTTGCTAGGAAATGGTAGCCCTAGGTAAAGGGCAATTGTACTGTGTTGTGGTCATTTGGGGTCCCTACATATACTGAGATGTGCAGCCTGTCCTGTATGATCACCTAAATGGTGACCACAGACACGGGGAATTTGCTGGAATGGATTGCATAATGGAGCTGTGTGTATTGGGCGCTCTGGTCCCTCCCCAATCCCTGTGTTCATGAGGGTGGAAGCCCAGATCCGCCTTGAAGGTAAGAACTGTGAGCAGAGGAAACTCCCCTACCTTGGGCTTTTGGTCATTTGTCACGTATAGCCTCTCAGGGCACCGGGATTCTCACCCACCGCACTCATCCCTGCCACCCAGTCACCCTTGAGACCCTCAGCTGCCTCCCCAGGGCTCTGAAGTCCTCTTTGGCGATGATTTAGTGGAAACTTAACTAGGAGGAGCTGCTCCCTTCTGCATTCAAAGCCAGGCTTTAGGAAACTGTATGTTTCTGTCTTGAATGTGGTAAAGCAAATGAATTTTCAAATTATCAGGGCTGCTTTGTGTTCCCCTGAGACTGCACCTTTCACAGTATCACTGAGACAAAAAATGAGCAGAAAATTACCCCTGCTACTTAGGCTTTTGTAAGAAAATTCGTTTCGGGGACATTTTCTTTGTTCTGACTTTCTCTGGCCCTGAGTGGGGAATAAGTTCATTTTTATTTCATTGAAATCAGAAAGCTATATCTTAAAAAAAAAAAAATTATCTACCCAGCACTGCAGTTACAATTGCTTTGCGAAATATAGCCCTGTCCATCTCGGTGGTGTGTGAGGGGGTCCCCTACGGCCCGCTCTGTGCCAGTCACCCCCTGGCAGGCGCCGAGCTGAGGCAGGCATCAGGCACACTTGCTGACGCACTCCAGCAGCTCCATCCGGATGGCAATGCGGACGTGCCAGCCCAGCGGGATGAGGTGGATGAAGCGGGAGATGATGGGGGGCCGCAGCAGGTTCTGAACCGTGGAGGTGCGGTCCGAGTTGCCATAGAAGACCTAGAGAGATAGAGGAAATCCTGTCACCATCACATCGGGGAGGGAAAAGGAAGAAGGGTTCCTTTCTGGAGCTAGCCCCAACTTTTAACTATAGAAATGATTAGGAAGTAGTTAAAGCAGTTTGCGGGTGCCCCCCAAAATCTGACCTTGAGTGATTGTCATCACACCTACATGCTTGGGACATCTGGAACTGCACCATCCAATAGGGTGGCCACTAGCCAATATGTCTGTTTACACTTCAATTAATTAAAATTAGATAAAAATTCAGTTCCTCAGTCACATGAGCCACATTTCAAGTGGCCGCCATATTGGACAGTGCAGATGTGAACATTTCCATCACAGAAAGTTCTATTGGAGGGTGCTGCTAGAAAATGCCACTTGACTCATCGCTTTTGAGTTTTTATCCTTTGCATTTTGACATTTTGAAAAGGCCCACATCACACTTACATGTTCCAAAGGTATCCAAAGTAGGGCTCAAGTGAAAACCCGTGCTTGGCTCAGGAGTTGTAAGCCAAAACTTAAATGTGTATTCCTACTTTGATACAAGTGATGAGTACCTTTCCAACTTGGAAAATGTTTTTTTAAAAAGACATAAAAACTTGGCCAGGCGCAGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCGGAGGCGGGCGGATCGTTTGAGGTCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGGCCAACACACAGTGAGACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAAAATTAGCCAGGCGCAGTGGCAGGTGCCTGTAAATCCCAGCTACTCTGGAGGCGGAGGCAGGAGAATTACTTGAACCCGGGAGGCGGAGGTTACAGTGAGCTGAGATCACACCGTTGCACTCCAGCCTGGGCAACAGAGTGAGACTCCATCTCAAAACAAAACAAAAAGACATAAAAACTCGAAGGAAGATTCTGGAAAGGGGAGGGTGGTGCCAGAGTAAAGAGAAAGGGGGTTTGCTTAGTGTTTTTAAGGATGTAACATAAAAACATGCTGTGGGTGTTTGACGCCATTTCCAAAGAAATCATTCTTTGCCCTCTTACCAAAGTCATGGTGCTCTGCCTGATGCCACTAGGACATTTCATCTCCTTCTGGGATTATCTCCTGAAAATATCTGGCTGTTGCATTTGGCCCCATCCATCCACAAAACGGGAAGGGCCTGGTCTGCCATGTTCTTGCCTTTCTCCGCAGTGGCACCGCCCCACACCACCCTCTCTATTGCAGTTTGTCTTTGAGCCTATTCAAGTCAGGAGCCAGGTGAAGAGAGGGGAGGGTGGAACAGGCTCCACCAGATTGCACAAGTGCAGGGGTGAAGTGCCTCTTTGCAAAGAACCTTCAAGGCCTTCAGAAGCACAGGGCTTGAAAAACTTCTCATGTCTTTTGAAGAGGCCAGCTAATAAGAATAAAAATGAAATTAAATGTCCAAGTATCAAGATGGTTTTTCCTCTTGTGTTCAAACTCCTTGGAACAACCCATGAACGTCTTGGCCGTACAAATTGTCATCAGAGACTTACAAAGCCTTCTGAATCTCAGCTGTACATGTCTACTTAACCTGATTAAATGTTGAAATTAGCCTGGGGAACTCCTTACTCTTAGGCAAAAGGATGTTTACCATTTCCAAAGAGCTAGGGAGTTTTTAATTCATTTTTATTCATAGCAAATATATATATATATATATAGTCAGGAGTCTACTGCGTTTAGTCAATGGTGAAGAAGACTTCTGTCTCAATCCACAAAGATTAATAGGATGTAGAGTTGCCCAAAGGTTTAAGTTCGTCTGTGTTTGTGCTGGTGAAGTCCTTTTAACCATTTGGCTAATGGGTAACTTGCTAGGTTCTCAAAAGGCTCCCCTCTGTCAGTCTCAAACAATAGGAGAGGCCACATCTATATAAATGGATGATTCTCTACCCACATCAATAACATCAGACCATACCCGTGAAGCAAAGTGCATTCAATGA |
Task1_train_29198 | This alteration occurs within gene CDKL5, RS1 (cyclin dependent kinase like 5| retinoschisin 1) located on Chromosome X. Is it associated with a disease or is it a benign variant? | Pathogenic; Retinal dystrophy | AGGATTTCTCTTTGGGGTGATAAACTTTCTAAAATTGATCTAGTGATAATGGTTGCACAACTCTGAATATACCAAAAGTCATCAAATTGTACACTTTAAATGGATACAAATTGTATGTGAACTTAATCTCAATAAAGCCGTGACAAAAGTTTCCAACATGAACTCTTATTTGGAAAGCCTTTCTCCCTGCCTCACTGTTTCCTCCTCTCCTTTTTCCCTGAACTGCACTCTCTCGACTCCTGTGTTTGATGTGCCTTAACTCTTAGGATACTGCCATTTTGTCTGACAGTCCATGTCGTGACCAAAGTTAATTCACCTTTCCAAATAAGGGTCTCTGTTCAGGCATTTCTATCCAAAATAGATTTGTCCTGTGTCCTAAGGCCAGGGATAAGTCCCCCCACCCCCCCCCCCCACCCCCAACACCCTGTGTGATGTGTTTATATTTGAGAGAAGATTGGGCGGGGAAAAGCATTTTCCGAAGTTCAAGCATACAGCATAGGGACTAGAAAGATGCTGGGTTGGATATAAAATAATTGAGCCCCCAAAGCATCAAGAAGGATGTTTGGGGCTTTTAGAAGGCTGCCTGTTCACAGAAAAGGTGAATGTGTTGTCCAGCACTGTATTAGCGCGAGTCTAGTCACTTGCCTTGGCATTTGAAAATGAAAAGTAACTCGGAAATGAGCTGCTAGCAAAGACTACCCTGTGTCTGGGGCCAGAACAGTCTTTAGAGCAGCCTCGTCCTCTGATTCCACCACCTGCTCTCCATATCCCTCTCCTGCCCCTCCCCCGTGTTAACAGCCTCTCCCAGGAAGGGGCCTGGAAACTCAGGCTGCGCTCTAAGTGGCCAATGAGGCCTCCCAATCTAAGGCGCCGCCTCCAGGAACGGAAAGCCAGGCCCATTCCTTCCCAGAGAGCTTTTCAGGAGCAGGCGCAGTTTGCGTATTGCAAGGCAGAGGGTGGAGGGTGAGAAGCTTTCAGGGAAAAAGCTACATGGTCCTTTTTATGATGTGAGTCCTTCCCACTTCCTGCGAAGCATGTAGCCAGCTAATGAGCCTCCTCTGAGTAGCCAGTGGTAGCTCCTGGGCCAGCTGTTCTCGAACTATGTTTGGTTTGCTAGGAAATGGTAGCCCTAGGTAAAGGGCAATTGTACTGTGTTGTGGTCATTTGGGGTCCCTACATATACTGAGATGTGCAGCCTGTCCTGTATGATCACCTAAATGGTGACCACAGACACGGGGAATTTGCTGGAATGGATTGCATAATGGAGCTGTGTGTATTGGGCGCTCTGGTCCCTCCCCAATCCCTGTGTTCATGAGGGTGGAAGCCCAGATCCGCCTTGAAGGTAAGAACTGTGAGCAGAGGAAACTCCCCTACCTTGGGCTTTTGGTCATTTGTCACGTATAGCCTCTCAGGGCACCGGGATTCTCACCCACCGCACTCATCCCTGCCACCCAGTCACCCTTGAGACCCTCAGCTGCCTCCCCAGGGCTCTGAAGTCCTCTTTGGCGATGATTTAGTGGAAACTTAACTAGGAGGAGCTGCTCCCTTCTGCATTCAAAGCCAGGCTTTAGGAAACTGTATGTTTCTGTCTTGAATGTGGTAAAGCAAATGAATTTTCAAATTATCAGGGCTGCTTTGTGTTCCCCTGAGACTGCACCTTTCACAGTATCACTGAGACAAAAAATGAGCAGAAAATTACCCCTGCTACTTAGGCTTTTGTAAGAAAATTCGTTTCGGGGACATTTTCTTTGTTCTGACTTTCTCTGGCCCTGAGTGGGGAATAAGTTCATTTTTATTTCATTGAAATCAGAAAGCTATATCTTAAAAAAAAAAAAATTATCTACCCAGCACTGCAGTTACAATTGCTTTGCGAAATATAGCCCTGTCCATCTCGGTGGTGTGTGAGGGGGTCCCCTACGGCCCGCTCTGTGCCAGTCACCCCCTGGCAGGCGCCGAGCTGAGGCAGGCATCAGGCACACTTGCTGACGCACTCCAGCAGCTCCATCCGGATGGCAATGCGGACGTGCCAGCCCAGCGGGATGAGGCGGATGAAGCGGGAGATGATGGGGGGCCGCAGCAGGTTCTGAACCGTGGAGGTGCGGTCCGAGTTGCCATAGAAGACCTAGAGAGATAGAGGAAATCCTGTCACCATCACATCGGGGAGGGAAAAGGAAGAAGGGTTCCTTTCTGGAGCTAGCCCCAACTTTTAACTATAGAAATGATTAGGAAGTAGTTAAAGCAGTTTGCGGGTGCCCCCCAAAATCTGACCTTGAGTGATTGTCATCACACCTACATGCTTGGGACATCTGGAACTGCACCATCCAATAGGGTGGCCACTAGCCAATATGTCTGTTTACACTTCAATTAATTAAAATTAGATAAAAATTCAGTTCCTCAGTCACATGAGCCACATTTCAAGTGGCCGCCATATTGGACAGTGCAGATGTGAACATTTCCATCACAGAAAGTTCTATTGGAGGGTGCTGCTAGAAAATGCCACTTGACTCATCGCTTTTGAGTTTTTATCCTTTGCATTTTGACATTTTGAAAAGGCCCACATCACACTTACATGTTCCAAAGGTATCCAAAGTAGGGCTCAAGTGAAAACCCGTGCTTGGCTCAGGAGTTGTAAGCCAAAACTTAAATGTGTATTCCTACTTTGATACAAGTGATGAGTACCTTTCCAACTTGGAAAATGTTTTTTTAAAAAGACATAAAAACTTGGCCAGGCGCAGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCGGAGGCGGGCGGATCGTTTGAGGTCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGGCCAACACACAGTGAGACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAAAATTAGCCAGGCGCAGTGGCAGGTGCCTGTAAATCCCAGCTACTCTGGAGGCGGAGGCAGGAGAATTACTTGAACCCGGGAGGCGGAGGTTACAGTGAGCTGAGATCACACCGTTGCACTCCAGCCTGGGCAACAGAGTGAGACTCCATCTCAAAACAAAACAAAAAGACATAAAAACTCGAAGGAAGATTCTGGAAAGGGGAGGGTGGTGCCAGAGTAAAGAGAAAGGGGGTTTGCTTAGTGTTTTTAAGGATGTAACATAAAAACATGCTGTGGGTGTTTGACGCCATTTCCAAAGAAATCATTCTTTGCCCTCTTACCAAAGTCATGGTGCTCTGCCTGATGCCACTAGGACATTTCATCTCCTTCTGGGATTATCTCCTGAAAATATCTGGCTGTTGCATTTGGCCCCATCCATCCACAAAACGGGAAGGGCCTGGTCTGCCATGTTCTTGCCTTTCTCCGCAGTGGCACCGCCCCACACCACCCTCTCTATTGCAGTTTGTCTTTGAGCCTATTCAAGTCAGGAGCCAGGTGAAGAGAGGGGAGGGTGGAACAGGCTCCACCAGATTGCACAAGTGCAGGGGTGAAGTGCCTCTTTGCAAAGAACCTTCAAGGCCTTCAGAAGCACAGGGCTTGAAAAACTTCTCATGTCTTTTGAAGAGGCCAGCTAATAAGAATAAAAATGAAATTAAATGTCCAAGTATCAAGATGGTTTTTCCTCTTGTGTTCAAACTCCTTGGAACAACCCATGAACGTCTTGGCCGTACAAATTGTCATCAGAGACTTACAAAGCCTTCTGAATCTCAGCTGTACATGTCTACTTAACCTGATTAAATGTTGAAATTAGCCTGGGGAACTCCTTACTCTTAGGCAAAAGGATGTTTACCATTTCCAAAGAGCTAGGGAGTTTTTAATTCATTTTTATTCATAGCAAATATATATATATATATATAGTCAGGAGTCTACTGCGTTTAGTCAATGGTGAAGAAGACTTCTGTCTCAATCCACAAAGATTAATAGGATGTAGAGTTGCCCAAAGGTTTAAGTTCGTCTGTGTTTGTGCTGGTGAAGTCCTTTTAACCATTTGGCTAATGGGTAACTTGCTAGGTTCTCAAAAGGCTCCCCTCTGTCAGTCTCAAACAATAGGAGAGGCCACATCTATATAAATGGATGATTCTCTACCCACATCAATAACATCAGACCATACCCGTGAAGCAAAGTGCATTCAATGATCC | AGGATTTCTCTTTGGGGTGATAAACTTTCTAAAATTGATCTAGTGATAATGGTTGCACAACTCTGAATATACCAAAAGTCATCAAATTGTACACTTTAAATGGATACAAATTGTATGTGAACTTAATCTCAATAAAGCCGTGACAAAAGTTTCCAACATGAACTCTTATTTGGAAAGCCTTTCTCCCTGCCTCACTGTTTCCTCCTCTCCTTTTTCCCTGAACTGCACTCTCTCGACTCCTGTGTTTGATGTGCCTTAACTCTTAGGATACTGCCATTTTGTCTGACAGTCCATGTCGTGACCAAAGTTAATTCACCTTTCCAAATAAGGGTCTCTGTTCAGGCATTTCTATCCAAAATAGATTTGTCCTGTGTCCTAAGGCCAGGGATAAGTCCCCCCACCCCCCCCCCCCACCCCCAACACCCTGTGTGATGTGTTTATATTTGAGAGAAGATTGGGCGGGGAAAAGCATTTTCCGAAGTTCAAGCATACAGCATAGGGACTAGAAAGATGCTGGGTTGGATATAAAATAATTGAGCCCCCAAAGCATCAAGAAGGATGTTTGGGGCTTTTAGAAGGCTGCCTGTTCACAGAAAAGGTGAATGTGTTGTCCAGCACTGTATTAGCGCGAGTCTAGTCACTTGCCTTGGCATTTGAAAATGAAAAGTAACTCGGAAATGAGCTGCTAGCAAAGACTACCCTGTGTCTGGGGCCAGAACAGTCTTTAGAGCAGCCTCGTCCTCTGATTCCACCACCTGCTCTCCATATCCCTCTCCTGCCCCTCCCCCGTGTTAACAGCCTCTCCCAGGAAGGGGCCTGGAAACTCAGGCTGCGCTCTAAGTGGCCAATGAGGCCTCCCAATCTAAGGCGCCGCCTCCAGGAACGGAAAGCCAGGCCCATTCCTTCCCAGAGAGCTTTTCAGGAGCAGGCGCAGTTTGCGTATTGCAAGGCAGAGGGTGGAGGGTGAGAAGCTTTCAGGGAAAAAGCTACATGGTCCTTTTTATGATGTGAGTCCTTCCCACTTCCTGCGAAGCATGTAGCCAGCTAATGAGCCTCCTCTGAGTAGCCAGTGGTAGCTCCTGGGCCAGCTGTTCTCGAACTATGTTTGGTTTGCTAGGAAATGGTAGCCCTAGGTAAAGGGCAATTGTACTGTGTTGTGGTCATTTGGGGTCCCTACATATACTGAGATGTGCAGCCTGTCCTGTATGATCACCTAAATGGTGACCACAGACACGGGGAATTTGCTGGAATGGATTGCATAATGGAGCTGTGTGTATTGGGCGCTCTGGTCCCTCCCCAATCCCTGTGTTCATGAGGGTGGAAGCCCAGATCCGCCTTGAAGGTAAGAACTGTGAGCAGAGGAAACTCCCCTACCTTGGGCTTTTGGTCATTTGTCACGTATAGCCTCTCAGGGCACCGGGATTCTCACCCACCGCACTCATCCCTGCCACCCAGTCACCCTTGAGACCCTCAGCTGCCTCCCCAGGGCTCTGAAGTCCTCTTTGGCGATGATTTAGTGGAAACTTAACTAGGAGGAGCTGCTCCCTTCTGCATTCAAAGCCAGGCTTTAGGAAACTGTATGTTTCTGTCTTGAATGTGGTAAAGCAAATGAATTTTCAAATTATCAGGGCTGCTTTGTGTTCCCCTGAGACTGCACCTTTCACAGTATCACTGAGACAAAAAATGAGCAGAAAATTACCCCTGCTACTTAGGCTTTTGTAAGAAAATTCGTTTCGGGGACATTTTCTTTGTTCTGACTTTCTCTGGCCCTGAGTGGGGAATAAGTTCATTTTTATTTCATTGAAATCAGAAAGCTATATCTTAAAAAAAAAAAAATTATCTACCCAGCACTGCAGTTACAATTGCTTTGCGAAATATAGCCCTGTCCATCTCGGTGGTGTGTGAGGGGGTCCCCTACGGCCCGCTCTGTGCCAGTCACCCCCTGGCAGGCGCCGAGCTGAGGCAGGCATCAGGCACACTTGCTGACGCACTCCAGCAGCTCCATCCGGATGGCAATGCGGACGTGCCAGCCCAGCGGGATGAGGCGGGTGAAGCGGGAGATGATGGGGGGCCGCAGCAGGTTCTGAACCGTGGAGGTGCGGTCCGAGTTGCCATAGAAGACCTAGAGAGATAGAGGAAATCCTGTCACCATCACATCGGGGAGGGAAAAGGAAGAAGGGTTCCTTTCTGGAGCTAGCCCCAACTTTTAACTATAGAAATGATTAGGAAGTAGTTAAAGCAGTTTGCGGGTGCCCCCCAAAATCTGACCTTGAGTGATTGTCATCACACCTACATGCTTGGGACATCTGGAACTGCACCATCCAATAGGGTGGCCACTAGCCAATATGTCTGTTTACACTTCAATTAATTAAAATTAGATAAAAATTCAGTTCCTCAGTCACATGAGCCACATTTCAAGTGGCCGCCATATTGGACAGTGCAGATGTGAACATTTCCATCACAGAAAGTTCTATTGGAGGGTGCTGCTAGAAAATGCCACTTGACTCATCGCTTTTGAGTTTTTATCCTTTGCATTTTGACATTTTGAAAAGGCCCACATCACACTTACATGTTCCAAAGGTATCCAAAGTAGGGCTCAAGTGAAAACCCGTGCTTGGCTCAGGAGTTGTAAGCCAAAACTTAAATGTGTATTCCTACTTTGATACAAGTGATGAGTACCTTTCCAACTTGGAAAATGTTTTTTTAAAAAGACATAAAAACTTGGCCAGGCGCAGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCGGAGGCGGGCGGATCGTTTGAGGTCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGGCCAACACACAGTGAGACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAAAATTAGCCAGGCGCAGTGGCAGGTGCCTGTAAATCCCAGCTACTCTGGAGGCGGAGGCAGGAGAATTACTTGAACCCGGGAGGCGGAGGTTACAGTGAGCTGAGATCACACCGTTGCACTCCAGCCTGGGCAACAGAGTGAGACTCCATCTCAAAACAAAACAAAAAGACATAAAAACTCGAAGGAAGATTCTGGAAAGGGGAGGGTGGTGCCAGAGTAAAGAGAAAGGGGGTTTGCTTAGTGTTTTTAAGGATGTAACATAAAAACATGCTGTGGGTGTTTGACGCCATTTCCAAAGAAATCATTCTTTGCCCTCTTACCAAAGTCATGGTGCTCTGCCTGATGCCACTAGGACATTTCATCTCCTTCTGGGATTATCTCCTGAAAATATCTGGCTGTTGCATTTGGCCCCATCCATCCACAAAACGGGAAGGGCCTGGTCTGCCATGTTCTTGCCTTTCTCCGCAGTGGCACCGCCCCACACCACCCTCTCTATTGCAGTTTGTCTTTGAGCCTATTCAAGTCAGGAGCCAGGTGAAGAGAGGGGAGGGTGGAACAGGCTCCACCAGATTGCACAAGTGCAGGGGTGAAGTGCCTCTTTGCAAAGAACCTTCAAGGCCTTCAGAAGCACAGGGCTTGAAAAACTTCTCATGTCTTTTGAAGAGGCCAGCTAATAAGAATAAAAATGAAATTAAATGTCCAAGTATCAAGATGGTTTTTCCTCTTGTGTTCAAACTCCTTGGAACAACCCATGAACGTCTTGGCCGTACAAATTGTCATCAGAGACTTACAAAGCCTTCTGAATCTCAGCTGTACATGTCTACTTAACCTGATTAAATGTTGAAATTAGCCTGGGGAACTCCTTACTCTTAGGCAAAAGGATGTTTACCATTTCCAAAGAGCTAGGGAGTTTTTAATTCATTTTTATTCATAGCAAATATATATATATATATATAGTCAGGAGTCTACTGCGTTTAGTCAATGGTGAAGAAGACTTCTGTCTCAATCCACAAAGATTAATAGGATGTAGAGTTGCCCAAAGGTTTAAGTTCGTCTGTGTTTGTGCTGGTGAAGTCCTTTTAACCATTTGGCTAATGGGTAACTTGCTAGGTTCTCAAAAGGCTCCCCTCTGTCAGTCTCAAACAATAGGAGAGGCCACATCTATATAAATGGATGATTCTCTACCCACATCAATAACATCAGACCATACCCGTGAAGCAAAGTGCATTCAATGATCC |
Task1_train_29199 | A variant was discovered on Chromosome X, affecting CDKL5, RS1 (cyclin dependent kinase like 5| retinoschisin 1). What is its functional impact — neutral or pathogenic? State the disease if pathogenic. | Pathogenic; Retinal dystrophy | CTCTTTGGGGTGATAAACTTTCTAAAATTGATCTAGTGATAATGGTTGCACAACTCTGAATATACCAAAAGTCATCAAATTGTACACTTTAAATGGATACAAATTGTATGTGAACTTAATCTCAATAAAGCCGTGACAAAAGTTTCCAACATGAACTCTTATTTGGAAAGCCTTTCTCCCTGCCTCACTGTTTCCTCCTCTCCTTTTTCCCTGAACTGCACTCTCTCGACTCCTGTGTTTGATGTGCCTTAACTCTTAGGATACTGCCATTTTGTCTGACAGTCCATGTCGTGACCAAAGTTAATTCACCTTTCCAAATAAGGGTCTCTGTTCAGGCATTTCTATCCAAAATAGATTTGTCCTGTGTCCTAAGGCCAGGGATAAGTCCCCCCACCCCCCCCCCCCACCCCCAACACCCTGTGTGATGTGTTTATATTTGAGAGAAGATTGGGCGGGGAAAAGCATTTTCCGAAGTTCAAGCATACAGCATAGGGACTAGAAAGATGCTGGGTTGGATATAAAATAATTGAGCCCCCAAAGCATCAAGAAGGATGTTTGGGGCTTTTAGAAGGCTGCCTGTTCACAGAAAAGGTGAATGTGTTGTCCAGCACTGTATTAGCGCGAGTCTAGTCACTTGCCTTGGCATTTGAAAATGAAAAGTAACTCGGAAATGAGCTGCTAGCAAAGACTACCCTGTGTCTGGGGCCAGAACAGTCTTTAGAGCAGCCTCGTCCTCTGATTCCACCACCTGCTCTCCATATCCCTCTCCTGCCCCTCCCCCGTGTTAACAGCCTCTCCCAGGAAGGGGCCTGGAAACTCAGGCTGCGCTCTAAGTGGCCAATGAGGCCTCCCAATCTAAGGCGCCGCCTCCAGGAACGGAAAGCCAGGCCCATTCCTTCCCAGAGAGCTTTTCAGGAGCAGGCGCAGTTTGCGTATTGCAAGGCAGAGGGTGGAGGGTGAGAAGCTTTCAGGGAAAAAGCTACATGGTCCTTTTTATGATGTGAGTCCTTCCCACTTCCTGCGAAGCATGTAGCCAGCTAATGAGCCTCCTCTGAGTAGCCAGTGGTAGCTCCTGGGCCAGCTGTTCTCGAACTATGTTTGGTTTGCTAGGAAATGGTAGCCCTAGGTAAAGGGCAATTGTACTGTGTTGTGGTCATTTGGGGTCCCTACATATACTGAGATGTGCAGCCTGTCCTGTATGATCACCTAAATGGTGACCACAGACACGGGGAATTTGCTGGAATGGATTGCATAATGGAGCTGTGTGTATTGGGCGCTCTGGTCCCTCCCCAATCCCTGTGTTCATGAGGGTGGAAGCCCAGATCCGCCTTGAAGGTAAGAACTGTGAGCAGAGGAAACTCCCCTACCTTGGGCTTTTGGTCATTTGTCACGTATAGCCTCTCAGGGCACCGGGATTCTCACCCACCGCACTCATCCCTGCCACCCAGTCACCCTTGAGACCCTCAGCTGCCTCCCCAGGGCTCTGAAGTCCTCTTTGGCGATGATTTAGTGGAAACTTAACTAGGAGGAGCTGCTCCCTTCTGCATTCAAAGCCAGGCTTTAGGAAACTGTATGTTTCTGTCTTGAATGTGGTAAAGCAAATGAATTTTCAAATTATCAGGGCTGCTTTGTGTTCCCCTGAGACTGCACCTTTCACAGTATCACTGAGACAAAAAATGAGCAGAAAATTACCCCTGCTACTTAGGCTTTTGTAAGAAAATTCGTTTCGGGGACATTTTCTTTGTTCTGACTTTCTCTGGCCCTGAGTGGGGAATAAGTTCATTTTTATTTCATTGAAATCAGAAAGCTATATCTTAAAAAAAAAAAAATTATCTACCCAGCACTGCAGTTACAATTGCTTTGCGAAATATAGCCCTGTCCATCTCGGTGGTGTGTGAGGGGGTCCCCTACGGCCCGCTCTGTGCCAGTCACCCCCTGGCAGGCGCCGAGCTGAGGCAGGCATCAGGCACACTTGCTGACGCACTCCAGCAGCTCCATCCGGATGGCAATGCGGACGTGCCAGCCCAGCGGGATGAGGCGGATGAAGCGGGAGATGATGGGGGGCCGCAGCAGGTTCTGAACCGTGGAGGTGCGGTCCGAGTTGCCATAGAAGACCTAGAGAGATAGAGGAAATCCTGTCACCATCACATCGGGGAGGGAAAAGGAAGAAGGGTTCCTTTCTGGAGCTAGCCCCAACTTTTAACTATAGAAATGATTAGGAAGTAGTTAAAGCAGTTTGCGGGTGCCCCCCAAAATCTGACCTTGAGTGATTGTCATCACACCTACATGCTTGGGACATCTGGAACTGCACCATCCAATAGGGTGGCCACTAGCCAATATGTCTGTTTACACTTCAATTAATTAAAATTAGATAAAAATTCAGTTCCTCAGTCACATGAGCCACATTTCAAGTGGCCGCCATATTGGACAGTGCAGATGTGAACATTTCCATCACAGAAAGTTCTATTGGAGGGTGCTGCTAGAAAATGCCACTTGACTCATCGCTTTTGAGTTTTTATCCTTTGCATTTTGACATTTTGAAAAGGCCCACATCACACTTACATGTTCCAAAGGTATCCAAAGTAGGGCTCAAGTGAAAACCCGTGCTTGGCTCAGGAGTTGTAAGCCAAAACTTAAATGTGTATTCCTACTTTGATACAAGTGATGAGTACCTTTCCAACTTGGAAAATGTTTTTTTAAAAAGACATAAAAACTTGGCCAGGCGCAGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCGGAGGCGGGCGGATCGTTTGAGGTCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGGCCAACACACAGTGAGACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAAAATTAGCCAGGCGCAGTGGCAGGTGCCTGTAAATCCCAGCTACTCTGGAGGCGGAGGCAGGAGAATTACTTGAACCCGGGAGGCGGAGGTTACAGTGAGCTGAGATCACACCGTTGCACTCCAGCCTGGGCAACAGAGTGAGACTCCATCTCAAAACAAAACAAAAAGACATAAAAACTCGAAGGAAGATTCTGGAAAGGGGAGGGTGGTGCCAGAGTAAAGAGAAAGGGGGTTTGCTTAGTGTTTTTAAGGATGTAACATAAAAACATGCTGTGGGTGTTTGACGCCATTTCCAAAGAAATCATTCTTTGCCCTCTTACCAAAGTCATGGTGCTCTGCCTGATGCCACTAGGACATTTCATCTCCTTCTGGGATTATCTCCTGAAAATATCTGGCTGTTGCATTTGGCCCCATCCATCCACAAAACGGGAAGGGCCTGGTCTGCCATGTTCTTGCCTTTCTCCGCAGTGGCACCGCCCCACACCACCCTCTCTATTGCAGTTTGTCTTTGAGCCTATTCAAGTCAGGAGCCAGGTGAAGAGAGGGGAGGGTGGAACAGGCTCCACCAGATTGCACAAGTGCAGGGGTGAAGTGCCTCTTTGCAAAGAACCTTCAAGGCCTTCAGAAGCACAGGGCTTGAAAAACTTCTCATGTCTTTTGAAGAGGCCAGCTAATAAGAATAAAAATGAAATTAAATGTCCAAGTATCAAGATGGTTTTTCCTCTTGTGTTCAAACTCCTTGGAACAACCCATGAACGTCTTGGCCGTACAAATTGTCATCAGAGACTTACAAAGCCTTCTGAATCTCAGCTGTACATGTCTACTTAACCTGATTAAATGTTGAAATTAGCCTGGGGAACTCCTTACTCTTAGGCAAAAGGATGTTTACCATTTCCAAAGAGCTAGGGAGTTTTTAATTCATTTTTATTCATAGCAAATATATATATATATATATAGTCAGGAGTCTACTGCGTTTAGTCAATGGTGAAGAAGACTTCTGTCTCAATCCACAAAGATTAATAGGATGTAGAGTTGCCCAAAGGTTTAAGTTCGTCTGTGTTTGTGCTGGTGAAGTCCTTTTAACCATTTGGCTAATGGGTAACTTGCTAGGTTCTCAAAAGGCTCCCCTCTGTCAGTCTCAAACAATAGGAGAGGCCACATCTATATAAATGGATGATTCTCTACCCACATCAATAACATCAGACCATACCCGTGAAGCAAAGTGCATTCAATGATCCAGTGAGT | CTCTTTGGGGTGATAAACTTTCTAAAATTGATCTAGTGATAATGGTTGCACAACTCTGAATATACCAAAAGTCATCAAATTGTACACTTTAAATGGATACAAATTGTATGTGAACTTAATCTCAATAAAGCCGTGACAAAAGTTTCCAACATGAACTCTTATTTGGAAAGCCTTTCTCCCTGCCTCACTGTTTCCTCCTCTCCTTTTTCCCTGAACTGCACTCTCTCGACTCCTGTGTTTGATGTGCCTTAACTCTTAGGATACTGCCATTTTGTCTGACAGTCCATGTCGTGACCAAAGTTAATTCACCTTTCCAAATAAGGGTCTCTGTTCAGGCATTTCTATCCAAAATAGATTTGTCCTGTGTCCTAAGGCCAGGGATAAGTCCCCCCACCCCCCCCCCCCACCCCCAACACCCTGTGTGATGTGTTTATATTTGAGAGAAGATTGGGCGGGGAAAAGCATTTTCCGAAGTTCAAGCATACAGCATAGGGACTAGAAAGATGCTGGGTTGGATATAAAATAATTGAGCCCCCAAAGCATCAAGAAGGATGTTTGGGGCTTTTAGAAGGCTGCCTGTTCACAGAAAAGGTGAATGTGTTGTCCAGCACTGTATTAGCGCGAGTCTAGTCACTTGCCTTGGCATTTGAAAATGAAAAGTAACTCGGAAATGAGCTGCTAGCAAAGACTACCCTGTGTCTGGGGCCAGAACAGTCTTTAGAGCAGCCTCGTCCTCTGATTCCACCACCTGCTCTCCATATCCCTCTCCTGCCCCTCCCCCGTGTTAACAGCCTCTCCCAGGAAGGGGCCTGGAAACTCAGGCTGCGCTCTAAGTGGCCAATGAGGCCTCCCAATCTAAGGCGCCGCCTCCAGGAACGGAAAGCCAGGCCCATTCCTTCCCAGAGAGCTTTTCAGGAGCAGGCGCAGTTTGCGTATTGCAAGGCAGAGGGTGGAGGGTGAGAAGCTTTCAGGGAAAAAGCTACATGGTCCTTTTTATGATGTGAGTCCTTCCCACTTCCTGCGAAGCATGTAGCCAGCTAATGAGCCTCCTCTGAGTAGCCAGTGGTAGCTCCTGGGCCAGCTGTTCTCGAACTATGTTTGGTTTGCTAGGAAATGGTAGCCCTAGGTAAAGGGCAATTGTACTGTGTTGTGGTCATTTGGGGTCCCTACATATACTGAGATGTGCAGCCTGTCCTGTATGATCACCTAAATGGTGACCACAGACACGGGGAATTTGCTGGAATGGATTGCATAATGGAGCTGTGTGTATTGGGCGCTCTGGTCCCTCCCCAATCCCTGTGTTCATGAGGGTGGAAGCCCAGATCCGCCTTGAAGGTAAGAACTGTGAGCAGAGGAAACTCCCCTACCTTGGGCTTTTGGTCATTTGTCACGTATAGCCTCTCAGGGCACCGGGATTCTCACCCACCGCACTCATCCCTGCCACCCAGTCACCCTTGAGACCCTCAGCTGCCTCCCCAGGGCTCTGAAGTCCTCTTTGGCGATGATTTAGTGGAAACTTAACTAGGAGGAGCTGCTCCCTTCTGCATTCAAAGCCAGGCTTTAGGAAACTGTATGTTTCTGTCTTGAATGTGGTAAAGCAAATGAATTTTCAAATTATCAGGGCTGCTTTGTGTTCCCCTGAGACTGCACCTTTCACAGTATCACTGAGACAAAAAATGAGCAGAAAATTACCCCTGCTACTTAGGCTTTTGTAAGAAAATTCGTTTCGGGGACATTTTCTTTGTTCTGACTTTCTCTGGCCCTGAGTGGGGAATAAGTTCATTTTTATTTCATTGAAATCAGAAAGCTATATCTTAAAAAAAAAAAAATTATCTACCCAGCACTGCAGTTACAATTGCTTTGCGAAATATAGCCCTGTCCATCTCGGTGGTGTGTGAGGGGGTCCCCTACGGCCCGCTCTGTGCCAGTCACCCCCTGGCAGGCGCCGAGCTGAGGCAGGCATCAGGCACACTTGCTGACGCACTCCAGCAGCTCCATCCGGATGGCAATGCGGACGTGCCAGCCCAGCGGGATGAGGCGGATGAAGCAGGAGATGATGGGGGGCCGCAGCAGGTTCTGAACCGTGGAGGTGCGGTCCGAGTTGCCATAGAAGACCTAGAGAGATAGAGGAAATCCTGTCACCATCACATCGGGGAGGGAAAAGGAAGAAGGGTTCCTTTCTGGAGCTAGCCCCAACTTTTAACTATAGAAATGATTAGGAAGTAGTTAAAGCAGTTTGCGGGTGCCCCCCAAAATCTGACCTTGAGTGATTGTCATCACACCTACATGCTTGGGACATCTGGAACTGCACCATCCAATAGGGTGGCCACTAGCCAATATGTCTGTTTACACTTCAATTAATTAAAATTAGATAAAAATTCAGTTCCTCAGTCACATGAGCCACATTTCAAGTGGCCGCCATATTGGACAGTGCAGATGTGAACATTTCCATCACAGAAAGTTCTATTGGAGGGTGCTGCTAGAAAATGCCACTTGACTCATCGCTTTTGAGTTTTTATCCTTTGCATTTTGACATTTTGAAAAGGCCCACATCACACTTACATGTTCCAAAGGTATCCAAAGTAGGGCTCAAGTGAAAACCCGTGCTTGGCTCAGGAGTTGTAAGCCAAAACTTAAATGTGTATTCCTACTTTGATACAAGTGATGAGTACCTTTCCAACTTGGAAAATGTTTTTTTAAAAAGACATAAAAACTTGGCCAGGCGCAGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCGGAGGCGGGCGGATCGTTTGAGGTCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGGCCAACACACAGTGAGACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAAAATTAGCCAGGCGCAGTGGCAGGTGCCTGTAAATCCCAGCTACTCTGGAGGCGGAGGCAGGAGAATTACTTGAACCCGGGAGGCGGAGGTTACAGTGAGCTGAGATCACACCGTTGCACTCCAGCCTGGGCAACAGAGTGAGACTCCATCTCAAAACAAAACAAAAAGACATAAAAACTCGAAGGAAGATTCTGGAAAGGGGAGGGTGGTGCCAGAGTAAAGAGAAAGGGGGTTTGCTTAGTGTTTTTAAGGATGTAACATAAAAACATGCTGTGGGTGTTTGACGCCATTTCCAAAGAAATCATTCTTTGCCCTCTTACCAAAGTCATGGTGCTCTGCCTGATGCCACTAGGACATTTCATCTCCTTCTGGGATTATCTCCTGAAAATATCTGGCTGTTGCATTTGGCCCCATCCATCCACAAAACGGGAAGGGCCTGGTCTGCCATGTTCTTGCCTTTCTCCGCAGTGGCACCGCCCCACACCACCCTCTCTATTGCAGTTTGTCTTTGAGCCTATTCAAGTCAGGAGCCAGGTGAAGAGAGGGGAGGGTGGAACAGGCTCCACCAGATTGCACAAGTGCAGGGGTGAAGTGCCTCTTTGCAAAGAACCTTCAAGGCCTTCAGAAGCACAGGGCTTGAAAAACTTCTCATGTCTTTTGAAGAGGCCAGCTAATAAGAATAAAAATGAAATTAAATGTCCAAGTATCAAGATGGTTTTTCCTCTTGTGTTCAAACTCCTTGGAACAACCCATGAACGTCTTGGCCGTACAAATTGTCATCAGAGACTTACAAAGCCTTCTGAATCTCAGCTGTACATGTCTACTTAACCTGATTAAATGTTGAAATTAGCCTGGGGAACTCCTTACTCTTAGGCAAAAGGATGTTTACCATTTCCAAAGAGCTAGGGAGTTTTTAATTCATTTTTATTCATAGCAAATATATATATATATATATAGTCAGGAGTCTACTGCGTTTAGTCAATGGTGAAGAAGACTTCTGTCTCAATCCACAAAGATTAATAGGATGTAGAGTTGCCCAAAGGTTTAAGTTCGTCTGTGTTTGTGCTGGTGAAGTCCTTTTAACCATTTGGCTAATGGGTAACTTGCTAGGTTCTCAAAAGGCTCCCCTCTGTCAGTCTCAAACAATAGGAGAGGCCACATCTATATAAATGGATGATTCTCTACCCACATCAATAACATCAGACCATACCCGTGAAGCAAAGTGCATTCAATGATCCAGTGAGT |
Subsets and Splits
No community queries yet
The top public SQL queries from the community will appear here once available.