Datasets:
wanglab
/
variant_effect_coding

Dataset card Data Studio Files
xet
Community
ID
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13
17
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156
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Task1_train_29600
Consider this mutation in OTC (ornithine transcarbamylase) on Chromosome X. Is this a benign change or a disease-causing variant?
Pathogenic; not provided
AACAGACTCTAAGATCGCTCTGCACTCAACCCTATTCCCAAACCCTTTTAGCCCATATCTCATCTTATGTTCTGTCAATCCCTTTGATTTTTCGGTGCCATATTTAACACAATGAATGAATAGAGAACACTGGAGCATACAAAATGGACAAGCCATATGTGATTCTATAGACATCAGGTCTGTGGCTTGGGAGTGAAGACTGGTGGAGTGTGCTTTGAATATTCAAAAAGGTTAGTTACTAAGTCACTCTGGAAGAGGGGGACACTTTCTATCATTTTAATAAACTGGTTATTTAAAGTAGGGTTAAGAATATGCAGAATTTATAGAATTGGGGCTCAAATTTAGCCATTCTAGTCCTCCCAAATTAGGAACTTGAATAACTTTGAAAGATTCCTCTTGTTTGGTTTGCCACAGCCAATCTACATTATATTGCCCCTGGAAATCCTAACAGCCATGGTTTCTATGTCTATGGATAACTCTGAGGAGACAAGATAAACTGGATAGGCCCATCTTCTTCCACATTTGAATAAACTACACACATTTAAATGTGAGGTTAAGCTCAAAATAAAACACTTTGGACATGAGGATGAGATCCATGCAGAGAAGATGATATAATTATGTCAGATACCAAAGTGGCTGTCTGTGGGTGTGGCTTTACATATACACCAGATAATTTAATGCTTCCCCCTGGGGCTTTATCATTACTAGATTATAAATTCATTGAGGGAAAATGAGCTGTCCTATTCATCATAATGTCCCCTGCAGGACCTTGTGCAATGCCTTCATATAGGAGACACTTAAAGTAGGAGCTGAATGAATAAATAGCAGCTTGTTAAGAGCATGGAATCTAAATCAGATGGATCTGGAATTAAATTCTAGCTTAGCCAACTAGTAGTTCTGTGATCTCCAAATTGCTTAGCCTTTCTCTTTTTTAATCTTTTTAAATATATAAAATATATGAAACCTACAGACACTTCAAGAAAATAAAACAAACATTCATGTGTTCACACAGTTTTGTCAATTCTTAACATGATGTTGATACTTTATAATTCTTTGCTGTTTTTCAATAAAACATTAAAGATAGAGTTGAAGCCCACCATGTAACTCTGCCTAATCTTATTTTCTTCCTTTCCACAAATATGTTATTATCCTGATGTTAGTATCTTTACACATATCTATAGCCATAAACAACCAACAGTATTATTATTATTATTTTTGTTATTATTATTATTTGAGACAGAGTCTCACTCTGTCACCCAGACTGGAGTGCAGTGGCATGATCTCAACTCACTGCAACCTCCGCCTCCCGGGTTCAAGCGATTCTTGTGCCTCAGCCTCCGGAGTAGCTGGGATTACAAGTGTGTGCCACGCCTGGCTAATTTTTGTGTTTTTAGTAGACATGGGGTTTCATCATGTTGACCAGGCTGGTCTCGAACTTCTGACCTCAGGTGATCCGCCCACCTTGGTCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGAATGAGCCACTGCACCTGGCCAACTAACAGTATTATTGAGCATCTTTGTCAACTTCGTATAATGGGAACATGCTCTGAGCCACTATGCTACACTGTTCCAGGTATTCTGTATTTCCCCTTTCTCATACCAAAGAATTTCAGCTCCATAAAAGCAGTGATTTTTGTCTCCTTTGTTTATTGTATCTCCAGGGCCAAGGACAGTGTCTCAGTGTCTGGATGTTAATGGTGCTCATTTGTATCCAATGAGTGAATACAACTAAGACTCAGATTTGAAATGTATGAAACTCTTAGTCTCTGTTCAAGTTCATATGGTGTCTTGGTTTAAGATATTAAGACATTTTACCACGTTTTTGGGATTGTACATTCATATTATTGAGTTGCTCTGTGTAATGCAAAAAAATTGGGAATTCATTCCTTCTAACAAGGCACTAATACTGAGATTAAGACTATTTATTTTAACCTTAGTAATTGCTACACATAAGCGAATTTACGCCTGGATTTCATCTCCTTCATCCCGTGCCTTTTAGGAACACTATAGCTCTCTGAAAGGTCTTACCCTCAGCTGGATCGGGGATGGGAACAATATCCTGCACTCCATCATGATGAGCGCAGCGAAATTCGGAATGCACCTTCAGGCAGCTACTCCAAAGGTAGGGAAACTTTTTGCCTTGAAACTAACCCCTCTCTTAAATCATCCTCAGATGCAATTACCCAGTGACAAAAAAAGCTCTCTTCCATTTAAGTATAGCACAGGTGAGGCCACAGAATTTAGGTTACGTTACCAGCCCTACTATTAAATAGCTATCTGGCCTCTTGAGAGTCCAATTTCCCATCTCTACAATAAGAGATAGTCTTGGCTGATGCCTTTTATTCTATGAGTTAGTGTTAAAAGCATGTCTGAATTATTCCTTTGAATACCCTGCTGTAGGCCATTATGATGACTGGCATTGTGCATTACCACCACAAAGGCTGAAGAAAGCAATAAAATCCAGGCAGCATAGAATTCTCAACCCATGGGAATGATACTGTCATTTTTCTAACACTGCAATTTGGTAGAAAAATGTGAATCCAATGTGAGGATCACAGTGATGGCATCTACACCAGCTTAGTATTTCAAAACTCAACTCTGGGGACCTTTTGGCTTAGAAAATTTGAGCCCCACATGGCTATGAAAATGACCCCTGCATACTTCCTACCTTGCTGCTCTCTCACAGCATGTATGGAATACATGACTTCTTTCATAGGCCCAATGTAAACCTTTTGATACACAAGAAACTGGTAATAATTGTTGCCTCTGAGGAGAGGAACTGGGAGGTTTGAGGATAGAGGTAGGAGGGACACTTTATTTTGACCATACAGTCATGTGTGGCTTCATAACAGGGATATGTTCTGAGAAATGGGTCCTTCGATGACTTTGTTGTTGTGGGAACATCATACCGTGTACTTACACAAACGTAGATGGTATATATTTTTATTTATATATATTCTTTCACATGGAAAAATAAATGTTCCAGCACCATTACTAAATATCAACCTTAGGCCAGGCACACCACCACAGGCACACCACCGTGGGGATTTGTGTACAGGTGATTTATTAAGGAAGTACTGCCAAGGGAGATCCCTAAGGGATTAGGGGGAGCAGGACAGGGAAAGGGAAGAATCTAAGCAAGGATGCCATTTACAGTGACCAACCATCCTGATTTGCTCAAGATCAAGAGATTTCTGGGGACATGGGGTTTGGGGTGCTAAAATTGAGAGTCCGGGCAAACCAAGGTGATTTGGTCACCCTAGTCCCATGTCGTGCACAGTCCCACAGAAAGTAGCTTCAGCCTGATCTCACAGGTGAGCTCTGGAGTGTAAGTTATGCCCTAAAGTTATCCCAGCATTGGTCAAGGGCAGCAGAAGAGGTGGAGTGGTAAATCCCCTGGCACTTTTGATGGGAAAAGCAGCCTGGTAGCCAGAGAGCTGTCCCCTGAAGACAAACTGCACGCACTAGGTGTTAAAAACACTGAAACTGGGGAAGGGAGCAGAAGCCATGAAAAGGGATCCCCCGGGGGCCTCTGAGTAGATCACCAACATCATCTGCTGCATCCAGCCAAAACAAAACTAACCACCACCAAATGCTTCACCAGGTGTTTTTATCTTGCTGTCTTGGATTCTTAGGGCTGCCATAACAAATTACTACAAACTACACAGCTTAAAACAATACAAATTTACTCTTTCACAGTTTTGGAGACTAGAAGTTTGAAATCAAGGTGTTGACAGGCCACACTCCCTCGGAAGCCTCTCAGGGAGGATCCTTTTTTGCCTCTTCCTGCTTCTGGTAGCCCCAGGCATTCCCATTTTCCCTCTGTGTCTGTGTCTCTCTGTACAAATCCCCCTCTTCTTATAGGGACACCAGACATATTAAATTTAGGCCCACTCTAATCCAGTATGAACTCATCTTAACTAATTACATCTGGAAAGACTCTATTTCCACATAAGGTCACATTCTGAGTTTCTGGGTGGGAGTGAATTTTGAAGAACACTATTCAACCAAGTACACCTGCCATAGAAAAAATGTACTGCATGCAGTGGAAGTCATCCTATTATAGTAAATTTGAGG
AACAGACTCTAAGATCGCTCTGCACTCAACCCTATTCCCAAACCCTTTTAGCCCATATCTCATCTTATGTTCTGTCAATCCCTTTGATTTTTCGGTGCCATATTTAACACAATGAATGAATAGAGAACACTGGAGCATACAAAATGGACAAGCCATATGTGATTCTATAGACATCAGGTCTGTGGCTTGGGAGTGAAGACTGGTGGAGTGTGCTTTGAATATTCAAAAAGGTTAGTTACTAAGTCACTCTGGAAGAGGGGGACACTTTCTATCATTTTAATAAACTGGTTATTTAAAGTAGGGTTAAGAATATGCAGAATTTATAGAATTGGGGCTCAAATTTAGCCATTCTAGTCCTCCCAAATTAGGAACTTGAATAACTTTGAAAGATTCCTCTTGTTTGGTTTGCCACAGCCAATCTACATTATATTGCCCCTGGAAATCCTAACAGCCATGGTTTCTATGTCTATGGATAACTCTGAGGAGACAAGATAAACTGGATAGGCCCATCTTCTTCCACATTTGAATAAACTACACACATTTAAATGTGAGGTTAAGCTCAAAATAAAACACTTTGGACATGAGGATGAGATCCATGCAGAGAAGATGATATAATTATGTCAGATACCAAAGTGGCTGTCTGTGGGTGTGGCTTTACATATACACCAGATAATTTAATGCTTCCCCCTGGGGCTTTATCATTACTAGATTATAAATTCATTGAGGGAAAATGAGCTGTCCTATTCATCATAATGTCCCCTGCAGGACCTTGTGCAATGCCTTCATATAGGAGACACTTAAAGTAGGAGCTGAATGAATAAATAGCAGCTTGTTAAGAGCATGGAATCTAAATCAGATGGATCTGGAATTAAATTCTAGCTTAGCCAACTAGTAGTTCTGTGATCTCCAAATTGCTTAGCCTTTCTCTTTTTTAATCTTTTTAAATATATAAAATATATGAAACCTACAGACACTTCAAGAAAATAAAACAAACATTCATGTGTTCACACAGTTTTGTCAATTCTTAACATGATGTTGATACTTTATAATTCTTTGCTGTTTTTCAATAAAACATTAAAGATAGAGTTGAAGCCCACCATGTAACTCTGCCTAATCTTATTTTCTTCCTTTCCACAAATATGTTATTATCCTGATGTTAGTATCTTTACACATATCTATAGCCATAAACAACCAACAGTATTATTATTATTATTTTTGTTATTATTATTATTTGAGACAGAGTCTCACTCTGTCACCCAGACTGGAGTGCAGTGGCATGATCTCAACTCACTGCAACCTCCGCCTCCCGGGTTCAAGCGATTCTTGTGCCTCAGCCTCCGGAGTAGCTGGGATTACAAGTGTGTGCCACGCCTGGCTAATTTTTGTGTTTTTAGTAGACATGGGGTTTCATCATGTTGACCAGGCTGGTCTCGAACTTCTGACCTCAGGTGATCCGCCCACCTTGGTCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGAATGAGCCACTGCACCTGGCCAACTAACAGTATTATTGAGCATCTTTGTCAACTTCGTATAATGGGAACATGCTCTGAGCCACTATGCTACACTGTTCCAGGTATTCTGTATTTCCCCTTTCTCATACCAAAGAATTTCAGCTCCATAAAAGCAGTGATTTTTGTCTCCTTTGTTTATTGTATCTCCAGGGCCAAGGACAGTGTCTCAGTGTCTGGATGTTAATGGTGCTCATTTGTATCCAATGAGTGAATACAACTAAGACTCAGATTTGAAATGTATGAAACTCTTAGTCTCTGTTCAAGTTCATATGGTGTCTTGGTTTAAGATATTAAGACATTTTACCACGTTTTTGGGATTGTACATTCATATTATTGAGTTGCTCTGTGTAATGCAAAAAAATTGGGAATTCATTCCTTCTAACAAGGCACTAATACTGAGATTAAGACTATTTATTTTAACCTTAGTAATTGCTACACATAAGCGAATTTACGCCTGGATTTCATCTCCTTCATCCCGTGCCTTTTAGGAACACTATAGCTCTCTGAAAGGTCTTACCTTCAGCTGGATCGGGGATGGGAACAATATCCTGCACTCCATCATGATGAGCGCAGCGAAATTCGGAATGCACCTTCAGGCAGCTACTCCAAAGGTAGGGAAACTTTTTGCCTTGAAACTAACCCCTCTCTTAAATCATCCTCAGATGCAATTACCCAGTGACAAAAAAAGCTCTCTTCCATTTAAGTATAGCACAGGTGAGGCCACAGAATTTAGGTTACGTTACCAGCCCTACTATTAAATAGCTATCTGGCCTCTTGAGAGTCCAATTTCCCATCTCTACAATAAGAGATAGTCTTGGCTGATGCCTTTTATTCTATGAGTTAGTGTTAAAAGCATGTCTGAATTATTCCTTTGAATACCCTGCTGTAGGCCATTATGATGACTGGCATTGTGCATTACCACCACAAAGGCTGAAGAAAGCAATAAAATCCAGGCAGCATAGAATTCTCAACCCATGGGAATGATACTGTCATTTTTCTAACACTGCAATTTGGTAGAAAAATGTGAATCCAATGTGAGGATCACAGTGATGGCATCTACACCAGCTTAGTATTTCAAAACTCAACTCTGGGGACCTTTTGGCTTAGAAAATTTGAGCCCCACATGGCTATGAAAATGACCCCTGCATACTTCCTACCTTGCTGCTCTCTCACAGCATGTATGGAATACATGACTTCTTTCATAGGCCCAATGTAAACCTTTTGATACACAAGAAACTGGTAATAATTGTTGCCTCTGAGGAGAGGAACTGGGAGGTTTGAGGATAGAGGTAGGAGGGACACTTTATTTTGACCATACAGTCATGTGTGGCTTCATAACAGGGATATGTTCTGAGAAATGGGTCCTTCGATGACTTTGTTGTTGTGGGAACATCATACCGTGTACTTACACAAACGTAGATGGTATATATTTTTATTTATATATATTCTTTCACATGGAAAAATAAATGTTCCAGCACCATTACTAAATATCAACCTTAGGCCAGGCACACCACCACAGGCACACCACCGTGGGGATTTGTGTACAGGTGATTTATTAAGGAAGTACTGCCAAGGGAGATCCCTAAGGGATTAGGGGGAGCAGGACAGGGAAAGGGAAGAATCTAAGCAAGGATGCCATTTACAGTGACCAACCATCCTGATTTGCTCAAGATCAAGAGATTTCTGGGGACATGGGGTTTGGGGTGCTAAAATTGAGAGTCCGGGCAAACCAAGGTGATTTGGTCACCCTAGTCCCATGTCGTGCACAGTCCCACAGAAAGTAGCTTCAGCCTGATCTCACAGGTGAGCTCTGGAGTGTAAGTTATGCCCTAAAGTTATCCCAGCATTGGTCAAGGGCAGCAGAAGAGGTGGAGTGGTAAATCCCCTGGCACTTTTGATGGGAAAAGCAGCCTGGTAGCCAGAGAGCTGTCCCCTGAAGACAAACTGCACGCACTAGGTGTTAAAAACACTGAAACTGGGGAAGGGAGCAGAAGCCATGAAAAGGGATCCCCCGGGGGCCTCTGAGTAGATCACCAACATCATCTGCTGCATCCAGCCAAAACAAAACTAACCACCACCAAATGCTTCACCAGGTGTTTTTATCTTGCTGTCTTGGATTCTTAGGGCTGCCATAACAAATTACTACAAACTACACAGCTTAAAACAATACAAATTTACTCTTTCACAGTTTTGGAGACTAGAAGTTTGAAATCAAGGTGTTGACAGGCCACACTCCCTCGGAAGCCTCTCAGGGAGGATCCTTTTTTGCCTCTTCCTGCTTCTGGTAGCCCCAGGCATTCCCATTTTCCCTCTGTGTCTGTGTCTCTCTGTACAAATCCCCCTCTTCTTATAGGGACACCAGACATATTAAATTTAGGCCCACTCTAATCCAGTATGAACTCATCTTAACTAATTACATCTGGAAAGACTCTATTTCCACATAAGGTCACATTCTGAGTTTCTGGGTGGGAGTGAATTTTGAAGAACACTATTCAACCAAGTACACCTGCCATAGAAAAAATGTACTGCATGCAGTGGAAGTCATCCTATTATAGTAAATTTGAGG
Task1_train_29601
Here is a variant affecting OTC (ornithine transcarbamylase) on Chromosome X. Please identify whether it is a benign mutation or associated with a disorder.
Pathogenic; not provided
ACTCTAAGATCGCTCTGCACTCAACCCTATTCCCAAACCCTTTTAGCCCATATCTCATCTTATGTTCTGTCAATCCCTTTGATTTTTCGGTGCCATATTTAACACAATGAATGAATAGAGAACACTGGAGCATACAAAATGGACAAGCCATATGTGATTCTATAGACATCAGGTCTGTGGCTTGGGAGTGAAGACTGGTGGAGTGTGCTTTGAATATTCAAAAAGGTTAGTTACTAAGTCACTCTGGAAGAGGGGGACACTTTCTATCATTTTAATAAACTGGTTATTTAAAGTAGGGTTAAGAATATGCAGAATTTATAGAATTGGGGCTCAAATTTAGCCATTCTAGTCCTCCCAAATTAGGAACTTGAATAACTTTGAAAGATTCCTCTTGTTTGGTTTGCCACAGCCAATCTACATTATATTGCCCCTGGAAATCCTAACAGCCATGGTTTCTATGTCTATGGATAACTCTGAGGAGACAAGATAAACTGGATAGGCCCATCTTCTTCCACATTTGAATAAACTACACACATTTAAATGTGAGGTTAAGCTCAAAATAAAACACTTTGGACATGAGGATGAGATCCATGCAGAGAAGATGATATAATTATGTCAGATACCAAAGTGGCTGTCTGTGGGTGTGGCTTTACATATACACCAGATAATTTAATGCTTCCCCCTGGGGCTTTATCATTACTAGATTATAAATTCATTGAGGGAAAATGAGCTGTCCTATTCATCATAATGTCCCCTGCAGGACCTTGTGCAATGCCTTCATATAGGAGACACTTAAAGTAGGAGCTGAATGAATAAATAGCAGCTTGTTAAGAGCATGGAATCTAAATCAGATGGATCTGGAATTAAATTCTAGCTTAGCCAACTAGTAGTTCTGTGATCTCCAAATTGCTTAGCCTTTCTCTTTTTTAATCTTTTTAAATATATAAAATATATGAAACCTACAGACACTTCAAGAAAATAAAACAAACATTCATGTGTTCACACAGTTTTGTCAATTCTTAACATGATGTTGATACTTTATAATTCTTTGCTGTTTTTCAATAAAACATTAAAGATAGAGTTGAAGCCCACCATGTAACTCTGCCTAATCTTATTTTCTTCCTTTCCACAAATATGTTATTATCCTGATGTTAGTATCTTTACACATATCTATAGCCATAAACAACCAACAGTATTATTATTATTATTTTTGTTATTATTATTATTTGAGACAGAGTCTCACTCTGTCACCCAGACTGGAGTGCAGTGGCATGATCTCAACTCACTGCAACCTCCGCCTCCCGGGTTCAAGCGATTCTTGTGCCTCAGCCTCCGGAGTAGCTGGGATTACAAGTGTGTGCCACGCCTGGCTAATTTTTGTGTTTTTAGTAGACATGGGGTTTCATCATGTTGACCAGGCTGGTCTCGAACTTCTGACCTCAGGTGATCCGCCCACCTTGGTCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGAATGAGCCACTGCACCTGGCCAACTAACAGTATTATTGAGCATCTTTGTCAACTTCGTATAATGGGAACATGCTCTGAGCCACTATGCTACACTGTTCCAGGTATTCTGTATTTCCCCTTTCTCATACCAAAGAATTTCAGCTCCATAAAAGCAGTGATTTTTGTCTCCTTTGTTTATTGTATCTCCAGGGCCAAGGACAGTGTCTCAGTGTCTGGATGTTAATGGTGCTCATTTGTATCCAATGAGTGAATACAACTAAGACTCAGATTTGAAATGTATGAAACTCTTAGTCTCTGTTCAAGTTCATATGGTGTCTTGGTTTAAGATATTAAGACATTTTACCACGTTTTTGGGATTGTACATTCATATTATTGAGTTGCTCTGTGTAATGCAAAAAAATTGGGAATTCATTCCTTCTAACAAGGCACTAATACTGAGATTAAGACTATTTATTTTAACCTTAGTAATTGCTACACATAAGCGAATTTACGCCTGGATTTCATCTCCTTCATCCCGTGCCTTTTAGGAACACTATAGCTCTCTGAAAGGTCTTACCCTCAGCTGGATCGGGGATGGGAACAATATCCTGCACTCCATCATGATGAGCGCAGCGAAATTCGGAATGCACCTTCAGGCAGCTACTCCAAAGGTAGGGAAACTTTTTGCCTTGAAACTAACCCCTCTCTTAAATCATCCTCAGATGCAATTACCCAGTGACAAAAAAAGCTCTCTTCCATTTAAGTATAGCACAGGTGAGGCCACAGAATTTAGGTTACGTTACCAGCCCTACTATTAAATAGCTATCTGGCCTCTTGAGAGTCCAATTTCCCATCTCTACAATAAGAGATAGTCTTGGCTGATGCCTTTTATTCTATGAGTTAGTGTTAAAAGCATGTCTGAATTATTCCTTTGAATACCCTGCTGTAGGCCATTATGATGACTGGCATTGTGCATTACCACCACAAAGGCTGAAGAAAGCAATAAAATCCAGGCAGCATAGAATTCTCAACCCATGGGAATGATACTGTCATTTTTCTAACACTGCAATTTGGTAGAAAAATGTGAATCCAATGTGAGGATCACAGTGATGGCATCTACACCAGCTTAGTATTTCAAAACTCAACTCTGGGGACCTTTTGGCTTAGAAAATTTGAGCCCCACATGGCTATGAAAATGACCCCTGCATACTTCCTACCTTGCTGCTCTCTCACAGCATGTATGGAATACATGACTTCTTTCATAGGCCCAATGTAAACCTTTTGATACACAAGAAACTGGTAATAATTGTTGCCTCTGAGGAGAGGAACTGGGAGGTTTGAGGATAGAGGTAGGAGGGACACTTTATTTTGACCATACAGTCATGTGTGGCTTCATAACAGGGATATGTTCTGAGAAATGGGTCCTTCGATGACTTTGTTGTTGTGGGAACATCATACCGTGTACTTACACAAACGTAGATGGTATATATTTTTATTTATATATATTCTTTCACATGGAAAAATAAATGTTCCAGCACCATTACTAAATATCAACCTTAGGCCAGGCACACCACCACAGGCACACCACCGTGGGGATTTGTGTACAGGTGATTTATTAAGGAAGTACTGCCAAGGGAGATCCCTAAGGGATTAGGGGGAGCAGGACAGGGAAAGGGAAGAATCTAAGCAAGGATGCCATTTACAGTGACCAACCATCCTGATTTGCTCAAGATCAAGAGATTTCTGGGGACATGGGGTTTGGGGTGCTAAAATTGAGAGTCCGGGCAAACCAAGGTGATTTGGTCACCCTAGTCCCATGTCGTGCACAGTCCCACAGAAAGTAGCTTCAGCCTGATCTCACAGGTGAGCTCTGGAGTGTAAGTTATGCCCTAAAGTTATCCCAGCATTGGTCAAGGGCAGCAGAAGAGGTGGAGTGGTAAATCCCCTGGCACTTTTGATGGGAAAAGCAGCCTGGTAGCCAGAGAGCTGTCCCCTGAAGACAAACTGCACGCACTAGGTGTTAAAAACACTGAAACTGGGGAAGGGAGCAGAAGCCATGAAAAGGGATCCCCCGGGGGCCTCTGAGTAGATCACCAACATCATCTGCTGCATCCAGCCAAAACAAAACTAACCACCACCAAATGCTTCACCAGGTGTTTTTATCTTGCTGTCTTGGATTCTTAGGGCTGCCATAACAAATTACTACAAACTACACAGCTTAAAACAATACAAATTTACTCTTTCACAGTTTTGGAGACTAGAAGTTTGAAATCAAGGTGTTGACAGGCCACACTCCCTCGGAAGCCTCTCAGGGAGGATCCTTTTTTGCCTCTTCCTGCTTCTGGTAGCCCCAGGCATTCCCATTTTCCCTCTGTGTCTGTGTCTCTCTGTACAAATCCCCCTCTTCTTATAGGGACACCAGACATATTAAATTTAGGCCCACTCTAATCCAGTATGAACTCATCTTAACTAATTACATCTGGAAAGACTCTATTTCCACATAAGGTCACATTCTGAGTTTCTGGGTGGGAGTGAATTTTGAAGAACACTATTCAACCAAGTACACCTGCCATAGAAAAAATGTACTGCATGCAGTGGAAGTCATCCTATTATAGTAAATTTGAGGGACTC
ACTCTAAGATCGCTCTGCACTCAACCCTATTCCCAAACCCTTTTAGCCCATATCTCATCTTATGTTCTGTCAATCCCTTTGATTTTTCGGTGCCATATTTAACACAATGAATGAATAGAGAACACTGGAGCATACAAAATGGACAAGCCATATGTGATTCTATAGACATCAGGTCTGTGGCTTGGGAGTGAAGACTGGTGGAGTGTGCTTTGAATATTCAAAAAGGTTAGTTACTAAGTCACTCTGGAAGAGGGGGACACTTTCTATCATTTTAATAAACTGGTTATTTAAAGTAGGGTTAAGAATATGCAGAATTTATAGAATTGGGGCTCAAATTTAGCCATTCTAGTCCTCCCAAATTAGGAACTTGAATAACTTTGAAAGATTCCTCTTGTTTGGTTTGCCACAGCCAATCTACATTATATTGCCCCTGGAAATCCTAACAGCCATGGTTTCTATGTCTATGGATAACTCTGAGGAGACAAGATAAACTGGATAGGCCCATCTTCTTCCACATTTGAATAAACTACACACATTTAAATGTGAGGTTAAGCTCAAAATAAAACACTTTGGACATGAGGATGAGATCCATGCAGAGAAGATGATATAATTATGTCAGATACCAAAGTGGCTGTCTGTGGGTGTGGCTTTACATATACACCAGATAATTTAATGCTTCCCCCTGGGGCTTTATCATTACTAGATTATAAATTCATTGAGGGAAAATGAGCTGTCCTATTCATCATAATGTCCCCTGCAGGACCTTGTGCAATGCCTTCATATAGGAGACACTTAAAGTAGGAGCTGAATGAATAAATAGCAGCTTGTTAAGAGCATGGAATCTAAATCAGATGGATCTGGAATTAAATTCTAGCTTAGCCAACTAGTAGTTCTGTGATCTCCAAATTGCTTAGCCTTTCTCTTTTTTAATCTTTTTAAATATATAAAATATATGAAACCTACAGACACTTCAAGAAAATAAAACAAACATTCATGTGTTCACACAGTTTTGTCAATTCTTAACATGATGTTGATACTTTATAATTCTTTGCTGTTTTTCAATAAAACATTAAAGATAGAGTTGAAGCCCACCATGTAACTCTGCCTAATCTTATTTTCTTCCTTTCCACAAATATGTTATTATCCTGATGTTAGTATCTTTACACATATCTATAGCCATAAACAACCAACAGTATTATTATTATTATTTTTGTTATTATTATTATTTGAGACAGAGTCTCACTCTGTCACCCAGACTGGAGTGCAGTGGCATGATCTCAACTCACTGCAACCTCCGCCTCCCGGGTTCAAGCGATTCTTGTGCCTCAGCCTCCGGAGTAGCTGGGATTACAAGTGTGTGCCACGCCTGGCTAATTTTTGTGTTTTTAGTAGACATGGGGTTTCATCATGTTGACCAGGCTGGTCTCGAACTTCTGACCTCAGGTGATCCGCCCACCTTGGTCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGAATGAGCCACTGCACCTGGCCAACTAACAGTATTATTGAGCATCTTTGTCAACTTCGTATAATGGGAACATGCTCTGAGCCACTATGCTACACTGTTCCAGGTATTCTGTATTTCCCCTTTCTCATACCAAAGAATTTCAGCTCCATAAAAGCAGTGATTTTTGTCTCCTTTGTTTATTGTATCTCCAGGGCCAAGGACAGTGTCTCAGTGTCTGGATGTTAATGGTGCTCATTTGTATCCAATGAGTGAATACAACTAAGACTCAGATTTGAAATGTATGAAACTCTTAGTCTCTGTTCAAGTTCATATGGTGTCTTGGTTTAAGATATTAAGACATTTTACCACGTTTTTGGGATTGTACATTCATATTATTGAGTTGCTCTGTGTAATGCAAAAAAATTGGGAATTCATTCCTTCTAACAAGGCACTAATACTGAGATTAAGACTATTTATTTTAACCTTAGTAATTGCTACACATAAGCGAATTTACGCCTGGATTTCATCTCCTTCATCCCGTGCCTTTTAGGAACACTATAGCTCTCTGAAAGGTCTTACCCTCAGGTGGATCGGGGATGGGAACAATATCCTGCACTCCATCATGATGAGCGCAGCGAAATTCGGAATGCACCTTCAGGCAGCTACTCCAAAGGTAGGGAAACTTTTTGCCTTGAAACTAACCCCTCTCTTAAATCATCCTCAGATGCAATTACCCAGTGACAAAAAAAGCTCTCTTCCATTTAAGTATAGCACAGGTGAGGCCACAGAATTTAGGTTACGTTACCAGCCCTACTATTAAATAGCTATCTGGCCTCTTGAGAGTCCAATTTCCCATCTCTACAATAAGAGATAGTCTTGGCTGATGCCTTTTATTCTATGAGTTAGTGTTAAAAGCATGTCTGAATTATTCCTTTGAATACCCTGCTGTAGGCCATTATGATGACTGGCATTGTGCATTACCACCACAAAGGCTGAAGAAAGCAATAAAATCCAGGCAGCATAGAATTCTCAACCCATGGGAATGATACTGTCATTTTTCTAACACTGCAATTTGGTAGAAAAATGTGAATCCAATGTGAGGATCACAGTGATGGCATCTACACCAGCTTAGTATTTCAAAACTCAACTCTGGGGACCTTTTGGCTTAGAAAATTTGAGCCCCACATGGCTATGAAAATGACCCCTGCATACTTCCTACCTTGCTGCTCTCTCACAGCATGTATGGAATACATGACTTCTTTCATAGGCCCAATGTAAACCTTTTGATACACAAGAAACTGGTAATAATTGTTGCCTCTGAGGAGAGGAACTGGGAGGTTTGAGGATAGAGGTAGGAGGGACACTTTATTTTGACCATACAGTCATGTGTGGCTTCATAACAGGGATATGTTCTGAGAAATGGGTCCTTCGATGACTTTGTTGTTGTGGGAACATCATACCGTGTACTTACACAAACGTAGATGGTATATATTTTTATTTATATATATTCTTTCACATGGAAAAATAAATGTTCCAGCACCATTACTAAATATCAACCTTAGGCCAGGCACACCACCACAGGCACACCACCGTGGGGATTTGTGTACAGGTGATTTATTAAGGAAGTACTGCCAAGGGAGATCCCTAAGGGATTAGGGGGAGCAGGACAGGGAAAGGGAAGAATCTAAGCAAGGATGCCATTTACAGTGACCAACCATCCTGATTTGCTCAAGATCAAGAGATTTCTGGGGACATGGGGTTTGGGGTGCTAAAATTGAGAGTCCGGGCAAACCAAGGTGATTTGGTCACCCTAGTCCCATGTCGTGCACAGTCCCACAGAAAGTAGCTTCAGCCTGATCTCACAGGTGAGCTCTGGAGTGTAAGTTATGCCCTAAAGTTATCCCAGCATTGGTCAAGGGCAGCAGAAGAGGTGGAGTGGTAAATCCCCTGGCACTTTTGATGGGAAAAGCAGCCTGGTAGCCAGAGAGCTGTCCCCTGAAGACAAACTGCACGCACTAGGTGTTAAAAACACTGAAACTGGGGAAGGGAGCAGAAGCCATGAAAAGGGATCCCCCGGGGGCCTCTGAGTAGATCACCAACATCATCTGCTGCATCCAGCCAAAACAAAACTAACCACCACCAAATGCTTCACCAGGTGTTTTTATCTTGCTGTCTTGGATTCTTAGGGCTGCCATAACAAATTACTACAAACTACACAGCTTAAAACAATACAAATTTACTCTTTCACAGTTTTGGAGACTAGAAGTTTGAAATCAAGGTGTTGACAGGCCACACTCCCTCGGAAGCCTCTCAGGGAGGATCCTTTTTTGCCTCTTCCTGCTTCTGGTAGCCCCAGGCATTCCCATTTTCCCTCTGTGTCTGTGTCTCTCTGTACAAATCCCCCTCTTCTTATAGGGACACCAGACATATTAAATTTAGGCCCACTCTAATCCAGTATGAACTCATCTTAACTAATTACATCTGGAAAGACTCTATTTCCACATAAGGTCACATTCTGAGTTTCTGGGTGGGAGTGAATTTTGAAGAACACTATTCAACCAAGTACACCTGCCATAGAAAAAATGTACTGCATGCAGTGGAAGTCATCCTATTATAGTAAATTTGAGGGACTC
Task1_train_29602
A variant has been detected on Chromosome X in OTC (ornithine transcarbamylase). What is its effect — pathogenic or benign? If pathogenic, name the disease.
Pathogenic; not provided
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Task1_train_29603
Consider this mutation in OTC (ornithine transcarbamylase) on Chromosome X. Is this a benign change or a disease-causing variant?
Pathogenic; Ornithine carbamoyltransferase deficiency
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Task1_train_29604
With a mutation on Chromosome X in gene OTC (ornithine transcarbamylase), classify this variant as benign or pathogenic. Include the disease if it's pathogenic.
Pathogenic; Ornithine carbamoyltransferase deficiency
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Task1_train_29605
A mutation in OTC (ornithine transcarbamylase), located on Chromosome X, is being studied. Determine whether it’s pathogenic or benign, and specify the linked disease.
Pathogenic; Ornithine carbamoyltransferase deficiency
ATCGCTCTGCACTCAACCCTATTCCCAAACCCTTTTAGCCCATATCTCATCTTATGTTCTGTCAATCCCTTTGATTTTTCGGTGCCATATTTAACACAATGAATGAATAGAGAACACTGGAGCATACAAAATGGACAAGCCATATGTGATTCTATAGACATCAGGTCTGTGGCTTGGGAGTGAAGACTGGTGGAGTGTGCTTTGAATATTCAAAAAGGTTAGTTACTAAGTCACTCTGGAAGAGGGGGACACTTTCTATCATTTTAATAAACTGGTTATTTAAAGTAGGGTTAAGAATATGCAGAATTTATAGAATTGGGGCTCAAATTTAGCCATTCTAGTCCTCCCAAATTAGGAACTTGAATAACTTTGAAAGATTCCTCTTGTTTGGTTTGCCACAGCCAATCTACATTATATTGCCCCTGGAAATCCTAACAGCCATGGTTTCTATGTCTATGGATAACTCTGAGGAGACAAGATAAACTGGATAGGCCCATCTTCTTCCACATTTGAATAAACTACACACATTTAAATGTGAGGTTAAGCTCAAAATAAAACACTTTGGACATGAGGATGAGATCCATGCAGAGAAGATGATATAATTATGTCAGATACCAAAGTGGCTGTCTGTGGGTGTGGCTTTACATATACACCAGATAATTTAATGCTTCCCCCTGGGGCTTTATCATTACTAGATTATAAATTCATTGAGGGAAAATGAGCTGTCCTATTCATCATAATGTCCCCTGCAGGACCTTGTGCAATGCCTTCATATAGGAGACACTTAAAGTAGGAGCTGAATGAATAAATAGCAGCTTGTTAAGAGCATGGAATCTAAATCAGATGGATCTGGAATTAAATTCTAGCTTAGCCAACTAGTAGTTCTGTGATCTCCAAATTGCTTAGCCTTTCTCTTTTTTAATCTTTTTAAATATATAAAATATATGAAACCTACAGACACTTCAAGAAAATAAAACAAACATTCATGTGTTCACACAGTTTTGTCAATTCTTAACATGATGTTGATACTTTATAATTCTTTGCTGTTTTTCAATAAAACATTAAAGATAGAGTTGAAGCCCACCATGTAACTCTGCCTAATCTTATTTTCTTCCTTTCCACAAATATGTTATTATCCTGATGTTAGTATCTTTACACATATCTATAGCCATAAACAACCAACAGTATTATTATTATTATTTTTGTTATTATTATTATTTGAGACAGAGTCTCACTCTGTCACCCAGACTGGAGTGCAGTGGCATGATCTCAACTCACTGCAACCTCCGCCTCCCGGGTTCAAGCGATTCTTGTGCCTCAGCCTCCGGAGTAGCTGGGATTACAAGTGTGTGCCACGCCTGGCTAATTTTTGTGTTTTTAGTAGACATGGGGTTTCATCATGTTGACCAGGCTGGTCTCGAACTTCTGACCTCAGGTGATCCGCCCACCTTGGTCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGAATGAGCCACTGCACCTGGCCAACTAACAGTATTATTGAGCATCTTTGTCAACTTCGTATAATGGGAACATGCTCTGAGCCACTATGCTACACTGTTCCAGGTATTCTGTATTTCCCCTTTCTCATACCAAAGAATTTCAGCTCCATAAAAGCAGTGATTTTTGTCTCCTTTGTTTATTGTATCTCCAGGGCCAAGGACAGTGTCTCAGTGTCTGGATGTTAATGGTGCTCATTTGTATCCAATGAGTGAATACAACTAAGACTCAGATTTGAAATGTATGAAACTCTTAGTCTCTGTTCAAGTTCATATGGTGTCTTGGTTTAAGATATTAAGACATTTTACCACGTTTTTGGGATTGTACATTCATATTATTGAGTTGCTCTGTGTAATGCAAAAAAATTGGGAATTCATTCCTTCTAACAAGGCACTAATACTGAGATTAAGACTATTTATTTTAACCTTAGTAATTGCTACACATAAGCGAATTTACGCCTGGATTTCATCTCCTTCATCCCGTGCCTTTTAGGAACACTATAGCTCTCTGAAAGGTCTTACCCTCAGCTGGATCGGGGATGGGAACAATATCCTGCACTCCATCATGATGAGCGCAGCGAAATTCGGAATGCACCTTCAGGCAGCTACTCCAAAGGTAGGGAAACTTTTTGCCTTGAAACTAACCCCTCTCTTAAATCATCCTCAGATGCAATTACCCAGTGACAAAAAAAGCTCTCTTCCATTTAAGTATAGCACAGGTGAGGCCACAGAATTTAGGTTACGTTACCAGCCCTACTATTAAATAGCTATCTGGCCTCTTGAGAGTCCAATTTCCCATCTCTACAATAAGAGATAGTCTTGGCTGATGCCTTTTATTCTATGAGTTAGTGTTAAAAGCATGTCTGAATTATTCCTTTGAATACCCTGCTGTAGGCCATTATGATGACTGGCATTGTGCATTACCACCACAAAGGCTGAAGAAAGCAATAAAATCCAGGCAGCATAGAATTCTCAACCCATGGGAATGATACTGTCATTTTTCTAACACTGCAATTTGGTAGAAAAATGTGAATCCAATGTGAGGATCACAGTGATGGCATCTACACCAGCTTAGTATTTCAAAACTCAACTCTGGGGACCTTTTGGCTTAGAAAATTTGAGCCCCACATGGCTATGAAAATGACCCCTGCATACTTCCTACCTTGCTGCTCTCTCACAGCATGTATGGAATACATGACTTCTTTCATAGGCCCAATGTAAACCTTTTGATACACAAGAAACTGGTAATAATTGTTGCCTCTGAGGAGAGGAACTGGGAGGTTTGAGGATAGAGGTAGGAGGGACACTTTATTTTGACCATACAGTCATGTGTGGCTTCATAACAGGGATATGTTCTGAGAAATGGGTCCTTCGATGACTTTGTTGTTGTGGGAACATCATACCGTGTACTTACACAAACGTAGATGGTATATATTTTTATTTATATATATTCTTTCACATGGAAAAATAAATGTTCCAGCACCATTACTAAATATCAACCTTAGGCCAGGCACACCACCACAGGCACACCACCGTGGGGATTTGTGTACAGGTGATTTATTAAGGAAGTACTGCCAAGGGAGATCCCTAAGGGATTAGGGGGAGCAGGACAGGGAAAGGGAAGAATCTAAGCAAGGATGCCATTTACAGTGACCAACCATCCTGATTTGCTCAAGATCAAGAGATTTCTGGGGACATGGGGTTTGGGGTGCTAAAATTGAGAGTCCGGGCAAACCAAGGTGATTTGGTCACCCTAGTCCCATGTCGTGCACAGTCCCACAGAAAGTAGCTTCAGCCTGATCTCACAGGTGAGCTCTGGAGTGTAAGTTATGCCCTAAAGTTATCCCAGCATTGGTCAAGGGCAGCAGAAGAGGTGGAGTGGTAAATCCCCTGGCACTTTTGATGGGAAAAGCAGCCTGGTAGCCAGAGAGCTGTCCCCTGAAGACAAACTGCACGCACTAGGTGTTAAAAACACTGAAACTGGGGAAGGGAGCAGAAGCCATGAAAAGGGATCCCCCGGGGGCCTCTGAGTAGATCACCAACATCATCTGCTGCATCCAGCCAAAACAAAACTAACCACCACCAAATGCTTCACCAGGTGTTTTTATCTTGCTGTCTTGGATTCTTAGGGCTGCCATAACAAATTACTACAAACTACACAGCTTAAAACAATACAAATTTACTCTTTCACAGTTTTGGAGACTAGAAGTTTGAAATCAAGGTGTTGACAGGCCACACTCCCTCGGAAGCCTCTCAGGGAGGATCCTTTTTTGCCTCTTCCTGCTTCTGGTAGCCCCAGGCATTCCCATTTTCCCTCTGTGTCTGTGTCTCTCTGTACAAATCCCCCTCTTCTTATAGGGACACCAGACATATTAAATTTAGGCCCACTCTAATCCAGTATGAACTCATCTTAACTAATTACATCTGGAAAGACTCTATTTCCACATAAGGTCACATTCTGAGTTTCTGGGTGGGAGTGAATTTTGAAGAACACTATTCAACCAAGTACACCTGCCATAGAAAAAATGTACTGCATGCAGTGGAAGTCATCCTATTATAGTAAATTTGAGGGACTCAGAGAGAT
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Task1_train_29606
A mutation on Chromosome X affecting OTC (ornithine transcarbamylase) has been found. Is it harmful or harmless? What disease, if any, does it cause?
Pathogenic; Ornithine carbamoyltransferase deficiency
CGCTCTGCACTCAACCCTATTCCCAAACCCTTTTAGCCCATATCTCATCTTATGTTCTGTCAATCCCTTTGATTTTTCGGTGCCATATTTAACACAATGAATGAATAGAGAACACTGGAGCATACAAAATGGACAAGCCATATGTGATTCTATAGACATCAGGTCTGTGGCTTGGGAGTGAAGACTGGTGGAGTGTGCTTTGAATATTCAAAAAGGTTAGTTACTAAGTCACTCTGGAAGAGGGGGACACTTTCTATCATTTTAATAAACTGGTTATTTAAAGTAGGGTTAAGAATATGCAGAATTTATAGAATTGGGGCTCAAATTTAGCCATTCTAGTCCTCCCAAATTAGGAACTTGAATAACTTTGAAAGATTCCTCTTGTTTGGTTTGCCACAGCCAATCTACATTATATTGCCCCTGGAAATCCTAACAGCCATGGTTTCTATGTCTATGGATAACTCTGAGGAGACAAGATAAACTGGATAGGCCCATCTTCTTCCACATTTGAATAAACTACACACATTTAAATGTGAGGTTAAGCTCAAAATAAAACACTTTGGACATGAGGATGAGATCCATGCAGAGAAGATGATATAATTATGTCAGATACCAAAGTGGCTGTCTGTGGGTGTGGCTTTACATATACACCAGATAATTTAATGCTTCCCCCTGGGGCTTTATCATTACTAGATTATAAATTCATTGAGGGAAAATGAGCTGTCCTATTCATCATAATGTCCCCTGCAGGACCTTGTGCAATGCCTTCATATAGGAGACACTTAAAGTAGGAGCTGAATGAATAAATAGCAGCTTGTTAAGAGCATGGAATCTAAATCAGATGGATCTGGAATTAAATTCTAGCTTAGCCAACTAGTAGTTCTGTGATCTCCAAATTGCTTAGCCTTTCTCTTTTTTAATCTTTTTAAATATATAAAATATATGAAACCTACAGACACTTCAAGAAAATAAAACAAACATTCATGTGTTCACACAGTTTTGTCAATTCTTAACATGATGTTGATACTTTATAATTCTTTGCTGTTTTTCAATAAAACATTAAAGATAGAGTTGAAGCCCACCATGTAACTCTGCCTAATCTTATTTTCTTCCTTTCCACAAATATGTTATTATCCTGATGTTAGTATCTTTACACATATCTATAGCCATAAACAACCAACAGTATTATTATTATTATTTTTGTTATTATTATTATTTGAGACAGAGTCTCACTCTGTCACCCAGACTGGAGTGCAGTGGCATGATCTCAACTCACTGCAACCTCCGCCTCCCGGGTTCAAGCGATTCTTGTGCCTCAGCCTCCGGAGTAGCTGGGATTACAAGTGTGTGCCACGCCTGGCTAATTTTTGTGTTTTTAGTAGACATGGGGTTTCATCATGTTGACCAGGCTGGTCTCGAACTTCTGACCTCAGGTGATCCGCCCACCTTGGTCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGAATGAGCCACTGCACCTGGCCAACTAACAGTATTATTGAGCATCTTTGTCAACTTCGTATAATGGGAACATGCTCTGAGCCACTATGCTACACTGTTCCAGGTATTCTGTATTTCCCCTTTCTCATACCAAAGAATTTCAGCTCCATAAAAGCAGTGATTTTTGTCTCCTTTGTTTATTGTATCTCCAGGGCCAAGGACAGTGTCTCAGTGTCTGGATGTTAATGGTGCTCATTTGTATCCAATGAGTGAATACAACTAAGACTCAGATTTGAAATGTATGAAACTCTTAGTCTCTGTTCAAGTTCATATGGTGTCTTGGTTTAAGATATTAAGACATTTTACCACGTTTTTGGGATTGTACATTCATATTATTGAGTTGCTCTGTGTAATGCAAAAAAATTGGGAATTCATTCCTTCTAACAAGGCACTAATACTGAGATTAAGACTATTTATTTTAACCTTAGTAATTGCTACACATAAGCGAATTTACGCCTGGATTTCATCTCCTTCATCCCGTGCCTTTTAGGAACACTATAGCTCTCTGAAAGGTCTTACCCTCAGCTGGATCGGGGATGGGAACAATATCCTGCACTCCATCATGATGAGCGCAGCGAAATTCGGAATGCACCTTCAGGCAGCTACTCCAAAGGTAGGGAAACTTTTTGCCTTGAAACTAACCCCTCTCTTAAATCATCCTCAGATGCAATTACCCAGTGACAAAAAAAGCTCTCTTCCATTTAAGTATAGCACAGGTGAGGCCACAGAATTTAGGTTACGTTACCAGCCCTACTATTAAATAGCTATCTGGCCTCTTGAGAGTCCAATTTCCCATCTCTACAATAAGAGATAGTCTTGGCTGATGCCTTTTATTCTATGAGTTAGTGTTAAAAGCATGTCTGAATTATTCCTTTGAATACCCTGCTGTAGGCCATTATGATGACTGGCATTGTGCATTACCACCACAAAGGCTGAAGAAAGCAATAAAATCCAGGCAGCATAGAATTCTCAACCCATGGGAATGATACTGTCATTTTTCTAACACTGCAATTTGGTAGAAAAATGTGAATCCAATGTGAGGATCACAGTGATGGCATCTACACCAGCTTAGTATTTCAAAACTCAACTCTGGGGACCTTTTGGCTTAGAAAATTTGAGCCCCACATGGCTATGAAAATGACCCCTGCATACTTCCTACCTTGCTGCTCTCTCACAGCATGTATGGAATACATGACTTCTTTCATAGGCCCAATGTAAACCTTTTGATACACAAGAAACTGGTAATAATTGTTGCCTCTGAGGAGAGGAACTGGGAGGTTTGAGGATAGAGGTAGGAGGGACACTTTATTTTGACCATACAGTCATGTGTGGCTTCATAACAGGGATATGTTCTGAGAAATGGGTCCTTCGATGACTTTGTTGTTGTGGGAACATCATACCGTGTACTTACACAAACGTAGATGGTATATATTTTTATTTATATATATTCTTTCACATGGAAAAATAAATGTTCCAGCACCATTACTAAATATCAACCTTAGGCCAGGCACACCACCACAGGCACACCACCGTGGGGATTTGTGTACAGGTGATTTATTAAGGAAGTACTGCCAAGGGAGATCCCTAAGGGATTAGGGGGAGCAGGACAGGGAAAGGGAAGAATCTAAGCAAGGATGCCATTTACAGTGACCAACCATCCTGATTTGCTCAAGATCAAGAGATTTCTGGGGACATGGGGTTTGGGGTGCTAAAATTGAGAGTCCGGGCAAACCAAGGTGATTTGGTCACCCTAGTCCCATGTCGTGCACAGTCCCACAGAAAGTAGCTTCAGCCTGATCTCACAGGTGAGCTCTGGAGTGTAAGTTATGCCCTAAAGTTATCCCAGCATTGGTCAAGGGCAGCAGAAGAGGTGGAGTGGTAAATCCCCTGGCACTTTTGATGGGAAAAGCAGCCTGGTAGCCAGAGAGCTGTCCCCTGAAGACAAACTGCACGCACTAGGTGTTAAAAACACTGAAACTGGGGAAGGGAGCAGAAGCCATGAAAAGGGATCCCCCGGGGGCCTCTGAGTAGATCACCAACATCATCTGCTGCATCCAGCCAAAACAAAACTAACCACCACCAAATGCTTCACCAGGTGTTTTTATCTTGCTGTCTTGGATTCTTAGGGCTGCCATAACAAATTACTACAAACTACACAGCTTAAAACAATACAAATTTACTCTTTCACAGTTTTGGAGACTAGAAGTTTGAAATCAAGGTGTTGACAGGCCACACTCCCTCGGAAGCCTCTCAGGGAGGATCCTTTTTTGCCTCTTCCTGCTTCTGGTAGCCCCAGGCATTCCCATTTTCCCTCTGTGTCTGTGTCTCTCTGTACAAATCCCCCTCTTCTTATAGGGACACCAGACATATTAAATTTAGGCCCACTCTAATCCAGTATGAACTCATCTTAACTAATTACATCTGGAAAGACTCTATTTCCACATAAGGTCACATTCTGAGTTTCTGGGTGGGAGTGAATTTTGAAGAACACTATTCAACCAAGTACACCTGCCATAGAAAAAATGTACTGCATGCAGTGGAAGTCATCCTATTATAGTAAATTTGAGGGACTCAGAGAGATGA
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Task1_train_29607
A mutation on Chromosome X affecting OTC (ornithine transcarbamylase) has been found. Is it harmful or harmless? What disease, if any, does it cause?
