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Task1_train_29200 | With a mutation on Chromosome X in gene CDKL5, RS1 (cyclin dependent kinase like 5| retinoschisin 1), classify this variant as benign or pathogenic. Include the disease if it's pathogenic. | Pathogenic; Juvenile retinoschisis | CTCTTTGGGGTGATAAACTTTCTAAAATTGATCTAGTGATAATGGTTGCACAACTCTGAATATACCAAAAGTCATCAAATTGTACACTTTAAATGGATACAAATTGTATGTGAACTTAATCTCAATAAAGCCGTGACAAAAGTTTCCAACATGAACTCTTATTTGGAAAGCCTTTCTCCCTGCCTCACTGTTTCCTCCTCTCCTTTTTCCCTGAACTGCACTCTCTCGACTCCTGTGTTTGATGTGCCTTAACTCTTAGGATACTGCCATTTTGTCTGACAGTCCATGTCGTGACCAAAGTTAATTCACCTTTCCAAATAAGGGTCTCTGTTCAGGCATTTCTATCCAAAATAGATTTGTCCTGTGTCCTAAGGCCAGGGATAAGTCCCCCCACCCCCCCCCCCCACCCCCAACACCCTGTGTGATGTGTTTATATTTGAGAGAAGATTGGGCGGGGAAAAGCATTTTCCGAAGTTCAAGCATACAGCATAGGGACTAGAAAGATGCTGGGTTGGATATAAAATAATTGAGCCCCCAAAGCATCAAGAAGGATGTTTGGGGCTTTTAGAAGGCTGCCTGTTCACAGAAAAGGTGAATGTGTTGTCCAGCACTGTATTAGCGCGAGTCTAGTCACTTGCCTTGGCATTTGAAAATGAAAAGTAACTCGGAAATGAGCTGCTAGCAAAGACTACCCTGTGTCTGGGGCCAGAACAGTCTTTAGAGCAGCCTCGTCCTCTGATTCCACCACCTGCTCTCCATATCCCTCTCCTGCCCCTCCCCCGTGTTAACAGCCTCTCCCAGGAAGGGGCCTGGAAACTCAGGCTGCGCTCTAAGTGGCCAATGAGGCCTCCCAATCTAAGGCGCCGCCTCCAGGAACGGAAAGCCAGGCCCATTCCTTCCCAGAGAGCTTTTCAGGAGCAGGCGCAGTTTGCGTATTGCAAGGCAGAGGGTGGAGGGTGAGAAGCTTTCAGGGAAAAAGCTACATGGTCCTTTTTATGATGTGAGTCCTTCCCACTTCCTGCGAAGCATGTAGCCAGCTAATGAGCCTCCTCTGAGTAGCCAGTGGTAGCTCCTGGGCCAGCTGTTCTCGAACTATGTTTGGTTTGCTAGGAAATGGTAGCCCTAGGTAAAGGGCAATTGTACTGTGTTGTGGTCATTTGGGGTCCCTACATATACTGAGATGTGCAGCCTGTCCTGTATGATCACCTAAATGGTGACCACAGACACGGGGAATTTGCTGGAATGGATTGCATAATGGAGCTGTGTGTATTGGGCGCTCTGGTCCCTCCCCAATCCCTGTGTTCATGAGGGTGGAAGCCCAGATCCGCCTTGAAGGTAAGAACTGTGAGCAGAGGAAACTCCCCTACCTTGGGCTTTTGGTCATTTGTCACGTATAGCCTCTCAGGGCACCGGGATTCTCACCCACCGCACTCATCCCTGCCACCCAGTCACCCTTGAGACCCTCAGCTGCCTCCCCAGGGCTCTGAAGTCCTCTTTGGCGATGATTTAGTGGAAACTTAACTAGGAGGAGCTGCTCCCTTCTGCATTCAAAGCCAGGCTTTAGGAAACTGTATGTTTCTGTCTTGAATGTGGTAAAGCAAATGAATTTTCAAATTATCAGGGCTGCTTTGTGTTCCCCTGAGACTGCACCTTTCACAGTATCACTGAGACAAAAAATGAGCAGAAAATTACCCCTGCTACTTAGGCTTTTGTAAGAAAATTCGTTTCGGGGACATTTTCTTTGTTCTGACTTTCTCTGGCCCTGAGTGGGGAATAAGTTCATTTTTATTTCATTGAAATCAGAAAGCTATATCTTAAAAAAAAAAAAATTATCTACCCAGCACTGCAGTTACAATTGCTTTGCGAAATATAGCCCTGTCCATCTCGGTGGTGTGTGAGGGGGTCCCCTACGGCCCGCTCTGTGCCAGTCACCCCCTGGCAGGCGCCGAGCTGAGGCAGGCATCAGGCACACTTGCTGACGCACTCCAGCAGCTCCATCCGGATGGCAATGCGGACGTGCCAGCCCAGCGGGATGAGGCGGATGAAGCGGGAGATGATGGGGGGCCGCAGCAGGTTCTGAACCGTGGAGGTGCGGTCCGAGTTGCCATAGAAGACCTAGAGAGATAGAGGAAATCCTGTCACCATCACATCGGGGAGGGAAAAGGAAGAAGGGTTCCTTTCTGGAGCTAGCCCCAACTTTTAACTATAGAAATGATTAGGAAGTAGTTAAAGCAGTTTGCGGGTGCCCCCCAAAATCTGACCTTGAGTGATTGTCATCACACCTACATGCTTGGGACATCTGGAACTGCACCATCCAATAGGGTGGCCACTAGCCAATATGTCTGTTTACACTTCAATTAATTAAAATTAGATAAAAATTCAGTTCCTCAGTCACATGAGCCACATTTCAAGTGGCCGCCATATTGGACAGTGCAGATGTGAACATTTCCATCACAGAAAGTTCTATTGGAGGGTGCTGCTAGAAAATGCCACTTGACTCATCGCTTTTGAGTTTTTATCCTTTGCATTTTGACATTTTGAAAAGGCCCACATCACACTTACATGTTCCAAAGGTATCCAAAGTAGGGCTCAAGTGAAAACCCGTGCTTGGCTCAGGAGTTGTAAGCCAAAACTTAAATGTGTATTCCTACTTTGATACAAGTGATGAGTACCTTTCCAACTTGGAAAATGTTTTTTTAAAAAGACATAAAAACTTGGCCAGGCGCAGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCGGAGGCGGGCGGATCGTTTGAGGTCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGGCCAACACACAGTGAGACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAAAATTAGCCAGGCGCAGTGGCAGGTGCCTGTAAATCCCAGCTACTCTGGAGGCGGAGGCAGGAGAATTACTTGAACCCGGGAGGCGGAGGTTACAGTGAGCTGAGATCACACCGTTGCACTCCAGCCTGGGCAACAGAGTGAGACTCCATCTCAAAACAAAACAAAAAGACATAAAAACTCGAAGGAAGATTCTGGAAAGGGGAGGGTGGTGCCAGAGTAAAGAGAAAGGGGGTTTGCTTAGTGTTTTTAAGGATGTAACATAAAAACATGCTGTGGGTGTTTGACGCCATTTCCAAAGAAATCATTCTTTGCCCTCTTACCAAAGTCATGGTGCTCTGCCTGATGCCACTAGGACATTTCATCTCCTTCTGGGATTATCTCCTGAAAATATCTGGCTGTTGCATTTGGCCCCATCCATCCACAAAACGGGAAGGGCCTGGTCTGCCATGTTCTTGCCTTTCTCCGCAGTGGCACCGCCCCACACCACCCTCTCTATTGCAGTTTGTCTTTGAGCCTATTCAAGTCAGGAGCCAGGTGAAGAGAGGGGAGGGTGGAACAGGCTCCACCAGATTGCACAAGTGCAGGGGTGAAGTGCCTCTTTGCAAAGAACCTTCAAGGCCTTCAGAAGCACAGGGCTTGAAAAACTTCTCATGTCTTTTGAAGAGGCCAGCTAATAAGAATAAAAATGAAATTAAATGTCCAAGTATCAAGATGGTTTTTCCTCTTGTGTTCAAACTCCTTGGAACAACCCATGAACGTCTTGGCCGTACAAATTGTCATCAGAGACTTACAAAGCCTTCTGAATCTCAGCTGTACATGTCTACTTAACCTGATTAAATGTTGAAATTAGCCTGGGGAACTCCTTACTCTTAGGCAAAAGGATGTTTACCATTTCCAAAGAGCTAGGGAGTTTTTAATTCATTTTTATTCATAGCAAATATATATATATATATATAGTCAGGAGTCTACTGCGTTTAGTCAATGGTGAAGAAGACTTCTGTCTCAATCCACAAAGATTAATAGGATGTAGAGTTGCCCAAAGGTTTAAGTTCGTCTGTGTTTGTGCTGGTGAAGTCCTTTTAACCATTTGGCTAATGGGTAACTTGCTAGGTTCTCAAAAGGCTCCCCTCTGTCAGTCTCAAACAATAGGAGAGGCCACATCTATATAAATGGATGATTCTCTACCCACATCAATAACATCAGACCATACCCGTGAAGCAAAGTGCATTCAATGATCCAGTGAGT | CTCTTTGGGGTGATAAACTTTCTAAAATTGATCTAGTGATAATGGTTGCACAACTCTGAATATACCAAAAGTCATCAAATTGTACACTTTAAATGGATACAAATTGTATGTGAACTTAATCTCAATAAAGCCGTGACAAAAGTTTCCAACATGAACTCTTATTTGGAAAGCCTTTCTCCCTGCCTCACTGTTTCCTCCTCTCCTTTTTCCCTGAACTGCACTCTCTCGACTCCTGTGTTTGATGTGCCTTAACTCTTAGGATACTGCCATTTTGTCTGACAGTCCATGTCGTGACCAAAGTTAATTCACCTTTCCAAATAAGGGTCTCTGTTCAGGCATTTCTATCCAAAATAGATTTGTCCTGTGTCCTAAGGCCAGGGATAAGTCCCCCCACCCCCCCCCCCCACCCCCAACACCCTGTGTGATGTGTTTATATTTGAGAGAAGATTGGGCGGGGAAAAGCATTTTCCGAAGTTCAAGCATACAGCATAGGGACTAGAAAGATGCTGGGTTGGATATAAAATAATTGAGCCCCCAAAGCATCAAGAAGGATGTTTGGGGCTTTTAGAAGGCTGCCTGTTCACAGAAAAGGTGAATGTGTTGTCCAGCACTGTATTAGCGCGAGTCTAGTCACTTGCCTTGGCATTTGAAAATGAAAAGTAACTCGGAAATGAGCTGCTAGCAAAGACTACCCTGTGTCTGGGGCCAGAACAGTCTTTAGAGCAGCCTCGTCCTCTGATTCCACCACCTGCTCTCCATATCCCTCTCCTGCCCCTCCCCCGTGTTAACAGCCTCTCCCAGGAAGGGGCCTGGAAACTCAGGCTGCGCTCTAAGTGGCCAATGAGGCCTCCCAATCTAAGGCGCCGCCTCCAGGAACGGAAAGCCAGGCCCATTCCTTCCCAGAGAGCTTTTCAGGAGCAGGCGCAGTTTGCGTATTGCAAGGCAGAGGGTGGAGGGTGAGAAGCTTTCAGGGAAAAAGCTACATGGTCCTTTTTATGATGTGAGTCCTTCCCACTTCCTGCGAAGCATGTAGCCAGCTAATGAGCCTCCTCTGAGTAGCCAGTGGTAGCTCCTGGGCCAGCTGTTCTCGAACTATGTTTGGTTTGCTAGGAAATGGTAGCCCTAGGTAAAGGGCAATTGTACTGTGTTGTGGTCATTTGGGGTCCCTACATATACTGAGATGTGCAGCCTGTCCTGTATGATCACCTAAATGGTGACCACAGACACGGGGAATTTGCTGGAATGGATTGCATAATGGAGCTGTGTGTATTGGGCGCTCTGGTCCCTCCCCAATCCCTGTGTTCATGAGGGTGGAAGCCCAGATCCGCCTTGAAGGTAAGAACTGTGAGCAGAGGAAACTCCCCTACCTTGGGCTTTTGGTCATTTGTCACGTATAGCCTCTCAGGGCACCGGGATTCTCACCCACCGCACTCATCCCTGCCACCCAGTCACCCTTGAGACCCTCAGCTGCCTCCCCAGGGCTCTGAAGTCCTCTTTGGCGATGATTTAGTGGAAACTTAACTAGGAGGAGCTGCTCCCTTCTGCATTCAAAGCCAGGCTTTAGGAAACTGTATGTTTCTGTCTTGAATGTGGTAAAGCAAATGAATTTTCAAATTATCAGGGCTGCTTTGTGTTCCCCTGAGACTGCACCTTTCACAGTATCACTGAGACAAAAAATGAGCAGAAAATTACCCCTGCTACTTAGGCTTTTGTAAGAAAATTCGTTTCGGGGACATTTTCTTTGTTCTGACTTTCTCTGGCCCTGAGTGGGGAATAAGTTCATTTTTATTTCATTGAAATCAGAAAGCTATATCTTAAAAAAAAAAAAATTATCTACCCAGCACTGCAGTTACAATTGCTTTGCGAAATATAGCCCTGTCCATCTCGGTGGTGTGTGAGGGGGTCCCCTACGGCCCGCTCTGTGCCAGTCACCCCCTGGCAGGCGCCGAGCTGAGGCAGGCATCAGGCACACTTGCTGACGCACTCCAGCAGCTCCATCCGGATGGCAATGCGGACGTGCCAGCCCAGCGGGATGAGGCGGATGAAGCAGGAGATGATGGGGGGCCGCAGCAGGTTCTGAACCGTGGAGGTGCGGTCCGAGTTGCCATAGAAGACCTAGAGAGATAGAGGAAATCCTGTCACCATCACATCGGGGAGGGAAAAGGAAGAAGGGTTCCTTTCTGGAGCTAGCCCCAACTTTTAACTATAGAAATGATTAGGAAGTAGTTAAAGCAGTTTGCGGGTGCCCCCCAAAATCTGACCTTGAGTGATTGTCATCACACCTACATGCTTGGGACATCTGGAACTGCACCATCCAATAGGGTGGCCACTAGCCAATATGTCTGTTTACACTTCAATTAATTAAAATTAGATAAAAATTCAGTTCCTCAGTCACATGAGCCACATTTCAAGTGGCCGCCATATTGGACAGTGCAGATGTGAACATTTCCATCACAGAAAGTTCTATTGGAGGGTGCTGCTAGAAAATGCCACTTGACTCATCGCTTTTGAGTTTTTATCCTTTGCATTTTGACATTTTGAAAAGGCCCACATCACACTTACATGTTCCAAAGGTATCCAAAGTAGGGCTCAAGTGAAAACCCGTGCTTGGCTCAGGAGTTGTAAGCCAAAACTTAAATGTGTATTCCTACTTTGATACAAGTGATGAGTACCTTTCCAACTTGGAAAATGTTTTTTTAAAAAGACATAAAAACTTGGCCAGGCGCAGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCGGAGGCGGGCGGATCGTTTGAGGTCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGGCCAACACACAGTGAGACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAAAATTAGCCAGGCGCAGTGGCAGGTGCCTGTAAATCCCAGCTACTCTGGAGGCGGAGGCAGGAGAATTACTTGAACCCGGGAGGCGGAGGTTACAGTGAGCTGAGATCACACCGTTGCACTCCAGCCTGGGCAACAGAGTGAGACTCCATCTCAAAACAAAACAAAAAGACATAAAAACTCGAAGGAAGATTCTGGAAAGGGGAGGGTGGTGCCAGAGTAAAGAGAAAGGGGGTTTGCTTAGTGTTTTTAAGGATGTAACATAAAAACATGCTGTGGGTGTTTGACGCCATTTCCAAAGAAATCATTCTTTGCCCTCTTACCAAAGTCATGGTGCTCTGCCTGATGCCACTAGGACATTTCATCTCCTTCTGGGATTATCTCCTGAAAATATCTGGCTGTTGCATTTGGCCCCATCCATCCACAAAACGGGAAGGGCCTGGTCTGCCATGTTCTTGCCTTTCTCCGCAGTGGCACCGCCCCACACCACCCTCTCTATTGCAGTTTGTCTTTGAGCCTATTCAAGTCAGGAGCCAGGTGAAGAGAGGGGAGGGTGGAACAGGCTCCACCAGATTGCACAAGTGCAGGGGTGAAGTGCCTCTTTGCAAAGAACCTTCAAGGCCTTCAGAAGCACAGGGCTTGAAAAACTTCTCATGTCTTTTGAAGAGGCCAGCTAATAAGAATAAAAATGAAATTAAATGTCCAAGTATCAAGATGGTTTTTCCTCTTGTGTTCAAACTCCTTGGAACAACCCATGAACGTCTTGGCCGTACAAATTGTCATCAGAGACTTACAAAGCCTTCTGAATCTCAGCTGTACATGTCTACTTAACCTGATTAAATGTTGAAATTAGCCTGGGGAACTCCTTACTCTTAGGCAAAAGGATGTTTACCATTTCCAAAGAGCTAGGGAGTTTTTAATTCATTTTTATTCATAGCAAATATATATATATATATATAGTCAGGAGTCTACTGCGTTTAGTCAATGGTGAAGAAGACTTCTGTCTCAATCCACAAAGATTAATAGGATGTAGAGTTGCCCAAAGGTTTAAGTTCGTCTGTGTTTGTGCTGGTGAAGTCCTTTTAACCATTTGGCTAATGGGTAACTTGCTAGGTTCTCAAAAGGCTCCCCTCTGTCAGTCTCAAACAATAGGAGAGGCCACATCTATATAAATGGATGATTCTCTACCCACATCAATAACATCAGACCATACCCGTGAAGCAAAGTGCATTCAATGATCCAGTGAGT 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Task1_train_29201 | Mutation context: Chromosome X, Gene CDKL5, RS1 (cyclin dependent kinase like 5| retinoschisin 1). Determine if this variant is likely to be benign or pathogenic. Mention the disease if applicable. | Pathogenic; Retinal dystrophy | GATAAACTTTCTAAAATTGATCTAGTGATAATGGTTGCACAACTCTGAATATACCAAAAGTCATCAAATTGTACACTTTAAATGGATACAAATTGTATGTGAACTTAATCTCAATAAAGCCGTGACAAAAGTTTCCAACATGAACTCTTATTTGGAAAGCCTTTCTCCCTGCCTCACTGTTTCCTCCTCTCCTTTTTCCCTGAACTGCACTCTCTCGACTCCTGTGTTTGATGTGCCTTAACTCTTAGGATACTGCCATTTTGTCTGACAGTCCATGTCGTGACCAAAGTTAATTCACCTTTCCAAATAAGGGTCTCTGTTCAGGCATTTCTATCCAAAATAGATTTGTCCTGTGTCCTAAGGCCAGGGATAAGTCCCCCCACCCCCCCCCCCCACCCCCAACACCCTGTGTGATGTGTTTATATTTGAGAGAAGATTGGGCGGGGAAAAGCATTTTCCGAAGTTCAAGCATACAGCATAGGGACTAGAAAGATGCTGGGTTGGATATAAAATAATTGAGCCCCCAAAGCATCAAGAAGGATGTTTGGGGCTTTTAGAAGGCTGCCTGTTCACAGAAAAGGTGAATGTGTTGTCCAGCACTGTATTAGCGCGAGTCTAGTCACTTGCCTTGGCATTTGAAAATGAAAAGTAACTCGGAAATGAGCTGCTAGCAAAGACTACCCTGTGTCTGGGGCCAGAACAGTCTTTAGAGCAGCCTCGTCCTCTGATTCCACCACCTGCTCTCCATATCCCTCTCCTGCCCCTCCCCCGTGTTAACAGCCTCTCCCAGGAAGGGGCCTGGAAACTCAGGCTGCGCTCTAAGTGGCCAATGAGGCCTCCCAATCTAAGGCGCCGCCTCCAGGAACGGAAAGCCAGGCCCATTCCTTCCCAGAGAGCTTTTCAGGAGCAGGCGCAGTTTGCGTATTGCAAGGCAGAGGGTGGAGGGTGAGAAGCTTTCAGGGAAAAAGCTACATGGTCCTTTTTATGATGTGAGTCCTTCCCACTTCCTGCGAAGCATGTAGCCAGCTAATGAGCCTCCTCTGAGTAGCCAGTGGTAGCTCCTGGGCCAGCTGTTCTCGAACTATGTTTGGTTTGCTAGGAAATGGTAGCCCTAGGTAAAGGGCAATTGTACTGTGTTGTGGTCATTTGGGGTCCCTACATATACTGAGATGTGCAGCCTGTCCTGTATGATCACCTAAATGGTGACCACAGACACGGGGAATTTGCTGGAATGGATTGCATAATGGAGCTGTGTGTATTGGGCGCTCTGGTCCCTCCCCAATCCCTGTGTTCATGAGGGTGGAAGCCCAGATCCGCCTTGAAGGTAAGAACTGTGAGCAGAGGAAACTCCCCTACCTTGGGCTTTTGGTCATTTGTCACGTATAGCCTCTCAGGGCACCGGGATTCTCACCCACCGCACTCATCCCTGCCACCCAGTCACCCTTGAGACCCTCAGCTGCCTCCCCAGGGCTCTGAAGTCCTCTTTGGCGATGATTTAGTGGAAACTTAACTAGGAGGAGCTGCTCCCTTCTGCATTCAAAGCCAGGCTTTAGGAAACTGTATGTTTCTGTCTTGAATGTGGTAAAGCAAATGAATTTTCAAATTATCAGGGCTGCTTTGTGTTCCCCTGAGACTGCACCTTTCACAGTATCACTGAGACAAAAAATGAGCAGAAAATTACCCCTGCTACTTAGGCTTTTGTAAGAAAATTCGTTTCGGGGACATTTTCTTTGTTCTGACTTTCTCTGGCCCTGAGTGGGGAATAAGTTCATTTTTATTTCATTGAAATCAGAAAGCTATATCTTAAAAAAAAAAAAATTATCTACCCAGCACTGCAGTTACAATTGCTTTGCGAAATATAGCCCTGTCCATCTCGGTGGTGTGTGAGGGGGTCCCCTACGGCCCGCTCTGTGCCAGTCACCCCCTGGCAGGCGCCGAGCTGAGGCAGGCATCAGGCACACTTGCTGACGCACTCCAGCAGCTCCATCCGGATGGCAATGCGGACGTGCCAGCCCAGCGGGATGAGGCGGATGAAGCGGGAGATGATGGGGGGCCGCAGCAGGTTCTGAACCGTGGAGGTGCGGTCCGAGTTGCCATAGAAGACCTAGAGAGATAGAGGAAATCCTGTCACCATCACATCGGGGAGGGAAAAGGAAGAAGGGTTCCTTTCTGGAGCTAGCCCCAACTTTTAACTATAGAAATGATTAGGAAGTAGTTAAAGCAGTTTGCGGGTGCCCCCCAAAATCTGACCTTGAGTGATTGTCATCACACCTACATGCTTGGGACATCTGGAACTGCACCATCCAATAGGGTGGCCACTAGCCAATATGTCTGTTTACACTTCAATTAATTAAAATTAGATAAAAATTCAGTTCCTCAGTCACATGAGCCACATTTCAAGTGGCCGCCATATTGGACAGTGCAGATGTGAACATTTCCATCACAGAAAGTTCTATTGGAGGGTGCTGCTAGAAAATGCCACTTGACTCATCGCTTTTGAGTTTTTATCCTTTGCATTTTGACATTTTGAAAAGGCCCACATCACACTTACATGTTCCAAAGGTATCCAAAGTAGGGCTCAAGTGAAAACCCGTGCTTGGCTCAGGAGTTGTAAGCCAAAACTTAAATGTGTATTCCTACTTTGATACAAGTGATGAGTACCTTTCCAACTTGGAAAATGTTTTTTTAAAAAGACATAAAAACTTGGCCAGGCGCAGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCGGAGGCGGGCGGATCGTTTGAGGTCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGGCCAACACACAGTGAGACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAAAATTAGCCAGGCGCAGTGGCAGGTGCCTGTAAATCCCAGCTACTCTGGAGGCGGAGGCAGGAGAATTACTTGAACCCGGGAGGCGGAGGTTACAGTGAGCTGAGATCACACCGTTGCACTCCAGCCTGGGCAACAGAGTGAGACTCCATCTCAAAACAAAACAAAAAGACATAAAAACTCGAAGGAAGATTCTGGAAAGGGGAGGGTGGTGCCAGAGTAAAGAGAAAGGGGGTTTGCTTAGTGTTTTTAAGGATGTAACATAAAAACATGCTGTGGGTGTTTGACGCCATTTCCAAAGAAATCATTCTTTGCCCTCTTACCAAAGTCATGGTGCTCTGCCTGATGCCACTAGGACATTTCATCTCCTTCTGGGATTATCTCCTGAAAATATCTGGCTGTTGCATTTGGCCCCATCCATCCACAAAACGGGAAGGGCCTGGTCTGCCATGTTCTTGCCTTTCTCCGCAGTGGCACCGCCCCACACCACCCTCTCTATTGCAGTTTGTCTTTGAGCCTATTCAAGTCAGGAGCCAGGTGAAGAGAGGGGAGGGTGGAACAGGCTCCACCAGATTGCACAAGTGCAGGGGTGAAGTGCCTCTTTGCAAAGAACCTTCAAGGCCTTCAGAAGCACAGGGCTTGAAAAACTTCTCATGTCTTTTGAAGAGGCCAGCTAATAAGAATAAAAATGAAATTAAATGTCCAAGTATCAAGATGGTTTTTCCTCTTGTGTTCAAACTCCTTGGAACAACCCATGAACGTCTTGGCCGTACAAATTGTCATCAGAGACTTACAAAGCCTTCTGAATCTCAGCTGTACATGTCTACTTAACCTGATTAAATGTTGAAATTAGCCTGGGGAACTCCTTACTCTTAGGCAAAAGGATGTTTACCATTTCCAAAGAGCTAGGGAGTTTTTAATTCATTTTTATTCATAGCAAATATATATATATATATATAGTCAGGAGTCTACTGCGTTTAGTCAATGGTGAAGAAGACTTCTGTCTCAATCCACAAAGATTAATAGGATGTAGAGTTGCCCAAAGGTTTAAGTTCGTCTGTGTTTGTGCTGGTGAAGTCCTTTTAACCATTTGGCTAATGGGTAACTTGCTAGGTTCTCAAAAGGCTCCCCTCTGTCAGTCTCAAACAATAGGAGAGGCCACATCTATATAAATGGATGATTCTCTACCCACATCAATAACATCAGACCATACCCGTGAAGCAAAGTGCATTCAATGATCCAGTGAGTTGAAATAGTCC 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Task1_train_29202 | A variant on Chromosome X in gene CDKL5, RS1 (cyclin dependent kinase like 5| retinoschisin 1) has been observed. Is this a neutral mutation, or does it result in a disease? If so, which one? | Pathogenic; not provided | AAACTTTCTAAAATTGATCTAGTGATAATGGTTGCACAACTCTGAATATACCAAAAGTCATCAAATTGTACACTTTAAATGGATACAAATTGTATGTGAACTTAATCTCAATAAAGCCGTGACAAAAGTTTCCAACATGAACTCTTATTTGGAAAGCCTTTCTCCCTGCCTCACTGTTTCCTCCTCTCCTTTTTCCCTGAACTGCACTCTCTCGACTCCTGTGTTTGATGTGCCTTAACTCTTAGGATACTGCCATTTTGTCTGACAGTCCATGTCGTGACCAAAGTTAATTCACCTTTCCAAATAAGGGTCTCTGTTCAGGCATTTCTATCCAAAATAGATTTGTCCTGTGTCCTAAGGCCAGGGATAAGTCCCCCCACCCCCCCCCCCCACCCCCAACACCCTGTGTGATGTGTTTATATTTGAGAGAAGATTGGGCGGGGAAAAGCATTTTCCGAAGTTCAAGCATACAGCATAGGGACTAGAAAGATGCTGGGTTGGATATAAAATAATTGAGCCCCCAAAGCATCAAGAAGGATGTTTGGGGCTTTTAGAAGGCTGCCTGTTCACAGAAAAGGTGAATGTGTTGTCCAGCACTGTATTAGCGCGAGTCTAGTCACTTGCCTTGGCATTTGAAAATGAAAAGTAACTCGGAAATGAGCTGCTAGCAAAGACTACCCTGTGTCTGGGGCCAGAACAGTCTTTAGAGCAGCCTCGTCCTCTGATTCCACCACCTGCTCTCCATATCCCTCTCCTGCCCCTCCCCCGTGTTAACAGCCTCTCCCAGGAAGGGGCCTGGAAACTCAGGCTGCGCTCTAAGTGGCCAATGAGGCCTCCCAATCTAAGGCGCCGCCTCCAGGAACGGAAAGCCAGGCCCATTCCTTCCCAGAGAGCTTTTCAGGAGCAGGCGCAGTTTGCGTATTGCAAGGCAGAGGGTGGAGGGTGAGAAGCTTTCAGGGAAAAAGCTACATGGTCCTTTTTATGATGTGAGTCCTTCCCACTTCCTGCGAAGCATGTAGCCAGCTAATGAGCCTCCTCTGAGTAGCCAGTGGTAGCTCCTGGGCCAGCTGTTCTCGAACTATGTTTGGTTTGCTAGGAAATGGTAGCCCTAGGTAAAGGGCAATTGTACTGTGTTGTGGTCATTTGGGGTCCCTACATATACTGAGATGTGCAGCCTGTCCTGTATGATCACCTAAATGGTGACCACAGACACGGGGAATTTGCTGGAATGGATTGCATAATGGAGCTGTGTGTATTGGGCGCTCTGGTCCCTCCCCAATCCCTGTGTTCATGAGGGTGGAAGCCCAGATCCGCCTTGAAGGTAAGAACTGTGAGCAGAGGAAACTCCCCTACCTTGGGCTTTTGGTCATTTGTCACGTATAGCCTCTCAGGGCACCGGGATTCTCACCCACCGCACTCATCCCTGCCACCCAGTCACCCTTGAGACCCTCAGCTGCCTCCCCAGGGCTCTGAAGTCCTCTTTGGCGATGATTTAGTGGAAACTTAACTAGGAGGAGCTGCTCCCTTCTGCATTCAAAGCCAGGCTTTAGGAAACTGTATGTTTCTGTCTTGAATGTGGTAAAGCAAATGAATTTTCAAATTATCAGGGCTGCTTTGTGTTCCCCTGAGACTGCACCTTTCACAGTATCACTGAGACAAAAAATGAGCAGAAAATTACCCCTGCTACTTAGGCTTTTGTAAGAAAATTCGTTTCGGGGACATTTTCTTTGTTCTGACTTTCTCTGGCCCTGAGTGGGGAATAAGTTCATTTTTATTTCATTGAAATCAGAAAGCTATATCTTAAAAAAAAAAAAATTATCTACCCAGCACTGCAGTTACAATTGCTTTGCGAAATATAGCCCTGTCCATCTCGGTGGTGTGTGAGGGGGTCCCCTACGGCCCGCTCTGTGCCAGTCACCCCCTGGCAGGCGCCGAGCTGAGGCAGGCATCAGGCACACTTGCTGACGCACTCCAGCAGCTCCATCCGGATGGCAATGCGGACGTGCCAGCCCAGCGGGATGAGGCGGATGAAGCGGGAGATGATGGGGGGCCGCAGCAGGTTCTGAACCGTGGAGGTGCGGTCCGAGTTGCCATAGAAGACCTAGAGAGATAGAGGAAATCCTGTCACCATCACATCGGGGAGGGAAAAGGAAGAAGGGTTCCTTTCTGGAGCTAGCCCCAACTTTTAACTATAGAAATGATTAGGAAGTAGTTAAAGCAGTTTGCGGGTGCCCCCCAAAATCTGACCTTGAGTGATTGTCATCACACCTACATGCTTGGGACATCTGGAACTGCACCATCCAATAGGGTGGCCACTAGCCAATATGTCTGTTTACACTTCAATTAATTAAAATTAGATAAAAATTCAGTTCCTCAGTCACATGAGCCACATTTCAAGTGGCCGCCATATTGGACAGTGCAGATGTGAACATTTCCATCACAGAAAGTTCTATTGGAGGGTGCTGCTAGAAAATGCCACTTGACTCATCGCTTTTGAGTTTTTATCCTTTGCATTTTGACATTTTGAAAAGGCCCACATCACACTTACATGTTCCAAAGGTATCCAAAGTAGGGCTCAAGTGAAAACCCGTGCTTGGCTCAGGAGTTGTAAGCCAAAACTTAAATGTGTATTCCTACTTTGATACAAGTGATGAGTACCTTTCCAACTTGGAAAATGTTTTTTTAAAAAGACATAAAAACTTGGCCAGGCGCAGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCGGAGGCGGGCGGATCGTTTGAGGTCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGGCCAACACACAGTGAGACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAAAATTAGCCAGGCGCAGTGGCAGGTGCCTGTAAATCCCAGCTACTCTGGAGGCGGAGGCAGGAGAATTACTTGAACCCGGGAGGCGGAGGTTACAGTGAGCTGAGATCACACCGTTGCACTCCAGCCTGGGCAACAGAGTGAGACTCCATCTCAAAACAAAACAAAAAGACATAAAAACTCGAAGGAAGATTCTGGAAAGGGGAGGGTGGTGCCAGAGTAAAGAGAAAGGGGGTTTGCTTAGTGTTTTTAAGGATGTAACATAAAAACATGCTGTGGGTGTTTGACGCCATTTCCAAAGAAATCATTCTTTGCCCTCTTACCAAAGTCATGGTGCTCTGCCTGATGCCACTAGGACATTTCATCTCCTTCTGGGATTATCTCCTGAAAATATCTGGCTGTTGCATTTGGCCCCATCCATCCACAAAACGGGAAGGGCCTGGTCTGCCATGTTCTTGCCTTTCTCCGCAGTGGCACCGCCCCACACCACCCTCTCTATTGCAGTTTGTCTTTGAGCCTATTCAAGTCAGGAGCCAGGTGAAGAGAGGGGAGGGTGGAACAGGCTCCACCAGATTGCACAAGTGCAGGGGTGAAGTGCCTCTTTGCAAAGAACCTTCAAGGCCTTCAGAAGCACAGGGCTTGAAAAACTTCTCATGTCTTTTGAAGAGGCCAGCTAATAAGAATAAAAATGAAATTAAATGTCCAAGTATCAAGATGGTTTTTCCTCTTGTGTTCAAACTCCTTGGAACAACCCATGAACGTCTTGGCCGTACAAATTGTCATCAGAGACTTACAAAGCCTTCTGAATCTCAGCTGTACATGTCTACTTAACCTGATTAAATGTTGAAATTAGCCTGGGGAACTCCTTACTCTTAGGCAAAAGGATGTTTACCATTTCCAAAGAGCTAGGGAGTTTTTAATTCATTTTTATTCATAGCAAATATATATATATATATATAGTCAGGAGTCTACTGCGTTTAGTCAATGGTGAAGAAGACTTCTGTCTCAATCCACAAAGATTAATAGGATGTAGAGTTGCCCAAAGGTTTAAGTTCGTCTGTGTTTGTGCTGGTGAAGTCCTTTTAACCATTTGGCTAATGGGTAACTTGCTAGGTTCTCAAAAGGCTCCCCTCTGTCAGTCTCAAACAATAGGAGAGGCCACATCTATATAAATGGATGATTCTCTACCCACATCAATAACATCAGACCATACCCGTGAAGCAAAGTGCATTCAATGATCCAGTGAGTTGAAATAGTCCAAA | 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|
Task1_train_29203 | Here’s a variant in CDKL5, RS1 (cyclin dependent kinase like 5| retinoschisin 1) located on Chromosome X. What is the predicted biological effect — harmless or disease-causing? | Pathogenic; not provided | AAACTTTCTAAAATTGATCTAGTGATAATGGTTGCACAACTCTGAATATACCAAAAGTCATCAAATTGTACACTTTAAATGGATACAAATTGTATGTGAACTTAATCTCAATAAAGCCGTGACAAAAGTTTCCAACATGAACTCTTATTTGGAAAGCCTTTCTCCCTGCCTCACTGTTTCCTCCTCTCCTTTTTCCCTGAACTGCACTCTCTCGACTCCTGTGTTTGATGTGCCTTAACTCTTAGGATACTGCCATTTTGTCTGACAGTCCATGTCGTGACCAAAGTTAATTCACCTTTCCAAATAAGGGTCTCTGTTCAGGCATTTCTATCCAAAATAGATTTGTCCTGTGTCCTAAGGCCAGGGATAAGTCCCCCCACCCCCCCCCCCCACCCCCAACACCCTGTGTGATGTGTTTATATTTGAGAGAAGATTGGGCGGGGAAAAGCATTTTCCGAAGTTCAAGCATACAGCATAGGGACTAGAAAGATGCTGGGTTGGATATAAAATAATTGAGCCCCCAAAGCATCAAGAAGGATGTTTGGGGCTTTTAGAAGGCTGCCTGTTCACAGAAAAGGTGAATGTGTTGTCCAGCACTGTATTAGCGCGAGTCTAGTCACTTGCCTTGGCATTTGAAAATGAAAAGTAACTCGGAAATGAGCTGCTAGCAAAGACTACCCTGTGTCTGGGGCCAGAACAGTCTTTAGAGCAGCCTCGTCCTCTGATTCCACCACCTGCTCTCCATATCCCTCTCCTGCCCCTCCCCCGTGTTAACAGCCTCTCCCAGGAAGGGGCCTGGAAACTCAGGCTGCGCTCTAAGTGGCCAATGAGGCCTCCCAATCTAAGGCGCCGCCTCCAGGAACGGAAAGCCAGGCCCATTCCTTCCCAGAGAGCTTTTCAGGAGCAGGCGCAGTTTGCGTATTGCAAGGCAGAGGGTGGAGGGTGAGAAGCTTTCAGGGAAAAAGCTACATGGTCCTTTTTATGATGTGAGTCCTTCCCACTTCCTGCGAAGCATGTAGCCAGCTAATGAGCCTCCTCTGAGTAGCCAGTGGTAGCTCCTGGGCCAGCTGTTCTCGAACTATGTTTGGTTTGCTAGGAAATGGTAGCCCTAGGTAAAGGGCAATTGTACTGTGTTGTGGTCATTTGGGGTCCCTACATATACTGAGATGTGCAGCCTGTCCTGTATGATCACCTAAATGGTGACCACAGACACGGGGAATTTGCTGGAATGGATTGCATAATGGAGCTGTGTGTATTGGGCGCTCTGGTCCCTCCCCAATCCCTGTGTTCATGAGGGTGGAAGCCCAGATCCGCCTTGAAGGTAAGAACTGTGAGCAGAGGAAACTCCCCTACCTTGGGCTTTTGGTCATTTGTCACGTATAGCCTCTCAGGGCACCGGGATTCTCACCCACCGCACTCATCCCTGCCACCCAGTCACCCTTGAGACCCTCAGCTGCCTCCCCAGGGCTCTGAAGTCCTCTTTGGCGATGATTTAGTGGAAACTTAACTAGGAGGAGCTGCTCCCTTCTGCATTCAAAGCCAGGCTTTAGGAAACTGTATGTTTCTGTCTTGAATGTGGTAAAGCAAATGAATTTTCAAATTATCAGGGCTGCTTTGTGTTCCCCTGAGACTGCACCTTTCACAGTATCACTGAGACAAAAAATGAGCAGAAAATTACCCCTGCTACTTAGGCTTTTGTAAGAAAATTCGTTTCGGGGACATTTTCTTTGTTCTGACTTTCTCTGGCCCTGAGTGGGGAATAAGTTCATTTTTATTTCATTGAAATCAGAAAGCTATATCTTAAAAAAAAAAAAATTATCTACCCAGCACTGCAGTTACAATTGCTTTGCGAAATATAGCCCTGTCCATCTCGGTGGTGTGTGAGGGGGTCCCCTACGGCCCGCTCTGTGCCAGTCACCCCCTGGCAGGCGCCGAGCTGAGGCAGGCATCAGGCACACTTGCTGACGCACTCCAGCAGCTCCATCCGGATGGCAATGCGGACGTGCCAGCCCAGCGGGATGAGGCGGATGAAGCGGGAGATGATGGGGGGCCGCAGCAGGTTCTGAACCGTGGAGGTGCGGTCCGAGTTGCCATAGAAGACCTAGAGAGATAGAGGAAATCCTGTCACCATCACATCGGGGAGGGAAAAGGAAGAAGGGTTCCTTTCTGGAGCTAGCCCCAACTTTTAACTATAGAAATGATTAGGAAGTAGTTAAAGCAGTTTGCGGGTGCCCCCCAAAATCTGACCTTGAGTGATTGTCATCACACCTACATGCTTGGGACATCTGGAACTGCACCATCCAATAGGGTGGCCACTAGCCAATATGTCTGTTTACACTTCAATTAATTAAAATTAGATAAAAATTCAGTTCCTCAGTCACATGAGCCACATTTCAAGTGGCCGCCATATTGGACAGTGCAGATGTGAACATTTCCATCACAGAAAGTTCTATTGGAGGGTGCTGCTAGAAAATGCCACTTGACTCATCGCTTTTGAGTTTTTATCCTTTGCATTTTGACATTTTGAAAAGGCCCACATCACACTTACATGTTCCAAAGGTATCCAAAGTAGGGCTCAAGTGAAAACCCGTGCTTGGCTCAGGAGTTGTAAGCCAAAACTTAAATGTGTATTCCTACTTTGATACAAGTGATGAGTACCTTTCCAACTTGGAAAATGTTTTTTTAAAAAGACATAAAAACTTGGCCAGGCGCAGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCGGAGGCGGGCGGATCGTTTGAGGTCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGGCCAACACACAGTGAGACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAAAATTAGCCAGGCGCAGTGGCAGGTGCCTGTAAATCCCAGCTACTCTGGAGGCGGAGGCAGGAGAATTACTTGAACCCGGGAGGCGGAGGTTACAGTGAGCTGAGATCACACCGTTGCACTCCAGCCTGGGCAACAGAGTGAGACTCCATCTCAAAACAAAACAAAAAGACATAAAAACTCGAAGGAAGATTCTGGAAAGGGGAGGGTGGTGCCAGAGTAAAGAGAAAGGGGGTTTGCTTAGTGTTTTTAAGGATGTAACATAAAAACATGCTGTGGGTGTTTGACGCCATTTCCAAAGAAATCATTCTTTGCCCTCTTACCAAAGTCATGGTGCTCTGCCTGATGCCACTAGGACATTTCATCTCCTTCTGGGATTATCTCCTGAAAATATCTGGCTGTTGCATTTGGCCCCATCCATCCACAAAACGGGAAGGGCCTGGTCTGCCATGTTCTTGCCTTTCTCCGCAGTGGCACCGCCCCACACCACCCTCTCTATTGCAGTTTGTCTTTGAGCCTATTCAAGTCAGGAGCCAGGTGAAGAGAGGGGAGGGTGGAACAGGCTCCACCAGATTGCACAAGTGCAGGGGTGAAGTGCCTCTTTGCAAAGAACCTTCAAGGCCTTCAGAAGCACAGGGCTTGAAAAACTTCTCATGTCTTTTGAAGAGGCCAGCTAATAAGAATAAAAATGAAATTAAATGTCCAAGTATCAAGATGGTTTTTCCTCTTGTGTTCAAACTCCTTGGAACAACCCATGAACGTCTTGGCCGTACAAATTGTCATCAGAGACTTACAAAGCCTTCTGAATCTCAGCTGTACATGTCTACTTAACCTGATTAAATGTTGAAATTAGCCTGGGGAACTCCTTACTCTTAGGCAAAAGGATGTTTACCATTTCCAAAGAGCTAGGGAGTTTTTAATTCATTTTTATTCATAGCAAATATATATATATATATATAGTCAGGAGTCTACTGCGTTTAGTCAATGGTGAAGAAGACTTCTGTCTCAATCCACAAAGATTAATAGGATGTAGAGTTGCCCAAAGGTTTAAGTTCGTCTGTGTTTGTGCTGGTGAAGTCCTTTTAACCATTTGGCTAATGGGTAACTTGCTAGGTTCTCAAAAGGCTCCCCTCTGTCAGTCTCAAACAATAGGAGAGGCCACATCTATATAAATGGATGATTCTCTACCCACATCAATAACATCAGACCATACCCGTGAAGCAAAGTGCATTCAATGATCCAGTGAGTTGAAATAGTCCAAA 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Task1_train_29204 | A mutation found in CDKL5, RS1 (cyclin dependent kinase like 5| retinoschisin 1) on Chromosome X may be clinically relevant. Is it pathogenic or benign, and if the former, which disease is implicated? | Pathogenic; Juvenile retinoschisis | AACTTTCTAAAATTGATCTAGTGATAATGGTTGCACAACTCTGAATATACCAAAAGTCATCAAATTGTACACTTTAAATGGATACAAATTGTATGTGAACTTAATCTCAATAAAGCCGTGACAAAAGTTTCCAACATGAACTCTTATTTGGAAAGCCTTTCTCCCTGCCTCACTGTTTCCTCCTCTCCTTTTTCCCTGAACTGCACTCTCTCGACTCCTGTGTTTGATGTGCCTTAACTCTTAGGATACTGCCATTTTGTCTGACAGTCCATGTCGTGACCAAAGTTAATTCACCTTTCCAAATAAGGGTCTCTGTTCAGGCATTTCTATCCAAAATAGATTTGTCCTGTGTCCTAAGGCCAGGGATAAGTCCCCCCACCCCCCCCCCCCACCCCCAACACCCTGTGTGATGTGTTTATATTTGAGAGAAGATTGGGCGGGGAAAAGCATTTTCCGAAGTTCAAGCATACAGCATAGGGACTAGAAAGATGCTGGGTTGGATATAAAATAATTGAGCCCCCAAAGCATCAAGAAGGATGTTTGGGGCTTTTAGAAGGCTGCCTGTTCACAGAAAAGGTGAATGTGTTGTCCAGCACTGTATTAGCGCGAGTCTAGTCACTTGCCTTGGCATTTGAAAATGAAAAGTAACTCGGAAATGAGCTGCTAGCAAAGACTACCCTGTGTCTGGGGCCAGAACAGTCTTTAGAGCAGCCTCGTCCTCTGATTCCACCACCTGCTCTCCATATCCCTCTCCTGCCCCTCCCCCGTGTTAACAGCCTCTCCCAGGAAGGGGCCTGGAAACTCAGGCTGCGCTCTAAGTGGCCAATGAGGCCTCCCAATCTAAGGCGCCGCCTCCAGGAACGGAAAGCCAGGCCCATTCCTTCCCAGAGAGCTTTTCAGGAGCAGGCGCAGTTTGCGTATTGCAAGGCAGAGGGTGGAGGGTGAGAAGCTTTCAGGGAAAAAGCTACATGGTCCTTTTTATGATGTGAGTCCTTCCCACTTCCTGCGAAGCATGTAGCCAGCTAATGAGCCTCCTCTGAGTAGCCAGTGGTAGCTCCTGGGCCAGCTGTTCTCGAACTATGTTTGGTTTGCTAGGAAATGGTAGCCCTAGGTAAAGGGCAATTGTACTGTGTTGTGGTCATTTGGGGTCCCTACATATACTGAGATGTGCAGCCTGTCCTGTATGATCACCTAAATGGTGACCACAGACACGGGGAATTTGCTGGAATGGATTGCATAATGGAGCTGTGTGTATTGGGCGCTCTGGTCCCTCCCCAATCCCTGTGTTCATGAGGGTGGAAGCCCAGATCCGCCTTGAAGGTAAGAACTGTGAGCAGAGGAAACTCCCCTACCTTGGGCTTTTGGTCATTTGTCACGTATAGCCTCTCAGGGCACCGGGATTCTCACCCACCGCACTCATCCCTGCCACCCAGTCACCCTTGAGACCCTCAGCTGCCTCCCCAGGGCTCTGAAGTCCTCTTTGGCGATGATTTAGTGGAAACTTAACTAGGAGGAGCTGCTCCCTTCTGCATTCAAAGCCAGGCTTTAGGAAACTGTATGTTTCTGTCTTGAATGTGGTAAAGCAAATGAATTTTCAAATTATCAGGGCTGCTTTGTGTTCCCCTGAGACTGCACCTTTCACAGTATCACTGAGACAAAAAATGAGCAGAAAATTACCCCTGCTACTTAGGCTTTTGTAAGAAAATTCGTTTCGGGGACATTTTCTTTGTTCTGACTTTCTCTGGCCCTGAGTGGGGAATAAGTTCATTTTTATTTCATTGAAATCAGAAAGCTATATCTTAAAAAAAAAAAAATTATCTACCCAGCACTGCAGTTACAATTGCTTTGCGAAATATAGCCCTGTCCATCTCGGTGGTGTGTGAGGGGGTCCCCTACGGCCCGCTCTGTGCCAGTCACCCCCTGGCAGGCGCCGAGCTGAGGCAGGCATCAGGCACACTTGCTGACGCACTCCAGCAGCTCCATCCGGATGGCAATGCGGACGTGCCAGCCCAGCGGGATGAGGCGGATGAAGCGGGAGATGATGGGGGGCCGCAGCAGGTTCTGAACCGTGGAGGTGCGGTCCGAGTTGCCATAGAAGACCTAGAGAGATAGAGGAAATCCTGTCACCATCACATCGGGGAGGGAAAAGGAAGAAGGGTTCCTTTCTGGAGCTAGCCCCAACTTTTAACTATAGAAATGATTAGGAAGTAGTTAAAGCAGTTTGCGGGTGCCCCCCAAAATCTGACCTTGAGTGATTGTCATCACACCTACATGCTTGGGACATCTGGAACTGCACCATCCAATAGGGTGGCCACTAGCCAATATGTCTGTTTACACTTCAATTAATTAAAATTAGATAAAAATTCAGTTCCTCAGTCACATGAGCCACATTTCAAGTGGCCGCCATATTGGACAGTGCAGATGTGAACATTTCCATCACAGAAAGTTCTATTGGAGGGTGCTGCTAGAAAATGCCACTTGACTCATCGCTTTTGAGTTTTTATCCTTTGCATTTTGACATTTTGAAAAGGCCCACATCACACTTACATGTTCCAAAGGTATCCAAAGTAGGGCTCAAGTGAAAACCCGTGCTTGGCTCAGGAGTTGTAAGCCAAAACTTAAATGTGTATTCCTACTTTGATACAAGTGATGAGTACCTTTCCAACTTGGAAAATGTTTTTTTAAAAAGACATAAAAACTTGGCCAGGCGCAGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCGGAGGCGGGCGGATCGTTTGAGGTCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGGCCAACACACAGTGAGACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAAAATTAGCCAGGCGCAGTGGCAGGTGCCTGTAAATCCCAGCTACTCTGGAGGCGGAGGCAGGAGAATTACTTGAACCCGGGAGGCGGAGGTTACAGTGAGCTGAGATCACACCGTTGCACTCCAGCCTGGGCAACAGAGTGAGACTCCATCTCAAAACAAAACAAAAAGACATAAAAACTCGAAGGAAGATTCTGGAAAGGGGAGGGTGGTGCCAGAGTAAAGAGAAAGGGGGTTTGCTTAGTGTTTTTAAGGATGTAACATAAAAACATGCTGTGGGTGTTTGACGCCATTTCCAAAGAAATCATTCTTTGCCCTCTTACCAAAGTCATGGTGCTCTGCCTGATGCCACTAGGACATTTCATCTCCTTCTGGGATTATCTCCTGAAAATATCTGGCTGTTGCATTTGGCCCCATCCATCCACAAAACGGGAAGGGCCTGGTCTGCCATGTTCTTGCCTTTCTCCGCAGTGGCACCGCCCCACACCACCCTCTCTATTGCAGTTTGTCTTTGAGCCTATTCAAGTCAGGAGCCAGGTGAAGAGAGGGGAGGGTGGAACAGGCTCCACCAGATTGCACAAGTGCAGGGGTGAAGTGCCTCTTTGCAAAGAACCTTCAAGGCCTTCAGAAGCACAGGGCTTGAAAAACTTCTCATGTCTTTTGAAGAGGCCAGCTAATAAGAATAAAAATGAAATTAAATGTCCAAGTATCAAGATGGTTTTTCCTCTTGTGTTCAAACTCCTTGGAACAACCCATGAACGTCTTGGCCGTACAAATTGTCATCAGAGACTTACAAAGCCTTCTGAATCTCAGCTGTACATGTCTACTTAACCTGATTAAATGTTGAAATTAGCCTGGGGAACTCCTTACTCTTAGGCAAAAGGATGTTTACCATTTCCAAAGAGCTAGGGAGTTTTTAATTCATTTTTATTCATAGCAAATATATATATATATATATAGTCAGGAGTCTACTGCGTTTAGTCAATGGTGAAGAAGACTTCTGTCTCAATCCACAAAGATTAATAGGATGTAGAGTTGCCCAAAGGTTTAAGTTCGTCTGTGTTTGTGCTGGTGAAGTCCTTTTAACCATTTGGCTAATGGGTAACTTGCTAGGTTCTCAAAAGGCTCCCCTCTGTCAGTCTCAAACAATAGGAGAGGCCACATCTATATAAATGGATGATTCTCTACCCACATCAATAACATCAGACCATACCCGTGAAGCAAAGTGCATTCAATGATCCAGTGAGTTGAAATAGTCCAAAT | 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|
Task1_train_29205 | This is a variant in CDKL5, RS1 (cyclin dependent kinase like 5| retinoschisin 1), located on Chromosome X. Is this mutation a likely cause of disease or not? | Pathogenic; Retinal dystrophy | AACTTTCTAAAATTGATCTAGTGATAATGGTTGCACAACTCTGAATATACCAAAAGTCATCAAATTGTACACTTTAAATGGATACAAATTGTATGTGAACTTAATCTCAATAAAGCCGTGACAAAAGTTTCCAACATGAACTCTTATTTGGAAAGCCTTTCTCCCTGCCTCACTGTTTCCTCCTCTCCTTTTTCCCTGAACTGCACTCTCTCGACTCCTGTGTTTGATGTGCCTTAACTCTTAGGATACTGCCATTTTGTCTGACAGTCCATGTCGTGACCAAAGTTAATTCACCTTTCCAAATAAGGGTCTCTGTTCAGGCATTTCTATCCAAAATAGATTTGTCCTGTGTCCTAAGGCCAGGGATAAGTCCCCCCACCCCCCCCCCCCACCCCCAACACCCTGTGTGATGTGTTTATATTTGAGAGAAGATTGGGCGGGGAAAAGCATTTTCCGAAGTTCAAGCATACAGCATAGGGACTAGAAAGATGCTGGGTTGGATATAAAATAATTGAGCCCCCAAAGCATCAAGAAGGATGTTTGGGGCTTTTAGAAGGCTGCCTGTTCACAGAAAAGGTGAATGTGTTGTCCAGCACTGTATTAGCGCGAGTCTAGTCACTTGCCTTGGCATTTGAAAATGAAAAGTAACTCGGAAATGAGCTGCTAGCAAAGACTACCCTGTGTCTGGGGCCAGAACAGTCTTTAGAGCAGCCTCGTCCTCTGATTCCACCACCTGCTCTCCATATCCCTCTCCTGCCCCTCCCCCGTGTTAACAGCCTCTCCCAGGAAGGGGCCTGGAAACTCAGGCTGCGCTCTAAGTGGCCAATGAGGCCTCCCAATCTAAGGCGCCGCCTCCAGGAACGGAAAGCCAGGCCCATTCCTTCCCAGAGAGCTTTTCAGGAGCAGGCGCAGTTTGCGTATTGCAAGGCAGAGGGTGGAGGGTGAGAAGCTTTCAGGGAAAAAGCTACATGGTCCTTTTTATGATGTGAGTCCTTCCCACTTCCTGCGAAGCATGTAGCCAGCTAATGAGCCTCCTCTGAGTAGCCAGTGGTAGCTCCTGGGCCAGCTGTTCTCGAACTATGTTTGGTTTGCTAGGAAATGGTAGCCCTAGGTAAAGGGCAATTGTACTGTGTTGTGGTCATTTGGGGTCCCTACATATACTGAGATGTGCAGCCTGTCCTGTATGATCACCTAAATGGTGACCACAGACACGGGGAATTTGCTGGAATGGATTGCATAATGGAGCTGTGTGTATTGGGCGCTCTGGTCCCTCCCCAATCCCTGTGTTCATGAGGGTGGAAGCCCAGATCCGCCTTGAAGGTAAGAACTGTGAGCAGAGGAAACTCCCCTACCTTGGGCTTTTGGTCATTTGTCACGTATAGCCTCTCAGGGCACCGGGATTCTCACCCACCGCACTCATCCCTGCCACCCAGTCACCCTTGAGACCCTCAGCTGCCTCCCCAGGGCTCTGAAGTCCTCTTTGGCGATGATTTAGTGGAAACTTAACTAGGAGGAGCTGCTCCCTTCTGCATTCAAAGCCAGGCTTTAGGAAACTGTATGTTTCTGTCTTGAATGTGGTAAAGCAAATGAATTTTCAAATTATCAGGGCTGCTTTGTGTTCCCCTGAGACTGCACCTTTCACAGTATCACTGAGACAAAAAATGAGCAGAAAATTACCCCTGCTACTTAGGCTTTTGTAAGAAAATTCGTTTCGGGGACATTTTCTTTGTTCTGACTTTCTCTGGCCCTGAGTGGGGAATAAGTTCATTTTTATTTCATTGAAATCAGAAAGCTATATCTTAAAAAAAAAAAAATTATCTACCCAGCACTGCAGTTACAATTGCTTTGCGAAATATAGCCCTGTCCATCTCGGTGGTGTGTGAGGGGGTCCCCTACGGCCCGCTCTGTGCCAGTCACCCCCTGGCAGGCGCCGAGCTGAGGCAGGCATCAGGCACACTTGCTGACGCACTCCAGCAGCTCCATCCGGATGGCAATGCGGACGTGCCAGCCCAGCGGGATGAGGCGGATGAAGCGGGAGATGATGGGGGGCCGCAGCAGGTTCTGAACCGTGGAGGTGCGGTCCGAGTTGCCATAGAAGACCTAGAGAGATAGAGGAAATCCTGTCACCATCACATCGGGGAGGGAAAAGGAAGAAGGGTTCCTTTCTGGAGCTAGCCCCAACTTTTAACTATAGAAATGATTAGGAAGTAGTTAAAGCAGTTTGCGGGTGCCCCCCAAAATCTGACCTTGAGTGATTGTCATCACACCTACATGCTTGGGACATCTGGAACTGCACCATCCAATAGGGTGGCCACTAGCCAATATGTCTGTTTACACTTCAATTAATTAAAATTAGATAAAAATTCAGTTCCTCAGTCACATGAGCCACATTTCAAGTGGCCGCCATATTGGACAGTGCAGATGTGAACATTTCCATCACAGAAAGTTCTATTGGAGGGTGCTGCTAGAAAATGCCACTTGACTCATCGCTTTTGAGTTTTTATCCTTTGCATTTTGACATTTTGAAAAGGCCCACATCACACTTACATGTTCCAAAGGTATCCAAAGTAGGGCTCAAGTGAAAACCCGTGCTTGGCTCAGGAGTTGTAAGCCAAAACTTAAATGTGTATTCCTACTTTGATACAAGTGATGAGTACCTTTCCAACTTGGAAAATGTTTTTTTAAAAAGACATAAAAACTTGGCCAGGCGCAGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCGGAGGCGGGCGGATCGTTTGAGGTCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGGCCAACACACAGTGAGACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAAAATTAGCCAGGCGCAGTGGCAGGTGCCTGTAAATCCCAGCTACTCTGGAGGCGGAGGCAGGAGAATTACTTGAACCCGGGAGGCGGAGGTTACAGTGAGCTGAGATCACACCGTTGCACTCCAGCCTGGGCAACAGAGTGAGACTCCATCTCAAAACAAAACAAAAAGACATAAAAACTCGAAGGAAGATTCTGGAAAGGGGAGGGTGGTGCCAGAGTAAAGAGAAAGGGGGTTTGCTTAGTGTTTTTAAGGATGTAACATAAAAACATGCTGTGGGTGTTTGACGCCATTTCCAAAGAAATCATTCTTTGCCCTCTTACCAAAGTCATGGTGCTCTGCCTGATGCCACTAGGACATTTCATCTCCTTCTGGGATTATCTCCTGAAAATATCTGGCTGTTGCATTTGGCCCCATCCATCCACAAAACGGGAAGGGCCTGGTCTGCCATGTTCTTGCCTTTCTCCGCAGTGGCACCGCCCCACACCACCCTCTCTATTGCAGTTTGTCTTTGAGCCTATTCAAGTCAGGAGCCAGGTGAAGAGAGGGGAGGGTGGAACAGGCTCCACCAGATTGCACAAGTGCAGGGGTGAAGTGCCTCTTTGCAAAGAACCTTCAAGGCCTTCAGAAGCACAGGGCTTGAAAAACTTCTCATGTCTTTTGAAGAGGCCAGCTAATAAGAATAAAAATGAAATTAAATGTCCAAGTATCAAGATGGTTTTTCCTCTTGTGTTCAAACTCCTTGGAACAACCCATGAACGTCTTGGCCGTACAAATTGTCATCAGAGACTTACAAAGCCTTCTGAATCTCAGCTGTACATGTCTACTTAACCTGATTAAATGTTGAAATTAGCCTGGGGAACTCCTTACTCTTAGGCAAAAGGATGTTTACCATTTCCAAAGAGCTAGGGAGTTTTTAATTCATTTTTATTCATAGCAAATATATATATATATATATAGTCAGGAGTCTACTGCGTTTAGTCAATGGTGAAGAAGACTTCTGTCTCAATCCACAAAGATTAATAGGATGTAGAGTTGCCCAAAGGTTTAAGTTCGTCTGTGTTTGTGCTGGTGAAGTCCTTTTAACCATTTGGCTAATGGGTAACTTGCTAGGTTCTCAAAAGGCTCCCCTCTGTCAGTCTCAAACAATAGGAGAGGCCACATCTATATAAATGGATGATTCTCTACCCACATCAATAACATCAGACCATACCCGTGAAGCAAAGTGCATTCAATGATCCAGTGAGTTGAAATAGTCCAAAT 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Task1_train_29206 | The gene CDKL5, RS1 (cyclin dependent kinase like 5| retinoschisin 1) on Chromosome X contains a mutation. Based on this information, is the variant pathogenic or benign? Provide the disease if relevant. | Pathogenic; Retinal dystrophy | AACTTTCTAAAATTGATCTAGTGATAATGGTTGCACAACTCTGAATATACCAAAAGTCATCAAATTGTACACTTTAAATGGATACAAATTGTATGTGAACTTAATCTCAATAAAGCCGTGACAAAAGTTTCCAACATGAACTCTTATTTGGAAAGCCTTTCTCCCTGCCTCACTGTTTCCTCCTCTCCTTTTTCCCTGAACTGCACTCTCTCGACTCCTGTGTTTGATGTGCCTTAACTCTTAGGATACTGCCATTTTGTCTGACAGTCCATGTCGTGACCAAAGTTAATTCACCTTTCCAAATAAGGGTCTCTGTTCAGGCATTTCTATCCAAAATAGATTTGTCCTGTGTCCTAAGGCCAGGGATAAGTCCCCCCACCCCCCCCCCCCACCCCCAACACCCTGTGTGATGTGTTTATATTTGAGAGAAGATTGGGCGGGGAAAAGCATTTTCCGAAGTTCAAGCATACAGCATAGGGACTAGAAAGATGCTGGGTTGGATATAAAATAATTGAGCCCCCAAAGCATCAAGAAGGATGTTTGGGGCTTTTAGAAGGCTGCCTGTTCACAGAAAAGGTGAATGTGTTGTCCAGCACTGTATTAGCGCGAGTCTAGTCACTTGCCTTGGCATTTGAAAATGAAAAGTAACTCGGAAATGAGCTGCTAGCAAAGACTACCCTGTGTCTGGGGCCAGAACAGTCTTTAGAGCAGCCTCGTCCTCTGATTCCACCACCTGCTCTCCATATCCCTCTCCTGCCCCTCCCCCGTGTTAACAGCCTCTCCCAGGAAGGGGCCTGGAAACTCAGGCTGCGCTCTAAGTGGCCAATGAGGCCTCCCAATCTAAGGCGCCGCCTCCAGGAACGGAAAGCCAGGCCCATTCCTTCCCAGAGAGCTTTTCAGGAGCAGGCGCAGTTTGCGTATTGCAAGGCAGAGGGTGGAGGGTGAGAAGCTTTCAGGGAAAAAGCTACATGGTCCTTTTTATGATGTGAGTCCTTCCCACTTCCTGCGAAGCATGTAGCCAGCTAATGAGCCTCCTCTGAGTAGCCAGTGGTAGCTCCTGGGCCAGCTGTTCTCGAACTATGTTTGGTTTGCTAGGAAATGGTAGCCCTAGGTAAAGGGCAATTGTACTGTGTTGTGGTCATTTGGGGTCCCTACATATACTGAGATGTGCAGCCTGTCCTGTATGATCACCTAAATGGTGACCACAGACACGGGGAATTTGCTGGAATGGATTGCATAATGGAGCTGTGTGTATTGGGCGCTCTGGTCCCTCCCCAATCCCTGTGTTCATGAGGGTGGAAGCCCAGATCCGCCTTGAAGGTAAGAACTGTGAGCAGAGGAAACTCCCCTACCTTGGGCTTTTGGTCATTTGTCACGTATAGCCTCTCAGGGCACCGGGATTCTCACCCACCGCACTCATCCCTGCCACCCAGTCACCCTTGAGACCCTCAGCTGCCTCCCCAGGGCTCTGAAGTCCTCTTTGGCGATGATTTAGTGGAAACTTAACTAGGAGGAGCTGCTCCCTTCTGCATTCAAAGCCAGGCTTTAGGAAACTGTATGTTTCTGTCTTGAATGTGGTAAAGCAAATGAATTTTCAAATTATCAGGGCTGCTTTGTGTTCCCCTGAGACTGCACCTTTCACAGTATCACTGAGACAAAAAATGAGCAGAAAATTACCCCTGCTACTTAGGCTTTTGTAAGAAAATTCGTTTCGGGGACATTTTCTTTGTTCTGACTTTCTCTGGCCCTGAGTGGGGAATAAGTTCATTTTTATTTCATTGAAATCAGAAAGCTATATCTTAAAAAAAAAAAAATTATCTACCCAGCACTGCAGTTACAATTGCTTTGCGAAATATAGCCCTGTCCATCTCGGTGGTGTGTGAGGGGGTCCCCTACGGCCCGCTCTGTGCCAGTCACCCCCTGGCAGGCGCCGAGCTGAGGCAGGCATCAGGCACACTTGCTGACGCACTCCAGCAGCTCCATCCGGATGGCAATGCGGACGTGCCAGCCCAGCGGGATGAGGCGGATGAAGCGGGAGATGATGGGGGGCCGCAGCAGGTTCTGAACCGTGGAGGTGCGGTCCGAGTTGCCATAGAAGACCTAGAGAGATAGAGGAAATCCTGTCACCATCACATCGGGGAGGGAAAAGGAAGAAGGGTTCCTTTCTGGAGCTAGCCCCAACTTTTAACTATAGAAATGATTAGGAAGTAGTTAAAGCAGTTTGCGGGTGCCCCCCAAAATCTGACCTTGAGTGATTGTCATCACACCTACATGCTTGGGACATCTGGAACTGCACCATCCAATAGGGTGGCCACTAGCCAATATGTCTGTTTACACTTCAATTAATTAAAATTAGATAAAAATTCAGTTCCTCAGTCACATGAGCCACATTTCAAGTGGCCGCCATATTGGACAGTGCAGATGTGAACATTTCCATCACAGAAAGTTCTATTGGAGGGTGCTGCTAGAAAATGCCACTTGACTCATCGCTTTTGAGTTTTTATCCTTTGCATTTTGACATTTTGAAAAGGCCCACATCACACTTACATGTTCCAAAGGTATCCAAAGTAGGGCTCAAGTGAAAACCCGTGCTTGGCTCAGGAGTTGTAAGCCAAAACTTAAATGTGTATTCCTACTTTGATACAAGTGATGAGTACCTTTCCAACTTGGAAAATGTTTTTTTAAAAAGACATAAAAACTTGGCCAGGCGCAGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCGGAGGCGGGCGGATCGTTTGAGGTCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGGCCAACACACAGTGAGACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAAAATTAGCCAGGCGCAGTGGCAGGTGCCTGTAAATCCCAGCTACTCTGGAGGCGGAGGCAGGAGAATTACTTGAACCCGGGAGGCGGAGGTTACAGTGAGCTGAGATCACACCGTTGCACTCCAGCCTGGGCAACAGAGTGAGACTCCATCTCAAAACAAAACAAAAAGACATAAAAACTCGAAGGAAGATTCTGGAAAGGGGAGGGTGGTGCCAGAGTAAAGAGAAAGGGGGTTTGCTTAGTGTTTTTAAGGATGTAACATAAAAACATGCTGTGGGTGTTTGACGCCATTTCCAAAGAAATCATTCTTTGCCCTCTTACCAAAGTCATGGTGCTCTGCCTGATGCCACTAGGACATTTCATCTCCTTCTGGGATTATCTCCTGAAAATATCTGGCTGTTGCATTTGGCCCCATCCATCCACAAAACGGGAAGGGCCTGGTCTGCCATGTTCTTGCCTTTCTCCGCAGTGGCACCGCCCCACACCACCCTCTCTATTGCAGTTTGTCTTTGAGCCTATTCAAGTCAGGAGCCAGGTGAAGAGAGGGGAGGGTGGAACAGGCTCCACCAGATTGCACAAGTGCAGGGGTGAAGTGCCTCTTTGCAAAGAACCTTCAAGGCCTTCAGAAGCACAGGGCTTGAAAAACTTCTCATGTCTTTTGAAGAGGCCAGCTAATAAGAATAAAAATGAAATTAAATGTCCAAGTATCAAGATGGTTTTTCCTCTTGTGTTCAAACTCCTTGGAACAACCCATGAACGTCTTGGCCGTACAAATTGTCATCAGAGACTTACAAAGCCTTCTGAATCTCAGCTGTACATGTCTACTTAACCTGATTAAATGTTGAAATTAGCCTGGGGAACTCCTTACTCTTAGGCAAAAGGATGTTTACCATTTCCAAAGAGCTAGGGAGTTTTTAATTCATTTTTATTCATAGCAAATATATATATATATATATAGTCAGGAGTCTACTGCGTTTAGTCAATGGTGAAGAAGACTTCTGTCTCAATCCACAAAGATTAATAGGATGTAGAGTTGCCCAAAGGTTTAAGTTCGTCTGTGTTTGTGCTGGTGAAGTCCTTTTAACCATTTGGCTAATGGGTAACTTGCTAGGTTCTCAAAAGGCTCCCCTCTGTCAGTCTCAAACAATAGGAGAGGCCACATCTATATAAATGGATGATTCTCTACCCACATCAATAACATCAGACCATACCCGTGAAGCAAAGTGCATTCAATGATCCAGTGAGTTGAAATAGTCCAAAT 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|
Task1_train_29207 | Given this context: Chromosome X, gene CDKL5, RS1 (cyclin dependent kinase like 5| retinoschisin 1) — does this variant present pathogenic behavior, and if so, what disease does it relate to? | Pathogenic; not provided | TCTGAATATACCAAAAGTCATCAAATTGTACACTTTAAATGGATACAAATTGTATGTGAACTTAATCTCAATAAAGCCGTGACAAAAGTTTCCAACATGAACTCTTATTTGGAAAGCCTTTCTCCCTGCCTCACTGTTTCCTCCTCTCCTTTTTCCCTGAACTGCACTCTCTCGACTCCTGTGTTTGATGTGCCTTAACTCTTAGGATACTGCCATTTTGTCTGACAGTCCATGTCGTGACCAAAGTTAATTCACCTTTCCAAATAAGGGTCTCTGTTCAGGCATTTCTATCCAAAATAGATTTGTCCTGTGTCCTAAGGCCAGGGATAAGTCCCCCCACCCCCCCCCCCCACCCCCAACACCCTGTGTGATGTGTTTATATTTGAGAGAAGATTGGGCGGGGAAAAGCATTTTCCGAAGTTCAAGCATACAGCATAGGGACTAGAAAGATGCTGGGTTGGATATAAAATAATTGAGCCCCCAAAGCATCAAGAAGGATGTTTGGGGCTTTTAGAAGGCTGCCTGTTCACAGAAAAGGTGAATGTGTTGTCCAGCACTGTATTAGCGCGAGTCTAGTCACTTGCCTTGGCATTTGAAAATGAAAAGTAACTCGGAAATGAGCTGCTAGCAAAGACTACCCTGTGTCTGGGGCCAGAACAGTCTTTAGAGCAGCCTCGTCCTCTGATTCCACCACCTGCTCTCCATATCCCTCTCCTGCCCCTCCCCCGTGTTAACAGCCTCTCCCAGGAAGGGGCCTGGAAACTCAGGCTGCGCTCTAAGTGGCCAATGAGGCCTCCCAATCTAAGGCGCCGCCTCCAGGAACGGAAAGCCAGGCCCATTCCTTCCCAGAGAGCTTTTCAGGAGCAGGCGCAGTTTGCGTATTGCAAGGCAGAGGGTGGAGGGTGAGAAGCTTTCAGGGAAAAAGCTACATGGTCCTTTTTATGATGTGAGTCCTTCCCACTTCCTGCGAAGCATGTAGCCAGCTAATGAGCCTCCTCTGAGTAGCCAGTGGTAGCTCCTGGGCCAGCTGTTCTCGAACTATGTTTGGTTTGCTAGGAAATGGTAGCCCTAGGTAAAGGGCAATTGTACTGTGTTGTGGTCATTTGGGGTCCCTACATATACTGAGATGTGCAGCCTGTCCTGTATGATCACCTAAATGGTGACCACAGACACGGGGAATTTGCTGGAATGGATTGCATAATGGAGCTGTGTGTATTGGGCGCTCTGGTCCCTCCCCAATCCCTGTGTTCATGAGGGTGGAAGCCCAGATCCGCCTTGAAGGTAAGAACTGTGAGCAGAGGAAACTCCCCTACCTTGGGCTTTTGGTCATTTGTCACGTATAGCCTCTCAGGGCACCGGGATTCTCACCCACCGCACTCATCCCTGCCACCCAGTCACCCTTGAGACCCTCAGCTGCCTCCCCAGGGCTCTGAAGTCCTCTTTGGCGATGATTTAGTGGAAACTTAACTAGGAGGAGCTGCTCCCTTCTGCATTCAAAGCCAGGCTTTAGGAAACTGTATGTTTCTGTCTTGAATGTGGTAAAGCAAATGAATTTTCAAATTATCAGGGCTGCTTTGTGTTCCCCTGAGACTGCACCTTTCACAGTATCACTGAGACAAAAAATGAGCAGAAAATTACCCCTGCTACTTAGGCTTTTGTAAGAAAATTCGTTTCGGGGACATTTTCTTTGTTCTGACTTTCTCTGGCCCTGAGTGGGGAATAAGTTCATTTTTATTTCATTGAAATCAGAAAGCTATATCTTAAAAAAAAAAAAATTATCTACCCAGCACTGCAGTTACAATTGCTTTGCGAAATATAGCCCTGTCCATCTCGGTGGTGTGTGAGGGGGTCCCCTACGGCCCGCTCTGTGCCAGTCACCCCCTGGCAGGCGCCGAGCTGAGGCAGGCATCAGGCACACTTGCTGACGCACTCCAGCAGCTCCATCCGGATGGCAATGCGGACGTGCCAGCCCAGCGGGATGAGGCGGATGAAGCGGGAGATGATGGGGGGCCGCAGCAGGTTCTGAACCGTGGAGGTGCGGTCCGAGTTGCCATAGAAGACCTAGAGAGATAGAGGAAATCCTGTCACCATCACATCGGGGAGGGAAAAGGAAGAAGGGTTCCTTTCTGGAGCTAGCCCCAACTTTTAACTATAGAAATGATTAGGAAGTAGTTAAAGCAGTTTGCGGGTGCCCCCCAAAATCTGACCTTGAGTGATTGTCATCACACCTACATGCTTGGGACATCTGGAACTGCACCATCCAATAGGGTGGCCACTAGCCAATATGTCTGTTTACACTTCAATTAATTAAAATTAGATAAAAATTCAGTTCCTCAGTCACATGAGCCACATTTCAAGTGGCCGCCATATTGGACAGTGCAGATGTGAACATTTCCATCACAGAAAGTTCTATTGGAGGGTGCTGCTAGAAAATGCCACTTGACTCATCGCTTTTGAGTTTTTATCCTTTGCATTTTGACATTTTGAAAAGGCCCACATCACACTTACATGTTCCAAAGGTATCCAAAGTAGGGCTCAAGTGAAAACCCGTGCTTGGCTCAGGAGTTGTAAGCCAAAACTTAAATGTGTATTCCTACTTTGATACAAGTGATGAGTACCTTTCCAACTTGGAAAATGTTTTTTTAAAAAGACATAAAAACTTGGCCAGGCGCAGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCGGAGGCGGGCGGATCGTTTGAGGTCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGGCCAACACACAGTGAGACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAAAATTAGCCAGGCGCAGTGGCAGGTGCCTGTAAATCCCAGCTACTCTGGAGGCGGAGGCAGGAGAATTACTTGAACCCGGGAGGCGGAGGTTACAGTGAGCTGAGATCACACCGTTGCACTCCAGCCTGGGCAACAGAGTGAGACTCCATCTCAAAACAAAACAAAAAGACATAAAAACTCGAAGGAAGATTCTGGAAAGGGGAGGGTGGTGCCAGAGTAAAGAGAAAGGGGGTTTGCTTAGTGTTTTTAAGGATGTAACATAAAAACATGCTGTGGGTGTTTGACGCCATTTCCAAAGAAATCATTCTTTGCCCTCTTACCAAAGTCATGGTGCTCTGCCTGATGCCACTAGGACATTTCATCTCCTTCTGGGATTATCTCCTGAAAATATCTGGCTGTTGCATTTGGCCCCATCCATCCACAAAACGGGAAGGGCCTGGTCTGCCATGTTCTTGCCTTTCTCCGCAGTGGCACCGCCCCACACCACCCTCTCTATTGCAGTTTGTCTTTGAGCCTATTCAAGTCAGGAGCCAGGTGAAGAGAGGGGAGGGTGGAACAGGCTCCACCAGATTGCACAAGTGCAGGGGTGAAGTGCCTCTTTGCAAAGAACCTTCAAGGCCTTCAGAAGCACAGGGCTTGAAAAACTTCTCATGTCTTTTGAAGAGGCCAGCTAATAAGAATAAAAATGAAATTAAATGTCCAAGTATCAAGATGGTTTTTCCTCTTGTGTTCAAACTCCTTGGAACAACCCATGAACGTCTTGGCCGTACAAATTGTCATCAGAGACTTACAAAGCCTTCTGAATCTCAGCTGTACATGTCTACTTAACCTGATTAAATGTTGAAATTAGCCTGGGGAACTCCTTACTCTTAGGCAAAAGGATGTTTACCATTTCCAAAGAGCTAGGGAGTTTTTAATTCATTTTTATTCATAGCAAATATATATATATATATATAGTCAGGAGTCTACTGCGTTTAGTCAATGGTGAAGAAGACTTCTGTCTCAATCCACAAAGATTAATAGGATGTAGAGTTGCCCAAAGGTTTAAGTTCGTCTGTGTTTGTGCTGGTGAAGTCCTTTTAACCATTTGGCTAATGGGTAACTTGCTAGGTTCTCAAAAGGCTCCCCTCTGTCAGTCTCAAACAATAGGAGAGGCCACATCTATATAAATGGATGATTCTCTACCCACATCAATAACATCAGACCATACCCGTGAAGCAAAGTGCATTCAATGATCCAGTGAGTTGAAATAGTCCAAATGGTCAGTCTTAAGAGTTCAGGCAACTGCATGCTGATATG 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Task1_train_29208 | This mutation occurs in CDKL5, RS1 (cyclin dependent kinase like 5| retinoschisin 1) on Chromosome X. Does this change lead to a known medical condition, or is it benign? | Pathogenic; not specified | TACCAAAAGTCATCAAATTGTACACTTTAAATGGATACAAATTGTATGTGAACTTAATCTCAATAAAGCCGTGACAAAAGTTTCCAACATGAACTCTTATTTGGAAAGCCTTTCTCCCTGCCTCACTGTTTCCTCCTCTCCTTTTTCCCTGAACTGCACTCTCTCGACTCCTGTGTTTGATGTGCCTTAACTCTTAGGATACTGCCATTTTGTCTGACAGTCCATGTCGTGACCAAAGTTAATTCACCTTTCCAAATAAGGGTCTCTGTTCAGGCATTTCTATCCAAAATAGATTTGTCCTGTGTCCTAAGGCCAGGGATAAGTCCCCCCACCCCCCCCCCCCACCCCCAACACCCTGTGTGATGTGTTTATATTTGAGAGAAGATTGGGCGGGGAAAAGCATTTTCCGAAGTTCAAGCATACAGCATAGGGACTAGAAAGATGCTGGGTTGGATATAAAATAATTGAGCCCCCAAAGCATCAAGAAGGATGTTTGGGGCTTTTAGAAGGCTGCCTGTTCACAGAAAAGGTGAATGTGTTGTCCAGCACTGTATTAGCGCGAGTCTAGTCACTTGCCTTGGCATTTGAAAATGAAAAGTAACTCGGAAATGAGCTGCTAGCAAAGACTACCCTGTGTCTGGGGCCAGAACAGTCTTTAGAGCAGCCTCGTCCTCTGATTCCACCACCTGCTCTCCATATCCCTCTCCTGCCCCTCCCCCGTGTTAACAGCCTCTCCCAGGAAGGGGCCTGGAAACTCAGGCTGCGCTCTAAGTGGCCAATGAGGCCTCCCAATCTAAGGCGCCGCCTCCAGGAACGGAAAGCCAGGCCCATTCCTTCCCAGAGAGCTTTTCAGGAGCAGGCGCAGTTTGCGTATTGCAAGGCAGAGGGTGGAGGGTGAGAAGCTTTCAGGGAAAAAGCTACATGGTCCTTTTTATGATGTGAGTCCTTCCCACTTCCTGCGAAGCATGTAGCCAGCTAATGAGCCTCCTCTGAGTAGCCAGTGGTAGCTCCTGGGCCAGCTGTTCTCGAACTATGTTTGGTTTGCTAGGAAATGGTAGCCCTAGGTAAAGGGCAATTGTACTGTGTTGTGGTCATTTGGGGTCCCTACATATACTGAGATGTGCAGCCTGTCCTGTATGATCACCTAAATGGTGACCACAGACACGGGGAATTTGCTGGAATGGATTGCATAATGGAGCTGTGTGTATTGGGCGCTCTGGTCCCTCCCCAATCCCTGTGTTCATGAGGGTGGAAGCCCAGATCCGCCTTGAAGGTAAGAACTGTGAGCAGAGGAAACTCCCCTACCTTGGGCTTTTGGTCATTTGTCACGTATAGCCTCTCAGGGCACCGGGATTCTCACCCACCGCACTCATCCCTGCCACCCAGTCACCCTTGAGACCCTCAGCTGCCTCCCCAGGGCTCTGAAGTCCTCTTTGGCGATGATTTAGTGGAAACTTAACTAGGAGGAGCTGCTCCCTTCTGCATTCAAAGCCAGGCTTTAGGAAACTGTATGTTTCTGTCTTGAATGTGGTAAAGCAAATGAATTTTCAAATTATCAGGGCTGCTTTGTGTTCCCCTGAGACTGCACCTTTCACAGTATCACTGAGACAAAAAATGAGCAGAAAATTACCCCTGCTACTTAGGCTTTTGTAAGAAAATTCGTTTCGGGGACATTTTCTTTGTTCTGACTTTCTCTGGCCCTGAGTGGGGAATAAGTTCATTTTTATTTCATTGAAATCAGAAAGCTATATCTTAAAAAAAAAAAAATTATCTACCCAGCACTGCAGTTACAATTGCTTTGCGAAATATAGCCCTGTCCATCTCGGTGGTGTGTGAGGGGGTCCCCTACGGCCCGCTCTGTGCCAGTCACCCCCTGGCAGGCGCCGAGCTGAGGCAGGCATCAGGCACACTTGCTGACGCACTCCAGCAGCTCCATCCGGATGGCAATGCGGACGTGCCAGCCCAGCGGGATGAGGCGGATGAAGCGGGAGATGATGGGGGGCCGCAGCAGGTTCTGAACCGTGGAGGTGCGGTCCGAGTTGCCATAGAAGACCTAGAGAGATAGAGGAAATCCTGTCACCATCACATCGGGGAGGGAAAAGGAAGAAGGGTTCCTTTCTGGAGCTAGCCCCAACTTTTAACTATAGAAATGATTAGGAAGTAGTTAAAGCAGTTTGCGGGTGCCCCCCAAAATCTGACCTTGAGTGATTGTCATCACACCTACATGCTTGGGACATCTGGAACTGCACCATCCAATAGGGTGGCCACTAGCCAATATGTCTGTTTACACTTCAATTAATTAAAATTAGATAAAAATTCAGTTCCTCAGTCACATGAGCCACATTTCAAGTGGCCGCCATATTGGACAGTGCAGATGTGAACATTTCCATCACAGAAAGTTCTATTGGAGGGTGCTGCTAGAAAATGCCACTTGACTCATCGCTTTTGAGTTTTTATCCTTTGCATTTTGACATTTTGAAAAGGCCCACATCACACTTACATGTTCCAAAGGTATCCAAAGTAGGGCTCAAGTGAAAACCCGTGCTTGGCTCAGGAGTTGTAAGCCAAAACTTAAATGTGTATTCCTACTTTGATACAAGTGATGAGTACCTTTCCAACTTGGAAAATGTTTTTTTAAAAAGACATAAAAACTTGGCCAGGCGCAGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCGGAGGCGGGCGGATCGTTTGAGGTCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGGCCAACACACAGTGAGACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAAAATTAGCCAGGCGCAGTGGCAGGTGCCTGTAAATCCCAGCTACTCTGGAGGCGGAGGCAGGAGAATTACTTGAACCCGGGAGGCGGAGGTTACAGTGAGCTGAGATCACACCGTTGCACTCCAGCCTGGGCAACAGAGTGAGACTCCATCTCAAAACAAAACAAAAAGACATAAAAACTCGAAGGAAGATTCTGGAAAGGGGAGGGTGGTGCCAGAGTAAAGAGAAAGGGGGTTTGCTTAGTGTTTTTAAGGATGTAACATAAAAACATGCTGTGGGTGTTTGACGCCATTTCCAAAGAAATCATTCTTTGCCCTCTTACCAAAGTCATGGTGCTCTGCCTGATGCCACTAGGACATTTCATCTCCTTCTGGGATTATCTCCTGAAAATATCTGGCTGTTGCATTTGGCCCCATCCATCCACAAAACGGGAAGGGCCTGGTCTGCCATGTTCTTGCCTTTCTCCGCAGTGGCACCGCCCCACACCACCCTCTCTATTGCAGTTTGTCTTTGAGCCTATTCAAGTCAGGAGCCAGGTGAAGAGAGGGGAGGGTGGAACAGGCTCCACCAGATTGCACAAGTGCAGGGGTGAAGTGCCTCTTTGCAAAGAACCTTCAAGGCCTTCAGAAGCACAGGGCTTGAAAAACTTCTCATGTCTTTTGAAGAGGCCAGCTAATAAGAATAAAAATGAAATTAAATGTCCAAGTATCAAGATGGTTTTTCCTCTTGTGTTCAAACTCCTTGGAACAACCCATGAACGTCTTGGCCGTACAAATTGTCATCAGAGACTTACAAAGCCTTCTGAATCTCAGCTGTACATGTCTACTTAACCTGATTAAATGTTGAAATTAGCCTGGGGAACTCCTTACTCTTAGGCAAAAGGATGTTTACCATTTCCAAAGAGCTAGGGAGTTTTTAATTCATTTTTATTCATAGCAAATATATATATATATATATAGTCAGGAGTCTACTGCGTTTAGTCAATGGTGAAGAAGACTTCTGTCTCAATCCACAAAGATTAATAGGATGTAGAGTTGCCCAAAGGTTTAAGTTCGTCTGTGTTTGTGCTGGTGAAGTCCTTTTAACCATTTGGCTAATGGGTAACTTGCTAGGTTCTCAAAAGGCTCCCCTCTGTCAGTCTCAAACAATAGGAGAGGCCACATCTATATAAATGGATGATTCTCTACCCACATCAATAACATCAGACCATACCCGTGAAGCAAAGTGCATTCAATGATCCAGTGAGTTGAAATAGTCCAAATGGTCAGTCTTAAGAGTTCAGGCAACTGCATGCTGATATGGAAACTCA 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TACCAAAAGTCATCAAATTGTACACTTTAAATGGATACAAATTGTATGTGAACTTAATCTCAATAAAGCCGTGACAAAAGTTTCCAACATGAACTCTTATTTGGAAAGCCTTTCTCCCTGCCTCACTGTTTCCTCCTCTCCTTTTTCCCTGAACTGCACTCTCTCGACTCCTGTGTTTGATGTGCCTTAACTCTTAGGATACTGCCATTTTGTCTGACAGTCCATGTCGTGACCAAAGTTAATTCACCTTTCCAAATAAGGGTCTCTGTTCAGGCATTTCTATCCAAAATAGATTTGTCCTGTGTCCTAAGGCCAGGGATAAGTCCCCCCACCCCCCCCCCCCACCCCCAACACCCTGTGTGATGTGTTTATATTTGAGAGAAGATTGGGCGGGGAAAAGCATTTTCCGAAGTTCAAGCATACAGCATAGGGACTAGAAAGATGCTGGGTTGGATATAAAATAATTGAGCCCCCAAAGCATCAAGAAGGATGTTTGGGGCTTTTAGAAGGCTGCCTGTTCACAGAAAAGGTGAATGTGTTGTCCAGCACTGTATTAGCGCGAGTCTAGTCACTTGCCTTGGCATTTGAAAATGAAAAGTAACTCGGAAATGAGCTGCTAGCAAAGACTACCCTGTGTCTGGGGCCAGAACAGTCTTTAGAGCAGCCTCGTCCTCTGATTCCACCACCTGCTCTCCATATCCCTCTCCTGCCCCTCCCCCGTGTTAACAGCCTCTCCCAGGAAGGGGCCTGGAAACTCAGGCTGCGCTCTAAGTGGCCAATGAGGCCTCCCAATCTAAGGCGCCGCCTCCAGGAACGGAAAGCCAGGCCCATTCCTTCCCAGAGAGCTTTTCAGGAGCAGGCGCAGTTTGCGTATTGCAAGGCAGAGGGTGGAGGGTGAGAAGCTTTCAGGGAAAAAGCTACATGGTCCTTTTTATGATGTGAGTCCTTCCCACTTCCTGCGAAGCATGTAGCCAGCTAATGAGCCTCCTCTGAGTAGCCAGTGGTAGCTCCTGGGCCAGCTGTTCTCGAACTATGTTTGGTTTGCTAGGAAATGGTAGCCCTAGGTAAAGGGCAATTGTACTGTGTTGTGGTCATTTGGGGTCCCTACATATACTGAGATGTGCAGCCTGTCCTGTATGATCACCTAAATGGTGACCACAGACACGGGGAATTTGCTGGAATGGATTGCATAATGGAGCTGTGTGTATTGGGCGCTCTGGTCCCTCCCCAATCCCTGTGTTCATGAGGGTGGAAGCCCAGATCCGCCTTGAAGGTAAGAACTGTGAGCAGAGGAAACTCCCCTACCTTGGGCTTTTGGTCATTTGTCACGTATAGCCTCTCAGGGCACCGGGATTCTCACCCACCGCACTCATCCCTGCCACCCAGTCACCCTTGAGACCCTCAGCTGCCTCCCCAGGGCTCTGAAGTCCTCTTTGGCGATGATTTAGTGGAAACTTAACTAGGAGGAGCTGCTCCCTTCTGCATTCAAAGCCAGGCTTTAGGAAACTGTATGTTTCTGTCTTGAATGTGGTAAAGCAAATGAATTTTCAAATTATCAGGGCTGCTTTGTGTTCCCCTGAGACTGCACCTTTCACAGTATCACTGAGACAAAAAATGAGCAGAAAATTACCCCTGCTACTTAGGCTTTTGTAAGAAAATTCGTTTCGGGGACATTTTCTTTGTTCTGACTTTCTCTGGCCCTGAGTGGGGAATAAGTTCATTTTTATTTCATTGAAATCAGAAAGCTATATCTTAAAAAAAAAAAAATTATCTACCCAGCACTGCAGTTACAATTGCTTTGCGAAATATAGCCCTGTCCATCTCGGTGGTGTGTGAGGGGGTCCCCTACGGCCCGCTCTGTGCCAGTCACCCCCTGGCAGGCGCCGAGCTGAGGCAGGCATCAGGCACACTTGCTGACGCACTCCAGCAGCTCCATCCGGATGGCAATGCGGACGTGCCAGCCCAGCGGGATGAGGCGGATGAAGCGGGAGATGATGGGGGGCCGCAGCAGGTTCTGAACCGTGGAGGTGCGGTCCGAGTTGCCATAGGAGACCTAGAGAGATAGAGGAAATCCTGTCACCATCACATCGGGGAGGGAAAAGGAAGAAGGGTTCCTTTCTGGAGCTAGCCCCAACTTTTAACTATAGAAATGATTAGGAAGTAGTTAAAGCAGTTTGCGGGTGCCCCCCAAAATCTGACCTTGAGTGATTGTCATCACACCTACATGCTTGGGACATCTGGAACTGCACCATCCAATAGGGTGGCCACTAGCCAATATGTCTGTTTACACTTCAATTAATTAAAATTAGATAAAAATTCAGTTCCTCAGTCACATGAGCCACATTTCAAGTGGCCGCCATATTGGACAGTGCAGATGTGAACATTTCCATCACAGAAAGTTCTATTGGAGGGTGCTGCTAGAAAATGCCACTTGACTCATCGCTTTTGAGTTTTTATCCTTTGCATTTTGACATTTTGAAAAGGCCCACATCACACTTACATGTTCCAAAGGTATCCAAAGTAGGGCTCAAGTGAAAACCCGTGCTTGGCTCAGGAGTTGTAAGCCAAAACTTAAATGTGTATTCCTACTTTGATACAAGTGATGAGTACCTTTCCAACTTGGAAAATGTTTTTTTAAAAAGACATAAAAACTTGGCCAGGCGCAGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCGGAGGCGGGCGGATCGTTTGAGGTCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGGCCAACACACAGTGAGACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAAAATTAGCCAGGCGCAGTGGCAGGTGCCTGTAAATCCCAGCTACTCTGGAGGCGGAGGCAGGAGAATTACTTGAACCCGGGAGGCGGAGGTTACAGTGAGCTGAGATCACACCGTTGCACTCCAGCCTGGGCAACAGAGTGAGACTCCATCTCAAAACAAAACAAAAAGACATAAAAACTCGAAGGAAGATTCTGGAAAGGGGAGGGTGGTGCCAGAGTAAAGAGAAAGGGGGTTTGCTTAGTGTTTTTAAGGATGTAACATAAAAACATGCTGTGGGTGTTTGACGCCATTTCCAAAGAAATCATTCTTTGCCCTCTTACCAAAGTCATGGTGCTCTGCCTGATGCCACTAGGACATTTCATCTCCTTCTGGGATTATCTCCTGAAAATATCTGGCTGTTGCATTTGGCCCCATCCATCCACAAAACGGGAAGGGCCTGGTCTGCCATGTTCTTGCCTTTCTCCGCAGTGGCACCGCCCCACACCACCCTCTCTATTGCAGTTTGTCTTTGAGCCTATTCAAGTCAGGAGCCAGGTGAAGAGAGGGGAGGGTGGAACAGGCTCCACCAGATTGCACAAGTGCAGGGGTGAAGTGCCTCTTTGCAAAGAACCTTCAAGGCCTTCAGAAGCACAGGGCTTGAAAAACTTCTCATGTCTTTTGAAGAGGCCAGCTAATAAGAATAAAAATGAAATTAAATGTCCAAGTATCAAGATGGTTTTTCCTCTTGTGTTCAAACTCCTTGGAACAACCCATGAACGTCTTGGCCGTACAAATTGTCATCAGAGACTTACAAAGCCTTCTGAATCTCAGCTGTACATGTCTACTTAACCTGATTAAATGTTGAAATTAGCCTGGGGAACTCCTTACTCTTAGGCAAAAGGATGTTTACCATTTCCAAAGAGCTAGGGAGTTTTTAATTCATTTTTATTCATAGCAAATATATATATATATATATAGTCAGGAGTCTACTGCGTTTAGTCAATGGTGAAGAAGACTTCTGTCTCAATCCACAAAGATTAATAGGATGTAGAGTTGCCCAAAGGTTTAAGTTCGTCTGTGTTTGTGCTGGTGAAGTCCTTTTAACCATTTGGCTAATGGGTAACTTGCTAGGTTCTCAAAAGGCTCCCCTCTGTCAGTCTCAAACAATAGGAGAGGCCACATCTATATAAATGGATGATTCTCTACCCACATCAATAACATCAGACCATACCCGTGAAGCAAAGTGCATTCAATGATCCAGTGAGTTGAAATAGTCCAAATGGTCAGTCTTAAGAGTTCAGGCAACTGCATGCTGATATGGAAACTCA |
Task1_train_29209 | Here is a variant affecting CDKL5, RS1 (cyclin dependent kinase like 5| retinoschisin 1) on Chromosome X. Please identify whether it is a benign mutation or associated with a disorder. | Pathogenic; Retinal dystrophy | TGAGCCACATTTCAAGTGGCCGCCATATTGGACAGTGCAGATGTGAACATTTCCATCACAGAAAGTTCTATTGGAGGGTGCTGCTAGAAAATGCCACTTGACTCATCGCTTTTGAGTTTTTATCCTTTGCATTTTGACATTTTGAAAAGGCCCACATCACACTTACATGTTCCAAAGGTATCCAAAGTAGGGCTCAAGTGAAAACCCGTGCTTGGCTCAGGAGTTGTAAGCCAAAACTTAAATGTGTATTCCTACTTTGATACAAGTGATGAGTACCTTTCCAACTTGGAAAATGTTTTTTTAAAAAGACATAAAAACTTGGCCAGGCGCAGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCGGAGGCGGGCGGATCGTTTGAGGTCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGGCCAACACACAGTGAGACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAAAATTAGCCAGGCGCAGTGGCAGGTGCCTGTAAATCCCAGCTACTCTGGAGGCGGAGGCAGGAGAATTACTTGAACCCGGGAGGCGGAGGTTACAGTGAGCTGAGATCACACCGTTGCACTCCAGCCTGGGCAACAGAGTGAGACTCCATCTCAAAACAAAACAAAAAGACATAAAAACTCGAAGGAAGATTCTGGAAAGGGGAGGGTGGTGCCAGAGTAAAGAGAAAGGGGGTTTGCTTAGTGTTTTTAAGGATGTAACATAAAAACATGCTGTGGGTGTTTGACGCCATTTCCAAAGAAATCATTCTTTGCCCTCTTACCAAAGTCATGGTGCTCTGCCTGATGCCACTAGGACATTTCATCTCCTTCTGGGATTATCTCCTGAAAATATCTGGCTGTTGCATTTGGCCCCATCCATCCACAAAACGGGAAGGGCCTGGTCTGCCATGTTCTTGCCTTTCTCCGCAGTGGCACCGCCCCACACCACCCTCTCTATTGCAGTTTGTCTTTGAGCCTATTCAAGTCAGGAGCCAGGTGAAGAGAGGGGAGGGTGGAACAGGCTCCACCAGATTGCACAAGTGCAGGGGTGAAGTGCCTCTTTGCAAAGAACCTTCAAGGCCTTCAGAAGCACAGGGCTTGAAAAACTTCTCATGTCTTTTGAAGAGGCCAGCTAATAAGAATAAAAATGAAATTAAATGTCCAAGTATCAAGATGGTTTTTCCTCTTGTGTTCAAACTCCTTGGAACAACCCATGAACGTCTTGGCCGTACAAATTGTCATCAGAGACTTACAAAGCCTTCTGAATCTCAGCTGTACATGTCTACTTAACCTGATTAAATGTTGAAATTAGCCTGGGGAACTCCTTACTCTTAGGCAAAAGGATGTTTACCATTTCCAAAGAGCTAGGGAGTTTTTAATTCATTTTTATTCATAGCAAATATATATATATATATATAGTCAGGAGTCTACTGCGTTTAGTCAATGGTGAAGAAGACTTCTGTCTCAATCCACAAAGATTAATAGGATGTAGAGTTGCCCAAAGGTTTAAGTTCGTCTGTGTTTGTGCTGGTGAAGTCCTTTTAACCATTTGGCTAATGGGTAACTTGCTAGGTTCTCAAAAGGCTCCCCTCTGTCAGTCTCAAACAATAGGAGAGGCCACATCTATATAAATGGATGATTCTCTACCCACATCAATAACATCAGACCATACCCGTGAAGCAAAGTGCATTCAATGATCCAGTGAGTTGAAATAGTCCAAATGGTCAGTCTTAAGAGTTCAGGCAACTGCATGCTGATATGGAAACTCAGACAAATTTTTTTTTTGAGCTTAAGAATAGCATTCATTTGCAAACAAACTGTGCTGGGCACCAAAGCAAGCCCAGGAAAGAGAGCACAGCACATTGTGGGGGAAAGCGCAGATGATCCACTGTGCTGTGGAGTCGGTGCTCTGACAGAGGGCAGTGACAGGAGCTCGGGGACAGGAGGGGAAGTCCCAGAGGGTGCGAGCTGAAGTTGGTTTGGGATAAGCCCAACTTACCCGGTTGTTTCCAGTCTGGTCCTTGTAGTAAATCCAGTTCAGGCGCTCATCGGTCCTGTACTGCACGCTGTACTTGGTCATCCACTCATCGATGTCACAGCGCCCCTGGGTGAGGATCCCTGAAATCACTTTGATCTCCTTCAGATCTATCTGTAACCACTGGCTACTGTCCTGGAACTTGGAGAGCCAGGCACACCTGCCGAGAACATACCGAGTCACCGAGAGACTCCCCCTGTGCATGTCTGCAAAAAGCCCGCAGGTGCTGGCTCTCGAGGGGATGCCAGCATCCAAAGAGCCCCCTGCCAAGCTCGGGCAGTCTGGGCTGCAGTCTGAGCCTTGTCTCCTAGGAATGGCCAGCTTCCGTTATACTTAACTTGCATCTCATTCTCCCTCTCCCTGCATCTCCACCTCCCAAGAAAAGATTTCCAGATTCGACTAATTTGTCAAAGAAATGCCTCAGAGTGTGGCTGAAATTGCCTTTGGGAGTGGTTGAACATGTCTGTCTGCAAAACACGCAGGTGCATGGCTGTTAGACCACCAGCCCCTGCCCTCTGCTTGAGACTCCCAGGGTGAACCTTTCTGCGCATTTCACTCTCTTCACACCTATTTGTGTTTCCCTCGGTTGGTGACATTCCTGCCTCGTGCAGAGCACTGACCCATGTGGATCTAGAAGGGCTTTGACAAGTGTCAAGCCAGATAACCGTTGAAGCAACTAAGTTGTTTTTTTAGCTACATTCCTCATAAATCGTGGAAACCTATAGTAGTTCCCCCCGCCACCTCCTTTTTTCCTTTTAGTGTGTATTTTAATTAGCTTTGTAGGACTTAAGCCCTGGGCCACCTTCTCTTCCTTTTCCAGACTTATTCCTTGGGTGGCTCCTGACTTTTCACTTCTATCCCACACCTTTTCTAAACCCCAAATCCAGAGAGTTCAGTTGCCAGCTAGAGGACTTCTGTATGCCTCTCAGCATCTCAGATGAAACACGTCCCAATGTGAGCCCCTAAGTGCCCCCACCCCACCCTGCTTTCAGACCCCACGTCTCTGAGTTAACCCCATCCTTGCATGTGTCCATGCCGGCCACCTGAGAACCATCCTGGGCCCCTCCTCTCCACCTCCAGTGCCCAATCTATCTATTGGCTCCATCTCCAAGTGCCTCAAATTCTTCTACTTCTGTCGGTCTCCACCGCCACCACTCTAGCCCGTGTCCCCCTCTTTCTTCCCACACCTCAACTACTCTCCCTGGATTGCTCTGGCCCCACAGGAACCAGAGAACTTTTCTTAAAACACAAATGTGCTTGCGATACTCTTCGACTTAAAATATTTATCCGGCAGAGTCTGCTAATTATCACCCGATACTCCCTTCCCATCCTCATTTGGTAATAGAACCCCTGAGTTTCATCTGGGCAAATGGCCATCTGGCTAAGATGGCATTTCCTAGTCTCCCTTGCAACTAGATGGGGCCCCCTAACCAAACTCTGGTCAATGGGATGTGGGCAGAAGTGGCCAATAGAATATGTTTGTGTTCTTAAAGGCAAGTCATGCGCACTCTGCTGCTCTTTTGTTTCTCCCCACTAACTAGACGGTGGATGTGATGGCAGAAGACAGAGACACCATTCTGGACCCCAAGATAGACGCTTCATGTTAAGGACGACAGAACAACAAGGTAGAGTCTGGGCCCCGCATGCCATCAAGCTGCCATAACGACCCTAGACTACTGAATGAAACTTTTTTTTTTCCTTTCTGAGACAGAGTCTTGCTCTGTCGCCCAGGCTGGTGTGCAGTGGCACACAATCTCGGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCCAGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTAAGTAGCTGGGATTATAGCCACCTGCCACCATGCCCGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGAGGTTTCACCATGTTGGCTAAGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCAGGTAATCTGCCCCCCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTAGGATTACAGGCGTAAGCCACTGTGCCTGGCTGATGAATGGAACTTTTAAGTGAGCAAGAAACACACTTCTACATTAAGTCACTGTACTTTGGTGCTCTTTGTTACAACAG 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Task1_train_29210 | This alteration in CDKL5, RS1 (cyclin dependent kinase like 5| retinoschisin 1) on Chromosome X may affect gene function. Does it lead to a disease or is it benign? | Pathogenic; Juvenile retinoschisis | CACATTTCAAGTGGCCGCCATATTGGACAGTGCAGATGTGAACATTTCCATCACAGAAAGTTCTATTGGAGGGTGCTGCTAGAAAATGCCACTTGACTCATCGCTTTTGAGTTTTTATCCTTTGCATTTTGACATTTTGAAAAGGCCCACATCACACTTACATGTTCCAAAGGTATCCAAAGTAGGGCTCAAGTGAAAACCCGTGCTTGGCTCAGGAGTTGTAAGCCAAAACTTAAATGTGTATTCCTACTTTGATACAAGTGATGAGTACCTTTCCAACTTGGAAAATGTTTTTTTAAAAAGACATAAAAACTTGGCCAGGCGCAGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCGGAGGCGGGCGGATCGTTTGAGGTCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGGCCAACACACAGTGAGACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAAAATTAGCCAGGCGCAGTGGCAGGTGCCTGTAAATCCCAGCTACTCTGGAGGCGGAGGCAGGAGAATTACTTGAACCCGGGAGGCGGAGGTTACAGTGAGCTGAGATCACACCGTTGCACTCCAGCCTGGGCAACAGAGTGAGACTCCATCTCAAAACAAAACAAAAAGACATAAAAACTCGAAGGAAGATTCTGGAAAGGGGAGGGTGGTGCCAGAGTAAAGAGAAAGGGGGTTTGCTTAGTGTTTTTAAGGATGTAACATAAAAACATGCTGTGGGTGTTTGACGCCATTTCCAAAGAAATCATTCTTTGCCCTCTTACCAAAGTCATGGTGCTCTGCCTGATGCCACTAGGACATTTCATCTCCTTCTGGGATTATCTCCTGAAAATATCTGGCTGTTGCATTTGGCCCCATCCATCCACAAAACGGGAAGGGCCTGGTCTGCCATGTTCTTGCCTTTCTCCGCAGTGGCACCGCCCCACACCACCCTCTCTATTGCAGTTTGTCTTTGAGCCTATTCAAGTCAGGAGCCAGGTGAAGAGAGGGGAGGGTGGAACAGGCTCCACCAGATTGCACAAGTGCAGGGGTGAAGTGCCTCTTTGCAAAGAACCTTCAAGGCCTTCAGAAGCACAGGGCTTGAAAAACTTCTCATGTCTTTTGAAGAGGCCAGCTAATAAGAATAAAAATGAAATTAAATGTCCAAGTATCAAGATGGTTTTTCCTCTTGTGTTCAAACTCCTTGGAACAACCCATGAACGTCTTGGCCGTACAAATTGTCATCAGAGACTTACAAAGCCTTCTGAATCTCAGCTGTACATGTCTACTTAACCTGATTAAATGTTGAAATTAGCCTGGGGAACTCCTTACTCTTAGGCAAAAGGATGTTTACCATTTCCAAAGAGCTAGGGAGTTTTTAATTCATTTTTATTCATAGCAAATATATATATATATATATAGTCAGGAGTCTACTGCGTTTAGTCAATGGTGAAGAAGACTTCTGTCTCAATCCACAAAGATTAATAGGATGTAGAGTTGCCCAAAGGTTTAAGTTCGTCTGTGTTTGTGCTGGTGAAGTCCTTTTAACCATTTGGCTAATGGGTAACTTGCTAGGTTCTCAAAAGGCTCCCCTCTGTCAGTCTCAAACAATAGGAGAGGCCACATCTATATAAATGGATGATTCTCTACCCACATCAATAACATCAGACCATACCCGTGAAGCAAAGTGCATTCAATGATCCAGTGAGTTGAAATAGTCCAAATGGTCAGTCTTAAGAGTTCAGGCAACTGCATGCTGATATGGAAACTCAGACAAATTTTTTTTTTGAGCTTAAGAATAGCATTCATTTGCAAACAAACTGTGCTGGGCACCAAAGCAAGCCCAGGAAAGAGAGCACAGCACATTGTGGGGGAAAGCGCAGATGATCCACTGTGCTGTGGAGTCGGTGCTCTGACAGAGGGCAGTGACAGGAGCTCGGGGACAGGAGGGGAAGTCCCAGAGGGTGCGAGCTGAAGTTGGTTTGGGATAAGCCCAACTTACCCGGTTGTTTCCAGTCTGGTCCTTGTAGTAAATCCAGTTCAGGCGCTCATCGGTCCTGTACTGCACGCTGTACTTGGTCATCCACTCATCGATGTCACAGCGCCCCTGGGTGAGGATCCCTGAAATCACTTTGATCTCCTTCAGATCTATCTGTAACCACTGGCTACTGTCCTGGAACTTGGAGAGCCAGGCACACCTGCCGAGAACATACCGAGTCACCGAGAGACTCCCCCTGTGCATGTCTGCAAAAAGCCCGCAGGTGCTGGCTCTCGAGGGGATGCCAGCATCCAAAGAGCCCCCTGCCAAGCTCGGGCAGTCTGGGCTGCAGTCTGAGCCTTGTCTCCTAGGAATGGCCAGCTTCCGTTATACTTAACTTGCATCTCATTCTCCCTCTCCCTGCATCTCCACCTCCCAAGAAAAGATTTCCAGATTCGACTAATTTGTCAAAGAAATGCCTCAGAGTGTGGCTGAAATTGCCTTTGGGAGTGGTTGAACATGTCTGTCTGCAAAACACGCAGGTGCATGGCTGTTAGACCACCAGCCCCTGCCCTCTGCTTGAGACTCCCAGGGTGAACCTTTCTGCGCATTTCACTCTCTTCACACCTATTTGTGTTTCCCTCGGTTGGTGACATTCCTGCCTCGTGCAGAGCACTGACCCATGTGGATCTAGAAGGGCTTTGACAAGTGTCAAGCCAGATAACCGTTGAAGCAACTAAGTTGTTTTTTTAGCTACATTCCTCATAAATCGTGGAAACCTATAGTAGTTCCCCCCGCCACCTCCTTTTTTCCTTTTAGTGTGTATTTTAATTAGCTTTGTAGGACTTAAGCCCTGGGCCACCTTCTCTTCCTTTTCCAGACTTATTCCTTGGGTGGCTCCTGACTTTTCACTTCTATCCCACACCTTTTCTAAACCCCAAATCCAGAGAGTTCAGTTGCCAGCTAGAGGACTTCTGTATGCCTCTCAGCATCTCAGATGAAACACGTCCCAATGTGAGCCCCTAAGTGCCCCCACCCCACCCTGCTTTCAGACCCCACGTCTCTGAGTTAACCCCATCCTTGCATGTGTCCATGCCGGCCACCTGAGAACCATCCTGGGCCCCTCCTCTCCACCTCCAGTGCCCAATCTATCTATTGGCTCCATCTCCAAGTGCCTCAAATTCTTCTACTTCTGTCGGTCTCCACCGCCACCACTCTAGCCCGTGTCCCCCTCTTTCTTCCCACACCTCAACTACTCTCCCTGGATTGCTCTGGCCCCACAGGAACCAGAGAACTTTTCTTAAAACACAAATGTGCTTGCGATACTCTTCGACTTAAAATATTTATCCGGCAGAGTCTGCTAATTATCACCCGATACTCCCTTCCCATCCTCATTTGGTAATAGAACCCCTGAGTTTCATCTGGGCAAATGGCCATCTGGCTAAGATGGCATTTCCTAGTCTCCCTTGCAACTAGATGGGGCCCCCTAACCAAACTCTGGTCAATGGGATGTGGGCAGAAGTGGCCAATAGAATATGTTTGTGTTCTTAAAGGCAAGTCATGCGCACTCTGCTGCTCTTTTGTTTCTCCCCACTAACTAGACGGTGGATGTGATGGCAGAAGACAGAGACACCATTCTGGACCCCAAGATAGACGCTTCATGTTAAGGACGACAGAACAACAAGGTAGAGTCTGGGCCCCGCATGCCATCAAGCTGCCATAACGACCCTAGACTACTGAATGAAACTTTTTTTTTTCCTTTCTGAGACAGAGTCTTGCTCTGTCGCCCAGGCTGGTGTGCAGTGGCACACAATCTCGGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCCAGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTAAGTAGCTGGGATTATAGCCACCTGCCACCATGCCCGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGAGGTTTCACCATGTTGGCTAAGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCAGGTAATCTGCCCCCCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTAGGATTACAGGCGTAAGCCACTGTGCCTGGCTGATGAATGGAACTTTTAAGTGAGCAAGAAACACACTTCTACATTAAGTCACTGTACTTTGGTGCTCTTTGTTACAACAGCATGA 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|
Task1_train_29211 | Given a variant located on Chromosome X and affecting CDKL5, RS1 (cyclin dependent kinase like 5| retinoschisin 1), assess whether it is benign or pathogenic. Indicate the associated disease if pathogenic. | Pathogenic; Retinal dystrophy | AACATTTCCATCACAGAAAGTTCTATTGGAGGGTGCTGCTAGAAAATGCCACTTGACTCATCGCTTTTGAGTTTTTATCCTTTGCATTTTGACATTTTGAAAAGGCCCACATCACACTTACATGTTCCAAAGGTATCCAAAGTAGGGCTCAAGTGAAAACCCGTGCTTGGCTCAGGAGTTGTAAGCCAAAACTTAAATGTGTATTCCTACTTTGATACAAGTGATGAGTACCTTTCCAACTTGGAAAATGTTTTTTTAAAAAGACATAAAAACTTGGCCAGGCGCAGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCGGAGGCGGGCGGATCGTTTGAGGTCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGGCCAACACACAGTGAGACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAAAATTAGCCAGGCGCAGTGGCAGGTGCCTGTAAATCCCAGCTACTCTGGAGGCGGAGGCAGGAGAATTACTTGAACCCGGGAGGCGGAGGTTACAGTGAGCTGAGATCACACCGTTGCACTCCAGCCTGGGCAACAGAGTGAGACTCCATCTCAAAACAAAACAAAAAGACATAAAAACTCGAAGGAAGATTCTGGAAAGGGGAGGGTGGTGCCAGAGTAAAGAGAAAGGGGGTTTGCTTAGTGTTTTTAAGGATGTAACATAAAAACATGCTGTGGGTGTTTGACGCCATTTCCAAAGAAATCATTCTTTGCCCTCTTACCAAAGTCATGGTGCTCTGCCTGATGCCACTAGGACATTTCATCTCCTTCTGGGATTATCTCCTGAAAATATCTGGCTGTTGCATTTGGCCCCATCCATCCACAAAACGGGAAGGGCCTGGTCTGCCATGTTCTTGCCTTTCTCCGCAGTGGCACCGCCCCACACCACCCTCTCTATTGCAGTTTGTCTTTGAGCCTATTCAAGTCAGGAGCCAGGTGAAGAGAGGGGAGGGTGGAACAGGCTCCACCAGATTGCACAAGTGCAGGGGTGAAGTGCCTCTTTGCAAAGAACCTTCAAGGCCTTCAGAAGCACAGGGCTTGAAAAACTTCTCATGTCTTTTGAAGAGGCCAGCTAATAAGAATAAAAATGAAATTAAATGTCCAAGTATCAAGATGGTTTTTCCTCTTGTGTTCAAACTCCTTGGAACAACCCATGAACGTCTTGGCCGTACAAATTGTCATCAGAGACTTACAAAGCCTTCTGAATCTCAGCTGTACATGTCTACTTAACCTGATTAAATGTTGAAATTAGCCTGGGGAACTCCTTACTCTTAGGCAAAAGGATGTTTACCATTTCCAAAGAGCTAGGGAGTTTTTAATTCATTTTTATTCATAGCAAATATATATATATATATATAGTCAGGAGTCTACTGCGTTTAGTCAATGGTGAAGAAGACTTCTGTCTCAATCCACAAAGATTAATAGGATGTAGAGTTGCCCAAAGGTTTAAGTTCGTCTGTGTTTGTGCTGGTGAAGTCCTTTTAACCATTTGGCTAATGGGTAACTTGCTAGGTTCTCAAAAGGCTCCCCTCTGTCAGTCTCAAACAATAGGAGAGGCCACATCTATATAAATGGATGATTCTCTACCCACATCAATAACATCAGACCATACCCGTGAAGCAAAGTGCATTCAATGATCCAGTGAGTTGAAATAGTCCAAATGGTCAGTCTTAAGAGTTCAGGCAACTGCATGCTGATATGGAAACTCAGACAAATTTTTTTTTTGAGCTTAAGAATAGCATTCATTTGCAAACAAACTGTGCTGGGCACCAAAGCAAGCCCAGGAAAGAGAGCACAGCACATTGTGGGGGAAAGCGCAGATGATCCACTGTGCTGTGGAGTCGGTGCTCTGACAGAGGGCAGTGACAGGAGCTCGGGGACAGGAGGGGAAGTCCCAGAGGGTGCGAGCTGAAGTTGGTTTGGGATAAGCCCAACTTACCCGGTTGTTTCCAGTCTGGTCCTTGTAGTAAATCCAGTTCAGGCGCTCATCGGTCCTGTACTGCACGCTGTACTTGGTCATCCACTCATCGATGTCACAGCGCCCCTGGGTGAGGATCCCTGAAATCACTTTGATCTCCTTCAGATCTATCTGTAACCACTGGCTACTGTCCTGGAACTTGGAGAGCCAGGCACACCTGCCGAGAACATACCGAGTCACCGAGAGACTCCCCCTGTGCATGTCTGCAAAAAGCCCGCAGGTGCTGGCTCTCGAGGGGATGCCAGCATCCAAAGAGCCCCCTGCCAAGCTCGGGCAGTCTGGGCTGCAGTCTGAGCCTTGTCTCCTAGGAATGGCCAGCTTCCGTTATACTTAACTTGCATCTCATTCTCCCTCTCCCTGCATCTCCACCTCCCAAGAAAAGATTTCCAGATTCGACTAATTTGTCAAAGAAATGCCTCAGAGTGTGGCTGAAATTGCCTTTGGGAGTGGTTGAACATGTCTGTCTGCAAAACACGCAGGTGCATGGCTGTTAGACCACCAGCCCCTGCCCTCTGCTTGAGACTCCCAGGGTGAACCTTTCTGCGCATTTCACTCTCTTCACACCTATTTGTGTTTCCCTCGGTTGGTGACATTCCTGCCTCGTGCAGAGCACTGACCCATGTGGATCTAGAAGGGCTTTGACAAGTGTCAAGCCAGATAACCGTTGAAGCAACTAAGTTGTTTTTTTAGCTACATTCCTCATAAATCGTGGAAACCTATAGTAGTTCCCCCCGCCACCTCCTTTTTTCCTTTTAGTGTGTATTTTAATTAGCTTTGTAGGACTTAAGCCCTGGGCCACCTTCTCTTCCTTTTCCAGACTTATTCCTTGGGTGGCTCCTGACTTTTCACTTCTATCCCACACCTTTTCTAAACCCCAAATCCAGAGAGTTCAGTTGCCAGCTAGAGGACTTCTGTATGCCTCTCAGCATCTCAGATGAAACACGTCCCAATGTGAGCCCCTAAGTGCCCCCACCCCACCCTGCTTTCAGACCCCACGTCTCTGAGTTAACCCCATCCTTGCATGTGTCCATGCCGGCCACCTGAGAACCATCCTGGGCCCCTCCTCTCCACCTCCAGTGCCCAATCTATCTATTGGCTCCATCTCCAAGTGCCTCAAATTCTTCTACTTCTGTCGGTCTCCACCGCCACCACTCTAGCCCGTGTCCCCCTCTTTCTTCCCACACCTCAACTACTCTCCCTGGATTGCTCTGGCCCCACAGGAACCAGAGAACTTTTCTTAAAACACAAATGTGCTTGCGATACTCTTCGACTTAAAATATTTATCCGGCAGAGTCTGCTAATTATCACCCGATACTCCCTTCCCATCCTCATTTGGTAATAGAACCCCTGAGTTTCATCTGGGCAAATGGCCATCTGGCTAAGATGGCATTTCCTAGTCTCCCTTGCAACTAGATGGGGCCCCCTAACCAAACTCTGGTCAATGGGATGTGGGCAGAAGTGGCCAATAGAATATGTTTGTGTTCTTAAAGGCAAGTCATGCGCACTCTGCTGCTCTTTTGTTTCTCCCCACTAACTAGACGGTGGATGTGATGGCAGAAGACAGAGACACCATTCTGGACCCCAAGATAGACGCTTCATGTTAAGGACGACAGAACAACAAGGTAGAGTCTGGGCCCCGCATGCCATCAAGCTGCCATAACGACCCTAGACTACTGAATGAAACTTTTTTTTTTCCTTTCTGAGACAGAGTCTTGCTCTGTCGCCCAGGCTGGTGTGCAGTGGCACACAATCTCGGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCCAGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTAAGTAGCTGGGATTATAGCCACCTGCCACCATGCCCGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGAGGTTTCACCATGTTGGCTAAGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCAGGTAATCTGCCCCCCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTAGGATTACAGGCGTAAGCCACTGTGCCTGGCTGATGAATGGAACTTTTAAGTGAGCAAGAAACACACTTCTACATTAAGTCACTGTACTTTGGTGCTCTTTGTTACAACAGCATGAACATGTATGCTAACTAATACGCACTCAGGGTCCTCCCATT 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Task1_train_29212 | This variant impacts the gene CDKL5, RS1 (cyclin dependent kinase like 5| retinoschisin 1) on Chromosome X. Is the change likely to result in a pathogenic outcome? | Pathogenic; Juvenile retinoschisis | AACATTTCCATCACAGAAAGTTCTATTGGAGGGTGCTGCTAGAAAATGCCACTTGACTCATCGCTTTTGAGTTTTTATCCTTTGCATTTTGACATTTTGAAAAGGCCCACATCACACTTACATGTTCCAAAGGTATCCAAAGTAGGGCTCAAGTGAAAACCCGTGCTTGGCTCAGGAGTTGTAAGCCAAAACTTAAATGTGTATTCCTACTTTGATACAAGTGATGAGTACCTTTCCAACTTGGAAAATGTTTTTTTAAAAAGACATAAAAACTTGGCCAGGCGCAGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCGGAGGCGGGCGGATCGTTTGAGGTCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGGCCAACACACAGTGAGACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAAAATTAGCCAGGCGCAGTGGCAGGTGCCTGTAAATCCCAGCTACTCTGGAGGCGGAGGCAGGAGAATTACTTGAACCCGGGAGGCGGAGGTTACAGTGAGCTGAGATCACACCGTTGCACTCCAGCCTGGGCAACAGAGTGAGACTCCATCTCAAAACAAAACAAAAAGACATAAAAACTCGAAGGAAGATTCTGGAAAGGGGAGGGTGGTGCCAGAGTAAAGAGAAAGGGGGTTTGCTTAGTGTTTTTAAGGATGTAACATAAAAACATGCTGTGGGTGTTTGACGCCATTTCCAAAGAAATCATTCTTTGCCCTCTTACCAAAGTCATGGTGCTCTGCCTGATGCCACTAGGACATTTCATCTCCTTCTGGGATTATCTCCTGAAAATATCTGGCTGTTGCATTTGGCCCCATCCATCCACAAAACGGGAAGGGCCTGGTCTGCCATGTTCTTGCCTTTCTCCGCAGTGGCACCGCCCCACACCACCCTCTCTATTGCAGTTTGTCTTTGAGCCTATTCAAGTCAGGAGCCAGGTGAAGAGAGGGGAGGGTGGAACAGGCTCCACCAGATTGCACAAGTGCAGGGGTGAAGTGCCTCTTTGCAAAGAACCTTCAAGGCCTTCAGAAGCACAGGGCTTGAAAAACTTCTCATGTCTTTTGAAGAGGCCAGCTAATAAGAATAAAAATGAAATTAAATGTCCAAGTATCAAGATGGTTTTTCCTCTTGTGTTCAAACTCCTTGGAACAACCCATGAACGTCTTGGCCGTACAAATTGTCATCAGAGACTTACAAAGCCTTCTGAATCTCAGCTGTACATGTCTACTTAACCTGATTAAATGTTGAAATTAGCCTGGGGAACTCCTTACTCTTAGGCAAAAGGATGTTTACCATTTCCAAAGAGCTAGGGAGTTTTTAATTCATTTTTATTCATAGCAAATATATATATATATATATAGTCAGGAGTCTACTGCGTTTAGTCAATGGTGAAGAAGACTTCTGTCTCAATCCACAAAGATTAATAGGATGTAGAGTTGCCCAAAGGTTTAAGTTCGTCTGTGTTTGTGCTGGTGAAGTCCTTTTAACCATTTGGCTAATGGGTAACTTGCTAGGTTCTCAAAAGGCTCCCCTCTGTCAGTCTCAAACAATAGGAGAGGCCACATCTATATAAATGGATGATTCTCTACCCACATCAATAACATCAGACCATACCCGTGAAGCAAAGTGCATTCAATGATCCAGTGAGTTGAAATAGTCCAAATGGTCAGTCTTAAGAGTTCAGGCAACTGCATGCTGATATGGAAACTCAGACAAATTTTTTTTTTGAGCTTAAGAATAGCATTCATTTGCAAACAAACTGTGCTGGGCACCAAAGCAAGCCCAGGAAAGAGAGCACAGCACATTGTGGGGGAAAGCGCAGATGATCCACTGTGCTGTGGAGTCGGTGCTCTGACAGAGGGCAGTGACAGGAGCTCGGGGACAGGAGGGGAAGTCCCAGAGGGTGCGAGCTGAAGTTGGTTTGGGATAAGCCCAACTTACCCGGTTGTTTCCAGTCTGGTCCTTGTAGTAAATCCAGTTCAGGCGCTCATCGGTCCTGTACTGCACGCTGTACTTGGTCATCCACTCATCGATGTCACAGCGCCCCTGGGTGAGGATCCCTGAAATCACTTTGATCTCCTTCAGATCTATCTGTAACCACTGGCTACTGTCCTGGAACTTGGAGAGCCAGGCACACCTGCCGAGAACATACCGAGTCACCGAGAGACTCCCCCTGTGCATGTCTGCAAAAAGCCCGCAGGTGCTGGCTCTCGAGGGGATGCCAGCATCCAAAGAGCCCCCTGCCAAGCTCGGGCAGTCTGGGCTGCAGTCTGAGCCTTGTCTCCTAGGAATGGCCAGCTTCCGTTATACTTAACTTGCATCTCATTCTCCCTCTCCCTGCATCTCCACCTCCCAAGAAAAGATTTCCAGATTCGACTAATTTGTCAAAGAAATGCCTCAGAGTGTGGCTGAAATTGCCTTTGGGAGTGGTTGAACATGTCTGTCTGCAAAACACGCAGGTGCATGGCTGTTAGACCACCAGCCCCTGCCCTCTGCTTGAGACTCCCAGGGTGAACCTTTCTGCGCATTTCACTCTCTTCACACCTATTTGTGTTTCCCTCGGTTGGTGACATTCCTGCCTCGTGCAGAGCACTGACCCATGTGGATCTAGAAGGGCTTTGACAAGTGTCAAGCCAGATAACCGTTGAAGCAACTAAGTTGTTTTTTTAGCTACATTCCTCATAAATCGTGGAAACCTATAGTAGTTCCCCCCGCCACCTCCTTTTTTCCTTTTAGTGTGTATTTTAATTAGCTTTGTAGGACTTAAGCCCTGGGCCACCTTCTCTTCCTTTTCCAGACTTATTCCTTGGGTGGCTCCTGACTTTTCACTTCTATCCCACACCTTTTCTAAACCCCAAATCCAGAGAGTTCAGTTGCCAGCTAGAGGACTTCTGTATGCCTCTCAGCATCTCAGATGAAACACGTCCCAATGTGAGCCCCTAAGTGCCCCCACCCCACCCTGCTTTCAGACCCCACGTCTCTGAGTTAACCCCATCCTTGCATGTGTCCATGCCGGCCACCTGAGAACCATCCTGGGCCCCTCCTCTCCACCTCCAGTGCCCAATCTATCTATTGGCTCCATCTCCAAGTGCCTCAAATTCTTCTACTTCTGTCGGTCTCCACCGCCACCACTCTAGCCCGTGTCCCCCTCTTTCTTCCCACACCTCAACTACTCTCCCTGGATTGCTCTGGCCCCACAGGAACCAGAGAACTTTTCTTAAAACACAAATGTGCTTGCGATACTCTTCGACTTAAAATATTTATCCGGCAGAGTCTGCTAATTATCACCCGATACTCCCTTCCCATCCTCATTTGGTAATAGAACCCCTGAGTTTCATCTGGGCAAATGGCCATCTGGCTAAGATGGCATTTCCTAGTCTCCCTTGCAACTAGATGGGGCCCCCTAACCAAACTCTGGTCAATGGGATGTGGGCAGAAGTGGCCAATAGAATATGTTTGTGTTCTTAAAGGCAAGTCATGCGCACTCTGCTGCTCTTTTGTTTCTCCCCACTAACTAGACGGTGGATGTGATGGCAGAAGACAGAGACACCATTCTGGACCCCAAGATAGACGCTTCATGTTAAGGACGACAGAACAACAAGGTAGAGTCTGGGCCCCGCATGCCATCAAGCTGCCATAACGACCCTAGACTACTGAATGAAACTTTTTTTTTTCCTTTCTGAGACAGAGTCTTGCTCTGTCGCCCAGGCTGGTGTGCAGTGGCACACAATCTCGGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCCAGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTAAGTAGCTGGGATTATAGCCACCTGCCACCATGCCCGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGAGGTTTCACCATGTTGGCTAAGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCAGGTAATCTGCCCCCCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTAGGATTACAGGCGTAAGCCACTGTGCCTGGCTGATGAATGGAACTTTTAAGTGAGCAAGAAACACACTTCTACATTAAGTCACTGTACTTTGGTGCTCTTTGTTACAACAGCATGAACATGTATGCTAACTAATACGCACTCAGGGTCCTCCCATT | AACATTTCCATCACAGAAAGTTCTATTGGAGGGTGCTGCTAGAAAATGCCACTTGACTCATCGCTTTTGAGTTTTTATCCTTTGCATTTTGACATTTTGAAAAGGCCCACATCACACTTACATGTTCCAAAGGTATCCAAAGTAGGGCTCAAGTGAAAACCCGTGCTTGGCTCAGGAGTTGTAAGCCAAAACTTAAATGTGTATTCCTACTTTGATACAAGTGATGAGTACCTTTCCAACTTGGAAAATGTTTTTTTAAAAAGACATAAAAACTTGGCCAGGCGCAGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCGGAGGCGGGCGGATCGTTTGAGGTCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGGCCAACACACAGTGAGACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAAAATTAGCCAGGCGCAGTGGCAGGTGCCTGTAAATCCCAGCTACTCTGGAGGCGGAGGCAGGAGAATTACTTGAACCCGGGAGGCGGAGGTTACAGTGAGCTGAGATCACACCGTTGCACTCCAGCCTGGGCAACAGAGTGAGACTCCATCTCAAAACAAAACAAAAAGACATAAAAACTCGAAGGAAGATTCTGGAAAGGGGAGGGTGGTGCCAGAGTAAAGAGAAAGGGGGTTTGCTTAGTGTTTTTAAGGATGTAACATAAAAACATGCTGTGGGTGTTTGACGCCATTTCCAAAGAAATCATTCTTTGCCCTCTTACCAAAGTCATGGTGCTCTGCCTGATGCCACTAGGACATTTCATCTCCTTCTGGGATTATCTCCTGAAAATATCTGGCTGTTGCATTTGGCCCCATCCATCCACAAAACGGGAAGGGCCTGGTCTGCCATGTTCTTGCCTTTCTCCGCAGTGGCACCGCCCCACACCACCCTCTCTATTGCAGTTTGTCTTTGAGCCTATTCAAGTCAGGAGCCAGGTGAAGAGAGGGGAGGGTGGAACAGGCTCCACCAGATTGCACAAGTGCAGGGGTGAAGTGCCTCTTTGCAAAGAACCTTCAAGGCCTTCAGAAGCACAGGGCTTGAAAAACTTCTCATGTCTTTTGAAGAGGCCAGCTAATAAGAATAAAAATGAAATTAAATGTCCAAGTATCAAGATGGTTTTTCCTCTTGTGTTCAAACTCCTTGGAACAACCCATGAACGTCTTGGCCGTACAAATTGTCATCAGAGACTTACAAAGCCTTCTGAATCTCAGCTGTACATGTCTACTTAACCTGATTAAATGTTGAAATTAGCCTGGGGAACTCCTTACTCTTAGGCAAAAGGATGTTTACCATTTCCAAAGAGCTAGGGAGTTTTTAATTCATTTTTATTCATAGCAAATATATATATATATATATAGTCAGGAGTCTACTGCGTTTAGTCAATGGTGAAGAAGACTTCTGTCTCAATCCACAAAGATTAATAGGATGTAGAGTTGCCCAAAGGTTTAAGTTCGTCTGTGTTTGTGCTGGTGAAGTCCTTTTAACCATTTGGCTAATGGGTAACTTGCTAGGTTCTCAAAAGGCTCCCCTCTGTCAGTCTCAAACAATAGGAGAGGCCACATCTATATAAATGGATGATTCTCTACCCACATCAATAACATCAGACCATACCCGTGAAGCAAAGTGCATTCAATGATCCAGTGAGTTGAAATAGTCCAAATGGTCAGTCTTAAGAGTTCAGGCAACTGCATGCTGATATGGAAACTCAGACAAATTTTTTTTTTGAGCTTAAGAATAGCATTCATTTGCAAACAAACTGTGCTGGGCACCAAAGCAAGCCCAGGAAAGAGAGCACAGCACATTGTGGGGGAAAGCGCAGATGATCCACTGTGCTGTGGAGTCGGTGCTCTGACAGAGGGCAGTGACAGGAGCTCGGGGACAGGAGGGGAAGTCCCAGAGGGTGCGAGCTGAAGTTGGTTTGGGATAAGCCCAACTTACCCGGTTGTTTCCAGTCTGGTCCTTGTAGTAAATCCAGTTCAGGCGCTCATCGGTCCTGTACTGCACGCTGTACTTGGTCATCCACTCATCGATGTCACAGCACCCCTGGGTGAGGATCCCTGAAATCACTTTGATCTCCTTCAGATCTATCTGTAACCACTGGCTACTGTCCTGGAACTTGGAGAGCCAGGCACACCTGCCGAGAACATACCGAGTCACCGAGAGACTCCCCCTGTGCATGTCTGCAAAAAGCCCGCAGGTGCTGGCTCTCGAGGGGATGCCAGCATCCAAAGAGCCCCCTGCCAAGCTCGGGCAGTCTGGGCTGCAGTCTGAGCCTTGTCTCCTAGGAATGGCCAGCTTCCGTTATACTTAACTTGCATCTCATTCTCCCTCTCCCTGCATCTCCACCTCCCAAGAAAAGATTTCCAGATTCGACTAATTTGTCAAAGAAATGCCTCAGAGTGTGGCTGAAATTGCCTTTGGGAGTGGTTGAACATGTCTGTCTGCAAAACACGCAGGTGCATGGCTGTTAGACCACCAGCCCCTGCCCTCTGCTTGAGACTCCCAGGGTGAACCTTTCTGCGCATTTCACTCTCTTCACACCTATTTGTGTTTCCCTCGGTTGGTGACATTCCTGCCTCGTGCAGAGCACTGACCCATGTGGATCTAGAAGGGCTTTGACAAGTGTCAAGCCAGATAACCGTTGAAGCAACTAAGTTGTTTTTTTAGCTACATTCCTCATAAATCGTGGAAACCTATAGTAGTTCCCCCCGCCACCTCCTTTTTTCCTTTTAGTGTGTATTTTAATTAGCTTTGTAGGACTTAAGCCCTGGGCCACCTTCTCTTCCTTTTCCAGACTTATTCCTTGGGTGGCTCCTGACTTTTCACTTCTATCCCACACCTTTTCTAAACCCCAAATCCAGAGAGTTCAGTTGCCAGCTAGAGGACTTCTGTATGCCTCTCAGCATCTCAGATGAAACACGTCCCAATGTGAGCCCCTAAGTGCCCCCACCCCACCCTGCTTTCAGACCCCACGTCTCTGAGTTAACCCCATCCTTGCATGTGTCCATGCCGGCCACCTGAGAACCATCCTGGGCCCCTCCTCTCCACCTCCAGTGCCCAATCTATCTATTGGCTCCATCTCCAAGTGCCTCAAATTCTTCTACTTCTGTCGGTCTCCACCGCCACCACTCTAGCCCGTGTCCCCCTCTTTCTTCCCACACCTCAACTACTCTCCCTGGATTGCTCTGGCCCCACAGGAACCAGAGAACTTTTCTTAAAACACAAATGTGCTTGCGATACTCTTCGACTTAAAATATTTATCCGGCAGAGTCTGCTAATTATCACCCGATACTCCCTTCCCATCCTCATTTGGTAATAGAACCCCTGAGTTTCATCTGGGCAAATGGCCATCTGGCTAAGATGGCATTTCCTAGTCTCCCTTGCAACTAGATGGGGCCCCCTAACCAAACTCTGGTCAATGGGATGTGGGCAGAAGTGGCCAATAGAATATGTTTGTGTTCTTAAAGGCAAGTCATGCGCACTCTGCTGCTCTTTTGTTTCTCCCCACTAACTAGACGGTGGATGTGATGGCAGAAGACAGAGACACCATTCTGGACCCCAAGATAGACGCTTCATGTTAAGGACGACAGAACAACAAGGTAGAGTCTGGGCCCCGCATGCCATCAAGCTGCCATAACGACCCTAGACTACTGAATGAAACTTTTTTTTTTCCTTTCTGAGACAGAGTCTTGCTCTGTCGCCCAGGCTGGTGTGCAGTGGCACACAATCTCGGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCCAGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTAAGTAGCTGGGATTATAGCCACCTGCCACCATGCCCGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGAGGTTTCACCATGTTGGCTAAGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCAGGTAATCTGCCCCCCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTAGGATTACAGGCGTAAGCCACTGTGCCTGGCTGATGAATGGAACTTTTAAGTGAGCAAGAAACACACTTCTACATTAAGTCACTGTACTTTGGTGCTCTTTGTTACAACAGCATGAACATGTATGCTAACTAATACGCACTCAGGGTCCTCCCATT |
Task1_train_29213 | A genomic change on Chromosome X affects CDKL5, RS1 (cyclin dependent kinase like 5| retinoschisin 1). Classify this variant as benign or pathogenic, and name the disease if relevant. | Pathogenic; not provided | AACATTTCCATCACAGAAAGTTCTATTGGAGGGTGCTGCTAGAAAATGCCACTTGACTCATCGCTTTTGAGTTTTTATCCTTTGCATTTTGACATTTTGAAAAGGCCCACATCACACTTACATGTTCCAAAGGTATCCAAAGTAGGGCTCAAGTGAAAACCCGTGCTTGGCTCAGGAGTTGTAAGCCAAAACTTAAATGTGTATTCCTACTTTGATACAAGTGATGAGTACCTTTCCAACTTGGAAAATGTTTTTTTAAAAAGACATAAAAACTTGGCCAGGCGCAGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCGGAGGCGGGCGGATCGTTTGAGGTCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGGCCAACACACAGTGAGACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAAAATTAGCCAGGCGCAGTGGCAGGTGCCTGTAAATCCCAGCTACTCTGGAGGCGGAGGCAGGAGAATTACTTGAACCCGGGAGGCGGAGGTTACAGTGAGCTGAGATCACACCGTTGCACTCCAGCCTGGGCAACAGAGTGAGACTCCATCTCAAAACAAAACAAAAAGACATAAAAACTCGAAGGAAGATTCTGGAAAGGGGAGGGTGGTGCCAGAGTAAAGAGAAAGGGGGTTTGCTTAGTGTTTTTAAGGATGTAACATAAAAACATGCTGTGGGTGTTTGACGCCATTTCCAAAGAAATCATTCTTTGCCCTCTTACCAAAGTCATGGTGCTCTGCCTGATGCCACTAGGACATTTCATCTCCTTCTGGGATTATCTCCTGAAAATATCTGGCTGTTGCATTTGGCCCCATCCATCCACAAAACGGGAAGGGCCTGGTCTGCCATGTTCTTGCCTTTCTCCGCAGTGGCACCGCCCCACACCACCCTCTCTATTGCAGTTTGTCTTTGAGCCTATTCAAGTCAGGAGCCAGGTGAAGAGAGGGGAGGGTGGAACAGGCTCCACCAGATTGCACAAGTGCAGGGGTGAAGTGCCTCTTTGCAAAGAACCTTCAAGGCCTTCAGAAGCACAGGGCTTGAAAAACTTCTCATGTCTTTTGAAGAGGCCAGCTAATAAGAATAAAAATGAAATTAAATGTCCAAGTATCAAGATGGTTTTTCCTCTTGTGTTCAAACTCCTTGGAACAACCCATGAACGTCTTGGCCGTACAAATTGTCATCAGAGACTTACAAAGCCTTCTGAATCTCAGCTGTACATGTCTACTTAACCTGATTAAATGTTGAAATTAGCCTGGGGAACTCCTTACTCTTAGGCAAAAGGATGTTTACCATTTCCAAAGAGCTAGGGAGTTTTTAATTCATTTTTATTCATAGCAAATATATATATATATATATAGTCAGGAGTCTACTGCGTTTAGTCAATGGTGAAGAAGACTTCTGTCTCAATCCACAAAGATTAATAGGATGTAGAGTTGCCCAAAGGTTTAAGTTCGTCTGTGTTTGTGCTGGTGAAGTCCTTTTAACCATTTGGCTAATGGGTAACTTGCTAGGTTCTCAAAAGGCTCCCCTCTGTCAGTCTCAAACAATAGGAGAGGCCACATCTATATAAATGGATGATTCTCTACCCACATCAATAACATCAGACCATACCCGTGAAGCAAAGTGCATTCAATGATCCAGTGAGTTGAAATAGTCCAAATGGTCAGTCTTAAGAGTTCAGGCAACTGCATGCTGATATGGAAACTCAGACAAATTTTTTTTTTGAGCTTAAGAATAGCATTCATTTGCAAACAAACTGTGCTGGGCACCAAAGCAAGCCCAGGAAAGAGAGCACAGCACATTGTGGGGGAAAGCGCAGATGATCCACTGTGCTGTGGAGTCGGTGCTCTGACAGAGGGCAGTGACAGGAGCTCGGGGACAGGAGGGGAAGTCCCAGAGGGTGCGAGCTGAAGTTGGTTTGGGATAAGCCCAACTTACCCGGTTGTTTCCAGTCTGGTCCTTGTAGTAAATCCAGTTCAGGCGCTCATCGGTCCTGTACTGCACGCTGTACTTGGTCATCCACTCATCGATGTCACAGCGCCCCTGGGTGAGGATCCCTGAAATCACTTTGATCTCCTTCAGATCTATCTGTAACCACTGGCTACTGTCCTGGAACTTGGAGAGCCAGGCACACCTGCCGAGAACATACCGAGTCACCGAGAGACTCCCCCTGTGCATGTCTGCAAAAAGCCCGCAGGTGCTGGCTCTCGAGGGGATGCCAGCATCCAAAGAGCCCCCTGCCAAGCTCGGGCAGTCTGGGCTGCAGTCTGAGCCTTGTCTCCTAGGAATGGCCAGCTTCCGTTATACTTAACTTGCATCTCATTCTCCCTCTCCCTGCATCTCCACCTCCCAAGAAAAGATTTCCAGATTCGACTAATTTGTCAAAGAAATGCCTCAGAGTGTGGCTGAAATTGCCTTTGGGAGTGGTTGAACATGTCTGTCTGCAAAACACGCAGGTGCATGGCTGTTAGACCACCAGCCCCTGCCCTCTGCTTGAGACTCCCAGGGTGAACCTTTCTGCGCATTTCACTCTCTTCACACCTATTTGTGTTTCCCTCGGTTGGTGACATTCCTGCCTCGTGCAGAGCACTGACCCATGTGGATCTAGAAGGGCTTTGACAAGTGTCAAGCCAGATAACCGTTGAAGCAACTAAGTTGTTTTTTTAGCTACATTCCTCATAAATCGTGGAAACCTATAGTAGTTCCCCCCGCCACCTCCTTTTTTCCTTTTAGTGTGTATTTTAATTAGCTTTGTAGGACTTAAGCCCTGGGCCACCTTCTCTTCCTTTTCCAGACTTATTCCTTGGGTGGCTCCTGACTTTTCACTTCTATCCCACACCTTTTCTAAACCCCAAATCCAGAGAGTTCAGTTGCCAGCTAGAGGACTTCTGTATGCCTCTCAGCATCTCAGATGAAACACGTCCCAATGTGAGCCCCTAAGTGCCCCCACCCCACCCTGCTTTCAGACCCCACGTCTCTGAGTTAACCCCATCCTTGCATGTGTCCATGCCGGCCACCTGAGAACCATCCTGGGCCCCTCCTCTCCACCTCCAGTGCCCAATCTATCTATTGGCTCCATCTCCAAGTGCCTCAAATTCTTCTACTTCTGTCGGTCTCCACCGCCACCACTCTAGCCCGTGTCCCCCTCTTTCTTCCCACACCTCAACTACTCTCCCTGGATTGCTCTGGCCCCACAGGAACCAGAGAACTTTTCTTAAAACACAAATGTGCTTGCGATACTCTTCGACTTAAAATATTTATCCGGCAGAGTCTGCTAATTATCACCCGATACTCCCTTCCCATCCTCATTTGGTAATAGAACCCCTGAGTTTCATCTGGGCAAATGGCCATCTGGCTAAGATGGCATTTCCTAGTCTCCCTTGCAACTAGATGGGGCCCCCTAACCAAACTCTGGTCAATGGGATGTGGGCAGAAGTGGCCAATAGAATATGTTTGTGTTCTTAAAGGCAAGTCATGCGCACTCTGCTGCTCTTTTGTTTCTCCCCACTAACTAGACGGTGGATGTGATGGCAGAAGACAGAGACACCATTCTGGACCCCAAGATAGACGCTTCATGTTAAGGACGACAGAACAACAAGGTAGAGTCTGGGCCCCGCATGCCATCAAGCTGCCATAACGACCCTAGACTACTGAATGAAACTTTTTTTTTTCCTTTCTGAGACAGAGTCTTGCTCTGTCGCCCAGGCTGGTGTGCAGTGGCACACAATCTCGGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCCAGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTAAGTAGCTGGGATTATAGCCACCTGCCACCATGCCCGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGAGGTTTCACCATGTTGGCTAAGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCAGGTAATCTGCCCCCCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTAGGATTACAGGCGTAAGCCACTGTGCCTGGCTGATGAATGGAACTTTTAAGTGAGCAAGAAACACACTTCTACATTAAGTCACTGTACTTTGGTGCTCTTTGTTACAACAGCATGAACATGTATGCTAACTAATACGCACTCAGGGTCCTCCCATT | 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Task1_train_29214 | A mutation in CDKL5, RS1 (cyclin dependent kinase like 5| retinoschisin 1), located on Chromosome X, is being studied. Determine whether it’s pathogenic or benign, and specify the linked disease. | Pathogenic; not provided | ATTTCCATCACAGAAAGTTCTATTGGAGGGTGCTGCTAGAAAATGCCACTTGACTCATCGCTTTTGAGTTTTTATCCTTTGCATTTTGACATTTTGAAAAGGCCCACATCACACTTACATGTTCCAAAGGTATCCAAAGTAGGGCTCAAGTGAAAACCCGTGCTTGGCTCAGGAGTTGTAAGCCAAAACTTAAATGTGTATTCCTACTTTGATACAAGTGATGAGTACCTTTCCAACTTGGAAAATGTTTTTTTAAAAAGACATAAAAACTTGGCCAGGCGCAGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCGGAGGCGGGCGGATCGTTTGAGGTCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGGCCAACACACAGTGAGACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAAAATTAGCCAGGCGCAGTGGCAGGTGCCTGTAAATCCCAGCTACTCTGGAGGCGGAGGCAGGAGAATTACTTGAACCCGGGAGGCGGAGGTTACAGTGAGCTGAGATCACACCGTTGCACTCCAGCCTGGGCAACAGAGTGAGACTCCATCTCAAAACAAAACAAAAAGACATAAAAACTCGAAGGAAGATTCTGGAAAGGGGAGGGTGGTGCCAGAGTAAAGAGAAAGGGGGTTTGCTTAGTGTTTTTAAGGATGTAACATAAAAACATGCTGTGGGTGTTTGACGCCATTTCCAAAGAAATCATTCTTTGCCCTCTTACCAAAGTCATGGTGCTCTGCCTGATGCCACTAGGACATTTCATCTCCTTCTGGGATTATCTCCTGAAAATATCTGGCTGTTGCATTTGGCCCCATCCATCCACAAAACGGGAAGGGCCTGGTCTGCCATGTTCTTGCCTTTCTCCGCAGTGGCACCGCCCCACACCACCCTCTCTATTGCAGTTTGTCTTTGAGCCTATTCAAGTCAGGAGCCAGGTGAAGAGAGGGGAGGGTGGAACAGGCTCCACCAGATTGCACAAGTGCAGGGGTGAAGTGCCTCTTTGCAAAGAACCTTCAAGGCCTTCAGAAGCACAGGGCTTGAAAAACTTCTCATGTCTTTTGAAGAGGCCAGCTAATAAGAATAAAAATGAAATTAAATGTCCAAGTATCAAGATGGTTTTTCCTCTTGTGTTCAAACTCCTTGGAACAACCCATGAACGTCTTGGCCGTACAAATTGTCATCAGAGACTTACAAAGCCTTCTGAATCTCAGCTGTACATGTCTACTTAACCTGATTAAATGTTGAAATTAGCCTGGGGAACTCCTTACTCTTAGGCAAAAGGATGTTTACCATTTCCAAAGAGCTAGGGAGTTTTTAATTCATTTTTATTCATAGCAAATATATATATATATATATAGTCAGGAGTCTACTGCGTTTAGTCAATGGTGAAGAAGACTTCTGTCTCAATCCACAAAGATTAATAGGATGTAGAGTTGCCCAAAGGTTTAAGTTCGTCTGTGTTTGTGCTGGTGAAGTCCTTTTAACCATTTGGCTAATGGGTAACTTGCTAGGTTCTCAAAAGGCTCCCCTCTGTCAGTCTCAAACAATAGGAGAGGCCACATCTATATAAATGGATGATTCTCTACCCACATCAATAACATCAGACCATACCCGTGAAGCAAAGTGCATTCAATGATCCAGTGAGTTGAAATAGTCCAAATGGTCAGTCTTAAGAGTTCAGGCAACTGCATGCTGATATGGAAACTCAGACAAATTTTTTTTTTGAGCTTAAGAATAGCATTCATTTGCAAACAAACTGTGCTGGGCACCAAAGCAAGCCCAGGAAAGAGAGCACAGCACATTGTGGGGGAAAGCGCAGATGATCCACTGTGCTGTGGAGTCGGTGCTCTGACAGAGGGCAGTGACAGGAGCTCGGGGACAGGAGGGGAAGTCCCAGAGGGTGCGAGCTGAAGTTGGTTTGGGATAAGCCCAACTTACCCGGTTGTTTCCAGTCTGGTCCTTGTAGTAAATCCAGTTCAGGCGCTCATCGGTCCTGTACTGCACGCTGTACTTGGTCATCCACTCATCGATGTCACAGCGCCCCTGGGTGAGGATCCCTGAAATCACTTTGATCTCCTTCAGATCTATCTGTAACCACTGGCTACTGTCCTGGAACTTGGAGAGCCAGGCACACCTGCCGAGAACATACCGAGTCACCGAGAGACTCCCCCTGTGCATGTCTGCAAAAAGCCCGCAGGTGCTGGCTCTCGAGGGGATGCCAGCATCCAAAGAGCCCCCTGCCAAGCTCGGGCAGTCTGGGCTGCAGTCTGAGCCTTGTCTCCTAGGAATGGCCAGCTTCCGTTATACTTAACTTGCATCTCATTCTCCCTCTCCCTGCATCTCCACCTCCCAAGAAAAGATTTCCAGATTCGACTAATTTGTCAAAGAAATGCCTCAGAGTGTGGCTGAAATTGCCTTTGGGAGTGGTTGAACATGTCTGTCTGCAAAACACGCAGGTGCATGGCTGTTAGACCACCAGCCCCTGCCCTCTGCTTGAGACTCCCAGGGTGAACCTTTCTGCGCATTTCACTCTCTTCACACCTATTTGTGTTTCCCTCGGTTGGTGACATTCCTGCCTCGTGCAGAGCACTGACCCATGTGGATCTAGAAGGGCTTTGACAAGTGTCAAGCCAGATAACCGTTGAAGCAACTAAGTTGTTTTTTTAGCTACATTCCTCATAAATCGTGGAAACCTATAGTAGTTCCCCCCGCCACCTCCTTTTTTCCTTTTAGTGTGTATTTTAATTAGCTTTGTAGGACTTAAGCCCTGGGCCACCTTCTCTTCCTTTTCCAGACTTATTCCTTGGGTGGCTCCTGACTTTTCACTTCTATCCCACACCTTTTCTAAACCCCAAATCCAGAGAGTTCAGTTGCCAGCTAGAGGACTTCTGTATGCCTCTCAGCATCTCAGATGAAACACGTCCCAATGTGAGCCCCTAAGTGCCCCCACCCCACCCTGCTTTCAGACCCCACGTCTCTGAGTTAACCCCATCCTTGCATGTGTCCATGCCGGCCACCTGAGAACCATCCTGGGCCCCTCCTCTCCACCTCCAGTGCCCAATCTATCTATTGGCTCCATCTCCAAGTGCCTCAAATTCTTCTACTTCTGTCGGTCTCCACCGCCACCACTCTAGCCCGTGTCCCCCTCTTTCTTCCCACACCTCAACTACTCTCCCTGGATTGCTCTGGCCCCACAGGAACCAGAGAACTTTTCTTAAAACACAAATGTGCTTGCGATACTCTTCGACTTAAAATATTTATCCGGCAGAGTCTGCTAATTATCACCCGATACTCCCTTCCCATCCTCATTTGGTAATAGAACCCCTGAGTTTCATCTGGGCAAATGGCCATCTGGCTAAGATGGCATTTCCTAGTCTCCCTTGCAACTAGATGGGGCCCCCTAACCAAACTCTGGTCAATGGGATGTGGGCAGAAGTGGCCAATAGAATATGTTTGTGTTCTTAAAGGCAAGTCATGCGCACTCTGCTGCTCTTTTGTTTCTCCCCACTAACTAGACGGTGGATGTGATGGCAGAAGACAGAGACACCATTCTGGACCCCAAGATAGACGCTTCATGTTAAGGACGACAGAACAACAAGGTAGAGTCTGGGCCCCGCATGCCATCAAGCTGCCATAACGACCCTAGACTACTGAATGAAACTTTTTTTTTTCCTTTCTGAGACAGAGTCTTGCTCTGTCGCCCAGGCTGGTGTGCAGTGGCACACAATCTCGGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCCAGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTAAGTAGCTGGGATTATAGCCACCTGCCACCATGCCCGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGAGGTTTCACCATGTTGGCTAAGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCAGGTAATCTGCCCCCCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTAGGATTACAGGCGTAAGCCACTGTGCCTGGCTGATGAATGGAACTTTTAAGTGAGCAAGAAACACACTTCTACATTAAGTCACTGTACTTTGGTGCTCTTTGTTACAACAGCATGAACATGTATGCTAACTAATACGCACTCAGGGTCCTCCCATTATC | ATTTCCATCACAGAAAGTTCTATTGGAGGGTGCTGCTAGAAAATGCCACTTGACTCATCGCTTTTGAGTTTTTATCCTTTGCATTTTGACATTTTGAAAAGGCCCACATCACACTTACATGTTCCAAAGGTATCCAAAGTAGGGCTCAAGTGAAAACCCGTGCTTGGCTCAGGAGTTGTAAGCCAAAACTTAAATGTGTATTCCTACTTTGATACAAGTGATGAGTACCTTTCCAACTTGGAAAATGTTTTTTTAAAAAGACATAAAAACTTGGCCAGGCGCAGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCGGAGGCGGGCGGATCGTTTGAGGTCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGGCCAACACACAGTGAGACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAAAATTAGCCAGGCGCAGTGGCAGGTGCCTGTAAATCCCAGCTACTCTGGAGGCGGAGGCAGGAGAATTACTTGAACCCGGGAGGCGGAGGTTACAGTGAGCTGAGATCACACCGTTGCACTCCAGCCTGGGCAACAGAGTGAGACTCCATCTCAAAACAAAACAAAAAGACATAAAAACTCGAAGGAAGATTCTGGAAAGGGGAGGGTGGTGCCAGAGTAAAGAGAAAGGGGGTTTGCTTAGTGTTTTTAAGGATGTAACATAAAAACATGCTGTGGGTGTTTGACGCCATTTCCAAAGAAATCATTCTTTGCCCTCTTACCAAAGTCATGGTGCTCTGCCTGATGCCACTAGGACATTTCATCTCCTTCTGGGATTATCTCCTGAAAATATCTGGCTGTTGCATTTGGCCCCATCCATCCACAAAACGGGAAGGGCCTGGTCTGCCATGTTCTTGCCTTTCTCCGCAGTGGCACCGCCCCACACCACCCTCTCTATTGCAGTTTGTCTTTGAGCCTATTCAAGTCAGGAGCCAGGTGAAGAGAGGGGAGGGTGGAACAGGCTCCACCAGATTGCACAAGTGCAGGGGTGAAGTGCCTCTTTGCAAAGAACCTTCAAGGCCTTCAGAAGCACAGGGCTTGAAAAACTTCTCATGTCTTTTGAAGAGGCCAGCTAATAAGAATAAAAATGAAATTAAATGTCCAAGTATCAAGATGGTTTTTCCTCTTGTGTTCAAACTCCTTGGAACAACCCATGAACGTCTTGGCCGTACAAATTGTCATCAGAGACTTACAAAGCCTTCTGAATCTCAGCTGTACATGTCTACTTAACCTGATTAAATGTTGAAATTAGCCTGGGGAACTCCTTACTCTTAGGCAAAAGGATGTTTACCATTTCCAAAGAGCTAGGGAGTTTTTAATTCATTTTTATTCATAGCAAATATATATATATATATATAGTCAGGAGTCTACTGCGTTTAGTCAATGGTGAAGAAGACTTCTGTCTCAATCCACAAAGATTAATAGGATGTAGAGTTGCCCAAAGGTTTAAGTTCGTCTGTGTTTGTGCTGGTGAAGTCCTTTTAACCATTTGGCTAATGGGTAACTTGCTAGGTTCTCAAAAGGCTCCCCTCTGTCAGTCTCAAACAATAGGAGAGGCCACATCTATATAAATGGATGATTCTCTACCCACATCAATAACATCAGACCATACCCGTGAAGCAAAGTGCATTCAATGATCCAGTGAGTTGAAATAGTCCAAATGGTCAGTCTTAAGAGTTCAGGCAACTGCATGCTGATATGGAAACTCAGACAAATTTTTTTTTTGAGCTTAAGAATAGCATTCATTTGCAAACAAACTGTGCTGGGCACCAAAGCAAGCCCAGGAAAGAGAGCACAGCACATTGTGGGGGAAAGCGCAGATGATCCACTGTGCTGTGGAGTCGGTGCTCTGACAGAGGGCAGTGACAGGAGCTCGGGGACAGGAGGGGAAGTCCCAGAGGGTGCGAGCTGAAGTTGGTTTGGGATAAGCCCAACTTACCCGGTTGTTTCCAGTCTGGTCCTTGTAGTAAATCCAGTTCAGGCGCTCATCGGTCCTGTACTGCACGCTGTACTTGGTCATCCACTCATCGATGTCACAGCGCCACTGGGTGAGGATCCCTGAAATCACTTTGATCTCCTTCAGATCTATCTGTAACCACTGGCTACTGTCCTGGAACTTGGAGAGCCAGGCACACCTGCCGAGAACATACCGAGTCACCGAGAGACTCCCCCTGTGCATGTCTGCAAAAAGCCCGCAGGTGCTGGCTCTCGAGGGGATGCCAGCATCCAAAGAGCCCCCTGCCAAGCTCGGGCAGTCTGGGCTGCAGTCTGAGCCTTGTCTCCTAGGAATGGCCAGCTTCCGTTATACTTAACTTGCATCTCATTCTCCCTCTCCCTGCATCTCCACCTCCCAAGAAAAGATTTCCAGATTCGACTAATTTGTCAAAGAAATGCCTCAGAGTGTGGCTGAAATTGCCTTTGGGAGTGGTTGAACATGTCTGTCTGCAAAACACGCAGGTGCATGGCTGTTAGACCACCAGCCCCTGCCCTCTGCTTGAGACTCCCAGGGTGAACCTTTCTGCGCATTTCACTCTCTTCACACCTATTTGTGTTTCCCTCGGTTGGTGACATTCCTGCCTCGTGCAGAGCACTGACCCATGTGGATCTAGAAGGGCTTTGACAAGTGTCAAGCCAGATAACCGTTGAAGCAACTAAGTTGTTTTTTTAGCTACATTCCTCATAAATCGTGGAAACCTATAGTAGTTCCCCCCGCCACCTCCTTTTTTCCTTTTAGTGTGTATTTTAATTAGCTTTGTAGGACTTAAGCCCTGGGCCACCTTCTCTTCCTTTTCCAGACTTATTCCTTGGGTGGCTCCTGACTTTTCACTTCTATCCCACACCTTTTCTAAACCCCAAATCCAGAGAGTTCAGTTGCCAGCTAGAGGACTTCTGTATGCCTCTCAGCATCTCAGATGAAACACGTCCCAATGTGAGCCCCTAAGTGCCCCCACCCCACCCTGCTTTCAGACCCCACGTCTCTGAGTTAACCCCATCCTTGCATGTGTCCATGCCGGCCACCTGAGAACCATCCTGGGCCCCTCCTCTCCACCTCCAGTGCCCAATCTATCTATTGGCTCCATCTCCAAGTGCCTCAAATTCTTCTACTTCTGTCGGTCTCCACCGCCACCACTCTAGCCCGTGTCCCCCTCTTTCTTCCCACACCTCAACTACTCTCCCTGGATTGCTCTGGCCCCACAGGAACCAGAGAACTTTTCTTAAAACACAAATGTGCTTGCGATACTCTTCGACTTAAAATATTTATCCGGCAGAGTCTGCTAATTATCACCCGATACTCCCTTCCCATCCTCATTTGGTAATAGAACCCCTGAGTTTCATCTGGGCAAATGGCCATCTGGCTAAGATGGCATTTCCTAGTCTCCCTTGCAACTAGATGGGGCCCCCTAACCAAACTCTGGTCAATGGGATGTGGGCAGAAGTGGCCAATAGAATATGTTTGTGTTCTTAAAGGCAAGTCATGCGCACTCTGCTGCTCTTTTGTTTCTCCCCACTAACTAGACGGTGGATGTGATGGCAGAAGACAGAGACACCATTCTGGACCCCAAGATAGACGCTTCATGTTAAGGACGACAGAACAACAAGGTAGAGTCTGGGCCCCGCATGCCATCAAGCTGCCATAACGACCCTAGACTACTGAATGAAACTTTTTTTTTTCCTTTCTGAGACAGAGTCTTGCTCTGTCGCCCAGGCTGGTGTGCAGTGGCACACAATCTCGGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCCAGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTAAGTAGCTGGGATTATAGCCACCTGCCACCATGCCCGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGAGGTTTCACCATGTTGGCTAAGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCAGGTAATCTGCCCCCCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTAGGATTACAGGCGTAAGCCACTGTGCCTGGCTGATGAATGGAACTTTTAAGTGAGCAAGAAACACACTTCTACATTAAGTCACTGTACTTTGGTGCTCTTTGTTACAACAGCATGAACATGTATGCTAACTAATACGCACTCAGGGTCCTCCCATTATC |
