Datasets:
wanglab
/
variant_effect_coding

Dataset card Data Studio Files
xet
Community
ID
stringlengths
13
17
question
stringlengths
88
1.13k
answer
stringlengths
6
156
reference_sequence
stringlengths
4.1k
4.1k
variant_sequence
stringlengths
4.1k
4.1k
Task1_train_29000
Located on Chromosome 22, this mutation impacts SHANK3 (SH3 and multiple ankyrin repeat domains 3). What is its biological consequence — is it benign or pathogenic, and which disease is associated if any?
Pathogenic; Schizophrenia 15
GTCACCCCCTGGGGGAGGCGAGGCTGGGCCCTGCACCGCGCGGGTCGCTGCGCCCTCTGTCGGTTGAGCCGGACCGGGACCCGACCCCCATCAGCCCCCCAGTATCACACGGGGCACGGCGGGGGAGTTTGGGCTGAGAGCCCGTCACTTAACAGCTGGCCCAGGGGTCAGGATGTTAGAGTAGTTCAGGTGTTGGCAACTGCGTGACGGACAGCCCACAGGAGGGGAAGGAGAGGTGCCCCGTGTGACTAGAGCGTAGCAAACTGCCAAGCCCGAGGGAGCCTGGCTCTTGGAAAAGCGGGTGGCTCTGGCCTGCCTGGGTACTAGGGAGCCACTGCAGGCTTCTGAGCAGAGCCCCAGTGGAGGAGTGAGAGCTCAGGCTCTACCCCAGTCTGGGAGTGGTCTGGGGAAGGTGGGCATCACGCAGTGGGCGTGGGCAGGGGCCGGTGTCCAGGACGAGGGGACCCAGGCCTAGAGGGGGACTGGGCACCCAGCGATCCGGGCCCTGGACCTGGAGGGGTGGGGGGGGCGCCCCTCCCTCCCGTTCACCGGCTCCAGGCGGCTTTGCTGGTGCCCGAAGCCCCCGCCCCATCCCCCGCTCCCACTAGGCTGCCCTGACCACCGTCCCGCGTCCGCGTCCGAACTCCCCCTCCCGGGGGTCGGCGGCGAGGGGAGGGCGGGAGGGAGGGCGCGAGGGCCGCCACCACCGCCCGCAGAGGGAGGAGCCCGGCCGTGGAGGAGGCGGGGCGCGGGGCGGCCGCGGCATGGAGCGAGCCTGGCGCGCCCAGGAGCTGTATTCGAATTCGAGCTCGGTTCCCCGCGCCCCCTGCGCCCCCCGCACCGCCGCCCCGGGGCCCGAAGCGGAAACTTTACAGCGCCGTCCCCGGCCGCAAGTTCATCGCCGTGAAGGCGCACAGCCCGCAGGGTGAAGGCGAGATCCCGCTGCACCGCGGCGAGGCCGTGAAGGGTGAGGGGCGCGGGGGGGCGCGGGGGGGCGGGCCCGGCGCGGGGAGGGGGCGGCGCCGCGCGCGGTGCTGGCCGGGCCGGGGCAGTGGCTCTGGGGTCTCCTCTGCCGGGGCGGCCCTGGGCCCTTGTGGGATCCCTGGTGTCACGGTGAAGGGCTCTGCCTGGGGAAGGTTCCTGCCGTGCGGGTCCCTCCGGTGCTCTGTCGTTCCGGGCTCCCTGTGTCACCACGGAGGCTCCTCTCTCGCCACGGGCGTTTCTGTGTCCCCGGGGGTCTCTGCCTGAAGGACCCTGTCCCATTACAGAGCTTCCTTGCATTGCGGGGTTCCCGTGGCACTTCTGCAGCTTCTCCATTGGAGGCCCCTGCGATGTGGGGGACCCTTGCCGTCGTGGGGTGTCTGTGACCGTCATGTGGGTGTTTGTGTTATGCAGGCTTCTGTCACCGGGGCTTCCTGTGTTCTGGGGGGATCGCGTGCCATGACAAACCCCTCTCATTCTGGGGGTCTCGGGGCCATCACTGGGCTCCTAGCCTCAGGGCCGGCTGAGGTGGAAACAGCCCAGCTGGTGCATCACGTGGCCTCACCCACTGGCCACAGCACGATGACCCCGAGCTCTCGGCAGTGACCCCTGGGTGGGTGACAGAGCCAGGATGGGGGTCGGTTGAAGGGGCTGGGGGAGCATGGTCAGCTGGGGGTGGGGGCAGCAGCAGGAGTGTGGCCCCTGCCCCTGCCTGCGCCCCTCCCCGAGTGTGTCCATCTGTGTGTCTCTCTGTCCCCCACATGCCCACCCTGTGCCGAGCCCATCTGTTCCTTTCTCTCTTCTGCGTGGATCCCAAAATCTTCCCAGGGAAAAAGCTGGGAGAAAGTGGGAAGGGAAGGAGGGAAAGGGCAGGGGGTGGGTGGGCAGAACCTGCTCCTGAGGTGGGGTAGGCGCCCAGCTCTGCTCCCCACTGACGGCCTGTCTGGCTTCTTCCTCCAGTGCTCAGCATTGGGGAGGGCGGTTTCTGGGAGGGAACCGTGAAAGGCCGCACGGGCTGGTTCCCGGCCGACTGCGTGGAGGAAGTGCAGATGAGGCAGCATGACACACGGCCTGGTGAGTGACCCCACGGCTCCCCGGGCAGCTCCCAAGGGGACCACCCCTTCCAGTTTCCCTTTGTTCTCTCTTGGTGCTAAATCCACATGGATATTCATAGAGAAAAGACTAGAGGTAAACTCAAACAAACACTCAAAGTAGATGCAAACTTGTGTACATGACACAGACACGTGTGCACACACTCTGCATATACTTGGGAACATGCGTGTATGTAACCTGACGCTTCACGTGCAGTGGAGACACATAGGACGTGTGTGACGGGGCCTCTGTCTGTGTGATCCCACATTGACTCCCAGTGACTTGCACCCCACCAGCACAGTCCTTCAGAAACACCAGGTGTGTGGAACGCATGATTCCTGCGTAGCTGGCAGACATGTAAGGAGGTCAGTGTGAGAAAAGAGGCGTTTTTCCAAAGTGGACAGATTGTCCAAGTGGGCAGAGCAGGCAGGCCCGGAGCAGCCAAGAGGAAATGAGGCCAGTTGGGCCTGGAGGTGCCCTGGTGAGTGCCCTGGGGCAGGGATGGTCTGAGGGCAGCAGGTGAGGCTGGGCTGGTCCTCAGCCTGCAGGGAGGATGTGAAGGTGAAGGCTGCAGCTCCTGGGTTGGTGAGTGGCTGCTGTCCAGCCCTGCTGACCATCTGGTCCTTTGGGGGCCCCCGGGCTGGAGCTGGGTGCGTGTCTTGGGGGTGCCCTTGCAAGGAACCCTCAGGGGTCCCGGGAGGCCCCCAGATCCATGCATGTGCTTCTGTCCTGGAGAGCTGGTGGGCCAAGCAAACCTCTCCTGAGTGATGGTCACTGGGGGCCATCGGTGGTGTGTCTGGATCAAGGGTGCATGCACCCTCCCTCTGCATGTGAAGGGCTCAGGCCTGGGGTTACTGTGTCCCCATCTCTGTGTCCCCACCTCTGAGAGTTTCCCAGCGACTCCACCCCTGTACGGCCTGGACCCCTGCCCTGTGCTGAGCTCAGCAGAGGCCCAGGGAGGCAGGAGCTTCGCCACTGACCTTTTCCTGGGCCGGTGCCCTTTCCTCCTTCCTTGGCCTTGTTCTGCCTTGCTCTGACTGGTGGCTTAGAGTGTGGAAGGGACTTGGCCCCCTGTTCTCAGCCCGCGGAGGGTGGATAGGGCAGGGTCCAGATGGGAAATGGTTTCAGAGATTTGGGCCCTGGTTCAGACAGTATGGGAGAGGGGAGGGGAAGGAGAGGTAGGGGGATCCACACCTGTGGCGGGAGCGGGTCTTGAGCTCCCCCACGTGGTGGTGAGGAAGGTTCTGGTTTGAGGACTGTGTGGAGTGAGGGGCATTTGGACCTACGTCTGAAGCTGACGGGGAGGGAGGGGGGTTTAGGCTGGAGTCAGAATTGGAGAGCAGCAAATGTTTTTTAGGTGTTTGTCATGTGCTGGGCCCTGTGCTGGGAGCCGGGATCACGGAGGCTCAGCTGGAAGCCTTGTGGGAGCAGTGGCTGTGACGGGGGCCGTGTGAGCGTGGGAGCTCCCTGGGCTGGCCTGAAGGAGTCAGAGAGGGCCTCAAAACAGAGGCATTGTCTGAGCTGAGTCCTCTAGGTGGTCAGCGGCTGGGGCTGAGGGGACAGCCGTGTGTGCAGGGTCCGTGTGGCGCTCTACAGCTGTGTGTCAGCACGGCCTGCTCTGAGTGCCTGGCACAGTTTTAGCACTTCTACACGTATAAGTCGTTGACTCATCCCAGCAGTCCCAAGAGGTGGGGCCACTTGTTGTTATTCCATTTCTAGGGGGTCACATGGCCCTGAGGGGCAAAGTCTTGTTTGCAACACAGGCAGCAAGTTCTATGTGAGTGAAACGCCTGCATGGGGTGAGGGGCGAGGCTGGTGTGGGGACCACGGGGTGGTCAGGTGGCATGGAGTCAAGTGACAGTGTGGCATCATGGCGGAGGGAACCCAGCCGCAGTGTCTGATTGTGCAGGTTGTGTAGGATCAAAGCCCGGGCTGGGCAGAGCAGAGCAATGGAGAGGAGGGTTCAGGTCTGGGCTCCAGCCAGCAGCCATGGTGTGTGTGACCTGGGGAGTGAGTGTCAGAG
GTCACCCCCTGGGGGAGGCGAGGCTGGGCCCTGCACCGCGCGGGTCGCTGCGCCCTCTGTCGGTTGAGCCGGACCGGGACCCGACCCCCATCAGCCCCCCAGTATCACACGGGGCACGGCGGGGGAGTTTGGGCTGAGAGCCCGTCACTTAACAGCTGGCCCAGGGGTCAGGATGTTAGAGTAGTTCAGGTGTTGGCAACTGCGTGACGGACAGCCCACAGGAGGGGAAGGAGAGGTGCCCCGTGTGACTAGAGCGTAGCAAACTGCCAAGCCCGAGGGAGCCTGGCTCTTGGAAAAGCGGGTGGCTCTGGCCTGCCTGGGTACTAGGGAGCCACTGCAGGCTTCTGAGCAGAGCCCCAGTGGAGGAGTGAGAGCTCAGGCTCTACCCCAGTCTGGGAGTGGTCTGGGGAAGGTGGGCATCACGCAGTGGGCGTGGGCAGGGGCCGGTGTCCAGGACGAGGGGACCCAGGCCTAGAGGGGGACTGGGCACCCAGCGATCCGGGCCCTGGACCTGGAGGGGTGGGGGGGGCGCCCCTCCCTCCCGTTCACCGGCTCCAGGCGGCTTTGCTGGTGCCCGAAGCCCCCGCCCCATCCCCCGCTCCCACTAGGCTGCCCTGACCACCGTCCCGCGTCCGCGTCCGAACTCCCCCTCCCGGGGGTCGGCGGCGAGGGGAGGGCGGGAGGGAGGGCGCGAGGGCCGCCACCACCGCCCGCAGAGGGAGGAGCCCGGCCGTGGAGGAGGCGGGGCGCGGGGCGGCCGCGGCATGGAGCGAGCCTGGCGCGCCCAGGAGCTGTATTCGAATTCGAGCTCGGTTCCCCGCGCCCCCTGCGCCCCCCGCACCGCCGCCCCGGGGCCCGAAGCGGAAACTTTACAGCGCCGTCCCCGGCCGCAAGTTCATCGCCGTGAAGGCGCACAGCCCGCAGGGTGAAGGCGAGATCCCGCTGCACCGCGGCGAGGCCGTGAAGGGTGAGGGGCGCGGGGGGGCGCGGGGGGGCGGGCCCGGCGCGGGGAGGGGGCGGCGCCGCGCGCGGTGCTGGCCGGGCCGGGGCAGTGGCTCTGGGGTCTCCTCTGCCGGGGCGGCCCTGGGCCCTTGTGGGATCCCTGGTGTCACGGTGAAGGGCTCTGCCTGGGGAAGGTTCCTGCCGTGCGGGTCCCTCCGGTGCTCTGTCGTTCCGGGCTCCCTGTGTCACCACGGAGGCTCCTCTCTCGCCACGGGCGTTTCTGTGTCCCCGGGGGTCTCTGCCTGAAGGACCCTGTCCCATTACAGAGCTTCCTTGCATTGCGGGGTTCCCGTGGCACTTCTGCAGCTTCTCCATTGGAGGCCCCTGCGATGTGGGGGACCCTTGCCGTCGTGGGGTGTCTGTGACCGTCATGTGGGTGTTTGTGTTATGCAGGCTTCTGTCACCGGGGCTTCCTGTGTTCTGGGGGGATCGCGTGCCATGACAAACCCCTCTCATTCTGGGGGTCTCGGGGCCATCACTGGGCTCCTAGCCTCAGGGCCGGCTGAGGTGGAAACAGCCCAGCTGGTGCATCACGTGGCCTCACCCACTGGCCACAGCACGATGACCCCGAGCTCTCGGCAGTGACCCCTGGGTGGGTGACAGAGCCAGGATGGGGGTCGGTTGAAGGGGCTGGGGGAGCATGGTCAGCTGGGGGTGGGGGCAGCAGCAGGAGTGTGGCCCCTGCCCCTGCCTGCGCCCCTCCCCGAGTGTGTCCATCTGTGTGTCTCTCTGTCCCCCACATGCCCACCCTGTGCCGAGCCCATCTGTTCCTTTCTCTCTTCTGCGTGGATCCCAAAATCTTCCCAGGGAAAAAGCTGGGAGAAAGTGGGAAGGGAAGGAGGGAAAGGGCAGGGGGTGGGTGGGCAGAACCTGCTCCTGAGGTGGGGTAGGCGCCCAGCTCTGCTCCCCACTGACGGCCTGTCTGGCTTCTTCCTCCAGTGCTCAGCATTGGGGAGGGCGGTTTCTGGGAGGGAACCGTGAAAGGCCGCACGGGCTGGTTCCCGGCCGACTGCGTGGAGGAAGTGCAGATGAGGCAGCATGACACATGGCCTGGTGAGTGACCCCACGGCTCCCCGGGCAGCTCCCAAGGGGACCACCCCTTCCAGTTTCCCTTTGTTCTCTCTTGGTGCTAAATCCACATGGATATTCATAGAGAAAAGACTAGAGGTAAACTCAAACAAACACTCAAAGTAGATGCAAACTTGTGTACATGACACAGACACGTGTGCACACACTCTGCATATACTTGGGAACATGCGTGTATGTAACCTGACGCTTCACGTGCAGTGGAGACACATAGGACGTGTGTGACGGGGCCTCTGTCTGTGTGATCCCACATTGACTCCCAGTGACTTGCACCCCACCAGCACAGTCCTTCAGAAACACCAGGTGTGTGGAACGCATGATTCCTGCGTAGCTGGCAGACATGTAAGGAGGTCAGTGTGAGAAAAGAGGCGTTTTTCCAAAGTGGACAGATTGTCCAAGTGGGCAGAGCAGGCAGGCCCGGAGCAGCCAAGAGGAAATGAGGCCAGTTGGGCCTGGAGGTGCCCTGGTGAGTGCCCTGGGGCAGGGATGGTCTGAGGGCAGCAGGTGAGGCTGGGCTGGTCCTCAGCCTGCAGGGAGGATGTGAAGGTGAAGGCTGCAGCTCCTGGGTTGGTGAGTGGCTGCTGTCCAGCCCTGCTGACCATCTGGTCCTTTGGGGGCCCCCGGGCTGGAGCTGGGTGCGTGTCTTGGGGGTGCCCTTGCAAGGAACCCTCAGGGGTCCCGGGAGGCCCCCAGATCCATGCATGTGCTTCTGTCCTGGAGAGCTGGTGGGCCAAGCAAACCTCTCCTGAGTGATGGTCACTGGGGGCCATCGGTGGTGTGTCTGGATCAAGGGTGCATGCACCCTCCCTCTGCATGTGAAGGGCTCAGGCCTGGGGTTACTGTGTCCCCATCTCTGTGTCCCCACCTCTGAGAGTTTCCCAGCGACTCCACCCCTGTACGGCCTGGACCCCTGCCCTGTGCTGAGCTCAGCAGAGGCCCAGGGAGGCAGGAGCTTCGCCACTGACCTTTTCCTGGGCCGGTGCCCTTTCCTCCTTCCTTGGCCTTGTTCTGCCTTGCTCTGACTGGTGGCTTAGAGTGTGGAAGGGACTTGGCCCCCTGTTCTCAGCCCGCGGAGGGTGGATAGGGCAGGGTCCAGATGGGAAATGGTTTCAGAGATTTGGGCCCTGGTTCAGACAGTATGGGAGAGGGGAGGGGAAGGAGAGGTAGGGGGATCCACACCTGTGGCGGGAGCGGGTCTTGAGCTCCCCCACGTGGTGGTGAGGAAGGTTCTGGTTTGAGGACTGTGTGGAGTGAGGGGCATTTGGACCTACGTCTGAAGCTGACGGGGAGGGAGGGGGGTTTAGGCTGGAGTCAGAATTGGAGAGCAGCAAATGTTTTTTAGGTGTTTGTCATGTGCTGGGCCCTGTGCTGGGAGCCGGGATCACGGAGGCTCAGCTGGAAGCCTTGTGGGAGCAGTGGCTGTGACGGGGGCCGTGTGAGCGTGGGAGCTCCCTGGGCTGGCCTGAAGGAGTCAGAGAGGGCCTCAAAACAGAGGCATTGTCTGAGCTGAGTCCTCTAGGTGGTCAGCGGCTGGGGCTGAGGGGACAGCCGTGTGTGCAGGGTCCGTGTGGCGCTCTACAGCTGTGTGTCAGCACGGCCTGCTCTGAGTGCCTGGCACAGTTTTAGCACTTCTACACGTATAAGTCGTTGACTCATCCCAGCAGTCCCAAGAGGTGGGGCCACTTGTTGTTATTCCATTTCTAGGGGGTCACATGGCCCTGAGGGGCAAAGTCTTGTTTGCAACACAGGCAGCAAGTTCTATGTGAGTGAAACGCCTGCATGGGGTGAGGGGCGAGGCTGGTGTGGGGACCACGGGGTGGTCAGGTGGCATGGAGTCAAGTGACAGTGTGGCATCATGGCGGAGGGAACCCAGCCGCAGTGTCTGATTGTGCAGGTTGTGTAGGATCAAAGCCCGGGCTGGGCAGAGCAGAGCAATGGAGAGGAGGGTTCAGGTCTGGGCTCCAGCCAGCAGCCATGGTGTGTGTGACCTGGGGAGTGAGTGTCAGAG
Task1_train_29001
Mutation context: Chromosome 22, Gene SHANK3 (SH3 and multiple ankyrin repeat domains 3). Determine if this variant is likely to be benign or pathogenic. Mention the disease if applicable.
Pathogenic; Phelan-McDermid syndrome
CGGTGCGCGAGGGTCGCGGCATCCCGCCCCCGCCGCAGACCGCGCCGCCTCCCCCGCCCGCGCCCTACTACTTCGACTCGGGGCCGCCCCCGGCCTTCTCGCCGCCGCCCCCGCCGGGCCGCGCCTACGACACGGTGCGCTCCAGCTTCAAGCCCGGCCTGGAGGCGCGCCTGGGCGCGGGCGCTGCCGGCCTGTACGAGCCGGGCGCGGCCCTCGGCCCGCTGCCGTATCCCGAGCGGCAGAAGCGCGCGCGCTCCATGATCATCCTGCAGGACTCGGCGCCCGAGTCGGGCGACGCCCCTCGACCCCCGCCCGCGGCCACCCCGCCCGAGCGACCCAAGCGCCGGCCGCGGCCGCCCGGCCCCGACAGCCCCTACGCCAACCTGGGCGCCTTCAGCGCCAGCCTCTTCGCTCCGTCCAAGCCGCAGCGCCGCAAGAGCCCCCTGGTGAAGCAGCTGCAGGTGGAGGACGCGCAGGAGCGCGCGGCCCTGGCCGTGGGCAGCCCCGGTCCCGGCGGCGGCAGCTTCGCCCGCGAGCCCTCCCCGACCCACCGCGGTCCGCGCCCGGGTGGCCTCGACTACGGCGCGGGCGATGGCCCGGGGCTCGCGTTCGGCGGCCCGGGCCCGGCCAAGGACCGGCGGCTGGAGGAGCGGCGCCGCTCCACTGTGTTCCTGTCCGTGGGGGCCATCGAGGGCAGCGCCCCCGGCGCGGATCTGCCATCCCTACAGCCCTCCCGCTCCATCGACGAGCGCCTCCTGGGGACCGGCCCCACCGCCGGCCGCGACCTGCTGCTGCCCTCCCCGGTGTCTGCCCTGAAGCCGTTGGTCAGCGGCCCGAGCCTGGGGCCCTCGGGTTCCACCTTCATCCACCCACTCACCGGCAAACCCCTGGACCCCAGCTCACCCCTGGCCCTTGCCCTGGCTGCCCGAGAGCGAGCTCTGGCCTCCCAGGCGCCCTCCCGGTCCCCCACACCCGTGCACAGTCCCGACGCCGACCGCCCCGGACCCCTGTTTGTGGATGTACAGGCCCGGGACCCAGAGCGAGGGTCCCTGGCTTCCCCGGCTTTCTCCCCACGGAGCCCAGCCTGGATTCCTGTGCCTGCTCGCAGGGAGGCAGAGAAGGTCCCCCGGGAGGAGCGGAAGTCACCCGAGGACAAGAAGTCCATGATCCTCAGCGTCCTGGACACATCCCTGCAGCGGCCAGCTGGCCTCATCGTTGTGCACGCCACCAGCAACGGGCAGGAGCCCAGCAGGCTGGGGGGGGCCGAAGAGGAGCGCCCGGGCACCCCGGAGTTGGCCCCGGCCCCCATGCAGTCAGCGGCTGTGGCAGAGCCCCTGCCCAGCCCCCGGGCCCAGCCCCCTGGTGGCACCCCGGCAGACGCCGGGCCAGGCCAGGGCAGCTCAGAGGAAGAGCCAGAGCTGGTGTTTGCTGTGAACCTGCCACCTGCCCAGCTGTCGTCCAGCGATGAGGAGACCAGGGAGGAGCTGGCCCGAATTGGGTTGGTGCCACCCCCTGAAGAGTTTGCCAACGGGGTCCTGCTGGCCACCCCACTCGCTGGCCCGGGCCCCTCGCCCACCACGGTGCCCAGCCCGGCCTCAGGGAAGCCCAGCAGTGAGCCACCCCCTGCCCCTGAGTCTGCAGCCGACTCTGGGGTGGAGGAGGCTGACACACGCAGCTCCAGCGACCCCCACCTGGAGACCACAAGCACCATCTCCACGGTGTCCAGCATGTCCACCTTGAGCTCGGAGAGCGGGGAACTCACTGACACCCACACCTCCTTCGCTGACGGACACACTTTTCTACTCGAGAAGCCACCAGTGCCTCCCAAGCCCAAGCTCAAGTCCCCGCTGGGGAAGGGGCCGGTGACCTTCAGGGACCCGCTGCTGAAGCAGTCCTCGGACAGCGAGCTCATGGCCCAGCAGCACCACGCCGCCTCTGCCGGGCTGGCCTCTGCCGCCGGGCCTGCCCGCCCTCGCTACCTCTTCCAGAGAAGGTCCAAGCTATGGGGGGACCCCGTGGAGAGCCGGGGGCTCCCTGGGCCTGAAGACGACAAACCAACTGTGATCAGTGAGCTCAGCTCCCGCCTGCAGCAGCTGAACAAGGACACGCGTTCCCTGGGGGAGGAACCAGTTGGTGGCCTGGGCAGCCTGCTGGACCCTGCCAAGAAGTCGCCCATCGCAGCAGCTCGGTGAGCAGGGCGGTGCGGGGAGGGATCCGTGCCTTGTCCGTGGCCCCGTCTGTCATTCCTCTTGTCTGTTCTCTGGCTCTCCTGTTCCTCCTTGTTCTGTTCCATTCCTTCTGTGGCAACCCCCAACCCGCCCCCGCCATCCACCTCTGAATCCGGTCTTGCTTGGCCTGCCCGAGAGAGGAGGTTCTTCTGGGCGTCTGACACGTCAGGGTTGCTGCTCACTGTGTCCCTGTTGGTGCCAGAAGTGGGAGCTGGGCTCCCCTCAGAGACTCAGGTTGGGCATGAGGCGCCTCCATGGCCCTCCTGGAGGCTCTTGGCCCCAGGGATTCCTGTGAGTTCTCTCTCTCCCTCCCGACACAGGCTGTCTTTACCATTAAGGGTTGTTTTGTGTTTTACTTTGGAGGTACGCCTCCCTCCTCCCATCCTCTCTGTGGCCATGTGGCTGCCCAGTGTGGCTGATACCCTCTGCCTTACAGCTGCCTCCTGCCTTGCTTCCTCTGGCGGCTTGGAGCACACTGACTCCTTTTCTTTTGGGGGATCTGCCACTAACTCCCTATTTCCCATCCCAGAAACATTTGTCTCTTGGCACCACCTTAGAATCCCTTAAACATGGATTCCCGTGTGTCATTTCTAAAGTGCAGTAAGAAGATAGATGGAAGTCACGCCATCTCCCTGCACTCCATCTGCCCTCTTGCCTTCTCCCCACCACTTCCCCGTCTGTCCTGCCCCTGCCCAGAAGGATCTGAGCAGGGGCCTGGCTTGCTGCTGAGGCTGTCACAGCTGCCAGAGCCCTGGGCTGATCCCATAGGTCTTTCCTTGAGGACCCGACTCCCAAGGCTCCTTCCAAAGAGGAGCCCTTCGGGCCCGTGGGCTGCATGGATGCTGGCGGCAGAGCTGGTCATCCCCCACCCGCCCCCTTGTCTGCCTTTTTAAAGCTGCTTTTGCCTTCTGTGCCCCTAGGTCTCCCCTCTCCTCTTTGGGTCTGGGGGGGTGGTATGTGGATGCCACCTCTTGACTCCTGCTTCTTGCTGCCTGGAAGACCAACCTAGTGGGCCCCGTACTGTCAGCCTTGGAGGACAGAGTTCACAGCGTAGCAACGTGTTCAGAACTTAAGGACTTTGCAGGTCTTACAAAGGCCTGGCCATTCTACCTTCTTTAGTTCAGGATTCAAAAGACAGGTAGGAGCTTGGGAAGCTCATGAGGCCTCTCCTAAGGTCCCGGGATGCTGCCTCCAGCTCCTGTCATCCTGGGGAATTGCTCTGGGGTCCTCTCCCCTTTTAGCCTTTTCCAACTCTCAGCCAAACTGGAAAGCCCTCTTCCCAGCAGTGCAGTGTTGAAGGTGCCCGTAGAATGGGTGTTATAATCAGAGTGAGCAGCCTGGTCCTAGGCCTCTGTACAGGACCAGACCCCTGAGGCTGGGGTCTCCTGACCCACACCTGACCAGCCCCCATCTTCCCTCTCTGCTTCTCCCTCCGCTCTTCTCTGCCTCTTGGTCTTGATGAAAATCAAAGCCATTTTAAAAAGTGCATAGCACAGTGCCTGGCCTGGTTCGGGCCCTCAATAAACATTTCTTAAATGGATGAAAGAACAAAGCAAAATGCAAATGCTGTGTTTTGTGATTTGAGATCTAGGGAGGTGGCTTAGGACAAAAACCCACAGAAGGACTTACTCAGCGTTCAGACTCATCAGGTGTCGATCCCCCATGGTCGGGCTCAGGTGGGCCCAGGTCTCGTCATTGGCTCTGTCCTCTCCTGTGAGGCAGCTGCAGCAGTTGCAGGGCAGGGTCAGGGGATTCCTCAGCCGGAACCTCTGGCACTTCCCCTTCTCTGAGTTCATCCTCCCACGGTGCTCTTTAGCATTCTGTCTTGATCAGGGTACGGTTCTCTTAGCCCTTGGCTCTGGCTTTCA
CGGTGCGCGAGGGTCGCGGCATCCCGCCCCCGCCGCAGACCGCGCCGCCTCCCCCGCCCGCGCCCTACTACTTCGACTCGGGGCCGCCCCCGGCCTTCTCGCCGCCGCCCCCGCCGGGCCGCGCCTACGACACGGTGCGCTCCAGCTTCAAGCCCGGCCTGGAGGCGCGCCTGGGCGCGGGCGCTGCCGGCCTGTACGAGCCGGGCGCGGCCCTCGGCCCGCTGCCGTATCCCGAGCGGCAGAAGCGCGCGCGCTCCATGATCATCCTGCAGGACTCGGCGCCCGAGTCGGGCGACGCCCCTCGACCCCCGCCCGCGGCCACCCCGCCCGAGCGACCCAAGCGCCGGCCGCGGCCGCCCGGCCCCGACAGCCCCTACGCCAACCTGGGCGCCTTCAGCGCCAGCCTCTTCGCTCCGTCCAAGCCGCAGCGCCGCAAGAGCCCCCTGGTGAAGCAGCTGCAGGTGGAGGACGCGCAGGAGCGCGCGGCCCTGGCCGTGGGCAGCCCCGGTCCCGGCGGCGGCAGCTTCGCCCGCGAGCCCTCCCCGACCCACCGCGGTCCGCGCCCGGGTGGCCTCGACTACGGCGCGGGCGATGGCCCGGGGCTCGCGTTCGGCGGCCCGGGCCCGGCCAAGGACCGGCGGCTGGAGGAGCGGCGCCGCTCCACTGTGTTCCTGTCCGTGGGGGCCATCGAGGGCAGCGCCCCCGGCGCGGATCTGCCATCCCTACAGCCCTCCCGCTCCATCGACGAGCGCCTCCTGGGGACCGGCCCCACCGCCGGCCGCGACCTGCTGCTGCCCTCCCCGGTGTCTGCCCTGAAGCCGTTGGTCAGCGGCCCGAGCCTGGGGCCCTCGGGTTCCACCTTCATCCACCCACTCACCGGCAAACCCCTGGACCCCAGCTCACCCCTGGCCCTTGCCCTGGCTGCCCGAGAGCGAGCTCTGGCCTCCCAGGCGCCCTCCCGGTCCCCCACACCCGTGCACAGTCCCGACGCCGACCGCCCCGGACCCCTGTTTGTGGATGTACAGGCCCGGGACCCAGAGCGAGGGTCCCTGGCTTCCCCGGCTTTCTCCCCACGGAGCCCAGCCTGGATTCCTGTGCCTGCTCGCAGGGAGGCAGAGAAGGTCCCCCGGGAGGAGCGGAAGTCACCCGAGGACAAGAAGTCCATGATCCTCAGCGTCCTGGACACATCCCTGCAGCGGCCAGCTGGCCTCATCGTTGTGCACGCCACCAGCAACGGGCAGGAGCCCAGCAGGCTGGGGGGGGCCGAAGAGGAGCGCCCGGGCACCCCGGAGTTGGCCCCGGCCCCCATGCAGTCAGCGGCTGTGGCAGAGCCCCTGCCCAGCCCCCGGGCCCAGCCCCCTGGTGGCACCCCGGCAGACGCCGGGCCAGGCCAGGGCAGCTCAGAGGAAGAGCCAGAGCTGGTGTTTGCTGTGAACCTGCCACCTGCCCAGCTGTCGTCCAGCGATGAGGAGACCAGGGAGGAGCTGGCCCGAATTGGGTTGGTGCCACCCCCTGAAGAGTTTGCCAACGGGGTCCTGCTGGCCACCCCACTCGCTGGCCCGGGCCCCTCGCCCACCACGGTGCCCAGCCCGGCCTCAGGGAAGCCCAGCAGTGAGCCACCCCCTGCCCCTGAGTCTGCAGCCGACTCTGGGGTGGAGGAGGCTGACACACGCAGCTCCAGCGACCCCCACCTGGAGACCACAAGCACCATCTCCACGGTGTCCAGCATGTCCACCTTGAGCTCGGAGAGCGGGGAACTCACTGACACCCACACCTCCTTCGCTGACGGACACACTTTTCTACTCGAGAAGCCACCAGTGCCTCCCAAGCCCAAGCTCAAGTCCCCGCTGGGGAAGGGGCCGGTGACCTTCAGGGACCCGCTGCTGAAGCAGTCCTCGGACAGCGAGCTCATGGCCCAGCAGCACCACGCCGCCTCTGCCGGGCTGGCCTCTGCCGCCGGGCCTGCCCGCCCTCGCTACCTCTTCCAGAGAAGGTCCAAGCTATGGGGGGACCCCGTGGAGAGCCGGGGGCTCCCTGGGCCTGAAGACTACAAACCAACTGTGATCAGTGAGCTCAGCTCCCGCCTGCAGCAGCTGAACAAGGACACGCGTTCCCTGGGGGAGGAACCAGTTGGTGGCCTGGGCAGCCTGCTGGACCCTGCCAAGAAGTCGCCCATCGCAGCAGCTCGGTGAGCAGGGCGGTGCGGGGAGGGATCCGTGCCTTGTCCGTGGCCCCGTCTGTCATTCCTCTTGTCTGTTCTCTGGCTCTCCTGTTCCTCCTTGTTCTGTTCCATTCCTTCTGTGGCAACCCCCAACCCGCCCCCGCCATCCACCTCTGAATCCGGTCTTGCTTGGCCTGCCCGAGAGAGGAGGTTCTTCTGGGCGTCTGACACGTCAGGGTTGCTGCTCACTGTGTCCCTGTTGGTGCCAGAAGTGGGAGCTGGGCTCCCCTCAGAGACTCAGGTTGGGCATGAGGCGCCTCCATGGCCCTCCTGGAGGCTCTTGGCCCCAGGGATTCCTGTGAGTTCTCTCTCTCCCTCCCGACACAGGCTGTCTTTACCATTAAGGGTTGTTTTGTGTTTTACTTTGGAGGTACGCCTCCCTCCTCCCATCCTCTCTGTGGCCATGTGGCTGCCCAGTGTGGCTGATACCCTCTGCCTTACAGCTGCCTCCTGCCTTGCTTCCTCTGGCGGCTTGGAGCACACTGACTCCTTTTCTTTTGGGGGATCTGCCACTAACTCCCTATTTCCCATCCCAGAAACATTTGTCTCTTGGCACCACCTTAGAATCCCTTAAACATGGATTCCCGTGTGTCATTTCTAAAGTGCAGTAAGAAGATAGATGGAAGTCACGCCATCTCCCTGCACTCCATCTGCCCTCTTGCCTTCTCCCCACCACTTCCCCGTCTGTCCTGCCCCTGCCCAGAAGGATCTGAGCAGGGGCCTGGCTTGCTGCTGAGGCTGTCACAGCTGCCAGAGCCCTGGGCTGATCCCATAGGTCTTTCCTTGAGGACCCGACTCCCAAGGCTCCTTCCAAAGAGGAGCCCTTCGGGCCCGTGGGCTGCATGGATGCTGGCGGCAGAGCTGGTCATCCCCCACCCGCCCCCTTGTCTGCCTTTTTAAAGCTGCTTTTGCCTTCTGTGCCCCTAGGTCTCCCCTCTCCTCTTTGGGTCTGGGGGGGTGGTATGTGGATGCCACCTCTTGACTCCTGCTTCTTGCTGCCTGGAAGACCAACCTAGTGGGCCCCGTACTGTCAGCCTTGGAGGACAGAGTTCACAGCGTAGCAACGTGTTCAGAACTTAAGGACTTTGCAGGTCTTACAAAGGCCTGGCCATTCTACCTTCTTTAGTTCAGGATTCAAAAGACAGGTAGGAGCTTGGGAAGCTCATGAGGCCTCTCCTAAGGTCCCGGGATGCTGCCTCCAGCTCCTGTCATCCTGGGGAATTGCTCTGGGGTCCTCTCCCCTTTTAGCCTTTTCCAACTCTCAGCCAAACTGGAAAGCCCTCTTCCCAGCAGTGCAGTGTTGAAGGTGCCCGTAGAATGGGTGTTATAATCAGAGTGAGCAGCCTGGTCCTAGGCCTCTGTACAGGACCAGACCCCTGAGGCTGGGGTCTCCTGACCCACACCTGACCAGCCCCCATCTTCCCTCTCTGCTTCTCCCTCCGCTCTTCTCTGCCTCTTGGTCTTGATGAAAATCAAAGCCATTTTAAAAAGTGCATAGCACAGTGCCTGGCCTGGTTCGGGCCCTCAATAAACATTTCTTAAATGGATGAAAGAACAAAGCAAAATGCAAATGCTGTGTTTTGTGATTTGAGATCTAGGGAGGTGGCTTAGGACAAAAACCCACAGAAGGACTTACTCAGCGTTCAGACTCATCAGGTGTCGATCCCCCATGGTCGGGCTCAGGTGGGCCCAGGTCTCGTCATTGGCTCTGTCCTCTCCTGTGAGGCAGCTGCAGCAGTTGCAGGGCAGGGTCAGGGGATTCCTCAGCCGGAACCTCTGGCACTTCCCCTTCTCTGAGTTCATCCTCCCACGGTGCTCTTTAGCATTCTGTCTTGATCAGGGTACGGTTCTCTTAGCCCTTGGCTCTGGCTTTCA
Task1_train_29002
This alteration occurs within gene SHANK3 (SH3 and multiple ankyrin repeat domains 3) located on Chromosome 22. Is it associated with a disease or is it a benign variant?
Pathogenic; Phelan-McDermid syndrome
TCTGGTGGTTGGTGCCTGTGCTGAGGCCCACCTCAGGTGTTCTTGAAGCCCCTTTCTGTTTGGGGGCACAGTGTGGCCTCTTCAGGAAGTTCTGCTCTGGATCTGAGCAGCTGGGAGGAGGCAGTAGGGACAGAGGCTGAGGAGAGGACAGAAATGAGGTCCCATGGGAGAGACAGAGCTCAGATCTCCACAGAGGGCTGACCTCTCACAGGTGGGAGACAAAAGACGAAACCTGCTTTAAGGGGAGCCCCATGCGTGTGTGGGGCAGGCACTGGTGATGCTGTGTGGTGAGGACAGCCTTTAAGGGGAGCCCCATGCCTGTATGGGGCAGGGACTGGTGATGCTGTGTGGTGAGGACAGCACAGAGGTTGGGGTGGGGGGACTCAGCCTGGGCAGGGGCAGGGAGAGGGGGTGGGAGGGCCACTGGAGAGGGGCCCGGCCAAAGAGGATGTCAGGGGCTCAGCACCCCCAGGCGGCCAGGCACCTGCCGAGCACTGCAGCCACGCTTGTGGTTCACCTGCACTTGGAGACTCTCGCACAGGCGCCTCTCCTCCACCAGCAGCTCCAGCTTTGTCCCTCCCACAGCAGCTGGGCCCTCTGCACCTGAGTTCCTCCCTCCACACCTGGCTGCCCATTGTGTGGTTGCAGCTGTGGGTCGCGTGGGCCTGGCCGGCTAACTCTCTCTCTCATTGCTCTCTCCTGCCCATCTGCATGTGGCTGCTCTGTCGAGCTGCGCCGTGGTCCCGAGCGCCGGCTGTGTAAGTGAGCATGCCCATCCCATGCCTCTTGCCGTCCACACGCTGTGCCTGTCTGCCTGGGTCTCTGCTCTGCGTGGCTGTGAGAGGCTCTGGTGCCACTGACAGCCCCTTGAGGCTTCCCCTGACACAGTGGGGATAGGGATGGGAATGGGAGGACATGGGAGTGGGTTTTCTCTGGAGCTATCACCCCAGGTAGGCCTCCCACCACGGCAGAGCCAAGGAGGGGCTAGAGCTCTAGGGTCCTGTCAGGTGAGGCTGGGAAGTGAGCTGCCATCGGTTCTTGTGTGTGTGCGTGCGTGCATGTGTGCGTGTTGCGTGTCTGCGTGTGTGTGCTGCTGCCACCGCAGCATGTCTGTAACGCGTGTGGGCACCGTTGCTGCTGTTGTGTGCCGTCTGTGCAGGAGGCTGCCTTTGTGTTGAGGGTGTGCACGGCCTCACACCTGCCCTGCATGTGCTGCTGCTCCATACGGGTACGAGCCCTGCCTAGTGTCTGTCTCCTGTGTCACGGACCTGTTCAACCTCGTGCTGCTGCCAGCCTTTATCGCGACTCAGCTGTCCCTGGAACCTGCCCAGGATCCCCTGGGTCTTCTCATGAGAGCAGAGCTGTGTGGGGGGTGGGCGGTGAAGGGTACTGCCCAAGTCTCAGCGTCCCGGGTATCTGTGGATCCCGCCATGCCCAGAGCCGGTGTCGGAGGCTGGCAGGAGGGAGAAGCCCGCCCTTTGCCATGAGAGGCTGTCTTTTCTTTGGTTGGGCTGCACTTGGAGCCTGGATGGAGTGGAGGGGGCCACCAGTCATTCCTCATATTCCAGCCAGTCGCTGGCTCTGGTCCCAGGGGCCAAAGAAAAGGGCCAGGGTAACCGTAGGATCCCACCCTTTATTTCTTCCTCTGGCCGGGCTACTCCCGCCAGCCGCAGCCCCAGCCCGTTTCCTCCTGGACCCTGCCCGCTCCCCTCCGCCCGTCCCCCCTTGGCTGTGCGCCCCTCACCTGGCGCTGACCCCTCTCCCTCCGCAGGCTCTTCAGCAGCCTCGGTGAGCTGAGCTCCATTTCAGCGCAGCGCAGCCCCGGGGGCCCGGGCGGCGGGGCCTCGTACTCGGTGAGGCCCAGTGGCCGCTACCCCGTGGCGAGACGCGCCCCGAGCCCGGTGAAGCCCGCGTCGCTGGAGCGGGTGGAGGGGCTGGGGGCGGGCGCGGGGGGCGCAGGGCGGCCCTTCGGCCTCACGCCCCCCACCATCCTCAAGTCGTCCAGCCTCTCCATCCCGCACGAGCCCAAGGAGGTGCGCTTCGTGGTGCGCAGCGTGAGCGCGCGCAGTCGCTCCCCCTCGCCGTCGCCGCTGCCCTCGCCCGCGTCCGGCCCCGGCCCCGGCGCCCCCGGCCCACGCCGACCCTTCCAGCAGAAGCCGCTGCAGCTCTGGAGCAAGTTCGACGTGGGCGACTGGCTGGAGAGCATCCACCTAGGCGAGCACCGCGACCGCTTCGAGGACCATGAGATAGAAGGCGCGCACCTACCCGCGCTTACCAAGGACGACTTCGTGGAGCTGGGCGTCACGCGCGTGGGCCACCGCATGAACATCGAGCGCGCGCTCAGGCAGCTGGACGGCAGCTGACGCCCCACCCCCACTCCCGCCCCGGCCGTGCCCTGCCGGCAGGGCCCCCCACCCCCACCCCGGGCCGCGGGCTCGGCCTGCCCCTTACGACGGCGCCCGGGCCAGGAATGTTGCATGAATCGTCCTGTTTGCTGTTGCTCGGAGACTCGCCCTGTACATTGCTTAGTGCCCTCACCGGCCGCCCAGCCCACCCAGCGCACAGTCAGGAAGGGCGTGGACCAGGGAGGCTGGGGCGGGAGGTGCCGGGGGTGGGGTGCCCTAGCGTGACCACCTCCTTCGCAGCTCCTGGTGGCCATTCTCCCAGAGGGGGAACCTAGTCCAGCATGCGAGGTCAGGACCCGCCTTGGTGACTCGGGGGGAGGGGGGAGACATTGGGATTCTCGATGGGGGCCAAGGAGCCCCCCTGTTTTGCATATTTTAATCCACTCTATATTTGGAACGAGAAAAGGAACAAATATCTCTGTCCGTAATAGTTTCCTCTCCCCTCCCTTCTACTTCCACTGGTCCCACTGCAGCTGCCCAGTCTTCCATCTCCGGCCCCTCACTGCCACTGCCACCCCACAACGGGGCAGGGGACGCTCCAGCTGGTCTGGGGTTGGCCAGGGCCCTAGTGGCCCGCCCTGGGGCCCCAGCTCGGCCCCTCGCCTCGCTGAGCTCTAGTGTGCCCCACCGACCCTTCAGGTGCTGCTCGTGGTGGGAGGGGCGGCAGGCCGCGGGTCCTGCTGTGCACCCGCGGGACCAGCCGGCCTGGGAGACCATCGGCCGGGGGGGATGAGGGCAGGGCCCTGCCGCTCCACCGCAGCCATCTTCCTCACAGGGTCTCTCCCCAAGGAGGGGGCTAGCTTGGTCCCCATGCTCTTGGGCAACTACAGCAGAGAAGCCTCCCTGCCTTGGACCCCAAAGTCTCCTGTCCTGCCCTTTATGTGTGTGGGTGAAACTGGGTGCGTCTGAGCACGTGGGAGCCGTGTGTGTGCCTGATTACTGAGTGGCCACCAGGGGCCGCTCTGGACTAGCGCGGGGCCGTGGAGGCGTGCACCGTGTGCATGCGTGGGGTGTACCTGTGAGAGCACCCTGTCTCCTCTTCCAAAGAAAGTCAGAGGCCATCCTGCACCCTGGGTCCAGCTGTTTGCCCAGCCTGTCCTTCCAGAGCCTCACCCAGCCTGAGCGGGGTTCCCTGGTGAATCCCTGCTGCTTGGGGAGGCCCCAAGGGCCCCTTGGAGGCAGCGCCCCCACCTTGGGCTTCTGAGGGCATCATAGGGGGACCCCTAGAGTCAGTTCACCACAGGCCCTGGGGAGAGTCAAAGACCCCCGAGGGTGCCCAGCCCCCCACACTGTGACTCCTCACACTCAGCGATGACCTGTGGGGTGGGGGGCCCTGGGACGTTTTTAAACCTAGGGTTTGGAGTCTGGACTAAGCTCCATCCACGTCACTCACAAGTTTCTGTTTATATTTCTAGCTTTTTTTAATAAAATAAAAAAAAAAAGAAAACAGAAGTTTTCACAACCCAGGGGCCTGGCACGCCGGTCTGTGCCTGCCCGCCCCGCCCTGGCCCACCGGCCCCACTCCCTGGGCACAGAGTCACACCCACTCATCCTTCCGCCAACAGTCCAGGTCACACAGCAGCAGTCACTGTAACAGACTGCCACATACACACTCGGTCTCACACTCACCTGTGGGTTTTGGTTCCGTTCAATTTGGGTTTTTAACTTTACAGGGTCAGTTCCGCTTCACC
TCTGGTGGTTGGTGCCTGTGCTGAGGCCCACCTCAGGTGTTCTTGAAGCCCCTTTCTGTTTGGGGGCACAGTGTGGCCTCTTCAGGAAGTTCTGCTCTGGATCTGAGCAGCTGGGAGGAGGCAGTAGGGACAGAGGCTGAGGAGAGGACAGAAATGAGGTCCCATGGGAGAGACAGAGCTCAGATCTCCACAGAGGGCTGACCTCTCACAGGTGGGAGACAAAAGACGAAACCTGCTTTAAGGGGAGCCCCATGCGTGTGTGGGGCAGGCACTGGTGATGCTGTGTGGTGAGGACAGCCTTTAAGGGGAGCCCCATGCCTGTATGGGGCAGGGACTGGTGATGCTGTGTGGTGAGGACAGCACAGAGGTTGGGGTGGGGGGACTCAGCCTGGGCAGGGGCAGGGAGAGGGGGTGGGAGGGCCACTGGAGAGGGGCCCGGCCAAAGAGGATGTCAGGGGCTCAGCACCCCCAGGCGGCCAGGCACCTGCCGAGCACTGCAGCCACGCTTGTGGTTCACCTGCACTTGGAGACTCTCGCACAGGCGCCTCTCCTCCACCAGCAGCTCCAGCTTTGTCCCTCCCACAGCAGCTGGGCCCTCTGCACCTGAGTTCCTCCCTCCACACCTGGCTGCCCATTGTGTGGTTGCAGCTGTGGGTCGCGTGGGCCTGGCCGGCTAACTCTCTCTCTCATTGCTCTCTCCTGCCCATCTGCATGTGGCTGCTCTGTCGAGCTGCGCCGTGGTCCCGAGCGCCGGCTGTGTAAGTGAGCATGCCCATCCCATGCCTCTTGCCGTCCACACGCTGTGCCTGTCTGCCTGGGTCTCTGCTCTGCGTGGCTGTGAGAGGCTCTGGTGCCACTGACAGCCCCTTGAGGCTTCCCCTGACACAGTGGGGATAGGGATGGGAATGGGAGGACATGGGAGTGGGTTTTCTCTGGAGCTATCACCCCAGGTAGGCCTCCCACCACGGCAGAGCCAAGGAGGGGCTAGAGCTCTAGGGTCCTGTCAGGTGAGGCTGGGAAGTGAGCTGCCATCGGTTCTTGTGTGTGTGCGTGCGTGCATGTGTGCGTGTTGCGTGTCTGCGTGTGTGTGCTGCTGCCACCGCAGCATGTCTGTAACGCGTGTGGGCACCGTTGCTGCTGTTGTGTGCCGTCTGTGCAGGAGGCTGCCTTTGTGTTGAGGGTGTGCACGGCCTCACACCTGCCCTGCATGTGCTGCTGCTCCATACGGGTACGAGCCCTGCCTAGTGTCTGTCTCCTGTGTCACGGACCTGTTCAACCTCGTGCTGCTGCCAGCCTTTATCGCGACTCAGCTGTCCCTGGAACCTGCCCAGGATCCCCTGGGTCTTCTCATGAGAGCAGAGCTGTGTGGGGGGTGGGCGGTGAAGGGTACTGCCCAAGTCTCAGCGTCCCGGGTATCTGTGGATCCCGCCATGCCCAGAGCCGGTGTCGGAGGCTGGCAGGAGGGAGAAGCCCGCCCTTTGCCATGAGAGGCTGTCTTTTCTTTGGTTGGGCTGCACTTGGAGCCTGGATGGAGTGGAGGGGGCCACCAGTCATTCCTCATATTCCAGCCAGTCGCTGGCTCTGGTCCCAGGGGCCAAAGAAAAGGGCCAGGGTAACCGTAGGATCCCACCCTTTATTTCTTCCTCTGGCCGGGCTACTCCCGCCAGCCGCAGCCCCAGCCCGTTTCCTCCTGGACCCTGCCCGCTCCCCTCCGCCCGTCCCCCCTTGGCTGTGCGCCCCTCACCTGGCGCTGACCCCTCTCCCTCCGCAGGCTCTTCAGCAGCCTCGGTGAGCTGAGCTCCATTTCAGCGCAGCGCAGCCCCGGGGGCCCGGGCGGCGGGGCCTCGTACTCGGTGAGGCCCAGTGGCCGCTACCCCGTGGCGAGACGCGCCCCGAGCCCGGTGAAGCCCGCGTCGCTGGAGCGGGTGGAGGGGCTGGGGGCGGGCGCGGGGGGCGCAGGGCGGCCCTTCGGCCTCACGCCCCCCACCATCCTCAAGTCGTCCAGCCTCTCCATCCCGCACGAGCCCAAGGAGGTGCGCTTCGTGGTGAGCAGCGTGAGCGCGCGCAGTCGCTCCCCCTCGCCGTCGCCGCTGCCCTCGCCCGCGTCCGGCCCCGGCCCCGGCGCCCCCGGCCCACGCCGACCCTTCCAGCAGAAGCCGCTGCAGCTCTGGAGCAAGTTCGACGTGGGCGACTGGCTGGAGAGCATCCACCTAGGCGAGCACCGCGACCGCTTCGAGGACCATGAGATAGAAGGCGCGCACCTACCCGCGCTTACCAAGGACGACTTCGTGGAGCTGGGCGTCACGCGCGTGGGCCACCGCATGAACATCGAGCGCGCGCTCAGGCAGCTGGACGGCAGCTGACGCCCCACCCCCACTCCCGCCCCGGCCGTGCCCTGCCGGCAGGGCCCCCCACCCCCACCCCGGGCCGCGGGCTCGGCCTGCCCCTTACGACGGCGCCCGGGCCAGGAATGTTGCATGAATCGTCCTGTTTGCTGTTGCTCGGAGACTCGCCCTGTACATTGCTTAGTGCCCTCACCGGCCGCCCAGCCCACCCAGCGCACAGTCAGGAAGGGCGTGGACCAGGGAGGCTGGGGCGGGAGGTGCCGGGGGTGGGGTGCCCTAGCGTGACCACCTCCTTCGCAGCTCCTGGTGGCCATTCTCCCAGAGGGGGAACCTAGTCCAGCATGCGAGGTCAGGACCCGCCTTGGTGACTCGGGGGGAGGGGGGAGACATTGGGATTCTCGATGGGGGCCAAGGAGCCCCCCTGTTTTGCATATTTTAATCCACTCTATATTTGGAACGAGAAAAGGAACAAATATCTCTGTCCGTAATAGTTTCCTCTCCCCTCCCTTCTACTTCCACTGGTCCCACTGCAGCTGCCCAGTCTTCCATCTCCGGCCCCTCACTGCCACTGCCACCCCACAACGGGGCAGGGGACGCTCCAGCTGGTCTGGGGTTGGCCAGGGCCCTAGTGGCCCGCCCTGGGGCCCCAGCTCGGCCCCTCGCCTCGCTGAGCTCTAGTGTGCCCCACCGACCCTTCAGGTGCTGCTCGTGGTGGGAGGGGCGGCAGGCCGCGGGTCCTGCTGTGCACCCGCGGGACCAGCCGGCCTGGGAGACCATCGGCCGGGGGGGATGAGGGCAGGGCCCTGCCGCTCCACCGCAGCCATCTTCCTCACAGGGTCTCTCCCCAAGGAGGGGGCTAGCTTGGTCCCCATGCTCTTGGGCAACTACAGCAGAGAAGCCTCCCTGCCTTGGACCCCAAAGTCTCCTGTCCTGCCCTTTATGTGTGTGGGTGAAACTGGGTGCGTCTGAGCACGTGGGAGCCGTGTGTGTGCCTGATTACTGAGTGGCCACCAGGGGCCGCTCTGGACTAGCGCGGGGCCGTGGAGGCGTGCACCGTGTGCATGCGTGGGGTGTACCTGTGAGAGCACCCTGTCTCCTCTTCCAAAGAAAGTCAGAGGCCATCCTGCACCCTGGGTCCAGCTGTTTGCCCAGCCTGTCCTTCCAGAGCCTCACCCAGCCTGAGCGGGGTTCCCTGGTGAATCCCTGCTGCTTGGGGAGGCCCCAAGGGCCCCTTGGAGGCAGCGCCCCCACCTTGGGCTTCTGAGGGCATCATAGGGGGACCCCTAGAGTCAGTTCACCACAGGCCCTGGGGAGAGTCAAAGACCCCCGAGGGTGCCCAGCCCCCCACACTGTGACTCCTCACACTCAGCGATGACCTGTGGGGTGGGGGGCCCTGGGACGTTTTTAAACCTAGGGTTTGGAGTCTGGACTAAGCTCCATCCACGTCACTCACAAGTTTCTGTTTATATTTCTAGCTTTTTTTAATAAAATAAAAAAAAAAAGAAAACAGAAGTTTTCACAACCCAGGGGCCTGGCACGCCGGTCTGTGCCTGCCCGCCCCGCCCTGGCCCACCGGCCCCACTCCCTGGGCACAGAGTCACACCCACTCATCCTTCCGCCAACAGTCCAGGTCACACAGCAGCAGTCACTGTAACAGACTGCCACATACACACTCGGTCTCACACTCACCTGTGGGTTTTGGTTCCGTTCAATTTGGGTTTTTAACTTTACAGGGTCAGTTCCGCTTCACC
Task1_train_29003
With a mutation on Chromosome 22 in gene SHANK3 (SH3 and multiple ankyrin repeat domains 3), classify this variant as benign or pathogenic. Include the disease if it's pathogenic.
Pathogenic; not provided
CTCACAGGTGGGAGACAAAAGACGAAACCTGCTTTAAGGGGAGCCCCATGCGTGTGTGGGGCAGGCACTGGTGATGCTGTGTGGTGAGGACAGCCTTTAAGGGGAGCCCCATGCCTGTATGGGGCAGGGACTGGTGATGCTGTGTGGTGAGGACAGCACAGAGGTTGGGGTGGGGGGACTCAGCCTGGGCAGGGGCAGGGAGAGGGGGTGGGAGGGCCACTGGAGAGGGGCCCGGCCAAAGAGGATGTCAGGGGCTCAGCACCCCCAGGCGGCCAGGCACCTGCCGAGCACTGCAGCCACGCTTGTGGTTCACCTGCACTTGGAGACTCTCGCACAGGCGCCTCTCCTCCACCAGCAGCTCCAGCTTTGTCCCTCCCACAGCAGCTGGGCCCTCTGCACCTGAGTTCCTCCCTCCACACCTGGCTGCCCATTGTGTGGTTGCAGCTGTGGGTCGCGTGGGCCTGGCCGGCTAACTCTCTCTCTCATTGCTCTCTCCTGCCCATCTGCATGTGGCTGCTCTGTCGAGCTGCGCCGTGGTCCCGAGCGCCGGCTGTGTAAGTGAGCATGCCCATCCCATGCCTCTTGCCGTCCACACGCTGTGCCTGTCTGCCTGGGTCTCTGCTCTGCGTGGCTGTGAGAGGCTCTGGTGCCACTGACAGCCCCTTGAGGCTTCCCCTGACACAGTGGGGATAGGGATGGGAATGGGAGGACATGGGAGTGGGTTTTCTCTGGAGCTATCACCCCAGGTAGGCCTCCCACCACGGCAGAGCCAAGGAGGGGCTAGAGCTCTAGGGTCCTGTCAGGTGAGGCTGGGAAGTGAGCTGCCATCGGTTCTTGTGTGTGTGCGTGCGTGCATGTGTGCGTGTTGCGTGTCTGCGTGTGTGTGCTGCTGCCACCGCAGCATGTCTGTAACGCGTGTGGGCACCGTTGCTGCTGTTGTGTGCCGTCTGTGCAGGAGGCTGCCTTTGTGTTGAGGGTGTGCACGGCCTCACACCTGCCCTGCATGTGCTGCTGCTCCATACGGGTACGAGCCCTGCCTAGTGTCTGTCTCCTGTGTCACGGACCTGTTCAACCTCGTGCTGCTGCCAGCCTTTATCGCGACTCAGCTGTCCCTGGAACCTGCCCAGGATCCCCTGGGTCTTCTCATGAGAGCAGAGCTGTGTGGGGGGTGGGCGGTGAAGGGTACTGCCCAAGTCTCAGCGTCCCGGGTATCTGTGGATCCCGCCATGCCCAGAGCCGGTGTCGGAGGCTGGCAGGAGGGAGAAGCCCGCCCTTTGCCATGAGAGGCTGTCTTTTCTTTGGTTGGGCTGCACTTGGAGCCTGGATGGAGTGGAGGGGGCCACCAGTCATTCCTCATATTCCAGCCAGTCGCTGGCTCTGGTCCCAGGGGCCAAAGAAAAGGGCCAGGGTAACCGTAGGATCCCACCCTTTATTTCTTCCTCTGGCCGGGCTACTCCCGCCAGCCGCAGCCCCAGCCCGTTTCCTCCTGGACCCTGCCCGCTCCCCTCCGCCCGTCCCCCCTTGGCTGTGCGCCCCTCACCTGGCGCTGACCCCTCTCCCTCCGCAGGCTCTTCAGCAGCCTCGGTGAGCTGAGCTCCATTTCAGCGCAGCGCAGCCCCGGGGGCCCGGGCGGCGGGGCCTCGTACTCGGTGAGGCCCAGTGGCCGCTACCCCGTGGCGAGACGCGCCCCGAGCCCGGTGAAGCCCGCGTCGCTGGAGCGGGTGGAGGGGCTGGGGGCGGGCGCGGGGGGCGCAGGGCGGCCCTTCGGCCTCACGCCCCCCACCATCCTCAAGTCGTCCAGCCTCTCCATCCCGCACGAGCCCAAGGAGGTGCGCTTCGTGGTGCGCAGCGTGAGCGCGCGCAGTCGCTCCCCCTCGCCGTCGCCGCTGCCCTCGCCCGCGTCCGGCCCCGGCCCCGGCGCCCCCGGCCCACGCCGACCCTTCCAGCAGAAGCCGCTGCAGCTCTGGAGCAAGTTCGACGTGGGCGACTGGCTGGAGAGCATCCACCTAGGCGAGCACCGCGACCGCTTCGAGGACCATGAGATAGAAGGCGCGCACCTACCCGCGCTTACCAAGGACGACTTCGTGGAGCTGGGCGTCACGCGCGTGGGCCACCGCATGAACATCGAGCGCGCGCTCAGGCAGCTGGACGGCAGCTGACGCCCCACCCCCACTCCCGCCCCGGCCGTGCCCTGCCGGCAGGGCCCCCCACCCCCACCCCGGGCCGCGGGCTCGGCCTGCCCCTTACGACGGCGCCCGGGCCAGGAATGTTGCATGAATCGTCCTGTTTGCTGTTGCTCGGAGACTCGCCCTGTACATTGCTTAGTGCCCTCACCGGCCGCCCAGCCCACCCAGCGCACAGTCAGGAAGGGCGTGGACCAGGGAGGCTGGGGCGGGAGGTGCCGGGGGTGGGGTGCCCTAGCGTGACCACCTCCTTCGCAGCTCCTGGTGGCCATTCTCCCAGAGGGGGAACCTAGTCCAGCATGCGAGGTCAGGACCCGCCTTGGTGACTCGGGGGGAGGGGGGAGACATTGGGATTCTCGATGGGGGCCAAGGAGCCCCCCTGTTTTGCATATTTTAATCCACTCTATATTTGGAACGAGAAAAGGAACAAATATCTCTGTCCGTAATAGTTTCCTCTCCCCTCCCTTCTACTTCCACTGGTCCCACTGCAGCTGCCCAGTCTTCCATCTCCGGCCCCTCACTGCCACTGCCACCCCACAACGGGGCAGGGGACGCTCCAGCTGGTCTGGGGTTGGCCAGGGCCCTAGTGGCCCGCCCTGGGGCCCCAGCTCGGCCCCTCGCCTCGCTGAGCTCTAGTGTGCCCCACCGACCCTTCAGGTGCTGCTCGTGGTGGGAGGGGCGGCAGGCCGCGGGTCCTGCTGTGCACCCGCGGGACCAGCCGGCCTGGGAGACCATCGGCCGGGGGGGATGAGGGCAGGGCCCTGCCGCTCCACCGCAGCCATCTTCCTCACAGGGTCTCTCCCCAAGGAGGGGGCTAGCTTGGTCCCCATGCTCTTGGGCAACTACAGCAGAGAAGCCTCCCTGCCTTGGACCCCAAAGTCTCCTGTCCTGCCCTTTATGTGTGTGGGTGAAACTGGGTGCGTCTGAGCACGTGGGAGCCGTGTGTGTGCCTGATTACTGAGTGGCCACCAGGGGCCGCTCTGGACTAGCGCGGGGCCGTGGAGGCGTGCACCGTGTGCATGCGTGGGGTGTACCTGTGAGAGCACCCTGTCTCCTCTTCCAAAGAAAGTCAGAGGCCATCCTGCACCCTGGGTCCAGCTGTTTGCCCAGCCTGTCCTTCCAGAGCCTCACCCAGCCTGAGCGGGGTTCCCTGGTGAATCCCTGCTGCTTGGGGAGGCCCCAAGGGCCCCTTGGAGGCAGCGCCCCCACCTTGGGCTTCTGAGGGCATCATAGGGGGACCCCTAGAGTCAGTTCACCACAGGCCCTGGGGAGAGTCAAAGACCCCCGAGGGTGCCCAGCCCCCCACACTGTGACTCCTCACACTCAGCGATGACCTGTGGGGTGGGGGGCCCTGGGACGTTTTTAAACCTAGGGTTTGGAGTCTGGACTAAGCTCCATCCACGTCACTCACAAGTTTCTGTTTATATTTCTAGCTTTTTTTAATAAAATAAAAAAAAAAAGAAAACAGAAGTTTTCACAACCCAGGGGCCTGGCACGCCGGTCTGTGCCTGCCCGCCCCGCCCTGGCCCACCGGCCCCACTCCCTGGGCACAGAGTCACACCCACTCATCCTTCCGCCAACAGTCCAGGTCACACAGCAGCAGTCACTGTAACAGACTGCCACATACACACTCGGTCTCACACTCACCTGTGGGTTTTGGTTCCGTTCAATTTGGGTTTTTAACTTTACAGGGTCAGTTCCGCTTCACCTCCTTTTGTATGGAGTTCCATCCGGGGGGTTTCACCCCCTGCTCCAGTCCTGAGGCCTCCTGACCCTGACGTTGTGATACGCCCCACAGAGATCTATGTTTCTTATATTATTATTATTGATAATAATTATTATAATATTATTATGTAATAAATTTATAAGAAATGAAGCCATGGCTCAGTTGCCTGCTTGAGGGGATATTTGTG
CTCACAGGTGGGAGACAAAAGACGAAACCTGCTTTAAGGGGAGCCCCATGCGTGTGTGGGGCAGGCACTGGTGATGCTGTGTGGTGAGGACAGCCTTTAAGGGGAGCCCCATGCCTGTATGGGGCAGGGACTGGTGATGCTGTGTGGTGAGGACAGCACAGAGGTTGGGGTGGGGGGACTCAGCCTGGGCAGGGGCAGGGAGAGGGGGTGGGAGGGCCACTGGAGAGGGGCCCGGCCAAAGAGGATGTCAGGGGCTCAGCACCCCCAGGCGGCCAGGCACCTGCCGAGCACTGCAGCCACGCTTGTGGTTCACCTGCACTTGGAGACTCTCGCACAGGCGCCTCTCCTCCACCAGCAGCTCCAGCTTTGTCCCTCCCACAGCAGCTGGGCCCTCTGCACCTGAGTTCCTCCCTCCACACCTGGCTGCCCATTGTGTGGTTGCAGCTGTGGGTCGCGTGGGCCTGGCCGGCTAACTCTCTCTCTCATTGCTCTCTCCTGCCCATCTGCATGTGGCTGCTCTGTCGAGCTGCGCCGTGGTCCCGAGCGCCGGCTGTGTAAGTGAGCATGCCCATCCCATGCCTCTTGCCGTCCACACGCTGTGCCTGTCTGCCTGGGTCTCTGCTCTGCGTGGCTGTGAGAGGCTCTGGTGCCACTGACAGCCCCTTGAGGCTTCCCCTGACACAGTGGGGATAGGGATGGGAATGGGAGGACATGGGAGTGGGTTTTCTCTGGAGCTATCACCCCAGGTAGGCCTCCCACCACGGCAGAGCCAAGGAGGGGCTAGAGCTCTAGGGTCCTGTCAGGTGAGGCTGGGAAGTGAGCTGCCATCGGTTCTTGTGTGTGTGCGTGCGTGCATGTGTGCGTGTTGCGTGTCTGCGTGTGTGTGCTGCTGCCACCGCAGCATGTCTGTAACGCGTGTGGGCACCGTTGCTGCTGTTGTGTGCCGTCTGTGCAGGAGGCTGCCTTTGTGTTGAGGGTGTGCACGGCCTCACACCTGCCCTGCATGTGCTGCTGCTCCATACGGGTACGAGCCCTGCCTAGTGTCTGTCTCCTGTGTCACGGACCTGTTCAACCTCGTGCTGCTGCCAGCCTTTATCGCGACTCAGCTGTCCCTGGAACCTGCCCAGGATCCCCTGGGTCTTCTCATGAGAGCAGAGCTGTGTGGGGGGTGGGCGGTGAAGGGTACTGCCCAAGTCTCAGCGTCCCGGGTATCTGTGGATCCCGCCATGCCCAGAGCCGGTGTCGGAGGCTGGCAGGAGGGAGAAGCCCGCCCTTTGCCATGAGAGGCTGTCTTTTCTTTGGTTGGGCTGCACTTGGAGCCTGGATGGAGTGGAGGGGGCCACCAGTCATTCCTCATATTCCAGCCAGTCGCTGGCTCTGGTCCCAGGGGCCAAAGAAAAGGGCCAGGGTAACCGTAGGATCCCACCCTTTATTTCTTCCTCTGGCCGGGCTACTCCCGCCAGCCGCAGCCCCAGCCCGTTTCCTCCTGGACCCTGCCCGCTCCCCTCCGCCCGTCCCCCCTTGGCTGTGCGCCCCTCACCTGGCGCTGACCCCTCTCCCTCCGCAGGCTCTTCAGCAGCCTCGGTGAGCTGAGCTCCATTTCAGCGCAGCGCAGCCCCGGGGGCCCGGGCGGCGGGGCCTCGTACTCGGTGAGGCCCAGTGGCCGCTACCCCGTGGCGAGACGCGCCCCGAGCCCGGTGAAGCCCGCGTCGCTGGAGCGGGTGGAGGGGCTGGGGGCGGGCGCGGGGGGCGCAGGGCGGCCCTTCGGCCTCACGCCCCCCACCATCCTCAAGTCGTCCAGCCTCTCCATCCCGCACGAGCCCAAGGAGGTGCGCTTCGTGGTGCGCAGCGTGAGCGCGCGCAGTCGCTCCCCCTCGCCGTCGCCGCTGCCCTCGCCCGCGTCCGGCCCCGGCCCCGGCGCCCCCGGCCCACGCCGACCCTTCCAGCAGAAGCCGCTGCAGCTCTGGAGCAAGTTCGACGTGGGCGACTGGCTGGAGAGCATCCACCTAGGCGAGCACCGCGACCGCTTCGAGGACCATGAGATAGAAAGCGCGCACCTACCCGCGCTTACCAAGGACGACTTCGTGGAGCTGGGCGTCACGCGCGTGGGCCACCGCATGAACATCGAGCGCGCGCTCAGGCAGCTGGACGGCAGCTGACGCCCCACCCCCACTCCCGCCCCGGCCGTGCCCTGCCGGCAGGGCCCCCCACCCCCACCCCGGGCCGCGGGCTCGGCCTGCCCCTTACGACGGCGCCCGGGCCAGGAATGTTGCATGAATCGTCCTGTTTGCTGTTGCTCGGAGACTCGCCCTGTACATTGCTTAGTGCCCTCACCGGCCGCCCAGCCCACCCAGCGCACAGTCAGGAAGGGCGTGGACCAGGGAGGCTGGGGCGGGAGGTGCCGGGGGTGGGGTGCCCTAGCGTGACCACCTCCTTCGCAGCTCCTGGTGGCCATTCTCCCAGAGGGGGAACCTAGTCCAGCATGCGAGGTCAGGACCCGCCTTGGTGACTCGGGGGGAGGGGGGAGACATTGGGATTCTCGATGGGGGCCAAGGAGCCCCCCTGTTTTGCATATTTTAATCCACTCTATATTTGGAACGAGAAAAGGAACAAATATCTCTGTCCGTAATAGTTTCCTCTCCCCTCCCTTCTACTTCCACTGGTCCCACTGCAGCTGCCCAGTCTTCCATCTCCGGCCCCTCACTGCCACTGCCACCCCACAACGGGGCAGGGGACGCTCCAGCTGGTCTGGGGTTGGCCAGGGCCCTAGTGGCCCGCCCTGGGGCCCCAGCTCGGCCCCTCGCCTCGCTGAGCTCTAGTGTGCCCCACCGACCCTTCAGGTGCTGCTCGTGGTGGGAGGGGCGGCAGGCCGCGGGTCCTGCTGTGCACCCGCGGGACCAGCCGGCCTGGGAGACCATCGGCCGGGGGGGATGAGGGCAGGGCCCTGCCGCTCCACCGCAGCCATCTTCCTCACAGGGTCTCTCCCCAAGGAGGGGGCTAGCTTGGTCCCCATGCTCTTGGGCAACTACAGCAGAGAAGCCTCCCTGCCTTGGACCCCAAAGTCTCCTGTCCTGCCCTTTATGTGTGTGGGTGAAACTGGGTGCGTCTGAGCACGTGGGAGCCGTGTGTGTGCCTGATTACTGAGTGGCCACCAGGGGCCGCTCTGGACTAGCGCGGGGCCGTGGAGGCGTGCACCGTGTGCATGCGTGGGGTGTACCTGTGAGAGCACCCTGTCTCCTCTTCCAAAGAAAGTCAGAGGCCATCCTGCACCCTGGGTCCAGCTGTTTGCCCAGCCTGTCCTTCCAGAGCCTCACCCAGCCTGAGCGGGGTTCCCTGGTGAATCCCTGCTGCTTGGGGAGGCCCCAAGGGCCCCTTGGAGGCAGCGCCCCCACCTTGGGCTTCTGAGGGCATCATAGGGGGACCCCTAGAGTCAGTTCACCACAGGCCCTGGGGAGAGTCAAAGACCCCCGAGGGTGCCCAGCCCCCCACACTGTGACTCCTCACACTCAGCGATGACCTGTGGGGTGGGGGGCCCTGGGACGTTTTTAAACCTAGGGTTTGGAGTCTGGACTAAGCTCCATCCACGTCACTCACAAGTTTCTGTTTATATTTCTAGCTTTTTTTAATAAAATAAAAAAAAAAAGAAAACAGAAGTTTTCACAACCCAGGGGCCTGGCACGCCGGTCTGTGCCTGCCCGCCCCGCCCTGGCCCACCGGCCCCACTCCCTGGGCACAGAGTCACACCCACTCATCCTTCCGCCAACAGTCCAGGTCACACAGCAGCAGTCACTGTAACAGACTGCCACATACACACTCGGTCTCACACTCACCTGTGGGTTTTGGTTCCGTTCAATTTGGGTTTTTAACTTTACAGGGTCAGTTCCGCTTCACCTCCTTTTGTATGGAGTTCCATCCGGGGGGTTTCACCCCCTGCTCCAGTCCTGAGGCCTCCTGACCCTGACGTTGTGATACGCCCCACAGAGATCTATGTTTCTTATATTATTATTATTGATAATAATTATTATAATATTATTATGTAATAAATTTATAAGAAATGAAGCCATGGCTCAGTTGCCTGCTTGAGGGGATATTTGTG
Task1_train_29004
A variant has been detected on Chromosome X in LOC107652445, SHOX (meiotic recombination hotspot SHOX| SHOX homeobox). What is its effect — pathogenic or benign? If pathogenic, name the disease.
Pathogenic; Leri-Weill dyschondrosteosis
GGCAGCTTCCCAAGGCCCTGACTTTGTCGAAGCAGAAAGCTGTGGCTACGGTTTACAAAGCAGTCCCCGGTTTCTGACCGTCTAAGAGGCAGGAGCCCAGCCTGCCTTTGACAGTGAGAGGAGTTCCTCCCTACACACTGCTGCGGGCACCCGGCACTGTAATTCATACACAGAGAGTTGGCCTTCCTGGACGCAAGGCTGGGAGCCGCTTGAGGGCCTGCGTGTAATTTAAGAGGGTTCGCAGCGCCCGGCGGCCGCTTCTGTGGGGTTGCTTTTTGGTTGTCCTTCGCAGACACCGTTTTGCTCCTCTGAACTCTCTCTTCTCCCCCTGGCCGTGGACCCGGGAGAGCAAAGTGTCCTCCAGACCTTTCGAAAGTGAGAGGAAAATAAAGACCAGGCCAAAGACCCAGGGCCACAGGAGAGGAGACAGAGAGTCCCCGTTACATTTTCCCCTTGGCTGGGTGCAGAAAGACCCCCGGGCCAGGACTGCCACCCAGGCTACTATTTATTCATCAGATCCAAGTTAAATCGAGGTTGGAGGGCAGGGGAGAGTCTGAGGTTACCGTGGAAGCCTGGAGTTTTTGGGAACAGCGTGTCCCCGCCGAGCCTGGGAGCCCGTGGGTTCTGCAAAGCCTGCGGGTGTTTGAGGACTTTGAAGACCAGTTTGTCAGTTGGGCTCAATTCCTGGGGTTCAGACTTAGAGAAATGAAGGAGGGAGAGCTGGGGTCGTCTCCAGGAAACGATTCACTTGGGGGGAAGGAATGGAGTGTTCTTGCAGGCACGTGTCTGATAGGAGGTGAAACAGAATGTGAAATCCACGTTGGAGTAAGCGTCCAGCGCTGAATGTAGCTCGGGGTGGGGTGGGAGGGCCCTGGTGTGGATCGTGGAAGGAAGAAAGACAGAACAGGGTGCTAGTATTTACCCCGTTCCCTGTAGACACCCTGGATTTGTCAGCTTTGCAAGCTTCTTGGTTGCAGCGGCCTTGCCTGTGCCCCTTTGAGACTGTTTCCAGACTAAACTTCCAAATGTCAGCCCCTTACCCTTGACAGCAAGGGACATCTCATTAGGGCATCGCGTGCTTCTCATCTGTGCTCAGCAGGCCCGAGATAGGAACAGAGGGGCGTTGGAGATGCCACTTCCACCAGCCCTGGGTTGAAGGGGAGCGAGGGAGACACCTTTTACTTAAACCCCTGAGCTTGGTCAGAGAGGCTGAATGTCTAAAATGAGGAAGAAAAGGTTTTTCACCTGGAAACGCTTGAGGGCTGAGTCTTCTGCCCTTCTGACTCCCCCAGCAAATACAGACAGGTCACCAACTACTGGAGATGAGAAAGTGCCATTTTTGGCACACTCTGGTGGGGTAGGTGCCCGACCGCGTGTGAAAAAGTGGGAAGGAGAGATTTCTGCGCACGCGGTTCAGCCCCCAGGCGCGGTGGCGCATTCAGGTACTCAGACGCGGTTCTGCTGTTCTGCTGAGAAACAGGCTTCGGGTAGGGGCTCCTAGCTCCGCCAGATCGCGGAGGGACCCCCAGCCCTCCTGCGCTGCAGCGGTGGGGATAGCGTCTCTCCGTAGGCCTAGAATCTGCAACCCGCCCCGGGTCCTCCCCGTGTCCTTCCCGGGCGTCCCGCCGGGGATCCCACAGTTGGCAGCTCTTCCTCAAATTCTTTCCCTTAAAAATAGGATTTGACACCCCACTCTCCTTAAAAAAAAAAATAAGAAAAAAAGGTTAGGTTATGTCAACAGAGGTGAAGTGGATAATTGAGGAAACGATTCTGAGATGAGGCCAAGAAAACAACGCTCGTGCAAAGCCCAGGTTTTTGGGAAAGCAGCGAGTATCCTCCTCGGCTTTTGCCTTATGGACCCCACGCAGTTTTTGCGTCAAAGCGCATTGGTTTTCGAGGGCCCCCTTTCCACCGCGGGATGCACGAAGGGGTTCGCCACGTTGCGCAAAACCTCCCCGGCCTCAGCCCTGTGCCCTCCGCTCCCCACGCAGGGATTTATGAATGCAAAGAGAAGCGCGAGGACGTGAAGTCGGAGGACGAGGACGGGCAGACCAAGCTGAAACAGAGGCGCAGCCGCACCAACTTCACGCTGGAGCAGCTGAACGAGCTCGAGCGACTCTTCGACGAGACCCATTACCCCGACGCCTTCATGCGCGAGGAGCTCAGCCAGCGCCTGGGGCTCTCCGAGGCGCGCGTGCAGGTAGGAACCCGGGGGCGGGGGCGGGGGGCCCGGAGCCATCGCCTGGTCCTCGGGAGCGCACAGCACGCGTACAGCCACCTGCGCCCGGGCCGCCGCCGTCCCCTTCCCGGAGCGCGGGGAGGTTGGGTGAGGGACGGGCTGGGGTTCCTGGACTTTTGGAGACGCCTGAGGCCTGTAGGATGGGTTCATTGCGTTTGTTTTTCACCAACAGCAAACAAATATATATACATATATATTATACAAATAACAAATAAATATATATGTTATACAGATGGGTATATTGTATATATTATAGATATTTGTTCGTCCTTGGTGCAAAGACACCCGGTGAACCCATATATTGGCTCCTGACTGCCTTCGGTTCCCCTGGGATTGGTTATAGGGGCAACACATGCAAACAAAACTTTCCCTGGATTATACTTAGGAGACGAAGCTACAGATGCGTTTGATCCAGAGTGTTTTACAAGATTTTTCATTTAAAAAAAAATGTGTCTTTTGGCCCCTGATTCCCCTCCGTCTTCCCGTGTGGCTGCATTGAAAAGGTTTCCTTAGGATGAAAGGAGAGGGGTGTCCTCTGTCCCTAGGTGGAGAGAAACAGGGTCTTCTCTTTCCTCCGTTTTTTCACCTACCGTTTCTATCTCCCTCCTCCCCTCTCCAGCCCTGTCCTCTGCTACAAACCACCCCCTCCTCCCTCCGGCTGTGGGGAGCGCAGGAGCACGTTGGGCATCTGGATGAGCGGAGACTATTAGCGGGGCACGGGGGCTCCCCGAGGAGCGCGCGAATTCACGCTGCCCCATGAGACCAGGCACTGGGGGGCGGAGGGGCCTTGGGTGTGCGCAGAGGGACGGGCGGGCAGAGCCTTCCTCCGCATTCTAAACATTCACTTAAAGGTATGAGTTTATTTCAGGGGTGCTGCTGGGAGAGCCTCCAAATGGCTTCTTCCAGCCCCTGCCTGACAGTTCAGCTCCCCTGGAAGGTCAACTCCTCTAGTCCTTTCTCCTGGTTCTGGGCAGGACAGAAGTGGGGGGAGGGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGACGGTCAGGATCCCCGGACCCTGGGGACCCCGTCAAAAATAAATGAAATTAAGATTGCCGACCAGAGAGAGAACCGTGACAAAGCAAACGGCGTTCAAAGCAAAGAGACGAACTGAAAGCCCGTTCCCGTAGGACTGGTTATGAGGTCAACACATTCAAACACAGCTTGCTCTCGATTTTGCTGAGCAGAGGAAGATACAGATGCATTTGATCCAAAGTGTGTTACATCTTTCATTATATGTGTGTCTCTATATATAAACATATATAAATATATAAACATACATAAATGTATGTAAATATATATAATCTATATACATATATAAATATATAAACACATATATAATATATAAATCTATAAACATATATAATATATAAACATAAATATATAAACATATATAATATATAAATATATTAACATATATAAAATATGTATAAATATATATAAACATATAAACATATATAAATATATAAACATATATAAATATATACAAACATATTGTATATATATAAATATATATAAAAACATATATATACATATAAAAATATATATAAACATATATACATATAAAGAAATATATATAAACATATATACATATAAAATATACATATATAAACATATATATACATAAAATATATATATAAACATATATATACATATAAAAATATATATAAACATATATACATATAAAGAAATATATATAAACATATATACATATAAAATATACATATATAAACATATATATACATATAAAGAAATATATATAAACATATATACATATAAAATATACATATATAAACATATATATACATAAAATATATATATAAACATATATATACA
GGCAGCTTCCCAAGGCCCTGACTTTGTCGAAGCAGAAAGCTGTGGCTACGGTTTACAAAGCAGTCCCCGGTTTCTGACCGTCTAAGAGGCAGGAGCCCAGCCTGCCTTTGACAGTGAGAGGAGTTCCTCCCTACACACTGCTGCGGGCACCCGGCACTGTAATTCATACACAGAGAGTTGGCCTTCCTGGACGCAAGGCTGGGAGCCGCTTGAGGGCCTGCGTGTAATTTAAGAGGGTTCGCAGCGCCCGGCGGCCGCTTCTGTGGGGTTGCTTTTTGGTTGTCCTTCGCAGACACCGTTTTGCTCCTCTGAACTCTCTCTTCTCCCCCTGGCCGTGGACCCGGGAGAGCAAAGTGTCCTCCAGACCTTTCGAAAGTGAGAGGAAAATAAAGACCAGGCCAAAGACCCAGGGCCACAGGAGAGGAGACAGAGAGTCCCCGTTACATTTTCCCCTTGGCTGGGTGCAGAAAGACCCCCGGGCCAGGACTGCCACCCAGGCTACTATTTATTCATCAGATCCAAGTTAAATCGAGGTTGGAGGGCAGGGGAGAGTCTGAGGTTACCGTGGAAGCCTGGAGTTTTTGGGAACAGCGTGTCCCCGCCGAGCCTGGGAGCCCGTGGGTTCTGCAAAGCCTGCGGGTGTTTGAGGACTTTGAAGACCAGTTTGTCAGTTGGGCTCAATTCCTGGGGTTCAGACTTAGAGAAATGAAGGAGGGAGAGCTGGGGTCGTCTCCAGGAAACGATTCACTTGGGGGGAAGGAATGGAGTGTTCTTGCAGGCACGTGTCTGATAGGAGGTGAAACAGAATGTGAAATCCACGTTGGAGTAAGCGTCCAGCGCTGAATGTAGCTCGGGGTGGGGTGGGAGGGCCCTGGTGTGGATCGTGGAAGGAAGAAAGACAGAACAGGGTGCTAGTATTTACCCCGTTCCCTGTAGACACCCTGGATTTGTCAGCTTTGCAAGCTTCTTGGTTGCAGCGGCCTTGCCTGTGCCCCTTTGAGACTGTTTCCAGACTAAACTTCCAAATGTCAGCCCCTTACCCTTGACAGCAAGGGACATCTCATTAGGGCATCGCGTGCTTCTCATCTGTGCTCAGCAGGCCCGAGATAGGAACAGAGGGGCGTTGGAGATGCCACTTCCACCAGCCCTGGGTTGAAGGGGAGCGAGGGAGACACCTTTTACTTAAACCCCTGAGCTTGGTCAGAGAGGCTGAATGTCTAAAATGAGGAAGAAAAGGTTTTTCACCTGGAAACGCTTGAGGGCTGAGTCTTCTGCCCTTCTGACTCCCCCAGCAAATACAGACAGGTCACCAACTACTGGAGATGAGAAAGTGCCATTTTTGGCACACTCTGGTGGGGTAGGTGCCCGACCGCGTGTGAAAAAGTGGGAAGGAGAGATTTCTGCGCACGCGGTTCAGCCCCCAGGCGCGGTGGCGCATTCAGGTACTCAGACGCGGTTCTGCTGTTCTGCTGAGAAACAGGCTTCGGGTAGGGGCTCCTAGCTCCGCCAGATCGCGGAGGGACCCCCAGCCCTCCTGCGCTGCAGCGGTGGGGATAGCGTCTCTCCGTAGGCCTAGAATCTGCAACCCGCCCCGGGTCCTCCCCGTGTCCTTCCCGGGCGTCCCGCCGGGGATCCCACAGTTGGCAGCTCTTCCTCAAATTCTTTCCCTTAAAAATAGGATTTGACACCCCACTCTCCTTAAAAAAAAAAATAAGAAAAAAAGGTTAGGTTATGTCAACAGAGGTGAAGTGGATAATTGAGGAAACGATTCTGAGATGAGGCCAAGAAAACAACGCTCGTGCAAAGCCCAGGTTTTTGGGAAAGCAGCGAGTATCCTCCTCGGCTTTTGCCTTATGGACCCCACGCAGTTTTTGCGTCAAAGCGCATTGGTTTTCGAGGGCCCCCTTTCCACCGCGGGATGCACGAAGGGGTTCGCCACGTTGCGCAAAACCTCCCCGGCCTCAGCCCTGTGCCCTCCGCTCCCCACGCAGGGATTTATGAATGCAAAGAGAAGCGCGAGGACGTGAAGTCGGAGGACGAGGACGGGCCGACCAAGCTGAAACAGAGGCGCAGCCGCACCAACTTCACGCTGGAGCAGCTGAACGAGCTCGAGCGACTCTTCGACGAGACCCATTACCCCGACGCCTTCATGCGCGAGGAGCTCAGCCAGCGCCTGGGGCTCTCCGAGGCGCGCGTGCAGGTAGGAACCCGGGGGCGGGGGCGGGGGGCCCGGAGCCATCGCCTGGTCCTCGGGAGCGCACAGCACGCGTACAGCCACCTGCGCCCGGGCCGCCGCCGTCCCCTTCCCGGAGCGCGGGGAGGTTGGGTGAGGGACGGGCTGGGGTTCCTGGACTTTTGGAGACGCCTGAGGCCTGTAGGATGGGTTCATTGCGTTTGTTTTTCACCAACAGCAAACAAATATATATACATATATATTATACAAATAACAAATAAATATATATGTTATACAGATGGGTATATTGTATATATTATAGATATTTGTTCGTCCTTGGTGCAAAGACACCCGGTGAACCCATATATTGGCTCCTGACTGCCTTCGGTTCCCCTGGGATTGGTTATAGGGGCAACACATGCAAACAAAACTTTCCCTGGATTATACTTAGGAGACGAAGCTACAGATGCGTTTGATCCAGAGTGTTTTACAAGATTTTTCATTTAAAAAAAAATGTGTCTTTTGGCCCCTGATTCCCCTCCGTCTTCCCGTGTGGCTGCATTGAAAAGGTTTCCTTAGGATGAAAGGAGAGGGGTGTCCTCTGTCCCTAGGTGGAGAGAAACAGGGTCTTCTCTTTCCTCCGTTTTTTCACCTACCGTTTCTATCTCCCTCCTCCCCTCTCCAGCCCTGTCCTCTGCTACAAACCACCCCCTCCTCCCTCCGGCTGTGGGGAGCGCAGGAGCACGTTGGGCATCTGGATGAGCGGAGACTATTAGCGGGGCACGGGGGCTCCCCGAGGAGCGCGCGAATTCACGCTGCCCCATGAGACCAGGCACTGGGGGGCGGAGGGGCCTTGGGTGTGCGCAGAGGGACGGGCGGGCAGAGCCTTCCTCCGCATTCTAAACATTCACTTAAAGGTATGAGTTTATTTCAGGGGTGCTGCTGGGAGAGCCTCCAAATGGCTTCTTCCAGCCCCTGCCTGACAGTTCAGCTCCCCTGGAAGGTCAACTCCTCTAGTCCTTTCTCCTGGTTCTGGGCAGGACAGAAGTGGGGGGAGGGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGACGGTCAGGATCCCCGGACCCTGGGGACCCCGTCAAAAATAAATGAAATTAAGATTGCCGACCAGAGAGAGAACCGTGACAAAGCAAACGGCGTTCAAAGCAAAGAGACGAACTGAAAGCCCGTTCCCGTAGGACTGGTTATGAGGTCAACACATTCAAACACAGCTTGCTCTCGATTTTGCTGAGCAGAGGAAGATACAGATGCATTTGATCCAAAGTGTGTTACATCTTTCATTATATGTGTGTCTCTATATATAAACATATATAAATATATAAACATACATAAATGTATGTAAATATATATAATCTATATACATATATAAATATATAAACACATATATAATATATAAATCTATAAACATATATAATATATAAACATAAATATATAAACATATATAATATATAAATATATTAACATATATAAAATATGTATAAATATATATAAACATATAAACATATATAAATATATAAACATATATAAATATATACAAACATATTGTATATATATAAATATATATAAAAACATATATATACATATAAAAATATATATAAACATATATACATATAAAGAAATATATATAAACATATATACATATAAAATATACATATATAAACATATATATACATAAAATATATATATAAACATATATATACATATAAAAATATATATAAACATATATACATATAAAGAAATATATATAAACATATATACATATAAAATATACATATATAAACATATATATACATATAAAGAAATATATATAAACATATATACATATAAAATATACATATATAAACATATATATACATAAAATATATATATAAACATATATATACA
Task1_train_29005
Here is a genetic alteration in LOC107652445, SHOX (meiotic recombination hotspot SHOX| SHOX homeobox) on Chromosome X. Based on the data, is it a benign variant or a cause of disease?
Pathogenic; Leri-Weill dyschondrosteosis
GCAGTCCCCGGTTTCTGACCGTCTAAGAGGCAGGAGCCCAGCCTGCCTTTGACAGTGAGAGGAGTTCCTCCCTACACACTGCTGCGGGCACCCGGCACTGTAATTCATACACAGAGAGTTGGCCTTCCTGGACGCAAGGCTGGGAGCCGCTTGAGGGCCTGCGTGTAATTTAAGAGGGTTCGCAGCGCCCGGCGGCCGCTTCTGTGGGGTTGCTTTTTGGTTGTCCTTCGCAGACACCGTTTTGCTCCTCTGAACTCTCTCTTCTCCCCCTGGCCGTGGACCCGGGAGAGCAAAGTGTCCTCCAGACCTTTCGAAAGTGAGAGGAAAATAAAGACCAGGCCAAAGACCCAGGGCCACAGGAGAGGAGACAGAGAGTCCCCGTTACATTTTCCCCTTGGCTGGGTGCAGAAAGACCCCCGGGCCAGGACTGCCACCCAGGCTACTATTTATTCATCAGATCCAAGTTAAATCGAGGTTGGAGGGCAGGGGAGAGTCTGAGGTTACCGTGGAAGCCTGGAGTTTTTGGGAACAGCGTGTCCCCGCCGAGCCTGGGAGCCCGTGGGTTCTGCAAAGCCTGCGGGTGTTTGAGGACTTTGAAGACCAGTTTGTCAGTTGGGCTCAATTCCTGGGGTTCAGACTTAGAGAAATGAAGGAGGGAGAGCTGGGGTCGTCTCCAGGAAACGATTCACTTGGGGGGAAGGAATGGAGTGTTCTTGCAGGCACGTGTCTGATAGGAGGTGAAACAGAATGTGAAATCCACGTTGGAGTAAGCGTCCAGCGCTGAATGTAGCTCGGGGTGGGGTGGGAGGGCCCTGGTGTGGATCGTGGAAGGAAGAAAGACAGAACAGGGTGCTAGTATTTACCCCGTTCCCTGTAGACACCCTGGATTTGTCAGCTTTGCAAGCTTCTTGGTTGCAGCGGCCTTGCCTGTGCCCCTTTGAGACTGTTTCCAGACTAAACTTCCAAATGTCAGCCCCTTACCCTTGACAGCAAGGGACATCTCATTAGGGCATCGCGTGCTTCTCATCTGTGCTCAGCAGGCCCGAGATAGGAACAGAGGGGCGTTGGAGATGCCACTTCCACCAGCCCTGGGTTGAAGGGGAGCGAGGGAGACACCTTTTACTTAAACCCCTGAGCTTGGTCAGAGAGGCTGAATGTCTAAAATGAGGAAGAAAAGGTTTTTCACCTGGAAACGCTTGAGGGCTGAGTCTTCTGCCCTTCTGACTCCCCCAGCAAATACAGACAGGTCACCAACTACTGGAGATGAGAAAGTGCCATTTTTGGCACACTCTGGTGGGGTAGGTGCCCGACCGCGTGTGAAAAAGTGGGAAGGAGAGATTTCTGCGCACGCGGTTCAGCCCCCAGGCGCGGTGGCGCATTCAGGTACTCAGACGCGGTTCTGCTGTTCTGCTGAGAAACAGGCTTCGGGTAGGGGCTCCTAGCTCCGCCAGATCGCGGAGGGACCCCCAGCCCTCCTGCGCTGCAGCGGTGGGGATAGCGTCTCTCCGTAGGCCTAGAATCTGCAACCCGCCCCGGGTCCTCCCCGTGTCCTTCCCGGGCGTCCCGCCGGGGATCCCACAGTTGGCAGCTCTTCCTCAAATTCTTTCCCTTAAAAATAGGATTTGACACCCCACTCTCCTTAAAAAAAAAAATAAGAAAAAAAGGTTAGGTTATGTCAACAGAGGTGAAGTGGATAATTGAGGAAACGATTCTGAGATGAGGCCAAGAAAACAACGCTCGTGCAAAGCCCAGGTTTTTGGGAAAGCAGCGAGTATCCTCCTCGGCTTTTGCCTTATGGACCCCACGCAGTTTTTGCGTCAAAGCGCATTGGTTTTCGAGGGCCCCCTTTCCACCGCGGGATGCACGAAGGGGTTCGCCACGTTGCGCAAAACCTCCCCGGCCTCAGCCCTGTGCCCTCCGCTCCCCACGCAGGGATTTATGAATGCAAAGAGAAGCGCGAGGACGTGAAGTCGGAGGACGAGGACGGGCAGACCAAGCTGAAACAGAGGCGCAGCCGCACCAACTTCACGCTGGAGCAGCTGAACGAGCTCGAGCGACTCTTCGACGAGACCCATTACCCCGACGCCTTCATGCGCGAGGAGCTCAGCCAGCGCCTGGGGCTCTCCGAGGCGCGCGTGCAGGTAGGAACCCGGGGGCGGGGGCGGGGGGCCCGGAGCCATCGCCTGGTCCTCGGGAGCGCACAGCACGCGTACAGCCACCTGCGCCCGGGCCGCCGCCGTCCCCTTCCCGGAGCGCGGGGAGGTTGGGTGAGGGACGGGCTGGGGTTCCTGGACTTTTGGAGACGCCTGAGGCCTGTAGGATGGGTTCATTGCGTTTGTTTTTCACCAACAGCAAACAAATATATATACATATATATTATACAAATAACAAATAAATATATATGTTATACAGATGGGTATATTGTATATATTATAGATATTTGTTCGTCCTTGGTGCAAAGACACCCGGTGAACCCATATATTGGCTCCTGACTGCCTTCGGTTCCCCTGGGATTGGTTATAGGGGCAACACATGCAAACAAAACTTTCCCTGGATTATACTTAGGAGACGAAGCTACAGATGCGTTTGATCCAGAGTGTTTTACAAGATTTTTCATTTAAAAAAAAATGTGTCTTTTGGCCCCTGATTCCCCTCCGTCTTCCCGTGTGGCTGCATTGAAAAGGTTTCCTTAGGATGAAAGGAGAGGGGTGTCCTCTGTCCCTAGGTGGAGAGAAACAGGGTCTTCTCTTTCCTCCGTTTTTTCACCTACCGTTTCTATCTCCCTCCTCCCCTCTCCAGCCCTGTCCTCTGCTACAAACCACCCCCTCCTCCCTCCGGCTGTGGGGAGCGCAGGAGCACGTTGGGCATCTGGATGAGCGGAGACTATTAGCGGGGCACGGGGGCTCCCCGAGGAGCGCGCGAATTCACGCTGCCCCATGAGACCAGGCACTGGGGGGCGGAGGGGCCTTGGGTGTGCGCAGAGGGACGGGCGGGCAGAGCCTTCCTCCGCATTCTAAACATTCACTTAAAGGTATGAGTTTATTTCAGGGGTGCTGCTGGGAGAGCCTCCAAATGGCTTCTTCCAGCCCCTGCCTGACAGTTCAGCTCCCCTGGAAGGTCAACTCCTCTAGTCCTTTCTCCTGGTTCTGGGCAGGACAGAAGTGGGGGGAGGGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGACGGTCAGGATCCCCGGACCCTGGGGACCCCGTCAAAAATAAATGAAATTAAGATTGCCGACCAGAGAGAGAACCGTGACAAAGCAAACGGCGTTCAAAGCAAAGAGACGAACTGAAAGCCCGTTCCCGTAGGACTGGTTATGAGGTCAACACATTCAAACACAGCTTGCTCTCGATTTTGCTGAGCAGAGGAAGATACAGATGCATTTGATCCAAAGTGTGTTACATCTTTCATTATATGTGTGTCTCTATATATAAACATATATAAATATATAAACATACATAAATGTATGTAAATATATATAATCTATATACATATATAAATATATAAACACATATATAATATATAAATCTATAAACATATATAATATATAAACATAAATATATAAACATATATAATATATAAATATATTAACATATATAAAATATGTATAAATATATATAAACATATAAACATATATAAATATATAAACATATATAAATATATACAAACATATTGTATATATATAAATATATATAAAAACATATATATACATATAAAAATATATATAAACATATATACATATAAAGAAATATATATAAACATATATACATATAAAATATACATATATAAACATATATATACATAAAATATATATATAAACATATATATACATATAAAAATATATATAAACATATATACATATAAAGAAATATATATAAACATATATACATATAAAATATACATATATAAACATATATATACATATAAAGAAATATATATAAACATATATACATATAAAATATACATATATAAACATATATATACATAAAATATATATATAAACATATATATACATAAAATATATATATAAACATATATATACATATAAAAATATATATATTAACATATATATA
GCAGTCCCCGGTTTCTGACCGTCTAAGAGGCAGGAGCCCAGCCTGCCTTTGACAGTGAGAGGAGTTCCTCCCTACACACTGCTGCGGGCACCCGGCACTGTAATTCATACACAGAGAGTTGGCCTTCCTGGACGCAAGGCTGGGAGCCGCTTGAGGGCCTGCGTGTAATTTAAGAGGGTTCGCAGCGCCCGGCGGCCGCTTCTGTGGGGTTGCTTTTTGGTTGTCCTTCGCAGACACCGTTTTGCTCCTCTGAACTCTCTCTTCTCCCCCTGGCCGTGGACCCGGGAGAGCAAAGTGTCCTCCAGACCTTTCGAAAGTGAGAGGAAAATAAAGACCAGGCCAAAGACCCAGGGCCACAGGAGAGGAGACAGAGAGTCCCCGTTACATTTTCCCCTTGGCTGGGTGCAGAAAGACCCCCGGGCCAGGACTGCCACCCAGGCTACTATTTATTCATCAGATCCAAGTTAAATCGAGGTTGGAGGGCAGGGGAGAGTCTGAGGTTACCGTGGAAGCCTGGAGTTTTTGGGAACAGCGTGTCCCCGCCGAGCCTGGGAGCCCGTGGGTTCTGCAAAGCCTGCGGGTGTTTGAGGACTTTGAAGACCAGTTTGTCAGTTGGGCTCAATTCCTGGGGTTCAGACTTAGAGAAATGAAGGAGGGAGAGCTGGGGTCGTCTCCAGGAAACGATTCACTTGGGGGGAAGGAATGGAGTGTTCTTGCAGGCACGTGTCTGATAGGAGGTGAAACAGAATGTGAAATCCACGTTGGAGTAAGCGTCCAGCGCTGAATGTAGCTCGGGGTGGGGTGGGAGGGCCCTGGTGTGGATCGTGGAAGGAAGAAAGACAGAACAGGGTGCTAGTATTTACCCCGTTCCCTGTAGACACCCTGGATTTGTCAGCTTTGCAAGCTTCTTGGTTGCAGCGGCCTTGCCTGTGCCCCTTTGAGACTGTTTCCAGACTAAACTTCCAAATGTCAGCCCCTTACCCTTGACAGCAAGGGACATCTCATTAGGGCATCGCGTGCTTCTCATCTGTGCTCAGCAGGCCCGAGATAGGAACAGAGGGGCGTTGGAGATGCCACTTCCACCAGCCCTGGGTTGAAGGGGAGCGAGGGAGACACCTTTTACTTAAACCCCTGAGCTTGGTCAGAGAGGCTGAATGTCTAAAATGAGGAAGAAAAGGTTTTTCACCTGGAAACGCTTGAGGGCTGAGTCTTCTGCCCTTCTGACTCCCCCAGCAAATACAGACAGGTCACCAACTACTGGAGATGAGAAAGTGCCATTTTTGGCACACTCTGGTGGGGTAGGTGCCCGACCGCGTGTGAAAAAGTGGGAAGGAGAGATTTCTGCGCACGCGGTTCAGCCCCCAGGCGCGGTGGCGCATTCAGGTACTCAGACGCGGTTCTGCTGTTCTGCTGAGAAACAGGCTTCGGGTAGGGGCTCCTAGCTCCGCCAGATCGCGGAGGGACCCCCAGCCCTCCTGCGCTGCAGCGGTGGGGATAGCGTCTCTCCGTAGGCCTAGAATCTGCAACCCGCCCCGGGTCCTCCCCGTGTCCTTCCCGGGCGTCCCGCCGGGGATCCCACAGTTGGCAGCTCTTCCTCAAATTCTTTCCCTTAAAAATAGGATTTGACACCCCACTCTCCTTAAAAAAAAAAATAAGAAAAAAAGGTTAGGTTATGTCAACAGAGGTGAAGTGGATAATTGAGGAAACGATTCTGAGATGAGGCCAAGAAAACAACGCTCGTGCAAAGCCCAGGTTTTTGGGAAAGCAGCGAGTATCCTCCTCGGCTTTTGCCTTATGGACCCCACGCAGTTTTTGCGTCAAAGCGCATTGGTTTTCGAGGGCCCCCTTTCCACCGCGGGATGCACGAAGGGGTTCGCCACGTTGCGCAAAACCTCCCCGGCCTCAGCCCTGTGCCCTCCGCTCCCCACGCAGGGATTTATGAATGCAAAGAGAAGCGCGAGGACGTGAAGTCGGAGGACGAGGACGGGCAGACCAAGCTGAAACAGAGGCGCAGCCGCACCAACTTCACGCTGGAGCAGCTGAACGAGGTCGAGCGACTCTTCGACGAGACCCATTACCCCGACGCCTTCATGCGCGAGGAGCTCAGCCAGCGCCTGGGGCTCTCCGAGGCGCGCGTGCAGGTAGGAACCCGGGGGCGGGGGCGGGGGGCCCGGAGCCATCGCCTGGTCCTCGGGAGCGCACAGCACGCGTACAGCCACCTGCGCCCGGGCCGCCGCCGTCCCCTTCCCGGAGCGCGGGGAGGTTGGGTGAGGGACGGGCTGGGGTTCCTGGACTTTTGGAGACGCCTGAGGCCTGTAGGATGGGTTCATTGCGTTTGTTTTTCACCAACAGCAAACAAATATATATACATATATATTATACAAATAACAAATAAATATATATGTTATACAGATGGGTATATTGTATATATTATAGATATTTGTTCGTCCTTGGTGCAAAGACACCCGGTGAACCCATATATTGGCTCCTGACTGCCTTCGGTTCCCCTGGGATTGGTTATAGGGGCAACACATGCAAACAAAACTTTCCCTGGATTATACTTAGGAGACGAAGCTACAGATGCGTTTGATCCAGAGTGTTTTACAAGATTTTTCATTTAAAAAAAAATGTGTCTTTTGGCCCCTGATTCCCCTCCGTCTTCCCGTGTGGCTGCATTGAAAAGGTTTCCTTAGGATGAAAGGAGAGGGGTGTCCTCTGTCCCTAGGTGGAGAGAAACAGGGTCTTCTCTTTCCTCCGTTTTTTCACCTACCGTTTCTATCTCCCTCCTCCCCTCTCCAGCCCTGTCCTCTGCTACAAACCACCCCCTCCTCCCTCCGGCTGTGGGGAGCGCAGGAGCACGTTGGGCATCTGGATGAGCGGAGACTATTAGCGGGGCACGGGGGCTCCCCGAGGAGCGCGCGAATTCACGCTGCCCCATGAGACCAGGCACTGGGGGGCGGAGGGGCCTTGGGTGTGCGCAGAGGGACGGGCGGGCAGAGCCTTCCTCCGCATTCTAAACATTCACTTAAAGGTATGAGTTTATTTCAGGGGTGCTGCTGGGAGAGCCTCCAAATGGCTTCTTCCAGCCCCTGCCTGACAGTTCAGCTCCCCTGGAAGGTCAACTCCTCTAGTCCTTTCTCCTGGTTCTGGGCAGGACAGAAGTGGGGGGAGGGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGACGGTCAGGATCCCCGGACCCTGGGGACCCCGTCAAAAATAAATGAAATTAAGATTGCCGACCAGAGAGAGAACCGTGACAAAGCAAACGGCGTTCAAAGCAAAGAGACGAACTGAAAGCCCGTTCCCGTAGGACTGGTTATGAGGTCAACACATTCAAACACAGCTTGCTCTCGATTTTGCTGAGCAGAGGAAGATACAGATGCATTTGATCCAAAGTGTGTTACATCTTTCATTATATGTGTGTCTCTATATATAAACATATATAAATATATAAACATACATAAATGTATGTAAATATATATAATCTATATACATATATAAATATATAAACACATATATAATATATAAATCTATAAACATATATAATATATAAACATAAATATATAAACATATATAATATATAAATATATTAACATATATAAAATATGTATAAATATATATAAACATATAAACATATATAAATATATAAACATATATAAATATATACAAACATATTGTATATATATAAATATATATAAAAACATATATATACATATAAAAATATATATAAACATATATACATATAAAGAAATATATATAAACATATATACATATAAAATATACATATATAAACATATATATACATAAAATATATATATAAACATATATATACATATAAAAATATATATAAACATATATACATATAAAGAAATATATATAAACATATATACATATAAAATATACATATATAAACATATATATACATATAAAGAAATATATATAAACATATATACATATAAAATATACATATATAAACATATATATACATAAAATATATATATAAACATATATATACATAAAATATATATATAAACATATATATACATATAAAAATATATATATTAACATATATATA
Task1_train_29006
A mutation found in LOC107652445, SHOX (meiotic recombination hotspot SHOX| SHOX homeobox) on Chromosome X may be clinically relevant. Is it pathogenic or benign, and if the former, which disease is implicated?
Pathogenic; SHOX-related short stature
CTTTGACAGTGAGAGGAGTTCCTCCCTACACACTGCTGCGGGCACCCGGCACTGTAATTCATACACAGAGAGTTGGCCTTCCTGGACGCAAGGCTGGGAGCCGCTTGAGGGCCTGCGTGTAATTTAAGAGGGTTCGCAGCGCCCGGCGGCCGCTTCTGTGGGGTTGCTTTTTGGTTGTCCTTCGCAGACACCGTTTTGCTCCTCTGAACTCTCTCTTCTCCCCCTGGCCGTGGACCCGGGAGAGCAAAGTGTCCTCCAGACCTTTCGAAAGTGAGAGGAAAATAAAGACCAGGCCAAAGACCCAGGGCCACAGGAGAGGAGACAGAGAGTCCCCGTTACATTTTCCCCTTGGCTGGGTGCAGAAAGACCCCCGGGCCAGGACTGCCACCCAGGCTACTATTTATTCATCAGATCCAAGTTAAATCGAGGTTGGAGGGCAGGGGAGAGTCTGAGGTTACCGTGGAAGCCTGGAGTTTTTGGGAACAGCGTGTCCCCGCCGAGCCTGGGAGCCCGTGGGTTCTGCAAAGCCTGCGGGTGTTTGAGGACTTTGAAGACCAGTTTGTCAGTTGGGCTCAATTCCTGGGGTTCAGACTTAGAGAAATGAAGGAGGGAGAGCTGGGGTCGTCTCCAGGAAACGATTCACTTGGGGGGAAGGAATGGAGTGTTCTTGCAGGCACGTGTCTGATAGGAGGTGAAACAGAATGTGAAATCCACGTTGGAGTAAGCGTCCAGCGCTGAATGTAGCTCGGGGTGGGGTGGGAGGGCCCTGGTGTGGATCGTGGAAGGAAGAAAGACAGAACAGGGTGCTAGTATTTACCCCGTTCCCTGTAGACACCCTGGATTTGTCAGCTTTGCAAGCTTCTTGGTTGCAGCGGCCTTGCCTGTGCCCCTTTGAGACTGTTTCCAGACTAAACTTCCAAATGTCAGCCCCTTACCCTTGACAGCAAGGGACATCTCATTAGGGCATCGCGTGCTTCTCATCTGTGCTCAGCAGGCCCGAGATAGGAACAGAGGGGCGTTGGAGATGCCACTTCCACCAGCCCTGGGTTGAAGGGGAGCGAGGGAGACACCTTTTACTTAAACCCCTGAGCTTGGTCAGAGAGGCTGAATGTCTAAAATGAGGAAGAAAAGGTTTTTCACCTGGAAACGCTTGAGGGCTGAGTCTTCTGCCCTTCTGACTCCCCCAGCAAATACAGACAGGTCACCAACTACTGGAGATGAGAAAGTGCCATTTTTGGCACACTCTGGTGGGGTAGGTGCCCGACCGCGTGTGAAAAAGTGGGAAGGAGAGATTTCTGCGCACGCGGTTCAGCCCCCAGGCGCGGTGGCGCATTCAGGTACTCAGACGCGGTTCTGCTGTTCTGCTGAGAAACAGGCTTCGGGTAGGGGCTCCTAGCTCCGCCAGATCGCGGAGGGACCCCCAGCCCTCCTGCGCTGCAGCGGTGGGGATAGCGTCTCTCCGTAGGCCTAGAATCTGCAACCCGCCCCGGGTCCTCCCCGTGTCCTTCCCGGGCGTCCCGCCGGGGATCCCACAGTTGGCAGCTCTTCCTCAAATTCTTTCCCTTAAAAATAGGATTTGACACCCCACTCTCCTTAAAAAAAAAAATAAGAAAAAAAGGTTAGGTTATGTCAACAGAGGTGAAGTGGATAATTGAGGAAACGATTCTGAGATGAGGCCAAGAAAACAACGCTCGTGCAAAGCCCAGGTTTTTGGGAAAGCAGCGAGTATCCTCCTCGGCTTTTGCCTTATGGACCCCACGCAGTTTTTGCGTCAAAGCGCATTGGTTTTCGAGGGCCCCCTTTCCACCGCGGGATGCACGAAGGGGTTCGCCACGTTGCGCAAAACCTCCCCGGCCTCAGCCCTGTGCCCTCCGCTCCCCACGCAGGGATTTATGAATGCAAAGAGAAGCGCGAGGACGTGAAGTCGGAGGACGAGGACGGGCAGACCAAGCTGAAACAGAGGCGCAGCCGCACCAACTTCACGCTGGAGCAGCTGAACGAGCTCGAGCGACTCTTCGACGAGACCCATTACCCCGACGCCTTCATGCGCGAGGAGCTCAGCCAGCGCCTGGGGCTCTCCGAGGCGCGCGTGCAGGTAGGAACCCGGGGGCGGGGGCGGGGGGCCCGGAGCCATCGCCTGGTCCTCGGGAGCGCACAGCACGCGTACAGCCACCTGCGCCCGGGCCGCCGCCGTCCCCTTCCCGGAGCGCGGGGAGGTTGGGTGAGGGACGGGCTGGGGTTCCTGGACTTTTGGAGACGCCTGAGGCCTGTAGGATGGGTTCATTGCGTTTGTTTTTCACCAACAGCAAACAAATATATATACATATATATTATACAAATAACAAATAAATATATATGTTATACAGATGGGTATATTGTATATATTATAGATATTTGTTCGTCCTTGGTGCAAAGACACCCGGTGAACCCATATATTGGCTCCTGACTGCCTTCGGTTCCCCTGGGATTGGTTATAGGGGCAACACATGCAAACAAAACTTTCCCTGGATTATACTTAGGAGACGAAGCTACAGATGCGTTTGATCCAGAGTGTTTTACAAGATTTTTCATTTAAAAAAAAATGTGTCTTTTGGCCCCTGATTCCCCTCCGTCTTCCCGTGTGGCTGCATTGAAAAGGTTTCCTTAGGATGAAAGGAGAGGGGTGTCCTCTGTCCCTAGGTGGAGAGAAACAGGGTCTTCTCTTTCCTCCGTTTTTTCACCTACCGTTTCTATCTCCCTCCTCCCCTCTCCAGCCCTGTCCTCTGCTACAAACCACCCCCTCCTCCCTCCGGCTGTGGGGAGCGCAGGAGCACGTTGGGCATCTGGATGAGCGGAGACTATTAGCGGGGCACGGGGGCTCCCCGAGGAGCGCGCGAATTCACGCTGCCCCATGAGACCAGGCACTGGGGGGCGGAGGGGCCTTGGGTGTGCGCAGAGGGACGGGCGGGCAGAGCCTTCCTCCGCATTCTAAACATTCACTTAAAGGTATGAGTTTATTTCAGGGGTGCTGCTGGGAGAGCCTCCAAATGGCTTCTTCCAGCCCCTGCCTGACAGTTCAGCTCCCCTGGAAGGTCAACTCCTCTAGTCCTTTCTCCTGGTTCTGGGCAGGACAGAAGTGGGGGGAGGGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGACGGTCAGGATCCCCGGACCCTGGGGACCCCGTCAAAAATAAATGAAATTAAGATTGCCGACCAGAGAGAGAACCGTGACAAAGCAAACGGCGTTCAAAGCAAAGAGACGAACTGAAAGCCCGTTCCCGTAGGACTGGTTATGAGGTCAACACATTCAAACACAGCTTGCTCTCGATTTTGCTGAGCAGAGGAAGATACAGATGCATTTGATCCAAAGTGTGTTACATCTTTCATTATATGTGTGTCTCTATATATAAACATATATAAATATATAAACATACATAAATGTATGTAAATATATATAATCTATATACATATATAAATATATAAACACATATATAATATATAAATCTATAAACATATATAATATATAAACATAAATATATAAACATATATAATATATAAATATATTAACATATATAAAATATGTATAAATATATATAAACATATAAACATATATAAATATATAAACATATATAAATATATACAAACATATTGTATATATATAAATATATATAAAAACATATATATACATATAAAAATATATATAAACATATATACATATAAAGAAATATATATAAACATATATACATATAAAATATACATATATAAACATATATATACATAAAATATATATATAAACATATATATACATATAAAAATATATATAAACATATATACATATAAAGAAATATATATAAACATATATACATATAAAATATACATATATAAACATATATATACATATAAAGAAATATATATAAACATATATACATATAAAATATACATATATAAACATATATATACATAAAATATATATATAAACATATATATACATAAAATATATATATAAACATATATATACATATAAAAATATATATATTAACATATATATACATATAAAAATATATATATATTTTTGGCCCCTGATTCCCTTCGGTT
CTTTGACAGTGAGAGGAGTTCCTCCCTACACACTGCTGCGGGCACCCGGCACTGTAATTCATACACAGAGAGTTGGCCTTCCTGGACGCAAGGCTGGGAGCCGCTTGAGGGCCTGCGTGTAATTTAAGAGGGTTCGCAGCGCCCGGCGGCCGCTTCTGTGGGGTTGCTTTTTGGTTGTCCTTCGCAGACACCGTTTTGCTCCTCTGAACTCTCTCTTCTCCCCCTGGCCGTGGACCCGGGAGAGCAAAGTGTCCTCCAGACCTTTCGAAAGTGAGAGGAAAATAAAGACCAGGCCAAAGACCCAGGGCCACAGGAGAGGAGACAGAGAGTCCCCGTTACATTTTCCCCTTGGCTGGGTGCAGAAAGACCCCCGGGCCAGGACTGCCACCCAGGCTACTATTTATTCATCAGATCCAAGTTAAATCGAGGTTGGAGGGCAGGGGAGAGTCTGAGGTTACCGTGGAAGCCTGGAGTTTTTGGGAACAGCGTGTCCCCGCCGAGCCTGGGAGCCCGTGGGTTCTGCAAAGCCTGCGGGTGTTTGAGGACTTTGAAGACCAGTTTGTCAGTTGGGCTCAATTCCTGGGGTTCAGACTTAGAGAAATGAAGGAGGGAGAGCTGGGGTCGTCTCCAGGAAACGATTCACTTGGGGGGAAGGAATGGAGTGTTCTTGCAGGCACGTGTCTGATAGGAGGTGAAACAGAATGTGAAATCCACGTTGGAGTAAGCGTCCAGCGCTGAATGTAGCTCGGGGTGGGGTGGGAGGGCCCTGGTGTGGATCGTGGAAGGAAGAAAGACAGAACAGGGTGCTAGTATTTACCCCGTTCCCTGTAGACACCCTGGATTTGTCAGCTTTGCAAGCTTCTTGGTTGCAGCGGCCTTGCCTGTGCCCCTTTGAGACTGTTTCCAGACTAAACTTCCAAATGTCAGCCCCTTACCCTTGACAGCAAGGGACATCTCATTAGGGCATCGCGTGCTTCTCATCTGTGCTCAGCAGGCCCGAGATAGGAACAGAGGGGCGTTGGAGATGCCACTTCCACCAGCCCTGGGTTGAAGGGGAGCGAGGGAGACACCTTTTACTTAAACCCCTGAGCTTGGTCAGAGAGGCTGAATGTCTAAAATGAGGAAGAAAAGGTTTTTCACCTGGAAACGCTTGAGGGCTGAGTCTTCTGCCCTTCTGACTCCCCCAGCAAATACAGACAGGTCACCAACTACTGGAGATGAGAAAGTGCCATTTTTGGCACACTCTGGTGGGGTAGGTGCCCGACCGCGTGTGAAAAAGTGGGAAGGAGAGATTTCTGCGCACGCGGTTCAGCCCCCAGGCGCGGTGGCGCATTCAGGTACTCAGACGCGGTTCTGCTGTTCTGCTGAGAAACAGGCTTCGGGTAGGGGCTCCTAGCTCCGCCAGATCGCGGAGGGACCCCCAGCCCTCCTGCGCTGCAGCGGTGGGGATAGCGTCTCTCCGTAGGCCTAGAATCTGCAACCCGCCCCGGGTCCTCCCCGTGTCCTTCCCGGGCGTCCCGCCGGGGATCCCACAGTTGGCAGCTCTTCCTCAAATTCTTTCCCTTAAAAATAGGATTTGACACCCCACTCTCCTTAAAAAAAAAAATAAGAAAAAAAGGTTAGGTTATGTCAACAGAGGTGAAGTGGATAATTGAGGAAACGATTCTGAGATGAGGCCAAGAAAACAACGCTCGTGCAAAGCCCAGGTTTTTGGGAAAGCAGCGAGTATCCTCCTCGGCTTTTGCCTTATGGACCCCACGCAGTTTTTGCGTCAAAGCGCATTGGTTTTCGAGGGCCCCCTTTCCACCGCGGGATGCACGAAGGGGTTCGCCACGTTGCGCAAAACCTCCCCGGCCTCAGCCCTGTGCCCTCCGCTCCCCACGCAGGGATTTATGAATGCAAAGAGAAGCGCGAGGACGTGAAGTCGGAGGACGAGGACGGGCAGACCAAGCTGAAACAGAGGCGCAGCCGCACCAACTTCACGCTGGAGCAGCTGAACGAGCTCGAGCGACTCTTCGACGAGACCCATTACCCCGACGCCTTCATGCACGAGGAGCTCAGCCAGCGCCTGGGGCTCTCCGAGGCGCGCGTGCAGGTAGGAACCCGGGGGCGGGGGCGGGGGGCCCGGAGCCATCGCCTGGTCCTCGGGAGCGCACAGCACGCGTACAGCCACCTGCGCCCGGGCCGCCGCCGTCCCCTTCCCGGAGCGCGGGGAGGTTGGGTGAGGGACGGGCTGGGGTTCCTGGACTTTTGGAGACGCCTGAGGCCTGTAGGATGGGTTCATTGCGTTTGTTTTTCACCAACAGCAAACAAATATATATACATATATATTATACAAATAACAAATAAATATATATGTTATACAGATGGGTATATTGTATATATTATAGATATTTGTTCGTCCTTGGTGCAAAGACACCCGGTGAACCCATATATTGGCTCCTGACTGCCTTCGGTTCCCCTGGGATTGGTTATAGGGGCAACACATGCAAACAAAACTTTCCCTGGATTATACTTAGGAGACGAAGCTACAGATGCGTTTGATCCAGAGTGTTTTACAAGATTTTTCATTTAAAAAAAAATGTGTCTTTTGGCCCCTGATTCCCCTCCGTCTTCCCGTGTGGCTGCATTGAAAAGGTTTCCTTAGGATGAAAGGAGAGGGGTGTCCTCTGTCCCTAGGTGGAGAGAAACAGGGTCTTCTCTTTCCTCCGTTTTTTCACCTACCGTTTCTATCTCCCTCCTCCCCTCTCCAGCCCTGTCCTCTGCTACAAACCACCCCCTCCTCCCTCCGGCTGTGGGGAGCGCAGGAGCACGTTGGGCATCTGGATGAGCGGAGACTATTAGCGGGGCACGGGGGCTCCCCGAGGAGCGCGCGAATTCACGCTGCCCCATGAGACCAGGCACTGGGGGGCGGAGGGGCCTTGGGTGTGCGCAGAGGGACGGGCGGGCAGAGCCTTCCTCCGCATTCTAAACATTCACTTAAAGGTATGAGTTTATTTCAGGGGTGCTGCTGGGAGAGCCTCCAAATGGCTTCTTCCAGCCCCTGCCTGACAGTTCAGCTCCCCTGGAAGGTCAACTCCTCTAGTCCTTTCTCCTGGTTCTGGGCAGGACAGAAGTGGGGGGAGGGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGACGGTCAGGATCCCCGGACCCTGGGGACCCCGTCAAAAATAAATGAAATTAAGATTGCCGACCAGAGAGAGAACCGTGACAAAGCAAACGGCGTTCAAAGCAAAGAGACGAACTGAAAGCCCGTTCCCGTAGGACTGGTTATGAGGTCAACACATTCAAACACAGCTTGCTCTCGATTTTGCTGAGCAGAGGAAGATACAGATGCATTTGATCCAAAGTGTGTTACATCTTTCATTATATGTGTGTCTCTATATATAAACATATATAAATATATAAACATACATAAATGTATGTAAATATATATAATCTATATACATATATAAATATATAAACACATATATAATATATAAATCTATAAACATATATAATATATAAACATAAATATATAAACATATATAATATATAAATATATTAACATATATAAAATATGTATAAATATATATAAACATATAAACATATATAAATATATAAACATATATAAATATATACAAACATATTGTATATATATAAATATATATAAAAACATATATATACATATAAAAATATATATAAACATATATACATATAAAGAAATATATATAAACATATATACATATAAAATATACATATATAAACATATATATACATAAAATATATATATAAACATATATATACATATAAAAATATATATAAACATATATACATATAAAGAAATATATATAAACATATATACATATAAAATATACATATATAAACATATATATACATATAAAGAAATATATATAAACATATATACATATAAAATATACATATATAAACATATATATACATAAAATATATATATAAACATATATATACATAAAATATATATATAAACATATATATACATATAAAAATATATATATTAACATATATATACATATAAAAATATATATATATTTTTGGCCCCTGATTCCCTTCGGTT
Task1_train_29007
This genomic variant is located on Chromosome X, within the LOC107652445, SHOX (meiotic recombination hotspot SHOX| SHOX homeobox) gene. Can you determine its pathogenicity and name any linked disease?
Pathogenic; Leri-Weill dyschondrosteosis
TTCCTCCCTACACACTGCTGCGGGCACCCGGCACTGTAATTCATACACAGAGAGTTGGCCTTCCTGGACGCAAGGCTGGGAGCCGCTTGAGGGCCTGCGTGTAATTTAAGAGGGTTCGCAGCGCCCGGCGGCCGCTTCTGTGGGGTTGCTTTTTGGTTGTCCTTCGCAGACACCGTTTTGCTCCTCTGAACTCTCTCTTCTCCCCCTGGCCGTGGACCCGGGAGAGCAAAGTGTCCTCCAGACCTTTCGAAAGTGAGAGGAAAATAAAGACCAGGCCAAAGACCCAGGGCCACAGGAGAGGAGACAGAGAGTCCCCGTTACATTTTCCCCTTGGCTGGGTGCAGAAAGACCCCCGGGCCAGGACTGCCACCCAGGCTACTATTTATTCATCAGATCCAAGTTAAATCGAGGTTGGAGGGCAGGGGAGAGTCTGAGGTTACCGTGGAAGCCTGGAGTTTTTGGGAACAGCGTGTCCCCGCCGAGCCTGGGAGCCCGTGGGTTCTGCAAAGCCTGCGGGTGTTTGAGGACTTTGAAGACCAGTTTGTCAGTTGGGCTCAATTCCTGGGGTTCAGACTTAGAGAAATGAAGGAGGGAGAGCTGGGGTCGTCTCCAGGAAACGATTCACTTGGGGGGAAGGAATGGAGTGTTCTTGCAGGCACGTGTCTGATAGGAGGTGAAACAGAATGTGAAATCCACGTTGGAGTAAGCGTCCAGCGCTGAATGTAGCTCGGGGTGGGGTGGGAGGGCCCTGGTGTGGATCGTGGAAGGAAGAAAGACAGAACAGGGTGCTAGTATTTACCCCGTTCCCTGTAGACACCCTGGATTTGTCAGCTTTGCAAGCTTCTTGGTTGCAGCGGCCTTGCCTGTGCCCCTTTGAGACTGTTTCCAGACTAAACTTCCAAATGTCAGCCCCTTACCCTTGACAGCAAGGGACATCTCATTAGGGCATCGCGTGCTTCTCATCTGTGCTCAGCAGGCCCGAGATAGGAACAGAGGGGCGTTGGAGATGCCACTTCCACCAGCCCTGGGTTGAAGGGGAGCGAGGGAGACACCTTTTACTTAAACCCCTGAGCTTGGTCAGAGAGGCTGAATGTCTAAAATGAGGAAGAAAAGGTTTTTCACCTGGAAACGCTTGAGGGCTGAGTCTTCTGCCCTTCTGACTCCCCCAGCAAATACAGACAGGTCACCAACTACTGGAGATGAGAAAGTGCCATTTTTGGCACACTCTGGTGGGGTAGGTGCCCGACCGCGTGTGAAAAAGTGGGAAGGAGAGATTTCTGCGCACGCGGTTCAGCCCCCAGGCGCGGTGGCGCATTCAGGTACTCAGACGCGGTTCTGCTGTTCTGCTGAGAAACAGGCTTCGGGTAGGGGCTCCTAGCTCCGCCAGATCGCGGAGGGACCCCCAGCCCTCCTGCGCTGCAGCGGTGGGGATAGCGTCTCTCCGTAGGCCTAGAATCTGCAACCCGCCCCGGGTCCTCCCCGTGTCCTTCCCGGGCGTCCCGCCGGGGATCCCACAGTTGGCAGCTCTTCCTCAAATTCTTTCCCTTAAAAATAGGATTTGACACCCCACTCTCCTTAAAAAAAAAAATAAGAAAAAAAGGTTAGGTTATGTCAACAGAGGTGAAGTGGATAATTGAGGAAACGATTCTGAGATGAGGCCAAGAAAACAACGCTCGTGCAAAGCCCAGGTTTTTGGGAAAGCAGCGAGTATCCTCCTCGGCTTTTGCCTTATGGACCCCACGCAGTTTTTGCGTCAAAGCGCATTGGTTTTCGAGGGCCCCCTTTCCACCGCGGGATGCACGAAGGGGTTCGCCACGTTGCGCAAAACCTCCCCGGCCTCAGCCCTGTGCCCTCCGCTCCCCACGCAGGGATTTATGAATGCAAAGAGAAGCGCGAGGACGTGAAGTCGGAGGACGAGGACGGGCAGACCAAGCTGAAACAGAGGCGCAGCCGCACCAACTTCACGCTGGAGCAGCTGAACGAGCTCGAGCGACTCTTCGACGAGACCCATTACCCCGACGCCTTCATGCGCGAGGAGCTCAGCCAGCGCCTGGGGCTCTCCGAGGCGCGCGTGCAGGTAGGAACCCGGGGGCGGGGGCGGGGGGCCCGGAGCCATCGCCTGGTCCTCGGGAGCGCACAGCACGCGTACAGCCACCTGCGCCCGGGCCGCCGCCGTCCCCTTCCCGGAGCGCGGGGAGGTTGGGTGAGGGACGGGCTGGGGTTCCTGGACTTTTGGAGACGCCTGAGGCCTGTAGGATGGGTTCATTGCGTTTGTTTTTCACCAACAGCAAACAAATATATATACATATATATTATACAAATAACAAATAAATATATATGTTATACAGATGGGTATATTGTATATATTATAGATATTTGTTCGTCCTTGGTGCAAAGACACCCGGTGAACCCATATATTGGCTCCTGACTGCCTTCGGTTCCCCTGGGATTGGTTATAGGGGCAACACATGCAAACAAAACTTTCCCTGGATTATACTTAGGAGACGAAGCTACAGATGCGTTTGATCCAGAGTGTTTTACAAGATTTTTCATTTAAAAAAAAATGTGTCTTTTGGCCCCTGATTCCCCTCCGTCTTCCCGTGTGGCTGCATTGAAAAGGTTTCCTTAGGATGAAAGGAGAGGGGTGTCCTCTGTCCCTAGGTGGAGAGAAACAGGGTCTTCTCTTTCCTCCGTTTTTTCACCTACCGTTTCTATCTCCCTCCTCCCCTCTCCAGCCCTGTCCTCTGCTACAAACCACCCCCTCCTCCCTCCGGCTGTGGGGAGCGCAGGAGCACGTTGGGCATCTGGATGAGCGGAGACTATTAGCGGGGCACGGGGGCTCCCCGAGGAGCGCGCGAATTCACGCTGCCCCATGAGACCAGGCACTGGGGGGCGGAGGGGCCTTGGGTGTGCGCAGAGGGACGGGCGGGCAGAGCCTTCCTCCGCATTCTAAACATTCACTTAAAGGTATGAGTTTATTTCAGGGGTGCTGCTGGGAGAGCCTCCAAATGGCTTCTTCCAGCCCCTGCCTGACAGTTCAGCTCCCCTGGAAGGTCAACTCCTCTAGTCCTTTCTCCTGGTTCTGGGCAGGACAGAAGTGGGGGGAGGGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGACGGTCAGGATCCCCGGACCCTGGGGACCCCGTCAAAAATAAATGAAATTAAGATTGCCGACCAGAGAGAGAACCGTGACAAAGCAAACGGCGTTCAAAGCAAAGAGACGAACTGAAAGCCCGTTCCCGTAGGACTGGTTATGAGGTCAACACATTCAAACACAGCTTGCTCTCGATTTTGCTGAGCAGAGGAAGATACAGATGCATTTGATCCAAAGTGTGTTACATCTTTCATTATATGTGTGTCTCTATATATAAACATATATAAATATATAAACATACATAAATGTATGTAAATATATATAATCTATATACATATATAAATATATAAACACATATATAATATATAAATCTATAAACATATATAATATATAAACATAAATATATAAACATATATAATATATAAATATATTAACATATATAAAATATGTATAAATATATATAAACATATAAACATATATAAATATATAAACATATATAAATATATACAAACATATTGTATATATATAAATATATATAAAAACATATATATACATATAAAAATATATATAAACATATATACATATAAAGAAATATATATAAACATATATACATATAAAATATACATATATAAACATATATATACATAAAATATATATATAAACATATATATACATATAAAAATATATATAAACATATATACATATAAAGAAATATATATAAACATATATACATATAAAATATACATATATAAACATATATATACATATAAAGAAATATATATAAACATATATACATATAAAATATACATATATAAACATATATATACATAAAATATATATATAAACATATATATACATAAAATATATATATAAACATATATATACATATAAAAATATATATATTAACATATATATACATATAAAAATATATATATATTTTTGGCCCCTGATTCCCTTCGGTTCCTGTGGGATGGGTGATT
TTCCTCCCTACACACTGCTGCGGGCACCCGGCACTGTAATTCATACACAGAGAGTTGGCCTTCCTGGACGCAAGGCTGGGAGCCGCTTGAGGGCCTGCGTGTAATTTAAGAGGGTTCGCAGCGCCCGGCGGCCGCTTCTGTGGGGTTGCTTTTTGGTTGTCCTTCGCAGACACCGTTTTGCTCCTCTGAACTCTCTCTTCTCCCCCTGGCCGTGGACCCGGGAGAGCAAAGTGTCCTCCAGACCTTTCGAAAGTGAGAGGAAAATAAAGACCAGGCCAAAGACCCAGGGCCACAGGAGAGGAGACAGAGAGTCCCCGTTACATTTTCCCCTTGGCTGGGTGCAGAAAGACCCCCGGGCCAGGACTGCCACCCAGGCTACTATTTATTCATCAGATCCAAGTTAAATCGAGGTTGGAGGGCAGGGGAGAGTCTGAGGTTACCGTGGAAGCCTGGAGTTTTTGGGAACAGCGTGTCCCCGCCGAGCCTGGGAGCCCGTGGGTTCTGCAAAGCCTGCGGGTGTTTGAGGACTTTGAAGACCAGTTTGTCAGTTGGGCTCAATTCCTGGGGTTCAGACTTAGAGAAATGAAGGAGGGAGAGCTGGGGTCGTCTCCAGGAAACGATTCACTTGGGGGGAAGGAATGGAGTGTTCTTGCAGGCACGTGTCTGATAGGAGGTGAAACAGAATGTGAAATCCACGTTGGAGTAAGCGTCCAGCGCTGAATGTAGCTCGGGGTGGGGTGGGAGGGCCCTGGTGTGGATCGTGGAAGGAAGAAAGACAGAACAGGGTGCTAGTATTTACCCCGTTCCCTGTAGACACCCTGGATTTGTCAGCTTTGCAAGCTTCTTGGTTGCAGCGGCCTTGCCTGTGCCCCTTTGAGACTGTTTCCAGACTAAACTTCCAAATGTCAGCCCCTTACCCTTGACAGCAAGGGACATCTCATTAGGGCATCGCGTGCTTCTCATCTGTGCTCAGCAGGCCCGAGATAGGAACAGAGGGGCGTTGGAGATGCCACTTCCACCAGCCCTGGGTTGAAGGGGAGCGAGGGAGACACCTTTTACTTAAACCCCTGAGCTTGGTCAGAGAGGCTGAATGTCTAAAATGAGGAAGAAAAGGTTTTTCACCTGGAAACGCTTGAGGGCTGAGTCTTCTGCCCTTCTGACTCCCCCAGCAAATACAGACAGGTCACCAACTACTGGAGATGAGAAAGTGCCATTTTTGGCACACTCTGGTGGGGTAGGTGCCCGACCGCGTGTGAAAAAGTGGGAAGGAGAGATTTCTGCGCACGCGGTTCAGCCCCCAGGCGCGGTGGCGCATTCAGGTACTCAGACGCGGTTCTGCTGTTCTGCTGAGAAACAGGCTTCGGGTAGGGGCTCCTAGCTCCGCCAGATCGCGGAGGGACCCCCAGCCCTCCTGCGCTGCAGCGGTGGGGATAGCGTCTCTCCGTAGGCCTAGAATCTGCAACCCGCCCCGGGTCCTCCCCGTGTCCTTCCCGGGCGTCCCGCCGGGGATCCCACAGTTGGCAGCTCTTCCTCAAATTCTTTCCCTTAAAAATAGGATTTGACACCCCACTCTCCTTAAAAAAAAAAATAAGAAAAAAAGGTTAGGTTATGTCAACAGAGGTGAAGTGGATAATTGAGGAAACGATTCTGAGATGAGGCCAAGAAAACAACGCTCGTGCAAAGCCCAGGTTTTTGGGAAAGCAGCGAGTATCCTCCTCGGCTTTTGCCTTATGGACCCCACGCAGTTTTTGCGTCAAAGCGCATTGGTTTTCGAGGGCCCCCTTTCCACCGCGGGATGCACGAAGGGGTTCGCCACGTTGCGCAAAACCTCCCCGGCCTCAGCCCTGTGCCCTCCGCTCCCCACGCAGGGATTTATGAATGCAAAGAGAAGCGCGAGGACGTGAAGTCGGAGGACGAGGACGGGCAGACCAAGCTGAAACAGAGGCGCAGCCGCACCAACTTCACGCTGGAGCAGCTGAACGAGCTCGAGCGACTCTTCGACGAGACCCATTACCCCGACGCCTTCATGCGCGAGGAGCTCAGCCAGCTCCTGGGGCTCTCCGAGGCGCGCGTGCAGGTAGGAACCCGGGGGCGGGGGCGGGGGGCCCGGAGCCATCGCCTGGTCCTCGGGAGCGCACAGCACGCGTACAGCCACCTGCGCCCGGGCCGCCGCCGTCCCCTTCCCGGAGCGCGGGGAGGTTGGGTGAGGGACGGGCTGGGGTTCCTGGACTTTTGGAGACGCCTGAGGCCTGTAGGATGGGTTCATTGCGTTTGTTTTTCACCAACAGCAAACAAATATATATACATATATATTATACAAATAACAAATAAATATATATGTTATACAGATGGGTATATTGTATATATTATAGATATTTGTTCGTCCTTGGTGCAAAGACACCCGGTGAACCCATATATTGGCTCCTGACTGCCTTCGGTTCCCCTGGGATTGGTTATAGGGGCAACACATGCAAACAAAACTTTCCCTGGATTATACTTAGGAGACGAAGCTACAGATGCGTTTGATCCAGAGTGTTTTACAAGATTTTTCATTTAAAAAAAAATGTGTCTTTTGGCCCCTGATTCCCCTCCGTCTTCCCGTGTGGCTGCATTGAAAAGGTTTCCTTAGGATGAAAGGAGAGGGGTGTCCTCTGTCCCTAGGTGGAGAGAAACAGGGTCTTCTCTTTCCTCCGTTTTTTCACCTACCGTTTCTATCTCCCTCCTCCCCTCTCCAGCCCTGTCCTCTGCTACAAACCACCCCCTCCTCCCTCCGGCTGTGGGGAGCGCAGGAGCACGTTGGGCATCTGGATGAGCGGAGACTATTAGCGGGGCACGGGGGCTCCCCGAGGAGCGCGCGAATTCACGCTGCCCCATGAGACCAGGCACTGGGGGGCGGAGGGGCCTTGGGTGTGCGCAGAGGGACGGGCGGGCAGAGCCTTCCTCCGCATTCTAAACATTCACTTAAAGGTATGAGTTTATTTCAGGGGTGCTGCTGGGAGAGCCTCCAAATGGCTTCTTCCAGCCCCTGCCTGACAGTTCAGCTCCCCTGGAAGGTCAACTCCTCTAGTCCTTTCTCCTGGTTCTGGGCAGGACAGAAGTGGGGGGAGGGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGACGGTCAGGATCCCCGGACCCTGGGGACCCCGTCAAAAATAAATGAAATTAAGATTGCCGACCAGAGAGAGAACCGTGACAAAGCAAACGGCGTTCAAAGCAAAGAGACGAACTGAAAGCCCGTTCCCGTAGGACTGGTTATGAGGTCAACACATTCAAACACAGCTTGCTCTCGATTTTGCTGAGCAGAGGAAGATACAGATGCATTTGATCCAAAGTGTGTTACATCTTTCATTATATGTGTGTCTCTATATATAAACATATATAAATATATAAACATACATAAATGTATGTAAATATATATAATCTATATACATATATAAATATATAAACACATATATAATATATAAATCTATAAACATATATAATATATAAACATAAATATATAAACATATATAATATATAAATATATTAACATATATAAAATATGTATAAATATATATAAACATATAAACATATATAAATATATAAACATATATAAATATATACAAACATATTGTATATATATAAATATATATAAAAACATATATATACATATAAAAATATATATAAACATATATACATATAAAGAAATATATATAAACATATATACATATAAAATATACATATATAAACATATATATACATAAAATATATATATAAACATATATATACATATAAAAATATATATAAACATATATACATATAAAGAAATATATATAAACATATATACATATAAAATATACATATATAAACATATATATACATATAAAGAAATATATATAAACATATATACATATAAAATATACATATATAAACATATATATACATAAAATATATATATAAACATATATATACATAAAATATATATATAAACATATATATACATATAAAAATATATATATTAACATATATATACATATAAAAATATATATATATTTTTGGCCCCTGATTCCCTTCGGTTCCTGTGGGATGGGTGATT
Task1_train_29008
A variant was discovered in gene LOC107652445, SHOX (meiotic recombination hotspot SHOX| SHOX homeobox), Chromosome X. Please indicate if this mutation results in a known disease or if it's non-harmful.
Pathogenic; Leri-Weill dyschondrosteosis
CCCTACACACTGCTGCGGGCACCCGGCACTGTAATTCATACACAGAGAGTTGGCCTTCCTGGACGCAAGGCTGGGAGCCGCTTGAGGGCCTGCGTGTAATTTAAGAGGGTTCGCAGCGCCCGGCGGCCGCTTCTGTGGGGTTGCTTTTTGGTTGTCCTTCGCAGACACCGTTTTGCTCCTCTGAACTCTCTCTTCTCCCCCTGGCCGTGGACCCGGGAGAGCAAAGTGTCCTCCAGACCTTTCGAAAGTGAGAGGAAAATAAAGACCAGGCCAAAGACCCAGGGCCACAGGAGAGGAGACAGAGAGTCCCCGTTACATTTTCCCCTTGGCTGGGTGCAGAAAGACCCCCGGGCCAGGACTGCCACCCAGGCTACTATTTATTCATCAGATCCAAGTTAAATCGAGGTTGGAGGGCAGGGGAGAGTCTGAGGTTACCGTGGAAGCCTGGAGTTTTTGGGAACAGCGTGTCCCCGCCGAGCCTGGGAGCCCGTGGGTTCTGCAAAGCCTGCGGGTGTTTGAGGACTTTGAAGACCAGTTTGTCAGTTGGGCTCAATTCCTGGGGTTCAGACTTAGAGAAATGAAGGAGGGAGAGCTGGGGTCGTCTCCAGGAAACGATTCACTTGGGGGGAAGGAATGGAGTGTTCTTGCAGGCACGTGTCTGATAGGAGGTGAAACAGAATGTGAAATCCACGTTGGAGTAAGCGTCCAGCGCTGAATGTAGCTCGGGGTGGGGTGGGAGGGCCCTGGTGTGGATCGTGGAAGGAAGAAAGACAGAACAGGGTGCTAGTATTTACCCCGTTCCCTGTAGACACCCTGGATTTGTCAGCTTTGCAAGCTTCTTGGTTGCAGCGGCCTTGCCTGTGCCCCTTTGAGACTGTTTCCAGACTAAACTTCCAAATGTCAGCCCCTTACCCTTGACAGCAAGGGACATCTCATTAGGGCATCGCGTGCTTCTCATCTGTGCTCAGCAGGCCCGAGATAGGAACAGAGGGGCGTTGGAGATGCCACTTCCACCAGCCCTGGGTTGAAGGGGAGCGAGGGAGACACCTTTTACTTAAACCCCTGAGCTTGGTCAGAGAGGCTGAATGTCTAAAATGAGGAAGAAAAGGTTTTTCACCTGGAAACGCTTGAGGGCTGAGTCTTCTGCCCTTCTGACTCCCCCAGCAAATACAGACAGGTCACCAACTACTGGAGATGAGAAAGTGCCATTTTTGGCACACTCTGGTGGGGTAGGTGCCCGACCGCGTGTGAAAAAGTGGGAAGGAGAGATTTCTGCGCACGCGGTTCAGCCCCCAGGCGCGGTGGCGCATTCAGGTACTCAGACGCGGTTCTGCTGTTCTGCTGAGAAACAGGCTTCGGGTAGGGGCTCCTAGCTCCGCCAGATCGCGGAGGGACCCCCAGCCCTCCTGCGCTGCAGCGGTGGGGATAGCGTCTCTCCGTAGGCCTAGAATCTGCAACCCGCCCCGGGTCCTCCCCGTGTCCTTCCCGGGCGTCCCGCCGGGGATCCCACAGTTGGCAGCTCTTCCTCAAATTCTTTCCCTTAAAAATAGGATTTGACACCCCACTCTCCTTAAAAAAAAAAATAAGAAAAAAAGGTTAGGTTATGTCAACAGAGGTGAAGTGGATAATTGAGGAAACGATTCTGAGATGAGGCCAAGAAAACAACGCTCGTGCAAAGCCCAGGTTTTTGGGAAAGCAGCGAGTATCCTCCTCGGCTTTTGCCTTATGGACCCCACGCAGTTTTTGCGTCAAAGCGCATTGGTTTTCGAGGGCCCCCTTTCCACCGCGGGATGCACGAAGGGGTTCGCCACGTTGCGCAAAACCTCCCCGGCCTCAGCCCTGTGCCCTCCGCTCCCCACGCAGGGATTTATGAATGCAAAGAGAAGCGCGAGGACGTGAAGTCGGAGGACGAGGACGGGCAGACCAAGCTGAAACAGAGGCGCAGCCGCACCAACTTCACGCTGGAGCAGCTGAACGAGCTCGAGCGACTCTTCGACGAGACCCATTACCCCGACGCCTTCATGCGCGAGGAGCTCAGCCAGCGCCTGGGGCTCTCCGAGGCGCGCGTGCAGGTAGGAACCCGGGGGCGGGGGCGGGGGGCCCGGAGCCATCGCCTGGTCCTCGGGAGCGCACAGCACGCGTACAGCCACCTGCGCCCGGGCCGCCGCCGTCCCCTTCCCGGAGCGCGGGGAGGTTGGGTGAGGGACGGGCTGGGGTTCCTGGACTTTTGGAGACGCCTGAGGCCTGTAGGATGGGTTCATTGCGTTTGTTTTTCACCAACAGCAAACAAATATATATACATATATATTATACAAATAACAAATAAATATATATGTTATACAGATGGGTATATTGTATATATTATAGATATTTGTTCGTCCTTGGTGCAAAGACACCCGGTGAACCCATATATTGGCTCCTGACTGCCTTCGGTTCCCCTGGGATTGGTTATAGGGGCAACACATGCAAACAAAACTTTCCCTGGATTATACTTAGGAGACGAAGCTACAGATGCGTTTGATCCAGAGTGTTTTACAAGATTTTTCATTTAAAAAAAAATGTGTCTTTTGGCCCCTGATTCCCCTCCGTCTTCCCGTGTGGCTGCATTGAAAAGGTTTCCTTAGGATGAAAGGAGAGGGGTGTCCTCTGTCCCTAGGTGGAGAGAAACAGGGTCTTCTCTTTCCTCCGTTTTTTCACCTACCGTTTCTATCTCCCTCCTCCCCTCTCCAGCCCTGTCCTCTGCTACAAACCACCCCCTCCTCCCTCCGGCTGTGGGGAGCGCAGGAGCACGTTGGGCATCTGGATGAGCGGAGACTATTAGCGGGGCACGGGGGCTCCCCGAGGAGCGCGCGAATTCACGCTGCCCCATGAGACCAGGCACTGGGGGGCGGAGGGGCCTTGGGTGTGCGCAGAGGGACGGGCGGGCAGAGCCTTCCTCCGCATTCTAAACATTCACTTAAAGGTATGAGTTTATTTCAGGGGTGCTGCTGGGAGAGCCTCCAAATGGCTTCTTCCAGCCCCTGCCTGACAGTTCAGCTCCCCTGGAAGGTCAACTCCTCTAGTCCTTTCTCCTGGTTCTGGGCAGGACAGAAGTGGGGGGAGGGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGACGGTCAGGATCCCCGGACCCTGGGGACCCCGTCAAAAATAAATGAAATTAAGATTGCCGACCAGAGAGAGAACCGTGACAAAGCAAACGGCGTTCAAAGCAAAGAGACGAACTGAAAGCCCGTTCCCGTAGGACTGGTTATGAGGTCAACACATTCAAACACAGCTTGCTCTCGATTTTGCTGAGCAGAGGAAGATACAGATGCATTTGATCCAAAGTGTGTTACATCTTTCATTATATGTGTGTCTCTATATATAAACATATATAAATATATAAACATACATAAATGTATGTAAATATATATAATCTATATACATATATAAATATATAAACACATATATAATATATAAATCTATAAACATATATAATATATAAACATAAATATATAAACATATATAATATATAAATATATTAACATATATAAAATATGTATAAATATATATAAACATATAAACATATATAAATATATAAACATATATAAATATATACAAACATATTGTATATATATAAATATATATAAAAACATATATATACATATAAAAATATATATAAACATATATACATATAAAGAAATATATATAAACATATATACATATAAAATATACATATATAAACATATATATACATAAAATATATATATAAACATATATATACATATAAAAATATATATAAACATATATACATATAAAGAAATATATATAAACATATATACATATAAAATATACATATATAAACATATATATACATATAAAGAAATATATATAAACATATATACATATAAAATATACATATATAAACATATATATACATAAAATATATATATAAACATATATATACATAAAATATATATATAAACATATATATACATATAAAAATATATATATTAACATATATATACATATAAAAATATATATATATTTTTGGCCCCTGATTCCCTTCGGTTCCTGTGGGATGGGTGATTGAGTC
CCCTACACACTGCTGCGGGCACCCGGCACTGTAATTCATACACAGAGAGTTGGCCTTCCTGGACGCAAGGCTGGGAGCCGCTTGAGGGCCTGCGTGTAATTTAAGAGGGTTCGCAGCGCCCGGCGGCCGCTTCTGTGGGGTTGCTTTTTGGTTGTCCTTCGCAGACACCGTTTTGCTCCTCTGAACTCTCTCTTCTCCCCCTGGCCGTGGACCCGGGAGAGCAAAGTGTCCTCCAGACCTTTCGAAAGTGAGAGGAAAATAAAGACCAGGCCAAAGACCCAGGGCCACAGGAGAGGAGACAGAGAGTCCCCGTTACATTTTCCCCTTGGCTGGGTGCAGAAAGACCCCCGGGCCAGGACTGCCACCCAGGCTACTATTTATTCATCAGATCCAAGTTAAATCGAGGTTGGAGGGCAGGGGAGAGTCTGAGGTTACCGTGGAAGCCTGGAGTTTTTGGGAACAGCGTGTCCCCGCCGAGCCTGGGAGCCCGTGGGTTCTGCAAAGCCTGCGGGTGTTTGAGGACTTTGAAGACCAGTTTGTCAGTTGGGCTCAATTCCTGGGGTTCAGACTTAGAGAAATGAAGGAGGGAGAGCTGGGGTCGTCTCCAGGAAACGATTCACTTGGGGGGAAGGAATGGAGTGTTCTTGCAGGCACGTGTCTGATAGGAGGTGAAACAGAATGTGAAATCCACGTTGGAGTAAGCGTCCAGCGCTGAATGTAGCTCGGGGTGGGGTGGGAGGGCCCTGGTGTGGATCGTGGAAGGAAGAAAGACAGAACAGGGTGCTAGTATTTACCCCGTTCCCTGTAGACACCCTGGATTTGTCAGCTTTGCAAGCTTCTTGGTTGCAGCGGCCTTGCCTGTGCCCCTTTGAGACTGTTTCCAGACTAAACTTCCAAATGTCAGCCCCTTACCCTTGACAGCAAGGGACATCTCATTAGGGCATCGCGTGCTTCTCATCTGTGCTCAGCAGGCCCGAGATAGGAACAGAGGGGCGTTGGAGATGCCACTTCCACCAGCCCTGGGTTGAAGGGGAGCGAGGGAGACACCTTTTACTTAAACCCCTGAGCTTGGTCAGAGAGGCTGAATGTCTAAAATGAGGAAGAAAAGGTTTTTCACCTGGAAACGCTTGAGGGCTGAGTCTTCTGCCCTTCTGACTCCCCCAGCAAATACAGACAGGTCACCAACTACTGGAGATGAGAAAGTGCCATTTTTGGCACACTCTGGTGGGGTAGGTGCCCGACCGCGTGTGAAAAAGTGGGAAGGAGAGATTTCTGCGCACGCGGTTCAGCCCCCAGGCGCGGTGGCGCATTCAGGTACTCAGACGCGGTTCTGCTGTTCTGCTGAGAAACAGGCTTCGGGTAGGGGCTCCTAGCTCCGCCAGATCGCGGAGGGACCCCCAGCCCTCCTGCGCTGCAGCGGTGGGGATAGCGTCTCTCCGTAGGCCTAGAATCTGCAACCCGCCCCGGGTCCTCCCCGTGTCCTTCCCGGGCGTCCCGCCGGGGATCCCACAGTTGGCAGCTCTTCCTCAAATTCTTTCCCTTAAAAATAGGATTTGACACCCCACTCTCCTTAAAAAAAAAAATAAGAAAAAAAGGTTAGGTTATGTCAACAGAGGTGAAGTGGATAATTGAGGAAACGATTCTGAGATGAGGCCAAGAAAACAACGCTCGTGCAAAGCCCAGGTTTTTGGGAAAGCAGCGAGTATCCTCCTCGGCTTTTGCCTTATGGACCCCACGCAGTTTTTGCGTCAAAGCGCATTGGTTTTCGAGGGCCCCCTTTCCACCGCGGGATGCACGAAGGGGTTCGCCACGTTGCGCAAAACCTCCCCGGCCTCAGCCCTGTGCCCTCCGCTCCCCACGCAGGGATTTATGAATGCAAAGAGAAGCGCGAGGACGTGAAGTCGGAGGACGAGGACGGGCAGACCAAGCTGAAACAGAGGCGCAGCCGCACCAACTTCACGCTGGAGCAGCTGAACGAGCTCGAGCGACTCTTCGACGAGACCCATTACCCCGACGCCTTCATGCGCGAGGAGCTCAGCCAGCGCCTGCGGCTCTCCGAGGCGCGCGTGCAGGTAGGAACCCGGGGGCGGGGGCGGGGGGCCCGGAGCCATCGCCTGGTCCTCGGGAGCGCACAGCACGCGTACAGCCACCTGCGCCCGGGCCGCCGCCGTCCCCTTCCCGGAGCGCGGGGAGGTTGGGTGAGGGACGGGCTGGGGTTCCTGGACTTTTGGAGACGCCTGAGGCCTGTAGGATGGGTTCATTGCGTTTGTTTTTCACCAACAGCAAACAAATATATATACATATATATTATACAAATAACAAATAAATATATATGTTATACAGATGGGTATATTGTATATATTATAGATATTTGTTCGTCCTTGGTGCAAAGACACCCGGTGAACCCATATATTGGCTCCTGACTGCCTTCGGTTCCCCTGGGATTGGTTATAGGGGCAACACATGCAAACAAAACTTTCCCTGGATTATACTTAGGAGACGAAGCTACAGATGCGTTTGATCCAGAGTGTTTTACAAGATTTTTCATTTAAAAAAAAATGTGTCTTTTGGCCCCTGATTCCCCTCCGTCTTCCCGTGTGGCTGCATTGAAAAGGTTTCCTTAGGATGAAAGGAGAGGGGTGTCCTCTGTCCCTAGGTGGAGAGAAACAGGGTCTTCTCTTTCCTCCGTTTTTTCACCTACCGTTTCTATCTCCCTCCTCCCCTCTCCAGCCCTGTCCTCTGCTACAAACCACCCCCTCCTCCCTCCGGCTGTGGGGAGCGCAGGAGCACGTTGGGCATCTGGATGAGCGGAGACTATTAGCGGGGCACGGGGGCTCCCCGAGGAGCGCGCGAATTCACGCTGCCCCATGAGACCAGGCACTGGGGGGCGGAGGGGCCTTGGGTGTGCGCAGAGGGACGGGCGGGCAGAGCCTTCCTCCGCATTCTAAACATTCACTTAAAGGTATGAGTTTATTTCAGGGGTGCTGCTGGGAGAGCCTCCAAATGGCTTCTTCCAGCCCCTGCCTGACAGTTCAGCTCCCCTGGAAGGTCAACTCCTCTAGTCCTTTCTCCTGGTTCTGGGCAGGACAGAAGTGGGGGGAGGGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGACGGTCAGGATCCCCGGACCCTGGGGACCCCGTCAAAAATAAATGAAATTAAGATTGCCGACCAGAGAGAGAACCGTGACAAAGCAAACGGCGTTCAAAGCAAAGAGACGAACTGAAAGCCCGTTCCCGTAGGACTGGTTATGAGGTCAACACATTCAAACACAGCTTGCTCTCGATTTTGCTGAGCAGAGGAAGATACAGATGCATTTGATCCAAAGTGTGTTACATCTTTCATTATATGTGTGTCTCTATATATAAACATATATAAATATATAAACATACATAAATGTATGTAAATATATATAATCTATATACATATATAAATATATAAACACATATATAATATATAAATCTATAAACATATATAATATATAAACATAAATATATAAACATATATAATATATAAATATATTAACATATATAAAATATGTATAAATATATATAAACATATAAACATATATAAATATATAAACATATATAAATATATACAAACATATTGTATATATATAAATATATATAAAAACATATATATACATATAAAAATATATATAAACATATATACATATAAAGAAATATATATAAACATATATACATATAAAATATACATATATAAACATATATATACATAAAATATATATATAAACATATATATACATATAAAAATATATATAAACATATATACATATAAAGAAATATATATAAACATATATACATATAAAATATACATATATAAACATATATATACATATAAAGAAATATATATAAACATATATACATATAAAATATACATATATAAACATATATATACATAAAATATATATATAAACATATATATACATAAAATATATATATAAACATATATATACATATAAAAATATATATATTAACATATATATACATATAAAAATATATATATATTTTTGGCCCCTGATTCCCTTCGGTTCCTGTGGGATGGGTGATTGAGTC
Task1_train_29009
A variant was discovered in gene SHOX (SHOX homeobox), Chromosome X. Please indicate if this mutation results in a known disease or if it's non-harmful.
Pathogenic; not provided
GCCGAGGGACCCAGCACGTGTTTTGCCCACAACAGCCGGAGTGACTGGTTCACTCACCGCCTTGGCGGAGGACGCCTGTTCTCTGGACGAATCATTTCTCTTGGGTGGTGACTGCCTTGTGGGTCAAGGTGCAGGTTTTCTGCCACAGAAAACCTGTTAGGAGGAATTAAGCGACTAAGACTGTCAGGGAGGTGGTGGTGGGGGAGAGGAGGGGGTGGTGTCCAGATTACCAGGCATAGGCTAAACTGCCTGCACTCTCCAGCTGGTCTGTCTGTGGAGGAGGGGATTGTCAATACTGGGAGAGCAGAGGAGGCTCGTAGGAGGTGAGAGGGGGTGGAATTTGCATGCAAATCTTCACATGAGGCCTGTGTGAATTTCTCCAGCCTCCTGAGGGTCCCCTGCGCTATTGCACTCAACTTCTTGATAGTTTACCCCAAGACTCAGAAGTCCTTAGAGGGGCAGAATGCCCCCACCACAAAGCCTGCTATCCTTGGGCGTCCTCATGACCCTTGGTCATGAATGGGACCCTTTCATGTATGGGGACCCTTGGTAATATGAATGGGACGCCTTCAGCTCCCCAGGGCTTCCGAGGAGGCCGAGAAGGGCAAAGACACTTCCGAGGAGGCCGAGAAGGGCAAAGACATTTTCTGGGCTTGGTGTGTCAAGAGCTAGATTGGAGAAGGGGCTGGATTTGGAACTCTTTAGCCATCAGCTCACCCTCTCCGTTTGTGGCTAAAGTCTGAAGGTGGAAACTTCGGTTCTCCTACAGGGTCTACAGGAGTTGGGGGGCGGGGCGCCCACACAGAACGCTGGAAAGTTCGACAGTCCACTTCCACTGGCTCGGAACTCACTTTTTCACCTTAAGTTCATCAGCGGTAACGCATAGGTCTCACTTAGGCAGGGCACGGATGATTTAACAATTTCTACTTCTAGGTCAGGTGCGGTGGCTCACACCTCTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCCAGGAGGGTGGATCGCTTGAGGTCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAATACGAAAATTAGCCAGGCATGGTGGTGAGCACCTGTAATTCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACCTGGGAGGTGGACGTTGCAGTGAGGTGAGATCACACCACTGCACTCCAGCCTGGATGAGAGAGCAAGACTCTGTCTCAAAAACAAAATAAAACAAAAACAAAACAAAAATCAAAAAAGAAAACCCAATTTCCAGTTCTAGGCCAGGTGCAGTGGCTCACGCCTGTCATCCCAGCACTTTGGGAGGCCCAGGAGGGTGGATCGCTTGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAACGTTAGCTAGGTGTGGTGGTGTGCGCCTGTAATCCCAGCTACTCGGGAAGCTGAGGCTGGAGAATTGCTTGAATCTGGGAGGTGGAGGTTGCAGGGAGGCGAGATAGTGCCACTGCAGTCCAGCCTGGACCAGAGAGCAAGACTCCGTCTCAAAAACAAAAGAAAGCAAAAACAAAAAACAAGAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCGCGTCTCTACTAAAATACAAAATTAGCCGGGCATGGTGGTGGGCACCTGTAGTCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGCTTGAACCTGGGAGGTGGAGCTTGCAGTGAGCCGAGATAGTGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGCGAGACTTGATTTCAGAACCACCACCACCACAACAAAACAAAACAAAAAATCCAAAAAAACCCCAATTTCCAGTACTAGGTAGTCAGTGATGCAGGGCTGGAGACAGAGGGGCGGTAAGTGTCTGGGCGCCCACCATCAGTCACCTCCCAGCTCCCAGAGGTGCAAAGTGCTTGGTTCAGCCTCATGGGAAGGATGCTCCCTGGGGAGGCTGGGCTGGGTTCACAGGGCTCTTCACATCTCTCTCTGCTTCTCCCCAAGGTTTGGTTCCAGAACCGGAGAGCCAAGTGCCGCAAACAAGAGAATCAGATGCATAAAGGTGGGTGTCGGGACTGGGGGGACCTGAAGCTGGGGGATCCTGCTCCAGGAGGGATGGGGTCGACGAGGTGCTGGCTACACCCAGGACCACCACACTGACACCTGCTCCCTTTGGACACAGGCGTCATCTTGGGCACAGCCAACCACCTAGACGCCTGCCGAGTGGCACCCTACGTCAACATGGGAGCCTTACGGATGCCTTTCCAACAGGTAGCTCACTTTTTCTTCCTCTGAAGATCCCTAGGGACCTGCTGCTCCCTTCCCCTTTCCCCTATTTGCTGCCGCATCCTGACACTCCTAGTCCCTCCCTGCCCCTGCAGACTTCTCAGCTGGCCCTTAGAAAAAAAGCCTCTTTTCCGAGGAGGCATTTACAGGCACCTTGGCACCTATGAAATCAGGCTGGGCCAGGCGGGGTGGCTCACACCTGTCATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGAGGGTGCATCACCTGAGATCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAACTTAACGAAACCCTGTCTATTAAAAATACAAAATGGGTGTGGTGGCTCACGCCTGTCATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCAGGTGGATCACCTGAGGTCAGGAATTCGAGACCAGCCTGACCAACATGCTGAAACCCCGTCTCTACTGAAAACACAAAGCTTAGCCGGGCGTGGTGGTGCACACCTGTGATCCCAGGTACTTGGGAGGGAGAATCACTTGAACCTGGGAGGTGGAGGTTGCCGTGAGCCAATATCGCGCCACTGCACTCCACTCTGGGTGACAGAGTGAGACTCCAAGACTCCATCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAATCAGGCTGTAAAAATCCACTTTTGGGAAGGTGAACACACACAAGCCCAAACAGAAATCTGACAAAAACCAGAGGGGTGAAAAGTCCACACAGTCAGGCACCCCCACCTGGCTTGCTGCCTGGTTAAGAAGGGCGCAGATGCCTGTGCCTGGATACCAGAGATGGGACAGACACCCATTCCCTTTTCATCACCACCCCCGAGTGCCCGAGGGCCTGGGGCGTCTGCCTGGCCCCTGGCCCCTGGCTTGGGCTCTGCACCTCTGAGCTGGAGACACCCTACTCAGCTCCCCACTTACTTTGGAGTGAGCAGCGCTTGGGTGCCCAGCGTGGATTTGGGGCTTCCAGGGAGTCGGGGTTCGGTCGCGGAGCCCAAGCTTCCCAAGGGCGCCCCCGCCCTGCCCTGGCTTAGTGGTGGGGATGGGATGGGGGGAAGCGGGGAGCTGCGTGGAAGGAGGTGAAGGGTCACAGGAGGAGAGAGCGCAGCGCCCACGTGCGCCCTGCCTGAACGCGCAGCGCAGCGCCCGGCTGCGGTGCCCCTTGCCCCTTCGGTCCCTAATTTGGGGGTCGGGAGTGCATGCGCGGGCGGAACGGGCTTGGGGGGGGGGCTCTGGCAGGGCGGACGCGTGGCCTCCCTTCTTCACCGTTTTATTCCAAGGGGACAGGCTGGGGATTGTATTTGGGCGCGTGTTTGGCTGAGGGTGCAGGGACTTGGGGGGTGGCGGTGGGGAGCGCGGAAGGTATAAACGTATAAATCATAAGTAAACAACTCAGAAATGGACCCCGAGCGCTGGTCGCCGCTAGCTCTCCAGCTCTCCCTGGCCCAGGCCCGAAGGAGAGGGGTCCGCATCCCTCCGCGGTTCTCCTCTCCTGGGTACCTGGCCTTGAGGTGGGGGAACGAGCCTACTTCTTGTACCGTCTTTTGCCGACGGCGGGACCCAGTGAAATTAGGCCGTTGGAGCCCGCAGGCCTGCCTGGCTTTGCGCACCGGAGTCTTGGGGACCTGGTGTCCCCGGGAAAAACTTGGGGACCTGGTATCCCCGGGAGAGGCTTGGGGACCTGGTGTCCCGGGAGAGGCTTGGGTACCTGGTTTCTCTGGAAGAGGCTTGGACACCTGGTGTCCTGGGAGGGCCTTTGGGACCTGGTGTCCTGGGAGAGGCTTGGAGATCTGTTGTCCTGGG
GCCGAGGGACCCAGCACGTGTTTTGCCCACAACAGCCGGAGTGACTGGTTCACTCACCGCCTTGGCGGAGGACGCCTGTTCTCTGGACGAATCATTTCTCTTGGGTGGTGACTGCCTTGTGGGTCAAGGTGCAGGTTTTCTGCCACAGAAAACCTGTTAGGAGGAATTAAGCGACTAAGACTGTCAGGGAGGTGGTGGTGGGGGAGAGGAGGGGGTGGTGTCCAGATTACCAGGCATAGGCTAAACTGCCTGCACTCTCCAGCTGGTCTGTCTGTGGAGGAGGGGATTGTCAATACTGGGAGAGCAGAGGAGGCTCGTAGGAGGTGAGAGGGGGTGGAATTTGCATGCAAATCTTCACATGAGGCCTGTGTGAATTTCTCCAGCCTCCTGAGGGTCCCCTGCGCTATTGCACTCAACTTCTTGATAGTTTACCCCAAGACTCAGAAGTCCTTAGAGGGGCAGAATGCCCCCACCACAAAGCCTGCTATCCTTGGGCGTCCTCATGACCCTTGGTCATGAATGGGACCCTTTCATGTATGGGGACCCTTGGTAATATGAATGGGACGCCTTCAGCTCCCCAGGGCTTCCGAGGAGGCCGAGAAGGGCAAAGACACTTCCGAGGAGGCCGAGAAGGGCAAAGACATTTTCTGGGCTTGGTGTGTCAAGAGCTAGATTGGAGAAGGGGCTGGATTTGGAACTCTTTAGCCATCAGCTCACCCTCTCCGTTTGTGGCTAAAGTCTGAAGGTGGAAACTTCGGTTCTCCTACAGGGTCTACAGGAGTTGGGGGGCGGGGCGCCCACACAGAACGCTGGAAAGTTCGACAGTCCACTTCCACTGGCTCGGAACTCACTTTTTCACCTTAAGTTCATCAGCGGTAACGCATAGGTCTCACTTAGGCAGGGCACGGATGATTTAACAATTTCTACTTCTAGGTCAGGTGCGGTGGCTCACACCTCTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCCAGGAGGGTGGATCGCTTGAGGTCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAATACGAAAATTAGCCAGGCATGGTGGTGAGCACCTGTAATTCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACCTGGGAGGTGGACGTTGCAGTGAGGTGAGATCACACCACTGCACTCCAGCCTGGATGAGAGAGCAAGACTCTGTCTCAAAAACAAAATAAAACAAAAACAAAACAAAAATCAAAAAAGAAAACCCAATTTCCAGTTCTAGGCCAGGTGCAGTGGCTCACGCCTGTCATCCCAGCACTTTGGGAGGCCCAGGAGGGTGGATCGCTTGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAACGTTAGCTAGGTGTGGTGGTGTGCGCCTGTAATCCCAGCTACTCGGGAAGCTGAGGCTGGAGAATTGCTTGAATCTGGGAGGTGGAGGTTGCAGGGAGGCGAGATAGTGCCACTGCAGTCCAGCCTGGACCAGAGAGCAAGACTCCGTCTCAAAAACAAAAGAAAGCAAAAACAAAAAACAAGAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCGCGTCTCTACTAAAATACAAAATTAGCCGGGCATGGTGGTGGGCACCTGTAGTCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGCTTGAACCTGGGAGGTGGAGCTTGCAGTGAGCCGAGATAGTGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGCGAGACTTGATTTCAGAACCACCACCACCACAACAAAACAAAACAAAAAATCCAAAAAAACCCCAATTTCCAGTACTAGGTAGTCAGTGATGCAGGGCTGGAGACAGAGGGGCGGTAAGTGTCTGGGCGCCCACCATCAGTCACCTCCCAGCTCCCAGAGGTGCAAAGTGCTTGGTTCAGCCTCATGGGAAGGATGCTCCCTGGGGAGGCTGGGCTGGGTTCACAGGGCTCTTCACATCTCTCTCTGCTTCTCCCCAAGGTTTGGTTCCAGAACTGGAGAGCCAAGTGCCGCAAACAAGAGAATCAGATGCATAAAGGTGGGTGTCGGGACTGGGGGGACCTGAAGCTGGGGGATCCTGCTCCAGGAGGGATGGGGTCGACGAGGTGCTGGCTACACCCAGGACCACCACACTGACACCTGCTCCCTTTGGACACAGGCGTCATCTTGGGCACAGCCAACCACCTAGACGCCTGCCGAGTGGCACCCTACGTCAACATGGGAGCCTTACGGATGCCTTTCCAACAGGTAGCTCACTTTTTCTTCCTCTGAAGATCCCTAGGGACCTGCTGCTCCCTTCCCCTTTCCCCTATTTGCTGCCGCATCCTGACACTCCTAGTCCCTCCCTGCCCCTGCAGACTTCTCAGCTGGCCCTTAGAAAAAAAGCCTCTTTTCCGAGGAGGCATTTACAGGCACCTTGGCACCTATGAAATCAGGCTGGGCCAGGCGGGGTGGCTCACACCTGTCATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGAGGGTGCATCACCTGAGATCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAACTTAACGAAACCCTGTCTATTAAAAATACAAAATGGGTGTGGTGGCTCACGCCTGTCATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCAGGTGGATCACCTGAGGTCAGGAATTCGAGACCAGCCTGACCAACATGCTGAAACCCCGTCTCTACTGAAAACACAAAGCTTAGCCGGGCGTGGTGGTGCACACCTGTGATCCCAGGTACTTGGGAGGGAGAATCACTTGAACCTGGGAGGTGGAGGTTGCCGTGAGCCAATATCGCGCCACTGCACTCCACTCTGGGTGACAGAGTGAGACTCCAAGACTCCATCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAATCAGGCTGTAAAAATCCACTTTTGGGAAGGTGAACACACACAAGCCCAAACAGAAATCTGACAAAAACCAGAGGGGTGAAAAGTCCACACAGTCAGGCACCCCCACCTGGCTTGCTGCCTGGTTAAGAAGGGCGCAGATGCCTGTGCCTGGATACCAGAGATGGGACAGACACCCATTCCCTTTTCATCACCACCCCCGAGTGCCCGAGGGCCTGGGGCGTCTGCCTGGCCCCTGGCCCCTGGCTTGGGCTCTGCACCTCTGAGCTGGAGACACCCTACTCAGCTCCCCACTTACTTTGGAGTGAGCAGCGCTTGGGTGCCCAGCGTGGATTTGGGGCTTCCAGGGAGTCGGGGTTCGGTCGCGGAGCCCAAGCTTCCCAAGGGCGCCCCCGCCCTGCCCTGGCTTAGTGGTGGGGATGGGATGGGGGGAAGCGGGGAGCTGCGTGGAAGGAGGTGAAGGGTCACAGGAGGAGAGAGCGCAGCGCCCACGTGCGCCCTGCCTGAACGCGCAGCGCAGCGCCCGGCTGCGGTGCCCCTTGCCCCTTCGGTCCCTAATTTGGGGGTCGGGAGTGCATGCGCGGGCGGAACGGGCTTGGGGGGGGGGCTCTGGCAGGGCGGACGCGTGGCCTCCCTTCTTCACCGTTTTATTCCAAGGGGACAGGCTGGGGATTGTATTTGGGCGCGTGTTTGGCTGAGGGTGCAGGGACTTGGGGGGTGGCGGTGGGGAGCGCGGAAGGTATAAACGTATAAATCATAAGTAAACAACTCAGAAATGGACCCCGAGCGCTGGTCGCCGCTAGCTCTCCAGCTCTCCCTGGCCCAGGCCCGAAGGAGAGGGGTCCGCATCCCTCCGCGGTTCTCCTCTCCTGGGTACCTGGCCTTGAGGTGGGGGAACGAGCCTACTTCTTGTACCGTCTTTTGCCGACGGCGGGACCCAGTGAAATTAGGCCGTTGGAGCCCGCAGGCCTGCCTGGCTTTGCGCACCGGAGTCTTGGGGACCTGGTGTCCCCGGGAAAAACTTGGGGACCTGGTATCCCCGGGAGAGGCTTGGGGACCTGGTGTCCCGGGAGAGGCTTGGGTACCTGGTTTCTCTGGAAGAGGCTTGGACACCTGGTGTCCTGGGAGGGCCTTTGGGACCTGGTGTCCTGGGAGAGGCTTGGAGATCTGTTGTCCTGGG
Task1_train_29010
A variant affecting Chromosome X, within the gene SHOX (SHOX homeobox), has been observed. Determine if it's benign or associated with disease.
Pathogenic; Langer mesomelic dysplasia syndrome
GGACCCAGCACGTGTTTTGCCCACAACAGCCGGAGTGACTGGTTCACTCACCGCCTTGGCGGAGGACGCCTGTTCTCTGGACGAATCATTTCTCTTGGGTGGTGACTGCCTTGTGGGTCAAGGTGCAGGTTTTCTGCCACAGAAAACCTGTTAGGAGGAATTAAGCGACTAAGACTGTCAGGGAGGTGGTGGTGGGGGAGAGGAGGGGGTGGTGTCCAGATTACCAGGCATAGGCTAAACTGCCTGCACTCTCCAGCTGGTCTGTCTGTGGAGGAGGGGATTGTCAATACTGGGAGAGCAGAGGAGGCTCGTAGGAGGTGAGAGGGGGTGGAATTTGCATGCAAATCTTCACATGAGGCCTGTGTGAATTTCTCCAGCCTCCTGAGGGTCCCCTGCGCTATTGCACTCAACTTCTTGATAGTTTACCCCAAGACTCAGAAGTCCTTAGAGGGGCAGAATGCCCCCACCACAAAGCCTGCTATCCTTGGGCGTCCTCATGACCCTTGGTCATGAATGGGACCCTTTCATGTATGGGGACCCTTGGTAATATGAATGGGACGCCTTCAGCTCCCCAGGGCTTCCGAGGAGGCCGAGAAGGGCAAAGACACTTCCGAGGAGGCCGAGAAGGGCAAAGACATTTTCTGGGCTTGGTGTGTCAAGAGCTAGATTGGAGAAGGGGCTGGATTTGGAACTCTTTAGCCATCAGCTCACCCTCTCCGTTTGTGGCTAAAGTCTGAAGGTGGAAACTTCGGTTCTCCTACAGGGTCTACAGGAGTTGGGGGGCGGGGCGCCCACACAGAACGCTGGAAAGTTCGACAGTCCACTTCCACTGGCTCGGAACTCACTTTTTCACCTTAAGTTCATCAGCGGTAACGCATAGGTCTCACTTAGGCAGGGCACGGATGATTTAACAATTTCTACTTCTAGGTCAGGTGCGGTGGCTCACACCTCTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCCAGGAGGGTGGATCGCTTGAGGTCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAATACGAAAATTAGCCAGGCATGGTGGTGAGCACCTGTAATTCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACCTGGGAGGTGGACGTTGCAGTGAGGTGAGATCACACCACTGCACTCCAGCCTGGATGAGAGAGCAAGACTCTGTCTCAAAAACAAAATAAAACAAAAACAAAACAAAAATCAAAAAAGAAAACCCAATTTCCAGTTCTAGGCCAGGTGCAGTGGCTCACGCCTGTCATCCCAGCACTTTGGGAGGCCCAGGAGGGTGGATCGCTTGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAACGTTAGCTAGGTGTGGTGGTGTGCGCCTGTAATCCCAGCTACTCGGGAAGCTGAGGCTGGAGAATTGCTTGAATCTGGGAGGTGGAGGTTGCAGGGAGGCGAGATAGTGCCACTGCAGTCCAGCCTGGACCAGAGAGCAAGACTCCGTCTCAAAAACAAAAGAAAGCAAAAACAAAAAACAAGAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCGCGTCTCTACTAAAATACAAAATTAGCCGGGCATGGTGGTGGGCACCTGTAGTCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGCTTGAACCTGGGAGGTGGAGCTTGCAGTGAGCCGAGATAGTGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGCGAGACTTGATTTCAGAACCACCACCACCACAACAAAACAAAACAAAAAATCCAAAAAAACCCCAATTTCCAGTACTAGGTAGTCAGTGATGCAGGGCTGGAGACAGAGGGGCGGTAAGTGTCTGGGCGCCCACCATCAGTCACCTCCCAGCTCCCAGAGGTGCAAAGTGCTTGGTTCAGCCTCATGGGAAGGATGCTCCCTGGGGAGGCTGGGCTGGGTTCACAGGGCTCTTCACATCTCTCTCTGCTTCTCCCCAAGGTTTGGTTCCAGAACCGGAGAGCCAAGTGCCGCAAACAAGAGAATCAGATGCATAAAGGTGGGTGTCGGGACTGGGGGGACCTGAAGCTGGGGGATCCTGCTCCAGGAGGGATGGGGTCGACGAGGTGCTGGCTACACCCAGGACCACCACACTGACACCTGCTCCCTTTGGACACAGGCGTCATCTTGGGCACAGCCAACCACCTAGACGCCTGCCGAGTGGCACCCTACGTCAACATGGGAGCCTTACGGATGCCTTTCCAACAGGTAGCTCACTTTTTCTTCCTCTGAAGATCCCTAGGGACCTGCTGCTCCCTTCCCCTTTCCCCTATTTGCTGCCGCATCCTGACACTCCTAGTCCCTCCCTGCCCCTGCAGACTTCTCAGCTGGCCCTTAGAAAAAAAGCCTCTTTTCCGAGGAGGCATTTACAGGCACCTTGGCACCTATGAAATCAGGCTGGGCCAGGCGGGGTGGCTCACACCTGTCATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGAGGGTGCATCACCTGAGATCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAACTTAACGAAACCCTGTCTATTAAAAATACAAAATGGGTGTGGTGGCTCACGCCTGTCATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCAGGTGGATCACCTGAGGTCAGGAATTCGAGACCAGCCTGACCAACATGCTGAAACCCCGTCTCTACTGAAAACACAAAGCTTAGCCGGGCGTGGTGGTGCACACCTGTGATCCCAGGTACTTGGGAGGGAGAATCACTTGAACCTGGGAGGTGGAGGTTGCCGTGAGCCAATATCGCGCCACTGCACTCCACTCTGGGTGACAGAGTGAGACTCCAAGACTCCATCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAATCAGGCTGTAAAAATCCACTTTTGGGAAGGTGAACACACACAAGCCCAAACAGAAATCTGACAAAAACCAGAGGGGTGAAAAGTCCACACAGTCAGGCACCCCCACCTGGCTTGCTGCCTGGTTAAGAAGGGCGCAGATGCCTGTGCCTGGATACCAGAGATGGGACAGACACCCATTCCCTTTTCATCACCACCCCCGAGTGCCCGAGGGCCTGGGGCGTCTGCCTGGCCCCTGGCCCCTGGCTTGGGCTCTGCACCTCTGAGCTGGAGACACCCTACTCAGCTCCCCACTTACTTTGGAGTGAGCAGCGCTTGGGTGCCCAGCGTGGATTTGGGGCTTCCAGGGAGTCGGGGTTCGGTCGCGGAGCCCAAGCTTCCCAAGGGCGCCCCCGCCCTGCCCTGGCTTAGTGGTGGGGATGGGATGGGGGGAAGCGGGGAGCTGCGTGGAAGGAGGTGAAGGGTCACAGGAGGAGAGAGCGCAGCGCCCACGTGCGCCCTGCCTGAACGCGCAGCGCAGCGCCCGGCTGCGGTGCCCCTTGCCCCTTCGGTCCCTAATTTGGGGGTCGGGAGTGCATGCGCGGGCGGAACGGGCTTGGGGGGGGGGCTCTGGCAGGGCGGACGCGTGGCCTCCCTTCTTCACCGTTTTATTCCAAGGGGACAGGCTGGGGATTGTATTTGGGCGCGTGTTTGGCTGAGGGTGCAGGGACTTGGGGGGTGGCGGTGGGGAGCGCGGAAGGTATAAACGTATAAATCATAAGTAAACAACTCAGAAATGGACCCCGAGCGCTGGTCGCCGCTAGCTCTCCAGCTCTCCCTGGCCCAGGCCCGAAGGAGAGGGGTCCGCATCCCTCCGCGGTTCTCCTCTCCTGGGTACCTGGCCTTGAGGTGGGGGAACGAGCCTACTTCTTGTACCGTCTTTTGCCGACGGCGGGACCCAGTGAAATTAGGCCGTTGGAGCCCGCAGGCCTGCCTGGCTTTGCGCACCGGAGTCTTGGGGACCTGGTGTCCCCGGGAAAAACTTGGGGACCTGGTATCCCCGGGAGAGGCTTGGGGACCTGGTGTCCCGGGAGAGGCTTGGGTACCTGGTTTCTCTGGAAGAGGCTTGGACACCTGGTGTCCTGGGAGGGCCTTTGGGACCTGGTGTCCTGGGAGAGGCTTGGAGATCTGTTGTCCTGGGAGAGGC
GGACCCAGCACGTGTTTTGCCCACAACAGCCGGAGTGACTGGTTCACTCACCGCCTTGGCGGAGGACGCCTGTTCTCTGGACGAATCATTTCTCTTGGGTGGTGACTGCCTTGTGGGTCAAGGTGCAGGTTTTCTGCCACAGAAAACCTGTTAGGAGGAATTAAGCGACTAAGACTGTCAGGGAGGTGGTGGTGGGGGAGAGGAGGGGGTGGTGTCCAGATTACCAGGCATAGGCTAAACTGCCTGCACTCTCCAGCTGGTCTGTCTGTGGAGGAGGGGATTGTCAATACTGGGAGAGCAGAGGAGGCTCGTAGGAGGTGAGAGGGGGTGGAATTTGCATGCAAATCTTCACATGAGGCCTGTGTGAATTTCTCCAGCCTCCTGAGGGTCCCCTGCGCTATTGCACTCAACTTCTTGATAGTTTACCCCAAGACTCAGAAGTCCTTAGAGGGGCAGAATGCCCCCACCACAAAGCCTGCTATCCTTGGGCGTCCTCATGACCCTTGGTCATGAATGGGACCCTTTCATGTATGGGGACCCTTGGTAATATGAATGGGACGCCTTCAGCTCCCCAGGGCTTCCGAGGAGGCCGAGAAGGGCAAAGACACTTCCGAGGAGGCCGAGAAGGGCAAAGACATTTTCTGGGCTTGGTGTGTCAAGAGCTAGATTGGAGAAGGGGCTGGATTTGGAACTCTTTAGCCATCAGCTCACCCTCTCCGTTTGTGGCTAAAGTCTGAAGGTGGAAACTTCGGTTCTCCTACAGGGTCTACAGGAGTTGGGGGGCGGGGCGCCCACACAGAACGCTGGAAAGTTCGACAGTCCACTTCCACTGGCTCGGAACTCACTTTTTCACCTTAAGTTCATCAGCGGTAACGCATAGGTCTCACTTAGGCAGGGCACGGATGATTTAACAATTTCTACTTCTAGGTCAGGTGCGGTGGCTCACACCTCTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCCAGGAGGGTGGATCGCTTGAGGTCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAATACGAAAATTAGCCAGGCATGGTGGTGAGCACCTGTAATTCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACCTGGGAGGTGGACGTTGCAGTGAGGTGAGATCACACCACTGCACTCCAGCCTGGATGAGAGAGCAAGACTCTGTCTCAAAAACAAAATAAAACAAAAACAAAACAAAAATCAAAAAAGAAAACCCAATTTCCAGTTCTAGGCCAGGTGCAGTGGCTCACGCCTGTCATCCCAGCACTTTGGGAGGCCCAGGAGGGTGGATCGCTTGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAACGTTAGCTAGGTGTGGTGGTGTGCGCCTGTAATCCCAGCTACTCGGGAAGCTGAGGCTGGAGAATTGCTTGAATCTGGGAGGTGGAGGTTGCAGGGAGGCGAGATAGTGCCACTGCAGTCCAGCCTGGACCAGAGAGCAAGACTCCGTCTCAAAAACAAAAGAAAGCAAAAACAAAAAACAAGAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCGCGTCTCTACTAAAATACAAAATTAGCCGGGCATGGTGGTGGGCACCTGTAGTCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGCTTGAACCTGGGAGGTGGAGCTTGCAGTGAGCCGAGATAGTGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGCGAGACTTGATTTCAGAACCACCACCACCACAACAAAACAAAACAAAAAATCCAAAAAAACCCCAATTTCCAGTACTAGGTAGTCAGTGATGCAGGGCTGGAGACAGAGGGGCGGTAAGTGTCTGGGCGCCCACCATCAGTCACCTCCCAGCTCCCAGAGGTGCAAAGTGCTTGGTTCAGCCTCATGGGAAGGATGCTCCCTGGGGAGGCTGGGCTGGGTTCACAGGGCTCTTCACATCTCTCTCTGCTTCTCCCCAAGGTTTGGTTCCAGAACCGGAGACCCAAGTGCCGCAAACAAGAGAATCAGATGCATAAAGGTGGGTGTCGGGACTGGGGGGACCTGAAGCTGGGGGATCCTGCTCCAGGAGGGATGGGGTCGACGAGGTGCTGGCTACACCCAGGACCACCACACTGACACCTGCTCCCTTTGGACACAGGCGTCATCTTGGGCACAGCCAACCACCTAGACGCCTGCCGAGTGGCACCCTACGTCAACATGGGAGCCTTACGGATGCCTTTCCAACAGGTAGCTCACTTTTTCTTCCTCTGAAGATCCCTAGGGACCTGCTGCTCCCTTCCCCTTTCCCCTATTTGCTGCCGCATCCTGACACTCCTAGTCCCTCCCTGCCCCTGCAGACTTCTCAGCTGGCCCTTAGAAAAAAAGCCTCTTTTCCGAGGAGGCATTTACAGGCACCTTGGCACCTATGAAATCAGGCTGGGCCAGGCGGGGTGGCTCACACCTGTCATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGAGGGTGCATCACCTGAGATCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAACTTAACGAAACCCTGTCTATTAAAAATACAAAATGGGTGTGGTGGCTCACGCCTGTCATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCAGGTGGATCACCTGAGGTCAGGAATTCGAGACCAGCCTGACCAACATGCTGAAACCCCGTCTCTACTGAAAACACAAAGCTTAGCCGGGCGTGGTGGTGCACACCTGTGATCCCAGGTACTTGGGAGGGAGAATCACTTGAACCTGGGAGGTGGAGGTTGCCGTGAGCCAATATCGCGCCACTGCACTCCACTCTGGGTGACAGAGTGAGACTCCAAGACTCCATCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAATCAGGCTGTAAAAATCCACTTTTGGGAAGGTGAACACACACAAGCCCAAACAGAAATCTGACAAAAACCAGAGGGGTGAAAAGTCCACACAGTCAGGCACCCCCACCTGGCTTGCTGCCTGGTTAAGAAGGGCGCAGATGCCTGTGCCTGGATACCAGAGATGGGACAGACACCCATTCCCTTTTCATCACCACCCCCGAGTGCCCGAGGGCCTGGGGCGTCTGCCTGGCCCCTGGCCCCTGGCTTGGGCTCTGCACCTCTGAGCTGGAGACACCCTACTCAGCTCCCCACTTACTTTGGAGTGAGCAGCGCTTGGGTGCCCAGCGTGGATTTGGGGCTTCCAGGGAGTCGGGGTTCGGTCGCGGAGCCCAAGCTTCCCAAGGGCGCCCCCGCCCTGCCCTGGCTTAGTGGTGGGGATGGGATGGGGGGAAGCGGGGAGCTGCGTGGAAGGAGGTGAAGGGTCACAGGAGGAGAGAGCGCAGCGCCCACGTGCGCCCTGCCTGAACGCGCAGCGCAGCGCCCGGCTGCGGTGCCCCTTGCCCCTTCGGTCCCTAATTTGGGGGTCGGGAGTGCATGCGCGGGCGGAACGGGCTTGGGGGGGGGGCTCTGGCAGGGCGGACGCGTGGCCTCCCTTCTTCACCGTTTTATTCCAAGGGGACAGGCTGGGGATTGTATTTGGGCGCGTGTTTGGCTGAGGGTGCAGGGACTTGGGGGGTGGCGGTGGGGAGCGCGGAAGGTATAAACGTATAAATCATAAGTAAACAACTCAGAAATGGACCCCGAGCGCTGGTCGCCGCTAGCTCTCCAGCTCTCCCTGGCCCAGGCCCGAAGGAGAGGGGTCCGCATCCCTCCGCGGTTCTCCTCTCCTGGGTACCTGGCCTTGAGGTGGGGGAACGAGCCTACTTCTTGTACCGTCTTTTGCCGACGGCGGGACCCAGTGAAATTAGGCCGTTGGAGCCCGCAGGCCTGCCTGGCTTTGCGCACCGGAGTCTTGGGGACCTGGTGTCCCCGGGAAAAACTTGGGGACCTGGTATCCCCGGGAGAGGCTTGGGGACCTGGTGTCCCGGGAGAGGCTTGGGTACCTGGTTTCTCTGGAAGAGGCTTGGACACCTGGTGTCCTGGGAGGGCCTTTGGGACCTGGTGTCCTGGGAGAGGCTTGGAGATCTGTTGTCCTGGGAGAGGC
Task1_train_29011
Given this variant in gene SHOX (SHOX homeobox) on Chromosome X, classify it as benign or pathogenic. Include the disorder it may cause if applicable.
Pathogenic; Leri-Weill dyschondrosteosis
GGACCCAGCACGTGTTTTGCCCACAACAGCCGGAGTGACTGGTTCACTCACCGCCTTGGCGGAGGACGCCTGTTCTCTGGACGAATCATTTCTCTTGGGTGGTGACTGCCTTGTGGGTCAAGGTGCAGGTTTTCTGCCACAGAAAACCTGTTAGGAGGAATTAAGCGACTAAGACTGTCAGGGAGGTGGTGGTGGGGGAGAGGAGGGGGTGGTGTCCAGATTACCAGGCATAGGCTAAACTGCCTGCACTCTCCAGCTGGTCTGTCTGTGGAGGAGGGGATTGTCAATACTGGGAGAGCAGAGGAGGCTCGTAGGAGGTGAGAGGGGGTGGAATTTGCATGCAAATCTTCACATGAGGCCTGTGTGAATTTCTCCAGCCTCCTGAGGGTCCCCTGCGCTATTGCACTCAACTTCTTGATAGTTTACCCCAAGACTCAGAAGTCCTTAGAGGGGCAGAATGCCCCCACCACAAAGCCTGCTATCCTTGGGCGTCCTCATGACCCTTGGTCATGAATGGGACCCTTTCATGTATGGGGACCCTTGGTAATATGAATGGGACGCCTTCAGCTCCCCAGGGCTTCCGAGGAGGCCGAGAAGGGCAAAGACACTTCCGAGGAGGCCGAGAAGGGCAAAGACATTTTCTGGGCTTGGTGTGTCAAGAGCTAGATTGGAGAAGGGGCTGGATTTGGAACTCTTTAGCCATCAGCTCACCCTCTCCGTTTGTGGCTAAAGTCTGAAGGTGGAAACTTCGGTTCTCCTACAGGGTCTACAGGAGTTGGGGGGCGGGGCGCCCACACAGAACGCTGGAAAGTTCGACAGTCCACTTCCACTGGCTCGGAACTCACTTTTTCACCTTAAGTTCATCAGCGGTAACGCATAGGTCTCACTTAGGCAGGGCACGGATGATTTAACAATTTCTACTTCTAGGTCAGGTGCGGTGGCTCACACCTCTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCCAGGAGGGTGGATCGCTTGAGGTCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAATACGAAAATTAGCCAGGCATGGTGGTGAGCACCTGTAATTCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACCTGGGAGGTGGACGTTGCAGTGAGGTGAGATCACACCACTGCACTCCAGCCTGGATGAGAGAGCAAGACTCTGTCTCAAAAACAAAATAAAACAAAAACAAAACAAAAATCAAAAAAGAAAACCCAATTTCCAGTTCTAGGCCAGGTGCAGTGGCTCACGCCTGTCATCCCAGCACTTTGGGAGGCCCAGGAGGGTGGATCGCTTGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAACGTTAGCTAGGTGTGGTGGTGTGCGCCTGTAATCCCAGCTACTCGGGAAGCTGAGGCTGGAGAATTGCTTGAATCTGGGAGGTGGAGGTTGCAGGGAGGCGAGATAGTGCCACTGCAGTCCAGCCTGGACCAGAGAGCAAGACTCCGTCTCAAAAACAAAAGAAAGCAAAAACAAAAAACAAGAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCGCGTCTCTACTAAAATACAAAATTAGCCGGGCATGGTGGTGGGCACCTGTAGTCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGCTTGAACCTGGGAGGTGGAGCTTGCAGTGAGCCGAGATAGTGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGCGAGACTTGATTTCAGAACCACCACCACCACAACAAAACAAAACAAAAAATCCAAAAAAACCCCAATTTCCAGTACTAGGTAGTCAGTGATGCAGGGCTGGAGACAGAGGGGCGGTAAGTGTCTGGGCGCCCACCATCAGTCACCTCCCAGCTCCCAGAGGTGCAAAGTGCTTGGTTCAGCCTCATGGGAAGGATGCTCCCTGGGGAGGCTGGGCTGGGTTCACAGGGCTCTTCACATCTCTCTCTGCTTCTCCCCAAGGTTTGGTTCCAGAACCGGAGAGCCAAGTGCCGCAAACAAGAGAATCAGATGCATAAAGGTGGGTGTCGGGACTGGGGGGACCTGAAGCTGGGGGATCCTGCTCCAGGAGGGATGGGGTCGACGAGGTGCTGGCTACACCCAGGACCACCACACTGACACCTGCTCCCTTTGGACACAGGCGTCATCTTGGGCACAGCCAACCACCTAGACGCCTGCCGAGTGGCACCCTACGTCAACATGGGAGCCTTACGGATGCCTTTCCAACAGGTAGCTCACTTTTTCTTCCTCTGAAGATCCCTAGGGACCTGCTGCTCCCTTCCCCTTTCCCCTATTTGCTGCCGCATCCTGACACTCCTAGTCCCTCCCTGCCCCTGCAGACTTCTCAGCTGGCCCTTAGAAAAAAAGCCTCTTTTCCGAGGAGGCATTTACAGGCACCTTGGCACCTATGAAATCAGGCTGGGCCAGGCGGGGTGGCTCACACCTGTCATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGAGGGTGCATCACCTGAGATCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAACTTAACGAAACCCTGTCTATTAAAAATACAAAATGGGTGTGGTGGCTCACGCCTGTCATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCAGGTGGATCACCTGAGGTCAGGAATTCGAGACCAGCCTGACCAACATGCTGAAACCCCGTCTCTACTGAAAACACAAAGCTTAGCCGGGCGTGGTGGTGCACACCTGTGATCCCAGGTACTTGGGAGGGAGAATCACTTGAACCTGGGAGGTGGAGGTTGCCGTGAGCCAATATCGCGCCACTGCACTCCACTCTGGGTGACAGAGTGAGACTCCAAGACTCCATCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAATCAGGCTGTAAAAATCCACTTTTGGGAAGGTGAACACACACAAGCCCAAACAGAAATCTGACAAAAACCAGAGGGGTGAAAAGTCCACACAGTCAGGCACCCCCACCTGGCTTGCTGCCTGGTTAAGAAGGGCGCAGATGCCTGTGCCTGGATACCAGAGATGGGACAGACACCCATTCCCTTTTCATCACCACCCCCGAGTGCCCGAGGGCCTGGGGCGTCTGCCTGGCCCCTGGCCCCTGGCTTGGGCTCTGCACCTCTGAGCTGGAGACACCCTACTCAGCTCCCCACTTACTTTGGAGTGAGCAGCGCTTGGGTGCCCAGCGTGGATTTGGGGCTTCCAGGGAGTCGGGGTTCGGTCGCGGAGCCCAAGCTTCCCAAGGGCGCCCCCGCCCTGCCCTGGCTTAGTGGTGGGGATGGGATGGGGGGAAGCGGGGAGCTGCGTGGAAGGAGGTGAAGGGTCACAGGAGGAGAGAGCGCAGCGCCCACGTGCGCCCTGCCTGAACGCGCAGCGCAGCGCCCGGCTGCGGTGCCCCTTGCCCCTTCGGTCCCTAATTTGGGGGTCGGGAGTGCATGCGCGGGCGGAACGGGCTTGGGGGGGGGGCTCTGGCAGGGCGGACGCGTGGCCTCCCTTCTTCACCGTTTTATTCCAAGGGGACAGGCTGGGGATTGTATTTGGGCGCGTGTTTGGCTGAGGGTGCAGGGACTTGGGGGGTGGCGGTGGGGAGCGCGGAAGGTATAAACGTATAAATCATAAGTAAACAACTCAGAAATGGACCCCGAGCGCTGGTCGCCGCTAGCTCTCCAGCTCTCCCTGGCCCAGGCCCGAAGGAGAGGGGTCCGCATCCCTCCGCGGTTCTCCTCTCCTGGGTACCTGGCCTTGAGGTGGGGGAACGAGCCTACTTCTTGTACCGTCTTTTGCCGACGGCGGGACCCAGTGAAATTAGGCCGTTGGAGCCCGCAGGCCTGCCTGGCTTTGCGCACCGGAGTCTTGGGGACCTGGTGTCCCCGGGAAAAACTTGGGGACCTGGTATCCCCGGGAGAGGCTTGGGGACCTGGTGTCCCGGGAGAGGCTTGGGTACCTGGTTTCTCTGGAAGAGGCTTGGACACCTGGTGTCCTGGGAGGGCCTTTGGGACCTGGTGTCCTGGGAGAGGCTTGGAGATCTGTTGTCCTGGGAGAGGC
GGACCCAGCACGTGTTTTGCCCACAACAGCCGGAGTGACTGGTTCACTCACCGCCTTGGCGGAGGACGCCTGTTCTCTGGACGAATCATTTCTCTTGGGTGGTGACTGCCTTGTGGGTCAAGGTGCAGGTTTTCTGCCACAGAAAACCTGTTAGGAGGAATTAAGCGACTAAGACTGTCAGGGAGGTGGTGGTGGGGGAGAGGAGGGGGTGGTGTCCAGATTACCAGGCATAGGCTAAACTGCCTGCACTCTCCAGCTGGTCTGTCTGTGGAGGAGGGGATTGTCAATACTGGGAGAGCAGAGGAGGCTCGTAGGAGGTGAGAGGGGGTGGAATTTGCATGCAAATCTTCACATGAGGCCTGTGTGAATTTCTCCAGCCTCCTGAGGGTCCCCTGCGCTATTGCACTCAACTTCTTGATAGTTTACCCCAAGACTCAGAAGTCCTTAGAGGGGCAGAATGCCCCCACCACAAAGCCTGCTATCCTTGGGCGTCCTCATGACCCTTGGTCATGAATGGGACCCTTTCATGTATGGGGACCCTTGGTAATATGAATGGGACGCCTTCAGCTCCCCAGGGCTTCCGAGGAGGCCGAGAAGGGCAAAGACACTTCCGAGGAGGCCGAGAAGGGCAAAGACATTTTCTGGGCTTGGTGTGTCAAGAGCTAGATTGGAGAAGGGGCTGGATTTGGAACTCTTTAGCCATCAGCTCACCCTCTCCGTTTGTGGCTAAAGTCTGAAGGTGGAAACTTCGGTTCTCCTACAGGGTCTACAGGAGTTGGGGGGCGGGGCGCCCACACAGAACGCTGGAAAGTTCGACAGTCCACTTCCACTGGCTCGGAACTCACTTTTTCACCTTAAGTTCATCAGCGGTAACGCATAGGTCTCACTTAGGCAGGGCACGGATGATTTAACAATTTCTACTTCTAGGTCAGGTGCGGTGGCTCACACCTCTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCCAGGAGGGTGGATCGCTTGAGGTCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAATACGAAAATTAGCCAGGCATGGTGGTGAGCACCTGTAATTCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACCTGGGAGGTGGACGTTGCAGTGAGGTGAGATCACACCACTGCACTCCAGCCTGGATGAGAGAGCAAGACTCTGTCTCAAAAACAAAATAAAACAAAAACAAAACAAAAATCAAAAAAGAAAACCCAATTTCCAGTTCTAGGCCAGGTGCAGTGGCTCACGCCTGTCATCCCAGCACTTTGGGAGGCCCAGGAGGGTGGATCGCTTGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAACGTTAGCTAGGTGTGGTGGTGTGCGCCTGTAATCCCAGCTACTCGGGAAGCTGAGGCTGGAGAATTGCTTGAATCTGGGAGGTGGAGGTTGCAGGGAGGCGAGATAGTGCCACTGCAGTCCAGCCTGGACCAGAGAGCAAGACTCCGTCTCAAAAACAAAAGAAAGCAAAAACAAAAAACAAGAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCGCGTCTCTACTAAAATACAAAATTAGCCGGGCATGGTGGTGGGCACCTGTAGTCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGCTTGAACCTGGGAGGTGGAGCTTGCAGTGAGCCGAGATAGTGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGCGAGACTTGATTTCAGAACCACCACCACCACAACAAAACAAAACAAAAAATCCAAAAAAACCCCAATTTCCAGTACTAGGTAGTCAGTGATGCAGGGCTGGAGACAGAGGGGCGGTAAGTGTCTGGGCGCCCACCATCAGTCACCTCCCAGCTCCCAGAGGTGCAAAGTGCTTGGTTCAGCCTCATGGGAAGGATGCTCCCTGGGGAGGCTGGGCTGGGTTCACAGGGCTCTTCACATCTCTCTCTGCTTCTCCCCAAGGTTTGGTTCCAGAACCGGAGACCCAAGTGCCGCAAACAAGAGAATCAGATGCATAAAGGTGGGTGTCGGGACTGGGGGGACCTGAAGCTGGGGGATCCTGCTCCAGGAGGGATGGGGTCGACGAGGTGCTGGCTACACCCAGGACCACCACACTGACACCTGCTCCCTTTGGACACAGGCGTCATCTTGGGCACAGCCAACCACCTAGACGCCTGCCGAGTGGCACCCTACGTCAACATGGGAGCCTTACGGATGCCTTTCCAACAGGTAGCTCACTTTTTCTTCCTCTGAAGATCCCTAGGGACCTGCTGCTCCCTTCCCCTTTCCCCTATTTGCTGCCGCATCCTGACACTCCTAGTCCCTCCCTGCCCCTGCAGACTTCTCAGCTGGCCCTTAGAAAAAAAGCCTCTTTTCCGAGGAGGCATTTACAGGCACCTTGGCACCTATGAAATCAGGCTGGGCCAGGCGGGGTGGCTCACACCTGTCATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGAGGGTGCATCACCTGAGATCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAACTTAACGAAACCCTGTCTATTAAAAATACAAAATGGGTGTGGTGGCTCACGCCTGTCATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCAGGTGGATCACCTGAGGTCAGGAATTCGAGACCAGCCTGACCAACATGCTGAAACCCCGTCTCTACTGAAAACACAAAGCTTAGCCGGGCGTGGTGGTGCACACCTGTGATCCCAGGTACTTGGGAGGGAGAATCACTTGAACCTGGGAGGTGGAGGTTGCCGTGAGCCAATATCGCGCCACTGCACTCCACTCTGGGTGACAGAGTGAGACTCCAAGACTCCATCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAATCAGGCTGTAAAAATCCACTTTTGGGAAGGTGAACACACACAAGCCCAAACAGAAATCTGACAAAAACCAGAGGGGTGAAAAGTCCACACAGTCAGGCACCCCCACCTGGCTTGCTGCCTGGTTAAGAAGGGCGCAGATGCCTGTGCCTGGATACCAGAGATGGGACAGACACCCATTCCCTTTTCATCACCACCCCCGAGTGCCCGAGGGCCTGGGGCGTCTGCCTGGCCCCTGGCCCCTGGCTTGGGCTCTGCACCTCTGAGCTGGAGACACCCTACTCAGCTCCCCACTTACTTTGGAGTGAGCAGCGCTTGGGTGCCCAGCGTGGATTTGGGGCTTCCAGGGAGTCGGGGTTCGGTCGCGGAGCCCAAGCTTCCCAAGGGCGCCCCCGCCCTGCCCTGGCTTAGTGGTGGGGATGGGATGGGGGGAAGCGGGGAGCTGCGTGGAAGGAGGTGAAGGGTCACAGGAGGAGAGAGCGCAGCGCCCACGTGCGCCCTGCCTGAACGCGCAGCGCAGCGCCCGGCTGCGGTGCCCCTTGCCCCTTCGGTCCCTAATTTGGGGGTCGGGAGTGCATGCGCGGGCGGAACGGGCTTGGGGGGGGGGCTCTGGCAGGGCGGACGCGTGGCCTCCCTTCTTCACCGTTTTATTCCAAGGGGACAGGCTGGGGATTGTATTTGGGCGCGTGTTTGGCTGAGGGTGCAGGGACTTGGGGGGTGGCGGTGGGGAGCGCGGAAGGTATAAACGTATAAATCATAAGTAAACAACTCAGAAATGGACCCCGAGCGCTGGTCGCCGCTAGCTCTCCAGCTCTCCCTGGCCCAGGCCCGAAGGAGAGGGGTCCGCATCCCTCCGCGGTTCTCCTCTCCTGGGTACCTGGCCTTGAGGTGGGGGAACGAGCCTACTTCTTGTACCGTCTTTTGCCGACGGCGGGACCCAGTGAAATTAGGCCGTTGGAGCCCGCAGGCCTGCCTGGCTTTGCGCACCGGAGTCTTGGGGACCTGGTGTCCCCGGGAAAAACTTGGGGACCTGGTATCCCCGGGAGAGGCTTGGGGACCTGGTGTCCCGGGAGAGGCTTGGGTACCTGGTTTCTCTGGAAGAGGCTTGGACACCTGGTGTCCTGGGAGGGCCTTTGGGACCTGGTGTCCTGGGAGAGGCTTGGAGATCTGTTGTCCTGGGAGAGGC
Task1_train_29012
Here is a genetic alteration in SHOX (SHOX homeobox) on Chromosome X. Based on the data, is it a benign variant or a cause of disease?