Pathogenic; Ornithine carbamoyltransferase deficiency
CGCTCTGCACTCAACCCTATTCCCAAACCCTTTTAGCCCATATCTCATCTTATGTTCTGTCAATCCCTTTGATTTTTCGGTGCCATATTTAACACAATGAATGAATAGAGAACACTGGAGCATACAAAATGGACAAGCCATATGTGATTCTATAGACATCAGGTCTGTGGCTTGGGAGTGAAGACTGGTGGAGTGTGCTTTGAATATTCAAAAAGGTTAGTTACTAAGTCACTCTGGAAGAGGGGGACACTTTCTATCATTTTAATAAACTGGTTATTTAAAGTAGGGTTAAGAATATGCAGAATTTATAGAATTGGGGCTCAAATTTAGCCATTCTAGTCCTCCCAAATTAGGAACTTGAATAACTTTGAAAGATTCCTCTTGTTTGGTTTGCCACAGCCAATCTACATTATATTGCCCCTGGAAATCCTAACAGCCATGGTTTCTATGTCTATGGATAACTCTGAGGAGACAAGATAAACTGGATAGGCCCATCTTCTTCCACATTTGAATAAACTACACACATTTAAATGTGAGGTTAAGCTCAAAATAAAACACTTTGGACATGAGGATGAGATCCATGCAGAGAAGATGATATAATTATGTCAGATACCAAAGTGGCTGTCTGTGGGTGTGGCTTTACATATACACCAGATAATTTAATGCTTCCCCCTGGGGCTTTATCATTACTAGATTATAAATTCATTGAGGGAAAATGAGCTGTCCTATTCATCATAATGTCCCCTGCAGGACCTTGTGCAATGCCTTCATATAGGAGACACTTAAAGTAGGAGCTGAATGAATAAATAGCAGCTTGTTAAGAGCATGGAATCTAAATCAGATGGATCTGGAATTAAATTCTAGCTTAGCCAACTAGTAGTTCTGTGATCTCCAAATTGCTTAGCCTTTCTCTTTTTTAATCTTTTTAAATATATAAAATATATGAAACCTACAGACACTTCAAGAAAATAAAACAAACATTCATGTGTTCACACAGTTTTGTCAATTCTTAACATGATGTTGATACTTTATAATTCTTTGCTGTTTTTCAATAAAACATTAAAGATAGAGTTGAAGCCCACCATGTAACTCTGCCTAATCTTATTTTCTTCCTTTCCACAAATATGTTATTATCCTGATGTTAGTATCTTTACACATATCTATAGCCATAAACAACCAACAGTATTATTATTATTATTTTTGTTATTATTATTATTTGAGACAGAGTCTCACTCTGTCACCCAGACTGGAGTGCAGTGGCATGATCTCAACTCACTGCAACCTCCGCCTCCCGGGTTCAAGCGATTCTTGTGCCTCAGCCTCCGGAGTAGCTGGGATTACAAGTGTGTGCCACGCCTGGCTAATTTTTGTGTTTTTAGTAGACATGGGGTTTCATCATGTTGACCAGGCTGGTCTCGAACTTCTGACCTCAGGTGATCCGCCCACCTTGGTCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGAATGAGCCACTGCACCTGGCCAACTAACAGTATTATTGAGCATCTTTGTCAACTTCGTATAATGGGAACATGCTCTGAGCCACTATGCTACACTGTTCCAGGTATTCTGTATTTCCCCTTTCTCATACCAAAGAATTTCAGCTCCATAAAAGCAGTGATTTTTGTCTCCTTTGTTTATTGTATCTCCAGGGCCAAGGACAGTGTCTCAGTGTCTGGATGTTAATGGTGCTCATTTGTATCCAATGAGTGAATACAACTAAGACTCAGATTTGAAATGTATGAAACTCTTAGTCTCTGTTCAAGTTCATATGGTGTCTTGGTTTAAGATATTAAGACATTTTACCACGTTTTTGGGATTGTACATTCATATTATTGAGTTGCTCTGTGTAATGCAAAAAAATTGGGAATTCATTCCTTCTAACAAGGCACTAATACTGAGATTAAGACTATTTATTTTAACCTTAGTAATTGCTACACATAAGCGAATTTACGCCTGGATTTCATCTCCTTCATCCCGTGCCTTTTAGGAACACTATAGCTCTCTGAAAGGTCTTACCCTCAGCTGGATCGGGGATGGGAACAATATCCTGCACTCCATCATGATGAGCGCAGCGAAATTCGGAATGCACCTTCAGGCAGCTACTCCAAAGGTAGGGAAACTTTTTGCCTTGAAACTAACCCCTCTCTTAAATCATCCTCAGATGCAATTACCCAGTGACAAAAAAAGCTCTCTTCCATTTAAGTATAGCACAGGTGAGGCCACAGAATTTAGGTTACGTTACCAGCCCTACTATTAAATAGCTATCTGGCCTCTTGAGAGTCCAATTTCCCATCTCTACAATAAGAGATAGTCTTGGCTGATGCCTTTTATTCTATGAGTTAGTGTTAAAAGCATGTCTGAATTATTCCTTTGAATACCCTGCTGTAGGCCATTATGATGACTGGCATTGTGCATTACCACCACAAAGGCTGAAGAAAGCAATAAAATCCAGGCAGCATAGAATTCTCAACCCATGGGAATGATACTGTCATTTTTCTAACACTGCAATTTGGTAGAAAAATGTGAATCCAATGTGAGGATCACAGTGATGGCATCTACACCAGCTTAGTATTTCAAAACTCAACTCTGGGGACCTTTTGGCTTAGAAAATTTGAGCCCCACATGGCTATGAAAATGACCCCTGCATACTTCCTACCTTGCTGCTCTCTCACAGCATGTATGGAATACATGACTTCTTTCATAGGCCCAATGTAAACCTTTTGATACACAAGAAACTGGTAATAATTGTTGCCTCTGAGGAGAGGAACTGGGAGGTTTGAGGATAGAGGTAGGAGGGACACTTTATTTTGACCATACAGTCATGTGTGGCTTCATAACAGGGATATGTTCTGAGAAATGGGTCCTTCGATGACTTTGTTGTTGTGGGAACATCATACCGTGTACTTACACAAACGTAGATGGTATATATTTTTATTTATATATATTCTTTCACATGGAAAAATAAATGTTCCAGCACCATTACTAAATATCAACCTTAGGCCAGGCACACCACCACAGGCACACCACCGTGGGGATTTGTGTACAGGTGATTTATTAAGGAAGTACTGCCAAGGGAGATCCCTAAGGGATTAGGGGGAGCAGGACAGGGAAAGGGAAGAATCTAAGCAAGGATGCCATTTACAGTGACCAACCATCCTGATTTGCTCAAGATCAAGAGATTTCTGGGGACATGGGGTTTGGGGTGCTAAAATTGAGAGTCCGGGCAAACCAAGGTGATTTGGTCACCCTAGTCCCATGTCGTGCACAGTCCCACAGAAAGTAGCTTCAGCCTGATCTCACAGGTGAGCTCTGGAGTGTAAGTTATGCCCTAAAGTTATCCCAGCATTGGTCAAGGGCAGCAGAAGAGGTGGAGTGGTAAATCCCCTGGCACTTTTGATGGGAAAAGCAGCCTGGTAGCCAGAGAGCTGTCCCCTGAAGACAAACTGCACGCACTAGGTGTTAAAAACACTGAAACTGGGGAAGGGAGCAGAAGCCATGAAAAGGGATCCCCCGGGGGCCTCTGAGTAGATCACCAACATCATCTGCTGCATCCAGCCAAAACAAAACTAACCACCACCAAATGCTTCACCAGGTGTTTTTATCTTGCTGTCTTGGATTCTTAGGGCTGCCATAACAAATTACTACAAACTACACAGCTTAAAACAATACAAATTTACTCTTTCACAGTTTTGGAGACTAGAAGTTTGAAATCAAGGTGTTGACAGGCCACACTCCCTCGGAAGCCTCTCAGGGAGGATCCTTTTTTGCCTCTTCCTGCTTCTGGTAGCCCCAGGCATTCCCATTTTCCCTCTGTGTCTGTGTCTCTCTGTACAAATCCCCCTCTTCTTATAGGGACACCAGACATATTAAATTTAGGCCCACTCTAATCCAGTATGAACTCATCTTAACTAATTACATCTGGAAAGACTCTATTTCCACATAAGGTCACATTCTGAGTTTCTGGGTGGGAGTGAATTTTGAAGAACACTATTCAACCAAGTACACCTGCCATAGAAAAAATGTACTGCATGCAGTGGAAGTCATCCTATTATAGTAAATTTGAGGGACTCAGAGAGATGA
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Task1_train_29608
The gene OTC (ornithine transcarbamylase) is located on Chromosome X, where a mutation has occurred. What is the medical relevance of this mutation?
Pathogenic; not provided
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Task1_train_29609
A variant found in Chromosome X affects OTC (ornithine transcarbamylase). Please analyze its biological impact: is it benign or pathogenic, and what condition might it cause?
Pathogenic; not provided
CTGCACTCAACCCTATTCCCAAACCCTTTTAGCCCATATCTCATCTTATGTTCTGTCAATCCCTTTGATTTTTCGGTGCCATATTTAACACAATGAATGAATAGAGAACACTGGAGCATACAAAATGGACAAGCCATATGTGATTCTATAGACATCAGGTCTGTGGCTTGGGAGTGAAGACTGGTGGAGTGTGCTTTGAATATTCAAAAAGGTTAGTTACTAAGTCACTCTGGAAGAGGGGGACACTTTCTATCATTTTAATAAACTGGTTATTTAAAGTAGGGTTAAGAATATGCAGAATTTATAGAATTGGGGCTCAAATTTAGCCATTCTAGTCCTCCCAAATTAGGAACTTGAATAACTTTGAAAGATTCCTCTTGTTTGGTTTGCCACAGCCAATCTACATTATATTGCCCCTGGAAATCCTAACAGCCATGGTTTCTATGTCTATGGATAACTCTGAGGAGACAAGATAAACTGGATAGGCCCATCTTCTTCCACATTTGAATAAACTACACACATTTAAATGTGAGGTTAAGCTCAAAATAAAACACTTTGGACATGAGGATGAGATCCATGCAGAGAAGATGATATAATTATGTCAGATACCAAAGTGGCTGTCTGTGGGTGTGGCTTTACATATACACCAGATAATTTAATGCTTCCCCCTGGGGCTTTATCATTACTAGATTATAAATTCATTGAGGGAAAATGAGCTGTCCTATTCATCATAATGTCCCCTGCAGGACCTTGTGCAATGCCTTCATATAGGAGACACTTAAAGTAGGAGCTGAATGAATAAATAGCAGCTTGTTAAGAGCATGGAATCTAAATCAGATGGATCTGGAATTAAATTCTAGCTTAGCCAACTAGTAGTTCTGTGATCTCCAAATTGCTTAGCCTTTCTCTTTTTTAATCTTTTTAAATATATAAAATATATGAAACCTACAGACACTTCAAGAAAATAAAACAAACATTCATGTGTTCACACAGTTTTGTCAATTCTTAACATGATGTTGATACTTTATAATTCTTTGCTGTTTTTCAATAAAACATTAAAGATAGAGTTGAAGCCCACCATGTAACTCTGCCTAATCTTATTTTCTTCCTTTCCACAAATATGTTATTATCCTGATGTTAGTATCTTTACACATATCTATAGCCATAAACAACCAACAGTATTATTATTATTATTTTTGTTATTATTATTATTTGAGACAGAGTCTCACTCTGTCACCCAGACTGGAGTGCAGTGGCATGATCTCAACTCACTGCAACCTCCGCCTCCCGGGTTCAAGCGATTCTTGTGCCTCAGCCTCCGGAGTAGCTGGGATTACAAGTGTGTGCCACGCCTGGCTAATTTTTGTGTTTTTAGTAGACATGGGGTTTCATCATGTTGACCAGGCTGGTCTCGAACTTCTGACCTCAGGTGATCCGCCCACCTTGGTCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGAATGAGCCACTGCACCTGGCCAACTAACAGTATTATTGAGCATCTTTGTCAACTTCGTATAATGGGAACATGCTCTGAGCCACTATGCTACACTGTTCCAGGTATTCTGTATTTCCCCTTTCTCATACCAAAGAATTTCAGCTCCATAAAAGCAGTGATTTTTGTCTCCTTTGTTTATTGTATCTCCAGGGCCAAGGACAGTGTCTCAGTGTCTGGATGTTAATGGTGCTCATTTGTATCCAATGAGTGAATACAACTAAGACTCAGATTTGAAATGTATGAAACTCTTAGTCTCTGTTCAAGTTCATATGGTGTCTTGGTTTAAGATATTAAGACATTTTACCACGTTTTTGGGATTGTACATTCATATTATTGAGTTGCTCTGTGTAATGCAAAAAAATTGGGAATTCATTCCTTCTAACAAGGCACTAATACTGAGATTAAGACTATTTATTTTAACCTTAGTAATTGCTACACATAAGCGAATTTACGCCTGGATTTCATCTCCTTCATCCCGTGCCTTTTAGGAACACTATAGCTCTCTGAAAGGTCTTACCCTCAGCTGGATCGGGGATGGGAACAATATCCTGCACTCCATCATGATGAGCGCAGCGAAATTCGGAATGCACCTTCAGGCAGCTACTCCAAAGGTAGGGAAACTTTTTGCCTTGAAACTAACCCCTCTCTTAAATCATCCTCAGATGCAATTACCCAGTGACAAAAAAAGCTCTCTTCCATTTAAGTATAGCACAGGTGAGGCCACAGAATTTAGGTTACGTTACCAGCCCTACTATTAAATAGCTATCTGGCCTCTTGAGAGTCCAATTTCCCATCTCTACAATAAGAGATAGTCTTGGCTGATGCCTTTTATTCTATGAGTTAGTGTTAAAAGCATGTCTGAATTATTCCTTTGAATACCCTGCTGTAGGCCATTATGATGACTGGCATTGTGCATTACCACCACAAAGGCTGAAGAAAGCAATAAAATCCAGGCAGCATAGAATTCTCAACCCATGGGAATGATACTGTCATTTTTCTAACACTGCAATTTGGTAGAAAAATGTGAATCCAATGTGAGGATCACAGTGATGGCATCTACACCAGCTTAGTATTTCAAAACTCAACTCTGGGGACCTTTTGGCTTAGAAAATTTGAGCCCCACATGGCTATGAAAATGACCCCTGCATACTTCCTACCTTGCTGCTCTCTCACAGCATGTATGGAATACATGACTTCTTTCATAGGCCCAATGTAAACCTTTTGATACACAAGAAACTGGTAATAATTGTTGCCTCTGAGGAGAGGAACTGGGAGGTTTGAGGATAGAGGTAGGAGGGACACTTTATTTTGACCATACAGTCATGTGTGGCTTCATAACAGGGATATGTTCTGAGAAATGGGTCCTTCGATGACTTTGTTGTTGTGGGAACATCATACCGTGTACTTACACAAACGTAGATGGTATATATTTTTATTTATATATATTCTTTCACATGGAAAAATAAATGTTCCAGCACCATTACTAAATATCAACCTTAGGCCAGGCACACCACCACAGGCACACCACCGTGGGGATTTGTGTACAGGTGATTTATTAAGGAAGTACTGCCAAGGGAGATCCCTAAGGGATTAGGGGGAGCAGGACAGGGAAAGGGAAGAATCTAAGCAAGGATGCCATTTACAGTGACCAACCATCCTGATTTGCTCAAGATCAAGAGATTTCTGGGGACATGGGGTTTGGGGTGCTAAAATTGAGAGTCCGGGCAAACCAAGGTGATTTGGTCACCCTAGTCCCATGTCGTGCACAGTCCCACAGAAAGTAGCTTCAGCCTGATCTCACAGGTGAGCTCTGGAGTGTAAGTTATGCCCTAAAGTTATCCCAGCATTGGTCAAGGGCAGCAGAAGAGGTGGAGTGGTAAATCCCCTGGCACTTTTGATGGGAAAAGCAGCCTGGTAGCCAGAGAGCTGTCCCCTGAAGACAAACTGCACGCACTAGGTGTTAAAAACACTGAAACTGGGGAAGGGAGCAGAAGCCATGAAAAGGGATCCCCCGGGGGCCTCTGAGTAGATCACCAACATCATCTGCTGCATCCAGCCAAAACAAAACTAACCACCACCAAATGCTTCACCAGGTGTTTTTATCTTGCTGTCTTGGATTCTTAGGGCTGCCATAACAAATTACTACAAACTACACAGCTTAAAACAATACAAATTTACTCTTTCACAGTTTTGGAGACTAGAAGTTTGAAATCAAGGTGTTGACAGGCCACACTCCCTCGGAAGCCTCTCAGGGAGGATCCTTTTTTGCCTCTTCCTGCTTCTGGTAGCCCCAGGCATTCCCATTTTCCCTCTGTGTCTGTGTCTCTCTGTACAAATCCCCCTCTTCTTATAGGGACACCAGACATATTAAATTTAGGCCCACTCTAATCCAGTATGAACTCATCTTAACTAATTACATCTGGAAAGACTCTATTTCCACATAAGGTCACATTCTGAGTTTCTGGGTGGGAGTGAATTTTGAAGAACACTATTCAACCAAGTACACCTGCCATAGAAAAAATGTACTGCATGCAGTGGAAGTCATCCTATTATAGTAAATTTGAGGGACTCAGAGAGATGACCCT
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Task1_train_29610
Given this variant in gene OTC (ornithine transcarbamylase) on Chromosome X, classify it as benign or pathogenic. Include the disorder it may cause if applicable.
Pathogenic; Ornithine carbamoyltransferase deficiency
CACTCAACCCTATTCCCAAACCCTTTTAGCCCATATCTCATCTTATGTTCTGTCAATCCCTTTGATTTTTCGGTGCCATATTTAACACAATGAATGAATAGAGAACACTGGAGCATACAAAATGGACAAGCCATATGTGATTCTATAGACATCAGGTCTGTGGCTTGGGAGTGAAGACTGGTGGAGTGTGCTTTGAATATTCAAAAAGGTTAGTTACTAAGTCACTCTGGAAGAGGGGGACACTTTCTATCATTTTAATAAACTGGTTATTTAAAGTAGGGTTAAGAATATGCAGAATTTATAGAATTGGGGCTCAAATTTAGCCATTCTAGTCCTCCCAAATTAGGAACTTGAATAACTTTGAAAGATTCCTCTTGTTTGGTTTGCCACAGCCAATCTACATTATATTGCCCCTGGAAATCCTAACAGCCATGGTTTCTATGTCTATGGATAACTCTGAGGAGACAAGATAAACTGGATAGGCCCATCTTCTTCCACATTTGAATAAACTACACACATTTAAATGTGAGGTTAAGCTCAAAATAAAACACTTTGGACATGAGGATGAGATCCATGCAGAGAAGATGATATAATTATGTCAGATACCAAAGTGGCTGTCTGTGGGTGTGGCTTTACATATACACCAGATAATTTAATGCTTCCCCCTGGGGCTTTATCATTACTAGATTATAAATTCATTGAGGGAAAATGAGCTGTCCTATTCATCATAATGTCCCCTGCAGGACCTTGTGCAATGCCTTCATATAGGAGACACTTAAAGTAGGAGCTGAATGAATAAATAGCAGCTTGTTAAGAGCATGGAATCTAAATCAGATGGATCTGGAATTAAATTCTAGCTTAGCCAACTAGTAGTTCTGTGATCTCCAAATTGCTTAGCCTTTCTCTTTTTTAATCTTTTTAAATATATAAAATATATGAAACCTACAGACACTTCAAGAAAATAAAACAAACATTCATGTGTTCACACAGTTTTGTCAATTCTTAACATGATGTTGATACTTTATAATTCTTTGCTGTTTTTCAATAAAACATTAAAGATAGAGTTGAAGCCCACCATGTAACTCTGCCTAATCTTATTTTCTTCCTTTCCACAAATATGTTATTATCCTGATGTTAGTATCTTTACACATATCTATAGCCATAAACAACCAACAGTATTATTATTATTATTTTTGTTATTATTATTATTTGAGACAGAGTCTCACTCTGTCACCCAGACTGGAGTGCAGTGGCATGATCTCAACTCACTGCAACCTCCGCCTCCCGGGTTCAAGCGATTCTTGTGCCTCAGCCTCCGGAGTAGCTGGGATTACAAGTGTGTGCCACGCCTGGCTAATTTTTGTGTTTTTAGTAGACATGGGGTTTCATCATGTTGACCAGGCTGGTCTCGAACTTCTGACCTCAGGTGATCCGCCCACCTTGGTCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGAATGAGCCACTGCACCTGGCCAACTAACAGTATTATTGAGCATCTTTGTCAACTTCGTATAATGGGAACATGCTCTGAGCCACTATGCTACACTGTTCCAGGTATTCTGTATTTCCCCTTTCTCATACCAAAGAATTTCAGCTCCATAAAAGCAGTGATTTTTGTCTCCTTTGTTTATTGTATCTCCAGGGCCAAGGACAGTGTCTCAGTGTCTGGATGTTAATGGTGCTCATTTGTATCCAATGAGTGAATACAACTAAGACTCAGATTTGAAATGTATGAAACTCTTAGTCTCTGTTCAAGTTCATATGGTGTCTTGGTTTAAGATATTAAGACATTTTACCACGTTTTTGGGATTGTACATTCATATTATTGAGTTGCTCTGTGTAATGCAAAAAAATTGGGAATTCATTCCTTCTAACAAGGCACTAATACTGAGATTAAGACTATTTATTTTAACCTTAGTAATTGCTACACATAAGCGAATTTACGCCTGGATTTCATCTCCTTCATCCCGTGCCTTTTAGGAACACTATAGCTCTCTGAAAGGTCTTACCCTCAGCTGGATCGGGGATGGGAACAATATCCTGCACTCCATCATGATGAGCGCAGCGAAATTCGGAATGCACCTTCAGGCAGCTACTCCAAAGGTAGGGAAACTTTTTGCCTTGAAACTAACCCCTCTCTTAAATCATCCTCAGATGCAATTACCCAGTGACAAAAAAAGCTCTCTTCCATTTAAGTATAGCACAGGTGAGGCCACAGAATTTAGGTTACGTTACCAGCCCTACTATTAAATAGCTATCTGGCCTCTTGAGAGTCCAATTTCCCATCTCTACAATAAGAGATAGTCTTGGCTGATGCCTTTTATTCTATGAGTTAGTGTTAAAAGCATGTCTGAATTATTCCTTTGAATACCCTGCTGTAGGCCATTATGATGACTGGCATTGTGCATTACCACCACAAAGGCTGAAGAAAGCAATAAAATCCAGGCAGCATAGAATTCTCAACCCATGGGAATGATACTGTCATTTTTCTAACACTGCAATTTGGTAGAAAAATGTGAATCCAATGTGAGGATCACAGTGATGGCATCTACACCAGCTTAGTATTTCAAAACTCAACTCTGGGGACCTTTTGGCTTAGAAAATTTGAGCCCCACATGGCTATGAAAATGACCCCTGCATACTTCCTACCTTGCTGCTCTCTCACAGCATGTATGGAATACATGACTTCTTTCATAGGCCCAATGTAAACCTTTTGATACACAAGAAACTGGTAATAATTGTTGCCTCTGAGGAGAGGAACTGGGAGGTTTGAGGATAGAGGTAGGAGGGACACTTTATTTTGACCATACAGTCATGTGTGGCTTCATAACAGGGATATGTTCTGAGAAATGGGTCCTTCGATGACTTTGTTGTTGTGGGAACATCATACCGTGTACTTACACAAACGTAGATGGTATATATTTTTATTTATATATATTCTTTCACATGGAAAAATAAATGTTCCAGCACCATTACTAAATATCAACCTTAGGCCAGGCACACCACCACAGGCACACCACCGTGGGGATTTGTGTACAGGTGATTTATTAAGGAAGTACTGCCAAGGGAGATCCCTAAGGGATTAGGGGGAGCAGGACAGGGAAAGGGAAGAATCTAAGCAAGGATGCCATTTACAGTGACCAACCATCCTGATTTGCTCAAGATCAAGAGATTTCTGGGGACATGGGGTTTGGGGTGCTAAAATTGAGAGTCCGGGCAAACCAAGGTGATTTGGTCACCCTAGTCCCATGTCGTGCACAGTCCCACAGAAAGTAGCTTCAGCCTGATCTCACAGGTGAGCTCTGGAGTGTAAGTTATGCCCTAAAGTTATCCCAGCATTGGTCAAGGGCAGCAGAAGAGGTGGAGTGGTAAATCCCCTGGCACTTTTGATGGGAAAAGCAGCCTGGTAGCCAGAGAGCTGTCCCCTGAAGACAAACTGCACGCACTAGGTGTTAAAAACACTGAAACTGGGGAAGGGAGCAGAAGCCATGAAAAGGGATCCCCCGGGGGCCTCTGAGTAGATCACCAACATCATCTGCTGCATCCAGCCAAAACAAAACTAACCACCACCAAATGCTTCACCAGGTGTTTTTATCTTGCTGTCTTGGATTCTTAGGGCTGCCATAACAAATTACTACAAACTACACAGCTTAAAACAATACAAATTTACTCTTTCACAGTTTTGGAGACTAGAAGTTTGAAATCAAGGTGTTGACAGGCCACACTCCCTCGGAAGCCTCTCAGGGAGGATCCTTTTTTGCCTCTTCCTGCTTCTGGTAGCCCCAGGCATTCCCATTTTCCCTCTGTGTCTGTGTCTCTCTGTACAAATCCCCCTCTTCTTATAGGGACACCAGACATATTAAATTTAGGCCCACTCTAATCCAGTATGAACTCATCTTAACTAATTACATCTGGAAAGACTCTATTTCCACATAAGGTCACATTCTGAGTTTCTGGGTGGGAGTGAATTTTGAAGAACACTATTCAACCAAGTACACCTGCCATAGAAAAAATGTACTGCATGCAGTGGAAGTCATCCTATTATAGTAAATTTGAGGGACTCAGAGAGATGACCCTTAC
CACTCAACCCTATTCCCAAACCCTTTTAGCCCATATCTCATCTTATGTTCTGTCAATCCCTTTGATTTTTCGGTGCCATATTTAACACAATGAATGAATAGAGAACACTGGAGCATACAAAATGGACAAGCCATATGTGATTCTATAGACATCAGGTCTGTGGCTTGGGAGTGAAGACTGGTGGAGTGTGCTTTGAATATTCAAAAAGGTTAGTTACTAAGTCACTCTGGAAGAGGGGGACACTTTCTATCATTTTAATAAACTGGTTATTTAAAGTAGGGTTAAGAATATGCAGAATTTATAGAATTGGGGCTCAAATTTAGCCATTCTAGTCCTCCCAAATTAGGAACTTGAATAACTTTGAAAGATTCCTCTTGTTTGGTTTGCCACAGCCAATCTACATTATATTGCCCCTGGAAATCCTAACAGCCATGGTTTCTATGTCTATGGATAACTCTGAGGAGACAAGATAAACTGGATAGGCCCATCTTCTTCCACATTTGAATAAACTACACACATTTAAATGTGAGGTTAAGCTCAAAATAAAACACTTTGGACATGAGGATGAGATCCATGCAGAGAAGATGATATAATTATGTCAGATACCAAAGTGGCTGTCTGTGGGTGTGGCTTTACATATACACCAGATAATTTAATGCTTCCCCCTGGGGCTTTATCATTACTAGATTATAAATTCATTGAGGGAAAATGAGCTGTCCTATTCATCATAATGTCCCCTGCAGGACCTTGTGCAATGCCTTCATATAGGAGACACTTAAAGTAGGAGCTGAATGAATAAATAGCAGCTTGTTAAGAGCATGGAATCTAAATCAGATGGATCTGGAATTAAATTCTAGCTTAGCCAACTAGTAGTTCTGTGATCTCCAAATTGCTTAGCCTTTCTCTTTTTTAATCTTTTTAAATATATAAAATATATGAAACCTACAGACACTTCAAGAAAATAAAACAAACATTCATGTGTTCACACAGTTTTGTCAATTCTTAACATGATGTTGATACTTTATAATTCTTTGCTGTTTTTCAATAAAACATTAAAGATAGAGTTGAAGCCCACCATGTAACTCTGCCTAATCTTATTTTCTTCCTTTCCACAAATATGTTATTATCCTGATGTTAGTATCTTTACACATATCTATAGCCATAAACAACCAACAGTATTATTATTATTATTTTTGTTATTATTATTATTTGAGACAGAGTCTCACTCTGTCACCCAGACTGGAGTGCAGTGGCATGATCTCAACTCACTGCAACCTCCGCCTCCCGGGTTCAAGCGATTCTTGTGCCTCAGCCTCCGGAGTAGCTGGGATTACAAGTGTGTGCCACGCCTGGCTAATTTTTGTGTTTTTAGTAGACATGGGGTTTCATCATGTTGACCAGGCTGGTCTCGAACTTCTGACCTCAGGTGATCCGCCCACCTTGGTCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGAATGAGCCACTGCACCTGGCCAACTAACAGTATTATTGAGCATCTTTGTCAACTTCGTATAATGGGAACATGCTCTGAGCCACTATGCTACACTGTTCCAGGTATTCTGTATTTCCCCTTTCTCATACCAAAGAATTTCAGCTCCATAAAAGCAGTGATTTTTGTCTCCTTTGTTTATTGTATCTCCAGGGCCAAGGACAGTGTCTCAGTGTCTGGATGTTAATGGTGCTCATTTGTATCCAATGAGTGAATACAACTAAGACTCAGATTTGAAATGTATGAAACTCTTAGTCTCTGTTCAAGTTCATATGGTGTCTTGGTTTAAGATATTAAGACATTTTACCACGTTTTTGGGATTGTACATTCATATTATTGAGTTGCTCTGTGTAATGCAAAAAAATTGGGAATTCATTCCTTCTAACAAGGCACTAATACTGAGATTAAGACTATTTATTTTAACCTTAGTAATTGCTACACATAAGCGAATTTACGCCTGGATTTCATCTCCTTCATCCCGTGCCTTTTAGGAACACTATAGCTCTCTGAAAGGTCTTACCCTCAGCTGGATCGGGGATGGGAGCAATATCCTGCACTCCATCATGATGAGCGCAGCGAAATTCGGAATGCACCTTCAGGCAGCTACTCCAAAGGTAGGGAAACTTTTTGCCTTGAAACTAACCCCTCTCTTAAATCATCCTCAGATGCAATTACCCAGTGACAAAAAAAGCTCTCTTCCATTTAAGTATAGCACAGGTGAGGCCACAGAATTTAGGTTACGTTACCAGCCCTACTATTAAATAGCTATCTGGCCTCTTGAGAGTCCAATTTCCCATCTCTACAATAAGAGATAGTCTTGGCTGATGCCTTTTATTCTATGAGTTAGTGTTAAAAGCATGTCTGAATTATTCCTTTGAATACCCTGCTGTAGGCCATTATGATGACTGGCATTGTGCATTACCACCACAAAGGCTGAAGAAAGCAATAAAATCCAGGCAGCATAGAATTCTCAACCCATGGGAATGATACTGTCATTTTTCTAACACTGCAATTTGGTAGAAAAATGTGAATCCAATGTGAGGATCACAGTGATGGCATCTACACCAGCTTAGTATTTCAAAACTCAACTCTGGGGACCTTTTGGCTTAGAAAATTTGAGCCCCACATGGCTATGAAAATGACCCCTGCATACTTCCTACCTTGCTGCTCTCTCACAGCATGTATGGAATACATGACTTCTTTCATAGGCCCAATGTAAACCTTTTGATACACAAGAAACTGGTAATAATTGTTGCCTCTGAGGAGAGGAACTGGGAGGTTTGAGGATAGAGGTAGGAGGGACACTTTATTTTGACCATACAGTCATGTGTGGCTTCATAACAGGGATATGTTCTGAGAAATGGGTCCTTCGATGACTTTGTTGTTGTGGGAACATCATACCGTGTACTTACACAAACGTAGATGGTATATATTTTTATTTATATATATTCTTTCACATGGAAAAATAAATGTTCCAGCACCATTACTAAATATCAACCTTAGGCCAGGCACACCACCACAGGCACACCACCGTGGGGATTTGTGTACAGGTGATTTATTAAGGAAGTACTGCCAAGGGAGATCCCTAAGGGATTAGGGGGAGCAGGACAGGGAAAGGGAAGAATCTAAGCAAGGATGCCATTTACAGTGACCAACCATCCTGATTTGCTCAAGATCAAGAGATTTCTGGGGACATGGGGTTTGGGGTGCTAAAATTGAGAGTCCGGGCAAACCAAGGTGATTTGGTCACCCTAGTCCCATGTCGTGCACAGTCCCACAGAAAGTAGCTTCAGCCTGATCTCACAGGTGAGCTCTGGAGTGTAAGTTATGCCCTAAAGTTATCCCAGCATTGGTCAAGGGCAGCAGAAGAGGTGGAGTGGTAAATCCCCTGGCACTTTTGATGGGAAAAGCAGCCTGGTAGCCAGAGAGCTGTCCCCTGAAGACAAACTGCACGCACTAGGTGTTAAAAACACTGAAACTGGGGAAGGGAGCAGAAGCCATGAAAAGGGATCCCCCGGGGGCCTCTGAGTAGATCACCAACATCATCTGCTGCATCCAGCCAAAACAAAACTAACCACCACCAAATGCTTCACCAGGTGTTTTTATCTTGCTGTCTTGGATTCTTAGGGCTGCCATAACAAATTACTACAAACTACACAGCTTAAAACAATACAAATTTACTCTTTCACAGTTTTGGAGACTAGAAGTTTGAAATCAAGGTGTTGACAGGCCACACTCCCTCGGAAGCCTCTCAGGGAGGATCCTTTTTTGCCTCTTCCTGCTTCTGGTAGCCCCAGGCATTCCCATTTTCCCTCTGTGTCTGTGTCTCTCTGTACAAATCCCCCTCTTCTTATAGGGACACCAGACATATTAAATTTAGGCCCACTCTAATCCAGTATGAACTCATCTTAACTAATTACATCTGGAAAGACTCTATTTCCACATAAGGTCACATTCTGAGTTTCTGGGTGGGAGTGAATTTTGAAGAACACTATTCAACCAAGTACACCTGCCATAGAAAAAATGTACTGCATGCAGTGGAAGTCATCCTATTATAGTAAATTTGAGGGACTCAGAGAGATGACCCTTAC
Task1_train_29611
Assess the clinical impact of this variant on gene OTC (ornithine transcarbamylase), found on Chromosome X. State whether it’s pathogenic or benign, and the disease if applicable.
Pathogenic; not provided
CACTCAACCCTATTCCCAAACCCTTTTAGCCCATATCTCATCTTATGTTCTGTCAATCCCTTTGATTTTTCGGTGCCATATTTAACACAATGAATGAATAGAGAACACTGGAGCATACAAAATGGACAAGCCATATGTGATTCTATAGACATCAGGTCTGTGGCTTGGGAGTGAAGACTGGTGGAGTGTGCTTTGAATATTCAAAAAGGTTAGTTACTAAGTCACTCTGGAAGAGGGGGACACTTTCTATCATTTTAATAAACTGGTTATTTAAAGTAGGGTTAAGAATATGCAGAATTTATAGAATTGGGGCTCAAATTTAGCCATTCTAGTCCTCCCAAATTAGGAACTTGAATAACTTTGAAAGATTCCTCTTGTTTGGTTTGCCACAGCCAATCTACATTATATTGCCCCTGGAAATCCTAACAGCCATGGTTTCTATGTCTATGGATAACTCTGAGGAGACAAGATAAACTGGATAGGCCCATCTTCTTCCACATTTGAATAAACTACACACATTTAAATGTGAGGTTAAGCTCAAAATAAAACACTTTGGACATGAGGATGAGATCCATGCAGAGAAGATGATATAATTATGTCAGATACCAAAGTGGCTGTCTGTGGGTGTGGCTTTACATATACACCAGATAATTTAATGCTTCCCCCTGGGGCTTTATCATTACTAGATTATAAATTCATTGAGGGAAAATGAGCTGTCCTATTCATCATAATGTCCCCTGCAGGACCTTGTGCAATGCCTTCATATAGGAGACACTTAAAGTAGGAGCTGAATGAATAAATAGCAGCTTGTTAAGAGCATGGAATCTAAATCAGATGGATCTGGAATTAAATTCTAGCTTAGCCAACTAGTAGTTCTGTGATCTCCAAATTGCTTAGCCTTTCTCTTTTTTAATCTTTTTAAATATATAAAATATATGAAACCTACAGACACTTCAAGAAAATAAAACAAACATTCATGTGTTCACACAGTTTTGTCAATTCTTAACATGATGTTGATACTTTATAATTCTTTGCTGTTTTTCAATAAAACATTAAAGATAGAGTTGAAGCCCACCATGTAACTCTGCCTAATCTTATTTTCTTCCTTTCCACAAATATGTTATTATCCTGATGTTAGTATCTTTACACATATCTATAGCCATAAACAACCAACAGTATTATTATTATTATTTTTGTTATTATTATTATTTGAGACAGAGTCTCACTCTGTCACCCAGACTGGAGTGCAGTGGCATGATCTCAACTCACTGCAACCTCCGCCTCCCGGGTTCAAGCGATTCTTGTGCCTCAGCCTCCGGAGTAGCTGGGATTACAAGTGTGTGCCACGCCTGGCTAATTTTTGTGTTTTTAGTAGACATGGGGTTTCATCATGTTGACCAGGCTGGTCTCGAACTTCTGACCTCAGGTGATCCGCCCACCTTGGTCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGAATGAGCCACTGCACCTGGCCAACTAACAGTATTATTGAGCATCTTTGTCAACTTCGTATAATGGGAACATGCTCTGAGCCACTATGCTACACTGTTCCAGGTATTCTGTATTTCCCCTTTCTCATACCAAAGAATTTCAGCTCCATAAAAGCAGTGATTTTTGTCTCCTTTGTTTATTGTATCTCCAGGGCCAAGGACAGTGTCTCAGTGTCTGGATGTTAATGGTGCTCATTTGTATCCAATGAGTGAATACAACTAAGACTCAGATTTGAAATGTATGAAACTCTTAGTCTCTGTTCAAGTTCATATGGTGTCTTGGTTTAAGATATTAAGACATTTTACCACGTTTTTGGGATTGTACATTCATATTATTGAGTTGCTCTGTGTAATGCAAAAAAATTGGGAATTCATTCCTTCTAACAAGGCACTAATACTGAGATTAAGACTATTTATTTTAACCTTAGTAATTGCTACACATAAGCGAATTTACGCCTGGATTTCATCTCCTTCATCCCGTGCCTTTTAGGAACACTATAGCTCTCTGAAAGGTCTTACCCTCAGCTGGATCGGGGATGGGAACAATATCCTGCACTCCATCATGATGAGCGCAGCGAAATTCGGAATGCACCTTCAGGCAGCTACTCCAAAGGTAGGGAAACTTTTTGCCTTGAAACTAACCCCTCTCTTAAATCATCCTCAGATGCAATTACCCAGTGACAAAAAAAGCTCTCTTCCATTTAAGTATAGCACAGGTGAGGCCACAGAATTTAGGTTACGTTACCAGCCCTACTATTAAATAGCTATCTGGCCTCTTGAGAGTCCAATTTCCCATCTCTACAATAAGAGATAGTCTTGGCTGATGCCTTTTATTCTATGAGTTAGTGTTAAAAGCATGTCTGAATTATTCCTTTGAATACCCTGCTGTAGGCCATTATGATGACTGGCATTGTGCATTACCACCACAAAGGCTGAAGAAAGCAATAAAATCCAGGCAGCATAGAATTCTCAACCCATGGGAATGATACTGTCATTTTTCTAACACTGCAATTTGGTAGAAAAATGTGAATCCAATGTGAGGATCACAGTGATGGCATCTACACCAGCTTAGTATTTCAAAACTCAACTCTGGGGACCTTTTGGCTTAGAAAATTTGAGCCCCACATGGCTATGAAAATGACCCCTGCATACTTCCTACCTTGCTGCTCTCTCACAGCATGTATGGAATACATGACTTCTTTCATAGGCCCAATGTAAACCTTTTGATACACAAGAAACTGGTAATAATTGTTGCCTCTGAGGAGAGGAACTGGGAGGTTTGAGGATAGAGGTAGGAGGGACACTTTATTTTGACCATACAGTCATGTGTGGCTTCATAACAGGGATATGTTCTGAGAAATGGGTCCTTCGATGACTTTGTTGTTGTGGGAACATCATACCGTGTACTTACACAAACGTAGATGGTATATATTTTTATTTATATATATTCTTTCACATGGAAAAATAAATGTTCCAGCACCATTACTAAATATCAACCTTAGGCCAGGCACACCACCACAGGCACACCACCGTGGGGATTTGTGTACAGGTGATTTATTAAGGAAGTACTGCCAAGGGAGATCCCTAAGGGATTAGGGGGAGCAGGACAGGGAAAGGGAAGAATCTAAGCAAGGATGCCATTTACAGTGACCAACCATCCTGATTTGCTCAAGATCAAGAGATTTCTGGGGACATGGGGTTTGGGGTGCTAAAATTGAGAGTCCGGGCAAACCAAGGTGATTTGGTCACCCTAGTCCCATGTCGTGCACAGTCCCACAGAAAGTAGCTTCAGCCTGATCTCACAGGTGAGCTCTGGAGTGTAAGTTATGCCCTAAAGTTATCCCAGCATTGGTCAAGGGCAGCAGAAGAGGTGGAGTGGTAAATCCCCTGGCACTTTTGATGGGAAAAGCAGCCTGGTAGCCAGAGAGCTGTCCCCTGAAGACAAACTGCACGCACTAGGTGTTAAAAACACTGAAACTGGGGAAGGGAGCAGAAGCCATGAAAAGGGATCCCCCGGGGGCCTCTGAGTAGATCACCAACATCATCTGCTGCATCCAGCCAAAACAAAACTAACCACCACCAAATGCTTCACCAGGTGTTTTTATCTTGCTGTCTTGGATTCTTAGGGCTGCCATAACAAATTACTACAAACTACACAGCTTAAAACAATACAAATTTACTCTTTCACAGTTTTGGAGACTAGAAGTTTGAAATCAAGGTGTTGACAGGCCACACTCCCTCGGAAGCCTCTCAGGGAGGATCCTTTTTTGCCTCTTCCTGCTTCTGGTAGCCCCAGGCATTCCCATTTTCCCTCTGTGTCTGTGTCTCTCTGTACAAATCCCCCTCTTCTTATAGGGACACCAGACATATTAAATTTAGGCCCACTCTAATCCAGTATGAACTCATCTTAACTAATTACATCTGGAAAGACTCTATTTCCACATAAGGTCACATTCTGAGTTTCTGGGTGGGAGTGAATTTTGAAGAACACTATTCAACCAAGTACACCTGCCATAGAAAAAATGTACTGCATGCAGTGGAAGTCATCCTATTATAGTAAATTTGAGGGACTCAGAGAGATGACCCTTAC
CACTCAACCCTATTCCCAAACCCTTTTAGCCCATATCTCATCTTATGTTCTGTCAATCCCTTTGATTTTTCGGTGCCATATTTAACACAATGAATGAATAGAGAACACTGGAGCATACAAAATGGACAAGCCATATGTGATTCTATAGACATCAGGTCTGTGGCTTGGGAGTGAAGACTGGTGGAGTGTGCTTTGAATATTCAAAAAGGTTAGTTACTAAGTCACTCTGGAAGAGGGGGACACTTTCTATCATTTTAATAAACTGGTTATTTAAAGTAGGGTTAAGAATATGCAGAATTTATAGAATTGGGGCTCAAATTTAGCCATTCTAGTCCTCCCAAATTAGGAACTTGAATAACTTTGAAAGATTCCTCTTGTTTGGTTTGCCACAGCCAATCTACATTATATTGCCCCTGGAAATCCTAACAGCCATGGTTTCTATGTCTATGGATAACTCTGAGGAGACAAGATAAACTGGATAGGCCCATCTTCTTCCACATTTGAATAAACTACACACATTTAAATGTGAGGTTAAGCTCAAAATAAAACACTTTGGACATGAGGATGAGATCCATGCAGAGAAGATGATATAATTATGTCAGATACCAAAGTGGCTGTCTGTGGGTGTGGCTTTACATATACACCAGATAATTTAATGCTTCCCCCTGGGGCTTTATCATTACTAGATTATAAATTCATTGAGGGAAAATGAGCTGTCCTATTCATCATAATGTCCCCTGCAGGACCTTGTGCAATGCCTTCATATAGGAGACACTTAAAGTAGGAGCTGAATGAATAAATAGCAGCTTGTTAAGAGCATGGAATCTAAATCAGATGGATCTGGAATTAAATTCTAGCTTAGCCAACTAGTAGTTCTGTGATCTCCAAATTGCTTAGCCTTTCTCTTTTTTAATCTTTTTAAATATATAAAATATATGAAACCTACAGACACTTCAAGAAAATAAAACAAACATTCATGTGTTCACACAGTTTTGTCAATTCTTAACATGATGTTGATACTTTATAATTCTTTGCTGTTTTTCAATAAAACATTAAAGATAGAGTTGAAGCCCACCATGTAACTCTGCCTAATCTTATTTTCTTCCTTTCCACAAATATGTTATTATCCTGATGTTAGTATCTTTACACATATCTATAGCCATAAACAACCAACAGTATTATTATTATTATTTTTGTTATTATTATTATTTGAGACAGAGTCTCACTCTGTCACCCAGACTGGAGTGCAGTGGCATGATCTCAACTCACTGCAACCTCCGCCTCCCGGGTTCAAGCGATTCTTGTGCCTCAGCCTCCGGAGTAGCTGGGATTACAAGTGTGTGCCACGCCTGGCTAATTTTTGTGTTTTTAGTAGACATGGGGTTTCATCATGTTGACCAGGCTGGTCTCGAACTTCTGACCTCAGGTGATCCGCCCACCTTGGTCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGAATGAGCCACTGCACCTGGCCAACTAACAGTATTATTGAGCATCTTTGTCAACTTCGTATAATGGGAACATGCTCTGAGCCACTATGCTACACTGTTCCAGGTATTCTGTATTTCCCCTTTCTCATACCAAAGAATTTCAGCTCCATAAAAGCAGTGATTTTTGTCTCCTTTGTTTATTGTATCTCCAGGGCCAAGGACAGTGTCTCAGTGTCTGGATGTTAATGGTGCTCATTTGTATCCAATGAGTGAATACAACTAAGACTCAGATTTGAAATGTATGAAACTCTTAGTCTCTGTTCAAGTTCATATGGTGTCTTGGTTTAAGATATTAAGACATTTTACCACGTTTTTGGGATTGTACATTCATATTATTGAGTTGCTCTGTGTAATGCAAAAAAATTGGGAATTCATTCCTTCTAACAAGGCACTAATACTGAGATTAAGACTATTTATTTTAACCTTAGTAATTGCTACACATAAGCGAATTTACGCCTGGATTTCATCTCCTTCATCCCGTGCCTTTTAGGAACACTATAGCTCTCTGAAAGGTCTTACCCTCAGCTGGATCGGGGATGGGATCAATATCCTGCACTCCATCATGATGAGCGCAGCGAAATTCGGAATGCACCTTCAGGCAGCTACTCCAAAGGTAGGGAAACTTTTTGCCTTGAAACTAACCCCTCTCTTAAATCATCCTCAGATGCAATTACCCAGTGACAAAAAAAGCTCTCTTCCATTTAAGTATAGCACAGGTGAGGCCACAGAATTTAGGTTACGTTACCAGCCCTACTATTAAATAGCTATCTGGCCTCTTGAGAGTCCAATTTCCCATCTCTACAATAAGAGATAGTCTTGGCTGATGCCTTTTATTCTATGAGTTAGTGTTAAAAGCATGTCTGAATTATTCCTTTGAATACCCTGCTGTAGGCCATTATGATGACTGGCATTGTGCATTACCACCACAAAGGCTGAAGAAAGCAATAAAATCCAGGCAGCATAGAATTCTCAACCCATGGGAATGATACTGTCATTTTTCTAACACTGCAATTTGGTAGAAAAATGTGAATCCAATGTGAGGATCACAGTGATGGCATCTACACCAGCTTAGTATTTCAAAACTCAACTCTGGGGACCTTTTGGCTTAGAAAATTTGAGCCCCACATGGCTATGAAAATGACCCCTGCATACTTCCTACCTTGCTGCTCTCTCACAGCATGTATGGAATACATGACTTCTTTCATAGGCCCAATGTAAACCTTTTGATACACAAGAAACTGGTAATAATTGTTGCCTCTGAGGAGAGGAACTGGGAGGTTTGAGGATAGAGGTAGGAGGGACACTTTATTTTGACCATACAGTCATGTGTGGCTTCATAACAGGGATATGTTCTGAGAAATGGGTCCTTCGATGACTTTGTTGTTGTGGGAACATCATACCGTGTACTTACACAAACGTAGATGGTATATATTTTTATTTATATATATTCTTTCACATGGAAAAATAAATGTTCCAGCACCATTACTAAATATCAACCTTAGGCCAGGCACACCACCACAGGCACACCACCGTGGGGATTTGTGTACAGGTGATTTATTAAGGAAGTACTGCCAAGGGAGATCCCTAAGGGATTAGGGGGAGCAGGACAGGGAAAGGGAAGAATCTAAGCAAGGATGCCATTTACAGTGACCAACCATCCTGATTTGCTCAAGATCAAGAGATTTCTGGGGACATGGGGTTTGGGGTGCTAAAATTGAGAGTCCGGGCAAACCAAGGTGATTTGGTCACCCTAGTCCCATGTCGTGCACAGTCCCACAGAAAGTAGCTTCAGCCTGATCTCACAGGTGAGCTCTGGAGTGTAAGTTATGCCCTAAAGTTATCCCAGCATTGGTCAAGGGCAGCAGAAGAGGTGGAGTGGTAAATCCCCTGGCACTTTTGATGGGAAAAGCAGCCTGGTAGCCAGAGAGCTGTCCCCTGAAGACAAACTGCACGCACTAGGTGTTAAAAACACTGAAACTGGGGAAGGGAGCAGAAGCCATGAAAAGGGATCCCCCGGGGGCCTCTGAGTAGATCACCAACATCATCTGCTGCATCCAGCCAAAACAAAACTAACCACCACCAAATGCTTCACCAGGTGTTTTTATCTTGCTGTCTTGGATTCTTAGGGCTGCCATAACAAATTACTACAAACTACACAGCTTAAAACAATACAAATTTACTCTTTCACAGTTTTGGAGACTAGAAGTTTGAAATCAAGGTGTTGACAGGCCACACTCCCTCGGAAGCCTCTCAGGGAGGATCCTTTTTTGCCTCTTCCTGCTTCTGGTAGCCCCAGGCATTCCCATTTTCCCTCTGTGTCTGTGTCTCTCTGTACAAATCCCCCTCTTCTTATAGGGACACCAGACATATTAAATTTAGGCCCACTCTAATCCAGTATGAACTCATCTTAACTAATTACATCTGGAAAGACTCTATTTCCACATAAGGTCACATTCTGAGTTTCTGGGTGGGAGTGAATTTTGAAGAACACTATTCAACCAAGTACACCTGCCATAGAAAAAATGTACTGCATGCAGTGGAAGTCATCCTATTATAGTAAATTTGAGGGACTCAGAGAGATGACCCTTAC
Task1_train_29612
Consider a variant on Chromosome X in gene OTC (ornithine transcarbamylase). Determine its clinical classification and disease relevance.