Task1_train_29215 | This variant affects gene CDKL5, RS1 (cyclin dependent kinase like 5| retinoschisin 1) located on Chromosome X. Evaluate its biological effect and specify any disease association. | Pathogenic; Retinal dystrophy | ATTTCCATCACAGAAAGTTCTATTGGAGGGTGCTGCTAGAAAATGCCACTTGACTCATCGCTTTTGAGTTTTTATCCTTTGCATTTTGACATTTTGAAAAGGCCCACATCACACTTACATGTTCCAAAGGTATCCAAAGTAGGGCTCAAGTGAAAACCCGTGCTTGGCTCAGGAGTTGTAAGCCAAAACTTAAATGTGTATTCCTACTTTGATACAAGTGATGAGTACCTTTCCAACTTGGAAAATGTTTTTTTAAAAAGACATAAAAACTTGGCCAGGCGCAGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCGGAGGCGGGCGGATCGTTTGAGGTCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGGCCAACACACAGTGAGACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAAAATTAGCCAGGCGCAGTGGCAGGTGCCTGTAAATCCCAGCTACTCTGGAGGCGGAGGCAGGAGAATTACTTGAACCCGGGAGGCGGAGGTTACAGTGAGCTGAGATCACACCGTTGCACTCCAGCCTGGGCAACAGAGTGAGACTCCATCTCAAAACAAAACAAAAAGACATAAAAACTCGAAGGAAGATTCTGGAAAGGGGAGGGTGGTGCCAGAGTAAAGAGAAAGGGGGTTTGCTTAGTGTTTTTAAGGATGTAACATAAAAACATGCTGTGGGTGTTTGACGCCATTTCCAAAGAAATCATTCTTTGCCCTCTTACCAAAGTCATGGTGCTCTGCCTGATGCCACTAGGACATTTCATCTCCTTCTGGGATTATCTCCTGAAAATATCTGGCTGTTGCATTTGGCCCCATCCATCCACAAAACGGGAAGGGCCTGGTCTGCCATGTTCTTGCCTTTCTCCGCAGTGGCACCGCCCCACACCACCCTCTCTATTGCAGTTTGTCTTTGAGCCTATTCAAGTCAGGAGCCAGGTGAAGAGAGGGGAGGGTGGAACAGGCTCCACCAGATTGCACAAGTGCAGGGGTGAAGTGCCTCTTTGCAAAGAACCTTCAAGGCCTTCAGAAGCACAGGGCTTGAAAAACTTCTCATGTCTTTTGAAGAGGCCAGCTAATAAGAATAAAAATGAAATTAAATGTCCAAGTATCAAGATGGTTTTTCCTCTTGTGTTCAAACTCCTTGGAACAACCCATGAACGTCTTGGCCGTACAAATTGTCATCAGAGACTTACAAAGCCTTCTGAATCTCAGCTGTACATGTCTACTTAACCTGATTAAATGTTGAAATTAGCCTGGGGAACTCCTTACTCTTAGGCAAAAGGATGTTTACCATTTCCAAAGAGCTAGGGAGTTTTTAATTCATTTTTATTCATAGCAAATATATATATATATATATAGTCAGGAGTCTACTGCGTTTAGTCAATGGTGAAGAAGACTTCTGTCTCAATCCACAAAGATTAATAGGATGTAGAGTTGCCCAAAGGTTTAAGTTCGTCTGTGTTTGTGCTGGTGAAGTCCTTTTAACCATTTGGCTAATGGGTAACTTGCTAGGTTCTCAAAAGGCTCCCCTCTGTCAGTCTCAAACAATAGGAGAGGCCACATCTATATAAATGGATGATTCTCTACCCACATCAATAACATCAGACCATACCCGTGAAGCAAAGTGCATTCAATGATCCAGTGAGTTGAAATAGTCCAAATGGTCAGTCTTAAGAGTTCAGGCAACTGCATGCTGATATGGAAACTCAGACAAATTTTTTTTTTGAGCTTAAGAATAGCATTCATTTGCAAACAAACTGTGCTGGGCACCAAAGCAAGCCCAGGAAAGAGAGCACAGCACATTGTGGGGGAAAGCGCAGATGATCCACTGTGCTGTGGAGTCGGTGCTCTGACAGAGGGCAGTGACAGGAGCTCGGGGACAGGAGGGGAAGTCCCAGAGGGTGCGAGCTGAAGTTGGTTTGGGATAAGCCCAACTTACCCGGTTGTTTCCAGTCTGGTCCTTGTAGTAAATCCAGTTCAGGCGCTCATCGGTCCTGTACTGCACGCTGTACTTGGTCATCCACTCATCGATGTCACAGCGCCCCTGGGTGAGGATCCCTGAAATCACTTTGATCTCCTTCAGATCTATCTGTAACCACTGGCTACTGTCCTGGAACTTGGAGAGCCAGGCACACCTGCCGAGAACATACCGAGTCACCGAGAGACTCCCCCTGTGCATGTCTGCAAAAAGCCCGCAGGTGCTGGCTCTCGAGGGGATGCCAGCATCCAAAGAGCCCCCTGCCAAGCTCGGGCAGTCTGGGCTGCAGTCTGAGCCTTGTCTCCTAGGAATGGCCAGCTTCCGTTATACTTAACTTGCATCTCATTCTCCCTCTCCCTGCATCTCCACCTCCCAAGAAAAGATTTCCAGATTCGACTAATTTGTCAAAGAAATGCCTCAGAGTGTGGCTGAAATTGCCTTTGGGAGTGGTTGAACATGTCTGTCTGCAAAACACGCAGGTGCATGGCTGTTAGACCACCAGCCCCTGCCCTCTGCTTGAGACTCCCAGGGTGAACCTTTCTGCGCATTTCACTCTCTTCACACCTATTTGTGTTTCCCTCGGTTGGTGACATTCCTGCCTCGTGCAGAGCACTGACCCATGTGGATCTAGAAGGGCTTTGACAAGTGTCAAGCCAGATAACCGTTGAAGCAACTAAGTTGTTTTTTTAGCTACATTCCTCATAAATCGTGGAAACCTATAGTAGTTCCCCCCGCCACCTCCTTTTTTCCTTTTAGTGTGTATTTTAATTAGCTTTGTAGGACTTAAGCCCTGGGCCACCTTCTCTTCCTTTTCCAGACTTATTCCTTGGGTGGCTCCTGACTTTTCACTTCTATCCCACACCTTTTCTAAACCCCAAATCCAGAGAGTTCAGTTGCCAGCTAGAGGACTTCTGTATGCCTCTCAGCATCTCAGATGAAACACGTCCCAATGTGAGCCCCTAAGTGCCCCCACCCCACCCTGCTTTCAGACCCCACGTCTCTGAGTTAACCCCATCCTTGCATGTGTCCATGCCGGCCACCTGAGAACCATCCTGGGCCCCTCCTCTCCACCTCCAGTGCCCAATCTATCTATTGGCTCCATCTCCAAGTGCCTCAAATTCTTCTACTTCTGTCGGTCTCCACCGCCACCACTCTAGCCCGTGTCCCCCTCTTTCTTCCCACACCTCAACTACTCTCCCTGGATTGCTCTGGCCCCACAGGAACCAGAGAACTTTTCTTAAAACACAAATGTGCTTGCGATACTCTTCGACTTAAAATATTTATCCGGCAGAGTCTGCTAATTATCACCCGATACTCCCTTCCCATCCTCATTTGGTAATAGAACCCCTGAGTTTCATCTGGGCAAATGGCCATCTGGCTAAGATGGCATTTCCTAGTCTCCCTTGCAACTAGATGGGGCCCCCTAACCAAACTCTGGTCAATGGGATGTGGGCAGAAGTGGCCAATAGAATATGTTTGTGTTCTTAAAGGCAAGTCATGCGCACTCTGCTGCTCTTTTGTTTCTCCCCACTAACTAGACGGTGGATGTGATGGCAGAAGACAGAGACACCATTCTGGACCCCAAGATAGACGCTTCATGTTAAGGACGACAGAACAACAAGGTAGAGTCTGGGCCCCGCATGCCATCAAGCTGCCATAACGACCCTAGACTACTGAATGAAACTTTTTTTTTTCCTTTCTGAGACAGAGTCTTGCTCTGTCGCCCAGGCTGGTGTGCAGTGGCACACAATCTCGGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCCAGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTAAGTAGCTGGGATTATAGCCACCTGCCACCATGCCCGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGAGGTTTCACCATGTTGGCTAAGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCAGGTAATCTGCCCCCCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTAGGATTACAGGCGTAAGCCACTGTGCCTGGCTGATGAATGGAACTTTTAAGTGAGCAAGAAACACACTTCTACATTAAGTCACTGTACTTTGGTGCTCTTTGTTACAACAGCATGAACATGTATGCTAACTAATACGCACTCAGGGTCCTCCCATTATC | ATTTCCATCACAGAAAGTTCTATTGGAGGGTGCTGCTAGAAAATGCCACTTGACTCATCGCTTTTGAGTTTTTATCCTTTGCATTTTGACATTTTGAAAAGGCCCACATCACACTTACATGTTCCAAAGGTATCCAAAGTAGGGCTCAAGTGAAAACCCGTGCTTGGCTCAGGAGTTGTAAGCCAAAACTTAAATGTGTATTCCTACTTTGATACAAGTGATGAGTACCTTTCCAACTTGGAAAATGTTTTTTTAAAAAGACATAAAAACTTGGCCAGGCGCAGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCGGAGGCGGGCGGATCGTTTGAGGTCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGGCCAACACACAGTGAGACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAAAATTAGCCAGGCGCAGTGGCAGGTGCCTGTAAATCCCAGCTACTCTGGAGGCGGAGGCAGGAGAATTACTTGAACCCGGGAGGCGGAGGTTACAGTGAGCTGAGATCACACCGTTGCACTCCAGCCTGGGCAACAGAGTGAGACTCCATCTCAAAACAAAACAAAAAGACATAAAAACTCGAAGGAAGATTCTGGAAAGGGGAGGGTGGTGCCAGAGTAAAGAGAAAGGGGGTTTGCTTAGTGTTTTTAAGGATGTAACATAAAAACATGCTGTGGGTGTTTGACGCCATTTCCAAAGAAATCATTCTTTGCCCTCTTACCAAAGTCATGGTGCTCTGCCTGATGCCACTAGGACATTTCATCTCCTTCTGGGATTATCTCCTGAAAATATCTGGCTGTTGCATTTGGCCCCATCCATCCACAAAACGGGAAGGGCCTGGTCTGCCATGTTCTTGCCTTTCTCCGCAGTGGCACCGCCCCACACCACCCTCTCTATTGCAGTTTGTCTTTGAGCCTATTCAAGTCAGGAGCCAGGTGAAGAGAGGGGAGGGTGGAACAGGCTCCACCAGATTGCACAAGTGCAGGGGTGAAGTGCCTCTTTGCAAAGAACCTTCAAGGCCTTCAGAAGCACAGGGCTTGAAAAACTTCTCATGTCTTTTGAAGAGGCCAGCTAATAAGAATAAAAATGAAATTAAATGTCCAAGTATCAAGATGGTTTTTCCTCTTGTGTTCAAACTCCTTGGAACAACCCATGAACGTCTTGGCCGTACAAATTGTCATCAGAGACTTACAAAGCCTTCTGAATCTCAGCTGTACATGTCTACTTAACCTGATTAAATGTTGAAATTAGCCTGGGGAACTCCTTACTCTTAGGCAAAAGGATGTTTACCATTTCCAAAGAGCTAGGGAGTTTTTAATTCATTTTTATTCATAGCAAATATATATATATATATATAGTCAGGAGTCTACTGCGTTTAGTCAATGGTGAAGAAGACTTCTGTCTCAATCCACAAAGATTAATAGGATGTAGAGTTGCCCAAAGGTTTAAGTTCGTCTGTGTTTGTGCTGGTGAAGTCCTTTTAACCATTTGGCTAATGGGTAACTTGCTAGGTTCTCAAAAGGCTCCCCTCTGTCAGTCTCAAACAATAGGAGAGGCCACATCTATATAAATGGATGATTCTCTACCCACATCAATAACATCAGACCATACCCGTGAAGCAAAGTGCATTCAATGATCCAGTGAGTTGAAATAGTCCAAATGGTCAGTCTTAAGAGTTCAGGCAACTGCATGCTGATATGGAAACTCAGACAAATTTTTTTTTTGAGCTTAAGAATAGCATTCATTTGCAAACAAACTGTGCTGGGCACCAAAGCAAGCCCAGGAAAGAGAGCACAGCACATTGTGGGGGAAAGCGCAGATGATCCACTGTGCTGTGGAGTCGGTGCTCTGACAGAGGGCAGTGACAGGAGCTCGGGGACAGGAGGGGAAGTCCCAGAGGGTGCGAGCTGAAGTTGGTTTGGGATAAGCCCAACTTACCCGGTTGTTTCCAGTCTGGTCCTTGTAGTAAATCCAGTTCAGGCGCTCATCGGTCCTGTACTGCACGCTGTACTTGGTCATCCACTCATCGATGTCACAGCGCCTCTGGGTGAGGATCCCTGAAATCACTTTGATCTCCTTCAGATCTATCTGTAACCACTGGCTACTGTCCTGGAACTTGGAGAGCCAGGCACACCTGCCGAGAACATACCGAGTCACCGAGAGACTCCCCCTGTGCATGTCTGCAAAAAGCCCGCAGGTGCTGGCTCTCGAGGGGATGCCAGCATCCAAAGAGCCCCCTGCCAAGCTCGGGCAGTCTGGGCTGCAGTCTGAGCCTTGTCTCCTAGGAATGGCCAGCTTCCGTTATACTTAACTTGCATCTCATTCTCCCTCTCCCTGCATCTCCACCTCCCAAGAAAAGATTTCCAGATTCGACTAATTTGTCAAAGAAATGCCTCAGAGTGTGGCTGAAATTGCCTTTGGGAGTGGTTGAACATGTCTGTCTGCAAAACACGCAGGTGCATGGCTGTTAGACCACCAGCCCCTGCCCTCTGCTTGAGACTCCCAGGGTGAACCTTTCTGCGCATTTCACTCTCTTCACACCTATTTGTGTTTCCCTCGGTTGGTGACATTCCTGCCTCGTGCAGAGCACTGACCCATGTGGATCTAGAAGGGCTTTGACAAGTGTCAAGCCAGATAACCGTTGAAGCAACTAAGTTGTTTTTTTAGCTACATTCCTCATAAATCGTGGAAACCTATAGTAGTTCCCCCCGCCACCTCCTTTTTTCCTTTTAGTGTGTATTTTAATTAGCTTTGTAGGACTTAAGCCCTGGGCCACCTTCTCTTCCTTTTCCAGACTTATTCCTTGGGTGGCTCCTGACTTTTCACTTCTATCCCACACCTTTTCTAAACCCCAAATCCAGAGAGTTCAGTTGCCAGCTAGAGGACTTCTGTATGCCTCTCAGCATCTCAGATGAAACACGTCCCAATGTGAGCCCCTAAGTGCCCCCACCCCACCCTGCTTTCAGACCCCACGTCTCTGAGTTAACCCCATCCTTGCATGTGTCCATGCCGGCCACCTGAGAACCATCCTGGGCCCCTCCTCTCCACCTCCAGTGCCCAATCTATCTATTGGCTCCATCTCCAAGTGCCTCAAATTCTTCTACTTCTGTCGGTCTCCACCGCCACCACTCTAGCCCGTGTCCCCCTCTTTCTTCCCACACCTCAACTACTCTCCCTGGATTGCTCTGGCCCCACAGGAACCAGAGAACTTTTCTTAAAACACAAATGTGCTTGCGATACTCTTCGACTTAAAATATTTATCCGGCAGAGTCTGCTAATTATCACCCGATACTCCCTTCCCATCCTCATTTGGTAATAGAACCCCTGAGTTTCATCTGGGCAAATGGCCATCTGGCTAAGATGGCATTTCCTAGTCTCCCTTGCAACTAGATGGGGCCCCCTAACCAAACTCTGGTCAATGGGATGTGGGCAGAAGTGGCCAATAGAATATGTTTGTGTTCTTAAAGGCAAGTCATGCGCACTCTGCTGCTCTTTTGTTTCTCCCCACTAACTAGACGGTGGATGTGATGGCAGAAGACAGAGACACCATTCTGGACCCCAAGATAGACGCTTCATGTTAAGGACGACAGAACAACAAGGTAGAGTCTGGGCCCCGCATGCCATCAAGCTGCCATAACGACCCTAGACTACTGAATGAAACTTTTTTTTTTCCTTTCTGAGACAGAGTCTTGCTCTGTCGCCCAGGCTGGTGTGCAGTGGCACACAATCTCGGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCCAGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTAAGTAGCTGGGATTATAGCCACCTGCCACCATGCCCGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGAGGTTTCACCATGTTGGCTAAGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCAGGTAATCTGCCCCCCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTAGGATTACAGGCGTAAGCCACTGTGCCTGGCTGATGAATGGAACTTTTAAGTGAGCAAGAAACACACTTCTACATTAAGTCACTGTACTTTGGTGCTCTTTGTTACAACAGCATGAACATGTATGCTAACTAATACGCACTCAGGGTCCTCCCATTATC 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Task1_train_29216 | Here is a variant affecting CDKL5, RS1 (cyclin dependent kinase like 5| retinoschisin 1) on Chromosome X. Please identify whether it is a benign mutation or associated with a disorder. | Pathogenic; not provided | AGAAAGTTCTATTGGAGGGTGCTGCTAGAAAATGCCACTTGACTCATCGCTTTTGAGTTTTTATCCTTTGCATTTTGACATTTTGAAAAGGCCCACATCACACTTACATGTTCCAAAGGTATCCAAAGTAGGGCTCAAGTGAAAACCCGTGCTTGGCTCAGGAGTTGTAAGCCAAAACTTAAATGTGTATTCCTACTTTGATACAAGTGATGAGTACCTTTCCAACTTGGAAAATGTTTTTTTAAAAAGACATAAAAACTTGGCCAGGCGCAGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCGGAGGCGGGCGGATCGTTTGAGGTCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGGCCAACACACAGTGAGACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAAAATTAGCCAGGCGCAGTGGCAGGTGCCTGTAAATCCCAGCTACTCTGGAGGCGGAGGCAGGAGAATTACTTGAACCCGGGAGGCGGAGGTTACAGTGAGCTGAGATCACACCGTTGCACTCCAGCCTGGGCAACAGAGTGAGACTCCATCTCAAAACAAAACAAAAAGACATAAAAACTCGAAGGAAGATTCTGGAAAGGGGAGGGTGGTGCCAGAGTAAAGAGAAAGGGGGTTTGCTTAGTGTTTTTAAGGATGTAACATAAAAACATGCTGTGGGTGTTTGACGCCATTTCCAAAGAAATCATTCTTTGCCCTCTTACCAAAGTCATGGTGCTCTGCCTGATGCCACTAGGACATTTCATCTCCTTCTGGGATTATCTCCTGAAAATATCTGGCTGTTGCATTTGGCCCCATCCATCCACAAAACGGGAAGGGCCTGGTCTGCCATGTTCTTGCCTTTCTCCGCAGTGGCACCGCCCCACACCACCCTCTCTATTGCAGTTTGTCTTTGAGCCTATTCAAGTCAGGAGCCAGGTGAAGAGAGGGGAGGGTGGAACAGGCTCCACCAGATTGCACAAGTGCAGGGGTGAAGTGCCTCTTTGCAAAGAACCTTCAAGGCCTTCAGAAGCACAGGGCTTGAAAAACTTCTCATGTCTTTTGAAGAGGCCAGCTAATAAGAATAAAAATGAAATTAAATGTCCAAGTATCAAGATGGTTTTTCCTCTTGTGTTCAAACTCCTTGGAACAACCCATGAACGTCTTGGCCGTACAAATTGTCATCAGAGACTTACAAAGCCTTCTGAATCTCAGCTGTACATGTCTACTTAACCTGATTAAATGTTGAAATTAGCCTGGGGAACTCCTTACTCTTAGGCAAAAGGATGTTTACCATTTCCAAAGAGCTAGGGAGTTTTTAATTCATTTTTATTCATAGCAAATATATATATATATATATAGTCAGGAGTCTACTGCGTTTAGTCAATGGTGAAGAAGACTTCTGTCTCAATCCACAAAGATTAATAGGATGTAGAGTTGCCCAAAGGTTTAAGTTCGTCTGTGTTTGTGCTGGTGAAGTCCTTTTAACCATTTGGCTAATGGGTAACTTGCTAGGTTCTCAAAAGGCTCCCCTCTGTCAGTCTCAAACAATAGGAGAGGCCACATCTATATAAATGGATGATTCTCTACCCACATCAATAACATCAGACCATACCCGTGAAGCAAAGTGCATTCAATGATCCAGTGAGTTGAAATAGTCCAAATGGTCAGTCTTAAGAGTTCAGGCAACTGCATGCTGATATGGAAACTCAGACAAATTTTTTTTTTGAGCTTAAGAATAGCATTCATTTGCAAACAAACTGTGCTGGGCACCAAAGCAAGCCCAGGAAAGAGAGCACAGCACATTGTGGGGGAAAGCGCAGATGATCCACTGTGCTGTGGAGTCGGTGCTCTGACAGAGGGCAGTGACAGGAGCTCGGGGACAGGAGGGGAAGTCCCAGAGGGTGCGAGCTGAAGTTGGTTTGGGATAAGCCCAACTTACCCGGTTGTTTCCAGTCTGGTCCTTGTAGTAAATCCAGTTCAGGCGCTCATCGGTCCTGTACTGCACGCTGTACTTGGTCATCCACTCATCGATGTCACAGCGCCCCTGGGTGAGGATCCCTGAAATCACTTTGATCTCCTTCAGATCTATCTGTAACCACTGGCTACTGTCCTGGAACTTGGAGAGCCAGGCACACCTGCCGAGAACATACCGAGTCACCGAGAGACTCCCCCTGTGCATGTCTGCAAAAAGCCCGCAGGTGCTGGCTCTCGAGGGGATGCCAGCATCCAAAGAGCCCCCTGCCAAGCTCGGGCAGTCTGGGCTGCAGTCTGAGCCTTGTCTCCTAGGAATGGCCAGCTTCCGTTATACTTAACTTGCATCTCATTCTCCCTCTCCCTGCATCTCCACCTCCCAAGAAAAGATTTCCAGATTCGACTAATTTGTCAAAGAAATGCCTCAGAGTGTGGCTGAAATTGCCTTTGGGAGTGGTTGAACATGTCTGTCTGCAAAACACGCAGGTGCATGGCTGTTAGACCACCAGCCCCTGCCCTCTGCTTGAGACTCCCAGGGTGAACCTTTCTGCGCATTTCACTCTCTTCACACCTATTTGTGTTTCCCTCGGTTGGTGACATTCCTGCCTCGTGCAGAGCACTGACCCATGTGGATCTAGAAGGGCTTTGACAAGTGTCAAGCCAGATAACCGTTGAAGCAACTAAGTTGTTTTTTTAGCTACATTCCTCATAAATCGTGGAAACCTATAGTAGTTCCCCCCGCCACCTCCTTTTTTCCTTTTAGTGTGTATTTTAATTAGCTTTGTAGGACTTAAGCCCTGGGCCACCTTCTCTTCCTTTTCCAGACTTATTCCTTGGGTGGCTCCTGACTTTTCACTTCTATCCCACACCTTTTCTAAACCCCAAATCCAGAGAGTTCAGTTGCCAGCTAGAGGACTTCTGTATGCCTCTCAGCATCTCAGATGAAACACGTCCCAATGTGAGCCCCTAAGTGCCCCCACCCCACCCTGCTTTCAGACCCCACGTCTCTGAGTTAACCCCATCCTTGCATGTGTCCATGCCGGCCACCTGAGAACCATCCTGGGCCCCTCCTCTCCACCTCCAGTGCCCAATCTATCTATTGGCTCCATCTCCAAGTGCCTCAAATTCTTCTACTTCTGTCGGTCTCCACCGCCACCACTCTAGCCCGTGTCCCCCTCTTTCTTCCCACACCTCAACTACTCTCCCTGGATTGCTCTGGCCCCACAGGAACCAGAGAACTTTTCTTAAAACACAAATGTGCTTGCGATACTCTTCGACTTAAAATATTTATCCGGCAGAGTCTGCTAATTATCACCCGATACTCCCTTCCCATCCTCATTTGGTAATAGAACCCCTGAGTTTCATCTGGGCAAATGGCCATCTGGCTAAGATGGCATTTCCTAGTCTCCCTTGCAACTAGATGGGGCCCCCTAACCAAACTCTGGTCAATGGGATGTGGGCAGAAGTGGCCAATAGAATATGTTTGTGTTCTTAAAGGCAAGTCATGCGCACTCTGCTGCTCTTTTGTTTCTCCCCACTAACTAGACGGTGGATGTGATGGCAGAAGACAGAGACACCATTCTGGACCCCAAGATAGACGCTTCATGTTAAGGACGACAGAACAACAAGGTAGAGTCTGGGCCCCGCATGCCATCAAGCTGCCATAACGACCCTAGACTACTGAATGAAACTTTTTTTTTTCCTTTCTGAGACAGAGTCTTGCTCTGTCGCCCAGGCTGGTGTGCAGTGGCACACAATCTCGGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCCAGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTAAGTAGCTGGGATTATAGCCACCTGCCACCATGCCCGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGAGGTTTCACCATGTTGGCTAAGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCAGGTAATCTGCCCCCCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTAGGATTACAGGCGTAAGCCACTGTGCCTGGCTGATGAATGGAACTTTTAAGTGAGCAAGAAACACACTTCTACATTAAGTCACTGTACTTTGGTGCTCTTTGTTACAACAGCATGAACATGTATGCTAACTAATACGCACTCAGGGTCCTCCCATTATCCCTACAGTACG | 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|
Task1_train_29217 | A variant found in Chromosome X affects CDKL5, RS1 (cyclin dependent kinase like 5| retinoschisin 1). Please analyze its biological impact: is it benign or pathogenic, and what condition might it cause? | Pathogenic; Retinal dystrophy | TGACATTTTGAAAAGGCCCACATCACACTTACATGTTCCAAAGGTATCCAAAGTAGGGCTCAAGTGAAAACCCGTGCTTGGCTCAGGAGTTGTAAGCCAAAACTTAAATGTGTATTCCTACTTTGATACAAGTGATGAGTACCTTTCCAACTTGGAAAATGTTTTTTTAAAAAGACATAAAAACTTGGCCAGGCGCAGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCGGAGGCGGGCGGATCGTTTGAGGTCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGGCCAACACACAGTGAGACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAAAATTAGCCAGGCGCAGTGGCAGGTGCCTGTAAATCCCAGCTACTCTGGAGGCGGAGGCAGGAGAATTACTTGAACCCGGGAGGCGGAGGTTACAGTGAGCTGAGATCACACCGTTGCACTCCAGCCTGGGCAACAGAGTGAGACTCCATCTCAAAACAAAACAAAAAGACATAAAAACTCGAAGGAAGATTCTGGAAAGGGGAGGGTGGTGCCAGAGTAAAGAGAAAGGGGGTTTGCTTAGTGTTTTTAAGGATGTAACATAAAAACATGCTGTGGGTGTTTGACGCCATTTCCAAAGAAATCATTCTTTGCCCTCTTACCAAAGTCATGGTGCTCTGCCTGATGCCACTAGGACATTTCATCTCCTTCTGGGATTATCTCCTGAAAATATCTGGCTGTTGCATTTGGCCCCATCCATCCACAAAACGGGAAGGGCCTGGTCTGCCATGTTCTTGCCTTTCTCCGCAGTGGCACCGCCCCACACCACCCTCTCTATTGCAGTTTGTCTTTGAGCCTATTCAAGTCAGGAGCCAGGTGAAGAGAGGGGAGGGTGGAACAGGCTCCACCAGATTGCACAAGTGCAGGGGTGAAGTGCCTCTTTGCAAAGAACCTTCAAGGCCTTCAGAAGCACAGGGCTTGAAAAACTTCTCATGTCTTTTGAAGAGGCCAGCTAATAAGAATAAAAATGAAATTAAATGTCCAAGTATCAAGATGGTTTTTCCTCTTGTGTTCAAACTCCTTGGAACAACCCATGAACGTCTTGGCCGTACAAATTGTCATCAGAGACTTACAAAGCCTTCTGAATCTCAGCTGTACATGTCTACTTAACCTGATTAAATGTTGAAATTAGCCTGGGGAACTCCTTACTCTTAGGCAAAAGGATGTTTACCATTTCCAAAGAGCTAGGGAGTTTTTAATTCATTTTTATTCATAGCAAATATATATATATATATATAGTCAGGAGTCTACTGCGTTTAGTCAATGGTGAAGAAGACTTCTGTCTCAATCCACAAAGATTAATAGGATGTAGAGTTGCCCAAAGGTTTAAGTTCGTCTGTGTTTGTGCTGGTGAAGTCCTTTTAACCATTTGGCTAATGGGTAACTTGCTAGGTTCTCAAAAGGCTCCCCTCTGTCAGTCTCAAACAATAGGAGAGGCCACATCTATATAAATGGATGATTCTCTACCCACATCAATAACATCAGACCATACCCGTGAAGCAAAGTGCATTCAATGATCCAGTGAGTTGAAATAGTCCAAATGGTCAGTCTTAAGAGTTCAGGCAACTGCATGCTGATATGGAAACTCAGACAAATTTTTTTTTTGAGCTTAAGAATAGCATTCATTTGCAAACAAACTGTGCTGGGCACCAAAGCAAGCCCAGGAAAGAGAGCACAGCACATTGTGGGGGAAAGCGCAGATGATCCACTGTGCTGTGGAGTCGGTGCTCTGACAGAGGGCAGTGACAGGAGCTCGGGGACAGGAGGGGAAGTCCCAGAGGGTGCGAGCTGAAGTTGGTTTGGGATAAGCCCAACTTACCCGGTTGTTTCCAGTCTGGTCCTTGTAGTAAATCCAGTTCAGGCGCTCATCGGTCCTGTACTGCACGCTGTACTTGGTCATCCACTCATCGATGTCACAGCGCCCCTGGGTGAGGATCCCTGAAATCACTTTGATCTCCTTCAGATCTATCTGTAACCACTGGCTACTGTCCTGGAACTTGGAGAGCCAGGCACACCTGCCGAGAACATACCGAGTCACCGAGAGACTCCCCCTGTGCATGTCTGCAAAAAGCCCGCAGGTGCTGGCTCTCGAGGGGATGCCAGCATCCAAAGAGCCCCCTGCCAAGCTCGGGCAGTCTGGGCTGCAGTCTGAGCCTTGTCTCCTAGGAATGGCCAGCTTCCGTTATACTTAACTTGCATCTCATTCTCCCTCTCCCTGCATCTCCACCTCCCAAGAAAAGATTTCCAGATTCGACTAATTTGTCAAAGAAATGCCTCAGAGTGTGGCTGAAATTGCCTTTGGGAGTGGTTGAACATGTCTGTCTGCAAAACACGCAGGTGCATGGCTGTTAGACCACCAGCCCCTGCCCTCTGCTTGAGACTCCCAGGGTGAACCTTTCTGCGCATTTCACTCTCTTCACACCTATTTGTGTTTCCCTCGGTTGGTGACATTCCTGCCTCGTGCAGAGCACTGACCCATGTGGATCTAGAAGGGCTTTGACAAGTGTCAAGCCAGATAACCGTTGAAGCAACTAAGTTGTTTTTTTAGCTACATTCCTCATAAATCGTGGAAACCTATAGTAGTTCCCCCCGCCACCTCCTTTTTTCCTTTTAGTGTGTATTTTAATTAGCTTTGTAGGACTTAAGCCCTGGGCCACCTTCTCTTCCTTTTCCAGACTTATTCCTTGGGTGGCTCCTGACTTTTCACTTCTATCCCACACCTTTTCTAAACCCCAAATCCAGAGAGTTCAGTTGCCAGCTAGAGGACTTCTGTATGCCTCTCAGCATCTCAGATGAAACACGTCCCAATGTGAGCCCCTAAGTGCCCCCACCCCACCCTGCTTTCAGACCCCACGTCTCTGAGTTAACCCCATCCTTGCATGTGTCCATGCCGGCCACCTGAGAACCATCCTGGGCCCCTCCTCTCCACCTCCAGTGCCCAATCTATCTATTGGCTCCATCTCCAAGTGCCTCAAATTCTTCTACTTCTGTCGGTCTCCACCGCCACCACTCTAGCCCGTGTCCCCCTCTTTCTTCCCACACCTCAACTACTCTCCCTGGATTGCTCTGGCCCCACAGGAACCAGAGAACTTTTCTTAAAACACAAATGTGCTTGCGATACTCTTCGACTTAAAATATTTATCCGGCAGAGTCTGCTAATTATCACCCGATACTCCCTTCCCATCCTCATTTGGTAATAGAACCCCTGAGTTTCATCTGGGCAAATGGCCATCTGGCTAAGATGGCATTTCCTAGTCTCCCTTGCAACTAGATGGGGCCCCCTAACCAAACTCTGGTCAATGGGATGTGGGCAGAAGTGGCCAATAGAATATGTTTGTGTTCTTAAAGGCAAGTCATGCGCACTCTGCTGCTCTTTTGTTTCTCCCCACTAACTAGACGGTGGATGTGATGGCAGAAGACAGAGACACCATTCTGGACCCCAAGATAGACGCTTCATGTTAAGGACGACAGAACAACAAGGTAGAGTCTGGGCCCCGCATGCCATCAAGCTGCCATAACGACCCTAGACTACTGAATGAAACTTTTTTTTTTCCTTTCTGAGACAGAGTCTTGCTCTGTCGCCCAGGCTGGTGTGCAGTGGCACACAATCTCGGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCCAGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTAAGTAGCTGGGATTATAGCCACCTGCCACCATGCCCGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGAGGTTTCACCATGTTGGCTAAGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCAGGTAATCTGCCCCCCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTAGGATTACAGGCGTAAGCCACTGTGCCTGGCTGATGAATGGAACTTTTAAGTGAGCAAGAAACACACTTCTACATTAAGTCACTGTACTTTGGTGCTCTTTGTTACAACAGCATGAACATGTATGCTAACTAATACGCACTCAGGGTCCTCCCATTATCCCTACAGTACGGACCACAGTCATTAACGTGGCTTCTAAGGTCCTGCACCATCTGACCTCCGCTTGCCTCTCCACCTTGTCTCACTT 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Task1_train_29218 | This mutation occurs in CDKL5, RS1 (cyclin dependent kinase like 5| retinoschisin 1) on Chromosome X. Does this change lead to a known medical condition, or is it benign? | Pathogenic; not provided | TGACATTTTGAAAAGGCCCACATCACACTTACATGTTCCAAAGGTATCCAAAGTAGGGCTCAAGTGAAAACCCGTGCTTGGCTCAGGAGTTGTAAGCCAAAACTTAAATGTGTATTCCTACTTTGATACAAGTGATGAGTACCTTTCCAACTTGGAAAATGTTTTTTTAAAAAGACATAAAAACTTGGCCAGGCGCAGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCGGAGGCGGGCGGATCGTTTGAGGTCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGGCCAACACACAGTGAGACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAAAATTAGCCAGGCGCAGTGGCAGGTGCCTGTAAATCCCAGCTACTCTGGAGGCGGAGGCAGGAGAATTACTTGAACCCGGGAGGCGGAGGTTACAGTGAGCTGAGATCACACCGTTGCACTCCAGCCTGGGCAACAGAGTGAGACTCCATCTCAAAACAAAACAAAAAGACATAAAAACTCGAAGGAAGATTCTGGAAAGGGGAGGGTGGTGCCAGAGTAAAGAGAAAGGGGGTTTGCTTAGTGTTTTTAAGGATGTAACATAAAAACATGCTGTGGGTGTTTGACGCCATTTCCAAAGAAATCATTCTTTGCCCTCTTACCAAAGTCATGGTGCTCTGCCTGATGCCACTAGGACATTTCATCTCCTTCTGGGATTATCTCCTGAAAATATCTGGCTGTTGCATTTGGCCCCATCCATCCACAAAACGGGAAGGGCCTGGTCTGCCATGTTCTTGCCTTTCTCCGCAGTGGCACCGCCCCACACCACCCTCTCTATTGCAGTTTGTCTTTGAGCCTATTCAAGTCAGGAGCCAGGTGAAGAGAGGGGAGGGTGGAACAGGCTCCACCAGATTGCACAAGTGCAGGGGTGAAGTGCCTCTTTGCAAAGAACCTTCAAGGCCTTCAGAAGCACAGGGCTTGAAAAACTTCTCATGTCTTTTGAAGAGGCCAGCTAATAAGAATAAAAATGAAATTAAATGTCCAAGTATCAAGATGGTTTTTCCTCTTGTGTTCAAACTCCTTGGAACAACCCATGAACGTCTTGGCCGTACAAATTGTCATCAGAGACTTACAAAGCCTTCTGAATCTCAGCTGTACATGTCTACTTAACCTGATTAAATGTTGAAATTAGCCTGGGGAACTCCTTACTCTTAGGCAAAAGGATGTTTACCATTTCCAAAGAGCTAGGGAGTTTTTAATTCATTTTTATTCATAGCAAATATATATATATATATATAGTCAGGAGTCTACTGCGTTTAGTCAATGGTGAAGAAGACTTCTGTCTCAATCCACAAAGATTAATAGGATGTAGAGTTGCCCAAAGGTTTAAGTTCGTCTGTGTTTGTGCTGGTGAAGTCCTTTTAACCATTTGGCTAATGGGTAACTTGCTAGGTTCTCAAAAGGCTCCCCTCTGTCAGTCTCAAACAATAGGAGAGGCCACATCTATATAAATGGATGATTCTCTACCCACATCAATAACATCAGACCATACCCGTGAAGCAAAGTGCATTCAATGATCCAGTGAGTTGAAATAGTCCAAATGGTCAGTCTTAAGAGTTCAGGCAACTGCATGCTGATATGGAAACTCAGACAAATTTTTTTTTTGAGCTTAAGAATAGCATTCATTTGCAAACAAACTGTGCTGGGCACCAAAGCAAGCCCAGGAAAGAGAGCACAGCACATTGTGGGGGAAAGCGCAGATGATCCACTGTGCTGTGGAGTCGGTGCTCTGACAGAGGGCAGTGACAGGAGCTCGGGGACAGGAGGGGAAGTCCCAGAGGGTGCGAGCTGAAGTTGGTTTGGGATAAGCCCAACTTACCCGGTTGTTTCCAGTCTGGTCCTTGTAGTAAATCCAGTTCAGGCGCTCATCGGTCCTGTACTGCACGCTGTACTTGGTCATCCACTCATCGATGTCACAGCGCCCCTGGGTGAGGATCCCTGAAATCACTTTGATCTCCTTCAGATCTATCTGTAACCACTGGCTACTGTCCTGGAACTTGGAGAGCCAGGCACACCTGCCGAGAACATACCGAGTCACCGAGAGACTCCCCCTGTGCATGTCTGCAAAAAGCCCGCAGGTGCTGGCTCTCGAGGGGATGCCAGCATCCAAAGAGCCCCCTGCCAAGCTCGGGCAGTCTGGGCTGCAGTCTGAGCCTTGTCTCCTAGGAATGGCCAGCTTCCGTTATACTTAACTTGCATCTCATTCTCCCTCTCCCTGCATCTCCACCTCCCAAGAAAAGATTTCCAGATTCGACTAATTTGTCAAAGAAATGCCTCAGAGTGTGGCTGAAATTGCCTTTGGGAGTGGTTGAACATGTCTGTCTGCAAAACACGCAGGTGCATGGCTGTTAGACCACCAGCCCCTGCCCTCTGCTTGAGACTCCCAGGGTGAACCTTTCTGCGCATTTCACTCTCTTCACACCTATTTGTGTTTCCCTCGGTTGGTGACATTCCTGCCTCGTGCAGAGCACTGACCCATGTGGATCTAGAAGGGCTTTGACAAGTGTCAAGCCAGATAACCGTTGAAGCAACTAAGTTGTTTTTTTAGCTACATTCCTCATAAATCGTGGAAACCTATAGTAGTTCCCCCCGCCACCTCCTTTTTTCCTTTTAGTGTGTATTTTAATTAGCTTTGTAGGACTTAAGCCCTGGGCCACCTTCTCTTCCTTTTCCAGACTTATTCCTTGGGTGGCTCCTGACTTTTCACTTCTATCCCACACCTTTTCTAAACCCCAAATCCAGAGAGTTCAGTTGCCAGCTAGAGGACTTCTGTATGCCTCTCAGCATCTCAGATGAAACACGTCCCAATGTGAGCCCCTAAGTGCCCCCACCCCACCCTGCTTTCAGACCCCACGTCTCTGAGTTAACCCCATCCTTGCATGTGTCCATGCCGGCCACCTGAGAACCATCCTGGGCCCCTCCTCTCCACCTCCAGTGCCCAATCTATCTATTGGCTCCATCTCCAAGTGCCTCAAATTCTTCTACTTCTGTCGGTCTCCACCGCCACCACTCTAGCCCGTGTCCCCCTCTTTCTTCCCACACCTCAACTACTCTCCCTGGATTGCTCTGGCCCCACAGGAACCAGAGAACTTTTCTTAAAACACAAATGTGCTTGCGATACTCTTCGACTTAAAATATTTATCCGGCAGAGTCTGCTAATTATCACCCGATACTCCCTTCCCATCCTCATTTGGTAATAGAACCCCTGAGTTTCATCTGGGCAAATGGCCATCTGGCTAAGATGGCATTTCCTAGTCTCCCTTGCAACTAGATGGGGCCCCCTAACCAAACTCTGGTCAATGGGATGTGGGCAGAAGTGGCCAATAGAATATGTTTGTGTTCTTAAAGGCAAGTCATGCGCACTCTGCTGCTCTTTTGTTTCTCCCCACTAACTAGACGGTGGATGTGATGGCAGAAGACAGAGACACCATTCTGGACCCCAAGATAGACGCTTCATGTTAAGGACGACAGAACAACAAGGTAGAGTCTGGGCCCCGCATGCCATCAAGCTGCCATAACGACCCTAGACTACTGAATGAAACTTTTTTTTTTCCTTTCTGAGACAGAGTCTTGCTCTGTCGCCCAGGCTGGTGTGCAGTGGCACACAATCTCGGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCCAGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTAAGTAGCTGGGATTATAGCCACCTGCCACCATGCCCGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGAGGTTTCACCATGTTGGCTAAGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCAGGTAATCTGCCCCCCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTAGGATTACAGGCGTAAGCCACTGTGCCTGGCTGATGAATGGAACTTTTAAGTGAGCAAGAAACACACTTCTACATTAAGTCACTGTACTTTGGTGCTCTTTGTTACAACAGCATGAACATGTATGCTAACTAATACGCACTCAGGGTCCTCCCATTATCCCTACAGTACGGACCACAGTCATTAACGTGGCTTCTAAGGTCCTGCACCATCTGACCTCCGCTTGCCTCTCCACCTTGTCTCACTT | TGACATTTTGAAAAGGCCCACATCACACTTACATGTTCCAAAGGTATCCAAAGTAGGGCTCAAGTGAAAACCCGTGCTTGGCTCAGGAGTTGTAAGCCAAAACTTAAATGTGTATTCCTACTTTGATACAAGTGATGAGTACCTTTCCAACTTGGAAAATGTTTTTTTAAAAAGACATAAAAACTTGGCCAGGCGCAGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCGGAGGCGGGCGGATCGTTTGAGGTCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGGCCAACACACAGTGAGACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAAAATTAGCCAGGCGCAGTGGCAGGTGCCTGTAAATCCCAGCTACTCTGGAGGCGGAGGCAGGAGAATTACTTGAACCCGGGAGGCGGAGGTTACAGTGAGCTGAGATCACACCGTTGCACTCCAGCCTGGGCAACAGAGTGAGACTCCATCTCAAAACAAAACAAAAAGACATAAAAACTCGAAGGAAGATTCTGGAAAGGGGAGGGTGGTGCCAGAGTAAAGAGAAAGGGGGTTTGCTTAGTGTTTTTAAGGATGTAACATAAAAACATGCTGTGGGTGTTTGACGCCATTTCCAAAGAAATCATTCTTTGCCCTCTTACCAAAGTCATGGTGCTCTGCCTGATGCCACTAGGACATTTCATCTCCTTCTGGGATTATCTCCTGAAAATATCTGGCTGTTGCATTTGGCCCCATCCATCCACAAAACGGGAAGGGCCTGGTCTGCCATGTTCTTGCCTTTCTCCGCAGTGGCACCGCCCCACACCACCCTCTCTATTGCAGTTTGTCTTTGAGCCTATTCAAGTCAGGAGCCAGGTGAAGAGAGGGGAGGGTGGAACAGGCTCCACCAGATTGCACAAGTGCAGGGGTGAAGTGCCTCTTTGCAAAGAACCTTCAAGGCCTTCAGAAGCACAGGGCTTGAAAAACTTCTCATGTCTTTTGAAGAGGCCAGCTAATAAGAATAAAAATGAAATTAAATGTCCAAGTATCAAGATGGTTTTTCCTCTTGTGTTCAAACTCCTTGGAACAACCCATGAACGTCTTGGCCGTACAAATTGTCATCAGAGACTTACAAAGCCTTCTGAATCTCAGCTGTACATGTCTACTTAACCTGATTAAATGTTGAAATTAGCCTGGGGAACTCCTTACTCTTAGGCAAAAGGATGTTTACCATTTCCAAAGAGCTAGGGAGTTTTTAATTCATTTTTATTCATAGCAAATATATATATATATATATAGTCAGGAGTCTACTGCGTTTAGTCAATGGTGAAGAAGACTTCTGTCTCAATCCACAAAGATTAATAGGATGTAGAGTTGCCCAAAGGTTTAAGTTCGTCTGTGTTTGTGCTGGTGAAGTCCTTTTAACCATTTGGCTAATGGGTAACTTGCTAGGTTCTCAAAAGGCTCCCCTCTGTCAGTCTCAAACAATAGGAGAGGCCACATCTATATAAATGGATGATTCTCTACCCACATCAATAACATCAGACCATACCCGTGAAGCAAAGTGCATTCAATGATCCAGTGAGTTGAAATAGTCCAAATGGTCAGTCTTAAGAGTTCAGGCAACTGCATGCTGATATGGAAACTCAGACAAATTTTTTTTTTGAGCTTAAGAATAGCATTCATTTGCAAACAAACTGTGCTGGGCACCAAAGCAAGCCCAGGAAAGAGAGCACAGCACATTGTGGGGGAAAGCGCAGATGATCCACTGTGCTGTGGAGTCGGTGCTCTGACAGAGGGCAGTGACAGGAGCTCGGGGACAGGAGGGGAAGTCCCAGAGGGTGCGAGCTGAAGTTGGTTTGGGATAAGCCCAACTTACCCGGTTGTTTCCAGTCTGGTCCTTGTAGTAAATCCAGTTCAGGCGCTCATCGGTCCTGTACTGCACGCTGTACTTGGTCATCCACTCATCGATGTCACAGCGCCCCTGGGTGAGGATCCCTGAAATCACTTTGATCTCCTTCAGATCTATCTGTAACCACTGGCTACTGTCCTGGAACTTGGAGAGCCAGTCACACCTGCCGAGAACATACCGAGTCACCGAGAGACTCCCCCTGTGCATGTCTGCAAAAAGCCCGCAGGTGCTGGCTCTCGAGGGGATGCCAGCATCCAAAGAGCCCCCTGCCAAGCTCGGGCAGTCTGGGCTGCAGTCTGAGCCTTGTCTCCTAGGAATGGCCAGCTTCCGTTATACTTAACTTGCATCTCATTCTCCCTCTCCCTGCATCTCCACCTCCCAAGAAAAGATTTCCAGATTCGACTAATTTGTCAAAGAAATGCCTCAGAGTGTGGCTGAAATTGCCTTTGGGAGTGGTTGAACATGTCTGTCTGCAAAACACGCAGGTGCATGGCTGTTAGACCACCAGCCCCTGCCCTCTGCTTGAGACTCCCAGGGTGAACCTTTCTGCGCATTTCACTCTCTTCACACCTATTTGTGTTTCCCTCGGTTGGTGACATTCCTGCCTCGTGCAGAGCACTGACCCATGTGGATCTAGAAGGGCTTTGACAAGTGTCAAGCCAGATAACCGTTGAAGCAACTAAGTTGTTTTTTTAGCTACATTCCTCATAAATCGTGGAAACCTATAGTAGTTCCCCCCGCCACCTCCTTTTTTCCTTTTAGTGTGTATTTTAATTAGCTTTGTAGGACTTAAGCCCTGGGCCACCTTCTCTTCCTTTTCCAGACTTATTCCTTGGGTGGCTCCTGACTTTTCACTTCTATCCCACACCTTTTCTAAACCCCAAATCCAGAGAGTTCAGTTGCCAGCTAGAGGACTTCTGTATGCCTCTCAGCATCTCAGATGAAACACGTCCCAATGTGAGCCCCTAAGTGCCCCCACCCCACCCTGCTTTCAGACCCCACGTCTCTGAGTTAACCCCATCCTTGCATGTGTCCATGCCGGCCACCTGAGAACCATCCTGGGCCCCTCCTCTCCACCTCCAGTGCCCAATCTATCTATTGGCTCCATCTCCAAGTGCCTCAAATTCTTCTACTTCTGTCGGTCTCCACCGCCACCACTCTAGCCCGTGTCCCCCTCTTTCTTCCCACACCTCAACTACTCTCCCTGGATTGCTCTGGCCCCACAGGAACCAGAGAACTTTTCTTAAAACACAAATGTGCTTGCGATACTCTTCGACTTAAAATATTTATCCGGCAGAGTCTGCTAATTATCACCCGATACTCCCTTCCCATCCTCATTTGGTAATAGAACCCCTGAGTTTCATCTGGGCAAATGGCCATCTGGCTAAGATGGCATTTCCTAGTCTCCCTTGCAACTAGATGGGGCCCCCTAACCAAACTCTGGTCAATGGGATGTGGGCAGAAGTGGCCAATAGAATATGTTTGTGTTCTTAAAGGCAAGTCATGCGCACTCTGCTGCTCTTTTGTTTCTCCCCACTAACTAGACGGTGGATGTGATGGCAGAAGACAGAGACACCATTCTGGACCCCAAGATAGACGCTTCATGTTAAGGACGACAGAACAACAAGGTAGAGTCTGGGCCCCGCATGCCATCAAGCTGCCATAACGACCCTAGACTACTGAATGAAACTTTTTTTTTTCCTTTCTGAGACAGAGTCTTGCTCTGTCGCCCAGGCTGGTGTGCAGTGGCACACAATCTCGGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCCAGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTAAGTAGCTGGGATTATAGCCACCTGCCACCATGCCCGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGAGGTTTCACCATGTTGGCTAAGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCAGGTAATCTGCCCCCCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTAGGATTACAGGCGTAAGCCACTGTGCCTGGCTGATGAATGGAACTTTTAAGTGAGCAAGAAACACACTTCTACATTAAGTCACTGTACTTTGGTGCTCTTTGTTACAACAGCATGAACATGTATGCTAACTAATACGCACTCAGGGTCCTCCCATTATCCCTACAGTACGGACCACAGTCATTAACGTGGCTTCTAAGGTCCTGCACCATCTGACCTCCGCTTGCCTCTCCACCTTGTCTCACTT |
Task1_train_29219 | This alteration in CDKL5, RS1 (cyclin dependent kinase like 5| retinoschisin 1) on Chromosome X may affect gene function. Does it lead to a disease or is it benign? | Pathogenic; not provided | CATTTTGAAAAGGCCCACATCACACTTACATGTTCCAAAGGTATCCAAAGTAGGGCTCAAGTGAAAACCCGTGCTTGGCTCAGGAGTTGTAAGCCAAAACTTAAATGTGTATTCCTACTTTGATACAAGTGATGAGTACCTTTCCAACTTGGAAAATGTTTTTTTAAAAAGACATAAAAACTTGGCCAGGCGCAGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCGGAGGCGGGCGGATCGTTTGAGGTCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGGCCAACACACAGTGAGACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAAAATTAGCCAGGCGCAGTGGCAGGTGCCTGTAAATCCCAGCTACTCTGGAGGCGGAGGCAGGAGAATTACTTGAACCCGGGAGGCGGAGGTTACAGTGAGCTGAGATCACACCGTTGCACTCCAGCCTGGGCAACAGAGTGAGACTCCATCTCAAAACAAAACAAAAAGACATAAAAACTCGAAGGAAGATTCTGGAAAGGGGAGGGTGGTGCCAGAGTAAAGAGAAAGGGGGTTTGCTTAGTGTTTTTAAGGATGTAACATAAAAACATGCTGTGGGTGTTTGACGCCATTTCCAAAGAAATCATTCTTTGCCCTCTTACCAAAGTCATGGTGCTCTGCCTGATGCCACTAGGACATTTCATCTCCTTCTGGGATTATCTCCTGAAAATATCTGGCTGTTGCATTTGGCCCCATCCATCCACAAAACGGGAAGGGCCTGGTCTGCCATGTTCTTGCCTTTCTCCGCAGTGGCACCGCCCCACACCACCCTCTCTATTGCAGTTTGTCTTTGAGCCTATTCAAGTCAGGAGCCAGGTGAAGAGAGGGGAGGGTGGAACAGGCTCCACCAGATTGCACAAGTGCAGGGGTGAAGTGCCTCTTTGCAAAGAACCTTCAAGGCCTTCAGAAGCACAGGGCTTGAAAAACTTCTCATGTCTTTTGAAGAGGCCAGCTAATAAGAATAAAAATGAAATTAAATGTCCAAGTATCAAGATGGTTTTTCCTCTTGTGTTCAAACTCCTTGGAACAACCCATGAACGTCTTGGCCGTACAAATTGTCATCAGAGACTTACAAAGCCTTCTGAATCTCAGCTGTACATGTCTACTTAACCTGATTAAATGTTGAAATTAGCCTGGGGAACTCCTTACTCTTAGGCAAAAGGATGTTTACCATTTCCAAAGAGCTAGGGAGTTTTTAATTCATTTTTATTCATAGCAAATATATATATATATATATAGTCAGGAGTCTACTGCGTTTAGTCAATGGTGAAGAAGACTTCTGTCTCAATCCACAAAGATTAATAGGATGTAGAGTTGCCCAAAGGTTTAAGTTCGTCTGTGTTTGTGCTGGTGAAGTCCTTTTAACCATTTGGCTAATGGGTAACTTGCTAGGTTCTCAAAAGGCTCCCCTCTGTCAGTCTCAAACAATAGGAGAGGCCACATCTATATAAATGGATGATTCTCTACCCACATCAATAACATCAGACCATACCCGTGAAGCAAAGTGCATTCAATGATCCAGTGAGTTGAAATAGTCCAAATGGTCAGTCTTAAGAGTTCAGGCAACTGCATGCTGATATGGAAACTCAGACAAATTTTTTTTTTGAGCTTAAGAATAGCATTCATTTGCAAACAAACTGTGCTGGGCACCAAAGCAAGCCCAGGAAAGAGAGCACAGCACATTGTGGGGGAAAGCGCAGATGATCCACTGTGCTGTGGAGTCGGTGCTCTGACAGAGGGCAGTGACAGGAGCTCGGGGACAGGAGGGGAAGTCCCAGAGGGTGCGAGCTGAAGTTGGTTTGGGATAAGCCCAACTTACCCGGTTGTTTCCAGTCTGGTCCTTGTAGTAAATCCAGTTCAGGCGCTCATCGGTCCTGTACTGCACGCTGTACTTGGTCATCCACTCATCGATGTCACAGCGCCCCTGGGTGAGGATCCCTGAAATCACTTTGATCTCCTTCAGATCTATCTGTAACCACTGGCTACTGTCCTGGAACTTGGAGAGCCAGGCACACCTGCCGAGAACATACCGAGTCACCGAGAGACTCCCCCTGTGCATGTCTGCAAAAAGCCCGCAGGTGCTGGCTCTCGAGGGGATGCCAGCATCCAAAGAGCCCCCTGCCAAGCTCGGGCAGTCTGGGCTGCAGTCTGAGCCTTGTCTCCTAGGAATGGCCAGCTTCCGTTATACTTAACTTGCATCTCATTCTCCCTCTCCCTGCATCTCCACCTCCCAAGAAAAGATTTCCAGATTCGACTAATTTGTCAAAGAAATGCCTCAGAGTGTGGCTGAAATTGCCTTTGGGAGTGGTTGAACATGTCTGTCTGCAAAACACGCAGGTGCATGGCTGTTAGACCACCAGCCCCTGCCCTCTGCTTGAGACTCCCAGGGTGAACCTTTCTGCGCATTTCACTCTCTTCACACCTATTTGTGTTTCCCTCGGTTGGTGACATTCCTGCCTCGTGCAGAGCACTGACCCATGTGGATCTAGAAGGGCTTTGACAAGTGTCAAGCCAGATAACCGTTGAAGCAACTAAGTTGTTTTTTTAGCTACATTCCTCATAAATCGTGGAAACCTATAGTAGTTCCCCCCGCCACCTCCTTTTTTCCTTTTAGTGTGTATTTTAATTAGCTTTGTAGGACTTAAGCCCTGGGCCACCTTCTCTTCCTTTTCCAGACTTATTCCTTGGGTGGCTCCTGACTTTTCACTTCTATCCCACACCTTTTCTAAACCCCAAATCCAGAGAGTTCAGTTGCCAGCTAGAGGACTTCTGTATGCCTCTCAGCATCTCAGATGAAACACGTCCCAATGTGAGCCCCTAAGTGCCCCCACCCCACCCTGCTTTCAGACCCCACGTCTCTGAGTTAACCCCATCCTTGCATGTGTCCATGCCGGCCACCTGAGAACCATCCTGGGCCCCTCCTCTCCACCTCCAGTGCCCAATCTATCTATTGGCTCCATCTCCAAGTGCCTCAAATTCTTCTACTTCTGTCGGTCTCCACCGCCACCACTCTAGCCCGTGTCCCCCTCTTTCTTCCCACACCTCAACTACTCTCCCTGGATTGCTCTGGCCCCACAGGAACCAGAGAACTTTTCTTAAAACACAAATGTGCTTGCGATACTCTTCGACTTAAAATATTTATCCGGCAGAGTCTGCTAATTATCACCCGATACTCCCTTCCCATCCTCATTTGGTAATAGAACCCCTGAGTTTCATCTGGGCAAATGGCCATCTGGCTAAGATGGCATTTCCTAGTCTCCCTTGCAACTAGATGGGGCCCCCTAACCAAACTCTGGTCAATGGGATGTGGGCAGAAGTGGCCAATAGAATATGTTTGTGTTCTTAAAGGCAAGTCATGCGCACTCTGCTGCTCTTTTGTTTCTCCCCACTAACTAGACGGTGGATGTGATGGCAGAAGACAGAGACACCATTCTGGACCCCAAGATAGACGCTTCATGTTAAGGACGACAGAACAACAAGGTAGAGTCTGGGCCCCGCATGCCATCAAGCTGCCATAACGACCCTAGACTACTGAATGAAACTTTTTTTTTTCCTTTCTGAGACAGAGTCTTGCTCTGTCGCCCAGGCTGGTGTGCAGTGGCACACAATCTCGGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCCAGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTAAGTAGCTGGGATTATAGCCACCTGCCACCATGCCCGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGAGGTTTCACCATGTTGGCTAAGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCAGGTAATCTGCCCCCCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTAGGATTACAGGCGTAAGCCACTGTGCCTGGCTGATGAATGGAACTTTTAAGTGAGCAAGAAACACACTTCTACATTAAGTCACTGTACTTTGGTGCTCTTTGTTACAACAGCATGAACATGTATGCTAACTAATACGCACTCAGGGTCCTCCCATTATCCCTACAGTACGGACCACAGTCATTAACGTGGCTTCTAAGGTCCTGCACCATCTGACCTCCGCTTGCCTCTCCACCTTGTCTCACTTGTG | CATTTTGAAAAGGCCCACATCACACTTACATGTTCCAAAGGTATCCAAAGTAGGGCTCAAGTGAAAACCCGTGCTTGGCTCAGGAGTTGTAAGCCAAAACTTAAATGTGTATTCCTACTTTGATACAAGTGATGAGTACCTTTCCAACTTGGAAAATGTTTTTTTAAAAAGACATAAAAACTTGGCCAGGCGCAGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCGGAGGCGGGCGGATCGTTTGAGGTCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGGCCAACACACAGTGAGACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAAAATTAGCCAGGCGCAGTGGCAGGTGCCTGTAAATCCCAGCTACTCTGGAGGCGGAGGCAGGAGAATTACTTGAACCCGGGAGGCGGAGGTTACAGTGAGCTGAGATCACACCGTTGCACTCCAGCCTGGGCAACAGAGTGAGACTCCATCTCAAAACAAAACAAAAAGACATAAAAACTCGAAGGAAGATTCTGGAAAGGGGAGGGTGGTGCCAGAGTAAAGAGAAAGGGGGTTTGCTTAGTGTTTTTAAGGATGTAACATAAAAACATGCTGTGGGTGTTTGACGCCATTTCCAAAGAAATCATTCTTTGCCCTCTTACCAAAGTCATGGTGCTCTGCCTGATGCCACTAGGACATTTCATCTCCTTCTGGGATTATCTCCTGAAAATATCTGGCTGTTGCATTTGGCCCCATCCATCCACAAAACGGGAAGGGCCTGGTCTGCCATGTTCTTGCCTTTCTCCGCAGTGGCACCGCCCCACACCACCCTCTCTATTGCAGTTTGTCTTTGAGCCTATTCAAGTCAGGAGCCAGGTGAAGAGAGGGGAGGGTGGAACAGGCTCCACCAGATTGCACAAGTGCAGGGGTGAAGTGCCTCTTTGCAAAGAACCTTCAAGGCCTTCAGAAGCACAGGGCTTGAAAAACTTCTCATGTCTTTTGAAGAGGCCAGCTAATAAGAATAAAAATGAAATTAAATGTCCAAGTATCAAGATGGTTTTTCCTCTTGTGTTCAAACTCCTTGGAACAACCCATGAACGTCTTGGCCGTACAAATTGTCATCAGAGACTTACAAAGCCTTCTGAATCTCAGCTGTACATGTCTACTTAACCTGATTAAATGTTGAAATTAGCCTGGGGAACTCCTTACTCTTAGGCAAAAGGATGTTTACCATTTCCAAAGAGCTAGGGAGTTTTTAATTCATTTTTATTCATAGCAAATATATATATATATATATAGTCAGGAGTCTACTGCGTTTAGTCAATGGTGAAGAAGACTTCTGTCTCAATCCACAAAGATTAATAGGATGTAGAGTTGCCCAAAGGTTTAAGTTCGTCTGTGTTTGTGCTGGTGAAGTCCTTTTAACCATTTGGCTAATGGGTAACTTGCTAGGTTCTCAAAAGGCTCCCCTCTGTCAGTCTCAAACAATAGGAGAGGCCACATCTATATAAATGGATGATTCTCTACCCACATCAATAACATCAGACCATACCCGTGAAGCAAAGTGCATTCAATGATCCAGTGAGTTGAAATAGTCCAAATGGTCAGTCTTAAGAGTTCAGGCAACTGCATGCTGATATGGAAACTCAGACAAATTTTTTTTTTGAGCTTAAGAATAGCATTCATTTGCAAACAAACTGTGCTGGGCACCAAAGCAAGCCCAGGAAAGAGAGCACAGCACATTGTGGGGGAAAGCGCAGATGATCCACTGTGCTGTGGAGTCGGTGCTCTGACAGAGGGCAGTGACAGGAGCTCGGGGACAGGAGGGGAAGTCCCAGAGGGTGCGAGCTGAAGTTGGTTTGGGATAAGCCCAACTTACCCGGTTGTTTCCAGTCTGGTCCTTGTAGTAAATCCAGTTCAGGCGCTCATCGGTCCTGTACTGCACGCTGTACTTGGTCATCCACTCATCGATGTCACAGCGCCCCTGGGTGAGGATCCCTGAAATCACTTTGATCTCCTTCAGATCTATCTGTAACCACTGGCTACTGTCCTGGAACTTGGAGAGCCAGGCATACCTGCCGAGAACATACCGAGTCACCGAGAGACTCCCCCTGTGCATGTCTGCAAAAAGCCCGCAGGTGCTGGCTCTCGAGGGGATGCCAGCATCCAAAGAGCCCCCTGCCAAGCTCGGGCAGTCTGGGCTGCAGTCTGAGCCTTGTCTCCTAGGAATGGCCAGCTTCCGTTATACTTAACTTGCATCTCATTCTCCCTCTCCCTGCATCTCCACCTCCCAAGAAAAGATTTCCAGATTCGACTAATTTGTCAAAGAAATGCCTCAGAGTGTGGCTGAAATTGCCTTTGGGAGTGGTTGAACATGTCTGTCTGCAAAACACGCAGGTGCATGGCTGTTAGACCACCAGCCCCTGCCCTCTGCTTGAGACTCCCAGGGTGAACCTTTCTGCGCATTTCACTCTCTTCACACCTATTTGTGTTTCCCTCGGTTGGTGACATTCCTGCCTCGTGCAGAGCACTGACCCATGTGGATCTAGAAGGGCTTTGACAAGTGTCAAGCCAGATAACCGTTGAAGCAACTAAGTTGTTTTTTTAGCTACATTCCTCATAAATCGTGGAAACCTATAGTAGTTCCCCCCGCCACCTCCTTTTTTCCTTTTAGTGTGTATTTTAATTAGCTTTGTAGGACTTAAGCCCTGGGCCACCTTCTCTTCCTTTTCCAGACTTATTCCTTGGGTGGCTCCTGACTTTTCACTTCTATCCCACACCTTTTCTAAACCCCAAATCCAGAGAGTTCAGTTGCCAGCTAGAGGACTTCTGTATGCCTCTCAGCATCTCAGATGAAACACGTCCCAATGTGAGCCCCTAAGTGCCCCCACCCCACCCTGCTTTCAGACCCCACGTCTCTGAGTTAACCCCATCCTTGCATGTGTCCATGCCGGCCACCTGAGAACCATCCTGGGCCCCTCCTCTCCACCTCCAGTGCCCAATCTATCTATTGGCTCCATCTCCAAGTGCCTCAAATTCTTCTACTTCTGTCGGTCTCCACCGCCACCACTCTAGCCCGTGTCCCCCTCTTTCTTCCCACACCTCAACTACTCTCCCTGGATTGCTCTGGCCCCACAGGAACCAGAGAACTTTTCTTAAAACACAAATGTGCTTGCGATACTCTTCGACTTAAAATATTTATCCGGCAGAGTCTGCTAATTATCACCCGATACTCCCTTCCCATCCTCATTTGGTAATAGAACCCCTGAGTTTCATCTGGGCAAATGGCCATCTGGCTAAGATGGCATTTCCTAGTCTCCCTTGCAACTAGATGGGGCCCCCTAACCAAACTCTGGTCAATGGGATGTGGGCAGAAGTGGCCAATAGAATATGTTTGTGTTCTTAAAGGCAAGTCATGCGCACTCTGCTGCTCTTTTGTTTCTCCCCACTAACTAGACGGTGGATGTGATGGCAGAAGACAGAGACACCATTCTGGACCCCAAGATAGACGCTTCATGTTAAGGACGACAGAACAACAAGGTAGAGTCTGGGCCCCGCATGCCATCAAGCTGCCATAACGACCCTAGACTACTGAATGAAACTTTTTTTTTTCCTTTCTGAGACAGAGTCTTGCTCTGTCGCCCAGGCTGGTGTGCAGTGGCACACAATCTCGGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCCAGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTAAGTAGCTGGGATTATAGCCACCTGCCACCATGCCCGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGAGGTTTCACCATGTTGGCTAAGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCAGGTAATCTGCCCCCCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTAGGATTACAGGCGTAAGCCACTGTGCCTGGCTGATGAATGGAACTTTTAAGTGAGCAAGAAACACACTTCTACATTAAGTCACTGTACTTTGGTGCTCTTTGTTACAACAGCATGAACATGTATGCTAACTAATACGCACTCAGGGTCCTCCCATTATCCCTACAGTACGGACCACAGTCATTAACGTGGCTTCTAAGGTCCTGCACCATCTGACCTCCGCTTGCCTCTCCACCTTGTCTCACTTGTG 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Task1_train_29220 | Given this context: Chromosome X, gene CDKL5, RS1 (cyclin dependent kinase like 5| retinoschisin 1) — does this variant present pathogenic behavior, and if so, what disease does it relate to? | Pathogenic; not provided | AAGTTGTTTTTTTAGCTACATTCCTCATAAATCGTGGAAACCTATAGTAGTTCCCCCCGCCACCTCCTTTTTTCCTTTTAGTGTGTATTTTAATTAGCTTTGTAGGACTTAAGCCCTGGGCCACCTTCTCTTCCTTTTCCAGACTTATTCCTTGGGTGGCTCCTGACTTTTCACTTCTATCCCACACCTTTTCTAAACCCCAAATCCAGAGAGTTCAGTTGCCAGCTAGAGGACTTCTGTATGCCTCTCAGCATCTCAGATGAAACACGTCCCAATGTGAGCCCCTAAGTGCCCCCACCCCACCCTGCTTTCAGACCCCACGTCTCTGAGTTAACCCCATCCTTGCATGTGTCCATGCCGGCCACCTGAGAACCATCCTGGGCCCCTCCTCTCCACCTCCAGTGCCCAATCTATCTATTGGCTCCATCTCCAAGTGCCTCAAATTCTTCTACTTCTGTCGGTCTCCACCGCCACCACTCTAGCCCGTGTCCCCCTCTTTCTTCCCACACCTCAACTACTCTCCCTGGATTGCTCTGGCCCCACAGGAACCAGAGAACTTTTCTTAAAACACAAATGTGCTTGCGATACTCTTCGACTTAAAATATTTATCCGGCAGAGTCTGCTAATTATCACCCGATACTCCCTTCCCATCCTCATTTGGTAATAGAACCCCTGAGTTTCATCTGGGCAAATGGCCATCTGGCTAAGATGGCATTTCCTAGTCTCCCTTGCAACTAGATGGGGCCCCCTAACCAAACTCTGGTCAATGGGATGTGGGCAGAAGTGGCCAATAGAATATGTTTGTGTTCTTAAAGGCAAGTCATGCGCACTCTGCTGCTCTTTTGTTTCTCCCCACTAACTAGACGGTGGATGTGATGGCAGAAGACAGAGACACCATTCTGGACCCCAAGATAGACGCTTCATGTTAAGGACGACAGAACAACAAGGTAGAGTCTGGGCCCCGCATGCCATCAAGCTGCCATAACGACCCTAGACTACTGAATGAAACTTTTTTTTTTCCTTTCTGAGACAGAGTCTTGCTCTGTCGCCCAGGCTGGTGTGCAGTGGCACACAATCTCGGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCCAGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTAAGTAGCTGGGATTATAGCCACCTGCCACCATGCCCGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGAGGTTTCACCATGTTGGCTAAGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCAGGTAATCTGCCCCCCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTAGGATTACAGGCGTAAGCCACTGTGCCTGGCTGATGAATGGAACTTTTAAGTGAGCAAGAAACACACTTCTACATTAAGTCACTGTACTTTGGTGCTCTTTGTTACAACAGCATGAACATGTATGCTAACTAATACGCACTCAGGGTCCTCCCATTATCCCTACAGTACGGACCACAGTCATTAACGTGGCTTCTAAGGTCCTGCACCATCTGACCTCCGCTTGCCTCTCCACCTTGTCTCACTTGTGCTTCAGGCTTGCTGCCCTGCTTATGTTCCCCATCCACACCCTGGAGGTATCATCCCGACTCAGGGCTTTTGCACCTGCTGTACCCCACGCCTCTTCCCCTCCCTCACCTGGCCAACTTCAAGCCACAGGTCAAATATGTTTTCCTTAGAAAGCCTTCCCTGGCTGCATGGATGAGGTCTTTCTTCCTTCATCTCTCCCCCAGCACTCATAAGTACATTCTGTGTCATTTGTTTATTAGAGAGGCCTATATTTTTTTTCATTTTTGAGACAGGGTCTCACTCTGTCGCCCAGGCTGTAGTGCAGTGGTGTGATCTCGGCTCACTGTAACCTCCGCTTCCCAGGTTCAAGCAATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGCACGTGCCACCACGCCAGTTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACTGTGTTGGCCACGCTGGTAGAGAGGCCTATTTTTTTTTAAAAGCACATGAAAAAAAATCCCCGGGCCCTGCTTACCCAAAGCCTTGACTGTTGAGCCGGGCCTTGTTTGCAGTCCACGAAGAATACCAGCCCACATACTGCTCCGGGTTAGAGCAGGTGATCTGGTCCGGTGTGACCTCCCCTGACTCGAAACCCAGAGGCTTGTGATATGGGCATTCTGGGAAAGGAAAAAGAATTCACATTCACACATATCTCAATACTCAACAAGCACCAGGTGACTGAAATAACAAAACAAACCCATCTGCTTTGCGCTTCGGAGACGGAGAAGGCTTTACCTGTCTCTGTGGTTCACAATGGGTACAGCTGTGTCTTCAACGGTTCACTACTCACGCAAGAAAGGAATGAAGGATGAAGTAAAGGAATTGCCATAGAGACTCAACAGCCTTTGTAAAAGCAGAGGGAAGTGGCTCTATGGCAACTTCACAAGGGGTGTGTGGAATTTTGAGAAATACTTCACCTCCTCCACCAACTTAGAGATCTAAAAACCAAGAGGTGCACAGTGAAATACCATATTTAAATGCCATACATCTTTATTTCCCCCATTAACACAGATTTAGCCATCCTGCCTCATGACGTCAGGTCTCTTGTTGTCCTTGGGCAGCAGATCATGCCAATTATAGGGACAAAACCACAGTGAGACGCAAGAAGGGCGATGACATATTGAGATATAGAGAATGACTTCCTACTTGTAAATTGCAGTTTTCTCACCAGTCTAATGAAAAAAAAAATGGGTGAAATGTGCTTGGGGGACTGTTGAGTGAGAAACAGCTAAAAGGAACTGCTTTTTCCCAGTGGTAGTACCCAAAGGTGGTTCTTCTGTGTTGATTGTCTCCCCCTTCCTCTCGTCTGTATGTCCCCTCACAGTAAAAACGGTGTTGAGGCTGGGCACGGTGACTCATGCCTGTAATCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACCCGGGAGGCAGAGGTTTCAGTGAGCCGAGGTGGTGCCTGCAGTGGCAGGCACAGTGTCGAGTTACCTGGTCAGAGGCTGCCAATTTTCAACCCAGTATTCATTCATTCTCCCCTTCTTCTCCTTTTTTTTTTCTTTTGAGACAGGGTCTCGCCCTGTCCTAGGCTGCAGTGCGGTGCTGCTATGTCAGCCCACTGCAACCTCTGCCTCCTGGGCTCAAGCGATCCTGCCACCTCAGCCTTCTGAGTAGCTGGGACCACAGGTGCACACCACCACACCCAGCTAATTTTTGTATTTTTTGTAGAGACAGGATTTTGCCATGTTCCCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGGGCTCAAGGGATCCACCTGCCTCGGCCTCCCAAGGCACTAGGGATTACAGGTGTGAGCCATCACACCCAGCCTCCCCTTCTTTTTGACTAAAGAGCTCTCCTTTTATTGGGAGCAGCAATGTAGCCAGCTGAATAAAGGGCCTTTCCCAGCCTCCTTTGCAGTTAGAAGTGCCCAGGTGACATAACTTCTGACCAGTGAGACATAAAGACTGCCTGCTGGGATTTCTGGTCAGGTTTTGCTTGCCCCTTCTTTTTTCCTGTTGCCTAGATCACATCTGATAGTTGGTGTGACAGTAACCATCTTGCACCATGTGGGTAAGGCCGAGAGAACTGCAGAGGCTGAGTGCAGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGTGCTTTGGGAGGATCACTTGAGCCCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGGGCAACATAGGGAGACCCCATCTCGTGGCTCACGTCTATAGTCCCAGCTACCGGGGAGGCTGAGGGAGGAGGATTGCTTGAGCCTAGGAGTCTGTGGCTGCAGTGAGCCATGATCACACCACTGCATTCCAGCCTGGGTGATAGACACTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAAAACTACAGAGACCTTAGCCTTGATAACCTTAAGTATTATAACTCCCTACCCCTAATTTTTTTTACCATGTGAGTTAAAACTCCTAAATCAATAAGCCAGTATTTAGGGGGTCTTGTGCTTATAACCAAACCCAGTTCCTAACTGAATTTCTACAGAAAACAAATGGCAAATATATTT | AAGTTGTTTTTTTAGCTACATTCCTCATAAATCGTGGAAACCTATAGTAGTTCCCCCCGCCACCTCCTTTTTTCCTTTTAGTGTGTATTTTAATTAGCTTTGTAGGACTTAAGCCCTGGGCCACCTTCTCTTCCTTTTCCAGACTTATTCCTTGGGTGGCTCCTGACTTTTCACTTCTATCCCACACCTTTTCTAAACCCCAAATCCAGAGAGTTCAGTTGCCAGCTAGAGGACTTCTGTATGCCTCTCAGCATCTCAGATGAAACACGTCCCAATGTGAGCCCCTAAGTGCCCCCACCCCACCCTGCTTTCAGACCCCACGTCTCTGAGTTAACCCCATCCTTGCATGTGTCCATGCCGGCCACCTGAGAACCATCCTGGGCCCCTCCTCTCCACCTCCAGTGCCCAATCTATCTATTGGCTCCATCTCCAAGTGCCTCAAATTCTTCTACTTCTGTCGGTCTCCACCGCCACCACTCTAGCCCGTGTCCCCCTCTTTCTTCCCACACCTCAACTACTCTCCCTGGATTGCTCTGGCCCCACAGGAACCAGAGAACTTTTCTTAAAACACAAATGTGCTTGCGATACTCTTCGACTTAAAATATTTATCCGGCAGAGTCTGCTAATTATCACCCGATACTCCCTTCCCATCCTCATTTGGTAATAGAACCCCTGAGTTTCATCTGGGCAAATGGCCATCTGGCTAAGATGGCATTTCCTAGTCTCCCTTGCAACTAGATGGGGCCCCCTAACCAAACTCTGGTCAATGGGATGTGGGCAGAAGTGGCCAATAGAATATGTTTGTGTTCTTAAAGGCAAGTCATGCGCACTCTGCTGCTCTTTTGTTTCTCCCCACTAACTAGACGGTGGATGTGATGGCAGAAGACAGAGACACCATTCTGGACCCCAAGATAGACGCTTCATGTTAAGGACGACAGAACAACAAGGTAGAGTCTGGGCCCCGCATGCCATCAAGCTGCCATAACGACCCTAGACTACTGAATGAAACTTTTTTTTTTCCTTTCTGAGACAGAGTCTTGCTCTGTCGCCCAGGCTGGTGTGCAGTGGCACACAATCTCGGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCCAGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTAAGTAGCTGGGATTATAGCCACCTGCCACCATGCCCGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGAGGTTTCACCATGTTGGCTAAGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCAGGTAATCTGCCCCCCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTAGGATTACAGGCGTAAGCCACTGTGCCTGGCTGATGAATGGAACTTTTAAGTGAGCAAGAAACACACTTCTACATTAAGTCACTGTACTTTGGTGCTCTTTGTTACAACAGCATGAACATGTATGCTAACTAATACGCACTCAGGGTCCTCCCATTATCCCTACAGTACGGACCACAGTCATTAACGTGGCTTCTAAGGTCCTGCACCATCTGACCTCCGCTTGCCTCTCCACCTTGTCTCACTTGTGCTTCAGGCTTGCTGCCCTGCTTATGTTCCCCATCCACACCCTGGAGGTATCATCCCGACTCAGGGCTTTTGCACCTGCTGTACCCCACGCCTCTTCCCCTCCCTCACCTGGCCAACTTCAAGCCACAGGTCAAATATGTTTTCCTTAGAAAGCCTTCCCTGGCTGCATGGATGAGGTCTTTCTTCCTTCATCTCTCCCCCAGCACTCATAAGTACATTCTGTGTCATTTGTTTATTAGAGAGGCCTATATTTTTTTTCATTTTTGAGACAGGGTCTCACTCTGTCGCCCAGGCTGTAGTGCAGTGGTGTGATCTCGGCTCACTGTAACCTCCGCTTCCCAGGTTCAAGCAATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGCACGTGCCACCACGCCAGTTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACTGTGTTGGCCACGCTGGTAGAGAGGCCTATTTTTTTTTAAAAGCACATGAAAAAAAATCCCCGGGCCCTGCTTACCAAAAGCCTTGACTGTTGAGCCGGGCCTTGTTTGCAGTCCACGAAGAATACCAGCCCACATACTGCTCCGGGTTAGAGCAGGTGATCTGGTCCGGTGTGACCTCCCCTGACTCGAAACCCAGAGGCTTGTGATATGGGCATTCTGGGAAAGGAAAAAGAATTCACATTCACACATATCTCAATACTCAACAAGCACCAGGTGACTGAAATAACAAAACAAACCCATCTGCTTTGCGCTTCGGAGACGGAGAAGGCTTTACCTGTCTCTGTGGTTCACAATGGGTACAGCTGTGTCTTCAACGGTTCACTACTCACGCAAGAAAGGAATGAAGGATGAAGTAAAGGAATTGCCATAGAGACTCAACAGCCTTTGTAAAAGCAGAGGGAAGTGGCTCTATGGCAACTTCACAAGGGGTGTGTGGAATTTTGAGAAATACTTCACCTCCTCCACCAACTTAGAGATCTAAAAACCAAGAGGTGCACAGTGAAATACCATATTTAAATGCCATACATCTTTATTTCCCCCATTAACACAGATTTAGCCATCCTGCCTCATGACGTCAGGTCTCTTGTTGTCCTTGGGCAGCAGATCATGCCAATTATAGGGACAAAACCACAGTGAGACGCAAGAAGGGCGATGACATATTGAGATATAGAGAATGACTTCCTACTTGTAAATTGCAGTTTTCTCACCAGTCTAATGAAAAAAAAAATGGGTGAAATGTGCTTGGGGGACTGTTGAGTGAGAAACAGCTAAAAGGAACTGCTTTTTCCCAGTGGTAGTACCCAAAGGTGGTTCTTCTGTGTTGATTGTCTCCCCCTTCCTCTCGTCTGTATGTCCCCTCACAGTAAAAACGGTGTTGAGGCTGGGCACGGTGACTCATGCCTGTAATCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACCCGGGAGGCAGAGGTTTCAGTGAGCCGAGGTGGTGCCTGCAGTGGCAGGCACAGTGTCGAGTTACCTGGTCAGAGGCTGCCAATTTTCAACCCAGTATTCATTCATTCTCCCCTTCTTCTCCTTTTTTTTTTCTTTTGAGACAGGGTCTCGCCCTGTCCTAGGCTGCAGTGCGGTGCTGCTATGTCAGCCCACTGCAACCTCTGCCTCCTGGGCTCAAGCGATCCTGCCACCTCAGCCTTCTGAGTAGCTGGGACCACAGGTGCACACCACCACACCCAGCTAATTTTTGTATTTTTTGTAGAGACAGGATTTTGCCATGTTCCCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGGGCTCAAGGGATCCACCTGCCTCGGCCTCCCAAGGCACTAGGGATTACAGGTGTGAGCCATCACACCCAGCCTCCCCTTCTTTTTGACTAAAGAGCTCTCCTTTTATTGGGAGCAGCAATGTAGCCAGCTGAATAAAGGGCCTTTCCCAGCCTCCTTTGCAGTTAGAAGTGCCCAGGTGACATAACTTCTGACCAGTGAGACATAAAGACTGCCTGCTGGGATTTCTGGTCAGGTTTTGCTTGCCCCTTCTTTTTTCCTGTTGCCTAGATCACATCTGATAGTTGGTGTGACAGTAACCATCTTGCACCATGTGGGTAAGGCCGAGAGAACTGCAGAGGCTGAGTGCAGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGTGCTTTGGGAGGATCACTTGAGCCCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGGGCAACATAGGGAGACCCCATCTCGTGGCTCACGTCTATAGTCCCAGCTACCGGGGAGGCTGAGGGAGGAGGATTGCTTGAGCCTAGGAGTCTGTGGCTGCAGTGAGCCATGATCACACCACTGCATTCCAGCCTGGGTGATAGACACTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAAAACTACAGAGACCTTAGCCTTGATAACCTTAAGTATTATAACTCCCTACCCCTAATTTTTTTTACCATGTGAGTTAAAACTCCTAAATCAATAAGCCAGTATTTAGGGGGTCTTGTGCTTATAACCAAACCCAGTTCCTAACTGAATTTCTACAGAAAACAAATGGCAAATATATTT 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Task1_train_29221 | Given a variant located on Chromosome X and affecting CDKL5, RS1 (cyclin dependent kinase like 5| retinoschisin 1), assess whether it is benign or pathogenic. Indicate the associated disease if pathogenic. | Pathogenic; not provided | AAGTTGTTTTTTTAGCTACATTCCTCATAAATCGTGGAAACCTATAGTAGTTCCCCCCGCCACCTCCTTTTTTCCTTTTAGTGTGTATTTTAATTAGCTTTGTAGGACTTAAGCCCTGGGCCACCTTCTCTTCCTTTTCCAGACTTATTCCTTGGGTGGCTCCTGACTTTTCACTTCTATCCCACACCTTTTCTAAACCCCAAATCCAGAGAGTTCAGTTGCCAGCTAGAGGACTTCTGTATGCCTCTCAGCATCTCAGATGAAACACGTCCCAATGTGAGCCCCTAAGTGCCCCCACCCCACCCTGCTTTCAGACCCCACGTCTCTGAGTTAACCCCATCCTTGCATGTGTCCATGCCGGCCACCTGAGAACCATCCTGGGCCCCTCCTCTCCACCTCCAGTGCCCAATCTATCTATTGGCTCCATCTCCAAGTGCCTCAAATTCTTCTACTTCTGTCGGTCTCCACCGCCACCACTCTAGCCCGTGTCCCCCTCTTTCTTCCCACACCTCAACTACTCTCCCTGGATTGCTCTGGCCCCACAGGAACCAGAGAACTTTTCTTAAAACACAAATGTGCTTGCGATACTCTTCGACTTAAAATATTTATCCGGCAGAGTCTGCTAATTATCACCCGATACTCCCTTCCCATCCTCATTTGGTAATAGAACCCCTGAGTTTCATCTGGGCAAATGGCCATCTGGCTAAGATGGCATTTCCTAGTCTCCCTTGCAACTAGATGGGGCCCCCTAACCAAACTCTGGTCAATGGGATGTGGGCAGAAGTGGCCAATAGAATATGTTTGTGTTCTTAAAGGCAAGTCATGCGCACTCTGCTGCTCTTTTGTTTCTCCCCACTAACTAGACGGTGGATGTGATGGCAGAAGACAGAGACACCATTCTGGACCCCAAGATAGACGCTTCATGTTAAGGACGACAGAACAACAAGGTAGAGTCTGGGCCCCGCATGCCATCAAGCTGCCATAACGACCCTAGACTACTGAATGAAACTTTTTTTTTTCCTTTCTGAGACAGAGTCTTGCTCTGTCGCCCAGGCTGGTGTGCAGTGGCACACAATCTCGGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCCAGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTAAGTAGCTGGGATTATAGCCACCTGCCACCATGCCCGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGAGGTTTCACCATGTTGGCTAAGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCAGGTAATCTGCCCCCCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTAGGATTACAGGCGTAAGCCACTGTGCCTGGCTGATGAATGGAACTTTTAAGTGAGCAAGAAACACACTTCTACATTAAGTCACTGTACTTTGGTGCTCTTTGTTACAACAGCATGAACATGTATGCTAACTAATACGCACTCAGGGTCCTCCCATTATCCCTACAGTACGGACCACAGTCATTAACGTGGCTTCTAAGGTCCTGCACCATCTGACCTCCGCTTGCCTCTCCACCTTGTCTCACTTGTGCTTCAGGCTTGCTGCCCTGCTTATGTTCCCCATCCACACCCTGGAGGTATCATCCCGACTCAGGGCTTTTGCACCTGCTGTACCCCACGCCTCTTCCCCTCCCTCACCTGGCCAACTTCAAGCCACAGGTCAAATATGTTTTCCTTAGAAAGCCTTCCCTGGCTGCATGGATGAGGTCTTTCTTCCTTCATCTCTCCCCCAGCACTCATAAGTACATTCTGTGTCATTTGTTTATTAGAGAGGCCTATATTTTTTTTCATTTTTGAGACAGGGTCTCACTCTGTCGCCCAGGCTGTAGTGCAGTGGTGTGATCTCGGCTCACTGTAACCTCCGCTTCCCAGGTTCAAGCAATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGCACGTGCCACCACGCCAGTTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACTGTGTTGGCCACGCTGGTAGAGAGGCCTATTTTTTTTTAAAAGCACATGAAAAAAAATCCCCGGGCCCTGCTTACCCAAAGCCTTGACTGTTGAGCCGGGCCTTGTTTGCAGTCCACGAAGAATACCAGCCCACATACTGCTCCGGGTTAGAGCAGGTGATCTGGTCCGGTGTGACCTCCCCTGACTCGAAACCCAGAGGCTTGTGATATGGGCATTCTGGGAAAGGAAAAAGAATTCACATTCACACATATCTCAATACTCAACAAGCACCAGGTGACTGAAATAACAAAACAAACCCATCTGCTTTGCGCTTCGGAGACGGAGAAGGCTTTACCTGTCTCTGTGGTTCACAATGGGTACAGCTGTGTCTTCAACGGTTCACTACTCACGCAAGAAAGGAATGAAGGATGAAGTAAAGGAATTGCCATAGAGACTCAACAGCCTTTGTAAAAGCAGAGGGAAGTGGCTCTATGGCAACTTCACAAGGGGTGTGTGGAATTTTGAGAAATACTTCACCTCCTCCACCAACTTAGAGATCTAAAAACCAAGAGGTGCACAGTGAAATACCATATTTAAATGCCATACATCTTTATTTCCCCCATTAACACAGATTTAGCCATCCTGCCTCATGACGTCAGGTCTCTTGTTGTCCTTGGGCAGCAGATCATGCCAATTATAGGGACAAAACCACAGTGAGACGCAAGAAGGGCGATGACATATTGAGATATAGAGAATGACTTCCTACTTGTAAATTGCAGTTTTCTCACCAGTCTAATGAAAAAAAAAATGGGTGAAATGTGCTTGGGGGACTGTTGAGTGAGAAACAGCTAAAAGGAACTGCTTTTTCCCAGTGGTAGTACCCAAAGGTGGTTCTTCTGTGTTGATTGTCTCCCCCTTCCTCTCGTCTGTATGTCCCCTCACAGTAAAAACGGTGTTGAGGCTGGGCACGGTGACTCATGCCTGTAATCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACCCGGGAGGCAGAGGTTTCAGTGAGCCGAGGTGGTGCCTGCAGTGGCAGGCACAGTGTCGAGTTACCTGGTCAGAGGCTGCCAATTTTCAACCCAGTATTCATTCATTCTCCCCTTCTTCTCCTTTTTTTTTTCTTTTGAGACAGGGTCTCGCCCTGTCCTAGGCTGCAGTGCGGTGCTGCTATGTCAGCCCACTGCAACCTCTGCCTCCTGGGCTCAAGCGATCCTGCCACCTCAGCCTTCTGAGTAGCTGGGACCACAGGTGCACACCACCACACCCAGCTAATTTTTGTATTTTTTGTAGAGACAGGATTTTGCCATGTTCCCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGGGCTCAAGGGATCCACCTGCCTCGGCCTCCCAAGGCACTAGGGATTACAGGTGTGAGCCATCACACCCAGCCTCCCCTTCTTTTTGACTAAAGAGCTCTCCTTTTATTGGGAGCAGCAATGTAGCCAGCTGAATAAAGGGCCTTTCCCAGCCTCCTTTGCAGTTAGAAGTGCCCAGGTGACATAACTTCTGACCAGTGAGACATAAAGACTGCCTGCTGGGATTTCTGGTCAGGTTTTGCTTGCCCCTTCTTTTTTCCTGTTGCCTAGATCACATCTGATAGTTGGTGTGACAGTAACCATCTTGCACCATGTGGGTAAGGCCGAGAGAACTGCAGAGGCTGAGTGCAGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGTGCTTTGGGAGGATCACTTGAGCCCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGGGCAACATAGGGAGACCCCATCTCGTGGCTCACGTCTATAGTCCCAGCTACCGGGGAGGCTGAGGGAGGAGGATTGCTTGAGCCTAGGAGTCTGTGGCTGCAGTGAGCCATGATCACACCACTGCATTCCAGCCTGGGTGATAGACACTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAAAACTACAGAGACCTTAGCCTTGATAACCTTAAGTATTATAACTCCCTACCCCTAATTTTTTTTACCATGTGAGTTAAAACTCCTAAATCAATAAGCCAGTATTTAGGGGGTCTTGTGCTTATAACCAAACCCAGTTCCTAACTGAATTTCTACAGAAAACAAATGGCAAATATATTT | AAGTTGTTTTTTTAGCTACATTCCTCATAAATCGTGGAAACCTATAGTAGTTCCCCCCGCCACCTCCTTTTTTCCTTTTAGTGTGTATTTTAATTAGCTTTGTAGGACTTAAGCCCTGGGCCACCTTCTCTTCCTTTTCCAGACTTATTCCTTGGGTGGCTCCTGACTTTTCACTTCTATCCCACACCTTTTCTAAACCCCAAATCCAGAGAGTTCAGTTGCCAGCTAGAGGACTTCTGTATGCCTCTCAGCATCTCAGATGAAACACGTCCCAATGTGAGCCCCTAAGTGCCCCCACCCCACCCTGCTTTCAGACCCCACGTCTCTGAGTTAACCCCATCCTTGCATGTGTCCATGCCGGCCACCTGAGAACCATCCTGGGCCCCTCCTCTCCACCTCCAGTGCCCAATCTATCTATTGGCTCCATCTCCAAGTGCCTCAAATTCTTCTACTTCTGTCGGTCTCCACCGCCACCACTCTAGCCCGTGTCCCCCTCTTTCTTCCCACACCTCAACTACTCTCCCTGGATTGCTCTGGCCCCACAGGAACCAGAGAACTTTTCTTAAAACACAAATGTGCTTGCGATACTCTTCGACTTAAAATATTTATCCGGCAGAGTCTGCTAATTATCACCCGATACTCCCTTCCCATCCTCATTTGGTAATAGAACCCCTGAGTTTCATCTGGGCAAATGGCCATCTGGCTAAGATGGCATTTCCTAGTCTCCCTTGCAACTAGATGGGGCCCCCTAACCAAACTCTGGTCAATGGGATGTGGGCAGAAGTGGCCAATAGAATATGTTTGTGTTCTTAAAGGCAAGTCATGCGCACTCTGCTGCTCTTTTGTTTCTCCCCACTAACTAGACGGTGGATGTGATGGCAGAAGACAGAGACACCATTCTGGACCCCAAGATAGACGCTTCATGTTAAGGACGACAGAACAACAAGGTAGAGTCTGGGCCCCGCATGCCATCAAGCTGCCATAACGACCCTAGACTACTGAATGAAACTTTTTTTTTTCCTTTCTGAGACAGAGTCTTGCTCTGTCGCCCAGGCTGGTGTGCAGTGGCACACAATCTCGGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCCAGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTAAGTAGCTGGGATTATAGCCACCTGCCACCATGCCCGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGAGGTTTCACCATGTTGGCTAAGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCAGGTAATCTGCCCCCCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTAGGATTACAGGCGTAAGCCACTGTGCCTGGCTGATGAATGGAACTTTTAAGTGAGCAAGAAACACACTTCTACATTAAGTCACTGTACTTTGGTGCTCTTTGTTACAACAGCATGAACATGTATGCTAACTAATACGCACTCAGGGTCCTCCCATTATCCCTACAGTACGGACCACAGTCATTAACGTGGCTTCTAAGGTCCTGCACCATCTGACCTCCGCTTGCCTCTCCACCTTGTCTCACTTGTGCTTCAGGCTTGCTGCCCTGCTTATGTTCCCCATCCACACCCTGGAGGTATCATCCCGACTCAGGGCTTTTGCACCTGCTGTACCCCACGCCTCTTCCCCTCCCTCACCTGGCCAACTTCAAGCCACAGGTCAAATATGTTTTCCTTAGAAAGCCTTCCCTGGCTGCATGGATGAGGTCTTTCTTCCTTCATCTCTCCCCCAGCACTCATAAGTACATTCTGTGTCATTTGTTTATTAGAGAGGCCTATATTTTTTTTCATTTTTGAGACAGGGTCTCACTCTGTCGCCCAGGCTGTAGTGCAGTGGTGTGATCTCGGCTCACTGTAACCTCCGCTTCCCAGGTTCAAGCAATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGCACGTGCCACCACGCCAGTTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACTGTGTTGGCCACGCTGGTAGAGAGGCCTATTTTTTTTTAAAAGCACATGAAAAAAAATCCCCGGGCCCTGCTTACCGAAAGCCTTGACTGTTGAGCCGGGCCTTGTTTGCAGTCCACGAAGAATACCAGCCCACATACTGCTCCGGGTTAGAGCAGGTGATCTGGTCCGGTGTGACCTCCCCTGACTCGAAACCCAGAGGCTTGTGATATGGGCATTCTGGGAAAGGAAAAAGAATTCACATTCACACATATCTCAATACTCAACAAGCACCAGGTGACTGAAATAACAAAACAAACCCATCTGCTTTGCGCTTCGGAGACGGAGAAGGCTTTACCTGTCTCTGTGGTTCACAATGGGTACAGCTGTGTCTTCAACGGTTCACTACTCACGCAAGAAAGGAATGAAGGATGAAGTAAAGGAATTGCCATAGAGACTCAACAGCCTTTGTAAAAGCAGAGGGAAGTGGCTCTATGGCAACTTCACAAGGGGTGTGTGGAATTTTGAGAAATACTTCACCTCCTCCACCAACTTAGAGATCTAAAAACCAAGAGGTGCACAGTGAAATACCATATTTAAATGCCATACATCTTTATTTCCCCCATTAACACAGATTTAGCCATCCTGCCTCATGACGTCAGGTCTCTTGTTGTCCTTGGGCAGCAGATCATGCCAATTATAGGGACAAAACCACAGTGAGACGCAAGAAGGGCGATGACATATTGAGATATAGAGAATGACTTCCTACTTGTAAATTGCAGTTTTCTCACCAGTCTAATGAAAAAAAAAATGGGTGAAATGTGCTTGGGGGACTGTTGAGTGAGAAACAGCTAAAAGGAACTGCTTTTTCCCAGTGGTAGTACCCAAAGGTGGTTCTTCTGTGTTGATTGTCTCCCCCTTCCTCTCGTCTGTATGTCCCCTCACAGTAAAAACGGTGTTGAGGCTGGGCACGGTGACTCATGCCTGTAATCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACCCGGGAGGCAGAGGTTTCAGTGAGCCGAGGTGGTGCCTGCAGTGGCAGGCACAGTGTCGAGTTACCTGGTCAGAGGCTGCCAATTTTCAACCCAGTATTCATTCATTCTCCCCTTCTTCTCCTTTTTTTTTTCTTTTGAGACAGGGTCTCGCCCTGTCCTAGGCTGCAGTGCGGTGCTGCTATGTCAGCCCACTGCAACCTCTGCCTCCTGGGCTCAAGCGATCCTGCCACCTCAGCCTTCTGAGTAGCTGGGACCACAGGTGCACACCACCACACCCAGCTAATTTTTGTATTTTTTGTAGAGACAGGATTTTGCCATGTTCCCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGGGCTCAAGGGATCCACCTGCCTCGGCCTCCCAAGGCACTAGGGATTACAGGTGTGAGCCATCACACCCAGCCTCCCCTTCTTTTTGACTAAAGAGCTCTCCTTTTATTGGGAGCAGCAATGTAGCCAGCTGAATAAAGGGCCTTTCCCAGCCTCCTTTGCAGTTAGAAGTGCCCAGGTGACATAACTTCTGACCAGTGAGACATAAAGACTGCCTGCTGGGATTTCTGGTCAGGTTTTGCTTGCCCCTTCTTTTTTCCTGTTGCCTAGATCACATCTGATAGTTGGTGTGACAGTAACCATCTTGCACCATGTGGGTAAGGCCGAGAGAACTGCAGAGGCTGAGTGCAGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGTGCTTTGGGAGGATCACTTGAGCCCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGGGCAACATAGGGAGACCCCATCTCGTGGCTCACGTCTATAGTCCCAGCTACCGGGGAGGCTGAGGGAGGAGGATTGCTTGAGCCTAGGAGTCTGTGGCTGCAGTGAGCCATGATCACACCACTGCATTCCAGCCTGGGTGATAGACACTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAAAACTACAGAGACCTTAGCCTTGATAACCTTAAGTATTATAACTCCCTACCCCTAATTTTTTTTACCATGTGAGTTAAAACTCCTAAATCAATAAGCCAGTATTTAGGGGGTCTTGTGCTTATAACCAAACCCAGTTCCTAACTGAATTTCTACAGAAAACAAATGGCAAATATATTT 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Task1_train_29222 | A variant was discovered on Chromosome X, affecting CDKL5, RS1 (cyclin dependent kinase like 5| retinoschisin 1). What is its functional impact — neutral or pathogenic? State the disease if pathogenic. | Pathogenic; not provided | AAGTTGTTTTTTTAGCTACATTCCTCATAAATCGTGGAAACCTATAGTAGTTCCCCCCGCCACCTCCTTTTTTCCTTTTAGTGTGTATTTTAATTAGCTTTGTAGGACTTAAGCCCTGGGCCACCTTCTCTTCCTTTTCCAGACTTATTCCTTGGGTGGCTCCTGACTTTTCACTTCTATCCCACACCTTTTCTAAACCCCAAATCCAGAGAGTTCAGTTGCCAGCTAGAGGACTTCTGTATGCCTCTCAGCATCTCAGATGAAACACGTCCCAATGTGAGCCCCTAAGTGCCCCCACCCCACCCTGCTTTCAGACCCCACGTCTCTGAGTTAACCCCATCCTTGCATGTGTCCATGCCGGCCACCTGAGAACCATCCTGGGCCCCTCCTCTCCACCTCCAGTGCCCAATCTATCTATTGGCTCCATCTCCAAGTGCCTCAAATTCTTCTACTTCTGTCGGTCTCCACCGCCACCACTCTAGCCCGTGTCCCCCTCTTTCTTCCCACACCTCAACTACTCTCCCTGGATTGCTCTGGCCCCACAGGAACCAGAGAACTTTTCTTAAAACACAAATGTGCTTGCGATACTCTTCGACTTAAAATATTTATCCGGCAGAGTCTGCTAATTATCACCCGATACTCCCTTCCCATCCTCATTTGGTAATAGAACCCCTGAGTTTCATCTGGGCAAATGGCCATCTGGCTAAGATGGCATTTCCTAGTCTCCCTTGCAACTAGATGGGGCCCCCTAACCAAACTCTGGTCAATGGGATGTGGGCAGAAGTGGCCAATAGAATATGTTTGTGTTCTTAAAGGCAAGTCATGCGCACTCTGCTGCTCTTTTGTTTCTCCCCACTAACTAGACGGTGGATGTGATGGCAGAAGACAGAGACACCATTCTGGACCCCAAGATAGACGCTTCATGTTAAGGACGACAGAACAACAAGGTAGAGTCTGGGCCCCGCATGCCATCAAGCTGCCATAACGACCCTAGACTACTGAATGAAACTTTTTTTTTTCCTTTCTGAGACAGAGTCTTGCTCTGTCGCCCAGGCTGGTGTGCAGTGGCACACAATCTCGGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCCAGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTAAGTAGCTGGGATTATAGCCACCTGCCACCATGCCCGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGAGGTTTCACCATGTTGGCTAAGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCAGGTAATCTGCCCCCCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTAGGATTACAGGCGTAAGCCACTGTGCCTGGCTGATGAATGGAACTTTTAAGTGAGCAAGAAACACACTTCTACATTAAGTCACTGTACTTTGGTGCTCTTTGTTACAACAGCATGAACATGTATGCTAACTAATACGCACTCAGGGTCCTCCCATTATCCCTACAGTACGGACCACAGTCATTAACGTGGCTTCTAAGGTCCTGCACCATCTGACCTCCGCTTGCCTCTCCACCTTGTCTCACTTGTGCTTCAGGCTTGCTGCCCTGCTTATGTTCCCCATCCACACCCTGGAGGTATCATCCCGACTCAGGGCTTTTGCACCTGCTGTACCCCACGCCTCTTCCCCTCCCTCACCTGGCCAACTTCAAGCCACAGGTCAAATATGTTTTCCTTAGAAAGCCTTCCCTGGCTGCATGGATGAGGTCTTTCTTCCTTCATCTCTCCCCCAGCACTCATAAGTACATTCTGTGTCATTTGTTTATTAGAGAGGCCTATATTTTTTTTCATTTTTGAGACAGGGTCTCACTCTGTCGCCCAGGCTGTAGTGCAGTGGTGTGATCTCGGCTCACTGTAACCTCCGCTTCCCAGGTTCAAGCAATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGCACGTGCCACCACGCCAGTTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACTGTGTTGGCCACGCTGGTAGAGAGGCCTATTTTTTTTTAAAAGCACATGAAAAAAAATCCCCGGGCCCTGCTTACCCAAAGCCTTGACTGTTGAGCCGGGCCTTGTTTGCAGTCCACGAAGAATACCAGCCCACATACTGCTCCGGGTTAGAGCAGGTGATCTGGTCCGGTGTGACCTCCCCTGACTCGAAACCCAGAGGCTTGTGATATGGGCATTCTGGGAAAGGAAAAAGAATTCACATTCACACATATCTCAATACTCAACAAGCACCAGGTGACTGAAATAACAAAACAAACCCATCTGCTTTGCGCTTCGGAGACGGAGAAGGCTTTACCTGTCTCTGTGGTTCACAATGGGTACAGCTGTGTCTTCAACGGTTCACTACTCACGCAAGAAAGGAATGAAGGATGAAGTAAAGGAATTGCCATAGAGACTCAACAGCCTTTGTAAAAGCAGAGGGAAGTGGCTCTATGGCAACTTCACAAGGGGTGTGTGGAATTTTGAGAAATACTTCACCTCCTCCACCAACTTAGAGATCTAAAAACCAAGAGGTGCACAGTGAAATACCATATTTAAATGCCATACATCTTTATTTCCCCCATTAACACAGATTTAGCCATCCTGCCTCATGACGTCAGGTCTCTTGTTGTCCTTGGGCAGCAGATCATGCCAATTATAGGGACAAAACCACAGTGAGACGCAAGAAGGGCGATGACATATTGAGATATAGAGAATGACTTCCTACTTGTAAATTGCAGTTTTCTCACCAGTCTAATGAAAAAAAAAATGGGTGAAATGTGCTTGGGGGACTGTTGAGTGAGAAACAGCTAAAAGGAACTGCTTTTTCCCAGTGGTAGTACCCAAAGGTGGTTCTTCTGTGTTGATTGTCTCCCCCTTCCTCTCGTCTGTATGTCCCCTCACAGTAAAAACGGTGTTGAGGCTGGGCACGGTGACTCATGCCTGTAATCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACCCGGGAGGCAGAGGTTTCAGTGAGCCGAGGTGGTGCCTGCAGTGGCAGGCACAGTGTCGAGTTACCTGGTCAGAGGCTGCCAATTTTCAACCCAGTATTCATTCATTCTCCCCTTCTTCTCCTTTTTTTTTTCTTTTGAGACAGGGTCTCGCCCTGTCCTAGGCTGCAGTGCGGTGCTGCTATGTCAGCCCACTGCAACCTCTGCCTCCTGGGCTCAAGCGATCCTGCCACCTCAGCCTTCTGAGTAGCTGGGACCACAGGTGCACACCACCACACCCAGCTAATTTTTGTATTTTTTGTAGAGACAGGATTTTGCCATGTTCCCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGGGCTCAAGGGATCCACCTGCCTCGGCCTCCCAAGGCACTAGGGATTACAGGTGTGAGCCATCACACCCAGCCTCCCCTTCTTTTTGACTAAAGAGCTCTCCTTTTATTGGGAGCAGCAATGTAGCCAGCTGAATAAAGGGCCTTTCCCAGCCTCCTTTGCAGTTAGAAGTGCCCAGGTGACATAACTTCTGACCAGTGAGACATAAAGACTGCCTGCTGGGATTTCTGGTCAGGTTTTGCTTGCCCCTTCTTTTTTCCTGTTGCCTAGATCACATCTGATAGTTGGTGTGACAGTAACCATCTTGCACCATGTGGGTAAGGCCGAGAGAACTGCAGAGGCTGAGTGCAGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGTGCTTTGGGAGGATCACTTGAGCCCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGGGCAACATAGGGAGACCCCATCTCGTGGCTCACGTCTATAGTCCCAGCTACCGGGGAGGCTGAGGGAGGAGGATTGCTTGAGCCTAGGAGTCTGTGGCTGCAGTGAGCCATGATCACACCACTGCATTCCAGCCTGGGTGATAGACACTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAAAACTACAGAGACCTTAGCCTTGATAACCTTAAGTATTATAACTCCCTACCCCTAATTTTTTTTACCATGTGAGTTAAAACTCCTAAATCAATAAGCCAGTATTTAGGGGGTCTTGTGCTTATAACCAAACCCAGTTCCTAACTGAATTTCTACAGAAAACAAATGGCAAATATATTT | AAGTTGTTTTTTTAGCTACATTCCTCATAAATCGTGGAAACCTATAGTAGTTCCCCCCGCCACCTCCTTTTTTCCTTTTAGTGTGTATTTTAATTAGCTTTGTAGGACTTAAGCCCTGGGCCACCTTCTCTTCCTTTTCCAGACTTATTCCTTGGGTGGCTCCTGACTTTTCACTTCTATCCCACACCTTTTCTAAACCCCAAATCCAGAGAGTTCAGTTGCCAGCTAGAGGACTTCTGTATGCCTCTCAGCATCTCAGATGAAACACGTCCCAATGTGAGCCCCTAAGTGCCCCCACCCCACCCTGCTTTCAGACCCCACGTCTCTGAGTTAACCCCATCCTTGCATGTGTCCATGCCGGCCACCTGAGAACCATCCTGGGCCCCTCCTCTCCACCTCCAGTGCCCAATCTATCTATTGGCTCCATCTCCAAGTGCCTCAAATTCTTCTACTTCTGTCGGTCTCCACCGCCACCACTCTAGCCCGTGTCCCCCTCTTTCTTCCCACACCTCAACTACTCTCCCTGGATTGCTCTGGCCCCACAGGAACCAGAGAACTTTTCTTAAAACACAAATGTGCTTGCGATACTCTTCGACTTAAAATATTTATCCGGCAGAGTCTGCTAATTATCACCCGATACTCCCTTCCCATCCTCATTTGGTAATAGAACCCCTGAGTTTCATCTGGGCAAATGGCCATCTGGCTAAGATGGCATTTCCTAGTCTCCCTTGCAACTAGATGGGGCCCCCTAACCAAACTCTGGTCAATGGGATGTGGGCAGAAGTGGCCAATAGAATATGTTTGTGTTCTTAAAGGCAAGTCATGCGCACTCTGCTGCTCTTTTGTTTCTCCCCACTAACTAGACGGTGGATGTGATGGCAGAAGACAGAGACACCATTCTGGACCCCAAGATAGACGCTTCATGTTAAGGACGACAGAACAACAAGGTAGAGTCTGGGCCCCGCATGCCATCAAGCTGCCATAACGACCCTAGACTACTGAATGAAACTTTTTTTTTTCCTTTCTGAGACAGAGTCTTGCTCTGTCGCCCAGGCTGGTGTGCAGTGGCACACAATCTCGGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCCAGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTAAGTAGCTGGGATTATAGCCACCTGCCACCATGCCCGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGAGGTTTCACCATGTTGGCTAAGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCAGGTAATCTGCCCCCCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTAGGATTACAGGCGTAAGCCACTGTGCCTGGCTGATGAATGGAACTTTTAAGTGAGCAAGAAACACACTTCTACATTAAGTCACTGTACTTTGGTGCTCTTTGTTACAACAGCATGAACATGTATGCTAACTAATACGCACTCAGGGTCCTCCCATTATCCCTACAGTACGGACCACAGTCATTAACGTGGCTTCTAAGGTCCTGCACCATCTGACCTCCGCTTGCCTCTCCACCTTGTCTCACTTGTGCTTCAGGCTTGCTGCCCTGCTTATGTTCCCCATCCACACCCTGGAGGTATCATCCCGACTCAGGGCTTTTGCACCTGCTGTACCCCACGCCTCTTCCCCTCCCTCACCTGGCCAACTTCAAGCCACAGGTCAAATATGTTTTCCTTAGAAAGCCTTCCCTGGCTGCATGGATGAGGTCTTTCTTCCTTCATCTCTCCCCCAGCACTCATAAGTACATTCTGTGTCATTTGTTTATTAGAGAGGCCTATATTTTTTTTCATTTTTGAGACAGGGTCTCACTCTGTCGCCCAGGCTGTAGTGCAGTGGTGTGATCTCGGCTCACTGTAACCTCCGCTTCCCAGGTTCAAGCAATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGCACGTGCCACCACGCCAGTTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACTGTGTTGGCCACGCTGGTAGAGAGGCCTATTTTTTTTTAAAAGCACATGAAAAAAAATCCCCGGGCCCTGCTTACCTAAAGCCTTGACTGTTGAGCCGGGCCTTGTTTGCAGTCCACGAAGAATACCAGCCCACATACTGCTCCGGGTTAGAGCAGGTGATCTGGTCCGGTGTGACCTCCCCTGACTCGAAACCCAGAGGCTTGTGATATGGGCATTCTGGGAAAGGAAAAAGAATTCACATTCACACATATCTCAATACTCAACAAGCACCAGGTGACTGAAATAACAAAACAAACCCATCTGCTTTGCGCTTCGGAGACGGAGAAGGCTTTACCTGTCTCTGTGGTTCACAATGGGTACAGCTGTGTCTTCAACGGTTCACTACTCACGCAAGAAAGGAATGAAGGATGAAGTAAAGGAATTGCCATAGAGACTCAACAGCCTTTGTAAAAGCAGAGGGAAGTGGCTCTATGGCAACTTCACAAGGGGTGTGTGGAATTTTGAGAAATACTTCACCTCCTCCACCAACTTAGAGATCTAAAAACCAAGAGGTGCACAGTGAAATACCATATTTAAATGCCATACATCTTTATTTCCCCCATTAACACAGATTTAGCCATCCTGCCTCATGACGTCAGGTCTCTTGTTGTCCTTGGGCAGCAGATCATGCCAATTATAGGGACAAAACCACAGTGAGACGCAAGAAGGGCGATGACATATTGAGATATAGAGAATGACTTCCTACTTGTAAATTGCAGTTTTCTCACCAGTCTAATGAAAAAAAAAATGGGTGAAATGTGCTTGGGGGACTGTTGAGTGAGAAACAGCTAAAAGGAACTGCTTTTTCCCAGTGGTAGTACCCAAAGGTGGTTCTTCTGTGTTGATTGTCTCCCCCTTCCTCTCGTCTGTATGTCCCCTCACAGTAAAAACGGTGTTGAGGCTGGGCACGGTGACTCATGCCTGTAATCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACCCGGGAGGCAGAGGTTTCAGTGAGCCGAGGTGGTGCCTGCAGTGGCAGGCACAGTGTCGAGTTACCTGGTCAGAGGCTGCCAATTTTCAACCCAGTATTCATTCATTCTCCCCTTCTTCTCCTTTTTTTTTTCTTTTGAGACAGGGTCTCGCCCTGTCCTAGGCTGCAGTGCGGTGCTGCTATGTCAGCCCACTGCAACCTCTGCCTCCTGGGCTCAAGCGATCCTGCCACCTCAGCCTTCTGAGTAGCTGGGACCACAGGTGCACACCACCACACCCAGCTAATTTTTGTATTTTTTGTAGAGACAGGATTTTGCCATGTTCCCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGGGCTCAAGGGATCCACCTGCCTCGGCCTCCCAAGGCACTAGGGATTACAGGTGTGAGCCATCACACCCAGCCTCCCCTTCTTTTTGACTAAAGAGCTCTCCTTTTATTGGGAGCAGCAATGTAGCCAGCTGAATAAAGGGCCTTTCCCAGCCTCCTTTGCAGTTAGAAGTGCCCAGGTGACATAACTTCTGACCAGTGAGACATAAAGACTGCCTGCTGGGATTTCTGGTCAGGTTTTGCTTGCCCCTTCTTTTTTCCTGTTGCCTAGATCACATCTGATAGTTGGTGTGACAGTAACCATCTTGCACCATGTGGGTAAGGCCGAGAGAACTGCAGAGGCTGAGTGCAGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGTGCTTTGGGAGGATCACTTGAGCCCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGGGCAACATAGGGAGACCCCATCTCGTGGCTCACGTCTATAGTCCCAGCTACCGGGGAGGCTGAGGGAGGAGGATTGCTTGAGCCTAGGAGTCTGTGGCTGCAGTGAGCCATGATCACACCACTGCATTCCAGCCTGGGTGATAGACACTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAAAACTACAGAGACCTTAGCCTTGATAACCTTAAGTATTATAACTCCCTACCCCTAATTTTTTTTACCATGTGAGTTAAAACTCCTAAATCAATAAGCCAGTATTTAGGGGGTCTTGTGCTTATAACCAAACCCAGTTCCTAACTGAATTTCTACAGAAAACAAATGGCAAATATATTT 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Task1_train_29223 | Gene CDKL5, RS1 (cyclin dependent kinase like 5| retinoschisin 1) on Chromosome X is altered by this variant. Does this mutation result in a disease or is it benign? | Pathogenic; not provided | GCTACATTCCTCATAAATCGTGGAAACCTATAGTAGTTCCCCCCGCCACCTCCTTTTTTCCTTTTAGTGTGTATTTTAATTAGCTTTGTAGGACTTAAGCCCTGGGCCACCTTCTCTTCCTTTTCCAGACTTATTCCTTGGGTGGCTCCTGACTTTTCACTTCTATCCCACACCTTTTCTAAACCCCAAATCCAGAGAGTTCAGTTGCCAGCTAGAGGACTTCTGTATGCCTCTCAGCATCTCAGATGAAACACGTCCCAATGTGAGCCCCTAAGTGCCCCCACCCCACCCTGCTTTCAGACCCCACGTCTCTGAGTTAACCCCATCCTTGCATGTGTCCATGCCGGCCACCTGAGAACCATCCTGGGCCCCTCCTCTCCACCTCCAGTGCCCAATCTATCTATTGGCTCCATCTCCAAGTGCCTCAAATTCTTCTACTTCTGTCGGTCTCCACCGCCACCACTCTAGCCCGTGTCCCCCTCTTTCTTCCCACACCTCAACTACTCTCCCTGGATTGCTCTGGCCCCACAGGAACCAGAGAACTTTTCTTAAAACACAAATGTGCTTGCGATACTCTTCGACTTAAAATATTTATCCGGCAGAGTCTGCTAATTATCACCCGATACTCCCTTCCCATCCTCATTTGGTAATAGAACCCCTGAGTTTCATCTGGGCAAATGGCCATCTGGCTAAGATGGCATTTCCTAGTCTCCCTTGCAACTAGATGGGGCCCCCTAACCAAACTCTGGTCAATGGGATGTGGGCAGAAGTGGCCAATAGAATATGTTTGTGTTCTTAAAGGCAAGTCATGCGCACTCTGCTGCTCTTTTGTTTCTCCCCACTAACTAGACGGTGGATGTGATGGCAGAAGACAGAGACACCATTCTGGACCCCAAGATAGACGCTTCATGTTAAGGACGACAGAACAACAAGGTAGAGTCTGGGCCCCGCATGCCATCAAGCTGCCATAACGACCCTAGACTACTGAATGAAACTTTTTTTTTTCCTTTCTGAGACAGAGTCTTGCTCTGTCGCCCAGGCTGGTGTGCAGTGGCACACAATCTCGGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCCAGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTAAGTAGCTGGGATTATAGCCACCTGCCACCATGCCCGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGAGGTTTCACCATGTTGGCTAAGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCAGGTAATCTGCCCCCCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTAGGATTACAGGCGTAAGCCACTGTGCCTGGCTGATGAATGGAACTTTTAAGTGAGCAAGAAACACACTTCTACATTAAGTCACTGTACTTTGGTGCTCTTTGTTACAACAGCATGAACATGTATGCTAACTAATACGCACTCAGGGTCCTCCCATTATCCCTACAGTACGGACCACAGTCATTAACGTGGCTTCTAAGGTCCTGCACCATCTGACCTCCGCTTGCCTCTCCACCTTGTCTCACTTGTGCTTCAGGCTTGCTGCCCTGCTTATGTTCCCCATCCACACCCTGGAGGTATCATCCCGACTCAGGGCTTTTGCACCTGCTGTACCCCACGCCTCTTCCCCTCCCTCACCTGGCCAACTTCAAGCCACAGGTCAAATATGTTTTCCTTAGAAAGCCTTCCCTGGCTGCATGGATGAGGTCTTTCTTCCTTCATCTCTCCCCCAGCACTCATAAGTACATTCTGTGTCATTTGTTTATTAGAGAGGCCTATATTTTTTTTCATTTTTGAGACAGGGTCTCACTCTGTCGCCCAGGCTGTAGTGCAGTGGTGTGATCTCGGCTCACTGTAACCTCCGCTTCCCAGGTTCAAGCAATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGCACGTGCCACCACGCCAGTTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACTGTGTTGGCCACGCTGGTAGAGAGGCCTATTTTTTTTTAAAAGCACATGAAAAAAAATCCCCGGGCCCTGCTTACCCAAAGCCTTGACTGTTGAGCCGGGCCTTGTTTGCAGTCCACGAAGAATACCAGCCCACATACTGCTCCGGGTTAGAGCAGGTGATCTGGTCCGGTGTGACCTCCCCTGACTCGAAACCCAGAGGCTTGTGATATGGGCATTCTGGGAAAGGAAAAAGAATTCACATTCACACATATCTCAATACTCAACAAGCACCAGGTGACTGAAATAACAAAACAAACCCATCTGCTTTGCGCTTCGGAGACGGAGAAGGCTTTACCTGTCTCTGTGGTTCACAATGGGTACAGCTGTGTCTTCAACGGTTCACTACTCACGCAAGAAAGGAATGAAGGATGAAGTAAAGGAATTGCCATAGAGACTCAACAGCCTTTGTAAAAGCAGAGGGAAGTGGCTCTATGGCAACTTCACAAGGGGTGTGTGGAATTTTGAGAAATACTTCACCTCCTCCACCAACTTAGAGATCTAAAAACCAAGAGGTGCACAGTGAAATACCATATTTAAATGCCATACATCTTTATTTCCCCCATTAACACAGATTTAGCCATCCTGCCTCATGACGTCAGGTCTCTTGTTGTCCTTGGGCAGCAGATCATGCCAATTATAGGGACAAAACCACAGTGAGACGCAAGAAGGGCGATGACATATTGAGATATAGAGAATGACTTCCTACTTGTAAATTGCAGTTTTCTCACCAGTCTAATGAAAAAAAAAATGGGTGAAATGTGCTTGGGGGACTGTTGAGTGAGAAACAGCTAAAAGGAACTGCTTTTTCCCAGTGGTAGTACCCAAAGGTGGTTCTTCTGTGTTGATTGTCTCCCCCTTCCTCTCGTCTGTATGTCCCCTCACAGTAAAAACGGTGTTGAGGCTGGGCACGGTGACTCATGCCTGTAATCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACCCGGGAGGCAGAGGTTTCAGTGAGCCGAGGTGGTGCCTGCAGTGGCAGGCACAGTGTCGAGTTACCTGGTCAGAGGCTGCCAATTTTCAACCCAGTATTCATTCATTCTCCCCTTCTTCTCCTTTTTTTTTTCTTTTGAGACAGGGTCTCGCCCTGTCCTAGGCTGCAGTGCGGTGCTGCTATGTCAGCCCACTGCAACCTCTGCCTCCTGGGCTCAAGCGATCCTGCCACCTCAGCCTTCTGAGTAGCTGGGACCACAGGTGCACACCACCACACCCAGCTAATTTTTGTATTTTTTGTAGAGACAGGATTTTGCCATGTTCCCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGGGCTCAAGGGATCCACCTGCCTCGGCCTCCCAAGGCACTAGGGATTACAGGTGTGAGCCATCACACCCAGCCTCCCCTTCTTTTTGACTAAAGAGCTCTCCTTTTATTGGGAGCAGCAATGTAGCCAGCTGAATAAAGGGCCTTTCCCAGCCTCCTTTGCAGTTAGAAGTGCCCAGGTGACATAACTTCTGACCAGTGAGACATAAAGACTGCCTGCTGGGATTTCTGGTCAGGTTTTGCTTGCCCCTTCTTTTTTCCTGTTGCCTAGATCACATCTGATAGTTGGTGTGACAGTAACCATCTTGCACCATGTGGGTAAGGCCGAGAGAACTGCAGAGGCTGAGTGCAGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGTGCTTTGGGAGGATCACTTGAGCCCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGGGCAACATAGGGAGACCCCATCTCGTGGCTCACGTCTATAGTCCCAGCTACCGGGGAGGCTGAGGGAGGAGGATTGCTTGAGCCTAGGAGTCTGTGGCTGCAGTGAGCCATGATCACACCACTGCATTCCAGCCTGGGTGATAGACACTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAAAACTACAGAGACCTTAGCCTTGATAACCTTAAGTATTATAACTCCCTACCCCTAATTTTTTTTACCATGTGAGTTAAAACTCCTAAATCAATAAGCCAGTATTTAGGGGGTCTTGTGCTTATAACCAAACCCAGTTCCTAACTGAATTTCTACAGAAAACAAATGGCAAATATATTTTCCTTTTTTGGTTA 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Task1_train_29224 | Gene CDKL5, RS1 (cyclin dependent kinase like 5| retinoschisin 1) on Chromosome X is altered by this variant. Does this mutation result in a disease or is it benign? | Pathogenic; Juvenile retinoschisis | TTCCTCATAAATCGTGGAAACCTATAGTAGTTCCCCCCGCCACCTCCTTTTTTCCTTTTAGTGTGTATTTTAATTAGCTTTGTAGGACTTAAGCCCTGGGCCACCTTCTCTTCCTTTTCCAGACTTATTCCTTGGGTGGCTCCTGACTTTTCACTTCTATCCCACACCTTTTCTAAACCCCAAATCCAGAGAGTTCAGTTGCCAGCTAGAGGACTTCTGTATGCCTCTCAGCATCTCAGATGAAACACGTCCCAATGTGAGCCCCTAAGTGCCCCCACCCCACCCTGCTTTCAGACCCCACGTCTCTGAGTTAACCCCATCCTTGCATGTGTCCATGCCGGCCACCTGAGAACCATCCTGGGCCCCTCCTCTCCACCTCCAGTGCCCAATCTATCTATTGGCTCCATCTCCAAGTGCCTCAAATTCTTCTACTTCTGTCGGTCTCCACCGCCACCACTCTAGCCCGTGTCCCCCTCTTTCTTCCCACACCTCAACTACTCTCCCTGGATTGCTCTGGCCCCACAGGAACCAGAGAACTTTTCTTAAAACACAAATGTGCTTGCGATACTCTTCGACTTAAAATATTTATCCGGCAGAGTCTGCTAATTATCACCCGATACTCCCTTCCCATCCTCATTTGGTAATAGAACCCCTGAGTTTCATCTGGGCAAATGGCCATCTGGCTAAGATGGCATTTCCTAGTCTCCCTTGCAACTAGATGGGGCCCCCTAACCAAACTCTGGTCAATGGGATGTGGGCAGAAGTGGCCAATAGAATATGTTTGTGTTCTTAAAGGCAAGTCATGCGCACTCTGCTGCTCTTTTGTTTCTCCCCACTAACTAGACGGTGGATGTGATGGCAGAAGACAGAGACACCATTCTGGACCCCAAGATAGACGCTTCATGTTAAGGACGACAGAACAACAAGGTAGAGTCTGGGCCCCGCATGCCATCAAGCTGCCATAACGACCCTAGACTACTGAATGAAACTTTTTTTTTTCCTTTCTGAGACAGAGTCTTGCTCTGTCGCCCAGGCTGGTGTGCAGTGGCACACAATCTCGGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCCAGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTAAGTAGCTGGGATTATAGCCACCTGCCACCATGCCCGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGAGGTTTCACCATGTTGGCTAAGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCAGGTAATCTGCCCCCCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTAGGATTACAGGCGTAAGCCACTGTGCCTGGCTGATGAATGGAACTTTTAAGTGAGCAAGAAACACACTTCTACATTAAGTCACTGTACTTTGGTGCTCTTTGTTACAACAGCATGAACATGTATGCTAACTAATACGCACTCAGGGTCCTCCCATTATCCCTACAGTACGGACCACAGTCATTAACGTGGCTTCTAAGGTCCTGCACCATCTGACCTCCGCTTGCCTCTCCACCTTGTCTCACTTGTGCTTCAGGCTTGCTGCCCTGCTTATGTTCCCCATCCACACCCTGGAGGTATCATCCCGACTCAGGGCTTTTGCACCTGCTGTACCCCACGCCTCTTCCCCTCCCTCACCTGGCCAACTTCAAGCCACAGGTCAAATATGTTTTCCTTAGAAAGCCTTCCCTGGCTGCATGGATGAGGTCTTTCTTCCTTCATCTCTCCCCCAGCACTCATAAGTACATTCTGTGTCATTTGTTTATTAGAGAGGCCTATATTTTTTTTCATTTTTGAGACAGGGTCTCACTCTGTCGCCCAGGCTGTAGTGCAGTGGTGTGATCTCGGCTCACTGTAACCTCCGCTTCCCAGGTTCAAGCAATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGCACGTGCCACCACGCCAGTTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACTGTGTTGGCCACGCTGGTAGAGAGGCCTATTTTTTTTTAAAAGCACATGAAAAAAAATCCCCGGGCCCTGCTTACCCAAAGCCTTGACTGTTGAGCCGGGCCTTGTTTGCAGTCCACGAAGAATACCAGCCCACATACTGCTCCGGGTTAGAGCAGGTGATCTGGTCCGGTGTGACCTCCCCTGACTCGAAACCCAGAGGCTTGTGATATGGGCATTCTGGGAAAGGAAAAAGAATTCACATTCACACATATCTCAATACTCAACAAGCACCAGGTGACTGAAATAACAAAACAAACCCATCTGCTTTGCGCTTCGGAGACGGAGAAGGCTTTACCTGTCTCTGTGGTTCACAATGGGTACAGCTGTGTCTTCAACGGTTCACTACTCACGCAAGAAAGGAATGAAGGATGAAGTAAAGGAATTGCCATAGAGACTCAACAGCCTTTGTAAAAGCAGAGGGAAGTGGCTCTATGGCAACTTCACAAGGGGTGTGTGGAATTTTGAGAAATACTTCACCTCCTCCACCAACTTAGAGATCTAAAAACCAAGAGGTGCACAGTGAAATACCATATTTAAATGCCATACATCTTTATTTCCCCCATTAACACAGATTTAGCCATCCTGCCTCATGACGTCAGGTCTCTTGTTGTCCTTGGGCAGCAGATCATGCCAATTATAGGGACAAAACCACAGTGAGACGCAAGAAGGGCGATGACATATTGAGATATAGAGAATGACTTCCTACTTGTAAATTGCAGTTTTCTCACCAGTCTAATGAAAAAAAAAATGGGTGAAATGTGCTTGGGGGACTGTTGAGTGAGAAACAGCTAAAAGGAACTGCTTTTTCCCAGTGGTAGTACCCAAAGGTGGTTCTTCTGTGTTGATTGTCTCCCCCTTCCTCTCGTCTGTATGTCCCCTCACAGTAAAAACGGTGTTGAGGCTGGGCACGGTGACTCATGCCTGTAATCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACCCGGGAGGCAGAGGTTTCAGTGAGCCGAGGTGGTGCCTGCAGTGGCAGGCACAGTGTCGAGTTACCTGGTCAGAGGCTGCCAATTTTCAACCCAGTATTCATTCATTCTCCCCTTCTTCTCCTTTTTTTTTTCTTTTGAGACAGGGTCTCGCCCTGTCCTAGGCTGCAGTGCGGTGCTGCTATGTCAGCCCACTGCAACCTCTGCCTCCTGGGCTCAAGCGATCCTGCCACCTCAGCCTTCTGAGTAGCTGGGACCACAGGTGCACACCACCACACCCAGCTAATTTTTGTATTTTTTGTAGAGACAGGATTTTGCCATGTTCCCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGGGCTCAAGGGATCCACCTGCCTCGGCCTCCCAAGGCACTAGGGATTACAGGTGTGAGCCATCACACCCAGCCTCCCCTTCTTTTTGACTAAAGAGCTCTCCTTTTATTGGGAGCAGCAATGTAGCCAGCTGAATAAAGGGCCTTTCCCAGCCTCCTTTGCAGTTAGAAGTGCCCAGGTGACATAACTTCTGACCAGTGAGACATAAAGACTGCCTGCTGGGATTTCTGGTCAGGTTTTGCTTGCCCCTTCTTTTTTCCTGTTGCCTAGATCACATCTGATAGTTGGTGTGACAGTAACCATCTTGCACCATGTGGGTAAGGCCGAGAGAACTGCAGAGGCTGAGTGCAGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGTGCTTTGGGAGGATCACTTGAGCCCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGGGCAACATAGGGAGACCCCATCTCGTGGCTCACGTCTATAGTCCCAGCTACCGGGGAGGCTGAGGGAGGAGGATTGCTTGAGCCTAGGAGTCTGTGGCTGCAGTGAGCCATGATCACACCACTGCATTCCAGCCTGGGTGATAGACACTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAAAACTACAGAGACCTTAGCCTTGATAACCTTAAGTATTATAACTCCCTACCCCTAATTTTTTTTACCATGTGAGTTAAAACTCCTAAATCAATAAGCCAGTATTTAGGGGGTCTTGTGCTTATAACCAAACCCAGTTCCTAACTGAATTTCTACAGAAAACAAATGGCAAATATATTTTCCTTTTTTGGTTAGAGACC 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|