Pathogenic; Leri-Weill dyschondrosteosis
GACCCAGCACGTGTTTTGCCCACAACAGCCGGAGTGACTGGTTCACTCACCGCCTTGGCGGAGGACGCCTGTTCTCTGGACGAATCATTTCTCTTGGGTGGTGACTGCCTTGTGGGTCAAGGTGCAGGTTTTCTGCCACAGAAAACCTGTTAGGAGGAATTAAGCGACTAAGACTGTCAGGGAGGTGGTGGTGGGGGAGAGGAGGGGGTGGTGTCCAGATTACCAGGCATAGGCTAAACTGCCTGCACTCTCCAGCTGGTCTGTCTGTGGAGGAGGGGATTGTCAATACTGGGAGAGCAGAGGAGGCTCGTAGGAGGTGAGAGGGGGTGGAATTTGCATGCAAATCTTCACATGAGGCCTGTGTGAATTTCTCCAGCCTCCTGAGGGTCCCCTGCGCTATTGCACTCAACTTCTTGATAGTTTACCCCAAGACTCAGAAGTCCTTAGAGGGGCAGAATGCCCCCACCACAAAGCCTGCTATCCTTGGGCGTCCTCATGACCCTTGGTCATGAATGGGACCCTTTCATGTATGGGGACCCTTGGTAATATGAATGGGACGCCTTCAGCTCCCCAGGGCTTCCGAGGAGGCCGAGAAGGGCAAAGACACTTCCGAGGAGGCCGAGAAGGGCAAAGACATTTTCTGGGCTTGGTGTGTCAAGAGCTAGATTGGAGAAGGGGCTGGATTTGGAACTCTTTAGCCATCAGCTCACCCTCTCCGTTTGTGGCTAAAGTCTGAAGGTGGAAACTTCGGTTCTCCTACAGGGTCTACAGGAGTTGGGGGGCGGGGCGCCCACACAGAACGCTGGAAAGTTCGACAGTCCACTTCCACTGGCTCGGAACTCACTTTTTCACCTTAAGTTCATCAGCGGTAACGCATAGGTCTCACTTAGGCAGGGCACGGATGATTTAACAATTTCTACTTCTAGGTCAGGTGCGGTGGCTCACACCTCTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCCAGGAGGGTGGATCGCTTGAGGTCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAATACGAAAATTAGCCAGGCATGGTGGTGAGCACCTGTAATTCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACCTGGGAGGTGGACGTTGCAGTGAGGTGAGATCACACCACTGCACTCCAGCCTGGATGAGAGAGCAAGACTCTGTCTCAAAAACAAAATAAAACAAAAACAAAACAAAAATCAAAAAAGAAAACCCAATTTCCAGTTCTAGGCCAGGTGCAGTGGCTCACGCCTGTCATCCCAGCACTTTGGGAGGCCCAGGAGGGTGGATCGCTTGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAACGTTAGCTAGGTGTGGTGGTGTGCGCCTGTAATCCCAGCTACTCGGGAAGCTGAGGCTGGAGAATTGCTTGAATCTGGGAGGTGGAGGTTGCAGGGAGGCGAGATAGTGCCACTGCAGTCCAGCCTGGACCAGAGAGCAAGACTCCGTCTCAAAAACAAAAGAAAGCAAAAACAAAAAACAAGAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCGCGTCTCTACTAAAATACAAAATTAGCCGGGCATGGTGGTGGGCACCTGTAGTCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGCTTGAACCTGGGAGGTGGAGCTTGCAGTGAGCCGAGATAGTGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGCGAGACTTGATTTCAGAACCACCACCACCACAACAAAACAAAACAAAAAATCCAAAAAAACCCCAATTTCCAGTACTAGGTAGTCAGTGATGCAGGGCTGGAGACAGAGGGGCGGTAAGTGTCTGGGCGCCCACCATCAGTCACCTCCCAGCTCCCAGAGGTGCAAAGTGCTTGGTTCAGCCTCATGGGAAGGATGCTCCCTGGGGAGGCTGGGCTGGGTTCACAGGGCTCTTCACATCTCTCTCTGCTTCTCCCCAAGGTTTGGTTCCAGAACCGGAGAGCCAAGTGCCGCAAACAAGAGAATCAGATGCATAAAGGTGGGTGTCGGGACTGGGGGGACCTGAAGCTGGGGGATCCTGCTCCAGGAGGGATGGGGTCGACGAGGTGCTGGCTACACCCAGGACCACCACACTGACACCTGCTCCCTTTGGACACAGGCGTCATCTTGGGCACAGCCAACCACCTAGACGCCTGCCGAGTGGCACCCTACGTCAACATGGGAGCCTTACGGATGCCTTTCCAACAGGTAGCTCACTTTTTCTTCCTCTGAAGATCCCTAGGGACCTGCTGCTCCCTTCCCCTTTCCCCTATTTGCTGCCGCATCCTGACACTCCTAGTCCCTCCCTGCCCCTGCAGACTTCTCAGCTGGCCCTTAGAAAAAAAGCCTCTTTTCCGAGGAGGCATTTACAGGCACCTTGGCACCTATGAAATCAGGCTGGGCCAGGCGGGGTGGCTCACACCTGTCATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGAGGGTGCATCACCTGAGATCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAACTTAACGAAACCCTGTCTATTAAAAATACAAAATGGGTGTGGTGGCTCACGCCTGTCATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCAGGTGGATCACCTGAGGTCAGGAATTCGAGACCAGCCTGACCAACATGCTGAAACCCCGTCTCTACTGAAAACACAAAGCTTAGCCGGGCGTGGTGGTGCACACCTGTGATCCCAGGTACTTGGGAGGGAGAATCACTTGAACCTGGGAGGTGGAGGTTGCCGTGAGCCAATATCGCGCCACTGCACTCCACTCTGGGTGACAGAGTGAGACTCCAAGACTCCATCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAATCAGGCTGTAAAAATCCACTTTTGGGAAGGTGAACACACACAAGCCCAAACAGAAATCTGACAAAAACCAGAGGGGTGAAAAGTCCACACAGTCAGGCACCCCCACCTGGCTTGCTGCCTGGTTAAGAAGGGCGCAGATGCCTGTGCCTGGATACCAGAGATGGGACAGACACCCATTCCCTTTTCATCACCACCCCCGAGTGCCCGAGGGCCTGGGGCGTCTGCCTGGCCCCTGGCCCCTGGCTTGGGCTCTGCACCTCTGAGCTGGAGACACCCTACTCAGCTCCCCACTTACTTTGGAGTGAGCAGCGCTTGGGTGCCCAGCGTGGATTTGGGGCTTCCAGGGAGTCGGGGTTCGGTCGCGGAGCCCAAGCTTCCCAAGGGCGCCCCCGCCCTGCCCTGGCTTAGTGGTGGGGATGGGATGGGGGGAAGCGGGGAGCTGCGTGGAAGGAGGTGAAGGGTCACAGGAGGAGAGAGCGCAGCGCCCACGTGCGCCCTGCCTGAACGCGCAGCGCAGCGCCCGGCTGCGGTGCCCCTTGCCCCTTCGGTCCCTAATTTGGGGGTCGGGAGTGCATGCGCGGGCGGAACGGGCTTGGGGGGGGGGCTCTGGCAGGGCGGACGCGTGGCCTCCCTTCTTCACCGTTTTATTCCAAGGGGACAGGCTGGGGATTGTATTTGGGCGCGTGTTTGGCTGAGGGTGCAGGGACTTGGGGGGTGGCGGTGGGGAGCGCGGAAGGTATAAACGTATAAATCATAAGTAAACAACTCAGAAATGGACCCCGAGCGCTGGTCGCCGCTAGCTCTCCAGCTCTCCCTGGCCCAGGCCCGAAGGAGAGGGGTCCGCATCCCTCCGCGGTTCTCCTCTCCTGGGTACCTGGCCTTGAGGTGGGGGAACGAGCCTACTTCTTGTACCGTCTTTTGCCGACGGCGGGACCCAGTGAAATTAGGCCGTTGGAGCCCGCAGGCCTGCCTGGCTTTGCGCACCGGAGTCTTGGGGACCTGGTGTCCCCGGGAAAAACTTGGGGACCTGGTATCCCCGGGAGAGGCTTGGGGACCTGGTGTCCCGGGAGAGGCTTGGGTACCTGGTTTCTCTGGAAGAGGCTTGGACACCTGGTGTCCTGGGAGGGCCTTTGGGACCTGGTGTCCTGGGAGAGGCTTGGAGATCTGTTGTCCTGGGAGAGGCT
GACCCAGCACGTGTTTTGCCCACAACAGCCGGAGTGACTGGTTCACTCACCGCCTTGGCGGAGGACGCCTGTTCTCTGGACGAATCATTTCTCTTGGGTGGTGACTGCCTTGTGGGTCAAGGTGCAGGTTTTCTGCCACAGAAAACCTGTTAGGAGGAATTAAGCGACTAAGACTGTCAGGGAGGTGGTGGTGGGGGAGAGGAGGGGGTGGTGTCCAGATTACCAGGCATAGGCTAAACTGCCTGCACTCTCCAGCTGGTCTGTCTGTGGAGGAGGGGATTGTCAATACTGGGAGAGCAGAGGAGGCTCGTAGGAGGTGAGAGGGGGTGGAATTTGCATGCAAATCTTCACATGAGGCCTGTGTGAATTTCTCCAGCCTCCTGAGGGTCCCCTGCGCTATTGCACTCAACTTCTTGATAGTTTACCCCAAGACTCAGAAGTCCTTAGAGGGGCAGAATGCCCCCACCACAAAGCCTGCTATCCTTGGGCGTCCTCATGACCCTTGGTCATGAATGGGACCCTTTCATGTATGGGGACCCTTGGTAATATGAATGGGACGCCTTCAGCTCCCCAGGGCTTCCGAGGAGGCCGAGAAGGGCAAAGACACTTCCGAGGAGGCCGAGAAGGGCAAAGACATTTTCTGGGCTTGGTGTGTCAAGAGCTAGATTGGAGAAGGGGCTGGATTTGGAACTCTTTAGCCATCAGCTCACCCTCTCCGTTTGTGGCTAAAGTCTGAAGGTGGAAACTTCGGTTCTCCTACAGGGTCTACAGGAGTTGGGGGGCGGGGCGCCCACACAGAACGCTGGAAAGTTCGACAGTCCACTTCCACTGGCTCGGAACTCACTTTTTCACCTTAAGTTCATCAGCGGTAACGCATAGGTCTCACTTAGGCAGGGCACGGATGATTTAACAATTTCTACTTCTAGGTCAGGTGCGGTGGCTCACACCTCTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCCAGGAGGGTGGATCGCTTGAGGTCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAATACGAAAATTAGCCAGGCATGGTGGTGAGCACCTGTAATTCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACCTGGGAGGTGGACGTTGCAGTGAGGTGAGATCACACCACTGCACTCCAGCCTGGATGAGAGAGCAAGACTCTGTCTCAAAAACAAAATAAAACAAAAACAAAACAAAAATCAAAAAAGAAAACCCAATTTCCAGTTCTAGGCCAGGTGCAGTGGCTCACGCCTGTCATCCCAGCACTTTGGGAGGCCCAGGAGGGTGGATCGCTTGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAACGTTAGCTAGGTGTGGTGGTGTGCGCCTGTAATCCCAGCTACTCGGGAAGCTGAGGCTGGAGAATTGCTTGAATCTGGGAGGTGGAGGTTGCAGGGAGGCGAGATAGTGCCACTGCAGTCCAGCCTGGACCAGAGAGCAAGACTCCGTCTCAAAAACAAAAGAAAGCAAAAACAAAAAACAAGAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCGCGTCTCTACTAAAATACAAAATTAGCCGGGCATGGTGGTGGGCACCTGTAGTCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGCTTGAACCTGGGAGGTGGAGCTTGCAGTGAGCCGAGATAGTGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGCGAGACTTGATTTCAGAACCACCACCACCACAACAAAACAAAACAAAAAATCCAAAAAAACCCCAATTTCCAGTACTAGGTAGTCAGTGATGCAGGGCTGGAGACAGAGGGGCGGTAAGTGTCTGGGCGCCCACCATCAGTCACCTCCCAGCTCCCAGAGGTGCAAAGTGCTTGGTTCAGCCTCATGGGAAGGATGCTCCCTGGGGAGGCTGGGCTGGGTTCACAGGGCTCTTCACATCTCTCTCTGCTTCTCCCCAAGGTTTGGTTCCAGAACCGGAGAGACAAGTGCCGCAAACAAGAGAATCAGATGCATAAAGGTGGGTGTCGGGACTGGGGGGACCTGAAGCTGGGGGATCCTGCTCCAGGAGGGATGGGGTCGACGAGGTGCTGGCTACACCCAGGACCACCACACTGACACCTGCTCCCTTTGGACACAGGCGTCATCTTGGGCACAGCCAACCACCTAGACGCCTGCCGAGTGGCACCCTACGTCAACATGGGAGCCTTACGGATGCCTTTCCAACAGGTAGCTCACTTTTTCTTCCTCTGAAGATCCCTAGGGACCTGCTGCTCCCTTCCCCTTTCCCCTATTTGCTGCCGCATCCTGACACTCCTAGTCCCTCCCTGCCCCTGCAGACTTCTCAGCTGGCCCTTAGAAAAAAAGCCTCTTTTCCGAGGAGGCATTTACAGGCACCTTGGCACCTATGAAATCAGGCTGGGCCAGGCGGGGTGGCTCACACCTGTCATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGAGGGTGCATCACCTGAGATCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAACTTAACGAAACCCTGTCTATTAAAAATACAAAATGGGTGTGGTGGCTCACGCCTGTCATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCAGGTGGATCACCTGAGGTCAGGAATTCGAGACCAGCCTGACCAACATGCTGAAACCCCGTCTCTACTGAAAACACAAAGCTTAGCCGGGCGTGGTGGTGCACACCTGTGATCCCAGGTACTTGGGAGGGAGAATCACTTGAACCTGGGAGGTGGAGGTTGCCGTGAGCCAATATCGCGCCACTGCACTCCACTCTGGGTGACAGAGTGAGACTCCAAGACTCCATCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAATCAGGCTGTAAAAATCCACTTTTGGGAAGGTGAACACACACAAGCCCAAACAGAAATCTGACAAAAACCAGAGGGGTGAAAAGTCCACACAGTCAGGCACCCCCACCTGGCTTGCTGCCTGGTTAAGAAGGGCGCAGATGCCTGTGCCTGGATACCAGAGATGGGACAGACACCCATTCCCTTTTCATCACCACCCCCGAGTGCCCGAGGGCCTGGGGCGTCTGCCTGGCCCCTGGCCCCTGGCTTGGGCTCTGCACCTCTGAGCTGGAGACACCCTACTCAGCTCCCCACTTACTTTGGAGTGAGCAGCGCTTGGGTGCCCAGCGTGGATTTGGGGCTTCCAGGGAGTCGGGGTTCGGTCGCGGAGCCCAAGCTTCCCAAGGGCGCCCCCGCCCTGCCCTGGCTTAGTGGTGGGGATGGGATGGGGGGAAGCGGGGAGCTGCGTGGAAGGAGGTGAAGGGTCACAGGAGGAGAGAGCGCAGCGCCCACGTGCGCCCTGCCTGAACGCGCAGCGCAGCGCCCGGCTGCGGTGCCCCTTGCCCCTTCGGTCCCTAATTTGGGGGTCGGGAGTGCATGCGCGGGCGGAACGGGCTTGGGGGGGGGGCTCTGGCAGGGCGGACGCGTGGCCTCCCTTCTTCACCGTTTTATTCCAAGGGGACAGGCTGGGGATTGTATTTGGGCGCGTGTTTGGCTGAGGGTGCAGGGACTTGGGGGGTGGCGGTGGGGAGCGCGGAAGGTATAAACGTATAAATCATAAGTAAACAACTCAGAAATGGACCCCGAGCGCTGGTCGCCGCTAGCTCTCCAGCTCTCCCTGGCCCAGGCCCGAAGGAGAGGGGTCCGCATCCCTCCGCGGTTCTCCTCTCCTGGGTACCTGGCCTTGAGGTGGGGGAACGAGCCTACTTCTTGTACCGTCTTTTGCCGACGGCGGGACCCAGTGAAATTAGGCCGTTGGAGCCCGCAGGCCTGCCTGGCTTTGCGCACCGGAGTCTTGGGGACCTGGTGTCCCCGGGAAAAACTTGGGGACCTGGTATCCCCGGGAGAGGCTTGGGGACCTGGTGTCCCGGGAGAGGCTTGGGTACCTGGTTTCTCTGGAAGAGGCTTGGACACCTGGTGTCCTGGGAGGGCCTTTGGGACCTGGTGTCCTGGGAGAGGCTTGGAGATCTGTTGTCCTGGGAGAGGCT
Task1_train_29013
This variant lies on Chromosome X and affects the gene SHOX (SHOX homeobox). Based on this context, is the mutation pathogenic or benign? If pathogenic, what disease does it cause?
Pathogenic; Leri-Weill dyschondrosteosis
ACGTGTTTTGCCCACAACAGCCGGAGTGACTGGTTCACTCACCGCCTTGGCGGAGGACGCCTGTTCTCTGGACGAATCATTTCTCTTGGGTGGTGACTGCCTTGTGGGTCAAGGTGCAGGTTTTCTGCCACAGAAAACCTGTTAGGAGGAATTAAGCGACTAAGACTGTCAGGGAGGTGGTGGTGGGGGAGAGGAGGGGGTGGTGTCCAGATTACCAGGCATAGGCTAAACTGCCTGCACTCTCCAGCTGGTCTGTCTGTGGAGGAGGGGATTGTCAATACTGGGAGAGCAGAGGAGGCTCGTAGGAGGTGAGAGGGGGTGGAATTTGCATGCAAATCTTCACATGAGGCCTGTGTGAATTTCTCCAGCCTCCTGAGGGTCCCCTGCGCTATTGCACTCAACTTCTTGATAGTTTACCCCAAGACTCAGAAGTCCTTAGAGGGGCAGAATGCCCCCACCACAAAGCCTGCTATCCTTGGGCGTCCTCATGACCCTTGGTCATGAATGGGACCCTTTCATGTATGGGGACCCTTGGTAATATGAATGGGACGCCTTCAGCTCCCCAGGGCTTCCGAGGAGGCCGAGAAGGGCAAAGACACTTCCGAGGAGGCCGAGAAGGGCAAAGACATTTTCTGGGCTTGGTGTGTCAAGAGCTAGATTGGAGAAGGGGCTGGATTTGGAACTCTTTAGCCATCAGCTCACCCTCTCCGTTTGTGGCTAAAGTCTGAAGGTGGAAACTTCGGTTCTCCTACAGGGTCTACAGGAGTTGGGGGGCGGGGCGCCCACACAGAACGCTGGAAAGTTCGACAGTCCACTTCCACTGGCTCGGAACTCACTTTTTCACCTTAAGTTCATCAGCGGTAACGCATAGGTCTCACTTAGGCAGGGCACGGATGATTTAACAATTTCTACTTCTAGGTCAGGTGCGGTGGCTCACACCTCTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCCAGGAGGGTGGATCGCTTGAGGTCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAATACGAAAATTAGCCAGGCATGGTGGTGAGCACCTGTAATTCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACCTGGGAGGTGGACGTTGCAGTGAGGTGAGATCACACCACTGCACTCCAGCCTGGATGAGAGAGCAAGACTCTGTCTCAAAAACAAAATAAAACAAAAACAAAACAAAAATCAAAAAAGAAAACCCAATTTCCAGTTCTAGGCCAGGTGCAGTGGCTCACGCCTGTCATCCCAGCACTTTGGGAGGCCCAGGAGGGTGGATCGCTTGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAACGTTAGCTAGGTGTGGTGGTGTGCGCCTGTAATCCCAGCTACTCGGGAAGCTGAGGCTGGAGAATTGCTTGAATCTGGGAGGTGGAGGTTGCAGGGAGGCGAGATAGTGCCACTGCAGTCCAGCCTGGACCAGAGAGCAAGACTCCGTCTCAAAAACAAAAGAAAGCAAAAACAAAAAACAAGAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCGCGTCTCTACTAAAATACAAAATTAGCCGGGCATGGTGGTGGGCACCTGTAGTCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGCTTGAACCTGGGAGGTGGAGCTTGCAGTGAGCCGAGATAGTGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGCGAGACTTGATTTCAGAACCACCACCACCACAACAAAACAAAACAAAAAATCCAAAAAAACCCCAATTTCCAGTACTAGGTAGTCAGTGATGCAGGGCTGGAGACAGAGGGGCGGTAAGTGTCTGGGCGCCCACCATCAGTCACCTCCCAGCTCCCAGAGGTGCAAAGTGCTTGGTTCAGCCTCATGGGAAGGATGCTCCCTGGGGAGGCTGGGCTGGGTTCACAGGGCTCTTCACATCTCTCTCTGCTTCTCCCCAAGGTTTGGTTCCAGAACCGGAGAGCCAAGTGCCGCAAACAAGAGAATCAGATGCATAAAGGTGGGTGTCGGGACTGGGGGGACCTGAAGCTGGGGGATCCTGCTCCAGGAGGGATGGGGTCGACGAGGTGCTGGCTACACCCAGGACCACCACACTGACACCTGCTCCCTTTGGACACAGGCGTCATCTTGGGCACAGCCAACCACCTAGACGCCTGCCGAGTGGCACCCTACGTCAACATGGGAGCCTTACGGATGCCTTTCCAACAGGTAGCTCACTTTTTCTTCCTCTGAAGATCCCTAGGGACCTGCTGCTCCCTTCCCCTTTCCCCTATTTGCTGCCGCATCCTGACACTCCTAGTCCCTCCCTGCCCCTGCAGACTTCTCAGCTGGCCCTTAGAAAAAAAGCCTCTTTTCCGAGGAGGCATTTACAGGCACCTTGGCACCTATGAAATCAGGCTGGGCCAGGCGGGGTGGCTCACACCTGTCATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGAGGGTGCATCACCTGAGATCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAACTTAACGAAACCCTGTCTATTAAAAATACAAAATGGGTGTGGTGGCTCACGCCTGTCATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCAGGTGGATCACCTGAGGTCAGGAATTCGAGACCAGCCTGACCAACATGCTGAAACCCCGTCTCTACTGAAAACACAAAGCTTAGCCGGGCGTGGTGGTGCACACCTGTGATCCCAGGTACTTGGGAGGGAGAATCACTTGAACCTGGGAGGTGGAGGTTGCCGTGAGCCAATATCGCGCCACTGCACTCCACTCTGGGTGACAGAGTGAGACTCCAAGACTCCATCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAATCAGGCTGTAAAAATCCACTTTTGGGAAGGTGAACACACACAAGCCCAAACAGAAATCTGACAAAAACCAGAGGGGTGAAAAGTCCACACAGTCAGGCACCCCCACCTGGCTTGCTGCCTGGTTAAGAAGGGCGCAGATGCCTGTGCCTGGATACCAGAGATGGGACAGACACCCATTCCCTTTTCATCACCACCCCCGAGTGCCCGAGGGCCTGGGGCGTCTGCCTGGCCCCTGGCCCCTGGCTTGGGCTCTGCACCTCTGAGCTGGAGACACCCTACTCAGCTCCCCACTTACTTTGGAGTGAGCAGCGCTTGGGTGCCCAGCGTGGATTTGGGGCTTCCAGGGAGTCGGGGTTCGGTCGCGGAGCCCAAGCTTCCCAAGGGCGCCCCCGCCCTGCCCTGGCTTAGTGGTGGGGATGGGATGGGGGGAAGCGGGGAGCTGCGTGGAAGGAGGTGAAGGGTCACAGGAGGAGAGAGCGCAGCGCCCACGTGCGCCCTGCCTGAACGCGCAGCGCAGCGCCCGGCTGCGGTGCCCCTTGCCCCTTCGGTCCCTAATTTGGGGGTCGGGAGTGCATGCGCGGGCGGAACGGGCTTGGGGGGGGGGCTCTGGCAGGGCGGACGCGTGGCCTCCCTTCTTCACCGTTTTATTCCAAGGGGACAGGCTGGGGATTGTATTTGGGCGCGTGTTTGGCTGAGGGTGCAGGGACTTGGGGGGTGGCGGTGGGGAGCGCGGAAGGTATAAACGTATAAATCATAAGTAAACAACTCAGAAATGGACCCCGAGCGCTGGTCGCCGCTAGCTCTCCAGCTCTCCCTGGCCCAGGCCCGAAGGAGAGGGGTCCGCATCCCTCCGCGGTTCTCCTCTCCTGGGTACCTGGCCTTGAGGTGGGGGAACGAGCCTACTTCTTGTACCGTCTTTTGCCGACGGCGGGACCCAGTGAAATTAGGCCGTTGGAGCCCGCAGGCCTGCCTGGCTTTGCGCACCGGAGTCTTGGGGACCTGGTGTCCCCGGGAAAAACTTGGGGACCTGGTATCCCCGGGAGAGGCTTGGGGACCTGGTGTCCCGGGAGAGGCTTGGGTACCTGGTTTCTCTGGAAGAGGCTTGGACACCTGGTGTCCTGGGAGGGCCTTTGGGACCTGGTGTCCTGGGAGAGGCTTGGAGATCTGTTGTCCTGGGAGAGGCTTGGGGACC
ACGTGTTTTGCCCACAACAGCCGGAGTGACTGGTTCACTCACCGCCTTGGCGGAGGACGCCTGTTCTCTGGACGAATCATTTCTCTTGGGTGGTGACTGCCTTGTGGGTCAAGGTGCAGGTTTTCTGCCACAGAAAACCTGTTAGGAGGAATTAAGCGACTAAGACTGTCAGGGAGGTGGTGGTGGGGGAGAGGAGGGGGTGGTGTCCAGATTACCAGGCATAGGCTAAACTGCCTGCACTCTCCAGCTGGTCTGTCTGTGGAGGAGGGGATTGTCAATACTGGGAGAGCAGAGGAGGCTCGTAGGAGGTGAGAGGGGGTGGAATTTGCATGCAAATCTTCACATGAGGCCTGTGTGAATTTCTCCAGCCTCCTGAGGGTCCCCTGCGCTATTGCACTCAACTTCTTGATAGTTTACCCCAAGACTCAGAAGTCCTTAGAGGGGCAGAATGCCCCCACCACAAAGCCTGCTATCCTTGGGCGTCCTCATGACCCTTGGTCATGAATGGGACCCTTTCATGTATGGGGACCCTTGGTAATATGAATGGGACGCCTTCAGCTCCCCAGGGCTTCCGAGGAGGCCGAGAAGGGCAAAGACACTTCCGAGGAGGCCGAGAAGGGCAAAGACATTTTCTGGGCTTGGTGTGTCAAGAGCTAGATTGGAGAAGGGGCTGGATTTGGAACTCTTTAGCCATCAGCTCACCCTCTCCGTTTGTGGCTAAAGTCTGAAGGTGGAAACTTCGGTTCTCCTACAGGGTCTACAGGAGTTGGGGGGCGGGGCGCCCACACAGAACGCTGGAAAGTTCGACAGTCCACTTCCACTGGCTCGGAACTCACTTTTTCACCTTAAGTTCATCAGCGGTAACGCATAGGTCTCACTTAGGCAGGGCACGGATGATTTAACAATTTCTACTTCTAGGTCAGGTGCGGTGGCTCACACCTCTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCCAGGAGGGTGGATCGCTTGAGGTCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAATACGAAAATTAGCCAGGCATGGTGGTGAGCACCTGTAATTCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACCTGGGAGGTGGACGTTGCAGTGAGGTGAGATCACACCACTGCACTCCAGCCTGGATGAGAGAGCAAGACTCTGTCTCAAAAACAAAATAAAACAAAAACAAAACAAAAATCAAAAAAGAAAACCCAATTTCCAGTTCTAGGCCAGGTGCAGTGGCTCACGCCTGTCATCCCAGCACTTTGGGAGGCCCAGGAGGGTGGATCGCTTGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAACGTTAGCTAGGTGTGGTGGTGTGCGCCTGTAATCCCAGCTACTCGGGAAGCTGAGGCTGGAGAATTGCTTGAATCTGGGAGGTGGAGGTTGCAGGGAGGCGAGATAGTGCCACTGCAGTCCAGCCTGGACCAGAGAGCAAGACTCCGTCTCAAAAACAAAAGAAAGCAAAAACAAAAAACAAGAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCGCGTCTCTACTAAAATACAAAATTAGCCGGGCATGGTGGTGGGCACCTGTAGTCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGCTTGAACCTGGGAGGTGGAGCTTGCAGTGAGCCGAGATAGTGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGCGAGACTTGATTTCAGAACCACCACCACCACAACAAAACAAAACAAAAAATCCAAAAAAACCCCAATTTCCAGTACTAGGTAGTCAGTGATGCAGGGCTGGAGACAGAGGGGCGGTAAGTGTCTGGGCGCCCACCATCAGTCACCTCCCAGCTCCCAGAGGTGCAAAGTGCTTGGTTCAGCCTCATGGGAAGGATGCTCCCTGGGGAGGCTGGGCTGGGTTCACAGGGCTCTTCACATCTCTCTCTGCTTCTCCCCAAGGTTTGGTTCCAGAACCGGAGAGCCAAGTGCTGCAAACAAGAGAATCAGATGCATAAAGGTGGGTGTCGGGACTGGGGGGACCTGAAGCTGGGGGATCCTGCTCCAGGAGGGATGGGGTCGACGAGGTGCTGGCTACACCCAGGACCACCACACTGACACCTGCTCCCTTTGGACACAGGCGTCATCTTGGGCACAGCCAACCACCTAGACGCCTGCCGAGTGGCACCCTACGTCAACATGGGAGCCTTACGGATGCCTTTCCAACAGGTAGCTCACTTTTTCTTCCTCTGAAGATCCCTAGGGACCTGCTGCTCCCTTCCCCTTTCCCCTATTTGCTGCCGCATCCTGACACTCCTAGTCCCTCCCTGCCCCTGCAGACTTCTCAGCTGGCCCTTAGAAAAAAAGCCTCTTTTCCGAGGAGGCATTTACAGGCACCTTGGCACCTATGAAATCAGGCTGGGCCAGGCGGGGTGGCTCACACCTGTCATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGAGGGTGCATCACCTGAGATCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAACTTAACGAAACCCTGTCTATTAAAAATACAAAATGGGTGTGGTGGCTCACGCCTGTCATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCAGGTGGATCACCTGAGGTCAGGAATTCGAGACCAGCCTGACCAACATGCTGAAACCCCGTCTCTACTGAAAACACAAAGCTTAGCCGGGCGTGGTGGTGCACACCTGTGATCCCAGGTACTTGGGAGGGAGAATCACTTGAACCTGGGAGGTGGAGGTTGCCGTGAGCCAATATCGCGCCACTGCACTCCACTCTGGGTGACAGAGTGAGACTCCAAGACTCCATCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAATCAGGCTGTAAAAATCCACTTTTGGGAAGGTGAACACACACAAGCCCAAACAGAAATCTGACAAAAACCAGAGGGGTGAAAAGTCCACACAGTCAGGCACCCCCACCTGGCTTGCTGCCTGGTTAAGAAGGGCGCAGATGCCTGTGCCTGGATACCAGAGATGGGACAGACACCCATTCCCTTTTCATCACCACCCCCGAGTGCCCGAGGGCCTGGGGCGTCTGCCTGGCCCCTGGCCCCTGGCTTGGGCTCTGCACCTCTGAGCTGGAGACACCCTACTCAGCTCCCCACTTACTTTGGAGTGAGCAGCGCTTGGGTGCCCAGCGTGGATTTGGGGCTTCCAGGGAGTCGGGGTTCGGTCGCGGAGCCCAAGCTTCCCAAGGGCGCCCCCGCCCTGCCCTGGCTTAGTGGTGGGGATGGGATGGGGGGAAGCGGGGAGCTGCGTGGAAGGAGGTGAAGGGTCACAGGAGGAGAGAGCGCAGCGCCCACGTGCGCCCTGCCTGAACGCGCAGCGCAGCGCCCGGCTGCGGTGCCCCTTGCCCCTTCGGTCCCTAATTTGGGGGTCGGGAGTGCATGCGCGGGCGGAACGGGCTTGGGGGGGGGGCTCTGGCAGGGCGGACGCGTGGCCTCCCTTCTTCACCGTTTTATTCCAAGGGGACAGGCTGGGGATTGTATTTGGGCGCGTGTTTGGCTGAGGGTGCAGGGACTTGGGGGGTGGCGGTGGGGAGCGCGGAAGGTATAAACGTATAAATCATAAGTAAACAACTCAGAAATGGACCCCGAGCGCTGGTCGCCGCTAGCTCTCCAGCTCTCCCTGGCCCAGGCCCGAAGGAGAGGGGTCCGCATCCCTCCGCGGTTCTCCTCTCCTGGGTACCTGGCCTTGAGGTGGGGGAACGAGCCTACTTCTTGTACCGTCTTTTGCCGACGGCGGGACCCAGTGAAATTAGGCCGTTGGAGCCCGCAGGCCTGCCTGGCTTTGCGCACCGGAGTCTTGGGGACCTGGTGTCCCCGGGAAAAACTTGGGGACCTGGTATCCCCGGGAGAGGCTTGGGGACCTGGTGTCCCGGGAGAGGCTTGGGTACCTGGTTTCTCTGGAAGAGGCTTGGACACCTGGTGTCCTGGGAGGGCCTTTGGGACCTGGTGTCCTGGGAGAGGCTTGGAGATCTGTTGTCCTGGGAGAGGCTTGGGGACC
Task1_train_29014
This mutation occurs in SHOX (SHOX homeobox) on Chromosome X. Does this change lead to a known medical condition, or is it benign?
Pathogenic; Leri-Weill dyschondrosteosis
CGTGTTTTGCCCACAACAGCCGGAGTGACTGGTTCACTCACCGCCTTGGCGGAGGACGCCTGTTCTCTGGACGAATCATTTCTCTTGGGTGGTGACTGCCTTGTGGGTCAAGGTGCAGGTTTTCTGCCACAGAAAACCTGTTAGGAGGAATTAAGCGACTAAGACTGTCAGGGAGGTGGTGGTGGGGGAGAGGAGGGGGTGGTGTCCAGATTACCAGGCATAGGCTAAACTGCCTGCACTCTCCAGCTGGTCTGTCTGTGGAGGAGGGGATTGTCAATACTGGGAGAGCAGAGGAGGCTCGTAGGAGGTGAGAGGGGGTGGAATTTGCATGCAAATCTTCACATGAGGCCTGTGTGAATTTCTCCAGCCTCCTGAGGGTCCCCTGCGCTATTGCACTCAACTTCTTGATAGTTTACCCCAAGACTCAGAAGTCCTTAGAGGGGCAGAATGCCCCCACCACAAAGCCTGCTATCCTTGGGCGTCCTCATGACCCTTGGTCATGAATGGGACCCTTTCATGTATGGGGACCCTTGGTAATATGAATGGGACGCCTTCAGCTCCCCAGGGCTTCCGAGGAGGCCGAGAAGGGCAAAGACACTTCCGAGGAGGCCGAGAAGGGCAAAGACATTTTCTGGGCTTGGTGTGTCAAGAGCTAGATTGGAGAAGGGGCTGGATTTGGAACTCTTTAGCCATCAGCTCACCCTCTCCGTTTGTGGCTAAAGTCTGAAGGTGGAAACTTCGGTTCTCCTACAGGGTCTACAGGAGTTGGGGGGCGGGGCGCCCACACAGAACGCTGGAAAGTTCGACAGTCCACTTCCACTGGCTCGGAACTCACTTTTTCACCTTAAGTTCATCAGCGGTAACGCATAGGTCTCACTTAGGCAGGGCACGGATGATTTAACAATTTCTACTTCTAGGTCAGGTGCGGTGGCTCACACCTCTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCCAGGAGGGTGGATCGCTTGAGGTCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAATACGAAAATTAGCCAGGCATGGTGGTGAGCACCTGTAATTCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACCTGGGAGGTGGACGTTGCAGTGAGGTGAGATCACACCACTGCACTCCAGCCTGGATGAGAGAGCAAGACTCTGTCTCAAAAACAAAATAAAACAAAAACAAAACAAAAATCAAAAAAGAAAACCCAATTTCCAGTTCTAGGCCAGGTGCAGTGGCTCACGCCTGTCATCCCAGCACTTTGGGAGGCCCAGGAGGGTGGATCGCTTGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAACGTTAGCTAGGTGTGGTGGTGTGCGCCTGTAATCCCAGCTACTCGGGAAGCTGAGGCTGGAGAATTGCTTGAATCTGGGAGGTGGAGGTTGCAGGGAGGCGAGATAGTGCCACTGCAGTCCAGCCTGGACCAGAGAGCAAGACTCCGTCTCAAAAACAAAAGAAAGCAAAAACAAAAAACAAGAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCGCGTCTCTACTAAAATACAAAATTAGCCGGGCATGGTGGTGGGCACCTGTAGTCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGCTTGAACCTGGGAGGTGGAGCTTGCAGTGAGCCGAGATAGTGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGCGAGACTTGATTTCAGAACCACCACCACCACAACAAAACAAAACAAAAAATCCAAAAAAACCCCAATTTCCAGTACTAGGTAGTCAGTGATGCAGGGCTGGAGACAGAGGGGCGGTAAGTGTCTGGGCGCCCACCATCAGTCACCTCCCAGCTCCCAGAGGTGCAAAGTGCTTGGTTCAGCCTCATGGGAAGGATGCTCCCTGGGGAGGCTGGGCTGGGTTCACAGGGCTCTTCACATCTCTCTCTGCTTCTCCCCAAGGTTTGGTTCCAGAACCGGAGAGCCAAGTGCCGCAAACAAGAGAATCAGATGCATAAAGGTGGGTGTCGGGACTGGGGGGACCTGAAGCTGGGGGATCCTGCTCCAGGAGGGATGGGGTCGACGAGGTGCTGGCTACACCCAGGACCACCACACTGACACCTGCTCCCTTTGGACACAGGCGTCATCTTGGGCACAGCCAACCACCTAGACGCCTGCCGAGTGGCACCCTACGTCAACATGGGAGCCTTACGGATGCCTTTCCAACAGGTAGCTCACTTTTTCTTCCTCTGAAGATCCCTAGGGACCTGCTGCTCCCTTCCCCTTTCCCCTATTTGCTGCCGCATCCTGACACTCCTAGTCCCTCCCTGCCCCTGCAGACTTCTCAGCTGGCCCTTAGAAAAAAAGCCTCTTTTCCGAGGAGGCATTTACAGGCACCTTGGCACCTATGAAATCAGGCTGGGCCAGGCGGGGTGGCTCACACCTGTCATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGAGGGTGCATCACCTGAGATCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAACTTAACGAAACCCTGTCTATTAAAAATACAAAATGGGTGTGGTGGCTCACGCCTGTCATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCAGGTGGATCACCTGAGGTCAGGAATTCGAGACCAGCCTGACCAACATGCTGAAACCCCGTCTCTACTGAAAACACAAAGCTTAGCCGGGCGTGGTGGTGCACACCTGTGATCCCAGGTACTTGGGAGGGAGAATCACTTGAACCTGGGAGGTGGAGGTTGCCGTGAGCCAATATCGCGCCACTGCACTCCACTCTGGGTGACAGAGTGAGACTCCAAGACTCCATCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAATCAGGCTGTAAAAATCCACTTTTGGGAAGGTGAACACACACAAGCCCAAACAGAAATCTGACAAAAACCAGAGGGGTGAAAAGTCCACACAGTCAGGCACCCCCACCTGGCTTGCTGCCTGGTTAAGAAGGGCGCAGATGCCTGTGCCTGGATACCAGAGATGGGACAGACACCCATTCCCTTTTCATCACCACCCCCGAGTGCCCGAGGGCCTGGGGCGTCTGCCTGGCCCCTGGCCCCTGGCTTGGGCTCTGCACCTCTGAGCTGGAGACACCCTACTCAGCTCCCCACTTACTTTGGAGTGAGCAGCGCTTGGGTGCCCAGCGTGGATTTGGGGCTTCCAGGGAGTCGGGGTTCGGTCGCGGAGCCCAAGCTTCCCAAGGGCGCCCCCGCCCTGCCCTGGCTTAGTGGTGGGGATGGGATGGGGGGAAGCGGGGAGCTGCGTGGAAGGAGGTGAAGGGTCACAGGAGGAGAGAGCGCAGCGCCCACGTGCGCCCTGCCTGAACGCGCAGCGCAGCGCCCGGCTGCGGTGCCCCTTGCCCCTTCGGTCCCTAATTTGGGGGTCGGGAGTGCATGCGCGGGCGGAACGGGCTTGGGGGGGGGGCTCTGGCAGGGCGGACGCGTGGCCTCCCTTCTTCACCGTTTTATTCCAAGGGGACAGGCTGGGGATTGTATTTGGGCGCGTGTTTGGCTGAGGGTGCAGGGACTTGGGGGGTGGCGGTGGGGAGCGCGGAAGGTATAAACGTATAAATCATAAGTAAACAACTCAGAAATGGACCCCGAGCGCTGGTCGCCGCTAGCTCTCCAGCTCTCCCTGGCCCAGGCCCGAAGGAGAGGGGTCCGCATCCCTCCGCGGTTCTCCTCTCCTGGGTACCTGGCCTTGAGGTGGGGGAACGAGCCTACTTCTTGTACCGTCTTTTGCCGACGGCGGGACCCAGTGAAATTAGGCCGTTGGAGCCCGCAGGCCTGCCTGGCTTTGCGCACCGGAGTCTTGGGGACCTGGTGTCCCCGGGAAAAACTTGGGGACCTGGTATCCCCGGGAGAGGCTTGGGGACCTGGTGTCCCGGGAGAGGCTTGGGTACCTGGTTTCTCTGGAAGAGGCTTGGACACCTGGTGTCCTGGGAGGGCCTTTGGGACCTGGTGTCCTGGGAGAGGCTTGGAGATCTGTTGTCCTGGGAGAGGCTTGGGGACCT
CGTGTTTTGCCCACAACAGCCGGAGTGACTGGTTCACTCACCGCCTTGGCGGAGGACGCCTGTTCTCTGGACGAATCATTTCTCTTGGGTGGTGACTGCCTTGTGGGTCAAGGTGCAGGTTTTCTGCCACAGAAAACCTGTTAGGAGGAATTAAGCGACTAAGACTGTCAGGGAGGTGGTGGTGGGGGAGAGGAGGGGGTGGTGTCCAGATTACCAGGCATAGGCTAAACTGCCTGCACTCTCCAGCTGGTCTGTCTGTGGAGGAGGGGATTGTCAATACTGGGAGAGCAGAGGAGGCTCGTAGGAGGTGAGAGGGGGTGGAATTTGCATGCAAATCTTCACATGAGGCCTGTGTGAATTTCTCCAGCCTCCTGAGGGTCCCCTGCGCTATTGCACTCAACTTCTTGATAGTTTACCCCAAGACTCAGAAGTCCTTAGAGGGGCAGAATGCCCCCACCACAAAGCCTGCTATCCTTGGGCGTCCTCATGACCCTTGGTCATGAATGGGACCCTTTCATGTATGGGGACCCTTGGTAATATGAATGGGACGCCTTCAGCTCCCCAGGGCTTCCGAGGAGGCCGAGAAGGGCAAAGACACTTCCGAGGAGGCCGAGAAGGGCAAAGACATTTTCTGGGCTTGGTGTGTCAAGAGCTAGATTGGAGAAGGGGCTGGATTTGGAACTCTTTAGCCATCAGCTCACCCTCTCCGTTTGTGGCTAAAGTCTGAAGGTGGAAACTTCGGTTCTCCTACAGGGTCTACAGGAGTTGGGGGGCGGGGCGCCCACACAGAACGCTGGAAAGTTCGACAGTCCACTTCCACTGGCTCGGAACTCACTTTTTCACCTTAAGTTCATCAGCGGTAACGCATAGGTCTCACTTAGGCAGGGCACGGATGATTTAACAATTTCTACTTCTAGGTCAGGTGCGGTGGCTCACACCTCTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCCAGGAGGGTGGATCGCTTGAGGTCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAATACGAAAATTAGCCAGGCATGGTGGTGAGCACCTGTAATTCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACCTGGGAGGTGGACGTTGCAGTGAGGTGAGATCACACCACTGCACTCCAGCCTGGATGAGAGAGCAAGACTCTGTCTCAAAAACAAAATAAAACAAAAACAAAACAAAAATCAAAAAAGAAAACCCAATTTCCAGTTCTAGGCCAGGTGCAGTGGCTCACGCCTGTCATCCCAGCACTTTGGGAGGCCCAGGAGGGTGGATCGCTTGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAACGTTAGCTAGGTGTGGTGGTGTGCGCCTGTAATCCCAGCTACTCGGGAAGCTGAGGCTGGAGAATTGCTTGAATCTGGGAGGTGGAGGTTGCAGGGAGGCGAGATAGTGCCACTGCAGTCCAGCCTGGACCAGAGAGCAAGACTCCGTCTCAAAAACAAAAGAAAGCAAAAACAAAAAACAAGAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCGCGTCTCTACTAAAATACAAAATTAGCCGGGCATGGTGGTGGGCACCTGTAGTCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGCTTGAACCTGGGAGGTGGAGCTTGCAGTGAGCCGAGATAGTGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGCGAGACTTGATTTCAGAACCACCACCACCACAACAAAACAAAACAAAAAATCCAAAAAAACCCCAATTTCCAGTACTAGGTAGTCAGTGATGCAGGGCTGGAGACAGAGGGGCGGTAAGTGTCTGGGCGCCCACCATCAGTCACCTCCCAGCTCCCAGAGGTGCAAAGTGCTTGGTTCAGCCTCATGGGAAGGATGCTCCCTGGGGAGGCTGGGCTGGGTTCACAGGGCTCTTCACATCTCTCTCTGCTTCTCCCCAAGGTTTGGTTCCAGAACCGGAGAGCCAAGTGCCACAAACAAGAGAATCAGATGCATAAAGGTGGGTGTCGGGACTGGGGGGACCTGAAGCTGGGGGATCCTGCTCCAGGAGGGATGGGGTCGACGAGGTGCTGGCTACACCCAGGACCACCACACTGACACCTGCTCCCTTTGGACACAGGCGTCATCTTGGGCACAGCCAACCACCTAGACGCCTGCCGAGTGGCACCCTACGTCAACATGGGAGCCTTACGGATGCCTTTCCAACAGGTAGCTCACTTTTTCTTCCTCTGAAGATCCCTAGGGACCTGCTGCTCCCTTCCCCTTTCCCCTATTTGCTGCCGCATCCTGACACTCCTAGTCCCTCCCTGCCCCTGCAGACTTCTCAGCTGGCCCTTAGAAAAAAAGCCTCTTTTCCGAGGAGGCATTTACAGGCACCTTGGCACCTATGAAATCAGGCTGGGCCAGGCGGGGTGGCTCACACCTGTCATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGAGGGTGCATCACCTGAGATCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAACTTAACGAAACCCTGTCTATTAAAAATACAAAATGGGTGTGGTGGCTCACGCCTGTCATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCAGGTGGATCACCTGAGGTCAGGAATTCGAGACCAGCCTGACCAACATGCTGAAACCCCGTCTCTACTGAAAACACAAAGCTTAGCCGGGCGTGGTGGTGCACACCTGTGATCCCAGGTACTTGGGAGGGAGAATCACTTGAACCTGGGAGGTGGAGGTTGCCGTGAGCCAATATCGCGCCACTGCACTCCACTCTGGGTGACAGAGTGAGACTCCAAGACTCCATCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAATCAGGCTGTAAAAATCCACTTTTGGGAAGGTGAACACACACAAGCCCAAACAGAAATCTGACAAAAACCAGAGGGGTGAAAAGTCCACACAGTCAGGCACCCCCACCTGGCTTGCTGCCTGGTTAAGAAGGGCGCAGATGCCTGTGCCTGGATACCAGAGATGGGACAGACACCCATTCCCTTTTCATCACCACCCCCGAGTGCCCGAGGGCCTGGGGCGTCTGCCTGGCCCCTGGCCCCTGGCTTGGGCTCTGCACCTCTGAGCTGGAGACACCCTACTCAGCTCCCCACTTACTTTGGAGTGAGCAGCGCTTGGGTGCCCAGCGTGGATTTGGGGCTTCCAGGGAGTCGGGGTTCGGTCGCGGAGCCCAAGCTTCCCAAGGGCGCCCCCGCCCTGCCCTGGCTTAGTGGTGGGGATGGGATGGGGGGAAGCGGGGAGCTGCGTGGAAGGAGGTGAAGGGTCACAGGAGGAGAGAGCGCAGCGCCCACGTGCGCCCTGCCTGAACGCGCAGCGCAGCGCCCGGCTGCGGTGCCCCTTGCCCCTTCGGTCCCTAATTTGGGGGTCGGGAGTGCATGCGCGGGCGGAACGGGCTTGGGGGGGGGGCTCTGGCAGGGCGGACGCGTGGCCTCCCTTCTTCACCGTTTTATTCCAAGGGGACAGGCTGGGGATTGTATTTGGGCGCGTGTTTGGCTGAGGGTGCAGGGACTTGGGGGGTGGCGGTGGGGAGCGCGGAAGGTATAAACGTATAAATCATAAGTAAACAACTCAGAAATGGACCCCGAGCGCTGGTCGCCGCTAGCTCTCCAGCTCTCCCTGGCCCAGGCCCGAAGGAGAGGGGTCCGCATCCCTCCGCGGTTCTCCTCTCCTGGGTACCTGGCCTTGAGGTGGGGGAACGAGCCTACTTCTTGTACCGTCTTTTGCCGACGGCGGGACCCAGTGAAATTAGGCCGTTGGAGCCCGCAGGCCTGCCTGGCTTTGCGCACCGGAGTCTTGGGGACCTGGTGTCCCCGGGAAAAACTTGGGGACCTGGTATCCCCGGGAGAGGCTTGGGGACCTGGTGTCCCGGGAGAGGCTTGGGTACCTGGTTTCTCTGGAAGAGGCTTGGACACCTGGTGTCCTGGGAGGGCCTTTGGGACCTGGTGTCCTGGGAGAGGCTTGGAGATCTGTTGTCCTGGGAGAGGCTTGGGGACCT
Task1_train_29015
This sequence change occurs on Chromosome X, altering SHOX (SHOX homeobox). What is the medical significance of this variant — is it benign or linked to a disease?
Pathogenic; SHOX-related short stature
CCACAACAGCCGGAGTGACTGGTTCACTCACCGCCTTGGCGGAGGACGCCTGTTCTCTGGACGAATCATTTCTCTTGGGTGGTGACTGCCTTGTGGGTCAAGGTGCAGGTTTTCTGCCACAGAAAACCTGTTAGGAGGAATTAAGCGACTAAGACTGTCAGGGAGGTGGTGGTGGGGGAGAGGAGGGGGTGGTGTCCAGATTACCAGGCATAGGCTAAACTGCCTGCACTCTCCAGCTGGTCTGTCTGTGGAGGAGGGGATTGTCAATACTGGGAGAGCAGAGGAGGCTCGTAGGAGGTGAGAGGGGGTGGAATTTGCATGCAAATCTTCACATGAGGCCTGTGTGAATTTCTCCAGCCTCCTGAGGGTCCCCTGCGCTATTGCACTCAACTTCTTGATAGTTTACCCCAAGACTCAGAAGTCCTTAGAGGGGCAGAATGCCCCCACCACAAAGCCTGCTATCCTTGGGCGTCCTCATGACCCTTGGTCATGAATGGGACCCTTTCATGTATGGGGACCCTTGGTAATATGAATGGGACGCCTTCAGCTCCCCAGGGCTTCCGAGGAGGCCGAGAAGGGCAAAGACACTTCCGAGGAGGCCGAGAAGGGCAAAGACATTTTCTGGGCTTGGTGTGTCAAGAGCTAGATTGGAGAAGGGGCTGGATTTGGAACTCTTTAGCCATCAGCTCACCCTCTCCGTTTGTGGCTAAAGTCTGAAGGTGGAAACTTCGGTTCTCCTACAGGGTCTACAGGAGTTGGGGGGCGGGGCGCCCACACAGAACGCTGGAAAGTTCGACAGTCCACTTCCACTGGCTCGGAACTCACTTTTTCACCTTAAGTTCATCAGCGGTAACGCATAGGTCTCACTTAGGCAGGGCACGGATGATTTAACAATTTCTACTTCTAGGTCAGGTGCGGTGGCTCACACCTCTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCCAGGAGGGTGGATCGCTTGAGGTCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAATACGAAAATTAGCCAGGCATGGTGGTGAGCACCTGTAATTCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACCTGGGAGGTGGACGTTGCAGTGAGGTGAGATCACACCACTGCACTCCAGCCTGGATGAGAGAGCAAGACTCTGTCTCAAAAACAAAATAAAACAAAAACAAAACAAAAATCAAAAAAGAAAACCCAATTTCCAGTTCTAGGCCAGGTGCAGTGGCTCACGCCTGTCATCCCAGCACTTTGGGAGGCCCAGGAGGGTGGATCGCTTGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAACGTTAGCTAGGTGTGGTGGTGTGCGCCTGTAATCCCAGCTACTCGGGAAGCTGAGGCTGGAGAATTGCTTGAATCTGGGAGGTGGAGGTTGCAGGGAGGCGAGATAGTGCCACTGCAGTCCAGCCTGGACCAGAGAGCAAGACTCCGTCTCAAAAACAAAAGAAAGCAAAAACAAAAAACAAGAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCGCGTCTCTACTAAAATACAAAATTAGCCGGGCATGGTGGTGGGCACCTGTAGTCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGCTTGAACCTGGGAGGTGGAGCTTGCAGTGAGCCGAGATAGTGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGCGAGACTTGATTTCAGAACCACCACCACCACAACAAAACAAAACAAAAAATCCAAAAAAACCCCAATTTCCAGTACTAGGTAGTCAGTGATGCAGGGCTGGAGACAGAGGGGCGGTAAGTGTCTGGGCGCCCACCATCAGTCACCTCCCAGCTCCCAGAGGTGCAAAGTGCTTGGTTCAGCCTCATGGGAAGGATGCTCCCTGGGGAGGCTGGGCTGGGTTCACAGGGCTCTTCACATCTCTCTCTGCTTCTCCCCAAGGTTTGGTTCCAGAACCGGAGAGCCAAGTGCCGCAAACAAGAGAATCAGATGCATAAAGGTGGGTGTCGGGACTGGGGGGACCTGAAGCTGGGGGATCCTGCTCCAGGAGGGATGGGGTCGACGAGGTGCTGGCTACACCCAGGACCACCACACTGACACCTGCTCCCTTTGGACACAGGCGTCATCTTGGGCACAGCCAACCACCTAGACGCCTGCCGAGTGGCACCCTACGTCAACATGGGAGCCTTACGGATGCCTTTCCAACAGGTAGCTCACTTTTTCTTCCTCTGAAGATCCCTAGGGACCTGCTGCTCCCTTCCCCTTTCCCCTATTTGCTGCCGCATCCTGACACTCCTAGTCCCTCCCTGCCCCTGCAGACTTCTCAGCTGGCCCTTAGAAAAAAAGCCTCTTTTCCGAGGAGGCATTTACAGGCACCTTGGCACCTATGAAATCAGGCTGGGCCAGGCGGGGTGGCTCACACCTGTCATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGAGGGTGCATCACCTGAGATCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAACTTAACGAAACCCTGTCTATTAAAAATACAAAATGGGTGTGGTGGCTCACGCCTGTCATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCAGGTGGATCACCTGAGGTCAGGAATTCGAGACCAGCCTGACCAACATGCTGAAACCCCGTCTCTACTGAAAACACAAAGCTTAGCCGGGCGTGGTGGTGCACACCTGTGATCCCAGGTACTTGGGAGGGAGAATCACTTGAACCTGGGAGGTGGAGGTTGCCGTGAGCCAATATCGCGCCACTGCACTCCACTCTGGGTGACAGAGTGAGACTCCAAGACTCCATCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAATCAGGCTGTAAAAATCCACTTTTGGGAAGGTGAACACACACAAGCCCAAACAGAAATCTGACAAAAACCAGAGGGGTGAAAAGTCCACACAGTCAGGCACCCCCACCTGGCTTGCTGCCTGGTTAAGAAGGGCGCAGATGCCTGTGCCTGGATACCAGAGATGGGACAGACACCCATTCCCTTTTCATCACCACCCCCGAGTGCCCGAGGGCCTGGGGCGTCTGCCTGGCCCCTGGCCCCTGGCTTGGGCTCTGCACCTCTGAGCTGGAGACACCCTACTCAGCTCCCCACTTACTTTGGAGTGAGCAGCGCTTGGGTGCCCAGCGTGGATTTGGGGCTTCCAGGGAGTCGGGGTTCGGTCGCGGAGCCCAAGCTTCCCAAGGGCGCCCCCGCCCTGCCCTGGCTTAGTGGTGGGGATGGGATGGGGGGAAGCGGGGAGCTGCGTGGAAGGAGGTGAAGGGTCACAGGAGGAGAGAGCGCAGCGCCCACGTGCGCCCTGCCTGAACGCGCAGCGCAGCGCCCGGCTGCGGTGCCCCTTGCCCCTTCGGTCCCTAATTTGGGGGTCGGGAGTGCATGCGCGGGCGGAACGGGCTTGGGGGGGGGGCTCTGGCAGGGCGGACGCGTGGCCTCCCTTCTTCACCGTTTTATTCCAAGGGGACAGGCTGGGGATTGTATTTGGGCGCGTGTTTGGCTGAGGGTGCAGGGACTTGGGGGGTGGCGGTGGGGAGCGCGGAAGGTATAAACGTATAAATCATAAGTAAACAACTCAGAAATGGACCCCGAGCGCTGGTCGCCGCTAGCTCTCCAGCTCTCCCTGGCCCAGGCCCGAAGGAGAGGGGTCCGCATCCCTCCGCGGTTCTCCTCTCCTGGGTACCTGGCCTTGAGGTGGGGGAACGAGCCTACTTCTTGTACCGTCTTTTGCCGACGGCGGGACCCAGTGAAATTAGGCCGTTGGAGCCCGCAGGCCTGCCTGGCTTTGCGCACCGGAGTCTTGGGGACCTGGTGTCCCCGGGAAAAACTTGGGGACCTGGTATCCCCGGGAGAGGCTTGGGGACCTGGTGTCCCGGGAGAGGCTTGGGTACCTGGTTTCTCTGGAAGAGGCTTGGACACCTGGTGTCCTGGGAGGGCCTTTGGGACCTGGTGTCCTGGGAGAGGCTTGGAGATCTGTTGTCCTGGGAGAGGCTTGGGGACCTGGTGTCCCTG
CCACAACAGCCGGAGTGACTGGTTCACTCACCGCCTTGGCGGAGGACGCCTGTTCTCTGGACGAATCATTTCTCTTGGGTGGTGACTGCCTTGTGGGTCAAGGTGCAGGTTTTCTGCCACAGAAAACCTGTTAGGAGGAATTAAGCGACTAAGACTGTCAGGGAGGTGGTGGTGGGGGAGAGGAGGGGGTGGTGTCCAGATTACCAGGCATAGGCTAAACTGCCTGCACTCTCCAGCTGGTCTGTCTGTGGAGGAGGGGATTGTCAATACTGGGAGAGCAGAGGAGGCTCGTAGGAGGTGAGAGGGGGTGGAATTTGCATGCAAATCTTCACATGAGGCCTGTGTGAATTTCTCCAGCCTCCTGAGGGTCCCCTGCGCTATTGCACTCAACTTCTTGATAGTTTACCCCAAGACTCAGAAGTCCTTAGAGGGGCAGAATGCCCCCACCACAAAGCCTGCTATCCTTGGGCGTCCTCATGACCCTTGGTCATGAATGGGACCCTTTCATGTATGGGGACCCTTGGTAATATGAATGGGACGCCTTCAGCTCCCCAGGGCTTCCGAGGAGGCCGAGAAGGGCAAAGACACTTCCGAGGAGGCCGAGAAGGGCAAAGACATTTTCTGGGCTTGGTGTGTCAAGAGCTAGATTGGAGAAGGGGCTGGATTTGGAACTCTTTAGCCATCAGCTCACCCTCTCCGTTTGTGGCTAAAGTCTGAAGGTGGAAACTTCGGTTCTCCTACAGGGTCTACAGGAGTTGGGGGGCGGGGCGCCCACACAGAACGCTGGAAAGTTCGACAGTCCACTTCCACTGGCTCGGAACTCACTTTTTCACCTTAAGTTCATCAGCGGTAACGCATAGGTCTCACTTAGGCAGGGCACGGATGATTTAACAATTTCTACTTCTAGGTCAGGTGCGGTGGCTCACACCTCTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCCAGGAGGGTGGATCGCTTGAGGTCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAATACGAAAATTAGCCAGGCATGGTGGTGAGCACCTGTAATTCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACCTGGGAGGTGGACGTTGCAGTGAGGTGAGATCACACCACTGCACTCCAGCCTGGATGAGAGAGCAAGACTCTGTCTCAAAAACAAAATAAAACAAAAACAAAACAAAAATCAAAAAAGAAAACCCAATTTCCAGTTCTAGGCCAGGTGCAGTGGCTCACGCCTGTCATCCCAGCACTTTGGGAGGCCCAGGAGGGTGGATCGCTTGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAACGTTAGCTAGGTGTGGTGGTGTGCGCCTGTAATCCCAGCTACTCGGGAAGCTGAGGCTGGAGAATTGCTTGAATCTGGGAGGTGGAGGTTGCAGGGAGGCGAGATAGTGCCACTGCAGTCCAGCCTGGACCAGAGAGCAAGACTCCGTCTCAAAAACAAAAGAAAGCAAAAACAAAAAACAAGAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCGCGTCTCTACTAAAATACAAAATTAGCCGGGCATGGTGGTGGGCACCTGTAGTCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGCTTGAACCTGGGAGGTGGAGCTTGCAGTGAGCCGAGATAGTGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGCGAGACTTGATTTCAGAACCACCACCACCACAACAAAACAAAACAAAAAATCCAAAAAAACCCCAATTTCCAGTACTAGGTAGTCAGTGATGCAGGGCTGGAGACAGAGGGGCGGTAAGTGTCTGGGCGCCCACCATCAGTCACCTCCCAGCTCCCAGAGGTGCAAAGTGCTTGGTTCAGCCTCATGGGAAGGATGCTCCCTGGGGAGGCTGGGCTGGGTTCACAGGGCTCTTCACATCTCTCTCTGCTTCTCCCCAAGGTTTGGTTCCAGAACCGGAGAGCCAAGTGCCGCAAACAAGACAATCAGATGCATAAAGGTGGGTGTCGGGACTGGGGGGACCTGAAGCTGGGGGATCCTGCTCCAGGAGGGATGGGGTCGACGAGGTGCTGGCTACACCCAGGACCACCACACTGACACCTGCTCCCTTTGGACACAGGCGTCATCTTGGGCACAGCCAACCACCTAGACGCCTGCCGAGTGGCACCCTACGTCAACATGGGAGCCTTACGGATGCCTTTCCAACAGGTAGCTCACTTTTTCTTCCTCTGAAGATCCCTAGGGACCTGCTGCTCCCTTCCCCTTTCCCCTATTTGCTGCCGCATCCTGACACTCCTAGTCCCTCCCTGCCCCTGCAGACTTCTCAGCTGGCCCTTAGAAAAAAAGCCTCTTTTCCGAGGAGGCATTTACAGGCACCTTGGCACCTATGAAATCAGGCTGGGCCAGGCGGGGTGGCTCACACCTGTCATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGAGGGTGCATCACCTGAGATCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAACTTAACGAAACCCTGTCTATTAAAAATACAAAATGGGTGTGGTGGCTCACGCCTGTCATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCAGGTGGATCACCTGAGGTCAGGAATTCGAGACCAGCCTGACCAACATGCTGAAACCCCGTCTCTACTGAAAACACAAAGCTTAGCCGGGCGTGGTGGTGCACACCTGTGATCCCAGGTACTTGGGAGGGAGAATCACTTGAACCTGGGAGGTGGAGGTTGCCGTGAGCCAATATCGCGCCACTGCACTCCACTCTGGGTGACAGAGTGAGACTCCAAGACTCCATCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAATCAGGCTGTAAAAATCCACTTTTGGGAAGGTGAACACACACAAGCCCAAACAGAAATCTGACAAAAACCAGAGGGGTGAAAAGTCCACACAGTCAGGCACCCCCACCTGGCTTGCTGCCTGGTTAAGAAGGGCGCAGATGCCTGTGCCTGGATACCAGAGATGGGACAGACACCCATTCCCTTTTCATCACCACCCCCGAGTGCCCGAGGGCCTGGGGCGTCTGCCTGGCCCCTGGCCCCTGGCTTGGGCTCTGCACCTCTGAGCTGGAGACACCCTACTCAGCTCCCCACTTACTTTGGAGTGAGCAGCGCTTGGGTGCCCAGCGTGGATTTGGGGCTTCCAGGGAGTCGGGGTTCGGTCGCGGAGCCCAAGCTTCCCAAGGGCGCCCCCGCCCTGCCCTGGCTTAGTGGTGGGGATGGGATGGGGGGAAGCGGGGAGCTGCGTGGAAGGAGGTGAAGGGTCACAGGAGGAGAGAGCGCAGCGCCCACGTGCGCCCTGCCTGAACGCGCAGCGCAGCGCCCGGCTGCGGTGCCCCTTGCCCCTTCGGTCCCTAATTTGGGGGTCGGGAGTGCATGCGCGGGCGGAACGGGCTTGGGGGGGGGGCTCTGGCAGGGCGGACGCGTGGCCTCCCTTCTTCACCGTTTTATTCCAAGGGGACAGGCTGGGGATTGTATTTGGGCGCGTGTTTGGCTGAGGGTGCAGGGACTTGGGGGGTGGCGGTGGGGAGCGCGGAAGGTATAAACGTATAAATCATAAGTAAACAACTCAGAAATGGACCCCGAGCGCTGGTCGCCGCTAGCTCTCCAGCTCTCCCTGGCCCAGGCCCGAAGGAGAGGGGTCCGCATCCCTCCGCGGTTCTCCTCTCCTGGGTACCTGGCCTTGAGGTGGGGGAACGAGCCTACTTCTTGTACCGTCTTTTGCCGACGGCGGGACCCAGTGAAATTAGGCCGTTGGAGCCCGCAGGCCTGCCTGGCTTTGCGCACCGGAGTCTTGGGGACCTGGTGTCCCCGGGAAAAACTTGGGGACCTGGTATCCCCGGGAGAGGCTTGGGGACCTGGTGTCCCGGGAGAGGCTTGGGTACCTGGTTTCTCTGGAAGAGGCTTGGACACCTGGTGTCCTGGGAGGGCCTTTGGGACCTGGTGTCCTGGGAGAGGCTTGGAGATCTGTTGTCCTGGGAGAGGCTTGGGGACCTGGTGTCCCTG
Task1_train_29016
Given this variant in gene SHOX (SHOX homeobox) on Chromosome X, classify it as benign or pathogenic. Include the disorder it may cause if applicable.
Pathogenic; Leri-Weill dyschondrosteosis
TATTTGGGCGCGTGTTTGGCTGAGGGTGCAGGGACTTGGGGGGTGGCGGTGGGGAGCGCGGAAGGTATAAACGTATAAATCATAAGTAAACAACTCAGAAATGGACCCCGAGCGCTGGTCGCCGCTAGCTCTCCAGCTCTCCCTGGCCCAGGCCCGAAGGAGAGGGGTCCGCATCCCTCCGCGGTTCTCCTCTCCTGGGTACCTGGCCTTGAGGTGGGGGAACGAGCCTACTTCTTGTACCGTCTTTTGCCGACGGCGGGACCCAGTGAAATTAGGCCGTTGGAGCCCGCAGGCCTGCCTGGCTTTGCGCACCGGAGTCTTGGGGACCTGGTGTCCCCGGGAAAAACTTGGGGACCTGGTATCCCCGGGAGAGGCTTGGGGACCTGGTGTCCCGGGAGAGGCTTGGGTACCTGGTTTCTCTGGAAGAGGCTTGGACACCTGGTGTCCTGGGAGGGCCTTTGGGACCTGGTGTCCTGGGAGAGGCTTGGAGATCTGTTGTCCTGGGAGAGGCTTGGGGACCTGGTGTCCCTGGAGAGGCTTGGGGACCTGGTGACCTTGGAGAGGCTTGGAGACCTGGTGTTCTGGGAGAGGCTTGGGGACCTGGTGTTCTGGGAGAGGCTTGGGGACCTGGTGTCTCTGGAAGAGGCTTGGACACCTGGTGACCCGGGAGGGCCTTGGGGATCTGGTGTCCCGGGAGAGCCTTGGGGACCTGGTGTCCTGGGAGAGGCTTGGGGACCTGGTGACCTTGGAGAGGCTTGGGGACCTGGTGTCCTGAAAGAGCCTTGGGGATCTGGTGTCCCAGGAGAGGCTTGGGGACCTGGTGTCTCTGGAAGAGGCTTGGACACCTGGTGTCCTGGGGAGAGGCTTGGGGACCTGGTGTCCTGGGAGAGGCTTGGGGACCTGGTGTCCTGGGAGAGGCTTGGAGATCTGGTGAGCCGGGAGAGGCTTGGGGACCTGGTGTCCCGGGAGAGGCTTGGGGACTTGGTGTCCCGGGAGAGGCTTGGACACCTGGTGTCCCAGGAGAGGCTTGGGGACCTGGTGACCTTGGAGAGGCCTGGGGACCTGGTGACCCGGGAGAGCCTTGGGGACCTGGTGTCCTGGGGAGAGCCTTGGGGACCTGGTGACCTTGGAGAGGCTTGGGGACCTGGTGTCTCGGGAGTGCCTTGGGGACCTAGTGACCCGGGAGAGGCTTGGGGACCTGGTGTCCCGGGAGAGGCTTGGGGACCTGGTGTCCTGGGAGAGCCTTGGGGATCTGGTGTCCTGGGGAGAGGCTGGGGGACCTGGTGTCTCGGGAGAGAGCCTTGGGGACCTGGTGACCCGGGAGAGGCTTGGACACCTGGTGTCCCGGGAGAGGCTTGGGGACCTGGTGACCCGGGAGAGCCTTGGGGACCTGGTGTCCTGGGGAGAGGCTGGGGGACCTGGTGTCTCGGGAGAGAGCCTTGGGGACCTGGTGACCCGGGAGAGGCTTGGACACCTGGTGTCCCGGGAGAGGCTTGGGAGCCTGGTGTCCCGGGAGAGCCTTGGGGACCAGGTGACCTTGGAGAGGCTTGGGGACCTGGTGATCTTGGAGAGGCTTGGGGACCTGGTGTCTCGGGAGAGCCTTGGTGACCTGGGGACCCGGGAGAGGCTTGGGGACCTGGTGTCCCCGGGAGAGGTTACGGGGGCTGGTTGGGGGAGAGAACGTTGTGAGCCAAAGTCCCTGAATCCCTGCGAAGAGAGCGCATCGGGAGCTCCCCCTGAGGGCGTTCCATTTGTGGACCCCCCTCCCATGCGCTTTGCAGGGAGCTGTTCGGATTCCCCTGGCCCGGCTCCCGCGGATGCATCCAGTGGCAGCGCCAATTCTGGGCCAGGGGGAAGGAGGAAAGGCGGGTGTGGGGTGGTCTCCACGGCTGGAGAAGGGGCGACGCTCCCTAGGGGAGAAGAGGCACGTTGGAGGTTTCCGGGGGCGCGGGGCGGAGCAGGCCCCCCAGTCCCCATCCTGCGCCCTCACCCCGCCGGGTCCGCTCCCGCAGGTCCAGGCTCAGCTGCAGCTGGAAGGCGTGGCCCACGCGCACCCGCACCTGCACCCGCACCTGGCGGCGCACGCGCCCTACCTGATGTTCCCCCCGCCGCCCTTCGGGCTGCCCATCGCGTCGCTGGCCGAGTCCGCCTCGGCCGCCGCCGTGGTCGCCGCCGCCGCCAAAAGCAACAGCAAGAATTCCAGCATCGCCGACCTGCGGCTCAAGGCGCGGAAGCACGCGGAGGCCCTGGGGCTCTGACCCGCCGCGCAGCCCCCCGCGCGCCCGGACTCCCGGGCTCCGCGCACCCCGCCTGCACCGCGCGTCCTGCACTCAACCCCGCCTGGAGCTCCTTCCGCGGCCACCGTGCTCCGGGCACCCCGGGAGCTCCTGCAAGAGGCCTGAGGAGGGAGGCTCCCGGGACCGTCCACGCACGACCCAGCCAGACCCTCGCGGAGATGGTGCAGAAGGCGGAGCGGGTGAGCGGCCGTGCGTCCAGCCCGGGCCTCTCCAAGGCTGCCCGTGCGTCCTGGGACCCTGGAGAAGGGTAAACCCCCGCCTGGCTGCGTCTTCCTCTGCTATACCCTATGCATGCGGTTAACTACACACGTTTGGAAGATCCTTAGAGTCTATTGAAACTGCAAAGATCCCGGAGCTGGTCTCCGATGAAAATGCCATTTCTTCGTTGCCAACGATTTTCTTTACTACCATGCTCCTTCCTTCATCCCGAGAGGCTGCGGAACGGGTGTGGATTTGAATGTGGACTTCGGAATCCCAGGAGGCAGGGGCCGGGCTCTCCTCCACCGCTCCCCCGGAGCCTCCCAGGCAGCAATAAGGAAATAGTTCTCTGGCTGAGGCTGAGGACGTGAACCGCGGGCTTTGGAAAGGGAGGGGAGGGAGACCCGAACCTCCCACGTTGGGACTCCCACGTTCCGGGGACCTGAATGAGGACCGACTTTATAACTTTTCCAGTGTTTGATTCCCAAATTGGGTCTGGTTTTGTTTTGGATTGGTATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGCTGTGTTACAGGATTCAGACGCAAAAGACTTGCATAAGAGACGGACGCGTGGTTGCAAGGTGTCATACTGATATGCAGCATTAACTTTACTGACATGGAGTGAAGTGCAATATTATAAATATTATAGATTAAAAAAAAAATAGCCGTGCACTCTTGACCCCGTCAGCGTCCAACGTGGAAAAGGCGTTACCTCTTCTCCCAGCGCTGGCCGCCTGGCCACTGAGGGCCCTTTGCAAAAATCACGGGTGTAGAGATGGCCCTGGGCGCGCTGGGAGTGTGGTTGTGTTTCTGAAGGGGATAAAAGAGGGCACGGTGGTGCCAAGATATCAGTTTGGTACCTGAGCTGTTTCTGGTTGGGAAGCGTAAAAGCCAGGGAGAGATCCAGAGAGTTTTCAAGTTTTTGCAGATGTAGGTGGTTCCAGCTTTTCTTTCTCCCCTACTCCATCTTCTGCGTTCCCCCAGTTCTTTTATTTCTTTGTTTTTTATTTTTGAGACAGAGACTTGCTTTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCAATGTCAGCTCACTGCCACCTCCGCCTCCCGGGTTCAAGCGATGCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGCACCTGCCACCACCCCCGGCTAATTTTTTGTATTTATAGTAGAGACGGGGTTTCACCGTGTTGGCCAGGCTCGTCTCGAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCCCGCCTCGGCCTCCCAACGTGCCCCCAGTTTTATAAACAGCAGATAGCAACTTGTCGTCACAGCTGGCATGGGCTGGACAGTTGCTTGAAATGACCTAACCAAAAACATTCAAGGGTTCTGCCCCCAGATTTCGGGAGATCCACGTTCCATGTTCTGATTGGTTTTCTGGGAACACAGCAAGGGGTTTGGTGACCTCCGAGAAGATCCATCTGCATGATTGGCATTAGTTACCACAGCCTGCCCAGAGAGAAACTATCTTCTCCCAACATTTACTAACATCCACTGGTCAACTCTCTTATTTCCATAACACATTTGCATCTTTCTGGATTCA
TATTTGGGCGCGTGTTTGGCTGAGGGTGCAGGGACTTGGGGGGTGGCGGTGGGGAGCGCGGAAGGTATAAACGTATAAATCATAAGTAAACAACTCAGAAATGGACCCCGAGCGCTGGTCGCCGCTAGCTCTCCAGCTCTCCCTGGCCCAGGCCCGAAGGAGAGGGGTCCGCATCCCTCCGCGGTTCTCCTCTCCTGGGTACCTGGCCTTGAGGTGGGGGAACGAGCCTACTTCTTGTACCGTCTTTTGCCGACGGCGGGACCCAGTGAAATTAGGCCGTTGGAGCCCGCAGGCCTGCCTGGCTTTGCGCACCGGAGTCTTGGGGACCTGGTGTCCCCGGGAAAAACTTGGGGACCTGGTATCCCCGGGAGAGGCTTGGGGACCTGGTGTCCCGGGAGAGGCTTGGGTACCTGGTTTCTCTGGAAGAGGCTTGGACACCTGGTGTCCTGGGAGGGCCTTTGGGACCTGGTGTCCTGGGAGAGGCTTGGAGATCTGTTGTCCTGGGAGAGGCTTGGGGACCTGGTGTCCCTGGAGAGGCTTGGGGACCTGGTGACCTTGGAGAGGCTTGGAGACCTGGTGTTCTGGGAGAGGCTTGGGGACCTGGTGTTCTGGGAGAGGCTTGGGGACCTGGTGTCTCTGGAAGAGGCTTGGACACCTGGTGACCCGGGAGGGCCTTGGGGATCTGGTGTCCCGGGAGAGCCTTGGGGACCTGGTGTCCTGGGAGAGGCTTGGGGACCTGGTGACCTTGGAGAGGCTTGGGGACCTGGTGTCCTGAAAGAGCCTTGGGGATCTGGTGTCCCAGGAGAGGCTTGGGGACCTGGTGTCTCTGGAAGAGGCTTGGACACCTGGTGTCCTGGGGAGAGGCTTGGGGACCTGGTGTCCTGGGAGAGGCTTGGGGACCTGGTGTCCTGGGAGAGGCTTGGAGATCTGGTGAGCCGGGAGAGGCTTGGGGACCTGGTGTCCCGGGAGAGGCTTGGGGACTTGGTGTCCCGGGAGAGGCTTGGACACCTGGTGTCCCAGGAGAGGCTTGGGGACCTGGTGACCTTGGAGAGGCCTGGGGACCTGGTGACCCGGGAGAGCCTTGGGGACCTGGTGTCCTGGGGAGAGCCTTGGGGACCTGGTGACCTTGGAGAGGCTTGGGGACCTGGTGTCTCGGGAGTGCCTTGGGGACCTAGTGACCCGGGAGAGGCTTGGGGACCTGGTGTCCCGGGAGAGGCTTGGGGACCTGGTGTCCTGGGAGAGCCTTGGGGATCTGGTGTCCTGGGGAGAGGCTGGGGGACCTGGTGTCTCGGGAGAGAGCCTTGGGGACCTGGTGACCCGGGAGAGGCTTGGACACCTGGTGTCCCGGGAGAGGCTTGGGGACCTGGTGACCCGGGAGAGCCTTGGGGACCTGGTGTCCTGGGGAGAGGCTGGGGGACCTGGTGTCTCGGGAGAGAGCCTTGGGGACCTGGTGACCCGGGAGAGGCTTGGACACCTGGTGTCCCGGGAGAGGCTTGGGAGCCTGGTGTCCCGGGAGAGCCTTGGGGACCAGGTGACCTTGGAGAGGCTTGGGGACCTGGTGATCTTGGAGAGGCTTGGGGACCTGGTGTCTCGGGAGAGCCTTGGTGACCTGGGGACCCGGGAGAGGCTTGGGGACCTGGTGTCCCCGGGAGAGGTTACGGGGGCTGGTTGGGGGAGAGAACGTTGTGAGCCAAAGTCCCTGAATCCCTGCGAAGAGAGCGCATCGGGAGCTCCCCCTGAGGGCGTTCCATTTGTGGACCCCCCTCCCATGCGCTTTGCAGGGAGCTGTTCGGATTCCCCTGGCCCGGCTCCCGCGGATGCATCCAGTGGCAGCGCCAATTCTGGGCCAGGGGGAAGGAGGAAAGGCGGGTGTGGGGTGGTCTCCACGGCTGGAGAAGGGGCGACGCTCCCTAGGGGAGAAGAGGCACGTTGGAGGTTTCCGGGGGCGCGGGGCGGAGCAGGCCCCCCAGTCCCCATCCTGCGCCCTCACCCCGCCGGGTCCGCTCCCGCAGGTCCAGGCTCAGCTGCAGCTGGAAGGCGTGGCCCACACGCACCCGCACCTGCACCCGCACCTGGCGGCGCACGCGCCCTACCTGATGTTCCCCCCGCCGCCCTTCGGGCTGCCCATCGCGTCGCTGGCCGAGTCCGCCTCGGCCGCCGCCGTGGTCGCCGCCGCCGCCAAAAGCAACAGCAAGAATTCCAGCATCGCCGACCTGCGGCTCAAGGCGCGGAAGCACGCGGAGGCCCTGGGGCTCTGACCCGCCGCGCAGCCCCCCGCGCGCCCGGACTCCCGGGCTCCGCGCACCCCGCCTGCACCGCGCGTCCTGCACTCAACCCCGCCTGGAGCTCCTTCCGCGGCCACCGTGCTCCGGGCACCCCGGGAGCTCCTGCAAGAGGCCTGAGGAGGGAGGCTCCCGGGACCGTCCACGCACGACCCAGCCAGACCCTCGCGGAGATGGTGCAGAAGGCGGAGCGGGTGAGCGGCCGTGCGTCCAGCCCGGGCCTCTCCAAGGCTGCCCGTGCGTCCTGGGACCCTGGAGAAGGGTAAACCCCCGCCTGGCTGCGTCTTCCTCTGCTATACCCTATGCATGCGGTTAACTACACACGTTTGGAAGATCCTTAGAGTCTATTGAAACTGCAAAGATCCCGGAGCTGGTCTCCGATGAAAATGCCATTTCTTCGTTGCCAACGATTTTCTTTACTACCATGCTCCTTCCTTCATCCCGAGAGGCTGCGGAACGGGTGTGGATTTGAATGTGGACTTCGGAATCCCAGGAGGCAGGGGCCGGGCTCTCCTCCACCGCTCCCCCGGAGCCTCCCAGGCAGCAATAAGGAAATAGTTCTCTGGCTGAGGCTGAGGACGTGAACCGCGGGCTTTGGAAAGGGAGGGGAGGGAGACCCGAACCTCCCACGTTGGGACTCCCACGTTCCGGGGACCTGAATGAGGACCGACTTTATAACTTTTCCAGTGTTTGATTCCCAAATTGGGTCTGGTTTTGTTTTGGATTGGTATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGCTGTGTTACAGGATTCAGACGCAAAAGACTTGCATAAGAGACGGACGCGTGGTTGCAAGGTGTCATACTGATATGCAGCATTAACTTTACTGACATGGAGTGAAGTGCAATATTATAAATATTATAGATTAAAAAAAAAATAGCCGTGCACTCTTGACCCCGTCAGCGTCCAACGTGGAAAAGGCGTTACCTCTTCTCCCAGCGCTGGCCGCCTGGCCACTGAGGGCCCTTTGCAAAAATCACGGGTGTAGAGATGGCCCTGGGCGCGCTGGGAGTGTGGTTGTGTTTCTGAAGGGGATAAAAGAGGGCACGGTGGTGCCAAGATATCAGTTTGGTACCTGAGCTGTTTCTGGTTGGGAAGCGTAAAAGCCAGGGAGAGATCCAGAGAGTTTTCAAGTTTTTGCAGATGTAGGTGGTTCCAGCTTTTCTTTCTCCCCTACTCCATCTTCTGCGTTCCCCCAGTTCTTTTATTTCTTTGTTTTTTATTTTTGAGACAGAGACTTGCTTTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCAATGTCAGCTCACTGCCACCTCCGCCTCCCGGGTTCAAGCGATGCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGCACCTGCCACCACCCCCGGCTAATTTTTTGTATTTATAGTAGAGACGGGGTTTCACCGTGTTGGCCAGGCTCGTCTCGAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCCCGCCTCGGCCTCCCAACGTGCCCCCAGTTTTATAAACAGCAGATAGCAACTTGTCGTCACAGCTGGCATGGGCTGGACAGTTGCTTGAAATGACCTAACCAAAAACATTCAAGGGTTCTGCCCCCAGATTTCGGGAGATCCACGTTCCATGTTCTGATTGGTTTTCTGGGAACACAGCAAGGGGTTTGGTGACCTCCGAGAAGATCCATCTGCATGATTGGCATTAGTTACCACAGCCTGCCCAGAGAGAAACTATCTTCTCCCAACATTTACTAACATCCACTGGTCAACTCTCTTATTTCCATAACACATTTGCATCTTTCTGGATTCA
Task1_train_29017
This gene mutation involves CSF2RA (colony stimulating factor 2 receptor subunit alpha) on Chromosome X. Is it associated with any clinical condition, or is it benign?
Pathogenic; Surfactant metabolism dysfunction, pulmonary, 4
GAACCTGGAAGGCGGAGGTTGTAGTGAGCCGAGATCACGCCACTGCACTCCAGCCTGGGAGACTGTAGGAGACAGAAGGTTGTTTCCTAATCGGCTCTGTCTGGTTGCAATTCTTCAGCTCAGTAACAACGAATGTTCGTGCACATTTCGTGAAATTTGTCTGCATGAAGGAGTCACATTTGAGGTTCACGTGAATACTAGTCAAAGAGGATTTCAACAGAAACTGCTTTATCCAAATTCAGGTAAGCAAGACAGCTCAGGGATCCGTTTACAGCACTGGCCCCACCACCCCGCCAGCATCAAAGTACATCCCGTTGAACTTCGGAGTGAAAATTATTTTGTTTCTACCTCTTCCCAGGAAGGGAGGGTACCGCTGCTCAGAATTTCTCCTGTTTCATCTACAATGCGGATTTAATGAACTGTACCTGGGCGAGGGGTCCGACGGCCCCCCGTGACGTCCAGTATTTTTTGTACATACGAAACTCAAAGTAAGTGTTCACCTCATGTGAAGAATTATGAGGAATGCAGGGATGGGAGAAAAAATCATGCTGGTTTTCTTTTTTTCCTTTTTCTTTTTTTAAGACATGGTCTTGCTCTGTTGCCCAGGCTGCAATGCAATGGTGCCACCTCGGCTCACTGCAACCTCGACCTCCTGGGTTCAAGCAATTTTCCTGCCTCAGCTTCCCAGGTAGCTGGGATTACAGGCGCCCGCCACCACACCAGGCCACATCTATGTATTTAGAGACAGAGTCTTGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGTAGTGATGTGATCTCAGCTCCCTGCAACCTGCGCCTCCCTCCAGGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGACTACAGGTGCACTCCACCACACCTGTCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCACCATGCTGGCCAGGCTGGTCTCCAACTCCTGACCTCAAGTGATCTGCCTGCCTCAACCTCCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACTGCACCTGGCCTGTTTTTTTGGTTGTTGTTTTGTTTTGTGTTTTTTGTTTTGTTTTGTGTTTCTTTTTGTTTTGCCTTGTGTTTTTGTGTTCTTGTTTTGTTTTGTGTTTCTGTGTTTTTCTTTTGTTTTTGTGTTTTTTTGGTTTCACGTTTTTGTGGTGTTTTGTGTTTTTGTGTTTTTGTTTTTTGTGTTTGTTTTTGTTTTGTTTTGTGTTTTGTTTTGTGTTTGTTTTTGTTTTGTTTTGTGGTTTTTGTTTTGTGTTGTGTTTGTTTTTGTTTTGTGTTTTTTTGTTTGTGTTTTGGTGTTTTTGTTTTGTGGTTTTCTTTTGTGTTTGTTTTTGTTTTGTGTTTTTGTGTTTTTGTTTCATTTTGTTTTGTTTTGTGTTTTTGTGTTTTGTTTTGTTTTGTGTTTGTTTTTGTTTTGTTTTGTGTTTTTGTGTTTTTGTTTTGTGTTTTGTGTTTTTGTGTTTTGTTTTGTTTTGTGTTTTTGTGTTTTGTTTTTGTGTTTTGTTTTGTTTTGTGTTTTTGTGTTTTGTTTTGTGTTTGTTTTTGTTTTGTTTTGTGTTTTTGTGTTTTTGTTTTGTGTTTTGTGTTTTGTTTTGTGTTTTTGTGTTTTGTTTTGTTTTGTGTTTTTGTTTTGTTTTGTGTTTTTGATTTGTGTTTTTGTGTTTTGTTTTGTGTTTGTTTTTGTTTTGTGTTTTGTGTTTTTATGTTTTGTTTTGTGTTTGTTTTCGTTTTGTTTTGTGTTTTTGTTTTGTGTTTTGTGTTTTTGTGGGTTTTTTTTGTTTTGTGTTTTTGTTTTGTGTTTTTGTGTTTTGTGTTTTTGTGTTTTGTTTTGTGTTTGTTTTTGTTTTGTTTTGTGTTTTTGTGTTTTGTTTTGTTTTCCTGATTGCTCTCTGAGCACTTTCTAATCTTTCAGGAGAAGGAGGGAGATCCGGTGTCCTTATTACATACAAGACTCAGGAACCCATGTGGGATGTCACCTGGATAACCTGTCAGGATTAACGTCTCGCAATTACTTTCTGGTTAACGGAACCAGCCGAGAAATTGGCATCCAATTCTTTGATTCACTTTTGGACACAAAGAAAATAGGTGAGAATAACACATATGATTTTCCTATTGTTTATAGGTGAAATGGAATTTGCCTTAAAATCTGTGTAACTGAGGCCACGTGCGGTGTCTCACACCTGTAATCTCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCGGGCCGATCACCTGAGATCGGGTGTTCAAAACCAGCCTGACCAACATGGGGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCGGGCATGGTGGCGCGTGCCTGTAATCCCAGCTACTCGGAAGGCTGAGGAGAATCACTCAAACCTAGGAGGCGGACGTTGCAATGAGGTGAGATTGTGCCACTGCACTCCAGCTTGAGCGACAGAGCAAGACTCTGTCTCAAAAACAAACAAACAAAAATCTGTGTAACTTTGGTGCTGTAACAAATTAGAACTGAGCTGATTTAACTTTCCTTTTTTTGAGATAGAGTCTCGCTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCAATCTCAGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCAGGTTCAAGCGATTCTTCTGTCTTAGTCTCCTTAGTAGCTTGGATTACAGGTGCACACCACCACGCTCGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGGCAGTGTTTCACCATCTTGGCCGGGCTAGTCTCGAACTCCTGACCTCAGATGATCCACCTGCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTCAGCCACTGCACCTGACCTCCCTCTTTACCTCCTTCCTTCTTTCCTTCCTCCCTGCCTTTCTGCCTTTCTTCTTTTTTCTTCCTTCCTTCCTTCCTTCCCTCCCTCCCTCCTTTCCTTCCTTCCTTCCTCCTTCCCTCCCTTCTTCCTTCCCTCCCTCCCTCTCTCCCTCCCTTCTTCATTCCTTCCTTCTTCCTCTCCTTCCTTCTCCTTCACTCATTTCCTCCTTCCTTCCTCTTTTTCTTCATTTCTTCCTCACCAGCACCTCTTCGTGTCCCAGTGCCCTGCTCCTGGCTGGCCTCTTGGAGCCAGTCCCATATGCCCACACGCTCTCCTCTTCCCAAGCCCACCGCATCCCACCCGTGGACTCCTTCATCCCGTTGGACGTTCCCAGCCTCTTCAGGCTTAGGACTCTCACAGAAGTGTGACTCCTGCCCACCAAGCCCATCCCCACCTCCCACCCTGGAACCCCTGCCCCAGTGGGTATCTCTCCTGTACATGGTAGCTGCCCCACCTCCACTTGGACCCAGTGTAGACAGGAGGAGACCCTGTACCACCTCCACCTGGACCCAGTGTAGACAAAGAGGTGTCCCTACTCCACGTCCACCTGGATCCAGTGTAGACAGGAGGAGACTGCACCACCTCCACCTGGACCCAGTGTAGTCAAAGAGATGTCCCTACTCCACGTCCACCTGGACCCAGTGTAGACAGGAGGAGACCCTGTACCACCTCCACTTTACCCAGTGTAGACAGAAGGAGACCCTGCACCACCTCCACCTGGACCCAGTGTAGACAAAGAGGTGTCCCTACTCCACATTTACCTGGACACAGTGTAGACAGGAGGAGACTGCACCACCTCCACTTGGACCCAGTGTAGACAGGAGACCCTGCACCACCTCCACCTGGACCCAGTGTAGACAAAGAGGTGTCCCTACTCCACGTCCACCTGGACCCAGTGTAGACAGGAGGAGACTGCACCACCTCCACCTGGACCCAGTGTAGACAAAGAGGTGTCCCTACTCCACATTTACGTGGACACAGTGTAGACAGGAGGAGACCCTGCCCCACCTCTACCTGGACCCAGTGTGAAGGCGACCAGCCCTTCCACACATGTGGGTATTTCTCGTCAGGTGGGACGAGAGACTGAGAAAAGAAATAAGACACAGAGACAAAGTATAGAGAAAGAACAGTGAGCCCAGGGGACCGGCGCTCAGCATACGGAGGACCTGCACCGGTCTCTGAGTTCTCTCAGTATTTATTGCTTACTATTTTCACTATCTTGGCAAGGGGAATGT
GAACCTGGAAGGCGGAGGTTGTAGTGAGCCGAGATCACGCCACTGCACTCCAGCCTGGGAGACTGTAGGAGACAGAAGGTTGTTTCCTAATCGGCTCTGTCTGGTTGCAATTCTTCAGCTCAGTAACAACGAATGTTCGTGCACATTTCGTGAAATTTGTCTGCATGAAGGAGTCACATTTGAGGTTCACGTGAATACTAGTCAAAGAGGATTTCAACAGAAACTGCTTTATCCAAATTCAGGTAAGCAAGACAGCTCAGGGATCCGTTTACAGCACTGGCCCCACCACCCCGCCAGCATCAAAGTACATCCCGTTGAACTTCGGAGTGAAAATTATTTTGTTTCTACCTCTTCCCAGGAAGGGAGGGTACCGCTGCTCAGAATTTCTCCTGTTTCATCTACAATGCGGATTTAATGAACTGTACCTGGGCGAGGGGTCCGACGGCCCCCCGTGACGTCCAGTATTTTTTGTACATACGAAACTCAAAGTAAGTGTTCACCTCATGTGAAGAATTATGAGGAATGCAGGGATGGGAGAAAAAATCATGCTGGTTTTCTTTTTTTCCTTTTTCTTTTTTTAAGACATGGTCTTGCTCTGTTGCCCAGGCTGCAATGCAATGGTGCCACCTCGGCTCACTGCAACCTCGACCTCCTGGGTTCAAGCAATTTTCCTGCCTCAGCTTCCCAGGTAGCTGGGATTACAGGCGCCCGCCACCACACCAGGCCACATCTATGTATTTAGAGACAGAGTCTTGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGTAGTGATGTGATCTCAGCTCCCTGCAACCTGCGCCTCCCTCCAGGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGACTACAGGTGCACTCCACCACACCTGTCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCACCATGCTGGCCAGGCTGGTCTCCAACTCCTGACCTCAAGTGATCTGCCTGCCTCAACCTCCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACTGCACCTGGCCTGTTTTTTTGGTTGTTGTTTTGTTTTGTGTTTTTTGTTTTGTTTTGTGTTTCTTTTTGTTTTGCCTTGTGTTTTTGTGTTCTTGTTTTGTTTTGTGTTTCTGTGTTTTTCTTTTGTTTTTGTGTTTTTTTGGTTTCACGTTTTTGTGGTGTTTTGTGTTTTTGTGTTTTTGTTTTTTGTGTTTGTTTTTGTTTTGTTTTGTGTTTTGTTTTGTGTTTGTTTTTGTTTTGTTTTGTGGTTTTTGTTTTGTGTTGTGTTTGTTTTTGTTTTGTGTTTTTTTGTTTGTGTTTTGGTGTTTTTGTTTTGTGGTTTTCTTTTGTGTTTGTTTTTGTTTTGTGTTTTTGTGTTTTTGTTTCATTTTGTTTTGTTTTGTGTTTTTGTGTTTTGTTTTGTTTTGTGTTTGTTTTTGTTTTGTTTTGTGTTTTTGTGTTTTTGTTTTGTGTTTTGTGTTTTTGTGTTTTGTTTTGTTTTGTGTTTTTGTGTTTTGTTTTTGTGTTTTGTTTTGTTTTGTGTTTTTGTGTTTTGTTTTGTGTTTGTTTTTGTTTTGTTTTGTGTTTTTGTGTTTTTGTTTTGTGTTTTGTGTTTTGTTTTGTGTTTTTGTGTTTTGTTTTGTTTTGTGTTTTTGTTTTGTTTTGTGTTTTTGATTTGTGTTTTTGTGTTTTGTTTTGTGTTTGTTTTTGTTTTGTGTTTTGTGTTTTTATGTTTTGTTTTGTGTTTGTTTTCGTTTTGTTTTGTGTTTTTGTTTTGTGTTTTGTGTTTTTGTGGGTTTTTTTTGTTTTGTGTTTTTGTTTTGTGTTTTTGTGTTTTGTGTTTTTGTGTTTTGTTTTGTGTTTGTTTTTGTTTTGTTTTGTGTTTTTGTGTTTTGTTTTGTTTTCCTGATTGCTCTCTGAGCACTTTCTAATCTTTCAGGAGAAGGAGGGAGATCCGGTGTCCTTATTACATACAAGACTCAGGAACCCATGTGGGATGTCACCTGGATAACCTGTCAGGATTAACGTCTCGCAATTACTTTCTGGTTAACAGAACCAGCCGAGAAATTGGCATCCAATTCTTTGATTCACTTTTGGACACAAAGAAAATAGGTGAGAATAACACATATGATTTTCCTATTGTTTATAGGTGAAATGGAATTTGCCTTAAAATCTGTGTAACTGAGGCCACGTGCGGTGTCTCACACCTGTAATCTCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCGGGCCGATCACCTGAGATCGGGTGTTCAAAACCAGCCTGACCAACATGGGGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCGGGCATGGTGGCGCGTGCCTGTAATCCCAGCTACTCGGAAGGCTGAGGAGAATCACTCAAACCTAGGAGGCGGACGTTGCAATGAGGTGAGATTGTGCCACTGCACTCCAGCTTGAGCGACAGAGCAAGACTCTGTCTCAAAAACAAACAAACAAAAATCTGTGTAACTTTGGTGCTGTAACAAATTAGAACTGAGCTGATTTAACTTTCCTTTTTTTGAGATAGAGTCTCGCTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCAATCTCAGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCAGGTTCAAGCGATTCTTCTGTCTTAGTCTCCTTAGTAGCTTGGATTACAGGTGCACACCACCACGCTCGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGGCAGTGTTTCACCATCTTGGCCGGGCTAGTCTCGAACTCCTGACCTCAGATGATCCACCTGCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTCAGCCACTGCACCTGACCTCCCTCTTTACCTCCTTCCTTCTTTCCTTCCTCCCTGCCTTTCTGCCTTTCTTCTTTTTTCTTCCTTCCTTCCTTCCTTCCCTCCCTCCCTCCTTTCCTTCCTTCCTTCCTCCTTCCCTCCCTTCTTCCTTCCCTCCCTCCCTCTCTCCCTCCCTTCTTCATTCCTTCCTTCTTCCTCTCCTTCCTTCTCCTTCACTCATTTCCTCCTTCCTTCCTCTTTTTCTTCATTTCTTCCTCACCAGCACCTCTTCGTGTCCCAGTGCCCTGCTCCTGGCTGGCCTCTTGGAGCCAGTCCCATATGCCCACACGCTCTCCTCTTCCCAAGCCCACCGCATCCCACCCGTGGACTCCTTCATCCCGTTGGACGTTCCCAGCCTCTTCAGGCTTAGGACTCTCACAGAAGTGTGACTCCTGCCCACCAAGCCCATCCCCACCTCCCACCCTGGAACCCCTGCCCCAGTGGGTATCTCTCCTGTACATGGTAGCTGCCCCACCTCCACTTGGACCCAGTGTAGACAGGAGGAGACCCTGTACCACCTCCACCTGGACCCAGTGTAGACAAAGAGGTGTCCCTACTCCACGTCCACCTGGATCCAGTGTAGACAGGAGGAGACTGCACCACCTCCACCTGGACCCAGTGTAGTCAAAGAGATGTCCCTACTCCACGTCCACCTGGACCCAGTGTAGACAGGAGGAGACCCTGTACCACCTCCACTTTACCCAGTGTAGACAGAAGGAGACCCTGCACCACCTCCACCTGGACCCAGTGTAGACAAAGAGGTGTCCCTACTCCACATTTACCTGGACACAGTGTAGACAGGAGGAGACTGCACCACCTCCACTTGGACCCAGTGTAGACAGGAGACCCTGCACCACCTCCACCTGGACCCAGTGTAGACAAAGAGGTGTCCCTACTCCACGTCCACCTGGACCCAGTGTAGACAGGAGGAGACTGCACCACCTCCACCTGGACCCAGTGTAGACAAAGAGGTGTCCCTACTCCACATTTACGTGGACACAGTGTAGACAGGAGGAGACCCTGCCCCACCTCTACCTGGACCCAGTGTGAAGGCGACCAGCCCTTCCACACATGTGGGTATTTCTCGTCAGGTGGGACGAGAGACTGAGAAAAGAAATAAGACACAGAGACAAAGTATAGAGAAAGAACAGTGAGCCCAGGGGACCGGCGCTCAGCATACGGAGGACCTGCACCGGTCTCTGAGTTCTCTCAGTATTTATTGCTTACTATTTTCACTATCTTGGCAAGGGGAATGT
Task1_train_29018
This alteration occurs within gene ARSL (arylsulfatase L) located on Chromosome X. Is it associated with a disease or is it a benign variant?
Pathogenic; X-linked chondrodysplasia punctata 1
AGGCGGTGACAAGGTGGGGCATTGCTCGTCACATACCTAGGCTTGGAAGAGTGGGAGGAGGGACCTGTTGCTTGAATCTGGAGACAGAAAGAGCTATTGGAAAGACCTCCTTACTCCCAGGGGAGAATGTGCTGGGGACTGAATTGTGTTGCCTTCAAACTCACAGGAATAAGGTTTTTATTCATCCTTTAAAATGAGGTCACAAGAGTGGGCCCTATTCCAATAGGAGTGGGGTCCTTATAAGAAGAGGAGATTAGGGCCGGGTGCAGTGACTCACGCCTGTAATCTCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGTGGGCGGATCACTTGAGGTCGGGAGTTCTAGACCAGCCTGGGCAACATGGTGAAAACCCACCTCTACTAAATAATACAAAAATTAGCCGGGCATGGTGGTGCACGCCTGTAGTCCCACCTACTCGGGAGGCTGAGACAGGGGAATCACTTGAACCTGTGGCAGAGGTTGCAGTGAGCTGAGATCACGCCATTGCACTCCAGCCTGGGCAACAGAGCAAGACCCCATCTCAAAAAAAAACAAAAAACAAAAAACAAGAATCAGAGATAGGACACAGACAGGCACAGAGGGATGACCGTGTGAAGACATGGGAAGAAGGCAGCAGCTGTGAACCGAGAAACAGGTTCTCCCCAGACACAGCTTCCGTCACGCCGTGGTCTTGGACATCCAGCCTCTAGAACTGCAAGAAAGAAATATTCTTGATGATACCCAGTTTATGGTATTTTCATTCTAGCAGCCCAGACAATTAAGGCGCAGCCTGATTATGCAATGACCTTGCAGCTCAGAGCTGGGGCGAACACTTCCTGCACAGCGCGGCTTCCACAGCCAGAGTTTGCCCAAATCACCTGGGGCATTGGAGACAAAGGAAAACCACTTGAAAACAGTTCCAACGGGAAGCACGGCTCATCCTTGTGGCCGTAAACGATAAACAAACACTATAAATGGGCACCACAGACAAAGCCACATCAGTGCCAGTTTTTATCTTTGGGGCCTATCTCCTGTTCATGTGCAAACCTGTAGGTCACAGAGACACCTTTGCTGGGACTTGTGCTGTTTTGGGCTACAGGGCAGCCTCTTCCAGACTGAGCTGGGGTCCATTGACAGACTCCTCCCCGACTGCAGGAGATACTTTGCCTCTCCAGTTTGGTGTCTGAGTGATCATTCAACGGTGCATTATTAATGTTTGTTTGTTTATTTATTTATTTTTGATGAGACAGTCTTGCTCTGTCACCCAGGCTGGGGTGCAGTGGTACGACCTCAGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCGGCTTCAAGCAATTCTTCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGCATTATAGGCGTGTGCCACCACACCTGGCTGCTGCTGCTGCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGATAGAGACAGGGTTTCACCATGTTGGTCGGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAAGTGATCTGCCTGCCTCTGTCTCCCAAAGTGCCGGGATTACAGGCGTGAGCCACTGCGCCTGGCCAGTGTTTATTGTTCATTTCTACTTTCTCTTGCCTTTTCCTTTGTTTTTCACAGGGGGAAACTATTCATCCTTATGCAAATAGATATCTTAACATGACACTGAAGTTTGTTTCATTTTTTTGTTTTCTTTCTTTTTTGAGACAGGGTCTTGCTCTGTTGCCCAGGCTGGGGTGCAGTGGTACAATCATAGCTCAGTACAGCCTCCAACTCCGGTGCTCAAATGATCCTCCTGCCTTAGCCTCCTGAGAAGCTAGAACTACAGGCGTGTGCCACCATGCAGGCTAATTTTTTTTTTATTTTTGTTTTGTAGAGCTAGAGTTTCATCATGTTGCCCAGGTTGGTTTTGATCACGGGAGTGATCCTCCTGTGGTGGCCTCCTAAAGTGCTGGGATGACAACCACCATGGCCAGCTGGTTTGTTTCAATTTGAGTGACAAAATTTAGGAATCGGGGCTCCAGCTTTTCACTGCAGACATTTATTGTGGGTCATCTTCCCTAAGGCACCAGCAGAGGGGGAACGGGCCACAGCAGGGCTGCAGCCACGGTCTCCAGATGTTGCCCAGCCTGTCCAGCTGCAGAGGAACTGGGCTGAGTGTCCGCTGGTGTTCCCACACCGCCTGCTGGACTCGTTCCATCACCTGATAGAACACGGGCTCTGAGGCTGGTGTGAGGATGTGGGTCTCAGAAGGGTCTCTTGAGAGGTCAAAGAGCAAAGGTGGATCGTGGTGGACTACTTTTTCCCCAAAGCACGGGCAGACCTTTCTTCCATAGCAGGCACCGGCTCCCTCTGGCTGGAACACAGGCGTCACAAAGTGGACTTTCCACATTGTTCCTCCTGGTGGAAAGATAATCATTACAGAGTTGGCATAGAGAAATAGGGTGCCTTGCTGGAGAATGGCATCTTCATAGGGCTAAAAGGTAGGCCTAACCCAAGCGTCCATCGATGGATGGACAGATAAACAAAACATGGTACATCTTACATGGCATACTCTGCAGCTATGAGAAGGAATGACACAATGACACAGGCTGCAACATCAACGAACTTTCAAAATACTACGCTCAGAGAAAGAAGTTACAAAAGAGCACACATTGCATGATTCCATTCACATTGAATGTCAAGGATAGGGAAACACATAATGACAGGAAGTAGAGTAGTGGTTTCCAGGGTCTGCAGGGTGTGAAATGGAGAGTGACTGCTGATAGGAACAGTGTCTGCTTTTGGCGTGATGAAAATGTTCTGGAGCTACATAGACGTGGAGGTTGCACAACACTGTGAAAGCACGAAGTGCCTGTGAATTGCACTCAGTCAGTTTTTTCTTTTCTTTTCTTTTCTTTTCTTTTTTTTTTTTTTTATTTGAGACAGAGTCTTGCTCTGTCGCCCAGGCTAGAGTGCAGTGGTGCAACCTCCGCCTCCTGGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCACAAGTAGCTGGGATTACAGGAGTGCGCCTGTAATTGTTCACAAAGAAGATGAAGTCGTGTTAAGGTCAGGTGATTAAAACATTTGGAAGCACATCTAGATGCATAAAATAGACTACAAAAGGCTGGGCGTGGTGGCTCACACCTGCAATTTCAGCATTTTGGGAGGCCAAGATGGGTGGATTGCTTGAGCCCAGGAGTTGCCTGGGCAACATACTGAGACCTTGTTTCAACTTAATAAAGAAAAATTGGAGACCAGGCGTGGTGGCTCATGCCTGTCATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGAGGGTGGATCACTTGAGGCCAGGGGTTCAAGAACAGCTTGCCCAACATGGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAGAAATTAGCCAGGTGTAGTGGTGGGCACCTGTAATCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCACTTGAACCCGGGAGACTGCAGTTGCACTCCAGCCTGAGCGACAAAGACTAGTCTCAAAAAAATAATTACAAAAAAATAAGAAAAAAAAGAGACTAGAAAAGTCTTGAACACATGTGTGTGCAAGCATGTGTGCGTGCGTGTGTGTATGCATGCACATACGTGTGTGTGATGATGATAAAAGTTGCACTTCATATAGTGCAGGGAAGAAAGAATGAAATATAGCCCATACATGGTGCTGAAACTATAGGTAACGACTCCCCATCGTTTTAAGACGATTGGCAGGTGATCTCAGAAGGCATGTCGCTGGAATGAGAGGGACACATATTGACAAAAACTAAATTTAAAAAGCTCGTGGAGAAAAACGGAAGTGCGGAGACATGGAGATGGACTCTGGAATGCAGCTCCATCCCTAGCCTGTTCTAGGGCATGGTGCTTTCCTGCACAGAGGGACTCTTTCCCTAAGGGTGTTAGGAAGGGGCTCCCCTACTCACTGTCCCGTTGATGCCACCTGGCTGCGTGCAGAAACCTCTCACAATAATGCATCAGGAACTCGTGGTCTGAGTGTTGGGCTGTCCCCAGGAGCAAGGGCAGAAGGTCTTGGCCGTCAATCACTCTGCAGGAAGGAACATGGCATGGCTCAGGGTTGGAACAGGGACTCTGGACATTT
AGGCGGTGACAAGGTGGGGCATTGCTCGTCACATACCTAGGCTTGGAAGAGTGGGAGGAGGGACCTGTTGCTTGAATCTGGAGACAGAAAGAGCTATTGGAAAGACCTCCTTACTCCCAGGGGAGAATGTGCTGGGGACTGAATTGTGTTGCCTTCAAACTCACAGGAATAAGGTTTTTATTCATCCTTTAAAATGAGGTCACAAGAGTGGGCCCTATTCCAATAGGAGTGGGGTCCTTATAAGAAGAGGAGATTAGGGCCGGGTGCAGTGACTCACGCCTGTAATCTCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGTGGGCGGATCACTTGAGGTCGGGAGTTCTAGACCAGCCTGGGCAACATGGTGAAAACCCACCTCTACTAAATAATACAAAAATTAGCCGGGCATGGTGGTGCACGCCTGTAGTCCCACCTACTCGGGAGGCTGAGACAGGGGAATCACTTGAACCTGTGGCAGAGGTTGCAGTGAGCTGAGATCACGCCATTGCACTCCAGCCTGGGCAACAGAGCAAGACCCCATCTCAAAAAAAAACAAAAAACAAAAAACAAGAATCAGAGATAGGACACAGACAGGCACAGAGGGATGACCGTGTGAAGACATGGGAAGAAGGCAGCAGCTGTGAACCGAGAAACAGGTTCTCCCCAGACACAGCTTCCGTCACGCCGTGGTCTTGGACATCCAGCCTCTAGAACTGCAAGAAAGAAATATTCTTGATGATACCCAGTTTATGGTATTTTCATTCTAGCAGCCCAGACAATTAAGGCGCAGCCTGATTATGCAATGACCTTGCAGCTCAGAGCTGGGGCGAACACTTCCTGCACAGCGCGGCTTCCACAGCCAGAGTTTGCCCAAATCACCTGGGGCATTGGAGACAAAGGAAAACCACTTGAAAACAGTTCCAACGGGAAGCACGGCTCATCCTTGTGGCCGTAAACGATAAACAAACACTATAAATGGGCACCACAGACAAAGCCACATCAGTGCCAGTTTTTATCTTTGGGGCCTATCTCCTGTTCATGTGCAAACCTGTAGGTCACAGAGACACCTTTGCTGGGACTTGTGCTGTTTTGGGCTACAGGGCAGCCTCTTCCAGACTGAGCTGGGGTCCATTGACAGACTCCTCCCCGACTGCAGGAGATACTTTGCCTCTCCAGTTTGGTGTCTGAGTGATCATTCAACGGTGCATTATTAATGTTTGTTTGTTTATTTATTTATTTTTGATGAGACAGTCTTGCTCTGTCACCCAGGCTGGGGTGCAGTGGTACGACCTCAGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCGGCTTCAAGCAATTCTTCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGCATTATAGGCGTGTGCCACCACACCTGGCTGCTGCTGCTGCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGATAGAGACAGGGTTTCACCATGTTGGTCGGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAAGTGATCTGCCTGCCTCTGTCTCCCAAAGTGCCGGGATTACAGGCGTGAGCCACTGCGCCTGGCCAGTGTTTATTGTTCATTTCTACTTTCTCTTGCCTTTTCCTTTGTTTTTCACAGGGGGAAACTATTCATCCTTATGCAAATAGATATCTTAACATGACACTGAAGTTTGTTTCATTTTTTTGTTTTCTTTCTTTTTTGAGACAGGGTCTTGCTCTGTTGCCCAGGCTGGGGTGCAGTGGTACAATCATAGCTCAGTACAGCCTCCAACTCCGGTGCTCAAATGATCCTCCTGCCTTAGCCTCCTGAGAAGCTAGAACTACAGGCGTGTGCCACCATGCAGGCTAATTTTTTTTTTATTTTTGTTTTGTAGAGCTAGAGTTTCATCATGTTGCCCAGGTTGGTTTTGATCACGGGAGTGATCCTCCTGTGGTGGCCTCCTAAAGTGCTGGGATGACAACCACCATGGCCAGCTGGTTTGTTTCAATTTGAGTGACAAAATTTAGGAATCGGGGCTCCAGCTTTTCACTGCAGACATTTATTGTGGGTCATCTTCCCTAAGGCACCAGCAGAGGGAGAACGGGCCACAGCAGGGCTGCAGCCACGGTCTCCAGATGTTGCCCAGCCTGTCCAGCTGCAGAGGAACTGGGCTGAGTGTCCGCTGGTGTTCCCACACCGCCTGCTGGACTCGTTCCATCACCTGATAGAACACGGGCTCTGAGGCTGGTGTGAGGATGTGGGTCTCAGAAGGGTCTCTTGAGAGGTCAAAGAGCAAAGGTGGATCGTGGTGGACTACTTTTTCCCCAAAGCACGGGCAGACCTTTCTTCCATAGCAGGCACCGGCTCCCTCTGGCTGGAACACAGGCGTCACAAAGTGGACTTTCCACATTGTTCCTCCTGGTGGAAAGATAATCATTACAGAGTTGGCATAGAGAAATAGGGTGCCTTGCTGGAGAATGGCATCTTCATAGGGCTAAAAGGTAGGCCTAACCCAAGCGTCCATCGATGGATGGACAGATAAACAAAACATGGTACATCTTACATGGCATACTCTGCAGCTATGAGAAGGAATGACACAATGACACAGGCTGCAACATCAACGAACTTTCAAAATACTACGCTCAGAGAAAGAAGTTACAAAAGAGCACACATTGCATGATTCCATTCACATTGAATGTCAAGGATAGGGAAACACATAATGACAGGAAGTAGAGTAGTGGTTTCCAGGGTCTGCAGGGTGTGAAATGGAGAGTGACTGCTGATAGGAACAGTGTCTGCTTTTGGCGTGATGAAAATGTTCTGGAGCTACATAGACGTGGAGGTTGCACAACACTGTGAAAGCACGAAGTGCCTGTGAATTGCACTCAGTCAGTTTTTTCTTTTCTTTTCTTTTCTTTTCTTTTTTTTTTTTTTTATTTGAGACAGAGTCTTGCTCTGTCGCCCAGGCTAGAGTGCAGTGGTGCAACCTCCGCCTCCTGGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCACAAGTAGCTGGGATTACAGGAGTGCGCCTGTAATTGTTCACAAAGAAGATGAAGTCGTGTTAAGGTCAGGTGATTAAAACATTTGGAAGCACATCTAGATGCATAAAATAGACTACAAAAGGCTGGGCGTGGTGGCTCACACCTGCAATTTCAGCATTTTGGGAGGCCAAGATGGGTGGATTGCTTGAGCCCAGGAGTTGCCTGGGCAACATACTGAGACCTTGTTTCAACTTAATAAAGAAAAATTGGAGACCAGGCGTGGTGGCTCATGCCTGTCATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGAGGGTGGATCACTTGAGGCCAGGGGTTCAAGAACAGCTTGCCCAACATGGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAGAAATTAGCCAGGTGTAGTGGTGGGCACCTGTAATCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCACTTGAACCCGGGAGACTGCAGTTGCACTCCAGCCTGAGCGACAAAGACTAGTCTCAAAAAAATAATTACAAAAAAATAAGAAAAAAAAGAGACTAGAAAAGTCTTGAACACATGTGTGTGCAAGCATGTGTGCGTGCGTGTGTGTATGCATGCACATACGTGTGTGTGATGATGATAAAAGTTGCACTTCATATAGTGCAGGGAAGAAAGAATGAAATATAGCCCATACATGGTGCTGAAACTATAGGTAACGACTCCCCATCGTTTTAAGACGATTGGCAGGTGATCTCAGAAGGCATGTCGCTGGAATGAGAGGGACACATATTGACAAAAACTAAATTTAAAAAGCTCGTGGAGAAAAACGGAAGTGCGGAGACATGGAGATGGACTCTGGAATGCAGCTCCATCCCTAGCCTGTTCTAGGGCATGGTGCTTTCCTGCACAGAGGGACTCTTTCCCTAAGGGTGTTAGGAAGGGGCTCCCCTACTCACTGTCCCGTTGATGCCACCTGGCTGCGTGCAGAAACCTCTCACAATAATGCATCAGGAACTCGTGGTCTGAGTGTTGGGCTGTCCCCAGGAGCAAGGGCAGAAGGTCTTGGCCGTCAATCACTCTGCAGGAAGGAACATGGCATGGCTCAGGGTTGGAACAGGGACTCTGGACATTT
Task1_train_29019
A variant on Chromosome X in gene ARSL (arylsulfatase L) has been observed. Is this a neutral mutation, or does it result in a disease? If so, which one?
Pathogenic; X-linked chondrodysplasia punctata 1
GGCCGGGTGCAGTGACTCACGCCTGTAATCTCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGTGGGCGGATCACTTGAGGTCGGGAGTTCTAGACCAGCCTGGGCAACATGGTGAAAACCCACCTCTACTAAATAATACAAAAATTAGCCGGGCATGGTGGTGCACGCCTGTAGTCCCACCTACTCGGGAGGCTGAGACAGGGGAATCACTTGAACCTGTGGCAGAGGTTGCAGTGAGCTGAGATCACGCCATTGCACTCCAGCCTGGGCAACAGAGCAAGACCCCATCTCAAAAAAAAACAAAAAACAAAAAACAAGAATCAGAGATAGGACACAGACAGGCACAGAGGGATGACCGTGTGAAGACATGGGAAGAAGGCAGCAGCTGTGAACCGAGAAACAGGTTCTCCCCAGACACAGCTTCCGTCACGCCGTGGTCTTGGACATCCAGCCTCTAGAACTGCAAGAAAGAAATATTCTTGATGATACCCAGTTTATGGTATTTTCATTCTAGCAGCCCAGACAATTAAGGCGCAGCCTGATTATGCAATGACCTTGCAGCTCAGAGCTGGGGCGAACACTTCCTGCACAGCGCGGCTTCCACAGCCAGAGTTTGCCCAAATCACCTGGGGCATTGGAGACAAAGGAAAACCACTTGAAAACAGTTCCAACGGGAAGCACGGCTCATCCTTGTGGCCGTAAACGATAAACAAACACTATAAATGGGCACCACAGACAAAGCCACATCAGTGCCAGTTTTTATCTTTGGGGCCTATCTCCTGTTCATGTGCAAACCTGTAGGTCACAGAGACACCTTTGCTGGGACTTGTGCTGTTTTGGGCTACAGGGCAGCCTCTTCCAGACTGAGCTGGGGTCCATTGACAGACTCCTCCCCGACTGCAGGAGATACTTTGCCTCTCCAGTTTGGTGTCTGAGTGATCATTCAACGGTGCATTATTAATGTTTGTTTGTTTATTTATTTATTTTTGATGAGACAGTCTTGCTCTGTCACCCAGGCTGGGGTGCAGTGGTACGACCTCAGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCGGCTTCAAGCAATTCTTCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGCATTATAGGCGTGTGCCACCACACCTGGCTGCTGCTGCTGCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGATAGAGACAGGGTTTCACCATGTTGGTCGGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAAGTGATCTGCCTGCCTCTGTCTCCCAAAGTGCCGGGATTACAGGCGTGAGCCACTGCGCCTGGCCAGTGTTTATTGTTCATTTCTACTTTCTCTTGCCTTTTCCTTTGTTTTTCACAGGGGGAAACTATTCATCCTTATGCAAATAGATATCTTAACATGACACTGAAGTTTGTTTCATTTTTTTGTTTTCTTTCTTTTTTGAGACAGGGTCTTGCTCTGTTGCCCAGGCTGGGGTGCAGTGGTACAATCATAGCTCAGTACAGCCTCCAACTCCGGTGCTCAAATGATCCTCCTGCCTTAGCCTCCTGAGAAGCTAGAACTACAGGCGTGTGCCACCATGCAGGCTAATTTTTTTTTTATTTTTGTTTTGTAGAGCTAGAGTTTCATCATGTTGCCCAGGTTGGTTTTGATCACGGGAGTGATCCTCCTGTGGTGGCCTCCTAAAGTGCTGGGATGACAACCACCATGGCCAGCTGGTTTGTTTCAATTTGAGTGACAAAATTTAGGAATCGGGGCTCCAGCTTTTCACTGCAGACATTTATTGTGGGTCATCTTCCCTAAGGCACCAGCAGAGGGGGAACGGGCCACAGCAGGGCTGCAGCCACGGTCTCCAGATGTTGCCCAGCCTGTCCAGCTGCAGAGGAACTGGGCTGAGTGTCCGCTGGTGTTCCCACACCGCCTGCTGGACTCGTTCCATCACCTGATAGAACACGGGCTCTGAGGCTGGTGTGAGGATGTGGGTCTCAGAAGGGTCTCTTGAGAGGTCAAAGAGCAAAGGTGGATCGTGGTGGACTACTTTTTCCCCAAAGCACGGGCAGACCTTTCTTCCATAGCAGGCACCGGCTCCCTCTGGCTGGAACACAGGCGTCACAAAGTGGACTTTCCACATTGTTCCTCCTGGTGGAAAGATAATCATTACAGAGTTGGCATAGAGAAATAGGGTGCCTTGCTGGAGAATGGCATCTTCATAGGGCTAAAAGGTAGGCCTAACCCAAGCGTCCATCGATGGATGGACAGATAAACAAAACATGGTACATCTTACATGGCATACTCTGCAGCTATGAGAAGGAATGACACAATGACACAGGCTGCAACATCAACGAACTTTCAAAATACTACGCTCAGAGAAAGAAGTTACAAAAGAGCACACATTGCATGATTCCATTCACATTGAATGTCAAGGATAGGGAAACACATAATGACAGGAAGTAGAGTAGTGGTTTCCAGGGTCTGCAGGGTGTGAAATGGAGAGTGACTGCTGATAGGAACAGTGTCTGCTTTTGGCGTGATGAAAATGTTCTGGAGCTACATAGACGTGGAGGTTGCACAACACTGTGAAAGCACGAAGTGCCTGTGAATTGCACTCAGTCAGTTTTTTCTTTTCTTTTCTTTTCTTTTCTTTTTTTTTTTTTTTATTTGAGACAGAGTCTTGCTCTGTCGCCCAGGCTAGAGTGCAGTGGTGCAACCTCCGCCTCCTGGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCACAAGTAGCTGGGATTACAGGAGTGCGCCTGTAATTGTTCACAAAGAAGATGAAGTCGTGTTAAGGTCAGGTGATTAAAACATTTGGAAGCACATCTAGATGCATAAAATAGACTACAAAAGGCTGGGCGTGGTGGCTCACACCTGCAATTTCAGCATTTTGGGAGGCCAAGATGGGTGGATTGCTTGAGCCCAGGAGTTGCCTGGGCAACATACTGAGACCTTGTTTCAACTTAATAAAGAAAAATTGGAGACCAGGCGTGGTGGCTCATGCCTGTCATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGAGGGTGGATCACTTGAGGCCAGGGGTTCAAGAACAGCTTGCCCAACATGGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAGAAATTAGCCAGGTGTAGTGGTGGGCACCTGTAATCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCACTTGAACCCGGGAGACTGCAGTTGCACTCCAGCCTGAGCGACAAAGACTAGTCTCAAAAAAATAATTACAAAAAAATAAGAAAAAAAAGAGACTAGAAAAGTCTTGAACACATGTGTGTGCAAGCATGTGTGCGTGCGTGTGTGTATGCATGCACATACGTGTGTGTGATGATGATAAAAGTTGCACTTCATATAGTGCAGGGAAGAAAGAATGAAATATAGCCCATACATGGTGCTGAAACTATAGGTAACGACTCCCCATCGTTTTAAGACGATTGGCAGGTGATCTCAGAAGGCATGTCGCTGGAATGAGAGGGACACATATTGACAAAAACTAAATTTAAAAAGCTCGTGGAGAAAAACGGAAGTGCGGAGACATGGAGATGGACTCTGGAATGCAGCTCCATCCCTAGCCTGTTCTAGGGCATGGTGCTTTCCTGCACAGAGGGACTCTTTCCCTAAGGGTGTTAGGAAGGGGCTCCCCTACTCACTGTCCCGTTGATGCCACCTGGCTGCGTGCAGAAACCTCTCACAATAATGCATCAGGAACTCGTGGTCTGAGTGTTGGGCTGTCCCCAGGAGCAAGGGCAGAAGGTCTTGGCCGTCAATCACTCTGCAGGAAGGAACATGGCATGGCTCAGGGTTGGAACAGGGACTCTGGACATTTGTCCCTCCAGCATCCACCAGTCCCAGCCCCAGGTGGTGCACTCTCCTTATGTTGTATCAGTGGAGGGAAAGTCTGGGTGTGAACGCAGATGGATGGAAGGCATGTGTGTGCATTAGCACGCTTAGAAGAAGAATGCAGCAGCTGCCCACGTTAGTCACCACCAAACGTCACCTTTGGCTAAAAAGTAATTAATTGGCCAGGCACAGTGGCTCGTGCGTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGTCGAGGCGGGTGGATCA
GGCCGGGTGCAGTGACTCACGCCTGTAATCTCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGTGGGCGGATCACTTGAGGTCGGGAGTTCTAGACCAGCCTGGGCAACATGGTGAAAACCCACCTCTACTAAATAATACAAAAATTAGCCGGGCATGGTGGTGCACGCCTGTAGTCCCACCTACTCGGGAGGCTGAGACAGGGGAATCACTTGAACCTGTGGCAGAGGTTGCAGTGAGCTGAGATCACGCCATTGCACTCCAGCCTGGGCAACAGAGCAAGACCCCATCTCAAAAAAAAACAAAAAACAAAAAACAAGAATCAGAGATAGGACACAGACAGGCACAGAGGGATGACCGTGTGAAGACATGGGAAGAAGGCAGCAGCTGTGAACCGAGAAACAGGTTCTCCCCAGACACAGCTTCCGTCACGCCGTGGTCTTGGACATCCAGCCTCTAGAACTGCAAGAAAGAAATATTCTTGATGATACCCAGTTTATGGTATTTTCATTCTAGCAGCCCAGACAATTAAGGCGCAGCCTGATTATGCAATGACCTTGCAGCTCAGAGCTGGGGCGAACACTTCCTGCACAGCGCGGCTTCCACAGCCAGAGTTTGCCCAAATCACCTGGGGCATTGGAGACAAAGGAAAACCACTTGAAAACAGTTCCAACGGGAAGCACGGCTCATCCTTGTGGCCGTAAACGATAAACAAACACTATAAATGGGCACCACAGACAAAGCCACATCAGTGCCAGTTTTTATCTTTGGGGCCTATCTCCTGTTCATGTGCAAACCTGTAGGTCACAGAGACACCTTTGCTGGGACTTGTGCTGTTTTGGGCTACAGGGCAGCCTCTTCCAGACTGAGCTGGGGTCCATTGACAGACTCCTCCCCGACTGCAGGAGATACTTTGCCTCTCCAGTTTGGTGTCTGAGTGATCATTCAACGGTGCATTATTAATGTTTGTTTGTTTATTTATTTATTTTTGATGAGACAGTCTTGCTCTGTCACCCAGGCTGGGGTGCAGTGGTACGACCTCAGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCGGCTTCAAGCAATTCTTCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGCATTATAGGCGTGTGCCACCACACCTGGCTGCTGCTGCTGCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGATAGAGACAGGGTTTCACCATGTTGGTCGGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAAGTGATCTGCCTGCCTCTGTCTCCCAAAGTGCCGGGATTACAGGCGTGAGCCACTGCGCCTGGCCAGTGTTTATTGTTCATTTCTACTTTCTCTTGCCTTTTCCTTTGTTTTTCACAGGGGGAAACTATTCATCCTTATGCAAATAGATATCTTAACATGACACTGAAGTTTGTTTCATTTTTTTGTTTTCTTTCTTTTTTGAGACAGGGTCTTGCTCTGTTGCCCAGGCTGGGGTGCAGTGGTACAATCATAGCTCAGTACAGCCTCCAACTCCGGTGCTCAAATGATCCTCCTGCCTTAGCCTCCTGAGAAGCTAGAACTACAGGCGTGTGCCACCATGCAGGCTAATTTTTTTTTTATTTTTGTTTTGTAGAGCTAGAGTTTCATCATGTTGCCCAGGTTGGTTTTGATCACGGGAGTGATCCTCCTGTGGTGGCCTCCTAAAGTGCTGGGATGACAACCACCATGGCCAGCTGGTTTGTTTCAATTTGAGTGACAAAATTTAGGAATCGGGGCTCCAGCTTTTCACTGCAGACATTTATTGTGGGTCATCTTCCCTAAGGCACCAGCAGAGGGGGAACGGGCCACAGCAGGGCTGCAGCCACGGTCTCCAGATGTTGCCCAGCCTGTCCAGCTGCAGAGGAACTGGGCTGAGTGTCCGCTGGTGTTCCCACACCGCCTGCTGGACTCGTTCCATCACCTGATAGAACACGGGCTCTGAGGCTGGTGTGAGGATGTGGGTCTCAGAAGGGTCTCTTGAGAGGTCAAAGAGCAAAGGTGGATCGTGGTGGACTACTTTTTCCCCAAAGCACGGGCAGACCTTTCTTCCATAGTAGGCACCGGCTCCCTCTGGCTGGAACACAGGCGTCACAAAGTGGACTTTCCACATTGTTCCTCCTGGTGGAAAGATAATCATTACAGAGTTGGCATAGAGAAATAGGGTGCCTTGCTGGAGAATGGCATCTTCATAGGGCTAAAAGGTAGGCCTAACCCAAGCGTCCATCGATGGATGGACAGATAAACAAAACATGGTACATCTTACATGGCATACTCTGCAGCTATGAGAAGGAATGACACAATGACACAGGCTGCAACATCAACGAACTTTCAAAATACTACGCTCAGAGAAAGAAGTTACAAAAGAGCACACATTGCATGATTCCATTCACATTGAATGTCAAGGATAGGGAAACACATAATGACAGGAAGTAGAGTAGTGGTTTCCAGGGTCTGCAGGGTGTGAAATGGAGAGTGACTGCTGATAGGAACAGTGTCTGCTTTTGGCGTGATGAAAATGTTCTGGAGCTACATAGACGTGGAGGTTGCACAACACTGTGAAAGCACGAAGTGCCTGTGAATTGCACTCAGTCAGTTTTTTCTTTTCTTTTCTTTTCTTTTCTTTTTTTTTTTTTTTATTTGAGACAGAGTCTTGCTCTGTCGCCCAGGCTAGAGTGCAGTGGTGCAACCTCCGCCTCCTGGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCACAAGTAGCTGGGATTACAGGAGTGCGCCTGTAATTGTTCACAAAGAAGATGAAGTCGTGTTAAGGTCAGGTGATTAAAACATTTGGAAGCACATCTAGATGCATAAAATAGACTACAAAAGGCTGGGCGTGGTGGCTCACACCTGCAATTTCAGCATTTTGGGAGGCCAAGATGGGTGGATTGCTTGAGCCCAGGAGTTGCCTGGGCAACATACTGAGACCTTGTTTCAACTTAATAAAGAAAAATTGGAGACCAGGCGTGGTGGCTCATGCCTGTCATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGAGGGTGGATCACTTGAGGCCAGGGGTTCAAGAACAGCTTGCCCAACATGGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAGAAATTAGCCAGGTGTAGTGGTGGGCACCTGTAATCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCACTTGAACCCGGGAGACTGCAGTTGCACTCCAGCCTGAGCGACAAAGACTAGTCTCAAAAAAATAATTACAAAAAAATAAGAAAAAAAAGAGACTAGAAAAGTCTTGAACACATGTGTGTGCAAGCATGTGTGCGTGCGTGTGTGTATGCATGCACATACGTGTGTGTGATGATGATAAAAGTTGCACTTCATATAGTGCAGGGAAGAAAGAATGAAATATAGCCCATACATGGTGCTGAAACTATAGGTAACGACTCCCCATCGTTTTAAGACGATTGGCAGGTGATCTCAGAAGGCATGTCGCTGGAATGAGAGGGACACATATTGACAAAAACTAAATTTAAAAAGCTCGTGGAGAAAAACGGAAGTGCGGAGACATGGAGATGGACTCTGGAATGCAGCTCCATCCCTAGCCTGTTCTAGGGCATGGTGCTTTCCTGCACAGAGGGACTCTTTCCCTAAGGGTGTTAGGAAGGGGCTCCCCTACTCACTGTCCCGTTGATGCCACCTGGCTGCGTGCAGAAACCTCTCACAATAATGCATCAGGAACTCGTGGTCTGAGTGTTGGGCTGTCCCCAGGAGCAAGGGCAGAAGGTCTTGGCCGTCAATCACTCTGCAGGAAGGAACATGGCATGGCTCAGGGTTGGAACAGGGACTCTGGACATTTGTCCCTCCAGCATCCACCAGTCCCAGCCCCAGGTGGTGCACTCTCCTTATGTTGTATCAGTGGAGGGAAAGTCTGGGTGTGAACGCAGATGGATGGAAGGCATGTGTGTGCATTAGCACGCTTAGAAGAAGAATGCAGCAGCTGCCCACGTTAGTCACCACCAAACGTCACCTTTGGCTAAAAAGTAATTAATTGGCCAGGCACAGTGGCTCGTGCGTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGTCGAGGCGGGTGGATCA
Task1_train_29020
Gene ARSL (arylsulfatase L) on Chromosome X is altered by this variant. Does this mutation result in a disease or is it benign?
Pathogenic; not provided
GGGGCTCCAGCTTTTCACTGCAGACATTTATTGTGGGTCATCTTCCCTAAGGCACCAGCAGAGGGGGAACGGGCCACAGCAGGGCTGCAGCCACGGTCTCCAGATGTTGCCCAGCCTGTCCAGCTGCAGAGGAACTGGGCTGAGTGTCCGCTGGTGTTCCCACACCGCCTGCTGGACTCGTTCCATCACCTGATAGAACACGGGCTCTGAGGCTGGTGTGAGGATGTGGGTCTCAGAAGGGTCTCTTGAGAGGTCAAAGAGCAAAGGTGGATCGTGGTGGACTACTTTTTCCCCAAAGCACGGGCAGACCTTTCTTCCATAGCAGGCACCGGCTCCCTCTGGCTGGAACACAGGCGTCACAAAGTGGACTTTCCACATTGTTCCTCCTGGTGGAAAGATAATCATTACAGAGTTGGCATAGAGAAATAGGGTGCCTTGCTGGAGAATGGCATCTTCATAGGGCTAAAAGGTAGGCCTAACCCAAGCGTCCATCGATGGATGGACAGATAAACAAAACATGGTACATCTTACATGGCATACTCTGCAGCTATGAGAAGGAATGACACAATGACACAGGCTGCAACATCAACGAACTTTCAAAATACTACGCTCAGAGAAAGAAGTTACAAAAGAGCACACATTGCATGATTCCATTCACATTGAATGTCAAGGATAGGGAAACACATAATGACAGGAAGTAGAGTAGTGGTTTCCAGGGTCTGCAGGGTGTGAAATGGAGAGTGACTGCTGATAGGAACAGTGTCTGCTTTTGGCGTGATGAAAATGTTCTGGAGCTACATAGACGTGGAGGTTGCACAACACTGTGAAAGCACGAAGTGCCTGTGAATTGCACTCAGTCAGTTTTTTCTTTTCTTTTCTTTTCTTTTCTTTTTTTTTTTTTTTATTTGAGACAGAGTCTTGCTCTGTCGCCCAGGCTAGAGTGCAGTGGTGCAACCTCCGCCTCCTGGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCACAAGTAGCTGGGATTACAGGAGTGCGCCTGTAATTGTTCACAAAGAAGATGAAGTCGTGTTAAGGTCAGGTGATTAAAACATTTGGAAGCACATCTAGATGCATAAAATAGACTACAAAAGGCTGGGCGTGGTGGCTCACACCTGCAATTTCAGCATTTTGGGAGGCCAAGATGGGTGGATTGCTTGAGCCCAGGAGTTGCCTGGGCAACATACTGAGACCTTGTTTCAACTTAATAAAGAAAAATTGGAGACCAGGCGTGGTGGCTCATGCCTGTCATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGAGGGTGGATCACTTGAGGCCAGGGGTTCAAGAACAGCTTGCCCAACATGGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAGAAATTAGCCAGGTGTAGTGGTGGGCACCTGTAATCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCACTTGAACCCGGGAGACTGCAGTTGCACTCCAGCCTGAGCGACAAAGACTAGTCTCAAAAAAATAATTACAAAAAAATAAGAAAAAAAAGAGACTAGAAAAGTCTTGAACACATGTGTGTGCAAGCATGTGTGCGTGCGTGTGTGTATGCATGCACATACGTGTGTGTGATGATGATAAAAGTTGCACTTCATATAGTGCAGGGAAGAAAGAATGAAATATAGCCCATACATGGTGCTGAAACTATAGGTAACGACTCCCCATCGTTTTAAGACGATTGGCAGGTGATCTCAGAAGGCATGTCGCTGGAATGAGAGGGACACATATTGACAAAAACTAAATTTAAAAAGCTCGTGGAGAAAAACGGAAGTGCGGAGACATGGAGATGGACTCTGGAATGCAGCTCCATCCCTAGCCTGTTCTAGGGCATGGTGCTTTCCTGCACAGAGGGACTCTTTCCCTAAGGGTGTTAGGAAGGGGCTCCCCTACTCACTGTCCCGTTGATGCCACCTGGCTGCGTGCAGAAACCTCTCACAATAATGCATCAGGAACTCGTGGTCTGAGTGTTGGGCTGTCCCCAGGAGCAAGGGCAGAAGGTCTTGGCCGTCAATCACTCTGCAGGAAGGAACATGGCATGGCTCAGGGTTGGAACAGGGACTCTGGACATTTGTCCCTCCAGCATCCACCAGTCCCAGCCCCAGGTGGTGCACTCTCCTTATGTTGTATCAGTGGAGGGAAAGTCTGGGTGTGAACGCAGATGGATGGAAGGCATGTGTGTGCATTAGCACGCTTAGAAGAAGAATGCAGCAGCTGCCCACGTTAGTCACCACCAAACGTCACCTTTGGCTAAAAAGTAATTAATTGGCCAGGCACAGTGGCTCGTGCGTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGTCGAGGCGGGTGGATCACCTGAGGTCAGGAATTCGGGATCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCGTCTCAACTAAAAACACAAAAATTAGCCAGGTGTGCTGGTGTGTGCCTGTAATCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGGATCGCTTGAACCCAGGAGGCGGAGGTTGCAGTGAGCCTAGATCGCACCACTGCACTCCAGCCTGGGCAACTGAGTGAGACTCAGTCTCAAAAAAAAAAAAAGAAGAAAAAAAAGCTGAAAGAGCCAGCACCCAAAGGCTGGAATGTAACAAAAGCCCACTAAGAGTTCTACCCAGGCCTTTCCTGGACCTTGAAGCGCGATAAAATAATGAAGGGATTCTTAACAGGACCCATTTAGGATTAAACAAGTTTTATTGGGGATCTGAAGGAACTCCCCAGACCTCCACAAACAAGTTTTATTGGGGGGTCTAAAAGAACTCCCCAAACCTCCATGATTTAGCAGGAGACAAGATAAGGGTAATCACCCCAGCACCTGGAACCATCTAGATTAAGTCAACTTACTGAGGCTCCAGAGGAAGGTCCTCAGGACTCAGACCTTAGTTCTAGATGAAAGGAAGTTGAATCACTTATGTCTTTAGATGGATGCACGCTTACATGTGGACATACAGCTTAGAAGGTATAGAAGCTCTGGAAAACTTTGTAATTTTGAGTTGGTCTAGTGATCATTTCCAGCCTTCTCCCCGTATCTGGTTACAGAAATAAAACTCCTTTCTTTCCTCGTTCATTTGCATCTCGTTATTGGGCCATGAGAATAAGCAGCCCGACCCTCGGTTTGGTCGGGGAACAATTTCAGGGACGCCTTACTGCAAAGCCAAAGTGACATGTTCATTTGCCATAAGTGTTGCTGTGTCTGTGCAAAGCTGAATTGTTTCTTTGGGTTGTTCTGTACCTGTCCTGGGGCACCTCGCCGCCCGCCAGCCGGACCACGGTGGGGAACACGTCCATCAGACTCGTGGGCTCGCCAATCACTCGGCCGGCCGGGAGCACCCCGGGCCAGCGGAAGATCCCGGGCACGCGGATCCCACCTTCCCATCCTCCCATGCCCTTCCCACCTGGGTTTGAACAGAAACAAAAGAAAGTGGTTAAAAACCAGAAATAGATGCTCAGCCTGGCTGATTTAACTTTTCTGCTTGTTTCACTTGTTTGAAGTTTCTCTCTCCCTGAGTCTCTCAATTTCTCTCTCTCTCTCTCTCTGTTTTAGTGACATTAAAACATTCAATCTCATGTAGTTCCCCTGTAGAGGTTTGATTTTATATTTTTTATTAACCTTGTTATTGGTTAGTGTGCATTGGATTAAGTTAGGTCCTTCACTACAAATGACTCTTGTTCTTAGAAGACACAGACACAGAGGAGAAGGCCATGTGGAGACGGAGGCAAAGACTGGAGTGATGTGGCCACAAGCCCAGGGACTCCTGGAACCCCCAGGCGCTGGGAGCAGCAGGAAGGATCCTCCCCTAGAGCCTCAAGAAGAAAGTGGATACAACTATAACGTATTGAACAGTGACCCCAAAACATGTTCATGTCATATCTCCCAGAGCCTATAAATGAGACTTTATTTGGAAATAGGGGGTTTGCAGATATAATCAAGTTAAGGACCTTGAGATAATCCTGGATTAGGGTGGCCCTAAATGCAATGACAGATGTCCTTCTAAGAGACAGAAGAGGAGACACGGACACAGAGAAGAAGGTCACGTG
GGGGCTCCAGCTTTTCACTGCAGACATTTATTGTGGGTCATCTTCCCTAAGGCACCAGCAGAGGGGGAACGGGCCACAGCAGGGCTGCAGCCACGGTCTCCAGATGTTGCCCAGCCTGTCCAGCTGCAGAGGAACTGGGCTGAGTGTCCGCTGGTGTTCCCACACCGCCTGCTGGACTCGTTCCATCACCTGATAGAACACGGGCTCTGAGGCTGGTGTGAGGATGTGGGTCTCAGAAGGGTCTCTTGAGAGGTCAAAGAGCAAAGGTGGATCGTGGTGGACTACTTTTTCCCCAAAGCACGGGCAGACCTTTCTTCCATAGCAGGCACCGGCTCCCTCTGGCTGGAACACAGGCGTCACAAAGTGGACTTTCCACATTGTTCCTCCTGGTGGAAAGATAATCATTACAGAGTTGGCATAGAGAAATAGGGTGCCTTGCTGGAGAATGGCATCTTCATAGGGCTAAAAGGTAGGCCTAACCCAAGCGTCCATCGATGGATGGACAGATAAACAAAACATGGTACATCTTACATGGCATACTCTGCAGCTATGAGAAGGAATGACACAATGACACAGGCTGCAACATCAACGAACTTTCAAAATACTACGCTCAGAGAAAGAAGTTACAAAAGAGCACACATTGCATGATTCCATTCACATTGAATGTCAAGGATAGGGAAACACATAATGACAGGAAGTAGAGTAGTGGTTTCCAGGGTCTGCAGGGTGTGAAATGGAGAGTGACTGCTGATAGGAACAGTGTCTGCTTTTGGCGTGATGAAAATGTTCTGGAGCTACATAGACGTGGAGGTTGCACAACACTGTGAAAGCACGAAGTGCCTGTGAATTGCACTCAGTCAGTTTTTTCTTTTCTTTTCTTTTCTTTTCTTTTTTTTTTTTTTTATTTGAGACAGAGTCTTGCTCTGTCGCCCAGGCTAGAGTGCAGTGGTGCAACCTCCGCCTCCTGGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCACAAGTAGCTGGGATTACAGGAGTGCGCCTGTAATTGTTCACAAAGAAGATGAAGTCGTGTTAAGGTCAGGTGATTAAAACATTTGGAAGCACATCTAGATGCATAAAATAGACTACAAAAGGCTGGGCGTGGTGGCTCACACCTGCAATTTCAGCATTTTGGGAGGCCAAGATGGGTGGATTGCTTGAGCCCAGGAGTTGCCTGGGCAACATACTGAGACCTTGTTTCAACTTAATAAAGAAAAATTGGAGACCAGGCGTGGTGGCTCATGCCTGTCATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGAGGGTGGATCACTTGAGGCCAGGGGTTCAAGAACAGCTTGCCCAACATGGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAGAAATTAGCCAGGTGTAGTGGTGGGCACCTGTAATCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCACTTGAACCCGGGAGACTGCAGTTGCACTCCAGCCTGAGCGACAAAGACTAGTCTCAAAAAAATAATTACAAAAAAATAAGAAAAAAAAGAGACTAGAAAAGTCTTGAACACATGTGTGTGCAAGCATGTGTGCGTGCGTGTGTGTATGCATGCACATACGTGTGTGTGATGATGATAAAAGTTGCACTTCATATAGTGCAGGGAAGAAAGAATGAAATATAGCCCATACATGGTGCTGAAACTATAGGTAACGACTCCCCATCGTTTTAAGACGATTGGCAGGTGATCTCAGAAGGCATGTCGCTGGAATGAGAGGGACACATATTGACAAAAACTAAATTTAAAAAGCTCGTGGAGAAAAACGGAAGTGCGGAGACATGGAGATGGACTCTGGAATGCAGCTCCATCCCTAGCCTGTTCTAGGGCATGGTGCTTTCCTGCACAGAGGGACTCTTTCCCTAAGGGTGTTAGGAAGGGGCTCCCCTACTCACTGTCCCGTTGATGCCACCTGGCTGCGTGCAGAAACCTCTCACAATAATGCATCAGGAACTCGTGGTCTGAGTGTTGGGCTGTCCCCAGGAGCAAGGGCAGAAGGTCTTGGCTGTCAATCACTCTGCAGGAAGGAACATGGCATGGCTCAGGGTTGGAACAGGGACTCTGGACATTTGTCCCTCCAGCATCCACCAGTCCCAGCCCCAGGTGGTGCACTCTCCTTATGTTGTATCAGTGGAGGGAAAGTCTGGGTGTGAACGCAGATGGATGGAAGGCATGTGTGTGCATTAGCACGCTTAGAAGAAGAATGCAGCAGCTGCCCACGTTAGTCACCACCAAACGTCACCTTTGGCTAAAAAGTAATTAATTGGCCAGGCACAGTGGCTCGTGCGTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGTCGAGGCGGGTGGATCACCTGAGGTCAGGAATTCGGGATCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCGTCTCAACTAAAAACACAAAAATTAGCCAGGTGTGCTGGTGTGTGCCTGTAATCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGGATCGCTTGAACCCAGGAGGCGGAGGTTGCAGTGAGCCTAGATCGCACCACTGCACTCCAGCCTGGGCAACTGAGTGAGACTCAGTCTCAAAAAAAAAAAAAGAAGAAAAAAAAGCTGAAAGAGCCAGCACCCAAAGGCTGGAATGTAACAAAAGCCCACTAAGAGTTCTACCCAGGCCTTTCCTGGACCTTGAAGCGCGATAAAATAATGAAGGGATTCTTAACAGGACCCATTTAGGATTAAACAAGTTTTATTGGGGATCTGAAGGAACTCCCCAGACCTCCACAAACAAGTTTTATTGGGGGGTCTAAAAGAACTCCCCAAACCTCCATGATTTAGCAGGAGACAAGATAAGGGTAATCACCCCAGCACCTGGAACCATCTAGATTAAGTCAACTTACTGAGGCTCCAGAGGAAGGTCCTCAGGACTCAGACCTTAGTTCTAGATGAAAGGAAGTTGAATCACTTATGTCTTTAGATGGATGCACGCTTACATGTGGACATACAGCTTAGAAGGTATAGAAGCTCTGGAAAACTTTGTAATTTTGAGTTGGTCTAGTGATCATTTCCAGCCTTCTCCCCGTATCTGGTTACAGAAATAAAACTCCTTTCTTTCCTCGTTCATTTGCATCTCGTTATTGGGCCATGAGAATAAGCAGCCCGACCCTCGGTTTGGTCGGGGAACAATTTCAGGGACGCCTTACTGCAAAGCCAAAGTGACATGTTCATTTGCCATAAGTGTTGCTGTGTCTGTGCAAAGCTGAATTGTTTCTTTGGGTTGTTCTGTACCTGTCCTGGGGCACCTCGCCGCCCGCCAGCCGGACCACGGTGGGGAACACGTCCATCAGACTCGTGGGCTCGCCAATCACTCGGCCGGCCGGGAGCACCCCGGGCCAGCGGAAGATCCCGGGCACGCGGATCCCACCTTCCCATCCTCCCATGCCCTTCCCACCTGGGTTTGAACAGAAACAAAAGAAAGTGGTTAAAAACCAGAAATAGATGCTCAGCCTGGCTGATTTAACTTTTCTGCTTGTTTCACTTGTTTGAAGTTTCTCTCTCCCTGAGTCTCTCAATTTCTCTCTCTCTCTCTCTCTGTTTTAGTGACATTAAAACATTCAATCTCATGTAGTTCCCCTGTAGAGGTTTGATTTTATATTTTTTATTAACCTTGTTATTGGTTAGTGTGCATTGGATTAAGTTAGGTCCTTCACTACAAATGACTCTTGTTCTTAGAAGACACAGACACAGAGGAGAAGGCCATGTGGAGACGGAGGCAAAGACTGGAGTGATGTGGCCACAAGCCCAGGGACTCCTGGAACCCCCAGGCGCTGGGAGCAGCAGGAAGGATCCTCCCCTAGAGCCTCAAGAAGAAAGTGGATACAACTATAACGTATTGAACAGTGACCCCAAAACATGTTCATGTCATATCTCCCAGAGCCTATAAATGAGACTTTATTTGGAAATAGGGGGTTTGCAGATATAATCAAGTTAAGGACCTTGAGATAATCCTGGATTAGGGTGGCCCTAAATGCAATGACAGATGTCCTTCTAAGAGACAGAAGAGGAGACACGGACACAGAGAAGAAGGTCACGTG
Task1_train_29021
Located on Chromosome X, this mutation impacts ARSL (arylsulfatase L). What is its biological consequence — is it benign or pathogenic, and which disease is associated if any?
Pathogenic; X-linked chondrodysplasia punctata 1
AAAAATTAGCCGGGTGTGGTAGTGCACACCTGTGGTCCCAGGTACTTGGGAGGCTGAGGTGGGAGGATTGCTTGAGCCTGGGAAGGCAGGGTGCAGTGAGCCACGGTTGCACCACTGCACTCCAGCCTGGGTAAGAGTGAGACCCTGTCGGCCAGGCGCAGTGGCTCATCCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCGGGCGGATCACAAGGTCAGCAGTTCGAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAGTACAAAAATTAGCCAGGCATGGTGGCGGGTGCCTGTAAACCCAGCTACTCCGGAGGCTGAGGCAGGAGAATTGCTTGAACCCGGGAGGCGGAGGTTGCAGTGAGCTGAGACCGTGCCATTGCACTCCAGCCTGGGCAACAGAGTGAGACTCGGTCTCAAAAAAAAAACAAAAAAAACAAAAAAAAAAAAACAAAACAAAAAGTGAGACCCTGCCACACACACACACACAATTAACTTTTTCTCCTTCCATGCCTAGCTTGTTGAGGAAACAATTTTTTTTTTTTAAATACGTCGTTCACCCAAATCTCTGATGGCAATTATTCTGAGGATCCTGGGATTCGCAGCCCACCACCACCTAAACCCTGCGGTTCCTAAGTTCTTTTTTGGGAGGCAGGGATGTGCTGTGCCCATATACAGGTGCTCACCCAGCCCTGACTCACTCAAGCAATATTCCCCTTCCATCCTGTTCTAAACCCAGGAAATATAATGAGGGAATGAGGCAAGACAATCCGGCCCCACAGGAGTTTATATTCCCCTGGGGGAAATGGAAAATCAACCTACCTAACACATGGTCACGAAGAGAAGCAATGGTGATGCTGTGTTAGGAAAAAAAGAAGAAAGAAGACAGAAAGAAGAAAGAAGAAGAAGAGGAAGAAGTGGAAGAGGAAGAAGAAGGAGGAGGAGGAGGAGGAATATGAAGAAGAAGAATAAGAAGAAGAAGAAGAAGAAGAGGGGGAGGAGGAGAAAGGAGGAAGAGGAGGAGGAAAACAAAGGCAAAACAAAAAAGGACCACAGGAGAATGGGGGAGAAGATGATTGGGGAGGAGCTACTTTAGGGGTGCGTCAGGGCAGGCTCTGAAGAGGAGCCAGTGAAGCCTGAGGAAGCATTCCAGGAGGGAACAGCAGGTGTGGAAGCCCTGACAGGGGACAAATGTGAAAGATACTGTGTGGCGTCCACGTGGCCAGAATGCAGCAGGTGGGGAGGACAAGGGGGTTGGGTAGAGGTCAGACTAGGATCTGGGCAGCAGCAGGTCATGGGGCTTTTGTAGGTGATAGGAGGAAATTTAGTCCTATTTTCAGTGCAGTGGAGCCACTAGCCACTCTACAGCGGAGAGGAATTTTATCTGCTCTTTCTTTTGTTTGTCTACCACATGGCAATAGGACGTAGACATCTTTGGGGCCAAAATTCTGTATGCCACTTGGGAATTCAGACGTGGAAATCTCTGAGGTCATTATTCTCTCTAACACATGGGGATTAAGACGTGGACATCTTTGGAGTCATTATTCTGTCTAGCACATGGGGATTAGGATGTGGACATCTTTGGGGCCATTATTCTGTCTCCCACATGGGGATTAGAAAGTGGCTATCTTTGGGGCCATTTTTATGTCTACCACATCAAGATTAGGACGTGGATGTCTCTGCAGCCATTATTCTGTCTAGGGAGTGGACAGCTTTCTGCCACATGGGATTAAGATGTGGACATCTTTGGCCGAATCGCATTGCCTCCCGTGCATGTGTTATGGAATTCACCCTCTGCTAATGCAGTGAAGATCTGTGCTATAATATTTTGCACTCTTAAAATCCAATCGCACTGCAATCGCTATTCTGCATCTTCTGTCTTTAACCTTCTCATTCTTTGTTTCCTTTCCTGCTTCTATTGCTGGAAGGGAAGCAGCCCATTTTCCCTGGAAGTGCACTTACCTACCATCCAGTCCATCTCCTCTACGTTGTCCCCATACAGCCCGTGGAGACTCTTCCCGAGGAAGTTCTCCATAGTGATAAGAGGGATGTGAACGTGTAGAAAGGAAACAAAGAGGAGGAAAGGCCCATGCTTATTCCTAAAAATAAATACGAAGCAATTAAGGTGACTTTTTTGGTAAAACAGAGATTGAAGTCCTGTAGATACTAAATACGGATCTCACTTGTCACATCATTACTCAAATGTCTTCTCAACTCTGCTCACCAAAAAGAAACACTCAAAACTCTTCTTCAACGGAAAATTAATTCTTATATTTAACAATCTTCCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGGCTATTTTAAAGACAGGGCCTTGCTCTGTTACCCAGGCTGGAGTGCAGTGACATGATCTCAGCTCACTGCAGCCTCAATCTCCCAGGCTCAAGTGATCCTCCCACCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGGCCACAGGCATGTGCTAACAGGCCCAGCTAATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGTAGAGACAGGGTCTCACTATGTTTACTAGGCTGGTCTTGAACTCCTCGGCTCAAGTGACCTGCCCCTGCCCATCTCGGCCTTCCAAAGTGTTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCATGCCTTTCTGGTCTGTTACCTCTCTCTGTTTTTCATTTTGAGACGGATTGTGGCTCTGTCGCCCAGGCGGGGGTGCAGTGGCACGATCTCAGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCAGGTTCAAGCAATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGATCACAGGCATGCACCACAACACACGTCTTGTTTAAGACTCTTTAACATCATGACTTTTCCCTTCCCTTCTGAAATCTATTTAAAAATCCACACTGGGCCAGGCGTGGTGGCTCACACCTGCAATCCCAGCATTTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGCATTGCTTCAGCCTAGGAGTTCAAGACCAGCATGGGAAACATAGCAAGACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCGGGATGTGGTGACATGCACCTGTACTCCCAACTGCTCAGGAGGGTGGGGTGGGAGGATTGCTTGACCCTGGGAGGAGGAGGTTGCGGTGAGCTGAGATTGCGCCACTGCACTTCAGCCTGGACAACCGGATTGAAATCCTGTCTCAAAATAAATAAATAAATAAATAAAAACCCACACTGATCTAATGCATCTTTTCCCCCCCGAATATTATAATGTTCTAACTCTACTGCTTAATGCAAAGTTAAAAGAACTGTAGGTTACTGACATGACTTTTATTTTGTTCAATTATTTCAATATCTATTTTTAACCTCAAGCTTTAGCTTATAGAATAAGTGGTGCCACACATTCCATTTTCTTTATAATTGCTATCACGTAGTGAGGATTAGGACATAAAATAGTTATAAAAAACACACTTTACAAATGAGGCATATTGGGTTATTCATATTATTTCCATTGTCCTCCTTGAAAGCAGTGTTTTAGCTTCTCCCTCCCTTCACCCGGCCTTCATGGTCTAATCTAGATCCTTGAAGCCTAAGAGCAATGGTGAAGGTGTTAGCCTTAATTAGAACACGTCAGGCTGGGCATGGTGTCTCATGCCTGTAATCTCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGGATCACTTGAGCCCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGGCAACATAGCCAGATCCTGTCACATTTAAAATCAAAAAGAACACAACAGTCTTACCCTGCTTTAATTTGCAAGCTAATTGTCAATGTCCTTTCTGTCATACATTAGGTATTGCCATGAAGAACTCTCTAAGAGGCTGGATGCAGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAAGCCAAGGCGGGTAGATCACTTGAGGTCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAACATGGCAAAACCCATCTCTATTAAAAATATAAAAGTTATCTGAGCATGGTGGTGCATGCCTGTAATCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGTACAGGAATTGCTTGAACTCAGGAGCGGAGGTCGCAGTGAGCCAAGATTGCACCACTGCAGTCCGGCCTGGGCCATAGCTCGAGACTCTGTCTC
AAAAATTAGCCGGGTGTGGTAGTGCACACCTGTGGTCCCAGGTACTTGGGAGGCTGAGGTGGGAGGATTGCTTGAGCCTGGGAAGGCAGGGTGCAGTGAGCCACGGTTGCACCACTGCACTCCAGCCTGGGTAAGAGTGAGACCCTGTCGGCCAGGCGCAGTGGCTCATCCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCGGGCGGATCACAAGGTCAGCAGTTCGAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAGTACAAAAATTAGCCAGGCATGGTGGCGGGTGCCTGTAAACCCAGCTACTCCGGAGGCTGAGGCAGGAGAATTGCTTGAACCCGGGAGGCGGAGGTTGCAGTGAGCTGAGACCGTGCCATTGCACTCCAGCCTGGGCAACAGAGTGAGACTCGGTCTCAAAAAAAAAACAAAAAAAACAAAAAAAAAAAAACAAAACAAAAAGTGAGACCCTGCCACACACACACACACAATTAACTTTTTCTCCTTCCATGCCTAGCTTGTTGAGGAAACAATTTTTTTTTTTTAAATACGTCGTTCACCCAAATCTCTGATGGCAATTATTCTGAGGATCCTGGGATTCGCAGCCCACCACCACCTAAACCCTGCGGTTCCTAAGTTCTTTTTTGGGAGGCAGGGATGTGCTGTGCCCATATACAGGTGCTCACCCAGCCCTGACTCACTCAAGCAATATTCCCCTTCCATCCTGTTCTAAACCCAGGAAATATAATGAGGGAATGAGGCAAGACAATCCGGCCCCACAGGAGTTTATATTCCCCTGGGGGAAATGGAAAATCAACCTACCTAACACATGGTCACGAAGAGAAGCAATGGTGATGCTGTGTTAGGAAAAAAAGAAGAAAGAAGACAGAAAGAAGAAAGAAGAAGAAGAGGAAGAAGTGGAAGAGGAAGAAGAAGGAGGAGGAGGAGGAGGAATATGAAGAAGAAGAATAAGAAGAAGAAGAAGAAGAAGAGGGGGAGGAGGAGAAAGGAGGAAGAGGAGGAGGAAAACAAAGGCAAAACAAAAAAGGACCACAGGAGAATGGGGGAGAAGATGATTGGGGAGGAGCTACTTTAGGGGTGCGTCAGGGCAGGCTCTGAAGAGGAGCCAGTGAAGCCTGAGGAAGCATTCCAGGAGGGAACAGCAGGTGTGGAAGCCCTGACAGGGGACAAATGTGAAAGATACTGTGTGGCGTCCACGTGGCCAGAATGCAGCAGGTGGGGAGGACAAGGGGGTTGGGTAGAGGTCAGACTAGGATCTGGGCAGCAGCAGGTCATGGGGCTTTTGTAGGTGATAGGAGGAAATTTAGTCCTATTTTCAGTGCAGTGGAGCCACTAGCCACTCTACAGCGGAGAGGAATTTTATCTGCTCTTTCTTTTGTTTGTCTACCACATGGCAATAGGACGTAGACATCTTTGGGGCCAAAATTCTGTATGCCACTTGGGAATTCAGACGTGGAAATCTCTGAGGTCATTATTCTCTCTAACACATGGGGATTAAGACGTGGACATCTTTGGAGTCATTATTCTGTCTAGCACATGGGGATTAGGATGTGGACATCTTTGGGGCCATTATTCTGTCTCCCACATGGGGATTAGAAAGTGGCTATCTTTGGGGCCATTTTTATGTCTACCACATCAAGATTAGGACGTGGATGTCTCTGCAGCCATTATTCTGTCTAGGGAGTGGACAGCTTTCTGCCACATGGGATTAAGATGTGGACATCTTTGGCCGAATCGCATTGCCTCCCGTGCATGTGTTATGGAATTCACCCTCTGCTAATGCAGTGAAGATCTGTGCTATAATATTTTGCACTCTTAAAATCCAATCGCACTGCAATCGCTATTCTGCATCTTCTGTCTTTAACCTTCTCATTCTTTGTTTCCTTTCCTGCTTCTATTGCTGGAAGGGAAGCAGCCCATTTTCCCTGGAAGTGCACTTACCTACCATCCAGTCCATCTCCTCTACGTTGTCCCCATACAGCCCGTGGAGACTCTTCCCGAGGAAGTTCTCCATAGCGATAAGAGGGATGTGAACGTGTAGAAAGGAAACAAAGAGGAGGAAAGGCCCATGCTTATTCCTAAAAATAAATACGAAGCAATTAAGGTGACTTTTTTGGTAAAACAGAGATTGAAGTCCTGTAGATACTAAATACGGATCTCACTTGTCACATCATTACTCAAATGTCTTCTCAACTCTGCTCACCAAAAAGAAACACTCAAAACTCTTCTTCAACGGAAAATTAATTCTTATATTTAACAATCTTCCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGGCTATTTTAAAGACAGGGCCTTGCTCTGTTACCCAGGCTGGAGTGCAGTGACATGATCTCAGCTCACTGCAGCCTCAATCTCCCAGGCTCAAGTGATCCTCCCACCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGGCCACAGGCATGTGCTAACAGGCCCAGCTAATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGTAGAGACAGGGTCTCACTATGTTTACTAGGCTGGTCTTGAACTCCTCGGCTCAAGTGACCTGCCCCTGCCCATCTCGGCCTTCCAAAGTGTTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCATGCCTTTCTGGTCTGTTACCTCTCTCTGTTTTTCATTTTGAGACGGATTGTGGCTCTGTCGCCCAGGCGGGGGTGCAGTGGCACGATCTCAGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCAGGTTCAAGCAATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGATCACAGGCATGCACCACAACACACGTCTTGTTTAAGACTCTTTAACATCATGACTTTTCCCTTCCCTTCTGAAATCTATTTAAAAATCCACACTGGGCCAGGCGTGGTGGCTCACACCTGCAATCCCAGCATTTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGCATTGCTTCAGCCTAGGAGTTCAAGACCAGCATGGGAAACATAGCAAGACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCGGGATGTGGTGACATGCACCTGTACTCCCAACTGCTCAGGAGGGTGGGGTGGGAGGATTGCTTGACCCTGGGAGGAGGAGGTTGCGGTGAGCTGAGATTGCGCCACTGCACTTCAGCCTGGACAACCGGATTGAAATCCTGTCTCAAAATAAATAAATAAATAAATAAAAACCCACACTGATCTAATGCATCTTTTCCCCCCCGAATATTATAATGTTCTAACTCTACTGCTTAATGCAAAGTTAAAAGAACTGTAGGTTACTGACATGACTTTTATTTTGTTCAATTATTTCAATATCTATTTTTAACCTCAAGCTTTAGCTTATAGAATAAGTGGTGCCACACATTCCATTTTCTTTATAATTGCTATCACGTAGTGAGGATTAGGACATAAAATAGTTATAAAAAACACACTTTACAAATGAGGCATATTGGGTTATTCATATTATTTCCATTGTCCTCCTTGAAAGCAGTGTTTTAGCTTCTCCCTCCCTTCACCCGGCCTTCATGGTCTAATCTAGATCCTTGAAGCCTAAGAGCAATGGTGAAGGTGTTAGCCTTAATTAGAACACGTCAGGCTGGGCATGGTGTCTCATGCCTGTAATCTCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGGATCACTTGAGCCCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGGCAACATAGCCAGATCCTGTCACATTTAAAATCAAAAAGAACACAACAGTCTTACCCTGCTTTAATTTGCAAGCTAATTGTCAATGTCCTTTCTGTCATACATTAGGTATTGCCATGAAGAACTCTCTAAGAGGCTGGATGCAGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAAGCCAAGGCGGGTAGATCACTTGAGGTCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAACATGGCAAAACCCATCTCTATTAAAAATATAAAAGTTATCTGAGCATGGTGGTGCATGCCTGTAATCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGTACAGGAATTGCTTGAACTCAGGAGCGGAGGTCGCAGTGAGCCAAGATTGCACCACTGCAGTCCGGCCTGGGCCATAGCTCGAGACTCTGTCTC
Task1_train_29022
A genomic change on Chromosome X affects ARSL (arylsulfatase L). Classify this variant as benign or pathogenic, and name the disease if relevant.
Pathogenic; X-linked chondrodysplasia punctata 1
TGCCACACATTCCATTTTCTTTATAATTGCTATCACGTAGTGAGGATTAGGACATAAAATAGTTATAAAAAACACACTTTACAAATGAGGCATATTGGGTTATTCATATTATTTCCATTGTCCTCCTTGAAAGCAGTGTTTTAGCTTCTCCCTCCCTTCACCCGGCCTTCATGGTCTAATCTAGATCCTTGAAGCCTAAGAGCAATGGTGAAGGTGTTAGCCTTAATTAGAACACGTCAGGCTGGGCATGGTGTCTCATGCCTGTAATCTCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGGATCACTTGAGCCCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGGCAACATAGCCAGATCCTGTCACATTTAAAATCAAAAAGAACACAACAGTCTTACCCTGCTTTAATTTGCAAGCTAATTGTCAATGTCCTTTCTGTCATACATTAGGTATTGCCATGAAGAACTCTCTAAGAGGCTGGATGCAGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAAGCCAAGGCGGGTAGATCACTTGAGGTCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAACATGGCAAAACCCATCTCTATTAAAAATATAAAAGTTATCTGAGCATGGTGGTGCATGCCTGTAATCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGTACAGGAATTGCTTGAACTCAGGAGCGGAGGTCGCAGTGAGCCAAGATTGCACCACTGCAGTCCGGCCTGGGCCATAGCTCGAGACTCTGTCTCAAAAAAAAAAAGAAAAAAATTATCTAAGAATGTTGTAGGAGATGATGACAACCTCATTGTCACCAGGTAAGGTGACTTTTGATGGTGTTACCATCTTTACTAGAATGCCCTTGGGGAGCATGAAAATAGCTGTGTAGTACTGAGAACTAGTTTCATCCCATTTCTCCTGGTCCCACACAGGAATTTTCCTTGCCATAAAATTGACCGCAGGCTGAATTCTGCCAAAAGACATCTGACTTCTGAAGATAGACTTTTTTTTAAGTTTATAATTGATTATAAAGCCCTTCAGGTGATGCAGGTTACTTAAATAGTGTCTGTGGTGATCCGAGGATGCTAATGGAATAAGACTGACCCCAGAGTAGTAGCAAATTCCAGCTGACCTGTAACAATTTCTTTTTGAGACAAGGCCTTGCTCTGTCGCCCAGGCTCCCTTCATAGCCTCACTACATAGCCTCAACCTCCTGGGCTCAAGTGATCCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGCCTACAAGTCCATGCCACCACAGCCAGCTAATTTTTAAAATTTTTGTGGAAATGGGGTCTTGCTGTGTTGTCCAGGCTGGTCTCTAACTCCTGGCCTCAAATTATCCTCTTGCCTCAGTCTCCCGAGTAGCTGGGATAACAGGTGTGTACCACTATGCCCAGCTCAGCTGTAACAATGTTTTAATGGACACAAGGCAAGTCACAGGGCTCCACTGACCCTCATCTATGCCCCATTCTTACCAAAAAATTGTCCTTCTAGGTCATGGCTATCCCATTCTTCAAACGTCAATTAAAGAAAACGACTTTTTTTTTTTGAGACAGGTTCTCCCTGTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGATGTGACCTCACCTCCCTGCAACCTCCACCTCCCAGGTTCAAGGGATTCTCCCACCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGATTACAGGCATGCACCTGTAAAGCCCCACATTGGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAGGCGATCCTCCCACCTCAGCCTCCAAAAGCACTGGGATTACAGGAATGAGCCACCATGCCTGACTGAAGAAGACTATTTAGGATGCGTTTTCATTCCAAAGCTGAGTGCTTGGAGGAAGCTGACCCTTTTCTGCTGACCTTTTGAGAAAGGACGCAACCTCCTGCAGAATAAGGGGTGTCGTTCTTTGGAAGCACATGGGCTGCTCCGTGATGGTGTGGTTTCTCATCAGAAAGCAATCGGCATGGACAATCAGAGCACCCACAAAATAGGAGCTTGCGAGGAGGAGGACGGCCGAAAGGGCTGACCAGATGACCGGCATCCACGAGACGGGTATCAGGTGTGTGAGCTTCCCTGCTACCAGTGTGAGGGCAACCAAGGCCAGGACTTGGAAGAGGAAGTTGAGTTTTTGTTCCAGGTTGACACGCTTCTCTGAGAGTTCCCAGCGGGCGCAATCACCCATCAAGGAGAAAGGCATTCCGTAGAAATGGTCAAAGCCATGATGGAGAGGGTGGTGGCAATGATCACTGGCTGACTCACAGTTGAGACCCAGATGCCATTTTCCTGAGAGGCAAAAAGGATGTTGATGTGACAAGCATCTGAGCATAACTGGACATGTCGATATTGACTGTTTGTCACATTCCTGATACTCTGTTAGACACTGGGGGGCCAGGAGATTGCAAAGAAGTGTGGGCAGCATTAGCTGTTATTTGCACCACAATCTGGCCTCATCGTTTCAGGGGAATGAGGACCCCATGTGTCAGCTTTAACCAAAATATTAGTTACCCGTGACAGGTGGAACAAATTACTGTAAAACTGTTCACTTAATACAACAGAAATCTATCCTCTCCCAGTCCTAGAGACCAGGAGTCTGAGATCAAAGTGTCTCCAGGCCACACTCAAATTGGAGGCTCTAGGGGAGGATCCTTCCTGCCTCTCCCAGCTCCTGAGGGCTCCAGGCCTCCCTGGGCTTGTGGCCGCATCACTCCAGTCTCCATCTCCATGTTTCCATGGCGTTGTCCTCTGTGTGTGTCTGCGACCTAATCTCTTGTCTCATAAGGACAGCAGTCATCGCAGTAGGGCCCACTGTAGAGACCTCATCTTTACTTGATTATATCTGCAATGACTCTATTGTGAGCTGGATCCTGGCCTGCCTCAAATTCATGAGTTGAAGCCCTAACACCCAGGACCTCAGAATGTGACTGTGTTTGGAGACAGGGTGTTCAAAGGATAATTAATGTAAAATGAGGTCATTAGTTTGGGCACTGATATGGTTTGGCTGTGTCCTCATGCAAATCTCACCTTGAATTGTAATAATCCCTATGTGTCAAGAGTGGAGCCAGGTGGAGATAATTGAATCATGGAGGTGGTTTCCCCTACACTGTTCTCATGGTAGTGAATGAGTCTCACAAGATCTGATGGTTTTATAAATGGGAGTTCCCCTGCACATGCCCTCTTGCCTGCCGCCATGAAAGACATGCCTTTGCTTCTCCTTTGCCTTCCACCATGATTGTGAGGCCTCCCCAGCCATGTGAAACTGGAAGTCCATTAAACCTCTTTTCTTTATAAATTACCCAGTCTTGGGTATGTCTTTATTAGCAGCGTGAGAACAGACTAATACAGGCCTTAATCTGATAGAACTTGTGTCCTATAAGAAGAGGATAGTAGGACACAGACACACACATACTCTCTCCAGAGGCTCTAGGGGAGGATCCTTCCTGCCTCTCCCAGCTCCTGGTGGCTCCAGCTATCCCTTGGCTTGTGGTCGCCTCACTTTAATCACACTGCTTTCTCCTCTCTGTGGCCCAATCTTCCTCTACCTCCATGTTAAACGAAGCCTTGTCCTTGCACAGTGGGCCCAGCTGGATAATTCAGGATCATCTTCTCACCTCAAGATTGTTCACTTAATCACATTTACAAAGACTCTTTTTGCATATAAGCTAATATTTGCTAGATTCAGAGGTTAGGGCCTGACATCTCTGGGACCATTATTTAGTCTATTGCACCTTGTTTTGCAGTGCAATGATGAAGGCCGGAAAGCACCATGTGATATCAGCAGCATGGGCAAAAGACTTCTGGACTTTGGAATTGTTCTCTCTTTGAGAAACCACTATCATAGTGGCCATGGTTGAAGTGGGTGGTGGGTTTTGCAAGGCACACCTTTCAAATTCAGTCAAAGGAATATAGTCTTTGCTTCCATGTAGCCACTACTATGGTGTTGACAAAGAGATGTCAACCACCCCAATGCTGTCTGCCATCTGGAAAACCTCATGATTTCCCAATGGATATCCCTTAAGGATAGACTCTTC
TGCCACACATTCCATTTTCTTTATAATTGCTATCACGTAGTGAGGATTAGGACATAAAATAGTTATAAAAAACACACTTTACAAATGAGGCATATTGGGTTATTCATATTATTTCCATTGTCCTCCTTGAAAGCAGTGTTTTAGCTTCTCCCTCCCTTCACCCGGCCTTCATGGTCTAATCTAGATCCTTGAAGCCTAAGAGCAATGGTGAAGGTGTTAGCCTTAATTAGAACACGTCAGGCTGGGCATGGTGTCTCATGCCTGTAATCTCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGGATCACTTGAGCCCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGGCAACATAGCCAGATCCTGTCACATTTAAAATCAAAAAGAACACAACAGTCTTACCCTGCTTTAATTTGCAAGCTAATTGTCAATGTCCTTTCTGTCATACATTAGGTATTGCCATGAAGAACTCTCTAAGAGGCTGGATGCAGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAAGCCAAGGCGGGTAGATCACTTGAGGTCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAACATGGCAAAACCCATCTCTATTAAAAATATAAAAGTTATCTGAGCATGGTGGTGCATGCCTGTAATCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGTACAGGAATTGCTTGAACTCAGGAGCGGAGGTCGCAGTGAGCCAAGATTGCACCACTGCAGTCCGGCCTGGGCCATAGCTCGAGACTCTGTCTCAAAAAAAAAAAGAAAAAAATTATCTAAGAATGTTGTAGGAGATGATGACAACCTCATTGTCACCAGGTAAGGTGACTTTTGATGGTGTTACCATCTTTACTAGAATGCCCTTGGGGAGCATGAAAATAGCTGTGTAGTACTGAGAACTAGTTTCATCCCATTTCTCCTGGTCCCACACAGGAATTTTCCTTGCCATAAAATTGACCGCAGGCTGAATTCTGCCAAAAGACATCTGACTTCTGAAGATAGACTTTTTTTTAAGTTTATAATTGATTATAAAGCCCTTCAGGTGATGCAGGTTACTTAAATAGTGTCTGTGGTGATCCGAGGATGCTAATGGAATAAGACTGACCCCAGAGTAGTAGCAAATTCCAGCTGACCTGTAACAATTTCTTTTTGAGACAAGGCCTTGCTCTGTCGCCCAGGCTCCCTTCATAGCCTCACTACATAGCCTCAACCTCCTGGGCTCAAGTGATCCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGCCTACAAGTCCATGCCACCACAGCCAGCTAATTTTTAAAATTTTTGTGGAAATGGGGTCTTGCTGTGTTGTCCAGGCTGGTCTCTAACTCCTGGCCTCAAATTATCCTCTTGCCTCAGTCTCCCGAGTAGCTGGGATAACAGGTGTGTACCACTATGCCCAGCTCAGCTGTAACAATGTTTTAATGGACACAAGGCAAGTCACAGGGCTCCACTGACCCTCATCTATGCCCCATTCTTACCAAAAAATTGTCCTTCTAGGTCATGGCTATCCCATTCTTCAAACGTCAATTAAAGAAAACGACTTTTTTTTTTTGAGACAGGTTCTCCCTGTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGATGTGACCTCACCTCCCTGCAACCTCCACCTCCCAGGTTCAAGGGATTCTCCCACCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGATTACAGGCATGCACCTGTAAAGCCCCACATTGGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAGGCGATCCTCCCACCTCAGCCTCCAAAAGCACTGGGATTACAGGAATGAGCCACCATGCCTGACTGAAGAAGACTATTTAGGATGCGTTTTCATTCCAAAGCTGAGTGCTTGGAGGAAGCTGACCCTTTTCTGCTGACCTTTTGAGAAAGGACGCAACCTCCTGCAGAATAAGGGGTGTCGTTCTTTGGAAGCACATGGGCTGCTCCGTGATGGTGTGGTTTCTCATCAGAAAGCAATCGGCATGGACAATCAGAGCACGCACAAAATAGGAGCTTGCGAGGAGGAGGACGGCCGAAAGGGCTGACCAGATGACCGGCATCCACGAGACGGGTATCAGGTGTGTGAGCTTCCCTGCTACCAGTGTGAGGGCAACCAAGGCCAGGACTTGGAAGAGGAAGTTGAGTTTTTGTTCCAGGTTGACACGCTTCTCTGAGAGTTCCCAGCGGGCGCAATCACCCATCAAGGAGAAAGGCATTCCGTAGAAATGGTCAAAGCCATGATGGAGAGGGTGGTGGCAATGATCACTGGCTGACTCACAGTTGAGACCCAGATGCCATTTTCCTGAGAGGCAAAAAGGATGTTGATGTGACAAGCATCTGAGCATAACTGGACATGTCGATATTGACTGTTTGTCACATTCCTGATACTCTGTTAGACACTGGGGGGCCAGGAGATTGCAAAGAAGTGTGGGCAGCATTAGCTGTTATTTGCACCACAATCTGGCCTCATCGTTTCAGGGGAATGAGGACCCCATGTGTCAGCTTTAACCAAAATATTAGTTACCCGTGACAGGTGGAACAAATTACTGTAAAACTGTTCACTTAATACAACAGAAATCTATCCTCTCCCAGTCCTAGAGACCAGGAGTCTGAGATCAAAGTGTCTCCAGGCCACACTCAAATTGGAGGCTCTAGGGGAGGATCCTTCCTGCCTCTCCCAGCTCCTGAGGGCTCCAGGCCTCCCTGGGCTTGTGGCCGCATCACTCCAGTCTCCATCTCCATGTTTCCATGGCGTTGTCCTCTGTGTGTGTCTGCGACCTAATCTCTTGTCTCATAAGGACAGCAGTCATCGCAGTAGGGCCCACTGTAGAGACCTCATCTTTACTTGATTATATCTGCAATGACTCTATTGTGAGCTGGATCCTGGCCTGCCTCAAATTCATGAGTTGAAGCCCTAACACCCAGGACCTCAGAATGTGACTGTGTTTGGAGACAGGGTGTTCAAAGGATAATTAATGTAAAATGAGGTCATTAGTTTGGGCACTGATATGGTTTGGCTGTGTCCTCATGCAAATCTCACCTTGAATTGTAATAATCCCTATGTGTCAAGAGTGGAGCCAGGTGGAGATAATTGAATCATGGAGGTGGTTTCCCCTACACTGTTCTCATGGTAGTGAATGAGTCTCACAAGATCTGATGGTTTTATAAATGGGAGTTCCCCTGCACATGCCCTCTTGCCTGCCGCCATGAAAGACATGCCTTTGCTTCTCCTTTGCCTTCCACCATGATTGTGAGGCCTCCCCAGCCATGTGAAACTGGAAGTCCATTAAACCTCTTTTCTTTATAAATTACCCAGTCTTGGGTATGTCTTTATTAGCAGCGTGAGAACAGACTAATACAGGCCTTAATCTGATAGAACTTGTGTCCTATAAGAAGAGGATAGTAGGACACAGACACACACATACTCTCTCCAGAGGCTCTAGGGGAGGATCCTTCCTGCCTCTCCCAGCTCCTGGTGGCTCCAGCTATCCCTTGGCTTGTGGTCGCCTCACTTTAATCACACTGCTTTCTCCTCTCTGTGGCCCAATCTTCCTCTACCTCCATGTTAAACGAAGCCTTGTCCTTGCACAGTGGGCCCAGCTGGATAATTCAGGATCATCTTCTCACCTCAAGATTGTTCACTTAATCACATTTACAAAGACTCTTTTTGCATATAAGCTAATATTTGCTAGATTCAGAGGTTAGGGCCTGACATCTCTGGGACCATTATTTAGTCTATTGCACCTTGTTTTGCAGTGCAATGATGAAGGCCGGAAAGCACCATGTGATATCAGCAGCATGGGCAAAAGACTTCTGGACTTTGGAATTGTTCTCTCTTTGAGAAACCACTATCATAGTGGCCATGGTTGAAGTGGGTGGTGGGTTTTGCAAGGCACACCTTTCAAATTCAGTCAAAGGAATATAGTCTTTGCTTCCATGTAGCCACTACTATGGTGTTGACAAAGAGATGTCAACCACCCCAATGCTGTCTGCCATCTGGAAAACCTCATGATTTCCCAATGGATATCCCTTAAGGATAGACTCTTC
Task1_train_29023
This variant affects gene ARSL (arylsulfatase L) located on Chromosome X. Evaluate its biological effect and specify any disease association.
Pathogenic; X-linked chondrodysplasia punctata 1
TAGATTCAGAGGTTAGGGCCTGACATCTCTGGGACCATTATTTAGTCTATTGCACCTTGTTTTGCAGTGCAATGATGAAGGCCGGAAAGCACCATGTGATATCAGCAGCATGGGCAAAAGACTTCTGGACTTTGGAATTGTTCTCTCTTTGAGAAACCACTATCATAGTGGCCATGGTTGAAGTGGGTGGTGGGTTTTGCAAGGCACACCTTTCAAATTCAGTCAAAGGAATATAGTCTTTGCTTCCATGTAGCCACTACTATGGTGTTGACAAAGAGATGTCAACCACCCCAATGCTGTCTGCCATCTGGAAAACCTCATGATTTCCCAATGGATATCCCTTAAGGATAGACTCTTCTGTCTTAGAAAAATTATAGTTGGCCAGGCATGGTGGTTCACAACTATAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGTGAGAGGATTCCTTGTGCCCAGGATTGCTGGAGACCAGCCTGGGTAGCATGGGAAGACCCCATCTCTACAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAAAAAAAAGAAAAAATTAACCGGGCATGGTGGTGCAAGCCTGTAGTACCAACTGCTTGGGAGACTAAGGTGGGAGGATCACTTGAGTCTGGGAGGTCGAGACTGCAGTGAGCTGTGACTGCACCATTGCCCTCTAGCCTGAGTAACAGAGTGAGTACCCTGTTTAAAAAAAAAAAAAAAGTCTATTGGAAAAAATACACCTTTGTTTGACAGCGATGACTGAATCTCCCCAGAATTTGTTTTTTTTTTTTTTTTGGTAAAAAATTAAACAAAGAACATTTTATAATTTTTAATTTTTAGAAATATAGTTTATTGAATTTTATACTCATTGTATCCACTAGTCATGTTGTTTGTTATCAATAAATGGAACTGTTGATAACAATCATTACTATAACACAATAATGATAATGGCAACTTGGTCTCCTCTCAAGGAACTGTTGTCATTAATTTTATTTTTCATCCAATACATGACATGTTTGTTGACTTGTAGAAAAATAACCATGTTAGTTATGGAAGCTGACAGGGAGGTACTAAATCTAGTAAAGACATTTTCATACACACCAAGGGGAAAAATAGGTAGCATTACAGAAATTTTTGATGCAAGAATATATTTTTTCTTATTTTTTTTTATCATGGCCTACGAGAACATTGTTTGAGATGCCAAATATTTCATTAAGTTGATGTTCCTTTTCTTTCTTTCTTTTTCTTTTTCGTAGAGACAGGGTTTCGCCATGCTGCCCAGGCTGGTCTCAAAGTCCTGGCCTCAAGCGATCCACCCACCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACCGCGCCTGACCAGAGTCACTTTTGTAAGGGCACTAATCCCACACATGAGGCTCCACCTTCACGACCTCATCACTTCCCAAAGGCTTCACCTCCTGCCACCATCACCTGGGGGGTAAGGGTTTCAACATAGGAATTTTAGGGGGACACAAACATTTAGATGGCAGCACTAAACTAGCCAAGTTGATCCATAAACCAACCAGAAAAGAGCTGAAGGTGTTCAGTCTAAGACATTCATGTCTAAGACAAAAAGTCCATGTGAAGGGTGGGAGAGGATCCCACAGAACAAAGAAGCAATTATGTGTTGTGCAATGGAGCTTGGAACATATGCCATAGGCATGAGCACATTTTATTTATTTTTTAATTTATTTTTATGTATTTTTTTGTAGACGTGGGGTCTTGCTATGTTGCCCAGGCGGGTTTCAAACTTCTGGGCTCAAGCAATCCTTCCGCCTCGGCCTCTCAAAGTACTGGGATTATAGGCATGAGCCACCTTGCCTGAGCTGGTATTTCTTGAGTATCTACTTTGCAGAAAACAACCTGGAAAGGAACATGGTTCCTAGATACATGCAGCTTTCTGTCTAGTGGGAAATCCCACAGCACCTCACCCACTTTCCTTTCCAAACTCTTTAGCTGAATGTCCCTTCCATATAAAAGTCATGTGCTTACCACTTTTAAAAACGTACATACCAATGAGTCCAGTGGCATAGCCTTTCTCTTTCAGTATTTTTGCAAAAGTTGTCTCATTTGTTGGAAGACCTCCAGATGCTCCGGTCCACTGAAGAACACGGTAACCAATGCTGGAAACCATCCCTTTGAGCAATTATTAAGAGAAAGAATTACTGTTCCACATTTTTTTTCCTGTTTGTTATTTATTATTTATTCAAAAATAGAACACTTGGTAAAAATCTCTCTTACTTAAAATTAAATTGAAAATGGACTTCCTATATGACTTTGCCTAGTGGATTGCATTTTTGGCAGCAAAGTAAATGATTAATTTATTGAAAACCTTAGCGAGAAGATGGACTTTCCTGTTATGTGCAGGTTATAAGCAATATAATTCAGTGAAAAAGGACTAAAAATTTAAATGGTTTTTTGTTTGTTAATTAATTTATTTAAAGATGGGGTCTTGTTCTGTCGTCCAGGCTGGAATGCAGTGGTGTAATCAATGTCCACTGCAGTCTCAACCACCTGGGCTCAAACGATCCTCCCACCTCAGCTACCTGAGTAGCTGGGACTACAGGTGTGCACCACCACACCTGGCTAATTTTTAAATTTTTTGCAGAGACAGGGTCTCACTCTGTCACCCAGGCTTGAGTGCAGTGGCATGACTATAGATCACTGCAGCCTTGAACTCCTGGGCTCAACTGATCCTCCCACTTCAGTCTCTCAAGTAGCTGGGACTATAGGGGCTCATCACCATGCCTAGCTAATATTTTTAATTTTTTGGCAGAGACGGGGTCTCACTATGTTGCCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTAGACTCAAGTAAATCCTCCCACCTCAGCCTCCTAAAGTGTTGGGATTAGAAACATGAGCCATTGTGCCTGAACTAAAAATGATTTTATAATTTCATCAAACTCTTGATATAATCTAAAGGTTCTCAAAGTTGTCTGCCCATTGGAATCGTGTGGGGAGCTTCAAAATATTCTGACGCCTGGTTATCACCCCAGGGGTGCTAATTTTCATTGGTCTTGGGTGGAACTTGGGCTTTGGGATGGTGGGAATATCCTCTGGATGATTCTAACGTACTGACAAGGTTGGTAGCCACTGATAAAATTTTATTCTGCTCTCCAGACATTCCAAATCTCTACCCAAGGGTTTTTTTGTTTGTTTGTTTGTTTTGGGACAGAGTCTTGCTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCCATCTCGGCTCACTGCAATCTCCGCCTCCCGGGTTCAAGCAATTATACTGCCTCAGCCTTCCAAGTAGCTGGGATTACAGGCACTCATCATCACGCCCAGCTAATTTTTGTATTTTCAGTAGAGACGGAGTTTCCCCATGTTGGTCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCCTGCCTCAGCCTCTCAAAGTGCTGGGATTATAGGCATGAGCCACCGTGCCCAGCCTCTACCCAAGTGCTTTAAAATGTAGGTGTTATGTATTATTATTATTAAGGTTTTATCATTCAGCTATGGCAAGGCCAACAGATCAGGAGATGACTGTCATTGGAGAGATAGTTTATTACTCACAGTTTCTGATAGTTTATTACTCACAGTTCAAGAGGACGCAGGGGTGAGCCATGCTGTGTGACTATATGGGGAAGCTCCAGGGTTGGTCAGGAGGCAGAGGGAGTGAGGGGAAAGCATGGAAAAAGCCTTTCTTATTTATTGTTTTTCTTTTTTGGAAAGTAATGGGCAAGGTAGGGTAAGCCGGCTTAAGACTGGCCAGGTTGTACAATTTCCGTGGGCTTTCATCTGCAGGGGCTGTCCCTAGAAAGCTGGTACCTGATTCTGGGGGGATTAGGGCAAGGAGAGAGTAGCCCCATATATGAAAATCTCATAAAAGTGATGGTTGGGGGTGTGGGCTCTGGACTGTTTGGTTTATGCATGAAAGGTGCACTCCCAGGTGACTTGTTTGCTATCTCTAAGAATTGGCTAGCCCTGGGAGGGCCAGTCCTGCCAAGGTCAGCAAAGCCCTAAGATGTCAAAGCATCAGAATATAAAAGCTGCCTGGGCACGGTG
TAGATTCAGAGGTTAGGGCCTGACATCTCTGGGACCATTATTTAGTCTATTGCACCTTGTTTTGCAGTGCAATGATGAAGGCCGGAAAGCACCATGTGATATCAGCAGCATGGGCAAAAGACTTCTGGACTTTGGAATTGTTCTCTCTTTGAGAAACCACTATCATAGTGGCCATGGTTGAAGTGGGTGGTGGGTTTTGCAAGGCACACCTTTCAAATTCAGTCAAAGGAATATAGTCTTTGCTTCCATGTAGCCACTACTATGGTGTTGACAAAGAGATGTCAACCACCCCAATGCTGTCTGCCATCTGGAAAACCTCATGATTTCCCAATGGATATCCCTTAAGGATAGACTCTTCTGTCTTAGAAAAATTATAGTTGGCCAGGCATGGTGGTTCACAACTATAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGTGAGAGGATTCCTTGTGCCCAGGATTGCTGGAGACCAGCCTGGGTAGCATGGGAAGACCCCATCTCTACAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAAAAAAAAGAAAAAATTAACCGGGCATGGTGGTGCAAGCCTGTAGTACCAACTGCTTGGGAGACTAAGGTGGGAGGATCACTTGAGTCTGGGAGGTCGAGACTGCAGTGAGCTGTGACTGCACCATTGCCCTCTAGCCTGAGTAACAGAGTGAGTACCCTGTTTAAAAAAAAAAAAAAAGTCTATTGGAAAAAATACACCTTTGTTTGACAGCGATGACTGAATCTCCCCAGAATTTGTTTTTTTTTTTTTTTTGGTAAAAAATTAAACAAAGAACATTTTATAATTTTTAATTTTTAGAAATATAGTTTATTGAATTTTATACTCATTGTATCCACTAGTCATGTTGTTTGTTATCAATAAATGGAACTGTTGATAACAATCATTACTATAACACAATAATGATAATGGCAACTTGGTCTCCTCTCAAGGAACTGTTGTCATTAATTTTATTTTTCATCCAATACATGACATGTTTGTTGACTTGTAGAAAAATAACCATGTTAGTTATGGAAGCTGACAGGGAGGTACTAAATCTAGTAAAGACATTTTCATACACACCAAGGGGAAAAATAGGTAGCATTACAGAAATTTTTGATGCAAGAATATATTTTTTCTTATTTTTTTTTATCATGGCCTACGAGAACATTGTTTGAGATGCCAAATATTTCATTAAGTTGATGTTCCTTTTCTTTCTTTCTTTTTCTTTTTCGTAGAGACAGGGTTTCGCCATGCTGCCCAGGCTGGTCTCAAAGTCCTGGCCTCAAGCGATCCACCCACCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACCGCGCCTGACCAGAGTCACTTTTGTAAGGGCACTAATCCCACACATGAGGCTCCACCTTCACGACCTCATCACTTCCCAAAGGCTTCACCTCCTGCCACCATCACCTGGGGGGTAAGGGTTTCAACATAGGAATTTTAGGGGGACACAAACATTTAGATGGCAGCACTAAACTAGCCAAGTTGATCCATAAACCAACCAGAAAAGAGCTGAAGGTGTTCAGTCTAAGACATTCATGTCTAAGACAAAAAGTCCATGTGAAGGGTGGGAGAGGATCCCACAGAACAAAGAAGCAATTATGTGTTGTGCAATGGAGCTTGGAACATATGCCATAGGCATGAGCACATTTTATTTATTTTTTAATTTATTTTTATGTATTTTTTTGTAGACGTGGGGTCTTGCTATGTTGCCCAGGCGGGTTTCAAACTTCTGGGCTCAAGCAATCCTTCCGCCTCGGCCTCTCAAAGTACTGGGATTATAGGCATGAGCCACCTTGCCTGAGCTGGTATTTCTTGAGTATCTACTTTGCAGAAAACAACCTGGAAAGGAACATGGTTCCTAGATACATGCAGCTTTCTGTCTAGTGGGAAATCCCACAGCACCTCACCCACTTTCCTTTCCAAACTCTTTAGCTGAATGTCCCTTCCATATAAAAGTCATGTGCTTACCACTTTTAAAAACGTACATACCAATGAGTCCAGTGGCATAGACTTTCTCTTTCAGTATTTTTGCAAAAGTTGTCTCATTTGTTGGAAGACCTCCAGATGCTCCGGTCCACTGAAGAACACGGTAACCAATGCTGGAAACCATCCCTTTGAGCAATTATTAAGAGAAAGAATTACTGTTCCACATTTTTTTTCCTGTTTGTTATTTATTATTTATTCAAAAATAGAACACTTGGTAAAAATCTCTCTTACTTAAAATTAAATTGAAAATGGACTTCCTATATGACTTTGCCTAGTGGATTGCATTTTTGGCAGCAAAGTAAATGATTAATTTATTGAAAACCTTAGCGAGAAGATGGACTTTCCTGTTATGTGCAGGTTATAAGCAATATAATTCAGTGAAAAAGGACTAAAAATTTAAATGGTTTTTTGTTTGTTAATTAATTTATTTAAAGATGGGGTCTTGTTCTGTCGTCCAGGCTGGAATGCAGTGGTGTAATCAATGTCCACTGCAGTCTCAACCACCTGGGCTCAAACGATCCTCCCACCTCAGCTACCTGAGTAGCTGGGACTACAGGTGTGCACCACCACACCTGGCTAATTTTTAAATTTTTTGCAGAGACAGGGTCTCACTCTGTCACCCAGGCTTGAGTGCAGTGGCATGACTATAGATCACTGCAGCCTTGAACTCCTGGGCTCAACTGATCCTCCCACTTCAGTCTCTCAAGTAGCTGGGACTATAGGGGCTCATCACCATGCCTAGCTAATATTTTTAATTTTTTGGCAGAGACGGGGTCTCACTATGTTGCCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTAGACTCAAGTAAATCCTCCCACCTCAGCCTCCTAAAGTGTTGGGATTAGAAACATGAGCCATTGTGCCTGAACTAAAAATGATTTTATAATTTCATCAAACTCTTGATATAATCTAAAGGTTCTCAAAGTTGTCTGCCCATTGGAATCGTGTGGGGAGCTTCAAAATATTCTGACGCCTGGTTATCACCCCAGGGGTGCTAATTTTCATTGGTCTTGGGTGGAACTTGGGCTTTGGGATGGTGGGAATATCCTCTGGATGATTCTAACGTACTGACAAGGTTGGTAGCCACTGATAAAATTTTATTCTGCTCTCCAGACATTCCAAATCTCTACCCAAGGGTTTTTTTGTTTGTTTGTTTGTTTTGGGACAGAGTCTTGCTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCCATCTCGGCTCACTGCAATCTCCGCCTCCCGGGTTCAAGCAATTATACTGCCTCAGCCTTCCAAGTAGCTGGGATTACAGGCACTCATCATCACGCCCAGCTAATTTTTGTATTTTCAGTAGAGACGGAGTTTCCCCATGTTGGTCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCCTGCCTCAGCCTCTCAAAGTGCTGGGATTATAGGCATGAGCCACCGTGCCCAGCCTCTACCCAAGTGCTTTAAAATGTAGGTGTTATGTATTATTATTATTAAGGTTTTATCATTCAGCTATGGCAAGGCCAACAGATCAGGAGATGACTGTCATTGGAGAGATAGTTTATTACTCACAGTTTCTGATAGTTTATTACTCACAGTTCAAGAGGACGCAGGGGTGAGCCATGCTGTGTGACTATATGGGGAAGCTCCAGGGTTGGTCAGGAGGCAGAGGGAGTGAGGGGAAAGCATGGAAAAAGCCTTTCTTATTTATTGTTTTTCTTTTTTGGAAAGTAATGGGCAAGGTAGGGTAAGCCGGCTTAAGACTGGCCAGGTTGTACAATTTCCGTGGGCTTTCATCTGCAGGGGCTGTCCCTAGAAAGCTGGTACCTGATTCTGGGGGGATTAGGGCAAGGAGAGAGTAGCCCCATATATGAAAATCTCATAAAAGTGATGGTTGGGGGTGTGGGCTCTGGACTGTTTGGTTTATGCATGAAAGGTGCACTCCCAGGTGACTTGTTTGCTATCTCTAAGAATTGGCTAGCCCTGGGAGGGCCAGTCCTGCCAAGGTCAGCAAAGCCCTAAGATGTCAAAGCATCAGAATATAAAAGCTGCCTGGGCACGGTG
Task1_train_29024
Here is a variant affecting ARSL (arylsulfatase L) on Chromosome X. Please identify whether it is a benign mutation or associated with a disorder.
Pathogenic; X-linked chondrodysplasia punctata 1
TTGCAGTGCAATGATGAAGGCCGGAAAGCACCATGTGATATCAGCAGCATGGGCAAAAGACTTCTGGACTTTGGAATTGTTCTCTCTTTGAGAAACCACTATCATAGTGGCCATGGTTGAAGTGGGTGGTGGGTTTTGCAAGGCACACCTTTCAAATTCAGTCAAAGGAATATAGTCTTTGCTTCCATGTAGCCACTACTATGGTGTTGACAAAGAGATGTCAACCACCCCAATGCTGTCTGCCATCTGGAAAACCTCATGATTTCCCAATGGATATCCCTTAAGGATAGACTCTTCTGTCTTAGAAAAATTATAGTTGGCCAGGCATGGTGGTTCACAACTATAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGTGAGAGGATTCCTTGTGCCCAGGATTGCTGGAGACCAGCCTGGGTAGCATGGGAAGACCCCATCTCTACAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAAAAAAAAGAAAAAATTAACCGGGCATGGTGGTGCAAGCCTGTAGTACCAACTGCTTGGGAGACTAAGGTGGGAGGATCACTTGAGTCTGGGAGGTCGAGACTGCAGTGAGCTGTGACTGCACCATTGCCCTCTAGCCTGAGTAACAGAGTGAGTACCCTGTTTAAAAAAAAAAAAAAAGTCTATTGGAAAAAATACACCTTTGTTTGACAGCGATGACTGAATCTCCCCAGAATTTGTTTTTTTTTTTTTTTTGGTAAAAAATTAAACAAAGAACATTTTATAATTTTTAATTTTTAGAAATATAGTTTATTGAATTTTATACTCATTGTATCCACTAGTCATGTTGTTTGTTATCAATAAATGGAACTGTTGATAACAATCATTACTATAACACAATAATGATAATGGCAACTTGGTCTCCTCTCAAGGAACTGTTGTCATTAATTTTATTTTTCATCCAATACATGACATGTTTGTTGACTTGTAGAAAAATAACCATGTTAGTTATGGAAGCTGACAGGGAGGTACTAAATCTAGTAAAGACATTTTCATACACACCAAGGGGAAAAATAGGTAGCATTACAGAAATTTTTGATGCAAGAATATATTTTTTCTTATTTTTTTTTATCATGGCCTACGAGAACATTGTTTGAGATGCCAAATATTTCATTAAGTTGATGTTCCTTTTCTTTCTTTCTTTTTCTTTTTCGTAGAGACAGGGTTTCGCCATGCTGCCCAGGCTGGTCTCAAAGTCCTGGCCTCAAGCGATCCACCCACCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACCGCGCCTGACCAGAGTCACTTTTGTAAGGGCACTAATCCCACACATGAGGCTCCACCTTCACGACCTCATCACTTCCCAAAGGCTTCACCTCCTGCCACCATCACCTGGGGGGTAAGGGTTTCAACATAGGAATTTTAGGGGGACACAAACATTTAGATGGCAGCACTAAACTAGCCAAGTTGATCCATAAACCAACCAGAAAAGAGCTGAAGGTGTTCAGTCTAAGACATTCATGTCTAAGACAAAAAGTCCATGTGAAGGGTGGGAGAGGATCCCACAGAACAAAGAAGCAATTATGTGTTGTGCAATGGAGCTTGGAACATATGCCATAGGCATGAGCACATTTTATTTATTTTTTAATTTATTTTTATGTATTTTTTTGTAGACGTGGGGTCTTGCTATGTTGCCCAGGCGGGTTTCAAACTTCTGGGCTCAAGCAATCCTTCCGCCTCGGCCTCTCAAAGTACTGGGATTATAGGCATGAGCCACCTTGCCTGAGCTGGTATTTCTTGAGTATCTACTTTGCAGAAAACAACCTGGAAAGGAACATGGTTCCTAGATACATGCAGCTTTCTGTCTAGTGGGAAATCCCACAGCACCTCACCCACTTTCCTTTCCAAACTCTTTAGCTGAATGTCCCTTCCATATAAAAGTCATGTGCTTACCACTTTTAAAAACGTACATACCAATGAGTCCAGTGGCATAGCCTTTCTCTTTCAGTATTTTTGCAAAAGTTGTCTCATTTGTTGGAAGACCTCCAGATGCTCCGGTCCACTGAAGAACACGGTAACCAATGCTGGAAACCATCCCTTTGAGCAATTATTAAGAGAAAGAATTACTGTTCCACATTTTTTTTCCTGTTTGTTATTTATTATTTATTCAAAAATAGAACACTTGGTAAAAATCTCTCTTACTTAAAATTAAATTGAAAATGGACTTCCTATATGACTTTGCCTAGTGGATTGCATTTTTGGCAGCAAAGTAAATGATTAATTTATTGAAAACCTTAGCGAGAAGATGGACTTTCCTGTTATGTGCAGGTTATAAGCAATATAATTCAGTGAAAAAGGACTAAAAATTTAAATGGTTTTTTGTTTGTTAATTAATTTATTTAAAGATGGGGTCTTGTTCTGTCGTCCAGGCTGGAATGCAGTGGTGTAATCAATGTCCACTGCAGTCTCAACCACCTGGGCTCAAACGATCCTCCCACCTCAGCTACCTGAGTAGCTGGGACTACAGGTGTGCACCACCACACCTGGCTAATTTTTAAATTTTTTGCAGAGACAGGGTCTCACTCTGTCACCCAGGCTTGAGTGCAGTGGCATGACTATAGATCACTGCAGCCTTGAACTCCTGGGCTCAACTGATCCTCCCACTTCAGTCTCTCAAGTAGCTGGGACTATAGGGGCTCATCACCATGCCTAGCTAATATTTTTAATTTTTTGGCAGAGACGGGGTCTCACTATGTTGCCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTAGACTCAAGTAAATCCTCCCACCTCAGCCTCCTAAAGTGTTGGGATTAGAAACATGAGCCATTGTGCCTGAACTAAAAATGATTTTATAATTTCATCAAACTCTTGATATAATCTAAAGGTTCTCAAAGTTGTCTGCCCATTGGAATCGTGTGGGGAGCTTCAAAATATTCTGACGCCTGGTTATCACCCCAGGGGTGCTAATTTTCATTGGTCTTGGGTGGAACTTGGGCTTTGGGATGGTGGGAATATCCTCTGGATGATTCTAACGTACTGACAAGGTTGGTAGCCACTGATAAAATTTTATTCTGCTCTCCAGACATTCCAAATCTCTACCCAAGGGTTTTTTTGTTTGTTTGTTTGTTTTGGGACAGAGTCTTGCTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCCATCTCGGCTCACTGCAATCTCCGCCTCCCGGGTTCAAGCAATTATACTGCCTCAGCCTTCCAAGTAGCTGGGATTACAGGCACTCATCATCACGCCCAGCTAATTTTTGTATTTTCAGTAGAGACGGAGTTTCCCCATGTTGGTCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCCTGCCTCAGCCTCTCAAAGTGCTGGGATTATAGGCATGAGCCACCGTGCCCAGCCTCTACCCAAGTGCTTTAAAATGTAGGTGTTATGTATTATTATTATTAAGGTTTTATCATTCAGCTATGGCAAGGCCAACAGATCAGGAGATGACTGTCATTGGAGAGATAGTTTATTACTCACAGTTTCTGATAGTTTATTACTCACAGTTCAAGAGGACGCAGGGGTGAGCCATGCTGTGTGACTATATGGGGAAGCTCCAGGGTTGGTCAGGAGGCAGAGGGAGTGAGGGGAAAGCATGGAAAAAGCCTTTCTTATTTATTGTTTTTCTTTTTTGGAAAGTAATGGGCAAGGTAGGGTAAGCCGGCTTAAGACTGGCCAGGTTGTACAATTTCCGTGGGCTTTCATCTGCAGGGGCTGTCCCTAGAAAGCTGGTACCTGATTCTGGGGGGATTAGGGCAAGGAGAGAGTAGCCCCATATATGAAAATCTCATAAAAGTGATGGTTGGGGGTGTGGGCTCTGGACTGTTTGGTTTATGCATGAAAGGTGCACTCCCAGGTGACTTGTTTGCTATCTCTAAGAATTGGCTAGCCCTGGGAGGGCCAGTCCTGCCAAGGTCAGCAAAGCCCTAAGATGTCAAAGCATCAGAATATAAAAGCTGCCTGGGCACGGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTCTGGGAGGTCAAGGAGCGGGGATCTTTTGAGCCCAGC
TTGCAGTGCAATGATGAAGGCCGGAAAGCACCATGTGATATCAGCAGCATGGGCAAAAGACTTCTGGACTTTGGAATTGTTCTCTCTTTGAGAAACCACTATCATAGTGGCCATGGTTGAAGTGGGTGGTGGGTTTTGCAAGGCACACCTTTCAAATTCAGTCAAAGGAATATAGTCTTTGCTTCCATGTAGCCACTACTATGGTGTTGACAAAGAGATGTCAACCACCCCAATGCTGTCTGCCATCTGGAAAACCTCATGATTTCCCAATGGATATCCCTTAAGGATAGACTCTTCTGTCTTAGAAAAATTATAGTTGGCCAGGCATGGTGGTTCACAACTATAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGTGAGAGGATTCCTTGTGCCCAGGATTGCTGGAGACCAGCCTGGGTAGCATGGGAAGACCCCATCTCTACAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAAAAAAAAGAAAAAATTAACCGGGCATGGTGGTGCAAGCCTGTAGTACCAACTGCTTGGGAGACTAAGGTGGGAGGATCACTTGAGTCTGGGAGGTCGAGACTGCAGTGAGCTGTGACTGCACCATTGCCCTCTAGCCTGAGTAACAGAGTGAGTACCCTGTTTAAAAAAAAAAAAAAAGTCTATTGGAAAAAATACACCTTTGTTTGACAGCGATGACTGAATCTCCCCAGAATTTGTTTTTTTTTTTTTTTTGGTAAAAAATTAAACAAAGAACATTTTATAATTTTTAATTTTTAGAAATATAGTTTATTGAATTTTATACTCATTGTATCCACTAGTCATGTTGTTTGTTATCAATAAATGGAACTGTTGATAACAATCATTACTATAACACAATAATGATAATGGCAACTTGGTCTCCTCTCAAGGAACTGTTGTCATTAATTTTATTTTTCATCCAATACATGACATGTTTGTTGACTTGTAGAAAAATAACCATGTTAGTTATGGAAGCTGACAGGGAGGTACTAAATCTAGTAAAGACATTTTCATACACACCAAGGGGAAAAATAGGTAGCATTACAGAAATTTTTGATGCAAGAATATATTTTTTCTTATTTTTTTTTATCATGGCCTACGAGAACATTGTTTGAGATGCCAAATATTTCATTAAGTTGATGTTCCTTTTCTTTCTTTCTTTTTCTTTTTCGTAGAGACAGGGTTTCGCCATGCTGCCCAGGCTGGTCTCAAAGTCCTGGCCTCAAGCGATCCACCCACCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACCGCGCCTGACCAGAGTCACTTTTGTAAGGGCACTAATCCCACACATGAGGCTCCACCTTCACGACCTCATCACTTCCCAAAGGCTTCACCTCCTGCCACCATCACCTGGGGGGTAAGGGTTTCAACATAGGAATTTTAGGGGGACACAAACATTTAGATGGCAGCACTAAACTAGCCAAGTTGATCCATAAACCAACCAGAAAAGAGCTGAAGGTGTTCAGTCTAAGACATTCATGTCTAAGACAAAAAGTCCATGTGAAGGGTGGGAGAGGATCCCACAGAACAAAGAAGCAATTATGTGTTGTGCAATGGAGCTTGGAACATATGCCATAGGCATGAGCACATTTTATTTATTTTTTAATTTATTTTTATGTATTTTTTTGTAGACGTGGGGTCTTGCTATGTTGCCCAGGCGGGTTTCAAACTTCTGGGCTCAAGCAATCCTTCCGCCTCGGCCTCTCAAAGTACTGGGATTATAGGCATGAGCCACCTTGCCTGAGCTGGTATTTCTTGAGTATCTACTTTGCAGAAAACAACCTGGAAAGGAACATGGTTCCTAGATACATGCAGCTTTCTGTCTAGTGGGAAATCCCACAGCACCTCACCCACTTTCCTTTCCAAACTCTTTAGCTGAATGTCCCTTCCATATAAAAGTCATGTGCTTACCACTTTTAAAAACGTACATACCAATGAGTCCAGTGGCATAGCCTTTCTCTTTCAGTATTTTTGCAAAAGTTGTCTCATTTGTTGGAAGACCTCCAGATGCTCTGGTCCACTGAAGAACACGGTAACCAATGCTGGAAACCATCCCTTTGAGCAATTATTAAGAGAAAGAATTACTGTTCCACATTTTTTTTCCTGTTTGTTATTTATTATTTATTCAAAAATAGAACACTTGGTAAAAATCTCTCTTACTTAAAATTAAATTGAAAATGGACTTCCTATATGACTTTGCCTAGTGGATTGCATTTTTGGCAGCAAAGTAAATGATTAATTTATTGAAAACCTTAGCGAGAAGATGGACTTTCCTGTTATGTGCAGGTTATAAGCAATATAATTCAGTGAAAAAGGACTAAAAATTTAAATGGTTTTTTGTTTGTTAATTAATTTATTTAAAGATGGGGTCTTGTTCTGTCGTCCAGGCTGGAATGCAGTGGTGTAATCAATGTCCACTGCAGTCTCAACCACCTGGGCTCAAACGATCCTCCCACCTCAGCTACCTGAGTAGCTGGGACTACAGGTGTGCACCACCACACCTGGCTAATTTTTAAATTTTTTGCAGAGACAGGGTCTCACTCTGTCACCCAGGCTTGAGTGCAGTGGCATGACTATAGATCACTGCAGCCTTGAACTCCTGGGCTCAACTGATCCTCCCACTTCAGTCTCTCAAGTAGCTGGGACTATAGGGGCTCATCACCATGCCTAGCTAATATTTTTAATTTTTTGGCAGAGACGGGGTCTCACTATGTTGCCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTAGACTCAAGTAAATCCTCCCACCTCAGCCTCCTAAAGTGTTGGGATTAGAAACATGAGCCATTGTGCCTGAACTAAAAATGATTTTATAATTTCATCAAACTCTTGATATAATCTAAAGGTTCTCAAAGTTGTCTGCCCATTGGAATCGTGTGGGGAGCTTCAAAATATTCTGACGCCTGGTTATCACCCCAGGGGTGCTAATTTTCATTGGTCTTGGGTGGAACTTGGGCTTTGGGATGGTGGGAATATCCTCTGGATGATTCTAACGTACTGACAAGGTTGGTAGCCACTGATAAAATTTTATTCTGCTCTCCAGACATTCCAAATCTCTACCCAAGGGTTTTTTTGTTTGTTTGTTTGTTTTGGGACAGAGTCTTGCTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCCATCTCGGCTCACTGCAATCTCCGCCTCCCGGGTTCAAGCAATTATACTGCCTCAGCCTTCCAAGTAGCTGGGATTACAGGCACTCATCATCACGCCCAGCTAATTTTTGTATTTTCAGTAGAGACGGAGTTTCCCCATGTTGGTCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCCTGCCTCAGCCTCTCAAAGTGCTGGGATTATAGGCATGAGCCACCGTGCCCAGCCTCTACCCAAGTGCTTTAAAATGTAGGTGTTATGTATTATTATTATTAAGGTTTTATCATTCAGCTATGGCAAGGCCAACAGATCAGGAGATGACTGTCATTGGAGAGATAGTTTATTACTCACAGTTTCTGATAGTTTATTACTCACAGTTCAAGAGGACGCAGGGGTGAGCCATGCTGTGTGACTATATGGGGAAGCTCCAGGGTTGGTCAGGAGGCAGAGGGAGTGAGGGGAAAGCATGGAAAAAGCCTTTCTTATTTATTGTTTTTCTTTTTTGGAAAGTAATGGGCAAGGTAGGGTAAGCCGGCTTAAGACTGGCCAGGTTGTACAATTTCCGTGGGCTTTCATCTGCAGGGGCTGTCCCTAGAAAGCTGGTACCTGATTCTGGGGGGATTAGGGCAAGGAGAGAGTAGCCCCATATATGAAAATCTCATAAAAGTGATGGTTGGGGGTGTGGGCTCTGGACTGTTTGGTTTATGCATGAAAGGTGCACTCCCAGGTGACTTGTTTGCTATCTCTAAGAATTGGCTAGCCCTGGGAGGGCCAGTCCTGCCAAGGTCAGCAAAGCCCTAAGATGTCAAAGCATCAGAATATAAAAGCTGCCTGGGCACGGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTCTGGGAGGTCAAGGAGCGGGGATCTTTTGAGCCCAGC
Task1_train_29025
A genetic alteration is present in ARSL (arylsulfatase L) on Chromosome X. Is this variant benign or disease-causing, and if the latter, which condition is involved?