Pathogenic; not provided
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Task1_train_29613
Chromosome X houses a mutation in gene OTC (ornithine transcarbamylase). Classify its clinical impact — is it pathogenic or benign, and what disease does it lead to if any?
Pathogenic; not provided
CTCAACCCTATTCCCAAACCCTTTTAGCCCATATCTCATCTTATGTTCTGTCAATCCCTTTGATTTTTCGGTGCCATATTTAACACAATGAATGAATAGAGAACACTGGAGCATACAAAATGGACAAGCCATATGTGATTCTATAGACATCAGGTCTGTGGCTTGGGAGTGAAGACTGGTGGAGTGTGCTTTGAATATTCAAAAAGGTTAGTTACTAAGTCACTCTGGAAGAGGGGGACACTTTCTATCATTTTAATAAACTGGTTATTTAAAGTAGGGTTAAGAATATGCAGAATTTATAGAATTGGGGCTCAAATTTAGCCATTCTAGTCCTCCCAAATTAGGAACTTGAATAACTTTGAAAGATTCCTCTTGTTTGGTTTGCCACAGCCAATCTACATTATATTGCCCCTGGAAATCCTAACAGCCATGGTTTCTATGTCTATGGATAACTCTGAGGAGACAAGATAAACTGGATAGGCCCATCTTCTTCCACATTTGAATAAACTACACACATTTAAATGTGAGGTTAAGCTCAAAATAAAACACTTTGGACATGAGGATGAGATCCATGCAGAGAAGATGATATAATTATGTCAGATACCAAAGTGGCTGTCTGTGGGTGTGGCTTTACATATACACCAGATAATTTAATGCTTCCCCCTGGGGCTTTATCATTACTAGATTATAAATTCATTGAGGGAAAATGAGCTGTCCTATTCATCATAATGTCCCCTGCAGGACCTTGTGCAATGCCTTCATATAGGAGACACTTAAAGTAGGAGCTGAATGAATAAATAGCAGCTTGTTAAGAGCATGGAATCTAAATCAGATGGATCTGGAATTAAATTCTAGCTTAGCCAACTAGTAGTTCTGTGATCTCCAAATTGCTTAGCCTTTCTCTTTTTTAATCTTTTTAAATATATAAAATATATGAAACCTACAGACACTTCAAGAAAATAAAACAAACATTCATGTGTTCACACAGTTTTGTCAATTCTTAACATGATGTTGATACTTTATAATTCTTTGCTGTTTTTCAATAAAACATTAAAGATAGAGTTGAAGCCCACCATGTAACTCTGCCTAATCTTATTTTCTTCCTTTCCACAAATATGTTATTATCCTGATGTTAGTATCTTTACACATATCTATAGCCATAAACAACCAACAGTATTATTATTATTATTTTTGTTATTATTATTATTTGAGACAGAGTCTCACTCTGTCACCCAGACTGGAGTGCAGTGGCATGATCTCAACTCACTGCAACCTCCGCCTCCCGGGTTCAAGCGATTCTTGTGCCTCAGCCTCCGGAGTAGCTGGGATTACAAGTGTGTGCCACGCCTGGCTAATTTTTGTGTTTTTAGTAGACATGGGGTTTCATCATGTTGACCAGGCTGGTCTCGAACTTCTGACCTCAGGTGATCCGCCCACCTTGGTCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGAATGAGCCACTGCACCTGGCCAACTAACAGTATTATTGAGCATCTTTGTCAACTTCGTATAATGGGAACATGCTCTGAGCCACTATGCTACACTGTTCCAGGTATTCTGTATTTCCCCTTTCTCATACCAAAGAATTTCAGCTCCATAAAAGCAGTGATTTTTGTCTCCTTTGTTTATTGTATCTCCAGGGCCAAGGACAGTGTCTCAGTGTCTGGATGTTAATGGTGCTCATTTGTATCCAATGAGTGAATACAACTAAGACTCAGATTTGAAATGTATGAAACTCTTAGTCTCTGTTCAAGTTCATATGGTGTCTTGGTTTAAGATATTAAGACATTTTACCACGTTTTTGGGATTGTACATTCATATTATTGAGTTGCTCTGTGTAATGCAAAAAAATTGGGAATTCATTCCTTCTAACAAGGCACTAATACTGAGATTAAGACTATTTATTTTAACCTTAGTAATTGCTACACATAAGCGAATTTACGCCTGGATTTCATCTCCTTCATCCCGTGCCTTTTAGGAACACTATAGCTCTCTGAAAGGTCTTACCCTCAGCTGGATCGGGGATGGGAACAATATCCTGCACTCCATCATGATGAGCGCAGCGAAATTCGGAATGCACCTTCAGGCAGCTACTCCAAAGGTAGGGAAACTTTTTGCCTTGAAACTAACCCCTCTCTTAAATCATCCTCAGATGCAATTACCCAGTGACAAAAAAAGCTCTCTTCCATTTAAGTATAGCACAGGTGAGGCCACAGAATTTAGGTTACGTTACCAGCCCTACTATTAAATAGCTATCTGGCCTCTTGAGAGTCCAATTTCCCATCTCTACAATAAGAGATAGTCTTGGCTGATGCCTTTTATTCTATGAGTTAGTGTTAAAAGCATGTCTGAATTATTCCTTTGAATACCCTGCTGTAGGCCATTATGATGACTGGCATTGTGCATTACCACCACAAAGGCTGAAGAAAGCAATAAAATCCAGGCAGCATAGAATTCTCAACCCATGGGAATGATACTGTCATTTTTCTAACACTGCAATTTGGTAGAAAAATGTGAATCCAATGTGAGGATCACAGTGATGGCATCTACACCAGCTTAGTATTTCAAAACTCAACTCTGGGGACCTTTTGGCTTAGAAAATTTGAGCCCCACATGGCTATGAAAATGACCCCTGCATACTTCCTACCTTGCTGCTCTCTCACAGCATGTATGGAATACATGACTTCTTTCATAGGCCCAATGTAAACCTTTTGATACACAAGAAACTGGTAATAATTGTTGCCTCTGAGGAGAGGAACTGGGAGGTTTGAGGATAGAGGTAGGAGGGACACTTTATTTTGACCATACAGTCATGTGTGGCTTCATAACAGGGATATGTTCTGAGAAATGGGTCCTTCGATGACTTTGTTGTTGTGGGAACATCATACCGTGTACTTACACAAACGTAGATGGTATATATTTTTATTTATATATATTCTTTCACATGGAAAAATAAATGTTCCAGCACCATTACTAAATATCAACCTTAGGCCAGGCACACCACCACAGGCACACCACCGTGGGGATTTGTGTACAGGTGATTTATTAAGGAAGTACTGCCAAGGGAGATCCCTAAGGGATTAGGGGGAGCAGGACAGGGAAAGGGAAGAATCTAAGCAAGGATGCCATTTACAGTGACCAACCATCCTGATTTGCTCAAGATCAAGAGATTTCTGGGGACATGGGGTTTGGGGTGCTAAAATTGAGAGTCCGGGCAAACCAAGGTGATTTGGTCACCCTAGTCCCATGTCGTGCACAGTCCCACAGAAAGTAGCTTCAGCCTGATCTCACAGGTGAGCTCTGGAGTGTAAGTTATGCCCTAAAGTTATCCCAGCATTGGTCAAGGGCAGCAGAAGAGGTGGAGTGGTAAATCCCCTGGCACTTTTGATGGGAAAAGCAGCCTGGTAGCCAGAGAGCTGTCCCCTGAAGACAAACTGCACGCACTAGGTGTTAAAAACACTGAAACTGGGGAAGGGAGCAGAAGCCATGAAAAGGGATCCCCCGGGGGCCTCTGAGTAGATCACCAACATCATCTGCTGCATCCAGCCAAAACAAAACTAACCACCACCAAATGCTTCACCAGGTGTTTTTATCTTGCTGTCTTGGATTCTTAGGGCTGCCATAACAAATTACTACAAACTACACAGCTTAAAACAATACAAATTTACTCTTTCACAGTTTTGGAGACTAGAAGTTTGAAATCAAGGTGTTGACAGGCCACACTCCCTCGGAAGCCTCTCAGGGAGGATCCTTTTTTGCCTCTTCCTGCTTCTGGTAGCCCCAGGCATTCCCATTTTCCCTCTGTGTCTGTGTCTCTCTGTACAAATCCCCCTCTTCTTATAGGGACACCAGACATATTAAATTTAGGCCCACTCTAATCCAGTATGAACTCATCTTAACTAATTACATCTGGAAAGACTCTATTTCCACATAAGGTCACATTCTGAGTTTCTGGGTGGGAGTGAATTTTGAAGAACACTATTCAACCAAGTACACCTGCCATAGAAAAAATGTACTGCATGCAGTGGAAGTCATCCTATTATAGTAAATTTGAGGGACTCAGAGAGATGACCCTTACAA
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Task1_train_29614
A genetic alteration is present in OTC (ornithine transcarbamylase) on Chromosome X. Is this variant benign or disease-causing, and if the latter, which condition is involved?
Pathogenic; Ornithine carbamoyltransferase deficiency
CTATTCCCAAACCCTTTTAGCCCATATCTCATCTTATGTTCTGTCAATCCCTTTGATTTTTCGGTGCCATATTTAACACAATGAATGAATAGAGAACACTGGAGCATACAAAATGGACAAGCCATATGTGATTCTATAGACATCAGGTCTGTGGCTTGGGAGTGAAGACTGGTGGAGTGTGCTTTGAATATTCAAAAAGGTTAGTTACTAAGTCACTCTGGAAGAGGGGGACACTTTCTATCATTTTAATAAACTGGTTATTTAAAGTAGGGTTAAGAATATGCAGAATTTATAGAATTGGGGCTCAAATTTAGCCATTCTAGTCCTCCCAAATTAGGAACTTGAATAACTTTGAAAGATTCCTCTTGTTTGGTTTGCCACAGCCAATCTACATTATATTGCCCCTGGAAATCCTAACAGCCATGGTTTCTATGTCTATGGATAACTCTGAGGAGACAAGATAAACTGGATAGGCCCATCTTCTTCCACATTTGAATAAACTACACACATTTAAATGTGAGGTTAAGCTCAAAATAAAACACTTTGGACATGAGGATGAGATCCATGCAGAGAAGATGATATAATTATGTCAGATACCAAAGTGGCTGTCTGTGGGTGTGGCTTTACATATACACCAGATAATTTAATGCTTCCCCCTGGGGCTTTATCATTACTAGATTATAAATTCATTGAGGGAAAATGAGCTGTCCTATTCATCATAATGTCCCCTGCAGGACCTTGTGCAATGCCTTCATATAGGAGACACTTAAAGTAGGAGCTGAATGAATAAATAGCAGCTTGTTAAGAGCATGGAATCTAAATCAGATGGATCTGGAATTAAATTCTAGCTTAGCCAACTAGTAGTTCTGTGATCTCCAAATTGCTTAGCCTTTCTCTTTTTTAATCTTTTTAAATATATAAAATATATGAAACCTACAGACACTTCAAGAAAATAAAACAAACATTCATGTGTTCACACAGTTTTGTCAATTCTTAACATGATGTTGATACTTTATAATTCTTTGCTGTTTTTCAATAAAACATTAAAGATAGAGTTGAAGCCCACCATGTAACTCTGCCTAATCTTATTTTCTTCCTTTCCACAAATATGTTATTATCCTGATGTTAGTATCTTTACACATATCTATAGCCATAAACAACCAACAGTATTATTATTATTATTTTTGTTATTATTATTATTTGAGACAGAGTCTCACTCTGTCACCCAGACTGGAGTGCAGTGGCATGATCTCAACTCACTGCAACCTCCGCCTCCCGGGTTCAAGCGATTCTTGTGCCTCAGCCTCCGGAGTAGCTGGGATTACAAGTGTGTGCCACGCCTGGCTAATTTTTGTGTTTTTAGTAGACATGGGGTTTCATCATGTTGACCAGGCTGGTCTCGAACTTCTGACCTCAGGTGATCCGCCCACCTTGGTCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGAATGAGCCACTGCACCTGGCCAACTAACAGTATTATTGAGCATCTTTGTCAACTTCGTATAATGGGAACATGCTCTGAGCCACTATGCTACACTGTTCCAGGTATTCTGTATTTCCCCTTTCTCATACCAAAGAATTTCAGCTCCATAAAAGCAGTGATTTTTGTCTCCTTTGTTTATTGTATCTCCAGGGCCAAGGACAGTGTCTCAGTGTCTGGATGTTAATGGTGCTCATTTGTATCCAATGAGTGAATACAACTAAGACTCAGATTTGAAATGTATGAAACTCTTAGTCTCTGTTCAAGTTCATATGGTGTCTTGGTTTAAGATATTAAGACATTTTACCACGTTTTTGGGATTGTACATTCATATTATTGAGTTGCTCTGTGTAATGCAAAAAAATTGGGAATTCATTCCTTCTAACAAGGCACTAATACTGAGATTAAGACTATTTATTTTAACCTTAGTAATTGCTACACATAAGCGAATTTACGCCTGGATTTCATCTCCTTCATCCCGTGCCTTTTAGGAACACTATAGCTCTCTGAAAGGTCTTACCCTCAGCTGGATCGGGGATGGGAACAATATCCTGCACTCCATCATGATGAGCGCAGCGAAATTCGGAATGCACCTTCAGGCAGCTACTCCAAAGGTAGGGAAACTTTTTGCCTTGAAACTAACCCCTCTCTTAAATCATCCTCAGATGCAATTACCCAGTGACAAAAAAAGCTCTCTTCCATTTAAGTATAGCACAGGTGAGGCCACAGAATTTAGGTTACGTTACCAGCCCTACTATTAAATAGCTATCTGGCCTCTTGAGAGTCCAATTTCCCATCTCTACAATAAGAGATAGTCTTGGCTGATGCCTTTTATTCTATGAGTTAGTGTTAAAAGCATGTCTGAATTATTCCTTTGAATACCCTGCTGTAGGCCATTATGATGACTGGCATTGTGCATTACCACCACAAAGGCTGAAGAAAGCAATAAAATCCAGGCAGCATAGAATTCTCAACCCATGGGAATGATACTGTCATTTTTCTAACACTGCAATTTGGTAGAAAAATGTGAATCCAATGTGAGGATCACAGTGATGGCATCTACACCAGCTTAGTATTTCAAAACTCAACTCTGGGGACCTTTTGGCTTAGAAAATTTGAGCCCCACATGGCTATGAAAATGACCCCTGCATACTTCCTACCTTGCTGCTCTCTCACAGCATGTATGGAATACATGACTTCTTTCATAGGCCCAATGTAAACCTTTTGATACACAAGAAACTGGTAATAATTGTTGCCTCTGAGGAGAGGAACTGGGAGGTTTGAGGATAGAGGTAGGAGGGACACTTTATTTTGACCATACAGTCATGTGTGGCTTCATAACAGGGATATGTTCTGAGAAATGGGTCCTTCGATGACTTTGTTGTTGTGGGAACATCATACCGTGTACTTACACAAACGTAGATGGTATATATTTTTATTTATATATATTCTTTCACATGGAAAAATAAATGTTCCAGCACCATTACTAAATATCAACCTTAGGCCAGGCACACCACCACAGGCACACCACCGTGGGGATTTGTGTACAGGTGATTTATTAAGGAAGTACTGCCAAGGGAGATCCCTAAGGGATTAGGGGGAGCAGGACAGGGAAAGGGAAGAATCTAAGCAAGGATGCCATTTACAGTGACCAACCATCCTGATTTGCTCAAGATCAAGAGATTTCTGGGGACATGGGGTTTGGGGTGCTAAAATTGAGAGTCCGGGCAAACCAAGGTGATTTGGTCACCCTAGTCCCATGTCGTGCACAGTCCCACAGAAAGTAGCTTCAGCCTGATCTCACAGGTGAGCTCTGGAGTGTAAGTTATGCCCTAAAGTTATCCCAGCATTGGTCAAGGGCAGCAGAAGAGGTGGAGTGGTAAATCCCCTGGCACTTTTGATGGGAAAAGCAGCCTGGTAGCCAGAGAGCTGTCCCCTGAAGACAAACTGCACGCACTAGGTGTTAAAAACACTGAAACTGGGGAAGGGAGCAGAAGCCATGAAAAGGGATCCCCCGGGGGCCTCTGAGTAGATCACCAACATCATCTGCTGCATCCAGCCAAAACAAAACTAACCACCACCAAATGCTTCACCAGGTGTTTTTATCTTGCTGTCTTGGATTCTTAGGGCTGCCATAACAAATTACTACAAACTACACAGCTTAAAACAATACAAATTTACTCTTTCACAGTTTTGGAGACTAGAAGTTTGAAATCAAGGTGTTGACAGGCCACACTCCCTCGGAAGCCTCTCAGGGAGGATCCTTTTTTGCCTCTTCCTGCTTCTGGTAGCCCCAGGCATTCCCATTTTCCCTCTGTGTCTGTGTCTCTCTGTACAAATCCCCCTCTTCTTATAGGGACACCAGACATATTAAATTTAGGCCCACTCTAATCCAGTATGAACTCATCTTAACTAATTACATCTGGAAAGACTCTATTTCCACATAAGGTCACATTCTGAGTTTCTGGGTGGGAGTGAATTTTGAAGAACACTATTCAACCAAGTACACCTGCCATAGAAAAAATGTACTGCATGCAGTGGAAGTCATCCTATTATAGTAAATTTGAGGGACTCAGAGAGATGACCCTTACAACAGATAA
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Task1_train_29615
This mutation is located in gene OTC (ornithine transcarbamylase) on Chromosome X. Is it associated with a disease or is it a benign polymorphism?
Pathogenic; Ornithine carbamoyltransferase deficiency
ATTCCCAAACCCTTTTAGCCCATATCTCATCTTATGTTCTGTCAATCCCTTTGATTTTTCGGTGCCATATTTAACACAATGAATGAATAGAGAACACTGGAGCATACAAAATGGACAAGCCATATGTGATTCTATAGACATCAGGTCTGTGGCTTGGGAGTGAAGACTGGTGGAGTGTGCTTTGAATATTCAAAAAGGTTAGTTACTAAGTCACTCTGGAAGAGGGGGACACTTTCTATCATTTTAATAAACTGGTTATTTAAAGTAGGGTTAAGAATATGCAGAATTTATAGAATTGGGGCTCAAATTTAGCCATTCTAGTCCTCCCAAATTAGGAACTTGAATAACTTTGAAAGATTCCTCTTGTTTGGTTTGCCACAGCCAATCTACATTATATTGCCCCTGGAAATCCTAACAGCCATGGTTTCTATGTCTATGGATAACTCTGAGGAGACAAGATAAACTGGATAGGCCCATCTTCTTCCACATTTGAATAAACTACACACATTTAAATGTGAGGTTAAGCTCAAAATAAAACACTTTGGACATGAGGATGAGATCCATGCAGAGAAGATGATATAATTATGTCAGATACCAAAGTGGCTGTCTGTGGGTGTGGCTTTACATATACACCAGATAATTTAATGCTTCCCCCTGGGGCTTTATCATTACTAGATTATAAATTCATTGAGGGAAAATGAGCTGTCCTATTCATCATAATGTCCCCTGCAGGACCTTGTGCAATGCCTTCATATAGGAGACACTTAAAGTAGGAGCTGAATGAATAAATAGCAGCTTGTTAAGAGCATGGAATCTAAATCAGATGGATCTGGAATTAAATTCTAGCTTAGCCAACTAGTAGTTCTGTGATCTCCAAATTGCTTAGCCTTTCTCTTTTTTAATCTTTTTAAATATATAAAATATATGAAACCTACAGACACTTCAAGAAAATAAAACAAACATTCATGTGTTCACACAGTTTTGTCAATTCTTAACATGATGTTGATACTTTATAATTCTTTGCTGTTTTTCAATAAAACATTAAAGATAGAGTTGAAGCCCACCATGTAACTCTGCCTAATCTTATTTTCTTCCTTTCCACAAATATGTTATTATCCTGATGTTAGTATCTTTACACATATCTATAGCCATAAACAACCAACAGTATTATTATTATTATTTTTGTTATTATTATTATTTGAGACAGAGTCTCACTCTGTCACCCAGACTGGAGTGCAGTGGCATGATCTCAACTCACTGCAACCTCCGCCTCCCGGGTTCAAGCGATTCTTGTGCCTCAGCCTCCGGAGTAGCTGGGATTACAAGTGTGTGCCACGCCTGGCTAATTTTTGTGTTTTTAGTAGACATGGGGTTTCATCATGTTGACCAGGCTGGTCTCGAACTTCTGACCTCAGGTGATCCGCCCACCTTGGTCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGAATGAGCCACTGCACCTGGCCAACTAACAGTATTATTGAGCATCTTTGTCAACTTCGTATAATGGGAACATGCTCTGAGCCACTATGCTACACTGTTCCAGGTATTCTGTATTTCCCCTTTCTCATACCAAAGAATTTCAGCTCCATAAAAGCAGTGATTTTTGTCTCCTTTGTTTATTGTATCTCCAGGGCCAAGGACAGTGTCTCAGTGTCTGGATGTTAATGGTGCTCATTTGTATCCAATGAGTGAATACAACTAAGACTCAGATTTGAAATGTATGAAACTCTTAGTCTCTGTTCAAGTTCATATGGTGTCTTGGTTTAAGATATTAAGACATTTTACCACGTTTTTGGGATTGTACATTCATATTATTGAGTTGCTCTGTGTAATGCAAAAAAATTGGGAATTCATTCCTTCTAACAAGGCACTAATACTGAGATTAAGACTATTTATTTTAACCTTAGTAATTGCTACACATAAGCGAATTTACGCCTGGATTTCATCTCCTTCATCCCGTGCCTTTTAGGAACACTATAGCTCTCTGAAAGGTCTTACCCTCAGCTGGATCGGGGATGGGAACAATATCCTGCACTCCATCATGATGAGCGCAGCGAAATTCGGAATGCACCTTCAGGCAGCTACTCCAAAGGTAGGGAAACTTTTTGCCTTGAAACTAACCCCTCTCTTAAATCATCCTCAGATGCAATTACCCAGTGACAAAAAAAGCTCTCTTCCATTTAAGTATAGCACAGGTGAGGCCACAGAATTTAGGTTACGTTACCAGCCCTACTATTAAATAGCTATCTGGCCTCTTGAGAGTCCAATTTCCCATCTCTACAATAAGAGATAGTCTTGGCTGATGCCTTTTATTCTATGAGTTAGTGTTAAAAGCATGTCTGAATTATTCCTTTGAATACCCTGCTGTAGGCCATTATGATGACTGGCATTGTGCATTACCACCACAAAGGCTGAAGAAAGCAATAAAATCCAGGCAGCATAGAATTCTCAACCCATGGGAATGATACTGTCATTTTTCTAACACTGCAATTTGGTAGAAAAATGTGAATCCAATGTGAGGATCACAGTGATGGCATCTACACCAGCTTAGTATTTCAAAACTCAACTCTGGGGACCTTTTGGCTTAGAAAATTTGAGCCCCACATGGCTATGAAAATGACCCCTGCATACTTCCTACCTTGCTGCTCTCTCACAGCATGTATGGAATACATGACTTCTTTCATAGGCCCAATGTAAACCTTTTGATACACAAGAAACTGGTAATAATTGTTGCCTCTGAGGAGAGGAACTGGGAGGTTTGAGGATAGAGGTAGGAGGGACACTTTATTTTGACCATACAGTCATGTGTGGCTTCATAACAGGGATATGTTCTGAGAAATGGGTCCTTCGATGACTTTGTTGTTGTGGGAACATCATACCGTGTACTTACACAAACGTAGATGGTATATATTTTTATTTATATATATTCTTTCACATGGAAAAATAAATGTTCCAGCACCATTACTAAATATCAACCTTAGGCCAGGCACACCACCACAGGCACACCACCGTGGGGATTTGTGTACAGGTGATTTATTAAGGAAGTACTGCCAAGGGAGATCCCTAAGGGATTAGGGGGAGCAGGACAGGGAAAGGGAAGAATCTAAGCAAGGATGCCATTTACAGTGACCAACCATCCTGATTTGCTCAAGATCAAGAGATTTCTGGGGACATGGGGTTTGGGGTGCTAAAATTGAGAGTCCGGGCAAACCAAGGTGATTTGGTCACCCTAGTCCCATGTCGTGCACAGTCCCACAGAAAGTAGCTTCAGCCTGATCTCACAGGTGAGCTCTGGAGTGTAAGTTATGCCCTAAAGTTATCCCAGCATTGGTCAAGGGCAGCAGAAGAGGTGGAGTGGTAAATCCCCTGGCACTTTTGATGGGAAAAGCAGCCTGGTAGCCAGAGAGCTGTCCCCTGAAGACAAACTGCACGCACTAGGTGTTAAAAACACTGAAACTGGGGAAGGGAGCAGAAGCCATGAAAAGGGATCCCCCGGGGGCCTCTGAGTAGATCACCAACATCATCTGCTGCATCCAGCCAAAACAAAACTAACCACCACCAAATGCTTCACCAGGTGTTTTTATCTTGCTGTCTTGGATTCTTAGGGCTGCCATAACAAATTACTACAAACTACACAGCTTAAAACAATACAAATTTACTCTTTCACAGTTTTGGAGACTAGAAGTTTGAAATCAAGGTGTTGACAGGCCACACTCCCTCGGAAGCCTCTCAGGGAGGATCCTTTTTTGCCTCTTCCTGCTTCTGGTAGCCCCAGGCATTCCCATTTTCCCTCTGTGTCTGTGTCTCTCTGTACAAATCCCCCTCTTCTTATAGGGACACCAGACATATTAAATTTAGGCCCACTCTAATCCAGTATGAACTCATCTTAACTAATTACATCTGGAAAGACTCTATTTCCACATAAGGTCACATTCTGAGTTTCTGGGTGGGAGTGAATTTTGAAGAACACTATTCAACCAAGTACACCTGCCATAGAAAAAATGTACTGCATGCAGTGGAAGTCATCCTATTATAGTAAATTTGAGGGACTCAGAGAGATGACCCTTACAACAGATAATT
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Task1_train_29616
Chromosome X houses a mutation in gene OTC (ornithine transcarbamylase). Classify its clinical impact — is it pathogenic or benign, and what disease does it lead to if any?
Pathogenic; not provided
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TTCCCAAACCCTTTTAGCCCATATCTCATCTTATGTTCTGTCAATCCCTTTGATTTTTCGGTGCCATATTTAACACAATGAATGAATAGAGAACACTGGAGCATACAAAATGGACAAGCCATATGTGATTCTATAGACATCAGGTCTGTGGCTTGGGAGTGAAGACTGGTGGAGTGTGCTTTGAATATTCAAAAAGGTTAGTTACTAAGTCACTCTGGAAGAGGGGGACACTTTCTATCATTTTAATAAACTGGTTATTTAAAGTAGGGTTAAGAATATGCAGAATTTATAGAATTGGGGCTCAAATTTAGCCATTCTAGTCCTCCCAAATTAGGAACTTGAATAACTTTGAAAGATTCCTCTTGTTTGGTTTGCCACAGCCAATCTACATTATATTGCCCCTGGAAATCCTAACAGCCATGGTTTCTATGTCTATGGATAACTCTGAGGAGACAAGATAAACTGGATAGGCCCATCTTCTTCCACATTTGAATAAACTACACACATTTAAATGTGAGGTTAAGCTCAAAATAAAACACTTTGGACATGAGGATGAGATCCATGCAGAGAAGATGATATAATTATGTCAGATACCAAAGTGGCTGTCTGTGGGTGTGGCTTTACATATACACCAGATAATTTAATGCTTCCCCCTGGGGCTTTATCATTACTAGATTATAAATTCATTGAGGGAAAATGAGCTGTCCTATTCATCATAATGTCCCCTGCAGGACCTTGTGCAATGCCTTCATATAGGAGACACTTAAAGTAGGAGCTGAATGAATAAATAGCAGCTTGTTAAGAGCATGGAATCTAAATCAGATGGATCTGGAATTAAATTCTAGCTTAGCCAACTAGTAGTTCTGTGATCTCCAAATTGCTTAGCCTTTCTCTTTTTTAATCTTTTTAAATATATAAAATATATGAAACCTACAGACACTTCAAGAAAATAAAACAAACATTCATGTGTTCACACAGTTTTGTCAATTCTTAACATGATGTTGATACTTTATAATTCTTTGCTGTTTTTCAATAAAACATTAAAGATAGAGTTGAAGCCCACCATGTAACTCTGCCTAATCTTATTTTCTTCCTTTCCACAAATATGTTATTATCCTGATGTTAGTATCTTTACACATATCTATAGCCATAAACAACCAACAGTATTATTATTATTATTTTTGTTATTATTATTATTTGAGACAGAGTCTCACTCTGTCACCCAGACTGGAGTGCAGTGGCATGATCTCAACTCACTGCAACCTCCGCCTCCCGGGTTCAAGCGATTCTTGTGCCTCAGCCTCCGGAGTAGCTGGGATTACAAGTGTGTGCCACGCCTGGCTAATTTTTGTGTTTTTAGTAGACATGGGGTTTCATCATGTTGACCAGGCTGGTCTCGAACTTCTGACCTCAGGTGATCCGCCCACCTTGGTCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGAATGAGCCACTGCACCTGGCCAACTAACAGTATTATTGAGCATCTTTGTCAACTTCGTATAATGGGAACATGCTCTGAGCCACTATGCTACACTGTTCCAGGTATTCTGTATTTCCCCTTTCTCATACCAAAGAATTTCAGCTCCATAAAAGCAGTGATTTTTGTCTCCTTTGTTTATTGTATCTCCAGGGCCAAGGACAGTGTCTCAGTGTCTGGATGTTAATGGTGCTCATTTGTATCCAATGAGTGAATACAACTAAGACTCAGATTTGAAATGTATGAAACTCTTAGTCTCTGTTCAAGTTCATATGGTGTCTTGGTTTAAGATATTAAGACATTTTACCACGTTTTTGGGATTGTACATTCATATTATTGAGTTGCTCTGTGTAATGCAAAAAAATTGGGAATTCATTCCTTCTAACAAGGCACTAATACTGAGATTAAGACTATTTATTTTAACCTTAGTAATTGCTACACATAAGCGAATTTACGCCTGGATTTCATCTCCTTCATCCCGTGCCTTTTAGGAACACTATAGCTCTCTGAAAGGTCTTACCCTCAGCTGGATCGGGGATGGGAACAATATCCTGCCCTCCATCATGATGAGCGCAGCGAAATTCGGAATGCACCTTCAGGCAGCTACTCCAAAGGTAGGGAAACTTTTTGCCTTGAAACTAACCCCTCTCTTAAATCATCCTCAGATGCAATTACCCAGTGACAAAAAAAGCTCTCTTCCATTTAAGTATAGCACAGGTGAGGCCACAGAATTTAGGTTACGTTACCAGCCCTACTATTAAATAGCTATCTGGCCTCTTGAGAGTCCAATTTCCCATCTCTACAATAAGAGATAGTCTTGGCTGATGCCTTTTATTCTATGAGTTAGTGTTAAAAGCATGTCTGAATTATTCCTTTGAATACCCTGCTGTAGGCCATTATGATGACTGGCATTGTGCATTACCACCACAAAGGCTGAAGAAAGCAATAAAATCCAGGCAGCATAGAATTCTCAACCCATGGGAATGATACTGTCATTTTTCTAACACTGCAATTTGGTAGAAAAATGTGAATCCAATGTGAGGATCACAGTGATGGCATCTACACCAGCTTAGTATTTCAAAACTCAACTCTGGGGACCTTTTGGCTTAGAAAATTTGAGCCCCACATGGCTATGAAAATGACCCCTGCATACTTCCTACCTTGCTGCTCTCTCACAGCATGTATGGAATACATGACTTCTTTCATAGGCCCAATGTAAACCTTTTGATACACAAGAAACTGGTAATAATTGTTGCCTCTGAGGAGAGGAACTGGGAGGTTTGAGGATAGAGGTAGGAGGGACACTTTATTTTGACCATACAGTCATGTGTGGCTTCATAACAGGGATATGTTCTGAGAAATGGGTCCTTCGATGACTTTGTTGTTGTGGGAACATCATACCGTGTACTTACACAAACGTAGATGGTATATATTTTTATTTATATATATTCTTTCACATGGAAAAATAAATGTTCCAGCACCATTACTAAATATCAACCTTAGGCCAGGCACACCACCACAGGCACACCACCGTGGGGATTTGTGTACAGGTGATTTATTAAGGAAGTACTGCCAAGGGAGATCCCTAAGGGATTAGGGGGAGCAGGACAGGGAAAGGGAAGAATCTAAGCAAGGATGCCATTTACAGTGACCAACCATCCTGATTTGCTCAAGATCAAGAGATTTCTGGGGACATGGGGTTTGGGGTGCTAAAATTGAGAGTCCGGGCAAACCAAGGTGATTTGGTCACCCTAGTCCCATGTCGTGCACAGTCCCACAGAAAGTAGCTTCAGCCTGATCTCACAGGTGAGCTCTGGAGTGTAAGTTATGCCCTAAAGTTATCCCAGCATTGGTCAAGGGCAGCAGAAGAGGTGGAGTGGTAAATCCCCTGGCACTTTTGATGGGAAAAGCAGCCTGGTAGCCAGAGAGCTGTCCCCTGAAGACAAACTGCACGCACTAGGTGTTAAAAACACTGAAACTGGGGAAGGGAGCAGAAGCCATGAAAAGGGATCCCCCGGGGGCCTCTGAGTAGATCACCAACATCATCTGCTGCATCCAGCCAAAACAAAACTAACCACCACCAAATGCTTCACCAGGTGTTTTTATCTTGCTGTCTTGGATTCTTAGGGCTGCCATAACAAATTACTACAAACTACACAGCTTAAAACAATACAAATTTACTCTTTCACAGTTTTGGAGACTAGAAGTTTGAAATCAAGGTGTTGACAGGCCACACTCCCTCGGAAGCCTCTCAGGGAGGATCCTTTTTTGCCTCTTCCTGCTTCTGGTAGCCCCAGGCATTCCCATTTTCCCTCTGTGTCTGTGTCTCTCTGTACAAATCCCCCTCTTCTTATAGGGACACCAGACATATTAAATTTAGGCCCACTCTAATCCAGTATGAACTCATCTTAACTAATTACATCTGGAAAGACTCTATTTCCACATAAGGTCACATTCTGAGTTTCTGGGTGGGAGTGAATTTTGAAGAACACTATTCAACCAAGTACACCTGCCATAGAAAAAATGTACTGCATGCAGTGGAAGTCATCCTATTATAGTAAATTTGAGGGACTCAGAGAGATGACCCTTACAACAGATAATTC
Task1_train_29617
A mutation in OTC (ornithine transcarbamylase), located on Chromosome X, is being studied. Determine whether it’s pathogenic or benign, and specify the linked disease.
Pathogenic; not provided
CCAAACCCTTTTAGCCCATATCTCATCTTATGTTCTGTCAATCCCTTTGATTTTTCGGTGCCATATTTAACACAATGAATGAATAGAGAACACTGGAGCATACAAAATGGACAAGCCATATGTGATTCTATAGACATCAGGTCTGTGGCTTGGGAGTGAAGACTGGTGGAGTGTGCTTTGAATATTCAAAAAGGTTAGTTACTAAGTCACTCTGGAAGAGGGGGACACTTTCTATCATTTTAATAAACTGGTTATTTAAAGTAGGGTTAAGAATATGCAGAATTTATAGAATTGGGGCTCAAATTTAGCCATTCTAGTCCTCCCAAATTAGGAACTTGAATAACTTTGAAAGATTCCTCTTGTTTGGTTTGCCACAGCCAATCTACATTATATTGCCCCTGGAAATCCTAACAGCCATGGTTTCTATGTCTATGGATAACTCTGAGGAGACAAGATAAACTGGATAGGCCCATCTTCTTCCACATTTGAATAAACTACACACATTTAAATGTGAGGTTAAGCTCAAAATAAAACACTTTGGACATGAGGATGAGATCCATGCAGAGAAGATGATATAATTATGTCAGATACCAAAGTGGCTGTCTGTGGGTGTGGCTTTACATATACACCAGATAATTTAATGCTTCCCCCTGGGGCTTTATCATTACTAGATTATAAATTCATTGAGGGAAAATGAGCTGTCCTATTCATCATAATGTCCCCTGCAGGACCTTGTGCAATGCCTTCATATAGGAGACACTTAAAGTAGGAGCTGAATGAATAAATAGCAGCTTGTTAAGAGCATGGAATCTAAATCAGATGGATCTGGAATTAAATTCTAGCTTAGCCAACTAGTAGTTCTGTGATCTCCAAATTGCTTAGCCTTTCTCTTTTTTAATCTTTTTAAATATATAAAATATATGAAACCTACAGACACTTCAAGAAAATAAAACAAACATTCATGTGTTCACACAGTTTTGTCAATTCTTAACATGATGTTGATACTTTATAATTCTTTGCTGTTTTTCAATAAAACATTAAAGATAGAGTTGAAGCCCACCATGTAACTCTGCCTAATCTTATTTTCTTCCTTTCCACAAATATGTTATTATCCTGATGTTAGTATCTTTACACATATCTATAGCCATAAACAACCAACAGTATTATTATTATTATTTTTGTTATTATTATTATTTGAGACAGAGTCTCACTCTGTCACCCAGACTGGAGTGCAGTGGCATGATCTCAACTCACTGCAACCTCCGCCTCCCGGGTTCAAGCGATTCTTGTGCCTCAGCCTCCGGAGTAGCTGGGATTACAAGTGTGTGCCACGCCTGGCTAATTTTTGTGTTTTTAGTAGACATGGGGTTTCATCATGTTGACCAGGCTGGTCTCGAACTTCTGACCTCAGGTGATCCGCCCACCTTGGTCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGAATGAGCCACTGCACCTGGCCAACTAACAGTATTATTGAGCATCTTTGTCAACTTCGTATAATGGGAACATGCTCTGAGCCACTATGCTACACTGTTCCAGGTATTCTGTATTTCCCCTTTCTCATACCAAAGAATTTCAGCTCCATAAAAGCAGTGATTTTTGTCTCCTTTGTTTATTGTATCTCCAGGGCCAAGGACAGTGTCTCAGTGTCTGGATGTTAATGGTGCTCATTTGTATCCAATGAGTGAATACAACTAAGACTCAGATTTGAAATGTATGAAACTCTTAGTCTCTGTTCAAGTTCATATGGTGTCTTGGTTTAAGATATTAAGACATTTTACCACGTTTTTGGGATTGTACATTCATATTATTGAGTTGCTCTGTGTAATGCAAAAAAATTGGGAATTCATTCCTTCTAACAAGGCACTAATACTGAGATTAAGACTATTTATTTTAACCTTAGTAATTGCTACACATAAGCGAATTTACGCCTGGATTTCATCTCCTTCATCCCGTGCCTTTTAGGAACACTATAGCTCTCTGAAAGGTCTTACCCTCAGCTGGATCGGGGATGGGAACAATATCCTGCACTCCATCATGATGAGCGCAGCGAAATTCGGAATGCACCTTCAGGCAGCTACTCCAAAGGTAGGGAAACTTTTTGCCTTGAAACTAACCCCTCTCTTAAATCATCCTCAGATGCAATTACCCAGTGACAAAAAAAGCTCTCTTCCATTTAAGTATAGCACAGGTGAGGCCACAGAATTTAGGTTACGTTACCAGCCCTACTATTAAATAGCTATCTGGCCTCTTGAGAGTCCAATTTCCCATCTCTACAATAAGAGATAGTCTTGGCTGATGCCTTTTATTCTATGAGTTAGTGTTAAAAGCATGTCTGAATTATTCCTTTGAATACCCTGCTGTAGGCCATTATGATGACTGGCATTGTGCATTACCACCACAAAGGCTGAAGAAAGCAATAAAATCCAGGCAGCATAGAATTCTCAACCCATGGGAATGATACTGTCATTTTTCTAACACTGCAATTTGGTAGAAAAATGTGAATCCAATGTGAGGATCACAGTGATGGCATCTACACCAGCTTAGTATTTCAAAACTCAACTCTGGGGACCTTTTGGCTTAGAAAATTTGAGCCCCACATGGCTATGAAAATGACCCCTGCATACTTCCTACCTTGCTGCTCTCTCACAGCATGTATGGAATACATGACTTCTTTCATAGGCCCAATGTAAACCTTTTGATACACAAGAAACTGGTAATAATTGTTGCCTCTGAGGAGAGGAACTGGGAGGTTTGAGGATAGAGGTAGGAGGGACACTTTATTTTGACCATACAGTCATGTGTGGCTTCATAACAGGGATATGTTCTGAGAAATGGGTCCTTCGATGACTTTGTTGTTGTGGGAACATCATACCGTGTACTTACACAAACGTAGATGGTATATATTTTTATTTATATATATTCTTTCACATGGAAAAATAAATGTTCCAGCACCATTACTAAATATCAACCTTAGGCCAGGCACACCACCACAGGCACACCACCGTGGGGATTTGTGTACAGGTGATTTATTAAGGAAGTACTGCCAAGGGAGATCCCTAAGGGATTAGGGGGAGCAGGACAGGGAAAGGGAAGAATCTAAGCAAGGATGCCATTTACAGTGACCAACCATCCTGATTTGCTCAAGATCAAGAGATTTCTGGGGACATGGGGTTTGGGGTGCTAAAATTGAGAGTCCGGGCAAACCAAGGTGATTTGGTCACCCTAGTCCCATGTCGTGCACAGTCCCACAGAAAGTAGCTTCAGCCTGATCTCACAGGTGAGCTCTGGAGTGTAAGTTATGCCCTAAAGTTATCCCAGCATTGGTCAAGGGCAGCAGAAGAGGTGGAGTGGTAAATCCCCTGGCACTTTTGATGGGAAAAGCAGCCTGGTAGCCAGAGAGCTGTCCCCTGAAGACAAACTGCACGCACTAGGTGTTAAAAACACTGAAACTGGGGAAGGGAGCAGAAGCCATGAAAAGGGATCCCCCGGGGGCCTCTGAGTAGATCACCAACATCATCTGCTGCATCCAGCCAAAACAAAACTAACCACCACCAAATGCTTCACCAGGTGTTTTTATCTTGCTGTCTTGGATTCTTAGGGCTGCCATAACAAATTACTACAAACTACACAGCTTAAAACAATACAAATTTACTCTTTCACAGTTTTGGAGACTAGAAGTTTGAAATCAAGGTGTTGACAGGCCACACTCCCTCGGAAGCCTCTCAGGGAGGATCCTTTTTTGCCTCTTCCTGCTTCTGGTAGCCCCAGGCATTCCCATTTTCCCTCTGTGTCTGTGTCTCTCTGTACAAATCCCCCTCTTCTTATAGGGACACCAGACATATTAAATTTAGGCCCACTCTAATCCAGTATGAACTCATCTTAACTAATTACATCTGGAAAGACTCTATTTCCACATAAGGTCACATTCTGAGTTTCTGGGTGGGAGTGAATTTTGAAGAACACTATTCAACCAAGTACACCTGCCATAGAAAAAATGTACTGCATGCAGTGGAAGTCATCCTATTATAGTAAATTTGAGGGACTCAGAGAGATGACCCTTACAACAGATAATTCTCC
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Task1_train_29618
A mutation on Chromosome X affecting OTC (ornithine transcarbamylase) has been found. Is it harmful or harmless? What disease, if any, does it cause?
Pathogenic; Ornithine carbamoyltransferase deficiency
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Task1_train_29619
Mutation context: Chromosome X, Gene OTC (ornithine transcarbamylase). Determine if this variant is likely to be benign or pathogenic. Mention the disease if applicable.