Task1_train_29225 | With a mutation on Chromosome X in gene CDKL5, RS1 (cyclin dependent kinase like 5| retinoschisin 1), classify this variant as benign or pathogenic. Include the disease if it's pathogenic. | Pathogenic; Retinal dystrophy | TTCCTCATAAATCGTGGAAACCTATAGTAGTTCCCCCCGCCACCTCCTTTTTTCCTTTTAGTGTGTATTTTAATTAGCTTTGTAGGACTTAAGCCCTGGGCCACCTTCTCTTCCTTTTCCAGACTTATTCCTTGGGTGGCTCCTGACTTTTCACTTCTATCCCACACCTTTTCTAAACCCCAAATCCAGAGAGTTCAGTTGCCAGCTAGAGGACTTCTGTATGCCTCTCAGCATCTCAGATGAAACACGTCCCAATGTGAGCCCCTAAGTGCCCCCACCCCACCCTGCTTTCAGACCCCACGTCTCTGAGTTAACCCCATCCTTGCATGTGTCCATGCCGGCCACCTGAGAACCATCCTGGGCCCCTCCTCTCCACCTCCAGTGCCCAATCTATCTATTGGCTCCATCTCCAAGTGCCTCAAATTCTTCTACTTCTGTCGGTCTCCACCGCCACCACTCTAGCCCGTGTCCCCCTCTTTCTTCCCACACCTCAACTACTCTCCCTGGATTGCTCTGGCCCCACAGGAACCAGAGAACTTTTCTTAAAACACAAATGTGCTTGCGATACTCTTCGACTTAAAATATTTATCCGGCAGAGTCTGCTAATTATCACCCGATACTCCCTTCCCATCCTCATTTGGTAATAGAACCCCTGAGTTTCATCTGGGCAAATGGCCATCTGGCTAAGATGGCATTTCCTAGTCTCCCTTGCAACTAGATGGGGCCCCCTAACCAAACTCTGGTCAATGGGATGTGGGCAGAAGTGGCCAATAGAATATGTTTGTGTTCTTAAAGGCAAGTCATGCGCACTCTGCTGCTCTTTTGTTTCTCCCCACTAACTAGACGGTGGATGTGATGGCAGAAGACAGAGACACCATTCTGGACCCCAAGATAGACGCTTCATGTTAAGGACGACAGAACAACAAGGTAGAGTCTGGGCCCCGCATGCCATCAAGCTGCCATAACGACCCTAGACTACTGAATGAAACTTTTTTTTTTCCTTTCTGAGACAGAGTCTTGCTCTGTCGCCCAGGCTGGTGTGCAGTGGCACACAATCTCGGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCCAGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTAAGTAGCTGGGATTATAGCCACCTGCCACCATGCCCGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGAGGTTTCACCATGTTGGCTAAGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCAGGTAATCTGCCCCCCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTAGGATTACAGGCGTAAGCCACTGTGCCTGGCTGATGAATGGAACTTTTAAGTGAGCAAGAAACACACTTCTACATTAAGTCACTGTACTTTGGTGCTCTTTGTTACAACAGCATGAACATGTATGCTAACTAATACGCACTCAGGGTCCTCCCATTATCCCTACAGTACGGACCACAGTCATTAACGTGGCTTCTAAGGTCCTGCACCATCTGACCTCCGCTTGCCTCTCCACCTTGTCTCACTTGTGCTTCAGGCTTGCTGCCCTGCTTATGTTCCCCATCCACACCCTGGAGGTATCATCCCGACTCAGGGCTTTTGCACCTGCTGTACCCCACGCCTCTTCCCCTCCCTCACCTGGCCAACTTCAAGCCACAGGTCAAATATGTTTTCCTTAGAAAGCCTTCCCTGGCTGCATGGATGAGGTCTTTCTTCCTTCATCTCTCCCCCAGCACTCATAAGTACATTCTGTGTCATTTGTTTATTAGAGAGGCCTATATTTTTTTTCATTTTTGAGACAGGGTCTCACTCTGTCGCCCAGGCTGTAGTGCAGTGGTGTGATCTCGGCTCACTGTAACCTCCGCTTCCCAGGTTCAAGCAATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGCACGTGCCACCACGCCAGTTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACTGTGTTGGCCACGCTGGTAGAGAGGCCTATTTTTTTTTAAAAGCACATGAAAAAAAATCCCCGGGCCCTGCTTACCCAAAGCCTTGACTGTTGAGCCGGGCCTTGTTTGCAGTCCACGAAGAATACCAGCCCACATACTGCTCCGGGTTAGAGCAGGTGATCTGGTCCGGTGTGACCTCCCCTGACTCGAAACCCAGAGGCTTGTGATATGGGCATTCTGGGAAAGGAAAAAGAATTCACATTCACACATATCTCAATACTCAACAAGCACCAGGTGACTGAAATAACAAAACAAACCCATCTGCTTTGCGCTTCGGAGACGGAGAAGGCTTTACCTGTCTCTGTGGTTCACAATGGGTACAGCTGTGTCTTCAACGGTTCACTACTCACGCAAGAAAGGAATGAAGGATGAAGTAAAGGAATTGCCATAGAGACTCAACAGCCTTTGTAAAAGCAGAGGGAAGTGGCTCTATGGCAACTTCACAAGGGGTGTGTGGAATTTTGAGAAATACTTCACCTCCTCCACCAACTTAGAGATCTAAAAACCAAGAGGTGCACAGTGAAATACCATATTTAAATGCCATACATCTTTATTTCCCCCATTAACACAGATTTAGCCATCCTGCCTCATGACGTCAGGTCTCTTGTTGTCCTTGGGCAGCAGATCATGCCAATTATAGGGACAAAACCACAGTGAGACGCAAGAAGGGCGATGACATATTGAGATATAGAGAATGACTTCCTACTTGTAAATTGCAGTTTTCTCACCAGTCTAATGAAAAAAAAAATGGGTGAAATGTGCTTGGGGGACTGTTGAGTGAGAAACAGCTAAAAGGAACTGCTTTTTCCCAGTGGTAGTACCCAAAGGTGGTTCTTCTGTGTTGATTGTCTCCCCCTTCCTCTCGTCTGTATGTCCCCTCACAGTAAAAACGGTGTTGAGGCTGGGCACGGTGACTCATGCCTGTAATCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACCCGGGAGGCAGAGGTTTCAGTGAGCCGAGGTGGTGCCTGCAGTGGCAGGCACAGTGTCGAGTTACCTGGTCAGAGGCTGCCAATTTTCAACCCAGTATTCATTCATTCTCCCCTTCTTCTCCTTTTTTTTTTCTTTTGAGACAGGGTCTCGCCCTGTCCTAGGCTGCAGTGCGGTGCTGCTATGTCAGCCCACTGCAACCTCTGCCTCCTGGGCTCAAGCGATCCTGCCACCTCAGCCTTCTGAGTAGCTGGGACCACAGGTGCACACCACCACACCCAGCTAATTTTTGTATTTTTTGTAGAGACAGGATTTTGCCATGTTCCCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGGGCTCAAGGGATCCACCTGCCTCGGCCTCCCAAGGCACTAGGGATTACAGGTGTGAGCCATCACACCCAGCCTCCCCTTCTTTTTGACTAAAGAGCTCTCCTTTTATTGGGAGCAGCAATGTAGCCAGCTGAATAAAGGGCCTTTCCCAGCCTCCTTTGCAGTTAGAAGTGCCCAGGTGACATAACTTCTGACCAGTGAGACATAAAGACTGCCTGCTGGGATTTCTGGTCAGGTTTTGCTTGCCCCTTCTTTTTTCCTGTTGCCTAGATCACATCTGATAGTTGGTGTGACAGTAACCATCTTGCACCATGTGGGTAAGGCCGAGAGAACTGCAGAGGCTGAGTGCAGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGTGCTTTGGGAGGATCACTTGAGCCCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGGGCAACATAGGGAGACCCCATCTCGTGGCTCACGTCTATAGTCCCAGCTACCGGGGAGGCTGAGGGAGGAGGATTGCTTGAGCCTAGGAGTCTGTGGCTGCAGTGAGCCATGATCACACCACTGCATTCCAGCCTGGGTGATAGACACTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAAAACTACAGAGACCTTAGCCTTGATAACCTTAAGTATTATAACTCCCTACCCCTAATTTTTTTTACCATGTGAGTTAAAACTCCTAAATCAATAAGCCAGTATTTAGGGGGTCTTGTGCTTATAACCAAACCCAGTTCCTAACTGAATTTCTACAGAAAACAAATGGCAAATATATTTTCCTTTTTTGGTTAGAGACC 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Task1_train_29226 | The variant affects gene CDKL5, RS1 (cyclin dependent kinase like 5| retinoschisin 1), which is on Chromosome X. Please evaluate whether this mutation is benign or pathogenic and specify the disease if necessary. | Pathogenic; not provided | CTCATAAATCGTGGAAACCTATAGTAGTTCCCCCCGCCACCTCCTTTTTTCCTTTTAGTGTGTATTTTAATTAGCTTTGTAGGACTTAAGCCCTGGGCCACCTTCTCTTCCTTTTCCAGACTTATTCCTTGGGTGGCTCCTGACTTTTCACTTCTATCCCACACCTTTTCTAAACCCCAAATCCAGAGAGTTCAGTTGCCAGCTAGAGGACTTCTGTATGCCTCTCAGCATCTCAGATGAAACACGTCCCAATGTGAGCCCCTAAGTGCCCCCACCCCACCCTGCTTTCAGACCCCACGTCTCTGAGTTAACCCCATCCTTGCATGTGTCCATGCCGGCCACCTGAGAACCATCCTGGGCCCCTCCTCTCCACCTCCAGTGCCCAATCTATCTATTGGCTCCATCTCCAAGTGCCTCAAATTCTTCTACTTCTGTCGGTCTCCACCGCCACCACTCTAGCCCGTGTCCCCCTCTTTCTTCCCACACCTCAACTACTCTCCCTGGATTGCTCTGGCCCCACAGGAACCAGAGAACTTTTCTTAAAACACAAATGTGCTTGCGATACTCTTCGACTTAAAATATTTATCCGGCAGAGTCTGCTAATTATCACCCGATACTCCCTTCCCATCCTCATTTGGTAATAGAACCCCTGAGTTTCATCTGGGCAAATGGCCATCTGGCTAAGATGGCATTTCCTAGTCTCCCTTGCAACTAGATGGGGCCCCCTAACCAAACTCTGGTCAATGGGATGTGGGCAGAAGTGGCCAATAGAATATGTTTGTGTTCTTAAAGGCAAGTCATGCGCACTCTGCTGCTCTTTTGTTTCTCCCCACTAACTAGACGGTGGATGTGATGGCAGAAGACAGAGACACCATTCTGGACCCCAAGATAGACGCTTCATGTTAAGGACGACAGAACAACAAGGTAGAGTCTGGGCCCCGCATGCCATCAAGCTGCCATAACGACCCTAGACTACTGAATGAAACTTTTTTTTTTCCTTTCTGAGACAGAGTCTTGCTCTGTCGCCCAGGCTGGTGTGCAGTGGCACACAATCTCGGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCCAGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTAAGTAGCTGGGATTATAGCCACCTGCCACCATGCCCGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGAGGTTTCACCATGTTGGCTAAGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCAGGTAATCTGCCCCCCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTAGGATTACAGGCGTAAGCCACTGTGCCTGGCTGATGAATGGAACTTTTAAGTGAGCAAGAAACACACTTCTACATTAAGTCACTGTACTTTGGTGCTCTTTGTTACAACAGCATGAACATGTATGCTAACTAATACGCACTCAGGGTCCTCCCATTATCCCTACAGTACGGACCACAGTCATTAACGTGGCTTCTAAGGTCCTGCACCATCTGACCTCCGCTTGCCTCTCCACCTTGTCTCACTTGTGCTTCAGGCTTGCTGCCCTGCTTATGTTCCCCATCCACACCCTGGAGGTATCATCCCGACTCAGGGCTTTTGCACCTGCTGTACCCCACGCCTCTTCCCCTCCCTCACCTGGCCAACTTCAAGCCACAGGTCAAATATGTTTTCCTTAGAAAGCCTTCCCTGGCTGCATGGATGAGGTCTTTCTTCCTTCATCTCTCCCCCAGCACTCATAAGTACATTCTGTGTCATTTGTTTATTAGAGAGGCCTATATTTTTTTTCATTTTTGAGACAGGGTCTCACTCTGTCGCCCAGGCTGTAGTGCAGTGGTGTGATCTCGGCTCACTGTAACCTCCGCTTCCCAGGTTCAAGCAATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGCACGTGCCACCACGCCAGTTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACTGTGTTGGCCACGCTGGTAGAGAGGCCTATTTTTTTTTAAAAGCACATGAAAAAAAATCCCCGGGCCCTGCTTACCCAAAGCCTTGACTGTTGAGCCGGGCCTTGTTTGCAGTCCACGAAGAATACCAGCCCACATACTGCTCCGGGTTAGAGCAGGTGATCTGGTCCGGTGTGACCTCCCCTGACTCGAAACCCAGAGGCTTGTGATATGGGCATTCTGGGAAAGGAAAAAGAATTCACATTCACACATATCTCAATACTCAACAAGCACCAGGTGACTGAAATAACAAAACAAACCCATCTGCTTTGCGCTTCGGAGACGGAGAAGGCTTTACCTGTCTCTGTGGTTCACAATGGGTACAGCTGTGTCTTCAACGGTTCACTACTCACGCAAGAAAGGAATGAAGGATGAAGTAAAGGAATTGCCATAGAGACTCAACAGCCTTTGTAAAAGCAGAGGGAAGTGGCTCTATGGCAACTTCACAAGGGGTGTGTGGAATTTTGAGAAATACTTCACCTCCTCCACCAACTTAGAGATCTAAAAACCAAGAGGTGCACAGTGAAATACCATATTTAAATGCCATACATCTTTATTTCCCCCATTAACACAGATTTAGCCATCCTGCCTCATGACGTCAGGTCTCTTGTTGTCCTTGGGCAGCAGATCATGCCAATTATAGGGACAAAACCACAGTGAGACGCAAGAAGGGCGATGACATATTGAGATATAGAGAATGACTTCCTACTTGTAAATTGCAGTTTTCTCACCAGTCTAATGAAAAAAAAAATGGGTGAAATGTGCTTGGGGGACTGTTGAGTGAGAAACAGCTAAAAGGAACTGCTTTTTCCCAGTGGTAGTACCCAAAGGTGGTTCTTCTGTGTTGATTGTCTCCCCCTTCCTCTCGTCTGTATGTCCCCTCACAGTAAAAACGGTGTTGAGGCTGGGCACGGTGACTCATGCCTGTAATCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACCCGGGAGGCAGAGGTTTCAGTGAGCCGAGGTGGTGCCTGCAGTGGCAGGCACAGTGTCGAGTTACCTGGTCAGAGGCTGCCAATTTTCAACCCAGTATTCATTCATTCTCCCCTTCTTCTCCTTTTTTTTTTCTTTTGAGACAGGGTCTCGCCCTGTCCTAGGCTGCAGTGCGGTGCTGCTATGTCAGCCCACTGCAACCTCTGCCTCCTGGGCTCAAGCGATCCTGCCACCTCAGCCTTCTGAGTAGCTGGGACCACAGGTGCACACCACCACACCCAGCTAATTTTTGTATTTTTTGTAGAGACAGGATTTTGCCATGTTCCCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGGGCTCAAGGGATCCACCTGCCTCGGCCTCCCAAGGCACTAGGGATTACAGGTGTGAGCCATCACACCCAGCCTCCCCTTCTTTTTGACTAAAGAGCTCTCCTTTTATTGGGAGCAGCAATGTAGCCAGCTGAATAAAGGGCCTTTCCCAGCCTCCTTTGCAGTTAGAAGTGCCCAGGTGACATAACTTCTGACCAGTGAGACATAAAGACTGCCTGCTGGGATTTCTGGTCAGGTTTTGCTTGCCCCTTCTTTTTTCCTGTTGCCTAGATCACATCTGATAGTTGGTGTGACAGTAACCATCTTGCACCATGTGGGTAAGGCCGAGAGAACTGCAGAGGCTGAGTGCAGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGTGCTTTGGGAGGATCACTTGAGCCCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGGGCAACATAGGGAGACCCCATCTCGTGGCTCACGTCTATAGTCCCAGCTACCGGGGAGGCTGAGGGAGGAGGATTGCTTGAGCCTAGGAGTCTGTGGCTGCAGTGAGCCATGATCACACCACTGCATTCCAGCCTGGGTGATAGACACTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAAAACTACAGAGACCTTAGCCTTGATAACCTTAAGTATTATAACTCCCTACCCCTAATTTTTTTTACCATGTGAGTTAAAACTCCTAAATCAATAAGCCAGTATTTAGGGGGTCTTGTGCTTATAACCAAACCCAGTTCCTAACTGAATTTCTACAGAAAACAAATGGCAAATATATTTTCCTTTTTTGGTTAGAGACCTGG | CTCATAAATCGTGGAAACCTATAGTAGTTCCCCCCGCCACCTCCTTTTTTCCTTTTAGTGTGTATTTTAATTAGCTTTGTAGGACTTAAGCCCTGGGCCACCTTCTCTTCCTTTTCCAGACTTATTCCTTGGGTGGCTCCTGACTTTTCACTTCTATCCCACACCTTTTCTAAACCCCAAATCCAGAGAGTTCAGTTGCCAGCTAGAGGACTTCTGTATGCCTCTCAGCATCTCAGATGAAACACGTCCCAATGTGAGCCCCTAAGTGCCCCCACCCCACCCTGCTTTCAGACCCCACGTCTCTGAGTTAACCCCATCCTTGCATGTGTCCATGCCGGCCACCTGAGAACCATCCTGGGCCCCTCCTCTCCACCTCCAGTGCCCAATCTATCTATTGGCTCCATCTCCAAGTGCCTCAAATTCTTCTACTTCTGTCGGTCTCCACCGCCACCACTCTAGCCCGTGTCCCCCTCTTTCTTCCCACACCTCAACTACTCTCCCTGGATTGCTCTGGCCCCACAGGAACCAGAGAACTTTTCTTAAAACACAAATGTGCTTGCGATACTCTTCGACTTAAAATATTTATCCGGCAGAGTCTGCTAATTATCACCCGATACTCCCTTCCCATCCTCATTTGGTAATAGAACCCCTGAGTTTCATCTGGGCAAATGGCCATCTGGCTAAGATGGCATTTCCTAGTCTCCCTTGCAACTAGATGGGGCCCCCTAACCAAACTCTGGTCAATGGGATGTGGGCAGAAGTGGCCAATAGAATATGTTTGTGTTCTTAAAGGCAAGTCATGCGCACTCTGCTGCTCTTTTGTTTCTCCCCACTAACTAGACGGTGGATGTGATGGCAGAAGACAGAGACACCATTCTGGACCCCAAGATAGACGCTTCATGTTAAGGACGACAGAACAACAAGGTAGAGTCTGGGCCCCGCATGCCATCAAGCTGCCATAACGACCCTAGACTACTGAATGAAACTTTTTTTTTTCCTTTCTGAGACAGAGTCTTGCTCTGTCGCCCAGGCTGGTGTGCAGTGGCACACAATCTCGGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCCAGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTAAGTAGCTGGGATTATAGCCACCTGCCACCATGCCCGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGAGGTTTCACCATGTTGGCTAAGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCAGGTAATCTGCCCCCCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTAGGATTACAGGCGTAAGCCACTGTGCCTGGCTGATGAATGGAACTTTTAAGTGAGCAAGAAACACACTTCTACATTAAGTCACTGTACTTTGGTGCTCTTTGTTACAACAGCATGAACATGTATGCTAACTAATACGCACTCAGGGTCCTCCCATTATCCCTACAGTACGGACCACAGTCATTAACGTGGCTTCTAAGGTCCTGCACCATCTGACCTCCGCTTGCCTCTCCACCTTGTCTCACTTGTGCTTCAGGCTTGCTGCCCTGCTTATGTTCCCCATCCACACCCTGGAGGTATCATCCCGACTCAGGGCTTTTGCACCTGCTGTACCCCACGCCTCTTCCCCTCCCTCACCTGGCCAACTTCAAGCCACAGGTCAAATATGTTTTCCTTAGAAAGCCTTCCCTGGCTGCATGGATGAGGTCTTTCTTCCTTCATCTCTCCCCCAGCACTCATAAGTACATTCTGTGTCATTTGTTTATTAGAGAGGCCTATATTTTTTTTCATTTTTGAGACAGGGTCTCACTCTGTCGCCCAGGCTGTAGTGCAGTGGTGTGATCTCGGCTCACTGTAACCTCCGCTTCCCAGGTTCAAGCAATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGCACGTGCCACCACGCCAGTTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACTGTGTTGGCCACGCTGGTAGAGAGGCCTATTTTTTTTTAAAAGCACATGAAAAAAAATCCCCGGGCCCTGCTTACCCAAAGCCTTGACTGTTGAGCCGGACCTTGTTTGCAGTCCACGAAGAATACCAGCCCACATACTGCTCCGGGTTAGAGCAGGTGATCTGGTCCGGTGTGACCTCCCCTGACTCGAAACCCAGAGGCTTGTGATATGGGCATTCTGGGAAAGGAAAAAGAATTCACATTCACACATATCTCAATACTCAACAAGCACCAGGTGACTGAAATAACAAAACAAACCCATCTGCTTTGCGCTTCGGAGACGGAGAAGGCTTTACCTGTCTCTGTGGTTCACAATGGGTACAGCTGTGTCTTCAACGGTTCACTACTCACGCAAGAAAGGAATGAAGGATGAAGTAAAGGAATTGCCATAGAGACTCAACAGCCTTTGTAAAAGCAGAGGGAAGTGGCTCTATGGCAACTTCACAAGGGGTGTGTGGAATTTTGAGAAATACTTCACCTCCTCCACCAACTTAGAGATCTAAAAACCAAGAGGTGCACAGTGAAATACCATATTTAAATGCCATACATCTTTATTTCCCCCATTAACACAGATTTAGCCATCCTGCCTCATGACGTCAGGTCTCTTGTTGTCCTTGGGCAGCAGATCATGCCAATTATAGGGACAAAACCACAGTGAGACGCAAGAAGGGCGATGACATATTGAGATATAGAGAATGACTTCCTACTTGTAAATTGCAGTTTTCTCACCAGTCTAATGAAAAAAAAAATGGGTGAAATGTGCTTGGGGGACTGTTGAGTGAGAAACAGCTAAAAGGAACTGCTTTTTCCCAGTGGTAGTACCCAAAGGTGGTTCTTCTGTGTTGATTGTCTCCCCCTTCCTCTCGTCTGTATGTCCCCTCACAGTAAAAACGGTGTTGAGGCTGGGCACGGTGACTCATGCCTGTAATCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACCCGGGAGGCAGAGGTTTCAGTGAGCCGAGGTGGTGCCTGCAGTGGCAGGCACAGTGTCGAGTTACCTGGTCAGAGGCTGCCAATTTTCAACCCAGTATTCATTCATTCTCCCCTTCTTCTCCTTTTTTTTTTCTTTTGAGACAGGGTCTCGCCCTGTCCTAGGCTGCAGTGCGGTGCTGCTATGTCAGCCCACTGCAACCTCTGCCTCCTGGGCTCAAGCGATCCTGCCACCTCAGCCTTCTGAGTAGCTGGGACCACAGGTGCACACCACCACACCCAGCTAATTTTTGTATTTTTTGTAGAGACAGGATTTTGCCATGTTCCCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGGGCTCAAGGGATCCACCTGCCTCGGCCTCCCAAGGCACTAGGGATTACAGGTGTGAGCCATCACACCCAGCCTCCCCTTCTTTTTGACTAAAGAGCTCTCCTTTTATTGGGAGCAGCAATGTAGCCAGCTGAATAAAGGGCCTTTCCCAGCCTCCTTTGCAGTTAGAAGTGCCCAGGTGACATAACTTCTGACCAGTGAGACATAAAGACTGCCTGCTGGGATTTCTGGTCAGGTTTTGCTTGCCCCTTCTTTTTTCCTGTTGCCTAGATCACATCTGATAGTTGGTGTGACAGTAACCATCTTGCACCATGTGGGTAAGGCCGAGAGAACTGCAGAGGCTGAGTGCAGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGTGCTTTGGGAGGATCACTTGAGCCCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGGGCAACATAGGGAGACCCCATCTCGTGGCTCACGTCTATAGTCCCAGCTACCGGGGAGGCTGAGGGAGGAGGATTGCTTGAGCCTAGGAGTCTGTGGCTGCAGTGAGCCATGATCACACCACTGCATTCCAGCCTGGGTGATAGACACTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAAAACTACAGAGACCTTAGCCTTGATAACCTTAAGTATTATAACTCCCTACCCCTAATTTTTTTTACCATGTGAGTTAAAACTCCTAAATCAATAAGCCAGTATTTAGGGGGTCTTGTGCTTATAACCAAACCCAGTTCCTAACTGAATTTCTACAGAAAACAAATGGCAAATATATTTTCCTTTTTTGGTTAGAGACCTGG |
Task1_train_29227 | Chromosome X houses a mutation in gene CDKL5, RS1 (cyclin dependent kinase like 5| retinoschisin 1). Classify its clinical impact — is it pathogenic or benign, and what disease does it lead to if any? | Pathogenic; Retinal dystrophy | CGTGGAAACCTATAGTAGTTCCCCCCGCCACCTCCTTTTTTCCTTTTAGTGTGTATTTTAATTAGCTTTGTAGGACTTAAGCCCTGGGCCACCTTCTCTTCCTTTTCCAGACTTATTCCTTGGGTGGCTCCTGACTTTTCACTTCTATCCCACACCTTTTCTAAACCCCAAATCCAGAGAGTTCAGTTGCCAGCTAGAGGACTTCTGTATGCCTCTCAGCATCTCAGATGAAACACGTCCCAATGTGAGCCCCTAAGTGCCCCCACCCCACCCTGCTTTCAGACCCCACGTCTCTGAGTTAACCCCATCCTTGCATGTGTCCATGCCGGCCACCTGAGAACCATCCTGGGCCCCTCCTCTCCACCTCCAGTGCCCAATCTATCTATTGGCTCCATCTCCAAGTGCCTCAAATTCTTCTACTTCTGTCGGTCTCCACCGCCACCACTCTAGCCCGTGTCCCCCTCTTTCTTCCCACACCTCAACTACTCTCCCTGGATTGCTCTGGCCCCACAGGAACCAGAGAACTTTTCTTAAAACACAAATGTGCTTGCGATACTCTTCGACTTAAAATATTTATCCGGCAGAGTCTGCTAATTATCACCCGATACTCCCTTCCCATCCTCATTTGGTAATAGAACCCCTGAGTTTCATCTGGGCAAATGGCCATCTGGCTAAGATGGCATTTCCTAGTCTCCCTTGCAACTAGATGGGGCCCCCTAACCAAACTCTGGTCAATGGGATGTGGGCAGAAGTGGCCAATAGAATATGTTTGTGTTCTTAAAGGCAAGTCATGCGCACTCTGCTGCTCTTTTGTTTCTCCCCACTAACTAGACGGTGGATGTGATGGCAGAAGACAGAGACACCATTCTGGACCCCAAGATAGACGCTTCATGTTAAGGACGACAGAACAACAAGGTAGAGTCTGGGCCCCGCATGCCATCAAGCTGCCATAACGACCCTAGACTACTGAATGAAACTTTTTTTTTTCCTTTCTGAGACAGAGTCTTGCTCTGTCGCCCAGGCTGGTGTGCAGTGGCACACAATCTCGGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCCAGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTAAGTAGCTGGGATTATAGCCACCTGCCACCATGCCCGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGAGGTTTCACCATGTTGGCTAAGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCAGGTAATCTGCCCCCCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTAGGATTACAGGCGTAAGCCACTGTGCCTGGCTGATGAATGGAACTTTTAAGTGAGCAAGAAACACACTTCTACATTAAGTCACTGTACTTTGGTGCTCTTTGTTACAACAGCATGAACATGTATGCTAACTAATACGCACTCAGGGTCCTCCCATTATCCCTACAGTACGGACCACAGTCATTAACGTGGCTTCTAAGGTCCTGCACCATCTGACCTCCGCTTGCCTCTCCACCTTGTCTCACTTGTGCTTCAGGCTTGCTGCCCTGCTTATGTTCCCCATCCACACCCTGGAGGTATCATCCCGACTCAGGGCTTTTGCACCTGCTGTACCCCACGCCTCTTCCCCTCCCTCACCTGGCCAACTTCAAGCCACAGGTCAAATATGTTTTCCTTAGAAAGCCTTCCCTGGCTGCATGGATGAGGTCTTTCTTCCTTCATCTCTCCCCCAGCACTCATAAGTACATTCTGTGTCATTTGTTTATTAGAGAGGCCTATATTTTTTTTCATTTTTGAGACAGGGTCTCACTCTGTCGCCCAGGCTGTAGTGCAGTGGTGTGATCTCGGCTCACTGTAACCTCCGCTTCCCAGGTTCAAGCAATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGCACGTGCCACCACGCCAGTTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACTGTGTTGGCCACGCTGGTAGAGAGGCCTATTTTTTTTTAAAAGCACATGAAAAAAAATCCCCGGGCCCTGCTTACCCAAAGCCTTGACTGTTGAGCCGGGCCTTGTTTGCAGTCCACGAAGAATACCAGCCCACATACTGCTCCGGGTTAGAGCAGGTGATCTGGTCCGGTGTGACCTCCCCTGACTCGAAACCCAGAGGCTTGTGATATGGGCATTCTGGGAAAGGAAAAAGAATTCACATTCACACATATCTCAATACTCAACAAGCACCAGGTGACTGAAATAACAAAACAAACCCATCTGCTTTGCGCTTCGGAGACGGAGAAGGCTTTACCTGTCTCTGTGGTTCACAATGGGTACAGCTGTGTCTTCAACGGTTCACTACTCACGCAAGAAAGGAATGAAGGATGAAGTAAAGGAATTGCCATAGAGACTCAACAGCCTTTGTAAAAGCAGAGGGAAGTGGCTCTATGGCAACTTCACAAGGGGTGTGTGGAATTTTGAGAAATACTTCACCTCCTCCACCAACTTAGAGATCTAAAAACCAAGAGGTGCACAGTGAAATACCATATTTAAATGCCATACATCTTTATTTCCCCCATTAACACAGATTTAGCCATCCTGCCTCATGACGTCAGGTCTCTTGTTGTCCTTGGGCAGCAGATCATGCCAATTATAGGGACAAAACCACAGTGAGACGCAAGAAGGGCGATGACATATTGAGATATAGAGAATGACTTCCTACTTGTAAATTGCAGTTTTCTCACCAGTCTAATGAAAAAAAAAATGGGTGAAATGTGCTTGGGGGACTGTTGAGTGAGAAACAGCTAAAAGGAACTGCTTTTTCCCAGTGGTAGTACCCAAAGGTGGTTCTTCTGTGTTGATTGTCTCCCCCTTCCTCTCGTCTGTATGTCCCCTCACAGTAAAAACGGTGTTGAGGCTGGGCACGGTGACTCATGCCTGTAATCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACCCGGGAGGCAGAGGTTTCAGTGAGCCGAGGTGGTGCCTGCAGTGGCAGGCACAGTGTCGAGTTACCTGGTCAGAGGCTGCCAATTTTCAACCCAGTATTCATTCATTCTCCCCTTCTTCTCCTTTTTTTTTTCTTTTGAGACAGGGTCTCGCCCTGTCCTAGGCTGCAGTGCGGTGCTGCTATGTCAGCCCACTGCAACCTCTGCCTCCTGGGCTCAAGCGATCCTGCCACCTCAGCCTTCTGAGTAGCTGGGACCACAGGTGCACACCACCACACCCAGCTAATTTTTGTATTTTTTGTAGAGACAGGATTTTGCCATGTTCCCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGGGCTCAAGGGATCCACCTGCCTCGGCCTCCCAAGGCACTAGGGATTACAGGTGTGAGCCATCACACCCAGCCTCCCCTTCTTTTTGACTAAAGAGCTCTCCTTTTATTGGGAGCAGCAATGTAGCCAGCTGAATAAAGGGCCTTTCCCAGCCTCCTTTGCAGTTAGAAGTGCCCAGGTGACATAACTTCTGACCAGTGAGACATAAAGACTGCCTGCTGGGATTTCTGGTCAGGTTTTGCTTGCCCCTTCTTTTTTCCTGTTGCCTAGATCACATCTGATAGTTGGTGTGACAGTAACCATCTTGCACCATGTGGGTAAGGCCGAGAGAACTGCAGAGGCTGAGTGCAGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGTGCTTTGGGAGGATCACTTGAGCCCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGGGCAACATAGGGAGACCCCATCTCGTGGCTCACGTCTATAGTCCCAGCTACCGGGGAGGCTGAGGGAGGAGGATTGCTTGAGCCTAGGAGTCTGTGGCTGCAGTGAGCCATGATCACACCACTGCATTCCAGCCTGGGTGATAGACACTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAAAACTACAGAGACCTTAGCCTTGATAACCTTAAGTATTATAACTCCCTACCCCTAATTTTTTTTACCATGTGAGTTAAAACTCCTAAATCAATAAGCCAGTATTTAGGGGGTCTTGTGCTTATAACCAAACCCAGTTCCTAACTGAATTTCTACAGAAAACAAATGGCAAATATATTTTCCTTTTTTGGTTAGAGACCTGGTCTCGCTGT 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CGTGGAAACCTATAGTAGTTCCCCCCGCCACCTCCTTTTTTCCTTTTAGTGTGTATTTTAATTAGCTTTGTAGGACTTAAGCCCTGGGCCACCTTCTCTTCCTTTTCCAGACTTATTCCTTGGGTGGCTCCTGACTTTTCACTTCTATCCCACACCTTTTCTAAACCCCAAATCCAGAGAGTTCAGTTGCCAGCTAGAGGACTTCTGTATGCCTCTCAGCATCTCAGATGAAACACGTCCCAATGTGAGCCCCTAAGTGCCCCCACCCCACCCTGCTTTCAGACCCCACGTCTCTGAGTTAACCCCATCCTTGCATGTGTCCATGCCGGCCACCTGAGAACCATCCTGGGCCCCTCCTCTCCACCTCCAGTGCCCAATCTATCTATTGGCTCCATCTCCAAGTGCCTCAAATTCTTCTACTTCTGTCGGTCTCCACCGCCACCACTCTAGCCCGTGTCCCCCTCTTTCTTCCCACACCTCAACTACTCTCCCTGGATTGCTCTGGCCCCACAGGAACCAGAGAACTTTTCTTAAAACACAAATGTGCTTGCGATACTCTTCGACTTAAAATATTTATCCGGCAGAGTCTGCTAATTATCACCCGATACTCCCTTCCCATCCTCATTTGGTAATAGAACCCCTGAGTTTCATCTGGGCAAATGGCCATCTGGCTAAGATGGCATTTCCTAGTCTCCCTTGCAACTAGATGGGGCCCCCTAACCAAACTCTGGTCAATGGGATGTGGGCAGAAGTGGCCAATAGAATATGTTTGTGTTCTTAAAGGCAAGTCATGCGCACTCTGCTGCTCTTTTGTTTCTCCCCACTAACTAGACGGTGGATGTGATGGCAGAAGACAGAGACACCATTCTGGACCCCAAGATAGACGCTTCATGTTAAGGACGACAGAACAACAAGGTAGAGTCTGGGCCCCGCATGCCATCAAGCTGCCATAACGACCCTAGACTACTGAATGAAACTTTTTTTTTTCCTTTCTGAGACAGAGTCTTGCTCTGTCGCCCAGGCTGGTGTGCAGTGGCACACAATCTCGGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCCAGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTAAGTAGCTGGGATTATAGCCACCTGCCACCATGCCCGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGAGGTTTCACCATGTTGGCTAAGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCAGGTAATCTGCCCCCCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTAGGATTACAGGCGTAAGCCACTGTGCCTGGCTGATGAATGGAACTTTTAAGTGAGCAAGAAACACACTTCTACATTAAGTCACTGTACTTTGGTGCTCTTTGTTACAACAGCATGAACATGTATGCTAACTAATACGCACTCAGGGTCCTCCCATTATCCCTACAGTACGGACCACAGTCATTAACGTGGCTTCTAAGGTCCTGCACCATCTGACCTCCGCTTGCCTCTCCACCTTGTCTCACTTGTGCTTCAGGCTTGCTGCCCTGCTTATGTTCCCCATCCACACCCTGGAGGTATCATCCCGACTCAGGGCTTTTGCACCTGCTGTACCCCACGCCTCTTCCCCTCCCTCACCTGGCCAACTTCAAGCCACAGGTCAAATATGTTTTCCTTAGAAAGCCTTCCCTGGCTGCATGGATGAGGTCTTTCTTCCTTCATCTCTCCCCCAGCACTCATAAGTACATTCTGTGTCATTTGTTTATTAGAGAGGCCTATATTTTTTTTCATTTTTGAGACAGGGTCTCACTCTGTCGCCCAGGCTGTAGTGCAGTGGTGTGATCTCGGCTCACTGTAACCTCCGCTTCCCAGGTTCAAGCAATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGCACGTGCCACCACGCCAGTTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACTGTGTTGGCCACGCTGGTAGAGAGGCCTATTTTTTTTTAAAAGCACATGAAAAAAAATCCCCGGGCCCTGCTTACCCAAAGCCTTGACTGTTGAGCCGGGCCTTGTTTTCAGTCCACGAAGAATACCAGCCCACATACTGCTCCGGGTTAGAGCAGGTGATCTGGTCCGGTGTGACCTCCCCTGACTCGAAACCCAGAGGCTTGTGATATGGGCATTCTGGGAAAGGAAAAAGAATTCACATTCACACATATCTCAATACTCAACAAGCACCAGGTGACTGAAATAACAAAACAAACCCATCTGCTTTGCGCTTCGGAGACGGAGAAGGCTTTACCTGTCTCTGTGGTTCACAATGGGTACAGCTGTGTCTTCAACGGTTCACTACTCACGCAAGAAAGGAATGAAGGATGAAGTAAAGGAATTGCCATAGAGACTCAACAGCCTTTGTAAAAGCAGAGGGAAGTGGCTCTATGGCAACTTCACAAGGGGTGTGTGGAATTTTGAGAAATACTTCACCTCCTCCACCAACTTAGAGATCTAAAAACCAAGAGGTGCACAGTGAAATACCATATTTAAATGCCATACATCTTTATTTCCCCCATTAACACAGATTTAGCCATCCTGCCTCATGACGTCAGGTCTCTTGTTGTCCTTGGGCAGCAGATCATGCCAATTATAGGGACAAAACCACAGTGAGACGCAAGAAGGGCGATGACATATTGAGATATAGAGAATGACTTCCTACTTGTAAATTGCAGTTTTCTCACCAGTCTAATGAAAAAAAAAATGGGTGAAATGTGCTTGGGGGACTGTTGAGTGAGAAACAGCTAAAAGGAACTGCTTTTTCCCAGTGGTAGTACCCAAAGGTGGTTCTTCTGTGTTGATTGTCTCCCCCTTCCTCTCGTCTGTATGTCCCCTCACAGTAAAAACGGTGTTGAGGCTGGGCACGGTGACTCATGCCTGTAATCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACCCGGGAGGCAGAGGTTTCAGTGAGCCGAGGTGGTGCCTGCAGTGGCAGGCACAGTGTCGAGTTACCTGGTCAGAGGCTGCCAATTTTCAACCCAGTATTCATTCATTCTCCCCTTCTTCTCCTTTTTTTTTTCTTTTGAGACAGGGTCTCGCCCTGTCCTAGGCTGCAGTGCGGTGCTGCTATGTCAGCCCACTGCAACCTCTGCCTCCTGGGCTCAAGCGATCCTGCCACCTCAGCCTTCTGAGTAGCTGGGACCACAGGTGCACACCACCACACCCAGCTAATTTTTGTATTTTTTGTAGAGACAGGATTTTGCCATGTTCCCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGGGCTCAAGGGATCCACCTGCCTCGGCCTCCCAAGGCACTAGGGATTACAGGTGTGAGCCATCACACCCAGCCTCCCCTTCTTTTTGACTAAAGAGCTCTCCTTTTATTGGGAGCAGCAATGTAGCCAGCTGAATAAAGGGCCTTTCCCAGCCTCCTTTGCAGTTAGAAGTGCCCAGGTGACATAACTTCTGACCAGTGAGACATAAAGACTGCCTGCTGGGATTTCTGGTCAGGTTTTGCTTGCCCCTTCTTTTTTCCTGTTGCCTAGATCACATCTGATAGTTGGTGTGACAGTAACCATCTTGCACCATGTGGGTAAGGCCGAGAGAACTGCAGAGGCTGAGTGCAGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGTGCTTTGGGAGGATCACTTGAGCCCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGGGCAACATAGGGAGACCCCATCTCGTGGCTCACGTCTATAGTCCCAGCTACCGGGGAGGCTGAGGGAGGAGGATTGCTTGAGCCTAGGAGTCTGTGGCTGCAGTGAGCCATGATCACACCACTGCATTCCAGCCTGGGTGATAGACACTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAAAACTACAGAGACCTTAGCCTTGATAACCTTAAGTATTATAACTCCCTACCCCTAATTTTTTTTACCATGTGAGTTAAAACTCCTAAATCAATAAGCCAGTATTTAGGGGGTCTTGTGCTTATAACCAAACCCAGTTCCTAACTGAATTTCTACAGAAAACAAATGGCAAATATATTTTCCTTTTTTGGTTAGAGACCTGGTCTCGCTGT 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Task1_train_29228 | This variant impacts the gene CDKL5, RS1 (cyclin dependent kinase like 5| retinoschisin 1) on Chromosome X. Is the change likely to result in a pathogenic outcome? | Pathogenic; not provided | AAACCTATAGTAGTTCCCCCCGCCACCTCCTTTTTTCCTTTTAGTGTGTATTTTAATTAGCTTTGTAGGACTTAAGCCCTGGGCCACCTTCTCTTCCTTTTCCAGACTTATTCCTTGGGTGGCTCCTGACTTTTCACTTCTATCCCACACCTTTTCTAAACCCCAAATCCAGAGAGTTCAGTTGCCAGCTAGAGGACTTCTGTATGCCTCTCAGCATCTCAGATGAAACACGTCCCAATGTGAGCCCCTAAGTGCCCCCACCCCACCCTGCTTTCAGACCCCACGTCTCTGAGTTAACCCCATCCTTGCATGTGTCCATGCCGGCCACCTGAGAACCATCCTGGGCCCCTCCTCTCCACCTCCAGTGCCCAATCTATCTATTGGCTCCATCTCCAAGTGCCTCAAATTCTTCTACTTCTGTCGGTCTCCACCGCCACCACTCTAGCCCGTGTCCCCCTCTTTCTTCCCACACCTCAACTACTCTCCCTGGATTGCTCTGGCCCCACAGGAACCAGAGAACTTTTCTTAAAACACAAATGTGCTTGCGATACTCTTCGACTTAAAATATTTATCCGGCAGAGTCTGCTAATTATCACCCGATACTCCCTTCCCATCCTCATTTGGTAATAGAACCCCTGAGTTTCATCTGGGCAAATGGCCATCTGGCTAAGATGGCATTTCCTAGTCTCCCTTGCAACTAGATGGGGCCCCCTAACCAAACTCTGGTCAATGGGATGTGGGCAGAAGTGGCCAATAGAATATGTTTGTGTTCTTAAAGGCAAGTCATGCGCACTCTGCTGCTCTTTTGTTTCTCCCCACTAACTAGACGGTGGATGTGATGGCAGAAGACAGAGACACCATTCTGGACCCCAAGATAGACGCTTCATGTTAAGGACGACAGAACAACAAGGTAGAGTCTGGGCCCCGCATGCCATCAAGCTGCCATAACGACCCTAGACTACTGAATGAAACTTTTTTTTTTCCTTTCTGAGACAGAGTCTTGCTCTGTCGCCCAGGCTGGTGTGCAGTGGCACACAATCTCGGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCCAGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTAAGTAGCTGGGATTATAGCCACCTGCCACCATGCCCGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGAGGTTTCACCATGTTGGCTAAGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCAGGTAATCTGCCCCCCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTAGGATTACAGGCGTAAGCCACTGTGCCTGGCTGATGAATGGAACTTTTAAGTGAGCAAGAAACACACTTCTACATTAAGTCACTGTACTTTGGTGCTCTTTGTTACAACAGCATGAACATGTATGCTAACTAATACGCACTCAGGGTCCTCCCATTATCCCTACAGTACGGACCACAGTCATTAACGTGGCTTCTAAGGTCCTGCACCATCTGACCTCCGCTTGCCTCTCCACCTTGTCTCACTTGTGCTTCAGGCTTGCTGCCCTGCTTATGTTCCCCATCCACACCCTGGAGGTATCATCCCGACTCAGGGCTTTTGCACCTGCTGTACCCCACGCCTCTTCCCCTCCCTCACCTGGCCAACTTCAAGCCACAGGTCAAATATGTTTTCCTTAGAAAGCCTTCCCTGGCTGCATGGATGAGGTCTTTCTTCCTTCATCTCTCCCCCAGCACTCATAAGTACATTCTGTGTCATTTGTTTATTAGAGAGGCCTATATTTTTTTTCATTTTTGAGACAGGGTCTCACTCTGTCGCCCAGGCTGTAGTGCAGTGGTGTGATCTCGGCTCACTGTAACCTCCGCTTCCCAGGTTCAAGCAATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGCACGTGCCACCACGCCAGTTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACTGTGTTGGCCACGCTGGTAGAGAGGCCTATTTTTTTTTAAAAGCACATGAAAAAAAATCCCCGGGCCCTGCTTACCCAAAGCCTTGACTGTTGAGCCGGGCCTTGTTTGCAGTCCACGAAGAATACCAGCCCACATACTGCTCCGGGTTAGAGCAGGTGATCTGGTCCGGTGTGACCTCCCCTGACTCGAAACCCAGAGGCTTGTGATATGGGCATTCTGGGAAAGGAAAAAGAATTCACATTCACACATATCTCAATACTCAACAAGCACCAGGTGACTGAAATAACAAAACAAACCCATCTGCTTTGCGCTTCGGAGACGGAGAAGGCTTTACCTGTCTCTGTGGTTCACAATGGGTACAGCTGTGTCTTCAACGGTTCACTACTCACGCAAGAAAGGAATGAAGGATGAAGTAAAGGAATTGCCATAGAGACTCAACAGCCTTTGTAAAAGCAGAGGGAAGTGGCTCTATGGCAACTTCACAAGGGGTGTGTGGAATTTTGAGAAATACTTCACCTCCTCCACCAACTTAGAGATCTAAAAACCAAGAGGTGCACAGTGAAATACCATATTTAAATGCCATACATCTTTATTTCCCCCATTAACACAGATTTAGCCATCCTGCCTCATGACGTCAGGTCTCTTGTTGTCCTTGGGCAGCAGATCATGCCAATTATAGGGACAAAACCACAGTGAGACGCAAGAAGGGCGATGACATATTGAGATATAGAGAATGACTTCCTACTTGTAAATTGCAGTTTTCTCACCAGTCTAATGAAAAAAAAAATGGGTGAAATGTGCTTGGGGGACTGTTGAGTGAGAAACAGCTAAAAGGAACTGCTTTTTCCCAGTGGTAGTACCCAAAGGTGGTTCTTCTGTGTTGATTGTCTCCCCCTTCCTCTCGTCTGTATGTCCCCTCACAGTAAAAACGGTGTTGAGGCTGGGCACGGTGACTCATGCCTGTAATCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACCCGGGAGGCAGAGGTTTCAGTGAGCCGAGGTGGTGCCTGCAGTGGCAGGCACAGTGTCGAGTTACCTGGTCAGAGGCTGCCAATTTTCAACCCAGTATTCATTCATTCTCCCCTTCTTCTCCTTTTTTTTTTCTTTTGAGACAGGGTCTCGCCCTGTCCTAGGCTGCAGTGCGGTGCTGCTATGTCAGCCCACTGCAACCTCTGCCTCCTGGGCTCAAGCGATCCTGCCACCTCAGCCTTCTGAGTAGCTGGGACCACAGGTGCACACCACCACACCCAGCTAATTTTTGTATTTTTTGTAGAGACAGGATTTTGCCATGTTCCCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGGGCTCAAGGGATCCACCTGCCTCGGCCTCCCAAGGCACTAGGGATTACAGGTGTGAGCCATCACACCCAGCCTCCCCTTCTTTTTGACTAAAGAGCTCTCCTTTTATTGGGAGCAGCAATGTAGCCAGCTGAATAAAGGGCCTTTCCCAGCCTCCTTTGCAGTTAGAAGTGCCCAGGTGACATAACTTCTGACCAGTGAGACATAAAGACTGCCTGCTGGGATTTCTGGTCAGGTTTTGCTTGCCCCTTCTTTTTTCCTGTTGCCTAGATCACATCTGATAGTTGGTGTGACAGTAACCATCTTGCACCATGTGGGTAAGGCCGAGAGAACTGCAGAGGCTGAGTGCAGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGTGCTTTGGGAGGATCACTTGAGCCCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGGGCAACATAGGGAGACCCCATCTCGTGGCTCACGTCTATAGTCCCAGCTACCGGGGAGGCTGAGGGAGGAGGATTGCTTGAGCCTAGGAGTCTGTGGCTGCAGTGAGCCATGATCACACCACTGCATTCCAGCCTGGGTGATAGACACTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAAAACTACAGAGACCTTAGCCTTGATAACCTTAAGTATTATAACTCCCTACCCCTAATTTTTTTTACCATGTGAGTTAAAACTCCTAAATCAATAAGCCAGTATTTAGGGGGTCTTGTGCTTATAACCAAACCCAGTTCCTAACTGAATTTCTACAGAAAACAAATGGCAAATATATTTTCCTTTTTTGGTTAGAGACCTGGTCTCGCTGTGTCGC | AAACCTATAGTAGTTCCCCCCGCCACCTCCTTTTTTCCTTTTAGTGTGTATTTTAATTAGCTTTGTAGGACTTAAGCCCTGGGCCACCTTCTCTTCCTTTTCCAGACTTATTCCTTGGGTGGCTCCTGACTTTTCACTTCTATCCCACACCTTTTCTAAACCCCAAATCCAGAGAGTTCAGTTGCCAGCTAGAGGACTTCTGTATGCCTCTCAGCATCTCAGATGAAACACGTCCCAATGTGAGCCCCTAAGTGCCCCCACCCCACCCTGCTTTCAGACCCCACGTCTCTGAGTTAACCCCATCCTTGCATGTGTCCATGCCGGCCACCTGAGAACCATCCTGGGCCCCTCCTCTCCACCTCCAGTGCCCAATCTATCTATTGGCTCCATCTCCAAGTGCCTCAAATTCTTCTACTTCTGTCGGTCTCCACCGCCACCACTCTAGCCCGTGTCCCCCTCTTTCTTCCCACACCTCAACTACTCTCCCTGGATTGCTCTGGCCCCACAGGAACCAGAGAACTTTTCTTAAAACACAAATGTGCTTGCGATACTCTTCGACTTAAAATATTTATCCGGCAGAGTCTGCTAATTATCACCCGATACTCCCTTCCCATCCTCATTTGGTAATAGAACCCCTGAGTTTCATCTGGGCAAATGGCCATCTGGCTAAGATGGCATTTCCTAGTCTCCCTTGCAACTAGATGGGGCCCCCTAACCAAACTCTGGTCAATGGGATGTGGGCAGAAGTGGCCAATAGAATATGTTTGTGTTCTTAAAGGCAAGTCATGCGCACTCTGCTGCTCTTTTGTTTCTCCCCACTAACTAGACGGTGGATGTGATGGCAGAAGACAGAGACACCATTCTGGACCCCAAGATAGACGCTTCATGTTAAGGACGACAGAACAACAAGGTAGAGTCTGGGCCCCGCATGCCATCAAGCTGCCATAACGACCCTAGACTACTGAATGAAACTTTTTTTTTTCCTTTCTGAGACAGAGTCTTGCTCTGTCGCCCAGGCTGGTGTGCAGTGGCACACAATCTCGGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCCAGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTAAGTAGCTGGGATTATAGCCACCTGCCACCATGCCCGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGAGGTTTCACCATGTTGGCTAAGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCAGGTAATCTGCCCCCCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTAGGATTACAGGCGTAAGCCACTGTGCCTGGCTGATGAATGGAACTTTTAAGTGAGCAAGAAACACACTTCTACATTAAGTCACTGTACTTTGGTGCTCTTTGTTACAACAGCATGAACATGTATGCTAACTAATACGCACTCAGGGTCCTCCCATTATCCCTACAGTACGGACCACAGTCATTAACGTGGCTTCTAAGGTCCTGCACCATCTGACCTCCGCTTGCCTCTCCACCTTGTCTCACTTGTGCTTCAGGCTTGCTGCCCTGCTTATGTTCCCCATCCACACCCTGGAGGTATCATCCCGACTCAGGGCTTTTGCACCTGCTGTACCCCACGCCTCTTCCCCTCCCTCACCTGGCCAACTTCAAGCCACAGGTCAAATATGTTTTCCTTAGAAAGCCTTCCCTGGCTGCATGGATGAGGTCTTTCTTCCTTCATCTCTCCCCCAGCACTCATAAGTACATTCTGTGTCATTTGTTTATTAGAGAGGCCTATATTTTTTTTCATTTTTGAGACAGGGTCTCACTCTGTCGCCCAGGCTGTAGTGCAGTGGTGTGATCTCGGCTCACTGTAACCTCCGCTTCCCAGGTTCAAGCAATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGCACGTGCCACCACGCCAGTTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACTGTGTTGGCCACGCTGGTAGAGAGGCCTATTTTTTTTTAAAAGCACATGAAAAAAAATCCCCGGGCCCTGCTTACCCAAAGCCTTGACTGTTGAGCCGGGCCTTGTTTGCAGTGCACGAAGAATACCAGCCCACATACTGCTCCGGGTTAGAGCAGGTGATCTGGTCCGGTGTGACCTCCCCTGACTCGAAACCCAGAGGCTTGTGATATGGGCATTCTGGGAAAGGAAAAAGAATTCACATTCACACATATCTCAATACTCAACAAGCACCAGGTGACTGAAATAACAAAACAAACCCATCTGCTTTGCGCTTCGGAGACGGAGAAGGCTTTACCTGTCTCTGTGGTTCACAATGGGTACAGCTGTGTCTTCAACGGTTCACTACTCACGCAAGAAAGGAATGAAGGATGAAGTAAAGGAATTGCCATAGAGACTCAACAGCCTTTGTAAAAGCAGAGGGAAGTGGCTCTATGGCAACTTCACAAGGGGTGTGTGGAATTTTGAGAAATACTTCACCTCCTCCACCAACTTAGAGATCTAAAAACCAAGAGGTGCACAGTGAAATACCATATTTAAATGCCATACATCTTTATTTCCCCCATTAACACAGATTTAGCCATCCTGCCTCATGACGTCAGGTCTCTTGTTGTCCTTGGGCAGCAGATCATGCCAATTATAGGGACAAAACCACAGTGAGACGCAAGAAGGGCGATGACATATTGAGATATAGAGAATGACTTCCTACTTGTAAATTGCAGTTTTCTCACCAGTCTAATGAAAAAAAAAATGGGTGAAATGTGCTTGGGGGACTGTTGAGTGAGAAACAGCTAAAAGGAACTGCTTTTTCCCAGTGGTAGTACCCAAAGGTGGTTCTTCTGTGTTGATTGTCTCCCCCTTCCTCTCGTCTGTATGTCCCCTCACAGTAAAAACGGTGTTGAGGCTGGGCACGGTGACTCATGCCTGTAATCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACCCGGGAGGCAGAGGTTTCAGTGAGCCGAGGTGGTGCCTGCAGTGGCAGGCACAGTGTCGAGTTACCTGGTCAGAGGCTGCCAATTTTCAACCCAGTATTCATTCATTCTCCCCTTCTTCTCCTTTTTTTTTTCTTTTGAGACAGGGTCTCGCCCTGTCCTAGGCTGCAGTGCGGTGCTGCTATGTCAGCCCACTGCAACCTCTGCCTCCTGGGCTCAAGCGATCCTGCCACCTCAGCCTTCTGAGTAGCTGGGACCACAGGTGCACACCACCACACCCAGCTAATTTTTGTATTTTTTGTAGAGACAGGATTTTGCCATGTTCCCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGGGCTCAAGGGATCCACCTGCCTCGGCCTCCCAAGGCACTAGGGATTACAGGTGTGAGCCATCACACCCAGCCTCCCCTTCTTTTTGACTAAAGAGCTCTCCTTTTATTGGGAGCAGCAATGTAGCCAGCTGAATAAAGGGCCTTTCCCAGCCTCCTTTGCAGTTAGAAGTGCCCAGGTGACATAACTTCTGACCAGTGAGACATAAAGACTGCCTGCTGGGATTTCTGGTCAGGTTTTGCTTGCCCCTTCTTTTTTCCTGTTGCCTAGATCACATCTGATAGTTGGTGTGACAGTAACCATCTTGCACCATGTGGGTAAGGCCGAGAGAACTGCAGAGGCTGAGTGCAGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGTGCTTTGGGAGGATCACTTGAGCCCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGGGCAACATAGGGAGACCCCATCTCGTGGCTCACGTCTATAGTCCCAGCTACCGGGGAGGCTGAGGGAGGAGGATTGCTTGAGCCTAGGAGTCTGTGGCTGCAGTGAGCCATGATCACACCACTGCATTCCAGCCTGGGTGATAGACACTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAAAACTACAGAGACCTTAGCCTTGATAACCTTAAGTATTATAACTCCCTACCCCTAATTTTTTTTACCATGTGAGTTAAAACTCCTAAATCAATAAGCCAGTATTTAGGGGGTCTTGTGCTTATAACCAAACCCAGTTCCTAACTGAATTTCTACAGAAAACAAATGGCAAATATATTTTCCTTTTTTGGTTAGAGACCTGGTCTCGCTGTGTCGC |
Task1_train_29229 | This variant affects gene CDKL5, RS1 (cyclin dependent kinase like 5| retinoschisin 1) located on Chromosome X. Evaluate its biological effect and specify any disease association. | Pathogenic; Juvenile retinoschisis | ACCTATAGTAGTTCCCCCCGCCACCTCCTTTTTTCCTTTTAGTGTGTATTTTAATTAGCTTTGTAGGACTTAAGCCCTGGGCCACCTTCTCTTCCTTTTCCAGACTTATTCCTTGGGTGGCTCCTGACTTTTCACTTCTATCCCACACCTTTTCTAAACCCCAAATCCAGAGAGTTCAGTTGCCAGCTAGAGGACTTCTGTATGCCTCTCAGCATCTCAGATGAAACACGTCCCAATGTGAGCCCCTAAGTGCCCCCACCCCACCCTGCTTTCAGACCCCACGTCTCTGAGTTAACCCCATCCTTGCATGTGTCCATGCCGGCCACCTGAGAACCATCCTGGGCCCCTCCTCTCCACCTCCAGTGCCCAATCTATCTATTGGCTCCATCTCCAAGTGCCTCAAATTCTTCTACTTCTGTCGGTCTCCACCGCCACCACTCTAGCCCGTGTCCCCCTCTTTCTTCCCACACCTCAACTACTCTCCCTGGATTGCTCTGGCCCCACAGGAACCAGAGAACTTTTCTTAAAACACAAATGTGCTTGCGATACTCTTCGACTTAAAATATTTATCCGGCAGAGTCTGCTAATTATCACCCGATACTCCCTTCCCATCCTCATTTGGTAATAGAACCCCTGAGTTTCATCTGGGCAAATGGCCATCTGGCTAAGATGGCATTTCCTAGTCTCCCTTGCAACTAGATGGGGCCCCCTAACCAAACTCTGGTCAATGGGATGTGGGCAGAAGTGGCCAATAGAATATGTTTGTGTTCTTAAAGGCAAGTCATGCGCACTCTGCTGCTCTTTTGTTTCTCCCCACTAACTAGACGGTGGATGTGATGGCAGAAGACAGAGACACCATTCTGGACCCCAAGATAGACGCTTCATGTTAAGGACGACAGAACAACAAGGTAGAGTCTGGGCCCCGCATGCCATCAAGCTGCCATAACGACCCTAGACTACTGAATGAAACTTTTTTTTTTCCTTTCTGAGACAGAGTCTTGCTCTGTCGCCCAGGCTGGTGTGCAGTGGCACACAATCTCGGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCCAGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTAAGTAGCTGGGATTATAGCCACCTGCCACCATGCCCGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGAGGTTTCACCATGTTGGCTAAGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCAGGTAATCTGCCCCCCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTAGGATTACAGGCGTAAGCCACTGTGCCTGGCTGATGAATGGAACTTTTAAGTGAGCAAGAAACACACTTCTACATTAAGTCACTGTACTTTGGTGCTCTTTGTTACAACAGCATGAACATGTATGCTAACTAATACGCACTCAGGGTCCTCCCATTATCCCTACAGTACGGACCACAGTCATTAACGTGGCTTCTAAGGTCCTGCACCATCTGACCTCCGCTTGCCTCTCCACCTTGTCTCACTTGTGCTTCAGGCTTGCTGCCCTGCTTATGTTCCCCATCCACACCCTGGAGGTATCATCCCGACTCAGGGCTTTTGCACCTGCTGTACCCCACGCCTCTTCCCCTCCCTCACCTGGCCAACTTCAAGCCACAGGTCAAATATGTTTTCCTTAGAAAGCCTTCCCTGGCTGCATGGATGAGGTCTTTCTTCCTTCATCTCTCCCCCAGCACTCATAAGTACATTCTGTGTCATTTGTTTATTAGAGAGGCCTATATTTTTTTTCATTTTTGAGACAGGGTCTCACTCTGTCGCCCAGGCTGTAGTGCAGTGGTGTGATCTCGGCTCACTGTAACCTCCGCTTCCCAGGTTCAAGCAATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGCACGTGCCACCACGCCAGTTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACTGTGTTGGCCACGCTGGTAGAGAGGCCTATTTTTTTTTAAAAGCACATGAAAAAAAATCCCCGGGCCCTGCTTACCCAAAGCCTTGACTGTTGAGCCGGGCCTTGTTTGCAGTCCACGAAGAATACCAGCCCACATACTGCTCCGGGTTAGAGCAGGTGATCTGGTCCGGTGTGACCTCCCCTGACTCGAAACCCAGAGGCTTGTGATATGGGCATTCTGGGAAAGGAAAAAGAATTCACATTCACACATATCTCAATACTCAACAAGCACCAGGTGACTGAAATAACAAAACAAACCCATCTGCTTTGCGCTTCGGAGACGGAGAAGGCTTTACCTGTCTCTGTGGTTCACAATGGGTACAGCTGTGTCTTCAACGGTTCACTACTCACGCAAGAAAGGAATGAAGGATGAAGTAAAGGAATTGCCATAGAGACTCAACAGCCTTTGTAAAAGCAGAGGGAAGTGGCTCTATGGCAACTTCACAAGGGGTGTGTGGAATTTTGAGAAATACTTCACCTCCTCCACCAACTTAGAGATCTAAAAACCAAGAGGTGCACAGTGAAATACCATATTTAAATGCCATACATCTTTATTTCCCCCATTAACACAGATTTAGCCATCCTGCCTCATGACGTCAGGTCTCTTGTTGTCCTTGGGCAGCAGATCATGCCAATTATAGGGACAAAACCACAGTGAGACGCAAGAAGGGCGATGACATATTGAGATATAGAGAATGACTTCCTACTTGTAAATTGCAGTTTTCTCACCAGTCTAATGAAAAAAAAAATGGGTGAAATGTGCTTGGGGGACTGTTGAGTGAGAAACAGCTAAAAGGAACTGCTTTTTCCCAGTGGTAGTACCCAAAGGTGGTTCTTCTGTGTTGATTGTCTCCCCCTTCCTCTCGTCTGTATGTCCCCTCACAGTAAAAACGGTGTTGAGGCTGGGCACGGTGACTCATGCCTGTAATCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACCCGGGAGGCAGAGGTTTCAGTGAGCCGAGGTGGTGCCTGCAGTGGCAGGCACAGTGTCGAGTTACCTGGTCAGAGGCTGCCAATTTTCAACCCAGTATTCATTCATTCTCCCCTTCTTCTCCTTTTTTTTTTCTTTTGAGACAGGGTCTCGCCCTGTCCTAGGCTGCAGTGCGGTGCTGCTATGTCAGCCCACTGCAACCTCTGCCTCCTGGGCTCAAGCGATCCTGCCACCTCAGCCTTCTGAGTAGCTGGGACCACAGGTGCACACCACCACACCCAGCTAATTTTTGTATTTTTTGTAGAGACAGGATTTTGCCATGTTCCCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGGGCTCAAGGGATCCACCTGCCTCGGCCTCCCAAGGCACTAGGGATTACAGGTGTGAGCCATCACACCCAGCCTCCCCTTCTTTTTGACTAAAGAGCTCTCCTTTTATTGGGAGCAGCAATGTAGCCAGCTGAATAAAGGGCCTTTCCCAGCCTCCTTTGCAGTTAGAAGTGCCCAGGTGACATAACTTCTGACCAGTGAGACATAAAGACTGCCTGCTGGGATTTCTGGTCAGGTTTTGCTTGCCCCTTCTTTTTTCCTGTTGCCTAGATCACATCTGATAGTTGGTGTGACAGTAACCATCTTGCACCATGTGGGTAAGGCCGAGAGAACTGCAGAGGCTGAGTGCAGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGTGCTTTGGGAGGATCACTTGAGCCCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGGGCAACATAGGGAGACCCCATCTCGTGGCTCACGTCTATAGTCCCAGCTACCGGGGAGGCTGAGGGAGGAGGATTGCTTGAGCCTAGGAGTCTGTGGCTGCAGTGAGCCATGATCACACCACTGCATTCCAGCCTGGGTGATAGACACTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAAAACTACAGAGACCTTAGCCTTGATAACCTTAAGTATTATAACTCCCTACCCCTAATTTTTTTTACCATGTGAGTTAAAACTCCTAAATCAATAAGCCAGTATTTAGGGGGTCTTGTGCTTATAACCAAACCCAGTTCCTAACTGAATTTCTACAGAAAACAAATGGCAAATATATTTTCCTTTTTTGGTTAGAGACCTGGTCTCGCTGTGTCGCAC 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ACCTATAGTAGTTCCCCCCGCCACCTCCTTTTTTCCTTTTAGTGTGTATTTTAATTAGCTTTGTAGGACTTAAGCCCTGGGCCACCTTCTCTTCCTTTTCCAGACTTATTCCTTGGGTGGCTCCTGACTTTTCACTTCTATCCCACACCTTTTCTAAACCCCAAATCCAGAGAGTTCAGTTGCCAGCTAGAGGACTTCTGTATGCCTCTCAGCATCTCAGATGAAACACGTCCCAATGTGAGCCCCTAAGTGCCCCCACCCCACCCTGCTTTCAGACCCCACGTCTCTGAGTTAACCCCATCCTTGCATGTGTCCATGCCGGCCACCTGAGAACCATCCTGGGCCCCTCCTCTCCACCTCCAGTGCCCAATCTATCTATTGGCTCCATCTCCAAGTGCCTCAAATTCTTCTACTTCTGTCGGTCTCCACCGCCACCACTCTAGCCCGTGTCCCCCTCTTTCTTCCCACACCTCAACTACTCTCCCTGGATTGCTCTGGCCCCACAGGAACCAGAGAACTTTTCTTAAAACACAAATGTGCTTGCGATACTCTTCGACTTAAAATATTTATCCGGCAGAGTCTGCTAATTATCACCCGATACTCCCTTCCCATCCTCATTTGGTAATAGAACCCCTGAGTTTCATCTGGGCAAATGGCCATCTGGCTAAGATGGCATTTCCTAGTCTCCCTTGCAACTAGATGGGGCCCCCTAACCAAACTCTGGTCAATGGGATGTGGGCAGAAGTGGCCAATAGAATATGTTTGTGTTCTTAAAGGCAAGTCATGCGCACTCTGCTGCTCTTTTGTTTCTCCCCACTAACTAGACGGTGGATGTGATGGCAGAAGACAGAGACACCATTCTGGACCCCAAGATAGACGCTTCATGTTAAGGACGACAGAACAACAAGGTAGAGTCTGGGCCCCGCATGCCATCAAGCTGCCATAACGACCCTAGACTACTGAATGAAACTTTTTTTTTTCCTTTCTGAGACAGAGTCTTGCTCTGTCGCCCAGGCTGGTGTGCAGTGGCACACAATCTCGGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCCAGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTAAGTAGCTGGGATTATAGCCACCTGCCACCATGCCCGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGAGGTTTCACCATGTTGGCTAAGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCAGGTAATCTGCCCCCCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTAGGATTACAGGCGTAAGCCACTGTGCCTGGCTGATGAATGGAACTTTTAAGTGAGCAAGAAACACACTTCTACATTAAGTCACTGTACTTTGGTGCTCTTTGTTACAACAGCATGAACATGTATGCTAACTAATACGCACTCAGGGTCCTCCCATTATCCCTACAGTACGGACCACAGTCATTAACGTGGCTTCTAAGGTCCTGCACCATCTGACCTCCGCTTGCCTCTCCACCTTGTCTCACTTGTGCTTCAGGCTTGCTGCCCTGCTTATGTTCCCCATCCACACCCTGGAGGTATCATCCCGACTCAGGGCTTTTGCACCTGCTGTACCCCACGCCTCTTCCCCTCCCTCACCTGGCCAACTTCAAGCCACAGGTCAAATATGTTTTCCTTAGAAAGCCTTCCCTGGCTGCATGGATGAGGTCTTTCTTCCTTCATCTCTCCCCCAGCACTCATAAGTACATTCTGTGTCATTTGTTTATTAGAGAGGCCTATATTTTTTTTCATTTTTGAGACAGGGTCTCACTCTGTCGCCCAGGCTGTAGTGCAGTGGTGTGATCTCGGCTCACTGTAACCTCCGCTTCCCAGGTTCAAGCAATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGCACGTGCCACCACGCCAGTTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACTGTGTTGGCCACGCTGGTAGAGAGGCCTATTTTTTTTTAAAAGCACATGAAAAAAAATCCCCGGGCCCTGCTTACCCAAAGCCTTGACTGTTGAGCCGGGCCTTGTTTGCAGTCCGCGAAGAATACCAGCCCACATACTGCTCCGGGTTAGAGCAGGTGATCTGGTCCGGTGTGACCTCCCCTGACTCGAAACCCAGAGGCTTGTGATATGGGCATTCTGGGAAAGGAAAAAGAATTCACATTCACACATATCTCAATACTCAACAAGCACCAGGTGACTGAAATAACAAAACAAACCCATCTGCTTTGCGCTTCGGAGACGGAGAAGGCTTTACCTGTCTCTGTGGTTCACAATGGGTACAGCTGTGTCTTCAACGGTTCACTACTCACGCAAGAAAGGAATGAAGGATGAAGTAAAGGAATTGCCATAGAGACTCAACAGCCTTTGTAAAAGCAGAGGGAAGTGGCTCTATGGCAACTTCACAAGGGGTGTGTGGAATTTTGAGAAATACTTCACCTCCTCCACCAACTTAGAGATCTAAAAACCAAGAGGTGCACAGTGAAATACCATATTTAAATGCCATACATCTTTATTTCCCCCATTAACACAGATTTAGCCATCCTGCCTCATGACGTCAGGTCTCTTGTTGTCCTTGGGCAGCAGATCATGCCAATTATAGGGACAAAACCACAGTGAGACGCAAGAAGGGCGATGACATATTGAGATATAGAGAATGACTTCCTACTTGTAAATTGCAGTTTTCTCACCAGTCTAATGAAAAAAAAAATGGGTGAAATGTGCTTGGGGGACTGTTGAGTGAGAAACAGCTAAAAGGAACTGCTTTTTCCCAGTGGTAGTACCCAAAGGTGGTTCTTCTGTGTTGATTGTCTCCCCCTTCCTCTCGTCTGTATGTCCCCTCACAGTAAAAACGGTGTTGAGGCTGGGCACGGTGACTCATGCCTGTAATCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACCCGGGAGGCAGAGGTTTCAGTGAGCCGAGGTGGTGCCTGCAGTGGCAGGCACAGTGTCGAGTTACCTGGTCAGAGGCTGCCAATTTTCAACCCAGTATTCATTCATTCTCCCCTTCTTCTCCTTTTTTTTTTCTTTTGAGACAGGGTCTCGCCCTGTCCTAGGCTGCAGTGCGGTGCTGCTATGTCAGCCCACTGCAACCTCTGCCTCCTGGGCTCAAGCGATCCTGCCACCTCAGCCTTCTGAGTAGCTGGGACCACAGGTGCACACCACCACACCCAGCTAATTTTTGTATTTTTTGTAGAGACAGGATTTTGCCATGTTCCCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGGGCTCAAGGGATCCACCTGCCTCGGCCTCCCAAGGCACTAGGGATTACAGGTGTGAGCCATCACACCCAGCCTCCCCTTCTTTTTGACTAAAGAGCTCTCCTTTTATTGGGAGCAGCAATGTAGCCAGCTGAATAAAGGGCCTTTCCCAGCCTCCTTTGCAGTTAGAAGTGCCCAGGTGACATAACTTCTGACCAGTGAGACATAAAGACTGCCTGCTGGGATTTCTGGTCAGGTTTTGCTTGCCCCTTCTTTTTTCCTGTTGCCTAGATCACATCTGATAGTTGGTGTGACAGTAACCATCTTGCACCATGTGGGTAAGGCCGAGAGAACTGCAGAGGCTGAGTGCAGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGTGCTTTGGGAGGATCACTTGAGCCCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGGGCAACATAGGGAGACCCCATCTCGTGGCTCACGTCTATAGTCCCAGCTACCGGGGAGGCTGAGGGAGGAGGATTGCTTGAGCCTAGGAGTCTGTGGCTGCAGTGAGCCATGATCACACCACTGCATTCCAGCCTGGGTGATAGACACTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAAAACTACAGAGACCTTAGCCTTGATAACCTTAAGTATTATAACTCCCTACCCCTAATTTTTTTTACCATGTGAGTTAAAACTCCTAAATCAATAAGCCAGTATTTAGGGGGTCTTGTGCTTATAACCAAACCCAGTTCCTAACTGAATTTCTACAGAAAACAAATGGCAAATATATTTTCCTTTTTTGGTTAGAGACCTGGTCTCGCTGTGTCGCAC 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Task1_train_29230 | This mutation is located in gene CDKL5, RS1 (cyclin dependent kinase like 5| retinoschisin 1) on Chromosome X. Is it associated with a disease or is it a benign polymorphism? | Pathogenic; Retinal dystrophy | ACCTATAGTAGTTCCCCCCGCCACCTCCTTTTTTCCTTTTAGTGTGTATTTTAATTAGCTTTGTAGGACTTAAGCCCTGGGCCACCTTCTCTTCCTTTTCCAGACTTATTCCTTGGGTGGCTCCTGACTTTTCACTTCTATCCCACACCTTTTCTAAACCCCAAATCCAGAGAGTTCAGTTGCCAGCTAGAGGACTTCTGTATGCCTCTCAGCATCTCAGATGAAACACGTCCCAATGTGAGCCCCTAAGTGCCCCCACCCCACCCTGCTTTCAGACCCCACGTCTCTGAGTTAACCCCATCCTTGCATGTGTCCATGCCGGCCACCTGAGAACCATCCTGGGCCCCTCCTCTCCACCTCCAGTGCCCAATCTATCTATTGGCTCCATCTCCAAGTGCCTCAAATTCTTCTACTTCTGTCGGTCTCCACCGCCACCACTCTAGCCCGTGTCCCCCTCTTTCTTCCCACACCTCAACTACTCTCCCTGGATTGCTCTGGCCCCACAGGAACCAGAGAACTTTTCTTAAAACACAAATGTGCTTGCGATACTCTTCGACTTAAAATATTTATCCGGCAGAGTCTGCTAATTATCACCCGATACTCCCTTCCCATCCTCATTTGGTAATAGAACCCCTGAGTTTCATCTGGGCAAATGGCCATCTGGCTAAGATGGCATTTCCTAGTCTCCCTTGCAACTAGATGGGGCCCCCTAACCAAACTCTGGTCAATGGGATGTGGGCAGAAGTGGCCAATAGAATATGTTTGTGTTCTTAAAGGCAAGTCATGCGCACTCTGCTGCTCTTTTGTTTCTCCCCACTAACTAGACGGTGGATGTGATGGCAGAAGACAGAGACACCATTCTGGACCCCAAGATAGACGCTTCATGTTAAGGACGACAGAACAACAAGGTAGAGTCTGGGCCCCGCATGCCATCAAGCTGCCATAACGACCCTAGACTACTGAATGAAACTTTTTTTTTTCCTTTCTGAGACAGAGTCTTGCTCTGTCGCCCAGGCTGGTGTGCAGTGGCACACAATCTCGGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCCAGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTAAGTAGCTGGGATTATAGCCACCTGCCACCATGCCCGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGAGGTTTCACCATGTTGGCTAAGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCAGGTAATCTGCCCCCCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTAGGATTACAGGCGTAAGCCACTGTGCCTGGCTGATGAATGGAACTTTTAAGTGAGCAAGAAACACACTTCTACATTAAGTCACTGTACTTTGGTGCTCTTTGTTACAACAGCATGAACATGTATGCTAACTAATACGCACTCAGGGTCCTCCCATTATCCCTACAGTACGGACCACAGTCATTAACGTGGCTTCTAAGGTCCTGCACCATCTGACCTCCGCTTGCCTCTCCACCTTGTCTCACTTGTGCTTCAGGCTTGCTGCCCTGCTTATGTTCCCCATCCACACCCTGGAGGTATCATCCCGACTCAGGGCTTTTGCACCTGCTGTACCCCACGCCTCTTCCCCTCCCTCACCTGGCCAACTTCAAGCCACAGGTCAAATATGTTTTCCTTAGAAAGCCTTCCCTGGCTGCATGGATGAGGTCTTTCTTCCTTCATCTCTCCCCCAGCACTCATAAGTACATTCTGTGTCATTTGTTTATTAGAGAGGCCTATATTTTTTTTCATTTTTGAGACAGGGTCTCACTCTGTCGCCCAGGCTGTAGTGCAGTGGTGTGATCTCGGCTCACTGTAACCTCCGCTTCCCAGGTTCAAGCAATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGCACGTGCCACCACGCCAGTTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACTGTGTTGGCCACGCTGGTAGAGAGGCCTATTTTTTTTTAAAAGCACATGAAAAAAAATCCCCGGGCCCTGCTTACCCAAAGCCTTGACTGTTGAGCCGGGCCTTGTTTGCAGTCCACGAAGAATACCAGCCCACATACTGCTCCGGGTTAGAGCAGGTGATCTGGTCCGGTGTGACCTCCCCTGACTCGAAACCCAGAGGCTTGTGATATGGGCATTCTGGGAAAGGAAAAAGAATTCACATTCACACATATCTCAATACTCAACAAGCACCAGGTGACTGAAATAACAAAACAAACCCATCTGCTTTGCGCTTCGGAGACGGAGAAGGCTTTACCTGTCTCTGTGGTTCACAATGGGTACAGCTGTGTCTTCAACGGTTCACTACTCACGCAAGAAAGGAATGAAGGATGAAGTAAAGGAATTGCCATAGAGACTCAACAGCCTTTGTAAAAGCAGAGGGAAGTGGCTCTATGGCAACTTCACAAGGGGTGTGTGGAATTTTGAGAAATACTTCACCTCCTCCACCAACTTAGAGATCTAAAAACCAAGAGGTGCACAGTGAAATACCATATTTAAATGCCATACATCTTTATTTCCCCCATTAACACAGATTTAGCCATCCTGCCTCATGACGTCAGGTCTCTTGTTGTCCTTGGGCAGCAGATCATGCCAATTATAGGGACAAAACCACAGTGAGACGCAAGAAGGGCGATGACATATTGAGATATAGAGAATGACTTCCTACTTGTAAATTGCAGTTTTCTCACCAGTCTAATGAAAAAAAAAATGGGTGAAATGTGCTTGGGGGACTGTTGAGTGAGAAACAGCTAAAAGGAACTGCTTTTTCCCAGTGGTAGTACCCAAAGGTGGTTCTTCTGTGTTGATTGTCTCCCCCTTCCTCTCGTCTGTATGTCCCCTCACAGTAAAAACGGTGTTGAGGCTGGGCACGGTGACTCATGCCTGTAATCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACCCGGGAGGCAGAGGTTTCAGTGAGCCGAGGTGGTGCCTGCAGTGGCAGGCACAGTGTCGAGTTACCTGGTCAGAGGCTGCCAATTTTCAACCCAGTATTCATTCATTCTCCCCTTCTTCTCCTTTTTTTTTTCTTTTGAGACAGGGTCTCGCCCTGTCCTAGGCTGCAGTGCGGTGCTGCTATGTCAGCCCACTGCAACCTCTGCCTCCTGGGCTCAAGCGATCCTGCCACCTCAGCCTTCTGAGTAGCTGGGACCACAGGTGCACACCACCACACCCAGCTAATTTTTGTATTTTTTGTAGAGACAGGATTTTGCCATGTTCCCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGGGCTCAAGGGATCCACCTGCCTCGGCCTCCCAAGGCACTAGGGATTACAGGTGTGAGCCATCACACCCAGCCTCCCCTTCTTTTTGACTAAAGAGCTCTCCTTTTATTGGGAGCAGCAATGTAGCCAGCTGAATAAAGGGCCTTTCCCAGCCTCCTTTGCAGTTAGAAGTGCCCAGGTGACATAACTTCTGACCAGTGAGACATAAAGACTGCCTGCTGGGATTTCTGGTCAGGTTTTGCTTGCCCCTTCTTTTTTCCTGTTGCCTAGATCACATCTGATAGTTGGTGTGACAGTAACCATCTTGCACCATGTGGGTAAGGCCGAGAGAACTGCAGAGGCTGAGTGCAGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGTGCTTTGGGAGGATCACTTGAGCCCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGGGCAACATAGGGAGACCCCATCTCGTGGCTCACGTCTATAGTCCCAGCTACCGGGGAGGCTGAGGGAGGAGGATTGCTTGAGCCTAGGAGTCTGTGGCTGCAGTGAGCCATGATCACACCACTGCATTCCAGCCTGGGTGATAGACACTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAAAACTACAGAGACCTTAGCCTTGATAACCTTAAGTATTATAACTCCCTACCCCTAATTTTTTTTACCATGTGAGTTAAAACTCCTAAATCAATAAGCCAGTATTTAGGGGGTCTTGTGCTTATAACCAAACCCAGTTCCTAACTGAATTTCTACAGAAAACAAATGGCAAATATATTTTCCTTTTTTGGTTAGAGACCTGGTCTCGCTGTGTCGCAC | ACCTATAGTAGTTCCCCCCGCCACCTCCTTTTTTCCTTTTAGTGTGTATTTTAATTAGCTTTGTAGGACTTAAGCCCTGGGCCACCTTCTCTTCCTTTTCCAGACTTATTCCTTGGGTGGCTCCTGACTTTTCACTTCTATCCCACACCTTTTCTAAACCCCAAATCCAGAGAGTTCAGTTGCCAGCTAGAGGACTTCTGTATGCCTCTCAGCATCTCAGATGAAACACGTCCCAATGTGAGCCCCTAAGTGCCCCCACCCCACCCTGCTTTCAGACCCCACGTCTCTGAGTTAACCCCATCCTTGCATGTGTCCATGCCGGCCACCTGAGAACCATCCTGGGCCCCTCCTCTCCACCTCCAGTGCCCAATCTATCTATTGGCTCCATCTCCAAGTGCCTCAAATTCTTCTACTTCTGTCGGTCTCCACCGCCACCACTCTAGCCCGTGTCCCCCTCTTTCTTCCCACACCTCAACTACTCTCCCTGGATTGCTCTGGCCCCACAGGAACCAGAGAACTTTTCTTAAAACACAAATGTGCTTGCGATACTCTTCGACTTAAAATATTTATCCGGCAGAGTCTGCTAATTATCACCCGATACTCCCTTCCCATCCTCATTTGGTAATAGAACCCCTGAGTTTCATCTGGGCAAATGGCCATCTGGCTAAGATGGCATTTCCTAGTCTCCCTTGCAACTAGATGGGGCCCCCTAACCAAACTCTGGTCAATGGGATGTGGGCAGAAGTGGCCAATAGAATATGTTTGTGTTCTTAAAGGCAAGTCATGCGCACTCTGCTGCTCTTTTGTTTCTCCCCACTAACTAGACGGTGGATGTGATGGCAGAAGACAGAGACACCATTCTGGACCCCAAGATAGACGCTTCATGTTAAGGACGACAGAACAACAAGGTAGAGTCTGGGCCCCGCATGCCATCAAGCTGCCATAACGACCCTAGACTACTGAATGAAACTTTTTTTTTTCCTTTCTGAGACAGAGTCTTGCTCTGTCGCCCAGGCTGGTGTGCAGTGGCACACAATCTCGGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCCAGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTAAGTAGCTGGGATTATAGCCACCTGCCACCATGCCCGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGAGGTTTCACCATGTTGGCTAAGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCAGGTAATCTGCCCCCCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTAGGATTACAGGCGTAAGCCACTGTGCCTGGCTGATGAATGGAACTTTTAAGTGAGCAAGAAACACACTTCTACATTAAGTCACTGTACTTTGGTGCTCTTTGTTACAACAGCATGAACATGTATGCTAACTAATACGCACTCAGGGTCCTCCCATTATCCCTACAGTACGGACCACAGTCATTAACGTGGCTTCTAAGGTCCTGCACCATCTGACCTCCGCTTGCCTCTCCACCTTGTCTCACTTGTGCTTCAGGCTTGCTGCCCTGCTTATGTTCCCCATCCACACCCTGGAGGTATCATCCCGACTCAGGGCTTTTGCACCTGCTGTACCCCACGCCTCTTCCCCTCCCTCACCTGGCCAACTTCAAGCCACAGGTCAAATATGTTTTCCTTAGAAAGCCTTCCCTGGCTGCATGGATGAGGTCTTTCTTCCTTCATCTCTCCCCCAGCACTCATAAGTACATTCTGTGTCATTTGTTTATTAGAGAGGCCTATATTTTTTTTCATTTTTGAGACAGGGTCTCACTCTGTCGCCCAGGCTGTAGTGCAGTGGTGTGATCTCGGCTCACTGTAACCTCCGCTTCCCAGGTTCAAGCAATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGCACGTGCCACCACGCCAGTTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACTGTGTTGGCCACGCTGGTAGAGAGGCCTATTTTTTTTTAAAAGCACATGAAAAAAAATCCCCGGGCCCTGCTTACCCAAAGCCTTGACTGTTGAGCCGGGCCTTGTTTGCAGTCCGCGAAGAATACCAGCCCACATACTGCTCCGGGTTAGAGCAGGTGATCTGGTCCGGTGTGACCTCCCCTGACTCGAAACCCAGAGGCTTGTGATATGGGCATTCTGGGAAAGGAAAAAGAATTCACATTCACACATATCTCAATACTCAACAAGCACCAGGTGACTGAAATAACAAAACAAACCCATCTGCTTTGCGCTTCGGAGACGGAGAAGGCTTTACCTGTCTCTGTGGTTCACAATGGGTACAGCTGTGTCTTCAACGGTTCACTACTCACGCAAGAAAGGAATGAAGGATGAAGTAAAGGAATTGCCATAGAGACTCAACAGCCTTTGTAAAAGCAGAGGGAAGTGGCTCTATGGCAACTTCACAAGGGGTGTGTGGAATTTTGAGAAATACTTCACCTCCTCCACCAACTTAGAGATCTAAAAACCAAGAGGTGCACAGTGAAATACCATATTTAAATGCCATACATCTTTATTTCCCCCATTAACACAGATTTAGCCATCCTGCCTCATGACGTCAGGTCTCTTGTTGTCCTTGGGCAGCAGATCATGCCAATTATAGGGACAAAACCACAGTGAGACGCAAGAAGGGCGATGACATATTGAGATATAGAGAATGACTTCCTACTTGTAAATTGCAGTTTTCTCACCAGTCTAATGAAAAAAAAAATGGGTGAAATGTGCTTGGGGGACTGTTGAGTGAGAAACAGCTAAAAGGAACTGCTTTTTCCCAGTGGTAGTACCCAAAGGTGGTTCTTCTGTGTTGATTGTCTCCCCCTTCCTCTCGTCTGTATGTCCCCTCACAGTAAAAACGGTGTTGAGGCTGGGCACGGTGACTCATGCCTGTAATCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACCCGGGAGGCAGAGGTTTCAGTGAGCCGAGGTGGTGCCTGCAGTGGCAGGCACAGTGTCGAGTTACCTGGTCAGAGGCTGCCAATTTTCAACCCAGTATTCATTCATTCTCCCCTTCTTCTCCTTTTTTTTTTCTTTTGAGACAGGGTCTCGCCCTGTCCTAGGCTGCAGTGCGGTGCTGCTATGTCAGCCCACTGCAACCTCTGCCTCCTGGGCTCAAGCGATCCTGCCACCTCAGCCTTCTGAGTAGCTGGGACCACAGGTGCACACCACCACACCCAGCTAATTTTTGTATTTTTTGTAGAGACAGGATTTTGCCATGTTCCCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGGGCTCAAGGGATCCACCTGCCTCGGCCTCCCAAGGCACTAGGGATTACAGGTGTGAGCCATCACACCCAGCCTCCCCTTCTTTTTGACTAAAGAGCTCTCCTTTTATTGGGAGCAGCAATGTAGCCAGCTGAATAAAGGGCCTTTCCCAGCCTCCTTTGCAGTTAGAAGTGCCCAGGTGACATAACTTCTGACCAGTGAGACATAAAGACTGCCTGCTGGGATTTCTGGTCAGGTTTTGCTTGCCCCTTCTTTTTTCCTGTTGCCTAGATCACATCTGATAGTTGGTGTGACAGTAACCATCTTGCACCATGTGGGTAAGGCCGAGAGAACTGCAGAGGCTGAGTGCAGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGTGCTTTGGGAGGATCACTTGAGCCCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGGGCAACATAGGGAGACCCCATCTCGTGGCTCACGTCTATAGTCCCAGCTACCGGGGAGGCTGAGGGAGGAGGATTGCTTGAGCCTAGGAGTCTGTGGCTGCAGTGAGCCATGATCACACCACTGCATTCCAGCCTGGGTGATAGACACTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAAAACTACAGAGACCTTAGCCTTGATAACCTTAAGTATTATAACTCCCTACCCCTAATTTTTTTTACCATGTGAGTTAAAACTCCTAAATCAATAAGCCAGTATTTAGGGGGTCTTGTGCTTATAACCAAACCCAGTTCCTAACTGAATTTCTACAGAAAACAAATGGCAAATATATTTTCCTTTTTTGGTTAGAGACCTGGTCTCGCTGTGTCGCAC |
Task1_train_29231 | Located on Chromosome X, this mutation impacts CDKL5, RS1 (cyclin dependent kinase like 5| retinoschisin 1). What is its biological consequence — is it benign or pathogenic, and which disease is associated if any? | Pathogenic; Retinal dystrophy | GTTCCCCCCGCCACCTCCTTTTTTCCTTTTAGTGTGTATTTTAATTAGCTTTGTAGGACTTAAGCCCTGGGCCACCTTCTCTTCCTTTTCCAGACTTATTCCTTGGGTGGCTCCTGACTTTTCACTTCTATCCCACACCTTTTCTAAACCCCAAATCCAGAGAGTTCAGTTGCCAGCTAGAGGACTTCTGTATGCCTCTCAGCATCTCAGATGAAACACGTCCCAATGTGAGCCCCTAAGTGCCCCCACCCCACCCTGCTTTCAGACCCCACGTCTCTGAGTTAACCCCATCCTTGCATGTGTCCATGCCGGCCACCTGAGAACCATCCTGGGCCCCTCCTCTCCACCTCCAGTGCCCAATCTATCTATTGGCTCCATCTCCAAGTGCCTCAAATTCTTCTACTTCTGTCGGTCTCCACCGCCACCACTCTAGCCCGTGTCCCCCTCTTTCTTCCCACACCTCAACTACTCTCCCTGGATTGCTCTGGCCCCACAGGAACCAGAGAACTTTTCTTAAAACACAAATGTGCTTGCGATACTCTTCGACTTAAAATATTTATCCGGCAGAGTCTGCTAATTATCACCCGATACTCCCTTCCCATCCTCATTTGGTAATAGAACCCCTGAGTTTCATCTGGGCAAATGGCCATCTGGCTAAGATGGCATTTCCTAGTCTCCCTTGCAACTAGATGGGGCCCCCTAACCAAACTCTGGTCAATGGGATGTGGGCAGAAGTGGCCAATAGAATATGTTTGTGTTCTTAAAGGCAAGTCATGCGCACTCTGCTGCTCTTTTGTTTCTCCCCACTAACTAGACGGTGGATGTGATGGCAGAAGACAGAGACACCATTCTGGACCCCAAGATAGACGCTTCATGTTAAGGACGACAGAACAACAAGGTAGAGTCTGGGCCCCGCATGCCATCAAGCTGCCATAACGACCCTAGACTACTGAATGAAACTTTTTTTTTTCCTTTCTGAGACAGAGTCTTGCTCTGTCGCCCAGGCTGGTGTGCAGTGGCACACAATCTCGGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCCAGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTAAGTAGCTGGGATTATAGCCACCTGCCACCATGCCCGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGAGGTTTCACCATGTTGGCTAAGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCAGGTAATCTGCCCCCCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTAGGATTACAGGCGTAAGCCACTGTGCCTGGCTGATGAATGGAACTTTTAAGTGAGCAAGAAACACACTTCTACATTAAGTCACTGTACTTTGGTGCTCTTTGTTACAACAGCATGAACATGTATGCTAACTAATACGCACTCAGGGTCCTCCCATTATCCCTACAGTACGGACCACAGTCATTAACGTGGCTTCTAAGGTCCTGCACCATCTGACCTCCGCTTGCCTCTCCACCTTGTCTCACTTGTGCTTCAGGCTTGCTGCCCTGCTTATGTTCCCCATCCACACCCTGGAGGTATCATCCCGACTCAGGGCTTTTGCACCTGCTGTACCCCACGCCTCTTCCCCTCCCTCACCTGGCCAACTTCAAGCCACAGGTCAAATATGTTTTCCTTAGAAAGCCTTCCCTGGCTGCATGGATGAGGTCTTTCTTCCTTCATCTCTCCCCCAGCACTCATAAGTACATTCTGTGTCATTTGTTTATTAGAGAGGCCTATATTTTTTTTCATTTTTGAGACAGGGTCTCACTCTGTCGCCCAGGCTGTAGTGCAGTGGTGTGATCTCGGCTCACTGTAACCTCCGCTTCCCAGGTTCAAGCAATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGCACGTGCCACCACGCCAGTTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACTGTGTTGGCCACGCTGGTAGAGAGGCCTATTTTTTTTTAAAAGCACATGAAAAAAAATCCCCGGGCCCTGCTTACCCAAAGCCTTGACTGTTGAGCCGGGCCTTGTTTGCAGTCCACGAAGAATACCAGCCCACATACTGCTCCGGGTTAGAGCAGGTGATCTGGTCCGGTGTGACCTCCCCTGACTCGAAACCCAGAGGCTTGTGATATGGGCATTCTGGGAAAGGAAAAAGAATTCACATTCACACATATCTCAATACTCAACAAGCACCAGGTGACTGAAATAACAAAACAAACCCATCTGCTTTGCGCTTCGGAGACGGAGAAGGCTTTACCTGTCTCTGTGGTTCACAATGGGTACAGCTGTGTCTTCAACGGTTCACTACTCACGCAAGAAAGGAATGAAGGATGAAGTAAAGGAATTGCCATAGAGACTCAACAGCCTTTGTAAAAGCAGAGGGAAGTGGCTCTATGGCAACTTCACAAGGGGTGTGTGGAATTTTGAGAAATACTTCACCTCCTCCACCAACTTAGAGATCTAAAAACCAAGAGGTGCACAGTGAAATACCATATTTAAATGCCATACATCTTTATTTCCCCCATTAACACAGATTTAGCCATCCTGCCTCATGACGTCAGGTCTCTTGTTGTCCTTGGGCAGCAGATCATGCCAATTATAGGGACAAAACCACAGTGAGACGCAAGAAGGGCGATGACATATTGAGATATAGAGAATGACTTCCTACTTGTAAATTGCAGTTTTCTCACCAGTCTAATGAAAAAAAAAATGGGTGAAATGTGCTTGGGGGACTGTTGAGTGAGAAACAGCTAAAAGGAACTGCTTTTTCCCAGTGGTAGTACCCAAAGGTGGTTCTTCTGTGTTGATTGTCTCCCCCTTCCTCTCGTCTGTATGTCCCCTCACAGTAAAAACGGTGTTGAGGCTGGGCACGGTGACTCATGCCTGTAATCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACCCGGGAGGCAGAGGTTTCAGTGAGCCGAGGTGGTGCCTGCAGTGGCAGGCACAGTGTCGAGTTACCTGGTCAGAGGCTGCCAATTTTCAACCCAGTATTCATTCATTCTCCCCTTCTTCTCCTTTTTTTTTTCTTTTGAGACAGGGTCTCGCCCTGTCCTAGGCTGCAGTGCGGTGCTGCTATGTCAGCCCACTGCAACCTCTGCCTCCTGGGCTCAAGCGATCCTGCCACCTCAGCCTTCTGAGTAGCTGGGACCACAGGTGCACACCACCACACCCAGCTAATTTTTGTATTTTTTGTAGAGACAGGATTTTGCCATGTTCCCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGGGCTCAAGGGATCCACCTGCCTCGGCCTCCCAAGGCACTAGGGATTACAGGTGTGAGCCATCACACCCAGCCTCCCCTTCTTTTTGACTAAAGAGCTCTCCTTTTATTGGGAGCAGCAATGTAGCCAGCTGAATAAAGGGCCTTTCCCAGCCTCCTTTGCAGTTAGAAGTGCCCAGGTGACATAACTTCTGACCAGTGAGACATAAAGACTGCCTGCTGGGATTTCTGGTCAGGTTTTGCTTGCCCCTTCTTTTTTCCTGTTGCCTAGATCACATCTGATAGTTGGTGTGACAGTAACCATCTTGCACCATGTGGGTAAGGCCGAGAGAACTGCAGAGGCTGAGTGCAGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGTGCTTTGGGAGGATCACTTGAGCCCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGGGCAACATAGGGAGACCCCATCTCGTGGCTCACGTCTATAGTCCCAGCTACCGGGGAGGCTGAGGGAGGAGGATTGCTTGAGCCTAGGAGTCTGTGGCTGCAGTGAGCCATGATCACACCACTGCATTCCAGCCTGGGTGATAGACACTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAAAACTACAGAGACCTTAGCCTTGATAACCTTAAGTATTATAACTCCCTACCCCTAATTTTTTTTACCATGTGAGTTAAAACTCCTAAATCAATAAGCCAGTATTTAGGGGGTCTTGTGCTTATAACCAAACCCAGTTCCTAACTGAATTTCTACAGAAAACAAATGGCAAATATATTTTCCTTTTTTGGTTAGAGACCTGGTCTCGCTGTGTCGCACAGGCTGGAGT | 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|
Task1_train_29232 | A variant was discovered in gene CDKL5, RS1 (cyclin dependent kinase like 5| retinoschisin 1), Chromosome X. Please indicate if this mutation results in a known disease or if it's non-harmful. | Pathogenic; not provided | TTTGTAGGACTTAAGCCCTGGGCCACCTTCTCTTCCTTTTCCAGACTTATTCCTTGGGTGGCTCCTGACTTTTCACTTCTATCCCACACCTTTTCTAAACCCCAAATCCAGAGAGTTCAGTTGCCAGCTAGAGGACTTCTGTATGCCTCTCAGCATCTCAGATGAAACACGTCCCAATGTGAGCCCCTAAGTGCCCCCACCCCACCCTGCTTTCAGACCCCACGTCTCTGAGTTAACCCCATCCTTGCATGTGTCCATGCCGGCCACCTGAGAACCATCCTGGGCCCCTCCTCTCCACCTCCAGTGCCCAATCTATCTATTGGCTCCATCTCCAAGTGCCTCAAATTCTTCTACTTCTGTCGGTCTCCACCGCCACCACTCTAGCCCGTGTCCCCCTCTTTCTTCCCACACCTCAACTACTCTCCCTGGATTGCTCTGGCCCCACAGGAACCAGAGAACTTTTCTTAAAACACAAATGTGCTTGCGATACTCTTCGACTTAAAATATTTATCCGGCAGAGTCTGCTAATTATCACCCGATACTCCCTTCCCATCCTCATTTGGTAATAGAACCCCTGAGTTTCATCTGGGCAAATGGCCATCTGGCTAAGATGGCATTTCCTAGTCTCCCTTGCAACTAGATGGGGCCCCCTAACCAAACTCTGGTCAATGGGATGTGGGCAGAAGTGGCCAATAGAATATGTTTGTGTTCTTAAAGGCAAGTCATGCGCACTCTGCTGCTCTTTTGTTTCTCCCCACTAACTAGACGGTGGATGTGATGGCAGAAGACAGAGACACCATTCTGGACCCCAAGATAGACGCTTCATGTTAAGGACGACAGAACAACAAGGTAGAGTCTGGGCCCCGCATGCCATCAAGCTGCCATAACGACCCTAGACTACTGAATGAAACTTTTTTTTTTCCTTTCTGAGACAGAGTCTTGCTCTGTCGCCCAGGCTGGTGTGCAGTGGCACACAATCTCGGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCCAGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTAAGTAGCTGGGATTATAGCCACCTGCCACCATGCCCGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGAGGTTTCACCATGTTGGCTAAGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCAGGTAATCTGCCCCCCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTAGGATTACAGGCGTAAGCCACTGTGCCTGGCTGATGAATGGAACTTTTAAGTGAGCAAGAAACACACTTCTACATTAAGTCACTGTACTTTGGTGCTCTTTGTTACAACAGCATGAACATGTATGCTAACTAATACGCACTCAGGGTCCTCCCATTATCCCTACAGTACGGACCACAGTCATTAACGTGGCTTCTAAGGTCCTGCACCATCTGACCTCCGCTTGCCTCTCCACCTTGTCTCACTTGTGCTTCAGGCTTGCTGCCCTGCTTATGTTCCCCATCCACACCCTGGAGGTATCATCCCGACTCAGGGCTTTTGCACCTGCTGTACCCCACGCCTCTTCCCCTCCCTCACCTGGCCAACTTCAAGCCACAGGTCAAATATGTTTTCCTTAGAAAGCCTTCCCTGGCTGCATGGATGAGGTCTTTCTTCCTTCATCTCTCCCCCAGCACTCATAAGTACATTCTGTGTCATTTGTTTATTAGAGAGGCCTATATTTTTTTTCATTTTTGAGACAGGGTCTCACTCTGTCGCCCAGGCTGTAGTGCAGTGGTGTGATCTCGGCTCACTGTAACCTCCGCTTCCCAGGTTCAAGCAATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGCACGTGCCACCACGCCAGTTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACTGTGTTGGCCACGCTGGTAGAGAGGCCTATTTTTTTTTAAAAGCACATGAAAAAAAATCCCCGGGCCCTGCTTACCCAAAGCCTTGACTGTTGAGCCGGGCCTTGTTTGCAGTCCACGAAGAATACCAGCCCACATACTGCTCCGGGTTAGAGCAGGTGATCTGGTCCGGTGTGACCTCCCCTGACTCGAAACCCAGAGGCTTGTGATATGGGCATTCTGGGAAAGGAAAAAGAATTCACATTCACACATATCTCAATACTCAACAAGCACCAGGTGACTGAAATAACAAAACAAACCCATCTGCTTTGCGCTTCGGAGACGGAGAAGGCTTTACCTGTCTCTGTGGTTCACAATGGGTACAGCTGTGTCTTCAACGGTTCACTACTCACGCAAGAAAGGAATGAAGGATGAAGTAAAGGAATTGCCATAGAGACTCAACAGCCTTTGTAAAAGCAGAGGGAAGTGGCTCTATGGCAACTTCACAAGGGGTGTGTGGAATTTTGAGAAATACTTCACCTCCTCCACCAACTTAGAGATCTAAAAACCAAGAGGTGCACAGTGAAATACCATATTTAAATGCCATACATCTTTATTTCCCCCATTAACACAGATTTAGCCATCCTGCCTCATGACGTCAGGTCTCTTGTTGTCCTTGGGCAGCAGATCATGCCAATTATAGGGACAAAACCACAGTGAGACGCAAGAAGGGCGATGACATATTGAGATATAGAGAATGACTTCCTACTTGTAAATTGCAGTTTTCTCACCAGTCTAATGAAAAAAAAAATGGGTGAAATGTGCTTGGGGGACTGTTGAGTGAGAAACAGCTAAAAGGAACTGCTTTTTCCCAGTGGTAGTACCCAAAGGTGGTTCTTCTGTGTTGATTGTCTCCCCCTTCCTCTCGTCTGTATGTCCCCTCACAGTAAAAACGGTGTTGAGGCTGGGCACGGTGACTCATGCCTGTAATCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACCCGGGAGGCAGAGGTTTCAGTGAGCCGAGGTGGTGCCTGCAGTGGCAGGCACAGTGTCGAGTTACCTGGTCAGAGGCTGCCAATTTTCAACCCAGTATTCATTCATTCTCCCCTTCTTCTCCTTTTTTTTTTCTTTTGAGACAGGGTCTCGCCCTGTCCTAGGCTGCAGTGCGGTGCTGCTATGTCAGCCCACTGCAACCTCTGCCTCCTGGGCTCAAGCGATCCTGCCACCTCAGCCTTCTGAGTAGCTGGGACCACAGGTGCACACCACCACACCCAGCTAATTTTTGTATTTTTTGTAGAGACAGGATTTTGCCATGTTCCCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGGGCTCAAGGGATCCACCTGCCTCGGCCTCCCAAGGCACTAGGGATTACAGGTGTGAGCCATCACACCCAGCCTCCCCTTCTTTTTGACTAAAGAGCTCTCCTTTTATTGGGAGCAGCAATGTAGCCAGCTGAATAAAGGGCCTTTCCCAGCCTCCTTTGCAGTTAGAAGTGCCCAGGTGACATAACTTCTGACCAGTGAGACATAAAGACTGCCTGCTGGGATTTCTGGTCAGGTTTTGCTTGCCCCTTCTTTTTTCCTGTTGCCTAGATCACATCTGATAGTTGGTGTGACAGTAACCATCTTGCACCATGTGGGTAAGGCCGAGAGAACTGCAGAGGCTGAGTGCAGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGTGCTTTGGGAGGATCACTTGAGCCCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGGGCAACATAGGGAGACCCCATCTCGTGGCTCACGTCTATAGTCCCAGCTACCGGGGAGGCTGAGGGAGGAGGATTGCTTGAGCCTAGGAGTCTGTGGCTGCAGTGAGCCATGATCACACCACTGCATTCCAGCCTGGGTGATAGACACTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAAAACTACAGAGACCTTAGCCTTGATAACCTTAAGTATTATAACTCCCTACCCCTAATTTTTTTTACCATGTGAGTTAAAACTCCTAAATCAATAAGCCAGTATTTAGGGGGTCTTGTGCTTATAACCAAACCCAGTTCCTAACTGAATTTCTACAGAAAACAAATGGCAAATATATTTTCCTTTTTTGGTTAGAGACCTGGTCTCGCTGTGTCGCACAGGCTGGAGTGCTGTGGCGCAGTCATAGCTCTCTGCAACTCTAACTCCTGGGCTCAAGT | 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|
Task1_train_29233 | Located on Chromosome X, this mutation impacts CDKL5, RS1 (cyclin dependent kinase like 5| retinoschisin 1). What is its biological consequence — is it benign or pathogenic, and which disease is associated if any? | Pathogenic; Retinal dystrophy | GGACTTAAGCCCTGGGCCACCTTCTCTTCCTTTTCCAGACTTATTCCTTGGGTGGCTCCTGACTTTTCACTTCTATCCCACACCTTTTCTAAACCCCAAATCCAGAGAGTTCAGTTGCCAGCTAGAGGACTTCTGTATGCCTCTCAGCATCTCAGATGAAACACGTCCCAATGTGAGCCCCTAAGTGCCCCCACCCCACCCTGCTTTCAGACCCCACGTCTCTGAGTTAACCCCATCCTTGCATGTGTCCATGCCGGCCACCTGAGAACCATCCTGGGCCCCTCCTCTCCACCTCCAGTGCCCAATCTATCTATTGGCTCCATCTCCAAGTGCCTCAAATTCTTCTACTTCTGTCGGTCTCCACCGCCACCACTCTAGCCCGTGTCCCCCTCTTTCTTCCCACACCTCAACTACTCTCCCTGGATTGCTCTGGCCCCACAGGAACCAGAGAACTTTTCTTAAAACACAAATGTGCTTGCGATACTCTTCGACTTAAAATATTTATCCGGCAGAGTCTGCTAATTATCACCCGATACTCCCTTCCCATCCTCATTTGGTAATAGAACCCCTGAGTTTCATCTGGGCAAATGGCCATCTGGCTAAGATGGCATTTCCTAGTCTCCCTTGCAACTAGATGGGGCCCCCTAACCAAACTCTGGTCAATGGGATGTGGGCAGAAGTGGCCAATAGAATATGTTTGTGTTCTTAAAGGCAAGTCATGCGCACTCTGCTGCTCTTTTGTTTCTCCCCACTAACTAGACGGTGGATGTGATGGCAGAAGACAGAGACACCATTCTGGACCCCAAGATAGACGCTTCATGTTAAGGACGACAGAACAACAAGGTAGAGTCTGGGCCCCGCATGCCATCAAGCTGCCATAACGACCCTAGACTACTGAATGAAACTTTTTTTTTTCCTTTCTGAGACAGAGTCTTGCTCTGTCGCCCAGGCTGGTGTGCAGTGGCACACAATCTCGGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCCAGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTAAGTAGCTGGGATTATAGCCACCTGCCACCATGCCCGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGAGGTTTCACCATGTTGGCTAAGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCAGGTAATCTGCCCCCCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTAGGATTACAGGCGTAAGCCACTGTGCCTGGCTGATGAATGGAACTTTTAAGTGAGCAAGAAACACACTTCTACATTAAGTCACTGTACTTTGGTGCTCTTTGTTACAACAGCATGAACATGTATGCTAACTAATACGCACTCAGGGTCCTCCCATTATCCCTACAGTACGGACCACAGTCATTAACGTGGCTTCTAAGGTCCTGCACCATCTGACCTCCGCTTGCCTCTCCACCTTGTCTCACTTGTGCTTCAGGCTTGCTGCCCTGCTTATGTTCCCCATCCACACCCTGGAGGTATCATCCCGACTCAGGGCTTTTGCACCTGCTGTACCCCACGCCTCTTCCCCTCCCTCACCTGGCCAACTTCAAGCCACAGGTCAAATATGTTTTCCTTAGAAAGCCTTCCCTGGCTGCATGGATGAGGTCTTTCTTCCTTCATCTCTCCCCCAGCACTCATAAGTACATTCTGTGTCATTTGTTTATTAGAGAGGCCTATATTTTTTTTCATTTTTGAGACAGGGTCTCACTCTGTCGCCCAGGCTGTAGTGCAGTGGTGTGATCTCGGCTCACTGTAACCTCCGCTTCCCAGGTTCAAGCAATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGCACGTGCCACCACGCCAGTTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACTGTGTTGGCCACGCTGGTAGAGAGGCCTATTTTTTTTTAAAAGCACATGAAAAAAAATCCCCGGGCCCTGCTTACCCAAAGCCTTGACTGTTGAGCCGGGCCTTGTTTGCAGTCCACGAAGAATACCAGCCCACATACTGCTCCGGGTTAGAGCAGGTGATCTGGTCCGGTGTGACCTCCCCTGACTCGAAACCCAGAGGCTTGTGATATGGGCATTCTGGGAAAGGAAAAAGAATTCACATTCACACATATCTCAATACTCAACAAGCACCAGGTGACTGAAATAACAAAACAAACCCATCTGCTTTGCGCTTCGGAGACGGAGAAGGCTTTACCTGTCTCTGTGGTTCACAATGGGTACAGCTGTGTCTTCAACGGTTCACTACTCACGCAAGAAAGGAATGAAGGATGAAGTAAAGGAATTGCCATAGAGACTCAACAGCCTTTGTAAAAGCAGAGGGAAGTGGCTCTATGGCAACTTCACAAGGGGTGTGTGGAATTTTGAGAAATACTTCACCTCCTCCACCAACTTAGAGATCTAAAAACCAAGAGGTGCACAGTGAAATACCATATTTAAATGCCATACATCTTTATTTCCCCCATTAACACAGATTTAGCCATCCTGCCTCATGACGTCAGGTCTCTTGTTGTCCTTGGGCAGCAGATCATGCCAATTATAGGGACAAAACCACAGTGAGACGCAAGAAGGGCGATGACATATTGAGATATAGAGAATGACTTCCTACTTGTAAATTGCAGTTTTCTCACCAGTCTAATGAAAAAAAAAATGGGTGAAATGTGCTTGGGGGACTGTTGAGTGAGAAACAGCTAAAAGGAACTGCTTTTTCCCAGTGGTAGTACCCAAAGGTGGTTCTTCTGTGTTGATTGTCTCCCCCTTCCTCTCGTCTGTATGTCCCCTCACAGTAAAAACGGTGTTGAGGCTGGGCACGGTGACTCATGCCTGTAATCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACCCGGGAGGCAGAGGTTTCAGTGAGCCGAGGTGGTGCCTGCAGTGGCAGGCACAGTGTCGAGTTACCTGGTCAGAGGCTGCCAATTTTCAACCCAGTATTCATTCATTCTCCCCTTCTTCTCCTTTTTTTTTTCTTTTGAGACAGGGTCTCGCCCTGTCCTAGGCTGCAGTGCGGTGCTGCTATGTCAGCCCACTGCAACCTCTGCCTCCTGGGCTCAAGCGATCCTGCCACCTCAGCCTTCTGAGTAGCTGGGACCACAGGTGCACACCACCACACCCAGCTAATTTTTGTATTTTTTGTAGAGACAGGATTTTGCCATGTTCCCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGGGCTCAAGGGATCCACCTGCCTCGGCCTCCCAAGGCACTAGGGATTACAGGTGTGAGCCATCACACCCAGCCTCCCCTTCTTTTTGACTAAAGAGCTCTCCTTTTATTGGGAGCAGCAATGTAGCCAGCTGAATAAAGGGCCTTTCCCAGCCTCCTTTGCAGTTAGAAGTGCCCAGGTGACATAACTTCTGACCAGTGAGACATAAAGACTGCCTGCTGGGATTTCTGGTCAGGTTTTGCTTGCCCCTTCTTTTTTCCTGTTGCCTAGATCACATCTGATAGTTGGTGTGACAGTAACCATCTTGCACCATGTGGGTAAGGCCGAGAGAACTGCAGAGGCTGAGTGCAGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGTGCTTTGGGAGGATCACTTGAGCCCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGGGCAACATAGGGAGACCCCATCTCGTGGCTCACGTCTATAGTCCCAGCTACCGGGGAGGCTGAGGGAGGAGGATTGCTTGAGCCTAGGAGTCTGTGGCTGCAGTGAGCCATGATCACACCACTGCATTCCAGCCTGGGTGATAGACACTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAAAACTACAGAGACCTTAGCCTTGATAACCTTAAGTATTATAACTCCCTACCCCTAATTTTTTTTACCATGTGAGTTAAAACTCCTAAATCAATAAGCCAGTATTTAGGGGGTCTTGTGCTTATAACCAAACCCAGTTCCTAACTGAATTTCTACAGAAAACAAATGGCAAATATATTTTCCTTTTTTGGTTAGAGACCTGGTCTCGCTGTGTCGCACAGGCTGGAGTGCTGTGGCGCAGTCATAGCTCTCTGCAACTCTAACTCCTGGGCTCAAGTGATCCT 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Task1_train_29234 | Given this variant in gene CDKL5, RS1 (cyclin dependent kinase like 5| retinoschisin 1) on Chromosome X, classify it as benign or pathogenic. Include the disorder it may cause if applicable. | Pathogenic; not provided | TAAGCCCTGGGCCACCTTCTCTTCCTTTTCCAGACTTATTCCTTGGGTGGCTCCTGACTTTTCACTTCTATCCCACACCTTTTCTAAACCCCAAATCCAGAGAGTTCAGTTGCCAGCTAGAGGACTTCTGTATGCCTCTCAGCATCTCAGATGAAACACGTCCCAATGTGAGCCCCTAAGTGCCCCCACCCCACCCTGCTTTCAGACCCCACGTCTCTGAGTTAACCCCATCCTTGCATGTGTCCATGCCGGCCACCTGAGAACCATCCTGGGCCCCTCCTCTCCACCTCCAGTGCCCAATCTATCTATTGGCTCCATCTCCAAGTGCCTCAAATTCTTCTACTTCTGTCGGTCTCCACCGCCACCACTCTAGCCCGTGTCCCCCTCTTTCTTCCCACACCTCAACTACTCTCCCTGGATTGCTCTGGCCCCACAGGAACCAGAGAACTTTTCTTAAAACACAAATGTGCTTGCGATACTCTTCGACTTAAAATATTTATCCGGCAGAGTCTGCTAATTATCACCCGATACTCCCTTCCCATCCTCATTTGGTAATAGAACCCCTGAGTTTCATCTGGGCAAATGGCCATCTGGCTAAGATGGCATTTCCTAGTCTCCCTTGCAACTAGATGGGGCCCCCTAACCAAACTCTGGTCAATGGGATGTGGGCAGAAGTGGCCAATAGAATATGTTTGTGTTCTTAAAGGCAAGTCATGCGCACTCTGCTGCTCTTTTGTTTCTCCCCACTAACTAGACGGTGGATGTGATGGCAGAAGACAGAGACACCATTCTGGACCCCAAGATAGACGCTTCATGTTAAGGACGACAGAACAACAAGGTAGAGTCTGGGCCCCGCATGCCATCAAGCTGCCATAACGACCCTAGACTACTGAATGAAACTTTTTTTTTTCCTTTCTGAGACAGAGTCTTGCTCTGTCGCCCAGGCTGGTGTGCAGTGGCACACAATCTCGGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCCAGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTAAGTAGCTGGGATTATAGCCACCTGCCACCATGCCCGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGAGGTTTCACCATGTTGGCTAAGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCAGGTAATCTGCCCCCCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTAGGATTACAGGCGTAAGCCACTGTGCCTGGCTGATGAATGGAACTTTTAAGTGAGCAAGAAACACACTTCTACATTAAGTCACTGTACTTTGGTGCTCTTTGTTACAACAGCATGAACATGTATGCTAACTAATACGCACTCAGGGTCCTCCCATTATCCCTACAGTACGGACCACAGTCATTAACGTGGCTTCTAAGGTCCTGCACCATCTGACCTCCGCTTGCCTCTCCACCTTGTCTCACTTGTGCTTCAGGCTTGCTGCCCTGCTTATGTTCCCCATCCACACCCTGGAGGTATCATCCCGACTCAGGGCTTTTGCACCTGCTGTACCCCACGCCTCTTCCCCTCCCTCACCTGGCCAACTTCAAGCCACAGGTCAAATATGTTTTCCTTAGAAAGCCTTCCCTGGCTGCATGGATGAGGTCTTTCTTCCTTCATCTCTCCCCCAGCACTCATAAGTACATTCTGTGTCATTTGTTTATTAGAGAGGCCTATATTTTTTTTCATTTTTGAGACAGGGTCTCACTCTGTCGCCCAGGCTGTAGTGCAGTGGTGTGATCTCGGCTCACTGTAACCTCCGCTTCCCAGGTTCAAGCAATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGCACGTGCCACCACGCCAGTTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACTGTGTTGGCCACGCTGGTAGAGAGGCCTATTTTTTTTTAAAAGCACATGAAAAAAAATCCCCGGGCCCTGCTTACCCAAAGCCTTGACTGTTGAGCCGGGCCTTGTTTGCAGTCCACGAAGAATACCAGCCCACATACTGCTCCGGGTTAGAGCAGGTGATCTGGTCCGGTGTGACCTCCCCTGACTCGAAACCCAGAGGCTTGTGATATGGGCATTCTGGGAAAGGAAAAAGAATTCACATTCACACATATCTCAATACTCAACAAGCACCAGGTGACTGAAATAACAAAACAAACCCATCTGCTTTGCGCTTCGGAGACGGAGAAGGCTTTACCTGTCTCTGTGGTTCACAATGGGTACAGCTGTGTCTTCAACGGTTCACTACTCACGCAAGAAAGGAATGAAGGATGAAGTAAAGGAATTGCCATAGAGACTCAACAGCCTTTGTAAAAGCAGAGGGAAGTGGCTCTATGGCAACTTCACAAGGGGTGTGTGGAATTTTGAGAAATACTTCACCTCCTCCACCAACTTAGAGATCTAAAAACCAAGAGGTGCACAGTGAAATACCATATTTAAATGCCATACATCTTTATTTCCCCCATTAACACAGATTTAGCCATCCTGCCTCATGACGTCAGGTCTCTTGTTGTCCTTGGGCAGCAGATCATGCCAATTATAGGGACAAAACCACAGTGAGACGCAAGAAGGGCGATGACATATTGAGATATAGAGAATGACTTCCTACTTGTAAATTGCAGTTTTCTCACCAGTCTAATGAAAAAAAAAATGGGTGAAATGTGCTTGGGGGACTGTTGAGTGAGAAACAGCTAAAAGGAACTGCTTTTTCCCAGTGGTAGTACCCAAAGGTGGTTCTTCTGTGTTGATTGTCTCCCCCTTCCTCTCGTCTGTATGTCCCCTCACAGTAAAAACGGTGTTGAGGCTGGGCACGGTGACTCATGCCTGTAATCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACCCGGGAGGCAGAGGTTTCAGTGAGCCGAGGTGGTGCCTGCAGTGGCAGGCACAGTGTCGAGTTACCTGGTCAGAGGCTGCCAATTTTCAACCCAGTATTCATTCATTCTCCCCTTCTTCTCCTTTTTTTTTTCTTTTGAGACAGGGTCTCGCCCTGTCCTAGGCTGCAGTGCGGTGCTGCTATGTCAGCCCACTGCAACCTCTGCCTCCTGGGCTCAAGCGATCCTGCCACCTCAGCCTTCTGAGTAGCTGGGACCACAGGTGCACACCACCACACCCAGCTAATTTTTGTATTTTTTGTAGAGACAGGATTTTGCCATGTTCCCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGGGCTCAAGGGATCCACCTGCCTCGGCCTCCCAAGGCACTAGGGATTACAGGTGTGAGCCATCACACCCAGCCTCCCCTTCTTTTTGACTAAAGAGCTCTCCTTTTATTGGGAGCAGCAATGTAGCCAGCTGAATAAAGGGCCTTTCCCAGCCTCCTTTGCAGTTAGAAGTGCCCAGGTGACATAACTTCTGACCAGTGAGACATAAAGACTGCCTGCTGGGATTTCTGGTCAGGTTTTGCTTGCCCCTTCTTTTTTCCTGTTGCCTAGATCACATCTGATAGTTGGTGTGACAGTAACCATCTTGCACCATGTGGGTAAGGCCGAGAGAACTGCAGAGGCTGAGTGCAGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGTGCTTTGGGAGGATCACTTGAGCCCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGGGCAACATAGGGAGACCCCATCTCGTGGCTCACGTCTATAGTCCCAGCTACCGGGGAGGCTGAGGGAGGAGGATTGCTTGAGCCTAGGAGTCTGTGGCTGCAGTGAGCCATGATCACACCACTGCATTCCAGCCTGGGTGATAGACACTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAAAACTACAGAGACCTTAGCCTTGATAACCTTAAGTATTATAACTCCCTACCCCTAATTTTTTTTACCATGTGAGTTAAAACTCCTAAATCAATAAGCCAGTATTTAGGGGGTCTTGTGCTTATAACCAAACCCAGTTCCTAACTGAATTTCTACAGAAAACAAATGGCAAATATATTTTCCTTTTTTGGTTAGAGACCTGGTCTCGCTGTGTCGCACAGGCTGGAGTGCTGTGGCGCAGTCATAGCTCTCTGCAACTCTAACTCCTGGGCTCAAGTGATCCTCCCAC | TAAGCCCTGGGCCACCTTCTCTTCCTTTTCCAGACTTATTCCTTGGGTGGCTCCTGACTTTTCACTTCTATCCCACACCTTTTCTAAACCCCAAATCCAGAGAGTTCAGTTGCCAGCTAGAGGACTTCTGTATGCCTCTCAGCATCTCAGATGAAACACGTCCCAATGTGAGCCCCTAAGTGCCCCCACCCCACCCTGCTTTCAGACCCCACGTCTCTGAGTTAACCCCATCCTTGCATGTGTCCATGCCGGCCACCTGAGAACCATCCTGGGCCCCTCCTCTCCACCTCCAGTGCCCAATCTATCTATTGGCTCCATCTCCAAGTGCCTCAAATTCTTCTACTTCTGTCGGTCTCCACCGCCACCACTCTAGCCCGTGTCCCCCTCTTTCTTCCCACACCTCAACTACTCTCCCTGGATTGCTCTGGCCCCACAGGAACCAGAGAACTTTTCTTAAAACACAAATGTGCTTGCGATACTCTTCGACTTAAAATATTTATCCGGCAGAGTCTGCTAATTATCACCCGATACTCCCTTCCCATCCTCATTTGGTAATAGAACCCCTGAGTTTCATCTGGGCAAATGGCCATCTGGCTAAGATGGCATTTCCTAGTCTCCCTTGCAACTAGATGGGGCCCCCTAACCAAACTCTGGTCAATGGGATGTGGGCAGAAGTGGCCAATAGAATATGTTTGTGTTCTTAAAGGCAAGTCATGCGCACTCTGCTGCTCTTTTGTTTCTCCCCACTAACTAGACGGTGGATGTGATGGCAGAAGACAGAGACACCATTCTGGACCCCAAGATAGACGCTTCATGTTAAGGACGACAGAACAACAAGGTAGAGTCTGGGCCCCGCATGCCATCAAGCTGCCATAACGACCCTAGACTACTGAATGAAACTTTTTTTTTTCCTTTCTGAGACAGAGTCTTGCTCTGTCGCCCAGGCTGGTGTGCAGTGGCACACAATCTCGGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCCAGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTAAGTAGCTGGGATTATAGCCACCTGCCACCATGCCCGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGAGGTTTCACCATGTTGGCTAAGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCAGGTAATCTGCCCCCCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTAGGATTACAGGCGTAAGCCACTGTGCCTGGCTGATGAATGGAACTTTTAAGTGAGCAAGAAACACACTTCTACATTAAGTCACTGTACTTTGGTGCTCTTTGTTACAACAGCATGAACATGTATGCTAACTAATACGCACTCAGGGTCCTCCCATTATCCCTACAGTACGGACCACAGTCATTAACGTGGCTTCTAAGGTCCTGCACCATCTGACCTCCGCTTGCCTCTCCACCTTGTCTCACTTGTGCTTCAGGCTTGCTGCCCTGCTTATGTTCCCCATCCACACCCTGGAGGTATCATCCCGACTCAGGGCTTTTGCACCTGCTGTACCCCACGCCTCTTCCCCTCCCTCACCTGGCCAACTTCAAGCCACAGGTCAAATATGTTTTCCTTAGAAAGCCTTCCCTGGCTGCATGGATGAGGTCTTTCTTCCTTCATCTCTCCCCCAGCACTCATAAGTACATTCTGTGTCATTTGTTTATTAGAGAGGCCTATATTTTTTTTCATTTTTGAGACAGGGTCTCACTCTGTCGCCCAGGCTGTAGTGCAGTGGTGTGATCTCGGCTCACTGTAACCTCCGCTTCCCAGGTTCAAGCAATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGCACGTGCCACCACGCCAGTTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACTGTGTTGGCCACGCTGGTAGAGAGGCCTATTTTTTTTTAAAAGCACATGAAAAAAAATCCCCGGGCCCTGCTTACCCAAAGCCTTGACTGTTGAGCCGGGCCTTGTTTGCAGTCCACGAAGAATACCAGCCCACATACTGCTCCGGGTTAGAGCAGGTGATCTGGTCCGGTGTGACCTCCCCTGAGTCGAAACCCAGAGGCTTGTGATATGGGCATTCTGGGAAAGGAAAAAGAATTCACATTCACACATATCTCAATACTCAACAAGCACCAGGTGACTGAAATAACAAAACAAACCCATCTGCTTTGCGCTTCGGAGACGGAGAAGGCTTTACCTGTCTCTGTGGTTCACAATGGGTACAGCTGTGTCTTCAACGGTTCACTACTCACGCAAGAAAGGAATGAAGGATGAAGTAAAGGAATTGCCATAGAGACTCAACAGCCTTTGTAAAAGCAGAGGGAAGTGGCTCTATGGCAACTTCACAAGGGGTGTGTGGAATTTTGAGAAATACTTCACCTCCTCCACCAACTTAGAGATCTAAAAACCAAGAGGTGCACAGTGAAATACCATATTTAAATGCCATACATCTTTATTTCCCCCATTAACACAGATTTAGCCATCCTGCCTCATGACGTCAGGTCTCTTGTTGTCCTTGGGCAGCAGATCATGCCAATTATAGGGACAAAACCACAGTGAGACGCAAGAAGGGCGATGACATATTGAGATATAGAGAATGACTTCCTACTTGTAAATTGCAGTTTTCTCACCAGTCTAATGAAAAAAAAAATGGGTGAAATGTGCTTGGGGGACTGTTGAGTGAGAAACAGCTAAAAGGAACTGCTTTTTCCCAGTGGTAGTACCCAAAGGTGGTTCTTCTGTGTTGATTGTCTCCCCCTTCCTCTCGTCTGTATGTCCCCTCACAGTAAAAACGGTGTTGAGGCTGGGCACGGTGACTCATGCCTGTAATCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACCCGGGAGGCAGAGGTTTCAGTGAGCCGAGGTGGTGCCTGCAGTGGCAGGCACAGTGTCGAGTTACCTGGTCAGAGGCTGCCAATTTTCAACCCAGTATTCATTCATTCTCCCCTTCTTCTCCTTTTTTTTTTCTTTTGAGACAGGGTCTCGCCCTGTCCTAGGCTGCAGTGCGGTGCTGCTATGTCAGCCCACTGCAACCTCTGCCTCCTGGGCTCAAGCGATCCTGCCACCTCAGCCTTCTGAGTAGCTGGGACCACAGGTGCACACCACCACACCCAGCTAATTTTTGTATTTTTTGTAGAGACAGGATTTTGCCATGTTCCCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGGGCTCAAGGGATCCACCTGCCTCGGCCTCCCAAGGCACTAGGGATTACAGGTGTGAGCCATCACACCCAGCCTCCCCTTCTTTTTGACTAAAGAGCTCTCCTTTTATTGGGAGCAGCAATGTAGCCAGCTGAATAAAGGGCCTTTCCCAGCCTCCTTTGCAGTTAGAAGTGCCCAGGTGACATAACTTCTGACCAGTGAGACATAAAGACTGCCTGCTGGGATTTCTGGTCAGGTTTTGCTTGCCCCTTCTTTTTTCCTGTTGCCTAGATCACATCTGATAGTTGGTGTGACAGTAACCATCTTGCACCATGTGGGTAAGGCCGAGAGAACTGCAGAGGCTGAGTGCAGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGTGCTTTGGGAGGATCACTTGAGCCCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGGGCAACATAGGGAGACCCCATCTCGTGGCTCACGTCTATAGTCCCAGCTACCGGGGAGGCTGAGGGAGGAGGATTGCTTGAGCCTAGGAGTCTGTGGCTGCAGTGAGCCATGATCACACCACTGCATTCCAGCCTGGGTGATAGACACTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAAAACTACAGAGACCTTAGCCTTGATAACCTTAAGTATTATAACTCCCTACCCCTAATTTTTTTTACCATGTGAGTTAAAACTCCTAAATCAATAAGCCAGTATTTAGGGGGTCTTGTGCTTATAACCAAACCCAGTTCCTAACTGAATTTCTACAGAAAACAAATGGCAAATATATTTTCCTTTTTTGGTTAGAGACCTGGTCTCGCTGTGTCGCACAGGCTGGAGTGCTGTGGCGCAGTCATAGCTCTCTGCAACTCTAACTCCTGGGCTCAAGTGATCCTCCCAC |