Pathogenic; X-linked chondrodysplasia punctata 1
AGGCCGGAAAGCACCATGTGATATCAGCAGCATGGGCAAAAGACTTCTGGACTTTGGAATTGTTCTCTCTTTGAGAAACCACTATCATAGTGGCCATGGTTGAAGTGGGTGGTGGGTTTTGCAAGGCACACCTTTCAAATTCAGTCAAAGGAATATAGTCTTTGCTTCCATGTAGCCACTACTATGGTGTTGACAAAGAGATGTCAACCACCCCAATGCTGTCTGCCATCTGGAAAACCTCATGATTTCCCAATGGATATCCCTTAAGGATAGACTCTTCTGTCTTAGAAAAATTATAGTTGGCCAGGCATGGTGGTTCACAACTATAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGTGAGAGGATTCCTTGTGCCCAGGATTGCTGGAGACCAGCCTGGGTAGCATGGGAAGACCCCATCTCTACAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAAAAAAAAGAAAAAATTAACCGGGCATGGTGGTGCAAGCCTGTAGTACCAACTGCTTGGGAGACTAAGGTGGGAGGATCACTTGAGTCTGGGAGGTCGAGACTGCAGTGAGCTGTGACTGCACCATTGCCCTCTAGCCTGAGTAACAGAGTGAGTACCCTGTTTAAAAAAAAAAAAAAAGTCTATTGGAAAAAATACACCTTTGTTTGACAGCGATGACTGAATCTCCCCAGAATTTGTTTTTTTTTTTTTTTTGGTAAAAAATTAAACAAAGAACATTTTATAATTTTTAATTTTTAGAAATATAGTTTATTGAATTTTATACTCATTGTATCCACTAGTCATGTTGTTTGTTATCAATAAATGGAACTGTTGATAACAATCATTACTATAACACAATAATGATAATGGCAACTTGGTCTCCTCTCAAGGAACTGTTGTCATTAATTTTATTTTTCATCCAATACATGACATGTTTGTTGACTTGTAGAAAAATAACCATGTTAGTTATGGAAGCTGACAGGGAGGTACTAAATCTAGTAAAGACATTTTCATACACACCAAGGGGAAAAATAGGTAGCATTACAGAAATTTTTGATGCAAGAATATATTTTTTCTTATTTTTTTTTATCATGGCCTACGAGAACATTGTTTGAGATGCCAAATATTTCATTAAGTTGATGTTCCTTTTCTTTCTTTCTTTTTCTTTTTCGTAGAGACAGGGTTTCGCCATGCTGCCCAGGCTGGTCTCAAAGTCCTGGCCTCAAGCGATCCACCCACCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACCGCGCCTGACCAGAGTCACTTTTGTAAGGGCACTAATCCCACACATGAGGCTCCACCTTCACGACCTCATCACTTCCCAAAGGCTTCACCTCCTGCCACCATCACCTGGGGGGTAAGGGTTTCAACATAGGAATTTTAGGGGGACACAAACATTTAGATGGCAGCACTAAACTAGCCAAGTTGATCCATAAACCAACCAGAAAAGAGCTGAAGGTGTTCAGTCTAAGACATTCATGTCTAAGACAAAAAGTCCATGTGAAGGGTGGGAGAGGATCCCACAGAACAAAGAAGCAATTATGTGTTGTGCAATGGAGCTTGGAACATATGCCATAGGCATGAGCACATTTTATTTATTTTTTAATTTATTTTTATGTATTTTTTTGTAGACGTGGGGTCTTGCTATGTTGCCCAGGCGGGTTTCAAACTTCTGGGCTCAAGCAATCCTTCCGCCTCGGCCTCTCAAAGTACTGGGATTATAGGCATGAGCCACCTTGCCTGAGCTGGTATTTCTTGAGTATCTACTTTGCAGAAAACAACCTGGAAAGGAACATGGTTCCTAGATACATGCAGCTTTCTGTCTAGTGGGAAATCCCACAGCACCTCACCCACTTTCCTTTCCAAACTCTTTAGCTGAATGTCCCTTCCATATAAAAGTCATGTGCTTACCACTTTTAAAAACGTACATACCAATGAGTCCAGTGGCATAGCCTTTCTCTTTCAGTATTTTTGCAAAAGTTGTCTCATTTGTTGGAAGACCTCCAGATGCTCCGGTCCACTGAAGAACACGGTAACCAATGCTGGAAACCATCCCTTTGAGCAATTATTAAGAGAAAGAATTACTGTTCCACATTTTTTTTCCTGTTTGTTATTTATTATTTATTCAAAAATAGAACACTTGGTAAAAATCTCTCTTACTTAAAATTAAATTGAAAATGGACTTCCTATATGACTTTGCCTAGTGGATTGCATTTTTGGCAGCAAAGTAAATGATTAATTTATTGAAAACCTTAGCGAGAAGATGGACTTTCCTGTTATGTGCAGGTTATAAGCAATATAATTCAGTGAAAAAGGACTAAAAATTTAAATGGTTTTTTGTTTGTTAATTAATTTATTTAAAGATGGGGTCTTGTTCTGTCGTCCAGGCTGGAATGCAGTGGTGTAATCAATGTCCACTGCAGTCTCAACCACCTGGGCTCAAACGATCCTCCCACCTCAGCTACCTGAGTAGCTGGGACTACAGGTGTGCACCACCACACCTGGCTAATTTTTAAATTTTTTGCAGAGACAGGGTCTCACTCTGTCACCCAGGCTTGAGTGCAGTGGCATGACTATAGATCACTGCAGCCTTGAACTCCTGGGCTCAACTGATCCTCCCACTTCAGTCTCTCAAGTAGCTGGGACTATAGGGGCTCATCACCATGCCTAGCTAATATTTTTAATTTTTTGGCAGAGACGGGGTCTCACTATGTTGCCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTAGACTCAAGTAAATCCTCCCACCTCAGCCTCCTAAAGTGTTGGGATTAGAAACATGAGCCATTGTGCCTGAACTAAAAATGATTTTATAATTTCATCAAACTCTTGATATAATCTAAAGGTTCTCAAAGTTGTCTGCCCATTGGAATCGTGTGGGGAGCTTCAAAATATTCTGACGCCTGGTTATCACCCCAGGGGTGCTAATTTTCATTGGTCTTGGGTGGAACTTGGGCTTTGGGATGGTGGGAATATCCTCTGGATGATTCTAACGTACTGACAAGGTTGGTAGCCACTGATAAAATTTTATTCTGCTCTCCAGACATTCCAAATCTCTACCCAAGGGTTTTTTTGTTTGTTTGTTTGTTTTGGGACAGAGTCTTGCTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCCATCTCGGCTCACTGCAATCTCCGCCTCCCGGGTTCAAGCAATTATACTGCCTCAGCCTTCCAAGTAGCTGGGATTACAGGCACTCATCATCACGCCCAGCTAATTTTTGTATTTTCAGTAGAGACGGAGTTTCCCCATGTTGGTCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCCTGCCTCAGCCTCTCAAAGTGCTGGGATTATAGGCATGAGCCACCGTGCCCAGCCTCTACCCAAGTGCTTTAAAATGTAGGTGTTATGTATTATTATTATTAAGGTTTTATCATTCAGCTATGGCAAGGCCAACAGATCAGGAGATGACTGTCATTGGAGAGATAGTTTATTACTCACAGTTTCTGATAGTTTATTACTCACAGTTCAAGAGGACGCAGGGGTGAGCCATGCTGTGTGACTATATGGGGAAGCTCCAGGGTTGGTCAGGAGGCAGAGGGAGTGAGGGGAAAGCATGGAAAAAGCCTTTCTTATTTATTGTTTTTCTTTTTTGGAAAGTAATGGGCAAGGTAGGGTAAGCCGGCTTAAGACTGGCCAGGTTGTACAATTTCCGTGGGCTTTCATCTGCAGGGGCTGTCCCTAGAAAGCTGGTACCTGATTCTGGGGGGATTAGGGCAAGGAGAGAGTAGCCCCATATATGAAAATCTCATAAAAGTGATGGTTGGGGGTGTGGGCTCTGGACTGTTTGGTTTATGCATGAAAGGTGCACTCCCAGGTGACTTGTTTGCTATCTCTAAGAATTGGCTAGCCCTGGGAGGGCCAGTCCTGCCAAGGTCAGCAAAGCCCTAAGATGTCAAAGCATCAGAATATAAAAGCTGCCTGGGCACGGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTCTGGGAGGTCAAGGAGCGGGGATCTTTTGAGCCCAGCATTTCAAGACCAGCATG
AGGCCGGAAAGCACCATGTGATATCAGCAGCATGGGCAAAAGACTTCTGGACTTTGGAATTGTTCTCTCTTTGAGAAACCACTATCATAGTGGCCATGGTTGAAGTGGGTGGTGGGTTTTGCAAGGCACACCTTTCAAATTCAGTCAAAGGAATATAGTCTTTGCTTCCATGTAGCCACTACTATGGTGTTGACAAAGAGATGTCAACCACCCCAATGCTGTCTGCCATCTGGAAAACCTCATGATTTCCCAATGGATATCCCTTAAGGATAGACTCTTCTGTCTTAGAAAAATTATAGTTGGCCAGGCATGGTGGTTCACAACTATAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGTGAGAGGATTCCTTGTGCCCAGGATTGCTGGAGACCAGCCTGGGTAGCATGGGAAGACCCCATCTCTACAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAAAAAAAAGAAAAAATTAACCGGGCATGGTGGTGCAAGCCTGTAGTACCAACTGCTTGGGAGACTAAGGTGGGAGGATCACTTGAGTCTGGGAGGTCGAGACTGCAGTGAGCTGTGACTGCACCATTGCCCTCTAGCCTGAGTAACAGAGTGAGTACCCTGTTTAAAAAAAAAAAAAAAGTCTATTGGAAAAAATACACCTTTGTTTGACAGCGATGACTGAATCTCCCCAGAATTTGTTTTTTTTTTTTTTTTGGTAAAAAATTAAACAAAGAACATTTTATAATTTTTAATTTTTAGAAATATAGTTTATTGAATTTTATACTCATTGTATCCACTAGTCATGTTGTTTGTTATCAATAAATGGAACTGTTGATAACAATCATTACTATAACACAATAATGATAATGGCAACTTGGTCTCCTCTCAAGGAACTGTTGTCATTAATTTTATTTTTCATCCAATACATGACATGTTTGTTGACTTGTAGAAAAATAACCATGTTAGTTATGGAAGCTGACAGGGAGGTACTAAATCTAGTAAAGACATTTTCATACACACCAAGGGGAAAAATAGGTAGCATTACAGAAATTTTTGATGCAAGAATATATTTTTTCTTATTTTTTTTTATCATGGCCTACGAGAACATTGTTTGAGATGCCAAATATTTCATTAAGTTGATGTTCCTTTTCTTTCTTTCTTTTTCTTTTTCGTAGAGACAGGGTTTCGCCATGCTGCCCAGGCTGGTCTCAAAGTCCTGGCCTCAAGCGATCCACCCACCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACCGCGCCTGACCAGAGTCACTTTTGTAAGGGCACTAATCCCACACATGAGGCTCCACCTTCACGACCTCATCACTTCCCAAAGGCTTCACCTCCTGCCACCATCACCTGGGGGGTAAGGGTTTCAACATAGGAATTTTAGGGGGACACAAACATTTAGATGGCAGCACTAAACTAGCCAAGTTGATCCATAAACCAACCAGAAAAGAGCTGAAGGTGTTCAGTCTAAGACATTCATGTCTAAGACAAAAAGTCCATGTGAAGGGTGGGAGAGGATCCCACAGAACAAAGAAGCAATTATGTGTTGTGCAATGGAGCTTGGAACATATGCCATAGGCATGAGCACATTTTATTTATTTTTTAATTTATTTTTATGTATTTTTTTGTAGACGTGGGGTCTTGCTATGTTGCCCAGGCGGGTTTCAAACTTCTGGGCTCAAGCAATCCTTCCGCCTCGGCCTCTCAAAGTACTGGGATTATAGGCATGAGCCACCTTGCCTGAGCTGGTATTTCTTGAGTATCTACTTTGCAGAAAACAACCTGGAAAGGAACATGGTTCCTAGATACATGCAGCTTTCTGTCTAGTGGGAAATCCCACAGCACCTCACCCACTTTCCTTTCCAAACTCTTTAGCTGAATGTCCCTTCCATATAAAAGTCATGTGCTTACCACTTTTAAAAACGTACATACCAATGAGTCCAGTGGCATAGCCTTTCTCTTTCAGTATTTTTGCAAAAGTTGTCTCATTTGTTGGAAGACCTCCAGATGCTCCGGTCCACTGAAGAACAGGGTAACCAATGCTGGAAACCATCCCTTTGAGCAATTATTAAGAGAAAGAATTACTGTTCCACATTTTTTTTCCTGTTTGTTATTTATTATTTATTCAAAAATAGAACACTTGGTAAAAATCTCTCTTACTTAAAATTAAATTGAAAATGGACTTCCTATATGACTTTGCCTAGTGGATTGCATTTTTGGCAGCAAAGTAAATGATTAATTTATTGAAAACCTTAGCGAGAAGATGGACTTTCCTGTTATGTGCAGGTTATAAGCAATATAATTCAGTGAAAAAGGACTAAAAATTTAAATGGTTTTTTGTTTGTTAATTAATTTATTTAAAGATGGGGTCTTGTTCTGTCGTCCAGGCTGGAATGCAGTGGTGTAATCAATGTCCACTGCAGTCTCAACCACCTGGGCTCAAACGATCCTCCCACCTCAGCTACCTGAGTAGCTGGGACTACAGGTGTGCACCACCACACCTGGCTAATTTTTAAATTTTTTGCAGAGACAGGGTCTCACTCTGTCACCCAGGCTTGAGTGCAGTGGCATGACTATAGATCACTGCAGCCTTGAACTCCTGGGCTCAACTGATCCTCCCACTTCAGTCTCTCAAGTAGCTGGGACTATAGGGGCTCATCACCATGCCTAGCTAATATTTTTAATTTTTTGGCAGAGACGGGGTCTCACTATGTTGCCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTAGACTCAAGTAAATCCTCCCACCTCAGCCTCCTAAAGTGTTGGGATTAGAAACATGAGCCATTGTGCCTGAACTAAAAATGATTTTATAATTTCATCAAACTCTTGATATAATCTAAAGGTTCTCAAAGTTGTCTGCCCATTGGAATCGTGTGGGGAGCTTCAAAATATTCTGACGCCTGGTTATCACCCCAGGGGTGCTAATTTTCATTGGTCTTGGGTGGAACTTGGGCTTTGGGATGGTGGGAATATCCTCTGGATGATTCTAACGTACTGACAAGGTTGGTAGCCACTGATAAAATTTTATTCTGCTCTCCAGACATTCCAAATCTCTACCCAAGGGTTTTTTTGTTTGTTTGTTTGTTTTGGGACAGAGTCTTGCTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCCATCTCGGCTCACTGCAATCTCCGCCTCCCGGGTTCAAGCAATTATACTGCCTCAGCCTTCCAAGTAGCTGGGATTACAGGCACTCATCATCACGCCCAGCTAATTTTTGTATTTTCAGTAGAGACGGAGTTTCCCCATGTTGGTCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCCTGCCTCAGCCTCTCAAAGTGCTGGGATTATAGGCATGAGCCACCGTGCCCAGCCTCTACCCAAGTGCTTTAAAATGTAGGTGTTATGTATTATTATTATTAAGGTTTTATCATTCAGCTATGGCAAGGCCAACAGATCAGGAGATGACTGTCATTGGAGAGATAGTTTATTACTCACAGTTTCTGATAGTTTATTACTCACAGTTCAAGAGGACGCAGGGGTGAGCCATGCTGTGTGACTATATGGGGAAGCTCCAGGGTTGGTCAGGAGGCAGAGGGAGTGAGGGGAAAGCATGGAAAAAGCCTTTCTTATTTATTGTTTTTCTTTTTTGGAAAGTAATGGGCAAGGTAGGGTAAGCCGGCTTAAGACTGGCCAGGTTGTACAATTTCCGTGGGCTTTCATCTGCAGGGGCTGTCCCTAGAAAGCTGGTACCTGATTCTGGGGGGATTAGGGCAAGGAGAGAGTAGCCCCATATATGAAAATCTCATAAAAGTGATGGTTGGGGGTGTGGGCTCTGGACTGTTTGGTTTATGCATGAAAGGTGCACTCCCAGGTGACTTGTTTGCTATCTCTAAGAATTGGCTAGCCCTGGGAGGGCCAGTCCTGCCAAGGTCAGCAAAGCCCTAAGATGTCAAAGCATCAGAATATAAAAGCTGCCTGGGCACGGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTCTGGGAGGTCAAGGAGCGGGGATCTTTTGAGCCCAGCATTTCAAGACCAGCATG
Task1_train_29026
This variant affects gene NLGN4X (neuroligin 4 X-linked) located on Chromosome X. Evaluate its biological effect and specify any disease association.
Pathogenic; Inborn genetic diseases
CACATGTCTTCCTTCAATCTGATTAGCTAAGCTGAGCAGGTACTTCATCGGCCAAACCCTCCCGCAGCTGCTAGGGAACACAGAGCCGTATTTACTCCAAGGGGCATAGCCCCACCAAAGGCAAGCTTTCTTCTTTTTTTGGCAGGGCCCTGAAATGGGAAGCAACTCTTCCTAAACATATTCAAAGGGCCAGAGCTACAGAACGGGACTTGTATTTTTGTTTCTCCCTACTGATTCTTTGTGTGTGCATGTCTCTAATTTAACAAGCTGTAAATACACTCCACTTTGGGGACCCATCTCTGTACTGCAATTTCATGAAGGCTAACACGTACAAGTCAAAAGTTTTTCAAAACAGTGGTCTCCTAAGAATGCTCTTGCATGCACCTGTGCAACCTGACGGGGGAAATAGGCCACACAGACCGTCTGGGTCTTCTGTGGGACATCACATCCTCCTACAAATGAGAATCTCATGTAAGAAAATCCCATGTCTTTGTTTACCACAAGTAATTAAGAAGAAAAGCCTCTTTTGTTGGGGAGGAAACAGAGGTGATATGACTAATGTGTGTGTGTGTGTGTATATATATATATATTTATATACGTACAGAGCACAATGAAAAGCACAACCTTGCTAAAAGCTCTTTCAAAGTGAAAACACCAATAAAAGCTTTTTTTCTTGTTTGTCTGTTTGTGGTTTTTGTTTAAACTCACAGCTATATACATTTTTCTTTTTTACAAAGTCTCTTAAATATAGTTCAGGCTGGCAAAACACCTCTTTGCACAGAACCGTACAGATTTCGCTGCACAGTCCATTCTTTTAATAATAAATTTCTACGTTTCCTTCTCTCTGGATTACAGCTCCATGTGCTGGGCAAAATCTCATTGACTCTTTCTTCACTTAAGGAGAGCCATCCATTGTGTGGCACAGAAAGAAATGTTTAAACTTCCATTGTAATTAAAAAATATCAAGTGTCCTTGGCTGAGTTTCAGAAGTGTCAGCTGCTTCCATGACGTTGGAAACACCCGGGGCCTTGAAATGGTGATGTCCTATCACACTAAACATCGATTGGAGTGGTAGAGATCTTAAAGCAGTTATTTTAACAGAAATGTGTACTTCTCACATTTCACAGGGTCAGAAGTTGATCTTGTAATACTGGAAAACACCAACGATAAGGGTCTGCCGGGATGGGATGACTGCCTTTTTGCATTTTTGTCTTAAGTCAGTGGGACAAAAACATTCCTGGTCTGGAGACTTTCTTTCTCTCTCTCTTTCCTTCTCTCTTTCCTTCCCTCTTCTATGTTGCTGAGCGGGTAGGGCAGAGGGATAGGAAGGGAAATAGGGCAAAGCTATACTCTAGTGGTGGAATGTCCGTGGGGTAAATTTGTACTGTTTTGTCCTCCACTGAAGGTGTTAAAAGTGTGCAAAGGCTGCATCCCCGTCAGTGTGTTTGGAATCATGGTGATGGTGTTTGGCGTCATAAGTGGGATGTCATCTGGCGACCGGCGCAGCGTGAGGGTGTAGTCTGGCGGGCAGGTGAGCCTCAGTGTGTCGTGTGCCTGCAGCGACTCACACTCGTGATCGTGTTCCAGCTGCTTCATCTGCAGAGACATGATCTCTTCGTTCTGGATGTGAGCGATATCATTTGTGGTGTTTCTCTGGGGACTGGGGCGCCTGTGAGTCTCATGGCGCCTCTTGTCCTTTTTGTAGTACAGCGCCGCAAAAGCTAAGATGTTGAGGAAGAGGAGCGACGCCCCGACGGCAATGGTGACACTTAATTCGGTGGAATAATCTCGTTTGGTTTCAATGAGGACAGTTGTGTCCTCAGGCCCTGTTTTGTGAGGGTCCTTAGAGTGTTTGGGATTGTTGGCAGGAGTGATTGCTGGGCGTTTGGTGGTTGGCCATATCTTGGCGGGAGATCGCCGGGTGCCATAGGGAAATGATGTCATGTCTGGTGGAGGAACCTTTGTGGTTGTTGAAACATACTGGAATATCTCGTTCAAGTTGTGCAAATGAGGAACGAGTTCCAACCAGAAAGCCACTTTCGTTGCCCGGTAGTGATCTCTCACTCTGGGTTTCAAGCCAATATGCAGATAGAGCTGGTCTTTGGGATTATACTTGGACCAGGCCACTTCTTCAAAGCGGTTGGGTTTTGTGTGAATGAACTTGGTATCCTGAGGAACTGGTTGATTTGGATCACTGAGGATAGAAGGAAGAAAAAAAGAAAGGTCATACTCTTCCACATGTGACGTGAAATTATCTTAAACCAATAAATCAGGAAGTTACAATCTGCTCTTCATATATATTTATCAATGAGCACAAAATACCCAAGCAGCAAAGGTACATTCTGCTTTAATCCTAGACCTGTCTACCATGTTGTCTTTTCCTTTAAAAATTGCTCTTATTTTTCTTTTAAATATAAATCCTGATAGCAGCATTATGCAATTTTTATAACATGTTTACTATTTTTTAAGGCATCAAATGATCTTCAAAAATAAAGGGAAAGAAGGAAAACTAAGTGTCTCTAGGAAAAATTTCAGTATTTCAAGTTTCACTCTTGTCGAACTGTAAAACTCATCCAGGACTGATTTGCTCCAAAGGGATATTTGGCAGTATCTGGAGACACTTTTGGTTTCCGTAGACGAAGGGTTGTTCTATGAAGGGTGGAGGTGAGGGATGCTACTAAATACCCTCTGGTGCACAGGAGAGACCCCCACAGCAAAGAAGTTATCTGGACCCAAATGTTAACAGTACTGAGGTTGAGAAATTCTGATTAAGAAGCTATTGTCCAAGAAATGGGTATTCTCTTTCTTGCTCAAGAATTGCTTTTGAAGTAAATGAATAAATGTTGCAGTTTTAGCAATGAAAATTGATATTAACAGTAGAAATAAAAATAGGCTTTATAATTACAAAGTGTTTGTAAATAGACATATGCACCATGTGTTTGCTCTCTATTTGAAGGTAAAAAGATGAAAGCACGCTATGTTAGCTGTAAGAAGTTTGCTAAAATGGTACATATAGTTATGATGAGGTTAACATGTTTAAGATAAAAAAGACACCCAGAAACAAGTCAAGGGCTGTTACAGATGCTAAGTTGTGCTTGGAAACTATGAGCCAAAGAATTATCTTCTTATTATTTGCACAAGTGGTCACAGGTAGAAGGAGAATCATAAAAATTTGGAGATAATTCATAAAACATAGGGCCTTTAATAAACATCTTTGCAACTGACTCTTTTAGGATAACACTTCCCCTTCAAAAAATAAATTACCAAATGCTCATTTCTTCCATTTTTTTTATGGCTTGTAAAGTAAGCTAAAAAACAATTACGTCTTAAGGTTTATTTGTTATAAAAACGATTTGAGATTATGCATGGCAAAATGTTATGTACTAGTTAGCACTGAGCATTGAGATGTGATGTGCAGAACCAGGCAAGCAGGGAGTTGCAACATCCTGATCAATGGCTCCAGGTGTGAGCTAAGGGCTATCTTCCAGGTAACTTCTCCTTGGCGGGACTTCTGTGAAACTGCCTCCAGTCATTGCATGGCCTGCATGGCAGAAGGCTGCAGGACCAAGGAAGATCATGTATCTGTAGCCATTACCAGACACTGTGCAGGATTCAAACAATATACTTGAGCCAGAGGCGCCACACTTGCTGAAGGAAGATTTTATCCCCTCAGTCTGAGTCTGTGGTGGTGATAAAATAAATCATTTCCCTGTATTCAACTTTCTGCAGCTCTGGCTAGTTAAGAGCTGTGAAATCTTAAGCAAGTTTTCCAGCCAGTATTGGCCTTAACTTACTCCTCTACATGGCTGATGAAAATATCAGGGTTGGAGGTAAGTGATGAAGGTTGAAAGATAATGACAAGATGTCTGGCATATGGTAAGAATTCAGGAAATATTACCCCCTCTCTTCCAATATAAAAAATAGAACACCTATAATATTGCAAGGGAGGGAGAAGTAGGGAGTGATATACTGTATATCAGAGTACATACTGAATTTCTATATTGTATACATTGTAGAGTGCATAAAAGTATATTGTATATTACATACTATATACAAGTATACTGCATACCACAGTTTATACTGCATACTAACTATA
CACATGTCTTCCTTCAATCTGATTAGCTAAGCTGAGCAGGTACTTCATCGGCCAAACCCTCCCGCAGCTGCTAGGGAACACAGAGCCGTATTTACTCCAAGGGGCATAGCCCCACCAAAGGCAAGCTTTCTTCTTTTTTTGGCAGGGCCCTGAAATGGGAAGCAACTCTTCCTAAACATATTCAAAGGGCCAGAGCTACAGAACGGGACTTGTATTTTTGTTTCTCCCTACTGATTCTTTGTGTGTGCATGTCTCTAATTTAACAAGCTGTAAATACACTCCACTTTGGGGACCCATCTCTGTACTGCAATTTCATGAAGGCTAACACGTACAAGTCAAAAGTTTTTCAAAACAGTGGTCTCCTAAGAATGCTCTTGCATGCACCTGTGCAACCTGACGGGGGAAATAGGCCACACAGACCGTCTGGGTCTTCTGTGGGACATCACATCCTCCTACAAATGAGAATCTCATGTAAGAAAATCCCATGTCTTTGTTTACCACAAGTAATTAAGAAGAAAAGCCTCTTTTGTTGGGGAGGAAACAGAGGTGATATGACTAATGTGTGTGTGTGTGTGTATATATATATATATTTATATACGTACAGAGCACAATGAAAAGCACAACCTTGCTAAAAGCTCTTTCAAAGTGAAAACACCAATAAAAGCTTTTTTTCTTGTTTGTCTGTTTGTGGTTTTTGTTTAAACTCACAGCTATATACATTTTTCTTTTTTACAAAGTCTCTTAAATATAGTTCAGGCTGGCAAAACACCTCTTTGCACAGAACCGTACAGATTTCGCTGCACAGTCCATTCTTTTAATAATAAATTTCTACGTTTCCTTCTCTCTGGATTACAGCTCCATGTGCTGGGCAAAATCTCATTGACTCTTTCTTCACTTAAGGAGAGCCATCCATTGTGTGGCACAGAAAGAAATGTTTAAACTTCCATTGTAATTAAAAAATATCAAGTGTCCTTGGCTGAGTTTCAGAAGTGTCAGCTGCTTCCATGACGTTGGAAACACCCGGGGCCTTGAAATGGTGATGTCCTATCACACTAAACATCGATTGGAGTGGTAGAGATCTTAAAGCAGTTATTTTAACAGAAATGTGTACTTCTCACATTTCACAGGGTCAGAAGTTGATCTTGTAATACTGGAAAACACCAACGATAAGGGTCTGCCGGGATGGGATGACTGCCTTTTTGCATTTTTGTCTTAAGTCAGTGGGACAAAAACATTCCTGGTCTGGAGACTTTCTTTCTCTCTCTCTTTCCTTCTCTCTTTCCTTCCCTCTTCTATGTTGCTGAGCGGGTAGGGCAGAGGGATAGGAAGGGAAATAGGGCAAAGCTATACTCTAGTGGTGGAATGTCCGTGGGGTAAATTTGTACTGTTTTGTCCTCCACTGAAGGTGTTAAAAGTGTGCAAAGGCTGCATCCCCGTCAGTGTGTTTGGAATCATGGTGATGGTGTTTGGCGTCATAAGTGGGATGTCATCTGGCGACCGGCGCAGCGTGAGGGTGTAGTCTGGCGGGCAGGTGAGCCTCAGTGTGTCGTGTGCCTGCAGCGACTCACACTCGTGATCGTGTTCCAGCTGCTTCATCTGCAGAGACATGATCTCTTCGTTCTGGATGTGAGCGATATCATTTGTGGTGTTTCTCTGGGGACTGGGGCGCCTGTGAGTCTCATGGCGCCTCTTGTCCTTTTTGTAGTACAGCGCCGCAAAAGCTAAGATGTTGAGGAAGAGGAGCGACGCCCCGACGGCAATGGTGACACTTAATTCGGTGGAATAATCTCGTTTGGTTTCAATGAGGACAGTTGTGTCCTCAGGCCCTGTTTTGTGAGGGTCCTTAGAGTGTTTGGGATTGTTGGCAGGAGTGATTGCTGGGCGTTTGGTGGTTGGCCATATCTTGGCGGGAGATCGCCGGGTGCCATAGGGAAATGATGTCATGTCTGGTGGAGGAACCTTTGTGGTTGTTGAAACATACTGGAATATCTCGTTCAAGTTGTGCAAATGAGGAACGAGTTCCAACCAGAAAGCCACTTTCGTTGCCCAGTAGTGATCTCTCACTCTGGGTTTCAAGCCAATATGCAGATAGAGCTGGTCTTTGGGATTATACTTGGACCAGGCCACTTCTTCAAAGCGGTTGGGTTTTGTGTGAATGAACTTGGTATCCTGAGGAACTGGTTGATTTGGATCACTGAGGATAGAAGGAAGAAAAAAAGAAAGGTCATACTCTTCCACATGTGACGTGAAATTATCTTAAACCAATAAATCAGGAAGTTACAATCTGCTCTTCATATATATTTATCAATGAGCACAAAATACCCAAGCAGCAAAGGTACATTCTGCTTTAATCCTAGACCTGTCTACCATGTTGTCTTTTCCTTTAAAAATTGCTCTTATTTTTCTTTTAAATATAAATCCTGATAGCAGCATTATGCAATTTTTATAACATGTTTACTATTTTTTAAGGCATCAAATGATCTTCAAAAATAAAGGGAAAGAAGGAAAACTAAGTGTCTCTAGGAAAAATTTCAGTATTTCAAGTTTCACTCTTGTCGAACTGTAAAACTCATCCAGGACTGATTTGCTCCAAAGGGATATTTGGCAGTATCTGGAGACACTTTTGGTTTCCGTAGACGAAGGGTTGTTCTATGAAGGGTGGAGGTGAGGGATGCTACTAAATACCCTCTGGTGCACAGGAGAGACCCCCACAGCAAAGAAGTTATCTGGACCCAAATGTTAACAGTACTGAGGTTGAGAAATTCTGATTAAGAAGCTATTGTCCAAGAAATGGGTATTCTCTTTCTTGCTCAAGAATTGCTTTTGAAGTAAATGAATAAATGTTGCAGTTTTAGCAATGAAAATTGATATTAACAGTAGAAATAAAAATAGGCTTTATAATTACAAAGTGTTTGTAAATAGACATATGCACCATGTGTTTGCTCTCTATTTGAAGGTAAAAAGATGAAAGCACGCTATGTTAGCTGTAAGAAGTTTGCTAAAATGGTACATATAGTTATGATGAGGTTAACATGTTTAAGATAAAAAAGACACCCAGAAACAAGTCAAGGGCTGTTACAGATGCTAAGTTGTGCTTGGAAACTATGAGCCAAAGAATTATCTTCTTATTATTTGCACAAGTGGTCACAGGTAGAAGGAGAATCATAAAAATTTGGAGATAATTCATAAAACATAGGGCCTTTAATAAACATCTTTGCAACTGACTCTTTTAGGATAACACTTCCCCTTCAAAAAATAAATTACCAAATGCTCATTTCTTCCATTTTTTTTATGGCTTGTAAAGTAAGCTAAAAAACAATTACGTCTTAAGGTTTATTTGTTATAAAAACGATTTGAGATTATGCATGGCAAAATGTTATGTACTAGTTAGCACTGAGCATTGAGATGTGATGTGCAGAACCAGGCAAGCAGGGAGTTGCAACATCCTGATCAATGGCTCCAGGTGTGAGCTAAGGGCTATCTTCCAGGTAACTTCTCCTTGGCGGGACTTCTGTGAAACTGCCTCCAGTCATTGCATGGCCTGCATGGCAGAAGGCTGCAGGACCAAGGAAGATCATGTATCTGTAGCCATTACCAGACACTGTGCAGGATTCAAACAATATACTTGAGCCAGAGGCGCCACACTTGCTGAAGGAAGATTTTATCCCCTCAGTCTGAGTCTGTGGTGGTGATAAAATAAATCATTTCCCTGTATTCAACTTTCTGCAGCTCTGGCTAGTTAAGAGCTGTGAAATCTTAAGCAAGTTTTCCAGCCAGTATTGGCCTTAACTTACTCCTCTACATGGCTGATGAAAATATCAGGGTTGGAGGTAAGTGATGAAGGTTGAAAGATAATGACAAGATGTCTGGCATATGGTAAGAATTCAGGAAATATTACCCCCTCTCTTCCAATATAAAAAATAGAACACCTATAATATTGCAAGGGAGGGAGAAGTAGGGAGTGATATACTGTATATCAGAGTACATACTGAATTTCTATATTGTATACATTGTAGAGTGCATAAAAGTATATTGTATATTACATACTATATACAAGTATACTGCATACCACAGTTTATACTGCATACTAACTATA
Task1_train_29027
Assess the clinical impact of this variant on gene STS (steroid sulfatase), found on Chromosome X. State whether it’s pathogenic or benign, and the disease if applicable.
Pathogenic; not provided
TCTTGAATTGTAGCACCCATAATTCCCACGTGTTGTGGGAGGGACCCGGTGGGAGATAATGGAATCATGGGGGAGATTTTCCCCCATACTGTTCTCATGGTAATAAATAGGTTTCGCGAGATCTGATGGTTTTATGCGGGGTTTCTGCTTTCGCTTGGCTGGCTCTCTCTCCTGCCTGCTGCCATGATTGTGAGGCCTTCCCAGCCATGTGATACTGTAAGTCAATTAAACCTCTTTTTATAAGTTACCCAGTCTCGGGTGTGTCTTTATTAGCAACGTGAGAGCAGACTAATACAGCAGGTTACTAAACCAGTACAAAAAATAGCTTGAGAGAGCTCGGAAAAGAAACGGATTCTGCTGTTATGGTGATTAGTACTTGGGGCTGGGATAAGGGTCTCTTGCATGCAGACAGGGGCTTGCATAGTTCCAACCTCCCACCGGCGGTGAAGGAGGGAGCGCCCAGGATTTCTTATCAGCCTGCGTGGCACGAGCAGAAGAGGGAGAGATGAGGCTTAAAAACTCTTAGCACTCAAACATTAAGAAATGGAGTCAGGCTCTAATATACCAGTCAAAGCCTAGCAGTATGCACTGACTTATTAAATTAAATCAGCAGCATATGACTATGTAGAGCCCTGTGGAAATTGTACATTGTCTACCTCTAGTTTGCCCATCATTGTCTTCTGATTTGAGAGCTGAGTGATAGCTTCCTAATCAGAAAGTCCATGTTTCAGCTCCTTCTTCAAACTTCAACTTTCCTCTGTTTTTTTCTTGCAGAAAATTATAAGCATATGCAGAAATGAAATAGTACAGTTAAACCTCCATATGCCCTTCACTCATATTTAACAGTTATTAACTCCTGGCTAATCTTGTTGAATCTATATCCCATACTCATTTATTCTCGCCCTGCATTCTTTTGAATAAGACAGCAGCTATCATGTTCCTCACCACCTCCATTTCATCTACGGGTATTTCAGGATATATCTCTACAAGATTTTTTTTCTCTGGTGTACTTTTTACTCCTCTGATTCTCACTGAGTCTATCTATTCACCTGTTCAGGATTTGAGCATTTTGAGTTTTCAATCAGATTTAATTCTTACTTTCTGATTCTTCCACTTCTTAAGTATCTGAACTTGAACAAATCGGCCTTTTACAGCATTGTTGCTCTACCCATAAAATGAAGCTAGTGCCATTTACTCATAGGGTTCAGTGTGGTCTAAACAAGATAATATGTAATAAAATTCTCTACATGTAGACAGTGCTCAACAGAGGGTAGCAATTATTGTTATTATTATTGTTGTTGCTATTATTTTTTGAGGGGTTATCTGGAGGTGGTATACAATGTTAGTTCTGGGGAAAGAAGGTGAGGTCAGGAGGAATGTTGATATTTGTGATGGACGGTTTAGACTTGGAGAATAACTCCCGGTTATTCCTCTATCAATGAGGAATATTGATATTCATGTGAGGGATAGTTTAGATTTGGGTATCTACTGTAAGTATTAAAAGAGAATATTCTCATAAAATATCTATATACATATTTGTTCACATAAGAGGAACATCACTGGTTTAGTTTTCCCATCCAATAAAGAAAAATGATAGACTTCTTTATAGCCTTAGAGCCAACACCAGCTGGTGAGAACAACCTTTCAGCTTCTTTCTTCTGGCACCTGCCTCCAAGTGGCTCTCCATCAATGAACCTGGTACTTTTAGAATACTTTCTCAGGTCTCCCTGCAGAATCACTTCATGATACCCAGAGGTTCAAATGGTGCTTCTAAATGGCACTCAAGTCAATGAATCTTGGTGTCTATTCTAAGAAGCCAGCCACAGCCAGTCTTGATTGCATCACGTCTCATGCTGGGATAAACTCCAATATGTAAGAACGTTTACTTCCACCTTGAGAAATTAGCCACCCACTGAGTAGGGCAACCATCTCCATTTGCTTTATGAATATGCATTATTTTTAAATGGAGTCTTTTTCCCCTCCAGGGCAGATCTTGAACCTTCTGGATGAGCTGAGATTGGCTAATGATACCCTCATCTACTTCACATCGGACCAGGGAGCACATGTAGAAGAAGTGTCTTCCAAAGGAGAAATTCATGGCGGAAGTAATGGGATCTATAAAGGTGAGAAATGCTGGGATGGAGAAGCTCTGGCCTCTCAGCTCATCCGCTGGTCACTTTTTTCTTGATTTTCGAGCTTTTCCATAGTTCTTCTGCTACTTTGCAATAGGTAGGACTTCCTTGTGTCATGGAGACAGTCAGAAGGCCAAAGTGACCATTTCTGTTCTGGTTCCCACAGAATTTAAAAGCCCACATCTTGTGTCAAGACATTAGAATGAGAGTATGTATCTCCAAATGTAAATGCAGCCTCATATAATGTAACTGATTAAAACAAGAATTCCTCTACACCTATGTGTAGATTTCCTGTCACTACTGTAACAAATTGACACAAACTTATGGGCTTAAAACAAATTTATGAACTTACAGTTCTAGAAGTCAGAAGTTCAAGATGGATATCTCACTGGTCTGAAATTGAGATGTCTGTAGGGCCTTCTACAAGCTCTTGGGGGGAATCTGTTTCCTTGGCTTTTTCAGCTTCTGGGGACTTCCCACTTTCCTTGGCTCATGGCCCCTTCTTCCATGTGGAAAGCTAACAATTCACTGTCTTCAAACCTCCGTGTCTGTGTCCGACCTGTGCTTCCATAATCTCATCTCCTTCACTTACTCTGACACCCCTGCCTCCCTCTTATGAGGACACTTGAGATTACGTTCGGCCCACTTGGATAATCCCACATCATCTTCCCATCTCAAGATCATGAACTTAATCTGCAAAGTGTCTTTTGCCATGGGGTGTAACATATTCACAGGTTACAGGGATTAGGACGAGGGCATCTTTGGGAGACCGTTATTCTGCCTACGTGAACCCACAATAGTATTTTGAGCTAACACTTTTCAAAAATTTTTTTTGCAGCATTAGCTGAGCCACTTTCATGGTGGATTGGGCATCATGCTAGTCATTGGAGATATTTGATGAGACCCAGCTACTGGCTTGTATAGTGTATGCTCTGCCAATATAAGATAGACATATATATTGTCTAATATATACATTTAGACATATCTTATGTACTTATACATAGCTAATATTTAATGTCTATATACATTAGACATATCTAATGTCTATCTTATATGACAGACATTACATGACACACAACGTGGCCCATTTCATAAAGTGATATGATACCTAAAAGGGTGTATTTGTGCTAAGGGTTAGGACTCCCCAGCCAAATCTGCAGTGGATATGGGTTGAAGGTACAAGAAGAGATGACGCCTTAACCAAAAGGGGAGGGTGAATCACAGTTTACCTGCAAAGATATGAAAGGATGATATAGGGAATGCTTTTATCTATCAATTTGTTTAGAAATATTGATTATCTTCTGTGTGTCTTGCATTGGGCCAGACACAACAGTAAATATATAACATGGTGTCTTCCCTGAAGGAAGTCATGTTGAACTGGTAGGTGGGTGGGTAGATGATGACGTGAAGCCTGGGAAGACCCAGTACAATTTGACAAGGGCGCTAACACTTGCATGCACAAGATACTAATGGCACAAGGGGAAAGAGAGCCTCACTTGGCTGAGGGGTTCCCAGGAATGTTTGCAAAGGAGACACGGCTAGAAAGGAGGTCACCAGTGGGTCTGTGCCTCTGCTTTCTTTCCCCTTCTGTCTCTTTCTGCTCTTCCAACCCCTTGCTCTCTTTTGTCATGCTGGAAAGAAGGAGAAGCAGCAAATAGCTTGTTCTGCAAACTGCAAGGAGCTCAGTAAGGCCAGATTACACCATACCTGAGGCAAAGAGAAATAGTCCTCTGTAGTCTATCCCTGCAGCATAAGGCTGCAGGTAGCTTATGAAGCCTTATGCTTCTAGTTACGTCTCTGTGTGCACATCTGGAGCCCTATGACCGGCTGAGCACCCATGGGCAGGAACCGTCTCCTACACCTTTTGTTACCTGGCACCTAGCACAAAAAGATGCCTGTTAGGTGCATCTGGACAACCTTCATAGGCTGCTCAGACCTCCTCCCAGCCCCTTCCTTTAGGTCTC
TCTTGAATTGTAGCACCCATAATTCCCACGTGTTGTGGGAGGGACCCGGTGGGAGATAATGGAATCATGGGGGAGATTTTCCCCCATACTGTTCTCATGGTAATAAATAGGTTTCGCGAGATCTGATGGTTTTATGCGGGGTTTCTGCTTTCGCTTGGCTGGCTCTCTCTCCTGCCTGCTGCCATGATTGTGAGGCCTTCCCAGCCATGTGATACTGTAAGTCAATTAAACCTCTTTTTATAAGTTACCCAGTCTCGGGTGTGTCTTTATTAGCAACGTGAGAGCAGACTAATACAGCAGGTTACTAAACCAGTACAAAAAATAGCTTGAGAGAGCTCGGAAAAGAAACGGATTCTGCTGTTATGGTGATTAGTACTTGGGGCTGGGATAAGGGTCTCTTGCATGCAGACAGGGGCTTGCATAGTTCCAACCTCCCACCGGCGGTGAAGGAGGGAGCGCCCAGGATTTCTTATCAGCCTGCGTGGCACGAGCAGAAGAGGGAGAGATGAGGCTTAAAAACTCTTAGCACTCAAACATTAAGAAATGGAGTCAGGCTCTAATATACCAGTCAAAGCCTAGCAGTATGCACTGACTTATTAAATTAAATCAGCAGCATATGACTATGTAGAGCCCTGTGGAAATTGTACATTGTCTACCTCTAGTTTGCCCATCATTGTCTTCTGATTTGAGAGCTGAGTGATAGCTTCCTAATCAGAAAGTCCATGTTTCAGCTCCTTCTTCAAACTTCAACTTTCCTCTGTTTTTTTCTTGCAGAAAATTATAAGCATATGCAGAAATGAAATAGTACAGTTAAACCTCCATATGCCCTTCACTCATATTTAACAGTTATTAACTCCTGGCTAATCTTGTTGAATCTATATCCCATACTCATTTATTCTCGCCCTGCATTCTTTTGAATAAGACAGCAGCTATCATGTTCCTCACCACCTCCATTTCATCTACGGGTATTTCAGGATATATCTCTACAAGATTTTTTTTCTCTGGTGTACTTTTTACTCCTCTGATTCTCACTGAGTCTATCTATTCACCTGTTCAGGATTTGAGCATTTTGAGTTTTCAATCAGATTTAATTCTTACTTTCTGATTCTTCCACTTCTTAAGTATCTGAACTTGAACAAATCGGCCTTTTACAGCATTGTTGCTCTACCCATAAAATGAAGCTAGTGCCATTTACTCATAGGGTTCAGTGTGGTCTAAACAAGATAATATGTAATAAAATTCTCTACATGTAGACAGTGCTCAACAGAGGGTAGCAATTATTGTTATTATTATTGTTGTTGCTATTATTTTTTGAGGGGTTATCTGGAGGTGGTATACAATGTTAGTTCTGGGGAAAGAAGGTGAGGTCAGGAGGAATGTTGATATTTGTGATGGACGGTTTAGACTTGGAGAATAACTCCCGGTTATTCCTCTATCAATGAGGAATATTGATATTCATGTGAGGGATAGTTTAGATTTGGGTATCTACTGTAAGTATTAAAAGAGAATATTCTCATAAAATATCTATATACATATTTGTTCACATAAGAGGAACATCACTGGTTTAGTTTTCCCATCCAATAAAGAAAAATGATAGACTTCTTTATAGCCTTAGAGCCAACACCAGCTGGTGAGAACAACCTTTCAGCTTCTTTCTTCTGGCACCTGCCTCCAAGTGGCTCTCCATCAATGAACCTGGTACTTTTAGAATACTTTCTCAGGTCTCCCTGCAGAATCACTTCATGATACCCAGAGGTTCAAATGGTGCTTCTAAATGGCACTCAAGTCAATGAATCTTGGTGTCTATTCTAAGAAGCCAGCCACAGCCAGTCTTGATTGCATCACGTCTCATGCTGGGATAAACTCCAATATGTAAGAACGTTTACTTCCACCTTGAGAAATTAGCCACCCACTGAGTAGGGCAACCATCTCCATTTGCTTTATGAATATGCATTATTTTTAAATGGAGTCTTTTTCCCCTCCAGGGCAGATCTTGAACCTTCTGGATGAGCTGAGATTGGCTAATGATACCCTCATCTACTTCACATTGGACCAGGGAGCACATGTAGAAGAAGTGTCTTCCAAAGGAGAAATTCATGGCGGAAGTAATGGGATCTATAAAGGTGAGAAATGCTGGGATGGAGAAGCTCTGGCCTCTCAGCTCATCCGCTGGTCACTTTTTTCTTGATTTTCGAGCTTTTCCATAGTTCTTCTGCTACTTTGCAATAGGTAGGACTTCCTTGTGTCATGGAGACAGTCAGAAGGCCAAAGTGACCATTTCTGTTCTGGTTCCCACAGAATTTAAAAGCCCACATCTTGTGTCAAGACATTAGAATGAGAGTATGTATCTCCAAATGTAAATGCAGCCTCATATAATGTAACTGATTAAAACAAGAATTCCTCTACACCTATGTGTAGATTTCCTGTCACTACTGTAACAAATTGACACAAACTTATGGGCTTAAAACAAATTTATGAACTTACAGTTCTAGAAGTCAGAAGTTCAAGATGGATATCTCACTGGTCTGAAATTGAGATGTCTGTAGGGCCTTCTACAAGCTCTTGGGGGGAATCTGTTTCCTTGGCTTTTTCAGCTTCTGGGGACTTCCCACTTTCCTTGGCTCATGGCCCCTTCTTCCATGTGGAAAGCTAACAATTCACTGTCTTCAAACCTCCGTGTCTGTGTCCGACCTGTGCTTCCATAATCTCATCTCCTTCACTTACTCTGACACCCCTGCCTCCCTCTTATGAGGACACTTGAGATTACGTTCGGCCCACTTGGATAATCCCACATCATCTTCCCATCTCAAGATCATGAACTTAATCTGCAAAGTGTCTTTTGCCATGGGGTGTAACATATTCACAGGTTACAGGGATTAGGACGAGGGCATCTTTGGGAGACCGTTATTCTGCCTACGTGAACCCACAATAGTATTTTGAGCTAACACTTTTCAAAAATTTTTTTTGCAGCATTAGCTGAGCCACTTTCATGGTGGATTGGGCATCATGCTAGTCATTGGAGATATTTGATGAGACCCAGCTACTGGCTTGTATAGTGTATGCTCTGCCAATATAAGATAGACATATATATTGTCTAATATATACATTTAGACATATCTTATGTACTTATACATAGCTAATATTTAATGTCTATATACATTAGACATATCTAATGTCTATCTTATATGACAGACATTACATGACACACAACGTGGCCCATTTCATAAAGTGATATGATACCTAAAAGGGTGTATTTGTGCTAAGGGTTAGGACTCCCCAGCCAAATCTGCAGTGGATATGGGTTGAAGGTACAAGAAGAGATGACGCCTTAACCAAAAGGGGAGGGTGAATCACAGTTTACCTGCAAAGATATGAAAGGATGATATAGGGAATGCTTTTATCTATCAATTTGTTTAGAAATATTGATTATCTTCTGTGTGTCTTGCATTGGGCCAGACACAACAGTAAATATATAACATGGTGTCTTCCCTGAAGGAAGTCATGTTGAACTGGTAGGTGGGTGGGTAGATGATGACGTGAAGCCTGGGAAGACCCAGTACAATTTGACAAGGGCGCTAACACTTGCATGCACAAGATACTAATGGCACAAGGGGAAAGAGAGCCTCACTTGGCTGAGGGGTTCCCAGGAATGTTTGCAAAGGAGACACGGCTAGAAAGGAGGTCACCAGTGGGTCTGTGCCTCTGCTTTCTTTCCCCTTCTGTCTCTTTCTGCTCTTCCAACCCCTTGCTCTCTTTTGTCATGCTGGAAAGAAGGAGAAGCAGCAAATAGCTTGTTCTGCAAACTGCAAGGAGCTCAGTAAGGCCAGATTACACCATACCTGAGGCAAAGAGAAATAGTCCTCTGTAGTCTATCCCTGCAGCATAAGGCTGCAGGTAGCTTATGAAGCCTTATGCTTCTAGTTACGTCTCTGTGTGCACATCTGGAGCCCTATGACCGGCTGAGCACCCATGGGCAGGAACCGTCTCCTACACCTTTTGTTACCTGGCACCTAGCACAAAAAGATGCCTGTTAGGTGCATCTGGACAACCTTCATAGGCTGCTCAGACCTCCTCCCAGCCCCTTCCTTTAGGTCTC
Task1_train_29028
The gene STS (steroid sulfatase) on Chromosome X carries this variant. Does this mutation lead to a specific disease, or is it non-pathogenic?
Pathogenic; X-linked ichthyosis with steryl-sulfatase deficiency
GTTCTAATGATCCTGTCATCCAAGTAGTGAACATAGTACCTGATAGTTTTTCACTCCTTGACCTCCTCCCTCTTTCCCCCCTAGTAGTTCCCAGTGTCTACTGTTGCCAACTTTATGTTTATGAGTACTGAATGTTTAGCTCCCACTTATAAGTAAGAACATGCAGTGTTTGATTTTCTGTTCCTGCATTAATTCACTTAGGATAATGGCCTCTAGCTATACCATGTTGCTACAAAGGACAATATTTTGTTCTTTTTTATGGCTGTGTAGTATTCCATGATGTATATGTGCCACATTTTCTTTATCCAATCCCTGTCGATGGGCACCTGGATTAATTTCATGTCTGCTATTGTGAATAGTGCAGCAATGAACATACAGGTAAAGGTATCTTTTTGGTAGAATAATTTATTTTCCTTTGGGAATAACCATGAATTAAATGGGTCCTCAAGGTGTTGGCAGGGCTATGTTTCTTGCTGAAAGCTCTAGGGGAGAATCTTATTCCTTGCCTTATCCAACTTCTAGAGCCTGCCTGCATTCCTGGGCTTGGGGTGCCCTTCTCTGCCTTTAAAGTCAGCAGCATAGCATCTTCCAGCCTCTCTCTGTGATTACACCCCTCCACTTCTCTGACTCCCTCTTTCCCTTGAAAGAACCCTGTCTACAAAAAGAGTCAGACTCTGTAAAACGTTTGAAGAGATTCATTCTGAGCCAAGTTGACACAGCCCCGGGAGATCCTAAGAATATGTACCTAAGTTGTTCTGGCTACAGCTTGATTTATACATTTTAGGGAGACATACAGCATTAGTCAATATATGTAAGATGTACATTGTTCAGTCTGGAAAGGTAGCATGAGTCAAAATCGGGGGGTGGGGGGTGAGGAGGCTTCAGGTCATAGGTGGACTCAAAGAATTTCTGATTGGCAGTTGGTTGAAAGAGTTGATTTAAAGACCTGCAGTCAATAGAAGGGAGTGTCTGGGTTAAAATAAGGGGGTTGTGGAGGCCAAGGTTCTTATGATGCAGATGAAACCTCCACGTAGCAGGCTTCAGAGAGAACAGATTGTACGTGTTTCTTATCAGACTTTAAAAGATACCAGACTCTTGGTCAGTTCTCTCCCGGATCAGGGAGAAGACCCCAAAAGAGAAGGAGATTGTCTACAGAATGTAGATTTTCTGCACAAGAGACAGCTTTGTGGGGCTATTTTGAAATATGTCAAATAAATATATTTTGGGGTAAACTACTTCAATTTCTATCAGGGCCTGCTATCTGTCGTGTTGGTATCTTATGGCTACAAACAGTCTGTTTTGTCAGTCTTAAGGTCTGTGTTTTAATGCTAATGCTGGTCAGTTGTACCTGAATTCCAAAAGAAGGAGGGTAAAATGAGGCATGTCCAATCCCCTGTTTCCATCATGGACTGAACTAGTGTTTCAGGTTAAACCTTTAGAATGCCCTTTGCTGAGAGGAGGTGTCTATTCTGTTAGTCGAGGGGCTTAGAATTTTATTTTTGGTTTACAACCCTATGATTATATTAGATCCACTCAGACAATGCAGGGTAATCTCCTCATCTCAAAATCCTTAGTCACATGTTTAAAGTCCCTTTTGCCATATAAGGCAAAATACCCATTTCCCCAGGCTCCAGGCTCCAGGAATTTGGATGCGGACACTTGGGGGCACCATTATTTTGCCTGCCACAGCTGGTGTAAAGTAGAAATGGAACTTGAATTCCCTGACTCCAGAGTCATTGATTTGAATCTTTGGTGACTCAAATCTTTGTTGCGTTGAGTCCCTCTGATTACAAAGTTTTTGTTCAAGATGCCATACAGTGCTGACCATGTCACATATGGTGGTGACTGTATCATATATATTCCTTTTTTCAATACAACATATACTATATTGCTCATGGAATACTCATAGATGGAATCTATGTAATTAGAGCAGTTGGTTCTTCTACATTGAGCACGAAAGAGTCCATTGAAGTGAGCATTGAAAGGATTGAAATCTCCCTGTTGCCTCTTACCTCTTTTTTGATCTTTTAGGAGGAAAAGCAAACAACTGGGAAGGAGGTATCCGGGTTCCAGGCATCCTTCGTTGGCCCAGGGTGATACAGGCTGGCCAGAAGATTGATGAGCCCACTAGCAACATGGACATATTTCCTACAGTAGCCAAGCTGGCTGGAGCTCCCTTGCCTGAGGACAGGTACTCTGATGCCAGGGTGGTTGGTATTGTTGAGCTCTGATTTCACAGCCCAGTATGCTCTGGTTTGCCTGCATAATGGTGTGGGGACCAAGGCCTTTGGCCCCCTGGAGTTTTCCTGAAAATCACAGGTTTGAGGCAGGTCAATTAATAGGATAAAAGGCATATACATTTACTTAATGTGTACACAGCAGGCTTCCAAAGGAAGACCCAAAGATACAGGGGAAATTGTTCATTTTTTTGCTGTGGTTCAGCAAAGTATGGGCAGTGTGTAGAAGTAGGATTGGAGGGAAAGGTCTGACCTCATGCTAACGGACTGAGTGGGGAAACCCAGCCAGGCCTGTCTATCTAGATGCTTCTTGGCCTCTCTGAGCAGTTTTCCTTCCTTCTGGGCATGGGGCAGGGCCCTCTCTGGAACGGGGGTCTTATGACCTACAGTCAAACAAAGTAGGTCAGAGGATTTATTTATGGGCAGTTTTTACACAGAAAGGCAGGGGGAAAGTTGGAGTCATATTTTTAGGTTTGATGCTGGCTTTGGGGATCAGGGGTTTTGGTTCTTACGACCTGCATTGGGGAAGAGGGATTCTAGTTTCTCTGGCGCCTTGGGGTAGAGTGGGACTGAGAGACAGGAGGGCAGGAGAAAGTCAGAGGAAAACTGCACTGAGGCCACTGCTGAGGCCCTCGGTTTGGAGTGTCACGATGCCTCCAGCTGTACTTGTTATCTCTGTCCGGTCTGGGGCCTTACTGGTGGGTTTGCCAATGTAAAAACCCCTCTGCCAATCTCTTTATCCAGAGGGAAATAAACTCAGAGGCACTGAAGGTTTTTAGTGACCAGGAATGTGGACGGGTGGTGTTTAATTCAGCCTTGGTCTTTCGGCATCGTGCTGACGCTCTTCTCGTCTGTTCACCCCACCGTAGCTTGCCATTGTGCAGCTTGGCCACAACCTCTTTGACCTCCAACTTTGGGATCCCACACCTTTTCCTTTGTCCACACTCAGCAGCCCTTTGCTGTAACAGGGAGAAATGCAGCCGGGTCCCCAGCTAAGGCCCCATTTCCCAGCACGTCTTCACTGAGAAGTTCTAAATGAAATGTCTTTCTCTTAAATTTAAATACGACTTCATATGACATTGCCAGTGGTTTCTTCCTAAGTGTTATTACCAATCTGAAGAGTTTTAAGTGAAGCACACTGATTAATTGTTTTCATTAGTTTGGTGACAGACCAGGCGAATGTCACGCAGGCGGCTGCAAATCTTGTTTAAATTCAGCTGTAATGAGAAGGAAGAGGAAAGGGGAAAGGAAAGACAAAAACAGCCACGCTGCCAAAGCAAGTCCAGAGATGGGTTTCCTCCCCTCCCGCTGTATTCGACCTTGTTTCCTTACTGGTTTCAACTCTGCTTTAGGTATACACCCTTCCTCAACACACACACAGACACACACACCAATGAGAAATGCAGCGTTGACAGTTCAACTATTCTCAAACTTTGAGGTCTCAAAACCCCTTTTCATTCTTCCATGATCGAGGACCCCAGTGATCTTTTCCTGATGTGGATTGTATTGAGCGACGCTTATTATATTAGTAATAAAAAATGAAATTTTTTAAGGCACCAAAGTACTCCAAGCTCACATTCCATTGGCTAATACATCGATGATGTCATCATTTACCCTGTGGCCACAAGGAATGTCCATTGTACACTCCTAAAAAGGTGATAGTGAGAAAGACAAAGAGTGCCTTCCTATTGTTATAAAAATAACATTGGCCTCGCAGACCTCCTGAAAGGGTCCCAGAGAGTCTCTGGATCACGCTTTGAGACTAGTGGGTGCTATGGCTAAGAGTGGAGATTCTAGACCTTTCTAGACCTGCACTGGTTGAATTCATATTCTTTTTTTTTTTCTTTTTTTTTTTTGAG
GTTCTAATGATCCTGTCATCCAAGTAGTGAACATAGTACCTGATAGTTTTTCACTCCTTGACCTCCTCCCTCTTTCCCCCCTAGTAGTTCCCAGTGTCTACTGTTGCCAACTTTATGTTTATGAGTACTGAATGTTTAGCTCCCACTTATAAGTAAGAACATGCAGTGTTTGATTTTCTGTTCCTGCATTAATTCACTTAGGATAATGGCCTCTAGCTATACCATGTTGCTACAAAGGACAATATTTTGTTCTTTTTTATGGCTGTGTAGTATTCCATGATGTATATGTGCCACATTTTCTTTATCCAATCCCTGTCGATGGGCACCTGGATTAATTTCATGTCTGCTATTGTGAATAGTGCAGCAATGAACATACAGGTAAAGGTATCTTTTTGGTAGAATAATTTATTTTCCTTTGGGAATAACCATGAATTAAATGGGTCCTCAAGGTGTTGGCAGGGCTATGTTTCTTGCTGAAAGCTCTAGGGGAGAATCTTATTCCTTGCCTTATCCAACTTCTAGAGCCTGCCTGCATTCCTGGGCTTGGGGTGCCCTTCTCTGCCTTTAAAGTCAGCAGCATAGCATCTTCCAGCCTCTCTCTGTGATTACACCCCTCCACTTCTCTGACTCCCTCTTTCCCTTGAAAGAACCCTGTCTACAAAAAGAGTCAGACTCTGTAAAACGTTTGAAGAGATTCATTCTGAGCCAAGTTGACACAGCCCCGGGAGATCCTAAGAATATGTACCTAAGTTGTTCTGGCTACAGCTTGATTTATACATTTTAGGGAGACATACAGCATTAGTCAATATATGTAAGATGTACATTGTTCAGTCTGGAAAGGTAGCATGAGTCAAAATCGGGGGGTGGGGGGTGAGGAGGCTTCAGGTCATAGGTGGACTCAAAGAATTTCTGATTGGCAGTTGGTTGAAAGAGTTGATTTAAAGACCTGCAGTCAATAGAAGGGAGTGTCTGGGTTAAAATAAGGGGGTTGTGGAGGCCAAGGTTCTTATGATGCAGATGAAACCTCCACGTAGCAGGCTTCAGAGAGAACAGATTGTACGTGTTTCTTATCAGACTTTAAAAGATACCAGACTCTTGGTCAGTTCTCTCCCGGATCAGGGAGAAGACCCCAAAAGAGAAGGAGATTGTCTACAGAATGTAGATTTTCTGCACAAGAGACAGCTTTGTGGGGCTATTTTGAAATATGTCAAATAAATATATTTTGGGGTAAACTACTTCAATTTCTATCAGGGCCTGCTATCTGTCGTGTTGGTATCTTATGGCTACAAACAGTCTGTTTTGTCAGTCTTAAGGTCTGTGTTTTAATGCTAATGCTGGTCAGTTGTACCTGAATTCCAAAAGAAGGAGGGTAAAATGAGGCATGTCCAATCCCCTGTTTCCATCATGGACTGAACTAGTGTTTCAGGTTAAACCTTTAGAATGCCCTTTGCTGAGAGGAGGTGTCTATTCTGTTAGTCGAGGGGCTTAGAATTTTATTTTTGGTTTACAACCCTATGATTATATTAGATCCACTCAGACAATGCAGGGTAATCTCCTCATCTCAAAATCCTTAGTCACATGTTTAAAGTCCCTTTTGCCATATAAGGCAAAATACCCATTTCCCCAGGCTCCAGGCTCCAGGAATTTGGATGCGGACACTTGGGGGCACCATTATTTTGCCTGCCACAGCTGGTGTAAAGTAGAAATGGAACTTGAATTCCCTGACTCCAGAGTCATTGATTTGAATCTTTGGTGACTCAAATCTTTGTTGCGTTGAGTCCCTCTGATTACAAAGTTTTTGTTCAAGATGCCATACAGTGCTGACCATGTCACATATGGTGGTGACTGTATCATATATATTCCTTTTTTCAATACAACATATACTATATTGCTCATGGAATACTCATAGATGGAATCTATGTAATTAGAGCAGTTGGTTCTTCTACATTGAGCACGAAAGAGTCCATTGAAGTGAGCATTGAAAGGATTGAAATCTCCCTGTTGCCTCTTACCTCTTTTTTGATCTTTTAGGAGGAAAAGCAAACAACAGGGAAGGAGGTATCCGGGTTCCAGGCATCCTTCGTTGGCCCAGGGTGATACAGGCTGGCCAGAAGATTGATGAGCCCACTAGCAACATGGACATATTTCCTACAGTAGCCAAGCTGGCTGGAGCTCCCTTGCCTGAGGACAGGTACTCTGATGCCAGGGTGGTTGGTATTGTTGAGCTCTGATTTCACAGCCCAGTATGCTCTGGTTTGCCTGCATAATGGTGTGGGGACCAAGGCCTTTGGCCCCCTGGAGTTTTCCTGAAAATCACAGGTTTGAGGCAGGTCAATTAATAGGATAAAAGGCATATACATTTACTTAATGTGTACACAGCAGGCTTCCAAAGGAAGACCCAAAGATACAGGGGAAATTGTTCATTTTTTTGCTGTGGTTCAGCAAAGTATGGGCAGTGTGTAGAAGTAGGATTGGAGGGAAAGGTCTGACCTCATGCTAACGGACTGAGTGGGGAAACCCAGCCAGGCCTGTCTATCTAGATGCTTCTTGGCCTCTCTGAGCAGTTTTCCTTCCTTCTGGGCATGGGGCAGGGCCCTCTCTGGAACGGGGGTCTTATGACCTACAGTCAAACAAAGTAGGTCAGAGGATTTATTTATGGGCAGTTTTTACACAGAAAGGCAGGGGGAAAGTTGGAGTCATATTTTTAGGTTTGATGCTGGCTTTGGGGATCAGGGGTTTTGGTTCTTACGACCTGCATTGGGGAAGAGGGATTCTAGTTTCTCTGGCGCCTTGGGGTAGAGTGGGACTGAGAGACAGGAGGGCAGGAGAAAGTCAGAGGAAAACTGCACTGAGGCCACTGCTGAGGCCCTCGGTTTGGAGTGTCACGATGCCTCCAGCTGTACTTGTTATCTCTGTCCGGTCTGGGGCCTTACTGGTGGGTTTGCCAATGTAAAAACCCCTCTGCCAATCTCTTTATCCAGAGGGAAATAAACTCAGAGGCACTGAAGGTTTTTAGTGACCAGGAATGTGGACGGGTGGTGTTTAATTCAGCCTTGGTCTTTCGGCATCGTGCTGACGCTCTTCTCGTCTGTTCACCCCACCGTAGCTTGCCATTGTGCAGCTTGGCCACAACCTCTTTGACCTCCAACTTTGGGATCCCACACCTTTTCCTTTGTCCACACTCAGCAGCCCTTTGCTGTAACAGGGAGAAATGCAGCCGGGTCCCCAGCTAAGGCCCCATTTCCCAGCACGTCTTCACTGAGAAGTTCTAAATGAAATGTCTTTCTCTTAAATTTAAATACGACTTCATATGACATTGCCAGTGGTTTCTTCCTAAGTGTTATTACCAATCTGAAGAGTTTTAAGTGAAGCACACTGATTAATTGTTTTCATTAGTTTGGTGACAGACCAGGCGAATGTCACGCAGGCGGCTGCAAATCTTGTTTAAATTCAGCTGTAATGAGAAGGAAGAGGAAAGGGGAAAGGAAAGACAAAAACAGCCACGCTGCCAAAGCAAGTCCAGAGATGGGTTTCCTCCCCTCCCGCTGTATTCGACCTTGTTTCCTTACTGGTTTCAACTCTGCTTTAGGTATACACCCTTCCTCAACACACACACAGACACACACACCAATGAGAAATGCAGCGTTGACAGTTCAACTATTCTCAAACTTTGAGGTCTCAAAACCCCTTTTCATTCTTCCATGATCGAGGACCCCAGTGATCTTTTCCTGATGTGGATTGTATTGAGCGACGCTTATTATATTAGTAATAAAAAATGAAATTTTTTAAGGCACCAAAGTACTCCAAGCTCACATTCCATTGGCTAATACATCGATGATGTCATCATTTACCCTGTGGCCACAAGGAATGTCCATTGTACACTCCTAAAAAGGTGATAGTGAGAAAGACAAAGAGTGCCTTCCTATTGTTATAAAAATAACATTGGCCTCGCAGACCTCCTGAAAGGGTCCCAGAGAGTCTCTGGATCACGCTTTGAGACTAGTGGGTGCTATGGCTAAGAGTGGAGATTCTAGACCTTTCTAGACCTGCACTGGTTGAATTCATATTCTTTTTTTTTTTCTTTTTTTTTTTTGAG
Task1_train_29029
Here is a mutation in STS (steroid sulfatase) on Chromosome X. Determine whether it’s benign or pathogenic. If the latter, what disease does it cause?
Pathogenic; not provided
TTCTAATGATCCTGTCATCCAAGTAGTGAACATAGTACCTGATAGTTTTTCACTCCTTGACCTCCTCCCTCTTTCCCCCCTAGTAGTTCCCAGTGTCTACTGTTGCCAACTTTATGTTTATGAGTACTGAATGTTTAGCTCCCACTTATAAGTAAGAACATGCAGTGTTTGATTTTCTGTTCCTGCATTAATTCACTTAGGATAATGGCCTCTAGCTATACCATGTTGCTACAAAGGACAATATTTTGTTCTTTTTTATGGCTGTGTAGTATTCCATGATGTATATGTGCCACATTTTCTTTATCCAATCCCTGTCGATGGGCACCTGGATTAATTTCATGTCTGCTATTGTGAATAGTGCAGCAATGAACATACAGGTAAAGGTATCTTTTTGGTAGAATAATTTATTTTCCTTTGGGAATAACCATGAATTAAATGGGTCCTCAAGGTGTTGGCAGGGCTATGTTTCTTGCTGAAAGCTCTAGGGGAGAATCTTATTCCTTGCCTTATCCAACTTCTAGAGCCTGCCTGCATTCCTGGGCTTGGGGTGCCCTTCTCTGCCTTTAAAGTCAGCAGCATAGCATCTTCCAGCCTCTCTCTGTGATTACACCCCTCCACTTCTCTGACTCCCTCTTTCCCTTGAAAGAACCCTGTCTACAAAAAGAGTCAGACTCTGTAAAACGTTTGAAGAGATTCATTCTGAGCCAAGTTGACACAGCCCCGGGAGATCCTAAGAATATGTACCTAAGTTGTTCTGGCTACAGCTTGATTTATACATTTTAGGGAGACATACAGCATTAGTCAATATATGTAAGATGTACATTGTTCAGTCTGGAAAGGTAGCATGAGTCAAAATCGGGGGGTGGGGGGTGAGGAGGCTTCAGGTCATAGGTGGACTCAAAGAATTTCTGATTGGCAGTTGGTTGAAAGAGTTGATTTAAAGACCTGCAGTCAATAGAAGGGAGTGTCTGGGTTAAAATAAGGGGGTTGTGGAGGCCAAGGTTCTTATGATGCAGATGAAACCTCCACGTAGCAGGCTTCAGAGAGAACAGATTGTACGTGTTTCTTATCAGACTTTAAAAGATACCAGACTCTTGGTCAGTTCTCTCCCGGATCAGGGAGAAGACCCCAAAAGAGAAGGAGATTGTCTACAGAATGTAGATTTTCTGCACAAGAGACAGCTTTGTGGGGCTATTTTGAAATATGTCAAATAAATATATTTTGGGGTAAACTACTTCAATTTCTATCAGGGCCTGCTATCTGTCGTGTTGGTATCTTATGGCTACAAACAGTCTGTTTTGTCAGTCTTAAGGTCTGTGTTTTAATGCTAATGCTGGTCAGTTGTACCTGAATTCCAAAAGAAGGAGGGTAAAATGAGGCATGTCCAATCCCCTGTTTCCATCATGGACTGAACTAGTGTTTCAGGTTAAACCTTTAGAATGCCCTTTGCTGAGAGGAGGTGTCTATTCTGTTAGTCGAGGGGCTTAGAATTTTATTTTTGGTTTACAACCCTATGATTATATTAGATCCACTCAGACAATGCAGGGTAATCTCCTCATCTCAAAATCCTTAGTCACATGTTTAAAGTCCCTTTTGCCATATAAGGCAAAATACCCATTTCCCCAGGCTCCAGGCTCCAGGAATTTGGATGCGGACACTTGGGGGCACCATTATTTTGCCTGCCACAGCTGGTGTAAAGTAGAAATGGAACTTGAATTCCCTGACTCCAGAGTCATTGATTTGAATCTTTGGTGACTCAAATCTTTGTTGCGTTGAGTCCCTCTGATTACAAAGTTTTTGTTCAAGATGCCATACAGTGCTGACCATGTCACATATGGTGGTGACTGTATCATATATATTCCTTTTTTCAATACAACATATACTATATTGCTCATGGAATACTCATAGATGGAATCTATGTAATTAGAGCAGTTGGTTCTTCTACATTGAGCACGAAAGAGTCCATTGAAGTGAGCATTGAAAGGATTGAAATCTCCCTGTTGCCTCTTACCTCTTTTTTGATCTTTTAGGAGGAAAAGCAAACAACTGGGAAGGAGGTATCCGGGTTCCAGGCATCCTTCGTTGGCCCAGGGTGATACAGGCTGGCCAGAAGATTGATGAGCCCACTAGCAACATGGACATATTTCCTACAGTAGCCAAGCTGGCTGGAGCTCCCTTGCCTGAGGACAGGTACTCTGATGCCAGGGTGGTTGGTATTGTTGAGCTCTGATTTCACAGCCCAGTATGCTCTGGTTTGCCTGCATAATGGTGTGGGGACCAAGGCCTTTGGCCCCCTGGAGTTTTCCTGAAAATCACAGGTTTGAGGCAGGTCAATTAATAGGATAAAAGGCATATACATTTACTTAATGTGTACACAGCAGGCTTCCAAAGGAAGACCCAAAGATACAGGGGAAATTGTTCATTTTTTTGCTGTGGTTCAGCAAAGTATGGGCAGTGTGTAGAAGTAGGATTGGAGGGAAAGGTCTGACCTCATGCTAACGGACTGAGTGGGGAAACCCAGCCAGGCCTGTCTATCTAGATGCTTCTTGGCCTCTCTGAGCAGTTTTCCTTCCTTCTGGGCATGGGGCAGGGCCCTCTCTGGAACGGGGGTCTTATGACCTACAGTCAAACAAAGTAGGTCAGAGGATTTATTTATGGGCAGTTTTTACACAGAAAGGCAGGGGGAAAGTTGGAGTCATATTTTTAGGTTTGATGCTGGCTTTGGGGATCAGGGGTTTTGGTTCTTACGACCTGCATTGGGGAAGAGGGATTCTAGTTTCTCTGGCGCCTTGGGGTAGAGTGGGACTGAGAGACAGGAGGGCAGGAGAAAGTCAGAGGAAAACTGCACTGAGGCCACTGCTGAGGCCCTCGGTTTGGAGTGTCACGATGCCTCCAGCTGTACTTGTTATCTCTGTCCGGTCTGGGGCCTTACTGGTGGGTTTGCCAATGTAAAAACCCCTCTGCCAATCTCTTTATCCAGAGGGAAATAAACTCAGAGGCACTGAAGGTTTTTAGTGACCAGGAATGTGGACGGGTGGTGTTTAATTCAGCCTTGGTCTTTCGGCATCGTGCTGACGCTCTTCTCGTCTGTTCACCCCACCGTAGCTTGCCATTGTGCAGCTTGGCCACAACCTCTTTGACCTCCAACTTTGGGATCCCACACCTTTTCCTTTGTCCACACTCAGCAGCCCTTTGCTGTAACAGGGAGAAATGCAGCCGGGTCCCCAGCTAAGGCCCCATTTCCCAGCACGTCTTCACTGAGAAGTTCTAAATGAAATGTCTTTCTCTTAAATTTAAATACGACTTCATATGACATTGCCAGTGGTTTCTTCCTAAGTGTTATTACCAATCTGAAGAGTTTTAAGTGAAGCACACTGATTAATTGTTTTCATTAGTTTGGTGACAGACCAGGCGAATGTCACGCAGGCGGCTGCAAATCTTGTTTAAATTCAGCTGTAATGAGAAGGAAGAGGAAAGGGGAAAGGAAAGACAAAAACAGCCACGCTGCCAAAGCAAGTCCAGAGATGGGTTTCCTCCCCTCCCGCTGTATTCGACCTTGTTTCCTTACTGGTTTCAACTCTGCTTTAGGTATACACCCTTCCTCAACACACACACAGACACACACACCAATGAGAAATGCAGCGTTGACAGTTCAACTATTCTCAAACTTTGAGGTCTCAAAACCCCTTTTCATTCTTCCATGATCGAGGACCCCAGTGATCTTTTCCTGATGTGGATTGTATTGAGCGACGCTTATTATATTAGTAATAAAAAATGAAATTTTTTAAGGCACCAAAGTACTCCAAGCTCACATTCCATTGGCTAATACATCGATGATGTCATCATTTACCCTGTGGCCACAAGGAATGTCCATTGTACACTCCTAAAAAGGTGATAGTGAGAAAGACAAAGAGTGCCTTCCTATTGTTATAAAAATAACATTGGCCTCGCAGACCTCCTGAAAGGGTCCCAGAGAGTCTCTGGATCACGCTTTGAGACTAGTGGGTGCTATGGCTAAGAGTGGAGATTCTAGACCTTTCTAGACCTGCACTGGTTGAATTCATATTCTTTTTTTTTTTCTTTTTTTTTTTTGAGA
TTCTAATGATCCTGTCATCCAAGTAGTGAACATAGTACCTGATAGTTTTTCACTCCTTGACCTCCTCCCTCTTTCCCCCCTAGTAGTTCCCAGTGTCTACTGTTGCCAACTTTATGTTTATGAGTACTGAATGTTTAGCTCCCACTTATAAGTAAGAACATGCAGTGTTTGATTTTCTGTTCCTGCATTAATTCACTTAGGATAATGGCCTCTAGCTATACCATGTTGCTACAAAGGACAATATTTTGTTCTTTTTTATGGCTGTGTAGTATTCCATGATGTATATGTGCCACATTTTCTTTATCCAATCCCTGTCGATGGGCACCTGGATTAATTTCATGTCTGCTATTGTGAATAGTGCAGCAATGAACATACAGGTAAAGGTATCTTTTTGGTAGAATAATTTATTTTCCTTTGGGAATAACCATGAATTAAATGGGTCCTCAAGGTGTTGGCAGGGCTATGTTTCTTGCTGAAAGCTCTAGGGGAGAATCTTATTCCTTGCCTTATCCAACTTCTAGAGCCTGCCTGCATTCCTGGGCTTGGGGTGCCCTTCTCTGCCTTTAAAGTCAGCAGCATAGCATCTTCCAGCCTCTCTCTGTGATTACACCCCTCCACTTCTCTGACTCCCTCTTTCCCTTGAAAGAACCCTGTCTACAAAAAGAGTCAGACTCTGTAAAACGTTTGAAGAGATTCATTCTGAGCCAAGTTGACACAGCCCCGGGAGATCCTAAGAATATGTACCTAAGTTGTTCTGGCTACAGCTTGATTTATACATTTTAGGGAGACATACAGCATTAGTCAATATATGTAAGATGTACATTGTTCAGTCTGGAAAGGTAGCATGAGTCAAAATCGGGGGGTGGGGGGTGAGGAGGCTTCAGGTCATAGGTGGACTCAAAGAATTTCTGATTGGCAGTTGGTTGAAAGAGTTGATTTAAAGACCTGCAGTCAATAGAAGGGAGTGTCTGGGTTAAAATAAGGGGGTTGTGGAGGCCAAGGTTCTTATGATGCAGATGAAACCTCCACGTAGCAGGCTTCAGAGAGAACAGATTGTACGTGTTTCTTATCAGACTTTAAAAGATACCAGACTCTTGGTCAGTTCTCTCCCGGATCAGGGAGAAGACCCCAAAAGAGAAGGAGATTGTCTACAGAATGTAGATTTTCTGCACAAGAGACAGCTTTGTGGGGCTATTTTGAAATATGTCAAATAAATATATTTTGGGGTAAACTACTTCAATTTCTATCAGGGCCTGCTATCTGTCGTGTTGGTATCTTATGGCTACAAACAGTCTGTTTTGTCAGTCTTAAGGTCTGTGTTTTAATGCTAATGCTGGTCAGTTGTACCTGAATTCCAAAAGAAGGAGGGTAAAATGAGGCATGTCCAATCCCCTGTTTCCATCATGGACTGAACTAGTGTTTCAGGTTAAACCTTTAGAATGCCCTTTGCTGAGAGGAGGTGTCTATTCTGTTAGTCGAGGGGCTTAGAATTTTATTTTTGGTTTACAACCCTATGATTATATTAGATCCACTCAGACAATGCAGGGTAATCTCCTCATCTCAAAATCCTTAGTCACATGTTTAAAGTCCCTTTTGCCATATAAGGCAAAATACCCATTTCCCCAGGCTCCAGGCTCCAGGAATTTGGATGCGGACACTTGGGGGCACCATTATTTTGCCTGCCACAGCTGGTGTAAAGTAGAAATGGAACTTGAATTCCCTGACTCCAGAGTCATTGATTTGAATCTTTGGTGACTCAAATCTTTGTTGCGTTGAGTCCCTCTGATTACAAAGTTTTTGTTCAAGATGCCATACAGTGCTGACCATGTCACATATGGTGGTGACTGTATCATATATATTCCTTTTTTCAATACAACATATACTATATTGCTCATGGAATACTCATAGATGGAATCTATGTAATTAGAGCAGTTGGTTCTTCTACATTGAGCACGAAAGAGTCCATTGAAGTGAGCATTGAAAGGATTGAAATCTCCCTGTTGCCTCTTACCTCTTTTTTGATCTTTTAGGAGGAAAAGCAAACAACTCGGAAGGAGGTATCCGGGTTCCAGGCATCCTTCGTTGGCCCAGGGTGATACAGGCTGGCCAGAAGATTGATGAGCCCACTAGCAACATGGACATATTTCCTACAGTAGCCAAGCTGGCTGGAGCTCCCTTGCCTGAGGACAGGTACTCTGATGCCAGGGTGGTTGGTATTGTTGAGCTCTGATTTCACAGCCCAGTATGCTCTGGTTTGCCTGCATAATGGTGTGGGGACCAAGGCCTTTGGCCCCCTGGAGTTTTCCTGAAAATCACAGGTTTGAGGCAGGTCAATTAATAGGATAAAAGGCATATACATTTACTTAATGTGTACACAGCAGGCTTCCAAAGGAAGACCCAAAGATACAGGGGAAATTGTTCATTTTTTTGCTGTGGTTCAGCAAAGTATGGGCAGTGTGTAGAAGTAGGATTGGAGGGAAAGGTCTGACCTCATGCTAACGGACTGAGTGGGGAAACCCAGCCAGGCCTGTCTATCTAGATGCTTCTTGGCCTCTCTGAGCAGTTTTCCTTCCTTCTGGGCATGGGGCAGGGCCCTCTCTGGAACGGGGGTCTTATGACCTACAGTCAAACAAAGTAGGTCAGAGGATTTATTTATGGGCAGTTTTTACACAGAAAGGCAGGGGGAAAGTTGGAGTCATATTTTTAGGTTTGATGCTGGCTTTGGGGATCAGGGGTTTTGGTTCTTACGACCTGCATTGGGGAAGAGGGATTCTAGTTTCTCTGGCGCCTTGGGGTAGAGTGGGACTGAGAGACAGGAGGGCAGGAGAAAGTCAGAGGAAAACTGCACTGAGGCCACTGCTGAGGCCCTCGGTTTGGAGTGTCACGATGCCTCCAGCTGTACTTGTTATCTCTGTCCGGTCTGGGGCCTTACTGGTGGGTTTGCCAATGTAAAAACCCCTCTGCCAATCTCTTTATCCAGAGGGAAATAAACTCAGAGGCACTGAAGGTTTTTAGTGACCAGGAATGTGGACGGGTGGTGTTTAATTCAGCCTTGGTCTTTCGGCATCGTGCTGACGCTCTTCTCGTCTGTTCACCCCACCGTAGCTTGCCATTGTGCAGCTTGGCCACAACCTCTTTGACCTCCAACTTTGGGATCCCACACCTTTTCCTTTGTCCACACTCAGCAGCCCTTTGCTGTAACAGGGAGAAATGCAGCCGGGTCCCCAGCTAAGGCCCCATTTCCCAGCACGTCTTCACTGAGAAGTTCTAAATGAAATGTCTTTCTCTTAAATTTAAATACGACTTCATATGACATTGCCAGTGGTTTCTTCCTAAGTGTTATTACCAATCTGAAGAGTTTTAAGTGAAGCACACTGATTAATTGTTTTCATTAGTTTGGTGACAGACCAGGCGAATGTCACGCAGGCGGCTGCAAATCTTGTTTAAATTCAGCTGTAATGAGAAGGAAGAGGAAAGGGGAAAGGAAAGACAAAAACAGCCACGCTGCCAAAGCAAGTCCAGAGATGGGTTTCCTCCCCTCCCGCTGTATTCGACCTTGTTTCCTTACTGGTTTCAACTCTGCTTTAGGTATACACCCTTCCTCAACACACACACAGACACACACACCAATGAGAAATGCAGCGTTGACAGTTCAACTATTCTCAAACTTTGAGGTCTCAAAACCCCTTTTCATTCTTCCATGATCGAGGACCCCAGTGATCTTTTCCTGATGTGGATTGTATTGAGCGACGCTTATTATATTAGTAATAAAAAATGAAATTTTTTAAGGCACCAAAGTACTCCAAGCTCACATTCCATTGGCTAATACATCGATGATGTCATCATTTACCCTGTGGCCACAAGGAATGTCCATTGTACACTCCTAAAAAGGTGATAGTGAGAAAGACAAAGAGTGCCTTCCTATTGTTATAAAAATAACATTGGCCTCGCAGACCTCCTGAAAGGGTCCCAGAGAGTCTCTGGATCACGCTTTGAGACTAGTGGGTGCTATGGCTAAGAGTGGAGATTCTAGACCTTTCTAGACCTGCACTGGTTGAATTCATATTCTTTTTTTTTTTCTTTTTTTTTTTTGAGA
Task1_train_29030
Consider a variant on Chromosome X in gene STS (steroid sulfatase). Determine its clinical classification and disease relevance.
Pathogenic; X-linked ichthyosis with steryl-sulfatase deficiency
AATAATTATAAGACTTGGAGTCTTATTTTGTTTTAGTTAAATCCCCCTTTCCTATAATCATGATCAATTTCAGTTATCAAATACTGATCTTGGCCAAGGCCGGAGGAGAGCTTGAAGCCAGAAGTTCAAGGCCAGTCTGGGCAAATCGCTCCAAAAAAAAAAAATGAAAAATAGCTGGGCATGGTGGCATGTACCTGTAGTCCCATGTACTTGGGAGGATGAGGCAGGAGGATCGCTTGAGCCCAGGAGGTCAAGGCTGCAGTGAGCTATGGTCGCGCCACCACACTCCAGCCTGGATGTCAGAGCAAGACCTTGTCTCTAAAAAAAAAAAAAAATCGAAAAATACTGATCTTAAGACAGCAATTCCATCTCTCATGTTCTTATATCACAATATCACATGATGAATTTTGTTGGCAGATGGAAAAAAAAAAAAAAGCCAGATTCAAAAAGTAAAATTCTAGCTTGTGTCCCAGAAAATGGGGATTTCATCTTGCTTTTGGGGAGTCATTGAAAGACATTCTCCCTGCTTGGGGAAGGATAGAAATCCTCTGTCCCTCGTCTCTCCCCTTCAGGTCACTTTTCACCACTGGGGGCTTTTCCTGGTCTAATTCTCATGCCTGCCCACTTCCTCTCTTACTTCTTCCTTCCTTTCAGCTTTATTTGGGATCTCATAAAGGCCTGAGTCTTTCTTGAAAGGAATTTGAAAAGAACCACGCACAATGACTGCCATTTCGGGATGGAAACAGTATTTCAGGGCACACGCTGTGTCTCAATAGAACTCTCTCTACGGTGTTTCTTTTTCTTCCCCTCGTGGTTCACAGGAACCTTGGTTTGAGAAGTGAGCCAAGCCAGTCTTTTGTTCTTATTTTTACTTATGATAATAGAATATTTTCAGTCTGCAGACTTCTGCAGAGTGCATGATTAATAACAAGGGTTGAGACCGGAGAAGTGCTAACAACAAGGCTATAATTACATTATAGGTTTTTAGTGACAACAAAATAAACCATGGGAGAAAGCTCAAGGGACATAGGACCTCTTAAGCACACTTACCAAAATTGTACAGCCACGCCAAACTTCCAGTTTCTAAACGCCTTGTAACAAGAGATGGCAGGGATGTAGTGTTTTTAATCAGAGAAAGAAAATCCTCAAGTTAAACACTCACCCTTTCAAAATAATTATCTGCCTCTCATTTTGATGGCAATGGCCTAATGGTATCATGGCTTCAATTTCTCATGTAGCTGTTAATTTATGTTTAATGCAAAACACAATTTTATACCTTATTCCTTTCTTCAAACTATAAGTAATCTTATTTTGCTCATCACCAACTGCATATGTCTTATTTTCTTGGCCTAGTTAGATACCCAGTAGTAGAGGAGATATATTTTCATTTGGGAATAATCCGTTCCCTGGTTATTTAATGGTATCATTATTATTATATATACATTAATTCATTCTAAGGAGAAATTTGCATTCATTGCAGTCTACGAATCCAAGTTGCCTCATGCAATATAGTATCTTTTTATTTTAATCCCAAATTGTCAGGTGCCCATCTTTTCAGCAGGCCTGTATGTCATGAATAAAGCTTTCCCTTTGATCAGGCAATAGACAGAAAATTGTGTTTTGGAGAAGCAAGAGGAAGAATAAGGGTATGAATGCCAGATCAGCTGGATTTCAATCCCATCAGTTCTTACTCGTCCCATGACCTTGGGCAAATTACTTAACCTTTCTGTGCCTCTGTTTTCTCATCTGTGCAGTGGGGATGACAGTAGTTCCAGCTCATGGTGCTCTTTGCAGATGTAATGAGATAATGCACGGACAGAGCTGGGATCAGTGTGTTGCACAGGGCACCCAGGTGGGGTCAGTCTTCTTTGTATTAATTACGACTGGAGCTCCCTCATGCTCTTATTGGTTCAGAAGGACATTTGAGAACACAGGACTGATTCACGTCTTGATGCCTGGCTGTTTATCCCACAGGATCATTGATGGACGTGATCTGATGCCCCTGCTTGAAGGAAAAAGCCAACGCTCCGATCATGAGTTTCTCTTCCATTACTGCAACGCCTACTTAAATGCTGTGCGCTGGCACCCTCAGAACAGTGAGTAAACAGACCTTTCCACGCTCCTCATGCTCCGTGCAACCTATGCCATGGGAATAGATAAAACTAAAGGGTAAAAAGGTGGCTCTGCTCAATGGAGGCCAACAGGTGCCTCAATGTGCGCCCATGCTTTGCTTTGTCCTCTTTTCCCTCCTCCTCCTCTCTTTTCGTTCTGGTCACATAGTTGTCCAGGTAGGAGGACATCAGAAGGCCATGTCATTCACCCACCTGAACACCACCCACAGCTTCTCTATCCCAGCAGAGAAAGCTCCCTGTTCTCAACAGGGCGCTGTGGCCGGTTGCTTTATTGCATGCACAGCTGCCCAGCTTCACTTCCTAGCACTCCTCTCACACTGAAGAAAGCAGCCCCTGTGCTCTGTGCATTGCTGTGCTTACACTTGCAGGCTCTTCTCCTGGAAGGATGTCTTGCCTCATCCTTCTTGGAGGGTACTCCTCAATGCCCCCCAGGCCCTGCTGAAATGCCACCTCCTCTGCATGTCCTCAAAACATTCCCCTCACTCTTCTAGCAAGCCACTAAAGGCTAGAGAAGGAATGAAGAGCATTTAAATGTTTATCTGACTTACTTTCCCAGCCTAAAGATGATGGATCGTGACTCACTGCATCTGTATTTTGTGCGTCATGCATATTTGCTACATTTAGATATTTAAAGCAAAGTTAAAATGTTCTTCAGTTCTATCTCATTTTCTGAACTGGGGGTTCTTTTAATTGTGCAATTGAACAGGATATCTTGTGGGTTTTCTAATACTTGTTTTATAGTGGCATTTCCAATTAGCATACAGGAACAAATGGTTTATAATCTTAGGTGTGGTTGTTGATTTTTATGGCTGCATAGTATTCCATGGTGTATATGTGCCACATTTTCTTAATCCAGTCTATCATTGTTGGACAATTGGGTTGGTTCCAAGTCTTTGCTAGTGTGAATAGTGCCACAATAAACATACTTGTGCATGTGTCTTTATAGCAGCATGGTTTATATTCCTTTGGGTATATACCCAGTAATGGTATGGCTGGATCAAATGGTATTTCTAGTTCTAGATCCCTGAGGAATCGCCACACTGTCTTCCACAATGGTTGAACTAGTTTACACTCCCACCAACAGTGTAAAAGTGTTCCTATTTCTCCACATCCTCTCCAGCACCTGTTGTTTCCTGACTTTTTAATGATTGCCATTCTAACTGATGTGAGATGGTATCTCATTGTGGTTTTGATTTGCATTTCTCTGATGGCCAGTGATAATGAACATTTTTTTATGTGTCTGTTGGCTGCATAAATGTCTTCTTTTGAGAAGTGTCTGTTCATGTCCTTTGCCCACTTTTTGATGGGGTTGTTTGTTTTTTTCTTGTAAATGTGTTTGAGTTCTTTGTAGATTCTGGATATTAGCCCTTTGTCAGATGAGTAGATTGCAAAAATTTTCTCCCATTCTGTAGGTTGCCTGTTCACTCTGATGGTAGTTTCTTTTGTTGTGCAGAAGCTCTTTAGTTTAATTAGATCCCATTTGTCAATTTTGTCTTTTGTTGCCATTGCTTTTGGTGTTTTAGACGTGAAGTCCCTGCCCATGCCTGTGTCCTGAATGGTATTGCCTAGGTTTTCTTCTAGGGTTTTTATGGTTTTAGGTCTACCATTTAAGTCTTTAATCCATCTTGAATTGATTTTTGTATAAGGTGTAAGGAAGGGATCCAGTTTCAGCTTTCTCCATATGGCTAGCCAGTTTTCCCAGCACCATTTGTTAAATAGGGAATCCTTTCCCCATTTCTTGTTTTTGTCAGATTTGTCAAAGATGAGATAGTTATAGTTGTGTGGTCTTATTTCTGAGGACTCTGTTCTGTTCCATTGGTCTATGTCTCTGTTTTGGTACCAGTACCATGCTGTTTTGGTTACTGTAGCCTTGTAGTATAGTTTGAAGTCAGGTAGCGTGAAACTTAGAATTACAGTAATATTCCTATCACTAAGATACCTGGCAGTCAATGGTAAGTGGTGAG
AATAATTATAAGACTTGGAGTCTTATTTTGTTTTAGTTAAATCCCCCTTTCCTATAATCATGATCAATTTCAGTTATCAAATACTGATCTTGGCCAAGGCCGGAGGAGAGCTTGAAGCCAGAAGTTCAAGGCCAGTCTGGGCAAATCGCTCCAAAAAAAAAAAATGAAAAATAGCTGGGCATGGTGGCATGTACCTGTAGTCCCATGTACTTGGGAGGATGAGGCAGGAGGATCGCTTGAGCCCAGGAGGTCAAGGCTGCAGTGAGCTATGGTCGCGCCACCACACTCCAGCCTGGATGTCAGAGCAAGACCTTGTCTCTAAAAAAAAAAAAAAATCGAAAAATACTGATCTTAAGACAGCAATTCCATCTCTCATGTTCTTATATCACAATATCACATGATGAATTTTGTTGGCAGATGGAAAAAAAAAAAAAAGCCAGATTCAAAAAGTAAAATTCTAGCTTGTGTCCCAGAAAATGGGGATTTCATCTTGCTTTTGGGGAGTCATTGAAAGACATTCTCCCTGCTTGGGGAAGGATAGAAATCCTCTGTCCCTCGTCTCTCCCCTTCAGGTCACTTTTCACCACTGGGGGCTTTTCCTGGTCTAATTCTCATGCCTGCCCACTTCCTCTCTTACTTCTTCCTTCCTTTCAGCTTTATTTGGGATCTCATAAAGGCCTGAGTCTTTCTTGAAAGGAATTTGAAAAGAACCACGCACAATGACTGCCATTTCGGGATGGAAACAGTATTTCAGGGCACACGCTGTGTCTCAATAGAACTCTCTCTACGGTGTTTCTTTTTCTTCCCCTCGTGGTTCACAGGAACCTTGGTTTGAGAAGTGAGCCAAGCCAGTCTTTTGTTCTTATTTTTACTTATGATAATAGAATATTTTCAGTCTGCAGACTTCTGCAGAGTGCATGATTAATAACAAGGGTTGAGACCGGAGAAGTGCTAACAACAAGGCTATAATTACATTATAGGTTTTTAGTGACAACAAAATAAACCATGGGAGAAAGCTCAAGGGACATAGGACCTCTTAAGCACACTTACCAAAATTGTACAGCCACGCCAAACTTCCAGTTTCTAAACGCCTTGTAACAAGAGATGGCAGGGATGTAGTGTTTTTAATCAGAGAAAGAAAATCCTCAAGTTAAACACTCACCCTTTCAAAATAATTATCTGCCTCTCATTTTGATGGCAATGGCCTAATGGTATCATGGCTTCAATTTCTCATGTAGCTGTTAATTTATGTTTAATGCAAAACACAATTTTATACCTTATTCCTTTCTTCAAACTATAAGTAATCTTATTTTGCTCATCACCAACTGCATATGTCTTATTTTCTTGGCCTAGTTAGATACCCAGTAGTAGAGGAGATATATTTTCATTTGGGAATAATCCGTTCCCTGGTTATTTAATGGTATCATTATTATTATATATACATTAATTCATTCTAAGGAGAAATTTGCATTCATTGCAGTCTACGAATCCAAGTTGCCTCATGCAATATAGTATCTTTTTATTTTAATCCCAAATTGTCAGGTGCCCATCTTTTCAGCAGGCCTGTATGTCATGAATAAAGCTTTCCCTTTGATCAGGCAATAGACAGAAAATTGTGTTTTGGAGAAGCAAGAGGAAGAATAAGGGTATGAATGCCAGATCAGCTGGATTTCAATCCCATCAGTTCTTACTCGTCCCATGACCTTGGGCAAATTACTTAACCTTTCTGTGCCTCTGTTTTCTCATCTGTGCAGTGGGGATGACAGTAGTTCCAGCTCATGGTGCTCTTTGCAGATGTAATGAGATAATGCACGGACAGAGCTGGGATCAGTGTGTTGCACAGGGCACCCAGGTGGGGTCAGTCTTCTTTGTATTAATTACGACTGGAGCTCCCTCATGCTCTTATTGGTTCAGAAGGACATTTGAGAACACAGGACTGATTCACGTCTTGATGCCTGGCTGTTTATCCCACAGGATCATTGATGGACGTGATCTGATGCCCCTGCTTGAAGGAAAAAGCCAACGCTCCGATCATGAGTTTCTCTTCCGTTACTGCAACGCCTACTTAAATGCTGTGCGCTGGCACCCTCAGAACAGTGAGTAAACAGACCTTTCCACGCTCCTCATGCTCCGTGCAACCTATGCCATGGGAATAGATAAAACTAAAGGGTAAAAAGGTGGCTCTGCTCAATGGAGGCCAACAGGTGCCTCAATGTGCGCCCATGCTTTGCTTTGTCCTCTTTTCCCTCCTCCTCCTCTCTTTTCGTTCTGGTCACATAGTTGTCCAGGTAGGAGGACATCAGAAGGCCATGTCATTCACCCACCTGAACACCACCCACAGCTTCTCTATCCCAGCAGAGAAAGCTCCCTGTTCTCAACAGGGCGCTGTGGCCGGTTGCTTTATTGCATGCACAGCTGCCCAGCTTCACTTCCTAGCACTCCTCTCACACTGAAGAAAGCAGCCCCTGTGCTCTGTGCATTGCTGTGCTTACACTTGCAGGCTCTTCTCCTGGAAGGATGTCTTGCCTCATCCTTCTTGGAGGGTACTCCTCAATGCCCCCCAGGCCCTGCTGAAATGCCACCTCCTCTGCATGTCCTCAAAACATTCCCCTCACTCTTCTAGCAAGCCACTAAAGGCTAGAGAAGGAATGAAGAGCATTTAAATGTTTATCTGACTTACTTTCCCAGCCTAAAGATGATGGATCGTGACTCACTGCATCTGTATTTTGTGCGTCATGCATATTTGCTACATTTAGATATTTAAAGCAAAGTTAAAATGTTCTTCAGTTCTATCTCATTTTCTGAACTGGGGGTTCTTTTAATTGTGCAATTGAACAGGATATCTTGTGGGTTTTCTAATACTTGTTTTATAGTGGCATTTCCAATTAGCATACAGGAACAAATGGTTTATAATCTTAGGTGTGGTTGTTGATTTTTATGGCTGCATAGTATTCCATGGTGTATATGTGCCACATTTTCTTAATCCAGTCTATCATTGTTGGACAATTGGGTTGGTTCCAAGTCTTTGCTAGTGTGAATAGTGCCACAATAAACATACTTGTGCATGTGTCTTTATAGCAGCATGGTTTATATTCCTTTGGGTATATACCCAGTAATGGTATGGCTGGATCAAATGGTATTTCTAGTTCTAGATCCCTGAGGAATCGCCACACTGTCTTCCACAATGGTTGAACTAGTTTACACTCCCACCAACAGTGTAAAAGTGTTCCTATTTCTCCACATCCTCTCCAGCACCTGTTGTTTCCTGACTTTTTAATGATTGCCATTCTAACTGATGTGAGATGGTATCTCATTGTGGTTTTGATTTGCATTTCTCTGATGGCCAGTGATAATGAACATTTTTTTATGTGTCTGTTGGCTGCATAAATGTCTTCTTTTGAGAAGTGTCTGTTCATGTCCTTTGCCCACTTTTTGATGGGGTTGTTTGTTTTTTTCTTGTAAATGTGTTTGAGTTCTTTGTAGATTCTGGATATTAGCCCTTTGTCAGATGAGTAGATTGCAAAAATTTTCTCCCATTCTGTAGGTTGCCTGTTCACTCTGATGGTAGTTTCTTTTGTTGTGCAGAAGCTCTTTAGTTTAATTAGATCCCATTTGTCAATTTTGTCTTTTGTTGCCATTGCTTTTGGTGTTTTAGACGTGAAGTCCCTGCCCATGCCTGTGTCCTGAATGGTATTGCCTAGGTTTTCTTCTAGGGTTTTTATGGTTTTAGGTCTACCATTTAAGTCTTTAATCCATCTTGAATTGATTTTTGTATAAGGTGTAAGGAAGGGATCCAGTTTCAGCTTTCTCCATATGGCTAGCCAGTTTTCCCAGCACCATTTGTTAAATAGGGAATCCTTTCCCCATTTCTTGTTTTTGTCAGATTTGTCAAAGATGAGATAGTTATAGTTGTGTGGTCTTATTTCTGAGGACTCTGTTCTGTTCCATTGGTCTATGTCTCTGTTTTGGTACCAGTACCATGCTGTTTTGGTTACTGTAGCCTTGTAGTATAGTTTGAAGTCAGGTAGCGTGAAACTTAGAATTACAGTAATATTCCTATCACTAAGATACCTGGCAGTCAATGGTAAGTGGTGAG
Task1_train_29031
Located on Chromosome X, this mutation impacts STS (steroid sulfatase). What is its biological consequence — is it benign or pathogenic, and which disease is associated if any?
Pathogenic; X-linked ichthyosis with steryl-sulfatase deficiency
TATAAGACTTGGAGTCTTATTTTGTTTTAGTTAAATCCCCCTTTCCTATAATCATGATCAATTTCAGTTATCAAATACTGATCTTGGCCAAGGCCGGAGGAGAGCTTGAAGCCAGAAGTTCAAGGCCAGTCTGGGCAAATCGCTCCAAAAAAAAAAAATGAAAAATAGCTGGGCATGGTGGCATGTACCTGTAGTCCCATGTACTTGGGAGGATGAGGCAGGAGGATCGCTTGAGCCCAGGAGGTCAAGGCTGCAGTGAGCTATGGTCGCGCCACCACACTCCAGCCTGGATGTCAGAGCAAGACCTTGTCTCTAAAAAAAAAAAAAAATCGAAAAATACTGATCTTAAGACAGCAATTCCATCTCTCATGTTCTTATATCACAATATCACATGATGAATTTTGTTGGCAGATGGAAAAAAAAAAAAAAGCCAGATTCAAAAAGTAAAATTCTAGCTTGTGTCCCAGAAAATGGGGATTTCATCTTGCTTTTGGGGAGTCATTGAAAGACATTCTCCCTGCTTGGGGAAGGATAGAAATCCTCTGTCCCTCGTCTCTCCCCTTCAGGTCACTTTTCACCACTGGGGGCTTTTCCTGGTCTAATTCTCATGCCTGCCCACTTCCTCTCTTACTTCTTCCTTCCTTTCAGCTTTATTTGGGATCTCATAAAGGCCTGAGTCTTTCTTGAAAGGAATTTGAAAAGAACCACGCACAATGACTGCCATTTCGGGATGGAAACAGTATTTCAGGGCACACGCTGTGTCTCAATAGAACTCTCTCTACGGTGTTTCTTTTTCTTCCCCTCGTGGTTCACAGGAACCTTGGTTTGAGAAGTGAGCCAAGCCAGTCTTTTGTTCTTATTTTTACTTATGATAATAGAATATTTTCAGTCTGCAGACTTCTGCAGAGTGCATGATTAATAACAAGGGTTGAGACCGGAGAAGTGCTAACAACAAGGCTATAATTACATTATAGGTTTTTAGTGACAACAAAATAAACCATGGGAGAAAGCTCAAGGGACATAGGACCTCTTAAGCACACTTACCAAAATTGTACAGCCACGCCAAACTTCCAGTTTCTAAACGCCTTGTAACAAGAGATGGCAGGGATGTAGTGTTTTTAATCAGAGAAAGAAAATCCTCAAGTTAAACACTCACCCTTTCAAAATAATTATCTGCCTCTCATTTTGATGGCAATGGCCTAATGGTATCATGGCTTCAATTTCTCATGTAGCTGTTAATTTATGTTTAATGCAAAACACAATTTTATACCTTATTCCTTTCTTCAAACTATAAGTAATCTTATTTTGCTCATCACCAACTGCATATGTCTTATTTTCTTGGCCTAGTTAGATACCCAGTAGTAGAGGAGATATATTTTCATTTGGGAATAATCCGTTCCCTGGTTATTTAATGGTATCATTATTATTATATATACATTAATTCATTCTAAGGAGAAATTTGCATTCATTGCAGTCTACGAATCCAAGTTGCCTCATGCAATATAGTATCTTTTTATTTTAATCCCAAATTGTCAGGTGCCCATCTTTTCAGCAGGCCTGTATGTCATGAATAAAGCTTTCCCTTTGATCAGGCAATAGACAGAAAATTGTGTTTTGGAGAAGCAAGAGGAAGAATAAGGGTATGAATGCCAGATCAGCTGGATTTCAATCCCATCAGTTCTTACTCGTCCCATGACCTTGGGCAAATTACTTAACCTTTCTGTGCCTCTGTTTTCTCATCTGTGCAGTGGGGATGACAGTAGTTCCAGCTCATGGTGCTCTTTGCAGATGTAATGAGATAATGCACGGACAGAGCTGGGATCAGTGTGTTGCACAGGGCACCCAGGTGGGGTCAGTCTTCTTTGTATTAATTACGACTGGAGCTCCCTCATGCTCTTATTGGTTCAGAAGGACATTTGAGAACACAGGACTGATTCACGTCTTGATGCCTGGCTGTTTATCCCACAGGATCATTGATGGACGTGATCTGATGCCCCTGCTTGAAGGAAAAAGCCAACGCTCCGATCATGAGTTTCTCTTCCATTACTGCAACGCCTACTTAAATGCTGTGCGCTGGCACCCTCAGAACAGTGAGTAAACAGACCTTTCCACGCTCCTCATGCTCCGTGCAACCTATGCCATGGGAATAGATAAAACTAAAGGGTAAAAAGGTGGCTCTGCTCAATGGAGGCCAACAGGTGCCTCAATGTGCGCCCATGCTTTGCTTTGTCCTCTTTTCCCTCCTCCTCCTCTCTTTTCGTTCTGGTCACATAGTTGTCCAGGTAGGAGGACATCAGAAGGCCATGTCATTCACCCACCTGAACACCACCCACAGCTTCTCTATCCCAGCAGAGAAAGCTCCCTGTTCTCAACAGGGCGCTGTGGCCGGTTGCTTTATTGCATGCACAGCTGCCCAGCTTCACTTCCTAGCACTCCTCTCACACTGAAGAAAGCAGCCCCTGTGCTCTGTGCATTGCTGTGCTTACACTTGCAGGCTCTTCTCCTGGAAGGATGTCTTGCCTCATCCTTCTTGGAGGGTACTCCTCAATGCCCCCCAGGCCCTGCTGAAATGCCACCTCCTCTGCATGTCCTCAAAACATTCCCCTCACTCTTCTAGCAAGCCACTAAAGGCTAGAGAAGGAATGAAGAGCATTTAAATGTTTATCTGACTTACTTTCCCAGCCTAAAGATGATGGATCGTGACTCACTGCATCTGTATTTTGTGCGTCATGCATATTTGCTACATTTAGATATTTAAAGCAAAGTTAAAATGTTCTTCAGTTCTATCTCATTTTCTGAACTGGGGGTTCTTTTAATTGTGCAATTGAACAGGATATCTTGTGGGTTTTCTAATACTTGTTTTATAGTGGCATTTCCAATTAGCATACAGGAACAAATGGTTTATAATCTTAGGTGTGGTTGTTGATTTTTATGGCTGCATAGTATTCCATGGTGTATATGTGCCACATTTTCTTAATCCAGTCTATCATTGTTGGACAATTGGGTTGGTTCCAAGTCTTTGCTAGTGTGAATAGTGCCACAATAAACATACTTGTGCATGTGTCTTTATAGCAGCATGGTTTATATTCCTTTGGGTATATACCCAGTAATGGTATGGCTGGATCAAATGGTATTTCTAGTTCTAGATCCCTGAGGAATCGCCACACTGTCTTCCACAATGGTTGAACTAGTTTACACTCCCACCAACAGTGTAAAAGTGTTCCTATTTCTCCACATCCTCTCCAGCACCTGTTGTTTCCTGACTTTTTAATGATTGCCATTCTAACTGATGTGAGATGGTATCTCATTGTGGTTTTGATTTGCATTTCTCTGATGGCCAGTGATAATGAACATTTTTTTATGTGTCTGTTGGCTGCATAAATGTCTTCTTTTGAGAAGTGTCTGTTCATGTCCTTTGCCCACTTTTTGATGGGGTTGTTTGTTTTTTTCTTGTAAATGTGTTTGAGTTCTTTGTAGATTCTGGATATTAGCCCTTTGTCAGATGAGTAGATTGCAAAAATTTTCTCCCATTCTGTAGGTTGCCTGTTCACTCTGATGGTAGTTTCTTTTGTTGTGCAGAAGCTCTTTAGTTTAATTAGATCCCATTTGTCAATTTTGTCTTTTGTTGCCATTGCTTTTGGTGTTTTAGACGTGAAGTCCCTGCCCATGCCTGTGTCCTGAATGGTATTGCCTAGGTTTTCTTCTAGGGTTTTTATGGTTTTAGGTCTACCATTTAAGTCTTTAATCCATCTTGAATTGATTTTTGTATAAGGTGTAAGGAAGGGATCCAGTTTCAGCTTTCTCCATATGGCTAGCCAGTTTTCCCAGCACCATTTGTTAAATAGGGAATCCTTTCCCCATTTCTTGTTTTTGTCAGATTTGTCAAAGATGAGATAGTTATAGTTGTGTGGTCTTATTTCTGAGGACTCTGTTCTGTTCCATTGGTCTATGTCTCTGTTTTGGTACCAGTACCATGCTGTTTTGGTTACTGTAGCCTTGTAGTATAGTTTGAAGTCAGGTAGCGTGAAACTTAGAATTACAGTAATATTCCTATCACTAAGATACCTGGCAGTCAATGGTAAGTGGTGAGCAATTT
TATAAGACTTGGAGTCTTATTTTGTTTTAGTTAAATCCCCCTTTCCTATAATCATGATCAATTTCAGTTATCAAATACTGATCTTGGCCAAGGCCGGAGGAGAGCTTGAAGCCAGAAGTTCAAGGCCAGTCTGGGCAAATCGCTCCAAAAAAAAAAAATGAAAAATAGCTGGGCATGGTGGCATGTACCTGTAGTCCCATGTACTTGGGAGGATGAGGCAGGAGGATCGCTTGAGCCCAGGAGGTCAAGGCTGCAGTGAGCTATGGTCGCGCCACCACACTCCAGCCTGGATGTCAGAGCAAGACCTTGTCTCTAAAAAAAAAAAAAAATCGAAAAATACTGATCTTAAGACAGCAATTCCATCTCTCATGTTCTTATATCACAATATCACATGATGAATTTTGTTGGCAGATGGAAAAAAAAAAAAAAGCCAGATTCAAAAAGTAAAATTCTAGCTTGTGTCCCAGAAAATGGGGATTTCATCTTGCTTTTGGGGAGTCATTGAAAGACATTCTCCCTGCTTGGGGAAGGATAGAAATCCTCTGTCCCTCGTCTCTCCCCTTCAGGTCACTTTTCACCACTGGGGGCTTTTCCTGGTCTAATTCTCATGCCTGCCCACTTCCTCTCTTACTTCTTCCTTCCTTTCAGCTTTATTTGGGATCTCATAAAGGCCTGAGTCTTTCTTGAAAGGAATTTGAAAAGAACCACGCACAATGACTGCCATTTCGGGATGGAAACAGTATTTCAGGGCACACGCTGTGTCTCAATAGAACTCTCTCTACGGTGTTTCTTTTTCTTCCCCTCGTGGTTCACAGGAACCTTGGTTTGAGAAGTGAGCCAAGCCAGTCTTTTGTTCTTATTTTTACTTATGATAATAGAATATTTTCAGTCTGCAGACTTCTGCAGAGTGCATGATTAATAACAAGGGTTGAGACCGGAGAAGTGCTAACAACAAGGCTATAATTACATTATAGGTTTTTAGTGACAACAAAATAAACCATGGGAGAAAGCTCAAGGGACATAGGACCTCTTAAGCACACTTACCAAAATTGTACAGCCACGCCAAACTTCCAGTTTCTAAACGCCTTGTAACAAGAGATGGCAGGGATGTAGTGTTTTTAATCAGAGAAAGAAAATCCTCAAGTTAAACACTCACCCTTTCAAAATAATTATCTGCCTCTCATTTTGATGGCAATGGCCTAATGGTATCATGGCTTCAATTTCTCATGTAGCTGTTAATTTATGTTTAATGCAAAACACAATTTTATACCTTATTCCTTTCTTCAAACTATAAGTAATCTTATTTTGCTCATCACCAACTGCATATGTCTTATTTTCTTGGCCTAGTTAGATACCCAGTAGTAGAGGAGATATATTTTCATTTGGGAATAATCCGTTCCCTGGTTATTTAATGGTATCATTATTATTATATATACATTAATTCATTCTAAGGAGAAATTTGCATTCATTGCAGTCTACGAATCCAAGTTGCCTCATGCAATATAGTATCTTTTTATTTTAATCCCAAATTGTCAGGTGCCCATCTTTTCAGCAGGCCTGTATGTCATGAATAAAGCTTTCCCTTTGATCAGGCAATAGACAGAAAATTGTGTTTTGGAGAAGCAAGAGGAAGAATAAGGGTATGAATGCCAGATCAGCTGGATTTCAATCCCATCAGTTCTTACTCGTCCCATGACCTTGGGCAAATTACTTAACCTTTCTGTGCCTCTGTTTTCTCATCTGTGCAGTGGGGATGACAGTAGTTCCAGCTCATGGTGCTCTTTGCAGATGTAATGAGATAATGCACGGACAGAGCTGGGATCAGTGTGTTGCACAGGGCACCCAGGTGGGGTCAGTCTTCTTTGTATTAATTACGACTGGAGCTCCCTCATGCTCTTATTGGTTCAGAAGGACATTTGAGAACACAGGACTGATTCACGTCTTGATGCCTGGCTGTTTATCCCACAGGATCATTGATGGACGTGATCTGATGCCCCTGCTTGAAGGAAAAAGCCAACGCTCCGATCATGAGTTTCTCTTCCATTACTACAACGCCTACTTAAATGCTGTGCGCTGGCACCCTCAGAACAGTGAGTAAACAGACCTTTCCACGCTCCTCATGCTCCGTGCAACCTATGCCATGGGAATAGATAAAACTAAAGGGTAAAAAGGTGGCTCTGCTCAATGGAGGCCAACAGGTGCCTCAATGTGCGCCCATGCTTTGCTTTGTCCTCTTTTCCCTCCTCCTCCTCTCTTTTCGTTCTGGTCACATAGTTGTCCAGGTAGGAGGACATCAGAAGGCCATGTCATTCACCCACCTGAACACCACCCACAGCTTCTCTATCCCAGCAGAGAAAGCTCCCTGTTCTCAACAGGGCGCTGTGGCCGGTTGCTTTATTGCATGCACAGCTGCCCAGCTTCACTTCCTAGCACTCCTCTCACACTGAAGAAAGCAGCCCCTGTGCTCTGTGCATTGCTGTGCTTACACTTGCAGGCTCTTCTCCTGGAAGGATGTCTTGCCTCATCCTTCTTGGAGGGTACTCCTCAATGCCCCCCAGGCCCTGCTGAAATGCCACCTCCTCTGCATGTCCTCAAAACATTCCCCTCACTCTTCTAGCAAGCCACTAAAGGCTAGAGAAGGAATGAAGAGCATTTAAATGTTTATCTGACTTACTTTCCCAGCCTAAAGATGATGGATCGTGACTCACTGCATCTGTATTTTGTGCGTCATGCATATTTGCTACATTTAGATATTTAAAGCAAAGTTAAAATGTTCTTCAGTTCTATCTCATTTTCTGAACTGGGGGTTCTTTTAATTGTGCAATTGAACAGGATATCTTGTGGGTTTTCTAATACTTGTTTTATAGTGGCATTTCCAATTAGCATACAGGAACAAATGGTTTATAATCTTAGGTGTGGTTGTTGATTTTTATGGCTGCATAGTATTCCATGGTGTATATGTGCCACATTTTCTTAATCCAGTCTATCATTGTTGGACAATTGGGTTGGTTCCAAGTCTTTGCTAGTGTGAATAGTGCCACAATAAACATACTTGTGCATGTGTCTTTATAGCAGCATGGTTTATATTCCTTTGGGTATATACCCAGTAATGGTATGGCTGGATCAAATGGTATTTCTAGTTCTAGATCCCTGAGGAATCGCCACACTGTCTTCCACAATGGTTGAACTAGTTTACACTCCCACCAACAGTGTAAAAGTGTTCCTATTTCTCCACATCCTCTCCAGCACCTGTTGTTTCCTGACTTTTTAATGATTGCCATTCTAACTGATGTGAGATGGTATCTCATTGTGGTTTTGATTTGCATTTCTCTGATGGCCAGTGATAATGAACATTTTTTTATGTGTCTGTTGGCTGCATAAATGTCTTCTTTTGAGAAGTGTCTGTTCATGTCCTTTGCCCACTTTTTGATGGGGTTGTTTGTTTTTTTCTTGTAAATGTGTTTGAGTTCTTTGTAGATTCTGGATATTAGCCCTTTGTCAGATGAGTAGATTGCAAAAATTTTCTCCCATTCTGTAGGTTGCCTGTTCACTCTGATGGTAGTTTCTTTTGTTGTGCAGAAGCTCTTTAGTTTAATTAGATCCCATTTGTCAATTTTGTCTTTTGTTGCCATTGCTTTTGGTGTTTTAGACGTGAAGTCCCTGCCCATGCCTGTGTCCTGAATGGTATTGCCTAGGTTTTCTTCTAGGGTTTTTATGGTTTTAGGTCTACCATTTAAGTCTTTAATCCATCTTGAATTGATTTTTGTATAAGGTGTAAGGAAGGGATCCAGTTTCAGCTTTCTCCATATGGCTAGCCAGTTTTCCCAGCACCATTTGTTAAATAGGGAATCCTTTCCCCATTTCTTGTTTTTGTCAGATTTGTCAAAGATGAGATAGTTATAGTTGTGTGGTCTTATTTCTGAGGACTCTGTTCTGTTCCATTGGTCTATGTCTCTGTTTTGGTACCAGTACCATGCTGTTTTGGTTACTGTAGCCTTGTAGTATAGTTTGAAGTCAGGTAGCGTGAAACTTAGAATTACAGTAATATTCCTATCACTAAGATACCTGGCAGTCAATGGTAAGTGGTGAGCAATTT
Task1_train_29032
Located on Chromosome X, this mutation impacts ANOS1 (anosmin 1). What is its biological consequence — is it benign or pathogenic, and which disease is associated if any?
Pathogenic; Hypogonadotropic hypogonadism 1 with or without anosmia
CATCTTGTGATGTGAACTCTTGATAGTCCAAATTTCAGTGAATGAGCCAACTGTTTTTCTTAAAACACAGTATCTGTCAATGCCCATAACTGAAAATGTTTATTTTTATGCCAACATATTCTTCTCAAAACTCAATAAAACCTAGTACATTTATAGAATAACTACTCTCTAATTCCATGGAATTTTTCCTTCTGAGATTTAAGTTGTGTTTCTTTCCCTCTCTGCCCCTCTTTTTGGATTTTGTAACGGTAGTTGGCTATTCTAAGGGCATTTTCAGAGAGGGTAAAATCCCACACATGATTTTTTTTTTTTTTTTTTGAAGCCAAGGAATTAAGTGGCCTGGAAGACAGGCCAACTCATTACAGCCTCGAGCCAAATTTGAAGTTGCGGGGAAGACGGACAAACAACAAGCTTCTTTTAGCTATTCCTGCCCTCCCCAATTCAACACTTCAAACAGGGCATGTTCACTTGGACCAGAGAGACATGAGGTTAACAAAGATAGAAGAAAATGGCTCAATCACTTATATACAAGATAGGGTAAGGTCTTTTCATGAGTTGGCTCTAGCCATCAAACTTTATCTAGATGGCAGCTTATGCTACTTCTTAGCTATGCAGTCACATTTGTGATGTGTTAATGCTTGCAAAAGATACACTCAGAAGAAGAAAATGCAAAAATAAGACTCAATAGTGCAGCACACAGAATGACAGAGGTAGCCACCTCTGAAGGTCAGTAAAAAGGAGCAGTAGATACCAATGACACAGACATAGTACAAGAGGTGGGACCTACGGAAGGCAGGATCTGGGACTGTGAAATAATGCTGTTGGGTAGGCTGTTCTGTCTGCTTTCCGTAGTGACCTCAGCCCAAGTCACTTGAAACCCAGTCATGGGCTGATAGAGATTGGCCTTGGCCATCTTCCAAGAAAAGTGACCGGTGATGTTCACATCCTGGACGATGAATGAAGCAGAAAGGTTCTCAGGCTTAGCTAGCACCTTAGAAAGAACATGACCTGCAGCAATGCAAGAAGGAAAACCAGGATTAGGCGACTGGAGAAGGTGTGCCCAAGGGATCCATTGTAGGAATTTTCAGCGGCCAGTCTATGGGATGATATTAATAGAAGCAATGTGACCTTGTTCTTTAAACATGGGTTCAGACAATCACCCCTTTGACATATGGGGATAGGTTGAGTAGGAATCTCCTCACTCCAACTTTGTACTAAATGCTTCTTCCAGTCTTTTGGGGATCATTTTTAGAATGCTCTTTTGAAGATGGAGGCAGGAGAGCAGTTTAGACCCTGGCAAGACTTAACTATTTCTTAAAGAATAGCATTGACTGCAGTGAGAAGGTAAATATTAAAGCTGTTAGAAGAGTTATTAAATCCGAAGCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAAAAGGTGAGATCTTGCTATGTTGCCCATGTTGGTCTGGAACTCCAGGGCTCAAGTGATTCTCTCATCTCAGCCTCTCAAAGTACTGGGATTTCAGGCATGAGCCGCCATGCCTGGCCAAATCCAGGGCATTTAAAAGACTTTTTCCCACTGCAAGACAGGGACATTGGCAAGGAGATGGGATGGAAGGTACAGATGTGAGGTTTGCCAGGTTGGCATGGAAAGTGTGTGAGTATAACCCACGCAGCAAAGGGGTGGGAAAATAATGAAATAATTATATCAAACTTTCCCAAAACACAAGCGGTATCTAAATGTTTGCCTTCATTTCCAAAGGGATAACATTACTATCAAAGGACATCTTTCCAAGCCTGTTAGGCTTTAAAATAACACATTCATTCCTACATCTCTTCCCTCCACATTGGGCCATCATAACACAACTTAGAAAGAGAGGCACTTTTGGTTTTCACGGTCTTGTGAAACGCAGTTTGACAAGGTTTGCAAAGCGCTGCTGACACCGTAGACCTAGATGTAGAAGTCCTTCAGGTGAAAACGTACCTGCTTCGCCCAGGCAGCCAACAGGCTTGTGGCTCTTCCCCTTAAGAGCAGAGCATGGTGGAGTAGTGAAGAAAACAGCTTCTGCCTTGGAGTGACTTTTTGGCCGTATTGGTTGGACAGTCACCTTATACTTGCAGGAAAATGACAGATCTTGAAGAATTATGTAATTTTCCTAGAGCAAGAGAAAGAGAATTATGCTAGCAATAAATCTCATTAGGGATTAAAAAACACTGGCAAGAATTGAAATCATATTCCATCCAACAAGGATGTTTTCCTATATAGTGTGTGCAATATGGCTTTTATAAAAAGTACAAAGCACATACTGTCCACATTTTGATTAATGACAATTGTGAAACACTCCCATGGCTGCGGGATATGCCTTCTAGAATTAAACAGTATCATAATAATTCCTCATCAAAGCAGGCTACTTCTAAGGTCGCAATCAGCATTTTTGAGTTGGTAGCAGTGCAGGTAGTGGTGTAAAGCTGTAAATACAAATCTAACTTTTTTCAGTTAAAAAAAACTAACGCAGGCTTCTCTGAGACATAGAATTAGTTTATATGTAAGTTTTTCTGTTAAAAAATGATGATATTCTTTAGCAATATAATTTTTCCCTTTTTTGGAGTGCTGTTACTGTTTTCTGCCATAATGTTGTGATTAAATATAAATAAAAGAAAGAGGCTAAATGGTAAGGAGTCACGGGCTAAGAATATAACTTTATGATAATGTCAAAAGATGACATTTCCTGTGATAACAGGTGTGTATCTCTGTTTCTTTCATATTTGGCTAAATGGCACTTATCCATTCTGTTTTGTATTTACCAATTCTTAATGTATATGTATAAAAGTGCAGATGGATAGCTGGGCATGGTGACTCGTGTCATAGTCCTAGCTACTCGAGAGGCTGAGGTGGGAGGATCGCTTGAACTCAGGAGTTTGTGACCAGCTTGGTCAACATAGTGAGACTCCATGGTTTTTACGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTTTAATTATTTTTTAAGAGAGGAAAAAAAGTACAGATGGAATATCTCTGGCACTCATTGGATGATGGGTAGGGGATCTTGCTAGAAAGCAGCAGCGTTGACGGGAAAAACATGAGACAAGAATTAAAATCAAAACTGAGGCTTGAGTGATTTACTTAAGTGAGGAGTGGAAGTGGCTGCAGGTGACAGAGCACTGAATGTTCAAAAGAGACCGGGAGTGACCTCCAGGTGTGCTGGCCCTTCATCCAGATGGTGACAGGAGATGGGGTGCACCCAACTCTGCAGCCAGTTAGCACAAACAGTGAATAGGAAACAAATCAATCTGGACAACGCAAGACCAACCCAAGCCCAACCCAAGCCCAAGCCAAGGCCACCATGTTTCTTTGGGAGTCTGAATTGCTTTTCTTTGGAAATAAATCTGCTCTTTACATGGGACTATACTGGAATCCAAGGTTAGCTATTAAGGATCCTGTTTCACAGATATTTCAAGATTGTTTTCATATTGCATAGGAGACAGACATCTGCAGCAGTAAGTGAATTAGTGGATGCTCCATTGTAGCATAAAAACAAATTATAATAATTGGATCTAAAGGTTTAAAACTAAATACAGATAAGTTCTAAACCCCTAGAAGGATAATTTTTCAGGAGTTTGATTTTTATTTCTACCAGATACATTACATCTGCTCAGCAAATAGTTGTTACCACTTTCAGAGTTCCTAAAGATGATAAGCCTAGGATTGGGGAATTGCATTGACATAAGCCCAGTTCTGTAAGGTTCTGAGGCACACACATATAAGTAAAACAAAAACCTCACCCCTCTGCCCACAAAAATATTAATAATTCCAGCTTCTGTTTATTGCTTTCTCTGCTTTTCAAATCGACTTCCTTATTTAGAATGTCTGTTTAATTATTTTACTGAAGGTCACAAACATTGGAGCTAATTTAAGGATAAATACAAGGAGAAACATTGCTGAACATGAGACAAATTAAGTCCAGTAAAAAAGAAAAAGAATCTGTGTATTTCTGAAAATCCAGTGACTTGTTTTATCTCACTCTCTTAAAATTATGCCAGCAGGTATGGTTCTTAAAATATCGTGCTTGCTTTAGAAAATGTTC
CATCTTGTGATGTGAACTCTTGATAGTCCAAATTTCAGTGAATGAGCCAACTGTTTTTCTTAAAACACAGTATCTGTCAATGCCCATAACTGAAAATGTTTATTTTTATGCCAACATATTCTTCTCAAAACTCAATAAAACCTAGTACATTTATAGAATAACTACTCTCTAATTCCATGGAATTTTTCCTTCTGAGATTTAAGTTGTGTTTCTTTCCCTCTCTGCCCCTCTTTTTGGATTTTGTAACGGTAGTTGGCTATTCTAAGGGCATTTTCAGAGAGGGTAAAATCCCACACATGATTTTTTTTTTTTTTTTTTGAAGCCAAGGAATTAAGTGGCCTGGAAGACAGGCCAACTCATTACAGCCTCGAGCCAAATTTGAAGTTGCGGGGAAGACGGACAAACAACAAGCTTCTTTTAGCTATTCCTGCCCTCCCCAATTCAACACTTCAAACAGGGCATGTTCACTTGGACCAGAGAGACATGAGGTTAACAAAGATAGAAGAAAATGGCTCAATCACTTATATACAAGATAGGGTAAGGTCTTTTCATGAGTTGGCTCTAGCCATCAAACTTTATCTAGATGGCAGCTTATGCTACTTCTTAGCTATGCAGTCACATTTGTGATGTGTTAATGCTTGCAAAAGATACACTCAGAAGAAGAAAATGCAAAAATAAGACTCAATAGTGCAGCACACAGAATGACAGAGGTAGCCACCTCTGAAGGTCAGTAAAAAGGAGCAGTAGATACCAATGACACAGACATAGTACAAGAGGTGGGACCTACGGAAGGCAGGATCTGGGACTGTGAAATAATGCTGTTGGGTAGGCTGTTCTGTCTGCTTTCCGTAGTGACCTCAGCCCAAGTCACTTGAAACCCAGTCATGGGCTGATAGAGATTGGCCTTGGCCATCTTCCAAGAAAAGTGACCGGTGATGTTCACATCCTGGACGATGAATGAAGCAGAAAGGTTCTCAGGCTTAGCTAGCACCTTAGAAAGAACATGACCTGCAGCAATGCAAGAAGGAAAACCAGGATTAGGCGACTGGAGAAGGTGTGCCCAAGGGATCCATTGTAGGAATTTTCAGCGGCCAGTCTATGGGATGATATTAATAGAAGCAATGTGACCTTGTTCTTTAAACATGGGTTCAGACAATCACCCCTTTGACATATGGGGATAGGTTGAGTAGGAATCTCCTCACTCCAACTTTGTACTAAATGCTTCTTCCAGTCTTTTGGGGATCATTTTTAGAATGCTCTTTTGAAGATGGAGGCAGGAGAGCAGTTTAGACCCTGGCAAGACTTAACTATTTCTTAAAGAATAGCATTGACTGCAGTGAGAAGGTAAATATTAAAGCTGTTAGAAGAGTTATTAAATCCGAAGCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAAAAGGTGAGATCTTGCTATGTTGCCCATGTTGGTCTGGAACTCCAGGGCTCAAGTGATTCTCTCATCTCAGCCTCTCAAAGTACTGGGATTTCAGGCATGAGCCGCCATGCCTGGCCAAATCCAGGGCATTTAAAAGACTTTTTCCCACTGCAAGACAGGGACATTGGCAAGGAGATGGGATGGAAGGTACAGATGTGAGGTTTGCCAGGTTGGCATGGAAAGTGTGTGAGTATAACCCACGCAGCAAAGGGGTGGGAAAATAATGAAATAATTATATCAAACTTTCCCAAAACACAAGCGGTATCTAAATGTTTGCCTTCATTTCCAAAGGGATAACATTACTATCAAAGGACATCTTTCCAAGCCTGTTAGGCTTTAAAATAACACATTCATTCCTACATCTCTTCCCTCCACATTGGGCCATCATAACACAACTTAGAAAGAGAGGCACTTTTGGTTTTCACGGTCTTGTGAAACGCAGTTTGACAAGGTTTGCAAAGCGCTGCTGACACCGTAGACCTAGATGTAGAAGTCCTTCAGGTGAAAACGTACCTGCTTCGCCCAGGCAGCCAACAGGCTTGTGGCTCTTCCCCTTAAGAGCAGAGCATGGTGGAGTAGTGAAGAAAACAGCTTTTGCCTTGGAGTGACTTTTTGGCCGTATTGGTTGGACAGTCACCTTATACTTGCAGGAAAATGACAGATCTTGAAGAATTATGTAATTTTCCTAGAGCAAGAGAAAGAGAATTATGCTAGCAATAAATCTCATTAGGGATTAAAAAACACTGGCAAGAATTGAAATCATATTCCATCCAACAAGGATGTTTTCCTATATAGTGTGTGCAATATGGCTTTTATAAAAAGTACAAAGCACATACTGTCCACATTTTGATTAATGACAATTGTGAAACACTCCCATGGCTGCGGGATATGCCTTCTAGAATTAAACAGTATCATAATAATTCCTCATCAAAGCAGGCTACTTCTAAGGTCGCAATCAGCATTTTTGAGTTGGTAGCAGTGCAGGTAGTGGTGTAAAGCTGTAAATACAAATCTAACTTTTTTCAGTTAAAAAAAACTAACGCAGGCTTCTCTGAGACATAGAATTAGTTTATATGTAAGTTTTTCTGTTAAAAAATGATGATATTCTTTAGCAATATAATTTTTCCCTTTTTTGGAGTGCTGTTACTGTTTTCTGCCATAATGTTGTGATTAAATATAAATAAAAGAAAGAGGCTAAATGGTAAGGAGTCACGGGCTAAGAATATAACTTTATGATAATGTCAAAAGATGACATTTCCTGTGATAACAGGTGTGTATCTCTGTTTCTTTCATATTTGGCTAAATGGCACTTATCCATTCTGTTTTGTATTTACCAATTCTTAATGTATATGTATAAAAGTGCAGATGGATAGCTGGGCATGGTGACTCGTGTCATAGTCCTAGCTACTCGAGAGGCTGAGGTGGGAGGATCGCTTGAACTCAGGAGTTTGTGACCAGCTTGGTCAACATAGTGAGACTCCATGGTTTTTACGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTTTAATTATTTTTTAAGAGAGGAAAAAAAGTACAGATGGAATATCTCTGGCACTCATTGGATGATGGGTAGGGGATCTTGCTAGAAAGCAGCAGCGTTGACGGGAAAAACATGAGACAAGAATTAAAATCAAAACTGAGGCTTGAGTGATTTACTTAAGTGAGGAGTGGAAGTGGCTGCAGGTGACAGAGCACTGAATGTTCAAAAGAGACCGGGAGTGACCTCCAGGTGTGCTGGCCCTTCATCCAGATGGTGACAGGAGATGGGGTGCACCCAACTCTGCAGCCAGTTAGCACAAACAGTGAATAGGAAACAAATCAATCTGGACAACGCAAGACCAACCCAAGCCCAACCCAAGCCCAAGCCAAGGCCACCATGTTTCTTTGGGAGTCTGAATTGCTTTTCTTTGGAAATAAATCTGCTCTTTACATGGGACTATACTGGAATCCAAGGTTAGCTATTAAGGATCCTGTTTCACAGATATTTCAAGATTGTTTTCATATTGCATAGGAGACAGACATCTGCAGCAGTAAGTGAATTAGTGGATGCTCCATTGTAGCATAAAAACAAATTATAATAATTGGATCTAAAGGTTTAAAACTAAATACAGATAAGTTCTAAACCCCTAGAAGGATAATTTTTCAGGAGTTTGATTTTTATTTCTACCAGATACATTACATCTGCTCAGCAAATAGTTGTTACCACTTTCAGAGTTCCTAAAGATGATAAGCCTAGGATTGGGGAATTGCATTGACATAAGCCCAGTTCTGTAAGGTTCTGAGGCACACACATATAAGTAAAACAAAAACCTCACCCCTCTGCCCACAAAAATATTAATAATTCCAGCTTCTGTTTATTGCTTTCTCTGCTTTTCAAATCGACTTCCTTATTTAGAATGTCTGTTTAATTATTTTACTGAAGGTCACAAACATTGGAGCTAATTTAAGGATAAATACAAGGAGAAACATTGCTGAACATGAGACAAATTAAGTCCAGTAAAAAAGAAAAAGAATCTGTGTATTTCTGAAAATCCAGTGACTTGTTTTATCTCACTCTCTTAAAATTATGCCAGCAGGTATGGTTCTTAAAATATCGTGCTTGCTTTAGAAAATGTTC
Task1_train_29033
Chromosome X houses a mutation in gene ANOS1 (anosmin 1). Classify its clinical impact — is it pathogenic or benign, and what disease does it lead to if any?
Pathogenic; ANOS1-related disorder
TATTCTGGCCCGTTCTACAATATTCCCCTTATTCTCAAGTGAAACAGGCATATTTGAAATTCATATTAACTCTTCAGTCCTTTTATAAAAGTGCATATTTTAATTTATATTATCTCTTTAAAACACTATAGGTTTTACAAAAGGGTTTAAAAAGACGATTCCCAAAGCATCCTATTTTTATGGTGAATGCTACTCATACATAGCATATTATCTTTAATGACAGATAAGATTTCATAATAACAGATGCTTTAAAAGTTAGATGGTTTTAAATTTCGCAAAAGTGACTTGCTGTAATTTAAAATAAGAGGCATGACCACAATAAAACTTTAAAACTATTAAAGAAACATCACTTGGTAAGAAGAGAAAAGCATTGATTATTTTGAATGTAAGACATAGGACTTATGGTGTGTTTCCAACGATAAAGAAAAAAAAACCGGTTGAATTACATAGATTTCAGAGGAAAGTATTCCCAAGTGGGAGCTAAAGGAAGATGGGACAGATACTTAACTTCTGGGAGATGTGAATTGTTGTAAGTGTTAGAGTAACATGGACTTCCAAAAATAGGCAGCCAGCACATAAATCAAAACTGGCATTGATGGTGAATACTTCTTTATACACATTTTTTTTAAGTACCAGTATTTAGAAATAATATGGATTTGGCATGTGTATGTGAAAGACATAGAGAGAGAAAGACATCTGTTACTCTCTCTGTACTTTAATGAATACTGCCTACTGACTGACTCTATATTAGGGGTCCCCAGCTCCCGGGCCACTGACTGGTAGCAGTCTGTGGCCTGTTAGGAACTGGGTCACACAGCAGGAGGTAAGTGGTGGGTGAGTGGACAAAGCTTCAACTGTATTTACAGCCACTCCTCATCACTCACATTACCACCTGAACCTCCTGTCAGATCATCAGCAGCTTTAGATTCTCATAGGAGCATGAACCCTATTGTGAATTACACGTGAGGGATCTAGGTTGCATGCTCTTTATGAGAATCCAATGCCTGATGATCTGTCACTGTCTCCCATCACCCCCAGATGGGACCATCCAGTTGCAGGAAAACAAGCCCAGGGTTCCTACCGATTCTACGTGACGGTGAGTTGTATAATTATTTCATTACATATTACAATGTTATAATAATAGAAATAAAGTGCACAATAAATGTAATGTGCTTGAATCATCCCAAAACCATCCCCTGCCCCCTCCCCCAACATGGAAAAATTATCTTCCATGAAACCAGTCCCTGTTGCCAAAAAGGTTGGGGACTGCTGCTCTATATAACTCTTCAATGAGACCCCCAAAATTAACAAAATGTTATATGTCACGGTGTATTTTGATGGTATCCCAAACTATACCTAATACAATGGATTCATCTTGGCTTTAAAAGAGCTTAGTCCCATTTACAGAAAATGATCAGCAGCACTCGATATTAAGGAGCTAAGTGCTCTAGAAACGGCTTTTGAATATAAACTATTGCATTTGCTAAACCGTTTGATAAACTGAACCTCCATGTTTTGAGGAAGGGAAATCCTTTGTCTAGAATCTCAAGGTACTAATGAAAATATTTAAGATCTGTACAACGACACTAATGTTCTTGGGTCATATCGGCAGAAAAAGCACAATACCAGTATATTTGTTATGCATTTTTCAAGTGTGCTTCATCTCCCAGCCTATTTTCTAAGGATTTAAATCGATTTATTCCAGTGTACCTAGTAGAGCTTACTTGAATCAGTCTGACTGAAGAAAAAGACAAAAATGTTCCTGAATTGTTGCTGTCCATCACATATGTCAAATTAAAAAGAATTAATATGAATGACTTGCTCTGCCCCATGTCGAGTTAATATGGCTAATCTTTATGGGTCTGTGATTATGTTAAGATGTCTGTATGTGGTATAAAATAAATTTTCTAAAGATTTTATGTTTTTTAGACTTTTCACACCTATGATGGACACCCTTCCCTAGGCACACACAGATATATGTGACACTGCATGTGTCTTCACACCCCCAGTGCTGCCCCTTACCTTTGTACAGAGTCTTGGGTACTTGACAGGTGTGTCCACACCCATTCGAACAACATTTCTTCACCCCAGAGCACTCATTGTCAACTTCGCAGCTTTCAACACAGGCGGCCGCAAATCCACTGGCTTTCTCAGGAGCCGGACAGTCCCCCTGCTTCACCAACAGGATGTATTTGAGGAACTCACAGCTGGTCAAGCATTCGTAGCTCTTCTTGGGGAAGAGAGGCTAAGTCAAAGAAGAATTTTAAAAAATATTCCATTAAAGACACATGAAGTCTGATTTCCAAGACATCTGAAAGGAAGTTCAACATTTTTCCCCACCAAACCTTTGTTTGAATATTTGACAAAATGCATGTATTTGTTTTCTTTTCTCCTATCCAAGTGACATTTTGTGCTGATTTCTCAAAGGAACATAATCCATAAGTGATGATTTTATATTGCATGCAACAGACAAACACCATGTATATGCGCCCACGTTCACAGATCATATATTCTATCTTGGTCAAAGATGTTTTCCAAAAAAACTGATTATAGTCACAAAACCTGTTCAGTACAATTTGAGGGCCCTTTTTGGATTATATACATTACACTTATAACACATCACTCTCTTTAATTTTTTCTTTCTCCCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTACAGTTAAGGTCTCACTTTGTCACCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCAATCACAGTTCACTGAAGCCTTGAACTCCCAACCTCAGGCAATCCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAACTAGAACTACAGACACACACCACCATCCCTGGCTAATTTTTATTTTTTGTAGAAATGAGGTCTTGCTATGTTGTCCAGGGTGGTATTAAGTCCTGGCCTCCAGCAAATCTCCCACTCTAAGCCTCCCAAAGCACTGGGATTGCAGGCATGAGCCATTGCACCTGGCTATTTTCTCATATATCATAAATACTCATCAAAATAGCAGGAGCTCTATAAAACTTTACAATTCTCACAATGGTAACATATTTATTGGTATTGTATAGCACAGTTGTCTAAGCGTTCTAATTGAACATATTTCAATAATTTCCAGCCTTTATTATTAATATGGAATTGTCAATGAGTTCTGCAGTAGAAGAATGTGAATCTTCTTTAAAAATCAGCCCACACCTATGTTATCTGTGACACAGTTGGGGTCTGAACAGCATCTTGCTGAGGACATTTTGGTTGAGCCCAGAATCAATCAACCATTAGTGAGAATAGGAAGCCCTGGACTTATTAGAGGAATGCATTATTGAAAAAGCCTGAGTAATGTGAAAGAGCCATTTATCAAATGCCTATTTTTCCTTAGGAAAAAATGGTTCAGGACAGCACTCGGTCATCCCTAAGACAGGAGCTGCAATTGGAAGATAATGGCTCTTTTCTGCCACTGAACAGAGGAGTTGCTGAGATTTCTAAAAGCTGTCCCATCCAGGGAAAGAAAGGGAAGGATGCTCTCTGTGCTCTTGCTCTCCTTTTTCCTATGGAAGAGAATGGCCAAGACAGCCCCACCAGCCCCAGCCCTCCACCCAGCCCTATCCCTAACCCTCTTTTTGCTTTATAGAAGATGGCTGAAAAGATGATCACCATAACCCTAACTTTTATACCAAGCCTCCTTTTATCCTTATGGGAGATGGTTTCCATGATAACTACTATTCCATTAAAGACACATGAAGTCTGCTTGAATGTTTAACAAAATAGATGTATTTGTTTTCTTTTCTCCTATCAAAGTGACATTTTCTTTTATCAAAATGCATTTTCACCTGGAATGCCTGTGCATAGCCAGGTTAAATTTCACTGTCTCTTTTACCTGGGGGTGGCTACGTTGTTGTGAATGGAACGTAATCAGCAAAGTTCTGTGCCACTGTGGACCGAGGCTTGCAGATGGTGGGGGATGGTGCCCCCGTGTTCTTCTTTATTAGCTGGATATGGGTGGCACCACAGCTGTAGGGAATGAGGGAATGGTGGGGCCACAGGAGGAGAGACGCCAGAATGCTGTCTGCCCATATGGAGAAGGACAGCACCCTGCCGGGAACAGCTGCCTTGAAC
TATTCTGGCCCGTTCTACAATATTCCCCTTATTCTCAAGTGAAACAGGCATATTTGAAATTCATATTAACTCTTCAGTCCTTTTATAAAAGTGCATATTTTAATTTATATTATCTCTTTAAAACACTATAGGTTTTACAAAAGGGTTTAAAAAGACGATTCCCAAAGCATCCTATTTTTATGGTGAATGCTACTCATACATAGCATATTATCTTTAATGACAGATAAGATTTCATAATAACAGATGCTTTAAAAGTTAGATGGTTTTAAATTTCGCAAAAGTGACTTGCTGTAATTTAAAATAAGAGGCATGACCACAATAAAACTTTAAAACTATTAAAGAAACATCACTTGGTAAGAAGAGAAAAGCATTGATTATTTTGAATGTAAGACATAGGACTTATGGTGTGTTTCCAACGATAAAGAAAAAAAAACCGGTTGAATTACATAGATTTCAGAGGAAAGTATTCCCAAGTGGGAGCTAAAGGAAGATGGGACAGATACTTAACTTCTGGGAGATGTGAATTGTTGTAAGTGTTAGAGTAACATGGACTTCCAAAAATAGGCAGCCAGCACATAAATCAAAACTGGCATTGATGGTGAATACTTCTTTATACACATTTTTTTTAAGTACCAGTATTTAGAAATAATATGGATTTGGCATGTGTATGTGAAAGACATAGAGAGAGAAAGACATCTGTTACTCTCTCTGTACTTTAATGAATACTGCCTACTGACTGACTCTATATTAGGGGTCCCCAGCTCCCGGGCCACTGACTGGTAGCAGTCTGTGGCCTGTTAGGAACTGGGTCACACAGCAGGAGGTAAGTGGTGGGTGAGTGGACAAAGCTTCAACTGTATTTACAGCCACTCCTCATCACTCACATTACCACCTGAACCTCCTGTCAGATCATCAGCAGCTTTAGATTCTCATAGGAGCATGAACCCTATTGTGAATTACACGTGAGGGATCTAGGTTGCATGCTCTTTATGAGAATCCAATGCCTGATGATCTGTCACTGTCTCCCATCACCCCCAGATGGGACCATCCAGTTGCAGGAAAACAAGCCCAGGGTTCCTACCGATTCTACGTGACGGTGAGTTGTATAATTATTTCATTACATATTACAATGTTATAATAATAGAAATAAAGTGCACAATAAATGTAATGTGCTTGAATCATCCCAAAACCATCCCCTGCCCCCTCCCCCAACATGGAAAAATTATCTTCCATGAAACCAGTCCCTGTTGCCAAAAAGGTTGGGGACTGCTGCTCTATATAACTCTTCAATGAGACCCCCAAAATTAACAAAATGTTATATGTCACGGTGTATTTTGATGGTATCCCAAACTATACCTAATACAATGGATTCATCTTGGCTTTAAAAGAGCTTAGTCCCATTTACAGAAAATGATCAGCAGCACTCGATATTAAGGAGCTAAGTGCTCTAGAAACGGCTTTTGAATATAAACTATTGCATTTGCTAAACCGTTTGATAAACTGAACCTCCATGTTTTGAGGAAGGGAAATCCTTTGTCTAGAATCTCAAGGTACTAATGAAAATATTTAAGATCTGTACAACGACACTAATGTTCTTGGGTCATATCGGCAGAAAAAGCACAATACCAGTATATTTGTTATGCATTTTTCAAGTGTGCTTCATCTCCCAGCCTATTTTCTAAGGATTTAAATCGATTTATTCCAGTGTACCTAGTAGAGCTTACTTGAATCAGTCTGACTGAAGAAAAAGACAAAAATGTTCCTGAATTGTTGCTGTCCATCACATATGTCAAATTAAAAAGAATTAATATGAATGACTTGCTCTGCCCCATGTCGAGTTAATATGGCTAATCTTTATGGGTCTGTGATTATGTTAAGATGTCTGTATGTGGTATAAAATAAATTTTCTAAAGATTTTATGTTTTTTAGACTTTTCACACCTATGATGGACACCCTTCCCTAGGCACACACAGATATATGTGACACTGCATGTGTCTTCACACCCCCAGTGCTGCCCCTTACCTTTGTACAGAGTCTTGGGTACTTGATAGGTGTGTCCACACCCATTCGAACAACATTTCTTCACCCCAGAGCACTCATTGTCAACTTCGCAGCTTTCAACACAGGCGGCCGCAAATCCACTGGCTTTCTCAGGAGCCGGACAGTCCCCCTGCTTCACCAACAGGATGTATTTGAGGAACTCACAGCTGGTCAAGCATTCGTAGCTCTTCTTGGGGAAGAGAGGCTAAGTCAAAGAAGAATTTTAAAAAATATTCCATTAAAGACACATGAAGTCTGATTTCCAAGACATCTGAAAGGAAGTTCAACATTTTTCCCCACCAAACCTTTGTTTGAATATTTGACAAAATGCATGTATTTGTTTTCTTTTCTCCTATCCAAGTGACATTTTGTGCTGATTTCTCAAAGGAACATAATCCATAAGTGATGATTTTATATTGCATGCAACAGACAAACACCATGTATATGCGCCCACGTTCACAGATCATATATTCTATCTTGGTCAAAGATGTTTTCCAAAAAAACTGATTATAGTCACAAAACCTGTTCAGTACAATTTGAGGGCCCTTTTTGGATTATATACATTACACTTATAACACATCACTCTCTTTAATTTTTTCTTTCTCCCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTACAGTTAAGGTCTCACTTTGTCACCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCAATCACAGTTCACTGAAGCCTTGAACTCCCAACCTCAGGCAATCCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAACTAGAACTACAGACACACACCACCATCCCTGGCTAATTTTTATTTTTTGTAGAAATGAGGTCTTGCTATGTTGTCCAGGGTGGTATTAAGTCCTGGCCTCCAGCAAATCTCCCACTCTAAGCCTCCCAAAGCACTGGGATTGCAGGCATGAGCCATTGCACCTGGCTATTTTCTCATATATCATAAATACTCATCAAAATAGCAGGAGCTCTATAAAACTTTACAATTCTCACAATGGTAACATATTTATTGGTATTGTATAGCACAGTTGTCTAAGCGTTCTAATTGAACATATTTCAATAATTTCCAGCCTTTATTATTAATATGGAATTGTCAATGAGTTCTGCAGTAGAAGAATGTGAATCTTCTTTAAAAATCAGCCCACACCTATGTTATCTGTGACACAGTTGGGGTCTGAACAGCATCTTGCTGAGGACATTTTGGTTGAGCCCAGAATCAATCAACCATTAGTGAGAATAGGAAGCCCTGGACTTATTAGAGGAATGCATTATTGAAAAAGCCTGAGTAATGTGAAAGAGCCATTTATCAAATGCCTATTTTTCCTTAGGAAAAAATGGTTCAGGACAGCACTCGGTCATCCCTAAGACAGGAGCTGCAATTGGAAGATAATGGCTCTTTTCTGCCACTGAACAGAGGAGTTGCTGAGATTTCTAAAAGCTGTCCCATCCAGGGAAAGAAAGGGAAGGATGCTCTCTGTGCTCTTGCTCTCCTTTTTCCTATGGAAGAGAATGGCCAAGACAGCCCCACCAGCCCCAGCCCTCCACCCAGCCCTATCCCTAACCCTCTTTTTGCTTTATAGAAGATGGCTGAAAAGATGATCACCATAACCCTAACTTTTATACCAAGCCTCCTTTTATCCTTATGGGAGATGGTTTCCATGATAACTACTATTCCATTAAAGACACATGAAGTCTGCTTGAATGTTTAACAAAATAGATGTATTTGTTTTCTTTTCTCCTATCAAAGTGACATTTTCTTTTATCAAAATGCATTTTCACCTGGAATGCCTGTGCATAGCCAGGTTAAATTTCACTGTCTCTTTTACCTGGGGGTGGCTACGTTGTTGTGAATGGAACGTAATCAGCAAAGTTCTGTGCCACTGTGGACCGAGGCTTGCAGATGGTGGGGGATGGTGCCCCCGTGTTCTTCTTTATTAGCTGGATATGGGTGGCACCACAGCTGTAGGGAATGAGGGAATGGTGGGGCCACAGGAGGAGAGACGCCAGAATGCTGTCTGCCCATATGGAGAAGGACAGCACCCTGCCGGGAACAGCTGCCTTGAAC
Task1_train_29034
A genomic change on Chromosome X affects ANOS1 (anosmin 1). Classify this variant as benign or pathogenic, and name the disease if relevant.
Pathogenic; Micropenis
TATTCTGGCCCGTTCTACAATATTCCCCTTATTCTCAAGTGAAACAGGCATATTTGAAATTCATATTAACTCTTCAGTCCTTTTATAAAAGTGCATATTTTAATTTATATTATCTCTTTAAAACACTATAGGTTTTACAAAAGGGTTTAAAAAGACGATTCCCAAAGCATCCTATTTTTATGGTGAATGCTACTCATACATAGCATATTATCTTTAATGACAGATAAGATTTCATAATAACAGATGCTTTAAAAGTTAGATGGTTTTAAATTTCGCAAAAGTGACTTGCTGTAATTTAAAATAAGAGGCATGACCACAATAAAACTTTAAAACTATTAAAGAAACATCACTTGGTAAGAAGAGAAAAGCATTGATTATTTTGAATGTAAGACATAGGACTTATGGTGTGTTTCCAACGATAAAGAAAAAAAAACCGGTTGAATTACATAGATTTCAGAGGAAAGTATTCCCAAGTGGGAGCTAAAGGAAGATGGGACAGATACTTAACTTCTGGGAGATGTGAATTGTTGTAAGTGTTAGAGTAACATGGACTTCCAAAAATAGGCAGCCAGCACATAAATCAAAACTGGCATTGATGGTGAATACTTCTTTATACACATTTTTTTTAAGTACCAGTATTTAGAAATAATATGGATTTGGCATGTGTATGTGAAAGACATAGAGAGAGAAAGACATCTGTTACTCTCTCTGTACTTTAATGAATACTGCCTACTGACTGACTCTATATTAGGGGTCCCCAGCTCCCGGGCCACTGACTGGTAGCAGTCTGTGGCCTGTTAGGAACTGGGTCACACAGCAGGAGGTAAGTGGTGGGTGAGTGGACAAAGCTTCAACTGTATTTACAGCCACTCCTCATCACTCACATTACCACCTGAACCTCCTGTCAGATCATCAGCAGCTTTAGATTCTCATAGGAGCATGAACCCTATTGTGAATTACACGTGAGGGATCTAGGTTGCATGCTCTTTATGAGAATCCAATGCCTGATGATCTGTCACTGTCTCCCATCACCCCCAGATGGGACCATCCAGTTGCAGGAAAACAAGCCCAGGGTTCCTACCGATTCTACGTGACGGTGAGTTGTATAATTATTTCATTACATATTACAATGTTATAATAATAGAAATAAAGTGCACAATAAATGTAATGTGCTTGAATCATCCCAAAACCATCCCCTGCCCCCTCCCCCAACATGGAAAAATTATCTTCCATGAAACCAGTCCCTGTTGCCAAAAAGGTTGGGGACTGCTGCTCTATATAACTCTTCAATGAGACCCCCAAAATTAACAAAATGTTATATGTCACGGTGTATTTTGATGGTATCCCAAACTATACCTAATACAATGGATTCATCTTGGCTTTAAAAGAGCTTAGTCCCATTTACAGAAAATGATCAGCAGCACTCGATATTAAGGAGCTAAGTGCTCTAGAAACGGCTTTTGAATATAAACTATTGCATTTGCTAAACCGTTTGATAAACTGAACCTCCATGTTTTGAGGAAGGGAAATCCTTTGTCTAGAATCTCAAGGTACTAATGAAAATATTTAAGATCTGTACAACGACACTAATGTTCTTGGGTCATATCGGCAGAAAAAGCACAATACCAGTATATTTGTTATGCATTTTTCAAGTGTGCTTCATCTCCCAGCCTATTTTCTAAGGATTTAAATCGATTTATTCCAGTGTACCTAGTAGAGCTTACTTGAATCAGTCTGACTGAAGAAAAAGACAAAAATGTTCCTGAATTGTTGCTGTCCATCACATATGTCAAATTAAAAAGAATTAATATGAATGACTTGCTCTGCCCCATGTCGAGTTAATATGGCTAATCTTTATGGGTCTGTGATTATGTTAAGATGTCTGTATGTGGTATAAAATAAATTTTCTAAAGATTTTATGTTTTTTAGACTTTTCACACCTATGATGGACACCCTTCCCTAGGCACACACAGATATATGTGACACTGCATGTGTCTTCACACCCCCAGTGCTGCCCCTTACCTTTGTACAGAGTCTTGGGTACTTGACAGGTGTGTCCACACCCATTCGAACAACATTTCTTCACCCCAGAGCACTCATTGTCAACTTCGCAGCTTTCAACACAGGCGGCCGCAAATCCACTGGCTTTCTCAGGAGCCGGACAGTCCCCCTGCTTCACCAACAGGATGTATTTGAGGAACTCACAGCTGGTCAAGCATTCGTAGCTCTTCTTGGGGAAGAGAGGCTAAGTCAAAGAAGAATTTTAAAAAATATTCCATTAAAGACACATGAAGTCTGATTTCCAAGACATCTGAAAGGAAGTTCAACATTTTTCCCCACCAAACCTTTGTTTGAATATTTGACAAAATGCATGTATTTGTTTTCTTTTCTCCTATCCAAGTGACATTTTGTGCTGATTTCTCAAAGGAACATAATCCATAAGTGATGATTTTATATTGCATGCAACAGACAAACACCATGTATATGCGCCCACGTTCACAGATCATATATTCTATCTTGGTCAAAGATGTTTTCCAAAAAAACTGATTATAGTCACAAAACCTGTTCAGTACAATTTGAGGGCCCTTTTTGGATTATATACATTACACTTATAACACATCACTCTCTTTAATTTTTTCTTTCTCCCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTACAGTTAAGGTCTCACTTTGTCACCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCAATCACAGTTCACTGAAGCCTTGAACTCCCAACCTCAGGCAATCCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAACTAGAACTACAGACACACACCACCATCCCTGGCTAATTTTTATTTTTTGTAGAAATGAGGTCTTGCTATGTTGTCCAGGGTGGTATTAAGTCCTGGCCTCCAGCAAATCTCCCACTCTAAGCCTCCCAAAGCACTGGGATTGCAGGCATGAGCCATTGCACCTGGCTATTTTCTCATATATCATAAATACTCATCAAAATAGCAGGAGCTCTATAAAACTTTACAATTCTCACAATGGTAACATATTTATTGGTATTGTATAGCACAGTTGTCTAAGCGTTCTAATTGAACATATTTCAATAATTTCCAGCCTTTATTATTAATATGGAATTGTCAATGAGTTCTGCAGTAGAAGAATGTGAATCTTCTTTAAAAATCAGCCCACACCTATGTTATCTGTGACACAGTTGGGGTCTGAACAGCATCTTGCTGAGGACATTTTGGTTGAGCCCAGAATCAATCAACCATTAGTGAGAATAGGAAGCCCTGGACTTATTAGAGGAATGCATTATTGAAAAAGCCTGAGTAATGTGAAAGAGCCATTTATCAAATGCCTATTTTTCCTTAGGAAAAAATGGTTCAGGACAGCACTCGGTCATCCCTAAGACAGGAGCTGCAATTGGAAGATAATGGCTCTTTTCTGCCACTGAACAGAGGAGTTGCTGAGATTTCTAAAAGCTGTCCCATCCAGGGAAAGAAAGGGAAGGATGCTCTCTGTGCTCTTGCTCTCCTTTTTCCTATGGAAGAGAATGGCCAAGACAGCCCCACCAGCCCCAGCCCTCCACCCAGCCCTATCCCTAACCCTCTTTTTGCTTTATAGAAGATGGCTGAAAAGATGATCACCATAACCCTAACTTTTATACCAAGCCTCCTTTTATCCTTATGGGAGATGGTTTCCATGATAACTACTATTCCATTAAAGACACATGAAGTCTGCTTGAATGTTTAACAAAATAGATGTATTTGTTTTCTTTTCTCCTATCAAAGTGACATTTTCTTTTATCAAAATGCATTTTCACCTGGAATGCCTGTGCATAGCCAGGTTAAATTTCACTGTCTCTTTTACCTGGGGGTGGCTACGTTGTTGTGAATGGAACGTAATCAGCAAAGTTCTGTGCCACTGTGGACCGAGGCTTGCAGATGGTGGGGGATGGTGCCCCCGTGTTCTTCTTTATTAGCTGGATATGGGTGGCACCACAGCTGTAGGGAATGAGGGAATGGTGGGGCCACAGGAGGAGAGACGCCAGAATGCTGTCTGCCCATATGGAGAAGGACAGCACCCTGCCGGGAACAGCTGCCTTGAAC
TATTCTGGCCCGTTCTACAATATTCCCCTTATTCTCAAGTGAAACAGGCATATTTGAAATTCATATTAACTCTTCAGTCCTTTTATAAAAGTGCATATTTTAATTTATATTATCTCTTTAAAACACTATAGGTTTTACAAAAGGGTTTAAAAAGACGATTCCCAAAGCATCCTATTTTTATGGTGAATGCTACTCATACATAGCATATTATCTTTAATGACAGATAAGATTTCATAATAACAGATGCTTTAAAAGTTAGATGGTTTTAAATTTCGCAAAAGTGACTTGCTGTAATTTAAAATAAGAGGCATGACCACAATAAAACTTTAAAACTATTAAAGAAACATCACTTGGTAAGAAGAGAAAAGCATTGATTATTTTGAATGTAAGACATAGGACTTATGGTGTGTTTCCAACGATAAAGAAAAAAAAACCGGTTGAATTACATAGATTTCAGAGGAAAGTATTCCCAAGTGGGAGCTAAAGGAAGATGGGACAGATACTTAACTTCTGGGAGATGTGAATTGTTGTAAGTGTTAGAGTAACATGGACTTCCAAAAATAGGCAGCCAGCACATAAATCAAAACTGGCATTGATGGTGAATACTTCTTTATACACATTTTTTTTAAGTACCAGTATTTAGAAATAATATGGATTTGGCATGTGTATGTGAAAGACATAGAGAGAGAAAGACATCTGTTACTCTCTCTGTACTTTAATGAATACTGCCTACTGACTGACTCTATATTAGGGGTCCCCAGCTCCCGGGCCACTGACTGGTAGCAGTCTGTGGCCTGTTAGGAACTGGGTCACACAGCAGGAGGTAAGTGGTGGGTGAGTGGACAAAGCTTCAACTGTATTTACAGCCACTCCTCATCACTCACATTACCACCTGAACCTCCTGTCAGATCATCAGCAGCTTTAGATTCTCATAGGAGCATGAACCCTATTGTGAATTACACGTGAGGGATCTAGGTTGCATGCTCTTTATGAGAATCCAATGCCTGATGATCTGTCACTGTCTCCCATCACCCCCAGATGGGACCATCCAGTTGCAGGAAAACAAGCCCAGGGTTCCTACCGATTCTACGTGACGGTGAGTTGTATAATTATTTCATTACATATTACAATGTTATAATAATAGAAATAAAGTGCACAATAAATGTAATGTGCTTGAATCATCCCAAAACCATCCCCTGCCCCCTCCCCCAACATGGAAAAATTATCTTCCATGAAACCAGTCCCTGTTGCCAAAAAGGTTGGGGACTGCTGCTCTATATAACTCTTCAATGAGACCCCCAAAATTAACAAAATGTTATATGTCACGGTGTATTTTGATGGTATCCCAAACTATACCTAATACAATGGATTCATCTTGGCTTTAAAAGAGCTTAGTCCCATTTACAGAAAATGATCAGCAGCACTCGATATTAAGGAGCTAAGTGCTCTAGAAACGGCTTTTGAATATAAACTATTGCATTTGCTAAACCGTTTGATAAACTGAACCTCCATGTTTTGAGGAAGGGAAATCCTTTGTCTAGAATCTCAAGGTACTAATGAAAATATTTAAGATCTGTACAACGACACTAATGTTCTTGGGTCATATCGGCAGAAAAAGCACAATACCAGTATATTTGTTATGCATTTTTCAAGTGTGCTTCATCTCCCAGCCTATTTTCTAAGGATTTAAATCGATTTATTCCAGTGTACCTAGTAGAGCTTACTTGAATCAGTCTGACTGAAGAAAAAGACAAAAATGTTCCTGAATTGTTGCTGTCCATCACATATGTCAAATTAAAAAGAATTAATATGAATGACTTGCTCTGCCCCATGTCGAGTTAATATGGCTAATCTTTATGGGTCTGTGATTATGTTAAGATGTCTGTATGTGGTATAAAATAAATTTTCTAAAGATTTTATGTTTTTTAGACTTTTCACACCTATGATGGACACCCTTCCCTAGGCACACACAGATATATGTGACACTGCATGTGTCTTCACACCCCCAGTGCTGCCCCTTACCTTTGTACAGAGTCTTGGGTACTTGATAGGTGTGTCCACACCCATTCGAACAACATTTCTTCACCCCAGAGCACTCATTGTCAACTTCGCAGCTTTCAACACAGGCGGCCGCAAATCCACTGGCTTTCTCAGGAGCCGGACAGTCCCCCTGCTTCACCAACAGGATGTATTTGAGGAACTCACAGCTGGTCAAGCATTCGTAGCTCTTCTTGGGGAAGAGAGGCTAAGTCAAAGAAGAATTTTAAAAAATATTCCATTAAAGACACATGAAGTCTGATTTCCAAGACATCTGAAAGGAAGTTCAACATTTTTCCCCACCAAACCTTTGTTTGAATATTTGACAAAATGCATGTATTTGTTTTCTTTTCTCCTATCCAAGTGACATTTTGTGCTGATTTCTCAAAGGAACATAATCCATAAGTGATGATTTTATATTGCATGCAACAGACAAACACCATGTATATGCGCCCACGTTCACAGATCATATATTCTATCTTGGTCAAAGATGTTTTCCAAAAAAACTGATTATAGTCACAAAACCTGTTCAGTACAATTTGAGGGCCCTTTTTGGATTATATACATTACACTTATAACACATCACTCTCTTTAATTTTTTCTTTCTCCCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTACAGTTAAGGTCTCACTTTGTCACCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCAATCACAGTTCACTGAAGCCTTGAACTCCCAACCTCAGGCAATCCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAACTAGAACTACAGACACACACCACCATCCCTGGCTAATTTTTATTTTTTGTAGAAATGAGGTCTTGCTATGTTGTCCAGGGTGGTATTAAGTCCTGGCCTCCAGCAAATCTCCCACTCTAAGCCTCCCAAAGCACTGGGATTGCAGGCATGAGCCATTGCACCTGGCTATTTTCTCATATATCATAAATACTCATCAAAATAGCAGGAGCTCTATAAAACTTTACAATTCTCACAATGGTAACATATTTATTGGTATTGTATAGCACAGTTGTCTAAGCGTTCTAATTGAACATATTTCAATAATTTCCAGCCTTTATTATTAATATGGAATTGTCAATGAGTTCTGCAGTAGAAGAATGTGAATCTTCTTTAAAAATCAGCCCACACCTATGTTATCTGTGACACAGTTGGGGTCTGAACAGCATCTTGCTGAGGACATTTTGGTTGAGCCCAGAATCAATCAACCATTAGTGAGAATAGGAAGCCCTGGACTTATTAGAGGAATGCATTATTGAAAAAGCCTGAGTAATGTGAAAGAGCCATTTATCAAATGCCTATTTTTCCTTAGGAAAAAATGGTTCAGGACAGCACTCGGTCATCCCTAAGACAGGAGCTGCAATTGGAAGATAATGGCTCTTTTCTGCCACTGAACAGAGGAGTTGCTGAGATTTCTAAAAGCTGTCCCATCCAGGGAAAGAAAGGGAAGGATGCTCTCTGTGCTCTTGCTCTCCTTTTTCCTATGGAAGAGAATGGCCAAGACAGCCCCACCAGCCCCAGCCCTCCACCCAGCCCTATCCCTAACCCTCTTTTTGCTTTATAGAAGATGGCTGAAAAGATGATCACCATAACCCTAACTTTTATACCAAGCCTCCTTTTATCCTTATGGGAGATGGTTTCCATGATAACTACTATTCCATTAAAGACACATGAAGTCTGCTTGAATGTTTAACAAAATAGATGTATTTGTTTTCTTTTCTCCTATCAAAGTGACATTTTCTTTTATCAAAATGCATTTTCACCTGGAATGCCTGTGCATAGCCAGGTTAAATTTCACTGTCTCTTTTACCTGGGGGTGGCTACGTTGTTGTGAATGGAACGTAATCAGCAAAGTTCTGTGCCACTGTGGACCGAGGCTTGCAGATGGTGGGGGATGGTGCCCCCGTGTTCTTCTTTATTAGCTGGATATGGGTGGCACCACAGCTGTAGGGAATGAGGGAATGGTGGGGCCACAGGAGGAGAGACGCCAGAATGCTGTCTGCCCATATGGAGAAGGACAGCACCCTGCCGGGAACAGCTGCCTTGAAC
Task1_train_29035
Consider this mutation in ANOS1 (anosmin 1) on Chromosome X. Is this a benign change or a disease-causing variant?
Pathogenic; not provided
AGCAATGTGCATTCTGTCAGCAGTTTTTCTTCCAAAGAGAAATCATGCCAAGGAGACCACAAGAAAAGCCTTTCACGGGAACTGGCTTCATCTAAGCTGGTGCTTTAGCCACTGAAACTGTAAAACAAATAAATTACAGCACTGACAATTCAAGAAAAAGAAAAAAAAAAGGTACTCTTTCTCCCTGGGAATAGGCTGCTCCGTTTTGTTTTGTTTTCTGTTGTTTCAAACAATAGTGTGGCATCTTAGGAGAGTGACTTTCAGGGTAGGACTCGGAGGGCTGGAAACCAGGTGCCTGGGGATCGGCCCTCTCCTGGCTCTGTCCAGGATGTCTGGGTAATTTCACCACAGGAGGTGAGCACTGGGTCTTCCATTCCCTGAAGACGCAGAAGGACTACAGAGCGTGCCCATTTCTCTGACACCCACGAGACGCTGCTTCTACGACTTAGAACAAACTCAACTGCACACTCGCGAACGCGCCAGCTTCACCAGCCGGTTCAAGATCATCCCCGAGGGTAAGGGGAATCACTTCCACATTCCACCCTTATTAATATGGCCTCCTCTGGCAGCTTAATTCCCAGGGCCTCTAGGGGGACCCCCCCCCCCACCCCTTGACCCAGCTCTGGCAGGAGGGGCGCCCAGTTTAAGAGCCAAGGGTTTGGCTTCCAGTTCCCGCCCAGCCAGGGGAACCCCTCCCCCCAGCCCCCATTTCTCCTTTTGGTCCCTCCAGAGTTTCCCTGAAGCGAGAAATTGGGAACTTGGAACAGGTGGGCACCTAGGGATAGAGGCGAGAAGAAGAAGGAGAGAAGGATGAGAGAAGAGAAAAATAAGCGGAGGATTTCAGAGCTCGCACGCTCGACAGGGCTGGTACAGGCAGCAGCTGCACTCGCTCGCGCTGAGTCCGGAACCTGCTCTCGTGCGCCCACCCGCACCCGGAGCCTCGCGCAAGTCCCGCGGGGGTCCGCGCCACAGGGCAGAGTCCCGGCAACCCGCTGGAGCCAAGCGCGCGGCTCCCGGAGCCTCCCACACAAGCGCGCGCGCACACACACATACTCCCCACCCTCAGGCTGAAAGAACCTACGTTCGGGGTTTGGGGGACGGTTCCCCCGGGACTCGTTGAGGAGTATCCGAATACGGCCCCGCCAAATCCCCTGTCCCCGGCACTTCTTCCCTGACGCTCTACGCTAGTCCAGGGCAAGACCTTGAATCTTTGGGGTTCCGAATTGAGGCGCGCACAGCCACTCGCACCCCCAACACGCGCATACACGCACCCTGGAACACGACTTGGCACAAGTACCCTGGCTGGGGCTCCAAGGGTGGGCAGCGAGCTCTGAGCCCTCAGAGAGTGAAAACCATCTTTCAAAAGAGACAAAGTGTCGGCCCGCGGGCACCTGCGGGGCTGGGGCTCGAGGTGAGGTCCCCAGGCGCAGCCGGACGCGCCTCCCAGACTCCCTCCCAGTGCCCCGGAGCGCCTGGGACTTTGCGGGAGTCGCCGCCCGCCCGGAGTCTCGCGCACTCCAATTCCCGGGAAACCGCCACATCCACACACCCACTCCCAGCATCCACGACTCTCCCTCCCCAGGGAAATCGCCTTTGGTTTCCTGCTGGGAAGGAGGGAGTTGGGGCAAGATGTCTCGGGCTTCTTTTTCTTTTCAGGAGCCGGGAAGAGGCTGGAAAGGAGAGTTCCAGCACCCCGACTGTAAGATCCACGCCCAGGGGAAGCCAGGATCAGCCGGCGGCGCTGGCCGAGAACTTTGCGAGCCCAGGCTGGGAGGCGCGCGCCCCGGTGCGCCCACGCCGCGGCCGCAGCCCCAGAAAGAACCCGGGCGGGGGCCTCCCCGTACCTGGAAGTGCTGGAAGAAGGCGGAGATGCGAGTGATCTGCAGGCTCAGGCACCTGGAGGCGCAGCGAGCGCGCTGGACGCTCCCGGCAGACAGCGACTCGTCCAGCCGCCGCGCAGCAGCCGCGCCGGGGCCGGCCGCCAGGCAGCCGCTGGAGGCCGCCAGCCAGAGGCAGAGGGTCAGGACCGCGCCGGGCACCCCGGGCACCATGGCTGCGGGTCGAGGGCGAGGGCGAGGGCGCCGGGCGCGGGCCGAGGCTCCCTGCTCCGCGCCGGGGCTGCACTGCTGAGGACCAGGCAGACGCCGCGACTGAGCCGGAAAGTTCAATCCTTCAACTCCGGCCGGACCCTCCTCGCCGACCTCCCTCCCAGCTCGCCCTCGAGGGGTGGGGTGAGGGGGACAGGAGGCCGCACCATTGGCTGGAAGGCGTGTGAGTGACAGGGGGGCCGGGCGCAGGGCCCATGGGCCGGTCTCGTCAGCTGCGAGCCCGGGCGCTCCGGGGGAGGGCGACGCCGAGCGGCTTTCCACGCCGCGCAGGTCTCGAGGGGCCCAGCTCCCACGCAGGCGCCTCTCCCGTTCGCACCAACCGCTTCCTGCCCCTCCCACCTTCCCCCTCCGTCCAGGTAAACGTCGGTGTGAGCAGGTCCAGGCCTGCCAGGAGGGGTGCTCCCTTCAGCAGGAGGGAAGAGGCCTCAGGACCCCCAGGGGCGTCCCACCTGCCTGGGGATTGACCCCGCGCCCCTAAGTGGCTTGCTTTCTCCCCGACCTCCCCTGGGTCCAGGCTTTTCCCACGCTTTCACATATTCGAATTTCCTTTGCCCAGGTAGTGGAAAGAAGTGAAGAAAACAAATGGCAGTAAGACAGACGGGGAGGGGAGCGTGGACATTTGCCCTACAGTGTCCCGGAGACAAATTCCTCCTTCTCTCCCTCTTGCATTTCTTCCGTCCTTCCCGCATCCCTCCCTCCCTCCCTCCCGCACTGTTTTCCCTGGAGACAGTCTCAGTGCATAGCTAACCACCTTTAGGTCCACACGCCTTGTTTCCTCAGGTGTCTGTTTTTCTAGTAAGCCTTGCACGCCCCAAAGTGAGTGATTTATTCTAAATAGACTTGCGTCTTAATCTCTTTCTTTCCCCACGATTTGCCCGAGCCTCTTGACTCAGGCTTTTTAGCTTTGGAATGGCTGCTCCGTCCTCTCCTGTCGTTTTTGTCTAGTGTTCTCTCAGCACACAAATTCTCCCTCCCCAGCCAGGATCCTGCCACAGAAAGACAGGAGGCATTGATAAGACACAACTTGTAACAAAGCTCTACACTCCCCTGAGCCCCATCAGGAAGTGACAGTCCCCTTGCAGGTAGGAGAGCCCAGAGAAAAAAGACCCAGGCACACTCCTATTCGAATGGACAACAACTGACTGCTGTTCCTTTGCTCTGACATCTCCACCCTCTCCTACCCAATTGCACTTTCACCTTCGAAAACGGGATCTCTATAAGCACCCAGCTAAGCACAGTCAGGGTATCTAGATGCACTCGCTCTACTCAAAGCTACATCAGAAGGCTGGAATCCTCTTTGCACAAAGCCTATATAGTTGTTTTGCAATTTCCCACCCTTTTCCCTATTCTTATACACAGGTTCCACTCTGCAATTTTGAGATCTGCCTGTTAACAAATTGCAATGACAGCCATCTGCAGCTATCCTATTATGAGTGCTTTTCAAATACATCATCTTACATGTGTATTTCTTCACATAGCTTAAATCAGAAAGGCCAGTCAAATTAATTGGCCTTGGTGTGTTTCTCAGCGAATTAGAAAATCAGGGTCATCTTGTTCAAAAGGTTCTATAGGCAAAGCCAGTTTCATGGACATGCAAGCTGTACAATGGTACAGTCGCACTCTTAGAAGGCCTGTTCTGCCATCACCATCCTGAAACTCTTCACAATGACAGTGGCCTGTTAGGAACTGGGCCGCGGCAGGCCAGGGAACATTACTGCCTGAGCTGTGCCTCAGGTGAGAAATCAGTGGCAGCATTAGATTCTGATAGGAGCTTCAGTCCTATAGTGAACTATGCATGCGAGATGTCTAGGTAGCGCACTCCTTATGAGAATCTAATGTCGATCTGAGATGGAGCAGTTTCATCCCCAAGCCATCACTTGCTACCCCCAGGTCCATGGAAAAATTGTCTTCCATGAAACCAGTCCCTGGTGCCAAAAAGGTTGGGGCCACTCTTTACTTGGGCTGGAAACCTAGTAATTTTGGCATAA
AGCAATGTGCATTCTGTCAGCAGTTTTTCTTCCAAAGAGAAATCATGCCAAGGAGACCACAAGAAAAGCCTTTCACGGGAACTGGCTTCATCTAAGCTGGTGCTTTAGCCACTGAAACTGTAAAACAAATAAATTACAGCACTGACAATTCAAGAAAAAGAAAAAAAAAAGGTACTCTTTCTCCCTGGGAATAGGCTGCTCCGTTTTGTTTTGTTTTCTGTTGTTTCAAACAATAGTGTGGCATCTTAGGAGAGTGACTTTCAGGGTAGGACTCGGAGGGCTGGAAACCAGGTGCCTGGGGATCGGCCCTCTCCTGGCTCTGTCCAGGATGTCTGGGTAATTTCACCACAGGAGGTGAGCACTGGGTCTTCCATTCCCTGAAGACGCAGAAGGACTACAGAGCGTGCCCATTTCTCTGACACCCACGAGACGCTGCTTCTACGACTTAGAACAAACTCAACTGCACACTCGCGAACGCGCCAGCTTCACCAGCCGGTTCAAGATCATCCCCGAGGGTAAGGGGAATCACTTCCACATTCCACCCTTATTAATATGGCCTCCTCTGGCAGCTTAATTCCCAGGGCCTCTAGGGGGACCCCCCCCCCCACCCCTTGACCCAGCTCTGGCAGGAGGGGCGCCCAGTTTAAGAGCCAAGGGTTTGGCTTCCAGTTCCCGCCCAGCCAGGGGAACCCCTCCCCCCAGCCCCCATTTCTCCTTTTGGTCCCTCCAGAGTTTCCCTGAAGCGAGAAATTGGGAACTTGGAACAGGTGGGCACCTAGGGATAGAGGCGAGAAGAAGAAGGAGAGAAGGATGAGAGAAGAGAAAAATAAGCGGAGGATTTCAGAGCTCGCACGCTCGACAGGGCTGGTACAGGCAGCAGCTGCACTCGCTCGCGCTGAGTCCGGAACCTGCTCTCGTGCGCCCACCCGCACCCGGAGCCTCGCGCAAGTCCCGCGGGGGTCCGCGCCACAGGGCAGAGTCCCGGCAACCCGCTGGAGCCAAGCGCGCGGCTCCCGGAGCCTCCCACACAAGCGCGCGCGCACACACACATACTCCCCACCCTCAGGCTGAAAGAACCTACGTTCGGGGTTTGGGGGACGGTTCCCCCGGGACTCGTTGAGGAGTATCCGAATACGGCCCCGCCAAATCCCCTGTCCCCGGCACTTCTTCCCTGACGCTCTACGCTAGTCCAGGGCAAGACCTTGAATCTTTGGGGTTCCGAATTGAGGCGCGCACAGCCACTCGCACCCCCAACACGCGCATACACGCACCCTGGAACACGACTTGGCACAAGTACCCTGGCTGGGGCTCCAAGGGTGGGCAGCGAGCTCTGAGCCCTCAGAGAGTGAAAACCATCTTTCAAAAGAGACAAAGTGTCGGCCCGCGGGCACCTGCGGGGCTGGGGCTCGAGGTGAGGTCCCCAGGCGCAGCCGGACGCGCCTCCCAGACTCCCTCCCAGTGCCCCGGAGCGCCTGGGACTTTGCGGGAGTCGCCGCCCGCCCGGAGTCTCGCGCACTCCAATTCCCGGGAAACCGCCACATCCACACACCCACTCCCAGCATCCACGACTCTCCCTCCCCAGGGAAATCGCCTTTGGTTTCCTGCTGGGAAGGAGGGAGTTGGGGCAAGATGTCTCGGGCTTCTTTTTCTTTTCAGGAGCCGGGAAGAGGCTGGAAAGGAGAGTTCCAGCACCCCGACTGTAAGATCCACGCCCAGGGGAAGCCAGGATCAGCCGGCGGCGCTGGCCGAGAACTTTGCGAGCCCAGGCTGGGAGGCGCGCGCCCCGGTGCGCCCACGCCGCGGCCGCAGCCCCAGAAAGAACCCGGGCGGGGGCCTCCCCGTACCTGGAAGTGCTGGAAGAAGGCGGAGATGCGAGTGATCTGCAGGCTCAGGCACCTGGAGGCGCAGCGAGCGCGCTGGACGCTCCCGGCAGACAGCGACTCGTCCAGCCGCCGCGCAGCAGCCGCGCCGGGGCCGGCCGCCAGGCAGCCGCTGGAGGCCGCCAGCCAGAGGCAGAGGGTCAGGACCGCGCCGGGCACCCCGGGCACTATGGCTGCGGGTCGAGGGCGAGGGCGAGGGCGCCGGGCGCGGGCCGAGGCTCCCTGCTCCGCGCCGGGGCTGCACTGCTGAGGACCAGGCAGACGCCGCGACTGAGCCGGAAAGTTCAATCCTTCAACTCCGGCCGGACCCTCCTCGCCGACCTCCCTCCCAGCTCGCCCTCGAGGGGTGGGGTGAGGGGGACAGGAGGCCGCACCATTGGCTGGAAGGCGTGTGAGTGACAGGGGGGCCGGGCGCAGGGCCCATGGGCCGGTCTCGTCAGCTGCGAGCCCGGGCGCTCCGGGGGAGGGCGACGCCGAGCGGCTTTCCACGCCGCGCAGGTCTCGAGGGGCCCAGCTCCCACGCAGGCGCCTCTCCCGTTCGCACCAACCGCTTCCTGCCCCTCCCACCTTCCCCCTCCGTCCAGGTAAACGTCGGTGTGAGCAGGTCCAGGCCTGCCAGGAGGGGTGCTCCCTTCAGCAGGAGGGAAGAGGCCTCAGGACCCCCAGGGGCGTCCCACCTGCCTGGGGATTGACCCCGCGCCCCTAAGTGGCTTGCTTTCTCCCCGACCTCCCCTGGGTCCAGGCTTTTCCCACGCTTTCACATATTCGAATTTCCTTTGCCCAGGTAGTGGAAAGAAGTGAAGAAAACAAATGGCAGTAAGACAGACGGGGAGGGGAGCGTGGACATTTGCCCTACAGTGTCCCGGAGACAAATTCCTCCTTCTCTCCCTCTTGCATTTCTTCCGTCCTTCCCGCATCCCTCCCTCCCTCCCTCCCGCACTGTTTTCCCTGGAGACAGTCTCAGTGCATAGCTAACCACCTTTAGGTCCACACGCCTTGTTTCCTCAGGTGTCTGTTTTTCTAGTAAGCCTTGCACGCCCCAAAGTGAGTGATTTATTCTAAATAGACTTGCGTCTTAATCTCTTTCTTTCCCCACGATTTGCCCGAGCCTCTTGACTCAGGCTTTTTAGCTTTGGAATGGCTGCTCCGTCCTCTCCTGTCGTTTTTGTCTAGTGTTCTCTCAGCACACAAATTCTCCCTCCCCAGCCAGGATCCTGCCACAGAAAGACAGGAGGCATTGATAAGACACAACTTGTAACAAAGCTCTACACTCCCCTGAGCCCCATCAGGAAGTGACAGTCCCCTTGCAGGTAGGAGAGCCCAGAGAAAAAAGACCCAGGCACACTCCTATTCGAATGGACAACAACTGACTGCTGTTCCTTTGCTCTGACATCTCCACCCTCTCCTACCCAATTGCACTTTCACCTTCGAAAACGGGATCTCTATAAGCACCCAGCTAAGCACAGTCAGGGTATCTAGATGCACTCGCTCTACTCAAAGCTACATCAGAAGGCTGGAATCCTCTTTGCACAAAGCCTATATAGTTGTTTTGCAATTTCCCACCCTTTTCCCTATTCTTATACACAGGTTCCACTCTGCAATTTTGAGATCTGCCTGTTAACAAATTGCAATGACAGCCATCTGCAGCTATCCTATTATGAGTGCTTTTCAAATACATCATCTTACATGTGTATTTCTTCACATAGCTTAAATCAGAAAGGCCAGTCAAATTAATTGGCCTTGGTGTGTTTCTCAGCGAATTAGAAAATCAGGGTCATCTTGTTCAAAAGGTTCTATAGGCAAAGCCAGTTTCATGGACATGCAAGCTGTACAATGGTACAGTCGCACTCTTAGAAGGCCTGTTCTGCCATCACCATCCTGAAACTCTTCACAATGACAGTGGCCTGTTAGGAACTGGGCCGCGGCAGGCCAGGGAACATTACTGCCTGAGCTGTGCCTCAGGTGAGAAATCAGTGGCAGCATTAGATTCTGATAGGAGCTTCAGTCCTATAGTGAACTATGCATGCGAGATGTCTAGGTAGCGCACTCCTTATGAGAATCTAATGTCGATCTGAGATGGAGCAGTTTCATCCCCAAGCCATCACTTGCTACCCCCAGGTCCATGGAAAAATTGTCTTCCATGAAACCAGTCCCTGGTGCCAAAAAGGTTGGGGCCACTCTTTACTTGGGCTGGAAACCTAGTAATTTTGGCATAA
Task1_train_29036
Here is a variant affecting ANOS1 (anosmin 1) on Chromosome X. Please identify whether it is a benign mutation or associated with a disorder.
Pathogenic; Hypogonadotropic hypogonadism 1 with or without anosmia
CAATGTGCATTCTGTCAGCAGTTTTTCTTCCAAAGAGAAATCATGCCAAGGAGACCACAAGAAAAGCCTTTCACGGGAACTGGCTTCATCTAAGCTGGTGCTTTAGCCACTGAAACTGTAAAACAAATAAATTACAGCACTGACAATTCAAGAAAAAGAAAAAAAAAAGGTACTCTTTCTCCCTGGGAATAGGCTGCTCCGTTTTGTTTTGTTTTCTGTTGTTTCAAACAATAGTGTGGCATCTTAGGAGAGTGACTTTCAGGGTAGGACTCGGAGGGCTGGAAACCAGGTGCCTGGGGATCGGCCCTCTCCTGGCTCTGTCCAGGATGTCTGGGTAATTTCACCACAGGAGGTGAGCACTGGGTCTTCCATTCCCTGAAGACGCAGAAGGACTACAGAGCGTGCCCATTTCTCTGACACCCACGAGACGCTGCTTCTACGACTTAGAACAAACTCAACTGCACACTCGCGAACGCGCCAGCTTCACCAGCCGGTTCAAGATCATCCCCGAGGGTAAGGGGAATCACTTCCACATTCCACCCTTATTAATATGGCCTCCTCTGGCAGCTTAATTCCCAGGGCCTCTAGGGGGACCCCCCCCCCCACCCCTTGACCCAGCTCTGGCAGGAGGGGCGCCCAGTTTAAGAGCCAAGGGTTTGGCTTCCAGTTCCCGCCCAGCCAGGGGAACCCCTCCCCCCAGCCCCCATTTCTCCTTTTGGTCCCTCCAGAGTTTCCCTGAAGCGAGAAATTGGGAACTTGGAACAGGTGGGCACCTAGGGATAGAGGCGAGAAGAAGAAGGAGAGAAGGATGAGAGAAGAGAAAAATAAGCGGAGGATTTCAGAGCTCGCACGCTCGACAGGGCTGGTACAGGCAGCAGCTGCACTCGCTCGCGCTGAGTCCGGAACCTGCTCTCGTGCGCCCACCCGCACCCGGAGCCTCGCGCAAGTCCCGCGGGGGTCCGCGCCACAGGGCAGAGTCCCGGCAACCCGCTGGAGCCAAGCGCGCGGCTCCCGGAGCCTCCCACACAAGCGCGCGCGCACACACACATACTCCCCACCCTCAGGCTGAAAGAACCTACGTTCGGGGTTTGGGGGACGGTTCCCCCGGGACTCGTTGAGGAGTATCCGAATACGGCCCCGCCAAATCCCCTGTCCCCGGCACTTCTTCCCTGACGCTCTACGCTAGTCCAGGGCAAGACCTTGAATCTTTGGGGTTCCGAATTGAGGCGCGCACAGCCACTCGCACCCCCAACACGCGCATACACGCACCCTGGAACACGACTTGGCACAAGTACCCTGGCTGGGGCTCCAAGGGTGGGCAGCGAGCTCTGAGCCCTCAGAGAGTGAAAACCATCTTTCAAAAGAGACAAAGTGTCGGCCCGCGGGCACCTGCGGGGCTGGGGCTCGAGGTGAGGTCCCCAGGCGCAGCCGGACGCGCCTCCCAGACTCCCTCCCAGTGCCCCGGAGCGCCTGGGACTTTGCGGGAGTCGCCGCCCGCCCGGAGTCTCGCGCACTCCAATTCCCGGGAAACCGCCACATCCACACACCCACTCCCAGCATCCACGACTCTCCCTCCCCAGGGAAATCGCCTTTGGTTTCCTGCTGGGAAGGAGGGAGTTGGGGCAAGATGTCTCGGGCTTCTTTTTCTTTTCAGGAGCCGGGAAGAGGCTGGAAAGGAGAGTTCCAGCACCCCGACTGTAAGATCCACGCCCAGGGGAAGCCAGGATCAGCCGGCGGCGCTGGCCGAGAACTTTGCGAGCCCAGGCTGGGAGGCGCGCGCCCCGGTGCGCCCACGCCGCGGCCGCAGCCCCAGAAAGAACCCGGGCGGGGGCCTCCCCGTACCTGGAAGTGCTGGAAGAAGGCGGAGATGCGAGTGATCTGCAGGCTCAGGCACCTGGAGGCGCAGCGAGCGCGCTGGACGCTCCCGGCAGACAGCGACTCGTCCAGCCGCCGCGCAGCAGCCGCGCCGGGGCCGGCCGCCAGGCAGCCGCTGGAGGCCGCCAGCCAGAGGCAGAGGGTCAGGACCGCGCCGGGCACCCCGGGCACCATGGCTGCGGGTCGAGGGCGAGGGCGAGGGCGCCGGGCGCGGGCCGAGGCTCCCTGCTCCGCGCCGGGGCTGCACTGCTGAGGACCAGGCAGACGCCGCGACTGAGCCGGAAAGTTCAATCCTTCAACTCCGGCCGGACCCTCCTCGCCGACCTCCCTCCCAGCTCGCCCTCGAGGGGTGGGGTGAGGGGGACAGGAGGCCGCACCATTGGCTGGAAGGCGTGTGAGTGACAGGGGGGCCGGGCGCAGGGCCCATGGGCCGGTCTCGTCAGCTGCGAGCCCGGGCGCTCCGGGGGAGGGCGACGCCGAGCGGCTTTCCACGCCGCGCAGGTCTCGAGGGGCCCAGCTCCCACGCAGGCGCCTCTCCCGTTCGCACCAACCGCTTCCTGCCCCTCCCACCTTCCCCCTCCGTCCAGGTAAACGTCGGTGTGAGCAGGTCCAGGCCTGCCAGGAGGGGTGCTCCCTTCAGCAGGAGGGAAGAGGCCTCAGGACCCCCAGGGGCGTCCCACCTGCCTGGGGATTGACCCCGCGCCCCTAAGTGGCTTGCTTTCTCCCCGACCTCCCCTGGGTCCAGGCTTTTCCCACGCTTTCACATATTCGAATTTCCTTTGCCCAGGTAGTGGAAAGAAGTGAAGAAAACAAATGGCAGTAAGACAGACGGGGAGGGGAGCGTGGACATTTGCCCTACAGTGTCCCGGAGACAAATTCCTCCTTCTCTCCCTCTTGCATTTCTTCCGTCCTTCCCGCATCCCTCCCTCCCTCCCTCCCGCACTGTTTTCCCTGGAGACAGTCTCAGTGCATAGCTAACCACCTTTAGGTCCACACGCCTTGTTTCCTCAGGTGTCTGTTTTTCTAGTAAGCCTTGCACGCCCCAAAGTGAGTGATTTATTCTAAATAGACTTGCGTCTTAATCTCTTTCTTTCCCCACGATTTGCCCGAGCCTCTTGACTCAGGCTTTTTAGCTTTGGAATGGCTGCTCCGTCCTCTCCTGTCGTTTTTGTCTAGTGTTCTCTCAGCACACAAATTCTCCCTCCCCAGCCAGGATCCTGCCACAGAAAGACAGGAGGCATTGATAAGACACAACTTGTAACAAAGCTCTACACTCCCCTGAGCCCCATCAGGAAGTGACAGTCCCCTTGCAGGTAGGAGAGCCCAGAGAAAAAAGACCCAGGCACACTCCTATTCGAATGGACAACAACTGACTGCTGTTCCTTTGCTCTGACATCTCCACCCTCTCCTACCCAATTGCACTTTCACCTTCGAAAACGGGATCTCTATAAGCACCCAGCTAAGCACAGTCAGGGTATCTAGATGCACTCGCTCTACTCAAAGCTACATCAGAAGGCTGGAATCCTCTTTGCACAAAGCCTATATAGTTGTTTTGCAATTTCCCACCCTTTTCCCTATTCTTATACACAGGTTCCACTCTGCAATTTTGAGATCTGCCTGTTAACAAATTGCAATGACAGCCATCTGCAGCTATCCTATTATGAGTGCTTTTCAAATACATCATCTTACATGTGTATTTCTTCACATAGCTTAAATCAGAAAGGCCAGTCAAATTAATTGGCCTTGGTGTGTTTCTCAGCGAATTAGAAAATCAGGGTCATCTTGTTCAAAAGGTTCTATAGGCAAAGCCAGTTTCATGGACATGCAAGCTGTACAATGGTACAGTCGCACTCTTAGAAGGCCTGTTCTGCCATCACCATCCTGAAACTCTTCACAATGACAGTGGCCTGTTAGGAACTGGGCCGCGGCAGGCCAGGGAACATTACTGCCTGAGCTGTGCCTCAGGTGAGAAATCAGTGGCAGCATTAGATTCTGATAGGAGCTTCAGTCCTATAGTGAACTATGCATGCGAGATGTCTAGGTAGCGCACTCCTTATGAGAATCTAATGTCGATCTGAGATGGAGCAGTTTCATCCCCAAGCCATCACTTGCTACCCCCAGGTCCATGGAAAAATTGTCTTCCATGAAACCAGTCCCTGGTGCCAAAAAGGTTGGGGCCACTCTTTACTTGGGCTGGAAACCTAGTAATTTTGGCATAAGC
CAATGTGCATTCTGTCAGCAGTTTTTCTTCCAAAGAGAAATCATGCCAAGGAGACCACAAGAAAAGCCTTTCACGGGAACTGGCTTCATCTAAGCTGGTGCTTTAGCCACTGAAACTGTAAAACAAATAAATTACAGCACTGACAATTCAAGAAAAAGAAAAAAAAAAGGTACTCTTTCTCCCTGGGAATAGGCTGCTCCGTTTTGTTTTGTTTTCTGTTGTTTCAAACAATAGTGTGGCATCTTAGGAGAGTGACTTTCAGGGTAGGACTCGGAGGGCTGGAAACCAGGTGCCTGGGGATCGGCCCTCTCCTGGCTCTGTCCAGGATGTCTGGGTAATTTCACCACAGGAGGTGAGCACTGGGTCTTCCATTCCCTGAAGACGCAGAAGGACTACAGAGCGTGCCCATTTCTCTGACACCCACGAGACGCTGCTTCTACGACTTAGAACAAACTCAACTGCACACTCGCGAACGCGCCAGCTTCACCAGCCGGTTCAAGATCATCCCCGAGGGTAAGGGGAATCACTTCCACATTCCACCCTTATTAATATGGCCTCCTCTGGCAGCTTAATTCCCAGGGCCTCTAGGGGGACCCCCCCCCCCACCCCTTGACCCAGCTCTGGCAGGAGGGGCGCCCAGTTTAAGAGCCAAGGGTTTGGCTTCCAGTTCCCGCCCAGCCAGGGGAACCCCTCCCCCCAGCCCCCATTTCTCCTTTTGGTCCCTCCAGAGTTTCCCTGAAGCGAGAAATTGGGAACTTGGAACAGGTGGGCACCTAGGGATAGAGGCGAGAAGAAGAAGGAGAGAAGGATGAGAGAAGAGAAAAATAAGCGGAGGATTTCAGAGCTCGCACGCTCGACAGGGCTGGTACAGGCAGCAGCTGCACTCGCTCGCGCTGAGTCCGGAACCTGCTCTCGTGCGCCCACCCGCACCCGGAGCCTCGCGCAAGTCCCGCGGGGGTCCGCGCCACAGGGCAGAGTCCCGGCAACCCGCTGGAGCCAAGCGCGCGGCTCCCGGAGCCTCCCACACAAGCGCGCGCGCACACACACATACTCCCCACCCTCAGGCTGAAAGAACCTACGTTCGGGGTTTGGGGGACGGTTCCCCCGGGACTCGTTGAGGAGTATCCGAATACGGCCCCGCCAAATCCCCTGTCCCCGGCACTTCTTCCCTGACGCTCTACGCTAGTCCAGGGCAAGACCTTGAATCTTTGGGGTTCCGAATTGAGGCGCGCACAGCCACTCGCACCCCCAACACGCGCATACACGCACCCTGGAACACGACTTGGCACAAGTACCCTGGCTGGGGCTCCAAGGGTGGGCAGCGAGCTCTGAGCCCTCAGAGAGTGAAAACCATCTTTCAAAAGAGACAAAGTGTCGGCCCGCGGGCACCTGCGGGGCTGGGGCTCGAGGTGAGGTCCCCAGGCGCAGCCGGACGCGCCTCCCAGACTCCCTCCCAGTGCCCCGGAGCGCCTGGGACTTTGCGGGAGTCGCCGCCCGCCCGGAGTCTCGCGCACTCCAATTCCCGGGAAACCGCCACATCCACACACCCACTCCCAGCATCCACGACTCTCCCTCCCCAGGGAAATCGCCTTTGGTTTCCTGCTGGGAAGGAGGGAGTTGGGGCAAGATGTCTCGGGCTTCTTTTTCTTTTCAGGAGCCGGGAAGAGGCTGGAAAGGAGAGTTCCAGCACCCCGACTGTAAGATCCACGCCCAGGGGAAGCCAGGATCAGCCGGCGGCGCTGGCCGAGAACTTTGCGAGCCCAGGCTGGGAGGCGCGCGCCCCGGTGCGCCCACGCCGCGGCCGCAGCCCCAGAAAGAACCCGGGCGGGGGCCTCCCCGTACCTGGAAGTGCTGGAAGAAGGCGGAGATGCGAGTGATCTGCAGGCTCAGGCACCTGGAGGCGCAGCGAGCGCGCTGGACGCTCCCGGCAGACAGCGACTCGTCCAGCCGCCGCGCAGCAGCCGCGCCGGGGCCGGCCGCCAGGCAGCCGCTGGAGGCCGCCAGCCAGAGGCAGAGGGTCAGGACCGCGCCGGGCACCCCGGGCACCAAGGCTGCGGGTCGAGGGCGAGGGCGAGGGCGCCGGGCGCGGGCCGAGGCTCCCTGCTCCGCGCCGGGGCTGCACTGCTGAGGACCAGGCAGACGCCGCGACTGAGCCGGAAAGTTCAATCCTTCAACTCCGGCCGGACCCTCCTCGCCGACCTCCCTCCCAGCTCGCCCTCGAGGGGTGGGGTGAGGGGGACAGGAGGCCGCACCATTGGCTGGAAGGCGTGTGAGTGACAGGGGGGCCGGGCGCAGGGCCCATGGGCCGGTCTCGTCAGCTGCGAGCCCGGGCGCTCCGGGGGAGGGCGACGCCGAGCGGCTTTCCACGCCGCGCAGGTCTCGAGGGGCCCAGCTCCCACGCAGGCGCCTCTCCCGTTCGCACCAACCGCTTCCTGCCCCTCCCACCTTCCCCCTCCGTCCAGGTAAACGTCGGTGTGAGCAGGTCCAGGCCTGCCAGGAGGGGTGCTCCCTTCAGCAGGAGGGAAGAGGCCTCAGGACCCCCAGGGGCGTCCCACCTGCCTGGGGATTGACCCCGCGCCCCTAAGTGGCTTGCTTTCTCCCCGACCTCCCCTGGGTCCAGGCTTTTCCCACGCTTTCACATATTCGAATTTCCTTTGCCCAGGTAGTGGAAAGAAGTGAAGAAAACAAATGGCAGTAAGACAGACGGGGAGGGGAGCGTGGACATTTGCCCTACAGTGTCCCGGAGACAAATTCCTCCTTCTCTCCCTCTTGCATTTCTTCCGTCCTTCCCGCATCCCTCCCTCCCTCCCTCCCGCACTGTTTTCCCTGGAGACAGTCTCAGTGCATAGCTAACCACCTTTAGGTCCACACGCCTTGTTTCCTCAGGTGTCTGTTTTTCTAGTAAGCCTTGCACGCCCCAAAGTGAGTGATTTATTCTAAATAGACTTGCGTCTTAATCTCTTTCTTTCCCCACGATTTGCCCGAGCCTCTTGACTCAGGCTTTTTAGCTTTGGAATGGCTGCTCCGTCCTCTCCTGTCGTTTTTGTCTAGTGTTCTCTCAGCACACAAATTCTCCCTCCCCAGCCAGGATCCTGCCACAGAAAGACAGGAGGCATTGATAAGACACAACTTGTAACAAAGCTCTACACTCCCCTGAGCCCCATCAGGAAGTGACAGTCCCCTTGCAGGTAGGAGAGCCCAGAGAAAAAAGACCCAGGCACACTCCTATTCGAATGGACAACAACTGACTGCTGTTCCTTTGCTCTGACATCTCCACCCTCTCCTACCCAATTGCACTTTCACCTTCGAAAACGGGATCTCTATAAGCACCCAGCTAAGCACAGTCAGGGTATCTAGATGCACTCGCTCTACTCAAAGCTACATCAGAAGGCTGGAATCCTCTTTGCACAAAGCCTATATAGTTGTTTTGCAATTTCCCACCCTTTTCCCTATTCTTATACACAGGTTCCACTCTGCAATTTTGAGATCTGCCTGTTAACAAATTGCAATGACAGCCATCTGCAGCTATCCTATTATGAGTGCTTTTCAAATACATCATCTTACATGTGTATTTCTTCACATAGCTTAAATCAGAAAGGCCAGTCAAATTAATTGGCCTTGGTGTGTTTCTCAGCGAATTAGAAAATCAGGGTCATCTTGTTCAAAAGGTTCTATAGGCAAAGCCAGTTTCATGGACATGCAAGCTGTACAATGGTACAGTCGCACTCTTAGAAGGCCTGTTCTGCCATCACCATCCTGAAACTCTTCACAATGACAGTGGCCTGTTAGGAACTGGGCCGCGGCAGGCCAGGGAACATTACTGCCTGAGCTGTGCCTCAGGTGAGAAATCAGTGGCAGCATTAGATTCTGATAGGAGCTTCAGTCCTATAGTGAACTATGCATGCGAGATGTCTAGGTAGCGCACTCCTTATGAGAATCTAATGTCGATCTGAGATGGAGCAGTTTCATCCCCAAGCCATCACTTGCTACCCCCAGGTCCATGGAAAAATTGTCTTCCATGAAACCAGTCCCTGGTGCCAAAAAGGTTGGGGCCACTCTTTACTTGGGCTGGAAACCTAGTAATTTTGGCATAAGC
Task1_train_29037
Chromosome X houses a mutation in gene ANOS1 (anosmin 1). Classify its clinical impact — is it pathogenic or benign, and what disease does it lead to if any?