Pathogenic; not provided
CTTTTAGCCCATATCTCATCTTATGTTCTGTCAATCCCTTTGATTTTTCGGTGCCATATTTAACACAATGAATGAATAGAGAACACTGGAGCATACAAAATGGACAAGCCATATGTGATTCTATAGACATCAGGTCTGTGGCTTGGGAGTGAAGACTGGTGGAGTGTGCTTTGAATATTCAAAAAGGTTAGTTACTAAGTCACTCTGGAAGAGGGGGACACTTTCTATCATTTTAATAAACTGGTTATTTAAAGTAGGGTTAAGAATATGCAGAATTTATAGAATTGGGGCTCAAATTTAGCCATTCTAGTCCTCCCAAATTAGGAACTTGAATAACTTTGAAAGATTCCTCTTGTTTGGTTTGCCACAGCCAATCTACATTATATTGCCCCTGGAAATCCTAACAGCCATGGTTTCTATGTCTATGGATAACTCTGAGGAGACAAGATAAACTGGATAGGCCCATCTTCTTCCACATTTGAATAAACTACACACATTTAAATGTGAGGTTAAGCTCAAAATAAAACACTTTGGACATGAGGATGAGATCCATGCAGAGAAGATGATATAATTATGTCAGATACCAAAGTGGCTGTCTGTGGGTGTGGCTTTACATATACACCAGATAATTTAATGCTTCCCCCTGGGGCTTTATCATTACTAGATTATAAATTCATTGAGGGAAAATGAGCTGTCCTATTCATCATAATGTCCCCTGCAGGACCTTGTGCAATGCCTTCATATAGGAGACACTTAAAGTAGGAGCTGAATGAATAAATAGCAGCTTGTTAAGAGCATGGAATCTAAATCAGATGGATCTGGAATTAAATTCTAGCTTAGCCAACTAGTAGTTCTGTGATCTCCAAATTGCTTAGCCTTTCTCTTTTTTAATCTTTTTAAATATATAAAATATATGAAACCTACAGACACTTCAAGAAAATAAAACAAACATTCATGTGTTCACACAGTTTTGTCAATTCTTAACATGATGTTGATACTTTATAATTCTTTGCTGTTTTTCAATAAAACATTAAAGATAGAGTTGAAGCCCACCATGTAACTCTGCCTAATCTTATTTTCTTCCTTTCCACAAATATGTTATTATCCTGATGTTAGTATCTTTACACATATCTATAGCCATAAACAACCAACAGTATTATTATTATTATTTTTGTTATTATTATTATTTGAGACAGAGTCTCACTCTGTCACCCAGACTGGAGTGCAGTGGCATGATCTCAACTCACTGCAACCTCCGCCTCCCGGGTTCAAGCGATTCTTGTGCCTCAGCCTCCGGAGTAGCTGGGATTACAAGTGTGTGCCACGCCTGGCTAATTTTTGTGTTTTTAGTAGACATGGGGTTTCATCATGTTGACCAGGCTGGTCTCGAACTTCTGACCTCAGGTGATCCGCCCACCTTGGTCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGAATGAGCCACTGCACCTGGCCAACTAACAGTATTATTGAGCATCTTTGTCAACTTCGTATAATGGGAACATGCTCTGAGCCACTATGCTACACTGTTCCAGGTATTCTGTATTTCCCCTTTCTCATACCAAAGAATTTCAGCTCCATAAAAGCAGTGATTTTTGTCTCCTTTGTTTATTGTATCTCCAGGGCCAAGGACAGTGTCTCAGTGTCTGGATGTTAATGGTGCTCATTTGTATCCAATGAGTGAATACAACTAAGACTCAGATTTGAAATGTATGAAACTCTTAGTCTCTGTTCAAGTTCATATGGTGTCTTGGTTTAAGATATTAAGACATTTTACCACGTTTTTGGGATTGTACATTCATATTATTGAGTTGCTCTGTGTAATGCAAAAAAATTGGGAATTCATTCCTTCTAACAAGGCACTAATACTGAGATTAAGACTATTTATTTTAACCTTAGTAATTGCTACACATAAGCGAATTTACGCCTGGATTTCATCTCCTTCATCCCGTGCCTTTTAGGAACACTATAGCTCTCTGAAAGGTCTTACCCTCAGCTGGATCGGGGATGGGAACAATATCCTGCACTCCATCATGATGAGCGCAGCGAAATTCGGAATGCACCTTCAGGCAGCTACTCCAAAGGTAGGGAAACTTTTTGCCTTGAAACTAACCCCTCTCTTAAATCATCCTCAGATGCAATTACCCAGTGACAAAAAAAGCTCTCTTCCATTTAAGTATAGCACAGGTGAGGCCACAGAATTTAGGTTACGTTACCAGCCCTACTATTAAATAGCTATCTGGCCTCTTGAGAGTCCAATTTCCCATCTCTACAATAAGAGATAGTCTTGGCTGATGCCTTTTATTCTATGAGTTAGTGTTAAAAGCATGTCTGAATTATTCCTTTGAATACCCTGCTGTAGGCCATTATGATGACTGGCATTGTGCATTACCACCACAAAGGCTGAAGAAAGCAATAAAATCCAGGCAGCATAGAATTCTCAACCCATGGGAATGATACTGTCATTTTTCTAACACTGCAATTTGGTAGAAAAATGTGAATCCAATGTGAGGATCACAGTGATGGCATCTACACCAGCTTAGTATTTCAAAACTCAACTCTGGGGACCTTTTGGCTTAGAAAATTTGAGCCCCACATGGCTATGAAAATGACCCCTGCATACTTCCTACCTTGCTGCTCTCTCACAGCATGTATGGAATACATGACTTCTTTCATAGGCCCAATGTAAACCTTTTGATACACAAGAAACTGGTAATAATTGTTGCCTCTGAGGAGAGGAACTGGGAGGTTTGAGGATAGAGGTAGGAGGGACACTTTATTTTGACCATACAGTCATGTGTGGCTTCATAACAGGGATATGTTCTGAGAAATGGGTCCTTCGATGACTTTGTTGTTGTGGGAACATCATACCGTGTACTTACACAAACGTAGATGGTATATATTTTTATTTATATATATTCTTTCACATGGAAAAATAAATGTTCCAGCACCATTACTAAATATCAACCTTAGGCCAGGCACACCACCACAGGCACACCACCGTGGGGATTTGTGTACAGGTGATTTATTAAGGAAGTACTGCCAAGGGAGATCCCTAAGGGATTAGGGGGAGCAGGACAGGGAAAGGGAAGAATCTAAGCAAGGATGCCATTTACAGTGACCAACCATCCTGATTTGCTCAAGATCAAGAGATTTCTGGGGACATGGGGTTTGGGGTGCTAAAATTGAGAGTCCGGGCAAACCAAGGTGATTTGGTCACCCTAGTCCCATGTCGTGCACAGTCCCACAGAAAGTAGCTTCAGCCTGATCTCACAGGTGAGCTCTGGAGTGTAAGTTATGCCCTAAAGTTATCCCAGCATTGGTCAAGGGCAGCAGAAGAGGTGGAGTGGTAAATCCCCTGGCACTTTTGATGGGAAAAGCAGCCTGGTAGCCAGAGAGCTGTCCCCTGAAGACAAACTGCACGCACTAGGTGTTAAAAACACTGAAACTGGGGAAGGGAGCAGAAGCCATGAAAAGGGATCCCCCGGGGGCCTCTGAGTAGATCACCAACATCATCTGCTGCATCCAGCCAAAACAAAACTAACCACCACCAAATGCTTCACCAGGTGTTTTTATCTTGCTGTCTTGGATTCTTAGGGCTGCCATAACAAATTACTACAAACTACACAGCTTAAAACAATACAAATTTACTCTTTCACAGTTTTGGAGACTAGAAGTTTGAAATCAAGGTGTTGACAGGCCACACTCCCTCGGAAGCCTCTCAGGGAGGATCCTTTTTTGCCTCTTCCTGCTTCTGGTAGCCCCAGGCATTCCCATTTTCCCTCTGTGTCTGTGTCTCTCTGTACAAATCCCCCTCTTCTTATAGGGACACCAGACATATTAAATTTAGGCCCACTCTAATCCAGTATGAACTCATCTTAACTAATTACATCTGGAAAGACTCTATTTCCACATAAGGTCACATTCTGAGTTTCTGGGTGGGAGTGAATTTTGAAGAACACTATTCAACCAAGTACACCTGCCATAGAAAAAATGTACTGCATGCAGTGGAAGTCATCCTATTATAGTAAATTTGAGGGACTCAGAGAGATGACCCTTACAACAGATAATTCTCCTCTTTTA
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Task1_train_29620
This gene mutation involves OTC (ornithine transcarbamylase) on Chromosome X. Is it associated with any clinical condition, or is it benign?
Pathogenic; Ornithine carbamoyltransferase deficiency
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Task1_train_29621
This alteration in OTC (ornithine transcarbamylase) on Chromosome X may affect gene function. Does it lead to a disease or is it benign?
Pathogenic; not specified
TTAGCCCATATCTCATCTTATGTTCTGTCAATCCCTTTGATTTTTCGGTGCCATATTTAACACAATGAATGAATAGAGAACACTGGAGCATACAAAATGGACAAGCCATATGTGATTCTATAGACATCAGGTCTGTGGCTTGGGAGTGAAGACTGGTGGAGTGTGCTTTGAATATTCAAAAAGGTTAGTTACTAAGTCACTCTGGAAGAGGGGGACACTTTCTATCATTTTAATAAACTGGTTATTTAAAGTAGGGTTAAGAATATGCAGAATTTATAGAATTGGGGCTCAAATTTAGCCATTCTAGTCCTCCCAAATTAGGAACTTGAATAACTTTGAAAGATTCCTCTTGTTTGGTTTGCCACAGCCAATCTACATTATATTGCCCCTGGAAATCCTAACAGCCATGGTTTCTATGTCTATGGATAACTCTGAGGAGACAAGATAAACTGGATAGGCCCATCTTCTTCCACATTTGAATAAACTACACACATTTAAATGTGAGGTTAAGCTCAAAATAAAACACTTTGGACATGAGGATGAGATCCATGCAGAGAAGATGATATAATTATGTCAGATACCAAAGTGGCTGTCTGTGGGTGTGGCTTTACATATACACCAGATAATTTAATGCTTCCCCCTGGGGCTTTATCATTACTAGATTATAAATTCATTGAGGGAAAATGAGCTGTCCTATTCATCATAATGTCCCCTGCAGGACCTTGTGCAATGCCTTCATATAGGAGACACTTAAAGTAGGAGCTGAATGAATAAATAGCAGCTTGTTAAGAGCATGGAATCTAAATCAGATGGATCTGGAATTAAATTCTAGCTTAGCCAACTAGTAGTTCTGTGATCTCCAAATTGCTTAGCCTTTCTCTTTTTTAATCTTTTTAAATATATAAAATATATGAAACCTACAGACACTTCAAGAAAATAAAACAAACATTCATGTGTTCACACAGTTTTGTCAATTCTTAACATGATGTTGATACTTTATAATTCTTTGCTGTTTTTCAATAAAACATTAAAGATAGAGTTGAAGCCCACCATGTAACTCTGCCTAATCTTATTTTCTTCCTTTCCACAAATATGTTATTATCCTGATGTTAGTATCTTTACACATATCTATAGCCATAAACAACCAACAGTATTATTATTATTATTTTTGTTATTATTATTATTTGAGACAGAGTCTCACTCTGTCACCCAGACTGGAGTGCAGTGGCATGATCTCAACTCACTGCAACCTCCGCCTCCCGGGTTCAAGCGATTCTTGTGCCTCAGCCTCCGGAGTAGCTGGGATTACAAGTGTGTGCCACGCCTGGCTAATTTTTGTGTTTTTAGTAGACATGGGGTTTCATCATGTTGACCAGGCTGGTCTCGAACTTCTGACCTCAGGTGATCCGCCCACCTTGGTCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGAATGAGCCACTGCACCTGGCCAACTAACAGTATTATTGAGCATCTTTGTCAACTTCGTATAATGGGAACATGCTCTGAGCCACTATGCTACACTGTTCCAGGTATTCTGTATTTCCCCTTTCTCATACCAAAGAATTTCAGCTCCATAAAAGCAGTGATTTTTGTCTCCTTTGTTTATTGTATCTCCAGGGCCAAGGACAGTGTCTCAGTGTCTGGATGTTAATGGTGCTCATTTGTATCCAATGAGTGAATACAACTAAGACTCAGATTTGAAATGTATGAAACTCTTAGTCTCTGTTCAAGTTCATATGGTGTCTTGGTTTAAGATATTAAGACATTTTACCACGTTTTTGGGATTGTACATTCATATTATTGAGTTGCTCTGTGTAATGCAAAAAAATTGGGAATTCATTCCTTCTAACAAGGCACTAATACTGAGATTAAGACTATTTATTTTAACCTTAGTAATTGCTACACATAAGCGAATTTACGCCTGGATTTCATCTCCTTCATCCCGTGCCTTTTAGGAACACTATAGCTCTCTGAAAGGTCTTACCCTCAGCTGGATCGGGGATGGGAACAATATCCTGCACTCCATCATGATGAGCGCAGCGAAATTCGGAATGCACCTTCAGGCAGCTACTCCAAAGGTAGGGAAACTTTTTGCCTTGAAACTAACCCCTCTCTTAAATCATCCTCAGATGCAATTACCCAGTGACAAAAAAAGCTCTCTTCCATTTAAGTATAGCACAGGTGAGGCCACAGAATTTAGGTTACGTTACCAGCCCTACTATTAAATAGCTATCTGGCCTCTTGAGAGTCCAATTTCCCATCTCTACAATAAGAGATAGTCTTGGCTGATGCCTTTTATTCTATGAGTTAGTGTTAAAAGCATGTCTGAATTATTCCTTTGAATACCCTGCTGTAGGCCATTATGATGACTGGCATTGTGCATTACCACCACAAAGGCTGAAGAAAGCAATAAAATCCAGGCAGCATAGAATTCTCAACCCATGGGAATGATACTGTCATTTTTCTAACACTGCAATTTGGTAGAAAAATGTGAATCCAATGTGAGGATCACAGTGATGGCATCTACACCAGCTTAGTATTTCAAAACTCAACTCTGGGGACCTTTTGGCTTAGAAAATTTGAGCCCCACATGGCTATGAAAATGACCCCTGCATACTTCCTACCTTGCTGCTCTCTCACAGCATGTATGGAATACATGACTTCTTTCATAGGCCCAATGTAAACCTTTTGATACACAAGAAACTGGTAATAATTGTTGCCTCTGAGGAGAGGAACTGGGAGGTTTGAGGATAGAGGTAGGAGGGACACTTTATTTTGACCATACAGTCATGTGTGGCTTCATAACAGGGATATGTTCTGAGAAATGGGTCCTTCGATGACTTTGTTGTTGTGGGAACATCATACCGTGTACTTACACAAACGTAGATGGTATATATTTTTATTTATATATATTCTTTCACATGGAAAAATAAATGTTCCAGCACCATTACTAAATATCAACCTTAGGCCAGGCACACCACCACAGGCACACCACCGTGGGGATTTGTGTACAGGTGATTTATTAAGGAAGTACTGCCAAGGGAGATCCCTAAGGGATTAGGGGGAGCAGGACAGGGAAAGGGAAGAATCTAAGCAAGGATGCCATTTACAGTGACCAACCATCCTGATTTGCTCAAGATCAAGAGATTTCTGGGGACATGGGGTTTGGGGTGCTAAAATTGAGAGTCCGGGCAAACCAAGGTGATTTGGTCACCCTAGTCCCATGTCGTGCACAGTCCCACAGAAAGTAGCTTCAGCCTGATCTCACAGGTGAGCTCTGGAGTGTAAGTTATGCCCTAAAGTTATCCCAGCATTGGTCAAGGGCAGCAGAAGAGGTGGAGTGGTAAATCCCCTGGCACTTTTGATGGGAAAAGCAGCCTGGTAGCCAGAGAGCTGTCCCCTGAAGACAAACTGCACGCACTAGGTGTTAAAAACACTGAAACTGGGGAAGGGAGCAGAAGCCATGAAAAGGGATCCCCCGGGGGCCTCTGAGTAGATCACCAACATCATCTGCTGCATCCAGCCAAAACAAAACTAACCACCACCAAATGCTTCACCAGGTGTTTTTATCTTGCTGTCTTGGATTCTTAGGGCTGCCATAACAAATTACTACAAACTACACAGCTTAAAACAATACAAATTTACTCTTTCACAGTTTTGGAGACTAGAAGTTTGAAATCAAGGTGTTGACAGGCCACACTCCCTCGGAAGCCTCTCAGGGAGGATCCTTTTTTGCCTCTTCCTGCTTCTGGTAGCCCCAGGCATTCCCATTTTCCCTCTGTGTCTGTGTCTCTCTGTACAAATCCCCCTCTTCTTATAGGGACACCAGACATATTAAATTTAGGCCCACTCTAATCCAGTATGAACTCATCTTAACTAATTACATCTGGAAAGACTCTATTTCCACATAAGGTCACATTCTGAGTTTCTGGGTGGGAGTGAATTTTGAAGAACACTATTCAACCAAGTACACCTGCCATAGAAAAAATGTACTGCATGCAGTGGAAGTCATCCTATTATAGTAAATTTGAGGGACTCAGAGAGATGACCCTTACAACAGATAATTCTCCTCTTTTATTC
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Task1_train_29622
The gene OTC (ornithine transcarbamylase) on Chromosome X carries this variant. Does this mutation lead to a specific disease, or is it non-pathogenic?
Pathogenic; Ornithine carbamoyltransferase deficiency
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Task1_train_29623
This alteration occurs within gene OTC (ornithine transcarbamylase) located on Chromosome X. Is it associated with a disease or is it a benign variant?
Pathogenic; not provided
TTAGCCCATATCTCATCTTATGTTCTGTCAATCCCTTTGATTTTTCGGTGCCATATTTAACACAATGAATGAATAGAGAACACTGGAGCATACAAAATGGACAAGCCATATGTGATTCTATAGACATCAGGTCTGTGGCTTGGGAGTGAAGACTGGTGGAGTGTGCTTTGAATATTCAAAAAGGTTAGTTACTAAGTCACTCTGGAAGAGGGGGACACTTTCTATCATTTTAATAAACTGGTTATTTAAAGTAGGGTTAAGAATATGCAGAATTTATAGAATTGGGGCTCAAATTTAGCCATTCTAGTCCTCCCAAATTAGGAACTTGAATAACTTTGAAAGATTCCTCTTGTTTGGTTTGCCACAGCCAATCTACATTATATTGCCCCTGGAAATCCTAACAGCCATGGTTTCTATGTCTATGGATAACTCTGAGGAGACAAGATAAACTGGATAGGCCCATCTTCTTCCACATTTGAATAAACTACACACATTTAAATGTGAGGTTAAGCTCAAAATAAAACACTTTGGACATGAGGATGAGATCCATGCAGAGAAGATGATATAATTATGTCAGATACCAAAGTGGCTGTCTGTGGGTGTGGCTTTACATATACACCAGATAATTTAATGCTTCCCCCTGGGGCTTTATCATTACTAGATTATAAATTCATTGAGGGAAAATGAGCTGTCCTATTCATCATAATGTCCCCTGCAGGACCTTGTGCAATGCCTTCATATAGGAGACACTTAAAGTAGGAGCTGAATGAATAAATAGCAGCTTGTTAAGAGCATGGAATCTAAATCAGATGGATCTGGAATTAAATTCTAGCTTAGCCAACTAGTAGTTCTGTGATCTCCAAATTGCTTAGCCTTTCTCTTTTTTAATCTTTTTAAATATATAAAATATATGAAACCTACAGACACTTCAAGAAAATAAAACAAACATTCATGTGTTCACACAGTTTTGTCAATTCTTAACATGATGTTGATACTTTATAATTCTTTGCTGTTTTTCAATAAAACATTAAAGATAGAGTTGAAGCCCACCATGTAACTCTGCCTAATCTTATTTTCTTCCTTTCCACAAATATGTTATTATCCTGATGTTAGTATCTTTACACATATCTATAGCCATAAACAACCAACAGTATTATTATTATTATTTTTGTTATTATTATTATTTGAGACAGAGTCTCACTCTGTCACCCAGACTGGAGTGCAGTGGCATGATCTCAACTCACTGCAACCTCCGCCTCCCGGGTTCAAGCGATTCTTGTGCCTCAGCCTCCGGAGTAGCTGGGATTACAAGTGTGTGCCACGCCTGGCTAATTTTTGTGTTTTTAGTAGACATGGGGTTTCATCATGTTGACCAGGCTGGTCTCGAACTTCTGACCTCAGGTGATCCGCCCACCTTGGTCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGAATGAGCCACTGCACCTGGCCAACTAACAGTATTATTGAGCATCTTTGTCAACTTCGTATAATGGGAACATGCTCTGAGCCACTATGCTACACTGTTCCAGGTATTCTGTATTTCCCCTTTCTCATACCAAAGAATTTCAGCTCCATAAAAGCAGTGATTTTTGTCTCCTTTGTTTATTGTATCTCCAGGGCCAAGGACAGTGTCTCAGTGTCTGGATGTTAATGGTGCTCATTTGTATCCAATGAGTGAATACAACTAAGACTCAGATTTGAAATGTATGAAACTCTTAGTCTCTGTTCAAGTTCATATGGTGTCTTGGTTTAAGATATTAAGACATTTTACCACGTTTTTGGGATTGTACATTCATATTATTGAGTTGCTCTGTGTAATGCAAAAAAATTGGGAATTCATTCCTTCTAACAAGGCACTAATACTGAGATTAAGACTATTTATTTTAACCTTAGTAATTGCTACACATAAGCGAATTTACGCCTGGATTTCATCTCCTTCATCCCGTGCCTTTTAGGAACACTATAGCTCTCTGAAAGGTCTTACCCTCAGCTGGATCGGGGATGGGAACAATATCCTGCACTCCATCATGATGAGCGCAGCGAAATTCGGAATGCACCTTCAGGCAGCTACTCCAAAGGTAGGGAAACTTTTTGCCTTGAAACTAACCCCTCTCTTAAATCATCCTCAGATGCAATTACCCAGTGACAAAAAAAGCTCTCTTCCATTTAAGTATAGCACAGGTGAGGCCACAGAATTTAGGTTACGTTACCAGCCCTACTATTAAATAGCTATCTGGCCTCTTGAGAGTCCAATTTCCCATCTCTACAATAAGAGATAGTCTTGGCTGATGCCTTTTATTCTATGAGTTAGTGTTAAAAGCATGTCTGAATTATTCCTTTGAATACCCTGCTGTAGGCCATTATGATGACTGGCATTGTGCATTACCACCACAAAGGCTGAAGAAAGCAATAAAATCCAGGCAGCATAGAATTCTCAACCCATGGGAATGATACTGTCATTTTTCTAACACTGCAATTTGGTAGAAAAATGTGAATCCAATGTGAGGATCACAGTGATGGCATCTACACCAGCTTAGTATTTCAAAACTCAACTCTGGGGACCTTTTGGCTTAGAAAATTTGAGCCCCACATGGCTATGAAAATGACCCCTGCATACTTCCTACCTTGCTGCTCTCTCACAGCATGTATGGAATACATGACTTCTTTCATAGGCCCAATGTAAACCTTTTGATACACAAGAAACTGGTAATAATTGTTGCCTCTGAGGAGAGGAACTGGGAGGTTTGAGGATAGAGGTAGGAGGGACACTTTATTTTGACCATACAGTCATGTGTGGCTTCATAACAGGGATATGTTCTGAGAAATGGGTCCTTCGATGACTTTGTTGTTGTGGGAACATCATACCGTGTACTTACACAAACGTAGATGGTATATATTTTTATTTATATATATTCTTTCACATGGAAAAATAAATGTTCCAGCACCATTACTAAATATCAACCTTAGGCCAGGCACACCACCACAGGCACACCACCGTGGGGATTTGTGTACAGGTGATTTATTAAGGAAGTACTGCCAAGGGAGATCCCTAAGGGATTAGGGGGAGCAGGACAGGGAAAGGGAAGAATCTAAGCAAGGATGCCATTTACAGTGACCAACCATCCTGATTTGCTCAAGATCAAGAGATTTCTGGGGACATGGGGTTTGGGGTGCTAAAATTGAGAGTCCGGGCAAACCAAGGTGATTTGGTCACCCTAGTCCCATGTCGTGCACAGTCCCACAGAAAGTAGCTTCAGCCTGATCTCACAGGTGAGCTCTGGAGTGTAAGTTATGCCCTAAAGTTATCCCAGCATTGGTCAAGGGCAGCAGAAGAGGTGGAGTGGTAAATCCCCTGGCACTTTTGATGGGAAAAGCAGCCTGGTAGCCAGAGAGCTGTCCCCTGAAGACAAACTGCACGCACTAGGTGTTAAAAACACTGAAACTGGGGAAGGGAGCAGAAGCCATGAAAAGGGATCCCCCGGGGGCCTCTGAGTAGATCACCAACATCATCTGCTGCATCCAGCCAAAACAAAACTAACCACCACCAAATGCTTCACCAGGTGTTTTTATCTTGCTGTCTTGGATTCTTAGGGCTGCCATAACAAATTACTACAAACTACACAGCTTAAAACAATACAAATTTACTCTTTCACAGTTTTGGAGACTAGAAGTTTGAAATCAAGGTGTTGACAGGCCACACTCCCTCGGAAGCCTCTCAGGGAGGATCCTTTTTTGCCTCTTCCTGCTTCTGGTAGCCCCAGGCATTCCCATTTTCCCTCTGTGTCTGTGTCTCTCTGTACAAATCCCCCTCTTCTTATAGGGACACCAGACATATTAAATTTAGGCCCACTCTAATCCAGTATGAACTCATCTTAACTAATTACATCTGGAAAGACTCTATTTCCACATAAGGTCACATTCTGAGTTTCTGGGTGGGAGTGAATTTTGAAGAACACTATTCAACCAAGTACACCTGCCATAGAAAAAATGTACTGCATGCAGTGGAAGTCATCCTATTATAGTAAATTTGAGGGACTCAGAGAGATGACCCTTACAACAGATAATTCTCCTCTTTTATTC
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Task1_train_29624
The gene OTC (ornithine transcarbamylase), on Chromosome X, contains a mutation. Does this mutation cause a disorder, or is it a benign change?
Pathogenic; not provided
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Task1_train_29625
Located on Chromosome X, this mutation impacts OTC (ornithine transcarbamylase). What is its biological consequence — is it benign or pathogenic, and which disease is associated if any?
Pathogenic; Ornithine carbamoyltransferase deficiency
CCCATATCTCATCTTATGTTCTGTCAATCCCTTTGATTTTTCGGTGCCATATTTAACACAATGAATGAATAGAGAACACTGGAGCATACAAAATGGACAAGCCATATGTGATTCTATAGACATCAGGTCTGTGGCTTGGGAGTGAAGACTGGTGGAGTGTGCTTTGAATATTCAAAAAGGTTAGTTACTAAGTCACTCTGGAAGAGGGGGACACTTTCTATCATTTTAATAAACTGGTTATTTAAAGTAGGGTTAAGAATATGCAGAATTTATAGAATTGGGGCTCAAATTTAGCCATTCTAGTCCTCCCAAATTAGGAACTTGAATAACTTTGAAAGATTCCTCTTGTTTGGTTTGCCACAGCCAATCTACATTATATTGCCCCTGGAAATCCTAACAGCCATGGTTTCTATGTCTATGGATAACTCTGAGGAGACAAGATAAACTGGATAGGCCCATCTTCTTCCACATTTGAATAAACTACACACATTTAAATGTGAGGTTAAGCTCAAAATAAAACACTTTGGACATGAGGATGAGATCCATGCAGAGAAGATGATATAATTATGTCAGATACCAAAGTGGCTGTCTGTGGGTGTGGCTTTACATATACACCAGATAATTTAATGCTTCCCCCTGGGGCTTTATCATTACTAGATTATAAATTCATTGAGGGAAAATGAGCTGTCCTATTCATCATAATGTCCCCTGCAGGACCTTGTGCAATGCCTTCATATAGGAGACACTTAAAGTAGGAGCTGAATGAATAAATAGCAGCTTGTTAAGAGCATGGAATCTAAATCAGATGGATCTGGAATTAAATTCTAGCTTAGCCAACTAGTAGTTCTGTGATCTCCAAATTGCTTAGCCTTTCTCTTTTTTAATCTTTTTAAATATATAAAATATATGAAACCTACAGACACTTCAAGAAAATAAAACAAACATTCATGTGTTCACACAGTTTTGTCAATTCTTAACATGATGTTGATACTTTATAATTCTTTGCTGTTTTTCAATAAAACATTAAAGATAGAGTTGAAGCCCACCATGTAACTCTGCCTAATCTTATTTTCTTCCTTTCCACAAATATGTTATTATCCTGATGTTAGTATCTTTACACATATCTATAGCCATAAACAACCAACAGTATTATTATTATTATTTTTGTTATTATTATTATTTGAGACAGAGTCTCACTCTGTCACCCAGACTGGAGTGCAGTGGCATGATCTCAACTCACTGCAACCTCCGCCTCCCGGGTTCAAGCGATTCTTGTGCCTCAGCCTCCGGAGTAGCTGGGATTACAAGTGTGTGCCACGCCTGGCTAATTTTTGTGTTTTTAGTAGACATGGGGTTTCATCATGTTGACCAGGCTGGTCTCGAACTTCTGACCTCAGGTGATCCGCCCACCTTGGTCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGAATGAGCCACTGCACCTGGCCAACTAACAGTATTATTGAGCATCTTTGTCAACTTCGTATAATGGGAACATGCTCTGAGCCACTATGCTACACTGTTCCAGGTATTCTGTATTTCCCCTTTCTCATACCAAAGAATTTCAGCTCCATAAAAGCAGTGATTTTTGTCTCCTTTGTTTATTGTATCTCCAGGGCCAAGGACAGTGTCTCAGTGTCTGGATGTTAATGGTGCTCATTTGTATCCAATGAGTGAATACAACTAAGACTCAGATTTGAAATGTATGAAACTCTTAGTCTCTGTTCAAGTTCATATGGTGTCTTGGTTTAAGATATTAAGACATTTTACCACGTTTTTGGGATTGTACATTCATATTATTGAGTTGCTCTGTGTAATGCAAAAAAATTGGGAATTCATTCCTTCTAACAAGGCACTAATACTGAGATTAAGACTATTTATTTTAACCTTAGTAATTGCTACACATAAGCGAATTTACGCCTGGATTTCATCTCCTTCATCCCGTGCCTTTTAGGAACACTATAGCTCTCTGAAAGGTCTTACCCTCAGCTGGATCGGGGATGGGAACAATATCCTGCACTCCATCATGATGAGCGCAGCGAAATTCGGAATGCACCTTCAGGCAGCTACTCCAAAGGTAGGGAAACTTTTTGCCTTGAAACTAACCCCTCTCTTAAATCATCCTCAGATGCAATTACCCAGTGACAAAAAAAGCTCTCTTCCATTTAAGTATAGCACAGGTGAGGCCACAGAATTTAGGTTACGTTACCAGCCCTACTATTAAATAGCTATCTGGCCTCTTGAGAGTCCAATTTCCCATCTCTACAATAAGAGATAGTCTTGGCTGATGCCTTTTATTCTATGAGTTAGTGTTAAAAGCATGTCTGAATTATTCCTTTGAATACCCTGCTGTAGGCCATTATGATGACTGGCATTGTGCATTACCACCACAAAGGCTGAAGAAAGCAATAAAATCCAGGCAGCATAGAATTCTCAACCCATGGGAATGATACTGTCATTTTTCTAACACTGCAATTTGGTAGAAAAATGTGAATCCAATGTGAGGATCACAGTGATGGCATCTACACCAGCTTAGTATTTCAAAACTCAACTCTGGGGACCTTTTGGCTTAGAAAATTTGAGCCCCACATGGCTATGAAAATGACCCCTGCATACTTCCTACCTTGCTGCTCTCTCACAGCATGTATGGAATACATGACTTCTTTCATAGGCCCAATGTAAACCTTTTGATACACAAGAAACTGGTAATAATTGTTGCCTCTGAGGAGAGGAACTGGGAGGTTTGAGGATAGAGGTAGGAGGGACACTTTATTTTGACCATACAGTCATGTGTGGCTTCATAACAGGGATATGTTCTGAGAAATGGGTCCTTCGATGACTTTGTTGTTGTGGGAACATCATACCGTGTACTTACACAAACGTAGATGGTATATATTTTTATTTATATATATTCTTTCACATGGAAAAATAAATGTTCCAGCACCATTACTAAATATCAACCTTAGGCCAGGCACACCACCACAGGCACACCACCGTGGGGATTTGTGTACAGGTGATTTATTAAGGAAGTACTGCCAAGGGAGATCCCTAAGGGATTAGGGGGAGCAGGACAGGGAAAGGGAAGAATCTAAGCAAGGATGCCATTTACAGTGACCAACCATCCTGATTTGCTCAAGATCAAGAGATTTCTGGGGACATGGGGTTTGGGGTGCTAAAATTGAGAGTCCGGGCAAACCAAGGTGATTTGGTCACCCTAGTCCCATGTCGTGCACAGTCCCACAGAAAGTAGCTTCAGCCTGATCTCACAGGTGAGCTCTGGAGTGTAAGTTATGCCCTAAAGTTATCCCAGCATTGGTCAAGGGCAGCAGAAGAGGTGGAGTGGTAAATCCCCTGGCACTTTTGATGGGAAAAGCAGCCTGGTAGCCAGAGAGCTGTCCCCTGAAGACAAACTGCACGCACTAGGTGTTAAAAACACTGAAACTGGGGAAGGGAGCAGAAGCCATGAAAAGGGATCCCCCGGGGGCCTCTGAGTAGATCACCAACATCATCTGCTGCATCCAGCCAAAACAAAACTAACCACCACCAAATGCTTCACCAGGTGTTTTTATCTTGCTGTCTTGGATTCTTAGGGCTGCCATAACAAATTACTACAAACTACACAGCTTAAAACAATACAAATTTACTCTTTCACAGTTTTGGAGACTAGAAGTTTGAAATCAAGGTGTTGACAGGCCACACTCCCTCGGAAGCCTCTCAGGGAGGATCCTTTTTTGCCTCTTCCTGCTTCTGGTAGCCCCAGGCATTCCCATTTTCCCTCTGTGTCTGTGTCTCTCTGTACAAATCCCCCTCTTCTTATAGGGACACCAGACATATTAAATTTAGGCCCACTCTAATCCAGTATGAACTCATCTTAACTAATTACATCTGGAAAGACTCTATTTCCACATAAGGTCACATTCTGAGTTTCTGGGTGGGAGTGAATTTTGAAGAACACTATTCAACCAAGTACACCTGCCATAGAAAAAATGTACTGCATGCAGTGGAAGTCATCCTATTATAGTAAATTTGAGGGACTCAGAGAGATGACCCTTACAACAGATAATTCTCCTCTTTTATTCAGCG
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Task1_train_29626
A mutation in OTC (ornithine transcarbamylase), located on Chromosome X, is being studied. Determine whether it’s pathogenic or benign, and specify the linked disease.
Pathogenic; Inborn genetic diseases
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Consider a variant on Chromosome X in gene OTC (ornithine transcarbamylase). Determine its clinical classification and disease relevance.
Pathogenic; Ornithine carbamoyltransferase deficiency
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Here is a mutation in OTC (ornithine transcarbamylase) on Chromosome X. Determine whether it’s benign or pathogenic. If the latter, what disease does it cause?
Pathogenic; Ornithine carbamoyltransferase deficiency
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Task1_train_29629
Gene OTC (ornithine transcarbamylase), found on Chromosome X, is impacted by this variant. What is the biological outcome — benign or pathogenic?
Pathogenic; not provided
TCTCATCTTATGTTCTGTCAATCCCTTTGATTTTTCGGTGCCATATTTAACACAATGAATGAATAGAGAACACTGGAGCATACAAAATGGACAAGCCATATGTGATTCTATAGACATCAGGTCTGTGGCTTGGGAGTGAAGACTGGTGGAGTGTGCTTTGAATATTCAAAAAGGTTAGTTACTAAGTCACTCTGGAAGAGGGGGACACTTTCTATCATTTTAATAAACTGGTTATTTAAAGTAGGGTTAAGAATATGCAGAATTTATAGAATTGGGGCTCAAATTTAGCCATTCTAGTCCTCCCAAATTAGGAACTTGAATAACTTTGAAAGATTCCTCTTGTTTGGTTTGCCACAGCCAATCTACATTATATTGCCCCTGGAAATCCTAACAGCCATGGTTTCTATGTCTATGGATAACTCTGAGGAGACAAGATAAACTGGATAGGCCCATCTTCTTCCACATTTGAATAAACTACACACATTTAAATGTGAGGTTAAGCTCAAAATAAAACACTTTGGACATGAGGATGAGATCCATGCAGAGAAGATGATATAATTATGTCAGATACCAAAGTGGCTGTCTGTGGGTGTGGCTTTACATATACACCAGATAATTTAATGCTTCCCCCTGGGGCTTTATCATTACTAGATTATAAATTCATTGAGGGAAAATGAGCTGTCCTATTCATCATAATGTCCCCTGCAGGACCTTGTGCAATGCCTTCATATAGGAGACACTTAAAGTAGGAGCTGAATGAATAAATAGCAGCTTGTTAAGAGCATGGAATCTAAATCAGATGGATCTGGAATTAAATTCTAGCTTAGCCAACTAGTAGTTCTGTGATCTCCAAATTGCTTAGCCTTTCTCTTTTTTAATCTTTTTAAATATATAAAATATATGAAACCTACAGACACTTCAAGAAAATAAAACAAACATTCATGTGTTCACACAGTTTTGTCAATTCTTAACATGATGTTGATACTTTATAATTCTTTGCTGTTTTTCAATAAAACATTAAAGATAGAGTTGAAGCCCACCATGTAACTCTGCCTAATCTTATTTTCTTCCTTTCCACAAATATGTTATTATCCTGATGTTAGTATCTTTACACATATCTATAGCCATAAACAACCAACAGTATTATTATTATTATTTTTGTTATTATTATTATTTGAGACAGAGTCTCACTCTGTCACCCAGACTGGAGTGCAGTGGCATGATCTCAACTCACTGCAACCTCCGCCTCCCGGGTTCAAGCGATTCTTGTGCCTCAGCCTCCGGAGTAGCTGGGATTACAAGTGTGTGCCACGCCTGGCTAATTTTTGTGTTTTTAGTAGACATGGGGTTTCATCATGTTGACCAGGCTGGTCTCGAACTTCTGACCTCAGGTGATCCGCCCACCTTGGTCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGAATGAGCCACTGCACCTGGCCAACTAACAGTATTATTGAGCATCTTTGTCAACTTCGTATAATGGGAACATGCTCTGAGCCACTATGCTACACTGTTCCAGGTATTCTGTATTTCCCCTTTCTCATACCAAAGAATTTCAGCTCCATAAAAGCAGTGATTTTTGTCTCCTTTGTTTATTGTATCTCCAGGGCCAAGGACAGTGTCTCAGTGTCTGGATGTTAATGGTGCTCATTTGTATCCAATGAGTGAATACAACTAAGACTCAGATTTGAAATGTATGAAACTCTTAGTCTCTGTTCAAGTTCATATGGTGTCTTGGTTTAAGATATTAAGACATTTTACCACGTTTTTGGGATTGTACATTCATATTATTGAGTTGCTCTGTGTAATGCAAAAAAATTGGGAATTCATTCCTTCTAACAAGGCACTAATACTGAGATTAAGACTATTTATTTTAACCTTAGTAATTGCTACACATAAGCGAATTTACGCCTGGATTTCATCTCCTTCATCCCGTGCCTTTTAGGAACACTATAGCTCTCTGAAAGGTCTTACCCTCAGCTGGATCGGGGATGGGAACAATATCCTGCACTCCATCATGATGAGCGCAGCGAAATTCGGAATGCACCTTCAGGCAGCTACTCCAAAGGTAGGGAAACTTTTTGCCTTGAAACTAACCCCTCTCTTAAATCATCCTCAGATGCAATTACCCAGTGACAAAAAAAGCTCTCTTCCATTTAAGTATAGCACAGGTGAGGCCACAGAATTTAGGTTACGTTACCAGCCCTACTATTAAATAGCTATCTGGCCTCTTGAGAGTCCAATTTCCCATCTCTACAATAAGAGATAGTCTTGGCTGATGCCTTTTATTCTATGAGTTAGTGTTAAAAGCATGTCTGAATTATTCCTTTGAATACCCTGCTGTAGGCCATTATGATGACTGGCATTGTGCATTACCACCACAAAGGCTGAAGAAAGCAATAAAATCCAGGCAGCATAGAATTCTCAACCCATGGGAATGATACTGTCATTTTTCTAACACTGCAATTTGGTAGAAAAATGTGAATCCAATGTGAGGATCACAGTGATGGCATCTACACCAGCTTAGTATTTCAAAACTCAACTCTGGGGACCTTTTGGCTTAGAAAATTTGAGCCCCACATGGCTATGAAAATGACCCCTGCATACTTCCTACCTTGCTGCTCTCTCACAGCATGTATGGAATACATGACTTCTTTCATAGGCCCAATGTAAACCTTTTGATACACAAGAAACTGGTAATAATTGTTGCCTCTGAGGAGAGGAACTGGGAGGTTTGAGGATAGAGGTAGGAGGGACACTTTATTTTGACCATACAGTCATGTGTGGCTTCATAACAGGGATATGTTCTGAGAAATGGGTCCTTCGATGACTTTGTTGTTGTGGGAACATCATACCGTGTACTTACACAAACGTAGATGGTATATATTTTTATTTATATATATTCTTTCACATGGAAAAATAAATGTTCCAGCACCATTACTAAATATCAACCTTAGGCCAGGCACACCACCACAGGCACACCACCGTGGGGATTTGTGTACAGGTGATTTATTAAGGAAGTACTGCCAAGGGAGATCCCTAAGGGATTAGGGGGAGCAGGACAGGGAAAGGGAAGAATCTAAGCAAGGATGCCATTTACAGTGACCAACCATCCTGATTTGCTCAAGATCAAGAGATTTCTGGGGACATGGGGTTTGGGGTGCTAAAATTGAGAGTCCGGGCAAACCAAGGTGATTTGGTCACCCTAGTCCCATGTCGTGCACAGTCCCACAGAAAGTAGCTTCAGCCTGATCTCACAGGTGAGCTCTGGAGTGTAAGTTATGCCCTAAAGTTATCCCAGCATTGGTCAAGGGCAGCAGAAGAGGTGGAGTGGTAAATCCCCTGGCACTTTTGATGGGAAAAGCAGCCTGGTAGCCAGAGAGCTGTCCCCTGAAGACAAACTGCACGCACTAGGTGTTAAAAACACTGAAACTGGGGAAGGGAGCAGAAGCCATGAAAAGGGATCCCCCGGGGGCCTCTGAGTAGATCACCAACATCATCTGCTGCATCCAGCCAAAACAAAACTAACCACCACCAAATGCTTCACCAGGTGTTTTTATCTTGCTGTCTTGGATTCTTAGGGCTGCCATAACAAATTACTACAAACTACACAGCTTAAAACAATACAAATTTACTCTTTCACAGTTTTGGAGACTAGAAGTTTGAAATCAAGGTGTTGACAGGCCACACTCCCTCGGAAGCCTCTCAGGGAGGATCCTTTTTTGCCTCTTCCTGCTTCTGGTAGCCCCAGGCATTCCCATTTTCCCTCTGTGTCTGTGTCTCTCTGTACAAATCCCCCTCTTCTTATAGGGACACCAGACATATTAAATTTAGGCCCACTCTAATCCAGTATGAACTCATCTTAACTAATTACATCTGGAAAGACTCTATTTCCACATAAGGTCACATTCTGAGTTTCTGGGTGGGAGTGAATTTTGAAGAACACTATTCAACCAAGTACACCTGCCATAGAAAAAATGTACTGCATGCAGTGGAAGTCATCCTATTATAGTAAATTTGAGGGACTCAGAGAGATGACCCTTACAACAGATAATTCTCCTCTTTTATTCAGCGTGAACT
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Task1_train_29630
A genomic change on Chromosome X affects OTC (ornithine transcarbamylase). Classify this variant as benign or pathogenic, and name the disease if relevant.
Pathogenic; Ornithine carbamoyltransferase deficiency
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Task1_train_29631
A variant affecting Chromosome X, within the gene OTC (ornithine transcarbamylase), has been observed. Determine if it's benign or associated with disease.
Pathogenic; not provided
TTCTGTCAATCCCTTTGATTTTTCGGTGCCATATTTAACACAATGAATGAATAGAGAACACTGGAGCATACAAAATGGACAAGCCATATGTGATTCTATAGACATCAGGTCTGTGGCTTGGGAGTGAAGACTGGTGGAGTGTGCTTTGAATATTCAAAAAGGTTAGTTACTAAGTCACTCTGGAAGAGGGGGACACTTTCTATCATTTTAATAAACTGGTTATTTAAAGTAGGGTTAAGAATATGCAGAATTTATAGAATTGGGGCTCAAATTTAGCCATTCTAGTCCTCCCAAATTAGGAACTTGAATAACTTTGAAAGATTCCTCTTGTTTGGTTTGCCACAGCCAATCTACATTATATTGCCCCTGGAAATCCTAACAGCCATGGTTTCTATGTCTATGGATAACTCTGAGGAGACAAGATAAACTGGATAGGCCCATCTTCTTCCACATTTGAATAAACTACACACATTTAAATGTGAGGTTAAGCTCAAAATAAAACACTTTGGACATGAGGATGAGATCCATGCAGAGAAGATGATATAATTATGTCAGATACCAAAGTGGCTGTCTGTGGGTGTGGCTTTACATATACACCAGATAATTTAATGCTTCCCCCTGGGGCTTTATCATTACTAGATTATAAATTCATTGAGGGAAAATGAGCTGTCCTATTCATCATAATGTCCCCTGCAGGACCTTGTGCAATGCCTTCATATAGGAGACACTTAAAGTAGGAGCTGAATGAATAAATAGCAGCTTGTTAAGAGCATGGAATCTAAATCAGATGGATCTGGAATTAAATTCTAGCTTAGCCAACTAGTAGTTCTGTGATCTCCAAATTGCTTAGCCTTTCTCTTTTTTAATCTTTTTAAATATATAAAATATATGAAACCTACAGACACTTCAAGAAAATAAAACAAACATTCATGTGTTCACACAGTTTTGTCAATTCTTAACATGATGTTGATACTTTATAATTCTTTGCTGTTTTTCAATAAAACATTAAAGATAGAGTTGAAGCCCACCATGTAACTCTGCCTAATCTTATTTTCTTCCTTTCCACAAATATGTTATTATCCTGATGTTAGTATCTTTACACATATCTATAGCCATAAACAACCAACAGTATTATTATTATTATTTTTGTTATTATTATTATTTGAGACAGAGTCTCACTCTGTCACCCAGACTGGAGTGCAGTGGCATGATCTCAACTCACTGCAACCTCCGCCTCCCGGGTTCAAGCGATTCTTGTGCCTCAGCCTCCGGAGTAGCTGGGATTACAAGTGTGTGCCACGCCTGGCTAATTTTTGTGTTTTTAGTAGACATGGGGTTTCATCATGTTGACCAGGCTGGTCTCGAACTTCTGACCTCAGGTGATCCGCCCACCTTGGTCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGAATGAGCCACTGCACCTGGCCAACTAACAGTATTATTGAGCATCTTTGTCAACTTCGTATAATGGGAACATGCTCTGAGCCACTATGCTACACTGTTCCAGGTATTCTGTATTTCCCCTTTCTCATACCAAAGAATTTCAGCTCCATAAAAGCAGTGATTTTTGTCTCCTTTGTTTATTGTATCTCCAGGGCCAAGGACAGTGTCTCAGTGTCTGGATGTTAATGGTGCTCATTTGTATCCAATGAGTGAATACAACTAAGACTCAGATTTGAAATGTATGAAACTCTTAGTCTCTGTTCAAGTTCATATGGTGTCTTGGTTTAAGATATTAAGACATTTTACCACGTTTTTGGGATTGTACATTCATATTATTGAGTTGCTCTGTGTAATGCAAAAAAATTGGGAATTCATTCCTTCTAACAAGGCACTAATACTGAGATTAAGACTATTTATTTTAACCTTAGTAATTGCTACACATAAGCGAATTTACGCCTGGATTTCATCTCCTTCATCCCGTGCCTTTTAGGAACACTATAGCTCTCTGAAAGGTCTTACCCTCAGCTGGATCGGGGATGGGAACAATATCCTGCACTCCATCATGATGAGCGCAGCGAAATTCGGAATGCACCTTCAGGCAGCTACTCCAAAGGTAGGGAAACTTTTTGCCTTGAAACTAACCCCTCTCTTAAATCATCCTCAGATGCAATTACCCAGTGACAAAAAAAGCTCTCTTCCATTTAAGTATAGCACAGGTGAGGCCACAGAATTTAGGTTACGTTACCAGCCCTACTATTAAATAGCTATCTGGCCTCTTGAGAGTCCAATTTCCCATCTCTACAATAAGAGATAGTCTTGGCTGATGCCTTTTATTCTATGAGTTAGTGTTAAAAGCATGTCTGAATTATTCCTTTGAATACCCTGCTGTAGGCCATTATGATGACTGGCATTGTGCATTACCACCACAAAGGCTGAAGAAAGCAATAAAATCCAGGCAGCATAGAATTCTCAACCCATGGGAATGATACTGTCATTTTTCTAACACTGCAATTTGGTAGAAAAATGTGAATCCAATGTGAGGATCACAGTGATGGCATCTACACCAGCTTAGTATTTCAAAACTCAACTCTGGGGACCTTTTGGCTTAGAAAATTTGAGCCCCACATGGCTATGAAAATGACCCCTGCATACTTCCTACCTTGCTGCTCTCTCACAGCATGTATGGAATACATGACTTCTTTCATAGGCCCAATGTAAACCTTTTGATACACAAGAAACTGGTAATAATTGTTGCCTCTGAGGAGAGGAACTGGGAGGTTTGAGGATAGAGGTAGGAGGGACACTTTATTTTGACCATACAGTCATGTGTGGCTTCATAACAGGGATATGTTCTGAGAAATGGGTCCTTCGATGACTTTGTTGTTGTGGGAACATCATACCGTGTACTTACACAAACGTAGATGGTATATATTTTTATTTATATATATTCTTTCACATGGAAAAATAAATGTTCCAGCACCATTACTAAATATCAACCTTAGGCCAGGCACACCACCACAGGCACACCACCGTGGGGATTTGTGTACAGGTGATTTATTAAGGAAGTACTGCCAAGGGAGATCCCTAAGGGATTAGGGGGAGCAGGACAGGGAAAGGGAAGAATCTAAGCAAGGATGCCATTTACAGTGACCAACCATCCTGATTTGCTCAAGATCAAGAGATTTCTGGGGACATGGGGTTTGGGGTGCTAAAATTGAGAGTCCGGGCAAACCAAGGTGATTTGGTCACCCTAGTCCCATGTCGTGCACAGTCCCACAGAAAGTAGCTTCAGCCTGATCTCACAGGTGAGCTCTGGAGTGTAAGTTATGCCCTAAAGTTATCCCAGCATTGGTCAAGGGCAGCAGAAGAGGTGGAGTGGTAAATCCCCTGGCACTTTTGATGGGAAAAGCAGCCTGGTAGCCAGAGAGCTGTCCCCTGAAGACAAACTGCACGCACTAGGTGTTAAAAACACTGAAACTGGGGAAGGGAGCAGAAGCCATGAAAAGGGATCCCCCGGGGGCCTCTGAGTAGATCACCAACATCATCTGCTGCATCCAGCCAAAACAAAACTAACCACCACCAAATGCTTCACCAGGTGTTTTTATCTTGCTGTCTTGGATTCTTAGGGCTGCCATAACAAATTACTACAAACTACACAGCTTAAAACAATACAAATTTACTCTTTCACAGTTTTGGAGACTAGAAGTTTGAAATCAAGGTGTTGACAGGCCACACTCCCTCGGAAGCCTCTCAGGGAGGATCCTTTTTTGCCTCTTCCTGCTTCTGGTAGCCCCAGGCATTCCCATTTTCCCTCTGTGTCTGTGTCTCTCTGTACAAATCCCCCTCTTCTTATAGGGACACCAGACATATTAAATTTAGGCCCACTCTAATCCAGTATGAACTCATCTTAACTAATTACATCTGGAAAGACTCTATTTCCACATAAGGTCACATTCTGAGTTTCTGGGTGGGAGTGAATTTTGAAGAACACTATTCAACCAAGTACACCTGCCATAGAAAAAATGTACTGCATGCAGTGGAAGTCATCCTATTATAGTAAATTTGAGGGACTCAGAGAGATGACCCTTACAACAGATAATTCTCCTCTTTTATTCAGCGTGAACTGAAATAAGGGTC
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Task1_train_29632
A variant has been detected on Chromosome X in OTC (ornithine transcarbamylase). What is its effect — pathogenic or benign? If pathogenic, name the disease.
Pathogenic; not provided
TGTCAATCCCTTTGATTTTTCGGTGCCATATTTAACACAATGAATGAATAGAGAACACTGGAGCATACAAAATGGACAAGCCATATGTGATTCTATAGACATCAGGTCTGTGGCTTGGGAGTGAAGACTGGTGGAGTGTGCTTTGAATATTCAAAAAGGTTAGTTACTAAGTCACTCTGGAAGAGGGGGACACTTTCTATCATTTTAATAAACTGGTTATTTAAAGTAGGGTTAAGAATATGCAGAATTTATAGAATTGGGGCTCAAATTTAGCCATTCTAGTCCTCCCAAATTAGGAACTTGAATAACTTTGAAAGATTCCTCTTGTTTGGTTTGCCACAGCCAATCTACATTATATTGCCCCTGGAAATCCTAACAGCCATGGTTTCTATGTCTATGGATAACTCTGAGGAGACAAGATAAACTGGATAGGCCCATCTTCTTCCACATTTGAATAAACTACACACATTTAAATGTGAGGTTAAGCTCAAAATAAAACACTTTGGACATGAGGATGAGATCCATGCAGAGAAGATGATATAATTATGTCAGATACCAAAGTGGCTGTCTGTGGGTGTGGCTTTACATATACACCAGATAATTTAATGCTTCCCCCTGGGGCTTTATCATTACTAGATTATAAATTCATTGAGGGAAAATGAGCTGTCCTATTCATCATAATGTCCCCTGCAGGACCTTGTGCAATGCCTTCATATAGGAGACACTTAAAGTAGGAGCTGAATGAATAAATAGCAGCTTGTTAAGAGCATGGAATCTAAATCAGATGGATCTGGAATTAAATTCTAGCTTAGCCAACTAGTAGTTCTGTGATCTCCAAATTGCTTAGCCTTTCTCTTTTTTAATCTTTTTAAATATATAAAATATATGAAACCTACAGACACTTCAAGAAAATAAAACAAACATTCATGTGTTCACACAGTTTTGTCAATTCTTAACATGATGTTGATACTTTATAATTCTTTGCTGTTTTTCAATAAAACATTAAAGATAGAGTTGAAGCCCACCATGTAACTCTGCCTAATCTTATTTTCTTCCTTTCCACAAATATGTTATTATCCTGATGTTAGTATCTTTACACATATCTATAGCCATAAACAACCAACAGTATTATTATTATTATTTTTGTTATTATTATTATTTGAGACAGAGTCTCACTCTGTCACCCAGACTGGAGTGCAGTGGCATGATCTCAACTCACTGCAACCTCCGCCTCCCGGGTTCAAGCGATTCTTGTGCCTCAGCCTCCGGAGTAGCTGGGATTACAAGTGTGTGCCACGCCTGGCTAATTTTTGTGTTTTTAGTAGACATGGGGTTTCATCATGTTGACCAGGCTGGTCTCGAACTTCTGACCTCAGGTGATCCGCCCACCTTGGTCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGAATGAGCCACTGCACCTGGCCAACTAACAGTATTATTGAGCATCTTTGTCAACTTCGTATAATGGGAACATGCTCTGAGCCACTATGCTACACTGTTCCAGGTATTCTGTATTTCCCCTTTCTCATACCAAAGAATTTCAGCTCCATAAAAGCAGTGATTTTTGTCTCCTTTGTTTATTGTATCTCCAGGGCCAAGGACAGTGTCTCAGTGTCTGGATGTTAATGGTGCTCATTTGTATCCAATGAGTGAATACAACTAAGACTCAGATTTGAAATGTATGAAACTCTTAGTCTCTGTTCAAGTTCATATGGTGTCTTGGTTTAAGATATTAAGACATTTTACCACGTTTTTGGGATTGTACATTCATATTATTGAGTTGCTCTGTGTAATGCAAAAAAATTGGGAATTCATTCCTTCTAACAAGGCACTAATACTGAGATTAAGACTATTTATTTTAACCTTAGTAATTGCTACACATAAGCGAATTTACGCCTGGATTTCATCTCCTTCATCCCGTGCCTTTTAGGAACACTATAGCTCTCTGAAAGGTCTTACCCTCAGCTGGATCGGGGATGGGAACAATATCCTGCACTCCATCATGATGAGCGCAGCGAAATTCGGAATGCACCTTCAGGCAGCTACTCCAAAGGTAGGGAAACTTTTTGCCTTGAAACTAACCCCTCTCTTAAATCATCCTCAGATGCAATTACCCAGTGACAAAAAAAGCTCTCTTCCATTTAAGTATAGCACAGGTGAGGCCACAGAATTTAGGTTACGTTACCAGCCCTACTATTAAATAGCTATCTGGCCTCTTGAGAGTCCAATTTCCCATCTCTACAATAAGAGATAGTCTTGGCTGATGCCTTTTATTCTATGAGTTAGTGTTAAAAGCATGTCTGAATTATTCCTTTGAATACCCTGCTGTAGGCCATTATGATGACTGGCATTGTGCATTACCACCACAAAGGCTGAAGAAAGCAATAAAATCCAGGCAGCATAGAATTCTCAACCCATGGGAATGATACTGTCATTTTTCTAACACTGCAATTTGGTAGAAAAATGTGAATCCAATGTGAGGATCACAGTGATGGCATCTACACCAGCTTAGTATTTCAAAACTCAACTCTGGGGACCTTTTGGCTTAGAAAATTTGAGCCCCACATGGCTATGAAAATGACCCCTGCATACTTCCTACCTTGCTGCTCTCTCACAGCATGTATGGAATACATGACTTCTTTCATAGGCCCAATGTAAACCTTTTGATACACAAGAAACTGGTAATAATTGTTGCCTCTGAGGAGAGGAACTGGGAGGTTTGAGGATAGAGGTAGGAGGGACACTTTATTTTGACCATACAGTCATGTGTGGCTTCATAACAGGGATATGTTCTGAGAAATGGGTCCTTCGATGACTTTGTTGTTGTGGGAACATCATACCGTGTACTTACACAAACGTAGATGGTATATATTTTTATTTATATATATTCTTTCACATGGAAAAATAAATGTTCCAGCACCATTACTAAATATCAACCTTAGGCCAGGCACACCACCACAGGCACACCACCGTGGGGATTTGTGTACAGGTGATTTATTAAGGAAGTACTGCCAAGGGAGATCCCTAAGGGATTAGGGGGAGCAGGACAGGGAAAGGGAAGAATCTAAGCAAGGATGCCATTTACAGTGACCAACCATCCTGATTTGCTCAAGATCAAGAGATTTCTGGGGACATGGGGTTTGGGGTGCTAAAATTGAGAGTCCGGGCAAACCAAGGTGATTTGGTCACCCTAGTCCCATGTCGTGCACAGTCCCACAGAAAGTAGCTTCAGCCTGATCTCACAGGTGAGCTCTGGAGTGTAAGTTATGCCCTAAAGTTATCCCAGCATTGGTCAAGGGCAGCAGAAGAGGTGGAGTGGTAAATCCCCTGGCACTTTTGATGGGAAAAGCAGCCTGGTAGCCAGAGAGCTGTCCCCTGAAGACAAACTGCACGCACTAGGTGTTAAAAACACTGAAACTGGGGAAGGGAGCAGAAGCCATGAAAAGGGATCCCCCGGGGGCCTCTGAGTAGATCACCAACATCATCTGCTGCATCCAGCCAAAACAAAACTAACCACCACCAAATGCTTCACCAGGTGTTTTTATCTTGCTGTCTTGGATTCTTAGGGCTGCCATAACAAATTACTACAAACTACACAGCTTAAAACAATACAAATTTACTCTTTCACAGTTTTGGAGACTAGAAGTTTGAAATCAAGGTGTTGACAGGCCACACTCCCTCGGAAGCCTCTCAGGGAGGATCCTTTTTTGCCTCTTCCTGCTTCTGGTAGCCCCAGGCATTCCCATTTTCCCTCTGTGTCTGTGTCTCTCTGTACAAATCCCCCTCTTCTTATAGGGACACCAGACATATTAAATTTAGGCCCACTCTAATCCAGTATGAACTCATCTTAACTAATTACATCTGGAAAGACTCTATTTCCACATAAGGTCACATTCTGAGTTTCTGGGTGGGAGTGAATTTTGAAGAACACTATTCAACCAAGTACACCTGCCATAGAAAAAATGTACTGCATGCAGTGGAAGTCATCCTATTATAGTAAATTTGAGGGACTCAGAGAGATGACCCTTACAACAGATAATTCTCCTCTTTTATTCAGCGTGAACTGAAATAAGGGTCAGA
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Task1_train_29633
An alteration has been detected in OTC (ornithine transcarbamylase) on Chromosome X. Is it pathogenic, and if so, what disease is involved?
Pathogenic; Ornithine carbamoyltransferase deficiency
CAATCCCTTTGATTTTTCGGTGCCATATTTAACACAATGAATGAATAGAGAACACTGGAGCATACAAAATGGACAAGCCATATGTGATTCTATAGACATCAGGTCTGTGGCTTGGGAGTGAAGACTGGTGGAGTGTGCTTTGAATATTCAAAAAGGTTAGTTACTAAGTCACTCTGGAAGAGGGGGACACTTTCTATCATTTTAATAAACTGGTTATTTAAAGTAGGGTTAAGAATATGCAGAATTTATAGAATTGGGGCTCAAATTTAGCCATTCTAGTCCTCCCAAATTAGGAACTTGAATAACTTTGAAAGATTCCTCTTGTTTGGTTTGCCACAGCCAATCTACATTATATTGCCCCTGGAAATCCTAACAGCCATGGTTTCTATGTCTATGGATAACTCTGAGGAGACAAGATAAACTGGATAGGCCCATCTTCTTCCACATTTGAATAAACTACACACATTTAAATGTGAGGTTAAGCTCAAAATAAAACACTTTGGACATGAGGATGAGATCCATGCAGAGAAGATGATATAATTATGTCAGATACCAAAGTGGCTGTCTGTGGGTGTGGCTTTACATATACACCAGATAATTTAATGCTTCCCCCTGGGGCTTTATCATTACTAGATTATAAATTCATTGAGGGAAAATGAGCTGTCCTATTCATCATAATGTCCCCTGCAGGACCTTGTGCAATGCCTTCATATAGGAGACACTTAAAGTAGGAGCTGAATGAATAAATAGCAGCTTGTTAAGAGCATGGAATCTAAATCAGATGGATCTGGAATTAAATTCTAGCTTAGCCAACTAGTAGTTCTGTGATCTCCAAATTGCTTAGCCTTTCTCTTTTTTAATCTTTTTAAATATATAAAATATATGAAACCTACAGACACTTCAAGAAAATAAAACAAACATTCATGTGTTCACACAGTTTTGTCAATTCTTAACATGATGTTGATACTTTATAATTCTTTGCTGTTTTTCAATAAAACATTAAAGATAGAGTTGAAGCCCACCATGTAACTCTGCCTAATCTTATTTTCTTCCTTTCCACAAATATGTTATTATCCTGATGTTAGTATCTTTACACATATCTATAGCCATAAACAACCAACAGTATTATTATTATTATTTTTGTTATTATTATTATTTGAGACAGAGTCTCACTCTGTCACCCAGACTGGAGTGCAGTGGCATGATCTCAACTCACTGCAACCTCCGCCTCCCGGGTTCAAGCGATTCTTGTGCCTCAGCCTCCGGAGTAGCTGGGATTACAAGTGTGTGCCACGCCTGGCTAATTTTTGTGTTTTTAGTAGACATGGGGTTTCATCATGTTGACCAGGCTGGTCTCGAACTTCTGACCTCAGGTGATCCGCCCACCTTGGTCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGAATGAGCCACTGCACCTGGCCAACTAACAGTATTATTGAGCATCTTTGTCAACTTCGTATAATGGGAACATGCTCTGAGCCACTATGCTACACTGTTCCAGGTATTCTGTATTTCCCCTTTCTCATACCAAAGAATTTCAGCTCCATAAAAGCAGTGATTTTTGTCTCCTTTGTTTATTGTATCTCCAGGGCCAAGGACAGTGTCTCAGTGTCTGGATGTTAATGGTGCTCATTTGTATCCAATGAGTGAATACAACTAAGACTCAGATTTGAAATGTATGAAACTCTTAGTCTCTGTTCAAGTTCATATGGTGTCTTGGTTTAAGATATTAAGACATTTTACCACGTTTTTGGGATTGTACATTCATATTATTGAGTTGCTCTGTGTAATGCAAAAAAATTGGGAATTCATTCCTTCTAACAAGGCACTAATACTGAGATTAAGACTATTTATTTTAACCTTAGTAATTGCTACACATAAGCGAATTTACGCCTGGATTTCATCTCCTTCATCCCGTGCCTTTTAGGAACACTATAGCTCTCTGAAAGGTCTTACCCTCAGCTGGATCGGGGATGGGAACAATATCCTGCACTCCATCATGATGAGCGCAGCGAAATTCGGAATGCACCTTCAGGCAGCTACTCCAAAGGTAGGGAAACTTTTTGCCTTGAAACTAACCCCTCTCTTAAATCATCCTCAGATGCAATTACCCAGTGACAAAAAAAGCTCTCTTCCATTTAAGTATAGCACAGGTGAGGCCACAGAATTTAGGTTACGTTACCAGCCCTACTATTAAATAGCTATCTGGCCTCTTGAGAGTCCAATTTCCCATCTCTACAATAAGAGATAGTCTTGGCTGATGCCTTTTATTCTATGAGTTAGTGTTAAAAGCATGTCTGAATTATTCCTTTGAATACCCTGCTGTAGGCCATTATGATGACTGGCATTGTGCATTACCACCACAAAGGCTGAAGAAAGCAATAAAATCCAGGCAGCATAGAATTCTCAACCCATGGGAATGATACTGTCATTTTTCTAACACTGCAATTTGGTAGAAAAATGTGAATCCAATGTGAGGATCACAGTGATGGCATCTACACCAGCTTAGTATTTCAAAACTCAACTCTGGGGACCTTTTGGCTTAGAAAATTTGAGCCCCACATGGCTATGAAAATGACCCCTGCATACTTCCTACCTTGCTGCTCTCTCACAGCATGTATGGAATACATGACTTCTTTCATAGGCCCAATGTAAACCTTTTGATACACAAGAAACTGGTAATAATTGTTGCCTCTGAGGAGAGGAACTGGGAGGTTTGAGGATAGAGGTAGGAGGGACACTTTATTTTGACCATACAGTCATGTGTGGCTTCATAACAGGGATATGTTCTGAGAAATGGGTCCTTCGATGACTTTGTTGTTGTGGGAACATCATACCGTGTACTTACACAAACGTAGATGGTATATATTTTTATTTATATATATTCTTTCACATGGAAAAATAAATGTTCCAGCACCATTACTAAATATCAACCTTAGGCCAGGCACACCACCACAGGCACACCACCGTGGGGATTTGTGTACAGGTGATTTATTAAGGAAGTACTGCCAAGGGAGATCCCTAAGGGATTAGGGGGAGCAGGACAGGGAAAGGGAAGAATCTAAGCAAGGATGCCATTTACAGTGACCAACCATCCTGATTTGCTCAAGATCAAGAGATTTCTGGGGACATGGGGTTTGGGGTGCTAAAATTGAGAGTCCGGGCAAACCAAGGTGATTTGGTCACCCTAGTCCCATGTCGTGCACAGTCCCACAGAAAGTAGCTTCAGCCTGATCTCACAGGTGAGCTCTGGAGTGTAAGTTATGCCCTAAAGTTATCCCAGCATTGGTCAAGGGCAGCAGAAGAGGTGGAGTGGTAAATCCCCTGGCACTTTTGATGGGAAAAGCAGCCTGGTAGCCAGAGAGCTGTCCCCTGAAGACAAACTGCACGCACTAGGTGTTAAAAACACTGAAACTGGGGAAGGGAGCAGAAGCCATGAAAAGGGATCCCCCGGGGGCCTCTGAGTAGATCACCAACATCATCTGCTGCATCCAGCCAAAACAAAACTAACCACCACCAAATGCTTCACCAGGTGTTTTTATCTTGCTGTCTTGGATTCTTAGGGCTGCCATAACAAATTACTACAAACTACACAGCTTAAAACAATACAAATTTACTCTTTCACAGTTTTGGAGACTAGAAGTTTGAAATCAAGGTGTTGACAGGCCACACTCCCTCGGAAGCCTCTCAGGGAGGATCCTTTTTTGCCTCTTCCTGCTTCTGGTAGCCCCAGGCATTCCCATTTTCCCTCTGTGTCTGTGTCTCTCTGTACAAATCCCCCTCTTCTTATAGGGACACCAGACATATTAAATTTAGGCCCACTCTAATCCAGTATGAACTCATCTTAACTAATTACATCTGGAAAGACTCTATTTCCACATAAGGTCACATTCTGAGTTTCTGGGTGGGAGTGAATTTTGAAGAACACTATTCAACCAAGTACACCTGCCATAGAAAAAATGTACTGCATGCAGTGGAAGTCATCCTATTATAGTAAATTTGAGGGACTCAGAGAGATGACCCTTACAACAGATAATTCTCCTCTTTTATTCAGCGTGAACTGAAATAAGGGTCAGATCC
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Task1_train_29634
A mutation on Chromosome X affecting OTC (ornithine transcarbamylase) has been found. Is it harmful or harmless? What disease, if any, does it cause?
Pathogenic; not provided
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Task1_train_29635
A variant found in Chromosome X affects OTC (ornithine transcarbamylase). Please analyze its biological impact: is it benign or pathogenic, and what condition might it cause?
Pathogenic; not provided
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Task1_train_29636
Gene OTC (ornithine transcarbamylase) on Chromosome X is altered by this variant. Does this mutation result in a disease or is it benign?
Pathogenic; not provided
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Task1_train_29637
A genomic change on Chromosome X affects OTC (ornithine transcarbamylase). Classify this variant as benign or pathogenic, and name the disease if relevant.
Pathogenic; not provided
CGGTGCCATATTTAACACAATGAATGAATAGAGAACACTGGAGCATACAAAATGGACAAGCCATATGTGATTCTATAGACATCAGGTCTGTGGCTTGGGAGTGAAGACTGGTGGAGTGTGCTTTGAATATTCAAAAAGGTTAGTTACTAAGTCACTCTGGAAGAGGGGGACACTTTCTATCATTTTAATAAACTGGTTATTTAAAGTAGGGTTAAGAATATGCAGAATTTATAGAATTGGGGCTCAAATTTAGCCATTCTAGTCCTCCCAAATTAGGAACTTGAATAACTTTGAAAGATTCCTCTTGTTTGGTTTGCCACAGCCAATCTACATTATATTGCCCCTGGAAATCCTAACAGCCATGGTTTCTATGTCTATGGATAACTCTGAGGAGACAAGATAAACTGGATAGGCCCATCTTCTTCCACATTTGAATAAACTACACACATTTAAATGTGAGGTTAAGCTCAAAATAAAACACTTTGGACATGAGGATGAGATCCATGCAGAGAAGATGATATAATTATGTCAGATACCAAAGTGGCTGTCTGTGGGTGTGGCTTTACATATACACCAGATAATTTAATGCTTCCCCCTGGGGCTTTATCATTACTAGATTATAAATTCATTGAGGGAAAATGAGCTGTCCTATTCATCATAATGTCCCCTGCAGGACCTTGTGCAATGCCTTCATATAGGAGACACTTAAAGTAGGAGCTGAATGAATAAATAGCAGCTTGTTAAGAGCATGGAATCTAAATCAGATGGATCTGGAATTAAATTCTAGCTTAGCCAACTAGTAGTTCTGTGATCTCCAAATTGCTTAGCCTTTCTCTTTTTTAATCTTTTTAAATATATAAAATATATGAAACCTACAGACACTTCAAGAAAATAAAACAAACATTCATGTGTTCACACAGTTTTGTCAATTCTTAACATGATGTTGATACTTTATAATTCTTTGCTGTTTTTCAATAAAACATTAAAGATAGAGTTGAAGCCCACCATGTAACTCTGCCTAATCTTATTTTCTTCCTTTCCACAAATATGTTATTATCCTGATGTTAGTATCTTTACACATATCTATAGCCATAAACAACCAACAGTATTATTATTATTATTTTTGTTATTATTATTATTTGAGACAGAGTCTCACTCTGTCACCCAGACTGGAGTGCAGTGGCATGATCTCAACTCACTGCAACCTCCGCCTCCCGGGTTCAAGCGATTCTTGTGCCTCAGCCTCCGGAGTAGCTGGGATTACAAGTGTGTGCCACGCCTGGCTAATTTTTGTGTTTTTAGTAGACATGGGGTTTCATCATGTTGACCAGGCTGGTCTCGAACTTCTGACCTCAGGTGATCCGCCCACCTTGGTCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGAATGAGCCACTGCACCTGGCCAACTAACAGTATTATTGAGCATCTTTGTCAACTTCGTATAATGGGAACATGCTCTGAGCCACTATGCTACACTGTTCCAGGTATTCTGTATTTCCCCTTTCTCATACCAAAGAATTTCAGCTCCATAAAAGCAGTGATTTTTGTCTCCTTTGTTTATTGTATCTCCAGGGCCAAGGACAGTGTCTCAGTGTCTGGATGTTAATGGTGCTCATTTGTATCCAATGAGTGAATACAACTAAGACTCAGATTTGAAATGTATGAAACTCTTAGTCTCTGTTCAAGTTCATATGGTGTCTTGGTTTAAGATATTAAGACATTTTACCACGTTTTTGGGATTGTACATTCATATTATTGAGTTGCTCTGTGTAATGCAAAAAAATTGGGAATTCATTCCTTCTAACAAGGCACTAATACTGAGATTAAGACTATTTATTTTAACCTTAGTAATTGCTACACATAAGCGAATTTACGCCTGGATTTCATCTCCTTCATCCCGTGCCTTTTAGGAACACTATAGCTCTCTGAAAGGTCTTACCCTCAGCTGGATCGGGGATGGGAACAATATCCTGCACTCCATCATGATGAGCGCAGCGAAATTCGGAATGCACCTTCAGGCAGCTACTCCAAAGGTAGGGAAACTTTTTGCCTTGAAACTAACCCCTCTCTTAAATCATCCTCAGATGCAATTACCCAGTGACAAAAAAAGCTCTCTTCCATTTAAGTATAGCACAGGTGAGGCCACAGAATTTAGGTTACGTTACCAGCCCTACTATTAAATAGCTATCTGGCCTCTTGAGAGTCCAATTTCCCATCTCTACAATAAGAGATAGTCTTGGCTGATGCCTTTTATTCTATGAGTTAGTGTTAAAAGCATGTCTGAATTATTCCTTTGAATACCCTGCTGTAGGCCATTATGATGACTGGCATTGTGCATTACCACCACAAAGGCTGAAGAAAGCAATAAAATCCAGGCAGCATAGAATTCTCAACCCATGGGAATGATACTGTCATTTTTCTAACACTGCAATTTGGTAGAAAAATGTGAATCCAATGTGAGGATCACAGTGATGGCATCTACACCAGCTTAGTATTTCAAAACTCAACTCTGGGGACCTTTTGGCTTAGAAAATTTGAGCCCCACATGGCTATGAAAATGACCCCTGCATACTTCCTACCTTGCTGCTCTCTCACAGCATGTATGGAATACATGACTTCTTTCATAGGCCCAATGTAAACCTTTTGATACACAAGAAACTGGTAATAATTGTTGCCTCTGAGGAGAGGAACTGGGAGGTTTGAGGATAGAGGTAGGAGGGACACTTTATTTTGACCATACAGTCATGTGTGGCTTCATAACAGGGATATGTTCTGAGAAATGGGTCCTTCGATGACTTTGTTGTTGTGGGAACATCATACCGTGTACTTACACAAACGTAGATGGTATATATTTTTATTTATATATATTCTTTCACATGGAAAAATAAATGTTCCAGCACCATTACTAAATATCAACCTTAGGCCAGGCACACCACCACAGGCACACCACCGTGGGGATTTGTGTACAGGTGATTTATTAAGGAAGTACTGCCAAGGGAGATCCCTAAGGGATTAGGGGGAGCAGGACAGGGAAAGGGAAGAATCTAAGCAAGGATGCCATTTACAGTGACCAACCATCCTGATTTGCTCAAGATCAAGAGATTTCTGGGGACATGGGGTTTGGGGTGCTAAAATTGAGAGTCCGGGCAAACCAAGGTGATTTGGTCACCCTAGTCCCATGTCGTGCACAGTCCCACAGAAAGTAGCTTCAGCCTGATCTCACAGGTGAGCTCTGGAGTGTAAGTTATGCCCTAAAGTTATCCCAGCATTGGTCAAGGGCAGCAGAAGAGGTGGAGTGGTAAATCCCCTGGCACTTTTGATGGGAAAAGCAGCCTGGTAGCCAGAGAGCTGTCCCCTGAAGACAAACTGCACGCACTAGGTGTTAAAAACACTGAAACTGGGGAAGGGAGCAGAAGCCATGAAAAGGGATCCCCCGGGGGCCTCTGAGTAGATCACCAACATCATCTGCTGCATCCAGCCAAAACAAAACTAACCACCACCAAATGCTTCACCAGGTGTTTTTATCTTGCTGTCTTGGATTCTTAGGGCTGCCATAACAAATTACTACAAACTACACAGCTTAAAACAATACAAATTTACTCTTTCACAGTTTTGGAGACTAGAAGTTTGAAATCAAGGTGTTGACAGGCCACACTCCCTCGGAAGCCTCTCAGGGAGGATCCTTTTTTGCCTCTTCCTGCTTCTGGTAGCCCCAGGCATTCCCATTTTCCCTCTGTGTCTGTGTCTCTCTGTACAAATCCCCCTCTTCTTATAGGGACACCAGACATATTAAATTTAGGCCCACTCTAATCCAGTATGAACTCATCTTAACTAATTACATCTGGAAAGACTCTATTTCCACATAAGGTCACATTCTGAGTTTCTGGGTGGGAGTGAATTTTGAAGAACACTATTCAACCAAGTACACCTGCCATAGAAAAAATGTACTGCATGCAGTGGAAGTCATCCTATTATAGTAAATTTGAGGGACTCAGAGAGATGACCCTTACAACAGATAATTCTCCTCTTTTATTCAGCGTGAACTGAAATAAGGGTCAGATCCGATATGTGCTTAAAGCG
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Task1_train_29638
The gene OTC (ornithine transcarbamylase), on Chromosome X, contains a mutation. Does this mutation cause a disorder, or is it a benign change?
Pathogenic; not provided
AAGTCTCTTCATTTATGTTTACCAGTATGGCTGTTCACAACATTAGTTGCTAAATTAGCTAGCCTTTATTAATTACTTTCCCCAAATCTCTATAAACAAGGCTCCAGAATTCATGGCTATATGAGGGTGGTAAAGCTGCTAAAATGTCTGCAGGCATCTTCATCAACATCTGAGTAGTTTCTTCTTTCAAGAATGCTTTAATAGAAGAAGAAACTATGGTAGACAATCATGTGCAAATAAACACAATTTCACAAATAAACCTAGACATGCCTGTCACAGGTTGGGTTTCTTGGGAAGCAGACTCAGAGTTTAGTGTGCAGGACAGGCAGGATGCTTATTAGCATGTGCCCTTGAAATCAACAACTGTGGAAAGGAAGGGAAGGAAGCAGGAGTAAGAGGGAGAAGCTGAGTTGCGATGCAGACCCAACAACAGCCTTGGCTGATCTTATGGAAAGTTCTGGATCTGAGATGTCCATTCATCTGTCTGGAGTTGGGCAGAGGAGGGTCAGGTTTTCATACCCTCCTGTCAATCAGCCATTGAATGTGGGTTGCCCCAAAAGGGTGTGTGACCTTGGGTGCGGCTGCTCTCTGCAGCAGAGGCAGTGCCCAAAGGGGGCTGACAGCTGAAAGCCGTCTTCTGGCAGCACTCCCAGCAGCTGGGGGAATAAGTCCTTTATTCATGATTATTCCTGGAGGGGGATCTCGGGAGCATACCACAGCGTTCACCACAATGCTTCAGTGAAAAGTGATAAAAATCAACTCATAATCAATGCTAAGAACTTGGGAAAATGAGAAGGATAGAGGAAGGTGAGGATAATTACAGTGTTTGAACTGACAAGACTTCCATATGGAGGGTCTTGGAGGTGAGGCTGGGCTAGAGTTTTGAGGAGCTGACACATTGTGATGAAGAAGCCCAGGAGGGGACAAGAGAGGAGGTGTTCAAGGGTGAAAGGCTGTGATGGCAGAAAAGGGCAAGATGTGTACAGGGATGACAATAAGATTGGCTTTCCTGCAGCAAGATGTTGAGAAGAATTAAAAGAGACAGAAGCAGAGGATGGAGGTGGGGAGCCTTGATGCTCTTAATCAGCTTTGACTTAAGAAACAAGTAGTAAACATCAGAGGCTTCAGAGAAAACAGTTCTTGCTGCTGTGTACAGAATAGGTTGGAGAGTGAGGGTAGAGGCAGGGAGGCTGCCTGTGGGAATCTGGGATACCTTGGGGAGCTTTAGCTGTTCCCATGATGTCTCCTCACCCAGAGTAGGAACTAGGCTGAGCAAGCGAGGCACCTAGGGTGCAGAATTTGTGCATGCATGACCCTGAGAATGTGTGTTTCTTTACATTTTTTCTAGCGCCTCCTTAAATGTTTTGCCCTAGGCACCTCGCTTGCCTCTCCAGAGTCTGACTCTGCCCTCACCAAACCATCCCGGACAAATATATAATCTTAGCAAAAACAATGTATTTGTTCTGTCAATGCCTTTCAAAACAAGCACCCTGCCCTCAAAAGGCTTGCTGGGGAATGCAAAAGAATGAGAGGTGTGTAATGGGGGAGGGGGAGCTGTTAGTATTTAGCTGGGATGGTCAGGGAAGGTTTTTCTGAGGAGGGGACATTTCAACTGAGACCTGAAAAAGTTATCCACATGGAATGGGTGGAAGAAAGAATTTCAGACAAGAAAGGATAGCATGTGCAAAGATAGACAAACATGCATTCATTTGCACACTTCTGAATATAATCCTCTTAAGCCATTATGGAAACCGGAAGAGGTGCTTCCAAGAGTTAGAAAGCACCATGCCTTATGTTTGCCTTTATGATTAAAGAAGTCGGAGATAGTGAAAGCTGGGGCAATTGGTTGTCTCTTTAAATTCCAAAAGGCACTATTGAGTTTTGGAATTCTAGATGTAAAAATCATATTCTACTGAACATGGTGGGACCACATCTTGAAAAAGGGAAGGAGACGCGATATTGAAAAGAAAATAATATATATTTAAGAAAACATGTATAATAAAATTACCTAAATAAGATTTAAATTCTTCCTCCTTTAGGGTTATGAGCCGGATGCTAGTGTAACCAAGTTGGCAGAGCAGTATGCCAAAGAGGTATGCTCTTTACATGTAAAGCTATTATTGCCTTTTACTGTCCCATGAAGTTATTTAACCAGCGTGTTTATGTATGCTAGAATGGTACCAAGCTGTTGCTGACAAATGATCCATTGGAAGCAGCGCATGGAGGCAATGTATTAATTACAGACACTTGGATAAGCATGGGACAAGAAGAGGAGAAGAAAAAGCGGCTCCAGGCTTTCCAAGGTTACCAGGTTACAATGAAGGTACAAATTGATGCCTCTCTGAAGGTTCATTAATTCCATTCATGAAGGCCAGAACCATCTAATCACTTATTCACTTTAGGGGGAGCAGACTGTCCTTTCATTCCCTATAAAAGGACTCACTGACTGTATCCCCTAGGGACTTCTCTCCTTCCAAAGATTAGCTGTGTCCTTTGGAAAGGCATTTTTGTGCTGGATGAAGGAATTTGAAACCCACTGAGAAGAGAGGAGCAGGCTTTTCCCTCTCACAAGAATCGAGGCATTGCAGTGTTTTACTCTTTGTGTGTTTAGAGAAATTAGGTTACTTCTGATGCATGCAGTTTCTTATGATTTCTCCCCTAAGAAAAGCCCCTTAACTATGCTCCTCAGGCTAGTCCTTGCCTCTATTTTCCAAGGACCTCTAAATCCAGTTTAGTTTTGCTAATGCCCTCCAGGGCATTCCCAGGGGACTCATCTGTTTGGCTGTCTTCCAGTAAGATCTGGAACAATGCTTCTCAGTCTTGAGCAGGTATTAGCATCACCAGAGGAGTTGTTAATACACAGCTGGCTGGGTCCCACCCCCAGGGTTTCTGATTCAGTAGGTCAGGGTGAAACCTGAGAATCTGCATTTCTACCAAGTTCCCAGGTGATGCAGTGCTGCTGCCTCCAGGGCCACACTTTGAGAAGCAATGTTCTGGAGGAATACCCTGAAAGCCAAATGCACAGGGGTTTTGTCAGCAAAGCAACAAATCTACTTTGGTGGAGAAAGGGATTAAGCAAGTACAATTAATATTATATTGATAAAGTAATACATAAATACAAGTTCTTTATTGTTATATATAAAATAGAACAGAAGTTTGAAAAATAAAAAGTAAAAATGTCTTTCTCCCATCTCTTTAACAGAGACTATTCCTAGAGGTAGCCTCTGTTTAATAATTTGATGTGTCTCTTTGCAGACCTTTTCTGTGCATTTACATATGTATGCCTCAATACACACATAACTATTGATTTTTTTGTAAATGATATTTTAGACATTACTTATTTATTTATTATTATTCTTACTTTTTCCACTTAACAAATCTTAGATTTTCTTGCTCACTCATTTAGATATTTTTTATTCTTTTTAGTTGCTGCATAGAATTCCAAAGGATAAGTGGAACCATAATTTACTTAAAATGTTTCCTATTGATAAATTAGGCTATTTCTGAGAATGCCGATTACAAAAATGCTGCAATGAACTTGCTTATCCATATTTCTTTGTGCAAATATTACTGGAGAATAAGATCCTGAGGAGAGGAATTTTGGGGTGAAGTGGTATAAATTTTTTAAAATATGAGAGTGCTGCTAAATTGCTTACCCAAAGAAGATTAAAAATGTATACTGCTGCAGCTGTATATTATAGTTATTTTTCCATATCCTCTCCATGTTTAGCTTTTATTTACATTTTTAATTTTTCTAAATCTGGAGGAAAAATGGCACCTCATCTTTGTTAAAATTTGCAATTCCTTGATTACTAATGAAGTTAAGCATCTTTTTATGTTTATTGGGCATTGCCCTTTTTTCTATAAATTGCTATTACATTTTTTGCCCATTTTCTATTTTTTTGCCTTTTCTATTATTGGTTATAGGAGCTCTTTATATATTATGGCTAATCCCTTATCATGTGGAATATATTTTCATGGAGATATTTTAAATTATATAAATTGCTTCATACTTACACTTGCTTGGCCAATCTTATATGTGTTGCTGGTGCTGGAACTGTAGGATTGAAGAACAGTCATTTTGTTGATGTATGGC
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Task1_train_29639
This is a variant in OTC (ornithine transcarbamylase), located on Chromosome X. Is this mutation a likely cause of disease or not?
Pathogenic; not provided
AGTCTCTTCATTTATGTTTACCAGTATGGCTGTTCACAACATTAGTTGCTAAATTAGCTAGCCTTTATTAATTACTTTCCCCAAATCTCTATAAACAAGGCTCCAGAATTCATGGCTATATGAGGGTGGTAAAGCTGCTAAAATGTCTGCAGGCATCTTCATCAACATCTGAGTAGTTTCTTCTTTCAAGAATGCTTTAATAGAAGAAGAAACTATGGTAGACAATCATGTGCAAATAAACACAATTTCACAAATAAACCTAGACATGCCTGTCACAGGTTGGGTTTCTTGGGAAGCAGACTCAGAGTTTAGTGTGCAGGACAGGCAGGATGCTTATTAGCATGTGCCCTTGAAATCAACAACTGTGGAAAGGAAGGGAAGGAAGCAGGAGTAAGAGGGAGAAGCTGAGTTGCGATGCAGACCCAACAACAGCCTTGGCTGATCTTATGGAAAGTTCTGGATCTGAGATGTCCATTCATCTGTCTGGAGTTGGGCAGAGGAGGGTCAGGTTTTCATACCCTCCTGTCAATCAGCCATTGAATGTGGGTTGCCCCAAAAGGGTGTGTGACCTTGGGTGCGGCTGCTCTCTGCAGCAGAGGCAGTGCCCAAAGGGGGCTGACAGCTGAAAGCCGTCTTCTGGCAGCACTCCCAGCAGCTGGGGGAATAAGTCCTTTATTCATGATTATTCCTGGAGGGGGATCTCGGGAGCATACCACAGCGTTCACCACAATGCTTCAGTGAAAAGTGATAAAAATCAACTCATAATCAATGCTAAGAACTTGGGAAAATGAGAAGGATAGAGGAAGGTGAGGATAATTACAGTGTTTGAACTGACAAGACTTCCATATGGAGGGTCTTGGAGGTGAGGCTGGGCTAGAGTTTTGAGGAGCTGACACATTGTGATGAAGAAGCCCAGGAGGGGACAAGAGAGGAGGTGTTCAAGGGTGAAAGGCTGTGATGGCAGAAAAGGGCAAGATGTGTACAGGGATGACAATAAGATTGGCTTTCCTGCAGCAAGATGTTGAGAAGAATTAAAAGAGACAGAAGCAGAGGATGGAGGTGGGGAGCCTTGATGCTCTTAATCAGCTTTGACTTAAGAAACAAGTAGTAAACATCAGAGGCTTCAGAGAAAACAGTTCTTGCTGCTGTGTACAGAATAGGTTGGAGAGTGAGGGTAGAGGCAGGGAGGCTGCCTGTGGGAATCTGGGATACCTTGGGGAGCTTTAGCTGTTCCCATGATGTCTCCTCACCCAGAGTAGGAACTAGGCTGAGCAAGCGAGGCACCTAGGGTGCAGAATTTGTGCATGCATGACCCTGAGAATGTGTGTTTCTTTACATTTTTTCTAGCGCCTCCTTAAATGTTTTGCCCTAGGCACCTCGCTTGCCTCTCCAGAGTCTGACTCTGCCCTCACCAAACCATCCCGGACAAATATATAATCTTAGCAAAAACAATGTATTTGTTCTGTCAATGCCTTTCAAAACAAGCACCCTGCCCTCAAAAGGCTTGCTGGGGAATGCAAAAGAATGAGAGGTGTGTAATGGGGGAGGGGGAGCTGTTAGTATTTAGCTGGGATGGTCAGGGAAGGTTTTTCTGAGGAGGGGACATTTCAACTGAGACCTGAAAAAGTTATCCACATGGAATGGGTGGAAGAAAGAATTTCAGACAAGAAAGGATAGCATGTGCAAAGATAGACAAACATGCATTCATTTGCACACTTCTGAATATAATCCTCTTAAGCCATTATGGAAACCGGAAGAGGTGCTTCCAAGAGTTAGAAAGCACCATGCCTTATGTTTGCCTTTATGATTAAAGAAGTCGGAGATAGTGAAAGCTGGGGCAATTGGTTGTCTCTTTAAATTCCAAAAGGCACTATTGAGTTTTGGAATTCTAGATGTAAAAATCATATTCTACTGAACATGGTGGGACCACATCTTGAAAAAGGGAAGGAGACGCGATATTGAAAAGAAAATAATATATATTTAAGAAAACATGTATAATAAAATTACCTAAATAAGATTTAAATTCTTCCTCCTTTAGGGTTATGAGCCGGATGCTAGTGTAACCAAGTTGGCAGAGCAGTATGCCAAAGAGGTATGCTCTTTACATGTAAAGCTATTATTGCCTTTTACTGTCCCATGAAGTTATTTAACCAGCGTGTTTATGTATGCTAGAATGGTACCAAGCTGTTGCTGACAAATGATCCATTGGAAGCAGCGCATGGAGGCAATGTATTAATTACAGACACTTGGATAAGCATGGGACAAGAAGAGGAGAAGAAAAAGCGGCTCCAGGCTTTCCAAGGTTACCAGGTTACAATGAAGGTACAAATTGATGCCTCTCTGAAGGTTCATTAATTCCATTCATGAAGGCCAGAACCATCTAATCACTTATTCACTTTAGGGGGAGCAGACTGTCCTTTCATTCCCTATAAAAGGACTCACTGACTGTATCCCCTAGGGACTTCTCTCCTTCCAAAGATTAGCTGTGTCCTTTGGAAAGGCATTTTTGTGCTGGATGAAGGAATTTGAAACCCACTGAGAAGAGAGGAGCAGGCTTTTCCCTCTCACAAGAATCGAGGCATTGCAGTGTTTTACTCTTTGTGTGTTTAGAGAAATTAGGTTACTTCTGATGCATGCAGTTTCTTATGATTTCTCCCCTAAGAAAAGCCCCTTAACTATGCTCCTCAGGCTAGTCCTTGCCTCTATTTTCCAAGGACCTCTAAATCCAGTTTAGTTTTGCTAATGCCCTCCAGGGCATTCCCAGGGGACTCATCTGTTTGGCTGTCTTCCAGTAAGATCTGGAACAATGCTTCTCAGTCTTGAGCAGGTATTAGCATCACCAGAGGAGTTGTTAATACACAGCTGGCTGGGTCCCACCCCCAGGGTTTCTGATTCAGTAGGTCAGGGTGAAACCTGAGAATCTGCATTTCTACCAAGTTCCCAGGTGATGCAGTGCTGCTGCCTCCAGGGCCACACTTTGAGAAGCAATGTTCTGGAGGAATACCCTGAAAGCCAAATGCACAGGGGTTTTGTCAGCAAAGCAACAAATCTACTTTGGTGGAGAAAGGGATTAAGCAAGTACAATTAATATTATATTGATAAAGTAATACATAAATACAAGTTCTTTATTGTTATATATAAAATAGAACAGAAGTTTGAAAAATAAAAAGTAAAAATGTCTTTCTCCCATCTCTTTAACAGAGACTATTCCTAGAGGTAGCCTCTGTTTAATAATTTGATGTGTCTCTTTGCAGACCTTTTCTGTGCATTTACATATGTATGCCTCAATACACACATAACTATTGATTTTTTTGTAAATGATATTTTAGACATTACTTATTTATTTATTATTATTCTTACTTTTTCCACTTAACAAATCTTAGATTTTCTTGCTCACTCATTTAGATATTTTTTATTCTTTTTAGTTGCTGCATAGAATTCCAAAGGATAAGTGGAACCATAATTTACTTAAAATGTTTCCTATTGATAAATTAGGCTATTTCTGAGAATGCCGATTACAAAAATGCTGCAATGAACTTGCTTATCCATATTTCTTTGTGCAAATATTACTGGAGAATAAGATCCTGAGGAGAGGAATTTTGGGGTGAAGTGGTATAAATTTTTTAAAATATGAGAGTGCTGCTAAATTGCTTACCCAAAGAAGATTAAAAATGTATACTGCTGCAGCTGTATATTATAGTTATTTTTCCATATCCTCTCCATGTTTAGCTTTTATTTACATTTTTAATTTTTCTAAATCTGGAGGAAAAATGGCACCTCATCTTTGTTAAAATTTGCAATTCCTTGATTACTAATGAAGTTAAGCATCTTTTTATGTTTATTGGGCATTGCCCTTTTTTCTATAAATTGCTATTACATTTTTTGCCCATTTTCTATTTTTTTGCCTTTTCTATTATTGGTTATAGGAGCTCTTTATATATTATGGCTAATCCCTTATCATGTGGAATATATTTTCATGGAGATATTTTAAATTATATAAATTGCTTCATACTTACACTTGCTTGGCCAATCTTATATGTGTTGCTGGTGCTGGAACTGTAGGATTGAAGAACAGTCATTTTGTTGATGTATGGCA
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Task1_train_29640
Here is a variant affecting OTC (ornithine transcarbamylase) on Chromosome X. Please identify whether it is a benign mutation or associated with a disorder.
Pathogenic; Ornithine carbamoyltransferase deficiency
AGTCTCTTCATTTATGTTTACCAGTATGGCTGTTCACAACATTAGTTGCTAAATTAGCTAGCCTTTATTAATTACTTTCCCCAAATCTCTATAAACAAGGCTCCAGAATTCATGGCTATATGAGGGTGGTAAAGCTGCTAAAATGTCTGCAGGCATCTTCATCAACATCTGAGTAGTTTCTTCTTTCAAGAATGCTTTAATAGAAGAAGAAACTATGGTAGACAATCATGTGCAAATAAACACAATTTCACAAATAAACCTAGACATGCCTGTCACAGGTTGGGTTTCTTGGGAAGCAGACTCAGAGTTTAGTGTGCAGGACAGGCAGGATGCTTATTAGCATGTGCCCTTGAAATCAACAACTGTGGAAAGGAAGGGAAGGAAGCAGGAGTAAGAGGGAGAAGCTGAGTTGCGATGCAGACCCAACAACAGCCTTGGCTGATCTTATGGAAAGTTCTGGATCTGAGATGTCCATTCATCTGTCTGGAGTTGGGCAGAGGAGGGTCAGGTTTTCATACCCTCCTGTCAATCAGCCATTGAATGTGGGTTGCCCCAAAAGGGTGTGTGACCTTGGGTGCGGCTGCTCTCTGCAGCAGAGGCAGTGCCCAAAGGGGGCTGACAGCTGAAAGCCGTCTTCTGGCAGCACTCCCAGCAGCTGGGGGAATAAGTCCTTTATTCATGATTATTCCTGGAGGGGGATCTCGGGAGCATACCACAGCGTTCACCACAATGCTTCAGTGAAAAGTGATAAAAATCAACTCATAATCAATGCTAAGAACTTGGGAAAATGAGAAGGATAGAGGAAGGTGAGGATAATTACAGTGTTTGAACTGACAAGACTTCCATATGGAGGGTCTTGGAGGTGAGGCTGGGCTAGAGTTTTGAGGAGCTGACACATTGTGATGAAGAAGCCCAGGAGGGGACAAGAGAGGAGGTGTTCAAGGGTGAAAGGCTGTGATGGCAGAAAAGGGCAAGATGTGTACAGGGATGACAATAAGATTGGCTTTCCTGCAGCAAGATGTTGAGAAGAATTAAAAGAGACAGAAGCAGAGGATGGAGGTGGGGAGCCTTGATGCTCTTAATCAGCTTTGACTTAAGAAACAAGTAGTAAACATCAGAGGCTTCAGAGAAAACAGTTCTTGCTGCTGTGTACAGAATAGGTTGGAGAGTGAGGGTAGAGGCAGGGAGGCTGCCTGTGGGAATCTGGGATACCTTGGGGAGCTTTAGCTGTTCCCATGATGTCTCCTCACCCAGAGTAGGAACTAGGCTGAGCAAGCGAGGCACCTAGGGTGCAGAATTTGTGCATGCATGACCCTGAGAATGTGTGTTTCTTTACATTTTTTCTAGCGCCTCCTTAAATGTTTTGCCCTAGGCACCTCGCTTGCCTCTCCAGAGTCTGACTCTGCCCTCACCAAACCATCCCGGACAAATATATAATCTTAGCAAAAACAATGTATTTGTTCTGTCAATGCCTTTCAAAACAAGCACCCTGCCCTCAAAAGGCTTGCTGGGGAATGCAAAAGAATGAGAGGTGTGTAATGGGGGAGGGGGAGCTGTTAGTATTTAGCTGGGATGGTCAGGGAAGGTTTTTCTGAGGAGGGGACATTTCAACTGAGACCTGAAAAAGTTATCCACATGGAATGGGTGGAAGAAAGAATTTCAGACAAGAAAGGATAGCATGTGCAAAGATAGACAAACATGCATTCATTTGCACACTTCTGAATATAATCCTCTTAAGCCATTATGGAAACCGGAAGAGGTGCTTCCAAGAGTTAGAAAGCACCATGCCTTATGTTTGCCTTTATGATTAAAGAAGTCGGAGATAGTGAAAGCTGGGGCAATTGGTTGTCTCTTTAAATTCCAAAAGGCACTATTGAGTTTTGGAATTCTAGATGTAAAAATCATATTCTACTGAACATGGTGGGACCACATCTTGAAAAAGGGAAGGAGACGCGATATTGAAAAGAAAATAATATATATTTAAGAAAACATGTATAATAAAATTACCTAAATAAGATTTAAATTCTTCCTCCTTTAGGGTTATGAGCCGGATGCTAGTGTAACCAAGTTGGCAGAGCAGTATGCCAAAGAGGTATGCTCTTTACATGTAAAGCTATTATTGCCTTTTACTGTCCCATGAAGTTATTTAACCAGCGTGTTTATGTATGCTAGAATGGTACCAAGCTGTTGCTGACAAATGATCCATTGGAAGCAGCGCATGGAGGCAATGTATTAATTACAGACACTTGGATAAGCATGGGACAAGAAGAGGAGAAGAAAAAGCGGCTCCAGGCTTTCCAAGGTTACCAGGTTACAATGAAGGTACAAATTGATGCCTCTCTGAAGGTTCATTAATTCCATTCATGAAGGCCAGAACCATCTAATCACTTATTCACTTTAGGGGGAGCAGACTGTCCTTTCATTCCCTATAAAAGGACTCACTGACTGTATCCCCTAGGGACTTCTCTCCTTCCAAAGATTAGCTGTGTCCTTTGGAAAGGCATTTTTGTGCTGGATGAAGGAATTTGAAACCCACTGAGAAGAGAGGAGCAGGCTTTTCCCTCTCACAAGAATCGAGGCATTGCAGTGTTTTACTCTTTGTGTGTTTAGAGAAATTAGGTTACTTCTGATGCATGCAGTTTCTTATGATTTCTCCCCTAAGAAAAGCCCCTTAACTATGCTCCTCAGGCTAGTCCTTGCCTCTATTTTCCAAGGACCTCTAAATCCAGTTTAGTTTTGCTAATGCCCTCCAGGGCATTCCCAGGGGACTCATCTGTTTGGCTGTCTTCCAGTAAGATCTGGAACAATGCTTCTCAGTCTTGAGCAGGTATTAGCATCACCAGAGGAGTTGTTAATACACAGCTGGCTGGGTCCCACCCCCAGGGTTTCTGATTCAGTAGGTCAGGGTGAAACCTGAGAATCTGCATTTCTACCAAGTTCCCAGGTGATGCAGTGCTGCTGCCTCCAGGGCCACACTTTGAGAAGCAATGTTCTGGAGGAATACCCTGAAAGCCAAATGCACAGGGGTTTTGTCAGCAAAGCAACAAATCTACTTTGGTGGAGAAAGGGATTAAGCAAGTACAATTAATATTATATTGATAAAGTAATACATAAATACAAGTTCTTTATTGTTATATATAAAATAGAACAGAAGTTTGAAAAATAAAAAGTAAAAATGTCTTTCTCCCATCTCTTTAACAGAGACTATTCCTAGAGGTAGCCTCTGTTTAATAATTTGATGTGTCTCTTTGCAGACCTTTTCTGTGCATTTACATATGTATGCCTCAATACACACATAACTATTGATTTTTTTGTAAATGATATTTTAGACATTACTTATTTATTTATTATTATTCTTACTTTTTCCACTTAACAAATCTTAGATTTTCTTGCTCACTCATTTAGATATTTTTTATTCTTTTTAGTTGCTGCATAGAATTCCAAAGGATAAGTGGAACCATAATTTACTTAAAATGTTTCCTATTGATAAATTAGGCTATTTCTGAGAATGCCGATTACAAAAATGCTGCAATGAACTTGCTTATCCATATTTCTTTGTGCAAATATTACTGGAGAATAAGATCCTGAGGAGAGGAATTTTGGGGTGAAGTGGTATAAATTTTTTAAAATATGAGAGTGCTGCTAAATTGCTTACCCAAAGAAGATTAAAAATGTATACTGCTGCAGCTGTATATTATAGTTATTTTTCCATATCCTCTCCATGTTTAGCTTTTATTTACATTTTTAATTTTTCTAAATCTGGAGGAAAAATGGCACCTCATCTTTGTTAAAATTTGCAATTCCTTGATTACTAATGAAGTTAAGCATCTTTTTATGTTTATTGGGCATTGCCCTTTTTTCTATAAATTGCTATTACATTTTTTGCCCATTTTCTATTTTTTTGCCTTTTCTATTATTGGTTATAGGAGCTCTTTATATATTATGGCTAATCCCTTATCATGTGGAATATATTTTCATGGAGATATTTTAAATTATATAAATTGCTTCATACTTACACTTGCTTGGCCAATCTTATATGTGTTGCTGGTGCTGGAACTGTAGGATTGAAGAACAGTCATTTTGTTGATGTATGGCA
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Task1_train_29641
Here is a variant affecting OTC (ornithine transcarbamylase) on Chromosome X. Please identify whether it is a benign mutation or associated with a disorder.