Task1_train_29235 | Here’s a variant in CDKL5, RS1 (cyclin dependent kinase like 5| retinoschisin 1) located on Chromosome X. What is the predicted biological effect — harmless or disease-causing? | Pathogenic; not provided | AAGCCCTGGGCCACCTTCTCTTCCTTTTCCAGACTTATTCCTTGGGTGGCTCCTGACTTTTCACTTCTATCCCACACCTTTTCTAAACCCCAAATCCAGAGAGTTCAGTTGCCAGCTAGAGGACTTCTGTATGCCTCTCAGCATCTCAGATGAAACACGTCCCAATGTGAGCCCCTAAGTGCCCCCACCCCACCCTGCTTTCAGACCCCACGTCTCTGAGTTAACCCCATCCTTGCATGTGTCCATGCCGGCCACCTGAGAACCATCCTGGGCCCCTCCTCTCCACCTCCAGTGCCCAATCTATCTATTGGCTCCATCTCCAAGTGCCTCAAATTCTTCTACTTCTGTCGGTCTCCACCGCCACCACTCTAGCCCGTGTCCCCCTCTTTCTTCCCACACCTCAACTACTCTCCCTGGATTGCTCTGGCCCCACAGGAACCAGAGAACTTTTCTTAAAACACAAATGTGCTTGCGATACTCTTCGACTTAAAATATTTATCCGGCAGAGTCTGCTAATTATCACCCGATACTCCCTTCCCATCCTCATTTGGTAATAGAACCCCTGAGTTTCATCTGGGCAAATGGCCATCTGGCTAAGATGGCATTTCCTAGTCTCCCTTGCAACTAGATGGGGCCCCCTAACCAAACTCTGGTCAATGGGATGTGGGCAGAAGTGGCCAATAGAATATGTTTGTGTTCTTAAAGGCAAGTCATGCGCACTCTGCTGCTCTTTTGTTTCTCCCCACTAACTAGACGGTGGATGTGATGGCAGAAGACAGAGACACCATTCTGGACCCCAAGATAGACGCTTCATGTTAAGGACGACAGAACAACAAGGTAGAGTCTGGGCCCCGCATGCCATCAAGCTGCCATAACGACCCTAGACTACTGAATGAAACTTTTTTTTTTCCTTTCTGAGACAGAGTCTTGCTCTGTCGCCCAGGCTGGTGTGCAGTGGCACACAATCTCGGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCCAGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTAAGTAGCTGGGATTATAGCCACCTGCCACCATGCCCGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGAGGTTTCACCATGTTGGCTAAGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCAGGTAATCTGCCCCCCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTAGGATTACAGGCGTAAGCCACTGTGCCTGGCTGATGAATGGAACTTTTAAGTGAGCAAGAAACACACTTCTACATTAAGTCACTGTACTTTGGTGCTCTTTGTTACAACAGCATGAACATGTATGCTAACTAATACGCACTCAGGGTCCTCCCATTATCCCTACAGTACGGACCACAGTCATTAACGTGGCTTCTAAGGTCCTGCACCATCTGACCTCCGCTTGCCTCTCCACCTTGTCTCACTTGTGCTTCAGGCTTGCTGCCCTGCTTATGTTCCCCATCCACACCCTGGAGGTATCATCCCGACTCAGGGCTTTTGCACCTGCTGTACCCCACGCCTCTTCCCCTCCCTCACCTGGCCAACTTCAAGCCACAGGTCAAATATGTTTTCCTTAGAAAGCCTTCCCTGGCTGCATGGATGAGGTCTTTCTTCCTTCATCTCTCCCCCAGCACTCATAAGTACATTCTGTGTCATTTGTTTATTAGAGAGGCCTATATTTTTTTTCATTTTTGAGACAGGGTCTCACTCTGTCGCCCAGGCTGTAGTGCAGTGGTGTGATCTCGGCTCACTGTAACCTCCGCTTCCCAGGTTCAAGCAATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGCACGTGCCACCACGCCAGTTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACTGTGTTGGCCACGCTGGTAGAGAGGCCTATTTTTTTTTAAAAGCACATGAAAAAAAATCCCCGGGCCCTGCTTACCCAAAGCCTTGACTGTTGAGCCGGGCCTTGTTTGCAGTCCACGAAGAATACCAGCCCACATACTGCTCCGGGTTAGAGCAGGTGATCTGGTCCGGTGTGACCTCCCCTGACTCGAAACCCAGAGGCTTGTGATATGGGCATTCTGGGAAAGGAAAAAGAATTCACATTCACACATATCTCAATACTCAACAAGCACCAGGTGACTGAAATAACAAAACAAACCCATCTGCTTTGCGCTTCGGAGACGGAGAAGGCTTTACCTGTCTCTGTGGTTCACAATGGGTACAGCTGTGTCTTCAACGGTTCACTACTCACGCAAGAAAGGAATGAAGGATGAAGTAAAGGAATTGCCATAGAGACTCAACAGCCTTTGTAAAAGCAGAGGGAAGTGGCTCTATGGCAACTTCACAAGGGGTGTGTGGAATTTTGAGAAATACTTCACCTCCTCCACCAACTTAGAGATCTAAAAACCAAGAGGTGCACAGTGAAATACCATATTTAAATGCCATACATCTTTATTTCCCCCATTAACACAGATTTAGCCATCCTGCCTCATGACGTCAGGTCTCTTGTTGTCCTTGGGCAGCAGATCATGCCAATTATAGGGACAAAACCACAGTGAGACGCAAGAAGGGCGATGACATATTGAGATATAGAGAATGACTTCCTACTTGTAAATTGCAGTTTTCTCACCAGTCTAATGAAAAAAAAAATGGGTGAAATGTGCTTGGGGGACTGTTGAGTGAGAAACAGCTAAAAGGAACTGCTTTTTCCCAGTGGTAGTACCCAAAGGTGGTTCTTCTGTGTTGATTGTCTCCCCCTTCCTCTCGTCTGTATGTCCCCTCACAGTAAAAACGGTGTTGAGGCTGGGCACGGTGACTCATGCCTGTAATCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACCCGGGAGGCAGAGGTTTCAGTGAGCCGAGGTGGTGCCTGCAGTGGCAGGCACAGTGTCGAGTTACCTGGTCAGAGGCTGCCAATTTTCAACCCAGTATTCATTCATTCTCCCCTTCTTCTCCTTTTTTTTTTCTTTTGAGACAGGGTCTCGCCCTGTCCTAGGCTGCAGTGCGGTGCTGCTATGTCAGCCCACTGCAACCTCTGCCTCCTGGGCTCAAGCGATCCTGCCACCTCAGCCTTCTGAGTAGCTGGGACCACAGGTGCACACCACCACACCCAGCTAATTTTTGTATTTTTTGTAGAGACAGGATTTTGCCATGTTCCCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGGGCTCAAGGGATCCACCTGCCTCGGCCTCCCAAGGCACTAGGGATTACAGGTGTGAGCCATCACACCCAGCCTCCCCTTCTTTTTGACTAAAGAGCTCTCCTTTTATTGGGAGCAGCAATGTAGCCAGCTGAATAAAGGGCCTTTCCCAGCCTCCTTTGCAGTTAGAAGTGCCCAGGTGACATAACTTCTGACCAGTGAGACATAAAGACTGCCTGCTGGGATTTCTGGTCAGGTTTTGCTTGCCCCTTCTTTTTTCCTGTTGCCTAGATCACATCTGATAGTTGGTGTGACAGTAACCATCTTGCACCATGTGGGTAAGGCCGAGAGAACTGCAGAGGCTGAGTGCAGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGTGCTTTGGGAGGATCACTTGAGCCCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGGGCAACATAGGGAGACCCCATCTCGTGGCTCACGTCTATAGTCCCAGCTACCGGGGAGGCTGAGGGAGGAGGATTGCTTGAGCCTAGGAGTCTGTGGCTGCAGTGAGCCATGATCACACCACTGCATTCCAGCCTGGGTGATAGACACTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAAAACTACAGAGACCTTAGCCTTGATAACCTTAAGTATTATAACTCCCTACCCCTAATTTTTTTTACCATGTGAGTTAAAACTCCTAAATCAATAAGCCAGTATTTAGGGGGTCTTGTGCTTATAACCAAACCCAGTTCCTAACTGAATTTCTACAGAAAACAAATGGCAAATATATTTTCCTTTTTTGGTTAGAGACCTGGTCTCGCTGTGTCGCACAGGCTGGAGTGCTGTGGCGCAGTCATAGCTCTCTGCAACTCTAACTCCTGGGCTCAAGTGATCCTCCCACC | AAGCCCTGGGCCACCTTCTCTTCCTTTTCCAGACTTATTCCTTGGGTGGCTCCTGACTTTTCACTTCTATCCCACACCTTTTCTAAACCCCAAATCCAGAGAGTTCAGTTGCCAGCTAGAGGACTTCTGTATGCCTCTCAGCATCTCAGATGAAACACGTCCCAATGTGAGCCCCTAAGTGCCCCCACCCCACCCTGCTTTCAGACCCCACGTCTCTGAGTTAACCCCATCCTTGCATGTGTCCATGCCGGCCACCTGAGAACCATCCTGGGCCCCTCCTCTCCACCTCCAGTGCCCAATCTATCTATTGGCTCCATCTCCAAGTGCCTCAAATTCTTCTACTTCTGTCGGTCTCCACCGCCACCACTCTAGCCCGTGTCCCCCTCTTTCTTCCCACACCTCAACTACTCTCCCTGGATTGCTCTGGCCCCACAGGAACCAGAGAACTTTTCTTAAAACACAAATGTGCTTGCGATACTCTTCGACTTAAAATATTTATCCGGCAGAGTCTGCTAATTATCACCCGATACTCCCTTCCCATCCTCATTTGGTAATAGAACCCCTGAGTTTCATCTGGGCAAATGGCCATCTGGCTAAGATGGCATTTCCTAGTCTCCCTTGCAACTAGATGGGGCCCCCTAACCAAACTCTGGTCAATGGGATGTGGGCAGAAGTGGCCAATAGAATATGTTTGTGTTCTTAAAGGCAAGTCATGCGCACTCTGCTGCTCTTTTGTTTCTCCCCACTAACTAGACGGTGGATGTGATGGCAGAAGACAGAGACACCATTCTGGACCCCAAGATAGACGCTTCATGTTAAGGACGACAGAACAACAAGGTAGAGTCTGGGCCCCGCATGCCATCAAGCTGCCATAACGACCCTAGACTACTGAATGAAACTTTTTTTTTTCCTTTCTGAGACAGAGTCTTGCTCTGTCGCCCAGGCTGGTGTGCAGTGGCACACAATCTCGGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCCAGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTAAGTAGCTGGGATTATAGCCACCTGCCACCATGCCCGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGAGGTTTCACCATGTTGGCTAAGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCAGGTAATCTGCCCCCCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTAGGATTACAGGCGTAAGCCACTGTGCCTGGCTGATGAATGGAACTTTTAAGTGAGCAAGAAACACACTTCTACATTAAGTCACTGTACTTTGGTGCTCTTTGTTACAACAGCATGAACATGTATGCTAACTAATACGCACTCAGGGTCCTCCCATTATCCCTACAGTACGGACCACAGTCATTAACGTGGCTTCTAAGGTCCTGCACCATCTGACCTCCGCTTGCCTCTCCACCTTGTCTCACTTGTGCTTCAGGCTTGCTGCCCTGCTTATGTTCCCCATCCACACCCTGGAGGTATCATCCCGACTCAGGGCTTTTGCACCTGCTGTACCCCACGCCTCTTCCCCTCCCTCACCTGGCCAACTTCAAGCCACAGGTCAAATATGTTTTCCTTAGAAAGCCTTCCCTGGCTGCATGGATGAGGTCTTTCTTCCTTCATCTCTCCCCCAGCACTCATAAGTACATTCTGTGTCATTTGTTTATTAGAGAGGCCTATATTTTTTTTCATTTTTGAGACAGGGTCTCACTCTGTCGCCCAGGCTGTAGTGCAGTGGTGTGATCTCGGCTCACTGTAACCTCCGCTTCCCAGGTTCAAGCAATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGCACGTGCCACCACGCCAGTTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACTGTGTTGGCCACGCTGGTAGAGAGGCCTATTTTTTTTTAAAAGCACATGAAAAAAAATCCCCGGGCCCTGCTTACCCAAAGCCTTGACTGTTGAGCCGGGCCTTGTTTGCAGTCCACGAAGAATACCAGCCCACATACTGCTCCGGGTTAGAGCAGGTGATCTGGTCCGGTGTGACCTCCCCTGACACGAAACCCAGAGGCTTGTGATATGGGCATTCTGGGAAAGGAAAAAGAATTCACATTCACACATATCTCAATACTCAACAAGCACCAGGTGACTGAAATAACAAAACAAACCCATCTGCTTTGCGCTTCGGAGACGGAGAAGGCTTTACCTGTCTCTGTGGTTCACAATGGGTACAGCTGTGTCTTCAACGGTTCACTACTCACGCAAGAAAGGAATGAAGGATGAAGTAAAGGAATTGCCATAGAGACTCAACAGCCTTTGTAAAAGCAGAGGGAAGTGGCTCTATGGCAACTTCACAAGGGGTGTGTGGAATTTTGAGAAATACTTCACCTCCTCCACCAACTTAGAGATCTAAAAACCAAGAGGTGCACAGTGAAATACCATATTTAAATGCCATACATCTTTATTTCCCCCATTAACACAGATTTAGCCATCCTGCCTCATGACGTCAGGTCTCTTGTTGTCCTTGGGCAGCAGATCATGCCAATTATAGGGACAAAACCACAGTGAGACGCAAGAAGGGCGATGACATATTGAGATATAGAGAATGACTTCCTACTTGTAAATTGCAGTTTTCTCACCAGTCTAATGAAAAAAAAAATGGGTGAAATGTGCTTGGGGGACTGTTGAGTGAGAAACAGCTAAAAGGAACTGCTTTTTCCCAGTGGTAGTACCCAAAGGTGGTTCTTCTGTGTTGATTGTCTCCCCCTTCCTCTCGTCTGTATGTCCCCTCACAGTAAAAACGGTGTTGAGGCTGGGCACGGTGACTCATGCCTGTAATCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACCCGGGAGGCAGAGGTTTCAGTGAGCCGAGGTGGTGCCTGCAGTGGCAGGCACAGTGTCGAGTTACCTGGTCAGAGGCTGCCAATTTTCAACCCAGTATTCATTCATTCTCCCCTTCTTCTCCTTTTTTTTTTCTTTTGAGACAGGGTCTCGCCCTGTCCTAGGCTGCAGTGCGGTGCTGCTATGTCAGCCCACTGCAACCTCTGCCTCCTGGGCTCAAGCGATCCTGCCACCTCAGCCTTCTGAGTAGCTGGGACCACAGGTGCACACCACCACACCCAGCTAATTTTTGTATTTTTTGTAGAGACAGGATTTTGCCATGTTCCCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGGGCTCAAGGGATCCACCTGCCTCGGCCTCCCAAGGCACTAGGGATTACAGGTGTGAGCCATCACACCCAGCCTCCCCTTCTTTTTGACTAAAGAGCTCTCCTTTTATTGGGAGCAGCAATGTAGCCAGCTGAATAAAGGGCCTTTCCCAGCCTCCTTTGCAGTTAGAAGTGCCCAGGTGACATAACTTCTGACCAGTGAGACATAAAGACTGCCTGCTGGGATTTCTGGTCAGGTTTTGCTTGCCCCTTCTTTTTTCCTGTTGCCTAGATCACATCTGATAGTTGGTGTGACAGTAACCATCTTGCACCATGTGGGTAAGGCCGAGAGAACTGCAGAGGCTGAGTGCAGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGTGCTTTGGGAGGATCACTTGAGCCCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGGGCAACATAGGGAGACCCCATCTCGTGGCTCACGTCTATAGTCCCAGCTACCGGGGAGGCTGAGGGAGGAGGATTGCTTGAGCCTAGGAGTCTGTGGCTGCAGTGAGCCATGATCACACCACTGCATTCCAGCCTGGGTGATAGACACTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAAAACTACAGAGACCTTAGCCTTGATAACCTTAAGTATTATAACTCCCTACCCCTAATTTTTTTTACCATGTGAGTTAAAACTCCTAAATCAATAAGCCAGTATTTAGGGGGTCTTGTGCTTATAACCAAACCCAGTTCCTAACTGAATTTCTACAGAAAACAAATGGCAAATATATTTTCCTTTTTTGGTTAGAGACCTGGTCTCGCTGTGTCGCACAGGCTGGAGTGCTGTGGCGCAGTCATAGCTCTCTGCAACTCTAACTCCTGGGCTCAAGTGATCCTCCCACC 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Task1_train_29236 | Given this context: Chromosome X, gene CDKL5, RS1 (cyclin dependent kinase like 5| retinoschisin 1) — does this variant present pathogenic behavior, and if so, what disease does it relate to? | Pathogenic; not provided | AAGCCCTGGGCCACCTTCTCTTCCTTTTCCAGACTTATTCCTTGGGTGGCTCCTGACTTTTCACTTCTATCCCACACCTTTTCTAAACCCCAAATCCAGAGAGTTCAGTTGCCAGCTAGAGGACTTCTGTATGCCTCTCAGCATCTCAGATGAAACACGTCCCAATGTGAGCCCCTAAGTGCCCCCACCCCACCCTGCTTTCAGACCCCACGTCTCTGAGTTAACCCCATCCTTGCATGTGTCCATGCCGGCCACCTGAGAACCATCCTGGGCCCCTCCTCTCCACCTCCAGTGCCCAATCTATCTATTGGCTCCATCTCCAAGTGCCTCAAATTCTTCTACTTCTGTCGGTCTCCACCGCCACCACTCTAGCCCGTGTCCCCCTCTTTCTTCCCACACCTCAACTACTCTCCCTGGATTGCTCTGGCCCCACAGGAACCAGAGAACTTTTCTTAAAACACAAATGTGCTTGCGATACTCTTCGACTTAAAATATTTATCCGGCAGAGTCTGCTAATTATCACCCGATACTCCCTTCCCATCCTCATTTGGTAATAGAACCCCTGAGTTTCATCTGGGCAAATGGCCATCTGGCTAAGATGGCATTTCCTAGTCTCCCTTGCAACTAGATGGGGCCCCCTAACCAAACTCTGGTCAATGGGATGTGGGCAGAAGTGGCCAATAGAATATGTTTGTGTTCTTAAAGGCAAGTCATGCGCACTCTGCTGCTCTTTTGTTTCTCCCCACTAACTAGACGGTGGATGTGATGGCAGAAGACAGAGACACCATTCTGGACCCCAAGATAGACGCTTCATGTTAAGGACGACAGAACAACAAGGTAGAGTCTGGGCCCCGCATGCCATCAAGCTGCCATAACGACCCTAGACTACTGAATGAAACTTTTTTTTTTCCTTTCTGAGACAGAGTCTTGCTCTGTCGCCCAGGCTGGTGTGCAGTGGCACACAATCTCGGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCCAGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTAAGTAGCTGGGATTATAGCCACCTGCCACCATGCCCGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGAGGTTTCACCATGTTGGCTAAGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCAGGTAATCTGCCCCCCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTAGGATTACAGGCGTAAGCCACTGTGCCTGGCTGATGAATGGAACTTTTAAGTGAGCAAGAAACACACTTCTACATTAAGTCACTGTACTTTGGTGCTCTTTGTTACAACAGCATGAACATGTATGCTAACTAATACGCACTCAGGGTCCTCCCATTATCCCTACAGTACGGACCACAGTCATTAACGTGGCTTCTAAGGTCCTGCACCATCTGACCTCCGCTTGCCTCTCCACCTTGTCTCACTTGTGCTTCAGGCTTGCTGCCCTGCTTATGTTCCCCATCCACACCCTGGAGGTATCATCCCGACTCAGGGCTTTTGCACCTGCTGTACCCCACGCCTCTTCCCCTCCCTCACCTGGCCAACTTCAAGCCACAGGTCAAATATGTTTTCCTTAGAAAGCCTTCCCTGGCTGCATGGATGAGGTCTTTCTTCCTTCATCTCTCCCCCAGCACTCATAAGTACATTCTGTGTCATTTGTTTATTAGAGAGGCCTATATTTTTTTTCATTTTTGAGACAGGGTCTCACTCTGTCGCCCAGGCTGTAGTGCAGTGGTGTGATCTCGGCTCACTGTAACCTCCGCTTCCCAGGTTCAAGCAATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGCACGTGCCACCACGCCAGTTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACTGTGTTGGCCACGCTGGTAGAGAGGCCTATTTTTTTTTAAAAGCACATGAAAAAAAATCCCCGGGCCCTGCTTACCCAAAGCCTTGACTGTTGAGCCGGGCCTTGTTTGCAGTCCACGAAGAATACCAGCCCACATACTGCTCCGGGTTAGAGCAGGTGATCTGGTCCGGTGTGACCTCCCCTGACTCGAAACCCAGAGGCTTGTGATATGGGCATTCTGGGAAAGGAAAAAGAATTCACATTCACACATATCTCAATACTCAACAAGCACCAGGTGACTGAAATAACAAAACAAACCCATCTGCTTTGCGCTTCGGAGACGGAGAAGGCTTTACCTGTCTCTGTGGTTCACAATGGGTACAGCTGTGTCTTCAACGGTTCACTACTCACGCAAGAAAGGAATGAAGGATGAAGTAAAGGAATTGCCATAGAGACTCAACAGCCTTTGTAAAAGCAGAGGGAAGTGGCTCTATGGCAACTTCACAAGGGGTGTGTGGAATTTTGAGAAATACTTCACCTCCTCCACCAACTTAGAGATCTAAAAACCAAGAGGTGCACAGTGAAATACCATATTTAAATGCCATACATCTTTATTTCCCCCATTAACACAGATTTAGCCATCCTGCCTCATGACGTCAGGTCTCTTGTTGTCCTTGGGCAGCAGATCATGCCAATTATAGGGACAAAACCACAGTGAGACGCAAGAAGGGCGATGACATATTGAGATATAGAGAATGACTTCCTACTTGTAAATTGCAGTTTTCTCACCAGTCTAATGAAAAAAAAAATGGGTGAAATGTGCTTGGGGGACTGTTGAGTGAGAAACAGCTAAAAGGAACTGCTTTTTCCCAGTGGTAGTACCCAAAGGTGGTTCTTCTGTGTTGATTGTCTCCCCCTTCCTCTCGTCTGTATGTCCCCTCACAGTAAAAACGGTGTTGAGGCTGGGCACGGTGACTCATGCCTGTAATCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACCCGGGAGGCAGAGGTTTCAGTGAGCCGAGGTGGTGCCTGCAGTGGCAGGCACAGTGTCGAGTTACCTGGTCAGAGGCTGCCAATTTTCAACCCAGTATTCATTCATTCTCCCCTTCTTCTCCTTTTTTTTTTCTTTTGAGACAGGGTCTCGCCCTGTCCTAGGCTGCAGTGCGGTGCTGCTATGTCAGCCCACTGCAACCTCTGCCTCCTGGGCTCAAGCGATCCTGCCACCTCAGCCTTCTGAGTAGCTGGGACCACAGGTGCACACCACCACACCCAGCTAATTTTTGTATTTTTTGTAGAGACAGGATTTTGCCATGTTCCCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGGGCTCAAGGGATCCACCTGCCTCGGCCTCCCAAGGCACTAGGGATTACAGGTGTGAGCCATCACACCCAGCCTCCCCTTCTTTTTGACTAAAGAGCTCTCCTTTTATTGGGAGCAGCAATGTAGCCAGCTGAATAAAGGGCCTTTCCCAGCCTCCTTTGCAGTTAGAAGTGCCCAGGTGACATAACTTCTGACCAGTGAGACATAAAGACTGCCTGCTGGGATTTCTGGTCAGGTTTTGCTTGCCCCTTCTTTTTTCCTGTTGCCTAGATCACATCTGATAGTTGGTGTGACAGTAACCATCTTGCACCATGTGGGTAAGGCCGAGAGAACTGCAGAGGCTGAGTGCAGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGTGCTTTGGGAGGATCACTTGAGCCCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGGGCAACATAGGGAGACCCCATCTCGTGGCTCACGTCTATAGTCCCAGCTACCGGGGAGGCTGAGGGAGGAGGATTGCTTGAGCCTAGGAGTCTGTGGCTGCAGTGAGCCATGATCACACCACTGCATTCCAGCCTGGGTGATAGACACTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAAAACTACAGAGACCTTAGCCTTGATAACCTTAAGTATTATAACTCCCTACCCCTAATTTTTTTTACCATGTGAGTTAAAACTCCTAAATCAATAAGCCAGTATTTAGGGGGTCTTGTGCTTATAACCAAACCCAGTTCCTAACTGAATTTCTACAGAAAACAAATGGCAAATATATTTTCCTTTTTTGGTTAGAGACCTGGTCTCGCTGTGTCGCACAGGCTGGAGTGCTGTGGCGCAGTCATAGCTCTCTGCAACTCTAACTCCTGGGCTCAAGTGATCCTCCCACC | AAGCCCTGGGCCACCTTCTCTTCCTTTTCCAGACTTATTCCTTGGGTGGCTCCTGACTTTTCACTTCTATCCCACACCTTTTCTAAACCCCAAATCCAGAGAGTTCAGTTGCCAGCTAGAGGACTTCTGTATGCCTCTCAGCATCTCAGATGAAACACGTCCCAATGTGAGCCCCTAAGTGCCCCCACCCCACCCTGCTTTCAGACCCCACGTCTCTGAGTTAACCCCATCCTTGCATGTGTCCATGCCGGCCACCTGAGAACCATCCTGGGCCCCTCCTCTCCACCTCCAGTGCCCAATCTATCTATTGGCTCCATCTCCAAGTGCCTCAAATTCTTCTACTTCTGTCGGTCTCCACCGCCACCACTCTAGCCCGTGTCCCCCTCTTTCTTCCCACACCTCAACTACTCTCCCTGGATTGCTCTGGCCCCACAGGAACCAGAGAACTTTTCTTAAAACACAAATGTGCTTGCGATACTCTTCGACTTAAAATATTTATCCGGCAGAGTCTGCTAATTATCACCCGATACTCCCTTCCCATCCTCATTTGGTAATAGAACCCCTGAGTTTCATCTGGGCAAATGGCCATCTGGCTAAGATGGCATTTCCTAGTCTCCCTTGCAACTAGATGGGGCCCCCTAACCAAACTCTGGTCAATGGGATGTGGGCAGAAGTGGCCAATAGAATATGTTTGTGTTCTTAAAGGCAAGTCATGCGCACTCTGCTGCTCTTTTGTTTCTCCCCACTAACTAGACGGTGGATGTGATGGCAGAAGACAGAGACACCATTCTGGACCCCAAGATAGACGCTTCATGTTAAGGACGACAGAACAACAAGGTAGAGTCTGGGCCCCGCATGCCATCAAGCTGCCATAACGACCCTAGACTACTGAATGAAACTTTTTTTTTTCCTTTCTGAGACAGAGTCTTGCTCTGTCGCCCAGGCTGGTGTGCAGTGGCACACAATCTCGGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCCAGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTAAGTAGCTGGGATTATAGCCACCTGCCACCATGCCCGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGAGGTTTCACCATGTTGGCTAAGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCAGGTAATCTGCCCCCCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTAGGATTACAGGCGTAAGCCACTGTGCCTGGCTGATGAATGGAACTTTTAAGTGAGCAAGAAACACACTTCTACATTAAGTCACTGTACTTTGGTGCTCTTTGTTACAACAGCATGAACATGTATGCTAACTAATACGCACTCAGGGTCCTCCCATTATCCCTACAGTACGGACCACAGTCATTAACGTGGCTTCTAAGGTCCTGCACCATCTGACCTCCGCTTGCCTCTCCACCTTGTCTCACTTGTGCTTCAGGCTTGCTGCCCTGCTTATGTTCCCCATCCACACCCTGGAGGTATCATCCCGACTCAGGGCTTTTGCACCTGCTGTACCCCACGCCTCTTCCCCTCCCTCACCTGGCCAACTTCAAGCCACAGGTCAAATATGTTTTCCTTAGAAAGCCTTCCCTGGCTGCATGGATGAGGTCTTTCTTCCTTCATCTCTCCCCCAGCACTCATAAGTACATTCTGTGTCATTTGTTTATTAGAGAGGCCTATATTTTTTTTCATTTTTGAGACAGGGTCTCACTCTGTCGCCCAGGCTGTAGTGCAGTGGTGTGATCTCGGCTCACTGTAACCTCCGCTTCCCAGGTTCAAGCAATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGCACGTGCCACCACGCCAGTTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACTGTGTTGGCCACGCTGGTAGAGAGGCCTATTTTTTTTTAAAAGCACATGAAAAAAAATCCCCGGGCCCTGCTTACCCAAAGCCTTGACTGTTGAGCCGGGCCTTGTTTGCAGTCCACGAAGAATACCAGCCCACATACTGCTCCGGGTTAGAGCAGGTGATCTGGTCCGGTGTGACCTCCCCTGACCCGAAACCCAGAGGCTTGTGATATGGGCATTCTGGGAAAGGAAAAAGAATTCACATTCACACATATCTCAATACTCAACAAGCACCAGGTGACTGAAATAACAAAACAAACCCATCTGCTTTGCGCTTCGGAGACGGAGAAGGCTTTACCTGTCTCTGTGGTTCACAATGGGTACAGCTGTGTCTTCAACGGTTCACTACTCACGCAAGAAAGGAATGAAGGATGAAGTAAAGGAATTGCCATAGAGACTCAACAGCCTTTGTAAAAGCAGAGGGAAGTGGCTCTATGGCAACTTCACAAGGGGTGTGTGGAATTTTGAGAAATACTTCACCTCCTCCACCAACTTAGAGATCTAAAAACCAAGAGGTGCACAGTGAAATACCATATTTAAATGCCATACATCTTTATTTCCCCCATTAACACAGATTTAGCCATCCTGCCTCATGACGTCAGGTCTCTTGTTGTCCTTGGGCAGCAGATCATGCCAATTATAGGGACAAAACCACAGTGAGACGCAAGAAGGGCGATGACATATTGAGATATAGAGAATGACTTCCTACTTGTAAATTGCAGTTTTCTCACCAGTCTAATGAAAAAAAAAATGGGTGAAATGTGCTTGGGGGACTGTTGAGTGAGAAACAGCTAAAAGGAACTGCTTTTTCCCAGTGGTAGTACCCAAAGGTGGTTCTTCTGTGTTGATTGTCTCCCCCTTCCTCTCGTCTGTATGTCCCCTCACAGTAAAAACGGTGTTGAGGCTGGGCACGGTGACTCATGCCTGTAATCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACCCGGGAGGCAGAGGTTTCAGTGAGCCGAGGTGGTGCCTGCAGTGGCAGGCACAGTGTCGAGTTACCTGGTCAGAGGCTGCCAATTTTCAACCCAGTATTCATTCATTCTCCCCTTCTTCTCCTTTTTTTTTTCTTTTGAGACAGGGTCTCGCCCTGTCCTAGGCTGCAGTGCGGTGCTGCTATGTCAGCCCACTGCAACCTCTGCCTCCTGGGCTCAAGCGATCCTGCCACCTCAGCCTTCTGAGTAGCTGGGACCACAGGTGCACACCACCACACCCAGCTAATTTTTGTATTTTTTGTAGAGACAGGATTTTGCCATGTTCCCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGGGCTCAAGGGATCCACCTGCCTCGGCCTCCCAAGGCACTAGGGATTACAGGTGTGAGCCATCACACCCAGCCTCCCCTTCTTTTTGACTAAAGAGCTCTCCTTTTATTGGGAGCAGCAATGTAGCCAGCTGAATAAAGGGCCTTTCCCAGCCTCCTTTGCAGTTAGAAGTGCCCAGGTGACATAACTTCTGACCAGTGAGACATAAAGACTGCCTGCTGGGATTTCTGGTCAGGTTTTGCTTGCCCCTTCTTTTTTCCTGTTGCCTAGATCACATCTGATAGTTGGTGTGACAGTAACCATCTTGCACCATGTGGGTAAGGCCGAGAGAACTGCAGAGGCTGAGTGCAGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGTGCTTTGGGAGGATCACTTGAGCCCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGGGCAACATAGGGAGACCCCATCTCGTGGCTCACGTCTATAGTCCCAGCTACCGGGGAGGCTGAGGGAGGAGGATTGCTTGAGCCTAGGAGTCTGTGGCTGCAGTGAGCCATGATCACACCACTGCATTCCAGCCTGGGTGATAGACACTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAAAACTACAGAGACCTTAGCCTTGATAACCTTAAGTATTATAACTCCCTACCCCTAATTTTTTTTACCATGTGAGTTAAAACTCCTAAATCAATAAGCCAGTATTTAGGGGGTCTTGTGCTTATAACCAAACCCAGTTCCTAACTGAATTTCTACAGAAAACAAATGGCAAATATATTTTCCTTTTTTGGTTAGAGACCTGGTCTCGCTGTGTCGCACAGGCTGGAGTGCTGTGGCGCAGTCATAGCTCTCTGCAACTCTAACTCCTGGGCTCAAGTGATCCTCCCACC 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Task1_train_29237 | This sequence change occurs on Chromosome X, altering CDKL5, RS1 (cyclin dependent kinase like 5| retinoschisin 1). What is the medical significance of this variant — is it benign or linked to a disease? | Pathogenic; Juvenile retinoschisis | AGCCCTGGGCCACCTTCTCTTCCTTTTCCAGACTTATTCCTTGGGTGGCTCCTGACTTTTCACTTCTATCCCACACCTTTTCTAAACCCCAAATCCAGAGAGTTCAGTTGCCAGCTAGAGGACTTCTGTATGCCTCTCAGCATCTCAGATGAAACACGTCCCAATGTGAGCCCCTAAGTGCCCCCACCCCACCCTGCTTTCAGACCCCACGTCTCTGAGTTAACCCCATCCTTGCATGTGTCCATGCCGGCCACCTGAGAACCATCCTGGGCCCCTCCTCTCCACCTCCAGTGCCCAATCTATCTATTGGCTCCATCTCCAAGTGCCTCAAATTCTTCTACTTCTGTCGGTCTCCACCGCCACCACTCTAGCCCGTGTCCCCCTCTTTCTTCCCACACCTCAACTACTCTCCCTGGATTGCTCTGGCCCCACAGGAACCAGAGAACTTTTCTTAAAACACAAATGTGCTTGCGATACTCTTCGACTTAAAATATTTATCCGGCAGAGTCTGCTAATTATCACCCGATACTCCCTTCCCATCCTCATTTGGTAATAGAACCCCTGAGTTTCATCTGGGCAAATGGCCATCTGGCTAAGATGGCATTTCCTAGTCTCCCTTGCAACTAGATGGGGCCCCCTAACCAAACTCTGGTCAATGGGATGTGGGCAGAAGTGGCCAATAGAATATGTTTGTGTTCTTAAAGGCAAGTCATGCGCACTCTGCTGCTCTTTTGTTTCTCCCCACTAACTAGACGGTGGATGTGATGGCAGAAGACAGAGACACCATTCTGGACCCCAAGATAGACGCTTCATGTTAAGGACGACAGAACAACAAGGTAGAGTCTGGGCCCCGCATGCCATCAAGCTGCCATAACGACCCTAGACTACTGAATGAAACTTTTTTTTTTCCTTTCTGAGACAGAGTCTTGCTCTGTCGCCCAGGCTGGTGTGCAGTGGCACACAATCTCGGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCCAGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTAAGTAGCTGGGATTATAGCCACCTGCCACCATGCCCGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGAGGTTTCACCATGTTGGCTAAGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCAGGTAATCTGCCCCCCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTAGGATTACAGGCGTAAGCCACTGTGCCTGGCTGATGAATGGAACTTTTAAGTGAGCAAGAAACACACTTCTACATTAAGTCACTGTACTTTGGTGCTCTTTGTTACAACAGCATGAACATGTATGCTAACTAATACGCACTCAGGGTCCTCCCATTATCCCTACAGTACGGACCACAGTCATTAACGTGGCTTCTAAGGTCCTGCACCATCTGACCTCCGCTTGCCTCTCCACCTTGTCTCACTTGTGCTTCAGGCTTGCTGCCCTGCTTATGTTCCCCATCCACACCCTGGAGGTATCATCCCGACTCAGGGCTTTTGCACCTGCTGTACCCCACGCCTCTTCCCCTCCCTCACCTGGCCAACTTCAAGCCACAGGTCAAATATGTTTTCCTTAGAAAGCCTTCCCTGGCTGCATGGATGAGGTCTTTCTTCCTTCATCTCTCCCCCAGCACTCATAAGTACATTCTGTGTCATTTGTTTATTAGAGAGGCCTATATTTTTTTTCATTTTTGAGACAGGGTCTCACTCTGTCGCCCAGGCTGTAGTGCAGTGGTGTGATCTCGGCTCACTGTAACCTCCGCTTCCCAGGTTCAAGCAATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGCACGTGCCACCACGCCAGTTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACTGTGTTGGCCACGCTGGTAGAGAGGCCTATTTTTTTTTAAAAGCACATGAAAAAAAATCCCCGGGCCCTGCTTACCCAAAGCCTTGACTGTTGAGCCGGGCCTTGTTTGCAGTCCACGAAGAATACCAGCCCACATACTGCTCCGGGTTAGAGCAGGTGATCTGGTCCGGTGTGACCTCCCCTGACTCGAAACCCAGAGGCTTGTGATATGGGCATTCTGGGAAAGGAAAAAGAATTCACATTCACACATATCTCAATACTCAACAAGCACCAGGTGACTGAAATAACAAAACAAACCCATCTGCTTTGCGCTTCGGAGACGGAGAAGGCTTTACCTGTCTCTGTGGTTCACAATGGGTACAGCTGTGTCTTCAACGGTTCACTACTCACGCAAGAAAGGAATGAAGGATGAAGTAAAGGAATTGCCATAGAGACTCAACAGCCTTTGTAAAAGCAGAGGGAAGTGGCTCTATGGCAACTTCACAAGGGGTGTGTGGAATTTTGAGAAATACTTCACCTCCTCCACCAACTTAGAGATCTAAAAACCAAGAGGTGCACAGTGAAATACCATATTTAAATGCCATACATCTTTATTTCCCCCATTAACACAGATTTAGCCATCCTGCCTCATGACGTCAGGTCTCTTGTTGTCCTTGGGCAGCAGATCATGCCAATTATAGGGACAAAACCACAGTGAGACGCAAGAAGGGCGATGACATATTGAGATATAGAGAATGACTTCCTACTTGTAAATTGCAGTTTTCTCACCAGTCTAATGAAAAAAAAAATGGGTGAAATGTGCTTGGGGGACTGTTGAGTGAGAAACAGCTAAAAGGAACTGCTTTTTCCCAGTGGTAGTACCCAAAGGTGGTTCTTCTGTGTTGATTGTCTCCCCCTTCCTCTCGTCTGTATGTCCCCTCACAGTAAAAACGGTGTTGAGGCTGGGCACGGTGACTCATGCCTGTAATCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACCCGGGAGGCAGAGGTTTCAGTGAGCCGAGGTGGTGCCTGCAGTGGCAGGCACAGTGTCGAGTTACCTGGTCAGAGGCTGCCAATTTTCAACCCAGTATTCATTCATTCTCCCCTTCTTCTCCTTTTTTTTTTCTTTTGAGACAGGGTCTCGCCCTGTCCTAGGCTGCAGTGCGGTGCTGCTATGTCAGCCCACTGCAACCTCTGCCTCCTGGGCTCAAGCGATCCTGCCACCTCAGCCTTCTGAGTAGCTGGGACCACAGGTGCACACCACCACACCCAGCTAATTTTTGTATTTTTTGTAGAGACAGGATTTTGCCATGTTCCCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGGGCTCAAGGGATCCACCTGCCTCGGCCTCCCAAGGCACTAGGGATTACAGGTGTGAGCCATCACACCCAGCCTCCCCTTCTTTTTGACTAAAGAGCTCTCCTTTTATTGGGAGCAGCAATGTAGCCAGCTGAATAAAGGGCCTTTCCCAGCCTCCTTTGCAGTTAGAAGTGCCCAGGTGACATAACTTCTGACCAGTGAGACATAAAGACTGCCTGCTGGGATTTCTGGTCAGGTTTTGCTTGCCCCTTCTTTTTTCCTGTTGCCTAGATCACATCTGATAGTTGGTGTGACAGTAACCATCTTGCACCATGTGGGTAAGGCCGAGAGAACTGCAGAGGCTGAGTGCAGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGTGCTTTGGGAGGATCACTTGAGCCCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGGGCAACATAGGGAGACCCCATCTCGTGGCTCACGTCTATAGTCCCAGCTACCGGGGAGGCTGAGGGAGGAGGATTGCTTGAGCCTAGGAGTCTGTGGCTGCAGTGAGCCATGATCACACCACTGCATTCCAGCCTGGGTGATAGACACTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAAAACTACAGAGACCTTAGCCTTGATAACCTTAAGTATTATAACTCCCTACCCCTAATTTTTTTTACCATGTGAGTTAAAACTCCTAAATCAATAAGCCAGTATTTAGGGGGTCTTGTGCTTATAACCAAACCCAGTTCCTAACTGAATTTCTACAGAAAACAAATGGCAAATATATTTTCCTTTTTTGGTTAGAGACCTGGTCTCGCTGTGTCGCACAGGCTGGAGTGCTGTGGCGCAGTCATAGCTCTCTGCAACTCTAACTCCTGGGCTCAAGTGATCCTCCCACCT 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Task1_train_29238 | A variant was discovered on Chromosome X, affecting CDKL5, RS1 (cyclin dependent kinase like 5| retinoschisin 1). What is its functional impact — neutral or pathogenic? State the disease if pathogenic. | Pathogenic; Retinal dystrophy | AGCCCTGGGCCACCTTCTCTTCCTTTTCCAGACTTATTCCTTGGGTGGCTCCTGACTTTTCACTTCTATCCCACACCTTTTCTAAACCCCAAATCCAGAGAGTTCAGTTGCCAGCTAGAGGACTTCTGTATGCCTCTCAGCATCTCAGATGAAACACGTCCCAATGTGAGCCCCTAAGTGCCCCCACCCCACCCTGCTTTCAGACCCCACGTCTCTGAGTTAACCCCATCCTTGCATGTGTCCATGCCGGCCACCTGAGAACCATCCTGGGCCCCTCCTCTCCACCTCCAGTGCCCAATCTATCTATTGGCTCCATCTCCAAGTGCCTCAAATTCTTCTACTTCTGTCGGTCTCCACCGCCACCACTCTAGCCCGTGTCCCCCTCTTTCTTCCCACACCTCAACTACTCTCCCTGGATTGCTCTGGCCCCACAGGAACCAGAGAACTTTTCTTAAAACACAAATGTGCTTGCGATACTCTTCGACTTAAAATATTTATCCGGCAGAGTCTGCTAATTATCACCCGATACTCCCTTCCCATCCTCATTTGGTAATAGAACCCCTGAGTTTCATCTGGGCAAATGGCCATCTGGCTAAGATGGCATTTCCTAGTCTCCCTTGCAACTAGATGGGGCCCCCTAACCAAACTCTGGTCAATGGGATGTGGGCAGAAGTGGCCAATAGAATATGTTTGTGTTCTTAAAGGCAAGTCATGCGCACTCTGCTGCTCTTTTGTTTCTCCCCACTAACTAGACGGTGGATGTGATGGCAGAAGACAGAGACACCATTCTGGACCCCAAGATAGACGCTTCATGTTAAGGACGACAGAACAACAAGGTAGAGTCTGGGCCCCGCATGCCATCAAGCTGCCATAACGACCCTAGACTACTGAATGAAACTTTTTTTTTTCCTTTCTGAGACAGAGTCTTGCTCTGTCGCCCAGGCTGGTGTGCAGTGGCACACAATCTCGGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCCAGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTAAGTAGCTGGGATTATAGCCACCTGCCACCATGCCCGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGAGGTTTCACCATGTTGGCTAAGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCAGGTAATCTGCCCCCCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTAGGATTACAGGCGTAAGCCACTGTGCCTGGCTGATGAATGGAACTTTTAAGTGAGCAAGAAACACACTTCTACATTAAGTCACTGTACTTTGGTGCTCTTTGTTACAACAGCATGAACATGTATGCTAACTAATACGCACTCAGGGTCCTCCCATTATCCCTACAGTACGGACCACAGTCATTAACGTGGCTTCTAAGGTCCTGCACCATCTGACCTCCGCTTGCCTCTCCACCTTGTCTCACTTGTGCTTCAGGCTTGCTGCCCTGCTTATGTTCCCCATCCACACCCTGGAGGTATCATCCCGACTCAGGGCTTTTGCACCTGCTGTACCCCACGCCTCTTCCCCTCCCTCACCTGGCCAACTTCAAGCCACAGGTCAAATATGTTTTCCTTAGAAAGCCTTCCCTGGCTGCATGGATGAGGTCTTTCTTCCTTCATCTCTCCCCCAGCACTCATAAGTACATTCTGTGTCATTTGTTTATTAGAGAGGCCTATATTTTTTTTCATTTTTGAGACAGGGTCTCACTCTGTCGCCCAGGCTGTAGTGCAGTGGTGTGATCTCGGCTCACTGTAACCTCCGCTTCCCAGGTTCAAGCAATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGCACGTGCCACCACGCCAGTTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACTGTGTTGGCCACGCTGGTAGAGAGGCCTATTTTTTTTTAAAAGCACATGAAAAAAAATCCCCGGGCCCTGCTTACCCAAAGCCTTGACTGTTGAGCCGGGCCTTGTTTGCAGTCCACGAAGAATACCAGCCCACATACTGCTCCGGGTTAGAGCAGGTGATCTGGTCCGGTGTGACCTCCCCTGACTCGAAACCCAGAGGCTTGTGATATGGGCATTCTGGGAAAGGAAAAAGAATTCACATTCACACATATCTCAATACTCAACAAGCACCAGGTGACTGAAATAACAAAACAAACCCATCTGCTTTGCGCTTCGGAGACGGAGAAGGCTTTACCTGTCTCTGTGGTTCACAATGGGTACAGCTGTGTCTTCAACGGTTCACTACTCACGCAAGAAAGGAATGAAGGATGAAGTAAAGGAATTGCCATAGAGACTCAACAGCCTTTGTAAAAGCAGAGGGAAGTGGCTCTATGGCAACTTCACAAGGGGTGTGTGGAATTTTGAGAAATACTTCACCTCCTCCACCAACTTAGAGATCTAAAAACCAAGAGGTGCACAGTGAAATACCATATTTAAATGCCATACATCTTTATTTCCCCCATTAACACAGATTTAGCCATCCTGCCTCATGACGTCAGGTCTCTTGTTGTCCTTGGGCAGCAGATCATGCCAATTATAGGGACAAAACCACAGTGAGACGCAAGAAGGGCGATGACATATTGAGATATAGAGAATGACTTCCTACTTGTAAATTGCAGTTTTCTCACCAGTCTAATGAAAAAAAAAATGGGTGAAATGTGCTTGGGGGACTGTTGAGTGAGAAACAGCTAAAAGGAACTGCTTTTTCCCAGTGGTAGTACCCAAAGGTGGTTCTTCTGTGTTGATTGTCTCCCCCTTCCTCTCGTCTGTATGTCCCCTCACAGTAAAAACGGTGTTGAGGCTGGGCACGGTGACTCATGCCTGTAATCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACCCGGGAGGCAGAGGTTTCAGTGAGCCGAGGTGGTGCCTGCAGTGGCAGGCACAGTGTCGAGTTACCTGGTCAGAGGCTGCCAATTTTCAACCCAGTATTCATTCATTCTCCCCTTCTTCTCCTTTTTTTTTTCTTTTGAGACAGGGTCTCGCCCTGTCCTAGGCTGCAGTGCGGTGCTGCTATGTCAGCCCACTGCAACCTCTGCCTCCTGGGCTCAAGCGATCCTGCCACCTCAGCCTTCTGAGTAGCTGGGACCACAGGTGCACACCACCACACCCAGCTAATTTTTGTATTTTTTGTAGAGACAGGATTTTGCCATGTTCCCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGGGCTCAAGGGATCCACCTGCCTCGGCCTCCCAAGGCACTAGGGATTACAGGTGTGAGCCATCACACCCAGCCTCCCCTTCTTTTTGACTAAAGAGCTCTCCTTTTATTGGGAGCAGCAATGTAGCCAGCTGAATAAAGGGCCTTTCCCAGCCTCCTTTGCAGTTAGAAGTGCCCAGGTGACATAACTTCTGACCAGTGAGACATAAAGACTGCCTGCTGGGATTTCTGGTCAGGTTTTGCTTGCCCCTTCTTTTTTCCTGTTGCCTAGATCACATCTGATAGTTGGTGTGACAGTAACCATCTTGCACCATGTGGGTAAGGCCGAGAGAACTGCAGAGGCTGAGTGCAGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGTGCTTTGGGAGGATCACTTGAGCCCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGGGCAACATAGGGAGACCCCATCTCGTGGCTCACGTCTATAGTCCCAGCTACCGGGGAGGCTGAGGGAGGAGGATTGCTTGAGCCTAGGAGTCTGTGGCTGCAGTGAGCCATGATCACACCACTGCATTCCAGCCTGGGTGATAGACACTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAAAACTACAGAGACCTTAGCCTTGATAACCTTAAGTATTATAACTCCCTACCCCTAATTTTTTTTACCATGTGAGTTAAAACTCCTAAATCAATAAGCCAGTATTTAGGGGGTCTTGTGCTTATAACCAAACCCAGTTCCTAACTGAATTTCTACAGAAAACAAATGGCAAATATATTTTCCTTTTTTGGTTAGAGACCTGGTCTCGCTGTGTCGCACAGGCTGGAGTGCTGTGGCGCAGTCATAGCTCTCTGCAACTCTAACTCCTGGGCTCAAGTGATCCTCCCACCT | 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|
Task1_train_29239 | This variant impacts the gene CDKL5, RS1 (cyclin dependent kinase like 5| retinoschisin 1) on Chromosome X. Is the change likely to result in a pathogenic outcome? | Pathogenic; not provided | GGGCCACCTTCTCTTCCTTTTCCAGACTTATTCCTTGGGTGGCTCCTGACTTTTCACTTCTATCCCACACCTTTTCTAAACCCCAAATCCAGAGAGTTCAGTTGCCAGCTAGAGGACTTCTGTATGCCTCTCAGCATCTCAGATGAAACACGTCCCAATGTGAGCCCCTAAGTGCCCCCACCCCACCCTGCTTTCAGACCCCACGTCTCTGAGTTAACCCCATCCTTGCATGTGTCCATGCCGGCCACCTGAGAACCATCCTGGGCCCCTCCTCTCCACCTCCAGTGCCCAATCTATCTATTGGCTCCATCTCCAAGTGCCTCAAATTCTTCTACTTCTGTCGGTCTCCACCGCCACCACTCTAGCCCGTGTCCCCCTCTTTCTTCCCACACCTCAACTACTCTCCCTGGATTGCTCTGGCCCCACAGGAACCAGAGAACTTTTCTTAAAACACAAATGTGCTTGCGATACTCTTCGACTTAAAATATTTATCCGGCAGAGTCTGCTAATTATCACCCGATACTCCCTTCCCATCCTCATTTGGTAATAGAACCCCTGAGTTTCATCTGGGCAAATGGCCATCTGGCTAAGATGGCATTTCCTAGTCTCCCTTGCAACTAGATGGGGCCCCCTAACCAAACTCTGGTCAATGGGATGTGGGCAGAAGTGGCCAATAGAATATGTTTGTGTTCTTAAAGGCAAGTCATGCGCACTCTGCTGCTCTTTTGTTTCTCCCCACTAACTAGACGGTGGATGTGATGGCAGAAGACAGAGACACCATTCTGGACCCCAAGATAGACGCTTCATGTTAAGGACGACAGAACAACAAGGTAGAGTCTGGGCCCCGCATGCCATCAAGCTGCCATAACGACCCTAGACTACTGAATGAAACTTTTTTTTTTCCTTTCTGAGACAGAGTCTTGCTCTGTCGCCCAGGCTGGTGTGCAGTGGCACACAATCTCGGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCCAGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTAAGTAGCTGGGATTATAGCCACCTGCCACCATGCCCGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGAGGTTTCACCATGTTGGCTAAGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCAGGTAATCTGCCCCCCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTAGGATTACAGGCGTAAGCCACTGTGCCTGGCTGATGAATGGAACTTTTAAGTGAGCAAGAAACACACTTCTACATTAAGTCACTGTACTTTGGTGCTCTTTGTTACAACAGCATGAACATGTATGCTAACTAATACGCACTCAGGGTCCTCCCATTATCCCTACAGTACGGACCACAGTCATTAACGTGGCTTCTAAGGTCCTGCACCATCTGACCTCCGCTTGCCTCTCCACCTTGTCTCACTTGTGCTTCAGGCTTGCTGCCCTGCTTATGTTCCCCATCCACACCCTGGAGGTATCATCCCGACTCAGGGCTTTTGCACCTGCTGTACCCCACGCCTCTTCCCCTCCCTCACCTGGCCAACTTCAAGCCACAGGTCAAATATGTTTTCCTTAGAAAGCCTTCCCTGGCTGCATGGATGAGGTCTTTCTTCCTTCATCTCTCCCCCAGCACTCATAAGTACATTCTGTGTCATTTGTTTATTAGAGAGGCCTATATTTTTTTTCATTTTTGAGACAGGGTCTCACTCTGTCGCCCAGGCTGTAGTGCAGTGGTGTGATCTCGGCTCACTGTAACCTCCGCTTCCCAGGTTCAAGCAATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGCACGTGCCACCACGCCAGTTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACTGTGTTGGCCACGCTGGTAGAGAGGCCTATTTTTTTTTAAAAGCACATGAAAAAAAATCCCCGGGCCCTGCTTACCCAAAGCCTTGACTGTTGAGCCGGGCCTTGTTTGCAGTCCACGAAGAATACCAGCCCACATACTGCTCCGGGTTAGAGCAGGTGATCTGGTCCGGTGTGACCTCCCCTGACTCGAAACCCAGAGGCTTGTGATATGGGCATTCTGGGAAAGGAAAAAGAATTCACATTCACACATATCTCAATACTCAACAAGCACCAGGTGACTGAAATAACAAAACAAACCCATCTGCTTTGCGCTTCGGAGACGGAGAAGGCTTTACCTGTCTCTGTGGTTCACAATGGGTACAGCTGTGTCTTCAACGGTTCACTACTCACGCAAGAAAGGAATGAAGGATGAAGTAAAGGAATTGCCATAGAGACTCAACAGCCTTTGTAAAAGCAGAGGGAAGTGGCTCTATGGCAACTTCACAAGGGGTGTGTGGAATTTTGAGAAATACTTCACCTCCTCCACCAACTTAGAGATCTAAAAACCAAGAGGTGCACAGTGAAATACCATATTTAAATGCCATACATCTTTATTTCCCCCATTAACACAGATTTAGCCATCCTGCCTCATGACGTCAGGTCTCTTGTTGTCCTTGGGCAGCAGATCATGCCAATTATAGGGACAAAACCACAGTGAGACGCAAGAAGGGCGATGACATATTGAGATATAGAGAATGACTTCCTACTTGTAAATTGCAGTTTTCTCACCAGTCTAATGAAAAAAAAAATGGGTGAAATGTGCTTGGGGGACTGTTGAGTGAGAAACAGCTAAAAGGAACTGCTTTTTCCCAGTGGTAGTACCCAAAGGTGGTTCTTCTGTGTTGATTGTCTCCCCCTTCCTCTCGTCTGTATGTCCCCTCACAGTAAAAACGGTGTTGAGGCTGGGCACGGTGACTCATGCCTGTAATCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACCCGGGAGGCAGAGGTTTCAGTGAGCCGAGGTGGTGCCTGCAGTGGCAGGCACAGTGTCGAGTTACCTGGTCAGAGGCTGCCAATTTTCAACCCAGTATTCATTCATTCTCCCCTTCTTCTCCTTTTTTTTTTCTTTTGAGACAGGGTCTCGCCCTGTCCTAGGCTGCAGTGCGGTGCTGCTATGTCAGCCCACTGCAACCTCTGCCTCCTGGGCTCAAGCGATCCTGCCACCTCAGCCTTCTGAGTAGCTGGGACCACAGGTGCACACCACCACACCCAGCTAATTTTTGTATTTTTTGTAGAGACAGGATTTTGCCATGTTCCCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGGGCTCAAGGGATCCACCTGCCTCGGCCTCCCAAGGCACTAGGGATTACAGGTGTGAGCCATCACACCCAGCCTCCCCTTCTTTTTGACTAAAGAGCTCTCCTTTTATTGGGAGCAGCAATGTAGCCAGCTGAATAAAGGGCCTTTCCCAGCCTCCTTTGCAGTTAGAAGTGCCCAGGTGACATAACTTCTGACCAGTGAGACATAAAGACTGCCTGCTGGGATTTCTGGTCAGGTTTTGCTTGCCCCTTCTTTTTTCCTGTTGCCTAGATCACATCTGATAGTTGGTGTGACAGTAACCATCTTGCACCATGTGGGTAAGGCCGAGAGAACTGCAGAGGCTGAGTGCAGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGTGCTTTGGGAGGATCACTTGAGCCCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGGGCAACATAGGGAGACCCCATCTCGTGGCTCACGTCTATAGTCCCAGCTACCGGGGAGGCTGAGGGAGGAGGATTGCTTGAGCCTAGGAGTCTGTGGCTGCAGTGAGCCATGATCACACCACTGCATTCCAGCCTGGGTGATAGACACTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAAAACTACAGAGACCTTAGCCTTGATAACCTTAAGTATTATAACTCCCTACCCCTAATTTTTTTTACCATGTGAGTTAAAACTCCTAAATCAATAAGCCAGTATTTAGGGGGTCTTGTGCTTATAACCAAACCCAGTTCCTAACTGAATTTCTACAGAAAACAAATGGCAAATATATTTTCCTTTTTTGGTTAGAGACCTGGTCTCGCTGTGTCGCACAGGCTGGAGTGCTGTGGCGCAGTCATAGCTCTCTGCAACTCTAACTCCTGGGCTCAAGTGATCCTCCCACCTCATTCT 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Task1_train_29240 | The gene CDKL5, RS1 (cyclin dependent kinase like 5| retinoschisin 1) on Chromosome X carries this variant. Does this mutation lead to a specific disease, or is it non-pathogenic? | Pathogenic; Juvenile retinoschisis | GGGCCACCTTCTCTTCCTTTTCCAGACTTATTCCTTGGGTGGCTCCTGACTTTTCACTTCTATCCCACACCTTTTCTAAACCCCAAATCCAGAGAGTTCAGTTGCCAGCTAGAGGACTTCTGTATGCCTCTCAGCATCTCAGATGAAACACGTCCCAATGTGAGCCCCTAAGTGCCCCCACCCCACCCTGCTTTCAGACCCCACGTCTCTGAGTTAACCCCATCCTTGCATGTGTCCATGCCGGCCACCTGAGAACCATCCTGGGCCCCTCCTCTCCACCTCCAGTGCCCAATCTATCTATTGGCTCCATCTCCAAGTGCCTCAAATTCTTCTACTTCTGTCGGTCTCCACCGCCACCACTCTAGCCCGTGTCCCCCTCTTTCTTCCCACACCTCAACTACTCTCCCTGGATTGCTCTGGCCCCACAGGAACCAGAGAACTTTTCTTAAAACACAAATGTGCTTGCGATACTCTTCGACTTAAAATATTTATCCGGCAGAGTCTGCTAATTATCACCCGATACTCCCTTCCCATCCTCATTTGGTAATAGAACCCCTGAGTTTCATCTGGGCAAATGGCCATCTGGCTAAGATGGCATTTCCTAGTCTCCCTTGCAACTAGATGGGGCCCCCTAACCAAACTCTGGTCAATGGGATGTGGGCAGAAGTGGCCAATAGAATATGTTTGTGTTCTTAAAGGCAAGTCATGCGCACTCTGCTGCTCTTTTGTTTCTCCCCACTAACTAGACGGTGGATGTGATGGCAGAAGACAGAGACACCATTCTGGACCCCAAGATAGACGCTTCATGTTAAGGACGACAGAACAACAAGGTAGAGTCTGGGCCCCGCATGCCATCAAGCTGCCATAACGACCCTAGACTACTGAATGAAACTTTTTTTTTTCCTTTCTGAGACAGAGTCTTGCTCTGTCGCCCAGGCTGGTGTGCAGTGGCACACAATCTCGGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCCAGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTAAGTAGCTGGGATTATAGCCACCTGCCACCATGCCCGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGAGGTTTCACCATGTTGGCTAAGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCAGGTAATCTGCCCCCCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTAGGATTACAGGCGTAAGCCACTGTGCCTGGCTGATGAATGGAACTTTTAAGTGAGCAAGAAACACACTTCTACATTAAGTCACTGTACTTTGGTGCTCTTTGTTACAACAGCATGAACATGTATGCTAACTAATACGCACTCAGGGTCCTCCCATTATCCCTACAGTACGGACCACAGTCATTAACGTGGCTTCTAAGGTCCTGCACCATCTGACCTCCGCTTGCCTCTCCACCTTGTCTCACTTGTGCTTCAGGCTTGCTGCCCTGCTTATGTTCCCCATCCACACCCTGGAGGTATCATCCCGACTCAGGGCTTTTGCACCTGCTGTACCCCACGCCTCTTCCCCTCCCTCACCTGGCCAACTTCAAGCCACAGGTCAAATATGTTTTCCTTAGAAAGCCTTCCCTGGCTGCATGGATGAGGTCTTTCTTCCTTCATCTCTCCCCCAGCACTCATAAGTACATTCTGTGTCATTTGTTTATTAGAGAGGCCTATATTTTTTTTCATTTTTGAGACAGGGTCTCACTCTGTCGCCCAGGCTGTAGTGCAGTGGTGTGATCTCGGCTCACTGTAACCTCCGCTTCCCAGGTTCAAGCAATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGCACGTGCCACCACGCCAGTTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACTGTGTTGGCCACGCTGGTAGAGAGGCCTATTTTTTTTTAAAAGCACATGAAAAAAAATCCCCGGGCCCTGCTTACCCAAAGCCTTGACTGTTGAGCCGGGCCTTGTTTGCAGTCCACGAAGAATACCAGCCCACATACTGCTCCGGGTTAGAGCAGGTGATCTGGTCCGGTGTGACCTCCCCTGACTCGAAACCCAGAGGCTTGTGATATGGGCATTCTGGGAAAGGAAAAAGAATTCACATTCACACATATCTCAATACTCAACAAGCACCAGGTGACTGAAATAACAAAACAAACCCATCTGCTTTGCGCTTCGGAGACGGAGAAGGCTTTACCTGTCTCTGTGGTTCACAATGGGTACAGCTGTGTCTTCAACGGTTCACTACTCACGCAAGAAAGGAATGAAGGATGAAGTAAAGGAATTGCCATAGAGACTCAACAGCCTTTGTAAAAGCAGAGGGAAGTGGCTCTATGGCAACTTCACAAGGGGTGTGTGGAATTTTGAGAAATACTTCACCTCCTCCACCAACTTAGAGATCTAAAAACCAAGAGGTGCACAGTGAAATACCATATTTAAATGCCATACATCTTTATTTCCCCCATTAACACAGATTTAGCCATCCTGCCTCATGACGTCAGGTCTCTTGTTGTCCTTGGGCAGCAGATCATGCCAATTATAGGGACAAAACCACAGTGAGACGCAAGAAGGGCGATGACATATTGAGATATAGAGAATGACTTCCTACTTGTAAATTGCAGTTTTCTCACCAGTCTAATGAAAAAAAAAATGGGTGAAATGTGCTTGGGGGACTGTTGAGTGAGAAACAGCTAAAAGGAACTGCTTTTTCCCAGTGGTAGTACCCAAAGGTGGTTCTTCTGTGTTGATTGTCTCCCCCTTCCTCTCGTCTGTATGTCCCCTCACAGTAAAAACGGTGTTGAGGCTGGGCACGGTGACTCATGCCTGTAATCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACCCGGGAGGCAGAGGTTTCAGTGAGCCGAGGTGGTGCCTGCAGTGGCAGGCACAGTGTCGAGTTACCTGGTCAGAGGCTGCCAATTTTCAACCCAGTATTCATTCATTCTCCCCTTCTTCTCCTTTTTTTTTTCTTTTGAGACAGGGTCTCGCCCTGTCCTAGGCTGCAGTGCGGTGCTGCTATGTCAGCCCACTGCAACCTCTGCCTCCTGGGCTCAAGCGATCCTGCCACCTCAGCCTTCTGAGTAGCTGGGACCACAGGTGCACACCACCACACCCAGCTAATTTTTGTATTTTTTGTAGAGACAGGATTTTGCCATGTTCCCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGGGCTCAAGGGATCCACCTGCCTCGGCCTCCCAAGGCACTAGGGATTACAGGTGTGAGCCATCACACCCAGCCTCCCCTTCTTTTTGACTAAAGAGCTCTCCTTTTATTGGGAGCAGCAATGTAGCCAGCTGAATAAAGGGCCTTTCCCAGCCTCCTTTGCAGTTAGAAGTGCCCAGGTGACATAACTTCTGACCAGTGAGACATAAAGACTGCCTGCTGGGATTTCTGGTCAGGTTTTGCTTGCCCCTTCTTTTTTCCTGTTGCCTAGATCACATCTGATAGTTGGTGTGACAGTAACCATCTTGCACCATGTGGGTAAGGCCGAGAGAACTGCAGAGGCTGAGTGCAGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGTGCTTTGGGAGGATCACTTGAGCCCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGGGCAACATAGGGAGACCCCATCTCGTGGCTCACGTCTATAGTCCCAGCTACCGGGGAGGCTGAGGGAGGAGGATTGCTTGAGCCTAGGAGTCTGTGGCTGCAGTGAGCCATGATCACACCACTGCATTCCAGCCTGGGTGATAGACACTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAAAACTACAGAGACCTTAGCCTTGATAACCTTAAGTATTATAACTCCCTACCCCTAATTTTTTTTACCATGTGAGTTAAAACTCCTAAATCAATAAGCCAGTATTTAGGGGGTCTTGTGCTTATAACCAAACCCAGTTCCTAACTGAATTTCTACAGAAAACAAATGGCAAATATATTTTCCTTTTTTGGTTAGAGACCTGGTCTCGCTGTGTCGCACAGGCTGGAGTGCTGTGGCGCAGTCATAGCTCTCTGCAACTCTAACTCCTGGGCTCAAGTGATCCTCCCACCTCATTCT | GGGCCACCTTCTCTTCCTTTTCCAGACTTATTCCTTGGGTGGCTCCTGACTTTTCACTTCTATCCCACACCTTTTCTAAACCCCAAATCCAGAGAGTTCAGTTGCCAGCTAGAGGACTTCTGTATGCCTCTCAGCATCTCAGATGAAACACGTCCCAATGTGAGCCCCTAAGTGCCCCCACCCCACCCTGCTTTCAGACCCCACGTCTCTGAGTTAACCCCATCCTTGCATGTGTCCATGCCGGCCACCTGAGAACCATCCTGGGCCCCTCCTCTCCACCTCCAGTGCCCAATCTATCTATTGGCTCCATCTCCAAGTGCCTCAAATTCTTCTACTTCTGTCGGTCTCCACCGCCACCACTCTAGCCCGTGTCCCCCTCTTTCTTCCCACACCTCAACTACTCTCCCTGGATTGCTCTGGCCCCACAGGAACCAGAGAACTTTTCTTAAAACACAAATGTGCTTGCGATACTCTTCGACTTAAAATATTTATCCGGCAGAGTCTGCTAATTATCACCCGATACTCCCTTCCCATCCTCATTTGGTAATAGAACCCCTGAGTTTCATCTGGGCAAATGGCCATCTGGCTAAGATGGCATTTCCTAGTCTCCCTTGCAACTAGATGGGGCCCCCTAACCAAACTCTGGTCAATGGGATGTGGGCAGAAGTGGCCAATAGAATATGTTTGTGTTCTTAAAGGCAAGTCATGCGCACTCTGCTGCTCTTTTGTTTCTCCCCACTAACTAGACGGTGGATGTGATGGCAGAAGACAGAGACACCATTCTGGACCCCAAGATAGACGCTTCATGTTAAGGACGACAGAACAACAAGGTAGAGTCTGGGCCCCGCATGCCATCAAGCTGCCATAACGACCCTAGACTACTGAATGAAACTTTTTTTTTTCCTTTCTGAGACAGAGTCTTGCTCTGTCGCCCAGGCTGGTGTGCAGTGGCACACAATCTCGGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCCAGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTAAGTAGCTGGGATTATAGCCACCTGCCACCATGCCCGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGAGGTTTCACCATGTTGGCTAAGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCAGGTAATCTGCCCCCCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTAGGATTACAGGCGTAAGCCACTGTGCCTGGCTGATGAATGGAACTTTTAAGTGAGCAAGAAACACACTTCTACATTAAGTCACTGTACTTTGGTGCTCTTTGTTACAACAGCATGAACATGTATGCTAACTAATACGCACTCAGGGTCCTCCCATTATCCCTACAGTACGGACCACAGTCATTAACGTGGCTTCTAAGGTCCTGCACCATCTGACCTCCGCTTGCCTCTCCACCTTGTCTCACTTGTGCTTCAGGCTTGCTGCCCTGCTTATGTTCCCCATCCACACCCTGGAGGTATCATCCCGACTCAGGGCTTTTGCACCTGCTGTACCCCACGCCTCTTCCCCTCCCTCACCTGGCCAACTTCAAGCCACAGGTCAAATATGTTTTCCTTAGAAAGCCTTCCCTGGCTGCATGGATGAGGTCTTTCTTCCTTCATCTCTCCCCCAGCACTCATAAGTACATTCTGTGTCATTTGTTTATTAGAGAGGCCTATATTTTTTTTCATTTTTGAGACAGGGTCTCACTCTGTCGCCCAGGCTGTAGTGCAGTGGTGTGATCTCGGCTCACTGTAACCTCCGCTTCCCAGGTTCAAGCAATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGCACGTGCCACCACGCCAGTTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACTGTGTTGGCCACGCTGGTAGAGAGGCCTATTTTTTTTTAAAAGCACATGAAAAAAAATCCCCGGGCCCTGCTTACCCAAAGCCTTGACTGTTGAGCCGGGCCTTGTTTGCAGTCCACGAAGAATACCAGCCCACATACTGCTCCGGGTTAGAGCAGGTGATCTGGTCCGGTGTGACCTCCCCTGACTCGAAACTCAGAGGCTTGTGATATGGGCATTCTGGGAAAGGAAAAAGAATTCACATTCACACATATCTCAATACTCAACAAGCACCAGGTGACTGAAATAACAAAACAAACCCATCTGCTTTGCGCTTCGGAGACGGAGAAGGCTTTACCTGTCTCTGTGGTTCACAATGGGTACAGCTGTGTCTTCAACGGTTCACTACTCACGCAAGAAAGGAATGAAGGATGAAGTAAAGGAATTGCCATAGAGACTCAACAGCCTTTGTAAAAGCAGAGGGAAGTGGCTCTATGGCAACTTCACAAGGGGTGTGTGGAATTTTGAGAAATACTTCACCTCCTCCACCAACTTAGAGATCTAAAAACCAAGAGGTGCACAGTGAAATACCATATTTAAATGCCATACATCTTTATTTCCCCCATTAACACAGATTTAGCCATCCTGCCTCATGACGTCAGGTCTCTTGTTGTCCTTGGGCAGCAGATCATGCCAATTATAGGGACAAAACCACAGTGAGACGCAAGAAGGGCGATGACATATTGAGATATAGAGAATGACTTCCTACTTGTAAATTGCAGTTTTCTCACCAGTCTAATGAAAAAAAAAATGGGTGAAATGTGCTTGGGGGACTGTTGAGTGAGAAACAGCTAAAAGGAACTGCTTTTTCCCAGTGGTAGTACCCAAAGGTGGTTCTTCTGTGTTGATTGTCTCCCCCTTCCTCTCGTCTGTATGTCCCCTCACAGTAAAAACGGTGTTGAGGCTGGGCACGGTGACTCATGCCTGTAATCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACCCGGGAGGCAGAGGTTTCAGTGAGCCGAGGTGGTGCCTGCAGTGGCAGGCACAGTGTCGAGTTACCTGGTCAGAGGCTGCCAATTTTCAACCCAGTATTCATTCATTCTCCCCTTCTTCTCCTTTTTTTTTTCTTTTGAGACAGGGTCTCGCCCTGTCCTAGGCTGCAGTGCGGTGCTGCTATGTCAGCCCACTGCAACCTCTGCCTCCTGGGCTCAAGCGATCCTGCCACCTCAGCCTTCTGAGTAGCTGGGACCACAGGTGCACACCACCACACCCAGCTAATTTTTGTATTTTTTGTAGAGACAGGATTTTGCCATGTTCCCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGGGCTCAAGGGATCCACCTGCCTCGGCCTCCCAAGGCACTAGGGATTACAGGTGTGAGCCATCACACCCAGCCTCCCCTTCTTTTTGACTAAAGAGCTCTCCTTTTATTGGGAGCAGCAATGTAGCCAGCTGAATAAAGGGCCTTTCCCAGCCTCCTTTGCAGTTAGAAGTGCCCAGGTGACATAACTTCTGACCAGTGAGACATAAAGACTGCCTGCTGGGATTTCTGGTCAGGTTTTGCTTGCCCCTTCTTTTTTCCTGTTGCCTAGATCACATCTGATAGTTGGTGTGACAGTAACCATCTTGCACCATGTGGGTAAGGCCGAGAGAACTGCAGAGGCTGAGTGCAGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGTGCTTTGGGAGGATCACTTGAGCCCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGGGCAACATAGGGAGACCCCATCTCGTGGCTCACGTCTATAGTCCCAGCTACCGGGGAGGCTGAGGGAGGAGGATTGCTTGAGCCTAGGAGTCTGTGGCTGCAGTGAGCCATGATCACACCACTGCATTCCAGCCTGGGTGATAGACACTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAAAACTACAGAGACCTTAGCCTTGATAACCTTAAGTATTATAACTCCCTACCCCTAATTTTTTTTACCATGTGAGTTAAAACTCCTAAATCAATAAGCCAGTATTTAGGGGGTCTTGTGCTTATAACCAAACCCAGTTCCTAACTGAATTTCTACAGAAAACAAATGGCAAATATATTTTCCTTTTTTGGTTAGAGACCTGGTCTCGCTGTGTCGCACAGGCTGGAGTGCTGTGGCGCAGTCATAGCTCTCTGCAACTCTAACTCCTGGGCTCAAGTGATCCTCCCACCTCATTCT 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Task1_train_29241 | Gene CDKL5, RS1 (cyclin dependent kinase like 5| retinoschisin 1), found on Chromosome X, is impacted by this variant. What is the biological outcome — benign or pathogenic? | Pathogenic; Retinal dystrophy | GGGCCACCTTCTCTTCCTTTTCCAGACTTATTCCTTGGGTGGCTCCTGACTTTTCACTTCTATCCCACACCTTTTCTAAACCCCAAATCCAGAGAGTTCAGTTGCCAGCTAGAGGACTTCTGTATGCCTCTCAGCATCTCAGATGAAACACGTCCCAATGTGAGCCCCTAAGTGCCCCCACCCCACCCTGCTTTCAGACCCCACGTCTCTGAGTTAACCCCATCCTTGCATGTGTCCATGCCGGCCACCTGAGAACCATCCTGGGCCCCTCCTCTCCACCTCCAGTGCCCAATCTATCTATTGGCTCCATCTCCAAGTGCCTCAAATTCTTCTACTTCTGTCGGTCTCCACCGCCACCACTCTAGCCCGTGTCCCCCTCTTTCTTCCCACACCTCAACTACTCTCCCTGGATTGCTCTGGCCCCACAGGAACCAGAGAACTTTTCTTAAAACACAAATGTGCTTGCGATACTCTTCGACTTAAAATATTTATCCGGCAGAGTCTGCTAATTATCACCCGATACTCCCTTCCCATCCTCATTTGGTAATAGAACCCCTGAGTTTCATCTGGGCAAATGGCCATCTGGCTAAGATGGCATTTCCTAGTCTCCCTTGCAACTAGATGGGGCCCCCTAACCAAACTCTGGTCAATGGGATGTGGGCAGAAGTGGCCAATAGAATATGTTTGTGTTCTTAAAGGCAAGTCATGCGCACTCTGCTGCTCTTTTGTTTCTCCCCACTAACTAGACGGTGGATGTGATGGCAGAAGACAGAGACACCATTCTGGACCCCAAGATAGACGCTTCATGTTAAGGACGACAGAACAACAAGGTAGAGTCTGGGCCCCGCATGCCATCAAGCTGCCATAACGACCCTAGACTACTGAATGAAACTTTTTTTTTTCCTTTCTGAGACAGAGTCTTGCTCTGTCGCCCAGGCTGGTGTGCAGTGGCACACAATCTCGGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCCAGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTAAGTAGCTGGGATTATAGCCACCTGCCACCATGCCCGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGAGGTTTCACCATGTTGGCTAAGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCAGGTAATCTGCCCCCCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTAGGATTACAGGCGTAAGCCACTGTGCCTGGCTGATGAATGGAACTTTTAAGTGAGCAAGAAACACACTTCTACATTAAGTCACTGTACTTTGGTGCTCTTTGTTACAACAGCATGAACATGTATGCTAACTAATACGCACTCAGGGTCCTCCCATTATCCCTACAGTACGGACCACAGTCATTAACGTGGCTTCTAAGGTCCTGCACCATCTGACCTCCGCTTGCCTCTCCACCTTGTCTCACTTGTGCTTCAGGCTTGCTGCCCTGCTTATGTTCCCCATCCACACCCTGGAGGTATCATCCCGACTCAGGGCTTTTGCACCTGCTGTACCCCACGCCTCTTCCCCTCCCTCACCTGGCCAACTTCAAGCCACAGGTCAAATATGTTTTCCTTAGAAAGCCTTCCCTGGCTGCATGGATGAGGTCTTTCTTCCTTCATCTCTCCCCCAGCACTCATAAGTACATTCTGTGTCATTTGTTTATTAGAGAGGCCTATATTTTTTTTCATTTTTGAGACAGGGTCTCACTCTGTCGCCCAGGCTGTAGTGCAGTGGTGTGATCTCGGCTCACTGTAACCTCCGCTTCCCAGGTTCAAGCAATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGCACGTGCCACCACGCCAGTTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACTGTGTTGGCCACGCTGGTAGAGAGGCCTATTTTTTTTTAAAAGCACATGAAAAAAAATCCCCGGGCCCTGCTTACCCAAAGCCTTGACTGTTGAGCCGGGCCTTGTTTGCAGTCCACGAAGAATACCAGCCCACATACTGCTCCGGGTTAGAGCAGGTGATCTGGTCCGGTGTGACCTCCCCTGACTCGAAACCCAGAGGCTTGTGATATGGGCATTCTGGGAAAGGAAAAAGAATTCACATTCACACATATCTCAATACTCAACAAGCACCAGGTGACTGAAATAACAAAACAAACCCATCTGCTTTGCGCTTCGGAGACGGAGAAGGCTTTACCTGTCTCTGTGGTTCACAATGGGTACAGCTGTGTCTTCAACGGTTCACTACTCACGCAAGAAAGGAATGAAGGATGAAGTAAAGGAATTGCCATAGAGACTCAACAGCCTTTGTAAAAGCAGAGGGAAGTGGCTCTATGGCAACTTCACAAGGGGTGTGTGGAATTTTGAGAAATACTTCACCTCCTCCACCAACTTAGAGATCTAAAAACCAAGAGGTGCACAGTGAAATACCATATTTAAATGCCATACATCTTTATTTCCCCCATTAACACAGATTTAGCCATCCTGCCTCATGACGTCAGGTCTCTTGTTGTCCTTGGGCAGCAGATCATGCCAATTATAGGGACAAAACCACAGTGAGACGCAAGAAGGGCGATGACATATTGAGATATAGAGAATGACTTCCTACTTGTAAATTGCAGTTTTCTCACCAGTCTAATGAAAAAAAAAATGGGTGAAATGTGCTTGGGGGACTGTTGAGTGAGAAACAGCTAAAAGGAACTGCTTTTTCCCAGTGGTAGTACCCAAAGGTGGTTCTTCTGTGTTGATTGTCTCCCCCTTCCTCTCGTCTGTATGTCCCCTCACAGTAAAAACGGTGTTGAGGCTGGGCACGGTGACTCATGCCTGTAATCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACCCGGGAGGCAGAGGTTTCAGTGAGCCGAGGTGGTGCCTGCAGTGGCAGGCACAGTGTCGAGTTACCTGGTCAGAGGCTGCCAATTTTCAACCCAGTATTCATTCATTCTCCCCTTCTTCTCCTTTTTTTTTTCTTTTGAGACAGGGTCTCGCCCTGTCCTAGGCTGCAGTGCGGTGCTGCTATGTCAGCCCACTGCAACCTCTGCCTCCTGGGCTCAAGCGATCCTGCCACCTCAGCCTTCTGAGTAGCTGGGACCACAGGTGCACACCACCACACCCAGCTAATTTTTGTATTTTTTGTAGAGACAGGATTTTGCCATGTTCCCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGGGCTCAAGGGATCCACCTGCCTCGGCCTCCCAAGGCACTAGGGATTACAGGTGTGAGCCATCACACCCAGCCTCCCCTTCTTTTTGACTAAAGAGCTCTCCTTTTATTGGGAGCAGCAATGTAGCCAGCTGAATAAAGGGCCTTTCCCAGCCTCCTTTGCAGTTAGAAGTGCCCAGGTGACATAACTTCTGACCAGTGAGACATAAAGACTGCCTGCTGGGATTTCTGGTCAGGTTTTGCTTGCCCCTTCTTTTTTCCTGTTGCCTAGATCACATCTGATAGTTGGTGTGACAGTAACCATCTTGCACCATGTGGGTAAGGCCGAGAGAACTGCAGAGGCTGAGTGCAGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGTGCTTTGGGAGGATCACTTGAGCCCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGGGCAACATAGGGAGACCCCATCTCGTGGCTCACGTCTATAGTCCCAGCTACCGGGGAGGCTGAGGGAGGAGGATTGCTTGAGCCTAGGAGTCTGTGGCTGCAGTGAGCCATGATCACACCACTGCATTCCAGCCTGGGTGATAGACACTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAAAACTACAGAGACCTTAGCCTTGATAACCTTAAGTATTATAACTCCCTACCCCTAATTTTTTTTACCATGTGAGTTAAAACTCCTAAATCAATAAGCCAGTATTTAGGGGGTCTTGTGCTTATAACCAAACCCAGTTCCTAACTGAATTTCTACAGAAAACAAATGGCAAATATATTTTCCTTTTTTGGTTAGAGACCTGGTCTCGCTGTGTCGCACAGGCTGGAGTGCTGTGGCGCAGTCATAGCTCTCTGCAACTCTAACTCCTGGGCTCAAGTGATCCTCCCACCTCATTCT | 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Task1_train_29242 | This alteration occurs within gene RS1 (retinoschisin 1) located on Chromosome X. Is it associated with a disease or is it a benign variant? | Pathogenic; not provided | ATAAATGGATTATTAATGAGGGTGCGTCAGTATTGACTGAGCCAATCATACCAACATTTAATGGCTGCGTGAGCTCATGCCATGGAGCCTGAGGGGATGTCTGATAGGAAAAGCCCACCGGTTTCCTCACGATTGGGACCCCATAGTTCCCTTGGAAAACAAACTTAGTTCAGAAATGACTTCCCCTTCAGAAAATAGGAAAATCACGCAGTAGAAACCATTGTACCCTACCCTCCCACACACACATTGCAATTTGCTTTTTTAATGCATATTTAATGAAATAATGAAAAGAGCCTCACACACAGACACACAAACCTGTCTCTTGTGAAGCTATTATTAGGCAATTGTGTAAAGTAAATGAAGTGGCACAATACCATCATAACCCTGGAGAGGCAGCAAGGCCGGTTTCATGCAAAACAAGCTCTGAGCATGGAAAGGATTTAAGCATTGCAAATATTTGCAGCGACTGCCCAAGCCTCTGAAAATTGGATCTGCTCCCTCCCTCCTCAGTGTGTGAGCTCTTAGGAGGCTGGTAGGAAAGAAACCAACCTTTATTCAACAGTGTGCTAGTACCCCACAGGCTGCTTTAATGCCTCATCTTATTTATTCCTTGTTGACAACCCCGTAGAGCAGAGGTCAACAAACTATGACCCATGGGCCACATCTGGCCCTCTGCTTGTTTTGTAAATAAAGTTTTATTGGAACCCAGCCATGCTTGAGCATTTACATATTGTTTATGGCTGCTTTCCAAGACAAGAGCAGAATGGACTAGTTGTGACAGATTATTTGGTCCACAAAGCCACAAATATTTCCTCTCTCCTCCTTTACAAAGTTTGCTGGCCCCTGTCTTAGACACAGGCTAAATCAGCTGCAGAACAAATTGGCCTGGAAATTTCAGAGGCTCCACAAAACACAGGTTTATTTTTCACTCAGGCAACTGGTCTACCGTGGGTAGGCAGGGAGTTCTGCTCCACGTGATCAGCCTGAGACCAGGTTGCAGAAAAAGCCACTATCTCAACAGGTGGCTTCACAGCAGGAAAGGGAGAGCTGAAGAGTTGAGTGCCAGCCCTTCAGTGCCATTTTCAAAGTGGCCTGCTCACCTTGGCTGTAGCTGTTTGGATGGCACCACCTGATTAATTACAAGGGGGCTGGGCAATGGGAGGGAAGCACATGGCTGTTTGGTGAGCAAGCAGTATCCAGGCATGGTGCTATCATCACCTCCATTGGACAGACAAGGAAAAAAGTGGCAGTCCCAGAGTTCAGATGTGACACAGCCAGGATTCCAGCCCTCATCTTCCTGGCTCTAGAGCCTGTGCTCTTTTCAAAATTCCAGGCTGCCTAGCATTAATTTCTTTTCTTTTCTTTTCTTTTCCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGCCTCTCGCTCTGTCACCCAGGCCAGAGTGCAGTGGTACGATCACTGCTTGCTGCAACTCCGCCTCCCGGGTTCAAGCAATCCTCCCACCTCAGCCTCCTGAATAGCTGGGACCACAGGTGCAAGCCACCACACCCGGATAATTTTTGTATTCTTAGTAAAGACAAGGTTTCACCATGTTGCCCAGGAGAGTCTCAAACTCCTGAGCTCAAGCAGTCCACCCGCCTCAGTCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGGGCCACTGTGCCCGTCCTCCCATTAATTTATTTTCAATCAGTCTCATTCATCGATTTCATTGAAAGTTAGATCCCATCGTACTATCCCAGCCTGGAGACATGGAGATCTAGGGAGCTGTTTCTGAACACTGACATCACGCCATGTGTTGAAGCAGGGGCCATTGTGAGATTCGAAGCTCAGAGGCCAACTGGAGAAAACCCGCATTAACATAGGCTTACTAATAGTAATAAATAGTAATAAATACACACAGCTACCACTCATCTTTCATTCTAAAGATGGGGGTAGCGTTCAGGGGGTTAATTCAGCTGAGTGGGAAAAAGGAAGAGAAATGGGGTGTTCCCAATGACTGTTCCATCCCAAGGACAGGGGATACTCACCTGGTATACAGTCCAAGGAGGTGGCACCTGCAGACCACAGAGCATTGGGTCCTCCTTGGCAATCGCACTTGCATGCTTTTTGGTACCAGGGGTCCTCGCCTTCATCCTGCAGCCAACCAGAGAGGCAGGGCAGAAAAGTCACGGTCAAAGGCAACTGTGGTTGCCCCCACGGAGTGATCACACTCAGTCCTTATGCATCGTCTATAGCAGCTTTGCTACAATGGCCAAATTGAGCTATTAATCCAGCCTCAATACACACAGCTACCACTCATCTTCCATTCTAAATAAGTAAAATGTCTGCCACCCTGGGCGACCAACTAATAATCTCACAGATACACCCATCTAGAGGGCACCGTTCACCCCATTATAGTTATCTTCAGGAGTGTGGGGAGCCCCAATCCAAGTTTAGACTCTTCACATCCCCTGGAAGTTCCTATGGGGAGATAGATTCAAGATTGTGCCATCTGATTGAAGACCTGTTTTACTTGCATTCTCTCATTCAAACACCAATCGTGGAGCTTGCCTAGGTCAAATGTGCTACAGTCACCATCACCAAAAAAAATACTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGAGTCTCGCTTTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGTGATCTCAGCTCACTGCAGCCTCTGCCTCCTGGGTTCAAGCGATTCTCTTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTAGGATTACAGGTATGCACCACTATACCTGGCTAATTTTTGTATTTTTAAAGTGGAGACAGGGTTTCACCATGTTGGCGAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAAGTGATCTGCTTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGTTGGGATTACAGGCATGAGCCACCATGCCCAGCCAAAATATATTTCAAAATACATTTAAAAACAAAGTGATAGTCCTCTATGTTATTTTTGGCTAGGAAAATTTTCAAAAGTACTATGCATGTACATTACAGCCTTCTTACTGTTACATACCTCGGTAGACGATAATCCCAATGTGGCTAAAGCAAAAGGATGAGACAGAAAAAATCTAATTAATGAAAGAGAAATCCAACAGCATCACTCGTTACATGGAAAAGTGAAATAGAAATAGTCACATGAAAGCTACCAACACCCCTTCTGGAAGAAGTCATGGTGAGTAAATATCTGCCAGGAAAAACATCCGCAGATGCTAAGAAGCTAGGGACAGTAAAATTAAACAGAAAGAACAAGATCATCATTATAGGGCCGGTGCAGCGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCGGGCCTAACACTTAGGCCAGGAGTTCGAGACCAGTCTGGGCACTATGACAAAACCCCGCCTCTACAAAAAATACAAAAATTAGCTGGGCATGGTGGCACGCGCCTGTAATCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGTTTGAACCTGGGAGGCGGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATCGCTCCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGTAAGACTCTGTCTCAAAAACAAACCAAAAAAAGATAATCATTATTTTTGTTCGTTATAGAATTTTGGAAACTACATTAATGTAGCAAAGTGGACAGGGCAGGGAGAGGAAAACACCTGTATTTTTTACCACCAAAGCCAACACTGTTAACATTTTAGTATAAATATTTCCCGTCATTTCCTGTCATTTTTCTATGTGTATTTTTAAATATATTTGAGAACTTGCTATCTAAACAGTGTTGTATCCTGCTTTCCCTTTCATTTAACCCTAGCAGTGTGAAGTTTTTCTGTGTTTTTTTTCTTTCTTTCTTTCTTTTTTGAGATGGAGTTTCACTCTTGTTGCCCAGGCTGGAGTACAATGGCGCGATCTCGGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCTGGGTTCAAGCAGTTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGATTACAGGTGCATACCACCACACCTGGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTTGCTATGTTGGCCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAGGTGATACTCCTGCCTTG 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|
Task1_train_29243 | This mutation occurs in RS1 (retinoschisin 1) on Chromosome X. Does this change lead to a known medical condition, or is it benign? | Pathogenic; Retinal dystrophy | ATAAATGGATTATTAATGAGGGTGCGTCAGTATTGACTGAGCCAATCATACCAACATTTAATGGCTGCGTGAGCTCATGCCATGGAGCCTGAGGGGATGTCTGATAGGAAAAGCCCACCGGTTTCCTCACGATTGGGACCCCATAGTTCCCTTGGAAAACAAACTTAGTTCAGAAATGACTTCCCCTTCAGAAAATAGGAAAATCACGCAGTAGAAACCATTGTACCCTACCCTCCCACACACACATTGCAATTTGCTTTTTTAATGCATATTTAATGAAATAATGAAAAGAGCCTCACACACAGACACACAAACCTGTCTCTTGTGAAGCTATTATTAGGCAATTGTGTAAAGTAAATGAAGTGGCACAATACCATCATAACCCTGGAGAGGCAGCAAGGCCGGTTTCATGCAAAACAAGCTCTGAGCATGGAAAGGATTTAAGCATTGCAAATATTTGCAGCGACTGCCCAAGCCTCTGAAAATTGGATCTGCTCCCTCCCTCCTCAGTGTGTGAGCTCTTAGGAGGCTGGTAGGAAAGAAACCAACCTTTATTCAACAGTGTGCTAGTACCCCACAGGCTGCTTTAATGCCTCATCTTATTTATTCCTTGTTGACAACCCCGTAGAGCAGAGGTCAACAAACTATGACCCATGGGCCACATCTGGCCCTCTGCTTGTTTTGTAAATAAAGTTTTATTGGAACCCAGCCATGCTTGAGCATTTACATATTGTTTATGGCTGCTTTCCAAGACAAGAGCAGAATGGACTAGTTGTGACAGATTATTTGGTCCACAAAGCCACAAATATTTCCTCTCTCCTCCTTTACAAAGTTTGCTGGCCCCTGTCTTAGACACAGGCTAAATCAGCTGCAGAACAAATTGGCCTGGAAATTTCAGAGGCTCCACAAAACACAGGTTTATTTTTCACTCAGGCAACTGGTCTACCGTGGGTAGGCAGGGAGTTCTGCTCCACGTGATCAGCCTGAGACCAGGTTGCAGAAAAAGCCACTATCTCAACAGGTGGCTTCACAGCAGGAAAGGGAGAGCTGAAGAGTTGAGTGCCAGCCCTTCAGTGCCATTTTCAAAGTGGCCTGCTCACCTTGGCTGTAGCTGTTTGGATGGCACCACCTGATTAATTACAAGGGGGCTGGGCAATGGGAGGGAAGCACATGGCTGTTTGGTGAGCAAGCAGTATCCAGGCATGGTGCTATCATCACCTCCATTGGACAGACAAGGAAAAAAGTGGCAGTCCCAGAGTTCAGATGTGACACAGCCAGGATTCCAGCCCTCATCTTCCTGGCTCTAGAGCCTGTGCTCTTTTCAAAATTCCAGGCTGCCTAGCATTAATTTCTTTTCTTTTCTTTTCTTTTCCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGCCTCTCGCTCTGTCACCCAGGCCAGAGTGCAGTGGTACGATCACTGCTTGCTGCAACTCCGCCTCCCGGGTTCAAGCAATCCTCCCACCTCAGCCTCCTGAATAGCTGGGACCACAGGTGCAAGCCACCACACCCGGATAATTTTTGTATTCTTAGTAAAGACAAGGTTTCACCATGTTGCCCAGGAGAGTCTCAAACTCCTGAGCTCAAGCAGTCCACCCGCCTCAGTCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGGGCCACTGTGCCCGTCCTCCCATTAATTTATTTTCAATCAGTCTCATTCATCGATTTCATTGAAAGTTAGATCCCATCGTACTATCCCAGCCTGGAGACATGGAGATCTAGGGAGCTGTTTCTGAACACTGACATCACGCCATGTGTTGAAGCAGGGGCCATTGTGAGATTCGAAGCTCAGAGGCCAACTGGAGAAAACCCGCATTAACATAGGCTTACTAATAGTAATAAATAGTAATAAATACACACAGCTACCACTCATCTTTCATTCTAAAGATGGGGGTAGCGTTCAGGGGGTTAATTCAGCTGAGTGGGAAAAAGGAAGAGAAATGGGGTGTTCCCAATGACTGTTCCATCCCAAGGACAGGGGATACTCACCTGGTATACAGTCCAAGGAGGTGGCACCTGCAGACCACAGAGCATTGGGTCCTCCTTGGCAATCGCACTTGCATGCTTTTTGGTACCAGGGGTCCTCGCCTTCATCCTGCAGCCAACCAGAGAGGCAGGGCAGAAAAGTCACGGTCAAAGGCAACTGTGGTTGCCCCCACGGAGTGATCACACTCAGTCCTTATGCATCGTCTATAGCAGCTTTGCTACAATGGCCAAATTGAGCTATTAATCCAGCCTCAATACACACAGCTACCACTCATCTTCCATTCTAAATAAGTAAAATGTCTGCCACCCTGGGCGACCAACTAATAATCTCACAGATACACCCATCTAGAGGGCACCGTTCACCCCATTATAGTTATCTTCAGGAGTGTGGGGAGCCCCAATCCAAGTTTAGACTCTTCACATCCCCTGGAAGTTCCTATGGGGAGATAGATTCAAGATTGTGCCATCTGATTGAAGACCTGTTTTACTTGCATTCTCTCATTCAAACACCAATCGTGGAGCTTGCCTAGGTCAAATGTGCTACAGTCACCATCACCAAAAAAAATACTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGAGTCTCGCTTTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGTGATCTCAGCTCACTGCAGCCTCTGCCTCCTGGGTTCAAGCGATTCTCTTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTAGGATTACAGGTATGCACCACTATACCTGGCTAATTTTTGTATTTTTAAAGTGGAGACAGGGTTTCACCATGTTGGCGAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAAGTGATCTGCTTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGTTGGGATTACAGGCATGAGCCACCATGCCCAGCCAAAATATATTTCAAAATACATTTAAAAACAAAGTGATAGTCCTCTATGTTATTTTTGGCTAGGAAAATTTTCAAAAGTACTATGCATGTACATTACAGCCTTCTTACTGTTACATACCTCGGTAGACGATAATCCCAATGTGGCTAAAGCAAAAGGATGAGACAGAAAAAATCTAATTAATGAAAGAGAAATCCAACAGCATCACTCGTTACATGGAAAAGTGAAATAGAAATAGTCACATGAAAGCTACCAACACCCCTTCTGGAAGAAGTCATGGTGAGTAAATATCTGCCAGGAAAAACATCCGCAGATGCTAAGAAGCTAGGGACAGTAAAATTAAACAGAAAGAACAAGATCATCATTATAGGGCCGGTGCAGCGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCGGGCCTAACACTTAGGCCAGGAGTTCGAGACCAGTCTGGGCACTATGACAAAACCCCGCCTCTACAAAAAATACAAAAATTAGCTGGGCATGGTGGCACGCGCCTGTAATCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGTTTGAACCTGGGAGGCGGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATCGCTCCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGTAAGACTCTGTCTCAAAAACAAACCAAAAAAAGATAATCATTATTTTTGTTCGTTATAGAATTTTGGAAACTACATTAATGTAGCAAAGTGGACAGGGCAGGGAGAGGAAAACACCTGTATTTTTTACCACCAAAGCCAACACTGTTAACATTTTAGTATAAATATTTCCCGTCATTTCCTGTCATTTTTCTATGTGTATTTTTAAATATATTTGAGAACTTGCTATCTAAACAGTGTTGTATCCTGCTTTCCCTTTCATTTAACCCTAGCAGTGTGAAGTTTTTCTGTGTTTTTTTTCTTTCTTTCTTTCTTTTTTGAGATGGAGTTTCACTCTTGTTGCCCAGGCTGGAGTACAATGGCGCGATCTCGGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCTGGGTTCAAGCAGTTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGATTACAGGTGCATACCACCACACCTGGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTTGCTATGTTGGCCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAGGTGATACTCCTGCCTTG 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Task1_train_29244 | The gene RS1 (retinoschisin 1), on Chromosome X, contains a mutation. Does this mutation cause a disorder, or is it a benign change? | Pathogenic; not provided | GGAGCTCCCCAGCCATGCACAAAGATTGGTAAACTTTAGAACACGAAAGAGTGCTATCCTTCATGCCTCCTGACAGCCTGTCTTTTATTGCTGATATCCACTAACTGGGCAGGTCTAATTTTAAAATGCTTTGGTAAACATTTCTAGGACTTCTTCGCATCGCGGGGGTGGGGAGGTCACAGAACAGGGTTGTTAGACTCAGCACTGTGGAAGAAACAAGGATGCCCTGCATGTCAAGTCCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACTGAGTCTCGCTCAGTCACCCAGGCTGGAGTGCAATGGCATGATCTCAGCTCACTGCAACCTCCCTCTCCAGCAATCAGACGATTCTCCCGCTTCAGCCTCCCCCGAGTAGCTGGGATTAGAGGCACCTGCCATCATGCCCAGATACTTTTTGTATTTTTGTAGAGACGGGGTTTCACCAGGTTGGGCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGACCTCAGGTGATAGACCCGCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGTCATGAGCCACCGCGCCCCGCCGTCATACACAATGTTTGCCCCCTAGCAGATAGTCAGGGATGAGCTCTTAAAAGAAGGGACCAAGGAATGAATGAATGAATCTCCATGCCAATCACAAAGAAGAGAAATCCGAGAGTGAGCCCTGGGAGTGTCTGACAACCAGGAGTATTTAGATCTAAGCCTTGAAAGAGTCTGCTTAGATTTTCTTGCTGAGGAAAGAGGAGGGGGCAAGGAGTAAAAGGAAAAACAACAAAACCCCAAAGCATCTTAAAGTAGTCAGAGTTACTGGGACAAGTTGCAGACTATTAATTGCAAGGGGAAAAAATCCTAACAGACAACTGGTTTACATGATCCCTACTTAGAAATATACCTTGGGGTTTGCAGAATGACCTTGGAATTATATTGTCACCAGTCTTTCCAAATACTGAGAAATGTGACTAAGTAACAAAAGTCATCAGCCTGGGAAACATGGTGAAAACCCCTCTCTACAAGAAATACAATAAATTAGCCGGATGTGGTGGTGCGTGCCTGTAGTCCCAGCTACTAGGGAGGCTGAGGCAGGAGGATGGCTTGAGCCTGGGAGGTTGAGGCTACAGTGAGCCGTGAAACCAAGAATTCTGATTCTACTTGTGTGAGTTTCGCTGTGTCTGTCTACCAGGTCATTTGCAGAGCACAGAGACCTCCTTCTCCCTGCTTTTTAATTTATTTTCTATAACACACAAATACACGATGTCCACAAAGAAGACAGGCAACCAATTTCTAACATCTGGATGAACCTGAGGAGAAATTCTGAGCAGATGGGTACTTGAGAATTGAGAGAGGCATGAAAGAATATTATTTCAAAGATTGAGAGGGAATTGGAACTGGATGACATTTTACAGATTTGCCCTTATTTTTTCCTAATTGAAGCATATCACTTCTGCTAGGGTCATATTTAGAAATTTTAAAATGAGTGAGTGTACTGAGTCTCCGAGGTTTCCTGACTCTCAGTTGGATTATGTTTTTTATTAGATTCCAGTGGTACTGGGTATGTTACGTTAATCCATATTTAAACTAGGTTGACCTTACACCCCAATTTGCCCTGGATGGTCCTGGGTTACACCTGTCGTCCCAACAGAATTATTAATAGCATCGTCCTCCACCGTCAATAGCATTCCGGTTTGGAATATTAAATTCTACAATCACTCCCACTTTGACTCCTAAAAGTTTTCCAGAATATGCCATACTTTCTCATTAATTGTTGCAACTTATGGCTATTTTATAGATTTCTGAGACCCATCCTGTTTTCTGTTGGATTTTAAGCATCCTTTGAACTTTAGAAGGCTCCTCACAGAACTGGAAAGCCATCCACACAAAGACAACTGTTGTTCATTAATAACACATGTTAGTTAATTAACGTGTTGCTAATTAATAATATTTATATTATTCAGGCTATATTCCTATTTATCAACGATATTAATTAAATTATGTATTAAGTATGCAATGAATGTCAATGGTTGAATAGCACATACCTTCATAGCCAAAGAGAAGTAATAACAAAAAGCCTTCTATCTTGCGTGACATCTTCCCCTCGTCCTCGGCCAAAGCTCTACCTTACTGAACTGGAGAGCTGGCCCAGGAGCAGGGGATTAAGTTGAGCCCTGGCCTCATTAAGCATCTTAATCCATTTAGTTCTTAGGTCTTTGGCTGAGCCCCATCAAGTTAACCCACAGAGTTACCTGCCTCAACAAGGAAGTCTCATGGAAGATACTAGCATCAACTGAGATTCAGTTCGCGAGGAAGATACTTTTCGTTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTTTCGCTCTTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAATGGCGCCATCTCGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCGGGTTCAATCTAGTCTCCTGCCTCAGCCTTCCGAGTAGCTGGGATTATAGGCTCACGCCACCACGCCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCGTCATGTCAGTCAGGCTGGTCTCGGACTCCTGACCTCAGGTGATCCACCCACCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTCAGCCACTGCGCCCGGCCCATACTGTTCATTCTATCTTAATGTAAGGGAAGCAATGGAGGGAGAGAACTACAACCAGAAGTCTCAGGTTTTCGTCCTTTCTTCGCCATCATTTTTTAGGGGGTGACCTTGAACAATTTCCTGCCACATAAGCACTAACATTCTCGAATTGTATGAAAATGTCATGGATTCCCCTCTTTGAAAGCAACTAGGCATCATGTGCACACCTATTCACTCAGGAAAATGCTAAATTTGGTGGTGGTGGGAGGACAGTTAACACAAAGCTGTGCATTGCTGTGTTACTTTTAACAACAACAAATTGGAAACAATCTAAATGGCCAAGGTTAGGGGGCTGGTTAAGTAAATCAAGAGATGAGTGCAGCCTGGTAGGTTTAAGAGCACAGACTGCCAACCCAGACTGGGTGCCAAATCGCAGCACTAGCACTTGTTACATTGTGACCTCAGGGCAAGTTATTAATATCTCTGCGCCTAAACTTTCTCATCTGTAAGATGATGATAATAATGCCTACTTTCGAGAGTTATTTTGAGGCTTACAAGAGATCATATGTATAAAATACTTAGCACAGTGCTAGACATAATTAGCTATTATTTTTACATCACCATTCAGAATAAAGTTGATGGGAGGAAAAGGGGAGTTGTTTAATAGGTATAGAGTTGAGTTTTGCAAGATGAAAAAGTTCCCGAGATCTGTTTCACAACAATGTGAATATACTTAACACTACTGAACTGTACACTTAAAAATGATTATGGTGGGCTGGAGGTGGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGCAGGCAGATCACTTGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGGCAACATGGCGAAACCTCGTCTCTACCAAAAATACAAAAATTAGTCGGGCGTGGTGGCGTGCACCTATAATCTCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACCCAGGAGGCCGAGGTTTCAGTGAGCCGAGATTGTACCACTGCACTCCAGCCTGGGTGACAGAGCCAGACTCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAATGGTTAAGGTGGTTTTAAAAAAGGCCGGGCACGGTGGCTCAAGCCTGTAATCCTAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCGGGCGGATCACGAGGTCAGGAGATCGAGACCATCCTGGCTAACACGGTGAAACCCCGTCTCAACTAAAAATACAAAAAATTAGCCGGGCGAGGTGGCAGGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGTGTGAACCCGGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCTGAGATCACGACACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGTGAGACTCCGCCTCCAAAAAAAAAAAAAAGAATAAAGTTGATGAAGTGATTGTAATAACAGGGAAAGAGTTACACTCAAGTTAGAAAAAGACGCAAATTTCTACACTGTTAAGGATGCATAACTAGGTTG | GGAGCTCCCCAGCCATGCACAAAGATTGGTAAACTTTAGAACACGAAAGAGTGCTATCCTTCATGCCTCCTGACAGCCTGTCTTTTATTGCTGATATCCACTAACTGGGCAGGTCTAATTTTAAAATGCTTTGGTAAACATTTCTAGGACTTCTTCGCATCGCGGGGGTGGGGAGGTCACAGAACAGGGTTGTTAGACTCAGCACTGTGGAAGAAACAAGGATGCCCTGCATGTCAAGTCCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACTGAGTCTCGCTCAGTCACCCAGGCTGGAGTGCAATGGCATGATCTCAGCTCACTGCAACCTCCCTCTCCAGCAATCAGACGATTCTCCCGCTTCAGCCTCCCCCGAGTAGCTGGGATTAGAGGCACCTGCCATCATGCCCAGATACTTTTTGTATTTTTGTAGAGACGGGGTTTCACCAGGTTGGGCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGACCTCAGGTGATAGACCCGCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGTCATGAGCCACCGCGCCCCGCCGTCATACACAATGTTTGCCCCCTAGCAGATAGTCAGGGATGAGCTCTTAAAAGAAGGGACCAAGGAATGAATGAATGAATCTCCATGCCAATCACAAAGAAGAGAAATCCGAGAGTGAGCCCTGGGAGTGTCTGACAACCAGGAGTATTTAGATCTAAGCCTTGAAAGAGTCTGCTTAGATTTTCTTGCTGAGGAAAGAGGAGGGGGCAAGGAGTAAAAGGAAAAACAACAAAACCCCAAAGCATCTTAAAGTAGTCAGAGTTACTGGGACAAGTTGCAGACTATTAATTGCAAGGGGAAAAAATCCTAACAGACAACTGGTTTACATGATCCCTACTTAGAAATATACCTTGGGGTTTGCAGAATGACCTTGGAATTATATTGTCACCAGTCTTTCCAAATACTGAGAAATGTGACTAAGTAACAAAAGTCATCAGCCTGGGAAACATGGTGAAAACCCCTCTCTACAAGAAATACAATAAATTAGCCGGATGTGGTGGTGCGTGCCTGTAGTCCCAGCTACTAGGGAGGCTGAGGCAGGAGGATGGCTTGAGCCTGGGAGGTTGAGGCTACAGTGAGCCGTGAAACCAAGAATTCTGATTCTACTTGTGTGAGTTTCGCTGTGTCTGTCTACCAGGTCATTTGCAGAGCACAGAGACCTCCTTCTCCCTGCTTTTTAATTTATTTTCTATAACACACAAATACACGATGTCCACAAAGAAGACAGGCAACCAATTTCTAACATCTGGATGAACCTGAGGAGAAATTCTGAGCAGATGGGTACTTGAGAATTGAGAGAGGCATGAAAGAATATTATTTCAAAGATTGAGAGGGAATTGGAACTGGATGACATTTTACAGATTTGCCCTTATTTTTTCCTAATTGAAGCATATCACTTCTGCTAGGGTCATATTTAGAAATTTTAAAATGAGTGAGTGTACTGAGTCTCCGAGGTTTCCTGACTCTCAGTTGGATTATGTTTTTTATTAGATTCCAGTGGTACTGGGTATGTTACGTTAATCCATATTTAAACTAGGTTGACCTTACACCCCAATTTGCCCTGGATGGTCCTGGGTTACACCTGTCGTCCCAACAGAATTATTAATAGCATCGTCCTCCACCGTCAATAGCATTCCGGTTTGGAATATTAAATTCTACAATCACTCCCACTTTGACTCCTAAAAGTTTTCCAGAATATGCCATACTTTCTCATTAATTGTTGCAACTTATGGCTATTTTATAGATTTCTGAGACCCATCCTGTTTTCTGTTGGATTTTAAGCATCCTTTGAACTTTAGAAGGCTCCTCACAGAACTGGAAAGCCATCCACACAAAGACAACTGTTGTTCATTAATAACACATGTTAGTTAATTAACGTGTTGCTAATTAATAATATTTATATTATTCAGGCTATATTCCTATTTATCAACGATATTAATTAAATTATGTATTAAGTATGCAATGAATGTCAATGGTTGAATAGCACATACCTTCATAGCCAAAGGGAAGTAATAACAAAAAGCCTTCTATCTTGCGTGACATCTTCCCCTCGTCCTCGGCCAAAGCTCTACCTTACTGAACTGGAGAGCTGGCCCAGGAGCAGGGGATTAAGTTGAGCCCTGGCCTCATTAAGCATCTTAATCCATTTAGTTCTTAGGTCTTTGGCTGAGCCCCATCAAGTTAACCCACAGAGTTACCTGCCTCAACAAGGAAGTCTCATGGAAGATACTAGCATCAACTGAGATTCAGTTCGCGAGGAAGATACTTTTCGTTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTTTCGCTCTTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAATGGCGCCATCTCGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCGGGTTCAATCTAGTCTCCTGCCTCAGCCTTCCGAGTAGCTGGGATTATAGGCTCACGCCACCACGCCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCGTCATGTCAGTCAGGCTGGTCTCGGACTCCTGACCTCAGGTGATCCACCCACCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTCAGCCACTGCGCCCGGCCCATACTGTTCATTCTATCTTAATGTAAGGGAAGCAATGGAGGGAGAGAACTACAACCAGAAGTCTCAGGTTTTCGTCCTTTCTTCGCCATCATTTTTTAGGGGGTGACCTTGAACAATTTCCTGCCACATAAGCACTAACATTCTCGAATTGTATGAAAATGTCATGGATTCCCCTCTTTGAAAGCAACTAGGCATCATGTGCACACCTATTCACTCAGGAAAATGCTAAATTTGGTGGTGGTGGGAGGACAGTTAACACAAAGCTGTGCATTGCTGTGTTACTTTTAACAACAACAAATTGGAAACAATCTAAATGGCCAAGGTTAGGGGGCTGGTTAAGTAAATCAAGAGATGAGTGCAGCCTGGTAGGTTTAAGAGCACAGACTGCCAACCCAGACTGGGTGCCAAATCGCAGCACTAGCACTTGTTACATTGTGACCTCAGGGCAAGTTATTAATATCTCTGCGCCTAAACTTTCTCATCTGTAAGATGATGATAATAATGCCTACTTTCGAGAGTTATTTTGAGGCTTACAAGAGATCATATGTATAAAATACTTAGCACAGTGCTAGACATAATTAGCTATTATTTTTACATCACCATTCAGAATAAAGTTGATGGGAGGAAAAGGGGAGTTGTTTAATAGGTATAGAGTTGAGTTTTGCAAGATGAAAAAGTTCCCGAGATCTGTTTCACAACAATGTGAATATACTTAACACTACTGAACTGTACACTTAAAAATGATTATGGTGGGCTGGAGGTGGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGCAGGCAGATCACTTGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGGCAACATGGCGAAACCTCGTCTCTACCAAAAATACAAAAATTAGTCGGGCGTGGTGGCGTGCACCTATAATCTCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACCCAGGAGGCCGAGGTTTCAGTGAGCCGAGATTGTACCACTGCACTCCAGCCTGGGTGACAGAGCCAGACTCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAATGGTTAAGGTGGTTTTAAAAAAGGCCGGGCACGGTGGCTCAAGCCTGTAATCCTAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCGGGCGGATCACGAGGTCAGGAGATCGAGACCATCCTGGCTAACACGGTGAAACCCCGTCTCAACTAAAAATACAAAAAATTAGCCGGGCGAGGTGGCAGGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGTGTGAACCCGGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCTGAGATCACGACACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGTGAGACTCCGCCTCCAAAAAAAAAAAAAAGAATAAAGTTGATGAAGTGATTGTAATAACAGGGAAAGAGTTACACTCAAGTTAGAAAAAGACGCAAATTTCTACACTGTTAAGGATGCATAACTAGGTTG |
Task1_train_29245 | A change on Chromosome X affects gene RS1 (retinoschisin 1). Identify whether the variant is neutral or disease-linked. Mention the disease if applicable. | Pathogenic; Retinal dystrophy | TTAGAACACGAAAGAGTGCTATCCTTCATGCCTCCTGACAGCCTGTCTTTTATTGCTGATATCCACTAACTGGGCAGGTCTAATTTTAAAATGCTTTGGTAAACATTTCTAGGACTTCTTCGCATCGCGGGGGTGGGGAGGTCACAGAACAGGGTTGTTAGACTCAGCACTGTGGAAGAAACAAGGATGCCCTGCATGTCAAGTCCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACTGAGTCTCGCTCAGTCACCCAGGCTGGAGTGCAATGGCATGATCTCAGCTCACTGCAACCTCCCTCTCCAGCAATCAGACGATTCTCCCGCTTCAGCCTCCCCCGAGTAGCTGGGATTAGAGGCACCTGCCATCATGCCCAGATACTTTTTGTATTTTTGTAGAGACGGGGTTTCACCAGGTTGGGCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGACCTCAGGTGATAGACCCGCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGTCATGAGCCACCGCGCCCCGCCGTCATACACAATGTTTGCCCCCTAGCAGATAGTCAGGGATGAGCTCTTAAAAGAAGGGACCAAGGAATGAATGAATGAATCTCCATGCCAATCACAAAGAAGAGAAATCCGAGAGTGAGCCCTGGGAGTGTCTGACAACCAGGAGTATTTAGATCTAAGCCTTGAAAGAGTCTGCTTAGATTTTCTTGCTGAGGAAAGAGGAGGGGGCAAGGAGTAAAAGGAAAAACAACAAAACCCCAAAGCATCTTAAAGTAGTCAGAGTTACTGGGACAAGTTGCAGACTATTAATTGCAAGGGGAAAAAATCCTAACAGACAACTGGTTTACATGATCCCTACTTAGAAATATACCTTGGGGTTTGCAGAATGACCTTGGAATTATATTGTCACCAGTCTTTCCAAATACTGAGAAATGTGACTAAGTAACAAAAGTCATCAGCCTGGGAAACATGGTGAAAACCCCTCTCTACAAGAAATACAATAAATTAGCCGGATGTGGTGGTGCGTGCCTGTAGTCCCAGCTACTAGGGAGGCTGAGGCAGGAGGATGGCTTGAGCCTGGGAGGTTGAGGCTACAGTGAGCCGTGAAACCAAGAATTCTGATTCTACTTGTGTGAGTTTCGCTGTGTCTGTCTACCAGGTCATTTGCAGAGCACAGAGACCTCCTTCTCCCTGCTTTTTAATTTATTTTCTATAACACACAAATACACGATGTCCACAAAGAAGACAGGCAACCAATTTCTAACATCTGGATGAACCTGAGGAGAAATTCTGAGCAGATGGGTACTTGAGAATTGAGAGAGGCATGAAAGAATATTATTTCAAAGATTGAGAGGGAATTGGAACTGGATGACATTTTACAGATTTGCCCTTATTTTTTCCTAATTGAAGCATATCACTTCTGCTAGGGTCATATTTAGAAATTTTAAAATGAGTGAGTGTACTGAGTCTCCGAGGTTTCCTGACTCTCAGTTGGATTATGTTTTTTATTAGATTCCAGTGGTACTGGGTATGTTACGTTAATCCATATTTAAACTAGGTTGACCTTACACCCCAATTTGCCCTGGATGGTCCTGGGTTACACCTGTCGTCCCAACAGAATTATTAATAGCATCGTCCTCCACCGTCAATAGCATTCCGGTTTGGAATATTAAATTCTACAATCACTCCCACTTTGACTCCTAAAAGTTTTCCAGAATATGCCATACTTTCTCATTAATTGTTGCAACTTATGGCTATTTTATAGATTTCTGAGACCCATCCTGTTTTCTGTTGGATTTTAAGCATCCTTTGAACTTTAGAAGGCTCCTCACAGAACTGGAAAGCCATCCACACAAAGACAACTGTTGTTCATTAATAACACATGTTAGTTAATTAACGTGTTGCTAATTAATAATATTTATATTATTCAGGCTATATTCCTATTTATCAACGATATTAATTAAATTATGTATTAAGTATGCAATGAATGTCAATGGTTGAATAGCACATACCTTCATAGCCAAAGAGAAGTAATAACAAAAAGCCTTCTATCTTGCGTGACATCTTCCCCTCGTCCTCGGCCAAAGCTCTACCTTACTGAACTGGAGAGCTGGCCCAGGAGCAGGGGATTAAGTTGAGCCCTGGCCTCATTAAGCATCTTAATCCATTTAGTTCTTAGGTCTTTGGCTGAGCCCCATCAAGTTAACCCACAGAGTTACCTGCCTCAACAAGGAAGTCTCATGGAAGATACTAGCATCAACTGAGATTCAGTTCGCGAGGAAGATACTTTTCGTTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTTTCGCTCTTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAATGGCGCCATCTCGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCGGGTTCAATCTAGTCTCCTGCCTCAGCCTTCCGAGTAGCTGGGATTATAGGCTCACGCCACCACGCCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCGTCATGTCAGTCAGGCTGGTCTCGGACTCCTGACCTCAGGTGATCCACCCACCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTCAGCCACTGCGCCCGGCCCATACTGTTCATTCTATCTTAATGTAAGGGAAGCAATGGAGGGAGAGAACTACAACCAGAAGTCTCAGGTTTTCGTCCTTTCTTCGCCATCATTTTTTAGGGGGTGACCTTGAACAATTTCCTGCCACATAAGCACTAACATTCTCGAATTGTATGAAAATGTCATGGATTCCCCTCTTTGAAAGCAACTAGGCATCATGTGCACACCTATTCACTCAGGAAAATGCTAAATTTGGTGGTGGTGGGAGGACAGTTAACACAAAGCTGTGCATTGCTGTGTTACTTTTAACAACAACAAATTGGAAACAATCTAAATGGCCAAGGTTAGGGGGCTGGTTAAGTAAATCAAGAGATGAGTGCAGCCTGGTAGGTTTAAGAGCACAGACTGCCAACCCAGACTGGGTGCCAAATCGCAGCACTAGCACTTGTTACATTGTGACCTCAGGGCAAGTTATTAATATCTCTGCGCCTAAACTTTCTCATCTGTAAGATGATGATAATAATGCCTACTTTCGAGAGTTATTTTGAGGCTTACAAGAGATCATATGTATAAAATACTTAGCACAGTGCTAGACATAATTAGCTATTATTTTTACATCACCATTCAGAATAAAGTTGATGGGAGGAAAAGGGGAGTTGTTTAATAGGTATAGAGTTGAGTTTTGCAAGATGAAAAAGTTCCCGAGATCTGTTTCACAACAATGTGAATATACTTAACACTACTGAACTGTACACTTAAAAATGATTATGGTGGGCTGGAGGTGGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGCAGGCAGATCACTTGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGGCAACATGGCGAAACCTCGTCTCTACCAAAAATACAAAAATTAGTCGGGCGTGGTGGCGTGCACCTATAATCTCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACCCAGGAGGCCGAGGTTTCAGTGAGCCGAGATTGTACCACTGCACTCCAGCCTGGGTGACAGAGCCAGACTCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAATGGTTAAGGTGGTTTTAAAAAAGGCCGGGCACGGTGGCTCAAGCCTGTAATCCTAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCGGGCGGATCACGAGGTCAGGAGATCGAGACCATCCTGGCTAACACGGTGAAACCCCGTCTCAACTAAAAATACAAAAAATTAGCCGGGCGAGGTGGCAGGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGTGTGAACCCGGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCTGAGATCACGACACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGTGAGACTCCGCCTCCAAAAAAAAAAAAAAGAATAAAGTTGATGAAGTGATTGTAATAACAGGGAAAGAGTTACACTCAAGTTAGAAAAAGACGCAAATTTCTACACTGTTAAGGATGCATAACTAGGTTGAAAATGCAGAGAAAAATACTGAGTGCCCCTTCCCA 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TTAGAACACGAAAGAGTGCTATCCTTCATGCCTCCTGACAGCCTGTCTTTTATTGCTGATATCCACTAACTGGGCAGGTCTAATTTTAAAATGCTTTGGTAAACATTTCTAGGACTTCTTCGCATCGCGGGGGTGGGGAGGTCACAGAACAGGGTTGTTAGACTCAGCACTGTGGAAGAAACAAGGATGCCCTGCATGTCAAGTCCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACTGAGTCTCGCTCAGTCACCCAGGCTGGAGTGCAATGGCATGATCTCAGCTCACTGCAACCTCCCTCTCCAGCAATCAGACGATTCTCCCGCTTCAGCCTCCCCCGAGTAGCTGGGATTAGAGGCACCTGCCATCATGCCCAGATACTTTTTGTATTTTTGTAGAGACGGGGTTTCACCAGGTTGGGCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGACCTCAGGTGATAGACCCGCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGTCATGAGCCACCGCGCCCCGCCGTCATACACAATGTTTGCCCCCTAGCAGATAGTCAGGGATGAGCTCTTAAAAGAAGGGACCAAGGAATGAATGAATGAATCTCCATGCCAATCACAAAGAAGAGAAATCCGAGAGTGAGCCCTGGGAGTGTCTGACAACCAGGAGTATTTAGATCTAAGCCTTGAAAGAGTCTGCTTAGATTTTCTTGCTGAGGAAAGAGGAGGGGGCAAGGAGTAAAAGGAAAAACAACAAAACCCCAAAGCATCTTAAAGTAGTCAGAGTTACTGGGACAAGTTGCAGACTATTAATTGCAAGGGGAAAAAATCCTAACAGACAACTGGTTTACATGATCCCTACTTAGAAATATACCTTGGGGTTTGCAGAATGACCTTGGAATTATATTGTCACCAGTCTTTCCAAATACTGAGAAATGTGACTAAGTAACAAAAGTCATCAGCCTGGGAAACATGGTGAAAACCCCTCTCTACAAGAAATACAATAAATTAGCCGGATGTGGTGGTGCGTGCCTGTAGTCCCAGCTACTAGGGAGGCTGAGGCAGGAGGATGGCTTGAGCCTGGGAGGTTGAGGCTACAGTGAGCCGTGAAACCAAGAATTCTGATTCTACTTGTGTGAGTTTCGCTGTGTCTGTCTACCAGGTCATTTGCAGAGCACAGAGACCTCCTTCTCCCTGCTTTTTAATTTATTTTCTATAACACACAAATACACGATGTCCACAAAGAAGACAGGCAACCAATTTCTAACATCTGGATGAACCTGAGGAGAAATTCTGAGCAGATGGGTACTTGAGAATTGAGAGAGGCATGAAAGAATATTATTTCAAAGATTGAGAGGGAATTGGAACTGGATGACATTTTACAGATTTGCCCTTATTTTTTCCTAATTGAAGCATATCACTTCTGCTAGGGTCATATTTAGAAATTTTAAAATGAGTGAGTGTACTGAGTCTCCGAGGTTTCCTGACTCTCAGTTGGATTATGTTTTTTATTAGATTCCAGTGGTACTGGGTATGTTACGTTAATCCATATTTAAACTAGGTTGACCTTACACCCCAATTTGCCCTGGATGGTCCTGGGTTACACCTGTCGTCCCAACAGAATTATTAATAGCATCGTCCTCCACCGTCAATAGCATTCCGGTTTGGAATATTAAATTCTACAATCACTCCCACTTTGACTCCTAAAAGTTTTCCAGAATATGCCATACTTTCTCATTAATTGTTGCAACTTATGGCTATTTTATAGATTTCTGAGACCCATCCTGTTTTCTGTTGGATTTTAAGCATCCTTTGAACTTTAGAAGGCTCCTCACAGAACTGGAAAGCCATCCACACAAAGACAACTGTTGTTCATTAATAACACATGTTAGTTAATTAACGTGTTGCTAATTAATAATATTTATATTATTCAGGCTATATTCCTATTTATCAACGATATTAATTAAATTATGTATTAAGTATGCAATGAATGTCAATGGTTGAATAGCACATACCTTCATAGCCAAAGAGAAGTAATAACAAAAAGCCTTCTATCTTGCGTGATATCTTCCCCTCGTCCTCGGCCAAAGCTCTACCTTACTGAACTGGAGAGCTGGCCCAGGAGCAGGGGATTAAGTTGAGCCCTGGCCTCATTAAGCATCTTAATCCATTTAGTTCTTAGGTCTTTGGCTGAGCCCCATCAAGTTAACCCACAGAGTTACCTGCCTCAACAAGGAAGTCTCATGGAAGATACTAGCATCAACTGAGATTCAGTTCGCGAGGAAGATACTTTTCGTTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTTTCGCTCTTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAATGGCGCCATCTCGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCGGGTTCAATCTAGTCTCCTGCCTCAGCCTTCCGAGTAGCTGGGATTATAGGCTCACGCCACCACGCCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCGTCATGTCAGTCAGGCTGGTCTCGGACTCCTGACCTCAGGTGATCCACCCACCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTCAGCCACTGCGCCCGGCCCATACTGTTCATTCTATCTTAATGTAAGGGAAGCAATGGAGGGAGAGAACTACAACCAGAAGTCTCAGGTTTTCGTCCTTTCTTCGCCATCATTTTTTAGGGGGTGACCTTGAACAATTTCCTGCCACATAAGCACTAACATTCTCGAATTGTATGAAAATGTCATGGATTCCCCTCTTTGAAAGCAACTAGGCATCATGTGCACACCTATTCACTCAGGAAAATGCTAAATTTGGTGGTGGTGGGAGGACAGTTAACACAAAGCTGTGCATTGCTGTGTTACTTTTAACAACAACAAATTGGAAACAATCTAAATGGCCAAGGTTAGGGGGCTGGTTAAGTAAATCAAGAGATGAGTGCAGCCTGGTAGGTTTAAGAGCACAGACTGCCAACCCAGACTGGGTGCCAAATCGCAGCACTAGCACTTGTTACATTGTGACCTCAGGGCAAGTTATTAATATCTCTGCGCCTAAACTTTCTCATCTGTAAGATGATGATAATAATGCCTACTTTCGAGAGTTATTTTGAGGCTTACAAGAGATCATATGTATAAAATACTTAGCACAGTGCTAGACATAATTAGCTATTATTTTTACATCACCATTCAGAATAAAGTTGATGGGAGGAAAAGGGGAGTTGTTTAATAGGTATAGAGTTGAGTTTTGCAAGATGAAAAAGTTCCCGAGATCTGTTTCACAACAATGTGAATATACTTAACACTACTGAACTGTACACTTAAAAATGATTATGGTGGGCTGGAGGTGGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGCAGGCAGATCACTTGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGGCAACATGGCGAAACCTCGTCTCTACCAAAAATACAAAAATTAGTCGGGCGTGGTGGCGTGCACCTATAATCTCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACCCAGGAGGCCGAGGTTTCAGTGAGCCGAGATTGTACCACTGCACTCCAGCCTGGGTGACAGAGCCAGACTCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAATGGTTAAGGTGGTTTTAAAAAAGGCCGGGCACGGTGGCTCAAGCCTGTAATCCTAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCGGGCGGATCACGAGGTCAGGAGATCGAGACCATCCTGGCTAACACGGTGAAACCCCGTCTCAACTAAAAATACAAAAAATTAGCCGGGCGAGGTGGCAGGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGTGTGAACCCGGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCTGAGATCACGACACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGTGAGACTCCGCCTCCAAAAAAAAAAAAAAGAATAAAGTTGATGAAGTGATTGTAATAACAGGGAAAGAGTTACACTCAAGTTAGAAAAAGACGCAAATTTCTACACTGTTAAGGATGCATAACTAGGTTGAAAATGCAGAGAAAAATACTGAGTGCCCCTTCCCA 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Task1_train_29246 | This gene mutation involves RS1 (retinoschisin 1) on Chromosome X. Is it associated with any clinical condition, or is it benign? | Pathogenic; not provided | AGAACACGAAAGAGTGCTATCCTTCATGCCTCCTGACAGCCTGTCTTTTATTGCTGATATCCACTAACTGGGCAGGTCTAATTTTAAAATGCTTTGGTAAACATTTCTAGGACTTCTTCGCATCGCGGGGGTGGGGAGGTCACAGAACAGGGTTGTTAGACTCAGCACTGTGGAAGAAACAAGGATGCCCTGCATGTCAAGTCCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACTGAGTCTCGCTCAGTCACCCAGGCTGGAGTGCAATGGCATGATCTCAGCTCACTGCAACCTCCCTCTCCAGCAATCAGACGATTCTCCCGCTTCAGCCTCCCCCGAGTAGCTGGGATTAGAGGCACCTGCCATCATGCCCAGATACTTTTTGTATTTTTGTAGAGACGGGGTTTCACCAGGTTGGGCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGACCTCAGGTGATAGACCCGCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGTCATGAGCCACCGCGCCCCGCCGTCATACACAATGTTTGCCCCCTAGCAGATAGTCAGGGATGAGCTCTTAAAAGAAGGGACCAAGGAATGAATGAATGAATCTCCATGCCAATCACAAAGAAGAGAAATCCGAGAGTGAGCCCTGGGAGTGTCTGACAACCAGGAGTATTTAGATCTAAGCCTTGAAAGAGTCTGCTTAGATTTTCTTGCTGAGGAAAGAGGAGGGGGCAAGGAGTAAAAGGAAAAACAACAAAACCCCAAAGCATCTTAAAGTAGTCAGAGTTACTGGGACAAGTTGCAGACTATTAATTGCAAGGGGAAAAAATCCTAACAGACAACTGGTTTACATGATCCCTACTTAGAAATATACCTTGGGGTTTGCAGAATGACCTTGGAATTATATTGTCACCAGTCTTTCCAAATACTGAGAAATGTGACTAAGTAACAAAAGTCATCAGCCTGGGAAACATGGTGAAAACCCCTCTCTACAAGAAATACAATAAATTAGCCGGATGTGGTGGTGCGTGCCTGTAGTCCCAGCTACTAGGGAGGCTGAGGCAGGAGGATGGCTTGAGCCTGGGAGGTTGAGGCTACAGTGAGCCGTGAAACCAAGAATTCTGATTCTACTTGTGTGAGTTTCGCTGTGTCTGTCTACCAGGTCATTTGCAGAGCACAGAGACCTCCTTCTCCCTGCTTTTTAATTTATTTTCTATAACACACAAATACACGATGTCCACAAAGAAGACAGGCAACCAATTTCTAACATCTGGATGAACCTGAGGAGAAATTCTGAGCAGATGGGTACTTGAGAATTGAGAGAGGCATGAAAGAATATTATTTCAAAGATTGAGAGGGAATTGGAACTGGATGACATTTTACAGATTTGCCCTTATTTTTTCCTAATTGAAGCATATCACTTCTGCTAGGGTCATATTTAGAAATTTTAAAATGAGTGAGTGTACTGAGTCTCCGAGGTTTCCTGACTCTCAGTTGGATTATGTTTTTTATTAGATTCCAGTGGTACTGGGTATGTTACGTTAATCCATATTTAAACTAGGTTGACCTTACACCCCAATTTGCCCTGGATGGTCCTGGGTTACACCTGTCGTCCCAACAGAATTATTAATAGCATCGTCCTCCACCGTCAATAGCATTCCGGTTTGGAATATTAAATTCTACAATCACTCCCACTTTGACTCCTAAAAGTTTTCCAGAATATGCCATACTTTCTCATTAATTGTTGCAACTTATGGCTATTTTATAGATTTCTGAGACCCATCCTGTTTTCTGTTGGATTTTAAGCATCCTTTGAACTTTAGAAGGCTCCTCACAGAACTGGAAAGCCATCCACACAAAGACAACTGTTGTTCATTAATAACACATGTTAGTTAATTAACGTGTTGCTAATTAATAATATTTATATTATTCAGGCTATATTCCTATTTATCAACGATATTAATTAAATTATGTATTAAGTATGCAATGAATGTCAATGGTTGAATAGCACATACCTTCATAGCCAAAGAGAAGTAATAACAAAAAGCCTTCTATCTTGCGTGACATCTTCCCCTCGTCCTCGGCCAAAGCTCTACCTTACTGAACTGGAGAGCTGGCCCAGGAGCAGGGGATTAAGTTGAGCCCTGGCCTCATTAAGCATCTTAATCCATTTAGTTCTTAGGTCTTTGGCTGAGCCCCATCAAGTTAACCCACAGAGTTACCTGCCTCAACAAGGAAGTCTCATGGAAGATACTAGCATCAACTGAGATTCAGTTCGCGAGGAAGATACTTTTCGTTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTTTCGCTCTTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAATGGCGCCATCTCGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCGGGTTCAATCTAGTCTCCTGCCTCAGCCTTCCGAGTAGCTGGGATTATAGGCTCACGCCACCACGCCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCGTCATGTCAGTCAGGCTGGTCTCGGACTCCTGACCTCAGGTGATCCACCCACCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTCAGCCACTGCGCCCGGCCCATACTGTTCATTCTATCTTAATGTAAGGGAAGCAATGGAGGGAGAGAACTACAACCAGAAGTCTCAGGTTTTCGTCCTTTCTTCGCCATCATTTTTTAGGGGGTGACCTTGAACAATTTCCTGCCACATAAGCACTAACATTCTCGAATTGTATGAAAATGTCATGGATTCCCCTCTTTGAAAGCAACTAGGCATCATGTGCACACCTATTCACTCAGGAAAATGCTAAATTTGGTGGTGGTGGGAGGACAGTTAACACAAAGCTGTGCATTGCTGTGTTACTTTTAACAACAACAAATTGGAAACAATCTAAATGGCCAAGGTTAGGGGGCTGGTTAAGTAAATCAAGAGATGAGTGCAGCCTGGTAGGTTTAAGAGCACAGACTGCCAACCCAGACTGGGTGCCAAATCGCAGCACTAGCACTTGTTACATTGTGACCTCAGGGCAAGTTATTAATATCTCTGCGCCTAAACTTTCTCATCTGTAAGATGATGATAATAATGCCTACTTTCGAGAGTTATTTTGAGGCTTACAAGAGATCATATGTATAAAATACTTAGCACAGTGCTAGACATAATTAGCTATTATTTTTACATCACCATTCAGAATAAAGTTGATGGGAGGAAAAGGGGAGTTGTTTAATAGGTATAGAGTTGAGTTTTGCAAGATGAAAAAGTTCCCGAGATCTGTTTCACAACAATGTGAATATACTTAACACTACTGAACTGTACACTTAAAAATGATTATGGTGGGCTGGAGGTGGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGCAGGCAGATCACTTGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGGCAACATGGCGAAACCTCGTCTCTACCAAAAATACAAAAATTAGTCGGGCGTGGTGGCGTGCACCTATAATCTCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACCCAGGAGGCCGAGGTTTCAGTGAGCCGAGATTGTACCACTGCACTCCAGCCTGGGTGACAGAGCCAGACTCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAATGGTTAAGGTGGTTTTAAAAAAGGCCGGGCACGGTGGCTCAAGCCTGTAATCCTAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCGGGCGGATCACGAGGTCAGGAGATCGAGACCATCCTGGCTAACACGGTGAAACCCCGTCTCAACTAAAAATACAAAAAATTAGCCGGGCGAGGTGGCAGGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGTGTGAACCCGGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCTGAGATCACGACACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGTGAGACTCCGCCTCCAAAAAAAAAAAAAAGAATAAAGTTGATGAAGTGATTGTAATAACAGGGAAAGAGTTACACTCAAGTTAGAAAAAGACGCAAATTTCTACACTGTTAAGGATGCATAACTAGGTTGAAAATGCAGAGAAAAATACTGAGTGCCCCTTCCCATT | AGAACACGAAAGAGTGCTATCCTTCATGCCTCCTGACAGCCTGTCTTTTATTGCTGATATCCACTAACTGGGCAGGTCTAATTTTAAAATGCTTTGGTAAACATTTCTAGGACTTCTTCGCATCGCGGGGGTGGGGAGGTCACAGAACAGGGTTGTTAGACTCAGCACTGTGGAAGAAACAAGGATGCCCTGCATGTCAAGTCCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACTGAGTCTCGCTCAGTCACCCAGGCTGGAGTGCAATGGCATGATCTCAGCTCACTGCAACCTCCCTCTCCAGCAATCAGACGATTCTCCCGCTTCAGCCTCCCCCGAGTAGCTGGGATTAGAGGCACCTGCCATCATGCCCAGATACTTTTTGTATTTTTGTAGAGACGGGGTTTCACCAGGTTGGGCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGACCTCAGGTGATAGACCCGCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGTCATGAGCCACCGCGCCCCGCCGTCATACACAATGTTTGCCCCCTAGCAGATAGTCAGGGATGAGCTCTTAAAAGAAGGGACCAAGGAATGAATGAATGAATCTCCATGCCAATCACAAAGAAGAGAAATCCGAGAGTGAGCCCTGGGAGTGTCTGACAACCAGGAGTATTTAGATCTAAGCCTTGAAAGAGTCTGCTTAGATTTTCTTGCTGAGGAAAGAGGAGGGGGCAAGGAGTAAAAGGAAAAACAACAAAACCCCAAAGCATCTTAAAGTAGTCAGAGTTACTGGGACAAGTTGCAGACTATTAATTGCAAGGGGAAAAAATCCTAACAGACAACTGGTTTACATGATCCCTACTTAGAAATATACCTTGGGGTTTGCAGAATGACCTTGGAATTATATTGTCACCAGTCTTTCCAAATACTGAGAAATGTGACTAAGTAACAAAAGTCATCAGCCTGGGAAACATGGTGAAAACCCCTCTCTACAAGAAATACAATAAATTAGCCGGATGTGGTGGTGCGTGCCTGTAGTCCCAGCTACTAGGGAGGCTGAGGCAGGAGGATGGCTTGAGCCTGGGAGGTTGAGGCTACAGTGAGCCGTGAAACCAAGAATTCTGATTCTACTTGTGTGAGTTTCGCTGTGTCTGTCTACCAGGTCATTTGCAGAGCACAGAGACCTCCTTCTCCCTGCTTTTTAATTTATTTTCTATAACACACAAATACACGATGTCCACAAAGAAGACAGGCAACCAATTTCTAACATCTGGATGAACCTGAGGAGAAATTCTGAGCAGATGGGTACTTGAGAATTGAGAGAGGCATGAAAGAATATTATTTCAAAGATTGAGAGGGAATTGGAACTGGATGACATTTTACAGATTTGCCCTTATTTTTTCCTAATTGAAGCATATCACTTCTGCTAGGGTCATATTTAGAAATTTTAAAATGAGTGAGTGTACTGAGTCTCCGAGGTTTCCTGACTCTCAGTTGGATTATGTTTTTTATTAGATTCCAGTGGTACTGGGTATGTTACGTTAATCCATATTTAAACTAGGTTGACCTTACACCCCAATTTGCCCTGGATGGTCCTGGGTTACACCTGTCGTCCCAACAGAATTATTAATAGCATCGTCCTCCACCGTCAATAGCATTCCGGTTTGGAATATTAAATTCTACAATCACTCCCACTTTGACTCCTAAAAGTTTTCCAGAATATGCCATACTTTCTCATTAATTGTTGCAACTTATGGCTATTTTATAGATTTCTGAGACCCATCCTGTTTTCTGTTGGATTTTAAGCATCCTTTGAACTTTAGAAGGCTCCTCACAGAACTGGAAAGCCATCCACACAAAGACAACTGTTGTTCATTAATAACACATGTTAGTTAATTAACGTGTTGCTAATTAATAATATTTATATTATTCAGGCTATATTCCTATTTATCAACGATATTAATTAAATTATGTATTAAGTATGCAATGAATGTCAATGGTTGAATAGCACATACCTTCATAGCCAAAGAGAAGTAATAACAAAAAGCCTTCTATCTTGCGTGACAACTTCCCCTCGTCCTCGGCCAAAGCTCTACCTTACTGAACTGGAGAGCTGGCCCAGGAGCAGGGGATTAAGTTGAGCCCTGGCCTCATTAAGCATCTTAATCCATTTAGTTCTTAGGTCTTTGGCTGAGCCCCATCAAGTTAACCCACAGAGTTACCTGCCTCAACAAGGAAGTCTCATGGAAGATACTAGCATCAACTGAGATTCAGTTCGCGAGGAAGATACTTTTCGTTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTTTCGCTCTTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAATGGCGCCATCTCGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCGGGTTCAATCTAGTCTCCTGCCTCAGCCTTCCGAGTAGCTGGGATTATAGGCTCACGCCACCACGCCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCGTCATGTCAGTCAGGCTGGTCTCGGACTCCTGACCTCAGGTGATCCACCCACCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTCAGCCACTGCGCCCGGCCCATACTGTTCATTCTATCTTAATGTAAGGGAAGCAATGGAGGGAGAGAACTACAACCAGAAGTCTCAGGTTTTCGTCCTTTCTTCGCCATCATTTTTTAGGGGGTGACCTTGAACAATTTCCTGCCACATAAGCACTAACATTCTCGAATTGTATGAAAATGTCATGGATTCCCCTCTTTGAAAGCAACTAGGCATCATGTGCACACCTATTCACTCAGGAAAATGCTAAATTTGGTGGTGGTGGGAGGACAGTTAACACAAAGCTGTGCATTGCTGTGTTACTTTTAACAACAACAAATTGGAAACAATCTAAATGGCCAAGGTTAGGGGGCTGGTTAAGTAAATCAAGAGATGAGTGCAGCCTGGTAGGTTTAAGAGCACAGACTGCCAACCCAGACTGGGTGCCAAATCGCAGCACTAGCACTTGTTACATTGTGACCTCAGGGCAAGTTATTAATATCTCTGCGCCTAAACTTTCTCATCTGTAAGATGATGATAATAATGCCTACTTTCGAGAGTTATTTTGAGGCTTACAAGAGATCATATGTATAAAATACTTAGCACAGTGCTAGACATAATTAGCTATTATTTTTACATCACCATTCAGAATAAAGTTGATGGGAGGAAAAGGGGAGTTGTTTAATAGGTATAGAGTTGAGTTTTGCAAGATGAAAAAGTTCCCGAGATCTGTTTCACAACAATGTGAATATACTTAACACTACTGAACTGTACACTTAAAAATGATTATGGTGGGCTGGAGGTGGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGCAGGCAGATCACTTGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGGCAACATGGCGAAACCTCGTCTCTACCAAAAATACAAAAATTAGTCGGGCGTGGTGGCGTGCACCTATAATCTCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACCCAGGAGGCCGAGGTTTCAGTGAGCCGAGATTGTACCACTGCACTCCAGCCTGGGTGACAGAGCCAGACTCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAATGGTTAAGGTGGTTTTAAAAAAGGCCGGGCACGGTGGCTCAAGCCTGTAATCCTAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCGGGCGGATCACGAGGTCAGGAGATCGAGACCATCCTGGCTAACACGGTGAAACCCCGTCTCAACTAAAAATACAAAAAATTAGCCGGGCGAGGTGGCAGGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGTGTGAACCCGGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCTGAGATCACGACACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGTGAGACTCCGCCTCCAAAAAAAAAAAAAAGAATAAAGTTGATGAAGTGATTGTAATAACAGGGAAAGAGTTACACTCAAGTTAGAAAAAGACGCAAATTTCTACACTGTTAAGGATGCATAACTAGGTTGAAAATGCAGAGAAAAATACTGAGTGCCCCTTCCCATT 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Task1_train_29247 | The gene PHKA2, PHKA2-AS1 (phosphorylase kinase regulatory subunit alpha 2| PHKA2 antisense RNA 1) on Chromosome X carries this variant. Does this mutation lead to a specific disease, or is it non-pathogenic? | Pathogenic; Glycogen storage disease IXa1 | TTGAAATGATCCACGGGGCAGGTGAATTACGTGTCATCTCCAAGACTCTTGTTTCTGTCGGGCATGTCTTAAAGACACACACACATGCAAAGGCTATGAAAATGCGACCCCCCAGACCTGGGAAGCTGCAGCCCGTGGAGCCTCAGGGGCAAAGGGAGCAAACTGGCTTGTGAGGGAAGAGCTGCTCTGGTCAGCGGCTGTTGTGGGATGGGGAGGGAACAGGGTGACCCAAGGGGGCAGGGGCCTGGTGCCATGTCTGCTCATGTGCCGCCCTCCTTGTCTCTGGGATCTGCCCCCAAAATGCAAGAAACGCGTAAGCCCACTGTAGCAGATATGGAGAGACTCCGGGGGATTTTCCTTTACCTAACTACTCTGCACCTCTGCAAGGGAGAGCATTATGGTTTGGAAGAAATGGAAACGGCATGGAAGTCCCATGTGGGCAGAGCCTGCACACCAAACCCTTCTAGACTGCAAAGGGTTTGACTCAGCCCAAAGAGGACTCTGCCAGGAAGCTGTCAGGCACCTGAGGCCACCTGCCTCTCCTCCGCTTCAGGAATAACCATCAGTACTGCATCTTGGCTCTGAGGGGCACTGGGCATCACGATGCCCACTCGAAGCAGCTAGGGCACGTTGATCTCTGCATCTCCATACAGATGTCCGAGGAAATGATCCCATAGCCTCATCTCTGTTTCAGAGGCAGAGGCAGAGTCCACCATAATCTAGCCCATTGCTCTCAACCAGACAGAGCGCACCTCCTGGCCACTAGGTGAGCATTTGTCTTTCAAGGTTTATTATTTACAGAAACTGTTTTCCCATTGGTTTTGTTTCCTTCCCCCAAGGTAAGACAATGCCCGGAGAGAAACTCCATTGCTAGGGCATTGGCAAAAGATTTGCCAGACCCTGACACCTGACTCAACCTTGCTCTCCTCCAATCGGTGCCTCCAACTGCACCCACCCAAGAGAGTGAAGACCAAAGTGCTTCTACCAAGAGGGTACAGGTTCCTAGCCTGGCTCTATTTTTCAGAGGGAAGCATTGTTTCTGCGGGGACATGCCTGTTCACTTCCATGGCACTGCTGACTTGTGCTCACCCTATGACGCCTCGCCCAGAGCACAGGAGGACAGTATCCACTGCGGGGCGTTCACCCCACGCGAGCGGGGACAACAGGTCTAGCCCTAAACAACTGCTTGCCTGGCTATAAGAGGAGCCTTGTCTTTTTTTTTTTTTTTTTCTAGATTCCAGAAGATGCAGTATTTTTCCTAAGGCAGGAGAAAACCCTAGTTCATAGACAGCCAGGATAAAAACCCTGGAAGACCATGAGCCAAGGTGAACGAAGAGGAATTTTCTAAATCTTGGGGACAGAGAATTATGTTACATCAAGGCAGCCATGCCAATAAAATGGAAGGCTATGAAAGCAAGCAAGGCACAAGAAAACCCCCATTCCACAGAGAGACACAAGTGTTCTATTTGGTGAAGAGTTTGGTGCACAGACAGACTGCATCCTGTGAAGAGGTGGCCCTTGTCAAGGCTACTGCCGCCAGGAGGATCTTTGCATCTTTAGGATGTGTCACTAGCTCATCGAAACTATTTCTGTAACTCTCTGCAAGAGCCAATTTAAGCTGGCGTCTCAGTTCCCTCTGCACTCAAAAGAGACCAATTTCCAATTCCTCCTCAGAGTCCGTGAGACCAGATGCTACAGCAAATGTTCCAGAGAAATGAACCTAGAAAATGATCCCGGGGTGCTCCTTGCGGGGGAACACAGGACTCCTCAGCTCTATCTCTGTGGCTTTAACATACATCAGTTTCAGGGTGAGTGCTACCATTGCCCCCCGAGAGTGTTTCTGATGGGACATGCTTTCCTGATAGCACAGGGGATCTTGGGGGACAGAAGGTTCCCAGTAAGGCTAGGGGGCACGTGACAGATTGAGAGTGTGATCATGTTTCCAGGTGAGACCCTATTGCATCTGGCAGCCCGAATTGGGCAACAATTCCTGCAAATAAGAAGCCACTGCTCTTGTTAGGTAGGTCATCGTCCCATAAGCCCCACTCGGAGCGCTGTCATAAAAGAAGTGGCAGATTCCTGTGGCTTGGTCTTTCTCCAGGGTGTCCATGGCACCAATTGACACCTGCAGTAGGAAAGGGCAGAGGGGACAATAAGCGGAGCCCCCACTCCCCGTCACGCTTCTGCGTGGTGGTGGCAGCGGGTCAACATGGGCAGGGGTGAGGGTTGCTCTAGTAGAGCCTTGGCCTTCTGAGAGGCTCCAATTCTGAGGGCATGAGGGCACGAAGCCAGCGCTGCCAGGGGGAATGCCCTACCTCTCTGGGCACTGCACTCTGTTATCACGCACCCTAGTTTGTAGCTCCTGACTATAATGAGGACTACTCTGTTGAACTTGACTTTGTGTACAGGGTAAGGGGTTCACCCATGGTCACATGTGTTGCAAGTGGTGGTGTTTGGACGAAAACCTGCATTGAGACAGGCCTATCCATCCCCAAAGGTCTTGAGATTTCCCAAGTGGCCACTGTACCATTTTCTAAGCAAGTGGTTGACATTTTTTCCCCATCATCTGTGATGACATTTTCTTGGTTCGAGTATATTCTTTCCTATTGGACACAGAATCTCCAGCCTCAACAGAGATAAATGCCAGCCAACCCAGCTCCCTGGCACCCCCACCTGGTCCTGCAAGAACAGCTGACTGGCCATCTGCACGATCTGGTCCACGTGGATGATGCCCCCGATGCTGGTCATCTCCGTGTCCGAGAGCAGCGTCAGCACCATGATGGCTTCCACCAGCAGCTGCCGGTACTCGGGCTGCGGCACGCGGTTCAGCACCGATTCGACATGGACAGCAAACTTGATCTCATGCGGGGTCATCTACCAAAGGGACAGGCAGGCAACCACCAGTGAGAGGACAGATGCAGCCCTATCAATCAATCACCGAGTAACCAAGGGTGACCGTAGCAGTGCCTGGGCTCGGGGCTCAGCGCCACTGCTGCCCCTTTTCTGGCCACTCCCTGGATCCTGCTGGCAGTGGCCCTCAGAGCAGGAGGCTGGAGTATGCCTCCAGGAGCCAGCCTGTCCTCGCCTGATTTATCTACCCTTCCCCCCATCGACTACAGCTTCCAGGGAGCAGGGACCATTTCTGGTTTCTCTTTCCTCTTCATTATTCCTTCCAGCATGAAGCATGGTGCTTTGGGTGGGGTAAAACTAAAAAAAAATCCATGTTAAAAAGAATGACAAATCACCTAGGGACGATTACTGTTTTTAGTTGGAGAAAAGGGCCGAGAAGGCTGCCCATGGGGCAGGCCAGGGTGGCATGGAGATTGGCTCCTTTCTTTCACCAGGGTTCTAAGGGGTGTCTGGCAAATGCAAAGAGCTTGCTAGCCCAGAAATGCTGAGTCTCAGGTGAAGAAAAAGGCTGATGCCAATAAATGCTGGAAAGACATTTTTGCCAAATATGAGGGTGAAGGGGCTAGACAGCTCAGAGCTACAAATGGCCTGTCAATTAGAATGAGCCCAAAAGGAGCACAAGAGGTCAGAGTCCATGCAATGAAGCCCTTATTGTGAACCCACAGAGGGGCCCGCCTCTGCGTTTTTCTCATCGTACCTCTCGGGTCGTCGAGGATGGGAGGACATAACCATCGATGGAGAGACCGTGGCACTGGAGGCAGAATAGAGCGCATTTCAGTCAGATTCCAGAATGGGATAAGCACATGCATGCACACACAGGCGTGCATGCACACACAGCACCCTCTGCCCTGGAAACCCATATGAGGGCTGGGACACGCCAGACTGTCAGAGTTATTTTTAGAGAGCTTGTTCTCACTGCCCACAGGCTGTGTTTTCGATGGAACAATTCTAGGGAACCCAGCAGGCATCTTTCAGATCTCCCCCGAACAATGCCCTAGGGGGCTGCCGAGTCCTCCCGGGAGGCTCCGCATTGTACTTGGCAACTGGGCCCGGGCGGCTGCGAGGCCCCTTTGGTGCCATAATAAAGGGGGATTTTCATGGCTCCTGCTGGGGAAGGGATGCTTCTGTGCCTTTGCAGGCATCTATTTTTGAGATTTCTATAATAAGCACCAATCACAAAAGCCTC | TTGAAATGATCCACGGGGCAGGTGAATTACGTGTCATCTCCAAGACTCTTGTTTCTGTCGGGCATGTCTTAAAGACACACACACATGCAAAGGCTATGAAAATGCGACCCCCCAGACCTGGGAAGCTGCAGCCCGTGGAGCCTCAGGGGCAAAGGGAGCAAACTGGCTTGTGAGGGAAGAGCTGCTCTGGTCAGCGGCTGTTGTGGGATGGGGAGGGAACAGGGTGACCCAAGGGGGCAGGGGCCTGGTGCCATGTCTGCTCATGTGCCGCCCTCCTTGTCTCTGGGATCTGCCCCCAAAATGCAAGAAACGCGTAAGCCCACTGTAGCAGATATGGAGAGACTCCGGGGGATTTTCCTTTACCTAACTACTCTGCACCTCTGCAAGGGAGAGCATTATGGTTTGGAAGAAATGGAAACGGCATGGAAGTCCCATGTGGGCAGAGCCTGCACACCAAACCCTTCTAGACTGCAAAGGGTTTGACTCAGCCCAAAGAGGACTCTGCCAGGAAGCTGTCAGGCACCTGAGGCCACCTGCCTCTCCTCCGCTTCAGGAATAACCATCAGTACTGCATCTTGGCTCTGAGGGGCACTGGGCATCACGATGCCCACTCGAAGCAGCTAGGGCACGTTGATCTCTGCATCTCCATACAGATGTCCGAGGAAATGATCCCATAGCCTCATCTCTGTTTCAGAGGCAGAGGCAGAGTCCACCATAATCTAGCCCATTGCTCTCAACCAGACAGAGCGCACCTCCTGGCCACTAGGTGAGCATTTGTCTTTCAAGGTTTATTATTTACAGAAACTGTTTTCCCATTGGTTTTGTTTCCTTCCCCCAAGGTAAGACAATGCCCGGAGAGAAACTCCATTGCTAGGGCATTGGCAAAAGATTTGCCAGACCCTGACACCTGACTCAACCTTGCTCTCCTCCAATCGGTGCCTCCAACTGCACCCACCCAAGAGAGTGAAGACCAAAGTGCTTCTACCAAGAGGGTACAGGTTCCTAGCCTGGCTCTATTTTTCAGAGGGAAGCATTGTTTCTGCGGGGACATGCCTGTTCACTTCCATGGCACTGCTGACTTGTGCTCACCCTATGACGCCTCGCCCAGAGCACAGGAGGACAGTATCCACTGCGGGGCGTTCACCCCACGCGAGCGGGGACAACAGGTCTAGCCCTAAACAACTGCTTGCCTGGCTATAAGAGGAGCCTTGTCTTTTTTTTTTTTTTTTTCTAGATTCCAGAAGATGCAGTATTTTTCCTAAGGCAGGAGAAAACCCTAGTTCATAGACAGCCAGGATAAAAACCCTGGAAGACCATGAGCCAAGGTGAACGAAGAGGAATTTTCTAAATCTTGGGGACAGAGAATTATGTTACATCAAGGCAGCCATGCCAATAAAATGGAAGGCTATGAAAGCAAGCAAGGCACAAGAAAACCCCCATTCCACAGAGAGACACAAGTGTTCTATTTGGTGAAGAGTTTGGTGCACAGACAGACTGCATCCTGTGAAGAGGTGGCCCTTGTCAAGGCTACTGCCGCCAGGAGGATCTTTGCATCTTTAGGATGTGTCACTAGCTCATCGAAACTATTTCTGTAACTCTCTGCAAGAGCCAATTTAAGCTGGCGTCTCAGTTCCCTCTGCACTCAAAAGAGACCAATTTCCAATTCCTCCTCAGAGTCCGTGAGACCAGATGCTACAGCAAATGTTCCAGAGAAATGAACCTAGAAAATGATCCCGGGGTGCTCCTTGCGGGGGAACACAGGACTCCTCAGCTCTATCTCTGTGGCTTTAACATACATCAGTTTCAGGGTGAGTGCTACCATTGCCCCCCGAGAGTGTTTCTGATGGGACATGCTTTCCTGATAGCACAGGGGATCTTGGGGGACAGAAGGTTCCCAGTAAGGCTAGGGGGCACGTGACAGATTGAGAGTGTGATCATGTTTCCAGGTGAGACCCTATTGCATCTGGCAGCCCGAATTGGGCAACAATTCCTGCAAATAAGAAGCCACTGCTCTTGTTAGGTAGGTCATCGTCCCATAAGCCCCACTCAGAGCGCTGTCATAAAAGAAGTGGCAGATTCCTGTGGCTTGGTCTTTCTCCAGGGTGTCCATGGCACCAATTGACACCTGCAGTAGGAAAGGGCAGAGGGGACAATAAGCGGAGCCCCCACTCCCCGTCACGCTTCTGCGTGGTGGTGGCAGCGGGTCAACATGGGCAGGGGTGAGGGTTGCTCTAGTAGAGCCTTGGCCTTCTGAGAGGCTCCAATTCTGAGGGCATGAGGGCACGAAGCCAGCGCTGCCAGGGGGAATGCCCTACCTCTCTGGGCACTGCACTCTGTTATCACGCACCCTAGTTTGTAGCTCCTGACTATAATGAGGACTACTCTGTTGAACTTGACTTTGTGTACAGGGTAAGGGGTTCACCCATGGTCACATGTGTTGCAAGTGGTGGTGTTTGGACGAAAACCTGCATTGAGACAGGCCTATCCATCCCCAAAGGTCTTGAGATTTCCCAAGTGGCCACTGTACCATTTTCTAAGCAAGTGGTTGACATTTTTTCCCCATCATCTGTGATGACATTTTCTTGGTTCGAGTATATTCTTTCCTATTGGACACAGAATCTCCAGCCTCAACAGAGATAAATGCCAGCCAACCCAGCTCCCTGGCACCCCCACCTGGTCCTGCAAGAACAGCTGACTGGCCATCTGCACGATCTGGTCCACGTGGATGATGCCCCCGATGCTGGTCATCTCCGTGTCCGAGAGCAGCGTCAGCACCATGATGGCTTCCACCAGCAGCTGCCGGTACTCGGGCTGCGGCACGCGGTTCAGCACCGATTCGACATGGACAGCAAACTTGATCTCATGCGGGGTCATCTACCAAAGGGACAGGCAGGCAACCACCAGTGAGAGGACAGATGCAGCCCTATCAATCAATCACCGAGTAACCAAGGGTGACCGTAGCAGTGCCTGGGCTCGGGGCTCAGCGCCACTGCTGCCCCTTTTCTGGCCACTCCCTGGATCCTGCTGGCAGTGGCCCTCAGAGCAGGAGGCTGGAGTATGCCTCCAGGAGCCAGCCTGTCCTCGCCTGATTTATCTACCCTTCCCCCCATCGACTACAGCTTCCAGGGAGCAGGGACCATTTCTGGTTTCTCTTTCCTCTTCATTATTCCTTCCAGCATGAAGCATGGTGCTTTGGGTGGGGTAAAACTAAAAAAAAATCCATGTTAAAAAGAATGACAAATCACCTAGGGACGATTACTGTTTTTAGTTGGAGAAAAGGGCCGAGAAGGCTGCCCATGGGGCAGGCCAGGGTGGCATGGAGATTGGCTCCTTTCTTTCACCAGGGTTCTAAGGGGTGTCTGGCAAATGCAAAGAGCTTGCTAGCCCAGAAATGCTGAGTCTCAGGTGAAGAAAAAGGCTGATGCCAATAAATGCTGGAAAGACATTTTTGCCAAATATGAGGGTGAAGGGGCTAGACAGCTCAGAGCTACAAATGGCCTGTCAATTAGAATGAGCCCAAAAGGAGCACAAGAGGTCAGAGTCCATGCAATGAAGCCCTTATTGTGAACCCACAGAGGGGCCCGCCTCTGCGTTTTTCTCATCGTACCTCTCGGGTCGTCGAGGATGGGAGGACATAACCATCGATGGAGAGACCGTGGCACTGGAGGCAGAATAGAGCGCATTTCAGTCAGATTCCAGAATGGGATAAGCACATGCATGCACACACAGGCGTGCATGCACACACAGCACCCTCTGCCCTGGAAACCCATATGAGGGCTGGGACACGCCAGACTGTCAGAGTTATTTTTAGAGAGCTTGTTCTCACTGCCCACAGGCTGTGTTTTCGATGGAACAATTCTAGGGAACCCAGCAGGCATCTTTCAGATCTCCCCCGAACAATGCCCTAGGGGGCTGCCGAGTCCTCCCGGGAGGCTCCGCATTGTACTTGGCAACTGGGCCCGGGCGGCTGCGAGGCCCCTTTGGTGCCATAATAAAGGGGGATTTTCATGGCTCCTGCTGGGGAAGGGATGCTTCTGTGCCTTTGCAGGCATCTATTTTTGAGATTTCTATAATAAGCACCAATCACAAAAGCCTC 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Task1_train_29248 | The gene PHKA2 (phosphorylase kinase regulatory subunit alpha 2), on Chromosome X, contains a mutation. Does this mutation cause a disorder, or is it a benign change? | Pathogenic; Glycogen storage disease IXa1 | GGAAAGAACAACAGCAACAACAAAACCTGTCTGTGATGGAATGTTCTTGCTAGACCCCAGTGAACCACGCCTCCTAGTACTCATGCCCTTGTCTAGTCCCCTCCCGCTTGAATATGGGATGGTCCTTTAGCCAACAGAATGTGATGAAAGTGACATTTTGTCAGTTCCGGGCCTAACACTTATGGAAGCTTGGCAGCTTCTGCTTTTGTGTTCTGAGGGGAAAACAACCAACATGTAAAATTAATGGCCCAGAGACTACAATATTGTGAGAAGCCCAAGCTAGCCATGTGGAGGAGAACCAAGGCCCCCACCAATAGCACAGCTGAGTTCCCAGCATCAGCTGCTAGCCAGCATCAATTGGCCATGTGAGTGAGGCCATCTTGGAAATAGATTCTCCACTTCCATGGAACCATCCCAGCTGACAGCAGGTAAAGCAGAGACAACCTGTCCCTGCTGGGCTCTGCCCAAATTGCAGAATCATGAGCAAATAAATAAAATAGGTGTTGCTTTAATTCACTCAGTTTTGGGAAAGTTTGCTAAGTGGGAACAGATAACCGAAACAGTGACCTAAATTCTTGCATAACCCTATGTTCTAATAATAATCAGTATACCAGTGGAATGAAAATAATTATCAACGTAACACCCAGCATTTTCTCACCTGAACAGCATCACCACTGAAGACTCCATCTATTATAAAATATGTCCAAAACACAGGCCACTCACATTCAATGTTTTCGAAGAGCTTGAGTTCAGCAGGGTCATAATGCAGTCGATTAGGGTCCTAGAATCAAATAAGTCAAACTTTTAAAAGGTGATGTCAGAATACATACATAATACCATTGTGCCTCATGGGGTTTCCCATGCTTGACTGATTTTTACAGCTTTGAAGTTGGCATGAGTAGGATTTTACTATAATGAGATGCTGTTTTTGGCAGTTTGCCATGGTAATATTTCAGAAAGTAAGTCAGAAACATACACAAGACTCCTTGGTAGTTTATTATACTAAAGCTTCCTATAACTCTAACAAAGAAATAGCAATATGTCTACCACCAAGTTTGGCAGAGGATCTGATTTATATCATTATATTAGTCAGTGTGGCAAAGAAACCCGAGGAGGAGGCCACAGTCGGTCTTTAAGAAAAATGTGTGAGCCACAGAACCAGTTCTCCTTGTCTACAAGCTGGTTTTATTTATTTTTAAAATTTTAAAGAAATTTTTATTTTTTTGAGACAGGGTCTCACTCTGTCACCCAGGCTGTAGTACAATGGTGTGATCTCTGCTCATTGCAGCCTTGACCTCCTGGGCTCAAGTGATCCTACCACCTCAGCCTCCTGAGTTGCTAGGACCACAGGTACATGCCATCACACCTGCCTCACTAATTTTATTTTATTTTTTTTGTAGAGACAAGGTCTCACTATGTTGCCCAGACTGGTCTCGAACTCCTGGGCTCAAGCAATCCTCCCTCCTCAGCCTCCCCAAGTGTTGGGATTACAGGCCACTGCACCTGGCCTACAAGTTGGTTTTTTGTTTTTGTTTTTGTTTTTGAGACGGAGTCTCATTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCGATTTCGGCTCAGTGCAAGCTCCGCCTCCCGGGTTCACGCCTTTCTCCTGCCTCAGCCTTCTGAGTAGCTGGGACTACAGGTGCCCGCCACCACACCCGGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACTGTGTTAGCCGGGATGGTCTCGATCTCCTGACCTCGTGATCCGCCCACCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGCGCCTGGCCAAGCTGGTTTTAAATGACCAGCTCACCGTCCCTACTAAAGATACTATGCTATTGCCTGGCTCCAGGCTTGCTGACTCCAAAATTAATACTTCCCTTTCCAATATTCCAACATAAAATTATAATCAGCAGAGGGAGAACAACACATTGGCAACTTAGAGATGAAACAGTTGAGGAAAGATAAGAAACAATATTTAAATACAACCTCTCTTGGAGTTTTATAACCATCTCGAAGGAAGCGACAGCATCCATAACGCCCCTAATAAGAGAAAGTACATTCGATGAGCTCAGAGAAATTTTTTTGCCTTTTTAATTCAAGTCAGCCCTGCACCCTCTTTCCCATGAATCTTTTAGTAATGAATTTTATACCAAGTGTTCTTTGCTGTCAGTATAGTTATTAATATATTTAAGTAATAAGCAAAATCAATTCAGGTTTGATCGGTACTTGGAAGGGAACGCCAAAACATTCCATCAGAGTATCAGGGCTGCAAGAGTTATTACCAAGAGTTCAGTGAACGACCATGCCTTCATTCTGATTTACTGTATTACACAGAGACCTAAAAGGACCCTCACTATTTAGAAAAGCCACCAAGGCAGATACTTGGATTGGTTTGCTCCTACTTGCAAGATTGGAAAGCTGCAAGGACATTCCCCAGGCTCCTGGAAGTTAGGCTTTGGCTGCAGAGGAGGCTCTAAGGTCAGATGCACCTCCACAAAGATTAGCAGAAAGGGAGGGGGCAGCTTCCTGTGCTTAGGACTGTCGCTGCTGGTTTTGGGCTGCAGGCTCCAGGGTTCTGCCCCAGCTTCCTGGATGCTACGAAAGGAGGGCAGGGGCAGCACTCTCTTAATCTGACGCCCTTAATCCATAGATCACAGCTTTGGGTGTCCATTCTCCAGTTCCGTAAGTATGTGGAGGCTGCTACAGCAGATGTGGCTCTCGCGAGGGTCATGGAGGCAACCACGTCCCTAGCCCTAGCGACCAGCACCGCACTGTCCTGGGAGTCATCCCAGGAGGCTGAGCCTAGAACCCGCTCTTCTTGTAAACACTTCATTCTCTGTATTCATTCCCTTCCTACTTCAACTACCTAAAGGGGTTCCCTTTTTCCCACTGAACCCTGACTGAGACAGCTGCTTTCTTTTGGGAATATGATTGGAGACATAGGGACTCCAAGGGACAAAAGCATTTTTCATGGAACCTAAGTAGGACAATCAATCTGCAGATTTCAGCTTAGGGAAACTTACATTCTTTGATAATTTTACCGATAGTTTCAACTGGCTGGAGTATTTAATATTCTCAGTTTAGTGTATCACGGTTACTGCATTTCACCTCAAAACAGGGATTATTTTAACCTGAAGGTAACTTTGGGATTGGCAAGTCCATTGAAATTGTGTGTAAAGTTTGAGGATATTGGGACATATGCATTTTTTTTTCTGGCAGTGACTCTATACACTGTCTGTGACCTCTAAAGGGTTAAGTAGCTCTGCCTTAGAAGTATGGTACTGGTACAAACTGGGGTTCAAAGGTGCCTGCCTGAGTGCCAGTTCTGCTTCTCAAGGAGAGAACCAAGCCACTAAATCACTCGGAGACTTTGTTTTCTTGCCTGTAGACTCAGCTTTGAACGCTGTATGCATCTGCTTAGATAAATCAAGCAATTAACCTCATGGGGAACTGAGGCATGGGTGAGCTGCTCCATGCACATCACACAGGACAGAAGGGCACCAGCATGACTAATGCTTACCTGGAGCTTAGAAATAATTTCATTTTTGGTCACATTTACAAGGTTTACATCTTCCACTGCAAAGGCCGGGAAGGAAATAATGGAAAGAAGTCCAGCATCAATTTCTTTAGATGTCGACGCTCTTGGCAGCATGGAGAACAGAATAGACTGAATGAAAAACAAAGAGGTGGTTTAACCTGGAGATGCGCTAATAGGCGCAGTATCTAGGGACCATGAGCTCGGCCCCAAGGGAACATTCGAATACGGTTGCCAATTTTGAGTAGAGCTTTGTCCTACCAACATGGCCCCTGCTGGCCAACACTGTATATCCAGCCAATGATTCCTATTCCTCAGGCGAGAAGTCAGGGCTTGGGGAGAGCATGGTACTGTCTGAAGCCCACGCTAAGAACTGCTTGTCTCCCTTCCTTCCATGCCCTATTGACTTTGCCAGACCTTTAGGACATGTAGGGGAGGAACTATAGGGCCACCTGTGTCAGTAGGCTAAGCTGTCTTGGCTATGAAGACAGAGACCAGAAAAGAACACATACATGGGGCCA | GGAAAGAACAACAGCAACAACAAAACCTGTCTGTGATGGAATGTTCTTGCTAGACCCCAGTGAACCACGCCTCCTAGTACTCATGCCCTTGTCTAGTCCCCTCCCGCTTGAATATGGGATGGTCCTTTAGCCAACAGAATGTGATGAAAGTGACATTTTGTCAGTTCCGGGCCTAACACTTATGGAAGCTTGGCAGCTTCTGCTTTTGTGTTCTGAGGGGAAAACAACCAACATGTAAAATTAATGGCCCAGAGACTACAATATTGTGAGAAGCCCAAGCTAGCCATGTGGAGGAGAACCAAGGCCCCCACCAATAGCACAGCTGAGTTCCCAGCATCAGCTGCTAGCCAGCATCAATTGGCCATGTGAGTGAGGCCATCTTGGAAATAGATTCTCCACTTCCATGGAACCATCCCAGCTGACAGCAGGTAAAGCAGAGACAACCTGTCCCTGCTGGGCTCTGCCCAAATTGCAGAATCATGAGCAAATAAATAAAATAGGTGTTGCTTTAATTCACTCAGTTTTGGGAAAGTTTGCTAAGTGGGAACAGATAACCGAAACAGTGACCTAAATTCTTGCATAACCCTATGTTCTAATAATAATCAGTATACCAGTGGAATGAAAATAATTATCAACGTAACACCCAGCATTTTCTCACCTGAACAGCATCACCACTGAAGACTCCATCTATTATAAAATATGTCCAAAACACAGGCCACTCACATTCAATGTTTTCGAAGAGCTTGAGTTCAGCAGGGTCATAATGCAGTCGATTAGGGTCCTAGAATCAAATAAGTCAAACTTTTAAAAGGTGATGTCAGAATACATACATAATACCATTGTGCCTCATGGGGTTTCCCATGCTTGACTGATTTTTACAGCTTTGAAGTTGGCATGAGTAGGATTTTACTATAATGAGATGCTGTTTTTGGCAGTTTGCCATGGTAATATTTCAGAAAGTAAGTCAGAAACATACACAAGACTCCTTGGTAGTTTATTATACTAAAGCTTCCTATAACTCTAACAAAGAAATAGCAATATGTCTACCACCAAGTTTGGCAGAGGATCTGATTTATATCATTATATTAGTCAGTGTGGCAAAGAAACCCGAGGAGGAGGCCACAGTCGGTCTTTAAGAAAAATGTGTGAGCCACAGAACCAGTTCTCCTTGTCTACAAGCTGGTTTTATTTATTTTTAAAATTTTAAAGAAATTTTTATTTTTTTGAGACAGGGTCTCACTCTGTCACCCAGGCTGTAGTACAATGGTGTGATCTCTGCTCATTGCAGCCTTGACCTCCTGGGCTCAAGTGATCCTACCACCTCAGCCTCCTGAGTTGCTAGGACCACAGGTACATGCCATCACACCTGCCTCACTAATTTTATTTTATTTTTTTTGTAGAGACAAGGTCTCACTATGTTGCCCAGACTGGTCTCGAACTCCTGGGCTCAAGCAATCCTCCCTCCTCAGCCTCCCCAAGTGTTGGGATTACAGGCCACTGCACCTGGCCTACAAGTTGGTTTTTTGTTTTTGTTTTTGTTTTTGAGACGGAGTCTCATTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCGATTTCGGCTCAGTGCAAGCTCCGCCTCCCGGGTTCACGCCTTTCTCCTGCCTCAGCCTTCTGAGTAGCTGGGACTACAGGTGCCCGCCACCACACCCGGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACTGTGTTAGCCGGGATGGTCTCGATCTCCTGACCTCGTGATCCGCCCACCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGCGCCTGGCCAAGCTGGTTTTAAATGACCAGCTCACCGTCCCTACTAAAGATACTATGCTATTGCCTGGCTCCAGGCTTGCTGACTCCAAAATTAATACTTCCCTTTCCAATATTCCAACATAAAATTATAATCAGCAGAGGGAGAACAACACATTGGCAACTTAGAGATGAAACAGTTGAGGAAAGATAAGAAACAATATTTAAATACAACCTCTCTTGGAGTTTTATAACCACCTCGAAGGAAGCGACAGCATCCATAACGCCCCTAATAAGAGAAAGTACATTCGATGAGCTCAGAGAAATTTTTTTGCCTTTTTAATTCAAGTCAGCCCTGCACCCTCTTTCCCATGAATCTTTTAGTAATGAATTTTATACCAAGTGTTCTTTGCTGTCAGTATAGTTATTAATATATTTAAGTAATAAGCAAAATCAATTCAGGTTTGATCGGTACTTGGAAGGGAACGCCAAAACATTCCATCAGAGTATCAGGGCTGCAAGAGTTATTACCAAGAGTTCAGTGAACGACCATGCCTTCATTCTGATTTACTGTATTACACAGAGACCTAAAAGGACCCTCACTATTTAGAAAAGCCACCAAGGCAGATACTTGGATTGGTTTGCTCCTACTTGCAAGATTGGAAAGCTGCAAGGACATTCCCCAGGCTCCTGGAAGTTAGGCTTTGGCTGCAGAGGAGGCTCTAAGGTCAGATGCACCTCCACAAAGATTAGCAGAAAGGGAGGGGGCAGCTTCCTGTGCTTAGGACTGTCGCTGCTGGTTTTGGGCTGCAGGCTCCAGGGTTCTGCCCCAGCTTCCTGGATGCTACGAAAGGAGGGCAGGGGCAGCACTCTCTTAATCTGACGCCCTTAATCCATAGATCACAGCTTTGGGTGTCCATTCTCCAGTTCCGTAAGTATGTGGAGGCTGCTACAGCAGATGTGGCTCTCGCGAGGGTCATGGAGGCAACCACGTCCCTAGCCCTAGCGACCAGCACCGCACTGTCCTGGGAGTCATCCCAGGAGGCTGAGCCTAGAACCCGCTCTTCTTGTAAACACTTCATTCTCTGTATTCATTCCCTTCCTACTTCAACTACCTAAAGGGGTTCCCTTTTTCCCACTGAACCCTGACTGAGACAGCTGCTTTCTTTTGGGAATATGATTGGAGACATAGGGACTCCAAGGGACAAAAGCATTTTTCATGGAACCTAAGTAGGACAATCAATCTGCAGATTTCAGCTTAGGGAAACTTACATTCTTTGATAATTTTACCGATAGTTTCAACTGGCTGGAGTATTTAATATTCTCAGTTTAGTGTATCACGGTTACTGCATTTCACCTCAAAACAGGGATTATTTTAACCTGAAGGTAACTTTGGGATTGGCAAGTCCATTGAAATTGTGTGTAAAGTTTGAGGATATTGGGACATATGCATTTTTTTTTCTGGCAGTGACTCTATACACTGTCTGTGACCTCTAAAGGGTTAAGTAGCTCTGCCTTAGAAGTATGGTACTGGTACAAACTGGGGTTCAAAGGTGCCTGCCTGAGTGCCAGTTCTGCTTCTCAAGGAGAGAACCAAGCCACTAAATCACTCGGAGACTTTGTTTTCTTGCCTGTAGACTCAGCTTTGAACGCTGTATGCATCTGCTTAGATAAATCAAGCAATTAACCTCATGGGGAACTGAGGCATGGGTGAGCTGCTCCATGCACATCACACAGGACAGAAGGGCACCAGCATGACTAATGCTTACCTGGAGCTTAGAAATAATTTCATTTTTGGTCACATTTACAAGGTTTACATCTTCCACTGCAAAGGCCGGGAAGGAAATAATGGAAAGAAGTCCAGCATCAATTTCTTTAGATGTCGACGCTCTTGGCAGCATGGAGAACAGAATAGACTGAATGAAAAACAAAGAGGTGGTTTAACCTGGAGATGCGCTAATAGGCGCAGTATCTAGGGACCATGAGCTCGGCCCCAAGGGAACATTCGAATACGGTTGCCAATTTTGAGTAGAGCTTTGTCCTACCAACATGGCCCCTGCTGGCCAACACTGTATATCCAGCCAATGATTCCTATTCCTCAGGCGAGAAGTCAGGGCTTGGGGAGAGCATGGTACTGTCTGAAGCCCACGCTAAGAACTGCTTGTCTCCCTTCCTTCCATGCCCTATTGACTTTGCCAGACCTTTAGGACATGTAGGGGAGGAACTATAGGGCCACCTGTGTCAGTAGGCTAAGCTGTCTTGGCTATGAAGACAGAGACCAGAAAAGAACACATACATGGGGCCA |
Task1_train_29249 | A sequence alteration has been identified in PHKA2 (phosphorylase kinase regulatory subunit alpha 2) on Chromosome X. Is it disease-inducing or harmless? | Pathogenic; Glycogen storage disease IXa1 | GCAACAACAAAACCTGTCTGTGATGGAATGTTCTTGCTAGACCCCAGTGAACCACGCCTCCTAGTACTCATGCCCTTGTCTAGTCCCCTCCCGCTTGAATATGGGATGGTCCTTTAGCCAACAGAATGTGATGAAAGTGACATTTTGTCAGTTCCGGGCCTAACACTTATGGAAGCTTGGCAGCTTCTGCTTTTGTGTTCTGAGGGGAAAACAACCAACATGTAAAATTAATGGCCCAGAGACTACAATATTGTGAGAAGCCCAAGCTAGCCATGTGGAGGAGAACCAAGGCCCCCACCAATAGCACAGCTGAGTTCCCAGCATCAGCTGCTAGCCAGCATCAATTGGCCATGTGAGTGAGGCCATCTTGGAAATAGATTCTCCACTTCCATGGAACCATCCCAGCTGACAGCAGGTAAAGCAGAGACAACCTGTCCCTGCTGGGCTCTGCCCAAATTGCAGAATCATGAGCAAATAAATAAAATAGGTGTTGCTTTAATTCACTCAGTTTTGGGAAAGTTTGCTAAGTGGGAACAGATAACCGAAACAGTGACCTAAATTCTTGCATAACCCTATGTTCTAATAATAATCAGTATACCAGTGGAATGAAAATAATTATCAACGTAACACCCAGCATTTTCTCACCTGAACAGCATCACCACTGAAGACTCCATCTATTATAAAATATGTCCAAAACACAGGCCACTCACATTCAATGTTTTCGAAGAGCTTGAGTTCAGCAGGGTCATAATGCAGTCGATTAGGGTCCTAGAATCAAATAAGTCAAACTTTTAAAAGGTGATGTCAGAATACATACATAATACCATTGTGCCTCATGGGGTTTCCCATGCTTGACTGATTTTTACAGCTTTGAAGTTGGCATGAGTAGGATTTTACTATAATGAGATGCTGTTTTTGGCAGTTTGCCATGGTAATATTTCAGAAAGTAAGTCAGAAACATACACAAGACTCCTTGGTAGTTTATTATACTAAAGCTTCCTATAACTCTAACAAAGAAATAGCAATATGTCTACCACCAAGTTTGGCAGAGGATCTGATTTATATCATTATATTAGTCAGTGTGGCAAAGAAACCCGAGGAGGAGGCCACAGTCGGTCTTTAAGAAAAATGTGTGAGCCACAGAACCAGTTCTCCTTGTCTACAAGCTGGTTTTATTTATTTTTAAAATTTTAAAGAAATTTTTATTTTTTTGAGACAGGGTCTCACTCTGTCACCCAGGCTGTAGTACAATGGTGTGATCTCTGCTCATTGCAGCCTTGACCTCCTGGGCTCAAGTGATCCTACCACCTCAGCCTCCTGAGTTGCTAGGACCACAGGTACATGCCATCACACCTGCCTCACTAATTTTATTTTATTTTTTTTGTAGAGACAAGGTCTCACTATGTTGCCCAGACTGGTCTCGAACTCCTGGGCTCAAGCAATCCTCCCTCCTCAGCCTCCCCAAGTGTTGGGATTACAGGCCACTGCACCTGGCCTACAAGTTGGTTTTTTGTTTTTGTTTTTGTTTTTGAGACGGAGTCTCATTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCGATTTCGGCTCAGTGCAAGCTCCGCCTCCCGGGTTCACGCCTTTCTCCTGCCTCAGCCTTCTGAGTAGCTGGGACTACAGGTGCCCGCCACCACACCCGGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACTGTGTTAGCCGGGATGGTCTCGATCTCCTGACCTCGTGATCCGCCCACCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGCGCCTGGCCAAGCTGGTTTTAAATGACCAGCTCACCGTCCCTACTAAAGATACTATGCTATTGCCTGGCTCCAGGCTTGCTGACTCCAAAATTAATACTTCCCTTTCCAATATTCCAACATAAAATTATAATCAGCAGAGGGAGAACAACACATTGGCAACTTAGAGATGAAACAGTTGAGGAAAGATAAGAAACAATATTTAAATACAACCTCTCTTGGAGTTTTATAACCATCTCGAAGGAAGCGACAGCATCCATAACGCCCCTAATAAGAGAAAGTACATTCGATGAGCTCAGAGAAATTTTTTTGCCTTTTTAATTCAAGTCAGCCCTGCACCCTCTTTCCCATGAATCTTTTAGTAATGAATTTTATACCAAGTGTTCTTTGCTGTCAGTATAGTTATTAATATATTTAAGTAATAAGCAAAATCAATTCAGGTTTGATCGGTACTTGGAAGGGAACGCCAAAACATTCCATCAGAGTATCAGGGCTGCAAGAGTTATTACCAAGAGTTCAGTGAACGACCATGCCTTCATTCTGATTTACTGTATTACACAGAGACCTAAAAGGACCCTCACTATTTAGAAAAGCCACCAAGGCAGATACTTGGATTGGTTTGCTCCTACTTGCAAGATTGGAAAGCTGCAAGGACATTCCCCAGGCTCCTGGAAGTTAGGCTTTGGCTGCAGAGGAGGCTCTAAGGTCAGATGCACCTCCACAAAGATTAGCAGAAAGGGAGGGGGCAGCTTCCTGTGCTTAGGACTGTCGCTGCTGGTTTTGGGCTGCAGGCTCCAGGGTTCTGCCCCAGCTTCCTGGATGCTACGAAAGGAGGGCAGGGGCAGCACTCTCTTAATCTGACGCCCTTAATCCATAGATCACAGCTTTGGGTGTCCATTCTCCAGTTCCGTAAGTATGTGGAGGCTGCTACAGCAGATGTGGCTCTCGCGAGGGTCATGGAGGCAACCACGTCCCTAGCCCTAGCGACCAGCACCGCACTGTCCTGGGAGTCATCCCAGGAGGCTGAGCCTAGAACCCGCTCTTCTTGTAAACACTTCATTCTCTGTATTCATTCCCTTCCTACTTCAACTACCTAAAGGGGTTCCCTTTTTCCCACTGAACCCTGACTGAGACAGCTGCTTTCTTTTGGGAATATGATTGGAGACATAGGGACTCCAAGGGACAAAAGCATTTTTCATGGAACCTAAGTAGGACAATCAATCTGCAGATTTCAGCTTAGGGAAACTTACATTCTTTGATAATTTTACCGATAGTTTCAACTGGCTGGAGTATTTAATATTCTCAGTTTAGTGTATCACGGTTACTGCATTTCACCTCAAAACAGGGATTATTTTAACCTGAAGGTAACTTTGGGATTGGCAAGTCCATTGAAATTGTGTGTAAAGTTTGAGGATATTGGGACATATGCATTTTTTTTTCTGGCAGTGACTCTATACACTGTCTGTGACCTCTAAAGGGTTAAGTAGCTCTGCCTTAGAAGTATGGTACTGGTACAAACTGGGGTTCAAAGGTGCCTGCCTGAGTGCCAGTTCTGCTTCTCAAGGAGAGAACCAAGCCACTAAATCACTCGGAGACTTTGTTTTCTTGCCTGTAGACTCAGCTTTGAACGCTGTATGCATCTGCTTAGATAAATCAAGCAATTAACCTCATGGGGAACTGAGGCATGGGTGAGCTGCTCCATGCACATCACACAGGACAGAAGGGCACCAGCATGACTAATGCTTACCTGGAGCTTAGAAATAATTTCATTTTTGGTCACATTTACAAGGTTTACATCTTCCACTGCAAAGGCCGGGAAGGAAATAATGGAAAGAAGTCCAGCATCAATTTCTTTAGATGTCGACGCTCTTGGCAGCATGGAGAACAGAATAGACTGAATGAAAAACAAAGAGGTGGTTTAACCTGGAGATGCGCTAATAGGCGCAGTATCTAGGGACCATGAGCTCGGCCCCAAGGGAACATTCGAATACGGTTGCCAATTTTGAGTAGAGCTTTGTCCTACCAACATGGCCCCTGCTGGCCAACACTGTATATCCAGCCAATGATTCCTATTCCTCAGGCGAGAAGTCAGGGCTTGGGGAGAGCATGGTACTGTCTGAAGCCCACGCTAAGAACTGCTTGTCTCCCTTCCTTCCATGCCCTATTGACTTTGCCAGACCTTTAGGACATGTAGGGGAGGAACTATAGGGCCACCTGTGTCAGTAGGCTAAGCTGTCTTGGCTATGAAGACAGAGACCAGAAAAGAACACATACATGGGGCCAGCTTGGAGAAATG 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|
Task1_train_29250 | The gene PHKA2 (phosphorylase kinase regulatory subunit alpha 2), on Chromosome X, contains a mutation. Does this mutation cause a disorder, or is it a benign change? | Pathogenic; Glycogen phosphorylase kinase deficiency | GCAACAACAAAACCTGTCTGTGATGGAATGTTCTTGCTAGACCCCAGTGAACCACGCCTCCTAGTACTCATGCCCTTGTCTAGTCCCCTCCCGCTTGAATATGGGATGGTCCTTTAGCCAACAGAATGTGATGAAAGTGACATTTTGTCAGTTCCGGGCCTAACACTTATGGAAGCTTGGCAGCTTCTGCTTTTGTGTTCTGAGGGGAAAACAACCAACATGTAAAATTAATGGCCCAGAGACTACAATATTGTGAGAAGCCCAAGCTAGCCATGTGGAGGAGAACCAAGGCCCCCACCAATAGCACAGCTGAGTTCCCAGCATCAGCTGCTAGCCAGCATCAATTGGCCATGTGAGTGAGGCCATCTTGGAAATAGATTCTCCACTTCCATGGAACCATCCCAGCTGACAGCAGGTAAAGCAGAGACAACCTGTCCCTGCTGGGCTCTGCCCAAATTGCAGAATCATGAGCAAATAAATAAAATAGGTGTTGCTTTAATTCACTCAGTTTTGGGAAAGTTTGCTAAGTGGGAACAGATAACCGAAACAGTGACCTAAATTCTTGCATAACCCTATGTTCTAATAATAATCAGTATACCAGTGGAATGAAAATAATTATCAACGTAACACCCAGCATTTTCTCACCTGAACAGCATCACCACTGAAGACTCCATCTATTATAAAATATGTCCAAAACACAGGCCACTCACATTCAATGTTTTCGAAGAGCTTGAGTTCAGCAGGGTCATAATGCAGTCGATTAGGGTCCTAGAATCAAATAAGTCAAACTTTTAAAAGGTGATGTCAGAATACATACATAATACCATTGTGCCTCATGGGGTTTCCCATGCTTGACTGATTTTTACAGCTTTGAAGTTGGCATGAGTAGGATTTTACTATAATGAGATGCTGTTTTTGGCAGTTTGCCATGGTAATATTTCAGAAAGTAAGTCAGAAACATACACAAGACTCCTTGGTAGTTTATTATACTAAAGCTTCCTATAACTCTAACAAAGAAATAGCAATATGTCTACCACCAAGTTTGGCAGAGGATCTGATTTATATCATTATATTAGTCAGTGTGGCAAAGAAACCCGAGGAGGAGGCCACAGTCGGTCTTTAAGAAAAATGTGTGAGCCACAGAACCAGTTCTCCTTGTCTACAAGCTGGTTTTATTTATTTTTAAAATTTTAAAGAAATTTTTATTTTTTTGAGACAGGGTCTCACTCTGTCACCCAGGCTGTAGTACAATGGTGTGATCTCTGCTCATTGCAGCCTTGACCTCCTGGGCTCAAGTGATCCTACCACCTCAGCCTCCTGAGTTGCTAGGACCACAGGTACATGCCATCACACCTGCCTCACTAATTTTATTTTATTTTTTTTGTAGAGACAAGGTCTCACTATGTTGCCCAGACTGGTCTCGAACTCCTGGGCTCAAGCAATCCTCCCTCCTCAGCCTCCCCAAGTGTTGGGATTACAGGCCACTGCACCTGGCCTACAAGTTGGTTTTTTGTTTTTGTTTTTGTTTTTGAGACGGAGTCTCATTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCGATTTCGGCTCAGTGCAAGCTCCGCCTCCCGGGTTCACGCCTTTCTCCTGCCTCAGCCTTCTGAGTAGCTGGGACTACAGGTGCCCGCCACCACACCCGGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACTGTGTTAGCCGGGATGGTCTCGATCTCCTGACCTCGTGATCCGCCCACCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGCGCCTGGCCAAGCTGGTTTTAAATGACCAGCTCACCGTCCCTACTAAAGATACTATGCTATTGCCTGGCTCCAGGCTTGCTGACTCCAAAATTAATACTTCCCTTTCCAATATTCCAACATAAAATTATAATCAGCAGAGGGAGAACAACACATTGGCAACTTAGAGATGAAACAGTTGAGGAAAGATAAGAAACAATATTTAAATACAACCTCTCTTGGAGTTTTATAACCATCTCGAAGGAAGCGACAGCATCCATAACGCCCCTAATAAGAGAAAGTACATTCGATGAGCTCAGAGAAATTTTTTTGCCTTTTTAATTCAAGTCAGCCCTGCACCCTCTTTCCCATGAATCTTTTAGTAATGAATTTTATACCAAGTGTTCTTTGCTGTCAGTATAGTTATTAATATATTTAAGTAATAAGCAAAATCAATTCAGGTTTGATCGGTACTTGGAAGGGAACGCCAAAACATTCCATCAGAGTATCAGGGCTGCAAGAGTTATTACCAAGAGTTCAGTGAACGACCATGCCTTCATTCTGATTTACTGTATTACACAGAGACCTAAAAGGACCCTCACTATTTAGAAAAGCCACCAAGGCAGATACTTGGATTGGTTTGCTCCTACTTGCAAGATTGGAAAGCTGCAAGGACATTCCCCAGGCTCCTGGAAGTTAGGCTTTGGCTGCAGAGGAGGCTCTAAGGTCAGATGCACCTCCACAAAGATTAGCAGAAAGGGAGGGGGCAGCTTCCTGTGCTTAGGACTGTCGCTGCTGGTTTTGGGCTGCAGGCTCCAGGGTTCTGCCCCAGCTTCCTGGATGCTACGAAAGGAGGGCAGGGGCAGCACTCTCTTAATCTGACGCCCTTAATCCATAGATCACAGCTTTGGGTGTCCATTCTCCAGTTCCGTAAGTATGTGGAGGCTGCTACAGCAGATGTGGCTCTCGCGAGGGTCATGGAGGCAACCACGTCCCTAGCCCTAGCGACCAGCACCGCACTGTCCTGGGAGTCATCCCAGGAGGCTGAGCCTAGAACCCGCTCTTCTTGTAAACACTTCATTCTCTGTATTCATTCCCTTCCTACTTCAACTACCTAAAGGGGTTCCCTTTTTCCCACTGAACCCTGACTGAGACAGCTGCTTTCTTTTGGGAATATGATTGGAGACATAGGGACTCCAAGGGACAAAAGCATTTTTCATGGAACCTAAGTAGGACAATCAATCTGCAGATTTCAGCTTAGGGAAACTTACATTCTTTGATAATTTTACCGATAGTTTCAACTGGCTGGAGTATTTAATATTCTCAGTTTAGTGTATCACGGTTACTGCATTTCACCTCAAAACAGGGATTATTTTAACCTGAAGGTAACTTTGGGATTGGCAAGTCCATTGAAATTGTGTGTAAAGTTTGAGGATATTGGGACATATGCATTTTTTTTTCTGGCAGTGACTCTATACACTGTCTGTGACCTCTAAAGGGTTAAGTAGCTCTGCCTTAGAAGTATGGTACTGGTACAAACTGGGGTTCAAAGGTGCCTGCCTGAGTGCCAGTTCTGCTTCTCAAGGAGAGAACCAAGCCACTAAATCACTCGGAGACTTTGTTTTCTTGCCTGTAGACTCAGCTTTGAACGCTGTATGCATCTGCTTAGATAAATCAAGCAATTAACCTCATGGGGAACTGAGGCATGGGTGAGCTGCTCCATGCACATCACACAGGACAGAAGGGCACCAGCATGACTAATGCTTACCTGGAGCTTAGAAATAATTTCATTTTTGGTCACATTTACAAGGTTTACATCTTCCACTGCAAAGGCCGGGAAGGAAATAATGGAAAGAAGTCCAGCATCAATTTCTTTAGATGTCGACGCTCTTGGCAGCATGGAGAACAGAATAGACTGAATGAAAAACAAAGAGGTGGTTTAACCTGGAGATGCGCTAATAGGCGCAGTATCTAGGGACCATGAGCTCGGCCCCAAGGGAACATTCGAATACGGTTGCCAATTTTGAGTAGAGCTTTGTCCTACCAACATGGCCCCTGCTGGCCAACACTGTATATCCAGCCAATGATTCCTATTCCTCAGGCGAGAAGTCAGGGCTTGGGGAGAGCATGGTACTGTCTGAAGCCCACGCTAAGAACTGCTTGTCTCCCTTCCTTCCATGCCCTATTGACTTTGCCAGACCTTTAGGACATGTAGGGGAGGAACTATAGGGCCACCTGTGTCAGTAGGCTAAGCTGTCTTGGCTATGAAGACAGAGACCAGAAAAGAACACATACATGGGGCCAGCTTGGAGAAATG | GCAACAACAAAACCTGTCTGTGATGGAATGTTCTTGCTAGACCCCAGTGAACCACGCCTCCTAGTACTCATGCCCTTGTCTAGTCCCCTCCCGCTTGAATATGGGATGGTCCTTTAGCCAACAGAATGTGATGAAAGTGACATTTTGTCAGTTCCGGGCCTAACACTTATGGAAGCTTGGCAGCTTCTGCTTTTGTGTTCTGAGGGGAAAACAACCAACATGTAAAATTAATGGCCCAGAGACTACAATATTGTGAGAAGCCCAAGCTAGCCATGTGGAGGAGAACCAAGGCCCCCACCAATAGCACAGCTGAGTTCCCAGCATCAGCTGCTAGCCAGCATCAATTGGCCATGTGAGTGAGGCCATCTTGGAAATAGATTCTCCACTTCCATGGAACCATCCCAGCTGACAGCAGGTAAAGCAGAGACAACCTGTCCCTGCTGGGCTCTGCCCAAATTGCAGAATCATGAGCAAATAAATAAAATAGGTGTTGCTTTAATTCACTCAGTTTTGGGAAAGTTTGCTAAGTGGGAACAGATAACCGAAACAGTGACCTAAATTCTTGCATAACCCTATGTTCTAATAATAATCAGTATACCAGTGGAATGAAAATAATTATCAACGTAACACCCAGCATTTTCTCACCTGAACAGCATCACCACTGAAGACTCCATCTATTATAAAATATGTCCAAAACACAGGCCACTCACATTCAATGTTTTCGAAGAGCTTGAGTTCAGCAGGGTCATAATGCAGTCGATTAGGGTCCTAGAATCAAATAAGTCAAACTTTTAAAAGGTGATGTCAGAATACATACATAATACCATTGTGCCTCATGGGGTTTCCCATGCTTGACTGATTTTTACAGCTTTGAAGTTGGCATGAGTAGGATTTTACTATAATGAGATGCTGTTTTTGGCAGTTTGCCATGGTAATATTTCAGAAAGTAAGTCAGAAACATACACAAGACTCCTTGGTAGTTTATTATACTAAAGCTTCCTATAACTCTAACAAAGAAATAGCAATATGTCTACCACCAAGTTTGGCAGAGGATCTGATTTATATCATTATATTAGTCAGTGTGGCAAAGAAACCCGAGGAGGAGGCCACAGTCGGTCTTTAAGAAAAATGTGTGAGCCACAGAACCAGTTCTCCTTGTCTACAAGCTGGTTTTATTTATTTTTAAAATTTTAAAGAAATTTTTATTTTTTTGAGACAGGGTCTCACTCTGTCACCCAGGCTGTAGTACAATGGTGTGATCTCTGCTCATTGCAGCCTTGACCTCCTGGGCTCAAGTGATCCTACCACCTCAGCCTCCTGAGTTGCTAGGACCACAGGTACATGCCATCACACCTGCCTCACTAATTTTATTTTATTTTTTTTGTAGAGACAAGGTCTCACTATGTTGCCCAGACTGGTCTCGAACTCCTGGGCTCAAGCAATCCTCCCTCCTCAGCCTCCCCAAGTGTTGGGATTACAGGCCACTGCACCTGGCCTACAAGTTGGTTTTTTGTTTTTGTTTTTGTTTTTGAGACGGAGTCTCATTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCGATTTCGGCTCAGTGCAAGCTCCGCCTCCCGGGTTCACGCCTTTCTCCTGCCTCAGCCTTCTGAGTAGCTGGGACTACAGGTGCCCGCCACCACACCCGGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACTGTGTTAGCCGGGATGGTCTCGATCTCCTGACCTCGTGATCCGCCCACCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGCGCCTGGCCAAGCTGGTTTTAAATGACCAGCTCACCGTCCCTACTAAAGATACTATGCTATTGCCTGGCTCCAGGCTTGCTGACTCCAAAATTAATACTTCCCTTTCCAATATTCCAACATAAAATTATAATCAGCAGAGGGAGAACAACACATTGGCAACTTAGAGATGAAACAGTTGAGGAAAGATAAGAAACAATATTTAAATACAACCTCTCTTGGAGTTTTATAACCATCTCGAAGGAAGCAACAGCATCCATAACGCCCCTAATAAGAGAAAGTACATTCGATGAGCTCAGAGAAATTTTTTTGCCTTTTTAATTCAAGTCAGCCCTGCACCCTCTTTCCCATGAATCTTTTAGTAATGAATTTTATACCAAGTGTTCTTTGCTGTCAGTATAGTTATTAATATATTTAAGTAATAAGCAAAATCAATTCAGGTTTGATCGGTACTTGGAAGGGAACGCCAAAACATTCCATCAGAGTATCAGGGCTGCAAGAGTTATTACCAAGAGTTCAGTGAACGACCATGCCTTCATTCTGATTTACTGTATTACACAGAGACCTAAAAGGACCCTCACTATTTAGAAAAGCCACCAAGGCAGATACTTGGATTGGTTTGCTCCTACTTGCAAGATTGGAAAGCTGCAAGGACATTCCCCAGGCTCCTGGAAGTTAGGCTTTGGCTGCAGAGGAGGCTCTAAGGTCAGATGCACCTCCACAAAGATTAGCAGAAAGGGAGGGGGCAGCTTCCTGTGCTTAGGACTGTCGCTGCTGGTTTTGGGCTGCAGGCTCCAGGGTTCTGCCCCAGCTTCCTGGATGCTACGAAAGGAGGGCAGGGGCAGCACTCTCTTAATCTGACGCCCTTAATCCATAGATCACAGCTTTGGGTGTCCATTCTCCAGTTCCGTAAGTATGTGGAGGCTGCTACAGCAGATGTGGCTCTCGCGAGGGTCATGGAGGCAACCACGTCCCTAGCCCTAGCGACCAGCACCGCACTGTCCTGGGAGTCATCCCAGGAGGCTGAGCCTAGAACCCGCTCTTCTTGTAAACACTTCATTCTCTGTATTCATTCCCTTCCTACTTCAACTACCTAAAGGGGTTCCCTTTTTCCCACTGAACCCTGACTGAGACAGCTGCTTTCTTTTGGGAATATGATTGGAGACATAGGGACTCCAAGGGACAAAAGCATTTTTCATGGAACCTAAGTAGGACAATCAATCTGCAGATTTCAGCTTAGGGAAACTTACATTCTTTGATAATTTTACCGATAGTTTCAACTGGCTGGAGTATTTAATATTCTCAGTTTAGTGTATCACGGTTACTGCATTTCACCTCAAAACAGGGATTATTTTAACCTGAAGGTAACTTTGGGATTGGCAAGTCCATTGAAATTGTGTGTAAAGTTTGAGGATATTGGGACATATGCATTTTTTTTTCTGGCAGTGACTCTATACACTGTCTGTGACCTCTAAAGGGTTAAGTAGCTCTGCCTTAGAAGTATGGTACTGGTACAAACTGGGGTTCAAAGGTGCCTGCCTGAGTGCCAGTTCTGCTTCTCAAGGAGAGAACCAAGCCACTAAATCACTCGGAGACTTTGTTTTCTTGCCTGTAGACTCAGCTTTGAACGCTGTATGCATCTGCTTAGATAAATCAAGCAATTAACCTCATGGGGAACTGAGGCATGGGTGAGCTGCTCCATGCACATCACACAGGACAGAAGGGCACCAGCATGACTAATGCTTACCTGGAGCTTAGAAATAATTTCATTTTTGGTCACATTTACAAGGTTTACATCTTCCACTGCAAAGGCCGGGAAGGAAATAATGGAAAGAAGTCCAGCATCAATTTCTTTAGATGTCGACGCTCTTGGCAGCATGGAGAACAGAATAGACTGAATGAAAAACAAAGAGGTGGTTTAACCTGGAGATGCGCTAATAGGCGCAGTATCTAGGGACCATGAGCTCGGCCCCAAGGGAACATTCGAATACGGTTGCCAATTTTGAGTAGAGCTTTGTCCTACCAACATGGCCCCTGCTGGCCAACACTGTATATCCAGCCAATGATTCCTATTCCTCAGGCGAGAAGTCAGGGCTTGGGGAGAGCATGGTACTGTCTGAAGCCCACGCTAAGAACTGCTTGTCTCCCTTCCTTCCATGCCCTATTGACTTTGCCAGACCTTTAGGACATGTAGGGGAGGAACTATAGGGCCACCTGTGTCAGTAGGCTAAGCTGTCTTGGCTATGAAGACAGAGACCAGAAAAGAACACATACATGGGGCCAGCTTGGAGAAATG |
Task1_train_29251 | This sequence change occurs on Chromosome X, altering PHKA2 (phosphorylase kinase regulatory subunit alpha 2). What is the medical significance of this variant — is it benign or linked to a disease? | Pathogenic; Glycogen storage disease IXa1 | AGGTTGGATTGATGCGGGGAAGGTTCCAACAGAGCAAGGATTTTAGTCCAGAAGAACCAGAGACACTGTCTCTATCTTTGAGAGAGCCAAAGAGAAGGGTGAATACTTTTCCCAGTGGGAGACAGGGAGTCCCCAGCTCCAGGAGCTGGCCTTCCACCCTGCAGAAAAATATAGTCAGTTATAACAAATACAGGTATTTTTAAAGTATGAATTCTGGAAGCTGCTATGGATATGATAGGAAATGGACTCTTACATCAATGAGGGCAGCTTAACTAGTAAGCCAGATTAGAATTTCAATCAGAACTAAGTTTAACTAGAAACTGAAAACAATTTGGCAATATATATGAGTTGCCTTTGAGTGATATCTAACTCTCAGAAGGAAGTAAATGAAGATGGGGTCAAAGTTGGTATTGCAACATTAGTTATAGTAGCAAAATAAAAGAAGGAAGGAATAGTTAAATTAATTATGGTATACCCACTGATAAACTCACTAAAATAATGTTTATGAAGAGCTTGTTATATCACGGGAGAAGTGCTTGTTATAACGCTACGTAATAAAAAGACTATGTTTATGTGTACAATGTGACCTTAAACATGTAAAAAATGCACAGGAAAAAAGACTTGGAGAAGATGCAGCCAAATGAAAGTTGGCAGTGGAATTTTTTTCTTTGTATTCTGTTATATTTTCCAAAATATCTACAGTGAGCTCATATTAACTTTCATAGCCAAAACGTAACTTCATAAATGTGTGATTTATTCACACAGCCATAACAATACTGCTTACTGATTTCTGGGATTTTGAGAGTTTCACACTTGCAGTCTGCAATGAATGGGAGGCCTCAGACACATCAGTTGACTGGACTGGTAGGTGATAAGAACTCCCAGACATAGCCGTTAAGTGCCCTAACCTGGGGGAGCATCTGTGGCACATGCCATTGTGAGAGAGAGACCACCTGGTGTGAGACCCTAGTGGGAAAGAGAGAGGCCTGGCGTCCAGGCTGCCACAGAGGCCAGCGGCTCTGGCTTCAATGGGAACAAGGCACACCGCCGACAAACTGTGAGCCTACTCAGCCCGCTGAGTAGCGGGCTGCTCAGCCCGCTCTGGGCACACTGCTGAGTGGCAGAAATGGTGGTGCTCAAATATAATTTGGAAAAGTGAGGGTGTGTCTAGAAGAGGGTGACCAGGGTAGTGAGTGGGAGAGCTGAAAGGACAGGGCTGCTGATCCTGGAGGAGAAAAGTCTAAGAGCAGGGGTGAGATGGTCTGCAGACAGCTAAGTGTCAAAGTTAGACCAGACCTAGGTGGCTCCAGGAACTAGGAGAGAGTGACAGTAAAGGGGTTCTGTGTTCAACAGAGGGAAGCTAAGAGAGCCAGCTCAACGGCCTTTACCCTGCTGGTGCCCAGGTGGAGGGTGACTGTCCTCTCTGCAGGTTACAGGCAGGGTCCCTGCACTCCCTGCCCTATTGCAGAAACAAATGCACAGAATATGGAGAAGCATGCTTTTCTTTTGTGTAAACTGCTGATTTATAATACTGATTGCTACGGTTTGAATGTGTCCCCTCCAAAATTGAGGTGTGGCCAATGTGATGGTATTAAGAGGTGGGGCCATAAGAGGCGATTAGGCCCTGAGGACTCCTCCCATCCTACATATCCTACATGGGATGAAGGCTCTTACAAAACACACTTCGTGGAGCCTCTGGCTCTCTTGCCCTTCTGGTCTCCCCCATGGGAGGGCACAGCAGTCCTCCTCTTTGGAGGATGGAGCCCTTACTGGACAACTGAGCCTGGTAGTGCCTTGGTCATGGACTTCCCAGCCTCCAGAACTGCGAGAAAAAGCATTTCGGTTCTGTATAAATGGCCTTGTCTGAGGTATTTTATTAAAGCAGTGAAGCAGCACATGGCCTGACACACTGGCCGCTACCTGTCCTCCTCCCACCCCTTTTCCGGATTGTCACTCCTTATACAATGGGCTCCAGCAACCCCAGCTCACCTGAGGCGGTCATCTGGGCCAGGAACAGGAGGAAGAGAGAGGTGGCATCCACCTGGAGGTGGCCCCACTGGTCGTCGCCCACCACCGTGCCACAGGTGGCGGTGTTGTACTTGGCGTGCAGGCTGTCCTTGGTGCTCTGAGTGTGTTTGAACTTCTCCACTTTGGCCACCTGAGGGAGAAGGCAAGCCCGCTCTGCATAGTTATGGGGGTTCATGGCTGGCAGAGATCACGGCCATGGCCAGCCACCTGGATCTAGAGCTCTTATCTGCTACTTCTGGGAGCCAGAGGGATGGAAGGCAGCTGCTAGGCAGCACCGCACAGAGGGACTGTGCTGGGGATTCTTTTCGCCCACTTGCCTAAAATGTCCCAGCCTGGGGGGAGTCTCATCTGCAGGAGTGACGGGTCATGACAAAGGGTGTCCTTGTCTACATATCCCCAGCTGTGACACACGGTAGATACTCAAGGAGAGATGGAGGGAGGGAAGAAGGGAGAAAAGGAGGGGAGGAAAGGAACCTGTTTAAATTTCAATTTCTTGTTTCTTAATGTTGAAAGGAAAAGAGCAACTATGTCTTTTCTTGCGCTGACTGAGAGTGAGGACTGTTTTGTCTTCGTCTTTGAATTTGTGCAGATCCTAGTATAATGTTCTGTGTGCAGTACATGCTCAATGAATTGTTTTATTTACCCCTCACTGAAAATACCACTAAACAATAATATCAAGTTTTTAAAACTCAAGCATTTCATCTCAATGAAAATATACCCTTTTACAAACATGATGGAATAAACAATAATATATGGCTTTCTAGACGTGGCTTTTAAAAAAAAATGTTTTCTTCTCCATTAAAAAAAAAGCATGTTTCTCCTTTTATCCATGTACCTCTTCAAAAGAGATTCTCAGAAACTGTCCTTTGAGACTGTGATACAATAGTAAAGTTACTGAAAATAATTTTAAAAAGAGAAGGTAGCTGGGCATGGTAACTCCTCACACCTGTAATCCGAGCACTTTGGGAGGCCAAGGTGGGAGGATCACTTGCGCCCAGGTGTTCAAGACCAGCCTGGGCAACATAGTGAGATATTGTATCTACAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGGCCAGGTGAATGGTACACACCTCAGGTGGGAGAACCACTTGAGCCCAGGAGTTTGAGGTTGCAGTGAGCCATGATCGCACCACTGCACTCAGCCTGAGTGACAGTGTGAGACCCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAGAGAGAGAAAGTAAGCAAAATATTTTCAATTTCTCTTCCTCTTGAGAAGAAAAGTACAAAACGTCTTAAGCATGTTAACTGTCACAATTACAATGACATGGAATGCCCACTTGGCAAACACGTGTGTGGGTTCTGCCTACCTGTCTCATCATGCACTGGAGAAGACCTCGCATCAGCTTCACCACGTTCTGTGGAGATAAAGCAGAATCAGCAACACGGCCCAGGGTCCTTGCTGCAGGAAAATCACCTCCTGATCACTGTGGCTGGCAAGCCAGTGCTGCCCAGCAACTGCCCTGGAAAGGCCAGTCCCGAGCCTACGTGAGTGTTCTGATGGTTCATGTCCTCTCCACTCCATCATAAAGAAAGAAAAATCTCGACAAAGTGACTTATCTCAAATAAAGGGGTTGGATCAGATGATATCTGCCACCTCTGAAATTCAGTGACTCCTCGTTGACATCTTAGCAACACAATTTCTGTAAGTGTAGTACTCTGGAGCTTTATGTCACATTTCTTGGTAATTTATTTTTCTTACACTAAGTCCACCACGCCTGCCCAAAAGTAATGTTTGCCAACATGGCCATTTGTGAAACCATCACTGAATTACCGAGTAAAGCTCTAACAAAATGCAAGTGACAGCCAAGGTTTCTGAATAATAGGATTTATTGTAACCAATTACTAGTCTTATTATCCTCATTATAAATAACAACAATAATGCTACGTTAATACATGAGACACCATGTCACAGACGATCCACTGACCGTGAGGCCATCGAAGAATGTCTGAATCAAAGATAAATCCCAAGGGCTCTCATGCCAAGAGAATGATTTTTATATTTCAGTGCTCTCTACTTCAATGCT | 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Task1_train_29252 | This sequence change occurs on Chromosome X, altering PHKA2 (phosphorylase kinase regulatory subunit alpha 2). What is the medical significance of this variant — is it benign or linked to a disease? | Pathogenic; Glycogen storage disease IXa1 | GGTTGGATTGATGCGGGGAAGGTTCCAACAGAGCAAGGATTTTAGTCCAGAAGAACCAGAGACACTGTCTCTATCTTTGAGAGAGCCAAAGAGAAGGGTGAATACTTTTCCCAGTGGGAGACAGGGAGTCCCCAGCTCCAGGAGCTGGCCTTCCACCCTGCAGAAAAATATAGTCAGTTATAACAAATACAGGTATTTTTAAAGTATGAATTCTGGAAGCTGCTATGGATATGATAGGAAATGGACTCTTACATCAATGAGGGCAGCTTAACTAGTAAGCCAGATTAGAATTTCAATCAGAACTAAGTTTAACTAGAAACTGAAAACAATTTGGCAATATATATGAGTTGCCTTTGAGTGATATCTAACTCTCAGAAGGAAGTAAATGAAGATGGGGTCAAAGTTGGTATTGCAACATTAGTTATAGTAGCAAAATAAAAGAAGGAAGGAATAGTTAAATTAATTATGGTATACCCACTGATAAACTCACTAAAATAATGTTTATGAAGAGCTTGTTATATCACGGGAGAAGTGCTTGTTATAACGCTACGTAATAAAAAGACTATGTTTATGTGTACAATGTGACCTTAAACATGTAAAAAATGCACAGGAAAAAAGACTTGGAGAAGATGCAGCCAAATGAAAGTTGGCAGTGGAATTTTTTTCTTTGTATTCTGTTATATTTTCCAAAATATCTACAGTGAGCTCATATTAACTTTCATAGCCAAAACGTAACTTCATAAATGTGTGATTTATTCACACAGCCATAACAATACTGCTTACTGATTTCTGGGATTTTGAGAGTTTCACACTTGCAGTCTGCAATGAATGGGAGGCCTCAGACACATCAGTTGACTGGACTGGTAGGTGATAAGAACTCCCAGACATAGCCGTTAAGTGCCCTAACCTGGGGGAGCATCTGTGGCACATGCCATTGTGAGAGAGAGACCACCTGGTGTGAGACCCTAGTGGGAAAGAGAGAGGCCTGGCGTCCAGGCTGCCACAGAGGCCAGCGGCTCTGGCTTCAATGGGAACAAGGCACACCGCCGACAAACTGTGAGCCTACTCAGCCCGCTGAGTAGCGGGCTGCTCAGCCCGCTCTGGGCACACTGCTGAGTGGCAGAAATGGTGGTGCTCAAATATAATTTGGAAAAGTGAGGGTGTGTCTAGAAGAGGGTGACCAGGGTAGTGAGTGGGAGAGCTGAAAGGACAGGGCTGCTGATCCTGGAGGAGAAAAGTCTAAGAGCAGGGGTGAGATGGTCTGCAGACAGCTAAGTGTCAAAGTTAGACCAGACCTAGGTGGCTCCAGGAACTAGGAGAGAGTGACAGTAAAGGGGTTCTGTGTTCAACAGAGGGAAGCTAAGAGAGCCAGCTCAACGGCCTTTACCCTGCTGGTGCCCAGGTGGAGGGTGACTGTCCTCTCTGCAGGTTACAGGCAGGGTCCCTGCACTCCCTGCCCTATTGCAGAAACAAATGCACAGAATATGGAGAAGCATGCTTTTCTTTTGTGTAAACTGCTGATTTATAATACTGATTGCTACGGTTTGAATGTGTCCCCTCCAAAATTGAGGTGTGGCCAATGTGATGGTATTAAGAGGTGGGGCCATAAGAGGCGATTAGGCCCTGAGGACTCCTCCCATCCTACATATCCTACATGGGATGAAGGCTCTTACAAAACACACTTCGTGGAGCCTCTGGCTCTCTTGCCCTTCTGGTCTCCCCCATGGGAGGGCACAGCAGTCCTCCTCTTTGGAGGATGGAGCCCTTACTGGACAACTGAGCCTGGTAGTGCCTTGGTCATGGACTTCCCAGCCTCCAGAACTGCGAGAAAAAGCATTTCGGTTCTGTATAAATGGCCTTGTCTGAGGTATTTTATTAAAGCAGTGAAGCAGCACATGGCCTGACACACTGGCCGCTACCTGTCCTCCTCCCACCCCTTTTCCGGATTGTCACTCCTTATACAATGGGCTCCAGCAACCCCAGCTCACCTGAGGCGGTCATCTGGGCCAGGAACAGGAGGAAGAGAGAGGTGGCATCCACCTGGAGGTGGCCCCACTGGTCGTCGCCCACCACCGTGCCACAGGTGGCGGTGTTGTACTTGGCGTGCAGGCTGTCCTTGGTGCTCTGAGTGTGTTTGAACTTCTCCACTTTGGCCACCTGAGGGAGAAGGCAAGCCCGCTCTGCATAGTTATGGGGGTTCATGGCTGGCAGAGATCACGGCCATGGCCAGCCACCTGGATCTAGAGCTCTTATCTGCTACTTCTGGGAGCCAGAGGGATGGAAGGCAGCTGCTAGGCAGCACCGCACAGAGGGACTGTGCTGGGGATTCTTTTCGCCCACTTGCCTAAAATGTCCCAGCCTGGGGGGAGTCTCATCTGCAGGAGTGACGGGTCATGACAAAGGGTGTCCTTGTCTACATATCCCCAGCTGTGACACACGGTAGATACTCAAGGAGAGATGGAGGGAGGGAAGAAGGGAGAAAAGGAGGGGAGGAAAGGAACCTGTTTAAATTTCAATTTCTTGTTTCTTAATGTTGAAAGGAAAAGAGCAACTATGTCTTTTCTTGCGCTGACTGAGAGTGAGGACTGTTTTGTCTTCGTCTTTGAATTTGTGCAGATCCTAGTATAATGTTCTGTGTGCAGTACATGCTCAATGAATTGTTTTATTTACCCCTCACTGAAAATACCACTAAACAATAATATCAAGTTTTTAAAACTCAAGCATTTCATCTCAATGAAAATATACCCTTTTACAAACATGATGGAATAAACAATAATATATGGCTTTCTAGACGTGGCTTTTAAAAAAAAATGTTTTCTTCTCCATTAAAAAAAAAGCATGTTTCTCCTTTTATCCATGTACCTCTTCAAAAGAGATTCTCAGAAACTGTCCTTTGAGACTGTGATACAATAGTAAAGTTACTGAAAATAATTTTAAAAAGAGAAGGTAGCTGGGCATGGTAACTCCTCACACCTGTAATCCGAGCACTTTGGGAGGCCAAGGTGGGAGGATCACTTGCGCCCAGGTGTTCAAGACCAGCCTGGGCAACATAGTGAGATATTGTATCTACAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGGCCAGGTGAATGGTACACACCTCAGGTGGGAGAACCACTTGAGCCCAGGAGTTTGAGGTTGCAGTGAGCCATGATCGCACCACTGCACTCAGCCTGAGTGACAGTGTGAGACCCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAGAGAGAGAAAGTAAGCAAAATATTTTCAATTTCTCTTCCTCTTGAGAAGAAAAGTACAAAACGTCTTAAGCATGTTAACTGTCACAATTACAATGACATGGAATGCCCACTTGGCAAACACGTGTGTGGGTTCTGCCTACCTGTCTCATCATGCACTGGAGAAGACCTCGCATCAGCTTCACCACGTTCTGTGGAGATAAAGCAGAATCAGCAACACGGCCCAGGGTCCTTGCTGCAGGAAAATCACCTCCTGATCACTGTGGCTGGCAAGCCAGTGCTGCCCAGCAACTGCCCTGGAAAGGCCAGTCCCGAGCCTACGTGAGTGTTCTGATGGTTCATGTCCTCTCCACTCCATCATAAAGAAAGAAAAATCTCGACAAAGTGACTTATCTCAAATAAAGGGGTTGGATCAGATGATATCTGCCACCTCTGAAATTCAGTGACTCCTCGTTGACATCTTAGCAACACAATTTCTGTAAGTGTAGTACTCTGGAGCTTTATGTCACATTTCTTGGTAATTTATTTTTCTTACACTAAGTCCACCACGCCTGCCCAAAAGTAATGTTTGCCAACATGGCCATTTGTGAAACCATCACTGAATTACCGAGTAAAGCTCTAACAAAATGCAAGTGACAGCCAAGGTTTCTGAATAATAGGATTTATTGTAACCAATTACTAGTCTTATTATCCTCATTATAAATAACAACAATAATGCTACGTTAATACATGAGACACCATGTCACAGACGATCCACTGACCGTGAGGCCATCGAAGAATGTCTGAATCAAAGATAAATCCCAAGGGCTCTCATGCCAAGAGAATGATTTTTATATTTCAGTGCTCTCTACTTCAATGCTA | GGTTGGATTGATGCGGGGAAGGTTCCAACAGAGCAAGGATTTTAGTCCAGAAGAACCAGAGACACTGTCTCTATCTTTGAGAGAGCCAAAGAGAAGGGTGAATACTTTTCCCAGTGGGAGACAGGGAGTCCCCAGCTCCAGGAGCTGGCCTTCCACCCTGCAGAAAAATATAGTCAGTTATAACAAATACAGGTATTTTTAAAGTATGAATTCTGGAAGCTGCTATGGATATGATAGGAAATGGACTCTTACATCAATGAGGGCAGCTTAACTAGTAAGCCAGATTAGAATTTCAATCAGAACTAAGTTTAACTAGAAACTGAAAACAATTTGGCAATATATATGAGTTGCCTTTGAGTGATATCTAACTCTCAGAAGGAAGTAAATGAAGATGGGGTCAAAGTTGGTATTGCAACATTAGTTATAGTAGCAAAATAAAAGAAGGAAGGAATAGTTAAATTAATTATGGTATACCCACTGATAAACTCACTAAAATAATGTTTATGAAGAGCTTGTTATATCACGGGAGAAGTGCTTGTTATAACGCTACGTAATAAAAAGACTATGTTTATGTGTACAATGTGACCTTAAACATGTAAAAAATGCACAGGAAAAAAGACTTGGAGAAGATGCAGCCAAATGAAAGTTGGCAGTGGAATTTTTTTCTTTGTATTCTGTTATATTTTCCAAAATATCTACAGTGAGCTCATATTAACTTTCATAGCCAAAACGTAACTTCATAAATGTGTGATTTATTCACACAGCCATAACAATACTGCTTACTGATTTCTGGGATTTTGAGAGTTTCACACTTGCAGTCTGCAATGAATGGGAGGCCTCAGACACATCAGTTGACTGGACTGGTAGGTGATAAGAACTCCCAGACATAGCCGTTAAGTGCCCTAACCTGGGGGAGCATCTGTGGCACATGCCATTGTGAGAGAGAGACCACCTGGTGTGAGACCCTAGTGGGAAAGAGAGAGGCCTGGCGTCCAGGCTGCCACAGAGGCCAGCGGCTCTGGCTTCAATGGGAACAAGGCACACCGCCGACAAACTGTGAGCCTACTCAGCCCGCTGAGTAGCGGGCTGCTCAGCCCGCTCTGGGCACACTGCTGAGTGGCAGAAATGGTGGTGCTCAAATATAATTTGGAAAAGTGAGGGTGTGTCTAGAAGAGGGTGACCAGGGTAGTGAGTGGGAGAGCTGAAAGGACAGGGCTGCTGATCCTGGAGGAGAAAAGTCTAAGAGCAGGGGTGAGATGGTCTGCAGACAGCTAAGTGTCAAAGTTAGACCAGACCTAGGTGGCTCCAGGAACTAGGAGAGAGTGACAGTAAAGGGGTTCTGTGTTCAACAGAGGGAAGCTAAGAGAGCCAGCTCAACGGCCTTTACCCTGCTGGTGCCCAGGTGGAGGGTGACTGTCCTCTCTGCAGGTTACAGGCAGGGTCCCTGCACTCCCTGCCCTATTGCAGAAACAAATGCACAGAATATGGAGAAGCATGCTTTTCTTTTGTGTAAACTGCTGATTTATAATACTGATTGCTACGGTTTGAATGTGTCCCCTCCAAAATTGAGGTGTGGCCAATGTGATGGTATTAAGAGGTGGGGCCATAAGAGGCGATTAGGCCCTGAGGACTCCTCCCATCCTACATATCCTACATGGGATGAAGGCTCTTACAAAACACACTTCGTGGAGCCTCTGGCTCTCTTGCCCTTCTGGTCTCCCCCATGGGAGGGCACAGCAGTCCTCCTCTTTGGAGGATGGAGCCCTTACTGGACAACTGAGCCTGGTAGTGCCTTGGTCATGGACTTCCCAGCCTCCAGAACTGCGAGAAAAAGCATTTCGGTTCTGTATAAATGGCCTTGTCTGAGGTATTTTATTAAAGCAGTGAAGCAGCACATGGCCTGACACACTGGCCGCTACCTGTCCTCCTCCCACCCCTTTTCCGGATTGTCACTCCTTATACAATGGGCTCCAGCAACCCCAGCTCACCTGAGGCGGTCATCTGGGCCAGGAACAGGAGGAAGAGAGAGGTGGCATCCACCTGGAGGTAGCCCCACTGGTCGTCGCCCACCACCGTGCCACAGGTGGCGGTGTTGTACTTGGCGTGCAGGCTGTCCTTGGTGCTCTGAGTGTGTTTGAACTTCTCCACTTTGGCCACCTGAGGGAGAAGGCAAGCCCGCTCTGCATAGTTATGGGGGTTCATGGCTGGCAGAGATCACGGCCATGGCCAGCCACCTGGATCTAGAGCTCTTATCTGCTACTTCTGGGAGCCAGAGGGATGGAAGGCAGCTGCTAGGCAGCACCGCACAGAGGGACTGTGCTGGGGATTCTTTTCGCCCACTTGCCTAAAATGTCCCAGCCTGGGGGGAGTCTCATCTGCAGGAGTGACGGGTCATGACAAAGGGTGTCCTTGTCTACATATCCCCAGCTGTGACACACGGTAGATACTCAAGGAGAGATGGAGGGAGGGAAGAAGGGAGAAAAGGAGGGGAGGAAAGGAACCTGTTTAAATTTCAATTTCTTGTTTCTTAATGTTGAAAGGAAAAGAGCAACTATGTCTTTTCTTGCGCTGACTGAGAGTGAGGACTGTTTTGTCTTCGTCTTTGAATTTGTGCAGATCCTAGTATAATGTTCTGTGTGCAGTACATGCTCAATGAATTGTTTTATTTACCCCTCACTGAAAATACCACTAAACAATAATATCAAGTTTTTAAAACTCAAGCATTTCATCTCAATGAAAATATACCCTTTTACAAACATGATGGAATAAACAATAATATATGGCTTTCTAGACGTGGCTTTTAAAAAAAAATGTTTTCTTCTCCATTAAAAAAAAAGCATGTTTCTCCTTTTATCCATGTACCTCTTCAAAAGAGATTCTCAGAAACTGTCCTTTGAGACTGTGATACAATAGTAAAGTTACTGAAAATAATTTTAAAAAGAGAAGGTAGCTGGGCATGGTAACTCCTCACACCTGTAATCCGAGCACTTTGGGAGGCCAAGGTGGGAGGATCACTTGCGCCCAGGTGTTCAAGACCAGCCTGGGCAACATAGTGAGATATTGTATCTACAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGGCCAGGTGAATGGTACACACCTCAGGTGGGAGAACCACTTGAGCCCAGGAGTTTGAGGTTGCAGTGAGCCATGATCGCACCACTGCACTCAGCCTGAGTGACAGTGTGAGACCCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAGAGAGAGAAAGTAAGCAAAATATTTTCAATTTCTCTTCCTCTTGAGAAGAAAAGTACAAAACGTCTTAAGCATGTTAACTGTCACAATTACAATGACATGGAATGCCCACTTGGCAAACACGTGTGTGGGTTCTGCCTACCTGTCTCATCATGCACTGGAGAAGACCTCGCATCAGCTTCACCACGTTCTGTGGAGATAAAGCAGAATCAGCAACACGGCCCAGGGTCCTTGCTGCAGGAAAATCACCTCCTGATCACTGTGGCTGGCAAGCCAGTGCTGCCCAGCAACTGCCCTGGAAAGGCCAGTCCCGAGCCTACGTGAGTGTTCTGATGGTTCATGTCCTCTCCACTCCATCATAAAGAAAGAAAAATCTCGACAAAGTGACTTATCTCAAATAAAGGGGTTGGATCAGATGATATCTGCCACCTCTGAAATTCAGTGACTCCTCGTTGACATCTTAGCAACACAATTTCTGTAAGTGTAGTACTCTGGAGCTTTATGTCACATTTCTTGGTAATTTATTTTTCTTACACTAAGTCCACCACGCCTGCCCAAAAGTAATGTTTGCCAACATGGCCATTTGTGAAACCATCACTGAATTACCGAGTAAAGCTCTAACAAAATGCAAGTGACAGCCAAGGTTTCTGAATAATAGGATTTATTGTAACCAATTACTAGTCTTATTATCCTCATTATAAATAACAACAATAATGCTACGTTAATACATGAGACACCATGTCACAGACGATCCACTGACCGTGAGGCCATCGAAGAATGTCTGAATCAAAGATAAATCCCAAGGGCTCTCATGCCAAGAGAATGATTTTTATATTTCAGTGCTCTCTACTTCAATGCTA 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Task1_train_29253 | Given this variant in gene PDHA1 (pyruvate dehydrogenase E1 subunit alpha 1) on Chromosome X, classify it as benign or pathogenic. Include the disorder it may cause if applicable. | Pathogenic; Pyruvate dehydrogenase E1-alpha deficiency | TTGCTATATCTTCAGTGTGTAGTACAGTGTCTGACACAAAATCGGTGCTCAATAATAGGTGTTGGATGAATGAGCAAATGAATGAATGAATTCATATTCATATGGCCTACAGAGTTCCCGTACATGCACAACCAATATCACCACCCCGTGGAGATGACTCCCAAATTAATATTTTTAGCAAATGTTCCAGACTTACAACTCCAACTTCCCGGGGGACATCTTCAGATAGCTGTGCCACTGCCACCACCAGGTCAACATGTCCCAAACCATTCAGACCAGCTTTTTCTCCTGAGCTGGACATCTGGCCTCCAACCTTTTCATTCTCTTTTACCTTTCATATTCTATCAGCAGCAGCAGCTGCTGAAATCATACCATGCAAGTTTCTCACGTCCATCTCTGCCTTTTAATGGCGCCCTCTCACTCCTTTAAGAAGTTTTCTTCCACTGCAACACGATCTCTCAGTCCAGAGTCTGGCCCAGTGCCCAAATTATTTCTCTAGCTATGCTGAGAGCTGGTCATGCTTTGAACTTCTGCTTTGAATACTTTCAGTGACACTGGGAGAGAATTATCTCATTGGACCATTGTCATTGTTAGAAAATTCATTGTTATGCTGAAATGAAATGATTTTATTCACACACACACACACACACACACAAAATAGCTCTTCCTCCTGGAACATGACTGGCCTGAAAATGTGTGAAGACATATCCAATCCTCTCTGGTTTTACTGTTCATCCAATTTTCTGTTCTCCTCCTGGCAGGAGGATTATATTTCACCTTGTGGAACTCAGACATGGTCGGGTAACTAGCTCTGGTCCGTGAAAATTGAGAGGAAGTGACATGTGTCACTTCTGGGCAGAAGCTTTGAGAGCCGGTTTAAATGATCCCTTTTCTCTTCATCCATGAGACAAGCTAAGTTCCAGAGAGAGGGTGCCACGCTGTGAGGGACCTGTGTTACGAGTACGATGGCTCGCGTCACTTCAAATTCTTGAAATCACTGAAATTTGGAGGTCAGTTGTTACATCATAACCCAGCCAATTCTAGTTAGCCTGTTTTCTTCCTAACTTCTTTAATCGTTCTTCATAAGTCACAATCGCAGCCCCTCACCGTTCTGACCACTGTCCCCTGGATTCCACTCAGTTTACTCATTATCCCCCTTAAAATGTGGAGCCCAAATCTGAACCCGGAACCCCAGGTGCAATCCCACTAGGACACAACACAATGGGTTCCTGAGCCCTTTGATCCTCTGAATAGAGCCCCTTGTTGCTTTGGTGTTTTGTCTCTGTGTGTGCTTTTATCATCGGCTGAGCCACGCTGTTAACTCGCAGTGAGCCTGTGAACCAATAACTAGAGAAAAAAGATTTTTCCCATTGTCCTCTCGACATATATTGGGAAACAAATTTTTTGATCCGCGTTCAAGTAGACAGGGCAGAACTGTCCAACTGCTACGTGATCTTTTAAAGACAAAGTTAGTGGCAGACCATTTACAGAAACCAGATGTTCTGTCTTTTGGCTCTGAGCATGCTGCTAATCTTCATCATCTAGTGTACTGAACGAGATGTACTGAACGAGGGCTGCAGAGCTGCAGCACCGGCAGGAGTAGGCGCTCGGTAGGACGGGGCCTGCACAACCTCCCCGGTAGTCAGCAGAGCGGAATCTAGGAAGGCTCCTTTCCCGCGGCGCCCTGGAGGCGGGGGCCCCACCTTCCCACGCAGGCGCTATCAAGCCCCGCCTCCTCACCCGCCCGCGGCGTGGCGTCGGAAAGAGCCCTCAGCCCCTCCCTCTCTGGCGCTGATACCCAATGGGCAGCCTCAGGCCTTTAGCGGGGGCGGGGCACCCCCTGGACGCCGTTCTGGTTGGCCCGCGGCCCGGCGCAGCGCATGACGTTATTACGACTCTGTCACGCCGCGGTGCGACTGAGGCGTGGCGTCTGCTGGGGCACCTGAAGGAGACTTGGGGGCACCCGCGTCGTGCCTCCTGGGTTGTGAGGAGTCGCCGCTGCCGCCACTGCCTGTGCTTCATGAGGAAGATGCTCGCCGCCGTCTCCCGCGTGCTGTCTGGCGCTTCTCAGAAGCCGGTGAGACCTCCCGGGCGGGCCGGGATGGGGCGCGAGTGGGGCTGAGGCGGGGCCGGAGGGCAGGGCGGGCCAGGCCGGGCCACCCAGAGCGGGGTGGAAGGCGCCAGGGGAGCCGGGGAGCCTTTACTTCGCCTCCGCGCCCTGCATTCCGTTCCTGGCCTCGGGAGAAGCGGCACGGACCGGGATCACGCCAAGGTCCGTGTGAACTTCCCCCTTCTCGACACCCACCTCCCGCCCCCGGGCCCAGCTGTGCGCCAGGCGAAGTCGGTGTGCTCAAGAGGTGCCTGTTGGGTTACAGGACACGGAAAGGGTGGCCTCGGCCTCCTTCGAGTCTCCAATTGACCCCACTCATTTCGGATCTTCTAACTTAATTTCTCTTGACCGAGAGGCTTTGTAATAGCGTAGAATCTGGAGACAGGGTGGCTTCGTTCAAACAGCACCCTCACCATTGACTAGCCCTGTGACCTTGAGCAAGTTTTTAAACGTCCCGGGGACCCGGTTTCCTAAAATGTTTGCTCGAAGTGGAGTTAATCTCTAAATGGAGATAAGAGTTATCTCTGAAATGTTATCAGTTAACTCTAAAATGGAGATAATAAGAGTCCCCACCTCTTGGGGTTGTCTTGAGGATTCAACGAGTGACACGTGTGGAAACGATTCCAAATAGCACCTGGCACATAATCGATAACATGTGTGTTGAATAGTGTTATTTATTGAGTCTCCAGTTCGGTATACATTTCTTGAACACCTGTGCTCAGTTCTGAGGCGGGTTCACAGAAGGTCAGCCTCTTCAGAAACAAACTTCCTCCTCTTCCCTCTCCCTCAACATCTGAGCTTTTCTTGGCAGTGAGTTCAGGAGCGCCGAAGCAGAACTCAGAGGACGCTGCCCTCCCCTCCCCTTACCTACACATTCTTAGGGTACAAGTAGCTAAAGCAAAGAGCAACGATGCTTGAGGGGTGGGGGGTAGAGTTTAGCACTATTTCATGGCCTCAGCATTTAGAGGTGCCTAACACCTGAGCTAGCATTCTGACCCCCCTAGGCACAGTGAGGTCGTGTTAATTGGTGTAACTGCAGGCCTCGGGATTCTGGTATTTCCCCCAGGACTTGATACCGCTCTACTTAGTACAGGCAGAGATTGTCAAAAGGTAAGAGGTATGCCCCTCTAGGAATCCTGTTGCCTAAAATAATGACAAAACTGCCGGGTGCGGTGGCTCAGGCCTGTAATCCCAGCATTTTGGGAGGCTGAGGCAGGTGGATCACCTGAGGTCAGAAGTTCGAGATCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAATTAGCCGGTCGTGGTGGCGGGCTCCTGTAATCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCGGGAGAATAGCCTGAACCCGGGAGGCGGAGTTTGCAGTGAGCGGAGATCGTGCCATTGCACTACGGCCTGGGCGACAAGAGCAAGACTCCGTATTTTAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGCGTTCCCTTTAGGGATATCTGTGGGTAGAGGGCTGTACCGGTAGTTACGGGCTCAGAAACATCCTTCCTTTAGGCACCTGATGTAGGTTTTCTTCTTCTTCTGCAAGTCAGGTTCATTGTTTCCTGTATCAGTTTGCAGGGTCCCCCCCCCCCCGCCACCTTACAGTAGGAAGAAAATTGAGTTCCAGATATGAAGTCACCTTTGAAAGTGCCCAGGTATCTTTCCACTTGGTGGTGTAAACTCTTCAGATAATTAGAAGTTTTCTGTGTCACTCAACTTGTCATGGACTAATTAGGAACCATTCCTGAAGCTTTTAAGGATAGAACTAAAAGTTTCACTTTTATTTTTTTAAAGGGTGGAATAATAAACTAACGTGTTGACTCTTTGTATTTTGTAATTCTTCATACTTATGGATGTCTTTTTACTTAACTATAAGTAACAAAATAGATCAACGTTTTAGTTTTTTATATTATACATGTAAAAAGACATTTTGCATATAAGCCTTTCAC 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Task1_train_29254 | Given this variant in gene PDHA1 (pyruvate dehydrogenase E1 subunit alpha 1) on Chromosome X, classify it as benign or pathogenic. Include the disorder it may cause if applicable. | Pathogenic; Pyruvate dehydrogenase complex deficiency | GTACACTCCAGGGTATACTTGGCAGATCAGTCTTAACTCTTCTCACCAAGATCAGTCCAGTGCTGGATTAGGTAAGGTATGAACACATCAGATGTGCTTTTTATGGAGAAATCATGTTGGTTTACACGTCAGTGTGTGAGAATGTGGCAGAAGGGAGCTAAAATAGTATGATAATACTACTGGATAAATTTTGTGGTCTAACCTAAACCTTAGCCATTACATAGAATACTTTTGCTGTGAGCAGGTTTGCTCAGTTGTAAAACTGGAAAGGAATCATTTCTCACCCCCCGCCTCCAAGCTTTTTACCTCCAAACAGTGACAGCCACCCAAACATCAAGAGAACAGTGTTTCAGAGAACATTTCTACTGGGGCTTCAGGAGGAGCCTGTCCAAGATTTAGGCTGTTCAAATTATAAATTATAAAACAGCTGGCTCAAGCCCATTGTGTTTAAGTCAGAGAGTGCTAAGTATCTTTTCTTTTGTCTTGTCTCCCTAAAGTATTTATCTCATACTTCAATCAATTTAAAATATTTTTTCTTACAGATCCAATTTGATAGAAGAGTCAAGTTTGCCTAGAGTGGAGATTAAATCATAGTTTTATTTGAAGTATAATTTTGGCTTGCTCAAAATGAACAGTATCTGGTTATGACTAAGAATGGCATGAAAAGGCCAGACGCAGTGGCTCATGCCTGCAATCCCAGTACTTTGGGAGGCCAAGGCAGGTGGATCACCTGAGGTCAGGAGTTGGAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAATATAAAAATTAGCCGGGCGTGGTGGTGGGCACCTGTAATCCCAGCTACTCGGGAGACTGAGACAGGAGAAATCACTTGAACCCGGGAAGCGGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATCGCACCACTGCACTCCAGCCTGGGTGATAAAAGCAAAACTCCGTCTCAAAACAAACAAACAAAAGAATGGCATAAACAGACACAGCTCACAGATGATCTAGTCTCTTTAGCCACTAATTTCATTATATTCTCACTATAATTTCTTTGAAAACAAAGGATGGGTTTGTTTTTTGCCCCTCTTTGCGCTGCTTGCCTTCAGATGCGGGATAATCCTGTTTCATTGGCCAAAGCATGGATTCATTTTGGAGGCCAAGGAAGATGCAAACACAGTGCACAGGGTGGAAGAGAAGCCTATGAATATGTTGGGGCTTATTAAATTTCCATAACTTCATTCTGATAACTGATTATTATACTTTCCAAAATAGCTGACAATTAAAAAGTACTGATTTGTTTGTATATTTTTGTCTTTTAAGGCAAGCAGAGTGCTGGTAGCATCCCGTAATTTTGCAAATGATGCTACATTTGAAATTAAGGTAAGAGGTGTTTTACTTTGTTAATAATTTTTTCACAGGTACACTCTGATATACAGTTTTACCTTTAGAATAGAACATTTTGATGTTCATGCTTAGTCATCATTTTCTTCTAAATGTTCCAGGATCAGAAGTTCAGAGAAGCTTCACGAAAACTAGAATTTATTATTAGCAGCTTGCTGTTGTTCTGTGGGGGGAAGGGGGAGGAGCTAGAAAATGAAAATAAAAATAAAAGCTTATTCAAAAGTTTGGAATGTAATTCAGTGAAATATTTGAATAAGAAGAGTCTTAGTTGTTTCTTTGAAGGTTCTTTCAACCTATAACTCAGTTGGCTTCTAGGGGCTTTCAGTGAAAATCATCTTAGAAAGATTTCCTTCCCCCAAGCCCCATCTCATTGCACAGTGAGGTTTATGGATTTAAGGAACAGAGGCGATATGAAGCATTACTGATGTGCTCCTTTGCAGTTTTTCAAGTTCAATATTATTTGCAATGGAGTTAGATCTTAGAGTGGTCAACAGTGTTTGCAATGTAGTATGTGGAGGATAATAACTACCTTATTCCATTTCAGAAATGTGACCTTCACCGGCTGGAAGAAGGCCCTCCTGTCACAACAGTGCTCACCAGGGAGGATGGGCTCAAATACTACAGGATGATGCAGACTGTACGCCGAATGGAGTTGAAAGCAGATCAGCTGTATAAACAGAAAATTATTCGTGGTTTCTGTCACTTGTGTGATGGTCAGGTGAGTGGTAGGTTTGTGGTGGAACTGTGTTATTTAGGTACTGAAGTATGGCTTGTACTTATTGGGCTTTACCCTGCCATATGTATCAGAAGAGTTTGAGGCTGGTAATGTAATTTTCTTTTATTTATTTATTTTTTTGAGACAGTCTCTCTCTGTCGCCCAGGTTAGAGTACAGTGGTGATCTTGGCTCACTGCAGCCTCTGGTTAGAGTACAGTGTGATCTTGGCTCACTGCAGCCTCTGTCCACTGGGCTCAAGCAATCCTCCCACCTCAGCCTCCCGAGTATGTGGGACCACAGGTGCACACCAACACACCCAGCTAATTTTTGTATTTTTTGGAGATACGGGGTTTCACTATGTTGCCCAGGCTAGTCTCAAACTTCTGGGCTCAAGTGGTCCGCCCACCTTGGCCTCCCAAGGTGCTAGGATTACAGGCGTGAGCCACTGTGCCTGGCTGAAGCCAGTATTTTAGAATTAAAAAGTAGAATGCCAAAACCTGCTATGAAGCTTAGGCTAAAGAATTCATTCACACATAACATTGCCAGTTTTCTGTACCTGTTCTTAGAGTTTTACTATTTTAAAACTTTCTGGCACTATGATCGCCTGTACTGTATATAATTTGGAGAGAAAGGATTAGTTTGTTTTTTGTTTTGTGGGCTTAGGTCAAGGGTTAGAGTCAAATACCTACAAGGGCCAGCCAGGTAGAATAAATGAGTGAAGAAGGCTAGGTATACAAAACAGAAAATGGTGACAGGGACTCATGCTGAACTGGCACCAGCATGCCCTACCCAGAGGAATGCCATGACTTGGTTCCAGCCAGTTGGTGCCATGTGGAAATCAGGGGTAATGTTTCCTGTTTTCCATGTCTAAGAGAAGGCGGAAGTCTGGATTTTCATGTGAAATTCCCCAGTGTTTTAATGTTGACATCTGATGTAGGCTTTTCTTTTAGGTCATCATACAGGAGAAAGGAAGGAAGTGGCACATGTGTGGGTTGCCAGTTTATTGCTTCTGGTTTGGGCCTTCCACTCTGTATTTTGGTGGAAAATAGCTACTTTCTCTGGTTATTAATGACAGGTTCTACTAGCCCACATATTTCACTGTGGTCTAGGAAACGTTTTTATTTAGAAACATGTATCATATTGCCTCATAGTTTCTCCTTCCTCTAACACAGGAAGCTTGCTGTGTGGGCCTGGAGGCCGGCATCAACCCCACAGACCATCTCATCACAGCCTACCGGGCTCACGGCTTTACTTTCACCCGGGGCCTTTCCGTCCGAGAAATTCTCGCAGAGCTTACAGGTTTGCTGTTGATTTACAGAAAGGGGAAATGAGTGGATTAAGTTTTTAAATATCTGTCATTAAGATGCTATTATGAGTTAATATTTGTTAAAAATTTTAAGTTTCTTTTTTTAACCCTCTCTCCTTTGGTGCTCTGGTACTTCTGTTGTGCTCTTGAGTTAACTGACCATTTGTGAAGTTCTCTGGCCCCTCAGGTAAAAGTTTAAAACAGGTTGGTGCTATAAAATCACAGTAGGTTTGGTTATCATTCAAGCATGCCAGAAGAAGTCTAGCAGTCATAGAAAGTAAGTTCGGTTGAAGCACTCCATGGTATGCAATGTAAATTCTAGAAATCTTCTTAATATTCCCCTTTTCTTTGTCCCCCGTGACTATTTGTTTGTTTTGGTGGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACTGTGTCTCACTCCGTTGTCCAGGCTGGTGTGCAGTGGTGTGATCACGGCTCACTGCAACCTCCACCTCCCGGGTTCAAGTGATTCTCATGCCTCCACCTCCTGAGTAGCTGGGACTACAGGCATGCACCACCACACCTGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCAACATGTTGGCCAGGCTGGTCTCCAACTCCTGACCTCAGGTGATCCACCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGTGCTGGGGTTACAGGCGTGAGCCACCG | GTACACTCCAGGGTATACTTGGCAGATCAGTCTTAACTCTTCTCACCAAGATCAGTCCAGTGCTGGATTAGGTAAGGTATGAACACATCAGATGTGCTTTTTATGGAGAAATCATGTTGGTTTACACGTCAGTGTGTGAGAATGTGGCAGAAGGGAGCTAAAATAGTATGATAATACTACTGGATAAATTTTGTGGTCTAACCTAAACCTTAGCCATTACATAGAATACTTTTGCTGTGAGCAGGTTTGCTCAGTTGTAAAACTGGAAAGGAATCATTTCTCACCCCCCGCCTCCAAGCTTTTTACCTCCAAACAGTGACAGCCACCCAAACATCAAGAGAACAGTGTTTCAGAGAACATTTCTACTGGGGCTTCAGGAGGAGCCTGTCCAAGATTTAGGCTGTTCAAATTATAAATTATAAAACAGCTGGCTCAAGCCCATTGTGTTTAAGTCAGAGAGTGCTAAGTATCTTTTCTTTTGTCTTGTCTCCCTAAAGTATTTATCTCATACTTCAATCAATTTAAAATATTTTTTCTTACAGATCCAATTTGATAGAAGAGTCAAGTTTGCCTAGAGTGGAGATTAAATCATAGTTTTATTTGAAGTATAATTTTGGCTTGCTCAAAATGAACAGTATCTGGTTATGACTAAGAATGGCATGAAAAGGCCAGACGCAGTGGCTCATGCCTGCAATCCCAGTACTTTGGGAGGCCAAGGCAGGTGGATCACCTGAGGTCAGGAGTTGGAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAATATAAAAATTAGCCGGGCGTGGTGGTGGGCACCTGTAATCCCAGCTACTCGGGAGACTGAGACAGGAGAAATCACTTGAACCCGGGAAGCGGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATCGCACCACTGCACTCCAGCCTGGGTGATAAAAGCAAAACTCCGTCTCAAAACAAACAAACAAAAGAATGGCATAAACAGACACAGCTCACAGATGATCTAGTCTCTTTAGCCACTAATTTCATTATATTCTCACTATAATTTCTTTGAAAACAAAGGATGGGTTTGTTTTTTGCCCCTCTTTGCGCTGCTTGCCTTCAGATGCGGGATAATCCTGTTTCATTGGCCAAAGCATGGATTCATTTTGGAGGCCAAGGAAGATGCAAACACAGTGCACAGGGTGGAAGAGAAGCCTATGAATATGTTGGGGCTTATTAAATTTCCATAACTTCATTCTGATAACTGATTATTATACTTTCCAAAATAGCTGACAATTAAAAAGTACTGATTTGTTTGTATATTTTTGTCTTTTAAGGCAAGCAGAGTGCTGGTAGCATCCCGTAATTTTGCAAATGATGCTACATTTGAAATTAAGGTAAGAGGTGTTTTACTTTGTTAATAATTTTTTCACAGGTACACTCTGATATACAGTTTTACCTTTAGAATAGAACATTTTGATGTTCATGCTTAGTCATCATTTTCTTCTAAATGTTCCAGGATCAGAAGTTCAGAGAAGCTTCACGAAAACTAGAATTTATTATTAGCAGCTTGCTGTTGTTCTGTGGGGGGAAGGGGGAGGAGCTAGAAAATGAAAATAAAAATAAAAGCTTATTCAAAAGTTTGGAATGTAATTCAGTGAAATATTTGAATAAGAAGAGTCTTAGTTGTTTCTTTGAAGGTTCTTTCAACCTATAACTCAGTTGGCTTCTAGGGGCTTTCAGTGAAAATCATCTTAGAAAGATTTCCTTCCCCCAAGCCCCATCTCATTGCACAGTGAGGTTTATGGATTTAAGGAACAGAGGCGATATGAAGCATTACTGATGTGCTCCTTTGCAGTTTTTCAAGTTCAATATTATTTGCAATGGAGTTAGATCTTAGAGTGGTCAACAGTGTTTGCAATGTAGTATGTGGAGGATAATAACTACCTTATTCCATTTCAGAAATGTGACCTTCACCGGCTGGAAGAAGGCCCTCCTGTCACAACAGTGCTCACCAGGGAGGATGGGCTCAAATACTACAGGATGATGCAGACTGTACGCCGAATGGATTTGAAAGCAGATCAGCTGTATAAACAGAAAATTATTCGTGGTTTCTGTCACTTGTGTGATGGTCAGGTGAGTGGTAGGTTTGTGGTGGAACTGTGTTATTTAGGTACTGAAGTATGGCTTGTACTTATTGGGCTTTACCCTGCCATATGTATCAGAAGAGTTTGAGGCTGGTAATGTAATTTTCTTTTATTTATTTATTTTTTTGAGACAGTCTCTCTCTGTCGCCCAGGTTAGAGTACAGTGGTGATCTTGGCTCACTGCAGCCTCTGGTTAGAGTACAGTGTGATCTTGGCTCACTGCAGCCTCTGTCCACTGGGCTCAAGCAATCCTCCCACCTCAGCCTCCCGAGTATGTGGGACCACAGGTGCACACCAACACACCCAGCTAATTTTTGTATTTTTTGGAGATACGGGGTTTCACTATGTTGCCCAGGCTAGTCTCAAACTTCTGGGCTCAAGTGGTCCGCCCACCTTGGCCTCCCAAGGTGCTAGGATTACAGGCGTGAGCCACTGTGCCTGGCTGAAGCCAGTATTTTAGAATTAAAAAGTAGAATGCCAAAACCTGCTATGAAGCTTAGGCTAAAGAATTCATTCACACATAACATTGCCAGTTTTCTGTACCTGTTCTTAGAGTTTTACTATTTTAAAACTTTCTGGCACTATGATCGCCTGTACTGTATATAATTTGGAGAGAAAGGATTAGTTTGTTTTTTGTTTTGTGGGCTTAGGTCAAGGGTTAGAGTCAAATACCTACAAGGGCCAGCCAGGTAGAATAAATGAGTGAAGAAGGCTAGGTATACAAAACAGAAAATGGTGACAGGGACTCATGCTGAACTGGCACCAGCATGCCCTACCCAGAGGAATGCCATGACTTGGTTCCAGCCAGTTGGTGCCATGTGGAAATCAGGGGTAATGTTTCCTGTTTTCCATGTCTAAGAGAAGGCGGAAGTCTGGATTTTCATGTGAAATTCCCCAGTGTTTTAATGTTGACATCTGATGTAGGCTTTTCTTTTAGGTCATCATACAGGAGAAAGGAAGGAAGTGGCACATGTGTGGGTTGCCAGTTTATTGCTTCTGGTTTGGGCCTTCCACTCTGTATTTTGGTGGAAAATAGCTACTTTCTCTGGTTATTAATGACAGGTTCTACTAGCCCACATATTTCACTGTGGTCTAGGAAACGTTTTTATTTAGAAACATGTATCATATTGCCTCATAGTTTCTCCTTCCTCTAACACAGGAAGCTTGCTGTGTGGGCCTGGAGGCCGGCATCAACCCCACAGACCATCTCATCACAGCCTACCGGGCTCACGGCTTTACTTTCACCCGGGGCCTTTCCGTCCGAGAAATTCTCGCAGAGCTTACAGGTTTGCTGTTGATTTACAGAAAGGGGAAATGAGTGGATTAAGTTTTTAAATATCTGTCATTAAGATGCTATTATGAGTTAATATTTGTTAAAAATTTTAAGTTTCTTTTTTTAACCCTCTCTCCTTTGGTGCTCTGGTACTTCTGTTGTGCTCTTGAGTTAACTGACCATTTGTGAAGTTCTCTGGCCCCTCAGGTAAAAGTTTAAAACAGGTTGGTGCTATAAAATCACAGTAGGTTTGGTTATCATTCAAGCATGCCAGAAGAAGTCTAGCAGTCATAGAAAGTAAGTTCGGTTGAAGCACTCCATGGTATGCAATGTAAATTCTAGAAATCTTCTTAATATTCCCCTTTTCTTTGTCCCCCGTGACTATTTGTTTGTTTTGGTGGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACTGTGTCTCACTCCGTTGTCCAGGCTGGTGTGCAGTGGTGTGATCACGGCTCACTGCAACCTCCACCTCCCGGGTTCAAGTGATTCTCATGCCTCCACCTCCTGAGTAGCTGGGACTACAGGCATGCACCACCACACCTGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCAACATGTTGGCCAGGCTGGTCTCCAACTCCTGACCTCAGGTGATCCACCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGTGCTGGGGTTACAGGCGTGAGCCACCG |
Task1_train_29255 | This is a variant in PDHA1 (pyruvate dehydrogenase E1 subunit alpha 1), located on Chromosome X. Is this mutation a likely cause of disease or not? | Pathogenic; Pyruvate dehydrogenase E1-alpha deficiency | GTGCTGGTAGCATCCCGTAATTTTGCAAATGATGCTACATTTGAAATTAAGGTAAGAGGTGTTTTACTTTGTTAATAATTTTTTCACAGGTACACTCTGATATACAGTTTTACCTTTAGAATAGAACATTTTGATGTTCATGCTTAGTCATCATTTTCTTCTAAATGTTCCAGGATCAGAAGTTCAGAGAAGCTTCACGAAAACTAGAATTTATTATTAGCAGCTTGCTGTTGTTCTGTGGGGGGAAGGGGGAGGAGCTAGAAAATGAAAATAAAAATAAAAGCTTATTCAAAAGTTTGGAATGTAATTCAGTGAAATATTTGAATAAGAAGAGTCTTAGTTGTTTCTTTGAAGGTTCTTTCAACCTATAACTCAGTTGGCTTCTAGGGGCTTTCAGTGAAAATCATCTTAGAAAGATTTCCTTCCCCCAAGCCCCATCTCATTGCACAGTGAGGTTTATGGATTTAAGGAACAGAGGCGATATGAAGCATTACTGATGTGCTCCTTTGCAGTTTTTCAAGTTCAATATTATTTGCAATGGAGTTAGATCTTAGAGTGGTCAACAGTGTTTGCAATGTAGTATGTGGAGGATAATAACTACCTTATTCCATTTCAGAAATGTGACCTTCACCGGCTGGAAGAAGGCCCTCCTGTCACAACAGTGCTCACCAGGGAGGATGGGCTCAAATACTACAGGATGATGCAGACTGTACGCCGAATGGAGTTGAAAGCAGATCAGCTGTATAAACAGAAAATTATTCGTGGTTTCTGTCACTTGTGTGATGGTCAGGTGAGTGGTAGGTTTGTGGTGGAACTGTGTTATTTAGGTACTGAAGTATGGCTTGTACTTATTGGGCTTTACCCTGCCATATGTATCAGAAGAGTTTGAGGCTGGTAATGTAATTTTCTTTTATTTATTTATTTTTTTGAGACAGTCTCTCTCTGTCGCCCAGGTTAGAGTACAGTGGTGATCTTGGCTCACTGCAGCCTCTGGTTAGAGTACAGTGTGATCTTGGCTCACTGCAGCCTCTGTCCACTGGGCTCAAGCAATCCTCCCACCTCAGCCTCCCGAGTATGTGGGACCACAGGTGCACACCAACACACCCAGCTAATTTTTGTATTTTTTGGAGATACGGGGTTTCACTATGTTGCCCAGGCTAGTCTCAAACTTCTGGGCTCAAGTGGTCCGCCCACCTTGGCCTCCCAAGGTGCTAGGATTACAGGCGTGAGCCACTGTGCCTGGCTGAAGCCAGTATTTTAGAATTAAAAAGTAGAATGCCAAAACCTGCTATGAAGCTTAGGCTAAAGAATTCATTCACACATAACATTGCCAGTTTTCTGTACCTGTTCTTAGAGTTTTACTATTTTAAAACTTTCTGGCACTATGATCGCCTGTACTGTATATAATTTGGAGAGAAAGGATTAGTTTGTTTTTTGTTTTGTGGGCTTAGGTCAAGGGTTAGAGTCAAATACCTACAAGGGCCAGCCAGGTAGAATAAATGAGTGAAGAAGGCTAGGTATACAAAACAGAAAATGGTGACAGGGACTCATGCTGAACTGGCACCAGCATGCCCTACCCAGAGGAATGCCATGACTTGGTTCCAGCCAGTTGGTGCCATGTGGAAATCAGGGGTAATGTTTCCTGTTTTCCATGTCTAAGAGAAGGCGGAAGTCTGGATTTTCATGTGAAATTCCCCAGTGTTTTAATGTTGACATCTGATGTAGGCTTTTCTTTTAGGTCATCATACAGGAGAAAGGAAGGAAGTGGCACATGTGTGGGTTGCCAGTTTATTGCTTCTGGTTTGGGCCTTCCACTCTGTATTTTGGTGGAAAATAGCTACTTTCTCTGGTTATTAATGACAGGTTCTACTAGCCCACATATTTCACTGTGGTCTAGGAAACGTTTTTATTTAGAAACATGTATCATATTGCCTCATAGTTTCTCCTTCCTCTAACACAGGAAGCTTGCTGTGTGGGCCTGGAGGCCGGCATCAACCCCACAGACCATCTCATCACAGCCTACCGGGCTCACGGCTTTACTTTCACCCGGGGCCTTTCCGTCCGAGAAATTCTCGCAGAGCTTACAGGTTTGCTGTTGATTTACAGAAAGGGGAAATGAGTGGATTAAGTTTTTAAATATCTGTCATTAAGATGCTATTATGAGTTAATATTTGTTAAAAATTTTAAGTTTCTTTTTTTAACCCTCTCTCCTTTGGTGCTCTGGTACTTCTGTTGTGCTCTTGAGTTAACTGACCATTTGTGAAGTTCTCTGGCCCCTCAGGTAAAAGTTTAAAACAGGTTGGTGCTATAAAATCACAGTAGGTTTGGTTATCATTCAAGCATGCCAGAAGAAGTCTAGCAGTCATAGAAAGTAAGTTCGGTTGAAGCACTCCATGGTATGCAATGTAAATTCTAGAAATCTTCTTAATATTCCCCTTTTCTTTGTCCCCCGTGACTATTTGTTTGTTTTGGTGGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACTGTGTCTCACTCCGTTGTCCAGGCTGGTGTGCAGTGGTGTGATCACGGCTCACTGCAACCTCCACCTCCCGGGTTCAAGTGATTCTCATGCCTCCACCTCCTGAGTAGCTGGGACTACAGGCATGCACCACCACACCTGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCAACATGTTGGCCAGGCTGGTCTCCAACTCCTGACCTCAGGTGATCCACCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGTGCTGGGGTTACAGGCGTGAGCCACCGCACCTGGCCTGTTTTGTTTTTTTGAGACAGAGTCTCGCTTTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCCTGCCTCAGCCTCCCAAAATGCTAGGATTACAGGCGTGAGCCACTGTGCCCGGTCCTCCTCCTCCTCCTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGAGTTTCACTCTTTCACCCAGGCTGGAGTGGCTGGAGTGAAGTGGTATGATTTTGGCTCACTGCAGCCTCCGCCCCCCGGGTTCAAGCAATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTAGGATTATAGGTGCCCAACCACCACACCTGGCTAATTTCTGTATTTTTAGTAGAGACCAGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCTTGACCTCAGGTGATCCACCCTCTTCGGCCTCCCAAAATGTTAGGATTACAGGCGTGAGCCGCCGTGCCCGGCCCTCCTTGACTCTTGAACTATGGTTGTCCCTCTATATATCCAGGGGATTGGTTCTAGGACCCTCGAGTATACAAAAATCCTCAAATACTCAAGTCCCAAAGTCAGCCTTCCATATCTTCGGGTTTGCATCCTGAGAATATTCTATTTTCAATACATGTGTGGCTGAAAAAAAATCTGTGTATAAGTGTACCTGTGCAGTTCAAACCCTGTTCAAGGATTGAATATATTTAGTGTACTAGTATAGGAGAGGTCCTAAGATGTTTGTAACTGGCCAGAAAACCCAGAAAAGTCCAGGGTATCATCTGGATGGAACATCTGAAGGAAACTAAGTGACTAGAGAGTAGGAAAAGCTGGAAAGGTTGAAGCACATGGAACTAGTGAAAGGACAAGGAGAAACATGTGTTTGCCTGGAGGGACAGGTACTTAGACGACTGAACTGGCCTCTGTGTTCTAATGGTTGAGCCTCAGAGTACATATTTGGGGTGCGGTTTGGTTTGCTTTGTAGAGTTGGTTTGTTCTGCACATGTGTATGTTCTGCCATTTCCAGGACGAAAAGGAGGTTGTGCTAAAGGGAAAGGAGGATCGATGCACATGTATGCCAAGAACTTCTACGGGGGCAATGGCATCGTGGGAGCGCAGGTAGTCAAGGACGAGGATTGTGTGCTGCTTTAGATTTGGCCCTGGACTTTGTCTTCAAAAACTTTCACAGCCCCAGACAACTTTTCCTGAAGTAGTACAGCCATGTGCTGCACAGTGACGCTTTGGTCAATGTCGCATATATGATGTTGGACCCATAAGATTATAATGGAGCTGAAAAATTCCTGTCGCCTAGTGATGTTGTAGTGGCACAACACATTACCTTTTCTACGTTTAGGTACACAA 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Task1_train_29256 | Assess the clinical impact of this variant on gene PDHA1 (pyruvate dehydrogenase E1 subunit alpha 1), found on Chromosome X. State whether it’s pathogenic or benign, and the disease if applicable. | Pathogenic; Pyruvate dehydrogenase E1-alpha deficiency | CTGATGTAGGCTTTTCTTTTAGGTCATCATACAGGAGAAAGGAAGGAAGTGGCACATGTGTGGGTTGCCAGTTTATTGCTTCTGGTTTGGGCCTTCCACTCTGTATTTTGGTGGAAAATAGCTACTTTCTCTGGTTATTAATGACAGGTTCTACTAGCCCACATATTTCACTGTGGTCTAGGAAACGTTTTTATTTAGAAACATGTATCATATTGCCTCATAGTTTCTCCTTCCTCTAACACAGGAAGCTTGCTGTGTGGGCCTGGAGGCCGGCATCAACCCCACAGACCATCTCATCACAGCCTACCGGGCTCACGGCTTTACTTTCACCCGGGGCCTTTCCGTCCGAGAAATTCTCGCAGAGCTTACAGGTTTGCTGTTGATTTACAGAAAGGGGAAATGAGTGGATTAAGTTTTTAAATATCTGTCATTAAGATGCTATTATGAGTTAATATTTGTTAAAAATTTTAAGTTTCTTTTTTTAACCCTCTCTCCTTTGGTGCTCTGGTACTTCTGTTGTGCTCTTGAGTTAACTGACCATTTGTGAAGTTCTCTGGCCCCTCAGGTAAAAGTTTAAAACAGGTTGGTGCTATAAAATCACAGTAGGTTTGGTTATCATTCAAGCATGCCAGAAGAAGTCTAGCAGTCATAGAAAGTAAGTTCGGTTGAAGCACTCCATGGTATGCAATGTAAATTCTAGAAATCTTCTTAATATTCCCCTTTTCTTTGTCCCCCGTGACTATTTGTTTGTTTTGGTGGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACTGTGTCTCACTCCGTTGTCCAGGCTGGTGTGCAGTGGTGTGATCACGGCTCACTGCAACCTCCACCTCCCGGGTTCAAGTGATTCTCATGCCTCCACCTCCTGAGTAGCTGGGACTACAGGCATGCACCACCACACCTGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCAACATGTTGGCCAGGCTGGTCTCCAACTCCTGACCTCAGGTGATCCACCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGTGCTGGGGTTACAGGCGTGAGCCACCGCACCTGGCCTGTTTTGTTTTTTTGAGACAGAGTCTCGCTTTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCCTGCCTCAGCCTCCCAAAATGCTAGGATTACAGGCGTGAGCCACTGTGCCCGGTCCTCCTCCTCCTCCTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGAGTTTCACTCTTTCACCCAGGCTGGAGTGGCTGGAGTGAAGTGGTATGATTTTGGCTCACTGCAGCCTCCGCCCCCCGGGTTCAAGCAATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTAGGATTATAGGTGCCCAACCACCACACCTGGCTAATTTCTGTATTTTTAGTAGAGACCAGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCTTGACCTCAGGTGATCCACCCTCTTCGGCCTCCCAAAATGTTAGGATTACAGGCGTGAGCCGCCGTGCCCGGCCCTCCTTGACTCTTGAACTATGGTTGTCCCTCTATATATCCAGGGGATTGGTTCTAGGACCCTCGAGTATACAAAAATCCTCAAATACTCAAGTCCCAAAGTCAGCCTTCCATATCTTCGGGTTTGCATCCTGAGAATATTCTATTTTCAATACATGTGTGGCTGAAAAAAAATCTGTGTATAAGTGTACCTGTGCAGTTCAAACCCTGTTCAAGGATTGAATATATTTAGTGTACTAGTATAGGAGAGGTCCTAAGATGTTTGTAACTGGCCAGAAAACCCAGAAAAGTCCAGGGTATCATCTGGATGGAACATCTGAAGGAAACTAAGTGACTAGAGAGTAGGAAAAGCTGGAAAGGTTGAAGCACATGGAACTAGTGAAAGGACAAGGAGAAACATGTGTTTGCCTGGAGGGACAGGTACTTAGACGACTGAACTGGCCTCTGTGTTCTAATGGTTGAGCCTCAGAGTACATATTTGGGGTGCGGTTTGGTTTGCTTTGTAGAGTTGGTTTGTTCTGCACATGTGTATGTTCTGCCATTTCCAGGACGAAAAGGAGGTTGTGCTAAAGGGAAAGGAGGATCGATGCACATGTATGCCAAGAACTTCTACGGGGGCAATGGCATCGTGGGAGCGCAGGTAGTCAAGGACGAGGATTGTGTGCTGCTTTAGATTTGGCCCTGGACTTTGTCTTCAAAAACTTTCACAGCCCCAGACAACTTTTCCTGAAGTAGTACAGCCATGTGCTGCACAGTGACGCTTTGGTCAATGTCGCATATATGATGTTGGACCCATAAGATTATAATGGAGCTGAAAAATTCCTGTCGCCTAGTGATGTTGTAGTGGCACAACACATTACCTTTTCTACGTTTAGGTACACAAATATTTTGCCTACAGGATTCAGTAGAGTCACATGCTGTGCAGGGTTGTAGCCTAGGAGCAGTAGGCTCTACTATACAGCCTAGGTGTGCAGTGGGCTGTACCATCTAGGTTCGTGCATTACAGTATGGTGTTCACATGACAAAATCGCCTAGTGATGCAATTCTGAGAATATATCCCTGTTGTTAAGTGACGCGTGACTATTTTGGGGGCTTGGTTTGCTTTTAAAGACCTAGTGCTTCATATCCTACCGTTTGAGAGATGAGTAGATTTGGATGGTGATTTATAATGTTTCCTTTTAGGTGTCTGCTGTTTTATAAGTAAGCAGGAACCTCTAGCAGTGGAGCCATACCTTCCCCTTCCTATTTATATTTCAGTACATTAATTGCTTTATCTTGTCAACTTCATTTTGGGGTCCTTGTTCTCATCAGTTAGTGAATGATGAAGAATTAACAGCACAAAATTATATCCGGACTGTTTCTTTTCCTTTCTAATATATTAAGATTCTATTATGTGTTGTTTTTTTTTAAACCTAGGTTTTATTTTTCCTTTTGAAATGGAGTCTTGCTCAGCCGCCCAGGCTGGAGCAGTGGTGTAATCTCAGCTCACTGCAACCTCCACCCCCGGGTTCAAGCAATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGAATATAGTTACGTGCCACCATGCCCAACCATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCATCTTGTCCAGGATGGTCTCGATCTGTGGACCTCGTGATCTGCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCACGCCCGGCCAGGTTTTATTTTTTAACTCTTGAATGCAGAAATGTTAGTGCTTACTGGTTAAAATAGAACATAGTATTTATATATTACTTTAGTGCTTTATTGAAAATATCGGAGGTGGGATAAACAGAGAGATAGGGTTGGAAGGAGAGTTTGTAGCAGCAGTGTAATTTCTGTGTCAGATTCTGGCCAGGAGTGAAAATGCAGGGCATTAATTAGTATCTCCCCTCATGGATTTCTGTGGTTCCTTTCTCGGTTGTCCTTAATGTTAGGTGCCCCTGGGCGCTGGGATTGCTCTAGCCTGTAAGTATAATGGAAAAGATGAGGTCTGCCTGACTTTATATGGCGATGGTGCTGCTAACCAGGTAATTATGTCTCTTAACTTCCCAAAAACAGTCTTATTTTCAAAGTCTTTAATATTTACAGTTGAATTTCTAAAGAAGTAGCATATTGCTTATTAGGTGAAATAGCAAGTCCTATGGCTAGCTCAAATTTGGTTGACTTATGGCCAGATTAGAGATTGACCTCTTAGCGTTGTTTCACAAGAGACTTACGGGGGCACATTCCTGTGAAGGAGCTCACCTTTGCTCTACATCAGTGCTTGGCAAAGGCCCTGTGGTAAAGGACCTCCCCACAACCTATTGCAAAACAATACAGACCCATTCTCTTGGATGTCCGGGCTGGCAGTGTCAAATTCGGATAATAGCGTCTGAGTCCTAACTCAGTTTCTATGCTTCTCTTGTTACCGAGTAATCCCCAGTCTGTGGCCAGCACTCTGTGAAGCCCTGTTCTAGAGGCTGATTCTTAGGTGCTGGTTCACTCTGGCTATCCAGTGGGCCTGATAGATTTCATATTGATCTTTTTTCCAGTGTGTTCCTTACTGCTAGCATGGCCCCAAAGAAACAAGTAGTAGT | CTGATGTAGGCTTTTCTTTTAGGTCATCATACAGGAGAAAGGAAGGAAGTGGCACATGTGTGGGTTGCCAGTTTATTGCTTCTGGTTTGGGCCTTCCACTCTGTATTTTGGTGGAAAATAGCTACTTTCTCTGGTTATTAATGACAGGTTCTACTAGCCCACATATTTCACTGTGGTCTAGGAAACGTTTTTATTTAGAAACATGTATCATATTGCCTCATAGTTTCTCCTTCCTCTAACACAGGAAGCTTGCTGTGTGGGCCTGGAGGCCGGCATCAACCCCACAGACCATCTCATCACAGCCTACCGGGCTCACGGCTTTACTTTCACCCGGGGCCTTTCCGTCCGAGAAATTCTCGCAGAGCTTACAGGTTTGCTGTTGATTTACAGAAAGGGGAAATGAGTGGATTAAGTTTTTAAATATCTGTCATTAAGATGCTATTATGAGTTAATATTTGTTAAAAATTTTAAGTTTCTTTTTTTAACCCTCTCTCCTTTGGTGCTCTGGTACTTCTGTTGTGCTCTTGAGTTAACTGACCATTTGTGAAGTTCTCTGGCCCCTCAGGTAAAAGTTTAAAACAGGTTGGTGCTATAAAATCACAGTAGGTTTGGTTATCATTCAAGCATGCCAGAAGAAGTCTAGCAGTCATAGAAAGTAAGTTCGGTTGAAGCACTCCATGGTATGCAATGTAAATTCTAGAAATCTTCTTAATATTCCCCTTTTCTTTGTCCCCCGTGACTATTTGTTTGTTTTGGTGGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACTGTGTCTCACTCCGTTGTCCAGGCTGGTGTGCAGTGGTGTGATCACGGCTCACTGCAACCTCCACCTCCCGGGTTCAAGTGATTCTCATGCCTCCACCTCCTGAGTAGCTGGGACTACAGGCATGCACCACCACACCTGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCAACATGTTGGCCAGGCTGGTCTCCAACTCCTGACCTCAGGTGATCCACCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGTGCTGGGGTTACAGGCGTGAGCCACCGCACCTGGCCTGTTTTGTTTTTTTGAGACAGAGTCTCGCTTTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCCTGCCTCAGCCTCCCAAAATGCTAGGATTACAGGCGTGAGCCACTGTGCCCGGTCCTCCTCCTCCTCCTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGAGTTTCACTCTTTCACCCAGGCTGGAGTGGCTGGAGTGAAGTGGTATGATTTTGGCTCACTGCAGCCTCCGCCCCCCGGGTTCAAGCAATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTAGGATTATAGGTGCCCAACCACCACACCTGGCTAATTTCTGTATTTTTAGTAGAGACCAGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCTTGACCTCAGGTGATCCACCCTCTTCGGCCTCCCAAAATGTTAGGATTACAGGCGTGAGCCGCCGTGCCCGGCCCTCCTTGACTCTTGAACTATGGTTGTCCCTCTATATATCCAGGGGATTGGTTCTAGGACCCTCGAGTATACAAAAATCCTCAAATACTCAAGTCCCAAAGTCAGCCTTCCATATCTTCGGGTTTGCATCCTGAGAATATTCTATTTTCAATACATGTGTGGCTGAAAAAAAATCTGTGTATAAGTGTACCTGTGCAGTTCAAACCCTGTTCAAGGATTGAATATATTTAGTGTACTAGTATAGGAGAGGTCCTAAGATGTTTGTAACTGGCCAGAAAACCCAGAAAAGTCCAGGGTATCATCTGGATGGAACATCTGAAGGAAACTAAGTGACTAGAGAGTAGGAAAAGCTGGAAAGGTTGAAGCACATGGAACTAGTGAAAGGACAAGGAGAAACATGTGTTTGCCTGGAGGGACAGGTACTTAGACGACTGAACTGGCCTCTGTGTTCTAATGGTTGAGCCTCAGAGTACATATTTGGGGTGCGGTTTGGTTTGCTTTGTAGAGTTGGTTTGTTCTGCACATGTGTATGTTCTGCCATTTCCAGGACAAAAAGGAGGTTGTGCTAAAGGGAAAGGAGGATCGATGCACATGTATGCCAAGAACTTCTACGGGGGCAATGGCATCGTGGGAGCGCAGGTAGTCAAGGACGAGGATTGTGTGCTGCTTTAGATTTGGCCCTGGACTTTGTCTTCAAAAACTTTCACAGCCCCAGACAACTTTTCCTGAAGTAGTACAGCCATGTGCTGCACAGTGACGCTTTGGTCAATGTCGCATATATGATGTTGGACCCATAAGATTATAATGGAGCTGAAAAATTCCTGTCGCCTAGTGATGTTGTAGTGGCACAACACATTACCTTTTCTACGTTTAGGTACACAAATATTTTGCCTACAGGATTCAGTAGAGTCACATGCTGTGCAGGGTTGTAGCCTAGGAGCAGTAGGCTCTACTATACAGCCTAGGTGTGCAGTGGGCTGTACCATCTAGGTTCGTGCATTACAGTATGGTGTTCACATGACAAAATCGCCTAGTGATGCAATTCTGAGAATATATCCCTGTTGTTAAGTGACGCGTGACTATTTTGGGGGCTTGGTTTGCTTTTAAAGACCTAGTGCTTCATATCCTACCGTTTGAGAGATGAGTAGATTTGGATGGTGATTTATAATGTTTCCTTTTAGGTGTCTGCTGTTTTATAAGTAAGCAGGAACCTCTAGCAGTGGAGCCATACCTTCCCCTTCCTATTTATATTTCAGTACATTAATTGCTTTATCTTGTCAACTTCATTTTGGGGTCCTTGTTCTCATCAGTTAGTGAATGATGAAGAATTAACAGCACAAAATTATATCCGGACTGTTTCTTTTCCTTTCTAATATATTAAGATTCTATTATGTGTTGTTTTTTTTTAAACCTAGGTTTTATTTTTCCTTTTGAAATGGAGTCTTGCTCAGCCGCCCAGGCTGGAGCAGTGGTGTAATCTCAGCTCACTGCAACCTCCACCCCCGGGTTCAAGCAATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGAATATAGTTACGTGCCACCATGCCCAACCATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCATCTTGTCCAGGATGGTCTCGATCTGTGGACCTCGTGATCTGCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCACGCCCGGCCAGGTTTTATTTTTTAACTCTTGAATGCAGAAATGTTAGTGCTTACTGGTTAAAATAGAACATAGTATTTATATATTACTTTAGTGCTTTATTGAAAATATCGGAGGTGGGATAAACAGAGAGATAGGGTTGGAAGGAGAGTTTGTAGCAGCAGTGTAATTTCTGTGTCAGATTCTGGCCAGGAGTGAAAATGCAGGGCATTAATTAGTATCTCCCCTCATGGATTTCTGTGGTTCCTTTCTCGGTTGTCCTTAATGTTAGGTGCCCCTGGGCGCTGGGATTGCTCTAGCCTGTAAGTATAATGGAAAAGATGAGGTCTGCCTGACTTTATATGGCGATGGTGCTGCTAACCAGGTAATTATGTCTCTTAACTTCCCAAAAACAGTCTTATTTTCAAAGTCTTTAATATTTACAGTTGAATTTCTAAAGAAGTAGCATATTGCTTATTAGGTGAAATAGCAAGTCCTATGGCTAGCTCAAATTTGGTTGACTTATGGCCAGATTAGAGATTGACCTCTTAGCGTTGTTTCACAAGAGACTTACGGGGGCACATTCCTGTGAAGGAGCTCACCTTTGCTCTACATCAGTGCTTGGCAAAGGCCCTGTGGTAAAGGACCTCCCCACAACCTATTGCAAAACAATACAGACCCATTCTCTTGGATGTCCGGGCTGGCAGTGTCAAATTCGGATAATAGCGTCTGAGTCCTAACTCAGTTTCTATGCTTCTCTTGTTACCGAGTAATCCCCAGTCTGTGGCCAGCACTCTGTGAAGCCCTGTTCTAGAGGCTGATTCTTAGGTGCTGGTTCACTCTGGCTATCCAGTGGGCCTGATAGATTTCATATTGATCTTTTTTCCAGTGTGTTCCTTACTGCTAGCATGGCCCCAAAGAAACAAGTAGTAGT |
Task1_train_29257 | Consider this mutation in PDHA1 (pyruvate dehydrogenase E1 subunit alpha 1) on Chromosome X. Is this a benign change or a disease-causing variant? | Pathogenic; Pyruvate dehydrogenase E1-alpha deficiency | TGGGTTGCCAGTTTATTGCTTCTGGTTTGGGCCTTCCACTCTGTATTTTGGTGGAAAATAGCTACTTTCTCTGGTTATTAATGACAGGTTCTACTAGCCCACATATTTCACTGTGGTCTAGGAAACGTTTTTATTTAGAAACATGTATCATATTGCCTCATAGTTTCTCCTTCCTCTAACACAGGAAGCTTGCTGTGTGGGCCTGGAGGCCGGCATCAACCCCACAGACCATCTCATCACAGCCTACCGGGCTCACGGCTTTACTTTCACCCGGGGCCTTTCCGTCCGAGAAATTCTCGCAGAGCTTACAGGTTTGCTGTTGATTTACAGAAAGGGGAAATGAGTGGATTAAGTTTTTAAATATCTGTCATTAAGATGCTATTATGAGTTAATATTTGTTAAAAATTTTAAGTTTCTTTTTTTAACCCTCTCTCCTTTGGTGCTCTGGTACTTCTGTTGTGCTCTTGAGTTAACTGACCATTTGTGAAGTTCTCTGGCCCCTCAGGTAAAAGTTTAAAACAGGTTGGTGCTATAAAATCACAGTAGGTTTGGTTATCATTCAAGCATGCCAGAAGAAGTCTAGCAGTCATAGAAAGTAAGTTCGGTTGAAGCACTCCATGGTATGCAATGTAAATTCTAGAAATCTTCTTAATATTCCCCTTTTCTTTGTCCCCCGTGACTATTTGTTTGTTTTGGTGGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACTGTGTCTCACTCCGTTGTCCAGGCTGGTGTGCAGTGGTGTGATCACGGCTCACTGCAACCTCCACCTCCCGGGTTCAAGTGATTCTCATGCCTCCACCTCCTGAGTAGCTGGGACTACAGGCATGCACCACCACACCTGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCAACATGTTGGCCAGGCTGGTCTCCAACTCCTGACCTCAGGTGATCCACCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGTGCTGGGGTTACAGGCGTGAGCCACCGCACCTGGCCTGTTTTGTTTTTTTGAGACAGAGTCTCGCTTTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCCTGCCTCAGCCTCCCAAAATGCTAGGATTACAGGCGTGAGCCACTGTGCCCGGTCCTCCTCCTCCTCCTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGAGTTTCACTCTTTCACCCAGGCTGGAGTGGCTGGAGTGAAGTGGTATGATTTTGGCTCACTGCAGCCTCCGCCCCCCGGGTTCAAGCAATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTAGGATTATAGGTGCCCAACCACCACACCTGGCTAATTTCTGTATTTTTAGTAGAGACCAGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCTTGACCTCAGGTGATCCACCCTCTTCGGCCTCCCAAAATGTTAGGATTACAGGCGTGAGCCGCCGTGCCCGGCCCTCCTTGACTCTTGAACTATGGTTGTCCCTCTATATATCCAGGGGATTGGTTCTAGGACCCTCGAGTATACAAAAATCCTCAAATACTCAAGTCCCAAAGTCAGCCTTCCATATCTTCGGGTTTGCATCCTGAGAATATTCTATTTTCAATACATGTGTGGCTGAAAAAAAATCTGTGTATAAGTGTACCTGTGCAGTTCAAACCCTGTTCAAGGATTGAATATATTTAGTGTACTAGTATAGGAGAGGTCCTAAGATGTTTGTAACTGGCCAGAAAACCCAGAAAAGTCCAGGGTATCATCTGGATGGAACATCTGAAGGAAACTAAGTGACTAGAGAGTAGGAAAAGCTGGAAAGGTTGAAGCACATGGAACTAGTGAAAGGACAAGGAGAAACATGTGTTTGCCTGGAGGGACAGGTACTTAGACGACTGAACTGGCCTCTGTGTTCTAATGGTTGAGCCTCAGAGTACATATTTGGGGTGCGGTTTGGTTTGCTTTGTAGAGTTGGTTTGTTCTGCACATGTGTATGTTCTGCCATTTCCAGGACGAAAAGGAGGTTGTGCTAAAGGGAAAGGAGGATCGATGCACATGTATGCCAAGAACTTCTACGGGGGCAATGGCATCGTGGGAGCGCAGGTAGTCAAGGACGAGGATTGTGTGCTGCTTTAGATTTGGCCCTGGACTTTGTCTTCAAAAACTTTCACAGCCCCAGACAACTTTTCCTGAAGTAGTACAGCCATGTGCTGCACAGTGACGCTTTGGTCAATGTCGCATATATGATGTTGGACCCATAAGATTATAATGGAGCTGAAAAATTCCTGTCGCCTAGTGATGTTGTAGTGGCACAACACATTACCTTTTCTACGTTTAGGTACACAAATATTTTGCCTACAGGATTCAGTAGAGTCACATGCTGTGCAGGGTTGTAGCCTAGGAGCAGTAGGCTCTACTATACAGCCTAGGTGTGCAGTGGGCTGTACCATCTAGGTTCGTGCATTACAGTATGGTGTTCACATGACAAAATCGCCTAGTGATGCAATTCTGAGAATATATCCCTGTTGTTAAGTGACGCGTGACTATTTTGGGGGCTTGGTTTGCTTTTAAAGACCTAGTGCTTCATATCCTACCGTTTGAGAGATGAGTAGATTTGGATGGTGATTTATAATGTTTCCTTTTAGGTGTCTGCTGTTTTATAAGTAAGCAGGAACCTCTAGCAGTGGAGCCATACCTTCCCCTTCCTATTTATATTTCAGTACATTAATTGCTTTATCTTGTCAACTTCATTTTGGGGTCCTTGTTCTCATCAGTTAGTGAATGATGAAGAATTAACAGCACAAAATTATATCCGGACTGTTTCTTTTCCTTTCTAATATATTAAGATTCTATTATGTGTTGTTTTTTTTTAAACCTAGGTTTTATTTTTCCTTTTGAAATGGAGTCTTGCTCAGCCGCCCAGGCTGGAGCAGTGGTGTAATCTCAGCTCACTGCAACCTCCACCCCCGGGTTCAAGCAATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGAATATAGTTACGTGCCACCATGCCCAACCATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCATCTTGTCCAGGATGGTCTCGATCTGTGGACCTCGTGATCTGCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCACGCCCGGCCAGGTTTTATTTTTTAACTCTTGAATGCAGAAATGTTAGTGCTTACTGGTTAAAATAGAACATAGTATTTATATATTACTTTAGTGCTTTATTGAAAATATCGGAGGTGGGATAAACAGAGAGATAGGGTTGGAAGGAGAGTTTGTAGCAGCAGTGTAATTTCTGTGTCAGATTCTGGCCAGGAGTGAAAATGCAGGGCATTAATTAGTATCTCCCCTCATGGATTTCTGTGGTTCCTTTCTCGGTTGTCCTTAATGTTAGGTGCCCCTGGGCGCTGGGATTGCTCTAGCCTGTAAGTATAATGGAAAAGATGAGGTCTGCCTGACTTTATATGGCGATGGTGCTGCTAACCAGGTAATTATGTCTCTTAACTTCCCAAAAACAGTCTTATTTTCAAAGTCTTTAATATTTACAGTTGAATTTCTAAAGAAGTAGCATATTGCTTATTAGGTGAAATAGCAAGTCCTATGGCTAGCTCAAATTTGGTTGACTTATGGCCAGATTAGAGATTGACCTCTTAGCGTTGTTTCACAAGAGACTTACGGGGGCACATTCCTGTGAAGGAGCTCACCTTTGCTCTACATCAGTGCTTGGCAAAGGCCCTGTGGTAAAGGACCTCCCCACAACCTATTGCAAAACAATACAGACCCATTCTCTTGGATGTCCGGGCTGGCAGTGTCAAATTCGGATAATAGCGTCTGAGTCCTAACTCAGTTTCTATGCTTCTCTTGTTACCGAGTAATCCCCAGTCTGTGGCCAGCACTCTGTGAAGCCCTGTTCTAGAGGCTGATTCTTAGGTGCTGGTTCACTCTGGCTATCCAGTGGGCCTGATAGATTTCATATTGATCTTTTTTCCAGTGTGTTCCTTACTGCTAGCATGGCCCCAAAGAAACAAGTAGTAGTTGGTTTGTCACCTTCCTTAGTTGCAAGAGTATGATGCCTGCTACTTCTCCTCCACCACCC 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Task1_train_29258 | This sequence change occurs on Chromosome X, altering PDHA1 (pyruvate dehydrogenase E1 subunit alpha 1). What is the medical significance of this variant — is it benign or linked to a disease? | Pathogenic; Pyruvate dehydrogenase complex deficiency | GTTTGGGCCTTCCACTCTGTATTTTGGTGGAAAATAGCTACTTTCTCTGGTTATTAATGACAGGTTCTACTAGCCCACATATTTCACTGTGGTCTAGGAAACGTTTTTATTTAGAAACATGTATCATATTGCCTCATAGTTTCTCCTTCCTCTAACACAGGAAGCTTGCTGTGTGGGCCTGGAGGCCGGCATCAACCCCACAGACCATCTCATCACAGCCTACCGGGCTCACGGCTTTACTTTCACCCGGGGCCTTTCCGTCCGAGAAATTCTCGCAGAGCTTACAGGTTTGCTGTTGATTTACAGAAAGGGGAAATGAGTGGATTAAGTTTTTAAATATCTGTCATTAAGATGCTATTATGAGTTAATATTTGTTAAAAATTTTAAGTTTCTTTTTTTAACCCTCTCTCCTTTGGTGCTCTGGTACTTCTGTTGTGCTCTTGAGTTAACTGACCATTTGTGAAGTTCTCTGGCCCCTCAGGTAAAAGTTTAAAACAGGTTGGTGCTATAAAATCACAGTAGGTTTGGTTATCATTCAAGCATGCCAGAAGAAGTCTAGCAGTCATAGAAAGTAAGTTCGGTTGAAGCACTCCATGGTATGCAATGTAAATTCTAGAAATCTTCTTAATATTCCCCTTTTCTTTGTCCCCCGTGACTATTTGTTTGTTTTGGTGGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACTGTGTCTCACTCCGTTGTCCAGGCTGGTGTGCAGTGGTGTGATCACGGCTCACTGCAACCTCCACCTCCCGGGTTCAAGTGATTCTCATGCCTCCACCTCCTGAGTAGCTGGGACTACAGGCATGCACCACCACACCTGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCAACATGTTGGCCAGGCTGGTCTCCAACTCCTGACCTCAGGTGATCCACCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGTGCTGGGGTTACAGGCGTGAGCCACCGCACCTGGCCTGTTTTGTTTTTTTGAGACAGAGTCTCGCTTTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCCTGCCTCAGCCTCCCAAAATGCTAGGATTACAGGCGTGAGCCACTGTGCCCGGTCCTCCTCCTCCTCCTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGAGTTTCACTCTTTCACCCAGGCTGGAGTGGCTGGAGTGAAGTGGTATGATTTTGGCTCACTGCAGCCTCCGCCCCCCGGGTTCAAGCAATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTAGGATTATAGGTGCCCAACCACCACACCTGGCTAATTTCTGTATTTTTAGTAGAGACCAGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCTTGACCTCAGGTGATCCACCCTCTTCGGCCTCCCAAAATGTTAGGATTACAGGCGTGAGCCGCCGTGCCCGGCCCTCCTTGACTCTTGAACTATGGTTGTCCCTCTATATATCCAGGGGATTGGTTCTAGGACCCTCGAGTATACAAAAATCCTCAAATACTCAAGTCCCAAAGTCAGCCTTCCATATCTTCGGGTTTGCATCCTGAGAATATTCTATTTTCAATACATGTGTGGCTGAAAAAAAATCTGTGTATAAGTGTACCTGTGCAGTTCAAACCCTGTTCAAGGATTGAATATATTTAGTGTACTAGTATAGGAGAGGTCCTAAGATGTTTGTAACTGGCCAGAAAACCCAGAAAAGTCCAGGGTATCATCTGGATGGAACATCTGAAGGAAACTAAGTGACTAGAGAGTAGGAAAAGCTGGAAAGGTTGAAGCACATGGAACTAGTGAAAGGACAAGGAGAAACATGTGTTTGCCTGGAGGGACAGGTACTTAGACGACTGAACTGGCCTCTGTGTTCTAATGGTTGAGCCTCAGAGTACATATTTGGGGTGCGGTTTGGTTTGCTTTGTAGAGTTGGTTTGTTCTGCACATGTGTATGTTCTGCCATTTCCAGGACGAAAAGGAGGTTGTGCTAAAGGGAAAGGAGGATCGATGCACATGTATGCCAAGAACTTCTACGGGGGCAATGGCATCGTGGGAGCGCAGGTAGTCAAGGACGAGGATTGTGTGCTGCTTTAGATTTGGCCCTGGACTTTGTCTTCAAAAACTTTCACAGCCCCAGACAACTTTTCCTGAAGTAGTACAGCCATGTGCTGCACAGTGACGCTTTGGTCAATGTCGCATATATGATGTTGGACCCATAAGATTATAATGGAGCTGAAAAATTCCTGTCGCCTAGTGATGTTGTAGTGGCACAACACATTACCTTTTCTACGTTTAGGTACACAAATATTTTGCCTACAGGATTCAGTAGAGTCACATGCTGTGCAGGGTTGTAGCCTAGGAGCAGTAGGCTCTACTATACAGCCTAGGTGTGCAGTGGGCTGTACCATCTAGGTTCGTGCATTACAGTATGGTGTTCACATGACAAAATCGCCTAGTGATGCAATTCTGAGAATATATCCCTGTTGTTAAGTGACGCGTGACTATTTTGGGGGCTTGGTTTGCTTTTAAAGACCTAGTGCTTCATATCCTACCGTTTGAGAGATGAGTAGATTTGGATGGTGATTTATAATGTTTCCTTTTAGGTGTCTGCTGTTTTATAAGTAAGCAGGAACCTCTAGCAGTGGAGCCATACCTTCCCCTTCCTATTTATATTTCAGTACATTAATTGCTTTATCTTGTCAACTTCATTTTGGGGTCCTTGTTCTCATCAGTTAGTGAATGATGAAGAATTAACAGCACAAAATTATATCCGGACTGTTTCTTTTCCTTTCTAATATATTAAGATTCTATTATGTGTTGTTTTTTTTTAAACCTAGGTTTTATTTTTCCTTTTGAAATGGAGTCTTGCTCAGCCGCCCAGGCTGGAGCAGTGGTGTAATCTCAGCTCACTGCAACCTCCACCCCCGGGTTCAAGCAATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGAATATAGTTACGTGCCACCATGCCCAACCATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCATCTTGTCCAGGATGGTCTCGATCTGTGGACCTCGTGATCTGCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCACGCCCGGCCAGGTTTTATTTTTTAACTCTTGAATGCAGAAATGTTAGTGCTTACTGGTTAAAATAGAACATAGTATTTATATATTACTTTAGTGCTTTATTGAAAATATCGGAGGTGGGATAAACAGAGAGATAGGGTTGGAAGGAGAGTTTGTAGCAGCAGTGTAATTTCTGTGTCAGATTCTGGCCAGGAGTGAAAATGCAGGGCATTAATTAGTATCTCCCCTCATGGATTTCTGTGGTTCCTTTCTCGGTTGTCCTTAATGTTAGGTGCCCCTGGGCGCTGGGATTGCTCTAGCCTGTAAGTATAATGGAAAAGATGAGGTCTGCCTGACTTTATATGGCGATGGTGCTGCTAACCAGGTAATTATGTCTCTTAACTTCCCAAAAACAGTCTTATTTTCAAAGTCTTTAATATTTACAGTTGAATTTCTAAAGAAGTAGCATATTGCTTATTAGGTGAAATAGCAAGTCCTATGGCTAGCTCAAATTTGGTTGACTTATGGCCAGATTAGAGATTGACCTCTTAGCGTTGTTTCACAAGAGACTTACGGGGGCACATTCCTGTGAAGGAGCTCACCTTTGCTCTACATCAGTGCTTGGCAAAGGCCCTGTGGTAAAGGACCTCCCCACAACCTATTGCAAAACAATACAGACCCATTCTCTTGGATGTCCGGGCTGGCAGTGTCAAATTCGGATAATAGCGTCTGAGTCCTAACTCAGTTTCTATGCTTCTCTTGTTACCGAGTAATCCCCAGTCTGTGGCCAGCACTCTGTGAAGCCCTGTTCTAGAGGCTGATTCTTAGGTGCTGGTTCACTCTGGCTATCCAGTGGGCCTGATAGATTTCATATTGATCTTTTTTCCAGTGTGTTCCTTACTGCTAGCATGGCCCCAAAGAAACAAGTAGTAGTTGGTTTGTCACCTTCCTTAGTTGCAAGAGTATGATGCCTGCTACTTCTCCTCCACCACCCACCCCGCTTTCCCTCACCACCCAA 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Task1_train_29259 | This genomic variant is located on Chromosome X, within the PDHA1 (pyruvate dehydrogenase E1 subunit alpha 1) gene. Can you determine its pathogenicity and name any linked disease? | Pathogenic; Pyruvate dehydrogenase E1-alpha deficiency | TGAACTCTTGACCTCAGGTGATCCACCCTCTTCGGCCTCCCAAAATGTTAGGATTACAGGCGTGAGCCGCCGTGCCCGGCCCTCCTTGACTCTTGAACTATGGTTGTCCCTCTATATATCCAGGGGATTGGTTCTAGGACCCTCGAGTATACAAAAATCCTCAAATACTCAAGTCCCAAAGTCAGCCTTCCATATCTTCGGGTTTGCATCCTGAGAATATTCTATTTTCAATACATGTGTGGCTGAAAAAAAATCTGTGTATAAGTGTACCTGTGCAGTTCAAACCCTGTTCAAGGATTGAATATATTTAGTGTACTAGTATAGGAGAGGTCCTAAGATGTTTGTAACTGGCCAGAAAACCCAGAAAAGTCCAGGGTATCATCTGGATGGAACATCTGAAGGAAACTAAGTGACTAGAGAGTAGGAAAAGCTGGAAAGGTTGAAGCACATGGAACTAGTGAAAGGACAAGGAGAAACATGTGTTTGCCTGGAGGGACAGGTACTTAGACGACTGAACTGGCCTCTGTGTTCTAATGGTTGAGCCTCAGAGTACATATTTGGGGTGCGGTTTGGTTTGCTTTGTAGAGTTGGTTTGTTCTGCACATGTGTATGTTCTGCCATTTCCAGGACGAAAAGGAGGTTGTGCTAAAGGGAAAGGAGGATCGATGCACATGTATGCCAAGAACTTCTACGGGGGCAATGGCATCGTGGGAGCGCAGGTAGTCAAGGACGAGGATTGTGTGCTGCTTTAGATTTGGCCCTGGACTTTGTCTTCAAAAACTTTCACAGCCCCAGACAACTTTTCCTGAAGTAGTACAGCCATGTGCTGCACAGTGACGCTTTGGTCAATGTCGCATATATGATGTTGGACCCATAAGATTATAATGGAGCTGAAAAATTCCTGTCGCCTAGTGATGTTGTAGTGGCACAACACATTACCTTTTCTACGTTTAGGTACACAAATATTTTGCCTACAGGATTCAGTAGAGTCACATGCTGTGCAGGGTTGTAGCCTAGGAGCAGTAGGCTCTACTATACAGCCTAGGTGTGCAGTGGGCTGTACCATCTAGGTTCGTGCATTACAGTATGGTGTTCACATGACAAAATCGCCTAGTGATGCAATTCTGAGAATATATCCCTGTTGTTAAGTGACGCGTGACTATTTTGGGGGCTTGGTTTGCTTTTAAAGACCTAGTGCTTCATATCCTACCGTTTGAGAGATGAGTAGATTTGGATGGTGATTTATAATGTTTCCTTTTAGGTGTCTGCTGTTTTATAAGTAAGCAGGAACCTCTAGCAGTGGAGCCATACCTTCCCCTTCCTATTTATATTTCAGTACATTAATTGCTTTATCTTGTCAACTTCATTTTGGGGTCCTTGTTCTCATCAGTTAGTGAATGATGAAGAATTAACAGCACAAAATTATATCCGGACTGTTTCTTTTCCTTTCTAATATATTAAGATTCTATTATGTGTTGTTTTTTTTTAAACCTAGGTTTTATTTTTCCTTTTGAAATGGAGTCTTGCTCAGCCGCCCAGGCTGGAGCAGTGGTGTAATCTCAGCTCACTGCAACCTCCACCCCCGGGTTCAAGCAATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGAATATAGTTACGTGCCACCATGCCCAACCATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCATCTTGTCCAGGATGGTCTCGATCTGTGGACCTCGTGATCTGCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCACGCCCGGCCAGGTTTTATTTTTTAACTCTTGAATGCAGAAATGTTAGTGCTTACTGGTTAAAATAGAACATAGTATTTATATATTACTTTAGTGCTTTATTGAAAATATCGGAGGTGGGATAAACAGAGAGATAGGGTTGGAAGGAGAGTTTGTAGCAGCAGTGTAATTTCTGTGTCAGATTCTGGCCAGGAGTGAAAATGCAGGGCATTAATTAGTATCTCCCCTCATGGATTTCTGTGGTTCCTTTCTCGGTTGTCCTTAATGTTAGGTGCCCCTGGGCGCTGGGATTGCTCTAGCCTGTAAGTATAATGGAAAAGATGAGGTCTGCCTGACTTTATATGGCGATGGTGCTGCTAACCAGGTAATTATGTCTCTTAACTTCCCAAAAACAGTCTTATTTTCAAAGTCTTTAATATTTACAGTTGAATTTCTAAAGAAGTAGCATATTGCTTATTAGGTGAAATAGCAAGTCCTATGGCTAGCTCAAATTTGGTTGACTTATGGCCAGATTAGAGATTGACCTCTTAGCGTTGTTTCACAAGAGACTTACGGGGGCACATTCCTGTGAAGGAGCTCACCTTTGCTCTACATCAGTGCTTGGCAAAGGCCCTGTGGTAAAGGACCTCCCCACAACCTATTGCAAAACAATACAGACCCATTCTCTTGGATGTCCGGGCTGGCAGTGTCAAATTCGGATAATAGCGTCTGAGTCCTAACTCAGTTTCTATGCTTCTCTTGTTACCGAGTAATCCCCAGTCTGTGGCCAGCACTCTGTGAAGCCCTGTTCTAGAGGCTGATTCTTAGGTGCTGGTTCACTCTGGCTATCCAGTGGGCCTGATAGATTTCATATTGATCTTTTTTCCAGTGTGTTCCTTACTGCTAGCATGGCCCCAAAGAAACAAGTAGTAGTTGGTTTGTCACCTTCCTTAGTTGCAAGAGTATGATGCCTGCTACTTCTCCTCCACCACCCACCCCGCTTTCCCTCACCACCCAAAGCTCGGTTTTAGAAGAGGAGGCTTTCTGTGCTTTATGAAAGCTTTCTGTGCCAGGCAGAGCAGCAGCTGTTAGAGATGATGAAGCCTGGAGAAAGAAGCCAAATGAAACCCCTTTTCGTAACTACTTCCAGGGCCAGATATTCGAAGCTTACAACATGGCAGCTTTGTGGAAATTACCTTGTATTTTCATCTGTGAGAATAATCGCTATGGAATGGGAACGTCTGTTGAGAGAGCGGCAGCCAGCACTGATTACTACAAGAGAGGCGATTTCATTCCTGGGCTGAGAGTAAGGACACCTGTGGTGGGGCCGGGGCCAAGGCCAAGGCCAAGGGTATGTCCTTGTGCAGACCCTTGACGATCTTAGAAACATTGGAGAGTTTCATTCTCATACAGGAGCAGGTCATGTGAAAGTAAAATGGTTTGGGGCAGTTGGATTCATGCTTCGCCCCTCCCCTGTTTATTACCAGGTGGATGGAATGGATATCCTGTGCGTCCGAGAGGCAACAAGGTTTGCTGCTGCCTATTGTAGATCTGGGAAGGTAAGGCTCTAAAGCCCTCTGGGCTAGTGACATTTATCTCTGGAAGTTCAAAGACTGCCTCCCATGTGCCTGCTGAAGCTGTTAGTGGGTACCTGCTAATTGAGGTGCATGAGATGGAAGCAGAGTGAAGGGAGCAGGGCTCCTTTGGGTAGCTTGGTCTTGGTAGCTCACCTGCTGGGAAGCCTACGTTTCTCTCATTTGGGGGAAGTCCGTTCTGGTGCTTCCTCTGCTTTGGCCTGTCTTCATGACAACTGATTTGCCTTTTCCTTAGGTTAATTCTGTCCCTCCTCCCCACCCCCCATTAATCATGAGTCCCTTGAAGGAACAGATTGGGGATCCCCACAGTGTCCAGCATAGAATGTCATGTATACAATAGGCATTTAATATGTGTGTCTTATACAAATTAAACAGTATGGTAGAAGCTCGTAATCTTAGTCTTGCTCAGTCCTAAGGATCTTTCCCTTTTCAGTGTATGGCAGTGAGGGAGATGGTAAGAGGGAGACTGGCCTAAAGAGGTTTCACTTCCTTTGGCACTAGTATAGGCTTAGGAGGTTTGGGTGTTCTCCCTAAATCAGTGTTCTACAGCCCAGAAACAAGGTTTCTGAAGTTGGCACTTCAGCGCCATACCATGTACGTTTAGGCAGTGATGTGAATCAGATGTGGCCAGCAATGATGGAAATGTCACAAAGTGGAGAGACAGGGAAGTGAGGGTGGGAATGTAGTAACATTAAATAAGAGCTAATGAGTAGAATGAACTAGAGCAGGACCAAGACTACAGCTTGGGTACAATGGG 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Task1_train_29260 | A variant on Chromosome X in gene PDHA1 (pyruvate dehydrogenase E1 subunit alpha 1) has been observed. Is this a neutral mutation, or does it result in a disease? If so, which one? | Pathogenic; Pyruvate dehydrogenase E1-alpha deficiency | ATGGAGCTGAAAAATTCCTGTCGCCTAGTGATGTTGTAGTGGCACAACACATTACCTTTTCTACGTTTAGGTACACAAATATTTTGCCTACAGGATTCAGTAGAGTCACATGCTGTGCAGGGTTGTAGCCTAGGAGCAGTAGGCTCTACTATACAGCCTAGGTGTGCAGTGGGCTGTACCATCTAGGTTCGTGCATTACAGTATGGTGTTCACATGACAAAATCGCCTAGTGATGCAATTCTGAGAATATATCCCTGTTGTTAAGTGACGCGTGACTATTTTGGGGGCTTGGTTTGCTTTTAAAGACCTAGTGCTTCATATCCTACCGTTTGAGAGATGAGTAGATTTGGATGGTGATTTATAATGTTTCCTTTTAGGTGTCTGCTGTTTTATAAGTAAGCAGGAACCTCTAGCAGTGGAGCCATACCTTCCCCTTCCTATTTATATTTCAGTACATTAATTGCTTTATCTTGTCAACTTCATTTTGGGGTCCTTGTTCTCATCAGTTAGTGAATGATGAAGAATTAACAGCACAAAATTATATCCGGACTGTTTCTTTTCCTTTCTAATATATTAAGATTCTATTATGTGTTGTTTTTTTTTAAACCTAGGTTTTATTTTTCCTTTTGAAATGGAGTCTTGCTCAGCCGCCCAGGCTGGAGCAGTGGTGTAATCTCAGCTCACTGCAACCTCCACCCCCGGGTTCAAGCAATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGAATATAGTTACGTGCCACCATGCCCAACCATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCATCTTGTCCAGGATGGTCTCGATCTGTGGACCTCGTGATCTGCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCACGCCCGGCCAGGTTTTATTTTTTAACTCTTGAATGCAGAAATGTTAGTGCTTACTGGTTAAAATAGAACATAGTATTTATATATTACTTTAGTGCTTTATTGAAAATATCGGAGGTGGGATAAACAGAGAGATAGGGTTGGAAGGAGAGTTTGTAGCAGCAGTGTAATTTCTGTGTCAGATTCTGGCCAGGAGTGAAAATGCAGGGCATTAATTAGTATCTCCCCTCATGGATTTCTGTGGTTCCTTTCTCGGTTGTCCTTAATGTTAGGTGCCCCTGGGCGCTGGGATTGCTCTAGCCTGTAAGTATAATGGAAAAGATGAGGTCTGCCTGACTTTATATGGCGATGGTGCTGCTAACCAGGTAATTATGTCTCTTAACTTCCCAAAAACAGTCTTATTTTCAAAGTCTTTAATATTTACAGTTGAATTTCTAAAGAAGTAGCATATTGCTTATTAGGTGAAATAGCAAGTCCTATGGCTAGCTCAAATTTGGTTGACTTATGGCCAGATTAGAGATTGACCTCTTAGCGTTGTTTCACAAGAGACTTACGGGGGCACATTCCTGTGAAGGAGCTCACCTTTGCTCTACATCAGTGCTTGGCAAAGGCCCTGTGGTAAAGGACCTCCCCACAACCTATTGCAAAACAATACAGACCCATTCTCTTGGATGTCCGGGCTGGCAGTGTCAAATTCGGATAATAGCGTCTGAGTCCTAACTCAGTTTCTATGCTTCTCTTGTTACCGAGTAATCCCCAGTCTGTGGCCAGCACTCTGTGAAGCCCTGTTCTAGAGGCTGATTCTTAGGTGCTGGTTCACTCTGGCTATCCAGTGGGCCTGATAGATTTCATATTGATCTTTTTTCCAGTGTGTTCCTTACTGCTAGCATGGCCCCAAAGAAACAAGTAGTAGTTGGTTTGTCACCTTCCTTAGTTGCAAGAGTATGATGCCTGCTACTTCTCCTCCACCACCCACCCCGCTTTCCCTCACCACCCAAAGCTCGGTTTTAGAAGAGGAGGCTTTCTGTGCTTTATGAAAGCTTTCTGTGCCAGGCAGAGCAGCAGCTGTTAGAGATGATGAAGCCTGGAGAAAGAAGCCAAATGAAACCCCTTTTCGTAACTACTTCCAGGGCCAGATATTCGAAGCTTACAACATGGCAGCTTTGTGGAAATTACCTTGTATTTTCATCTGTGAGAATAATCGCTATGGAATGGGAACGTCTGTTGAGAGAGCGGCAGCCAGCACTGATTACTACAAGAGAGGCGATTTCATTCCTGGGCTGAGAGTAAGGACACCTGTGGTGGGGCCGGGGCCAAGGCCAAGGCCAAGGGTATGTCCTTGTGCAGACCCTTGACGATCTTAGAAACATTGGAGAGTTTCATTCTCATACAGGAGCAGGTCATGTGAAAGTAAAATGGTTTGGGGCAGTTGGATTCATGCTTCGCCCCTCCCCTGTTTATTACCAGGTGGATGGAATGGATATCCTGTGCGTCCGAGAGGCAACAAGGTTTGCTGCTGCCTATTGTAGATCTGGGAAGGTAAGGCTCTAAAGCCCTCTGGGCTAGTGACATTTATCTCTGGAAGTTCAAAGACTGCCTCCCATGTGCCTGCTGAAGCTGTTAGTGGGTACCTGCTAATTGAGGTGCATGAGATGGAAGCAGAGTGAAGGGAGCAGGGCTCCTTTGGGTAGCTTGGTCTTGGTAGCTCACCTGCTGGGAAGCCTACGTTTCTCTCATTTGGGGGAAGTCCGTTCTGGTGCTTCCTCTGCTTTGGCCTGTCTTCATGACAACTGATTTGCCTTTTCCTTAGGTTAATTCTGTCCCTCCTCCCCACCCCCCATTAATCATGAGTCCCTTGAAGGAACAGATTGGGGATCCCCACAGTGTCCAGCATAGAATGTCATGTATACAATAGGCATTTAATATGTGTGTCTTATACAAATTAAACAGTATGGTAGAAGCTCGTAATCTTAGTCTTGCTCAGTCCTAAGGATCTTTCCCTTTTCAGTGTATGGCAGTGAGGGAGATGGTAAGAGGGAGACTGGCCTAAAGAGGTTTCACTTCCTTTGGCACTAGTATAGGCTTAGGAGGTTTGGGTGTTCTCCCTAAATCAGTGTTCTACAGCCCAGAAACAAGGTTTCTGAAGTTGGCACTTCAGCGCCATACCATGTACGTTTAGGCAGTGATGTGAATCAGATGTGGCCAGCAATGATGGAAATGTCACAAAGTGGAGAGACAGGGAAGTGAGGGTGGGAATGTAGTAACATTAAATAAGAGCTAATGAGTAGAATGAACTAGAGCAGGACCAAGACTACAGCTTGGGTACAATGGGCTGAGCAGTCTATGTCAGGACCCTAAGGCTGGGAGTGCCAGGCCCTGAGTGATGGGTATTGACGCCACCTCTCCCAATTCCTGAAAAGAATACATGGGGGCCAGCCCTGGCTGGAGACAAGGGGAGTTGTAGAATGTAGTTGTAGAATGTGTGACTTTCCCAAACAGATAACCTTCACAATTCTGAGTTAGGTGTTATTGTTTTGCCCATTTTGCAGACAAGGAAACTGAGCCATAGAGCAGTTAAAGGTACACAGCTACTCTGTCTTGGAGCCAGCTCCCCACTCGCCCATTTTAACTGCTGCACCAAACCAACCAAGGATCCTCAATGTTTCTCCACCCCAGTGTTCAGAGCCGTCTCCTGGAAGTGGGCTAGTGTAGAATGAGCGAGCCCAACTGTCCAGACTCCCAGCAGAGCCTTGGGGTTTGGGTAGCAGAGGTTGTTGGTGCCTGCCAACTTTGTTACACACTAGCAAGGTCTGTGAAGTAGGAGTGGCTGCCAGCCCCACAACACACCATGAGAAAGGAGCATGAGATGGAAATCTGTCTAGCCAATAGCAGGAGGCTCTAGAACATGCTCAGAGCCTTTTTCTTTTTTCACAGGGTCTCGCGCAGTGGCACACTCACAGCTCACTGCACCCTTGACCTTCCAGAATCAGGTGATCCTCCCAAGTAGCTGGGACTACAGGCGCACGCCACCATGCCTGGCTAATTTTTGTATTTTTTGATAGAGATGGGGTTTTGCCATGTTGTCCAGGCTAGTCTCGAACTCCTGGGCGCAAGTGCTCTGCCCACCTCAGCTTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACCATGCCTGGCCTTCAAAGCCTTTTTGATTCAAAACAAGCTGTTGGCAGAT 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Task1_train_29261 | With a mutation on Chromosome X in gene PDHA1 (pyruvate dehydrogenase E1 subunit alpha 1), classify this variant as benign or pathogenic. Include the disease if it's pathogenic. | Pathogenic; Pyruvate dehydrogenase E1-alpha deficiency | CTGAAAAATTCCTGTCGCCTAGTGATGTTGTAGTGGCACAACACATTACCTTTTCTACGTTTAGGTACACAAATATTTTGCCTACAGGATTCAGTAGAGTCACATGCTGTGCAGGGTTGTAGCCTAGGAGCAGTAGGCTCTACTATACAGCCTAGGTGTGCAGTGGGCTGTACCATCTAGGTTCGTGCATTACAGTATGGTGTTCACATGACAAAATCGCCTAGTGATGCAATTCTGAGAATATATCCCTGTTGTTAAGTGACGCGTGACTATTTTGGGGGCTTGGTTTGCTTTTAAAGACCTAGTGCTTCATATCCTACCGTTTGAGAGATGAGTAGATTTGGATGGTGATTTATAATGTTTCCTTTTAGGTGTCTGCTGTTTTATAAGTAAGCAGGAACCTCTAGCAGTGGAGCCATACCTTCCCCTTCCTATTTATATTTCAGTACATTAATTGCTTTATCTTGTCAACTTCATTTTGGGGTCCTTGTTCTCATCAGTTAGTGAATGATGAAGAATTAACAGCACAAAATTATATCCGGACTGTTTCTTTTCCTTTCTAATATATTAAGATTCTATTATGTGTTGTTTTTTTTTAAACCTAGGTTTTATTTTTCCTTTTGAAATGGAGTCTTGCTCAGCCGCCCAGGCTGGAGCAGTGGTGTAATCTCAGCTCACTGCAACCTCCACCCCCGGGTTCAAGCAATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGAATATAGTTACGTGCCACCATGCCCAACCATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCATCTTGTCCAGGATGGTCTCGATCTGTGGACCTCGTGATCTGCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCACGCCCGGCCAGGTTTTATTTTTTAACTCTTGAATGCAGAAATGTTAGTGCTTACTGGTTAAAATAGAACATAGTATTTATATATTACTTTAGTGCTTTATTGAAAATATCGGAGGTGGGATAAACAGAGAGATAGGGTTGGAAGGAGAGTTTGTAGCAGCAGTGTAATTTCTGTGTCAGATTCTGGCCAGGAGTGAAAATGCAGGGCATTAATTAGTATCTCCCCTCATGGATTTCTGTGGTTCCTTTCTCGGTTGTCCTTAATGTTAGGTGCCCCTGGGCGCTGGGATTGCTCTAGCCTGTAAGTATAATGGAAAAGATGAGGTCTGCCTGACTTTATATGGCGATGGTGCTGCTAACCAGGTAATTATGTCTCTTAACTTCCCAAAAACAGTCTTATTTTCAAAGTCTTTAATATTTACAGTTGAATTTCTAAAGAAGTAGCATATTGCTTATTAGGTGAAATAGCAAGTCCTATGGCTAGCTCAAATTTGGTTGACTTATGGCCAGATTAGAGATTGACCTCTTAGCGTTGTTTCACAAGAGACTTACGGGGGCACATTCCTGTGAAGGAGCTCACCTTTGCTCTACATCAGTGCTTGGCAAAGGCCCTGTGGTAAAGGACCTCCCCACAACCTATTGCAAAACAATACAGACCCATTCTCTTGGATGTCCGGGCTGGCAGTGTCAAATTCGGATAATAGCGTCTGAGTCCTAACTCAGTTTCTATGCTTCTCTTGTTACCGAGTAATCCCCAGTCTGTGGCCAGCACTCTGTGAAGCCCTGTTCTAGAGGCTGATTCTTAGGTGCTGGTTCACTCTGGCTATCCAGTGGGCCTGATAGATTTCATATTGATCTTTTTTCCAGTGTGTTCCTTACTGCTAGCATGGCCCCAAAGAAACAAGTAGTAGTTGGTTTGTCACCTTCCTTAGTTGCAAGAGTATGATGCCTGCTACTTCTCCTCCACCACCCACCCCGCTTTCCCTCACCACCCAAAGCTCGGTTTTAGAAGAGGAGGCTTTCTGTGCTTTATGAAAGCTTTCTGTGCCAGGCAGAGCAGCAGCTGTTAGAGATGATGAAGCCTGGAGAAAGAAGCCAAATGAAACCCCTTTTCGTAACTACTTCCAGGGCCAGATATTCGAAGCTTACAACATGGCAGCTTTGTGGAAATTACCTTGTATTTTCATCTGTGAGAATAATCGCTATGGAATGGGAACGTCTGTTGAGAGAGCGGCAGCCAGCACTGATTACTACAAGAGAGGCGATTTCATTCCTGGGCTGAGAGTAAGGACACCTGTGGTGGGGCCGGGGCCAAGGCCAAGGCCAAGGGTATGTCCTTGTGCAGACCCTTGACGATCTTAGAAACATTGGAGAGTTTCATTCTCATACAGGAGCAGGTCATGTGAAAGTAAAATGGTTTGGGGCAGTTGGATTCATGCTTCGCCCCTCCCCTGTTTATTACCAGGTGGATGGAATGGATATCCTGTGCGTCCGAGAGGCAACAAGGTTTGCTGCTGCCTATTGTAGATCTGGGAAGGTAAGGCTCTAAAGCCCTCTGGGCTAGTGACATTTATCTCTGGAAGTTCAAAGACTGCCTCCCATGTGCCTGCTGAAGCTGTTAGTGGGTACCTGCTAATTGAGGTGCATGAGATGGAAGCAGAGTGAAGGGAGCAGGGCTCCTTTGGGTAGCTTGGTCTTGGTAGCTCACCTGCTGGGAAGCCTACGTTTCTCTCATTTGGGGGAAGTCCGTTCTGGTGCTTCCTCTGCTTTGGCCTGTCTTCATGACAACTGATTTGCCTTTTCCTTAGGTTAATTCTGTCCCTCCTCCCCACCCCCCATTAATCATGAGTCCCTTGAAGGAACAGATTGGGGATCCCCACAGTGTCCAGCATAGAATGTCATGTATACAATAGGCATTTAATATGTGTGTCTTATACAAATTAAACAGTATGGTAGAAGCTCGTAATCTTAGTCTTGCTCAGTCCTAAGGATCTTTCCCTTTTCAGTGTATGGCAGTGAGGGAGATGGTAAGAGGGAGACTGGCCTAAAGAGGTTTCACTTCCTTTGGCACTAGTATAGGCTTAGGAGGTTTGGGTGTTCTCCCTAAATCAGTGTTCTACAGCCCAGAAACAAGGTTTCTGAAGTTGGCACTTCAGCGCCATACCATGTACGTTTAGGCAGTGATGTGAATCAGATGTGGCCAGCAATGATGGAAATGTCACAAAGTGGAGAGACAGGGAAGTGAGGGTGGGAATGTAGTAACATTAAATAAGAGCTAATGAGTAGAATGAACTAGAGCAGGACCAAGACTACAGCTTGGGTACAATGGGCTGAGCAGTCTATGTCAGGACCCTAAGGCTGGGAGTGCCAGGCCCTGAGTGATGGGTATTGACGCCACCTCTCCCAATTCCTGAAAAGAATACATGGGGGCCAGCCCTGGCTGGAGACAAGGGGAGTTGTAGAATGTAGTTGTAGAATGTGTGACTTTCCCAAACAGATAACCTTCACAATTCTGAGTTAGGTGTTATTGTTTTGCCCATTTTGCAGACAAGGAAACTGAGCCATAGAGCAGTTAAAGGTACACAGCTACTCTGTCTTGGAGCCAGCTCCCCACTCGCCCATTTTAACTGCTGCACCAAACCAACCAAGGATCCTCAATGTTTCTCCACCCCAGTGTTCAGAGCCGTCTCCTGGAAGTGGGCTAGTGTAGAATGAGCGAGCCCAACTGTCCAGACTCCCAGCAGAGCCTTGGGGTTTGGGTAGCAGAGGTTGTTGGTGCCTGCCAACTTTGTTACACACTAGCAAGGTCTGTGAAGTAGGAGTGGCTGCCAGCCCCACAACACACCATGAGAAAGGAGCATGAGATGGAAATCTGTCTAGCCAATAGCAGGAGGCTCTAGAACATGCTCAGAGCCTTTTTCTTTTTTCACAGGGTCTCGCGCAGTGGCACACTCACAGCTCACTGCACCCTTGACCTTCCAGAATCAGGTGATCCTCCCAAGTAGCTGGGACTACAGGCGCACGCCACCATGCCTGGCTAATTTTTGTATTTTTTGATAGAGATGGGGTTTTGCCATGTTGTCCAGGCTAGTCTCGAACTCCTGGGCGCAAGTGCTCTGCCCACCTCAGCTTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACCATGCCTGGCCTTCAAAGCCTTTTTGATTCAAAACAAGCTGTTGGCAGATTGCCTT 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Task1_train_29262 | This alteration in PDHA1 (pyruvate dehydrogenase E1 subunit alpha 1) on Chromosome X may affect gene function. Does it lead to a disease or is it benign? | Pathogenic; not provided | GAAAAATTCCTGTCGCCTAGTGATGTTGTAGTGGCACAACACATTACCTTTTCTACGTTTAGGTACACAAATATTTTGCCTACAGGATTCAGTAGAGTCACATGCTGTGCAGGGTTGTAGCCTAGGAGCAGTAGGCTCTACTATACAGCCTAGGTGTGCAGTGGGCTGTACCATCTAGGTTCGTGCATTACAGTATGGTGTTCACATGACAAAATCGCCTAGTGATGCAATTCTGAGAATATATCCCTGTTGTTAAGTGACGCGTGACTATTTTGGGGGCTTGGTTTGCTTTTAAAGACCTAGTGCTTCATATCCTACCGTTTGAGAGATGAGTAGATTTGGATGGTGATTTATAATGTTTCCTTTTAGGTGTCTGCTGTTTTATAAGTAAGCAGGAACCTCTAGCAGTGGAGCCATACCTTCCCCTTCCTATTTATATTTCAGTACATTAATTGCTTTATCTTGTCAACTTCATTTTGGGGTCCTTGTTCTCATCAGTTAGTGAATGATGAAGAATTAACAGCACAAAATTATATCCGGACTGTTTCTTTTCCTTTCTAATATATTAAGATTCTATTATGTGTTGTTTTTTTTTAAACCTAGGTTTTATTTTTCCTTTTGAAATGGAGTCTTGCTCAGCCGCCCAGGCTGGAGCAGTGGTGTAATCTCAGCTCACTGCAACCTCCACCCCCGGGTTCAAGCAATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGAATATAGTTACGTGCCACCATGCCCAACCATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCATCTTGTCCAGGATGGTCTCGATCTGTGGACCTCGTGATCTGCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCACGCCCGGCCAGGTTTTATTTTTTAACTCTTGAATGCAGAAATGTTAGTGCTTACTGGTTAAAATAGAACATAGTATTTATATATTACTTTAGTGCTTTATTGAAAATATCGGAGGTGGGATAAACAGAGAGATAGGGTTGGAAGGAGAGTTTGTAGCAGCAGTGTAATTTCTGTGTCAGATTCTGGCCAGGAGTGAAAATGCAGGGCATTAATTAGTATCTCCCCTCATGGATTTCTGTGGTTCCTTTCTCGGTTGTCCTTAATGTTAGGTGCCCCTGGGCGCTGGGATTGCTCTAGCCTGTAAGTATAATGGAAAAGATGAGGTCTGCCTGACTTTATATGGCGATGGTGCTGCTAACCAGGTAATTATGTCTCTTAACTTCCCAAAAACAGTCTTATTTTCAAAGTCTTTAATATTTACAGTTGAATTTCTAAAGAAGTAGCATATTGCTTATTAGGTGAAATAGCAAGTCCTATGGCTAGCTCAAATTTGGTTGACTTATGGCCAGATTAGAGATTGACCTCTTAGCGTTGTTTCACAAGAGACTTACGGGGGCACATTCCTGTGAAGGAGCTCACCTTTGCTCTACATCAGTGCTTGGCAAAGGCCCTGTGGTAAAGGACCTCCCCACAACCTATTGCAAAACAATACAGACCCATTCTCTTGGATGTCCGGGCTGGCAGTGTCAAATTCGGATAATAGCGTCTGAGTCCTAACTCAGTTTCTATGCTTCTCTTGTTACCGAGTAATCCCCAGTCTGTGGCCAGCACTCTGTGAAGCCCTGTTCTAGAGGCTGATTCTTAGGTGCTGGTTCACTCTGGCTATCCAGTGGGCCTGATAGATTTCATATTGATCTTTTTTCCAGTGTGTTCCTTACTGCTAGCATGGCCCCAAAGAAACAAGTAGTAGTTGGTTTGTCACCTTCCTTAGTTGCAAGAGTATGATGCCTGCTACTTCTCCTCCACCACCCACCCCGCTTTCCCTCACCACCCAAAGCTCGGTTTTAGAAGAGGAGGCTTTCTGTGCTTTATGAAAGCTTTCTGTGCCAGGCAGAGCAGCAGCTGTTAGAGATGATGAAGCCTGGAGAAAGAAGCCAAATGAAACCCCTTTTCGTAACTACTTCCAGGGCCAGATATTCGAAGCTTACAACATGGCAGCTTTGTGGAAATTACCTTGTATTTTCATCTGTGAGAATAATCGCTATGGAATGGGAACGTCTGTTGAGAGAGCGGCAGCCAGCACTGATTACTACAAGAGAGGCGATTTCATTCCTGGGCTGAGAGTAAGGACACCTGTGGTGGGGCCGGGGCCAAGGCCAAGGCCAAGGGTATGTCCTTGTGCAGACCCTTGACGATCTTAGAAACATTGGAGAGTTTCATTCTCATACAGGAGCAGGTCATGTGAAAGTAAAATGGTTTGGGGCAGTTGGATTCATGCTTCGCCCCTCCCCTGTTTATTACCAGGTGGATGGAATGGATATCCTGTGCGTCCGAGAGGCAACAAGGTTTGCTGCTGCCTATTGTAGATCTGGGAAGGTAAGGCTCTAAAGCCCTCTGGGCTAGTGACATTTATCTCTGGAAGTTCAAAGACTGCCTCCCATGTGCCTGCTGAAGCTGTTAGTGGGTACCTGCTAATTGAGGTGCATGAGATGGAAGCAGAGTGAAGGGAGCAGGGCTCCTTTGGGTAGCTTGGTCTTGGTAGCTCACCTGCTGGGAAGCCTACGTTTCTCTCATTTGGGGGAAGTCCGTTCTGGTGCTTCCTCTGCTTTGGCCTGTCTTCATGACAACTGATTTGCCTTTTCCTTAGGTTAATTCTGTCCCTCCTCCCCACCCCCCATTAATCATGAGTCCCTTGAAGGAACAGATTGGGGATCCCCACAGTGTCCAGCATAGAATGTCATGTATACAATAGGCATTTAATATGTGTGTCTTATACAAATTAAACAGTATGGTAGAAGCTCGTAATCTTAGTCTTGCTCAGTCCTAAGGATCTTTCCCTTTTCAGTGTATGGCAGTGAGGGAGATGGTAAGAGGGAGACTGGCCTAAAGAGGTTTCACTTCCTTTGGCACTAGTATAGGCTTAGGAGGTTTGGGTGTTCTCCCTAAATCAGTGTTCTACAGCCCAGAAACAAGGTTTCTGAAGTTGGCACTTCAGCGCCATACCATGTACGTTTAGGCAGTGATGTGAATCAGATGTGGCCAGCAATGATGGAAATGTCACAAAGTGGAGAGACAGGGAAGTGAGGGTGGGAATGTAGTAACATTAAATAAGAGCTAATGAGTAGAATGAACTAGAGCAGGACCAAGACTACAGCTTGGGTACAATGGGCTGAGCAGTCTATGTCAGGACCCTAAGGCTGGGAGTGCCAGGCCCTGAGTGATGGGTATTGACGCCACCTCTCCCAATTCCTGAAAAGAATACATGGGGGCCAGCCCTGGCTGGAGACAAGGGGAGTTGTAGAATGTAGTTGTAGAATGTGTGACTTTCCCAAACAGATAACCTTCACAATTCTGAGTTAGGTGTTATTGTTTTGCCCATTTTGCAGACAAGGAAACTGAGCCATAGAGCAGTTAAAGGTACACAGCTACTCTGTCTTGGAGCCAGCTCCCCACTCGCCCATTTTAACTGCTGCACCAAACCAACCAAGGATCCTCAATGTTTCTCCACCCCAGTGTTCAGAGCCGTCTCCTGGAAGTGGGCTAGTGTAGAATGAGCGAGCCCAACTGTCCAGACTCCCAGCAGAGCCTTGGGGTTTGGGTAGCAGAGGTTGTTGGTGCCTGCCAACTTTGTTACACACTAGCAAGGTCTGTGAAGTAGGAGTGGCTGCCAGCCCCACAACACACCATGAGAAAGGAGCATGAGATGGAAATCTGTCTAGCCAATAGCAGGAGGCTCTAGAACATGCTCAGAGCCTTTTTCTTTTTTCACAGGGTCTCGCGCAGTGGCACACTCACAGCTCACTGCACCCTTGACCTTCCAGAATCAGGTGATCCTCCCAAGTAGCTGGGACTACAGGCGCACGCCACCATGCCTGGCTAATTTTTGTATTTTTTGATAGAGATGGGGTTTTGCCATGTTGTCCAGGCTAGTCTCGAACTCCTGGGCGCAAGTGCTCTGCCCACCTCAGCTTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACCATGCCTGGCCTTCAAAGCCTTTTTGATTCAAAACAAGCTGTTGGCAGATTGCCTTAT | 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|
Task1_train_29263 | A sequence alteration has been identified in PDHA1 (pyruvate dehydrogenase E1 subunit alpha 1) on Chromosome X. Is it disease-inducing or harmless? | Pathogenic; Pyruvate dehydrogenase E1-alpha deficiency | AACACATTACCTTTTCTACGTTTAGGTACACAAATATTTTGCCTACAGGATTCAGTAGAGTCACATGCTGTGCAGGGTTGTAGCCTAGGAGCAGTAGGCTCTACTATACAGCCTAGGTGTGCAGTGGGCTGTACCATCTAGGTTCGTGCATTACAGTATGGTGTTCACATGACAAAATCGCCTAGTGATGCAATTCTGAGAATATATCCCTGTTGTTAAGTGACGCGTGACTATTTTGGGGGCTTGGTTTGCTTTTAAAGACCTAGTGCTTCATATCCTACCGTTTGAGAGATGAGTAGATTTGGATGGTGATTTATAATGTTTCCTTTTAGGTGTCTGCTGTTTTATAAGTAAGCAGGAACCTCTAGCAGTGGAGCCATACCTTCCCCTTCCTATTTATATTTCAGTACATTAATTGCTTTATCTTGTCAACTTCATTTTGGGGTCCTTGTTCTCATCAGTTAGTGAATGATGAAGAATTAACAGCACAAAATTATATCCGGACTGTTTCTTTTCCTTTCTAATATATTAAGATTCTATTATGTGTTGTTTTTTTTTAAACCTAGGTTTTATTTTTCCTTTTGAAATGGAGTCTTGCTCAGCCGCCCAGGCTGGAGCAGTGGTGTAATCTCAGCTCACTGCAACCTCCACCCCCGGGTTCAAGCAATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGAATATAGTTACGTGCCACCATGCCCAACCATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCATCTTGTCCAGGATGGTCTCGATCTGTGGACCTCGTGATCTGCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCACGCCCGGCCAGGTTTTATTTTTTAACTCTTGAATGCAGAAATGTTAGTGCTTACTGGTTAAAATAGAACATAGTATTTATATATTACTTTAGTGCTTTATTGAAAATATCGGAGGTGGGATAAACAGAGAGATAGGGTTGGAAGGAGAGTTTGTAGCAGCAGTGTAATTTCTGTGTCAGATTCTGGCCAGGAGTGAAAATGCAGGGCATTAATTAGTATCTCCCCTCATGGATTTCTGTGGTTCCTTTCTCGGTTGTCCTTAATGTTAGGTGCCCCTGGGCGCTGGGATTGCTCTAGCCTGTAAGTATAATGGAAAAGATGAGGTCTGCCTGACTTTATATGGCGATGGTGCTGCTAACCAGGTAATTATGTCTCTTAACTTCCCAAAAACAGTCTTATTTTCAAAGTCTTTAATATTTACAGTTGAATTTCTAAAGAAGTAGCATATTGCTTATTAGGTGAAATAGCAAGTCCTATGGCTAGCTCAAATTTGGTTGACTTATGGCCAGATTAGAGATTGACCTCTTAGCGTTGTTTCACAAGAGACTTACGGGGGCACATTCCTGTGAAGGAGCTCACCTTTGCTCTACATCAGTGCTTGGCAAAGGCCCTGTGGTAAAGGACCTCCCCACAACCTATTGCAAAACAATACAGACCCATTCTCTTGGATGTCCGGGCTGGCAGTGTCAAATTCGGATAATAGCGTCTGAGTCCTAACTCAGTTTCTATGCTTCTCTTGTTACCGAGTAATCCCCAGTCTGTGGCCAGCACTCTGTGAAGCCCTGTTCTAGAGGCTGATTCTTAGGTGCTGGTTCACTCTGGCTATCCAGTGGGCCTGATAGATTTCATATTGATCTTTTTTCCAGTGTGTTCCTTACTGCTAGCATGGCCCCAAAGAAACAAGTAGTAGTTGGTTTGTCACCTTCCTTAGTTGCAAGAGTATGATGCCTGCTACTTCTCCTCCACCACCCACCCCGCTTTCCCTCACCACCCAAAGCTCGGTTTTAGAAGAGGAGGCTTTCTGTGCTTTATGAAAGCTTTCTGTGCCAGGCAGAGCAGCAGCTGTTAGAGATGATGAAGCCTGGAGAAAGAAGCCAAATGAAACCCCTTTTCGTAACTACTTCCAGGGCCAGATATTCGAAGCTTACAACATGGCAGCTTTGTGGAAATTACCTTGTATTTTCATCTGTGAGAATAATCGCTATGGAATGGGAACGTCTGTTGAGAGAGCGGCAGCCAGCACTGATTACTACAAGAGAGGCGATTTCATTCCTGGGCTGAGAGTAAGGACACCTGTGGTGGGGCCGGGGCCAAGGCCAAGGCCAAGGGTATGTCCTTGTGCAGACCCTTGACGATCTTAGAAACATTGGAGAGTTTCATTCTCATACAGGAGCAGGTCATGTGAAAGTAAAATGGTTTGGGGCAGTTGGATTCATGCTTCGCCCCTCCCCTGTTTATTACCAGGTGGATGGAATGGATATCCTGTGCGTCCGAGAGGCAACAAGGTTTGCTGCTGCCTATTGTAGATCTGGGAAGGTAAGGCTCTAAAGCCCTCTGGGCTAGTGACATTTATCTCTGGAAGTTCAAAGACTGCCTCCCATGTGCCTGCTGAAGCTGTTAGTGGGTACCTGCTAATTGAGGTGCATGAGATGGAAGCAGAGTGAAGGGAGCAGGGCTCCTTTGGGTAGCTTGGTCTTGGTAGCTCACCTGCTGGGAAGCCTACGTTTCTCTCATTTGGGGGAAGTCCGTTCTGGTGCTTCCTCTGCTTTGGCCTGTCTTCATGACAACTGATTTGCCTTTTCCTTAGGTTAATTCTGTCCCTCCTCCCCACCCCCCATTAATCATGAGTCCCTTGAAGGAACAGATTGGGGATCCCCACAGTGTCCAGCATAGAATGTCATGTATACAATAGGCATTTAATATGTGTGTCTTATACAAATTAAACAGTATGGTAGAAGCTCGTAATCTTAGTCTTGCTCAGTCCTAAGGATCTTTCCCTTTTCAGTGTATGGCAGTGAGGGAGATGGTAAGAGGGAGACTGGCCTAAAGAGGTTTCACTTCCTTTGGCACTAGTATAGGCTTAGGAGGTTTGGGTGTTCTCCCTAAATCAGTGTTCTACAGCCCAGAAACAAGGTTTCTGAAGTTGGCACTTCAGCGCCATACCATGTACGTTTAGGCAGTGATGTGAATCAGATGTGGCCAGCAATGATGGAAATGTCACAAAGTGGAGAGACAGGGAAGTGAGGGTGGGAATGTAGTAACATTAAATAAGAGCTAATGAGTAGAATGAACTAGAGCAGGACCAAGACTACAGCTTGGGTACAATGGGCTGAGCAGTCTATGTCAGGACCCTAAGGCTGGGAGTGCCAGGCCCTGAGTGATGGGTATTGACGCCACCTCTCCCAATTCCTGAAAAGAATACATGGGGGCCAGCCCTGGCTGGAGACAAGGGGAGTTGTAGAATGTAGTTGTAGAATGTGTGACTTTCCCAAACAGATAACCTTCACAATTCTGAGTTAGGTGTTATTGTTTTGCCCATTTTGCAGACAAGGAAACTGAGCCATAGAGCAGTTAAAGGTACACAGCTACTCTGTCTTGGAGCCAGCTCCCCACTCGCCCATTTTAACTGCTGCACCAAACCAACCAAGGATCCTCAATGTTTCTCCACCCCAGTGTTCAGAGCCGTCTCCTGGAAGTGGGCTAGTGTAGAATGAGCGAGCCCAACTGTCCAGACTCCCAGCAGAGCCTTGGGGTTTGGGTAGCAGAGGTTGTTGGTGCCTGCCAACTTTGTTACACACTAGCAAGGTCTGTGAAGTAGGAGTGGCTGCCAGCCCCACAACACACCATGAGAAAGGAGCATGAGATGGAAATCTGTCTAGCCAATAGCAGGAGGCTCTAGAACATGCTCAGAGCCTTTTTCTTTTTTCACAGGGTCTCGCGCAGTGGCACACTCACAGCTCACTGCACCCTTGACCTTCCAGAATCAGGTGATCCTCCCAAGTAGCTGGGACTACAGGCGCACGCCACCATGCCTGGCTAATTTTTGTATTTTTTGATAGAGATGGGGTTTTGCCATGTTGTCCAGGCTAGTCTCGAACTCCTGGGCGCAAGTGCTCTGCCCACCTCAGCTTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACCATGCCTGGCCTTCAAAGCCTTTTTGATTCAAAACAAGCTGTTGGCAGATTGCCTTATTAAAAATGAGAAAGATGAAATATGCAATCAATACTTG 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|
Task1_train_29264 | A mutation found in PDHA1 (pyruvate dehydrogenase E1 subunit alpha 1) on Chromosome X may be clinically relevant. Is it pathogenic or benign, and if the former, which disease is implicated? | Pathogenic; Pyruvate dehydrogenase E1-alpha deficiency | GCCTACAGGATTCAGTAGAGTCACATGCTGTGCAGGGTTGTAGCCTAGGAGCAGTAGGCTCTACTATACAGCCTAGGTGTGCAGTGGGCTGTACCATCTAGGTTCGTGCATTACAGTATGGTGTTCACATGACAAAATCGCCTAGTGATGCAATTCTGAGAATATATCCCTGTTGTTAAGTGACGCGTGACTATTTTGGGGGCTTGGTTTGCTTTTAAAGACCTAGTGCTTCATATCCTACCGTTTGAGAGATGAGTAGATTTGGATGGTGATTTATAATGTTTCCTTTTAGGTGTCTGCTGTTTTATAAGTAAGCAGGAACCTCTAGCAGTGGAGCCATACCTTCCCCTTCCTATTTATATTTCAGTACATTAATTGCTTTATCTTGTCAACTTCATTTTGGGGTCCTTGTTCTCATCAGTTAGTGAATGATGAAGAATTAACAGCACAAAATTATATCCGGACTGTTTCTTTTCCTTTCTAATATATTAAGATTCTATTATGTGTTGTTTTTTTTTAAACCTAGGTTTTATTTTTCCTTTTGAAATGGAGTCTTGCTCAGCCGCCCAGGCTGGAGCAGTGGTGTAATCTCAGCTCACTGCAACCTCCACCCCCGGGTTCAAGCAATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGAATATAGTTACGTGCCACCATGCCCAACCATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCATCTTGTCCAGGATGGTCTCGATCTGTGGACCTCGTGATCTGCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCACGCCCGGCCAGGTTTTATTTTTTAACTCTTGAATGCAGAAATGTTAGTGCTTACTGGTTAAAATAGAACATAGTATTTATATATTACTTTAGTGCTTTATTGAAAATATCGGAGGTGGGATAAACAGAGAGATAGGGTTGGAAGGAGAGTTTGTAGCAGCAGTGTAATTTCTGTGTCAGATTCTGGCCAGGAGTGAAAATGCAGGGCATTAATTAGTATCTCCCCTCATGGATTTCTGTGGTTCCTTTCTCGGTTGTCCTTAATGTTAGGTGCCCCTGGGCGCTGGGATTGCTCTAGCCTGTAAGTATAATGGAAAAGATGAGGTCTGCCTGACTTTATATGGCGATGGTGCTGCTAACCAGGTAATTATGTCTCTTAACTTCCCAAAAACAGTCTTATTTTCAAAGTCTTTAATATTTACAGTTGAATTTCTAAAGAAGTAGCATATTGCTTATTAGGTGAAATAGCAAGTCCTATGGCTAGCTCAAATTTGGTTGACTTATGGCCAGATTAGAGATTGACCTCTTAGCGTTGTTTCACAAGAGACTTACGGGGGCACATTCCTGTGAAGGAGCTCACCTTTGCTCTACATCAGTGCTTGGCAAAGGCCCTGTGGTAAAGGACCTCCCCACAACCTATTGCAAAACAATACAGACCCATTCTCTTGGATGTCCGGGCTGGCAGTGTCAAATTCGGATAATAGCGTCTGAGTCCTAACTCAGTTTCTATGCTTCTCTTGTTACCGAGTAATCCCCAGTCTGTGGCCAGCACTCTGTGAAGCCCTGTTCTAGAGGCTGATTCTTAGGTGCTGGTTCACTCTGGCTATCCAGTGGGCCTGATAGATTTCATATTGATCTTTTTTCCAGTGTGTTCCTTACTGCTAGCATGGCCCCAAAGAAACAAGTAGTAGTTGGTTTGTCACCTTCCTTAGTTGCAAGAGTATGATGCCTGCTACTTCTCCTCCACCACCCACCCCGCTTTCCCTCACCACCCAAAGCTCGGTTTTAGAAGAGGAGGCTTTCTGTGCTTTATGAAAGCTTTCTGTGCCAGGCAGAGCAGCAGCTGTTAGAGATGATGAAGCCTGGAGAAAGAAGCCAAATGAAACCCCTTTTCGTAACTACTTCCAGGGCCAGATATTCGAAGCTTACAACATGGCAGCTTTGTGGAAATTACCTTGTATTTTCATCTGTGAGAATAATCGCTATGGAATGGGAACGTCTGTTGAGAGAGCGGCAGCCAGCACTGATTACTACAAGAGAGGCGATTTCATTCCTGGGCTGAGAGTAAGGACACCTGTGGTGGGGCCGGGGCCAAGGCCAAGGCCAAGGGTATGTCCTTGTGCAGACCCTTGACGATCTTAGAAACATTGGAGAGTTTCATTCTCATACAGGAGCAGGTCATGTGAAAGTAAAATGGTTTGGGGCAGTTGGATTCATGCTTCGCCCCTCCCCTGTTTATTACCAGGTGGATGGAATGGATATCCTGTGCGTCCGAGAGGCAACAAGGTTTGCTGCTGCCTATTGTAGATCTGGGAAGGTAAGGCTCTAAAGCCCTCTGGGCTAGTGACATTTATCTCTGGAAGTTCAAAGACTGCCTCCCATGTGCCTGCTGAAGCTGTTAGTGGGTACCTGCTAATTGAGGTGCATGAGATGGAAGCAGAGTGAAGGGAGCAGGGCTCCTTTGGGTAGCTTGGTCTTGGTAGCTCACCTGCTGGGAAGCCTACGTTTCTCTCATTTGGGGGAAGTCCGTTCTGGTGCTTCCTCTGCTTTGGCCTGTCTTCATGACAACTGATTTGCCTTTTCCTTAGGTTAATTCTGTCCCTCCTCCCCACCCCCCATTAATCATGAGTCCCTTGAAGGAACAGATTGGGGATCCCCACAGTGTCCAGCATAGAATGTCATGTATACAATAGGCATTTAATATGTGTGTCTTATACAAATTAAACAGTATGGTAGAAGCTCGTAATCTTAGTCTTGCTCAGTCCTAAGGATCTTTCCCTTTTCAGTGTATGGCAGTGAGGGAGATGGTAAGAGGGAGACTGGCCTAAAGAGGTTTCACTTCCTTTGGCACTAGTATAGGCTTAGGAGGTTTGGGTGTTCTCCCTAAATCAGTGTTCTACAGCCCAGAAACAAGGTTTCTGAAGTTGGCACTTCAGCGCCATACCATGTACGTTTAGGCAGTGATGTGAATCAGATGTGGCCAGCAATGATGGAAATGTCACAAAGTGGAGAGACAGGGAAGTGAGGGTGGGAATGTAGTAACATTAAATAAGAGCTAATGAGTAGAATGAACTAGAGCAGGACCAAGACTACAGCTTGGGTACAATGGGCTGAGCAGTCTATGTCAGGACCCTAAGGCTGGGAGTGCCAGGCCCTGAGTGATGGGTATTGACGCCACCTCTCCCAATTCCTGAAAAGAATACATGGGGGCCAGCCCTGGCTGGAGACAAGGGGAGTTGTAGAATGTAGTTGTAGAATGTGTGACTTTCCCAAACAGATAACCTTCACAATTCTGAGTTAGGTGTTATTGTTTTGCCCATTTTGCAGACAAGGAAACTGAGCCATAGAGCAGTTAAAGGTACACAGCTACTCTGTCTTGGAGCCAGCTCCCCACTCGCCCATTTTAACTGCTGCACCAAACCAACCAAGGATCCTCAATGTTTCTCCACCCCAGTGTTCAGAGCCGTCTCCTGGAAGTGGGCTAGTGTAGAATGAGCGAGCCCAACTGTCCAGACTCCCAGCAGAGCCTTGGGGTTTGGGTAGCAGAGGTTGTTGGTGCCTGCCAACTTTGTTACACACTAGCAAGGTCTGTGAAGTAGGAGTGGCTGCCAGCCCCACAACACACCATGAGAAAGGAGCATGAGATGGAAATCTGTCTAGCCAATAGCAGGAGGCTCTAGAACATGCTCAGAGCCTTTTTCTTTTTTCACAGGGTCTCGCGCAGTGGCACACTCACAGCTCACTGCACCCTTGACCTTCCAGAATCAGGTGATCCTCCCAAGTAGCTGGGACTACAGGCGCACGCCACCATGCCTGGCTAATTTTTGTATTTTTTGATAGAGATGGGGTTTTGCCATGTTGTCCAGGCTAGTCTCGAACTCCTGGGCGCAAGTGCTCTGCCCACCTCAGCTTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACCATGCCTGGCCTTCAAAGCCTTTTTGATTCAAAACAAGCTGTTGGCAGATTGCCTTATTAAAAATGAGAAAGATGAAATATGCAATCAATACTTGCTAGAAATGAGAACAGATCAGTCAACCAATAAGAAATTCG | GCCTACAGGATTCAGTAGAGTCACATGCTGTGCAGGGTTGTAGCCTAGGAGCAGTAGGCTCTACTATACAGCCTAGGTGTGCAGTGGGCTGTACCATCTAGGTTCGTGCATTACAGTATGGTGTTCACATGACAAAATCGCCTAGTGATGCAATTCTGAGAATATATCCCTGTTGTTAAGTGACGCGTGACTATTTTGGGGGCTTGGTTTGCTTTTAAAGACCTAGTGCTTCATATCCTACCGTTTGAGAGATGAGTAGATTTGGATGGTGATTTATAATGTTTCCTTTTAGGTGTCTGCTGTTTTATAAGTAAGCAGGAACCTCTAGCAGTGGAGCCATACCTTCCCCTTCCTATTTATATTTCAGTACATTAATTGCTTTATCTTGTCAACTTCATTTTGGGGTCCTTGTTCTCATCAGTTAGTGAATGATGAAGAATTAACAGCACAAAATTATATCCGGACTGTTTCTTTTCCTTTCTAATATATTAAGATTCTATTATGTGTTGTTTTTTTTTAAACCTAGGTTTTATTTTTCCTTTTGAAATGGAGTCTTGCTCAGCCGCCCAGGCTGGAGCAGTGGTGTAATCTCAGCTCACTGCAACCTCCACCCCCGGGTTCAAGCAATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGAATATAGTTACGTGCCACCATGCCCAACCATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCATCTTGTCCAGGATGGTCTCGATCTGTGGACCTCGTGATCTGCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCACGCCCGGCCAGGTTTTATTTTTTAACTCTTGAATGCAGAAATGTTAGTGCTTACTGGTTAAAATAGAACATAGTATTTATATATTACTTTAGTGCTTTATTGAAAATATCGGAGGTGGGATAAACAGAGAGATAGGGTTGGAAGGAGAGTTTGTAGCAGCAGTGTAATTTCTGTGTCAGATTCTGGCCAGGAGTGAAAATGCAGGGCATTAATTAGTATCTCCCCTCATGGATTTCTGTGGTTCCTTTCTCGGTTGTCCTTAATGTTAGGTGCCCCTGGGCGCTGGGATTGCTCTAGCCTGTAAGTATAATGGAAAAGATGAGGTCTGCCTGACTTTATATGGCGATGGTGCTGCTAACCAGGTAATTATGTCTCTTAACTTCCCAAAAACAGTCTTATTTTCAAAGTCTTTAATATTTACAGTTGAATTTCTAAAGAAGTAGCATATTGCTTATTAGGTGAAATAGCAAGTCCTATGGCTAGCTCAAATTTGGTTGACTTATGGCCAGATTAGAGATTGACCTCTTAGCGTTGTTTCACAAGAGACTTACGGGGGCACATTCCTGTGAAGGAGCTCACCTTTGCTCTACATCAGTGCTTGGCAAAGGCCCTGTGGTAAAGGACCTCCCCACAACCTATTGCAAAACAATACAGACCCATTCTCTTGGATGTCCGGGCTGGCAGTGTCAAATTCGGATAATAGCGTCTGAGTCCTAACTCAGTTTCTATGCTTCTCTTGTTACCGAGTAATCCCCAGTCTGTGGCCAGCACTCTGTGAAGCCCTGTTCTAGAGGCTGATTCTTAGGTGCTGGTTCACTCTGGCTATCCAGTGGGCCTGATAGATTTCATATTGATCTTTTTTCCAGTGTGTTCCTTACTGCTAGCATGGCCCCAAAGAAACAAGTAGTAGTTGGTTTGTCACCTTCCTTAGTTGCAAGAGTATGATGCCTGCTACTTCTCCTCCACCACCCACCCCGCTTTCCCTCACCACCCAAAGCTCGGTTTTAGAAGAGGAGGCTTTCTGTGCTTTATGAAAGCTTTCTGTGCCAGGCAGAGCAGCAGCTGTTAGAGATGATGAAGCCTGGAGAAAGAAGCCAAATGAAACCCCTTTTCGTAACTACTTCCAGGGCCAGATATTCGAAGCTTACAACATGGCAGCTTTGTGGAAATTACCTTGTATTTTCATCTGTGAGAATAATCGCTATGGAATGGGAACGTCTGTTGAGAGAGCGGCAGCCAGCACTGATTACAACAAGAGAGGCGATTTCATTCCTGGGCTGAGAGTAAGGACACCTGTGGTGGGGCCGGGGCCAAGGCCAAGGCCAAGGGTATGTCCTTGTGCAGACCCTTGACGATCTTAGAAACATTGGAGAGTTTCATTCTCATACAGGAGCAGGTCATGTGAAAGTAAAATGGTTTGGGGCAGTTGGATTCATGCTTCGCCCCTCCCCTGTTTATTACCAGGTGGATGGAATGGATATCCTGTGCGTCCGAGAGGCAACAAGGTTTGCTGCTGCCTATTGTAGATCTGGGAAGGTAAGGCTCTAAAGCCCTCTGGGCTAGTGACATTTATCTCTGGAAGTTCAAAGACTGCCTCCCATGTGCCTGCTGAAGCTGTTAGTGGGTACCTGCTAATTGAGGTGCATGAGATGGAAGCAGAGTGAAGGGAGCAGGGCTCCTTTGGGTAGCTTGGTCTTGGTAGCTCACCTGCTGGGAAGCCTACGTTTCTCTCATTTGGGGGAAGTCCGTTCTGGTGCTTCCTCTGCTTTGGCCTGTCTTCATGACAACTGATTTGCCTTTTCCTTAGGTTAATTCTGTCCCTCCTCCCCACCCCCCATTAATCATGAGTCCCTTGAAGGAACAGATTGGGGATCCCCACAGTGTCCAGCATAGAATGTCATGTATACAATAGGCATTTAATATGTGTGTCTTATACAAATTAAACAGTATGGTAGAAGCTCGTAATCTTAGTCTTGCTCAGTCCTAAGGATCTTTCCCTTTTCAGTGTATGGCAGTGAGGGAGATGGTAAGAGGGAGACTGGCCTAAAGAGGTTTCACTTCCTTTGGCACTAGTATAGGCTTAGGAGGTTTGGGTGTTCTCCCTAAATCAGTGTTCTACAGCCCAGAAACAAGGTTTCTGAAGTTGGCACTTCAGCGCCATACCATGTACGTTTAGGCAGTGATGTGAATCAGATGTGGCCAGCAATGATGGAAATGTCACAAAGTGGAGAGACAGGGAAGTGAGGGTGGGAATGTAGTAACATTAAATAAGAGCTAATGAGTAGAATGAACTAGAGCAGGACCAAGACTACAGCTTGGGTACAATGGGCTGAGCAGTCTATGTCAGGACCCTAAGGCTGGGAGTGCCAGGCCCTGAGTGATGGGTATTGACGCCACCTCTCCCAATTCCTGAAAAGAATACATGGGGGCCAGCCCTGGCTGGAGACAAGGGGAGTTGTAGAATGTAGTTGTAGAATGTGTGACTTTCCCAAACAGATAACCTTCACAATTCTGAGTTAGGTGTTATTGTTTTGCCCATTTTGCAGACAAGGAAACTGAGCCATAGAGCAGTTAAAGGTACACAGCTACTCTGTCTTGGAGCCAGCTCCCCACTCGCCCATTTTAACTGCTGCACCAAACCAACCAAGGATCCTCAATGTTTCTCCACCCCAGTGTTCAGAGCCGTCTCCTGGAAGTGGGCTAGTGTAGAATGAGCGAGCCCAACTGTCCAGACTCCCAGCAGAGCCTTGGGGTTTGGGTAGCAGAGGTTGTTGGTGCCTGCCAACTTTGTTACACACTAGCAAGGTCTGTGAAGTAGGAGTGGCTGCCAGCCCCACAACACACCATGAGAAAGGAGCATGAGATGGAAATCTGTCTAGCCAATAGCAGGAGGCTCTAGAACATGCTCAGAGCCTTTTTCTTTTTTCACAGGGTCTCGCGCAGTGGCACACTCACAGCTCACTGCACCCTTGACCTTCCAGAATCAGGTGATCCTCCCAAGTAGCTGGGACTACAGGCGCACGCCACCATGCCTGGCTAATTTTTGTATTTTTTGATAGAGATGGGGTTTTGCCATGTTGTCCAGGCTAGTCTCGAACTCCTGGGCGCAAGTGCTCTGCCCACCTCAGCTTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACCATGCCTGGCCTTCAAAGCCTTTTTGATTCAAAACAAGCTGTTGGCAGATTGCCTTATTAAAAATGAGAAAGATGAAATATGCAATCAATACTTGCTAGAAATGAGAACAGATCAGTCAACCAATAAGAAATTCG 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Task1_train_29265 | The following genetic variant occurs in PDHA1 (pyruvate dehydrogenase E1 subunit alpha 1) on Chromosome X. Classify its clinical effect — pathogenic or benign — and list any associated condition. | Pathogenic; Pyruvate dehydrogenase E1-alpha deficiency | CCTACAGGATTCAGTAGAGTCACATGCTGTGCAGGGTTGTAGCCTAGGAGCAGTAGGCTCTACTATACAGCCTAGGTGTGCAGTGGGCTGTACCATCTAGGTTCGTGCATTACAGTATGGTGTTCACATGACAAAATCGCCTAGTGATGCAATTCTGAGAATATATCCCTGTTGTTAAGTGACGCGTGACTATTTTGGGGGCTTGGTTTGCTTTTAAAGACCTAGTGCTTCATATCCTACCGTTTGAGAGATGAGTAGATTTGGATGGTGATTTATAATGTTTCCTTTTAGGTGTCTGCTGTTTTATAAGTAAGCAGGAACCTCTAGCAGTGGAGCCATACCTTCCCCTTCCTATTTATATTTCAGTACATTAATTGCTTTATCTTGTCAACTTCATTTTGGGGTCCTTGTTCTCATCAGTTAGTGAATGATGAAGAATTAACAGCACAAAATTATATCCGGACTGTTTCTTTTCCTTTCTAATATATTAAGATTCTATTATGTGTTGTTTTTTTTTAAACCTAGGTTTTATTTTTCCTTTTGAAATGGAGTCTTGCTCAGCCGCCCAGGCTGGAGCAGTGGTGTAATCTCAGCTCACTGCAACCTCCACCCCCGGGTTCAAGCAATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGAATATAGTTACGTGCCACCATGCCCAACCATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCATCTTGTCCAGGATGGTCTCGATCTGTGGACCTCGTGATCTGCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCACGCCCGGCCAGGTTTTATTTTTTAACTCTTGAATGCAGAAATGTTAGTGCTTACTGGTTAAAATAGAACATAGTATTTATATATTACTTTAGTGCTTTATTGAAAATATCGGAGGTGGGATAAACAGAGAGATAGGGTTGGAAGGAGAGTTTGTAGCAGCAGTGTAATTTCTGTGTCAGATTCTGGCCAGGAGTGAAAATGCAGGGCATTAATTAGTATCTCCCCTCATGGATTTCTGTGGTTCCTTTCTCGGTTGTCCTTAATGTTAGGTGCCCCTGGGCGCTGGGATTGCTCTAGCCTGTAAGTATAATGGAAAAGATGAGGTCTGCCTGACTTTATATGGCGATGGTGCTGCTAACCAGGTAATTATGTCTCTTAACTTCCCAAAAACAGTCTTATTTTCAAAGTCTTTAATATTTACAGTTGAATTTCTAAAGAAGTAGCATATTGCTTATTAGGTGAAATAGCAAGTCCTATGGCTAGCTCAAATTTGGTTGACTTATGGCCAGATTAGAGATTGACCTCTTAGCGTTGTTTCACAAGAGACTTACGGGGGCACATTCCTGTGAAGGAGCTCACCTTTGCTCTACATCAGTGCTTGGCAAAGGCCCTGTGGTAAAGGACCTCCCCACAACCTATTGCAAAACAATACAGACCCATTCTCTTGGATGTCCGGGCTGGCAGTGTCAAATTCGGATAATAGCGTCTGAGTCCTAACTCAGTTTCTATGCTTCTCTTGTTACCGAGTAATCCCCAGTCTGTGGCCAGCACTCTGTGAAGCCCTGTTCTAGAGGCTGATTCTTAGGTGCTGGTTCACTCTGGCTATCCAGTGGGCCTGATAGATTTCATATTGATCTTTTTTCCAGTGTGTTCCTTACTGCTAGCATGGCCCCAAAGAAACAAGTAGTAGTTGGTTTGTCACCTTCCTTAGTTGCAAGAGTATGATGCCTGCTACTTCTCCTCCACCACCCACCCCGCTTTCCCTCACCACCCAAAGCTCGGTTTTAGAAGAGGAGGCTTTCTGTGCTTTATGAAAGCTTTCTGTGCCAGGCAGAGCAGCAGCTGTTAGAGATGATGAAGCCTGGAGAAAGAAGCCAAATGAAACCCCTTTTCGTAACTACTTCCAGGGCCAGATATTCGAAGCTTACAACATGGCAGCTTTGTGGAAATTACCTTGTATTTTCATCTGTGAGAATAATCGCTATGGAATGGGAACGTCTGTTGAGAGAGCGGCAGCCAGCACTGATTACTACAAGAGAGGCGATTTCATTCCTGGGCTGAGAGTAAGGACACCTGTGGTGGGGCCGGGGCCAAGGCCAAGGCCAAGGGTATGTCCTTGTGCAGACCCTTGACGATCTTAGAAACATTGGAGAGTTTCATTCTCATACAGGAGCAGGTCATGTGAAAGTAAAATGGTTTGGGGCAGTTGGATTCATGCTTCGCCCCTCCCCTGTTTATTACCAGGTGGATGGAATGGATATCCTGTGCGTCCGAGAGGCAACAAGGTTTGCTGCTGCCTATTGTAGATCTGGGAAGGTAAGGCTCTAAAGCCCTCTGGGCTAGTGACATTTATCTCTGGAAGTTCAAAGACTGCCTCCCATGTGCCTGCTGAAGCTGTTAGTGGGTACCTGCTAATTGAGGTGCATGAGATGGAAGCAGAGTGAAGGGAGCAGGGCTCCTTTGGGTAGCTTGGTCTTGGTAGCTCACCTGCTGGGAAGCCTACGTTTCTCTCATTTGGGGGAAGTCCGTTCTGGTGCTTCCTCTGCTTTGGCCTGTCTTCATGACAACTGATTTGCCTTTTCCTTAGGTTAATTCTGTCCCTCCTCCCCACCCCCCATTAATCATGAGTCCCTTGAAGGAACAGATTGGGGATCCCCACAGTGTCCAGCATAGAATGTCATGTATACAATAGGCATTTAATATGTGTGTCTTATACAAATTAAACAGTATGGTAGAAGCTCGTAATCTTAGTCTTGCTCAGTCCTAAGGATCTTTCCCTTTTCAGTGTATGGCAGTGAGGGAGATGGTAAGAGGGAGACTGGCCTAAAGAGGTTTCACTTCCTTTGGCACTAGTATAGGCTTAGGAGGTTTGGGTGTTCTCCCTAAATCAGTGTTCTACAGCCCAGAAACAAGGTTTCTGAAGTTGGCACTTCAGCGCCATACCATGTACGTTTAGGCAGTGATGTGAATCAGATGTGGCCAGCAATGATGGAAATGTCACAAAGTGGAGAGACAGGGAAGTGAGGGTGGGAATGTAGTAACATTAAATAAGAGCTAATGAGTAGAATGAACTAGAGCAGGACCAAGACTACAGCTTGGGTACAATGGGCTGAGCAGTCTATGTCAGGACCCTAAGGCTGGGAGTGCCAGGCCCTGAGTGATGGGTATTGACGCCACCTCTCCCAATTCCTGAAAAGAATACATGGGGGCCAGCCCTGGCTGGAGACAAGGGGAGTTGTAGAATGTAGTTGTAGAATGTGTGACTTTCCCAAACAGATAACCTTCACAATTCTGAGTTAGGTGTTATTGTTTTGCCCATTTTGCAGACAAGGAAACTGAGCCATAGAGCAGTTAAAGGTACACAGCTACTCTGTCTTGGAGCCAGCTCCCCACTCGCCCATTTTAACTGCTGCACCAAACCAACCAAGGATCCTCAATGTTTCTCCACCCCAGTGTTCAGAGCCGTCTCCTGGAAGTGGGCTAGTGTAGAATGAGCGAGCCCAACTGTCCAGACTCCCAGCAGAGCCTTGGGGTTTGGGTAGCAGAGGTTGTTGGTGCCTGCCAACTTTGTTACACACTAGCAAGGTCTGTGAAGTAGGAGTGGCTGCCAGCCCCACAACACACCATGAGAAAGGAGCATGAGATGGAAATCTGTCTAGCCAATAGCAGGAGGCTCTAGAACATGCTCAGAGCCTTTTTCTTTTTTCACAGGGTCTCGCGCAGTGGCACACTCACAGCTCACTGCACCCTTGACCTTCCAGAATCAGGTGATCCTCCCAAGTAGCTGGGACTACAGGCGCACGCCACCATGCCTGGCTAATTTTTGTATTTTTTGATAGAGATGGGGTTTTGCCATGTTGTCCAGGCTAGTCTCGAACTCCTGGGCGCAAGTGCTCTGCCCACCTCAGCTTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACCATGCCTGGCCTTCAAAGCCTTTTTGATTCAAAACAAGCTGTTGGCAGATTGCCTTATTAAAAATGAGAAAGATGAAATATGCAATCAATACTTGCTAGAAATGAGAACAGATCAGTCAACCAATAAGAAATTCGT | CCTACAGGATTCAGTAGAGTCACATGCTGTGCAGGGTTGTAGCCTAGGAGCAGTAGGCTCTACTATACAGCCTAGGTGTGCAGTGGGCTGTACCATCTAGGTTCGTGCATTACAGTATGGTGTTCACATGACAAAATCGCCTAGTGATGCAATTCTGAGAATATATCCCTGTTGTTAAGTGACGCGTGACTATTTTGGGGGCTTGGTTTGCTTTTAAAGACCTAGTGCTTCATATCCTACCGTTTGAGAGATGAGTAGATTTGGATGGTGATTTATAATGTTTCCTTTTAGGTGTCTGCTGTTTTATAAGTAAGCAGGAACCTCTAGCAGTGGAGCCATACCTTCCCCTTCCTATTTATATTTCAGTACATTAATTGCTTTATCTTGTCAACTTCATTTTGGGGTCCTTGTTCTCATCAGTTAGTGAATGATGAAGAATTAACAGCACAAAATTATATCCGGACTGTTTCTTTTCCTTTCTAATATATTAAGATTCTATTATGTGTTGTTTTTTTTTAAACCTAGGTTTTATTTTTCCTTTTGAAATGGAGTCTTGCTCAGCCGCCCAGGCTGGAGCAGTGGTGTAATCTCAGCTCACTGCAACCTCCACCCCCGGGTTCAAGCAATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGAATATAGTTACGTGCCACCATGCCCAACCATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCATCTTGTCCAGGATGGTCTCGATCTGTGGACCTCGTGATCTGCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCACGCCCGGCCAGGTTTTATTTTTTAACTCTTGAATGCAGAAATGTTAGTGCTTACTGGTTAAAATAGAACATAGTATTTATATATTACTTTAGTGCTTTATTGAAAATATCGGAGGTGGGATAAACAGAGAGATAGGGTTGGAAGGAGAGTTTGTAGCAGCAGTGTAATTTCTGTGTCAGATTCTGGCCAGGAGTGAAAATGCAGGGCATTAATTAGTATCTCCCCTCATGGATTTCTGTGGTTCCTTTCTCGGTTGTCCTTAATGTTAGGTGCCCCTGGGCGCTGGGATTGCTCTAGCCTGTAAGTATAATGGAAAAGATGAGGTCTGCCTGACTTTATATGGCGATGGTGCTGCTAACCAGGTAATTATGTCTCTTAACTTCCCAAAAACAGTCTTATTTTCAAAGTCTTTAATATTTACAGTTGAATTTCTAAAGAAGTAGCATATTGCTTATTAGGTGAAATAGCAAGTCCTATGGCTAGCTCAAATTTGGTTGACTTATGGCCAGATTAGAGATTGACCTCTTAGCGTTGTTTCACAAGAGACTTACGGGGGCACATTCCTGTGAAGGAGCTCACCTTTGCTCTACATCAGTGCTTGGCAAAGGCCCTGTGGTAAAGGACCTCCCCACAACCTATTGCAAAACAATACAGACCCATTCTCTTGGATGTCCGGGCTGGCAGTGTCAAATTCGGATAATAGCGTCTGAGTCCTAACTCAGTTTCTATGCTTCTCTTGTTACCGAGTAATCCCCAGTCTGTGGCCAGCACTCTGTGAAGCCCTGTTCTAGAGGCTGATTCTTAGGTGCTGGTTCACTCTGGCTATCCAGTGGGCCTGATAGATTTCATATTGATCTTTTTTCCAGTGTGTTCCTTACTGCTAGCATGGCCCCAAAGAAACAAGTAGTAGTTGGTTTGTCACCTTCCTTAGTTGCAAGAGTATGATGCCTGCTACTTCTCCTCCACCACCCACCCCGCTTTCCCTCACCACCCAAAGCTCGGTTTTAGAAGAGGAGGCTTTCTGTGCTTTATGAAAGCTTTCTGTGCCAGGCAGAGCAGCAGCTGTTAGAGATGATGAAGCCTGGAGAAAGAAGCCAAATGAAACCCCTTTTCGTAACTACTTCCAGGGCCAGATATTCGAAGCTTACAACATGGCAGCTTTGTGGAAATTACCTTGTATTTTCATCTGTGAGAATAATCGCTATGGAATGGGAACGTCTGTTGAGAGAGCGGCAGCCAGCACTGATTACTGCAAGAGAGGCGATTTCATTCCTGGGCTGAGAGTAAGGACACCTGTGGTGGGGCCGGGGCCAAGGCCAAGGCCAAGGGTATGTCCTTGTGCAGACCCTTGACGATCTTAGAAACATTGGAGAGTTTCATTCTCATACAGGAGCAGGTCATGTGAAAGTAAAATGGTTTGGGGCAGTTGGATTCATGCTTCGCCCCTCCCCTGTTTATTACCAGGTGGATGGAATGGATATCCTGTGCGTCCGAGAGGCAACAAGGTTTGCTGCTGCCTATTGTAGATCTGGGAAGGTAAGGCTCTAAAGCCCTCTGGGCTAGTGACATTTATCTCTGGAAGTTCAAAGACTGCCTCCCATGTGCCTGCTGAAGCTGTTAGTGGGTACCTGCTAATTGAGGTGCATGAGATGGAAGCAGAGTGAAGGGAGCAGGGCTCCTTTGGGTAGCTTGGTCTTGGTAGCTCACCTGCTGGGAAGCCTACGTTTCTCTCATTTGGGGGAAGTCCGTTCTGGTGCTTCCTCTGCTTTGGCCTGTCTTCATGACAACTGATTTGCCTTTTCCTTAGGTTAATTCTGTCCCTCCTCCCCACCCCCCATTAATCATGAGTCCCTTGAAGGAACAGATTGGGGATCCCCACAGTGTCCAGCATAGAATGTCATGTATACAATAGGCATTTAATATGTGTGTCTTATACAAATTAAACAGTATGGTAGAAGCTCGTAATCTTAGTCTTGCTCAGTCCTAAGGATCTTTCCCTTTTCAGTGTATGGCAGTGAGGGAGATGGTAAGAGGGAGACTGGCCTAAAGAGGTTTCACTTCCTTTGGCACTAGTATAGGCTTAGGAGGTTTGGGTGTTCTCCCTAAATCAGTGTTCTACAGCCCAGAAACAAGGTTTCTGAAGTTGGCACTTCAGCGCCATACCATGTACGTTTAGGCAGTGATGTGAATCAGATGTGGCCAGCAATGATGGAAATGTCACAAAGTGGAGAGACAGGGAAGTGAGGGTGGGAATGTAGTAACATTAAATAAGAGCTAATGAGTAGAATGAACTAGAGCAGGACCAAGACTACAGCTTGGGTACAATGGGCTGAGCAGTCTATGTCAGGACCCTAAGGCTGGGAGTGCCAGGCCCTGAGTGATGGGTATTGACGCCACCTCTCCCAATTCCTGAAAAGAATACATGGGGGCCAGCCCTGGCTGGAGACAAGGGGAGTTGTAGAATGTAGTTGTAGAATGTGTGACTTTCCCAAACAGATAACCTTCACAATTCTGAGTTAGGTGTTATTGTTTTGCCCATTTTGCAGACAAGGAAACTGAGCCATAGAGCAGTTAAAGGTACACAGCTACTCTGTCTTGGAGCCAGCTCCCCACTCGCCCATTTTAACTGCTGCACCAAACCAACCAAGGATCCTCAATGTTTCTCCACCCCAGTGTTCAGAGCCGTCTCCTGGAAGTGGGCTAGTGTAGAATGAGCGAGCCCAACTGTCCAGACTCCCAGCAGAGCCTTGGGGTTTGGGTAGCAGAGGTTGTTGGTGCCTGCCAACTTTGTTACACACTAGCAAGGTCTGTGAAGTAGGAGTGGCTGCCAGCCCCACAACACACCATGAGAAAGGAGCATGAGATGGAAATCTGTCTAGCCAATAGCAGGAGGCTCTAGAACATGCTCAGAGCCTTTTTCTTTTTTCACAGGGTCTCGCGCAGTGGCACACTCACAGCTCACTGCACCCTTGACCTTCCAGAATCAGGTGATCCTCCCAAGTAGCTGGGACTACAGGCGCACGCCACCATGCCTGGCTAATTTTTGTATTTTTTGATAGAGATGGGGTTTTGCCATGTTGTCCAGGCTAGTCTCGAACTCCTGGGCGCAAGTGCTCTGCCCACCTCAGCTTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACCATGCCTGGCCTTCAAAGCCTTTTTGATTCAAAACAAGCTGTTGGCAGATTGCCTTATTAAAAATGAGAAAGATGAAATATGCAATCAATACTTGCTAGAAATGAGAACAGATCAGTCAACCAATAAGAAATTCGT 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Task1_train_29266 | Gene PDHA1 (pyruvate dehydrogenase E1 subunit alpha 1) on Chromosome X is altered by this variant. Does this mutation result in a disease or is it benign? | Pathogenic; Inborn genetic diseases | GATTCAGTAGAGTCACATGCTGTGCAGGGTTGTAGCCTAGGAGCAGTAGGCTCTACTATACAGCCTAGGTGTGCAGTGGGCTGTACCATCTAGGTTCGTGCATTACAGTATGGTGTTCACATGACAAAATCGCCTAGTGATGCAATTCTGAGAATATATCCCTGTTGTTAAGTGACGCGTGACTATTTTGGGGGCTTGGTTTGCTTTTAAAGACCTAGTGCTTCATATCCTACCGTTTGAGAGATGAGTAGATTTGGATGGTGATTTATAATGTTTCCTTTTAGGTGTCTGCTGTTTTATAAGTAAGCAGGAACCTCTAGCAGTGGAGCCATACCTTCCCCTTCCTATTTATATTTCAGTACATTAATTGCTTTATCTTGTCAACTTCATTTTGGGGTCCTTGTTCTCATCAGTTAGTGAATGATGAAGAATTAACAGCACAAAATTATATCCGGACTGTTTCTTTTCCTTTCTAATATATTAAGATTCTATTATGTGTTGTTTTTTTTTAAACCTAGGTTTTATTTTTCCTTTTGAAATGGAGTCTTGCTCAGCCGCCCAGGCTGGAGCAGTGGTGTAATCTCAGCTCACTGCAACCTCCACCCCCGGGTTCAAGCAATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGAATATAGTTACGTGCCACCATGCCCAACCATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCATCTTGTCCAGGATGGTCTCGATCTGTGGACCTCGTGATCTGCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCACGCCCGGCCAGGTTTTATTTTTTAACTCTTGAATGCAGAAATGTTAGTGCTTACTGGTTAAAATAGAACATAGTATTTATATATTACTTTAGTGCTTTATTGAAAATATCGGAGGTGGGATAAACAGAGAGATAGGGTTGGAAGGAGAGTTTGTAGCAGCAGTGTAATTTCTGTGTCAGATTCTGGCCAGGAGTGAAAATGCAGGGCATTAATTAGTATCTCCCCTCATGGATTTCTGTGGTTCCTTTCTCGGTTGTCCTTAATGTTAGGTGCCCCTGGGCGCTGGGATTGCTCTAGCCTGTAAGTATAATGGAAAAGATGAGGTCTGCCTGACTTTATATGGCGATGGTGCTGCTAACCAGGTAATTATGTCTCTTAACTTCCCAAAAACAGTCTTATTTTCAAAGTCTTTAATATTTACAGTTGAATTTCTAAAGAAGTAGCATATTGCTTATTAGGTGAAATAGCAAGTCCTATGGCTAGCTCAAATTTGGTTGACTTATGGCCAGATTAGAGATTGACCTCTTAGCGTTGTTTCACAAGAGACTTACGGGGGCACATTCCTGTGAAGGAGCTCACCTTTGCTCTACATCAGTGCTTGGCAAAGGCCCTGTGGTAAAGGACCTCCCCACAACCTATTGCAAAACAATACAGACCCATTCTCTTGGATGTCCGGGCTGGCAGTGTCAAATTCGGATAATAGCGTCTGAGTCCTAACTCAGTTTCTATGCTTCTCTTGTTACCGAGTAATCCCCAGTCTGTGGCCAGCACTCTGTGAAGCCCTGTTCTAGAGGCTGATTCTTAGGTGCTGGTTCACTCTGGCTATCCAGTGGGCCTGATAGATTTCATATTGATCTTTTTTCCAGTGTGTTCCTTACTGCTAGCATGGCCCCAAAGAAACAAGTAGTAGTTGGTTTGTCACCTTCCTTAGTTGCAAGAGTATGATGCCTGCTACTTCTCCTCCACCACCCACCCCGCTTTCCCTCACCACCCAAAGCTCGGTTTTAGAAGAGGAGGCTTTCTGTGCTTTATGAAAGCTTTCTGTGCCAGGCAGAGCAGCAGCTGTTAGAGATGATGAAGCCTGGAGAAAGAAGCCAAATGAAACCCCTTTTCGTAACTACTTCCAGGGCCAGATATTCGAAGCTTACAACATGGCAGCTTTGTGGAAATTACCTTGTATTTTCATCTGTGAGAATAATCGCTATGGAATGGGAACGTCTGTTGAGAGAGCGGCAGCCAGCACTGATTACTACAAGAGAGGCGATTTCATTCCTGGGCTGAGAGTAAGGACACCTGTGGTGGGGCCGGGGCCAAGGCCAAGGCCAAGGGTATGTCCTTGTGCAGACCCTTGACGATCTTAGAAACATTGGAGAGTTTCATTCTCATACAGGAGCAGGTCATGTGAAAGTAAAATGGTTTGGGGCAGTTGGATTCATGCTTCGCCCCTCCCCTGTTTATTACCAGGTGGATGGAATGGATATCCTGTGCGTCCGAGAGGCAACAAGGTTTGCTGCTGCCTATTGTAGATCTGGGAAGGTAAGGCTCTAAAGCCCTCTGGGCTAGTGACATTTATCTCTGGAAGTTCAAAGACTGCCTCCCATGTGCCTGCTGAAGCTGTTAGTGGGTACCTGCTAATTGAGGTGCATGAGATGGAAGCAGAGTGAAGGGAGCAGGGCTCCTTTGGGTAGCTTGGTCTTGGTAGCTCACCTGCTGGGAAGCCTACGTTTCTCTCATTTGGGGGAAGTCCGTTCTGGTGCTTCCTCTGCTTTGGCCTGTCTTCATGACAACTGATTTGCCTTTTCCTTAGGTTAATTCTGTCCCTCCTCCCCACCCCCCATTAATCATGAGTCCCTTGAAGGAACAGATTGGGGATCCCCACAGTGTCCAGCATAGAATGTCATGTATACAATAGGCATTTAATATGTGTGTCTTATACAAATTAAACAGTATGGTAGAAGCTCGTAATCTTAGTCTTGCTCAGTCCTAAGGATCTTTCCCTTTTCAGTGTATGGCAGTGAGGGAGATGGTAAGAGGGAGACTGGCCTAAAGAGGTTTCACTTCCTTTGGCACTAGTATAGGCTTAGGAGGTTTGGGTGTTCTCCCTAAATCAGTGTTCTACAGCCCAGAAACAAGGTTTCTGAAGTTGGCACTTCAGCGCCATACCATGTACGTTTAGGCAGTGATGTGAATCAGATGTGGCCAGCAATGATGGAAATGTCACAAAGTGGAGAGACAGGGAAGTGAGGGTGGGAATGTAGTAACATTAAATAAGAGCTAATGAGTAGAATGAACTAGAGCAGGACCAAGACTACAGCTTGGGTACAATGGGCTGAGCAGTCTATGTCAGGACCCTAAGGCTGGGAGTGCCAGGCCCTGAGTGATGGGTATTGACGCCACCTCTCCCAATTCCTGAAAAGAATACATGGGGGCCAGCCCTGGCTGGAGACAAGGGGAGTTGTAGAATGTAGTTGTAGAATGTGTGACTTTCCCAAACAGATAACCTTCACAATTCTGAGTTAGGTGTTATTGTTTTGCCCATTTTGCAGACAAGGAAACTGAGCCATAGAGCAGTTAAAGGTACACAGCTACTCTGTCTTGGAGCCAGCTCCCCACTCGCCCATTTTAACTGCTGCACCAAACCAACCAAGGATCCTCAATGTTTCTCCACCCCAGTGTTCAGAGCCGTCTCCTGGAAGTGGGCTAGTGTAGAATGAGCGAGCCCAACTGTCCAGACTCCCAGCAGAGCCTTGGGGTTTGGGTAGCAGAGGTTGTTGGTGCCTGCCAACTTTGTTACACACTAGCAAGGTCTGTGAAGTAGGAGTGGCTGCCAGCCCCACAACACACCATGAGAAAGGAGCATGAGATGGAAATCTGTCTAGCCAATAGCAGGAGGCTCTAGAACATGCTCAGAGCCTTTTTCTTTTTTCACAGGGTCTCGCGCAGTGGCACACTCACAGCTCACTGCACCCTTGACCTTCCAGAATCAGGTGATCCTCCCAAGTAGCTGGGACTACAGGCGCACGCCACCATGCCTGGCTAATTTTTGTATTTTTTGATAGAGATGGGGTTTTGCCATGTTGTCCAGGCTAGTCTCGAACTCCTGGGCGCAAGTGCTCTGCCCACCTCAGCTTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACCATGCCTGGCCTTCAAAGCCTTTTTGATTCAAAACAAGCTGTTGGCAGATTGCCTTATTAAAAATGAGAAAGATGAAATATGCAATCAATACTTGCTAGAAATGAGAACAGATCAGTCAACCAATAAGAAATTCGTGACAACT 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Task1_train_29267 | This mutation occurs in PDHA1 (pyruvate dehydrogenase E1 subunit alpha 1) on Chromosome X. Does this change lead to a known medical condition, or is it benign? | Pathogenic; Pyruvate dehydrogenase E1-alpha deficiency | GCTTCATATCCTACCGTTTGAGAGATGAGTAGATTTGGATGGTGATTTATAATGTTTCCTTTTAGGTGTCTGCTGTTTTATAAGTAAGCAGGAACCTCTAGCAGTGGAGCCATACCTTCCCCTTCCTATTTATATTTCAGTACATTAATTGCTTTATCTTGTCAACTTCATTTTGGGGTCCTTGTTCTCATCAGTTAGTGAATGATGAAGAATTAACAGCACAAAATTATATCCGGACTGTTTCTTTTCCTTTCTAATATATTAAGATTCTATTATGTGTTGTTTTTTTTTAAACCTAGGTTTTATTTTTCCTTTTGAAATGGAGTCTTGCTCAGCCGCCCAGGCTGGAGCAGTGGTGTAATCTCAGCTCACTGCAACCTCCACCCCCGGGTTCAAGCAATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGAATATAGTTACGTGCCACCATGCCCAACCATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCATCTTGTCCAGGATGGTCTCGATCTGTGGACCTCGTGATCTGCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCACGCCCGGCCAGGTTTTATTTTTTAACTCTTGAATGCAGAAATGTTAGTGCTTACTGGTTAAAATAGAACATAGTATTTATATATTACTTTAGTGCTTTATTGAAAATATCGGAGGTGGGATAAACAGAGAGATAGGGTTGGAAGGAGAGTTTGTAGCAGCAGTGTAATTTCTGTGTCAGATTCTGGCCAGGAGTGAAAATGCAGGGCATTAATTAGTATCTCCCCTCATGGATTTCTGTGGTTCCTTTCTCGGTTGTCCTTAATGTTAGGTGCCCCTGGGCGCTGGGATTGCTCTAGCCTGTAAGTATAATGGAAAAGATGAGGTCTGCCTGACTTTATATGGCGATGGTGCTGCTAACCAGGTAATTATGTCTCTTAACTTCCCAAAAACAGTCTTATTTTCAAAGTCTTTAATATTTACAGTTGAATTTCTAAAGAAGTAGCATATTGCTTATTAGGTGAAATAGCAAGTCCTATGGCTAGCTCAAATTTGGTTGACTTATGGCCAGATTAGAGATTGACCTCTTAGCGTTGTTTCACAAGAGACTTACGGGGGCACATTCCTGTGAAGGAGCTCACCTTTGCTCTACATCAGTGCTTGGCAAAGGCCCTGTGGTAAAGGACCTCCCCACAACCTATTGCAAAACAATACAGACCCATTCTCTTGGATGTCCGGGCTGGCAGTGTCAAATTCGGATAATAGCGTCTGAGTCCTAACTCAGTTTCTATGCTTCTCTTGTTACCGAGTAATCCCCAGTCTGTGGCCAGCACTCTGTGAAGCCCTGTTCTAGAGGCTGATTCTTAGGTGCTGGTTCACTCTGGCTATCCAGTGGGCCTGATAGATTTCATATTGATCTTTTTTCCAGTGTGTTCCTTACTGCTAGCATGGCCCCAAAGAAACAAGTAGTAGTTGGTTTGTCACCTTCCTTAGTTGCAAGAGTATGATGCCTGCTACTTCTCCTCCACCACCCACCCCGCTTTCCCTCACCACCCAAAGCTCGGTTTTAGAAGAGGAGGCTTTCTGTGCTTTATGAAAGCTTTCTGTGCCAGGCAGAGCAGCAGCTGTTAGAGATGATGAAGCCTGGAGAAAGAAGCCAAATGAAACCCCTTTTCGTAACTACTTCCAGGGCCAGATATTCGAAGCTTACAACATGGCAGCTTTGTGGAAATTACCTTGTATTTTCATCTGTGAGAATAATCGCTATGGAATGGGAACGTCTGTTGAGAGAGCGGCAGCCAGCACTGATTACTACAAGAGAGGCGATTTCATTCCTGGGCTGAGAGTAAGGACACCTGTGGTGGGGCCGGGGCCAAGGCCAAGGCCAAGGGTATGTCCTTGTGCAGACCCTTGACGATCTTAGAAACATTGGAGAGTTTCATTCTCATACAGGAGCAGGTCATGTGAAAGTAAAATGGTTTGGGGCAGTTGGATTCATGCTTCGCCCCTCCCCTGTTTATTACCAGGTGGATGGAATGGATATCCTGTGCGTCCGAGAGGCAACAAGGTTTGCTGCTGCCTATTGTAGATCTGGGAAGGTAAGGCTCTAAAGCCCTCTGGGCTAGTGACATTTATCTCTGGAAGTTCAAAGACTGCCTCCCATGTGCCTGCTGAAGCTGTTAGTGGGTACCTGCTAATTGAGGTGCATGAGATGGAAGCAGAGTGAAGGGAGCAGGGCTCCTTTGGGTAGCTTGGTCTTGGTAGCTCACCTGCTGGGAAGCCTACGTTTCTCTCATTTGGGGGAAGTCCGTTCTGGTGCTTCCTCTGCTTTGGCCTGTCTTCATGACAACTGATTTGCCTTTTCCTTAGGTTAATTCTGTCCCTCCTCCCCACCCCCCATTAATCATGAGTCCCTTGAAGGAACAGATTGGGGATCCCCACAGTGTCCAGCATAGAATGTCATGTATACAATAGGCATTTAATATGTGTGTCTTATACAAATTAAACAGTATGGTAGAAGCTCGTAATCTTAGTCTTGCTCAGTCCTAAGGATCTTTCCCTTTTCAGTGTATGGCAGTGAGGGAGATGGTAAGAGGGAGACTGGCCTAAAGAGGTTTCACTTCCTTTGGCACTAGTATAGGCTTAGGAGGTTTGGGTGTTCTCCCTAAATCAGTGTTCTACAGCCCAGAAACAAGGTTTCTGAAGTTGGCACTTCAGCGCCATACCATGTACGTTTAGGCAGTGATGTGAATCAGATGTGGCCAGCAATGATGGAAATGTCACAAAGTGGAGAGACAGGGAAGTGAGGGTGGGAATGTAGTAACATTAAATAAGAGCTAATGAGTAGAATGAACTAGAGCAGGACCAAGACTACAGCTTGGGTACAATGGGCTGAGCAGTCTATGTCAGGACCCTAAGGCTGGGAGTGCCAGGCCCTGAGTGATGGGTATTGACGCCACCTCTCCCAATTCCTGAAAAGAATACATGGGGGCCAGCCCTGGCTGGAGACAAGGGGAGTTGTAGAATGTAGTTGTAGAATGTGTGACTTTCCCAAACAGATAACCTTCACAATTCTGAGTTAGGTGTTATTGTTTTGCCCATTTTGCAGACAAGGAAACTGAGCCATAGAGCAGTTAAAGGTACACAGCTACTCTGTCTTGGAGCCAGCTCCCCACTCGCCCATTTTAACTGCTGCACCAAACCAACCAAGGATCCTCAATGTTTCTCCACCCCAGTGTTCAGAGCCGTCTCCTGGAAGTGGGCTAGTGTAGAATGAGCGAGCCCAACTGTCCAGACTCCCAGCAGAGCCTTGGGGTTTGGGTAGCAGAGGTTGTTGGTGCCTGCCAACTTTGTTACACACTAGCAAGGTCTGTGAAGTAGGAGTGGCTGCCAGCCCCACAACACACCATGAGAAAGGAGCATGAGATGGAAATCTGTCTAGCCAATAGCAGGAGGCTCTAGAACATGCTCAGAGCCTTTTTCTTTTTTCACAGGGTCTCGCGCAGTGGCACACTCACAGCTCACTGCACCCTTGACCTTCCAGAATCAGGTGATCCTCCCAAGTAGCTGGGACTACAGGCGCACGCCACCATGCCTGGCTAATTTTTGTATTTTTTGATAGAGATGGGGTTTTGCCATGTTGTCCAGGCTAGTCTCGAACTCCTGGGCGCAAGTGCTCTGCCCACCTCAGCTTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACCATGCCTGGCCTTCAAAGCCTTTTTGATTCAAAACAAGCTGTTGGCAGATTGCCTTATTAAAAATGAGAAAGATGAAATATGCAATCAATACTTGCTAGAAATGAGAACAGATCAGTCAACCAATAAGAAATTCGTGACAACTCAGAAGATCTGATAAGACTACACTGGACGCTTAATAAAGGGCCTGCGTTTGAGGCCGTGGATTGCCGGCCTGTTCTTCCAGTCATCGTTCCTAACTAACTAACTGCCTACCGGTTCTGTTTTAGGGGCCCATCCTGATGGAGCTGCAGACTTACCGTTACCACGGACACAGTATGAGTGACCCTGGAGTCAGGTACGCTCATGGGCAGTGTGGTTTCCA 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Task1_train_29268 | Here is a mutation in PDHA1 (pyruvate dehydrogenase E1 subunit alpha 1) on Chromosome X. Determine whether it’s benign or pathogenic. If the latter, what disease does it cause? | Pathogenic; Pyruvate dehydrogenase E1-alpha deficiency | CGTTTGAGAGATGAGTAGATTTGGATGGTGATTTATAATGTTTCCTTTTAGGTGTCTGCTGTTTTATAAGTAAGCAGGAACCTCTAGCAGTGGAGCCATACCTTCCCCTTCCTATTTATATTTCAGTACATTAATTGCTTTATCTTGTCAACTTCATTTTGGGGTCCTTGTTCTCATCAGTTAGTGAATGATGAAGAATTAACAGCACAAAATTATATCCGGACTGTTTCTTTTCCTTTCTAATATATTAAGATTCTATTATGTGTTGTTTTTTTTTAAACCTAGGTTTTATTTTTCCTTTTGAAATGGAGTCTTGCTCAGCCGCCCAGGCTGGAGCAGTGGTGTAATCTCAGCTCACTGCAACCTCCACCCCCGGGTTCAAGCAATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGAATATAGTTACGTGCCACCATGCCCAACCATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCATCTTGTCCAGGATGGTCTCGATCTGTGGACCTCGTGATCTGCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCACGCCCGGCCAGGTTTTATTTTTTAACTCTTGAATGCAGAAATGTTAGTGCTTACTGGTTAAAATAGAACATAGTATTTATATATTACTTTAGTGCTTTATTGAAAATATCGGAGGTGGGATAAACAGAGAGATAGGGTTGGAAGGAGAGTTTGTAGCAGCAGTGTAATTTCTGTGTCAGATTCTGGCCAGGAGTGAAAATGCAGGGCATTAATTAGTATCTCCCCTCATGGATTTCTGTGGTTCCTTTCTCGGTTGTCCTTAATGTTAGGTGCCCCTGGGCGCTGGGATTGCTCTAGCCTGTAAGTATAATGGAAAAGATGAGGTCTGCCTGACTTTATATGGCGATGGTGCTGCTAACCAGGTAATTATGTCTCTTAACTTCCCAAAAACAGTCTTATTTTCAAAGTCTTTAATATTTACAGTTGAATTTCTAAAGAAGTAGCATATTGCTTATTAGGTGAAATAGCAAGTCCTATGGCTAGCTCAAATTTGGTTGACTTATGGCCAGATTAGAGATTGACCTCTTAGCGTTGTTTCACAAGAGACTTACGGGGGCACATTCCTGTGAAGGAGCTCACCTTTGCTCTACATCAGTGCTTGGCAAAGGCCCTGTGGTAAAGGACCTCCCCACAACCTATTGCAAAACAATACAGACCCATTCTCTTGGATGTCCGGGCTGGCAGTGTCAAATTCGGATAATAGCGTCTGAGTCCTAACTCAGTTTCTATGCTTCTCTTGTTACCGAGTAATCCCCAGTCTGTGGCCAGCACTCTGTGAAGCCCTGTTCTAGAGGCTGATTCTTAGGTGCTGGTTCACTCTGGCTATCCAGTGGGCCTGATAGATTTCATATTGATCTTTTTTCCAGTGTGTTCCTTACTGCTAGCATGGCCCCAAAGAAACAAGTAGTAGTTGGTTTGTCACCTTCCTTAGTTGCAAGAGTATGATGCCTGCTACTTCTCCTCCACCACCCACCCCGCTTTCCCTCACCACCCAAAGCTCGGTTTTAGAAGAGGAGGCTTTCTGTGCTTTATGAAAGCTTTCTGTGCCAGGCAGAGCAGCAGCTGTTAGAGATGATGAAGCCTGGAGAAAGAAGCCAAATGAAACCCCTTTTCGTAACTACTTCCAGGGCCAGATATTCGAAGCTTACAACATGGCAGCTTTGTGGAAATTACCTTGTATTTTCATCTGTGAGAATAATCGCTATGGAATGGGAACGTCTGTTGAGAGAGCGGCAGCCAGCACTGATTACTACAAGAGAGGCGATTTCATTCCTGGGCTGAGAGTAAGGACACCTGTGGTGGGGCCGGGGCCAAGGCCAAGGCCAAGGGTATGTCCTTGTGCAGACCCTTGACGATCTTAGAAACATTGGAGAGTTTCATTCTCATACAGGAGCAGGTCATGTGAAAGTAAAATGGTTTGGGGCAGTTGGATTCATGCTTCGCCCCTCCCCTGTTTATTACCAGGTGGATGGAATGGATATCCTGTGCGTCCGAGAGGCAACAAGGTTTGCTGCTGCCTATTGTAGATCTGGGAAGGTAAGGCTCTAAAGCCCTCTGGGCTAGTGACATTTATCTCTGGAAGTTCAAAGACTGCCTCCCATGTGCCTGCTGAAGCTGTTAGTGGGTACCTGCTAATTGAGGTGCATGAGATGGAAGCAGAGTGAAGGGAGCAGGGCTCCTTTGGGTAGCTTGGTCTTGGTAGCTCACCTGCTGGGAAGCCTACGTTTCTCTCATTTGGGGGAAGTCCGTTCTGGTGCTTCCTCTGCTTTGGCCTGTCTTCATGACAACTGATTTGCCTTTTCCTTAGGTTAATTCTGTCCCTCCTCCCCACCCCCCATTAATCATGAGTCCCTTGAAGGAACAGATTGGGGATCCCCACAGTGTCCAGCATAGAATGTCATGTATACAATAGGCATTTAATATGTGTGTCTTATACAAATTAAACAGTATGGTAGAAGCTCGTAATCTTAGTCTTGCTCAGTCCTAAGGATCTTTCCCTTTTCAGTGTATGGCAGTGAGGGAGATGGTAAGAGGGAGACTGGCCTAAAGAGGTTTCACTTCCTTTGGCACTAGTATAGGCTTAGGAGGTTTGGGTGTTCTCCCTAAATCAGTGTTCTACAGCCCAGAAACAAGGTTTCTGAAGTTGGCACTTCAGCGCCATACCATGTACGTTTAGGCAGTGATGTGAATCAGATGTGGCCAGCAATGATGGAAATGTCACAAAGTGGAGAGACAGGGAAGTGAGGGTGGGAATGTAGTAACATTAAATAAGAGCTAATGAGTAGAATGAACTAGAGCAGGACCAAGACTACAGCTTGGGTACAATGGGCTGAGCAGTCTATGTCAGGACCCTAAGGCTGGGAGTGCCAGGCCCTGAGTGATGGGTATTGACGCCACCTCTCCCAATTCCTGAAAAGAATACATGGGGGCCAGCCCTGGCTGGAGACAAGGGGAGTTGTAGAATGTAGTTGTAGAATGTGTGACTTTCCCAAACAGATAACCTTCACAATTCTGAGTTAGGTGTTATTGTTTTGCCCATTTTGCAGACAAGGAAACTGAGCCATAGAGCAGTTAAAGGTACACAGCTACTCTGTCTTGGAGCCAGCTCCCCACTCGCCCATTTTAACTGCTGCACCAAACCAACCAAGGATCCTCAATGTTTCTCCACCCCAGTGTTCAGAGCCGTCTCCTGGAAGTGGGCTAGTGTAGAATGAGCGAGCCCAACTGTCCAGACTCCCAGCAGAGCCTTGGGGTTTGGGTAGCAGAGGTTGTTGGTGCCTGCCAACTTTGTTACACACTAGCAAGGTCTGTGAAGTAGGAGTGGCTGCCAGCCCCACAACACACCATGAGAAAGGAGCATGAGATGGAAATCTGTCTAGCCAATAGCAGGAGGCTCTAGAACATGCTCAGAGCCTTTTTCTTTTTTCACAGGGTCTCGCGCAGTGGCACACTCACAGCTCACTGCACCCTTGACCTTCCAGAATCAGGTGATCCTCCCAAGTAGCTGGGACTACAGGCGCACGCCACCATGCCTGGCTAATTTTTGTATTTTTTGATAGAGATGGGGTTTTGCCATGTTGTCCAGGCTAGTCTCGAACTCCTGGGCGCAAGTGCTCTGCCCACCTCAGCTTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACCATGCCTGGCCTTCAAAGCCTTTTTGATTCAAAACAAGCTGTTGGCAGATTGCCTTATTAAAAATGAGAAAGATGAAATATGCAATCAATACTTGCTAGAAATGAGAACAGATCAGTCAACCAATAAGAAATTCGTGACAACTCAGAAGATCTGATAAGACTACACTGGACGCTTAATAAAGGGCCTGCGTTTGAGGCCGTGGATTGCCGGCCTGTTCTTCCAGTCATCGTTCCTAACTAACTAACTGCCTACCGGTTCTGTTTTAGGGGCCCATCCTGATGGAGCTGCAGACTTACCGTTACCACGGACACAGTATGAGTGACCCTGGAGTCAGGTACGCTCATGGGCAGTGTGGTTTCCATAGGGGTGGGCTTT | CGTTTGAGAGATGAGTAGATTTGGATGGTGATTTATAATGTTTCCTTTTAGGTGTCTGCTGTTTTATAAGTAAGCAGGAACCTCTAGCAGTGGAGCCATACCTTCCCCTTCCTATTTATATTTCAGTACATTAATTGCTTTATCTTGTCAACTTCATTTTGGGGTCCTTGTTCTCATCAGTTAGTGAATGATGAAGAATTAACAGCACAAAATTATATCCGGACTGTTTCTTTTCCTTTCTAATATATTAAGATTCTATTATGTGTTGTTTTTTTTTAAACCTAGGTTTTATTTTTCCTTTTGAAATGGAGTCTTGCTCAGCCGCCCAGGCTGGAGCAGTGGTGTAATCTCAGCTCACTGCAACCTCCACCCCCGGGTTCAAGCAATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGAATATAGTTACGTGCCACCATGCCCAACCATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCATCTTGTCCAGGATGGTCTCGATCTGTGGACCTCGTGATCTGCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCACGCCCGGCCAGGTTTTATTTTTTAACTCTTGAATGCAGAAATGTTAGTGCTTACTGGTTAAAATAGAACATAGTATTTATATATTACTTTAGTGCTTTATTGAAAATATCGGAGGTGGGATAAACAGAGAGATAGGGTTGGAAGGAGAGTTTGTAGCAGCAGTGTAATTTCTGTGTCAGATTCTGGCCAGGAGTGAAAATGCAGGGCATTAATTAGTATCTCCCCTCATGGATTTCTGTGGTTCCTTTCTCGGTTGTCCTTAATGTTAGGTGCCCCTGGGCGCTGGGATTGCTCTAGCCTGTAAGTATAATGGAAAAGATGAGGTCTGCCTGACTTTATATGGCGATGGTGCTGCTAACCAGGTAATTATGTCTCTTAACTTCCCAAAAACAGTCTTATTTTCAAAGTCTTTAATATTTACAGTTGAATTTCTAAAGAAGTAGCATATTGCTTATTAGGTGAAATAGCAAGTCCTATGGCTAGCTCAAATTTGGTTGACTTATGGCCAGATTAGAGATTGACCTCTTAGCGTTGTTTCACAAGAGACTTACGGGGGCACATTCCTGTGAAGGAGCTCACCTTTGCTCTACATCAGTGCTTGGCAAAGGCCCTGTGGTAAAGGACCTCCCCACAACCTATTGCAAAACAATACAGACCCATTCTCTTGGATGTCCGGGCTGGCAGTGTCAAATTCGGATAATAGCGTCTGAGTCCTAACTCAGTTTCTATGCTTCTCTTGTTACCGAGTAATCCCCAGTCTGTGGCCAGCACTCTGTGAAGCCCTGTTCTAGAGGCTGATTCTTAGGTGCTGGTTCACTCTGGCTATCCAGTGGGCCTGATAGATTTCATATTGATCTTTTTTCCAGTGTGTTCCTTACTGCTAGCATGGCCCCAAAGAAACAAGTAGTAGTTGGTTTGTCACCTTCCTTAGTTGCAAGAGTATGATGCCTGCTACTTCTCCTCCACCACCCACCCCGCTTTCCCTCACCACCCAAAGCTCGGTTTTAGAAGAGGAGGCTTTCTGTGCTTTATGAAAGCTTTCTGTGCCAGGCAGAGCAGCAGCTGTTAGAGATGATGAAGCCTGGAGAAAGAAGCCAAATGAAACCCCTTTTCGTAACTACTTCCAGGGCCAGATATTCGAAGCTTACAACATGGCAGCTTTGTGGAAATTACCTTGTATTTTCATCTGTGAGAATAATCGCTATGGAATGGGAACGTCTGTTGAGAGAGCGGCAGCCAGCACTGATTACTACAAGAGAGGCGATTTCATTCCTGGGCTGAGAGTAAGGACACCTGTGGTGGGGCCGGGGCCAAGGCCAAGGCCAAGGGTATGTCCTTGTGCAGACCCTTGACGATCTTAGAAACATTGGAGAGTTTCATTCTCATACAGGAGCAGGTCATGTGAAAGTAAAATGGTTTGGGGCAGTTGGATTCATGCTTCGCCCCTCCCCTGTTTATTACCAGGTGGATGGAATGGATATCCTGTGCGTCGGAGAGGCAACAAGGTTTGCTGCTGCCTATTGTAGATCTGGGAAGGTAAGGCTCTAAAGCCCTCTGGGCTAGTGACATTTATCTCTGGAAGTTCAAAGACTGCCTCCCATGTGCCTGCTGAAGCTGTTAGTGGGTACCTGCTAATTGAGGTGCATGAGATGGAAGCAGAGTGAAGGGAGCAGGGCTCCTTTGGGTAGCTTGGTCTTGGTAGCTCACCTGCTGGGAAGCCTACGTTTCTCTCATTTGGGGGAAGTCCGTTCTGGTGCTTCCTCTGCTTTGGCCTGTCTTCATGACAACTGATTTGCCTTTTCCTTAGGTTAATTCTGTCCCTCCTCCCCACCCCCCATTAATCATGAGTCCCTTGAAGGAACAGATTGGGGATCCCCACAGTGTCCAGCATAGAATGTCATGTATACAATAGGCATTTAATATGTGTGTCTTATACAAATTAAACAGTATGGTAGAAGCTCGTAATCTTAGTCTTGCTCAGTCCTAAGGATCTTTCCCTTTTCAGTGTATGGCAGTGAGGGAGATGGTAAGAGGGAGACTGGCCTAAAGAGGTTTCACTTCCTTTGGCACTAGTATAGGCTTAGGAGGTTTGGGTGTTCTCCCTAAATCAGTGTTCTACAGCCCAGAAACAAGGTTTCTGAAGTTGGCACTTCAGCGCCATACCATGTACGTTTAGGCAGTGATGTGAATCAGATGTGGCCAGCAATGATGGAAATGTCACAAAGTGGAGAGACAGGGAAGTGAGGGTGGGAATGTAGTAACATTAAATAAGAGCTAATGAGTAGAATGAACTAGAGCAGGACCAAGACTACAGCTTGGGTACAATGGGCTGAGCAGTCTATGTCAGGACCCTAAGGCTGGGAGTGCCAGGCCCTGAGTGATGGGTATTGACGCCACCTCTCCCAATTCCTGAAAAGAATACATGGGGGCCAGCCCTGGCTGGAGACAAGGGGAGTTGTAGAATGTAGTTGTAGAATGTGTGACTTTCCCAAACAGATAACCTTCACAATTCTGAGTTAGGTGTTATTGTTTTGCCCATTTTGCAGACAAGGAAACTGAGCCATAGAGCAGTTAAAGGTACACAGCTACTCTGTCTTGGAGCCAGCTCCCCACTCGCCCATTTTAACTGCTGCACCAAACCAACCAAGGATCCTCAATGTTTCTCCACCCCAGTGTTCAGAGCCGTCTCCTGGAAGTGGGCTAGTGTAGAATGAGCGAGCCCAACTGTCCAGACTCCCAGCAGAGCCTTGGGGTTTGGGTAGCAGAGGTTGTTGGTGCCTGCCAACTTTGTTACACACTAGCAAGGTCTGTGAAGTAGGAGTGGCTGCCAGCCCCACAACACACCATGAGAAAGGAGCATGAGATGGAAATCTGTCTAGCCAATAGCAGGAGGCTCTAGAACATGCTCAGAGCCTTTTTCTTTTTTCACAGGGTCTCGCGCAGTGGCACACTCACAGCTCACTGCACCCTTGACCTTCCAGAATCAGGTGATCCTCCCAAGTAGCTGGGACTACAGGCGCACGCCACCATGCCTGGCTAATTTTTGTATTTTTTGATAGAGATGGGGTTTTGCCATGTTGTCCAGGCTAGTCTCGAACTCCTGGGCGCAAGTGCTCTGCCCACCTCAGCTTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACCATGCCTGGCCTTCAAAGCCTTTTTGATTCAAAACAAGCTGTTGGCAGATTGCCTTATTAAAAATGAGAAAGATGAAATATGCAATCAATACTTGCTAGAAATGAGAACAGATCAGTCAACCAATAAGAAATTCGTGACAACTCAGAAGATCTGATAAGACTACACTGGACGCTTAATAAAGGGCCTGCGTTTGAGGCCGTGGATTGCCGGCCTGTTCTTCCAGTCATCGTTCCTAACTAACTAACTGCCTACCGGTTCTGTTTTAGGGGCCCATCCTGATGGAGCTGCAGACTTACCGTTACCACGGACACAGTATGAGTGACCCTGGAGTCAGGTACGCTCATGGGCAGTGTGGTTTCCATAGGGGTGGGCTTT |
Task1_train_29269 | This sequence change occurs on Chromosome X, altering PDHA1 (pyruvate dehydrogenase E1 subunit alpha 1). What is the medical significance of this variant — is it benign or linked to a disease? | Pathogenic; Pyruvate dehydrogenase E1-alpha deficiency | GTTTGAGAGATGAGTAGATTTGGATGGTGATTTATAATGTTTCCTTTTAGGTGTCTGCTGTTTTATAAGTAAGCAGGAACCTCTAGCAGTGGAGCCATACCTTCCCCTTCCTATTTATATTTCAGTACATTAATTGCTTTATCTTGTCAACTTCATTTTGGGGTCCTTGTTCTCATCAGTTAGTGAATGATGAAGAATTAACAGCACAAAATTATATCCGGACTGTTTCTTTTCCTTTCTAATATATTAAGATTCTATTATGTGTTGTTTTTTTTTAAACCTAGGTTTTATTTTTCCTTTTGAAATGGAGTCTTGCTCAGCCGCCCAGGCTGGAGCAGTGGTGTAATCTCAGCTCACTGCAACCTCCACCCCCGGGTTCAAGCAATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGAATATAGTTACGTGCCACCATGCCCAACCATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCATCTTGTCCAGGATGGTCTCGATCTGTGGACCTCGTGATCTGCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCACGCCCGGCCAGGTTTTATTTTTTAACTCTTGAATGCAGAAATGTTAGTGCTTACTGGTTAAAATAGAACATAGTATTTATATATTACTTTAGTGCTTTATTGAAAATATCGGAGGTGGGATAAACAGAGAGATAGGGTTGGAAGGAGAGTTTGTAGCAGCAGTGTAATTTCTGTGTCAGATTCTGGCCAGGAGTGAAAATGCAGGGCATTAATTAGTATCTCCCCTCATGGATTTCTGTGGTTCCTTTCTCGGTTGTCCTTAATGTTAGGTGCCCCTGGGCGCTGGGATTGCTCTAGCCTGTAAGTATAATGGAAAAGATGAGGTCTGCCTGACTTTATATGGCGATGGTGCTGCTAACCAGGTAATTATGTCTCTTAACTTCCCAAAAACAGTCTTATTTTCAAAGTCTTTAATATTTACAGTTGAATTTCTAAAGAAGTAGCATATTGCTTATTAGGTGAAATAGCAAGTCCTATGGCTAGCTCAAATTTGGTTGACTTATGGCCAGATTAGAGATTGACCTCTTAGCGTTGTTTCACAAGAGACTTACGGGGGCACATTCCTGTGAAGGAGCTCACCTTTGCTCTACATCAGTGCTTGGCAAAGGCCCTGTGGTAAAGGACCTCCCCACAACCTATTGCAAAACAATACAGACCCATTCTCTTGGATGTCCGGGCTGGCAGTGTCAAATTCGGATAATAGCGTCTGAGTCCTAACTCAGTTTCTATGCTTCTCTTGTTACCGAGTAATCCCCAGTCTGTGGCCAGCACTCTGTGAAGCCCTGTTCTAGAGGCTGATTCTTAGGTGCTGGTTCACTCTGGCTATCCAGTGGGCCTGATAGATTTCATATTGATCTTTTTTCCAGTGTGTTCCTTACTGCTAGCATGGCCCCAAAGAAACAAGTAGTAGTTGGTTTGTCACCTTCCTTAGTTGCAAGAGTATGATGCCTGCTACTTCTCCTCCACCACCCACCCCGCTTTCCCTCACCACCCAAAGCTCGGTTTTAGAAGAGGAGGCTTTCTGTGCTTTATGAAAGCTTTCTGTGCCAGGCAGAGCAGCAGCTGTTAGAGATGATGAAGCCTGGAGAAAGAAGCCAAATGAAACCCCTTTTCGTAACTACTTCCAGGGCCAGATATTCGAAGCTTACAACATGGCAGCTTTGTGGAAATTACCTTGTATTTTCATCTGTGAGAATAATCGCTATGGAATGGGAACGTCTGTTGAGAGAGCGGCAGCCAGCACTGATTACTACAAGAGAGGCGATTTCATTCCTGGGCTGAGAGTAAGGACACCTGTGGTGGGGCCGGGGCCAAGGCCAAGGCCAAGGGTATGTCCTTGTGCAGACCCTTGACGATCTTAGAAACATTGGAGAGTTTCATTCTCATACAGGAGCAGGTCATGTGAAAGTAAAATGGTTTGGGGCAGTTGGATTCATGCTTCGCCCCTCCCCTGTTTATTACCAGGTGGATGGAATGGATATCCTGTGCGTCCGAGAGGCAACAAGGTTTGCTGCTGCCTATTGTAGATCTGGGAAGGTAAGGCTCTAAAGCCCTCTGGGCTAGTGACATTTATCTCTGGAAGTTCAAAGACTGCCTCCCATGTGCCTGCTGAAGCTGTTAGTGGGTACCTGCTAATTGAGGTGCATGAGATGGAAGCAGAGTGAAGGGAGCAGGGCTCCTTTGGGTAGCTTGGTCTTGGTAGCTCACCTGCTGGGAAGCCTACGTTTCTCTCATTTGGGGGAAGTCCGTTCTGGTGCTTCCTCTGCTTTGGCCTGTCTTCATGACAACTGATTTGCCTTTTCCTTAGGTTAATTCTGTCCCTCCTCCCCACCCCCCATTAATCATGAGTCCCTTGAAGGAACAGATTGGGGATCCCCACAGTGTCCAGCATAGAATGTCATGTATACAATAGGCATTTAATATGTGTGTCTTATACAAATTAAACAGTATGGTAGAAGCTCGTAATCTTAGTCTTGCTCAGTCCTAAGGATCTTTCCCTTTTCAGTGTATGGCAGTGAGGGAGATGGTAAGAGGGAGACTGGCCTAAAGAGGTTTCACTTCCTTTGGCACTAGTATAGGCTTAGGAGGTTTGGGTGTTCTCCCTAAATCAGTGTTCTACAGCCCAGAAACAAGGTTTCTGAAGTTGGCACTTCAGCGCCATACCATGTACGTTTAGGCAGTGATGTGAATCAGATGTGGCCAGCAATGATGGAAATGTCACAAAGTGGAGAGACAGGGAAGTGAGGGTGGGAATGTAGTAACATTAAATAAGAGCTAATGAGTAGAATGAACTAGAGCAGGACCAAGACTACAGCTTGGGTACAATGGGCTGAGCAGTCTATGTCAGGACCCTAAGGCTGGGAGTGCCAGGCCCTGAGTGATGGGTATTGACGCCACCTCTCCCAATTCCTGAAAAGAATACATGGGGGCCAGCCCTGGCTGGAGACAAGGGGAGTTGTAGAATGTAGTTGTAGAATGTGTGACTTTCCCAAACAGATAACCTTCACAATTCTGAGTTAGGTGTTATTGTTTTGCCCATTTTGCAGACAAGGAAACTGAGCCATAGAGCAGTTAAAGGTACACAGCTACTCTGTCTTGGAGCCAGCTCCCCACTCGCCCATTTTAACTGCTGCACCAAACCAACCAAGGATCCTCAATGTTTCTCCACCCCAGTGTTCAGAGCCGTCTCCTGGAAGTGGGCTAGTGTAGAATGAGCGAGCCCAACTGTCCAGACTCCCAGCAGAGCCTTGGGGTTTGGGTAGCAGAGGTTGTTGGTGCCTGCCAACTTTGTTACACACTAGCAAGGTCTGTGAAGTAGGAGTGGCTGCCAGCCCCACAACACACCATGAGAAAGGAGCATGAGATGGAAATCTGTCTAGCCAATAGCAGGAGGCTCTAGAACATGCTCAGAGCCTTTTTCTTTTTTCACAGGGTCTCGCGCAGTGGCACACTCACAGCTCACTGCACCCTTGACCTTCCAGAATCAGGTGATCCTCCCAAGTAGCTGGGACTACAGGCGCACGCCACCATGCCTGGCTAATTTTTGTATTTTTTGATAGAGATGGGGTTTTGCCATGTTGTCCAGGCTAGTCTCGAACTCCTGGGCGCAAGTGCTCTGCCCACCTCAGCTTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACCATGCCTGGCCTTCAAAGCCTTTTTGATTCAAAACAAGCTGTTGGCAGATTGCCTTATTAAAAATGAGAAAGATGAAATATGCAATCAATACTTGCTAGAAATGAGAACAGATCAGTCAACCAATAAGAAATTCGTGACAACTCAGAAGATCTGATAAGACTACACTGGACGCTTAATAAAGGGCCTGCGTTTGAGGCCGTGGATTGCCGGCCTGTTCTTCCAGTCATCGTTCCTAACTAACTAACTGCCTACCGGTTCTGTTTTAGGGGCCCATCCTGATGGAGCTGCAGACTTACCGTTACCACGGACACAGTATGAGTGACCCTGGAGTCAGGTACGCTCATGGGCAGTGTGGTTTCCATAGGGGTGGGCTTTG | GTTTGAGAGATGAGTAGATTTGGATGGTGATTTATAATGTTTCCTTTTAGGTGTCTGCTGTTTTATAAGTAAGCAGGAACCTCTAGCAGTGGAGCCATACCTTCCCCTTCCTATTTATATTTCAGTACATTAATTGCTTTATCTTGTCAACTTCATTTTGGGGTCCTTGTTCTCATCAGTTAGTGAATGATGAAGAATTAACAGCACAAAATTATATCCGGACTGTTTCTTTTCCTTTCTAATATATTAAGATTCTATTATGTGTTGTTTTTTTTTAAACCTAGGTTTTATTTTTCCTTTTGAAATGGAGTCTTGCTCAGCCGCCCAGGCTGGAGCAGTGGTGTAATCTCAGCTCACTGCAACCTCCACCCCCGGGTTCAAGCAATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGAATATAGTTACGTGCCACCATGCCCAACCATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCATCTTGTCCAGGATGGTCTCGATCTGTGGACCTCGTGATCTGCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCACGCCCGGCCAGGTTTTATTTTTTAACTCTTGAATGCAGAAATGTTAGTGCTTACTGGTTAAAATAGAACATAGTATTTATATATTACTTTAGTGCTTTATTGAAAATATCGGAGGTGGGATAAACAGAGAGATAGGGTTGGAAGGAGAGTTTGTAGCAGCAGTGTAATTTCTGTGTCAGATTCTGGCCAGGAGTGAAAATGCAGGGCATTAATTAGTATCTCCCCTCATGGATTTCTGTGGTTCCTTTCTCGGTTGTCCTTAATGTTAGGTGCCCCTGGGCGCTGGGATTGCTCTAGCCTGTAAGTATAATGGAAAAGATGAGGTCTGCCTGACTTTATATGGCGATGGTGCTGCTAACCAGGTAATTATGTCTCTTAACTTCCCAAAAACAGTCTTATTTTCAAAGTCTTTAATATTTACAGTTGAATTTCTAAAGAAGTAGCATATTGCTTATTAGGTGAAATAGCAAGTCCTATGGCTAGCTCAAATTTGGTTGACTTATGGCCAGATTAGAGATTGACCTCTTAGCGTTGTTTCACAAGAGACTTACGGGGGCACATTCCTGTGAAGGAGCTCACCTTTGCTCTACATCAGTGCTTGGCAAAGGCCCTGTGGTAAAGGACCTCCCCACAACCTATTGCAAAACAATACAGACCCATTCTCTTGGATGTCCGGGCTGGCAGTGTCAAATTCGGATAATAGCGTCTGAGTCCTAACTCAGTTTCTATGCTTCTCTTGTTACCGAGTAATCCCCAGTCTGTGGCCAGCACTCTGTGAAGCCCTGTTCTAGAGGCTGATTCTTAGGTGCTGGTTCACTCTGGCTATCCAGTGGGCCTGATAGATTTCATATTGATCTTTTTTCCAGTGTGTTCCTTACTGCTAGCATGGCCCCAAAGAAACAAGTAGTAGTTGGTTTGTCACCTTCCTTAGTTGCAAGAGTATGATGCCTGCTACTTCTCCTCCACCACCCACCCCGCTTTCCCTCACCACCCAAAGCTCGGTTTTAGAAGAGGAGGCTTTCTGTGCTTTATGAAAGCTTTCTGTGCCAGGCAGAGCAGCAGCTGTTAGAGATGATGAAGCCTGGAGAAAGAAGCCAAATGAAACCCCTTTTCGTAACTACTTCCAGGGCCAGATATTCGAAGCTTACAACATGGCAGCTTTGTGGAAATTACCTTGTATTTTCATCTGTGAGAATAATCGCTATGGAATGGGAACGTCTGTTGAGAGAGCGGCAGCCAGCACTGATTACTACAAGAGAGGCGATTTCATTCCTGGGCTGAGAGTAAGGACACCTGTGGTGGGGCCGGGGCCAAGGCCAAGGCCAAGGGTATGTCCTTGTGCAGACCCTTGACGATCTTAGAAACATTGGAGAGTTTCATTCTCATACAGGAGCAGGTCATGTGAAAGTAAAATGGTTTGGGGCAGTTGGATTCATGCTTCGCCCCTCCCCTGTTTATTACCAGGTGGATGGAATGGATATCCTGTGCGTCCCAGAGGCAACAAGGTTTGCTGCTGCCTATTGTAGATCTGGGAAGGTAAGGCTCTAAAGCCCTCTGGGCTAGTGACATTTATCTCTGGAAGTTCAAAGACTGCCTCCCATGTGCCTGCTGAAGCTGTTAGTGGGTACCTGCTAATTGAGGTGCATGAGATGGAAGCAGAGTGAAGGGAGCAGGGCTCCTTTGGGTAGCTTGGTCTTGGTAGCTCACCTGCTGGGAAGCCTACGTTTCTCTCATTTGGGGGAAGTCCGTTCTGGTGCTTCCTCTGCTTTGGCCTGTCTTCATGACAACTGATTTGCCTTTTCCTTAGGTTAATTCTGTCCCTCCTCCCCACCCCCCATTAATCATGAGTCCCTTGAAGGAACAGATTGGGGATCCCCACAGTGTCCAGCATAGAATGTCATGTATACAATAGGCATTTAATATGTGTGTCTTATACAAATTAAACAGTATGGTAGAAGCTCGTAATCTTAGTCTTGCTCAGTCCTAAGGATCTTTCCCTTTTCAGTGTATGGCAGTGAGGGAGATGGTAAGAGGGAGACTGGCCTAAAGAGGTTTCACTTCCTTTGGCACTAGTATAGGCTTAGGAGGTTTGGGTGTTCTCCCTAAATCAGTGTTCTACAGCCCAGAAACAAGGTTTCTGAAGTTGGCACTTCAGCGCCATACCATGTACGTTTAGGCAGTGATGTGAATCAGATGTGGCCAGCAATGATGGAAATGTCACAAAGTGGAGAGACAGGGAAGTGAGGGTGGGAATGTAGTAACATTAAATAAGAGCTAATGAGTAGAATGAACTAGAGCAGGACCAAGACTACAGCTTGGGTACAATGGGCTGAGCAGTCTATGTCAGGACCCTAAGGCTGGGAGTGCCAGGCCCTGAGTGATGGGTATTGACGCCACCTCTCCCAATTCCTGAAAAGAATACATGGGGGCCAGCCCTGGCTGGAGACAAGGGGAGTTGTAGAATGTAGTTGTAGAATGTGTGACTTTCCCAAACAGATAACCTTCACAATTCTGAGTTAGGTGTTATTGTTTTGCCCATTTTGCAGACAAGGAAACTGAGCCATAGAGCAGTTAAAGGTACACAGCTACTCTGTCTTGGAGCCAGCTCCCCACTCGCCCATTTTAACTGCTGCACCAAACCAACCAAGGATCCTCAATGTTTCTCCACCCCAGTGTTCAGAGCCGTCTCCTGGAAGTGGGCTAGTGTAGAATGAGCGAGCCCAACTGTCCAGACTCCCAGCAGAGCCTTGGGGTTTGGGTAGCAGAGGTTGTTGGTGCCTGCCAACTTTGTTACACACTAGCAAGGTCTGTGAAGTAGGAGTGGCTGCCAGCCCCACAACACACCATGAGAAAGGAGCATGAGATGGAAATCTGTCTAGCCAATAGCAGGAGGCTCTAGAACATGCTCAGAGCCTTTTTCTTTTTTCACAGGGTCTCGCGCAGTGGCACACTCACAGCTCACTGCACCCTTGACCTTCCAGAATCAGGTGATCCTCCCAAGTAGCTGGGACTACAGGCGCACGCCACCATGCCTGGCTAATTTTTGTATTTTTTGATAGAGATGGGGTTTTGCCATGTTGTCCAGGCTAGTCTCGAACTCCTGGGCGCAAGTGCTCTGCCCACCTCAGCTTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACCATGCCTGGCCTTCAAAGCCTTTTTGATTCAAAACAAGCTGTTGGCAGATTGCCTTATTAAAAATGAGAAAGATGAAATATGCAATCAATACTTGCTAGAAATGAGAACAGATCAGTCAACCAATAAGAAATTCGTGACAACTCAGAAGATCTGATAAGACTACACTGGACGCTTAATAAAGGGCCTGCGTTTGAGGCCGTGGATTGCCGGCCTGTTCTTCCAGTCATCGTTCCTAACTAACTAACTGCCTACCGGTTCTGTTTTAGGGGCCCATCCTGATGGAGCTGCAGACTTACCGTTACCACGGACACAGTATGAGTGACCCTGGAGTCAGGTACGCTCATGGGCAGTGTGGTTTCCATAGGGGTGGGCTTTG 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Task1_train_29270 | Here is a genetic alteration in PDHA1 (pyruvate dehydrogenase E1 subunit alpha 1) on Chromosome X. Based on the data, is it a benign variant or a cause of disease? | Pathogenic; Pyruvate dehydrogenase E1-alpha deficiency | ATGGTTTGGGGCAGTTGGATTCATGCTTCGCCCCTCCCCTGTTTATTACCAGGTGGATGGAATGGATATCCTGTGCGTCCGAGAGGCAACAAGGTTTGCTGCTGCCTATTGTAGATCTGGGAAGGTAAGGCTCTAAAGCCCTCTGGGCTAGTGACATTTATCTCTGGAAGTTCAAAGACTGCCTCCCATGTGCCTGCTGAAGCTGTTAGTGGGTACCTGCTAATTGAGGTGCATGAGATGGAAGCAGAGTGAAGGGAGCAGGGCTCCTTTGGGTAGCTTGGTCTTGGTAGCTCACCTGCTGGGAAGCCTACGTTTCTCTCATTTGGGGGAAGTCCGTTCTGGTGCTTCCTCTGCTTTGGCCTGTCTTCATGACAACTGATTTGCCTTTTCCTTAGGTTAATTCTGTCCCTCCTCCCCACCCCCCATTAATCATGAGTCCCTTGAAGGAACAGATTGGGGATCCCCACAGTGTCCAGCATAGAATGTCATGTATACAATAGGCATTTAATATGTGTGTCTTATACAAATTAAACAGTATGGTAGAAGCTCGTAATCTTAGTCTTGCTCAGTCCTAAGGATCTTTCCCTTTTCAGTGTATGGCAGTGAGGGAGATGGTAAGAGGGAGACTGGCCTAAAGAGGTTTCACTTCCTTTGGCACTAGTATAGGCTTAGGAGGTTTGGGTGTTCTCCCTAAATCAGTGTTCTACAGCCCAGAAACAAGGTTTCTGAAGTTGGCACTTCAGCGCCATACCATGTACGTTTAGGCAGTGATGTGAATCAGATGTGGCCAGCAATGATGGAAATGTCACAAAGTGGAGAGACAGGGAAGTGAGGGTGGGAATGTAGTAACATTAAATAAGAGCTAATGAGTAGAATGAACTAGAGCAGGACCAAGACTACAGCTTGGGTACAATGGGCTGAGCAGTCTATGTCAGGACCCTAAGGCTGGGAGTGCCAGGCCCTGAGTGATGGGTATTGACGCCACCTCTCCCAATTCCTGAAAAGAATACATGGGGGCCAGCCCTGGCTGGAGACAAGGGGAGTTGTAGAATGTAGTTGTAGAATGTGTGACTTTCCCAAACAGATAACCTTCACAATTCTGAGTTAGGTGTTATTGTTTTGCCCATTTTGCAGACAAGGAAACTGAGCCATAGAGCAGTTAAAGGTACACAGCTACTCTGTCTTGGAGCCAGCTCCCCACTCGCCCATTTTAACTGCTGCACCAAACCAACCAAGGATCCTCAATGTTTCTCCACCCCAGTGTTCAGAGCCGTCTCCTGGAAGTGGGCTAGTGTAGAATGAGCGAGCCCAACTGTCCAGACTCCCAGCAGAGCCTTGGGGTTTGGGTAGCAGAGGTTGTTGGTGCCTGCCAACTTTGTTACACACTAGCAAGGTCTGTGAAGTAGGAGTGGCTGCCAGCCCCACAACACACCATGAGAAAGGAGCATGAGATGGAAATCTGTCTAGCCAATAGCAGGAGGCTCTAGAACATGCTCAGAGCCTTTTTCTTTTTTCACAGGGTCTCGCGCAGTGGCACACTCACAGCTCACTGCACCCTTGACCTTCCAGAATCAGGTGATCCTCCCAAGTAGCTGGGACTACAGGCGCACGCCACCATGCCTGGCTAATTTTTGTATTTTTTGATAGAGATGGGGTTTTGCCATGTTGTCCAGGCTAGTCTCGAACTCCTGGGCGCAAGTGCTCTGCCCACCTCAGCTTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACCATGCCTGGCCTTCAAAGCCTTTTTGATTCAAAACAAGCTGTTGGCAGATTGCCTTATTAAAAATGAGAAAGATGAAATATGCAATCAATACTTGCTAGAAATGAGAACAGATCAGTCAACCAATAAGAAATTCGTGACAACTCAGAAGATCTGATAAGACTACACTGGACGCTTAATAAAGGGCCTGCGTTTGAGGCCGTGGATTGCCGGCCTGTTCTTCCAGTCATCGTTCCTAACTAACTAACTGCCTACCGGTTCTGTTTTAGGGGCCCATCCTGATGGAGCTGCAGACTTACCGTTACCACGGACACAGTATGAGTGACCCTGGAGTCAGGTACGCTCATGGGCAGTGTGGTTTCCATAGGGGTGGGCTTTGAATGGTGTTACATGGCAAAAGCAACACATTTCAGTATTTGCTTTTGGAGCTAGATACCAGTTCACTTCATGTACGCAGTTGTGTTGGGCATCAAGTTATCTGAAAGCAGTGCCTCCTAATAAGAAAGCTTTCTGAAAATGCCTACAGTGTATAGTGTGTGTGAGCACAAGCAGCAATTTTTAAAGAAAGAGTGTTATATACCTTAATTGTAGAGGGAAATTGTTACATAAAACAGGGCTGATGGTAGTGTAGTATCTTGGGGGCATTTAGCTTTTGTAGGCATTACCCCAAGTCTACACCTGGCATACTCTACCTGAAGAGGATCAGAATTTGGAGATGTTCCTCTGTCTGGTATAGAGCTAAGGGTAACTGGGTGTTCAATCCGTTGAAATACATCAATCAAAAAAGCTAGGTTCCACTAGGAAGGCATGAATTTTACTTTTTTGCTTAGTAGCTCTGGCCTGTGATTCTGGAATCCCAGTTTTGACACAGTTGAATAAATAAGCCTTTGTAGAGTGGACTTCTAAGGAAAAATCATGTAGAGAGCACAGTATATGGAAAAATGCACTTTGTGTAAATCTATTGTTGAAAATGGTAGAATCCTTTTAGTGTTACTTCAGATGATATAGGCATAAGATACATTGGTTTTGCTGGCTGTGCTTCTTTAGGGGGACTTAAGGGAGAAAGGCAAGGCACATGGATTTCCTGCTTGGCGCTCTGATGTCTCAAAGTCTAATTATCACCACACACACCATCTCTGCTGTCCCCACCCATGTAGTATACAGGAGCCCAAATGGGTGGGACAAGTGACACTTCTTTAGAACCTTACATCTAAATCAAAGCAGCAAGCAAAAACTTGGCCCCTGTTGTCGGAATGCCAGGGAAGCCATGTGACTCACCAGTGTACGGTTTTCTAGAAAAGACAGAAGCAGTTATTACAGAATGTTAGGCTGCGTTCTGGTATTTTGAAAGTATAACAACAACTCTGCCACGCCTATAGTGACATAAGCATTGGTATGCCCCTTTGTTTCAGAAACACACTTCTGTATTTCACCTCATTGGGACAATCCAACCCCATATCATGTTTCATCACGCCGTCCTTGCTCTACTGGAACTGCTCTTACTGATCGATTACTACTTTTCCCTCCCCATAGTTACCGTACACGAGAAGAAATTCAGGAAGTAAGAAGTAAGAGTGACCCTATTATGCTTCTCAAGGACAGGATGGTGAACAGCAATCTTGCCAGTGTGGAAGAACTAAAGGTACAGTCACTTGTTCATGGTGGTTTGAAGGTTGGCTTTAAAAGTTGCCACCCCTGGGTGGCCACAGAGTTTGTGTGGGTTCCTCCAAGCCCAGAAAGTGATGTCCTGGGACATAAATAGTTCCATAGTTCCAAAGTCCCTTGGGGTGGGGGCTTTTCCTTTAGTTTCCTCTATTCAAAATTGTATTACTCTTCAGATTTCAGATTTTGGTGGACTGTGAACCACCATCACAGTGGCAAAGCCCCCACAGTAGTATGGTTCTTTTTTCCTAAAAGTATACTGTGGATTTTTAATTCATAAAATAGATACACCCTAGAAATCTGTATTCCAAAATCTTCTGAATTAGCAACTGTTCGTACTTGTAGTTAAAGAGTTACACCAGCAACAGGTCCTCAGCAGAACTCTAGTTGGTACCTAAGCTGCTGTTCATTCTAAAACCTTTTACACTGTTACCTAATTTTTAGGAAATTGATGTGGAAGTGAGGAAGGAGATTGAGGATGCTGCCCAGTTTGCCACGGCCGATCCTGAGCCACCTTTGGAAGAGCTGGGCTACCACATCTACTCCAGCGACCCACCTTTTGAAGTTCGTGGTGCCAATCAGTGGATCAAGTTTAAGTCAGTCAGTTAAGGGGAGGAGAAGGAGAGGTTATACCTTCAGGGGGCTACCAGACAGTGTTCTCAACTTGGTTAAGGAGGAAGAAAAC | ATGGTTTGGGGCAGTTGGATTCATGCTTCGCCCCTCCCCTGTTTATTACCAGGTGGATGGAATGGATATCCTGTGCGTCCGAGAGGCAACAAGGTTTGCTGCTGCCTATTGTAGATCTGGGAAGGTAAGGCTCTAAAGCCCTCTGGGCTAGTGACATTTATCTCTGGAAGTTCAAAGACTGCCTCCCATGTGCCTGCTGAAGCTGTTAGTGGGTACCTGCTAATTGAGGTGCATGAGATGGAAGCAGAGTGAAGGGAGCAGGGCTCCTTTGGGTAGCTTGGTCTTGGTAGCTCACCTGCTGGGAAGCCTACGTTTCTCTCATTTGGGGGAAGTCCGTTCTGGTGCTTCCTCTGCTTTGGCCTGTCTTCATGACAACTGATTTGCCTTTTCCTTAGGTTAATTCTGTCCCTCCTCCCCACCCCCCATTAATCATGAGTCCCTTGAAGGAACAGATTGGGGATCCCCACAGTGTCCAGCATAGAATGTCATGTATACAATAGGCATTTAATATGTGTGTCTTATACAAATTAAACAGTATGGTAGAAGCTCGTAATCTTAGTCTTGCTCAGTCCTAAGGATCTTTCCCTTTTCAGTGTATGGCAGTGAGGGAGATGGTAAGAGGGAGACTGGCCTAAAGAGGTTTCACTTCCTTTGGCACTAGTATAGGCTTAGGAGGTTTGGGTGTTCTCCCTAAATCAGTGTTCTACAGCCCAGAAACAAGGTTTCTGAAGTTGGCACTTCAGCGCCATACCATGTACGTTTAGGCAGTGATGTGAATCAGATGTGGCCAGCAATGATGGAAATGTCACAAAGTGGAGAGACAGGGAAGTGAGGGTGGGAATGTAGTAACATTAAATAAGAGCTAATGAGTAGAATGAACTAGAGCAGGACCAAGACTACAGCTTGGGTACAATGGGCTGAGCAGTCTATGTCAGGACCCTAAGGCTGGGAGTGCCAGGCCCTGAGTGATGGGTATTGACGCCACCTCTCCCAATTCCTGAAAAGAATACATGGGGGCCAGCCCTGGCTGGAGACAAGGGGAGTTGTAGAATGTAGTTGTAGAATGTGTGACTTTCCCAAACAGATAACCTTCACAATTCTGAGTTAGGTGTTATTGTTTTGCCCATTTTGCAGACAAGGAAACTGAGCCATAGAGCAGTTAAAGGTACACAGCTACTCTGTCTTGGAGCCAGCTCCCCACTCGCCCATTTTAACTGCTGCACCAAACCAACCAAGGATCCTCAATGTTTCTCCACCCCAGTGTTCAGAGCCGTCTCCTGGAAGTGGGCTAGTGTAGAATGAGCGAGCCCAACTGTCCAGACTCCCAGCAGAGCCTTGGGGTTTGGGTAGCAGAGGTTGTTGGTGCCTGCCAACTTTGTTACACACTAGCAAGGTCTGTGAAGTAGGAGTGGCTGCCAGCCCCACAACACACCATGAGAAAGGAGCATGAGATGGAAATCTGTCTAGCCAATAGCAGGAGGCTCTAGAACATGCTCAGAGCCTTTTTCTTTTTTCACAGGGTCTCGCGCAGTGGCACACTCACAGCTCACTGCACCCTTGACCTTCCAGAATCAGGTGATCCTCCCAAGTAGCTGGGACTACAGGCGCACGCCACCATGCCTGGCTAATTTTTGTATTTTTTGATAGAGATGGGGTTTTGCCATGTTGTCCAGGCTAGTCTCGAACTCCTGGGCGCAAGTGCTCTGCCCACCTCAGCTTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACCATGCCTGGCCTTCAAAGCCTTTTTGATTCAAAACAAGCTGTTGGCAGATTGCCTTATTAAAAATGAGAAAGATGAAATATGCAATCAATACTTGCTAGAAATGAGAACAGATCAGTCAACCAATAAGAAATTCGTGACAACTCAGAAGATCTGATAAGACTACACTGGACGCTTAATAAAGGGCCTGCGTTTGAGGCCGTGGATTGCCGGCCTGTTCTTCCAGTCATCGTTCCTAACTAACTAACTGCCTACCGGTTCTGTTTTAGGGGCCCATCCTGATGGAGCTGCAGACTTACTGTTACCACGGACACAGTATGAGTGACCCTGGAGTCAGGTACGCTCATGGGCAGTGTGGTTTCCATAGGGGTGGGCTTTGAATGGTGTTACATGGCAAAAGCAACACATTTCAGTATTTGCTTTTGGAGCTAGATACCAGTTCACTTCATGTACGCAGTTGTGTTGGGCATCAAGTTATCTGAAAGCAGTGCCTCCTAATAAGAAAGCTTTCTGAAAATGCCTACAGTGTATAGTGTGTGTGAGCACAAGCAGCAATTTTTAAAGAAAGAGTGTTATATACCTTAATTGTAGAGGGAAATTGTTACATAAAACAGGGCTGATGGTAGTGTAGTATCTTGGGGGCATTTAGCTTTTGTAGGCATTACCCCAAGTCTACACCTGGCATACTCTACCTGAAGAGGATCAGAATTTGGAGATGTTCCTCTGTCTGGTATAGAGCTAAGGGTAACTGGGTGTTCAATCCGTTGAAATACATCAATCAAAAAAGCTAGGTTCCACTAGGAAGGCATGAATTTTACTTTTTTGCTTAGTAGCTCTGGCCTGTGATTCTGGAATCCCAGTTTTGACACAGTTGAATAAATAAGCCTTTGTAGAGTGGACTTCTAAGGAAAAATCATGTAGAGAGCACAGTATATGGAAAAATGCACTTTGTGTAAATCTATTGTTGAAAATGGTAGAATCCTTTTAGTGTTACTTCAGATGATATAGGCATAAGATACATTGGTTTTGCTGGCTGTGCTTCTTTAGGGGGACTTAAGGGAGAAAGGCAAGGCACATGGATTTCCTGCTTGGCGCTCTGATGTCTCAAAGTCTAATTATCACCACACACACCATCTCTGCTGTCCCCACCCATGTAGTATACAGGAGCCCAAATGGGTGGGACAAGTGACACTTCTTTAGAACCTTACATCTAAATCAAAGCAGCAAGCAAAAACTTGGCCCCTGTTGTCGGAATGCCAGGGAAGCCATGTGACTCACCAGTGTACGGTTTTCTAGAAAAGACAGAAGCAGTTATTACAGAATGTTAGGCTGCGTTCTGGTATTTTGAAAGTATAACAACAACTCTGCCACGCCTATAGTGACATAAGCATTGGTATGCCCCTTTGTTTCAGAAACACACTTCTGTATTTCACCTCATTGGGACAATCCAACCCCATATCATGTTTCATCACGCCGTCCTTGCTCTACTGGAACTGCTCTTACTGATCGATTACTACTTTTCCCTCCCCATAGTTACCGTACACGAGAAGAAATTCAGGAAGTAAGAAGTAAGAGTGACCCTATTATGCTTCTCAAGGACAGGATGGTGAACAGCAATCTTGCCAGTGTGGAAGAACTAAAGGTACAGTCACTTGTTCATGGTGGTTTGAAGGTTGGCTTTAAAAGTTGCCACCCCTGGGTGGCCACAGAGTTTGTGTGGGTTCCTCCAAGCCCAGAAAGTGATGTCCTGGGACATAAATAGTTCCATAGTTCCAAAGTCCCTTGGGGTGGGGGCTTTTCCTTTAGTTTCCTCTATTCAAAATTGTATTACTCTTCAGATTTCAGATTTTGGTGGACTGTGAACCACCATCACAGTGGCAAAGCCCCCACAGTAGTATGGTTCTTTTTTCCTAAAAGTATACTGTGGATTTTTAATTCATAAAATAGATACACCCTAGAAATCTGTATTCCAAAATCTTCTGAATTAGCAACTGTTCGTACTTGTAGTTAAAGAGTTACACCAGCAACAGGTCCTCAGCAGAACTCTAGTTGGTACCTAAGCTGCTGTTCATTCTAAAACCTTTTACACTGTTACCTAATTTTTAGGAAATTGATGTGGAAGTGAGGAAGGAGATTGAGGATGCTGCCCAGTTTGCCACGGCCGATCCTGAGCCACCTTTGGAAGAGCTGGGCTACCACATCTACTCCAGCGACCCACCTTTTGAAGTTCGTGGTGCCAATCAGTGGATCAAGTTTAAGTCAGTCAGTTAAGGGGAGGAGAAGGAGAGGTTATACCTTCAGGGGGCTACCAGACAGTGTTCTCAACTTGGTTAAGGAGGAAGAAAAC |
Task1_train_29271 | The following genetic variant occurs in PDHA1 (pyruvate dehydrogenase E1 subunit alpha 1) on Chromosome X. Classify its clinical effect — pathogenic or benign — and list any associated condition. | Pathogenic; Pyruvate dehydrogenase E1-alpha deficiency | TGGTTTGGGGCAGTTGGATTCATGCTTCGCCCCTCCCCTGTTTATTACCAGGTGGATGGAATGGATATCCTGTGCGTCCGAGAGGCAACAAGGTTTGCTGCTGCCTATTGTAGATCTGGGAAGGTAAGGCTCTAAAGCCCTCTGGGCTAGTGACATTTATCTCTGGAAGTTCAAAGACTGCCTCCCATGTGCCTGCTGAAGCTGTTAGTGGGTACCTGCTAATTGAGGTGCATGAGATGGAAGCAGAGTGAAGGGAGCAGGGCTCCTTTGGGTAGCTTGGTCTTGGTAGCTCACCTGCTGGGAAGCCTACGTTTCTCTCATTTGGGGGAAGTCCGTTCTGGTGCTTCCTCTGCTTTGGCCTGTCTTCATGACAACTGATTTGCCTTTTCCTTAGGTTAATTCTGTCCCTCCTCCCCACCCCCCATTAATCATGAGTCCCTTGAAGGAACAGATTGGGGATCCCCACAGTGTCCAGCATAGAATGTCATGTATACAATAGGCATTTAATATGTGTGTCTTATACAAATTAAACAGTATGGTAGAAGCTCGTAATCTTAGTCTTGCTCAGTCCTAAGGATCTTTCCCTTTTCAGTGTATGGCAGTGAGGGAGATGGTAAGAGGGAGACTGGCCTAAAGAGGTTTCACTTCCTTTGGCACTAGTATAGGCTTAGGAGGTTTGGGTGTTCTCCCTAAATCAGTGTTCTACAGCCCAGAAACAAGGTTTCTGAAGTTGGCACTTCAGCGCCATACCATGTACGTTTAGGCAGTGATGTGAATCAGATGTGGCCAGCAATGATGGAAATGTCACAAAGTGGAGAGACAGGGAAGTGAGGGTGGGAATGTAGTAACATTAAATAAGAGCTAATGAGTAGAATGAACTAGAGCAGGACCAAGACTACAGCTTGGGTACAATGGGCTGAGCAGTCTATGTCAGGACCCTAAGGCTGGGAGTGCCAGGCCCTGAGTGATGGGTATTGACGCCACCTCTCCCAATTCCTGAAAAGAATACATGGGGGCCAGCCCTGGCTGGAGACAAGGGGAGTTGTAGAATGTAGTTGTAGAATGTGTGACTTTCCCAAACAGATAACCTTCACAATTCTGAGTTAGGTGTTATTGTTTTGCCCATTTTGCAGACAAGGAAACTGAGCCATAGAGCAGTTAAAGGTACACAGCTACTCTGTCTTGGAGCCAGCTCCCCACTCGCCCATTTTAACTGCTGCACCAAACCAACCAAGGATCCTCAATGTTTCTCCACCCCAGTGTTCAGAGCCGTCTCCTGGAAGTGGGCTAGTGTAGAATGAGCGAGCCCAACTGTCCAGACTCCCAGCAGAGCCTTGGGGTTTGGGTAGCAGAGGTTGTTGGTGCCTGCCAACTTTGTTACACACTAGCAAGGTCTGTGAAGTAGGAGTGGCTGCCAGCCCCACAACACACCATGAGAAAGGAGCATGAGATGGAAATCTGTCTAGCCAATAGCAGGAGGCTCTAGAACATGCTCAGAGCCTTTTTCTTTTTTCACAGGGTCTCGCGCAGTGGCACACTCACAGCTCACTGCACCCTTGACCTTCCAGAATCAGGTGATCCTCCCAAGTAGCTGGGACTACAGGCGCACGCCACCATGCCTGGCTAATTTTTGTATTTTTTGATAGAGATGGGGTTTTGCCATGTTGTCCAGGCTAGTCTCGAACTCCTGGGCGCAAGTGCTCTGCCCACCTCAGCTTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACCATGCCTGGCCTTCAAAGCCTTTTTGATTCAAAACAAGCTGTTGGCAGATTGCCTTATTAAAAATGAGAAAGATGAAATATGCAATCAATACTTGCTAGAAATGAGAACAGATCAGTCAACCAATAAGAAATTCGTGACAACTCAGAAGATCTGATAAGACTACACTGGACGCTTAATAAAGGGCCTGCGTTTGAGGCCGTGGATTGCCGGCCTGTTCTTCCAGTCATCGTTCCTAACTAACTAACTGCCTACCGGTTCTGTTTTAGGGGCCCATCCTGATGGAGCTGCAGACTTACCGTTACCACGGACACAGTATGAGTGACCCTGGAGTCAGGTACGCTCATGGGCAGTGTGGTTTCCATAGGGGTGGGCTTTGAATGGTGTTACATGGCAAAAGCAACACATTTCAGTATTTGCTTTTGGAGCTAGATACCAGTTCACTTCATGTACGCAGTTGTGTTGGGCATCAAGTTATCTGAAAGCAGTGCCTCCTAATAAGAAAGCTTTCTGAAAATGCCTACAGTGTATAGTGTGTGTGAGCACAAGCAGCAATTTTTAAAGAAAGAGTGTTATATACCTTAATTGTAGAGGGAAATTGTTACATAAAACAGGGCTGATGGTAGTGTAGTATCTTGGGGGCATTTAGCTTTTGTAGGCATTACCCCAAGTCTACACCTGGCATACTCTACCTGAAGAGGATCAGAATTTGGAGATGTTCCTCTGTCTGGTATAGAGCTAAGGGTAACTGGGTGTTCAATCCGTTGAAATACATCAATCAAAAAAGCTAGGTTCCACTAGGAAGGCATGAATTTTACTTTTTTGCTTAGTAGCTCTGGCCTGTGATTCTGGAATCCCAGTTTTGACACAGTTGAATAAATAAGCCTTTGTAGAGTGGACTTCTAAGGAAAAATCATGTAGAGAGCACAGTATATGGAAAAATGCACTTTGTGTAAATCTATTGTTGAAAATGGTAGAATCCTTTTAGTGTTACTTCAGATGATATAGGCATAAGATACATTGGTTTTGCTGGCTGTGCTTCTTTAGGGGGACTTAAGGGAGAAAGGCAAGGCACATGGATTTCCTGCTTGGCGCTCTGATGTCTCAAAGTCTAATTATCACCACACACACCATCTCTGCTGTCCCCACCCATGTAGTATACAGGAGCCCAAATGGGTGGGACAAGTGACACTTCTTTAGAACCTTACATCTAAATCAAAGCAGCAAGCAAAAACTTGGCCCCTGTTGTCGGAATGCCAGGGAAGCCATGTGACTCACCAGTGTACGGTTTTCTAGAAAAGACAGAAGCAGTTATTACAGAATGTTAGGCTGCGTTCTGGTATTTTGAAAGTATAACAACAACTCTGCCACGCCTATAGTGACATAAGCATTGGTATGCCCCTTTGTTTCAGAAACACACTTCTGTATTTCACCTCATTGGGACAATCCAACCCCATATCATGTTTCATCACGCCGTCCTTGCTCTACTGGAACTGCTCTTACTGATCGATTACTACTTTTCCCTCCCCATAGTTACCGTACACGAGAAGAAATTCAGGAAGTAAGAAGTAAGAGTGACCCTATTATGCTTCTCAAGGACAGGATGGTGAACAGCAATCTTGCCAGTGTGGAAGAACTAAAGGTACAGTCACTTGTTCATGGTGGTTTGAAGGTTGGCTTTAAAAGTTGCCACCCCTGGGTGGCCACAGAGTTTGTGTGGGTTCCTCCAAGCCCAGAAAGTGATGTCCTGGGACATAAATAGTTCCATAGTTCCAAAGTCCCTTGGGGTGGGGGCTTTTCCTTTAGTTTCCTCTATTCAAAATTGTATTACTCTTCAGATTTCAGATTTTGGTGGACTGTGAACCACCATCACAGTGGCAAAGCCCCCACAGTAGTATGGTTCTTTTTTCCTAAAAGTATACTGTGGATTTTTAATTCATAAAATAGATACACCCTAGAAATCTGTATTCCAAAATCTTCTGAATTAGCAACTGTTCGTACTTGTAGTTAAAGAGTTACACCAGCAACAGGTCCTCAGCAGAACTCTAGTTGGTACCTAAGCTGCTGTTCATTCTAAAACCTTTTACACTGTTACCTAATTTTTAGGAAATTGATGTGGAAGTGAGGAAGGAGATTGAGGATGCTGCCCAGTTTGCCACGGCCGATCCTGAGCCACCTTTGGAAGAGCTGGGCTACCACATCTACTCCAGCGACCCACCTTTTGAAGTTCGTGGTGCCAATCAGTGGATCAAGTTTAAGTCAGTCAGTTAAGGGGAGGAGAAGGAGAGGTTATACCTTCAGGGGGCTACCAGACAGTGTTCTCAACTTGGTTAAGGAGGAAGAAAACC | TGGTTTGGGGCAGTTGGATTCATGCTTCGCCCCTCCCCTGTTTATTACCAGGTGGATGGAATGGATATCCTGTGCGTCCGAGAGGCAACAAGGTTTGCTGCTGCCTATTGTAGATCTGGGAAGGTAAGGCTCTAAAGCCCTCTGGGCTAGTGACATTTATCTCTGGAAGTTCAAAGACTGCCTCCCATGTGCCTGCTGAAGCTGTTAGTGGGTACCTGCTAATTGAGGTGCATGAGATGGAAGCAGAGTGAAGGGAGCAGGGCTCCTTTGGGTAGCTTGGTCTTGGTAGCTCACCTGCTGGGAAGCCTACGTTTCTCTCATTTGGGGGAAGTCCGTTCTGGTGCTTCCTCTGCTTTGGCCTGTCTTCATGACAACTGATTTGCCTTTTCCTTAGGTTAATTCTGTCCCTCCTCCCCACCCCCCATTAATCATGAGTCCCTTGAAGGAACAGATTGGGGATCCCCACAGTGTCCAGCATAGAATGTCATGTATACAATAGGCATTTAATATGTGTGTCTTATACAAATTAAACAGTATGGTAGAAGCTCGTAATCTTAGTCTTGCTCAGTCCTAAGGATCTTTCCCTTTTCAGTGTATGGCAGTGAGGGAGATGGTAAGAGGGAGACTGGCCTAAAGAGGTTTCACTTCCTTTGGCACTAGTATAGGCTTAGGAGGTTTGGGTGTTCTCCCTAAATCAGTGTTCTACAGCCCAGAAACAAGGTTTCTGAAGTTGGCACTTCAGCGCCATACCATGTACGTTTAGGCAGTGATGTGAATCAGATGTGGCCAGCAATGATGGAAATGTCACAAAGTGGAGAGACAGGGAAGTGAGGGTGGGAATGTAGTAACATTAAATAAGAGCTAATGAGTAGAATGAACTAGAGCAGGACCAAGACTACAGCTTGGGTACAATGGGCTGAGCAGTCTATGTCAGGACCCTAAGGCTGGGAGTGCCAGGCCCTGAGTGATGGGTATTGACGCCACCTCTCCCAATTCCTGAAAAGAATACATGGGGGCCAGCCCTGGCTGGAGACAAGGGGAGTTGTAGAATGTAGTTGTAGAATGTGTGACTTTCCCAAACAGATAACCTTCACAATTCTGAGTTAGGTGTTATTGTTTTGCCCATTTTGCAGACAAGGAAACTGAGCCATAGAGCAGTTAAAGGTACACAGCTACTCTGTCTTGGAGCCAGCTCCCCACTCGCCCATTTTAACTGCTGCACCAAACCAACCAAGGATCCTCAATGTTTCTCCACCCCAGTGTTCAGAGCCGTCTCCTGGAAGTGGGCTAGTGTAGAATGAGCGAGCCCAACTGTCCAGACTCCCAGCAGAGCCTTGGGGTTTGGGTAGCAGAGGTTGTTGGTGCCTGCCAACTTTGTTACACACTAGCAAGGTCTGTGAAGTAGGAGTGGCTGCCAGCCCCACAACACACCATGAGAAAGGAGCATGAGATGGAAATCTGTCTAGCCAATAGCAGGAGGCTCTAGAACATGCTCAGAGCCTTTTTCTTTTTTCACAGGGTCTCGCGCAGTGGCACACTCACAGCTCACTGCACCCTTGACCTTCCAGAATCAGGTGATCCTCCCAAGTAGCTGGGACTACAGGCGCACGCCACCATGCCTGGCTAATTTTTGTATTTTTTGATAGAGATGGGGTTTTGCCATGTTGTCCAGGCTAGTCTCGAACTCCTGGGCGCAAGTGCTCTGCCCACCTCAGCTTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACCATGCCTGGCCTTCAAAGCCTTTTTGATTCAAAACAAGCTGTTGGCAGATTGCCTTATTAAAAATGAGAAAGATGAAATATGCAATCAATACTTGCTAGAAATGAGAACAGATCAGTCAACCAATAAGAAATTCGTGACAACTCAGAAGATCTGATAAGACTACACTGGACGCTTAATAAAGGGCCTGCGTTTGAGGCCGTGGATTGCCGGCCTGTTCTTCCAGTCATCGTTCCTAACTAACTAACTGCCTACCGGTTCTGTTTTAGGGGCCCATCCTGATGGAGCTGCAGACTTACCATTACCACGGACACAGTATGAGTGACCCTGGAGTCAGGTACGCTCATGGGCAGTGTGGTTTCCATAGGGGTGGGCTTTGAATGGTGTTACATGGCAAAAGCAACACATTTCAGTATTTGCTTTTGGAGCTAGATACCAGTTCACTTCATGTACGCAGTTGTGTTGGGCATCAAGTTATCTGAAAGCAGTGCCTCCTAATAAGAAAGCTTTCTGAAAATGCCTACAGTGTATAGTGTGTGTGAGCACAAGCAGCAATTTTTAAAGAAAGAGTGTTATATACCTTAATTGTAGAGGGAAATTGTTACATAAAACAGGGCTGATGGTAGTGTAGTATCTTGGGGGCATTTAGCTTTTGTAGGCATTACCCCAAGTCTACACCTGGCATACTCTACCTGAAGAGGATCAGAATTTGGAGATGTTCCTCTGTCTGGTATAGAGCTAAGGGTAACTGGGTGTTCAATCCGTTGAAATACATCAATCAAAAAAGCTAGGTTCCACTAGGAAGGCATGAATTTTACTTTTTTGCTTAGTAGCTCTGGCCTGTGATTCTGGAATCCCAGTTTTGACACAGTTGAATAAATAAGCCTTTGTAGAGTGGACTTCTAAGGAAAAATCATGTAGAGAGCACAGTATATGGAAAAATGCACTTTGTGTAAATCTATTGTTGAAAATGGTAGAATCCTTTTAGTGTTACTTCAGATGATATAGGCATAAGATACATTGGTTTTGCTGGCTGTGCTTCTTTAGGGGGACTTAAGGGAGAAAGGCAAGGCACATGGATTTCCTGCTTGGCGCTCTGATGTCTCAAAGTCTAATTATCACCACACACACCATCTCTGCTGTCCCCACCCATGTAGTATACAGGAGCCCAAATGGGTGGGACAAGTGACACTTCTTTAGAACCTTACATCTAAATCAAAGCAGCAAGCAAAAACTTGGCCCCTGTTGTCGGAATGCCAGGGAAGCCATGTGACTCACCAGTGTACGGTTTTCTAGAAAAGACAGAAGCAGTTATTACAGAATGTTAGGCTGCGTTCTGGTATTTTGAAAGTATAACAACAACTCTGCCACGCCTATAGTGACATAAGCATTGGTATGCCCCTTTGTTTCAGAAACACACTTCTGTATTTCACCTCATTGGGACAATCCAACCCCATATCATGTTTCATCACGCCGTCCTTGCTCTACTGGAACTGCTCTTACTGATCGATTACTACTTTTCCCTCCCCATAGTTACCGTACACGAGAAGAAATTCAGGAAGTAAGAAGTAAGAGTGACCCTATTATGCTTCTCAAGGACAGGATGGTGAACAGCAATCTTGCCAGTGTGGAAGAACTAAAGGTACAGTCACTTGTTCATGGTGGTTTGAAGGTTGGCTTTAAAAGTTGCCACCCCTGGGTGGCCACAGAGTTTGTGTGGGTTCCTCCAAGCCCAGAAAGTGATGTCCTGGGACATAAATAGTTCCATAGTTCCAAAGTCCCTTGGGGTGGGGGCTTTTCCTTTAGTTTCCTCTATTCAAAATTGTATTACTCTTCAGATTTCAGATTTTGGTGGACTGTGAACCACCATCACAGTGGCAAAGCCCCCACAGTAGTATGGTTCTTTTTTCCTAAAAGTATACTGTGGATTTTTAATTCATAAAATAGATACACCCTAGAAATCTGTATTCCAAAATCTTCTGAATTAGCAACTGTTCGTACTTGTAGTTAAAGAGTTACACCAGCAACAGGTCCTCAGCAGAACTCTAGTTGGTACCTAAGCTGCTGTTCATTCTAAAACCTTTTACACTGTTACCTAATTTTTAGGAAATTGATGTGGAAGTGAGGAAGGAGATTGAGGATGCTGCCCAGTTTGCCACGGCCGATCCTGAGCCACCTTTGGAAGAGCTGGGCTACCACATCTACTCCAGCGACCCACCTTTTGAAGTTCGTGGTGCCAATCAGTGGATCAAGTTTAAGTCAGTCAGTTAAGGGGAGGAGAAGGAGAGGTTATACCTTCAGGGGGCTACCAGACAGTGTTCTCAACTTGGTTAAGGAGGAAGAAAACC |