Pathogenic; ANOS1-related disorder
CAATGTGCATTCTGTCAGCAGTTTTTCTTCCAAAGAGAAATCATGCCAAGGAGACCACAAGAAAAGCCTTTCACGGGAACTGGCTTCATCTAAGCTGGTGCTTTAGCCACTGAAACTGTAAAACAAATAAATTACAGCACTGACAATTCAAGAAAAAGAAAAAAAAAAGGTACTCTTTCTCCCTGGGAATAGGCTGCTCCGTTTTGTTTTGTTTTCTGTTGTTTCAAACAATAGTGTGGCATCTTAGGAGAGTGACTTTCAGGGTAGGACTCGGAGGGCTGGAAACCAGGTGCCTGGGGATCGGCCCTCTCCTGGCTCTGTCCAGGATGTCTGGGTAATTTCACCACAGGAGGTGAGCACTGGGTCTTCCATTCCCTGAAGACGCAGAAGGACTACAGAGCGTGCCCATTTCTCTGACACCCACGAGACGCTGCTTCTACGACTTAGAACAAACTCAACTGCACACTCGCGAACGCGCCAGCTTCACCAGCCGGTTCAAGATCATCCCCGAGGGTAAGGGGAATCACTTCCACATTCCACCCTTATTAATATGGCCTCCTCTGGCAGCTTAATTCCCAGGGCCTCTAGGGGGACCCCCCCCCCCACCCCTTGACCCAGCTCTGGCAGGAGGGGCGCCCAGTTTAAGAGCCAAGGGTTTGGCTTCCAGTTCCCGCCCAGCCAGGGGAACCCCTCCCCCCAGCCCCCATTTCTCCTTTTGGTCCCTCCAGAGTTTCCCTGAAGCGAGAAATTGGGAACTTGGAACAGGTGGGCACCTAGGGATAGAGGCGAGAAGAAGAAGGAGAGAAGGATGAGAGAAGAGAAAAATAAGCGGAGGATTTCAGAGCTCGCACGCTCGACAGGGCTGGTACAGGCAGCAGCTGCACTCGCTCGCGCTGAGTCCGGAACCTGCTCTCGTGCGCCCACCCGCACCCGGAGCCTCGCGCAAGTCCCGCGGGGGTCCGCGCCACAGGGCAGAGTCCCGGCAACCCGCTGGAGCCAAGCGCGCGGCTCCCGGAGCCTCCCACACAAGCGCGCGCGCACACACACATACTCCCCACCCTCAGGCTGAAAGAACCTACGTTCGGGGTTTGGGGGACGGTTCCCCCGGGACTCGTTGAGGAGTATCCGAATACGGCCCCGCCAAATCCCCTGTCCCCGGCACTTCTTCCCTGACGCTCTACGCTAGTCCAGGGCAAGACCTTGAATCTTTGGGGTTCCGAATTGAGGCGCGCACAGCCACTCGCACCCCCAACACGCGCATACACGCACCCTGGAACACGACTTGGCACAAGTACCCTGGCTGGGGCTCCAAGGGTGGGCAGCGAGCTCTGAGCCCTCAGAGAGTGAAAACCATCTTTCAAAAGAGACAAAGTGTCGGCCCGCGGGCACCTGCGGGGCTGGGGCTCGAGGTGAGGTCCCCAGGCGCAGCCGGACGCGCCTCCCAGACTCCCTCCCAGTGCCCCGGAGCGCCTGGGACTTTGCGGGAGTCGCCGCCCGCCCGGAGTCTCGCGCACTCCAATTCCCGGGAAACCGCCACATCCACACACCCACTCCCAGCATCCACGACTCTCCCTCCCCAGGGAAATCGCCTTTGGTTTCCTGCTGGGAAGGAGGGAGTTGGGGCAAGATGTCTCGGGCTTCTTTTTCTTTTCAGGAGCCGGGAAGAGGCTGGAAAGGAGAGTTCCAGCACCCCGACTGTAAGATCCACGCCCAGGGGAAGCCAGGATCAGCCGGCGGCGCTGGCCGAGAACTTTGCGAGCCCAGGCTGGGAGGCGCGCGCCCCGGTGCGCCCACGCCGCGGCCGCAGCCCCAGAAAGAACCCGGGCGGGGGCCTCCCCGTACCTGGAAGTGCTGGAAGAAGGCGGAGATGCGAGTGATCTGCAGGCTCAGGCACCTGGAGGCGCAGCGAGCGCGCTGGACGCTCCCGGCAGACAGCGACTCGTCCAGCCGCCGCGCAGCAGCCGCGCCGGGGCCGGCCGCCAGGCAGCCGCTGGAGGCCGCCAGCCAGAGGCAGAGGGTCAGGACCGCGCCGGGCACCCCGGGCACCATGGCTGCGGGTCGAGGGCGAGGGCGAGGGCGCCGGGCGCGGGCCGAGGCTCCCTGCTCCGCGCCGGGGCTGCACTGCTGAGGACCAGGCAGACGCCGCGACTGAGCCGGAAAGTTCAATCCTTCAACTCCGGCCGGACCCTCCTCGCCGACCTCCCTCCCAGCTCGCCCTCGAGGGGTGGGGTGAGGGGGACAGGAGGCCGCACCATTGGCTGGAAGGCGTGTGAGTGACAGGGGGGCCGGGCGCAGGGCCCATGGGCCGGTCTCGTCAGCTGCGAGCCCGGGCGCTCCGGGGGAGGGCGACGCCGAGCGGCTTTCCACGCCGCGCAGGTCTCGAGGGGCCCAGCTCCCACGCAGGCGCCTCTCCCGTTCGCACCAACCGCTTCCTGCCCCTCCCACCTTCCCCCTCCGTCCAGGTAAACGTCGGTGTGAGCAGGTCCAGGCCTGCCAGGAGGGGTGCTCCCTTCAGCAGGAGGGAAGAGGCCTCAGGACCCCCAGGGGCGTCCCACCTGCCTGGGGATTGACCCCGCGCCCCTAAGTGGCTTGCTTTCTCCCCGACCTCCCCTGGGTCCAGGCTTTTCCCACGCTTTCACATATTCGAATTTCCTTTGCCCAGGTAGTGGAAAGAAGTGAAGAAAACAAATGGCAGTAAGACAGACGGGGAGGGGAGCGTGGACATTTGCCCTACAGTGTCCCGGAGACAAATTCCTCCTTCTCTCCCTCTTGCATTTCTTCCGTCCTTCCCGCATCCCTCCCTCCCTCCCTCCCGCACTGTTTTCCCTGGAGACAGTCTCAGTGCATAGCTAACCACCTTTAGGTCCACACGCCTTGTTTCCTCAGGTGTCTGTTTTTCTAGTAAGCCTTGCACGCCCCAAAGTGAGTGATTTATTCTAAATAGACTTGCGTCTTAATCTCTTTCTTTCCCCACGATTTGCCCGAGCCTCTTGACTCAGGCTTTTTAGCTTTGGAATGGCTGCTCCGTCCTCTCCTGTCGTTTTTGTCTAGTGTTCTCTCAGCACACAAATTCTCCCTCCCCAGCCAGGATCCTGCCACAGAAAGACAGGAGGCATTGATAAGACACAACTTGTAACAAAGCTCTACACTCCCCTGAGCCCCATCAGGAAGTGACAGTCCCCTTGCAGGTAGGAGAGCCCAGAGAAAAAAGACCCAGGCACACTCCTATTCGAATGGACAACAACTGACTGCTGTTCCTTTGCTCTGACATCTCCACCCTCTCCTACCCAATTGCACTTTCACCTTCGAAAACGGGATCTCTATAAGCACCCAGCTAAGCACAGTCAGGGTATCTAGATGCACTCGCTCTACTCAAAGCTACATCAGAAGGCTGGAATCCTCTTTGCACAAAGCCTATATAGTTGTTTTGCAATTTCCCACCCTTTTCCCTATTCTTATACACAGGTTCCACTCTGCAATTTTGAGATCTGCCTGTTAACAAATTGCAATGACAGCCATCTGCAGCTATCCTATTATGAGTGCTTTTCAAATACATCATCTTACATGTGTATTTCTTCACATAGCTTAAATCAGAAAGGCCAGTCAAATTAATTGGCCTTGGTGTGTTTCTCAGCGAATTAGAAAATCAGGGTCATCTTGTTCAAAAGGTTCTATAGGCAAAGCCAGTTTCATGGACATGCAAGCTGTACAATGGTACAGTCGCACTCTTAGAAGGCCTGTTCTGCCATCACCATCCTGAAACTCTTCACAATGACAGTGGCCTGTTAGGAACTGGGCCGCGGCAGGCCAGGGAACATTACTGCCTGAGCTGTGCCTCAGGTGAGAAATCAGTGGCAGCATTAGATTCTGATAGGAGCTTCAGTCCTATAGTGAACTATGCATGCGAGATGTCTAGGTAGCGCACTCCTTATGAGAATCTAATGTCGATCTGAGATGGAGCAGTTTCATCCCCAAGCCATCACTTGCTACCCCCAGGTCCATGGAAAAATTGTCTTCCATGAAACCAGTCCCTGGTGCCAAAAAGGTTGGGGCCACTCTTTACTTGGGCTGGAAACCTAGTAATTTTGGCATAAGC
CAATGTGCATTCTGTCAGCAGTTTTTCTTCCAAAGAGAAATCATGCCAAGGAGACCACAAGAAAAGCCTTTCACGGGAACTGGCTTCATCTAAGCTGGTGCTTTAGCCACTGAAACTGTAAAACAAATAAATTACAGCACTGACAATTCAAGAAAAAGAAAAAAAAAAGGTACTCTTTCTCCCTGGGAATAGGCTGCTCCGTTTTGTTTTGTTTTCTGTTGTTTCAAACAATAGTGTGGCATCTTAGGAGAGTGACTTTCAGGGTAGGACTCGGAGGGCTGGAAACCAGGTGCCTGGGGATCGGCCCTCTCCTGGCTCTGTCCAGGATGTCTGGGTAATTTCACCACAGGAGGTGAGCACTGGGTCTTCCATTCCCTGAAGACGCAGAAGGACTACAGAGCGTGCCCATTTCTCTGACACCCACGAGACGCTGCTTCTACGACTTAGAACAAACTCAACTGCACACTCGCGAACGCGCCAGCTTCACCAGCCGGTTCAAGATCATCCCCGAGGGTAAGGGGAATCACTTCCACATTCCACCCTTATTAATATGGCCTCCTCTGGCAGCTTAATTCCCAGGGCCTCTAGGGGGACCCCCCCCCCCACCCCTTGACCCAGCTCTGGCAGGAGGGGCGCCCAGTTTAAGAGCCAAGGGTTTGGCTTCCAGTTCCCGCCCAGCCAGGGGAACCCCTCCCCCCAGCCCCCATTTCTCCTTTTGGTCCCTCCAGAGTTTCCCTGAAGCGAGAAATTGGGAACTTGGAACAGGTGGGCACCTAGGGATAGAGGCGAGAAGAAGAAGGAGAGAAGGATGAGAGAAGAGAAAAATAAGCGGAGGATTTCAGAGCTCGCACGCTCGACAGGGCTGGTACAGGCAGCAGCTGCACTCGCTCGCGCTGAGTCCGGAACCTGCTCTCGTGCGCCCACCCGCACCCGGAGCCTCGCGCAAGTCCCGCGGGGGTCCGCGCCACAGGGCAGAGTCCCGGCAACCCGCTGGAGCCAAGCGCGCGGCTCCCGGAGCCTCCCACACAAGCGCGCGCGCACACACACATACTCCCCACCCTCAGGCTGAAAGAACCTACGTTCGGGGTTTGGGGGACGGTTCCCCCGGGACTCGTTGAGGAGTATCCGAATACGGCCCCGCCAAATCCCCTGTCCCCGGCACTTCTTCCCTGACGCTCTACGCTAGTCCAGGGCAAGACCTTGAATCTTTGGGGTTCCGAATTGAGGCGCGCACAGCCACTCGCACCCCCAACACGCGCATACACGCACCCTGGAACACGACTTGGCACAAGTACCCTGGCTGGGGCTCCAAGGGTGGGCAGCGAGCTCTGAGCCCTCAGAGAGTGAAAACCATCTTTCAAAAGAGACAAAGTGTCGGCCCGCGGGCACCTGCGGGGCTGGGGCTCGAGGTGAGGTCCCCAGGCGCAGCCGGACGCGCCTCCCAGACTCCCTCCCAGTGCCCCGGAGCGCCTGGGACTTTGCGGGAGTCGCCGCCCGCCCGGAGTCTCGCGCACTCCAATTCCCGGGAAACCGCCACATCCACACACCCACTCCCAGCATCCACGACTCTCCCTCCCCAGGGAAATCGCCTTTGGTTTCCTGCTGGGAAGGAGGGAGTTGGGGCAAGATGTCTCGGGCTTCTTTTTCTTTTCAGGAGCCGGGAAGAGGCTGGAAAGGAGAGTTCCAGCACCCCGACTGTAAGATCCACGCCCAGGGGAAGCCAGGATCAGCCGGCGGCGCTGGCCGAGAACTTTGCGAGCCCAGGCTGGGAGGCGCGCGCCCCGGTGCGCCCACGCCGCGGCCGCAGCCCCAGAAAGAACCCGGGCGGGGGCCTCCCCGTACCTGGAAGTGCTGGAAGAAGGCGGAGATGCGAGTGATCTGCAGGCTCAGGCACCTGGAGGCGCAGCGAGCGCGCTGGACGCTCCCGGCAGACAGCGACTCGTCCAGCCGCCGCGCAGCAGCCGCGCCGGGGCCGGCCGCCAGGCAGCCGCTGGAGGCCGCCAGCCAGAGGCAGAGGGTCAGGACCGCGCCGGGCACCCCGGGCACCACGGCTGCGGGTCGAGGGCGAGGGCGAGGGCGCCGGGCGCGGGCCGAGGCTCCCTGCTCCGCGCCGGGGCTGCACTGCTGAGGACCAGGCAGACGCCGCGACTGAGCCGGAAAGTTCAATCCTTCAACTCCGGCCGGACCCTCCTCGCCGACCTCCCTCCCAGCTCGCCCTCGAGGGGTGGGGTGAGGGGGACAGGAGGCCGCACCATTGGCTGGAAGGCGTGTGAGTGACAGGGGGGCCGGGCGCAGGGCCCATGGGCCGGTCTCGTCAGCTGCGAGCCCGGGCGCTCCGGGGGAGGGCGACGCCGAGCGGCTTTCCACGCCGCGCAGGTCTCGAGGGGCCCAGCTCCCACGCAGGCGCCTCTCCCGTTCGCACCAACCGCTTCCTGCCCCTCCCACCTTCCCCCTCCGTCCAGGTAAACGTCGGTGTGAGCAGGTCCAGGCCTGCCAGGAGGGGTGCTCCCTTCAGCAGGAGGGAAGAGGCCTCAGGACCCCCAGGGGCGTCCCACCTGCCTGGGGATTGACCCCGCGCCCCTAAGTGGCTTGCTTTCTCCCCGACCTCCCCTGGGTCCAGGCTTTTCCCACGCTTTCACATATTCGAATTTCCTTTGCCCAGGTAGTGGAAAGAAGTGAAGAAAACAAATGGCAGTAAGACAGACGGGGAGGGGAGCGTGGACATTTGCCCTACAGTGTCCCGGAGACAAATTCCTCCTTCTCTCCCTCTTGCATTTCTTCCGTCCTTCCCGCATCCCTCCCTCCCTCCCTCCCGCACTGTTTTCCCTGGAGACAGTCTCAGTGCATAGCTAACCACCTTTAGGTCCACACGCCTTGTTTCCTCAGGTGTCTGTTTTTCTAGTAAGCCTTGCACGCCCCAAAGTGAGTGATTTATTCTAAATAGACTTGCGTCTTAATCTCTTTCTTTCCCCACGATTTGCCCGAGCCTCTTGACTCAGGCTTTTTAGCTTTGGAATGGCTGCTCCGTCCTCTCCTGTCGTTTTTGTCTAGTGTTCTCTCAGCACACAAATTCTCCCTCCCCAGCCAGGATCCTGCCACAGAAAGACAGGAGGCATTGATAAGACACAACTTGTAACAAAGCTCTACACTCCCCTGAGCCCCATCAGGAAGTGACAGTCCCCTTGCAGGTAGGAGAGCCCAGAGAAAAAAGACCCAGGCACACTCCTATTCGAATGGACAACAACTGACTGCTGTTCCTTTGCTCTGACATCTCCACCCTCTCCTACCCAATTGCACTTTCACCTTCGAAAACGGGATCTCTATAAGCACCCAGCTAAGCACAGTCAGGGTATCTAGATGCACTCGCTCTACTCAAAGCTACATCAGAAGGCTGGAATCCTCTTTGCACAAAGCCTATATAGTTGTTTTGCAATTTCCCACCCTTTTCCCTATTCTTATACACAGGTTCCACTCTGCAATTTTGAGATCTGCCTGTTAACAAATTGCAATGACAGCCATCTGCAGCTATCCTATTATGAGTGCTTTTCAAATACATCATCTTACATGTGTATTTCTTCACATAGCTTAAATCAGAAAGGCCAGTCAAATTAATTGGCCTTGGTGTGTTTCTCAGCGAATTAGAAAATCAGGGTCATCTTGTTCAAAAGGTTCTATAGGCAAAGCCAGTTTCATGGACATGCAAGCTGTACAATGGTACAGTCGCACTCTTAGAAGGCCTGTTCTGCCATCACCATCCTGAAACTCTTCACAATGACAGTGGCCTGTTAGGAACTGGGCCGCGGCAGGCCAGGGAACATTACTGCCTGAGCTGTGCCTCAGGTGAGAAATCAGTGGCAGCATTAGATTCTGATAGGAGCTTCAGTCCTATAGTGAACTATGCATGCGAGATGTCTAGGTAGCGCACTCCTTATGAGAATCTAATGTCGATCTGAGATGGAGCAGTTTCATCCCCAAGCCATCACTTGCTACCCCCAGGTCCATGGAAAAATTGTCTTCCATGAAACCAGTCCCTGGTGCCAAAAAGGTTGGGGCCACTCTTTACTTGGGCTGGAAACCTAGTAATTTTGGCATAAGC
Task1_train_29038
With a mutation on Chromosome X in gene GPR143 (G protein-coupled receptor 143), classify this variant as benign or pathogenic. Include the disease if it's pathogenic.
Pathogenic; Ocular albinism, type I
AGTAAGAAACTAAGAGGGCCAGGTGCAATGGCTCCCTCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGGATTGCTTGAGCCCAGGAGTCTGAGACCAGCCTGGGCAACACAGTGAAATTTGTCTCTACTAAAAATAAAAAATAAAAAAATTAACCAGGTGTGGTGGTGTGCACCTGTAGTCCCAGCTAATTGGGAGGCTGGGGTGGGAGGATCGCTTGAGCCCAGGAAATCGAGCCTGCAGTGAGCTATGAATGTGCCACTGCACTCCAGCCTGGGGGACAAAGTGAGACCCTGTCTCAGAAAGAAAAAGAAAAGAAATGAGACTAAGAGGAACCAGCACACTAAGAATTTAATTTAAAAAACATAATTCGTTTTCTCAGTCTAAAGCACAGATCAGCAAATCCTTCCAATGGTACCACTCAACACCACATCAGGGTGTAAGGTTCTAGCACTGTATCAAATAACCCAGAATTCATTTTTTGTTTGAAGAGCAACGTACAGTTTTCATGGAGATCAAAACAATTTTTTCTTGCCATTTTATAATAGTATTTTTCAATGTTATTTTAGGTGGCTCAGTGAAATATGAAATGTTGAACTGAGTGTATTTTTAGTAGGAGATGATTTATGTATCTCCAAGAAAGGTGTCCAAACAAAGCTCATATCAGGTGAATTATTATTACTATTATGTTTTAGAGACAAGGTCTCGCTCTGTCACACAGGCTGGAGAGCAGTGGCATGATCATAGCTCACTGTAGCCTCGAACTCCTAGGCTCAAGTGATCCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTATAGGCATGTGCCACCATTCCTGGCTAATTGTTGTTGTTGTATCGCCCAGGATGGTTTTGAACTCCTGACCTCAAGGAATACTCCTGCCTCCAACTACCAAAGTGTGAGCTACCACGACCCGCGCAGGTGAATTTTTAACATCATAAGTACTTGCCCTGCCTGCAAGGTACTGATTCACCACAGTGCAGCATGTTCTGATTCCAGTTTTATTTTTTGCATTGGTTACAGGTCTGTTTTCAAAGTATCCACCTGAAAGGTTTGGACAGGATACCAGTGGTGGGGAAAAATGAGGAGAGACAAACTGCTCAGGCCGTTCTCCAACCTTCTTGACCAAAGACGTGCCCTTGCCCCTCTGTCAGGCACAGGAATTCTGGTGTCAGGAGTGAGGCAAATGGGTGAGTTTATAAAGCATGACCAGCTGAGTGTGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGTACTTTGGGAGGCCTAGACGGGTGGATCACTTGAGGTCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCTCAACTCTACTAAAAATACAAAAATGAGCTGAGTGTGGTGGCACACACCTGTAATCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGAAGAATCACTTGAACCTGAGAGGCGGAGGTTGCAGCGAGCTGAGATCGTGCCATTGCACTCCAGCCTGGGTGACAGAGTAAGACTACTTGGGAGGCTGAGGTGAGAAGATCACTTGAGCCCTAAAGATCAAGGTTGCAGTGAGCTGTGATTGAGCCACTGCACTCCAGCACTCCAGCCTGGGTGACAGAGAAAGACCCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGCATACGCAACCCCTTTGTTTTGGTTAACCCCAGCAATGCACATGGTTGGGACATTTCAAAACTAAACTTGGGTGTTCGTTTTCTAAGGGCTTTATATATAATTTGAGTAGATTTGAATGTTTTTCCAGAAATTCATGAATTTTGGACTTGCTCCCCTGTCCTCTGTGCCTTTCCTCAAAGGGCACCTAGCACAGTCTCAAAGATTTCCTTCCCAAAGGCTCTTCCCTTTGGAACTTCTGGTCACGCATGCAACATGGCAAGTTGTTTCCATAGCCCTTCCCACTGGCAATAAAAATACACATATATAGAAGAAAGGTTACCAAATAATTAAAACCAGCATGATTTTGAAAAATCGGATCTTGATCACGGCTCCCATCCTCCTCTCGTTCTCCGTGTAAATGCCTTGTCTTCCTTTAAGTAAAGAGGCCACTGTGAAGAACAGAAGGAACTATGTATGGTGTTCATTATTCATGTTTACGGAGTGACAGAGAAGGCAATGGAAGCAGGTGTGAGCCCACAAGCAAGGCCAGAGGGGCAGGAAGCAAAGCAAGTCACTGACATTCATTCCTCACAACTTCCAGGTTGGAGTCCTCATAGACCCTAAGGAATATACATATTTTTAAACTTCTGCTTTGAAATAATTTTAGATTTACATAAAAGTTGCAAAGATAAAAGATAGCACAGAGAGTCCCTGTATATCCCTACCCTTTACCCAGATTCCCCTCAATGTAAGCATCTTATGCAACCATGGGGATGTTCTTCACAACTATGAAATTAACACAGGTACATTACTATGTTAACTCCCAATTTTGGCTGGGTGCAGTGGCTCACACCTGTAATCTCAGCACTTGGGAGGCCAAGGTGGGTGGATCATTTGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACTCTGTCTTTACTAAAAATACAAAAATTATCCAGGCATGGTGGTGCACGTCTGTAATCCCAGCTATCCGGGAGGCTGGTGCACGAGAATCCCTTGGACTCAGGAGGCAGAGATTGCAGTGAGGCAAGATCACTGCACTCCAGCCTGGGTGACAGAGCAAGACTCCGTCTCAAAATAACTAAATAAATAAATTCCCAATTTTATTTGAATGCTCCTAGTTCAGAAACTATATTTTTAAAAGCTCATTTTCTCTGTTATAAAAATAGAGGTGCAGTGGCTCACAACTGTAATCTTAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCAGGTGGATCACCTGAGGTCAGGAGTTCGAGGCCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAATGCAAAAATTAGCTGGCTGTGGTGGCAGATGCCTATAATCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACCTGGGAGGCGGAGGTTTCAGTGAGCCGAGATCACGTCAATTCACTCCAGCCTGGGCAAAAGAGCGAAACCCCATCTCAAAAAAATAAAAATAGTGCACGCTTGTTAAAATATTGAAAAAAATTTAATTTCTTCTTATAGACAAGTTAGAAAATATTTAAAAGTTTAGAGAAGTATGAATGACCCATGGTCCGTCCACCCAGAGGTAACCACTGTTAACATCTTAGTGTATTTCTTTTCAGTCTTTTTTCTATAAGTCATTTCCATCAGCTCAAATCACTATTTTTGATGAGATTTTGTCTTAAAATGCTATATTTAACACACTATATTTAAATGTAGATATGCGCCAGGCGTGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCGGCACTTTGGGAGGCCAAGGTGGGTGGATCACCCGAGGTCAGGAGTTTAAGACCAGCCTGGCCAACATAGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAAAAAGTAGCCGGGCGTGGTGGCGCTTGCCTGTAGTCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCACTTGAACATGGGCAGCAGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATCACGCCACTGCACTCCAGCCTGGGGTGACAGAGCGAGACTCCGTCTCAATGAAAACAAAAAGTGTAGATATGAAGAGAATGGTCCGAAGAATCACAATAATTTCCTATTACCAATGATAGAGTACTCTCAACAATGTTTTTAAAAAGTTCAACAATCAACAGGTGATCTTCAAAGGACCTCTCAGTTAAGGCAAATTTCCTTATTCCCATTCTCCCCTTGAGAGATCTCTGGCAGCCTGAGGAGGTGGGAGGCTCACTCCAGGACACACTTCCTTGAGGGGAAAGTAGGGGCTGGACTGCAGGTCTCCAGCCCCAGCCTAGAAGTCTTTCCCAGACATGTTGCCAACGACTTCATTACTCTTATCCTTTTCTAACCATTGACCTTGACTCATTTCCTGTGCTCCACTTCCTGTTTCCTGCCCATCTGAGAAAAAACATCAGCCAAGTGCATTATGGGGCTGGAGCCGCCTCAGTAC
AGTAAGAAACTAAGAGGGCCAGGTGCAATGGCTCCCTCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGGATTGCTTGAGCCCAGGAGTCTGAGACCAGCCTGGGCAACACAGTGAAATTTGTCTCTACTAAAAATAAAAAATAAAAAAATTAACCAGGTGTGGTGGTGTGCACCTGTAGTCCCAGCTAATTGGGAGGCTGGGGTGGGAGGATCGCTTGAGCCCAGGAAATCGAGCCTGCAGTGAGCTATGAATGTGCCACTGCACTCCAGCCTGGGGGACAAAGTGAGACCCTGTCTCAGAAAGAAAAAGAAAAGAAATGAGACTAAGAGGAACCAGCACACTAAGAATTTAATTTAAAAAACATAATTCGTTTTCTCAGTCTAAAGCACAGATCAGCAAATCCTTCCAATGGTACCACTCAACACCACATCAGGGTGTAAGGTTCTAGCACTGTATCAAATAACCCAGAATTCATTTTTTGTTTGAAGAGCAACGTACAGTTTTCATGGAGATCAAAACAATTTTTTCTTGCCATTTTATAATAGTATTTTTCAATGTTATTTTAGGTGGCTCAGTGAAATATGAAATGTTGAACTGAGTGTATTTTTAGTAGGAGATGATTTATGTATCTCCAAGAAAGGTGTCCAAACAAAGCTCATATCAGGTGAATTATTATTACTATTATGTTTTAGAGACAAGGTCTCGCTCTGTCACACAGGCTGGAGAGCAGTGGCATGATCATAGCTCACTGTAGCCTCGAACTCCTAGGCTCAAGTGATCCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTATAGGCATGTGCCACCATTCCTGGCTAATTGTTGTTGTTGTATCGCCCAGGATGGTTTTGAACTCCTGACCTCAAGGAATACTCCTGCCTCCAACTACCAAAGTGTGAGCTACCACGACCCGCGCAGGTGAATTTTTAACATCATAAGTACTTGCCCTGCCTGCAAGGTACTGATTCACCACAGTGCAGCATGTTCTGATTCCAGTTTTATTTTTTGCATTGGTTACAGGTCTGTTTTCAAAGTATCCACCTGAAAGGTTTGGACAGGATACCAGTGGTGGGGAAAAATGAGGAGAGACAAACTGCTCAGGCCGTTCTCCAACCTTCTTGACCAAAGACGTGCCCTTGCCCCTCTGTCAGGCACAGGAATTCTGGTGTCAGGAGTGAGGCAAATGGGTGAGTTTATAAAGCATGACCAGCTGAGTGTGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGTACTTTGGGAGGCCTAGACGGGTGGATCACTTGAGGTCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCTCAACTCTACTAAAAATACAAAAATGAGCTGAGTGTGGTGGCACACACCTGTAATCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGAAGAATCACTTGAACCTGAGAGGCGGAGGTTGCAGCGAGCTGAGATCGTGCCATTGCACTCCAGCCTGGGTGACAGAGTAAGACTACTTGGGAGGCTGAGGTGAGAAGATCACTTGAGCCCTAAAGATCAAGGTTGCAGTGAGCTGTGATTGAGCCACTGCACTCCAGCACTCCAGCCTGGGTGACAGAGAAAGACCCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGCATACGCAACCCCTTTGTTTTGGTTAACCCCAGCAATGCACATGGTTGGGACATTTCAAAACTAAACTTGGGTGTTCGTTTTCTAAGGGCTTTATATATAATTTGAGTAGATTTGAATGTTTTTCCAGAAATTCATGAATTTTGGACTTGCTCCCCTGTCCTCTGTGCCTTTCCTCAAAGGGCACCTAGCACAGTCTCAAAGATTTCCTTCCCAAAGGCTCTTCCCTTTGGAACTTCTGGTCACGCATGCAACATGGCAAGTTGTTTCCATAGCCCTTCCCACTGGCAATAAAAATACACATATATAGAAGAAAGGTTACCAAATAATTAAAACCAGCATGATTTTGAAAAATCGGATCTTGATCACGGCTCCCATCCTCCTCTCGTTCTCCTTGTAAATGCCTTGTCTTCCTTTAAGTAAAGAGGCCACTGTGAAGAACAGAAGGAACTATGTATGGTGTTCATTATTCATGTTTACGGAGTGACAGAGAAGGCAATGGAAGCAGGTGTGAGCCCACAAGCAAGGCCAGAGGGGCAGGAAGCAAAGCAAGTCACTGACATTCATTCCTCACAACTTCCAGGTTGGAGTCCTCATAGACCCTAAGGAATATACATATTTTTAAACTTCTGCTTTGAAATAATTTTAGATTTACATAAAAGTTGCAAAGATAAAAGATAGCACAGAGAGTCCCTGTATATCCCTACCCTTTACCCAGATTCCCCTCAATGTAAGCATCTTATGCAACCATGGGGATGTTCTTCACAACTATGAAATTAACACAGGTACATTACTATGTTAACTCCCAATTTTGGCTGGGTGCAGTGGCTCACACCTGTAATCTCAGCACTTGGGAGGCCAAGGTGGGTGGATCATTTGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACTCTGTCTTTACTAAAAATACAAAAATTATCCAGGCATGGTGGTGCACGTCTGTAATCCCAGCTATCCGGGAGGCTGGTGCACGAGAATCCCTTGGACTCAGGAGGCAGAGATTGCAGTGAGGCAAGATCACTGCACTCCAGCCTGGGTGACAGAGCAAGACTCCGTCTCAAAATAACTAAATAAATAAATTCCCAATTTTATTTGAATGCTCCTAGTTCAGAAACTATATTTTTAAAAGCTCATTTTCTCTGTTATAAAAATAGAGGTGCAGTGGCTCACAACTGTAATCTTAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCAGGTGGATCACCTGAGGTCAGGAGTTCGAGGCCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAATGCAAAAATTAGCTGGCTGTGGTGGCAGATGCCTATAATCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACCTGGGAGGCGGAGGTTTCAGTGAGCCGAGATCACGTCAATTCACTCCAGCCTGGGCAAAAGAGCGAAACCCCATCTCAAAAAAATAAAAATAGTGCACGCTTGTTAAAATATTGAAAAAAATTTAATTTCTTCTTATAGACAAGTTAGAAAATATTTAAAAGTTTAGAGAAGTATGAATGACCCATGGTCCGTCCACCCAGAGGTAACCACTGTTAACATCTTAGTGTATTTCTTTTCAGTCTTTTTTCTATAAGTCATTTCCATCAGCTCAAATCACTATTTTTGATGAGATTTTGTCTTAAAATGCTATATTTAACACACTATATTTAAATGTAGATATGCGCCAGGCGTGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCGGCACTTTGGGAGGCCAAGGTGGGTGGATCACCCGAGGTCAGGAGTTTAAGACCAGCCTGGCCAACATAGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAAAAAGTAGCCGGGCGTGGTGGCGCTTGCCTGTAGTCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCACTTGAACATGGGCAGCAGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATCACGCCACTGCACTCCAGCCTGGGGTGACAGAGCGAGACTCCGTCTCAATGAAAACAAAAAGTGTAGATATGAAGAGAATGGTCCGAAGAATCACAATAATTTCCTATTACCAATGATAGAGTACTCTCAACAATGTTTTTAAAAAGTTCAACAATCAACAGGTGATCTTCAAAGGACCTCTCAGTTAAGGCAAATTTCCTTATTCCCATTCTCCCCTTGAGAGATCTCTGGCAGCCTGAGGAGGTGGGAGGCTCACTCCAGGACACACTTCCTTGAGGGGAAAGTAGGGGCTGGACTGCAGGTCTCCAGCCCCAGCCTAGAAGTCTTTCCCAGACATGTTGCCAACGACTTCATTACTCTTATCCTTTTCTAACCATTGACCTTGACTCATTTCCTGTGCTCCACTTCCTGTTTCCTGCCCATCTGAGAAAAAACATCAGCCAAGTGCATTATGGGGCTGGAGCCGCCTCAGTAC
Task1_train_29039
The following genetic variant occurs in GPR143 (G protein-coupled receptor 143) on Chromosome X. Classify its clinical effect — pathogenic or benign — and list any associated condition.
Pathogenic; Ocular albinism, type I
GGCCCCTTTTACAAGGGCACTGATCCCACTTATGACCTAATAACTTCCCAAAGGCCCTGCCTCCTAATACCATCACCTTAGGGGTTAGAATTTCAATACAGGAATTTTTGGAGGGACAGAAACATTCAGACCATAACAGGAATGAAGCACAGACATGTGACAACACGGATAAACCGTGAAAATGTTACACTGAGTTAAAAACCCAAACACGAAAGGTCACGTACTGTATGATTCCATTGCTATGAAATGTCCAGAACATGCAGCTCCACAGAGACAGAAAGTAGATAAGTGGTTGCTGGGGGCTGTGGGGAGGGGGCAGTGAGGAGTGACTAATAACCACCACAGAGATGTAGAGGGGATGATTAAAATGGTGTAACATCGATAACGGTGATGGTTATGCAATTCTGTGAATACACGAAAAACCACTGGATTTTAGGCTTTAAACAGGTGACCTTTATAAAGCTGGGTTTTTTGTTGTTGTTGTTGTTTGTTTCTATTGTTTTTTGAGATAGGGTCTCACTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTACAGTGACACGATCATGTGCTTTGACCTCCTGGGCTGAAGCCATCCTCCCACCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACCACCGTTGCACCCCACCATGCCTGGCTATCTTTTTTTTATTTTTTGTAGAGATGGGTCTCACTGTATTGCCCAGGCTGGTCTCAAAACTCCTGGGCTCAAGCAGTCCTCCTGCTTCAGCATCCCAAAGTTCTGGGATTACAGGTGTAAGCCACTGTGCCTGGCCTACAAAGCTGTATTTAAACAAAAACCAGAACAAAAAACAGGCAAGGAGGGGCTCCCTTCAAAGGGGACCTGAATCAAGTGGACCATGAACTTGGTGGGGGCAAATGCTTCCTGGATTTGGAGCCCTGCCATGCCACATCCAGCTTCTCTGTGTCAGTTCAGCTTTCTATGTGGATGTTTCCTCAACACATGTGCAGCCCACCTACTGTAACAGCTGATAGGTATCAAGAGCTGGCAACGTTTCAGGACTGTTCTTAACCATATACAGGGGTTATCACATTTACTCTTCACAGTGACCTTGTGTGGTGGGTACCATTTCACAGCTGAGAAAACAGAAGTCCAGAGAAGTTAAACAACTCGCCAACAGTTACACAGCTCACGAGTGACTGGGCATCAGTTCAAACACACCAGTGCCCCAGATACTAGCCACTGAGTAACTCCCTGCCAAGCAGCCACCTCCAGCCCCGGCATTCTCAGGTTCCAGATTTAGCATGAAGTGTCAATATATACATCCTTTGAACCTTTAAATATAATAAAAAATTGTTTATGCAGTGGCTTATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCAGGAGGATCACTTGAAGCCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGGGCTGCATAGCAAGACCCCATCTCTACAAAAATAATAAAATTAGCCAGGTTTGGTGGCACATGTCTGTAGTCCCAGCTACAGACTGAGGAGGCCGAGGTGGAAGAATCGCTTGAGCCTGGGAGGTTGAGGCTGCAGTGAACCATACTCTCACCACTGCACTCCAGCCTGGGTGTCAAAGCGAGACCCTGCCTCTAAAAAGTAAAAAATAAACAATAAAATTGTTTATGTACATGCCCATTCTGTTTTAGTATTTGTCCAGTTCCAAATATTTCATTTATTGAATTACTTGCTTTCAAGGTTTTTAAAATCCTCAAGATTTTCTTTTATTATTTTGGAGATGGACTCTCACTAAGTTTCACAGGCTGGTCTCAAACTCCTGGCCTCATGCAATCCTCCTACCTCCCAAGTAGCTGGGATTACAGGCACAAGCCACTGTGCCTGGCTAATATTTTAAATGTGCCTTTGGCCTCTTATAAAAATGAGCTGCTGTGGATGTTTCTAGGCGGAGGGGCCAGCTGACAGATTCTGAATGACGGTGTCTGCAACACTGCAAAATACTTTTAAACGCTCAGTGCCATCTCTTATCTTCCCTCTAAAATAGAACTAGGGCAGAAATCCCATTTCCTCGGTGAATACCTCAGTCCTGCCGATCTCCGGATCACCAGATAAGCATCCACTGCATAGCAAAACAGCCACCAGAAGCAGGCACTGTACAACAGCTGGATCCACATCTGCAATCGGGAAGAGCCTGCATCAAAATGTCTGGAAACAGGTACAAGAAGCCCAGCCCATCCTTGAGACGGCAGGGTAGACACTGGCTTCCTCTGACGTCAGGAAGCCGCACGTGACAGCTCTCGGGACACAAGTGGGCACAGTTCCTGGGACCAAGGAGGGTGTGGCCTGGGATAGGTGTAGGCATTCAGATTTGACTAAGGAACTATGCCTTCTGCTCCACTTGTATGCAGGGAGGATGAAGTTCCAAGATATGTCATTTAAACTGAGGTGCAGGCTCAAGGGGGCTTTGAACTAGATAGAAGCTCTTGTTCTGAGGAAGAATGAGTACGGGGAGGAGGGACTCAGGCAGTCCTTCCAAAGAGAAGATGGAGTAAGGGGACTCCAGTGTTAGAAACGACACAAGGTCAAGATGTCTCGCCACTGCGGGCTGAGACAGAGCCTCCATAGATGCAGTTAGGAAGCCACTGAGGACAGGGAAGCAAGGAAACTGGCAATTCTGCTCCAGCACAGGGCAATCAACACAGCATCAGGGAATGTGCTTCAAATCACTCACCTGAGCACCACCGTGACGGATGGAGCATAACATACATGTGTATGTGTGTCTGTGTATATATGATATCTATTTACTTTTTCAATAATTTGTTTATATATAATTATGTGGTTTTATTTTTTTTCTTTGAAGATGGAGTTTCACTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCGATCTTGGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCCGGGTTGAAGCAATTCTCCTGTCTTAGCCACCTGAGTAGCTAGGACCATGGGCACACACCACCACGCCGAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCCTGTTGACCAGGGTGGTCTGGAACTCCTGGCCTCAAGTGATCCACCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGGGCTGCCGTGCCCGGCTTGTATGTTTTATTTAATATATTTATGTATATATTTATACAAAATGCATCCAATGGATTGATAACTTTTTCTGTGCCAGCTGGTTTTGCTCGTGGCCCCATGTAAGCGGAGGATGCATTTGTGAAGAGGTGGGAGAAACAACACTTGAGTGTCTGGGCAGCATCCCCTGGAGGGTTTTGTTAAAACAGAGAGGGCTGGGTTCCTGATCAGCAGGATGGGGCAGGACGTGAGAACCTGCATTTCTAACAGACTCCCAGGGTTTGCTGCTGCTGCGATTTGAGGAGCATAAGTAGGGAGGAGAGGGCATGCAGAGGGGGTGGACTCACCGCACTCCCCACGCAGAAAGCAGCAGGCCAAATTTCCGTGTGGTTCATATCCGAGACGCTGTCAACAAAATTTGGGAATCCTAACCACACGGTGGACCGGATCACCATACCTAAGAGAGAATTGGATAATACTTTGTATCTGATCCTAATCAAATATAAAGCTGACTTCTTGCTTTGGAAAAATGATAGATACATAATAGATAGAGATAGGAAGAGAGGAAGGAAGAAGGAAGGAAGGAAAGGAGGGAGGGAGAGAGGGAGGGAAAAAGACAAGGAGGGAAAAGGAAGAAAGGAAGAAAAAACATACATATTTGTGTGTGCAGAGAGAGAAAAAGAAGATTGAAACTCATAAAATAACTTTTTTTTATTTTTATTTTTTATTTATCTTTTTTTTTGAGACGGAGTCTGGCTCTGTCACCCAGGCTGCAGTACAGTGGTAAAAACCCTGCTCACTGCAAATTCCGCCTCCCAGGTTTAAGTAATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTGGCTGGGATTACAGGCACCCACAACCACGCCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTATCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGACCTCAAGTGATCTGTCCGCCTTGGTCTCCCAAAGTGGGATGACAGGCGTGAGCCAC
GGCCCCTTTTACAAGGGCACTGATCCCACTTATGACCTAATAACTTCCCAAAGGCCCTGCCTCCTAATACCATCACCTTAGGGGTTAGAATTTCAATACAGGAATTTTTGGAGGGACAGAAACATTCAGACCATAACAGGAATGAAGCACAGACATGTGACAACACGGATAAACCGTGAAAATGTTACACTGAGTTAAAAACCCAAACACGAAAGGTCACGTACTGTATGATTCCATTGCTATGAAATGTCCAGAACATGCAGCTCCACAGAGACAGAAAGTAGATAAGTGGTTGCTGGGGGCTGTGGGGAGGGGGCAGTGAGGAGTGACTAATAACCACCACAGAGATGTAGAGGGGATGATTAAAATGGTGTAACATCGATAACGGTGATGGTTATGCAATTCTGTGAATACACGAAAAACCACTGGATTTTAGGCTTTAAACAGGTGACCTTTATAAAGCTGGGTTTTTTGTTGTTGTTGTTGTTTGTTTCTATTGTTTTTTGAGATAGGGTCTCACTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTACAGTGACACGATCATGTGCTTTGACCTCCTGGGCTGAAGCCATCCTCCCACCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACCACCGTTGCACCCCACCATGCCTGGCTATCTTTTTTTTATTTTTTGTAGAGATGGGTCTCACTGTATTGCCCAGGCTGGTCTCAAAACTCCTGGGCTCAAGCAGTCCTCCTGCTTCAGCATCCCAAAGTTCTGGGATTACAGGTGTAAGCCACTGTGCCTGGCCTACAAAGCTGTATTTAAACAAAAACCAGAACAAAAAACAGGCAAGGAGGGGCTCCCTTCAAAGGGGACCTGAATCAAGTGGACCATGAACTTGGTGGGGGCAAATGCTTCCTGGATTTGGAGCCCTGCCATGCCACATCCAGCTTCTCTGTGTCAGTTCAGCTTTCTATGTGGATGTTTCCTCAACACATGTGCAGCCCACCTACTGTAACAGCTGATAGGTATCAAGAGCTGGCAACGTTTCAGGACTGTTCTTAACCATATACAGGGGTTATCACATTTACTCTTCACAGTGACCTTGTGTGGTGGGTACCATTTCACAGCTGAGAAAACAGAAGTCCAGAGAAGTTAAACAACTCGCCAACAGTTACACAGCTCACGAGTGACTGGGCATCAGTTCAAACACACCAGTGCCCCAGATACTAGCCACTGAGTAACTCCCTGCCAAGCAGCCACCTCCAGCCCCGGCATTCTCAGGTTCCAGATTTAGCATGAAGTGTCAATATATACATCCTTTGAACCTTTAAATATAATAAAAAATTGTTTATGCAGTGGCTTATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCAGGAGGATCACTTGAAGCCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGGGCTGCATAGCAAGACCCCATCTCTACAAAAATAATAAAATTAGCCAGGTTTGGTGGCACATGTCTGTAGTCCCAGCTACAGACTGAGGAGGCCGAGGTGGAAGAATCGCTTGAGCCTGGGAGGTTGAGGCTGCAGTGAACCATACTCTCACCACTGCACTCCAGCCTGGGTGTCAAAGCGAGACCCTGCCTCTAAAAAGTAAAAAATAAACAATAAAATTGTTTATGTACATGCCCATTCTGTTTTAGTATTTGTCCAGTTCCAAATATTTCATTTATTGAATTACTTGCTTTCAAGGTTTTTAAAATCCTCAAGATTTTCTTTTATTATTTTGGAGATGGACTCTCACTAAGTTTCACAGGCTGGTCTCAAACTCCTGGCCTCATGCAATCCTCCTACCTCCCAAGTAGCTGGGATTACAGGCACAAGCCACTGTGCCTGGCTAATATTTTAAATGTGCCTTTGGCCTCTTATAAAAATGAGCTGCTGTGGATGTTTCTAGGCGGAGGGGCCAGCTGACAGATTCTGAATGACGGTGTCTGCAACACTGCAAAATACTTTTAAACGCTCAGTGCCATCTCTTATCTTCCCTCTAAAATAGAACTAGGGCAGAAATCCCATTTCCTCGGTGAATACTTCAGTCCTGCCGATCTCCGGATCACCAGATAAGCATCCACTGCATAGCAAAACAGCCACCAGAAGCAGGCACTGTACAACAGCTGGATCCACATCTGCAATCGGGAAGAGCCTGCATCAAAATGTCTGGAAACAGGTACAAGAAGCCCAGCCCATCCTTGAGACGGCAGGGTAGACACTGGCTTCCTCTGACGTCAGGAAGCCGCACGTGACAGCTCTCGGGACACAAGTGGGCACAGTTCCTGGGACCAAGGAGGGTGTGGCCTGGGATAGGTGTAGGCATTCAGATTTGACTAAGGAACTATGCCTTCTGCTCCACTTGTATGCAGGGAGGATGAAGTTCCAAGATATGTCATTTAAACTGAGGTGCAGGCTCAAGGGGGCTTTGAACTAGATAGAAGCTCTTGTTCTGAGGAAGAATGAGTACGGGGAGGAGGGACTCAGGCAGTCCTTCCAAAGAGAAGATGGAGTAAGGGGACTCCAGTGTTAGAAACGACACAAGGTCAAGATGTCTCGCCACTGCGGGCTGAGACAGAGCCTCCATAGATGCAGTTAGGAAGCCACTGAGGACAGGGAAGCAAGGAAACTGGCAATTCTGCTCCAGCACAGGGCAATCAACACAGCATCAGGGAATGTGCTTCAAATCACTCACCTGAGCACCACCGTGACGGATGGAGCATAACATACATGTGTATGTGTGTCTGTGTATATATGATATCTATTTACTTTTTCAATAATTTGTTTATATATAATTATGTGGTTTTATTTTTTTTCTTTGAAGATGGAGTTTCACTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCGATCTTGGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCCGGGTTGAAGCAATTCTCCTGTCTTAGCCACCTGAGTAGCTAGGACCATGGGCACACACCACCACGCCGAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCCTGTTGACCAGGGTGGTCTGGAACTCCTGGCCTCAAGTGATCCACCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGGGCTGCCGTGCCCGGCTTGTATGTTTTATTTAATATATTTATGTATATATTTATACAAAATGCATCCAATGGATTGATAACTTTTTCTGTGCCAGCTGGTTTTGCTCGTGGCCCCATGTAAGCGGAGGATGCATTTGTGAAGAGGTGGGAGAAACAACACTTGAGTGTCTGGGCAGCATCCCCTGGAGGGTTTTGTTAAAACAGAGAGGGCTGGGTTCCTGATCAGCAGGATGGGGCAGGACGTGAGAACCTGCATTTCTAACAGACTCCCAGGGTTTGCTGCTGCTGCGATTTGAGGAGCATAAGTAGGGAGGAGAGGGCATGCAGAGGGGGTGGACTCACCGCACTCCCCACGCAGAAAGCAGCAGGCCAAATTTCCGTGTGGTTCATATCCGAGACGCTGTCAACAAAATTTGGGAATCCTAACCACACGGTGGACCGGATCACCATACCTAAGAGAGAATTGGATAATACTTTGTATCTGATCCTAATCAAATATAAAGCTGACTTCTTGCTTTGGAAAAATGATAGATACATAATAGATAGAGATAGGAAGAGAGGAAGGAAGAAGGAAGGAAGGAAAGGAGGGAGGGAGAGAGGGAGGGAAAAAGACAAGGAGGGAAAAGGAAGAAAGGAAGAAAAAACATACATATTTGTGTGTGCAGAGAGAGAAAAAGAAGATTGAAACTCATAAAATAACTTTTTTTTATTTTTATTTTTTATTTATCTTTTTTTTTGAGACGGAGTCTGGCTCTGTCACCCAGGCTGCAGTACAGTGGTAAAAACCCTGCTCACTGCAAATTCCGCCTCCCAGGTTTAAGTAATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTGGCTGGGATTACAGGCACCCACAACCACGCCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTATCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGACCTCAAGTGATCTGTCCGCCTTGGTCTCCCAAAGTGGGATGACAGGCGTGAGCCAC
Task1_train_29040
This gene mutation involves GPR143 (G protein-coupled receptor 143) on Chromosome X. Is it associated with any clinical condition, or is it benign?
Pathogenic; Ocular albinism, type I
GCCTCCTAATACCATCACCTTAGGGGTTAGAATTTCAATACAGGAATTTTTGGAGGGACAGAAACATTCAGACCATAACAGGAATGAAGCACAGACATGTGACAACACGGATAAACCGTGAAAATGTTACACTGAGTTAAAAACCCAAACACGAAAGGTCACGTACTGTATGATTCCATTGCTATGAAATGTCCAGAACATGCAGCTCCACAGAGACAGAAAGTAGATAAGTGGTTGCTGGGGGCTGTGGGGAGGGGGCAGTGAGGAGTGACTAATAACCACCACAGAGATGTAGAGGGGATGATTAAAATGGTGTAACATCGATAACGGTGATGGTTATGCAATTCTGTGAATACACGAAAAACCACTGGATTTTAGGCTTTAAACAGGTGACCTTTATAAAGCTGGGTTTTTTGTTGTTGTTGTTGTTTGTTTCTATTGTTTTTTGAGATAGGGTCTCACTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTACAGTGACACGATCATGTGCTTTGACCTCCTGGGCTGAAGCCATCCTCCCACCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACCACCGTTGCACCCCACCATGCCTGGCTATCTTTTTTTTATTTTTTGTAGAGATGGGTCTCACTGTATTGCCCAGGCTGGTCTCAAAACTCCTGGGCTCAAGCAGTCCTCCTGCTTCAGCATCCCAAAGTTCTGGGATTACAGGTGTAAGCCACTGTGCCTGGCCTACAAAGCTGTATTTAAACAAAAACCAGAACAAAAAACAGGCAAGGAGGGGCTCCCTTCAAAGGGGACCTGAATCAAGTGGACCATGAACTTGGTGGGGGCAAATGCTTCCTGGATTTGGAGCCCTGCCATGCCACATCCAGCTTCTCTGTGTCAGTTCAGCTTTCTATGTGGATGTTTCCTCAACACATGTGCAGCCCACCTACTGTAACAGCTGATAGGTATCAAGAGCTGGCAACGTTTCAGGACTGTTCTTAACCATATACAGGGGTTATCACATTTACTCTTCACAGTGACCTTGTGTGGTGGGTACCATTTCACAGCTGAGAAAACAGAAGTCCAGAGAAGTTAAACAACTCGCCAACAGTTACACAGCTCACGAGTGACTGGGCATCAGTTCAAACACACCAGTGCCCCAGATACTAGCCACTGAGTAACTCCCTGCCAAGCAGCCACCTCCAGCCCCGGCATTCTCAGGTTCCAGATTTAGCATGAAGTGTCAATATATACATCCTTTGAACCTTTAAATATAATAAAAAATTGTTTATGCAGTGGCTTATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCAGGAGGATCACTTGAAGCCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGGGCTGCATAGCAAGACCCCATCTCTACAAAAATAATAAAATTAGCCAGGTTTGGTGGCACATGTCTGTAGTCCCAGCTACAGACTGAGGAGGCCGAGGTGGAAGAATCGCTTGAGCCTGGGAGGTTGAGGCTGCAGTGAACCATACTCTCACCACTGCACTCCAGCCTGGGTGTCAAAGCGAGACCCTGCCTCTAAAAAGTAAAAAATAAACAATAAAATTGTTTATGTACATGCCCATTCTGTTTTAGTATTTGTCCAGTTCCAAATATTTCATTTATTGAATTACTTGCTTTCAAGGTTTTTAAAATCCTCAAGATTTTCTTTTATTATTTTGGAGATGGACTCTCACTAAGTTTCACAGGCTGGTCTCAAACTCCTGGCCTCATGCAATCCTCCTACCTCCCAAGTAGCTGGGATTACAGGCACAAGCCACTGTGCCTGGCTAATATTTTAAATGTGCCTTTGGCCTCTTATAAAAATGAGCTGCTGTGGATGTTTCTAGGCGGAGGGGCCAGCTGACAGATTCTGAATGACGGTGTCTGCAACACTGCAAAATACTTTTAAACGCTCAGTGCCATCTCTTATCTTCCCTCTAAAATAGAACTAGGGCAGAAATCCCATTTCCTCGGTGAATACCTCAGTCCTGCCGATCTCCGGATCACCAGATAAGCATCCACTGCATAGCAAAACAGCCACCAGAAGCAGGCACTGTACAACAGCTGGATCCACATCTGCAATCGGGAAGAGCCTGCATCAAAATGTCTGGAAACAGGTACAAGAAGCCCAGCCCATCCTTGAGACGGCAGGGTAGACACTGGCTTCCTCTGACGTCAGGAAGCCGCACGTGACAGCTCTCGGGACACAAGTGGGCACAGTTCCTGGGACCAAGGAGGGTGTGGCCTGGGATAGGTGTAGGCATTCAGATTTGACTAAGGAACTATGCCTTCTGCTCCACTTGTATGCAGGGAGGATGAAGTTCCAAGATATGTCATTTAAACTGAGGTGCAGGCTCAAGGGGGCTTTGAACTAGATAGAAGCTCTTGTTCTGAGGAAGAATGAGTACGGGGAGGAGGGACTCAGGCAGTCCTTCCAAAGAGAAGATGGAGTAAGGGGACTCCAGTGTTAGAAACGACACAAGGTCAAGATGTCTCGCCACTGCGGGCTGAGACAGAGCCTCCATAGATGCAGTTAGGAAGCCACTGAGGACAGGGAAGCAAGGAAACTGGCAATTCTGCTCCAGCACAGGGCAATCAACACAGCATCAGGGAATGTGCTTCAAATCACTCACCTGAGCACCACCGTGACGGATGGAGCATAACATACATGTGTATGTGTGTCTGTGTATATATGATATCTATTTACTTTTTCAATAATTTGTTTATATATAATTATGTGGTTTTATTTTTTTTCTTTGAAGATGGAGTTTCACTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCGATCTTGGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCCGGGTTGAAGCAATTCTCCTGTCTTAGCCACCTGAGTAGCTAGGACCATGGGCACACACCACCACGCCGAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCCTGTTGACCAGGGTGGTCTGGAACTCCTGGCCTCAAGTGATCCACCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGGGCTGCCGTGCCCGGCTTGTATGTTTTATTTAATATATTTATGTATATATTTATACAAAATGCATCCAATGGATTGATAACTTTTTCTGTGCCAGCTGGTTTTGCTCGTGGCCCCATGTAAGCGGAGGATGCATTTGTGAAGAGGTGGGAGAAACAACACTTGAGTGTCTGGGCAGCATCCCCTGGAGGGTTTTGTTAAAACAGAGAGGGCTGGGTTCCTGATCAGCAGGATGGGGCAGGACGTGAGAACCTGCATTTCTAACAGACTCCCAGGGTTTGCTGCTGCTGCGATTTGAGGAGCATAAGTAGGGAGGAGAGGGCATGCAGAGGGGGTGGACTCACCGCACTCCCCACGCAGAAAGCAGCAGGCCAAATTTCCGTGTGGTTCATATCCGAGACGCTGTCAACAAAATTTGGGAATCCTAACCACACGGTGGACCGGATCACCATACCTAAGAGAGAATTGGATAATACTTTGTATCTGATCCTAATCAAATATAAAGCTGACTTCTTGCTTTGGAAAAATGATAGATACATAATAGATAGAGATAGGAAGAGAGGAAGGAAGAAGGAAGGAAGGAAAGGAGGGAGGGAGAGAGGGAGGGAAAAAGACAAGGAGGGAAAAGGAAGAAAGGAAGAAAAAACATACATATTTGTGTGTGCAGAGAGAGAAAAAGAAGATTGAAACTCATAAAATAACTTTTTTTTATTTTTATTTTTTATTTATCTTTTTTTTTGAGACGGAGTCTGGCTCTGTCACCCAGGCTGCAGTACAGTGGTAAAAACCCTGCTCACTGCAAATTCCGCCTCCCAGGTTTAAGTAATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTGGCTGGGATTACAGGCACCCACAACCACGCCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTATCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGACCTCAAGTGATCTGTCCGCCTTGGTCTCCCAAAGTGGGATGACAGGCGTGAGCCACCGCGCCTGGCCTGAAACTCAGAAAATAACTTATGGTAGCAAAACAAACGCAGGCACTT
GCCTCCTAATACCATCACCTTAGGGGTTAGAATTTCAATACAGGAATTTTTGGAGGGACAGAAACATTCAGACCATAACAGGAATGAAGCACAGACATGTGACAACACGGATAAACCGTGAAAATGTTACACTGAGTTAAAAACCCAAACACGAAAGGTCACGTACTGTATGATTCCATTGCTATGAAATGTCCAGAACATGCAGCTCCACAGAGACAGAAAGTAGATAAGTGGTTGCTGGGGGCTGTGGGGAGGGGGCAGTGAGGAGTGACTAATAACCACCACAGAGATGTAGAGGGGATGATTAAAATGGTGTAACATCGATAACGGTGATGGTTATGCAATTCTGTGAATACACGAAAAACCACTGGATTTTAGGCTTTAAACAGGTGACCTTTATAAAGCTGGGTTTTTTGTTGTTGTTGTTGTTTGTTTCTATTGTTTTTTGAGATAGGGTCTCACTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTACAGTGACACGATCATGTGCTTTGACCTCCTGGGCTGAAGCCATCCTCCCACCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACCACCGTTGCACCCCACCATGCCTGGCTATCTTTTTTTTATTTTTTGTAGAGATGGGTCTCACTGTATTGCCCAGGCTGGTCTCAAAACTCCTGGGCTCAAGCAGTCCTCCTGCTTCAGCATCCCAAAGTTCTGGGATTACAGGTGTAAGCCACTGTGCCTGGCCTACAAAGCTGTATTTAAACAAAAACCAGAACAAAAAACAGGCAAGGAGGGGCTCCCTTCAAAGGGGACCTGAATCAAGTGGACCATGAACTTGGTGGGGGCAAATGCTTCCTGGATTTGGAGCCCTGCCATGCCACATCCAGCTTCTCTGTGTCAGTTCAGCTTTCTATGTGGATGTTTCCTCAACACATGTGCAGCCCACCTACTGTAACAGCTGATAGGTATCAAGAGCTGGCAACGTTTCAGGACTGTTCTTAACCATATACAGGGGTTATCACATTTACTCTTCACAGTGACCTTGTGTGGTGGGTACCATTTCACAGCTGAGAAAACAGAAGTCCAGAGAAGTTAAACAACTCGCCAACAGTTACACAGCTCACGAGTGACTGGGCATCAGTTCAAACACACCAGTGCCCCAGATACTAGCCACTGAGTAACTCCCTGCCAAGCAGCCACCTCCAGCCCCGGCATTCTCAGGTTCCAGATTTAGCATGAAGTGTCAATATATACATCCTTTGAACCTTTAAATATAATAAAAAATTGTTTATGCAGTGGCTTATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCAGGAGGATCACTTGAAGCCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGGGCTGCATAGCAAGACCCCATCTCTACAAAAATAATAAAATTAGCCAGGTTTGGTGGCACATGTCTGTAGTCCCAGCTACAGACTGAGGAGGCCGAGGTGGAAGAATCGCTTGAGCCTGGGAGGTTGAGGCTGCAGTGAACCATACTCTCACCACTGCACTCCAGCCTGGGTGTCAAAGCGAGACCCTGCCTCTAAAAAGTAAAAAATAAACAATAAAATTGTTTATGTACATGCCCATTCTGTTTTAGTATTTGTCCAGTTCCAAATATTTCATTTATTGAATTACTTGCTTTCAAGGTTTTTAAAATCCTCAAGATTTTCTTTTATTATTTTGGAGATGGACTCTCACTAAGTTTCACAGGCTGGTCTCAAACTCCTGGCCTCATGCAATCCTCCTACCTCCCAAGTAGCTGGGATTACAGGCACAAGCCACTGTGCCTGGCTAATATTTTAAATGTGCCTTTGGCCTCTTATAAAAATGAGCTGCTGTGGATGTTTCTAGGCGGAGGGGCCAGCTGACAGATTCTGAATGACGGTGTCTGCAACACTGCAAAATACTTTTAAACGCTCAGTGCCATCTCTTATCTTCCCTCTAAAATAGAACTAGGGCAGAAATCCCATTTCCTCGGTGAATACCTCAGTCCTGCCGATCTCCGGATCACCAGATAAGCATCCACTGCATAGCAAAACAGCCGCCAGAAGCAGGCACTGTACAACAGCTGGATCCACATCTGCAATCGGGAAGAGCCTGCATCAAAATGTCTGGAAACAGGTACAAGAAGCCCAGCCCATCCTTGAGACGGCAGGGTAGACACTGGCTTCCTCTGACGTCAGGAAGCCGCACGTGACAGCTCTCGGGACACAAGTGGGCACAGTTCCTGGGACCAAGGAGGGTGTGGCCTGGGATAGGTGTAGGCATTCAGATTTGACTAAGGAACTATGCCTTCTGCTCCACTTGTATGCAGGGAGGATGAAGTTCCAAGATATGTCATTTAAACTGAGGTGCAGGCTCAAGGGGGCTTTGAACTAGATAGAAGCTCTTGTTCTGAGGAAGAATGAGTACGGGGAGGAGGGACTCAGGCAGTCCTTCCAAAGAGAAGATGGAGTAAGGGGACTCCAGTGTTAGAAACGACACAAGGTCAAGATGTCTCGCCACTGCGGGCTGAGACAGAGCCTCCATAGATGCAGTTAGGAAGCCACTGAGGACAGGGAAGCAAGGAAACTGGCAATTCTGCTCCAGCACAGGGCAATCAACACAGCATCAGGGAATGTGCTTCAAATCACTCACCTGAGCACCACCGTGACGGATGGAGCATAACATACATGTGTATGTGTGTCTGTGTATATATGATATCTATTTACTTTTTCAATAATTTGTTTATATATAATTATGTGGTTTTATTTTTTTTCTTTGAAGATGGAGTTTCACTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCGATCTTGGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCCGGGTTGAAGCAATTCTCCTGTCTTAGCCACCTGAGTAGCTAGGACCATGGGCACACACCACCACGCCGAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCCTGTTGACCAGGGTGGTCTGGAACTCCTGGCCTCAAGTGATCCACCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGGGCTGCCGTGCCCGGCTTGTATGTTTTATTTAATATATTTATGTATATATTTATACAAAATGCATCCAATGGATTGATAACTTTTTCTGTGCCAGCTGGTTTTGCTCGTGGCCCCATGTAAGCGGAGGATGCATTTGTGAAGAGGTGGGAGAAACAACACTTGAGTGTCTGGGCAGCATCCCCTGGAGGGTTTTGTTAAAACAGAGAGGGCTGGGTTCCTGATCAGCAGGATGGGGCAGGACGTGAGAACCTGCATTTCTAACAGACTCCCAGGGTTTGCTGCTGCTGCGATTTGAGGAGCATAAGTAGGGAGGAGAGGGCATGCAGAGGGGGTGGACTCACCGCACTCCCCACGCAGAAAGCAGCAGGCCAAATTTCCGTGTGGTTCATATCCGAGACGCTGTCAACAAAATTTGGGAATCCTAACCACACGGTGGACCGGATCACCATACCTAAGAGAGAATTGGATAATACTTTGTATCTGATCCTAATCAAATATAAAGCTGACTTCTTGCTTTGGAAAAATGATAGATACATAATAGATAGAGATAGGAAGAGAGGAAGGAAGAAGGAAGGAAGGAAAGGAGGGAGGGAGAGAGGGAGGGAAAAAGACAAGGAGGGAAAAGGAAGAAAGGAAGAAAAAACATACATATTTGTGTGTGCAGAGAGAGAAAAAGAAGATTGAAACTCATAAAATAACTTTTTTTTATTTTTATTTTTTATTTATCTTTTTTTTTGAGACGGAGTCTGGCTCTGTCACCCAGGCTGCAGTACAGTGGTAAAAACCCTGCTCACTGCAAATTCCGCCTCCCAGGTTTAAGTAATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTGGCTGGGATTACAGGCACCCACAACCACGCCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTATCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGACCTCAAGTGATCTGTCCGCCTTGGTCTCCCAAAGTGGGATGACAGGCGTGAGCCACCGCGCCTGGCCTGAAACTCAGAAAATAACTTATGGTAGCAAAACAAACGCAGGCACTT
Task1_train_29041
Given this variant in gene GPR143 (G protein-coupled receptor 143) on Chromosome X, classify it as benign or pathogenic. Include the disorder it may cause if applicable.
Pathogenic; Ocular albinism, type I
GCCTCCTAATACCATCACCTTAGGGGTTAGAATTTCAATACAGGAATTTTTGGAGGGACAGAAACATTCAGACCATAACAGGAATGAAGCACAGACATGTGACAACACGGATAAACCGTGAAAATGTTACACTGAGTTAAAAACCCAAACACGAAAGGTCACGTACTGTATGATTCCATTGCTATGAAATGTCCAGAACATGCAGCTCCACAGAGACAGAAAGTAGATAAGTGGTTGCTGGGGGCTGTGGGGAGGGGGCAGTGAGGAGTGACTAATAACCACCACAGAGATGTAGAGGGGATGATTAAAATGGTGTAACATCGATAACGGTGATGGTTATGCAATTCTGTGAATACACGAAAAACCACTGGATTTTAGGCTTTAAACAGGTGACCTTTATAAAGCTGGGTTTTTTGTTGTTGTTGTTGTTTGTTTCTATTGTTTTTTGAGATAGGGTCTCACTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTACAGTGACACGATCATGTGCTTTGACCTCCTGGGCTGAAGCCATCCTCCCACCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACCACCGTTGCACCCCACCATGCCTGGCTATCTTTTTTTTATTTTTTGTAGAGATGGGTCTCACTGTATTGCCCAGGCTGGTCTCAAAACTCCTGGGCTCAAGCAGTCCTCCTGCTTCAGCATCCCAAAGTTCTGGGATTACAGGTGTAAGCCACTGTGCCTGGCCTACAAAGCTGTATTTAAACAAAAACCAGAACAAAAAACAGGCAAGGAGGGGCTCCCTTCAAAGGGGACCTGAATCAAGTGGACCATGAACTTGGTGGGGGCAAATGCTTCCTGGATTTGGAGCCCTGCCATGCCACATCCAGCTTCTCTGTGTCAGTTCAGCTTTCTATGTGGATGTTTCCTCAACACATGTGCAGCCCACCTACTGTAACAGCTGATAGGTATCAAGAGCTGGCAACGTTTCAGGACTGTTCTTAACCATATACAGGGGTTATCACATTTACTCTTCACAGTGACCTTGTGTGGTGGGTACCATTTCACAGCTGAGAAAACAGAAGTCCAGAGAAGTTAAACAACTCGCCAACAGTTACACAGCTCACGAGTGACTGGGCATCAGTTCAAACACACCAGTGCCCCAGATACTAGCCACTGAGTAACTCCCTGCCAAGCAGCCACCTCCAGCCCCGGCATTCTCAGGTTCCAGATTTAGCATGAAGTGTCAATATATACATCCTTTGAACCTTTAAATATAATAAAAAATTGTTTATGCAGTGGCTTATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCAGGAGGATCACTTGAAGCCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGGGCTGCATAGCAAGACCCCATCTCTACAAAAATAATAAAATTAGCCAGGTTTGGTGGCACATGTCTGTAGTCCCAGCTACAGACTGAGGAGGCCGAGGTGGAAGAATCGCTTGAGCCTGGGAGGTTGAGGCTGCAGTGAACCATACTCTCACCACTGCACTCCAGCCTGGGTGTCAAAGCGAGACCCTGCCTCTAAAAAGTAAAAAATAAACAATAAAATTGTTTATGTACATGCCCATTCTGTTTTAGTATTTGTCCAGTTCCAAATATTTCATTTATTGAATTACTTGCTTTCAAGGTTTTTAAAATCCTCAAGATTTTCTTTTATTATTTTGGAGATGGACTCTCACTAAGTTTCACAGGCTGGTCTCAAACTCCTGGCCTCATGCAATCCTCCTACCTCCCAAGTAGCTGGGATTACAGGCACAAGCCACTGTGCCTGGCTAATATTTTAAATGTGCCTTTGGCCTCTTATAAAAATGAGCTGCTGTGGATGTTTCTAGGCGGAGGGGCCAGCTGACAGATTCTGAATGACGGTGTCTGCAACACTGCAAAATACTTTTAAACGCTCAGTGCCATCTCTTATCTTCCCTCTAAAATAGAACTAGGGCAGAAATCCCATTTCCTCGGTGAATACCTCAGTCCTGCCGATCTCCGGATCACCAGATAAGCATCCACTGCATAGCAAAACAGCCACCAGAAGCAGGCACTGTACAACAGCTGGATCCACATCTGCAATCGGGAAGAGCCTGCATCAAAATGTCTGGAAACAGGTACAAGAAGCCCAGCCCATCCTTGAGACGGCAGGGTAGACACTGGCTTCCTCTGACGTCAGGAAGCCGCACGTGACAGCTCTCGGGACACAAGTGGGCACAGTTCCTGGGACCAAGGAGGGTGTGGCCTGGGATAGGTGTAGGCATTCAGATTTGACTAAGGAACTATGCCTTCTGCTCCACTTGTATGCAGGGAGGATGAAGTTCCAAGATATGTCATTTAAACTGAGGTGCAGGCTCAAGGGGGCTTTGAACTAGATAGAAGCTCTTGTTCTGAGGAAGAATGAGTACGGGGAGGAGGGACTCAGGCAGTCCTTCCAAAGAGAAGATGGAGTAAGGGGACTCCAGTGTTAGAAACGACACAAGGTCAAGATGTCTCGCCACTGCGGGCTGAGACAGAGCCTCCATAGATGCAGTTAGGAAGCCACTGAGGACAGGGAAGCAAGGAAACTGGCAATTCTGCTCCAGCACAGGGCAATCAACACAGCATCAGGGAATGTGCTTCAAATCACTCACCTGAGCACCACCGTGACGGATGGAGCATAACATACATGTGTATGTGTGTCTGTGTATATATGATATCTATTTACTTTTTCAATAATTTGTTTATATATAATTATGTGGTTTTATTTTTTTTCTTTGAAGATGGAGTTTCACTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCGATCTTGGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCCGGGTTGAAGCAATTCTCCTGTCTTAGCCACCTGAGTAGCTAGGACCATGGGCACACACCACCACGCCGAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCCTGTTGACCAGGGTGGTCTGGAACTCCTGGCCTCAAGTGATCCACCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGGGCTGCCGTGCCCGGCTTGTATGTTTTATTTAATATATTTATGTATATATTTATACAAAATGCATCCAATGGATTGATAACTTTTTCTGTGCCAGCTGGTTTTGCTCGTGGCCCCATGTAAGCGGAGGATGCATTTGTGAAGAGGTGGGAGAAACAACACTTGAGTGTCTGGGCAGCATCCCCTGGAGGGTTTTGTTAAAACAGAGAGGGCTGGGTTCCTGATCAGCAGGATGGGGCAGGACGTGAGAACCTGCATTTCTAACAGACTCCCAGGGTTTGCTGCTGCTGCGATTTGAGGAGCATAAGTAGGGAGGAGAGGGCATGCAGAGGGGGTGGACTCACCGCACTCCCCACGCAGAAAGCAGCAGGCCAAATTTCCGTGTGGTTCATATCCGAGACGCTGTCAACAAAATTTGGGAATCCTAACCACACGGTGGACCGGATCACCATACCTAAGAGAGAATTGGATAATACTTTGTATCTGATCCTAATCAAATATAAAGCTGACTTCTTGCTTTGGAAAAATGATAGATACATAATAGATAGAGATAGGAAGAGAGGAAGGAAGAAGGAAGGAAGGAAAGGAGGGAGGGAGAGAGGGAGGGAAAAAGACAAGGAGGGAAAAGGAAGAAAGGAAGAAAAAACATACATATTTGTGTGTGCAGAGAGAGAAAAAGAAGATTGAAACTCATAAAATAACTTTTTTTTATTTTTATTTTTTATTTATCTTTTTTTTTGAGACGGAGTCTGGCTCTGTCACCCAGGCTGCAGTACAGTGGTAAAAACCCTGCTCACTGCAAATTCCGCCTCCCAGGTTTAAGTAATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTGGCTGGGATTACAGGCACCCACAACCACGCCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTATCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGACCTCAAGTGATCTGTCCGCCTTGGTCTCCCAAAGTGGGATGACAGGCGTGAGCCACCGCGCCTGGCCTGAAACTCAGAAAATAACTTATGGTAGCAAAACAAACGCAGGCACTT
GCCTCCTAATACCATCACCTTAGGGGTTAGAATTTCAATACAGGAATTTTTGGAGGGACAGAAACATTCAGACCATAACAGGAATGAAGCACAGACATGTGACAACACGGATAAACCGTGAAAATGTTACACTGAGTTAAAAACCCAAACACGAAAGGTCACGTACTGTATGATTCCATTGCTATGAAATGTCCAGAACATGCAGCTCCACAGAGACAGAAAGTAGATAAGTGGTTGCTGGGGGCTGTGGGGAGGGGGCAGTGAGGAGTGACTAATAACCACCACAGAGATGTAGAGGGGATGATTAAAATGGTGTAACATCGATAACGGTGATGGTTATGCAATTCTGTGAATACACGAAAAACCACTGGATTTTAGGCTTTAAACAGGTGACCTTTATAAAGCTGGGTTTTTTGTTGTTGTTGTTGTTTGTTTCTATTGTTTTTTGAGATAGGGTCTCACTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTACAGTGACACGATCATGTGCTTTGACCTCCTGGGCTGAAGCCATCCTCCCACCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACCACCGTTGCACCCCACCATGCCTGGCTATCTTTTTTTTATTTTTTGTAGAGATGGGTCTCACTGTATTGCCCAGGCTGGTCTCAAAACTCCTGGGCTCAAGCAGTCCTCCTGCTTCAGCATCCCAAAGTTCTGGGATTACAGGTGTAAGCCACTGTGCCTGGCCTACAAAGCTGTATTTAAACAAAAACCAGAACAAAAAACAGGCAAGGAGGGGCTCCCTTCAAAGGGGACCTGAATCAAGTGGACCATGAACTTGGTGGGGGCAAATGCTTCCTGGATTTGGAGCCCTGCCATGCCACATCCAGCTTCTCTGTGTCAGTTCAGCTTTCTATGTGGATGTTTCCTCAACACATGTGCAGCCCACCTACTGTAACAGCTGATAGGTATCAAGAGCTGGCAACGTTTCAGGACTGTTCTTAACCATATACAGGGGTTATCACATTTACTCTTCACAGTGACCTTGTGTGGTGGGTACCATTTCACAGCTGAGAAAACAGAAGTCCAGAGAAGTTAAACAACTCGCCAACAGTTACACAGCTCACGAGTGACTGGGCATCAGTTCAAACACACCAGTGCCCCAGATACTAGCCACTGAGTAACTCCCTGCCAAGCAGCCACCTCCAGCCCCGGCATTCTCAGGTTCCAGATTTAGCATGAAGTGTCAATATATACATCCTTTGAACCTTTAAATATAATAAAAAATTGTTTATGCAGTGGCTTATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCAGGAGGATCACTTGAAGCCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGGGCTGCATAGCAAGACCCCATCTCTACAAAAATAATAAAATTAGCCAGGTTTGGTGGCACATGTCTGTAGTCCCAGCTACAGACTGAGGAGGCCGAGGTGGAAGAATCGCTTGAGCCTGGGAGGTTGAGGCTGCAGTGAACCATACTCTCACCACTGCACTCCAGCCTGGGTGTCAAAGCGAGACCCTGCCTCTAAAAAGTAAAAAATAAACAATAAAATTGTTTATGTACATGCCCATTCTGTTTTAGTATTTGTCCAGTTCCAAATATTTCATTTATTGAATTACTTGCTTTCAAGGTTTTTAAAATCCTCAAGATTTTCTTTTATTATTTTGGAGATGGACTCTCACTAAGTTTCACAGGCTGGTCTCAAACTCCTGGCCTCATGCAATCCTCCTACCTCCCAAGTAGCTGGGATTACAGGCACAAGCCACTGTGCCTGGCTAATATTTTAAATGTGCCTTTGGCCTCTTATAAAAATGAGCTGCTGTGGATGTTTCTAGGCGGAGGGGCCAGCTGACAGATTCTGAATGACGGTGTCTGCAACACTGCAAAATACTTTTAAACGCTCAGTGCCATCTCTTATCTTCCCTCTAAAATAGAACTAGGGCAGAAATCCCATTTCCTCGGTGAATACCTCAGTCCTGCCGATCTCCGGATCACCAGATAAGCATCCACTGCATAGCAAAACAGCCTCCAGAAGCAGGCACTGTACAACAGCTGGATCCACATCTGCAATCGGGAAGAGCCTGCATCAAAATGTCTGGAAACAGGTACAAGAAGCCCAGCCCATCCTTGAGACGGCAGGGTAGACACTGGCTTCCTCTGACGTCAGGAAGCCGCACGTGACAGCTCTCGGGACACAAGTGGGCACAGTTCCTGGGACCAAGGAGGGTGTGGCCTGGGATAGGTGTAGGCATTCAGATTTGACTAAGGAACTATGCCTTCTGCTCCACTTGTATGCAGGGAGGATGAAGTTCCAAGATATGTCATTTAAACTGAGGTGCAGGCTCAAGGGGGCTTTGAACTAGATAGAAGCTCTTGTTCTGAGGAAGAATGAGTACGGGGAGGAGGGACTCAGGCAGTCCTTCCAAAGAGAAGATGGAGTAAGGGGACTCCAGTGTTAGAAACGACACAAGGTCAAGATGTCTCGCCACTGCGGGCTGAGACAGAGCCTCCATAGATGCAGTTAGGAAGCCACTGAGGACAGGGAAGCAAGGAAACTGGCAATTCTGCTCCAGCACAGGGCAATCAACACAGCATCAGGGAATGTGCTTCAAATCACTCACCTGAGCACCACCGTGACGGATGGAGCATAACATACATGTGTATGTGTGTCTGTGTATATATGATATCTATTTACTTTTTCAATAATTTGTTTATATATAATTATGTGGTTTTATTTTTTTTCTTTGAAGATGGAGTTTCACTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCGATCTTGGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCCGGGTTGAAGCAATTCTCCTGTCTTAGCCACCTGAGTAGCTAGGACCATGGGCACACACCACCACGCCGAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCCTGTTGACCAGGGTGGTCTGGAACTCCTGGCCTCAAGTGATCCACCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGGGCTGCCGTGCCCGGCTTGTATGTTTTATTTAATATATTTATGTATATATTTATACAAAATGCATCCAATGGATTGATAACTTTTTCTGTGCCAGCTGGTTTTGCTCGTGGCCCCATGTAAGCGGAGGATGCATTTGTGAAGAGGTGGGAGAAACAACACTTGAGTGTCTGGGCAGCATCCCCTGGAGGGTTTTGTTAAAACAGAGAGGGCTGGGTTCCTGATCAGCAGGATGGGGCAGGACGTGAGAACCTGCATTTCTAACAGACTCCCAGGGTTTGCTGCTGCTGCGATTTGAGGAGCATAAGTAGGGAGGAGAGGGCATGCAGAGGGGGTGGACTCACCGCACTCCCCACGCAGAAAGCAGCAGGCCAAATTTCCGTGTGGTTCATATCCGAGACGCTGTCAACAAAATTTGGGAATCCTAACCACACGGTGGACCGGATCACCATACCTAAGAGAGAATTGGATAATACTTTGTATCTGATCCTAATCAAATATAAAGCTGACTTCTTGCTTTGGAAAAATGATAGATACATAATAGATAGAGATAGGAAGAGAGGAAGGAAGAAGGAAGGAAGGAAAGGAGGGAGGGAGAGAGGGAGGGAAAAAGACAAGGAGGGAAAAGGAAGAAAGGAAGAAAAAACATACATATTTGTGTGTGCAGAGAGAGAAAAAGAAGATTGAAACTCATAAAATAACTTTTTTTTATTTTTATTTTTTATTTATCTTTTTTTTTGAGACGGAGTCTGGCTCTGTCACCCAGGCTGCAGTACAGTGGTAAAAACCCTGCTCACTGCAAATTCCGCCTCCCAGGTTTAAGTAATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTGGCTGGGATTACAGGCACCCACAACCACGCCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTATCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGACCTCAAGTGATCTGTCCGCCTTGGTCTCCCAAAGTGGGATGACAGGCGTGAGCCACCGCGCCTGGCCTGAAACTCAGAAAATAACTTATGGTAGCAAAACAAACGCAGGCACTT
Task1_train_29042
A change on Chromosome X affects gene GPR143 (G protein-coupled receptor 143). Identify whether the variant is neutral or disease-linked. Mention the disease if applicable.
Pathogenic; Nystagmus 6, congenital, X-linked
AGTCCCAGCTACAGACTGAGGAGGCCGAGGTGGAAGAATCGCTTGAGCCTGGGAGGTTGAGGCTGCAGTGAACCATACTCTCACCACTGCACTCCAGCCTGGGTGTCAAAGCGAGACCCTGCCTCTAAAAAGTAAAAAATAAACAATAAAATTGTTTATGTACATGCCCATTCTGTTTTAGTATTTGTCCAGTTCCAAATATTTCATTTATTGAATTACTTGCTTTCAAGGTTTTTAAAATCCTCAAGATTTTCTTTTATTATTTTGGAGATGGACTCTCACTAAGTTTCACAGGCTGGTCTCAAACTCCTGGCCTCATGCAATCCTCCTACCTCCCAAGTAGCTGGGATTACAGGCACAAGCCACTGTGCCTGGCTAATATTTTAAATGTGCCTTTGGCCTCTTATAAAAATGAGCTGCTGTGGATGTTTCTAGGCGGAGGGGCCAGCTGACAGATTCTGAATGACGGTGTCTGCAACACTGCAAAATACTTTTAAACGCTCAGTGCCATCTCTTATCTTCCCTCTAAAATAGAACTAGGGCAGAAATCCCATTTCCTCGGTGAATACCTCAGTCCTGCCGATCTCCGGATCACCAGATAAGCATCCACTGCATAGCAAAACAGCCACCAGAAGCAGGCACTGTACAACAGCTGGATCCACATCTGCAATCGGGAAGAGCCTGCATCAAAATGTCTGGAAACAGGTACAAGAAGCCCAGCCCATCCTTGAGACGGCAGGGTAGACACTGGCTTCCTCTGACGTCAGGAAGCCGCACGTGACAGCTCTCGGGACACAAGTGGGCACAGTTCCTGGGACCAAGGAGGGTGTGGCCTGGGATAGGTGTAGGCATTCAGATTTGACTAAGGAACTATGCCTTCTGCTCCACTTGTATGCAGGGAGGATGAAGTTCCAAGATATGTCATTTAAACTGAGGTGCAGGCTCAAGGGGGCTTTGAACTAGATAGAAGCTCTTGTTCTGAGGAAGAATGAGTACGGGGAGGAGGGACTCAGGCAGTCCTTCCAAAGAGAAGATGGAGTAAGGGGACTCCAGTGTTAGAAACGACACAAGGTCAAGATGTCTCGCCACTGCGGGCTGAGACAGAGCCTCCATAGATGCAGTTAGGAAGCCACTGAGGACAGGGAAGCAAGGAAACTGGCAATTCTGCTCCAGCACAGGGCAATCAACACAGCATCAGGGAATGTGCTTCAAATCACTCACCTGAGCACCACCGTGACGGATGGAGCATAACATACATGTGTATGTGTGTCTGTGTATATATGATATCTATTTACTTTTTCAATAATTTGTTTATATATAATTATGTGGTTTTATTTTTTTTCTTTGAAGATGGAGTTTCACTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCGATCTTGGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCCGGGTTGAAGCAATTCTCCTGTCTTAGCCACCTGAGTAGCTAGGACCATGGGCACACACCACCACGCCGAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCCTGTTGACCAGGGTGGTCTGGAACTCCTGGCCTCAAGTGATCCACCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGGGCTGCCGTGCCCGGCTTGTATGTTTTATTTAATATATTTATGTATATATTTATACAAAATGCATCCAATGGATTGATAACTTTTTCTGTGCCAGCTGGTTTTGCTCGTGGCCCCATGTAAGCGGAGGATGCATTTGTGAAGAGGTGGGAGAAACAACACTTGAGTGTCTGGGCAGCATCCCCTGGAGGGTTTTGTTAAAACAGAGAGGGCTGGGTTCCTGATCAGCAGGATGGGGCAGGACGTGAGAACCTGCATTTCTAACAGACTCCCAGGGTTTGCTGCTGCTGCGATTTGAGGAGCATAAGTAGGGAGGAGAGGGCATGCAGAGGGGGTGGACTCACCGCACTCCCCACGCAGAAAGCAGCAGGCCAAATTTCCGTGTGGTTCATATCCGAGACGCTGTCAACAAAATTTGGGAATCCTAACCACACGGTGGACCGGATCACCATACCTAAGAGAGAATTGGATAATACTTTGTATCTGATCCTAATCAAATATAAAGCTGACTTCTTGCTTTGGAAAAATGATAGATACATAATAGATAGAGATAGGAAGAGAGGAAGGAAGAAGGAAGGAAGGAAAGGAGGGAGGGAGAGAGGGAGGGAAAAAGACAAGGAGGGAAAAGGAAGAAAGGAAGAAAAAACATACATATTTGTGTGTGCAGAGAGAGAAAAAGAAGATTGAAACTCATAAAATAACTTTTTTTTATTTTTATTTTTTATTTATCTTTTTTTTTGAGACGGAGTCTGGCTCTGTCACCCAGGCTGCAGTACAGTGGTAAAAACCCTGCTCACTGCAAATTCCGCCTCCCAGGTTTAAGTAATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTGGCTGGGATTACAGGCACCCACAACCACGCCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTATCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGACCTCAAGTGATCTGTCCGCCTTGGTCTCCCAAAGTGGGATGACAGGCGTGAGCCACCGCGCCTGGCCTGAAACTCAGAAAATAACTTATGGTAGCAAAACAAACGCAGGCACTTTAACGCAAACCATAGTTGGCCACAGTCTCATCCCTATTTTGTTTGTCTGTTGGTTTACTTGCAATATGTGACTAGCAATCTGGATTTCTCGGCTGCATTTTCAGTGGCCATATTAGTTATTCCTCACATAAAAAAGAATTTTTCAAAAAGCACAATTTAGAAGTTTGAATATATAGTTCCTTCATTCTTTTTTAAACACAACATTTAAAATTTTCACAAATTAATTCTCAATAATTTGCCTTTAACATTTATTCTTTGTGAGTTTCTCTTGCTATTAGACCCAAATGTCTAATATCCTCAAAACAGTATGCACACTCATGGTACATATTATGGTTCTTTGTTAGGTAATGCAATATCCGTTGTTTAAAAGTACACTAGGGTCTGAGCGCGGTGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGCCGGCGGATCACTTGAGCCCAGGAGATGACACCAGCCTGGCAAAACCCCATCTCTACAAAAATACAATAATTAGCTGGAGGTGGTGGCACGCGCCTGTGGTCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGTGGGAGAATCGCTTGAGCCCGGAAGGCGGAGGTTGCAGTGAGTCGAGATCGCACCACTGTACTCCAGCCTGGGCGACAGAGTGAGACCCTGTGTCAAAAAGAAAAGAAAAGTAAAGAGCCTGGCATGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGTGGGTGGATCACCTGAGGTCAGGAGTTTAAGACCAGCCTAGCCAACATGGGGAAACCACATCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCAGGCACGGTGGTGGGCACCTATAATCCCAGCTGCTCAGGAGGCTGAGGCACAAGAATCGCTTGAACCTGGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCCAAGACTGTACCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGTGAGACTCCATCTGAGAAAAAAAAAAGTATGCTAGGTAATATAAAGGGGAGAACTGTAAACAACACCAAGCTACATACTATGTAGTAGTGCTCACTGGTAAACATGCCATACACCACTAAACACACACTGTGCAATACACTACTAAAATCACACCATATAATATGCAACACACACCATGCGATACACCACTAAACAAATGCTACGTAATATACTACTAAACACATACCATGTAATATACCACTAAACACACACTATGTAATACACTACTAAACGACAACTGTGAACACTAAAAAGCTCAAGACATCTTCTCATTATCAAGCCACTGCCAACAAAAACAATGCCTTTCTTCTGTACGGTGCCTTAGAATTTTCAGCATTTATCACTCCTTTGAGCTTAATAAAAGCCCTATCCCATGGGCATTGAAATTTCTTATTTTTCAGTAAGGGGTCCCGATCACCCAGCCTTTTCCTGACTTCTGCTTA
AGTCCCAGCTACAGACTGAGGAGGCCGAGGTGGAAGAATCGCTTGAGCCTGGGAGGTTGAGGCTGCAGTGAACCATACTCTCACCACTGCACTCCAGCCTGGGTGTCAAAGCGAGACCCTGCCTCTAAAAAGTAAAAAATAAACAATAAAATTGTTTATGTACATGCCCATTCTGTTTTAGTATTTGTCCAGTTCCAAATATTTCATTTATTGAATTACTTGCTTTCAAGGTTTTTAAAATCCTCAAGATTTTCTTTTATTATTTTGGAGATGGACTCTCACTAAGTTTCACAGGCTGGTCTCAAACTCCTGGCCTCATGCAATCCTCCTACCTCCCAAGTAGCTGGGATTACAGGCACAAGCCACTGTGCCTGGCTAATATTTTAAATGTGCCTTTGGCCTCTTATAAAAATGAGCTGCTGTGGATGTTTCTAGGCGGAGGGGCCAGCTGACAGATTCTGAATGACGGTGTCTGCAACACTGCAAAATACTTTTAAACGCTCAGTGCCATCTCTTATCTTCCCTCTAAAATAGAACTAGGGCAGAAATCCCATTTCCTCGGTGAATACCTCAGTCCTGCCGATCTCCGGATCACCAGATAAGCATCCACTGCATAGCAAAACAGCCACCAGAAGCAGGCACTGTACAACAGCTGGATCCACATCTGCAATCGGGAAGAGCCTGCATCAAAATGTCTGGAAACAGGTACAAGAAGCCCAGCCCATCCTTGAGACGGCAGGGTAGACACTGGCTTCCTCTGACGTCAGGAAGCCGCACGTGACAGCTCTCGGGACACAAGTGGGCACAGTTCCTGGGACCAAGGAGGGTGTGGCCTGGGATAGGTGTAGGCATTCAGATTTGACTAAGGAACTATGCCTTCTGCTCCACTTGTATGCAGGGAGGATGAAGTTCCAAGATATGTCATTTAAACTGAGGTGCAGGCTCAAGGGGGCTTTGAACTAGATAGAAGCTCTTGTTCTGAGGAAGAATGAGTACGGGGAGGAGGGACTCAGGCAGTCCTTCCAAAGAGAAGATGGAGTAAGGGGACTCCAGTGTTAGAAACGACACAAGGTCAAGATGTCTCGCCACTGCGGGCTGAGACAGAGCCTCCATAGATGCAGTTAGGAAGCCACTGAGGACAGGGAAGCAAGGAAACTGGCAATTCTGCTCCAGCACAGGGCAATCAACACAGCATCAGGGAATGTGCTTCAAATCACTCACCTGAGCACCACCGTGACGGATGGAGCATAACATACATGTGTATGTGTGTCTGTGTATATATGATATCTATTTACTTTTTCAATAATTTGTTTATATATAATTATGTGGTTTTATTTTTTTTCTTTGAAGATGGAGTTTCACTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCGATCTTGGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCCGGGTTGAAGCAATTCTCCTGTCTTAGCCACCTGAGTAGCTAGGACCATGGGCACACACCACCACGCCGAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCCTGTTGACCAGGGTGGTCTGGAACTCCTGGCCTCAAGTGATCCACCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGGGCTGCCGTGCCCGGCTTGTATGTTTTATTTAATATATTTATGTATATATTTATACAAAATGCATCCAATGGATTGATAACTTTTTCTGTGCCAGCTGGTTTTGCTCGTGGCCCCATGTAAGCGGAGGATGCATTTGTGAAGAGGTGGGAGAAACAACACTTGAGTGTCTGGGCAGCATCCCCTGGAGGGTTTTGTTAAAACAGAGAGGGCTGGGTTCCTGATCAGCAGGATGGGGCAGGACGTGAGAACCTGCATTTCTAACAGACTCCCAGGGTTTGCTGCTGCTGCGATTTGAGGAGCATAAGTAGGGAGGAGAGGGCATGCAGAGGGGGTGGACTCACCGCACTCCCCACGCAGAAAGCAGCAGGCCAAATTTCCGTGTGGTTCATATCCGAGACGCTGTCAACAAAATTTGGGAATCCTAACCACACGGTGAACCGGATCACCATACCTAAGAGAGAATTGGATAATACTTTGTATCTGATCCTAATCAAATATAAAGCTGACTTCTTGCTTTGGAAAAATGATAGATACATAATAGATAGAGATAGGAAGAGAGGAAGGAAGAAGGAAGGAAGGAAAGGAGGGAGGGAGAGAGGGAGGGAAAAAGACAAGGAGGGAAAAGGAAGAAAGGAAGAAAAAACATACATATTTGTGTGTGCAGAGAGAGAAAAAGAAGATTGAAACTCATAAAATAACTTTTTTTTATTTTTATTTTTTATTTATCTTTTTTTTTGAGACGGAGTCTGGCTCTGTCACCCAGGCTGCAGTACAGTGGTAAAAACCCTGCTCACTGCAAATTCCGCCTCCCAGGTTTAAGTAATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTGGCTGGGATTACAGGCACCCACAACCACGCCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTATCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGACCTCAAGTGATCTGTCCGCCTTGGTCTCCCAAAGTGGGATGACAGGCGTGAGCCACCGCGCCTGGCCTGAAACTCAGAAAATAACTTATGGTAGCAAAACAAACGCAGGCACTTTAACGCAAACCATAGTTGGCCACAGTCTCATCCCTATTTTGTTTGTCTGTTGGTTTACTTGCAATATGTGACTAGCAATCTGGATTTCTCGGCTGCATTTTCAGTGGCCATATTAGTTATTCCTCACATAAAAAAGAATTTTTCAAAAAGCACAATTTAGAAGTTTGAATATATAGTTCCTTCATTCTTTTTTAAACACAACATTTAAAATTTTCACAAATTAATTCTCAATAATTTGCCTTTAACATTTATTCTTTGTGAGTTTCTCTTGCTATTAGACCCAAATGTCTAATATCCTCAAAACAGTATGCACACTCATGGTACATATTATGGTTCTTTGTTAGGTAATGCAATATCCGTTGTTTAAAAGTACACTAGGGTCTGAGCGCGGTGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGCCGGCGGATCACTTGAGCCCAGGAGATGACACCAGCCTGGCAAAACCCCATCTCTACAAAAATACAATAATTAGCTGGAGGTGGTGGCACGCGCCTGTGGTCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGTGGGAGAATCGCTTGAGCCCGGAAGGCGGAGGTTGCAGTGAGTCGAGATCGCACCACTGTACTCCAGCCTGGGCGACAGAGTGAGACCCTGTGTCAAAAAGAAAAGAAAAGTAAAGAGCCTGGCATGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGTGGGTGGATCACCTGAGGTCAGGAGTTTAAGACCAGCCTAGCCAACATGGGGAAACCACATCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCAGGCACGGTGGTGGGCACCTATAATCCCAGCTGCTCAGGAGGCTGAGGCACAAGAATCGCTTGAACCTGGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCCAAGACTGTACCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGTGAGACTCCATCTGAGAAAAAAAAAAGTATGCTAGGTAATATAAAGGGGAGAACTGTAAACAACACCAAGCTACATACTATGTAGTAGTGCTCACTGGTAAACATGCCATACACCACTAAACACACACTGTGCAATACACTACTAAAATCACACCATATAATATGCAACACACACCATGCGATACACCACTAAACAAATGCTACGTAATATACTACTAAACACATACCATGTAATATACCACTAAACACACACTATGTAATACACTACTAAACGACAACTGTGAACACTAAAAAGCTCAAGACATCTTCTCATTATCAAGCCACTGCCAACAAAAACAATGCCTTTCTTCTGTACGGTGCCTTAGAATTTTCAGCATTTATCACTCCTTTGAGCTTAATAAAAGCCCTATCCCATGGGCATTGAAATTTCTTATTTTTCAGTAAGGGGTCCCGATCACCCAGCCTTTTCCTGACTTCTGCTTA
Task1_train_29043
The following genetic variant occurs in GPR143 (G protein-coupled receptor 143) on Chromosome X. Classify its clinical effect — pathogenic or benign — and list any associated condition.
Pathogenic; Ocular albinism, type I
TCACTGTAAGTGTTTCTATTATAGACTGCATTTACGCATGGTGGAAATGTTCCAAAAAGCTAAACAGAATGGCCAAATCTAGCTGAGAGGTCTGTATAAAGTGTCACATAATAGTTTAAAGCAGATGTTGGCAAACTCATTCTTAATATTTTTGGCTTTGGGAGCCATACTTTCTCAGTCCAATATTCACCCTGCCCTTGTAGGGTAAAGGCAGCCATGAATAATTCACAAATGCACATGAACAACATAGCTGCGTTCCCATCAAACTTTATTTGTAGACATTAACATTTAAATTTCAGTAATAGTCACATGCCAGGAAATATTTTTTAATTTTGATTTTTAAAAACATTTTAGGGCTGGGTGAGGTGGCTCACGCCTGTAATCCTAACACTTTACGATGCCAAGGGTGGTGATCTTTTAATTAAGCCCAGGAGTTGGAGACCAGCCTGGGCAACATAGTGAGACCCCACATATATTTACCCTAGCATGGTGGCGTGTGGCTGTAGTCCCAGCTACTCGGGTAGCTGAGGTGGGAGGATCGCTTGAACCCAGGAGGTCGAGGCTGCAGTGAGCTGTGATTGTGACACTGCACTCAACCTGGGCAAGAGGGTGAGACCCTGTCTCAAAAAACAAAATCATTAATTTTTTAAAAAGTAGGATGTAAAACCATTCTTAGCTCGTGGACCCTAGAAAACGGGCAGGATTTGGTCTGAGGGCTGCAGTTTGCGCACCTGTGGTGTAAAAACCATACCCAAAAAGCCTGGATAGGGAAGGGATTTCAGCTTACAAAATACTCGAGAGAATATATAGTGCACAATAGAAAAGAATTTACACACGCGCACACACACACACACACACACACACACACACACACACACAGAGCGAGACAGAGAGAAGTTAATTGTTAGTCTCTCCCTGGTGCAGTTGGGCAAAAATGAGGAAATCTTTTCTGGTCTGGGTTTTGCTTAACTGCGCCATCTGAAGTTTCCATATAACAAACACAATAAACGGATTTTTTAAAACCCAACGTCCCTTGGATGGGAATTTTACCGACCATGTGTTTGCAAAACTACCTAGTCGGCCGGGCGCGGTGGCTTACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCGGGTGGATTACCTGAGGTCAGGAGTTCGAGAGCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACTCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGTCGGGCATGGTGGCGCGCGCCTCCCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAAGAGAATCCCTTGAACCCGGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATTGCGCCACTGCACTTCAGTCTGGGCGACAGAGCAAGACTCCGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAATTACCTAGTTGTCCCATCCGGTCCCTAGGGAACAGCCTCCGCTTTCTCTTTTCTCTGTGGTTCAAGTGTTAAGACGGCCAGCCCAACCCGCTAGCCGTGCGCCATCACCCGGGCACCGATCAAGTTCCAACCCGAGTGGATCGAGTTCCAACCTGCGGGCCATGCGCCCTCACCCGGGCATCGATCCGGTCTCAACCTGCGGGCCACGCACTCTCACCCGGGGATTGAGCAGGTCCCAACCCCAGGGCCTCACGCCCTCACCCCAGCACTGAGCAGGTCCCAACCCGCGGGCCTCAAGCCCTCAGCCGGGGACCGAGCAGGTCCCAACCAGCCAGCTACGCGCCCTCAGCCCTGCACCGGGCAGGTTCCAACCCGCGGGCCTCTCGTCCTCACTCCATCACGGAACAGGTCCAAATCCACAGGCCGTGCGCCCTTATCCGGGCACCAGTCGGGTCTCAACCTGCGGGCCACGCGCCCTCACCCAGGCGCTGATCAGATTCCAACCCGCGGGCCGCGCGCGCCCTTACCCAGGCAGCCGAGAAGGTCGCAGGCAGCGGCAGCGCGCAGGATGCGGACCGAGGCCGGCGGGGACGTCGCGGGGGACCCGGGGCCCGCGGGCCGGCGGCCGGGCAGCAGCTGCAGAAGGCCCAGCGCCAAGCGGAGCCCGCCGCTGCCCAGGCAGAGCGCGTGGAAGGCCCGCGGCTGGAAGCTCAGCACGAGCTGCGTGGCTGCGTCCCGCGTGGGGCAGCAGAAGGTCCCTAGGCGCGGGGAGGCCATGGGCTGTGTTCGCGGACGCGGCTCGGGTGTGCCAGGACCCCGCCGGCCTGCCTGGGTCATGTGCTGGGCGGGCTGGGGGCGGCATCATGTGCCCTGGGCCTCTCCCCCACCCCAACCCCCAGCGCCTGCAGTAGAGCCAGGCTCGGTGGGGGCCGAGAGCACTGGGCTAACGCCACGAGGCCTCACGAGGTGATGCTTGGGCGGGCGGAGGAGGAGGACAGAGAGAGGGAGGGCTGAGAGGAGAGGAAGAGGGAGGAGGAGGAGGGAAGTGGAAGGAGAAGCAGAAAGGTTGGGAAGGTTACCTTTCTCCCCATTCACCAAGCCTTCCTGGTGGTTTCTCTGCCACCTAGAGCGCCAAACCTGCCATCTTTACTGGTCTTCTAGAGAAACAGGCCTCGTGGACTAGATCTTTCCTATTTGGGACTCTGACATCCTGATTTTGATGCCTTTAAGGCGCCAGAACATGTTCATAAACTGTGACTGATCCCTGTAACTGCTTTTTTCCTAAGTAGAGATGGTTGTCCAATTAGTGCTTTTTTTTATGGCCTCTCTCATTCATGGATATAATCCCACAGAGGCAGGATTTTCGTTTACAATTAATGAATGAAACAAACAGATCAATGTTAAAGAAAGAGCAGTAGCTCACACCTGTAATCCCAGCACCTTGGGAGGCCGAGGCAGGCAGATCGCTTGAGCTCAAGAGTTGGAGACCAGCGTGGGCAACATGGCGAAACCCCACCTCTATTAAAAATACAAACATTAGCCCGGTGTGGTGGCCCAGGCCTGTGATCCAAGCTACTCGGCAGGCTGAGGTGGGAGGATCGCTTGAGCCCAGGAGGTGGAGTTTGCAGTGAGCCAAGATAGTGCCACTGCACTCCAGCCTGAGCGATAGAGCCAGACCTTGTATCAAAAAACGAAACAAAACAAAAATTAGCTGGATGTGGTGGGGCGTGCTTGTAGCCCTAGCTTCTGGGGAGGCTGAGGTGGGAGGATCACTTGAGCCCGGCAAGTGGAGGTTGCAGTGAGCAGAGATTACACCACTGCACTCCAGCCTGAGCAATGGAGTGAGACCCTATCTCTCTCTCTCACACACACACACACACACACACACACACACACACACACACACAGAATTAAGTTTAAAATTTAAAAACATTAAAAAAATAAAGGGAAAAGTACTCAGCATAAGTACACACAGACACATTTTGCACCTTAACTTTCAGTTCTATTTATTTGGATTTTTCTTAACTGCGTTAATTTTTCTATGTTTTCTCATACATTGAAAATCTTGCTTTATTCTATACATGTAAGTTTCCAAGTAATATTGTGTTAATGATTACAGTAAGCATACTAAGATTTTTTTTTTTAAGTTCTTCAAGGCTGAAAATAGAAGTGCTCCTTCTAGATTATGGCCTTTATTTTAAAAAAAGAAAAGAAAAAAAAATCCAGCTCCATCATATTTATCATCTTCAACAAACCTCATTGGCTCTTTGTGACCACACAAGAGACACCCTTCCTCCTCTCTCCTGGTAAAATGGGCCCCTCTCTGGGTTTTTTTCAAGCAACCAAGGTGCAGGTGTCCCCATTGTGTTCATGGACTTTCCTCACTTGTTCTCCCCACCAGCTTTGCGGTTTTAAGGAAGGCATGATCTGTGCCGTCTTCCTCTAGGGATAGCAGGACTGGCCTTCCCTTGGGACCCCACAGAAGGCAGGCGGGAGGCTCCACTGCCAGACAGGAAGCGGAGCCTTATTTAACAACAATGAGGTGCAAACTCCACCACTTCAAAAGAGTCCAGATCTGGCACGTCTATAAACGCAGCCTGTTCACTCCACAGCTGCCTTCCTAGAAGTCAGAACAGACTGACATCTTCAGAAAGCTTAACAGCTCTGCTGGATTACACACTCCATTGTAAAAACAGTCAGAAGCACCATAGAACTACTCCC
TCACTGTAAGTGTTTCTATTATAGACTGCATTTACGCATGGTGGAAATGTTCCAAAAAGCTAAACAGAATGGCCAAATCTAGCTGAGAGGTCTGTATAAAGTGTCACATAATAGTTTAAAGCAGATGTTGGCAAACTCATTCTTAATATTTTTGGCTTTGGGAGCCATACTTTCTCAGTCCAATATTCACCCTGCCCTTGTAGGGTAAAGGCAGCCATGAATAATTCACAAATGCACATGAACAACATAGCTGCGTTCCCATCAAACTTTATTTGTAGACATTAACATTTAAATTTCAGTAATAGTCACATGCCAGGAAATATTTTTTAATTTTGATTTTTAAAAACATTTTAGGGCTGGGTGAGGTGGCTCACGCCTGTAATCCTAACACTTTACGATGCCAAGGGTGGTGATCTTTTAATTAAGCCCAGGAGTTGGAGACCAGCCTGGGCAACATAGTGAGACCCCACATATATTTACCCTAGCATGGTGGCGTGTGGCTGTAGTCCCAGCTACTCGGGTAGCTGAGGTGGGAGGATCGCTTGAACCCAGGAGGTCGAGGCTGCAGTGAGCTGTGATTGTGACACTGCACTCAACCTGGGCAAGAGGGTGAGACCCTGTCTCAAAAAACAAAATCATTAATTTTTTAAAAAGTAGGATGTAAAACCATTCTTAGCTCGTGGACCCTAGAAAACGGGCAGGATTTGGTCTGAGGGCTGCAGTTTGCGCACCTGTGGTGTAAAAACCATACCCAAAAAGCCTGGATAGGGAAGGGATTTCAGCTTACAAAATACTCGAGAGAATATATAGTGCACAATAGAAAAGAATTTACACACGCGCACACACACACACACACACACACACACACACACACACACAGAGCGAGACAGAGAGAAGTTAATTGTTAGTCTCTCCCTGGTGCAGTTGGGCAAAAATGAGGAAATCTTTTCTGGTCTGGGTTTTGCTTAACTGCGCCATCTGAAGTTTCCATATAACAAACACAATAAACGGATTTTTTAAAACCCAACGTCCCTTGGATGGGAATTTTACCGACCATGTGTTTGCAAAACTACCTAGTCGGCCGGGCGCGGTGGCTTACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCGGGTGGATTACCTGAGGTCAGGAGTTCGAGAGCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACTCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGTCGGGCATGGTGGCGCGCGCCTCCCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAAGAGAATCCCTTGAACCCGGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATTGCGCCACTGCACTTCAGTCTGGGCGACAGAGCAAGACTCCGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAATTACCTAGTTGTCCCATCCGGTCCCTAGGGAACAGCCTCCGCTTTCTCTTTTCTCTGTGGTTCAAGTGTTAAGACGGCCAGCCCAACCCGCTAGCCGTGCGCCATCACCCGGGCACCGATCAAGTTCCAACCCGAGTGGATCGAGTTCCAACCTGCGGGCCATGCGCCCTCACCCGGGCATCGATCCGGTCTCAACCTGCGGGCCACGCACTCTCACCCGGGGATTGAGCAGGTCCCAACCCCAGGGCCTCACGCCCTCACCCCAGCACTGAGCAGGTCCCAACCCGCGGGCCTCAAGCCCTCAGCCGGGGACCGAGCAGGTCCCAACCAGCCAGCTACGCGCCCTCAGCCCTGCACCGGGCAGGTTCCAACCCGCGGGCCTCTCGTCCTCACTCCATCACGGAACAGGTCCAAATCCACAGGCCGTGCGCCCTTATCCGGGCACCAGTCGGGTCTCAACCTGCGGGCCACGCGCCCTCACCCAGGCGCTGATCAGATTCCAACCCGCGGGCCGCGCGCGCCCTTACCCAGGCAGCCGAGAAGGTCGCAGGCAGCGGCAGCGCGCAGGATGCGGACCGAGGCCGGCGGGGACGTCGCGGGGGACCCGGGGCCCGCGGGCCGGCGGCCGGGCAGCAGCTGCAGAAGGCCCAGCGCCAAGCGGAGCCCGCCGCTGTCCAGGCAGAGCGCGTGGAAGGCCCGCGGCTGGAAGCTCAGCACGAGCTGCGTGGCTGCGTCCCGCGTGGGGCAGCAGAAGGTCCCTAGGCGCGGGGAGGCCATGGGCTGTGTTCGCGGACGCGGCTCGGGTGTGCCAGGACCCCGCCGGCCTGCCTGGGTCATGTGCTGGGCGGGCTGGGGGCGGCATCATGTGCCCTGGGCCTCTCCCCCACCCCAACCCCCAGCGCCTGCAGTAGAGCCAGGCTCGGTGGGGGCCGAGAGCACTGGGCTAACGCCACGAGGCCTCACGAGGTGATGCTTGGGCGGGCGGAGGAGGAGGACAGAGAGAGGGAGGGCTGAGAGGAGAGGAAGAGGGAGGAGGAGGAGGGAAGTGGAAGGAGAAGCAGAAAGGTTGGGAAGGTTACCTTTCTCCCCATTCACCAAGCCTTCCTGGTGGTTTCTCTGCCACCTAGAGCGCCAAACCTGCCATCTTTACTGGTCTTCTAGAGAAACAGGCCTCGTGGACTAGATCTTTCCTATTTGGGACTCTGACATCCTGATTTTGATGCCTTTAAGGCGCCAGAACATGTTCATAAACTGTGACTGATCCCTGTAACTGCTTTTTTCCTAAGTAGAGATGGTTGTCCAATTAGTGCTTTTTTTTATGGCCTCTCTCATTCATGGATATAATCCCACAGAGGCAGGATTTTCGTTTACAATTAATGAATGAAACAAACAGATCAATGTTAAAGAAAGAGCAGTAGCTCACACCTGTAATCCCAGCACCTTGGGAGGCCGAGGCAGGCAGATCGCTTGAGCTCAAGAGTTGGAGACCAGCGTGGGCAACATGGCGAAACCCCACCTCTATTAAAAATACAAACATTAGCCCGGTGTGGTGGCCCAGGCCTGTGATCCAAGCTACTCGGCAGGCTGAGGTGGGAGGATCGCTTGAGCCCAGGAGGTGGAGTTTGCAGTGAGCCAAGATAGTGCCACTGCACTCCAGCCTGAGCGATAGAGCCAGACCTTGTATCAAAAAACGAAACAAAACAAAAATTAGCTGGATGTGGTGGGGCGTGCTTGTAGCCCTAGCTTCTGGGGAGGCTGAGGTGGGAGGATCACTTGAGCCCGGCAAGTGGAGGTTGCAGTGAGCAGAGATTACACCACTGCACTCCAGCCTGAGCAATGGAGTGAGACCCTATCTCTCTCTCTCACACACACACACACACACACACACACACACACACACACACACAGAATTAAGTTTAAAATTTAAAAACATTAAAAAAATAAAGGGAAAAGTACTCAGCATAAGTACACACAGACACATTTTGCACCTTAACTTTCAGTTCTATTTATTTGGATTTTTCTTAACTGCGTTAATTTTTCTATGTTTTCTCATACATTGAAAATCTTGCTTTATTCTATACATGTAAGTTTCCAAGTAATATTGTGTTAATGATTACAGTAAGCATACTAAGATTTTTTTTTTTAAGTTCTTCAAGGCTGAAAATAGAAGTGCTCCTTCTAGATTATGGCCTTTATTTTAAAAAAAGAAAAGAAAAAAAAATCCAGCTCCATCATATTTATCATCTTCAACAAACCTCATTGGCTCTTTGTGACCACACAAGAGACACCCTTCCTCCTCTCTCCTGGTAAAATGGGCCCCTCTCTGGGTTTTTTTCAAGCAACCAAGGTGCAGGTGTCCCCATTGTGTTCATGGACTTTCCTCACTTGTTCTCCCCACCAGCTTTGCGGTTTTAAGGAAGGCATGATCTGTGCCGTCTTCCTCTAGGGATAGCAGGACTGGCCTTCCCTTGGGACCCCACAGAAGGCAGGCGGGAGGCTCCACTGCCAGACAGGAAGCGGAGCCTTATTTAACAACAATGAGGTGCAAACTCCACCACTTCAAAAGAGTCCAGATCTGGCACGTCTATAAACGCAGCCTGTTCACTCCACAGCTGCCTTCCTAGAAGTCAGAACAGACTGACATCTTCAGAAAGCTTAACAGCTCTGCTGGATTACACACTCCATTGTAAAAACAGTCAGAAGCACCATAGAACTACTCCC
Task1_train_29044
Here is a mutation in GPR143 (G protein-coupled receptor 143) on Chromosome X. Determine whether it’s benign or pathogenic. If the latter, what disease does it cause?
Pathogenic; not provided
GTCACATAATAGTTTAAAGCAGATGTTGGCAAACTCATTCTTAATATTTTTGGCTTTGGGAGCCATACTTTCTCAGTCCAATATTCACCCTGCCCTTGTAGGGTAAAGGCAGCCATGAATAATTCACAAATGCACATGAACAACATAGCTGCGTTCCCATCAAACTTTATTTGTAGACATTAACATTTAAATTTCAGTAATAGTCACATGCCAGGAAATATTTTTTAATTTTGATTTTTAAAAACATTTTAGGGCTGGGTGAGGTGGCTCACGCCTGTAATCCTAACACTTTACGATGCCAAGGGTGGTGATCTTTTAATTAAGCCCAGGAGTTGGAGACCAGCCTGGGCAACATAGTGAGACCCCACATATATTTACCCTAGCATGGTGGCGTGTGGCTGTAGTCCCAGCTACTCGGGTAGCTGAGGTGGGAGGATCGCTTGAACCCAGGAGGTCGAGGCTGCAGTGAGCTGTGATTGTGACACTGCACTCAACCTGGGCAAGAGGGTGAGACCCTGTCTCAAAAAACAAAATCATTAATTTTTTAAAAAGTAGGATGTAAAACCATTCTTAGCTCGTGGACCCTAGAAAACGGGCAGGATTTGGTCTGAGGGCTGCAGTTTGCGCACCTGTGGTGTAAAAACCATACCCAAAAAGCCTGGATAGGGAAGGGATTTCAGCTTACAAAATACTCGAGAGAATATATAGTGCACAATAGAAAAGAATTTACACACGCGCACACACACACACACACACACACACACACACACACACACAGAGCGAGACAGAGAGAAGTTAATTGTTAGTCTCTCCCTGGTGCAGTTGGGCAAAAATGAGGAAATCTTTTCTGGTCTGGGTTTTGCTTAACTGCGCCATCTGAAGTTTCCATATAACAAACACAATAAACGGATTTTTTAAAACCCAACGTCCCTTGGATGGGAATTTTACCGACCATGTGTTTGCAAAACTACCTAGTCGGCCGGGCGCGGTGGCTTACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCGGGTGGATTACCTGAGGTCAGGAGTTCGAGAGCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACTCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGTCGGGCATGGTGGCGCGCGCCTCCCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAAGAGAATCCCTTGAACCCGGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATTGCGCCACTGCACTTCAGTCTGGGCGACAGAGCAAGACTCCGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAATTACCTAGTTGTCCCATCCGGTCCCTAGGGAACAGCCTCCGCTTTCTCTTTTCTCTGTGGTTCAAGTGTTAAGACGGCCAGCCCAACCCGCTAGCCGTGCGCCATCACCCGGGCACCGATCAAGTTCCAACCCGAGTGGATCGAGTTCCAACCTGCGGGCCATGCGCCCTCACCCGGGCATCGATCCGGTCTCAACCTGCGGGCCACGCACTCTCACCCGGGGATTGAGCAGGTCCCAACCCCAGGGCCTCACGCCCTCACCCCAGCACTGAGCAGGTCCCAACCCGCGGGCCTCAAGCCCTCAGCCGGGGACCGAGCAGGTCCCAACCAGCCAGCTACGCGCCCTCAGCCCTGCACCGGGCAGGTTCCAACCCGCGGGCCTCTCGTCCTCACTCCATCACGGAACAGGTCCAAATCCACAGGCCGTGCGCCCTTATCCGGGCACCAGTCGGGTCTCAACCTGCGGGCCACGCGCCCTCACCCAGGCGCTGATCAGATTCCAACCCGCGGGCCGCGCGCGCCCTTACCCAGGCAGCCGAGAAGGTCGCAGGCAGCGGCAGCGCGCAGGATGCGGACCGAGGCCGGCGGGGACGTCGCGGGGGACCCGGGGCCCGCGGGCCGGCGGCCGGGCAGCAGCTGCAGAAGGCCCAGCGCCAAGCGGAGCCCGCCGCTGCCCAGGCAGAGCGCGTGGAAGGCCCGCGGCTGGAAGCTCAGCACGAGCTGCGTGGCTGCGTCCCGCGTGGGGCAGCAGAAGGTCCCTAGGCGCGGGGAGGCCATGGGCTGTGTTCGCGGACGCGGCTCGGGTGTGCCAGGACCCCGCCGGCCTGCCTGGGTCATGTGCTGGGCGGGCTGGGGGCGGCATCATGTGCCCTGGGCCTCTCCCCCACCCCAACCCCCAGCGCCTGCAGTAGAGCCAGGCTCGGTGGGGGCCGAGAGCACTGGGCTAACGCCACGAGGCCTCACGAGGTGATGCTTGGGCGGGCGGAGGAGGAGGACAGAGAGAGGGAGGGCTGAGAGGAGAGGAAGAGGGAGGAGGAGGAGGGAAGTGGAAGGAGAAGCAGAAAGGTTGGGAAGGTTACCTTTCTCCCCATTCACCAAGCCTTCCTGGTGGTTTCTCTGCCACCTAGAGCGCCAAACCTGCCATCTTTACTGGTCTTCTAGAGAAACAGGCCTCGTGGACTAGATCTTTCCTATTTGGGACTCTGACATCCTGATTTTGATGCCTTTAAGGCGCCAGAACATGTTCATAAACTGTGACTGATCCCTGTAACTGCTTTTTTCCTAAGTAGAGATGGTTGTCCAATTAGTGCTTTTTTTTATGGCCTCTCTCATTCATGGATATAATCCCACAGAGGCAGGATTTTCGTTTACAATTAATGAATGAAACAAACAGATCAATGTTAAAGAAAGAGCAGTAGCTCACACCTGTAATCCCAGCACCTTGGGAGGCCGAGGCAGGCAGATCGCTTGAGCTCAAGAGTTGGAGACCAGCGTGGGCAACATGGCGAAACCCCACCTCTATTAAAAATACAAACATTAGCCCGGTGTGGTGGCCCAGGCCTGTGATCCAAGCTACTCGGCAGGCTGAGGTGGGAGGATCGCTTGAGCCCAGGAGGTGGAGTTTGCAGTGAGCCAAGATAGTGCCACTGCACTCCAGCCTGAGCGATAGAGCCAGACCTTGTATCAAAAAACGAAACAAAACAAAAATTAGCTGGATGTGGTGGGGCGTGCTTGTAGCCCTAGCTTCTGGGGAGGCTGAGGTGGGAGGATCACTTGAGCCCGGCAAGTGGAGGTTGCAGTGAGCAGAGATTACACCACTGCACTCCAGCCTGAGCAATGGAGTGAGACCCTATCTCTCTCTCTCACACACACACACACACACACACACACACACACACACACACACAGAATTAAGTTTAAAATTTAAAAACATTAAAAAAATAAAGGGAAAAGTACTCAGCATAAGTACACACAGACACATTTTGCACCTTAACTTTCAGTTCTATTTATTTGGATTTTTCTTAACTGCGTTAATTTTTCTATGTTTTCTCATACATTGAAAATCTTGCTTTATTCTATACATGTAAGTTTCCAAGTAATATTGTGTTAATGATTACAGTAAGCATACTAAGATTTTTTTTTTTAAGTTCTTCAAGGCTGAAAATAGAAGTGCTCCTTCTAGATTATGGCCTTTATTTTAAAAAAAGAAAAGAAAAAAAAATCCAGCTCCATCATATTTATCATCTTCAACAAACCTCATTGGCTCTTTGTGACCACACAAGAGACACCCTTCCTCCTCTCTCCTGGTAAAATGGGCCCCTCTCTGGGTTTTTTTCAAGCAACCAAGGTGCAGGTGTCCCCATTGTGTTCATGGACTTTCCTCACTTGTTCTCCCCACCAGCTTTGCGGTTTTAAGGAAGGCATGATCTGTGCCGTCTTCCTCTAGGGATAGCAGGACTGGCCTTCCCTTGGGACCCCACAGAAGGCAGGCGGGAGGCTCCACTGCCAGACAGGAAGCGGAGCCTTATTTAACAACAATGAGGTGCAAACTCCACCACTTCAAAAGAGTCCAGATCTGGCACGTCTATAAACGCAGCCTGTTCACTCCACAGCTGCCTTCCTAGAAGTCAGAACAGACTGACATCTTCAGAAAGCTTAACAGCTCTGCTGGATTACACACTCCATTGTAAAAACAGTCAGAAGCACCATAGAACTACTCCCCAAGCATTAATGTTTAAAAGCTTGAATTCTAATATCTAATTTGGACAGTGGCTCTCTTTCCTTCTGCCTTGGTAAGCAGAGTTGCTTCTGGAGGTTAGTGTA
GTCACATAATAGTTTAAAGCAGATGTTGGCAAACTCATTCTTAATATTTTTGGCTTTGGGAGCCATACTTTCTCAGTCCAATATTCACCCTGCCCTTGTAGGGTAAAGGCAGCCATGAATAATTCACAAATGCACATGAACAACATAGCTGCGTTCCCATCAAACTTTATTTGTAGACATTAACATTTAAATTTCAGTAATAGTCACATGCCAGGAAATATTTTTTAATTTTGATTTTTAAAAACATTTTAGGGCTGGGTGAGGTGGCTCACGCCTGTAATCCTAACACTTTACGATGCCAAGGGTGGTGATCTTTTAATTAAGCCCAGGAGTTGGAGACCAGCCTGGGCAACATAGTGAGACCCCACATATATTTACCCTAGCATGGTGGCGTGTGGCTGTAGTCCCAGCTACTCGGGTAGCTGAGGTGGGAGGATCGCTTGAACCCAGGAGGTCGAGGCTGCAGTGAGCTGTGATTGTGACACTGCACTCAACCTGGGCAAGAGGGTGAGACCCTGTCTCAAAAAACAAAATCATTAATTTTTTAAAAAGTAGGATGTAAAACCATTCTTAGCTCGTGGACCCTAGAAAACGGGCAGGATTTGGTCTGAGGGCTGCAGTTTGCGCACCTGTGGTGTAAAAACCATACCCAAAAAGCCTGGATAGGGAAGGGATTTCAGCTTACAAAATACTCGAGAGAATATATAGTGCACAATAGAAAAGAATTTACACACGCGCACACACACACACACACACACACACACACACACACACACAGAGCGAGACAGAGAGAAGTTAATTGTTAGTCTCTCCCTGGTGCAGTTGGGCAAAAATGAGGAAATCTTTTCTGGTCTGGGTTTTGCTTAACTGCGCCATCTGAAGTTTCCATATAACAAACACAATAAACGGATTTTTTAAAACCCAACGTCCCTTGGATGGGAATTTTACCGACCATGTGTTTGCAAAACTACCTAGTCGGCCGGGCGCGGTGGCTTACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCGGGTGGATTACCTGAGGTCAGGAGTTCGAGAGCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACTCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGTCGGGCATGGTGGCGCGCGCCTCCCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAAGAGAATCCCTTGAACCCGGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATTGCGCCACTGCACTTCAGTCTGGGCGACAGAGCAAGACTCCGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAATTACCTAGTTGTCCCATCCGGTCCCTAGGGAACAGCCTCCGCTTTCTCTTTTCTCTGTGGTTCAAGTGTTAAGACGGCCAGCCCAACCCGCTAGCCGTGCGCCATCACCCGGGCACCGATCAAGTTCCAACCCGAGTGGATCGAGTTCCAACCTGCGGGCCATGCGCCCTCACCCGGGCATCGATCCGGTCTCAACCTGCGGGCCACGCACTCTCACCCGGGGATTGAGCAGGTCCCAACCCCAGGGCCTCACGCCCTCACCCCAGCACTGAGCAGGTCCCAACCCGCGGGCCTCAAGCCCTCAGCCGGGGACCGAGCAGGTCCCAACCAGCCAGCTACGCGCCCTCAGCCCTGCACCGGGCAGGTTCCAACCCGCGGGCCTCTCGTCCTCACTCCATCACGGAACAGGTCCAAATCCACAGGCCGTGCGCCCTTATCCGGGCACCAGTCGGGTCTCAACCTGCGGGCCACGCGCCCTCACCCAGGCGCTGATCAGATTCCAACCCGCGGGCCGCGCGCGCCCTTACCCAGGCAGCCGAGAAGGTCGCAGGCAGCGGCAGCGCGCAGGATGCGGACCGAGGCCGGCGGGGACGTCGCGGGGGACCCGGGGCCCGCGGGCCGGCGGCCGGGCAGCAGCTGCAGAAGGCCCAGCGCCAAGCGGAGCCCGCCGCTGCCCAGGCAGAGCGCGTGGAAGGCCCGCGGCTGGAAGCTCAGCACGAGCTGCGTGGCTGCGTCCCGCGTGGGGCAGCAGAAGGTCCCTAGGCGCGGGGAGGCCGTGGGCTGTGTTCGCGGACGCGGCTCGGGTGTGCCAGGACCCCGCCGGCCTGCCTGGGTCATGTGCTGGGCGGGCTGGGGGCGGCATCATGTGCCCTGGGCCTCTCCCCCACCCCAACCCCCAGCGCCTGCAGTAGAGCCAGGCTCGGTGGGGGCCGAGAGCACTGGGCTAACGCCACGAGGCCTCACGAGGTGATGCTTGGGCGGGCGGAGGAGGAGGACAGAGAGAGGGAGGGCTGAGAGGAGAGGAAGAGGGAGGAGGAGGAGGGAAGTGGAAGGAGAAGCAGAAAGGTTGGGAAGGTTACCTTTCTCCCCATTCACCAAGCCTTCCTGGTGGTTTCTCTGCCACCTAGAGCGCCAAACCTGCCATCTTTACTGGTCTTCTAGAGAAACAGGCCTCGTGGACTAGATCTTTCCTATTTGGGACTCTGACATCCTGATTTTGATGCCTTTAAGGCGCCAGAACATGTTCATAAACTGTGACTGATCCCTGTAACTGCTTTTTTCCTAAGTAGAGATGGTTGTCCAATTAGTGCTTTTTTTTATGGCCTCTCTCATTCATGGATATAATCCCACAGAGGCAGGATTTTCGTTTACAATTAATGAATGAAACAAACAGATCAATGTTAAAGAAAGAGCAGTAGCTCACACCTGTAATCCCAGCACCTTGGGAGGCCGAGGCAGGCAGATCGCTTGAGCTCAAGAGTTGGAGACCAGCGTGGGCAACATGGCGAAACCCCACCTCTATTAAAAATACAAACATTAGCCCGGTGTGGTGGCCCAGGCCTGTGATCCAAGCTACTCGGCAGGCTGAGGTGGGAGGATCGCTTGAGCCCAGGAGGTGGAGTTTGCAGTGAGCCAAGATAGTGCCACTGCACTCCAGCCTGAGCGATAGAGCCAGACCTTGTATCAAAAAACGAAACAAAACAAAAATTAGCTGGATGTGGTGGGGCGTGCTTGTAGCCCTAGCTTCTGGGGAGGCTGAGGTGGGAGGATCACTTGAGCCCGGCAAGTGGAGGTTGCAGTGAGCAGAGATTACACCACTGCACTCCAGCCTGAGCAATGGAGTGAGACCCTATCTCTCTCTCTCACACACACACACACACACACACACACACACACACACACACACAGAATTAAGTTTAAAATTTAAAAACATTAAAAAAATAAAGGGAAAAGTACTCAGCATAAGTACACACAGACACATTTTGCACCTTAACTTTCAGTTCTATTTATTTGGATTTTTCTTAACTGCGTTAATTTTTCTATGTTTTCTCATACATTGAAAATCTTGCTTTATTCTATACATGTAAGTTTCCAAGTAATATTGTGTTAATGATTACAGTAAGCATACTAAGATTTTTTTTTTTAAGTTCTTCAAGGCTGAAAATAGAAGTGCTCCTTCTAGATTATGGCCTTTATTTTAAAAAAAGAAAAGAAAAAAAAATCCAGCTCCATCATATTTATCATCTTCAACAAACCTCATTGGCTCTTTGTGACCACACAAGAGACACCCTTCCTCCTCTCTCCTGGTAAAATGGGCCCCTCTCTGGGTTTTTTTCAAGCAACCAAGGTGCAGGTGTCCCCATTGTGTTCATGGACTTTCCTCACTTGTTCTCCCCACCAGCTTTGCGGTTTTAAGGAAGGCATGATCTGTGCCGTCTTCCTCTAGGGATAGCAGGACTGGCCTTCCCTTGGGACCCCACAGAAGGCAGGCGGGAGGCTCCACTGCCAGACAGGAAGCGGAGCCTTATTTAACAACAATGAGGTGCAAACTCCACCACTTCAAAAGAGTCCAGATCTGGCACGTCTATAAACGCAGCCTGTTCACTCCACAGCTGCCTTCCTAGAAGTCAGAACAGACTGACATCTTCAGAAAGCTTAACAGCTCTGCTGGATTACACACTCCATTGTAAAAACAGTCAGAAGCACCATAGAACTACTCCCCAAGCATTAATGTTTAAAAGCTTGAATTCTAATATCTAATTTGGACAGTGGCTCTCTTTCCTTCTGCCTTGGTAAGCAGAGTTGCTTCTGGAGGTTAGTGTA
Task1_train_29045
This genomic variant is located on Chromosome X, within the GPR143 (G protein-coupled receptor 143) gene. Can you determine its pathogenicity and name any linked disease?
Pathogenic; not provided
TCACATAATAGTTTAAAGCAGATGTTGGCAAACTCATTCTTAATATTTTTGGCTTTGGGAGCCATACTTTCTCAGTCCAATATTCACCCTGCCCTTGTAGGGTAAAGGCAGCCATGAATAATTCACAAATGCACATGAACAACATAGCTGCGTTCCCATCAAACTTTATTTGTAGACATTAACATTTAAATTTCAGTAATAGTCACATGCCAGGAAATATTTTTTAATTTTGATTTTTAAAAACATTTTAGGGCTGGGTGAGGTGGCTCACGCCTGTAATCCTAACACTTTACGATGCCAAGGGTGGTGATCTTTTAATTAAGCCCAGGAGTTGGAGACCAGCCTGGGCAACATAGTGAGACCCCACATATATTTACCCTAGCATGGTGGCGTGTGGCTGTAGTCCCAGCTACTCGGGTAGCTGAGGTGGGAGGATCGCTTGAACCCAGGAGGTCGAGGCTGCAGTGAGCTGTGATTGTGACACTGCACTCAACCTGGGCAAGAGGGTGAGACCCTGTCTCAAAAAACAAAATCATTAATTTTTTAAAAAGTAGGATGTAAAACCATTCTTAGCTCGTGGACCCTAGAAAACGGGCAGGATTTGGTCTGAGGGCTGCAGTTTGCGCACCTGTGGTGTAAAAACCATACCCAAAAAGCCTGGATAGGGAAGGGATTTCAGCTTACAAAATACTCGAGAGAATATATAGTGCACAATAGAAAAGAATTTACACACGCGCACACACACACACACACACACACACACACACACACACACAGAGCGAGACAGAGAGAAGTTAATTGTTAGTCTCTCCCTGGTGCAGTTGGGCAAAAATGAGGAAATCTTTTCTGGTCTGGGTTTTGCTTAACTGCGCCATCTGAAGTTTCCATATAACAAACACAATAAACGGATTTTTTAAAACCCAACGTCCCTTGGATGGGAATTTTACCGACCATGTGTTTGCAAAACTACCTAGTCGGCCGGGCGCGGTGGCTTACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCGGGTGGATTACCTGAGGTCAGGAGTTCGAGAGCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACTCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGTCGGGCATGGTGGCGCGCGCCTCCCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAAGAGAATCCCTTGAACCCGGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATTGCGCCACTGCACTTCAGTCTGGGCGACAGAGCAAGACTCCGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAATTACCTAGTTGTCCCATCCGGTCCCTAGGGAACAGCCTCCGCTTTCTCTTTTCTCTGTGGTTCAAGTGTTAAGACGGCCAGCCCAACCCGCTAGCCGTGCGCCATCACCCGGGCACCGATCAAGTTCCAACCCGAGTGGATCGAGTTCCAACCTGCGGGCCATGCGCCCTCACCCGGGCATCGATCCGGTCTCAACCTGCGGGCCACGCACTCTCACCCGGGGATTGAGCAGGTCCCAACCCCAGGGCCTCACGCCCTCACCCCAGCACTGAGCAGGTCCCAACCCGCGGGCCTCAAGCCCTCAGCCGGGGACCGAGCAGGTCCCAACCAGCCAGCTACGCGCCCTCAGCCCTGCACCGGGCAGGTTCCAACCCGCGGGCCTCTCGTCCTCACTCCATCACGGAACAGGTCCAAATCCACAGGCCGTGCGCCCTTATCCGGGCACCAGTCGGGTCTCAACCTGCGGGCCACGCGCCCTCACCCAGGCGCTGATCAGATTCCAACCCGCGGGCCGCGCGCGCCCTTACCCAGGCAGCCGAGAAGGTCGCAGGCAGCGGCAGCGCGCAGGATGCGGACCGAGGCCGGCGGGGACGTCGCGGGGGACCCGGGGCCCGCGGGCCGGCGGCCGGGCAGCAGCTGCAGAAGGCCCAGCGCCAAGCGGAGCCCGCCGCTGCCCAGGCAGAGCGCGTGGAAGGCCCGCGGCTGGAAGCTCAGCACGAGCTGCGTGGCTGCGTCCCGCGTGGGGCAGCAGAAGGTCCCTAGGCGCGGGGAGGCCATGGGCTGTGTTCGCGGACGCGGCTCGGGTGTGCCAGGACCCCGCCGGCCTGCCTGGGTCATGTGCTGGGCGGGCTGGGGGCGGCATCATGTGCCCTGGGCCTCTCCCCCACCCCAACCCCCAGCGCCTGCAGTAGAGCCAGGCTCGGTGGGGGCCGAGAGCACTGGGCTAACGCCACGAGGCCTCACGAGGTGATGCTTGGGCGGGCGGAGGAGGAGGACAGAGAGAGGGAGGGCTGAGAGGAGAGGAAGAGGGAGGAGGAGGAGGGAAGTGGAAGGAGAAGCAGAAAGGTTGGGAAGGTTACCTTTCTCCCCATTCACCAAGCCTTCCTGGTGGTTTCTCTGCCACCTAGAGCGCCAAACCTGCCATCTTTACTGGTCTTCTAGAGAAACAGGCCTCGTGGACTAGATCTTTCCTATTTGGGACTCTGACATCCTGATTTTGATGCCTTTAAGGCGCCAGAACATGTTCATAAACTGTGACTGATCCCTGTAACTGCTTTTTTCCTAAGTAGAGATGGTTGTCCAATTAGTGCTTTTTTTTATGGCCTCTCTCATTCATGGATATAATCCCACAGAGGCAGGATTTTCGTTTACAATTAATGAATGAAACAAACAGATCAATGTTAAAGAAAGAGCAGTAGCTCACACCTGTAATCCCAGCACCTTGGGAGGCCGAGGCAGGCAGATCGCTTGAGCTCAAGAGTTGGAGACCAGCGTGGGCAACATGGCGAAACCCCACCTCTATTAAAAATACAAACATTAGCCCGGTGTGGTGGCCCAGGCCTGTGATCCAAGCTACTCGGCAGGCTGAGGTGGGAGGATCGCTTGAGCCCAGGAGGTGGAGTTTGCAGTGAGCCAAGATAGTGCCACTGCACTCCAGCCTGAGCGATAGAGCCAGACCTTGTATCAAAAAACGAAACAAAACAAAAATTAGCTGGATGTGGTGGGGCGTGCTTGTAGCCCTAGCTTCTGGGGAGGCTGAGGTGGGAGGATCACTTGAGCCCGGCAAGTGGAGGTTGCAGTGAGCAGAGATTACACCACTGCACTCCAGCCTGAGCAATGGAGTGAGACCCTATCTCTCTCTCTCACACACACACACACACACACACACACACACACACACACACACAGAATTAAGTTTAAAATTTAAAAACATTAAAAAAATAAAGGGAAAAGTACTCAGCATAAGTACACACAGACACATTTTGCACCTTAACTTTCAGTTCTATTTATTTGGATTTTTCTTAACTGCGTTAATTTTTCTATGTTTTCTCATACATTGAAAATCTTGCTTTATTCTATACATGTAAGTTTCCAAGTAATATTGTGTTAATGATTACAGTAAGCATACTAAGATTTTTTTTTTTAAGTTCTTCAAGGCTGAAAATAGAAGTGCTCCTTCTAGATTATGGCCTTTATTTTAAAAAAAGAAAAGAAAAAAAAATCCAGCTCCATCATATTTATCATCTTCAACAAACCTCATTGGCTCTTTGTGACCACACAAGAGACACCCTTCCTCCTCTCTCCTGGTAAAATGGGCCCCTCTCTGGGTTTTTTTCAAGCAACCAAGGTGCAGGTGTCCCCATTGTGTTCATGGACTTTCCTCACTTGTTCTCCCCACCAGCTTTGCGGTTTTAAGGAAGGCATGATCTGTGCCGTCTTCCTCTAGGGATAGCAGGACTGGCCTTCCCTTGGGACCCCACAGAAGGCAGGCGGGAGGCTCCACTGCCAGACAGGAAGCGGAGCCTTATTTAACAACAATGAGGTGCAAACTCCACCACTTCAAAAGAGTCCAGATCTGGCACGTCTATAAACGCAGCCTGTTCACTCCACAGCTGCCTTCCTAGAAGTCAGAACAGACTGACATCTTCAGAAAGCTTAACAGCTCTGCTGGATTACACACTCCATTGTAAAAACAGTCAGAAGCACCATAGAACTACTCCCCAAGCATTAATGTTTAAAAGCTTGAATTCTAATATCTAATTTGGACAGTGGCTCTCTTTCCTTCTGCCTTGGTAAGCAGAGTTGCTTCTGGAGGTTAGTGTAA
TCACATAATAGTTTAAAGCAGATGTTGGCAAACTCATTCTTAATATTTTTGGCTTTGGGAGCCATACTTTCTCAGTCCAATATTCACCCTGCCCTTGTAGGGTAAAGGCAGCCATGAATAATTCACAAATGCACATGAACAACATAGCTGCGTTCCCATCAAACTTTATTTGTAGACATTAACATTTAAATTTCAGTAATAGTCACATGCCAGGAAATATTTTTTAATTTTGATTTTTAAAAACATTTTAGGGCTGGGTGAGGTGGCTCACGCCTGTAATCCTAACACTTTACGATGCCAAGGGTGGTGATCTTTTAATTAAGCCCAGGAGTTGGAGACCAGCCTGGGCAACATAGTGAGACCCCACATATATTTACCCTAGCATGGTGGCGTGTGGCTGTAGTCCCAGCTACTCGGGTAGCTGAGGTGGGAGGATCGCTTGAACCCAGGAGGTCGAGGCTGCAGTGAGCTGTGATTGTGACACTGCACTCAACCTGGGCAAGAGGGTGAGACCCTGTCTCAAAAAACAAAATCATTAATTTTTTAAAAAGTAGGATGTAAAACCATTCTTAGCTCGTGGACCCTAGAAAACGGGCAGGATTTGGTCTGAGGGCTGCAGTTTGCGCACCTGTGGTGTAAAAACCATACCCAAAAAGCCTGGATAGGGAAGGGATTTCAGCTTACAAAATACTCGAGAGAATATATAGTGCACAATAGAAAAGAATTTACACACGCGCACACACACACACACACACACACACACACACACACACACAGAGCGAGACAGAGAGAAGTTAATTGTTAGTCTCTCCCTGGTGCAGTTGGGCAAAAATGAGGAAATCTTTTCTGGTCTGGGTTTTGCTTAACTGCGCCATCTGAAGTTTCCATATAACAAACACAATAAACGGATTTTTTAAAACCCAACGTCCCTTGGATGGGAATTTTACCGACCATGTGTTTGCAAAACTACCTAGTCGGCCGGGCGCGGTGGCTTACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCGGGTGGATTACCTGAGGTCAGGAGTTCGAGAGCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACTCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGTCGGGCATGGTGGCGCGCGCCTCCCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAAGAGAATCCCTTGAACCCGGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATTGCGCCACTGCACTTCAGTCTGGGCGACAGAGCAAGACTCCGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAATTACCTAGTTGTCCCATCCGGTCCCTAGGGAACAGCCTCCGCTTTCTCTTTTCTCTGTGGTTCAAGTGTTAAGACGGCCAGCCCAACCCGCTAGCCGTGCGCCATCACCCGGGCACCGATCAAGTTCCAACCCGAGTGGATCGAGTTCCAACCTGCGGGCCATGCGCCCTCACCCGGGCATCGATCCGGTCTCAACCTGCGGGCCACGCACTCTCACCCGGGGATTGAGCAGGTCCCAACCCCAGGGCCTCACGCCCTCACCCCAGCACTGAGCAGGTCCCAACCCGCGGGCCTCAAGCCCTCAGCCGGGGACCGAGCAGGTCCCAACCAGCCAGCTACGCGCCCTCAGCCCTGCACCGGGCAGGTTCCAACCCGCGGGCCTCTCGTCCTCACTCCATCACGGAACAGGTCCAAATCCACAGGCCGTGCGCCCTTATCCGGGCACCAGTCGGGTCTCAACCTGCGGGCCACGCGCCCTCACCCAGGCGCTGATCAGATTCCAACCCGCGGGCCGCGCGCGCCCTTACCCAGGCAGCCGAGAAGGTCGCAGGCAGCGGCAGCGCGCAGGATGCGGACCGAGGCCGGCGGGGACGTCGCGGGGGACCCGGGGCCCGCGGGCCGGCGGCCGGGCAGCAGCTGCAGAAGGCCCAGCGCCAAGCGGAGCCCGCCGCTGCCCAGGCAGAGCGCGTGGAAGGCCCGCGGCTGGAAGCTCAGCACGAGCTGCGTGGCTGCGTCCCGCGTGGGGCAGCAGAAGGTCCCTAGGCGCGGGGAGGCCACGGGCTGTGTTCGCGGACGCGGCTCGGGTGTGCCAGGACCCCGCCGGCCTGCCTGGGTCATGTGCTGGGCGGGCTGGGGGCGGCATCATGTGCCCTGGGCCTCTCCCCCACCCCAACCCCCAGCGCCTGCAGTAGAGCCAGGCTCGGTGGGGGCCGAGAGCACTGGGCTAACGCCACGAGGCCTCACGAGGTGATGCTTGGGCGGGCGGAGGAGGAGGACAGAGAGAGGGAGGGCTGAGAGGAGAGGAAGAGGGAGGAGGAGGAGGGAAGTGGAAGGAGAAGCAGAAAGGTTGGGAAGGTTACCTTTCTCCCCATTCACCAAGCCTTCCTGGTGGTTTCTCTGCCACCTAGAGCGCCAAACCTGCCATCTTTACTGGTCTTCTAGAGAAACAGGCCTCGTGGACTAGATCTTTCCTATTTGGGACTCTGACATCCTGATTTTGATGCCTTTAAGGCGCCAGAACATGTTCATAAACTGTGACTGATCCCTGTAACTGCTTTTTTCCTAAGTAGAGATGGTTGTCCAATTAGTGCTTTTTTTTATGGCCTCTCTCATTCATGGATATAATCCCACAGAGGCAGGATTTTCGTTTACAATTAATGAATGAAACAAACAGATCAATGTTAAAGAAAGAGCAGTAGCTCACACCTGTAATCCCAGCACCTTGGGAGGCCGAGGCAGGCAGATCGCTTGAGCTCAAGAGTTGGAGACCAGCGTGGGCAACATGGCGAAACCCCACCTCTATTAAAAATACAAACATTAGCCCGGTGTGGTGGCCCAGGCCTGTGATCCAAGCTACTCGGCAGGCTGAGGTGGGAGGATCGCTTGAGCCCAGGAGGTGGAGTTTGCAGTGAGCCAAGATAGTGCCACTGCACTCCAGCCTGAGCGATAGAGCCAGACCTTGTATCAAAAAACGAAACAAAACAAAAATTAGCTGGATGTGGTGGGGCGTGCTTGTAGCCCTAGCTTCTGGGGAGGCTGAGGTGGGAGGATCACTTGAGCCCGGCAAGTGGAGGTTGCAGTGAGCAGAGATTACACCACTGCACTCCAGCCTGAGCAATGGAGTGAGACCCTATCTCTCTCTCTCACACACACACACACACACACACACACACACACACACACACACAGAATTAAGTTTAAAATTTAAAAACATTAAAAAAATAAAGGGAAAAGTACTCAGCATAAGTACACACAGACACATTTTGCACCTTAACTTTCAGTTCTATTTATTTGGATTTTTCTTAACTGCGTTAATTTTTCTATGTTTTCTCATACATTGAAAATCTTGCTTTATTCTATACATGTAAGTTTCCAAGTAATATTGTGTTAATGATTACAGTAAGCATACTAAGATTTTTTTTTTTAAGTTCTTCAAGGCTGAAAATAGAAGTGCTCCTTCTAGATTATGGCCTTTATTTTAAAAAAAGAAAAGAAAAAAAAATCCAGCTCCATCATATTTATCATCTTCAACAAACCTCATTGGCTCTTTGTGACCACACAAGAGACACCCTTCCTCCTCTCTCCTGGTAAAATGGGCCCCTCTCTGGGTTTTTTTCAAGCAACCAAGGTGCAGGTGTCCCCATTGTGTTCATGGACTTTCCTCACTTGTTCTCCCCACCAGCTTTGCGGTTTTAAGGAAGGCATGATCTGTGCCGTCTTCCTCTAGGGATAGCAGGACTGGCCTTCCCTTGGGACCCCACAGAAGGCAGGCGGGAGGCTCCACTGCCAGACAGGAAGCGGAGCCTTATTTAACAACAATGAGGTGCAAACTCCACCACTTCAAAAGAGTCCAGATCTGGCACGTCTATAAACGCAGCCTGTTCACTCCACAGCTGCCTTCCTAGAAGTCAGAACAGACTGACATCTTCAGAAAGCTTAACAGCTCTGCTGGATTACACACTCCATTGTAAAAACAGTCAGAAGCACCATAGAACTACTCCCCAAGCATTAATGTTTAAAAGCTTGAATTCTAATATCTAATTTGGACAGTGGCTCTCTTTCCTTCTGCCTTGGTAAGCAGAGTTGCTTCTGGAGGTTAGTGTAA
Task1_train_29046
This variant impacts the gene CLCN4 (chloride voltage-gated channel 4) on Chromosome X. Is the change likely to result in a pathogenic outcome?
Pathogenic; CLCN4-related disorder
ATATCATTGGAATGTTGAGCGTCTTCTTCATTTTCTACTGTTGTATTAAGAATATTTTCAAACATACAGAAAAGTTGAAAGAATTGGACAGTAAAAATTCATTAATTCATTGCCTCCAGCAGGGGTTGGCAAACTTTTCCTATAAAAGAAAGAGAGTCAATATATTAGGCCTTGGAGGCCAATGGGCAAGATGGAGCAACTATTCTCACCAGAAAGCTAGTAGTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTACATACTACTTTTAAAAATGTTAAAACTACACTTGGCTCGTGGGTCATACAAAAATAGGTAGTGGGCCAGATTTGGACCACAGTCTGTAGTTTGTCAACCCCTGACCTAAAGTTCAACTGTCATTTTGCTCTTGTAGGGGCAAACACCTTTTTAGGGGTTTGCGGCTGGGCCTGCGAATTAAATTGACATATAAGACAGATCAACAGGAGAAAAGCATACATGTTTATTTAATGAATTTTACATGACATGGGAGCCTTCATAAGGAGTGAAGACCCAAAGATGAAGTTAGGGTTGAATACTTATGTGCTGAATTGGACGAGTAGTAATCTATGAAAGTGTGACGAGGCAGAGGAGCCTGGGCTGGGGGGTTAGCTGGGTGAAGTGGCCAGGAGGATGAGGGTTAGTCTAACAAGGTTGGTTCATGCAGATTTCCCTCAGCCTCAACTTCCTGTCTTTGATGATAAGAATGATGCTTCCTTCTAGTATCGGAAGGGCATCTTTCACATGGGAATTTCATCTCCAGCTTTTAAGAAACAAAATGGGCCAGTTGCGGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGCGGGCGGATCACAAGATCAGGAGATGGAGTCCATCCTGGCTAACAGGGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAGTACAAAAAATTAGCCGGGCATGATGGCGGGTGACTGTAGTCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGCGTGAACCCAGGAGGCAGAGCTTGCAGTGAGCCGAGACCGCACCACTGCACTCCAGCCTGGGCAACAGTGCAAGACTCCATCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAAAAAGAAACAGAATGGTCAGGTGATGTTCTTGTTCTTGTACCTGCTGTTTTTCAAGAGCCTTTAACCCAAAATAGTCAGTTTGCCAGAGTGGCATATTTTGGGGTGGCATATTCCTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAAACAGGATCTTGCTCTGTCACCCAGGCTACAGTGTAGTGGCACGATCACGGCTCACTGCAGCCTTGACCTTCCGGGCTCAAGTGATTCTCCTACCTCAGCCTCCCAAGTAGCTAGGACCACAGGTGCATGTCATCATGCCAAGCTAATTTTAATTTCTTTTTTTTTTTCTTTGCAGAGATGGGGTCTCTCTATGTTGCCCAGGCTGGTTTTGAACTCCTGGGCTCAAGCGATCCTCCCACCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACTGTGCCCAGCCTGGGGTAGCATATTCTTAACTACTTCACTCTCCTTGCCTTGTCACATAGTCAGCCAGCTCTCCATCTCTTAATCTAGGATATATTTCAGAGTCAAAAGTTAACAGTTAACATCAATAGGTACATGTCTCTTCTCAACATAACAAAAGGTAATGTGAACAGGATAAAATGCCATAAATCAAGTGAGACCTTGTTAATGATTTATTCAGTCCTCTTTAGGATCTTTTGGTACTCTAGGACTCCTTACGATTTACCATGCATTGAGTTTTTAATATTTCAGTTAATATAAAATTATAGTTAAATCAAAAATGAAAATGGTTTCTGTTCCATGCTATTGAGTGAATCTAAACTTTGAACGTGTCTCTCAGAGGAATTATAGCTCTTTTCCTAGCCATGGATTGAAGGAGTTCATTCCCTCTTGTTCTCCATCCTCTGTTTCAGATAAAGACCATTTTGAGCGGCTTTATCATCAGGGGCTACTTGGGGAAGTGGACCCTGCTAATCAAGACAGTCACGCTGGTGCTGGTAGTGTCCTCCGGTCTGAGCCTTGGGAAGGAAGGGCCGCTAGTGCACGTGGCTTGTTGCTGTGGCAACTTCTTCAGCAGCCTTTTCTCCAAGTACAGCAAGAATGAGGGCAAGAGGCGGGAGGTGAGCCAGCTCAGCTTCCATCTGCAGCGAAACTTTCTTCTCAAAGCCCCCTCCTGCTGTCTGACTTGCAGGTTTGCACGTTTGTTTTCATGGAAGGCCTTGAAGCTTATGTAGAACTATTTGTTTTGTAGGTGCTTTCAGCTGCAGCGGCTGCTGGAGTCTCTGTTGCCTTTGGTGCACCAATTGGAGGCGTGCTTTTCAGTCTAGAAGAGGTGAGAATGGGCAGCTGAGGGAATTCGTGATTTTGAGCAGCAAGGCCCGTTGAGGGTTAGAATCAAAGAAGTATTGGATAAGATTCCGGCAGTTAATTAAGGAGCCACAATTTCCACTGTTTTTTTTTTGTTTTGTTTTTGTTTTTGTTTTTGTTTTTTTTGAGACTGAGTCTCACTCTGTCACCCAGGCTGCAGTGCAATGGCGCAATCTTGGCTCACTACAACCTCCGCTTCCCGGGTTGAAGCAATTCTCCTGTCCCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGACTATAGGTGCACGCCACCACGCCTGGCTCATTTTTGTGTTTTTAGTAGAGATGGGGGTTTCACCATATTGGTCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCAGGTGATCCACCTGCCTCGGCCTCCCAAAGTACTGGGATTACAGGCGTGAGCCACAATACCCGGCCACCAGCGATAAATTCCTGTTTTCAAGTATTGTTTCAAAAATTGCCAAGGTGATTTTTTAAAAAGATTTACAGTATTCTCCCTCTCATAACCAACTTAATTAAGCATTTTTGATTTTGGTAACCCAAACGGGTTATTCCAGGGGTTGGCAAACGTTTCTGTAAAAGGCCAGGTAGTAAATGTTTTTGGTTTTGTGGGCCATGCAATTTCTGTTGTAGCTGCTCAGCTCTGCTGTCATAGCATGAAAGCAGCTGTGAACAATACGTACACAAATGGGCATGTCTGCATTTCCATAGATGTTTCCTTATGGGCACTGAAATTTGAATTTTATGGTTTTCACATGTCACAAAATATTGTTCTTCTTTTGAATATTTCAAATCAAAAGATTTTTTCACCTTTTTCAATCAATTAAAAATGTAAAAACCATTCTTAACTCATGTGCCATACAAATGCATTCACTGGGCTGCACGTGACTTGCAGCCCAGAGTTTTCCAAACCCTGATCTACTCTGTTTTCTGTAGAATCCAATCCAGAGGTTTATTTGCTTCTAGGGGAGTCTCTGTGCCATGAACAGAATTATGATTAAATACTTTTCTCTTAAAAATATAGCCCAAACCCACCTTGATTAGTGTCCATTCCACTTCTAGACATAGTTAGATTCCTCCAGGTATCTTTGCTGATGCGTTTTGGTCACATTAAGTCCAGGCTCATGGAATGAGTGTGTCCACTCTTGGACTTAGAGTGTGACTTTCCTGCCAACCAGAGGGCTTGGCTCTGAGCAGCTCTTTCTCCGGCCAGTCTTTAATTTTCCACTTTTTCATCTCAGGTCAGTTACTACTTTCCCCTGAAGACCTTGTGGAGGTCATTTTTCGCAGCCCTGGTGGCGGCCTTTACGCTGAGATCCATCAATCCCTTTGGGAATAGCCGTCTCGTTCTCTTTTATGTGGAATACCACACGCCCTGGTACATGGCTGAACTCTTCCCCTTCATCCTGCTTGGGGTCTTCGGGGGCTTGTGGGGAACCCTCTTCATCCGCTGCAACATCGCCTGGTGCAGGAGGCGCAAGACCACCAGGCTGGGGAAGTACCCGGTGCTGGAGGTCATTGTGGTGACTGCCATCACTGCCATCATTGCCTACCCCAATCCCTACACACGCCAGAGCACCAGCGAGCTCATTTCTGAGCTGTTCAATGACTGTGGAGCCCTTGAGTCTTCCCAGCTCTGTGACTACATCAATGACCCCAACATGACTCGGCCTGTGGATGA
ATATCATTGGAATGTTGAGCGTCTTCTTCATTTTCTACTGTTGTATTAAGAATATTTTCAAACATACAGAAAAGTTGAAAGAATTGGACAGTAAAAATTCATTAATTCATTGCCTCCAGCAGGGGTTGGCAAACTTTTCCTATAAAAGAAAGAGAGTCAATATATTAGGCCTTGGAGGCCAATGGGCAAGATGGAGCAACTATTCTCACCAGAAAGCTAGTAGTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTACATACTACTTTTAAAAATGTTAAAACTACACTTGGCTCGTGGGTCATACAAAAATAGGTAGTGGGCCAGATTTGGACCACAGTCTGTAGTTTGTCAACCCCTGACCTAAAGTTCAACTGTCATTTTGCTCTTGTAGGGGCAAACACCTTTTTAGGGGTTTGCGGCTGGGCCTGCGAATTAAATTGACATATAAGACAGATCAACAGGAGAAAAGCATACATGTTTATTTAATGAATTTTACATGACATGGGAGCCTTCATAAGGAGTGAAGACCCAAAGATGAAGTTAGGGTTGAATACTTATGTGCTGAATTGGACGAGTAGTAATCTATGAAAGTGTGACGAGGCAGAGGAGCCTGGGCTGGGGGGTTAGCTGGGTGAAGTGGCCAGGAGGATGAGGGTTAGTCTAACAAGGTTGGTTCATGCAGATTTCCCTCAGCCTCAACTTCCTGTCTTTGATGATAAGAATGATGCTTCCTTCTAGTATCGGAAGGGCATCTTTCACATGGGAATTTCATCTCCAGCTTTTAAGAAACAAAATGGGCCAGTTGCGGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGCGGGCGGATCACAAGATCAGGAGATGGAGTCCATCCTGGCTAACAGGGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAGTACAAAAAATTAGCCGGGCATGATGGCGGGTGACTGTAGTCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGCGTGAACCCAGGAGGCAGAGCTTGCAGTGAGCCGAGACCGCACCACTGCACTCCAGCCTGGGCAACAGTGCAAGACTCCATCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAAAAAGAAACAGAATGGTCAGGTGATGTTCTTGTTCTTGTACCTGCTGTTTTTCAAGAGCCTTTAACCCAAAATAGTCAGTTTGCCAGAGTGGCATATTTTGGGGTGGCATATTCCTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAAACAGGATCTTGCTCTGTCACCCAGGCTACAGTGTAGTGGCACGATCACGGCTCACTGCAGCCTTGACCTTCCGGGCTCAAGTGATTCTCCTACCTCAGCCTCCCAAGTAGCTAGGACCACAGGTGCATGTCATCATGCCAAGCTAATTTTAATTTCTTTTTTTTTTTCTTTGCAGAGATGGGGTCTCTCTATGTTGCCCAGGCTGGTTTTGAACTCCTGGGCTCAAGCGATCCTCCCACCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACTGTGCCCAGCCTGGGGTAGCATATTCTTAACTACTTCACTCTCCTTGCCTTGTCACATAGTCAGCCAGCTCTCCATCTCTTAATCTAGGATATATTTCAGAGTCAAAAGTTAACAGTTAACATCAATAGGTACATGTCTCTTCTCAACATAACAAAAGGTAATGTGAACAGGATAAAATGCCATAAATCAAGTGAGACCTTGTTAATGATTTATTCAGTCCTCTTTAGGATCTTTTGGTACTCTAGGACTCCTTACGATTTACCATGCATTGAGTTTTTAATATTTCAGTTAATATAAAATTATAGTTAAATCAAAAATGAAAATGGTTTCTGTTCCATGCTATTGAGTGAATCTAAACTTTGAACGTGTCTCTCAGAGGAATTATAGCTCTTTTCCTAGCCATGGATTGAAGGAGTTCATTCCCTCTTGTTCTCCATCCTCTGTTTCAGATAAAGACCATTTTGAGCGGCTTTATCATCAGGGGCTACTTGGGGAAGTGGACCCTGCTAATCAAGACAGTCACGCTGGGGCTGGTAGTGTCCTCCGGTCTGAGCCTTGGGAAGGAAGGGCCGCTAGTGCACGTGGCTTGTTGCTGTGGCAACTTCTTCAGCAGCCTTTTCTCCAAGTACAGCAAGAATGAGGGCAAGAGGCGGGAGGTGAGCCAGCTCAGCTTCCATCTGCAGCGAAACTTTCTTCTCAAAGCCCCCTCCTGCTGTCTGACTTGCAGGTTTGCACGTTTGTTTTCATGGAAGGCCTTGAAGCTTATGTAGAACTATTTGTTTTGTAGGTGCTTTCAGCTGCAGCGGCTGCTGGAGTCTCTGTTGCCTTTGGTGCACCAATTGGAGGCGTGCTTTTCAGTCTAGAAGAGGTGAGAATGGGCAGCTGAGGGAATTCGTGATTTTGAGCAGCAAGGCCCGTTGAGGGTTAGAATCAAAGAAGTATTGGATAAGATTCCGGCAGTTAATTAAGGAGCCACAATTTCCACTGTTTTTTTTTTGTTTTGTTTTTGTTTTTGTTTTTGTTTTTTTTGAGACTGAGTCTCACTCTGTCACCCAGGCTGCAGTGCAATGGCGCAATCTTGGCTCACTACAACCTCCGCTTCCCGGGTTGAAGCAATTCTCCTGTCCCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGACTATAGGTGCACGCCACCACGCCTGGCTCATTTTTGTGTTTTTAGTAGAGATGGGGGTTTCACCATATTGGTCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCAGGTGATCCACCTGCCTCGGCCTCCCAAAGTACTGGGATTACAGGCGTGAGCCACAATACCCGGCCACCAGCGATAAATTCCTGTTTTCAAGTATTGTTTCAAAAATTGCCAAGGTGATTTTTTAAAAAGATTTACAGTATTCTCCCTCTCATAACCAACTTAATTAAGCATTTTTGATTTTGGTAACCCAAACGGGTTATTCCAGGGGTTGGCAAACGTTTCTGTAAAAGGCCAGGTAGTAAATGTTTTTGGTTTTGTGGGCCATGCAATTTCTGTTGTAGCTGCTCAGCTCTGCTGTCATAGCATGAAAGCAGCTGTGAACAATACGTACACAAATGGGCATGTCTGCATTTCCATAGATGTTTCCTTATGGGCACTGAAATTTGAATTTTATGGTTTTCACATGTCACAAAATATTGTTCTTCTTTTGAATATTTCAAATCAAAAGATTTTTTCACCTTTTTCAATCAATTAAAAATGTAAAAACCATTCTTAACTCATGTGCCATACAAATGCATTCACTGGGCTGCACGTGACTTGCAGCCCAGAGTTTTCCAAACCCTGATCTACTCTGTTTTCTGTAGAATCCAATCCAGAGGTTTATTTGCTTCTAGGGGAGTCTCTGTGCCATGAACAGAATTATGATTAAATACTTTTCTCTTAAAAATATAGCCCAAACCCACCTTGATTAGTGTCCATTCCACTTCTAGACATAGTTAGATTCCTCCAGGTATCTTTGCTGATGCGTTTTGGTCACATTAAGTCCAGGCTCATGGAATGAGTGTGTCCACTCTTGGACTTAGAGTGTGACTTTCCTGCCAACCAGAGGGCTTGGCTCTGAGCAGCTCTTTCTCCGGCCAGTCTTTAATTTTCCACTTTTTCATCTCAGGTCAGTTACTACTTTCCCCTGAAGACCTTGTGGAGGTCATTTTTCGCAGCCCTGGTGGCGGCCTTTACGCTGAGATCCATCAATCCCTTTGGGAATAGCCGTCTCGTTCTCTTTTATGTGGAATACCACACGCCCTGGTACATGGCTGAACTCTTCCCCTTCATCCTGCTTGGGGTCTTCGGGGGCTTGTGGGGAACCCTCTTCATCCGCTGCAACATCGCCTGGTGCAGGAGGCGCAAGACCACCAGGCTGGGGAAGTACCCGGTGCTGGAGGTCATTGTGGTGACTGCCATCACTGCCATCATTGCCTACCCCAATCCCTACACACGCCAGAGCACCAGCGAGCTCATTTCTGAGCTGTTCAATGACTGTGGAGCCCTTGAGTCTTCCCAGCTCTGTGACTACATCAATGACCCCAACATGACTCGGCCTGTGGATGA
Task1_train_29047
Gene CLCN4 (chloride voltage-gated channel 4) on Chromosome X is altered by this variant. Does this mutation result in a disease or is it benign?
Pathogenic; Intellectual disability, X-linked 49
TTCATTTTCTACTGTTGTATTAAGAATATTTTCAAACATACAGAAAAGTTGAAAGAATTGGACAGTAAAAATTCATTAATTCATTGCCTCCAGCAGGGGTTGGCAAACTTTTCCTATAAAAGAAAGAGAGTCAATATATTAGGCCTTGGAGGCCAATGGGCAAGATGGAGCAACTATTCTCACCAGAAAGCTAGTAGTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTACATACTACTTTTAAAAATGTTAAAACTACACTTGGCTCGTGGGTCATACAAAAATAGGTAGTGGGCCAGATTTGGACCACAGTCTGTAGTTTGTCAACCCCTGACCTAAAGTTCAACTGTCATTTTGCTCTTGTAGGGGCAAACACCTTTTTAGGGGTTTGCGGCTGGGCCTGCGAATTAAATTGACATATAAGACAGATCAACAGGAGAAAAGCATACATGTTTATTTAATGAATTTTACATGACATGGGAGCCTTCATAAGGAGTGAAGACCCAAAGATGAAGTTAGGGTTGAATACTTATGTGCTGAATTGGACGAGTAGTAATCTATGAAAGTGTGACGAGGCAGAGGAGCCTGGGCTGGGGGGTTAGCTGGGTGAAGTGGCCAGGAGGATGAGGGTTAGTCTAACAAGGTTGGTTCATGCAGATTTCCCTCAGCCTCAACTTCCTGTCTTTGATGATAAGAATGATGCTTCCTTCTAGTATCGGAAGGGCATCTTTCACATGGGAATTTCATCTCCAGCTTTTAAGAAACAAAATGGGCCAGTTGCGGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGCGGGCGGATCACAAGATCAGGAGATGGAGTCCATCCTGGCTAACAGGGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAGTACAAAAAATTAGCCGGGCATGATGGCGGGTGACTGTAGTCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGCGTGAACCCAGGAGGCAGAGCTTGCAGTGAGCCGAGACCGCACCACTGCACTCCAGCCTGGGCAACAGTGCAAGACTCCATCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAAAAAGAAACAGAATGGTCAGGTGATGTTCTTGTTCTTGTACCTGCTGTTTTTCAAGAGCCTTTAACCCAAAATAGTCAGTTTGCCAGAGTGGCATATTTTGGGGTGGCATATTCCTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAAACAGGATCTTGCTCTGTCACCCAGGCTACAGTGTAGTGGCACGATCACGGCTCACTGCAGCCTTGACCTTCCGGGCTCAAGTGATTCTCCTACCTCAGCCTCCCAAGTAGCTAGGACCACAGGTGCATGTCATCATGCCAAGCTAATTTTAATTTCTTTTTTTTTTTCTTTGCAGAGATGGGGTCTCTCTATGTTGCCCAGGCTGGTTTTGAACTCCTGGGCTCAAGCGATCCTCCCACCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACTGTGCCCAGCCTGGGGTAGCATATTCTTAACTACTTCACTCTCCTTGCCTTGTCACATAGTCAGCCAGCTCTCCATCTCTTAATCTAGGATATATTTCAGAGTCAAAAGTTAACAGTTAACATCAATAGGTACATGTCTCTTCTCAACATAACAAAAGGTAATGTGAACAGGATAAAATGCCATAAATCAAGTGAGACCTTGTTAATGATTTATTCAGTCCTCTTTAGGATCTTTTGGTACTCTAGGACTCCTTACGATTTACCATGCATTGAGTTTTTAATATTTCAGTTAATATAAAATTATAGTTAAATCAAAAATGAAAATGGTTTCTGTTCCATGCTATTGAGTGAATCTAAACTTTGAACGTGTCTCTCAGAGGAATTATAGCTCTTTTCCTAGCCATGGATTGAAGGAGTTCATTCCCTCTTGTTCTCCATCCTCTGTTTCAGATAAAGACCATTTTGAGCGGCTTTATCATCAGGGGCTACTTGGGGAAGTGGACCCTGCTAATCAAGACAGTCACGCTGGTGCTGGTAGTGTCCTCCGGTCTGAGCCTTGGGAAGGAAGGGCCGCTAGTGCACGTGGCTTGTTGCTGTGGCAACTTCTTCAGCAGCCTTTTCTCCAAGTACAGCAAGAATGAGGGCAAGAGGCGGGAGGTGAGCCAGCTCAGCTTCCATCTGCAGCGAAACTTTCTTCTCAAAGCCCCCTCCTGCTGTCTGACTTGCAGGTTTGCACGTTTGTTTTCATGGAAGGCCTTGAAGCTTATGTAGAACTATTTGTTTTGTAGGTGCTTTCAGCTGCAGCGGCTGCTGGAGTCTCTGTTGCCTTTGGTGCACCAATTGGAGGCGTGCTTTTCAGTCTAGAAGAGGTGAGAATGGGCAGCTGAGGGAATTCGTGATTTTGAGCAGCAAGGCCCGTTGAGGGTTAGAATCAAAGAAGTATTGGATAAGATTCCGGCAGTTAATTAAGGAGCCACAATTTCCACTGTTTTTTTTTTGTTTTGTTTTTGTTTTTGTTTTTGTTTTTTTTGAGACTGAGTCTCACTCTGTCACCCAGGCTGCAGTGCAATGGCGCAATCTTGGCTCACTACAACCTCCGCTTCCCGGGTTGAAGCAATTCTCCTGTCCCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGACTATAGGTGCACGCCACCACGCCTGGCTCATTTTTGTGTTTTTAGTAGAGATGGGGGTTTCACCATATTGGTCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCAGGTGATCCACCTGCCTCGGCCTCCCAAAGTACTGGGATTACAGGCGTGAGCCACAATACCCGGCCACCAGCGATAAATTCCTGTTTTCAAGTATTGTTTCAAAAATTGCCAAGGTGATTTTTTAAAAAGATTTACAGTATTCTCCCTCTCATAACCAACTTAATTAAGCATTTTTGATTTTGGTAACCCAAACGGGTTATTCCAGGGGTTGGCAAACGTTTCTGTAAAAGGCCAGGTAGTAAATGTTTTTGGTTTTGTGGGCCATGCAATTTCTGTTGTAGCTGCTCAGCTCTGCTGTCATAGCATGAAAGCAGCTGTGAACAATACGTACACAAATGGGCATGTCTGCATTTCCATAGATGTTTCCTTATGGGCACTGAAATTTGAATTTTATGGTTTTCACATGTCACAAAATATTGTTCTTCTTTTGAATATTTCAAATCAAAAGATTTTTTCACCTTTTTCAATCAATTAAAAATGTAAAAACCATTCTTAACTCATGTGCCATACAAATGCATTCACTGGGCTGCACGTGACTTGCAGCCCAGAGTTTTCCAAACCCTGATCTACTCTGTTTTCTGTAGAATCCAATCCAGAGGTTTATTTGCTTCTAGGGGAGTCTCTGTGCCATGAACAGAATTATGATTAAATACTTTTCTCTTAAAAATATAGCCCAAACCCACCTTGATTAGTGTCCATTCCACTTCTAGACATAGTTAGATTCCTCCAGGTATCTTTGCTGATGCGTTTTGGTCACATTAAGTCCAGGCTCATGGAATGAGTGTGTCCACTCTTGGACTTAGAGTGTGACTTTCCTGCCAACCAGAGGGCTTGGCTCTGAGCAGCTCTTTCTCCGGCCAGTCTTTAATTTTCCACTTTTTCATCTCAGGTCAGTTACTACTTTCCCCTGAAGACCTTGTGGAGGTCATTTTTCGCAGCCCTGGTGGCGGCCTTTACGCTGAGATCCATCAATCCCTTTGGGAATAGCCGTCTCGTTCTCTTTTATGTGGAATACCACACGCCCTGGTACATGGCTGAACTCTTCCCCTTCATCCTGCTTGGGGTCTTCGGGGGCTTGTGGGGAACCCTCTTCATCCGCTGCAACATCGCCTGGTGCAGGAGGCGCAAGACCACCAGGCTGGGGAAGTACCCGGTGCTGGAGGTCATTGTGGTGACTGCCATCACTGCCATCATTGCCTACCCCAATCCCTACACACGCCAGAGCACCAGCGAGCTCATTTCTGAGCTGTTCAATGACTGTGGAGCCCTTGAGTCTTCCCAGCTCTGTGACTACATCAATGACCCCAACATGACTCGGCCTGTGGATGACATTCCAGACCGGCCGGCTGGTGTCG
TTCATTTTCTACTGTTGTATTAAGAATATTTTCAAACATACAGAAAAGTTGAAAGAATTGGACAGTAAAAATTCATTAATTCATTGCCTCCAGCAGGGGTTGGCAAACTTTTCCTATAAAAGAAAGAGAGTCAATATATTAGGCCTTGGAGGCCAATGGGCAAGATGGAGCAACTATTCTCACCAGAAAGCTAGTAGTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTACATACTACTTTTAAAAATGTTAAAACTACACTTGGCTCGTGGGTCATACAAAAATAGGTAGTGGGCCAGATTTGGACCACAGTCTGTAGTTTGTCAACCCCTGACCTAAAGTTCAACTGTCATTTTGCTCTTGTAGGGGCAAACACCTTTTTAGGGGTTTGCGGCTGGGCCTGCGAATTAAATTGACATATAAGACAGATCAACAGGAGAAAAGCATACATGTTTATTTAATGAATTTTACATGACATGGGAGCCTTCATAAGGAGTGAAGACCCAAAGATGAAGTTAGGGTTGAATACTTATGTGCTGAATTGGACGAGTAGTAATCTATGAAAGTGTGACGAGGCAGAGGAGCCTGGGCTGGGGGGTTAGCTGGGTGAAGTGGCCAGGAGGATGAGGGTTAGTCTAACAAGGTTGGTTCATGCAGATTTCCCTCAGCCTCAACTTCCTGTCTTTGATGATAAGAATGATGCTTCCTTCTAGTATCGGAAGGGCATCTTTCACATGGGAATTTCATCTCCAGCTTTTAAGAAACAAAATGGGCCAGTTGCGGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGCGGGCGGATCACAAGATCAGGAGATGGAGTCCATCCTGGCTAACAGGGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAGTACAAAAAATTAGCCGGGCATGATGGCGGGTGACTGTAGTCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGCGTGAACCCAGGAGGCAGAGCTTGCAGTGAGCCGAGACCGCACCACTGCACTCCAGCCTGGGCAACAGTGCAAGACTCCATCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAAAAAGAAACAGAATGGTCAGGTGATGTTCTTGTTCTTGTACCTGCTGTTTTTCAAGAGCCTTTAACCCAAAATAGTCAGTTTGCCAGAGTGGCATATTTTGGGGTGGCATATTCCTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAAACAGGATCTTGCTCTGTCACCCAGGCTACAGTGTAGTGGCACGATCACGGCTCACTGCAGCCTTGACCTTCCGGGCTCAAGTGATTCTCCTACCTCAGCCTCCCAAGTAGCTAGGACCACAGGTGCATGTCATCATGCCAAGCTAATTTTAATTTCTTTTTTTTTTTCTTTGCAGAGATGGGGTCTCTCTATGTTGCCCAGGCTGGTTTTGAACTCCTGGGCTCAAGCGATCCTCCCACCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACTGTGCCCAGCCTGGGGTAGCATATTCTTAACTACTTCACTCTCCTTGCCTTGTCACATAGTCAGCCAGCTCTCCATCTCTTAATCTAGGATATATTTCAGAGTCAAAAGTTAACAGTTAACATCAATAGGTACATGTCTCTTCTCAACATAACAAAAGGTAATGTGAACAGGATAAAATGCCATAAATCAAGTGAGACCTTGTTAATGATTTATTCAGTCCTCTTTAGGATCTTTTGGTACTCTAGGACTCCTTACGATTTACCATGCATTGAGTTTTTAATATTTCAGTTAATATAAAATTATAGTTAAATCAAAAATGAAAATGGTTTCTGTTCCATGCTATTGAGTGAATCTAAACTTTGAACGTGTCTCTCAGAGGAATTATAGCTCTTTTCCTAGCCATGGATTGAAGGAGTTCATTCCCTCTTGTTCTCCATCCTCTGTTTCAGATAAAGACCATTTTGAGCGGCTTTATCATCAGGGGCTACTTGGGGAAGTGGACCCTGCTAATCAAGACAGTCACGCTGGTGCTGGTAGTGTCCTCCGGTCTGAGCGTTGGGAAGGAAGGGCCGCTAGTGCACGTGGCTTGTTGCTGTGGCAACTTCTTCAGCAGCCTTTTCTCCAAGTACAGCAAGAATGAGGGCAAGAGGCGGGAGGTGAGCCAGCTCAGCTTCCATCTGCAGCGAAACTTTCTTCTCAAAGCCCCCTCCTGCTGTCTGACTTGCAGGTTTGCACGTTTGTTTTCATGGAAGGCCTTGAAGCTTATGTAGAACTATTTGTTTTGTAGGTGCTTTCAGCTGCAGCGGCTGCTGGAGTCTCTGTTGCCTTTGGTGCACCAATTGGAGGCGTGCTTTTCAGTCTAGAAGAGGTGAGAATGGGCAGCTGAGGGAATTCGTGATTTTGAGCAGCAAGGCCCGTTGAGGGTTAGAATCAAAGAAGTATTGGATAAGATTCCGGCAGTTAATTAAGGAGCCACAATTTCCACTGTTTTTTTTTTGTTTTGTTTTTGTTTTTGTTTTTGTTTTTTTTGAGACTGAGTCTCACTCTGTCACCCAGGCTGCAGTGCAATGGCGCAATCTTGGCTCACTACAACCTCCGCTTCCCGGGTTGAAGCAATTCTCCTGTCCCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGACTATAGGTGCACGCCACCACGCCTGGCTCATTTTTGTGTTTTTAGTAGAGATGGGGGTTTCACCATATTGGTCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCAGGTGATCCACCTGCCTCGGCCTCCCAAAGTACTGGGATTACAGGCGTGAGCCACAATACCCGGCCACCAGCGATAAATTCCTGTTTTCAAGTATTGTTTCAAAAATTGCCAAGGTGATTTTTTAAAAAGATTTACAGTATTCTCCCTCTCATAACCAACTTAATTAAGCATTTTTGATTTTGGTAACCCAAACGGGTTATTCCAGGGGTTGGCAAACGTTTCTGTAAAAGGCCAGGTAGTAAATGTTTTTGGTTTTGTGGGCCATGCAATTTCTGTTGTAGCTGCTCAGCTCTGCTGTCATAGCATGAAAGCAGCTGTGAACAATACGTACACAAATGGGCATGTCTGCATTTCCATAGATGTTTCCTTATGGGCACTGAAATTTGAATTTTATGGTTTTCACATGTCACAAAATATTGTTCTTCTTTTGAATATTTCAAATCAAAAGATTTTTTCACCTTTTTCAATCAATTAAAAATGTAAAAACCATTCTTAACTCATGTGCCATACAAATGCATTCACTGGGCTGCACGTGACTTGCAGCCCAGAGTTTTCCAAACCCTGATCTACTCTGTTTTCTGTAGAATCCAATCCAGAGGTTTATTTGCTTCTAGGGGAGTCTCTGTGCCATGAACAGAATTATGATTAAATACTTTTCTCTTAAAAATATAGCCCAAACCCACCTTGATTAGTGTCCATTCCACTTCTAGACATAGTTAGATTCCTCCAGGTATCTTTGCTGATGCGTTTTGGTCACATTAAGTCCAGGCTCATGGAATGAGTGTGTCCACTCTTGGACTTAGAGTGTGACTTTCCTGCCAACCAGAGGGCTTGGCTCTGAGCAGCTCTTTCTCCGGCCAGTCTTTAATTTTCCACTTTTTCATCTCAGGTCAGTTACTACTTTCCCCTGAAGACCTTGTGGAGGTCATTTTTCGCAGCCCTGGTGGCGGCCTTTACGCTGAGATCCATCAATCCCTTTGGGAATAGCCGTCTCGTTCTCTTTTATGTGGAATACCACACGCCCTGGTACATGGCTGAACTCTTCCCCTTCATCCTGCTTGGGGTCTTCGGGGGCTTGTGGGGAACCCTCTTCATCCGCTGCAACATCGCCTGGTGCAGGAGGCGCAAGACCACCAGGCTGGGGAAGTACCCGGTGCTGGAGGTCATTGTGGTGACTGCCATCACTGCCATCATTGCCTACCCCAATCCCTACACACGCCAGAGCACCAGCGAGCTCATTTCTGAGCTGTTCAATGACTGTGGAGCCCTTGAGTCTTCCCAGCTCTGTGACTACATCAATGACCCCAACATGACTCGGCCTGTGGATGACATTCCAGACCGGCCGGCTGGTGTCG
Task1_train_29048
Chromosome X houses a mutation in gene CLCN4 (chloride voltage-gated channel 4). Classify its clinical impact — is it pathogenic or benign, and what disease does it lead to if any?
Pathogenic; CLCN4-related disorder
TCATTTTCTACTGTTGTATTAAGAATATTTTCAAACATACAGAAAAGTTGAAAGAATTGGACAGTAAAAATTCATTAATTCATTGCCTCCAGCAGGGGTTGGCAAACTTTTCCTATAAAAGAAAGAGAGTCAATATATTAGGCCTTGGAGGCCAATGGGCAAGATGGAGCAACTATTCTCACCAGAAAGCTAGTAGTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTACATACTACTTTTAAAAATGTTAAAACTACACTTGGCTCGTGGGTCATACAAAAATAGGTAGTGGGCCAGATTTGGACCACAGTCTGTAGTTTGTCAACCCCTGACCTAAAGTTCAACTGTCATTTTGCTCTTGTAGGGGCAAACACCTTTTTAGGGGTTTGCGGCTGGGCCTGCGAATTAAATTGACATATAAGACAGATCAACAGGAGAAAAGCATACATGTTTATTTAATGAATTTTACATGACATGGGAGCCTTCATAAGGAGTGAAGACCCAAAGATGAAGTTAGGGTTGAATACTTATGTGCTGAATTGGACGAGTAGTAATCTATGAAAGTGTGACGAGGCAGAGGAGCCTGGGCTGGGGGGTTAGCTGGGTGAAGTGGCCAGGAGGATGAGGGTTAGTCTAACAAGGTTGGTTCATGCAGATTTCCCTCAGCCTCAACTTCCTGTCTTTGATGATAAGAATGATGCTTCCTTCTAGTATCGGAAGGGCATCTTTCACATGGGAATTTCATCTCCAGCTTTTAAGAAACAAAATGGGCCAGTTGCGGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGCGGGCGGATCACAAGATCAGGAGATGGAGTCCATCCTGGCTAACAGGGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAGTACAAAAAATTAGCCGGGCATGATGGCGGGTGACTGTAGTCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGCGTGAACCCAGGAGGCAGAGCTTGCAGTGAGCCGAGACCGCACCACTGCACTCCAGCCTGGGCAACAGTGCAAGACTCCATCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAAAAAGAAACAGAATGGTCAGGTGATGTTCTTGTTCTTGTACCTGCTGTTTTTCAAGAGCCTTTAACCCAAAATAGTCAGTTTGCCAGAGTGGCATATTTTGGGGTGGCATATTCCTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAAACAGGATCTTGCTCTGTCACCCAGGCTACAGTGTAGTGGCACGATCACGGCTCACTGCAGCCTTGACCTTCCGGGCTCAAGTGATTCTCCTACCTCAGCCTCCCAAGTAGCTAGGACCACAGGTGCATGTCATCATGCCAAGCTAATTTTAATTTCTTTTTTTTTTTCTTTGCAGAGATGGGGTCTCTCTATGTTGCCCAGGCTGGTTTTGAACTCCTGGGCTCAAGCGATCCTCCCACCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACTGTGCCCAGCCTGGGGTAGCATATTCTTAACTACTTCACTCTCCTTGCCTTGTCACATAGTCAGCCAGCTCTCCATCTCTTAATCTAGGATATATTTCAGAGTCAAAAGTTAACAGTTAACATCAATAGGTACATGTCTCTTCTCAACATAACAAAAGGTAATGTGAACAGGATAAAATGCCATAAATCAAGTGAGACCTTGTTAATGATTTATTCAGTCCTCTTTAGGATCTTTTGGTACTCTAGGACTCCTTACGATTTACCATGCATTGAGTTTTTAATATTTCAGTTAATATAAAATTATAGTTAAATCAAAAATGAAAATGGTTTCTGTTCCATGCTATTGAGTGAATCTAAACTTTGAACGTGTCTCTCAGAGGAATTATAGCTCTTTTCCTAGCCATGGATTGAAGGAGTTCATTCCCTCTTGTTCTCCATCCTCTGTTTCAGATAAAGACCATTTTGAGCGGCTTTATCATCAGGGGCTACTTGGGGAAGTGGACCCTGCTAATCAAGACAGTCACGCTGGTGCTGGTAGTGTCCTCCGGTCTGAGCCTTGGGAAGGAAGGGCCGCTAGTGCACGTGGCTTGTTGCTGTGGCAACTTCTTCAGCAGCCTTTTCTCCAAGTACAGCAAGAATGAGGGCAAGAGGCGGGAGGTGAGCCAGCTCAGCTTCCATCTGCAGCGAAACTTTCTTCTCAAAGCCCCCTCCTGCTGTCTGACTTGCAGGTTTGCACGTTTGTTTTCATGGAAGGCCTTGAAGCTTATGTAGAACTATTTGTTTTGTAGGTGCTTTCAGCTGCAGCGGCTGCTGGAGTCTCTGTTGCCTTTGGTGCACCAATTGGAGGCGTGCTTTTCAGTCTAGAAGAGGTGAGAATGGGCAGCTGAGGGAATTCGTGATTTTGAGCAGCAAGGCCCGTTGAGGGTTAGAATCAAAGAAGTATTGGATAAGATTCCGGCAGTTAATTAAGGAGCCACAATTTCCACTGTTTTTTTTTTGTTTTGTTTTTGTTTTTGTTTTTGTTTTTTTTGAGACTGAGTCTCACTCTGTCACCCAGGCTGCAGTGCAATGGCGCAATCTTGGCTCACTACAACCTCCGCTTCCCGGGTTGAAGCAATTCTCCTGTCCCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGACTATAGGTGCACGCCACCACGCCTGGCTCATTTTTGTGTTTTTAGTAGAGATGGGGGTTTCACCATATTGGTCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCAGGTGATCCACCTGCCTCGGCCTCCCAAAGTACTGGGATTACAGGCGTGAGCCACAATACCCGGCCACCAGCGATAAATTCCTGTTTTCAAGTATTGTTTCAAAAATTGCCAAGGTGATTTTTTAAAAAGATTTACAGTATTCTCCCTCTCATAACCAACTTAATTAAGCATTTTTGATTTTGGTAACCCAAACGGGTTATTCCAGGGGTTGGCAAACGTTTCTGTAAAAGGCCAGGTAGTAAATGTTTTTGGTTTTGTGGGCCATGCAATTTCTGTTGTAGCTGCTCAGCTCTGCTGTCATAGCATGAAAGCAGCTGTGAACAATACGTACACAAATGGGCATGTCTGCATTTCCATAGATGTTTCCTTATGGGCACTGAAATTTGAATTTTATGGTTTTCACATGTCACAAAATATTGTTCTTCTTTTGAATATTTCAAATCAAAAGATTTTTTCACCTTTTTCAATCAATTAAAAATGTAAAAACCATTCTTAACTCATGTGCCATACAAATGCATTCACTGGGCTGCACGTGACTTGCAGCCCAGAGTTTTCCAAACCCTGATCTACTCTGTTTTCTGTAGAATCCAATCCAGAGGTTTATTTGCTTCTAGGGGAGTCTCTGTGCCATGAACAGAATTATGATTAAATACTTTTCTCTTAAAAATATAGCCCAAACCCACCTTGATTAGTGTCCATTCCACTTCTAGACATAGTTAGATTCCTCCAGGTATCTTTGCTGATGCGTTTTGGTCACATTAAGTCCAGGCTCATGGAATGAGTGTGTCCACTCTTGGACTTAGAGTGTGACTTTCCTGCCAACCAGAGGGCTTGGCTCTGAGCAGCTCTTTCTCCGGCCAGTCTTTAATTTTCCACTTTTTCATCTCAGGTCAGTTACTACTTTCCCCTGAAGACCTTGTGGAGGTCATTTTTCGCAGCCCTGGTGGCGGCCTTTACGCTGAGATCCATCAATCCCTTTGGGAATAGCCGTCTCGTTCTCTTTTATGTGGAATACCACACGCCCTGGTACATGGCTGAACTCTTCCCCTTCATCCTGCTTGGGGTCTTCGGGGGCTTGTGGGGAACCCTCTTCATCCGCTGCAACATCGCCTGGTGCAGGAGGCGCAAGACCACCAGGCTGGGGAAGTACCCGGTGCTGGAGGTCATTGTGGTGACTGCCATCACTGCCATCATTGCCTACCCCAATCCCTACACACGCCAGAGCACCAGCGAGCTCATTTCTGAGCTGTTCAATGACTGTGGAGCCCTTGAGTCTTCCCAGCTCTGTGACTACATCAATGACCCCAACATGACTCGGCCTGTGGATGACATTCCAGACCGGCCGGCTGGTGTCGG
TCATTTTCTACTGTTGTATTAAGAATATTTTCAAACATACAGAAAAGTTGAAAGAATTGGACAGTAAAAATTCATTAATTCATTGCCTCCAGCAGGGGTTGGCAAACTTTTCCTATAAAAGAAAGAGAGTCAATATATTAGGCCTTGGAGGCCAATGGGCAAGATGGAGCAACTATTCTCACCAGAAAGCTAGTAGTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTACATACTACTTTTAAAAATGTTAAAACTACACTTGGCTCGTGGGTCATACAAAAATAGGTAGTGGGCCAGATTTGGACCACAGTCTGTAGTTTGTCAACCCCTGACCTAAAGTTCAACTGTCATTTTGCTCTTGTAGGGGCAAACACCTTTTTAGGGGTTTGCGGCTGGGCCTGCGAATTAAATTGACATATAAGACAGATCAACAGGAGAAAAGCATACATGTTTATTTAATGAATTTTACATGACATGGGAGCCTTCATAAGGAGTGAAGACCCAAAGATGAAGTTAGGGTTGAATACTTATGTGCTGAATTGGACGAGTAGTAATCTATGAAAGTGTGACGAGGCAGAGGAGCCTGGGCTGGGGGGTTAGCTGGGTGAAGTGGCCAGGAGGATGAGGGTTAGTCTAACAAGGTTGGTTCATGCAGATTTCCCTCAGCCTCAACTTCCTGTCTTTGATGATAAGAATGATGCTTCCTTCTAGTATCGGAAGGGCATCTTTCACATGGGAATTTCATCTCCAGCTTTTAAGAAACAAAATGGGCCAGTTGCGGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGCGGGCGGATCACAAGATCAGGAGATGGAGTCCATCCTGGCTAACAGGGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAGTACAAAAAATTAGCCGGGCATGATGGCGGGTGACTGTAGTCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGCGTGAACCCAGGAGGCAGAGCTTGCAGTGAGCCGAGACCGCACCACTGCACTCCAGCCTGGGCAACAGTGCAAGACTCCATCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAAAAAGAAACAGAATGGTCAGGTGATGTTCTTGTTCTTGTACCTGCTGTTTTTCAAGAGCCTTTAACCCAAAATAGTCAGTTTGCCAGAGTGGCATATTTTGGGGTGGCATATTCCTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAAACAGGATCTTGCTCTGTCACCCAGGCTACAGTGTAGTGGCACGATCACGGCTCACTGCAGCCTTGACCTTCCGGGCTCAAGTGATTCTCCTACCTCAGCCTCCCAAGTAGCTAGGACCACAGGTGCATGTCATCATGCCAAGCTAATTTTAATTTCTTTTTTTTTTTCTTTGCAGAGATGGGGTCTCTCTATGTTGCCCAGGCTGGTTTTGAACTCCTGGGCTCAAGCGATCCTCCCACCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACTGTGCCCAGCCTGGGGTAGCATATTCTTAACTACTTCACTCTCCTTGCCTTGTCACATAGTCAGCCAGCTCTCCATCTCTTAATCTAGGATATATTTCAGAGTCAAAAGTTAACAGTTAACATCAATAGGTACATGTCTCTTCTCAACATAACAAAAGGTAATGTGAACAGGATAAAATGCCATAAATCAAGTGAGACCTTGTTAATGATTTATTCAGTCCTCTTTAGGATCTTTTGGTACTCTAGGACTCCTTACGATTTACCATGCATTGAGTTTTTAATATTTCAGTTAATATAAAATTATAGTTAAATCAAAAATGAAAATGGTTTCTGTTCCATGCTATTGAGTGAATCTAAACTTTGAACGTGTCTCTCAGAGGAATTATAGCTCTTTTCCTAGCCATGGATTGAAGGAGTTCATTCCCTCTTGTTCTCCATCCTCTGTTTCAGATAAAGACCATTTTGAGCGGCTTTATCATCAGGGGCTACTTGGGGAAGTGGACCCTGCTAATCAAGACAGTCACGCTGGTGCTGGTAGTGTCCTCCGGTCTGAGCCCTGGGAAGGAAGGGCCGCTAGTGCACGTGGCTTGTTGCTGTGGCAACTTCTTCAGCAGCCTTTTCTCCAAGTACAGCAAGAATGAGGGCAAGAGGCGGGAGGTGAGCCAGCTCAGCTTCCATCTGCAGCGAAACTTTCTTCTCAAAGCCCCCTCCTGCTGTCTGACTTGCAGGTTTGCACGTTTGTTTTCATGGAAGGCCTTGAAGCTTATGTAGAACTATTTGTTTTGTAGGTGCTTTCAGCTGCAGCGGCTGCTGGAGTCTCTGTTGCCTTTGGTGCACCAATTGGAGGCGTGCTTTTCAGTCTAGAAGAGGTGAGAATGGGCAGCTGAGGGAATTCGTGATTTTGAGCAGCAAGGCCCGTTGAGGGTTAGAATCAAAGAAGTATTGGATAAGATTCCGGCAGTTAATTAAGGAGCCACAATTTCCACTGTTTTTTTTTTGTTTTGTTTTTGTTTTTGTTTTTGTTTTTTTTGAGACTGAGTCTCACTCTGTCACCCAGGCTGCAGTGCAATGGCGCAATCTTGGCTCACTACAACCTCCGCTTCCCGGGTTGAAGCAATTCTCCTGTCCCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGACTATAGGTGCACGCCACCACGCCTGGCTCATTTTTGTGTTTTTAGTAGAGATGGGGGTTTCACCATATTGGTCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCAGGTGATCCACCTGCCTCGGCCTCCCAAAGTACTGGGATTACAGGCGTGAGCCACAATACCCGGCCACCAGCGATAAATTCCTGTTTTCAAGTATTGTTTCAAAAATTGCCAAGGTGATTTTTTAAAAAGATTTACAGTATTCTCCCTCTCATAACCAACTTAATTAAGCATTTTTGATTTTGGTAACCCAAACGGGTTATTCCAGGGGTTGGCAAACGTTTCTGTAAAAGGCCAGGTAGTAAATGTTTTTGGTTTTGTGGGCCATGCAATTTCTGTTGTAGCTGCTCAGCTCTGCTGTCATAGCATGAAAGCAGCTGTGAACAATACGTACACAAATGGGCATGTCTGCATTTCCATAGATGTTTCCTTATGGGCACTGAAATTTGAATTTTATGGTTTTCACATGTCACAAAATATTGTTCTTCTTTTGAATATTTCAAATCAAAAGATTTTTTCACCTTTTTCAATCAATTAAAAATGTAAAAACCATTCTTAACTCATGTGCCATACAAATGCATTCACTGGGCTGCACGTGACTTGCAGCCCAGAGTTTTCCAAACCCTGATCTACTCTGTTTTCTGTAGAATCCAATCCAGAGGTTTATTTGCTTCTAGGGGAGTCTCTGTGCCATGAACAGAATTATGATTAAATACTTTTCTCTTAAAAATATAGCCCAAACCCACCTTGATTAGTGTCCATTCCACTTCTAGACATAGTTAGATTCCTCCAGGTATCTTTGCTGATGCGTTTTGGTCACATTAAGTCCAGGCTCATGGAATGAGTGTGTCCACTCTTGGACTTAGAGTGTGACTTTCCTGCCAACCAGAGGGCTTGGCTCTGAGCAGCTCTTTCTCCGGCCAGTCTTTAATTTTCCACTTTTTCATCTCAGGTCAGTTACTACTTTCCCCTGAAGACCTTGTGGAGGTCATTTTTCGCAGCCCTGGTGGCGGCCTTTACGCTGAGATCCATCAATCCCTTTGGGAATAGCCGTCTCGTTCTCTTTTATGTGGAATACCACACGCCCTGGTACATGGCTGAACTCTTCCCCTTCATCCTGCTTGGGGTCTTCGGGGGCTTGTGGGGAACCCTCTTCATCCGCTGCAACATCGCCTGGTGCAGGAGGCGCAAGACCACCAGGCTGGGGAAGTACCCGGTGCTGGAGGTCATTGTGGTGACTGCCATCACTGCCATCATTGCCTACCCCAATCCCTACACACGCCAGAGCACCAGCGAGCTCATTTCTGAGCTGTTCAATGACTGTGGAGCCCTTGAGTCTTCCCAGCTCTGTGACTACATCAATGACCCCAACATGACTCGGCCTGTGGATGACATTCCAGACCGGCCGGCTGGTGTCGG
Task1_train_29049
Chromosome X houses a mutation in gene CLCN4 (chloride voltage-gated channel 4). Classify its clinical impact — is it pathogenic or benign, and what disease does it lead to if any?
Pathogenic; CLCN4-related disorder
GTAGTGGGCCAGATTTGGACCACAGTCTGTAGTTTGTCAACCCCTGACCTAAAGTTCAACTGTCATTTTGCTCTTGTAGGGGCAAACACCTTTTTAGGGGTTTGCGGCTGGGCCTGCGAATTAAATTGACATATAAGACAGATCAACAGGAGAAAAGCATACATGTTTATTTAATGAATTTTACATGACATGGGAGCCTTCATAAGGAGTGAAGACCCAAAGATGAAGTTAGGGTTGAATACTTATGTGCTGAATTGGACGAGTAGTAATCTATGAAAGTGTGACGAGGCAGAGGAGCCTGGGCTGGGGGGTTAGCTGGGTGAAGTGGCCAGGAGGATGAGGGTTAGTCTAACAAGGTTGGTTCATGCAGATTTCCCTCAGCCTCAACTTCCTGTCTTTGATGATAAGAATGATGCTTCCTTCTAGTATCGGAAGGGCATCTTTCACATGGGAATTTCATCTCCAGCTTTTAAGAAACAAAATGGGCCAGTTGCGGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGCGGGCGGATCACAAGATCAGGAGATGGAGTCCATCCTGGCTAACAGGGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAGTACAAAAAATTAGCCGGGCATGATGGCGGGTGACTGTAGTCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGCGTGAACCCAGGAGGCAGAGCTTGCAGTGAGCCGAGACCGCACCACTGCACTCCAGCCTGGGCAACAGTGCAAGACTCCATCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAAAAAGAAACAGAATGGTCAGGTGATGTTCTTGTTCTTGTACCTGCTGTTTTTCAAGAGCCTTTAACCCAAAATAGTCAGTTTGCCAGAGTGGCATATTTTGGGGTGGCATATTCCTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAAACAGGATCTTGCTCTGTCACCCAGGCTACAGTGTAGTGGCACGATCACGGCTCACTGCAGCCTTGACCTTCCGGGCTCAAGTGATTCTCCTACCTCAGCCTCCCAAGTAGCTAGGACCACAGGTGCATGTCATCATGCCAAGCTAATTTTAATTTCTTTTTTTTTTTCTTTGCAGAGATGGGGTCTCTCTATGTTGCCCAGGCTGGTTTTGAACTCCTGGGCTCAAGCGATCCTCCCACCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACTGTGCCCAGCCTGGGGTAGCATATTCTTAACTACTTCACTCTCCTTGCCTTGTCACATAGTCAGCCAGCTCTCCATCTCTTAATCTAGGATATATTTCAGAGTCAAAAGTTAACAGTTAACATCAATAGGTACATGTCTCTTCTCAACATAACAAAAGGTAATGTGAACAGGATAAAATGCCATAAATCAAGTGAGACCTTGTTAATGATTTATTCAGTCCTCTTTAGGATCTTTTGGTACTCTAGGACTCCTTACGATTTACCATGCATTGAGTTTTTAATATTTCAGTTAATATAAAATTATAGTTAAATCAAAAATGAAAATGGTTTCTGTTCCATGCTATTGAGTGAATCTAAACTTTGAACGTGTCTCTCAGAGGAATTATAGCTCTTTTCCTAGCCATGGATTGAAGGAGTTCATTCCCTCTTGTTCTCCATCCTCTGTTTCAGATAAAGACCATTTTGAGCGGCTTTATCATCAGGGGCTACTTGGGGAAGTGGACCCTGCTAATCAAGACAGTCACGCTGGTGCTGGTAGTGTCCTCCGGTCTGAGCCTTGGGAAGGAAGGGCCGCTAGTGCACGTGGCTTGTTGCTGTGGCAACTTCTTCAGCAGCCTTTTCTCCAAGTACAGCAAGAATGAGGGCAAGAGGCGGGAGGTGAGCCAGCTCAGCTTCCATCTGCAGCGAAACTTTCTTCTCAAAGCCCCCTCCTGCTGTCTGACTTGCAGGTTTGCACGTTTGTTTTCATGGAAGGCCTTGAAGCTTATGTAGAACTATTTGTTTTGTAGGTGCTTTCAGCTGCAGCGGCTGCTGGAGTCTCTGTTGCCTTTGGTGCACCAATTGGAGGCGTGCTTTTCAGTCTAGAAGAGGTGAGAATGGGCAGCTGAGGGAATTCGTGATTTTGAGCAGCAAGGCCCGTTGAGGGTTAGAATCAAAGAAGTATTGGATAAGATTCCGGCAGTTAATTAAGGAGCCACAATTTCCACTGTTTTTTTTTTGTTTTGTTTTTGTTTTTGTTTTTGTTTTTTTTGAGACTGAGTCTCACTCTGTCACCCAGGCTGCAGTGCAATGGCGCAATCTTGGCTCACTACAACCTCCGCTTCCCGGGTTGAAGCAATTCTCCTGTCCCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGACTATAGGTGCACGCCACCACGCCTGGCTCATTTTTGTGTTTTTAGTAGAGATGGGGGTTTCACCATATTGGTCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCAGGTGATCCACCTGCCTCGGCCTCCCAAAGTACTGGGATTACAGGCGTGAGCCACAATACCCGGCCACCAGCGATAAATTCCTGTTTTCAAGTATTGTTTCAAAAATTGCCAAGGTGATTTTTTAAAAAGATTTACAGTATTCTCCCTCTCATAACCAACTTAATTAAGCATTTTTGATTTTGGTAACCCAAACGGGTTATTCCAGGGGTTGGCAAACGTTTCTGTAAAAGGCCAGGTAGTAAATGTTTTTGGTTTTGTGGGCCATGCAATTTCTGTTGTAGCTGCTCAGCTCTGCTGTCATAGCATGAAAGCAGCTGTGAACAATACGTACACAAATGGGCATGTCTGCATTTCCATAGATGTTTCCTTATGGGCACTGAAATTTGAATTTTATGGTTTTCACATGTCACAAAATATTGTTCTTCTTTTGAATATTTCAAATCAAAAGATTTTTTCACCTTTTTCAATCAATTAAAAATGTAAAAACCATTCTTAACTCATGTGCCATACAAATGCATTCACTGGGCTGCACGTGACTTGCAGCCCAGAGTTTTCCAAACCCTGATCTACTCTGTTTTCTGTAGAATCCAATCCAGAGGTTTATTTGCTTCTAGGGGAGTCTCTGTGCCATGAACAGAATTATGATTAAATACTTTTCTCTTAAAAATATAGCCCAAACCCACCTTGATTAGTGTCCATTCCACTTCTAGACATAGTTAGATTCCTCCAGGTATCTTTGCTGATGCGTTTTGGTCACATTAAGTCCAGGCTCATGGAATGAGTGTGTCCACTCTTGGACTTAGAGTGTGACTTTCCTGCCAACCAGAGGGCTTGGCTCTGAGCAGCTCTTTCTCCGGCCAGTCTTTAATTTTCCACTTTTTCATCTCAGGTCAGTTACTACTTTCCCCTGAAGACCTTGTGGAGGTCATTTTTCGCAGCCCTGGTGGCGGCCTTTACGCTGAGATCCATCAATCCCTTTGGGAATAGCCGTCTCGTTCTCTTTTATGTGGAATACCACACGCCCTGGTACATGGCTGAACTCTTCCCCTTCATCCTGCTTGGGGTCTTCGGGGGCTTGTGGGGAACCCTCTTCATCCGCTGCAACATCGCCTGGTGCAGGAGGCGCAAGACCACCAGGCTGGGGAAGTACCCGGTGCTGGAGGTCATTGTGGTGACTGCCATCACTGCCATCATTGCCTACCCCAATCCCTACACACGCCAGAGCACCAGCGAGCTCATTTCTGAGCTGTTCAATGACTGTGGAGCCCTTGAGTCTTCCCAGCTCTGTGACTACATCAATGACCCCAACATGACTCGGCCTGTGGATGACATTCCAGACCGGCCGGCTGGTGTCGGTGTTTACACGGCCATGTGGCAGCTGGCCCTGGCACTGATCTTCAAAATCGTCGTTACCATATTTACCTTTGGCATGAAGGTAAGTGAAAGGGAAGGAAGATGGGGTGGGGACCCATGTCCTTCTGGGGACAGCACCCTACTCTCTAAAATAAAATTGCGGTGGGAAAAAAAGGGGAACTGGCCTTTCTTGAATGTTCTCATGTGCCAGGCACTTGACATTCCTTTAATCAATAGGAAATAACTTCTAATAAACAATAAGCTTATGAAATAGAGATTTTAATCCCATTTTACA
GTAGTGGGCCAGATTTGGACCACAGTCTGTAGTTTGTCAACCCCTGACCTAAAGTTCAACTGTCATTTTGCTCTTGTAGGGGCAAACACCTTTTTAGGGGTTTGCGGCTGGGCCTGCGAATTAAATTGACATATAAGACAGATCAACAGGAGAAAAGCATACATGTTTATTTAATGAATTTTACATGACATGGGAGCCTTCATAAGGAGTGAAGACCCAAAGATGAAGTTAGGGTTGAATACTTATGTGCTGAATTGGACGAGTAGTAATCTATGAAAGTGTGACGAGGCAGAGGAGCCTGGGCTGGGGGGTTAGCTGGGTGAAGTGGCCAGGAGGATGAGGGTTAGTCTAACAAGGTTGGTTCATGCAGATTTCCCTCAGCCTCAACTTCCTGTCTTTGATGATAAGAATGATGCTTCCTTCTAGTATCGGAAGGGCATCTTTCACATGGGAATTTCATCTCCAGCTTTTAAGAAACAAAATGGGCCAGTTGCGGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGCGGGCGGATCACAAGATCAGGAGATGGAGTCCATCCTGGCTAACAGGGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAGTACAAAAAATTAGCCGGGCATGATGGCGGGTGACTGTAGTCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGCGTGAACCCAGGAGGCAGAGCTTGCAGTGAGCCGAGACCGCACCACTGCACTCCAGCCTGGGCAACAGTGCAAGACTCCATCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAAAAAGAAACAGAATGGTCAGGTGATGTTCTTGTTCTTGTACCTGCTGTTTTTCAAGAGCCTTTAACCCAAAATAGTCAGTTTGCCAGAGTGGCATATTTTGGGGTGGCATATTCCTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAAACAGGATCTTGCTCTGTCACCCAGGCTACAGTGTAGTGGCACGATCACGGCTCACTGCAGCCTTGACCTTCCGGGCTCAAGTGATTCTCCTACCTCAGCCTCCCAAGTAGCTAGGACCACAGGTGCATGTCATCATGCCAAGCTAATTTTAATTTCTTTTTTTTTTTCTTTGCAGAGATGGGGTCTCTCTATGTTGCCCAGGCTGGTTTTGAACTCCTGGGCTCAAGCGATCCTCCCACCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACTGTGCCCAGCCTGGGGTAGCATATTCTTAACTACTTCACTCTCCTTGCCTTGTCACATAGTCAGCCAGCTCTCCATCTCTTAATCTAGGATATATTTCAGAGTCAAAAGTTAACAGTTAACATCAATAGGTACATGTCTCTTCTCAACATAACAAAAGGTAATGTGAACAGGATAAAATGCCATAAATCAAGTGAGACCTTGTTAATGATTTATTCAGTCCTCTTTAGGATCTTTTGGTACTCTAGGACTCCTTACGATTTACCATGCATTGAGTTTTTAATATTTCAGTTAATATAAAATTATAGTTAAATCAAAAATGAAAATGGTTTCTGTTCCATGCTATTGAGTGAATCTAAACTTTGAACGTGTCTCTCAGAGGAATTATAGCTCTTTTCCTAGCCATGGATTGAAGGAGTTCATTCCCTCTTGTTCTCCATCCTCTGTTTCAGATAAAGACCATTTTGAGCGGCTTTATCATCAGGGGCTACTTGGGGAAGTGGACCCTGCTAATCAAGACAGTCACGCTGGTGCTGGTAGTGTCCTCCGGTCTGAGCCTTGGGAAGGAAGGGCCGCTAGTGCACGTGGCTTGTTGCTGTGGCAACTTCTTCAGCAGCCTTTTCTCCAAGTACAGCAAGAATGAGGGCAAGAGGCGGGAGGTGAGCCAGCTCAGCTTCCATCTGCAGCGAAACTTTCTTCTCAAAGCCCCCTCCTGCTGTCTGACTTGCAGGTTTGCACGTTTGTTTTCATGGAAGGCCTTGAAGCTTATGTAGAACTATTTGTTTTGTAGGTGCTTTCAGCTGCAGCGGCTGCTGGAGTCTCTGTTGCCTTTGGTGCACCAATTGGAGGCATGCTTTTCAGTCTAGAAGAGGTGAGAATGGGCAGCTGAGGGAATTCGTGATTTTGAGCAGCAAGGCCCGTTGAGGGTTAGAATCAAAGAAGTATTGGATAAGATTCCGGCAGTTAATTAAGGAGCCACAATTTCCACTGTTTTTTTTTTGTTTTGTTTTTGTTTTTGTTTTTGTTTTTTTTGAGACTGAGTCTCACTCTGTCACCCAGGCTGCAGTGCAATGGCGCAATCTTGGCTCACTACAACCTCCGCTTCCCGGGTTGAAGCAATTCTCCTGTCCCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGACTATAGGTGCACGCCACCACGCCTGGCTCATTTTTGTGTTTTTAGTAGAGATGGGGGTTTCACCATATTGGTCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCAGGTGATCCACCTGCCTCGGCCTCCCAAAGTACTGGGATTACAGGCGTGAGCCACAATACCCGGCCACCAGCGATAAATTCCTGTTTTCAAGTATTGTTTCAAAAATTGCCAAGGTGATTTTTTAAAAAGATTTACAGTATTCTCCCTCTCATAACCAACTTAATTAAGCATTTTTGATTTTGGTAACCCAAACGGGTTATTCCAGGGGTTGGCAAACGTTTCTGTAAAAGGCCAGGTAGTAAATGTTTTTGGTTTTGTGGGCCATGCAATTTCTGTTGTAGCTGCTCAGCTCTGCTGTCATAGCATGAAAGCAGCTGTGAACAATACGTACACAAATGGGCATGTCTGCATTTCCATAGATGTTTCCTTATGGGCACTGAAATTTGAATTTTATGGTTTTCACATGTCACAAAATATTGTTCTTCTTTTGAATATTTCAAATCAAAAGATTTTTTCACCTTTTTCAATCAATTAAAAATGTAAAAACCATTCTTAACTCATGTGCCATACAAATGCATTCACTGGGCTGCACGTGACTTGCAGCCCAGAGTTTTCCAAACCCTGATCTACTCTGTTTTCTGTAGAATCCAATCCAGAGGTTTATTTGCTTCTAGGGGAGTCTCTGTGCCATGAACAGAATTATGATTAAATACTTTTCTCTTAAAAATATAGCCCAAACCCACCTTGATTAGTGTCCATTCCACTTCTAGACATAGTTAGATTCCTCCAGGTATCTTTGCTGATGCGTTTTGGTCACATTAAGTCCAGGCTCATGGAATGAGTGTGTCCACTCTTGGACTTAGAGTGTGACTTTCCTGCCAACCAGAGGGCTTGGCTCTGAGCAGCTCTTTCTCCGGCCAGTCTTTAATTTTCCACTTTTTCATCTCAGGTCAGTTACTACTTTCCCCTGAAGACCTTGTGGAGGTCATTTTTCGCAGCCCTGGTGGCGGCCTTTACGCTGAGATCCATCAATCCCTTTGGGAATAGCCGTCTCGTTCTCTTTTATGTGGAATACCACACGCCCTGGTACATGGCTGAACTCTTCCCCTTCATCCTGCTTGGGGTCTTCGGGGGCTTGTGGGGAACCCTCTTCATCCGCTGCAACATCGCCTGGTGCAGGAGGCGCAAGACCACCAGGCTGGGGAAGTACCCGGTGCTGGAGGTCATTGTGGTGACTGCCATCACTGCCATCATTGCCTACCCCAATCCCTACACACGCCAGAGCACCAGCGAGCTCATTTCTGAGCTGTTCAATGACTGTGGAGCCCTTGAGTCTTCCCAGCTCTGTGACTACATCAATGACCCCAACATGACTCGGCCTGTGGATGACATTCCAGACCGGCCGGCTGGTGTCGGTGTTTACACGGCCATGTGGCAGCTGGCCCTGGCACTGATCTTCAAAATCGTCGTTACCATATTTACCTTTGGCATGAAGGTAAGTGAAAGGGAAGGAAGATGGGGTGGGGACCCATGTCCTTCTGGGGACAGCACCCTACTCTCTAAAATAAAATTGCGGTGGGAAAAAAAGGGGAACTGGCCTTTCTTGAATGTTCTCATGTGCCAGGCACTTGACATTCCTTTAATCAATAGGAAATAACTTCTAATAAACAATAAGCTTATGAAATAGAGATTTTAATCCCATTTTACA
Task1_train_29050
This genomic variant is located on Chromosome X, within the CLCN4 (chloride voltage-gated channel 4) gene. Can you determine its pathogenicity and name any linked disease?
Pathogenic; CLCN4-related disorder
GGCTGGCATCATTGCAGCTGCTGCCCATGGTCAGCGGTCACGTGTCATTTCAGCGAACACAGGGAGTCAGGCTTGTTCTATAGTACATGTGTGGTCATTAGATAAACTAAAATGTATCTTCATCCAGCAGGGTAGAGAACACGCTGGTACCAAGATCTCTTAGTTTACATTCTATTTCTTTGCTGCCCCTATCCTGGCTTGAAAATATTCAGAATACTTATTAGAAAATGTACTTCATTAGGAAGAGGGAATTGCCTCCCTCGTCTCTCTCTGACAGGTATTCAGCTACCACCTACTAGAGAGGGCAGGGAGCCATTGAAGTGCTTTCTGGAAGATCCAGGGTGGCTGCAATGATGGACTTAGCTTCTTTATTTTACCTGGGAGCAGTCGCAGGCCCTTCTTTTCCATTTTCATGCTGTGGCTTGACATTTAATTTTAAAAGCCATTCTGAATGACATGGCAAGGGGCGAGAGAAAGTGGTGTCTCAACTGACAGATGCTCACTTTGAATGTTATTTGCAGTGGGGCTTATCATTCTTTAATCCACAGCAGGCAAACCCAGCCAGCTTTTGAAGGAGAGGGAATCAAAGTATAAAATTGCGTCCTCTCTAAGTTGCAGTAGATATGACTGACTAGGCAGGTCAAATTATTTGTCCCACCTTTCCCCAGCTGACCTATTTTGCAGAGTTGCACCTCCTCTGAAGACTGAAGCTAAATGCAAGCCCGTCGAGGGGGAATGTGTTTCTTGGGGGTCGTGAAGCGGGGACTTGGTCTTTTTCCCTCATGTTGCTTTTCTCTGTGTCTCCTCAAGATCCCGTCGGGCCTCTTCATCCCCAGCATGGCTGTGGGCGCGATAGCGGGCAGGATGGTGGGAATTGGCGTGGAGCAGCTGGCCTACCATCACCATGACTGGATCATCTTCAGGAACTGGTGCAGACCCGGTGCAGACTGTGTCACGCCAGGGCTGTACGCAATGGTGGGAGCTGCGGCCTGCCTCGGTACGACCATGGGTGGGGCAGGGAGGGGGACCGGGGAACTAATCTGGCTTAGAGGACTGCCAAGAAGGAAGACATGGACTTGAACATTTTCTTTACTCAGGATAGGCTGGGTTGTGTGGCTATAACAAGTAAACCCCTAAATCACAATGGCTTAACGCACCAAGGCTATGTCTCGCTCACTATGCAGACACACACACACACACACAAACAGATGCCCTCAACTTATGATGGGGTTAACATCCTGATAAATGCATCATAAACTGAAAATATTATAAGTTGAAAATGCATTGAATACACCTAACCTACCAAACGTTGTAGCTTAGCTTAGCCTACCTTAAACATGTTCAGAACACTTACATTTGCCTACATCTGGGCACAATCATCTAACACAAAGCCTATTTTATAATGAAGTTGAATATCTCTTGTAATTTATTGAATATTGTACTGGAAGTGAGAAACAGATGGTTGCCTGTGTACTTGAGGCATGGTTTCTACTGAATGCCTGTTGCTTTTGTACCACGGAAAGTGGCAAAATTGTAAGTTAAACCATCGTAAGTCAGGGACTGTCTGTAAATAAAAATCTTGGTTTAGCAGAAGGCGCTTCTCCACCTAATCATTCAGGGGCACAAAGGTGGGTCTGTCCCCTGTCTATAGTCCTTAAGAATTTCTGTGATATTCTGTTTATGGGGTTCTTGAAGAGCACCATGCTTGCTTAGTCAGAAGCTTGCAGAGCCCATGTAGGATCCACTCACCAAAAAGCTTGTGTGGGCCACGGTGAATAGACAACCCGGGATCCGTCATTGGAGCAGAGGCCCCAGTGAGATGCAACTTCAGGCTCCCCAACGCAAAGCCACATTTGACAGGGCCTGGCCTGGGTTCCAGAGGCCCAGTGTAGGAAGCATGTAGGAGAGTCTGCTTGGAACAGGTGTGAGGGGAATTTACAGCCTGTCTGTCATTTTCCCCAAATCATGCTTCCGTGAGCTGCCCGGCTTGCACTTTGGAATCTTACTCCTCCCCTCTGTTGCAGGTGGAGTTACCAGGATGACGGTGTCATTGGTGGTCATCATGTTTGAATTAACCGGGGGTCTGGAGTACATCGTGCCCCTGATGGCGGCGGCTGTGACCAGCAAGTGGGTAGCTGATGCATTTGGGAAAGAAGGCATCTACGAGGCCCACATCCACTTAAATGGGTACCCTTTCCTTGACGTGAAGGACGAGTTTACTCACCGCACACTGGCCACCGACGTCATGCGGCCCCGGCGGGGAGAGCCGCCACTGTCGGTGCTCACCCAGGACAGCATGACTGTCGAGGACGTGGAGACGCTCATCAAGGAGACCGACTACAACGGCTTCCCCGTGGTGGTCTCCAGAGACTCCGAGCGCCTCATTGGATTTGCCCAGAGGAGGGAACTGATTCTCGCAATAAGTGAGTAAAGAGAGGGAAGCTCACATTTTACCAAGAGCCGAATGGCATCCTTTGTACCCCTAACATTATCCAAGATTTTTGAGGTGATGTGCATTAAGCCAGGGGCTCTCAAGCTTTCACATGTCTCTGGGTCACCCAGGGGTCTGGCTCAAAAGCAGATTCTGATTGAGCAGGTCTTGGGTGGGATCCGATACTACATCCCTCACAAGTTCCCCATTAACGCCGATATTGCTGGTCCCCACGTCACACTGTAAGGAAAAAGGCTTTAAACCCAAGTCTTGGGTAGACATTCTTGGTTGCAAAGTGACTGCATGTTTGCAAGCAGCCCCCTGGCCCTGCTCCGCTGCTGCCTTTCAGCAATTGTTGGCTAAAGCTGAGAAGGAAGAGAGGCGACAGCCTGGAGTGGCCCGGGCTGAGCTGTCTCAGAGACTTTCAGGTGTACCAACCATCCGGCTGAGATCACGAGTTCTCTGCCCCAGACACCCCTTGCCACCACACAAGTCTTTTGCTTCACTTTGTGATATGATGTCAGATTCCACAGTTAGAGGCCCTTGTGGGTAAATGTGCAGACATCGCTGAAACCAATTGCGTGAGATGATTTTCCTCTTGTGTTTGAATGACAATCAGCTGCACTGAGGGGCAGGCTGTTGAGTTGGGGGAGGGGAGTATGGGATGATGCCCAGGTCAGGGTGTCCCAACGACAGGTGGATCAGAGAAGCAAGCCCATGGGCCCCATCAGCCGAGGGATGGCTCCAACAGAAGGGTAAACAGGAGGTAGGAGAATTCCTAAGACAGAGGGGCCTAGGGCTGCGGGCTGAGGGCCAGAGGTCTGGTTGTGAGTTGCTGGGACCCCAGGCAAGGAGAAGCTGTGAGCCTTGGAGGGGTAGAGTCCTGCTGGGCCTCAAGGTGGCAGGGGCAAGGACCAGCATAGCACATCCACGGGCACGCTCACCATCCTTGCTCTGTGATCTGTACAACATTCCAGCATCTCATGATAGACCAGGGCCCATGGCGTGGCTCCCATGTGCACACGACAGTTTTACTATATATCTTCTAGAGTATTCTTGAAGCTTGTCAATGGGACTTTCCCTGGTCTGATGTTGGAATGGCCCACTGTTAATACATCTCCACCAGGCAACTGCTTACTTCTCTCCCTGTCCTTTGTTTCCTGTTTCCAAGGCACCTCCCTTAAACCTCTTCCCAGTGTTACATAGCTTTAAAATATCTTTAAGGCATCTTCATCAAAGGCTTTATAACAATAAGTTGAGATAAGCTATCCTCTCCCATTTTAGCTTGACACTCAAACATTTTTACCTCCCCCAAAGTAAAAATTGATTTTGTATTTTAGACACCGTAGCAAGTTTGTGCTTAAGTGTTCGGCGATGCTTCTCCTTATTATAGGTCCTGTTGCTTAACGGGTAGGTAGGTGCCTTTGTGTAAATATTGCCTTATAAATAATGAGGTTTTTTTAAGGTTAAGTAGGATTGGGTTTGTTTAAAAATACTGTAATCAGCAGCCTTTAAAAATTTTTTCATTCCCTAGGATCTTTTAAGCAAAGGTTGAAATTTAAAAACTAAGGTAATAAATGTCACAGAATCTATTATCTATTGTATAGCTCCAGGCACACCTGCTAAGAGGCAGCTTACTAATTTTGCTGAAACCCATTACTGTAA
GGCTGGCATCATTGCAGCTGCTGCCCATGGTCAGCGGTCACGTGTCATTTCAGCGAACACAGGGAGTCAGGCTTGTTCTATAGTACATGTGTGGTCATTAGATAAACTAAAATGTATCTTCATCCAGCAGGGTAGAGAACACGCTGGTACCAAGATCTCTTAGTTTACATTCTATTTCTTTGCTGCCCCTATCCTGGCTTGAAAATATTCAGAATACTTATTAGAAAATGTACTTCATTAGGAAGAGGGAATTGCCTCCCTCGTCTCTCTCTGACAGGTATTCAGCTACCACCTACTAGAGAGGGCAGGGAGCCATTGAAGTGCTTTCTGGAAGATCCAGGGTGGCTGCAATGATGGACTTAGCTTCTTTATTTTACCTGGGAGCAGTCGCAGGCCCTTCTTTTCCATTTTCATGCTGTGGCTTGACATTTAATTTTAAAAGCCATTCTGAATGACATGGCAAGGGGCGAGAGAAAGTGGTGTCTCAACTGACAGATGCTCACTTTGAATGTTATTTGCAGTGGGGCTTATCATTCTTTAATCCACAGCAGGCAAACCCAGCCAGCTTTTGAAGGAGAGGGAATCAAAGTATAAAATTGCGTCCTCTCTAAGTTGCAGTAGATATGACTGACTAGGCAGGTCAAATTATTTGTCCCACCTTTCCCCAGCTGACCTATTTTGCAGAGTTGCACCTCCTCTGAAGACTGAAGCTAAATGCAAGCCCGTCGAGGGGGAATGTGTTTCTTGGGGGTCGTGAAGCGGGGACTTGGTCTTTTTCCCTCATGTTGCTTTTCTCTGTGTCTCCTCAAGATCCCGTCGGGCCTCTTCATCCCCAGCATGGCTGTGGGCGCGATAGCGGGCAGGATGGTGGGAATTGGCGTGGAGCAGCTGGCCTACCATCACCATGACTGGATCATCTTCAGGAACTGGTGCAGACCCGGTGCAGACTGTGTCACGCCAGGGCTGTACGCAATGGTGGGAGCTGCGGCCTGCCTCGGTACGACCATGGGTGGGGCAGGGAGGGGGACCGGGGAACTAATCTGGCTTAGAGGACTGCCAAGAAGGAAGACATGGACTTGAACATTTTCTTTACTCAGGATAGGCTGGGTTGTGTGGCTATAACAAGTAAACCCCTAAATCACAATGGCTTAACGCACCAAGGCTATGTCTCGCTCACTATGCAGACACACACACACACACACAAACAGATGCCCTCAACTTATGATGGGGTTAACATCCTGATAAATGCATCATAAACTGAAAATATTATAAGTTGAAAATGCATTGAATACACCTAACCTACCAAACGTTGTAGCTTAGCTTAGCCTACCTTAAACATGTTCAGAACACTTACATTTGCCTACATCTGGGCACAATCATCTAACACAAAGCCTATTTTATAATGAAGTTGAATATCTCTTGTAATTTATTGAATATTGTACTGGAAGTGAGAAACAGATGGTTGCCTGTGTACTTGAGGCATGGTTTCTACTGAATGCCTGTTGCTTTTGTACCACGGAAAGTGGCAAAATTGTAAGTTAAACCATCGTAAGTCAGGGACTGTCTGTAAATAAAAATCTTGGTTTAGCAGAAGGCGCTTCTCCACCTAATCATTCAGGGGCACAAAGGTGGGTCTGTCCCCTGTCTATAGTCCTTAAGAATTTCTGTGATATTCTGTTTATGGGGTTCTTGAAGAGCACCATGCTTGCTTAGTCAGAAGCTTGCAGAGCCCATGTAGGATCCACTCACCAAAAAGCTTGTGTGGGCCACGGTGAATAGACAACCCGGGATCCGTCATTGGAGCAGAGGCCCCAGTGAGATGCAACTTCAGGCTCCCCAACGCAAAGCCACATTTGACAGGGCCTGGCCTGGGTTCCAGAGGCCCAGTGTAGGAAGCATGTAGGAGAGTCTGCTTGGAACAGGTGTGAGGGGAATTTACAGCCTGTCTGTCATTTTCCCCAAATCATGCTTCCGTGAGCTGCCCGGCTTGCACTTTGGAATCTTACTCCTCCCCTCTGTTGCAGGTGGAGTTACCAGGATGACGGTGTTATTGGTGGTCATCATGTTTGAATTAACCGGGGGTCTGGAGTACATCGTGCCCCTGATGGCGGCGGCTGTGACCAGCAAGTGGGTAGCTGATGCATTTGGGAAAGAAGGCATCTACGAGGCCCACATCCACTTAAATGGGTACCCTTTCCTTGACGTGAAGGACGAGTTTACTCACCGCACACTGGCCACCGACGTCATGCGGCCCCGGCGGGGAGAGCCGCCACTGTCGGTGCTCACCCAGGACAGCATGACTGTCGAGGACGTGGAGACGCTCATCAAGGAGACCGACTACAACGGCTTCCCCGTGGTGGTCTCCAGAGACTCCGAGCGCCTCATTGGATTTGCCCAGAGGAGGGAACTGATTCTCGCAATAAGTGAGTAAAGAGAGGGAAGCTCACATTTTACCAAGAGCCGAATGGCATCCTTTGTACCCCTAACATTATCCAAGATTTTTGAGGTGATGTGCATTAAGCCAGGGGCTCTCAAGCTTTCACATGTCTCTGGGTCACCCAGGGGTCTGGCTCAAAAGCAGATTCTGATTGAGCAGGTCTTGGGTGGGATCCGATACTACATCCCTCACAAGTTCCCCATTAACGCCGATATTGCTGGTCCCCACGTCACACTGTAAGGAAAAAGGCTTTAAACCCAAGTCTTGGGTAGACATTCTTGGTTGCAAAGTGACTGCATGTTTGCAAGCAGCCCCCTGGCCCTGCTCCGCTGCTGCCTTTCAGCAATTGTTGGCTAAAGCTGAGAAGGAAGAGAGGCGACAGCCTGGAGTGGCCCGGGCTGAGCTGTCTCAGAGACTTTCAGGTGTACCAACCATCCGGCTGAGATCACGAGTTCTCTGCCCCAGACACCCCTTGCCACCACACAAGTCTTTTGCTTCACTTTGTGATATGATGTCAGATTCCACAGTTAGAGGCCCTTGTGGGTAAATGTGCAGACATCGCTGAAACCAATTGCGTGAGATGATTTTCCTCTTGTGTTTGAATGACAATCAGCTGCACTGAGGGGCAGGCTGTTGAGTTGGGGGAGGGGAGTATGGGATGATGCCCAGGTCAGGGTGTCCCAACGACAGGTGGATCAGAGAAGCAAGCCCATGGGCCCCATCAGCCGAGGGATGGCTCCAACAGAAGGGTAAACAGGAGGTAGGAGAATTCCTAAGACAGAGGGGCCTAGGGCTGCGGGCTGAGGGCCAGAGGTCTGGTTGTGAGTTGCTGGGACCCCAGGCAAGGAGAAGCTGTGAGCCTTGGAGGGGTAGAGTCCTGCTGGGCCTCAAGGTGGCAGGGGCAAGGACCAGCATAGCACATCCACGGGCACGCTCACCATCCTTGCTCTGTGATCTGTACAACATTCCAGCATCTCATGATAGACCAGGGCCCATGGCGTGGCTCCCATGTGCACACGACAGTTTTACTATATATCTTCTAGAGTATTCTTGAAGCTTGTCAATGGGACTTTCCCTGGTCTGATGTTGGAATGGCCCACTGTTAATACATCTCCACCAGGCAACTGCTTACTTCTCTCCCTGTCCTTTGTTTCCTGTTTCCAAGGCACCTCCCTTAAACCTCTTCCCAGTGTTACATAGCTTTAAAATATCTTTAAGGCATCTTCATCAAAGGCTTTATAACAATAAGTTGAGATAAGCTATCCTCTCCCATTTTAGCTTGACACTCAAACATTTTTACCTCCCCCAAAGTAAAAATTGATTTTGTATTTTAGACACCGTAGCAAGTTTGTGCTTAAGTGTTCGGCGATGCTTCTCCTTATTATAGGTCCTGTTGCTTAACGGGTAGGTAGGTGCCTTTGTGTAAATATTGCCTTATAAATAATGAGGTTTTTTTAAGGTTAAGTAGGATTGGGTTTGTTTAAAAATACTGTAATCAGCAGCCTTTAAAAATTTTTTCATTCCCTAGGATCTTTTAAGCAAAGGTTGAAATTTAAAAACTAAGGTAATAAATGTCACAGAATCTATTATCTATTGTATAGCTCCAGGCACACCTGCTAAGAGGCAGCTTACTAATTTTGCTGAAACCCATTACTGTAA
Task1_train_29051
Given this context: Chromosome X, gene CLCN4 (chloride voltage-gated channel 4) — does this variant present pathogenic behavior, and if so, what disease does it relate to?
Pathogenic; Intellectual disability, X-linked 49
GCATCATTGCAGCTGCTGCCCATGGTCAGCGGTCACGTGTCATTTCAGCGAACACAGGGAGTCAGGCTTGTTCTATAGTACATGTGTGGTCATTAGATAAACTAAAATGTATCTTCATCCAGCAGGGTAGAGAACACGCTGGTACCAAGATCTCTTAGTTTACATTCTATTTCTTTGCTGCCCCTATCCTGGCTTGAAAATATTCAGAATACTTATTAGAAAATGTACTTCATTAGGAAGAGGGAATTGCCTCCCTCGTCTCTCTCTGACAGGTATTCAGCTACCACCTACTAGAGAGGGCAGGGAGCCATTGAAGTGCTTTCTGGAAGATCCAGGGTGGCTGCAATGATGGACTTAGCTTCTTTATTTTACCTGGGAGCAGTCGCAGGCCCTTCTTTTCCATTTTCATGCTGTGGCTTGACATTTAATTTTAAAAGCCATTCTGAATGACATGGCAAGGGGCGAGAGAAAGTGGTGTCTCAACTGACAGATGCTCACTTTGAATGTTATTTGCAGTGGGGCTTATCATTCTTTAATCCACAGCAGGCAAACCCAGCCAGCTTTTGAAGGAGAGGGAATCAAAGTATAAAATTGCGTCCTCTCTAAGTTGCAGTAGATATGACTGACTAGGCAGGTCAAATTATTTGTCCCACCTTTCCCCAGCTGACCTATTTTGCAGAGTTGCACCTCCTCTGAAGACTGAAGCTAAATGCAAGCCCGTCGAGGGGGAATGTGTTTCTTGGGGGTCGTGAAGCGGGGACTTGGTCTTTTTCCCTCATGTTGCTTTTCTCTGTGTCTCCTCAAGATCCCGTCGGGCCTCTTCATCCCCAGCATGGCTGTGGGCGCGATAGCGGGCAGGATGGTGGGAATTGGCGTGGAGCAGCTGGCCTACCATCACCATGACTGGATCATCTTCAGGAACTGGTGCAGACCCGGTGCAGACTGTGTCACGCCAGGGCTGTACGCAATGGTGGGAGCTGCGGCCTGCCTCGGTACGACCATGGGTGGGGCAGGGAGGGGGACCGGGGAACTAATCTGGCTTAGAGGACTGCCAAGAAGGAAGACATGGACTTGAACATTTTCTTTACTCAGGATAGGCTGGGTTGTGTGGCTATAACAAGTAAACCCCTAAATCACAATGGCTTAACGCACCAAGGCTATGTCTCGCTCACTATGCAGACACACACACACACACACAAACAGATGCCCTCAACTTATGATGGGGTTAACATCCTGATAAATGCATCATAAACTGAAAATATTATAAGTTGAAAATGCATTGAATACACCTAACCTACCAAACGTTGTAGCTTAGCTTAGCCTACCTTAAACATGTTCAGAACACTTACATTTGCCTACATCTGGGCACAATCATCTAACACAAAGCCTATTTTATAATGAAGTTGAATATCTCTTGTAATTTATTGAATATTGTACTGGAAGTGAGAAACAGATGGTTGCCTGTGTACTTGAGGCATGGTTTCTACTGAATGCCTGTTGCTTTTGTACCACGGAAAGTGGCAAAATTGTAAGTTAAACCATCGTAAGTCAGGGACTGTCTGTAAATAAAAATCTTGGTTTAGCAGAAGGCGCTTCTCCACCTAATCATTCAGGGGCACAAAGGTGGGTCTGTCCCCTGTCTATAGTCCTTAAGAATTTCTGTGATATTCTGTTTATGGGGTTCTTGAAGAGCACCATGCTTGCTTAGTCAGAAGCTTGCAGAGCCCATGTAGGATCCACTCACCAAAAAGCTTGTGTGGGCCACGGTGAATAGACAACCCGGGATCCGTCATTGGAGCAGAGGCCCCAGTGAGATGCAACTTCAGGCTCCCCAACGCAAAGCCACATTTGACAGGGCCTGGCCTGGGTTCCAGAGGCCCAGTGTAGGAAGCATGTAGGAGAGTCTGCTTGGAACAGGTGTGAGGGGAATTTACAGCCTGTCTGTCATTTTCCCCAAATCATGCTTCCGTGAGCTGCCCGGCTTGCACTTTGGAATCTTACTCCTCCCCTCTGTTGCAGGTGGAGTTACCAGGATGACGGTGTCATTGGTGGTCATCATGTTTGAATTAACCGGGGGTCTGGAGTACATCGTGCCCCTGATGGCGGCGGCTGTGACCAGCAAGTGGGTAGCTGATGCATTTGGGAAAGAAGGCATCTACGAGGCCCACATCCACTTAAATGGGTACCCTTTCCTTGACGTGAAGGACGAGTTTACTCACCGCACACTGGCCACCGACGTCATGCGGCCCCGGCGGGGAGAGCCGCCACTGTCGGTGCTCACCCAGGACAGCATGACTGTCGAGGACGTGGAGACGCTCATCAAGGAGACCGACTACAACGGCTTCCCCGTGGTGGTCTCCAGAGACTCCGAGCGCCTCATTGGATTTGCCCAGAGGAGGGAACTGATTCTCGCAATAAGTGAGTAAAGAGAGGGAAGCTCACATTTTACCAAGAGCCGAATGGCATCCTTTGTACCCCTAACATTATCCAAGATTTTTGAGGTGATGTGCATTAAGCCAGGGGCTCTCAAGCTTTCACATGTCTCTGGGTCACCCAGGGGTCTGGCTCAAAAGCAGATTCTGATTGAGCAGGTCTTGGGTGGGATCCGATACTACATCCCTCACAAGTTCCCCATTAACGCCGATATTGCTGGTCCCCACGTCACACTGTAAGGAAAAAGGCTTTAAACCCAAGTCTTGGGTAGACATTCTTGGTTGCAAAGTGACTGCATGTTTGCAAGCAGCCCCCTGGCCCTGCTCCGCTGCTGCCTTTCAGCAATTGTTGGCTAAAGCTGAGAAGGAAGAGAGGCGACAGCCTGGAGTGGCCCGGGCTGAGCTGTCTCAGAGACTTTCAGGTGTACCAACCATCCGGCTGAGATCACGAGTTCTCTGCCCCAGACACCCCTTGCCACCACACAAGTCTTTTGCTTCACTTTGTGATATGATGTCAGATTCCACAGTTAGAGGCCCTTGTGGGTAAATGTGCAGACATCGCTGAAACCAATTGCGTGAGATGATTTTCCTCTTGTGTTTGAATGACAATCAGCTGCACTGAGGGGCAGGCTGTTGAGTTGGGGGAGGGGAGTATGGGATGATGCCCAGGTCAGGGTGTCCCAACGACAGGTGGATCAGAGAAGCAAGCCCATGGGCCCCATCAGCCGAGGGATGGCTCCAACAGAAGGGTAAACAGGAGGTAGGAGAATTCCTAAGACAGAGGGGCCTAGGGCTGCGGGCTGAGGGCCAGAGGTCTGGTTGTGAGTTGCTGGGACCCCAGGCAAGGAGAAGCTGTGAGCCTTGGAGGGGTAGAGTCCTGCTGGGCCTCAAGGTGGCAGGGGCAAGGACCAGCATAGCACATCCACGGGCACGCTCACCATCCTTGCTCTGTGATCTGTACAACATTCCAGCATCTCATGATAGACCAGGGCCCATGGCGTGGCTCCCATGTGCACACGACAGTTTTACTATATATCTTCTAGAGTATTCTTGAAGCTTGTCAATGGGACTTTCCCTGGTCTGATGTTGGAATGGCCCACTGTTAATACATCTCCACCAGGCAACTGCTTACTTCTCTCCCTGTCCTTTGTTTCCTGTTTCCAAGGCACCTCCCTTAAACCTCTTCCCAGTGTTACATAGCTTTAAAATATCTTTAAGGCATCTTCATCAAAGGCTTTATAACAATAAGTTGAGATAAGCTATCCTCTCCCATTTTAGCTTGACACTCAAACATTTTTACCTCCCCCAAAGTAAAAATTGATTTTGTATTTTAGACACCGTAGCAAGTTTGTGCTTAAGTGTTCGGCGATGCTTCTCCTTATTATAGGTCCTGTTGCTTAACGGGTAGGTAGGTGCCTTTGTGTAAATATTGCCTTATAAATAATGAGGTTTTTTTAAGGTTAAGTAGGATTGGGTTTGTTTAAAAATACTGTAATCAGCAGCCTTTAAAAATTTTTTCATTCCCTAGGATCTTTTAAGCAAAGGTTGAAATTTAAAAACTAAGGTAATAAATGTCACAGAATCTATTATCTATTGTATAGCTCCAGGCACACCTGCTAAGAGGCAGCTTACTAATTTTGCTGAAACCCATTACTGTAATCAAG
GCATCATTGCAGCTGCTGCCCATGGTCAGCGGTCACGTGTCATTTCAGCGAACACAGGGAGTCAGGCTTGTTCTATAGTACATGTGTGGTCATTAGATAAACTAAAATGTATCTTCATCCAGCAGGGTAGAGAACACGCTGGTACCAAGATCTCTTAGTTTACATTCTATTTCTTTGCTGCCCCTATCCTGGCTTGAAAATATTCAGAATACTTATTAGAAAATGTACTTCATTAGGAAGAGGGAATTGCCTCCCTCGTCTCTCTCTGACAGGTATTCAGCTACCACCTACTAGAGAGGGCAGGGAGCCATTGAAGTGCTTTCTGGAAGATCCAGGGTGGCTGCAATGATGGACTTAGCTTCTTTATTTTACCTGGGAGCAGTCGCAGGCCCTTCTTTTCCATTTTCATGCTGTGGCTTGACATTTAATTTTAAAAGCCATTCTGAATGACATGGCAAGGGGCGAGAGAAAGTGGTGTCTCAACTGACAGATGCTCACTTTGAATGTTATTTGCAGTGGGGCTTATCATTCTTTAATCCACAGCAGGCAAACCCAGCCAGCTTTTGAAGGAGAGGGAATCAAAGTATAAAATTGCGTCCTCTCTAAGTTGCAGTAGATATGACTGACTAGGCAGGTCAAATTATTTGTCCCACCTTTCCCCAGCTGACCTATTTTGCAGAGTTGCACCTCCTCTGAAGACTGAAGCTAAATGCAAGCCCGTCGAGGGGGAATGTGTTTCTTGGGGGTCGTGAAGCGGGGACTTGGTCTTTTTCCCTCATGTTGCTTTTCTCTGTGTCTCCTCAAGATCCCGTCGGGCCTCTTCATCCCCAGCATGGCTGTGGGCGCGATAGCGGGCAGGATGGTGGGAATTGGCGTGGAGCAGCTGGCCTACCATCACCATGACTGGATCATCTTCAGGAACTGGTGCAGACCCGGTGCAGACTGTGTCACGCCAGGGCTGTACGCAATGGTGGGAGCTGCGGCCTGCCTCGGTACGACCATGGGTGGGGCAGGGAGGGGGACCGGGGAACTAATCTGGCTTAGAGGACTGCCAAGAAGGAAGACATGGACTTGAACATTTTCTTTACTCAGGATAGGCTGGGTTGTGTGGCTATAACAAGTAAACCCCTAAATCACAATGGCTTAACGCACCAAGGCTATGTCTCGCTCACTATGCAGACACACACACACACACACAAACAGATGCCCTCAACTTATGATGGGGTTAACATCCTGATAAATGCATCATAAACTGAAAATATTATAAGTTGAAAATGCATTGAATACACCTAACCTACCAAACGTTGTAGCTTAGCTTAGCCTACCTTAAACATGTTCAGAACACTTACATTTGCCTACATCTGGGCACAATCATCTAACACAAAGCCTATTTTATAATGAAGTTGAATATCTCTTGTAATTTATTGAATATTGTACTGGAAGTGAGAAACAGATGGTTGCCTGTGTACTTGAGGCATGGTTTCTACTGAATGCCTGTTGCTTTTGTACCACGGAAAGTGGCAAAATTGTAAGTTAAACCATCGTAAGTCAGGGACTGTCTGTAAATAAAAATCTTGGTTTAGCAGAAGGCGCTTCTCCACCTAATCATTCAGGGGCACAAAGGTGGGTCTGTCCCCTGTCTATAGTCCTTAAGAATTTCTGTGATATTCTGTTTATGGGGTTCTTGAAGAGCACCATGCTTGCTTAGTCAGAAGCTTGCAGAGCCCATGTAGGATCCACTCACCAAAAAGCTTGTGTGGGCCACGGTGAATAGACAACCCGGGATCCGTCATTGGAGCAGAGGCCCCAGTGAGATGCAACTTCAGGCTCCCCAACGCAAAGCCACATTTGACAGGGCCTGGCCTGGGTTCCAGAGGCCCAGTGTAGGAAGCATGTAGGAGAGTCTGCTTGGAACAGGTGTGAGGGGAATTTACAGCCTGTCTGTCATTTTCCCCAAATCATGCTTCCGTGAGCTGCCCGGCTTGCACTTTGGAATCTTACTCCTCCCCTCTGTTGCAGGTGGAGTTACCAGGATGACGGTGTCATTGATGGTCATCATGTTTGAATTAACCGGGGGTCTGGAGTACATCGTGCCCCTGATGGCGGCGGCTGTGACCAGCAAGTGGGTAGCTGATGCATTTGGGAAAGAAGGCATCTACGAGGCCCACATCCACTTAAATGGGTACCCTTTCCTTGACGTGAAGGACGAGTTTACTCACCGCACACTGGCCACCGACGTCATGCGGCCCCGGCGGGGAGAGCCGCCACTGTCGGTGCTCACCCAGGACAGCATGACTGTCGAGGACGTGGAGACGCTCATCAAGGAGACCGACTACAACGGCTTCCCCGTGGTGGTCTCCAGAGACTCCGAGCGCCTCATTGGATTTGCCCAGAGGAGGGAACTGATTCTCGCAATAAGTGAGTAAAGAGAGGGAAGCTCACATTTTACCAAGAGCCGAATGGCATCCTTTGTACCCCTAACATTATCCAAGATTTTTGAGGTGATGTGCATTAAGCCAGGGGCTCTCAAGCTTTCACATGTCTCTGGGTCACCCAGGGGTCTGGCTCAAAAGCAGATTCTGATTGAGCAGGTCTTGGGTGGGATCCGATACTACATCCCTCACAAGTTCCCCATTAACGCCGATATTGCTGGTCCCCACGTCACACTGTAAGGAAAAAGGCTTTAAACCCAAGTCTTGGGTAGACATTCTTGGTTGCAAAGTGACTGCATGTTTGCAAGCAGCCCCCTGGCCCTGCTCCGCTGCTGCCTTTCAGCAATTGTTGGCTAAAGCTGAGAAGGAAGAGAGGCGACAGCCTGGAGTGGCCCGGGCTGAGCTGTCTCAGAGACTTTCAGGTGTACCAACCATCCGGCTGAGATCACGAGTTCTCTGCCCCAGACACCCCTTGCCACCACACAAGTCTTTTGCTTCACTTTGTGATATGATGTCAGATTCCACAGTTAGAGGCCCTTGTGGGTAAATGTGCAGACATCGCTGAAACCAATTGCGTGAGATGATTTTCCTCTTGTGTTTGAATGACAATCAGCTGCACTGAGGGGCAGGCTGTTGAGTTGGGGGAGGGGAGTATGGGATGATGCCCAGGTCAGGGTGTCCCAACGACAGGTGGATCAGAGAAGCAAGCCCATGGGCCCCATCAGCCGAGGGATGGCTCCAACAGAAGGGTAAACAGGAGGTAGGAGAATTCCTAAGACAGAGGGGCCTAGGGCTGCGGGCTGAGGGCCAGAGGTCTGGTTGTGAGTTGCTGGGACCCCAGGCAAGGAGAAGCTGTGAGCCTTGGAGGGGTAGAGTCCTGCTGGGCCTCAAGGTGGCAGGGGCAAGGACCAGCATAGCACATCCACGGGCACGCTCACCATCCTTGCTCTGTGATCTGTACAACATTCCAGCATCTCATGATAGACCAGGGCCCATGGCGTGGCTCCCATGTGCACACGACAGTTTTACTATATATCTTCTAGAGTATTCTTGAAGCTTGTCAATGGGACTTTCCCTGGTCTGATGTTGGAATGGCCCACTGTTAATACATCTCCACCAGGCAACTGCTTACTTCTCTCCCTGTCCTTTGTTTCCTGTTTCCAAGGCACCTCCCTTAAACCTCTTCCCAGTGTTACATAGCTTTAAAATATCTTTAAGGCATCTTCATCAAAGGCTTTATAACAATAAGTTGAGATAAGCTATCCTCTCCCATTTTAGCTTGACACTCAAACATTTTTACCTCCCCCAAAGTAAAAATTGATTTTGTATTTTAGACACCGTAGCAAGTTTGTGCTTAAGTGTTCGGCGATGCTTCTCCTTATTATAGGTCCTGTTGCTTAACGGGTAGGTAGGTGCCTTTGTGTAAATATTGCCTTATAAATAATGAGGTTTTTTTAAGGTTAAGTAGGATTGGGTTTGTTTAAAAATACTGTAATCAGCAGCCTTTAAAAATTTTTTCATTCCCTAGGATCTTTTAAGCAAAGGTTGAAATTTAAAAACTAAGGTAATAAATGTCACAGAATCTATTATCTATTGTATAGCTCCAGGCACACCTGCTAAGAGGCAGCTTACTAATTTTGCTGAAACCCATTACTGTAATCAAG
Task1_train_29052
This sequence change occurs on Chromosome X, altering CLCN4 (chloride voltage-gated channel 4). What is the medical significance of this variant — is it benign or linked to a disease?
Pathogenic; Intellectual disability, X-linked 49
GTCAGCGGTCACGTGTCATTTCAGCGAACACAGGGAGTCAGGCTTGTTCTATAGTACATGTGTGGTCATTAGATAAACTAAAATGTATCTTCATCCAGCAGGGTAGAGAACACGCTGGTACCAAGATCTCTTAGTTTACATTCTATTTCTTTGCTGCCCCTATCCTGGCTTGAAAATATTCAGAATACTTATTAGAAAATGTACTTCATTAGGAAGAGGGAATTGCCTCCCTCGTCTCTCTCTGACAGGTATTCAGCTACCACCTACTAGAGAGGGCAGGGAGCCATTGAAGTGCTTTCTGGAAGATCCAGGGTGGCTGCAATGATGGACTTAGCTTCTTTATTTTACCTGGGAGCAGTCGCAGGCCCTTCTTTTCCATTTTCATGCTGTGGCTTGACATTTAATTTTAAAAGCCATTCTGAATGACATGGCAAGGGGCGAGAGAAAGTGGTGTCTCAACTGACAGATGCTCACTTTGAATGTTATTTGCAGTGGGGCTTATCATTCTTTAATCCACAGCAGGCAAACCCAGCCAGCTTTTGAAGGAGAGGGAATCAAAGTATAAAATTGCGTCCTCTCTAAGTTGCAGTAGATATGACTGACTAGGCAGGTCAAATTATTTGTCCCACCTTTCCCCAGCTGACCTATTTTGCAGAGTTGCACCTCCTCTGAAGACTGAAGCTAAATGCAAGCCCGTCGAGGGGGAATGTGTTTCTTGGGGGTCGTGAAGCGGGGACTTGGTCTTTTTCCCTCATGTTGCTTTTCTCTGTGTCTCCTCAAGATCCCGTCGGGCCTCTTCATCCCCAGCATGGCTGTGGGCGCGATAGCGGGCAGGATGGTGGGAATTGGCGTGGAGCAGCTGGCCTACCATCACCATGACTGGATCATCTTCAGGAACTGGTGCAGACCCGGTGCAGACTGTGTCACGCCAGGGCTGTACGCAATGGTGGGAGCTGCGGCCTGCCTCGGTACGACCATGGGTGGGGCAGGGAGGGGGACCGGGGAACTAATCTGGCTTAGAGGACTGCCAAGAAGGAAGACATGGACTTGAACATTTTCTTTACTCAGGATAGGCTGGGTTGTGTGGCTATAACAAGTAAACCCCTAAATCACAATGGCTTAACGCACCAAGGCTATGTCTCGCTCACTATGCAGACACACACACACACACACAAACAGATGCCCTCAACTTATGATGGGGTTAACATCCTGATAAATGCATCATAAACTGAAAATATTATAAGTTGAAAATGCATTGAATACACCTAACCTACCAAACGTTGTAGCTTAGCTTAGCCTACCTTAAACATGTTCAGAACACTTACATTTGCCTACATCTGGGCACAATCATCTAACACAAAGCCTATTTTATAATGAAGTTGAATATCTCTTGTAATTTATTGAATATTGTACTGGAAGTGAGAAACAGATGGTTGCCTGTGTACTTGAGGCATGGTTTCTACTGAATGCCTGTTGCTTTTGTACCACGGAAAGTGGCAAAATTGTAAGTTAAACCATCGTAAGTCAGGGACTGTCTGTAAATAAAAATCTTGGTTTAGCAGAAGGCGCTTCTCCACCTAATCATTCAGGGGCACAAAGGTGGGTCTGTCCCCTGTCTATAGTCCTTAAGAATTTCTGTGATATTCTGTTTATGGGGTTCTTGAAGAGCACCATGCTTGCTTAGTCAGAAGCTTGCAGAGCCCATGTAGGATCCACTCACCAAAAAGCTTGTGTGGGCCACGGTGAATAGACAACCCGGGATCCGTCATTGGAGCAGAGGCCCCAGTGAGATGCAACTTCAGGCTCCCCAACGCAAAGCCACATTTGACAGGGCCTGGCCTGGGTTCCAGAGGCCCAGTGTAGGAAGCATGTAGGAGAGTCTGCTTGGAACAGGTGTGAGGGGAATTTACAGCCTGTCTGTCATTTTCCCCAAATCATGCTTCCGTGAGCTGCCCGGCTTGCACTTTGGAATCTTACTCCTCCCCTCTGTTGCAGGTGGAGTTACCAGGATGACGGTGTCATTGGTGGTCATCATGTTTGAATTAACCGGGGGTCTGGAGTACATCGTGCCCCTGATGGCGGCGGCTGTGACCAGCAAGTGGGTAGCTGATGCATTTGGGAAAGAAGGCATCTACGAGGCCCACATCCACTTAAATGGGTACCCTTTCCTTGACGTGAAGGACGAGTTTACTCACCGCACACTGGCCACCGACGTCATGCGGCCCCGGCGGGGAGAGCCGCCACTGTCGGTGCTCACCCAGGACAGCATGACTGTCGAGGACGTGGAGACGCTCATCAAGGAGACCGACTACAACGGCTTCCCCGTGGTGGTCTCCAGAGACTCCGAGCGCCTCATTGGATTTGCCCAGAGGAGGGAACTGATTCTCGCAATAAGTGAGTAAAGAGAGGGAAGCTCACATTTTACCAAGAGCCGAATGGCATCCTTTGTACCCCTAACATTATCCAAGATTTTTGAGGTGATGTGCATTAAGCCAGGGGCTCTCAAGCTTTCACATGTCTCTGGGTCACCCAGGGGTCTGGCTCAAAAGCAGATTCTGATTGAGCAGGTCTTGGGTGGGATCCGATACTACATCCCTCACAAGTTCCCCATTAACGCCGATATTGCTGGTCCCCACGTCACACTGTAAGGAAAAAGGCTTTAAACCCAAGTCTTGGGTAGACATTCTTGGTTGCAAAGTGACTGCATGTTTGCAAGCAGCCCCCTGGCCCTGCTCCGCTGCTGCCTTTCAGCAATTGTTGGCTAAAGCTGAGAAGGAAGAGAGGCGACAGCCTGGAGTGGCCCGGGCTGAGCTGTCTCAGAGACTTTCAGGTGTACCAACCATCCGGCTGAGATCACGAGTTCTCTGCCCCAGACACCCCTTGCCACCACACAAGTCTTTTGCTTCACTTTGTGATATGATGTCAGATTCCACAGTTAGAGGCCCTTGTGGGTAAATGTGCAGACATCGCTGAAACCAATTGCGTGAGATGATTTTCCTCTTGTGTTTGAATGACAATCAGCTGCACTGAGGGGCAGGCTGTTGAGTTGGGGGAGGGGAGTATGGGATGATGCCCAGGTCAGGGTGTCCCAACGACAGGTGGATCAGAGAAGCAAGCCCATGGGCCCCATCAGCCGAGGGATGGCTCCAACAGAAGGGTAAACAGGAGGTAGGAGAATTCCTAAGACAGAGGGGCCTAGGGCTGCGGGCTGAGGGCCAGAGGTCTGGTTGTGAGTTGCTGGGACCCCAGGCAAGGAGAAGCTGTGAGCCTTGGAGGGGTAGAGTCCTGCTGGGCCTCAAGGTGGCAGGGGCAAGGACCAGCATAGCACATCCACGGGCACGCTCACCATCCTTGCTCTGTGATCTGTACAACATTCCAGCATCTCATGATAGACCAGGGCCCATGGCGTGGCTCCCATGTGCACACGACAGTTTTACTATATATCTTCTAGAGTATTCTTGAAGCTTGTCAATGGGACTTTCCCTGGTCTGATGTTGGAATGGCCCACTGTTAATACATCTCCACCAGGCAACTGCTTACTTCTCTCCCTGTCCTTTGTTTCCTGTTTCCAAGGCACCTCCCTTAAACCTCTTCCCAGTGTTACATAGCTTTAAAATATCTTTAAGGCATCTTCATCAAAGGCTTTATAACAATAAGTTGAGATAAGCTATCCTCTCCCATTTTAGCTTGACACTCAAACATTTTTACCTCCCCCAAAGTAAAAATTGATTTTGTATTTTAGACACCGTAGCAAGTTTGTGCTTAAGTGTTCGGCGATGCTTCTCCTTATTATAGGTCCTGTTGCTTAACGGGTAGGTAGGTGCCTTTGTGTAAATATTGCCTTATAAATAATGAGGTTTTTTTAAGGTTAAGTAGGATTGGGTTTGTTTAAAAATACTGTAATCAGCAGCCTTTAAAAATTTTTTCATTCCCTAGGATCTTTTAAGCAAAGGTTGAAATTTAAAAACTAAGGTAATAAATGTCACAGAATCTATTATCTATTGTATAGCTCCAGGCACACCTGCTAAGAGGCAGCTTACTAATTTTGCTGAAACCCATTACTGTAATCAAGTGGGAAGCAGTAATTGTCATCAAC
GTCAGCGGTCACGTGTCATTTCAGCGAACACAGGGAGTCAGGCTTGTTCTATAGTACATGTGTGGTCATTAGATAAACTAAAATGTATCTTCATCCAGCAGGGTAGAGAACACGCTGGTACCAAGATCTCTTAGTTTACATTCTATTTCTTTGCTGCCCCTATCCTGGCTTGAAAATATTCAGAATACTTATTAGAAAATGTACTTCATTAGGAAGAGGGAATTGCCTCCCTCGTCTCTCTCTGACAGGTATTCAGCTACCACCTACTAGAGAGGGCAGGGAGCCATTGAAGTGCTTTCTGGAAGATCCAGGGTGGCTGCAATGATGGACTTAGCTTCTTTATTTTACCTGGGAGCAGTCGCAGGCCCTTCTTTTCCATTTTCATGCTGTGGCTTGACATTTAATTTTAAAAGCCATTCTGAATGACATGGCAAGGGGCGAGAGAAAGTGGTGTCTCAACTGACAGATGCTCACTTTGAATGTTATTTGCAGTGGGGCTTATCATTCTTTAATCCACAGCAGGCAAACCCAGCCAGCTTTTGAAGGAGAGGGAATCAAAGTATAAAATTGCGTCCTCTCTAAGTTGCAGTAGATATGACTGACTAGGCAGGTCAAATTATTTGTCCCACCTTTCCCCAGCTGACCTATTTTGCAGAGTTGCACCTCCTCTGAAGACTGAAGCTAAATGCAAGCCCGTCGAGGGGGAATGTGTTTCTTGGGGGTCGTGAAGCGGGGACTTGGTCTTTTTCCCTCATGTTGCTTTTCTCTGTGTCTCCTCAAGATCCCGTCGGGCCTCTTCATCCCCAGCATGGCTGTGGGCGCGATAGCGGGCAGGATGGTGGGAATTGGCGTGGAGCAGCTGGCCTACCATCACCATGACTGGATCATCTTCAGGAACTGGTGCAGACCCGGTGCAGACTGTGTCACGCCAGGGCTGTACGCAATGGTGGGAGCTGCGGCCTGCCTCGGTACGACCATGGGTGGGGCAGGGAGGGGGACCGGGGAACTAATCTGGCTTAGAGGACTGCCAAGAAGGAAGACATGGACTTGAACATTTTCTTTACTCAGGATAGGCTGGGTTGTGTGGCTATAACAAGTAAACCCCTAAATCACAATGGCTTAACGCACCAAGGCTATGTCTCGCTCACTATGCAGACACACACACACACACACAAACAGATGCCCTCAACTTATGATGGGGTTAACATCCTGATAAATGCATCATAAACTGAAAATATTATAAGTTGAAAATGCATTGAATACACCTAACCTACCAAACGTTGTAGCTTAGCTTAGCCTACCTTAAACATGTTCAGAACACTTACATTTGCCTACATCTGGGCACAATCATCTAACACAAAGCCTATTTTATAATGAAGTTGAATATCTCTTGTAATTTATTGAATATTGTACTGGAAGTGAGAAACAGATGGTTGCCTGTGTACTTGAGGCATGGTTTCTACTGAATGCCTGTTGCTTTTGTACCACGGAAAGTGGCAAAATTGTAAGTTAAACCATCGTAAGTCAGGGACTGTCTGTAAATAAAAATCTTGGTTTAGCAGAAGGCGCTTCTCCACCTAATCATTCAGGGGCACAAAGGTGGGTCTGTCCCCTGTCTATAGTCCTTAAGAATTTCTGTGATATTCTGTTTATGGGGTTCTTGAAGAGCACCATGCTTGCTTAGTCAGAAGCTTGCAGAGCCCATGTAGGATCCACTCACCAAAAAGCTTGTGTGGGCCACGGTGAATAGACAACCCGGGATCCGTCATTGGAGCAGAGGCCCCAGTGAGATGCAACTTCAGGCTCCCCAACGCAAAGCCACATTTGACAGGGCCTGGCCTGGGTTCCAGAGGCCCAGTGTAGGAAGCATGTAGGAGAGTCTGCTTGGAACAGGTGTGAGGGGAATTTACAGCCTGTCTGTCATTTTCCCCAAATCATGCTTCCGTGAGCTGCCCGGCTTGCACTTTGGAATCTTACTCCTCCCCTCTGTTGCAGGTGGAGTTACCAGGATGACGGTGTCATTGGTGGTCATCATGTTTGAATTAACCAGGGGTCTGGAGTACATCGTGCCCCTGATGGCGGCGGCTGTGACCAGCAAGTGGGTAGCTGATGCATTTGGGAAAGAAGGCATCTACGAGGCCCACATCCACTTAAATGGGTACCCTTTCCTTGACGTGAAGGACGAGTTTACTCACCGCACACTGGCCACCGACGTCATGCGGCCCCGGCGGGGAGAGCCGCCACTGTCGGTGCTCACCCAGGACAGCATGACTGTCGAGGACGTGGAGACGCTCATCAAGGAGACCGACTACAACGGCTTCCCCGTGGTGGTCTCCAGAGACTCCGAGCGCCTCATTGGATTTGCCCAGAGGAGGGAACTGATTCTCGCAATAAGTGAGTAAAGAGAGGGAAGCTCACATTTTACCAAGAGCCGAATGGCATCCTTTGTACCCCTAACATTATCCAAGATTTTTGAGGTGATGTGCATTAAGCCAGGGGCTCTCAAGCTTTCACATGTCTCTGGGTCACCCAGGGGTCTGGCTCAAAAGCAGATTCTGATTGAGCAGGTCTTGGGTGGGATCCGATACTACATCCCTCACAAGTTCCCCATTAACGCCGATATTGCTGGTCCCCACGTCACACTGTAAGGAAAAAGGCTTTAAACCCAAGTCTTGGGTAGACATTCTTGGTTGCAAAGTGACTGCATGTTTGCAAGCAGCCCCCTGGCCCTGCTCCGCTGCTGCCTTTCAGCAATTGTTGGCTAAAGCTGAGAAGGAAGAGAGGCGACAGCCTGGAGTGGCCCGGGCTGAGCTGTCTCAGAGACTTTCAGGTGTACCAACCATCCGGCTGAGATCACGAGTTCTCTGCCCCAGACACCCCTTGCCACCACACAAGTCTTTTGCTTCACTTTGTGATATGATGTCAGATTCCACAGTTAGAGGCCCTTGTGGGTAAATGTGCAGACATCGCTGAAACCAATTGCGTGAGATGATTTTCCTCTTGTGTTTGAATGACAATCAGCTGCACTGAGGGGCAGGCTGTTGAGTTGGGGGAGGGGAGTATGGGATGATGCCCAGGTCAGGGTGTCCCAACGACAGGTGGATCAGAGAAGCAAGCCCATGGGCCCCATCAGCCGAGGGATGGCTCCAACAGAAGGGTAAACAGGAGGTAGGAGAATTCCTAAGACAGAGGGGCCTAGGGCTGCGGGCTGAGGGCCAGAGGTCTGGTTGTGAGTTGCTGGGACCCCAGGCAAGGAGAAGCTGTGAGCCTTGGAGGGGTAGAGTCCTGCTGGGCCTCAAGGTGGCAGGGGCAAGGACCAGCATAGCACATCCACGGGCACGCTCACCATCCTTGCTCTGTGATCTGTACAACATTCCAGCATCTCATGATAGACCAGGGCCCATGGCGTGGCTCCCATGTGCACACGACAGTTTTACTATATATCTTCTAGAGTATTCTTGAAGCTTGTCAATGGGACTTTCCCTGGTCTGATGTTGGAATGGCCCACTGTTAATACATCTCCACCAGGCAACTGCTTACTTCTCTCCCTGTCCTTTGTTTCCTGTTTCCAAGGCACCTCCCTTAAACCTCTTCCCAGTGTTACATAGCTTTAAAATATCTTTAAGGCATCTTCATCAAAGGCTTTATAACAATAAGTTGAGATAAGCTATCCTCTCCCATTTTAGCTTGACACTCAAACATTTTTACCTCCCCCAAAGTAAAAATTGATTTTGTATTTTAGACACCGTAGCAAGTTTGTGCTTAAGTGTTCGGCGATGCTTCTCCTTATTATAGGTCCTGTTGCTTAACGGGTAGGTAGGTGCCTTTGTGTAAATATTGCCTTATAAATAATGAGGTTTTTTTAAGGTTAAGTAGGATTGGGTTTGTTTAAAAATACTGTAATCAGCAGCCTTTAAAAATTTTTTCATTCCCTAGGATCTTTTAAGCAAAGGTTGAAATTTAAAAACTAAGGTAATAAATGTCACAGAATCTATTATCTATTGTATAGCTCCAGGCACACCTGCTAAGAGGCAGCTTACTAATTTTGCTGAAACCCATTACTGTAATCAAGTGGGAAGCAGTAATTGTCATCAAC
Task1_train_29053
A genetic alteration is present in CLCN4 (chloride voltage-gated channel 4) on Chromosome X. Is this variant benign or disease-causing, and if the latter, which condition is involved?
Pathogenic; CLCN4-related disorder
GTCAGCGGTCACGTGTCATTTCAGCGAACACAGGGAGTCAGGCTTGTTCTATAGTACATGTGTGGTCATTAGATAAACTAAAATGTATCTTCATCCAGCAGGGTAGAGAACACGCTGGTACCAAGATCTCTTAGTTTACATTCTATTTCTTTGCTGCCCCTATCCTGGCTTGAAAATATTCAGAATACTTATTAGAAAATGTACTTCATTAGGAAGAGGGAATTGCCTCCCTCGTCTCTCTCTGACAGGTATTCAGCTACCACCTACTAGAGAGGGCAGGGAGCCATTGAAGTGCTTTCTGGAAGATCCAGGGTGGCTGCAATGATGGACTTAGCTTCTTTATTTTACCTGGGAGCAGTCGCAGGCCCTTCTTTTCCATTTTCATGCTGTGGCTTGACATTTAATTTTAAAAGCCATTCTGAATGACATGGCAAGGGGCGAGAGAAAGTGGTGTCTCAACTGACAGATGCTCACTTTGAATGTTATTTGCAGTGGGGCTTATCATTCTTTAATCCACAGCAGGCAAACCCAGCCAGCTTTTGAAGGAGAGGGAATCAAAGTATAAAATTGCGTCCTCTCTAAGTTGCAGTAGATATGACTGACTAGGCAGGTCAAATTATTTGTCCCACCTTTCCCCAGCTGACCTATTTTGCAGAGTTGCACCTCCTCTGAAGACTGAAGCTAAATGCAAGCCCGTCGAGGGGGAATGTGTTTCTTGGGGGTCGTGAAGCGGGGACTTGGTCTTTTTCCCTCATGTTGCTTTTCTCTGTGTCTCCTCAAGATCCCGTCGGGCCTCTTCATCCCCAGCATGGCTGTGGGCGCGATAGCGGGCAGGATGGTGGGAATTGGCGTGGAGCAGCTGGCCTACCATCACCATGACTGGATCATCTTCAGGAACTGGTGCAGACCCGGTGCAGACTGTGTCACGCCAGGGCTGTACGCAATGGTGGGAGCTGCGGCCTGCCTCGGTACGACCATGGGTGGGGCAGGGAGGGGGACCGGGGAACTAATCTGGCTTAGAGGACTGCCAAGAAGGAAGACATGGACTTGAACATTTTCTTTACTCAGGATAGGCTGGGTTGTGTGGCTATAACAAGTAAACCCCTAAATCACAATGGCTTAACGCACCAAGGCTATGTCTCGCTCACTATGCAGACACACACACACACACACAAACAGATGCCCTCAACTTATGATGGGGTTAACATCCTGATAAATGCATCATAAACTGAAAATATTATAAGTTGAAAATGCATTGAATACACCTAACCTACCAAACGTTGTAGCTTAGCTTAGCCTACCTTAAACATGTTCAGAACACTTACATTTGCCTACATCTGGGCACAATCATCTAACACAAAGCCTATTTTATAATGAAGTTGAATATCTCTTGTAATTTATTGAATATTGTACTGGAAGTGAGAAACAGATGGTTGCCTGTGTACTTGAGGCATGGTTTCTACTGAATGCCTGTTGCTTTTGTACCACGGAAAGTGGCAAAATTGTAAGTTAAACCATCGTAAGTCAGGGACTGTCTGTAAATAAAAATCTTGGTTTAGCAGAAGGCGCTTCTCCACCTAATCATTCAGGGGCACAAAGGTGGGTCTGTCCCCTGTCTATAGTCCTTAAGAATTTCTGTGATATTCTGTTTATGGGGTTCTTGAAGAGCACCATGCTTGCTTAGTCAGAAGCTTGCAGAGCCCATGTAGGATCCACTCACCAAAAAGCTTGTGTGGGCCACGGTGAATAGACAACCCGGGATCCGTCATTGGAGCAGAGGCCCCAGTGAGATGCAACTTCAGGCTCCCCAACGCAAAGCCACATTTGACAGGGCCTGGCCTGGGTTCCAGAGGCCCAGTGTAGGAAGCATGTAGGAGAGTCTGCTTGGAACAGGTGTGAGGGGAATTTACAGCCTGTCTGTCATTTTCCCCAAATCATGCTTCCGTGAGCTGCCCGGCTTGCACTTTGGAATCTTACTCCTCCCCTCTGTTGCAGGTGGAGTTACCAGGATGACGGTGTCATTGGTGGTCATCATGTTTGAATTAACCGGGGGTCTGGAGTACATCGTGCCCCTGATGGCGGCGGCTGTGACCAGCAAGTGGGTAGCTGATGCATTTGGGAAAGAAGGCATCTACGAGGCCCACATCCACTTAAATGGGTACCCTTTCCTTGACGTGAAGGACGAGTTTACTCACCGCACACTGGCCACCGACGTCATGCGGCCCCGGCGGGGAGAGCCGCCACTGTCGGTGCTCACCCAGGACAGCATGACTGTCGAGGACGTGGAGACGCTCATCAAGGAGACCGACTACAACGGCTTCCCCGTGGTGGTCTCCAGAGACTCCGAGCGCCTCATTGGATTTGCCCAGAGGAGGGAACTGATTCTCGCAATAAGTGAGTAAAGAGAGGGAAGCTCACATTTTACCAAGAGCCGAATGGCATCCTTTGTACCCCTAACATTATCCAAGATTTTTGAGGTGATGTGCATTAAGCCAGGGGCTCTCAAGCTTTCACATGTCTCTGGGTCACCCAGGGGTCTGGCTCAAAAGCAGATTCTGATTGAGCAGGTCTTGGGTGGGATCCGATACTACATCCCTCACAAGTTCCCCATTAACGCCGATATTGCTGGTCCCCACGTCACACTGTAAGGAAAAAGGCTTTAAACCCAAGTCTTGGGTAGACATTCTTGGTTGCAAAGTGACTGCATGTTTGCAAGCAGCCCCCTGGCCCTGCTCCGCTGCTGCCTTTCAGCAATTGTTGGCTAAAGCTGAGAAGGAAGAGAGGCGACAGCCTGGAGTGGCCCGGGCTGAGCTGTCTCAGAGACTTTCAGGTGTACCAACCATCCGGCTGAGATCACGAGTTCTCTGCCCCAGACACCCCTTGCCACCACACAAGTCTTTTGCTTCACTTTGTGATATGATGTCAGATTCCACAGTTAGAGGCCCTTGTGGGTAAATGTGCAGACATCGCTGAAACCAATTGCGTGAGATGATTTTCCTCTTGTGTTTGAATGACAATCAGCTGCACTGAGGGGCAGGCTGTTGAGTTGGGGGAGGGGAGTATGGGATGATGCCCAGGTCAGGGTGTCCCAACGACAGGTGGATCAGAGAAGCAAGCCCATGGGCCCCATCAGCCGAGGGATGGCTCCAACAGAAGGGTAAACAGGAGGTAGGAGAATTCCTAAGACAGAGGGGCCTAGGGCTGCGGGCTGAGGGCCAGAGGTCTGGTTGTGAGTTGCTGGGACCCCAGGCAAGGAGAAGCTGTGAGCCTTGGAGGGGTAGAGTCCTGCTGGGCCTCAAGGTGGCAGGGGCAAGGACCAGCATAGCACATCCACGGGCACGCTCACCATCCTTGCTCTGTGATCTGTACAACATTCCAGCATCTCATGATAGACCAGGGCCCATGGCGTGGCTCCCATGTGCACACGACAGTTTTACTATATATCTTCTAGAGTATTCTTGAAGCTTGTCAATGGGACTTTCCCTGGTCTGATGTTGGAATGGCCCACTGTTAATACATCTCCACCAGGCAACTGCTTACTTCTCTCCCTGTCCTTTGTTTCCTGTTTCCAAGGCACCTCCCTTAAACCTCTTCCCAGTGTTACATAGCTTTAAAATATCTTTAAGGCATCTTCATCAAAGGCTTTATAACAATAAGTTGAGATAAGCTATCCTCTCCCATTTTAGCTTGACACTCAAACATTTTTACCTCCCCCAAAGTAAAAATTGATTTTGTATTTTAGACACCGTAGCAAGTTTGTGCTTAAGTGTTCGGCGATGCTTCTCCTTATTATAGGTCCTGTTGCTTAACGGGTAGGTAGGTGCCTTTGTGTAAATATTGCCTTATAAATAATGAGGTTTTTTTAAGGTTAAGTAGGATTGGGTTTGTTTAAAAATACTGTAATCAGCAGCCTTTAAAAATTTTTTCATTCCCTAGGATCTTTTAAGCAAAGGTTGAAATTTAAAAACTAAGGTAATAAATGTCACAGAATCTATTATCTATTGTATAGCTCCAGGCACACCTGCTAAGAGGCAGCTTACTAATTTTGCTGAAACCCATTACTGTAATCAAGTGGGAAGCAGTAATTGTCATCAAC
GTCAGCGGTCACGTGTCATTTCAGCGAACACAGGGAGTCAGGCTTGTTCTATAGTACATGTGTGGTCATTAGATAAACTAAAATGTATCTTCATCCAGCAGGGTAGAGAACACGCTGGTACCAAGATCTCTTAGTTTACATTCTATTTCTTTGCTGCCCCTATCCTGGCTTGAAAATATTCAGAATACTTATTAGAAAATGTACTTCATTAGGAAGAGGGAATTGCCTCCCTCGTCTCTCTCTGACAGGTATTCAGCTACCACCTACTAGAGAGGGCAGGGAGCCATTGAAGTGCTTTCTGGAAGATCCAGGGTGGCTGCAATGATGGACTTAGCTTCTTTATTTTACCTGGGAGCAGTCGCAGGCCCTTCTTTTCCATTTTCATGCTGTGGCTTGACATTTAATTTTAAAAGCCATTCTGAATGACATGGCAAGGGGCGAGAGAAAGTGGTGTCTCAACTGACAGATGCTCACTTTGAATGTTATTTGCAGTGGGGCTTATCATTCTTTAATCCACAGCAGGCAAACCCAGCCAGCTTTTGAAGGAGAGGGAATCAAAGTATAAAATTGCGTCCTCTCTAAGTTGCAGTAGATATGACTGACTAGGCAGGTCAAATTATTTGTCCCACCTTTCCCCAGCTGACCTATTTTGCAGAGTTGCACCTCCTCTGAAGACTGAAGCTAAATGCAAGCCCGTCGAGGGGGAATGTGTTTCTTGGGGGTCGTGAAGCGGGGACTTGGTCTTTTTCCCTCATGTTGCTTTTCTCTGTGTCTCCTCAAGATCCCGTCGGGCCTCTTCATCCCCAGCATGGCTGTGGGCGCGATAGCGGGCAGGATGGTGGGAATTGGCGTGGAGCAGCTGGCCTACCATCACCATGACTGGATCATCTTCAGGAACTGGTGCAGACCCGGTGCAGACTGTGTCACGCCAGGGCTGTACGCAATGGTGGGAGCTGCGGCCTGCCTCGGTACGACCATGGGTGGGGCAGGGAGGGGGACCGGGGAACTAATCTGGCTTAGAGGACTGCCAAGAAGGAAGACATGGACTTGAACATTTTCTTTACTCAGGATAGGCTGGGTTGTGTGGCTATAACAAGTAAACCCCTAAATCACAATGGCTTAACGCACCAAGGCTATGTCTCGCTCACTATGCAGACACACACACACACACACAAACAGATGCCCTCAACTTATGATGGGGTTAACATCCTGATAAATGCATCATAAACTGAAAATATTATAAGTTGAAAATGCATTGAATACACCTAACCTACCAAACGTTGTAGCTTAGCTTAGCCTACCTTAAACATGTTCAGAACACTTACATTTGCCTACATCTGGGCACAATCATCTAACACAAAGCCTATTTTATAATGAAGTTGAATATCTCTTGTAATTTATTGAATATTGTACTGGAAGTGAGAAACAGATGGTTGCCTGTGTACTTGAGGCATGGTTTCTACTGAATGCCTGTTGCTTTTGTACCACGGAAAGTGGCAAAATTGTAAGTTAAACCATCGTAAGTCAGGGACTGTCTGTAAATAAAAATCTTGGTTTAGCAGAAGGCGCTTCTCCACCTAATCATTCAGGGGCACAAAGGTGGGTCTGTCCCCTGTCTATAGTCCTTAAGAATTTCTGTGATATTCTGTTTATGGGGTTCTTGAAGAGCACCATGCTTGCTTAGTCAGAAGCTTGCAGAGCCCATGTAGGATCCACTCACCAAAAAGCTTGTGTGGGCCACGGTGAATAGACAACCCGGGATCCGTCATTGGAGCAGAGGCCCCAGTGAGATGCAACTTCAGGCTCCCCAACGCAAAGCCACATTTGACAGGGCCTGGCCTGGGTTCCAGAGGCCCAGTGTAGGAAGCATGTAGGAGAGTCTGCTTGGAACAGGTGTGAGGGGAATTTACAGCCTGTCTGTCATTTTCCCCAAATCATGCTTCCGTGAGCTGCCCGGCTTGCACTTTGGAATCTTACTCCTCCCCTCTGTTGCAGGTGGAGTTACCAGGATGACGGTGTCATTGGTGGTCATCATGTTTGAATTAACCCGGGGTCTGGAGTACATCGTGCCCCTGATGGCGGCGGCTGTGACCAGCAAGTGGGTAGCTGATGCATTTGGGAAAGAAGGCATCTACGAGGCCCACATCCACTTAAATGGGTACCCTTTCCTTGACGTGAAGGACGAGTTTACTCACCGCACACTGGCCACCGACGTCATGCGGCCCCGGCGGGGAGAGCCGCCACTGTCGGTGCTCACCCAGGACAGCATGACTGTCGAGGACGTGGAGACGCTCATCAAGGAGACCGACTACAACGGCTTCCCCGTGGTGGTCTCCAGAGACTCCGAGCGCCTCATTGGATTTGCCCAGAGGAGGGAACTGATTCTCGCAATAAGTGAGTAAAGAGAGGGAAGCTCACATTTTACCAAGAGCCGAATGGCATCCTTTGTACCCCTAACATTATCCAAGATTTTTGAGGTGATGTGCATTAAGCCAGGGGCTCTCAAGCTTTCACATGTCTCTGGGTCACCCAGGGGTCTGGCTCAAAAGCAGATTCTGATTGAGCAGGTCTTGGGTGGGATCCGATACTACATCCCTCACAAGTTCCCCATTAACGCCGATATTGCTGGTCCCCACGTCACACTGTAAGGAAAAAGGCTTTAAACCCAAGTCTTGGGTAGACATTCTTGGTTGCAAAGTGACTGCATGTTTGCAAGCAGCCCCCTGGCCCTGCTCCGCTGCTGCCTTTCAGCAATTGTTGGCTAAAGCTGAGAAGGAAGAGAGGCGACAGCCTGGAGTGGCCCGGGCTGAGCTGTCTCAGAGACTTTCAGGTGTACCAACCATCCGGCTGAGATCACGAGTTCTCTGCCCCAGACACCCCTTGCCACCACACAAGTCTTTTGCTTCACTTTGTGATATGATGTCAGATTCCACAGTTAGAGGCCCTTGTGGGTAAATGTGCAGACATCGCTGAAACCAATTGCGTGAGATGATTTTCCTCTTGTGTTTGAATGACAATCAGCTGCACTGAGGGGCAGGCTGTTGAGTTGGGGGAGGGGAGTATGGGATGATGCCCAGGTCAGGGTGTCCCAACGACAGGTGGATCAGAGAAGCAAGCCCATGGGCCCCATCAGCCGAGGGATGGCTCCAACAGAAGGGTAAACAGGAGGTAGGAGAATTCCTAAGACAGAGGGGCCTAGGGCTGCGGGCTGAGGGCCAGAGGTCTGGTTGTGAGTTGCTGGGACCCCAGGCAAGGAGAAGCTGTGAGCCTTGGAGGGGTAGAGTCCTGCTGGGCCTCAAGGTGGCAGGGGCAAGGACCAGCATAGCACATCCACGGGCACGCTCACCATCCTTGCTCTGTGATCTGTACAACATTCCAGCATCTCATGATAGACCAGGGCCCATGGCGTGGCTCCCATGTGCACACGACAGTTTTACTATATATCTTCTAGAGTATTCTTGAAGCTTGTCAATGGGACTTTCCCTGGTCTGATGTTGGAATGGCCCACTGTTAATACATCTCCACCAGGCAACTGCTTACTTCTCTCCCTGTCCTTTGTTTCCTGTTTCCAAGGCACCTCCCTTAAACCTCTTCCCAGTGTTACATAGCTTTAAAATATCTTTAAGGCATCTTCATCAAAGGCTTTATAACAATAAGTTGAGATAAGCTATCCTCTCCCATTTTAGCTTGACACTCAAACATTTTTACCTCCCCCAAAGTAAAAATTGATTTTGTATTTTAGACACCGTAGCAAGTTTGTGCTTAAGTGTTCGGCGATGCTTCTCCTTATTATAGGTCCTGTTGCTTAACGGGTAGGTAGGTGCCTTTGTGTAAATATTGCCTTATAAATAATGAGGTTTTTTTAAGGTTAAGTAGGATTGGGTTTGTTTAAAAATACTGTAATCAGCAGCCTTTAAAAATTTTTTCATTCCCTAGGATCTTTTAAGCAAAGGTTGAAATTTAAAAACTAAGGTAATAAATGTCACAGAATCTATTATCTATTGTATAGCTCCAGGCACACCTGCTAAGAGGCAGCTTACTAATTTTGCTGAAACCCATTACTGTAATCAAGTGGGAAGCAGTAATTGTCATCAAC
Task1_train_29054
A genomic change on Chromosome X affects CLCN4 (chloride voltage-gated channel 4). Classify this variant as benign or pathogenic, and name the disease if relevant.
Pathogenic; not provided
TGACCCTAGCTGATGCCTATATTTTTGCTTGGCAGTAAATACCTTGTGTGCTTTCCTTCCTGATGCCTCCTATGTGAGATAGGTTCAGTTTTATGTGGCAGGCAGAACCAGATACACTGACATTTAGTAGACCTACTCATCCGTTCATTCATATGTGCATTTGGCAAATATCTGTTTTGTGTCTACTGTGTGTTAGGCATTGTCCAGGCACTGGGAGTGCACTGGTGAGCAAGAGTTCATTGAGCTAGTGGCTGTTAGAATCAGGGCTTCTAACCCAATCAGTAGGTTCAAAGGAGATATAAGCATGTTATTTATTTTATTGTAGCAAGTGGATCGACCATTTATTAAATTGTATTTGGTTTTAGAAGGGGTTCAGCAAATCCATGTCATCAACTCTTGATTGGGGTTTGCAACTTGATCCAATCCTGACATTCACTCAGTGGTTGAAATTGATGGAAATCCTGTTAGTGGGACTTTAAGAGAATCGGCTGGTCTATGGGAATGAGCAAATAAGTGTGTGTTGCCAGTTGCCTCCCTGCCTTAGTGGGTAAGGACAGAATCATCTTGGTTTAGGAGAGAAGTACGTAGTATATATCGAACAGTCTACATTTGAAAACGCGTTGTGCCTCAGAGTCGTCTGGTATTTGTGGCAGAATCATACCCCATTTGATGTAACTTGATTTAACCTGACCCATGTAATGTGAAGGCATTTGCCCAGCAGGCCCTCTGTTCCTCTTTTAAACAGAGACCCTTTTTCAGACTCAGCCTGACCCCAGATGCTGCCAGTTTTCCATTAGAGTACTCTATTGCACTAAATGGCCTTAGAGGAGGCAGTTAGAATTTTATTTTTGAAAGAACAATATAGGTGAATAGTAGTCTTTGAGAAGGTAAGAAGTGTATTATGGGAACCAGGATCCATTTTAAAGCAAGCCTTGCTGTACATTTTCCCTAACCTTTTCCCATGAACCAAAAGAAAGATTAAAATTCCAACAGAAGGAAAATCGCCTTGGAGAAATATCTTGAGACCGATGGATTTATTTCATGTGTGGCTTAAAATAGCCTGGGTTTCTAGCACCGCGTTAAGCTGTATTTCTAATGAGTTCCTGTTACCCTACTTTTCTTCAGCTTTCTTTCACATGGCCTTTTCTATAGACAGAAATAGGCTAATTGCTACCATAACAGTTTTACTATCTTTCTTTGAGGGATCCACAAAATGGCCCATTTTTAAGACAGGAGATCCGAAGGGTTGAGGGGGGATGCAGCTTTTCTGGGGTTGTTTCTTTGGACCCAAGGGTCGCGTTTGGGATTGAGCTGCATTTCTGGGCTGTGAGCCTGGGCTGGCCGTATTGGTTTCTTGTTCCTCCCAGGATTCATAATGCCATTTGGGCCAGTTATAAGTTAGTTCGTAAAAAGAAAAACAATGTATTAAGGTCATCGGGCAGCTAAGTAAGTTTCTTGTCACCTCAAACTCCAGCCCATGATGAGGTGAAGGAGCGTAAGGAAAGCCAGAGTGGAGGGCCCTGGGCTGTTTGGGGTGCCCGGAGTCTGCGGTGAAGCAGTGAATGTCCCCAAAGGGGCCATCTGGGTCAGGCCCATCTTGCCAGACTTTGGCAACAAATGATCCGGTCACAGCAGGGGACCCTCACACAGCATTAGCTGCAGAGAGATGCCAATTCCACAGATGTTTGGCTAAAGCCCCTTATTAAGAATGTGTGGTTCATCCTCCAAACCCCTTTTCTGTGGGATTCTAGATGGTGTGTGTGAGTGTGGGGTGGGGAATTGCTCAGCAAGGGGTTTTTGTGTGGCTCATTGTTCCTGCTCACCCCATTCTAGAGAACGCCAGACAGAGGCAGGAGGGCATTGTGAGCAATTCCATCATGTACTTCACGGAGGAACCCCCCGAGCTGCCGGCCAACAGCCCACATCCCCTGAAGCTGCGGCGCATCCTGAACCTCAGCCCGTTTACAGTGACAGACCACACTCCGATGGAAACGGTGGTGGATATCTTCCGGAAACTGGGGCTTCGGCAGTGCCTGGTGACGCGGAGCGGGTGAGTAGCCGGACATGTGGCCAGAATGACCTAGGGAGAAAAAGATGAGTGAGACATGGTCTCAGCCCTGAAGAATGTGGAGGGCCATGGGGTGGAATAGTCCTTGACAGAGAATGGCAGTAAGCTGTGGTGAATGTGTTGAGGAGGAAATGTACAGGGAGCTTGGGACTGAGGGCTGGGCAGCCGTGCAGCCAGAGAAGGGGGTGGTCCAGGCTGGACTGCTGCCTGGGCTGAGGGAGGTTGAGTAAAAAGGGGTGGAGCCACAGGAGAAGGGCTTGGTGTTGCTTTTCTACCACCCCATGTGACACTTGGCTTAGGGAGGAGGTTCTGCTATAACGTGATGTATGCGGTCCTCAAAATCACAGCACTACGCAAAAAGTGCTCCATGCAAACCACAGGACTTGTGGGAAAAATGGGGTTAGGTACACAACAGTCAAAAACTTCATCAGTGATATATGACATAAAAGAGGTGGAAGCCTAATAAGAATGGTAGTACCGAGCCAGGTGCAGTGAGTGGCTCGTGCCTGTAATCTCAGCACTTCGGGAGGCTGAGGTGGAGGATCACTTGAGCCCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGGTCGCAAGACCCTATCTCTACAGATAAATTTTTATAAAATCAGCCAAGTGTGCCCATAGTCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGACAGGAGCATCACTTGAGCCCAGGCTTCCAAGGCTGCAGTGGCCCAGGATTGCACCACTGCACTCCAGCCTTGGCAGCAGAATGAGACCCTGTCTTGTAAAAAGAATAGTGGTAGTACCATGTTACACATTAGTTAAATGGTTAAGAAATACAGGGATACAACAGAAATATGTCACTTCATCTTAAAAAGGCCTGAAGTTGGCTGTGGGGTGGGTTTCACAAGCTGTGCCACTTCCGAATTACCGGGAAGGGGTGGAAGGAGGGGAGCCTGAACTCAAGGGGAAGTGGTCACAGCAGGTGTGGATGGGCATGGCTCTTCACGCATGCATGAACTGAGGTCGCTTGTGGATGTTTGGGGGCCGGGCATGTGCATTTTGTGTATGCCGATCCCACTGGGTTCAGCTGGGTACAGTTTCCTGCATTTGCCTAGAGCTTCTCATGGATGAAATCACACATAAGCAAAGGTAAAATTCATATTATGCTCAGATTGTTCCTGATATATCAATTTGTTTGAAACAACTTTGTTTTCGAAACAAACATGATTGGAGAATGGAGAGATTTGATGGCCCCATGGCATTGTCCCTGCTGCCACTTTTGTTTTGTGTTGTCACAAATCAGGAAACCAACAATGCAAAGATCGAGGGTCCACTGTAGTAGCACCAGAGAAGCAGTTCCTTAAAGGTCATTCCTTGGCCTCTGAGTGTCACAAGTTCCATGGTGTCAGAAGCTTGTGTAAGGGAAGGGGTCGGCTTGGTCAGGGTAGCCTGGAACCTAGGGTTATCTGCCCATTTTATTCCTTTATGGGCTGGGAGTAGGAGGCGGGGAATGGGTTCTGGAGACATTGGTACCTAATAAAGTTTAGGCCTTTATAGACTCCAGAGGCTCAACTATCTAATATAGCTTATATTTCCAGAGCCAGCACACTCTAGTTTAACACAGCAGTTCTCAACTGGGATGATTTTACCTCCCAGAGACATTGGGCAATGTCTGGAGACAATTTGGGGTGTCATGACTGGAGGGAGGGATGCTATTGGCATCTAGTGAGTAGAGGTCAGGGGCGCTGCTAAACATCCTGCAGTGAACAGGACAGCTCCACAACAAAACATCTGGCCCAAAATGTCACTAGTCGTGCAGTTGAGTGACCTTGGACTGGATGTGCCTGTATAGCCAAATGAGCAATCCTATTCATTCCACTTTCTTCCTGCTGTCCTGGTAGCAAGCACACAGGGGGACAGGCTTTGCAATTTGCAGATTTACCCAGAGAACTCCTGGCCAGCAGAGTGAGCATCCTCCTTAGCTCTGACTACAGACAGAGCAGTGTCTTGCATGTGGGAGGTGCAATCAATAGGGAAAAATAAATGAGTCCTTGT
TGACCCTAGCTGATGCCTATATTTTTGCTTGGCAGTAAATACCTTGTGTGCTTTCCTTCCTGATGCCTCCTATGTGAGATAGGTTCAGTTTTATGTGGCAGGCAGAACCAGATACACTGACATTTAGTAGACCTACTCATCCGTTCATTCATATGTGCATTTGGCAAATATCTGTTTTGTGTCTACTGTGTGTTAGGCATTGTCCAGGCACTGGGAGTGCACTGGTGAGCAAGAGTTCATTGAGCTAGTGGCTGTTAGAATCAGGGCTTCTAACCCAATCAGTAGGTTCAAAGGAGATATAAGCATGTTATTTATTTTATTGTAGCAAGTGGATCGACCATTTATTAAATTGTATTTGGTTTTAGAAGGGGTTCAGCAAATCCATGTCATCAACTCTTGATTGGGGTTTGCAACTTGATCCAATCCTGACATTCACTCAGTGGTTGAAATTGATGGAAATCCTGTTAGTGGGACTTTAAGAGAATCGGCTGGTCTATGGGAATGAGCAAATAAGTGTGTGTTGCCAGTTGCCTCCCTGCCTTAGTGGGTAAGGACAGAATCATCTTGGTTTAGGAGAGAAGTACGTAGTATATATCGAACAGTCTACATTTGAAAACGCGTTGTGCCTCAGAGTCGTCTGGTATTTGTGGCAGAATCATACCCCATTTGATGTAACTTGATTTAACCTGACCCATGTAATGTGAAGGCATTTGCCCAGCAGGCCCTCTGTTCCTCTTTTAAACAGAGACCCTTTTTCAGACTCAGCCTGACCCCAGATGCTGCCAGTTTTCCATTAGAGTACTCTATTGCACTAAATGGCCTTAGAGGAGGCAGTTAGAATTTTATTTTTGAAAGAACAATATAGGTGAATAGTAGTCTTTGAGAAGGTAAGAAGTGTATTATGGGAACCAGGATCCATTTTAAAGCAAGCCTTGCTGTACATTTTCCCTAACCTTTTCCCATGAACCAAAAGAAAGATTAAAATTCCAACAGAAGGAAAATCGCCTTGGAGAAATATCTTGAGACCGATGGATTTATTTCATGTGTGGCTTAAAATAGCCTGGGTTTCTAGCACCGCGTTAAGCTGTATTTCTAATGAGTTCCTGTTACCCTACTTTTCTTCAGCTTTCTTTCACATGGCCTTTTCTATAGACAGAAATAGGCTAATTGCTACCATAACAGTTTTACTATCTTTCTTTGAGGGATCCACAAAATGGCCCATTTTTAAGACAGGAGATCCGAAGGGTTGAGGGGGGATGCAGCTTTTCTGGGGTTGTTTCTTTGGACCCAAGGGTCGCGTTTGGGATTGAGCTGCATTTCTGGGCTGTGAGCCTGGGCTGGCCGTATTGGTTTCTTGTTCCTCCCAGGATTCATAATGCCATTTGGGCCAGTTATAAGTTAGTTCGTAAAAAGAAAAACAATGTATTAAGGTCATCGGGCAGCTAAGTAAGTTTCTTGTCACCTCAAACTCCAGCCCATGATGAGGTGAAGGAGCGTAAGGAAAGCCAGAGTGGAGGGCCCTGGGCTGTTTGGGGTGCCCGGAGTCTGCGGTGAAGCAGTGAATGTCCCCAAAGGGGCCATCTGGGTCAGGCCCATCTTGCCAGACTTTGGCAACAAATGATCCGGTCACAGCAGGGGACCCTCACACAGCATTAGCTGCAGAGAGATGCCAATTCCACAGATGTTTGGCTAAAGCCCCTTATTAAGAATGTGTGGTTCATCCTCCAAACCCCTTTTCTGTGGGATTCTAGATGGTGTGTGTGAGTGTGGGGTGGGGAATTGCTCAGCAAGGGGTTTTTGTGTGGCTCATTGTTCCTGCTCACCCCATTCTAGAGAACGCCAGACAGAGGCAGGAGGGCATTGTGAGCAATTCCATCATGTACTTCACGGAGGAACCCCCCGAGCTGCCGGCCAACAGCCCACATCCCCTGAAGCTGCGGCGCATCCTGAACCTCAGCCCGTTTACAGTGACAGACCACACTCCGATGGAAACGGTGGTGGATATCTTCCGGAAACTGGGGCTTCGGCAGTGCCTGGTGACGCGGAGCAGGTGAGTAGCCGGACATGTGGCCAGAATGACCTAGGGAGAAAAAGATGAGTGAGACATGGTCTCAGCCCTGAAGAATGTGGAGGGCCATGGGGTGGAATAGTCCTTGACAGAGAATGGCAGTAAGCTGTGGTGAATGTGTTGAGGAGGAAATGTACAGGGAGCTTGGGACTGAGGGCTGGGCAGCCGTGCAGCCAGAGAAGGGGGTGGTCCAGGCTGGACTGCTGCCTGGGCTGAGGGAGGTTGAGTAAAAAGGGGTGGAGCCACAGGAGAAGGGCTTGGTGTTGCTTTTCTACCACCCCATGTGACACTTGGCTTAGGGAGGAGGTTCTGCTATAACGTGATGTATGCGGTCCTCAAAATCACAGCACTACGCAAAAAGTGCTCCATGCAAACCACAGGACTTGTGGGAAAAATGGGGTTAGGTACACAACAGTCAAAAACTTCATCAGTGATATATGACATAAAAGAGGTGGAAGCCTAATAAGAATGGTAGTACCGAGCCAGGTGCAGTGAGTGGCTCGTGCCTGTAATCTCAGCACTTCGGGAGGCTGAGGTGGAGGATCACTTGAGCCCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGGTCGCAAGACCCTATCTCTACAGATAAATTTTTATAAAATCAGCCAAGTGTGCCCATAGTCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGACAGGAGCATCACTTGAGCCCAGGCTTCCAAGGCTGCAGTGGCCCAGGATTGCACCACTGCACTCCAGCCTTGGCAGCAGAATGAGACCCTGTCTTGTAAAAAGAATAGTGGTAGTACCATGTTACACATTAGTTAAATGGTTAAGAAATACAGGGATACAACAGAAATATGTCACTTCATCTTAAAAAGGCCTGAAGTTGGCTGTGGGGTGGGTTTCACAAGCTGTGCCACTTCCGAATTACCGGGAAGGGGTGGAAGGAGGGGAGCCTGAACTCAAGGGGAAGTGGTCACAGCAGGTGTGGATGGGCATGGCTCTTCACGCATGCATGAACTGAGGTCGCTTGTGGATGTTTGGGGGCCGGGCATGTGCATTTTGTGTATGCCGATCCCACTGGGTTCAGCTGGGTACAGTTTCCTGCATTTGCCTAGAGCTTCTCATGGATGAAATCACACATAAGCAAAGGTAAAATTCATATTATGCTCAGATTGTTCCTGATATATCAATTTGTTTGAAACAACTTTGTTTTCGAAACAAACATGATTGGAGAATGGAGAGATTTGATGGCCCCATGGCATTGTCCCTGCTGCCACTTTTGTTTTGTGTTGTCACAAATCAGGAAACCAACAATGCAAAGATCGAGGGTCCACTGTAGTAGCACCAGAGAAGCAGTTCCTTAAAGGTCATTCCTTGGCCTCTGAGTGTCACAAGTTCCATGGTGTCAGAAGCTTGTGTAAGGGAAGGGGTCGGCTTGGTCAGGGTAGCCTGGAACCTAGGGTTATCTGCCCATTTTATTCCTTTATGGGCTGGGAGTAGGAGGCGGGGAATGGGTTCTGGAGACATTGGTACCTAATAAAGTTTAGGCCTTTATAGACTCCAGAGGCTCAACTATCTAATATAGCTTATATTTCCAGAGCCAGCACACTCTAGTTTAACACAGCAGTTCTCAACTGGGATGATTTTACCTCCCAGAGACATTGGGCAATGTCTGGAGACAATTTGGGGTGTCATGACTGGAGGGAGGGATGCTATTGGCATCTAGTGAGTAGAGGTCAGGGGCGCTGCTAAACATCCTGCAGTGAACAGGACAGCTCCACAACAAAACATCTGGCCCAAAATGTCACTAGTCGTGCAGTTGAGTGACCTTGGACTGGATGTGCCTGTATAGCCAAATGAGCAATCCTATTCATTCCACTTTCTTCCTGCTGTCCTGGTAGCAAGCACACAGGGGGACAGGCTTTGCAATTTGCAGATTTACCCAGAGAACTCCTGGCCAGCAGAGTGAGCATCCTCCTTAGCTCTGACTACAGACAGAGCAGTGTCTTGCATGTGGGAGGTGCAATCAATAGGGAAAAATAAATGAGTCCTTGT
Task1_train_29055
The variant affects gene CLCN4 (chloride voltage-gated channel 4), which is on Chromosome X. Please evaluate whether this mutation is benign or pathogenic and specify the disease if necessary.
Pathogenic; Intellectual disability, X-linked 49
TGACCCTAGCTGATGCCTATATTTTTGCTTGGCAGTAAATACCTTGTGTGCTTTCCTTCCTGATGCCTCCTATGTGAGATAGGTTCAGTTTTATGTGGCAGGCAGAACCAGATACACTGACATTTAGTAGACCTACTCATCCGTTCATTCATATGTGCATTTGGCAAATATCTGTTTTGTGTCTACTGTGTGTTAGGCATTGTCCAGGCACTGGGAGTGCACTGGTGAGCAAGAGTTCATTGAGCTAGTGGCTGTTAGAATCAGGGCTTCTAACCCAATCAGTAGGTTCAAAGGAGATATAAGCATGTTATTTATTTTATTGTAGCAAGTGGATCGACCATTTATTAAATTGTATTTGGTTTTAGAAGGGGTTCAGCAAATCCATGTCATCAACTCTTGATTGGGGTTTGCAACTTGATCCAATCCTGACATTCACTCAGTGGTTGAAATTGATGGAAATCCTGTTAGTGGGACTTTAAGAGAATCGGCTGGTCTATGGGAATGAGCAAATAAGTGTGTGTTGCCAGTTGCCTCCCTGCCTTAGTGGGTAAGGACAGAATCATCTTGGTTTAGGAGAGAAGTACGTAGTATATATCGAACAGTCTACATTTGAAAACGCGTTGTGCCTCAGAGTCGTCTGGTATTTGTGGCAGAATCATACCCCATTTGATGTAACTTGATTTAACCTGACCCATGTAATGTGAAGGCATTTGCCCAGCAGGCCCTCTGTTCCTCTTTTAAACAGAGACCCTTTTTCAGACTCAGCCTGACCCCAGATGCTGCCAGTTTTCCATTAGAGTACTCTATTGCACTAAATGGCCTTAGAGGAGGCAGTTAGAATTTTATTTTTGAAAGAACAATATAGGTGAATAGTAGTCTTTGAGAAGGTAAGAAGTGTATTATGGGAACCAGGATCCATTTTAAAGCAAGCCTTGCTGTACATTTTCCCTAACCTTTTCCCATGAACCAAAAGAAAGATTAAAATTCCAACAGAAGGAAAATCGCCTTGGAGAAATATCTTGAGACCGATGGATTTATTTCATGTGTGGCTTAAAATAGCCTGGGTTTCTAGCACCGCGTTAAGCTGTATTTCTAATGAGTTCCTGTTACCCTACTTTTCTTCAGCTTTCTTTCACATGGCCTTTTCTATAGACAGAAATAGGCTAATTGCTACCATAACAGTTTTACTATCTTTCTTTGAGGGATCCACAAAATGGCCCATTTTTAAGACAGGAGATCCGAAGGGTTGAGGGGGGATGCAGCTTTTCTGGGGTTGTTTCTTTGGACCCAAGGGTCGCGTTTGGGATTGAGCTGCATTTCTGGGCTGTGAGCCTGGGCTGGCCGTATTGGTTTCTTGTTCCTCCCAGGATTCATAATGCCATTTGGGCCAGTTATAAGTTAGTTCGTAAAAAGAAAAACAATGTATTAAGGTCATCGGGCAGCTAAGTAAGTTTCTTGTCACCTCAAACTCCAGCCCATGATGAGGTGAAGGAGCGTAAGGAAAGCCAGAGTGGAGGGCCCTGGGCTGTTTGGGGTGCCCGGAGTCTGCGGTGAAGCAGTGAATGTCCCCAAAGGGGCCATCTGGGTCAGGCCCATCTTGCCAGACTTTGGCAACAAATGATCCGGTCACAGCAGGGGACCCTCACACAGCATTAGCTGCAGAGAGATGCCAATTCCACAGATGTTTGGCTAAAGCCCCTTATTAAGAATGTGTGGTTCATCCTCCAAACCCCTTTTCTGTGGGATTCTAGATGGTGTGTGTGAGTGTGGGGTGGGGAATTGCTCAGCAAGGGGTTTTTGTGTGGCTCATTGTTCCTGCTCACCCCATTCTAGAGAACGCCAGACAGAGGCAGGAGGGCATTGTGAGCAATTCCATCATGTACTTCACGGAGGAACCCCCCGAGCTGCCGGCCAACAGCCCACATCCCCTGAAGCTGCGGCGCATCCTGAACCTCAGCCCGTTTACAGTGACAGACCACACTCCGATGGAAACGGTGGTGGATATCTTCCGGAAACTGGGGCTTCGGCAGTGCCTGGTGACGCGGAGCGGGTGAGTAGCCGGACATGTGGCCAGAATGACCTAGGGAGAAAAAGATGAGTGAGACATGGTCTCAGCCCTGAAGAATGTGGAGGGCCATGGGGTGGAATAGTCCTTGACAGAGAATGGCAGTAAGCTGTGGTGAATGTGTTGAGGAGGAAATGTACAGGGAGCTTGGGACTGAGGGCTGGGCAGCCGTGCAGCCAGAGAAGGGGGTGGTCCAGGCTGGACTGCTGCCTGGGCTGAGGGAGGTTGAGTAAAAAGGGGTGGAGCCACAGGAGAAGGGCTTGGTGTTGCTTTTCTACCACCCCATGTGACACTTGGCTTAGGGAGGAGGTTCTGCTATAACGTGATGTATGCGGTCCTCAAAATCACAGCACTACGCAAAAAGTGCTCCATGCAAACCACAGGACTTGTGGGAAAAATGGGGTTAGGTACACAACAGTCAAAAACTTCATCAGTGATATATGACATAAAAGAGGTGGAAGCCTAATAAGAATGGTAGTACCGAGCCAGGTGCAGTGAGTGGCTCGTGCCTGTAATCTCAGCACTTCGGGAGGCTGAGGTGGAGGATCACTTGAGCCCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGGTCGCAAGACCCTATCTCTACAGATAAATTTTTATAAAATCAGCCAAGTGTGCCCATAGTCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGACAGGAGCATCACTTGAGCCCAGGCTTCCAAGGCTGCAGTGGCCCAGGATTGCACCACTGCACTCCAGCCTTGGCAGCAGAATGAGACCCTGTCTTGTAAAAAGAATAGTGGTAGTACCATGTTACACATTAGTTAAATGGTTAAGAAATACAGGGATACAACAGAAATATGTCACTTCATCTTAAAAAGGCCTGAAGTTGGCTGTGGGGTGGGTTTCACAAGCTGTGCCACTTCCGAATTACCGGGAAGGGGTGGAAGGAGGGGAGCCTGAACTCAAGGGGAAGTGGTCACAGCAGGTGTGGATGGGCATGGCTCTTCACGCATGCATGAACTGAGGTCGCTTGTGGATGTTTGGGGGCCGGGCATGTGCATTTTGTGTATGCCGATCCCACTGGGTTCAGCTGGGTACAGTTTCCTGCATTTGCCTAGAGCTTCTCATGGATGAAATCACACATAAGCAAAGGTAAAATTCATATTATGCTCAGATTGTTCCTGATATATCAATTTGTTTGAAACAACTTTGTTTTCGAAACAAACATGATTGGAGAATGGAGAGATTTGATGGCCCCATGGCATTGTCCCTGCTGCCACTTTTGTTTTGTGTTGTCACAAATCAGGAAACCAACAATGCAAAGATCGAGGGTCCACTGTAGTAGCACCAGAGAAGCAGTTCCTTAAAGGTCATTCCTTGGCCTCTGAGTGTCACAAGTTCCATGGTGTCAGAAGCTTGTGTAAGGGAAGGGGTCGGCTTGGTCAGGGTAGCCTGGAACCTAGGGTTATCTGCCCATTTTATTCCTTTATGGGCTGGGAGTAGGAGGCGGGGAATGGGTTCTGGAGACATTGGTACCTAATAAAGTTTAGGCCTTTATAGACTCCAGAGGCTCAACTATCTAATATAGCTTATATTTCCAGAGCCAGCACACTCTAGTTTAACACAGCAGTTCTCAACTGGGATGATTTTACCTCCCAGAGACATTGGGCAATGTCTGGAGACAATTTGGGGTGTCATGACTGGAGGGAGGGATGCTATTGGCATCTAGTGAGTAGAGGTCAGGGGCGCTGCTAAACATCCTGCAGTGAACAGGACAGCTCCACAACAAAACATCTGGCCCAAAATGTCACTAGTCGTGCAGTTGAGTGACCTTGGACTGGATGTGCCTGTATAGCCAAATGAGCAATCCTATTCATTCCACTTTCTTCCTGCTGTCCTGGTAGCAAGCACACAGGGGGACAGGCTTTGCAATTTGCAGATTTACCCAGAGAACTCCTGGCCAGCAGAGTGAGCATCCTCCTTAGCTCTGACTACAGACAGAGCAGTGTCTTGCATGTGGGAGGTGCAATCAATAGGGAAAAATAAATGAGTCCTTGT
TGACCCTAGCTGATGCCTATATTTTTGCTTGGCAGTAAATACCTTGTGTGCTTTCCTTCCTGATGCCTCCTATGTGAGATAGGTTCAGTTTTATGTGGCAGGCAGAACCAGATACACTGACATTTAGTAGACCTACTCATCCGTTCATTCATATGTGCATTTGGCAAATATCTGTTTTGTGTCTACTGTGTGTTAGGCATTGTCCAGGCACTGGGAGTGCACTGGTGAGCAAGAGTTCATTGAGCTAGTGGCTGTTAGAATCAGGGCTTCTAACCCAATCAGTAGGTTCAAAGGAGATATAAGCATGTTATTTATTTTATTGTAGCAAGTGGATCGACCATTTATTAAATTGTATTTGGTTTTAGAAGGGGTTCAGCAAATCCATGTCATCAACTCTTGATTGGGGTTTGCAACTTGATCCAATCCTGACATTCACTCAGTGGTTGAAATTGATGGAAATCCTGTTAGTGGGACTTTAAGAGAATCGGCTGGTCTATGGGAATGAGCAAATAAGTGTGTGTTGCCAGTTGCCTCCCTGCCTTAGTGGGTAAGGACAGAATCATCTTGGTTTAGGAGAGAAGTACGTAGTATATATCGAACAGTCTACATTTGAAAACGCGTTGTGCCTCAGAGTCGTCTGGTATTTGTGGCAGAATCATACCCCATTTGATGTAACTTGATTTAACCTGACCCATGTAATGTGAAGGCATTTGCCCAGCAGGCCCTCTGTTCCTCTTTTAAACAGAGACCCTTTTTCAGACTCAGCCTGACCCCAGATGCTGCCAGTTTTCCATTAGAGTACTCTATTGCACTAAATGGCCTTAGAGGAGGCAGTTAGAATTTTATTTTTGAAAGAACAATATAGGTGAATAGTAGTCTTTGAGAAGGTAAGAAGTGTATTATGGGAACCAGGATCCATTTTAAAGCAAGCCTTGCTGTACATTTTCCCTAACCTTTTCCCATGAACCAAAAGAAAGATTAAAATTCCAACAGAAGGAAAATCGCCTTGGAGAAATATCTTGAGACCGATGGATTTATTTCATGTGTGGCTTAAAATAGCCTGGGTTTCTAGCACCGCGTTAAGCTGTATTTCTAATGAGTTCCTGTTACCCTACTTTTCTTCAGCTTTCTTTCACATGGCCTTTTCTATAGACAGAAATAGGCTAATTGCTACCATAACAGTTTTACTATCTTTCTTTGAGGGATCCACAAAATGGCCCATTTTTAAGACAGGAGATCCGAAGGGTTGAGGGGGGATGCAGCTTTTCTGGGGTTGTTTCTTTGGACCCAAGGGTCGCGTTTGGGATTGAGCTGCATTTCTGGGCTGTGAGCCTGGGCTGGCCGTATTGGTTTCTTGTTCCTCCCAGGATTCATAATGCCATTTGGGCCAGTTATAAGTTAGTTCGTAAAAAGAAAAACAATGTATTAAGGTCATCGGGCAGCTAAGTAAGTTTCTTGTCACCTCAAACTCCAGCCCATGATGAGGTGAAGGAGCGTAAGGAAAGCCAGAGTGGAGGGCCCTGGGCTGTTTGGGGTGCCCGGAGTCTGCGGTGAAGCAGTGAATGTCCCCAAAGGGGCCATCTGGGTCAGGCCCATCTTGCCAGACTTTGGCAACAAATGATCCGGTCACAGCAGGGGACCCTCACACAGCATTAGCTGCAGAGAGATGCCAATTCCACAGATGTTTGGCTAAAGCCCCTTATTAAGAATGTGTGGTTCATCCTCCAAACCCCTTTTCTGTGGGATTCTAGATGGTGTGTGTGAGTGTGGGGTGGGGAATTGCTCAGCAAGGGGTTTTTGTGTGGCTCATTGTTCCTGCTCACCCCATTCTAGAGAACGCCAGACAGAGGCAGGAGGGCATTGTGAGCAATTCCATCATGTACTTCACGGAGGAACCCCCCGAGCTGCCGGCCAACAGCCCACATCCCCTGAAGCTGCGGCGCATCCTGAACCTCAGCCCGTTTACAGTGACAGACCACACTCCGATGGAAACGGTGGTGGATATCTTCCGGAAACTGGGGCTTCGGCAGTGCCTGGTGACGCGGAGCCGGTGAGTAGCCGGACATGTGGCCAGAATGACCTAGGGAGAAAAAGATGAGTGAGACATGGTCTCAGCCCTGAAGAATGTGGAGGGCCATGGGGTGGAATAGTCCTTGACAGAGAATGGCAGTAAGCTGTGGTGAATGTGTTGAGGAGGAAATGTACAGGGAGCTTGGGACTGAGGGCTGGGCAGCCGTGCAGCCAGAGAAGGGGGTGGTCCAGGCTGGACTGCTGCCTGGGCTGAGGGAGGTTGAGTAAAAAGGGGTGGAGCCACAGGAGAAGGGCTTGGTGTTGCTTTTCTACCACCCCATGTGACACTTGGCTTAGGGAGGAGGTTCTGCTATAACGTGATGTATGCGGTCCTCAAAATCACAGCACTACGCAAAAAGTGCTCCATGCAAACCACAGGACTTGTGGGAAAAATGGGGTTAGGTACACAACAGTCAAAAACTTCATCAGTGATATATGACATAAAAGAGGTGGAAGCCTAATAAGAATGGTAGTACCGAGCCAGGTGCAGTGAGTGGCTCGTGCCTGTAATCTCAGCACTTCGGGAGGCTGAGGTGGAGGATCACTTGAGCCCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGGTCGCAAGACCCTATCTCTACAGATAAATTTTTATAAAATCAGCCAAGTGTGCCCATAGTCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGACAGGAGCATCACTTGAGCCCAGGCTTCCAAGGCTGCAGTGGCCCAGGATTGCACCACTGCACTCCAGCCTTGGCAGCAGAATGAGACCCTGTCTTGTAAAAAGAATAGTGGTAGTACCATGTTACACATTAGTTAAATGGTTAAGAAATACAGGGATACAACAGAAATATGTCACTTCATCTTAAAAAGGCCTGAAGTTGGCTGTGGGGTGGGTTTCACAAGCTGTGCCACTTCCGAATTACCGGGAAGGGGTGGAAGGAGGGGAGCCTGAACTCAAGGGGAAGTGGTCACAGCAGGTGTGGATGGGCATGGCTCTTCACGCATGCATGAACTGAGGTCGCTTGTGGATGTTTGGGGGCCGGGCATGTGCATTTTGTGTATGCCGATCCCACTGGGTTCAGCTGGGTACAGTTTCCTGCATTTGCCTAGAGCTTCTCATGGATGAAATCACACATAAGCAAAGGTAAAATTCATATTATGCTCAGATTGTTCCTGATATATCAATTTGTTTGAAACAACTTTGTTTTCGAAACAAACATGATTGGAGAATGGAGAGATTTGATGGCCCCATGGCATTGTCCCTGCTGCCACTTTTGTTTTGTGTTGTCACAAATCAGGAAACCAACAATGCAAAGATCGAGGGTCCACTGTAGTAGCACCAGAGAAGCAGTTCCTTAAAGGTCATTCCTTGGCCTCTGAGTGTCACAAGTTCCATGGTGTCAGAAGCTTGTGTAAGGGAAGGGGTCGGCTTGGTCAGGGTAGCCTGGAACCTAGGGTTATCTGCCCATTTTATTCCTTTATGGGCTGGGAGTAGGAGGCGGGGAATGGGTTCTGGAGACATTGGTACCTAATAAAGTTTAGGCCTTTATAGACTCCAGAGGCTCAACTATCTAATATAGCTTATATTTCCAGAGCCAGCACACTCTAGTTTAACACAGCAGTTCTCAACTGGGATGATTTTACCTCCCAGAGACATTGGGCAATGTCTGGAGACAATTTGGGGTGTCATGACTGGAGGGAGGGATGCTATTGGCATCTAGTGAGTAGAGGTCAGGGGCGCTGCTAAACATCCTGCAGTGAACAGGACAGCTCCACAACAAAACATCTGGCCCAAAATGTCACTAGTCGTGCAGTTGAGTGACCTTGGACTGGATGTGCCTGTATAGCCAAATGAGCAATCCTATTCATTCCACTTTCTTCCTGCTGTCCTGGTAGCAAGCACACAGGGGGACAGGCTTTGCAATTTGCAGATTTACCCAGAGAACTCCTGGCCAGCAGAGTGAGCATCCTCCTTAGCTCTGACTACAGACAGAGCAGTGTCTTGCATGTGGGAGGTGCAATCAATAGGGAAAAATAAATGAGTCCTTGT
Task1_train_29056
Here is a mutation in LOC126863207, MID1 (BRD4-independent group 4 enhancer GRCh37_chrX:10416979-10418178| midline 1) on Chromosome X. Determine whether it’s benign or pathogenic. If the latter, what disease does it cause?
Pathogenic; X-linked Opitz G/BBB syndrome
GTTACCCAAAATGTATGTAAAAATTACTGAGACAACCCTTTCAGTTTACTCAGAGAAGGCAAACACACATTGCTTTTATATTGTAATAAAAAGAAAAACCTATAAGGTTTCCAGAGAAAGATTGTTTTTTTTCCATTGAGGCGTCCATCTTTTAGATGTGAAATTGTCTTAGGTATCTATCAAAATATTCATCTGGGTATAAATAATATAGTAAATATATAGAATCTATCTGTTAAGAAAAAGGAGAGTGTCTGCTAGGGAAGAGGATGGAAGGACCCAGGAAGCTGGCTTGGCCTCCCTTGAAATCCAGATTTGCAATCACATGACCTTTGGCCACGTGATGCTGAAACAATGAGTTCATTGACTTATTTCAGGGAGGCAGTTGGTTGATTTGGTTAAAAACAAAATAACTAAAAACAATGTCTAAATCCACTAGTCTGCTCAGTCAAAATGGCTGACCCAGTATCCCAGGTAAATATTTTAGCAATTGAAACCATTTATAGAGGTCATGCCCTTCATCAAACTAGAACCAATGCCAGAGTTCTGGGCCAAGAACTGCTCAAGAAAGCCTTAATTCATGGACCATTCCAACGCATCAGATTGGCATGCAAAGAATCCCAGCTGACATTTTATAAGCAGGTTCCTGAATAACGAGTTTGAATTTTTTTTTTTTTTTTTTGGTCTTACAACTCTATTGTAAACTATACTAGACTATAGAGGGACTTCTACATCTTTCAAGATGTGTTTAATAAAGGTCTGTTTATAATAACTTTTGAGGCATGAATCTAGCAAATAGTACTTTATACAATGTCCCTTGTCATTACCAACTCATAAATATTAAGTGTTTTTCAGTGACTTATGTTTGGATGTGGTAGTGCTGATCAGGGCCATGTGCTGATGTCCTGGAGAGCAAAATCAATCCAAAGTGGTGCTGCTATTTGTGACAGAACATGTTTATTTACTCAGCCCCGGAGACAAAAGGAAAATTGATATGGGGGAGCGGGAAATAGGAGAACTATTAAATGTAGTGAAGAAATTTCACAGGTCTAAAGGAACTATTAAAAGGAAGGATAAAGTAGATTCTATACTATAAAACAGAATCCTACCTCTGATAAAAGACAAATCAGCCTGAATTTTTGAATAATCAATAGGATTCAAAATGACTATTTTCAATTGCAATCTCATTCTTAATGTTCTTCCAGAACCCTTAACCCTGAGAGAAGCAGGGCAAAATGTGGCCAAAGGATTCAGAACCTTTCTTTCCAACATTATCCCATCAGCTATGAGAAGGTAAAGATTTAGCCACGGCAAGGTCCGAGGTCCAAAATCAACTCTTTTCATTCTCTGTCTTGCTCTCCATTTTAGTTGATCTGATACAACTTTTTGACATCACAATTAAAACACTTCAAATTAAACCAGAGTAAGAAAGCCTGTTTCCTCCCCTACTAGGTTCAAACACATCCTGTTATGCACCATCGAGGTGAGAAGACCTACCATGGGATCATCATGGGATATCAGGTAAGAAGATGAGTAACATACAAAACTACAAAAGTTTTTGTTTTTTTGTAAGCCCACAGATTGTGATGAAATGAAGGTTGTAAATAGCTGATAAACTTATGGGCCTCTTAATGTGCAAAACCAAGTAATTCCTAAAAGTTGTAATCCTGATTATGTTTCTCTTATAAATAATCTATAGATTTTCCTCTAAATACAAAAAAATTAAAGAAATTATTAAAGCCCGTACTTAATACAAGACACAGTAAAAGGAGAGGAATCTCTTGTTTTGAGCCCTATCTGAGCCGATTTCGGGACACTTCTGGTGAGATTTCATTACACTCATGAAGCCTGTGCTTTCTCAGTCCCCTAAATAGTGGCCTGAACCTTACTGTTCCCCAGAAAGCAGCTCCATGTGGCCAGACGCTCACGGCAGCTGCTCTGTGCAGTCCAAATGGTCTGGGATAGGGAGCCCAGTGATAATCGTCAGACACTTGTTCCACACGGTGAAGGTGGGGCAAACAGGCTGCGCAAATGCGACGTCGAAGGTGTAGAGGTGGATGGAGTTCAAAGCATCATAAAAGGCGATAGAGCCGTTATCATAGTCCAGCAGGATGCCCACGCGCCGGAGGTGGGGGGCAGGCTCAATGGGGATTTCCTTGCTATTGTGTCTCACCACCCAGTTATTGTTGCAGCGGCAGAGCGCCCAGGAAGCAGAGTTCTTCCCAATCCATTCATGCTTCGGGGCTGATTTGTAAGCAAGACCAATGGCATACCTGCGGAAACAAAACAGCAACAACAAAAACAATGAGCCATGTTGCACATGCACGTTAAATCCGTTCTGTGGTCCTCAGGGGTTATAAAAACATGATCATTTGTTGTCCCTGTTCATTTTCTTTAAGTGAAAGCTTGGCAAGAACCCCAACATCTGTGTTCCTCATCTCCTTCCCTCCCAAACATGGAAAGTGGGTGGAAAGTAGTGGGTGGAAAGAAGCGTCGTATTTACCCACATTTCTGTTTTCAGCTCAAACACTACGGAGAATTTGAACTTTGAGTTTTGCTGCTTTTTTTCACTCTTATAAAAATCTACACAATGAATTCGCTAGACCAGTGCTGACCAAAAGAACTTTCTTCAATGACTGAAATGTTCTGCTCTCCTCGATATGGTAACCACAAGCCACATATGGCTACTGGGCACTTTAGCTGCGGCTGGTGAGACTGAGGAACTGAACTTTAAATTTATTTAATTTTCATTAAGTTAAATGATTTAAATAGCTGCCTGTGGCTCATAGCTACCATACTGGACAGCACAACCCTAGACTTCTCCTTTTGACCTTCTTATAATTTTTCATTTAACACCATGTCTGTCATTTTCTGATTCTGAATGCACTTTGCCAAGGGCAAGCACAGAAGATGATTCCCATTTGCAGGGATAAATCCTTTGTCATTACTCAGCCCCAATTTTCTCATGTATATTGAGAAATATACAGTGTTATTTTAAGGAGTAAAGGAGAGAATACATGTTAAGTCCCAGGCACAGGACCTGGCATGTAATATTCAGTAACTGCTATTTATTTTATTATTATTGCCTGATGGCACATATTAACAATAAGTACCAGAATCAGAATTTGAACTCAGGATGACTCAAAACCCACAAACACGAACTACATTCTACAATGCCATCCGTAACCAGAAATTGTGCAGTTCATCACTGCCAAGAGCCTTTCTGATTATACTGGAAAAAAAATTCTGAACGTGTTTGAGCAGACGGATCTTCTGGTTATTCTAAATGTTCTCTTGCTGCTCAAAAAAATCCAAAGAATGCTTTCTACAATGTTCTAAGCATCTTAATCTCTTTTTACCCCTCTGAGTCATGCCTCTGTAATATTCATCGTATTTCAGTTATTAAGATAAACAAAACCCATCACTCTTTATAAAGAGTAAATGACTCACAGTTGAACTTTTAATATGTTATAGCAGAAACCAGTCTAATTGGATATTAACATATGGTACCTTACCCAATGCAGAGAGAAAAATTTCATGGGTCTTTAATAAAATGACATTCTTTAAAAAAAATCACACTGGACTTAAAATACAATCACTTTAAGAGTGGTGTGTTTGTTTAAAAAGAAAATTAACACAACATGCCATCACTAAATCCAAAAGAAGGATGGAATTGATAATCTGCCAAGCCCAGTGTGCAGGCCTGTCTGTCATCAATGTTGCATCCTCTCTTCCCTCCCGTCCATCCTCTCCTGCTTATGAGGAGAATCCAAGTTGCATTTCCCAGAATCCCCTTTCCTGTAGGAGTCTGGGTCAGGCTCTGCTATTGTGATGCCTTTGCACAAGATCCAGAAGTGCTTAGAGGAGGGGAAACACGCTTTCCTGATGGCAGACAGTAGACGTGCGGTTGGTGGAAGCTTCTAGATGAGCGCCTGAGTACACCTGCCTTGTGCTGTGGGCAACTTTGCAGCAGCTACAGCTCATCATGACTCCATGAACTAGAGCAGCAGACTCCCTGACTTCATGCCCCAGCCCTTCCAGGGTCCTGTAAGCTTCTGGCTCCCTTCTGTGGCATGCATCGAGGGTCTCAAATGTCATC
GTTACCCAAAATGTATGTAAAAATTACTGAGACAACCCTTTCAGTTTACTCAGAGAAGGCAAACACACATTGCTTTTATATTGTAATAAAAAGAAAAACCTATAAGGTTTCCAGAGAAAGATTGTTTTTTTTCCATTGAGGCGTCCATCTTTTAGATGTGAAATTGTCTTAGGTATCTATCAAAATATTCATCTGGGTATAAATAATATAGTAAATATATAGAATCTATCTGTTAAGAAAAAGGAGAGTGTCTGCTAGGGAAGAGGATGGAAGGACCCAGGAAGCTGGCTTGGCCTCCCTTGAAATCCAGATTTGCAATCACATGACCTTTGGCCACGTGATGCTGAAACAATGAGTTCATTGACTTATTTCAGGGAGGCAGTTGGTTGATTTGGTTAAAAACAAAATAACTAAAAACAATGTCTAAATCCACTAGTCTGCTCAGTCAAAATGGCTGACCCAGTATCCCAGGTAAATATTTTAGCAATTGAAACCATTTATAGAGGTCATGCCCTTCATCAAACTAGAACCAATGCCAGAGTTCTGGGCCAAGAACTGCTCAAGAAAGCCTTAATTCATGGACCATTCCAACGCATCAGATTGGCATGCAAAGAATCCCAGCTGACATTTTATAAGCAGGTTCCTGAATAACGAGTTTGAATTTTTTTTTTTTTTTTTTGGTCTTACAACTCTATTGTAAACTATACTAGACTATAGAGGGACTTCTACATCTTTCAAGATGTGTTTAATAAAGGTCTGTTTATAATAACTTTTGAGGCATGAATCTAGCAAATAGTACTTTATACAATGTCCCTTGTCATTACCAACTCATAAATATTAAGTGTTTTTCAGTGACTTATGTTTGGATGTGGTAGTGCTGATCAGGGCCATGTGCTGATGTCCTGGAGAGCAAAATCAATCCAAAGTGGTGCTGCTATTTGTGACAGAACATGTTTATTTACTCAGCCCCGGAGACAAAAGGAAAATTGATATGGGGGAGCGGGAAATAGGAGAACTATTAAATGTAGTGAAGAAATTTCACAGGTCTAAAGGAACTATTAAAAGGAAGGATAAAGTAGATTCTATACTATAAAACAGAATCCTACCTCTGATAAAAGACAAATCAGCCTGAATTTTTGAATAATCAATAGGATTCAAAATGACTATTTTCAATTGCAATCTCATTCTTAATGTTCTTCCAGAACCCTTAACCCTGAGAGAAGCAGGGCAAAATGTGGCCAAAGGATTCAGAACCTTTCTTTCCAACATTATCCCATCAGCTATGAGAAGGTAAAGATTTAGCCACGGCAAGGTCCGAGGTCCAAAATCAACTCTTTTCATTCTCTGTCTTGCTCTCCATTTTAGTTGATCTGATACAACTTTTTGACATCACAATTAAAACACTTCAAATTAAACCAGAGTAAGAAAGCCTGTTTCCTCCCCTACTAGGTTCAAACACATCCTGTTATGCACCATCGAGGTGAGAAGACCTACCATGGGATCATCATGGGATATCAGGTAAGAAGATGAGTAACATACAAAACTACAAAAGTTTTTGTTTTTTTGTAAGCCCACAGATTGTGATGAAATGAAGGTTGTAAATAGCTGATAAACTTATGGGCCTCTTAATGTGCAAAACCAAGTAATTCCTAAAAGTTGTAATCCTGATTATGTTTCTCTTATAAATAATCTATAGATTTTCCTCTAAATACAAAAAAATTAAAGAAATTATTAAAGCCCGTACTTAATACAAGACACAGTAAAAGGAGAGGAATCTCTTGTTTTGAGCCCTATCTGAGCCGATTTCGGGACACTTCTGGTGAGATTTCATTACACTCATGAAGCCTGTGCTTTCTCAGTCCCCTAAATAGTGGCCTGAACCTTACTGTTCCCCAGAAAGCAGCTCCATGTGGCCAGACGCTCACGGCAGCTGCTCTGTGCAGTCCAAATGGTCTGGGATAGGGAGCCCAGTGATAATCGTCAGACACTTGTTCCACACGGTGAAGGTGGGGCAAACAGGCTGCGCAAATGCGACGTCGAAGGTGTAGGGGTGGATGGAGTTCAAAGCATCATAAAAGGCGATAGAGCCGTTATCATAGTCCAGCAGGATGCCCACGCGCCGGAGGTGGGGGGCAGGCTCAATGGGGATTTCCTTGCTATTGTGTCTCACCACCCAGTTATTGTTGCAGCGGCAGAGCGCCCAGGAAGCAGAGTTCTTCCCAATCCATTCATGCTTCGGGGCTGATTTGTAAGCAAGACCAATGGCATACCTGCGGAAACAAAACAGCAACAACAAAAACAATGAGCCATGTTGCACATGCACGTTAAATCCGTTCTGTGGTCCTCAGGGGTTATAAAAACATGATCATTTGTTGTCCCTGTTCATTTTCTTTAAGTGAAAGCTTGGCAAGAACCCCAACATCTGTGTTCCTCATCTCCTTCCCTCCCAAACATGGAAAGTGGGTGGAAAGTAGTGGGTGGAAAGAAGCGTCGTATTTACCCACATTTCTGTTTTCAGCTCAAACACTACGGAGAATTTGAACTTTGAGTTTTGCTGCTTTTTTTCACTCTTATAAAAATCTACACAATGAATTCGCTAGACCAGTGCTGACCAAAAGAACTTTCTTCAATGACTGAAATGTTCTGCTCTCCTCGATATGGTAACCACAAGCCACATATGGCTACTGGGCACTTTAGCTGCGGCTGGTGAGACTGAGGAACTGAACTTTAAATTTATTTAATTTTCATTAAGTTAAATGATTTAAATAGCTGCCTGTGGCTCATAGCTACCATACTGGACAGCACAACCCTAGACTTCTCCTTTTGACCTTCTTATAATTTTTCATTTAACACCATGTCTGTCATTTTCTGATTCTGAATGCACTTTGCCAAGGGCAAGCACAGAAGATGATTCCCATTTGCAGGGATAAATCCTTTGTCATTACTCAGCCCCAATTTTCTCATGTATATTGAGAAATATACAGTGTTATTTTAAGGAGTAAAGGAGAGAATACATGTTAAGTCCCAGGCACAGGACCTGGCATGTAATATTCAGTAACTGCTATTTATTTTATTATTATTGCCTGATGGCACATATTAACAATAAGTACCAGAATCAGAATTTGAACTCAGGATGACTCAAAACCCACAAACACGAACTACATTCTACAATGCCATCCGTAACCAGAAATTGTGCAGTTCATCACTGCCAAGAGCCTTTCTGATTATACTGGAAAAAAAATTCTGAACGTGTTTGAGCAGACGGATCTTCTGGTTATTCTAAATGTTCTCTTGCTGCTCAAAAAAATCCAAAGAATGCTTTCTACAATGTTCTAAGCATCTTAATCTCTTTTTACCCCTCTGAGTCATGCCTCTGTAATATTCATCGTATTTCAGTTATTAAGATAAACAAAACCCATCACTCTTTATAAAGAGTAAATGACTCACAGTTGAACTTTTAATATGTTATAGCAGAAACCAGTCTAATTGGATATTAACATATGGTACCTTACCCAATGCAGAGAGAAAAATTTCATGGGTCTTTAATAAAATGACATTCTTTAAAAAAAATCACACTGGACTTAAAATACAATCACTTTAAGAGTGGTGTGTTTGTTTAAAAAGAAAATTAACACAACATGCCATCACTAAATCCAAAAGAAGGATGGAATTGATAATCTGCCAAGCCCAGTGTGCAGGCCTGTCTGTCATCAATGTTGCATCCTCTCTTCCCTCCCGTCCATCCTCTCCTGCTTATGAGGAGAATCCAAGTTGCATTTCCCAGAATCCCCTTTCCTGTAGGAGTCTGGGTCAGGCTCTGCTATTGTGATGCCTTTGCACAAGATCCAGAAGTGCTTAGAGGAGGGGAAACACGCTTTCCTGATGGCAGACAGTAGACGTGCGGTTGGTGGAAGCTTCTAGATGAGCGCCTGAGTACACCTGCCTTGTGCTGTGGGCAACTTTGCAGCAGCTACAGCTCATCATGACTCCATGAACTAGAGCAGCAGACTCCCTGACTTCATGCCCCAGCCCTTCCAGGGTCCTGTAAGCTTCTGGCTCCCTTCTGTGGCATGCATCGAGGGTCTCAAATGTCATC
Task1_train_29057
The gene LOC126863207, MID1 (BRD4-independent group 4 enhancer GRCh37_chrX:10416979-10418178| midline 1) on Chromosome X carries this variant. Does this mutation lead to a specific disease, or is it non-pathogenic?
Pathogenic; not specified
ATATATAGAATCTATCTGTTAAGAAAAAGGAGAGTGTCTGCTAGGGAAGAGGATGGAAGGACCCAGGAAGCTGGCTTGGCCTCCCTTGAAATCCAGATTTGCAATCACATGACCTTTGGCCACGTGATGCTGAAACAATGAGTTCATTGACTTATTTCAGGGAGGCAGTTGGTTGATTTGGTTAAAAACAAAATAACTAAAAACAATGTCTAAATCCACTAGTCTGCTCAGTCAAAATGGCTGACCCAGTATCCCAGGTAAATATTTTAGCAATTGAAACCATTTATAGAGGTCATGCCCTTCATCAAACTAGAACCAATGCCAGAGTTCTGGGCCAAGAACTGCTCAAGAAAGCCTTAATTCATGGACCATTCCAACGCATCAGATTGGCATGCAAAGAATCCCAGCTGACATTTTATAAGCAGGTTCCTGAATAACGAGTTTGAATTTTTTTTTTTTTTTTTTGGTCTTACAACTCTATTGTAAACTATACTAGACTATAGAGGGACTTCTACATCTTTCAAGATGTGTTTAATAAAGGTCTGTTTATAATAACTTTTGAGGCATGAATCTAGCAAATAGTACTTTATACAATGTCCCTTGTCATTACCAACTCATAAATATTAAGTGTTTTTCAGTGACTTATGTTTGGATGTGGTAGTGCTGATCAGGGCCATGTGCTGATGTCCTGGAGAGCAAAATCAATCCAAAGTGGTGCTGCTATTTGTGACAGAACATGTTTATTTACTCAGCCCCGGAGACAAAAGGAAAATTGATATGGGGGAGCGGGAAATAGGAGAACTATTAAATGTAGTGAAGAAATTTCACAGGTCTAAAGGAACTATTAAAAGGAAGGATAAAGTAGATTCTATACTATAAAACAGAATCCTACCTCTGATAAAAGACAAATCAGCCTGAATTTTTGAATAATCAATAGGATTCAAAATGACTATTTTCAATTGCAATCTCATTCTTAATGTTCTTCCAGAACCCTTAACCCTGAGAGAAGCAGGGCAAAATGTGGCCAAAGGATTCAGAACCTTTCTTTCCAACATTATCCCATCAGCTATGAGAAGGTAAAGATTTAGCCACGGCAAGGTCCGAGGTCCAAAATCAACTCTTTTCATTCTCTGTCTTGCTCTCCATTTTAGTTGATCTGATACAACTTTTTGACATCACAATTAAAACACTTCAAATTAAACCAGAGTAAGAAAGCCTGTTTCCTCCCCTACTAGGTTCAAACACATCCTGTTATGCACCATCGAGGTGAGAAGACCTACCATGGGATCATCATGGGATATCAGGTAAGAAGATGAGTAACATACAAAACTACAAAAGTTTTTGTTTTTTTGTAAGCCCACAGATTGTGATGAAATGAAGGTTGTAAATAGCTGATAAACTTATGGGCCTCTTAATGTGCAAAACCAAGTAATTCCTAAAAGTTGTAATCCTGATTATGTTTCTCTTATAAATAATCTATAGATTTTCCTCTAAATACAAAAAAATTAAAGAAATTATTAAAGCCCGTACTTAATACAAGACACAGTAAAAGGAGAGGAATCTCTTGTTTTGAGCCCTATCTGAGCCGATTTCGGGACACTTCTGGTGAGATTTCATTACACTCATGAAGCCTGTGCTTTCTCAGTCCCCTAAATAGTGGCCTGAACCTTACTGTTCCCCAGAAAGCAGCTCCATGTGGCCAGACGCTCACGGCAGCTGCTCTGTGCAGTCCAAATGGTCTGGGATAGGGAGCCCAGTGATAATCGTCAGACACTTGTTCCACACGGTGAAGGTGGGGCAAACAGGCTGCGCAAATGCGACGTCGAAGGTGTAGAGGTGGATGGAGTTCAAAGCATCATAAAAGGCGATAGAGCCGTTATCATAGTCCAGCAGGATGCCCACGCGCCGGAGGTGGGGGGCAGGCTCAATGGGGATTTCCTTGCTATTGTGTCTCACCACCCAGTTATTGTTGCAGCGGCAGAGCGCCCAGGAAGCAGAGTTCTTCCCAATCCATTCATGCTTCGGGGCTGATTTGTAAGCAAGACCAATGGCATACCTGCGGAAACAAAACAGCAACAACAAAAACAATGAGCCATGTTGCACATGCACGTTAAATCCGTTCTGTGGTCCTCAGGGGTTATAAAAACATGATCATTTGTTGTCCCTGTTCATTTTCTTTAAGTGAAAGCTTGGCAAGAACCCCAACATCTGTGTTCCTCATCTCCTTCCCTCCCAAACATGGAAAGTGGGTGGAAAGTAGTGGGTGGAAAGAAGCGTCGTATTTACCCACATTTCTGTTTTCAGCTCAAACACTACGGAGAATTTGAACTTTGAGTTTTGCTGCTTTTTTTCACTCTTATAAAAATCTACACAATGAATTCGCTAGACCAGTGCTGACCAAAAGAACTTTCTTCAATGACTGAAATGTTCTGCTCTCCTCGATATGGTAACCACAAGCCACATATGGCTACTGGGCACTTTAGCTGCGGCTGGTGAGACTGAGGAACTGAACTTTAAATTTATTTAATTTTCATTAAGTTAAATGATTTAAATAGCTGCCTGTGGCTCATAGCTACCATACTGGACAGCACAACCCTAGACTTCTCCTTTTGACCTTCTTATAATTTTTCATTTAACACCATGTCTGTCATTTTCTGATTCTGAATGCACTTTGCCAAGGGCAAGCACAGAAGATGATTCCCATTTGCAGGGATAAATCCTTTGTCATTACTCAGCCCCAATTTTCTCATGTATATTGAGAAATATACAGTGTTATTTTAAGGAGTAAAGGAGAGAATACATGTTAAGTCCCAGGCACAGGACCTGGCATGTAATATTCAGTAACTGCTATTTATTTTATTATTATTGCCTGATGGCACATATTAACAATAAGTACCAGAATCAGAATTTGAACTCAGGATGACTCAAAACCCACAAACACGAACTACATTCTACAATGCCATCCGTAACCAGAAATTGTGCAGTTCATCACTGCCAAGAGCCTTTCTGATTATACTGGAAAAAAAATTCTGAACGTGTTTGAGCAGACGGATCTTCTGGTTATTCTAAATGTTCTCTTGCTGCTCAAAAAAATCCAAAGAATGCTTTCTACAATGTTCTAAGCATCTTAATCTCTTTTTACCCCTCTGAGTCATGCCTCTGTAATATTCATCGTATTTCAGTTATTAAGATAAACAAAACCCATCACTCTTTATAAAGAGTAAATGACTCACAGTTGAACTTTTAATATGTTATAGCAGAAACCAGTCTAATTGGATATTAACATATGGTACCTTACCCAATGCAGAGAGAAAAATTTCATGGGTCTTTAATAAAATGACATTCTTTAAAAAAAATCACACTGGACTTAAAATACAATCACTTTAAGAGTGGTGTGTTTGTTTAAAAAGAAAATTAACACAACATGCCATCACTAAATCCAAAAGAAGGATGGAATTGATAATCTGCCAAGCCCAGTGTGCAGGCCTGTCTGTCATCAATGTTGCATCCTCTCTTCCCTCCCGTCCATCCTCTCCTGCTTATGAGGAGAATCCAAGTTGCATTTCCCAGAATCCCCTTTCCTGTAGGAGTCTGGGTCAGGCTCTGCTATTGTGATGCCTTTGCACAAGATCCAGAAGTGCTTAGAGGAGGGGAAACACGCTTTCCTGATGGCAGACAGTAGACGTGCGGTTGGTGGAAGCTTCTAGATGAGCGCCTGAGTACACCTGCCTTGTGCTGTGGGCAACTTTGCAGCAGCTACAGCTCATCATGACTCCATGAACTAGAGCAGCAGACTCCCTGACTTCATGCCCCAGCCCTTCCAGGGTCCTGTAAGCTTCTGGCTCCCTTCTGTGGCATGCATCGAGGGTCTCAAATGTCATCTGTTTATTTGATACACTGATATGGTTTGGCTGTGTCCCCACCCAAATCTCATCTTGAATTCCCACATGTTGTGGGAGGGACCCGGTGGAAGGAAATTGAATCATGGGGGCAGGTCCTTTCAGTGTTGTTCTCGTGATAGTGAATAAGTCTCATGAGATCTGATGGTTTTAAAACGGGGGAGTTTCCCTGCACAAGCTCTCTTTTTGCCTGCTGC
ATATATAGAATCTATCTGTTAAGAAAAAGGAGAGTGTCTGCTAGGGAAGAGGATGGAAGGACCCAGGAAGCTGGCTTGGCCTCCCTTGAAATCCAGATTTGCAATCACATGACCTTTGGCCACGTGATGCTGAAACAATGAGTTCATTGACTTATTTCAGGGAGGCAGTTGGTTGATTTGGTTAAAAACAAAATAACTAAAAACAATGTCTAAATCCACTAGTCTGCTCAGTCAAAATGGCTGACCCAGTATCCCAGGTAAATATTTTAGCAATTGAAACCATTTATAGAGGTCATGCCCTTCATCAAACTAGAACCAATGCCAGAGTTCTGGGCCAAGAACTGCTCAAGAAAGCCTTAATTCATGGACCATTCCAACGCATCAGATTGGCATGCAAAGAATCCCAGCTGACATTTTATAAGCAGGTTCCTGAATAACGAGTTTGAATTTTTTTTTTTTTTTTTTGGTCTTACAACTCTATTGTAAACTATACTAGACTATAGAGGGACTTCTACATCTTTCAAGATGTGTTTAATAAAGGTCTGTTTATAATAACTTTTGAGGCATGAATCTAGCAAATAGTACTTTATACAATGTCCCTTGTCATTACCAACTCATAAATATTAAGTGTTTTTCAGTGACTTATGTTTGGATGTGGTAGTGCTGATCAGGGCCATGTGCTGATGTCCTGGAGAGCAAAATCAATCCAAAGTGGTGCTGCTATTTGTGACAGAACATGTTTATTTACTCAGCCCCGGAGACAAAAGGAAAATTGATATGGGGGAGCGGGAAATAGGAGAACTATTAAATGTAGTGAAGAAATTTCACAGGTCTAAAGGAACTATTAAAAGGAAGGATAAAGTAGATTCTATACTATAAAACAGAATCCTACCTCTGATAAAAGACAAATCAGCCTGAATTTTTGAATAATCAATAGGATTCAAAATGACTATTTTCAATTGCAATCTCATTCTTAATGTTCTTCCAGAACCCTTAACCCTGAGAGAAGCAGGGCAAAATGTGGCCAAAGGATTCAGAACCTTTCTTTCCAACATTATCCCATCAGCTATGAGAAGGTAAAGATTTAGCCACGGCAAGGTCCGAGGTCCAAAATCAACTCTTTTCATTCTCTGTCTTGCTCTCCATTTTAGTTGATCTGATACAACTTTTTGACATCACAATTAAAACACTTCAAATTAAACCAGAGTAAGAAAGCCTGTTTCCTCCCCTACTAGGTTCAAACACATCCTGTTATGCACCATCGAGGTGAGAAGACCTACCATGGGATCATCATGGGATATCAGGTAAGAAGATGAGTAACATACAAAACTACAAAAGTTTTTGTTTTTTTGTAAGCCCACAGATTGTGATGAAATGAAGGTTGTAAATAGCTGATAAACTTATGGGCCTCTTAATGTGCAAAACCAAGTAATTCCTAAAAGTTGTAATCCTGATTATGTTTCTCTTATAAATAATCTATAGATTTTCCTCTAAATACAAAAAAATTAAAGAAATTATTAAAGCCCGTACTTAATACAAGACACAGTAAAAGGAGAGGAATCTCTTGTTTTGAGCCCTATCTGAGCCGATTTCGGGACACTTCTGGTGAGATTTCATTACACTCATGAAGCCTGTGCTTTCTCAGTCCCCTAAATAGTGGCCTGAACCTTACTGTTCCCCAGAAAGCAGCTCCATGTGGCCAGACGCTCACGGCAGCTGCTCTGTGCAGTCCAAATGGTCTGGGATAGGGAGCCCAGTGATAATCGTCAGACACTTGTTCCACACGGTGAAGGTGGGGCAAACAGGCTGCGCAAATGCGACGTCGAAGGTGTAGAGGTGGATGGAGTTCAAAGCATCATAAAAGGCGATAGAGCCGTTATCATAGTCCAGCAGGATGCCCACGCGCCGGAGGTGGGGGGCAGGCTCAATGGGGATTTCCTTGCTATTGTGTCTCACCACCCAGTTATTGTTGCAGCGGCAGAGCGCCCAGGAAGCAGAGTTCTTCCCAATCCATTCATGCTTCGGGGCTGATTTGTAAGCAAGACCAACGGCATACCTGCGGAAACAAAACAGCAACAACAAAAACAATGAGCCATGTTGCACATGCACGTTAAATCCGTTCTGTGGTCCTCAGGGGTTATAAAAACATGATCATTTGTTGTCCCTGTTCATTTTCTTTAAGTGAAAGCTTGGCAAGAACCCCAACATCTGTGTTCCTCATCTCCTTCCCTCCCAAACATGGAAAGTGGGTGGAAAGTAGTGGGTGGAAAGAAGCGTCGTATTTACCCACATTTCTGTTTTCAGCTCAAACACTACGGAGAATTTGAACTTTGAGTTTTGCTGCTTTTTTTCACTCTTATAAAAATCTACACAATGAATTCGCTAGACCAGTGCTGACCAAAAGAACTTTCTTCAATGACTGAAATGTTCTGCTCTCCTCGATATGGTAACCACAAGCCACATATGGCTACTGGGCACTTTAGCTGCGGCTGGTGAGACTGAGGAACTGAACTTTAAATTTATTTAATTTTCATTAAGTTAAATGATTTAAATAGCTGCCTGTGGCTCATAGCTACCATACTGGACAGCACAACCCTAGACTTCTCCTTTTGACCTTCTTATAATTTTTCATTTAACACCATGTCTGTCATTTTCTGATTCTGAATGCACTTTGCCAAGGGCAAGCACAGAAGATGATTCCCATTTGCAGGGATAAATCCTTTGTCATTACTCAGCCCCAATTTTCTCATGTATATTGAGAAATATACAGTGTTATTTTAAGGAGTAAAGGAGAGAATACATGTTAAGTCCCAGGCACAGGACCTGGCATGTAATATTCAGTAACTGCTATTTATTTTATTATTATTGCCTGATGGCACATATTAACAATAAGTACCAGAATCAGAATTTGAACTCAGGATGACTCAAAACCCACAAACACGAACTACATTCTACAATGCCATCCGTAACCAGAAATTGTGCAGTTCATCACTGCCAAGAGCCTTTCTGATTATACTGGAAAAAAAATTCTGAACGTGTTTGAGCAGACGGATCTTCTGGTTATTCTAAATGTTCTCTTGCTGCTCAAAAAAATCCAAAGAATGCTTTCTACAATGTTCTAAGCATCTTAATCTCTTTTTACCCCTCTGAGTCATGCCTCTGTAATATTCATCGTATTTCAGTTATTAAGATAAACAAAACCCATCACTCTTTATAAAGAGTAAATGACTCACAGTTGAACTTTTAATATGTTATAGCAGAAACCAGTCTAATTGGATATTAACATATGGTACCTTACCCAATGCAGAGAGAAAAATTTCATGGGTCTTTAATAAAATGACATTCTTTAAAAAAAATCACACTGGACTTAAAATACAATCACTTTAAGAGTGGTGTGTTTGTTTAAAAAGAAAATTAACACAACATGCCATCACTAAATCCAAAAGAAGGATGGAATTGATAATCTGCCAAGCCCAGTGTGCAGGCCTGTCTGTCATCAATGTTGCATCCTCTCTTCCCTCCCGTCCATCCTCTCCTGCTTATGAGGAGAATCCAAGTTGCATTTCCCAGAATCCCCTTTCCTGTAGGAGTCTGGGTCAGGCTCTGCTATTGTGATGCCTTTGCACAAGATCCAGAAGTGCTTAGAGGAGGGGAAACACGCTTTCCTGATGGCAGACAGTAGACGTGCGGTTGGTGGAAGCTTCTAGATGAGCGCCTGAGTACACCTGCCTTGTGCTGTGGGCAACTTTGCAGCAGCTACAGCTCATCATGACTCCATGAACTAGAGCAGCAGACTCCCTGACTTCATGCCCCAGCCCTTCCAGGGTCCTGTAAGCTTCTGGCTCCCTTCTGTGGCATGCATCGAGGGTCTCAAATGTCATCTGTTTATTTGATACACTGATATGGTTTGGCTGTGTCCCCACCCAAATCTCATCTTGAATTCCCACATGTTGTGGGAGGGACCCGGTGGAAGGAAATTGAATCATGGGGGCAGGTCCTTTCAGTGTTGTTCTCGTGATAGTGAATAAGTCTCATGAGATCTGATGGTTTTAAAACGGGGGAGTTTCCCTGCACAAGCTCTCTTTTTGCCTGCTGC
Task1_train_29058
This variant impacts the gene LOC126863207, MID1 (BRD4-independent group 4 enhancer GRCh37_chrX:10416979-10418178| midline 1) on Chromosome X. Is the change likely to result in a pathogenic outcome?
Pathogenic; X-linked Opitz G/BBB syndrome
ATATATAGAATCTATCTGTTAAGAAAAAGGAGAGTGTCTGCTAGGGAAGAGGATGGAAGGACCCAGGAAGCTGGCTTGGCCTCCCTTGAAATCCAGATTTGCAATCACATGACCTTTGGCCACGTGATGCTGAAACAATGAGTTCATTGACTTATTTCAGGGAGGCAGTTGGTTGATTTGGTTAAAAACAAAATAACTAAAAACAATGTCTAAATCCACTAGTCTGCTCAGTCAAAATGGCTGACCCAGTATCCCAGGTAAATATTTTAGCAATTGAAACCATTTATAGAGGTCATGCCCTTCATCAAACTAGAACCAATGCCAGAGTTCTGGGCCAAGAACTGCTCAAGAAAGCCTTAATTCATGGACCATTCCAACGCATCAGATTGGCATGCAAAGAATCCCAGCTGACATTTTATAAGCAGGTTCCTGAATAACGAGTTTGAATTTTTTTTTTTTTTTTTTGGTCTTACAACTCTATTGTAAACTATACTAGACTATAGAGGGACTTCTACATCTTTCAAGATGTGTTTAATAAAGGTCTGTTTATAATAACTTTTGAGGCATGAATCTAGCAAATAGTACTTTATACAATGTCCCTTGTCATTACCAACTCATAAATATTAAGTGTTTTTCAGTGACTTATGTTTGGATGTGGTAGTGCTGATCAGGGCCATGTGCTGATGTCCTGGAGAGCAAAATCAATCCAAAGTGGTGCTGCTATTTGTGACAGAACATGTTTATTTACTCAGCCCCGGAGACAAAAGGAAAATTGATATGGGGGAGCGGGAAATAGGAGAACTATTAAATGTAGTGAAGAAATTTCACAGGTCTAAAGGAACTATTAAAAGGAAGGATAAAGTAGATTCTATACTATAAAACAGAATCCTACCTCTGATAAAAGACAAATCAGCCTGAATTTTTGAATAATCAATAGGATTCAAAATGACTATTTTCAATTGCAATCTCATTCTTAATGTTCTTCCAGAACCCTTAACCCTGAGAGAAGCAGGGCAAAATGTGGCCAAAGGATTCAGAACCTTTCTTTCCAACATTATCCCATCAGCTATGAGAAGGTAAAGATTTAGCCACGGCAAGGTCCGAGGTCCAAAATCAACTCTTTTCATTCTCTGTCTTGCTCTCCATTTTAGTTGATCTGATACAACTTTTTGACATCACAATTAAAACACTTCAAATTAAACCAGAGTAAGAAAGCCTGTTTCCTCCCCTACTAGGTTCAAACACATCCTGTTATGCACCATCGAGGTGAGAAGACCTACCATGGGATCATCATGGGATATCAGGTAAGAAGATGAGTAACATACAAAACTACAAAAGTTTTTGTTTTTTTGTAAGCCCACAGATTGTGATGAAATGAAGGTTGTAAATAGCTGATAAACTTATGGGCCTCTTAATGTGCAAAACCAAGTAATTCCTAAAAGTTGTAATCCTGATTATGTTTCTCTTATAAATAATCTATAGATTTTCCTCTAAATACAAAAAAATTAAAGAAATTATTAAAGCCCGTACTTAATACAAGACACAGTAAAAGGAGAGGAATCTCTTGTTTTGAGCCCTATCTGAGCCGATTTCGGGACACTTCTGGTGAGATTTCATTACACTCATGAAGCCTGTGCTTTCTCAGTCCCCTAAATAGTGGCCTGAACCTTACTGTTCCCCAGAAAGCAGCTCCATGTGGCCAGACGCTCACGGCAGCTGCTCTGTGCAGTCCAAATGGTCTGGGATAGGGAGCCCAGTGATAATCGTCAGACACTTGTTCCACACGGTGAAGGTGGGGCAAACAGGCTGCGCAAATGCGACGTCGAAGGTGTAGAGGTGGATGGAGTTCAAAGCATCATAAAAGGCGATAGAGCCGTTATCATAGTCCAGCAGGATGCCCACGCGCCGGAGGTGGGGGGCAGGCTCAATGGGGATTTCCTTGCTATTGTGTCTCACCACCCAGTTATTGTTGCAGCGGCAGAGCGCCCAGGAAGCAGAGTTCTTCCCAATCCATTCATGCTTCGGGGCTGATTTGTAAGCAAGACCAATGGCATACCTGCGGAAACAAAACAGCAACAACAAAAACAATGAGCCATGTTGCACATGCACGTTAAATCCGTTCTGTGGTCCTCAGGGGTTATAAAAACATGATCATTTGTTGTCCCTGTTCATTTTCTTTAAGTGAAAGCTTGGCAAGAACCCCAACATCTGTGTTCCTCATCTCCTTCCCTCCCAAACATGGAAAGTGGGTGGAAAGTAGTGGGTGGAAAGAAGCGTCGTATTTACCCACATTTCTGTTTTCAGCTCAAACACTACGGAGAATTTGAACTTTGAGTTTTGCTGCTTTTTTTCACTCTTATAAAAATCTACACAATGAATTCGCTAGACCAGTGCTGACCAAAAGAACTTTCTTCAATGACTGAAATGTTCTGCTCTCCTCGATATGGTAACCACAAGCCACATATGGCTACTGGGCACTTTAGCTGCGGCTGGTGAGACTGAGGAACTGAACTTTAAATTTATTTAATTTTCATTAAGTTAAATGATTTAAATAGCTGCCTGTGGCTCATAGCTACCATACTGGACAGCACAACCCTAGACTTCTCCTTTTGACCTTCTTATAATTTTTCATTTAACACCATGTCTGTCATTTTCTGATTCTGAATGCACTTTGCCAAGGGCAAGCACAGAAGATGATTCCCATTTGCAGGGATAAATCCTTTGTCATTACTCAGCCCCAATTTTCTCATGTATATTGAGAAATATACAGTGTTATTTTAAGGAGTAAAGGAGAGAATACATGTTAAGTCCCAGGCACAGGACCTGGCATGTAATATTCAGTAACTGCTATTTATTTTATTATTATTGCCTGATGGCACATATTAACAATAAGTACCAGAATCAGAATTTGAACTCAGGATGACTCAAAACCCACAAACACGAACTACATTCTACAATGCCATCCGTAACCAGAAATTGTGCAGTTCATCACTGCCAAGAGCCTTTCTGATTATACTGGAAAAAAAATTCTGAACGTGTTTGAGCAGACGGATCTTCTGGTTATTCTAAATGTTCTCTTGCTGCTCAAAAAAATCCAAAGAATGCTTTCTACAATGTTCTAAGCATCTTAATCTCTTTTTACCCCTCTGAGTCATGCCTCTGTAATATTCATCGTATTTCAGTTATTAAGATAAACAAAACCCATCACTCTTTATAAAGAGTAAATGACTCACAGTTGAACTTTTAATATGTTATAGCAGAAACCAGTCTAATTGGATATTAACATATGGTACCTTACCCAATGCAGAGAGAAAAATTTCATGGGTCTTTAATAAAATGACATTCTTTAAAAAAAATCACACTGGACTTAAAATACAATCACTTTAAGAGTGGTGTGTTTGTTTAAAAAGAAAATTAACACAACATGCCATCACTAAATCCAAAAGAAGGATGGAATTGATAATCTGCCAAGCCCAGTGTGCAGGCCTGTCTGTCATCAATGTTGCATCCTCTCTTCCCTCCCGTCCATCCTCTCCTGCTTATGAGGAGAATCCAAGTTGCATTTCCCAGAATCCCCTTTCCTGTAGGAGTCTGGGTCAGGCTCTGCTATTGTGATGCCTTTGCACAAGATCCAGAAGTGCTTAGAGGAGGGGAAACACGCTTTCCTGATGGCAGACAGTAGACGTGCGGTTGGTGGAAGCTTCTAGATGAGCGCCTGAGTACACCTGCCTTGTGCTGTGGGCAACTTTGCAGCAGCTACAGCTCATCATGACTCCATGAACTAGAGCAGCAGACTCCCTGACTTCATGCCCCAGCCCTTCCAGGGTCCTGTAAGCTTCTGGCTCCCTTCTGTGGCATGCATCGAGGGTCTCAAATGTCATCTGTTTATTTGATACACTGATATGGTTTGGCTGTGTCCCCACCCAAATCTCATCTTGAATTCCCACATGTTGTGGGAGGGACCCGGTGGAAGGAAATTGAATCATGGGGGCAGGTCCTTTCAGTGTTGTTCTCGTGATAGTGAATAAGTCTCATGAGATCTGATGGTTTTAAAACGGGGGAGTTTCCCTGCACAAGCTCTCTTTTTGCCTGCTGC
ATATATAGAATCTATCTGTTAAGAAAAAGGAGAGTGTCTGCTAGGGAAGAGGATGGAAGGACCCAGGAAGCTGGCTTGGCCTCCCTTGAAATCCAGATTTGCAATCACATGACCTTTGGCCACGTGATGCTGAAACAATGAGTTCATTGACTTATTTCAGGGAGGCAGTTGGTTGATTTGGTTAAAAACAAAATAACTAAAAACAATGTCTAAATCCACTAGTCTGCTCAGTCAAAATGGCTGACCCAGTATCCCAGGTAAATATTTTAGCAATTGAAACCATTTATAGAGGTCATGCCCTTCATCAAACTAGAACCAATGCCAGAGTTCTGGGCCAAGAACTGCTCAAGAAAGCCTTAATTCATGGACCATTCCAACGCATCAGATTGGCATGCAAAGAATCCCAGCTGACATTTTATAAGCAGGTTCCTGAATAACGAGTTTGAATTTTTTTTTTTTTTTTTTGGTCTTACAACTCTATTGTAAACTATACTAGACTATAGAGGGACTTCTACATCTTTCAAGATGTGTTTAATAAAGGTCTGTTTATAATAACTTTTGAGGCATGAATCTAGCAAATAGTACTTTATACAATGTCCCTTGTCATTACCAACTCATAAATATTAAGTGTTTTTCAGTGACTTATGTTTGGATGTGGTAGTGCTGATCAGGGCCATGTGCTGATGTCCTGGAGAGCAAAATCAATCCAAAGTGGTGCTGCTATTTGTGACAGAACATGTTTATTTACTCAGCCCCGGAGACAAAAGGAAAATTGATATGGGGGAGCGGGAAATAGGAGAACTATTAAATGTAGTGAAGAAATTTCACAGGTCTAAAGGAACTATTAAAAGGAAGGATAAAGTAGATTCTATACTATAAAACAGAATCCTACCTCTGATAAAAGACAAATCAGCCTGAATTTTTGAATAATCAATAGGATTCAAAATGACTATTTTCAATTGCAATCTCATTCTTAATGTTCTTCCAGAACCCTTAACCCTGAGAGAAGCAGGGCAAAATGTGGCCAAAGGATTCAGAACCTTTCTTTCCAACATTATCCCATCAGCTATGAGAAGGTAAAGATTTAGCCACGGCAAGGTCCGAGGTCCAAAATCAACTCTTTTCATTCTCTGTCTTGCTCTCCATTTTAGTTGATCTGATACAACTTTTTGACATCACAATTAAAACACTTCAAATTAAACCAGAGTAAGAAAGCCTGTTTCCTCCCCTACTAGGTTCAAACACATCCTGTTATGCACCATCGAGGTGAGAAGACCTACCATGGGATCATCATGGGATATCAGGTAAGAAGATGAGTAACATACAAAACTACAAAAGTTTTTGTTTTTTTGTAAGCCCACAGATTGTGATGAAATGAAGGTTGTAAATAGCTGATAAACTTATGGGCCTCTTAATGTGCAAAACCAAGTAATTCCTAAAAGTTGTAATCCTGATTATGTTTCTCTTATAAATAATCTATAGATTTTCCTCTAAATACAAAAAAATTAAAGAAATTATTAAAGCCCGTACTTAATACAAGACACAGTAAAAGGAGAGGAATCTCTTGTTTTGAGCCCTATCTGAGCCGATTTCGGGACACTTCTGGTGAGATTTCATTACACTCATGAAGCCTGTGCTTTCTCAGTCCCCTAAATAGTGGCCTGAACCTTACTGTTCCCCAGAAAGCAGCTCCATGTGGCCAGACGCTCACGGCAGCTGCTCTGTGCAGTCCAAATGGTCTGGGATAGGGAGCCCAGTGATAATCGTCAGACACTTGTTCCACACGGTGAAGGTGGGGCAAACAGGCTGCGCAAATGCGACGTCGAAGGTGTAGAGGTGGATGGAGTTCAAAGCATCATAAAAGGCGATAGAGCCGTTATCATAGTCCAGCAGGATGCCCACGCGCCGGAGGTGGGGGGCAGGCTCAATGGGGATTTCCTTGCTATTGTGTCTCACCACCCAGTTATTGTTGCAGCGGCAGAGCGCCCAGGAAGCAGAGTTCTTCCCAATCCATTCATGCTTCGGGGCTGATTTGTAAGCAAGACCAACGGCATACCTGCGGAAACAAAACAGCAACAACAAAAACAATGAGCCATGTTGCACATGCACGTTAAATCCGTTCTGTGGTCCTCAGGGGTTATAAAAACATGATCATTTGTTGTCCCTGTTCATTTTCTTTAAGTGAAAGCTTGGCAAGAACCCCAACATCTGTGTTCCTCATCTCCTTCCCTCCCAAACATGGAAAGTGGGTGGAAAGTAGTGGGTGGAAAGAAGCGTCGTATTTACCCACATTTCTGTTTTCAGCTCAAACACTACGGAGAATTTGAACTTTGAGTTTTGCTGCTTTTTTTCACTCTTATAAAAATCTACACAATGAATTCGCTAGACCAGTGCTGACCAAAAGAACTTTCTTCAATGACTGAAATGTTCTGCTCTCCTCGATATGGTAACCACAAGCCACATATGGCTACTGGGCACTTTAGCTGCGGCTGGTGAGACTGAGGAACTGAACTTTAAATTTATTTAATTTTCATTAAGTTAAATGATTTAAATAGCTGCCTGTGGCTCATAGCTACCATACTGGACAGCACAACCCTAGACTTCTCCTTTTGACCTTCTTATAATTTTTCATTTAACACCATGTCTGTCATTTTCTGATTCTGAATGCACTTTGCCAAGGGCAAGCACAGAAGATGATTCCCATTTGCAGGGATAAATCCTTTGTCATTACTCAGCCCCAATTTTCTCATGTATATTGAGAAATATACAGTGTTATTTTAAGGAGTAAAGGAGAGAATACATGTTAAGTCCCAGGCACAGGACCTGGCATGTAATATTCAGTAACTGCTATTTATTTTATTATTATTGCCTGATGGCACATATTAACAATAAGTACCAGAATCAGAATTTGAACTCAGGATGACTCAAAACCCACAAACACGAACTACATTCTACAATGCCATCCGTAACCAGAAATTGTGCAGTTCATCACTGCCAAGAGCCTTTCTGATTATACTGGAAAAAAAATTCTGAACGTGTTTGAGCAGACGGATCTTCTGGTTATTCTAAATGTTCTCTTGCTGCTCAAAAAAATCCAAAGAATGCTTTCTACAATGTTCTAAGCATCTTAATCTCTTTTTACCCCTCTGAGTCATGCCTCTGTAATATTCATCGTATTTCAGTTATTAAGATAAACAAAACCCATCACTCTTTATAAAGAGTAAATGACTCACAGTTGAACTTTTAATATGTTATAGCAGAAACCAGTCTAATTGGATATTAACATATGGTACCTTACCCAATGCAGAGAGAAAAATTTCATGGGTCTTTAATAAAATGACATTCTTTAAAAAAAATCACACTGGACTTAAAATACAATCACTTTAAGAGTGGTGTGTTTGTTTAAAAAGAAAATTAACACAACATGCCATCACTAAATCCAAAAGAAGGATGGAATTGATAATCTGCCAAGCCCAGTGTGCAGGCCTGTCTGTCATCAATGTTGCATCCTCTCTTCCCTCCCGTCCATCCTCTCCTGCTTATGAGGAGAATCCAAGTTGCATTTCCCAGAATCCCCTTTCCTGTAGGAGTCTGGGTCAGGCTCTGCTATTGTGATGCCTTTGCACAAGATCCAGAAGTGCTTAGAGGAGGGGAAACACGCTTTCCTGATGGCAGACAGTAGACGTGCGGTTGGTGGAAGCTTCTAGATGAGCGCCTGAGTACACCTGCCTTGTGCTGTGGGCAACTTTGCAGCAGCTACAGCTCATCATGACTCCATGAACTAGAGCAGCAGACTCCCTGACTTCATGCCCCAGCCCTTCCAGGGTCCTGTAAGCTTCTGGCTCCCTTCTGTGGCATGCATCGAGGGTCTCAAATGTCATCTGTTTATTTGATACACTGATATGGTTTGGCTGTGTCCCCACCCAAATCTCATCTTGAATTCCCACATGTTGTGGGAGGGACCCGGTGGAAGGAAATTGAATCATGGGGGCAGGTCCTTTCAGTGTTGTTCTCGTGATAGTGAATAAGTCTCATGAGATCTGATGGTTTTAAAACGGGGGAGTTTCCCTGCACAAGCTCTCTTTTTGCCTGCTGC
Task1_train_29059
A genomic change on Chromosome X affects MID1 (midline 1). Classify this variant as benign or pathogenic, and name the disease if relevant.
Pathogenic; X-linked Opitz G/BBB syndrome
CCTGTTTGATTTAAACTCTTCAATCTCTCCACCAATCATTGGTATACAAAGAAACTCCCTGGTGTGGCCCAGGAGGCTTTCGCGATCTGTTCTTGTCTCCAGCCTCCTGGCTCACCTATCCTCCCAACCTAAGACACACTTTAACCACATGGATCAATTTTCTGTTCCATAAATATATTCTCCTTGTCTCTGGGCTTTTGCCCATGCTGTTCCTTCTGCATGGAACACTGTGTCCTCACATCCCCTGCTCCTAACCTACCTTGGAAAGCCTCTCAAGGTTGTGCTGGGGCACCCTGGCTTTGTCAACTTAGAACCTCTCATGGTTATTCCAGTCAGAGATTTCACATATTGAATGTTAATTAGGATTAATGTGCTTTATTCCCCAATAGTCTAGGACCTTTTTGAGAGAGAAGCACACCTTAGGGAGTTGAAGATACTCATAATATCCTTAGCATCTTGCACAGCATCCCAAACACACTTGGTGCTCAAACATATCTTTTGAAGGAACAAATATTTACATGTTCAAATGCAAATCAAATAATGCTGATCTAAGTGTGCATAGGTATTGTGCCATTTGTTGTATGACTGTAAAGAAATATATCATCATGTTATATTCTCTTATGTACTTTTAGAATTACTTTGAGAGGGTCTTTTTGACAACTCATAACAACCCTCAAGTTGTTAAAATATTCCCATTTTAAAACTGAAGGAACACTAAATGCATTGTGGGATCCTGGATTGGGTCCCGGAATAGGAAAGGAACATTAGTGGAAAGCTGGTAAAATCTGAATAAAGTCTGGAGTTTAGTTATGAGTAATTCATCAATGTTAATTTCTTAGTTATGATAACTGTACCAAGGTTACATAAGATGTTAATATTTGGGCAAACTGGGTTAAGGGTGTACAGAACTCTCTGTATTATCTATGGATTTCCTGTAAATCTACAGCTATTCCAAAATAAAAAATCTATTTAAAAATATGAAGAAACTAGCCATATAGCTATATGGGTACCAAGTGGGAAAGCCACAGTCTTCTCATTCGTAATTCAGTGCTCTCTTTACATCCCTTGTTCTTCCTCTAGGATCCAACACATTCCTCTAGGATACAACACTTGTACTGAGAAACAAGGATATAGGTTAAATGAGGGTTCCCCTTGAAAAGCACTTAATTGTTCCTGTTGACTGCCTGGCAACCTCACAACATGGCGCCATACCGACACACTCCAATTTGCTTTCTCTTGGGAGGTCTTATGCAAATAAACACCATGTTACATAACATAATATTCCTAGATCAAAAGGATGTAAAGAAAGAAGAGAGGATAAAACAAAACACATGTGGACAGAGAGAGGGAGATGACAGTATCATGAGACACACATATAGGCCAGACCATTCTCTGTGATGCGCACTGTCCTGTGGATTGGGGATGTTTCCCATCATCCCTGGCCTCTACTCACTACATGCCGGTAGCATCCACCTCAGATGTGACAACTAAAAACCTCTTCCAGATATTACTAAATGTCCTGGTAGGGTGGGGTGGAGGGGGAGGAAGAAGTGTCCCTGATTGAGAACCACAGACTCCGACTGTTTTCTAGAATAAAAGAATTTCTGAAGAGTGATTAGTTGGCTACTCTGCTATGAAAAATAACACTATCCACCATTTACAGAGCCCCTACTGTGTGTCAGGTCTTACATATACATCATCTACTTCTCACAAGAATGCCTCCAGGAATATTTATTTAAAAAATGAGAAGACTCAATTTTTTAAAATTGAGTAATGCAGAGAGAGTAATGGCCTCACGGCTGTGAAGGAATAGAATCAGTTTTGGAACCTAGAGGTATCTGATGCAAATTCCATTATTCCACACTGGCTTTTTACTTGTTTTGGGGGGCTGTCAATGATACCCAAGACAGAGAAAAGGAAAAGAAAGGGGGACAGAGTCAGCTGAAAGAAGAGCAGATAAGACATGACAGCTCTGTTGAGTTCACAGCACTTACTGTTTGTCTTCAACTTCCCAGGCTCACTGCTGCGGCTGCCCGCCTGGTTGATGGCCTTGACCATGAAGATGTACTTGGTGCCGCTCTGCAGACCGTGCACCGTGTAGTGGTTCTGCTTGATGTTGGGTACTATCATCCAGCTATCAGCCGAATTACACAGACCTGCAAAGCCAATCAGACATGGTGCAGTTCTTTGGCACAAGGGGAGCAATGTTTGCATAATTTTAGGTTGAATAATTTCCATTTATTTGAATAGAGTTGGTAAGTGAAGTGCTTTGTCTTGGTAGTCATGTACGAAAAACTGACTTCACTAACGTAGATGTGGCAGATTGCATTTTTGCCTCCAAAATTCTCCCTGCCCTGTATATCCAGGCCCAAATAACTTTGCAGGTGCTCCTTCTAAAGAGGTGCAATATATTTCCCTGTCATGTGGCTTTGAATTTGGTCAAGTGACTTGCTTTGGTCAATAGCATGAGGCTGAAATGACAATGTGCTAGTTGCAAGAGTAGGCATGACAAAACCTTGAGGGTTTCTGTTGACCCTTTGTGTCTGCCACTGCTCTGGAGAAAATATGCCTAGGATACTCTGTTTATCCCAACAGGATGAGACAGGGAACAGCTTTACCATGCAGCCAACGCCCAGCCAGTGCAGGAGTGAACCAAGCAGCGATCAGCCAACCCCAACCGACCTCCAACAGGGAAGCTAAGAAATGATCATCATCCCTAGGATGACTGGTTTCAGAGTGGAGTGGGGCTGTTGCTCTGGCTGCATCCTGCAGGATGTGGGTTGGGGAGCAGACCGAGTATTTATGATGCTTGGAAGAATATGTAGGAAAAGGAAGCCCATCTTGTTTTGCAGCTGGTTGATGGCTGAAAACATCTCTTTGGTATCAGGTCCAACTCCCCTCTCTCCTTTTTCCACCCATCAATCTCCACTCCAATAGAACCTTTTTCCAAACCCTTGGTGACCAGGCTGTCAAGAAGTTTCCTGACTCTGTTGAATTTCCTTCACTGATCCCTGGGAGAGGGCTGGGCCCCCTCCACTTCCAGAGGACTCCAAAGCCACCACCCCACTCCTCTTTCAATTGATTTGCAAGTCAAAGGGTTAGTTCCTTTGATCTTGAGGCAACTTATACTTTACCAGATTCTCAAGAAGCAGTCCCTTAATCTTTTTTTGGTCTCACCTCTTTGATAATCTAATAAAACCTTTCTGTAGTAAGAAATTCACAAATGCATATACACACCAAACCACAAATATATGCATAGAATTTCAAGGTAGTCACAGGCTCCCGAAGCCTGTCTTTGAATCTTACTGAATACTTACTTACTCCATCTTTTGAGTTAAAAATTATTCATGGTATTGTCACAGTTGAAAAATTCACCTTATATGATTTCCATCTTGGGTGCATAATATTTTCAAGTACACATCAGTGAATTAAATATATATATATATATATGTATGTATGTATATATCATCTAAAGATATCTAAAGATACACACACACACACACACACACACACACATATTTGGTCTTGTGAATTTTCTGTTGCCTTTTTTTTTTTTTTTCTCTAACCTGCAAACATTTTCGCCAGTGGACTGCCAGATTTGAAAAAGCCAGCTTGAAGCAAGAATGTAATTTAGGACTCATAGAAGGGTTTGAGTGTGTGTGTGTTTATATTTGGAGATTCAGCAGAGCAATAAGAGGCACAATCCATCCCTCCTCCCCAAATTTATTTTCTCTAATTCTTAGCCCTCTGTTTTCCTACCAATTCTCATTTGCATATGATGCAGGAAAACATCCACAAATAGTTTAGTAACATGGGAATCTCCTTACTATATATCCCTTCTGATCTTCCTTCACCTTACCTTTTCCTTGAACATAGCTATAATAAACTCCATACTTCTGGATAATGCCACAGCCAAATATTAGATTTTGATCCAATCAAAGAAGGGTCATTTTGAACTCTGAGTTCTGGGCCCCAAGAGGCCTATAACTCTCTTTAGGTACTTAATATTATTACAGTAGTAATAAAACAAAAAATTAGCTTTTCTATTATGTAGGATAGTGTACTCATATTCCTAGATCTTTGTCAATGGCAGTCA
CCTGTTTGATTTAAACTCTTCAATCTCTCCACCAATCATTGGTATACAAAGAAACTCCCTGGTGTGGCCCAGGAGGCTTTCGCGATCTGTTCTTGTCTCCAGCCTCCTGGCTCACCTATCCTCCCAACCTAAGACACACTTTAACCACATGGATCAATTTTCTGTTCCATAAATATATTCTCCTTGTCTCTGGGCTTTTGCCCATGCTGTTCCTTCTGCATGGAACACTGTGTCCTCACATCCCCTGCTCCTAACCTACCTTGGAAAGCCTCTCAAGGTTGTGCTGGGGCACCCTGGCTTTGTCAACTTAGAACCTCTCATGGTTATTCCAGTCAGAGATTTCACATATTGAATGTTAATTAGGATTAATGTGCTTTATTCCCCAATAGTCTAGGACCTTTTTGAGAGAGAAGCACACCTTAGGGAGTTGAAGATACTCATAATATCCTTAGCATCTTGCACAGCATCCCAAACACACTTGGTGCTCAAACATATCTTTTGAAGGAACAAATATTTACATGTTCAAATGCAAATCAAATAATGCTGATCTAAGTGTGCATAGGTATTGTGCCATTTGTTGTATGACTGTAAAGAAATATATCATCATGTTATATTCTCTTATGTACTTTTAGAATTACTTTGAGAGGGTCTTTTTGACAACTCATAACAACCCTCAAGTTGTTAAAATATTCCCATTTTAAAACTGAAGGAACACTAAATGCATTGTGGGATCCTGGATTGGGTCCCGGAATAGGAAAGGAACATTAGTGGAAAGCTGGTAAAATCTGAATAAAGTCTGGAGTTTAGTTATGAGTAATTCATCAATGTTAATTTCTTAGTTATGATAACTGTACCAAGGTTACATAAGATGTTAATATTTGGGCAAACTGGGTTAAGGGTGTACAGAACTCTCTGTATTATCTATGGATTTCCTGTAAATCTACAGCTATTCCAAAATAAAAAATCTATTTAAAAATATGAAGAAACTAGCCATATAGCTATATGGGTACCAAGTGGGAAAGCCACAGTCTTCTCATTCGTAATTCAGTGCTCTCTTTACATCCCTTGTTCTTCCTCTAGGATCCAACACATTCCTCTAGGATACAACACTTGTACTGAGAAACAAGGATATAGGTTAAATGAGGGTTCCCCTTGAAAAGCACTTAATTGTTCCTGTTGACTGCCTGGCAACCTCACAACATGGCGCCATACCGACACACTCCAATTTGCTTTCTCTTGGGAGGTCTTATGCAAATAAACACCATGTTACATAACATAATATTCCTAGATCAAAAGGATGTAAAGAAAGAAGAGAGGATAAAACAAAACACATGTGGACAGAGAGAGGGAGATGACAGTATCATGAGACACACATATAGGCCAGACCATTCTCTGTGATGCGCACTGTCCTGTGGATTGGGGATGTTTCCCATCATCCCTGGCCTCTACTCACTACATGCCGGTAGCATCCACCTCAGATGTGACAACTAAAAACCTCTTCCAGATATTACTAAATGTCCTGGTAGGGTGGGGTGGAGGGGGAGGAAGAAGTGTCCCTGATTGAGAACCACAGACTCCGACTGTTTTCTAGAATAAAAGAATTTCTGAAGAGTGATTAGTTGGCTACTCTGCTATGAAAAATAACACTATCCACCATTTACAGAGCCCCTACTGTGTGTCAGGTCTTACATATACATCATCTACTTCTCACAAGAATGCCTCCAGGAATATTTATTTAAAAAATGAGAAGACTCAATTTTTTAAAATTGAGTAATGCAGAGAGAGTAATGGCCTCACGGCTGTGAAGGAATAGAATCAGTTTTGGAACCTAGAGGTATCTGATGCAAATTCCATTATTCCACACTGGCTTTTTACTTGTTTTGGGGGGCTGTCAATGATACCCAAGACAGAGAAAAGGAAAAGAAAGGGGGACAGAGTCAGCTGAAAGAAGAGCAGATAAGACATGACAGCTCTGTTGAGTTCACAGCACTTACTGTTTGTCTTCAACTTCCCAGGCTCACTGCTGCGGCTGCCCGCCTGGTTGATGGGCTTGACCATGAAGATGTACTTGGTGCCGCTCTGCAGACCGTGCACCGTGTAGTGGTTCTGCTTGATGTTGGGTACTATCATCCAGCTATCAGCCGAATTACACAGACCTGCAAAGCCAATCAGACATGGTGCAGTTCTTTGGCACAAGGGGAGCAATGTTTGCATAATTTTAGGTTGAATAATTTCCATTTATTTGAATAGAGTTGGTAAGTGAAGTGCTTTGTCTTGGTAGTCATGTACGAAAAACTGACTTCACTAACGTAGATGTGGCAGATTGCATTTTTGCCTCCAAAATTCTCCCTGCCCTGTATATCCAGGCCCAAATAACTTTGCAGGTGCTCCTTCTAAAGAGGTGCAATATATTTCCCTGTCATGTGGCTTTGAATTTGGTCAAGTGACTTGCTTTGGTCAATAGCATGAGGCTGAAATGACAATGTGCTAGTTGCAAGAGTAGGCATGACAAAACCTTGAGGGTTTCTGTTGACCCTTTGTGTCTGCCACTGCTCTGGAGAAAATATGCCTAGGATACTCTGTTTATCCCAACAGGATGAGACAGGGAACAGCTTTACCATGCAGCCAACGCCCAGCCAGTGCAGGAGTGAACCAAGCAGCGATCAGCCAACCCCAACCGACCTCCAACAGGGAAGCTAAGAAATGATCATCATCCCTAGGATGACTGGTTTCAGAGTGGAGTGGGGCTGTTGCTCTGGCTGCATCCTGCAGGATGTGGGTTGGGGAGCAGACCGAGTATTTATGATGCTTGGAAGAATATGTAGGAAAAGGAAGCCCATCTTGTTTTGCAGCTGGTTGATGGCTGAAAACATCTCTTTGGTATCAGGTCCAACTCCCCTCTCTCCTTTTTCCACCCATCAATCTCCACTCCAATAGAACCTTTTTCCAAACCCTTGGTGACCAGGCTGTCAAGAAGTTTCCTGACTCTGTTGAATTTCCTTCACTGATCCCTGGGAGAGGGCTGGGCCCCCTCCACTTCCAGAGGACTCCAAAGCCACCACCCCACTCCTCTTTCAATTGATTTGCAAGTCAAAGGGTTAGTTCCTTTGATCTTGAGGCAACTTATACTTTACCAGATTCTCAAGAAGCAGTCCCTTAATCTTTTTTTGGTCTCACCTCTTTGATAATCTAATAAAACCTTTCTGTAGTAAGAAATTCACAAATGCATATACACACCAAACCACAAATATATGCATAGAATTTCAAGGTAGTCACAGGCTCCCGAAGCCTGTCTTTGAATCTTACTGAATACTTACTTACTCCATCTTTTGAGTTAAAAATTATTCATGGTATTGTCACAGTTGAAAAATTCACCTTATATGATTTCCATCTTGGGTGCATAATATTTTCAAGTACACATCAGTGAATTAAATATATATATATATATATGTATGTATGTATATATCATCTAAAGATATCTAAAGATACACACACACACACACACACACACACACATATTTGGTCTTGTGAATTTTCTGTTGCCTTTTTTTTTTTTTTTCTCTAACCTGCAAACATTTTCGCCAGTGGACTGCCAGATTTGAAAAAGCCAGCTTGAAGCAAGAATGTAATTTAGGACTCATAGAAGGGTTTGAGTGTGTGTGTGTTTATATTTGGAGATTCAGCAGAGCAATAAGAGGCACAATCCATCCCTCCTCCCCAAATTTATTTTCTCTAATTCTTAGCCCTCTGTTTTCCTACCAATTCTCATTTGCATATGATGCAGGAAAACATCCACAAATAGTTTAGTAACATGGGAATCTCCTTACTATATATCCCTTCTGATCTTCCTTCACCTTACCTTTTCCTTGAACATAGCTATAATAAACTCCATACTTCTGGATAATGCCACAGCCAAATATTAGATTTTGATCCAATCAAAGAAGGGTCATTTTGAACTCTGAGTTCTGGGCCCCAAGAGGCCTATAACTCTCTTTAGGTACTTAATATTATTACAGTAGTAATAAAACAAAAAATTAGCTTTTCTATTATGTAGGATAGTGTACTCATATTCCTAGATCTTTGTCAATGGCAGTCA
Task1_train_29060
Given a variant located on Chromosome X and affecting MID1 (midline 1), assess whether it is benign or pathogenic. Indicate the associated disease if pathogenic.
Pathogenic; X-linked Opitz G/BBB syndrome
CCTAGGTACACTGGAGTATTAGTGCTATTTGCAGTTTTTAACTTTAGGGTGAATATTGAGCAACTGGATATGGCCCAGGGAAAATAAACATTTGGAACCAAGGAATCAGGAGGAAAGAAATGGGCCTCTCAGAGTAAGGAGGAGAGCATCTTAAGTACATAACAGGGATGATAGCCAGCTGTTATCCATGCCTTTTAGAAGAGATAAGTATCTAATCAGCTACAAAAGGAATTTTCCTCAAATATAAGAAATAATACAGTCAAGCCGATTGGACAGTAGACCAGAGTTGTAAAAACACGATACATTACTCTTTAAGAAGAGTGAAAATGGAGATGTCAATCACTCCTCCTCTATGCGATATTTTGAGAATTAGCACAAGTTTCCGAAACAAGCAAGCACTCAATAAATGTTAGTTTCCTTTCTCTTTCTTTGAATAAATTTGAGTCATAAGATGGCGAGTATTTTTTTTCCTAGGCCAGGGGTTGGCAAAGTATGGTCTACTGCCTGTTTTTGTAATGGTTTTATTGGCACACAGCCACACCCATTTGTTTCTATATTATCTATGGCCGCTTTAGAGCTAGCTACAATGGCAGAGTTGAGTAGCTGTGACCAAGACCTTACAACCTGCAAAGCGGAAAAATATTTACTTGATGATCCTTTATAGAAAAAGTCTGCTGATCTCTGCTCTAGGATGAAGATCAGCATGCATGAGCTCTCTGGGGTCTTCTAGAGATAGGATTCTATTATTGCTTTGGATAAAGGGCAGTTGACTCTGAAAATTAGAATGAATGAAGTCAAGGCCATTAGCCTGAGTTAGAGATGTCATTTATGTGGCATTGGCTGTACCTGGCCCAGCCTAGTGCTTCTCTTTGTTTTTTCATTTATTTATTTTTTTTGGAGAAAGAGTCTCGCTCTGTTGCCCAGGCTGAAGTGCAGTGGCACGATCTCGGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCCAGGTTCAAGCAATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGATTACAGGCGCCTGCCACCACGCCTAGCTAATTTTTGTATTTTTTTTTTTAGCAGGGACCAGGTTTCACCATGTTAGTCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAGGTGATCCACCCGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGTGCCCGGCTAGTGCTTTTCTTTGGATCCACTAGAATTGCTATAGGTGTTTGTGTCAGTGAAGATGAGCAATTTTTATACCAACCAAGTATGTGTGCCGAAAAAATACTTATCTTTGCCAGTTTTACTGCTGAGCCAACCATTCAGATAACATCACATTAAAGCTCCCTACCTGAGAATAAAGAGTATTTTAAAAGAAGCCCGTATGAGGTTGACAGTTTGGTCCTTTCTCTCCTGCGTGAGTTGGCCTTGACCTTTTCAGGTGAGGCCAAGCTCCTCAACCAAATGAAAATGGGCCTAACAGAGAACAACACCTGTGTGATTTTAAAAAAAAATAGATGAGCCCTGTGATGGAAGAAAATATTCCCTTTAATGTTTTTGCCTTCATTTTGACTCTTTGTTATCAAGTGTACGATAACATCACATCTGAGAGTCACAATAAATGCTGTTTTTGTGCCATCATAAGCTCCCCCCTCGTCCAAAAGCAGGTTGATTTTATTCTTTCTAACTGGTGGACTCTTGTTTCAAAGGCCTTGAACTCCAGACTCCAGGCTGTTACTGAAAGGGCTTTCACATGTCAAAAGGAAGCATCTTTAGCTGGAACAAAACAGCTCAAAGCCTCTATTCTCTCTGGTACTGAGCCTTGAAAATGAAAATAAAAGCAAGGCGAGGGCAAGACCAACCAATCACAGCGCAGATACAAGAGCCCAGCAGCCGAGAAATTCCCAGGGGCCCCTGCACTCACCTCTCGGTGATATTCTTAGCAGTCTGTAGGAAACGCGCATGATCATTCTCCTTCAGAGAGTGTTCCGCTTGGGAGATGAGTGATGCTGACCGCTCAATGCACTGTTTGCAGTTTGCAATCTGCTGAGCCAGTTTGCGAAGCCTCATCACCTTGAACAAAAGAGGCATGGAGAGAGATGGTTACATGGGTGGTCTTGCTTAATGAAAAGGCATCAGGCTGGATCCTTCATTTTGTTGTGTTATCCTTCCATAAAAGTTCAAAAAGTAGGCATAGAGATATATCAAAATATGGAAAGCTCCGTTATGGGACTCTGGTTTAGATATTCCTTATCTCATTGGAGAAGCATTGCTAATTCGTTTTACGAGGAAACACTGAATTGTGAATTGCTTCCCTGTTGATGGGAAAAAAAGGTGTTGCCCAGTGGCAACTTACAAAGGGTCACCAGACGTCTTCCCTGGACTATTCCACACAATGACTGCAAGACTGTAGGGAACCCTGGAACTTTCTCTATCTCAGGTTTATCTTCTTTTCATCAAGAAGATAAAACATCTTTATAGGTGGTGAATCTATGGTTTAAATGAAAACCATTTTCTAAAAAGTGTTTTTTGTAATTCATGTAATAAAATCGAGAATGGAAAGCATTAAGTGTTACTATTTCCCACACTACCTAAAACTCATGTGTTAAATTAACAGAAAGGGAGCATTTTTCCCATTGATTAATATTTTTCCTGTTGAGCAGATGAGAGAAAGCCAAAAAAAGCACAGCTGGGCCATTTCCCCTCACTGGGAACGTCATTTCCAGGCACTTTGTGCTTACTTGATAACTAGGAACTATTTTGATAAGCATTTCCCAGTTGGGATAAAAACGCATGATTGCTTCACAACCTCCATTCCAATTCCTGATTCTGTCTCGCTTGAAAATGTCCCTCAAACATAATTGACCATAACCTCCGGGGCAGGCCAAGATAAGTCCAAGGTAACCCACTTGACCGTTCGCTCTTGTGTTTGAAATGTGCTGTGAGATGAAGTCCTCTAGCCAGAAGCCAAGTTAAAATTAGACAGCTAATTGGAATTGCTGTGTGCCTACTGCCCCCAACCACACACCCAGGGACAGGTTTCAACCGGCTTTATGATAATTCTGGAATGGAAAATAGCCCTGGGTGAAAGGGTACGGAGGAGACCAGTCAATCTGTCTTACAGACAAGGCTGGCCCAAGGCTCTCTCCAGAATTCCTGCTAATTCCAAGAAATTCTTTCTTTCTCCAAGTCGTCATTACCATCCCTGTATAACTCTAATCTAAGAAAAGGAAGGAAAGAGATGTCAGAACTTGAGGCCTCTAAGGAACATCCAATTCCAAGTATGTACTATAAGCAAACAAAGGAAATTCATACTGAATTAGAAGCAGCAGGCACAAGATTTCAGGCAAGGGTGAAAAAAATTCCTGAAAGAGTCAGAGAATGAAGTGTCAAAACTTTAGGGCAAATAATATAGGATCGTGAGCCTGGTAAAAGACTTAATGCATTATAATTATAGTTACTGTCCCCAGTGGATTAATTGTATTCATTAGTGGAATAAAATAACACTTATTTTACACCAAATAGAATTTAGCCTCTGGCATCATTCTATCTGGAGGCAAAGCTAAGGAAGGCATCCAGTACGCGCAGGATATTAGAACATGTTCATAAGAAACTGTCAGAGGAAGGAAAATTCCAGAAGGAAAACTAATTTACAGTCCACAGGACAAACCAAGTGAATGGAATATTTAATCACACAGCATAAAGAATCATTTAAATTACATGGCCGAATTGCAGATGTTTAATACAATTCCAGCAAAAGAAAATAAGGTCAAAATATTCCTTTAGAATAACTTCATGACAACTACTTATCCTTTAGATATGCCTATTAAAGACCACACACATTTCAAATGCGATGATGCTTGAACTCCAGTTTCTTCTTTTCTTTTTCTATCATGATATTGAACATTAAAAGTGACATAACAGGAAAAAGAATAAAAGAGCCCTAAATCATGCAAAAATTAAAGCAAGACAAAATGAGAGTCGCCTGTGAAAATATCGGAATGTTCTACAGAGAACAATTTTGGGCATAATTTTAGTTATAGGTTAGTGTACAATTTCATCTGATACATCTGATTTGAGCTTTGCAAACCTAGTGTAAAA
CCTAGGTACACTGGAGTATTAGTGCTATTTGCAGTTTTTAACTTTAGGGTGAATATTGAGCAACTGGATATGGCCCAGGGAAAATAAACATTTGGAACCAAGGAATCAGGAGGAAAGAAATGGGCCTCTCAGAGTAAGGAGGAGAGCATCTTAAGTACATAACAGGGATGATAGCCAGCTGTTATCCATGCCTTTTAGAAGAGATAAGTATCTAATCAGCTACAAAAGGAATTTTCCTCAAATATAAGAAATAATACAGTCAAGCCGATTGGACAGTAGACCAGAGTTGTAAAAACACGATACATTACTCTTTAAGAAGAGTGAAAATGGAGATGTCAATCACTCCTCCTCTATGCGATATTTTGAGAATTAGCACAAGTTTCCGAAACAAGCAAGCACTCAATAAATGTTAGTTTCCTTTCTCTTTCTTTGAATAAATTTGAGTCATAAGATGGCGAGTATTTTTTTTCCTAGGCCAGGGGTTGGCAAAGTATGGTCTACTGCCTGTTTTTGTAATGGTTTTATTGGCACACAGCCACACCCATTTGTTTCTATATTATCTATGGCCGCTTTAGAGCTAGCTACAATGGCAGAGTTGAGTAGCTGTGACCAAGACCTTACAACCTGCAAAGCGGAAAAATATTTACTTGATGATCCTTTATAGAAAAAGTCTGCTGATCTCTGCTCTAGGATGAAGATCAGCATGCATGAGCTCTCTGGGGTCTTCTAGAGATAGGATTCTATTATTGCTTTGGATAAAGGGCAGTTGACTCTGAAAATTAGAATGAATGAAGTCAAGGCCATTAGCCTGAGTTAGAGATGTCATTTATGTGGCATTGGCTGTACCTGGCCCAGCCTAGTGCTTCTCTTTGTTTTTTCATTTATTTATTTTTTTTGGAGAAAGAGTCTCGCTCTGTTGCCCAGGCTGAAGTGCAGTGGCACGATCTCGGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCCAGGTTCAAGCAATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGATTACAGGCGCCTGCCACCACGCCTAGCTAATTTTTGTATTTTTTTTTTTAGCAGGGACCAGGTTTCACCATGTTAGTCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAGGTGATCCACCCGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGTGCCCGGCTAGTGCTTTTCTTTGGATCCACTAGAATTGCTATAGGTGTTTGTGTCAGTGAAGATGAGCAATTTTTATACCAACCAAGTATGTGTGCCGAAAAAATACTTATCTTTGCCAGTTTTACTGCTGAGCCAACCATTCAGATAACATCACATTAAAGCTCCCTACCTGAGAATAAAGAGTATTTTAAAAGAAGCCCGTATGAGGTTGACAGTTTGGTCCTTTCTCTCCTGCGTGAGTTGGCCTTGACCTTTTCAGGTGAGGCCAAGCTCCTCAACCAAATGAAAATGGGCCTAACAGAGAACAACACCTGTGTGATTTTAAAAAAAAATAGATGAGCCCTGTGATGGAAGAAAATATTCCCTTTAATGTTTTTGCCTTCATTTTGACTCTTTGTTATCAAGTGTACGATAACATCACATCTGAGAGTCACAATAAATGCTGTTTTTGTGCCATCATAAGCTCCCCCCTCGTCCAAAAGCAGGTTGATTTTATTCTTTCTAACTGGTGGACTCTTGTTTCAAAGGCCTTGAACTCCAGACTCCAGGCTGTTACTGAAAGGGCTTTCACATGTCAAAAGGAAGCATCTTTAGCTGGAACAAAACAGCTCAAAGCCTCTATTCTCTCTGGTACTGAGCCTTGAAAATGAAAATAAAAGCAAGGCGAGGGCAAGACCAACCAATCACAGCGCAGATACAAGAGCCCAGCAGCCGAGAAATTCCCAGGGGCCCCTGCACTCACCTCTCGGTGATATTCTTAGCAGTCTGTAGGAAACGCGCATGATCATTCTCCTTCAGAGAGTGTTCCGCTTGGGAGATGAGTGATGCTGACCGCTCAATGCACTGTTTGCAGTTTGCAATCTGCTGAGCCGGTTTGCGAAGCCTCATCACCTTGAACAAAAGAGGCATGGAGAGAGATGGTTACATGGGTGGTCTTGCTTAATGAAAAGGCATCAGGCTGGATCCTTCATTTTGTTGTGTTATCCTTCCATAAAAGTTCAAAAAGTAGGCATAGAGATATATCAAAATATGGAAAGCTCCGTTATGGGACTCTGGTTTAGATATTCCTTATCTCATTGGAGAAGCATTGCTAATTCGTTTTACGAGGAAACACTGAATTGTGAATTGCTTCCCTGTTGATGGGAAAAAAAGGTGTTGCCCAGTGGCAACTTACAAAGGGTCACCAGACGTCTTCCCTGGACTATTCCACACAATGACTGCAAGACTGTAGGGAACCCTGGAACTTTCTCTATCTCAGGTTTATCTTCTTTTCATCAAGAAGATAAAACATCTTTATAGGTGGTGAATCTATGGTTTAAATGAAAACCATTTTCTAAAAAGTGTTTTTTGTAATTCATGTAATAAAATCGAGAATGGAAAGCATTAAGTGTTACTATTTCCCACACTACCTAAAACTCATGTGTTAAATTAACAGAAAGGGAGCATTTTTCCCATTGATTAATATTTTTCCTGTTGAGCAGATGAGAGAAAGCCAAAAAAAGCACAGCTGGGCCATTTCCCCTCACTGGGAACGTCATTTCCAGGCACTTTGTGCTTACTTGATAACTAGGAACTATTTTGATAAGCATTTCCCAGTTGGGATAAAAACGCATGATTGCTTCACAACCTCCATTCCAATTCCTGATTCTGTCTCGCTTGAAAATGTCCCTCAAACATAATTGACCATAACCTCCGGGGCAGGCCAAGATAAGTCCAAGGTAACCCACTTGACCGTTCGCTCTTGTGTTTGAAATGTGCTGTGAGATGAAGTCCTCTAGCCAGAAGCCAAGTTAAAATTAGACAGCTAATTGGAATTGCTGTGTGCCTACTGCCCCCAACCACACACCCAGGGACAGGTTTCAACCGGCTTTATGATAATTCTGGAATGGAAAATAGCCCTGGGTGAAAGGGTACGGAGGAGACCAGTCAATCTGTCTTACAGACAAGGCTGGCCCAAGGCTCTCTCCAGAATTCCTGCTAATTCCAAGAAATTCTTTCTTTCTCCAAGTCGTCATTACCATCCCTGTATAACTCTAATCTAAGAAAAGGAAGGAAAGAGATGTCAGAACTTGAGGCCTCTAAGGAACATCCAATTCCAAGTATGTACTATAAGCAAACAAAGGAAATTCATACTGAATTAGAAGCAGCAGGCACAAGATTTCAGGCAAGGGTGAAAAAAATTCCTGAAAGAGTCAGAGAATGAAGTGTCAAAACTTTAGGGCAAATAATATAGGATCGTGAGCCTGGTAAAAGACTTAATGCATTATAATTATAGTTACTGTCCCCAGTGGATTAATTGTATTCATTAGTGGAATAAAATAACACTTATTTTACACCAAATAGAATTTAGCCTCTGGCATCATTCTATCTGGAGGCAAAGCTAAGGAAGGCATCCAGTACGCGCAGGATATTAGAACATGTTCATAAGAAACTGTCAGAGGAAGGAAAATTCCAGAAGGAAAACTAATTTACAGTCCACAGGACAAACCAAGTGAATGGAATATTTAATCACACAGCATAAAGAATCATTTAAATTACATGGCCGAATTGCAGATGTTTAATACAATTCCAGCAAAAGAAAATAAGGTCAAAATATTCCTTTAGAATAACTTCATGACAACTACTTATCCTTTAGATATGCCTATTAAAGACCACACACATTTCAAATGCGATGATGCTTGAACTCCAGTTTCTTCTTTTCTTTTTCTATCATGATATTGAACATTAAAAGTGACATAACAGGAAAAAGAATAAAAGAGCCCTAAATCATGCAAAAATTAAAGCAAGACAAAATGAGAGTCGCCTGTGAAAATATCGGAATGTTCTACAGAGAACAATTTTGGGCATAATTTTAGTTATAGGTTAGTGTACAATTTCATCTGATACATCTGATTTGAGCTTTGCAAACCTAGTGTAAAA
Task1_train_29061
This is a variant in HCCS (holocytochrome c synthase), located on Chromosome X. Is this mutation a likely cause of disease or not?
Pathogenic; not provided
GCTAAAGTCCACTTAATGATTTTTTTAAGGTGTTTTGTTTGTTTTTAATATTTGCACTCTGAAGTTCATTGGTTGCACTCCCTGGCTGTCACAGGCTGGGCCTCAGGCCTGGGGTGGGTGCATGTGAGAGGGGAACAACTGCAACCGTGTTGCCCTCAGTAATCTCTGGACTGAGAGGAGCCACAAGTGTTTGCAGTGACCTACTTTGAAAGTGTGTTCTAATTAAGACCACCTGCTAATTACTTGTGTGATTATGGAGCAAAGCGAAGAGAGAAAAGGGAATTTCAGTTTGTCAGTTTCAATTCCTTCTCCAGTTATTTTCTGGACGGTCAAAATTAAGTAGACCGTTTAAAAACTCATGCTATGATCTCCAGAAGAAAGTTTTGCCTAGATTGAGTTTACCTTTTTGCCTGTGATCCTCTTGAGAAGAGATGTTAAGGAGAGGAGTAGTTCCTAAAAGGAGAAGAAAAGTAACTCATAAGTCCTCAAATAGAAGTCCTTTATACTTTGGAAATTTTTCTCCCTCCCACTTACTTAGACACCTATCTTGTTATCCATGGGAGCAGCTAACAATATAGGTGGCCTGCTGACTTGGCCACCACTCCCTCTGTCTCGGTAACAGCTGTCTGTCTAGCCTGTAGGTGGGCTGTGAACTCCACGAGGACAGTGCTCAGAGGGTCTTGTATAGCAGGTCAGTGCCCTGCTATACCCTGGTGCCTACAGAGGGCTGGCACCTAGAGAGTCCTCAGCAGGGGTCTGCGGGTAGAGGGAGTGCATTTGCCAGCTAGGACTCTGCCACTCCTCATCTTATGTGTAGTTATTAAGGAGCTGGTCCAACATTAATTACAATCCATTTCTAGGGATTAATCCATCATTTTCTTTTCTTCATAAAGGCTGTTCATTGGTTTGAAATGAAAGAAGAGTATAGGATTTTCTTGTTTGTCTGAAAAACCCCAGCTGCTCTGTGCCAAAAAGAAGCATGATGCACAATACTTGAGGCTGTTTTTTTTTTTAATTTGCCTTTCCTCCTCCACCAAATGGAAAGGCCCTGTTTCCTGACTCCTCAAAGTGCAGTGTAGATATCCAGAAGGAAGGGGAGGCAATGGAATGCACCAGTCCAGAAGGAAAGAGGAACATTTTTAACAAATAGGCACTTGTTGTTTGAATTATTTTAGAACTTACCTTTCTCTGTAAATGTTATATTATGTGAAATGTATACAGGAAAAAAATGGATATTACTAAAAAATTAGAACATCATCTTTGTCAAAGAAAAGAAAATATTTTAACAGACTTTTCTTATTTGGGGAATTCTAGAGAGTGTCCTTGTGGTCCATCATTGATCCGGTTTGGAGGGAAAGCAAAAGAGTATTCACCAAGGGCACGAATTCGTTCCTGGATGGGGTGAGTGTCAGCGCAGAAGTGTTGTTTCACCATCCTCAGGTCAGGGTCAACTTTCTCTTCACACCAAAACCAGTCTAAGAATTGCAGTGCCATCTTGCAAAACTTAATGCATATTCAACTGTAGATGTCTTTCTCTCCCTGAGGTTTGCCCATTAATGGGCAGATTTATTAGGGTGTAGTAGATTGCTTCCTATATATCATAGGGTTGAATGGAGTTATTGTCAATGTTCTTGGATCTGCCCTCTTACTCTTCCCGTGATCTGTGTCTTTGGGTTTATGCACTTAGCCATCCTCCCTTTCTTTTCTAGCATACTTGAGATTTTTTGCTCACACCTGCATCTCTGCAGTATCTCAGCTGACCTCCCTGGCTTAGGTCTCTTCCCCATTGGCCTTATTCCTTTGTAGACAGATGAGCTGTCATCTGATACGGACTTATCACAGTTCTTCAGTGCCATCTTCCCTTAGTGCTGTTCACTGTGTAATTCTTCAAGTCTGACTTCCCCAGTTAGGTGTTTGGGAGCAGGTGTTTGCATGTGCTTCTTGAGTTTTCTCATGGCTTAAACCGGGACTGAATGTATTGCAAGCATTTTAACACTCAGTGGCATGTTTTTATTCCAGGTATGAGTTGCCTTTTGATAGGCACGATTGGATCATAAACCGTTGCGGGACAGAAGTTAGATATGTGATTGATTATTATGATGGTGGTGAAGTCAACAAGGACTACCAGTTCACCATCCTGGACGTCCGTCCTGCCTTAGATTCACTTTCGGCAGTATGGGACAGAATGAAAGTCGCTTGGTGGCGTTGGACCTCGTAAAGCACTGTTTCAGATGGAAAAATATAAACTATTTTTTTCTGAGCGATACATTAAACTATTTTCCCCAGATTGAATTGCACTCATGATGTAATGGGAACTTCAAGTGGGTAATCACACTTTTTCCTTCACTTAACGAAGGATACTATGCACTGTTCACTTTTGACTTGTGTTGTACCTTGCAGTTTATAGCAGATCATTTTGTTTTCTTCCTACTTAGCTTAAGTGGGAAGCAGTCTCTCAGTTTTTCCTTTACCTGCAGTATTGTCTGTATATTTCATCTCGAAAAGCCTGAACAACCTCTGAAAAAGAGCTTTTAAAAAGTGATGAAAGTTGCTTTTTTTTCTTACTATTTTCTCAGGAATACTCCAGAGATGTAAAGCCTGAGAGTCCATGGTGATGCTCAAGAGCTTTCATCTGGCCAAATATTTTAACTAAAGCTGTTCATTATAAATAAGAGGTGATTATACCTTTTTTAAAAAAAGTTACCATTATTTCTAAAGCCCCTATGGTATGATTGTGACCTTTAACAAAATGCAAAGGTATACACTGGAAAGGTACTCAGCAAAATTCTCTCCAAATTCTGATTTATATGAATTTCTTGGACTGGATAGAGTACTTTCAACTATACCTTCCTTTGGAACATACCTTTTAAAAAATGTTCCCTTTAAATCCTGTTATTCTAATATGTAACTCTGCTCCCAACAAACAGGTCTCCTCATTGTCCTTGGCATTTGACAAGTTATCCCAACTTCGAATCTCATTTCTTCCTTTGCTGGCAGCCTCCACCCTTCCCCACATCAGTCGGCCTAATCCAAACCTTGAAAGCCTGGCTTAAGTCCCAGTATCAGTGATGGTCCCCCTCTAAAACATGATTTTATATTTGGCTGAGTGTTAAAATTCACAAGATGAGCATTTTTTTCCCAGATGGAGAACGCTTCAACTCAGTCTAGATTTTTTTTGTTTGTTTTAAGGAAGCTCTAAGTTTGCCATTGAAACTTTTTGTACCAGTAATCCATAAACTGGTTGTTCTATTTATAGCAGCATGTTACAAATGACTGCTTTTTTTTTTTAACTGTCTATACTATTAAATCCTTTAATTTATCCTGAATGCTGTAGTGTTAAATTAGTGGATGAAATTGGCAGTCTGTGGGTGATTAATTTGGTATGGATTTGTCAGTTTTGTGTGGAGTTTAAGAAATAGAACAGCCTTAAACTCTACATTTCAAAATACTTGTATATTTTAAAATAAAGCTGATTAGTTCACAGGTTTTGAAAATTTTTTGGAATAATTTTACACTTAACGATTGTTTCTTCAGACGTATTATCTTTATAAAACCAATGCTTTATGATAGAATGATTTATAACCCAGCACACATATGTTTATTGCAGCACTGTTCACAATAGCAAAGACTTGGAACCAACCCAAATGCCCATCAATGATAGACTAGATAAAGAAAATGTGGCACATATATACTACAGAATACTATGCAGCCACAAAAAAGGATGAGTTCATGTCCTTTGCAGGGACATGGATGAAGCTGGAAACTATAATTCTCAGCAAACTATCACAAGAACAGAAAACCAAACACCGCATGTTCTCAAGAGTGGGGGTTGAACAATGAGAATACATGGACACAGGGAAGGGAACATCACTGGGGCCCGTCTCGGGGCCGGGGGGGGGTGGGGGGGGTTGGGGGGGGTGGGGAGGAGGCTAGTGGAGGGATAGCATTAGGAGAAATACCTAATATAGATGACGGGTTGATGGCTGCAGCAAACCAGCATGGCATGTGTATACCTATGTAACAAAAGTGCACGTTCTGCATATGTACCCCAGAACTTAAAGTATAATAATTTTTTTTTAAAAAAAACAATGCTATA
GCTAAAGTCCACTTAATGATTTTTTTAAGGTGTTTTGTTTGTTTTTAATATTTGCACTCTGAAGTTCATTGGTTGCACTCCCTGGCTGTCACAGGCTGGGCCTCAGGCCTGGGGTGGGTGCATGTGAGAGGGGAACAACTGCAACCGTGTTGCCCTCAGTAATCTCTGGACTGAGAGGAGCCACAAGTGTTTGCAGTGACCTACTTTGAAAGTGTGTTCTAATTAAGACCACCTGCTAATTACTTGTGTGATTATGGAGCAAAGCGAAGAGAGAAAAGGGAATTTCAGTTTGTCAGTTTCAATTCCTTCTCCAGTTATTTTCTGGACGGTCAAAATTAAGTAGACCGTTTAAAAACTCATGCTATGATCTCCAGAAGAAAGTTTTGCCTAGATTGAGTTTACCTTTTTGCCTGTGATCCTCTTGAGAAGAGATGTTAAGGAGAGGAGTAGTTCCTAAAAGGAGAAGAAAAGTAACTCATAAGTCCTCAAATAGAAGTCCTTTATACTTTGGAAATTTTTCTCCCTCCCACTTACTTAGACACCTATCTTGTTATCCATGGGAGCAGCTAACAATATAGGTGGCCTGCTGACTTGGCCACCACTCCCTCTGTCTCGGTAACAGCTGTCTGTCTAGCCTGTAGGTGGGCTGTGAACTCCACGAGGACAGTGCTCAGAGGGTCTTGTATAGCAGGTCAGTGCCCTGCTATACCCTGGTGCCTACAGAGGGCTGGCACCTAGAGAGTCCTCAGCAGGGGTCTGCGGGTAGAGGGAGTGCATTTGCCAGCTAGGACTCTGCCACTCCTCATCTTATGTGTAGTTATTAAGGAGCTGGTCCAACATTAATTACAATCCATTTCTAGGGATTAATCCATCATTTTCTTTTCTTCATAAAGGCTGTTCATTGGTTTGAAATGAAAGAAGAGTATAGGATTTTCTTGTTTGTCTGAAAAACCCCAGCTGCTCTGTGCCAAAAAGAAGCATGATGCACAATACTTGAGGCTGTTTTTTTTTTTAATTTGCCTTTCCTCCTCCACCAAATGGAAAGGCCCTGTTTCCTGACTCCTCAAAGTGCAGTGTAGATATCCAGAAGGAAGGGGAGGCAATGGAATGCACCAGTCCAGAAGGAAAGAGGAACATTTTTAACAAATAGGCACTTGTTGTTTGAATTATTTTAGAACTTACCTTTCTCTGTAAATGTTATATTATGTGAAATGTATACAGGAAAAAAATGGATATTACTAAAAAATTAGAACATCATCTTTGTCAAAGAAAAGAAAATATTTTAACAGACTTTTCTTATTTGGGGAATTCTAGAGAGTGTCCTTGTGGTCCATCATTGATCCGGTTTGGAGGGAAAGCAAAAGAGTATTCACCAAGGGCACGAATTCGTTCCTGGATGGGGTGAGTGTCAGCGCAGAAGTGTTGTTTCACCATCCTCAGGTCAGGGTCAACTTTCTCTTCACACCAAAACCAGTCTAAGAATTGCAGTGCCATCTTGCAAAACTTAATGCATATTCAACTGTAGATGTCTTTCTCTCCCTGAGGTTTGCCCATTAATGGGCAGATTTATTAGGGTGTAGTAGATTGCTTCCTATATATCATAGGGTTGAATGGAGTTATTGTCAATGTTCTTGGATCTGCCCTCTTACTCTTCCCGTGATCTGTGTCTTTGGGTTTATGCACTTAGCCATCCTCCCTTTCTTTTCTAGCATACTTGAGATTTTTTGCTCACACCTGCATCTCTGCAGTATCTCAGCTGACCTCCCTGGCTTAGGTCTCTTCCCCATTGGCCTTATTCCTTTGTAGACAGATGAGCTGTCATCTGATACGGACTTATCACAGTTCTTCAGTGCCATCTTCCCTTAGTGCTGTTCACTGTGTAATTCTTCAAGTCTGACTTCCCCAGTTAGGTGTTTGGGAGCAGGTGTTTGCATGTGCTTCTTGAGTTTTCTCATGGCTTAAACCGGGACTGAATGTATTGCAAGCATTTTAACACTCAGTGGCATGTTTTTATTCCAGGTATGAGTTGCCTTTTGATAGGCACGATTCGATCATAAACCGTTGCGGGACAGAAGTTAGATATGTGATTGATTATTATGATGGTGGTGAAGTCAACAAGGACTACCAGTTCACCATCCTGGACGTCCGTCCTGCCTTAGATTCACTTTCGGCAGTATGGGACAGAATGAAAGTCGCTTGGTGGCGTTGGACCTCGTAAAGCACTGTTTCAGATGGAAAAATATAAACTATTTTTTTCTGAGCGATACATTAAACTATTTTCCCCAGATTGAATTGCACTCATGATGTAATGGGAACTTCAAGTGGGTAATCACACTTTTTCCTTCACTTAACGAAGGATACTATGCACTGTTCACTTTTGACTTGTGTTGTACCTTGCAGTTTATAGCAGATCATTTTGTTTTCTTCCTACTTAGCTTAAGTGGGAAGCAGTCTCTCAGTTTTTCCTTTACCTGCAGTATTGTCTGTATATTTCATCTCGAAAAGCCTGAACAACCTCTGAAAAAGAGCTTTTAAAAAGTGATGAAAGTTGCTTTTTTTTCTTACTATTTTCTCAGGAATACTCCAGAGATGTAAAGCCTGAGAGTCCATGGTGATGCTCAAGAGCTTTCATCTGGCCAAATATTTTAACTAAAGCTGTTCATTATAAATAAGAGGTGATTATACCTTTTTTAAAAAAAGTTACCATTATTTCTAAAGCCCCTATGGTATGATTGTGACCTTTAACAAAATGCAAAGGTATACACTGGAAAGGTACTCAGCAAAATTCTCTCCAAATTCTGATTTATATGAATTTCTTGGACTGGATAGAGTACTTTCAACTATACCTTCCTTTGGAACATACCTTTTAAAAAATGTTCCCTTTAAATCCTGTTATTCTAATATGTAACTCTGCTCCCAACAAACAGGTCTCCTCATTGTCCTTGGCATTTGACAAGTTATCCCAACTTCGAATCTCATTTCTTCCTTTGCTGGCAGCCTCCACCCTTCCCCACATCAGTCGGCCTAATCCAAACCTTGAAAGCCTGGCTTAAGTCCCAGTATCAGTGATGGTCCCCCTCTAAAACATGATTTTATATTTGGCTGAGTGTTAAAATTCACAAGATGAGCATTTTTTTCCCAGATGGAGAACGCTTCAACTCAGTCTAGATTTTTTTTGTTTGTTTTAAGGAAGCTCTAAGTTTGCCATTGAAACTTTTTGTACCAGTAATCCATAAACTGGTTGTTCTATTTATAGCAGCATGTTACAAATGACTGCTTTTTTTTTTTAACTGTCTATACTATTAAATCCTTTAATTTATCCTGAATGCTGTAGTGTTAAATTAGTGGATGAAATTGGCAGTCTGTGGGTGATTAATTTGGTATGGATTTGTCAGTTTTGTGTGGAGTTTAAGAAATAGAACAGCCTTAAACTCTACATTTCAAAATACTTGTATATTTTAAAATAAAGCTGATTAGTTCACAGGTTTTGAAAATTTTTTGGAATAATTTTACACTTAACGATTGTTTCTTCAGACGTATTATCTTTATAAAACCAATGCTTTATGATAGAATGATTTATAACCCAGCACACATATGTTTATTGCAGCACTGTTCACAATAGCAAAGACTTGGAACCAACCCAAATGCCCATCAATGATAGACTAGATAAAGAAAATGTGGCACATATATACTACAGAATACTATGCAGCCACAAAAAAGGATGAGTTCATGTCCTTTGCAGGGACATGGATGAAGCTGGAAACTATAATTCTCAGCAAACTATCACAAGAACAGAAAACCAAACACCGCATGTTCTCAAGAGTGGGGGTTGAACAATGAGAATACATGGACACAGGGAAGGGAACATCACTGGGGCCCGTCTCGGGGCCGGGGGGGGGTGGGGGGGGTTGGGGGGGGTGGGGAGGAGGCTAGTGGAGGGATAGCATTAGGAGAAATACCTAATATAGATGACGGGTTGATGGCTGCAGCAAACCAGCATGGCATGTGTATACCTATGTAACAAAAGTGCACGTTCTGCATATGTACCCCAGAACTTAAAGTATAATAATTTTTTTTTAAAAAAAACAATGCTATA
Task1_train_29062
Assess the clinical impact of this variant on gene HCCS (holocytochrome c synthase), found on Chromosome X. State whether it’s pathogenic or benign, and the disease if applicable.