Pathogenic; Ornithine carbamoyltransferase deficiency
TATGGCTGTTCACAACATTAGTTGCTAAATTAGCTAGCCTTTATTAATTACTTTCCCCAAATCTCTATAAACAAGGCTCCAGAATTCATGGCTATATGAGGGTGGTAAAGCTGCTAAAATGTCTGCAGGCATCTTCATCAACATCTGAGTAGTTTCTTCTTTCAAGAATGCTTTAATAGAAGAAGAAACTATGGTAGACAATCATGTGCAAATAAACACAATTTCACAAATAAACCTAGACATGCCTGTCACAGGTTGGGTTTCTTGGGAAGCAGACTCAGAGTTTAGTGTGCAGGACAGGCAGGATGCTTATTAGCATGTGCCCTTGAAATCAACAACTGTGGAAAGGAAGGGAAGGAAGCAGGAGTAAGAGGGAGAAGCTGAGTTGCGATGCAGACCCAACAACAGCCTTGGCTGATCTTATGGAAAGTTCTGGATCTGAGATGTCCATTCATCTGTCTGGAGTTGGGCAGAGGAGGGTCAGGTTTTCATACCCTCCTGTCAATCAGCCATTGAATGTGGGTTGCCCCAAAAGGGTGTGTGACCTTGGGTGCGGCTGCTCTCTGCAGCAGAGGCAGTGCCCAAAGGGGGCTGACAGCTGAAAGCCGTCTTCTGGCAGCACTCCCAGCAGCTGGGGGAATAAGTCCTTTATTCATGATTATTCCTGGAGGGGGATCTCGGGAGCATACCACAGCGTTCACCACAATGCTTCAGTGAAAAGTGATAAAAATCAACTCATAATCAATGCTAAGAACTTGGGAAAATGAGAAGGATAGAGGAAGGTGAGGATAATTACAGTGTTTGAACTGACAAGACTTCCATATGGAGGGTCTTGGAGGTGAGGCTGGGCTAGAGTTTTGAGGAGCTGACACATTGTGATGAAGAAGCCCAGGAGGGGACAAGAGAGGAGGTGTTCAAGGGTGAAAGGCTGTGATGGCAGAAAAGGGCAAGATGTGTACAGGGATGACAATAAGATTGGCTTTCCTGCAGCAAGATGTTGAGAAGAATTAAAAGAGACAGAAGCAGAGGATGGAGGTGGGGAGCCTTGATGCTCTTAATCAGCTTTGACTTAAGAAACAAGTAGTAAACATCAGAGGCTTCAGAGAAAACAGTTCTTGCTGCTGTGTACAGAATAGGTTGGAGAGTGAGGGTAGAGGCAGGGAGGCTGCCTGTGGGAATCTGGGATACCTTGGGGAGCTTTAGCTGTTCCCATGATGTCTCCTCACCCAGAGTAGGAACTAGGCTGAGCAAGCGAGGCACCTAGGGTGCAGAATTTGTGCATGCATGACCCTGAGAATGTGTGTTTCTTTACATTTTTTCTAGCGCCTCCTTAAATGTTTTGCCCTAGGCACCTCGCTTGCCTCTCCAGAGTCTGACTCTGCCCTCACCAAACCATCCCGGACAAATATATAATCTTAGCAAAAACAATGTATTTGTTCTGTCAATGCCTTTCAAAACAAGCACCCTGCCCTCAAAAGGCTTGCTGGGGAATGCAAAAGAATGAGAGGTGTGTAATGGGGGAGGGGGAGCTGTTAGTATTTAGCTGGGATGGTCAGGGAAGGTTTTTCTGAGGAGGGGACATTTCAACTGAGACCTGAAAAAGTTATCCACATGGAATGGGTGGAAGAAAGAATTTCAGACAAGAAAGGATAGCATGTGCAAAGATAGACAAACATGCATTCATTTGCACACTTCTGAATATAATCCTCTTAAGCCATTATGGAAACCGGAAGAGGTGCTTCCAAGAGTTAGAAAGCACCATGCCTTATGTTTGCCTTTATGATTAAAGAAGTCGGAGATAGTGAAAGCTGGGGCAATTGGTTGTCTCTTTAAATTCCAAAAGGCACTATTGAGTTTTGGAATTCTAGATGTAAAAATCATATTCTACTGAACATGGTGGGACCACATCTTGAAAAAGGGAAGGAGACGCGATATTGAAAAGAAAATAATATATATTTAAGAAAACATGTATAATAAAATTACCTAAATAAGATTTAAATTCTTCCTCCTTTAGGGTTATGAGCCGGATGCTAGTGTAACCAAGTTGGCAGAGCAGTATGCCAAAGAGGTATGCTCTTTACATGTAAAGCTATTATTGCCTTTTACTGTCCCATGAAGTTATTTAACCAGCGTGTTTATGTATGCTAGAATGGTACCAAGCTGTTGCTGACAAATGATCCATTGGAAGCAGCGCATGGAGGCAATGTATTAATTACAGACACTTGGATAAGCATGGGACAAGAAGAGGAGAAGAAAAAGCGGCTCCAGGCTTTCCAAGGTTACCAGGTTACAATGAAGGTACAAATTGATGCCTCTCTGAAGGTTCATTAATTCCATTCATGAAGGCCAGAACCATCTAATCACTTATTCACTTTAGGGGGAGCAGACTGTCCTTTCATTCCCTATAAAAGGACTCACTGACTGTATCCCCTAGGGACTTCTCTCCTTCCAAAGATTAGCTGTGTCCTTTGGAAAGGCATTTTTGTGCTGGATGAAGGAATTTGAAACCCACTGAGAAGAGAGGAGCAGGCTTTTCCCTCTCACAAGAATCGAGGCATTGCAGTGTTTTACTCTTTGTGTGTTTAGAGAAATTAGGTTACTTCTGATGCATGCAGTTTCTTATGATTTCTCCCCTAAGAAAAGCCCCTTAACTATGCTCCTCAGGCTAGTCCTTGCCTCTATTTTCCAAGGACCTCTAAATCCAGTTTAGTTTTGCTAATGCCCTCCAGGGCATTCCCAGGGGACTCATCTGTTTGGCTGTCTTCCAGTAAGATCTGGAACAATGCTTCTCAGTCTTGAGCAGGTATTAGCATCACCAGAGGAGTTGTTAATACACAGCTGGCTGGGTCCCACCCCCAGGGTTTCTGATTCAGTAGGTCAGGGTGAAACCTGAGAATCTGCATTTCTACCAAGTTCCCAGGTGATGCAGTGCTGCTGCCTCCAGGGCCACACTTTGAGAAGCAATGTTCTGGAGGAATACCCTGAAAGCCAAATGCACAGGGGTTTTGTCAGCAAAGCAACAAATCTACTTTGGTGGAGAAAGGGATTAAGCAAGTACAATTAATATTATATTGATAAAGTAATACATAAATACAAGTTCTTTATTGTTATATATAAAATAGAACAGAAGTTTGAAAAATAAAAAGTAAAAATGTCTTTCTCCCATCTCTTTAACAGAGACTATTCCTAGAGGTAGCCTCTGTTTAATAATTTGATGTGTCTCTTTGCAGACCTTTTCTGTGCATTTACATATGTATGCCTCAATACACACATAACTATTGATTTTTTTGTAAATGATATTTTAGACATTACTTATTTATTTATTATTATTCTTACTTTTTCCACTTAACAAATCTTAGATTTTCTTGCTCACTCATTTAGATATTTTTTATTCTTTTTAGTTGCTGCATAGAATTCCAAAGGATAAGTGGAACCATAATTTACTTAAAATGTTTCCTATTGATAAATTAGGCTATTTCTGAGAATGCCGATTACAAAAATGCTGCAATGAACTTGCTTATCCATATTTCTTTGTGCAAATATTACTGGAGAATAAGATCCTGAGGAGAGGAATTTTGGGGTGAAGTGGTATAAATTTTTTAAAATATGAGAGTGCTGCTAAATTGCTTACCCAAAGAAGATTAAAAATGTATACTGCTGCAGCTGTATATTATAGTTATTTTTCCATATCCTCTCCATGTTTAGCTTTTATTTACATTTTTAATTTTTCTAAATCTGGAGGAAAAATGGCACCTCATCTTTGTTAAAATTTGCAATTCCTTGATTACTAATGAAGTTAAGCATCTTTTTATGTTTATTGGGCATTGCCCTTTTTTCTATAAATTGCTATTACATTTTTTGCCCATTTTCTATTTTTTTGCCTTTTCTATTATTGGTTATAGGAGCTCTTTATATATTATGGCTAATCCCTTATCATGTGGAATATATTTTCATGGAGATATTTTAAATTATATAAATTGCTTCATACTTACACTTGCTTGGCCAATCTTATATGTGTTGCTGGTGCTGGAACTGTAGGATTGAAGAACAGTCATTTTGTTGATGTATGGCATTTATAAATGTTACTTTTTTCCAT
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Task1_train_29642
Consider this mutation in OTC (ornithine transcarbamylase) on Chromosome X. Is this a benign change or a disease-causing variant?
Pathogenic; not provided
TAGTTGCTAAATTAGCTAGCCTTTATTAATTACTTTCCCCAAATCTCTATAAACAAGGCTCCAGAATTCATGGCTATATGAGGGTGGTAAAGCTGCTAAAATGTCTGCAGGCATCTTCATCAACATCTGAGTAGTTTCTTCTTTCAAGAATGCTTTAATAGAAGAAGAAACTATGGTAGACAATCATGTGCAAATAAACACAATTTCACAAATAAACCTAGACATGCCTGTCACAGGTTGGGTTTCTTGGGAAGCAGACTCAGAGTTTAGTGTGCAGGACAGGCAGGATGCTTATTAGCATGTGCCCTTGAAATCAACAACTGTGGAAAGGAAGGGAAGGAAGCAGGAGTAAGAGGGAGAAGCTGAGTTGCGATGCAGACCCAACAACAGCCTTGGCTGATCTTATGGAAAGTTCTGGATCTGAGATGTCCATTCATCTGTCTGGAGTTGGGCAGAGGAGGGTCAGGTTTTCATACCCTCCTGTCAATCAGCCATTGAATGTGGGTTGCCCCAAAAGGGTGTGTGACCTTGGGTGCGGCTGCTCTCTGCAGCAGAGGCAGTGCCCAAAGGGGGCTGACAGCTGAAAGCCGTCTTCTGGCAGCACTCCCAGCAGCTGGGGGAATAAGTCCTTTATTCATGATTATTCCTGGAGGGGGATCTCGGGAGCATACCACAGCGTTCACCACAATGCTTCAGTGAAAAGTGATAAAAATCAACTCATAATCAATGCTAAGAACTTGGGAAAATGAGAAGGATAGAGGAAGGTGAGGATAATTACAGTGTTTGAACTGACAAGACTTCCATATGGAGGGTCTTGGAGGTGAGGCTGGGCTAGAGTTTTGAGGAGCTGACACATTGTGATGAAGAAGCCCAGGAGGGGACAAGAGAGGAGGTGTTCAAGGGTGAAAGGCTGTGATGGCAGAAAAGGGCAAGATGTGTACAGGGATGACAATAAGATTGGCTTTCCTGCAGCAAGATGTTGAGAAGAATTAAAAGAGACAGAAGCAGAGGATGGAGGTGGGGAGCCTTGATGCTCTTAATCAGCTTTGACTTAAGAAACAAGTAGTAAACATCAGAGGCTTCAGAGAAAACAGTTCTTGCTGCTGTGTACAGAATAGGTTGGAGAGTGAGGGTAGAGGCAGGGAGGCTGCCTGTGGGAATCTGGGATACCTTGGGGAGCTTTAGCTGTTCCCATGATGTCTCCTCACCCAGAGTAGGAACTAGGCTGAGCAAGCGAGGCACCTAGGGTGCAGAATTTGTGCATGCATGACCCTGAGAATGTGTGTTTCTTTACATTTTTTCTAGCGCCTCCTTAAATGTTTTGCCCTAGGCACCTCGCTTGCCTCTCCAGAGTCTGACTCTGCCCTCACCAAACCATCCCGGACAAATATATAATCTTAGCAAAAACAATGTATTTGTTCTGTCAATGCCTTTCAAAACAAGCACCCTGCCCTCAAAAGGCTTGCTGGGGAATGCAAAAGAATGAGAGGTGTGTAATGGGGGAGGGGGAGCTGTTAGTATTTAGCTGGGATGGTCAGGGAAGGTTTTTCTGAGGAGGGGACATTTCAACTGAGACCTGAAAAAGTTATCCACATGGAATGGGTGGAAGAAAGAATTTCAGACAAGAAAGGATAGCATGTGCAAAGATAGACAAACATGCATTCATTTGCACACTTCTGAATATAATCCTCTTAAGCCATTATGGAAACCGGAAGAGGTGCTTCCAAGAGTTAGAAAGCACCATGCCTTATGTTTGCCTTTATGATTAAAGAAGTCGGAGATAGTGAAAGCTGGGGCAATTGGTTGTCTCTTTAAATTCCAAAAGGCACTATTGAGTTTTGGAATTCTAGATGTAAAAATCATATTCTACTGAACATGGTGGGACCACATCTTGAAAAAGGGAAGGAGACGCGATATTGAAAAGAAAATAATATATATTTAAGAAAACATGTATAATAAAATTACCTAAATAAGATTTAAATTCTTCCTCCTTTAGGGTTATGAGCCGGATGCTAGTGTAACCAAGTTGGCAGAGCAGTATGCCAAAGAGGTATGCTCTTTACATGTAAAGCTATTATTGCCTTTTACTGTCCCATGAAGTTATTTAACCAGCGTGTTTATGTATGCTAGAATGGTACCAAGCTGTTGCTGACAAATGATCCATTGGAAGCAGCGCATGGAGGCAATGTATTAATTACAGACACTTGGATAAGCATGGGACAAGAAGAGGAGAAGAAAAAGCGGCTCCAGGCTTTCCAAGGTTACCAGGTTACAATGAAGGTACAAATTGATGCCTCTCTGAAGGTTCATTAATTCCATTCATGAAGGCCAGAACCATCTAATCACTTATTCACTTTAGGGGGAGCAGACTGTCCTTTCATTCCCTATAAAAGGACTCACTGACTGTATCCCCTAGGGACTTCTCTCCTTCCAAAGATTAGCTGTGTCCTTTGGAAAGGCATTTTTGTGCTGGATGAAGGAATTTGAAACCCACTGAGAAGAGAGGAGCAGGCTTTTCCCTCTCACAAGAATCGAGGCATTGCAGTGTTTTACTCTTTGTGTGTTTAGAGAAATTAGGTTACTTCTGATGCATGCAGTTTCTTATGATTTCTCCCCTAAGAAAAGCCCCTTAACTATGCTCCTCAGGCTAGTCCTTGCCTCTATTTTCCAAGGACCTCTAAATCCAGTTTAGTTTTGCTAATGCCCTCCAGGGCATTCCCAGGGGACTCATCTGTTTGGCTGTCTTCCAGTAAGATCTGGAACAATGCTTCTCAGTCTTGAGCAGGTATTAGCATCACCAGAGGAGTTGTTAATACACAGCTGGCTGGGTCCCACCCCCAGGGTTTCTGATTCAGTAGGTCAGGGTGAAACCTGAGAATCTGCATTTCTACCAAGTTCCCAGGTGATGCAGTGCTGCTGCCTCCAGGGCCACACTTTGAGAAGCAATGTTCTGGAGGAATACCCTGAAAGCCAAATGCACAGGGGTTTTGTCAGCAAAGCAACAAATCTACTTTGGTGGAGAAAGGGATTAAGCAAGTACAATTAATATTATATTGATAAAGTAATACATAAATACAAGTTCTTTATTGTTATATATAAAATAGAACAGAAGTTTGAAAAATAAAAAGTAAAAATGTCTTTCTCCCATCTCTTTAACAGAGACTATTCCTAGAGGTAGCCTCTGTTTAATAATTTGATGTGTCTCTTTGCAGACCTTTTCTGTGCATTTACATATGTATGCCTCAATACACACATAACTATTGATTTTTTTGTAAATGATATTTTAGACATTACTTATTTATTTATTATTATTCTTACTTTTTCCACTTAACAAATCTTAGATTTTCTTGCTCACTCATTTAGATATTTTTTATTCTTTTTAGTTGCTGCATAGAATTCCAAAGGATAAGTGGAACCATAATTTACTTAAAATGTTTCCTATTGATAAATTAGGCTATTTCTGAGAATGCCGATTACAAAAATGCTGCAATGAACTTGCTTATCCATATTTCTTTGTGCAAATATTACTGGAGAATAAGATCCTGAGGAGAGGAATTTTGGGGTGAAGTGGTATAAATTTTTTAAAATATGAGAGTGCTGCTAAATTGCTTACCCAAAGAAGATTAAAAATGTATACTGCTGCAGCTGTATATTATAGTTATTTTTCCATATCCTCTCCATGTTTAGCTTTTATTTACATTTTTAATTTTTCTAAATCTGGAGGAAAAATGGCACCTCATCTTTGTTAAAATTTGCAATTCCTTGATTACTAATGAAGTTAAGCATCTTTTTATGTTTATTGGGCATTGCCCTTTTTTCTATAAATTGCTATTACATTTTTTGCCCATTTTCTATTTTTTTGCCTTTTCTATTATTGGTTATAGGAGCTCTTTATATATTATGGCTAATCCCTTATCATGTGGAATATATTTTCATGGAGATATTTTAAATTATATAAATTGCTTCATACTTACACTTGCTTGGCCAATCTTATATGTGTTGCTGGTGCTGGAACTGTAGGATTGAAGAACAGTCATTTTGTTGATGTATGGCATTTATAAATGTTACTTTTTTCCATGTAATTTTGCTGGTATTT
TAGTTGCTAAATTAGCTAGCCTTTATTAATTACTTTCCCCAAATCTCTATAAACAAGGCTCCAGAATTCATGGCTATATGAGGGTGGTAAAGCTGCTAAAATGTCTGCAGGCATCTTCATCAACATCTGAGTAGTTTCTTCTTTCAAGAATGCTTTAATAGAAGAAGAAACTATGGTAGACAATCATGTGCAAATAAACACAATTTCACAAATAAACCTAGACATGCCTGTCACAGGTTGGGTTTCTTGGGAAGCAGACTCAGAGTTTAGTGTGCAGGACAGGCAGGATGCTTATTAGCATGTGCCCTTGAAATCAACAACTGTGGAAAGGAAGGGAAGGAAGCAGGAGTAAGAGGGAGAAGCTGAGTTGCGATGCAGACCCAACAACAGCCTTGGCTGATCTTATGGAAAGTTCTGGATCTGAGATGTCCATTCATCTGTCTGGAGTTGGGCAGAGGAGGGTCAGGTTTTCATACCCTCCTGTCAATCAGCCATTGAATGTGGGTTGCCCCAAAAGGGTGTGTGACCTTGGGTGCGGCTGCTCTCTGCAGCAGAGGCAGTGCCCAAAGGGGGCTGACAGCTGAAAGCCGTCTTCTGGCAGCACTCCCAGCAGCTGGGGGAATAAGTCCTTTATTCATGATTATTCCTGGAGGGGGATCTCGGGAGCATACCACAGCGTTCACCACAATGCTTCAGTGAAAAGTGATAAAAATCAACTCATAATCAATGCTAAGAACTTGGGAAAATGAGAAGGATAGAGGAAGGTGAGGATAATTACAGTGTTTGAACTGACAAGACTTCCATATGGAGGGTCTTGGAGGTGAGGCTGGGCTAGAGTTTTGAGGAGCTGACACATTGTGATGAAGAAGCCCAGGAGGGGACAAGAGAGGAGGTGTTCAAGGGTGAAAGGCTGTGATGGCAGAAAAGGGCAAGATGTGTACAGGGATGACAATAAGATTGGCTTTCCTGCAGCAAGATGTTGAGAAGAATTAAAAGAGACAGAAGCAGAGGATGGAGGTGGGGAGCCTTGATGCTCTTAATCAGCTTTGACTTAAGAAACAAGTAGTAAACATCAGAGGCTTCAGAGAAAACAGTTCTTGCTGCTGTGTACAGAATAGGTTGGAGAGTGAGGGTAGAGGCAGGGAGGCTGCCTGTGGGAATCTGGGATACCTTGGGGAGCTTTAGCTGTTCCCATGATGTCTCCTCACCCAGAGTAGGAACTAGGCTGAGCAAGCGAGGCACCTAGGGTGCAGAATTTGTGCATGCATGACCCTGAGAATGTGTGTTTCTTTACATTTTTTCTAGCGCCTCCTTAAATGTTTTGCCCTAGGCACCTCGCTTGCCTCTCCAGAGTCTGACTCTGCCCTCACCAAACCATCCCGGACAAATATATAATCTTAGCAAAAACAATGTATTTGTTCTGTCAATGCCTTTCAAAACAAGCACCCTGCCCTCAAAAGGCTTGCTGGGGAATGCAAAAGAATGAGAGGTGTGTAATGGGGGAGGGGGAGCTGTTAGTATTTAGCTGGGATGGTCAGGGAAGGTTTTTCTGAGGAGGGGACATTTCAACTGAGACCTGAAAAAGTTATCCACATGGAATGGGTGGAAGAAAGAATTTCAGACAAGAAAGGATAGCATGTGCAAAGATAGACAAACATGCATTCATTTGCACACTTCTGAATATAATCCTCTTAAGCCATTATGGAAACCGGAAGAGGTGCTTCCAAGAGTTAGAAAGCACCATGCCTTATGTTTGCCTTTATGATTAAAGAAGTCGGAGATAGTGAAAGCTGGGGCAATTGGTTGTCTCTTTAAATTCCAAAAGGCACTATTGAGTTTTGGAATTCTAGATGTAAAAATCATATTCTACTGAACATGGTGGGACCACATCTTGAAAAAGGGAAGGAGACGCGATATTGAAAAGAAAATAATATATATTTAAGAAAACATGTATAATAAAATTACCTAAATAAGATTTAAATTCTTCCTCCTTTAGGGTTATGAGCCGGATGCTAGTGTAACCAAGTTGGCAGAGCAGTATGCCAAAGGGGTATGCTCTTTACATGTAAAGCTATTATTGCCTTTTACTGTCCCATGAAGTTATTTAACCAGCGTGTTTATGTATGCTAGAATGGTACCAAGCTGTTGCTGACAAATGATCCATTGGAAGCAGCGCATGGAGGCAATGTATTAATTACAGACACTTGGATAAGCATGGGACAAGAAGAGGAGAAGAAAAAGCGGCTCCAGGCTTTCCAAGGTTACCAGGTTACAATGAAGGTACAAATTGATGCCTCTCTGAAGGTTCATTAATTCCATTCATGAAGGCCAGAACCATCTAATCACTTATTCACTTTAGGGGGAGCAGACTGTCCTTTCATTCCCTATAAAAGGACTCACTGACTGTATCCCCTAGGGACTTCTCTCCTTCCAAAGATTAGCTGTGTCCTTTGGAAAGGCATTTTTGTGCTGGATGAAGGAATTTGAAACCCACTGAGAAGAGAGGAGCAGGCTTTTCCCTCTCACAAGAATCGAGGCATTGCAGTGTTTTACTCTTTGTGTGTTTAGAGAAATTAGGTTACTTCTGATGCATGCAGTTTCTTATGATTTCTCCCCTAAGAAAAGCCCCTTAACTATGCTCCTCAGGCTAGTCCTTGCCTCTATTTTCCAAGGACCTCTAAATCCAGTTTAGTTTTGCTAATGCCCTCCAGGGCATTCCCAGGGGACTCATCTGTTTGGCTGTCTTCCAGTAAGATCTGGAACAATGCTTCTCAGTCTTGAGCAGGTATTAGCATCACCAGAGGAGTTGTTAATACACAGCTGGCTGGGTCCCACCCCCAGGGTTTCTGATTCAGTAGGTCAGGGTGAAACCTGAGAATCTGCATTTCTACCAAGTTCCCAGGTGATGCAGTGCTGCTGCCTCCAGGGCCACACTTTGAGAAGCAATGTTCTGGAGGAATACCCTGAAAGCCAAATGCACAGGGGTTTTGTCAGCAAAGCAACAAATCTACTTTGGTGGAGAAAGGGATTAAGCAAGTACAATTAATATTATATTGATAAAGTAATACATAAATACAAGTTCTTTATTGTTATATATAAAATAGAACAGAAGTTTGAAAAATAAAAAGTAAAAATGTCTTTCTCCCATCTCTTTAACAGAGACTATTCCTAGAGGTAGCCTCTGTTTAATAATTTGATGTGTCTCTTTGCAGACCTTTTCTGTGCATTTACATATGTATGCCTCAATACACACATAACTATTGATTTTTTTGTAAATGATATTTTAGACATTACTTATTTATTTATTATTATTCTTACTTTTTCCACTTAACAAATCTTAGATTTTCTTGCTCACTCATTTAGATATTTTTTATTCTTTTTAGTTGCTGCATAGAATTCCAAAGGATAAGTGGAACCATAATTTACTTAAAATGTTTCCTATTGATAAATTAGGCTATTTCTGAGAATGCCGATTACAAAAATGCTGCAATGAACTTGCTTATCCATATTTCTTTGTGCAAATATTACTGGAGAATAAGATCCTGAGGAGAGGAATTTTGGGGTGAAGTGGTATAAATTTTTTAAAATATGAGAGTGCTGCTAAATTGCTTACCCAAAGAAGATTAAAAATGTATACTGCTGCAGCTGTATATTATAGTTATTTTTCCATATCCTCTCCATGTTTAGCTTTTATTTACATTTTTAATTTTTCTAAATCTGGAGGAAAAATGGCACCTCATCTTTGTTAAAATTTGCAATTCCTTGATTACTAATGAAGTTAAGCATCTTTTTATGTTTATTGGGCATTGCCCTTTTTTCTATAAATTGCTATTACATTTTTTGCCCATTTTCTATTTTTTTGCCTTTTCTATTATTGGTTATAGGAGCTCTTTATATATTATGGCTAATCCCTTATCATGTGGAATATATTTTCATGGAGATATTTTAAATTATATAAATTGCTTCATACTTACACTTGCTTGGCCAATCTTATATGTGTTGCTGGTGCTGGAACTGTAGGATTGAAGAACAGTCATTTTGTTGATGTATGGCATTTATAAATGTTACTTTTTTCCATGTAATTTTGCTGGTATTT
Task1_train_29643
This alteration in OTC (ornithine transcarbamylase) on Chromosome X may affect gene function. Does it lead to a disease or is it benign?
Pathogenic; not provided
TAGTTGCTAAATTAGCTAGCCTTTATTAATTACTTTCCCCAAATCTCTATAAACAAGGCTCCAGAATTCATGGCTATATGAGGGTGGTAAAGCTGCTAAAATGTCTGCAGGCATCTTCATCAACATCTGAGTAGTTTCTTCTTTCAAGAATGCTTTAATAGAAGAAGAAACTATGGTAGACAATCATGTGCAAATAAACACAATTTCACAAATAAACCTAGACATGCCTGTCACAGGTTGGGTTTCTTGGGAAGCAGACTCAGAGTTTAGTGTGCAGGACAGGCAGGATGCTTATTAGCATGTGCCCTTGAAATCAACAACTGTGGAAAGGAAGGGAAGGAAGCAGGAGTAAGAGGGAGAAGCTGAGTTGCGATGCAGACCCAACAACAGCCTTGGCTGATCTTATGGAAAGTTCTGGATCTGAGATGTCCATTCATCTGTCTGGAGTTGGGCAGAGGAGGGTCAGGTTTTCATACCCTCCTGTCAATCAGCCATTGAATGTGGGTTGCCCCAAAAGGGTGTGTGACCTTGGGTGCGGCTGCTCTCTGCAGCAGAGGCAGTGCCCAAAGGGGGCTGACAGCTGAAAGCCGTCTTCTGGCAGCACTCCCAGCAGCTGGGGGAATAAGTCCTTTATTCATGATTATTCCTGGAGGGGGATCTCGGGAGCATACCACAGCGTTCACCACAATGCTTCAGTGAAAAGTGATAAAAATCAACTCATAATCAATGCTAAGAACTTGGGAAAATGAGAAGGATAGAGGAAGGTGAGGATAATTACAGTGTTTGAACTGACAAGACTTCCATATGGAGGGTCTTGGAGGTGAGGCTGGGCTAGAGTTTTGAGGAGCTGACACATTGTGATGAAGAAGCCCAGGAGGGGACAAGAGAGGAGGTGTTCAAGGGTGAAAGGCTGTGATGGCAGAAAAGGGCAAGATGTGTACAGGGATGACAATAAGATTGGCTTTCCTGCAGCAAGATGTTGAGAAGAATTAAAAGAGACAGAAGCAGAGGATGGAGGTGGGGAGCCTTGATGCTCTTAATCAGCTTTGACTTAAGAAACAAGTAGTAAACATCAGAGGCTTCAGAGAAAACAGTTCTTGCTGCTGTGTACAGAATAGGTTGGAGAGTGAGGGTAGAGGCAGGGAGGCTGCCTGTGGGAATCTGGGATACCTTGGGGAGCTTTAGCTGTTCCCATGATGTCTCCTCACCCAGAGTAGGAACTAGGCTGAGCAAGCGAGGCACCTAGGGTGCAGAATTTGTGCATGCATGACCCTGAGAATGTGTGTTTCTTTACATTTTTTCTAGCGCCTCCTTAAATGTTTTGCCCTAGGCACCTCGCTTGCCTCTCCAGAGTCTGACTCTGCCCTCACCAAACCATCCCGGACAAATATATAATCTTAGCAAAAACAATGTATTTGTTCTGTCAATGCCTTTCAAAACAAGCACCCTGCCCTCAAAAGGCTTGCTGGGGAATGCAAAAGAATGAGAGGTGTGTAATGGGGGAGGGGGAGCTGTTAGTATTTAGCTGGGATGGTCAGGGAAGGTTTTTCTGAGGAGGGGACATTTCAACTGAGACCTGAAAAAGTTATCCACATGGAATGGGTGGAAGAAAGAATTTCAGACAAGAAAGGATAGCATGTGCAAAGATAGACAAACATGCATTCATTTGCACACTTCTGAATATAATCCTCTTAAGCCATTATGGAAACCGGAAGAGGTGCTTCCAAGAGTTAGAAAGCACCATGCCTTATGTTTGCCTTTATGATTAAAGAAGTCGGAGATAGTGAAAGCTGGGGCAATTGGTTGTCTCTTTAAATTCCAAAAGGCACTATTGAGTTTTGGAATTCTAGATGTAAAAATCATATTCTACTGAACATGGTGGGACCACATCTTGAAAAAGGGAAGGAGACGCGATATTGAAAAGAAAATAATATATATTTAAGAAAACATGTATAATAAAATTACCTAAATAAGATTTAAATTCTTCCTCCTTTAGGGTTATGAGCCGGATGCTAGTGTAACCAAGTTGGCAGAGCAGTATGCCAAAGAGGTATGCTCTTTACATGTAAAGCTATTATTGCCTTTTACTGTCCCATGAAGTTATTTAACCAGCGTGTTTATGTATGCTAGAATGGTACCAAGCTGTTGCTGACAAATGATCCATTGGAAGCAGCGCATGGAGGCAATGTATTAATTACAGACACTTGGATAAGCATGGGACAAGAAGAGGAGAAGAAAAAGCGGCTCCAGGCTTTCCAAGGTTACCAGGTTACAATGAAGGTACAAATTGATGCCTCTCTGAAGGTTCATTAATTCCATTCATGAAGGCCAGAACCATCTAATCACTTATTCACTTTAGGGGGAGCAGACTGTCCTTTCATTCCCTATAAAAGGACTCACTGACTGTATCCCCTAGGGACTTCTCTCCTTCCAAAGATTAGCTGTGTCCTTTGGAAAGGCATTTTTGTGCTGGATGAAGGAATTTGAAACCCACTGAGAAGAGAGGAGCAGGCTTTTCCCTCTCACAAGAATCGAGGCATTGCAGTGTTTTACTCTTTGTGTGTTTAGAGAAATTAGGTTACTTCTGATGCATGCAGTTTCTTATGATTTCTCCCCTAAGAAAAGCCCCTTAACTATGCTCCTCAGGCTAGTCCTTGCCTCTATTTTCCAAGGACCTCTAAATCCAGTTTAGTTTTGCTAATGCCCTCCAGGGCATTCCCAGGGGACTCATCTGTTTGGCTGTCTTCCAGTAAGATCTGGAACAATGCTTCTCAGTCTTGAGCAGGTATTAGCATCACCAGAGGAGTTGTTAATACACAGCTGGCTGGGTCCCACCCCCAGGGTTTCTGATTCAGTAGGTCAGGGTGAAACCTGAGAATCTGCATTTCTACCAAGTTCCCAGGTGATGCAGTGCTGCTGCCTCCAGGGCCACACTTTGAGAAGCAATGTTCTGGAGGAATACCCTGAAAGCCAAATGCACAGGGGTTTTGTCAGCAAAGCAACAAATCTACTTTGGTGGAGAAAGGGATTAAGCAAGTACAATTAATATTATATTGATAAAGTAATACATAAATACAAGTTCTTTATTGTTATATATAAAATAGAACAGAAGTTTGAAAAATAAAAAGTAAAAATGTCTTTCTCCCATCTCTTTAACAGAGACTATTCCTAGAGGTAGCCTCTGTTTAATAATTTGATGTGTCTCTTTGCAGACCTTTTCTGTGCATTTACATATGTATGCCTCAATACACACATAACTATTGATTTTTTTGTAAATGATATTTTAGACATTACTTATTTATTTATTATTATTCTTACTTTTTCCACTTAACAAATCTTAGATTTTCTTGCTCACTCATTTAGATATTTTTTATTCTTTTTAGTTGCTGCATAGAATTCCAAAGGATAAGTGGAACCATAATTTACTTAAAATGTTTCCTATTGATAAATTAGGCTATTTCTGAGAATGCCGATTACAAAAATGCTGCAATGAACTTGCTTATCCATATTTCTTTGTGCAAATATTACTGGAGAATAAGATCCTGAGGAGAGGAATTTTGGGGTGAAGTGGTATAAATTTTTTAAAATATGAGAGTGCTGCTAAATTGCTTACCCAAAGAAGATTAAAAATGTATACTGCTGCAGCTGTATATTATAGTTATTTTTCCATATCCTCTCCATGTTTAGCTTTTATTTACATTTTTAATTTTTCTAAATCTGGAGGAAAAATGGCACCTCATCTTTGTTAAAATTTGCAATTCCTTGATTACTAATGAAGTTAAGCATCTTTTTATGTTTATTGGGCATTGCCCTTTTTTCTATAAATTGCTATTACATTTTTTGCCCATTTTCTATTTTTTTGCCTTTTCTATTATTGGTTATAGGAGCTCTTTATATATTATGGCTAATCCCTTATCATGTGGAATATATTTTCATGGAGATATTTTAAATTATATAAATTGCTTCATACTTACACTTGCTTGGCCAATCTTATATGTGTTGCTGGTGCTGGAACTGTAGGATTGAAGAACAGTCATTTTGTTGATGTATGGCATTTATAAATGTTACTTTTTTCCATGTAATTTTGCTGGTATTT
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Task1_train_29644
The gene OTC (ornithine transcarbamylase) on Chromosome X carries this variant. Does this mutation lead to a specific disease, or is it non-pathogenic?
Pathogenic; not provided
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Task1_train_29645
The gene OTC (ornithine transcarbamylase) on Chromosome X carries this variant. Does this mutation lead to a specific disease, or is it non-pathogenic?
Pathogenic; not provided
CTAAAATGTCTGCAGGCATCTTCATCAACATCTGAGTAGTTTCTTCTTTCAAGAATGCTTTAATAGAAGAAGAAACTATGGTAGACAATCATGTGCAAATAAACACAATTTCACAAATAAACCTAGACATGCCTGTCACAGGTTGGGTTTCTTGGGAAGCAGACTCAGAGTTTAGTGTGCAGGACAGGCAGGATGCTTATTAGCATGTGCCCTTGAAATCAACAACTGTGGAAAGGAAGGGAAGGAAGCAGGAGTAAGAGGGAGAAGCTGAGTTGCGATGCAGACCCAACAACAGCCTTGGCTGATCTTATGGAAAGTTCTGGATCTGAGATGTCCATTCATCTGTCTGGAGTTGGGCAGAGGAGGGTCAGGTTTTCATACCCTCCTGTCAATCAGCCATTGAATGTGGGTTGCCCCAAAAGGGTGTGTGACCTTGGGTGCGGCTGCTCTCTGCAGCAGAGGCAGTGCCCAAAGGGGGCTGACAGCTGAAAGCCGTCTTCTGGCAGCACTCCCAGCAGCTGGGGGAATAAGTCCTTTATTCATGATTATTCCTGGAGGGGGATCTCGGGAGCATACCACAGCGTTCACCACAATGCTTCAGTGAAAAGTGATAAAAATCAACTCATAATCAATGCTAAGAACTTGGGAAAATGAGAAGGATAGAGGAAGGTGAGGATAATTACAGTGTTTGAACTGACAAGACTTCCATATGGAGGGTCTTGGAGGTGAGGCTGGGCTAGAGTTTTGAGGAGCTGACACATTGTGATGAAGAAGCCCAGGAGGGGACAAGAGAGGAGGTGTTCAAGGGTGAAAGGCTGTGATGGCAGAAAAGGGCAAGATGTGTACAGGGATGACAATAAGATTGGCTTTCCTGCAGCAAGATGTTGAGAAGAATTAAAAGAGACAGAAGCAGAGGATGGAGGTGGGGAGCCTTGATGCTCTTAATCAGCTTTGACTTAAGAAACAAGTAGTAAACATCAGAGGCTTCAGAGAAAACAGTTCTTGCTGCTGTGTACAGAATAGGTTGGAGAGTGAGGGTAGAGGCAGGGAGGCTGCCTGTGGGAATCTGGGATACCTTGGGGAGCTTTAGCTGTTCCCATGATGTCTCCTCACCCAGAGTAGGAACTAGGCTGAGCAAGCGAGGCACCTAGGGTGCAGAATTTGTGCATGCATGACCCTGAGAATGTGTGTTTCTTTACATTTTTTCTAGCGCCTCCTTAAATGTTTTGCCCTAGGCACCTCGCTTGCCTCTCCAGAGTCTGACTCTGCCCTCACCAAACCATCCCGGACAAATATATAATCTTAGCAAAAACAATGTATTTGTTCTGTCAATGCCTTTCAAAACAAGCACCCTGCCCTCAAAAGGCTTGCTGGGGAATGCAAAAGAATGAGAGGTGTGTAATGGGGGAGGGGGAGCTGTTAGTATTTAGCTGGGATGGTCAGGGAAGGTTTTTCTGAGGAGGGGACATTTCAACTGAGACCTGAAAAAGTTATCCACATGGAATGGGTGGAAGAAAGAATTTCAGACAAGAAAGGATAGCATGTGCAAAGATAGACAAACATGCATTCATTTGCACACTTCTGAATATAATCCTCTTAAGCCATTATGGAAACCGGAAGAGGTGCTTCCAAGAGTTAGAAAGCACCATGCCTTATGTTTGCCTTTATGATTAAAGAAGTCGGAGATAGTGAAAGCTGGGGCAATTGGTTGTCTCTTTAAATTCCAAAAGGCACTATTGAGTTTTGGAATTCTAGATGTAAAAATCATATTCTACTGAACATGGTGGGACCACATCTTGAAAAAGGGAAGGAGACGCGATATTGAAAAGAAAATAATATATATTTAAGAAAACATGTATAATAAAATTACCTAAATAAGATTTAAATTCTTCCTCCTTTAGGGTTATGAGCCGGATGCTAGTGTAACCAAGTTGGCAGAGCAGTATGCCAAAGAGGTATGCTCTTTACATGTAAAGCTATTATTGCCTTTTACTGTCCCATGAAGTTATTTAACCAGCGTGTTTATGTATGCTAGAATGGTACCAAGCTGTTGCTGACAAATGATCCATTGGAAGCAGCGCATGGAGGCAATGTATTAATTACAGACACTTGGATAAGCATGGGACAAGAAGAGGAGAAGAAAAAGCGGCTCCAGGCTTTCCAAGGTTACCAGGTTACAATGAAGGTACAAATTGATGCCTCTCTGAAGGTTCATTAATTCCATTCATGAAGGCCAGAACCATCTAATCACTTATTCACTTTAGGGGGAGCAGACTGTCCTTTCATTCCCTATAAAAGGACTCACTGACTGTATCCCCTAGGGACTTCTCTCCTTCCAAAGATTAGCTGTGTCCTTTGGAAAGGCATTTTTGTGCTGGATGAAGGAATTTGAAACCCACTGAGAAGAGAGGAGCAGGCTTTTCCCTCTCACAAGAATCGAGGCATTGCAGTGTTTTACTCTTTGTGTGTTTAGAGAAATTAGGTTACTTCTGATGCATGCAGTTTCTTATGATTTCTCCCCTAAGAAAAGCCCCTTAACTATGCTCCTCAGGCTAGTCCTTGCCTCTATTTTCCAAGGACCTCTAAATCCAGTTTAGTTTTGCTAATGCCCTCCAGGGCATTCCCAGGGGACTCATCTGTTTGGCTGTCTTCCAGTAAGATCTGGAACAATGCTTCTCAGTCTTGAGCAGGTATTAGCATCACCAGAGGAGTTGTTAATACACAGCTGGCTGGGTCCCACCCCCAGGGTTTCTGATTCAGTAGGTCAGGGTGAAACCTGAGAATCTGCATTTCTACCAAGTTCCCAGGTGATGCAGTGCTGCTGCCTCCAGGGCCACACTTTGAGAAGCAATGTTCTGGAGGAATACCCTGAAAGCCAAATGCACAGGGGTTTTGTCAGCAAAGCAACAAATCTACTTTGGTGGAGAAAGGGATTAAGCAAGTACAATTAATATTATATTGATAAAGTAATACATAAATACAAGTTCTTTATTGTTATATATAAAATAGAACAGAAGTTTGAAAAATAAAAAGTAAAAATGTCTTTCTCCCATCTCTTTAACAGAGACTATTCCTAGAGGTAGCCTCTGTTTAATAATTTGATGTGTCTCTTTGCAGACCTTTTCTGTGCATTTACATATGTATGCCTCAATACACACATAACTATTGATTTTTTTGTAAATGATATTTTAGACATTACTTATTTATTTATTATTATTCTTACTTTTTCCACTTAACAAATCTTAGATTTTCTTGCTCACTCATTTAGATATTTTTTATTCTTTTTAGTTGCTGCATAGAATTCCAAAGGATAAGTGGAACCATAATTTACTTAAAATGTTTCCTATTGATAAATTAGGCTATTTCTGAGAATGCCGATTACAAAAATGCTGCAATGAACTTGCTTATCCATATTTCTTTGTGCAAATATTACTGGAGAATAAGATCCTGAGGAGAGGAATTTTGGGGTGAAGTGGTATAAATTTTTTAAAATATGAGAGTGCTGCTAAATTGCTTACCCAAAGAAGATTAAAAATGTATACTGCTGCAGCTGTATATTATAGTTATTTTTCCATATCCTCTCCATGTTTAGCTTTTATTTACATTTTTAATTTTTCTAAATCTGGAGGAAAAATGGCACCTCATCTTTGTTAAAATTTGCAATTCCTTGATTACTAATGAAGTTAAGCATCTTTTTATGTTTATTGGGCATTGCCCTTTTTTCTATAAATTGCTATTACATTTTTTGCCCATTTTCTATTTTTTTGCCTTTTCTATTATTGGTTATAGGAGCTCTTTATATATTATGGCTAATCCCTTATCATGTGGAATATATTTTCATGGAGATATTTTAAATTATATAAATTGCTTCATACTTACACTTGCTTGGCCAATCTTATATGTGTTGCTGGTGCTGGAACTGTAGGATTGAAGAACAGTCATTTTGTTGATGTATGGCATTTATAAATGTTACTTTTTTCCATGTAATTTTGCTGGTATTTTAGAAACTCAAAATGTCCTGAACCTAGAGCTTGGGTGGGAGGTAAAACAAAATTGTAGTACAAAGGCAGTAATTTTGAGGTAAGAAAGTATGAAG
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Task1_train_29646
A mutation in OTC (ornithine transcarbamylase), located on Chromosome X, is being studied. Determine whether it’s pathogenic or benign, and specify the linked disease.