Task1_train_29272 | Given a variant located on Chromosome X and affecting PDHA1 (pyruvate dehydrogenase E1 subunit alpha 1), assess whether it is benign or pathogenic. Indicate the associated disease if pathogenic. | Pathogenic; Inborn genetic diseases | TCCTCAATGTTTCTCCACCCCAGTGTTCAGAGCCGTCTCCTGGAAGTGGGCTAGTGTAGAATGAGCGAGCCCAACTGTCCAGACTCCCAGCAGAGCCTTGGGGTTTGGGTAGCAGAGGTTGTTGGTGCCTGCCAACTTTGTTACACACTAGCAAGGTCTGTGAAGTAGGAGTGGCTGCCAGCCCCACAACACACCATGAGAAAGGAGCATGAGATGGAAATCTGTCTAGCCAATAGCAGGAGGCTCTAGAACATGCTCAGAGCCTTTTTCTTTTTTCACAGGGTCTCGCGCAGTGGCACACTCACAGCTCACTGCACCCTTGACCTTCCAGAATCAGGTGATCCTCCCAAGTAGCTGGGACTACAGGCGCACGCCACCATGCCTGGCTAATTTTTGTATTTTTTGATAGAGATGGGGTTTTGCCATGTTGTCCAGGCTAGTCTCGAACTCCTGGGCGCAAGTGCTCTGCCCACCTCAGCTTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACCATGCCTGGCCTTCAAAGCCTTTTTGATTCAAAACAAGCTGTTGGCAGATTGCCTTATTAAAAATGAGAAAGATGAAATATGCAATCAATACTTGCTAGAAATGAGAACAGATCAGTCAACCAATAAGAAATTCGTGACAACTCAGAAGATCTGATAAGACTACACTGGACGCTTAATAAAGGGCCTGCGTTTGAGGCCGTGGATTGCCGGCCTGTTCTTCCAGTCATCGTTCCTAACTAACTAACTGCCTACCGGTTCTGTTTTAGGGGCCCATCCTGATGGAGCTGCAGACTTACCGTTACCACGGACACAGTATGAGTGACCCTGGAGTCAGGTACGCTCATGGGCAGTGTGGTTTCCATAGGGGTGGGCTTTGAATGGTGTTACATGGCAAAAGCAACACATTTCAGTATTTGCTTTTGGAGCTAGATACCAGTTCACTTCATGTACGCAGTTGTGTTGGGCATCAAGTTATCTGAAAGCAGTGCCTCCTAATAAGAAAGCTTTCTGAAAATGCCTACAGTGTATAGTGTGTGTGAGCACAAGCAGCAATTTTTAAAGAAAGAGTGTTATATACCTTAATTGTAGAGGGAAATTGTTACATAAAACAGGGCTGATGGTAGTGTAGTATCTTGGGGGCATTTAGCTTTTGTAGGCATTACCCCAAGTCTACACCTGGCATACTCTACCTGAAGAGGATCAGAATTTGGAGATGTTCCTCTGTCTGGTATAGAGCTAAGGGTAACTGGGTGTTCAATCCGTTGAAATACATCAATCAAAAAAGCTAGGTTCCACTAGGAAGGCATGAATTTTACTTTTTTGCTTAGTAGCTCTGGCCTGTGATTCTGGAATCCCAGTTTTGACACAGTTGAATAAATAAGCCTTTGTAGAGTGGACTTCTAAGGAAAAATCATGTAGAGAGCACAGTATATGGAAAAATGCACTTTGTGTAAATCTATTGTTGAAAATGGTAGAATCCTTTTAGTGTTACTTCAGATGATATAGGCATAAGATACATTGGTTTTGCTGGCTGTGCTTCTTTAGGGGGACTTAAGGGAGAAAGGCAAGGCACATGGATTTCCTGCTTGGCGCTCTGATGTCTCAAAGTCTAATTATCACCACACACACCATCTCTGCTGTCCCCACCCATGTAGTATACAGGAGCCCAAATGGGTGGGACAAGTGACACTTCTTTAGAACCTTACATCTAAATCAAAGCAGCAAGCAAAAACTTGGCCCCTGTTGTCGGAATGCCAGGGAAGCCATGTGACTCACCAGTGTACGGTTTTCTAGAAAAGACAGAAGCAGTTATTACAGAATGTTAGGCTGCGTTCTGGTATTTTGAAAGTATAACAACAACTCTGCCACGCCTATAGTGACATAAGCATTGGTATGCCCCTTTGTTTCAGAAACACACTTCTGTATTTCACCTCATTGGGACAATCCAACCCCATATCATGTTTCATCACGCCGTCCTTGCTCTACTGGAACTGCTCTTACTGATCGATTACTACTTTTCCCTCCCCATAGTTACCGTACACGAGAAGAAATTCAGGAAGTAAGAAGTAAGAGTGACCCTATTATGCTTCTCAAGGACAGGATGGTGAACAGCAATCTTGCCAGTGTGGAAGAACTAAAGGTACAGTCACTTGTTCATGGTGGTTTGAAGGTTGGCTTTAAAAGTTGCCACCCCTGGGTGGCCACAGAGTTTGTGTGGGTTCCTCCAAGCCCAGAAAGTGATGTCCTGGGACATAAATAGTTCCATAGTTCCAAAGTCCCTTGGGGTGGGGGCTTTTCCTTTAGTTTCCTCTATTCAAAATTGTATTACTCTTCAGATTTCAGATTTTGGTGGACTGTGAACCACCATCACAGTGGCAAAGCCCCCACAGTAGTATGGTTCTTTTTTCCTAAAAGTATACTGTGGATTTTTAATTCATAAAATAGATACACCCTAGAAATCTGTATTCCAAAATCTTCTGAATTAGCAACTGTTCGTACTTGTAGTTAAAGAGTTACACCAGCAACAGGTCCTCAGCAGAACTCTAGTTGGTACCTAAGCTGCTGTTCATTCTAAAACCTTTTACACTGTTACCTAATTTTTAGGAAATTGATGTGGAAGTGAGGAAGGAGATTGAGGATGCTGCCCAGTTTGCCACGGCCGATCCTGAGCCACCTTTGGAAGAGCTGGGCTACCACATCTACTCCAGCGACCCACCTTTTGAAGTTCGTGGTGCCAATCAGTGGATCAAGTTTAAGTCAGTCAGTTAAGGGGAGGAGAAGGAGAGGTTATACCTTCAGGGGGCTACCAGACAGTGTTCTCAACTTGGTTAAGGAGGAAGAAAACCCAGTCAATGAAATTCAATGAAATTCTTGGAAACTTCCATTAAGTGTGTAGATTGAGCAGGTAGTAATTGCATGCAGTTTGTACATTAGTGCATTAAAAGATGAATTATTGAGTGCTTAAAGATTATTTTTGACTTAAAATAGTATACTTTGAACAAATACTCTAATTATGAAAAGGAAGAACAATTCCTTGTATGCCTGTTTCCCCTGCCCCCAGCCACCTTTTTGGGAGGAGACCATTATGGCGGGGCCCCTCACAGCATTCTACCAACCATAGCACCCACCCCGAGCAGCGCTGGTGCTGCAGCCTGTTCGCGCTGACCATTTCTCTACAAGATACAATATTTATTATCAGGCAAGAGGACAGTTCCATTTTAAAATAAGACTTTTGTAATCATTCCAATTTTGTAATCATTTCAAAGGCCACATAACTTAGTTTTCTCTACTTACACATTCAGTATAAATATGAAGCTATTTTCTGTTCATATCAAACATTAACTACAAGGCACATTCGTATCAGTTTTGTGTTTCTCAAATTGAAGTACCATACCAGTTCTGAGGCAGTGTCCCAGCTTCCATGTTTGTTAAATACCCCTTGTTTGTTTCACCATTCCAGCAAGTGCTGAAGGGTGTACTTTTTTTGAGACAGGGTCGGGCTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGTGATCATGGCTCACTGCAGCCTCCACACCTCCTGGGCTCAAGCAATCCTCCCACCTCAGCCTCCTGCATAGCTGGGACTACAAGTGAATTTCCTAATATTCCGGGAGGTCAAAACCAAGGCTCACTGTTTTCACAATACACACAGTTCTATGTTTATAAATAACAGGTTTCAAAAGAAACTCAGGACAGTATTTAAAACAAGTTCTTAAACTATTAATTGAACAATGGCATTTTTAAATATGTAAACACAGCGGAATTCGTGTATACACTAACAGAAGCTTTAACAAAACATGTAGCGTGGTGGGACACTCTGCCACAGCTTAGCTGATTGGTATCAAGCCTTGTCTTTGGTTTCTGAGGCCTCCTGAGCCCTTCTGTACTGGGAGACCGCACTCCAGAGTCTGCAGAGGAGACCACCCCTGGGAAACAAACACAGCTGTCTTCAGAGTCAGTGCTTCAAGCCAACAGAGCTTAAAACTGCAGTCCCTAATTTAAAAACCTAATGAAAATAAAAACATTCTCCTCACATATGGAGGTGACGCTCGTGTCCCAG | TCCTCAATGTTTCTCCACCCCAGTGTTCAGAGCCGTCTCCTGGAAGTGGGCTAGTGTAGAATGAGCGAGCCCAACTGTCCAGACTCCCAGCAGAGCCTTGGGGTTTGGGTAGCAGAGGTTGTTGGTGCCTGCCAACTTTGTTACACACTAGCAAGGTCTGTGAAGTAGGAGTGGCTGCCAGCCCCACAACACACCATGAGAAAGGAGCATGAGATGGAAATCTGTCTAGCCAATAGCAGGAGGCTCTAGAACATGCTCAGAGCCTTTTTCTTTTTTCACAGGGTCTCGCGCAGTGGCACACTCACAGCTCACTGCACCCTTGACCTTCCAGAATCAGGTGATCCTCCCAAGTAGCTGGGACTACAGGCGCACGCCACCATGCCTGGCTAATTTTTGTATTTTTTGATAGAGATGGGGTTTTGCCATGTTGTCCAGGCTAGTCTCGAACTCCTGGGCGCAAGTGCTCTGCCCACCTCAGCTTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACCATGCCTGGCCTTCAAAGCCTTTTTGATTCAAAACAAGCTGTTGGCAGATTGCCTTATTAAAAATGAGAAAGATGAAATATGCAATCAATACTTGCTAGAAATGAGAACAGATCAGTCAACCAATAAGAAATTCGTGACAACTCAGAAGATCTGATAAGACTACACTGGACGCTTAATAAAGGGCCTGCGTTTGAGGCCGTGGATTGCCGGCCTGTTCTTCCAGTCATCGTTCCTAACTAACTAACTGCCTACCGGTTCTGTTTTAGGGGCCCATCCTGATGGAGCTGCAGACTTACCGTTACCACGGACACAGTATGAGTGACCCTGGAGTCAGGTACGCTCATGGGCAGTGTGGTTTCCATAGGGGTGGGCTTTGAATGGTGTTACATGGCAAAAGCAACACATTTCAGTATTTGCTTTTGGAGCTAGATACCAGTTCACTTCATGTACGCAGTTGTGTTGGGCATCAAGTTATCTGAAAGCAGTGCCTCCTAATAAGAAAGCTTTCTGAAAATGCCTACAGTGTATAGTGTGTGTGAGCACAAGCAGCAATTTTTAAAGAAAGAGTGTTATATACCTTAATTGTAGAGGGAAATTGTTACATAAAACAGGGCTGATGGTAGTGTAGTATCTTGGGGGCATTTAGCTTTTGTAGGCATTACCCCAAGTCTACACCTGGCATACTCTACCTGAAGAGGATCAGAATTTGGAGATGTTCCTCTGTCTGGTATAGAGCTAAGGGTAACTGGGTGTTCAATCCGTTGAAATACATCAATCAAAAAAGCTAGGTTCCACTAGGAAGGCATGAATTTTACTTTTTTGCTTAGTAGCTCTGGCCTGTGATTCTGGAATCCCAGTTTTGACACAGTTGAATAAATAAGCCTTTGTAGAGTGGACTTCTAAGGAAAAATCATGTAGAGAGCACAGTATATGGAAAAATGCACTTTGTGTAAATCTATTGTTGAAAATGGTAGAATCCTTTTAGTGTTACTTCAGATGATATAGGCATAAGATACATTGGTTTTGCTGGCTGTGCTTCTTTAGGGGGACTTAAGGGAGAAAGGCAAGGCACATGGATTTCCTGCTTGGCGCTCTGATGTCTCAAAGTCTAATTATCACCACACACACCATCTCTGCTGTCCCCACCCATGTAGTATACAGGAGCCCAAATGGGTGGGACAAGTGACACTTCTTTAGAACCTTACATCTAAATCAAAGCAGCAAGCAAAAACTTGGCCCCTGTTGTCGGAATGCCAGGGAAGCCATGTGACTCACCAGTGTACGGTTTTCTAGAAAAGACAGAAGCAGTTATTACAGAATGTTAGGCTGCGTTCTGGTATTTTGAAAGTATAACAACAACTCTGCCACGCCTATAGTGACATAAGCATTGGTATGCCCCTTTGTTTCAGAAACACACTTCTGTATTTCACCTCATTGGGACAATCCAACCCCATATCATGTTTCATCACGCCGTCCTTGCTCTACTGGAACTGCTCTTACTGATCGATTACTACTTTTCCCTCCCCATAGTTACTGTACACGAGAAGAAATTCAGGAAGTAAGAAGTAAGAGTGACCCTATTATGCTTCTCAAGGACAGGATGGTGAACAGCAATCTTGCCAGTGTGGAAGAACTAAAGGTACAGTCACTTGTTCATGGTGGTTTGAAGGTTGGCTTTAAAAGTTGCCACCCCTGGGTGGCCACAGAGTTTGTGTGGGTTCCTCCAAGCCCAGAAAGTGATGTCCTGGGACATAAATAGTTCCATAGTTCCAAAGTCCCTTGGGGTGGGGGCTTTTCCTTTAGTTTCCTCTATTCAAAATTGTATTACTCTTCAGATTTCAGATTTTGGTGGACTGTGAACCACCATCACAGTGGCAAAGCCCCCACAGTAGTATGGTTCTTTTTTCCTAAAAGTATACTGTGGATTTTTAATTCATAAAATAGATACACCCTAGAAATCTGTATTCCAAAATCTTCTGAATTAGCAACTGTTCGTACTTGTAGTTAAAGAGTTACACCAGCAACAGGTCCTCAGCAGAACTCTAGTTGGTACCTAAGCTGCTGTTCATTCTAAAACCTTTTACACTGTTACCTAATTTTTAGGAAATTGATGTGGAAGTGAGGAAGGAGATTGAGGATGCTGCCCAGTTTGCCACGGCCGATCCTGAGCCACCTTTGGAAGAGCTGGGCTACCACATCTACTCCAGCGACCCACCTTTTGAAGTTCGTGGTGCCAATCAGTGGATCAAGTTTAAGTCAGTCAGTTAAGGGGAGGAGAAGGAGAGGTTATACCTTCAGGGGGCTACCAGACAGTGTTCTCAACTTGGTTAAGGAGGAAGAAAACCCAGTCAATGAAATTCAATGAAATTCTTGGAAACTTCCATTAAGTGTGTAGATTGAGCAGGTAGTAATTGCATGCAGTTTGTACATTAGTGCATTAAAAGATGAATTATTGAGTGCTTAAAGATTATTTTTGACTTAAAATAGTATACTTTGAACAAATACTCTAATTATGAAAAGGAAGAACAATTCCTTGTATGCCTGTTTCCCCTGCCCCCAGCCACCTTTTTGGGAGGAGACCATTATGGCGGGGCCCCTCACAGCATTCTACCAACCATAGCACCCACCCCGAGCAGCGCTGGTGCTGCAGCCTGTTCGCGCTGACCATTTCTCTACAAGATACAATATTTATTATCAGGCAAGAGGACAGTTCCATTTTAAAATAAGACTTTTGTAATCATTCCAATTTTGTAATCATTTCAAAGGCCACATAACTTAGTTTTCTCTACTTACACATTCAGTATAAATATGAAGCTATTTTCTGTTCATATCAAACATTAACTACAAGGCACATTCGTATCAGTTTTGTGTTTCTCAAATTGAAGTACCATACCAGTTCTGAGGCAGTGTCCCAGCTTCCATGTTTGTTAAATACCCCTTGTTTGTTTCACCATTCCAGCAAGTGCTGAAGGGTGTACTTTTTTTGAGACAGGGTCGGGCTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGTGATCATGGCTCACTGCAGCCTCCACACCTCCTGGGCTCAAGCAATCCTCCCACCTCAGCCTCCTGCATAGCTGGGACTACAAGTGAATTTCCTAATATTCCGGGAGGTCAAAACCAAGGCTCACTGTTTTCACAATACACACAGTTCTATGTTTATAAATAACAGGTTTCAAAAGAAACTCAGGACAGTATTTAAAACAAGTTCTTAAACTATTAATTGAACAATGGCATTTTTAAATATGTAAACACAGCGGAATTCGTGTATACACTAACAGAAGCTTTAACAAAACATGTAGCGTGGTGGGACACTCTGCCACAGCTTAGCTGATTGGTATCAAGCCTTGTCTTTGGTTTCTGAGGCCTCCTGAGCCCTTCTGTACTGGGAGACCGCACTCCAGAGTCTGCAGAGGAGACCACCCCTGGGAAACAAACACAGCTGTCTTCAGAGTCAGTGCTTCAAGCCAACAGAGCTTAAAACTGCAGTCCCTAATTTAAAAACCTAATGAAAATAAAAACATTCTCCTCACATATGGAGGTGACGCTCGTGTCCCAG |
Task1_train_29273 | The gene PDHA1 (pyruvate dehydrogenase E1 subunit alpha 1) on Chromosome X contains a mutation. Based on this information, is the variant pathogenic or benign? Provide the disease if relevant. | Pathogenic; Pyruvate dehydrogenase E1-alpha deficiency | TCCTCAATGTTTCTCCACCCCAGTGTTCAGAGCCGTCTCCTGGAAGTGGGCTAGTGTAGAATGAGCGAGCCCAACTGTCCAGACTCCCAGCAGAGCCTTGGGGTTTGGGTAGCAGAGGTTGTTGGTGCCTGCCAACTTTGTTACACACTAGCAAGGTCTGTGAAGTAGGAGTGGCTGCCAGCCCCACAACACACCATGAGAAAGGAGCATGAGATGGAAATCTGTCTAGCCAATAGCAGGAGGCTCTAGAACATGCTCAGAGCCTTTTTCTTTTTTCACAGGGTCTCGCGCAGTGGCACACTCACAGCTCACTGCACCCTTGACCTTCCAGAATCAGGTGATCCTCCCAAGTAGCTGGGACTACAGGCGCACGCCACCATGCCTGGCTAATTTTTGTATTTTTTGATAGAGATGGGGTTTTGCCATGTTGTCCAGGCTAGTCTCGAACTCCTGGGCGCAAGTGCTCTGCCCACCTCAGCTTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACCATGCCTGGCCTTCAAAGCCTTTTTGATTCAAAACAAGCTGTTGGCAGATTGCCTTATTAAAAATGAGAAAGATGAAATATGCAATCAATACTTGCTAGAAATGAGAACAGATCAGTCAACCAATAAGAAATTCGTGACAACTCAGAAGATCTGATAAGACTACACTGGACGCTTAATAAAGGGCCTGCGTTTGAGGCCGTGGATTGCCGGCCTGTTCTTCCAGTCATCGTTCCTAACTAACTAACTGCCTACCGGTTCTGTTTTAGGGGCCCATCCTGATGGAGCTGCAGACTTACCGTTACCACGGACACAGTATGAGTGACCCTGGAGTCAGGTACGCTCATGGGCAGTGTGGTTTCCATAGGGGTGGGCTTTGAATGGTGTTACATGGCAAAAGCAACACATTTCAGTATTTGCTTTTGGAGCTAGATACCAGTTCACTTCATGTACGCAGTTGTGTTGGGCATCAAGTTATCTGAAAGCAGTGCCTCCTAATAAGAAAGCTTTCTGAAAATGCCTACAGTGTATAGTGTGTGTGAGCACAAGCAGCAATTTTTAAAGAAAGAGTGTTATATACCTTAATTGTAGAGGGAAATTGTTACATAAAACAGGGCTGATGGTAGTGTAGTATCTTGGGGGCATTTAGCTTTTGTAGGCATTACCCCAAGTCTACACCTGGCATACTCTACCTGAAGAGGATCAGAATTTGGAGATGTTCCTCTGTCTGGTATAGAGCTAAGGGTAACTGGGTGTTCAATCCGTTGAAATACATCAATCAAAAAAGCTAGGTTCCACTAGGAAGGCATGAATTTTACTTTTTTGCTTAGTAGCTCTGGCCTGTGATTCTGGAATCCCAGTTTTGACACAGTTGAATAAATAAGCCTTTGTAGAGTGGACTTCTAAGGAAAAATCATGTAGAGAGCACAGTATATGGAAAAATGCACTTTGTGTAAATCTATTGTTGAAAATGGTAGAATCCTTTTAGTGTTACTTCAGATGATATAGGCATAAGATACATTGGTTTTGCTGGCTGTGCTTCTTTAGGGGGACTTAAGGGAGAAAGGCAAGGCACATGGATTTCCTGCTTGGCGCTCTGATGTCTCAAAGTCTAATTATCACCACACACACCATCTCTGCTGTCCCCACCCATGTAGTATACAGGAGCCCAAATGGGTGGGACAAGTGACACTTCTTTAGAACCTTACATCTAAATCAAAGCAGCAAGCAAAAACTTGGCCCCTGTTGTCGGAATGCCAGGGAAGCCATGTGACTCACCAGTGTACGGTTTTCTAGAAAAGACAGAAGCAGTTATTACAGAATGTTAGGCTGCGTTCTGGTATTTTGAAAGTATAACAACAACTCTGCCACGCCTATAGTGACATAAGCATTGGTATGCCCCTTTGTTTCAGAAACACACTTCTGTATTTCACCTCATTGGGACAATCCAACCCCATATCATGTTTCATCACGCCGTCCTTGCTCTACTGGAACTGCTCTTACTGATCGATTACTACTTTTCCCTCCCCATAGTTACCGTACACGAGAAGAAATTCAGGAAGTAAGAAGTAAGAGTGACCCTATTATGCTTCTCAAGGACAGGATGGTGAACAGCAATCTTGCCAGTGTGGAAGAACTAAAGGTACAGTCACTTGTTCATGGTGGTTTGAAGGTTGGCTTTAAAAGTTGCCACCCCTGGGTGGCCACAGAGTTTGTGTGGGTTCCTCCAAGCCCAGAAAGTGATGTCCTGGGACATAAATAGTTCCATAGTTCCAAAGTCCCTTGGGGTGGGGGCTTTTCCTTTAGTTTCCTCTATTCAAAATTGTATTACTCTTCAGATTTCAGATTTTGGTGGACTGTGAACCACCATCACAGTGGCAAAGCCCCCACAGTAGTATGGTTCTTTTTTCCTAAAAGTATACTGTGGATTTTTAATTCATAAAATAGATACACCCTAGAAATCTGTATTCCAAAATCTTCTGAATTAGCAACTGTTCGTACTTGTAGTTAAAGAGTTACACCAGCAACAGGTCCTCAGCAGAACTCTAGTTGGTACCTAAGCTGCTGTTCATTCTAAAACCTTTTACACTGTTACCTAATTTTTAGGAAATTGATGTGGAAGTGAGGAAGGAGATTGAGGATGCTGCCCAGTTTGCCACGGCCGATCCTGAGCCACCTTTGGAAGAGCTGGGCTACCACATCTACTCCAGCGACCCACCTTTTGAAGTTCGTGGTGCCAATCAGTGGATCAAGTTTAAGTCAGTCAGTTAAGGGGAGGAGAAGGAGAGGTTATACCTTCAGGGGGCTACCAGACAGTGTTCTCAACTTGGTTAAGGAGGAAGAAAACCCAGTCAATGAAATTCAATGAAATTCTTGGAAACTTCCATTAAGTGTGTAGATTGAGCAGGTAGTAATTGCATGCAGTTTGTACATTAGTGCATTAAAAGATGAATTATTGAGTGCTTAAAGATTATTTTTGACTTAAAATAGTATACTTTGAACAAATACTCTAATTATGAAAAGGAAGAACAATTCCTTGTATGCCTGTTTCCCCTGCCCCCAGCCACCTTTTTGGGAGGAGACCATTATGGCGGGGCCCCTCACAGCATTCTACCAACCATAGCACCCACCCCGAGCAGCGCTGGTGCTGCAGCCTGTTCGCGCTGACCATTTCTCTACAAGATACAATATTTATTATCAGGCAAGAGGACAGTTCCATTTTAAAATAAGACTTTTGTAATCATTCCAATTTTGTAATCATTTCAAAGGCCACATAACTTAGTTTTCTCTACTTACACATTCAGTATAAATATGAAGCTATTTTCTGTTCATATCAAACATTAACTACAAGGCACATTCGTATCAGTTTTGTGTTTCTCAAATTGAAGTACCATACCAGTTCTGAGGCAGTGTCCCAGCTTCCATGTTTGTTAAATACCCCTTGTTTGTTTCACCATTCCAGCAAGTGCTGAAGGGTGTACTTTTTTTGAGACAGGGTCGGGCTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGTGATCATGGCTCACTGCAGCCTCCACACCTCCTGGGCTCAAGCAATCCTCCCACCTCAGCCTCCTGCATAGCTGGGACTACAAGTGAATTTCCTAATATTCCGGGAGGTCAAAACCAAGGCTCACTGTTTTCACAATACACACAGTTCTATGTTTATAAATAACAGGTTTCAAAAGAAACTCAGGACAGTATTTAAAACAAGTTCTTAAACTATTAATTGAACAATGGCATTTTTAAATATGTAAACACAGCGGAATTCGTGTATACACTAACAGAAGCTTTAACAAAACATGTAGCGTGGTGGGACACTCTGCCACAGCTTAGCTGATTGGTATCAAGCCTTGTCTTTGGTTTCTGAGGCCTCCTGAGCCCTTCTGTACTGGGAGACCGCACTCCAGAGTCTGCAGAGGAGACCACCCCTGGGAAACAAACACAGCTGTCTTCAGAGTCAGTGCTTCAAGCCAACAGAGCTTAAAACTGCAGTCCCTAATTTAAAAACCTAATGAAAATAAAAACATTCTCCTCACATATGGAGGTGACGCTCGTGTCCCAG | 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|
Task1_train_29274 | Given this variant in gene PDHA1 (pyruvate dehydrogenase E1 subunit alpha 1) on Chromosome X, classify it as benign or pathogenic. Include the disorder it may cause if applicable. | Pathogenic; PDHA1-related disorder | TCCTCAATGTTTCTCCACCCCAGTGTTCAGAGCCGTCTCCTGGAAGTGGGCTAGTGTAGAATGAGCGAGCCCAACTGTCCAGACTCCCAGCAGAGCCTTGGGGTTTGGGTAGCAGAGGTTGTTGGTGCCTGCCAACTTTGTTACACACTAGCAAGGTCTGTGAAGTAGGAGTGGCTGCCAGCCCCACAACACACCATGAGAAAGGAGCATGAGATGGAAATCTGTCTAGCCAATAGCAGGAGGCTCTAGAACATGCTCAGAGCCTTTTTCTTTTTTCACAGGGTCTCGCGCAGTGGCACACTCACAGCTCACTGCACCCTTGACCTTCCAGAATCAGGTGATCCTCCCAAGTAGCTGGGACTACAGGCGCACGCCACCATGCCTGGCTAATTTTTGTATTTTTTGATAGAGATGGGGTTTTGCCATGTTGTCCAGGCTAGTCTCGAACTCCTGGGCGCAAGTGCTCTGCCCACCTCAGCTTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACCATGCCTGGCCTTCAAAGCCTTTTTGATTCAAAACAAGCTGTTGGCAGATTGCCTTATTAAAAATGAGAAAGATGAAATATGCAATCAATACTTGCTAGAAATGAGAACAGATCAGTCAACCAATAAGAAATTCGTGACAACTCAGAAGATCTGATAAGACTACACTGGACGCTTAATAAAGGGCCTGCGTTTGAGGCCGTGGATTGCCGGCCTGTTCTTCCAGTCATCGTTCCTAACTAACTAACTGCCTACCGGTTCTGTTTTAGGGGCCCATCCTGATGGAGCTGCAGACTTACCGTTACCACGGACACAGTATGAGTGACCCTGGAGTCAGGTACGCTCATGGGCAGTGTGGTTTCCATAGGGGTGGGCTTTGAATGGTGTTACATGGCAAAAGCAACACATTTCAGTATTTGCTTTTGGAGCTAGATACCAGTTCACTTCATGTACGCAGTTGTGTTGGGCATCAAGTTATCTGAAAGCAGTGCCTCCTAATAAGAAAGCTTTCTGAAAATGCCTACAGTGTATAGTGTGTGTGAGCACAAGCAGCAATTTTTAAAGAAAGAGTGTTATATACCTTAATTGTAGAGGGAAATTGTTACATAAAACAGGGCTGATGGTAGTGTAGTATCTTGGGGGCATTTAGCTTTTGTAGGCATTACCCCAAGTCTACACCTGGCATACTCTACCTGAAGAGGATCAGAATTTGGAGATGTTCCTCTGTCTGGTATAGAGCTAAGGGTAACTGGGTGTTCAATCCGTTGAAATACATCAATCAAAAAAGCTAGGTTCCACTAGGAAGGCATGAATTTTACTTTTTTGCTTAGTAGCTCTGGCCTGTGATTCTGGAATCCCAGTTTTGACACAGTTGAATAAATAAGCCTTTGTAGAGTGGACTTCTAAGGAAAAATCATGTAGAGAGCACAGTATATGGAAAAATGCACTTTGTGTAAATCTATTGTTGAAAATGGTAGAATCCTTTTAGTGTTACTTCAGATGATATAGGCATAAGATACATTGGTTTTGCTGGCTGTGCTTCTTTAGGGGGACTTAAGGGAGAAAGGCAAGGCACATGGATTTCCTGCTTGGCGCTCTGATGTCTCAAAGTCTAATTATCACCACACACACCATCTCTGCTGTCCCCACCCATGTAGTATACAGGAGCCCAAATGGGTGGGACAAGTGACACTTCTTTAGAACCTTACATCTAAATCAAAGCAGCAAGCAAAAACTTGGCCCCTGTTGTCGGAATGCCAGGGAAGCCATGTGACTCACCAGTGTACGGTTTTCTAGAAAAGACAGAAGCAGTTATTACAGAATGTTAGGCTGCGTTCTGGTATTTTGAAAGTATAACAACAACTCTGCCACGCCTATAGTGACATAAGCATTGGTATGCCCCTTTGTTTCAGAAACACACTTCTGTATTTCACCTCATTGGGACAATCCAACCCCATATCATGTTTCATCACGCCGTCCTTGCTCTACTGGAACTGCTCTTACTGATCGATTACTACTTTTCCCTCCCCATAGTTACCGTACACGAGAAGAAATTCAGGAAGTAAGAAGTAAGAGTGACCCTATTATGCTTCTCAAGGACAGGATGGTGAACAGCAATCTTGCCAGTGTGGAAGAACTAAAGGTACAGTCACTTGTTCATGGTGGTTTGAAGGTTGGCTTTAAAAGTTGCCACCCCTGGGTGGCCACAGAGTTTGTGTGGGTTCCTCCAAGCCCAGAAAGTGATGTCCTGGGACATAAATAGTTCCATAGTTCCAAAGTCCCTTGGGGTGGGGGCTTTTCCTTTAGTTTCCTCTATTCAAAATTGTATTACTCTTCAGATTTCAGATTTTGGTGGACTGTGAACCACCATCACAGTGGCAAAGCCCCCACAGTAGTATGGTTCTTTTTTCCTAAAAGTATACTGTGGATTTTTAATTCATAAAATAGATACACCCTAGAAATCTGTATTCCAAAATCTTCTGAATTAGCAACTGTTCGTACTTGTAGTTAAAGAGTTACACCAGCAACAGGTCCTCAGCAGAACTCTAGTTGGTACCTAAGCTGCTGTTCATTCTAAAACCTTTTACACTGTTACCTAATTTTTAGGAAATTGATGTGGAAGTGAGGAAGGAGATTGAGGATGCTGCCCAGTTTGCCACGGCCGATCCTGAGCCACCTTTGGAAGAGCTGGGCTACCACATCTACTCCAGCGACCCACCTTTTGAAGTTCGTGGTGCCAATCAGTGGATCAAGTTTAAGTCAGTCAGTTAAGGGGAGGAGAAGGAGAGGTTATACCTTCAGGGGGCTACCAGACAGTGTTCTCAACTTGGTTAAGGAGGAAGAAAACCCAGTCAATGAAATTCAATGAAATTCTTGGAAACTTCCATTAAGTGTGTAGATTGAGCAGGTAGTAATTGCATGCAGTTTGTACATTAGTGCATTAAAAGATGAATTATTGAGTGCTTAAAGATTATTTTTGACTTAAAATAGTATACTTTGAACAAATACTCTAATTATGAAAAGGAAGAACAATTCCTTGTATGCCTGTTTCCCCTGCCCCCAGCCACCTTTTTGGGAGGAGACCATTATGGCGGGGCCCCTCACAGCATTCTACCAACCATAGCACCCACCCCGAGCAGCGCTGGTGCTGCAGCCTGTTCGCGCTGACCATTTCTCTACAAGATACAATATTTATTATCAGGCAAGAGGACAGTTCCATTTTAAAATAAGACTTTTGTAATCATTCCAATTTTGTAATCATTTCAAAGGCCACATAACTTAGTTTTCTCTACTTACACATTCAGTATAAATATGAAGCTATTTTCTGTTCATATCAAACATTAACTACAAGGCACATTCGTATCAGTTTTGTGTTTCTCAAATTGAAGTACCATACCAGTTCTGAGGCAGTGTCCCAGCTTCCATGTTTGTTAAATACCCCTTGTTTGTTTCACCATTCCAGCAAGTGCTGAAGGGTGTACTTTTTTTGAGACAGGGTCGGGCTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGTGATCATGGCTCACTGCAGCCTCCACACCTCCTGGGCTCAAGCAATCCTCCCACCTCAGCCTCCTGCATAGCTGGGACTACAAGTGAATTTCCTAATATTCCGGGAGGTCAAAACCAAGGCTCACTGTTTTCACAATACACACAGTTCTATGTTTATAAATAACAGGTTTCAAAAGAAACTCAGGACAGTATTTAAAACAAGTTCTTAAACTATTAATTGAACAATGGCATTTTTAAATATGTAAACACAGCGGAATTCGTGTATACACTAACAGAAGCTTTAACAAAACATGTAGCGTGGTGGGACACTCTGCCACAGCTTAGCTGATTGGTATCAAGCCTTGTCTTTGGTTTCTGAGGCCTCCTGAGCCCTTCTGTACTGGGAGACCGCACTCCAGAGTCTGCAGAGGAGACCACCCCTGGGAAACAAACACAGCTGTCTTCAGAGTCAGTGCTTCAAGCCAACAGAGCTTAAAACTGCAGTCCCTAATTTAAAAACCTAATGAAAATAAAAACATTCTCCTCACATATGGAGGTGACGCTCGTGTCCCAG | TCCTCAATGTTTCTCCACCCCAGTGTTCAGAGCCGTCTCCTGGAAGTGGGCTAGTGTAGAATGAGCGAGCCCAACTGTCCAGACTCCCAGCAGAGCCTTGGGGTTTGGGTAGCAGAGGTTGTTGGTGCCTGCCAACTTTGTTACACACTAGCAAGGTCTGTGAAGTAGGAGTGGCTGCCAGCCCCACAACACACCATGAGAAAGGAGCATGAGATGGAAATCTGTCTAGCCAATAGCAGGAGGCTCTAGAACATGCTCAGAGCCTTTTTCTTTTTTCACAGGGTCTCGCGCAGTGGCACACTCACAGCTCACTGCACCCTTGACCTTCCAGAATCAGGTGATCCTCCCAAGTAGCTGGGACTACAGGCGCACGCCACCATGCCTGGCTAATTTTTGTATTTTTTGATAGAGATGGGGTTTTGCCATGTTGTCCAGGCTAGTCTCGAACTCCTGGGCGCAAGTGCTCTGCCCACCTCAGCTTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACCATGCCTGGCCTTCAAAGCCTTTTTGATTCAAAACAAGCTGTTGGCAGATTGCCTTATTAAAAATGAGAAAGATGAAATATGCAATCAATACTTGCTAGAAATGAGAACAGATCAGTCAACCAATAAGAAATTCGTGACAACTCAGAAGATCTGATAAGACTACACTGGACGCTTAATAAAGGGCCTGCGTTTGAGGCCGTGGATTGCCGGCCTGTTCTTCCAGTCATCGTTCCTAACTAACTAACTGCCTACCGGTTCTGTTTTAGGGGCCCATCCTGATGGAGCTGCAGACTTACCGTTACCACGGACACAGTATGAGTGACCCTGGAGTCAGGTACGCTCATGGGCAGTGTGGTTTCCATAGGGGTGGGCTTTGAATGGTGTTACATGGCAAAAGCAACACATTTCAGTATTTGCTTTTGGAGCTAGATACCAGTTCACTTCATGTACGCAGTTGTGTTGGGCATCAAGTTATCTGAAAGCAGTGCCTCCTAATAAGAAAGCTTTCTGAAAATGCCTACAGTGTATAGTGTGTGTGAGCACAAGCAGCAATTTTTAAAGAAAGAGTGTTATATACCTTAATTGTAGAGGGAAATTGTTACATAAAACAGGGCTGATGGTAGTGTAGTATCTTGGGGGCATTTAGCTTTTGTAGGCATTACCCCAAGTCTACACCTGGCATACTCTACCTGAAGAGGATCAGAATTTGGAGATGTTCCTCTGTCTGGTATAGAGCTAAGGGTAACTGGGTGTTCAATCCGTTGAAATACATCAATCAAAAAAGCTAGGTTCCACTAGGAAGGCATGAATTTTACTTTTTTGCTTAGTAGCTCTGGCCTGTGATTCTGGAATCCCAGTTTTGACACAGTTGAATAAATAAGCCTTTGTAGAGTGGACTTCTAAGGAAAAATCATGTAGAGAGCACAGTATATGGAAAAATGCACTTTGTGTAAATCTATTGTTGAAAATGGTAGAATCCTTTTAGTGTTACTTCAGATGATATAGGCATAAGATACATTGGTTTTGCTGGCTGTGCTTCTTTAGGGGGACTTAAGGGAGAAAGGCAAGGCACATGGATTTCCTGCTTGGCGCTCTGATGTCTCAAAGTCTAATTATCACCACACACACCATCTCTGCTGTCCCCACCCATGTAGTATACAGGAGCCCAAATGGGTGGGACAAGTGACACTTCTTTAGAACCTTACATCTAAATCAAAGCAGCAAGCAAAAACTTGGCCCCTGTTGTCGGAATGCCAGGGAAGCCATGTGACTCACCAGTGTACGGTTTTCTAGAAAAGACAGAAGCAGTTATTACAGAATGTTAGGCTGCGTTCTGGTATTTTGAAAGTATAACAACAACTCTGCCACGCCTATAGTGACATAAGCATTGGTATGCCCCTTTGTTTCAGAAACACACTTCTGTATTTCACCTCATTGGGACAATCCAACCCCATATCATGTTTCATCACGCCGTCCTTGCTCTACTGGAACTGCTCTTACTGATCGATTACTACTTTTCCCTCCCCATAGTTACTGTACACGAGAAGAAATTCAGGAAGTAAGAAGTAAGAGTGACCCTATTATGCTTCTCAAGGACAGGATGGTGAACAGCAATCTTGCCAGTGTGGAAGAACTAAAGGTACAGTCACTTGTTCATGGTGGTTTGAAGGTTGGCTTTAAAAGTTGCCACCCCTGGGTGGCCACAGAGTTTGTGTGGGTTCCTCCAAGCCCAGAAAGTGATGTCCTGGGACATAAATAGTTCCATAGTTCCAAAGTCCCTTGGGGTGGGGGCTTTTCCTTTAGTTTCCTCTATTCAAAATTGTATTACTCTTCAGATTTCAGATTTTGGTGGACTGTGAACCACCATCACAGTGGCAAAGCCCCCACAGTAGTATGGTTCTTTTTTCCTAAAAGTATACTGTGGATTTTTAATTCATAAAATAGATACACCCTAGAAATCTGTATTCCAAAATCTTCTGAATTAGCAACTGTTCGTACTTGTAGTTAAAGAGTTACACCAGCAACAGGTCCTCAGCAGAACTCTAGTTGGTACCTAAGCTGCTGTTCATTCTAAAACCTTTTACACTGTTACCTAATTTTTAGGAAATTGATGTGGAAGTGAGGAAGGAGATTGAGGATGCTGCCCAGTTTGCCACGGCCGATCCTGAGCCACCTTTGGAAGAGCTGGGCTACCACATCTACTCCAGCGACCCACCTTTTGAAGTTCGTGGTGCCAATCAGTGGATCAAGTTTAAGTCAGTCAGTTAAGGGGAGGAGAAGGAGAGGTTATACCTTCAGGGGGCTACCAGACAGTGTTCTCAACTTGGTTAAGGAGGAAGAAAACCCAGTCAATGAAATTCAATGAAATTCTTGGAAACTTCCATTAAGTGTGTAGATTGAGCAGGTAGTAATTGCATGCAGTTTGTACATTAGTGCATTAAAAGATGAATTATTGAGTGCTTAAAGATTATTTTTGACTTAAAATAGTATACTTTGAACAAATACTCTAATTATGAAAAGGAAGAACAATTCCTTGTATGCCTGTTTCCCCTGCCCCCAGCCACCTTTTTGGGAGGAGACCATTATGGCGGGGCCCCTCACAGCATTCTACCAACCATAGCACCCACCCCGAGCAGCGCTGGTGCTGCAGCCTGTTCGCGCTGACCATTTCTCTACAAGATACAATATTTATTATCAGGCAAGAGGACAGTTCCATTTTAAAATAAGACTTTTGTAATCATTCCAATTTTGTAATCATTTCAAAGGCCACATAACTTAGTTTTCTCTACTTACACATTCAGTATAAATATGAAGCTATTTTCTGTTCATATCAAACATTAACTACAAGGCACATTCGTATCAGTTTTGTGTTTCTCAAATTGAAGTACCATACCAGTTCTGAGGCAGTGTCCCAGCTTCCATGTTTGTTAAATACCCCTTGTTTGTTTCACCATTCCAGCAAGTGCTGAAGGGTGTACTTTTTTTGAGACAGGGTCGGGCTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGTGATCATGGCTCACTGCAGCCTCCACACCTCCTGGGCTCAAGCAATCCTCCCACCTCAGCCTCCTGCATAGCTGGGACTACAAGTGAATTTCCTAATATTCCGGGAGGTCAAAACCAAGGCTCACTGTTTTCACAATACACACAGTTCTATGTTTATAAATAACAGGTTTCAAAAGAAACTCAGGACAGTATTTAAAACAAGTTCTTAAACTATTAATTGAACAATGGCATTTTTAAATATGTAAACACAGCGGAATTCGTGTATACACTAACAGAAGCTTTAACAAAACATGTAGCGTGGTGGGACACTCTGCCACAGCTTAGCTGATTGGTATCAAGCCTTGTCTTTGGTTTCTGAGGCCTCCTGAGCCCTTCTGTACTGGGAGACCGCACTCCAGAGTCTGCAGAGGAGACCACCCCTGGGAAACAAACACAGCTGTCTTCAGAGTCAGTGCTTCAAGCCAACAGAGCTTAAAACTGCAGTCCCTAATTTAAAAACCTAATGAAAATAAAAACATTCTCCTCACATATGGAGGTGACGCTCGTGTCCCAG |
Task1_train_29275 | The gene PDHA1 (pyruvate dehydrogenase E1 subunit alpha 1) on Chromosome X contains a mutation. Based on this information, is the variant pathogenic or benign? Provide the disease if relevant. | Pathogenic; Pyruvate dehydrogenase E1-alpha deficiency | CCTCAATGTTTCTCCACCCCAGTGTTCAGAGCCGTCTCCTGGAAGTGGGCTAGTGTAGAATGAGCGAGCCCAACTGTCCAGACTCCCAGCAGAGCCTTGGGGTTTGGGTAGCAGAGGTTGTTGGTGCCTGCCAACTTTGTTACACACTAGCAAGGTCTGTGAAGTAGGAGTGGCTGCCAGCCCCACAACACACCATGAGAAAGGAGCATGAGATGGAAATCTGTCTAGCCAATAGCAGGAGGCTCTAGAACATGCTCAGAGCCTTTTTCTTTTTTCACAGGGTCTCGCGCAGTGGCACACTCACAGCTCACTGCACCCTTGACCTTCCAGAATCAGGTGATCCTCCCAAGTAGCTGGGACTACAGGCGCACGCCACCATGCCTGGCTAATTTTTGTATTTTTTGATAGAGATGGGGTTTTGCCATGTTGTCCAGGCTAGTCTCGAACTCCTGGGCGCAAGTGCTCTGCCCACCTCAGCTTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACCATGCCTGGCCTTCAAAGCCTTTTTGATTCAAAACAAGCTGTTGGCAGATTGCCTTATTAAAAATGAGAAAGATGAAATATGCAATCAATACTTGCTAGAAATGAGAACAGATCAGTCAACCAATAAGAAATTCGTGACAACTCAGAAGATCTGATAAGACTACACTGGACGCTTAATAAAGGGCCTGCGTTTGAGGCCGTGGATTGCCGGCCTGTTCTTCCAGTCATCGTTCCTAACTAACTAACTGCCTACCGGTTCTGTTTTAGGGGCCCATCCTGATGGAGCTGCAGACTTACCGTTACCACGGACACAGTATGAGTGACCCTGGAGTCAGGTACGCTCATGGGCAGTGTGGTTTCCATAGGGGTGGGCTTTGAATGGTGTTACATGGCAAAAGCAACACATTTCAGTATTTGCTTTTGGAGCTAGATACCAGTTCACTTCATGTACGCAGTTGTGTTGGGCATCAAGTTATCTGAAAGCAGTGCCTCCTAATAAGAAAGCTTTCTGAAAATGCCTACAGTGTATAGTGTGTGTGAGCACAAGCAGCAATTTTTAAAGAAAGAGTGTTATATACCTTAATTGTAGAGGGAAATTGTTACATAAAACAGGGCTGATGGTAGTGTAGTATCTTGGGGGCATTTAGCTTTTGTAGGCATTACCCCAAGTCTACACCTGGCATACTCTACCTGAAGAGGATCAGAATTTGGAGATGTTCCTCTGTCTGGTATAGAGCTAAGGGTAACTGGGTGTTCAATCCGTTGAAATACATCAATCAAAAAAGCTAGGTTCCACTAGGAAGGCATGAATTTTACTTTTTTGCTTAGTAGCTCTGGCCTGTGATTCTGGAATCCCAGTTTTGACACAGTTGAATAAATAAGCCTTTGTAGAGTGGACTTCTAAGGAAAAATCATGTAGAGAGCACAGTATATGGAAAAATGCACTTTGTGTAAATCTATTGTTGAAAATGGTAGAATCCTTTTAGTGTTACTTCAGATGATATAGGCATAAGATACATTGGTTTTGCTGGCTGTGCTTCTTTAGGGGGACTTAAGGGAGAAAGGCAAGGCACATGGATTTCCTGCTTGGCGCTCTGATGTCTCAAAGTCTAATTATCACCACACACACCATCTCTGCTGTCCCCACCCATGTAGTATACAGGAGCCCAAATGGGTGGGACAAGTGACACTTCTTTAGAACCTTACATCTAAATCAAAGCAGCAAGCAAAAACTTGGCCCCTGTTGTCGGAATGCCAGGGAAGCCATGTGACTCACCAGTGTACGGTTTTCTAGAAAAGACAGAAGCAGTTATTACAGAATGTTAGGCTGCGTTCTGGTATTTTGAAAGTATAACAACAACTCTGCCACGCCTATAGTGACATAAGCATTGGTATGCCCCTTTGTTTCAGAAACACACTTCTGTATTTCACCTCATTGGGACAATCCAACCCCATATCATGTTTCATCACGCCGTCCTTGCTCTACTGGAACTGCTCTTACTGATCGATTACTACTTTTCCCTCCCCATAGTTACCGTACACGAGAAGAAATTCAGGAAGTAAGAAGTAAGAGTGACCCTATTATGCTTCTCAAGGACAGGATGGTGAACAGCAATCTTGCCAGTGTGGAAGAACTAAAGGTACAGTCACTTGTTCATGGTGGTTTGAAGGTTGGCTTTAAAAGTTGCCACCCCTGGGTGGCCACAGAGTTTGTGTGGGTTCCTCCAAGCCCAGAAAGTGATGTCCTGGGACATAAATAGTTCCATAGTTCCAAAGTCCCTTGGGGTGGGGGCTTTTCCTTTAGTTTCCTCTATTCAAAATTGTATTACTCTTCAGATTTCAGATTTTGGTGGACTGTGAACCACCATCACAGTGGCAAAGCCCCCACAGTAGTATGGTTCTTTTTTCCTAAAAGTATACTGTGGATTTTTAATTCATAAAATAGATACACCCTAGAAATCTGTATTCCAAAATCTTCTGAATTAGCAACTGTTCGTACTTGTAGTTAAAGAGTTACACCAGCAACAGGTCCTCAGCAGAACTCTAGTTGGTACCTAAGCTGCTGTTCATTCTAAAACCTTTTACACTGTTACCTAATTTTTAGGAAATTGATGTGGAAGTGAGGAAGGAGATTGAGGATGCTGCCCAGTTTGCCACGGCCGATCCTGAGCCACCTTTGGAAGAGCTGGGCTACCACATCTACTCCAGCGACCCACCTTTTGAAGTTCGTGGTGCCAATCAGTGGATCAAGTTTAAGTCAGTCAGTTAAGGGGAGGAGAAGGAGAGGTTATACCTTCAGGGGGCTACCAGACAGTGTTCTCAACTTGGTTAAGGAGGAAGAAAACCCAGTCAATGAAATTCAATGAAATTCTTGGAAACTTCCATTAAGTGTGTAGATTGAGCAGGTAGTAATTGCATGCAGTTTGTACATTAGTGCATTAAAAGATGAATTATTGAGTGCTTAAAGATTATTTTTGACTTAAAATAGTATACTTTGAACAAATACTCTAATTATGAAAAGGAAGAACAATTCCTTGTATGCCTGTTTCCCCTGCCCCCAGCCACCTTTTTGGGAGGAGACCATTATGGCGGGGCCCCTCACAGCATTCTACCAACCATAGCACCCACCCCGAGCAGCGCTGGTGCTGCAGCCTGTTCGCGCTGACCATTTCTCTACAAGATACAATATTTATTATCAGGCAAGAGGACAGTTCCATTTTAAAATAAGACTTTTGTAATCATTCCAATTTTGTAATCATTTCAAAGGCCACATAACTTAGTTTTCTCTACTTACACATTCAGTATAAATATGAAGCTATTTTCTGTTCATATCAAACATTAACTACAAGGCACATTCGTATCAGTTTTGTGTTTCTCAAATTGAAGTACCATACCAGTTCTGAGGCAGTGTCCCAGCTTCCATGTTTGTTAAATACCCCTTGTTTGTTTCACCATTCCAGCAAGTGCTGAAGGGTGTACTTTTTTTGAGACAGGGTCGGGCTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGTGATCATGGCTCACTGCAGCCTCCACACCTCCTGGGCTCAAGCAATCCTCCCACCTCAGCCTCCTGCATAGCTGGGACTACAAGTGAATTTCCTAATATTCCGGGAGGTCAAAACCAAGGCTCACTGTTTTCACAATACACACAGTTCTATGTTTATAAATAACAGGTTTCAAAAGAAACTCAGGACAGTATTTAAAACAAGTTCTTAAACTATTAATTGAACAATGGCATTTTTAAATATGTAAACACAGCGGAATTCGTGTATACACTAACAGAAGCTTTAACAAAACATGTAGCGTGGTGGGACACTCTGCCACAGCTTAGCTGATTGGTATCAAGCCTTGTCTTTGGTTTCTGAGGCCTCCTGAGCCCTTCTGTACTGGGAGACCGCACTCCAGAGTCTGCAGAGGAGACCACCCCTGGGAAACAAACACAGCTGTCTTCAGAGTCAGTGCTTCAAGCCAACAGAGCTTAAAACTGCAGTCCCTAATTTAAAAACCTAATGAAAATAAAAACATTCTCCTCACATATGGAGGTGACGCTCGTGTCCCAGC 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Task1_train_29276 | This alteration occurs within gene PDHA1 (pyruvate dehydrogenase E1 subunit alpha 1) located on Chromosome X. Is it associated with a disease or is it a benign variant? | Pathogenic; Pyruvate dehydrogenase E1-alpha deficiency | AGATCTGATAAGACTACACTGGACGCTTAATAAAGGGCCTGCGTTTGAGGCCGTGGATTGCCGGCCTGTTCTTCCAGTCATCGTTCCTAACTAACTAACTGCCTACCGGTTCTGTTTTAGGGGCCCATCCTGATGGAGCTGCAGACTTACCGTTACCACGGACACAGTATGAGTGACCCTGGAGTCAGGTACGCTCATGGGCAGTGTGGTTTCCATAGGGGTGGGCTTTGAATGGTGTTACATGGCAAAAGCAACACATTTCAGTATTTGCTTTTGGAGCTAGATACCAGTTCACTTCATGTACGCAGTTGTGTTGGGCATCAAGTTATCTGAAAGCAGTGCCTCCTAATAAGAAAGCTTTCTGAAAATGCCTACAGTGTATAGTGTGTGTGAGCACAAGCAGCAATTTTTAAAGAAAGAGTGTTATATACCTTAATTGTAGAGGGAAATTGTTACATAAAACAGGGCTGATGGTAGTGTAGTATCTTGGGGGCATTTAGCTTTTGTAGGCATTACCCCAAGTCTACACCTGGCATACTCTACCTGAAGAGGATCAGAATTTGGAGATGTTCCTCTGTCTGGTATAGAGCTAAGGGTAACTGGGTGTTCAATCCGTTGAAATACATCAATCAAAAAAGCTAGGTTCCACTAGGAAGGCATGAATTTTACTTTTTTGCTTAGTAGCTCTGGCCTGTGATTCTGGAATCCCAGTTTTGACACAGTTGAATAAATAAGCCTTTGTAGAGTGGACTTCTAAGGAAAAATCATGTAGAGAGCACAGTATATGGAAAAATGCACTTTGTGTAAATCTATTGTTGAAAATGGTAGAATCCTTTTAGTGTTACTTCAGATGATATAGGCATAAGATACATTGGTTTTGCTGGCTGTGCTTCTTTAGGGGGACTTAAGGGAGAAAGGCAAGGCACATGGATTTCCTGCTTGGCGCTCTGATGTCTCAAAGTCTAATTATCACCACACACACCATCTCTGCTGTCCCCACCCATGTAGTATACAGGAGCCCAAATGGGTGGGACAAGTGACACTTCTTTAGAACCTTACATCTAAATCAAAGCAGCAAGCAAAAACTTGGCCCCTGTTGTCGGAATGCCAGGGAAGCCATGTGACTCACCAGTGTACGGTTTTCTAGAAAAGACAGAAGCAGTTATTACAGAATGTTAGGCTGCGTTCTGGTATTTTGAAAGTATAACAACAACTCTGCCACGCCTATAGTGACATAAGCATTGGTATGCCCCTTTGTTTCAGAAACACACTTCTGTATTTCACCTCATTGGGACAATCCAACCCCATATCATGTTTCATCACGCCGTCCTTGCTCTACTGGAACTGCTCTTACTGATCGATTACTACTTTTCCCTCCCCATAGTTACCGTACACGAGAAGAAATTCAGGAAGTAAGAAGTAAGAGTGACCCTATTATGCTTCTCAAGGACAGGATGGTGAACAGCAATCTTGCCAGTGTGGAAGAACTAAAGGTACAGTCACTTGTTCATGGTGGTTTGAAGGTTGGCTTTAAAAGTTGCCACCCCTGGGTGGCCACAGAGTTTGTGTGGGTTCCTCCAAGCCCAGAAAGTGATGTCCTGGGACATAAATAGTTCCATAGTTCCAAAGTCCCTTGGGGTGGGGGCTTTTCCTTTAGTTTCCTCTATTCAAAATTGTATTACTCTTCAGATTTCAGATTTTGGTGGACTGTGAACCACCATCACAGTGGCAAAGCCCCCACAGTAGTATGGTTCTTTTTTCCTAAAAGTATACTGTGGATTTTTAATTCATAAAATAGATACACCCTAGAAATCTGTATTCCAAAATCTTCTGAATTAGCAACTGTTCGTACTTGTAGTTAAAGAGTTACACCAGCAACAGGTCCTCAGCAGAACTCTAGTTGGTACCTAAGCTGCTGTTCATTCTAAAACCTTTTACACTGTTACCTAATTTTTAGGAAATTGATGTGGAAGTGAGGAAGGAGATTGAGGATGCTGCCCAGTTTGCCACGGCCGATCCTGAGCCACCTTTGGAAGAGCTGGGCTACCACATCTACTCCAGCGACCCACCTTTTGAAGTTCGTGGTGCCAATCAGTGGATCAAGTTTAAGTCAGTCAGTTAAGGGGAGGAGAAGGAGAGGTTATACCTTCAGGGGGCTACCAGACAGTGTTCTCAACTTGGTTAAGGAGGAAGAAAACCCAGTCAATGAAATTCAATGAAATTCTTGGAAACTTCCATTAAGTGTGTAGATTGAGCAGGTAGTAATTGCATGCAGTTTGTACATTAGTGCATTAAAAGATGAATTATTGAGTGCTTAAAGATTATTTTTGACTTAAAATAGTATACTTTGAACAAATACTCTAATTATGAAAAGGAAGAACAATTCCTTGTATGCCTGTTTCCCCTGCCCCCAGCCACCTTTTTGGGAGGAGACCATTATGGCGGGGCCCCTCACAGCATTCTACCAACCATAGCACCCACCCCGAGCAGCGCTGGTGCTGCAGCCTGTTCGCGCTGACCATTTCTCTACAAGATACAATATTTATTATCAGGCAAGAGGACAGTTCCATTTTAAAATAAGACTTTTGTAATCATTCCAATTTTGTAATCATTTCAAAGGCCACATAACTTAGTTTTCTCTACTTACACATTCAGTATAAATATGAAGCTATTTTCTGTTCATATCAAACATTAACTACAAGGCACATTCGTATCAGTTTTGTGTTTCTCAAATTGAAGTACCATACCAGTTCTGAGGCAGTGTCCCAGCTTCCATGTTTGTTAAATACCCCTTGTTTGTTTCACCATTCCAGCAAGTGCTGAAGGGTGTACTTTTTTTGAGACAGGGTCGGGCTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGTGATCATGGCTCACTGCAGCCTCCACACCTCCTGGGCTCAAGCAATCCTCCCACCTCAGCCTCCTGCATAGCTGGGACTACAAGTGAATTTCCTAATATTCCGGGAGGTCAAAACCAAGGCTCACTGTTTTCACAATACACACAGTTCTATGTTTATAAATAACAGGTTTCAAAAGAAACTCAGGACAGTATTTAAAACAAGTTCTTAAACTATTAATTGAACAATGGCATTTTTAAATATGTAAACACAGCGGAATTCGTGTATACACTAACAGAAGCTTTAACAAAACATGTAGCGTGGTGGGACACTCTGCCACAGCTTAGCTGATTGGTATCAAGCCTTGTCTTTGGTTTCTGAGGCCTCCTGAGCCCTTCTGTACTGGGAGACCGCACTCCAGAGTCTGCAGAGGAGACCACCCCTGGGAAACAAACACAGCTGTCTTCAGAGTCAGTGCTTCAAGCCAACAGAGCTTAAAACTGCAGTCCCTAATTTAAAAACCTAATGAAAATAAAAACATTCTCCTCACATATGGAGGTGACGCTCGTGTCCCAGCAGTAGTAGGACATGGCCTTAGAGGTACGTACCTGCAGAGAGCTGGCTATTTCAAATGACTCGGGAACAAGAAGGCAGGCTGCAGTTTAAAGAAGGGGGTGGGTCCAGCGTGCAGGCACGCTTGCCATGTGCCTCCACCCACTCCCAGCCAGGCATTAATGGCAGGAGATTGGCCAGCTCTTCTCTGTCACATTCCTATTTCTGACTTCTGCCTGGCTTTCAGTTTCTGCCCCACCTTGGCTTTTTCCCAGCTTGAACCTAATAGAACTCCAGAGTTTGGGGGGAGGCCCAGCCCTTTGTTTTCTGCTCTTGAAGCATATTCACACATAAAAAGTTGTATTCTCTTATACAAACTGTTTTGAGGCTCTTACCGTAGTCGAAGGTATCTTAGATCTTCCTTAGTGATCTCATTAAGAATATCCGAAAGTGTATAACCCTCTTCAACAATCTGAAACAAAGATCAGATCCTTAAGAGCTGAGCAGCTGTGTAACAACAGCATAAGAATTTCTTTGTTGTAAATTTACCTTTTCAATTGTCTTTGCATCAGCTCCTTGCAGCCGCAACCAGTCTATAAGCTCTTTATCTGTTCTCTGCCCGTAGGGGCCTGCTGGGTTCTCTGTAATACCTGTAACGATTGGCAATTTGTTATATATTAGTCT | 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Task1_train_29277 | This alteration in PDHA1 (pyruvate dehydrogenase E1 subunit alpha 1) on Chromosome X may affect gene function. Does it lead to a disease or is it benign? | Pathogenic; Pyruvate dehydrogenase complex deficiency | AAGGGCCTGCGTTTGAGGCCGTGGATTGCCGGCCTGTTCTTCCAGTCATCGTTCCTAACTAACTAACTGCCTACCGGTTCTGTTTTAGGGGCCCATCCTGATGGAGCTGCAGACTTACCGTTACCACGGACACAGTATGAGTGACCCTGGAGTCAGGTACGCTCATGGGCAGTGTGGTTTCCATAGGGGTGGGCTTTGAATGGTGTTACATGGCAAAAGCAACACATTTCAGTATTTGCTTTTGGAGCTAGATACCAGTTCACTTCATGTACGCAGTTGTGTTGGGCATCAAGTTATCTGAAAGCAGTGCCTCCTAATAAGAAAGCTTTCTGAAAATGCCTACAGTGTATAGTGTGTGTGAGCACAAGCAGCAATTTTTAAAGAAAGAGTGTTATATACCTTAATTGTAGAGGGAAATTGTTACATAAAACAGGGCTGATGGTAGTGTAGTATCTTGGGGGCATTTAGCTTTTGTAGGCATTACCCCAAGTCTACACCTGGCATACTCTACCTGAAGAGGATCAGAATTTGGAGATGTTCCTCTGTCTGGTATAGAGCTAAGGGTAACTGGGTGTTCAATCCGTTGAAATACATCAATCAAAAAAGCTAGGTTCCACTAGGAAGGCATGAATTTTACTTTTTTGCTTAGTAGCTCTGGCCTGTGATTCTGGAATCCCAGTTTTGACACAGTTGAATAAATAAGCCTTTGTAGAGTGGACTTCTAAGGAAAAATCATGTAGAGAGCACAGTATATGGAAAAATGCACTTTGTGTAAATCTATTGTTGAAAATGGTAGAATCCTTTTAGTGTTACTTCAGATGATATAGGCATAAGATACATTGGTTTTGCTGGCTGTGCTTCTTTAGGGGGACTTAAGGGAGAAAGGCAAGGCACATGGATTTCCTGCTTGGCGCTCTGATGTCTCAAAGTCTAATTATCACCACACACACCATCTCTGCTGTCCCCACCCATGTAGTATACAGGAGCCCAAATGGGTGGGACAAGTGACACTTCTTTAGAACCTTACATCTAAATCAAAGCAGCAAGCAAAAACTTGGCCCCTGTTGTCGGAATGCCAGGGAAGCCATGTGACTCACCAGTGTACGGTTTTCTAGAAAAGACAGAAGCAGTTATTACAGAATGTTAGGCTGCGTTCTGGTATTTTGAAAGTATAACAACAACTCTGCCACGCCTATAGTGACATAAGCATTGGTATGCCCCTTTGTTTCAGAAACACACTTCTGTATTTCACCTCATTGGGACAATCCAACCCCATATCATGTTTCATCACGCCGTCCTTGCTCTACTGGAACTGCTCTTACTGATCGATTACTACTTTTCCCTCCCCATAGTTACCGTACACGAGAAGAAATTCAGGAAGTAAGAAGTAAGAGTGACCCTATTATGCTTCTCAAGGACAGGATGGTGAACAGCAATCTTGCCAGTGTGGAAGAACTAAAGGTACAGTCACTTGTTCATGGTGGTTTGAAGGTTGGCTTTAAAAGTTGCCACCCCTGGGTGGCCACAGAGTTTGTGTGGGTTCCTCCAAGCCCAGAAAGTGATGTCCTGGGACATAAATAGTTCCATAGTTCCAAAGTCCCTTGGGGTGGGGGCTTTTCCTTTAGTTTCCTCTATTCAAAATTGTATTACTCTTCAGATTTCAGATTTTGGTGGACTGTGAACCACCATCACAGTGGCAAAGCCCCCACAGTAGTATGGTTCTTTTTTCCTAAAAGTATACTGTGGATTTTTAATTCATAAAATAGATACACCCTAGAAATCTGTATTCCAAAATCTTCTGAATTAGCAACTGTTCGTACTTGTAGTTAAAGAGTTACACCAGCAACAGGTCCTCAGCAGAACTCTAGTTGGTACCTAAGCTGCTGTTCATTCTAAAACCTTTTACACTGTTACCTAATTTTTAGGAAATTGATGTGGAAGTGAGGAAGGAGATTGAGGATGCTGCCCAGTTTGCCACGGCCGATCCTGAGCCACCTTTGGAAGAGCTGGGCTACCACATCTACTCCAGCGACCCACCTTTTGAAGTTCGTGGTGCCAATCAGTGGATCAAGTTTAAGTCAGTCAGTTAAGGGGAGGAGAAGGAGAGGTTATACCTTCAGGGGGCTACCAGACAGTGTTCTCAACTTGGTTAAGGAGGAAGAAAACCCAGTCAATGAAATTCAATGAAATTCTTGGAAACTTCCATTAAGTGTGTAGATTGAGCAGGTAGTAATTGCATGCAGTTTGTACATTAGTGCATTAAAAGATGAATTATTGAGTGCTTAAAGATTATTTTTGACTTAAAATAGTATACTTTGAACAAATACTCTAATTATGAAAAGGAAGAACAATTCCTTGTATGCCTGTTTCCCCTGCCCCCAGCCACCTTTTTGGGAGGAGACCATTATGGCGGGGCCCCTCACAGCATTCTACCAACCATAGCACCCACCCCGAGCAGCGCTGGTGCTGCAGCCTGTTCGCGCTGACCATTTCTCTACAAGATACAATATTTATTATCAGGCAAGAGGACAGTTCCATTTTAAAATAAGACTTTTGTAATCATTCCAATTTTGTAATCATTTCAAAGGCCACATAACTTAGTTTTCTCTACTTACACATTCAGTATAAATATGAAGCTATTTTCTGTTCATATCAAACATTAACTACAAGGCACATTCGTATCAGTTTTGTGTTTCTCAAATTGAAGTACCATACCAGTTCTGAGGCAGTGTCCCAGCTTCCATGTTTGTTAAATACCCCTTGTTTGTTTCACCATTCCAGCAAGTGCTGAAGGGTGTACTTTTTTTGAGACAGGGTCGGGCTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGTGATCATGGCTCACTGCAGCCTCCACACCTCCTGGGCTCAAGCAATCCTCCCACCTCAGCCTCCTGCATAGCTGGGACTACAAGTGAATTTCCTAATATTCCGGGAGGTCAAAACCAAGGCTCACTGTTTTCACAATACACACAGTTCTATGTTTATAAATAACAGGTTTCAAAAGAAACTCAGGACAGTATTTAAAACAAGTTCTTAAACTATTAATTGAACAATGGCATTTTTAAATATGTAAACACAGCGGAATTCGTGTATACACTAACAGAAGCTTTAACAAAACATGTAGCGTGGTGGGACACTCTGCCACAGCTTAGCTGATTGGTATCAAGCCTTGTCTTTGGTTTCTGAGGCCTCCTGAGCCCTTCTGTACTGGGAGACCGCACTCCAGAGTCTGCAGAGGAGACCACCCCTGGGAAACAAACACAGCTGTCTTCAGAGTCAGTGCTTCAAGCCAACAGAGCTTAAAACTGCAGTCCCTAATTTAAAAACCTAATGAAAATAAAAACATTCTCCTCACATATGGAGGTGACGCTCGTGTCCCAGCAGTAGTAGGACATGGCCTTAGAGGTACGTACCTGCAGAGAGCTGGCTATTTCAAATGACTCGGGAACAAGAAGGCAGGCTGCAGTTTAAAGAAGGGGGTGGGTCCAGCGTGCAGGCACGCTTGCCATGTGCCTCCACCCACTCCCAGCCAGGCATTAATGGCAGGAGATTGGCCAGCTCTTCTCTGTCACATTCCTATTTCTGACTTCTGCCTGGCTTTCAGTTTCTGCCCCACCTTGGCTTTTTCCCAGCTTGAACCTAATAGAACTCCAGAGTTTGGGGGGAGGCCCAGCCCTTTGTTTTCTGCTCTTGAAGCATATTCACACATAAAAAGTTGTATTCTCTTATACAAACTGTTTTGAGGCTCTTACCGTAGTCGAAGGTATCTTAGATCTTCCTTAGTGATCTCATTAAGAATATCCGAAAGTGTATAACCCTCTTCAACAATCTGAAACAAAGATCAGATCCTTAAGAGCTGAGCAGCTGTGTAACAACAGCATAAGAATTTCTTTGTTGTAAATTTACCTTTTCAATTGTCTTTGCATCAGCTCCTTGCAGCCGCAACCAGTCTATAAGCTCTTTATCTGTTCTCTGCCCGTAGGGGCCTGCTGGGTTCTCTGTAATACCTGTAACGATTGGCAATTTGTTATATATTAGTCTAACCATAAAACTCTTCAAAAGTAACCAGTTGG 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Task1_train_29278 | A mutation in RPS6KA3 (ribosomal protein S6 kinase A3), located on Chromosome X, is being studied. Determine whether it’s pathogenic or benign, and specify the linked disease. | Pathogenic; Coffin-Lowry syndrome | TATTTTGAAGTAAAAAACTTCATTTTTTTTTTAAAGAATTCTCTATGAAAAAAGTGAAAATAGAACAGAGTTGGAGAGCAAGTCAGTGCTATTCAGGGGATGGCAGATCTTCCAGTGAGAAGGGCTCTTCAAACGATTTCATGCAGATGCTATGAAACTATACATCTGTTTATCGTGAAAAAACCGAAACCCCTTTCTTCATAATCTGAATTAAAAATAGAACATGGTATAATTATTCTAGGGAATGAGGGCTGTGGAATCATATTTAGTTTGAAGCACCCATGTTTACCTGGTATGTAACATAGACAAGTTCAAACTAACATTCCGGGCTCTGGTTTCCTTCTGTGAAATGGGGATACTGCCACCTATTTCACAGGGTGTTATGAGGATTACATGACATAATTTAGGTAAAGTGGCATGTGAGGCACACAATAGACAGACAAATCATGAAGACTACCACGGTTATTATTTATCACGTTCTTCAGTGAGAAACAGTTTTAAAAGTATAAATAATAAGGCCAAACCAATGTCAGCTGGGGAAGAAACAAAATAATGGGTCCATTTTCGAGTTCAAATTATTTGTTAACATCAGTTTAACATACTAATTTATAAACAAAGGTTTCTAACTGGTAGTATTTCTTCTCACTATGGATCATAAAAAGTTATTTTCTCAAAATCTTATAATAGGAAGTGATACTTACCTTTGCTGTGTCTGAAACAGAATTCCAGTAACCACCACTGAGTGAGAATTTTCCGCTACCTATTCGTGCCAATATTTCCTCTGGTGTATCATCAGGACCATTTGCAAATGGAGTGTAACTAATTTATAATAAAATTAAAATATTAATGAATAAAATTTATTACTTGGTTGGTAATCTCAAAAGTACTCTAATTCAGTTAATGTAATATTTTATTAAAATCTACCAAAGTGAAAAAAATCAACAAAATGAAGCTCCATAAGGCACCAGGTAAAGTATAGGTTATAAAATATTAATTATATTTAATATACAAATTATTGTATATTTACAATAATTACAAATATACAAAATATTTATATTAATAAATATTTTAAGACCTGACACATTATAGAATAAAACATTAAGAAATAGTGTAGGCCAGGCACGGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGTGGGCGGATCACGAGGTCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGGCCAACATGATGAAACATTGTCTCAACTAAAAATACAAAAATTAGCCGGGAGTGATAGTGCGTGCCTGTAGTCCCAGCTATTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATTGCTTGAACCTGGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATCGTGCTACTGCACTCCAGTCTGGGTGATAGAGCAAGACTCCGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAGGTCTATGTTTCTAACATGACAAGAGTACAAAAAAGTATGGAAAAAATCAATTTAGGACCTCGAGACATTAATAAATAGCACATTATAAAAAATCAGTAATGATATAGCCATAAATGTGGAATTGTTACAGAATTGTATATATTAGATAACACGAGAAAACATGGAAAGATATGACAACATCTGAATTAAAAAAAAAAAAAACCTACATAGGCCAGGTACAGTGGCTCATGCCTGTAATCTCAGCACTTTGGGAGGCCAAGACAGGAGGATCACTTGAGCCCAGGAGTTTGAAACCAGCCTGGGCAGCACAGCAAGACCCTGTTTCTACAAATTAAGAAATCAGGCAGGTGTGGTGGTGCACTCCTGTAGTCCTAGCTACTCCTATTCAGGAGGCTGAGGTGAGAGGATTGCTTGAGCCCAGGAGTTTGGGGCTATAGTGAACTATGGCTGTGTCACTGTACTCCAGCCTGGGCAACAGAGTGAGACCCTGTCTCTAAAGAAAAAGCAAACAAACAAACAAAAAACCCCAAACAAAACAAAAACCTAGATAACTTAAGCAAAACATTGATGAACAAATGCTTAGGTGCTTAGAACATATGGTATACACTCACCCGGTAAGCATTGTATAGAGTAGGACACCAAGACTCCATATATCACAAGCAGCATCATAGCCTTGTCTTTTTAAAACCTAGAAAAAGTGCAAAATTAGTATTACTATACCACCATTTTGTATATATATTTGTAAGGCTATGAGTTGAATTATATATTCCAAATCAACACCTATAAGGAAAATTTCAACAGAACATGGTTACCAAATAAGGCAATACGTTAATCCGATTCTAGAACATTCTACTACTAATAATTCATAAATTTAATTTTGGTATTCAAATTAATATTTATTGAGTGCTGTAGGTACACAGGAATATAAAACAAACTGAAGATAACTTTCTTATTTTAATGAATTTATATTTTGTTTGGGGCTACAGAAATATTTACAAAAAACAATGCTTTTAAGAACACATACACACACGCACACAAAGAACACACAGAACCTAGCACAAAAATCACCAACTTTTATCAGGTACGAACTATGAGAAATACAAAAAACCCCTGATTTCCCCCCCAAAAAAAAATCTGATGGGAAATAAACATATAAATAGTTAACGACTCAACCTGATAAATATTATAATAAAATCAAGTCTGGGTAGGGTATGGTGGCTCACGCCTGCAGTCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGTGGGAGGATCACTTGAAGCCAGGAGTTTGAGACCAACCTGGGCAACACAGCAAGACCTCTTTATTATTATTATTATTATTGAGACAGGGTCTCACTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCGATCTTGGCTCACTGCAGCCTCCGCCTCCCGGGTTCAAGCAATTCTCCTGCCTCAGGCTCCCGAGCAGCTGGGATTACAGGCATGTGCCATCACGCTTGGCTTATTTTTATATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCGCCATGTTGCCCAGGCTAATCTCAAACCCCTGAGTTCAAGCAATCTGCCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTAGGATTACAGGCGTGAACCATGGCATCTGGCCAAGATCTCATCTTTAAAAAATAAAAATAAAAAATAAGCCAGGCACGGTGGTGTTCTCCTGTAGTCCCAGCTACCTGGAAGGCTGAGGCAGGAGGATTGCTTGAGCTGAGGAGTTCAAGGCTGCAGTGAGCTATGATTGCACCACTGTATTCTGGCCTAGGCAACAGAGGGAGACCCTGTCCCTAAACAAACAAACAAAAACCCCAAATTATGTCTTAAATGTTATAGGTATGAAGATGAGGAAGCAATTTATTCCTGACATGGGGAGAGAAGGAAGGCTAGAGGGTGGCCTGCTTATATTGGACCTATAAGTAAGAGAGCAGAGCAGGCTTAGTGATAGGCCAGAAGTCCAGTGTGTCTAGAACTTCAGGTAGGGAATACCGGAGCAGGTAGGGAATACCAGAGAGACTGAAGGGTTGTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGAGGGGTTCTTGCTTTGTGACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGTGATCTTGGGTCACTGCAACCTCAAACTCTTGGGGTCAAGTGATCCTCCTACCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGAGACTACAGGCACGCCACCATGCCCAGCTAATTTTAAAATTTTTTGTAGAGATGGGGTCTCACTATGTTGCCCAGGCTGGTCTGAAACTCCTGGCGTCAAACAGTCCTCCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTCGGATTACAGGCATGAGCCACCATGCCCTGCCTCAAGGGCTTTTATAATATGTTAAGAAATTTAGATTCTTCTGTAGGCAATCAGATGTCACTGAAACATTAAACAGGGAAATGAAAGGCTGGCATTTTATCCTAATTATTTCTTCAGTAAGTCTTCAATTAAATTATTATTAATAATTCGGTATTAAACATAGTGAATGAGTTTTAAAACATACTAATACTGCAAGCAAACTCTCTCACAATTACCTCTGGTGCAACAAAATTTGCAGTGTAACAAGGAGTCATGAGAAGACCATTTTCCGCTCTCAGCTGTTTTGCAAAGCCAAAATCACAAATTCGAATAGATTCCGGATTACCAGATTCATCCACATAAAGAATGTTGCTAG 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|
Task1_train_29279 | Here’s a variant in RPS6KA3 (ribosomal protein S6 kinase A3) located on Chromosome X. What is the predicted biological effect — harmless or disease-causing? | Pathogenic; Intellectual disability, X-linked 19 | TATTTTGAAGTAAAAAACTTCATTTTTTTTTTAAAGAATTCTCTATGAAAAAAGTGAAAATAGAACAGAGTTGGAGAGCAAGTCAGTGCTATTCAGGGGATGGCAGATCTTCCAGTGAGAAGGGCTCTTCAAACGATTTCATGCAGATGCTATGAAACTATACATCTGTTTATCGTGAAAAAACCGAAACCCCTTTCTTCATAATCTGAATTAAAAATAGAACATGGTATAATTATTCTAGGGAATGAGGGCTGTGGAATCATATTTAGTTTGAAGCACCCATGTTTACCTGGTATGTAACATAGACAAGTTCAAACTAACATTCCGGGCTCTGGTTTCCTTCTGTGAAATGGGGATACTGCCACCTATTTCACAGGGTGTTATGAGGATTACATGACATAATTTAGGTAAAGTGGCATGTGAGGCACACAATAGACAGACAAATCATGAAGACTACCACGGTTATTATTTATCACGTTCTTCAGTGAGAAACAGTTTTAAAAGTATAAATAATAAGGCCAAACCAATGTCAGCTGGGGAAGAAACAAAATAATGGGTCCATTTTCGAGTTCAAATTATTTGTTAACATCAGTTTAACATACTAATTTATAAACAAAGGTTTCTAACTGGTAGTATTTCTTCTCACTATGGATCATAAAAAGTTATTTTCTCAAAATCTTATAATAGGAAGTGATACTTACCTTTGCTGTGTCTGAAACAGAATTCCAGTAACCACCACTGAGTGAGAATTTTCCGCTACCTATTCGTGCCAATATTTCCTCTGGTGTATCATCAGGACCATTTGCAAATGGAGTGTAACTAATTTATAATAAAATTAAAATATTAATGAATAAAATTTATTACTTGGTTGGTAATCTCAAAAGTACTCTAATTCAGTTAATGTAATATTTTATTAAAATCTACCAAAGTGAAAAAAATCAACAAAATGAAGCTCCATAAGGCACCAGGTAAAGTATAGGTTATAAAATATTAATTATATTTAATATACAAATTATTGTATATTTACAATAATTACAAATATACAAAATATTTATATTAATAAATATTTTAAGACCTGACACATTATAGAATAAAACATTAAGAAATAGTGTAGGCCAGGCACGGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGTGGGCGGATCACGAGGTCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGGCCAACATGATGAAACATTGTCTCAACTAAAAATACAAAAATTAGCCGGGAGTGATAGTGCGTGCCTGTAGTCCCAGCTATTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATTGCTTGAACCTGGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATCGTGCTACTGCACTCCAGTCTGGGTGATAGAGCAAGACTCCGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAGGTCTATGTTTCTAACATGACAAGAGTACAAAAAAGTATGGAAAAAATCAATTTAGGACCTCGAGACATTAATAAATAGCACATTATAAAAAATCAGTAATGATATAGCCATAAATGTGGAATTGTTACAGAATTGTATATATTAGATAACACGAGAAAACATGGAAAGATATGACAACATCTGAATTAAAAAAAAAAAAAACCTACATAGGCCAGGTACAGTGGCTCATGCCTGTAATCTCAGCACTTTGGGAGGCCAAGACAGGAGGATCACTTGAGCCCAGGAGTTTGAAACCAGCCTGGGCAGCACAGCAAGACCCTGTTTCTACAAATTAAGAAATCAGGCAGGTGTGGTGGTGCACTCCTGTAGTCCTAGCTACTCCTATTCAGGAGGCTGAGGTGAGAGGATTGCTTGAGCCCAGGAGTTTGGGGCTATAGTGAACTATGGCTGTGTCACTGTACTCCAGCCTGGGCAACAGAGTGAGACCCTGTCTCTAAAGAAAAAGCAAACAAACAAACAAAAAACCCCAAACAAAACAAAAACCTAGATAACTTAAGCAAAACATTGATGAACAAATGCTTAGGTGCTTAGAACATATGGTATACACTCACCCGGTAAGCATTGTATAGAGTAGGACACCAAGACTCCATATATCACAAGCAGCATCATAGCCTTGTCTTTTTAAAACCTAGAAAAAGTGCAAAATTAGTATTACTATACCACCATTTTGTATATATATTTGTAAGGCTATGAGTTGAATTATATATTCCAAATCAACACCTATAAGGAAAATTTCAACAGAACATGGTTACCAAATAAGGCAATACGTTAATCCGATTCTAGAACATTCTACTACTAATAATTCATAAATTTAATTTTGGTATTCAAATTAATATTTATTGAGTGCTGTAGGTACACAGGAATATAAAACAAACTGAAGATAACTTTCTTATTTTAATGAATTTATATTTTGTTTGGGGCTACAGAAATATTTACAAAAAACAATGCTTTTAAGAACACATACACACACGCACACAAAGAACACACAGAACCTAGCACAAAAATCACCAACTTTTATCAGGTACGAACTATGAGAAATACAAAAAACCCCTGATTTCCCCCCCAAAAAAAAATCTGATGGGAAATAAACATATAAATAGTTAACGACTCAACCTGATAAATATTATAATAAAATCAAGTCTGGGTAGGGTATGGTGGCTCACGCCTGCAGTCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGTGGGAGGATCACTTGAAGCCAGGAGTTTGAGACCAACCTGGGCAACACAGCAAGACCTCTTTATTATTATTATTATTATTGAGACAGGGTCTCACTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCGATCTTGGCTCACTGCAGCCTCCGCCTCCCGGGTTCAAGCAATTCTCCTGCCTCAGGCTCCCGAGCAGCTGGGATTACAGGCATGTGCCATCACGCTTGGCTTATTTTTATATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCGCCATGTTGCCCAGGCTAATCTCAAACCCCTGAGTTCAAGCAATCTGCCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTAGGATTACAGGCGTGAACCATGGCATCTGGCCAAGATCTCATCTTTAAAAAATAAAAATAAAAAATAAGCCAGGCACGGTGGTGTTCTCCTGTAGTCCCAGCTACCTGGAAGGCTGAGGCAGGAGGATTGCTTGAGCTGAGGAGTTCAAGGCTGCAGTGAGCTATGATTGCACCACTGTATTCTGGCCTAGGCAACAGAGGGAGACCCTGTCCCTAAACAAACAAACAAAAACCCCAAATTATGTCTTAAATGTTATAGGTATGAAGATGAGGAAGCAATTTATTCCTGACATGGGGAGAGAAGGAAGGCTAGAGGGTGGCCTGCTTATATTGGACCTATAAGTAAGAGAGCAGAGCAGGCTTAGTGATAGGCCAGAAGTCCAGTGTGTCTAGAACTTCAGGTAGGGAATACCGGAGCAGGTAGGGAATACCAGAGAGACTGAAGGGTTGTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGAGGGGTTCTTGCTTTGTGACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGTGATCTTGGGTCACTGCAACCTCAAACTCTTGGGGTCAAGTGATCCTCCTACCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGAGACTACAGGCACGCCACCATGCCCAGCTAATTTTAAAATTTTTTGTAGAGATGGGGTCTCACTATGTTGCCCAGGCTGGTCTGAAACTCCTGGCGTCAAACAGTCCTCCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTCGGATTACAGGCATGAGCCACCATGCCCTGCCTCAAGGGCTTTTATAATATGTTAAGAAATTTAGATTCTTCTGTAGGCAATCAGATGTCACTGAAACATTAAACAGGGAAATGAAAGGCTGGCATTTTATCCTAATTATTTCTTCAGTAAGTCTTCAATTAAATTATTATTAATAATTCGGTATTAAACATAGTGAATGAGTTTTAAAACATACTAATACTGCAAGCAAACTCTCTCACAATTACCTCTGGTGCAACAAAATTTGCAGTGTAACAAGGAGTCATGAGAAGACCATTTTCCGCTCTCAGCTGTTTTGCAAAGCCAAAATCACAAATTCGAATAGATTCCGGATTACCAGATTCATCCACATAAAGAATGTTGCTAG 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Task1_train_29280 | A variant affecting Chromosome X, within the gene RPS6KA3 (ribosomal protein S6 kinase A3), has been observed. Determine if it's benign or associated with disease. | Pathogenic; Intellectual disability, X-linked 19 | ATACACTCACCCGGTAAGCATTGTATAGAGTAGGACACCAAGACTCCATATATCACAAGCAGCATCATAGCCTTGTCTTTTTAAAACCTAGAAAAAGTGCAAAATTAGTATTACTATACCACCATTTTGTATATATATTTGTAAGGCTATGAGTTGAATTATATATTCCAAATCAACACCTATAAGGAAAATTTCAACAGAACATGGTTACCAAATAAGGCAATACGTTAATCCGATTCTAGAACATTCTACTACTAATAATTCATAAATTTAATTTTGGTATTCAAATTAATATTTATTGAGTGCTGTAGGTACACAGGAATATAAAACAAACTGAAGATAACTTTCTTATTTTAATGAATTTATATTTTGTTTGGGGCTACAGAAATATTTACAAAAAACAATGCTTTTAAGAACACATACACACACGCACACAAAGAACACACAGAACCTAGCACAAAAATCACCAACTTTTATCAGGTACGAACTATGAGAAATACAAAAAACCCCTGATTTCCCCCCCAAAAAAAAATCTGATGGGAAATAAACATATAAATAGTTAACGACTCAACCTGATAAATATTATAATAAAATCAAGTCTGGGTAGGGTATGGTGGCTCACGCCTGCAGTCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGTGGGAGGATCACTTGAAGCCAGGAGTTTGAGACCAACCTGGGCAACACAGCAAGACCTCTTTATTATTATTATTATTATTGAGACAGGGTCTCACTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCGATCTTGGCTCACTGCAGCCTCCGCCTCCCGGGTTCAAGCAATTCTCCTGCCTCAGGCTCCCGAGCAGCTGGGATTACAGGCATGTGCCATCACGCTTGGCTTATTTTTATATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCGCCATGTTGCCCAGGCTAATCTCAAACCCCTGAGTTCAAGCAATCTGCCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTAGGATTACAGGCGTGAACCATGGCATCTGGCCAAGATCTCATCTTTAAAAAATAAAAATAAAAAATAAGCCAGGCACGGTGGTGTTCTCCTGTAGTCCCAGCTACCTGGAAGGCTGAGGCAGGAGGATTGCTTGAGCTGAGGAGTTCAAGGCTGCAGTGAGCTATGATTGCACCACTGTATTCTGGCCTAGGCAACAGAGGGAGACCCTGTCCCTAAACAAACAAACAAAAACCCCAAATTATGTCTTAAATGTTATAGGTATGAAGATGAGGAAGCAATTTATTCCTGACATGGGGAGAGAAGGAAGGCTAGAGGGTGGCCTGCTTATATTGGACCTATAAGTAAGAGAGCAGAGCAGGCTTAGTGATAGGCCAGAAGTCCAGTGTGTCTAGAACTTCAGGTAGGGAATACCGGAGCAGGTAGGGAATACCAGAGAGACTGAAGGGTTGTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGAGGGGTTCTTGCTTTGTGACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGTGATCTTGGGTCACTGCAACCTCAAACTCTTGGGGTCAAGTGATCCTCCTACCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGAGACTACAGGCACGCCACCATGCCCAGCTAATTTTAAAATTTTTTGTAGAGATGGGGTCTCACTATGTTGCCCAGGCTGGTCTGAAACTCCTGGCGTCAAACAGTCCTCCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTCGGATTACAGGCATGAGCCACCATGCCCTGCCTCAAGGGCTTTTATAATATGTTAAGAAATTTAGATTCTTCTGTAGGCAATCAGATGTCACTGAAACATTAAACAGGGAAATGAAAGGCTGGCATTTTATCCTAATTATTTCTTCAGTAAGTCTTCAATTAAATTATTATTAATAATTCGGTATTAAACATAGTGAATGAGTTTTAAAACATACTAATACTGCAAGCAAACTCTCTCACAATTACCTCTGGTGCAACAAAATTTGCAGTGTAACAAGGAGTCATGAGAAGACCATTTTCCGCTCTCAGCTGTTTTGCAAAGCCAAAATCACAAATTCGAATAGATTCCGGATTACCAGATTCATCCACATAAAGAATGTTGCTAGGTTTCAAGTCTCTATGAACCACCTAATTGAAATACAAATTAAAGAGTTATGTTAACAATATATTTCCATTACTGAAAGTTCTTTATTCACAAACTGTCAAGCAATGCACTTAACAAGATGATGAGTGCTGACCTTTAAATTAGCCTAACATTATAAAATACTGATAATGTAAAGCATAACTCTCTAACATAGACCGGGGGCAAGGAGGAGGAGGAAGAAAGAATAGTACTTACCTCCCTCCTCTTTGTCCAACTGAGTAATTGGGTTAAGGAAAATTGCAAACAGCAATAATATATCTACCTCCAGGTTGATCACTCATTTAATATTGAGTGTCTATCATGTACCAGGGTATTATATAAGCTGCTGTAGATACCGTGGTGAACAAGACCCATGAGATCCTGGCCTTTCCATGCTAGGAGCTTACACAGTTCTGGGGGAAGCAGAGAATAGGTTGAGAGATGGGACATAACTAGGGAGGTCACTTTAAATAGGGCAGTCAGGAAGGGTCTCTAGATTAGGTAACATCTGATCCAATAGCTGAAGAACAGAATGAATGAGCCATAAGAACAGTAAGGGAGAGTCATTCTAACTAGAAGGAACAGCACGTACAAGATACATACACAACAAATATATTCTGATAGACTAAATGGAATAGACAGGGCATTGAGGAGTAAAAAGGAAAAAACCAAAACAAATCTGGACTTTATTTTTGGTACTGCCTATTTGATATACAAGGTGTTACACATGCAAGAAACCTCTTCTTTAGAGTTCTGTATTATTTTCCTCTTTTAATGATCTACCTGAGTACAGTAGTCCCCCCTTATCCGTGGCGTATATGTTTCAAGACCCCCAGTGGATTCCTGAAATTGAGGATAATACCGAAGTCTCTCTATATTTTTTCCTAGATATATATACCTATGATATAGTTTAATTTATAAATTAGGCACAGTAAGAGATTAACAATGACTAATAATAAATTAGAACACTTGTAACAATATACTGTAATAAAAGTTATATGAATGTGGTCTCTCAAAATACTGTAATATTTTTGACAATGGTTGACTGTGGTAACTGAAACCACAGAAAGCAAACTTGCAGATTAGTGGGGGACTACTGTACTTTTTTATCATAAGCTTCTCTGACATTCCTTTTTAGACTTAAGTGTGCCTTCTGTCACCAAATTCTGAGTCTGTGTTCCAATCAATCAAATTAGATTTAGTTCCTCACATCCAGGACATCACTTCTCCAGACTATTTTAATAACGAATTACTGATGAGGCATTGGGAAAAGAACACAGAAGACTTTGATGACTGCAAGGTCATAAGTTCCTCAGTGACTACTGAGTTCTACTAATTTCAAGTTACAATACTAGGCAAATCTTGATAAGTTAGAAGTCAGGAAGCTCCAGAATTAACACATTCTACTTGGCTTTCAGGGGCAAAGACAAAACAAAAAGAATGTATTGAAACTGAACTCCTTAAGAAGTAATCTTTTATATATGCATGTATCAAAACATCATGTTGTATACCATGAATATACATAATTTGTCAACTAAAAAATTTTTAAAAAATTGTTTATTTTCCCCTTGCTTTCTGCTCCTCTGCTTCACTCCTCTGCTGTTCTCCTTTCCTCCCTCCCTCCCCTCATTTTCTCCTTTCCTCCCAGACTTCCCTTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTCTCACTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCAATTTCAACTCACTGCAACCTCCGCCTCTCGGGTTCAAGCAATTCTCCTGCCTCAGCCTTCTGAGTAGCTGGGATTACAGGCATGAGCCATGACGCCCGGCTAATTTTTGTACTTTTAACAGAGACAGGGTTTCGCCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGACCTCAGGTGATCCACCCACCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGTCACTGCACCCGGCCGCCTTGTTTTAAAAATACGATTTTCTCGAACT | ATACACTCACCCGGTAAGCATTGTATAGAGTAGGACACCAAGACTCCATATATCACAAGCAGCATCATAGCCTTGTCTTTTTAAAACCTAGAAAAAGTGCAAAATTAGTATTACTATACCACCATTTTGTATATATATTTGTAAGGCTATGAGTTGAATTATATATTCCAAATCAACACCTATAAGGAAAATTTCAACAGAACATGGTTACCAAATAAGGCAATACGTTAATCCGATTCTAGAACATTCTACTACTAATAATTCATAAATTTAATTTTGGTATTCAAATTAATATTTATTGAGTGCTGTAGGTACACAGGAATATAAAACAAACTGAAGATAACTTTCTTATTTTAATGAATTTATATTTTGTTTGGGGCTACAGAAATATTTACAAAAAACAATGCTTTTAAGAACACATACACACACGCACACAAAGAACACACAGAACCTAGCACAAAAATCACCAACTTTTATCAGGTACGAACTATGAGAAATACAAAAAACCCCTGATTTCCCCCCCAAAAAAAAATCTGATGGGAAATAAACATATAAATAGTTAACGACTCAACCTGATAAATATTATAATAAAATCAAGTCTGGGTAGGGTATGGTGGCTCACGCCTGCAGTCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGTGGGAGGATCACTTGAAGCCAGGAGTTTGAGACCAACCTGGGCAACACAGCAAGACCTCTTTATTATTATTATTATTATTGAGACAGGGTCTCACTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCGATCTTGGCTCACTGCAGCCTCCGCCTCCCGGGTTCAAGCAATTCTCCTGCCTCAGGCTCCCGAGCAGCTGGGATTACAGGCATGTGCCATCACGCTTGGCTTATTTTTATATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCGCCATGTTGCCCAGGCTAATCTCAAACCCCTGAGTTCAAGCAATCTGCCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTAGGATTACAGGCGTGAACCATGGCATCTGGCCAAGATCTCATCTTTAAAAAATAAAAATAAAAAATAAGCCAGGCACGGTGGTGTTCTCCTGTAGTCCCAGCTACCTGGAAGGCTGAGGCAGGAGGATTGCTTGAGCTGAGGAGTTCAAGGCTGCAGTGAGCTATGATTGCACCACTGTATTCTGGCCTAGGCAACAGAGGGAGACCCTGTCCCTAAACAAACAAACAAAAACCCCAAATTATGTCTTAAATGTTATAGGTATGAAGATGAGGAAGCAATTTATTCCTGACATGGGGAGAGAAGGAAGGCTAGAGGGTGGCCTGCTTATATTGGACCTATAAGTAAGAGAGCAGAGCAGGCTTAGTGATAGGCCAGAAGTCCAGTGTGTCTAGAACTTCAGGTAGGGAATACCGGAGCAGGTAGGGAATACCAGAGAGACTGAAGGGTTGTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGAGGGGTTCTTGCTTTGTGACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGTGATCTTGGGTCACTGCAACCTCAAACTCTTGGGGTCAAGTGATCCTCCTACCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGAGACTACAGGCACGCCACCATGCCCAGCTAATTTTAAAATTTTTTGTAGAGATGGGGTCTCACTATGTTGCCCAGGCTGGTCTGAAACTCCTGGCGTCAAACAGTCCTCCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTCGGATTACAGGCATGAGCCACCATGCCCTGCCTCAAGGGCTTTTATAATATGTTAAGAAATTTAGATTCTTCTGTAGGCAATCAGATGTCACTGAAACATTAAACAGGGAAATGAAAGGCTGGCATTTTATCCTAATTATTTCTTCAGTAAGTCTTCAATTAAATTATTATTAATAATTCGGTATTAAACATAGTGAATGAGTTTTAAAACATACTAATACTGCAAGCAAACTCTCTCACAATTACCTCTGGTGCAACAAAATTTGCAGTGTAACAAGGAGTCATGAGAAGACCATTTTCCGCTCTCAGCTGTTTTGCAAAGCCAAAATCACAAATTCGAATAGATTCCAGATTACCAGATTCATCCACATAAAGAATGTTGCTAGGTTTCAAGTCTCTATGAACCACCTAATTGAAATACAAATTAAAGAGTTATGTTAACAATATATTTCCATTACTGAAAGTTCTTTATTCACAAACTGTCAAGCAATGCACTTAACAAGATGATGAGTGCTGACCTTTAAATTAGCCTAACATTATAAAATACTGATAATGTAAAGCATAACTCTCTAACATAGACCGGGGGCAAGGAGGAGGAGGAAGAAAGAATAGTACTTACCTCCCTCCTCTTTGTCCAACTGAGTAATTGGGTTAAGGAAAATTGCAAACAGCAATAATATATCTACCTCCAGGTTGATCACTCATTTAATATTGAGTGTCTATCATGTACCAGGGTATTATATAAGCTGCTGTAGATACCGTGGTGAACAAGACCCATGAGATCCTGGCCTTTCCATGCTAGGAGCTTACACAGTTCTGGGGGAAGCAGAGAATAGGTTGAGAGATGGGACATAACTAGGGAGGTCACTTTAAATAGGGCAGTCAGGAAGGGTCTCTAGATTAGGTAACATCTGATCCAATAGCTGAAGAACAGAATGAATGAGCCATAAGAACAGTAAGGGAGAGTCATTCTAACTAGAAGGAACAGCACGTACAAGATACATACACAACAAATATATTCTGATAGACTAAATGGAATAGACAGGGCATTGAGGAGTAAAAAGGAAAAAACCAAAACAAATCTGGACTTTATTTTTGGTACTGCCTATTTGATATACAAGGTGTTACACATGCAAGAAACCTCTTCTTTAGAGTTCTGTATTATTTTCCTCTTTTAATGATCTACCTGAGTACAGTAGTCCCCCCTTATCCGTGGCGTATATGTTTCAAGACCCCCAGTGGATTCCTGAAATTGAGGATAATACCGAAGTCTCTCTATATTTTTTCCTAGATATATATACCTATGATATAGTTTAATTTATAAATTAGGCACAGTAAGAGATTAACAATGACTAATAATAAATTAGAACACTTGTAACAATATACTGTAATAAAAGTTATATGAATGTGGTCTCTCAAAATACTGTAATATTTTTGACAATGGTTGACTGTGGTAACTGAAACCACAGAAAGCAAACTTGCAGATTAGTGGGGGACTACTGTACTTTTTTATCATAAGCTTCTCTGACATTCCTTTTTAGACTTAAGTGTGCCTTCTGTCACCAAATTCTGAGTCTGTGTTCCAATCAATCAAATTAGATTTAGTTCCTCACATCCAGGACATCACTTCTCCAGACTATTTTAATAACGAATTACTGATGAGGCATTGGGAAAAGAACACAGAAGACTTTGATGACTGCAAGGTCATAAGTTCCTCAGTGACTACTGAGTTCTACTAATTTCAAGTTACAATACTAGGCAAATCTTGATAAGTTAGAAGTCAGGAAGCTCCAGAATTAACACATTCTACTTGGCTTTCAGGGGCAAAGACAAAACAAAAAGAATGTATTGAAACTGAACTCCTTAAGAAGTAATCTTTTATATATGCATGTATCAAAACATCATGTTGTATACCATGAATATACATAATTTGTCAACTAAAAAATTTTTAAAAAATTGTTTATTTTCCCCTTGCTTTCTGCTCCTCTGCTTCACTCCTCTGCTGTTCTCCTTTCCTCCCTCCCTCCCCTCATTTTCTCCTTTCCTCCCAGACTTCCCTTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTCTCACTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCAATTTCAACTCACTGCAACCTCCGCCTCTCGGGTTCAAGCAATTCTCCTGCCTCAGCCTTCTGAGTAGCTGGGATTACAGGCATGAGCCATGACGCCCGGCTAATTTTTGTACTTTTAACAGAGACAGGGTTTCGCCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGACCTCAGGTGATCCACCCACCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGTCACTGCACCCGGCCGCCTTGTTTTAAAAATACGATTTTCTCGAACT |
Task1_train_29281 | With a mutation on Chromosome X in gene RPS6KA3 (ribosomal protein S6 kinase A3), classify this variant as benign or pathogenic. Include the disease if it's pathogenic. | Pathogenic; Coffin-Lowry syndrome | ATACACTCACCCGGTAAGCATTGTATAGAGTAGGACACCAAGACTCCATATATCACAAGCAGCATCATAGCCTTGTCTTTTTAAAACCTAGAAAAAGTGCAAAATTAGTATTACTATACCACCATTTTGTATATATATTTGTAAGGCTATGAGTTGAATTATATATTCCAAATCAACACCTATAAGGAAAATTTCAACAGAACATGGTTACCAAATAAGGCAATACGTTAATCCGATTCTAGAACATTCTACTACTAATAATTCATAAATTTAATTTTGGTATTCAAATTAATATTTATTGAGTGCTGTAGGTACACAGGAATATAAAACAAACTGAAGATAACTTTCTTATTTTAATGAATTTATATTTTGTTTGGGGCTACAGAAATATTTACAAAAAACAATGCTTTTAAGAACACATACACACACGCACACAAAGAACACACAGAACCTAGCACAAAAATCACCAACTTTTATCAGGTACGAACTATGAGAAATACAAAAAACCCCTGATTTCCCCCCCAAAAAAAAATCTGATGGGAAATAAACATATAAATAGTTAACGACTCAACCTGATAAATATTATAATAAAATCAAGTCTGGGTAGGGTATGGTGGCTCACGCCTGCAGTCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGTGGGAGGATCACTTGAAGCCAGGAGTTTGAGACCAACCTGGGCAACACAGCAAGACCTCTTTATTATTATTATTATTATTGAGACAGGGTCTCACTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCGATCTTGGCTCACTGCAGCCTCCGCCTCCCGGGTTCAAGCAATTCTCCTGCCTCAGGCTCCCGAGCAGCTGGGATTACAGGCATGTGCCATCACGCTTGGCTTATTTTTATATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCGCCATGTTGCCCAGGCTAATCTCAAACCCCTGAGTTCAAGCAATCTGCCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTAGGATTACAGGCGTGAACCATGGCATCTGGCCAAGATCTCATCTTTAAAAAATAAAAATAAAAAATAAGCCAGGCACGGTGGTGTTCTCCTGTAGTCCCAGCTACCTGGAAGGCTGAGGCAGGAGGATTGCTTGAGCTGAGGAGTTCAAGGCTGCAGTGAGCTATGATTGCACCACTGTATTCTGGCCTAGGCAACAGAGGGAGACCCTGTCCCTAAACAAACAAACAAAAACCCCAAATTATGTCTTAAATGTTATAGGTATGAAGATGAGGAAGCAATTTATTCCTGACATGGGGAGAGAAGGAAGGCTAGAGGGTGGCCTGCTTATATTGGACCTATAAGTAAGAGAGCAGAGCAGGCTTAGTGATAGGCCAGAAGTCCAGTGTGTCTAGAACTTCAGGTAGGGAATACCGGAGCAGGTAGGGAATACCAGAGAGACTGAAGGGTTGTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGAGGGGTTCTTGCTTTGTGACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGTGATCTTGGGTCACTGCAACCTCAAACTCTTGGGGTCAAGTGATCCTCCTACCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGAGACTACAGGCACGCCACCATGCCCAGCTAATTTTAAAATTTTTTGTAGAGATGGGGTCTCACTATGTTGCCCAGGCTGGTCTGAAACTCCTGGCGTCAAACAGTCCTCCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTCGGATTACAGGCATGAGCCACCATGCCCTGCCTCAAGGGCTTTTATAATATGTTAAGAAATTTAGATTCTTCTGTAGGCAATCAGATGTCACTGAAACATTAAACAGGGAAATGAAAGGCTGGCATTTTATCCTAATTATTTCTTCAGTAAGTCTTCAATTAAATTATTATTAATAATTCGGTATTAAACATAGTGAATGAGTTTTAAAACATACTAATACTGCAAGCAAACTCTCTCACAATTACCTCTGGTGCAACAAAATTTGCAGTGTAACAAGGAGTCATGAGAAGACCATTTTCCGCTCTCAGCTGTTTTGCAAAGCCAAAATCACAAATTCGAATAGATTCCGGATTACCAGATTCATCCACATAAAGAATGTTGCTAGGTTTCAAGTCTCTATGAACCACCTAATTGAAATACAAATTAAAGAGTTATGTTAACAATATATTTCCATTACTGAAAGTTCTTTATTCACAAACTGTCAAGCAATGCACTTAACAAGATGATGAGTGCTGACCTTTAAATTAGCCTAACATTATAAAATACTGATAATGTAAAGCATAACTCTCTAACATAGACCGGGGGCAAGGAGGAGGAGGAAGAAAGAATAGTACTTACCTCCCTCCTCTTTGTCCAACTGAGTAATTGGGTTAAGGAAAATTGCAAACAGCAATAATATATCTACCTCCAGGTTGATCACTCATTTAATATTGAGTGTCTATCATGTACCAGGGTATTATATAAGCTGCTGTAGATACCGTGGTGAACAAGACCCATGAGATCCTGGCCTTTCCATGCTAGGAGCTTACACAGTTCTGGGGGAAGCAGAGAATAGGTTGAGAGATGGGACATAACTAGGGAGGTCACTTTAAATAGGGCAGTCAGGAAGGGTCTCTAGATTAGGTAACATCTGATCCAATAGCTGAAGAACAGAATGAATGAGCCATAAGAACAGTAAGGGAGAGTCATTCTAACTAGAAGGAACAGCACGTACAAGATACATACACAACAAATATATTCTGATAGACTAAATGGAATAGACAGGGCATTGAGGAGTAAAAAGGAAAAAACCAAAACAAATCTGGACTTTATTTTTGGTACTGCCTATTTGATATACAAGGTGTTACACATGCAAGAAACCTCTTCTTTAGAGTTCTGTATTATTTTCCTCTTTTAATGATCTACCTGAGTACAGTAGTCCCCCCTTATCCGTGGCGTATATGTTTCAAGACCCCCAGTGGATTCCTGAAATTGAGGATAATACCGAAGTCTCTCTATATTTTTTCCTAGATATATATACCTATGATATAGTTTAATTTATAAATTAGGCACAGTAAGAGATTAACAATGACTAATAATAAATTAGAACACTTGTAACAATATACTGTAATAAAAGTTATATGAATGTGGTCTCTCAAAATACTGTAATATTTTTGACAATGGTTGACTGTGGTAACTGAAACCACAGAAAGCAAACTTGCAGATTAGTGGGGGACTACTGTACTTTTTTATCATAAGCTTCTCTGACATTCCTTTTTAGACTTAAGTGTGCCTTCTGTCACCAAATTCTGAGTCTGTGTTCCAATCAATCAAATTAGATTTAGTTCCTCACATCCAGGACATCACTTCTCCAGACTATTTTAATAACGAATTACTGATGAGGCATTGGGAAAAGAACACAGAAGACTTTGATGACTGCAAGGTCATAAGTTCCTCAGTGACTACTGAGTTCTACTAATTTCAAGTTACAATACTAGGCAAATCTTGATAAGTTAGAAGTCAGGAAGCTCCAGAATTAACACATTCTACTTGGCTTTCAGGGGCAAAGACAAAACAAAAAGAATGTATTGAAACTGAACTCCTTAAGAAGTAATCTTTTATATATGCATGTATCAAAACATCATGTTGTATACCATGAATATACATAATTTGTCAACTAAAAAATTTTTAAAAAATTGTTTATTTTCCCCTTGCTTTCTGCTCCTCTGCTTCACTCCTCTGCTGTTCTCCTTTCCTCCCTCCCTCCCCTCATTTTCTCCTTTCCTCCCAGACTTCCCTTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTCTCACTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCAATTTCAACTCACTGCAACCTCCGCCTCTCGGGTTCAAGCAATTCTCCTGCCTCAGCCTTCTGAGTAGCTGGGATTACAGGCATGAGCCATGACGCCCGGCTAATTTTTGTACTTTTAACAGAGACAGGGTTTCGCCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGACCTCAGGTGATCCACCCACCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGTCACTGCACCCGGCCGCCTTGTTTTAAAAATACGATTTTCTCGAACT 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Task1_train_29282 | This variant impacts the gene RPS6KA3 (ribosomal protein S6 kinase A3) on Chromosome X. Is the change likely to result in a pathogenic outcome? | Pathogenic; not provided | CAAGCAGCATCATAGCCTTGTCTTTTTAAAACCTAGAAAAAGTGCAAAATTAGTATTACTATACCACCATTTTGTATATATATTTGTAAGGCTATGAGTTGAATTATATATTCCAAATCAACACCTATAAGGAAAATTTCAACAGAACATGGTTACCAAATAAGGCAATACGTTAATCCGATTCTAGAACATTCTACTACTAATAATTCATAAATTTAATTTTGGTATTCAAATTAATATTTATTGAGTGCTGTAGGTACACAGGAATATAAAACAAACTGAAGATAACTTTCTTATTTTAATGAATTTATATTTTGTTTGGGGCTACAGAAATATTTACAAAAAACAATGCTTTTAAGAACACATACACACACGCACACAAAGAACACACAGAACCTAGCACAAAAATCACCAACTTTTATCAGGTACGAACTATGAGAAATACAAAAAACCCCTGATTTCCCCCCCAAAAAAAAATCTGATGGGAAATAAACATATAAATAGTTAACGACTCAACCTGATAAATATTATAATAAAATCAAGTCTGGGTAGGGTATGGTGGCTCACGCCTGCAGTCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGTGGGAGGATCACTTGAAGCCAGGAGTTTGAGACCAACCTGGGCAACACAGCAAGACCTCTTTATTATTATTATTATTATTGAGACAGGGTCTCACTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCGATCTTGGCTCACTGCAGCCTCCGCCTCCCGGGTTCAAGCAATTCTCCTGCCTCAGGCTCCCGAGCAGCTGGGATTACAGGCATGTGCCATCACGCTTGGCTTATTTTTATATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCGCCATGTTGCCCAGGCTAATCTCAAACCCCTGAGTTCAAGCAATCTGCCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTAGGATTACAGGCGTGAACCATGGCATCTGGCCAAGATCTCATCTTTAAAAAATAAAAATAAAAAATAAGCCAGGCACGGTGGTGTTCTCCTGTAGTCCCAGCTACCTGGAAGGCTGAGGCAGGAGGATTGCTTGAGCTGAGGAGTTCAAGGCTGCAGTGAGCTATGATTGCACCACTGTATTCTGGCCTAGGCAACAGAGGGAGACCCTGTCCCTAAACAAACAAACAAAAACCCCAAATTATGTCTTAAATGTTATAGGTATGAAGATGAGGAAGCAATTTATTCCTGACATGGGGAGAGAAGGAAGGCTAGAGGGTGGCCTGCTTATATTGGACCTATAAGTAAGAGAGCAGAGCAGGCTTAGTGATAGGCCAGAAGTCCAGTGTGTCTAGAACTTCAGGTAGGGAATACCGGAGCAGGTAGGGAATACCAGAGAGACTGAAGGGTTGTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGAGGGGTTCTTGCTTTGTGACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGTGATCTTGGGTCACTGCAACCTCAAACTCTTGGGGTCAAGTGATCCTCCTACCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGAGACTACAGGCACGCCACCATGCCCAGCTAATTTTAAAATTTTTTGTAGAGATGGGGTCTCACTATGTTGCCCAGGCTGGTCTGAAACTCCTGGCGTCAAACAGTCCTCCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTCGGATTACAGGCATGAGCCACCATGCCCTGCCTCAAGGGCTTTTATAATATGTTAAGAAATTTAGATTCTTCTGTAGGCAATCAGATGTCACTGAAACATTAAACAGGGAAATGAAAGGCTGGCATTTTATCCTAATTATTTCTTCAGTAAGTCTTCAATTAAATTATTATTAATAATTCGGTATTAAACATAGTGAATGAGTTTTAAAACATACTAATACTGCAAGCAAACTCTCTCACAATTACCTCTGGTGCAACAAAATTTGCAGTGTAACAAGGAGTCATGAGAAGACCATTTTCCGCTCTCAGCTGTTTTGCAAAGCCAAAATCACAAATTCGAATAGATTCCGGATTACCAGATTCATCCACATAAAGAATGTTGCTAGGTTTCAAGTCTCTATGAACCACCTAATTGAAATACAAATTAAAGAGTTATGTTAACAATATATTTCCATTACTGAAAGTTCTTTATTCACAAACTGTCAAGCAATGCACTTAACAAGATGATGAGTGCTGACCTTTAAATTAGCCTAACATTATAAAATACTGATAATGTAAAGCATAACTCTCTAACATAGACCGGGGGCAAGGAGGAGGAGGAAGAAAGAATAGTACTTACCTCCCTCCTCTTTGTCCAACTGAGTAATTGGGTTAAGGAAAATTGCAAACAGCAATAATATATCTACCTCCAGGTTGATCACTCATTTAATATTGAGTGTCTATCATGTACCAGGGTATTATATAAGCTGCTGTAGATACCGTGGTGAACAAGACCCATGAGATCCTGGCCTTTCCATGCTAGGAGCTTACACAGTTCTGGGGGAAGCAGAGAATAGGTTGAGAGATGGGACATAACTAGGGAGGTCACTTTAAATAGGGCAGTCAGGAAGGGTCTCTAGATTAGGTAACATCTGATCCAATAGCTGAAGAACAGAATGAATGAGCCATAAGAACAGTAAGGGAGAGTCATTCTAACTAGAAGGAACAGCACGTACAAGATACATACACAACAAATATATTCTGATAGACTAAATGGAATAGACAGGGCATTGAGGAGTAAAAAGGAAAAAACCAAAACAAATCTGGACTTTATTTTTGGTACTGCCTATTTGATATACAAGGTGTTACACATGCAAGAAACCTCTTCTTTAGAGTTCTGTATTATTTTCCTCTTTTAATGATCTACCTGAGTACAGTAGTCCCCCCTTATCCGTGGCGTATATGTTTCAAGACCCCCAGTGGATTCCTGAAATTGAGGATAATACCGAAGTCTCTCTATATTTTTTCCTAGATATATATACCTATGATATAGTTTAATTTATAAATTAGGCACAGTAAGAGATTAACAATGACTAATAATAAATTAGAACACTTGTAACAATATACTGTAATAAAAGTTATATGAATGTGGTCTCTCAAAATACTGTAATATTTTTGACAATGGTTGACTGTGGTAACTGAAACCACAGAAAGCAAACTTGCAGATTAGTGGGGGACTACTGTACTTTTTTATCATAAGCTTCTCTGACATTCCTTTTTAGACTTAAGTGTGCCTTCTGTCACCAAATTCTGAGTCTGTGTTCCAATCAATCAAATTAGATTTAGTTCCTCACATCCAGGACATCACTTCTCCAGACTATTTTAATAACGAATTACTGATGAGGCATTGGGAAAAGAACACAGAAGACTTTGATGACTGCAAGGTCATAAGTTCCTCAGTGACTACTGAGTTCTACTAATTTCAAGTTACAATACTAGGCAAATCTTGATAAGTTAGAAGTCAGGAAGCTCCAGAATTAACACATTCTACTTGGCTTTCAGGGGCAAAGACAAAACAAAAAGAATGTATTGAAACTGAACTCCTTAAGAAGTAATCTTTTATATATGCATGTATCAAAACATCATGTTGTATACCATGAATATACATAATTTGTCAACTAAAAAATTTTTAAAAAATTGTTTATTTTCCCCTTGCTTTCTGCTCCTCTGCTTCACTCCTCTGCTGTTCTCCTTTCCTCCCTCCCTCCCCTCATTTTCTCCTTTCCTCCCAGACTTCCCTTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTCTCACTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCAATTTCAACTCACTGCAACCTCCGCCTCTCGGGTTCAAGCAATTCTCCTGCCTCAGCCTTCTGAGTAGCTGGGATTACAGGCATGAGCCATGACGCCCGGCTAATTTTTGTACTTTTAACAGAGACAGGGTTTCGCCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGACCTCAGGTGATCCACCCACCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGTCACTGCACCCGGCCGCCTTGTTTTAAAAATACGATTTTCTCGAACTCCTGACCTCAAGTGATCTGCCTGCCTCGGCCTCCCAAAATGCTGGGATTACAGGC | CAAGCAGCATCATAGCCTTGTCTTTTTAAAACCTAGAAAAAGTGCAAAATTAGTATTACTATACCACCATTTTGTATATATATTTGTAAGGCTATGAGTTGAATTATATATTCCAAATCAACACCTATAAGGAAAATTTCAACAGAACATGGTTACCAAATAAGGCAATACGTTAATCCGATTCTAGAACATTCTACTACTAATAATTCATAAATTTAATTTTGGTATTCAAATTAATATTTATTGAGTGCTGTAGGTACACAGGAATATAAAACAAACTGAAGATAACTTTCTTATTTTAATGAATTTATATTTTGTTTGGGGCTACAGAAATATTTACAAAAAACAATGCTTTTAAGAACACATACACACACGCACACAAAGAACACACAGAACCTAGCACAAAAATCACCAACTTTTATCAGGTACGAACTATGAGAAATACAAAAAACCCCTGATTTCCCCCCCAAAAAAAAATCTGATGGGAAATAAACATATAAATAGTTAACGACTCAACCTGATAAATATTATAATAAAATCAAGTCTGGGTAGGGTATGGTGGCTCACGCCTGCAGTCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGTGGGAGGATCACTTGAAGCCAGGAGTTTGAGACCAACCTGGGCAACACAGCAAGACCTCTTTATTATTATTATTATTATTGAGACAGGGTCTCACTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCGATCTTGGCTCACTGCAGCCTCCGCCTCCCGGGTTCAAGCAATTCTCCTGCCTCAGGCTCCCGAGCAGCTGGGATTACAGGCATGTGCCATCACGCTTGGCTTATTTTTATATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCGCCATGTTGCCCAGGCTAATCTCAAACCCCTGAGTTCAAGCAATCTGCCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTAGGATTACAGGCGTGAACCATGGCATCTGGCCAAGATCTCATCTTTAAAAAATAAAAATAAAAAATAAGCCAGGCACGGTGGTGTTCTCCTGTAGTCCCAGCTACCTGGAAGGCTGAGGCAGGAGGATTGCTTGAGCTGAGGAGTTCAAGGCTGCAGTGAGCTATGATTGCACCACTGTATTCTGGCCTAGGCAACAGAGGGAGACCCTGTCCCTAAACAAACAAACAAAAACCCCAAATTATGTCTTAAATGTTATAGGTATGAAGATGAGGAAGCAATTTATTCCTGACATGGGGAGAGAAGGAAGGCTAGAGGGTGGCCTGCTTATATTGGACCTATAAGTAAGAGAGCAGAGCAGGCTTAGTGATAGGCCAGAAGTCCAGTGTGTCTAGAACTTCAGGTAGGGAATACCGGAGCAGGTAGGGAATACCAGAGAGACTGAAGGGTTGTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGAGGGGTTCTTGCTTTGTGACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGTGATCTTGGGTCACTGCAACCTCAAACTCTTGGGGTCAAGTGATCCTCCTACCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGAGACTACAGGCACGCCACCATGCCCAGCTAATTTTAAAATTTTTTGTAGAGATGGGGTCTCACTATGTTGCCCAGGCTGGTCTGAAACTCCTGGCGTCAAACAGTCCTCCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTCGGATTACAGGCATGAGCCACCATGCCCTGCCTCAAGGGCTTTTATAATATGTTAAGAAATTTAGATTCTTCTGTAGGCAATCAGATGTCACTGAAACATTAAACAGGGAAATGAAAGGCTGGCATTTTATCCTAATTATTTCTTCAGTAAGTCTTCAATTAAATTATTATTAATAATTCGGTATTAAACATAGTGAATGAGTTTTAAAACATACTAATACTGCAAGCAAACTCTCTCACAATTACCTCTGGTGCAACAAAATTTGCAGTGTAACAAGGAGTCATGAGAAGACCATTTTCCGCTCTCAGCTGTTTTGCAAAGCCAAAATCACAAATTCGAATAGATTCCGGATTACCAGATTCATCCACATAAAGAATGTTGCTAGGTTTCAAGTCTCTATGAAACACCTAATTGAAATACAAATTAAAGAGTTATGTTAACAATATATTTCCATTACTGAAAGTTCTTTATTCACAAACTGTCAAGCAATGCACTTAACAAGATGATGAGTGCTGACCTTTAAATTAGCCTAACATTATAAAATACTGATAATGTAAAGCATAACTCTCTAACATAGACCGGGGGCAAGGAGGAGGAGGAAGAAAGAATAGTACTTACCTCCCTCCTCTTTGTCCAACTGAGTAATTGGGTTAAGGAAAATTGCAAACAGCAATAATATATCTACCTCCAGGTTGATCACTCATTTAATATTGAGTGTCTATCATGTACCAGGGTATTATATAAGCTGCTGTAGATACCGTGGTGAACAAGACCCATGAGATCCTGGCCTTTCCATGCTAGGAGCTTACACAGTTCTGGGGGAAGCAGAGAATAGGTTGAGAGATGGGACATAACTAGGGAGGTCACTTTAAATAGGGCAGTCAGGAAGGGTCTCTAGATTAGGTAACATCTGATCCAATAGCTGAAGAACAGAATGAATGAGCCATAAGAACAGTAAGGGAGAGTCATTCTAACTAGAAGGAACAGCACGTACAAGATACATACACAACAAATATATTCTGATAGACTAAATGGAATAGACAGGGCATTGAGGAGTAAAAAGGAAAAAACCAAAACAAATCTGGACTTTATTTTTGGTACTGCCTATTTGATATACAAGGTGTTACACATGCAAGAAACCTCTTCTTTAGAGTTCTGTATTATTTTCCTCTTTTAATGATCTACCTGAGTACAGTAGTCCCCCCTTATCCGTGGCGTATATGTTTCAAGACCCCCAGTGGATTCCTGAAATTGAGGATAATACCGAAGTCTCTCTATATTTTTTCCTAGATATATATACCTATGATATAGTTTAATTTATAAATTAGGCACAGTAAGAGATTAACAATGACTAATAATAAATTAGAACACTTGTAACAATATACTGTAATAAAAGTTATATGAATGTGGTCTCTCAAAATACTGTAATATTTTTGACAATGGTTGACTGTGGTAACTGAAACCACAGAAAGCAAACTTGCAGATTAGTGGGGGACTACTGTACTTTTTTATCATAAGCTTCTCTGACATTCCTTTTTAGACTTAAGTGTGCCTTCTGTCACCAAATTCTGAGTCTGTGTTCCAATCAATCAAATTAGATTTAGTTCCTCACATCCAGGACATCACTTCTCCAGACTATTTTAATAACGAATTACTGATGAGGCATTGGGAAAAGAACACAGAAGACTTTGATGACTGCAAGGTCATAAGTTCCTCAGTGACTACTGAGTTCTACTAATTTCAAGTTACAATACTAGGCAAATCTTGATAAGTTAGAAGTCAGGAAGCTCCAGAATTAACACATTCTACTTGGCTTTCAGGGGCAAAGACAAAACAAAAAGAATGTATTGAAACTGAACTCCTTAAGAAGTAATCTTTTATATATGCATGTATCAAAACATCATGTTGTATACCATGAATATACATAATTTGTCAACTAAAAAATTTTTAAAAAATTGTTTATTTTCCCCTTGCTTTCTGCTCCTCTGCTTCACTCCTCTGCTGTTCTCCTTTCCTCCCTCCCTCCCCTCATTTTCTCCTTTCCTCCCAGACTTCCCTTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTCTCACTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCAATTTCAACTCACTGCAACCTCCGCCTCTCGGGTTCAAGCAATTCTCCTGCCTCAGCCTTCTGAGTAGCTGGGATTACAGGCATGAGCCATGACGCCCGGCTAATTTTTGTACTTTTAACAGAGACAGGGTTTCGCCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGACCTCAGGTGATCCACCCACCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGTCACTGCACCCGGCCGCCTTGTTTTAAAAATACGATTTTCTCGAACTCCTGACCTCAAGTGATCTGCCTGCCTCGGCCTCCCAAAATGCTGGGATTACAGGC |
Task1_train_29283 | This alteration in RPS6KA3 (ribosomal protein S6 kinase A3) on Chromosome X may affect gene function. Does it lead to a disease or is it benign? | Pathogenic; Intellectual disability, X-linked 19 | GGTTTTCAAGTACCTTTGCAAATGAGAAGTTTGAAACCTATGGTATAGAAGGAAAGGATTTAGGAGGATTCAGAATTAGAATATCTGAATTCTTGTCTCAGGTACACCACTTACAGGCTATGTAACTTTGAGCCTGTATTTTCTCAGAGGGTAATGGTGAAGATTAAATAAAAATAATGTATTTGCAAGCAATACCTGTTATCGCCATTTTGGACTTTCAGTAGCCACTCCCTCCTTTCTTCACCCTGAAGTCATAGCCTTACACAACTTATGCTAAAGAAGCTCGTCATGGGTTAGGGACTAATAACACACAGTAGATGATGAACAGCAACTTACTGATTCCATAAACAGGCTGAGGAAAGTTGTGCTGCCCTTGGCTATACTGATATGAGACATCCATGCCTATGAGCTTTGTATATGTTAAAACTTGAATTTTGTAGGATATACAAGTTTGTGGTTTCTATGTTAGGTACAGAATTTGTAATTTAAAAACTTGCCATACATTCATGTGCTTGCATAGTAAATGGCACAGACTATTTCAACATGAGCTCTGCTTAAAAACCAGTGTTTTAATTGTTTTTCTACAAAATGGAAAACAGGATAACTGACTCATGAAAAAACTTTAGAGCAAAAGCAACTTAATCATCAAGCAAATCCAAGTACAAATGATATCCTAAAAAGAATCCAATGCTTCAAAAGATATATCGAGTTCCCTTTGATTAGAAAGATGACTTAAGATTTGAGTTCATTTTTATTTCTTGTATCTTTTCTAAGGCAAAGGTTGACAAACTATGGCCAGTGAGCCAAATCTGATTCATTGCCTGTGTGTGTAAATAAAGTTTTATTGGTGCACAGCCATGCCCACTTGTTTATGTATTGTCTGTGGTTGTTTTGTGCTACATAGCAGAGTTGAGTAGTTGTGACACAGCCCATATAGCCCACAAAGCCTCAAGTATTATCTGACCCTTCACAGAGAAAGTCTGCCGACTCCTGTTCTAAGGCATCAAAGAACCAGAAGACCTCAATTCATCATAGCTGACCTGAAGGAGGCAGAGGGTGAAACAAACTCGGCATGAAAAACATTTTGAGGCACAGGAGAGGATATAGACAACATCGTCATGTTTATCTCAACTCTTTTAAAATTCTACTTTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTCTGAGACAGAGTCTAGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTACAGTGGCGGATCTCGGCTCACTGCAAACTCTGCCTCCCGGGTTCAAGTGATTCTCTTGCCTCGGCCTCCTAAGTAGCTGGGATTACAGGCATGCGCCACCACGCCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACTGTGTTGGACAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTTGTGATCTGCCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAAGCATGAGCCACCGCACCTGGCCTAAAACTCTACTTTCAAGTCACATAGGTATCTAGGATTTTGGTTCTTGCAACCTTTTCGATGACATATGAAAAAAATTCCTAAGAGTAAAGTTAATGATATAAAATGTATTTTATTTTATTTTTTGAGACAGAGTTTCAACTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCGATCTCCGCTCACTGCAACCTCTGCCTCAGAATCAAGTGATTCTTGTGCCTCAGCCTCCTGAGTACCTGGAATTACAGGCACGTGCCACTATGCCCAACTCATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATAGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTTCTGACCTCAAGTGATCCAACTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACGGGTGTGAGCCACTATGCCCAGTCTAAAATGTATTTTAAATTGCTCACTTGAAGTCAGTAGAAAAAGATCTATTCACAGAATGAACTATATCTTACAACATTCCAAATCTAAAATTATTTAGACATCCACTCACCTGAACAATTGAATGTACACCAACTGTCTGCATAGCTTGGCTTTCATCATCTGAGGTAATAGCAACAAAACTAAACCCCCGAAAAAGCTGATGTGCATTAGCACTAGGTGGAATGCCAGGTGAATCTGAAAAGAGTAAGAAGTGACAAAGAAGATTCATTTGAAAGGAAATTAAGGGAAAAACTGTTGACACTATGACCTTTTTCACTTATTCTGGAATTCTATTTCTCAGGTACACAGTATATACCTCTTGCTTTCCAGGATACCTGTGAGGCACTGTATCAGATCTGTTCTGATTGTGTATTGCCATTACAACACCAACATCCTAGTCCCTCGGAGCCTAGAAAATAGCTAATTCATTTGAAGACTATAATACATCGATGAATTATAGGGTTAATGGTATTCAAAATTAATGCTGTCCCATGGAATTTCCTGAAATGATGGAAATTTTCTTTAACTTTACAGTCTGATAGCCACTAGCTACATGCAGCTTTTCGACATTTGAAACGTGCCTAGCGTGACTGAGAAACTACACTTTAAATTTTAATTAATTTAAATTTAATTAGCCACATGTGGCTACTGGCTACCATATTAGAAACTGCAGCCCTCAATAATAACCTAGTTGGGGTGGAACAGGGGAGATACAAGGTTGATCTACAGCAAATTTAGGAGATGTGAAGATAGCTTAGAGAGTTATCCAGGAAAAGATTTTCTTTTTTTCTTTTTGAGACAGAGTGTCGCTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCAATTTTGATGCACTGCAACCTCCACCTCCCAGGTTCAAGCGATTCTCGTGCCTCAGCCACCCAAGTAGCTGGGATTACAGGCACATGCCACCAAACCTGGCTAATTTTGGTATTTTTAGTAGAGACAGCGTTTCACTATGTTGGCCAAGCTGGTCTCCAACTCCTGGCCTCAAGCGATCTGCTCGCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAAGTGTGAGCCACCGCGCCCAGAGTCTGGAAAAGATTTTCTGATGAAACAAGAAAAAAACATATTTGTTGTCTTATATTTGGATTTTCACATTTTCTCCTTACCTTTGGGAGTTTTTGCAGTAAACTCAGGATCAAAATAGAATGTATCTTCAGGCCTGCCCGTTGCAGGTTTAAATGGCGGATGAATTTCTCTTCTATACAGTTTCTGGAGGGGAAAAAAAAAAGAGACTTAGACATATTTTAATTATAAAGAAATATTTCAAGCAAGTTTTCATTCTATACTTACATTCCAGTCTATCGTTGAGAAAAATGAATGTCTTTTAATTTCTTCAACTCCATCTGGTCCTGCACCTATCAAAAATGGATTCACTGATAATTTTATTTCAAGGAGAAATATACATATTGCTCAGCCTTTGTTTTCAATACTTGTCTAATTAATTAATTAATTAATTAATTAATTTTGAGACAAGGGCTTGCTCTGTCACCCAGGCTGGAGCGCAGTGGTGTGATCTCAGTTCACTGCAGCCTCAACCTCTCAGGCTCAAGTGATCCTCCTACCTCAACTTCCTGAGTAGCTGGGACTACAGGCACGCACCACCATGCCTGGCTAATTTTTGTATTTTTTGTAAAGATGAGGTTTTGCCATTTTTCCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGGACTCAAGTAATTCTCCCGCCTTGGTCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCAGGCCTAGCCTTGTCTAAATAGTTAATAATTCCACCACAAAACAAATATCTACTCCCCGCTAAAAACAAACACCAACAAACATACAACATAAACAAATTAGTTAAAATTTTTACCTAATCTGTTTGCAGGATTTCGCTTGAAAAGCATTCGTAAAAGACTCTGCGCTTCAGGACTCAAAAACTGTGGCATTCCAAGTTTGGCTCTAAATAATAAATCCACATAATATTTTATTTTTTGGAGGCATCTGTATTTTTATTTTTAAAAATTCTTAAATTAAACTTTTTGAGATACTTGTAGATTCACACTCAGTTGTAAGAAATAATACAGAGAGATCCCCTGTGCCCTTTACCCAGTTTCCCCCAATGGTAACATCTTACAAAACTACAGTACAATATCACATCCAGGATAT 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Task1_train_29284 | This mutation occurs in RPS6KA3 (ribosomal protein S6 kinase A3) on Chromosome X. Does this change lead to a known medical condition, or is it benign? | Pathogenic; Coffin-Lowry syndrome | CCACCCGCTTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACCTGCCTCTTTTTACTTTTTTAAATGTAGGTACTAGAAAACTTAAAATTACGTATGTGGTTCGCATTACTTTTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGGGTCTCGCTCTTCACTCTGTTGCTCAGGTTGGAGTGTAGTGGTGTGATCAGGGCTCACTGCAGTCTTGACCTCCCAGGCTCAAGTGATCCTCTCACCTCAGCCTCCCAAGTGGCTGGGACTACTGGCACGTGCCACCACATCTGGCTAATTTTTTTATCTTTTATTTTTGTAGAGATGGGGTTTTGCCATGTTGCCCAAGCTGGTCTCAAACTCCTGGGCTCAAGCAATCTGCCCACTTCGGCCTCCCAAAGTGGTGGGATTATAGGCATGAGCCACCATGCCTGGCTGGTTCACATTATATTTCTAGTGGATAACACTGATCTATAAAAATGTTATCTTTACAACACTGGGTCTGTCATAACATGAACATGGTATATTCTTTCAAGTTATTTTGGTCTTTTAAAATTTCTTTAAATAAAATTTTCTGGTTTTTTTGCACAGAGGTCTTACACAACTTCTGCTAGATTTATCACTAGGTATCTGAGAATTTTTACATTGTTGTAAACACTGTCCTCTTTGAAAATTCCATTTTTTTTTTGAGATGAAATTTCACTCTTATTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCATGATCTTGGCGCACTGCAACCTCTGCCTCCCGGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTACCGAGTAGTTGGGATTACAGGCACCTGCTACCATGCCCGAATAATTTTTTCTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCGCCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCGAACTCTGGACCTCAGGTGATCTGCCTGCCTCGGCCTGCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACTGTGCCCGGATAAAAATTCCATTTTCTATTCCTAGTATAGAGACATGGAATAGATTTTTGTTTATTGACCTTGTATCCAGTAACTTTGCTAAACTCTTATTAATTCTAAGAATTTATATGATCACTGGATTTTCTTTTCTTTTCTTTTCTTTTTTGAGACAGGGTTTTGCTCTGTCACCCAGGCTGGGGTGCAGTAGAACCATCTCAGCTCACTGTAGCCTCAAGCTCCTGGGCTCAAATGATTCTCCTGTCTTAGCCCCCATCTGCCACCCCACAAAGTAGCTGGGACTACAGGTGCTTACCAACATGCCTGGCTAATTTTTGCATTTTTTTGTAGAGATGGGGTTTTGCTATGTTGTGCAGGCTGATGACTGGATCTTCTATGGATACAGTCATGTTATCTAAATAATGATAATTTTATTTCTTCTTTTTAAACCTTATACTTTACTTTTTTGCTTGACTTACCATATTGGCTAGGACTTCCAGGACAATGTGGACAGAAGTGAAATAATGGGCATCCTTGCCATATTACAAATCCCAAAAGTAAAGCTTTCAGTATTTCACTATTAACATGAAGATAATATGAGTACTCTAAATCTACGCAGTCTGTTCATATTCAAACCACGTAATATTGATGAATTTCTTAGTTATTTCTTATACTACAGCCAACACTCTAAAATCTCATTTTTTAGTGTGAAACATTTATTTTATTTTACTTTTTTGAGATAGAGTCTCGCTCTGTTGCCCAGGATGGAGTGCAGTGGTGTGATATCAGCTCACTGCAACCTCCACCTCCCGGGTTCAAGGGATTCTCCCACCTCAGCCTCCTGAGTACTGCTGAGACTACAGGTGTGTACCACCATGCCCGGCTAAGTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGATCTCAAGTGATCCGTCTTCCTTGCCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACAGCGCCCAGCCTGAAGCATTTATTTTAAAATCTCATCAAAACATCTATATTAAGGGAGTACTTACTTAAGAATCATAGTCATTGTTTCTTTTCGATCTTTTCCTTGGAAAGGGAGTGTACCAGTAAGCATTTCAAACTACAGAAAGGCAAAATAATCAGAAGTGTTAGTCAATAAATATAAAATCTGAAGGCCAGAAGGTAAAAAAAAAAAAAAGCATCATTTTAATTATAACCAAATATTCTAAAATTGCTACATAACAAGTGTTTTCTATTTCTACCATATTCGTTACTGAAGTTCTTGATAATTCCTAAAACAACTGAGCTATACAGTTTTTTTTTTTTTGTAGAAATCAATCACATTTTTATTTTATTTTTTTTTTGAGACAGGGCCTGGCTCTGTTGCCCAGGCTGGAGCCCAGTGGTGCAATCTCAGCTCACTGAAGCTTCCATCTCCTGGGCTCAAGCAATTCTCCCACCTCAGCCTCTCAAAGTGCTGGGATTAGAGGCATGGGCCACCATGCTCAGCTTCATCAATCACATTTCAAATGGCAATTTTAAAGTGTAGATATGTGAACAATTTGATAGATATGCCAATTTCATATGAACTTATTTATTTTTTTTGAGACGGAGTCTTACTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCACGATCTTCACTCACTGCAATCTCCGTCTCCTGGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTTAGCCTCCCAAGTAGCTGGGATTACAGGTGTGTGCCACCATGCCTGGCTAATTTTTTGTAGTTGTAGTAGAGACAGGGTTTCACCATGTTGTCCAGGCTGGTCTTACAGGCATGAGCCACCACGCCCAGCCTGATTTTTGTATTTTTAGTAGAAACGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTTTCGAACTCCTGACTTTAAGTGATCCACCTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGCGCCCGGCAGAACTTACTATATATTTTTTGAGACAGAGTCTCGCTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAATGGCATGATCTTGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCAGGTTCTAGCGATTCTCCAGCCTCAGCCTCCTGAGGTGTGTGCCATCCTGCTCAGCTACTTTTTGTATTTTTAGTGGAGATGGGGTTTTGCCATGTTGGCCATGCCGGTCTTGAACTCCTGACGTCAGGTGATCTACCCGCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTAGGATTACAGGTGTGAGCCACTGCACTCGGCCAAACGAACTTATTTTAAGGGTCACTTACTAACAGATTTCTGGACCAGTTTCTCCAAAAGACCAAACACCATTAATGCTTTAGATTGTTACTATTAGCAGGAAATCTATGGTAATATTTTTTTTTGCCCTTTCAAATTAGGATGAGATAGACGCAGCTAACAGATTTCATAGTCCTTCTATACTGCATGCAATAATGTTTCTTGGTTATTTATTACATATGGCATAAAATAAAGAAAATAAAAACACCAGTTTCTTTAACATTCACTGCTGATCCTCACTTAACAATCTCCTTCCCCTCTAAAAAATCCCAAATTCAAACCTTACCATTAACACACCAAAAGACCACCAGTCAGCACTCTGAGTATGACCTCGACGATTAACTACTTCTGGAGCCATATACTCCACAGTTCCACAAAAAGAATATGCCTTCTTTTCATGGTCAATAGACTCTTTACTTAGGCCGAAATCTGCCAAAACAAATATCATAAATATCCTACATAAATTTGCACATGTAAATTTTAAACTTTGAGTTCTGACATTAATCATTTAAAATTTCTAATACAAGTTTTTTTTGTTTGTTTGTTTTTTGAGACAGAGTCTCGCTCTGTCACCCAGGCTGGAGTACAGTGACGCCATCTTGGCTCACTGTATCCTCTGCCTCCCGGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAACTGGGATTACAGGCGTGCACCACCATGCCCAGCTCATTTTTTTGTATTTTAAGTAGAAACAGGGTTTCACCATGTTAGCCAGGCTAGTCTTGAATTCCCGACCTCAAGTGATCCACCTGCCTCAGCCTCCCAGAATGCTGGGATTACAGGGGTGAGCCACTACGCCTGGCCCTAATACAAG | CCACCCGCTTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACCTGCCTCTTTTTACTTTTTTAAATGTAGGTACTAGAAAACTTAAAATTACGTATGTGGTTCGCATTACTTTTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGGGTCTCGCTCTTCACTCTGTTGCTCAGGTTGGAGTGTAGTGGTGTGATCAGGGCTCACTGCAGTCTTGACCTCCCAGGCTCAAGTGATCCTCTCACCTCAGCCTCCCAAGTGGCTGGGACTACTGGCACGTGCCACCACATCTGGCTAATTTTTTTATCTTTTATTTTTGTAGAGATGGGGTTTTGCCATGTTGCCCAAGCTGGTCTCAAACTCCTGGGCTCAAGCAATCTGCCCACTTCGGCCTCCCAAAGTGGTGGGATTATAGGCATGAGCCACCATGCCTGGCTGGTTCACATTATATTTCTAGTGGATAACACTGATCTATAAAAATGTTATCTTTACAACACTGGGTCTGTCATAACATGAACATGGTATATTCTTTCAAGTTATTTTGGTCTTTTAAAATTTCTTTAAATAAAATTTTCTGGTTTTTTTGCACAGAGGTCTTACACAACTTCTGCTAGATTTATCACTAGGTATCTGAGAATTTTTACATTGTTGTAAACACTGTCCTCTTTGAAAATTCCATTTTTTTTTTGAGATGAAATTTCACTCTTATTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCATGATCTTGGCGCACTGCAACCTCTGCCTCCCGGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTACCGAGTAGTTGGGATTACAGGCACCTGCTACCATGCCCGAATAATTTTTTCTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCGCCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCGAACTCTGGACCTCAGGTGATCTGCCTGCCTCGGCCTGCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACTGTGCCCGGATAAAAATTCCATTTTCTATTCCTAGTATAGAGACATGGAATAGATTTTTGTTTATTGACCTTGTATCCAGTAACTTTGCTAAACTCTTATTAATTCTAAGAATTTATATGATCACTGGATTTTCTTTTCTTTTCTTTTCTTTTTTGAGACAGGGTTTTGCTCTGTCACCCAGGCTGGGGTGCAGTAGAACCATCTCAGCTCACTGTAGCCTCAAGCTCCTGGGCTCAAATGATTCTCCTGTCTTAGCCCCCATCTGCCACCCCACAAAGTAGCTGGGACTACAGGTGCTTACCAACATGCCTGGCTAATTTTTGCATTTTTTTGTAGAGATGGGGTTTTGCTATGTTGTGCAGGCTGATGACTGGATCTTCTATGGATACAGTCATGTTATCTAAATAATGATAATTTTATTTCTTCTTTTTAAACCTTATACTTTACTTTTTTGCTTGACTTACCATATTGGCTAGGACTTCCAGGACAATGTGGACAGAAGTGAAATAATGGGCATCCTTGCCATATTACAAATCCCAAAAGTAAAGCTTTCAGTATTTCACTATTAACATGAAGATAATATGAGTACTCTAAATCTACGCAGTCTGTTCATATTCAAACCACGTAATATTGATGAATTTCTTAGTTATTTCTTATACTACAGCCAACACTCTAAAATCTCATTTTTTAGTGTGAAACATTTATTTTATTTTACTTTTTTGAGATAGAGTCTCGCTCTGTTGCCCAGGATGGAGTGCAGTGGTGTGATATCAGCTCACTGCAACCTCCACCTCCCGGGTTCAAGGGATTCTCCCACCTCAGCCTCCTGAGTACTGCTGAGACTACAGGTGTGTACCACCATGCCCGGCTAAGTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGATCTCAAGTGATCCGTCTTCCTTGCCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACAGCGCCCAGCCTGAAGCATTTATTTTAAAATCTCATCAAAACATCTATATTAAGGGAGTACTTACTTAAGAATCATAGTCATTGTTTCTTTTCGATCTTTTCCTTGGGAAGGGAGTGTACCAGTAAGCATTTCAAACTACAGAAAGGCAAAATAATCAGAAGTGTTAGTCAATAAATATAAAATCTGAAGGCCAGAAGGTAAAAAAAAAAAAAAGCATCATTTTAATTATAACCAAATATTCTAAAATTGCTACATAACAAGTGTTTTCTATTTCTACCATATTCGTTACTGAAGTTCTTGATAATTCCTAAAACAACTGAGCTATACAGTTTTTTTTTTTTTGTAGAAATCAATCACATTTTTATTTTATTTTTTTTTTGAGACAGGGCCTGGCTCTGTTGCCCAGGCTGGAGCCCAGTGGTGCAATCTCAGCTCACTGAAGCTTCCATCTCCTGGGCTCAAGCAATTCTCCCACCTCAGCCTCTCAAAGTGCTGGGATTAGAGGCATGGGCCACCATGCTCAGCTTCATCAATCACATTTCAAATGGCAATTTTAAAGTGTAGATATGTGAACAATTTGATAGATATGCCAATTTCATATGAACTTATTTATTTTTTTTGAGACGGAGTCTTACTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCACGATCTTCACTCACTGCAATCTCCGTCTCCTGGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTTAGCCTCCCAAGTAGCTGGGATTACAGGTGTGTGCCACCATGCCTGGCTAATTTTTTGTAGTTGTAGTAGAGACAGGGTTTCACCATGTTGTCCAGGCTGGTCTTACAGGCATGAGCCACCACGCCCAGCCTGATTTTTGTATTTTTAGTAGAAACGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTTTCGAACTCCTGACTTTAAGTGATCCACCTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGCGCCCGGCAGAACTTACTATATATTTTTTGAGACAGAGTCTCGCTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAATGGCATGATCTTGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCAGGTTCTAGCGATTCTCCAGCCTCAGCCTCCTGAGGTGTGTGCCATCCTGCTCAGCTACTTTTTGTATTTTTAGTGGAGATGGGGTTTTGCCATGTTGGCCATGCCGGTCTTGAACTCCTGACGTCAGGTGATCTACCCGCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTAGGATTACAGGTGTGAGCCACTGCACTCGGCCAAACGAACTTATTTTAAGGGTCACTTACTAACAGATTTCTGGACCAGTTTCTCCAAAAGACCAAACACCATTAATGCTTTAGATTGTTACTATTAGCAGGAAATCTATGGTAATATTTTTTTTTGCCCTTTCAAATTAGGATGAGATAGACGCAGCTAACAGATTTCATAGTCCTTCTATACTGCATGCAATAATGTTTCTTGGTTATTTATTACATATGGCATAAAATAAAGAAAATAAAAACACCAGTTTCTTTAACATTCACTGCTGATCCTCACTTAACAATCTCCTTCCCCTCTAAAAAATCCCAAATTCAAACCTTACCATTAACACACCAAAAGACCACCAGTCAGCACTCTGAGTATGACCTCGACGATTAACTACTTCTGGAGCCATATACTCCACAGTTCCACAAAAAGAATATGCCTTCTTTTCATGGTCAATAGACTCTTTACTTAGGCCGAAATCTGCCAAAACAAATATCATAAATATCCTACATAAATTTGCACATGTAAATTTTAAACTTTGAGTTCTGACATTAATCATTTAAAATTTCTAATACAAGTTTTTTTTGTTTGTTTGTTTTTTGAGACAGAGTCTCGCTCTGTCACCCAGGCTGGAGTACAGTGACGCCATCTTGGCTCACTGTATCCTCTGCCTCCCGGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAACTGGGATTACAGGCGTGCACCACCATGCCCAGCTCATTTTTTTGTATTTTAAGTAGAAACAGGGTTTCACCATGTTAGCCAGGCTAGTCTTGAATTCCCGACCTCAAGTGATCCACCTGCCTCAGCCTCCCAGAATGCTGGGATTACAGGGGTGAGCCACTACGCCTGGCCCTAATACAAG |