Pathogenic; HCCS-related disorder
CTTAATGATTTTTTTAAGGTGTTTTGTTTGTTTTTAATATTTGCACTCTGAAGTTCATTGGTTGCACTCCCTGGCTGTCACAGGCTGGGCCTCAGGCCTGGGGTGGGTGCATGTGAGAGGGGAACAACTGCAACCGTGTTGCCCTCAGTAATCTCTGGACTGAGAGGAGCCACAAGTGTTTGCAGTGACCTACTTTGAAAGTGTGTTCTAATTAAGACCACCTGCTAATTACTTGTGTGATTATGGAGCAAAGCGAAGAGAGAAAAGGGAATTTCAGTTTGTCAGTTTCAATTCCTTCTCCAGTTATTTTCTGGACGGTCAAAATTAAGTAGACCGTTTAAAAACTCATGCTATGATCTCCAGAAGAAAGTTTTGCCTAGATTGAGTTTACCTTTTTGCCTGTGATCCTCTTGAGAAGAGATGTTAAGGAGAGGAGTAGTTCCTAAAAGGAGAAGAAAAGTAACTCATAAGTCCTCAAATAGAAGTCCTTTATACTTTGGAAATTTTTCTCCCTCCCACTTACTTAGACACCTATCTTGTTATCCATGGGAGCAGCTAACAATATAGGTGGCCTGCTGACTTGGCCACCACTCCCTCTGTCTCGGTAACAGCTGTCTGTCTAGCCTGTAGGTGGGCTGTGAACTCCACGAGGACAGTGCTCAGAGGGTCTTGTATAGCAGGTCAGTGCCCTGCTATACCCTGGTGCCTACAGAGGGCTGGCACCTAGAGAGTCCTCAGCAGGGGTCTGCGGGTAGAGGGAGTGCATTTGCCAGCTAGGACTCTGCCACTCCTCATCTTATGTGTAGTTATTAAGGAGCTGGTCCAACATTAATTACAATCCATTTCTAGGGATTAATCCATCATTTTCTTTTCTTCATAAAGGCTGTTCATTGGTTTGAAATGAAAGAAGAGTATAGGATTTTCTTGTTTGTCTGAAAAACCCCAGCTGCTCTGTGCCAAAAAGAAGCATGATGCACAATACTTGAGGCTGTTTTTTTTTTTAATTTGCCTTTCCTCCTCCACCAAATGGAAAGGCCCTGTTTCCTGACTCCTCAAAGTGCAGTGTAGATATCCAGAAGGAAGGGGAGGCAATGGAATGCACCAGTCCAGAAGGAAAGAGGAACATTTTTAACAAATAGGCACTTGTTGTTTGAATTATTTTAGAACTTACCTTTCTCTGTAAATGTTATATTATGTGAAATGTATACAGGAAAAAAATGGATATTACTAAAAAATTAGAACATCATCTTTGTCAAAGAAAAGAAAATATTTTAACAGACTTTTCTTATTTGGGGAATTCTAGAGAGTGTCCTTGTGGTCCATCATTGATCCGGTTTGGAGGGAAAGCAAAAGAGTATTCACCAAGGGCACGAATTCGTTCCTGGATGGGGTGAGTGTCAGCGCAGAAGTGTTGTTTCACCATCCTCAGGTCAGGGTCAACTTTCTCTTCACACCAAAACCAGTCTAAGAATTGCAGTGCCATCTTGCAAAACTTAATGCATATTCAACTGTAGATGTCTTTCTCTCCCTGAGGTTTGCCCATTAATGGGCAGATTTATTAGGGTGTAGTAGATTGCTTCCTATATATCATAGGGTTGAATGGAGTTATTGTCAATGTTCTTGGATCTGCCCTCTTACTCTTCCCGTGATCTGTGTCTTTGGGTTTATGCACTTAGCCATCCTCCCTTTCTTTTCTAGCATACTTGAGATTTTTTGCTCACACCTGCATCTCTGCAGTATCTCAGCTGACCTCCCTGGCTTAGGTCTCTTCCCCATTGGCCTTATTCCTTTGTAGACAGATGAGCTGTCATCTGATACGGACTTATCACAGTTCTTCAGTGCCATCTTCCCTTAGTGCTGTTCACTGTGTAATTCTTCAAGTCTGACTTCCCCAGTTAGGTGTTTGGGAGCAGGTGTTTGCATGTGCTTCTTGAGTTTTCTCATGGCTTAAACCGGGACTGAATGTATTGCAAGCATTTTAACACTCAGTGGCATGTTTTTATTCCAGGTATGAGTTGCCTTTTGATAGGCACGATTGGATCATAAACCGTTGCGGGACAGAAGTTAGATATGTGATTGATTATTATGATGGTGGTGAAGTCAACAAGGACTACCAGTTCACCATCCTGGACGTCCGTCCTGCCTTAGATTCACTTTCGGCAGTATGGGACAGAATGAAAGTCGCTTGGTGGCGTTGGACCTCGTAAAGCACTGTTTCAGATGGAAAAATATAAACTATTTTTTTCTGAGCGATACATTAAACTATTTTCCCCAGATTGAATTGCACTCATGATGTAATGGGAACTTCAAGTGGGTAATCACACTTTTTCCTTCACTTAACGAAGGATACTATGCACTGTTCACTTTTGACTTGTGTTGTACCTTGCAGTTTATAGCAGATCATTTTGTTTTCTTCCTACTTAGCTTAAGTGGGAAGCAGTCTCTCAGTTTTTCCTTTACCTGCAGTATTGTCTGTATATTTCATCTCGAAAAGCCTGAACAACCTCTGAAAAAGAGCTTTTAAAAAGTGATGAAAGTTGCTTTTTTTTCTTACTATTTTCTCAGGAATACTCCAGAGATGTAAAGCCTGAGAGTCCATGGTGATGCTCAAGAGCTTTCATCTGGCCAAATATTTTAACTAAAGCTGTTCATTATAAATAAGAGGTGATTATACCTTTTTTAAAAAAAGTTACCATTATTTCTAAAGCCCCTATGGTATGATTGTGACCTTTAACAAAATGCAAAGGTATACACTGGAAAGGTACTCAGCAAAATTCTCTCCAAATTCTGATTTATATGAATTTCTTGGACTGGATAGAGTACTTTCAACTATACCTTCCTTTGGAACATACCTTTTAAAAAATGTTCCCTTTAAATCCTGTTATTCTAATATGTAACTCTGCTCCCAACAAACAGGTCTCCTCATTGTCCTTGGCATTTGACAAGTTATCCCAACTTCGAATCTCATTTCTTCCTTTGCTGGCAGCCTCCACCCTTCCCCACATCAGTCGGCCTAATCCAAACCTTGAAAGCCTGGCTTAAGTCCCAGTATCAGTGATGGTCCCCCTCTAAAACATGATTTTATATTTGGCTGAGTGTTAAAATTCACAAGATGAGCATTTTTTTCCCAGATGGAGAACGCTTCAACTCAGTCTAGATTTTTTTTGTTTGTTTTAAGGAAGCTCTAAGTTTGCCATTGAAACTTTTTGTACCAGTAATCCATAAACTGGTTGTTCTATTTATAGCAGCATGTTACAAATGACTGCTTTTTTTTTTTAACTGTCTATACTATTAAATCCTTTAATTTATCCTGAATGCTGTAGTGTTAAATTAGTGGATGAAATTGGCAGTCTGTGGGTGATTAATTTGGTATGGATTTGTCAGTTTTGTGTGGAGTTTAAGAAATAGAACAGCCTTAAACTCTACATTTCAAAATACTTGTATATTTTAAAATAAAGCTGATTAGTTCACAGGTTTTGAAAATTTTTTGGAATAATTTTACACTTAACGATTGTTTCTTCAGACGTATTATCTTTATAAAACCAATGCTTTATGATAGAATGATTTATAACCCAGCACACATATGTTTATTGCAGCACTGTTCACAATAGCAAAGACTTGGAACCAACCCAAATGCCCATCAATGATAGACTAGATAAAGAAAATGTGGCACATATATACTACAGAATACTATGCAGCCACAAAAAAGGATGAGTTCATGTCCTTTGCAGGGACATGGATGAAGCTGGAAACTATAATTCTCAGCAAACTATCACAAGAACAGAAAACCAAACACCGCATGTTCTCAAGAGTGGGGGTTGAACAATGAGAATACATGGACACAGGGAAGGGAACATCACTGGGGCCCGTCTCGGGGCCGGGGGGGGGTGGGGGGGGTTGGGGGGGGTGGGGAGGAGGCTAGTGGAGGGATAGCATTAGGAGAAATACCTAATATAGATGACGGGTTGATGGCTGCAGCAAACCAGCATGGCATGTGTATACCTATGTAACAAAAGTGCACGTTCTGCATATGTACCCCAGAACTTAAAGTATAATAATTTTTTTTTAAAAAAAACAATGCTATAGTCTCCCTACT
CTTAATGATTTTTTTAAGGTGTTTTGTTTGTTTTTAATATTTGCACTCTGAAGTTCATTGGTTGCACTCCCTGGCTGTCACAGGCTGGGCCTCAGGCCTGGGGTGGGTGCATGTGAGAGGGGAACAACTGCAACCGTGTTGCCCTCAGTAATCTCTGGACTGAGAGGAGCCACAAGTGTTTGCAGTGACCTACTTTGAAAGTGTGTTCTAATTAAGACCACCTGCTAATTACTTGTGTGATTATGGAGCAAAGCGAAGAGAGAAAAGGGAATTTCAGTTTGTCAGTTTCAATTCCTTCTCCAGTTATTTTCTGGACGGTCAAAATTAAGTAGACCGTTTAAAAACTCATGCTATGATCTCCAGAAGAAAGTTTTGCCTAGATTGAGTTTACCTTTTTGCCTGTGATCCTCTTGAGAAGAGATGTTAAGGAGAGGAGTAGTTCCTAAAAGGAGAAGAAAAGTAACTCATAAGTCCTCAAATAGAAGTCCTTTATACTTTGGAAATTTTTCTCCCTCCCACTTACTTAGACACCTATCTTGTTATCCATGGGAGCAGCTAACAATATAGGTGGCCTGCTGACTTGGCCACCACTCCCTCTGTCTCGGTAACAGCTGTCTGTCTAGCCTGTAGGTGGGCTGTGAACTCCACGAGGACAGTGCTCAGAGGGTCTTGTATAGCAGGTCAGTGCCCTGCTATACCCTGGTGCCTACAGAGGGCTGGCACCTAGAGAGTCCTCAGCAGGGGTCTGCGGGTAGAGGGAGTGCATTTGCCAGCTAGGACTCTGCCACTCCTCATCTTATGTGTAGTTATTAAGGAGCTGGTCCAACATTAATTACAATCCATTTCTAGGGATTAATCCATCATTTTCTTTTCTTCATAAAGGCTGTTCATTGGTTTGAAATGAAAGAAGAGTATAGGATTTTCTTGTTTGTCTGAAAAACCCCAGCTGCTCTGTGCCAAAAAGAAGCATGATGCACAATACTTGAGGCTGTTTTTTTTTTTAATTTGCCTTTCCTCCTCCACCAAATGGAAAGGCCCTGTTTCCTGACTCCTCAAAGTGCAGTGTAGATATCCAGAAGGAAGGGGAGGCAATGGAATGCACCAGTCCAGAAGGAAAGAGGAACATTTTTAACAAATAGGCACTTGTTGTTTGAATTATTTTAGAACTTACCTTTCTCTGTAAATGTTATATTATGTGAAATGTATACAGGAAAAAAATGGATATTACTAAAAAATTAGAACATCATCTTTGTCAAAGAAAAGAAAATATTTTAACAGACTTTTCTTATTTGGGGAATTCTAGAGAGTGTCCTTGTGGTCCATCATTGATCCGGTTTGGAGGGAAAGCAAAAGAGTATTCACCAAGGGCACGAATTCGTTCCTGGATGGGGTGAGTGTCAGCGCAGAAGTGTTGTTTCACCATCCTCAGGTCAGGGTCAACTTTCTCTTCACACCAAAACCAGTCTAAGAATTGCAGTGCCATCTTGCAAAACTTAATGCATATTCAACTGTAGATGTCTTTCTCTCCCTGAGGTTTGCCCATTAATGGGCAGATTTATTAGGGTGTAGTAGATTGCTTCCTATATATCATAGGGTTGAATGGAGTTATTGTCAATGTTCTTGGATCTGCCCTCTTACTCTTCCCGTGATCTGTGTCTTTGGGTTTATGCACTTAGCCATCCTCCCTTTCTTTTCTAGCATACTTGAGATTTTTTGCTCACACCTGCATCTCTGCAGTATCTCAGCTGACCTCCCTGGCTTAGGTCTCTTCCCCATTGGCCTTATTCCTTTGTAGACAGATGAGCTGTCATCTGATACGGACTTATCACAGTTCTTCAGTGCCATCTTCCCTTAGTGCTGTTCACTGTGTAATTCTTCAAGTCTGACTTCCCCAGTTAGGTGTTTGGGAGCAGGTGTTTGCATGTGCTTCTTGAGTTTTCTCATGGCTTAAACCGGGACTGAATGTATTGCAAGCATTTTAACACTCAGTGGCATGTTTTTATTCCAGGTATGAGTTGCCTTTTGATAGGCACGATTGGATCATAAACTGTTGCGGGACAGAAGTTAGATATGTGATTGATTATTATGATGGTGGTGAAGTCAACAAGGACTACCAGTTCACCATCCTGGACGTCCGTCCTGCCTTAGATTCACTTTCGGCAGTATGGGACAGAATGAAAGTCGCTTGGTGGCGTTGGACCTCGTAAAGCACTGTTTCAGATGGAAAAATATAAACTATTTTTTTCTGAGCGATACATTAAACTATTTTCCCCAGATTGAATTGCACTCATGATGTAATGGGAACTTCAAGTGGGTAATCACACTTTTTCCTTCACTTAACGAAGGATACTATGCACTGTTCACTTTTGACTTGTGTTGTACCTTGCAGTTTATAGCAGATCATTTTGTTTTCTTCCTACTTAGCTTAAGTGGGAAGCAGTCTCTCAGTTTTTCCTTTACCTGCAGTATTGTCTGTATATTTCATCTCGAAAAGCCTGAACAACCTCTGAAAAAGAGCTTTTAAAAAGTGATGAAAGTTGCTTTTTTTTCTTACTATTTTCTCAGGAATACTCCAGAGATGTAAAGCCTGAGAGTCCATGGTGATGCTCAAGAGCTTTCATCTGGCCAAATATTTTAACTAAAGCTGTTCATTATAAATAAGAGGTGATTATACCTTTTTTAAAAAAAGTTACCATTATTTCTAAAGCCCCTATGGTATGATTGTGACCTTTAACAAAATGCAAAGGTATACACTGGAAAGGTACTCAGCAAAATTCTCTCCAAATTCTGATTTATATGAATTTCTTGGACTGGATAGAGTACTTTCAACTATACCTTCCTTTGGAACATACCTTTTAAAAAATGTTCCCTTTAAATCCTGTTATTCTAATATGTAACTCTGCTCCCAACAAACAGGTCTCCTCATTGTCCTTGGCATTTGACAAGTTATCCCAACTTCGAATCTCATTTCTTCCTTTGCTGGCAGCCTCCACCCTTCCCCACATCAGTCGGCCTAATCCAAACCTTGAAAGCCTGGCTTAAGTCCCAGTATCAGTGATGGTCCCCCTCTAAAACATGATTTTATATTTGGCTGAGTGTTAAAATTCACAAGATGAGCATTTTTTTCCCAGATGGAGAACGCTTCAACTCAGTCTAGATTTTTTTTGTTTGTTTTAAGGAAGCTCTAAGTTTGCCATTGAAACTTTTTGTACCAGTAATCCATAAACTGGTTGTTCTATTTATAGCAGCATGTTACAAATGACTGCTTTTTTTTTTTAACTGTCTATACTATTAAATCCTTTAATTTATCCTGAATGCTGTAGTGTTAAATTAGTGGATGAAATTGGCAGTCTGTGGGTGATTAATTTGGTATGGATTTGTCAGTTTTGTGTGGAGTTTAAGAAATAGAACAGCCTTAAACTCTACATTTCAAAATACTTGTATATTTTAAAATAAAGCTGATTAGTTCACAGGTTTTGAAAATTTTTTGGAATAATTTTACACTTAACGATTGTTTCTTCAGACGTATTATCTTTATAAAACCAATGCTTTATGATAGAATGATTTATAACCCAGCACACATATGTTTATTGCAGCACTGTTCACAATAGCAAAGACTTGGAACCAACCCAAATGCCCATCAATGATAGACTAGATAAAGAAAATGTGGCACATATATACTACAGAATACTATGCAGCCACAAAAAAGGATGAGTTCATGTCCTTTGCAGGGACATGGATGAAGCTGGAAACTATAATTCTCAGCAAACTATCACAAGAACAGAAAACCAAACACCGCATGTTCTCAAGAGTGGGGGTTGAACAATGAGAATACATGGACACAGGGAAGGGAACATCACTGGGGCCCGTCTCGGGGCCGGGGGGGGGTGGGGGGGGTTGGGGGGGGTGGGGAGGAGGCTAGTGGAGGGATAGCATTAGGAGAAATACCTAATATAGATGACGGGTTGATGGCTGCAGCAAACCAGCATGGCATGTGTATACCTATGTAACAAAAGTGCACGTTCTGCATATGTACCCCAGAACTTAAAGTATAATAATTTTTTTTTAAAAAAAACAATGCTATAGTCTCCCTACT
Task1_train_29063
This sequence variant lies in AMELX, ARHGAP6 (amelogenin X-linked| Rho GTPase activating protein 6) on Chromosome X. Is it clinically significant, and what condition might it cause if any?
Pathogenic; Amelogenesis imperfecta type 1E
TTGCTACTGCAAGAACCTTAAGTTCCTGATTGTTTTTACGGTAGATGGGTTTCAGCATGGGGCCGAGAAGGGGCTTTGTCCCCTGTTTTGGTGGACACCAGAGGGGTGATAAAGGAGTAGCCAAGGGGAACAGAGAAAAAATACCTTCAATGGAAGCAGATAATAGAGCAGTGGTGATCCCAAAATTATAATTCCTCAGAGAGAAACTAGAGAGAGCTTTGGGGTTTTACCCAAATGGGAATTTGAATCAATTTCTCCTGATCTGAAAGGGCTGGAAAAATCCTGGAGGATATCCAGATTACACTAGAGAATCTCAACCACCTACCTTGATTTTTGTAAAGAACAACGTTGTTTGCTAGAACTGAGGAAAAGGCGATGGCAGAGAAGCTTTTTAAAAATAAATCTGAATATATCAACATGTACAGTCAACTAATTTGCTGACTTCAAAATAGCGTGATGAAACTCTTTGCCTGTTAAACCTATTATTGCCCATAATGAAAGATTCCATATGCACTAATCACAACATACAGCCTTATGTCTGATCATAGCTTCTAAAAAATCATGATACAGGGATTTTTAGTTATACTCAACACATTTTTCCTTTAGAAACTGGATTGGTTGTTACAGATGCCATGAATGATATAAATTGAGCTTATAGTTGGAAGAAATCTAAAGGATCAAGCATCCCTGAGTTTCAAACAGAAACTTGCACTGAATACATTCAAAGGTATGTGGATTTTATTTATAATTTGATATCCTTTTTATTGTGCTTATTTCTTTCTCTGCATTTCTTTTAAAAGATATAAATGTATTCTACATTTCTAATACTATATGCCATCAATAGTTACTTTTTAGTTGGCCCATAATTAAATTAGACTCTGATTACTGAAATGATTTTTAACTTTATAATGCAACAAAGTGCTTGTCTAATTCCAAAGGTCTTTCTTGGCCACATTTCACAGTAAAATATTTATTTTAATTAATTATCGATTAAAGTAAAAATAATACATTCACAGGCTGTGATCTACTACTTTGAAAAGCTTTTTATTTAATTACATAAAATAGAACCATCCATGAAGTGTTTTTTCTCATTAACCCAAACAAACAAACAAACAAAAAACAAATTTAGGAGTTAGAAAACTTTAGTGTACTTTTCATAGACAGCATTATCACATGTAATATTCACTTCTTATACAAAATTTAAGGTCTTTCTTCTGACAGTTTTCCCAGTAATTTGTGCCACAAATCAATGTGCACATTTTAGGAGGACCTGTTTTGCTTAATGTCCCAAGGGTCTTATTTATAGAATAATTACAGTGCAACATCAAACAAAATGAAGATTCCATTGAAAGAAAATGAAACCTCTTAGGGAGAAAGTATTCAAAATTCATTGAAGAATCACATAAAATTCGTACCATCCTCTCCTGTTGGTTCAGCCACATCTTTTGCTCCACAATCTGGAGCTCAGAGATGTTACTGGAGGGTCTTGCCTGAAGTTCTGTAGATAGGAATTTCTGGAACTAAAATCTATCTTGGCAAATTAATATATTTTCTCAAATGATTAGTCCTTGTTTTTAACAGTAGCAATGTCCAGGTAGACTGTGCACGAGACATTTCTGTGCCTCCTTGTTCTAAAATTATAAAATACTGTGCACTTTGATGATCTTCCCAACCTTTAGAGCCAACTTTATTCCTTTAATCATTAATTATAAATACAATTTAGCTTCTATGACTAAGGGCTGTATAGGCATAGGAAAATGGCATGCAAAGTCATATGAAGATAGATCATTCATGTCCCTGTAACTTGTTTAGCCCTCAACCTAAATTAAATGCATCTTTATCACTACTGTGACTCCAGAAACAATGAAATAGGCTGAGAGCTGGAAATCACATATGACTGAAGTAAATTCACAAACAATGGCTCCATCCTTCTTACTAGCAATAGACTAATGTAGATTATGTGTGTTTTATGGAGCATTCATTACATCCATGTTTCAGAAGAGATAAGAAAAGTGGATGTTGACTTACATTTCAGAACCATCAAGAAATGGGGACCTGGATTTTATTTGCCTGCCTCCTGGGAGCAGCTTTTGCCATGCCTGTGAGTAAAACACCCCTTGCATAAGTCAGTGTCCAATTTCACAAACTTGGACATAAAAATCTGCTCATAGTTGGTGAAATTAGGGTTTAAAACAGTATGAGATCAGATGTCTTCATATGTCTCTGGGTTGAAGAAACACTTCAGGAGCTTGTTTTAAAAAGGTATATTCTCAAATGCCGCTACCAAAAATTCTGATTTGGTACAGCTGGGGCGGGGCCCAGGACTCTGCATTTTTATAAGCACCCCAGGAGATTCTGTTGGAACTGTTAGCTTGTAAATATCACCACCCATCTCTAGATGGAGGAAGCTTTTGGAAGGGACCCTTGAAAGGTCTCCAGAGAAAGTGCTTAACCAGCTTTGGACAAATATTACAGAGATGCCAGTTTTGTCTAAAACCCAATTCCTCTCAAGATTCCAAATCTCTTCCTGCCCTCCACATATTGCTGCTCTTACCCCTCAGGGGGTAAGATTTTTGTGTTAGGAATCCACTTTTTGAGCCACATTCCTGTTCTCAGAGGCCCCACCCCTTTGGGTACATCTGATGAGTACGTGACTTTTTTGTGGTTGCCCGGGATCCTGCCTACACCCAATACATAGTGATATATTTTATATTCAAATGTATTAAAGATCAGGACATTAGACCCACTCTGTCTGGACACAGGTGCATAAGGGCAGAGAACTTAGATCACATGCATGCCAAGCAGGCTGCATCTGCTTTTTGGTGGAATAAAGAGCAGTTGATACAACCAGAAGCCAGCAAGCTTGCACCCTTGCCTCCTCTCTTCCTCTCTCACCCACAAAACCAAGATTCTGTGCTCTGACTTCCTGAAATCCTGCATTGCAGCGATTCCTAGTTTCCTCAGGGGTCCCTGCCTTACAAATTCAGCCCTTTTCCCACTCTCTAAGATGGTATTGTTCAAGAGGGTATAGGACCTGACTAAAACCATTCACATCCAGATGAGAGAGAATAAACCTTCCCATGAAATGTGAGCATTTTTAAAGAATATAATAGAGCCAATCCTAAATGAGGCCAATGTCTGAGGGAGATTTTCTGCATGACCGTCTCTCCTCCCTGGACCCCAGGCACAACCAGAGTTCCACAATACAGGCACCAGACACTTGGGCCCCACTTTTGAGAGGACAGACAGTCCTGATTCAGATCATCATTCAGGTGGCCTTTTATTTTTAACTTGAAAATTTTTCTGCCATAAAACCGTTGGCAGAATAATAAAAAAAGATCGGCCTAAACGTCATAAATCAACTCTTTCATTTTCCATGGGATTTATAATGTTTCCACTTTGCTCCACCCATCTTGTTCTGGCATTCATCAATAATTCCCACCTTGTGGTTTCTTTTGTGGCTTCTTTTGTTGTATGGAAGTGTTGTTTACTTTGCATGTCAATTATGAGAAATCCCTTTGATACTTAAAAGTACTTGACCACCTCCTGATCTACAAGGGAACATTCGTGAGACAATTCTCTCCTTGTTGATATTTCTTTATTGTGAAAGAGAAACACACTTCTCTCCCCATTATGGGGTGAGTTTTATCAGCAAGTAAACTGTTGGGCAGGATAGGGTAGGATTCATTGAAAACACTGGGCGTGGGGGTGGGATGCTGTCCAAAGATCACTGGAGAATAAATGTGTGCTGGTTTCTGCTTCCAGGTCTCCAGCCATAAGGCTATAACCCCAGGAACAGTCATTTAGCTGTTCTGAACCTCTTTAAAATAAAAGGTCTCCTCTTCTATACAGCACATTTGTTCAAACTAAAAACAGACCTCAAGTATATTCTGCACTATATAGATTTTTTTAAAGTAGCTTCAGTCTCCTTTAATGTGAACAATTGCATACTGACTTAATCTCTTCCTCTCTCTTCTCTTCCTTCACTCTCTCCCTTCCTCTCTCTTTCTATTCTCCTCCCCTCCTCCCTGTAAAAGCTACCACCTCATCCTGGGCACCCTGGTTATATCAACTTCAGCTATGAGGTAATTTTTCT
TTGCTACTGCAAGAACCTTAAGTTCCTGATTGTTTTTACGGTAGATGGGTTTCAGCATGGGGCCGAGAAGGGGCTTTGTCCCCTGTTTTGGTGGACACCAGAGGGGTGATAAAGGAGTAGCCAAGGGGAACAGAGAAAAAATACCTTCAATGGAAGCAGATAATAGAGCAGTGGTGATCCCAAAATTATAATTCCTCAGAGAGAAACTAGAGAGAGCTTTGGGGTTTTACCCAAATGGGAATTTGAATCAATTTCTCCTGATCTGAAAGGGCTGGAAAAATCCTGGAGGATATCCAGATTACACTAGAGAATCTCAACCACCTACCTTGATTTTTGTAAAGAACAACGTTGTTTGCTAGAACTGAGGAAAAGGCGATGGCAGAGAAGCTTTTTAAAAATAAATCTGAATATATCAACATGTACAGTCAACTAATTTGCTGACTTCAAAATAGCGTGATGAAACTCTTTGCCTGTTAAACCTATTATTGCCCATAATGAAAGATTCCATATGCACTAATCACAACATACAGCCTTATGTCTGATCATAGCTTCTAAAAAATCATGATACAGGGATTTTTAGTTATACTCAACACATTTTTCCTTTAGAAACTGGATTGGTTGTTACAGATGCCATGAATGATATAAATTGAGCTTATAGTTGGAAGAAATCTAAAGGATCAAGCATCCCTGAGTTTCAAACAGAAACTTGCACTGAATACATTCAAAGGTATGTGGATTTTATTTATAATTTGATATCCTTTTTATTGTGCTTATTTCTTTCTCTGCATTTCTTTTAAAAGATATAAATGTATTCTACATTTCTAATACTATATGCCATCAATAGTTACTTTTTAGTTGGCCCATAATTAAATTAGACTCTGATTACTGAAATGATTTTTAACTTTATAATGCAACAAAGTGCTTGTCTAATTCCAAAGGTCTTTCTTGGCCACATTTCACAGTAAAATATTTATTTTAATTAATTATCGATTAAAGTAAAAATAATACATTCACAGGCTGTGATCTACTACTTTGAAAAGCTTTTTATTTAATTACATAAAATAGAACCATCCATGAAGTGTTTTTTCTCATTAACCCAAACAAACAAACAAACAAAAAACAAATTTAGGAGTTAGAAAACTTTAGTGTACTTTTCATAGACAGCATTATCACATGTAATATTCACTTCTTATACAAAATTTAAGGTCTTTCTTCTGACAGTTTTCCCAGTAATTTGTGCCACAAATCAATGTGCACATTTTAGGAGGACCTGTTTTGCTTAATGTCCCAAGGGTCTTATTTATAGAATAATTACAGTGCAACATCAAACAAAATGAAGATTCCATTGAAAGAAAATGAAACCTCTTAGGGAGAAAGTATTCAAAATTCATTGAAGAATCACATAAAATTCGTACCATCCTCTCCTGTTGGTTCAGCCACATCTTTTGCTCCACAATCTGGAGCTCAGAGATGTTACTGGAGGGTCTTGCCTGAAGTTCTGTAGATAGGAATTTCTGGAACTAAAATCTATCTTGGCAAATTAATATATTTTCTCAAATGATTAGTCCTTGTTTTTAACAGTAGCAATGTCCAGGTAGACTGTGCACGAGACATTTCTGTGCCTCCTTGTTCTAAAATTATAAAATACTGTGCACTTTGATGATCTTCCCAACCTTTAGAGCCAACTTTATTCCTTTAATCATTAATTATAAATACAATTTAGCTTCTATGACTAAGGGCTGTATAGGCATAGGAAAATGGCATGCAAAGTCATATGAAGATAGATCATTCATGTCCCTGTAACTTGTTTAGCCCTCAACCTAAATTAAATGCATCTTTATCACTACTGTGACTCCAGAAACAATGAAATAGGCTGAGAGCTGGAAATCACATATGACTGAAGTAAATTCACAAACAATGGCTCCATCCTTCTTACTAGCAATAGACTAATGTAGATTATGTGTGTTTTATGGAGCATTCATTACATCCATGTTTCAGAAGAGATAAGAAAAGTGGATGTTGACTTACATTTCAGAACCATCAAGAAACGGGGACCTGGATTTTATTTGCCTGCCTCCTGGGAGCAGCTTTTGCCATGCCTGTGAGTAAAACACCCCTTGCATAAGTCAGTGTCCAATTTCACAAACTTGGACATAAAAATCTGCTCATAGTTGGTGAAATTAGGGTTTAAAACAGTATGAGATCAGATGTCTTCATATGTCTCTGGGTTGAAGAAACACTTCAGGAGCTTGTTTTAAAAAGGTATATTCTCAAATGCCGCTACCAAAAATTCTGATTTGGTACAGCTGGGGCGGGGCCCAGGACTCTGCATTTTTATAAGCACCCCAGGAGATTCTGTTGGAACTGTTAGCTTGTAAATATCACCACCCATCTCTAGATGGAGGAAGCTTTTGGAAGGGACCCTTGAAAGGTCTCCAGAGAAAGTGCTTAACCAGCTTTGGACAAATATTACAGAGATGCCAGTTTTGTCTAAAACCCAATTCCTCTCAAGATTCCAAATCTCTTCCTGCCCTCCACATATTGCTGCTCTTACCCCTCAGGGGGTAAGATTTTTGTGTTAGGAATCCACTTTTTGAGCCACATTCCTGTTCTCAGAGGCCCCACCCCTTTGGGTACATCTGATGAGTACGTGACTTTTTTGTGGTTGCCCGGGATCCTGCCTACACCCAATACATAGTGATATATTTTATATTCAAATGTATTAAAGATCAGGACATTAGACCCACTCTGTCTGGACACAGGTGCATAAGGGCAGAGAACTTAGATCACATGCATGCCAAGCAGGCTGCATCTGCTTTTTGGTGGAATAAAGAGCAGTTGATACAACCAGAAGCCAGCAAGCTTGCACCCTTGCCTCCTCTCTTCCTCTCTCACCCACAAAACCAAGATTCTGTGCTCTGACTTCCTGAAATCCTGCATTGCAGCGATTCCTAGTTTCCTCAGGGGTCCCTGCCTTACAAATTCAGCCCTTTTCCCACTCTCTAAGATGGTATTGTTCAAGAGGGTATAGGACCTGACTAAAACCATTCACATCCAGATGAGAGAGAATAAACCTTCCCATGAAATGTGAGCATTTTTAAAGAATATAATAGAGCCAATCCTAAATGAGGCCAATGTCTGAGGGAGATTTTCTGCATGACCGTCTCTCCTCCCTGGACCCCAGGCACAACCAGAGTTCCACAATACAGGCACCAGACACTTGGGCCCCACTTTTGAGAGGACAGACAGTCCTGATTCAGATCATCATTCAGGTGGCCTTTTATTTTTAACTTGAAAATTTTTCTGCCATAAAACCGTTGGCAGAATAATAAAAAAAGATCGGCCTAAACGTCATAAATCAACTCTTTCATTTTCCATGGGATTTATAATGTTTCCACTTTGCTCCACCCATCTTGTTCTGGCATTCATCAATAATTCCCACCTTGTGGTTTCTTTTGTGGCTTCTTTTGTTGTATGGAAGTGTTGTTTACTTTGCATGTCAATTATGAGAAATCCCTTTGATACTTAAAAGTACTTGACCACCTCCTGATCTACAAGGGAACATTCGTGAGACAATTCTCTCCTTGTTGATATTTCTTTATTGTGAAAGAGAAACACACTTCTCTCCCCATTATGGGGTGAGTTTTATCAGCAAGTAAACTGTTGGGCAGGATAGGGTAGGATTCATTGAAAACACTGGGCGTGGGGGTGGGATGCTGTCCAAAGATCACTGGAGAATAAATGTGTGCTGGTTTCTGCTTCCAGGTCTCCAGCCATAAGGCTATAACCCCAGGAACAGTCATTTAGCTGTTCTGAACCTCTTTAAAATAAAAGGTCTCCTCTTCTATACAGCACATTTGTTCAAACTAAAAACAGACCTCAAGTATATTCTGCACTATATAGATTTTTTTAAAGTAGCTTCAGTCTCCTTTAATGTGAACAATTGCATACTGACTTAATCTCTTCCTCTCTCTTCTCTTCCTTCACTCTCTCCCTTCCTCTCTCTTTCTATTCTCCTCCCCTCCTCCCTGTAAAAGCTACCACCTCATCCTGGGCACCCTGGTTATATCAACTTCAGCTATGAGGTAATTTTTCT
Task1_train_29064
Chromosome X houses a mutation in gene AMELX, ARHGAP6 (amelogenin X-linked| Rho GTPase activating protein 6). Classify its clinical impact — is it pathogenic or benign, and what disease does it lead to if any?
Pathogenic; Amelogenesis imperfecta type 1E
CAAGAACCTTAAGTTCCTGATTGTTTTTACGGTAGATGGGTTTCAGCATGGGGCCGAGAAGGGGCTTTGTCCCCTGTTTTGGTGGACACCAGAGGGGTGATAAAGGAGTAGCCAAGGGGAACAGAGAAAAAATACCTTCAATGGAAGCAGATAATAGAGCAGTGGTGATCCCAAAATTATAATTCCTCAGAGAGAAACTAGAGAGAGCTTTGGGGTTTTACCCAAATGGGAATTTGAATCAATTTCTCCTGATCTGAAAGGGCTGGAAAAATCCTGGAGGATATCCAGATTACACTAGAGAATCTCAACCACCTACCTTGATTTTTGTAAAGAACAACGTTGTTTGCTAGAACTGAGGAAAAGGCGATGGCAGAGAAGCTTTTTAAAAATAAATCTGAATATATCAACATGTACAGTCAACTAATTTGCTGACTTCAAAATAGCGTGATGAAACTCTTTGCCTGTTAAACCTATTATTGCCCATAATGAAAGATTCCATATGCACTAATCACAACATACAGCCTTATGTCTGATCATAGCTTCTAAAAAATCATGATACAGGGATTTTTAGTTATACTCAACACATTTTTCCTTTAGAAACTGGATTGGTTGTTACAGATGCCATGAATGATATAAATTGAGCTTATAGTTGGAAGAAATCTAAAGGATCAAGCATCCCTGAGTTTCAAACAGAAACTTGCACTGAATACATTCAAAGGTATGTGGATTTTATTTATAATTTGATATCCTTTTTATTGTGCTTATTTCTTTCTCTGCATTTCTTTTAAAAGATATAAATGTATTCTACATTTCTAATACTATATGCCATCAATAGTTACTTTTTAGTTGGCCCATAATTAAATTAGACTCTGATTACTGAAATGATTTTTAACTTTATAATGCAACAAAGTGCTTGTCTAATTCCAAAGGTCTTTCTTGGCCACATTTCACAGTAAAATATTTATTTTAATTAATTATCGATTAAAGTAAAAATAATACATTCACAGGCTGTGATCTACTACTTTGAAAAGCTTTTTATTTAATTACATAAAATAGAACCATCCATGAAGTGTTTTTTCTCATTAACCCAAACAAACAAACAAACAAAAAACAAATTTAGGAGTTAGAAAACTTTAGTGTACTTTTCATAGACAGCATTATCACATGTAATATTCACTTCTTATACAAAATTTAAGGTCTTTCTTCTGACAGTTTTCCCAGTAATTTGTGCCACAAATCAATGTGCACATTTTAGGAGGACCTGTTTTGCTTAATGTCCCAAGGGTCTTATTTATAGAATAATTACAGTGCAACATCAAACAAAATGAAGATTCCATTGAAAGAAAATGAAACCTCTTAGGGAGAAAGTATTCAAAATTCATTGAAGAATCACATAAAATTCGTACCATCCTCTCCTGTTGGTTCAGCCACATCTTTTGCTCCACAATCTGGAGCTCAGAGATGTTACTGGAGGGTCTTGCCTGAAGTTCTGTAGATAGGAATTTCTGGAACTAAAATCTATCTTGGCAAATTAATATATTTTCTCAAATGATTAGTCCTTGTTTTTAACAGTAGCAATGTCCAGGTAGACTGTGCACGAGACATTTCTGTGCCTCCTTGTTCTAAAATTATAAAATACTGTGCACTTTGATGATCTTCCCAACCTTTAGAGCCAACTTTATTCCTTTAATCATTAATTATAAATACAATTTAGCTTCTATGACTAAGGGCTGTATAGGCATAGGAAAATGGCATGCAAAGTCATATGAAGATAGATCATTCATGTCCCTGTAACTTGTTTAGCCCTCAACCTAAATTAAATGCATCTTTATCACTACTGTGACTCCAGAAACAATGAAATAGGCTGAGAGCTGGAAATCACATATGACTGAAGTAAATTCACAAACAATGGCTCCATCCTTCTTACTAGCAATAGACTAATGTAGATTATGTGTGTTTTATGGAGCATTCATTACATCCATGTTTCAGAAGAGATAAGAAAAGTGGATGTTGACTTACATTTCAGAACCATCAAGAAATGGGGACCTGGATTTTATTTGCCTGCCTCCTGGGAGCAGCTTTTGCCATGCCTGTGAGTAAAACACCCCTTGCATAAGTCAGTGTCCAATTTCACAAACTTGGACATAAAAATCTGCTCATAGTTGGTGAAATTAGGGTTTAAAACAGTATGAGATCAGATGTCTTCATATGTCTCTGGGTTGAAGAAACACTTCAGGAGCTTGTTTTAAAAAGGTATATTCTCAAATGCCGCTACCAAAAATTCTGATTTGGTACAGCTGGGGCGGGGCCCAGGACTCTGCATTTTTATAAGCACCCCAGGAGATTCTGTTGGAACTGTTAGCTTGTAAATATCACCACCCATCTCTAGATGGAGGAAGCTTTTGGAAGGGACCCTTGAAAGGTCTCCAGAGAAAGTGCTTAACCAGCTTTGGACAAATATTACAGAGATGCCAGTTTTGTCTAAAACCCAATTCCTCTCAAGATTCCAAATCTCTTCCTGCCCTCCACATATTGCTGCTCTTACCCCTCAGGGGGTAAGATTTTTGTGTTAGGAATCCACTTTTTGAGCCACATTCCTGTTCTCAGAGGCCCCACCCCTTTGGGTACATCTGATGAGTACGTGACTTTTTTGTGGTTGCCCGGGATCCTGCCTACACCCAATACATAGTGATATATTTTATATTCAAATGTATTAAAGATCAGGACATTAGACCCACTCTGTCTGGACACAGGTGCATAAGGGCAGAGAACTTAGATCACATGCATGCCAAGCAGGCTGCATCTGCTTTTTGGTGGAATAAAGAGCAGTTGATACAACCAGAAGCCAGCAAGCTTGCACCCTTGCCTCCTCTCTTCCTCTCTCACCCACAAAACCAAGATTCTGTGCTCTGACTTCCTGAAATCCTGCATTGCAGCGATTCCTAGTTTCCTCAGGGGTCCCTGCCTTACAAATTCAGCCCTTTTCCCACTCTCTAAGATGGTATTGTTCAAGAGGGTATAGGACCTGACTAAAACCATTCACATCCAGATGAGAGAGAATAAACCTTCCCATGAAATGTGAGCATTTTTAAAGAATATAATAGAGCCAATCCTAAATGAGGCCAATGTCTGAGGGAGATTTTCTGCATGACCGTCTCTCCTCCCTGGACCCCAGGCACAACCAGAGTTCCACAATACAGGCACCAGACACTTGGGCCCCACTTTTGAGAGGACAGACAGTCCTGATTCAGATCATCATTCAGGTGGCCTTTTATTTTTAACTTGAAAATTTTTCTGCCATAAAACCGTTGGCAGAATAATAAAAAAAGATCGGCCTAAACGTCATAAATCAACTCTTTCATTTTCCATGGGATTTATAATGTTTCCACTTTGCTCCACCCATCTTGTTCTGGCATTCATCAATAATTCCCACCTTGTGGTTTCTTTTGTGGCTTCTTTTGTTGTATGGAAGTGTTGTTTACTTTGCATGTCAATTATGAGAAATCCCTTTGATACTTAAAAGTACTTGACCACCTCCTGATCTACAAGGGAACATTCGTGAGACAATTCTCTCCTTGTTGATATTTCTTTATTGTGAAAGAGAAACACACTTCTCTCCCCATTATGGGGTGAGTTTTATCAGCAAGTAAACTGTTGGGCAGGATAGGGTAGGATTCATTGAAAACACTGGGCGTGGGGGTGGGATGCTGTCCAAAGATCACTGGAGAATAAATGTGTGCTGGTTTCTGCTTCCAGGTCTCCAGCCATAAGGCTATAACCCCAGGAACAGTCATTTAGCTGTTCTGAACCTCTTTAAAATAAAAGGTCTCCTCTTCTATACAGCACATTTGTTCAAACTAAAAACAGACCTCAAGTATATTCTGCACTATATAGATTTTTTTAAAGTAGCTTCAGTCTCCTTTAATGTGAACAATTGCATACTGACTTAATCTCTTCCTCTCTCTTCTCTTCCTTCACTCTCTCCCTTCCTCTCTCTTTCTATTCTCCTCCCCTCCTCCCTGTAAAAGCTACCACCTCATCCTGGGCACCCTGGTTATATCAACTTCAGCTATGAGGTAATTTTTCTCTTTACTAA
CAAGAACCTTAAGTTCCTGATTGTTTTTACGGTAGATGGGTTTCAGCATGGGGCCGAGAAGGGGCTTTGTCCCCTGTTTTGGTGGACACCAGAGGGGTGATAAAGGAGTAGCCAAGGGGAACAGAGAAAAAATACCTTCAATGGAAGCAGATAATAGAGCAGTGGTGATCCCAAAATTATAATTCCTCAGAGAGAAACTAGAGAGAGCTTTGGGGTTTTACCCAAATGGGAATTTGAATCAATTTCTCCTGATCTGAAAGGGCTGGAAAAATCCTGGAGGATATCCAGATTACACTAGAGAATCTCAACCACCTACCTTGATTTTTGTAAAGAACAACGTTGTTTGCTAGAACTGAGGAAAAGGCGATGGCAGAGAAGCTTTTTAAAAATAAATCTGAATATATCAACATGTACAGTCAACTAATTTGCTGACTTCAAAATAGCGTGATGAAACTCTTTGCCTGTTAAACCTATTATTGCCCATAATGAAAGATTCCATATGCACTAATCACAACATACAGCCTTATGTCTGATCATAGCTTCTAAAAAATCATGATACAGGGATTTTTAGTTATACTCAACACATTTTTCCTTTAGAAACTGGATTGGTTGTTACAGATGCCATGAATGATATAAATTGAGCTTATAGTTGGAAGAAATCTAAAGGATCAAGCATCCCTGAGTTTCAAACAGAAACTTGCACTGAATACATTCAAAGGTATGTGGATTTTATTTATAATTTGATATCCTTTTTATTGTGCTTATTTCTTTCTCTGCATTTCTTTTAAAAGATATAAATGTATTCTACATTTCTAATACTATATGCCATCAATAGTTACTTTTTAGTTGGCCCATAATTAAATTAGACTCTGATTACTGAAATGATTTTTAACTTTATAATGCAACAAAGTGCTTGTCTAATTCCAAAGGTCTTTCTTGGCCACATTTCACAGTAAAATATTTATTTTAATTAATTATCGATTAAAGTAAAAATAATACATTCACAGGCTGTGATCTACTACTTTGAAAAGCTTTTTATTTAATTACATAAAATAGAACCATCCATGAAGTGTTTTTTCTCATTAACCCAAACAAACAAACAAACAAAAAACAAATTTAGGAGTTAGAAAACTTTAGTGTACTTTTCATAGACAGCATTATCACATGTAATATTCACTTCTTATACAAAATTTAAGGTCTTTCTTCTGACAGTTTTCCCAGTAATTTGTGCCACAAATCAATGTGCACATTTTAGGAGGACCTGTTTTGCTTAATGTCCCAAGGGTCTTATTTATAGAATAATTACAGTGCAACATCAAACAAAATGAAGATTCCATTGAAAGAAAATGAAACCTCTTAGGGAGAAAGTATTCAAAATTCATTGAAGAATCACATAAAATTCGTACCATCCTCTCCTGTTGGTTCAGCCACATCTTTTGCTCCACAATCTGGAGCTCAGAGATGTTACTGGAGGGTCTTGCCTGAAGTTCTGTAGATAGGAATTTCTGGAACTAAAATCTATCTTGGCAAATTAATATATTTTCTCAAATGATTAGTCCTTGTTTTTAACAGTAGCAATGTCCAGGTAGACTGTGCACGAGACATTTCTGTGCCTCCTTGTTCTAAAATTATAAAATACTGTGCACTTTGATGATCTTCCCAACCTTTAGAGCCAACTTTATTCCTTTAATCATTAATTATAAATACAATTTAGCTTCTATGACTAAGGGCTGTATAGGCATAGGAAAATGGCATGCAAAGTCATATGAAGATAGATCATTCATGTCCCTGTAACTTGTTTAGCCCTCAACCTAAATTAAATGCATCTTTATCACTACTGTGACTCCAGAAACAATGAAATAGGCTGAGAGCTGGAAATCACATATGACTGAAGTAAATTCACAAACAATGGCTCCATCCTTCTTACTAGCAATAGACTAATGTAGATTATGTGTGTTTTATGGAGCATTCATTACATCCATGTTTCAGAAGAGATAAGAAAAGTGGATGTTGACTTACATTTCAGAACCATCAAGAAATGGGGACCTCGATTTTATTTGCCTGCCTCCTGGGAGCAGCTTTTGCCATGCCTGTGAGTAAAACACCCCTTGCATAAGTCAGTGTCCAATTTCACAAACTTGGACATAAAAATCTGCTCATAGTTGGTGAAATTAGGGTTTAAAACAGTATGAGATCAGATGTCTTCATATGTCTCTGGGTTGAAGAAACACTTCAGGAGCTTGTTTTAAAAAGGTATATTCTCAAATGCCGCTACCAAAAATTCTGATTTGGTACAGCTGGGGCGGGGCCCAGGACTCTGCATTTTTATAAGCACCCCAGGAGATTCTGTTGGAACTGTTAGCTTGTAAATATCACCACCCATCTCTAGATGGAGGAAGCTTTTGGAAGGGACCCTTGAAAGGTCTCCAGAGAAAGTGCTTAACCAGCTTTGGACAAATATTACAGAGATGCCAGTTTTGTCTAAAACCCAATTCCTCTCAAGATTCCAAATCTCTTCCTGCCCTCCACATATTGCTGCTCTTACCCCTCAGGGGGTAAGATTTTTGTGTTAGGAATCCACTTTTTGAGCCACATTCCTGTTCTCAGAGGCCCCACCCCTTTGGGTACATCTGATGAGTACGTGACTTTTTTGTGGTTGCCCGGGATCCTGCCTACACCCAATACATAGTGATATATTTTATATTCAAATGTATTAAAGATCAGGACATTAGACCCACTCTGTCTGGACACAGGTGCATAAGGGCAGAGAACTTAGATCACATGCATGCCAAGCAGGCTGCATCTGCTTTTTGGTGGAATAAAGAGCAGTTGATACAACCAGAAGCCAGCAAGCTTGCACCCTTGCCTCCTCTCTTCCTCTCTCACCCACAAAACCAAGATTCTGTGCTCTGACTTCCTGAAATCCTGCATTGCAGCGATTCCTAGTTTCCTCAGGGGTCCCTGCCTTACAAATTCAGCCCTTTTCCCACTCTCTAAGATGGTATTGTTCAAGAGGGTATAGGACCTGACTAAAACCATTCACATCCAGATGAGAGAGAATAAACCTTCCCATGAAATGTGAGCATTTTTAAAGAATATAATAGAGCCAATCCTAAATGAGGCCAATGTCTGAGGGAGATTTTCTGCATGACCGTCTCTCCTCCCTGGACCCCAGGCACAACCAGAGTTCCACAATACAGGCACCAGACACTTGGGCCCCACTTTTGAGAGGACAGACAGTCCTGATTCAGATCATCATTCAGGTGGCCTTTTATTTTTAACTTGAAAATTTTTCTGCCATAAAACCGTTGGCAGAATAATAAAAAAAGATCGGCCTAAACGTCATAAATCAACTCTTTCATTTTCCATGGGATTTATAATGTTTCCACTTTGCTCCACCCATCTTGTTCTGGCATTCATCAATAATTCCCACCTTGTGGTTTCTTTTGTGGCTTCTTTTGTTGTATGGAAGTGTTGTTTACTTTGCATGTCAATTATGAGAAATCCCTTTGATACTTAAAAGTACTTGACCACCTCCTGATCTACAAGGGAACATTCGTGAGACAATTCTCTCCTTGTTGATATTTCTTTATTGTGAAAGAGAAACACACTTCTCTCCCCATTATGGGGTGAGTTTTATCAGCAAGTAAACTGTTGGGCAGGATAGGGTAGGATTCATTGAAAACACTGGGCGTGGGGGTGGGATGCTGTCCAAAGATCACTGGAGAATAAATGTGTGCTGGTTTCTGCTTCCAGGTCTCCAGCCATAAGGCTATAACCCCAGGAACAGTCATTTAGCTGTTCTGAACCTCTTTAAAATAAAAGGTCTCCTCTTCTATACAGCACATTTGTTCAAACTAAAAACAGACCTCAAGTATATTCTGCACTATATAGATTTTTTTAAAGTAGCTTCAGTCTCCTTTAATGTGAACAATTGCATACTGACTTAATCTCTTCCTCTCTCTTCTCTTCCTTCACTCTCTCCCTTCCTCTCTCTTTCTATTCTCCTCCCCTCCTCCCTGTAAAAGCTACCACCTCATCCTGGGCACCCTGGTTATATCAACTTCAGCTATGAGGTAATTTTTCTCTTTACTAA
Task1_train_29065
A genomic change on Chromosome X affects AMELX, ARHGAP6 (amelogenin X-linked| Rho GTPase activating protein 6). Classify this variant as benign or pathogenic, and name the disease if relevant.
Pathogenic; Amelogenesis imperfecta type 1E
TTTTGTGGCTTCTTTTGTTGTATGGAAGTGTTGTTTACTTTGCATGTCAATTATGAGAAATCCCTTTGATACTTAAAAGTACTTGACCACCTCCTGATCTACAAGGGAACATTCGTGAGACAATTCTCTCCTTGTTGATATTTCTTTATTGTGAAAGAGAAACACACTTCTCTCCCCATTATGGGGTGAGTTTTATCAGCAAGTAAACTGTTGGGCAGGATAGGGTAGGATTCATTGAAAACACTGGGCGTGGGGGTGGGATGCTGTCCAAAGATCACTGGAGAATAAATGTGTGCTGGTTTCTGCTTCCAGGTCTCCAGCCATAAGGCTATAACCCCAGGAACAGTCATTTAGCTGTTCTGAACCTCTTTAAAATAAAAGGTCTCCTCTTCTATACAGCACATTTGTTCAAACTAAAAACAGACCTCAAGTATATTCTGCACTATATAGATTTTTTTAAAGTAGCTTCAGTCTCCTTTAATGTGAACAATTGCATACTGACTTAATCTCTTCCTCTCTCTTCTCTTCCTTCACTCTCTCCCTTCCTCTCTCTTTCTATTCTCCTCCCCTCCTCCCTGTAAAAGCTACCACCTCATCCTGGGCACCCTGGTTATATCAACTTCAGCTATGAGGTAATTTTTCTCTTTACTAATTTTGACCATTGTTTGCGTTAACAATGCCCTGGGCTCTGTAAAGAATAGTGTGTTGATTCTTTATCCCAGATGTTTCTCAAGTGGTCCTGATTTTACAGTTCCTACCACCAGCTTCCCAGTTTAAGCTCTGATGGTTGGCCTCAAGCCTGTGTCGTCCCAGCAGCCTCCCGCCTGGCCACTCTGACTCAGTCTGTCCTCCTAAATATGGCCGTAAGCTTACCCATCATGAACCACTACTCAGGGAGGCTCCATGATAGGGCAAAAAGTAAACTCTGACCAGCTTGGTTCTAACCCAGCTAGTAAAATGTAAGGATTAGGTAAGATGTTATTTAAAACTCTTTCCAGCTCAAAAAACTCCTGATTCTAAGATAGTCACACTCTATGTGTGTCTCTTGCTTGCCTCTGCTGAAATATTAGTGACTAAGTGGTATAGGAGAGACTCCGCAGAACAGCGGAATGCATGAGTTTTGGACGTCGGGTTTGAGGTTCTCCTCAACCTCTTACTAACTTTGTGATTTTGGGCAAATCATTTCCTCTTTCTGGAACCCTGGTTTCCTCATCTGGAGAAAGGAAATAATTATAATAACCATATTTCAAAATATTGTTTGGAGAGTAATATAGTTAATGAATATGAAAAGTGCTTTGTCAAGTATAATATGAGCAAGGTTACTGATTATTTTTTGTATCGATTAAATGCCGTATTACTATATGAAGAATCCTCAAACCTAAGGCTAACCAAGTATATATACTGTTCAGAAAGGAATAAGATTCTTACTTCTCTCACAGGTTCAGGTAACAATCTATGAGTTTATTTACTTATAAAAGCTGAAGACAAATGTTAGTAAGATTTTGAGGCAAGATTTTCTGTTGAACCGAAAAGATTGACACATCTGATCAGTCAATCTGTGTTTCTAGGATGAGGGACAGTGTTTGCACCTCTCTTTTTCCCATTGTGACATCAAAGAAAAAAATGAAATTAACATCATGTCATATTATTATGTCATAATTTTGTGTTTGTTTTGCTCTTACAATGAAAAGAAGGAACTATGGAATTAAACAGATTTACTCCCTGTGTAACCTCAGTCAAGTTAATGAATCTCTTTAACTCCCCATAACCTTATCTAAAAAGTGAGAGTAATAATACTTGCCTCCTAGCATATAAGAAAAGATGAAGAATGTGTGTGATGGATGTAAACACAGTGCCTGTCACACAGGAAGCACCCAACAAATTTTTACCTTCTTCTTTCTTTTGTAGAACTCACATTCTCAGGCTATCAATGTTGACAGGACTGCATTAGTGAGTCTATATTTCCTACTGCATCAGTGAGTTTCTATATTGGATGAAAGTAAATTAAATCAAATGGGTTCTAATATCTTTTTCTCTTAAGGTGCTTACCCCTTTGAAGTGGTACCAGAGCATAAGGCCACCGGTATGTAGACATTTTGTTCCTTATTCCCTGAAAATATTAGGCATGCATTAAAATTCCCATATTAAGTGAAATATCATGTCTACTCCACATGCAGACATTAATGGGAAATTTAGTTTGTAAAAAATCATATCTGTGTACACAGTTACAAATTTTTGCAAAGGAAAAATGAATAAAATATTCCTATAGCCATAATGGCAAAGAAAACACTGCTGCTTCTCTGGTTGGAGTCACCTGAGCCAATGGTAAACCTGCCTCTCTGTTTCTCACCAGTACCCTTCCTATGGTTACGAGCCCATGGGTGGATGGCTGCACCACCAAATCATCCCCGTGCTGTCCCAACAGCACCCCCCGACTCACACCCTGCAGCCTCATCACCACATCCCAGTGGTGCCAGCTCAGCAGCCCGTGATCCCCCAGCAACCAATGATGCCCGTTCCTGGCCAACACTCCATGACTCCAATCCAACACCACCAGCCAAACCTCCCTCCGCCCGCCCAGCAGCCCTACCAGCCCCAGCCTGTTCAGCCACAGCCTCACCAGCCCATGCAGCCCCAGCCACCTGTGCACCCCATGCAGCCCCTGCCGCCACAGCCACCTCTGCCTCCGATGTTCCCCATGCAGCCCCTGCCTCCCATGCTTCCTGATCTGACTCTGGAAGCTTGGCCATCAACAGACAAGACCAAGCGGGAGGAAGTGGTGAGTATATTTTGAAGCCACTACAATGCAAATCCTGTGAAAATGGTGCAGCAAAATAGGCCCCAGAGTTCTAAGGTCTCCGACAACCAAGGATCTAGAGTTGTAGTAGTTACAGGTCTATGATTCTATTAGTCCAAGCAATATGCTATACCTTTATGTTAAAGACAAATTCCTCTAAATGGCTTGGTAATTAAGACCACAGTTTTTATGGTAGGTTTCAATTTTACTATTACTGAATTTCTACCAGAATATGTATTACCAAAACCCATTAATAGAAATATATATTACTAAACCCCATGAATTTTAAGGGCAACAGTATAAGGGAATATCAGTTCTCCTTATATTTCAAAGGTTTGACTAGCAAGAATAGGCTAGAGTTGCACTGAAGGCTTAAGACAAGAGGGAGCGGATAATTTTGAGAGTGCAAATATCTGAACAGGCTACAAAAGGTAGACGGGAAATCTCTTCAAAAACCTACAGGAAGATTCCCCATTTCCAGTAGTTTTCAATCTAACTTGGAGGCGGCTAAACTAAACATACTGTTAGATTCCTTTTCTGTACTGGGGTTCTATAGATGATTAAGCTTTTAGCAAGAAGTTACTGCAATTTAGCACTAAATCTTCCATTACAGGTAGCTCTTACAAATGAATGGGAATAGTCAACAAAACAAACTTAATCTACATCCATAAAGTCTTACTTCTATGTATACGAGATTATGTGATCCTATCATGTATATGTATCCAACTGTAATTCCAATTTATACATGTTATTGATGATTTGCTACTGAGAAGAAGAGAGAAGTGAGGTGGAAATGACCAGGATAAGAAGCCAGGACACAAAGGTTCCAATTCTGGCTTTGCCCTCAAAGACGAGGCAGTATTGTAAAAGTTACTTCAAATGTATCGGTGTTTTATTTTCTTTTAAATGGGGGAAAATGACGAAATCAGATTATTTTCAAGTCTCTGTCCAATTATAAATACCATAGTTTCTGAATTTAAAAAAATCATAATATATGTCATAAATGGCTTCATAATTGTGAGCATGTTTACGGAAAATATGGGGCAGAATTTTTTGAAAATTGATTGAATCCCAAGTAATCGGTGCCTATCATTGGCTATTCTAGTCCAAGGCACATGTTCTCTCTGTACATAGAAAATGCATTTACTTCTTTATGAATAATTAATACCATGAACTTTATAATGTGCTCACATCTTGACAAAGCTATTTATGGAAAGGTGACTTTGGGCAGATAGTTTGAACTCTTTAAAACTCAGTTTCTTTTTGTGTAAAATTTGAGTATAAACATTGATAGTTTCT
TTTTGTGGCTTCTTTTGTTGTATGGAAGTGTTGTTTACTTTGCATGTCAATTATGAGAAATCCCTTTGATACTTAAAAGTACTTGACCACCTCCTGATCTACAAGGGAACATTCGTGAGACAATTCTCTCCTTGTTGATATTTCTTTATTGTGAAAGAGAAACACACTTCTCTCCCCATTATGGGGTGAGTTTTATCAGCAAGTAAACTGTTGGGCAGGATAGGGTAGGATTCATTGAAAACACTGGGCGTGGGGGTGGGATGCTGTCCAAAGATCACTGGAGAATAAATGTGTGCTGGTTTCTGCTTCCAGGTCTCCAGCCATAAGGCTATAACCCCAGGAACAGTCATTTAGCTGTTCTGAACCTCTTTAAAATAAAAGGTCTCCTCTTCTATACAGCACATTTGTTCAAACTAAAAACAGACCTCAAGTATATTCTGCACTATATAGATTTTTTTAAAGTAGCTTCAGTCTCCTTTAATGTGAACAATTGCATACTGACTTAATCTCTTCCTCTCTCTTCTCTTCCTTCACTCTCTCCCTTCCTCTCTCTTTCTATTCTCCTCCCCTCCTCCCTGTAAAAGCTACCACCTCATCCTGGGCACCCTGGTTATATCAACTTCAGCTATGAGGTAATTTTTCTCTTTACTAATTTTGACCATTGTTTGCGTTAACAATGCCCTGGGCTCTGTAAAGAATAGTGTGTTGATTCTTTATCCCAGATGTTTCTCAAGTGGTCCTGATTTTACAGTTCCTACCACCAGCTTCCCAGTTTAAGCTCTGATGGTTGGCCTCAAGCCTGTGTCGTCCCAGCAGCCTCCCGCCTGGCCACTCTGACTCAGTCTGTCCTCCTAAATATGGCCGTAAGCTTACCCATCATGAACCACTACTCAGGGAGGCTCCATGATAGGGCAAAAAGTAAACTCTGACCAGCTTGGTTCTAACCCAGCTAGTAAAATGTAAGGATTAGGTAAGATGTTATTTAAAACTCTTTCCAGCTCAAAAAACTCCTGATTCTAAGATAGTCACACTCTATGTGTGTCTCTTGCTTGCCTCTGCTGAAATATTAGTGACTAAGTGGTATAGGAGAGACTCCGCAGAACAGCGGAATGCATGAGTTTTGGACGTCGGGTTTGAGGTTCTCCTCAACCTCTTACTAACTTTGTGATTTTGGGCAAATCATTTCCTCTTTCTGGAACCCTGGTTTCCTCATCTGGAGAAAGGAAATAATTATAATAACCATATTTCAAAATATTGTTTGGAGAGTAATATAGTTAATGAATATGAAAAGTGCTTTGTCAAGTATAATATGAGCAAGGTTACTGATTATTTTTTGTATCGATTAAATGCCGTATTACTATATGAAGAATCCTCAAACCTAAGGCTAACCAAGTATATATACTGTTCAGAAAGGAATAAGATTCTTACTTCTCTCACAGGTTCAGGTAACAATCTATGAGTTTATTTACTTATAAAAGCTGAAGACAAATGTTAGTAAGATTTTGAGGCAAGATTTTCTGTTGAACCGAAAAGATTGACACATCTGATCAGTCAATCTGTGTTTCTAGGATGAGGGACAGTGTTTGCACCTCTCTTTTTCCCATTGTGACATCAAAGAAAAAAATGAAATTAACATCATGTCATATTATTATGTCATAATTTTGTGTTTGTTTTGCTCTTACAATGAAAAGAAGGAACTATGGAATTAAACAGATTTACTCCCTGTGTAACCTCAGTCAAGTTAATGAATCTCTTTAACTCCCCATAACCTTATCTAAAAAGTGAGAGTAATAATACTTGCCTCCTAGCATATAAGAAAAGATGAAGAATGTGTGTGATGGATGTAAACACAGTGCCTGTCACACAGGAAGCACCCAACAAATTTTTACCTTCTTCTTTCTTTTGTAGAACTCACATTCTCAGGCTATCAATGTTGACAGGACTGCATTAGTGAGTCTATATTTCCTACTGCATCAGTGAGTTTCTATATTGGATGAAAGTAAATTAAATCAAATGGGTTCTAATATCTTTTTCTCTTAAGGTGCTTATCCCTTTGAAGTGGTACCAGAGCATAAGGCCACCGGTATGTAGACATTTTGTTCCTTATTCCCTGAAAATATTAGGCATGCATTAAAATTCCCATATTAAGTGAAATATCATGTCTACTCCACATGCAGACATTAATGGGAAATTTAGTTTGTAAAAAATCATATCTGTGTACACAGTTACAAATTTTTGCAAAGGAAAAATGAATAAAATATTCCTATAGCCATAATGGCAAAGAAAACACTGCTGCTTCTCTGGTTGGAGTCACCTGAGCCAATGGTAAACCTGCCTCTCTGTTTCTCACCAGTACCCTTCCTATGGTTACGAGCCCATGGGTGGATGGCTGCACCACCAAATCATCCCCGTGCTGTCCCAACAGCACCCCCCGACTCACACCCTGCAGCCTCATCACCACATCCCAGTGGTGCCAGCTCAGCAGCCCGTGATCCCCCAGCAACCAATGATGCCCGTTCCTGGCCAACACTCCATGACTCCAATCCAACACCACCAGCCAAACCTCCCTCCGCCCGCCCAGCAGCCCTACCAGCCCCAGCCTGTTCAGCCACAGCCTCACCAGCCCATGCAGCCCCAGCCACCTGTGCACCCCATGCAGCCCCTGCCGCCACAGCCACCTCTGCCTCCGATGTTCCCCATGCAGCCCCTGCCTCCCATGCTTCCTGATCTGACTCTGGAAGCTTGGCCATCAACAGACAAGACCAAGCGGGAGGAAGTGGTGAGTATATTTTGAAGCCACTACAATGCAAATCCTGTGAAAATGGTGCAGCAAAATAGGCCCCAGAGTTCTAAGGTCTCCGACAACCAAGGATCTAGAGTTGTAGTAGTTACAGGTCTATGATTCTATTAGTCCAAGCAATATGCTATACCTTTATGTTAAAGACAAATTCCTCTAAATGGCTTGGTAATTAAGACCACAGTTTTTATGGTAGGTTTCAATTTTACTATTACTGAATTTCTACCAGAATATGTATTACCAAAACCCATTAATAGAAATATATATTACTAAACCCCATGAATTTTAAGGGCAACAGTATAAGGGAATATCAGTTCTCCTTATATTTCAAAGGTTTGACTAGCAAGAATAGGCTAGAGTTGCACTGAAGGCTTAAGACAAGAGGGAGCGGATAATTTTGAGAGTGCAAATATCTGAACAGGCTACAAAAGGTAGACGGGAAATCTCTTCAAAAACCTACAGGAAGATTCCCCATTTCCAGTAGTTTTCAATCTAACTTGGAGGCGGCTAAACTAAACATACTGTTAGATTCCTTTTCTGTACTGGGGTTCTATAGATGATTAAGCTTTTAGCAAGAAGTTACTGCAATTTAGCACTAAATCTTCCATTACAGGTAGCTCTTACAAATGAATGGGAATAGTCAACAAAACAAACTTAATCTACATCCATAAAGTCTTACTTCTATGTATACGAGATTATGTGATCCTATCATGTATATGTATCCAACTGTAATTCCAATTTATACATGTTATTGATGATTTGCTACTGAGAAGAAGAGAGAAGTGAGGTGGAAATGACCAGGATAAGAAGCCAGGACACAAAGGTTCCAATTCTGGCTTTGCCCTCAAAGACGAGGCAGTATTGTAAAAGTTACTTCAAATGTATCGGTGTTTTATTTTCTTTTAAATGGGGGAAAATGACGAAATCAGATTATTTTCAAGTCTCTGTCCAATTATAAATACCATAGTTTCTGAATTTAAAAAAATCATAATATATGTCATAAATGGCTTCATAATTGTGAGCATGTTTACGGAAAATATGGGGCAGAATTTTTTGAAAATTGATTGAATCCCAAGTAATCGGTGCCTATCATTGGCTATTCTAGTCCAAGGCACATGTTCTCTCTGTACATAGAAAATGCATTTACTTCTTTATGAATAATTAATACCATGAACTTTATAATGTGCTCACATCTTGACAAAGCTATTTATGGAAAGGTGACTTTGGGCAGATAGTTTGAACTCTTTAAAACTCAGTTTCTTTTTGTGTAAAATTTGAGTATAAACATTGATAGTTTCT
Task1_train_29066
A genetic alteration is present in AMELX, ARHGAP6 (amelogenin X-linked| Rho GTPase activating protein 6) on Chromosome X. Is this variant benign or disease-causing, and if the latter, which condition is involved?
Pathogenic; not provided
GGCTATAACCCCAGGAACAGTCATTTAGCTGTTCTGAACCTCTTTAAAATAAAAGGTCTCCTCTTCTATACAGCACATTTGTTCAAACTAAAAACAGACCTCAAGTATATTCTGCACTATATAGATTTTTTTAAAGTAGCTTCAGTCTCCTTTAATGTGAACAATTGCATACTGACTTAATCTCTTCCTCTCTCTTCTCTTCCTTCACTCTCTCCCTTCCTCTCTCTTTCTATTCTCCTCCCCTCCTCCCTGTAAAAGCTACCACCTCATCCTGGGCACCCTGGTTATATCAACTTCAGCTATGAGGTAATTTTTCTCTTTACTAATTTTGACCATTGTTTGCGTTAACAATGCCCTGGGCTCTGTAAAGAATAGTGTGTTGATTCTTTATCCCAGATGTTTCTCAAGTGGTCCTGATTTTACAGTTCCTACCACCAGCTTCCCAGTTTAAGCTCTGATGGTTGGCCTCAAGCCTGTGTCGTCCCAGCAGCCTCCCGCCTGGCCACTCTGACTCAGTCTGTCCTCCTAAATATGGCCGTAAGCTTACCCATCATGAACCACTACTCAGGGAGGCTCCATGATAGGGCAAAAAGTAAACTCTGACCAGCTTGGTTCTAACCCAGCTAGTAAAATGTAAGGATTAGGTAAGATGTTATTTAAAACTCTTTCCAGCTCAAAAAACTCCTGATTCTAAGATAGTCACACTCTATGTGTGTCTCTTGCTTGCCTCTGCTGAAATATTAGTGACTAAGTGGTATAGGAGAGACTCCGCAGAACAGCGGAATGCATGAGTTTTGGACGTCGGGTTTGAGGTTCTCCTCAACCTCTTACTAACTTTGTGATTTTGGGCAAATCATTTCCTCTTTCTGGAACCCTGGTTTCCTCATCTGGAGAAAGGAAATAATTATAATAACCATATTTCAAAATATTGTTTGGAGAGTAATATAGTTAATGAATATGAAAAGTGCTTTGTCAAGTATAATATGAGCAAGGTTACTGATTATTTTTTGTATCGATTAAATGCCGTATTACTATATGAAGAATCCTCAAACCTAAGGCTAACCAAGTATATATACTGTTCAGAAAGGAATAAGATTCTTACTTCTCTCACAGGTTCAGGTAACAATCTATGAGTTTATTTACTTATAAAAGCTGAAGACAAATGTTAGTAAGATTTTGAGGCAAGATTTTCTGTTGAACCGAAAAGATTGACACATCTGATCAGTCAATCTGTGTTTCTAGGATGAGGGACAGTGTTTGCACCTCTCTTTTTCCCATTGTGACATCAAAGAAAAAAATGAAATTAACATCATGTCATATTATTATGTCATAATTTTGTGTTTGTTTTGCTCTTACAATGAAAAGAAGGAACTATGGAATTAAACAGATTTACTCCCTGTGTAACCTCAGTCAAGTTAATGAATCTCTTTAACTCCCCATAACCTTATCTAAAAAGTGAGAGTAATAATACTTGCCTCCTAGCATATAAGAAAAGATGAAGAATGTGTGTGATGGATGTAAACACAGTGCCTGTCACACAGGAAGCACCCAACAAATTTTTACCTTCTTCTTTCTTTTGTAGAACTCACATTCTCAGGCTATCAATGTTGACAGGACTGCATTAGTGAGTCTATATTTCCTACTGCATCAGTGAGTTTCTATATTGGATGAAAGTAAATTAAATCAAATGGGTTCTAATATCTTTTTCTCTTAAGGTGCTTACCCCTTTGAAGTGGTACCAGAGCATAAGGCCACCGGTATGTAGACATTTTGTTCCTTATTCCCTGAAAATATTAGGCATGCATTAAAATTCCCATATTAAGTGAAATATCATGTCTACTCCACATGCAGACATTAATGGGAAATTTAGTTTGTAAAAAATCATATCTGTGTACACAGTTACAAATTTTTGCAAAGGAAAAATGAATAAAATATTCCTATAGCCATAATGGCAAAGAAAACACTGCTGCTTCTCTGGTTGGAGTCACCTGAGCCAATGGTAAACCTGCCTCTCTGTTTCTCACCAGTACCCTTCCTATGGTTACGAGCCCATGGGTGGATGGCTGCACCACCAAATCATCCCCGTGCTGTCCCAACAGCACCCCCCGACTCACACCCTGCAGCCTCATCACCACATCCCAGTGGTGCCAGCTCAGCAGCCCGTGATCCCCCAGCAACCAATGATGCCCGTTCCTGGCCAACACTCCATGACTCCAATCCAACACCACCAGCCAAACCTCCCTCCGCCCGCCCAGCAGCCCTACCAGCCCCAGCCTGTTCAGCCACAGCCTCACCAGCCCATGCAGCCCCAGCCACCTGTGCACCCCATGCAGCCCCTGCCGCCACAGCCACCTCTGCCTCCGATGTTCCCCATGCAGCCCCTGCCTCCCATGCTTCCTGATCTGACTCTGGAAGCTTGGCCATCAACAGACAAGACCAAGCGGGAGGAAGTGGTGAGTATATTTTGAAGCCACTACAATGCAAATCCTGTGAAAATGGTGCAGCAAAATAGGCCCCAGAGTTCTAAGGTCTCCGACAACCAAGGATCTAGAGTTGTAGTAGTTACAGGTCTATGATTCTATTAGTCCAAGCAATATGCTATACCTTTATGTTAAAGACAAATTCCTCTAAATGGCTTGGTAATTAAGACCACAGTTTTTATGGTAGGTTTCAATTTTACTATTACTGAATTTCTACCAGAATATGTATTACCAAAACCCATTAATAGAAATATATATTACTAAACCCCATGAATTTTAAGGGCAACAGTATAAGGGAATATCAGTTCTCCTTATATTTCAAAGGTTTGACTAGCAAGAATAGGCTAGAGTTGCACTGAAGGCTTAAGACAAGAGGGAGCGGATAATTTTGAGAGTGCAAATATCTGAACAGGCTACAAAAGGTAGACGGGAAATCTCTTCAAAAACCTACAGGAAGATTCCCCATTTCCAGTAGTTTTCAATCTAACTTGGAGGCGGCTAAACTAAACATACTGTTAGATTCCTTTTCTGTACTGGGGTTCTATAGATGATTAAGCTTTTAGCAAGAAGTTACTGCAATTTAGCACTAAATCTTCCATTACAGGTAGCTCTTACAAATGAATGGGAATAGTCAACAAAACAAACTTAATCTACATCCATAAAGTCTTACTTCTATGTATACGAGATTATGTGATCCTATCATGTATATGTATCCAACTGTAATTCCAATTTATACATGTTATTGATGATTTGCTACTGAGAAGAAGAGAGAAGTGAGGTGGAAATGACCAGGATAAGAAGCCAGGACACAAAGGTTCCAATTCTGGCTTTGCCCTCAAAGACGAGGCAGTATTGTAAAAGTTACTTCAAATGTATCGGTGTTTTATTTTCTTTTAAATGGGGGAAAATGACGAAATCAGATTATTTTCAAGTCTCTGTCCAATTATAAATACCATAGTTTCTGAATTTAAAAAAATCATAATATATGTCATAAATGGCTTCATAATTGTGAGCATGTTTACGGAAAATATGGGGCAGAATTTTTTGAAAATTGATTGAATCCCAAGTAATCGGTGCCTATCATTGGCTATTCTAGTCCAAGGCACATGTTCTCTCTGTACATAGAAAATGCATTTACTTCTTTATGAATAATTAATACCATGAACTTTATAATGTGCTCACATCTTGACAAAGCTATTTATGGAAAGGTGACTTTGGGCAGATAGTTTGAACTCTTTAAAACTCAGTTTCTTTTTGTGTAAAATTTGAGTATAAACATTGATAGTTTCTTAGAGTTGTTTTATGGAAAACAAAATAGCGTGATAAGCTTGGAGCCTGACATGCAAGACGTACCCCCCAAAAAGGTAGCAATTGTTATTTTATTATAAAATAATAGGCTTTAAGTGTCCTGAAGGTGGAAGCAGTCCTCATGGACACCTAATATCTAATGACAACGAAATAACAAAGAAACTTCAGAAATTATAGAGTTCAACTTAAATGGTTGTACATTGTTTTGACAAAACTGAAGCCAGACATGTTATTGTAAATGGTACTCACTAGGAACATTTGTAAATTATTTTAACTGTTCTTTTGCAATTTTTTTCAGGATTAAAAGA
GGCTATAACCCCAGGAACAGTCATTTAGCTGTTCTGAACCTCTTTAAAATAAAAGGTCTCCTCTTCTATACAGCACATTTGTTCAAACTAAAAACAGACCTCAAGTATATTCTGCACTATATAGATTTTTTTAAAGTAGCTTCAGTCTCCTTTAATGTGAACAATTGCATACTGACTTAATCTCTTCCTCTCTCTTCTCTTCCTTCACTCTCTCCCTTCCTCTCTCTTTCTATTCTCCTCCCCTCCTCCCTGTAAAAGCTACCACCTCATCCTGGGCACCCTGGTTATATCAACTTCAGCTATGAGGTAATTTTTCTCTTTACTAATTTTGACCATTGTTTGCGTTAACAATGCCCTGGGCTCTGTAAAGAATAGTGTGTTGATTCTTTATCCCAGATGTTTCTCAAGTGGTCCTGATTTTACAGTTCCTACCACCAGCTTCCCAGTTTAAGCTCTGATGGTTGGCCTCAAGCCTGTGTCGTCCCAGCAGCCTCCCGCCTGGCCACTCTGACTCAGTCTGTCCTCCTAAATATGGCCGTAAGCTTACCCATCATGAACCACTACTCAGGGAGGCTCCATGATAGGGCAAAAAGTAAACTCTGACCAGCTTGGTTCTAACCCAGCTAGTAAAATGTAAGGATTAGGTAAGATGTTATTTAAAACTCTTTCCAGCTCAAAAAACTCCTGATTCTAAGATAGTCACACTCTATGTGTGTCTCTTGCTTGCCTCTGCTGAAATATTAGTGACTAAGTGGTATAGGAGAGACTCCGCAGAACAGCGGAATGCATGAGTTTTGGACGTCGGGTTTGAGGTTCTCCTCAACCTCTTACTAACTTTGTGATTTTGGGCAAATCATTTCCTCTTTCTGGAACCCTGGTTTCCTCATCTGGAGAAAGGAAATAATTATAATAACCATATTTCAAAATATTGTTTGGAGAGTAATATAGTTAATGAATATGAAAAGTGCTTTGTCAAGTATAATATGAGCAAGGTTACTGATTATTTTTTGTATCGATTAAATGCCGTATTACTATATGAAGAATCCTCAAACCTAAGGCTAACCAAGTATATATACTGTTCAGAAAGGAATAAGATTCTTACTTCTCTCACAGGTTCAGGTAACAATCTATGAGTTTATTTACTTATAAAAGCTGAAGACAAATGTTAGTAAGATTTTGAGGCAAGATTTTCTGTTGAACCGAAAAGATTGACACATCTGATCAGTCAATCTGTGTTTCTAGGATGAGGGACAGTGTTTGCACCTCTCTTTTTCCCATTGTGACATCAAAGAAAAAAATGAAATTAACATCATGTCATATTATTATGTCATAATTTTGTGTTTGTTTTGCTCTTACAATGAAAAGAAGGAACTATGGAATTAAACAGATTTACTCCCTGTGTAACCTCAGTCAAGTTAATGAATCTCTTTAACTCCCCATAACCTTATCTAAAAAGTGAGAGTAATAATACTTGCCTCCTAGCATATAAGAAAAGATGAAGAATGTGTGTGATGGATGTAAACACAGTGCCTGTCACACAGGAAGCACCCAACAAATTTTTACCTTCTTCTTTCTTTTGTAGAACTCACATTCTCAGGCTATCAATGTTGACAGGACTGCATTAGTGAGTCTATATTTCCTACTGCATCAGTGAGTTTCTATATTGGATGAAAGTAAATTAAATCAAATGGGTTCTAATATCTTTTTCTCTTAAGGTGCTTACCCCTTTGAAGTGGTACCAGAGCATAAGGCCACCGGTATGTAGACATTTTGTTCCTTATTCCCTGAAAATATTAGGCATGCATTAAAATTCCCATATTAAGTGAAATATCATGTCTACTCCACATGCAGACATTAATGGGAAATTTAGTTTGTAAAAAATCATATCTGTGTACACAGTTACAAATTTTTGCAAAGGAAAAATGAATAAAATATTCCTATAGCCATAATGGCAAAGAAAACACTGCTGCTTCTCTGGTTGGAGTCACCTGAGCCAATGGTAAACCTGCCTCTCTGTTTCTCACCAGTACCCTTCCTATGGTTACGAGACCATGGGTGGATGGCTGCACCACCAAATCATCCCCGTGCTGTCCCAACAGCACCCCCCGACTCACACCCTGCAGCCTCATCACCACATCCCAGTGGTGCCAGCTCAGCAGCCCGTGATCCCCCAGCAACCAATGATGCCCGTTCCTGGCCAACACTCCATGACTCCAATCCAACACCACCAGCCAAACCTCCCTCCGCCCGCCCAGCAGCCCTACCAGCCCCAGCCTGTTCAGCCACAGCCTCACCAGCCCATGCAGCCCCAGCCACCTGTGCACCCCATGCAGCCCCTGCCGCCACAGCCACCTCTGCCTCCGATGTTCCCCATGCAGCCCCTGCCTCCCATGCTTCCTGATCTGACTCTGGAAGCTTGGCCATCAACAGACAAGACCAAGCGGGAGGAAGTGGTGAGTATATTTTGAAGCCACTACAATGCAAATCCTGTGAAAATGGTGCAGCAAAATAGGCCCCAGAGTTCTAAGGTCTCCGACAACCAAGGATCTAGAGTTGTAGTAGTTACAGGTCTATGATTCTATTAGTCCAAGCAATATGCTATACCTTTATGTTAAAGACAAATTCCTCTAAATGGCTTGGTAATTAAGACCACAGTTTTTATGGTAGGTTTCAATTTTACTATTACTGAATTTCTACCAGAATATGTATTACCAAAACCCATTAATAGAAATATATATTACTAAACCCCATGAATTTTAAGGGCAACAGTATAAGGGAATATCAGTTCTCCTTATATTTCAAAGGTTTGACTAGCAAGAATAGGCTAGAGTTGCACTGAAGGCTTAAGACAAGAGGGAGCGGATAATTTTGAGAGTGCAAATATCTGAACAGGCTACAAAAGGTAGACGGGAAATCTCTTCAAAAACCTACAGGAAGATTCCCCATTTCCAGTAGTTTTCAATCTAACTTGGAGGCGGCTAAACTAAACATACTGTTAGATTCCTTTTCTGTACTGGGGTTCTATAGATGATTAAGCTTTTAGCAAGAAGTTACTGCAATTTAGCACTAAATCTTCCATTACAGGTAGCTCTTACAAATGAATGGGAATAGTCAACAAAACAAACTTAATCTACATCCATAAAGTCTTACTTCTATGTATACGAGATTATGTGATCCTATCATGTATATGTATCCAACTGTAATTCCAATTTATACATGTTATTGATGATTTGCTACTGAGAAGAAGAGAGAAGTGAGGTGGAAATGACCAGGATAAGAAGCCAGGACACAAAGGTTCCAATTCTGGCTTTGCCCTCAAAGACGAGGCAGTATTGTAAAAGTTACTTCAAATGTATCGGTGTTTTATTTTCTTTTAAATGGGGGAAAATGACGAAATCAGATTATTTTCAAGTCTCTGTCCAATTATAAATACCATAGTTTCTGAATTTAAAAAAATCATAATATATGTCATAAATGGCTTCATAATTGTGAGCATGTTTACGGAAAATATGGGGCAGAATTTTTTGAAAATTGATTGAATCCCAAGTAATCGGTGCCTATCATTGGCTATTCTAGTCCAAGGCACATGTTCTCTCTGTACATAGAAAATGCATTTACTTCTTTATGAATAATTAATACCATGAACTTTATAATGTGCTCACATCTTGACAAAGCTATTTATGGAAAGGTGACTTTGGGCAGATAGTTTGAACTCTTTAAAACTCAGTTTCTTTTTGTGTAAAATTTGAGTATAAACATTGATAGTTTCTTAGAGTTGTTTTATGGAAAACAAAATAGCGTGATAAGCTTGGAGCCTGACATGCAAGACGTACCCCCCAAAAAGGTAGCAATTGTTATTTTATTATAAAATAATAGGCTTTAAGTGTCCTGAAGGTGGAAGCAGTCCTCATGGACACCTAATATCTAATGACAACGAAATAACAAAGAAACTTCAGAAATTATAGAGTTCAACTTAAATGGTTGTACATTGTTTTGACAAAACTGAAGCCAGACATGTTATTGTAAATGGTACTCACTAGGAACATTTGTAAATTATTTTAACTGTTCTTTTGCAATTTTTTTCAGGATTAAAAGA
Task1_train_29067
This variant impacts the gene MSL3 (MSL complex subunit 3) on Chromosome X. Is the change likely to result in a pathogenic outcome?
Pathogenic; Neurodevelopmental abnormality
ATTTAAAACTGCCCTATTAAAAATCGGCAACTTCATTGTGAACATTTGGAAAGTACCTCTTACTTGTGTCTCTAATCTCTTCTTTTTAATCCTCCCAGTGTTGACCTTTGTAAGGAGATGGTGGATGGATTAAGAATAACCTTTGATTACACTCTCCCGTTGGTTTTACTCTATCCATATGAACAAGCTCAGTATAAAAAGGTGACTTCGTCTAAATTTTTTCTTCCAATTAAGGAAAGTGCCACAAGCACTAACAGGTAAGTTATATAGCCTGCACTTTCACCCTCACATGTCAGCAGTACAATGATCAGATCCTTGTTTTGAAGAGTTCAATCTGATGGTGTGGGCCAACATGTTTGGAGGAGGGAAGGAAATGAAAAGTGTGTGTCCTGGTGGTTTTCTTTTTTCCTGGGTAAGCTAAGTCATCATTCACTTTCATATGGCTCTGGCAGATTTTACCAAGTGAAGACCCCAGCATAGAGAACTTAGGTGGGATGATGAGCAGCTCTCCCATTTTGGGGAAGACGGTAGTGGGTGGGGTGAAGAGAGCACAGGCCGGGGAGGGTGGAAGGGGCAGGTTTGAATTGAGTCCCCTCACTGGCTGTTTGTGTTAGTTGCAGAGGTTTCTTAGGAGCCTCCTTCTTTTGCAGGTGTGGGATGGACGGAAGGCAGGCCTAGCTAGTAGTATTAAATGGGAATGTTCACACAGGGCCTGCAAACTTTGGCCTTCAGTAAAAGTTACTTCTCTTCTTGCTCTGCGATGTCACCACTTTTCCTCCCTCAGTTACCGAGCATGCTCTGTTCTTTTTTGAGGGGGCAGGGAGGGGGATCCTGCAACCTAAAGTCTTTCCCTTAATCTCTATAAGGTATTGTGCTCGCTCCCTCTTCCCTCTCTTCCTGAGAGAGTGGTCTGTTCTCATGATTTCCACTCATCTGTCTCCTCTGTTAACCACTTATTATCTGCCTTCATCTACTGCTGTGCTGCAAAACTTTGCCTGCACGTGAACTGATAACCTCCCACTTGCAGTGTGCTGCCCTTTTTCTCGGCCACCTTGCCCTGCCCTCCCTTTCTCCCTCTGCTTCATGGCTGTCAGCTCCCCAGCTTCTCTTTCCGCCTGGCCGCCATCTCCTCTCAGCCATCCTTCCTTTGGTAGCTTCTCTCTCTCCTTTCCCTTTCCCCATGTCAGTTTCACCCCAGGTGAGAGGCCTGCAGGACTCACTGGGGACCTATGTCAAAGTCCCCAGGGCCTACTTCAAACCTTGAGACTCCTCCGGGGTGGGTTGTGTGTTTTCACACAGCAACCCCAATGCTTTTCTTAGTCCTGCCAGTAGTTACGTTTCAACGAGGTGGTAGGGTATTCTTGTTCTCTAGACCAGCGTTTCTCAGCCTCGGCCCTATTGATGTTTTGAATCAGATCTTTCTTTGTTGTGGGGCTGCCTGTGCAATATAGGATGTTTAGCAGAATTAGTGGCCTTCACCCACTAGATGCGGATAACACCTCTTTCCTCAGTTGCAGCAACCAAAATTGTCTCCAGACATTGCCATCTGTTCCCTGTCAGGGCAACATTGCTCCCACTTGAGACCCACTGCTCTAAGACACATATAACAGGGGCATCACAATCTTTAATGCCAGCGTGCCTTGCAGAGTTATGGAGAGGGTCCAAGTGACTTCGGTACATATTTACGACCCTCCTGGAGTAGAGAGAGCATTTCGTGTCTTCAGAAGCACTCCATGTTCTGGAAAGGCCCTTTGAGCCATGTGTGACATCCTCCATCTTCCCTAGGAGCCAGGAGGAACTCTCTCCCAGTCCGCCTTTGTTGAATCCATCCACGCCACAGTCCACAGAGAGTCAGCCGACCACCGGTGAACCAGCCACCCCCAAAAGGCGCAAAGCTGAGCCAGAAGCATTGCAGTCTCTGAGGCGGTCCACGCGCCACAGTGCCAACTGTGACAGGCTTTCTGAGAGCAGCGCTTCACCTCAGCCCAAGCGCCGGCAGCAGGACACATCCGCCAGCATGCCCAAGCTCTTCCTGCACCTGGAAAAGAGTAGGTTCATTCTCGGGTGCCCCAGGCCGGGGAGAGCCAGCGTGTACTTTGTGTTTAGTCAGTGCCAGGCATGGTGCTGAGGTTACATGTGTGTGTGTACAGTGCGTGTGATTCCCATGTCCAAAGTGCTGTCATGCTGCCTGCTTTCTGGAGCTGTAGAAAGTTGAAACACCTGGCGCAGATTGCAGCGCAGCTGTGTTGGAGGCAGGACTGGGCTGTTTCCTCAGCCTTTCTTTTTTGCCATCACTCTACCACTTGTGAGCAAATTGAGTTATCAGAATTCTATGTATTGTGTAGCTAGGCCTAATGAAGCATTCAAAATGAGCAATGCTAATGGGTTGTTTAGCTTTTTGTTTTCTTTGTACTCTGTCTCTGTAGTCTCTCCATTCTAAAGTTTAATTTGGAAAGGTCTGTCCTGAATTATCAAAGTAAGAATACTCAGATTTCCATAAGCTCTTCTCACCTCCTCTTAGCCCAACTCAAACTCCATCAGATCTTCTCACCTTGATTTTGAGCTGGAATGTTTCAATGAGCAAAATAAATTAGACAAAAGTTTACTTTCTTTTTTTCCAAAATACACACAGGTTGATTTGCTGTAATATAAAACTTAGAAGTAAACCACTGCTAATTAATCATTTTAAACTTTCAAAAACTGCTAAAACAGGTGCCATGAATCAGGTACAATTACTGTAGAAACTAACATTAGCTATTATACACTAACCAGGCATTTTTCCCAAATTAATTACAATCTGGTTGTTTAGCCTATGCTAATTAAGCCCTCTTAGTAGTAGTATTCACTTTACATTGAAGACCTCATTCACAAATACAGGGTGCTCTGTGCTTATATCCTTCCACCCTTGACTGCCAAAAATGTGTGAAATGGAAAGTTGATGGCAGCAGGGCCGACGATGTCACCTGGTGCCTCGCGGGCTCAGTGAGTTAGGAAGTCAGCAGCAGGGGAGGCAGCTTGCATGCCTGTCCCCCGGCACACTGTGTGGAGGTGGAAACAGAGCTACGCCAGCAGGCGCCAAGCACCCAACTCCAGAGATGGAAGCCTGGTGGCCTTCCTTTCACAGAGCTCAGCTGCTCGCAGGCTGTGAAATCTAAGACACCCCTCATAAATATCAAAAACACCTCCAAAGCTAACGTCAGGGTAAAACTACTTGGAGTCGAATCCCCATGCCCCAGTAGGTGTATCTTGTGTATGACCTGTGCCCTGTTCTTCCCTCAGCCTCGCCTGCTGTGCTGACTCCTTCAGGGGTCCTTCTAAGCATCATCCTGTTGGAACTCCCAAAAGTCATCCCAGTGCCATTCTGTGTTCAGGTGCCCATTTCCTTGTGTACATCCTGTCCCTGCCACATCCATAAGCTCCTGAGAGAAAGGTCTGACTTGTTGATTGTGTCACCCCATCACAGCTCAGTGTTGGTGGCATAGTTCCAGGTGCGTGAAAGTATTTGCTGATTCTTTGAAGATTGGGAAGGCTCAGAAGGGCAGAGTTGAAGAAGGCATACCTTTAAGAGAAGCCCTTTGAATAATCAAGTGCTAAAACAAAATCAGGTGCTTTTTTAAAACAGCTTGATTGAGATATAATCCACATACCTTAAAATTCACACATTTAAAGTTTTTAGTGTCTCCAGACACAGTGGTTCATGCCTGTGAGACTGGGGCAGGAGGATCACTTGAGGCCAGGAGTTCAAGATCAGCCTGGGCAATATAGTGAAACCCCATCTCTTAAAGAAAAAGTTAGCCAGGTGTGATGATGTGCACCTATAGTCCCAGCTACTTGGGAGGCTGCAGCTGTGGCTGTGGCTGAAGCTGGCGGATCGCTTGAGGCCCAGAGTCTAAGACTGCAGTGAGCTCTCATTGGGCCACTGCAGTCGAGCCTGGGCGACACAAAGAGACCACCCTGTCTGATAGATAACTAACAAAATAGTTTTAGTTGGGCAAAATTAAAGAGTTGGGCAACCATCACTGAAATCAGTTTCAGACATTTTCACCACTCCAAAAAAGAAACCCCACATCGACTAGCAGTTACTCATTTGCTTCTC
ATTTAAAACTGCCCTATTAAAAATCGGCAACTTCATTGTGAACATTTGGAAAGTACCTCTTACTTGTGTCTCTAATCTCTTCTTTTTAATCCTCCCAGTGTTGACCTTTGTAAGGAGATGGTGGATGGATTAAGAATAACCTTTGATTACACTCTCCCGTTGGTTTTACTCTATCCATATGAACAAGCTCAGTATAAAAAGGTGACTTCGTCTAAATTTTTTCTTCCAATTAAGGAAAGTGCCACAAGCACTAACAGGTAAGTTATATAGCCTGCACTTTCACCCTCACATGTCAGCAGTACAATGATCAGATCCTTGTTTTGAAGAGTTCAATCTGATGGTGTGGGCCAACATGTTTGGAGGAGGGAAGGAAATGAAAAGTGTGTGTCCTGGTGGTTTTCTTTTTTCCTGGGTAAGCTAAGTCATCATTCACTTTCATATGGCTCTGGCAGATTTTACCAAGTGAAGACCCCAGCATAGAGAACTTAGGTGGGATGATGAGCAGCTCTCCCATTTTGGGGAAGACGGTAGTGGGTGGGGTGAAGAGAGCACAGGCCGGGGAGGGTGGAAGGGGCAGGTTTGAATTGAGTCCCCTCACTGGCTGTTTGTGTTAGTTGCAGAGGTTTCTTAGGAGCCTCCTTCTTTTGCAGGTGTGGGATGGACGGAAGGCAGGCCTAGCTAGTAGTATTAAATGGGAATGTTCACACAGGGCCTGCAAACTTTGGCCTTCAGTAAAAGTTACTTCTCTTCTTGCTCTGCGATGTCACCACTTTTCCTCCCTCAGTTACCGAGCATGCTCTGTTCTTTTTTGAGGGGGCAGGGAGGGGGATCCTGCAACCTAAAGTCTTTCCCTTAATCTCTATAAGGTATTGTGCTCGCTCCCTCTTCCCTCTCTTCCTGAGAGAGTGGTCTGTTCTCATGATTTCCACTCATCTGTCTCCTCTGTTAACCACTTATTATCTGCCTTCATCTACTGCTGTGCTGCAAAACTTTGCCTGCACGTGAACTGATAACCTCCCACTTGCAGTGTGCTGCCCTTTTTCTCGGCCACCTTGCCCTGCCCTCCCTTTCTCCCTCTGCTTCATGGCTGTCAGCTCCCCAGCTTCTCTTTCCGCCTGGCCGCCATCTCCTCTCAGCCATCCTTCCTTTGGTAGCTTCTCTCTCTCCTTTCCCTTTCCCCATGTCAGTTTCACCCCAGGTGAGAGGCCTGCAGGACTCACTGGGGACCTATGTCAAAGTCCCCAGGGCCTACTTCAAACCTTGAGACTCCTCCGGGGTGGGTTGTGTGTTTTCACACAGCAACCCCAATGCTTTTCTTAGTCCTGCCAGTAGTTACGTTTCAACGAGGTGGTAGGGTATTCTTGTTCTCTAGACCAGCGTTTCTCAGCCTCGGCCCTATTGATGTTTTGAATCAGATCTTTCTTTGTTGTGGGGCTGCCTGTGCAATATAGGATGTTTAGCAGAATTAGTGGCCTTCACCCACTAGATGCGGATAACACCTCTTTCCTCAGTTGCAGCAACCAAAATTGTCTCCAGACATTGCCATCTGTTCCCTGTCAGGGCAACATTGCTCCCACTTGAGACCCACTGCTCTAAGACACATATAACAGGGGCATCACAATCTTTAATGCCAGCGTGCCTTGCAGAGTTATGGAGAGGGTCCAAGTGACTTCGGTACATATTTACGACCCTCCTGGAGTAGAGAGAGCATTTCGTGTCTTCAGAAGCACTCCATGTTCTGGAAAGGCCCTTTGAGCCATGTGTGACATCCTCCATCTTCCCTAGGAGCCAGGAGGAACTCTCTCCCAGTCCGCCTTTGTTGAATCCATCCACGCCACAGTCCACAGAGAGTCAGCCGACCACCGGTGAACCAGCCACCCCCAAAAGGCGCAAAGCTGAGCCAGAAGCATTGCAGTCTCTGAGGCGGTCCACGCGCCACAGTGCCAACTGTGACAGGCTTTCTGAGAGCAGCGCTTCACCTCAGCCCAAGCGCCGGCAGCAGGACACATCCGCCAGCATGCCCAAGCTCTTCCTGCACCTGGAAAAGAATAGGTTCATTCTCGGGTGCCCCAGGCCGGGGAGAGCCAGCGTGTACTTTGTGTTTAGTCAGTGCCAGGCATGGTGCTGAGGTTACATGTGTGTGTGTACAGTGCGTGTGATTCCCATGTCCAAAGTGCTGTCATGCTGCCTGCTTTCTGGAGCTGTAGAAAGTTGAAACACCTGGCGCAGATTGCAGCGCAGCTGTGTTGGAGGCAGGACTGGGCTGTTTCCTCAGCCTTTCTTTTTTGCCATCACTCTACCACTTGTGAGCAAATTGAGTTATCAGAATTCTATGTATTGTGTAGCTAGGCCTAATGAAGCATTCAAAATGAGCAATGCTAATGGGTTGTTTAGCTTTTTGTTTTCTTTGTACTCTGTCTCTGTAGTCTCTCCATTCTAAAGTTTAATTTGGAAAGGTCTGTCCTGAATTATCAAAGTAAGAATACTCAGATTTCCATAAGCTCTTCTCACCTCCTCTTAGCCCAACTCAAACTCCATCAGATCTTCTCACCTTGATTTTGAGCTGGAATGTTTCAATGAGCAAAATAAATTAGACAAAAGTTTACTTTCTTTTTTTCCAAAATACACACAGGTTGATTTGCTGTAATATAAAACTTAGAAGTAAACCACTGCTAATTAATCATTTTAAACTTTCAAAAACTGCTAAAACAGGTGCCATGAATCAGGTACAATTACTGTAGAAACTAACATTAGCTATTATACACTAACCAGGCATTTTTCCCAAATTAATTACAATCTGGTTGTTTAGCCTATGCTAATTAAGCCCTCTTAGTAGTAGTATTCACTTTACATTGAAGACCTCATTCACAAATACAGGGTGCTCTGTGCTTATATCCTTCCACCCTTGACTGCCAAAAATGTGTGAAATGGAAAGTTGATGGCAGCAGGGCCGACGATGTCACCTGGTGCCTCGCGGGCTCAGTGAGTTAGGAAGTCAGCAGCAGGGGAGGCAGCTTGCATGCCTGTCCCCCGGCACACTGTGTGGAGGTGGAAACAGAGCTACGCCAGCAGGCGCCAAGCACCCAACTCCAGAGATGGAAGCCTGGTGGCCTTCCTTTCACAGAGCTCAGCTGCTCGCAGGCTGTGAAATCTAAGACACCCCTCATAAATATCAAAAACACCTCCAAAGCTAACGTCAGGGTAAAACTACTTGGAGTCGAATCCCCATGCCCCAGTAGGTGTATCTTGTGTATGACCTGTGCCCTGTTCTTCCCTCAGCCTCGCCTGCTGTGCTGACTCCTTCAGGGGTCCTTCTAAGCATCATCCTGTTGGAACTCCCAAAAGTCATCCCAGTGCCATTCTGTGTTCAGGTGCCCATTTCCTTGTGTACATCCTGTCCCTGCCACATCCATAAGCTCCTGAGAGAAAGGTCTGACTTGTTGATTGTGTCACCCCATCACAGCTCAGTGTTGGTGGCATAGTTCCAGGTGCGTGAAAGTATTTGCTGATTCTTTGAAGATTGGGAAGGCTCAGAAGGGCAGAGTTGAAGAAGGCATACCTTTAAGAGAAGCCCTTTGAATAATCAAGTGCTAAAACAAAATCAGGTGCTTTTTTAAAACAGCTTGATTGAGATATAATCCACATACCTTAAAATTCACACATTTAAAGTTTTTAGTGTCTCCAGACACAGTGGTTCATGCCTGTGAGACTGGGGCAGGAGGATCACTTGAGGCCAGGAGTTCAAGATCAGCCTGGGCAATATAGTGAAACCCCATCTCTTAAAGAAAAAGTTAGCCAGGTGTGATGATGTGCACCTATAGTCCCAGCTACTTGGGAGGCTGCAGCTGTGGCTGTGGCTGAAGCTGGCGGATCGCTTGAGGCCCAGAGTCTAAGACTGCAGTGAGCTCTCATTGGGCCACTGCAGTCGAGCCTGGGCGACACAAAGAGACCACCCTGTCTGATAGATAACTAACAAAATAGTTTTAGTTGGGCAAAATTAAAGAGTTGGGCAACCATCACTGAAATCAGTTTCAGACATTTTCACCACTCCAAAAAAGAAACCCCACATCGACTAGCAGTTACTCATTTGCTTCTC
Task1_train_29068
The gene MSL3 (MSL complex subunit 3), on Chromosome X, contains a mutation. Does this mutation cause a disorder, or is it a benign change?
Pathogenic; X-linked neurodevelopmental delay, dysmorphism, and progressive neurological disorder
TTTAAAACTGCCCTATTAAAAATCGGCAACTTCATTGTGAACATTTGGAAAGTACCTCTTACTTGTGTCTCTAATCTCTTCTTTTTAATCCTCCCAGTGTTGACCTTTGTAAGGAGATGGTGGATGGATTAAGAATAACCTTTGATTACACTCTCCCGTTGGTTTTACTCTATCCATATGAACAAGCTCAGTATAAAAAGGTGACTTCGTCTAAATTTTTTCTTCCAATTAAGGAAAGTGCCACAAGCACTAACAGGTAAGTTATATAGCCTGCACTTTCACCCTCACATGTCAGCAGTACAATGATCAGATCCTTGTTTTGAAGAGTTCAATCTGATGGTGTGGGCCAACATGTTTGGAGGAGGGAAGGAAATGAAAAGTGTGTGTCCTGGTGGTTTTCTTTTTTCCTGGGTAAGCTAAGTCATCATTCACTTTCATATGGCTCTGGCAGATTTTACCAAGTGAAGACCCCAGCATAGAGAACTTAGGTGGGATGATGAGCAGCTCTCCCATTTTGGGGAAGACGGTAGTGGGTGGGGTGAAGAGAGCACAGGCCGGGGAGGGTGGAAGGGGCAGGTTTGAATTGAGTCCCCTCACTGGCTGTTTGTGTTAGTTGCAGAGGTTTCTTAGGAGCCTCCTTCTTTTGCAGGTGTGGGATGGACGGAAGGCAGGCCTAGCTAGTAGTATTAAATGGGAATGTTCACACAGGGCCTGCAAACTTTGGCCTTCAGTAAAAGTTACTTCTCTTCTTGCTCTGCGATGTCACCACTTTTCCTCCCTCAGTTACCGAGCATGCTCTGTTCTTTTTTGAGGGGGCAGGGAGGGGGATCCTGCAACCTAAAGTCTTTCCCTTAATCTCTATAAGGTATTGTGCTCGCTCCCTCTTCCCTCTCTTCCTGAGAGAGTGGTCTGTTCTCATGATTTCCACTCATCTGTCTCCTCTGTTAACCACTTATTATCTGCCTTCATCTACTGCTGTGCTGCAAAACTTTGCCTGCACGTGAACTGATAACCTCCCACTTGCAGTGTGCTGCCCTTTTTCTCGGCCACCTTGCCCTGCCCTCCCTTTCTCCCTCTGCTTCATGGCTGTCAGCTCCCCAGCTTCTCTTTCCGCCTGGCCGCCATCTCCTCTCAGCCATCCTTCCTTTGGTAGCTTCTCTCTCTCCTTTCCCTTTCCCCATGTCAGTTTCACCCCAGGTGAGAGGCCTGCAGGACTCACTGGGGACCTATGTCAAAGTCCCCAGGGCCTACTTCAAACCTTGAGACTCCTCCGGGGTGGGTTGTGTGTTTTCACACAGCAACCCCAATGCTTTTCTTAGTCCTGCCAGTAGTTACGTTTCAACGAGGTGGTAGGGTATTCTTGTTCTCTAGACCAGCGTTTCTCAGCCTCGGCCCTATTGATGTTTTGAATCAGATCTTTCTTTGTTGTGGGGCTGCCTGTGCAATATAGGATGTTTAGCAGAATTAGTGGCCTTCACCCACTAGATGCGGATAACACCTCTTTCCTCAGTTGCAGCAACCAAAATTGTCTCCAGACATTGCCATCTGTTCCCTGTCAGGGCAACATTGCTCCCACTTGAGACCCACTGCTCTAAGACACATATAACAGGGGCATCACAATCTTTAATGCCAGCGTGCCTTGCAGAGTTATGGAGAGGGTCCAAGTGACTTCGGTACATATTTACGACCCTCCTGGAGTAGAGAGAGCATTTCGTGTCTTCAGAAGCACTCCATGTTCTGGAAAGGCCCTTTGAGCCATGTGTGACATCCTCCATCTTCCCTAGGAGCCAGGAGGAACTCTCTCCCAGTCCGCCTTTGTTGAATCCATCCACGCCACAGTCCACAGAGAGTCAGCCGACCACCGGTGAACCAGCCACCCCCAAAAGGCGCAAAGCTGAGCCAGAAGCATTGCAGTCTCTGAGGCGGTCCACGCGCCACAGTGCCAACTGTGACAGGCTTTCTGAGAGCAGCGCTTCACCTCAGCCCAAGCGCCGGCAGCAGGACACATCCGCCAGCATGCCCAAGCTCTTCCTGCACCTGGAAAAGAGTAGGTTCATTCTCGGGTGCCCCAGGCCGGGGAGAGCCAGCGTGTACTTTGTGTTTAGTCAGTGCCAGGCATGGTGCTGAGGTTACATGTGTGTGTGTACAGTGCGTGTGATTCCCATGTCCAAAGTGCTGTCATGCTGCCTGCTTTCTGGAGCTGTAGAAAGTTGAAACACCTGGCGCAGATTGCAGCGCAGCTGTGTTGGAGGCAGGACTGGGCTGTTTCCTCAGCCTTTCTTTTTTGCCATCACTCTACCACTTGTGAGCAAATTGAGTTATCAGAATTCTATGTATTGTGTAGCTAGGCCTAATGAAGCATTCAAAATGAGCAATGCTAATGGGTTGTTTAGCTTTTTGTTTTCTTTGTACTCTGTCTCTGTAGTCTCTCCATTCTAAAGTTTAATTTGGAAAGGTCTGTCCTGAATTATCAAAGTAAGAATACTCAGATTTCCATAAGCTCTTCTCACCTCCTCTTAGCCCAACTCAAACTCCATCAGATCTTCTCACCTTGATTTTGAGCTGGAATGTTTCAATGAGCAAAATAAATTAGACAAAAGTTTACTTTCTTTTTTTCCAAAATACACACAGGTTGATTTGCTGTAATATAAAACTTAGAAGTAAACCACTGCTAATTAATCATTTTAAACTTTCAAAAACTGCTAAAACAGGTGCCATGAATCAGGTACAATTACTGTAGAAACTAACATTAGCTATTATACACTAACCAGGCATTTTTCCCAAATTAATTACAATCTGGTTGTTTAGCCTATGCTAATTAAGCCCTCTTAGTAGTAGTATTCACTTTACATTGAAGACCTCATTCACAAATACAGGGTGCTCTGTGCTTATATCCTTCCACCCTTGACTGCCAAAAATGTGTGAAATGGAAAGTTGATGGCAGCAGGGCCGACGATGTCACCTGGTGCCTCGCGGGCTCAGTGAGTTAGGAAGTCAGCAGCAGGGGAGGCAGCTTGCATGCCTGTCCCCCGGCACACTGTGTGGAGGTGGAAACAGAGCTACGCCAGCAGGCGCCAAGCACCCAACTCCAGAGATGGAAGCCTGGTGGCCTTCCTTTCACAGAGCTCAGCTGCTCGCAGGCTGTGAAATCTAAGACACCCCTCATAAATATCAAAAACACCTCCAAAGCTAACGTCAGGGTAAAACTACTTGGAGTCGAATCCCCATGCCCCAGTAGGTGTATCTTGTGTATGACCTGTGCCCTGTTCTTCCCTCAGCCTCGCCTGCTGTGCTGACTCCTTCAGGGGTCCTTCTAAGCATCATCCTGTTGGAACTCCCAAAAGTCATCCCAGTGCCATTCTGTGTTCAGGTGCCCATTTCCTTGTGTACATCCTGTCCCTGCCACATCCATAAGCTCCTGAGAGAAAGGTCTGACTTGTTGATTGTGTCACCCCATCACAGCTCAGTGTTGGTGGCATAGTTCCAGGTGCGTGAAAGTATTTGCTGATTCTTTGAAGATTGGGAAGGCTCAGAAGGGCAGAGTTGAAGAAGGCATACCTTTAAGAGAAGCCCTTTGAATAATCAAGTGCTAAAACAAAATCAGGTGCTTTTTTAAAACAGCTTGATTGAGATATAATCCACATACCTTAAAATTCACACATTTAAAGTTTTTAGTGTCTCCAGACACAGTGGTTCATGCCTGTGAGACTGGGGCAGGAGGATCACTTGAGGCCAGGAGTTCAAGATCAGCCTGGGCAATATAGTGAAACCCCATCTCTTAAAGAAAAAGTTAGCCAGGTGTGATGATGTGCACCTATAGTCCCAGCTACTTGGGAGGCTGCAGCTGTGGCTGTGGCTGAAGCTGGCGGATCGCTTGAGGCCCAGAGTCTAAGACTGCAGTGAGCTCTCATTGGGCCACTGCAGTCGAGCCTGGGCGACACAAAGAGACCACCCTGTCTGATAGATAACTAACAAAATAGTTTTAGTTGGGCAAAATTAAAGAGTTGGGCAACCATCACTGAAATCAGTTTCAGACATTTTCACCACTCCAAAAAAGAAACCCCACATCGACTAGCAGTTACTCATTTGCTTCTCC
TTTAAAACTGCCCTATTAAAAATCGGCAACTTCATTGTGAACATTTGGAAAGTACCTCTTACTTGTGTCTCTAATCTCTTCTTTTTAATCCTCCCAGTGTTGACCTTTGTAAGGAGATGGTGGATGGATTAAGAATAACCTTTGATTACACTCTCCCGTTGGTTTTACTCTATCCATATGAACAAGCTCAGTATAAAAAGGTGACTTCGTCTAAATTTTTTCTTCCAATTAAGGAAAGTGCCACAAGCACTAACAGGTAAGTTATATAGCCTGCACTTTCACCCTCACATGTCAGCAGTACAATGATCAGATCCTTGTTTTGAAGAGTTCAATCTGATGGTGTGGGCCAACATGTTTGGAGGAGGGAAGGAAATGAAAAGTGTGTGTCCTGGTGGTTTTCTTTTTTCCTGGGTAAGCTAAGTCATCATTCACTTTCATATGGCTCTGGCAGATTTTACCAAGTGAAGACCCCAGCATAGAGAACTTAGGTGGGATGATGAGCAGCTCTCCCATTTTGGGGAAGACGGTAGTGGGTGGGGTGAAGAGAGCACAGGCCGGGGAGGGTGGAAGGGGCAGGTTTGAATTGAGTCCCCTCACTGGCTGTTTGTGTTAGTTGCAGAGGTTTCTTAGGAGCCTCCTTCTTTTGCAGGTGTGGGATGGACGGAAGGCAGGCCTAGCTAGTAGTATTAAATGGGAATGTTCACACAGGGCCTGCAAACTTTGGCCTTCAGTAAAAGTTACTTCTCTTCTTGCTCTGCGATGTCACCACTTTTCCTCCCTCAGTTACCGAGCATGCTCTGTTCTTTTTTGAGGGGGCAGGGAGGGGGATCCTGCAACCTAAAGTCTTTCCCTTAATCTCTATAAGGTATTGTGCTCGCTCCCTCTTCCCTCTCTTCCTGAGAGAGTGGTCTGTTCTCATGATTTCCACTCATCTGTCTCCTCTGTTAACCACTTATTATCTGCCTTCATCTACTGCTGTGCTGCAAAACTTTGCCTGCACGTGAACTGATAACCTCCCACTTGCAGTGTGCTGCCCTTTTTCTCGGCCACCTTGCCCTGCCCTCCCTTTCTCCCTCTGCTTCATGGCTGTCAGCTCCCCAGCTTCTCTTTCCGCCTGGCCGCCATCTCCTCTCAGCCATCCTTCCTTTGGTAGCTTCTCTCTCTCCTTTCCCTTTCCCCATGTCAGTTTCACCCCAGGTGAGAGGCCTGCAGGACTCACTGGGGACCTATGTCAAAGTCCCCAGGGCCTACTTCAAACCTTGAGACTCCTCCGGGGTGGGTTGTGTGTTTTCACACAGCAACCCCAATGCTTTTCTTAGTCCTGCCAGTAGTTACGTTTCAACGAGGTGGTAGGGTATTCTTGTTCTCTAGACCAGCGTTTCTCAGCCTCGGCCCTATTGATGTTTTGAATCAGATCTTTCTTTGTTGTGGGGCTGCCTGTGCAATATAGGATGTTTAGCAGAATTAGTGGCCTTCACCCACTAGATGCGGATAACACCTCTTTCCTCAGTTGCAGCAACCAAAATTGTCTCCAGACATTGCCATCTGTTCCCTGTCAGGGCAACATTGCTCCCACTTGAGACCCACTGCTCTAAGACACATATAACAGGGGCATCACAATCTTTAATGCCAGCGTGCCTTGCAGAGTTATGGAGAGGGTCCAAGTGACTTCGGTACATATTTACGACCCTCCTGGAGTAGAGAGAGCATTTCGTGTCTTCAGAAGCACTCCATGTTCTGGAAAGGCCCTTTGAGCCATGTGTGACATCCTCCATCTTCCCTAGGAGCCAGGAGGAACTCTCTCCCAGTCCGCCTTTGTTGAATCCATCCACGCCACAGTCCACAGAGAGTCAGCCGACCACCGGTGAACCAGCCACCCCCAAAAGGCGCAAAGCTGAGCCAGAAGCATTGCAGTCTCTGAGGCGGTCCACGCGCCACAGTGCCAACTGTGACAGGCTTTCTGAGAGCAGCGCTTCACCTCAGCCCAAGCGCCGGCAGCAGGACACATCCGCCAGCATGCCCAAGCTCTTCCTGCACCTGGAAAAGAGAAGGTTCATTCTCGGGTGCCCCAGGCCGGGGAGAGCCAGCGTGTACTTTGTGTTTAGTCAGTGCCAGGCATGGTGCTGAGGTTACATGTGTGTGTGTACAGTGCGTGTGATTCCCATGTCCAAAGTGCTGTCATGCTGCCTGCTTTCTGGAGCTGTAGAAAGTTGAAACACCTGGCGCAGATTGCAGCGCAGCTGTGTTGGAGGCAGGACTGGGCTGTTTCCTCAGCCTTTCTTTTTTGCCATCACTCTACCACTTGTGAGCAAATTGAGTTATCAGAATTCTATGTATTGTGTAGCTAGGCCTAATGAAGCATTCAAAATGAGCAATGCTAATGGGTTGTTTAGCTTTTTGTTTTCTTTGTACTCTGTCTCTGTAGTCTCTCCATTCTAAAGTTTAATTTGGAAAGGTCTGTCCTGAATTATCAAAGTAAGAATACTCAGATTTCCATAAGCTCTTCTCACCTCCTCTTAGCCCAACTCAAACTCCATCAGATCTTCTCACCTTGATTTTGAGCTGGAATGTTTCAATGAGCAAAATAAATTAGACAAAAGTTTACTTTCTTTTTTTCCAAAATACACACAGGTTGATTTGCTGTAATATAAAACTTAGAAGTAAACCACTGCTAATTAATCATTTTAAACTTTCAAAAACTGCTAAAACAGGTGCCATGAATCAGGTACAATTACTGTAGAAACTAACATTAGCTATTATACACTAACCAGGCATTTTTCCCAAATTAATTACAATCTGGTTGTTTAGCCTATGCTAATTAAGCCCTCTTAGTAGTAGTATTCACTTTACATTGAAGACCTCATTCACAAATACAGGGTGCTCTGTGCTTATATCCTTCCACCCTTGACTGCCAAAAATGTGTGAAATGGAAAGTTGATGGCAGCAGGGCCGACGATGTCACCTGGTGCCTCGCGGGCTCAGTGAGTTAGGAAGTCAGCAGCAGGGGAGGCAGCTTGCATGCCTGTCCCCCGGCACACTGTGTGGAGGTGGAAACAGAGCTACGCCAGCAGGCGCCAAGCACCCAACTCCAGAGATGGAAGCCTGGTGGCCTTCCTTTCACAGAGCTCAGCTGCTCGCAGGCTGTGAAATCTAAGACACCCCTCATAAATATCAAAAACACCTCCAAAGCTAACGTCAGGGTAAAACTACTTGGAGTCGAATCCCCATGCCCCAGTAGGTGTATCTTGTGTATGACCTGTGCCCTGTTCTTCCCTCAGCCTCGCCTGCTGTGCTGACTCCTTCAGGGGTCCTTCTAAGCATCATCCTGTTGGAACTCCCAAAAGTCATCCCAGTGCCATTCTGTGTTCAGGTGCCCATTTCCTTGTGTACATCCTGTCCCTGCCACATCCATAAGCTCCTGAGAGAAAGGTCTGACTTGTTGATTGTGTCACCCCATCACAGCTCAGTGTTGGTGGCATAGTTCCAGGTGCGTGAAAGTATTTGCTGATTCTTTGAAGATTGGGAAGGCTCAGAAGGGCAGAGTTGAAGAAGGCATACCTTTAAGAGAAGCCCTTTGAATAATCAAGTGCTAAAACAAAATCAGGTGCTTTTTTAAAACAGCTTGATTGAGATATAATCCACATACCTTAAAATTCACACATTTAAAGTTTTTAGTGTCTCCAGACACAGTGGTTCATGCCTGTGAGACTGGGGCAGGAGGATCACTTGAGGCCAGGAGTTCAAGATCAGCCTGGGCAATATAGTGAAACCCCATCTCTTAAAGAAAAAGTTAGCCAGGTGTGATGATGTGCACCTATAGTCCCAGCTACTTGGGAGGCTGCAGCTGTGGCTGTGGCTGAAGCTGGCGGATCGCTTGAGGCCCAGAGTCTAAGACTGCAGTGAGCTCTCATTGGGCCACTGCAGTCGAGCCTGGGCGACACAAAGAGACCACCCTGTCTGATAGATAACTAACAAAATAGTTTTAGTTGGGCAAAATTAAAGAGTTGGGCAACCATCACTGAAATCAGTTTCAGACATTTTCACCACTCCAAAAAAGAAACCCCACATCGACTAGCAGTTACTCATTTGCTTCTCC
Task1_train_29069
This mutation is located in gene TLR7 (toll like receptor 7) on Chromosome X. Is it associated with a disease or is it a benign polymorphism?
Pathogenic; Systemic lupus erythematosus 17
TGCAGTGGCTCATGACTGTAATTTCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGTGGGACGATCGCTTGAGCCTGGGAAACAATTTCAAGGAGTTCACAGCAAGAAACTGACTGATTAAGGTTTGGGAAGCTTGATAGATAGGGTAGACTGGGAAAGTGAGAGAGGAGGCTTTGGAGTGGACCAAGGATAGAGGGATCTCAGCTGATATTATGTCAGCTAAAACCTCAAAGCAAGGAGGATGTTAAGAACAATGAAGGAGGTCAGCTGGACTCTCAATGTTTTTAACGATAGGGAGGAAAAGATAGGGGGGTGACAAGAAGAAGAGACAATTTTGTACCTCTAACTCCAACAAACTTTAGACCTGAAAAATCCCTTCTGAGCCATCTTGCATTGGAGAAAAAAAATTGCTTATTTACCTCCAATTAGAGGAATTAAGGGAAGTAGGATTTTTTTGTTTTTCTTTTGAGACAGGGTCTTGCTCTGTCACCCTGGCTGGGGTGCAGTGGTGTGATCACGGCTCACTGCAACCTCAAACTCTTGGGCTTAAGAGGTCCTCCCAACTCAACCTCCCGAGTAGCTGAACTACAGTTGTGTGCCACCATGCCCAGCTAATTTTTTATTTTCTGTAGAGAGAGGGGTCTCACGCTATGTTGCCCAGGCTAGTCTTGAACTCTGGCCTCAAGCGATCCGCCTGCCTTGTCCTCCCAAAGCGTTGGTATTAGAGGCATGAGCCACCACATCTGGTGGAAGTAGGCATTTGGTTTCTTAGATAACAACATGATTGGTTGATTCAGTCACTTGGGAAGATAAAAGCATTAACTGAGCTAGATCCCTATGGTAGAGACACAGGCTGGACCACTCCATGCGTAAGTACTAAACTAAAACCAGTGTTCTGGAGTAGACATTGCTAGAAATCCTGAAACTTGAGAGCCAGTCCACGGTTAAAGCATTCTGTAAGGCAGAGCCAGTGGAAGGTAATAAGGTGATTTTTAAAGCTCTTCTGCACTTCCCATATTCCCTTTTAGGGCCTTTCTCCCTAGGGTCCCAGTGTCTGTCATGCTAAACCTAGATGCACAACAATCATCTTTATGGGTAGTTTCCCATATGTCCCAGTTTGCCTGACAGACTCTTGGTTTATGCCTATAGTCTTGGTGTAATTATTACCAGCCCCACTTCATTCTTGTAAGTATACTAATGGATCAGTTATACGGTTCCTCTGATTATGTATCACCTAGGCAGTGCCCTGACTCTACTACTATCTCCTCTCCAAATTTATGTAATGTAAACCCAATGTGTAGGGAAAATGCTCATCCTAAAATCTCCTTGGAGGGGATAATTTGCAAGATTCTTTGCAAAAACAATCCAAGACAAGAGCCAGATTATGGAATGTCAGTGCCAGAATGGCAGGAATGTATGTTTTCTAATCAAATGCCACTTACTACTGGGTAACCTTGGGCTAATCAGTTAATATTGCTGAGCGATGTCTTCATTTGTAAAACGGGAATCTTAGAATATTCTGAGACTCAAATACTATGAAAGACTCATGTAATGTGTACCAGGGCAGGTTTAGCAGGCCGACATAAATTGCACTAAAGTCTTCATGTGTTATTTTTCATGGGTGTATCCATATTCTAACATTTCTTCACCCTCCAAATTTCAGACTTTGGCAGTGAATCTATGGCTCTGCAATTTTAGTGTTCCATGTAACAACGAATAGGAAAATGCTGCTTCTACCCTCTCGAAAGCTATTTTGCTAAAGAGCTAAGATGCTAAAAGCTAAATATGTAACTAAATAGTTGCAAATCTCAGTAACTGACAAATACAGTCATGGGGTTGGGGATGCTGTTTAGACAGCTGAAAATAAGACCTGAATTGTTTATTTTTAAAATGTTGCAAAAGAGAGGCAGCAAATGGGAATTTTTAATTCTGATTCTTGGTATGTTTTAGAACAATGATTTGTTCTTTCTTATACTTTCAGGTGTTTCCAATGTGGACACTGAAGAGACAAATTCTTATCCTTTTTAACATAATCCTAATTTCCAAACTCCTTGGGGCTAGATGGTTTCCTAAAACTCTGCCCTGTGATGTCACTCTGGATGTTCCAAAGAACCATGTGATCGTGGACTGCACAGACAAGCATTTGACAGAAATTCCTGGAGGTATTCCCACGAACACCACGAACCTCACCCTCACCATTAACCACATACCAGACATCTCCCCAGCGTCCTTTCACAGACTGGACCATCTGGTAGAGATCGATTTCAGATGCAACTGTGTACCTATTCCACTGGGGTCAAAAAACAACATGTGCATCAAGAGGCTGCAGATTAAACCCAGAAGCTTTAGTGGACTCACTTATTTAAAATCCCTTTACCTGGATGGAAACCAGCTACTAGAGATACCGCAGGGCCTCCCGCCTAGCTTACAGCTTCTCAGCCTTGAGGCCAACAACATCTTTTCCATCAGAAAAGAGAATCTAACAGAACTGGCCAACATAGAAATACTCTACCTGGGCCAAAACTGTTATTATCGAAATCCTTGTTATGTTTCATATTCAATAGAGAAAGATGCCTTCCTAAACTTGACAAAGTTAAAAGTGCTCTCCCTGAAAGATAACAATGTCACAGCCGTCCCTACTGTTTTGCCATCTACTTTAACAGAACTATATCTCTACAACAACATGATTGCAAAAATCCAAGAAGATGATTTTAATAACCTCAACCAATTACAAATTCTTGACCTAAGTGGAAATTGCCCTCGTTGTTATAATGCCCCATTTCCTTGTGCGCCGTGTAAAAATAATTCTCCCCTACAGATCCCTGTAAATGCTTTTGATGCGCTGACAGAATTAAAAGTTTTACGTCTACACAGTAACTCTCTTCAGCATGTGCCCCCAAGATGGTTTAAGAACATCAACAAACTCCAGGAACTGGATCTGTCCCAAAACTTCTTGGCCAAAGAAATTGGGGATGCTAAATTTCTGCATTTTCTCCCCAGCCTCATCCAATTGGATCTGTCTTTCAATTTTGAACTTCAGGTCTATCGTGCATCTATGAATCTATCACAAGCATTTTCTTCACTGAAAAGCCTGAAAATTCTGCGGATCAGAGGATATGTCTTTAAAGAGTTGAAAAGCTTTAACCTCTCGCCATTACATAATCTTCAAAATCTTGAAGTTCTTGATCTTGGCACTAACTTTATAAAAATTGCTAACCTCAGCATGTTTAAACAATTTAAAAGACTGAAAGTCATAGATCTTTCAGTGAATAAAATATCACCTTCAGGAGATTCAAGTGAAGTTGGCTTCTGCTCAAATGCCAGAACTTCTGTAGAAAGTTATGAACCCCAGGTCCTGGAACAATTACATTATTTCAGATATGATAAGTATGCAAGGAGTTGCAGATTCAAAAACAAAGAGGCTTCTTTCATGTCTGTTAATGAAAGCTGCTACAAGTATGGGCAGACCTTGGATCTAAGTAAAAATAGTATATTTTTTGTCAAGTCCTCTGATTTTCAGCATCTTTCTTTCCTCAAATGCCTGAATCTGTCAGGAAATCTCATTAGCCAAACTCTTAATGGCAGTGAATTCCAACCTTTAGCAGAGCTGAGATATTTGGACTTCTCCAACAACCGGCTTGATTTACTCCATTCAACAGCATTTGAAGAGCTTCACAAACTGGAAGTTCTGGATATAAGCAGTAATAGCCATTATTTTCAATCAGAAGGAATTACTCATATGCTAAACTTTACCAAGAACCTAAAGGTTCTGCAGAAACTGATGATGAACGACAATGACATCTCTTCCTCCACCAGCAGGACCATGGAGAGTGAGTCTCTTAGAACTCTGGAATTCAGAGGAAATCACTTAGATGTTTTATGGAGAGAAGGTGATAACAGATACTTACAATTATTCAAGAATCTGCTAAAATTAGAGGAATTAGACATCTCTAAAAATTCCCTAAGTTTCTTGCCTTCTGGAGTTTTTGATGGTATGCCTCCAAATCTAAAGAATCTCTCTTTGGCCAAAAATGGGCTCAAATCTTTCAGTTGGAAGAAACTCCAGTGTCTAAAGAACCTGGAAACTTTGGACCTCAGCCACAACCA
TGCAGTGGCTCATGACTGTAATTTCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGTGGGACGATCGCTTGAGCCTGGGAAACAATTTCAAGGAGTTCACAGCAAGAAACTGACTGATTAAGGTTTGGGAAGCTTGATAGATAGGGTAGACTGGGAAAGTGAGAGAGGAGGCTTTGGAGTGGACCAAGGATAGAGGGATCTCAGCTGATATTATGTCAGCTAAAACCTCAAAGCAAGGAGGATGTTAAGAACAATGAAGGAGGTCAGCTGGACTCTCAATGTTTTTAACGATAGGGAGGAAAAGATAGGGGGGTGACAAGAAGAAGAGACAATTTTGTACCTCTAACTCCAACAAACTTTAGACCTGAAAAATCCCTTCTGAGCCATCTTGCATTGGAGAAAAAAAATTGCTTATTTACCTCCAATTAGAGGAATTAAGGGAAGTAGGATTTTTTTGTTTTTCTTTTGAGACAGGGTCTTGCTCTGTCACCCTGGCTGGGGTGCAGTGGTGTGATCACGGCTCACTGCAACCTCAAACTCTTGGGCTTAAGAGGTCCTCCCAACTCAACCTCCCGAGTAGCTGAACTACAGTTGTGTGCCACCATGCCCAGCTAATTTTTTATTTTCTGTAGAGAGAGGGGTCTCACGCTATGTTGCCCAGGCTAGTCTTGAACTCTGGCCTCAAGCGATCCGCCTGCCTTGTCCTCCCAAAGCGTTGGTATTAGAGGCATGAGCCACCACATCTGGTGGAAGTAGGCATTTGGTTTCTTAGATAACAACATGATTGGTTGATTCAGTCACTTGGGAAGATAAAAGCATTAACTGAGCTAGATCCCTATGGTAGAGACACAGGCTGGACCACTCCATGCGTAAGTACTAAACTAAAACCAGTGTTCTGGAGTAGACATTGCTAGAAATCCTGAAACTTGAGAGCCAGTCCACGGTTAAAGCATTCTGTAAGGCAGAGCCAGTGGAAGGTAATAAGGTGATTTTTAAAGCTCTTCTGCACTTCCCATATTCCCTTTTAGGGCCTTTCTCCCTAGGGTCCCAGTGTCTGTCATGCTAAACCTAGATGCACAACAATCATCTTTATGGGTAGTTTCCCATATGTCCCAGTTTGCCTGACAGACTCTTGGTTTATGCCTATAGTCTTGGTGTAATTATTACCAGCCCCACTTCATTCTTGTAAGTATACTAATGGATCAGTTATACGGTTCCTCTGATTATGTATCACCTAGGCAGTGCCCTGACTCTACTACTATCTCCTCTCCAAATTTATGTAATGTAAACCCAATGTGTAGGGAAAATGCTCATCCTAAAATCTCCTTGGAGGGGATAATTTGCAAGATTCTTTGCAAAAACAATCCAAGACAAGAGCCAGATTATGGAATGTCAGTGCCAGAATGGCAGGAATGTATGTTTTCTAATCAAATGCCACTTACTACTGGGTAACCTTGGGCTAATCAGTTAATATTGCTGAGCGATGTCTTCATTTGTAAAACGGGAATCTTAGAATATTCTGAGACTCAAATACTATGAAAGACTCATGTAATGTGTACCAGGGCAGGTTTAGCAGGCCGACATAAATTGCACTAAAGTCTTCATGTGTTATTTTTCATGGGTGTATCCATATTCTAACATTTCTTCACCCTCCAAATTTCAGACTTTGGCAGTGAATCTATGGCTCTGCAATTTTAGTGTTCCATGTAACAACGAATAGGAAAATGCTGCTTCTACCCTCTCGAAAGCTATTTTGCTAAAGAGCTAAGATGCTAAAAGCTAAATATGTAACTAAATAGTTGCAAATCTCAGTAACTGACAAATACAGTCATGGGGTTGGGGATGCTGTTTAGACAGCTGAAAATAAGACCTGAATTGTTTATTTTTAAAATGTTGCAAAAGAGAGGCAGCAAATGGGAATTTTTAATTCTGATTCTTGGTATGTTTTAGAACAATGATTTGTTCTTTCTTATACTTTCAGGTGTTTCCAATGTGGACACTGAAGAGACAAATTCTTATCCTTTTTAACATAATCCTAATTTCCAAACTCCTTGGGGCTGGATGGTTTCCTAAAACTCTGCCCTGTGATGTCACTCTGGATGTTCCAAAGAACCATGTGATCGTGGACTGCACAGACAAGCATTTGACAGAAATTCCTGGAGGTATTCCCACGAACACCACGAACCTCACCCTCACCATTAACCACATACCAGACATCTCCCCAGCGTCCTTTCACAGACTGGACCATCTGGTAGAGATCGATTTCAGATGCAACTGTGTACCTATTCCACTGGGGTCAAAAAACAACATGTGCATCAAGAGGCTGCAGATTAAACCCAGAAGCTTTAGTGGACTCACTTATTTAAAATCCCTTTACCTGGATGGAAACCAGCTACTAGAGATACCGCAGGGCCTCCCGCCTAGCTTACAGCTTCTCAGCCTTGAGGCCAACAACATCTTTTCCATCAGAAAAGAGAATCTAACAGAACTGGCCAACATAGAAATACTCTACCTGGGCCAAAACTGTTATTATCGAAATCCTTGTTATGTTTCATATTCAATAGAGAAAGATGCCTTCCTAAACTTGACAAAGTTAAAAGTGCTCTCCCTGAAAGATAACAATGTCACAGCCGTCCCTACTGTTTTGCCATCTACTTTAACAGAACTATATCTCTACAACAACATGATTGCAAAAATCCAAGAAGATGATTTTAATAACCTCAACCAATTACAAATTCTTGACCTAAGTGGAAATTGCCCTCGTTGTTATAATGCCCCATTTCCTTGTGCGCCGTGTAAAAATAATTCTCCCCTACAGATCCCTGTAAATGCTTTTGATGCGCTGACAGAATTAAAAGTTTTACGTCTACACAGTAACTCTCTTCAGCATGTGCCCCCAAGATGGTTTAAGAACATCAACAAACTCCAGGAACTGGATCTGTCCCAAAACTTCTTGGCCAAAGAAATTGGGGATGCTAAATTTCTGCATTTTCTCCCCAGCCTCATCCAATTGGATCTGTCTTTCAATTTTGAACTTCAGGTCTATCGTGCATCTATGAATCTATCACAAGCATTTTCTTCACTGAAAAGCCTGAAAATTCTGCGGATCAGAGGATATGTCTTTAAAGAGTTGAAAAGCTTTAACCTCTCGCCATTACATAATCTTCAAAATCTTGAAGTTCTTGATCTTGGCACTAACTTTATAAAAATTGCTAACCTCAGCATGTTTAAACAATTTAAAAGACTGAAAGTCATAGATCTTTCAGTGAATAAAATATCACCTTCAGGAGATTCAAGTGAAGTTGGCTTCTGCTCAAATGCCAGAACTTCTGTAGAAAGTTATGAACCCCAGGTCCTGGAACAATTACATTATTTCAGATATGATAAGTATGCAAGGAGTTGCAGATTCAAAAACAAAGAGGCTTCTTTCATGTCTGTTAATGAAAGCTGCTACAAGTATGGGCAGACCTTGGATCTAAGTAAAAATAGTATATTTTTTGTCAAGTCCTCTGATTTTCAGCATCTTTCTTTCCTCAAATGCCTGAATCTGTCAGGAAATCTCATTAGCCAAACTCTTAATGGCAGTGAATTCCAACCTTTAGCAGAGCTGAGATATTTGGACTTCTCCAACAACCGGCTTGATTTACTCCATTCAACAGCATTTGAAGAGCTTCACAAACTGGAAGTTCTGGATATAAGCAGTAATAGCCATTATTTTCAATCAGAAGGAATTACTCATATGCTAAACTTTACCAAGAACCTAAAGGTTCTGCAGAAACTGATGATGAACGACAATGACATCTCTTCCTCCACCAGCAGGACCATGGAGAGTGAGTCTCTTAGAACTCTGGAATTCAGAGGAAATCACTTAGATGTTTTATGGAGAGAAGGTGATAACAGATACTTACAATTATTCAAGAATCTGCTAAAATTAGAGGAATTAGACATCTCTAAAAATTCCCTAAGTTTCTTGCCTTCTGGAGTTTTTGATGGTATGCCTCCAAATCTAAAGAATCTCTCTTTGGCCAAAAATGGGCTCAAATCTTTCAGTTGGAAGAAACTCCAGTGTCTAAAGAACCTGGAAACTTTGGACCTCAGCCACAACCA
Task1_train_29070
This is a variant in TLR7 (toll like receptor 7), located on Chromosome X. Is this mutation a likely cause of disease or not?
Pathogenic; not provided
TATTAGAGGCATGAGCCACCACATCTGGTGGAAGTAGGCATTTGGTTTCTTAGATAACAACATGATTGGTTGATTCAGTCACTTGGGAAGATAAAAGCATTAACTGAGCTAGATCCCTATGGTAGAGACACAGGCTGGACCACTCCATGCGTAAGTACTAAACTAAAACCAGTGTTCTGGAGTAGACATTGCTAGAAATCCTGAAACTTGAGAGCCAGTCCACGGTTAAAGCATTCTGTAAGGCAGAGCCAGTGGAAGGTAATAAGGTGATTTTTAAAGCTCTTCTGCACTTCCCATATTCCCTTTTAGGGCCTTTCTCCCTAGGGTCCCAGTGTCTGTCATGCTAAACCTAGATGCACAACAATCATCTTTATGGGTAGTTTCCCATATGTCCCAGTTTGCCTGACAGACTCTTGGTTTATGCCTATAGTCTTGGTGTAATTATTACCAGCCCCACTTCATTCTTGTAAGTATACTAATGGATCAGTTATACGGTTCCTCTGATTATGTATCACCTAGGCAGTGCCCTGACTCTACTACTATCTCCTCTCCAAATTTATGTAATGTAAACCCAATGTGTAGGGAAAATGCTCATCCTAAAATCTCCTTGGAGGGGATAATTTGCAAGATTCTTTGCAAAAACAATCCAAGACAAGAGCCAGATTATGGAATGTCAGTGCCAGAATGGCAGGAATGTATGTTTTCTAATCAAATGCCACTTACTACTGGGTAACCTTGGGCTAATCAGTTAATATTGCTGAGCGATGTCTTCATTTGTAAAACGGGAATCTTAGAATATTCTGAGACTCAAATACTATGAAAGACTCATGTAATGTGTACCAGGGCAGGTTTAGCAGGCCGACATAAATTGCACTAAAGTCTTCATGTGTTATTTTTCATGGGTGTATCCATATTCTAACATTTCTTCACCCTCCAAATTTCAGACTTTGGCAGTGAATCTATGGCTCTGCAATTTTAGTGTTCCATGTAACAACGAATAGGAAAATGCTGCTTCTACCCTCTCGAAAGCTATTTTGCTAAAGAGCTAAGATGCTAAAAGCTAAATATGTAACTAAATAGTTGCAAATCTCAGTAACTGACAAATACAGTCATGGGGTTGGGGATGCTGTTTAGACAGCTGAAAATAAGACCTGAATTGTTTATTTTTAAAATGTTGCAAAAGAGAGGCAGCAAATGGGAATTTTTAATTCTGATTCTTGGTATGTTTTAGAACAATGATTTGTTCTTTCTTATACTTTCAGGTGTTTCCAATGTGGACACTGAAGAGACAAATTCTTATCCTTTTTAACATAATCCTAATTTCCAAACTCCTTGGGGCTAGATGGTTTCCTAAAACTCTGCCCTGTGATGTCACTCTGGATGTTCCAAAGAACCATGTGATCGTGGACTGCACAGACAAGCATTTGACAGAAATTCCTGGAGGTATTCCCACGAACACCACGAACCTCACCCTCACCATTAACCACATACCAGACATCTCCCCAGCGTCCTTTCACAGACTGGACCATCTGGTAGAGATCGATTTCAGATGCAACTGTGTACCTATTCCACTGGGGTCAAAAAACAACATGTGCATCAAGAGGCTGCAGATTAAACCCAGAAGCTTTAGTGGACTCACTTATTTAAAATCCCTTTACCTGGATGGAAACCAGCTACTAGAGATACCGCAGGGCCTCCCGCCTAGCTTACAGCTTCTCAGCCTTGAGGCCAACAACATCTTTTCCATCAGAAAAGAGAATCTAACAGAACTGGCCAACATAGAAATACTCTACCTGGGCCAAAACTGTTATTATCGAAATCCTTGTTATGTTTCATATTCAATAGAGAAAGATGCCTTCCTAAACTTGACAAAGTTAAAAGTGCTCTCCCTGAAAGATAACAATGTCACAGCCGTCCCTACTGTTTTGCCATCTACTTTAACAGAACTATATCTCTACAACAACATGATTGCAAAAATCCAAGAAGATGATTTTAATAACCTCAACCAATTACAAATTCTTGACCTAAGTGGAAATTGCCCTCGTTGTTATAATGCCCCATTTCCTTGTGCGCCGTGTAAAAATAATTCTCCCCTACAGATCCCTGTAAATGCTTTTGATGCGCTGACAGAATTAAAAGTTTTACGTCTACACAGTAACTCTCTTCAGCATGTGCCCCCAAGATGGTTTAAGAACATCAACAAACTCCAGGAACTGGATCTGTCCCAAAACTTCTTGGCCAAAGAAATTGGGGATGCTAAATTTCTGCATTTTCTCCCCAGCCTCATCCAATTGGATCTGTCTTTCAATTTTGAACTTCAGGTCTATCGTGCATCTATGAATCTATCACAAGCATTTTCTTCACTGAAAAGCCTGAAAATTCTGCGGATCAGAGGATATGTCTTTAAAGAGTTGAAAAGCTTTAACCTCTCGCCATTACATAATCTTCAAAATCTTGAAGTTCTTGATCTTGGCACTAACTTTATAAAAATTGCTAACCTCAGCATGTTTAAACAATTTAAAAGACTGAAAGTCATAGATCTTTCAGTGAATAAAATATCACCTTCAGGAGATTCAAGTGAAGTTGGCTTCTGCTCAAATGCCAGAACTTCTGTAGAAAGTTATGAACCCCAGGTCCTGGAACAATTACATTATTTCAGATATGATAAGTATGCAAGGAGTTGCAGATTCAAAAACAAAGAGGCTTCTTTCATGTCTGTTAATGAAAGCTGCTACAAGTATGGGCAGACCTTGGATCTAAGTAAAAATAGTATATTTTTTGTCAAGTCCTCTGATTTTCAGCATCTTTCTTTCCTCAAATGCCTGAATCTGTCAGGAAATCTCATTAGCCAAACTCTTAATGGCAGTGAATTCCAACCTTTAGCAGAGCTGAGATATTTGGACTTCTCCAACAACCGGCTTGATTTACTCCATTCAACAGCATTTGAAGAGCTTCACAAACTGGAAGTTCTGGATATAAGCAGTAATAGCCATTATTTTCAATCAGAAGGAATTACTCATATGCTAAACTTTACCAAGAACCTAAAGGTTCTGCAGAAACTGATGATGAACGACAATGACATCTCTTCCTCCACCAGCAGGACCATGGAGAGTGAGTCTCTTAGAACTCTGGAATTCAGAGGAAATCACTTAGATGTTTTATGGAGAGAAGGTGATAACAGATACTTACAATTATTCAAGAATCTGCTAAAATTAGAGGAATTAGACATCTCTAAAAATTCCCTAAGTTTCTTGCCTTCTGGAGTTTTTGATGGTATGCCTCCAAATCTAAAGAATCTCTCTTTGGCCAAAAATGGGCTCAAATCTTTCAGTTGGAAGAAACTCCAGTGTCTAAAGAACCTGGAAACTTTGGACCTCAGCCACAACCAACTGACCACTGTCCCTGAGAGATTATCCAACTGTTCCAGAAGCCTCAAGAATCTGATTCTTAAGAATAATCAAATCAGGAGTCTGACGAAGTATTTTCTACAAGATGCCTTCCAGTTGCGATATCTGGATCTCAGCTCAAATAAAATCCAGATGATCCAAAAGACCAGCTTCCCAGAAAATGTCCTCAACAATCTGAAGATGTTGCTTTTGCATCATAATCGGTTTCTGTGCACCTGTGATGCTGTGTGGTTTGTCTGGTGGGTTAACCATACGGAGGTGACTATTCCTTACCTGGCCACAGATGTGACTTGTGTGGGGCCAGGAGCACACAAGGGCCAAAGTGTGATCTCCCTGGATCTGTACACCTGTGAGTTAGATCTGACTAACCTGATTCTGTTCTCACTTTCCATATCTGTATCTCTCTTTCTCATGGTGATGATGACAGCAAGTCACCTCTATTTCTGGGATGTGTGGTATATTTACCATTTCTGTAAGGCCAAGATAAAGGGGTATCAGCGTCTAATATCACCAGACTGTTGCTATGATGCTTTTATTGTGTATGACACTAAAGACCCAGCTGTGACCGAGTGGGTTTTGGCTGAGCTGGTGGCCAAACTGGAAGACCCAAGAGAGAAACATTTTAATTTATGTCTCGAGGAAAGGGACTGGTTACCAGGGCAGCCAGTTCTGGAAAACCTTTCCCAGAG
TATTAGAGGCATGAGCCACCACATCTGGTGGAAGTAGGCATTTGGTTTCTTAGATAACAACATGATTGGTTGATTCAGTCACTTGGGAAGATAAAAGCATTAACTGAGCTAGATCCCTATGGTAGAGACACAGGCTGGACCACTCCATGCGTAAGTACTAAACTAAAACCAGTGTTCTGGAGTAGACATTGCTAGAAATCCTGAAACTTGAGAGCCAGTCCACGGTTAAAGCATTCTGTAAGGCAGAGCCAGTGGAAGGTAATAAGGTGATTTTTAAAGCTCTTCTGCACTTCCCATATTCCCTTTTAGGGCCTTTCTCCCTAGGGTCCCAGTGTCTGTCATGCTAAACCTAGATGCACAACAATCATCTTTATGGGTAGTTTCCCATATGTCCCAGTTTGCCTGACAGACTCTTGGTTTATGCCTATAGTCTTGGTGTAATTATTACCAGCCCCACTTCATTCTTGTAAGTATACTAATGGATCAGTTATACGGTTCCTCTGATTATGTATCACCTAGGCAGTGCCCTGACTCTACTACTATCTCCTCTCCAAATTTATGTAATGTAAACCCAATGTGTAGGGAAAATGCTCATCCTAAAATCTCCTTGGAGGGGATAATTTGCAAGATTCTTTGCAAAAACAATCCAAGACAAGAGCCAGATTATGGAATGTCAGTGCCAGAATGGCAGGAATGTATGTTTTCTAATCAAATGCCACTTACTACTGGGTAACCTTGGGCTAATCAGTTAATATTGCTGAGCGATGTCTTCATTTGTAAAACGGGAATCTTAGAATATTCTGAGACTCAAATACTATGAAAGACTCATGTAATGTGTACCAGGGCAGGTTTAGCAGGCCGACATAAATTGCACTAAAGTCTTCATGTGTTATTTTTCATGGGTGTATCCATATTCTAACATTTCTTCACCCTCCAAATTTCAGACTTTGGCAGTGAATCTATGGCTCTGCAATTTTAGTGTTCCATGTAACAACGAATAGGAAAATGCTGCTTCTACCCTCTCGAAAGCTATTTTGCTAAAGAGCTAAGATGCTAAAAGCTAAATATGTAACTAAATAGTTGCAAATCTCAGTAACTGACAAATACAGTCATGGGGTTGGGGATGCTGTTTAGACAGCTGAAAATAAGACCTGAATTGTTTATTTTTAAAATGTTGCAAAAGAGAGGCAGCAAATGGGAATTTTTAATTCTGATTCTTGGTATGTTTTAGAACAATGATTTGTTCTTTCTTATACTTTCAGGTGTTTCCAATGTGGACACTGAAGAGACAAATTCTTATCCTTTTTAACATAATCCTAATTTCCAAACTCCTTGGGGCTAGATGGTTTCCTAAAACTCTGCCCTGTGATGTCACTCTGGATGTTCCAAAGAACCATGTGATCGTGGACTGCACAGACAAGCATTTGACAGAAATTCCTGGAGGTATTCCCACGAACACCACGAACCTCACCCTCACCATTAACCACATACCAGACATCTCCCCAGCGTCCTTTCACAGACTGGACCATCTGGTAGAGATCGATTTCAGATGCAACTGTGTACCTATTCCACTGGGGTCAAAAAACAACATGTGCATCAAGAGGCTGCAGATTAAACCCAGAAGCTTTAGTGGACTCACTTATTTAAAATCCCTTTACCTGGATGGAAACCAGCTACTAGAGATACCGCAGGGCCTCCCGCCTAGCTTACAGCTTCTCAGCCTTGAGGCCAACAACATCTTTTCCATCAGAAAAGAGAATCTAACAGAACTGGCCAACATAGAAATACTCTACCTGGGCCAAAACTGTTATTATCGAAATCCTTGTTATGTTTCATATTCAATAGAGAAAGATGCCTTCCTAAACTTGACAAAGTTAAAAGTGCTCTCCCTGAAAGATAACAATGTCACAGCCGTCCCTACTGTTTTGCCATCTACTTTAACAGAACTATATCTCTACAACAACATGATTGCAAAAATCCAAGAAGATGATTTTAATAACCTCAACCAATTACAAATTCTTGACCTAAGTGGAAATTGCCCTCGTTGTCATAATGCCCCATTTCCTTGTGCGCCGTGTAAAAATAATTCTCCCCTACAGATCCCTGTAAATGCTTTTGATGCGCTGACAGAATTAAAAGTTTTACGTCTACACAGTAACTCTCTTCAGCATGTGCCCCCAAGATGGTTTAAGAACATCAACAAACTCCAGGAACTGGATCTGTCCCAAAACTTCTTGGCCAAAGAAATTGGGGATGCTAAATTTCTGCATTTTCTCCCCAGCCTCATCCAATTGGATCTGTCTTTCAATTTTGAACTTCAGGTCTATCGTGCATCTATGAATCTATCACAAGCATTTTCTTCACTGAAAAGCCTGAAAATTCTGCGGATCAGAGGATATGTCTTTAAAGAGTTGAAAAGCTTTAACCTCTCGCCATTACATAATCTTCAAAATCTTGAAGTTCTTGATCTTGGCACTAACTTTATAAAAATTGCTAACCTCAGCATGTTTAAACAATTTAAAAGACTGAAAGTCATAGATCTTTCAGTGAATAAAATATCACCTTCAGGAGATTCAAGTGAAGTTGGCTTCTGCTCAAATGCCAGAACTTCTGTAGAAAGTTATGAACCCCAGGTCCTGGAACAATTACATTATTTCAGATATGATAAGTATGCAAGGAGTTGCAGATTCAAAAACAAAGAGGCTTCTTTCATGTCTGTTAATGAAAGCTGCTACAAGTATGGGCAGACCTTGGATCTAAGTAAAAATAGTATATTTTTTGTCAAGTCCTCTGATTTTCAGCATCTTTCTTTCCTCAAATGCCTGAATCTGTCAGGAAATCTCATTAGCCAAACTCTTAATGGCAGTGAATTCCAACCTTTAGCAGAGCTGAGATATTTGGACTTCTCCAACAACCGGCTTGATTTACTCCATTCAACAGCATTTGAAGAGCTTCACAAACTGGAAGTTCTGGATATAAGCAGTAATAGCCATTATTTTCAATCAGAAGGAATTACTCATATGCTAAACTTTACCAAGAACCTAAAGGTTCTGCAGAAACTGATGATGAACGACAATGACATCTCTTCCTCCACCAGCAGGACCATGGAGAGTGAGTCTCTTAGAACTCTGGAATTCAGAGGAAATCACTTAGATGTTTTATGGAGAGAAGGTGATAACAGATACTTACAATTATTCAAGAATCTGCTAAAATTAGAGGAATTAGACATCTCTAAAAATTCCCTAAGTTTCTTGCCTTCTGGAGTTTTTGATGGTATGCCTCCAAATCTAAAGAATCTCTCTTTGGCCAAAAATGGGCTCAAATCTTTCAGTTGGAAGAAACTCCAGTGTCTAAAGAACCTGGAAACTTTGGACCTCAGCCACAACCAACTGACCACTGTCCCTGAGAGATTATCCAACTGTTCCAGAAGCCTCAAGAATCTGATTCTTAAGAATAATCAAATCAGGAGTCTGACGAAGTATTTTCTACAAGATGCCTTCCAGTTGCGATATCTGGATCTCAGCTCAAATAAAATCCAGATGATCCAAAAGACCAGCTTCCCAGAAAATGTCCTCAACAATCTGAAGATGTTGCTTTTGCATCATAATCGGTTTCTGTGCACCTGTGATGCTGTGTGGTTTGTCTGGTGGGTTAACCATACGGAGGTGACTATTCCTTACCTGGCCACAGATGTGACTTGTGTGGGGCCAGGAGCACACAAGGGCCAAAGTGTGATCTCCCTGGATCTGTACACCTGTGAGTTAGATCTGACTAACCTGATTCTGTTCTCACTTTCCATATCTGTATCTCTCTTTCTCATGGTGATGATGACAGCAAGTCACCTCTATTTCTGGGATGTGTGGTATATTTACCATTTCTGTAAGGCCAAGATAAAGGGGTATCAGCGTCTAATATCACCAGACTGTTGCTATGATGCTTTTATTGTGTATGACACTAAAGACCCAGCTGTGACCGAGTGGGTTTTGGCTGAGCTGGTGGCCAAACTGGAAGACCCAAGAGAGAAACATTTTAATTTATGTCTCGAGGAAAGGGACTGGTTACCAGGGCAGCCAGTTCTGGAAAACCTTTCCCAGAG
Task1_train_29071
Gene TLR7 (toll like receptor 7) on Chromosome X is altered by this variant. Does this mutation result in a disease or is it benign?
Pathogenic; Systemic lupus erythematosus
AACCTTGGGCTAATCAGTTAATATTGCTGAGCGATGTCTTCATTTGTAAAACGGGAATCTTAGAATATTCTGAGACTCAAATACTATGAAAGACTCATGTAATGTGTACCAGGGCAGGTTTAGCAGGCCGACATAAATTGCACTAAAGTCTTCATGTGTTATTTTTCATGGGTGTATCCATATTCTAACATTTCTTCACCCTCCAAATTTCAGACTTTGGCAGTGAATCTATGGCTCTGCAATTTTAGTGTTCCATGTAACAACGAATAGGAAAATGCTGCTTCTACCCTCTCGAAAGCTATTTTGCTAAAGAGCTAAGATGCTAAAAGCTAAATATGTAACTAAATAGTTGCAAATCTCAGTAACTGACAAATACAGTCATGGGGTTGGGGATGCTGTTTAGACAGCTGAAAATAAGACCTGAATTGTTTATTTTTAAAATGTTGCAAAAGAGAGGCAGCAAATGGGAATTTTTAATTCTGATTCTTGGTATGTTTTAGAACAATGATTTGTTCTTTCTTATACTTTCAGGTGTTTCCAATGTGGACACTGAAGAGACAAATTCTTATCCTTTTTAACATAATCCTAATTTCCAAACTCCTTGGGGCTAGATGGTTTCCTAAAACTCTGCCCTGTGATGTCACTCTGGATGTTCCAAAGAACCATGTGATCGTGGACTGCACAGACAAGCATTTGACAGAAATTCCTGGAGGTATTCCCACGAACACCACGAACCTCACCCTCACCATTAACCACATACCAGACATCTCCCCAGCGTCCTTTCACAGACTGGACCATCTGGTAGAGATCGATTTCAGATGCAACTGTGTACCTATTCCACTGGGGTCAAAAAACAACATGTGCATCAAGAGGCTGCAGATTAAACCCAGAAGCTTTAGTGGACTCACTTATTTAAAATCCCTTTACCTGGATGGAAACCAGCTACTAGAGATACCGCAGGGCCTCCCGCCTAGCTTACAGCTTCTCAGCCTTGAGGCCAACAACATCTTTTCCATCAGAAAAGAGAATCTAACAGAACTGGCCAACATAGAAATACTCTACCTGGGCCAAAACTGTTATTATCGAAATCCTTGTTATGTTTCATATTCAATAGAGAAAGATGCCTTCCTAAACTTGACAAAGTTAAAAGTGCTCTCCCTGAAAGATAACAATGTCACAGCCGTCCCTACTGTTTTGCCATCTACTTTAACAGAACTATATCTCTACAACAACATGATTGCAAAAATCCAAGAAGATGATTTTAATAACCTCAACCAATTACAAATTCTTGACCTAAGTGGAAATTGCCCTCGTTGTTATAATGCCCCATTTCCTTGTGCGCCGTGTAAAAATAATTCTCCCCTACAGATCCCTGTAAATGCTTTTGATGCGCTGACAGAATTAAAAGTTTTACGTCTACACAGTAACTCTCTTCAGCATGTGCCCCCAAGATGGTTTAAGAACATCAACAAACTCCAGGAACTGGATCTGTCCCAAAACTTCTTGGCCAAAGAAATTGGGGATGCTAAATTTCTGCATTTTCTCCCCAGCCTCATCCAATTGGATCTGTCTTTCAATTTTGAACTTCAGGTCTATCGTGCATCTATGAATCTATCACAAGCATTTTCTTCACTGAAAAGCCTGAAAATTCTGCGGATCAGAGGATATGTCTTTAAAGAGTTGAAAAGCTTTAACCTCTCGCCATTACATAATCTTCAAAATCTTGAAGTTCTTGATCTTGGCACTAACTTTATAAAAATTGCTAACCTCAGCATGTTTAAACAATTTAAAAGACTGAAAGTCATAGATCTTTCAGTGAATAAAATATCACCTTCAGGAGATTCAAGTGAAGTTGGCTTCTGCTCAAATGCCAGAACTTCTGTAGAAAGTTATGAACCCCAGGTCCTGGAACAATTACATTATTTCAGATATGATAAGTATGCAAGGAGTTGCAGATTCAAAAACAAAGAGGCTTCTTTCATGTCTGTTAATGAAAGCTGCTACAAGTATGGGCAGACCTTGGATCTAAGTAAAAATAGTATATTTTTTGTCAAGTCCTCTGATTTTCAGCATCTTTCTTTCCTCAAATGCCTGAATCTGTCAGGAAATCTCATTAGCCAAACTCTTAATGGCAGTGAATTCCAACCTTTAGCAGAGCTGAGATATTTGGACTTCTCCAACAACCGGCTTGATTTACTCCATTCAACAGCATTTGAAGAGCTTCACAAACTGGAAGTTCTGGATATAAGCAGTAATAGCCATTATTTTCAATCAGAAGGAATTACTCATATGCTAAACTTTACCAAGAACCTAAAGGTTCTGCAGAAACTGATGATGAACGACAATGACATCTCTTCCTCCACCAGCAGGACCATGGAGAGTGAGTCTCTTAGAACTCTGGAATTCAGAGGAAATCACTTAGATGTTTTATGGAGAGAAGGTGATAACAGATACTTACAATTATTCAAGAATCTGCTAAAATTAGAGGAATTAGACATCTCTAAAAATTCCCTAAGTTTCTTGCCTTCTGGAGTTTTTGATGGTATGCCTCCAAATCTAAAGAATCTCTCTTTGGCCAAAAATGGGCTCAAATCTTTCAGTTGGAAGAAACTCCAGTGTCTAAAGAACCTGGAAACTTTGGACCTCAGCCACAACCAACTGACCACTGTCCCTGAGAGATTATCCAACTGTTCCAGAAGCCTCAAGAATCTGATTCTTAAGAATAATCAAATCAGGAGTCTGACGAAGTATTTTCTACAAGATGCCTTCCAGTTGCGATATCTGGATCTCAGCTCAAATAAAATCCAGATGATCCAAAAGACCAGCTTCCCAGAAAATGTCCTCAACAATCTGAAGATGTTGCTTTTGCATCATAATCGGTTTCTGTGCACCTGTGATGCTGTGTGGTTTGTCTGGTGGGTTAACCATACGGAGGTGACTATTCCTTACCTGGCCACAGATGTGACTTGTGTGGGGCCAGGAGCACACAAGGGCCAAAGTGTGATCTCCCTGGATCTGTACACCTGTGAGTTAGATCTGACTAACCTGATTCTGTTCTCACTTTCCATATCTGTATCTCTCTTTCTCATGGTGATGATGACAGCAAGTCACCTCTATTTCTGGGATGTGTGGTATATTTACCATTTCTGTAAGGCCAAGATAAAGGGGTATCAGCGTCTAATATCACCAGACTGTTGCTATGATGCTTTTATTGTGTATGACACTAAAGACCCAGCTGTGACCGAGTGGGTTTTGGCTGAGCTGGTGGCCAAACTGGAAGACCCAAGAGAGAAACATTTTAATTTATGTCTCGAGGAAAGGGACTGGTTACCAGGGCAGCCAGTTCTGGAAAACCTTTCCCAGAGCATACAGCTTAGCAAAAAGACAGTGTTTGTGATGACAGACAAGTATGCAAAGACTGAAAATTTTAAGATAGCATTTTACTTGTCCCATCAGAGGCTCATGGATGAAAAAGTTGATGTGATTATCTTGATATTTCTTGAGAAGCCCTTTCAGAAGTCCAAGTTCCTCCAGCTCCGGAAAAGGCTCTGTGGGAGTTCTGTCCTTGAGTGGCCAACAAACCCGCAAGCTCACCCATACTTCTGGCAGTGTCTAAAGAACGCCCTGGCCACAGACAATCATGTGGCCTATAGTCAGGTGTTCAAGGAAACGGTCTAGCCCTTCTTTGCAAAACACAACTGCCTAGTTTACCAAGGAGAGGCCTGGCTGTTTAAATTGTTTTCATATATATCACACCAAAAGCGTGTTTTGAAATTCTTCAAGAAATGAGATTGCCCATATTTCAGGGGAGCCACCAACGTCTGTCACAGGAGTTGGAAAGATGGGGTTTATATAATGCATCAAGTCTTCTTTCTTATCTCTCTGTGTCTCTATTTGCACTTGAGTCTCTCACCTCAGCTCCTGTAAAAGAGTGGCAAGTAAAAAACATGGGGCTCTGATTCTCCTGTAATTGTGATAATTAAATATACACACAATCATGACATTGAGAAGAACTGCATTTCTACCCTTAAAAAGTACTGGTATATACAGAAATAGGGTTAAAAAAAACTCAAGCTCTCTCTATATGAGACCAAAA
AACCTTGGGCTAATCAGTTAATATTGCTGAGCGATGTCTTCATTTGTAAAACGGGAATCTTAGAATATTCTGAGACTCAAATACTATGAAAGACTCATGTAATGTGTACCAGGGCAGGTTTAGCAGGCCGACATAAATTGCACTAAAGTCTTCATGTGTTATTTTTCATGGGTGTATCCATATTCTAACATTTCTTCACCCTCCAAATTTCAGACTTTGGCAGTGAATCTATGGCTCTGCAATTTTAGTGTTCCATGTAACAACGAATAGGAAAATGCTGCTTCTACCCTCTCGAAAGCTATTTTGCTAAAGAGCTAAGATGCTAAAAGCTAAATATGTAACTAAATAGTTGCAAATCTCAGTAACTGACAAATACAGTCATGGGGTTGGGGATGCTGTTTAGACAGCTGAAAATAAGACCTGAATTGTTTATTTTTAAAATGTTGCAAAAGAGAGGCAGCAAATGGGAATTTTTAATTCTGATTCTTGGTATGTTTTAGAACAATGATTTGTTCTTTCTTATACTTTCAGGTGTTTCCAATGTGGACACTGAAGAGACAAATTCTTATCCTTTTTAACATAATCCTAATTTCCAAACTCCTTGGGGCTAGATGGTTTCCTAAAACTCTGCCCTGTGATGTCACTCTGGATGTTCCAAAGAACCATGTGATCGTGGACTGCACAGACAAGCATTTGACAGAAATTCCTGGAGGTATTCCCACGAACACCACGAACCTCACCCTCACCATTAACCACATACCAGACATCTCCCCAGCGTCCTTTCACAGACTGGACCATCTGGTAGAGATCGATTTCAGATGCAACTGTGTACCTATTCCACTGGGGTCAAAAAACAACATGTGCATCAAGAGGCTGCAGATTAAACCCAGAAGCTTTAGTGGACTCACTTATTTAAAATCCCTTTACCTGGATGGAAACCAGCTACTAGAGATACCGCAGGGCCTCCCGCCTAGCTTACAGCTTCTCAGCCTTGAGGCCAACAACATCTTTTCCATCAGAAAAGAGAATCTAACAGAACTGGCCAACATAGAAATACTCTACCTGGGCCAAAACTGTTATTATCGAAATCCTTGTTATGTTTCATATTCAATAGAGAAAGATGCCTTCCTAAACTTGACAAAGTTAAAAGTGCTCTCCCTGAAAGATAACAATGTCACAGCCGTCCCTACTGTTTTGCCATCTACTTTAACAGAACTATATCTCTACAACAACATGATTGCAAAAATCCAAGAAGATGATTTTAATAACCTCAACCAATTACAAATTCTTGACCTAAGTGGAAATTGCCCTCGTTGTTATAATGCCCCATTTCCTTGTGCGCCGTGTAAAAATAATTCTCCCCTACAGATCCCTGTAAATGCTTTTGATGCGCTGACAGAATTAAAAGTTTTACGTCTACACAGTAACTCTCTTCAGCATGTGCCCCCAAGATGGTTTAAGAACATCAACAAACTCCAGGAACTGGATCTGTCCCAAAACTTCTTGGCCAAAGAAATTGGGGATGCTAAATTTCTGCATTTTCTCCCCAGCCTCATCCAATTGGATCTGTCTTTCAATTTTGAACTTCAGGTCTATCGTGCATCTATGAATCTATCACAAGCATTTTCTTCACTGAAAAGCCTGAAAATTCTGCGGATCAGAGGATATGTCTTTAAAGAGTTGAAAAGCTTTAACCTCTCGCCATTACATAATCTTCAAAATCTTGAAGTTCTTGATCTTGGCACTAACTTTATAAAAATTGCTAACCTCAGCATGTTTAAACAATTTAAAAGACTGAAAGTCATAGATCTTTCAGTGAATAAAATATCACCTTCAGGAGATTCAAGTGAAGTTGGCTTCTGCTCAAATGCCAGAACTTCTGTAGAAAGTTATGAACCCCAGGTCCTGGAACAATTACATTATTTCAGATATGATAAGTATGCAAGGAGTTGCAGATTCAAAAACAAAGAGGCTTCTTTCATGTCTGTTAATGAAAGCTGCTACAAGTATGGGCAGACCTTGGATCTAAGTAAAAATAGTATATTTTTGGTCAAGTCCTCTGATTTTCAGCATCTTTCTTTCCTCAAATGCCTGAATCTGTCAGGAAATCTCATTAGCCAAACTCTTAATGGCAGTGAATTCCAACCTTTAGCAGAGCTGAGATATTTGGACTTCTCCAACAACCGGCTTGATTTACTCCATTCAACAGCATTTGAAGAGCTTCACAAACTGGAAGTTCTGGATATAAGCAGTAATAGCCATTATTTTCAATCAGAAGGAATTACTCATATGCTAAACTTTACCAAGAACCTAAAGGTTCTGCAGAAACTGATGATGAACGACAATGACATCTCTTCCTCCACCAGCAGGACCATGGAGAGTGAGTCTCTTAGAACTCTGGAATTCAGAGGAAATCACTTAGATGTTTTATGGAGAGAAGGTGATAACAGATACTTACAATTATTCAAGAATCTGCTAAAATTAGAGGAATTAGACATCTCTAAAAATTCCCTAAGTTTCTTGCCTTCTGGAGTTTTTGATGGTATGCCTCCAAATCTAAAGAATCTCTCTTTGGCCAAAAATGGGCTCAAATCTTTCAGTTGGAAGAAACTCCAGTGTCTAAAGAACCTGGAAACTTTGGACCTCAGCCACAACCAACTGACCACTGTCCCTGAGAGATTATCCAACTGTTCCAGAAGCCTCAAGAATCTGATTCTTAAGAATAATCAAATCAGGAGTCTGACGAAGTATTTTCTACAAGATGCCTTCCAGTTGCGATATCTGGATCTCAGCTCAAATAAAATCCAGATGATCCAAAAGACCAGCTTCCCAGAAAATGTCCTCAACAATCTGAAGATGTTGCTTTTGCATCATAATCGGTTTCTGTGCACCTGTGATGCTGTGTGGTTTGTCTGGTGGGTTAACCATACGGAGGTGACTATTCCTTACCTGGCCACAGATGTGACTTGTGTGGGGCCAGGAGCACACAAGGGCCAAAGTGTGATCTCCCTGGATCTGTACACCTGTGAGTTAGATCTGACTAACCTGATTCTGTTCTCACTTTCCATATCTGTATCTCTCTTTCTCATGGTGATGATGACAGCAAGTCACCTCTATTTCTGGGATGTGTGGTATATTTACCATTTCTGTAAGGCCAAGATAAAGGGGTATCAGCGTCTAATATCACCAGACTGTTGCTATGATGCTTTTATTGTGTATGACACTAAAGACCCAGCTGTGACCGAGTGGGTTTTGGCTGAGCTGGTGGCCAAACTGGAAGACCCAAGAGAGAAACATTTTAATTTATGTCTCGAGGAAAGGGACTGGTTACCAGGGCAGCCAGTTCTGGAAAACCTTTCCCAGAGCATACAGCTTAGCAAAAAGACAGTGTTTGTGATGACAGACAAGTATGCAAAGACTGAAAATTTTAAGATAGCATTTTACTTGTCCCATCAGAGGCTCATGGATGAAAAAGTTGATGTGATTATCTTGATATTTCTTGAGAAGCCCTTTCAGAAGTCCAAGTTCCTCCAGCTCCGGAAAAGGCTCTGTGGGAGTTCTGTCCTTGAGTGGCCAACAAACCCGCAAGCTCACCCATACTTCTGGCAGTGTCTAAAGAACGCCCTGGCCACAGACAATCATGTGGCCTATAGTCAGGTGTTCAAGGAAACGGTCTAGCCCTTCTTTGCAAAACACAACTGCCTAGTTTACCAAGGAGAGGCCTGGCTGTTTAAATTGTTTTCATATATATCACACCAAAAGCGTGTTTTGAAATTCTTCAAGAAATGAGATTGCCCATATTTCAGGGGAGCCACCAACGTCTGTCACAGGAGTTGGAAAGATGGGGTTTATATAATGCATCAAGTCTTCTTTCTTATCTCTCTGTGTCTCTATTTGCACTTGAGTCTCTCACCTCAGCTCCTGTAAAAGAGTGGCAAGTAAAAAACATGGGGCTCTGATTCTCCTGTAATTGTGATAATTAAATATACACACAATCATGACATTGAGAAGAACTGCATTTCTACCCTTAAAAAGTACTGGTATATACAGAAATAGGGTTAAAAAAAACTCAAGCTCTCTCTATATGAGACCAAAA
Task1_train_29072
Consider a variant on Chromosome X in gene TLR7 (toll like receptor 7). Determine its clinical classification and disease relevance.
Pathogenic; Systemic lupus erythematosus 17
AACCTTGGGCTAATCAGTTAATATTGCTGAGCGATGTCTTCATTTGTAAAACGGGAATCTTAGAATATTCTGAGACTCAAATACTATGAAAGACTCATGTAATGTGTACCAGGGCAGGTTTAGCAGGCCGACATAAATTGCACTAAAGTCTTCATGTGTTATTTTTCATGGGTGTATCCATATTCTAACATTTCTTCACCCTCCAAATTTCAGACTTTGGCAGTGAATCTATGGCTCTGCAATTTTAGTGTTCCATGTAACAACGAATAGGAAAATGCTGCTTCTACCCTCTCGAAAGCTATTTTGCTAAAGAGCTAAGATGCTAAAAGCTAAATATGTAACTAAATAGTTGCAAATCTCAGTAACTGACAAATACAGTCATGGGGTTGGGGATGCTGTTTAGACAGCTGAAAATAAGACCTGAATTGTTTATTTTTAAAATGTTGCAAAAGAGAGGCAGCAAATGGGAATTTTTAATTCTGATTCTTGGTATGTTTTAGAACAATGATTTGTTCTTTCTTATACTTTCAGGTGTTTCCAATGTGGACACTGAAGAGACAAATTCTTATCCTTTTTAACATAATCCTAATTTCCAAACTCCTTGGGGCTAGATGGTTTCCTAAAACTCTGCCCTGTGATGTCACTCTGGATGTTCCAAAGAACCATGTGATCGTGGACTGCACAGACAAGCATTTGACAGAAATTCCTGGAGGTATTCCCACGAACACCACGAACCTCACCCTCACCATTAACCACATACCAGACATCTCCCCAGCGTCCTTTCACAGACTGGACCATCTGGTAGAGATCGATTTCAGATGCAACTGTGTACCTATTCCACTGGGGTCAAAAAACAACATGTGCATCAAGAGGCTGCAGATTAAACCCAGAAGCTTTAGTGGACTCACTTATTTAAAATCCCTTTACCTGGATGGAAACCAGCTACTAGAGATACCGCAGGGCCTCCCGCCTAGCTTACAGCTTCTCAGCCTTGAGGCCAACAACATCTTTTCCATCAGAAAAGAGAATCTAACAGAACTGGCCAACATAGAAATACTCTACCTGGGCCAAAACTGTTATTATCGAAATCCTTGTTATGTTTCATATTCAATAGAGAAAGATGCCTTCCTAAACTTGACAAAGTTAAAAGTGCTCTCCCTGAAAGATAACAATGTCACAGCCGTCCCTACTGTTTTGCCATCTACTTTAACAGAACTATATCTCTACAACAACATGATTGCAAAAATCCAAGAAGATGATTTTAATAACCTCAACCAATTACAAATTCTTGACCTAAGTGGAAATTGCCCTCGTTGTTATAATGCCCCATTTCCTTGTGCGCCGTGTAAAAATAATTCTCCCCTACAGATCCCTGTAAATGCTTTTGATGCGCTGACAGAATTAAAAGTTTTACGTCTACACAGTAACTCTCTTCAGCATGTGCCCCCAAGATGGTTTAAGAACATCAACAAACTCCAGGAACTGGATCTGTCCCAAAACTTCTTGGCCAAAGAAATTGGGGATGCTAAATTTCTGCATTTTCTCCCCAGCCTCATCCAATTGGATCTGTCTTTCAATTTTGAACTTCAGGTCTATCGTGCATCTATGAATCTATCACAAGCATTTTCTTCACTGAAAAGCCTGAAAATTCTGCGGATCAGAGGATATGTCTTTAAAGAGTTGAAAAGCTTTAACCTCTCGCCATTACATAATCTTCAAAATCTTGAAGTTCTTGATCTTGGCACTAACTTTATAAAAATTGCTAACCTCAGCATGTTTAAACAATTTAAAAGACTGAAAGTCATAGATCTTTCAGTGAATAAAATATCACCTTCAGGAGATTCAAGTGAAGTTGGCTTCTGCTCAAATGCCAGAACTTCTGTAGAAAGTTATGAACCCCAGGTCCTGGAACAATTACATTATTTCAGATATGATAAGTATGCAAGGAGTTGCAGATTCAAAAACAAAGAGGCTTCTTTCATGTCTGTTAATGAAAGCTGCTACAAGTATGGGCAGACCTTGGATCTAAGTAAAAATAGTATATTTTTTGTCAAGTCCTCTGATTTTCAGCATCTTTCTTTCCTCAAATGCCTGAATCTGTCAGGAAATCTCATTAGCCAAACTCTTAATGGCAGTGAATTCCAACCTTTAGCAGAGCTGAGATATTTGGACTTCTCCAACAACCGGCTTGATTTACTCCATTCAACAGCATTTGAAGAGCTTCACAAACTGGAAGTTCTGGATATAAGCAGTAATAGCCATTATTTTCAATCAGAAGGAATTACTCATATGCTAAACTTTACCAAGAACCTAAAGGTTCTGCAGAAACTGATGATGAACGACAATGACATCTCTTCCTCCACCAGCAGGACCATGGAGAGTGAGTCTCTTAGAACTCTGGAATTCAGAGGAAATCACTTAGATGTTTTATGGAGAGAAGGTGATAACAGATACTTACAATTATTCAAGAATCTGCTAAAATTAGAGGAATTAGACATCTCTAAAAATTCCCTAAGTTTCTTGCCTTCTGGAGTTTTTGATGGTATGCCTCCAAATCTAAAGAATCTCTCTTTGGCCAAAAATGGGCTCAAATCTTTCAGTTGGAAGAAACTCCAGTGTCTAAAGAACCTGGAAACTTTGGACCTCAGCCACAACCAACTGACCACTGTCCCTGAGAGATTATCCAACTGTTCCAGAAGCCTCAAGAATCTGATTCTTAAGAATAATCAAATCAGGAGTCTGACGAAGTATTTTCTACAAGATGCCTTCCAGTTGCGATATCTGGATCTCAGCTCAAATAAAATCCAGATGATCCAAAAGACCAGCTTCCCAGAAAATGTCCTCAACAATCTGAAGATGTTGCTTTTGCATCATAATCGGTTTCTGTGCACCTGTGATGCTGTGTGGTTTGTCTGGTGGGTTAACCATACGGAGGTGACTATTCCTTACCTGGCCACAGATGTGACTTGTGTGGGGCCAGGAGCACACAAGGGCCAAAGTGTGATCTCCCTGGATCTGTACACCTGTGAGTTAGATCTGACTAACCTGATTCTGTTCTCACTTTCCATATCTGTATCTCTCTTTCTCATGGTGATGATGACAGCAAGTCACCTCTATTTCTGGGATGTGTGGTATATTTACCATTTCTGTAAGGCCAAGATAAAGGGGTATCAGCGTCTAATATCACCAGACTGTTGCTATGATGCTTTTATTGTGTATGACACTAAAGACCCAGCTGTGACCGAGTGGGTTTTGGCTGAGCTGGTGGCCAAACTGGAAGACCCAAGAGAGAAACATTTTAATTTATGTCTCGAGGAAAGGGACTGGTTACCAGGGCAGCCAGTTCTGGAAAACCTTTCCCAGAGCATACAGCTTAGCAAAAAGACAGTGTTTGTGATGACAGACAAGTATGCAAAGACTGAAAATTTTAAGATAGCATTTTACTTGTCCCATCAGAGGCTCATGGATGAAAAAGTTGATGTGATTATCTTGATATTTCTTGAGAAGCCCTTTCAGAAGTCCAAGTTCCTCCAGCTCCGGAAAAGGCTCTGTGGGAGTTCTGTCCTTGAGTGGCCAACAAACCCGCAAGCTCACCCATACTTCTGGCAGTGTCTAAAGAACGCCCTGGCCACAGACAATCATGTGGCCTATAGTCAGGTGTTCAAGGAAACGGTCTAGCCCTTCTTTGCAAAACACAACTGCCTAGTTTACCAAGGAGAGGCCTGGCTGTTTAAATTGTTTTCATATATATCACACCAAAAGCGTGTTTTGAAATTCTTCAAGAAATGAGATTGCCCATATTTCAGGGGAGCCACCAACGTCTGTCACAGGAGTTGGAAAGATGGGGTTTATATAATGCATCAAGTCTTCTTTCTTATCTCTCTGTGTCTCTATTTGCACTTGAGTCTCTCACCTCAGCTCCTGTAAAAGAGTGGCAAGTAAAAAACATGGGGCTCTGATTCTCCTGTAATTGTGATAATTAAATATACACACAATCATGACATTGAGAAGAACTGCATTTCTACCCTTAAAAAGTACTGGTATATACAGAAATAGGGTTAAAAAAAACTCAAGCTCTCTCTATATGAGACCAAAA
AACCTTGGGCTAATCAGTTAATATTGCTGAGCGATGTCTTCATTTGTAAAACGGGAATCTTAGAATATTCTGAGACTCAAATACTATGAAAGACTCATGTAATGTGTACCAGGGCAGGTTTAGCAGGCCGACATAAATTGCACTAAAGTCTTCATGTGTTATTTTTCATGGGTGTATCCATATTCTAACATTTCTTCACCCTCCAAATTTCAGACTTTGGCAGTGAATCTATGGCTCTGCAATTTTAGTGTTCCATGTAACAACGAATAGGAAAATGCTGCTTCTACCCTCTCGAAAGCTATTTTGCTAAAGAGCTAAGATGCTAAAAGCTAAATATGTAACTAAATAGTTGCAAATCTCAGTAACTGACAAATACAGTCATGGGGTTGGGGATGCTGTTTAGACAGCTGAAAATAAGACCTGAATTGTTTATTTTTAAAATGTTGCAAAAGAGAGGCAGCAAATGGGAATTTTTAATTCTGATTCTTGGTATGTTTTAGAACAATGATTTGTTCTTTCTTATACTTTCAGGTGTTTCCAATGTGGACACTGAAGAGACAAATTCTTATCCTTTTTAACATAATCCTAATTTCCAAACTCCTTGGGGCTAGATGGTTTCCTAAAACTCTGCCCTGTGATGTCACTCTGGATGTTCCAAAGAACCATGTGATCGTGGACTGCACAGACAAGCATTTGACAGAAATTCCTGGAGGTATTCCCACGAACACCACGAACCTCACCCTCACCATTAACCACATACCAGACATCTCCCCAGCGTCCTTTCACAGACTGGACCATCTGGTAGAGATCGATTTCAGATGCAACTGTGTACCTATTCCACTGGGGTCAAAAAACAACATGTGCATCAAGAGGCTGCAGATTAAACCCAGAAGCTTTAGTGGACTCACTTATTTAAAATCCCTTTACCTGGATGGAAACCAGCTACTAGAGATACCGCAGGGCCTCCCGCCTAGCTTACAGCTTCTCAGCCTTGAGGCCAACAACATCTTTTCCATCAGAAAAGAGAATCTAACAGAACTGGCCAACATAGAAATACTCTACCTGGGCCAAAACTGTTATTATCGAAATCCTTGTTATGTTTCATATTCAATAGAGAAAGATGCCTTCCTAAACTTGACAAAGTTAAAAGTGCTCTCCCTGAAAGATAACAATGTCACAGCCGTCCCTACTGTTTTGCCATCTACTTTAACAGAACTATATCTCTACAACAACATGATTGCAAAAATCCAAGAAGATGATTTTAATAACCTCAACCAATTACAAATTCTTGACCTAAGTGGAAATTGCCCTCGTTGTTATAATGCCCCATTTCCTTGTGCGCCGTGTAAAAATAATTCTCCCCTACAGATCCCTGTAAATGCTTTTGATGCGCTGACAGAATTAAAAGTTTTACGTCTACACAGTAACTCTCTTCAGCATGTGCCCCCAAGATGGTTTAAGAACATCAACAAACTCCAGGAACTGGATCTGTCCCAAAACTTCTTGGCCAAAGAAATTGGGGATGCTAAATTTCTGCATTTTCTCCCCAGCCTCATCCAATTGGATCTGTCTTTCAATTTTGAACTTCAGGTCTATCGTGCATCTATGAATCTATCACAAGCATTTTCTTCACTGAAAAGCCTGAAAATTCTGCGGATCAGAGGATATGTCTTTAAAGAGTTGAAAAGCTTTAACCTCTCGCCATTACATAATCTTCAAAATCTTGAAGTTCTTGATCTTGGCACTAACTTTATAAAAATTGCTAACCTCAGCATGTTTAAACAATTTAAAAGACTGAAAGTCATAGATCTTTCAGTGAATAAAATATCACCTTCAGGAGATTCAAGTGAAGTTGGCTTCTGCTCAAATGCCAGAACTTCTGTAGAAAGTTATGAACCCCAGGTCCTGGAACAATTACATTATTTCAGATATGATAAGTATGCAAGGAGTTGCAGATTCAAAAACAAAGAGGCTTCTTTCATGTCTGTTAATGAAAGCTGCTACAAGTATGGGCAGACCTTGGATCTAAGTAAAAATAGTATATTTTTGGTCAAGTCCTCTGATTTTCAGCATCTTTCTTTCCTCAAATGCCTGAATCTGTCAGGAAATCTCATTAGCCAAACTCTTAATGGCAGTGAATTCCAACCTTTAGCAGAGCTGAGATATTTGGACTTCTCCAACAACCGGCTTGATTTACTCCATTCAACAGCATTTGAAGAGCTTCACAAACTGGAAGTTCTGGATATAAGCAGTAATAGCCATTATTTTCAATCAGAAGGAATTACTCATATGCTAAACTTTACCAAGAACCTAAAGGTTCTGCAGAAACTGATGATGAACGACAATGACATCTCTTCCTCCACCAGCAGGACCATGGAGAGTGAGTCTCTTAGAACTCTGGAATTCAGAGGAAATCACTTAGATGTTTTATGGAGAGAAGGTGATAACAGATACTTACAATTATTCAAGAATCTGCTAAAATTAGAGGAATTAGACATCTCTAAAAATTCCCTAAGTTTCTTGCCTTCTGGAGTTTTTGATGGTATGCCTCCAAATCTAAAGAATCTCTCTTTGGCCAAAAATGGGCTCAAATCTTTCAGTTGGAAGAAACTCCAGTGTCTAAAGAACCTGGAAACTTTGGACCTCAGCCACAACCAACTGACCACTGTCCCTGAGAGATTATCCAACTGTTCCAGAAGCCTCAAGAATCTGATTCTTAAGAATAATCAAATCAGGAGTCTGACGAAGTATTTTCTACAAGATGCCTTCCAGTTGCGATATCTGGATCTCAGCTCAAATAAAATCCAGATGATCCAAAAGACCAGCTTCCCAGAAAATGTCCTCAACAATCTGAAGATGTTGCTTTTGCATCATAATCGGTTTCTGTGCACCTGTGATGCTGTGTGGTTTGTCTGGTGGGTTAACCATACGGAGGTGACTATTCCTTACCTGGCCACAGATGTGACTTGTGTGGGGCCAGGAGCACACAAGGGCCAAAGTGTGATCTCCCTGGATCTGTACACCTGTGAGTTAGATCTGACTAACCTGATTCTGTTCTCACTTTCCATATCTGTATCTCTCTTTCTCATGGTGATGATGACAGCAAGTCACCTCTATTTCTGGGATGTGTGGTATATTTACCATTTCTGTAAGGCCAAGATAAAGGGGTATCAGCGTCTAATATCACCAGACTGTTGCTATGATGCTTTTATTGTGTATGACACTAAAGACCCAGCTGTGACCGAGTGGGTTTTGGCTGAGCTGGTGGCCAAACTGGAAGACCCAAGAGAGAAACATTTTAATTTATGTCTCGAGGAAAGGGACTGGTTACCAGGGCAGCCAGTTCTGGAAAACCTTTCCCAGAGCATACAGCTTAGCAAAAAGACAGTGTTTGTGATGACAGACAAGTATGCAAAGACTGAAAATTTTAAGATAGCATTTTACTTGTCCCATCAGAGGCTCATGGATGAAAAAGTTGATGTGATTATCTTGATATTTCTTGAGAAGCCCTTTCAGAAGTCCAAGTTCCTCCAGCTCCGGAAAAGGCTCTGTGGGAGTTCTGTCCTTGAGTGGCCAACAAACCCGCAAGCTCACCCATACTTCTGGCAGTGTCTAAAGAACGCCCTGGCCACAGACAATCATGTGGCCTATAGTCAGGTGTTCAAGGAAACGGTCTAGCCCTTCTTTGCAAAACACAACTGCCTAGTTTACCAAGGAGAGGCCTGGCTGTTTAAATTGTTTTCATATATATCACACCAAAAGCGTGTTTTGAAATTCTTCAAGAAATGAGATTGCCCATATTTCAGGGGAGCCACCAACGTCTGTCACAGGAGTTGGAAAGATGGGGTTTATATAATGCATCAAGTCTTCTTTCTTATCTCTCTGTGTCTCTATTTGCACTTGAGTCTCTCACCTCAGCTCCTGTAAAAGAGTGGCAAGTAAAAAACATGGGGCTCTGATTCTCCTGTAATTGTGATAATTAAATATACACACAATCATGACATTGAGAAGAACTGCATTTCTACCCTTAAAAAGTACTGGTATATACAGAAATAGGGTTAAAAAAAACTCAAGCTCTCTCTATATGAGACCAAAA
Task1_train_29073
Consider a variant on Chromosome X in gene TLR7 (toll like receptor 7). Determine its clinical classification and disease relevance.
Pathogenic; Immunodeficiency 74, COVID-19-related, X-linked
GCATCAAGAGGCTGCAGATTAAACCCAGAAGCTTTAGTGGACTCACTTATTTAAAATCCCTTTACCTGGATGGAAACCAGCTACTAGAGATACCGCAGGGCCTCCCGCCTAGCTTACAGCTTCTCAGCCTTGAGGCCAACAACATCTTTTCCATCAGAAAAGAGAATCTAACAGAACTGGCCAACATAGAAATACTCTACCTGGGCCAAAACTGTTATTATCGAAATCCTTGTTATGTTTCATATTCAATAGAGAAAGATGCCTTCCTAAACTTGACAAAGTTAAAAGTGCTCTCCCTGAAAGATAACAATGTCACAGCCGTCCCTACTGTTTTGCCATCTACTTTAACAGAACTATATCTCTACAACAACATGATTGCAAAAATCCAAGAAGATGATTTTAATAACCTCAACCAATTACAAATTCTTGACCTAAGTGGAAATTGCCCTCGTTGTTATAATGCCCCATTTCCTTGTGCGCCGTGTAAAAATAATTCTCCCCTACAGATCCCTGTAAATGCTTTTGATGCGCTGACAGAATTAAAAGTTTTACGTCTACACAGTAACTCTCTTCAGCATGTGCCCCCAAGATGGTTTAAGAACATCAACAAACTCCAGGAACTGGATCTGTCCCAAAACTTCTTGGCCAAAGAAATTGGGGATGCTAAATTTCTGCATTTTCTCCCCAGCCTCATCCAATTGGATCTGTCTTTCAATTTTGAACTTCAGGTCTATCGTGCATCTATGAATCTATCACAAGCATTTTCTTCACTGAAAAGCCTGAAAATTCTGCGGATCAGAGGATATGTCTTTAAAGAGTTGAAAAGCTTTAACCTCTCGCCATTACATAATCTTCAAAATCTTGAAGTTCTTGATCTTGGCACTAACTTTATAAAAATTGCTAACCTCAGCATGTTTAAACAATTTAAAAGACTGAAAGTCATAGATCTTTCAGTGAATAAAATATCACCTTCAGGAGATTCAAGTGAAGTTGGCTTCTGCTCAAATGCCAGAACTTCTGTAGAAAGTTATGAACCCCAGGTCCTGGAACAATTACATTATTTCAGATATGATAAGTATGCAAGGAGTTGCAGATTCAAAAACAAAGAGGCTTCTTTCATGTCTGTTAATGAAAGCTGCTACAAGTATGGGCAGACCTTGGATCTAAGTAAAAATAGTATATTTTTTGTCAAGTCCTCTGATTTTCAGCATCTTTCTTTCCTCAAATGCCTGAATCTGTCAGGAAATCTCATTAGCCAAACTCTTAATGGCAGTGAATTCCAACCTTTAGCAGAGCTGAGATATTTGGACTTCTCCAACAACCGGCTTGATTTACTCCATTCAACAGCATTTGAAGAGCTTCACAAACTGGAAGTTCTGGATATAAGCAGTAATAGCCATTATTTTCAATCAGAAGGAATTACTCATATGCTAAACTTTACCAAGAACCTAAAGGTTCTGCAGAAACTGATGATGAACGACAATGACATCTCTTCCTCCACCAGCAGGACCATGGAGAGTGAGTCTCTTAGAACTCTGGAATTCAGAGGAAATCACTTAGATGTTTTATGGAGAGAAGGTGATAACAGATACTTACAATTATTCAAGAATCTGCTAAAATTAGAGGAATTAGACATCTCTAAAAATTCCCTAAGTTTCTTGCCTTCTGGAGTTTTTGATGGTATGCCTCCAAATCTAAAGAATCTCTCTTTGGCCAAAAATGGGCTCAAATCTTTCAGTTGGAAGAAACTCCAGTGTCTAAAGAACCTGGAAACTTTGGACCTCAGCCACAACCAACTGACCACTGTCCCTGAGAGATTATCCAACTGTTCCAGAAGCCTCAAGAATCTGATTCTTAAGAATAATCAAATCAGGAGTCTGACGAAGTATTTTCTACAAGATGCCTTCCAGTTGCGATATCTGGATCTCAGCTCAAATAAAATCCAGATGATCCAAAAGACCAGCTTCCCAGAAAATGTCCTCAACAATCTGAAGATGTTGCTTTTGCATCATAATCGGTTTCTGTGCACCTGTGATGCTGTGTGGTTTGTCTGGTGGGTTAACCATACGGAGGTGACTATTCCTTACCTGGCCACAGATGTGACTTGTGTGGGGCCAGGAGCACACAAGGGCCAAAGTGTGATCTCCCTGGATCTGTACACCTGTGAGTTAGATCTGACTAACCTGATTCTGTTCTCACTTTCCATATCTGTATCTCTCTTTCTCATGGTGATGATGACAGCAAGTCACCTCTATTTCTGGGATGTGTGGTATATTTACCATTTCTGTAAGGCCAAGATAAAGGGGTATCAGCGTCTAATATCACCAGACTGTTGCTATGATGCTTTTATTGTGTATGACACTAAAGACCCAGCTGTGACCGAGTGGGTTTTGGCTGAGCTGGTGGCCAAACTGGAAGACCCAAGAGAGAAACATTTTAATTTATGTCTCGAGGAAAGGGACTGGTTACCAGGGCAGCCAGTTCTGGAAAACCTTTCCCAGAGCATACAGCTTAGCAAAAAGACAGTGTTTGTGATGACAGACAAGTATGCAAAGACTGAAAATTTTAAGATAGCATTTTACTTGTCCCATCAGAGGCTCATGGATGAAAAAGTTGATGTGATTATCTTGATATTTCTTGAGAAGCCCTTTCAGAAGTCCAAGTTCCTCCAGCTCCGGAAAAGGCTCTGTGGGAGTTCTGTCCTTGAGTGGCCAACAAACCCGCAAGCTCACCCATACTTCTGGCAGTGTCTAAAGAACGCCCTGGCCACAGACAATCATGTGGCCTATAGTCAGGTGTTCAAGGAAACGGTCTAGCCCTTCTTTGCAAAACACAACTGCCTAGTTTACCAAGGAGAGGCCTGGCTGTTTAAATTGTTTTCATATATATCACACCAAAAGCGTGTTTTGAAATTCTTCAAGAAATGAGATTGCCCATATTTCAGGGGAGCCACCAACGTCTGTCACAGGAGTTGGAAAGATGGGGTTTATATAATGCATCAAGTCTTCTTTCTTATCTCTCTGTGTCTCTATTTGCACTTGAGTCTCTCACCTCAGCTCCTGTAAAAGAGTGGCAAGTAAAAAACATGGGGCTCTGATTCTCCTGTAATTGTGATAATTAAATATACACACAATCATGACATTGAGAAGAACTGCATTTCTACCCTTAAAAAGTACTGGTATATACAGAAATAGGGTTAAAAAAAACTCAAGCTCTCTCTATATGAGACCAAAATGTACTAGAGTTAGTTTAGTGAAATAAAAAACCAGTCAGCTGGCCGGGCATGGTGGCTCATGCTTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCAGGTGGATCACGAGGTCAGGAGTTTGAGACCAGTCTGGCCAACATGGTGAAACCCCGTCTGTACTAAAAATACAAAAATTAGCTGGGCGTGGTGGTGGGTGCCTGTAATCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACCCGGGAGGTGGAGGTGGCAGTGAGCCGAGATCACGCCACTGCAATGCAGCCCGGGCAACAGAGCTAGACTGTCTCAAAAGAACAAAAAAAAAAAAACACAAAAAAACTCAGTCAGCTTCTTAACCAATTGCTTCCGTGTCATCCAGGGCCCCATTCTGTGCAGATTGAGTGTGGGCACCACACAGGTGGTTGCTGCTTCAGTGCTTCCTGCTCTTTTTCCTTGGGCCTGCTTCTGGGTTCCATAGGGAAACAGTAAGAAAGAAAGACACATCCTTACCATAAATGCATATGGTCCACCTACAAATAGAAAAATATTTAAATGATCTGCCTTTATACAAAGTGATATTCTCTACCTTTGATAATTTACCTGCTTAAATGTTTTTATCTGCACTGCAAAGTACTGTATCCAAAGTAAAATTTCCTCATCCAATATCTTTCAAACTGTTTTGTTAACTAATGCCATATATTTGTAAGTATCTGCACACTTGATACAGCAACGTTAGATGGTTTTGATGGTAAACCCTAAAGGAGGACTCCAAGAGTGTGTATTTATTTATAGTTTTATCAGAGATGACAATTATTTGAATGCCAATTATATGGATTCCTTTCATTTTTTGC
GCATCAAGAGGCTGCAGATTAAACCCAGAAGCTTTAGTGGACTCACTTATTTAAAATCCCTTTACCTGGATGGAAACCAGCTACTAGAGATACCGCAGGGCCTCCCGCCTAGCTTACAGCTTCTCAGCCTTGAGGCCAACAACATCTTTTCCATCAGAAAAGAGAATCTAACAGAACTGGCCAACATAGAAATACTCTACCTGGGCCAAAACTGTTATTATCGAAATCCTTGTTATGTTTCATATTCAATAGAGAAAGATGCCTTCCTAAACTTGACAAAGTTAAAAGTGCTCTCCCTGAAAGATAACAATGTCACAGCCGTCCCTACTGTTTTGCCATCTACTTTAACAGAACTATATCTCTACAACAACATGATTGCAAAAATCCAAGAAGATGATTTTAATAACCTCAACCAATTACAAATTCTTGACCTAAGTGGAAATTGCCCTCGTTGTTATAATGCCCCATTTCCTTGTGCGCCGTGTAAAAATAATTCTCCCCTACAGATCCCTGTAAATGCTTTTGATGCGCTGACAGAATTAAAAGTTTTACGTCTACACAGTAACTCTCTTCAGCATGTGCCCCCAAGATGGTTTAAGAACATCAACAAACTCCAGGAACTGGATCTGTCCCAAAACTTCTTGGCCAAAGAAATTGGGGATGCTAAATTTCTGCATTTTCTCCCCAGCCTCATCCAATTGGATCTGTCTTTCAATTTTGAACTTCAGGTCTATCGTGCATCTATGAATCTATCACAAGCATTTTCTTCACTGAAAAGCCTGAAAATTCTGCGGATCAGAGGATATGTCTTTAAAGAGTTGAAAAGCTTTAACCTCTCGCCATTACATAATCTTCAAAATCTTGAAGTTCTTGATCTTGGCACTAACTTTATAAAAATTGCTAACCTCAGCATGTTTAAACAATTTAAAAGACTGAAAGTCATAGATCTTTCAGTGAATAAAATATCACCTTCAGGAGATTCAAGTGAAGTTGGCTTCTGCTCAAATGCCAGAACTTCTGTAGAAAGTTATGAACCCCAGGTCCTGGAACAATTACATTATTTCAGATATGATAAGTATGCAAGGAGTTGCAGATTCAAAAACAAAGAGGCTTCTTTCATGTCTGTTAATGAAAGCTGCTACAAGTATGGGCAGACCTTGGATCTAAGTAAAAATAGTATATTTTTTGTCAAGTCCTCTGATTTTCAGCATCTTTCTTTCCTCAAATGCCTGAATCTGTCAGGAAATCTCATTAGCCAAACTCTTAATGGCAGTGAATTCCAACCTTTAGCAGAGCTGAGATATTTGGACTTCTCCAACAACCGGCTTGATTTACTCCATTCAACAGCATTTGAAGAGCTTCACAAACTGGAAGTTCTGGATATAAGCAGTAATAGCCATTATTTTCAATCAGAAGGAATTACTCATATGCTAAACTTTACCAAGAACCTAAAGGTTCTGCAGAAACTGATGATGAACGACAATGACATCTCTTCCTCCACCAGCAGGACCATGGAGAGTGAGTCTCTTAGAACTCTGGAATTCAGAGGAAATCACTTAGATGTTTTATGGAGAGAAGGTGATAACAGATACTTACAATTATTCAAGAATCTGCTAAAATTAGAGGAATTAGACATCTCTAAAAATTCCCTAAGTTTCTTGCCTTCTGGAGTTTTTGATGGTATGCCTCCAAATCTAAAGAATCTCTCTTTGGCCAAAAATGGGCTCAAATCTTTCAGTTGGAAGAAACTCCAGTGTCTAAAGAACCTGGAAACTTTGGACCTCAGCCACAACCAACTGACCACTGTCCCTGAGAGATTATCCAACTGTTCCAGAAGCCTCAAGAATCTGATTCTTAAGAATAATCAAATCAGGAGTCTGACGAAGTATTTTCTACAAGATGCCTTCCAGTTGCGATATCTGGATCTCAGCTCAAATAAAATCCAGATGATCCAAAAGACCAGCTTCCCAGAAAATGTCCTCAACAATCTGAAGATGTTGCTTTTGCATCATAATCGGTTTCTGTGCACCTGTGATGCTGTGTGGTTTTTCTGGTGGGTTAACCATACGGAGGTGACTATTCCTTACCTGGCCACAGATGTGACTTGTGTGGGGCCAGGAGCACACAAGGGCCAAAGTGTGATCTCCCTGGATCTGTACACCTGTGAGTTAGATCTGACTAACCTGATTCTGTTCTCACTTTCCATATCTGTATCTCTCTTTCTCATGGTGATGATGACAGCAAGTCACCTCTATTTCTGGGATGTGTGGTATATTTACCATTTCTGTAAGGCCAAGATAAAGGGGTATCAGCGTCTAATATCACCAGACTGTTGCTATGATGCTTTTATTGTGTATGACACTAAAGACCCAGCTGTGACCGAGTGGGTTTTGGCTGAGCTGGTGGCCAAACTGGAAGACCCAAGAGAGAAACATTTTAATTTATGTCTCGAGGAAAGGGACTGGTTACCAGGGCAGCCAGTTCTGGAAAACCTTTCCCAGAGCATACAGCTTAGCAAAAAGACAGTGTTTGTGATGACAGACAAGTATGCAAAGACTGAAAATTTTAAGATAGCATTTTACTTGTCCCATCAGAGGCTCATGGATGAAAAAGTTGATGTGATTATCTTGATATTTCTTGAGAAGCCCTTTCAGAAGTCCAAGTTCCTCCAGCTCCGGAAAAGGCTCTGTGGGAGTTCTGTCCTTGAGTGGCCAACAAACCCGCAAGCTCACCCATACTTCTGGCAGTGTCTAAAGAACGCCCTGGCCACAGACAATCATGTGGCCTATAGTCAGGTGTTCAAGGAAACGGTCTAGCCCTTCTTTGCAAAACACAACTGCCTAGTTTACCAAGGAGAGGCCTGGCTGTTTAAATTGTTTTCATATATATCACACCAAAAGCGTGTTTTGAAATTCTTCAAGAAATGAGATTGCCCATATTTCAGGGGAGCCACCAACGTCTGTCACAGGAGTTGGAAAGATGGGGTTTATATAATGCATCAAGTCTTCTTTCTTATCTCTCTGTGTCTCTATTTGCACTTGAGTCTCTCACCTCAGCTCCTGTAAAAGAGTGGCAAGTAAAAAACATGGGGCTCTGATTCTCCTGTAATTGTGATAATTAAATATACACACAATCATGACATTGAGAAGAACTGCATTTCTACCCTTAAAAAGTACTGGTATATACAGAAATAGGGTTAAAAAAAACTCAAGCTCTCTCTATATGAGACCAAAATGTACTAGAGTTAGTTTAGTGAAATAAAAAACCAGTCAGCTGGCCGGGCATGGTGGCTCATGCTTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCAGGTGGATCACGAGGTCAGGAGTTTGAGACCAGTCTGGCCAACATGGTGAAACCCCGTCTGTACTAAAAATACAAAAATTAGCTGGGCGTGGTGGTGGGTGCCTGTAATCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACCCGGGAGGTGGAGGTGGCAGTGAGCCGAGATCACGCCACTGCAATGCAGCCCGGGCAACAGAGCTAGACTGTCTCAAAAGAACAAAAAAAAAAAAACACAAAAAAACTCAGTCAGCTTCTTAACCAATTGCTTCCGTGTCATCCAGGGCCCCATTCTGTGCAGATTGAGTGTGGGCACCACACAGGTGGTTGCTGCTTCAGTGCTTCCTGCTCTTTTTCCTTGGGCCTGCTTCTGGGTTCCATAGGGAAACAGTAAGAAAGAAAGACACATCCTTACCATAAATGCATATGGTCCACCTACAAATAGAAAAATATTTAAATGATCTGCCTTTATACAAAGTGATATTCTCTACCTTTGATAATTTACCTGCTTAAATGTTTTTATCTGCACTGCAAAGTACTGTATCCAAAGTAAAATTTCCTCATCCAATATCTTTCAAACTGTTTTGTTAACTAATGCCATATATTTGTAAGTATCTGCACACTTGATACAGCAACGTTAGATGGTTTTGATGGTAAACCCTAAAGGAGGACTCCAAGAGTGTGTATTTATTTATAGTTTTATCAGAGATGACAATTATTTGAATGCCAATTATATGGATTCCTTTCATTTTTTGC
Task1_train_29074
A variant affecting Chromosome X, within the gene TLR8-AS1, TLR8 (TLR8 antisense RNA 1| toll like receptor 8), has been observed. Determine if it's benign or associated with disease.
Pathogenic; Immunodeficiency 98 with autoinflammation, X-linked
TGCAGAAGCTTCCCAGGTCTTCTCATCATCATAATCTCAGATAGCTTCATCTTCAACTTCCTTTTTTTTGTTGTTTTTGAGACAGGGTCTCACTCTGTCATCCAGGATGGAGTGCAGTGGCACAATCATGGCTCACTGCAGCCTCGACCTCAGGAGCTCAAGCCATCCTCCCACTTCAGCCTCCCGAGTAGTTGGGACTACAGGCATGCACCACTACGCCCGGCTAATTTTTTCATTTTTTTGTAGAGTCAGGGTCTCCCTATGCTGCCCAGTCTGGTCTCAAACTCCTGGGCTCAAACCATCTTTCCACCTCGGCCTCCCAAAATGTTGGGATTACAGGTGTGAGCCACCACACACAGCCCATCTTCAACTTCTTTTAGCACCATGAAGCTGAACATAGTAAAAAAGTAAAATCATTCTGGACCTAATCTGATGCAATTTATTTAATTGTTAAGTGAATGCACACATCAAAATTCATACAAGTATGGGGCAGCGCTGCTAATTTATTTACAAAACACCTGGCAAATACTGCTACTCTAATACTGTGCTTCCACTTTTGATTTTCCTTAGGAAAACATGTTCCTTCAGTCGTCAATGCTGACCTGCATTTTCCTGCTAATATCTGGTTCCTGTGAGTTATGCGCCGAAGAAAATTTTTCTAGAAGCTATCCTTGTGATGAGAAAAAGCAAAATGACTCAGTTATTGCAGAGTGCAGCAATCGTCGACTACAGGAAGTTCCCCAAACGGTGGGCAAATATGTGACAGAACTAGACCTGTCTGATAATTTCATCACACACATAACGAATGAATCATTTCAAGGGCTGCAAAATCTCACTAAAATAAATCTAAACCACAACCCCAATGTACAGCACCAGAACGGAAATCCCGGTATACAATCAAATGGCTTGAATATCACAGACGGGGCATTCCTCAACCTAAAAAACCTAAGGGAGTTACTGCTTGAAGACAACCAGTTACCCCAAATACCCTCTGGTTTGCCAGAGTCTTTGACAGAACTTAGTCTAATTCAAAACAATATATACAACATAACTAAAGAGGGCATTTCAAGACTTATAAACTTGAAAAATCTCTATTTGGCCTGGAACTGCTATTTTAACAAAGTTTGCGAGAAAACTAACATAGAAGATGGAGTATTTGAAACGCTGACAAATTTGGAGTTGCTATCACTATCTTTCAATTCTCTTTCACACGTGCCACCCAAACTGCCAAGCTCCCTACGCAAACTTTTTCTGAGCAACACCCAGATCAAATACATTAGTGAAGAAGATTTCAAGGGATTGATAAATTTAACATTACTAGATTTAAGCGGGAACTGTCCGAGGTGCTTCAATGCCCCATTTCCATGCGTGCCTTGTGATGGTGGTGCTTCAATTAATATAGATCGTTTTGCTTTTCAAAACTTGACCCAACTTCGATACCTAAACCTCTCTAGCACTTCCCTCAGGAAGATTAATGCTGCCTGGTTTAAAAATATGCCTCATCTGAAGGTGCTGGATCTTGAATTCAACTATTTAGTGGGAGAAATAGCCTCTGGGGCATTTTTAACGATGCTGCCCCGCTTAGAAATACTTGACTTGTCTTTTAACTATATAAAGGGGAGTTATCCACAGCATATTAATATTTCCAGAAACTTCTCTAAACTTTTGTCTCTACGGGCATTGCATTTAAGAGGTTATGTGTTCCAGGAACTCAGAGAAGATGATTTCCAGCCCCTGATGCAGCTTCCAAACTTATCGACTATCAACTTGGGTATTAATTTTATTAAGCAAATCGATTTCAAACTTTTCCAAAATTTCTCCAATCTGGAAATTATTTACTTGTCAGAAAACAGAATATCACCGTTGGTAAAAGATACCCGGCAGAGTTATGCAAATAGTTCCTCTTTTCAACGTCATATCCGGAAACGACGCTCAACAGATTTTGAGTTTGACCCACATTCGAACTTTTATCATTTCACCCGTCCTTTAATAAAGCCACAATGTGCTGCTTATGGAAAAGCCTTAGATTTAAGCCTCAACAGTATTTTCTTCATTGGGCCAAACCAATTTGAAAATCTTCCTGACATTGCCTGTTTAAATCTGTCTGCAAATAGCAATGCTCAAGTGTTAAGTGGAACTGAATTTTCAGCCATTCCTCATGTCAAATATTTGGATTTGACAAACAATAGACTAGACTTTGATAATGCTAGTGCTCTTACTGAATTGTCCGACTTGGAAGTTCTAGATCTCAGCTATAATTCACACTATTTCAGAATAGCAGGCGTAACACATCATCTAGAATTTATTCAAAATTTCACAAATCTAAAAGTTTTAAACTTGAGCCACAACAACATTTATACTTTAACAGATAAGTATAACCTGGAAAGCAAGTCCCTGGTAGAATTAGTTTTCAGTGGCAATCGCCTTGACATTTTGTGGAATGATGATGACAACAGGTATATCTCCATTTTCAAAGGTCTCAAGAATCTGACACGTCTGGATTTATCCCTTAATAGGCTGAAGCACATCCCAAATGAAGCATTCCTTAATTTGCCAGCGAGTCTCACTGAACTACATATAAATGATAATATGTTAAAGTTTTTTAACTGGACATTACTCCAGCAGTTTCCTCGTCTCGAGTTGCTTGACTTACGTGGAAACAAACTACTCTTTTTAACTGATAGCCTATCTGACTTTACATCTTCCCTTCGGACACTGCTGCTGAGTCATAACAGGATTTCCCACCTACCCTCTGGCTTTCTTTCTGAAGTCAGTAGTCTGAAGCACCTCGATTTAAGTTCCAATCTGCTAAAAACAATCAACAAATCCGCACTTGAAACTAAGACCACCACCAAATTATCTATGTTGGAACTACACGGAAACCCCTTTGAATGCACCTGTGACATTGGAGATTTCCGAAGATGGATGGATGAACATCTGAATGTCAAAATTCCCAGACTGGTAGATGTCATTTGTGCCAGTCCTGGGGATCAAAGAGGGAAGAGTATTGTGAGTCTGGAGCTAACAACTTGTGTTTCAGATGTCACTGCAGTGATATTATTTTTCTTCACGTTCTTTATCACCACCATGGTTATGTTGGCTGCCCTGGCTCACCATTTGTTTTACTGGGATGTTTGGTTTATATATAATGTGTGTTTAGCTAAGGTAAAAGGCTACAGGTCTCTTTCCACATCCCAAACTTTCTATGATGCTTACATTTCTTATGACACCAAAGATGCCTCTGTTACTGACTGGGTGATAAATGAGCTGCGCTACCACCTTGAAGAGAGCCGAGACAAAAACGTTCTCCTTTGTCTAGAGGAGAGGGATTGGGACCCGGGATTGGCCATCATCGACAACCTCATGCAGAGCATCAACCAAAGCAAGAAAACAGTATTTGTTTTAACCAAAAAATATGCAAAAAGCTGGAACTTTAAAACAGCTTTTTACTTGGCTTTGCAGAGGCTAATGGATGAGAACATGGATGTGATTATATTTATCCTGCTGGAGCCAGTGTTACAGCATTCTCAGTATTTGAGGCTACGGCAGCGGATCTGTAAGAGCTCCATCCTCCAGTGGCCTGACAACCCGAAGGCAGAAGGCTTGTTTTGGCAAACTCTGAGAAATGTGGTCTTGACTGAAAATGATTCACGGTATAACAATATGTATGTCGATTCCATTAAGCAATACTAACTGACGTTAAGTCATGATTTCGCGCCATAATAAAGATGCAAAGGAATGACATTTCTGTATTAGTTATCTATTGCTATGTAACAAATTATCCCAAAACTTAGTGGTTTAAAACAACACATTTGCTGGCCCACAGTTTTTGAGGGTCAGGAGTCCAGGCCCAGCATAACTGGGTCCTCTGCTCAGGGTGTCTCAGAGGCTGCAATGTAGGTGTTCACCAGAGACATAGGCATCACTGGGGTCACACTCATGTGGTTGTTTTCTGGATTCAATTCCTCCTGGGCTATTGGCCAAAGGCTATACTCATGTAAGCCATGCGAGCCTCTCCCACAAGGCAGCTTGCTTCATCAGAGCTAGCAAAAAAGAGAGGTTGCTAGCAAGATGAAGTCACAATCTTTTGTAATCG
TGCAGAAGCTTCCCAGGTCTTCTCATCATCATAATCTCAGATAGCTTCATCTTCAACTTCCTTTTTTTTGTTGTTTTTGAGACAGGGTCTCACTCTGTCATCCAGGATGGAGTGCAGTGGCACAATCATGGCTCACTGCAGCCTCGACCTCAGGAGCTCAAGCCATCCTCCCACTTCAGCCTCCCGAGTAGTTGGGACTACAGGCATGCACCACTACGCCCGGCTAATTTTTTCATTTTTTTGTAGAGTCAGGGTCTCCCTATGCTGCCCAGTCTGGTCTCAAACTCCTGGGCTCAAACCATCTTTCCACCTCGGCCTCCCAAAATGTTGGGATTACAGGTGTGAGCCACCACACACAGCCCATCTTCAACTTCTTTTAGCACCATGAAGCTGAACATAGTAAAAAAGTAAAATCATTCTGGACCTAATCTGATGCAATTTATTTAATTGTTAAGTGAATGCACACATCAAAATTCATACAAGTATGGGGCAGCGCTGCTAATTTATTTACAAAACACCTGGCAAATACTGCTACTCTAATACTGTGCTTCCACTTTTGATTTTCCTTAGGAAAACATGTTCCTTCAGTCGTCAATGCTGACCTGCATTTTCCTGCTAATATCTGGTTCCTGTGAGTTATGCGCCGAAGAAAATTTTTCTAGAAGCTATCCTTGTGATGAGAAAAAGCAAAATGACTCAGTTATTGCAGAGTGCAGCAATCGTCGACTACAGGAAGTTCCCCAAACGGTGGGCAAATATGTGACAGAACTAGACCTGTCTGATAATTTCATCACACACATAACGAATGAATCATTTCAAGGGCTGCAAAATCTCACTAAAATAAATCTAAACCACAACCCCAATGTACAGCACCAGAACGGAAATCCCGGTATACAATCAAATGGCTTGAATATCACAGACGGGGCATTCCTCAACCTAAAAAACCTAAGGGAGTTACTGCTTGAAGACAACCAGTTACCCCAAATACCCTCTGGTTTGCCAGAGTCTTTGACAGAACTTAGTCTAATTCAAAACAATATATACAACATAACTAAAGAGGGCATTTCAAGACTTATAAACTTGAAAAATCTCTATTTGGCCTGGAACTGCTATTTTAACAAAGTTTGCGAGAAAACTAACATAGAAGATGGAGTATTTGAAACGCTGACAAATTTGGAGTTGCTATCACTATCTTTCAATTCTCTTTCACACGTGCCACCCAAACTGCCAAGCTCCCTACGCAAACTTTTTCTGAGCAACACCCAGATCAAATACATTAGTGAAGAAGATTTCAAGGGATTGATAAATTTAACATTACTAGATTTAAGCGGGAACTGTCCGAGGTGCTTCAATGCCCCATTTCCATGCGTGCCTTGTGATGGTGGTGCTTCAATTAATATAGATCGTTTTGCTTTTCAAAACTTGACCCAACTTCGATACCTAAACCTCTCTAGCACTTCCCTCAGGAAGATTAATGCTGCCTGGTTTAAAAATATGCCTCATCTGAAGGTGCTGGATCTTGAATTCAACTATTTAGTGGGAGAAATAGCCTCTGGGGCATTTTTAACGATGCTGCCCCGCTTAGAAATACTTGACTTGTCTTTTAACTATATAAAGGGGAGTTATCCACAGCATATTAATATTTCCAGAAACTTCTCTAAACTTTTGTCTCTACGGGCATTGCATTTAAGAGGTTATGTGTTCCAGGAACTCAGAGAAGATGATTTCCAGCCCCTGATGCAGCTTCCAAACTTATCGACTATCAACTTGGGTATTAATTTTATTAAGCAAATCGATTTCAAACTTTTCCAAAATTTCTCCAATCTGGAAATTATTTACTTGTCAGAAAACAGAATATCACCGTTGGTAAAAGATACCCGGCAGAGTTATGCAAATAGTTCCTCTTTTCAACGTCATATCCGGAAACGACGCTCAACAGATTTTGAGTTTGACCCACATTCGAACTTTTATCATTTCACCCGTCCTTTAATAAAGCCACAATGTGCTGCTTATGGAAAAGCCTTAGATTTAAGCCTCAACAGTATTTTATTCATTGGGCCAAACCAATTTGAAAATCTTCCTGACATTGCCTGTTTAAATCTGTCTGCAAATAGCAATGCTCAAGTGTTAAGTGGAACTGAATTTTCAGCCATTCCTCATGTCAAATATTTGGATTTGACAAACAATAGACTAGACTTTGATAATGCTAGTGCTCTTACTGAATTGTCCGACTTGGAAGTTCTAGATCTCAGCTATAATTCACACTATTTCAGAATAGCAGGCGTAACACATCATCTAGAATTTATTCAAAATTTCACAAATCTAAAAGTTTTAAACTTGAGCCACAACAACATTTATACTTTAACAGATAAGTATAACCTGGAAAGCAAGTCCCTGGTAGAATTAGTTTTCAGTGGCAATCGCCTTGACATTTTGTGGAATGATGATGACAACAGGTATATCTCCATTTTCAAAGGTCTCAAGAATCTGACACGTCTGGATTTATCCCTTAATAGGCTGAAGCACATCCCAAATGAAGCATTCCTTAATTTGCCAGCGAGTCTCACTGAACTACATATAAATGATAATATGTTAAAGTTTTTTAACTGGACATTACTCCAGCAGTTTCCTCGTCTCGAGTTGCTTGACTTACGTGGAAACAAACTACTCTTTTTAACTGATAGCCTATCTGACTTTACATCTTCCCTTCGGACACTGCTGCTGAGTCATAACAGGATTTCCCACCTACCCTCTGGCTTTCTTTCTGAAGTCAGTAGTCTGAAGCACCTCGATTTAAGTTCCAATCTGCTAAAAACAATCAACAAATCCGCACTTGAAACTAAGACCACCACCAAATTATCTATGTTGGAACTACACGGAAACCCCTTTGAATGCACCTGTGACATTGGAGATTTCCGAAGATGGATGGATGAACATCTGAATGTCAAAATTCCCAGACTGGTAGATGTCATTTGTGCCAGTCCTGGGGATCAAAGAGGGAAGAGTATTGTGAGTCTGGAGCTAACAACTTGTGTTTCAGATGTCACTGCAGTGATATTATTTTTCTTCACGTTCTTTATCACCACCATGGTTATGTTGGCTGCCCTGGCTCACCATTTGTTTTACTGGGATGTTTGGTTTATATATAATGTGTGTTTAGCTAAGGTAAAAGGCTACAGGTCTCTTTCCACATCCCAAACTTTCTATGATGCTTACATTTCTTATGACACCAAAGATGCCTCTGTTACTGACTGGGTGATAAATGAGCTGCGCTACCACCTTGAAGAGAGCCGAGACAAAAACGTTCTCCTTTGTCTAGAGGAGAGGGATTGGGACCCGGGATTGGCCATCATCGACAACCTCATGCAGAGCATCAACCAAAGCAAGAAAACAGTATTTGTTTTAACCAAAAAATATGCAAAAAGCTGGAACTTTAAAACAGCTTTTTACTTGGCTTTGCAGAGGCTAATGGATGAGAACATGGATGTGATTATATTTATCCTGCTGGAGCCAGTGTTACAGCATTCTCAGTATTTGAGGCTACGGCAGCGGATCTGTAAGAGCTCCATCCTCCAGTGGCCTGACAACCCGAAGGCAGAAGGCTTGTTTTGGCAAACTCTGAGAAATGTGGTCTTGACTGAAAATGATTCACGGTATAACAATATGTATGTCGATTCCATTAAGCAATACTAACTGACGTTAAGTCATGATTTCGCGCCATAATAAAGATGCAAAGGAATGACATTTCTGTATTAGTTATCTATTGCTATGTAACAAATTATCCCAAAACTTAGTGGTTTAAAACAACACATTTGCTGGCCCACAGTTTTTGAGGGTCAGGAGTCCAGGCCCAGCATAACTGGGTCCTCTGCTCAGGGTGTCTCAGAGGCTGCAATGTAGGTGTTCACCAGAGACATAGGCATCACTGGGGTCACACTCATGTGGTTGTTTTCTGGATTCAATTCCTCCTGGGCTATTGGCCAAAGGCTATACTCATGTAAGCCATGCGAGCCTCTCCCACAAGGCAGCTTGCTTCATCAGAGCTAGCAAAAAAGAGAGGTTGCTAGCAAGATGAAGTCACAATCTTTTGTAATCG
Task1_train_29075
Here is a mutation in TLR8-AS1, TLR8 (TLR8 antisense RNA 1| toll like receptor 8) on Chromosome X. Determine whether it’s benign or pathogenic. If the latter, what disease does it cause?