Pathogenic; not provided
CTGCAGGCATCTTCATCAACATCTGAGTAGTTTCTTCTTTCAAGAATGCTTTAATAGAAGAAGAAACTATGGTAGACAATCATGTGCAAATAAACACAATTTCACAAATAAACCTAGACATGCCTGTCACAGGTTGGGTTTCTTGGGAAGCAGACTCAGAGTTTAGTGTGCAGGACAGGCAGGATGCTTATTAGCATGTGCCCTTGAAATCAACAACTGTGGAAAGGAAGGGAAGGAAGCAGGAGTAAGAGGGAGAAGCTGAGTTGCGATGCAGACCCAACAACAGCCTTGGCTGATCTTATGGAAAGTTCTGGATCTGAGATGTCCATTCATCTGTCTGGAGTTGGGCAGAGGAGGGTCAGGTTTTCATACCCTCCTGTCAATCAGCCATTGAATGTGGGTTGCCCCAAAAGGGTGTGTGACCTTGGGTGCGGCTGCTCTCTGCAGCAGAGGCAGTGCCCAAAGGGGGCTGACAGCTGAAAGCCGTCTTCTGGCAGCACTCCCAGCAGCTGGGGGAATAAGTCCTTTATTCATGATTATTCCTGGAGGGGGATCTCGGGAGCATACCACAGCGTTCACCACAATGCTTCAGTGAAAAGTGATAAAAATCAACTCATAATCAATGCTAAGAACTTGGGAAAATGAGAAGGATAGAGGAAGGTGAGGATAATTACAGTGTTTGAACTGACAAGACTTCCATATGGAGGGTCTTGGAGGTGAGGCTGGGCTAGAGTTTTGAGGAGCTGACACATTGTGATGAAGAAGCCCAGGAGGGGACAAGAGAGGAGGTGTTCAAGGGTGAAAGGCTGTGATGGCAGAAAAGGGCAAGATGTGTACAGGGATGACAATAAGATTGGCTTTCCTGCAGCAAGATGTTGAGAAGAATTAAAAGAGACAGAAGCAGAGGATGGAGGTGGGGAGCCTTGATGCTCTTAATCAGCTTTGACTTAAGAAACAAGTAGTAAACATCAGAGGCTTCAGAGAAAACAGTTCTTGCTGCTGTGTACAGAATAGGTTGGAGAGTGAGGGTAGAGGCAGGGAGGCTGCCTGTGGGAATCTGGGATACCTTGGGGAGCTTTAGCTGTTCCCATGATGTCTCCTCACCCAGAGTAGGAACTAGGCTGAGCAAGCGAGGCACCTAGGGTGCAGAATTTGTGCATGCATGACCCTGAGAATGTGTGTTTCTTTACATTTTTTCTAGCGCCTCCTTAAATGTTTTGCCCTAGGCACCTCGCTTGCCTCTCCAGAGTCTGACTCTGCCCTCACCAAACCATCCCGGACAAATATATAATCTTAGCAAAAACAATGTATTTGTTCTGTCAATGCCTTTCAAAACAAGCACCCTGCCCTCAAAAGGCTTGCTGGGGAATGCAAAAGAATGAGAGGTGTGTAATGGGGGAGGGGGAGCTGTTAGTATTTAGCTGGGATGGTCAGGGAAGGTTTTTCTGAGGAGGGGACATTTCAACTGAGACCTGAAAAAGTTATCCACATGGAATGGGTGGAAGAAAGAATTTCAGACAAGAAAGGATAGCATGTGCAAAGATAGACAAACATGCATTCATTTGCACACTTCTGAATATAATCCTCTTAAGCCATTATGGAAACCGGAAGAGGTGCTTCCAAGAGTTAGAAAGCACCATGCCTTATGTTTGCCTTTATGATTAAAGAAGTCGGAGATAGTGAAAGCTGGGGCAATTGGTTGTCTCTTTAAATTCCAAAAGGCACTATTGAGTTTTGGAATTCTAGATGTAAAAATCATATTCTACTGAACATGGTGGGACCACATCTTGAAAAAGGGAAGGAGACGCGATATTGAAAAGAAAATAATATATATTTAAGAAAACATGTATAATAAAATTACCTAAATAAGATTTAAATTCTTCCTCCTTTAGGGTTATGAGCCGGATGCTAGTGTAACCAAGTTGGCAGAGCAGTATGCCAAAGAGGTATGCTCTTTACATGTAAAGCTATTATTGCCTTTTACTGTCCCATGAAGTTATTTAACCAGCGTGTTTATGTATGCTAGAATGGTACCAAGCTGTTGCTGACAAATGATCCATTGGAAGCAGCGCATGGAGGCAATGTATTAATTACAGACACTTGGATAAGCATGGGACAAGAAGAGGAGAAGAAAAAGCGGCTCCAGGCTTTCCAAGGTTACCAGGTTACAATGAAGGTACAAATTGATGCCTCTCTGAAGGTTCATTAATTCCATTCATGAAGGCCAGAACCATCTAATCACTTATTCACTTTAGGGGGAGCAGACTGTCCTTTCATTCCCTATAAAAGGACTCACTGACTGTATCCCCTAGGGACTTCTCTCCTTCCAAAGATTAGCTGTGTCCTTTGGAAAGGCATTTTTGTGCTGGATGAAGGAATTTGAAACCCACTGAGAAGAGAGGAGCAGGCTTTTCCCTCTCACAAGAATCGAGGCATTGCAGTGTTTTACTCTTTGTGTGTTTAGAGAAATTAGGTTACTTCTGATGCATGCAGTTTCTTATGATTTCTCCCCTAAGAAAAGCCCCTTAACTATGCTCCTCAGGCTAGTCCTTGCCTCTATTTTCCAAGGACCTCTAAATCCAGTTTAGTTTTGCTAATGCCCTCCAGGGCATTCCCAGGGGACTCATCTGTTTGGCTGTCTTCCAGTAAGATCTGGAACAATGCTTCTCAGTCTTGAGCAGGTATTAGCATCACCAGAGGAGTTGTTAATACACAGCTGGCTGGGTCCCACCCCCAGGGTTTCTGATTCAGTAGGTCAGGGTGAAACCTGAGAATCTGCATTTCTACCAAGTTCCCAGGTGATGCAGTGCTGCTGCCTCCAGGGCCACACTTTGAGAAGCAATGTTCTGGAGGAATACCCTGAAAGCCAAATGCACAGGGGTTTTGTCAGCAAAGCAACAAATCTACTTTGGTGGAGAAAGGGATTAAGCAAGTACAATTAATATTATATTGATAAAGTAATACATAAATACAAGTTCTTTATTGTTATATATAAAATAGAACAGAAGTTTGAAAAATAAAAAGTAAAAATGTCTTTCTCCCATCTCTTTAACAGAGACTATTCCTAGAGGTAGCCTCTGTTTAATAATTTGATGTGTCTCTTTGCAGACCTTTTCTGTGCATTTACATATGTATGCCTCAATACACACATAACTATTGATTTTTTTGTAAATGATATTTTAGACATTACTTATTTATTTATTATTATTCTTACTTTTTCCACTTAACAAATCTTAGATTTTCTTGCTCACTCATTTAGATATTTTTTATTCTTTTTAGTTGCTGCATAGAATTCCAAAGGATAAGTGGAACCATAATTTACTTAAAATGTTTCCTATTGATAAATTAGGCTATTTCTGAGAATGCCGATTACAAAAATGCTGCAATGAACTTGCTTATCCATATTTCTTTGTGCAAATATTACTGGAGAATAAGATCCTGAGGAGAGGAATTTTGGGGTGAAGTGGTATAAATTTTTTAAAATATGAGAGTGCTGCTAAATTGCTTACCCAAAGAAGATTAAAAATGTATACTGCTGCAGCTGTATATTATAGTTATTTTTCCATATCCTCTCCATGTTTAGCTTTTATTTACATTTTTAATTTTTCTAAATCTGGAGGAAAAATGGCACCTCATCTTTGTTAAAATTTGCAATTCCTTGATTACTAATGAAGTTAAGCATCTTTTTATGTTTATTGGGCATTGCCCTTTTTTCTATAAATTGCTATTACATTTTTTGCCCATTTTCTATTTTTTTGCCTTTTCTATTATTGGTTATAGGAGCTCTTTATATATTATGGCTAATCCCTTATCATGTGGAATATATTTTCATGGAGATATTTTAAATTATATAAATTGCTTCATACTTACACTTGCTTGGCCAATCTTATATGTGTTGCTGGTGCTGGAACTGTAGGATTGAAGAACAGTCATTTTGTTGATGTATGGCATTTATAAATGTTACTTTTTTCCATGTAATTTTGCTGGTATTTTAGAAACTCAAAATGTCCTGAACCTAGAGCTTGGGTGGGAGGTAAAACAAAATTGTAGTACAAAGGCAGTAATTTTGAGGTAAGAAAGTATGAAGGAATGTAGT
CTGCAGGCATCTTCATCAACATCTGAGTAGTTTCTTCTTTCAAGAATGCTTTAATAGAAGAAGAAACTATGGTAGACAATCATGTGCAAATAAACACAATTTCACAAATAAACCTAGACATGCCTGTCACAGGTTGGGTTTCTTGGGAAGCAGACTCAGAGTTTAGTGTGCAGGACAGGCAGGATGCTTATTAGCATGTGCCCTTGAAATCAACAACTGTGGAAAGGAAGGGAAGGAAGCAGGAGTAAGAGGGAGAAGCTGAGTTGCGATGCAGACCCAACAACAGCCTTGGCTGATCTTATGGAAAGTTCTGGATCTGAGATGTCCATTCATCTGTCTGGAGTTGGGCAGAGGAGGGTCAGGTTTTCATACCCTCCTGTCAATCAGCCATTGAATGTGGGTTGCCCCAAAAGGGTGTGTGACCTTGGGTGCGGCTGCTCTCTGCAGCAGAGGCAGTGCCCAAAGGGGGCTGACAGCTGAAAGCCGTCTTCTGGCAGCACTCCCAGCAGCTGGGGGAATAAGTCCTTTATTCATGATTATTCCTGGAGGGGGATCTCGGGAGCATACCACAGCGTTCACCACAATGCTTCAGTGAAAAGTGATAAAAATCAACTCATAATCAATGCTAAGAACTTGGGAAAATGAGAAGGATAGAGGAAGGTGAGGATAATTACAGTGTTTGAACTGACAAGACTTCCATATGGAGGGTCTTGGAGGTGAGGCTGGGCTAGAGTTTTGAGGAGCTGACACATTGTGATGAAGAAGCCCAGGAGGGGACAAGAGAGGAGGTGTTCAAGGGTGAAAGGCTGTGATGGCAGAAAAGGGCAAGATGTGTACAGGGATGACAATAAGATTGGCTTTCCTGCAGCAAGATGTTGAGAAGAATTAAAAGAGACAGAAGCAGAGGATGGAGGTGGGGAGCCTTGATGCTCTTAATCAGCTTTGACTTAAGAAACAAGTAGTAAACATCAGAGGCTTCAGAGAAAACAGTTCTTGCTGCTGTGTACAGAATAGGTTGGAGAGTGAGGGTAGAGGCAGGGAGGCTGCCTGTGGGAATCTGGGATACCTTGGGGAGCTTTAGCTGTTCCCATGATGTCTCCTCACCCAGAGTAGGAACTAGGCTGAGCAAGCGAGGCACCTAGGGTGCAGAATTTGTGCATGCATGACCCTGAGAATGTGTGTTTCTTTACATTTTTTCTAGCGCCTCCTTAAATGTTTTGCCCTAGGCACCTCGCTTGCCTCTCCAGAGTCTGACTCTGCCCTCACCAAACCATCCCGGACAAATATATAATCTTAGCAAAAACAATGTATTTGTTCTGTCAATGCCTTTCAAAACAAGCACCCTGCCCTCAAAAGGCTTGCTGGGGAATGCAAAAGAATGAGAGGTGTGTAATGGGGGAGGGGGAGCTGTTAGTATTTAGCTGGGATGGTCAGGGAAGGTTTTTCTGAGGAGGGGACATTTCAACTGAGACCTGAAAAAGTTATCCACATGGAATGGGTGGAAGAAAGAATTTCAGACAAGAAAGGATAGCATGTGCAAAGATAGACAAACATGCATTCATTTGCACACTTCTGAATATAATCCTCTTAAGCCATTATGGAAACCGGAAGAGGTGCTTCCAAGAGTTAGAAAGCACCATGCCTTATGTTTGCCTTTATGATTAAAGAAGTCGGAGATAGTGAAAGCTGGGGCAATTGGTTGTCTCTTTAAATTCCAAAAGGCACTATTGAGTTTTGGAATTCTAGATGTAAAAATCATATTCTACTGAACATGGTGGGACCACATCTTGAAAAAGGGAAGGAGACGCGATATTGAAAAGAAAATAATATATATTTAAGAAAACATGTATAATAAAATTACCTAAATAAGATTTAAATTCTTCCTCCTTTAGGGTTATGAGCCGGATGCTAGTGTAACCAAGTTGGCAGAGCAGTATGCCAAAGAGGTATGCTCTTTACATGTAAAGCTATTATTGCCTTTTACTGTCCCATGAAGTTATTTAACCAGCGTGTTTATGTATGCTAGAATGGTACCAAGCTGTTGCTGAAAAATGATCCATTGGAAGCAGCGCATGGAGGCAATGTATTAATTACAGACACTTGGATAAGCATGGGACAAGAAGAGGAGAAGAAAAAGCGGCTCCAGGCTTTCCAAGGTTACCAGGTTACAATGAAGGTACAAATTGATGCCTCTCTGAAGGTTCATTAATTCCATTCATGAAGGCCAGAACCATCTAATCACTTATTCACTTTAGGGGGAGCAGACTGTCCTTTCATTCCCTATAAAAGGACTCACTGACTGTATCCCCTAGGGACTTCTCTCCTTCCAAAGATTAGCTGTGTCCTTTGGAAAGGCATTTTTGTGCTGGATGAAGGAATTTGAAACCCACTGAGAAGAGAGGAGCAGGCTTTTCCCTCTCACAAGAATCGAGGCATTGCAGTGTTTTACTCTTTGTGTGTTTAGAGAAATTAGGTTACTTCTGATGCATGCAGTTTCTTATGATTTCTCCCCTAAGAAAAGCCCCTTAACTATGCTCCTCAGGCTAGTCCTTGCCTCTATTTTCCAAGGACCTCTAAATCCAGTTTAGTTTTGCTAATGCCCTCCAGGGCATTCCCAGGGGACTCATCTGTTTGGCTGTCTTCCAGTAAGATCTGGAACAATGCTTCTCAGTCTTGAGCAGGTATTAGCATCACCAGAGGAGTTGTTAATACACAGCTGGCTGGGTCCCACCCCCAGGGTTTCTGATTCAGTAGGTCAGGGTGAAACCTGAGAATCTGCATTTCTACCAAGTTCCCAGGTGATGCAGTGCTGCTGCCTCCAGGGCCACACTTTGAGAAGCAATGTTCTGGAGGAATACCCTGAAAGCCAAATGCACAGGGGTTTTGTCAGCAAAGCAACAAATCTACTTTGGTGGAGAAAGGGATTAAGCAAGTACAATTAATATTATATTGATAAAGTAATACATAAATACAAGTTCTTTATTGTTATATATAAAATAGAACAGAAGTTTGAAAAATAAAAAGTAAAAATGTCTTTCTCCCATCTCTTTAACAGAGACTATTCCTAGAGGTAGCCTCTGTTTAATAATTTGATGTGTCTCTTTGCAGACCTTTTCTGTGCATTTACATATGTATGCCTCAATACACACATAACTATTGATTTTTTTGTAAATGATATTTTAGACATTACTTATTTATTTATTATTATTCTTACTTTTTCCACTTAACAAATCTTAGATTTTCTTGCTCACTCATTTAGATATTTTTTATTCTTTTTAGTTGCTGCATAGAATTCCAAAGGATAAGTGGAACCATAATTTACTTAAAATGTTTCCTATTGATAAATTAGGCTATTTCTGAGAATGCCGATTACAAAAATGCTGCAATGAACTTGCTTATCCATATTTCTTTGTGCAAATATTACTGGAGAATAAGATCCTGAGGAGAGGAATTTTGGGGTGAAGTGGTATAAATTTTTTAAAATATGAGAGTGCTGCTAAATTGCTTACCCAAAGAAGATTAAAAATGTATACTGCTGCAGCTGTATATTATAGTTATTTTTCCATATCCTCTCCATGTTTAGCTTTTATTTACATTTTTAATTTTTCTAAATCTGGAGGAAAAATGGCACCTCATCTTTGTTAAAATTTGCAATTCCTTGATTACTAATGAAGTTAAGCATCTTTTTATGTTTATTGGGCATTGCCCTTTTTTCTATAAATTGCTATTACATTTTTTGCCCATTTTCTATTTTTTTGCCTTTTCTATTATTGGTTATAGGAGCTCTTTATATATTATGGCTAATCCCTTATCATGTGGAATATATTTTCATGGAGATATTTTAAATTATATAAATTGCTTCATACTTACACTTGCTTGGCCAATCTTATATGTGTTGCTGGTGCTGGAACTGTAGGATTGAAGAACAGTCATTTTGTTGATGTATGGCATTTATAAATGTTACTTTTTTCCATGTAATTTTGCTGGTATTTTAGAAACTCAAAATGTCCTGAACCTAGAGCTTGGGTGGGAGGTAAAACAAAATTGTAGTACAAAGGCAGTAATTTTGAGGTAAGAAAGTATGAAGGAATGTAGT
Task1_train_29647
A genomic change on Chromosome X affects OTC (ornithine transcarbamylase). Classify this variant as benign or pathogenic, and name the disease if relevant.
Pathogenic; Ornithine carbamoyltransferase deficiency
CTGCAGGCATCTTCATCAACATCTGAGTAGTTTCTTCTTTCAAGAATGCTTTAATAGAAGAAGAAACTATGGTAGACAATCATGTGCAAATAAACACAATTTCACAAATAAACCTAGACATGCCTGTCACAGGTTGGGTTTCTTGGGAAGCAGACTCAGAGTTTAGTGTGCAGGACAGGCAGGATGCTTATTAGCATGTGCCCTTGAAATCAACAACTGTGGAAAGGAAGGGAAGGAAGCAGGAGTAAGAGGGAGAAGCTGAGTTGCGATGCAGACCCAACAACAGCCTTGGCTGATCTTATGGAAAGTTCTGGATCTGAGATGTCCATTCATCTGTCTGGAGTTGGGCAGAGGAGGGTCAGGTTTTCATACCCTCCTGTCAATCAGCCATTGAATGTGGGTTGCCCCAAAAGGGTGTGTGACCTTGGGTGCGGCTGCTCTCTGCAGCAGAGGCAGTGCCCAAAGGGGGCTGACAGCTGAAAGCCGTCTTCTGGCAGCACTCCCAGCAGCTGGGGGAATAAGTCCTTTATTCATGATTATTCCTGGAGGGGGATCTCGGGAGCATACCACAGCGTTCACCACAATGCTTCAGTGAAAAGTGATAAAAATCAACTCATAATCAATGCTAAGAACTTGGGAAAATGAGAAGGATAGAGGAAGGTGAGGATAATTACAGTGTTTGAACTGACAAGACTTCCATATGGAGGGTCTTGGAGGTGAGGCTGGGCTAGAGTTTTGAGGAGCTGACACATTGTGATGAAGAAGCCCAGGAGGGGACAAGAGAGGAGGTGTTCAAGGGTGAAAGGCTGTGATGGCAGAAAAGGGCAAGATGTGTACAGGGATGACAATAAGATTGGCTTTCCTGCAGCAAGATGTTGAGAAGAATTAAAAGAGACAGAAGCAGAGGATGGAGGTGGGGAGCCTTGATGCTCTTAATCAGCTTTGACTTAAGAAACAAGTAGTAAACATCAGAGGCTTCAGAGAAAACAGTTCTTGCTGCTGTGTACAGAATAGGTTGGAGAGTGAGGGTAGAGGCAGGGAGGCTGCCTGTGGGAATCTGGGATACCTTGGGGAGCTTTAGCTGTTCCCATGATGTCTCCTCACCCAGAGTAGGAACTAGGCTGAGCAAGCGAGGCACCTAGGGTGCAGAATTTGTGCATGCATGACCCTGAGAATGTGTGTTTCTTTACATTTTTTCTAGCGCCTCCTTAAATGTTTTGCCCTAGGCACCTCGCTTGCCTCTCCAGAGTCTGACTCTGCCCTCACCAAACCATCCCGGACAAATATATAATCTTAGCAAAAACAATGTATTTGTTCTGTCAATGCCTTTCAAAACAAGCACCCTGCCCTCAAAAGGCTTGCTGGGGAATGCAAAAGAATGAGAGGTGTGTAATGGGGGAGGGGGAGCTGTTAGTATTTAGCTGGGATGGTCAGGGAAGGTTTTTCTGAGGAGGGGACATTTCAACTGAGACCTGAAAAAGTTATCCACATGGAATGGGTGGAAGAAAGAATTTCAGACAAGAAAGGATAGCATGTGCAAAGATAGACAAACATGCATTCATTTGCACACTTCTGAATATAATCCTCTTAAGCCATTATGGAAACCGGAAGAGGTGCTTCCAAGAGTTAGAAAGCACCATGCCTTATGTTTGCCTTTATGATTAAAGAAGTCGGAGATAGTGAAAGCTGGGGCAATTGGTTGTCTCTTTAAATTCCAAAAGGCACTATTGAGTTTTGGAATTCTAGATGTAAAAATCATATTCTACTGAACATGGTGGGACCACATCTTGAAAAAGGGAAGGAGACGCGATATTGAAAAGAAAATAATATATATTTAAGAAAACATGTATAATAAAATTACCTAAATAAGATTTAAATTCTTCCTCCTTTAGGGTTATGAGCCGGATGCTAGTGTAACCAAGTTGGCAGAGCAGTATGCCAAAGAGGTATGCTCTTTACATGTAAAGCTATTATTGCCTTTTACTGTCCCATGAAGTTATTTAACCAGCGTGTTTATGTATGCTAGAATGGTACCAAGCTGTTGCTGACAAATGATCCATTGGAAGCAGCGCATGGAGGCAATGTATTAATTACAGACACTTGGATAAGCATGGGACAAGAAGAGGAGAAGAAAAAGCGGCTCCAGGCTTTCCAAGGTTACCAGGTTACAATGAAGGTACAAATTGATGCCTCTCTGAAGGTTCATTAATTCCATTCATGAAGGCCAGAACCATCTAATCACTTATTCACTTTAGGGGGAGCAGACTGTCCTTTCATTCCCTATAAAAGGACTCACTGACTGTATCCCCTAGGGACTTCTCTCCTTCCAAAGATTAGCTGTGTCCTTTGGAAAGGCATTTTTGTGCTGGATGAAGGAATTTGAAACCCACTGAGAAGAGAGGAGCAGGCTTTTCCCTCTCACAAGAATCGAGGCATTGCAGTGTTTTACTCTTTGTGTGTTTAGAGAAATTAGGTTACTTCTGATGCATGCAGTTTCTTATGATTTCTCCCCTAAGAAAAGCCCCTTAACTATGCTCCTCAGGCTAGTCCTTGCCTCTATTTTCCAAGGACCTCTAAATCCAGTTTAGTTTTGCTAATGCCCTCCAGGGCATTCCCAGGGGACTCATCTGTTTGGCTGTCTTCCAGTAAGATCTGGAACAATGCTTCTCAGTCTTGAGCAGGTATTAGCATCACCAGAGGAGTTGTTAATACACAGCTGGCTGGGTCCCACCCCCAGGGTTTCTGATTCAGTAGGTCAGGGTGAAACCTGAGAATCTGCATTTCTACCAAGTTCCCAGGTGATGCAGTGCTGCTGCCTCCAGGGCCACACTTTGAGAAGCAATGTTCTGGAGGAATACCCTGAAAGCCAAATGCACAGGGGTTTTGTCAGCAAAGCAACAAATCTACTTTGGTGGAGAAAGGGATTAAGCAAGTACAATTAATATTATATTGATAAAGTAATACATAAATACAAGTTCTTTATTGTTATATATAAAATAGAACAGAAGTTTGAAAAATAAAAAGTAAAAATGTCTTTCTCCCATCTCTTTAACAGAGACTATTCCTAGAGGTAGCCTCTGTTTAATAATTTGATGTGTCTCTTTGCAGACCTTTTCTGTGCATTTACATATGTATGCCTCAATACACACATAACTATTGATTTTTTTGTAAATGATATTTTAGACATTACTTATTTATTTATTATTATTCTTACTTTTTCCACTTAACAAATCTTAGATTTTCTTGCTCACTCATTTAGATATTTTTTATTCTTTTTAGTTGCTGCATAGAATTCCAAAGGATAAGTGGAACCATAATTTACTTAAAATGTTTCCTATTGATAAATTAGGCTATTTCTGAGAATGCCGATTACAAAAATGCTGCAATGAACTTGCTTATCCATATTTCTTTGTGCAAATATTACTGGAGAATAAGATCCTGAGGAGAGGAATTTTGGGGTGAAGTGGTATAAATTTTTTAAAATATGAGAGTGCTGCTAAATTGCTTACCCAAAGAAGATTAAAAATGTATACTGCTGCAGCTGTATATTATAGTTATTTTTCCATATCCTCTCCATGTTTAGCTTTTATTTACATTTTTAATTTTTCTAAATCTGGAGGAAAAATGGCACCTCATCTTTGTTAAAATTTGCAATTCCTTGATTACTAATGAAGTTAAGCATCTTTTTATGTTTATTGGGCATTGCCCTTTTTTCTATAAATTGCTATTACATTTTTTGCCCATTTTCTATTTTTTTGCCTTTTCTATTATTGGTTATAGGAGCTCTTTATATATTATGGCTAATCCCTTATCATGTGGAATATATTTTCATGGAGATATTTTAAATTATATAAATTGCTTCATACTTACACTTGCTTGGCCAATCTTATATGTGTTGCTGGTGCTGGAACTGTAGGATTGAAGAACAGTCATTTTGTTGATGTATGGCATTTATAAATGTTACTTTTTTCCATGTAATTTTGCTGGTATTTTAGAAACTCAAAATGTCCTGAACCTAGAGCTTGGGTGGGAGGTAAAACAAAATTGTAGTACAAAGGCAGTAATTTTGAGGTAAGAAAGTATGAAGGAATGTAGT
CTGCAGGCATCTTCATCAACATCTGAGTAGTTTCTTCTTTCAAGAATGCTTTAATAGAAGAAGAAACTATGGTAGACAATCATGTGCAAATAAACACAATTTCACAAATAAACCTAGACATGCCTGTCACAGGTTGGGTTTCTTGGGAAGCAGACTCAGAGTTTAGTGTGCAGGACAGGCAGGATGCTTATTAGCATGTGCCCTTGAAATCAACAACTGTGGAAAGGAAGGGAAGGAAGCAGGAGTAAGAGGGAGAAGCTGAGTTGCGATGCAGACCCAACAACAGCCTTGGCTGATCTTATGGAAAGTTCTGGATCTGAGATGTCCATTCATCTGTCTGGAGTTGGGCAGAGGAGGGTCAGGTTTTCATACCCTCCTGTCAATCAGCCATTGAATGTGGGTTGCCCCAAAAGGGTGTGTGACCTTGGGTGCGGCTGCTCTCTGCAGCAGAGGCAGTGCCCAAAGGGGGCTGACAGCTGAAAGCCGTCTTCTGGCAGCACTCCCAGCAGCTGGGGGAATAAGTCCTTTATTCATGATTATTCCTGGAGGGGGATCTCGGGAGCATACCACAGCGTTCACCACAATGCTTCAGTGAAAAGTGATAAAAATCAACTCATAATCAATGCTAAGAACTTGGGAAAATGAGAAGGATAGAGGAAGGTGAGGATAATTACAGTGTTTGAACTGACAAGACTTCCATATGGAGGGTCTTGGAGGTGAGGCTGGGCTAGAGTTTTGAGGAGCTGACACATTGTGATGAAGAAGCCCAGGAGGGGACAAGAGAGGAGGTGTTCAAGGGTGAAAGGCTGTGATGGCAGAAAAGGGCAAGATGTGTACAGGGATGACAATAAGATTGGCTTTCCTGCAGCAAGATGTTGAGAAGAATTAAAAGAGACAGAAGCAGAGGATGGAGGTGGGGAGCCTTGATGCTCTTAATCAGCTTTGACTTAAGAAACAAGTAGTAAACATCAGAGGCTTCAGAGAAAACAGTTCTTGCTGCTGTGTACAGAATAGGTTGGAGAGTGAGGGTAGAGGCAGGGAGGCTGCCTGTGGGAATCTGGGATACCTTGGGGAGCTTTAGCTGTTCCCATGATGTCTCCTCACCCAGAGTAGGAACTAGGCTGAGCAAGCGAGGCACCTAGGGTGCAGAATTTGTGCATGCATGACCCTGAGAATGTGTGTTTCTTTACATTTTTTCTAGCGCCTCCTTAAATGTTTTGCCCTAGGCACCTCGCTTGCCTCTCCAGAGTCTGACTCTGCCCTCACCAAACCATCCCGGACAAATATATAATCTTAGCAAAAACAATGTATTTGTTCTGTCAATGCCTTTCAAAACAAGCACCCTGCCCTCAAAAGGCTTGCTGGGGAATGCAAAAGAATGAGAGGTGTGTAATGGGGGAGGGGGAGCTGTTAGTATTTAGCTGGGATGGTCAGGGAAGGTTTTTCTGAGGAGGGGACATTTCAACTGAGACCTGAAAAAGTTATCCACATGGAATGGGTGGAAGAAAGAATTTCAGACAAGAAAGGATAGCATGTGCAAAGATAGACAAACATGCATTCATTTGCACACTTCTGAATATAATCCTCTTAAGCCATTATGGAAACCGGAAGAGGTGCTTCCAAGAGTTAGAAAGCACCATGCCTTATGTTTGCCTTTATGATTAAAGAAGTCGGAGATAGTGAAAGCTGGGGCAATTGGTTGTCTCTTTAAATTCCAAAAGGCACTATTGAGTTTTGGAATTCTAGATGTAAAAATCATATTCTACTGAACATGGTGGGACCACATCTTGAAAAAGGGAAGGAGACGCGATATTGAAAAGAAAATAATATATATTTAAGAAAACATGTATAATAAAATTACCTAAATAAGATTTAAATTCTTCCTCCTTTAGGGTTATGAGCCGGATGCTAGTGTAACCAAGTTGGCAGAGCAGTATGCCAAAGAGGTATGCTCTTTACATGTAAAGCTATTATTGCCTTTTACTGTCCCATGAAGTTATTTAACCAGCGTGTTTATGTATGCTAGAATGGTACCAAGCTGTTGCTGAGAAATGATCCATTGGAAGCAGCGCATGGAGGCAATGTATTAATTACAGACACTTGGATAAGCATGGGACAAGAAGAGGAGAAGAAAAAGCGGCTCCAGGCTTTCCAAGGTTACCAGGTTACAATGAAGGTACAAATTGATGCCTCTCTGAAGGTTCATTAATTCCATTCATGAAGGCCAGAACCATCTAATCACTTATTCACTTTAGGGGGAGCAGACTGTCCTTTCATTCCCTATAAAAGGACTCACTGACTGTATCCCCTAGGGACTTCTCTCCTTCCAAAGATTAGCTGTGTCCTTTGGAAAGGCATTTTTGTGCTGGATGAAGGAATTTGAAACCCACTGAGAAGAGAGGAGCAGGCTTTTCCCTCTCACAAGAATCGAGGCATTGCAGTGTTTTACTCTTTGTGTGTTTAGAGAAATTAGGTTACTTCTGATGCATGCAGTTTCTTATGATTTCTCCCCTAAGAAAAGCCCCTTAACTATGCTCCTCAGGCTAGTCCTTGCCTCTATTTTCCAAGGACCTCTAAATCCAGTTTAGTTTTGCTAATGCCCTCCAGGGCATTCCCAGGGGACTCATCTGTTTGGCTGTCTTCCAGTAAGATCTGGAACAATGCTTCTCAGTCTTGAGCAGGTATTAGCATCACCAGAGGAGTTGTTAATACACAGCTGGCTGGGTCCCACCCCCAGGGTTTCTGATTCAGTAGGTCAGGGTGAAACCTGAGAATCTGCATTTCTACCAAGTTCCCAGGTGATGCAGTGCTGCTGCCTCCAGGGCCACACTTTGAGAAGCAATGTTCTGGAGGAATACCCTGAAAGCCAAATGCACAGGGGTTTTGTCAGCAAAGCAACAAATCTACTTTGGTGGAGAAAGGGATTAAGCAAGTACAATTAATATTATATTGATAAAGTAATACATAAATACAAGTTCTTTATTGTTATATATAAAATAGAACAGAAGTTTGAAAAATAAAAAGTAAAAATGTCTTTCTCCCATCTCTTTAACAGAGACTATTCCTAGAGGTAGCCTCTGTTTAATAATTTGATGTGTCTCTTTGCAGACCTTTTCTGTGCATTTACATATGTATGCCTCAATACACACATAACTATTGATTTTTTTGTAAATGATATTTTAGACATTACTTATTTATTTATTATTATTCTTACTTTTTCCACTTAACAAATCTTAGATTTTCTTGCTCACTCATTTAGATATTTTTTATTCTTTTTAGTTGCTGCATAGAATTCCAAAGGATAAGTGGAACCATAATTTACTTAAAATGTTTCCTATTGATAAATTAGGCTATTTCTGAGAATGCCGATTACAAAAATGCTGCAATGAACTTGCTTATCCATATTTCTTTGTGCAAATATTACTGGAGAATAAGATCCTGAGGAGAGGAATTTTGGGGTGAAGTGGTATAAATTTTTTAAAATATGAGAGTGCTGCTAAATTGCTTACCCAAAGAAGATTAAAAATGTATACTGCTGCAGCTGTATATTATAGTTATTTTTCCATATCCTCTCCATGTTTAGCTTTTATTTACATTTTTAATTTTTCTAAATCTGGAGGAAAAATGGCACCTCATCTTTGTTAAAATTTGCAATTCCTTGATTACTAATGAAGTTAAGCATCTTTTTATGTTTATTGGGCATTGCCCTTTTTTCTATAAATTGCTATTACATTTTTTGCCCATTTTCTATTTTTTTGCCTTTTCTATTATTGGTTATAGGAGCTCTTTATATATTATGGCTAATCCCTTATCATGTGGAATATATTTTCATGGAGATATTTTAAATTATATAAATTGCTTCATACTTACACTTGCTTGGCCAATCTTATATGTGTTGCTGGTGCTGGAACTGTAGGATTGAAGAACAGTCATTTTGTTGATGTATGGCATTTATAAATGTTACTTTTTTCCATGTAATTTTGCTGGTATTTTAGAAACTCAAAATGTCCTGAACCTAGAGCTTGGGTGGGAGGTAAAACAAAATTGTAGTACAAAGGCAGTAATTTTGAGGTAAGAAAGTATGAAGGAATGTAGT
Task1_train_29648
This variant affects the gene OTC (ornithine transcarbamylase) found on Chromosome X. What is the clinical effect of this variant — benign or pathogenic? State the disease if applicable.
Pathogenic; not provided
AACATCTGAGTAGTTTCTTCTTTCAAGAATGCTTTAATAGAAGAAGAAACTATGGTAGACAATCATGTGCAAATAAACACAATTTCACAAATAAACCTAGACATGCCTGTCACAGGTTGGGTTTCTTGGGAAGCAGACTCAGAGTTTAGTGTGCAGGACAGGCAGGATGCTTATTAGCATGTGCCCTTGAAATCAACAACTGTGGAAAGGAAGGGAAGGAAGCAGGAGTAAGAGGGAGAAGCTGAGTTGCGATGCAGACCCAACAACAGCCTTGGCTGATCTTATGGAAAGTTCTGGATCTGAGATGTCCATTCATCTGTCTGGAGTTGGGCAGAGGAGGGTCAGGTTTTCATACCCTCCTGTCAATCAGCCATTGAATGTGGGTTGCCCCAAAAGGGTGTGTGACCTTGGGTGCGGCTGCTCTCTGCAGCAGAGGCAGTGCCCAAAGGGGGCTGACAGCTGAAAGCCGTCTTCTGGCAGCACTCCCAGCAGCTGGGGGAATAAGTCCTTTATTCATGATTATTCCTGGAGGGGGATCTCGGGAGCATACCACAGCGTTCACCACAATGCTTCAGTGAAAAGTGATAAAAATCAACTCATAATCAATGCTAAGAACTTGGGAAAATGAGAAGGATAGAGGAAGGTGAGGATAATTACAGTGTTTGAACTGACAAGACTTCCATATGGAGGGTCTTGGAGGTGAGGCTGGGCTAGAGTTTTGAGGAGCTGACACATTGTGATGAAGAAGCCCAGGAGGGGACAAGAGAGGAGGTGTTCAAGGGTGAAAGGCTGTGATGGCAGAAAAGGGCAAGATGTGTACAGGGATGACAATAAGATTGGCTTTCCTGCAGCAAGATGTTGAGAAGAATTAAAAGAGACAGAAGCAGAGGATGGAGGTGGGGAGCCTTGATGCTCTTAATCAGCTTTGACTTAAGAAACAAGTAGTAAACATCAGAGGCTTCAGAGAAAACAGTTCTTGCTGCTGTGTACAGAATAGGTTGGAGAGTGAGGGTAGAGGCAGGGAGGCTGCCTGTGGGAATCTGGGATACCTTGGGGAGCTTTAGCTGTTCCCATGATGTCTCCTCACCCAGAGTAGGAACTAGGCTGAGCAAGCGAGGCACCTAGGGTGCAGAATTTGTGCATGCATGACCCTGAGAATGTGTGTTTCTTTACATTTTTTCTAGCGCCTCCTTAAATGTTTTGCCCTAGGCACCTCGCTTGCCTCTCCAGAGTCTGACTCTGCCCTCACCAAACCATCCCGGACAAATATATAATCTTAGCAAAAACAATGTATTTGTTCTGTCAATGCCTTTCAAAACAAGCACCCTGCCCTCAAAAGGCTTGCTGGGGAATGCAAAAGAATGAGAGGTGTGTAATGGGGGAGGGGGAGCTGTTAGTATTTAGCTGGGATGGTCAGGGAAGGTTTTTCTGAGGAGGGGACATTTCAACTGAGACCTGAAAAAGTTATCCACATGGAATGGGTGGAAGAAAGAATTTCAGACAAGAAAGGATAGCATGTGCAAAGATAGACAAACATGCATTCATTTGCACACTTCTGAATATAATCCTCTTAAGCCATTATGGAAACCGGAAGAGGTGCTTCCAAGAGTTAGAAAGCACCATGCCTTATGTTTGCCTTTATGATTAAAGAAGTCGGAGATAGTGAAAGCTGGGGCAATTGGTTGTCTCTTTAAATTCCAAAAGGCACTATTGAGTTTTGGAATTCTAGATGTAAAAATCATATTCTACTGAACATGGTGGGACCACATCTTGAAAAAGGGAAGGAGACGCGATATTGAAAAGAAAATAATATATATTTAAGAAAACATGTATAATAAAATTACCTAAATAAGATTTAAATTCTTCCTCCTTTAGGGTTATGAGCCGGATGCTAGTGTAACCAAGTTGGCAGAGCAGTATGCCAAAGAGGTATGCTCTTTACATGTAAAGCTATTATTGCCTTTTACTGTCCCATGAAGTTATTTAACCAGCGTGTTTATGTATGCTAGAATGGTACCAAGCTGTTGCTGACAAATGATCCATTGGAAGCAGCGCATGGAGGCAATGTATTAATTACAGACACTTGGATAAGCATGGGACAAGAAGAGGAGAAGAAAAAGCGGCTCCAGGCTTTCCAAGGTTACCAGGTTACAATGAAGGTACAAATTGATGCCTCTCTGAAGGTTCATTAATTCCATTCATGAAGGCCAGAACCATCTAATCACTTATTCACTTTAGGGGGAGCAGACTGTCCTTTCATTCCCTATAAAAGGACTCACTGACTGTATCCCCTAGGGACTTCTCTCCTTCCAAAGATTAGCTGTGTCCTTTGGAAAGGCATTTTTGTGCTGGATGAAGGAATTTGAAACCCACTGAGAAGAGAGGAGCAGGCTTTTCCCTCTCACAAGAATCGAGGCATTGCAGTGTTTTACTCTTTGTGTGTTTAGAGAAATTAGGTTACTTCTGATGCATGCAGTTTCTTATGATTTCTCCCCTAAGAAAAGCCCCTTAACTATGCTCCTCAGGCTAGTCCTTGCCTCTATTTTCCAAGGACCTCTAAATCCAGTTTAGTTTTGCTAATGCCCTCCAGGGCATTCCCAGGGGACTCATCTGTTTGGCTGTCTTCCAGTAAGATCTGGAACAATGCTTCTCAGTCTTGAGCAGGTATTAGCATCACCAGAGGAGTTGTTAATACACAGCTGGCTGGGTCCCACCCCCAGGGTTTCTGATTCAGTAGGTCAGGGTGAAACCTGAGAATCTGCATTTCTACCAAGTTCCCAGGTGATGCAGTGCTGCTGCCTCCAGGGCCACACTTTGAGAAGCAATGTTCTGGAGGAATACCCTGAAAGCCAAATGCACAGGGGTTTTGTCAGCAAAGCAACAAATCTACTTTGGTGGAGAAAGGGATTAAGCAAGTACAATTAATATTATATTGATAAAGTAATACATAAATACAAGTTCTTTATTGTTATATATAAAATAGAACAGAAGTTTGAAAAATAAAAAGTAAAAATGTCTTTCTCCCATCTCTTTAACAGAGACTATTCCTAGAGGTAGCCTCTGTTTAATAATTTGATGTGTCTCTTTGCAGACCTTTTCTGTGCATTTACATATGTATGCCTCAATACACACATAACTATTGATTTTTTTGTAAATGATATTTTAGACATTACTTATTTATTTATTATTATTCTTACTTTTTCCACTTAACAAATCTTAGATTTTCTTGCTCACTCATTTAGATATTTTTTATTCTTTTTAGTTGCTGCATAGAATTCCAAAGGATAAGTGGAACCATAATTTACTTAAAATGTTTCCTATTGATAAATTAGGCTATTTCTGAGAATGCCGATTACAAAAATGCTGCAATGAACTTGCTTATCCATATTTCTTTGTGCAAATATTACTGGAGAATAAGATCCTGAGGAGAGGAATTTTGGGGTGAAGTGGTATAAATTTTTTAAAATATGAGAGTGCTGCTAAATTGCTTACCCAAAGAAGATTAAAAATGTATACTGCTGCAGCTGTATATTATAGTTATTTTTCCATATCCTCTCCATGTTTAGCTTTTATTTACATTTTTAATTTTTCTAAATCTGGAGGAAAAATGGCACCTCATCTTTGTTAAAATTTGCAATTCCTTGATTACTAATGAAGTTAAGCATCTTTTTATGTTTATTGGGCATTGCCCTTTTTTCTATAAATTGCTATTACATTTTTTGCCCATTTTCTATTTTTTTGCCTTTTCTATTATTGGTTATAGGAGCTCTTTATATATTATGGCTAATCCCTTATCATGTGGAATATATTTTCATGGAGATATTTTAAATTATATAAATTGCTTCATACTTACACTTGCTTGGCCAATCTTATATGTGTTGCTGGTGCTGGAACTGTAGGATTGAAGAACAGTCATTTTGTTGATGTATGGCATTTATAAATGTTACTTTTTTCCATGTAATTTTGCTGGTATTTTAGAAACTCAAAATGTCCTGAACCTAGAGCTTGGGTGGGAGGTAAAACAAAATTGTAGTACAAAGGCAGTAATTTTGAGGTAAGAAAGTATGAAGGAATGTAGTTTTGAATCTGTATGTGA
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Task1_train_29649
An alteration has been detected in OTC (ornithine transcarbamylase) on Chromosome X. Is it pathogenic, and if so, what disease is involved?
Pathogenic; not provided
AACATCTGAGTAGTTTCTTCTTTCAAGAATGCTTTAATAGAAGAAGAAACTATGGTAGACAATCATGTGCAAATAAACACAATTTCACAAATAAACCTAGACATGCCTGTCACAGGTTGGGTTTCTTGGGAAGCAGACTCAGAGTTTAGTGTGCAGGACAGGCAGGATGCTTATTAGCATGTGCCCTTGAAATCAACAACTGTGGAAAGGAAGGGAAGGAAGCAGGAGTAAGAGGGAGAAGCTGAGTTGCGATGCAGACCCAACAACAGCCTTGGCTGATCTTATGGAAAGTTCTGGATCTGAGATGTCCATTCATCTGTCTGGAGTTGGGCAGAGGAGGGTCAGGTTTTCATACCCTCCTGTCAATCAGCCATTGAATGTGGGTTGCCCCAAAAGGGTGTGTGACCTTGGGTGCGGCTGCTCTCTGCAGCAGAGGCAGTGCCCAAAGGGGGCTGACAGCTGAAAGCCGTCTTCTGGCAGCACTCCCAGCAGCTGGGGGAATAAGTCCTTTATTCATGATTATTCCTGGAGGGGGATCTCGGGAGCATACCACAGCGTTCACCACAATGCTTCAGTGAAAAGTGATAAAAATCAACTCATAATCAATGCTAAGAACTTGGGAAAATGAGAAGGATAGAGGAAGGTGAGGATAATTACAGTGTTTGAACTGACAAGACTTCCATATGGAGGGTCTTGGAGGTGAGGCTGGGCTAGAGTTTTGAGGAGCTGACACATTGTGATGAAGAAGCCCAGGAGGGGACAAGAGAGGAGGTGTTCAAGGGTGAAAGGCTGTGATGGCAGAAAAGGGCAAGATGTGTACAGGGATGACAATAAGATTGGCTTTCCTGCAGCAAGATGTTGAGAAGAATTAAAAGAGACAGAAGCAGAGGATGGAGGTGGGGAGCCTTGATGCTCTTAATCAGCTTTGACTTAAGAAACAAGTAGTAAACATCAGAGGCTTCAGAGAAAACAGTTCTTGCTGCTGTGTACAGAATAGGTTGGAGAGTGAGGGTAGAGGCAGGGAGGCTGCCTGTGGGAATCTGGGATACCTTGGGGAGCTTTAGCTGTTCCCATGATGTCTCCTCACCCAGAGTAGGAACTAGGCTGAGCAAGCGAGGCACCTAGGGTGCAGAATTTGTGCATGCATGACCCTGAGAATGTGTGTTTCTTTACATTTTTTCTAGCGCCTCCTTAAATGTTTTGCCCTAGGCACCTCGCTTGCCTCTCCAGAGTCTGACTCTGCCCTCACCAAACCATCCCGGACAAATATATAATCTTAGCAAAAACAATGTATTTGTTCTGTCAATGCCTTTCAAAACAAGCACCCTGCCCTCAAAAGGCTTGCTGGGGAATGCAAAAGAATGAGAGGTGTGTAATGGGGGAGGGGGAGCTGTTAGTATTTAGCTGGGATGGTCAGGGAAGGTTTTTCTGAGGAGGGGACATTTCAACTGAGACCTGAAAAAGTTATCCACATGGAATGGGTGGAAGAAAGAATTTCAGACAAGAAAGGATAGCATGTGCAAAGATAGACAAACATGCATTCATTTGCACACTTCTGAATATAATCCTCTTAAGCCATTATGGAAACCGGAAGAGGTGCTTCCAAGAGTTAGAAAGCACCATGCCTTATGTTTGCCTTTATGATTAAAGAAGTCGGAGATAGTGAAAGCTGGGGCAATTGGTTGTCTCTTTAAATTCCAAAAGGCACTATTGAGTTTTGGAATTCTAGATGTAAAAATCATATTCTACTGAACATGGTGGGACCACATCTTGAAAAAGGGAAGGAGACGCGATATTGAAAAGAAAATAATATATATTTAAGAAAACATGTATAATAAAATTACCTAAATAAGATTTAAATTCTTCCTCCTTTAGGGTTATGAGCCGGATGCTAGTGTAACCAAGTTGGCAGAGCAGTATGCCAAAGAGGTATGCTCTTTACATGTAAAGCTATTATTGCCTTTTACTGTCCCATGAAGTTATTTAACCAGCGTGTTTATGTATGCTAGAATGGTACCAAGCTGTTGCTGACAAATGATCCATTGGAAGCAGCGCATGGAGGCAATGTATTAATTACAGACACTTGGATAAGCATGGGACAAGAAGAGGAGAAGAAAAAGCGGCTCCAGGCTTTCCAAGGTTACCAGGTTACAATGAAGGTACAAATTGATGCCTCTCTGAAGGTTCATTAATTCCATTCATGAAGGCCAGAACCATCTAATCACTTATTCACTTTAGGGGGAGCAGACTGTCCTTTCATTCCCTATAAAAGGACTCACTGACTGTATCCCCTAGGGACTTCTCTCCTTCCAAAGATTAGCTGTGTCCTTTGGAAAGGCATTTTTGTGCTGGATGAAGGAATTTGAAACCCACTGAGAAGAGAGGAGCAGGCTTTTCCCTCTCACAAGAATCGAGGCATTGCAGTGTTTTACTCTTTGTGTGTTTAGAGAAATTAGGTTACTTCTGATGCATGCAGTTTCTTATGATTTCTCCCCTAAGAAAAGCCCCTTAACTATGCTCCTCAGGCTAGTCCTTGCCTCTATTTTCCAAGGACCTCTAAATCCAGTTTAGTTTTGCTAATGCCCTCCAGGGCATTCCCAGGGGACTCATCTGTTTGGCTGTCTTCCAGTAAGATCTGGAACAATGCTTCTCAGTCTTGAGCAGGTATTAGCATCACCAGAGGAGTTGTTAATACACAGCTGGCTGGGTCCCACCCCCAGGGTTTCTGATTCAGTAGGTCAGGGTGAAACCTGAGAATCTGCATTTCTACCAAGTTCCCAGGTGATGCAGTGCTGCTGCCTCCAGGGCCACACTTTGAGAAGCAATGTTCTGGAGGAATACCCTGAAAGCCAAATGCACAGGGGTTTTGTCAGCAAAGCAACAAATCTACTTTGGTGGAGAAAGGGATTAAGCAAGTACAATTAATATTATATTGATAAAGTAATACATAAATACAAGTTCTTTATTGTTATATATAAAATAGAACAGAAGTTTGAAAAATAAAAAGTAAAAATGTCTTTCTCCCATCTCTTTAACAGAGACTATTCCTAGAGGTAGCCTCTGTTTAATAATTTGATGTGTCTCTTTGCAGACCTTTTCTGTGCATTTACATATGTATGCCTCAATACACACATAACTATTGATTTTTTTGTAAATGATATTTTAGACATTACTTATTTATTTATTATTATTCTTACTTTTTCCACTTAACAAATCTTAGATTTTCTTGCTCACTCATTTAGATATTTTTTATTCTTTTTAGTTGCTGCATAGAATTCCAAAGGATAAGTGGAACCATAATTTACTTAAAATGTTTCCTATTGATAAATTAGGCTATTTCTGAGAATGCCGATTACAAAAATGCTGCAATGAACTTGCTTATCCATATTTCTTTGTGCAAATATTACTGGAGAATAAGATCCTGAGGAGAGGAATTTTGGGGTGAAGTGGTATAAATTTTTTAAAATATGAGAGTGCTGCTAAATTGCTTACCCAAAGAAGATTAAAAATGTATACTGCTGCAGCTGTATATTATAGTTATTTTTCCATATCCTCTCCATGTTTAGCTTTTATTTACATTTTTAATTTTTCTAAATCTGGAGGAAAAATGGCACCTCATCTTTGTTAAAATTTGCAATTCCTTGATTACTAATGAAGTTAAGCATCTTTTTATGTTTATTGGGCATTGCCCTTTTTTCTATAAATTGCTATTACATTTTTTGCCCATTTTCTATTTTTTTGCCTTTTCTATTATTGGTTATAGGAGCTCTTTATATATTATGGCTAATCCCTTATCATGTGGAATATATTTTCATGGAGATATTTTAAATTATATAAATTGCTTCATACTTACACTTGCTTGGCCAATCTTATATGTGTTGCTGGTGCTGGAACTGTAGGATTGAAGAACAGTCATTTTGTTGATGTATGGCATTTATAAATGTTACTTTTTTCCATGTAATTTTGCTGGTATTTTAGAAACTCAAAATGTCCTGAACCTAGAGCTTGGGTGGGAGGTAAAACAAAATTGTAGTACAAAGGCAGTAATTTTGAGGTAAGAAAGTATGAAGGAATGTAGTTTTGAATCTGTATGTGA
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Task1_train_29650
A genetic alteration is present in OTC (ornithine transcarbamylase) on Chromosome X. Is this variant benign or disease-causing, and if the latter, which condition is involved?
Pathogenic; not provided
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Task1_train_29651
This sequence change occurs on Chromosome X, altering OTC (ornithine transcarbamylase). What is the medical significance of this variant — is it benign or linked to a disease?