Task1_train_29285 | This is a variant in RPS6KA3 (ribosomal protein S6 kinase A3), located on Chromosome X. Is this mutation a likely cause of disease or not? | Pathogenic; Coffin-Lowry syndrome | TTCATATTCAAACCACGTAATATTGATGAATTTCTTAGTTATTTCTTATACTACAGCCAACACTCTAAAATCTCATTTTTTAGTGTGAAACATTTATTTTATTTTACTTTTTTGAGATAGAGTCTCGCTCTGTTGCCCAGGATGGAGTGCAGTGGTGTGATATCAGCTCACTGCAACCTCCACCTCCCGGGTTCAAGGGATTCTCCCACCTCAGCCTCCTGAGTACTGCTGAGACTACAGGTGTGTACCACCATGCCCGGCTAAGTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGATCTCAAGTGATCCGTCTTCCTTGCCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACAGCGCCCAGCCTGAAGCATTTATTTTAAAATCTCATCAAAACATCTATATTAAGGGAGTACTTACTTAAGAATCATAGTCATTGTTTCTTTTCGATCTTTTCCTTGGAAAGGGAGTGTACCAGTAAGCATTTCAAACTACAGAAAGGCAAAATAATCAGAAGTGTTAGTCAATAAATATAAAATCTGAAGGCCAGAAGGTAAAAAAAAAAAAAAGCATCATTTTAATTATAACCAAATATTCTAAAATTGCTACATAACAAGTGTTTTCTATTTCTACCATATTCGTTACTGAAGTTCTTGATAATTCCTAAAACAACTGAGCTATACAGTTTTTTTTTTTTTGTAGAAATCAATCACATTTTTATTTTATTTTTTTTTTGAGACAGGGCCTGGCTCTGTTGCCCAGGCTGGAGCCCAGTGGTGCAATCTCAGCTCACTGAAGCTTCCATCTCCTGGGCTCAAGCAATTCTCCCACCTCAGCCTCTCAAAGTGCTGGGATTAGAGGCATGGGCCACCATGCTCAGCTTCATCAATCACATTTCAAATGGCAATTTTAAAGTGTAGATATGTGAACAATTTGATAGATATGCCAATTTCATATGAACTTATTTATTTTTTTTGAGACGGAGTCTTACTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCACGATCTTCACTCACTGCAATCTCCGTCTCCTGGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTTAGCCTCCCAAGTAGCTGGGATTACAGGTGTGTGCCACCATGCCTGGCTAATTTTTTGTAGTTGTAGTAGAGACAGGGTTTCACCATGTTGTCCAGGCTGGTCTTACAGGCATGAGCCACCACGCCCAGCCTGATTTTTGTATTTTTAGTAGAAACGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTTTCGAACTCCTGACTTTAAGTGATCCACCTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGCGCCCGGCAGAACTTACTATATATTTTTTGAGACAGAGTCTCGCTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAATGGCATGATCTTGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCAGGTTCTAGCGATTCTCCAGCCTCAGCCTCCTGAGGTGTGTGCCATCCTGCTCAGCTACTTTTTGTATTTTTAGTGGAGATGGGGTTTTGCCATGTTGGCCATGCCGGTCTTGAACTCCTGACGTCAGGTGATCTACCCGCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTAGGATTACAGGTGTGAGCCACTGCACTCGGCCAAACGAACTTATTTTAAGGGTCACTTACTAACAGATTTCTGGACCAGTTTCTCCAAAAGACCAAACACCATTAATGCTTTAGATTGTTACTATTAGCAGGAAATCTATGGTAATATTTTTTTTTGCCCTTTCAAATTAGGATGAGATAGACGCAGCTAACAGATTTCATAGTCCTTCTATACTGCATGCAATAATGTTTCTTGGTTATTTATTACATATGGCATAAAATAAAGAAAATAAAAACACCAGTTTCTTTAACATTCACTGCTGATCCTCACTTAACAATCTCCTTCCCCTCTAAAAAATCCCAAATTCAAACCTTACCATTAACACACCAAAAGACCACCAGTCAGCACTCTGAGTATGACCTCGACGATTAACTACTTCTGGAGCCATATACTCCACAGTTCCACAAAAAGAATATGCCTTCTTTTCATGGTCAATAGACTCTTTACTTAGGCCGAAATCTGCCAAAACAAATATCATAAATATCCTACATAAATTTGCACATGTAAATTTTAAACTTTGAGTTCTGACATTAATCATTTAAAATTTCTAATACAAGTTTTTTTTGTTTGTTTGTTTTTTGAGACAGAGTCTCGCTCTGTCACCCAGGCTGGAGTACAGTGACGCCATCTTGGCTCACTGTATCCTCTGCCTCCCGGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAACTGGGATTACAGGCGTGCACCACCATGCCCAGCTCATTTTTTTGTATTTTAAGTAGAAACAGGGTTTCACCATGTTAGCCAGGCTAGTCTTGAATTCCCGACCTCAAGTGATCCACCTGCCTCAGCCTCCCAGAATGCTGGGATTACAGGGGTGAGCCACTACGCCTGGCCCTAATACAAGTTTTTAATTTTAATACAGTGTATTACTCAATATTTGTACCACAATCAACCTTAAAGGAAAGTATATATTGTAGGAGAAAATATTTTAATAAAACGAGGATTTTTTTTTTACCTGTTAACTTGATGTGACCTTCTTCATCAAGAAGTATACTGAAAAAAACAAAGAAAATCTTTTAAGAACACTAAATAGAGATTTATAGAAGCTAAGACTGAAATTACATCCTTAAGCATCAGATCACCACATTTACTCTAAAACATTGCTTTAGACTGTGAATAAGATGGCAAAGGCAAAGGAGGAACAAATTATTTTTTGGACACACATTTATAACAAAGCCCAAAGGCAATGCCATAAACTTGTATTAATATGCCAGGGGCACTTGAAAATTATTAGGAAAAGAATCAAATCACCTGTACTCTTCCCAGCTGCTCTTTCTAATGCCTTTCTGCAGACGTAGTTTGACTAAACCCCCTAGTGCCTGCATTAATAGACAGAGGGTCCACACATTTAATTCAAAAACATCAGACATGTCATTCTCTTGGTTATTTTATTTTGCCTTTTTTTCCTTTTTGTGGAGAATAGGGTATCACTATGTTGCCCAGGCAGGTCTTGAACTGCTGGGCTCAAGCTATCTTCTTGCTTCTGCCTCCCTGAGTGCTGGGATTACTCCCTAAGGTGTGAGCCACTGCGTGCCCAGCTCTCTTGGTCATTTTAAAGGTATCTGACTCAATCATTGTTTCCTTATTTTTTTTTTCCTGACACAACCTACACAATCCTCTTCTCCTTCCCCATACTCCTTGTTTTTCATTGACCCCTCCCTTCACTATACATATTCTCCAGGGTTTTCTCTCTTCCCCAATAAACTGTGAGCTCCTAGAAGGTTTGACCTTATTCATCTTTATAGCTCAGTGTCTGGCAGTGTACAGTACAAACAAGAAATGTTGAATGAATAAGGCCTGTTTGCAAAGGGCCTACAGGGCATTCCAAATAGTTTGGGCTTCTTGTCAAGGACAAGGGAGACCATAAATGGTGTACATTCATGGAGGGTAGAGAAATTTACAGAGAAAATAAAGGGCATTTAGTGAGCTCACTGGGTCATGATAAAGAACAACTGGAGAATGACACTCAGGTTTCTGGCTTGAGCAGATACTTGAGTGGAGAGTAATGCTATTAATCAAGGAGCTACAGAAAGGAGAGAGTACTAAGCTGTAAGCCAATAATTGTGTTAAGTTGGTGCAGAAGTAATTAAAAGTAATGGCAAAAACTGCAATTGCTTTTGCACCAACCTAATATTTCTGGATAGGTATGGGATCAAGCAATAAACTGTTTCACTTATATTTAAAGCTATCCCACAATATAGGCATTTCCTTACTTTTATTTTAACTAAAAATGTGCAAGTCAAACTTTGTTATAAAATTTTACTATAACAAAAATATTACCAATCTTTCTATTTCATAAATGCAAACATAATTACAACAAAGTTTACCACTGAAGGTAATTCAGTAGGGACATGTTTTTCAAGTTTCTTTTATCATAAGCACCTGTTATGAAAAATATT | 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|
Task1_train_29286 | Here is a variant affecting RPS6KA3 (ribosomal protein S6 kinase A3) on Chromosome X. Please identify whether it is a benign mutation or associated with a disorder. | Pathogenic; Intellectual disability, X-linked 19 | TTCATATTCAAACCACGTAATATTGATGAATTTCTTAGTTATTTCTTATACTACAGCCAACACTCTAAAATCTCATTTTTTAGTGTGAAACATTTATTTTATTTTACTTTTTTGAGATAGAGTCTCGCTCTGTTGCCCAGGATGGAGTGCAGTGGTGTGATATCAGCTCACTGCAACCTCCACCTCCCGGGTTCAAGGGATTCTCCCACCTCAGCCTCCTGAGTACTGCTGAGACTACAGGTGTGTACCACCATGCCCGGCTAAGTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGATCTCAAGTGATCCGTCTTCCTTGCCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACAGCGCCCAGCCTGAAGCATTTATTTTAAAATCTCATCAAAACATCTATATTAAGGGAGTACTTACTTAAGAATCATAGTCATTGTTTCTTTTCGATCTTTTCCTTGGAAAGGGAGTGTACCAGTAAGCATTTCAAACTACAGAAAGGCAAAATAATCAGAAGTGTTAGTCAATAAATATAAAATCTGAAGGCCAGAAGGTAAAAAAAAAAAAAAGCATCATTTTAATTATAACCAAATATTCTAAAATTGCTACATAACAAGTGTTTTCTATTTCTACCATATTCGTTACTGAAGTTCTTGATAATTCCTAAAACAACTGAGCTATACAGTTTTTTTTTTTTTGTAGAAATCAATCACATTTTTATTTTATTTTTTTTTTGAGACAGGGCCTGGCTCTGTTGCCCAGGCTGGAGCCCAGTGGTGCAATCTCAGCTCACTGAAGCTTCCATCTCCTGGGCTCAAGCAATTCTCCCACCTCAGCCTCTCAAAGTGCTGGGATTAGAGGCATGGGCCACCATGCTCAGCTTCATCAATCACATTTCAAATGGCAATTTTAAAGTGTAGATATGTGAACAATTTGATAGATATGCCAATTTCATATGAACTTATTTATTTTTTTTGAGACGGAGTCTTACTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCACGATCTTCACTCACTGCAATCTCCGTCTCCTGGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTTAGCCTCCCAAGTAGCTGGGATTACAGGTGTGTGCCACCATGCCTGGCTAATTTTTTGTAGTTGTAGTAGAGACAGGGTTTCACCATGTTGTCCAGGCTGGTCTTACAGGCATGAGCCACCACGCCCAGCCTGATTTTTGTATTTTTAGTAGAAACGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTTTCGAACTCCTGACTTTAAGTGATCCACCTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGCGCCCGGCAGAACTTACTATATATTTTTTGAGACAGAGTCTCGCTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAATGGCATGATCTTGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCAGGTTCTAGCGATTCTCCAGCCTCAGCCTCCTGAGGTGTGTGCCATCCTGCTCAGCTACTTTTTGTATTTTTAGTGGAGATGGGGTTTTGCCATGTTGGCCATGCCGGTCTTGAACTCCTGACGTCAGGTGATCTACCCGCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTAGGATTACAGGTGTGAGCCACTGCACTCGGCCAAACGAACTTATTTTAAGGGTCACTTACTAACAGATTTCTGGACCAGTTTCTCCAAAAGACCAAACACCATTAATGCTTTAGATTGTTACTATTAGCAGGAAATCTATGGTAATATTTTTTTTTGCCCTTTCAAATTAGGATGAGATAGACGCAGCTAACAGATTTCATAGTCCTTCTATACTGCATGCAATAATGTTTCTTGGTTATTTATTACATATGGCATAAAATAAAGAAAATAAAAACACCAGTTTCTTTAACATTCACTGCTGATCCTCACTTAACAATCTCCTTCCCCTCTAAAAAATCCCAAATTCAAACCTTACCATTAACACACCAAAAGACCACCAGTCAGCACTCTGAGTATGACCTCGACGATTAACTACTTCTGGAGCCATATACTCCACAGTTCCACAAAAAGAATATGCCTTCTTTTCATGGTCAATAGACTCTTTACTTAGGCCGAAATCTGCCAAAACAAATATCATAAATATCCTACATAAATTTGCACATGTAAATTTTAAACTTTGAGTTCTGACATTAATCATTTAAAATTTCTAATACAAGTTTTTTTTGTTTGTTTGTTTTTTGAGACAGAGTCTCGCTCTGTCACCCAGGCTGGAGTACAGTGACGCCATCTTGGCTCACTGTATCCTCTGCCTCCCGGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAACTGGGATTACAGGCGTGCACCACCATGCCCAGCTCATTTTTTTGTATTTTAAGTAGAAACAGGGTTTCACCATGTTAGCCAGGCTAGTCTTGAATTCCCGACCTCAAGTGATCCACCTGCCTCAGCCTCCCAGAATGCTGGGATTACAGGGGTGAGCCACTACGCCTGGCCCTAATACAAGTTTTTAATTTTAATACAGTGTATTACTCAATATTTGTACCACAATCAACCTTAAAGGAAAGTATATATTGTAGGAGAAAATATTTTAATAAAACGAGGATTTTTTTTTTACCTGTTAACTTGATGTGACCTTCTTCATCAAGAAGTATACTGAAAAAAACAAAGAAAATCTTTTAAGAACACTAAATAGAGATTTATAGAAGCTAAGACTGAAATTACATCCTTAAGCATCAGATCACCACATTTACTCTAAAACATTGCTTTAGACTGTGAATAAGATGGCAAAGGCAAAGGAGGAACAAATTATTTTTTGGACACACATTTATAACAAAGCCCAAAGGCAATGCCATAAACTTGTATTAATATGCCAGGGGCACTTGAAAATTATTAGGAAAAGAATCAAATCACCTGTACTCTTCCCAGCTGCTCTTTCTAATGCCTTTCTGCAGACGTAGTTTGACTAAACCCCCTAGTGCCTGCATTAATAGACAGAGGGTCCACACATTTAATTCAAAAACATCAGACATGTCATTCTCTTGGTTATTTTATTTTGCCTTTTTTTCCTTTTTGTGGAGAATAGGGTATCACTATGTTGCCCAGGCAGGTCTTGAACTGCTGGGCTCAAGCTATCTTCTTGCTTCTGCCTCCCTGAGTGCTGGGATTACTCCCTAAGGTGTGAGCCACTGCGTGCCCAGCTCTCTTGGTCATTTTAAAGGTATCTGACTCAATCATTGTTTCCTTATTTTTTTTTTCCTGACACAACCTACACAATCCTCTTCTCCTTCCCCATACTCCTTGTTTTTCATTGACCCCTCCCTTCACTATACATATTCTCCAGGGTTTTCTCTCTTCCCCAATAAACTGTGAGCTCCTAGAAGGTTTGACCTTATTCATCTTTATAGCTCAGTGTCTGGCAGTGTACAGTACAAACAAGAAATGTTGAATGAATAAGGCCTGTTTGCAAAGGGCCTACAGGGCATTCCAAATAGTTTGGGCTTCTTGTCAAGGACAAGGGAGACCATAAATGGTGTACATTCATGGAGGGTAGAGAAATTTACAGAGAAAATAAAGGGCATTTAGTGAGCTCACTGGGTCATGATAAAGAACAACTGGAGAATGACACTCAGGTTTCTGGCTTGAGCAGATACTTGAGTGGAGAGTAATGCTATTAATCAAGGAGCTACAGAAAGGAGAGAGTACTAAGCTGTAAGCCAATAATTGTGTTAAGTTGGTGCAGAAGTAATTAAAAGTAATGGCAAAAACTGCAATTGCTTTTGCACCAACCTAATATTTCTGGATAGGTATGGGATCAAGCAATAAACTGTTTCACTTATATTTAAAGCTATCCCACAATATAGGCATTTCCTTACTTTTATTTTAACTAAAAATGTGCAAGTCAAACTTTGTTATAAAATTTTACTATAACAAAAATATTACCAATCTTTCTATTTCATAAATGCAAACATAATTACAACAAAGTTTACCACTGAAGGTAATTCAGTAGGGACATGTTTTTCAAGTTTCTTTTATCATAAGCACCTGTTATGAAAAATATT | 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|
Task1_train_29287 | This sequence change occurs on Chromosome X, altering RPS6KA3 (ribosomal protein S6 kinase A3). What is the medical significance of this variant — is it benign or linked to a disease? | Pathogenic; Coffin-Lowry syndrome | TTTCTTAGTTATTTCTTATACTACAGCCAACACTCTAAAATCTCATTTTTTAGTGTGAAACATTTATTTTATTTTACTTTTTTGAGATAGAGTCTCGCTCTGTTGCCCAGGATGGAGTGCAGTGGTGTGATATCAGCTCACTGCAACCTCCACCTCCCGGGTTCAAGGGATTCTCCCACCTCAGCCTCCTGAGTACTGCTGAGACTACAGGTGTGTACCACCATGCCCGGCTAAGTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGATCTCAAGTGATCCGTCTTCCTTGCCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACAGCGCCCAGCCTGAAGCATTTATTTTAAAATCTCATCAAAACATCTATATTAAGGGAGTACTTACTTAAGAATCATAGTCATTGTTTCTTTTCGATCTTTTCCTTGGAAAGGGAGTGTACCAGTAAGCATTTCAAACTACAGAAAGGCAAAATAATCAGAAGTGTTAGTCAATAAATATAAAATCTGAAGGCCAGAAGGTAAAAAAAAAAAAAAGCATCATTTTAATTATAACCAAATATTCTAAAATTGCTACATAACAAGTGTTTTCTATTTCTACCATATTCGTTACTGAAGTTCTTGATAATTCCTAAAACAACTGAGCTATACAGTTTTTTTTTTTTTGTAGAAATCAATCACATTTTTATTTTATTTTTTTTTTGAGACAGGGCCTGGCTCTGTTGCCCAGGCTGGAGCCCAGTGGTGCAATCTCAGCTCACTGAAGCTTCCATCTCCTGGGCTCAAGCAATTCTCCCACCTCAGCCTCTCAAAGTGCTGGGATTAGAGGCATGGGCCACCATGCTCAGCTTCATCAATCACATTTCAAATGGCAATTTTAAAGTGTAGATATGTGAACAATTTGATAGATATGCCAATTTCATATGAACTTATTTATTTTTTTTGAGACGGAGTCTTACTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCACGATCTTCACTCACTGCAATCTCCGTCTCCTGGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTTAGCCTCCCAAGTAGCTGGGATTACAGGTGTGTGCCACCATGCCTGGCTAATTTTTTGTAGTTGTAGTAGAGACAGGGTTTCACCATGTTGTCCAGGCTGGTCTTACAGGCATGAGCCACCACGCCCAGCCTGATTTTTGTATTTTTAGTAGAAACGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTTTCGAACTCCTGACTTTAAGTGATCCACCTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGCGCCCGGCAGAACTTACTATATATTTTTTGAGACAGAGTCTCGCTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAATGGCATGATCTTGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCAGGTTCTAGCGATTCTCCAGCCTCAGCCTCCTGAGGTGTGTGCCATCCTGCTCAGCTACTTTTTGTATTTTTAGTGGAGATGGGGTTTTGCCATGTTGGCCATGCCGGTCTTGAACTCCTGACGTCAGGTGATCTACCCGCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTAGGATTACAGGTGTGAGCCACTGCACTCGGCCAAACGAACTTATTTTAAGGGTCACTTACTAACAGATTTCTGGACCAGTTTCTCCAAAAGACCAAACACCATTAATGCTTTAGATTGTTACTATTAGCAGGAAATCTATGGTAATATTTTTTTTTGCCCTTTCAAATTAGGATGAGATAGACGCAGCTAACAGATTTCATAGTCCTTCTATACTGCATGCAATAATGTTTCTTGGTTATTTATTACATATGGCATAAAATAAAGAAAATAAAAACACCAGTTTCTTTAACATTCACTGCTGATCCTCACTTAACAATCTCCTTCCCCTCTAAAAAATCCCAAATTCAAACCTTACCATTAACACACCAAAAGACCACCAGTCAGCACTCTGAGTATGACCTCGACGATTAACTACTTCTGGAGCCATATACTCCACAGTTCCACAAAAAGAATATGCCTTCTTTTCATGGTCAATAGACTCTTTACTTAGGCCGAAATCTGCCAAAACAAATATCATAAATATCCTACATAAATTTGCACATGTAAATTTTAAACTTTGAGTTCTGACATTAATCATTTAAAATTTCTAATACAAGTTTTTTTTGTTTGTTTGTTTTTTGAGACAGAGTCTCGCTCTGTCACCCAGGCTGGAGTACAGTGACGCCATCTTGGCTCACTGTATCCTCTGCCTCCCGGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAACTGGGATTACAGGCGTGCACCACCATGCCCAGCTCATTTTTTTGTATTTTAAGTAGAAACAGGGTTTCACCATGTTAGCCAGGCTAGTCTTGAATTCCCGACCTCAAGTGATCCACCTGCCTCAGCCTCCCAGAATGCTGGGATTACAGGGGTGAGCCACTACGCCTGGCCCTAATACAAGTTTTTAATTTTAATACAGTGTATTACTCAATATTTGTACCACAATCAACCTTAAAGGAAAGTATATATTGTAGGAGAAAATATTTTAATAAAACGAGGATTTTTTTTTTACCTGTTAACTTGATGTGACCTTCTTCATCAAGAAGTATACTGAAAAAAACAAAGAAAATCTTTTAAGAACACTAAATAGAGATTTATAGAAGCTAAGACTGAAATTACATCCTTAAGCATCAGATCACCACATTTACTCTAAAACATTGCTTTAGACTGTGAATAAGATGGCAAAGGCAAAGGAGGAACAAATTATTTTTTGGACACACATTTATAACAAAGCCCAAAGGCAATGCCATAAACTTGTATTAATATGCCAGGGGCACTTGAAAATTATTAGGAAAAGAATCAAATCACCTGTACTCTTCCCAGCTGCTCTTTCTAATGCCTTTCTGCAGACGTAGTTTGACTAAACCCCCTAGTGCCTGCATTAATAGACAGAGGGTCCACACATTTAATTCAAAAACATCAGACATGTCATTCTCTTGGTTATTTTATTTTGCCTTTTTTTCCTTTTTGTGGAGAATAGGGTATCACTATGTTGCCCAGGCAGGTCTTGAACTGCTGGGCTCAAGCTATCTTCTTGCTTCTGCCTCCCTGAGTGCTGGGATTACTCCCTAAGGTGTGAGCCACTGCGTGCCCAGCTCTCTTGGTCATTTTAAAGGTATCTGACTCAATCATTGTTTCCTTATTTTTTTTTTCCTGACACAACCTACACAATCCTCTTCTCCTTCCCCATACTCCTTGTTTTTCATTGACCCCTCCCTTCACTATACATATTCTCCAGGGTTTTCTCTCTTCCCCAATAAACTGTGAGCTCCTAGAAGGTTTGACCTTATTCATCTTTATAGCTCAGTGTCTGGCAGTGTACAGTACAAACAAGAAATGTTGAATGAATAAGGCCTGTTTGCAAAGGGCCTACAGGGCATTCCAAATAGTTTGGGCTTCTTGTCAAGGACAAGGGAGACCATAAATGGTGTACATTCATGGAGGGTAGAGAAATTTACAGAGAAAATAAAGGGCATTTAGTGAGCTCACTGGGTCATGATAAAGAACAACTGGAGAATGACACTCAGGTTTCTGGCTTGAGCAGATACTTGAGTGGAGAGTAATGCTATTAATCAAGGAGCTACAGAAAGGAGAGAGTACTAAGCTGTAAGCCAATAATTGTGTTAAGTTGGTGCAGAAGTAATTAAAAGTAATGGCAAAAACTGCAATTGCTTTTGCACCAACCTAATATTTCTGGATAGGTATGGGATCAAGCAATAAACTGTTTCACTTATATTTAAAGCTATCCCACAATATAGGCATTTCCTTACTTTTATTTTAACTAAAAATGTGCAAGTCAAACTTTGTTATAAAATTTTACTATAACAAAAATATTACCAATCTTTCTATTTCATAAATGCAAACATAATTACAACAAAGTTTACCACTGAAGGTAATTCAGTAGGGACATGTTTTTCAAGTTTCTTTTATCATAAGCACCTGTTATGAAAAATATTAATATTGATTCTGCTTGATTATGAAGAGAT 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Task1_train_29288 | The gene RPS6KA3 (ribosomal protein S6 kinase A3) on Chromosome X carries this variant. Does this mutation lead to a specific disease, or is it non-pathogenic? | Pathogenic; Coffin-Lowry syndrome | AACTAATTAACACTCCCACCAACAGTGTAAAAGCGGTACTATTTCTCCACATCCTCTCCAGCATCTGTTGTTTCCTGACTTTTTAATGATCGCCATTCTAACTGGCGTGAGATGGTATCTCATTGTGGTTTTGATTTGCATTTCTCTAATGACCAGGGATGATGAGCTTTTCTTTCATATGTTTGTTTGCCACATAAATGTCTTCTTTTGAGAAGTGTCTGTTCATATCCGAGAGAAATATTCAAAATTCTTAATATGATGGTTGTACAACTCTGTGAATATACTAAAAATCAATGAATTATACACTTCTTTTTTTTTGAGACTGAGTTTCGCTCTTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAATGGCGCGATCTCAGCTCACTGCAACCTCCACCTCCCGGATTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGTCTCCCAGTAGCTGGGATTACAGGTGTGCCCCTCCACACCTGGCCAAGTTTTGTATTTTTAATAGAGACGGGGTTTCACCATGTTGGCCGGGCTGGTCTCAAACTCCTGACCTCAAGTGATCTGCCTGCCTTGGTCTCCCGAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGATCCACTGCACCCAGGCAATGACTTGTATAATATATGAATTACAACTCAATAAAGCTGTTTAAAAATATTCCTGGTAGAGCAAGGCTCGTGCTTATATGCTTATAAAAGGAAAAAAAAAACTTTCTTACTCAGTGGTAGATAAACATCAACAAATTAAAACGGAAGTGTGTACAATTTAAATAATATCCGATTCTTGATGACTGTTACTATCAAACCTGTGGGAAATTTGCTCAGTTCACACTTAAAATTTGAAATTACATGGAGAAGAAAATTTTCAATAAATGGTATTTGGGGGAAAGAAAGGATTAGCTTTATACCATCCCTCCTGCCAAAAAATTTCTAAACAATGGAGCTAAAAGAAAAAAAAAAAGAAACTATAAAATTAGAAGGAAAATATCTGATCATAGAACTGGGGAAAGCCTAAGAATGAGAGTCAGAATAAATCACAAAAGAAGATTGGTAGATCTGCCTGAAGAAAAAAACGTGCATAAATTAAACAACATAAAGTTAAAATTGAAAGACTGGAAAAAAATGTAAATTTTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGGGTCTCACTCTGTTGCCCAGGCTGGAGATGCAACAGAGCGATCTTGGCTCACTGCAGCCTCGATGCCCCAAGCTCAAGCAATCCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGTCGGGACTACAGGCATGTGCCACCATGCCCAGCTAATTTTTTGTAGAGATGGGGTTTTGCCATGTTGCCCACACTGGTCTACAACTCCTGGGCTCATGCAATTCAGCCTCCCAAAGTGCTCGGGTTACATGTGTGAGCCACCATGCCAGACCAAAAATAACATTCTGAAAGAAAAATGAACAAAGGCCATGAGCAGAAAATTCACACAAAAATACAAATTGCCAATGAATGCAGATTTCAACCTCATTAAAAAATCAAAGAATGGGATGGCTGTGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAATACTTTGGGAGGCTGAGGCAGGTGGATCACCTGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCTGTTTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCTGGGTGTGTTGGCAGGCGCCCGTAATCCCAGCTACTCGGGAGGCTAAGGCAGGAGAATTGCTTGAATCTGGGAGGTGGAGATTGCAGTGAGCTGAGATTGCGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCAACAAGAGCAAAACTCCATCTTTAAAAAAAAAAAATCAAAGAATGCACACAAAAACAGTATTTTTTGATTAACTGAGATTTTTAAAGTATGAAACTACAGTGTTAGCAGAGATGTGAAGCACAGGCACGCTAGTGCAATACTGTGGGAGTTTCATGAAGCCACTTGATTTTTTATAATCTCCTAAACAATCATATTACATTGTATTCAACTTAGTAGCATGATTCCTTACTTTTCTGGTTTTAAGTCTCTATAAATTATTCCCAGGCTATGTAGATGGTCTAAAGCAAGTGCAAGTTCAGCCAAGTAGAATTTGACATCTTCTTCTGTGAACATCACCTAAAATAAAACAATAATTTTTCTAAATTTATTTTCTTTTTGTGTCTGTAATTTTTAAAGTTCCACTCTAGAGTTTAAATATCCTAAAAATTTTATAAATATGATAATTATACATAGCTTTGTTTACAATTTATTCGTGAAAGGAATAGCAAAATTATCTAATCAGTCAACCAATCACTTACTAAATACTAACTATGCACTATGGGAGAAATAATTTTACATTTTATTGTTAAGTATATTCAGGGTGTGCCACTGTTGTCCCATGACAGTAACATTTTAGAAATGAAAAGTGATCTTTAAAATGCATGCTTAATTTCTAGTACTAATTGTTTAAGGATATCTTGTTGATACATTATTGCTTCTGGAAAAAACTATAAAAGAAGCAGGGTTAAGACAAAGACTGTTTATTTGTCAATTTAAAGTCCTGCTTTCAGAATAAATTCAAAAGGTAGGAAAAGAACTCTTTTTGGGTCTGATTCTTCCAGAATCTTGTGCCACTAGAGAAAATACAGTAAGCATAATACTGAAACATAACAAAGCTTTAGTTCAAACAGGATGCATGTAAATAGACTAAAAATAGAGATTAATTATATACCTCTTTGGATAAGCGTGTAAACAAATCTCCTCCCCTGAGAAAATCCAAAATAAGATACAACTTCCCTTCAGTTTGAAAAGCTGAATGAAGAAATGAAAATTTTCATTTAGTCCACCATAATTTTTTTAGGTTTACATTAGGTCATTCATAAATGAATATTTTAACAAATTAATTATATCAAATGTCCAAACTTACTTTTACTTAGAAGAAAACCACTGATTTATCTTAGTTTCCATGTGGAAATGTTAAATACAGTGTTTCTTATTATGGAATCACTAGATTTTCAACAGGCAAGTCACTCAGGAATACAATAGTTCTAAACCCATGATACATAAGAAAACCTCCTAAAAAAAAAGACTTACTTAACTACGAAATAACATACAAAAACCATGCCACTAGCTACAGAAAAAAATATGGGTTGGTTAGGTTTAATTACACATAGTAAGAATCACCACACCTTTACCCACTGAGAAAAAGCATATGGCTTCGGGGAAAAGAACAGCAGTGACAATGGTTTTAGGATGTTGACATTAGGGATCTCTTTGGCCTTTAGGGTTGGCTAACACATATAGGCTACAAAAGGCTAGCATATTATTACTCATTATTATTATAATAAAAAAGCAATAATTATCATTACCTGTTCCTATGGCTACCACTCAGAAACTAACTTTATAATATTTAAAAAAAACATAAACTAAACAATAAAAGCTTCTAAAGTTTGTCTAAGAAATAATGGCTTAATTTTCATGACTTATTACTATATAGATCTGCTAACCACATACAAATATATATTTATTTATATTAGTTTATCTGAATGTCCTCAGGGATTTTGAGGGATGAGGTCAAGGGATGATGTGGGAGACGGCTCATACTTACCATAATGCAACTTGACAATAAAAGGATGATTAACCTCTACCAAGATATCACGTTCCATTTTTGTCCGAACTCGGTCTCGAACTATAAAAGATTGTATGTATGCTACATTGTAATATCTTTCAAAGATAATCTTCAAAACAAATTCTTTTTGGTGCCCATGTTAAATAAAATTTTGCTTATGTGTATTAAAATGTGAATGTTTTATCATTCTTGAATTTACAAAATCAATAATGATGTCTTTTACTACATTACATAACCAAAGGAAGTTGCATATATTTATAAAATCCATGCTTTTAAGTTGGAAAAAATATAGAGAAAATATTAGGTATTGGCTTTAACATCAAATGCACAAGTATTTTAATCACAGCTGTGGAAAATGGCAAAAAAGCATGCAACTTTTAAAAAACAAGGCATCCTAATGAAACAGTAAAACATAAAAAATGAATAGGTTTCAACATTCCATCAGTCCTATCAATTAAACTCAACAAACATTCATT | 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Task1_train_29289 | This mutation occurs in RPS6KA3 (ribosomal protein S6 kinase A3) on Chromosome X. Does this change lead to a known medical condition, or is it benign? | Pathogenic; Intellectual disability, X-linked 19 | CCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCTGTTTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCTGGGTGTGTTGGCAGGCGCCCGTAATCCCAGCTACTCGGGAGGCTAAGGCAGGAGAATTGCTTGAATCTGGGAGGTGGAGATTGCAGTGAGCTGAGATTGCGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCAACAAGAGCAAAACTCCATCTTTAAAAAAAAAAAATCAAAGAATGCACACAAAAACAGTATTTTTTGATTAACTGAGATTTTTAAAGTATGAAACTACAGTGTTAGCAGAGATGTGAAGCACAGGCACGCTAGTGCAATACTGTGGGAGTTTCATGAAGCCACTTGATTTTTTATAATCTCCTAAACAATCATATTACATTGTATTCAACTTAGTAGCATGATTCCTTACTTTTCTGGTTTTAAGTCTCTATAAATTATTCCCAGGCTATGTAGATGGTCTAAAGCAAGTGCAAGTTCAGCCAAGTAGAATTTGACATCTTCTTCTGTGAACATCACCTAAAATAAAACAATAATTTTTCTAAATTTATTTTCTTTTTGTGTCTGTAATTTTTAAAGTTCCACTCTAGAGTTTAAATATCCTAAAAATTTTATAAATATGATAATTATACATAGCTTTGTTTACAATTTATTCGTGAAAGGAATAGCAAAATTATCTAATCAGTCAACCAATCACTTACTAAATACTAACTATGCACTATGGGAGAAATAATTTTACATTTTATTGTTAAGTATATTCAGGGTGTGCCACTGTTGTCCCATGACAGTAACATTTTAGAAATGAAAAGTGATCTTTAAAATGCATGCTTAATTTCTAGTACTAATTGTTTAAGGATATCTTGTTGATACATTATTGCTTCTGGAAAAAACTATAAAAGAAGCAGGGTTAAGACAAAGACTGTTTATTTGTCAATTTAAAGTCCTGCTTTCAGAATAAATTCAAAAGGTAGGAAAAGAACTCTTTTTGGGTCTGATTCTTCCAGAATCTTGTGCCACTAGAGAAAATACAGTAAGCATAATACTGAAACATAACAAAGCTTTAGTTCAAACAGGATGCATGTAAATAGACTAAAAATAGAGATTAATTATATACCTCTTTGGATAAGCGTGTAAACAAATCTCCTCCCCTGAGAAAATCCAAAATAAGATACAACTTCCCTTCAGTTTGAAAAGCTGAATGAAGAAATGAAAATTTTCATTTAGTCCACCATAATTTTTTTAGGTTTACATTAGGTCATTCATAAATGAATATTTTAACAAATTAATTATATCAAATGTCCAAACTTACTTTTACTTAGAAGAAAACCACTGATTTATCTTAGTTTCCATGTGGAAATGTTAAATACAGTGTTTCTTATTATGGAATCACTAGATTTTCAACAGGCAAGTCACTCAGGAATACAATAGTTCTAAACCCATGATACATAAGAAAACCTCCTAAAAAAAAAGACTTACTTAACTACGAAATAACATACAAAAACCATGCCACTAGCTACAGAAAAAAATATGGGTTGGTTAGGTTTAATTACACATAGTAAGAATCACCACACCTTTACCCACTGAGAAAAAGCATATGGCTTCGGGGAAAAGAACAGCAGTGACAATGGTTTTAGGATGTTGACATTAGGGATCTCTTTGGCCTTTAGGGTTGGCTAACACATATAGGCTACAAAAGGCTAGCATATTATTACTCATTATTATTATAATAAAAAAGCAATAATTATCATTACCTGTTCCTATGGCTACCACTCAGAAACTAACTTTATAATATTTAAAAAAAACATAAACTAAACAATAAAAGCTTCTAAAGTTTGTCTAAGAAATAATGGCTTAATTTTCATGACTTATTACTATATAGATCTGCTAACCACATACAAATATATATTTATTTATATTAGTTTATCTGAATGTCCTCAGGGATTTTGAGGGATGAGGTCAAGGGATGATGTGGGAGACGGCTCATACTTACCATAATGCAACTTGACAATAAAAGGATGATTAACCTCTACCAAGATATCACGTTCCATTTTTGTCCGAACTCGGTCTCGAACTATAAAAGATTGTATGTATGCTACATTGTAATATCTTTCAAAGATAATCTTCAAAACAAATTCTTTTTGGTGCCCATGTTAAATAAAATTTTGCTTATGTGTATTAAAATGTGAATGTTTTATCATTCTTGAATTTACAAAATCAATAATGATGTCTTTTACTACATTACATAACCAAAGGAAGTTGCATATATTTATAAAATCCATGCTTTTAAGTTGGAAAAAATATAGAGAAAATATTAGGTATTGGCTTTAACATCAAATGCACAAGTATTTTAATCACAGCTGTGGAAAATGGCAAAAAAGCATGCAACTTTTAAAAAACAAGGCATCCTAATGAAACAGTAAAACATAAAAAATGAATAGGTTTCAACATTCCATCAGTCCTATCAATTAAACTCAACAAACATTCATTAAGCATACCTAAAATGAGGCAGACATGGGGTAAAGGACAGTTATATCCAAAGAGGTCTATTTTGAGGGAAGAAGAAAGGAAGCAAGAGGGAGAGAGAGAACATACTGTGGTATAGCTGAAAGAGCAAATGTTTTCTGGAGTTTAGACAGAAAGATATGAATTCAGATCTGTGTAATCTTTTTTTTGAAAAAAACTTAAGCATCACAAGATCTGTACAATCACGAGCAAGATACTTATTTAAATTCTTTGAGACTCAGTTACCTTTCGGCTACACAATGGGGATAACACTACTGTAGCTTTGAGGAGCATATGACCATTTGAGATAAGGTATGTACCTAGAGCCTGGTATGTATGAGATATTCAATTAAATAGTAGCTATTGTTATTATATGCAAAGTAGCACCATGAATATGATTAAGGGATAAAACAATTTACTACCAGCAATGAGTACTGCAGGATTCAGAGAAGGGCAAGATCAGTCTTACTTGCATAGGAAGGCTAGAAGAAAGATGTAGGGTCAGGGAGCAAGCTTTAAGACTTTTGGAGTGGCATTTAGATGGGTAGGAAGGATAGGCCCTAGAAAACAAGAGTCCAAGCATGGAGTACCCAGTGTAAGCAAAGATGTGAAGGCATGAATGACAAACAGGAAGGAACCAAATGAGATTTACTACTGCGCCAAGGCGAAATGGGGAGGATCCAGATTCTTGAGAAGTTGGAATGCCAAGATGAATTTATATTTGACCCTGTGAGCAAAGCTCTTTTTCAGCAACCAAATATTTCCTGAGCAAAGTGTATGTGCAATGCACTAGGGATATACATACAAATAAGATAATCTTCAAGAAGCTCATGATCTAGTGGGAAGGACAGACAGGTAAATAAATGATTATAATACATTCTAAGTACTCTGAATGGTTATATGAAACATGAAAATGGAAAGAATAGGACAATCTTTGGAGGAGGGAGAAAGTTGAGTTGGTTTTATTTTCAGTTTAGGGTGACTGCAGATATTTAAAATATAGAAATAAGACCTCTGGGGAAAATAAACAAAGCAGCTAAAAAATGCCCTATTTTTTCCATTCTACCAGTTTTCTATCCCCAACTGGGAGATTTTCATACCACTGACTGAAAATGGGCAAATCAGAAATAGGAATCAATTGCTCTTGATGTCTACGCAGCTCTTTTAACTGACCTGTCCAGTTAGTATATCAAATTCAATAGCAATCTCTGATTTCATTACCTTGCCCGATCGCTACAACTCTGGTATTTTCCTTGTTATATCTGATATGCCCCCTTTTTTTTGAGATAGGATATCGCTGTCGCCCTGGCTGGAGTGCAGTGGTGTGACCTCGGCTCGCTGCAACCTCCCTCTCCAGGGTTCAAGTTATTCTTCTGCCTCAGCTTCCCGAGCAGCTGGGATTACAGGCTTGTGCTACCATACCTGGCTAATTTTTGTATTTGTGGTAGAGACGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCTAACTCCTGACCTCAGGTGATCCGCCTGCCTTGGCCTCCCCAAGTGCTGGGATTACAGGCACGGGCCACCACGCCCAGCCTGATATGCCCTTTGTACTTTTTATGTGAGTGAAGTT 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Task1_train_29290 | A sequence alteration has been identified in RPS6KA3 (ribosomal protein S6 kinase A3) on Chromosome X. Is it disease-inducing or harmless? | Pathogenic; Coffin-Lowry syndrome | CTGCAACCTCCGCCCCCCGTGTTTAAGCGATATTCCTGCCTCAGCCTCATGAGCAGCTGGGATTACAGACACCCAACACCATGCCCGGCTAATTTTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTTGCCATGTTGGGCATGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCCTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGCGAGCCACTGTGCCCGGCTGAGCTCAGGGGTATCATTACTTAATTTCCCATTGTTCTGTATGCCTGTTTTGTCATACAGCATGGCAGGTACTCAATATTTTTGTAACAAATACACTAAAATTTGATATATATATGTTGTACTATTTTGTTCCACTGATTCTATGCCTGTATTACTCCCCCCAATAACACACTAAGTTAGTGCTACTTGAAGCATTAGGATCTGAGAGAGCTTGTTCCCTTATTATTCTTCTTTTCCAAAATATTCTGGATTCGGAAATAAAATTCTGAATTATCTTGTTAAGTTTTAAGGAAAATGCAGCTGGAATCTTAATGATATTGAGGTAACTGAATGGCTAGAGGAGTAGTGAGATTCTTAACAGTTGGCCTTCTCTAATAGGGATTGGGCATTTATTTCCTTTCCTGGTAACTTTTAGGTTTCTTAGAGTTTTGTAGTTTCCTTTACATACACTATGCACAATACAAATCCTGTTAAATACATAAAATCAAACTACTTTTGTTGCTTTTGTGAATGAACTCTGAGTCTCATCTATGCAGCTTTGTAACATGGGATTCATGAGTATAAAGTCACAAATGCAGTGACAGAAAGGCAGGGGATTGAGGATATAATTTAATTCCCTGGTCCTAGCAGGAATCAAGTAAGTGGTAATGCCATGGGGTAGGACTGAATAGGAAAGAAAATATGTTCAGGAAGGGAGTTAACAGAATGGAAGCAAACGACAGTGTTTACAGAGAGAAGTGAAATTTCTTGGGATGTCCATGGTGGGTAACTAATTGGGAATAACAGAAATAATAAATGATCATTGCAAATATTAGAGAATATTTTCAAAGCTTTATAAATTACATGTAAATTGAAGAGGAAAAAATGGACTTTTAGTAATCAATACACAAAACATCTAGAGGTTATGAGGTTAAAATAAGTGATACCACTAAATTAAAGGAAGAGTTAAGTATTTTTAAATCTATATTTCTTCTTAACTACTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACGGAGTTTCACTCTTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAATGCCACGATCTCGGCTCACAGCAACCTCCGCCTCCCGGGTTCAAGCGATTCTCTTGCCTCAGCCTCTGAGTAGCTGGAATTATAGGTATGTGCCACCACGCCCAGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCTCCATGTTGGTCAGGCTGATCTCGAACTTCTAACCTCAGGTGATCCGCCTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACCACGCCCGGCCTCTTCTTAACTACTTTTTACCTATGAGAGCCAAATCCTGCATTAGGGTTTTCAAATCATAGGCTCAGAATAAAAACTTACTTGGAGACCAGAAGTCATAAAGTCCTTTAGAATAAAAGCTATTTTGCAGCCAGTAAATCAGTACGTTTTTAAAAACATTAAAATAAATATATAAATTTGAAGATGAATCAAACCCAGTTTTAATCTTCTAAATGTTTACTTGTATAAAACTCAATATGAATTTATAATACGTCTTTTATAACGTGGCAACTCTGGTTCTCACTAGTTATATGATTCCTAGCCTAGCAGGAAAAATTCACTAAAAGTCAGCCTAAATTTAAAGCTGGTAACAGGAACCTATTCAGAATGTAAATAACATGCCAAGGAGTCCCATGAGCTCTATTGAGACCTTTCAGTTTGTTTAGACTACATGAACATTACAAATAGCAGCAACACTTACCTTTCAGTGTGGCCTTCTTCAATACCTTCATGGCATAAAGCTGCCTAGCATCAGAGCCTGAGATTTTTTTAACTAAGAAAACCTGCATTTAAGTAAGAGAAAATAAATATTACAAAGTAGTATAAACTATATCCTTGTTAAAATAAGACCCTGCTATAATACAGTTTATTATTATAATATAGATTCAGATATACTGTAGATTATTTCCCCTAAAATGTATCAATTATAAATACTAGTTATAAACATTTGTTATAACTTGGGGTGTCAATATAAGGGAATACATTTTTTTCATTTTGTTGTTTGCCAGTTCCCAAAGAGCATGTAACACATTAAGACAGAAAAAAACCCTTTAAACTACATATGTATGAATTAGATGGAAAAAATCCCAAAATGTTTAAAGTATAACACAGGTGGTATGATGTCCTGCTTTTAACAAAACAGAATTCTACTGAGCCCGTCAAAATTGTTATACGGCGGTTCCTTCTTGACCACAATTTCCTGTTGATACAAGTATTCACTGATGGAGGGTCTTTTCTGTATACAAAAGCTGCATATAAATCTCACTGCTCAGCGGAACAATTTAAAACACTTACATTGGGCTGGGAGTGGTGGCACACCCCTATAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGCGGGTGGATCACCTGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGACCAACATGGTGAAATCCCATGTCTACTAAAAATATAAAATTAGCCAGATGTGGTAGCTGGCACCTGTAATCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCACTTGAACCCGGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATCGTACCATTGCACTCCAGCCTGGGCAACAAGAGCCAGACTCCGTTTCAAAACAACAACAACAACAAAATGAAAAGCAAAAACAAACAAACAAACAAACAAAACTTACACTGAAGAATCCTGTGCACAAATATTTAATGTGACTTAAGTTAGAACCCACCTCCCCACCTTTTTATGGTCAAATTATCACATACACCTAAATATGAAGAACACAATTCTCAGGTATGTTATTGGGCATCCTGACTTTGCAAATATTTGCGCAAAATGAATAAAGCCTGTTCTAAATAACTCATGGTCATTCTATAACATGGCTAATACAAGACTACCAATACATCTCTTCTACTCACTTTGACCATTAGGTTCATGATCATTTCCATTGAACCTTTAAATAGATATGCCAAATAGATTTGAATTTCAACTCCTCTTCCCTATCCATTCTTTTGTAGCAGTGTTCTTATGCTTCCACAGGTGGGAAGAAGAGAAGCAACCACAATCAAGAATTAAGTTTAGGATCAGCTTTCATTCATCTGAATTAGCACATCAGGCTATTAGCACAAAATTAAAAAATGATTCATTCAACTGATTCTAGGACAAGGCAGAGTTTCTCACTTTGAGAAATTGTGCCAAGTCAATGGGCAAGATCCCAAATCAAGTGAAGAGCACCACAACTCGCGGAGAAACCCTGATACAGGGTGTGTTGCTCTCCAATAATCACCACCCCCTTTCACCATGCCCCACGCTTTAGCTCCTTTCAGCCAGTTAGTGGGGAGCCAACCTAGGGAGAGAAAAGCATCCTTAATCAGGGTGGATGTAAGCTCTGGAATGATGTTTAAGTATTAAAGGTAATCAGAGATTATTAATATTTTTGACGGAAATAAAATCTGATTAGGTAGAGATAATTAGGATTTATTTGATATTTAATCTTCCTTAAGATTCCCTAACCATTCTGCAAGAAAAATTCTCCTGGTGAATTCCAAACTTTCAACTGTTCTTTGAATGCATCTTCTTAACACTCCAGCACTTCTTAGTTTGCAAAATACTTTCACAACCATTTGTAATAAATCATCGTGTCAATTTTGGGAGGCAGACCTACTAGGCAATGCCTATTTTATAGCTGTCCAAACTAGGGCTTAGGGGGTTAAGTAATTTGCCCAGTGTCACAGTGGAGGTACTGGGACAGAGTCCGTGTCAGTCACCCAGTATTCTGCTTCTGCTCAGGGTGCTGTTTATCTGTTCCCTTTGGCCAGTAACCAGGCAAGCCCAGCAGGAGCAGCAGCGGTCCCAGCTGCCATCTCTTCC | CTGCAACCTCCGCCCCCCGTGTTTAAGCGATATTCCTGCCTCAGCCTCATGAGCAGCTGGGATTACAGACACCCAACACCATGCCCGGCTAATTTTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTTGCCATGTTGGGCATGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCCTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGCGAGCCACTGTGCCCGGCTGAGCTCAGGGGTATCATTACTTAATTTCCCATTGTTCTGTATGCCTGTTTTGTCATACAGCATGGCAGGTACTCAATATTTTTGTAACAAATACACTAAAATTTGATATATATATGTTGTACTATTTTGTTCCACTGATTCTATGCCTGTATTACTCCCCCCAATAACACACTAAGTTAGTGCTACTTGAAGCATTAGGATCTGAGAGAGCTTGTTCCCTTATTATTCTTCTTTTCCAAAATATTCTGGATTCGGAAATAAAATTCTGAATTATCTTGTTAAGTTTTAAGGAAAATGCAGCTGGAATCTTAATGATATTGAGGTAACTGAATGGCTAGAGGAGTAGTGAGATTCTTAACAGTTGGCCTTCTCTAATAGGGATTGGGCATTTATTTCCTTTCCTGGTAACTTTTAGGTTTCTTAGAGTTTTGTAGTTTCCTTTACATACACTATGCACAATACAAATCCTGTTAAATACATAAAATCAAACTACTTTTGTTGCTTTTGTGAATGAACTCTGAGTCTCATCTATGCAGCTTTGTAACATGGGATTCATGAGTATAAAGTCACAAATGCAGTGACAGAAAGGCAGGGGATTGAGGATATAATTTAATTCCCTGGTCCTAGCAGGAATCAAGTAAGTGGTAATGCCATGGGGTAGGACTGAATAGGAAAGAAAATATGTTCAGGAAGGGAGTTAACAGAATGGAAGCAAACGACAGTGTTTACAGAGAGAAGTGAAATTTCTTGGGATGTCCATGGTGGGTAACTAATTGGGAATAACAGAAATAATAAATGATCATTGCAAATATTAGAGAATATTTTCAAAGCTTTATAAATTACATGTAAATTGAAGAGGAAAAAATGGACTTTTAGTAATCAATACACAAAACATCTAGAGGTTATGAGGTTAAAATAAGTGATACCACTAAATTAAAGGAAGAGTTAAGTATTTTTAAATCTATATTTCTTCTTAACTACTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACGGAGTTTCACTCTTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAATGCCACGATCTCGGCTCACAGCAACCTCCGCCTCCCGGGTTCAAGCGATTCTCTTGCCTCAGCCTCTGAGTAGCTGGAATTATAGGTATGTGCCACCACGCCCAGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCTCCATGTTGGTCAGGCTGATCTCGAACTTCTAACCTCAGGTGATCCGCCTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACCACGCCCGGCCTCTTCTTAACTACTTTTTACCTATGAGAGCCAAATCCTGCATTAGGGTTTTCAAATCATAGGCTCAGAATAAAAACTTACTTGGAGACCAGAAGTCATAAAGTCCTTTAGAATAAAAGCTATTTTGCAGCCAGTAAATCAGTACGTTTTTAAAAACATTAAAATAAATATATAAATTTGAAGATGAATCAAACCCAGTTTTAATCTTCTAAATGTTTACTTGTATAAAACTCAATATGAATTTATAATACGTCTTTTATAACGTGGCAACTCTGGTTCTCACTAGTTATATGATTCCTAGCCTAGCAGGAAAAATTCACTAAAAGTCAGCCTAAATTTAAAGCTGGTAACAGGAACCTATTCAGAATGTAAATAACATGCCAAGGAGTCCCATGAGCTCTATTGAGACCTTTCAGTTTGTTTAGACTACATGAACATTACAAATAGCAGCAACACTTACCTTTCAGTGTGGCCTTCTTCAATACCTTCATGGCATAAAGCTGCCTAGCATCAGAGCCTGAGATTTTTTTAACTAAGAAAAACTGCATTTAAGTAAGAGAAAATAAATATTACAAAGTAGTATAAACTATATCCTTGTTAAAATAAGACCCTGCTATAATACAGTTTATTATTATAATATAGATTCAGATATACTGTAGATTATTTCCCCTAAAATGTATCAATTATAAATACTAGTTATAAACATTTGTTATAACTTGGGGTGTCAATATAAGGGAATACATTTTTTTCATTTTGTTGTTTGCCAGTTCCCAAAGAGCATGTAACACATTAAGACAGAAAAAAACCCTTTAAACTACATATGTATGAATTAGATGGAAAAAATCCCAAAATGTTTAAAGTATAACACAGGTGGTATGATGTCCTGCTTTTAACAAAACAGAATTCTACTGAGCCCGTCAAAATTGTTATACGGCGGTTCCTTCTTGACCACAATTTCCTGTTGATACAAGTATTCACTGATGGAGGGTCTTTTCTGTATACAAAAGCTGCATATAAATCTCACTGCTCAGCGGAACAATTTAAAACACTTACATTGGGCTGGGAGTGGTGGCACACCCCTATAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGCGGGTGGATCACCTGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGACCAACATGGTGAAATCCCATGTCTACTAAAAATATAAAATTAGCCAGATGTGGTAGCTGGCACCTGTAATCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCACTTGAACCCGGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATCGTACCATTGCACTCCAGCCTGGGCAACAAGAGCCAGACTCCGTTTCAAAACAACAACAACAACAAAATGAAAAGCAAAAACAAACAAACAAACAAACAAAACTTACACTGAAGAATCCTGTGCACAAATATTTAATGTGACTTAAGTTAGAACCCACCTCCCCACCTTTTTATGGTCAAATTATCACATACACCTAAATATGAAGAACACAATTCTCAGGTATGTTATTGGGCATCCTGACTTTGCAAATATTTGCGCAAAATGAATAAAGCCTGTTCTAAATAACTCATGGTCATTCTATAACATGGCTAATACAAGACTACCAATACATCTCTTCTACTCACTTTGACCATTAGGTTCATGATCATTTCCATTGAACCTTTAAATAGATATGCCAAATAGATTTGAATTTCAACTCCTCTTCCCTATCCATTCTTTTGTAGCAGTGTTCTTATGCTTCCACAGGTGGGAAGAAGAGAAGCAACCACAATCAAGAATTAAGTTTAGGATCAGCTTTCATTCATCTGAATTAGCACATCAGGCTATTAGCACAAAATTAAAAAATGATTCATTCAACTGATTCTAGGACAAGGCAGAGTTTCTCACTTTGAGAAATTGTGCCAAGTCAATGGGCAAGATCCCAAATCAAGTGAAGAGCACCACAACTCGCGGAGAAACCCTGATACAGGGTGTGTTGCTCTCCAATAATCACCACCCCCTTTCACCATGCCCCACGCTTTAGCTCCTTTCAGCCAGTTAGTGGGGAGCCAACCTAGGGAGAGAAAAGCATCCTTAATCAGGGTGGATGTAAGCTCTGGAATGATGTTTAAGTATTAAAGGTAATCAGAGATTATTAATATTTTTGACGGAAATAAAATCTGATTAGGTAGAGATAATTAGGATTTATTTGATATTTAATCTTCCTTAAGATTCCCTAACCATTCTGCAAGAAAAATTCTCCTGGTGAATTCCAAACTTTCAACTGTTCTTTGAATGCATCTTCTTAACACTCCAGCACTTCTTAGTTTGCAAAATACTTTCACAACCATTTGTAATAAATCATCGTGTCAATTTTGGGAGGCAGACCTACTAGGCAATGCCTATTTTATAGCTGTCCAAACTAGGGCTTAGGGGGTTAAGTAATTTGCCCAGTGTCACAGTGGAGGTACTGGGACAGAGTCCGTGTCAGTCACCCAGTATTCTGCTTCTGCTCAGGGTGCTGTTTATCTGTTCCCTTTGGCCAGTAACCAGGCAAGCCCAGCAGGAGCAGCAGCGGTCCCAGCTGCCATCTCTTCC |
Task1_train_29291 | Located on Chromosome X, this mutation impacts RPS6KA3 (ribosomal protein S6 kinase A3). What is its biological consequence — is it benign or pathogenic, and which disease is associated if any? | Pathogenic; Coffin-Lowry syndrome | AGTGGGATAGGGGAGGTAGGGACTAGAAATATACATCAAGAACGCTTCCCAAGTTTCTAAATTGCTTAATGAGAGAAAAATGAAATAGAACAGTTTGAGGCTTAGGGAAAGATCATGAGTTTGGTCTCAGACATGTTGACTTTAAAGTGCTTTTAAGACATAGAAAAAGAGTAAGCAGCTGTGCATAAGAATTCAGAGCTTGGAGAAGCAATCTAGATTGGAGATATAAATGTGTTATGTCAGCTGTATGTGAGTTACAATTAAGATAGCAGGCACAGAGAAAATCAATTAGGAGAGTATTAGTAACAGAGAAGAAGGCAGCCTAGAATCGAACCTTGAAGAACTTCAATATTTAATGACTGGCTAGAGGAAGGAAATGGGGATCCAAGAGGTTAAGTAACTTGCTCAAGCACACACAGTGAATAAATAGAAGAAAAAAAATTGAATTGAAGTCCGGCTGACCTAGAGCCCAAACTTACAACCATTACGCTCTGATGGCTACTTACTCTTTATTTGGATTAAAAGCATCCTTTTGGGTTCAAAAGAGGTTAACAACTGTAACAAATTACCTATGTTAGCCAAGAATTGCTAAATACCCCCACTAAAATACACAAGAGAGCTAAACTGGTGCTGTTCTGAAACTTGCAAAGCATGATATATTCAAATATTTCCTTACAGAGAAGTGGTAAGGAATCACTGCATCGTCAAAGTTGAATACAATCTCCAAATTTTCCTCTTGCCAAGAAACAATCTAGACCAGTGATCCCCAACCTTTTTTAGCACCAGGGACTGGTTTCATGAAGATAGTTTTTTCACAGACTGGCGCGGTGGGAGGGGGAGATGATTTTGGGATGAAACTGTTCCACCTCAGATCATCAGGCATTGGATTCTCATAAGGAGTGCACAACCTAGATCCCTCCCATGTGCAGTTCACATCAGGGTTCGTGCTCCTATGAGAATTGAATGCTGCCACTGATCTGACAGGAGGTGGTGCTCAAACGGCAATGCTCACCCGGGGGTTGGGGACCCCTGGTCTAAACAGATCAAGCAGTAGTAATTATGATGCTGTACTTCTCAAAATGGAGTACAGAAGTGCCCCTGAGGTGTGCAGTGTGTATGTATGTGGTGGGAGACAAGCGCTACATGAAAAACACTGATAAAGATGTTGCATCTTCGGCCGGGCGTGGTTGCTCACGCCTGTAATCCCAGCATTTTGGGAGGCCGAGGCAAGTGGATCGCTTTGAGCTCAAGAGTTTGAGACCAGCCTGAGAAACATGGCGAAACCCCATCTCTACAAAAAAAACACAAAAATTAGCTGGGCGTGGTGGTGTGTGCCTTGGTCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCTGGAGAATTGCTTGAACCTGGGAGGCAGAGGTTGTAGTGAGCCGAGATCATGCCACTGTACTCCAGCCTGGGTGACAGAGGAGGCAGACCCTGCCTTCTGGAGGAATTTTCCTTGGTGGCTTTGGGAAACATTTTTTGATATTAAAAACAAACACGATGTTACTGGATAAAATGCAAACTTTGCATTCATTTTAAAGACAAGCCAGGAGTCAAGAAAACTTCAAAATTGTAGCGGTAGCCCCCAACCCTACTTCTTTGGGAGCGTCACTCACTTTATGCTGGTATTAGAGTACGCTGGAAGGGAGGCTGAGATGCGCTGTATTGCAAGATCACCTTCCAACCCTACCCAAGGACTCAAAAAGAGGCCAGTGTATCAAGGGAATATCTTGTGATTTTTAACAATTTAAGAATCACAACTGGAGAGGTCATGTGCTCTTGAAGATAAAGTAGGAAGCAAATAGTACCAATTTACTGAAGTCTCCAACGTACTTTTGAACAACTTTATTCACTTTCCCACTTACTGATAGTGAGAAATGTAAAAAAACAGAAAACATTGCTGGTAGGAAGACTGGTAGCATTTCATAAAATATTTGTTTCCTCATGTATATGAAATACATATGAATTGAAAAGACAACTCTTAAAAAAGCACACACTCATGACTTACCTTTCCAAATGATCCCTGCCCTAATACTTTTAAAAGTTCAAACTGGGAAGGATCTGCCTTTTCATGTCCTTCCTTTACATGATGTGTGATTGCAATTTCTTTGATACTGACTTCTTCCTGTTGAGATAAACGTAAGAGGAGCAAACAGGGTTAGCCAGAGCTATTTTCTCCCGCTAAAAATCAAACAATATTAATTTAATCTTACTAGAAATTAATTAGAAATCAATCTAATTTCTAAACATATTAGAAATCCCAAATTAACATACAAAAACCACCTTTTACCAACCCATCAAGTGAATATGCCACACACATATACTTTCAGGTTAAATGTCAGAGACAGTTATTATACCAGCCTACTACATAGGCCAATTTAACCTCTACATGACATTTAGTACTAAGTATTTCCAAGTCTTCATTCTCTCTACTGGAGATAATTAGAATAGTTTTATTGGGTGGGGGCAGAGGGTGTAAAGAAGTCTGAAAATAACAGATTGGAATAATCTGCTGTGCTCTGGTGTATGGTTATGCTACGCAGAACTAATGCTATTTAAAAAAAGTGTTTATTGAGGAGAGGGGTTGAAAAATATTCCAGGGTAAACATGGAGATTTCTAACCTCAATGTGGCTGTTTAAGTACACTGAAGTTTTATTCCTTTGAAATGTCTAAGTTACTTTCTGTTTCTAGAATAATCTGGGATCTGAGAGGGGAGAAAGGAGTAACTCTAAAACACAAAAGGAGAAAAGATTTAACATTTGGATGGATAATCAGACATGGAAAAAAATGACTATTCAGCATGATGGAACAGTGAGAAGTATCTGGGTTAAGAGAAGGATTTTAAAAGACAGTGAACATTTTAATATATTTGAGGAAAAGTGTCAGAACAAAGAGAAAATGTATGAAATACACACAGGATTTCAATTACTTATGTGAGATCAGCAGATTAGGTTATCTTATTTAATCAAGACACATACGGTATGTTATAGTCAAAAATTACAACAAAACAAAACCTGACAAAATTAGAAACATAAGCCTGTCAAATAAAGACTAGCATTTCTATTTTGTTGACTATAATGTTATTTTTTTCTAGGTGCGTAAGTACTGTTAGTAGAATCTCAATGTGTTATGTAAACATAACTAATCCATTGTTTTTGTTATTATCATATCCCATACAAACATTTGCATTCAATTAACATTTTCTGAGATGTCCTTAGAATGCTGGCAATATAAGGAATTACAAAGATTTCTCAAAAGGACATACCAGAATACCCTAACATGGTAGCTTTTGAAAATGAGTAGTAAAAGGAAAAAAGCTCCCAGAAGAGGAGAAAAAGGAATCCAGGCCCACTACTTTATTTTGAAGACAGAGGCTGTAATTTGTAGGTTATCCTACTACTTAGGCAGTTCAATCATATTGGACTCCCCTGGGACTTCGGAAACAATAATCAAATCATTTCCTAACATCAGTTTAGCTCTTTATTTCACAATTTCCCATGCATTATCTCCTTTAATTCTCACAACGATCCTGTGCAGTAGGTATTAGCGTAGAACCAAGCATTAGCTGACTCTTAAAACGCTACCTCTTTCCTCTAAATAAGACCAAGGTACAAGGGTTTCAGACACCCTTTTCTCCAAATGAGACCAAGGGCTTCAGAGTGATAGCTGTTAGTAGCCATTAGTACAACAGGAAAGGCAGGAAGCAAATTACCAAATTTAAAAAAAAAAAAAAAACCTTTCAAAGAACAAAGTATATGTGGGATTAAGATTTAGATAGAAATCCAGGAAATACTATTATTGAGCACCTACTACATATCAACCCTGTGTTAGGTGTTTTTTCATGTTTTATATTCATGCTTCACAACAAATCTGACCACGTATTTAATGTTAGAGAGGGCTGATACAACATAAACGAGTAAACCTTAGAACAAGCATAAACATTTCAGAGTTTTCTATGTACTCTCCCATTTACCACTAGAAATTTGACACATACTCTAAAAACAAACTGGTCTGAATATTCTATAGTCTGAAATTTAAAGAGATTAATTGAAGGCTTAAGATCACAAGCCAGTA | AGTGGGATAGGGGAGGTAGGGACTAGAAATATACATCAAGAACGCTTCCCAAGTTTCTAAATTGCTTAATGAGAGAAAAATGAAATAGAACAGTTTGAGGCTTAGGGAAAGATCATGAGTTTGGTCTCAGACATGTTGACTTTAAAGTGCTTTTAAGACATAGAAAAAGAGTAAGCAGCTGTGCATAAGAATTCAGAGCTTGGAGAAGCAATCTAGATTGGAGATATAAATGTGTTATGTCAGCTGTATGTGAGTTACAATTAAGATAGCAGGCACAGAGAAAATCAATTAGGAGAGTATTAGTAACAGAGAAGAAGGCAGCCTAGAATCGAACCTTGAAGAACTTCAATATTTAATGACTGGCTAGAGGAAGGAAATGGGGATCCAAGAGGTTAAGTAACTTGCTCAAGCACACACAGTGAATAAATAGAAGAAAAAAAATTGAATTGAAGTCCGGCTGACCTAGAGCCCAAACTTACAACCATTACGCTCTGATGGCTACTTACTCTTTATTTGGATTAAAAGCATCCTTTTGGGTTCAAAAGAGGTTAACAACTGTAACAAATTACCTATGTTAGCCAAGAATTGCTAAATACCCCCACTAAAATACACAAGAGAGCTAAACTGGTGCTGTTCTGAAACTTGCAAAGCATGATATATTCAAATATTTCCTTACAGAGAAGTGGTAAGGAATCACTGCATCGTCAAAGTTGAATACAATCTCCAAATTTTCCTCTTGCCAAGAAACAATCTAGACCAGTGATCCCCAACCTTTTTTAGCACCAGGGACTGGTTTCATGAAGATAGTTTTTTCACAGACTGGCGCGGTGGGAGGGGGAGATGATTTTGGGATGAAACTGTTCCACCTCAGATCATCAGGCATTGGATTCTCATAAGGAGTGCACAACCTAGATCCCTCCCATGTGCAGTTCACATCAGGGTTCGTGCTCCTATGAGAATTGAATGCTGCCACTGATCTGACAGGAGGTGGTGCTCAAACGGCAATGCTCACCCGGGGGTTGGGGACCCCTGGTCTAAACAGATCAAGCAGTAGTAATTATGATGCTGTACTTCTCAAAATGGAGTACAGAAGTGCCCCTGAGGTGTGCAGTGTGTATGTATGTGGTGGGAGACAAGCGCTACATGAAAAACACTGATAAAGATGTTGCATCTTCGGCCGGGCGTGGTTGCTCACGCCTGTAATCCCAGCATTTTGGGAGGCCGAGGCAAGTGGATCGCTTTGAGCTCAAGAGTTTGAGACCAGCCTGAGAAACATGGCGAAACCCCATCTCTACAAAAAAAACACAAAAATTAGCTGGGCGTGGTGGTGTGTGCCTTGGTCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCTGGAGAATTGCTTGAACCTGGGAGGCAGAGGTTGTAGTGAGCCGAGATCATGCCACTGTACTCCAGCCTGGGTGACAGAGGAGGCAGACCCTGCCTTCTGGAGGAATTTTCCTTGGTGGCTTTGGGAAACATTTTTTGATATTAAAAACAAACACGATGTTACTGGATAAAATGCAAACTTTGCATTCATTTTAAAGACAAGCCAGGAGTCAAGAAAACTTCAAAATTGTAGCGGTAGCCCCCAACCCTACTTCTTTGGGAGCGTCACTCACTTTATGCTGGTATTAGAGTACGCTGGAAGGGAGGCTGAGATGCGCTGTATTGCAAGATCACCTTCCAACCCTACCCAAGGACTCAAAAAGAGGCCAGTGTATCAAGGGAATATCTTGTGATTTTTAACAATTTAAGAATCACAACTGGAGAGGTCATGTGCTCTTGAAGATAAAGTAGGAAGCAAATAGTACCAATTTACTGAAGTCTCCAACGTACTTTTGAACAACTTTATTCACTTTCCCACTTACTGATAGTGAGAAATGTAAAAAAACAGAAAACATTGCTGGTAGGAAGACTGGTAGCATTTCATAAAATATTTGTTTCCTCATGTATATGAAATACATATGAATTGAAAAGACAACTCTTAAAAAAGCACACACTCATGACTTACCTTTCCAAATGATCCCTGCACTAATACTTTTAAAAGTTCAAACTGGGAAGGATCTGCCTTTTCATGTCCTTCCTTTACATGATGTGTGATTGCAATTTCTTTGATACTGACTTCTTCCTGTTGAGATAAACGTAAGAGGAGCAAACAGGGTTAGCCAGAGCTATTTTCTCCCGCTAAAAATCAAACAATATTAATTTAATCTTACTAGAAATTAATTAGAAATCAATCTAATTTCTAAACATATTAGAAATCCCAAATTAACATACAAAAACCACCTTTTACCAACCCATCAAGTGAATATGCCACACACATATACTTTCAGGTTAAATGTCAGAGACAGTTATTATACCAGCCTACTACATAGGCCAATTTAACCTCTACATGACATTTAGTACTAAGTATTTCCAAGTCTTCATTCTCTCTACTGGAGATAATTAGAATAGTTTTATTGGGTGGGGGCAGAGGGTGTAAAGAAGTCTGAAAATAACAGATTGGAATAATCTGCTGTGCTCTGGTGTATGGTTATGCTACGCAGAACTAATGCTATTTAAAAAAAGTGTTTATTGAGGAGAGGGGTTGAAAAATATTCCAGGGTAAACATGGAGATTTCTAACCTCAATGTGGCTGTTTAAGTACACTGAAGTTTTATTCCTTTGAAATGTCTAAGTTACTTTCTGTTTCTAGAATAATCTGGGATCTGAGAGGGGAGAAAGGAGTAACTCTAAAACACAAAAGGAGAAAAGATTTAACATTTGGATGGATAATCAGACATGGAAAAAAATGACTATTCAGCATGATGGAACAGTGAGAAGTATCTGGGTTAAGAGAAGGATTTTAAAAGACAGTGAACATTTTAATATATTTGAGGAAAAGTGTCAGAACAAAGAGAAAATGTATGAAATACACACAGGATTTCAATTACTTATGTGAGATCAGCAGATTAGGTTATCTTATTTAATCAAGACACATACGGTATGTTATAGTCAAAAATTACAACAAAACAAAACCTGACAAAATTAGAAACATAAGCCTGTCAAATAAAGACTAGCATTTCTATTTTGTTGACTATAATGTTATTTTTTTCTAGGTGCGTAAGTACTGTTAGTAGAATCTCAATGTGTTATGTAAACATAACTAATCCATTGTTTTTGTTATTATCATATCCCATACAAACATTTGCATTCAATTAACATTTTCTGAGATGTCCTTAGAATGCTGGCAATATAAGGAATTACAAAGATTTCTCAAAAGGACATACCAGAATACCCTAACATGGTAGCTTTTGAAAATGAGTAGTAAAAGGAAAAAAGCTCCCAGAAGAGGAGAAAAAGGAATCCAGGCCCACTACTTTATTTTGAAGACAGAGGCTGTAATTTGTAGGTTATCCTACTACTTAGGCAGTTCAATCATATTGGACTCCCCTGGGACTTCGGAAACAATAATCAAATCATTTCCTAACATCAGTTTAGCTCTTTATTTCACAATTTCCCATGCATTATCTCCTTTAATTCTCACAACGATCCTGTGCAGTAGGTATTAGCGTAGAACCAAGCATTAGCTGACTCTTAAAACGCTACCTCTTTCCTCTAAATAAGACCAAGGTACAAGGGTTTCAGACACCCTTTTCTCCAAATGAGACCAAGGGCTTCAGAGTGATAGCTGTTAGTAGCCATTAGTACAACAGGAAAGGCAGGAAGCAAATTACCAAATTTAAAAAAAAAAAAAAAACCTTTCAAAGAACAAAGTATATGTGGGATTAAGATTTAGATAGAAATCCAGGAAATACTATTATTGAGCACCTACTACATATCAACCCTGTGTTAGGTGTTTTTTCATGTTTTATATTCATGCTTCACAACAAATCTGACCACGTATTTAATGTTAGAGAGGGCTGATACAACATAAACGAGTAAACCTTAGAACAAGCATAAACATTTCAGAGTTTTCTATGTACTCTCCCATTTACCACTAGAAATTTGACACATACTCTAAAAACAAACTGGTCTGAATATTCTATAGTCTGAAATTTAAAGAGATTAATTGAAGGCTTAAGATCACAAGCCAGTA 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Task1_train_29292 | This sequence variant lies in RPS6KA3 (ribosomal protein S6 kinase A3) on Chromosome X. Is it clinically significant, and what condition might it cause if any? | Pathogenic; not provided | GACTAGAAATATACATCAAGAACGCTTCCCAAGTTTCTAAATTGCTTAATGAGAGAAAAATGAAATAGAACAGTTTGAGGCTTAGGGAAAGATCATGAGTTTGGTCTCAGACATGTTGACTTTAAAGTGCTTTTAAGACATAGAAAAAGAGTAAGCAGCTGTGCATAAGAATTCAGAGCTTGGAGAAGCAATCTAGATTGGAGATATAAATGTGTTATGTCAGCTGTATGTGAGTTACAATTAAGATAGCAGGCACAGAGAAAATCAATTAGGAGAGTATTAGTAACAGAGAAGAAGGCAGCCTAGAATCGAACCTTGAAGAACTTCAATATTTAATGACTGGCTAGAGGAAGGAAATGGGGATCCAAGAGGTTAAGTAACTTGCTCAAGCACACACAGTGAATAAATAGAAGAAAAAAAATTGAATTGAAGTCCGGCTGACCTAGAGCCCAAACTTACAACCATTACGCTCTGATGGCTACTTACTCTTTATTTGGATTAAAAGCATCCTTTTGGGTTCAAAAGAGGTTAACAACTGTAACAAATTACCTATGTTAGCCAAGAATTGCTAAATACCCCCACTAAAATACACAAGAGAGCTAAACTGGTGCTGTTCTGAAACTTGCAAAGCATGATATATTCAAATATTTCCTTACAGAGAAGTGGTAAGGAATCACTGCATCGTCAAAGTTGAATACAATCTCCAAATTTTCCTCTTGCCAAGAAACAATCTAGACCAGTGATCCCCAACCTTTTTTAGCACCAGGGACTGGTTTCATGAAGATAGTTTTTTCACAGACTGGCGCGGTGGGAGGGGGAGATGATTTTGGGATGAAACTGTTCCACCTCAGATCATCAGGCATTGGATTCTCATAAGGAGTGCACAACCTAGATCCCTCCCATGTGCAGTTCACATCAGGGTTCGTGCTCCTATGAGAATTGAATGCTGCCACTGATCTGACAGGAGGTGGTGCTCAAACGGCAATGCTCACCCGGGGGTTGGGGACCCCTGGTCTAAACAGATCAAGCAGTAGTAATTATGATGCTGTACTTCTCAAAATGGAGTACAGAAGTGCCCCTGAGGTGTGCAGTGTGTATGTATGTGGTGGGAGACAAGCGCTACATGAAAAACACTGATAAAGATGTTGCATCTTCGGCCGGGCGTGGTTGCTCACGCCTGTAATCCCAGCATTTTGGGAGGCCGAGGCAAGTGGATCGCTTTGAGCTCAAGAGTTTGAGACCAGCCTGAGAAACATGGCGAAACCCCATCTCTACAAAAAAAACACAAAAATTAGCTGGGCGTGGTGGTGTGTGCCTTGGTCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCTGGAGAATTGCTTGAACCTGGGAGGCAGAGGTTGTAGTGAGCCGAGATCATGCCACTGTACTCCAGCCTGGGTGACAGAGGAGGCAGACCCTGCCTTCTGGAGGAATTTTCCTTGGTGGCTTTGGGAAACATTTTTTGATATTAAAAACAAACACGATGTTACTGGATAAAATGCAAACTTTGCATTCATTTTAAAGACAAGCCAGGAGTCAAGAAAACTTCAAAATTGTAGCGGTAGCCCCCAACCCTACTTCTTTGGGAGCGTCACTCACTTTATGCTGGTATTAGAGTACGCTGGAAGGGAGGCTGAGATGCGCTGTATTGCAAGATCACCTTCCAACCCTACCCAAGGACTCAAAAAGAGGCCAGTGTATCAAGGGAATATCTTGTGATTTTTAACAATTTAAGAATCACAACTGGAGAGGTCATGTGCTCTTGAAGATAAAGTAGGAAGCAAATAGTACCAATTTACTGAAGTCTCCAACGTACTTTTGAACAACTTTATTCACTTTCCCACTTACTGATAGTGAGAAATGTAAAAAAACAGAAAACATTGCTGGTAGGAAGACTGGTAGCATTTCATAAAATATTTGTTTCCTCATGTATATGAAATACATATGAATTGAAAAGACAACTCTTAAAAAAGCACACACTCATGACTTACCTTTCCAAATGATCCCTGCCCTAATACTTTTAAAAGTTCAAACTGGGAAGGATCTGCCTTTTCATGTCCTTCCTTTACATGATGTGTGATTGCAATTTCTTTGATACTGACTTCTTCCTGTTGAGATAAACGTAAGAGGAGCAAACAGGGTTAGCCAGAGCTATTTTCTCCCGCTAAAAATCAAACAATATTAATTTAATCTTACTAGAAATTAATTAGAAATCAATCTAATTTCTAAACATATTAGAAATCCCAAATTAACATACAAAAACCACCTTTTACCAACCCATCAAGTGAATATGCCACACACATATACTTTCAGGTTAAATGTCAGAGACAGTTATTATACCAGCCTACTACATAGGCCAATTTAACCTCTACATGACATTTAGTACTAAGTATTTCCAAGTCTTCATTCTCTCTACTGGAGATAATTAGAATAGTTTTATTGGGTGGGGGCAGAGGGTGTAAAGAAGTCTGAAAATAACAGATTGGAATAATCTGCTGTGCTCTGGTGTATGGTTATGCTACGCAGAACTAATGCTATTTAAAAAAAGTGTTTATTGAGGAGAGGGGTTGAAAAATATTCCAGGGTAAACATGGAGATTTCTAACCTCAATGTGGCTGTTTAAGTACACTGAAGTTTTATTCCTTTGAAATGTCTAAGTTACTTTCTGTTTCTAGAATAATCTGGGATCTGAGAGGGGAGAAAGGAGTAACTCTAAAACACAAAAGGAGAAAAGATTTAACATTTGGATGGATAATCAGACATGGAAAAAAATGACTATTCAGCATGATGGAACAGTGAGAAGTATCTGGGTTAAGAGAAGGATTTTAAAAGACAGTGAACATTTTAATATATTTGAGGAAAAGTGTCAGAACAAAGAGAAAATGTATGAAATACACACAGGATTTCAATTACTTATGTGAGATCAGCAGATTAGGTTATCTTATTTAATCAAGACACATACGGTATGTTATAGTCAAAAATTACAACAAAACAAAACCTGACAAAATTAGAAACATAAGCCTGTCAAATAAAGACTAGCATTTCTATTTTGTTGACTATAATGTTATTTTTTTCTAGGTGCGTAAGTACTGTTAGTAGAATCTCAATGTGTTATGTAAACATAACTAATCCATTGTTTTTGTTATTATCATATCCCATACAAACATTTGCATTCAATTAACATTTTCTGAGATGTCCTTAGAATGCTGGCAATATAAGGAATTACAAAGATTTCTCAAAAGGACATACCAGAATACCCTAACATGGTAGCTTTTGAAAATGAGTAGTAAAAGGAAAAAAGCTCCCAGAAGAGGAGAAAAAGGAATCCAGGCCCACTACTTTATTTTGAAGACAGAGGCTGTAATTTGTAGGTTATCCTACTACTTAGGCAGTTCAATCATATTGGACTCCCCTGGGACTTCGGAAACAATAATCAAATCATTTCCTAACATCAGTTTAGCTCTTTATTTCACAATTTCCCATGCATTATCTCCTTTAATTCTCACAACGATCCTGTGCAGTAGGTATTAGCGTAGAACCAAGCATTAGCTGACTCTTAAAACGCTACCTCTTTCCTCTAAATAAGACCAAGGTACAAGGGTTTCAGACACCCTTTTCTCCAAATGAGACCAAGGGCTTCAGAGTGATAGCTGTTAGTAGCCATTAGTACAACAGGAAAGGCAGGAAGCAAATTACCAAATTTAAAAAAAAAAAAAAAACCTTTCAAAGAACAAAGTATATGTGGGATTAAGATTTAGATAGAAATCCAGGAAATACTATTATTGAGCACCTACTACATATCAACCCTGTGTTAGGTGTTTTTTCATGTTTTATATTCATGCTTCACAACAAATCTGACCACGTATTTAATGTTAGAGAGGGCTGATACAACATAAACGAGTAAACCTTAGAACAAGCATAAACATTTCAGAGTTTTCTATGTACTCTCCCATTTACCACTAGAAATTTGACACATACTCTAAAAACAAACTGGTCTGAATATTCTATAGTCTGAAATTTAAAGAGATTAATTGAAGGCTTAAGATCACAAGCCAGTAAGTGGTAGACTTAGGGCTCA | GACTAGAAATATACATCAAGAACGCTTCCCAAGTTTCTAAATTGCTTAATGAGAGAAAAATGAAATAGAACAGTTTGAGGCTTAGGGAAAGATCATGAGTTTGGTCTCAGACATGTTGACTTTAAAGTGCTTTTAAGACATAGAAAAAGAGTAAGCAGCTGTGCATAAGAATTCAGAGCTTGGAGAAGCAATCTAGATTGGAGATATAAATGTGTTATGTCAGCTGTATGTGAGTTACAATTAAGATAGCAGGCACAGAGAAAATCAATTAGGAGAGTATTAGTAACAGAGAAGAAGGCAGCCTAGAATCGAACCTTGAAGAACTTCAATATTTAATGACTGGCTAGAGGAAGGAAATGGGGATCCAAGAGGTTAAGTAACTTGCTCAAGCACACACAGTGAATAAATAGAAGAAAAAAAATTGAATTGAAGTCCGGCTGACCTAGAGCCCAAACTTACAACCATTACGCTCTGATGGCTACTTACTCTTTATTTGGATTAAAAGCATCCTTTTGGGTTCAAAAGAGGTTAACAACTGTAACAAATTACCTATGTTAGCCAAGAATTGCTAAATACCCCCACTAAAATACACAAGAGAGCTAAACTGGTGCTGTTCTGAAACTTGCAAAGCATGATATATTCAAATATTTCCTTACAGAGAAGTGGTAAGGAATCACTGCATCGTCAAAGTTGAATACAATCTCCAAATTTTCCTCTTGCCAAGAAACAATCTAGACCAGTGATCCCCAACCTTTTTTAGCACCAGGGACTGGTTTCATGAAGATAGTTTTTTCACAGACTGGCGCGGTGGGAGGGGGAGATGATTTTGGGATGAAACTGTTCCACCTCAGATCATCAGGCATTGGATTCTCATAAGGAGTGCACAACCTAGATCCCTCCCATGTGCAGTTCACATCAGGGTTCGTGCTCCTATGAGAATTGAATGCTGCCACTGATCTGACAGGAGGTGGTGCTCAAACGGCAATGCTCACCCGGGGGTTGGGGACCCCTGGTCTAAACAGATCAAGCAGTAGTAATTATGATGCTGTACTTCTCAAAATGGAGTACAGAAGTGCCCCTGAGGTGTGCAGTGTGTATGTATGTGGTGGGAGACAAGCGCTACATGAAAAACACTGATAAAGATGTTGCATCTTCGGCCGGGCGTGGTTGCTCACGCCTGTAATCCCAGCATTTTGGGAGGCCGAGGCAAGTGGATCGCTTTGAGCTCAAGAGTTTGAGACCAGCCTGAGAAACATGGCGAAACCCCATCTCTACAAAAAAAACACAAAAATTAGCTGGGCGTGGTGGTGTGTGCCTTGGTCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCTGGAGAATTGCTTGAACCTGGGAGGCAGAGGTTGTAGTGAGCCGAGATCATGCCACTGTACTCCAGCCTGGGTGACAGAGGAGGCAGACCCTGCCTTCTGGAGGAATTTTCCTTGGTGGCTTTGGGAAACATTTTTTGATATTAAAAACAAACACGATGTTACTGGATAAAATGCAAACTTTGCATTCATTTTAAAGACAAGCCAGGAGTCAAGAAAACTTCAAAATTGTAGCGGTAGCCCCCAACCCTACTTCTTTGGGAGCGTCACTCACTTTATGCTGGTATTAGAGTACGCTGGAAGGGAGGCTGAGATGCGCTGTATTGCAAGATCACCTTCCAACCCTACCCAAGGACTCAAAAAGAGGCCAGTGTATCAAGGGAATATCTTGTGATTTTTAACAATTTAAGAATCACAACTGGAGAGGTCATGTGCTCTTGAAGATAAAGTAGGAAGCAAATAGTACCAATTTACTGAAGTCTCCAACGTACTTTTGAACAACTTTATTCACTTTCCCACTTACTGATAGTGAGAAATGTAAAAAAACAGAAAACATTGCTGGTAGGAAGACTGGTAGCATTTCATAAAATATTTGTTTCCTCATGTATATGAAATACATATGAATTGAAAAGACAACTCTTAAAAAAGCACACACTCATGACTTACCTTTCCAAATGATCCCTGCCCTAATACTTTTAAAAGTTCCAACTGGGAAGGATCTGCCTTTTCATGTCCTTCCTTTACATGATGTGTGATTGCAATTTCTTTGATACTGACTTCTTCCTGTTGAGATAAACGTAAGAGGAGCAAACAGGGTTAGCCAGAGCTATTTTCTCCCGCTAAAAATCAAACAATATTAATTTAATCTTACTAGAAATTAATTAGAAATCAATCTAATTTCTAAACATATTAGAAATCCCAAATTAACATACAAAAACCACCTTTTACCAACCCATCAAGTGAATATGCCACACACATATACTTTCAGGTTAAATGTCAGAGACAGTTATTATACCAGCCTACTACATAGGCCAATTTAACCTCTACATGACATTTAGTACTAAGTATTTCCAAGTCTTCATTCTCTCTACTGGAGATAATTAGAATAGTTTTATTGGGTGGGGGCAGAGGGTGTAAAGAAGTCTGAAAATAACAGATTGGAATAATCTGCTGTGCTCTGGTGTATGGTTATGCTACGCAGAACTAATGCTATTTAAAAAAAGTGTTTATTGAGGAGAGGGGTTGAAAAATATTCCAGGGTAAACATGGAGATTTCTAACCTCAATGTGGCTGTTTAAGTACACTGAAGTTTTATTCCTTTGAAATGTCTAAGTTACTTTCTGTTTCTAGAATAATCTGGGATCTGAGAGGGGAGAAAGGAGTAACTCTAAAACACAAAAGGAGAAAAGATTTAACATTTGGATGGATAATCAGACATGGAAAAAAATGACTATTCAGCATGATGGAACAGTGAGAAGTATCTGGGTTAAGAGAAGGATTTTAAAAGACAGTGAACATTTTAATATATTTGAGGAAAAGTGTCAGAACAAAGAGAAAATGTATGAAATACACACAGGATTTCAATTACTTATGTGAGATCAGCAGATTAGGTTATCTTATTTAATCAAGACACATACGGTATGTTATAGTCAAAAATTACAACAAAACAAAACCTGACAAAATTAGAAACATAAGCCTGTCAAATAAAGACTAGCATTTCTATTTTGTTGACTATAATGTTATTTTTTTCTAGGTGCGTAAGTACTGTTAGTAGAATCTCAATGTGTTATGTAAACATAACTAATCCATTGTTTTTGTTATTATCATATCCCATACAAACATTTGCATTCAATTAACATTTTCTGAGATGTCCTTAGAATGCTGGCAATATAAGGAATTACAAAGATTTCTCAAAAGGACATACCAGAATACCCTAACATGGTAGCTTTTGAAAATGAGTAGTAAAAGGAAAAAAGCTCCCAGAAGAGGAGAAAAAGGAATCCAGGCCCACTACTTTATTTTGAAGACAGAGGCTGTAATTTGTAGGTTATCCTACTACTTAGGCAGTTCAATCATATTGGACTCCCCTGGGACTTCGGAAACAATAATCAAATCATTTCCTAACATCAGTTTAGCTCTTTATTTCACAATTTCCCATGCATTATCTCCTTTAATTCTCACAACGATCCTGTGCAGTAGGTATTAGCGTAGAACCAAGCATTAGCTGACTCTTAAAACGCTACCTCTTTCCTCTAAATAAGACCAAGGTACAAGGGTTTCAGACACCCTTTTCTCCAAATGAGACCAAGGGCTTCAGAGTGATAGCTGTTAGTAGCCATTAGTACAACAGGAAAGGCAGGAAGCAAATTACCAAATTTAAAAAAAAAAAAAAAACCTTTCAAAGAACAAAGTATATGTGGGATTAAGATTTAGATAGAAATCCAGGAAATACTATTATTGAGCACCTACTACATATCAACCCTGTGTTAGGTGTTTTTTCATGTTTTATATTCATGCTTCACAACAAATCTGACCACGTATTTAATGTTAGAGAGGGCTGATACAACATAAACGAGTAAACCTTAGAACAAGCATAAACATTTCAGAGTTTTCTATGTACTCTCCCATTTACCACTAGAAATTTGACACATACTCTAAAAACAAACTGGTCTGAATATTCTATAGTCTGAAATTTAAAGAGATTAATTGAAGGCTTAAGATCACAAGCCAGTAAGTGGTAGACTTAGGGCTCA |
Task1_train_29293 | Here’s a variant in SMPX (small muscle protein X-linked) located on Chromosome X. What is the predicted biological effect — harmless or disease-causing? | Pathogenic; not provided | ACACAGCCAAGGCTACTGAATCAACCCCACTGCTGAGTAACACTGCGAGATCCTCTCTAAGCTCATTTTAAAACCGCATTCCTCTGAATCTTCAAAACCAAATTCTTCTGGAACTGGAACTGAGGTTAAATTTAGGTCAACATGGTTTTCATAAAAGTAAAAACCTTTAAAGTTTGCATTAAAAATTCGTGTGTCCAACTGAACAGCCTTGGTTGGGTGATGATAATAAATATTACCAAAAGTTAAGTTCCCCTCTCCAGGCTTTCTAACAAGGAAGTTCTGAAGTTTCATCCCTACCATATTGAAAGATTTCATCTCAACTTGGCAACACAAGCAGGACTGAGTGTGATACTCAGTCATCAATTTGTTCCATTCTGTCATCAGTAGCAACAAGTGCATGTAGCCACATGTCAGGTTAGTTCCTGCTCACATCAATTTGTCCCCATCCAGGTTCCTGGGATTCAGTCTATGGTCATAGATCCACTCTGTTTTACTCTTACTCCTGTGTTCTTTTATGTAACTGTGCTGAAAACACCAGATACTATTGTTTTATTTTAACTCAAAACGGCTCCTCTCTTTCTCTAACTATAAAATATTTTCGGCTGAACTAACCTGCAAACATCCTAGTAAGTCAGTGTAAGTGTAACACAAATAACACTGCCACAATGCACTGGACTGTCTGACAGAACATTCTGTTCCTCATTCTGTCTAGAGGAGAAGACACAGCGGGGCCCTATCCGCCCCACTGCTTGCCTCTGCCATCCAGTCAGAAGATTTCACCCCAACACCAACAGAAAGCATGCAATCCATCTGTAAGGTGTGGTGGGAGGAAGGGATTGAAGCAATATAACAAGTAGGTGATAGCACTAACTTTGAAGGCAGACTCCATTTTTAGAATACATGATAGATGGGGAAACTCAGTCTCTCTAAGACTCATCTCAAAAATGAGAACAATAATTGAGTATCATGAGGCTTAAAAGAAACAATGGACATAATGTTCTTCGCACAGTATCTTGCTCATGGTAAGTGACGAATAAATGTTTCTAGTGTGCAGCATGTAGTGAACACTCAATAAATATCGATTGAATGAATGGGTGAGTGACCAAATGAATGAATGGACAATCAACCAGATAAAACCTGTTTTATGTTCCTAATATAGATTCCTCTCCTCTAGACTTAAATTTCTGCTTAAGAAATGGAATAGATTGTACATTGCGGGCTTAGTAATGTTGGAAAAGGGTAGATTTGCTCCCAGGGTCTCCTAGGAGAAAGAGTGAAGACTTGGGCCAATTCCACACTCCCCTGCTGGCAGAATTCCCATACCAGTCCACAGGAGCCAGGTGGAGGGTTGTCTGAACCCTCACCAAGGGATCATTATTGAACAGATGCAATTAAAATAAAAATAAGGTCACAAGCCCTGCTTGCAGTGCCTTGTAAGGCAGCATACAAGTTTTGAGCTACCCTTAACCTCATCCACACCTAGAGTCGTTATGGCATCCTCTTGGTCTGCCTTACACACACCTGGGTTACTTGATTAAAGGACTGAACTCCTGGGTCTCTGCCTCTTTATACTCCCAAACTTGTTCAGTTCCTTGATCCTCTGATCCTCTAGCTCATGAATAGTTTGTTGCTTTTTGTGATACCTGGGTGAGGAAACTGAAGCATGGAGTGAGGGAGGGCTCCCTGGACCTCAAGATGAAAACCTCAAGGCCTTTTCCCAAGCATCTTTCCTCTCCCAACTTCATCCTTCCACAACTAAGAAGGATGATCAGAAAGAGAATGGCAGGCTAACATCTTCAATGGATCTATGACTGGTGATGGAATAAGACAGGCCCAAAAACTTGGCTTAACCAGAAAACTGCACCAGAAATACTGACTTAAATTGAAGGCACCTGGTATTTAATGAACTCTTGTAGAATTCCAGATTTCTTCTGTGGAAGGCTTCCTTAAACCATTTTACAGAGGACTTTTTGAGACAAAGAAGATAGTTTTTCACTCACCTTTTTTCTTCCTACTACTGTTCAGCTTTGGGGACATATTTTAGTTCACTTTTAATATTCTGGATTTCCGATAGATTGACTGCAGGTCCTGGAAGTTTCTTCGCTCCTGGAATTGGCTTCTTCTCCTCATCCGAGGTGGGAGGAACACCCTGAAGAGCAAGGAGAAGAAATCCAACTCACCAAAAATCACATTTGATCTCTTTGGGCCATAAGCATGAACCAGAAAAAAAAATTAAAGTAACAATGATGTCAAAGTGTGATTCTAGCAGAGTGACTGTCCCTTGTGTTGTTGAGACAGCCTTAGAGTTTCAATAAAATCTCCTAAAGTTTGTTGTGAAGTGTGGAATAAAGTTGGAAGAAGAAAACAAGTAATTTCCACATAACTTAGAAAACACTAGAGTATGTTCAACTTCTGATAACTAACAAAAATTACTACTAGTTCAAAGGATTTGTGTTTCCAAGAGAAGCATCTTACAAGATTGACTTTAATTTGTAATCATACAATTATAATATGCCTGACAGCAAAGATTTGTACAATGTTAGAGCATGGGATGCATAAATAAACTGAAACAAACGTAAGCAAAACCTGTTTGAATATGGGCACGACAAGACAGAGTGGCAGAGGAAGCCCAGCTCTCTCCTGCTTTGGGAAGTATTTTAAATTTCCTATCATTGAATGTTATATTTTTGTTGCAACTTTAGGGCAGGACCCACATCCTATCCTTTCTTGTGGCATTTCCAGTGTCTGTCACAGAGGTGCACGCGCATACTTGTTGACTGTTGTTTATTTGGATCAATCCCAAGAATGTGCCATAATGAAAATCTATGCCTCTATGTACATACACCAAACACACATACAATGGTAACTATAAAACAACATCAGTTGCTGTGTGTGGCTCCGAGAACTTCAGAAACTCATTTATACAGAAAAAAAAAAAGTTGATTATTAGCCCATTCCTTCTATTTGCTAGAGGTGGTGTGTAGGGGAGGATATGTTCTCTGTGGCCCCAGGGAAAGGTGTTGGAGGAACATTTGATCACCGTGGCAGCCTTGAGAACGCGCCTCTCGGATCAGTTTACTGCAGAGAGGATAATTGAATGAGGGCTCCAGCTGCTTCACATTGAAATCCAGCCATCCATCACCACGCTGAGGTCACACTTCCCACGGCTGCTTGTAGCCAATGACTGAGTGCGACAGGAATTCTAAGGCGGGCCCATTCCTGGGAGACTTGGGACTCCTCTGCGGAGCGACTTCACCTGGAGAACTTGCCTCAGTACGGCACTGAAGTCTGAGATGCTTCCACCCAACCCTCTATCCCTCTCTCCCTCCCAGCCTCGGGCAACTCCCTCCCATTTTTCCTTACAAGTGTTTTCCCCAGCAAGTATCTTTGGGTCAGTTTCCTGAAGGACCCAAACTAACACAGACTGGCGCAGATCTCCATCTGCTTGGCCAACAACTGGGTGAACCAATACAGTTCCCGGGAAAAGAAATAAGTAACTGCATGTTTGCCTCTCACCAGAGAGGGTGGGCCCTATGCCCTATGCCCCGCCTCCACCCCACCCTTACCCTCAACCCCCACCAGCAGCCCTGTCATTTGGGTATTAAAGCTGATGGTGTGTGTTAATCCCTGTCTGGATCCTATGTCTAGTTCTCAAATTGGTTAGAACCTAAAGGAAGAAAGTATTCAAGCTTCCCCAAACTCTAACAAATTACTTAGTAGTCACGTCCTTTATAGAAATGTTTTTAAATTGTTTATCGGAGGGGATGAGTAGACATAAAATATTGAGGTGCTGTTCTTCTACTAAGGGCTAATGGCTTTTCCTACAGTCATTTTCTTTAAATCTGGTACAGTGCTGATGAAATAGCTAACGTTTCACCCAAACAAAATGATAAAGTATTTCAATGTGGACTATACCTGCTGTAAATATCTGGAAAATACTGTTTCCCTGGGTCAGTGTACAGAGCCCTAGAATCAGCTGTTTTTTGTCATGCACACACATTTATCAGTTATAAATGTAGATTTAGAAGCAATAATTAAAACTGTAAAGCATCCACTTGGAGGACTAGATATTCCAAAATGTTCTTTGCTATGCTTT 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Task1_train_29294 | Here is a mutation in SMPX (small muscle protein X-linked) on Chromosome X. Determine whether it’s benign or pathogenic. If the latter, what disease does it cause? | Pathogenic; Myopathy, distal, 7, adult-onset, X-linked | GACAATAAGTTGTTACAAAAAAAAAAGGAAGAAAGACAAAAAACAGAAACATCCCTGGGGTCTTTGTGTCTTTGTGGATACATCACTACCTCCATCCTATGAAAAATACTAGTTGGCCATTTGTATACGTGGCTAATTATAAAGTAGGTGTTCACACACCAAGCTGTATCAGTTCTTGTCTATTTTAGAATGCACTGCAACCAACAGATTAGATACAAGGCAAGAGAGAGCAAAGTGCTTCCCCAGTCCCCTGAGATACTTGTGTGGAGGAAAGTACCAGTTGGACAAAGAAGAACCAGGGGCCATCTGTACCACAGGTGGAAAATGAAATGTGAGCCTCCAAAACAGCTGTTACATCAGTCAATTTAGTGAGAAAAGTGGGTCAAGCTACTTTCTGACTGATTGCCATGGTAGTGACAGACACAGTTTAAGAGGAAGCACAGGAAGCAAAGAAAAATCTAATTACAGATAAATGAAGGTATAGAAGAATTCCACCGCCGTCCCTTTTACCTCCCCATGCCTTTTCCTTACAACATGCAAAAACAATAGGCCCAGGAGTGCTTCATGAAAATTGGATAATTACATCAATTGATGAAAAATAGTTTATGGAATACCTACTAGACTACGCCATGTCCATTATATCATGCCCTCGCAGTGACCCTCTGAGGAATGGAGGTGATCCTATTTTGCAGACACAGACTCTGAAATACTTGGCCCAAGTCCCAGATGGAGACCTCATGATCATGAGTTAACTCGATGGCAAAGTTAACAGCAACAGAACTTGAGATTATGTAACCATAAAAGCAGGGTAGGGCCAGGTTTTTCCAACTTGTATGTTCAAAATTTGTATTCATCAAGAGTGACTTAGTGGCTGCAATTCCAGCACTTGATGATATCACTCAAATACTCCCCATCTCCTCCTTTCAAAAATTATCTTTCTACTGATAGGAGACTGGAACCACTAATTTAGGACGACATCAGGAATATTCACAGGAAAAAAAGGTTACAAGCAGGACAAAGTTGTATTAGGAACCTTTGAAATGGTAATAGATATTCTTTTGGGACAAATACCAAAAATGTCACTTGGTAAACTTAAAAAGCCTTTTTACCCTTTTAAAAAGATGAAATACAGTTTGCTATGCCTTGTGGCTTTATTTGATTCCATTTTCCATGTCTTGTGCTAATAAAATGTTCCAAAACCTTCACTATCTTTTTTGAGAATCAGACCTTCCAGGTTTCAGCAGAAAAGTTACAATTGGGTAAGAAATATAAACATCTGAGGAAGAAACTCTTCCCTATTTATGGCATTCATTATTAATTTTAGCCTCCAATTTAGCAGATCGGGTACTTGAATTTGGGGGAGAAGTAAAGAATTAGAAAGAGGAAAAAATACAGAAATGGAGGCTTGATAGACTCCCTTGCAAAGTCCCCTTTTCAAAGGAAACATTTAGAGATTGAGTTTTTGTTTGTTTGTTGTTTATTTGAATCCCCAAATAATTTAATGTGCTTACTTTCTGCATTCTCACTTATCAGAAGCTGTACTAAGTATTATTACAACCTGCTGAGTTGGATAAAAGATCCCAAGTGAAAACTTACCAATCTAGTGACTACTGCTAGACGAAAAACTTCTCAGAGGCTTTATCCTCCCCACCACACACACGTGCACACACACACACGCATACACACAATCAATCAATCAAACAATCAGTTAATCAGTCAATCAACAGACTGGAAGTTAAACTCAGTACCTTCAAGTAATGGTGCCAGGTACAGTACTTAAATTTGGCTGAAGGGAAGGGAGAAGGCAGTGCGTTTCAGGGCTGACTGAGCAAGACAACTAAAAAAATGTACATACTGTATGTTATTCCTTGACACACAGCCATTTGCCCCCTCCCTTGTCCTGGATAGCCAGCCCTTGCCTAGCCTCTGCCCCCTCTGGTGAGGATTTTAGAAGGGAAAAACATTGCTGTGTTCTGAGAGCTGAGTTTTCCTCACCTCCTCCACTTCAGGAGTACATTCTTTTCTTCTGGGGGGTTGACCTGCTCCTGGCCGAAAGGCTCCCATTGGAATATTGATATTTGCCTAAAAGAGAAAACAGGGTAGGTTTAGCTCAAAAAAAGTAAGAAATTGCAATGACATTCTGAGACAGTAATCGTTGTGAAGAAAAATGCGTCTGAAAAGTACATCTTCAAAGCTTTTTATCTCAGGAAAATTGCTGTAATGACAGCATAAAAATATGCAAAGGAAAATTTGACTTCCATTTATTACAGATTACATTTATTACAGATTTCATTTATTACACATCCTTAGGTCTGTGCAGTGATTTTACAATTTCCTGTTGGATGGCAGAATTTGAAGACAGTTTGTTCTGGCTGTTGCCCTCCTGAGGTGCATATTATTTTTCTCTCTCTGGGATAAGGAGGGAACACATAATGACAGGCAAGGAGGAAAGAGCATCTGCATAAGTCATCCCACACCTTAGCCCTCCTTCCGGTCCCTTCAAATTTACCACATGGGAGGGGAGACATTTACACGCCCTAAGCTACTTCCTCCTTTCCATAATGTCCTGCACTTTATTGCCATAGTCTCTGAAATTGACACTCTTCTACCTTCTTCCCAACATGTACTTGTGTGGGTCAGTAAGGAGTAAAGAGGGTGCTTGGAAAGCCAAGTTCCCTTCGTATCACCACCATTGACTCTTCTCCCTTATGATGATAAAATACTAATCTCCATCAGTGGTAAACATAAAATACCTTCATGACATCCTCTAAACATTAAATTAGGTAAGGATATATTGACACTGTAATTTGAACTTGGAGAGATAATATATAAATTTGAATTTTGCCCATACTTATTTGATGTCAAAAGGTGAATATATGTAATGCAGATCAAAAATGTCCTCAACCAGTATTATCACTCACATAAAACAACCATCAAATACTATTTTAAAGTAGAATACAATATTTTTCCATTGAAGATAAAGTGTTGCCTTATGAGTAATTGGATATGTGGGCTTGAAAAGTTGAAATTTCGTTTTGATGTTATGCATGTAAATGATGCCTGAACAAAGGGAGCAAAATATTTTTTTATCTTATGACATGGATTGTATGATTTTGGCACCACACCAAAGGAAGTTATTAGGAAGTGTGGTAAGTCCCATTTGGAACTGCCTTGTACAAGCTCTGTTGCCAGGGGAATGCTTAACCCTATGAAACAGGAAGCATCCAGTGTCCATGTTCATGCAACATGGCAGGTCTGTGTTGTACTCCCTTCAGGAGCAGGAGGTGACTTTTCCTACCCAGGGGCTTTAAAACACCCCATCCTTACTAGAATAATGCTGATACCACAGAAAGAAATAGATCCAAAGTATTTGTGGGAAGTAACCGGAGAGGTACATCATTGTGGAGCCATTCCTAGTACCAACAAGCCAAGGAGTATTTTTAATCAGTATGTACCGCATATGTTAAAATATAAATCCAGCACAACTTTAGAGAAAAGCATTTTAAAAACCTAAGGCTGAGCTTTCTATGCTATTTTTATGTGTAATGGAAATACCAGGTGGCATCGAGTGGGAGGAGGAGGGGGCATAAGAGAGGAGAAAGATTTGTCTTATATGGTGGCAAATATGGAGCCATACTTCATGAATTCCAAGATGCATCTCTTTTAATATCTCTGGTCAGAGTGTGTCTTACAACCAATAGTGTCCTACAATTTTAGTTGGCACATTTGCTTTATTTTGGCAGGATGTAAAATAATGGTATTTTACAATTGACAGTGTCTTAGATTGGATGAAATATCATAGGGGCCTGAATAAAGAAGATCAAGACAGTGTAAATAATACTCACAGAAGATAATCCATATTGGACCAATAGACTATTTCCATCACTACAGTTTGGATAAAAGAGGGGAAAAATCAATATACGGACTATTTGGGAAAAAGTTAACCAGTTAAAAGTTTAGTTAAATTGTCCCTACCCCAACCCATTTATTAAGCATCTACAGGGGGCATCTTCCTAACGGTGAGCTCAAGTTATCATATTGTTTCTGAAAGACTTGATTGCTAAATTAACTCATTTAATCAAGTATATATGCTCTA | 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Task1_train_29295 | Gene SMPX (small muscle protein X-linked) on Chromosome X is altered by this variant. Does this mutation result in a disease or is it benign? | Pathogenic; Myopathy, distal, 7, adult-onset, X-linked | TTAGTAAATAAAATACTAGTGAATTTTCAGTGTAGATTTGAGGGAGGCCAGGGACCATTAAGGAAGAAAAACCAACACACTTTCAGTTTTAAAAGGAAGAGGGAAAAAAGACAACCCGAGAGAAGACTGTTTTTGCATCCTGCAAAAATAAAAGAATTTTTATGTTTAGCACTTCTGGAGGTTCAAATGCAGTGATTAAATGATATTACTTCTCACAACTTTAACATAAAGTATTCCTGAATGATAATAATTCTAATAATGGTTGACACTCAATGCGTGCTTGCTATGCTGTTTTTTTGTTTGTTTGTTTGTTTTTTGGTTTTTTTTAAGACAGAGTCTCACTCACTCTGTTGTCCAGGCTGGAGTGCAGTGACGCAATCTTGGCTCACAGCAACCTCCGCCTCCCAGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGACTACAGGTGTGTGCCACAATGCCTGGCTAATTTTTTATATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCACCGTGTTAGCCAGGATGGTCTCGATCTCCCAACCTCGTGATCTGCCCATCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAACCACCGCGCCCGGCCTACTATGCTGTTTTAAGCATTTTATACATGTAGCCCTAGGAAGTGAATACTATTATTTTATCTCCATTTTACAGATGTGGAAATGGAGGCACAGAGAGGTCAAGTAGGGAGAGTAATTTTCCCATGATCCTACACCAGTACAGGATGGATTAAGGACCCTAGTAATATAGTTTCAGAGCCCATGCTACTAACTGCTTCTACACTGGGTAAAAGAGAAGATTCAAAGGCTCAAGGATGTCCACAGGTCTGGAAGACAAAATATAATTCTGCTAACACTGTCAGGGAAATCAGAGGCTCACTAGGTAGACACCAGAAGGCTGGATGTGACAATGCAGAGTGGAATCCTTGCCAAATTCATAGGCCCTTCCTTGGTGGTTTGTTCAATGACATGTTTCCAGAGGTTGCTCTACATCCTGCCACTTAAGAACCCCTTCAGTTTAAGGATCTGTATTAGTCGTGACAGGTAAAGATCTGTCCCTCCACCTACCTCCACCAGCGGTGTGTGCTAGGATTTCTAAACCCCTTGATGATGTGTTTGCAACCTGGCCACAAGCACACCCCTCCACAACACAGTCAACCATTTATGATTGTGTTTCTGTTGTGATGGTGCATCAGGCCTAAAATATTCAGGAACTGCCACATGACCTGCAGTATTCAGAAAAGTCCAAGAAAAAAGTCCCTTTGGAGAAAGCACAGACAGCCTCCATGTTGATGGAAAGATGGAATTTTACAATAAAGCACTGTGCCCAGAGTTTCAGGGTGGAAGCCATTTGAGAGTCAAATACAGGGCCCTTAAGAGAAATAACAAATTAAATATTGAGTAAAAACAAATACTGCAAGTTATTTTCATAATTGTATTTTTGTTTCCAAATGCCTGCTTCCTCCTTCCCTTTTTGTGGGTGACACTTAAGTCAGTTTAAACAACCAAGGAATTTGTTTGCTGGGAGGGCACATGGACAACTAATAACATATGAATTTTCAAAGATGAATACCCAAGCCCTGGGAAGAACACTTAACTACAAAAGGATATTATTTAAAGAAAGATGTATTTCAAACACGTGAGTCAACAAACTGTGATTCATCTGTTTGTGCACATATCAATTGGAAATTAAAAATAAAATTGAATATATCCTCTATCAATGAACACATCCAAAACATATCAAAAAACATACACACTAAATTTTTTAGAAGATAATTTAATTCTCACTTATAAACTGATTGTCTTATAATTCAGAACAATTAAACAAAAATAGCTTGCTTCTCCTGTCTCAGTTGTACCTAACTGGTTTTATATCCTTTCTCAATTGTACCTTACAAATCTTATGAAGAACTTAATTTTCTTCTTGAAGTTCACCATCAGCTAGGAGTGAACAATCGCCAGAAATATGACTTATTAAGCAACCAGGCAAGAAGTTGCAGGGCTACTTACCTGGATGGCTCTAACATTGGAAACTGGCTGTTTCGACATATTCATGCAGTCTTATCCCTAAAAAAACAAGTAAGAAACTGTTAGAGGTGGCAGCATTCAGATCCTCAGTCTTGATAAATTAGAATTTAACTCATGATTCAACTGGGCAGTCACCCCTTTCACTGGCCATATATTCTTTCAGTCTCAGTTTCCAAAGTTACGAAGACACTCTCCTTCCTAATGCCTCGGGTGAGGGAACACTAGAGCACCAGGATAAATCATTCAGGAGGAGAAATGGTGAGACGCCTCGCCCCTGATGCTAATGATATACAATCAGAAACTTGAAAGGTGCTATCATCTCCTTTCCTGCCCTCCTGACCTTCTGCCAAGAGCAGCAAAGCAAAGAGGTTGTGGGAATAAAACACCTTTGTTCCGGGCCTCTGAAGTTCTTGGCTTGAAACTGAACTTTTGATCTGAATTCATAATTGCCAGGGTTGCTATAGTCCATTGGGAGTGCCTCCTCTTTGTTGAACACCCAAAAAGAAATGGCCTGTACCACTTCCTTAACGGCTGCGATGCTCTCTACTTGCTGTGCAGTGTCTGTTCTGCCCAGCAACCTGGGAGATGCTCTGAGGACGTAGGTCCCATCTCCTGCTCTGTGTGCCCCTACCCAATGCTTTTGATAAGTTGCCTCATACAGAGCCCAGGCTCTGTAAACACGGGCAGACAGCAAGTCTCGCCTGTATACTTTTCTTTCAAGGAGGCAAGGAAGATTTACACATGACCATAACAAATCCTCGAGATGTAGAAGTGCTTCCTTCCCAAAAGACTTTTGCTTTCTTTAAGCATGTGAGACCTGACTTAGAACACAGTGACTAGAGCACATTAGGGGATGCGGGATGCAATTTACTGGGGATAGGGGAGAAGAGAATGGTCTAGCTCTGGCCTGTTTTTGTAGCTAGGCCTATTAAATGTCAGCAGGACCAATTGAAAAATTAAAAATTCATTGAATTCAAAACATGCTGTGTTTTAAACCCAAACTGTACAACAGGTTGATTGAGGTCTATTGACTGGTGTAAGTGGTGTGTCCACTGGTGAGTAAAAGAATGCAAAAAGCAGTGTTGGCATTTGCCACACATCTTGTGTAACCTGGGCAATGTCACTCAATATTTCTAAGCCCATTTCCTCTTCTTTAAATTTTACCTGCTTCACAGGTTGTGGTAAGAATCCATATTACATACATGCTCCTGAAAAGGCCTTGTGAACTGTAAAGCATGATGCAAATATTCATTGTTTACTACCATCGTCCATAGCTAATGACCTTGGAGTGCTGTACTCATCTCCAGCTTTAAGTTCAGAGTAATAATTTATATAGGTATGTTCCCCAACACCTGTAGAGATAAAAGATCTGAAAAGAACTCTGTGAAAAATAAGTCTTTTGAAATCTCTAAAGTCTTAGGCTCTATTATGTGAAGTTAAACAATTCCATATTTTTTAAAAACCTCTATACTCAGGGTATCCAAATATATAGTTTTTGGAGCCACATACATGAAAACAATAGGACTCTTTTTAAAGAGTTTCACTTGAATGTCTTTGTAACATATAGATTTAGCCTCCATGCATAAGGGTCTAGGTAGAATTATTTTTAATACGGTTACAAAATTAAAAAGCAATAACAAATGGAACAGTCAAGGATACATTTTTCTCTGTGATATGTTTCAAATAGATTGCTGTCTTTCCTGCAGTGTCATAAAGAAATGAAGGATTTTTAATTTGTGGATCTAGGACATACAGCTTAATTCCAAAAAGAAAAGCTTCGTGGCTTAATTTTTAACGTTTTTATTCTTCAAAAGCTGTTAGAAGTCATACAAAGCAATAATTTTCACAGAACTTTAAATATCTCAGCATATGGTATTCTCTGTGTGTGTACAACTAAAGTTTAATATCACTTGGGAACTTGTTAAAAAAATTATTGTACATCAATTTGAAACAGGGATTAGAAAATTTCTTTATGTTATGACAATAGCAAGTTGAAATGTTTTTTAAAATTAGTCAATGAATGATTGTTATACTGTA 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Task1_train_29296 | The gene SMPX (small muscle protein X-linked), on Chromosome X, contains a mutation. Does this mutation cause a disorder, or is it a benign change? | Pathogenic; Myopathy, distal, 7, adult-onset, X-linked | TGAATTTTCAGTGTAGATTTGAGGGAGGCCAGGGACCATTAAGGAAGAAAAACCAACACACTTTCAGTTTTAAAAGGAAGAGGGAAAAAAGACAACCCGAGAGAAGACTGTTTTTGCATCCTGCAAAAATAAAAGAATTTTTATGTTTAGCACTTCTGGAGGTTCAAATGCAGTGATTAAATGATATTACTTCTCACAACTTTAACATAAAGTATTCCTGAATGATAATAATTCTAATAATGGTTGACACTCAATGCGTGCTTGCTATGCTGTTTTTTTGTTTGTTTGTTTGTTTTTTGGTTTTTTTTAAGACAGAGTCTCACTCACTCTGTTGTCCAGGCTGGAGTGCAGTGACGCAATCTTGGCTCACAGCAACCTCCGCCTCCCAGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGACTACAGGTGTGTGCCACAATGCCTGGCTAATTTTTTATATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCACCGTGTTAGCCAGGATGGTCTCGATCTCCCAACCTCGTGATCTGCCCATCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAACCACCGCGCCCGGCCTACTATGCTGTTTTAAGCATTTTATACATGTAGCCCTAGGAAGTGAATACTATTATTTTATCTCCATTTTACAGATGTGGAAATGGAGGCACAGAGAGGTCAAGTAGGGAGAGTAATTTTCCCATGATCCTACACCAGTACAGGATGGATTAAGGACCCTAGTAATATAGTTTCAGAGCCCATGCTACTAACTGCTTCTACACTGGGTAAAAGAGAAGATTCAAAGGCTCAAGGATGTCCACAGGTCTGGAAGACAAAATATAATTCTGCTAACACTGTCAGGGAAATCAGAGGCTCACTAGGTAGACACCAGAAGGCTGGATGTGACAATGCAGAGTGGAATCCTTGCCAAATTCATAGGCCCTTCCTTGGTGGTTTGTTCAATGACATGTTTCCAGAGGTTGCTCTACATCCTGCCACTTAAGAACCCCTTCAGTTTAAGGATCTGTATTAGTCGTGACAGGTAAAGATCTGTCCCTCCACCTACCTCCACCAGCGGTGTGTGCTAGGATTTCTAAACCCCTTGATGATGTGTTTGCAACCTGGCCACAAGCACACCCCTCCACAACACAGTCAACCATTTATGATTGTGTTTCTGTTGTGATGGTGCATCAGGCCTAAAATATTCAGGAACTGCCACATGACCTGCAGTATTCAGAAAAGTCCAAGAAAAAAGTCCCTTTGGAGAAAGCACAGACAGCCTCCATGTTGATGGAAAGATGGAATTTTACAATAAAGCACTGTGCCCAGAGTTTCAGGGTGGAAGCCATTTGAGAGTCAAATACAGGGCCCTTAAGAGAAATAACAAATTAAATATTGAGTAAAAACAAATACTGCAAGTTATTTTCATAATTGTATTTTTGTTTCCAAATGCCTGCTTCCTCCTTCCCTTTTTGTGGGTGACACTTAAGTCAGTTTAAACAACCAAGGAATTTGTTTGCTGGGAGGGCACATGGACAACTAATAACATATGAATTTTCAAAGATGAATACCCAAGCCCTGGGAAGAACACTTAACTACAAAAGGATATTATTTAAAGAAAGATGTATTTCAAACACGTGAGTCAACAAACTGTGATTCATCTGTTTGTGCACATATCAATTGGAAATTAAAAATAAAATTGAATATATCCTCTATCAATGAACACATCCAAAACATATCAAAAAACATACACACTAAATTTTTTAGAAGATAATTTAATTCTCACTTATAAACTGATTGTCTTATAATTCAGAACAATTAAACAAAAATAGCTTGCTTCTCCTGTCTCAGTTGTACCTAACTGGTTTTATATCCTTTCTCAATTGTACCTTACAAATCTTATGAAGAACTTAATTTTCTTCTTGAAGTTCACCATCAGCTAGGAGTGAACAATCGCCAGAAATATGACTTATTAAGCAACCAGGCAAGAAGTTGCAGGGCTACTTACCTGGATGGCTCTAACATTGGAAACTGGCTGTTTCGACATATTCATGCAGTCTTATCCCTAAAAAAACAAGTAAGAAACTGTTAGAGGTGGCAGCATTCAGATCCTCAGTCTTGATAAATTAGAATTTAACTCATGATTCAACTGGGCAGTCACCCCTTTCACTGGCCATATATTCTTTCAGTCTCAGTTTCCAAAGTTACGAAGACACTCTCCTTCCTAATGCCTCGGGTGAGGGAACACTAGAGCACCAGGATAAATCATTCAGGAGGAGAAATGGTGAGACGCCTCGCCCCTGATGCTAATGATATACAATCAGAAACTTGAAAGGTGCTATCATCTCCTTTCCTGCCCTCCTGACCTTCTGCCAAGAGCAGCAAAGCAAAGAGGTTGTGGGAATAAAACACCTTTGTTCCGGGCCTCTGAAGTTCTTGGCTTGAAACTGAACTTTTGATCTGAATTCATAATTGCCAGGGTTGCTATAGTCCATTGGGAGTGCCTCCTCTTTGTTGAACACCCAAAAAGAAATGGCCTGTACCACTTCCTTAACGGCTGCGATGCTCTCTACTTGCTGTGCAGTGTCTGTTCTGCCCAGCAACCTGGGAGATGCTCTGAGGACGTAGGTCCCATCTCCTGCTCTGTGTGCCCCTACCCAATGCTTTTGATAAGTTGCCTCATACAGAGCCCAGGCTCTGTAAACACGGGCAGACAGCAAGTCTCGCCTGTATACTTTTCTTTCAAGGAGGCAAGGAAGATTTACACATGACCATAACAAATCCTCGAGATGTAGAAGTGCTTCCTTCCCAAAAGACTTTTGCTTTCTTTAAGCATGTGAGACCTGACTTAGAACACAGTGACTAGAGCACATTAGGGGATGCGGGATGCAATTTACTGGGGATAGGGGAGAAGAGAATGGTCTAGCTCTGGCCTGTTTTTGTAGCTAGGCCTATTAAATGTCAGCAGGACCAATTGAAAAATTAAAAATTCATTGAATTCAAAACATGCTGTGTTTTAAACCCAAACTGTACAACAGGTTGATTGAGGTCTATTGACTGGTGTAAGTGGTGTGTCCACTGGTGAGTAAAAGAATGCAAAAAGCAGTGTTGGCATTTGCCACACATCTTGTGTAACCTGGGCAATGTCACTCAATATTTCTAAGCCCATTTCCTCTTCTTTAAATTTTACCTGCTTCACAGGTTGTGGTAAGAATCCATATTACATACATGCTCCTGAAAAGGCCTTGTGAACTGTAAAGCATGATGCAAATATTCATTGTTTACTACCATCGTCCATAGCTAATGACCTTGGAGTGCTGTACTCATCTCCAGCTTTAAGTTCAGAGTAATAATTTATATAGGTATGTTCCCCAACACCTGTAGAGATAAAAGATCTGAAAAGAACTCTGTGAAAAATAAGTCTTTTGAAATCTCTAAAGTCTTAGGCTCTATTATGTGAAGTTAAACAATTCCATATTTTTTAAAAACCTCTATACTCAGGGTATCCAAATATATAGTTTTTGGAGCCACATACATGAAAACAATAGGACTCTTTTTAAAGAGTTTCACTTGAATGTCTTTGTAACATATAGATTTAGCCTCCATGCATAAGGGTCTAGGTAGAATTATTTTTAATACGGTTACAAAATTAAAAAGCAATAACAAATGGAACAGTCAAGGATACATTTTTCTCTGTGATATGTTTCAAATAGATTGCTGTCTTTCCTGCAGTGTCATAAAGAAATGAAGGATTTTTAATTTGTGGATCTAGGACATACAGCTTAATTCCAAAAAGAAAAGCTTCGTGGCTTAATTTTTAACGTTTTTATTCTTCAAAAGCTGTTAGAAGTCATACAAAGCAATAATTTTCACAGAACTTTAAATATCTCAGCATATGGTATTCTCTGTGTGTGTACAACTAAAGTTTAATATCACTTGGGAACTTGTTAAAAAAATTATTGTACATCAATTTGAAACAGGGATTAGAAAATTTCTTTATGTTATGACAATAGCAAGTTGAAATGTTTTTTAAAATTAGTCAATGAATGATTGTTATACTGTATTTTTTTAAAAACCAATTT | 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Task1_train_29297 | Gene MBTPS2 (membrane bound transcription factor peptidase, site 2) on Chromosome X is altered by this variant. Does this mutation result in a disease or is it benign? | Pathogenic; IFAP syndrome 1, with or without BRESHECK syndrome | TTCTCTCTTAGTCATCTGTCTATTTTAAACATTCTTATGAAGACTGGCTGGAAAACAACGGACTGAGCATCTCCCCTTTCCACATAAGATGGCAAACTGCTGTTTTCAATCGTGCCTTTTACAGTTGGGGACGGCGGAAAGCAAGGATGCTTTACCAATGGTATTCTTCATCTTCTTTTGTTTGGTTTAGGTTAATCATTAAGTGATCACGACAGACAGCTTGTTAAATTAACTATTTCCATTACTTTGCAGTTTTCTGAGTTTTAAAATATTGACAATATTAAAACTTTCTGGTTTTATATAACCTTATGGGATTGTATCATTGTGGCTTGCATACATTAAAAATCAAGGCATTTATGGCAATTTATAGTTAGGGGCTTTACAATGATCTCTGGGACACCCAAGATACAGGCAGGTTCTGTAGATGAGAGAATGTGAGGGTCAGGGGTGGCATGGTCTAGATTTCTTTTTGTTAAAAATTTAGCCCCAAATGGATTAGAGCTAAATGTAAACAATCAGATCATCAGAGTTAGCAGAAAATGCAATAGCAGATCAAAGCATACAAAGTGGAAAGAAGGATATAATAAAGATAAGAACAGAAATCAGTGAAATAGAAAATATACAATAGAGAAAATCAGCAAAGCCAAAAGTTGGTTCTTTGAAAATATTAATTGGGCCGGGCGCAGTGGTTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCAGGTGGATTGCTTGAGGCCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCTGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCGGGCATGGTGGCGCACGTGGTCCCAGCTACTCGGGAGGCTAAGGCACAAGAATCCTTGAACTTGGGAGGCAGAGGTTGCAGAGAGCCAAGATCACACCACTGCACTGCAGCCTGTGTGACACAGCAAGACCCTATCTCAAATAAATAAATAAATAAATAAATAAATAAATAAATAAATAAATAGAAAATATTAATTGATAAACCCCTACCATGACTGATGAAGAAAAAAGAAACGTAAGTAATTAAAAATGAGAATTGAGGCCAGGCACAGTGGCCCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTAGGAGGCCGAGATGGGCGGATTGCTTCAGCCCAGGAGTTCGAAACCAGCCTGGGTAACATGGCGAAACCCCATCTCTACAAAAAATATAAAACTTAGCCAGGCGTGGTGGTATGGGTCTGTGGTCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGTTGGGAGGATCACCTGAGCTCTGGGAGGTGAAGGCTGCAGTGAGCTGTGACCGTGCCACTGCACTCCAACTTGGGTGACACAGTGGGACCCTGTCTCAAAAACAAAAATTGGAATTGAAAAGAGGACATTACTACAGATTCTATAGGCATTAAAAACATAGTAAGACTATTAAGAAAATTCTATGCCTATAAATTTGACAGTTTTAGTGAAATAAACAAGTTCCTTGAAAAGCACAACTTACCAAAGTTAGAAAACATGGCAGATTATCTCCACTATACAATGGTAGCTTTTAATAATTAAAACAATAGAAAAAAGAAATTATTATTAAATTATACCATGTTAATATTTAAGCTCATTTTATCACAAAGTAAAGCTGAAATACGATGCAGACAATAGAAGAGGTAGATGAAAAAGGATGGATGTCTATAACGTCAAAAGGGCTTTCATAACGATATAAGGACAAGATCAAAACAATATTATGTAAATGAGCAAGTGCATGAGAGGAAACAAACTTTTTTATTGGGAATGATATTCAGATTCTTTAGTTATCAGAGAATTATAAATTATAAAACTGCTTAAACTAGTGCTCATGCTGCAGTCAAATATTTGAAGTTCATGTAGGAAAAAGAAGCAGAGTTACTGAAATTTTTTAGCCATTATTTTAAAGCTATGAAATGTGGCTGCTTAGTGAATTTGCTAGTCCATGAATTGAGAGAAATTGTAAATTAACATGATTTTTTTCCCTTTTGACAGGTTCAATTTTGGAATGGTGTTTGGCGTAATTGCCATGTTTAGCTCATTTTTTCTCCTTGGAAAAACGCTGATGCAGACTTTGGCACAAATGATGGCTGACTCTCCCTCTTCTTATTCTTCCTCCTCTTCTTCCTCTTCCTCCTCTTCTTCCTCTTCCTCTTCTTCATCTTCTTCCTCTTCCTCGCTTCACAATGAACAGGTGTTACAAGTTGTGGTAAGTATCGTCTTTTCGCTTTAAATAACTATCGAAATAGAGATGCAAGATACCACTTATGATCTAGTGTAACTCCTATCCATAATATAAATATGAAAATAAATTAAAAGTCTCATAATTTTCAAATTACCTGCTTACACAAAAAAATTAATAAGAATACAGCAAGGAATTGTTGAAATATTTGGTAGTAGTTGTAATATTAATGGTAAAAGAGAACAAATGAACCATCATTAAGACTGTCAGCAATTAAACAGATACGTGACTGTCTTTTTAAGATATTAAATGATTGTTATTTTCAAAGAATAGGCATGCTGATTTAAGATCTCTATAATGTATAAGTAAATTGCATTCTAATTATATGCAAAGTGTTTCCCTTTCCTTTTCATGGCCTTCAGAGCCTAACCAATAATATCCTTTTAATTAAAGATATAAGACCTTTCTGAATGGTCACTGTGATTTCTTAATGTGAAGAATAATGTGCTGAGTTGTACTCCTTTAAAACTCATGTGTAGACCTATACCTTATCATTTTATGTCTCCAAAGTTTGGAAGGGGGCTTTACATTGGCTCACTTTTATTTCACATTTTTACATTTATAGTTCCCATTTCCATGAGTCATGGATGTTGTTTTTAATCATGTTCTTATTAATGGAGTAGACTAAGGATTAGTAACAGATTGGGTTTTTTTTTCTTGTCTCTTTGTGTCCTCTACTAGGCTGGGTCACTGGGAAGATTTAGAAGTCATTTGTAGAGAACAATAATCTCTCCTATGGCCATAGCTCTTTTTTAGAGATTAAAAAGATTTAGCAGGTGAGGCCTCAGAAGAAATTATTTCTTTCTTCAGCAAACATTCCCTGCCTTACAGATGAGAAAATCAAGGCACAGACACGTTAAGTCACTTGCCTGTGGTCACAGCTCATAACTAGTAGATCCATCATCACTGATCTTACAGCCTATAGACATTATGCTCTATTATTATTTTATTATCATTATTATTATTATTTGAGACGGAGTTTTGCTCTTGCTGCCCAGGCTGGAGTGCAATGGCGCGATCTCAGCTCACCACAACCTCCGCCTCGCGGGTTCGAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGCATGCACCACCACGCCTGGCTAATTTTGTACTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCTCCATGTTGATCAGGCTGGTCTTGAACTTCCGACCTCAGATGATCCACCCGCCTTGGCCTCCCAAAGGGCTGGGATTATAGGCATGAGCCACTGCGCTCGGCCTATGCTCTACTTTTAAGAGAGACAAATAATTCTTCAAGGAACTATAAGTAATTTTACTTACAGTTTTAAACCTCTAGGTATATGGTGGGAGGATAGGTGGGACTGGAGGCAAGAGAACAGGATAGTGCAGGATATAAGGTGGGAGATACAGGTAGGGTCTAGGTTATGAAGTTTATGTTTTACCTGTAGGTAGCAAGTCTGTACAAAATGGACCAAAGTCATTAGAGTGAAGATGTGGAGATCATTTAAGAGCAGTAATTTATTTTAGAAGTGATAAAGATATAAAATTAGTGGCAAGGAGAATGAAGGGGATGGATTCAAGTAAGCTTTTGGAGTGGAATTCTCAGACATTGGTGATTAATTAAATGTGAGGCTGGAGGGAGAAGGAAAAGTTTAGGATGACTCTCAGGTTACACAATTGGTTCTTGTTCAACAAGAAAGAGGGTAAGAGAGAAAGAAGCCAGTTGGAGAAAATATGATCACTGGCTTATCTGCCTGCTAGAATTAGAATGGCAAAACGTTGTTTAGAGAAGAAATTATTTCTTCTCTTTGCCACTCAGTTTATTCATAGTACTCACAAAAATG 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Task1_train_29298 | This gene mutation involves MBTPS2 (membrane bound transcription factor peptidase, site 2) on Chromosome X. Is it associated with any clinical condition, or is it benign? | Pathogenic; IFAP syndrome 1, with or without BRESHECK syndrome | CTAAATGGAAAGTTCAGTTTGGTGATTAATTACAAAGTAAATATACAAAAATAAATGTAGTATTCCTGTGTATCTGAAAGAAACAGATCATGTAATAGGAAGAAAAGATCTCATTCAGAAAGTAATGTGACATATAAAAAATAAAAAACTAACATTTTAAAAGAAGTACACAGGGCCTATATAGAGAAACTACAAATCTGTACTGAGAGATGTAGAAGATTTCAGTAAACAGATGTCGTGTTCCTATGTCAGAAATGTAAAATTATGGATTTACCCCTAGTTATTGCAGTCATTGCAGTGACATTAGAAATCCTAATGTGGGCCAGGCGTAGTGGCTCACACCTGTAATCCTAGCGCTTTGGGAGGCCGAGGTGGGCGGATCACTTGAGGTCAGGAGTTCAAAACCAGTCTGGCCAACATGGTGAAACCCTGTCTCTACTAAAACTACAAAAAAATTAGCCGGGCGTGGTGGTGGGCGCCTGTAATCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGTGAATCACTTGAACCCAGGAGGCAGAGGTTGCAGTTAGCTGAGATCTCGCCACTGGGCAACAGAGCGTGACTCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAGAAAAAAAGAAAAAAAATCCTAATTTGAATAATATTTGGTGGTTGTCAAAATGATTCTCAAATTTATCAGAAAGGATAAGGGGAGAATAACCAAAATAAACAAATTGAAAGTATTTATTTACTAAATACTGAAATATTACTACCAGCAACAGCTTTATTGTCACTGGAATAGTGGAAAAGAATGGAAATTCCAGAAGCAAGCCAAAGAATAGATGAAAATGTATTGTAAATTAAAAGTTGCATTTAATTTAGTAGGGAAAGAATGCACTGCTCAGTAATTATTAGCTAAACATTTGAATAAAATTAGTTATATGTATCAGTCACACCATACACAAAAATAAATTCCAAATGGTAAAAGATTTAAATGTAAAAATCACACACATACACAAAAATAAATTCCAAATGGTAAGAGATTTAAATGTAAAAATAAAACTATTTAAACCATCCTTCTCCACAAAAAGAGTGATTACTTACATAATGTTAGGGGCGAGAAAGTCTTCCTTTGCACAGCTGCAAAGGTTGAATATATAATGGAAAAGATTAATGAATTTGAGTACCTAAATTTTAGGGTTTAAAAAAAAATAATAAAGACGGTTTTCTCTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACGGAGTCCTGCTCTGTGCTATGTCACCCAGGCTGGAGCGCAGTGGCACGATCTCAGCTCACTGTAGTCTCCGCTTCCCGGGTTCAAGCAATTCTCCAGCCTCAGCCTCACAAGCAACTGGGACTACAGACGCGCGCCACCATGCCTGGCTAATTTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCACCATGTTGGCCAAGCTGGTGTTGATCTCCTGACCTCGTGATCCGCCCGCCCTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGTGCCTGGCCGACAGTTTTCTTATGGTTTGTTGCTTTATAGTCTGTGACGTGATGTAAAATATATGCTCGGTTTGTTCCACCAATATTGTTCTGCATAATAGTTTAGTTCTTAAAACAACCTCCTTTTTCCAAGTACCATTTGAGTTTCTGTACCCCTGTTTAGCAAGAGTTTTTTTTATTTGAATGTATATGAGGTTTCTTTCAAAGATCACAAATATGTTTAAATTAGTGATATATACATTTTCTGAAAAGAGAGTATAATTAGTGGAAGATATTAGTTCTATCAGTATCAAATCATGTTAGCATGTGGTCTTCCTAGTGTGGTATTAACATGCCCATTTTAGATTTCAATATCTAAAATGAAAGTAACTAATAATTGAACATCTGTCTGCTCTACTAATAAGTAGATATTTTTGCCTCATTGCTTCTTCTGATCACTTTATTAATTTATCAGAATGCCCAAGTGTTGTGAGGTCCAGCTACTTATATCATTCCTGCCCCCGGTTGAGCTTATTGCTTTTTTTCCTCTCTTTCCAGGTATCTGGCATAATTTTGTCCTTGCACTCTTGGGTATTTTAGCTCTTGTTCTCCTCCCAGTAATTCTCTTGCCATTTTACTACACTGGAGTTGGGGTGCTCATCACTGAAGTTGCTGAGGTAAATAATGGATTACTCAGGGCATTCTTTCATCAGATGTTGTGATGTAATACCTAGCATCTATTCAGAAACTTTTATTCAAGATCTCTTCATATACAAAATGCTTAGTTTCTTCTGAAGAAATTACTGTAGTCCTCTCAAATCTAACAAATAATGTTGGGAAACACATTGGTTTTTTTAAAGTTTCATGAAAATTGTTTTTGTCCTGATGCTGTACTTAGGAAGATAGTATCAAGATTTTCTACCTGTAGTTTATTGGTAAAATGCATCATTTACCTTTTCTGTTTATTTTTATATCTCTGCTTTTGAGTCAAATGTCTTTACGCCTCCTAAGTAGTAAGAAAGATGAAACCTAGGCTGTCCAGCCGTAACATTTCATAGGAGTTTAAGTTAATGTCTTCAACTCTGTATTTCACTCCCTTAGACAATAACTGCTATGATGGCATCAAATCTTGTATTCAGACATTAGAAAGAGGAAAATTACCTTTGTGAGCAATTGGCTTACATATACATTGTACTGATGGTATTGCCTGCATATTGGGGATATGAAAGGATGTGTCTTATTGTTTTATGCGTTAAGGATATAGGAAAGGCAAGACAGTCTGATGATACTTTCACCAAAAAATTTTTAATTGGCAGTTTGGGAAAAAATTTTATCATTTTAGTCTTAACAGTCAGCAAGTCGGCTTTTTTTCAATTGTGAAAAATTCAAAATCTTGGAGAATTTGGGAAAAGCAACTATAATTGTTGGGTTTTATTTTAATTTTCTAGGACTATGTCTTGAATTCAAAGCTGGATTATTTTCTGCATTCAAACTATTCACTTAATTAACTCAGTGTCTTTATTATTTGCTCAGATTAATTATAGCTTGTCTTCATGCATTATCTGATTTGGTTTTACCCTCTTCCCAAGGACTCTCCTGCCATTGGACCCAGAGGCCTTTTTGTGGGAGACCTTGTCACCCATCTACAGGATTGTCCTGTTACTAATGTGCAAGATTGGAATGAATGTTTAGATACCATCGCCTATGAGCCCCAAATTGGTTACTGTATAAGTGCATCAACTTTACAGCAGTTAAGTTTCCCAGTTAGAGGTGTGTATATTTCCTCAATATAATATAATGCTTCAAGCACCAGTACCTGCCATTCACTAATCCTTAAACCATGTCTATACATTTATTCTGTTCTAATCTGTTTAAAGCAAATCAGTAAAGTAAATAGATTCCAACCAATAGACATTTTTCTTGGTAAGTTGGATGCTAATATGTGTTTCCTTTATTATATATTGTTGAACTTCTAACTATTTTCATTATATCATATTTAACTTTTAGGACTCTAATATTTTCTGCTTTCAAAACACTTGTATTAAATCATAGCCGGGCGCAGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCGGGCGGATCACTTGAGGTCAGGAGTTCATGACCAACCTGGCCAACATAGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCAGGGCATGGTGACGGGTGCCTGTGATTTCAGCTGCTCGGGAGTCTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACCCGGGAGGTGGAGGTTGCAATGAGCCGAGATCGGGACATGGAAAGAGACTCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAATCAGCATTCAAGGTCAATCATAACCAATTAACTAATTCCAATAATCAAATACCCCAATATAATATTATCTTTATGCATGTCTGTAGATATATTATAGTACTTTAAACTTTTATAATTGAAAAAGGGAATATAAGTAATAAGAACCGGTTCTACTTTGCATAAGCTTATGTCAGAACAGATAAACAACGATAGTTAACAACTAAATATATAAAAATCAAAGCATAAACATTCTGTATTAATATATTGTTAGCCCAACACAGACATGCAATAAGGAAAGATTACA 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Task1_train_29299 | Gene MBTPS2 (membrane bound transcription factor peptidase, site 2) on Chromosome X is altered by this variant. Does this mutation result in a disease or is it benign? | Pathogenic; IFAP syndrome 1, with or without BRESHECK syndrome | AATGGAAAGTTCAGTTTGGTGATTAATTACAAAGTAAATATACAAAAATAAATGTAGTATTCCTGTGTATCTGAAAGAAACAGATCATGTAATAGGAAGAAAAGATCTCATTCAGAAAGTAATGTGACATATAAAAAATAAAAAACTAACATTTTAAAAGAAGTACACAGGGCCTATATAGAGAAACTACAAATCTGTACTGAGAGATGTAGAAGATTTCAGTAAACAGATGTCGTGTTCCTATGTCAGAAATGTAAAATTATGGATTTACCCCTAGTTATTGCAGTCATTGCAGTGACATTAGAAATCCTAATGTGGGCCAGGCGTAGTGGCTCACACCTGTAATCCTAGCGCTTTGGGAGGCCGAGGTGGGCGGATCACTTGAGGTCAGGAGTTCAAAACCAGTCTGGCCAACATGGTGAAACCCTGTCTCTACTAAAACTACAAAAAAATTAGCCGGGCGTGGTGGTGGGCGCCTGTAATCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGTGAATCACTTGAACCCAGGAGGCAGAGGTTGCAGTTAGCTGAGATCTCGCCACTGGGCAACAGAGCGTGACTCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAGAAAAAAAGAAAAAAAATCCTAATTTGAATAATATTTGGTGGTTGTCAAAATGATTCTCAAATTTATCAGAAAGGATAAGGGGAGAATAACCAAAATAAACAAATTGAAAGTATTTATTTACTAAATACTGAAATATTACTACCAGCAACAGCTTTATTGTCACTGGAATAGTGGAAAAGAATGGAAATTCCAGAAGCAAGCCAAAGAATAGATGAAAATGTATTGTAAATTAAAAGTTGCATTTAATTTAGTAGGGAAAGAATGCACTGCTCAGTAATTATTAGCTAAACATTTGAATAAAATTAGTTATATGTATCAGTCACACCATACACAAAAATAAATTCCAAATGGTAAAAGATTTAAATGTAAAAATCACACACATACACAAAAATAAATTCCAAATGGTAAGAGATTTAAATGTAAAAATAAAACTATTTAAACCATCCTTCTCCACAAAAAGAGTGATTACTTACATAATGTTAGGGGCGAGAAAGTCTTCCTTTGCACAGCTGCAAAGGTTGAATATATAATGGAAAAGATTAATGAATTTGAGTACCTAAATTTTAGGGTTTAAAAAAAAATAATAAAGACGGTTTTCTCTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACGGAGTCCTGCTCTGTGCTATGTCACCCAGGCTGGAGCGCAGTGGCACGATCTCAGCTCACTGTAGTCTCCGCTTCCCGGGTTCAAGCAATTCTCCAGCCTCAGCCTCACAAGCAACTGGGACTACAGACGCGCGCCACCATGCCTGGCTAATTTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCACCATGTTGGCCAAGCTGGTGTTGATCTCCTGACCTCGTGATCCGCCCGCCCTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGTGCCTGGCCGACAGTTTTCTTATGGTTTGTTGCTTTATAGTCTGTGACGTGATGTAAAATATATGCTCGGTTTGTTCCACCAATATTGTTCTGCATAATAGTTTAGTTCTTAAAACAACCTCCTTTTTCCAAGTACCATTTGAGTTTCTGTACCCCTGTTTAGCAAGAGTTTTTTTTATTTGAATGTATATGAGGTTTCTTTCAAAGATCACAAATATGTTTAAATTAGTGATATATACATTTTCTGAAAAGAGAGTATAATTAGTGGAAGATATTAGTTCTATCAGTATCAAATCATGTTAGCATGTGGTCTTCCTAGTGTGGTATTAACATGCCCATTTTAGATTTCAATATCTAAAATGAAAGTAACTAATAATTGAACATCTGTCTGCTCTACTAATAAGTAGATATTTTTGCCTCATTGCTTCTTCTGATCACTTTATTAATTTATCAGAATGCCCAAGTGTTGTGAGGTCCAGCTACTTATATCATTCCTGCCCCCGGTTGAGCTTATTGCTTTTTTTCCTCTCTTTCCAGGTATCTGGCATAATTTTGTCCTTGCACTCTTGGGTATTTTAGCTCTTGTTCTCCTCCCAGTAATTCTCTTGCCATTTTACTACACTGGAGTTGGGGTGCTCATCACTGAAGTTGCTGAGGTAAATAATGGATTACTCAGGGCATTCTTTCATCAGATGTTGTGATGTAATACCTAGCATCTATTCAGAAACTTTTATTCAAGATCTCTTCATATACAAAATGCTTAGTTTCTTCTGAAGAAATTACTGTAGTCCTCTCAAATCTAACAAATAATGTTGGGAAACACATTGGTTTTTTTAAAGTTTCATGAAAATTGTTTTTGTCCTGATGCTGTACTTAGGAAGATAGTATCAAGATTTTCTACCTGTAGTTTATTGGTAAAATGCATCATTTACCTTTTCTGTTTATTTTTATATCTCTGCTTTTGAGTCAAATGTCTTTACGCCTCCTAAGTAGTAAGAAAGATGAAACCTAGGCTGTCCAGCCGTAACATTTCATAGGAGTTTAAGTTAATGTCTTCAACTCTGTATTTCACTCCCTTAGACAATAACTGCTATGATGGCATCAAATCTTGTATTCAGACATTAGAAAGAGGAAAATTACCTTTGTGAGCAATTGGCTTACATATACATTGTACTGATGGTATTGCCTGCATATTGGGGATATGAAAGGATGTGTCTTATTGTTTTATGCGTTAAGGATATAGGAAAGGCAAGACAGTCTGATGATACTTTCACCAAAAAATTTTTAATTGGCAGTTTGGGAAAAAATTTTATCATTTTAGTCTTAACAGTCAGCAAGTCGGCTTTTTTTCAATTGTGAAAAATTCAAAATCTTGGAGAATTTGGGAAAAGCAACTATAATTGTTGGGTTTTATTTTAATTTTCTAGGACTATGTCTTGAATTCAAAGCTGGATTATTTTCTGCATTCAAACTATTCACTTAATTAACTCAGTGTCTTTATTATTTGCTCAGATTAATTATAGCTTGTCTTCATGCATTATCTGATTTGGTTTTACCCTCTTCCCAAGGACTCTCCTGCCATTGGACCCAGAGGCCTTTTTGTGGGAGACCTTGTCACCCATCTACAGGATTGTCCTGTTACTAATGTGCAAGATTGGAATGAATGTTTAGATACCATCGCCTATGAGCCCCAAATTGGTTACTGTATAAGTGCATCAACTTTACAGCAGTTAAGTTTCCCAGTTAGAGGTGTGTATATTTCCTCAATATAATATAATGCTTCAAGCACCAGTACCTGCCATTCACTAATCCTTAAACCATGTCTATACATTTATTCTGTTCTAATCTGTTTAAAGCAAATCAGTAAAGTAAATAGATTCCAACCAATAGACATTTTTCTTGGTAAGTTGGATGCTAATATGTGTTTCCTTTATTATATATTGTTGAACTTCTAACTATTTTCATTATATCATATTTAACTTTTAGGACTCTAATATTTTCTGCTTTCAAAACACTTGTATTAAATCATAGCCGGGCGCAGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCGGGCGGATCACTTGAGGTCAGGAGTTCATGACCAACCTGGCCAACATAGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCAGGGCATGGTGACGGGTGCCTGTGATTTCAGCTGCTCGGGAGTCTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACCCGGGAGGTGGAGGTTGCAATGAGCCGAGATCGGGACATGGAAAGAGACTCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAATCAGCATTCAAGGTCAATCATAACCAATTAACTAATTCCAATAATCAAATACCCCAATATAATATTATCTTTATGCATGTCTGTAGATATATTATAGTACTTTAAACTTTTATAATTGAAAAAGGGAATATAAGTAATAAGAACCGGTTCTACTTTGCATAAGCTTATGTCAGAACAGATAAACAACGATAGTTAACAACTAAATATATAAAAATCAAAGCATAAACATTCTGTATTAATATATTGTTAGCCCAACACAGACATGCAATAAGGAAAGATTACAAGA 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