Pathogenic; INFLTR8
TGCAGAAGCTTCCCAGGTCTTCTCATCATCATAATCTCAGATAGCTTCATCTTCAACTTCCTTTTTTTTGTTGTTTTTGAGACAGGGTCTCACTCTGTCATCCAGGATGGAGTGCAGTGGCACAATCATGGCTCACTGCAGCCTCGACCTCAGGAGCTCAAGCCATCCTCCCACTTCAGCCTCCCGAGTAGTTGGGACTACAGGCATGCACCACTACGCCCGGCTAATTTTTTCATTTTTTTGTAGAGTCAGGGTCTCCCTATGCTGCCCAGTCTGGTCTCAAACTCCTGGGCTCAAACCATCTTTCCACCTCGGCCTCCCAAAATGTTGGGATTACAGGTGTGAGCCACCACACACAGCCCATCTTCAACTTCTTTTAGCACCATGAAGCTGAACATAGTAAAAAAGTAAAATCATTCTGGACCTAATCTGATGCAATTTATTTAATTGTTAAGTGAATGCACACATCAAAATTCATACAAGTATGGGGCAGCGCTGCTAATTTATTTACAAAACACCTGGCAAATACTGCTACTCTAATACTGTGCTTCCACTTTTGATTTTCCTTAGGAAAACATGTTCCTTCAGTCGTCAATGCTGACCTGCATTTTCCTGCTAATATCTGGTTCCTGTGAGTTATGCGCCGAAGAAAATTTTTCTAGAAGCTATCCTTGTGATGAGAAAAAGCAAAATGACTCAGTTATTGCAGAGTGCAGCAATCGTCGACTACAGGAAGTTCCCCAAACGGTGGGCAAATATGTGACAGAACTAGACCTGTCTGATAATTTCATCACACACATAACGAATGAATCATTTCAAGGGCTGCAAAATCTCACTAAAATAAATCTAAACCACAACCCCAATGTACAGCACCAGAACGGAAATCCCGGTATACAATCAAATGGCTTGAATATCACAGACGGGGCATTCCTCAACCTAAAAAACCTAAGGGAGTTACTGCTTGAAGACAACCAGTTACCCCAAATACCCTCTGGTTTGCCAGAGTCTTTGACAGAACTTAGTCTAATTCAAAACAATATATACAACATAACTAAAGAGGGCATTTCAAGACTTATAAACTTGAAAAATCTCTATTTGGCCTGGAACTGCTATTTTAACAAAGTTTGCGAGAAAACTAACATAGAAGATGGAGTATTTGAAACGCTGACAAATTTGGAGTTGCTATCACTATCTTTCAATTCTCTTTCACACGTGCCACCCAAACTGCCAAGCTCCCTACGCAAACTTTTTCTGAGCAACACCCAGATCAAATACATTAGTGAAGAAGATTTCAAGGGATTGATAAATTTAACATTACTAGATTTAAGCGGGAACTGTCCGAGGTGCTTCAATGCCCCATTTCCATGCGTGCCTTGTGATGGTGGTGCTTCAATTAATATAGATCGTTTTGCTTTTCAAAACTTGACCCAACTTCGATACCTAAACCTCTCTAGCACTTCCCTCAGGAAGATTAATGCTGCCTGGTTTAAAAATATGCCTCATCTGAAGGTGCTGGATCTTGAATTCAACTATTTAGTGGGAGAAATAGCCTCTGGGGCATTTTTAACGATGCTGCCCCGCTTAGAAATACTTGACTTGTCTTTTAACTATATAAAGGGGAGTTATCCACAGCATATTAATATTTCCAGAAACTTCTCTAAACTTTTGTCTCTACGGGCATTGCATTTAAGAGGTTATGTGTTCCAGGAACTCAGAGAAGATGATTTCCAGCCCCTGATGCAGCTTCCAAACTTATCGACTATCAACTTGGGTATTAATTTTATTAAGCAAATCGATTTCAAACTTTTCCAAAATTTCTCCAATCTGGAAATTATTTACTTGTCAGAAAACAGAATATCACCGTTGGTAAAAGATACCCGGCAGAGTTATGCAAATAGTTCCTCTTTTCAACGTCATATCCGGAAACGACGCTCAACAGATTTTGAGTTTGACCCACATTCGAACTTTTATCATTTCACCCGTCCTTTAATAAAGCCACAATGTGCTGCTTATGGAAAAGCCTTAGATTTAAGCCTCAACAGTATTTTCTTCATTGGGCCAAACCAATTTGAAAATCTTCCTGACATTGCCTGTTTAAATCTGTCTGCAAATAGCAATGCTCAAGTGTTAAGTGGAACTGAATTTTCAGCCATTCCTCATGTCAAATATTTGGATTTGACAAACAATAGACTAGACTTTGATAATGCTAGTGCTCTTACTGAATTGTCCGACTTGGAAGTTCTAGATCTCAGCTATAATTCACACTATTTCAGAATAGCAGGCGTAACACATCATCTAGAATTTATTCAAAATTTCACAAATCTAAAAGTTTTAAACTTGAGCCACAACAACATTTATACTTTAACAGATAAGTATAACCTGGAAAGCAAGTCCCTGGTAGAATTAGTTTTCAGTGGCAATCGCCTTGACATTTTGTGGAATGATGATGACAACAGGTATATCTCCATTTTCAAAGGTCTCAAGAATCTGACACGTCTGGATTTATCCCTTAATAGGCTGAAGCACATCCCAAATGAAGCATTCCTTAATTTGCCAGCGAGTCTCACTGAACTACATATAAATGATAATATGTTAAAGTTTTTTAACTGGACATTACTCCAGCAGTTTCCTCGTCTCGAGTTGCTTGACTTACGTGGAAACAAACTACTCTTTTTAACTGATAGCCTATCTGACTTTACATCTTCCCTTCGGACACTGCTGCTGAGTCATAACAGGATTTCCCACCTACCCTCTGGCTTTCTTTCTGAAGTCAGTAGTCTGAAGCACCTCGATTTAAGTTCCAATCTGCTAAAAACAATCAACAAATCCGCACTTGAAACTAAGACCACCACCAAATTATCTATGTTGGAACTACACGGAAACCCCTTTGAATGCACCTGTGACATTGGAGATTTCCGAAGATGGATGGATGAACATCTGAATGTCAAAATTCCCAGACTGGTAGATGTCATTTGTGCCAGTCCTGGGGATCAAAGAGGGAAGAGTATTGTGAGTCTGGAGCTAACAACTTGTGTTTCAGATGTCACTGCAGTGATATTATTTTTCTTCACGTTCTTTATCACCACCATGGTTATGTTGGCTGCCCTGGCTCACCATTTGTTTTACTGGGATGTTTGGTTTATATATAATGTGTGTTTAGCTAAGGTAAAAGGCTACAGGTCTCTTTCCACATCCCAAACTTTCTATGATGCTTACATTTCTTATGACACCAAAGATGCCTCTGTTACTGACTGGGTGATAAATGAGCTGCGCTACCACCTTGAAGAGAGCCGAGACAAAAACGTTCTCCTTTGTCTAGAGGAGAGGGATTGGGACCCGGGATTGGCCATCATCGACAACCTCATGCAGAGCATCAACCAAAGCAAGAAAACAGTATTTGTTTTAACCAAAAAATATGCAAAAAGCTGGAACTTTAAAACAGCTTTTTACTTGGCTTTGCAGAGGCTAATGGATGAGAACATGGATGTGATTATATTTATCCTGCTGGAGCCAGTGTTACAGCATTCTCAGTATTTGAGGCTACGGCAGCGGATCTGTAAGAGCTCCATCCTCCAGTGGCCTGACAACCCGAAGGCAGAAGGCTTGTTTTGGCAAACTCTGAGAAATGTGGTCTTGACTGAAAATGATTCACGGTATAACAATATGTATGTCGATTCCATTAAGCAATACTAACTGACGTTAAGTCATGATTTCGCGCCATAATAAAGATGCAAAGGAATGACATTTCTGTATTAGTTATCTATTGCTATGTAACAAATTATCCCAAAACTTAGTGGTTTAAAACAACACATTTGCTGGCCCACAGTTTTTGAGGGTCAGGAGTCCAGGCCCAGCATAACTGGGTCCTCTGCTCAGGGTGTCTCAGAGGCTGCAATGTAGGTGTTCACCAGAGACATAGGCATCACTGGGGTCACACTCATGTGGTTGTTTTCTGGATTCAATTCCTCCTGGGCTATTGGCCAAAGGCTATACTCATGTAAGCCATGCGAGCCTCTCCCACAAGGCAGCTTGCTTCATCAGAGCTAGCAAAAAAGAGAGGTTGCTAGCAAGATGAAGTCACAATCTTTTGTAATCG
TGCAGAAGCTTCCCAGGTCTTCTCATCATCATAATCTCAGATAGCTTCATCTTCAACTTCCTTTTTTTTGTTGTTTTTGAGACAGGGTCTCACTCTGTCATCCAGGATGGAGTGCAGTGGCACAATCATGGCTCACTGCAGCCTCGACCTCAGGAGCTCAAGCCATCCTCCCACTTCAGCCTCCCGAGTAGTTGGGACTACAGGCATGCACCACTACGCCCGGCTAATTTTTTCATTTTTTTGTAGAGTCAGGGTCTCCCTATGCTGCCCAGTCTGGTCTCAAACTCCTGGGCTCAAACCATCTTTCCACCTCGGCCTCCCAAAATGTTGGGATTACAGGTGTGAGCCACCACACACAGCCCATCTTCAACTTCTTTTAGCACCATGAAGCTGAACATAGTAAAAAAGTAAAATCATTCTGGACCTAATCTGATGCAATTTATTTAATTGTTAAGTGAATGCACACATCAAAATTCATACAAGTATGGGGCAGCGCTGCTAATTTATTTACAAAACACCTGGCAAATACTGCTACTCTAATACTGTGCTTCCACTTTTGATTTTCCTTAGGAAAACATGTTCCTTCAGTCGTCAATGCTGACCTGCATTTTCCTGCTAATATCTGGTTCCTGTGAGTTATGCGCCGAAGAAAATTTTTCTAGAAGCTATCCTTGTGATGAGAAAAAGCAAAATGACTCAGTTATTGCAGAGTGCAGCAATCGTCGACTACAGGAAGTTCCCCAAACGGTGGGCAAATATGTGACAGAACTAGACCTGTCTGATAATTTCATCACACACATAACGAATGAATCATTTCAAGGGCTGCAAAATCTCACTAAAATAAATCTAAACCACAACCCCAATGTACAGCACCAGAACGGAAATCCCGGTATACAATCAAATGGCTTGAATATCACAGACGGGGCATTCCTCAACCTAAAAAACCTAAGGGAGTTACTGCTTGAAGACAACCAGTTACCCCAAATACCCTCTGGTTTGCCAGAGTCTTTGACAGAACTTAGTCTAATTCAAAACAATATATACAACATAACTAAAGAGGGCATTTCAAGACTTATAAACTTGAAAAATCTCTATTTGGCCTGGAACTGCTATTTTAACAAAGTTTGCGAGAAAACTAACATAGAAGATGGAGTATTTGAAACGCTGACAAATTTGGAGTTGCTATCACTATCTTTCAATTCTCTTTCACACGTGCCACCCAAACTGCCAAGCTCCCTACGCAAACTTTTTCTGAGCAACACCCAGATCAAATACATTAGTGAAGAAGATTTCAAGGGATTGATAAATTTAACATTACTAGATTTAAGCGGGAACTGTCCGAGGTGCTTCAATGCCCCATTTCCATGCGTGCCTTGTGATGGTGGTGCTTCAATTAATATAGATCGTTTTGCTTTTCAAAACTTGACCCAACTTCGATACCTAAACCTCTCTAGCACTTCCCTCAGGAAGATTAATGCTGCCTGGTTTAAAAATATGCCTCATCTGAAGGTGCTGGATCTTGAATTCAACTATTTAGTGGGAGAAATAGCCTCTGGGGCATTTTTAACGATGCTGCCCCGCTTAGAAATACTTGACTTGTCTTTTAACTATATAAAGGGGAGTTATCCACAGCATATTAATATTTCCAGAAACTTCTCTAAACTTTTGTCTCTACGGGCATTGCATTTAAGAGGTTATGTGTTCCAGGAACTCAGAGAAGATGATTTCCAGCCCCTGATGCAGCTTCCAAACTTATCGACTATCAACTTGGGTATTAATTTTATTAAGCAAATCGATTTCAAACTTTTCCAAAATTTCTCCAATCTGGAAATTATTTACTTGTCAGAAAACAGAATATCACCGTTGGTAAAAGATACCCGGCAGAGTTATGCAAATAGTTCCTCTTTTCAACGTCATATCCGGAAACGACGCTCAACAGATTTTGAGTTTGACCCACATTCGAACTTTTATCATTTCACCCGTCCTTTAATAAAGCCACAATGTGCTGCTTATGGAAAAGCCTTAGATTTAAGCCTCAACAGTATTTTATTCATTGGGCCAAACCAATTTGAAAATCTTCCTGACATTGCCTGTTTAAATCTGTCTGCAAATAGCAATGCTCAAGTGTTAAGTGGAACTGAATTTTCAGCCATTCCTCATGTCAAATATTTGGATTTGACAAACAATAGACTAGACTTTGATAATGCTAGTGCTCTTACTGAATTGTCCGACTTGGAAGTTCTAGATCTCAGCTATAATTCACACTATTTCAGAATAGCAGGCGTAACACATCATCTAGAATTTATTCAAAATTTCACAAATCTAAAAGTTTTAAACTTGAGCCACAACAACATTTATACTTTAACAGATAAGTATAACCTGGAAAGCAAGTCCCTGGTAGAATTAGTTTTCAGTGGCAATCGCCTTGACATTTTGTGGAATGATGATGACAACAGGTATATCTCCATTTTCAAAGGTCTCAAGAATCTGACACGTCTGGATTTATCCCTTAATAGGCTGAAGCACATCCCAAATGAAGCATTCCTTAATTTGCCAGCGAGTCTCACTGAACTACATATAAATGATAATATGTTAAAGTTTTTTAACTGGACATTACTCCAGCAGTTTCCTCGTCTCGAGTTGCTTGACTTACGTGGAAACAAACTACTCTTTTTAACTGATAGCCTATCTGACTTTACATCTTCCCTTCGGACACTGCTGCTGAGTCATAACAGGATTTCCCACCTACCCTCTGGCTTTCTTTCTGAAGTCAGTAGTCTGAAGCACCTCGATTTAAGTTCCAATCTGCTAAAAACAATCAACAAATCCGCACTTGAAACTAAGACCACCACCAAATTATCTATGTTGGAACTACACGGAAACCCCTTTGAATGCACCTGTGACATTGGAGATTTCCGAAGATGGATGGATGAACATCTGAATGTCAAAATTCCCAGACTGGTAGATGTCATTTGTGCCAGTCCTGGGGATCAAAGAGGGAAGAGTATTGTGAGTCTGGAGCTAACAACTTGTGTTTCAGATGTCACTGCAGTGATATTATTTTTCTTCACGTTCTTTATCACCACCATGGTTATGTTGGCTGCCCTGGCTCACCATTTGTTTTACTGGGATGTTTGGTTTATATATAATGTGTGTTTAGCTAAGGTAAAAGGCTACAGGTCTCTTTCCACATCCCAAACTTTCTATGATGCTTACATTTCTTATGACACCAAAGATGCCTCTGTTACTGACTGGGTGATAAATGAGCTGCGCTACCACCTTGAAGAGAGCCGAGACAAAAACGTTCTCCTTTGTCTAGAGGAGAGGGATTGGGACCCGGGATTGGCCATCATCGACAACCTCATGCAGAGCATCAACCAAAGCAAGAAAACAGTATTTGTTTTAACCAAAAAATATGCAAAAAGCTGGAACTTTAAAACAGCTTTTTACTTGGCTTTGCAGAGGCTAATGGATGAGAACATGGATGTGATTATATTTATCCTGCTGGAGCCAGTGTTACAGCATTCTCAGTATTTGAGGCTACGGCAGCGGATCTGTAAGAGCTCCATCCTCCAGTGGCCTGACAACCCGAAGGCAGAAGGCTTGTTTTGGCAAACTCTGAGAAATGTGGTCTTGACTGAAAATGATTCACGGTATAACAATATGTATGTCGATTCCATTAAGCAATACTAACTGACGTTAAGTCATGATTTCGCGCCATAATAAAGATGCAAAGGAATGACATTTCTGTATTAGTTATCTATTGCTATGTAACAAATTATCCCAAAACTTAGTGGTTTAAAACAACACATTTGCTGGCCCACAGTTTTTGAGGGTCAGGAGTCCAGGCCCAGCATAACTGGGTCCTCTGCTCAGGGTGTCTCAGAGGCTGCAATGTAGGTGTTCACCAGAGACATAGGCATCACTGGGGTCACACTCATGTGGTTGTTTTCTGGATTCAATTCCTCCTGGGCTATTGGCCAAAGGCTATACTCATGTAAGCCATGCGAGCCTCTCCCACAAGGCAGCTTGCTTCATCAGAGCTAGCAAAAAAGAGAGGTTGCTAGCAAGATGAAGTCACAATCTTTTGTAATCG
Task1_train_29076
A genetic alteration is present in TLR8, TLR8-AS1 (toll like receptor 8| TLR8 antisense RNA 1) on Chromosome X. Is this variant benign or disease-causing, and if the latter, which condition is involved?
Pathogenic; Immunodeficiency 98 with autoinflammation, X-linked
CATTTTTTTGTAGAGTCAGGGTCTCCCTATGCTGCCCAGTCTGGTCTCAAACTCCTGGGCTCAAACCATCTTTCCACCTCGGCCTCCCAAAATGTTGGGATTACAGGTGTGAGCCACCACACACAGCCCATCTTCAACTTCTTTTAGCACCATGAAGCTGAACATAGTAAAAAAGTAAAATCATTCTGGACCTAATCTGATGCAATTTATTTAATTGTTAAGTGAATGCACACATCAAAATTCATACAAGTATGGGGCAGCGCTGCTAATTTATTTACAAAACACCTGGCAAATACTGCTACTCTAATACTGTGCTTCCACTTTTGATTTTCCTTAGGAAAACATGTTCCTTCAGTCGTCAATGCTGACCTGCATTTTCCTGCTAATATCTGGTTCCTGTGAGTTATGCGCCGAAGAAAATTTTTCTAGAAGCTATCCTTGTGATGAGAAAAAGCAAAATGACTCAGTTATTGCAGAGTGCAGCAATCGTCGACTACAGGAAGTTCCCCAAACGGTGGGCAAATATGTGACAGAACTAGACCTGTCTGATAATTTCATCACACACATAACGAATGAATCATTTCAAGGGCTGCAAAATCTCACTAAAATAAATCTAAACCACAACCCCAATGTACAGCACCAGAACGGAAATCCCGGTATACAATCAAATGGCTTGAATATCACAGACGGGGCATTCCTCAACCTAAAAAACCTAAGGGAGTTACTGCTTGAAGACAACCAGTTACCCCAAATACCCTCTGGTTTGCCAGAGTCTTTGACAGAACTTAGTCTAATTCAAAACAATATATACAACATAACTAAAGAGGGCATTTCAAGACTTATAAACTTGAAAAATCTCTATTTGGCCTGGAACTGCTATTTTAACAAAGTTTGCGAGAAAACTAACATAGAAGATGGAGTATTTGAAACGCTGACAAATTTGGAGTTGCTATCACTATCTTTCAATTCTCTTTCACACGTGCCACCCAAACTGCCAAGCTCCCTACGCAAACTTTTTCTGAGCAACACCCAGATCAAATACATTAGTGAAGAAGATTTCAAGGGATTGATAAATTTAACATTACTAGATTTAAGCGGGAACTGTCCGAGGTGCTTCAATGCCCCATTTCCATGCGTGCCTTGTGATGGTGGTGCTTCAATTAATATAGATCGTTTTGCTTTTCAAAACTTGACCCAACTTCGATACCTAAACCTCTCTAGCACTTCCCTCAGGAAGATTAATGCTGCCTGGTTTAAAAATATGCCTCATCTGAAGGTGCTGGATCTTGAATTCAACTATTTAGTGGGAGAAATAGCCTCTGGGGCATTTTTAACGATGCTGCCCCGCTTAGAAATACTTGACTTGTCTTTTAACTATATAAAGGGGAGTTATCCACAGCATATTAATATTTCCAGAAACTTCTCTAAACTTTTGTCTCTACGGGCATTGCATTTAAGAGGTTATGTGTTCCAGGAACTCAGAGAAGATGATTTCCAGCCCCTGATGCAGCTTCCAAACTTATCGACTATCAACTTGGGTATTAATTTTATTAAGCAAATCGATTTCAAACTTTTCCAAAATTTCTCCAATCTGGAAATTATTTACTTGTCAGAAAACAGAATATCACCGTTGGTAAAAGATACCCGGCAGAGTTATGCAAATAGTTCCTCTTTTCAACGTCATATCCGGAAACGACGCTCAACAGATTTTGAGTTTGACCCACATTCGAACTTTTATCATTTCACCCGTCCTTTAATAAAGCCACAATGTGCTGCTTATGGAAAAGCCTTAGATTTAAGCCTCAACAGTATTTTCTTCATTGGGCCAAACCAATTTGAAAATCTTCCTGACATTGCCTGTTTAAATCTGTCTGCAAATAGCAATGCTCAAGTGTTAAGTGGAACTGAATTTTCAGCCATTCCTCATGTCAAATATTTGGATTTGACAAACAATAGACTAGACTTTGATAATGCTAGTGCTCTTACTGAATTGTCCGACTTGGAAGTTCTAGATCTCAGCTATAATTCACACTATTTCAGAATAGCAGGCGTAACACATCATCTAGAATTTATTCAAAATTTCACAAATCTAAAAGTTTTAAACTTGAGCCACAACAACATTTATACTTTAACAGATAAGTATAACCTGGAAAGCAAGTCCCTGGTAGAATTAGTTTTCAGTGGCAATCGCCTTGACATTTTGTGGAATGATGATGACAACAGGTATATCTCCATTTTCAAAGGTCTCAAGAATCTGACACGTCTGGATTTATCCCTTAATAGGCTGAAGCACATCCCAAATGAAGCATTCCTTAATTTGCCAGCGAGTCTCACTGAACTACATATAAATGATAATATGTTAAAGTTTTTTAACTGGACATTACTCCAGCAGTTTCCTCGTCTCGAGTTGCTTGACTTACGTGGAAACAAACTACTCTTTTTAACTGATAGCCTATCTGACTTTACATCTTCCCTTCGGACACTGCTGCTGAGTCATAACAGGATTTCCCACCTACCCTCTGGCTTTCTTTCTGAAGTCAGTAGTCTGAAGCACCTCGATTTAAGTTCCAATCTGCTAAAAACAATCAACAAATCCGCACTTGAAACTAAGACCACCACCAAATTATCTATGTTGGAACTACACGGAAACCCCTTTGAATGCACCTGTGACATTGGAGATTTCCGAAGATGGATGGATGAACATCTGAATGTCAAAATTCCCAGACTGGTAGATGTCATTTGTGCCAGTCCTGGGGATCAAAGAGGGAAGAGTATTGTGAGTCTGGAGCTAACAACTTGTGTTTCAGATGTCACTGCAGTGATATTATTTTTCTTCACGTTCTTTATCACCACCATGGTTATGTTGGCTGCCCTGGCTCACCATTTGTTTTACTGGGATGTTTGGTTTATATATAATGTGTGTTTAGCTAAGGTAAAAGGCTACAGGTCTCTTTCCACATCCCAAACTTTCTATGATGCTTACATTTCTTATGACACCAAAGATGCCTCTGTTACTGACTGGGTGATAAATGAGCTGCGCTACCACCTTGAAGAGAGCCGAGACAAAAACGTTCTCCTTTGTCTAGAGGAGAGGGATTGGGACCCGGGATTGGCCATCATCGACAACCTCATGCAGAGCATCAACCAAAGCAAGAAAACAGTATTTGTTTTAACCAAAAAATATGCAAAAAGCTGGAACTTTAAAACAGCTTTTTACTTGGCTTTGCAGAGGCTAATGGATGAGAACATGGATGTGATTATATTTATCCTGCTGGAGCCAGTGTTACAGCATTCTCAGTATTTGAGGCTACGGCAGCGGATCTGTAAGAGCTCCATCCTCCAGTGGCCTGACAACCCGAAGGCAGAAGGCTTGTTTTGGCAAACTCTGAGAAATGTGGTCTTGACTGAAAATGATTCACGGTATAACAATATGTATGTCGATTCCATTAAGCAATACTAACTGACGTTAAGTCATGATTTCGCGCCATAATAAAGATGCAAAGGAATGACATTTCTGTATTAGTTATCTATTGCTATGTAACAAATTATCCCAAAACTTAGTGGTTTAAAACAACACATTTGCTGGCCCACAGTTTTTGAGGGTCAGGAGTCCAGGCCCAGCATAACTGGGTCCTCTGCTCAGGGTGTCTCAGAGGCTGCAATGTAGGTGTTCACCAGAGACATAGGCATCACTGGGGTCACACTCATGTGGTTGTTTTCTGGATTCAATTCCTCCTGGGCTATTGGCCAAAGGCTATACTCATGTAAGCCATGCGAGCCTCTCCCACAAGGCAGCTTGCTTCATCAGAGCTAGCAAAAAAGAGAGGTTGCTAGCAAGATGAAGTCACAATCTTTTGTAATCGAATCAAAAAAGTGATATCTCATCACTTTGGCCATATTCTATTTGTTAGAAGTAAACCACAGGTCCCACCAGCTCCATGGGAGTGACCACCTCAGTCCAGGGAAAACAGCTGAAGACCAAGATGGTGAGCTCTGATTGCTTCAGTTGGTCATCAACTATTTTCCCTTGACTGCTGTCCTGGGATGGCCTGCTATCTTGATGATAGATTGTGAATATCAGGAGGCAGGGATCACT
CATTTTTTTGTAGAGTCAGGGTCTCCCTATGCTGCCCAGTCTGGTCTCAAACTCCTGGGCTCAAACCATCTTTCCACCTCGGCCTCCCAAAATGTTGGGATTACAGGTGTGAGCCACCACACACAGCCCATCTTCAACTTCTTTTAGCACCATGAAGCTGAACATAGTAAAAAAGTAAAATCATTCTGGACCTAATCTGATGCAATTTATTTAATTGTTAAGTGAATGCACACATCAAAATTCATACAAGTATGGGGCAGCGCTGCTAATTTATTTACAAAACACCTGGCAAATACTGCTACTCTAATACTGTGCTTCCACTTTTGATTTTCCTTAGGAAAACATGTTCCTTCAGTCGTCAATGCTGACCTGCATTTTCCTGCTAATATCTGGTTCCTGTGAGTTATGCGCCGAAGAAAATTTTTCTAGAAGCTATCCTTGTGATGAGAAAAAGCAAAATGACTCAGTTATTGCAGAGTGCAGCAATCGTCGACTACAGGAAGTTCCCCAAACGGTGGGCAAATATGTGACAGAACTAGACCTGTCTGATAATTTCATCACACACATAACGAATGAATCATTTCAAGGGCTGCAAAATCTCACTAAAATAAATCTAAACCACAACCCCAATGTACAGCACCAGAACGGAAATCCCGGTATACAATCAAATGGCTTGAATATCACAGACGGGGCATTCCTCAACCTAAAAAACCTAAGGGAGTTACTGCTTGAAGACAACCAGTTACCCCAAATACCCTCTGGTTTGCCAGAGTCTTTGACAGAACTTAGTCTAATTCAAAACAATATATACAACATAACTAAAGAGGGCATTTCAAGACTTATAAACTTGAAAAATCTCTATTTGGCCTGGAACTGCTATTTTAACAAAGTTTGCGAGAAAACTAACATAGAAGATGGAGTATTTGAAACGCTGACAAATTTGGAGTTGCTATCACTATCTTTCAATTCTCTTTCACACGTGCCACCCAAACTGCCAAGCTCCCTACGCAAACTTTTTCTGAGCAACACCCAGATCAAATACATTAGTGAAGAAGATTTCAAGGGATTGATAAATTTAACATTACTAGATTTAAGCGGGAACTGTCCGAGGTGCTTCAATGCCCCATTTCCATGCGTGCCTTGTGATGGTGGTGCTTCAATTAATATAGATCGTTTTGCTTTTCAAAACTTGACCCAACTTCGATACCTAAACCTCTCTAGCACTTCCCTCAGGAAGATTAATGCTGCCTGGTTTAAAAATATGCCTCATCTGAAGGTGCTGGATCTTGAATTCAACTATTTAGTGGGAGAAATAGCCTCTGGGGCATTTTTAACGATGCTGCCCCGCTTAGAAATACTTGACTTGTCTTTTAACTATATAAAGGGGAGTTATCCACAGCATATTAATATTTCCAGAAACTTCTCTAAACTTTTGTCTCTACGGGCATTGCATTTAAGAGGTTATGTGTTCCAGGAACTCAGAGAAGATGATTTCCAGCCCCTGATGCAGCTTCCAAACTTATCGACTATCAACTTGGGTATTAATTTTATTAAGCAAATCGATTTCAAACTTTTCCAAAATTTCTCCAATCTGGAAATTATTTACTTGTCAGAAAACAGAATATCACCGTTGGTAAAAGATACCCGGCAGAGTTATGCAAATAGTTCCTCTTTTCAACGTCATATCCGGAAACGACGCTCAACAGATTTTGAGTTTGACCCACATTCGAACTTTTATCATTTCACCCGTCCTTTAATAAAGCCACAATGTGCTGCTTATGGAAAAGCCTTAGATTTAAGCCTCAACAGTATTTTCTTCATTGGGCCAAACCAATTTGAAAATCTTCCTGACATTGCCTGTTTAAATCTGTCTGCAAATAGCAATGCTCAAGTGTTAAGTGGAACTGAATTTTCAGCCATTCCTCATGTCAAATATTTGGATTTGACAAACAATAGACTAGACTTTGATAATGCTAGTGCTCTTACTGAATTGTCCGACTTGGAAGTTCTAGATCTCAGCTATAATTCACACTATTTCAGAATAGCAGACGTAACACATCATCTAGAATTTATTCAAAATTTCACAAATCTAAAAGTTTTAAACTTGAGCCACAACAACATTTATACTTTAACAGATAAGTATAACCTGGAAAGCAAGTCCCTGGTAGAATTAGTTTTCAGTGGCAATCGCCTTGACATTTTGTGGAATGATGATGACAACAGGTATATCTCCATTTTCAAAGGTCTCAAGAATCTGACACGTCTGGATTTATCCCTTAATAGGCTGAAGCACATCCCAAATGAAGCATTCCTTAATTTGCCAGCGAGTCTCACTGAACTACATATAAATGATAATATGTTAAAGTTTTTTAACTGGACATTACTCCAGCAGTTTCCTCGTCTCGAGTTGCTTGACTTACGTGGAAACAAACTACTCTTTTTAACTGATAGCCTATCTGACTTTACATCTTCCCTTCGGACACTGCTGCTGAGTCATAACAGGATTTCCCACCTACCCTCTGGCTTTCTTTCTGAAGTCAGTAGTCTGAAGCACCTCGATTTAAGTTCCAATCTGCTAAAAACAATCAACAAATCCGCACTTGAAACTAAGACCACCACCAAATTATCTATGTTGGAACTACACGGAAACCCCTTTGAATGCACCTGTGACATTGGAGATTTCCGAAGATGGATGGATGAACATCTGAATGTCAAAATTCCCAGACTGGTAGATGTCATTTGTGCCAGTCCTGGGGATCAAAGAGGGAAGAGTATTGTGAGTCTGGAGCTAACAACTTGTGTTTCAGATGTCACTGCAGTGATATTATTTTTCTTCACGTTCTTTATCACCACCATGGTTATGTTGGCTGCCCTGGCTCACCATTTGTTTTACTGGGATGTTTGGTTTATATATAATGTGTGTTTAGCTAAGGTAAAAGGCTACAGGTCTCTTTCCACATCCCAAACTTTCTATGATGCTTACATTTCTTATGACACCAAAGATGCCTCTGTTACTGACTGGGTGATAAATGAGCTGCGCTACCACCTTGAAGAGAGCCGAGACAAAAACGTTCTCCTTTGTCTAGAGGAGAGGGATTGGGACCCGGGATTGGCCATCATCGACAACCTCATGCAGAGCATCAACCAAAGCAAGAAAACAGTATTTGTTTTAACCAAAAAATATGCAAAAAGCTGGAACTTTAAAACAGCTTTTTACTTGGCTTTGCAGAGGCTAATGGATGAGAACATGGATGTGATTATATTTATCCTGCTGGAGCCAGTGTTACAGCATTCTCAGTATTTGAGGCTACGGCAGCGGATCTGTAAGAGCTCCATCCTCCAGTGGCCTGACAACCCGAAGGCAGAAGGCTTGTTTTGGCAAACTCTGAGAAATGTGGTCTTGACTGAAAATGATTCACGGTATAACAATATGTATGTCGATTCCATTAAGCAATACTAACTGACGTTAAGTCATGATTTCGCGCCATAATAAAGATGCAAAGGAATGACATTTCTGTATTAGTTATCTATTGCTATGTAACAAATTATCCCAAAACTTAGTGGTTTAAAACAACACATTTGCTGGCCCACAGTTTTTGAGGGTCAGGAGTCCAGGCCCAGCATAACTGGGTCCTCTGCTCAGGGTGTCTCAGAGGCTGCAATGTAGGTGTTCACCAGAGACATAGGCATCACTGGGGTCACACTCATGTGGTTGTTTTCTGGATTCAATTCCTCCTGGGCTATTGGCCAAAGGCTATACTCATGTAAGCCATGCGAGCCTCTCCCACAAGGCAGCTTGCTTCATCAGAGCTAGCAAAAAAGAGAGGTTGCTAGCAAGATGAAGTCACAATCTTTTGTAATCGAATCAAAAAAGTGATATCTCATCACTTTGGCCATATTCTATTTGTTAGAAGTAAACCACAGGTCCCACCAGCTCCATGGGAGTGACCACCTCAGTCCAGGGAAAACAGCTGAAGACCAAGATGGTGAGCTCTGATTGCTTCAGTTGGTCATCAACTATTTTCCCTTGACTGCTGTCCTGGGATGGCCTGCTATCTTGATGATAGATTGTGAATATCAGGAGGCAGGGATCACT
Task1_train_29077
A variant was discovered in gene TLR8, TLR8-AS1 (toll like receptor 8| TLR8 antisense RNA 1), Chromosome X. Please indicate if this mutation results in a known disease or if it's non-harmful.
Pathogenic; INFLTR8
CATTTTTTTGTAGAGTCAGGGTCTCCCTATGCTGCCCAGTCTGGTCTCAAACTCCTGGGCTCAAACCATCTTTCCACCTCGGCCTCCCAAAATGTTGGGATTACAGGTGTGAGCCACCACACACAGCCCATCTTCAACTTCTTTTAGCACCATGAAGCTGAACATAGTAAAAAAGTAAAATCATTCTGGACCTAATCTGATGCAATTTATTTAATTGTTAAGTGAATGCACACATCAAAATTCATACAAGTATGGGGCAGCGCTGCTAATTTATTTACAAAACACCTGGCAAATACTGCTACTCTAATACTGTGCTTCCACTTTTGATTTTCCTTAGGAAAACATGTTCCTTCAGTCGTCAATGCTGACCTGCATTTTCCTGCTAATATCTGGTTCCTGTGAGTTATGCGCCGAAGAAAATTTTTCTAGAAGCTATCCTTGTGATGAGAAAAAGCAAAATGACTCAGTTATTGCAGAGTGCAGCAATCGTCGACTACAGGAAGTTCCCCAAACGGTGGGCAAATATGTGACAGAACTAGACCTGTCTGATAATTTCATCACACACATAACGAATGAATCATTTCAAGGGCTGCAAAATCTCACTAAAATAAATCTAAACCACAACCCCAATGTACAGCACCAGAACGGAAATCCCGGTATACAATCAAATGGCTTGAATATCACAGACGGGGCATTCCTCAACCTAAAAAACCTAAGGGAGTTACTGCTTGAAGACAACCAGTTACCCCAAATACCCTCTGGTTTGCCAGAGTCTTTGACAGAACTTAGTCTAATTCAAAACAATATATACAACATAACTAAAGAGGGCATTTCAAGACTTATAAACTTGAAAAATCTCTATTTGGCCTGGAACTGCTATTTTAACAAAGTTTGCGAGAAAACTAACATAGAAGATGGAGTATTTGAAACGCTGACAAATTTGGAGTTGCTATCACTATCTTTCAATTCTCTTTCACACGTGCCACCCAAACTGCCAAGCTCCCTACGCAAACTTTTTCTGAGCAACACCCAGATCAAATACATTAGTGAAGAAGATTTCAAGGGATTGATAAATTTAACATTACTAGATTTAAGCGGGAACTGTCCGAGGTGCTTCAATGCCCCATTTCCATGCGTGCCTTGTGATGGTGGTGCTTCAATTAATATAGATCGTTTTGCTTTTCAAAACTTGACCCAACTTCGATACCTAAACCTCTCTAGCACTTCCCTCAGGAAGATTAATGCTGCCTGGTTTAAAAATATGCCTCATCTGAAGGTGCTGGATCTTGAATTCAACTATTTAGTGGGAGAAATAGCCTCTGGGGCATTTTTAACGATGCTGCCCCGCTTAGAAATACTTGACTTGTCTTTTAACTATATAAAGGGGAGTTATCCACAGCATATTAATATTTCCAGAAACTTCTCTAAACTTTTGTCTCTACGGGCATTGCATTTAAGAGGTTATGTGTTCCAGGAACTCAGAGAAGATGATTTCCAGCCCCTGATGCAGCTTCCAAACTTATCGACTATCAACTTGGGTATTAATTTTATTAAGCAAATCGATTTCAAACTTTTCCAAAATTTCTCCAATCTGGAAATTATTTACTTGTCAGAAAACAGAATATCACCGTTGGTAAAAGATACCCGGCAGAGTTATGCAAATAGTTCCTCTTTTCAACGTCATATCCGGAAACGACGCTCAACAGATTTTGAGTTTGACCCACATTCGAACTTTTATCATTTCACCCGTCCTTTAATAAAGCCACAATGTGCTGCTTATGGAAAAGCCTTAGATTTAAGCCTCAACAGTATTTTCTTCATTGGGCCAAACCAATTTGAAAATCTTCCTGACATTGCCTGTTTAAATCTGTCTGCAAATAGCAATGCTCAAGTGTTAAGTGGAACTGAATTTTCAGCCATTCCTCATGTCAAATATTTGGATTTGACAAACAATAGACTAGACTTTGATAATGCTAGTGCTCTTACTGAATTGTCCGACTTGGAAGTTCTAGATCTCAGCTATAATTCACACTATTTCAGAATAGCAGGCGTAACACATCATCTAGAATTTATTCAAAATTTCACAAATCTAAAAGTTTTAAACTTGAGCCACAACAACATTTATACTTTAACAGATAAGTATAACCTGGAAAGCAAGTCCCTGGTAGAATTAGTTTTCAGTGGCAATCGCCTTGACATTTTGTGGAATGATGATGACAACAGGTATATCTCCATTTTCAAAGGTCTCAAGAATCTGACACGTCTGGATTTATCCCTTAATAGGCTGAAGCACATCCCAAATGAAGCATTCCTTAATTTGCCAGCGAGTCTCACTGAACTACATATAAATGATAATATGTTAAAGTTTTTTAACTGGACATTACTCCAGCAGTTTCCTCGTCTCGAGTTGCTTGACTTACGTGGAAACAAACTACTCTTTTTAACTGATAGCCTATCTGACTTTACATCTTCCCTTCGGACACTGCTGCTGAGTCATAACAGGATTTCCCACCTACCCTCTGGCTTTCTTTCTGAAGTCAGTAGTCTGAAGCACCTCGATTTAAGTTCCAATCTGCTAAAAACAATCAACAAATCCGCACTTGAAACTAAGACCACCACCAAATTATCTATGTTGGAACTACACGGAAACCCCTTTGAATGCACCTGTGACATTGGAGATTTCCGAAGATGGATGGATGAACATCTGAATGTCAAAATTCCCAGACTGGTAGATGTCATTTGTGCCAGTCCTGGGGATCAAAGAGGGAAGAGTATTGTGAGTCTGGAGCTAACAACTTGTGTTTCAGATGTCACTGCAGTGATATTATTTTTCTTCACGTTCTTTATCACCACCATGGTTATGTTGGCTGCCCTGGCTCACCATTTGTTTTACTGGGATGTTTGGTTTATATATAATGTGTGTTTAGCTAAGGTAAAAGGCTACAGGTCTCTTTCCACATCCCAAACTTTCTATGATGCTTACATTTCTTATGACACCAAAGATGCCTCTGTTACTGACTGGGTGATAAATGAGCTGCGCTACCACCTTGAAGAGAGCCGAGACAAAAACGTTCTCCTTTGTCTAGAGGAGAGGGATTGGGACCCGGGATTGGCCATCATCGACAACCTCATGCAGAGCATCAACCAAAGCAAGAAAACAGTATTTGTTTTAACCAAAAAATATGCAAAAAGCTGGAACTTTAAAACAGCTTTTTACTTGGCTTTGCAGAGGCTAATGGATGAGAACATGGATGTGATTATATTTATCCTGCTGGAGCCAGTGTTACAGCATTCTCAGTATTTGAGGCTACGGCAGCGGATCTGTAAGAGCTCCATCCTCCAGTGGCCTGACAACCCGAAGGCAGAAGGCTTGTTTTGGCAAACTCTGAGAAATGTGGTCTTGACTGAAAATGATTCACGGTATAACAATATGTATGTCGATTCCATTAAGCAATACTAACTGACGTTAAGTCATGATTTCGCGCCATAATAAAGATGCAAAGGAATGACATTTCTGTATTAGTTATCTATTGCTATGTAACAAATTATCCCAAAACTTAGTGGTTTAAAACAACACATTTGCTGGCCCACAGTTTTTGAGGGTCAGGAGTCCAGGCCCAGCATAACTGGGTCCTCTGCTCAGGGTGTCTCAGAGGCTGCAATGTAGGTGTTCACCAGAGACATAGGCATCACTGGGGTCACACTCATGTGGTTGTTTTCTGGATTCAATTCCTCCTGGGCTATTGGCCAAAGGCTATACTCATGTAAGCCATGCGAGCCTCTCCCACAAGGCAGCTTGCTTCATCAGAGCTAGCAAAAAAGAGAGGTTGCTAGCAAGATGAAGTCACAATCTTTTGTAATCGAATCAAAAAAGTGATATCTCATCACTTTGGCCATATTCTATTTGTTAGAAGTAAACCACAGGTCCCACCAGCTCCATGGGAGTGACCACCTCAGTCCAGGGAAAACAGCTGAAGACCAAGATGGTGAGCTCTGATTGCTTCAGTTGGTCATCAACTATTTTCCCTTGACTGCTGTCCTGGGATGGCCTGCTATCTTGATGATAGATTGTGAATATCAGGAGGCAGGGATCACT
CATTTTTTTGTAGAGTCAGGGTCTCCCTATGCTGCCCAGTCTGGTCTCAAACTCCTGGGCTCAAACCATCTTTCCACCTCGGCCTCCCAAAATGTTGGGATTACAGGTGTGAGCCACCACACACAGCCCATCTTCAACTTCTTTTAGCACCATGAAGCTGAACATAGTAAAAAAGTAAAATCATTCTGGACCTAATCTGATGCAATTTATTTAATTGTTAAGTGAATGCACACATCAAAATTCATACAAGTATGGGGCAGCGCTGCTAATTTATTTACAAAACACCTGGCAAATACTGCTACTCTAATACTGTGCTTCCACTTTTGATTTTCCTTAGGAAAACATGTTCCTTCAGTCGTCAATGCTGACCTGCATTTTCCTGCTAATATCTGGTTCCTGTGAGTTATGCGCCGAAGAAAATTTTTCTAGAAGCTATCCTTGTGATGAGAAAAAGCAAAATGACTCAGTTATTGCAGAGTGCAGCAATCGTCGACTACAGGAAGTTCCCCAAACGGTGGGCAAATATGTGACAGAACTAGACCTGTCTGATAATTTCATCACACACATAACGAATGAATCATTTCAAGGGCTGCAAAATCTCACTAAAATAAATCTAAACCACAACCCCAATGTACAGCACCAGAACGGAAATCCCGGTATACAATCAAATGGCTTGAATATCACAGACGGGGCATTCCTCAACCTAAAAAACCTAAGGGAGTTACTGCTTGAAGACAACCAGTTACCCCAAATACCCTCTGGTTTGCCAGAGTCTTTGACAGAACTTAGTCTAATTCAAAACAATATATACAACATAACTAAAGAGGGCATTTCAAGACTTATAAACTTGAAAAATCTCTATTTGGCCTGGAACTGCTATTTTAACAAAGTTTGCGAGAAAACTAACATAGAAGATGGAGTATTTGAAACGCTGACAAATTTGGAGTTGCTATCACTATCTTTCAATTCTCTTTCACACGTGCCACCCAAACTGCCAAGCTCCCTACGCAAACTTTTTCTGAGCAACACCCAGATCAAATACATTAGTGAAGAAGATTTCAAGGGATTGATAAATTTAACATTACTAGATTTAAGCGGGAACTGTCCGAGGTGCTTCAATGCCCCATTTCCATGCGTGCCTTGTGATGGTGGTGCTTCAATTAATATAGATCGTTTTGCTTTTCAAAACTTGACCCAACTTCGATACCTAAACCTCTCTAGCACTTCCCTCAGGAAGATTAATGCTGCCTGGTTTAAAAATATGCCTCATCTGAAGGTGCTGGATCTTGAATTCAACTATTTAGTGGGAGAAATAGCCTCTGGGGCATTTTTAACGATGCTGCCCCGCTTAGAAATACTTGACTTGTCTTTTAACTATATAAAGGGGAGTTATCCACAGCATATTAATATTTCCAGAAACTTCTCTAAACTTTTGTCTCTACGGGCATTGCATTTAAGAGGTTATGTGTTCCAGGAACTCAGAGAAGATGATTTCCAGCCCCTGATGCAGCTTCCAAACTTATCGACTATCAACTTGGGTATTAATTTTATTAAGCAAATCGATTTCAAACTTTTCCAAAATTTCTCCAATCTGGAAATTATTTACTTGTCAGAAAACAGAATATCACCGTTGGTAAAAGATACCCGGCAGAGTTATGCAAATAGTTCCTCTTTTCAACGTCATATCCGGAAACGACGCTCAACAGATTTTGAGTTTGACCCACATTCGAACTTTTATCATTTCACCCGTCCTTTAATAAAGCCACAATGTGCTGCTTATGGAAAAGCCTTAGATTTAAGCCTCAACAGTATTTTCTTCATTGGGCCAAACCAATTTGAAAATCTTCCTGACATTGCCTGTTTAAATCTGTCTGCAAATAGCAATGCTCAAGTGTTAAGTGGAACTGAATTTTCAGCCATTCCTCATGTCAAATATTTGGATTTGACAAACAATAGACTAGACTTTGATAATGCTAGTGCTCTTACTGAATTGTCCGACTTGGAAGTTCTAGATCTCAGCTATAATTCACACTATTTCAGAATAGCAGACGTAACACATCATCTAGAATTTATTCAAAATTTCACAAATCTAAAAGTTTTAAACTTGAGCCACAACAACATTTATACTTTAACAGATAAGTATAACCTGGAAAGCAAGTCCCTGGTAGAATTAGTTTTCAGTGGCAATCGCCTTGACATTTTGTGGAATGATGATGACAACAGGTATATCTCCATTTTCAAAGGTCTCAAGAATCTGACACGTCTGGATTTATCCCTTAATAGGCTGAAGCACATCCCAAATGAAGCATTCCTTAATTTGCCAGCGAGTCTCACTGAACTACATATAAATGATAATATGTTAAAGTTTTTTAACTGGACATTACTCCAGCAGTTTCCTCGTCTCGAGTTGCTTGACTTACGTGGAAACAAACTACTCTTTTTAACTGATAGCCTATCTGACTTTACATCTTCCCTTCGGACACTGCTGCTGAGTCATAACAGGATTTCCCACCTACCCTCTGGCTTTCTTTCTGAAGTCAGTAGTCTGAAGCACCTCGATTTAAGTTCCAATCTGCTAAAAACAATCAACAAATCCGCACTTGAAACTAAGACCACCACCAAATTATCTATGTTGGAACTACACGGAAACCCCTTTGAATGCACCTGTGACATTGGAGATTTCCGAAGATGGATGGATGAACATCTGAATGTCAAAATTCCCAGACTGGTAGATGTCATTTGTGCCAGTCCTGGGGATCAAAGAGGGAAGAGTATTGTGAGTCTGGAGCTAACAACTTGTGTTTCAGATGTCACTGCAGTGATATTATTTTTCTTCACGTTCTTTATCACCACCATGGTTATGTTGGCTGCCCTGGCTCACCATTTGTTTTACTGGGATGTTTGGTTTATATATAATGTGTGTTTAGCTAAGGTAAAAGGCTACAGGTCTCTTTCCACATCCCAAACTTTCTATGATGCTTACATTTCTTATGACACCAAAGATGCCTCTGTTACTGACTGGGTGATAAATGAGCTGCGCTACCACCTTGAAGAGAGCCGAGACAAAAACGTTCTCCTTTGTCTAGAGGAGAGGGATTGGGACCCGGGATTGGCCATCATCGACAACCTCATGCAGAGCATCAACCAAAGCAAGAAAACAGTATTTGTTTTAACCAAAAAATATGCAAAAAGCTGGAACTTTAAAACAGCTTTTTACTTGGCTTTGCAGAGGCTAATGGATGAGAACATGGATGTGATTATATTTATCCTGCTGGAGCCAGTGTTACAGCATTCTCAGTATTTGAGGCTACGGCAGCGGATCTGTAAGAGCTCCATCCTCCAGTGGCCTGACAACCCGAAGGCAGAAGGCTTGTTTTGGCAAACTCTGAGAAATGTGGTCTTGACTGAAAATGATTCACGGTATAACAATATGTATGTCGATTCCATTAAGCAATACTAACTGACGTTAAGTCATGATTTCGCGCCATAATAAAGATGCAAAGGAATGACATTTCTGTATTAGTTATCTATTGCTATGTAACAAATTATCCCAAAACTTAGTGGTTTAAAACAACACATTTGCTGGCCCACAGTTTTTGAGGGTCAGGAGTCCAGGCCCAGCATAACTGGGTCCTCTGCTCAGGGTGTCTCAGAGGCTGCAATGTAGGTGTTCACCAGAGACATAGGCATCACTGGGGTCACACTCATGTGGTTGTTTTCTGGATTCAATTCCTCCTGGGCTATTGGCCAAAGGCTATACTCATGTAAGCCATGCGAGCCTCTCCCACAAGGCAGCTTGCTTCATCAGAGCTAGCAAAAAAGAGAGGTTGCTAGCAAGATGAAGTCACAATCTTTTGTAATCGAATCAAAAAAGTGATATCTCATCACTTTGGCCATATTCTATTTGTTAGAAGTAAACCACAGGTCCCACCAGCTCCATGGGAGTGACCACCTCAGTCCAGGGAAAACAGCTGAAGACCAAGATGGTGAGCTCTGATTGCTTCAGTTGGTCATCAACTATTTTCCCTTGACTGCTGTCCTGGGATGGCCTGCTATCTTGATGATAGATTGTGAATATCAGGAGGCAGGGATCACT
Task1_train_29078
The gene TLR8, TLR8-AS1 (toll like receptor 8| TLR8 antisense RNA 1) on Chromosome X contains a mutation. Based on this information, is the variant pathogenic or benign? Provide the disease if relevant.
Pathogenic; Autoimmune hemolytic anemia
CATTTTTTTGTAGAGTCAGGGTCTCCCTATGCTGCCCAGTCTGGTCTCAAACTCCTGGGCTCAAACCATCTTTCCACCTCGGCCTCCCAAAATGTTGGGATTACAGGTGTGAGCCACCACACACAGCCCATCTTCAACTTCTTTTAGCACCATGAAGCTGAACATAGTAAAAAAGTAAAATCATTCTGGACCTAATCTGATGCAATTTATTTAATTGTTAAGTGAATGCACACATCAAAATTCATACAAGTATGGGGCAGCGCTGCTAATTTATTTACAAAACACCTGGCAAATACTGCTACTCTAATACTGTGCTTCCACTTTTGATTTTCCTTAGGAAAACATGTTCCTTCAGTCGTCAATGCTGACCTGCATTTTCCTGCTAATATCTGGTTCCTGTGAGTTATGCGCCGAAGAAAATTTTTCTAGAAGCTATCCTTGTGATGAGAAAAAGCAAAATGACTCAGTTATTGCAGAGTGCAGCAATCGTCGACTACAGGAAGTTCCCCAAACGGTGGGCAAATATGTGACAGAACTAGACCTGTCTGATAATTTCATCACACACATAACGAATGAATCATTTCAAGGGCTGCAAAATCTCACTAAAATAAATCTAAACCACAACCCCAATGTACAGCACCAGAACGGAAATCCCGGTATACAATCAAATGGCTTGAATATCACAGACGGGGCATTCCTCAACCTAAAAAACCTAAGGGAGTTACTGCTTGAAGACAACCAGTTACCCCAAATACCCTCTGGTTTGCCAGAGTCTTTGACAGAACTTAGTCTAATTCAAAACAATATATACAACATAACTAAAGAGGGCATTTCAAGACTTATAAACTTGAAAAATCTCTATTTGGCCTGGAACTGCTATTTTAACAAAGTTTGCGAGAAAACTAACATAGAAGATGGAGTATTTGAAACGCTGACAAATTTGGAGTTGCTATCACTATCTTTCAATTCTCTTTCACACGTGCCACCCAAACTGCCAAGCTCCCTACGCAAACTTTTTCTGAGCAACACCCAGATCAAATACATTAGTGAAGAAGATTTCAAGGGATTGATAAATTTAACATTACTAGATTTAAGCGGGAACTGTCCGAGGTGCTTCAATGCCCCATTTCCATGCGTGCCTTGTGATGGTGGTGCTTCAATTAATATAGATCGTTTTGCTTTTCAAAACTTGACCCAACTTCGATACCTAAACCTCTCTAGCACTTCCCTCAGGAAGATTAATGCTGCCTGGTTTAAAAATATGCCTCATCTGAAGGTGCTGGATCTTGAATTCAACTATTTAGTGGGAGAAATAGCCTCTGGGGCATTTTTAACGATGCTGCCCCGCTTAGAAATACTTGACTTGTCTTTTAACTATATAAAGGGGAGTTATCCACAGCATATTAATATTTCCAGAAACTTCTCTAAACTTTTGTCTCTACGGGCATTGCATTTAAGAGGTTATGTGTTCCAGGAACTCAGAGAAGATGATTTCCAGCCCCTGATGCAGCTTCCAAACTTATCGACTATCAACTTGGGTATTAATTTTATTAAGCAAATCGATTTCAAACTTTTCCAAAATTTCTCCAATCTGGAAATTATTTACTTGTCAGAAAACAGAATATCACCGTTGGTAAAAGATACCCGGCAGAGTTATGCAAATAGTTCCTCTTTTCAACGTCATATCCGGAAACGACGCTCAACAGATTTTGAGTTTGACCCACATTCGAACTTTTATCATTTCACCCGTCCTTTAATAAAGCCACAATGTGCTGCTTATGGAAAAGCCTTAGATTTAAGCCTCAACAGTATTTTCTTCATTGGGCCAAACCAATTTGAAAATCTTCCTGACATTGCCTGTTTAAATCTGTCTGCAAATAGCAATGCTCAAGTGTTAAGTGGAACTGAATTTTCAGCCATTCCTCATGTCAAATATTTGGATTTGACAAACAATAGACTAGACTTTGATAATGCTAGTGCTCTTACTGAATTGTCCGACTTGGAAGTTCTAGATCTCAGCTATAATTCACACTATTTCAGAATAGCAGGCGTAACACATCATCTAGAATTTATTCAAAATTTCACAAATCTAAAAGTTTTAAACTTGAGCCACAACAACATTTATACTTTAACAGATAAGTATAACCTGGAAAGCAAGTCCCTGGTAGAATTAGTTTTCAGTGGCAATCGCCTTGACATTTTGTGGAATGATGATGACAACAGGTATATCTCCATTTTCAAAGGTCTCAAGAATCTGACACGTCTGGATTTATCCCTTAATAGGCTGAAGCACATCCCAAATGAAGCATTCCTTAATTTGCCAGCGAGTCTCACTGAACTACATATAAATGATAATATGTTAAAGTTTTTTAACTGGACATTACTCCAGCAGTTTCCTCGTCTCGAGTTGCTTGACTTACGTGGAAACAAACTACTCTTTTTAACTGATAGCCTATCTGACTTTACATCTTCCCTTCGGACACTGCTGCTGAGTCATAACAGGATTTCCCACCTACCCTCTGGCTTTCTTTCTGAAGTCAGTAGTCTGAAGCACCTCGATTTAAGTTCCAATCTGCTAAAAACAATCAACAAATCCGCACTTGAAACTAAGACCACCACCAAATTATCTATGTTGGAACTACACGGAAACCCCTTTGAATGCACCTGTGACATTGGAGATTTCCGAAGATGGATGGATGAACATCTGAATGTCAAAATTCCCAGACTGGTAGATGTCATTTGTGCCAGTCCTGGGGATCAAAGAGGGAAGAGTATTGTGAGTCTGGAGCTAACAACTTGTGTTTCAGATGTCACTGCAGTGATATTATTTTTCTTCACGTTCTTTATCACCACCATGGTTATGTTGGCTGCCCTGGCTCACCATTTGTTTTACTGGGATGTTTGGTTTATATATAATGTGTGTTTAGCTAAGGTAAAAGGCTACAGGTCTCTTTCCACATCCCAAACTTTCTATGATGCTTACATTTCTTATGACACCAAAGATGCCTCTGTTACTGACTGGGTGATAAATGAGCTGCGCTACCACCTTGAAGAGAGCCGAGACAAAAACGTTCTCCTTTGTCTAGAGGAGAGGGATTGGGACCCGGGATTGGCCATCATCGACAACCTCATGCAGAGCATCAACCAAAGCAAGAAAACAGTATTTGTTTTAACCAAAAAATATGCAAAAAGCTGGAACTTTAAAACAGCTTTTTACTTGGCTTTGCAGAGGCTAATGGATGAGAACATGGATGTGATTATATTTATCCTGCTGGAGCCAGTGTTACAGCATTCTCAGTATTTGAGGCTACGGCAGCGGATCTGTAAGAGCTCCATCCTCCAGTGGCCTGACAACCCGAAGGCAGAAGGCTTGTTTTGGCAAACTCTGAGAAATGTGGTCTTGACTGAAAATGATTCACGGTATAACAATATGTATGTCGATTCCATTAAGCAATACTAACTGACGTTAAGTCATGATTTCGCGCCATAATAAAGATGCAAAGGAATGACATTTCTGTATTAGTTATCTATTGCTATGTAACAAATTATCCCAAAACTTAGTGGTTTAAAACAACACATTTGCTGGCCCACAGTTTTTGAGGGTCAGGAGTCCAGGCCCAGCATAACTGGGTCCTCTGCTCAGGGTGTCTCAGAGGCTGCAATGTAGGTGTTCACCAGAGACATAGGCATCACTGGGGTCACACTCATGTGGTTGTTTTCTGGATTCAATTCCTCCTGGGCTATTGGCCAAAGGCTATACTCATGTAAGCCATGCGAGCCTCTCCCACAAGGCAGCTTGCTTCATCAGAGCTAGCAAAAAAGAGAGGTTGCTAGCAAGATGAAGTCACAATCTTTTGTAATCGAATCAAAAAAGTGATATCTCATCACTTTGGCCATATTCTATTTGTTAGAAGTAAACCACAGGTCCCACCAGCTCCATGGGAGTGACCACCTCAGTCCAGGGAAAACAGCTGAAGACCAAGATGGTGAGCTCTGATTGCTTCAGTTGGTCATCAACTATTTTCCCTTGACTGCTGTCCTGGGATGGCCTGCTATCTTGATGATAGATTGTGAATATCAGGAGGCAGGGATCACT
CATTTTTTTGTAGAGTCAGGGTCTCCCTATGCTGCCCAGTCTGGTCTCAAACTCCTGGGCTCAAACCATCTTTCCACCTCGGCCTCCCAAAATGTTGGGATTACAGGTGTGAGCCACCACACACAGCCCATCTTCAACTTCTTTTAGCACCATGAAGCTGAACATAGTAAAAAAGTAAAATCATTCTGGACCTAATCTGATGCAATTTATTTAATTGTTAAGTGAATGCACACATCAAAATTCATACAAGTATGGGGCAGCGCTGCTAATTTATTTACAAAACACCTGGCAAATACTGCTACTCTAATACTGTGCTTCCACTTTTGATTTTCCTTAGGAAAACATGTTCCTTCAGTCGTCAATGCTGACCTGCATTTTCCTGCTAATATCTGGTTCCTGTGAGTTATGCGCCGAAGAAAATTTTTCTAGAAGCTATCCTTGTGATGAGAAAAAGCAAAATGACTCAGTTATTGCAGAGTGCAGCAATCGTCGACTACAGGAAGTTCCCCAAACGGTGGGCAAATATGTGACAGAACTAGACCTGTCTGATAATTTCATCACACACATAACGAATGAATCATTTCAAGGGCTGCAAAATCTCACTAAAATAAATCTAAACCACAACCCCAATGTACAGCACCAGAACGGAAATCCCGGTATACAATCAAATGGCTTGAATATCACAGACGGGGCATTCCTCAACCTAAAAAACCTAAGGGAGTTACTGCTTGAAGACAACCAGTTACCCCAAATACCCTCTGGTTTGCCAGAGTCTTTGACAGAACTTAGTCTAATTCAAAACAATATATACAACATAACTAAAGAGGGCATTTCAAGACTTATAAACTTGAAAAATCTCTATTTGGCCTGGAACTGCTATTTTAACAAAGTTTGCGAGAAAACTAACATAGAAGATGGAGTATTTGAAACGCTGACAAATTTGGAGTTGCTATCACTATCTTTCAATTCTCTTTCACACGTGCCACCCAAACTGCCAAGCTCCCTACGCAAACTTTTTCTGAGCAACACCCAGATCAAATACATTAGTGAAGAAGATTTCAAGGGATTGATAAATTTAACATTACTAGATTTAAGCGGGAACTGTCCGAGGTGCTTCAATGCCCCATTTCCATGCGTGCCTTGTGATGGTGGTGCTTCAATTAATATAGATCGTTTTGCTTTTCAAAACTTGACCCAACTTCGATACCTAAACCTCTCTAGCACTTCCCTCAGGAAGATTAATGCTGCCTGGTTTAAAAATATGCCTCATCTGAAGGTGCTGGATCTTGAATTCAACTATTTAGTGGGAGAAATAGCCTCTGGGGCATTTTTAACGATGCTGCCCCGCTTAGAAATACTTGACTTGTCTTTTAACTATATAAAGGGGAGTTATCCACAGCATATTAATATTTCCAGAAACTTCTCTAAACTTTTGTCTCTACGGGCATTGCATTTAAGAGGTTATGTGTTCCAGGAACTCAGAGAAGATGATTTCCAGCCCCTGATGCAGCTTCCAAACTTATCGACTATCAACTTGGGTATTAATTTTATTAAGCAAATCGATTTCAAACTTTTCCAAAATTTCTCCAATCTGGAAATTATTTACTTGTCAGAAAACAGAATATCACCGTTGGTAAAAGATACCCGGCAGAGTTATGCAAATAGTTCCTCTTTTCAACGTCATATCCGGAAACGACGCTCAACAGATTTTGAGTTTGACCCACATTCGAACTTTTATCATTTCACCCGTCCTTTAATAAAGCCACAATGTGCTGCTTATGGAAAAGCCTTAGATTTAAGCCTCAACAGTATTTTCTTCATTGGGCCAAACCAATTTGAAAATCTTCCTGACATTGCCTGTTTAAATCTGTCTGCAAATAGCAATGCTCAAGTGTTAAGTGGAACTGAATTTTCAGCCATTCCTCATGTCAAATATTTGGATTTGACAAACAATAGACTAGACTTTGATAATGCTAGTGCTCTTACTGAATTGTCCGACTTGGAAGTTCTAGATCTCAGCTATAATTCACACTATTTCAGAATAGCAGTCGTAACACATCATCTAGAATTTATTCAAAATTTCACAAATCTAAAAGTTTTAAACTTGAGCCACAACAACATTTATACTTTAACAGATAAGTATAACCTGGAAAGCAAGTCCCTGGTAGAATTAGTTTTCAGTGGCAATCGCCTTGACATTTTGTGGAATGATGATGACAACAGGTATATCTCCATTTTCAAAGGTCTCAAGAATCTGACACGTCTGGATTTATCCCTTAATAGGCTGAAGCACATCCCAAATGAAGCATTCCTTAATTTGCCAGCGAGTCTCACTGAACTACATATAAATGATAATATGTTAAAGTTTTTTAACTGGACATTACTCCAGCAGTTTCCTCGTCTCGAGTTGCTTGACTTACGTGGAAACAAACTACTCTTTTTAACTGATAGCCTATCTGACTTTACATCTTCCCTTCGGACACTGCTGCTGAGTCATAACAGGATTTCCCACCTACCCTCTGGCTTTCTTTCTGAAGTCAGTAGTCTGAAGCACCTCGATTTAAGTTCCAATCTGCTAAAAACAATCAACAAATCCGCACTTGAAACTAAGACCACCACCAAATTATCTATGTTGGAACTACACGGAAACCCCTTTGAATGCACCTGTGACATTGGAGATTTCCGAAGATGGATGGATGAACATCTGAATGTCAAAATTCCCAGACTGGTAGATGTCATTTGTGCCAGTCCTGGGGATCAAAGAGGGAAGAGTATTGTGAGTCTGGAGCTAACAACTTGTGTTTCAGATGTCACTGCAGTGATATTATTTTTCTTCACGTTCTTTATCACCACCATGGTTATGTTGGCTGCCCTGGCTCACCATTTGTTTTACTGGGATGTTTGGTTTATATATAATGTGTGTTTAGCTAAGGTAAAAGGCTACAGGTCTCTTTCCACATCCCAAACTTTCTATGATGCTTACATTTCTTATGACACCAAAGATGCCTCTGTTACTGACTGGGTGATAAATGAGCTGCGCTACCACCTTGAAGAGAGCCGAGACAAAAACGTTCTCCTTTGTCTAGAGGAGAGGGATTGGGACCCGGGATTGGCCATCATCGACAACCTCATGCAGAGCATCAACCAAAGCAAGAAAACAGTATTTGTTTTAACCAAAAAATATGCAAAAAGCTGGAACTTTAAAACAGCTTTTTACTTGGCTTTGCAGAGGCTAATGGATGAGAACATGGATGTGATTATATTTATCCTGCTGGAGCCAGTGTTACAGCATTCTCAGTATTTGAGGCTACGGCAGCGGATCTGTAAGAGCTCCATCCTCCAGTGGCCTGACAACCCGAAGGCAGAAGGCTTGTTTTGGCAAACTCTGAGAAATGTGGTCTTGACTGAAAATGATTCACGGTATAACAATATGTATGTCGATTCCATTAAGCAATACTAACTGACGTTAAGTCATGATTTCGCGCCATAATAAAGATGCAAAGGAATGACATTTCTGTATTAGTTATCTATTGCTATGTAACAAATTATCCCAAAACTTAGTGGTTTAAAACAACACATTTGCTGGCCCACAGTTTTTGAGGGTCAGGAGTCCAGGCCCAGCATAACTGGGTCCTCTGCTCAGGGTGTCTCAGAGGCTGCAATGTAGGTGTTCACCAGAGACATAGGCATCACTGGGGTCACACTCATGTGGTTGTTTTCTGGATTCAATTCCTCCTGGGCTATTGGCCAAAGGCTATACTCATGTAAGCCATGCGAGCCTCTCCCACAAGGCAGCTTGCTTCATCAGAGCTAGCAAAAAAGAGAGGTTGCTAGCAAGATGAAGTCACAATCTTTTGTAATCGAATCAAAAAAGTGATATCTCATCACTTTGGCCATATTCTATTTGTTAGAAGTAAACCACAGGTCCCACCAGCTCCATGGGAGTGACCACCTCAGTCCAGGGAAAACAGCTGAAGACCAAGATGGTGAGCTCTGATTGCTTCAGTTGGTCATCAACTATTTTCCCTTGACTGCTGTCCTGGGATGGCCTGCTATCTTGATGATAGATTGTGAATATCAGGAGGCAGGGATCACT
Task1_train_29079
Gene TLR8, TLR8-AS1 (toll like receptor 8| TLR8 antisense RNA 1) on Chromosome X is altered by this variant. Does this mutation result in a disease or is it benign?
Pathogenic; Systemic autoinflammation
CATTTTTTTGTAGAGTCAGGGTCTCCCTATGCTGCCCAGTCTGGTCTCAAACTCCTGGGCTCAAACCATCTTTCCACCTCGGCCTCCCAAAATGTTGGGATTACAGGTGTGAGCCACCACACACAGCCCATCTTCAACTTCTTTTAGCACCATGAAGCTGAACATAGTAAAAAAGTAAAATCATTCTGGACCTAATCTGATGCAATTTATTTAATTGTTAAGTGAATGCACACATCAAAATTCATACAAGTATGGGGCAGCGCTGCTAATTTATTTACAAAACACCTGGCAAATACTGCTACTCTAATACTGTGCTTCCACTTTTGATTTTCCTTAGGAAAACATGTTCCTTCAGTCGTCAATGCTGACCTGCATTTTCCTGCTAATATCTGGTTCCTGTGAGTTATGCGCCGAAGAAAATTTTTCTAGAAGCTATCCTTGTGATGAGAAAAAGCAAAATGACTCAGTTATTGCAGAGTGCAGCAATCGTCGACTACAGGAAGTTCCCCAAACGGTGGGCAAATATGTGACAGAACTAGACCTGTCTGATAATTTCATCACACACATAACGAATGAATCATTTCAAGGGCTGCAAAATCTCACTAAAATAAATCTAAACCACAACCCCAATGTACAGCACCAGAACGGAAATCCCGGTATACAATCAAATGGCTTGAATATCACAGACGGGGCATTCCTCAACCTAAAAAACCTAAGGGAGTTACTGCTTGAAGACAACCAGTTACCCCAAATACCCTCTGGTTTGCCAGAGTCTTTGACAGAACTTAGTCTAATTCAAAACAATATATACAACATAACTAAAGAGGGCATTTCAAGACTTATAAACTTGAAAAATCTCTATTTGGCCTGGAACTGCTATTTTAACAAAGTTTGCGAGAAAACTAACATAGAAGATGGAGTATTTGAAACGCTGACAAATTTGGAGTTGCTATCACTATCTTTCAATTCTCTTTCACACGTGCCACCCAAACTGCCAAGCTCCCTACGCAAACTTTTTCTGAGCAACACCCAGATCAAATACATTAGTGAAGAAGATTTCAAGGGATTGATAAATTTAACATTACTAGATTTAAGCGGGAACTGTCCGAGGTGCTTCAATGCCCCATTTCCATGCGTGCCTTGTGATGGTGGTGCTTCAATTAATATAGATCGTTTTGCTTTTCAAAACTTGACCCAACTTCGATACCTAAACCTCTCTAGCACTTCCCTCAGGAAGATTAATGCTGCCTGGTTTAAAAATATGCCTCATCTGAAGGTGCTGGATCTTGAATTCAACTATTTAGTGGGAGAAATAGCCTCTGGGGCATTTTTAACGATGCTGCCCCGCTTAGAAATACTTGACTTGTCTTTTAACTATATAAAGGGGAGTTATCCACAGCATATTAATATTTCCAGAAACTTCTCTAAACTTTTGTCTCTACGGGCATTGCATTTAAGAGGTTATGTGTTCCAGGAACTCAGAGAAGATGATTTCCAGCCCCTGATGCAGCTTCCAAACTTATCGACTATCAACTTGGGTATTAATTTTATTAAGCAAATCGATTTCAAACTTTTCCAAAATTTCTCCAATCTGGAAATTATTTACTTGTCAGAAAACAGAATATCACCGTTGGTAAAAGATACCCGGCAGAGTTATGCAAATAGTTCCTCTTTTCAACGTCATATCCGGAAACGACGCTCAACAGATTTTGAGTTTGACCCACATTCGAACTTTTATCATTTCACCCGTCCTTTAATAAAGCCACAATGTGCTGCTTATGGAAAAGCCTTAGATTTAAGCCTCAACAGTATTTTCTTCATTGGGCCAAACCAATTTGAAAATCTTCCTGACATTGCCTGTTTAAATCTGTCTGCAAATAGCAATGCTCAAGTGTTAAGTGGAACTGAATTTTCAGCCATTCCTCATGTCAAATATTTGGATTTGACAAACAATAGACTAGACTTTGATAATGCTAGTGCTCTTACTGAATTGTCCGACTTGGAAGTTCTAGATCTCAGCTATAATTCACACTATTTCAGAATAGCAGGCGTAACACATCATCTAGAATTTATTCAAAATTTCACAAATCTAAAAGTTTTAAACTTGAGCCACAACAACATTTATACTTTAACAGATAAGTATAACCTGGAAAGCAAGTCCCTGGTAGAATTAGTTTTCAGTGGCAATCGCCTTGACATTTTGTGGAATGATGATGACAACAGGTATATCTCCATTTTCAAAGGTCTCAAGAATCTGACACGTCTGGATTTATCCCTTAATAGGCTGAAGCACATCCCAAATGAAGCATTCCTTAATTTGCCAGCGAGTCTCACTGAACTACATATAAATGATAATATGTTAAAGTTTTTTAACTGGACATTACTCCAGCAGTTTCCTCGTCTCGAGTTGCTTGACTTACGTGGAAACAAACTACTCTTTTTAACTGATAGCCTATCTGACTTTACATCTTCCCTTCGGACACTGCTGCTGAGTCATAACAGGATTTCCCACCTACCCTCTGGCTTTCTTTCTGAAGTCAGTAGTCTGAAGCACCTCGATTTAAGTTCCAATCTGCTAAAAACAATCAACAAATCCGCACTTGAAACTAAGACCACCACCAAATTATCTATGTTGGAACTACACGGAAACCCCTTTGAATGCACCTGTGACATTGGAGATTTCCGAAGATGGATGGATGAACATCTGAATGTCAAAATTCCCAGACTGGTAGATGTCATTTGTGCCAGTCCTGGGGATCAAAGAGGGAAGAGTATTGTGAGTCTGGAGCTAACAACTTGTGTTTCAGATGTCACTGCAGTGATATTATTTTTCTTCACGTTCTTTATCACCACCATGGTTATGTTGGCTGCCCTGGCTCACCATTTGTTTTACTGGGATGTTTGGTTTATATATAATGTGTGTTTAGCTAAGGTAAAAGGCTACAGGTCTCTTTCCACATCCCAAACTTTCTATGATGCTTACATTTCTTATGACACCAAAGATGCCTCTGTTACTGACTGGGTGATAAATGAGCTGCGCTACCACCTTGAAGAGAGCCGAGACAAAAACGTTCTCCTTTGTCTAGAGGAGAGGGATTGGGACCCGGGATTGGCCATCATCGACAACCTCATGCAGAGCATCAACCAAAGCAAGAAAACAGTATTTGTTTTAACCAAAAAATATGCAAAAAGCTGGAACTTTAAAACAGCTTTTTACTTGGCTTTGCAGAGGCTAATGGATGAGAACATGGATGTGATTATATTTATCCTGCTGGAGCCAGTGTTACAGCATTCTCAGTATTTGAGGCTACGGCAGCGGATCTGTAAGAGCTCCATCCTCCAGTGGCCTGACAACCCGAAGGCAGAAGGCTTGTTTTGGCAAACTCTGAGAAATGTGGTCTTGACTGAAAATGATTCACGGTATAACAATATGTATGTCGATTCCATTAAGCAATACTAACTGACGTTAAGTCATGATTTCGCGCCATAATAAAGATGCAAAGGAATGACATTTCTGTATTAGTTATCTATTGCTATGTAACAAATTATCCCAAAACTTAGTGGTTTAAAACAACACATTTGCTGGCCCACAGTTTTTGAGGGTCAGGAGTCCAGGCCCAGCATAACTGGGTCCTCTGCTCAGGGTGTCTCAGAGGCTGCAATGTAGGTGTTCACCAGAGACATAGGCATCACTGGGGTCACACTCATGTGGTTGTTTTCTGGATTCAATTCCTCCTGGGCTATTGGCCAAAGGCTATACTCATGTAAGCCATGCGAGCCTCTCCCACAAGGCAGCTTGCTTCATCAGAGCTAGCAAAAAAGAGAGGTTGCTAGCAAGATGAAGTCACAATCTTTTGTAATCGAATCAAAAAAGTGATATCTCATCACTTTGGCCATATTCTATTTGTTAGAAGTAAACCACAGGTCCCACCAGCTCCATGGGAGTGACCACCTCAGTCCAGGGAAAACAGCTGAAGACCAAGATGGTGAGCTCTGATTGCTTCAGTTGGTCATCAACTATTTTCCCTTGACTGCTGTCCTGGGATGGCCTGCTATCTTGATGATAGATTGTGAATATCAGGAGGCAGGGATCACT
CATTTTTTTGTAGAGTCAGGGTCTCCCTATGCTGCCCAGTCTGGTCTCAAACTCCTGGGCTCAAACCATCTTTCCACCTCGGCCTCCCAAAATGTTGGGATTACAGGTGTGAGCCACCACACACAGCCCATCTTCAACTTCTTTTAGCACCATGAAGCTGAACATAGTAAAAAAGTAAAATCATTCTGGACCTAATCTGATGCAATTTATTTAATTGTTAAGTGAATGCACACATCAAAATTCATACAAGTATGGGGCAGCGCTGCTAATTTATTTACAAAACACCTGGCAAATACTGCTACTCTAATACTGTGCTTCCACTTTTGATTTTCCTTAGGAAAACATGTTCCTTCAGTCGTCAATGCTGACCTGCATTTTCCTGCTAATATCTGGTTCCTGTGAGTTATGCGCCGAAGAAAATTTTTCTAGAAGCTATCCTTGTGATGAGAAAAAGCAAAATGACTCAGTTATTGCAGAGTGCAGCAATCGTCGACTACAGGAAGTTCCCCAAACGGTGGGCAAATATGTGACAGAACTAGACCTGTCTGATAATTTCATCACACACATAACGAATGAATCATTTCAAGGGCTGCAAAATCTCACTAAAATAAATCTAAACCACAACCCCAATGTACAGCACCAGAACGGAAATCCCGGTATACAATCAAATGGCTTGAATATCACAGACGGGGCATTCCTCAACCTAAAAAACCTAAGGGAGTTACTGCTTGAAGACAACCAGTTACCCCAAATACCCTCTGGTTTGCCAGAGTCTTTGACAGAACTTAGTCTAATTCAAAACAATATATACAACATAACTAAAGAGGGCATTTCAAGACTTATAAACTTGAAAAATCTCTATTTGGCCTGGAACTGCTATTTTAACAAAGTTTGCGAGAAAACTAACATAGAAGATGGAGTATTTGAAACGCTGACAAATTTGGAGTTGCTATCACTATCTTTCAATTCTCTTTCACACGTGCCACCCAAACTGCCAAGCTCCCTACGCAAACTTTTTCTGAGCAACACCCAGATCAAATACATTAGTGAAGAAGATTTCAAGGGATTGATAAATTTAACATTACTAGATTTAAGCGGGAACTGTCCGAGGTGCTTCAATGCCCCATTTCCATGCGTGCCTTGTGATGGTGGTGCTTCAATTAATATAGATCGTTTTGCTTTTCAAAACTTGACCCAACTTCGATACCTAAACCTCTCTAGCACTTCCCTCAGGAAGATTAATGCTGCCTGGTTTAAAAATATGCCTCATCTGAAGGTGCTGGATCTTGAATTCAACTATTTAGTGGGAGAAATAGCCTCTGGGGCATTTTTAACGATGCTGCCCCGCTTAGAAATACTTGACTTGTCTTTTAACTATATAAAGGGGAGTTATCCACAGCATATTAATATTTCCAGAAACTTCTCTAAACTTTTGTCTCTACGGGCATTGCATTTAAGAGGTTATGTGTTCCAGGAACTCAGAGAAGATGATTTCCAGCCCCTGATGCAGCTTCCAAACTTATCGACTATCAACTTGGGTATTAATTTTATTAAGCAAATCGATTTCAAACTTTTCCAAAATTTCTCCAATCTGGAAATTATTTACTTGTCAGAAAACAGAATATCACCGTTGGTAAAAGATACCCGGCAGAGTTATGCAAATAGTTCCTCTTTTCAACGTCATATCCGGAAACGACGCTCAACAGATTTTGAGTTTGACCCACATTCGAACTTTTATCATTTCACCCGTCCTTTAATAAAGCCACAATGTGCTGCTTATGGAAAAGCCTTAGATTTAAGCCTCAACAGTATTTTCTTCATTGGGCCAAACCAATTTGAAAATCTTCCTGACATTGCCTGTTTAAATCTGTCTGCAAATAGCAATGCTCAAGTGTTAAGTGGAACTGAATTTTCAGCCATTCCTCATGTCAAATATTTGGATTTGACAAACAATAGACTAGACTTTGATAATGCTAGTGCTCTTACTGAATTGTCCGACTTGGAAGTTCTAGATCTCAGCTATAATTCACACTATTTCAGAATAGCAGTCGTAACACATCATCTAGAATTTATTCAAAATTTCACAAATCTAAAAGTTTTAAACTTGAGCCACAACAACATTTATACTTTAACAGATAAGTATAACCTGGAAAGCAAGTCCCTGGTAGAATTAGTTTTCAGTGGCAATCGCCTTGACATTTTGTGGAATGATGATGACAACAGGTATATCTCCATTTTCAAAGGTCTCAAGAATCTGACACGTCTGGATTTATCCCTTAATAGGCTGAAGCACATCCCAAATGAAGCATTCCTTAATTTGCCAGCGAGTCTCACTGAACTACATATAAATGATAATATGTTAAAGTTTTTTAACTGGACATTACTCCAGCAGTTTCCTCGTCTCGAGTTGCTTGACTTACGTGGAAACAAACTACTCTTTTTAACTGATAGCCTATCTGACTTTACATCTTCCCTTCGGACACTGCTGCTGAGTCATAACAGGATTTCCCACCTACCCTCTGGCTTTCTTTCTGAAGTCAGTAGTCTGAAGCACCTCGATTTAAGTTCCAATCTGCTAAAAACAATCAACAAATCCGCACTTGAAACTAAGACCACCACCAAATTATCTATGTTGGAACTACACGGAAACCCCTTTGAATGCACCTGTGACATTGGAGATTTCCGAAGATGGATGGATGAACATCTGAATGTCAAAATTCCCAGACTGGTAGATGTCATTTGTGCCAGTCCTGGGGATCAAAGAGGGAAGAGTATTGTGAGTCTGGAGCTAACAACTTGTGTTTCAGATGTCACTGCAGTGATATTATTTTTCTTCACGTTCTTTATCACCACCATGGTTATGTTGGCTGCCCTGGCTCACCATTTGTTTTACTGGGATGTTTGGTTTATATATAATGTGTGTTTAGCTAAGGTAAAAGGCTACAGGTCTCTTTCCACATCCCAAACTTTCTATGATGCTTACATTTCTTATGACACCAAAGATGCCTCTGTTACTGACTGGGTGATAAATGAGCTGCGCTACCACCTTGAAGAGAGCCGAGACAAAAACGTTCTCCTTTGTCTAGAGGAGAGGGATTGGGACCCGGGATTGGCCATCATCGACAACCTCATGCAGAGCATCAACCAAAGCAAGAAAACAGTATTTGTTTTAACCAAAAAATATGCAAAAAGCTGGAACTTTAAAACAGCTTTTTACTTGGCTTTGCAGAGGCTAATGGATGAGAACATGGATGTGATTATATTTATCCTGCTGGAGCCAGTGTTACAGCATTCTCAGTATTTGAGGCTACGGCAGCGGATCTGTAAGAGCTCCATCCTCCAGTGGCCTGACAACCCGAAGGCAGAAGGCTTGTTTTGGCAAACTCTGAGAAATGTGGTCTTGACTGAAAATGATTCACGGTATAACAATATGTATGTCGATTCCATTAAGCAATACTAACTGACGTTAAGTCATGATTTCGCGCCATAATAAAGATGCAAAGGAATGACATTTCTGTATTAGTTATCTATTGCTATGTAACAAATTATCCCAAAACTTAGTGGTTTAAAACAACACATTTGCTGGCCCACAGTTTTTGAGGGTCAGGAGTCCAGGCCCAGCATAACTGGGTCCTCTGCTCAGGGTGTCTCAGAGGCTGCAATGTAGGTGTTCACCAGAGACATAGGCATCACTGGGGTCACACTCATGTGGTTGTTTTCTGGATTCAATTCCTCCTGGGCTATTGGCCAAAGGCTATACTCATGTAAGCCATGCGAGCCTCTCCCACAAGGCAGCTTGCTTCATCAGAGCTAGCAAAAAAGAGAGGTTGCTAGCAAGATGAAGTCACAATCTTTTGTAATCGAATCAAAAAAGTGATATCTCATCACTTTGGCCATATTCTATTTGTTAGAAGTAAACCACAGGTCCCACCAGCTCCATGGGAGTGACCACCTCAGTCCAGGGAAAACAGCTGAAGACCAAGATGGTGAGCTCTGATTGCTTCAGTTGGTCATCAACTATTTTCCCTTGACTGCTGTCCTGGGATGGCCTGCTATCTTGATGATAGATTGTGAATATCAGGAGGCAGGGATCACT
Task1_train_29080
This gene mutation involves OFD1, TRAPPC2 (OFD1 centriole and centriolar satellite protein| trafficking protein particle complex subunit 2) on Chromosome X. Is it associated with any clinical condition, or is it benign?
Pathogenic; Spondyloepiphyseal dysplasia tarda
CCTAATCCAATGGACTGGTGTATTTAGAAAAAGGGAACATTTAGAGATGCACACAGGGAGAAAAATGCCACATGAAGACTGGAGTTATGCTGCCACAAGCCAAGGAACTCCCAGAAGCTGGGAGAGAGGCCTGGACAGACCCTTGTCTTTGTGCCTTCATAGGGAGCATGGCCCCACTGACACCTTGATTTCAGATGGTGGCCCTCAGAACTGAGACAATAAATTTCTGCTGTCCCAAGCCACTCAGTTTTTCGTACTTTGTTACAACAGCCATAGGAAACTGAGACGGCTTCCTTGCCAAGGAGGCTGTTCTCATGCCTGGGCTGGAGGAGGGCGGCCCGTTGCCGTGGAATCCCATGCATAGTTAAAGCATGTTTTACTTCACTCATGTTGCCATGACAAAGCTAAGTGAATCCTTAGAGAAATGGATGTTTTTGTGTCTGGCTCACAGCAGTGTTTTCTTTTACAATGATGATCAATCCTGAAGAATTAGGAGCAAACTGAAAACGCTTTAAGAAAGTGAGTGGTAGCAGGAGAAAGAACTAAAATCAAGTTATGCAACAAAGTATTTTTATGTGTGCTTTGTCCAACACAAGGGCAGTGGAGTGCACAGAAATTACATACAAGTAGCTGCATCCCACAAAGCAGTACTGGTACAGAGATACCTCAAAAACAAGTTTTAATGAGTAGTGTTCTCATAATATGAGAAAATAATGTCACAACTCCACCTCATAGAGAATCCCGTAAACAAATGCCTATCTTATTTTGGTGGCAAGGCCTGAATAGTTGAAAAATACCATATATTATGCATTACAATTAACTTAAAACATCAATTCCTTAAAGGACATTAAAGCCAATTTTTGGAGGTTGGGAGAAACATAGCAAACTTGTCAGCAATTTATTAGAAACAGAAATTGGAAAGAACTGGGCTCTTCTCGTGTCAAAACTCTACAGGTCTGGGCCAGGTGTAGTGGCTCATGTCTGCAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGGCAGGCAGACCACCTGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGGCAACATGGCGAAACCCTGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCTGGCACAGTGGTGCGCACCTATAATCCCAGCTACCTGGGAGGCTAATACAGGAGAATTGCTTGAACCCAGGAGGCAGAAGTTGCAGTGAGCTGAGATCGTGTCACTGCACTCCAGTCTGGGCGACAGAGCAAGACTCTGTCTCAAAAAGAATAAATAAATAAGATCCAAATGGTTTTATTTTAAGCATTTGGGATGGTAATCTTTCTTAAAATATATGGTCCATTTCCTTGTCTCAAAAAAAAAAAATACTCTATGGGTCTGAATGGCAATATGTCCTCGAGCTAAGCTTGGTTTTTGGAACCATTCTTGACAAGCAAGTTGGGTGGTATCACCTCTGGTGCTGCTTTTGAGCTTCCTGTGTATGGCCAAGGTGTCACTGGGGAGGGGAGCATACAGGCTCAACCCAGCCAGGAAGTGCTGCAGAAGGCCCCTGAAGTGAGGTGCTGCAGACCCAGTGGCAGCAGGAAGACAGGGAAGTAAGGGTCTTTTCTAACCCAGTAGGTCCTGATGAAAAACATGATTCATGAAAACAGCCTGGACTTTCATGGTATTTCAAGGCGGCAATCCACTACAGGTGAACTATGTCTTTATGTGCTTAAGCAACAGCAATTCATGGTGGGTGACATAGTGAACTGAGTATGATGGGAATGCCAGAGCGTCATGCTAGTCTGTGCTGAACTAAAGGATGAATAAACATCTCCAAGGACATACCCTGGCTGGCTTCTATCAGTCTGTGGGCTCCTGAGCAAGCCTCATTTAATTGTGGTGGATTTCAGTTACCTTATCTGTCCAGATCTTCCAGTTCTAAAATCATATTATACCATATCATTACAATAGCATAAAAATTCTTACGTACTTTGGATTCTGCCTTCCCAGCTGGCAAAAACTCCATTTCAAAAACTGGATTATCATGGTGGCCAACAATTACAAAGTAGAAGCTCCCAGACATGGTCTTCAATATATGGCTCCTAATTAAGTGAAAAATAGTACATATTTTTAGTAGTCAATCTTCAAATTAAAAAATGACTAATGGGAAGTGTAGAATTCTTTTTTAAATTTAAACCTGACATTGTAGAGGAAGATGCTACTAAGCTTGGCAGTTTCCAGTATACTAGCGAAGATACGTAGCTTCTGGAATAAACAAATTATGTATCTATGATATGAATCTGTGAATCTAATGTATTTTCTTAAGTAAACTGGAAGACCTCTAACATGAAATCACAAAGACAACATTCTCATGATCTGAAAATATGGCTCATTCAGCTCAAGGGGCCCTAAGTGTCTGGTAGAGTAAGCTGGGCTTCATTTGGACTGGACCAGTTAGTAGCAGCACGGACACCTAGAAGGATTAACAGAAGGTGGTGGTAAGTCAAGGACAATACAGAGTAGTGGGAAGACCAAGGAAGTAATTACCTTGCCTTAGAAATTTCCAGGAGGCATCCGTCGGGGGAAGCTAAAACCAACTCTACCTCATGTCACTTACCTAGAAAGGACAGACACTGTATCACTGATTCGCAGACTGCGTGTGCTGTATTTGTCTTCTTTCTACTTGAAGTATGTGTGCTATAAATGTAAGTCTTTGCAAATCTAAGAGCCTATGATATGCCTCTTTATATACCAATTTATAAGAAAGGAAGAGTTTTGTATTCTAGAAAAGATGGAAGAAATAATCCATAAAGGAAGACATTCTGAGGCACTGAAAGATCTTGGAACTAAGTTTAACATGTTGGGCCCGGTGCAGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGAGGGCTGAGATGGGCAGATTGCTTCAGCCCAGGACTTCGAGACCAGCCTGGGCAACATGGTGAAACTCCATCTCTACATGAAATACAAAAAGTAGCCAGGCATGGTGGTATGTGCCTGTAGTCCCAGCTACTCAGGAGGCTGACGCAGGAGGATCACCTGAGCCCAGGGAGGTCAGGGCTGCAGTGAACCAAGATCGCACCACTGCACTCCAGTCTAAGTGACAAAATGAGACCCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAACAGATTGGCAGAAGAGATGAAACTACGAGAAACTGGGGGGAAAAATATAAGTGATTCCATGGCTTTTAGCACAGATAATTGAAATCTAGATGAATGATGGATGGGTGGGGGCATGGATGGATTTACCCCAAGGTAACCCCACGGTGTGTATTTTTAACACAAGGACTTTGGAGTCAAAGTTAGGTTCAGGTCTAGCTCTGCTACTTACTGGCAGTGTGACCACAGGCAGTCCTTAACTTCCTAATGTCCGTTTTCTCATCTGTTAAATAGTGCTAACACTGTAGCACCTTATGGTGCACTTATGAGGATCACACAATCTAATGCATGTAAAGTACCCAGTACAGTGTCTGACCCACAGTACATGCTCAATTAATGTTAGTGGAATAACATGGGAGACCGTATGCACACTGGGATGTGGTGACTAGTAACTTCTCAACACGGAGTGGAAATCAAGTAAACCGGGAGTTACAGTCAGTCTCCTAGAACATACATCTGAGGTGTGTTAGAAGCCAAGACTTAGCAAGCCTCATTGGGCCTTCTGCTGATTCACACAGAACACACAATGAAATCAGAAGAAATCTGATATGTACTTGCTAATGAATGACACATTTTATAAAGGAAATCAAGGCACAGCTGGCACTTTTAACTCTAGAATTGGAAGGCCATGACTATGGAAGAAAAGGCAGATCAGAACTCCTGGCATGATGACGTAAGATTTAAAATGCTATTTGGGGCAGGGGTGGAGGGGTGGGGGACTATAGACTGCAGGCCAAATCTAGCCTTGCCCATCATTTTGCGACCATCTAAGGCTGCTCTCACGCTTCAATGGCAGAGTTAAGCACCTGTGACACAGACCAGCTGTCCCACAAAGCCAACAATATTTACTATCTGGCCCTTTAAAGAAAATGTTTGCCCCTGTTTTAGGGGAAAGATAAGAAAAAGGTCCAAACAGAAAAAGTGGATAACAA
CCTAATCCAATGGACTGGTGTATTTAGAAAAAGGGAACATTTAGAGATGCACACAGGGAGAAAAATGCCACATGAAGACTGGAGTTATGCTGCCACAAGCCAAGGAACTCCCAGAAGCTGGGAGAGAGGCCTGGACAGACCCTTGTCTTTGTGCCTTCATAGGGAGCATGGCCCCACTGACACCTTGATTTCAGATGGTGGCCCTCAGAACTGAGACAATAAATTTCTGCTGTCCCAAGCCACTCAGTTTTTCGTACTTTGTTACAACAGCCATAGGAAACTGAGACGGCTTCCTTGCCAAGGAGGCTGTTCTCATGCCTGGGCTGGAGGAGGGCGGCCCGTTGCCGTGGAATCCCATGCATAGTTAAAGCATGTTTTACTTCACTCATGTTGCCATGACAAAGCTAAGTGAATCCTTAGAGAAATGGATGTTTTTGTGTCTGGCTCACAGCAGTGTTTTCTTTTACAATGATGATCAATCCTGAAGAATTAGGAGCAAACTGAAAACGCTTTAAGAAAGTGAGTGGTAGCAGGAGAAAGAACTAAAATCAAGTTATGCAACAAAGTATTTTTATGTGTGCTTTGTCCAACACAAGGGCAGTGGAGTGCACAGAAATTACATACAAGTAGCTGCATCCCACAAAGCAGTACTGGTACAGAGATACCTCAAAAACAAGTTTTAATGAGTAGTGTTCTCATAATATGAGAAAATAATGTCACAACTCCACCTCATAGAGAATCCCGTAAACAAATGCCTATCTTATTTTGGTGGCAAGGCCTGAATAGTTGAAAAATACCATATATTATGCATTACAATTAACTTAAAACATCAATTCCTTAAAGGACATTAAAGCCAATTTTTGGAGGTTGGGAGAAACATAGCAAACTTGTCAGCAATTTATTAGAAACAGAAATTGGAAAGAACTGGGCTCTTCTCGTGTCAAAACTCTACAGGTCTGGGCCAGGTGTAGTGGCTCATGTCTGCAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGGCAGGCAGACCACCTGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGGCAACATGGCGAAACCCTGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCTGGCACAGTGGTGCGCACCTATAATCCCAGCTACCTGGGAGGCTAATACAGGAGAATTGCTTGAACCCAGGAGGCAGAAGTTGCAGTGAGCTGAGATCGTGTCACTGCACTCCAGTCTGGGCGACAGAGCAAGACTCTGTCTCAAAAAGAATAAATAAATAAGATCCAAATGGTTTTATTTTAAGCATTTGGGATGGTAATCTTTCTTAAAATATATGGTCCATTTCCTTGTCTCAAAAAAAAAAAATACTCTATGGGTCTGAATGGCAATATGTCCTCGAGCTAAGCTTGGTTTTTGGAACCATTCTTGACAAGCAAGTTGGGTGGTATCACCTCTGGTGCTGCTTTTGAGCTTCCTGTGTATGGCCAAGGTGTCACTGGGGAGGGGAGCATACAGGCTCAACCCAGCCAGGAAGTGCTGCAGAAGGCCCCTGAAGTGAGGTGCTGCAGACCCAGTGGCAGCAGGAAGACAGGGAAGTAAGGGTCTTTTCTAACCCAGTAGGTCCTGATGAAAAACATGATTCATGAAAACAGCCTGGACTTTCATGGTATTTCAAGGCGGCAATCCACTACAGGTGAACTATGTCTTTATGTGCTTAAGCAACAGCAATTCATGGTGGGTGACATAGTGAACTGAGTATGATGGGAATGCCAGAGCGTCATGCTAGTCTGTGCTGAACTAAAGGATGAATAAACATCTCCAAGGACATACCCTGGCTGGCTTCTATCAGTCTGTGGGCTCCTGAGCAAGCCTCATTTAATTGTGGTGGATTTCAGTTACCTTATCTGTCCAGATCTTCCAGTTCTAAAATCATATTATACCATATCATTACAATAGCATAAAAATTCTTACGTACTTTGGATTCTGCCTTCCCAGCTGGCAAAAACTCCATTTCAAAAACTGGATTATCATGGTGGCCAACAATTACAAAGTAGAAGCTCCCAGACAAGGTCTTCAATATATGGCTCCTAATTAAGTGAAAAATAGTACATATTTTTAGTAGTCAATCTTCAAATTAAAAAATGACTAATGGGAAGTGTAGAATTCTTTTTTAAATTTAAACCTGACATTGTAGAGGAAGATGCTACTAAGCTTGGCAGTTTCCAGTATACTAGCGAAGATACGTAGCTTCTGGAATAAACAAATTATGTATCTATGATATGAATCTGTGAATCTAATGTATTTTCTTAAGTAAACTGGAAGACCTCTAACATGAAATCACAAAGACAACATTCTCATGATCTGAAAATATGGCTCATTCAGCTCAAGGGGCCCTAAGTGTCTGGTAGAGTAAGCTGGGCTTCATTTGGACTGGACCAGTTAGTAGCAGCACGGACACCTAGAAGGATTAACAGAAGGTGGTGGTAAGTCAAGGACAATACAGAGTAGTGGGAAGACCAAGGAAGTAATTACCTTGCCTTAGAAATTTCCAGGAGGCATCCGTCGGGGGAAGCTAAAACCAACTCTACCTCATGTCACTTACCTAGAAAGGACAGACACTGTATCACTGATTCGCAGACTGCGTGTGCTGTATTTGTCTTCTTTCTACTTGAAGTATGTGTGCTATAAATGTAAGTCTTTGCAAATCTAAGAGCCTATGATATGCCTCTTTATATACCAATTTATAAGAAAGGAAGAGTTTTGTATTCTAGAAAAGATGGAAGAAATAATCCATAAAGGAAGACATTCTGAGGCACTGAAAGATCTTGGAACTAAGTTTAACATGTTGGGCCCGGTGCAGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGAGGGCTGAGATGGGCAGATTGCTTCAGCCCAGGACTTCGAGACCAGCCTGGGCAACATGGTGAAACTCCATCTCTACATGAAATACAAAAAGTAGCCAGGCATGGTGGTATGTGCCTGTAGTCCCAGCTACTCAGGAGGCTGACGCAGGAGGATCACCTGAGCCCAGGGAGGTCAGGGCTGCAGTGAACCAAGATCGCACCACTGCACTCCAGTCTAAGTGACAAAATGAGACCCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAACAGATTGGCAGAAGAGATGAAACTACGAGAAACTGGGGGGAAAAATATAAGTGATTCCATGGCTTTTAGCACAGATAATTGAAATCTAGATGAATGATGGATGGGTGGGGGCATGGATGGATTTACCCCAAGGTAACCCCACGGTGTGTATTTTTAACACAAGGACTTTGGAGTCAAAGTTAGGTTCAGGTCTAGCTCTGCTACTTACTGGCAGTGTGACCACAGGCAGTCCTTAACTTCCTAATGTCCGTTTTCTCATCTGTTAAATAGTGCTAACACTGTAGCACCTTATGGTGCACTTATGAGGATCACACAATCTAATGCATGTAAAGTACCCAGTACAGTGTCTGACCCACAGTACATGCTCAATTAATGTTAGTGGAATAACATGGGAGACCGTATGCACACTGGGATGTGGTGACTAGTAACTTCTCAACACGGAGTGGAAATCAAGTAAACCGGGAGTTACAGTCAGTCTCCTAGAACATACATCTGAGGTGTGTTAGAAGCCAAGACTTAGCAAGCCTCATTGGGCCTTCTGCTGATTCACACAGAACACACAATGAAATCAGAAGAAATCTGATATGTACTTGCTAATGAATGACACATTTTATAAAGGAAATCAAGGCACAGCTGGCACTTTTAACTCTAGAATTGGAAGGCCATGACTATGGAAGAAAAGGCAGATCAGAACTCCTGGCATGATGACGTAAGATTTAAAATGCTATTTGGGGCAGGGGTGGAGGGGTGGGGGACTATAGACTGCAGGCCAAATCTAGCCTTGCCCATCATTTTGCGACCATCTAAGGCTGCTCTCACGCTTCAATGGCAGAGTTAAGCACCTGTGACACAGACCAGCTGTCCCACAAAGCCAACAATATTTACTATCTGGCCCTTTAAAGAAAATGTTTGCCCCTGTTTTAGGGGAAAGATAAGAAAAAGGTCCAAACAGAAAAAGTGGATAACAA
Task1_train_29081
A sequence alteration has been identified in OFD1 (OFD1 centriole and centriolar satellite protein) on Chromosome X. Is it disease-inducing or harmless?
Pathogenic; Familial aplasia of the vermis
CCGCGCCCCGAACCTGTAGCCAGAACGCCGAAGCAGTTCTCGCGATACCCTGGGATGTGCTCTCGCGATACGTAGGCGGAGCTTCCGGCCGGTGCTGGGCAACCAAGCTCATGCGCCGTAGCTCTTCAGCTCGGGAAGGCTATATTTAGCAGGTTTCCGGAAGTTGCCGGACTGGCTGTGAGGCGGTCCTGCCTCGCTGCCTTCAGTCCCTAGTGTCTGGGTCCCCGCCCTCCAGCCGCCTTTGAGTCGTGCCTGGGTCCTCGCCCTTGCCTCAGAACCGCGAAGAAAGGAAGCTCGCGTGTTTGCTAGAAAACCTAGTTGGGAGTGCGAGGCAGAGAACGTTCAGCACCTTTGTTCCTCCCGAACCCTCGGGACAGAGGCAGGGTTCTGAGGGCAGGGATTCCCCCTCGTCTTGGCCCCACCGCCCGGGCTGGGCACTAAACTCGGGCCGCGGCGGGGCGAGCGAGGCGGGCTCCGGAGGGAGCTGACGCCTGATGATGGCGCAGGTAGACACACCTGCCCCTTCTCGGGCGGAAATAAAGTCTTGTTTTGTGTTCGTTAAACTTTCGCCGCTAGGCCTCTTATGGCTTCCCCGGAGGCCACTGGTCTGTTTTCAGACGTTCACGTTCCCTCTGCCCCGCAGGTAACCTATAACCATTTTGTCTTTTAGTCCAACATGTTTACCGTGGCTGATGTGTTGAGTCAAGATGAACTGCGCAAAAAGCTATACCAGACGTTTAAGGATCGGGGTATACTGGATACACTCAAGGTATCGGATTTAGGCGTATCTGTGTCAGCTTTTACAAGTGTAACCTGTAACAGGTAGTTCAAATTCAATCAAGGTTTAGGTTTTAATAATCGTATGATACATAGATTGTATTGGTGAATTACATTTTTATATTCCCGAATAACTCTGTATCCTGAAACATTACAGTCTCTTGAAAATGTTTGAGAAAATGTTGAGTTTGAGTCGTCTTAAAGGAGCATATTCAAATAATTAATTGAACTGACAATAAGATAGGAGAAGGAAATATTTGTATAATGAACACAGTAAGATTAGGCTTGTTTTATAAATATGGCTTATAGGTTCCTAAATTAATAAGTGGGTTTGTAATACATTTGGATGAAGGACATTGACACCATATAGAAAATACTAGTGTACTGCTTAATAATAGTTTGGGAAATGAAAAATTTTATCTTTAAACTATATTGAAATGTATGAATGTTTAGTTTGGGCAGAAAATACCTATTAGTATGCTTTATATTTGGATTAACAGCCAGGAGTAGGATTAGCTCAACGTGTTTTCATTGAAATATGCATTTCAAAAGCATATTTTACGTTTAAAATATGTAGCTATATCCTGTGTATGTATCCTTTTTTAATTTAAATTATATGGTGAGCATTTCCCTGTTTCCTTAAAAGTTTTTTGAAATCTTCATTTTCAGTGGCAACAGGCTTATCTTTGGATATTTTTGTAATGTATATAGCAGTCCCCTGTTGTTGAATATTTTGGTTATATTCTCCAACAGTCCACAGAGGTGTGATGAAGTGGCAGAATTTTTTCCTATACTTAATATCCCAATCGTAAGCTGCTGAAATGGGCTTCTAGGGAAGTGAAGTTATGAGTCTGCAAGTGGATCTGGCTAACCACCCGTTTCATTTGGAAGCTGGGGAAAGAAAGCTTTTTCTAGAACCCACTGGACTGCTTGTCTCACGGGGTAAGACAAAGTGTGCAGGGGAAGGTTTCTAACTTCTGGCCATGGATCTAGAACCATTATGGAAATAGAAGGAAGGTTTCCAATGAATGTAGCTCATCTGTGTATATCTCTAATGAAACAGTCCTGCTGAAATTTCTTTCCCTTGTGTTTCTTTTTTATTTTTGTTTTTATTTTATGCTAGACACAACTTCGAAACCAGCTAATTCATGAGTTGATGCACCCTGTATTGAGTGGAGAACTGCAGCCTCGGTCCATTTCAGTAGAAGGGAGCTCCCTCTTAATAGGCGCCTCTAACTCTTTAGTGGCAGATCACTTACAAAGATGTGGCTATGAATATTCACTTTCTGTTTTCTTTCCAGAAAGTGGTTTGGCAAAAGAAAAGGTAAAGTCTTTCCTTTTCTGTTTCTGAAGTTTTTATTAACAGGTTCTTCCTCTGCTGACAGTAAAGTGCTGTATGATAGCTAAGTGCTCCTCGACTAGGTCCATTTCTGTTTCCTCTTTGAATTCACATTGTACCTGCACATAATATATTTGTTATATAACAAGTGGGTACTAAATTTGAAATTAATTTCTTGGCGTCTCATTTAGTCTCACATAAAACAGTGATGTATAGAATCTCTAAATGTTTCAGACCTATAATTGATCTATCTATCCTCTATCTTGTCTAATAAGACTCTGCCAATCTGCTGAATGTCTGCTGTAAGCTTGGCACTGTGATAGGCACACTGCAGATGTTTTGTGTGTTACGGATGAGGAACCAGACTCTGGAGAGGTGAATCAATTTGCCCAACATCAAGTAACTTTTAAGTGACAATGCAGGGTGGTAAATCTAGATCTCTAACATGAGCTCTTTTTTTCCTGCACTAGTTTCTTCAGATGTTTCTCTTTGTAATTAGATAAGTGAGAAATACGTAATTTAAAAAATCTGTAAAGTTCTCAAATATTAAAAACACTTGTTTTTTTTTTTTACTACTTTTCTAATTATTTTAACTATATTTCTTCACCATTACTGTTGAACATTAGTACTACTTTATTATTTTAAAGGCAGATACAGCAGACTTTCCCTGTGGATATGTGCGTGTTTTTTTTTTTTTAATAGACTTTATTTTTTCAGAGCAGTTTTGGGTTCACAGCAAAGTTAAGTGGGAAGTACAGAGAATTCCCATATACCTGCTGCCCCTACACACTCATAGCCTCCCCCACTGTCAACATCTTGCATCAAGGTGGTACATTTGCTACAATCTATAAGCCTACCCTGACATGTCATTATCACCCAGAGGCCATAGTTTACAGTGAAGGTTGCAGTGAGCCGAGATCATGCCACTGCACTCCAGCCTGGGTGACAGAGCGAGACTGTCTCAAAAATAAAATAAATTTCACTCTTGGTGGTGTTCATATGTTTTTACTTTCTTTGTGTTTTCTGTAATTATCCAAAAGTTTCATATTCCAAAGTTTTAGTGACACAAGCTTAGTACAGTATTTGAATGAAAACTTAAATAATTTGCATTTCTTCATAAGCAACCAAATTTTATTTGTCAGCATTAGGAATTTATTTATTAATTTATGTTTTTGAGACAGAGTCTTGCTCTGTTACCCAGTCTGGAGTGCAATGGCGCAGTCTTGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCTGTGTTCAAGCAATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGATTACAGGTGCCCACCACTACACCTGGCTAACTTTTTTATTTTTAGTAGAGAGGAGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCGAATCCTGACCCCAGGTGATCTGCCCACCTCAATCTCCCAAAGAGCTGGGATAACAAGCATGAGCCCTCGTGTCTGGCCTGGAATTCATTTTTGATACATCATTCTCTAACTTTCTAATCACTTTATACTTTTACTTATTGTGTAATAGTCAATAATACAATTATATAGCAGGAATTAATCCTATTCATACAACTTAACGGTTTCTACTAATGTAAAATGCCCATGCAGAATATTTACTTTAAAGGAAAACCAATTGAAAACAAATATCAGTGTTCTCAGAGCAGACATAGTGAATGGTATATACTGTAGTAGAAATATATTTTAATAGCTACCCAAAATGTCTGTTAAACAATATTTTAAGTACACTTTAATTACGGTTTTAAGGACAGTAAAAATCTATTTACATTTTTAAACAATGAATACTTTTTAAAAAATTGTAATTGAATGACCCAGGAACTCAGTCATGTAGTCATTGGTTCATCAGATATTTCAGTGTCATCTGTAAGGCATTAAACATTTAGGCATATCATCTTTGATGTGAAGTACTTAGAAGTTAATTAGATGATAAAGATATTTTATCCTTTTGACCTTGATATGTTTATA
CCGCGCCCCGAACCTGTAGCCAGAACGCCGAAGCAGTTCTCGCGATACCCTGGGATGTGCTCTCGCGATACGTAGGCGGAGCTTCCGGCCGGTGCTGGGCAACCAAGCTCATGCGCCGTAGCTCTTCAGCTCGGGAAGGCTATATTTAGCAGGTTTCCGGAAGTTGCCGGACTGGCTGTGAGGCGGTCCTGCCTCGCTGCCTTCAGTCCCTAGTGTCTGGGTCCCCGCCCTCCAGCCGCCTTTGAGTCGTGCCTGGGTCCTCGCCCTTGCCTCAGAACCGCGAAGAAAGGAAGCTCGCGTGTTTGCTAGAAAACCTAGTTGGGAGTGCGAGGCAGAGAACGTTCAGCACCTTTGTTCCTCCCGAACCCTCGGGACAGAGGCAGGGTTCTGAGGGCAGGGATTCCCCCTCGTCTTGGCCCCACCGCCCGGGCTGGGCACTAAACTCGGGCCGCGGCGGGGCGAGCGAGGCGGGCTCCGGAGGGAGCTGACGCCTGATGATGGCGCAGGTAGACACACCTGCCCCTTCTCGGGCGGAAATAAAGTCTTGTTTTGTGTTCGTTAAACTTTCGCCGCTAGGCCTCTTATGGCTTCCCCGGAGGCCACTGGTCTGTTTTCAGACGTTCACGTTCCCTCTGCCCCGCAGGTAACCTATAACCATTTTGTCTTTTAGTCCAACATGTTTACCGTGGCTGATGTGTTGAGTCAAGATGAACTGCGCAAAAAGCTATACCAGACGTTTAAGGATCGGGGTATACTGGATACACTCAAGGTATCGGATTTAGGCGTATCTGTGTCAGCTTTTACAAGTGTAACCTGTAACAGGTAGTTCAAATTCAATCAAGGTTTAGGTTTTAATAATCGTATGATACATAGATTGTATTGGTGAATTACATTTTTATATTCCCGAATAACTCTGTATCCTGAAACATTACAGTCTCTTGAAAATGTTTGAGAAAATGTTGAGTTTGAGTCGTCTTAAAGGAGCATATTCAAATAATTAATTGAACTGACAATAAGATAGGAGAAGGAAATATTTGTATAATGAACACAGTAAGATTAGGCTTGTTTTATAAATATGGCTTATAGGTTCCTAAATTAATAAGTGGGTTTGTAATACATTTGGATGAAGGACATTGACACCATATAGAAAATACTAGTGTACTGCTTAATAATAGTTTGGGAAATGAAAAATTTTATCTTTAAACTATATTGAAATGTATGAATGTTTAGTTTGGGCAGAAAATACCTATTAGTATGCTTTATATTTGGATTAACAGCCAGGAGTAGGATTAGCTCAACGTGTTTTCATTGAAATATGCATTTCAAAAGCATATTTTACGTTTAAAATATGTAGCTATATCCTGTGTATGTATCCTTTTTTAATTTAAATTATATGGTGAGCATTTCCCTGTTTCCTTAAAAGTTTTTTGAAATCTTCATTTTCAGTGGCAACAGGCTTATCTTTGGATATTTTTGTAATGTATATAGCAGTCCCCTGTTGTTGAATATTTTGGTTATATTCTCCAACAGTCCACAGAGGTGTGATGAAGTGGCAGAATTTTTTCCTATACTTAATATCCCAATCGTAAGCTGCTGAAATGGGCTTCTAGGGAAGTGAAGTTATGAGTCTGCAAGTGGATCTGGCTAACCACCCGTTTCATTTGGAAGCTGGGGAAAGAAAGCTTTTTCTAGAACCCACTGGACTGCTTGTCTCACGGGGTAAGACAAAGTGTGCAGGGGAAGGTTTCTAACTTCTGGCCATGGATCTAGAACCATTATGGAAATAGAAGGAAGGTTTCCAATGAATGTAGCTCATCTGTGTATATCTCTAATGAAACAGTCCTGCTGAAATTTCTTTCCCTTGTGTTTCTTTTTTATTTTTGTTTTTATTTTATGCTAGACACAACTTCGAAACCAGCTAATTCATGAGTTGATGCACCCTGTATTGAGTGGAGAACTGCAGCCTCGGTCCATTTCAGTAGAAGGGAGCTCCCTCTTAATAGGCGCCTCTAACTCTTTAGTGGCAGATCACTTACAAAGATGTGGCTGTGAATATTCACTTTCTGTTTTCTTTCCAGAAAGTGGTTTGGCAAAAGAAAAGGTAAAGTCTTTCCTTTTCTGTTTCTGAAGTTTTTATTAACAGGTTCTTCCTCTGCTGACAGTAAAGTGCTGTATGATAGCTAAGTGCTCCTCGACTAGGTCCATTTCTGTTTCCTCTTTGAATTCACATTGTACCTGCACATAATATATTTGTTATATAACAAGTGGGTACTAAATTTGAAATTAATTTCTTGGCGTCTCATTTAGTCTCACATAAAACAGTGATGTATAGAATCTCTAAATGTTTCAGACCTATAATTGATCTATCTATCCTCTATCTTGTCTAATAAGACTCTGCCAATCTGCTGAATGTCTGCTGTAAGCTTGGCACTGTGATAGGCACACTGCAGATGTTTTGTGTGTTACGGATGAGGAACCAGACTCTGGAGAGGTGAATCAATTTGCCCAACATCAAGTAACTTTTAAGTGACAATGCAGGGTGGTAAATCTAGATCTCTAACATGAGCTCTTTTTTTCCTGCACTAGTTTCTTCAGATGTTTCTCTTTGTAATTAGATAAGTGAGAAATACGTAATTTAAAAAATCTGTAAAGTTCTCAAATATTAAAAACACTTGTTTTTTTTTTTTACTACTTTTCTAATTATTTTAACTATATTTCTTCACCATTACTGTTGAACATTAGTACTACTTTATTATTTTAAAGGCAGATACAGCAGACTTTCCCTGTGGATATGTGCGTGTTTTTTTTTTTTTAATAGACTTTATTTTTTCAGAGCAGTTTTGGGTTCACAGCAAAGTTAAGTGGGAAGTACAGAGAATTCCCATATACCTGCTGCCCCTACACACTCATAGCCTCCCCCACTGTCAACATCTTGCATCAAGGTGGTACATTTGCTACAATCTATAAGCCTACCCTGACATGTCATTATCACCCAGAGGCCATAGTTTACAGTGAAGGTTGCAGTGAGCCGAGATCATGCCACTGCACTCCAGCCTGGGTGACAGAGCGAGACTGTCTCAAAAATAAAATAAATTTCACTCTTGGTGGTGTTCATATGTTTTTACTTTCTTTGTGTTTTCTGTAATTATCCAAAAGTTTCATATTCCAAAGTTTTAGTGACACAAGCTTAGTACAGTATTTGAATGAAAACTTAAATAATTTGCATTTCTTCATAAGCAACCAAATTTTATTTGTCAGCATTAGGAATTTATTTATTAATTTATGTTTTTGAGACAGAGTCTTGCTCTGTTACCCAGTCTGGAGTGCAATGGCGCAGTCTTGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCTGTGTTCAAGCAATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGATTACAGGTGCCCACCACTACACCTGGCTAACTTTTTTATTTTTAGTAGAGAGGAGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCGAATCCTGACCCCAGGTGATCTGCCCACCTCAATCTCCCAAAGAGCTGGGATAACAAGCATGAGCCCTCGTGTCTGGCCTGGAATTCATTTTTGATACATCATTCTCTAACTTTCTAATCACTTTATACTTTTACTTATTGTGTAATAGTCAATAATACAATTATATAGCAGGAATTAATCCTATTCATACAACTTAACGGTTTCTACTAATGTAAAATGCCCATGCAGAATATTTACTTTAAAGGAAAACCAATTGAAAACAAATATCAGTGTTCTCAGAGCAGACATAGTGAATGGTATATACTGTAGTAGAAATATATTTTAATAGCTACCCAAAATGTCTGTTAAACAATATTTTAAGTACACTTTAATTACGGTTTTAAGGACAGTAAAAATCTATTTACATTTTTAAACAATGAATACTTTTTAAAAAATTGTAATTGAATGACCCAGGAACTCAGTCATGTAGTCATTGGTTCATCAGATATTTCAGTGTCATCTGTAAGGCATTAAACATTTAGGCATATCATCTTTGATGTGAAGTACTTAGAAGTTAATTAGATGATAAAGATATTTTATCCTTTTGACCTTGATATGTTTATA
Task1_train_29082
A variant was discovered in gene OFD1 (OFD1 centriole and centriolar satellite protein), Chromosome X. Please indicate if this mutation results in a known disease or if it's non-harmful.
Pathogenic; Orofaciodigital syndrome I
CCGCGCCCCGAACCTGTAGCCAGAACGCCGAAGCAGTTCTCGCGATACCCTGGGATGTGCTCTCGCGATACGTAGGCGGAGCTTCCGGCCGGTGCTGGGCAACCAAGCTCATGCGCCGTAGCTCTTCAGCTCGGGAAGGCTATATTTAGCAGGTTTCCGGAAGTTGCCGGACTGGCTGTGAGGCGGTCCTGCCTCGCTGCCTTCAGTCCCTAGTGTCTGGGTCCCCGCCCTCCAGCCGCCTTTGAGTCGTGCCTGGGTCCTCGCCCTTGCCTCAGAACCGCGAAGAAAGGAAGCTCGCGTGTTTGCTAGAAAACCTAGTTGGGAGTGCGAGGCAGAGAACGTTCAGCACCTTTGTTCCTCCCGAACCCTCGGGACAGAGGCAGGGTTCTGAGGGCAGGGATTCCCCCTCGTCTTGGCCCCACCGCCCGGGCTGGGCACTAAACTCGGGCCGCGGCGGGGCGAGCGAGGCGGGCTCCGGAGGGAGCTGACGCCTGATGATGGCGCAGGTAGACACACCTGCCCCTTCTCGGGCGGAAATAAAGTCTTGTTTTGTGTTCGTTAAACTTTCGCCGCTAGGCCTCTTATGGCTTCCCCGGAGGCCACTGGTCTGTTTTCAGACGTTCACGTTCCCTCTGCCCCGCAGGTAACCTATAACCATTTTGTCTTTTAGTCCAACATGTTTACCGTGGCTGATGTGTTGAGTCAAGATGAACTGCGCAAAAAGCTATACCAGACGTTTAAGGATCGGGGTATACTGGATACACTCAAGGTATCGGATTTAGGCGTATCTGTGTCAGCTTTTACAAGTGTAACCTGTAACAGGTAGTTCAAATTCAATCAAGGTTTAGGTTTTAATAATCGTATGATACATAGATTGTATTGGTGAATTACATTTTTATATTCCCGAATAACTCTGTATCCTGAAACATTACAGTCTCTTGAAAATGTTTGAGAAAATGTTGAGTTTGAGTCGTCTTAAAGGAGCATATTCAAATAATTAATTGAACTGACAATAAGATAGGAGAAGGAAATATTTGTATAATGAACACAGTAAGATTAGGCTTGTTTTATAAATATGGCTTATAGGTTCCTAAATTAATAAGTGGGTTTGTAATACATTTGGATGAAGGACATTGACACCATATAGAAAATACTAGTGTACTGCTTAATAATAGTTTGGGAAATGAAAAATTTTATCTTTAAACTATATTGAAATGTATGAATGTTTAGTTTGGGCAGAAAATACCTATTAGTATGCTTTATATTTGGATTAACAGCCAGGAGTAGGATTAGCTCAACGTGTTTTCATTGAAATATGCATTTCAAAAGCATATTTTACGTTTAAAATATGTAGCTATATCCTGTGTATGTATCCTTTTTTAATTTAAATTATATGGTGAGCATTTCCCTGTTTCCTTAAAAGTTTTTTGAAATCTTCATTTTCAGTGGCAACAGGCTTATCTTTGGATATTTTTGTAATGTATATAGCAGTCCCCTGTTGTTGAATATTTTGGTTATATTCTCCAACAGTCCACAGAGGTGTGATGAAGTGGCAGAATTTTTTCCTATACTTAATATCCCAATCGTAAGCTGCTGAAATGGGCTTCTAGGGAAGTGAAGTTATGAGTCTGCAAGTGGATCTGGCTAACCACCCGTTTCATTTGGAAGCTGGGGAAAGAAAGCTTTTTCTAGAACCCACTGGACTGCTTGTCTCACGGGGTAAGACAAAGTGTGCAGGGGAAGGTTTCTAACTTCTGGCCATGGATCTAGAACCATTATGGAAATAGAAGGAAGGTTTCCAATGAATGTAGCTCATCTGTGTATATCTCTAATGAAACAGTCCTGCTGAAATTTCTTTCCCTTGTGTTTCTTTTTTATTTTTGTTTTTATTTTATGCTAGACACAACTTCGAAACCAGCTAATTCATGAGTTGATGCACCCTGTATTGAGTGGAGAACTGCAGCCTCGGTCCATTTCAGTAGAAGGGAGCTCCCTCTTAATAGGCGCCTCTAACTCTTTAGTGGCAGATCACTTACAAAGATGTGGCTATGAATATTCACTTTCTGTTTTCTTTCCAGAAAGTGGTTTGGCAAAAGAAAAGGTAAAGTCTTTCCTTTTCTGTTTCTGAAGTTTTTATTAACAGGTTCTTCCTCTGCTGACAGTAAAGTGCTGTATGATAGCTAAGTGCTCCTCGACTAGGTCCATTTCTGTTTCCTCTTTGAATTCACATTGTACCTGCACATAATATATTTGTTATATAACAAGTGGGTACTAAATTTGAAATTAATTTCTTGGCGTCTCATTTAGTCTCACATAAAACAGTGATGTATAGAATCTCTAAATGTTTCAGACCTATAATTGATCTATCTATCCTCTATCTTGTCTAATAAGACTCTGCCAATCTGCTGAATGTCTGCTGTAAGCTTGGCACTGTGATAGGCACACTGCAGATGTTTTGTGTGTTACGGATGAGGAACCAGACTCTGGAGAGGTGAATCAATTTGCCCAACATCAAGTAACTTTTAAGTGACAATGCAGGGTGGTAAATCTAGATCTCTAACATGAGCTCTTTTTTTCCTGCACTAGTTTCTTCAGATGTTTCTCTTTGTAATTAGATAAGTGAGAAATACGTAATTTAAAAAATCTGTAAAGTTCTCAAATATTAAAAACACTTGTTTTTTTTTTTTACTACTTTTCTAATTATTTTAACTATATTTCTTCACCATTACTGTTGAACATTAGTACTACTTTATTATTTTAAAGGCAGATACAGCAGACTTTCCCTGTGGATATGTGCGTGTTTTTTTTTTTTTAATAGACTTTATTTTTTCAGAGCAGTTTTGGGTTCACAGCAAAGTTAAGTGGGAAGTACAGAGAATTCCCATATACCTGCTGCCCCTACACACTCATAGCCTCCCCCACTGTCAACATCTTGCATCAAGGTGGTACATTTGCTACAATCTATAAGCCTACCCTGACATGTCATTATCACCCAGAGGCCATAGTTTACAGTGAAGGTTGCAGTGAGCCGAGATCATGCCACTGCACTCCAGCCTGGGTGACAGAGCGAGACTGTCTCAAAAATAAAATAAATTTCACTCTTGGTGGTGTTCATATGTTTTTACTTTCTTTGTGTTTTCTGTAATTATCCAAAAGTTTCATATTCCAAAGTTTTAGTGACACAAGCTTAGTACAGTATTTGAATGAAAACTTAAATAATTTGCATTTCTTCATAAGCAACCAAATTTTATTTGTCAGCATTAGGAATTTATTTATTAATTTATGTTTTTGAGACAGAGTCTTGCTCTGTTACCCAGTCTGGAGTGCAATGGCGCAGTCTTGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCTGTGTTCAAGCAATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGATTACAGGTGCCCACCACTACACCTGGCTAACTTTTTTATTTTTAGTAGAGAGGAGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCGAATCCTGACCCCAGGTGATCTGCCCACCTCAATCTCCCAAAGAGCTGGGATAACAAGCATGAGCCCTCGTGTCTGGCCTGGAATTCATTTTTGATACATCATTCTCTAACTTTCTAATCACTTTATACTTTTACTTATTGTGTAATAGTCAATAATACAATTATATAGCAGGAATTAATCCTATTCATACAACTTAACGGTTTCTACTAATGTAAAATGCCCATGCAGAATATTTACTTTAAAGGAAAACCAATTGAAAACAAATATCAGTGTTCTCAGAGCAGACATAGTGAATGGTATATACTGTAGTAGAAATATATTTTAATAGCTACCCAAAATGTCTGTTAAACAATATTTTAAGTACACTTTAATTACGGTTTTAAGGACAGTAAAAATCTATTTACATTTTTAAACAATGAATACTTTTTAAAAAATTGTAATTGAATGACCCAGGAACTCAGTCATGTAGTCATTGGTTCATCAGATATTTCAGTGTCATCTGTAAGGCATTAAACATTTAGGCATATCATCTTTGATGTGAAGTACTTAGAAGTTAATTAGATGATAAAGATATTTTATCCTTTTGACCTTGATATGTTTATA
CCGCGCCCCGAACCTGTAGCCAGAACGCCGAAGCAGTTCTCGCGATACCCTGGGATGTGCTCTCGCGATACGTAGGCGGAGCTTCCGGCCGGTGCTGGGCAACCAAGCTCATGCGCCGTAGCTCTTCAGCTCGGGAAGGCTATATTTAGCAGGTTTCCGGAAGTTGCCGGACTGGCTGTGAGGCGGTCCTGCCTCGCTGCCTTCAGTCCCTAGTGTCTGGGTCCCCGCCCTCCAGCCGCCTTTGAGTCGTGCCTGGGTCCTCGCCCTTGCCTCAGAACCGCGAAGAAAGGAAGCTCGCGTGTTTGCTAGAAAACCTAGTTGGGAGTGCGAGGCAGAGAACGTTCAGCACCTTTGTTCCTCCCGAACCCTCGGGACAGAGGCAGGGTTCTGAGGGCAGGGATTCCCCCTCGTCTTGGCCCCACCGCCCGGGCTGGGCACTAAACTCGGGCCGCGGCGGGGCGAGCGAGGCGGGCTCCGGAGGGAGCTGACGCCTGATGATGGCGCAGGTAGACACACCTGCCCCTTCTCGGGCGGAAATAAAGTCTTGTTTTGTGTTCGTTAAACTTTCGCCGCTAGGCCTCTTATGGCTTCCCCGGAGGCCACTGGTCTGTTTTCAGACGTTCACGTTCCCTCTGCCCCGCAGGTAACCTATAACCATTTTGTCTTTTAGTCCAACATGTTTACCGTGGCTGATGTGTTGAGTCAAGATGAACTGCGCAAAAAGCTATACCAGACGTTTAAGGATCGGGGTATACTGGATACACTCAAGGTATCGGATTTAGGCGTATCTGTGTCAGCTTTTACAAGTGTAACCTGTAACAGGTAGTTCAAATTCAATCAAGGTTTAGGTTTTAATAATCGTATGATACATAGATTGTATTGGTGAATTACATTTTTATATTCCCGAATAACTCTGTATCCTGAAACATTACAGTCTCTTGAAAATGTTTGAGAAAATGTTGAGTTTGAGTCGTCTTAAAGGAGCATATTCAAATAATTAATTGAACTGACAATAAGATAGGAGAAGGAAATATTTGTATAATGAACACAGTAAGATTAGGCTTGTTTTATAAATATGGCTTATAGGTTCCTAAATTAATAAGTGGGTTTGTAATACATTTGGATGAAGGACATTGACACCATATAGAAAATACTAGTGTACTGCTTAATAATAGTTTGGGAAATGAAAAATTTTATCTTTAAACTATATTGAAATGTATGAATGTTTAGTTTGGGCAGAAAATACCTATTAGTATGCTTTATATTTGGATTAACAGCCAGGAGTAGGATTAGCTCAACGTGTTTTCATTGAAATATGCATTTCAAAAGCATATTTTACGTTTAAAATATGTAGCTATATCCTGTGTATGTATCCTTTTTTAATTTAAATTATATGGTGAGCATTTCCCTGTTTCCTTAAAAGTTTTTTGAAATCTTCATTTTCAGTGGCAACAGGCTTATCTTTGGATATTTTTGTAATGTATATAGCAGTCCCCTGTTGTTGAATATTTTGGTTATATTCTCCAACAGTCCACAGAGGTGTGATGAAGTGGCAGAATTTTTTCCTATACTTAATATCCCAATCGTAAGCTGCTGAAATGGGCTTCTAGGGAAGTGAAGTTATGAGTCTGCAAGTGGATCTGGCTAACCACCCGTTTCATTTGGAAGCTGGGGAAAGAAAGCTTTTTCTAGAACCCACTGGACTGCTTGTCTCACGGGGTAAGACAAAGTGTGCAGGGGAAGGTTTCTAACTTCTGGCCATGGATCTAGAACCATTATGGAAATAGAAGGAAGGTTTCCAATGAATGTAGCTCATCTGTGTATATCTCTAATGAAACAGTCCTGCTGAAATTTCTTTCCCTTGTGTTTCTTTTTTATTTTTGTTTTTATTTTATGCTAGACACAACTTCGAAACCAGCTAATTCATGAGTTGATGCACCCTGTATTGAGTGGAGAACTGCAGCCTCGGTCCATTTCAGTAGAAGGGAGCTCCCTCTTAATAGGCGCCTCTAACTCTTTAGTGGCAGATCACTTACAAAGATGTGGCTGTGAATATTCACTTTCTGTTTTCTTTCCAGAAAGTGGTTTGGCAAAAGAAAAGGTAAAGTCTTTCCTTTTCTGTTTCTGAAGTTTTTATTAACAGGTTCTTCCTCTGCTGACAGTAAAGTGCTGTATGATAGCTAAGTGCTCCTCGACTAGGTCCATTTCTGTTTCCTCTTTGAATTCACATTGTACCTGCACATAATATATTTGTTATATAACAAGTGGGTACTAAATTTGAAATTAATTTCTTGGCGTCTCATTTAGTCTCACATAAAACAGTGATGTATAGAATCTCTAAATGTTTCAGACCTATAATTGATCTATCTATCCTCTATCTTGTCTAATAAGACTCTGCCAATCTGCTGAATGTCTGCTGTAAGCTTGGCACTGTGATAGGCACACTGCAGATGTTTTGTGTGTTACGGATGAGGAACCAGACTCTGGAGAGGTGAATCAATTTGCCCAACATCAAGTAACTTTTAAGTGACAATGCAGGGTGGTAAATCTAGATCTCTAACATGAGCTCTTTTTTTCCTGCACTAGTTTCTTCAGATGTTTCTCTTTGTAATTAGATAAGTGAGAAATACGTAATTTAAAAAATCTGTAAAGTTCTCAAATATTAAAAACACTTGTTTTTTTTTTTTACTACTTTTCTAATTATTTTAACTATATTTCTTCACCATTACTGTTGAACATTAGTACTACTTTATTATTTTAAAGGCAGATACAGCAGACTTTCCCTGTGGATATGTGCGTGTTTTTTTTTTTTTAATAGACTTTATTTTTTCAGAGCAGTTTTGGGTTCACAGCAAAGTTAAGTGGGAAGTACAGAGAATTCCCATATACCTGCTGCCCCTACACACTCATAGCCTCCCCCACTGTCAACATCTTGCATCAAGGTGGTACATTTGCTACAATCTATAAGCCTACCCTGACATGTCATTATCACCCAGAGGCCATAGTTTACAGTGAAGGTTGCAGTGAGCCGAGATCATGCCACTGCACTCCAGCCTGGGTGACAGAGCGAGACTGTCTCAAAAATAAAATAAATTTCACTCTTGGTGGTGTTCATATGTTTTTACTTTCTTTGTGTTTTCTGTAATTATCCAAAAGTTTCATATTCCAAAGTTTTAGTGACACAAGCTTAGTACAGTATTTGAATGAAAACTTAAATAATTTGCATTTCTTCATAAGCAACCAAATTTTATTTGTCAGCATTAGGAATTTATTTATTAATTTATGTTTTTGAGACAGAGTCTTGCTCTGTTACCCAGTCTGGAGTGCAATGGCGCAGTCTTGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCTGTGTTCAAGCAATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGATTACAGGTGCCCACCACTACACCTGGCTAACTTTTTTATTTTTAGTAGAGAGGAGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCGAATCCTGACCCCAGGTGATCTGCCCACCTCAATCTCCCAAAGAGCTGGGATAACAAGCATGAGCCCTCGTGTCTGGCCTGGAATTCATTTTTGATACATCATTCTCTAACTTTCTAATCACTTTATACTTTTACTTATTGTGTAATAGTCAATAATACAATTATATAGCAGGAATTAATCCTATTCATACAACTTAACGGTTTCTACTAATGTAAAATGCCCATGCAGAATATTTACTTTAAAGGAAAACCAATTGAAAACAAATATCAGTGTTCTCAGAGCAGACATAGTGAATGGTATATACTGTAGTAGAAATATATTTTAATAGCTACCCAAAATGTCTGTTAAACAATATTTTAAGTACACTTTAATTACGGTTTTAAGGACAGTAAAAATCTATTTACATTTTTAAACAATGAATACTTTTTAAAAAATTGTAATTGAATGACCCAGGAACTCAGTCATGTAGTCATTGGTTCATCAGATATTTCAGTGTCATCTGTAAGGCATTAAACATTTAGGCATATCATCTTTGATGTGAAGTACTTAGAAGTTAATTAGATGATAAAGATATTTTATCCTTTTGACCTTGATATGTTTATA
Task1_train_29083
This sequence change occurs on Chromosome X, altering OFD1 (OFD1 centriole and centriolar satellite protein). What is the medical significance of this variant — is it benign or linked to a disease?
Pathogenic; Joubert syndrome 10
AGCCAGAACGCCGAAGCAGTTCTCGCGATACCCTGGGATGTGCTCTCGCGATACGTAGGCGGAGCTTCCGGCCGGTGCTGGGCAACCAAGCTCATGCGCCGTAGCTCTTCAGCTCGGGAAGGCTATATTTAGCAGGTTTCCGGAAGTTGCCGGACTGGCTGTGAGGCGGTCCTGCCTCGCTGCCTTCAGTCCCTAGTGTCTGGGTCCCCGCCCTCCAGCCGCCTTTGAGTCGTGCCTGGGTCCTCGCCCTTGCCTCAGAACCGCGAAGAAAGGAAGCTCGCGTGTTTGCTAGAAAACCTAGTTGGGAGTGCGAGGCAGAGAACGTTCAGCACCTTTGTTCCTCCCGAACCCTCGGGACAGAGGCAGGGTTCTGAGGGCAGGGATTCCCCCTCGTCTTGGCCCCACCGCCCGGGCTGGGCACTAAACTCGGGCCGCGGCGGGGCGAGCGAGGCGGGCTCCGGAGGGAGCTGACGCCTGATGATGGCGCAGGTAGACACACCTGCCCCTTCTCGGGCGGAAATAAAGTCTTGTTTTGTGTTCGTTAAACTTTCGCCGCTAGGCCTCTTATGGCTTCCCCGGAGGCCACTGGTCTGTTTTCAGACGTTCACGTTCCCTCTGCCCCGCAGGTAACCTATAACCATTTTGTCTTTTAGTCCAACATGTTTACCGTGGCTGATGTGTTGAGTCAAGATGAACTGCGCAAAAAGCTATACCAGACGTTTAAGGATCGGGGTATACTGGATACACTCAAGGTATCGGATTTAGGCGTATCTGTGTCAGCTTTTACAAGTGTAACCTGTAACAGGTAGTTCAAATTCAATCAAGGTTTAGGTTTTAATAATCGTATGATACATAGATTGTATTGGTGAATTACATTTTTATATTCCCGAATAACTCTGTATCCTGAAACATTACAGTCTCTTGAAAATGTTTGAGAAAATGTTGAGTTTGAGTCGTCTTAAAGGAGCATATTCAAATAATTAATTGAACTGACAATAAGATAGGAGAAGGAAATATTTGTATAATGAACACAGTAAGATTAGGCTTGTTTTATAAATATGGCTTATAGGTTCCTAAATTAATAAGTGGGTTTGTAATACATTTGGATGAAGGACATTGACACCATATAGAAAATACTAGTGTACTGCTTAATAATAGTTTGGGAAATGAAAAATTTTATCTTTAAACTATATTGAAATGTATGAATGTTTAGTTTGGGCAGAAAATACCTATTAGTATGCTTTATATTTGGATTAACAGCCAGGAGTAGGATTAGCTCAACGTGTTTTCATTGAAATATGCATTTCAAAAGCATATTTTACGTTTAAAATATGTAGCTATATCCTGTGTATGTATCCTTTTTTAATTTAAATTATATGGTGAGCATTTCCCTGTTTCCTTAAAAGTTTTTTGAAATCTTCATTTTCAGTGGCAACAGGCTTATCTTTGGATATTTTTGTAATGTATATAGCAGTCCCCTGTTGTTGAATATTTTGGTTATATTCTCCAACAGTCCACAGAGGTGTGATGAAGTGGCAGAATTTTTTCCTATACTTAATATCCCAATCGTAAGCTGCTGAAATGGGCTTCTAGGGAAGTGAAGTTATGAGTCTGCAAGTGGATCTGGCTAACCACCCGTTTCATTTGGAAGCTGGGGAAAGAAAGCTTTTTCTAGAACCCACTGGACTGCTTGTCTCACGGGGTAAGACAAAGTGTGCAGGGGAAGGTTTCTAACTTCTGGCCATGGATCTAGAACCATTATGGAAATAGAAGGAAGGTTTCCAATGAATGTAGCTCATCTGTGTATATCTCTAATGAAACAGTCCTGCTGAAATTTCTTTCCCTTGTGTTTCTTTTTTATTTTTGTTTTTATTTTATGCTAGACACAACTTCGAAACCAGCTAATTCATGAGTTGATGCACCCTGTATTGAGTGGAGAACTGCAGCCTCGGTCCATTTCAGTAGAAGGGAGCTCCCTCTTAATAGGCGCCTCTAACTCTTTAGTGGCAGATCACTTACAAAGATGTGGCTATGAATATTCACTTTCTGTTTTCTTTCCAGAAAGTGGTTTGGCAAAAGAAAAGGTAAAGTCTTTCCTTTTCTGTTTCTGAAGTTTTTATTAACAGGTTCTTCCTCTGCTGACAGTAAAGTGCTGTATGATAGCTAAGTGCTCCTCGACTAGGTCCATTTCTGTTTCCTCTTTGAATTCACATTGTACCTGCACATAATATATTTGTTATATAACAAGTGGGTACTAAATTTGAAATTAATTTCTTGGCGTCTCATTTAGTCTCACATAAAACAGTGATGTATAGAATCTCTAAATGTTTCAGACCTATAATTGATCTATCTATCCTCTATCTTGTCTAATAAGACTCTGCCAATCTGCTGAATGTCTGCTGTAAGCTTGGCACTGTGATAGGCACACTGCAGATGTTTTGTGTGTTACGGATGAGGAACCAGACTCTGGAGAGGTGAATCAATTTGCCCAACATCAAGTAACTTTTAAGTGACAATGCAGGGTGGTAAATCTAGATCTCTAACATGAGCTCTTTTTTTCCTGCACTAGTTTCTTCAGATGTTTCTCTTTGTAATTAGATAAGTGAGAAATACGTAATTTAAAAAATCTGTAAAGTTCTCAAATATTAAAAACACTTGTTTTTTTTTTTTACTACTTTTCTAATTATTTTAACTATATTTCTTCACCATTACTGTTGAACATTAGTACTACTTTATTATTTTAAAGGCAGATACAGCAGACTTTCCCTGTGGATATGTGCGTGTTTTTTTTTTTTTAATAGACTTTATTTTTTCAGAGCAGTTTTGGGTTCACAGCAAAGTTAAGTGGGAAGTACAGAGAATTCCCATATACCTGCTGCCCCTACACACTCATAGCCTCCCCCACTGTCAACATCTTGCATCAAGGTGGTACATTTGCTACAATCTATAAGCCTACCCTGACATGTCATTATCACCCAGAGGCCATAGTTTACAGTGAAGGTTGCAGTGAGCCGAGATCATGCCACTGCACTCCAGCCTGGGTGACAGAGCGAGACTGTCTCAAAAATAAAATAAATTTCACTCTTGGTGGTGTTCATATGTTTTTACTTTCTTTGTGTTTTCTGTAATTATCCAAAAGTTTCATATTCCAAAGTTTTAGTGACACAAGCTTAGTACAGTATTTGAATGAAAACTTAAATAATTTGCATTTCTTCATAAGCAACCAAATTTTATTTGTCAGCATTAGGAATTTATTTATTAATTTATGTTTTTGAGACAGAGTCTTGCTCTGTTACCCAGTCTGGAGTGCAATGGCGCAGTCTTGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCTGTGTTCAAGCAATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGATTACAGGTGCCCACCACTACACCTGGCTAACTTTTTTATTTTTAGTAGAGAGGAGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCGAATCCTGACCCCAGGTGATCTGCCCACCTCAATCTCCCAAAGAGCTGGGATAACAAGCATGAGCCCTCGTGTCTGGCCTGGAATTCATTTTTGATACATCATTCTCTAACTTTCTAATCACTTTATACTTTTACTTATTGTGTAATAGTCAATAATACAATTATATAGCAGGAATTAATCCTATTCATACAACTTAACGGTTTCTACTAATGTAAAATGCCCATGCAGAATATTTACTTTAAAGGAAAACCAATTGAAAACAAATATCAGTGTTCTCAGAGCAGACATAGTGAATGGTATATACTGTAGTAGAAATATATTTTAATAGCTACCCAAAATGTCTGTTAAACAATATTTTAAGTACACTTTAATTACGGTTTTAAGGACAGTAAAAATCTATTTACATTTTTAAACAATGAATACTTTTTAAAAAATTGTAATTGAATGACCCAGGAACTCAGTCATGTAGTCATTGGTTCATCAGATATTTCAGTGTCATCTGTAAGGCATTAAACATTTAGGCATATCATCTTTGATGTGAAGTACTTAGAAGTTAATTAGATGATAAAGATATTTTATCCTTTTGACCTTGATATGTTTATAGTAATTTATTTAACAGT
AGCCAGAACGCCGAAGCAGTTCTCGCGATACCCTGGGATGTGCTCTCGCGATACGTAGGCGGAGCTTCCGGCCGGTGCTGGGCAACCAAGCTCATGCGCCGTAGCTCTTCAGCTCGGGAAGGCTATATTTAGCAGGTTTCCGGAAGTTGCCGGACTGGCTGTGAGGCGGTCCTGCCTCGCTGCCTTCAGTCCCTAGTGTCTGGGTCCCCGCCCTCCAGCCGCCTTTGAGTCGTGCCTGGGTCCTCGCCCTTGCCTCAGAACCGCGAAGAAAGGAAGCTCGCGTGTTTGCTAGAAAACCTAGTTGGGAGTGCGAGGCAGAGAACGTTCAGCACCTTTGTTCCTCCCGAACCCTCGGGACAGAGGCAGGGTTCTGAGGGCAGGGATTCCCCCTCGTCTTGGCCCCACCGCCCGGGCTGGGCACTAAACTCGGGCCGCGGCGGGGCGAGCGAGGCGGGCTCCGGAGGGAGCTGACGCCTGATGATGGCGCAGGTAGACACACCTGCCCCTTCTCGGGCGGAAATAAAGTCTTGTTTTGTGTTCGTTAAACTTTCGCCGCTAGGCCTCTTATGGCTTCCCCGGAGGCCACTGGTCTGTTTTCAGACGTTCACGTTCCCTCTGCCCCGCAGGTAACCTATAACCATTTTGTCTTTTAGTCCAACATGTTTACCGTGGCTGATGTGTTGAGTCAAGATGAACTGCGCAAAAAGCTATACCAGACGTTTAAGGATCGGGGTATACTGGATACACTCAAGGTATCGGATTTAGGCGTATCTGTGTCAGCTTTTACAAGTGTAACCTGTAACAGGTAGTTCAAATTCAATCAAGGTTTAGGTTTTAATAATCGTATGATACATAGATTGTATTGGTGAATTACATTTTTATATTCCCGAATAACTCTGTATCCTGAAACATTACAGTCTCTTGAAAATGTTTGAGAAAATGTTGAGTTTGAGTCGTCTTAAAGGAGCATATTCAAATAATTAATTGAACTGACAATAAGATAGGAGAAGGAAATATTTGTATAATGAACACAGTAAGATTAGGCTTGTTTTATAAATATGGCTTATAGGTTCCTAAATTAATAAGTGGGTTTGTAATACATTTGGATGAAGGACATTGACACCATATAGAAAATACTAGTGTACTGCTTAATAATAGTTTGGGAAATGAAAAATTTTATCTTTAAACTATATTGAAATGTATGAATGTTTAGTTTGGGCAGAAAATACCTATTAGTATGCTTTATATTTGGATTAACAGCCAGGAGTAGGATTAGCTCAACGTGTTTTCATTGAAATATGCATTTCAAAAGCATATTTTACGTTTAAAATATGTAGCTATATCCTGTGTATGTATCCTTTTTTAATTTAAATTATATGGTGAGCATTTCCCTGTTTCCTTAAAAGTTTTTTGAAATCTTCATTTTCAGTGGCAACAGGCTTATCTTTGGATATTTTTGTAATGTATATAGCAGTCCCCTGTTGTTGAATATTTTGGTTATATTCTCCAACAGTCCACAGAGGTGTGATGAAGTGGCAGAATTTTTTCCTATACTTAATATCCCAATCGTAAGCTGCTGAAATGGGCTTCTAGGGAAGTGAAGTTATGAGTCTGCAAGTGGATCTGGCTAACCACCCGTTTCATTTGGAAGCTGGGGAAAGAAAGCTTTTTCTAGAACCCACTGGACTGCTTGTCTCACGGGGTAAGACAAAGTGTGCAGGGGAAGGTTTCTAACTTCTGGCCATGGATCTAGAACCATTATGGAAATAGAAGGAAGGTTTCCAATGAATGTAGCTCATCTGTGTATATCTCTAATGAAACAGTCCTGCTGAAATTTCTTTCCCTTGTGTTTCTTTTTTATTTTTGTTTTTATTTTATGCTAGACACAACTTCGAAACCAGCTAATTCATGAGTTGATGCACCCTGTATTGAGTGGAGAACTGCAGCCTCGGTCCATTTCAGTAGAAGGGAGCTCCCTCTTAATAGGCGCCTCTAACTCTTTAGTGGCAGATCACTTACAAAGATGTGGCTATGAATATTCACTTTCTTTTTTCTTTCCAGAAAGTGGTTTGGCAAAAGAAAAGGTAAAGTCTTTCCTTTTCTGTTTCTGAAGTTTTTATTAACAGGTTCTTCCTCTGCTGACAGTAAAGTGCTGTATGATAGCTAAGTGCTCCTCGACTAGGTCCATTTCTGTTTCCTCTTTGAATTCACATTGTACCTGCACATAATATATTTGTTATATAACAAGTGGGTACTAAATTTGAAATTAATTTCTTGGCGTCTCATTTAGTCTCACATAAAACAGTGATGTATAGAATCTCTAAATGTTTCAGACCTATAATTGATCTATCTATCCTCTATCTTGTCTAATAAGACTCTGCCAATCTGCTGAATGTCTGCTGTAAGCTTGGCACTGTGATAGGCACACTGCAGATGTTTTGTGTGTTACGGATGAGGAACCAGACTCTGGAGAGGTGAATCAATTTGCCCAACATCAAGTAACTTTTAAGTGACAATGCAGGGTGGTAAATCTAGATCTCTAACATGAGCTCTTTTTTTCCTGCACTAGTTTCTTCAGATGTTTCTCTTTGTAATTAGATAAGTGAGAAATACGTAATTTAAAAAATCTGTAAAGTTCTCAAATATTAAAAACACTTGTTTTTTTTTTTTACTACTTTTCTAATTATTTTAACTATATTTCTTCACCATTACTGTTGAACATTAGTACTACTTTATTATTTTAAAGGCAGATACAGCAGACTTTCCCTGTGGATATGTGCGTGTTTTTTTTTTTTTAATAGACTTTATTTTTTCAGAGCAGTTTTGGGTTCACAGCAAAGTTAAGTGGGAAGTACAGAGAATTCCCATATACCTGCTGCCCCTACACACTCATAGCCTCCCCCACTGTCAACATCTTGCATCAAGGTGGTACATTTGCTACAATCTATAAGCCTACCCTGACATGTCATTATCACCCAGAGGCCATAGTTTACAGTGAAGGTTGCAGTGAGCCGAGATCATGCCACTGCACTCCAGCCTGGGTGACAGAGCGAGACTGTCTCAAAAATAAAATAAATTTCACTCTTGGTGGTGTTCATATGTTTTTACTTTCTTTGTGTTTTCTGTAATTATCCAAAAGTTTCATATTCCAAAGTTTTAGTGACACAAGCTTAGTACAGTATTTGAATGAAAACTTAAATAATTTGCATTTCTTCATAAGCAACCAAATTTTATTTGTCAGCATTAGGAATTTATTTATTAATTTATGTTTTTGAGACAGAGTCTTGCTCTGTTACCCAGTCTGGAGTGCAATGGCGCAGTCTTGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCTGTGTTCAAGCAATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGATTACAGGTGCCCACCACTACACCTGGCTAACTTTTTTATTTTTAGTAGAGAGGAGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCGAATCCTGACCCCAGGTGATCTGCCCACCTCAATCTCCCAAAGAGCTGGGATAACAAGCATGAGCCCTCGTGTCTGGCCTGGAATTCATTTTTGATACATCATTCTCTAACTTTCTAATCACTTTATACTTTTACTTATTGTGTAATAGTCAATAATACAATTATATAGCAGGAATTAATCCTATTCATACAACTTAACGGTTTCTACTAATGTAAAATGCCCATGCAGAATATTTACTTTAAAGGAAAACCAATTGAAAACAAATATCAGTGTTCTCAGAGCAGACATAGTGAATGGTATATACTGTAGTAGAAATATATTTTAATAGCTACCCAAAATGTCTGTTAAACAATATTTTAAGTACACTTTAATTACGGTTTTAAGGACAGTAAAAATCTATTTACATTTTTAAACAATGAATACTTTTTAAAAAATTGTAATTGAATGACCCAGGAACTCAGTCATGTAGTCATTGGTTCATCAGATATTTCAGTGTCATCTGTAAGGCATTAAACATTTAGGCATATCATCTTTGATGTGAAGTACTTAGAAGTTAATTAGATGATAAAGATATTTTATCCTTTTGACCTTGATATGTTTATAGTAATTTATTTAACAGT
Task1_train_29084
The following genetic variant occurs in OFD1 (OFD1 centriole and centriolar satellite protein) on Chromosome X. Classify its clinical effect — pathogenic or benign — and list any associated condition.
Pathogenic; Orofaciodigital syndrome I
TGTTATATAACAAGTGGGTACTAAATTTGAAATTAATTTCTTGGCGTCTCATTTAGTCTCACATAAAACAGTGATGTATAGAATCTCTAAATGTTTCAGACCTATAATTGATCTATCTATCCTCTATCTTGTCTAATAAGACTCTGCCAATCTGCTGAATGTCTGCTGTAAGCTTGGCACTGTGATAGGCACACTGCAGATGTTTTGTGTGTTACGGATGAGGAACCAGACTCTGGAGAGGTGAATCAATTTGCCCAACATCAAGTAACTTTTAAGTGACAATGCAGGGTGGTAAATCTAGATCTCTAACATGAGCTCTTTTTTTCCTGCACTAGTTTCTTCAGATGTTTCTCTTTGTAATTAGATAAGTGAGAAATACGTAATTTAAAAAATCTGTAAAGTTCTCAAATATTAAAAACACTTGTTTTTTTTTTTTACTACTTTTCTAATTATTTTAACTATATTTCTTCACCATTACTGTTGAACATTAGTACTACTTTATTATTTTAAAGGCAGATACAGCAGACTTTCCCTGTGGATATGTGCGTGTTTTTTTTTTTTTAATAGACTTTATTTTTTCAGAGCAGTTTTGGGTTCACAGCAAAGTTAAGTGGGAAGTACAGAGAATTCCCATATACCTGCTGCCCCTACACACTCATAGCCTCCCCCACTGTCAACATCTTGCATCAAGGTGGTACATTTGCTACAATCTATAAGCCTACCCTGACATGTCATTATCACCCAGAGGCCATAGTTTACAGTGAAGGTTGCAGTGAGCCGAGATCATGCCACTGCACTCCAGCCTGGGTGACAGAGCGAGACTGTCTCAAAAATAAAATAAATTTCACTCTTGGTGGTGTTCATATGTTTTTACTTTCTTTGTGTTTTCTGTAATTATCCAAAAGTTTCATATTCCAAAGTTTTAGTGACACAAGCTTAGTACAGTATTTGAATGAAAACTTAAATAATTTGCATTTCTTCATAAGCAACCAAATTTTATTTGTCAGCATTAGGAATTTATTTATTAATTTATGTTTTTGAGACAGAGTCTTGCTCTGTTACCCAGTCTGGAGTGCAATGGCGCAGTCTTGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCTGTGTTCAAGCAATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGATTACAGGTGCCCACCACTACACCTGGCTAACTTTTTTATTTTTAGTAGAGAGGAGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCGAATCCTGACCCCAGGTGATCTGCCCACCTCAATCTCCCAAAGAGCTGGGATAACAAGCATGAGCCCTCGTGTCTGGCCTGGAATTCATTTTTGATACATCATTCTCTAACTTTCTAATCACTTTATACTTTTACTTATTGTGTAATAGTCAATAATACAATTATATAGCAGGAATTAATCCTATTCATACAACTTAACGGTTTCTACTAATGTAAAATGCCCATGCAGAATATTTACTTTAAAGGAAAACCAATTGAAAACAAATATCAGTGTTCTCAGAGCAGACATAGTGAATGGTATATACTGTAGTAGAAATATATTTTAATAGCTACCCAAAATGTCTGTTAAACAATATTTTAAGTACACTTTAATTACGGTTTTAAGGACAGTAAAAATCTATTTACATTTTTAAACAATGAATACTTTTTAAAAAATTGTAATTGAATGACCCAGGAACTCAGTCATGTAGTCATTGGTTCATCAGATATTTCAGTGTCATCTGTAAGGCATTAAACATTTAGGCATATCATCTTTGATGTGAAGTACTTAGAAGTTAATTAGATGATAAAGATATTTTATCCTTTTGACCTTGATATGTTTATAGTAATTTATTTAACAGTGTAAGAAAGAGCTTGAAATTTGCTTTATTAGCATAGTTATAATCTTATTTAATCTGAAGGATGTTTCTTAATTTCATATTCAGAAACATATCCTAATTTATCATTTAAACACTGATATAAAAATATGTCTACTTAGTAACCTATTTTTTCTTAAGGTATTTACTATGCAGGATCTATTACAACTCATTAAAATCAACCCTACTTCCAGTCTCTACAAATCACTGGTAAGATGGCTTAGTTTCTGTAATCTACTTTGGTTTGTTAATTATAACTGAATAGCTGAATAAAAGTGAAATATTTTCTTTTAACAGGTTTCAGGATCTGATAAAGAAAATCAAAAAGGTAGGAGCCGTCATCTTTGTAGAGAACAGCAACAGTTTTCTATGTACTTTTTCCTCTAAAAGAATGAAGCAAATTTTTAGGGAGAAGAGTAAAATTTAATTTGATTTAAATTATTTGATTTCTGCAGGTCATTTCCCCTATATTTCCATTTTTGTAATAACTTTTAGATATTCAATTAAAAAAACTGTAGACAGTATCAAAGGCCCTACAGACAGGCTGAAAGATACTGTTTGTAAAAATACCCACTGTTGGGAATATTTCTGCAAAAAAAAAAAAAAAAAACTAATAACTTTTAGGCCAAGTGTCTTTGTATACTAGGTATCCCTCTCAAGTATAATTGGTAGGGTATTAGATGTATTAATATTTCCTTAAAGAATGAGAGTTGTGTTCAGTAATGTGTTATATATCTTTTGTTCTTAAATGTTTATACAGGCCGGGCGTGGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCGGGTGGATCACCTGAGGTCGGGAGTTCGAGATCAGCCTGACCAACCTGGAGAAACCCCGTTTCTACTAAAAATACAAAAAAATTAGCTAGGCGTAGTGGCGCATGCTTGTAATCACAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACCCGGAAGGCAGAGGTTGCGGTGAGCTGAGATCACGCCATTGCACTCCTGCCTGGGCAACAAGAGCAAAACTCCGTCTCAAAAAAAAAAAAAATGTTTATATAGACCTAATAAATTGCCTTAATTTTGGCCTTGATAATAGCCATTCATAGAGTCCATAACTACTGTGGGTTTCAGGCCATTGGTTAGACTTGATGATGGGCTTTGTAGCATGAACATAAGCTGGCAACTTGGCTTTGATGCATAGTTATTCTTTAGGTCTTTTAAAATAATCTGTTAGTAATAGTCCTTTTGTGTTGGTACACCCTTGGATTTTGTCTGTTGCCTGCACTATCATCCCCACAAGGACATTCATTTATTCATCCATTCATTCGCCAATTCATTTAGAACTTAATCATTTGAATACTTATTTTCTGCCAGCCATTAAGTCTGTGACTTAATCGCCAAGTCTCTTGGTAGTAATGTTAGCAGAATATAAATAAATTGGAGCACAAGATATTCTGGACTGCCCGCAAACTAGACCATCTCTACTGAAGTTCAGTATGGTAAATGATCCTATATTCTGTACTCTAAGTGTCGTCCAGTGTGACTCTCTGTGATTATGGAAATGTCTGTGTCTATGCTGTTTAATGTGGTAGCTGCTATCCTCATGTGGCTTTTGAGCCTTGAAATGTGGCTAGTGTGACTGGATAACTGAATTTTTAATTTACATTTAATTAGCTACACTTGCATAGTGACTACCATATTAGCATAATTCTGAGGTATATAGCTAGTATCTTTTGCTTAACTATTACTTCAAAAGGAAATTTGTGGCTTGAAGGGATATTAAGAAATAATCTATGGGCCAGGCACGGTGGCTCATGCTTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGGCAAACCTGGCTGATCACTTGAGGTCAGGGGTTCAAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCAGGCGTGGTGGTGAGTGCCTGTAATCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACCAGAGAGGCGAAGGTTGCGGTGAGCCAAGATAGCGCCACTGCACTCCAGCCTGGGTGACAGAGCTGGACTCCATCTCAAAAAAAAAAAAAAAATCTATGTAGTTACTATAGATACATTATCCTTAAAAGTAGTTTTTCCATGGCCGGGCGCAGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCGGGCGGATCACGAGG
TGTTATATAACAAGTGGGTACTAAATTTGAAATTAATTTCTTGGCGTCTCATTTAGTCTCACATAAAACAGTGATGTATAGAATCTCTAAATGTTTCAGACCTATAATTGATCTATCTATCCTCTATCTTGTCTAATAAGACTCTGCCAATCTGCTGAATGTCTGCTGTAAGCTTGGCACTGTGATAGGCACACTGCAGATGTTTTGTGTGTTACGGATGAGGAACCAGACTCTGGAGAGGTGAATCAATTTGCCCAACATCAAGTAACTTTTAAGTGACAATGCAGGGTGGTAAATCTAGATCTCTAACATGAGCTCTTTTTTTCCTGCACTAGTTTCTTCAGATGTTTCTCTTTGTAATTAGATAAGTGAGAAATACGTAATTTAAAAAATCTGTAAAGTTCTCAAATATTAAAAACACTTGTTTTTTTTTTTTACTACTTTTCTAATTATTTTAACTATATTTCTTCACCATTACTGTTGAACATTAGTACTACTTTATTATTTTAAAGGCAGATACAGCAGACTTTCCCTGTGGATATGTGCGTGTTTTTTTTTTTTTAATAGACTTTATTTTTTCAGAGCAGTTTTGGGTTCACAGCAAAGTTAAGTGGGAAGTACAGAGAATTCCCATATACCTGCTGCCCCTACACACTCATAGCCTCCCCCACTGTCAACATCTTGCATCAAGGTGGTACATTTGCTACAATCTATAAGCCTACCCTGACATGTCATTATCACCCAGAGGCCATAGTTTACAGTGAAGGTTGCAGTGAGCCGAGATCATGCCACTGCACTCCAGCCTGGGTGACAGAGCGAGACTGTCTCAAAAATAAAATAAATTTCACTCTTGGTGGTGTTCATATGTTTTTACTTTCTTTGTGTTTTCTGTAATTATCCAAAAGTTTCATATTCCAAAGTTTTAGTGACACAAGCTTAGTACAGTATTTGAATGAAAACTTAAATAATTTGCATTTCTTCATAAGCAACCAAATTTTATTTGTCAGCATTAGGAATTTATTTATTAATTTATGTTTTTGAGACAGAGTCTTGCTCTGTTACCCAGTCTGGAGTGCAATGGCGCAGTCTTGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCTGTGTTCAAGCAATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGATTACAGGTGCCCACCACTACACCTGGCTAACTTTTTTATTTTTAGTAGAGAGGAGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCGAATCCTGACCCCAGGTGATCTGCCCACCTCAATCTCCCAAAGAGCTGGGATAACAAGCATGAGCCCTCGTGTCTGGCCTGGAATTCATTTTTGATACATCATTCTCTAACTTTCTAATCACTTTATACTTTTACTTATTGTGTAATAGTCAATAATACAATTATATAGCAGGAATTAATCCTATTCATACAACTTAACGGTTTCTACTAATGTAAAATGCCCATGCAGAATATTTACTTTAAAGGAAAACCAATTGAAAACAAATATCAGTGTTCTCAGAGCAGACATAGTGAATGGTATATACTGTAGTAGAAATATATTTTAATAGCTACCCAAAATGTCTGTTAAACAATATTTTAAGTACACTTTAATTACGGTTTTAAGGACAGTAAAAATCTATTTACATTTTTAAACAATGAATACTTTTTAAAAAATTGTAATTGAATGACCCAGGAACTCAGTCATGTAGTCATTGGTTCATCAGATATTTCAGTGTCATCTGTAAGGCATTAAACATTTAGGCATATCATCTTTGATGTGAAGTACTTAGAAGTTAATTAGATGATAAAGATATTTTATCCTTTTGACCTTGATATGTTTATAGTAATTTATTTAACAGTGTAAGAAAGAGCTTGAAATTTGCTTTATTAGCATAGTTATAATCTTATTTAATCTGAAGGATGTTTCTTAATTTCATATTCAGAAACATATCCTAATTTATCATTTAAACACTGATATAAAAATATGTCTACTTAGTAACCTATTTTTTCTTAAGGTATTTACTATGCAGGATCTATTACAACTCAATAAAATCAACCCTACTTCCAGTCTCTACAAATCACTGGTAAGATGGCTTAGTTTCTGTAATCTACTTTGGTTTGTTAATTATAACTGAATAGCTGAATAAAAGTGAAATATTTTCTTTTAACAGGTTTCAGGATCTGATAAAGAAAATCAAAAAGGTAGGAGCCGTCATCTTTGTAGAGAACAGCAACAGTTTTCTATGTACTTTTTCCTCTAAAAGAATGAAGCAAATTTTTAGGGAGAAGAGTAAAATTTAATTTGATTTAAATTATTTGATTTCTGCAGGTCATTTCCCCTATATTTCCATTTTTGTAATAACTTTTAGATATTCAATTAAAAAAACTGTAGACAGTATCAAAGGCCCTACAGACAGGCTGAAAGATACTGTTTGTAAAAATACCCACTGTTGGGAATATTTCTGCAAAAAAAAAAAAAAAAAACTAATAACTTTTAGGCCAAGTGTCTTTGTATACTAGGTATCCCTCTCAAGTATAATTGGTAGGGTATTAGATGTATTAATATTTCCTTAAAGAATGAGAGTTGTGTTCAGTAATGTGTTATATATCTTTTGTTCTTAAATGTTTATACAGGCCGGGCGTGGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCGGGTGGATCACCTGAGGTCGGGAGTTCGAGATCAGCCTGACCAACCTGGAGAAACCCCGTTTCTACTAAAAATACAAAAAAATTAGCTAGGCGTAGTGGCGCATGCTTGTAATCACAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACCCGGAAGGCAGAGGTTGCGGTGAGCTGAGATCACGCCATTGCACTCCTGCCTGGGCAACAAGAGCAAAACTCCGTCTCAAAAAAAAAAAAAATGTTTATATAGACCTAATAAATTGCCTTAATTTTGGCCTTGATAATAGCCATTCATAGAGTCCATAACTACTGTGGGTTTCAGGCCATTGGTTAGACTTGATGATGGGCTTTGTAGCATGAACATAAGCTGGCAACTTGGCTTTGATGCATAGTTATTCTTTAGGTCTTTTAAAATAATCTGTTAGTAATAGTCCTTTTGTGTTGGTACACCCTTGGATTTTGTCTGTTGCCTGCACTATCATCCCCACAAGGACATTCATTTATTCATCCATTCATTCGCCAATTCATTTAGAACTTAATCATTTGAATACTTATTTTCTGCCAGCCATTAAGTCTGTGACTTAATCGCCAAGTCTCTTGGTAGTAATGTTAGCAGAATATAAATAAATTGGAGCACAAGATATTCTGGACTGCCCGCAAACTAGACCATCTCTACTGAAGTTCAGTATGGTAAATGATCCTATATTCTGTACTCTAAGTGTCGTCCAGTGTGACTCTCTGTGATTATGGAAATGTCTGTGTCTATGCTGTTTAATGTGGTAGCTGCTATCCTCATGTGGCTTTTGAGCCTTGAAATGTGGCTAGTGTGACTGGATAACTGAATTTTTAATTTACATTTAATTAGCTACACTTGCATAGTGACTACCATATTAGCATAATTCTGAGGTATATAGCTAGTATCTTTTGCTTAACTATTACTTCAAAAGGAAATTTGTGGCTTGAAGGGATATTAAGAAATAATCTATGGGCCAGGCACGGTGGCTCATGCTTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGGCAAACCTGGCTGATCACTTGAGGTCAGGGGTTCAAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCAGGCGTGGTGGTGAGTGCCTGTAATCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACCAGAGAGGCGAAGGTTGCGGTGAGCCAAGATAGCGCCACTGCACTCCAGCCTGGGTGACAGAGCTGGACTCCATCTCAAAAAAAAAAAAAAAATCTATGTAGTTACTATAGATACATTATCCTTAAAAGTAGTTTTTCCATGGCCGGGCGCAGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCGGGCGGATCACGAGG
Task1_train_29085
Gene OFD1 (OFD1 centriole and centriolar satellite protein), found on Chromosome X, is impacted by this variant. What is the biological outcome — benign or pathogenic?
Pathogenic; Joubert syndrome 10
AAAAACAGTGACTGAGCAGTGGTTGAAAGTTCTGAAACAAAACTGTATGCATATGTTTTTTAGGTTTTCTTATGCATTTTTTAAAAGAATTGGCAGAATATCATCAAGCTAAAGAGAGTTGTAATATGGAAACTCAGACAAGTTCGACATTTAACAGAGATTCTCTGGGTAATTATAGCCTTCTTTCTTAATTTCAGTTCTGCTGTTTTCATTTTGAATGAAGGAAATTATCTGATTTACCATATTGTGTGATTGCTCCTTGAACTGGAGGGATGCAGCCGGCAGGCAACAAGGGAATTCATTTCTGGAATCATCTTGGGGGACCAGGAAGTGCTCTCCAGTGTCATTCCCTAGCCTCATGAATGCCAGGGCTACACTGGCCAAATCATGCAGGGATTCAAAGGCCCATATTCTTCCTTGTTTGTTGAGTTTGACTTCTCTTAACTGGGAGGTTCTTCCTCGTGTCTTGTCTAACTTTACAGCCACCCAGTTAGAAGATTATAAACTACTTGCTTTGCAAAGTACTAGAGAAGTCAGTGACTTATCACTTCATTTTATAGTTGAGGAAACCGAGGTCCTCAGAGGAAGAGCAACTTGGAAACACTCAGTCTGCATCAGAACTAATAGTGGAGTCCAAGTTCTCCCATCCATGATCTGGAGCTTTTTGTACTATCCAGCTGGTCTGCAGTACCATCCTGTCTGTCAGTTTCGTGCTCAGTAGAGATGGGAAATAGCTGTTTAAAACGATATGCTTAATGGATTTCTTGGCCCTTCCTTACTCTTAAATGGTAACTTGCAAGAAGATAAGTTCATAATTCATAAAATGTATTATATGACTATGCCTTTAAGTGTATTTTTAATTCAATTAGAAACATATTACTTGCTAATTATCAAGCAGTGCTGTTCAGTGGTGTGAGCCACATACATAATTTTAAATTTTCTAGTAGCCACGTTGAAAAAAGTAAAAAGAAACGGGTGAAATTTGTTTTAATAATATATTTAACCCAATACATGCAAAATATTATTTCAGCATATATTCAATATAAAAAATACTAAGATATTTCACATTTATTTTTTGCACTGTCTTTGAAATCTCATGTGTTTTTTACATTTAAAGCACATCTCAGTTGAGTCTGGTCACATTTGAAGTGTCAATGGCCCCATGTGGCTGGAGAGTCCTGTGTTGGACAGCATCTGGAAAATACAGAAAAGTAGATGGAAAAACATGTCTAAAGTCATCCCTACCAGAGATAAACACTATCGATGTTTTAATCTACTTCTGCCAGCCTTTTTCCCCTCTGTGCATACTTTTTGGGTGGGCGTTATACACGGTTGAGATTGTACTCTGGGTTCAGATTTGCACTTTGCTATGTGGTTGATTCTGATCCATAGTTGGTTTGAGGGCCATGGACTAAGGGAAGAGTCAGTAGACCTCACTTTAATCCTGGTTATGCTGTCATGTAGTCACTTATTAAGCTATATCAGCATTTGTTCTTTATGTGTAAAGGGGAGGGGTTGATATACGTGATCTTTGATTCTTTTAAAGTTATTGTTTTGAATATGTAAGTCAGCTTTAACCAGAGTCCAATAAAGAGCTCTCTGCCTTAGCACTTAGAGAGTAGGAAGAGACTCCAGTATTTTCTGACTTAAACTGTACTCTTGGCTTTCTTTTTCCTCTAACATTTCATGATGAACATTTTCAAACATACAGAAAAGTTGAAACAATTTTAGCGAACACTTGTATACCCACCACCTAGATGTCACTATTACACTTGTGTTATACTTGCTTCATCATTTTTATCTGTCCATCCATTCATCCACCTTCCTTTTTTTGTATTTCAAAGTAAGTTGCAGATAATCCCTACACTTTCCCCTAAGTATCCTCTTTACTTTTGAACCAGAGGTCTGGCGTCTTACGCACCTGACGATGTTTCTATGTCCTAATTTGATGTGTTATTTTTTAATAGCTGAGAAGCTTCAGCTTATTGATGATCAGTTTGCAGATGCTTACCCTCAGCGTATCAAGTTCGAATCTTTAGAAATAAAGCTAAATGAGTATAAGAGAGAAATAGAAGAGCAACTTCGGGCAGAAATGTGTCAAAAGGTAAGCTTTATCTTGTTACTGTAAACAAGAGTGATGTTTTTGTTTGTCTTCTAAAGTCTTAACCATAGGTATATGGGAAAATATCTAGAACTTTTAATAACGAATGGGATACTGTACTGTTGTGCAAATTTTTTTTTATTTCTGGTGACATTTGTTTATGCCTTTTGAGTGAATCCTACAAATAGAGTGAATGAGATAAAACTAACATGAAATAAATATATTTGGACAGAGCATTAATGTTAAACCTAGATGTAGAGAGAGAACTTGTTCCTGTTTTTATAGTATAATAGTTGGTATTTTTAATTTTTTGTGATCAATTTGCAGTTGAAGTTTTTTAAAGATACCGAGATAGCAAAAATTAAAATGGAAGCAAAAAAAAAGTATGAAAAGGAGTTAACCATGTTCCAGAATGATTTTGAAAAAGCTTGTCAAGCAAAATCTGAAGCTCTCGTTCTTCGGGAAAAGAGTACCCTTGAAAGAATTCACAAGCACCAAGAGGTGGTATTTACAAATATTTTATGGGTGGCTATTTCCTGCAGCTATTAGTAGGTTGGCTCGAGATCCAGCAACAGGATGGTACAGTTGATGGAACAAGGCCCCAGAAGAGCAATAGGGACTGGGGCCAAGAGTGCAAATAGAAGGATGGTCCTTGAAAAGGATACACAAATTTGCTTCCTCTGAGACTGATGGAAAGGCGAGAACTGTGGAGGTGAACAATCAAGTTGGGATTATGAGAAACACACCCTAAATAAGCTCCATCTCCTCAGGCAGATTAGAGGGTTAGATCTTGGGTTTTAGGAGCAGATTGGAGGTGCAGAGTAGTTCCTGTGGGTAAGGGAAGAACAGCCCTTTAAAGCAGAGAGGACTGATCACCTGTATTGAGGGCTCAGCTGTGGTTGGGGGAGCCTGGAATTGAGAGAGGTCAAACCAGGTGCTTGTAAGTGAGTTTTCTGTTCTAGTTCTGGGGAGGATTTGTAAGTATCTCTCTGTCCCTTTCAGTGAGGGTGGAAAGATGGAGATGCTTGGGAAGTAGAGCTTTTCAGAGCCTTATTTGACTAGAGAAAGGCAGCCTACTTAATCGAAGATTCTGGGGCTCTCTTGGGTAGTGAAGGGAAGCAGAGGAGAGGGCAGGTGGCTGCTAACCTAGGGGGAAAGGAAGGGTTGAGTGGCAGTCTCAGTGATCAAGGACTCGATCTGGATAGACTGGTAGGTGGAAGAATGAGGATGGTCCAAGATTACAGAATTGCAGGATGAGGTTTCAGGTGGAGACTAGAAACCAAATGCAGTATGCTGCCATTGGAGAGAGCCATGGAAATGAGCAAGGGTGAAGGTCCCTGGGGTAAAGGAGTCACCACAAGGGTCATCCATGTGACCATTTGATCTTGTCACCCCAGAAAGTAACTGGACAGGAGACAGAGAGGGTGAGGAGTGAGAGGGAGTCCATGTTGGCAAGCAGGATTGGATCTACTCCTTTAAATCATATTCCTTTCCCAAGGGCGTGTCTTAGACCAAACTAGATTTACAGCACTATTTCCAACATACATCCAGAACTACTGCTGTCAGATGTTGAAAGTAGGAATGCTTCCCCCTAGTGTCCACTCTCGCCTGGGGCTTCTCAATAAGACCTAGTTGTTTAATGCTAAGGGCACCCCCTCTAAAATTTTGTATAGCATTTCTGGGAATTGGGTTTGCTTCAGCTATAAAAATGAATGTCAGAAGCACATATCTTTGAGATGATTGGATTGTGTTTAGACTAATAACTTCAACCTTCAAGATAGGTGACTGACTAGATCCCTGTTTATTTATCTGATCATCTGAAGGCTTTGAAGAAGATTGTCATCCTCATAAGAAGCACCATGTCTTTATTCCCTCACCTGGACTGTCCATCCCCTTCTCTCCCTGATAAAAACCATAGTGTCTTTCAAGACCCAGCTTGGATGTCACCTGGGTGATGCCGTCCCTGACTCCCACTGAGCGACCCATTTAGGCCTC
AAAAACAGTGACTGAGCAGTGGTTGAAAGTTCTGAAACAAAACTGTATGCATATGTTTTTTAGGTTTTCTTATGCATTTTTTAAAAGAATTGGCAGAATATCATCAAGCTAAAGAGAGTTGTAATATGGAAACTCAGACAAGTTCGACATTTAACAGAGATTCTCTGGGTAATTATAGCCTTCTTTCTTAATTTCAGTTCTGCTGTTTTCATTTTGAATGAAGGAAATTATCTGATTTACCATATTGTGTGATTGCTCCTTGAACTGGAGGGATGCAGCCGGCAGGCAACAAGGGAATTCATTTCTGGAATCATCTTGGGGGACCAGGAAGTGCTCTCCAGTGTCATTCCCTAGCCTCATGAATGCCAGGGCTACACTGGCCAAATCATGCAGGGATTCAAAGGCCCATATTCTTCCTTGTTTGTTGAGTTTGACTTCTCTTAACTGGGAGGTTCTTCCTCGTGTCTTGTCTAACTTTACAGCCACCCAGTTAGAAGATTATAAACTACTTGCTTTGCAAAGTACTAGAGAAGTCAGTGACTTATCACTTCATTTTATAGTTGAGGAAACCGAGGTCCTCAGAGGAAGAGCAACTTGGAAACACTCAGTCTGCATCAGAACTAATAGTGGAGTCCAAGTTCTCCCATCCATGATCTGGAGCTTTTTGTACTATCCAGCTGGTCTGCAGTACCATCCTGTCTGTCAGTTTCGTGCTCAGTAGAGATGGGAAATAGCTGTTTAAAACGATATGCTTAATGGATTTCTTGGCCCTTCCTTACTCTTAAATGGTAACTTGCAAGAAGATAAGTTCATAATTCATAAAATGTATTATATGACTATGCCTTTAAGTGTATTTTTAATTCAATTAGAAACATATTACTTGCTAATTATCAAGCAGTGCTGTTCAGTGGTGTGAGCCACATACATAATTTTAAATTTTCTAGTAGCCACGTTGAAAAAAGTAAAAAGAAACGGGTGAAATTTGTTTTAATAATATATTTAACCCAATACATGCAAAATATTATTTCAGCATATATTCAATATAAAAAATACTAAGATATTTCACATTTATTTTTTGCACTGTCTTTGAAATCTCATGTGTTTTTTACATTTAAAGCACATCTCAGTTGAGTCTGGTCACATTTGAAGTGTCAATGGCCCCATGTGGCTGGAGAGTCCTGTGTTGGACAGCATCTGGAAAATACAGAAAAGTAGATGGAAAAACATGTCTAAAGTCATCCCTACCAGAGATAAACACTATCGATGTTTTAATCTACTTCTGCCAGCCTTTTTCCCCTCTGTGCATACTTTTTGGGTGGGCGTTATACACGGTTGAGATTGTACTCTGGGTTCAGATTTGCACTTTGCTATGTGGTTGATTCTGATCCATAGTTGGTTTGAGGGCCATGGACTAAGGGAAGAGTCAGTAGACCTCACTTTAATCCTGGTTATGCTGTCATGTAGTCACTTATTAAGCTATATCAGCATTTGTTCTTTATGTGTAAAGGGGAGGGGTTGATATACGTGATCTTTGATTCTTTTAAAGTTATTGTTTTGAATATGTAAGTCAGCTTTAACCAGAGTCCAATAAAGAGCTCTCTGCCTTAGCACTTAGAGAGTAGGAAGAGACTCCAGTATTTTCTGACTTAAACTGTACTCTTGGCTTTCTTTTTCCTCTAACATTTCATGATGAACATTTTCAAACATACAGAAAAGTTGAAACAATTTTAGCGAACACTTGTATACCCACCACCTAGATGTCACTATTACACTTGTGTTATACTTGCTTCATCATTTTTATCTGTCCATCCATTCATCCACCTTCCTTTTTTTGTATTTCAAAGTAAGTTGCAGATAATCCCTACACTTTCCCCTAAGTATCCTCTTTACTTTTGAACCAGAGGTCTGGCGTCTTACGCACCTGACGATGTTTCTATGTCCTAATTTGATGTGTTATTTTTTAATAGCTGAGAAGCTTCAGCTTATTGATGATCAGTTTGCAGATGCTTACCCTCAGCGTATCAAGTTCGAATCTTTAGAAATAAAGCCAAATGAGTATAAGAGAGAAATAGAAGAGCAACTTCGGGCAGAAATGTGTCAAAAGGTAAGCTTTATCTTGTTACTGTAAACAAGAGTGATGTTTTTGTTTGTCTTCTAAAGTCTTAACCATAGGTATATGGGAAAATATCTAGAACTTTTAATAACGAATGGGATACTGTACTGTTGTGCAAATTTTTTTTTATTTCTGGTGACATTTGTTTATGCCTTTTGAGTGAATCCTACAAATAGAGTGAATGAGATAAAACTAACATGAAATAAATATATTTGGACAGAGCATTAATGTTAAACCTAGATGTAGAGAGAGAACTTGTTCCTGTTTTTATAGTATAATAGTTGGTATTTTTAATTTTTTGTGATCAATTTGCAGTTGAAGTTTTTTAAAGATACCGAGATAGCAAAAATTAAAATGGAAGCAAAAAAAAAGTATGAAAAGGAGTTAACCATGTTCCAGAATGATTTTGAAAAAGCTTGTCAAGCAAAATCTGAAGCTCTCGTTCTTCGGGAAAAGAGTACCCTTGAAAGAATTCACAAGCACCAAGAGGTGGTATTTACAAATATTTTATGGGTGGCTATTTCCTGCAGCTATTAGTAGGTTGGCTCGAGATCCAGCAACAGGATGGTACAGTTGATGGAACAAGGCCCCAGAAGAGCAATAGGGACTGGGGCCAAGAGTGCAAATAGAAGGATGGTCCTTGAAAAGGATACACAAATTTGCTTCCTCTGAGACTGATGGAAAGGCGAGAACTGTGGAGGTGAACAATCAAGTTGGGATTATGAGAAACACACCCTAAATAAGCTCCATCTCCTCAGGCAGATTAGAGGGTTAGATCTTGGGTTTTAGGAGCAGATTGGAGGTGCAGAGTAGTTCCTGTGGGTAAGGGAAGAACAGCCCTTTAAAGCAGAGAGGACTGATCACCTGTATTGAGGGCTCAGCTGTGGTTGGGGGAGCCTGGAATTGAGAGAGGTCAAACCAGGTGCTTGTAAGTGAGTTTTCTGTTCTAGTTCTGGGGAGGATTTGTAAGTATCTCTCTGTCCCTTTCAGTGAGGGTGGAAAGATGGAGATGCTTGGGAAGTAGAGCTTTTCAGAGCCTTATTTGACTAGAGAAAGGCAGCCTACTTAATCGAAGATTCTGGGGCTCTCTTGGGTAGTGAAGGGAAGCAGAGGAGAGGGCAGGTGGCTGCTAACCTAGGGGGAAAGGAAGGGTTGAGTGGCAGTCTCAGTGATCAAGGACTCGATCTGGATAGACTGGTAGGTGGAAGAATGAGGATGGTCCAAGATTACAGAATTGCAGGATGAGGTTTCAGGTGGAGACTAGAAACCAAATGCAGTATGCTGCCATTGGAGAGAGCCATGGAAATGAGCAAGGGTGAAGGTCCCTGGGGTAAAGGAGTCACCACAAGGGTCATCCATGTGACCATTTGATCTTGTCACCCCAGAAAGTAACTGGACAGGAGACAGAGAGGGTGAGGAGTGAGAGGGAGTCCATGTTGGCAAGCAGGATTGGATCTACTCCTTTAAATCATATTCCTTTCCCAAGGGCGTGTCTTAGACCAAACTAGATTTACAGCACTATTTCCAACATACATCCAGAACTACTGCTGTCAGATGTTGAAAGTAGGAATGCTTCCCCCTAGTGTCCACTCTCGCCTGGGGCTTCTCAATAAGACCTAGTTGTTTAATGCTAAGGGCACCCCCTCTAAAATTTTGTATAGCATTTCTGGGAATTGGGTTTGCTTCAGCTATAAAAATGAATGTCAGAAGCACATATCTTTGAGATGATTGGATTGTGTTTAGACTAATAACTTCAACCTTCAAGATAGGTGACTGACTAGATCCCTGTTTATTTATCTGATCATCTGAAGGCTTTGAAGAAGATTGTCATCCTCATAAGAAGCACCATGTCTTTATTCCCTCACCTGGACTGTCCATCCCCTTCTCTCCCTGATAAAAACCATAGTGTCTTTCAAGACCCAGCTTGGATGTCACCTGGGTGATGCCGTCCCTGACTCCCACTGAGCGACCCATTTAGGCCTC
Task1_train_29086
Assess the clinical impact of this variant on gene OFD1 (OFD1 centriole and centriolar satellite protein), found on Chromosome X. State whether it’s pathogenic or benign, and the disease if applicable.
Pathogenic; Orofaciodigital syndrome I
TTGGCCAGGCTGGTCTCGAACTCGTGACCTCAGGTGGTCCGCCTGACTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACTGTGCCCAGCCCCTTTTACTATCTTGTGGAGACTAATACTTCTTTTATGCATTAATACCATTACGTATGTAACAAATTATGGTTTGATGATATATCTACATAGACTTGTGTTAGATGAAGTGAAAACTACAAAATAGTAACTACAATATAGTAACAGACAGATCTTTGTCTTCAAGGAAGTTAAGAGCTGTGGGTATTAGGGCCCTGTGCTTTGAGCACATGGTATAACTCTGGTTAGCATGTATAGCAAGTGGAATTTCACCACATATATGACAGTTACAGCTTCACATCACCTGTTGGGTAACAGGGTTTATTTCTTACTTGCCCGCTACATCTGCTATTTGGATTGTGAAATAGTGGTCATTAGGTCTGACATACTGGCCATAAATATTAAATGGCTTTTGTATTCACTAGGAAAACATTATGGTGTTTAATTGGTGGGCTCTTTTTTCAGAAAAAGCTGTTCATTTGCAAGAGGAGCTCATAGCTATTAATTCAAAAAAGGAGGAACTCAATCAATCTGTAAATCGTGTGAAAGAACTTGAGGTAATTGTTAAGCATGTTGGTTTTTGAAATAGATTTTAAGCAATATATGAAATTTTAGTCATACATAATTTATCCTAAGTCATCCTGTTGAGATGTTTGGACTGCCATTTATATGGCTAAGAAGGTGTTAGCTGAAGTTAATTCAATAGTTCTTAATTTCAGTCAGTGTCACATAGGAAAGTGTAGATAGAGCTTTGGGTCCTGGAGTCCTGCCCACATCCTGTCTGTGTCTCTAACTGCTTGTGTGTCGCTAGGTAAGTTCTGTGACTGCAGGTTCCTGAGCTGTAAACTAGGATGTTTTCCACATTATAGGGTTGTTGAGGGAATTCAGTAAGCTAACTTATGTGCCTAGTTCATAGCAGGTGGCCATTACTATTAGTTTCTACATCAGCCTGTTATCTCCTTCCATCAGCAGCAGGTAAACAAAATTCCTGTCATTACATTGTTATCTTACAGATTAAAACAAAATGAGGTACATTTTTCACATATCATTGCTTCTTTACTTTTCTGTTCATTCGTGTGCTTGCTGTCTGAAGGATGAAGCTGGAACTTTAGGTACTTACAACATATTTTGTATATGAAATTTATTTTAGCAACTGTGACTTATGTGAGAACTTTGTAGGCTTTTTACTCAAATATGAGATATACTAAGAAAAGGGAAGCACTTCACAACATTTTACAGAATCTTTTTTCCTTTCTTTCCCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGAGTCTTGTTCTTTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGTGATCTTGGCTCACTGCAACCAACCTCCACCTCCCGGGTTCAAGTGATTCTCATGTCTCAGCTCCCAAGTAGCTGGGATTTCAGCCATGTGCCACCACACCCAGCTAATTGTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTGCCCAGGGTGGTCTCGAACTCCTGAGCTCAAGCAATCCTCTTGCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGCGATTACGGGCGTGAGCCACCATGCTCAGCCATTTTTATCTTACCTTTCATATTTAAAAAATATATATTGCTATGATGTGTGATTATTGTTGGGTTCTTGGTTGCCTCTGGAAAATGGGATGATAATCTTAGAAGGACTTGCTTCATGGGATGCGGCCTATAAAAGTTCTGCCCCAACTGTAGGGCGGAAGATAATTTTCGTTATTGTAGTTAGAGTCTTATTGTAGAGAATCAGACTTCTGTCTAGTGACCTTAATTAAATTGTGACACCATGCTTAAAGGAGCCTGCCAGCTTTTACTTTTGCAGTACTGTAAAGTCATTATTCAAATGTAAATTTTCCTTTTTGAATTTTAGCTTGAATTAGAGTCTGTCAAAGCCCAGTCTTTGGCAATAACAAAACAAAACCATATGCTGAATGAAAAGGTTAAAGAGATGAGTGATTATTCACTACTAAAAGAAGAGAAACTGGAGCTTCTGGCACAAAATAAATTACTTAAACAACAACTGGAAGAGAGTAGAAATGAAAACCTGCGTCTCCTAAACCGTATGTATTTTTCTTTTCTTCTGACTTGCGTGTTTTAGTAATTCGCATTAGGTCAGTATTATAAAACTATGCTTTGTACTTGTATAAGGTAGGGGGCTTACATTGGGAAGATTTATAAAATTAAGATTCTTGGATTAAACTCTGCAAACCTGCCTATAGGTGGTATCAAAGCTTCCCTTGCCCTCTGACTGCTGATTGGGTTTGGCCAGTGGGGACACCAGCCTCTACATACAGTGGCCCTAGGCTGGCCACTGTGCCTCATGGCCAAGTGAGGCCATAGTGCCTGCGATTACCTCTTCCAAGTGCTCTGCACCACCACCCTGTCTCTAGTGCTGAGAATTTCTCCCTCCTCTGATTCCCCAGGCCCAAGGAGCGCTAACAGTATGGCCCTGTTACTAGCCCACCCAGGGAACTCCACCATCCTTTGTGCATACCCTGAATAAGTCAACCTTTATTAAAGGGTTCTTAGATGACCTTGACCGTGAGAGCCATCTGCCTTCTGCCTGGATCCCAACTGCTGCTGTCAGATGCCCAGATCATATTGGATCCCAGGGCTGTCATCAACAGGTAGACCAGATAGAGAGCTCCTTCTGTGCACAGTAGAGGAGAGAAACAGGCTTTCAGGTTAATTTGAGAATTTGAAAGAGTTCTTTTACTTGGAGTAGGACTCCAAGGGTAATAAAGTTTGCATTAACATGCACTAAATTCTTTTGTTGTGAAATTTGAGAGTCAGGATTGCTCTGAGCTCATTTAATAGAATTATTATCATATTTATTGAGTCAGTACAAAGCAAAGAACACTTTAAAACCCCTTTAACTGTTTTTGTTAAGTTAAATAAGAAAACTTAAGGTTGGTAATGACTAGGATTTTTTTTTTTTTTTTACCTTCTTAGGCCTAGCTCAGCCGGCTCCTGAACTTGCAGTCTTTCAGAAAGAACTACGGAAAGCCGAAAAGGCTATAGTGGTTGAGCATGAGGAGTTCGAAAGCTGCAGGCAAGCTCTGCACAAACAACTGCAAGACGAAGTGAGTATTGCTCTTCTTCAGTTCTAGTGTGATACCAGTACACTTCATAGTTACGTAAACTTGGCACAAGTCACACTAGTGTAAATCAGATTTATTTTAACATCAAACATTACTCCCCCAAATATGCTAAAGGTATCCTTTCTCATCTGAGAAAATTCTGCAGTGATAACGTGACTTTATATTCGTAATAGTAATAAAATGGAGAAGAAAGCAAACTCACCTAAACATAAAATTTTCTGAGTGCCTGATGGTGCCCACTGTTATCTCTCGATTCTCACCCTGATAAGTATTACAAACATTCACTGTCTTCTGATTTCTGCCTGCATGCCCTAGAGTTCTTTGATATGACTGAAAAAGATGGTGAAGAACTTGTTTGTGTGTTCTGCTTGTGTTTTTTTTTAATAGGGACCCTGTTGTTTACTGTCATAAAGCTTCTTGGAATTGGCAGAACAAAAAGAGTACAAACATGATAAGAGAACTTTTCCTTTTGAAGCAAGCTGTGATTTGTTTTACATTGATTTCTTTTCCTATTCTGAATCTTTTCAGATTGAGCATTCTGCACAGCTGAAGGCCCAGATTCTAGGTTACAAAGCTTCTGTAAAGAGTTTAACTACTCAGGTTGCCGATTTAAAATTGCAACTGAAGCAAACTCAGACAGGTTAGAGACGTTTTAACCCATAAATATTTTTGTATGTATAAAGCTTCTGGTGTCTGTGAAAATGTAATGATCATAATTTATTGAATATTAATTATTGTTTTAGGGGAAAAGCCATAGAAATATGTGTCATCTTAGAAGTAAAACTCCCTATCCATTTTGGTAATACCATCTGGATCATCAGCAAAAGTATTTTGCTTCATAGGTGCCTCATGGCTTGGGAGAGTCTCATGCCCCAATAGGAAAGGCGTGGTGGTAACA
TTGGCCAGGCTGGTCTCGAACTCGTGACCTCAGGTGGTCCGCCTGACTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACTGTGCCCAGCCCCTTTTACTATCTTGTGGAGACTAATACTTCTTTTATGCATTAATACCATTACGTATGTAACAAATTATGGTTTGATGATATATCTACATAGACTTGTGTTAGATGAAGTGAAAACTACAAAATAGTAACTACAATATAGTAACAGACAGATCTTTGTCTTCAAGGAAGTTAAGAGCTGTGGGTATTAGGGCCCTGTGCTTTGAGCACATGGTATAACTCTGGTTAGCATGTATAGCAAGTGGAATTTCACCACATATATGACAGTTACAGCTTCACATCACCTGTTGGGTAACAGGGTTTATTTCTTACTTGCCCGCTACATCTGCTATTTGGATTGTGAAATAGTGGTCATTAGGTCTGACATACTGGCCATAAATATTAAATGGCTTTTGTATTCACTAGGAAAACATTATGGTGTTTAATTGGTGGGCTCTTTTTTCAGAAAAAGCTGTTCATTTGCAAGAGGAGCTCATAGCTATTAATTCAAAAAAGGAGGAACTCAATCAATCTGTAAATCGTGTGAAAGAACTTGAGGTAATTGTTAAGCATGTTGGTTTTTGAAATAGATTTTAAGCAATATATGAAATTTTAGTCATACATAATTTATCCTAAGTCATCCTGTTGAGATGTTTGGACTGCCATTTATATGGCTAAGAAGGTGTTAGCTGAAGTTAATTCAATAGTTCTTAATTTCAGTCAGTGTCACATAGGAAAGTGTAGATAGAGCTTTGGGTCCTGGAGTCCTGCCCACATCCTGTCTGTGTCTCTAACTGCTTGTGTGTCGCTAGGTAAGTTCTGTGACTGCAGGTTCCTGAGCTGTAAACTAGGATGTTTTCCACATTATAGGGTTGTTGAGGGAATTCAGTAAGCTAACTTATGTGCCTAGTTCATAGCAGGTGGCCATTACTATTAGTTTCTACATCAGCCTGTTATCTCCTTCCATCAGCAGCAGGTAAACAAAATTCCTGTCATTACATTGTTATCTTACAGATTAAAACAAAATGAGGTACATTTTTCACATATCATTGCTTCTTTACTTTTCTGTTCATTCGTGTGCTTGCTGTCTGAAGGATGAAGCTGGAACTTTAGGTACTTACAACATATTTTGTATATGAAATTTATTTTAGCAACTGTGACTTATGTGAGAACTTTGTAGGCTTTTTACTCAAATATGAGATATACTAAGAAAAGGGAAGCACTTCACAACATTTTACAGAATCTTTTTTCCTTTCTTTCCCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGAGTCTTGTTCTTTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGTGATCTTGGCTCACTGCAACCAACCTCCACCTCCCGGGTTCAAGTGATTCTCATGTCTCAGCTCCCAAGTAGCTGGGATTTCAGCCATGTGCCACCACACCCAGCTAATTGTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTGCCCAGGGTGGTCTCGAACTCCTGAGCTCAAGCAATCCTCTTGCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGCGATTACGGGCGTGAGCCACCATGCTCAGCCATTTTTATCTTACCTTTCATATTTAAAAAATATATATTGCTATGATGTGTGATTATTGTTGGGTTCTTGGTTGCCTCTGGAAAATGGGATGATAATCTTAGAAGGACTTGCTTCATGGGATGCGGCCTATAAAAGTTCTGCCCCAACTGTAGGGCGGAAGATAATTTTCGTTATTGTAGTTAGAGTCTTATTGTAGAGAATCAGACTTCTGTCTAGTGACCTTAATTAAATTGTGACACCATGCTTAAAGGAGCCTGCCAGCTTTTACTTTTGCAGTACTGTAAAGTCATTATTCAAATGTAAATTTTCCTTTTTGAATTTTAGCTTGAATTAGAGTCTGTCAAAGCCCAGTCTTTGGCAATAACAAAACAAAACCATATGCTGAATGAAAAGGTTAAAGAGATGCGTGATTATTCACTACTAAAAGAAGAGAAACTGGAGCTTCTGGCACAAAATAAATTACTTAAACAACAACTGGAAGAGAGTAGAAATGAAAACCTGCGTCTCCTAAACCGTATGTATTTTTCTTTTCTTCTGACTTGCGTGTTTTAGTAATTCGCATTAGGTCAGTATTATAAAACTATGCTTTGTACTTGTATAAGGTAGGGGGCTTACATTGGGAAGATTTATAAAATTAAGATTCTTGGATTAAACTCTGCAAACCTGCCTATAGGTGGTATCAAAGCTTCCCTTGCCCTCTGACTGCTGATTGGGTTTGGCCAGTGGGGACACCAGCCTCTACATACAGTGGCCCTAGGCTGGCCACTGTGCCTCATGGCCAAGTGAGGCCATAGTGCCTGCGATTACCTCTTCCAAGTGCTCTGCACCACCACCCTGTCTCTAGTGCTGAGAATTTCTCCCTCCTCTGATTCCCCAGGCCCAAGGAGCGCTAACAGTATGGCCCTGTTACTAGCCCACCCAGGGAACTCCACCATCCTTTGTGCATACCCTGAATAAGTCAACCTTTATTAAAGGGTTCTTAGATGACCTTGACCGTGAGAGCCATCTGCCTTCTGCCTGGATCCCAACTGCTGCTGTCAGATGCCCAGATCATATTGGATCCCAGGGCTGTCATCAACAGGTAGACCAGATAGAGAGCTCCTTCTGTGCACAGTAGAGGAGAGAAACAGGCTTTCAGGTTAATTTGAGAATTTGAAAGAGTTCTTTTACTTGGAGTAGGACTCCAAGGGTAATAAAGTTTGCATTAACATGCACTAAATTCTTTTGTTGTGAAATTTGAGAGTCAGGATTGCTCTGAGCTCATTTAATAGAATTATTATCATATTTATTGAGTCAGTACAAAGCAAAGAACACTTTAAAACCCCTTTAACTGTTTTTGTTAAGTTAAATAAGAAAACTTAAGGTTGGTAATGACTAGGATTTTTTTTTTTTTTTTACCTTCTTAGGCCTAGCTCAGCCGGCTCCTGAACTTGCAGTCTTTCAGAAAGAACTACGGAAAGCCGAAAAGGCTATAGTGGTTGAGCATGAGGAGTTCGAAAGCTGCAGGCAAGCTCTGCACAAACAACTGCAAGACGAAGTGAGTATTGCTCTTCTTCAGTTCTAGTGTGATACCAGTACACTTCATAGTTACGTAAACTTGGCACAAGTCACACTAGTGTAAATCAGATTTATTTTAACATCAAACATTACTCCCCCAAATATGCTAAAGGTATCCTTTCTCATCTGAGAAAATTCTGCAGTGATAACGTGACTTTATATTCGTAATAGTAATAAAATGGAGAAGAAAGCAAACTCACCTAAACATAAAATTTTCTGAGTGCCTGATGGTGCCCACTGTTATCTCTCGATTCTCACCCTGATAAGTATTACAAACATTCACTGTCTTCTGATTTCTGCCTGCATGCCCTAGAGTTCTTTGATATGACTGAAAAAGATGGTGAAGAACTTGTTTGTGTGTTCTGCTTGTGTTTTTTTTTAATAGGGACCCTGTTGTTTACTGTCATAAAGCTTCTTGGAATTGGCAGAACAAAAAGAGTACAAACATGATAAGAGAACTTTTCCTTTTGAAGCAAGCTGTGATTTGTTTTACATTGATTTCTTTTCCTATTCTGAATCTTTTCAGATTGAGCATTCTGCACAGCTGAAGGCCCAGATTCTAGGTTACAAAGCTTCTGTAAAGAGTTTAACTACTCAGGTTGCCGATTTAAAATTGCAACTGAAGCAAACTCAGACAGGTTAGAGACGTTTTAACCCATAAATATTTTTGTATGTATAAAGCTTCTGGTGTCTGTGAAAATGTAATGATCATAATTTATTGAATATTAATTATTGTTTTAGGGGAAAAGCCATAGAAATATGTGTCATCTTAGAAGTAAAACTCCCTATCCATTTTGGTAATACCATCTGGATCATCAGCAAAAGTATTTTGCTTCATAGGTGCCTCATGGCTTGGGAGAGTCTCATGCCCCAATAGGAAAGGCGTGGTGGTAACA
Task1_train_29087
This variant affects gene GLRA2 (glycine receptor alpha 2) located on Chromosome X. Evaluate its biological effect and specify any disease association.
Pathogenic; Intellectual developmental disorder, X-linked, syndromic, Pilorge type
CAGGTAGCTACATTTCTTATTTTTGACTTCTTAAGGAAGAATCAAGAATCTATTACAAGCCTGACTTTTTTTTTTTTTTAATGGAGTCTCCCTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCAATCTCCACTCACCGCAACCTGCGCCTCCTGGGTTCAAGCAATTCTCCCACTTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGTCTACAGGCATGCACCAGCACACCTGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGTGTTTCACCATGCTGGCCAGGCTGGTCTCGAACACCTGACCTCAGGTGATGCACCCACTTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACAGCACCTGGGCCAAGTCTGACATTTTTTAAACAAACATATAAGGTGACCTTGGTCTCTAAATTAGCAGTGCAATGGTAAAGCCTCAATTTATCATAAAGTAACTGCCCCCTATAACTTCAAACTCAAGGTTAGCTTTCCCATATTAAAGCTCGCACAGACTTGAGATTAGGCCTACTTTGGGCACTCTTCCCAAGAGCTACTGCCTCCAAAATGCTCTATGAACTTGATCATCAGGATGAATGTATTTGAAAATAAGTCATGGGAATTTGTATAGTTTAGTAAATAGGTAAAAAAGAAAAACAAAAACAAAAACCGTATTGAAGCTTTTTTCCATACACCCTAATCTTTACAACTTAATTATTTTTTTCCCTTTTGATCCTGGGGGAATTCACCCAAACTTGCCATCCTGAAATGGTCTCCAGAGTAGAGTGACTCCCAGTAGAGTGACCAACTATCCCAATTTGCCTAAACTGAGGAAGTTCCCTGGATGTGAGAGTTTTGGGGCCAAAATTGGGAAGTTCTCAGGCAAACCAGGACAAGTTAGTCACCATTAGAGTAACGTAAACAATGACCAAAAATCCAGTTGCCAAATATGTGGAGATGGAGCAAGTAAGGGTAAAAAATGTAAAGGAAAGAGAGTAATAATGAATTAGTATATATCACACTTGTGGTCACACGTAGCAATAGTGGATAACTACTAGCTCTGAAACCACAGACTGGCTTGGTTAGGGAATACTGTTGAAGCCTCAATCGGAGTCCAGATTATCAAGTGAAGTAGTACTTTCAATGAACCTAAGGTCTTTGAGTAGAAGTCCCCAGAAGAGCAGTCACTGCCCCCAAGCTATTCATTAACAGAAGAAAATTCCCAGACCAAATGGGAATGCCAGGGGTGTACCTAAGTCTCCCACAGTGTTCTGATTGAGAACGTGAAACATCTCTGGATAAAGCATCAAGTTGGCTAGTGTAGATACAACACATTCAGACAAAATGATAAGAATTTCAAAAGTAAGTAGCTGCAAGGAAAATATTTTGTCAACATGAAAGATCTTAATGTTTACGTTGATAAATTTTAAAATATTGCCCCATCATGTCATAGTTTTATAAGATTTTCACTACTCAAATTACGCAGTGGGTTTCCTTCTGCCCAGAGCATCTCAGCAGAAAGGGATCAGAGATCATGTGATTTCTGATTTGGAAAATAAATCAGTTTTATTTGACAATCTGCCATGACAGACTGATTTCTGTGTTCATTGTTTACCTTTTTCTGTAGCAAAATCAGCTTTAGTATTATTTCATCCCAAAATGAATAATTTAAACACTAAAAAATTCAACCAAGTCAACCCGTTTTATTGGTGTTCTGGTTTGGTTGAATCTTCCTTTTTCTTTCTCCCTTTTGTCCCCTCTCCTAATAGAACTAAATGGTTTATTTTGACCAAGGTATACACAGTTTGGTTTACTCGGACACCAAAGCTGTATCAAATCAGGGAGAAGAATGAGAGAGAAATGCAAATAGAACTCCTGTGCCAGGGTAATCAGTAACACTTGTCCACGGCATTTCTGTAGGACTACCGAGTGAATATTTTTCTGAGACAACAGTGGAATGATTCACGGCTGGCGTACAGTGAGTACCCAGATGACTCCCTGGACTTGGACCCATCCATGCTAGACTCCATTTGGAAACCAGATTTGTTCTTTGCCAATGAGAAGGGTGCCAACTTCCACGATGTCACCACTGACAACAAATTGCTACGGATTTCGAAAAATGGCAAAGTGCTCTACAGTATCAGGTAAGCCTCCATTGGCTGCACATGTTCGCATCTCCATTTCTCCACTAATGTAGAGCTGCCTGATTCTGCAGGGTAGGATGTATATGAATATTTGACTTTTGTGGTTTCTTGTTTATCATTTGAATCTTAAAGTTGGTGGAGAGTGTCAGAAGTCCCTTTGGTCTCATAAATGTGATTCTCCATAACAAGAATGTATTTGGTAGGATGGTACATGGTTAATGGTATTGTGTAATCACCTGCACAAATGTGTTCCTGATTGCTTCAGTAAAGGAAGTACAGGCTATTCCGTTCAATTGCCATTAAGCATAATATACAAAATCTCATTTCAATAATTCTGCCATTCTGTAACATTCAAGCATGCACACACACACACACACACACACACACACACACACACACAAATTCAATAGCTCAGCATAGTCATTAACAACATACTTATAGCTGGATACATGGAAACCTGGTTCCAATGTCAGCTTTGCTTCTAAGTAAACACGTGACCTTGATCTCTTAACTTTTCTTGGACTTGGGCCTGGGACAGACAATTGCTGAGATCCATTTTTGCTTTTATATTCAAATATGATCTTCTCCAGAAGTGTTATCACTCTAGGCTCAAAATAATCTCCCCCTTTTCTGAACTCATATAGCAGTTTCTTTTTTTTTTTCCATATTTTTTTATTATACTTTAAGTTTTAGGGTACATGTGCACAACGTGCAGGTTAGTTACATATGTATACATGTGCCATGCTGGTGCACTGCACCCACTAACTCGTCATCTAGTATTAGGTATATCTCCCAATGCTATCCCTCCCCCTCCCCACCCCCACAACAGTCCCCAGAGTGTGATGTTCCCCTTCCTGTGTCCATGTGTTCTCGTTGTTTAATTCCCACCTATGAGTGAGAATATGCGGTGTTTGGTTTTTTCTTCTTGCGATAGTTTACTGAGAATGATGATTTCCAATTTCATCCATGTCCCTACAGAGGACGTGAACTCATCATTTTTTATGGCTGCATAGTATTCCATGGTGTATATGTGCCACATTTTCTTAATCCAGTCTATCATTGTTGGACATTTGGGTTGGTTCCAAGTCTTTGCTATCTAATAGCAGTTTATCTGTGACTCTGTAAGGCTCTTATTTTTTCCTGCCTTATTATTTTGGTTATTGCTGTTCATGAGTATAGCATAAAAACATGGATTTCTGGAATTAGACAAATCTAGAATCAAATCGAAGCTTTGCCACTTACTAAGTTATGTAATCTATGACCCTCAGTTACCTTAATTTTAAAACGGGAAACTCCATGTTTATCTCTGTATATTCTTGTGTGAATGAGTAATGTAGTGGTCAGCAAATATTTTCTGTAAAGGGCCAGATATTATCTTAAATGTTGCAGACCAGATTGCCTCTGTTGCAACTACTCAACTCTATCATTATAGCTCAAAAGCAGCCATAGGTAATATGCAAACAATTGGACACGGCTGTGTCTCAATAAAATATTATTTACAAAAATAGATGGTGGACTGGATTTGGCCCTTTGGCTGTAGTTTGCCAACCCTTGATATAAGATATATTAAAAATACTTGCTGCAGTGCCTGACACAGAGTAAATGTTTGATAAATAAAATAATGGCTATCTGTATTTTAAAATCAGTTCTTTTTTTTTAATGCTCAACATCTCTAATCATTAGAAAAATGCAAATAAAAACCACAATGAGACACCATCTCACACCAGTCAGAATGGCTATTATTAAAAAGTCAAAAAATAACACATGCTGGTGAGGTCACAGAGAAAACGGAACACTTATACACTGCTGGTGGGAATGTAAATTAGTTCAGCCATTGTGGAAAGCAGTTTGGCAATTTCTCAAACAAAGCAGAATTACCATTTGAACAGGCAATCCCATTATTGGATATATACCCAAAGGAATATAAATCATTCTACCATAAAGACACATGCACGTGTAT
CAGGTAGCTACATTTCTTATTTTTGACTTCTTAAGGAAGAATCAAGAATCTATTACAAGCCTGACTTTTTTTTTTTTTTAATGGAGTCTCCCTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCAATCTCCACTCACCGCAACCTGCGCCTCCTGGGTTCAAGCAATTCTCCCACTTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGTCTACAGGCATGCACCAGCACACCTGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGTGTTTCACCATGCTGGCCAGGCTGGTCTCGAACACCTGACCTCAGGTGATGCACCCACTTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACAGCACCTGGGCCAAGTCTGACATTTTTTAAACAAACATATAAGGTGACCTTGGTCTCTAAATTAGCAGTGCAATGGTAAAGCCTCAATTTATCATAAAGTAACTGCCCCCTATAACTTCAAACTCAAGGTTAGCTTTCCCATATTAAAGCTCGCACAGACTTGAGATTAGGCCTACTTTGGGCACTCTTCCCAAGAGCTACTGCCTCCAAAATGCTCTATGAACTTGATCATCAGGATGAATGTATTTGAAAATAAGTCATGGGAATTTGTATAGTTTAGTAAATAGGTAAAAAAGAAAAACAAAAACAAAAACCGTATTGAAGCTTTTTTCCATACACCCTAATCTTTACAACTTAATTATTTTTTTCCCTTTTGATCCTGGGGGAATTCACCCAAACTTGCCATCCTGAAATGGTCTCCAGAGTAGAGTGACTCCCAGTAGAGTGACCAACTATCCCAATTTGCCTAAACTGAGGAAGTTCCCTGGATGTGAGAGTTTTGGGGCCAAAATTGGGAAGTTCTCAGGCAAACCAGGACAAGTTAGTCACCATTAGAGTAACGTAAACAATGACCAAAAATCCAGTTGCCAAATATGTGGAGATGGAGCAAGTAAGGGTAAAAAATGTAAAGGAAAGAGAGTAATAATGAATTAGTATATATCACACTTGTGGTCACACGTAGCAATAGTGGATAACTACTAGCTCTGAAACCACAGACTGGCTTGGTTAGGGAATACTGTTGAAGCCTCAATCGGAGTCCAGATTATCAAGTGAAGTAGTACTTTCAATGAACCTAAGGTCTTTGAGTAGAAGTCCCCAGAAGAGCAGTCACTGCCCCCAAGCTATTCATTAACAGAAGAAAATTCCCAGACCAAATGGGAATGCCAGGGGTGTACCTAAGTCTCCCACAGTGTTCTGATTGAGAACGTGAAACATCTCTGGATAAAGCATCAAGTTGGCTAGTGTAGATACAACACATTCAGACAAAATGATAAGAATTTCAAAAGTAAGTAGCTGCAAGGAAAATATTTTGTCAACATGAAAGATCTTAATGTTTACGTTGATAAATTTTAAAATATTGCCCCATCATGTCATAGTTTTATAAGATTTTCACTACTCAAATTACGCAGTGGGTTTCCTTCTGCCCAGAGCATCTCAGCAGAAAGGGATCAGAGATCATGTGATTTCTGATTTGGAAAATAAATCAGTTTTATTTGACAATCTGCCATGACAGACTGATTTCTGTGTTCATTGTTTACCTTTTTCTGTAGCAAAATCAGCTTTAGTATTATTTCATCCCAAAATGAATAATTTAAACACTAAAAAATTCAACCAAGTCAACCCGTTTTATTGGTGTTCTGGTTTGGTTGAATCTTCCTTTTTCTTTCTCCCTTTTGTCCCCTCTCCTAATAGAACTAAATGGTTTATTTTGACCAAGGTATACACAGTTTGGTTTACTCGGACACCAAAGCTGTATCAAATCAGGGAGAAGAATGAGAGAGAAATGCAAATAGAACTCCTGTGCCAGGGTAATCAGTAACACTTGTCCACGGCATTTCTGTAGGACTACCGAGTGAATATTTTTCTGAGACAACAGTGGAATGATTCACGGCTGGCGTACAGTGAGTACCCAGATGACTCCCTGGACTTGGACCCATCCATGCTAGACTCCATTTGGAAACCAGATTTGTTCTTTGCCAGTGAGAAGGGTGCCAACTTCCACGATGTCACCACTGACAACAAATTGCTACGGATTTCGAAAAATGGCAAAGTGCTCTACAGTATCAGGTAAGCCTCCATTGGCTGCACATGTTCGCATCTCCATTTCTCCACTAATGTAGAGCTGCCTGATTCTGCAGGGTAGGATGTATATGAATATTTGACTTTTGTGGTTTCTTGTTTATCATTTGAATCTTAAAGTTGGTGGAGAGTGTCAGAAGTCCCTTTGGTCTCATAAATGTGATTCTCCATAACAAGAATGTATTTGGTAGGATGGTACATGGTTAATGGTATTGTGTAATCACCTGCACAAATGTGTTCCTGATTGCTTCAGTAAAGGAAGTACAGGCTATTCCGTTCAATTGCCATTAAGCATAATATACAAAATCTCATTTCAATAATTCTGCCATTCTGTAACATTCAAGCATGCACACACACACACACACACACACACACACACACACACACAAATTCAATAGCTCAGCATAGTCATTAACAACATACTTATAGCTGGATACATGGAAACCTGGTTCCAATGTCAGCTTTGCTTCTAAGTAAACACGTGACCTTGATCTCTTAACTTTTCTTGGACTTGGGCCTGGGACAGACAATTGCTGAGATCCATTTTTGCTTTTATATTCAAATATGATCTTCTCCAGAAGTGTTATCACTCTAGGCTCAAAATAATCTCCCCCTTTTCTGAACTCATATAGCAGTTTCTTTTTTTTTTTCCATATTTTTTTATTATACTTTAAGTTTTAGGGTACATGTGCACAACGTGCAGGTTAGTTACATATGTATACATGTGCCATGCTGGTGCACTGCACCCACTAACTCGTCATCTAGTATTAGGTATATCTCCCAATGCTATCCCTCCCCCTCCCCACCCCCACAACAGTCCCCAGAGTGTGATGTTCCCCTTCCTGTGTCCATGTGTTCTCGTTGTTTAATTCCCACCTATGAGTGAGAATATGCGGTGTTTGGTTTTTTCTTCTTGCGATAGTTTACTGAGAATGATGATTTCCAATTTCATCCATGTCCCTACAGAGGACGTGAACTCATCATTTTTTATGGCTGCATAGTATTCCATGGTGTATATGTGCCACATTTTCTTAATCCAGTCTATCATTGTTGGACATTTGGGTTGGTTCCAAGTCTTTGCTATCTAATAGCAGTTTATCTGTGACTCTGTAAGGCTCTTATTTTTTCCTGCCTTATTATTTTGGTTATTGCTGTTCATGAGTATAGCATAAAAACATGGATTTCTGGAATTAGACAAATCTAGAATCAAATCGAAGCTTTGCCACTTACTAAGTTATGTAATCTATGACCCTCAGTTACCTTAATTTTAAAACGGGAAACTCCATGTTTATCTCTGTATATTCTTGTGTGAATGAGTAATGTAGTGGTCAGCAAATATTTTCTGTAAAGGGCCAGATATTATCTTAAATGTTGCAGACCAGATTGCCTCTGTTGCAACTACTCAACTCTATCATTATAGCTCAAAAGCAGCCATAGGTAATATGCAAACAATTGGACACGGCTGTGTCTCAATAAAATATTATTTACAAAAATAGATGGTGGACTGGATTTGGCCCTTTGGCTGTAGTTTGCCAACCCTTGATATAAGATATATTAAAAATACTTGCTGCAGTGCCTGACACAGAGTAAATGTTTGATAAATAAAATAATGGCTATCTGTATTTTAAAATCAGTTCTTTTTTTTTAATGCTCAACATCTCTAATCATTAGAAAAATGCAAATAAAAACCACAATGAGACACCATCTCACACCAGTCAGAATGGCTATTATTAAAAAGTCAAAAAATAACACATGCTGGTGAGGTCACAGAGAAAACGGAACACTTATACACTGCTGGTGGGAATGTAAATTAGTTCAGCCATTGTGGAAAGCAGTTTGGCAATTTCTCAAACAAAGCAGAATTACCATTTGAACAGGCAATCCCATTATTGGATATATACCCAAAGGAATATAAATCATTCTACCATAAAGACACATGCACGTGTAT
Task1_train_29088
A mutation in GLRA2 (glycine receptor alpha 2), located on Chromosome X, is being studied. Determine whether it’s pathogenic or benign, and specify the linked disease.
Pathogenic; Intellectual developmental disorder, X-linked, syndromic, Pilorge type
ATTACAAGCCTGACTTTTTTTTTTTTTTAATGGAGTCTCCCTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCAATCTCCACTCACCGCAACCTGCGCCTCCTGGGTTCAAGCAATTCTCCCACTTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGTCTACAGGCATGCACCAGCACACCTGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGTGTTTCACCATGCTGGCCAGGCTGGTCTCGAACACCTGACCTCAGGTGATGCACCCACTTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACAGCACCTGGGCCAAGTCTGACATTTTTTAAACAAACATATAAGGTGACCTTGGTCTCTAAATTAGCAGTGCAATGGTAAAGCCTCAATTTATCATAAAGTAACTGCCCCCTATAACTTCAAACTCAAGGTTAGCTTTCCCATATTAAAGCTCGCACAGACTTGAGATTAGGCCTACTTTGGGCACTCTTCCCAAGAGCTACTGCCTCCAAAATGCTCTATGAACTTGATCATCAGGATGAATGTATTTGAAAATAAGTCATGGGAATTTGTATAGTTTAGTAAATAGGTAAAAAAGAAAAACAAAAACAAAAACCGTATTGAAGCTTTTTTCCATACACCCTAATCTTTACAACTTAATTATTTTTTTCCCTTTTGATCCTGGGGGAATTCACCCAAACTTGCCATCCTGAAATGGTCTCCAGAGTAGAGTGACTCCCAGTAGAGTGACCAACTATCCCAATTTGCCTAAACTGAGGAAGTTCCCTGGATGTGAGAGTTTTGGGGCCAAAATTGGGAAGTTCTCAGGCAAACCAGGACAAGTTAGTCACCATTAGAGTAACGTAAACAATGACCAAAAATCCAGTTGCCAAATATGTGGAGATGGAGCAAGTAAGGGTAAAAAATGTAAAGGAAAGAGAGTAATAATGAATTAGTATATATCACACTTGTGGTCACACGTAGCAATAGTGGATAACTACTAGCTCTGAAACCACAGACTGGCTTGGTTAGGGAATACTGTTGAAGCCTCAATCGGAGTCCAGATTATCAAGTGAAGTAGTACTTTCAATGAACCTAAGGTCTTTGAGTAGAAGTCCCCAGAAGAGCAGTCACTGCCCCCAAGCTATTCATTAACAGAAGAAAATTCCCAGACCAAATGGGAATGCCAGGGGTGTACCTAAGTCTCCCACAGTGTTCTGATTGAGAACGTGAAACATCTCTGGATAAAGCATCAAGTTGGCTAGTGTAGATACAACACATTCAGACAAAATGATAAGAATTTCAAAAGTAAGTAGCTGCAAGGAAAATATTTTGTCAACATGAAAGATCTTAATGTTTACGTTGATAAATTTTAAAATATTGCCCCATCATGTCATAGTTTTATAAGATTTTCACTACTCAAATTACGCAGTGGGTTTCCTTCTGCCCAGAGCATCTCAGCAGAAAGGGATCAGAGATCATGTGATTTCTGATTTGGAAAATAAATCAGTTTTATTTGACAATCTGCCATGACAGACTGATTTCTGTGTTCATTGTTTACCTTTTTCTGTAGCAAAATCAGCTTTAGTATTATTTCATCCCAAAATGAATAATTTAAACACTAAAAAATTCAACCAAGTCAACCCGTTTTATTGGTGTTCTGGTTTGGTTGAATCTTCCTTTTTCTTTCTCCCTTTTGTCCCCTCTCCTAATAGAACTAAATGGTTTATTTTGACCAAGGTATACACAGTTTGGTTTACTCGGACACCAAAGCTGTATCAAATCAGGGAGAAGAATGAGAGAGAAATGCAAATAGAACTCCTGTGCCAGGGTAATCAGTAACACTTGTCCACGGCATTTCTGTAGGACTACCGAGTGAATATTTTTCTGAGACAACAGTGGAATGATTCACGGCTGGCGTACAGTGAGTACCCAGATGACTCCCTGGACTTGGACCCATCCATGCTAGACTCCATTTGGAAACCAGATTTGTTCTTTGCCAATGAGAAGGGTGCCAACTTCCACGATGTCACCACTGACAACAAATTGCTACGGATTTCGAAAAATGGCAAAGTGCTCTACAGTATCAGGTAAGCCTCCATTGGCTGCACATGTTCGCATCTCCATTTCTCCACTAATGTAGAGCTGCCTGATTCTGCAGGGTAGGATGTATATGAATATTTGACTTTTGTGGTTTCTTGTTTATCATTTGAATCTTAAAGTTGGTGGAGAGTGTCAGAAGTCCCTTTGGTCTCATAAATGTGATTCTCCATAACAAGAATGTATTTGGTAGGATGGTACATGGTTAATGGTATTGTGTAATCACCTGCACAAATGTGTTCCTGATTGCTTCAGTAAAGGAAGTACAGGCTATTCCGTTCAATTGCCATTAAGCATAATATACAAAATCTCATTTCAATAATTCTGCCATTCTGTAACATTCAAGCATGCACACACACACACACACACACACACACACACACACACACAAATTCAATAGCTCAGCATAGTCATTAACAACATACTTATAGCTGGATACATGGAAACCTGGTTCCAATGTCAGCTTTGCTTCTAAGTAAACACGTGACCTTGATCTCTTAACTTTTCTTGGACTTGGGCCTGGGACAGACAATTGCTGAGATCCATTTTTGCTTTTATATTCAAATATGATCTTCTCCAGAAGTGTTATCACTCTAGGCTCAAAATAATCTCCCCCTTTTCTGAACTCATATAGCAGTTTCTTTTTTTTTTTCCATATTTTTTTATTATACTTTAAGTTTTAGGGTACATGTGCACAACGTGCAGGTTAGTTACATATGTATACATGTGCCATGCTGGTGCACTGCACCCACTAACTCGTCATCTAGTATTAGGTATATCTCCCAATGCTATCCCTCCCCCTCCCCACCCCCACAACAGTCCCCAGAGTGTGATGTTCCCCTTCCTGTGTCCATGTGTTCTCGTTGTTTAATTCCCACCTATGAGTGAGAATATGCGGTGTTTGGTTTTTTCTTCTTGCGATAGTTTACTGAGAATGATGATTTCCAATTTCATCCATGTCCCTACAGAGGACGTGAACTCATCATTTTTTATGGCTGCATAGTATTCCATGGTGTATATGTGCCACATTTTCTTAATCCAGTCTATCATTGTTGGACATTTGGGTTGGTTCCAAGTCTTTGCTATCTAATAGCAGTTTATCTGTGACTCTGTAAGGCTCTTATTTTTTCCTGCCTTATTATTTTGGTTATTGCTGTTCATGAGTATAGCATAAAAACATGGATTTCTGGAATTAGACAAATCTAGAATCAAATCGAAGCTTTGCCACTTACTAAGTTATGTAATCTATGACCCTCAGTTACCTTAATTTTAAAACGGGAAACTCCATGTTTATCTCTGTATATTCTTGTGTGAATGAGTAATGTAGTGGTCAGCAAATATTTTCTGTAAAGGGCCAGATATTATCTTAAATGTTGCAGACCAGATTGCCTCTGTTGCAACTACTCAACTCTATCATTATAGCTCAAAAGCAGCCATAGGTAATATGCAAACAATTGGACACGGCTGTGTCTCAATAAAATATTATTTACAAAAATAGATGGTGGACTGGATTTGGCCCTTTGGCTGTAGTTTGCCAACCCTTGATATAAGATATATTAAAAATACTTGCTGCAGTGCCTGACACAGAGTAAATGTTTGATAAATAAAATAATGGCTATCTGTATTTTAAAATCAGTTCTTTTTTTTTAATGCTCAACATCTCTAATCATTAGAAAAATGCAAATAAAAACCACAATGAGACACCATCTCACACCAGTCAGAATGGCTATTATTAAAAAGTCAAAAAATAACACATGCTGGTGAGGTCACAGAGAAAACGGAACACTTATACACTGCTGGTGGGAATGTAAATTAGTTCAGCCATTGTGGAAAGCAGTTTGGCAATTTCTCAAACAAAGCAGAATTACCATTTGAACAGGCAATCCCATTATTGGATATATACCCAAAGGAATATAAATCATTCTACCATAAAGACACATGCACGTGTATGTATGCTCATTGCAGCACTATTCACAATAGCAAAGACACAGAATCAACCTA
ATTACAAGCCTGACTTTTTTTTTTTTTTAATGGAGTCTCCCTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCAATCTCCACTCACCGCAACCTGCGCCTCCTGGGTTCAAGCAATTCTCCCACTTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGTCTACAGGCATGCACCAGCACACCTGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGTGTTTCACCATGCTGGCCAGGCTGGTCTCGAACACCTGACCTCAGGTGATGCACCCACTTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACAGCACCTGGGCCAAGTCTGACATTTTTTAAACAAACATATAAGGTGACCTTGGTCTCTAAATTAGCAGTGCAATGGTAAAGCCTCAATTTATCATAAAGTAACTGCCCCCTATAACTTCAAACTCAAGGTTAGCTTTCCCATATTAAAGCTCGCACAGACTTGAGATTAGGCCTACTTTGGGCACTCTTCCCAAGAGCTACTGCCTCCAAAATGCTCTATGAACTTGATCATCAGGATGAATGTATTTGAAAATAAGTCATGGGAATTTGTATAGTTTAGTAAATAGGTAAAAAAGAAAAACAAAAACAAAAACCGTATTGAAGCTTTTTTCCATACACCCTAATCTTTACAACTTAATTATTTTTTTCCCTTTTGATCCTGGGGGAATTCACCCAAACTTGCCATCCTGAAATGGTCTCCAGAGTAGAGTGACTCCCAGTAGAGTGACCAACTATCCCAATTTGCCTAAACTGAGGAAGTTCCCTGGATGTGAGAGTTTTGGGGCCAAAATTGGGAAGTTCTCAGGCAAACCAGGACAAGTTAGTCACCATTAGAGTAACGTAAACAATGACCAAAAATCCAGTTGCCAAATATGTGGAGATGGAGCAAGTAAGGGTAAAAAATGTAAAGGAAAGAGAGTAATAATGAATTAGTATATATCACACTTGTGGTCACACGTAGCAATAGTGGATAACTACTAGCTCTGAAACCACAGACTGGCTTGGTTAGGGAATACTGTTGAAGCCTCAATCGGAGTCCAGATTATCAAGTGAAGTAGTACTTTCAATGAACCTAAGGTCTTTGAGTAGAAGTCCCCAGAAGAGCAGTCACTGCCCCCAAGCTATTCATTAACAGAAGAAAATTCCCAGACCAAATGGGAATGCCAGGGGTGTACCTAAGTCTCCCACAGTGTTCTGATTGAGAACGTGAAACATCTCTGGATAAAGCATCAAGTTGGCTAGTGTAGATACAACACATTCAGACAAAATGATAAGAATTTCAAAAGTAAGTAGCTGCAAGGAAAATATTTTGTCAACATGAAAGATCTTAATGTTTACGTTGATAAATTTTAAAATATTGCCCCATCATGTCATAGTTTTATAAGATTTTCACTACTCAAATTACGCAGTGGGTTTCCTTCTGCCCAGAGCATCTCAGCAGAAAGGGATCAGAGATCATGTGATTTCTGATTTGGAAAATAAATCAGTTTTATTTGACAATCTGCCATGACAGACTGATTTCTGTGTTCATTGTTTACCTTTTTCTGTAGCAAAATCAGCTTTAGTATTATTTCATCCCAAAATGAATAATTTAAACACTAAAAAATTCAACCAAGTCAACCCGTTTTATTGGTGTTCTGGTTTGGTTGAATCTTCCTTTTTCTTTCTCCCTTTTGTCCCCTCTCCTAATAGAACTAAATGGTTTATTTTGACCAAGGTATACACAGTTTGGTTTACTCGGACACCAAAGCTGTATCAAATCAGGGAGAAGAATGAGAGAGAAATGCAAATAGAACTCCTGTGCCAGGGTAATCAGTAACACTTGTCCACGGCATTTCTGTAGGACTACCGAGTGAATATTTTTCTGAGACAACAGTGGAATGATTCACGGCTGGCGTACAGTGAGTACCCAGATGACTCCCTGGACTTGGACCCATCCATGCTAGACTCCATTTGGAAACCAGATTTGTTCTTTGCCAATGAGAAGGGTGCCAACTTCCACGATGTCACCACTGACAACAAATTGCTACAGATTTCGAAAAATGGCAAAGTGCTCTACAGTATCAGGTAAGCCTCCATTGGCTGCACATGTTCGCATCTCCATTTCTCCACTAATGTAGAGCTGCCTGATTCTGCAGGGTAGGATGTATATGAATATTTGACTTTTGTGGTTTCTTGTTTATCATTTGAATCTTAAAGTTGGTGGAGAGTGTCAGAAGTCCCTTTGGTCTCATAAATGTGATTCTCCATAACAAGAATGTATTTGGTAGGATGGTACATGGTTAATGGTATTGTGTAATCACCTGCACAAATGTGTTCCTGATTGCTTCAGTAAAGGAAGTACAGGCTATTCCGTTCAATTGCCATTAAGCATAATATACAAAATCTCATTTCAATAATTCTGCCATTCTGTAACATTCAAGCATGCACACACACACACACACACACACACACACACACACACACAAATTCAATAGCTCAGCATAGTCATTAACAACATACTTATAGCTGGATACATGGAAACCTGGTTCCAATGTCAGCTTTGCTTCTAAGTAAACACGTGACCTTGATCTCTTAACTTTTCTTGGACTTGGGCCTGGGACAGACAATTGCTGAGATCCATTTTTGCTTTTATATTCAAATATGATCTTCTCCAGAAGTGTTATCACTCTAGGCTCAAAATAATCTCCCCCTTTTCTGAACTCATATAGCAGTTTCTTTTTTTTTTTCCATATTTTTTTATTATACTTTAAGTTTTAGGGTACATGTGCACAACGTGCAGGTTAGTTACATATGTATACATGTGCCATGCTGGTGCACTGCACCCACTAACTCGTCATCTAGTATTAGGTATATCTCCCAATGCTATCCCTCCCCCTCCCCACCCCCACAACAGTCCCCAGAGTGTGATGTTCCCCTTCCTGTGTCCATGTGTTCTCGTTGTTTAATTCCCACCTATGAGTGAGAATATGCGGTGTTTGGTTTTTTCTTCTTGCGATAGTTTACTGAGAATGATGATTTCCAATTTCATCCATGTCCCTACAGAGGACGTGAACTCATCATTTTTTATGGCTGCATAGTATTCCATGGTGTATATGTGCCACATTTTCTTAATCCAGTCTATCATTGTTGGACATTTGGGTTGGTTCCAAGTCTTTGCTATCTAATAGCAGTTTATCTGTGACTCTGTAAGGCTCTTATTTTTTCCTGCCTTATTATTTTGGTTATTGCTGTTCATGAGTATAGCATAAAAACATGGATTTCTGGAATTAGACAAATCTAGAATCAAATCGAAGCTTTGCCACTTACTAAGTTATGTAATCTATGACCCTCAGTTACCTTAATTTTAAAACGGGAAACTCCATGTTTATCTCTGTATATTCTTGTGTGAATGAGTAATGTAGTGGTCAGCAAATATTTTCTGTAAAGGGCCAGATATTATCTTAAATGTTGCAGACCAGATTGCCTCTGTTGCAACTACTCAACTCTATCATTATAGCTCAAAAGCAGCCATAGGTAATATGCAAACAATTGGACACGGCTGTGTCTCAATAAAATATTATTTACAAAAATAGATGGTGGACTGGATTTGGCCCTTTGGCTGTAGTTTGCCAACCCTTGATATAAGATATATTAAAAATACTTGCTGCAGTGCCTGACACAGAGTAAATGTTTGATAAATAAAATAATGGCTATCTGTATTTTAAAATCAGTTCTTTTTTTTTAATGCTCAACATCTCTAATCATTAGAAAAATGCAAATAAAAACCACAATGAGACACCATCTCACACCAGTCAGAATGGCTATTATTAAAAAGTCAAAAAATAACACATGCTGGTGAGGTCACAGAGAAAACGGAACACTTATACACTGCTGGTGGGAATGTAAATTAGTTCAGCCATTGTGGAAAGCAGTTTGGCAATTTCTCAAACAAAGCAGAATTACCATTTGAACAGGCAATCCCATTATTGGATATATACCCAAAGGAATATAAATCATTCTACCATAAAGACACATGCACGTGTATGTATGCTCATTGCAGCACTATTCACAATAGCAAAGACACAGAATCAACCTA
Task1_train_29089
This mutation is located in gene FANCB, GLRA2 (FA complementation group B| glycine receptor alpha 2) on Chromosome X. Is it associated with a disease or is it a benign polymorphism?
Pathogenic; Intellectual developmental disorder, X-linked, syndromic, Pilorge type
TCACGCTCGGTGGGCTGCACCCACTGTCCTGCCCCCACTGTCTGATAAGCCCCAGTGAGATGAACGTGGTACCTCAGTTGGAAATGCAGAAATCCCTCGTCTTCTGCGTCGCTCAGGCTGGGAGCTGTAGACTGGAGCTGTTCCTATTCGGCCATCTTGGAACTTCTTTCTGAAACTATTCTAAAATCTTTATGTATATTAAGTGATTTTATCCACTTAACAGCTCTATGAGGTAGGTACTATTATTGCTCCTATTTTAGGGATGAGGAATAGAGGCAGAGAGAGGTTAAATAACATAACTGAATTATACAGATAGTAGCAGAGCAGCATTTCCTAATTGGGGCATCTTACTCCAGAATCTCTGCTTTTATGTCCACTGTGCTCCTGCAAACCTTCTAATTCAAGAGCCTGTTTTCATATCTTTACTTCTGTAACTCACCTAAAAGTTGATCCAACAAATAATCAGGGACACAGTCAAGTATTTTGGGAGAAGAATGTTCATAGCAGCAAAACTTACAGTCATAAAATATTAGATAGAAAATAACCTATATGTCCTACAATGTAGAATGTTTAATCATGGTATAGACCATTAGGCAAGCATTAGAAATTATGATCTAGAAGAAAAATAAGTAACATGGGAAATGCTCAGTATAAAGGTCAAAGGGAAATGCAAAGATACAAACTGTGATCCTAGCAATGTGTTTGTGTGTGTGTTCAGAAAGGAAATCCATTAGTCAGACTGAGTTCCAATTCCAATCTTGACTCTGTCATTTATTACTTTTGTTACCTTGGATAATAATTTCATCCCTCTTTACCCCAGTTTTCTCATCAGAAAATTGGGATGAGTTGTTGTAAGGGTTAAAAAATTCACACATGTAAAATGCTTAAAATACTGGCTGGCAAGCACTTGACAGCTATCAAAATATAGGAAACTCTATTTAAAAATTAGAACTGAATAGTACACATTCAGATGGTAGTTTAATAAGTATTCTTTGTAGTCTAGGATCCAATATTTTATAGCTTCCTCCAATTATTTTTCCCTTTTACACTTGAAAAAATAATTGTAAGTCGAGTGAGATGAGGGGCATTTTCCATTGCAAGCAAAAAGTATTTGCTTTCAGAATCTACTTTGTCAAATTATAAGACTTACTAAACACTTAAGCAAACACTGAAGGGTTATCAAAGTTTTCTTTTTAACCAGATACCTTCTCAAGGCTGTATTCCTCATATTTTACTTTGGTTGAATACTCTTTAATTGTGAGGATTTAAAACTATTTAGAACTGTGTTTTCATGTCAGTTAGGATCAGTAAATTGAAGAAAATTACAAATTGGCTTTTGAAGAGCCTAAGGCCATATATAGTTTATTTCTCATCCATGTTTTGAAATTATCTTAATTATATTGATTTTTAAATTTCAATTTAAAAAATAGAAGTGAGCAGTTTGAATAATAGCACCCATCTATTTTGCCTCAAAGTTTTGTTTTTCTTGTCTAATTAAGAGAATAATTATTTTTAATTGATAAGTAAAAATTGTATATATTTATGGTGTATAACATGTTTCAATATATGTACACATCATGGAATGTCTAAATTGAGCTACTTAACATATGCATTATTTCACATATTTATTTGTAGTGAGAACACTTAAAATCTGTCATTAAGGAAATTCTTGAAGTCATTGGAGCTGGTCTCAGGAATAAAGCTACTGGTTCAGGGGCGTGTGACTTTCAGTGCTCTGCCCAGAATCTTCAAAGTAGAATCAATGGCTTAAGCACTTTCTTAAGAAAACGCTGGAAAATCATTGACCAAGGAAATTAGGTTATTTTGCTGCTCACACCATTAAGAATCTGGTTTCCTGGCAGGCTTTCATAGTCTTTCTTTCTCTCTCTCTCTCTCTCTGTGTGTGTGTGTGTCTCTCTCTCTCTCTCAGGTCTCCTATGTAAAAGCGATTGACATCTGGATGGCGGTGTGCCTTCTGTTTGTGTTTGCTGCCTTACTGGAATACGCAGCGGTGAACTTCGTCTCCAGGCAACACAAGGAGTTCCTGCGCCTCCGAAGAAGACAGAAGAGGCAGAATAAGGTATGATTGCCCCTCAGTTCAGACAATGTAGAGCTTGAGTTGGTTAGCTAGGCAATGTAATTCAGAAAACAGAAGAGCACACAATAAGCAAGAAGCCAAGGTTAATTTTTGTTCTGATTTGTCCTACTACACTGACTTAGTGCTCAGCTTAGGCCTTTAAAATTGGGGAGGATTGTCAGATTCAGCAAATAAAAATACATATCATGGAGTTAAACTGGAATTTCAGATAACAAGAAACAATTTTTAGTATAAGCACATACCAAATATTGCATGGGACATACTTATACTAAAAATTGTTTATCTGAAATTCGGAAGTAACTGGGCTCCCTGTATTTATCTGGCAACTCTAATTGGGGATATATACTTGATTTGACAAAGTTACTTTAAAATCCTGGTTCTTCTAAATATTGACTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGCGCGCGTGCGTGCGTGTACATCACTGATCTGATTGACTTTTTTTCATCAATTGCTCTGGCTTTATGTAAATTATGCCGTACCCATGTAGATTGCAACATGATAAATCCAGTGAGACTGGCCTCATTATCTCAACTTAAACTTTAGTGCAGAATTCTAAGCTTTACACTGTCCAGAGACTTCAGGTTTGAAATGCATAGCTCAAGATCTCCAGTCCTGTGGTTCCCAAACTTGCCTGCACATTAGAATCGCCTGGGGATATTTTAAAAATCCCAAGCCTTAGACACACCTTACACCAACTAAACCTCAATGTTAGGAGGGGCACCAGCCTCTGTATTTCTGCAGCTCCCCAGGCAATTCTGGTGTGCAGACATGCTTGGAAAGCACTGTTCTGGTTTATAACCCAATCTCATAGAGGCTATCAAAAGGCTTGCACCTGTTTTCCATTTCAAACTCTGGGAGAGAAACATACCCTTTGATATGAAGAATGTTACCTCCTGTAACAATATTGCTTGAGAACTAAAGTTAACATTTTATGTACAGTAGAGAGAGAAAGATTTTTCAAAATCTGTTCCAGAAAATATTTGATAAATTAATCCTGCTGGTGAAGTAATAGTTATATGCTACTCTGTTGGAATGAAAACAAAAATATTTCACAGTCCCTATTAATGCTGCAAATACCTAGATGTAAAGCTGAATATTTGTTGTGAGACATTGCTTATATTGAGGAGTTTATGTGGGTATGAGCTCACTGAGTTCTGACTGCATCCACTGAAAGGTTTCCTGCACATACTCTGGGCTGGAAGAGATAAATCTATCCTGTTAGCTGCCCTGTCTCACTCTTCGCTACCTCTCAGGAACATTTTGTCCTGCCATAGATAAGGAAAACAAGTAAACAAGCACAAATATCCTCTTTGCTGTACATTACCTTTTAATGTTGTGCCTTTCTCAATTTTCTCCTCACTGCCTCCCTGTTGGTGCTAACGTTTCTTTAATCACATTCACAGAAGTCCAGCACACAGCAGCAAAAGTTCAGGATCACTTGTGCCACCTAGAAAATATTCTTACATTACGATGGTATTTCAACACAAAACAGTACAGAGTTAAAAGAATTCATGCTGCAACTGTCTATTGGTCAGTGGATGGTTTAAGTCCTTCAACAACTTCTTTTACATATGGTAATACTGCTCAGGTTTCCCAAACTTACCTTATCATAATGAGACTCACCTAGGACCCTTGTGAAACATACTAATTCTCAGCAAAATTCCTTTCAGATGTTGATTTATAAAGTTGGGTGGAATACAAGAATCTGTACCCTTAATAAGCACTCTAGGTGATTATTATGATGAGATAAATTTAAGAAACACTATCCTGGCTTACTGACTGCATACTCTCCTAGACCAAAGATGGAAAATGGGTTTCATTTTGCTTCCCAATTCTAAATAGTTGTTAGGGAATTTTTGAAATGCTGTGTGAAGGATTCTTAGACTGTACCTGGGCTCTGTGGGAATGAGATCTGTCATCAATTAGCAATGTCTGGCATTACATAATA
TCACGCTCGGTGGGCTGCACCCACTGTCCTGCCCCCACTGTCTGATAAGCCCCAGTGAGATGAACGTGGTACCTCAGTTGGAAATGCAGAAATCCCTCGTCTTCTGCGTCGCTCAGGCTGGGAGCTGTAGACTGGAGCTGTTCCTATTCGGCCATCTTGGAACTTCTTTCTGAAACTATTCTAAAATCTTTATGTATATTAAGTGATTTTATCCACTTAACAGCTCTATGAGGTAGGTACTATTATTGCTCCTATTTTAGGGATGAGGAATAGAGGCAGAGAGAGGTTAAATAACATAACTGAATTATACAGATAGTAGCAGAGCAGCATTTCCTAATTGGGGCATCTTACTCCAGAATCTCTGCTTTTATGTCCACTGTGCTCCTGCAAACCTTCTAATTCAAGAGCCTGTTTTCATATCTTTACTTCTGTAACTCACCTAAAAGTTGATCCAACAAATAATCAGGGACACAGTCAAGTATTTTGGGAGAAGAATGTTCATAGCAGCAAAACTTACAGTCATAAAATATTAGATAGAAAATAACCTATATGTCCTACAATGTAGAATGTTTAATCATGGTATAGACCATTAGGCAAGCATTAGAAATTATGATCTAGAAGAAAAATAAGTAACATGGGAAATGCTCAGTATAAAGGTCAAAGGGAAATGCAAAGATACAAACTGTGATCCTAGCAATGTGTTTGTGTGTGTGTTCAGAAAGGAAATCCATTAGTCAGACTGAGTTCCAATTCCAATCTTGACTCTGTCATTTATTACTTTTGTTACCTTGGATAATAATTTCATCCCTCTTTACCCCAGTTTTCTCATCAGAAAATTGGGATGAGTTGTTGTAAGGGTTAAAAAATTCACACATGTAAAATGCTTAAAATACTGGCTGGCAAGCACTTGACAGCTATCAAAATATAGGAAACTCTATTTAAAAATTAGAACTGAATAGTACACATTCAGATGGTAGTTTAATAAGTATTCTTTGTAGTCTAGGATCCAATATTTTATAGCTTCCTCCAATTATTTTTCCCTTTTACACTTGAAAAAATAATTGTAAGTCGAGTGAGATGAGGGGCATTTTCCATTGCAAGCAAAAAGTATTTGCTTTCAGAATCTACTTTGTCAAATTATAAGACTTACTAAACACTTAAGCAAACACTGAAGGGTTATCAAAGTTTTCTTTTTAACCAGATACCTTCTCAAGGCTGTATTCCTCATATTTTACTTTGGTTGAATACTCTTTAATTGTGAGGATTTAAAACTATTTAGAACTGTGTTTTCATGTCAGTTAGGATCAGTAAATTGAAGAAAATTACAAATTGGCTTTTGAAGAGCCTAAGGCCATATATAGTTTATTTCTCATCCATGTTTTGAAATTATCTTAATTATATTGATTTTTAAATTTCAATTTAAAAAATAGAAGTGAGCAGTTTGAATAATAGCACCCATCTATTTTGCCTCAAAGTTTTGTTTTTCTTGTCTAATTAAGAGAATAATTATTTTTAATTGATAAGTAAAAATTGTATATATTTATGGTGTATAACATGTTTCAATATATGTACACATCATGGAATGTCTAAATTGAGCTACTTAACATATGCATTATTTCACATATTTATTTGTAGTGAGAACACTTAAAATCTGTCATTAAGGAAATTCTTGAAGTCATTGGAGCTGGTCTCAGGAATAAAGCTACTGGTTCAGGGGCGTGTGACTTTCAGTGCTCTGCCCAGAATCTTCAAAGTAGAATCAATGGCTTAAGCACTTTCTTAAGAAAACGCTGGAAAATCATTGACCAAGGAAATTAGGTTATTTTGCTGCTCACACCATTAAGAATCTGGTTTCCTGGCAGGCTTTCATAGTCTTTCTTTCTCTCTCTCTCTCTCTCTGTGTGTGTGTGTGTCTCTCTCTCTCTCTCAGGTCTCCTATGTAAAAGCGATTGACATCTGGATGGCGGTGTGCCTTCTGTTTGTGTTTGCTGCCTTACTGGAATACGCAGCGGTGAACTTCGTCTCCAGGCAACACAAGGAGTTCCTGCTCCTCCGAAGAAGACAGAAGAGGCAGAATAAGGTATGATTGCCCCTCAGTTCAGACAATGTAGAGCTTGAGTTGGTTAGCTAGGCAATGTAATTCAGAAAACAGAAGAGCACACAATAAGCAAGAAGCCAAGGTTAATTTTTGTTCTGATTTGTCCTACTACACTGACTTAGTGCTCAGCTTAGGCCTTTAAAATTGGGGAGGATTGTCAGATTCAGCAAATAAAAATACATATCATGGAGTTAAACTGGAATTTCAGATAACAAGAAACAATTTTTAGTATAAGCACATACCAAATATTGCATGGGACATACTTATACTAAAAATTGTTTATCTGAAATTCGGAAGTAACTGGGCTCCCTGTATTTATCTGGCAACTCTAATTGGGGATATATACTTGATTTGACAAAGTTACTTTAAAATCCTGGTTCTTCTAAATATTGACTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGCGCGCGTGCGTGCGTGTACATCACTGATCTGATTGACTTTTTTTCATCAATTGCTCTGGCTTTATGTAAATTATGCCGTACCCATGTAGATTGCAACATGATAAATCCAGTGAGACTGGCCTCATTATCTCAACTTAAACTTTAGTGCAGAATTCTAAGCTTTACACTGTCCAGAGACTTCAGGTTTGAAATGCATAGCTCAAGATCTCCAGTCCTGTGGTTCCCAAACTTGCCTGCACATTAGAATCGCCTGGGGATATTTTAAAAATCCCAAGCCTTAGACACACCTTACACCAACTAAACCTCAATGTTAGGAGGGGCACCAGCCTCTGTATTTCTGCAGCTCCCCAGGCAATTCTGGTGTGCAGACATGCTTGGAAAGCACTGTTCTGGTTTATAACCCAATCTCATAGAGGCTATCAAAAGGCTTGCACCTGTTTTCCATTTCAAACTCTGGGAGAGAAACATACCCTTTGATATGAAGAATGTTACCTCCTGTAACAATATTGCTTGAGAACTAAAGTTAACATTTTATGTACAGTAGAGAGAGAAAGATTTTTCAAAATCTGTTCCAGAAAATATTTGATAAATTAATCCTGCTGGTGAAGTAATAGTTATATGCTACTCTGTTGGAATGAAAACAAAAATATTTCACAGTCCCTATTAATGCTGCAAATACCTAGATGTAAAGCTGAATATTTGTTGTGAGACATTGCTTATATTGAGGAGTTTATGTGGGTATGAGCTCACTGAGTTCTGACTGCATCCACTGAAAGGTTTCCTGCACATACTCTGGGCTGGAAGAGATAAATCTATCCTGTTAGCTGCCCTGTCTCACTCTTCGCTACCTCTCAGGAACATTTTGTCCTGCCATAGATAAGGAAAACAAGTAAACAAGCACAAATATCCTCTTTGCTGTACATTACCTTTTAATGTTGTGCCTTTCTCAATTTTCTCCTCACTGCCTCCCTGTTGGTGCTAACGTTTCTTTAATCACATTCACAGAAGTCCAGCACACAGCAGCAAAAGTTCAGGATCACTTGTGCCACCTAGAAAATATTCTTACATTACGATGGTATTTCAACACAAAACAGTACAGAGTTAAAAGAATTCATGCTGCAACTGTCTATTGGTCAGTGGATGGTTTAAGTCCTTCAACAACTTCTTTTACATATGGTAATACTGCTCAGGTTTCCCAAACTTACCTTATCATAATGAGACTCACCTAGGACCCTTGTGAAACATACTAATTCTCAGCAAAATTCCTTTCAGATGTTGATTTATAAAGTTGGGTGGAATACAAGAATCTGTACCCTTAATAAGCACTCTAGGTGATTATTATGATGAGATAAATTTAAGAAACACTATCCTGGCTTACTGACTGCATACTCTCCTAGACCAAAGATGGAAAATGGGTTTCATTTTGCTTCCCAATTCTAAATAGTTGTTAGGGAATTTTTGAAATGCTGTGTGAAGGATTCTTAGACTGTACCTGGGCTCTGTGGGAATGAGATCTGTCATCAATTAGCAATGTCTGGCATTACATAATA
Task1_train_29090
Here is a mutation in FANCB (FA complementation group B) on Chromosome X. Determine whether it’s benign or pathogenic. If the latter, what disease does it cause?
Pathogenic; Fanconi anemia complementation group B
ATCTTATAATCACATTTCTATGTAATGCGTATATTCATTTAAAAATCTGCAAGAATATACAGGGCAAAGTGTTAAAATTGGTTATTGCAAAATAGTGGAATCACAGACAATCATTAGGTTTTTTTTATTTTGTTTTGTTTTGACATTTCTTTGCAAAGCCTCAGTATTTTACAGGGAATGTTCATTACCTTGGTACATTTGGGAAAAAAAATAAAAACTCTTTTGTGGAGCTTTTTATGGAAAATATGAGAGTAAACTGTTCATGTCTGGAATGCATTATGATTTATCATATTCGCTGCTACTCTAAAAAGATACTGTGGTATACTGATCCCAGAAAGAATGTGTTTTCAAAAGTGAGCTGCTTCTATTTTGTCTCATGAGGCTTATTAAATCTATATAGTCTTACTACAAAAAAGGTATGTTTAGATGATACATTTATAAGTAGTATCATAATATTTGTACAGAGGTGCCAAAAAGATAAAGATCCTTTGAAATACCATTTTTACCCAAGCACCAAGTTGCTTATACTTTAAGGACCTTTCTTTCAATGTTCTTTCCTTCATTTAGAATAACACTAATCGAAAAGCAAAAGAAGCAAACAGACACTAACTTTCAGTCCTGTTTCTAGAGGTGGAACCACCAGGTAACGATTCTCTTGTTTGTCTTCAAATAAGTCATCTTCATTGCAATCTGATGGTTCACTCTAATAAATAAATAAATAAATAAATACACTAAGACTGAAATTTTGCAACAATTGAAAATTCACAAAACTAACAAAATACAATTAAAGTATATCCAGTCAGAACAGTTTCCCTAGTGTGTATAAAATACACACTATTTTATAAAAGGCAAACTATAGGCCAGATGCAGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGTGGGCAGATCACCTGAGGTCAGGAGTTCCAGACCAGCCTGCCCACAACATGGTGAAACCCTGTCTCTACTAAAAATACAAAAAATTAGCCAGGCATAGTGGCGCGCACCTGTAATCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGTTTGAACCCAGGGGGCGGAGGTTGCAGTGAGCTGACATTGCACCACTGCACTCCAGCCTGGGCATGACAGAGCAAGACTCTGTCTCCAAAAAAAAAAAAATAAACAAAGGCAAACTATATATTTTCCCCATCATCTTCTTGTAACTAGAAAAAAATTATTATGATTCCTACTACTACCACCTAACATTTATATACTGCTTTACAAAGTATCAGCTGGTTAGCTTTCTTTTTAAAGAGTAAACATTTTTCCATTTATTTATTTAAGAGACAGTGTCTTGCTCTGACACCCAGGTTGAAGTGCAACATAATAATCATAGCTCACTGCAGCCTTGAATTCCTGGGCTCTCATTAGCTTTTTAAAAAATCCTAAAATCCCATAACTGGAGAAAATTAAAATTATGCTAATTTTACAAATGAAAAAACTGAGGCTTAGAGAGATTTTGTATTGATCTGAAACTTCAGGGGCATAATTTCCCTTATGTCCAATATCTCAAGATATTGTGAGCTGTTACTTCCTTTACTAAAGCAATTTTGCTTCATTTTATTCCTTATTTAATCCAATATTATATTTATTGGTATAAAATGTGATTTTCAGAAGCAAAAATAAAGTTAATTTATAGTACTGCTGTCACTTAAGTGACCACCAAATGTACTACAATTCAAATTTATATCAAAAGCATGGTCAATTTGTATAACATTTGTTGAAAGGAGATTCAATGTATATATTTAAAAGATTCAATCTATATATTTTTAAAGTTCAAAATTTTAAGTATAAAACCACCAATATTTAAATGATAGGTCAAAGCTTTTGAGCACTTAAATTTTCTAAAATGGTTCTTAAAATACCATATAATAAGTAAATAGAACTTACCGAATAGTTTATTTTTCCAAGATCCGTTATTTTAAATGAAGTCAGGCAGTCTGAGTTCAAGGAGTCCTTAAAAAGTAGGAGTACTTGTTCAGTTCCACTTCCAATAAAGTCATCTATCAGTACTAAGCTAAGTTTTTCCCATTTAGCAGCAACCTAAAAGAAAGGGAGCATTATAGGAGGAGTAGACAAGAAAAAATCGAATGTGAAATAAATAAATTAAGTCCTTTTGTTTCATGTAGTTGTCATTTGTAAAACTCAATCTTATAAATGAGTAATGAAAATAGTAAAAACTAAAATAAAATAAAGATATTAGGGGATGAGGAAATATAAGAGTTATAAAAACTTTATAAATAGCAAGGTACTTAGATTTAATATTTTATTCAGGTTTGTCCAGGGACTGTCACATTCTTGATTTCTATATCAAAATTTTATTGTAATCTATTTATAAGTTCTAACACTTTTCATGACTAACCTTTGGAAATTCTAACATTTATCATGAGTCAAACTCTAGTGAAGATTCCTTCTCTCGCACAGCTAATTTAAGGATGACCTTCATTCCCATTAAGTCTTAGTGTATATGTATTTATGATCAGACAAATTACCCAAGGAATTCAGTTGCATTCTGTTGCATACCTGACAGCTGCAGTACTGTCAGGTAACCAGACAGTACTAGTAGACACCTTAAGAGCTCTTAATGGAAAATAACCTATAATAGAGTCAAGATGAGCTTAAAACCTTAAACCCTGATGTGGGTGTGGAGGGGAATACAGCTAGTATCGGGTACACAGGTGAGGGGTCCTAAAAGTGGGACAGCCAGAACCATCCTAGCCTCACGGAATGATTTGGTCAGTTTATATCAGAACCTGAGACCTCAAGTTTAAAATAGAGGACAACTTCTTAATGGTACATATAGCTGAAAGCCTCAAGATTGGTCCCAGGGTAAACTAACACCATGAGGATCAAATCCCCCTTTTCCCTGAGACAAAAAATCTAAAACCCCTTCTCAGAATTCCAGCAGCACAGATACATCATCTAGATGATACAGGAAGGTAGCTCACATTAGAGCAAGAATGAAAGTAAGGCTCTTCAACCCACATACCCAAATATGAATCTTCCCCTATAAGGCTAATTGCCAAAGTTGATTCTTCACTTGTGCAGAGAGACAGCTTTTCTGTAAACCCATATCCTCCCTTTCTCCCACCAGTATCATGGAGTATAATGGACTATGGGAAAAGACATTAGTAATAAGAATGTGTTTGGCAGGCAAACAGCACAGAACTATGTATGTATGCATGTGTACACACACATATTTGCAATCTATAGCTCTAGAATAGTGCCATCCAATAGAAAGGTAAGTGAGCCCCAAATATAAGGCATATAATTTTAAATTTTCTGGTAGCAGTAAAAAGATGAAATTTTAATATATCTAACACAATATATCTAAAATATTGTCATTTTAATTCAATGTAATCATTAAAAAATTAAGAGATGTTACCATTTCTATTCATCTTTGAAATTTGATGGTTGACATTTACAACATGTTTTAATTCAGACTAGCCACATTTCAAAAGTTGAATAACTACATCTGGATAGTAGCTACCATATCAGACAGCACAGCACCAGAATACATTAACCTCTATCAACAACACACCAATAGCTATGCTTCAGGTATACTTGACAATGACCTCAATTTTATTGACAGATGGATTTTTTTTTTTTGAGACAGGGTCCCATTCCGTTGCCCTGGCTGGAGTGCAGTGGCACAATTACAGCTCACTACAGCCTTGAACTCCTGGGCTCTAACAATCTTCCCACCTCGGCCTCCCAAGTAGCTGGGACTACAGGCATATGCCACCACGCCCAGCTAATTTTTTAATTTTTTGTACAGATGGGGGTCTCACTATGTTGCCCAGGCCGGTCTCAAACTCTAGGTCTCAAGCAATTCTCCTACCTTGGCCTCCCAAAGCACTGGGATTACAAACGTGGGCCACTACACCCGGCCAATGACCTCAATTTTGAAATGCCTGCCACATAGATTCTTGTCAAAACTTGCAGAGACAATTCCTACCCAAGAGAGAAAGCCTAAGAAGAAAAAAGTTAATCATGTATTCCTTTAGATTCAGCTCTGTTTCAAGTCCTATTACCACATTAAACATCATGCCTCGG
ATCTTATAATCACATTTCTATGTAATGCGTATATTCATTTAAAAATCTGCAAGAATATACAGGGCAAAGTGTTAAAATTGGTTATTGCAAAATAGTGGAATCACAGACAATCATTAGGTTTTTTTTATTTTGTTTTGTTTTGACATTTCTTTGCAAAGCCTCAGTATTTTACAGGGAATGTTCATTACCTTGGTACATTTGGGAAAAAAAATAAAAACTCTTTTGTGGAGCTTTTTATGGAAAATATGAGAGTAAACTGTTCATGTCTGGAATGCATTATGATTTATCATATTCGCTGCTACTCTAAAAAGATACTGTGGTATACTGATCCCAGAAAGAATGTGTTTTCAAAAGTGAGCTGCTTCTATTTTGTCTCATGAGGCTTATTAAATCTATATAGTCTTACTACAAAAAAGGTATGTTTAGATGATACATTTATAAGTAGTATCATAATATTTGTACAGAGGTGCCAAAAAGATAAAGATCCTTTGAAATACCATTTTTACCCAAGCACCAAGTTGCTTATACTTTAAGGACCTTTCTTTCAATGTTCTTTCCTTCATTTAGAATAACACTAATCGAAAAGCAAAAGAAGCAAACAGACACTAACTTTCAGTCCTGTTTCTAGAGGTGGAACCACCAGGTAACGATTCTCTTGTTTGTCTTCAAATAAGTCATCTTCATTGCAATCTGATGGTTCACTCTAATAAATAAATAAATAAATAAATACACTAAGACTGAAATTTTGCAACAATTGAAAATTCACAAAACTAACAAAATACAATTAAAGTATATCCAGTCAGAACAGTTTCCCTAGTGTGTATAAAATACACACTATTTTATAAAAGGCAAACTATAGGCCAGATGCAGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGTGGGCAGATCACCTGAGGTCAGGAGTTCCAGACCAGCCTGCCCACAACATGGTGAAACCCTGTCTCTACTAAAAATACAAAAAATTAGCCAGGCATAGTGGCGCGCACCTGTAATCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGTTTGAACCCAGGGGGCGGAGGTTGCAGTGAGCTGACATTGCACCACTGCACTCCAGCCTGGGCATGACAGAGCAAGACTCTGTCTCCAAAAAAAAAAAAATAAACAAAGGCAAACTATATATTTTCCCCATCATCTTCTTGTAACTAGAAAAAAATTATTATGATTCCTACTACTACCACCTAACATTTATATACTGCTTTACAAAGTATCAGCTGGTTAGCTTTCTTTTTAAAGAGTAAACATTTTTCCATTTATTTATTTAAGAGACAGTGTCTTGCTCTGACACCCAGGTTGAAGTGCAACATAATAATCATAGCTCACTGCAGCCTTGAATTCCTGGGCTCTCATTAGCTTTTTAAAAAATCCTAAAATCCCATAACTGGAGAAAATTAAAATTATGCTAATTTTACAAATGAAAAAACTGAGGCTTAGAGAGATTTTGTATTGATCTGAAACTTCAGGGGCATAATTTCCCTTATGTCCAATATCTCAAGATATTGTGAGCTGTTACTTCCTTTACTAAAGCAATTTTGCTTCATTTTATTCCTTATTTAATCCAATATTATATTTATTGGTATAAAATGTGATTTTCAGAAGCAAAAATAAAGTTAATTTATAGTACTGCTGTCACTTAAGTGACCACCAAATGTACTACAATTCAAATTTATATCAAAAGCATGGTCAATTTGTATAACATTTGTTGAAAGGAGATTCAATGTATATATTTAAAAGATTCAATCTATATATTTTTAAAGTTCAAAATTTTAAGTATAAAACCACCAATATTTAAATGATAGGTCAAAGCTTTTGAGCACTTAAATTTTCTAAAATGGTTCTTAAAATACCATATAATAAGTAAATAGAACTTACCGAATAGTTTATTTTTCCAAGATCCGTTATTTTAAATGAAGTCAGGCAGTCTGAGTTCAAGGAGTCCTTAAAAAGTAGGAGTACTTGTTCAGTTCCACTTCCAATAAAGTCATCTATCGGTACTAAGCTAAGTTTTTCCCATTTAGCAGCAACCTAAAAGAAAGGGAGCATTATAGGAGGAGTAGACAAGAAAAAATCGAATGTGAAATAAATAAATTAAGTCCTTTTGTTTCATGTAGTTGTCATTTGTAAAACTCAATCTTATAAATGAGTAATGAAAATAGTAAAAACTAAAATAAAATAAAGATATTAGGGGATGAGGAAATATAAGAGTTATAAAAACTTTATAAATAGCAAGGTACTTAGATTTAATATTTTATTCAGGTTTGTCCAGGGACTGTCACATTCTTGATTTCTATATCAAAATTTTATTGTAATCTATTTATAAGTTCTAACACTTTTCATGACTAACCTTTGGAAATTCTAACATTTATCATGAGTCAAACTCTAGTGAAGATTCCTTCTCTCGCACAGCTAATTTAAGGATGACCTTCATTCCCATTAAGTCTTAGTGTATATGTATTTATGATCAGACAAATTACCCAAGGAATTCAGTTGCATTCTGTTGCATACCTGACAGCTGCAGTACTGTCAGGTAACCAGACAGTACTAGTAGACACCTTAAGAGCTCTTAATGGAAAATAACCTATAATAGAGTCAAGATGAGCTTAAAACCTTAAACCCTGATGTGGGTGTGGAGGGGAATACAGCTAGTATCGGGTACACAGGTGAGGGGTCCTAAAAGTGGGACAGCCAGAACCATCCTAGCCTCACGGAATGATTTGGTCAGTTTATATCAGAACCTGAGACCTCAAGTTTAAAATAGAGGACAACTTCTTAATGGTACATATAGCTGAAAGCCTCAAGATTGGTCCCAGGGTAAACTAACACCATGAGGATCAAATCCCCCTTTTCCCTGAGACAAAAAATCTAAAACCCCTTCTCAGAATTCCAGCAGCACAGATACATCATCTAGATGATACAGGAAGGTAGCTCACATTAGAGCAAGAATGAAAGTAAGGCTCTTCAACCCACATACCCAAATATGAATCTTCCCCTATAAGGCTAATTGCCAAAGTTGATTCTTCACTTGTGCAGAGAGACAGCTTTTCTGTAAACCCATATCCTCCCTTTCTCCCACCAGTATCATGGAGTATAATGGACTATGGGAAAAGACATTAGTAATAAGAATGTGTTTGGCAGGCAAACAGCACAGAACTATGTATGTATGCATGTGTACACACACATATTTGCAATCTATAGCTCTAGAATAGTGCCATCCAATAGAAAGGTAAGTGAGCCCCAAATATAAGGCATATAATTTTAAATTTTCTGGTAGCAGTAAAAAGATGAAATTTTAATATATCTAACACAATATATCTAAAATATTGTCATTTTAATTCAATGTAATCATTAAAAAATTAAGAGATGTTACCATTTCTATTCATCTTTGAAATTTGATGGTTGACATTTACAACATGTTTTAATTCAGACTAGCCACATTTCAAAAGTTGAATAACTACATCTGGATAGTAGCTACCATATCAGACAGCACAGCACCAGAATACATTAACCTCTATCAACAACACACCAATAGCTATGCTTCAGGTATACTTGACAATGACCTCAATTTTATTGACAGATGGATTTTTTTTTTTTGAGACAGGGTCCCATTCCGTTGCCCTGGCTGGAGTGCAGTGGCACAATTACAGCTCACTACAGCCTTGAACTCCTGGGCTCTAACAATCTTCCCACCTCGGCCTCCCAAGTAGCTGGGACTACAGGCATATGCCACCACGCCCAGCTAATTTTTTAATTTTTTGTACAGATGGGGGTCTCACTATGTTGCCCAGGCCGGTCTCAAACTCTAGGTCTCAAGCAATTCTCCTACCTTGGCCTCCCAAAGCACTGGGATTACAAACGTGGGCCACTACACCCGGCCAATGACCTCAATTTTGAAATGCCTGCCACATAGATTCTTGTCAAAACTTGCAGAGACAATTCCTACCCAAGAGAGAAAGCCTAAGAAGAAAAAAGTTAATCATGTATTCCTTTAGATTCAGCTCTGTTTCAAGTCCTATTACCACATTAAACATCATGCCTCGG
Task1_train_29091
Given this context: Chromosome X, gene FANCB (FA complementation group B) — does this variant present pathogenic behavior, and if so, what disease does it relate to?
Pathogenic; Fanconi anemia complementation group B
CTGCTTTTCTCTCCTAAGTAGCACAAAAACTAAAGTTGTATAGTGTACTACTTTTGGAAGAGACATTTCTAACTAGTAATGATAATTTGTCTTAATTCATAAACACTTCAAATCACATAACTGAATACATTTTCAACCAGGAGGATGCAACATTACCCAAAAATACAGAGTCAGAGAAATATTATTGGTGGAGACACCCAGTTACAAAACTCTAATTTCCTATTGGTTTTCTGTGCCTTTTTACCTGTTACTTAACACTCAATACCAGTGAATATTTTAGAACAATTTCCAAACTTAAAAAAGTGAATACTTGCTCAAAGGTCAGTTCTGCATTTCAAAATATAACATAATAAAAATCTCTGAGTAAGTTTTTAGAAAAAGTAATGCTTACCACTTGTCTATGGAGAACAATTATTTGTCTCTCCAGATTTCAAGGAATTTCTCTATATTTCACTTTCAGAAATGAATCAGAGACAACAAGTAAATTTAAATAGATAATTATAAATGTTTAAAAAGTTGGCCGGGCATGGTGACTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCAGGCGGACCACTTGAAGCCAGGAGTTTGAAACCAGCCTGGCCAACATGGTAAAACCCCATCTCTACTAAAAATATAAAAATTAGCCAGGTGTGGTAGCACATGCCTGTAATCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAACCGCTTGAACCTGGGAGGTAGAGGCTGCAGTGAGCCGAGATCACGCCACTGCACTCCAACCTGGATGACAAAGCGAGACTCTGTCTCAAAAAAAATATAAAAAAATAAAAATAAAAAGATGAAAAACTGATTTGAATTTTCCAGGAAGGCTTATCTATCTAGTCAAATCACTAATAATCTTATTGTAAGTGAAAATGCACATCTACTATCATATTAATAAAAATTAGAAAGTTATAATAGAAAAATAAATACATAATTCTAGTTACATATGTATTTACACATTTCCAAACAACTCAAAGGCTTTATGACTCAAAATGGCAAGACAAAAAAAACACCATCAGGTTGTACTCAGATAACCTTAAGAAAAAAGAACAATGTAATATTTATCATTTCATGTACAGAACTGAAAATTGACTTAGACAATAAGACTCCAGAATGAACTCTATGAACTATACAAATGTTTAAAAGGTCTGAGACCACCAACTGAATTATTATTACAATAAGTGTTGTACCTGAAAGCTCTCTTTCCATACAGCACAAGCATTATTGGATATAAAGGATACAACGAAAAAGAGGTTTCCTCCACCTGAATCCATAAGTTGAACTGCACAAGGATCTCCAAATGGAAGCTGGCACACATTTTTAGGAGTTCCATTCTGAAATGAAATCAGCTGATTCTTTCGAGTAAGGGCAATGAGAGATATTCTTAACTGGTTTTTGATGATCTCAGTTGCACAAATATGTACATAAGTCACCACACTGCTGTAAGCAGGAGGAATAATGTATATATCACTTAATACTTCTTGACTTTCAAGAGAATATACACAAAATTTGGTATTCCAAATTGCATAATCTGATTTTGAAGGCTCTTGAGTACATTCTTCCTCAGATAAACAACATTCCTTTAGTCCCAATAAAACCATACCTAAATTTTCAATCTCCCCTGCCCACTGAATAGAGGAAAAGTTACCTGACACACTAACAACTTTGCCAGTTTGAGAAGAGATAAAGAAGAATGCTTTGACATGCCTCCATAAAATTAAAGGGCCATTAAGGACCCTTAGGCCATCCTTCATCTCATAGCCTAGTTTAAAACTCAAACGCATTTCAAATTTATTAGTACTGTGAAGGATTAGTAAAAAATATTCAAAAACATTATTCTTTTTATTTTTTTCTATCACAATGTAAGGGAGGTTAATTCCAGTTCTGAAATCTGACACACAGTTGCAACACATGATTTTTAAATGAGAGTTTTCTTCCTTTATGGTAAAAAATCCAGTGGACTTCTGAACAAATACTTTTGTTCCTCTGTCAAATACCATTCTTCTGACATGTAATATGGGTGTTTTTGTAGGCTCTTTATCTGCAAAATTTCCTTTAGACAACTGGAAAACAAGGACTTCCCCATTATAACACAAGAGCCTTTCTTGTTCGTTAGATGACATTGCTTGTTTGCTAGTCATTCCACAATATCAAGTCTTTGTGCTGATCTAATTTTCAAATGCAAATTGATTCCAGTTGATGTTTCTAAACCTAAAAAAGAAATGAGGAAAAACTGCCATGAAGTAGGAAGGGTTGAAAAGAAAACACGTTTCTGTTAGAGAACTACAACATAGGTAACTACACATTTTATTAAGTAAACATTTTAAGCTTTTTATACTATTTTGACAATATCATACTTATAAAAAAAATTCTAAATATTATTTCTGTAGACGCTTTAAAAAAGTTTGCTAAGAATTCAAATAACCATATCAAAAAAGATAACTGAATGTGTCAACGGCATATATTTAAAGCTTTAGATGCTCTATTAAAAGTGACTTCAGATATTTGTTCTGGCTCAGAAAATTGCTTAAGGGTTATACTTCTCTGTTTCAAACCTAACAACTCTAATGTGGTTTCCCACTCTCTGCCTTAGCCCCTTTAGAATGACAATTCAATTAGGGGTTTACTTGTCTTGCAACTCACTCTCCCCAAATACGTTGATTTTCAATTATACTTCTCCCACAGCCCAGGCAATTGGGCTTCTGCTTTCTAGAGACAGGAGCCTATACAGGCTCTAAGACAAAAAAGAAACCCCAGGAATAAAAATAGGAGATGCTGTAACAAGGCTTTAAAAAATCTCCATAGGATTAATAAAAATAAATCTTAGTTTACAAAGGCAATGCATTTGTATGCATTTGTATGACCCAACAAAGTCACTATTCTTATTCAAATTAGAAAAAATAGAGGATTAACATAATTTATTACAATGAACACAAGAATTAAATAATATCAATCATTCAAGCTTATTATATGGCAGGTACAATACATGCATTATTTAATTCTAATAACTATTGTCTTAAAATAAGTACCCTTATTATTCTACCTTTTAAGCAAGAAAGCCTTATTTTAAAGAAGATAAGAAAATTTTCCAAGGTTACAACACTAATCCACAGTTAACAGAAATCAGCAATGGTGCTAGTTTGGAAAAGGGGCCTTCTGACTCTGGAGTCTACACTTTTAACTACCACTCTGCCCTGGCATGCATTCCCTTATTCTGAACAAACTCATTGTAAGAAAGGTAACTTGAGAGAATTAGTAAAATAAAGGATAAAAGAATATCCTCAATATTGAACACATGTATAAAAAAAAGTTGTTGATATCTCTTTATTCAGTCTTCTATGAACTGCATACAAGAAATCCTAGCCAAAGCAATTAGGCAAGAGAAAGAAATAAAAGACATCCAAATTGGAAAGGAGAATGCAAAACTGTCCTTGTTTGCAGATGCCATAATCTTATACTGAGAAAACCCTAAAGACTCCACCAAAAAACTGTTAGAACTAATAAATTCAGTAAAGTCACAGGATACAAAATCAACATACAAAAATCAGCAGCATTTCTATTTGCTAAAAAGCGAACTATCTGAAAAAGAAATCAAGAAAACAATTCCATTTACAAAAGCTACAAAAAAAAATAAGATAACTAGAAATAAAGTTAACCAAAAAGGTCAATGATCTCTACAATGAAAACTATAATATACTGATGAAAAAAATTAAGATGACACAAACTAATGGAAAGATCCCATGCTCATGGATTGGTAGAATTAATACTGTTAAAATGGCCATACTACCCAAAGCAATCTATAGACTTAGTGCAATGTCTAGCAAAATATCAATGACATTCTTCACAGAAATAGAAAAAACAATCCTGAAATTCATATGGGACCACAAAAGACCCCTAATAGCCAAAGCAATACTGAGCAAAAAGAATGAACCTAAAAGCATCATACTACCTGACTTCAAAATATACTATAAAGCTACAGTAACTGAAACAGCATGGTACCGACATAAAAACAGACACATGGACAAATGGAACACAATGGAGAGGCCATAAATAAATTCATG
CTGCTTTTCTCTCCTAAGTAGCACAAAAACTAAAGTTGTATAGTGTACTACTTTTGGAAGAGACATTTCTAACTAGTAATGATAATTTGTCTTAATTCATAAACACTTCAAATCACATAACTGAATACATTTTCAACCAGGAGGATGCAACATTACCCAAAAATACAGAGTCAGAGAAATATTATTGGTGGAGACACCCAGTTACAAAACTCTAATTTCCTATTGGTTTTCTGTGCCTTTTTACCTGTTACTTAACACTCAATACCAGTGAATATTTTAGAACAATTTCCAAACTTAAAAAAGTGAATACTTGCTCAAAGGTCAGTTCTGCATTTCAAAATATAACATAATAAAAATCTCTGAGTAAGTTTTTAGAAAAAGTAATGCTTACCACTTGTCTATGGAGAACAATTATTTGTCTCTCCAGATTTCAAGGAATTTCTCTATATTTCACTTTCAGAAATGAATCAGAGACAACAAGTAAATTTAAATAGATAATTATAAATGTTTAAAAAGTTGGCCGGGCATGGTGACTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCAGGCGGACCACTTGAAGCCAGGAGTTTGAAACCAGCCTGGCCAACATGGTAAAACCCCATCTCTACTAAAAATATAAAAATTAGCCAGGTGTGGTAGCACATGCCTGTAATCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAACCGCTTGAACCTGGGAGGTAGAGGCTGCAGTGAGCCGAGATCACGCCACTGCACTCCAACCTGGATGACAAAGCGAGACTCTGTCTCAAAAAAAATATAAAAAAATAAAAATAAAAAGATGAAAAACTGATTTGAATTTTCCAGGAAGGCTTATCTATCTAGTCAAATCACTAATAATCTTATTGTAAGTGAAAATGCACATCTACTATCATATTAATAAAAATTAGAAAGTTATAATAGAAAAATAAATACATAATTCTAGTTACATATGTATTTACACATTTCCAAACAACTCAAAGGCTTTATGACTCAAAATGGCAAGACAAAAAAAACACCATCAGGTTGTACTCAGATAACCTTAAGAAAAAAGAACAATGTAATATTTATCATTTCATGTACAGAACTGAAAATTGACTTAGACAATAAGACTCCAGAATGAACTCTATGAACTATACAAATGTTTAAAAGGTCTGAGACCACCAACTGAATTATTATTACAATAAGTGTTGTACCTGAAAGCTCTCTTTCCATACAGCACAAGCATTATTGGATATAAAGGATACAACGAAAAAGAGGTTTCCTCCACCTGAATCCATAAGTTGAACTGCACAAGGATCTCCAAATGGAAGCTGGCACACATTTTTAGGAGTTCCATTCTGAAATGAAATCAGCTGATTCTTTCGAGTAAGGGCAATGAGAGATATTCTTAACTGGTTTTTGATGATCTCAGTTGCACAAATATGTACATAAGTCACCACACTGCTGTAAGCAGGAGGAATAATGTATATATCACTTAATACTTCTTGACTTTCAAGAGAATATACACAAAATTTGGTATTCCAAATTGCATAATCTGATTTTGAAGGCTCTTGAGTACATTCTTCCTCAGATAAACAACATTCCTTTAGTCCCAATAAAACCATACCTAAATTTTCAATCTCCCCTGCCCACTGAATAGAGGAAAAGTTACCTGACACACTAACAACTTTGCCAGTTTGAGAAGAGATAAAGAAGAATGCTTTGACATGCCTCCATAAAATTAAAGGGCCATTAAGGACCCTTAGGCCATCCTTCATCTCATAGCCTAGTTTAAAACTCAAACGCATTTCAAATTTATTAGTACTGTGAAGGATTAGTAAAAAATATTCAAAAACATTATTCTTTTTATTTTTTTCTATCACAATGTAAGGGAGGTTAATTCCAGTTCTGAAATCTGACACACAGTTGCAACACATGATTTTTAAATGAGAGTTTTCTTCCTTTATGGTAAAAAATCCAGTGGACTTCTGAACAAATACTTTTGTTCCTCTGTCAAATACCATTCTTCTGACATGTGATATGGGTGTTTTTGTAGGCTCTTTATCTGCAAAATTTCCTTTAGACAACTGGAAAACAAGGACTTCCCCATTATAACACAAGAGCCTTTCTTGTTCGTTAGATGACATTGCTTGTTTGCTAGTCATTCCACAATATCAAGTCTTTGTGCTGATCTAATTTTCAAATGCAAATTGATTCCAGTTGATGTTTCTAAACCTAAAAAAGAAATGAGGAAAAACTGCCATGAAGTAGGAAGGGTTGAAAAGAAAACACGTTTCTGTTAGAGAACTACAACATAGGTAACTACACATTTTATTAAGTAAACATTTTAAGCTTTTTATACTATTTTGACAATATCATACTTATAAAAAAAATTCTAAATATTATTTCTGTAGACGCTTTAAAAAAGTTTGCTAAGAATTCAAATAACCATATCAAAAAAGATAACTGAATGTGTCAACGGCATATATTTAAAGCTTTAGATGCTCTATTAAAAGTGACTTCAGATATTTGTTCTGGCTCAGAAAATTGCTTAAGGGTTATACTTCTCTGTTTCAAACCTAACAACTCTAATGTGGTTTCCCACTCTCTGCCTTAGCCCCTTTAGAATGACAATTCAATTAGGGGTTTACTTGTCTTGCAACTCACTCTCCCCAAATACGTTGATTTTCAATTATACTTCTCCCACAGCCCAGGCAATTGGGCTTCTGCTTTCTAGAGACAGGAGCCTATACAGGCTCTAAGACAAAAAAGAAACCCCAGGAATAAAAATAGGAGATGCTGTAACAAGGCTTTAAAAAATCTCCATAGGATTAATAAAAATAAATCTTAGTTTACAAAGGCAATGCATTTGTATGCATTTGTATGACCCAACAAAGTCACTATTCTTATTCAAATTAGAAAAAATAGAGGATTAACATAATTTATTACAATGAACACAAGAATTAAATAATATCAATCATTCAAGCTTATTATATGGCAGGTACAATACATGCATTATTTAATTCTAATAACTATTGTCTTAAAATAAGTACCCTTATTATTCTACCTTTTAAGCAAGAAAGCCTTATTTTAAAGAAGATAAGAAAATTTTCCAAGGTTACAACACTAATCCACAGTTAACAGAAATCAGCAATGGTGCTAGTTTGGAAAAGGGGCCTTCTGACTCTGGAGTCTACACTTTTAACTACCACTCTGCCCTGGCATGCATTCCCTTATTCTGAACAAACTCATTGTAAGAAAGGTAACTTGAGAGAATTAGTAAAATAAAGGATAAAAGAATATCCTCAATATTGAACACATGTATAAAAAAAAGTTGTTGATATCTCTTTATTCAGTCTTCTATGAACTGCATACAAGAAATCCTAGCCAAAGCAATTAGGCAAGAGAAAGAAATAAAAGACATCCAAATTGGAAAGGAGAATGCAAAACTGTCCTTGTTTGCAGATGCCATAATCTTATACTGAGAAAACCCTAAAGACTCCACCAAAAAACTGTTAGAACTAATAAATTCAGTAAAGTCACAGGATACAAAATCAACATACAAAAATCAGCAGCATTTCTATTTGCTAAAAAGCGAACTATCTGAAAAAGAAATCAAGAAAACAATTCCATTTACAAAAGCTACAAAAAAAAATAAGATAACTAGAAATAAAGTTAACCAAAAAGGTCAATGATCTCTACAATGAAAACTATAATATACTGATGAAAAAAATTAAGATGACACAAACTAATGGAAAGATCCCATGCTCATGGATTGGTAGAATTAATACTGTTAAAATGGCCATACTACCCAAAGCAATCTATAGACTTAGTGCAATGTCTAGCAAAATATCAATGACATTCTTCACAGAAATAGAAAAAACAATCCTGAAATTCATATGGGACCACAAAAGACCCCTAATAGCCAAAGCAATACTGAGCAAAAAGAATGAACCTAAAAGCATCATACTACCTGACTTCAAAATATACTATAAAGCTACAGTAACTGAAACAGCATGGTACCGACATAAAAACAGACACATGGACAAATGGAACACAATGGAGAGGCCATAAATAAATTCATG
Task1_train_29092
This mutation occurs in PIGA (phosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class A) on Chromosome X. Does this change lead to a known medical condition, or is it benign?
Pathogenic; Multiple congenital anomalies-hypotonia-seizures syndrome 2
ATTTTTCACAAATTTCTCATCACTGTAAATTCACTTTAAAATCAACTAAGTAGCAGGGTAGAGCAATGTGTTTCCATATACCGACCAGTGCAAACTGACAGTTACAATTAAGGTATCCAGAAAGGTTGAAAATTAAGATTTACGTGAAACAAATTTACTTCCATTTGTTAAAAAAAAGAAAAATAATAATTTGCAAATCACATGTTTTACAGGCAAAGGCAACTAACTTTAGATCTTATTTCCATCTCAAATAAATGACAGTTTAAGAATTAAATGACAATTTAAAAAAATTAAGCAAAAATATAAGGAAAAAATGGTGGCATGCCTCTAAAACCTGTTGAATAGAATAATGGCCAAATATTACAGTTTCTCACTTTCCTATGAATACTGGCACTGTTTATTTCATGTTTATATGTGAGTTTCTATGCATAAAAATCCCAGTAAGACTGAATAGTTTAAAGATCAGTCCATTTTTCTCCAACAAAACCCCTAACTTCTAGATTTTAAAAATTGCACTCTTGCTTTTGCATTTTAGTACAAACAAAACACAAATATATTTCTTTTATATCAGTGCAACCAGTTAATAGGCATGTTATTTTTTAAAAAGTAATAAATTTTGTGAATGTTGTCATTTTTAAAAATCCTATACAGAATCACAACACTGTCAGAATCTATGTAGTGCACCCACAAGTGCCTTATTGTTTTGAATTCACAGTCCTTTTCTCACAAAAACCTTAAGAGTTCAAAGAATTCATAATACACACCATGTGGATAATTTGGGGTTAAAAAACCCATGGCTCTGGGCAACAACAATGACAGTTAATAACATCCACCCACAAAGACTGTTTCTAAAATTTTCAACTTAGTTTGCTATAAATAAACCATTCTGAAGTAAAGCCTTTTGCACACTGACAATACTTATCAGACATCAGCGAGGCCACAGTGAAGGGGAGTGACTTACATTAAAAGGACAGGGTAGCAGCTGGTTTTGGGATGGCACACCTCGTACATTCTGCTCAGAAAACACGAAGGCATTTATAGAAAACTCAATTATGCACTGAAAAATGTGGAGGGTTTCTCTGCACTATCAACAGTGATATCGGTCCCCAGTATTTAAAAAGCAAAAAATACCTTCACAAACACAACTGAAGATGGAGGCTCTACCTAGGAGAATGCATACAACAGGAACAAAGTACTAGTAGTGTGTCGGTGATTTTTTTCCTGGCATTAACTGGCATGAGCATTTTTGGCATGTTGGATATTGATCTCATATCAACCACAATTATGATGAAGTAAGCCATTTGAATGGTAAACAAAGAGTGAATGCACCCCTGGTCCTTAATGGCGGGAAGCATCTAGTTCAACATTCTACACAGAGCAGGGGTTCAAAATGTGCTGGTAACTGATGGACTATCTTACTCAAGGAACCTGTTAATTACATGTAACACCTACTGAGTGAACCTAATAAATGTTCAAAGACATGATTTAGATTCCTAATAAATGTATATGAACATGATATAAAACAGTTCATATAATTGTTGTAGTTCCCCTAAAGAAAACTTGTAAACATCTGGTGAGTGTCTAATGGTGTTACATTAAAAACTGGCCAAAAAATGCCCAGAAAACGTTTGGCCCTTCAGCACCCAAAGCTCTCAAAATATAATGTTAAAACATCTCTGCTACAGGGATTTCAGTAGTCTGAAAAATTGCATACCTGAGTGGCTTAAATGTTCTCTCCTAAATTTTAAATAAGTGCAAGAAGTTTCTACACTCAGGAATTGCATACATTTTTATCTTTCCTCAACAGAAAATATTGAATGATATAGAGGTAGCATAACTTACTAAATTAACTCTAAAAAAACAAAAACCCCCCAAAAGCAAGGTTATTTTCCATAGTCTTTATAGAACTATTACAAATGTTTAAAATCTTACAATCTAGGCTTCCTTCTACCTGGTTTCAGATATCTCATTATTCTCACCCCCTCTTTTACTGTGAGAATAGTTATTAGTCCAGGCACCCCGTGGCCCAGTGGCATCTATTGCAACATCAATGATAGAATCTGGAGTCATCCATCTCAAGAAAATGAGGAAGAGGAAGTTGAAAACTGCCAACAAAGCAAAGATGTAGCCTGTTACTGGGCCGCAGTGAGAAATAAGTCTGTCCAGTCGTTTGTCCATTGGCAACACAGCTTCCACTGATACCCGGTCATATACCTGGAGGGAGAGAAGCCAAGTGTGAGCACTTTCACCCATCACCCCATCACCTGTCCCATGATAAACAATGACCCGATCCTGCAGGAACATTTTATAAACAAATACAAACAAAAGTTGCTTGTGTTTTGTTGTTGTTGTCATAGTAATGATATCCTTAATGAACTTAATCACGATAATTATTGCCATTTGATTCAAAACTTATTGGGTACTTATTCTGGGCAAGACACCGGGCTAGAGGCTGTGTGATACAAAGAATAAGCCACAGTTCCTCTCCCCTAGGGAGTCACCATCAATTTTAGCCAACTACTAGAATTCCAAAGTCCCGCAAAGTCTGAACAGCTTTTGGGGTCACCACTGTAGGGTCAATATTTAATTCAGCAGTGACTTCAGCAGTACTGAAGCAGGATTTGCCTTTGAAGATTCCTTGACTAAGCTGAGATGCTCTCACCGGCATCTGGCAGACATCAACCACAAGCAGAGAGCTACAATCTAGCATACTTCTGGGAACACAGAGCCTCCTCTTTCAACAGCCACATGAGGCTGTACATGTTGCTGAGCATGGATGGTGAGGACATGCAGAAGCATTTCATGGATTTCAAATAAAAGAAGATAAAGAGATGGGGGAAATTTCAGTAGATAGTATAGGTCAAATGCTGGCAAATGAAATAACGTTTTTTGCTGAGCAAGTAGGTGGCTTGCTTTTTAAAACACTGCTAAGTACTAAGCTCTAAAATATCAAAAAACGAAGATCTTTAAACATACTTGTTCAGAACACATCAAATGGGCCAACATTCATATTTTGTAATTTGAGTATTACTTGTGCTTAGTCTCATATATTAGACCTTTAAACCGTCTCCTTTTGAACTCAAGGAAGTTATAACATGCAGTGCATGTTGTACAGGTCAACAGCCCTTGAAAGGTACGGCATGTTTTCATCGAGCTCTTTTACCCTGAGGACATTCTGAATACAAACATTTTAATCAGAATTATGTTGAGAATTATGCTGAGACTGGTGAATTGCAATTGAAGAAGTATGTTTACAGCATGAACTCCAAATTAATTTCATGATCGATTTCCTAAATAGCACAGTTAAACTAAGAAGGAGGAGTTGAAATGAATTAAAATGTCATAGGGTTAAAAGAGTAACTACAAACTGACTTTTTTGTCCAGCTTTATTTCAGGTCAATTAATCTACTTATAGTTTTAAGTGATAAAATAACAATTTACTATTATGAAGAGAATGTTAGCGATGACAATCCATTATAGGCAAGGATTTACTTTTTTCTAAAAGTGTATTATAAATCACCATAGAATTAAAAAAAATACAGATGCTGTACTATTACTTTAACCAAAAGAAAAATGTGGTTACCAAAAAAATCCCAATTAGCCCCTTTACTATATGCTGACAAACCGTCACCACAGTTCTTTCCCTGTTAACTTATTACCTACAGTGGCTCAGGCTTCTGGGGTTTATACGATGTCAATGAAGAAGGTCAAGTCACAACTTAACAGTGCCATGGTTCTCAAAGGGAGTGGAGATCAGGATGGTATCATCAAAATAACCTGTCTGACCAAATATCCCTGCCAATTATACCCCCAATTCTATCTCTGCTCCTAAAGGATAACACTGGAATCTAGGGAGTGGTTGGGGAGGCAGGGGGACATCAAGATGGAGTAGAGAGAGTCTGAAAAGGCTGCCCGGGGACTCTGACATGTACTCCCAACAGGTAAGCACTAGACTCCAACTTTCCATGTTTCATATGGGAGAGATAGTACAAGACTTGTAGAAGGTCAGAATGTCTCAAAATGCTTCAGTCAAAAATGTTTGACTGTCGCAAACATCTCATGTTTCAATGGAAAATGTATAAGACAATTTTTAGAG
ATTTTTCACAAATTTCTCATCACTGTAAATTCACTTTAAAATCAACTAAGTAGCAGGGTAGAGCAATGTGTTTCCATATACCGACCAGTGCAAACTGACAGTTACAATTAAGGTATCCAGAAAGGTTGAAAATTAAGATTTACGTGAAACAAATTTACTTCCATTTGTTAAAAAAAAGAAAAATAATAATTTGCAAATCACATGTTTTACAGGCAAAGGCAACTAACTTTAGATCTTATTTCCATCTCAAATAAATGACAGTTTAAGAATTAAATGACAATTTAAAAAAATTAAGCAAAAATATAAGGAAAAAATGGTGGCATGCCTCTAAAACCTGTTGAATAGAATAATGGCCAAATATTACAGTTTCTCACTTTCCTATGAATACTGGCACTGTTTATTTCATGTTTATATGTGAGTTTCTATGCATAAAAATCCCAGTAAGACTGAATAGTTTAAAGATCAGTCCATTTTTCTCCAACAAAACCCCTAACTTCTAGATTTTAAAAATTGCACTCTTGCTTTTGCATTTTAGTACAAACAAAACACAAATATATTTCTTTTATATCAGTGCAACCAGTTAATAGGCATGTTATTTTTTAAAAAGTAATAAATTTTGTGAATGTTGTCATTTTTAAAAATCCTATACAGAATCACAACACTGTCAGAATCTATGTAGTGCACCCACAAGTGCCTTATTGTTTTGAATTCACAGTCCTTTTCTCACAAAAACCTTAAGAGTTCAAAGAATTCATAATACACACCATGTGGATAATTTGGGGTTAAAAAACCCATGGCTCTGGGCAACAACAATGACAGTTAATAACATCCACCCACAAAGACTGTTTCTAAAATTTTCAACTTAGTTTGCTATAAATAAACCATTCTGAAGTAAAGCCTTTTGCACACTGACAATACTTATCAGACATCAGCGAGGCCACAGTGAAGGGGAGTGACTTACATTAAAAGGACAGGGTAGCAGCTGGTTTTGGGATGGCACACCTCGTACATTCTGCTCAGAAAACACGAAGGCATTTATAGAAAACTCAATTATGCACTGAAAAATGTGGAGGGTTTCTCTGCACTATCAACAGTGATATCGGTCCCCAGTATTTAAAAAGCAAAAAATACCTTCACAAACACAACTGAAGATGGAGGCTCTACCTAGGAGAATGCATACAACAGGAACAAAGTACTAGTAGTGTGTCGGTGATTTTTTTCCTGGCATTAACTGGCATGAGCATTTTTGGCATGTTGGATATTGATCTCATATCAACCACAATTATGATGAAGTAAGCCATTTGAATGGTAAACAAAGAGTGAATGCACCCCTGGTCCTTAATGGCGGGAAGCATCTAGTTCAACATTCTACACAGAGCAGGGGTTCAAAATGTGCTGGTAACTGATGGACTATCTTACTCAAGGAACCTGTTAATTACATGTAACACCTACTGAGTGAACCTAATAAATGTTCAAAGACATGATTTAGATTCCTAATAAATGTATATGAACATGATATAAAACAGTTCATATAATTGTTGTAGTTCCCCTAAAGAAAACTTGTAAACATCTGGTGAGTGTCTAATGGTGTTACATTAAAAACTGGCCAAAAAATGCCCAGAAAACGTTTGGCCCTTCAGCACCCAAAGCTCTCAAAATATAATGTTAAAACATCTCTGCTACAGGGATTTCAGTAGTCTGAAAAATTGCATACCTGAGTGGCTTAAATGTTCTCTCCTAAATTTTAAATAAGTGCAAGAAGTTTCTACACTCAGGAATTGCATACATTTTTATCTTTCCTCAACAGAAAATATTGAATGATATAGAGGTAGCATAACTTACTAAATTAACTCTAAAAAAACAAAAACCCCCCAAAAGCAAGGTTATTTTCCATAGTCTTTATAGAACTATTACAAATGTTTAAAATCTTACAATCTAGGCTTCCTTCTACCTGGTTTCAGATATCTCATTATTCTCACCCCCTCTTTTACTGTGAGAATAGTTATTAGTCCAGGCACCCCGTGGCCCAGTGGCATCTATTGCAACATTAATGATAGAATCTGGAGTCATCCATCTCAAGAAAATGAGGAAGAGGAAGTTGAAAACTGCCAACAAAGCAAAGATGTAGCCTGTTACTGGGCCGCAGTGAGAAATAAGTCTGTCCAGTCGTTTGTCCATTGGCAACACAGCTTCCACTGATACCCGGTCATATACCTGGAGGGAGAGAAGCCAAGTGTGAGCACTTTCACCCATCACCCCATCACCTGTCCCATGATAAACAATGACCCGATCCTGCAGGAACATTTTATAAACAAATACAAACAAAAGTTGCTTGTGTTTTGTTGTTGTTGTCATAGTAATGATATCCTTAATGAACTTAATCACGATAATTATTGCCATTTGATTCAAAACTTATTGGGTACTTATTCTGGGCAAGACACCGGGCTAGAGGCTGTGTGATACAAAGAATAAGCCACAGTTCCTCTCCCCTAGGGAGTCACCATCAATTTTAGCCAACTACTAGAATTCCAAAGTCCCGCAAAGTCTGAACAGCTTTTGGGGTCACCACTGTAGGGTCAATATTTAATTCAGCAGTGACTTCAGCAGTACTGAAGCAGGATTTGCCTTTGAAGATTCCTTGACTAAGCTGAGATGCTCTCACCGGCATCTGGCAGACATCAACCACAAGCAGAGAGCTACAATCTAGCATACTTCTGGGAACACAGAGCCTCCTCTTTCAACAGCCACATGAGGCTGTACATGTTGCTGAGCATGGATGGTGAGGACATGCAGAAGCATTTCATGGATTTCAAATAAAAGAAGATAAAGAGATGGGGGAAATTTCAGTAGATAGTATAGGTCAAATGCTGGCAAATGAAATAACGTTTTTTGCTGAGCAAGTAGGTGGCTTGCTTTTTAAAACACTGCTAAGTACTAAGCTCTAAAATATCAAAAAACGAAGATCTTTAAACATACTTGTTCAGAACACATCAAATGGGCCAACATTCATATTTTGTAATTTGAGTATTACTTGTGCTTAGTCTCATATATTAGACCTTTAAACCGTCTCCTTTTGAACTCAAGGAAGTTATAACATGCAGTGCATGTTGTACAGGTCAACAGCCCTTGAAAGGTACGGCATGTTTTCATCGAGCTCTTTTACCCTGAGGACATTCTGAATACAAACATTTTAATCAGAATTATGTTGAGAATTATGCTGAGACTGGTGAATTGCAATTGAAGAAGTATGTTTACAGCATGAACTCCAAATTAATTTCATGATCGATTTCCTAAATAGCACAGTTAAACTAAGAAGGAGGAGTTGAAATGAATTAAAATGTCATAGGGTTAAAAGAGTAACTACAAACTGACTTTTTTGTCCAGCTTTATTTCAGGTCAATTAATCTACTTATAGTTTTAAGTGATAAAATAACAATTTACTATTATGAAGAGAATGTTAGCGATGACAATCCATTATAGGCAAGGATTTACTTTTTTCTAAAAGTGTATTATAAATCACCATAGAATTAAAAAAAATACAGATGCTGTACTATTACTTTAACCAAAAGAAAAATGTGGTTACCAAAAAAATCCCAATTAGCCCCTTTACTATATGCTGACAAACCGTCACCACAGTTCTTTCCCTGTTAACTTATTACCTACAGTGGCTCAGGCTTCTGGGGTTTATACGATGTCAATGAAGAAGGTCAAGTCACAACTTAACAGTGCCATGGTTCTCAAAGGGAGTGGAGATCAGGATGGTATCATCAAAATAACCTGTCTGACCAAATATCCCTGCCAATTATACCCCCAATTCTATCTCTGCTCCTAAAGGATAACACTGGAATCTAGGGAGTGGTTGGGGAGGCAGGGGGACATCAAGATGGAGTAGAGAGAGTCTGAAAAGGCTGCCCGGGGACTCTGACATGTACTCCCAACAGGTAAGCACTAGACTCCAACTTTCCATGTTTCATATGGGAGAGATAGTACAAGACTTGTAGAAGGTCAGAATGTCTCAAAATGCTTCAGTCAAAAATGTTTGACTGTCGCAAACATCTCATGTTTCAATGGAAAATGTATAAGACAATTTTTAGAG
Task1_train_29093
This genomic variant is located on Chromosome X, within the PIGA (phosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class A) gene. Can you determine its pathogenicity and name any linked disease?
Pathogenic; Multiple congenital anomalies-hypotonia-seizures syndrome 2
AGAGTATCCACAAAAACTAAGCTGAACAGTTTGAAAAATCCAATAAAGGAATGTCACAGAAAAAAGTTCTTGGCAGATGAGGGGTGTCCTAAACTACTGTATAAAATTGAAAACAAATTAAAACTCCTGAAGCATATCAGTTCATACGCCTTTAAGTTCTGACCCCACCCAAAAGAAACTCAAAGTAGCAATGGTAGATTATGTTTTATGAAGGAGGGTGTGCAAGATGCAGCTGAAACCAGTGGCCCAGCACTCAAAGCCTGCAATCCTACATCAAACTACGGGCAACTCAGTGTGTATTAATATTTTGAGTTTAATTCAAATATTAACTATTTAAGGGGGTATGTATTTATGTATTTTTTTTAATGATTCCCTACTATAAATGACACTTTTGATTAGTGGACAGGTTTTCAAATAGCACTCAGAAGACACTGTTTTTTATAACCAGACTGTGTCAGACTTTTAGTAAACAAGCCTCCACACATTCAACTGCAGTGTCCATTAAGTGCTGTAGAGGTACAAAAAACAGCCTCCTTGGCCAGGTGCAGTGGCTCACGCCTGTTAATCCCAGCATTTTGGGAGGCCGGGGCAGGTGGATCACGAGGTCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGGCCAACATAGTGAAACCTTGTCTCTACTAAAAATACAAAAAATTAGCTGGGCTTGGTGGTGGGCGCCTGTAATCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACCTGGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCTGAGATCACGTCACTGCACTCCAGCCCGGGGGGTGACAGTGCGAGACTCCGTCTCAAAAAAAAAAAACCCAAAAACCTCCTTGATAATAGTGGACAGTTACAAACTAGGCTAATAGTTTATAGGAACTATCACTGAACCCTTGCGAGGTTCCCAATGTTGCTTACATTACACAAATGAAAAAACTGAGACTTAGAGATGTTAAGCTACTTGTCCTCGATCACACAGCAGGACAGACCCATCATCTGATCCCAGGACATCTAATCCCCTTTTCTTCATCACTTACCTGCCAATATGTTACTAATGTCTTATACATGATGAAATGAAACAAGCAAGCTACAATACAGTAACGTGCAGAGCAAGCCCACTGATTTTCAGTATATGTACGTACACATAAAAAAGACAGGAAAGCTATAAATCAAAATACTCATTAGGGTATCTCTGAATAATACAGTTACAGCTGATTTTAGTTTTCATCTTTGTGCTTTTCTTAGTTTCCAAAATATCTGCAATGAAAAGACATTACTTTGGCAATCAGAAGAAAAAAGCCATCTGTGAGCTCTGCCCTTTACTTCTTTTTTTTTTCTTTAGAGACGGAGTCTCGTTATGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCACGATCTCTGCTCACTGCAAGCTCCGCCTCCCAGGTTCATGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCGGAGTAGCTGGGACTACAGGAGCCTGCCACCATGCCCAGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTTGAGACAGGGTTTCACCATGTTAGCCAGGATGGTCTCAACCTCCTGACCCCGTGATCTGCCTGCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGAGATTACAGGTGTGAGCCACCGTACACGGCCTGCCCTCTACTTCTTTACCACATGTGCAGGGCTGTTTTAATTTTTAAAAAGATCTGAAATTTAACAGCATCAGGTTATTCTTATTTTTAGTAACCATTAAAACATCAAAGGTTGGGGGACAGCATTCACCACCATCCTGAAAAATCGCTCTTCTTGGATATATAAACCAATATTAGAACTTTCTTTGCTATAATTTATAGCATTATAAAACCATAAAACAAAATGAAAAGCCAAACAATCATTATATACAAGTATTCAACAGCTTTCTATAGGGAAAAAAGTCTACAATGCAATTATAGCTATCATTTCATTACCTTTTCTGTAAACAAGTCTGCTGACAACAACAATAGTTATACTATCATGCCTTCTAAATGGGTCTGGAGTGAAGTCAGTAGGATCTACAGCATTAGGAATGACGGACACTATTTCAGGATTCAGTGCTGCTCTTAGTACAGTATTTTCCTTACTAGTATAAGACACACAAATGATGTGGTTTGTATCACAAAGAGACACGGTTAGAAGCTTGTTTGTAAGCACCGAGCTGACATCAGCAAATCCAAAAAGGGAATGGTCCGTGAAGACTGTCTGAAGCCCCATTGTCTTGGCGTGGAAGAGAGCATCATGGGCCATAGCAGAAAAAGAACTATGTGAATGGATTATCGTGACTCTCTCCCGAACAAATATGTACCTGAGCAATGGCAGACTGTGAAAGAGGGTCGTGGCTGTAGACTGGTTGTACATGACTTTCAGAGGCAAGTAATAGACTTTGAGGCCACTGGTGAGGTAACGGATGCCTTTTCGATTTCCATAAGCATGGGTGACAATTATAACCTTATGCCCTCTTTCAATCAGGCACTGAGAGAGCTGGTAAATGTGGCTTTCCACGCCTCCCATATTTGGGTAGAAAAAGTCAGATACCATGCATATATTATGGGTACGGGTTCTACATGTGTAAAGACTTCCAGGGCTAACCCGAGAGAGTGTAGCTGAGGCACGGTGGCCATTCCCAGCTCCTCCTCTACAGGCCATGCTGAGACGGTTTAGACATCAGTTCTTAGAGCAACCCAGTTAAGAGATGTGTCCTCTATTACCTGAAAAAGAGTAAAACAGGATCTCAGCTCAGAAACAAAACACATTCCATATTACAAATCCAGATATAGATATTGTTTTAATGTTAATGTAAATTTGTTAGCTTTCCCCAGAATTAAAAATAAAGCAAATCATCAATTTACTCATTTGACATTTACTTGCTTGGCATTTACATACAACAAAACTAGGTTCTACCATGTCTTAATTTTGCCCTAAAAATACTGCTACATGTAACTTTAAATAGTAAGTTTGTTACACCACAGCATATCATGGTTTACCACGTTAACAAACCAGTCTCTTCCAATAATTAAGTATATATACACACATACATACACACATTTATATATTTCCCCTTTACTCTTATACTTTACCAGCTTCTATTAATACTTATTAAATGGCCACTATACATCAGCTACTACATGCTAAGACTCTTCTATATCTTATTGCAGCCTCACCAAAACTCCATGAGTTATCAACTCCATCTTATAAATGGAAAGTCTAAAGCTTAAAGGGGTTAAGAAATTTGTTCAGTTATTCAGTGCTTAGAGGTAACACAATGTAGCAGTCTGATTCATTAGCGGTCATGTCTTCTGGTATTTATGCCCTTCTATAGTATAGTCCCTTCCCGTTGCATTTGGACCTGGTTTAGCCCATAGAAGGTAGTGAAAGTGATGTGCAAATTTTTGGCCTCGGCCTAAAAAAGGTGTGGTGATTTCCAAGGTGTGGTGGTTTTCACTTGTGCACTCTTAGATATCCTAAGCCAAAGTGTAAGGAATCCATCTACTGTGCTAGAGGGACAAGGGAAGAGATAATATGGAGAAGGAAGAGCTCTGAGACTACATGGAAAGAGCCAGAGGCCCAGCCATCCAGCCAACTTACCAGCTAAATGCAGCCTCCTAGTGACCACTGGCAAGACCAAGAGAACCACCCAGCTGAGCCTAGCTCACTGCAGTATCATGAAACATACCAAAATGGCTATTGTTTTACATCGTCTTGGGGTGGTTTGGTAAAAAATAACAGACAACTAAAACAGGCCAGGATCCAAACTCGGTTATACTGGTCCACTGCCTGTTTTTGTAAAGTTTTATAGGCTCATAGGTGTGCCCATTCATTTATGTGAATGGCTACTTTTGTGCTACAAGAGCAGAGTAGCTACAACAGAGACCATATGACCCACAGAGCTGAAAATATTTACCATCTGGTCCTCTACTAAAGTTTGCCAACCCCTGCTCTATAGCTTAGCCACTGATTCAATTACTCTCAAAGTTTTGCTAGCATTACCTTTGTGGTTTACACTAAAACACACCCGGAGCTCGAACTATCTTTTTGAGAGCACCTTTTTCAAATGTCACCAGAGCACATGCTGCACACA
AGAGTATCCACAAAAACTAAGCTGAACAGTTTGAAAAATCCAATAAAGGAATGTCACAGAAAAAAGTTCTTGGCAGATGAGGGGTGTCCTAAACTACTGTATAAAATTGAAAACAAATTAAAACTCCTGAAGCATATCAGTTCATACGCCTTTAAGTTCTGACCCCACCCAAAAGAAACTCAAAGTAGCAATGGTAGATTATGTTTTATGAAGGAGGGTGTGCAAGATGCAGCTGAAACCAGTGGCCCAGCACTCAAAGCCTGCAATCCTACATCAAACTACGGGCAACTCAGTGTGTATTAATATTTTGAGTTTAATTCAAATATTAACTATTTAAGGGGGTATGTATTTATGTATTTTTTTTAATGATTCCCTACTATAAATGACACTTTTGATTAGTGGACAGGTTTTCAAATAGCACTCAGAAGACACTGTTTTTTATAACCAGACTGTGTCAGACTTTTAGTAAACAAGCCTCCACACATTCAACTGCAGTGTCCATTAAGTGCTGTAGAGGTACAAAAAACAGCCTCCTTGGCCAGGTGCAGTGGCTCACGCCTGTTAATCCCAGCATTTTGGGAGGCCGGGGCAGGTGGATCACGAGGTCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGGCCAACATAGTGAAACCTTGTCTCTACTAAAAATACAAAAAATTAGCTGGGCTTGGTGGTGGGCGCCTGTAATCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACCTGGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCTGAGATCACGTCACTGCACTCCAGCCCGGGGGGTGACAGTGCGAGACTCCGTCTCAAAAAAAAAAAACCCAAAAACCTCCTTGATAATAGTGGACAGTTACAAACTAGGCTAATAGTTTATAGGAACTATCACTGAACCCTTGCGAGGTTCCCAATGTTGCTTACATTACACAAATGAAAAAACTGAGACTTAGAGATGTTAAGCTACTTGTCCTCGATCACACAGCAGGACAGACCCATCATCTGATCCCAGGACATCTAATCCCCTTTTCTTCATCACTTACCTGCCAATATGTTACTAATGTCTTATACATGATGAAATGAAACAAGCAAGCTACAATACAGTAACGTGCAGAGCAAGCCCACTGATTTTCAGTATATGTACGTACACATAAAAAAGACAGGAAAGCTATAAATCAAAATACTCATTAGGGTATCTCTGAATAATACAGTTACAGCTGATTTTAGTTTTCATCTTTGTGCTTTTCTTAGTTTCCAAAATATCTGCAATGAAAAGACATTACTTTGGCAATCAGAAGAAAAAAGCCATCTGTGAGCTCTGCCCTTTACTTCTTTTTTTTTTCTTTAGAGACGGAGTCTCGTTATGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCACGATCTCTGCTCACTGCAAGCTCCGCCTCCCAGGTTCATGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCGGAGTAGCTGGGACTACAGGAGCCTGCCACCATGCCCAGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTTGAGACAGGGTTTCACCATGTTAGCCAGGATGGTCTCAACCTCCTGACCCCGTGATCTGCCTGCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGAGATTACAGGTGTGAGCCACCGTACACGGCCTGCCCTCTACTTCTTTACCACATGTGCAGGGCTGTTTTAATTTTTAAAAAGATCTGAAATTTAACAGCATCAGGTTATTCTTATTTTTAGTAACCATTAAAACATCAAAGGTTGGGGGACAGCATTCACCACCATCCTGAAAAATCGCTCTTCTTGGATATATAAACCAATATTAGAACTTTCTTTGCTATAATTTATAGCATTATAAAACCATAAAACAAAATGAAAAGCCAAACAATCATTATATACAAGTATTCAACAGCTTTCTATAGGGAAAAAAGTCTACAATGCAATTATAGCTATCATTTCATTACCTTTTCTGTAAACAAGTCTGCTGACAACAACAATAGTTATACTATCATGCCTTCTAAATGGGTCTGGAGTGAAGTCAGTAGGATCTACAGCATTAGGAAAGACGGACACTATTTCAGGATTCAGTGCTGCTCTTAGTACAGTATTTTCCTTACTAGTATAAGACACACAAATGATGTGGTTTGTATCACAAAGAGACACGGTTAGAAGCTTGTTTGTAAGCACCGAGCTGACATCAGCAAATCCAAAAAGGGAATGGTCCGTGAAGACTGTCTGAAGCCCCATTGTCTTGGCGTGGAAGAGAGCATCATGGGCCATAGCAGAAAAAGAACTATGTGAATGGATTATCGTGACTCTCTCCCGAACAAATATGTACCTGAGCAATGGCAGACTGTGAAAGAGGGTCGTGGCTGTAGACTGGTTGTACATGACTTTCAGAGGCAAGTAATAGACTTTGAGGCCACTGGTGAGGTAACGGATGCCTTTTCGATTTCCATAAGCATGGGTGACAATTATAACCTTATGCCCTCTTTCAATCAGGCACTGAGAGAGCTGGTAAATGTGGCTTTCCACGCCTCCCATATTTGGGTAGAAAAAGTCAGATACCATGCATATATTATGGGTACGGGTTCTACATGTGTAAAGACTTCCAGGGCTAACCCGAGAGAGTGTAGCTGAGGCACGGTGGCCATTCCCAGCTCCTCCTCTACAGGCCATGCTGAGACGGTTTAGACATCAGTTCTTAGAGCAACCCAGTTAAGAGATGTGTCCTCTATTACCTGAAAAAGAGTAAAACAGGATCTCAGCTCAGAAACAAAACACATTCCATATTACAAATCCAGATATAGATATTGTTTTAATGTTAATGTAAATTTGTTAGCTTTCCCCAGAATTAAAAATAAAGCAAATCATCAATTTACTCATTTGACATTTACTTGCTTGGCATTTACATACAACAAAACTAGGTTCTACCATGTCTTAATTTTGCCCTAAAAATACTGCTACATGTAACTTTAAATAGTAAGTTTGTTACACCACAGCATATCATGGTTTACCACGTTAACAAACCAGTCTCTTCCAATAATTAAGTATATATACACACATACATACACACATTTATATATTTCCCCTTTACTCTTATACTTTACCAGCTTCTATTAATACTTATTAAATGGCCACTATACATCAGCTACTACATGCTAAGACTCTTCTATATCTTATTGCAGCCTCACCAAAACTCCATGAGTTATCAACTCCATCTTATAAATGGAAAGTCTAAAGCTTAAAGGGGTTAAGAAATTTGTTCAGTTATTCAGTGCTTAGAGGTAACACAATGTAGCAGTCTGATTCATTAGCGGTCATGTCTTCTGGTATTTATGCCCTTCTATAGTATAGTCCCTTCCCGTTGCATTTGGACCTGGTTTAGCCCATAGAAGGTAGTGAAAGTGATGTGCAAATTTTTGGCCTCGGCCTAAAAAAGGTGTGGTGATTTCCAAGGTGTGGTGGTTTTCACTTGTGCACTCTTAGATATCCTAAGCCAAAGTGTAAGGAATCCATCTACTGTGCTAGAGGGACAAGGGAAGAGATAATATGGAGAAGGAAGAGCTCTGAGACTACATGGAAAGAGCCAGAGGCCCAGCCATCCAGCCAACTTACCAGCTAAATGCAGCCTCCTAGTGACCACTGGCAAGACCAAGAGAACCACCCAGCTGAGCCTAGCTCACTGCAGTATCATGAAACATACCAAAATGGCTATTGTTTTACATCGTCTTGGGGTGGTTTGGTAAAAAATAACAGACAACTAAAACAGGCCAGGATCCAAACTCGGTTATACTGGTCCACTGCCTGTTTTTGTAAAGTTTTATAGGCTCATAGGTGTGCCCATTCATTTATGTGAATGGCTACTTTTGTGCTACAAGAGCAGAGTAGCTACAACAGAGACCATATGACCCACAGAGCTGAAAATATTTACCATCTGGTCCTCTACTAAAGTTTGCCAACCCCTGCTCTATAGCTTAGCCACTGATTCAATTACTCTCAAAGTTTTGCTAGCATTACCTTTGTGGTTTACACTAAAACACACCCGGAGCTCGAACTATCTTTTTGAGAGCACCTTTTTCAAATGTCACCAGAGCACATGCTGCACACA
Task1_train_29094
Assess the clinical impact of this variant on gene PIGA (phosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class A), found on Chromosome X. State whether it’s pathogenic or benign, and the disease if applicable.
Pathogenic; Neurodevelopmental disorder with epilepsy and hemochromatosis
AACCAGTGGCCCAGCACTCAAAGCCTGCAATCCTACATCAAACTACGGGCAACTCAGTGTGTATTAATATTTTGAGTTTAATTCAAATATTAACTATTTAAGGGGGTATGTATTTATGTATTTTTTTTAATGATTCCCTACTATAAATGACACTTTTGATTAGTGGACAGGTTTTCAAATAGCACTCAGAAGACACTGTTTTTTATAACCAGACTGTGTCAGACTTTTAGTAAACAAGCCTCCACACATTCAACTGCAGTGTCCATTAAGTGCTGTAGAGGTACAAAAAACAGCCTCCTTGGCCAGGTGCAGTGGCTCACGCCTGTTAATCCCAGCATTTTGGGAGGCCGGGGCAGGTGGATCACGAGGTCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGGCCAACATAGTGAAACCTTGTCTCTACTAAAAATACAAAAAATTAGCTGGGCTTGGTGGTGGGCGCCTGTAATCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACCTGGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCTGAGATCACGTCACTGCACTCCAGCCCGGGGGGTGACAGTGCGAGACTCCGTCTCAAAAAAAAAAAACCCAAAAACCTCCTTGATAATAGTGGACAGTTACAAACTAGGCTAATAGTTTATAGGAACTATCACTGAACCCTTGCGAGGTTCCCAATGTTGCTTACATTACACAAATGAAAAAACTGAGACTTAGAGATGTTAAGCTACTTGTCCTCGATCACACAGCAGGACAGACCCATCATCTGATCCCAGGACATCTAATCCCCTTTTCTTCATCACTTACCTGCCAATATGTTACTAATGTCTTATACATGATGAAATGAAACAAGCAAGCTACAATACAGTAACGTGCAGAGCAAGCCCACTGATTTTCAGTATATGTACGTACACATAAAAAAGACAGGAAAGCTATAAATCAAAATACTCATTAGGGTATCTCTGAATAATACAGTTACAGCTGATTTTAGTTTTCATCTTTGTGCTTTTCTTAGTTTCCAAAATATCTGCAATGAAAAGACATTACTTTGGCAATCAGAAGAAAAAAGCCATCTGTGAGCTCTGCCCTTTACTTCTTTTTTTTTTCTTTAGAGACGGAGTCTCGTTATGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCACGATCTCTGCTCACTGCAAGCTCCGCCTCCCAGGTTCATGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCGGAGTAGCTGGGACTACAGGAGCCTGCCACCATGCCCAGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTTGAGACAGGGTTTCACCATGTTAGCCAGGATGGTCTCAACCTCCTGACCCCGTGATCTGCCTGCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGAGATTACAGGTGTGAGCCACCGTACACGGCCTGCCCTCTACTTCTTTACCACATGTGCAGGGCTGTTTTAATTTTTAAAAAGATCTGAAATTTAACAGCATCAGGTTATTCTTATTTTTAGTAACCATTAAAACATCAAAGGTTGGGGGACAGCATTCACCACCATCCTGAAAAATCGCTCTTCTTGGATATATAAACCAATATTAGAACTTTCTTTGCTATAATTTATAGCATTATAAAACCATAAAACAAAATGAAAAGCCAAACAATCATTATATACAAGTATTCAACAGCTTTCTATAGGGAAAAAAGTCTACAATGCAATTATAGCTATCATTTCATTACCTTTTCTGTAAACAAGTCTGCTGACAACAACAATAGTTATACTATCATGCCTTCTAAATGGGTCTGGAGTGAAGTCAGTAGGATCTACAGCATTAGGAATGACGGACACTATTTCAGGATTCAGTGCTGCTCTTAGTACAGTATTTTCCTTACTAGTATAAGACACACAAATGATGTGGTTTGTATCACAAAGAGACACGGTTAGAAGCTTGTTTGTAAGCACCGAGCTGACATCAGCAAATCCAAAAAGGGAATGGTCCGTGAAGACTGTCTGAAGCCCCATTGTCTTGGCGTGGAAGAGAGCATCATGGGCCATAGCAGAAAAAGAACTATGTGAATGGATTATCGTGACTCTCTCCCGAACAAATATGTACCTGAGCAATGGCAGACTGTGAAAGAGGGTCGTGGCTGTAGACTGGTTGTACATGACTTTCAGAGGCAAGTAATAGACTTTGAGGCCACTGGTGAGGTAACGGATGCCTTTTCGATTTCCATAAGCATGGGTGACAATTATAACCTTATGCCCTCTTTCAATCAGGCACTGAGAGAGCTGGTAAATGTGGCTTTCCACGCCTCCCATATTTGGGTAGAAAAAGTCAGATACCATGCATATATTATGGGTACGGGTTCTACATGTGTAAAGACTTCCAGGGCTAACCCGAGAGAGTGTAGCTGAGGCACGGTGGCCATTCCCAGCTCCTCCTCTACAGGCCATGCTGAGACGGTTTAGACATCAGTTCTTAGAGCAACCCAGTTAAGAGATGTGTCCTCTATTACCTGAAAAAGAGTAAAACAGGATCTCAGCTCAGAAACAAAACACATTCCATATTACAAATCCAGATATAGATATTGTTTTAATGTTAATGTAAATTTGTTAGCTTTCCCCAGAATTAAAAATAAAGCAAATCATCAATTTACTCATTTGACATTTACTTGCTTGGCATTTACATACAACAAAACTAGGTTCTACCATGTCTTAATTTTGCCCTAAAAATACTGCTACATGTAACTTTAAATAGTAAGTTTGTTACACCACAGCATATCATGGTTTACCACGTTAACAAACCAGTCTCTTCCAATAATTAAGTATATATACACACATACATACACACATTTATATATTTCCCCTTTACTCTTATACTTTACCAGCTTCTATTAATACTTATTAAATGGCCACTATACATCAGCTACTACATGCTAAGACTCTTCTATATCTTATTGCAGCCTCACCAAAACTCCATGAGTTATCAACTCCATCTTATAAATGGAAAGTCTAAAGCTTAAAGGGGTTAAGAAATTTGTTCAGTTATTCAGTGCTTAGAGGTAACACAATGTAGCAGTCTGATTCATTAGCGGTCATGTCTTCTGGTATTTATGCCCTTCTATAGTATAGTCCCTTCCCGTTGCATTTGGACCTGGTTTAGCCCATAGAAGGTAGTGAAAGTGATGTGCAAATTTTTGGCCTCGGCCTAAAAAAGGTGTGGTGATTTCCAAGGTGTGGTGGTTTTCACTTGTGCACTCTTAGATATCCTAAGCCAAAGTGTAAGGAATCCATCTACTGTGCTAGAGGGACAAGGGAAGAGATAATATGGAGAAGGAAGAGCTCTGAGACTACATGGAAAGAGCCAGAGGCCCAGCCATCCAGCCAACTTACCAGCTAAATGCAGCCTCCTAGTGACCACTGGCAAGACCAAGAGAACCACCCAGCTGAGCCTAGCTCACTGCAGTATCATGAAACATACCAAAATGGCTATTGTTTTACATCGTCTTGGGGTGGTTTGGTAAAAAATAACAGACAACTAAAACAGGCCAGGATCCAAACTCGGTTATACTGGTCCACTGCCTGTTTTTGTAAAGTTTTATAGGCTCATAGGTGTGCCCATTCATTTATGTGAATGGCTACTTTTGTGCTACAAGAGCAGAGTAGCTACAACAGAGACCATATGACCCACAGAGCTGAAAATATTTACCATCTGGTCCTCTACTAAAGTTTGCCAACCCCTGCTCTATAGCTTAGCCACTGATTCAATTACTCTCAAAGTTTTGCTAGCATTACCTTTGTGGTTTACACTAAAACACACCCGGAGCTCGAACTATCTTTTTGAGAGCACCTTTTTCAAATGTCACCAGAGCACATGCTGCACACATGTTCTCCTTCCTTATTCAAAGAGGGTGATTATTTAGGCCGGGTGCGGTGGCTCACGCCTGTAATCCTAGCACTTTGGGAGGCTGAGGTGGGTGGATCACCTGAGGTCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAACATGAAGAAACCTCATCTCTATTAAAAATACAAAAATTAGCTGGGCGTGGTGGTGCCTGCCTGTGGTCCTAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAACCGCT
AACCAGTGGCCCAGCACTCAAAGCCTGCAATCCTACATCAAACTACGGGCAACTCAGTGTGTATTAATATTTTGAGTTTAATTCAAATATTAACTATTTAAGGGGGTATGTATTTATGTATTTTTTTTAATGATTCCCTACTATAAATGACACTTTTGATTAGTGGACAGGTTTTCAAATAGCACTCAGAAGACACTGTTTTTTATAACCAGACTGTGTCAGACTTTTAGTAAACAAGCCTCCACACATTCAACTGCAGTGTCCATTAAGTGCTGTAGAGGTACAAAAAACAGCCTCCTTGGCCAGGTGCAGTGGCTCACGCCTGTTAATCCCAGCATTTTGGGAGGCCGGGGCAGGTGGATCACGAGGTCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGGCCAACATAGTGAAACCTTGTCTCTACTAAAAATACAAAAAATTAGCTGGGCTTGGTGGTGGGCGCCTGTAATCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACCTGGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCTGAGATCACGTCACTGCACTCCAGCCCGGGGGGTGACAGTGCGAGACTCCGTCTCAAAAAAAAAAAACCCAAAAACCTCCTTGATAATAGTGGACAGTTACAAACTAGGCTAATAGTTTATAGGAACTATCACTGAACCCTTGCGAGGTTCCCAATGTTGCTTACATTACACAAATGAAAAAACTGAGACTTAGAGATGTTAAGCTACTTGTCCTCGATCACACAGCAGGACAGACCCATCATCTGATCCCAGGACATCTAATCCCCTTTTCTTCATCACTTACCTGCCAATATGTTACTAATGTCTTATACATGATGAAATGAAACAAGCAAGCTACAATACAGTAACGTGCAGAGCAAGCCCACTGATTTTCAGTATATGTACGTACACATAAAAAAGACAGGAAAGCTATAAATCAAAATACTCATTAGGGTATCTCTGAATAATACAGTTACAGCTGATTTTAGTTTTCATCTTTGTGCTTTTCTTAGTTTCCAAAATATCTGCAATGAAAAGACATTACTTTGGCAATCAGAAGAAAAAAGCCATCTGTGAGCTCTGCCCTTTACTTCTTTTTTTTTTCTTTAGAGACGGAGTCTCGTTATGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCACGATCTCTGCTCACTGCAAGCTCCGCCTCCCAGGTTCATGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCGGAGTAGCTGGGACTACAGGAGCCTGCCACCATGCCCAGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTTGAGACAGGGTTTCACCATGTTAGCCAGGATGGTCTCAACCTCCTGACCCCGTGATCTGCCTGCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGAGATTACAGGTGTGAGCCACCGTACACGGCCTGCCCTCTACTTCTTTACCACATGTGCAGGGCTGTTTTAATTTTTAAAAAGATCTGAAATTTAACAGCATCAGGTTATTCTTATTTTTAGTAACCATTAAAACATCAAAGGTTGGGGGACAGCATTCACCACCATCCTGAAAAATCGCTCTTCTTGGATATATAAACCAATATTAGAACTTTCTTTGCTATAATTTATAGCATTATAAAACCATAAAACAAAATGAAAAGCCAAACAATCATTATATACAAGTATTCAACAGCTTTCTATAGGGAAAAAAGTCTACAATGCAATTATAGCTATCATTTCATTACCTTTTCTGTAAACAAGTCTGCTGACAACAACAATAGTTATACTATCATGCCTTCTAAATGGGTCTGGAGTGAAGTCAGTAGGATCTACAGCATTAGGAATGACGGACACTATTTCAGGATTCAGTGCTGCTCTTAGTACAGTATTTTCCTTACTAGTATAAGACACACAAATGATGTGGTTTGTATCACAAAGAGACACGGTTAGAAGCTTGTTTGTAAGCACCGAGCTGACATCAGCAAATCCAAAAAGGGAATGGTCCGTGAAGACTGTCTGAAGCCCCATTGTCTTGGCGTGGAAGAGAGCATCATGGGCCATAGCAGAAAAAGAACTATGTAAATGGATTATCGTGACTCTCTCCCGAACAAATATGTACCTGAGCAATGGCAGACTGTGAAAGAGGGTCGTGGCTGTAGACTGGTTGTACATGACTTTCAGAGGCAAGTAATAGACTTTGAGGCCACTGGTGAGGTAACGGATGCCTTTTCGATTTCCATAAGCATGGGTGACAATTATAACCTTATGCCCTCTTTCAATCAGGCACTGAGAGAGCTGGTAAATGTGGCTTTCCACGCCTCCCATATTTGGGTAGAAAAAGTCAGATACCATGCATATATTATGGGTACGGGTTCTACATGTGTAAAGACTTCCAGGGCTAACCCGAGAGAGTGTAGCTGAGGCACGGTGGCCATTCCCAGCTCCTCCTCTACAGGCCATGCTGAGACGGTTTAGACATCAGTTCTTAGAGCAACCCAGTTAAGAGATGTGTCCTCTATTACCTGAAAAAGAGTAAAACAGGATCTCAGCTCAGAAACAAAACACATTCCATATTACAAATCCAGATATAGATATTGTTTTAATGTTAATGTAAATTTGTTAGCTTTCCCCAGAATTAAAAATAAAGCAAATCATCAATTTACTCATTTGACATTTACTTGCTTGGCATTTACATACAACAAAACTAGGTTCTACCATGTCTTAATTTTGCCCTAAAAATACTGCTACATGTAACTTTAAATAGTAAGTTTGTTACACCACAGCATATCATGGTTTACCACGTTAACAAACCAGTCTCTTCCAATAATTAAGTATATATACACACATACATACACACATTTATATATTTCCCCTTTACTCTTATACTTTACCAGCTTCTATTAATACTTATTAAATGGCCACTATACATCAGCTACTACATGCTAAGACTCTTCTATATCTTATTGCAGCCTCACCAAAACTCCATGAGTTATCAACTCCATCTTATAAATGGAAAGTCTAAAGCTTAAAGGGGTTAAGAAATTTGTTCAGTTATTCAGTGCTTAGAGGTAACACAATGTAGCAGTCTGATTCATTAGCGGTCATGTCTTCTGGTATTTATGCCCTTCTATAGTATAGTCCCTTCCCGTTGCATTTGGACCTGGTTTAGCCCATAGAAGGTAGTGAAAGTGATGTGCAAATTTTTGGCCTCGGCCTAAAAAAGGTGTGGTGATTTCCAAGGTGTGGTGGTTTTCACTTGTGCACTCTTAGATATCCTAAGCCAAAGTGTAAGGAATCCATCTACTGTGCTAGAGGGACAAGGGAAGAGATAATATGGAGAAGGAAGAGCTCTGAGACTACATGGAAAGAGCCAGAGGCCCAGCCATCCAGCCAACTTACCAGCTAAATGCAGCCTCCTAGTGACCACTGGCAAGACCAAGAGAACCACCCAGCTGAGCCTAGCTCACTGCAGTATCATGAAACATACCAAAATGGCTATTGTTTTACATCGTCTTGGGGTGGTTTGGTAAAAAATAACAGACAACTAAAACAGGCCAGGATCCAAACTCGGTTATACTGGTCCACTGCCTGTTTTTGTAAAGTTTTATAGGCTCATAGGTGTGCCCATTCATTTATGTGAATGGCTACTTTTGTGCTACAAGAGCAGAGTAGCTACAACAGAGACCATATGACCCACAGAGCTGAAAATATTTACCATCTGGTCCTCTACTAAAGTTTGCCAACCCCTGCTCTATAGCTTAGCCACTGATTCAATTACTCTCAAAGTTTTGCTAGCATTACCTTTGTGGTTTACACTAAAACACACCCGGAGCTCGAACTATCTTTTTGAGAGCACCTTTTTCAAATGTCACCAGAGCACATGCTGCACACATGTTCTCCTTCCTTATTCAAAGAGGGTGATTATTTAGGCCGGGTGCGGTGGCTCACGCCTGTAATCCTAGCACTTTGGGAGGCTGAGGTGGGTGGATCACCTGAGGTCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAACATGAAGAAACCTCATCTCTATTAAAAATACAAAAATTAGCTGGGCGTGGTGGTGCCTGCCTGTGGTCCTAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAACCGCT
Task1_train_29095
A variant was discovered in gene PIGA (phosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class A), Chromosome X. Please indicate if this mutation results in a known disease or if it's non-harmful.
Pathogenic; Multiple congenital anomalies-hypotonia-seizures syndrome 2
TCCTACATCAAACTACGGGCAACTCAGTGTGTATTAATATTTTGAGTTTAATTCAAATATTAACTATTTAAGGGGGTATGTATTTATGTATTTTTTTTAATGATTCCCTACTATAAATGACACTTTTGATTAGTGGACAGGTTTTCAAATAGCACTCAGAAGACACTGTTTTTTATAACCAGACTGTGTCAGACTTTTAGTAAACAAGCCTCCACACATTCAACTGCAGTGTCCATTAAGTGCTGTAGAGGTACAAAAAACAGCCTCCTTGGCCAGGTGCAGTGGCTCACGCCTGTTAATCCCAGCATTTTGGGAGGCCGGGGCAGGTGGATCACGAGGTCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGGCCAACATAGTGAAACCTTGTCTCTACTAAAAATACAAAAAATTAGCTGGGCTTGGTGGTGGGCGCCTGTAATCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACCTGGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCTGAGATCACGTCACTGCACTCCAGCCCGGGGGGTGACAGTGCGAGACTCCGTCTCAAAAAAAAAAAACCCAAAAACCTCCTTGATAATAGTGGACAGTTACAAACTAGGCTAATAGTTTATAGGAACTATCACTGAACCCTTGCGAGGTTCCCAATGTTGCTTACATTACACAAATGAAAAAACTGAGACTTAGAGATGTTAAGCTACTTGTCCTCGATCACACAGCAGGACAGACCCATCATCTGATCCCAGGACATCTAATCCCCTTTTCTTCATCACTTACCTGCCAATATGTTACTAATGTCTTATACATGATGAAATGAAACAAGCAAGCTACAATACAGTAACGTGCAGAGCAAGCCCACTGATTTTCAGTATATGTACGTACACATAAAAAAGACAGGAAAGCTATAAATCAAAATACTCATTAGGGTATCTCTGAATAATACAGTTACAGCTGATTTTAGTTTTCATCTTTGTGCTTTTCTTAGTTTCCAAAATATCTGCAATGAAAAGACATTACTTTGGCAATCAGAAGAAAAAAGCCATCTGTGAGCTCTGCCCTTTACTTCTTTTTTTTTTCTTTAGAGACGGAGTCTCGTTATGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCACGATCTCTGCTCACTGCAAGCTCCGCCTCCCAGGTTCATGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCGGAGTAGCTGGGACTACAGGAGCCTGCCACCATGCCCAGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTTGAGACAGGGTTTCACCATGTTAGCCAGGATGGTCTCAACCTCCTGACCCCGTGATCTGCCTGCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGAGATTACAGGTGTGAGCCACCGTACACGGCCTGCCCTCTACTTCTTTACCACATGTGCAGGGCTGTTTTAATTTTTAAAAAGATCTGAAATTTAACAGCATCAGGTTATTCTTATTTTTAGTAACCATTAAAACATCAAAGGTTGGGGGACAGCATTCACCACCATCCTGAAAAATCGCTCTTCTTGGATATATAAACCAATATTAGAACTTTCTTTGCTATAATTTATAGCATTATAAAACCATAAAACAAAATGAAAAGCCAAACAATCATTATATACAAGTATTCAACAGCTTTCTATAGGGAAAAAAGTCTACAATGCAATTATAGCTATCATTTCATTACCTTTTCTGTAAACAAGTCTGCTGACAACAACAATAGTTATACTATCATGCCTTCTAAATGGGTCTGGAGTGAAGTCAGTAGGATCTACAGCATTAGGAATGACGGACACTATTTCAGGATTCAGTGCTGCTCTTAGTACAGTATTTTCCTTACTAGTATAAGACACACAAATGATGTGGTTTGTATCACAAAGAGACACGGTTAGAAGCTTGTTTGTAAGCACCGAGCTGACATCAGCAAATCCAAAAAGGGAATGGTCCGTGAAGACTGTCTGAAGCCCCATTGTCTTGGCGTGGAAGAGAGCATCATGGGCCATAGCAGAAAAAGAACTATGTGAATGGATTATCGTGACTCTCTCCCGAACAAATATGTACCTGAGCAATGGCAGACTGTGAAAGAGGGTCGTGGCTGTAGACTGGTTGTACATGACTTTCAGAGGCAAGTAATAGACTTTGAGGCCACTGGTGAGGTAACGGATGCCTTTTCGATTTCCATAAGCATGGGTGACAATTATAACCTTATGCCCTCTTTCAATCAGGCACTGAGAGAGCTGGTAAATGTGGCTTTCCACGCCTCCCATATTTGGGTAGAAAAAGTCAGATACCATGCATATATTATGGGTACGGGTTCTACATGTGTAAAGACTTCCAGGGCTAACCCGAGAGAGTGTAGCTGAGGCACGGTGGCCATTCCCAGCTCCTCCTCTACAGGCCATGCTGAGACGGTTTAGACATCAGTTCTTAGAGCAACCCAGTTAAGAGATGTGTCCTCTATTACCTGAAAAAGAGTAAAACAGGATCTCAGCTCAGAAACAAAACACATTCCATATTACAAATCCAGATATAGATATTGTTTTAATGTTAATGTAAATTTGTTAGCTTTCCCCAGAATTAAAAATAAAGCAAATCATCAATTTACTCATTTGACATTTACTTGCTTGGCATTTACATACAACAAAACTAGGTTCTACCATGTCTTAATTTTGCCCTAAAAATACTGCTACATGTAACTTTAAATAGTAAGTTTGTTACACCACAGCATATCATGGTTTACCACGTTAACAAACCAGTCTCTTCCAATAATTAAGTATATATACACACATACATACACACATTTATATATTTCCCCTTTACTCTTATACTTTACCAGCTTCTATTAATACTTATTAAATGGCCACTATACATCAGCTACTACATGCTAAGACTCTTCTATATCTTATTGCAGCCTCACCAAAACTCCATGAGTTATCAACTCCATCTTATAAATGGAAAGTCTAAAGCTTAAAGGGGTTAAGAAATTTGTTCAGTTATTCAGTGCTTAGAGGTAACACAATGTAGCAGTCTGATTCATTAGCGGTCATGTCTTCTGGTATTTATGCCCTTCTATAGTATAGTCCCTTCCCGTTGCATTTGGACCTGGTTTAGCCCATAGAAGGTAGTGAAAGTGATGTGCAAATTTTTGGCCTCGGCCTAAAAAAGGTGTGGTGATTTCCAAGGTGTGGTGGTTTTCACTTGTGCACTCTTAGATATCCTAAGCCAAAGTGTAAGGAATCCATCTACTGTGCTAGAGGGACAAGGGAAGAGATAATATGGAGAAGGAAGAGCTCTGAGACTACATGGAAAGAGCCAGAGGCCCAGCCATCCAGCCAACTTACCAGCTAAATGCAGCCTCCTAGTGACCACTGGCAAGACCAAGAGAACCACCCAGCTGAGCCTAGCTCACTGCAGTATCATGAAACATACCAAAATGGCTATTGTTTTACATCGTCTTGGGGTGGTTTGGTAAAAAATAACAGACAACTAAAACAGGCCAGGATCCAAACTCGGTTATACTGGTCCACTGCCTGTTTTTGTAAAGTTTTATAGGCTCATAGGTGTGCCCATTCATTTATGTGAATGGCTACTTTTGTGCTACAAGAGCAGAGTAGCTACAACAGAGACCATATGACCCACAGAGCTGAAAATATTTACCATCTGGTCCTCTACTAAAGTTTGCCAACCCCTGCTCTATAGCTTAGCCACTGATTCAATTACTCTCAAAGTTTTGCTAGCATTACCTTTGTGGTTTACACTAAAACACACCCGGAGCTCGAACTATCTTTTTGAGAGCACCTTTTTCAAATGTCACCAGAGCACATGCTGCACACATGTTCTCCTTCCTTATTCAAAGAGGGTGATTATTTAGGCCGGGTGCGGTGGCTCACGCCTGTAATCCTAGCACTTTGGGAGGCTGAGGTGGGTGGATCACCTGAGGTCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAACATGAAGAAACCTCATCTCTATTAAAAATACAAAAATTAGCTGGGCGTGGTGGTGCCTGCCTGTGGTCCTAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAACCGCTTGAACCCGGGAGTCCGAAGTTGCAGTGAGC
TCCTACATCAAACTACGGGCAACTCAGTGTGTATTAATATTTTGAGTTTAATTCAAATATTAACTATTTAAGGGGGTATGTATTTATGTATTTTTTTTAATGATTCCCTACTATAAATGACACTTTTGATTAGTGGACAGGTTTTCAAATAGCACTCAGAAGACACTGTTTTTTATAACCAGACTGTGTCAGACTTTTAGTAAACAAGCCTCCACACATTCAACTGCAGTGTCCATTAAGTGCTGTAGAGGTACAAAAAACAGCCTCCTTGGCCAGGTGCAGTGGCTCACGCCTGTTAATCCCAGCATTTTGGGAGGCCGGGGCAGGTGGATCACGAGGTCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGGCCAACATAGTGAAACCTTGTCTCTACTAAAAATACAAAAAATTAGCTGGGCTTGGTGGTGGGCGCCTGTAATCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACCTGGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCTGAGATCACGTCACTGCACTCCAGCCCGGGGGGTGACAGTGCGAGACTCCGTCTCAAAAAAAAAAAACCCAAAAACCTCCTTGATAATAGTGGACAGTTACAAACTAGGCTAATAGTTTATAGGAACTATCACTGAACCCTTGCGAGGTTCCCAATGTTGCTTACATTACACAAATGAAAAAACTGAGACTTAGAGATGTTAAGCTACTTGTCCTCGATCACACAGCAGGACAGACCCATCATCTGATCCCAGGACATCTAATCCCCTTTTCTTCATCACTTACCTGCCAATATGTTACTAATGTCTTATACATGATGAAATGAAACAAGCAAGCTACAATACAGTAACGTGCAGAGCAAGCCCACTGATTTTCAGTATATGTACGTACACATAAAAAAGACAGGAAAGCTATAAATCAAAATACTCATTAGGGTATCTCTGAATAATACAGTTACAGCTGATTTTAGTTTTCATCTTTGTGCTTTTCTTAGTTTCCAAAATATCTGCAATGAAAAGACATTACTTTGGCAATCAGAAGAAAAAAGCCATCTGTGAGCTCTGCCCTTTACTTCTTTTTTTTTTCTTTAGAGACGGAGTCTCGTTATGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCACGATCTCTGCTCACTGCAAGCTCCGCCTCCCAGGTTCATGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCGGAGTAGCTGGGACTACAGGAGCCTGCCACCATGCCCAGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTTGAGACAGGGTTTCACCATGTTAGCCAGGATGGTCTCAACCTCCTGACCCCGTGATCTGCCTGCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGAGATTACAGGTGTGAGCCACCGTACACGGCCTGCCCTCTACTTCTTTACCACATGTGCAGGGCTGTTTTAATTTTTAAAAAGATCTGAAATTTAACAGCATCAGGTTATTCTTATTTTTAGTAACCATTAAAACATCAAAGGTTGGGGGACAGCATTCACCACCATCCTGAAAAATCGCTCTTCTTGGATATATAAACCAATATTAGAACTTTCTTTGCTATAATTTATAGCATTATAAAACCATAAAACAAAATGAAAAGCCAAACAATCATTATATACAAGTATTCAACAGCTTTCTATAGGGAAAAAAGTCTACAATGCAATTATAGCTATCATTTCATTACCTTTTCTGTAAACAAGTCTGCTGACAACAACAATAGTTATACTATCATGCCTTCTAAATGGGTCTGGAGTGAAGTCAGTAGGATCTACAGCATTAGGAATGACGGACACTATTTCAGGATTCAGTGCTGCTCTTAGTACAGTATTTTCCTTACTAGTATAAGACACACAAATGATGTGGTTTGTATCACAAAGAGACACGGTTAGAAGCTTGTTTGTAAGCACCGAGCTGACATCAGCAAATCCAAAAAGGGAATGGTCCGTGAAGACTGTCTGAAGCCCCATTGTCTTGGCGTGGAAGAGAGCATCATGGGCCATAGCAGAAAAAGAACTATGTGAATGGATTATCGTGACTCTCTCCCGAACAGATATGTACCTGAGCAATGGCAGACTGTGAAAGAGGGTCGTGGCTGTAGACTGGTTGTACATGACTTTCAGAGGCAAGTAATAGACTTTGAGGCCACTGGTGAGGTAACGGATGCCTTTTCGATTTCCATAAGCATGGGTGACAATTATAACCTTATGCCCTCTTTCAATCAGGCACTGAGAGAGCTGGTAAATGTGGCTTTCCACGCCTCCCATATTTGGGTAGAAAAAGTCAGATACCATGCATATATTATGGGTACGGGTTCTACATGTGTAAAGACTTCCAGGGCTAACCCGAGAGAGTGTAGCTGAGGCACGGTGGCCATTCCCAGCTCCTCCTCTACAGGCCATGCTGAGACGGTTTAGACATCAGTTCTTAGAGCAACCCAGTTAAGAGATGTGTCCTCTATTACCTGAAAAAGAGTAAAACAGGATCTCAGCTCAGAAACAAAACACATTCCATATTACAAATCCAGATATAGATATTGTTTTAATGTTAATGTAAATTTGTTAGCTTTCCCCAGAATTAAAAATAAAGCAAATCATCAATTTACTCATTTGACATTTACTTGCTTGGCATTTACATACAACAAAACTAGGTTCTACCATGTCTTAATTTTGCCCTAAAAATACTGCTACATGTAACTTTAAATAGTAAGTTTGTTACACCACAGCATATCATGGTTTACCACGTTAACAAACCAGTCTCTTCCAATAATTAAGTATATATACACACATACATACACACATTTATATATTTCCCCTTTACTCTTATACTTTACCAGCTTCTATTAATACTTATTAAATGGCCACTATACATCAGCTACTACATGCTAAGACTCTTCTATATCTTATTGCAGCCTCACCAAAACTCCATGAGTTATCAACTCCATCTTATAAATGGAAAGTCTAAAGCTTAAAGGGGTTAAGAAATTTGTTCAGTTATTCAGTGCTTAGAGGTAACACAATGTAGCAGTCTGATTCATTAGCGGTCATGTCTTCTGGTATTTATGCCCTTCTATAGTATAGTCCCTTCCCGTTGCATTTGGACCTGGTTTAGCCCATAGAAGGTAGTGAAAGTGATGTGCAAATTTTTGGCCTCGGCCTAAAAAAGGTGTGGTGATTTCCAAGGTGTGGTGGTTTTCACTTGTGCACTCTTAGATATCCTAAGCCAAAGTGTAAGGAATCCATCTACTGTGCTAGAGGGACAAGGGAAGAGATAATATGGAGAAGGAAGAGCTCTGAGACTACATGGAAAGAGCCAGAGGCCCAGCCATCCAGCCAACTTACCAGCTAAATGCAGCCTCCTAGTGACCACTGGCAAGACCAAGAGAACCACCCAGCTGAGCCTAGCTCACTGCAGTATCATGAAACATACCAAAATGGCTATTGTTTTACATCGTCTTGGGGTGGTTTGGTAAAAAATAACAGACAACTAAAACAGGCCAGGATCCAAACTCGGTTATACTGGTCCACTGCCTGTTTTTGTAAAGTTTTATAGGCTCATAGGTGTGCCCATTCATTTATGTGAATGGCTACTTTTGTGCTACAAGAGCAGAGTAGCTACAACAGAGACCATATGACCCACAGAGCTGAAAATATTTACCATCTGGTCCTCTACTAAAGTTTGCCAACCCCTGCTCTATAGCTTAGCCACTGATTCAATTACTCTCAAAGTTTTGCTAGCATTACCTTTGTGGTTTACACTAAAACACACCCGGAGCTCGAACTATCTTTTTGAGAGCACCTTTTTCAAATGTCACCAGAGCACATGCTGCACACATGTTCTCCTTCCTTATTCAAAGAGGGTGATTATTTAGGCCGGGTGCGGTGGCTCACGCCTGTAATCCTAGCACTTTGGGAGGCTGAGGTGGGTGGATCACCTGAGGTCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAACATGAAGAAACCTCATCTCTATTAAAAATACAAAAATTAGCTGGGCGTGGTGGTGCCTGCCTGTGGTCCTAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAACCGCTTGAACCCGGGAGTCCGAAGTTGCAGTGAGC
Task1_train_29096
Gene PIGA (phosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class A), found on Chromosome X, is impacted by this variant. What is the biological outcome — benign or pathogenic?
Pathogenic; Multiple congenital anomalies-hypotonia-seizures syndrome 2
GGGGTATGTATTTATGTATTTTTTTTAATGATTCCCTACTATAAATGACACTTTTGATTAGTGGACAGGTTTTCAAATAGCACTCAGAAGACACTGTTTTTTATAACCAGACTGTGTCAGACTTTTAGTAAACAAGCCTCCACACATTCAACTGCAGTGTCCATTAAGTGCTGTAGAGGTACAAAAAACAGCCTCCTTGGCCAGGTGCAGTGGCTCACGCCTGTTAATCCCAGCATTTTGGGAGGCCGGGGCAGGTGGATCACGAGGTCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGGCCAACATAGTGAAACCTTGTCTCTACTAAAAATACAAAAAATTAGCTGGGCTTGGTGGTGGGCGCCTGTAATCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACCTGGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCTGAGATCACGTCACTGCACTCCAGCCCGGGGGGTGACAGTGCGAGACTCCGTCTCAAAAAAAAAAAACCCAAAAACCTCCTTGATAATAGTGGACAGTTACAAACTAGGCTAATAGTTTATAGGAACTATCACTGAACCCTTGCGAGGTTCCCAATGTTGCTTACATTACACAAATGAAAAAACTGAGACTTAGAGATGTTAAGCTACTTGTCCTCGATCACACAGCAGGACAGACCCATCATCTGATCCCAGGACATCTAATCCCCTTTTCTTCATCACTTACCTGCCAATATGTTACTAATGTCTTATACATGATGAAATGAAACAAGCAAGCTACAATACAGTAACGTGCAGAGCAAGCCCACTGATTTTCAGTATATGTACGTACACATAAAAAAGACAGGAAAGCTATAAATCAAAATACTCATTAGGGTATCTCTGAATAATACAGTTACAGCTGATTTTAGTTTTCATCTTTGTGCTTTTCTTAGTTTCCAAAATATCTGCAATGAAAAGACATTACTTTGGCAATCAGAAGAAAAAAGCCATCTGTGAGCTCTGCCCTTTACTTCTTTTTTTTTTCTTTAGAGACGGAGTCTCGTTATGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCACGATCTCTGCTCACTGCAAGCTCCGCCTCCCAGGTTCATGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCGGAGTAGCTGGGACTACAGGAGCCTGCCACCATGCCCAGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTTGAGACAGGGTTTCACCATGTTAGCCAGGATGGTCTCAACCTCCTGACCCCGTGATCTGCCTGCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGAGATTACAGGTGTGAGCCACCGTACACGGCCTGCCCTCTACTTCTTTACCACATGTGCAGGGCTGTTTTAATTTTTAAAAAGATCTGAAATTTAACAGCATCAGGTTATTCTTATTTTTAGTAACCATTAAAACATCAAAGGTTGGGGGACAGCATTCACCACCATCCTGAAAAATCGCTCTTCTTGGATATATAAACCAATATTAGAACTTTCTTTGCTATAATTTATAGCATTATAAAACCATAAAACAAAATGAAAAGCCAAACAATCATTATATACAAGTATTCAACAGCTTTCTATAGGGAAAAAAGTCTACAATGCAATTATAGCTATCATTTCATTACCTTTTCTGTAAACAAGTCTGCTGACAACAACAATAGTTATACTATCATGCCTTCTAAATGGGTCTGGAGTGAAGTCAGTAGGATCTACAGCATTAGGAATGACGGACACTATTTCAGGATTCAGTGCTGCTCTTAGTACAGTATTTTCCTTACTAGTATAAGACACACAAATGATGTGGTTTGTATCACAAAGAGACACGGTTAGAAGCTTGTTTGTAAGCACCGAGCTGACATCAGCAAATCCAAAAAGGGAATGGTCCGTGAAGACTGTCTGAAGCCCCATTGTCTTGGCGTGGAAGAGAGCATCATGGGCCATAGCAGAAAAAGAACTATGTGAATGGATTATCGTGACTCTCTCCCGAACAAATATGTACCTGAGCAATGGCAGACTGTGAAAGAGGGTCGTGGCTGTAGACTGGTTGTACATGACTTTCAGAGGCAAGTAATAGACTTTGAGGCCACTGGTGAGGTAACGGATGCCTTTTCGATTTCCATAAGCATGGGTGACAATTATAACCTTATGCCCTCTTTCAATCAGGCACTGAGAGAGCTGGTAAATGTGGCTTTCCACGCCTCCCATATTTGGGTAGAAAAAGTCAGATACCATGCATATATTATGGGTACGGGTTCTACATGTGTAAAGACTTCCAGGGCTAACCCGAGAGAGTGTAGCTGAGGCACGGTGGCCATTCCCAGCTCCTCCTCTACAGGCCATGCTGAGACGGTTTAGACATCAGTTCTTAGAGCAACCCAGTTAAGAGATGTGTCCTCTATTACCTGAAAAAGAGTAAAACAGGATCTCAGCTCAGAAACAAAACACATTCCATATTACAAATCCAGATATAGATATTGTTTTAATGTTAATGTAAATTTGTTAGCTTTCCCCAGAATTAAAAATAAAGCAAATCATCAATTTACTCATTTGACATTTACTTGCTTGGCATTTACATACAACAAAACTAGGTTCTACCATGTCTTAATTTTGCCCTAAAAATACTGCTACATGTAACTTTAAATAGTAAGTTTGTTACACCACAGCATATCATGGTTTACCACGTTAACAAACCAGTCTCTTCCAATAATTAAGTATATATACACACATACATACACACATTTATATATTTCCCCTTTACTCTTATACTTTACCAGCTTCTATTAATACTTATTAAATGGCCACTATACATCAGCTACTACATGCTAAGACTCTTCTATATCTTATTGCAGCCTCACCAAAACTCCATGAGTTATCAACTCCATCTTATAAATGGAAAGTCTAAAGCTTAAAGGGGTTAAGAAATTTGTTCAGTTATTCAGTGCTTAGAGGTAACACAATGTAGCAGTCTGATTCATTAGCGGTCATGTCTTCTGGTATTTATGCCCTTCTATAGTATAGTCCCTTCCCGTTGCATTTGGACCTGGTTTAGCCCATAGAAGGTAGTGAAAGTGATGTGCAAATTTTTGGCCTCGGCCTAAAAAAGGTGTGGTGATTTCCAAGGTGTGGTGGTTTTCACTTGTGCACTCTTAGATATCCTAAGCCAAAGTGTAAGGAATCCATCTACTGTGCTAGAGGGACAAGGGAAGAGATAATATGGAGAAGGAAGAGCTCTGAGACTACATGGAAAGAGCCAGAGGCCCAGCCATCCAGCCAACTTACCAGCTAAATGCAGCCTCCTAGTGACCACTGGCAAGACCAAGAGAACCACCCAGCTGAGCCTAGCTCACTGCAGTATCATGAAACATACCAAAATGGCTATTGTTTTACATCGTCTTGGGGTGGTTTGGTAAAAAATAACAGACAACTAAAACAGGCCAGGATCCAAACTCGGTTATACTGGTCCACTGCCTGTTTTTGTAAAGTTTTATAGGCTCATAGGTGTGCCCATTCATTTATGTGAATGGCTACTTTTGTGCTACAAGAGCAGAGTAGCTACAACAGAGACCATATGACCCACAGAGCTGAAAATATTTACCATCTGGTCCTCTACTAAAGTTTGCCAACCCCTGCTCTATAGCTTAGCCACTGATTCAATTACTCTCAAAGTTTTGCTAGCATTACCTTTGTGGTTTACACTAAAACACACCCGGAGCTCGAACTATCTTTTTGAGAGCACCTTTTTCAAATGTCACCAGAGCACATGCTGCACACATGTTCTCCTTCCTTATTCAAAGAGGGTGATTATTTAGGCCGGGTGCGGTGGCTCACGCCTGTAATCCTAGCACTTTGGGAGGCTGAGGTGGGTGGATCACCTGAGGTCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAACATGAAGAAACCTCATCTCTATTAAAAATACAAAAATTAGCTGGGCGTGGTGGTGCCTGCCTGTGGTCCTAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAACCGCTTGAACCCGGGAGTCCGAAGTTGCAGTGAGCCGAGATCGCGCCGCTGCACTCCAGCCAGGGTGACACAGCGAGACTCCATCTCAAAAAAACAAAACAAAACAA
GGGGTATGTATTTATGTATTTTTTTTAATGATTCCCTACTATAAATGACACTTTTGATTAGTGGACAGGTTTTCAAATAGCACTCAGAAGACACTGTTTTTTATAACCAGACTGTGTCAGACTTTTAGTAAACAAGCCTCCACACATTCAACTGCAGTGTCCATTAAGTGCTGTAGAGGTACAAAAAACAGCCTCCTTGGCCAGGTGCAGTGGCTCACGCCTGTTAATCCCAGCATTTTGGGAGGCCGGGGCAGGTGGATCACGAGGTCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGGCCAACATAGTGAAACCTTGTCTCTACTAAAAATACAAAAAATTAGCTGGGCTTGGTGGTGGGCGCCTGTAATCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACCTGGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCTGAGATCACGTCACTGCACTCCAGCCCGGGGGGTGACAGTGCGAGACTCCGTCTCAAAAAAAAAAAACCCAAAAACCTCCTTGATAATAGTGGACAGTTACAAACTAGGCTAATAGTTTATAGGAACTATCACTGAACCCTTGCGAGGTTCCCAATGTTGCTTACATTACACAAATGAAAAAACTGAGACTTAGAGATGTTAAGCTACTTGTCCTCGATCACACAGCAGGACAGACCCATCATCTGATCCCAGGACATCTAATCCCCTTTTCTTCATCACTTACCTGCCAATATGTTACTAATGTCTTATACATGATGAAATGAAACAAGCAAGCTACAATACAGTAACGTGCAGAGCAAGCCCACTGATTTTCAGTATATGTACGTACACATAAAAAAGACAGGAAAGCTATAAATCAAAATACTCATTAGGGTATCTCTGAATAATACAGTTACAGCTGATTTTAGTTTTCATCTTTGTGCTTTTCTTAGTTTCCAAAATATCTGCAATGAAAAGACATTACTTTGGCAATCAGAAGAAAAAAGCCATCTGTGAGCTCTGCCCTTTACTTCTTTTTTTTTTCTTTAGAGACGGAGTCTCGTTATGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCACGATCTCTGCTCACTGCAAGCTCCGCCTCCCAGGTTCATGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCGGAGTAGCTGGGACTACAGGAGCCTGCCACCATGCCCAGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTTGAGACAGGGTTTCACCATGTTAGCCAGGATGGTCTCAACCTCCTGACCCCGTGATCTGCCTGCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGAGATTACAGGTGTGAGCCACCGTACACGGCCTGCCCTCTACTTCTTTACCACATGTGCAGGGCTGTTTTAATTTTTAAAAAGATCTGAAATTTAACAGCATCAGGTTATTCTTATTTTTAGTAACCATTAAAACATCAAAGGTTGGGGGACAGCATTCACCACCATCCTGAAAAATCGCTCTTCTTGGATATATAAACCAATATTAGAACTTTCTTTGCTATAATTTATAGCATTATAAAACCATAAAACAAAATGAAAAGCCAAACAATCATTATATACAAGTATTCAACAGCTTTCTATAGGGAAAAAAGTCTACAATGCAATTATAGCTATCATTTCATTACCTTTTCTGTAAACAAGTCTGCTGACAACAACAATAGTTATACTATCATGCCTTCTAAATGGGTCTGGAGTGAAGTCAGTAGGATCTACAGCATTAGGAATGACGGACACTATTTCAGGATTCAGTGCTGCTCTTAGTACAGTATTTTCCTTACTAGTATAAGACACACAAATGATGTGGTTTGTATCACAAAGAGACACGGTTAGAAGCTTGTTTGTAAGCACCGAGCTGACATCAGCAAATCCAAAAAGGGAATGGTCCGTGAAGACTGTCTGAAGCCCCATTGTCTTGGCGTGGAAGAGAGCATCATGGGCCATAGCAGAAAAAGAACTATGTGAATGGATTATCGTGACTCTCTCCCGAACAAATATGTACCTGAGCAATGGCAGACTGTGAAAGAGGGTCGTGGCTGTAGACTGGTTGTACATGACTTTCAGAAGCAAGTAATAGACTTTGAGGCCACTGGTGAGGTAACGGATGCCTTTTCGATTTCCATAAGCATGGGTGACAATTATAACCTTATGCCCTCTTTCAATCAGGCACTGAGAGAGCTGGTAAATGTGGCTTTCCACGCCTCCCATATTTGGGTAGAAAAAGTCAGATACCATGCATATATTATGGGTACGGGTTCTACATGTGTAAAGACTTCCAGGGCTAACCCGAGAGAGTGTAGCTGAGGCACGGTGGCCATTCCCAGCTCCTCCTCTACAGGCCATGCTGAGACGGTTTAGACATCAGTTCTTAGAGCAACCCAGTTAAGAGATGTGTCCTCTATTACCTGAAAAAGAGTAAAACAGGATCTCAGCTCAGAAACAAAACACATTCCATATTACAAATCCAGATATAGATATTGTTTTAATGTTAATGTAAATTTGTTAGCTTTCCCCAGAATTAAAAATAAAGCAAATCATCAATTTACTCATTTGACATTTACTTGCTTGGCATTTACATACAACAAAACTAGGTTCTACCATGTCTTAATTTTGCCCTAAAAATACTGCTACATGTAACTTTAAATAGTAAGTTTGTTACACCACAGCATATCATGGTTTACCACGTTAACAAACCAGTCTCTTCCAATAATTAAGTATATATACACACATACATACACACATTTATATATTTCCCCTTTACTCTTATACTTTACCAGCTTCTATTAATACTTATTAAATGGCCACTATACATCAGCTACTACATGCTAAGACTCTTCTATATCTTATTGCAGCCTCACCAAAACTCCATGAGTTATCAACTCCATCTTATAAATGGAAAGTCTAAAGCTTAAAGGGGTTAAGAAATTTGTTCAGTTATTCAGTGCTTAGAGGTAACACAATGTAGCAGTCTGATTCATTAGCGGTCATGTCTTCTGGTATTTATGCCCTTCTATAGTATAGTCCCTTCCCGTTGCATTTGGACCTGGTTTAGCCCATAGAAGGTAGTGAAAGTGATGTGCAAATTTTTGGCCTCGGCCTAAAAAAGGTGTGGTGATTTCCAAGGTGTGGTGGTTTTCACTTGTGCACTCTTAGATATCCTAAGCCAAAGTGTAAGGAATCCATCTACTGTGCTAGAGGGACAAGGGAAGAGATAATATGGAGAAGGAAGAGCTCTGAGACTACATGGAAAGAGCCAGAGGCCCAGCCATCCAGCCAACTTACCAGCTAAATGCAGCCTCCTAGTGACCACTGGCAAGACCAAGAGAACCACCCAGCTGAGCCTAGCTCACTGCAGTATCATGAAACATACCAAAATGGCTATTGTTTTACATCGTCTTGGGGTGGTTTGGTAAAAAATAACAGACAACTAAAACAGGCCAGGATCCAAACTCGGTTATACTGGTCCACTGCCTGTTTTTGTAAAGTTTTATAGGCTCATAGGTGTGCCCATTCATTTATGTGAATGGCTACTTTTGTGCTACAAGAGCAGAGTAGCTACAACAGAGACCATATGACCCACAGAGCTGAAAATATTTACCATCTGGTCCTCTACTAAAGTTTGCCAACCCCTGCTCTATAGCTTAGCCACTGATTCAATTACTCTCAAAGTTTTGCTAGCATTACCTTTGTGGTTTACACTAAAACACACCCGGAGCTCGAACTATCTTTTTGAGAGCACCTTTTTCAAATGTCACCAGAGCACATGCTGCACACATGTTCTCCTTCCTTATTCAAAGAGGGTGATTATTTAGGCCGGGTGCGGTGGCTCACGCCTGTAATCCTAGCACTTTGGGAGGCTGAGGTGGGTGGATCACCTGAGGTCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAACATGAAGAAACCTCATCTCTATTAAAAATACAAAAATTAGCTGGGCGTGGTGGTGCCTGCCTGTGGTCCTAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAACCGCTTGAACCCGGGAGTCCGAAGTTGCAGTGAGCCGAGATCGCGCCGCTGCACTCCAGCCAGGGTGACACAGCGAGACTCCATCTCAAAAAAACAAAACAAAACAA
Task1_train_29097
This variant lies on Chromosome X and affects the gene PIGA (phosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class A). Based on this context, is the mutation pathogenic or benign? If pathogenic, what disease does it cause?
Pathogenic; Multiple congenital anomalies-hypotonia-seizures syndrome 2
CACTTTTGATTAGTGGACAGGTTTTCAAATAGCACTCAGAAGACACTGTTTTTTATAACCAGACTGTGTCAGACTTTTAGTAAACAAGCCTCCACACATTCAACTGCAGTGTCCATTAAGTGCTGTAGAGGTACAAAAAACAGCCTCCTTGGCCAGGTGCAGTGGCTCACGCCTGTTAATCCCAGCATTTTGGGAGGCCGGGGCAGGTGGATCACGAGGTCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGGCCAACATAGTGAAACCTTGTCTCTACTAAAAATACAAAAAATTAGCTGGGCTTGGTGGTGGGCGCCTGTAATCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACCTGGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCTGAGATCACGTCACTGCACTCCAGCCCGGGGGGTGACAGTGCGAGACTCCGTCTCAAAAAAAAAAAACCCAAAAACCTCCTTGATAATAGTGGACAGTTACAAACTAGGCTAATAGTTTATAGGAACTATCACTGAACCCTTGCGAGGTTCCCAATGTTGCTTACATTACACAAATGAAAAAACTGAGACTTAGAGATGTTAAGCTACTTGTCCTCGATCACACAGCAGGACAGACCCATCATCTGATCCCAGGACATCTAATCCCCTTTTCTTCATCACTTACCTGCCAATATGTTACTAATGTCTTATACATGATGAAATGAAACAAGCAAGCTACAATACAGTAACGTGCAGAGCAAGCCCACTGATTTTCAGTATATGTACGTACACATAAAAAAGACAGGAAAGCTATAAATCAAAATACTCATTAGGGTATCTCTGAATAATACAGTTACAGCTGATTTTAGTTTTCATCTTTGTGCTTTTCTTAGTTTCCAAAATATCTGCAATGAAAAGACATTACTTTGGCAATCAGAAGAAAAAAGCCATCTGTGAGCTCTGCCCTTTACTTCTTTTTTTTTTCTTTAGAGACGGAGTCTCGTTATGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCACGATCTCTGCTCACTGCAAGCTCCGCCTCCCAGGTTCATGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCGGAGTAGCTGGGACTACAGGAGCCTGCCACCATGCCCAGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTTGAGACAGGGTTTCACCATGTTAGCCAGGATGGTCTCAACCTCCTGACCCCGTGATCTGCCTGCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGAGATTACAGGTGTGAGCCACCGTACACGGCCTGCCCTCTACTTCTTTACCACATGTGCAGGGCTGTTTTAATTTTTAAAAAGATCTGAAATTTAACAGCATCAGGTTATTCTTATTTTTAGTAACCATTAAAACATCAAAGGTTGGGGGACAGCATTCACCACCATCCTGAAAAATCGCTCTTCTTGGATATATAAACCAATATTAGAACTTTCTTTGCTATAATTTATAGCATTATAAAACCATAAAACAAAATGAAAAGCCAAACAATCATTATATACAAGTATTCAACAGCTTTCTATAGGGAAAAAAGTCTACAATGCAATTATAGCTATCATTTCATTACCTTTTCTGTAAACAAGTCTGCTGACAACAACAATAGTTATACTATCATGCCTTCTAAATGGGTCTGGAGTGAAGTCAGTAGGATCTACAGCATTAGGAATGACGGACACTATTTCAGGATTCAGTGCTGCTCTTAGTACAGTATTTTCCTTACTAGTATAAGACACACAAATGATGTGGTTTGTATCACAAAGAGACACGGTTAGAAGCTTGTTTGTAAGCACCGAGCTGACATCAGCAAATCCAAAAAGGGAATGGTCCGTGAAGACTGTCTGAAGCCCCATTGTCTTGGCGTGGAAGAGAGCATCATGGGCCATAGCAGAAAAAGAACTATGTGAATGGATTATCGTGACTCTCTCCCGAACAAATATGTACCTGAGCAATGGCAGACTGTGAAAGAGGGTCGTGGCTGTAGACTGGTTGTACATGACTTTCAGAGGCAAGTAATAGACTTTGAGGCCACTGGTGAGGTAACGGATGCCTTTTCGATTTCCATAAGCATGGGTGACAATTATAACCTTATGCCCTCTTTCAATCAGGCACTGAGAGAGCTGGTAAATGTGGCTTTCCACGCCTCCCATATTTGGGTAGAAAAAGTCAGATACCATGCATATATTATGGGTACGGGTTCTACATGTGTAAAGACTTCCAGGGCTAACCCGAGAGAGTGTAGCTGAGGCACGGTGGCCATTCCCAGCTCCTCCTCTACAGGCCATGCTGAGACGGTTTAGACATCAGTTCTTAGAGCAACCCAGTTAAGAGATGTGTCCTCTATTACCTGAAAAAGAGTAAAACAGGATCTCAGCTCAGAAACAAAACACATTCCATATTACAAATCCAGATATAGATATTGTTTTAATGTTAATGTAAATTTGTTAGCTTTCCCCAGAATTAAAAATAAAGCAAATCATCAATTTACTCATTTGACATTTACTTGCTTGGCATTTACATACAACAAAACTAGGTTCTACCATGTCTTAATTTTGCCCTAAAAATACTGCTACATGTAACTTTAAATAGTAAGTTTGTTACACCACAGCATATCATGGTTTACCACGTTAACAAACCAGTCTCTTCCAATAATTAAGTATATATACACACATACATACACACATTTATATATTTCCCCTTTACTCTTATACTTTACCAGCTTCTATTAATACTTATTAAATGGCCACTATACATCAGCTACTACATGCTAAGACTCTTCTATATCTTATTGCAGCCTCACCAAAACTCCATGAGTTATCAACTCCATCTTATAAATGGAAAGTCTAAAGCTTAAAGGGGTTAAGAAATTTGTTCAGTTATTCAGTGCTTAGAGGTAACACAATGTAGCAGTCTGATTCATTAGCGGTCATGTCTTCTGGTATTTATGCCCTTCTATAGTATAGTCCCTTCCCGTTGCATTTGGACCTGGTTTAGCCCATAGAAGGTAGTGAAAGTGATGTGCAAATTTTTGGCCTCGGCCTAAAAAAGGTGTGGTGATTTCCAAGGTGTGGTGGTTTTCACTTGTGCACTCTTAGATATCCTAAGCCAAAGTGTAAGGAATCCATCTACTGTGCTAGAGGGACAAGGGAAGAGATAATATGGAGAAGGAAGAGCTCTGAGACTACATGGAAAGAGCCAGAGGCCCAGCCATCCAGCCAACTTACCAGCTAAATGCAGCCTCCTAGTGACCACTGGCAAGACCAAGAGAACCACCCAGCTGAGCCTAGCTCACTGCAGTATCATGAAACATACCAAAATGGCTATTGTTTTACATCGTCTTGGGGTGGTTTGGTAAAAAATAACAGACAACTAAAACAGGCCAGGATCCAAACTCGGTTATACTGGTCCACTGCCTGTTTTTGTAAAGTTTTATAGGCTCATAGGTGTGCCCATTCATTTATGTGAATGGCTACTTTTGTGCTACAAGAGCAGAGTAGCTACAACAGAGACCATATGACCCACAGAGCTGAAAATATTTACCATCTGGTCCTCTACTAAAGTTTGCCAACCCCTGCTCTATAGCTTAGCCACTGATTCAATTACTCTCAAAGTTTTGCTAGCATTACCTTTGTGGTTTACACTAAAACACACCCGGAGCTCGAACTATCTTTTTGAGAGCACCTTTTTCAAATGTCACCAGAGCACATGCTGCACACATGTTCTCCTTCCTTATTCAAAGAGGGTGATTATTTAGGCCGGGTGCGGTGGCTCACGCCTGTAATCCTAGCACTTTGGGAGGCTGAGGTGGGTGGATCACCTGAGGTCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAACATGAAGAAACCTCATCTCTATTAAAAATACAAAAATTAGCTGGGCGTGGTGGTGCCTGCCTGTGGTCCTAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAACCGCTTGAACCCGGGAGTCCGAAGTTGCAGTGAGCCGAGATCGCGCCGCTGCACTCCAGCCAGGGTGACACAGCGAGACTCCATCTCAAAAAAACAAAACAAAACAAAAACAAAAAACAGAAACACAAAAACCAAAGAGGGTGATTATGTAACTG
CACTTTTGATTAGTGGACAGGTTTTCAAATAGCACTCAGAAGACACTGTTTTTTATAACCAGACTGTGTCAGACTTTTAGTAAACAAGCCTCCACACATTCAACTGCAGTGTCCATTAAGTGCTGTAGAGGTACAAAAAACAGCCTCCTTGGCCAGGTGCAGTGGCTCACGCCTGTTAATCCCAGCATTTTGGGAGGCCGGGGCAGGTGGATCACGAGGTCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGGCCAACATAGTGAAACCTTGTCTCTACTAAAAATACAAAAAATTAGCTGGGCTTGGTGGTGGGCGCCTGTAATCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACCTGGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCTGAGATCACGTCACTGCACTCCAGCCCGGGGGGTGACAGTGCGAGACTCCGTCTCAAAAAAAAAAAACCCAAAAACCTCCTTGATAATAGTGGACAGTTACAAACTAGGCTAATAGTTTATAGGAACTATCACTGAACCCTTGCGAGGTTCCCAATGTTGCTTACATTACACAAATGAAAAAACTGAGACTTAGAGATGTTAAGCTACTTGTCCTCGATCACACAGCAGGACAGACCCATCATCTGATCCCAGGACATCTAATCCCCTTTTCTTCATCACTTACCTGCCAATATGTTACTAATGTCTTATACATGATGAAATGAAACAAGCAAGCTACAATACAGTAACGTGCAGAGCAAGCCCACTGATTTTCAGTATATGTACGTACACATAAAAAAGACAGGAAAGCTATAAATCAAAATACTCATTAGGGTATCTCTGAATAATACAGTTACAGCTGATTTTAGTTTTCATCTTTGTGCTTTTCTTAGTTTCCAAAATATCTGCAATGAAAAGACATTACTTTGGCAATCAGAAGAAAAAAGCCATCTGTGAGCTCTGCCCTTTACTTCTTTTTTTTTTCTTTAGAGACGGAGTCTCGTTATGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCACGATCTCTGCTCACTGCAAGCTCCGCCTCCCAGGTTCATGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCGGAGTAGCTGGGACTACAGGAGCCTGCCACCATGCCCAGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTTGAGACAGGGTTTCACCATGTTAGCCAGGATGGTCTCAACCTCCTGACCCCGTGATCTGCCTGCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGAGATTACAGGTGTGAGCCACCGTACACGGCCTGCCCTCTACTTCTTTACCACATGTGCAGGGCTGTTTTAATTTTTAAAAAGATCTGAAATTTAACAGCATCAGGTTATTCTTATTTTTAGTAACCATTAAAACATCAAAGGTTGGGGGACAGCATTCACCACCATCCTGAAAAATCGCTCTTCTTGGATATATAAACCAATATTAGAACTTTCTTTGCTATAATTTATAGCATTATAAAACCATAAAACAAAATGAAAAGCCAAACAATCATTATATACAAGTATTCAACAGCTTTCTATAGGGAAAAAAGTCTACAATGCAATTATAGCTATCATTTCATTACCTTTTCTGTAAACAAGTCTGCTGACAACAACAATAGTTATACTATCATGCCTTCTAAATGGGTCTGGAGTGAAGTCAGTAGGATCTACAGCATTAGGAATGACGGACACTATTTCAGGATTCAGTGCTGCTCTTAGTACAGTATTTTCCTTACTAGTATAAGACACACAAATGATGTGGTTTGTATCACAAAGAGACACGGTTAGAAGCTTGTTTGTAAGCACCGAGCTGACATCAGCAAATCCAAAAAGGGAATGGTCCGTGAAGACTGTCTGAAGCCCCATTGTCTTGGCGTGGAAGAGAGCATCATGGGCCATAGCAGAAAAAGAACTATGTGAATGGATTATCGTGACTCTCTCCCGAACAAATATGTACCTGAGCAATGGCAGACTGTGAAAGAGGGTCGTGGCTGTAGACTGGTTGTACATGACTTTCAGAGGCAAGTAATAGACTTTGAGGCCACTGGTGAGGTAACGGATGCCTTTTAGATTTCCATAAGCATGGGTGACAATTATAACCTTATGCCCTCTTTCAATCAGGCACTGAGAGAGCTGGTAAATGTGGCTTTCCACGCCTCCCATATTTGGGTAGAAAAAGTCAGATACCATGCATATATTATGGGTACGGGTTCTACATGTGTAAAGACTTCCAGGGCTAACCCGAGAGAGTGTAGCTGAGGCACGGTGGCCATTCCCAGCTCCTCCTCTACAGGCCATGCTGAGACGGTTTAGACATCAGTTCTTAGAGCAACCCAGTTAAGAGATGTGTCCTCTATTACCTGAAAAAGAGTAAAACAGGATCTCAGCTCAGAAACAAAACACATTCCATATTACAAATCCAGATATAGATATTGTTTTAATGTTAATGTAAATTTGTTAGCTTTCCCCAGAATTAAAAATAAAGCAAATCATCAATTTACTCATTTGACATTTACTTGCTTGGCATTTACATACAACAAAACTAGGTTCTACCATGTCTTAATTTTGCCCTAAAAATACTGCTACATGTAACTTTAAATAGTAAGTTTGTTACACCACAGCATATCATGGTTTACCACGTTAACAAACCAGTCTCTTCCAATAATTAAGTATATATACACACATACATACACACATTTATATATTTCCCCTTTACTCTTATACTTTACCAGCTTCTATTAATACTTATTAAATGGCCACTATACATCAGCTACTACATGCTAAGACTCTTCTATATCTTATTGCAGCCTCACCAAAACTCCATGAGTTATCAACTCCATCTTATAAATGGAAAGTCTAAAGCTTAAAGGGGTTAAGAAATTTGTTCAGTTATTCAGTGCTTAGAGGTAACACAATGTAGCAGTCTGATTCATTAGCGGTCATGTCTTCTGGTATTTATGCCCTTCTATAGTATAGTCCCTTCCCGTTGCATTTGGACCTGGTTTAGCCCATAGAAGGTAGTGAAAGTGATGTGCAAATTTTTGGCCTCGGCCTAAAAAAGGTGTGGTGATTTCCAAGGTGTGGTGGTTTTCACTTGTGCACTCTTAGATATCCTAAGCCAAAGTGTAAGGAATCCATCTACTGTGCTAGAGGGACAAGGGAAGAGATAATATGGAGAAGGAAGAGCTCTGAGACTACATGGAAAGAGCCAGAGGCCCAGCCATCCAGCCAACTTACCAGCTAAATGCAGCCTCCTAGTGACCACTGGCAAGACCAAGAGAACCACCCAGCTGAGCCTAGCTCACTGCAGTATCATGAAACATACCAAAATGGCTATTGTTTTACATCGTCTTGGGGTGGTTTGGTAAAAAATAACAGACAACTAAAACAGGCCAGGATCCAAACTCGGTTATACTGGTCCACTGCCTGTTTTTGTAAAGTTTTATAGGCTCATAGGTGTGCCCATTCATTTATGTGAATGGCTACTTTTGTGCTACAAGAGCAGAGTAGCTACAACAGAGACCATATGACCCACAGAGCTGAAAATATTTACCATCTGGTCCTCTACTAAAGTTTGCCAACCCCTGCTCTATAGCTTAGCCACTGATTCAATTACTCTCAAAGTTTTGCTAGCATTACCTTTGTGGTTTACACTAAAACACACCCGGAGCTCGAACTATCTTTTTGAGAGCACCTTTTTCAAATGTCACCAGAGCACATGCTGCACACATGTTCTCCTTCCTTATTCAAAGAGGGTGATTATTTAGGCCGGGTGCGGTGGCTCACGCCTGTAATCCTAGCACTTTGGGAGGCTGAGGTGGGTGGATCACCTGAGGTCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAACATGAAGAAACCTCATCTCTATTAAAAATACAAAAATTAGCTGGGCGTGGTGGTGCCTGCCTGTGGTCCTAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAACCGCTTGAACCCGGGAGTCCGAAGTTGCAGTGAGCCGAGATCGCGCCGCTGCACTCCAGCCAGGGTGACACAGCGAGACTCCATCTCAAAAAAACAAAACAAAACAAAAACAAAAAACAGAAACACAAAAACCAAAGAGGGTGATTATGTAACTG
Task1_train_29098
A mutation on Chromosome X affecting NHS (NHS actin remodeling regulator) has been found. Is it harmful or harmless? What disease, if any, does it cause?
Pathogenic; Nance-Horan syndrome
TTTCTCCTGGAATTCTACTTTTTATAGGAATTTCTGTTTTCTGTTGATGTGGTTCTCTCATAAAGAAGGAGTACTGCTGTTCAACAATTGTTTTAAAAGGAGCCAATCAGAAACACCTTCTATGTATACCTTAGCAGGCATACTTCTCTACTCAGAGGGTGAAGAACCATTAGTTTCTTTTCCTTCACCCCTGTGCCTAGTCTAAGCTCTGATTATATTTCCCTCACCCCCACAGTTTATCTTCAATCCCAGGAAAAATTACTAAACTGCTATGTAAGTTAAAAAGTTACTCCCAAAGGACCAAATGCTAGTGTATGGAATAGTGGACAGGACGTAAATAGTGGGGTCAGAAAGACCTGGATTTGAATCCCAACTCTGCCACTTCCTATGCAGTCTTGAGTAAGTTAAAACCTCTGGACCTACTCCCTTATTGCACATGGGAATGCCTATAGCTCACGTATTTGATTTTGATGATAACATTTTTTGTGTTTAGAATATGGTAGGTGCTAAAAGCCATTGTTAGTTTGAAAGCCCTAACTTAGTGGAGTGCCAGACACTGCCATATACAAGATATCAACCACAGAGGTTTCTGTGAACCAAAATCAAGCATATCTACACTTGTGAAGTTCACATTTTCTCTACCATATGAATCTTTAAGTTGATGAAAGTGCATGCTGCCTATCAATGAACTGAGTCATACTGAAGATCCACCAAATTTATGCCTGCTGATTTACCAAAGAAAATCAATAATATGATGATGGGAGTCAAGGTTCAATAGATGTATTGAGTTTGGTAATCTTAGACTTGCATTTGTGCAGGGTTTACTTATTTATCTATTTACTTGTTTATTTACATCACAGCAAAAAGAATTATTTTGTTTTCTTGCGAGCTTACAGTATACAAAGCTTTAAGAGCTCCAGAGATGGTCTGGGATTTCAATTCCCCACAGAGAGCTGGCTTACTGCTTAATATGCTCTTGATGCTCTTAGGAAGCTATAGGAAATGATACTTGCAGCCCAAGATGAATTGACTTAAAACGTCATTTAATTATGTTTTTATATGGAGGGATTTTAAAAGGTAGAATAGTATAATGTCTGCTGACATATCCATCATCCAGGATTATCAACTGTCAAACTAGGGCCAATCCTGTCCCACCCACACCTCCATCCACTTGCTTTCTCTGGTATTATTTGGAAGCCAATCCCAGACATCAGATCATTTCATCTGTATTGCAGAGACAGAGTTAATAAGAAAAAGTTATAGTCTTTCACCCCCTGGAACCAGAAGTATAGTTTAGTTAGCAGTATAGTTTCTTCCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGGCAGAGTCTTGCTCTGTCGCCCAGGCTGCTGGAGTGCAATGGCGTGATCTCAGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCCGGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCTTCCTGAGTAGCTGGGACTACAGGCATGCTCCATCATGCCCGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGATGGTCTCGAACTCCTGACCTCAAGTGATCTGCCTATCTCGGCCTACCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACTGCGCCTGGCTGTTAGCAGTATAGTTTCTTAAACTTTTACAAAGTATCCTCTAGAACCTCTAGCCTCCACATTAGCCATTATCTGAAATGATCATCTCTAGAACCTAATTTGTGTCCTGGTTATCAGAGAATTTCTCTCAGACTGTGGGTGCTACAAGGACAAGGAACATATCTTACTTTTCATCTCTATAGCCCTAATGCTTAGTATCCCATCATATAGGACAGGCTCAAAATGCACTTTAGACAGATGTGTGAATGCGACTGAATACTTCAGTTTCATAAAAACGTGAACTGAGTGAGATGTTTGCCCCATTTTCTCCTTTTCTCAAAGATCCAAGAGGAAAGTACTTGGAAGAAAAGATTCCGGGGACATGTCTGTTCGAAGCAAATCGAGAGCTCCCCTCAGCAGTAGCAGCAGCAGCGCCAGTTCCATCACTTCACCCAGCAGTAATGTGACAACCCCCAACAGCCAGAGGTCTCCTGGTCTCATATACCGAAATGCCAAAAAGTCCAACACATCCAATGAAGAGTTTAAGCTGTTACTGCTCAAGAAAGGCAGTCGCTCAGATTCTAGTTACCGCATGTCTGCCACTGAGATCCTGAAGAGCCCCATACTGCCCAAACCTCCTGGGGAGCTCACAGCAGAGTCCCCTCAGAGCACCGATGATGCCCATCAGGGGTCACAAGGGGCTGAGGCATTGTCCCCACTCTCTCCATGCTCCCCACGAGTTAATGCAGAAGGCTTTTCCTCGAAGAGCTTTGCCACCTCAGCATCAGCAAGGGTTGGACGTTCTCGGGCCCCTCCTGCAGCCAGCAGCAGCCGCTACAGTGTCCGCTGCCGGCTGTACAATACGCCCATGCAGGCAATCTCCGAGGGAGAGACGGAAAATTCTGACGGGAGCCCACATGACGACCGTTCCTCCCAGAGTTCAACATAGACTGCCTGTACCAGGCTGCCTGGCAAAGGCCAAAACCCTTACTCACATGAGGATGGAGGAACAGAACAGAGGACTTGGGAAAAGTCTCAACTTGATGGGGTAGCATCACTGCTAAGCAATGAATGAATTTCTAAATACAGTATGTGCTGGGTAAACAGAAAGTGGTTTAGACATTCTTGATTAGTTTCCATATTTTAAGTAGCTGCAGTCTTTCATGTTTTTCTTTAGCATAGTTTGATTTACGCAATCTCCTTCCTTGTGAAAATAGAGGATACAAAATTGTCTAATTTTCATGACACCTAGAAAACGTTTTCCCAGAGCTGCCTATTCAGAAACTAAAGCCCTCACTGTCATTATTCTTTAAGAAGATGAAATTACTCTGGATGTTTGGTATTTTTTTACATTAAAACAAACTAAAGCAAAATTTAGAAGAAAGAACTACACATATGTAAATACCATATTTTTGATAAAAATGTGTAAATAGATTTATCAATGATGAGTGGACATGTGGTCAATTATCTACTGCACACCAACTGTTTATAGAATACACAAAAATAAAATGTAATAACTGTATTCTGTGAATACCATTTTCATATCAAATGCCATATTTAAATGTCCACCAATATGATTTCTGAGTGGTAAACCTCAAATATGAATTTTAAACTGGTGAACTAAAGGAAATCTTGAGGTCATATACTGAAATATGAATAAATTAAAATAATGAATTCAGATCTAATCATTTTTATGACAAATTGCAGCACCAAACAAACTAATAGCAACCCATGGCTGTGATTTGTTGTGTGGTAATTTGGACAGAATGAAAAGCATGCTTTTGATTTTTTTTTTAATCAGTGAGAGAAGTCATCATTCTCAACACAAAGCCCTGAACAACAGCATTTGACAGTGTCCTTTAGATTTTAATTTTTTCAATGGATTGCTTTAAAGAGAATGAGTAGGGAAAATAGTAGTTAATTTTAGGTTATGTTTTATATTAGGCTACTGGGGACATAAACGGTCATAACTAATGACTGTAATCATTAAACTCCTTAAACAGTTTAGAAATTAGCTCCAGGTTCTTAAACTAACAAAAATAAAACCTAAGCATGCCACAGAGCTATTGATTAATCAGTAAGTACCTGTAATGAGTTTTCAGTGAAGCTTTCTCTCTGTGCTGATGAGATTCATGCTACCTAAAAATTAACAGAAATGACACTGTGAACAATGTAGTTGGAAAATAGGTATGTGTATATGCATTATTTATACTCATTGTTAAACTGGGAATGGGGAACAGCTCTGGTTCACAATACTACATACAACTGAGTTTTTGTCTGGTTTTACTATAGTGTCTGCTTGATGGCAAAAGGGGAGGGTGGAGGGTGGGAGAGGAAATGTCAGGGCATGTGCTCTGATAAAATAAAGGCAGGGAAACAAGCTGAATTACTTGAAATTACTTGAATTTTCTTGTCTTAAAACTGAAAAAAAAATGTAGTTACACGTTAAAATCTGCAAATGGTTTTTACACCTCTGATTTTAACATGA
TTTCTCCTGGAATTCTACTTTTTATAGGAATTTCTGTTTTCTGTTGATGTGGTTCTCTCATAAAGAAGGAGTACTGCTGTTCAACAATTGTTTTAAAAGGAGCCAATCAGAAACACCTTCTATGTATACCTTAGCAGGCATACTTCTCTACTCAGAGGGTGAAGAACCATTAGTTTCTTTTCCTTCACCCCTGTGCCTAGTCTAAGCTCTGATTATATTTCCCTCACCCCCACAGTTTATCTTCAATCCCAGGAAAAATTACTAAACTGCTATGTAAGTTAAAAAGTTACTCCCAAAGGACCAAATGCTAGTGTATGGAATAGTGGACAGGACGTAAATAGTGGGGTCAGAAAGACCTGGATTTGAATCCCAACTCTGCCACTTCCTATGCAGTCTTGAGTAAGTTAAAACCTCTGGACCTACTCCCTTATTGCACATGGGAATGCCTATAGCTCACGTATTTGATTTTGATGATAACATTTTTTGTGTTTAGAATATGGTAGGTGCTAAAAGCCATTGTTAGTTTGAAAGCCCTAACTTAGTGGAGTGCCAGACACTGCCATATACAAGATATCAACCACAGAGGTTTCTGTGAACCAAAATCAAGCATATCTACACTTGTGAAGTTCACATTTTCTCTACCATATGAATCTTTAAGTTGATGAAAGTGCATGCTGCCTATCAATGAACTGAGTCATACTGAAGATCCACCAAATTTATGCCTGCTGATTTACCAAAGAAAATCAATAATATGATGATGGGAGTCAAGGTTCAATAGATGTATTGAGTTTGGTAATCTTAGACTTGCATTTGTGCAGGGTTTACTTATTTATCTATTTACTTGTTTATTTACATCACAGCAAAAAGAATTATTTTGTTTTCTTGCGAGCTTACAGTATACAAAGCTTTAAGAGCTCCAGAGATGGTCTGGGATTTCAATTCCCCACAGAGAGCTGGCTTACTGCTTAATATGCTCTTGATGCTCTTAGGAAGCTATAGGAAATGATACTTGCAGCCCAAGATGAATTGACTTAAAACGTCATTTAATTATGTTTTTATATGGAGGGATTTTAAAAGGTAGAATAGTATAATGTCTGCTGACATATCCATCATCCAGGATTATCAACTGTCAAACTAGGGCCAATCCTGTCCCACCCACACCTCCATCCACTTGCTTTCTCTGGTATTATTTGGAAGCCAATCCCAGACATCAGATCATTTCATCTGTATTGCAGAGACAGAGTTAATAAGAAAAAGTTATAGTCTTTCACCCCCTGGAACCAGAAGTATAGTTTAGTTAGCAGTATAGTTTCTTCCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGGCAGAGTCTTGCTCTGTCGCCCAGGCTGCTGGAGTGCAATGGCGTGATCTCAGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCCGGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCTTCCTGAGTAGCTGGGACTACAGGCATGCTCCATCATGCCCGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGATGGTCTCGAACTCCTGACCTCAAGTGATCTGCCTATCTCGGCCTACCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACTGCGCCTGGCTGTTAGCAGTATAGTTTCTTAAACTTTTACAAAGTATCCTCTAGAACCTCTAGCCTCCACATTAGCCATTATCTGAAATGATCATCTCTAGAACCTAATTTGTGTCCTGGTTATCAGAGAATTTCTCTCAGACTGTGGGTGCTACAAGGACAAGGAACATATCTTACTTTTCATCTCTATAGCCCTAATGCTTAGTATCCCATCATATAGGACAGGCTCAAAATGCACTTTAGACAGATGTGTGAATGCGACTGAATACTTCAGTTTCATAAAAACGTGAACTGAGTGAGATGTTTGCCCCATTTTCTCCTTTTCTCAAAGATCCAAGAGGAAAGTACTTGGAAGAAAAGATTCCGGGGACATGTCTGTTCGAAGCAAATCGAGAGCTCCCCTCAGCAGTAGCAGCAGCAGCGCCAGTTGCATCACTTCACCCAGCAGTAATGTGACAACCCCCAACAGCCAGAGGTCTCCTGGTCTCATATACCGAAATGCCAAAAAGTCCAACACATCCAATGAAGAGTTTAAGCTGTTACTGCTCAAGAAAGGCAGTCGCTCAGATTCTAGTTACCGCATGTCTGCCACTGAGATCCTGAAGAGCCCCATACTGCCCAAACCTCCTGGGGAGCTCACAGCAGAGTCCCCTCAGAGCACCGATGATGCCCATCAGGGGTCACAAGGGGCTGAGGCATTGTCCCCACTCTCTCCATGCTCCCCACGAGTTAATGCAGAAGGCTTTTCCTCGAAGAGCTTTGCCACCTCAGCATCAGCAAGGGTTGGACGTTCTCGGGCCCCTCCTGCAGCCAGCAGCAGCCGCTACAGTGTCCGCTGCCGGCTGTACAATACGCCCATGCAGGCAATCTCCGAGGGAGAGACGGAAAATTCTGACGGGAGCCCACATGACGACCGTTCCTCCCAGAGTTCAACATAGACTGCCTGTACCAGGCTGCCTGGCAAAGGCCAAAACCCTTACTCACATGAGGATGGAGGAACAGAACAGAGGACTTGGGAAAAGTCTCAACTTGATGGGGTAGCATCACTGCTAAGCAATGAATGAATTTCTAAATACAGTATGTGCTGGGTAAACAGAAAGTGGTTTAGACATTCTTGATTAGTTTCCATATTTTAAGTAGCTGCAGTCTTTCATGTTTTTCTTTAGCATAGTTTGATTTACGCAATCTCCTTCCTTGTGAAAATAGAGGATACAAAATTGTCTAATTTTCATGACACCTAGAAAACGTTTTCCCAGAGCTGCCTATTCAGAAACTAAAGCCCTCACTGTCATTATTCTTTAAGAAGATGAAATTACTCTGGATGTTTGGTATTTTTTTACATTAAAACAAACTAAAGCAAAATTTAGAAGAAAGAACTACACATATGTAAATACCATATTTTTGATAAAAATGTGTAAATAGATTTATCAATGATGAGTGGACATGTGGTCAATTATCTACTGCACACCAACTGTTTATAGAATACACAAAAATAAAATGTAATAACTGTATTCTGTGAATACCATTTTCATATCAAATGCCATATTTAAATGTCCACCAATATGATTTCTGAGTGGTAAACCTCAAATATGAATTTTAAACTGGTGAACTAAAGGAAATCTTGAGGTCATATACTGAAATATGAATAAATTAAAATAATGAATTCAGATCTAATCATTTTTATGACAAATTGCAGCACCAAACAAACTAATAGCAACCCATGGCTGTGATTTGTTGTGTGGTAATTTGGACAGAATGAAAAGCATGCTTTTGATTTTTTTTTTAATCAGTGAGAGAAGTCATCATTCTCAACACAAAGCCCTGAACAACAGCATTTGACAGTGTCCTTTAGATTTTAATTTTTTCAATGGATTGCTTTAAAGAGAATGAGTAGGGAAAATAGTAGTTAATTTTAGGTTATGTTTTATATTAGGCTACTGGGGACATAAACGGTCATAACTAATGACTGTAATCATTAAACTCCTTAAACAGTTTAGAAATTAGCTCCAGGTTCTTAAACTAACAAAAATAAAACCTAAGCATGCCACAGAGCTATTGATTAATCAGTAAGTACCTGTAATGAGTTTTCAGTGAAGCTTTCTCTCTGTGCTGATGAGATTCATGCTACCTAAAAATTAACAGAAATGACACTGTGAACAATGTAGTTGGAAAATAGGTATGTGTATATGCATTATTTATACTCATTGTTAAACTGGGAATGGGGAACAGCTCTGGTTCACAATACTACATACAACTGAGTTTTTGTCTGGTTTTACTATAGTGTCTGCTTGATGGCAAAAGGGGAGGGTGGAGGGTGGGAGAGGAAATGTCAGGGCATGTGCTCTGATAAAATAAAGGCAGGGAAACAAGCTGAATTACTTGAAATTACTTGAATTTTCTTGTCTTAAAACTGAAAAAAAAATGTAGTTACACGTTAAAATCTGCAAATGGTTTTTACACCTCTGATTTTAACATGA
Task1_train_29099
This alteration in NHS (NHS actin remodeling regulator) on Chromosome X may affect gene function. Does it lead to a disease or is it benign?
Pathogenic; X-linked syndromic intellectual disability
TTTCTCCTGGAATTCTACTTTTTATAGGAATTTCTGTTTTCTGTTGATGTGGTTCTCTCATAAAGAAGGAGTACTGCTGTTCAACAATTGTTTTAAAAGGAGCCAATCAGAAACACCTTCTATGTATACCTTAGCAGGCATACTTCTCTACTCAGAGGGTGAAGAACCATTAGTTTCTTTTCCTTCACCCCTGTGCCTAGTCTAAGCTCTGATTATATTTCCCTCACCCCCACAGTTTATCTTCAATCCCAGGAAAAATTACTAAACTGCTATGTAAGTTAAAAAGTTACTCCCAAAGGACCAAATGCTAGTGTATGGAATAGTGGACAGGACGTAAATAGTGGGGTCAGAAAGACCTGGATTTGAATCCCAACTCTGCCACTTCCTATGCAGTCTTGAGTAAGTTAAAACCTCTGGACCTACTCCCTTATTGCACATGGGAATGCCTATAGCTCACGTATTTGATTTTGATGATAACATTTTTTGTGTTTAGAATATGGTAGGTGCTAAAAGCCATTGTTAGTTTGAAAGCCCTAACTTAGTGGAGTGCCAGACACTGCCATATACAAGATATCAACCACAGAGGTTTCTGTGAACCAAAATCAAGCATATCTACACTTGTGAAGTTCACATTTTCTCTACCATATGAATCTTTAAGTTGATGAAAGTGCATGCTGCCTATCAATGAACTGAGTCATACTGAAGATCCACCAAATTTATGCCTGCTGATTTACCAAAGAAAATCAATAATATGATGATGGGAGTCAAGGTTCAATAGATGTATTGAGTTTGGTAATCTTAGACTTGCATTTGTGCAGGGTTTACTTATTTATCTATTTACTTGTTTATTTACATCACAGCAAAAAGAATTATTTTGTTTTCTTGCGAGCTTACAGTATACAAAGCTTTAAGAGCTCCAGAGATGGTCTGGGATTTCAATTCCCCACAGAGAGCTGGCTTACTGCTTAATATGCTCTTGATGCTCTTAGGAAGCTATAGGAAATGATACTTGCAGCCCAAGATGAATTGACTTAAAACGTCATTTAATTATGTTTTTATATGGAGGGATTTTAAAAGGTAGAATAGTATAATGTCTGCTGACATATCCATCATCCAGGATTATCAACTGTCAAACTAGGGCCAATCCTGTCCCACCCACACCTCCATCCACTTGCTTTCTCTGGTATTATTTGGAAGCCAATCCCAGACATCAGATCATTTCATCTGTATTGCAGAGACAGAGTTAATAAGAAAAAGTTATAGTCTTTCACCCCCTGGAACCAGAAGTATAGTTTAGTTAGCAGTATAGTTTCTTCCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGGCAGAGTCTTGCTCTGTCGCCCAGGCTGCTGGAGTGCAATGGCGTGATCTCAGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCCGGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCTTCCTGAGTAGCTGGGACTACAGGCATGCTCCATCATGCCCGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGATGGTCTCGAACTCCTGACCTCAAGTGATCTGCCTATCTCGGCCTACCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACTGCGCCTGGCTGTTAGCAGTATAGTTTCTTAAACTTTTACAAAGTATCCTCTAGAACCTCTAGCCTCCACATTAGCCATTATCTGAAATGATCATCTCTAGAACCTAATTTGTGTCCTGGTTATCAGAGAATTTCTCTCAGACTGTGGGTGCTACAAGGACAAGGAACATATCTTACTTTTCATCTCTATAGCCCTAATGCTTAGTATCCCATCATATAGGACAGGCTCAAAATGCACTTTAGACAGATGTGTGAATGCGACTGAATACTTCAGTTTCATAAAAACGTGAACTGAGTGAGATGTTTGCCCCATTTTCTCCTTTTCTCAAAGATCCAAGAGGAAAGTACTTGGAAGAAAAGATTCCGGGGACATGTCTGTTCGAAGCAAATCGAGAGCTCCCCTCAGCAGTAGCAGCAGCAGCGCCAGTTCCATCACTTCACCCAGCAGTAATGTGACAACCCCCAACAGCCAGAGGTCTCCTGGTCTCATATACCGAAATGCCAAAAAGTCCAACACATCCAATGAAGAGTTTAAGCTGTTACTGCTCAAGAAAGGCAGTCGCTCAGATTCTAGTTACCGCATGTCTGCCACTGAGATCCTGAAGAGCCCCATACTGCCCAAACCTCCTGGGGAGCTCACAGCAGAGTCCCCTCAGAGCACCGATGATGCCCATCAGGGGTCACAAGGGGCTGAGGCATTGTCCCCACTCTCTCCATGCTCCCCACGAGTTAATGCAGAAGGCTTTTCCTCGAAGAGCTTTGCCACCTCAGCATCAGCAAGGGTTGGACGTTCTCGGGCCCCTCCTGCAGCCAGCAGCAGCCGCTACAGTGTCCGCTGCCGGCTGTACAATACGCCCATGCAGGCAATCTCCGAGGGAGAGACGGAAAATTCTGACGGGAGCCCACATGACGACCGTTCCTCCCAGAGTTCAACATAGACTGCCTGTACCAGGCTGCCTGGCAAAGGCCAAAACCCTTACTCACATGAGGATGGAGGAACAGAACAGAGGACTTGGGAAAAGTCTCAACTTGATGGGGTAGCATCACTGCTAAGCAATGAATGAATTTCTAAATACAGTATGTGCTGGGTAAACAGAAAGTGGTTTAGACATTCTTGATTAGTTTCCATATTTTAAGTAGCTGCAGTCTTTCATGTTTTTCTTTAGCATAGTTTGATTTACGCAATCTCCTTCCTTGTGAAAATAGAGGATACAAAATTGTCTAATTTTCATGACACCTAGAAAACGTTTTCCCAGAGCTGCCTATTCAGAAACTAAAGCCCTCACTGTCATTATTCTTTAAGAAGATGAAATTACTCTGGATGTTTGGTATTTTTTTACATTAAAACAAACTAAAGCAAAATTTAGAAGAAAGAACTACACATATGTAAATACCATATTTTTGATAAAAATGTGTAAATAGATTTATCAATGATGAGTGGACATGTGGTCAATTATCTACTGCACACCAACTGTTTATAGAATACACAAAAATAAAATGTAATAACTGTATTCTGTGAATACCATTTTCATATCAAATGCCATATTTAAATGTCCACCAATATGATTTCTGAGTGGTAAACCTCAAATATGAATTTTAAACTGGTGAACTAAAGGAAATCTTGAGGTCATATACTGAAATATGAATAAATTAAAATAATGAATTCAGATCTAATCATTTTTATGACAAATTGCAGCACCAAACAAACTAATAGCAACCCATGGCTGTGATTTGTTGTGTGGTAATTTGGACAGAATGAAAAGCATGCTTTTGATTTTTTTTTTAATCAGTGAGAGAAGTCATCATTCTCAACACAAAGCCCTGAACAACAGCATTTGACAGTGTCCTTTAGATTTTAATTTTTTCAATGGATTGCTTTAAAGAGAATGAGTAGGGAAAATAGTAGTTAATTTTAGGTTATGTTTTATATTAGGCTACTGGGGACATAAACGGTCATAACTAATGACTGTAATCATTAAACTCCTTAAACAGTTTAGAAATTAGCTCCAGGTTCTTAAACTAACAAAAATAAAACCTAAGCATGCCACAGAGCTATTGATTAATCAGTAAGTACCTGTAATGAGTTTTCAGTGAAGCTTTCTCTCTGTGCTGATGAGATTCATGCTACCTAAAAATTAACAGAAATGACACTGTGAACAATGTAGTTGGAAAATAGGTATGTGTATATGCATTATTTATACTCATTGTTAAACTGGGAATGGGGAACAGCTCTGGTTCACAATACTACATACAACTGAGTTTTTGTCTGGTTTTACTATAGTGTCTGCTTGATGGCAAAAGGGGAGGGTGGAGGGTGGGAGAGGAAATGTCAGGGCATGTGCTCTGATAAAATAAAGGCAGGGAAACAAGCTGAATTACTTGAAATTACTTGAATTTTCTTGTCTTAAAACTGAAAAAAAAATGTAGTTACACGTTAAAATCTGCAAATGGTTTTTACACCTCTGATTTTAACATGA
TTTCTCCTGGAATTCTACTTTTTATAGGAATTTCTGTTTTCTGTTGATGTGGTTCTCTCATAAAGAAGGAGTACTGCTGTTCAACAATTGTTTTAAAAGGAGCCAATCAGAAACACCTTCTATGTATACCTTAGCAGGCATACTTCTCTACTCAGAGGGTGAAGAACCATTAGTTTCTTTTCCTTCACCCCTGTGCCTAGTCTAAGCTCTGATTATATTTCCCTCACCCCCACAGTTTATCTTCAATCCCAGGAAAAATTACTAAACTGCTATGTAAGTTAAAAAGTTACTCCCAAAGGACCAAATGCTAGTGTATGGAATAGTGGACAGGACGTAAATAGTGGGGTCAGAAAGACCTGGATTTGAATCCCAACTCTGCCACTTCCTATGCAGTCTTGAGTAAGTTAAAACCTCTGGACCTACTCCCTTATTGCACATGGGAATGCCTATAGCTCACGTATTTGATTTTGATGATAACATTTTTTGTGTTTAGAATATGGTAGGTGCTAAAAGCCATTGTTAGTTTGAAAGCCCTAACTTAGTGGAGTGCCAGACACTGCCATATACAAGATATCAACCACAGAGGTTTCTGTGAACCAAAATCAAGCATATCTACACTTGTGAAGTTCACATTTTCTCTACCATATGAATCTTTAAGTTGATGAAAGTGCATGCTGCCTATCAATGAACTGAGTCATACTGAAGATCCACCAAATTTATGCCTGCTGATTTACCAAAGAAAATCAATAATATGATGATGGGAGTCAAGGTTCAATAGATGTATTGAGTTTGGTAATCTTAGACTTGCATTTGTGCAGGGTTTACTTATTTATCTATTTACTTGTTTATTTACATCACAGCAAAAAGAATTATTTTGTTTTCTTGCGAGCTTACAGTATACAAAGCTTTAAGAGCTCCAGAGATGGTCTGGGATTTCAATTCCCCACAGAGAGCTGGCTTACTGCTTAATATGCTCTTGATGCTCTTAGGAAGCTATAGGAAATGATACTTGCAGCCCAAGATGAATTGACTTAAAACGTCATTTAATTATGTTTTTATATGGAGGGATTTTAAAAGGTAGAATAGTATAATGTCTGCTGACATATCCATCATCCAGGATTATCAACTGTCAAACTAGGGCCAATCCTGTCCCACCCACACCTCCATCCACTTGCTTTCTCTGGTATTATTTGGAAGCCAATCCCAGACATCAGATCATTTCATCTGTATTGCAGAGACAGAGTTAATAAGAAAAAGTTATAGTCTTTCACCCCCTGGAACCAGAAGTATAGTTTAGTTAGCAGTATAGTTTCTTCCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGGCAGAGTCTTGCTCTGTCGCCCAGGCTGCTGGAGTGCAATGGCGTGATCTCAGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCCGGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCTTCCTGAGTAGCTGGGACTACAGGCATGCTCCATCATGCCCGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGATGGTCTCGAACTCCTGACCTCAAGTGATCTGCCTATCTCGGCCTACCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACTGCGCCTGGCTGTTAGCAGTATAGTTTCTTAAACTTTTACAAAGTATCCTCTAGAACCTCTAGCCTCCACATTAGCCATTATCTGAAATGATCATCTCTAGAACCTAATTTGTGTCCTGGTTATCAGAGAATTTCTCTCAGACTGTGGGTGCTACAAGGACAAGGAACATATCTTACTTTTCATCTCTATAGCCCTAATGCTTAGTATCCCATCATATAGGACAGGCTCAAAATGCACTTTAGACAGATGTGTGAATGCGACTGAATACTTCAGTTTCATAAAAACGTGAACTGAGTGAGATGTTTGCCCCATTTTCTCCTTTTCTCAAAGATCCAAGAGGAAAGTACTTGGAAGAAAAGATTCCGGGGACATGTCTGTTCGAAGCAAATCGAGAGCTCCCCTCAGCAGTAGCAGCAGCAGCGCCAGTTGCATCACTTCACCCAGCAGTAATGTGACAACCCCCAACAGCCAGAGGTCTCCTGGTCTCATATACCGAAATGCCAAAAAGTCCAACACATCCAATGAAGAGTTTAAGCTGTTACTGCTCAAGAAAGGCAGTCGCTCAGATTCTAGTTACCGCATGTCTGCCACTGAGATCCTGAAGAGCCCCATACTGCCCAAACCTCCTGGGGAGCTCACAGCAGAGTCCCCTCAGAGCACCGATGATGCCCATCAGGGGTCACAAGGGGCTGAGGCATTGTCCCCACTCTCTCCATGCTCCCCACGAGTTAATGCAGAAGGCTTTTCCTCGAAGAGCTTTGCCACCTCAGCATCAGCAAGGGTTGGACGTTCTCGGGCCCCTCCTGCAGCCAGCAGCAGCCGCTACAGTGTCCGCTGCCGGCTGTACAATACGCCCATGCAGGCAATCTCCGAGGGAGAGACGGAAAATTCTGACGGGAGCCCACATGACGACCGTTCCTCCCAGAGTTCAACATAGACTGCCTGTACCAGGCTGCCTGGCAAAGGCCAAAACCCTTACTCACATGAGGATGGAGGAACAGAACAGAGGACTTGGGAAAAGTCTCAACTTGATGGGGTAGCATCACTGCTAAGCAATGAATGAATTTCTAAATACAGTATGTGCTGGGTAAACAGAAAGTGGTTTAGACATTCTTGATTAGTTTCCATATTTTAAGTAGCTGCAGTCTTTCATGTTTTTCTTTAGCATAGTTTGATTTACGCAATCTCCTTCCTTGTGAAAATAGAGGATACAAAATTGTCTAATTTTCATGACACCTAGAAAACGTTTTCCCAGAGCTGCCTATTCAGAAACTAAAGCCCTCACTGTCATTATTCTTTAAGAAGATGAAATTACTCTGGATGTTTGGTATTTTTTTACATTAAAACAAACTAAAGCAAAATTTAGAAGAAAGAACTACACATATGTAAATACCATATTTTTGATAAAAATGTGTAAATAGATTTATCAATGATGAGTGGACATGTGGTCAATTATCTACTGCACACCAACTGTTTATAGAATACACAAAAATAAAATGTAATAACTGTATTCTGTGAATACCATTTTCATATCAAATGCCATATTTAAATGTCCACCAATATGATTTCTGAGTGGTAAACCTCAAATATGAATTTTAAACTGGTGAACTAAAGGAAATCTTGAGGTCATATACTGAAATATGAATAAATTAAAATAATGAATTCAGATCTAATCATTTTTATGACAAATTGCAGCACCAAACAAACTAATAGCAACCCATGGCTGTGATTTGTTGTGTGGTAATTTGGACAGAATGAAAAGCATGCTTTTGATTTTTTTTTTAATCAGTGAGAGAAGTCATCATTCTCAACACAAAGCCCTGAACAACAGCATTTGACAGTGTCCTTTAGATTTTAATTTTTTCAATGGATTGCTTTAAAGAGAATGAGTAGGGAAAATAGTAGTTAATTTTAGGTTATGTTTTATATTAGGCTACTGGGGACATAAACGGTCATAACTAATGACTGTAATCATTAAACTCCTTAAACAGTTTAGAAATTAGCTCCAGGTTCTTAAACTAACAAAAATAAAACCTAAGCATGCCACAGAGCTATTGATTAATCAGTAAGTACCTGTAATGAGTTTTCAGTGAAGCTTTCTCTCTGTGCTGATGAGATTCATGCTACCTAAAAATTAACAGAAATGACACTGTGAACAATGTAGTTGGAAAATAGGTATGTGTATATGCATTATTTATACTCATTGTTAAACTGGGAATGGGGAACAGCTCTGGTTCACAATACTACATACAACTGAGTTTTTGTCTGGTTTTACTATAGTGTCTGCTTGATGGCAAAAGGGGAGGGTGGAGGGTGGGAGAGGAAATGTCAGGGCATGTGCTCTGATAAAATAAAGGCAGGGAAACAAGCTGAATTACTTGAAATTACTTGAATTTTCTTGTCTTAAAACTGAAAAAAAAATGTAGTTACACGTTAAAATCTGCAAATGGTTTTTACACCTCTGATTTTAACATGA