Pathogenic; not provided
TCAAGAATGCTTTAATAGAAGAAGAAACTATGGTAGACAATCATGTGCAAATAAACACAATTTCACAAATAAACCTAGACATGCCTGTCACAGGTTGGGTTTCTTGGGAAGCAGACTCAGAGTTTAGTGTGCAGGACAGGCAGGATGCTTATTAGCATGTGCCCTTGAAATCAACAACTGTGGAAAGGAAGGGAAGGAAGCAGGAGTAAGAGGGAGAAGCTGAGTTGCGATGCAGACCCAACAACAGCCTTGGCTGATCTTATGGAAAGTTCTGGATCTGAGATGTCCATTCATCTGTCTGGAGTTGGGCAGAGGAGGGTCAGGTTTTCATACCCTCCTGTCAATCAGCCATTGAATGTGGGTTGCCCCAAAAGGGTGTGTGACCTTGGGTGCGGCTGCTCTCTGCAGCAGAGGCAGTGCCCAAAGGGGGCTGACAGCTGAAAGCCGTCTTCTGGCAGCACTCCCAGCAGCTGGGGGAATAAGTCCTTTATTCATGATTATTCCTGGAGGGGGATCTCGGGAGCATACCACAGCGTTCACCACAATGCTTCAGTGAAAAGTGATAAAAATCAACTCATAATCAATGCTAAGAACTTGGGAAAATGAGAAGGATAGAGGAAGGTGAGGATAATTACAGTGTTTGAACTGACAAGACTTCCATATGGAGGGTCTTGGAGGTGAGGCTGGGCTAGAGTTTTGAGGAGCTGACACATTGTGATGAAGAAGCCCAGGAGGGGACAAGAGAGGAGGTGTTCAAGGGTGAAAGGCTGTGATGGCAGAAAAGGGCAAGATGTGTACAGGGATGACAATAAGATTGGCTTTCCTGCAGCAAGATGTTGAGAAGAATTAAAAGAGACAGAAGCAGAGGATGGAGGTGGGGAGCCTTGATGCTCTTAATCAGCTTTGACTTAAGAAACAAGTAGTAAACATCAGAGGCTTCAGAGAAAACAGTTCTTGCTGCTGTGTACAGAATAGGTTGGAGAGTGAGGGTAGAGGCAGGGAGGCTGCCTGTGGGAATCTGGGATACCTTGGGGAGCTTTAGCTGTTCCCATGATGTCTCCTCACCCAGAGTAGGAACTAGGCTGAGCAAGCGAGGCACCTAGGGTGCAGAATTTGTGCATGCATGACCCTGAGAATGTGTGTTTCTTTACATTTTTTCTAGCGCCTCCTTAAATGTTTTGCCCTAGGCACCTCGCTTGCCTCTCCAGAGTCTGACTCTGCCCTCACCAAACCATCCCGGACAAATATATAATCTTAGCAAAAACAATGTATTTGTTCTGTCAATGCCTTTCAAAACAAGCACCCTGCCCTCAAAAGGCTTGCTGGGGAATGCAAAAGAATGAGAGGTGTGTAATGGGGGAGGGGGAGCTGTTAGTATTTAGCTGGGATGGTCAGGGAAGGTTTTTCTGAGGAGGGGACATTTCAACTGAGACCTGAAAAAGTTATCCACATGGAATGGGTGGAAGAAAGAATTTCAGACAAGAAAGGATAGCATGTGCAAAGATAGACAAACATGCATTCATTTGCACACTTCTGAATATAATCCTCTTAAGCCATTATGGAAACCGGAAGAGGTGCTTCCAAGAGTTAGAAAGCACCATGCCTTATGTTTGCCTTTATGATTAAAGAAGTCGGAGATAGTGAAAGCTGGGGCAATTGGTTGTCTCTTTAAATTCCAAAAGGCACTATTGAGTTTTGGAATTCTAGATGTAAAAATCATATTCTACTGAACATGGTGGGACCACATCTTGAAAAAGGGAAGGAGACGCGATATTGAAAAGAAAATAATATATATTTAAGAAAACATGTATAATAAAATTACCTAAATAAGATTTAAATTCTTCCTCCTTTAGGGTTATGAGCCGGATGCTAGTGTAACCAAGTTGGCAGAGCAGTATGCCAAAGAGGTATGCTCTTTACATGTAAAGCTATTATTGCCTTTTACTGTCCCATGAAGTTATTTAACCAGCGTGTTTATGTATGCTAGAATGGTACCAAGCTGTTGCTGACAAATGATCCATTGGAAGCAGCGCATGGAGGCAATGTATTAATTACAGACACTTGGATAAGCATGGGACAAGAAGAGGAGAAGAAAAAGCGGCTCCAGGCTTTCCAAGGTTACCAGGTTACAATGAAGGTACAAATTGATGCCTCTCTGAAGGTTCATTAATTCCATTCATGAAGGCCAGAACCATCTAATCACTTATTCACTTTAGGGGGAGCAGACTGTCCTTTCATTCCCTATAAAAGGACTCACTGACTGTATCCCCTAGGGACTTCTCTCCTTCCAAAGATTAGCTGTGTCCTTTGGAAAGGCATTTTTGTGCTGGATGAAGGAATTTGAAACCCACTGAGAAGAGAGGAGCAGGCTTTTCCCTCTCACAAGAATCGAGGCATTGCAGTGTTTTACTCTTTGTGTGTTTAGAGAAATTAGGTTACTTCTGATGCATGCAGTTTCTTATGATTTCTCCCCTAAGAAAAGCCCCTTAACTATGCTCCTCAGGCTAGTCCTTGCCTCTATTTTCCAAGGACCTCTAAATCCAGTTTAGTTTTGCTAATGCCCTCCAGGGCATTCCCAGGGGACTCATCTGTTTGGCTGTCTTCCAGTAAGATCTGGAACAATGCTTCTCAGTCTTGAGCAGGTATTAGCATCACCAGAGGAGTTGTTAATACACAGCTGGCTGGGTCCCACCCCCAGGGTTTCTGATTCAGTAGGTCAGGGTGAAACCTGAGAATCTGCATTTCTACCAAGTTCCCAGGTGATGCAGTGCTGCTGCCTCCAGGGCCACACTTTGAGAAGCAATGTTCTGGAGGAATACCCTGAAAGCCAAATGCACAGGGGTTTTGTCAGCAAAGCAACAAATCTACTTTGGTGGAGAAAGGGATTAAGCAAGTACAATTAATATTATATTGATAAAGTAATACATAAATACAAGTTCTTTATTGTTATATATAAAATAGAACAGAAGTTTGAAAAATAAAAAGTAAAAATGTCTTTCTCCCATCTCTTTAACAGAGACTATTCCTAGAGGTAGCCTCTGTTTAATAATTTGATGTGTCTCTTTGCAGACCTTTTCTGTGCATTTACATATGTATGCCTCAATACACACATAACTATTGATTTTTTTGTAAATGATATTTTAGACATTACTTATTTATTTATTATTATTCTTACTTTTTCCACTTAACAAATCTTAGATTTTCTTGCTCACTCATTTAGATATTTTTTATTCTTTTTAGTTGCTGCATAGAATTCCAAAGGATAAGTGGAACCATAATTTACTTAAAATGTTTCCTATTGATAAATTAGGCTATTTCTGAGAATGCCGATTACAAAAATGCTGCAATGAACTTGCTTATCCATATTTCTTTGTGCAAATATTACTGGAGAATAAGATCCTGAGGAGAGGAATTTTGGGGTGAAGTGGTATAAATTTTTTAAAATATGAGAGTGCTGCTAAATTGCTTACCCAAAGAAGATTAAAAATGTATACTGCTGCAGCTGTATATTATAGTTATTTTTCCATATCCTCTCCATGTTTAGCTTTTATTTACATTTTTAATTTTTCTAAATCTGGAGGAAAAATGGCACCTCATCTTTGTTAAAATTTGCAATTCCTTGATTACTAATGAAGTTAAGCATCTTTTTATGTTTATTGGGCATTGCCCTTTTTTCTATAAATTGCTATTACATTTTTTGCCCATTTTCTATTTTTTTGCCTTTTCTATTATTGGTTATAGGAGCTCTTTATATATTATGGCTAATCCCTTATCATGTGGAATATATTTTCATGGAGATATTTTAAATTATATAAATTGCTTCATACTTACACTTGCTTGGCCAATCTTATATGTGTTGCTGGTGCTGGAACTGTAGGATTGAAGAACAGTCATTTTGTTGATGTATGGCATTTATAAATGTTACTTTTTTCCATGTAATTTTGCTGGTATTTTAGAAACTCAAAATGTCCTGAACCTAGAGCTTGGGTGGGAGGTAAAACAAAATTGTAGTACAAAGGCAGTAATTTTGAGGTAAGAAAGTATGAAGGAATGTAGTTTTGAATCTGTATGTGAACAATAGAAATATATAGGGAAA
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This sequence change occurs on Chromosome X, altering OTC (ornithine transcarbamylase). What is the medical significance of this variant — is it benign or linked to a disease?
Pathogenic; not provided
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Task1_train_29653
A variant was discovered on Chromosome X, affecting OTC (ornithine transcarbamylase). What is its functional impact — neutral or pathogenic? State the disease if pathogenic.
Pathogenic; not provided
ATGCTTTAATAGAAGAAGAAACTATGGTAGACAATCATGTGCAAATAAACACAATTTCACAAATAAACCTAGACATGCCTGTCACAGGTTGGGTTTCTTGGGAAGCAGACTCAGAGTTTAGTGTGCAGGACAGGCAGGATGCTTATTAGCATGTGCCCTTGAAATCAACAACTGTGGAAAGGAAGGGAAGGAAGCAGGAGTAAGAGGGAGAAGCTGAGTTGCGATGCAGACCCAACAACAGCCTTGGCTGATCTTATGGAAAGTTCTGGATCTGAGATGTCCATTCATCTGTCTGGAGTTGGGCAGAGGAGGGTCAGGTTTTCATACCCTCCTGTCAATCAGCCATTGAATGTGGGTTGCCCCAAAAGGGTGTGTGACCTTGGGTGCGGCTGCTCTCTGCAGCAGAGGCAGTGCCCAAAGGGGGCTGACAGCTGAAAGCCGTCTTCTGGCAGCACTCCCAGCAGCTGGGGGAATAAGTCCTTTATTCATGATTATTCCTGGAGGGGGATCTCGGGAGCATACCACAGCGTTCACCACAATGCTTCAGTGAAAAGTGATAAAAATCAACTCATAATCAATGCTAAGAACTTGGGAAAATGAGAAGGATAGAGGAAGGTGAGGATAATTACAGTGTTTGAACTGACAAGACTTCCATATGGAGGGTCTTGGAGGTGAGGCTGGGCTAGAGTTTTGAGGAGCTGACACATTGTGATGAAGAAGCCCAGGAGGGGACAAGAGAGGAGGTGTTCAAGGGTGAAAGGCTGTGATGGCAGAAAAGGGCAAGATGTGTACAGGGATGACAATAAGATTGGCTTTCCTGCAGCAAGATGTTGAGAAGAATTAAAAGAGACAGAAGCAGAGGATGGAGGTGGGGAGCCTTGATGCTCTTAATCAGCTTTGACTTAAGAAACAAGTAGTAAACATCAGAGGCTTCAGAGAAAACAGTTCTTGCTGCTGTGTACAGAATAGGTTGGAGAGTGAGGGTAGAGGCAGGGAGGCTGCCTGTGGGAATCTGGGATACCTTGGGGAGCTTTAGCTGTTCCCATGATGTCTCCTCACCCAGAGTAGGAACTAGGCTGAGCAAGCGAGGCACCTAGGGTGCAGAATTTGTGCATGCATGACCCTGAGAATGTGTGTTTCTTTACATTTTTTCTAGCGCCTCCTTAAATGTTTTGCCCTAGGCACCTCGCTTGCCTCTCCAGAGTCTGACTCTGCCCTCACCAAACCATCCCGGACAAATATATAATCTTAGCAAAAACAATGTATTTGTTCTGTCAATGCCTTTCAAAACAAGCACCCTGCCCTCAAAAGGCTTGCTGGGGAATGCAAAAGAATGAGAGGTGTGTAATGGGGGAGGGGGAGCTGTTAGTATTTAGCTGGGATGGTCAGGGAAGGTTTTTCTGAGGAGGGGACATTTCAACTGAGACCTGAAAAAGTTATCCACATGGAATGGGTGGAAGAAAGAATTTCAGACAAGAAAGGATAGCATGTGCAAAGATAGACAAACATGCATTCATTTGCACACTTCTGAATATAATCCTCTTAAGCCATTATGGAAACCGGAAGAGGTGCTTCCAAGAGTTAGAAAGCACCATGCCTTATGTTTGCCTTTATGATTAAAGAAGTCGGAGATAGTGAAAGCTGGGGCAATTGGTTGTCTCTTTAAATTCCAAAAGGCACTATTGAGTTTTGGAATTCTAGATGTAAAAATCATATTCTACTGAACATGGTGGGACCACATCTTGAAAAAGGGAAGGAGACGCGATATTGAAAAGAAAATAATATATATTTAAGAAAACATGTATAATAAAATTACCTAAATAAGATTTAAATTCTTCCTCCTTTAGGGTTATGAGCCGGATGCTAGTGTAACCAAGTTGGCAGAGCAGTATGCCAAAGAGGTATGCTCTTTACATGTAAAGCTATTATTGCCTTTTACTGTCCCATGAAGTTATTTAACCAGCGTGTTTATGTATGCTAGAATGGTACCAAGCTGTTGCTGACAAATGATCCATTGGAAGCAGCGCATGGAGGCAATGTATTAATTACAGACACTTGGATAAGCATGGGACAAGAAGAGGAGAAGAAAAAGCGGCTCCAGGCTTTCCAAGGTTACCAGGTTACAATGAAGGTACAAATTGATGCCTCTCTGAAGGTTCATTAATTCCATTCATGAAGGCCAGAACCATCTAATCACTTATTCACTTTAGGGGGAGCAGACTGTCCTTTCATTCCCTATAAAAGGACTCACTGACTGTATCCCCTAGGGACTTCTCTCCTTCCAAAGATTAGCTGTGTCCTTTGGAAAGGCATTTTTGTGCTGGATGAAGGAATTTGAAACCCACTGAGAAGAGAGGAGCAGGCTTTTCCCTCTCACAAGAATCGAGGCATTGCAGTGTTTTACTCTTTGTGTGTTTAGAGAAATTAGGTTACTTCTGATGCATGCAGTTTCTTATGATTTCTCCCCTAAGAAAAGCCCCTTAACTATGCTCCTCAGGCTAGTCCTTGCCTCTATTTTCCAAGGACCTCTAAATCCAGTTTAGTTTTGCTAATGCCCTCCAGGGCATTCCCAGGGGACTCATCTGTTTGGCTGTCTTCCAGTAAGATCTGGAACAATGCTTCTCAGTCTTGAGCAGGTATTAGCATCACCAGAGGAGTTGTTAATACACAGCTGGCTGGGTCCCACCCCCAGGGTTTCTGATTCAGTAGGTCAGGGTGAAACCTGAGAATCTGCATTTCTACCAAGTTCCCAGGTGATGCAGTGCTGCTGCCTCCAGGGCCACACTTTGAGAAGCAATGTTCTGGAGGAATACCCTGAAAGCCAAATGCACAGGGGTTTTGTCAGCAAAGCAACAAATCTACTTTGGTGGAGAAAGGGATTAAGCAAGTACAATTAATATTATATTGATAAAGTAATACATAAATACAAGTTCTTTATTGTTATATATAAAATAGAACAGAAGTTTGAAAAATAAAAAGTAAAAATGTCTTTCTCCCATCTCTTTAACAGAGACTATTCCTAGAGGTAGCCTCTGTTTAATAATTTGATGTGTCTCTTTGCAGACCTTTTCTGTGCATTTACATATGTATGCCTCAATACACACATAACTATTGATTTTTTTGTAAATGATATTTTAGACATTACTTATTTATTTATTATTATTCTTACTTTTTCCACTTAACAAATCTTAGATTTTCTTGCTCACTCATTTAGATATTTTTTATTCTTTTTAGTTGCTGCATAGAATTCCAAAGGATAAGTGGAACCATAATTTACTTAAAATGTTTCCTATTGATAAATTAGGCTATTTCTGAGAATGCCGATTACAAAAATGCTGCAATGAACTTGCTTATCCATATTTCTTTGTGCAAATATTACTGGAGAATAAGATCCTGAGGAGAGGAATTTTGGGGTGAAGTGGTATAAATTTTTTAAAATATGAGAGTGCTGCTAAATTGCTTACCCAAAGAAGATTAAAAATGTATACTGCTGCAGCTGTATATTATAGTTATTTTTCCATATCCTCTCCATGTTTAGCTTTTATTTACATTTTTAATTTTTCTAAATCTGGAGGAAAAATGGCACCTCATCTTTGTTAAAATTTGCAATTCCTTGATTACTAATGAAGTTAAGCATCTTTTTATGTTTATTGGGCATTGCCCTTTTTTCTATAAATTGCTATTACATTTTTTGCCCATTTTCTATTTTTTTGCCTTTTCTATTATTGGTTATAGGAGCTCTTTATATATTATGGCTAATCCCTTATCATGTGGAATATATTTTCATGGAGATATTTTAAATTATATAAATTGCTTCATACTTACACTTGCTTGGCCAATCTTATATGTGTTGCTGGTGCTGGAACTGTAGGATTGAAGAACAGTCATTTTGTTGATGTATGGCATTTATAAATGTTACTTTTTTCCATGTAATTTTGCTGGTATTTTAGAAACTCAAAATGTCCTGAACCTAGAGCTTGGGTGGGAGGTAAAACAAAATTGTAGTACAAAGGCAGTAATTTTGAGGTAAGAAAGTATGAAGGAATGTAGTTTTGAATCTGTATGTGAACAATAGAAATATATAGGGAAATGTAAC
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Task1_train_29654
With a mutation on Chromosome X in gene OTC (ornithine transcarbamylase), classify this variant as benign or pathogenic. Include the disease if it's pathogenic.
Pathogenic; not provided
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Task1_train_29655
Consider this mutation in OTC (ornithine transcarbamylase) on Chromosome X. Is this a benign change or a disease-causing variant?
Pathogenic; OTC-related disorder
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Task1_train_29656
This gene mutation involves OTC (ornithine transcarbamylase) on Chromosome X. Is it associated with any clinical condition, or is it benign?
Pathogenic; Ornithine carbamoyltransferase deficiency
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Task1_train_29657
This alteration in OTC (ornithine transcarbamylase) on Chromosome X may affect gene function. Does it lead to a disease or is it benign?
Pathogenic; not provided
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Task1_train_29658
This variant affects the gene OTC (ornithine transcarbamylase) found on Chromosome X. What is the clinical effect of this variant — benign or pathogenic? State the disease if applicable.
Pathogenic; OTC-related disorder
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Task1_train_29659
A variant affecting Chromosome X, within the gene OTC (ornithine transcarbamylase), has been observed. Determine if it's benign or associated with disease.
Pathogenic; not provided
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Task1_train_29660
A genetic alteration is present in OTC (ornithine transcarbamylase) on Chromosome X. Is this variant benign or disease-causing, and if the latter, which condition is involved?
Pathogenic; not provided
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Task1_train_29661
Located on Chromosome X, this mutation impacts OTC (ornithine transcarbamylase). What is its biological consequence — is it benign or pathogenic, and which disease is associated if any?
Pathogenic; not provided
TGGTAGACAATCATGTGCAAATAAACACAATTTCACAAATAAACCTAGACATGCCTGTCACAGGTTGGGTTTCTTGGGAAGCAGACTCAGAGTTTAGTGTGCAGGACAGGCAGGATGCTTATTAGCATGTGCCCTTGAAATCAACAACTGTGGAAAGGAAGGGAAGGAAGCAGGAGTAAGAGGGAGAAGCTGAGTTGCGATGCAGACCCAACAACAGCCTTGGCTGATCTTATGGAAAGTTCTGGATCTGAGATGTCCATTCATCTGTCTGGAGTTGGGCAGAGGAGGGTCAGGTTTTCATACCCTCCTGTCAATCAGCCATTGAATGTGGGTTGCCCCAAAAGGGTGTGTGACCTTGGGTGCGGCTGCTCTCTGCAGCAGAGGCAGTGCCCAAAGGGGGCTGACAGCTGAAAGCCGTCTTCTGGCAGCACTCCCAGCAGCTGGGGGAATAAGTCCTTTATTCATGATTATTCCTGGAGGGGGATCTCGGGAGCATACCACAGCGTTCACCACAATGCTTCAGTGAAAAGTGATAAAAATCAACTCATAATCAATGCTAAGAACTTGGGAAAATGAGAAGGATAGAGGAAGGTGAGGATAATTACAGTGTTTGAACTGACAAGACTTCCATATGGAGGGTCTTGGAGGTGAGGCTGGGCTAGAGTTTTGAGGAGCTGACACATTGTGATGAAGAAGCCCAGGAGGGGACAAGAGAGGAGGTGTTCAAGGGTGAAAGGCTGTGATGGCAGAAAAGGGCAAGATGTGTACAGGGATGACAATAAGATTGGCTTTCCTGCAGCAAGATGTTGAGAAGAATTAAAAGAGACAGAAGCAGAGGATGGAGGTGGGGAGCCTTGATGCTCTTAATCAGCTTTGACTTAAGAAACAAGTAGTAAACATCAGAGGCTTCAGAGAAAACAGTTCTTGCTGCTGTGTACAGAATAGGTTGGAGAGTGAGGGTAGAGGCAGGGAGGCTGCCTGTGGGAATCTGGGATACCTTGGGGAGCTTTAGCTGTTCCCATGATGTCTCCTCACCCAGAGTAGGAACTAGGCTGAGCAAGCGAGGCACCTAGGGTGCAGAATTTGTGCATGCATGACCCTGAGAATGTGTGTTTCTTTACATTTTTTCTAGCGCCTCCTTAAATGTTTTGCCCTAGGCACCTCGCTTGCCTCTCCAGAGTCTGACTCTGCCCTCACCAAACCATCCCGGACAAATATATAATCTTAGCAAAAACAATGTATTTGTTCTGTCAATGCCTTTCAAAACAAGCACCCTGCCCTCAAAAGGCTTGCTGGGGAATGCAAAAGAATGAGAGGTGTGTAATGGGGGAGGGGGAGCTGTTAGTATTTAGCTGGGATGGTCAGGGAAGGTTTTTCTGAGGAGGGGACATTTCAACTGAGACCTGAAAAAGTTATCCACATGGAATGGGTGGAAGAAAGAATTTCAGACAAGAAAGGATAGCATGTGCAAAGATAGACAAACATGCATTCATTTGCACACTTCTGAATATAATCCTCTTAAGCCATTATGGAAACCGGAAGAGGTGCTTCCAAGAGTTAGAAAGCACCATGCCTTATGTTTGCCTTTATGATTAAAGAAGTCGGAGATAGTGAAAGCTGGGGCAATTGGTTGTCTCTTTAAATTCCAAAAGGCACTATTGAGTTTTGGAATTCTAGATGTAAAAATCATATTCTACTGAACATGGTGGGACCACATCTTGAAAAAGGGAAGGAGACGCGATATTGAAAAGAAAATAATATATATTTAAGAAAACATGTATAATAAAATTACCTAAATAAGATTTAAATTCTTCCTCCTTTAGGGTTATGAGCCGGATGCTAGTGTAACCAAGTTGGCAGAGCAGTATGCCAAAGAGGTATGCTCTTTACATGTAAAGCTATTATTGCCTTTTACTGTCCCATGAAGTTATTTAACCAGCGTGTTTATGTATGCTAGAATGGTACCAAGCTGTTGCTGACAAATGATCCATTGGAAGCAGCGCATGGAGGCAATGTATTAATTACAGACACTTGGATAAGCATGGGACAAGAAGAGGAGAAGAAAAAGCGGCTCCAGGCTTTCCAAGGTTACCAGGTTACAATGAAGGTACAAATTGATGCCTCTCTGAAGGTTCATTAATTCCATTCATGAAGGCCAGAACCATCTAATCACTTATTCACTTTAGGGGGAGCAGACTGTCCTTTCATTCCCTATAAAAGGACTCACTGACTGTATCCCCTAGGGACTTCTCTCCTTCCAAAGATTAGCTGTGTCCTTTGGAAAGGCATTTTTGTGCTGGATGAAGGAATTTGAAACCCACTGAGAAGAGAGGAGCAGGCTTTTCCCTCTCACAAGAATCGAGGCATTGCAGTGTTTTACTCTTTGTGTGTTTAGAGAAATTAGGTTACTTCTGATGCATGCAGTTTCTTATGATTTCTCCCCTAAGAAAAGCCCCTTAACTATGCTCCTCAGGCTAGTCCTTGCCTCTATTTTCCAAGGACCTCTAAATCCAGTTTAGTTTTGCTAATGCCCTCCAGGGCATTCCCAGGGGACTCATCTGTTTGGCTGTCTTCCAGTAAGATCTGGAACAATGCTTCTCAGTCTTGAGCAGGTATTAGCATCACCAGAGGAGTTGTTAATACACAGCTGGCTGGGTCCCACCCCCAGGGTTTCTGATTCAGTAGGTCAGGGTGAAACCTGAGAATCTGCATTTCTACCAAGTTCCCAGGTGATGCAGTGCTGCTGCCTCCAGGGCCACACTTTGAGAAGCAATGTTCTGGAGGAATACCCTGAAAGCCAAATGCACAGGGGTTTTGTCAGCAAAGCAACAAATCTACTTTGGTGGAGAAAGGGATTAAGCAAGTACAATTAATATTATATTGATAAAGTAATACATAAATACAAGTTCTTTATTGTTATATATAAAATAGAACAGAAGTTTGAAAAATAAAAAGTAAAAATGTCTTTCTCCCATCTCTTTAACAGAGACTATTCCTAGAGGTAGCCTCTGTTTAATAATTTGATGTGTCTCTTTGCAGACCTTTTCTGTGCATTTACATATGTATGCCTCAATACACACATAACTATTGATTTTTTTGTAAATGATATTTTAGACATTACTTATTTATTTATTATTATTCTTACTTTTTCCACTTAACAAATCTTAGATTTTCTTGCTCACTCATTTAGATATTTTTTATTCTTTTTAGTTGCTGCATAGAATTCCAAAGGATAAGTGGAACCATAATTTACTTAAAATGTTTCCTATTGATAAATTAGGCTATTTCTGAGAATGCCGATTACAAAAATGCTGCAATGAACTTGCTTATCCATATTTCTTTGTGCAAATATTACTGGAGAATAAGATCCTGAGGAGAGGAATTTTGGGGTGAAGTGGTATAAATTTTTTAAAATATGAGAGTGCTGCTAAATTGCTTACCCAAAGAAGATTAAAAATGTATACTGCTGCAGCTGTATATTATAGTTATTTTTCCATATCCTCTCCATGTTTAGCTTTTATTTACATTTTTAATTTTTCTAAATCTGGAGGAAAAATGGCACCTCATCTTTGTTAAAATTTGCAATTCCTTGATTACTAATGAAGTTAAGCATCTTTTTATGTTTATTGGGCATTGCCCTTTTTTCTATAAATTGCTATTACATTTTTTGCCCATTTTCTATTTTTTTGCCTTTTCTATTATTGGTTATAGGAGCTCTTTATATATTATGGCTAATCCCTTATCATGTGGAATATATTTTCATGGAGATATTTTAAATTATATAAATTGCTTCATACTTACACTTGCTTGGCCAATCTTATATGTGTTGCTGGTGCTGGAACTGTAGGATTGAAGAACAGTCATTTTGTTGATGTATGGCATTTATAAATGTTACTTTTTTCCATGTAATTTTGCTGGTATTTTAGAAACTCAAAATGTCCTGAACCTAGAGCTTGGGTGGGAGGTAAAACAAAATTGTAGTACAAAGGCAGTAATTTTGAGGTAAGAAAGTATGAAGGAATGTAGTTTTGAATCTGTATGTGAACAATAGAAATATATAGGGAAATGTAACTTTCAGCAATTAACTGTTGGAGAA
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Task1_train_29662
This alteration occurs within gene OTC (ornithine transcarbamylase) located on Chromosome X. Is it associated with a disease or is it a benign variant?
Pathogenic; Ornithine carbamoyltransferase deficiency
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Task1_train_29663
The gene OTC (ornithine transcarbamylase) on Chromosome X carries this variant. Does this mutation lead to a specific disease, or is it non-pathogenic?
Pathogenic; Ornithine carbamoyltransferase deficiency
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Task1_train_29664
A mutation on Chromosome X affecting OTC (ornithine transcarbamylase) has been found. Is it harmful or harmless? What disease, if any, does it cause?
Pathogenic; not specified
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Task1_train_29665
Here’s a variant in OTC (ornithine transcarbamylase) located on Chromosome X. What is the predicted biological effect — harmless or disease-causing?
Pathogenic; not provided
TAAACACAATTTCACAAATAAACCTAGACATGCCTGTCACAGGTTGGGTTTCTTGGGAAGCAGACTCAGAGTTTAGTGTGCAGGACAGGCAGGATGCTTATTAGCATGTGCCCTTGAAATCAACAACTGTGGAAAGGAAGGGAAGGAAGCAGGAGTAAGAGGGAGAAGCTGAGTTGCGATGCAGACCCAACAACAGCCTTGGCTGATCTTATGGAAAGTTCTGGATCTGAGATGTCCATTCATCTGTCTGGAGTTGGGCAGAGGAGGGTCAGGTTTTCATACCCTCCTGTCAATCAGCCATTGAATGTGGGTTGCCCCAAAAGGGTGTGTGACCTTGGGTGCGGCTGCTCTCTGCAGCAGAGGCAGTGCCCAAAGGGGGCTGACAGCTGAAAGCCGTCTTCTGGCAGCACTCCCAGCAGCTGGGGGAATAAGTCCTTTATTCATGATTATTCCTGGAGGGGGATCTCGGGAGCATACCACAGCGTTCACCACAATGCTTCAGTGAAAAGTGATAAAAATCAACTCATAATCAATGCTAAGAACTTGGGAAAATGAGAAGGATAGAGGAAGGTGAGGATAATTACAGTGTTTGAACTGACAAGACTTCCATATGGAGGGTCTTGGAGGTGAGGCTGGGCTAGAGTTTTGAGGAGCTGACACATTGTGATGAAGAAGCCCAGGAGGGGACAAGAGAGGAGGTGTTCAAGGGTGAAAGGCTGTGATGGCAGAAAAGGGCAAGATGTGTACAGGGATGACAATAAGATTGGCTTTCCTGCAGCAAGATGTTGAGAAGAATTAAAAGAGACAGAAGCAGAGGATGGAGGTGGGGAGCCTTGATGCTCTTAATCAGCTTTGACTTAAGAAACAAGTAGTAAACATCAGAGGCTTCAGAGAAAACAGTTCTTGCTGCTGTGTACAGAATAGGTTGGAGAGTGAGGGTAGAGGCAGGGAGGCTGCCTGTGGGAATCTGGGATACCTTGGGGAGCTTTAGCTGTTCCCATGATGTCTCCTCACCCAGAGTAGGAACTAGGCTGAGCAAGCGAGGCACCTAGGGTGCAGAATTTGTGCATGCATGACCCTGAGAATGTGTGTTTCTTTACATTTTTTCTAGCGCCTCCTTAAATGTTTTGCCCTAGGCACCTCGCTTGCCTCTCCAGAGTCTGACTCTGCCCTCACCAAACCATCCCGGACAAATATATAATCTTAGCAAAAACAATGTATTTGTTCTGTCAATGCCTTTCAAAACAAGCACCCTGCCCTCAAAAGGCTTGCTGGGGAATGCAAAAGAATGAGAGGTGTGTAATGGGGGAGGGGGAGCTGTTAGTATTTAGCTGGGATGGTCAGGGAAGGTTTTTCTGAGGAGGGGACATTTCAACTGAGACCTGAAAAAGTTATCCACATGGAATGGGTGGAAGAAAGAATTTCAGACAAGAAAGGATAGCATGTGCAAAGATAGACAAACATGCATTCATTTGCACACTTCTGAATATAATCCTCTTAAGCCATTATGGAAACCGGAAGAGGTGCTTCCAAGAGTTAGAAAGCACCATGCCTTATGTTTGCCTTTATGATTAAAGAAGTCGGAGATAGTGAAAGCTGGGGCAATTGGTTGTCTCTTTAAATTCCAAAAGGCACTATTGAGTTTTGGAATTCTAGATGTAAAAATCATATTCTACTGAACATGGTGGGACCACATCTTGAAAAAGGGAAGGAGACGCGATATTGAAAAGAAAATAATATATATTTAAGAAAACATGTATAATAAAATTACCTAAATAAGATTTAAATTCTTCCTCCTTTAGGGTTATGAGCCGGATGCTAGTGTAACCAAGTTGGCAGAGCAGTATGCCAAAGAGGTATGCTCTTTACATGTAAAGCTATTATTGCCTTTTACTGTCCCATGAAGTTATTTAACCAGCGTGTTTATGTATGCTAGAATGGTACCAAGCTGTTGCTGACAAATGATCCATTGGAAGCAGCGCATGGAGGCAATGTATTAATTACAGACACTTGGATAAGCATGGGACAAGAAGAGGAGAAGAAAAAGCGGCTCCAGGCTTTCCAAGGTTACCAGGTTACAATGAAGGTACAAATTGATGCCTCTCTGAAGGTTCATTAATTCCATTCATGAAGGCCAGAACCATCTAATCACTTATTCACTTTAGGGGGAGCAGACTGTCCTTTCATTCCCTATAAAAGGACTCACTGACTGTATCCCCTAGGGACTTCTCTCCTTCCAAAGATTAGCTGTGTCCTTTGGAAAGGCATTTTTGTGCTGGATGAAGGAATTTGAAACCCACTGAGAAGAGAGGAGCAGGCTTTTCCCTCTCACAAGAATCGAGGCATTGCAGTGTTTTACTCTTTGTGTGTTTAGAGAAATTAGGTTACTTCTGATGCATGCAGTTTCTTATGATTTCTCCCCTAAGAAAAGCCCCTTAACTATGCTCCTCAGGCTAGTCCTTGCCTCTATTTTCCAAGGACCTCTAAATCCAGTTTAGTTTTGCTAATGCCCTCCAGGGCATTCCCAGGGGACTCATCTGTTTGGCTGTCTTCCAGTAAGATCTGGAACAATGCTTCTCAGTCTTGAGCAGGTATTAGCATCACCAGAGGAGTTGTTAATACACAGCTGGCTGGGTCCCACCCCCAGGGTTTCTGATTCAGTAGGTCAGGGTGAAACCTGAGAATCTGCATTTCTACCAAGTTCCCAGGTGATGCAGTGCTGCTGCCTCCAGGGCCACACTTTGAGAAGCAATGTTCTGGAGGAATACCCTGAAAGCCAAATGCACAGGGGTTTTGTCAGCAAAGCAACAAATCTACTTTGGTGGAGAAAGGGATTAAGCAAGTACAATTAATATTATATTGATAAAGTAATACATAAATACAAGTTCTTTATTGTTATATATAAAATAGAACAGAAGTTTGAAAAATAAAAAGTAAAAATGTCTTTCTCCCATCTCTTTAACAGAGACTATTCCTAGAGGTAGCCTCTGTTTAATAATTTGATGTGTCTCTTTGCAGACCTTTTCTGTGCATTTACATATGTATGCCTCAATACACACATAACTATTGATTTTTTTGTAAATGATATTTTAGACATTACTTATTTATTTATTATTATTCTTACTTTTTCCACTTAACAAATCTTAGATTTTCTTGCTCACTCATTTAGATATTTTTTATTCTTTTTAGTTGCTGCATAGAATTCCAAAGGATAAGTGGAACCATAATTTACTTAAAATGTTTCCTATTGATAAATTAGGCTATTTCTGAGAATGCCGATTACAAAAATGCTGCAATGAACTTGCTTATCCATATTTCTTTGTGCAAATATTACTGGAGAATAAGATCCTGAGGAGAGGAATTTTGGGGTGAAGTGGTATAAATTTTTTAAAATATGAGAGTGCTGCTAAATTGCTTACCCAAAGAAGATTAAAAATGTATACTGCTGCAGCTGTATATTATAGTTATTTTTCCATATCCTCTCCATGTTTAGCTTTTATTTACATTTTTAATTTTTCTAAATCTGGAGGAAAAATGGCACCTCATCTTTGTTAAAATTTGCAATTCCTTGATTACTAATGAAGTTAAGCATCTTTTTATGTTTATTGGGCATTGCCCTTTTTTCTATAAATTGCTATTACATTTTTTGCCCATTTTCTATTTTTTTGCCTTTTCTATTATTGGTTATAGGAGCTCTTTATATATTATGGCTAATCCCTTATCATGTGGAATATATTTTCATGGAGATATTTTAAATTATATAAATTGCTTCATACTTACACTTGCTTGGCCAATCTTATATGTGTTGCTGGTGCTGGAACTGTAGGATTGAAGAACAGTCATTTTGTTGATGTATGGCATTTATAAATGTTACTTTTTTCCATGTAATTTTGCTGGTATTTTAGAAACTCAAAATGTCCTGAACCTAGAGCTTGGGTGGGAGGTAAAACAAAATTGTAGTACAAAGGCAGTAATTTTGAGGTAAGAAAGTATGAAGGAATGTAGTTTTGAATCTGTATGTGAACAATAGAAATATATAGGGAAATGTAACTTTCAGCAATTAACTGTTGGAGAAAATTAAAACTGCTAGTACATT
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Task1_train_29666
Located on Chromosome X, this mutation impacts OTC (ornithine transcarbamylase). What is its biological consequence — is it benign or pathogenic, and which disease is associated if any?
Pathogenic; not provided
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Task1_train_29667
Here is a variant affecting OTC (ornithine transcarbamylase) on Chromosome X. Please identify whether it is a benign mutation or associated with a disorder.
Pathogenic; not provided
ATATAAAATAGAACAGAAGTTTGAAAAATAAAAAGTAAAAATGTCTTTCTCCCATCTCTTTAACAGAGACTATTCCTAGAGGTAGCCTCTGTTTAATAATTTGATGTGTCTCTTTGCAGACCTTTTCTGTGCATTTACATATGTATGCCTCAATACACACATAACTATTGATTTTTTTGTAAATGATATTTTAGACATTACTTATTTATTTATTATTATTCTTACTTTTTCCACTTAACAAATCTTAGATTTTCTTGCTCACTCATTTAGATATTTTTTATTCTTTTTAGTTGCTGCATAGAATTCCAAAGGATAAGTGGAACCATAATTTACTTAAAATGTTTCCTATTGATAAATTAGGCTATTTCTGAGAATGCCGATTACAAAAATGCTGCAATGAACTTGCTTATCCATATTTCTTTGTGCAAATATTACTGGAGAATAAGATCCTGAGGAGAGGAATTTTGGGGTGAAGTGGTATAAATTTTTTAAAATATGAGAGTGCTGCTAAATTGCTTACCCAAAGAAGATTAAAAATGTATACTGCTGCAGCTGTATATTATAGTTATTTTTCCATATCCTCTCCATGTTTAGCTTTTATTTACATTTTTAATTTTTCTAAATCTGGAGGAAAAATGGCACCTCATCTTTGTTAAAATTTGCAATTCCTTGATTACTAATGAAGTTAAGCATCTTTTTATGTTTATTGGGCATTGCCCTTTTTTCTATAAATTGCTATTACATTTTTTGCCCATTTTCTATTTTTTTGCCTTTTCTATTATTGGTTATAGGAGCTCTTTATATATTATGGCTAATCCCTTATCATGTGGAATATATTTTCATGGAGATATTTTAAATTATATAAATTGCTTCATACTTACACTTGCTTGGCCAATCTTATATGTGTTGCTGGTGCTGGAACTGTAGGATTGAAGAACAGTCATTTTGTTGATGTATGGCATTTATAAATGTTACTTTTTTCCATGTAATTTTGCTGGTATTTTAGAAACTCAAAATGTCCTGAACCTAGAGCTTGGGTGGGAGGTAAAACAAAATTGTAGTACAAAGGCAGTAATTTTGAGGTAAGAAAGTATGAAGGAATGTAGTTTTGAATCTGTATGTGAACAATAGAAATATATAGGGAAATGTAACTTTCAGCAATTAACTGTTGGAGAAAATTAAAACTGCTAGTACATTTGCATTAAGAATGAAAAATCTAATGCATAGTGCTTATAATCCTGTTTAATTCACCCCTACCTCATTACCTTTATCTAAATTGTTTTAACTAGTGATGGAGTATGCTTCAAGTGCTAAAAATAATAATTTGGAGATCAGCTCCAAATATAATATTATCACACCAAAGCAACTTTTTAAATATAGTGGACTATAATTGGTGACTTTTGCTATCAGCCACATATTACATTAGTAGAGTTCTTTACTGAAAGGTCTACTGTTCCACTAAATAGAATAACAGAAAACTGAGTTACTGGTGTAACTTGAAGTGGTACTCTCTTAAATTTAAAAAGAAAAAAAAAAAAAAAAGACTTGCCAGACACGGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGAGAGGCGAGGCGGGCGGATCATTTGAGGTCAGGAGTTTAAAACCAGCCTGGCCAATATGGTGAAATCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTCACTGGGCATGGTGGCACATGCCTGTAGTCCCAGCTACTCAGGAAGCTGAGGCAGGAGAATTGCTTGAGCTCTGGAGGCGGAGGTTGCAGTCAGCCGAGATTTTGCCACTGCACTCCAGCCTGGGTGACAGAGCGAGACTCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAATTTGAAAGTACCATGTACATTTCTCCTAGGTGTCTTGAGATAAAACCATCACTCTGCTCCTTTGTCTCTCCCTTTGCATTGATGTCTGACTACTGGCCATGTGTGTTTTTAGATACTGAAGAAAACAAATATGACTGCCACATATAATAGTCAAAAAGTGGTCTTATCCCCATCTCTTTAGACTGCTAAAGTTGCTGCCTCTGACTGGACATTTTTACACTGCTTGCCCAGAAAGCCAGAAGAAGTGGATGATGAAGTCTTTTATTCTCCTCGATCACTAGTGTTCCCAGAGGCAGAAAACAGAAAGTGGACAATCATGGTAAGCAAGAAACAAGGAATGGAGGATAAGTTCTTTGTGTGGTTCCAACTTGGTCATTCATGCCTTTGGGGAAATAATAAGCAAGTGAGATTATCCAACTACATTACTTGCTCATGTAACATCTATTTTTTTCCAGAAACTTTATAATACATCATTAGTGCTTATTAGCATTTATAGTGTATTTGCATGGAGTGAGATTAATCTCCTTTCAAATAAATCCATTTTAACCAAAATTCTTACCACCCTTGATCCGCCTGAGCACCAGCCACCAGTTTGCCAACCATTATAAGTCATATAATTCTTATTTTAGAATCTCTTTGTTCATGTTTAGAGAAGCCCCTAATTCAGTTCCTGTATAAAATGGGCATTCAAAACATCTTACTTTTTCCCTTCTCTTTTTCCTCATTCCATGCCTTACTTTATGACTGGACTAGATACTTGTTTTCGTTCTTTGAGTTTGGCCATAGGGATATATGTGTTTTTAGGTATAGAACATTTCCAAATTTCATGGCAAAACTTATCTTAAAAATTAATGGTTCCTTTCAGATAAAGCCACTAGTTTCATCTTCATCACTGTCATTCTAGGAAATATTAACCATATGTCTACTTTACAATATCCCAAATGTCACCTGCTCTGGAAAATAGTACTGACATGTCTAACTTAGCTCCACCATTTTTTTAGCTTTTAGTGACTTAACTGGTCTCAATTACTGTATCAGCCAGGATCTTACTTGCAAACGGGAGTCCACTCTAGGTAGATAAATGGAAAGTAATGTATTAAGAGACATTAAGCGGCTCCCAGAATCTTTTGGGAAAGGAAGTGCAGTGAATAATTCTTGGACACCATATAGCCAGGGACAACACAGGCAGAAAAATTGCCCAATGACACTGTGGTTCTTTTGTAGCCAGAACACCACTGACACAGCCTGGTACCTGAGGCTCTTGAAACCAGATGTCAGATACTCCATTATAGCCACCACAGCTGAAATAGATTTCTCTACCTGCATATGTAGCAGAAGATCCAATCTCTCCGAAGACGGCTTCCACTGCATGTTGTTTGCTTCTGCACCCAAGTCTGGAGTAGATGCAGCTGAGTGGGATGCCTGTACCCTAGCTGCAAGGGAGTTTGGGAAAGGCAGTTTTTAGCTTTCAGCCTCTGGAGTAGAGAAAAGCAAGCTGGAAAGGACTAGCTTCTAATTATTTATCTAATCTATAAATTGGAATAGGTTTATTGTGAACATTAAAGTAATATGTGTAAAGCTTTTAGTATAGTACATAACACATAACACATGGTAAATATTGTTATCATAATTATTACCCTCATTATCATCATCTTCACTATTGATCTGATACAGACCCTATAAAATAAGCAGGGGTTCAAGCTCAACTATGGCTGCTTGGCAGCCAACCGTGACTCCCTTTTCAATAGAAGTTTGTATATTAGGCCTAAATTTGTCATATCTAATAACAGGGATGATTTTTTTTCACTGCATCTTTCCAGCTTGCCACCTCAGGACACTAACTTTGGCCAAAATGTCAATTGCCTTGTTATCTAGGCCAGTACTTCTGAAGCCTTAATGTGCATTTAAATTACCTAGGGGGTCTTGTTAAGGTGCAGATTTGAATTCTGTAGGTCTAAGATGGAGCTTGAGATTTGGCACATCTATTTTTTTTTTTTGTTTTTTTTTGAGATAGAGTCTCGCTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGTGATCTCGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCGGGTTCAAGCAATTTTGCTACCTCAGCCTCACAAGTAGCTGGGATTACAGGCAGGTGACACCATGCATAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTGGCGGGTAGGGGGGTTTCATCATGTTGCCCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAAATGATCCACCCACCTCAGCCTCGAA
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Task1_train_29668
Assess the clinical impact of this variant on gene OTC (ornithine transcarbamylase), found on Chromosome X. State whether it’s pathogenic or benign, and the disease if applicable.
Pathogenic; not provided
AACAGAAGTTTGAAAAATAAAAAGTAAAAATGTCTTTCTCCCATCTCTTTAACAGAGACTATTCCTAGAGGTAGCCTCTGTTTAATAATTTGATGTGTCTCTTTGCAGACCTTTTCTGTGCATTTACATATGTATGCCTCAATACACACATAACTATTGATTTTTTTGTAAATGATATTTTAGACATTACTTATTTATTTATTATTATTCTTACTTTTTCCACTTAACAAATCTTAGATTTTCTTGCTCACTCATTTAGATATTTTTTATTCTTTTTAGTTGCTGCATAGAATTCCAAAGGATAAGTGGAACCATAATTTACTTAAAATGTTTCCTATTGATAAATTAGGCTATTTCTGAGAATGCCGATTACAAAAATGCTGCAATGAACTTGCTTATCCATATTTCTTTGTGCAAATATTACTGGAGAATAAGATCCTGAGGAGAGGAATTTTGGGGTGAAGTGGTATAAATTTTTTAAAATATGAGAGTGCTGCTAAATTGCTTACCCAAAGAAGATTAAAAATGTATACTGCTGCAGCTGTATATTATAGTTATTTTTCCATATCCTCTCCATGTTTAGCTTTTATTTACATTTTTAATTTTTCTAAATCTGGAGGAAAAATGGCACCTCATCTTTGTTAAAATTTGCAATTCCTTGATTACTAATGAAGTTAAGCATCTTTTTATGTTTATTGGGCATTGCCCTTTTTTCTATAAATTGCTATTACATTTTTTGCCCATTTTCTATTTTTTTGCCTTTTCTATTATTGGTTATAGGAGCTCTTTATATATTATGGCTAATCCCTTATCATGTGGAATATATTTTCATGGAGATATTTTAAATTATATAAATTGCTTCATACTTACACTTGCTTGGCCAATCTTATATGTGTTGCTGGTGCTGGAACTGTAGGATTGAAGAACAGTCATTTTGTTGATGTATGGCATTTATAAATGTTACTTTTTTCCATGTAATTTTGCTGGTATTTTAGAAACTCAAAATGTCCTGAACCTAGAGCTTGGGTGGGAGGTAAAACAAAATTGTAGTACAAAGGCAGTAATTTTGAGGTAAGAAAGTATGAAGGAATGTAGTTTTGAATCTGTATGTGAACAATAGAAATATATAGGGAAATGTAACTTTCAGCAATTAACTGTTGGAGAAAATTAAAACTGCTAGTACATTTGCATTAAGAATGAAAAATCTAATGCATAGTGCTTATAATCCTGTTTAATTCACCCCTACCTCATTACCTTTATCTAAATTGTTTTAACTAGTGATGGAGTATGCTTCAAGTGCTAAAAATAATAATTTGGAGATCAGCTCCAAATATAATATTATCACACCAAAGCAACTTTTTAAATATAGTGGACTATAATTGGTGACTTTTGCTATCAGCCACATATTACATTAGTAGAGTTCTTTACTGAAAGGTCTACTGTTCCACTAAATAGAATAACAGAAAACTGAGTTACTGGTGTAACTTGAAGTGGTACTCTCTTAAATTTAAAAAGAAAAAAAAAAAAAAAAGACTTGCCAGACACGGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGAGAGGCGAGGCGGGCGGATCATTTGAGGTCAGGAGTTTAAAACCAGCCTGGCCAATATGGTGAAATCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTCACTGGGCATGGTGGCACATGCCTGTAGTCCCAGCTACTCAGGAAGCTGAGGCAGGAGAATTGCTTGAGCTCTGGAGGCGGAGGTTGCAGTCAGCCGAGATTTTGCCACTGCACTCCAGCCTGGGTGACAGAGCGAGACTCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAATTTGAAAGTACCATGTACATTTCTCCTAGGTGTCTTGAGATAAAACCATCACTCTGCTCCTTTGTCTCTCCCTTTGCATTGATGTCTGACTACTGGCCATGTGTGTTTTTAGATACTGAAGAAAACAAATATGACTGCCACATATAATAGTCAAAAAGTGGTCTTATCCCCATCTCTTTAGACTGCTAAAGTTGCTGCCTCTGACTGGACATTTTTACACTGCTTGCCCAGAAAGCCAGAAGAAGTGGATGATGAAGTCTTTTATTCTCCTCGATCACTAGTGTTCCCAGAGGCAGAAAACAGAAAGTGGACAATCATGGTAAGCAAGAAACAAGGAATGGAGGATAAGTTCTTTGTGTGGTTCCAACTTGGTCATTCATGCCTTTGGGGAAATAATAAGCAAGTGAGATTATCCAACTACATTACTTGCTCATGTAACATCTATTTTTTTCCAGAAACTTTATAATACATCATTAGTGCTTATTAGCATTTATAGTGTATTTGCATGGAGTGAGATTAATCTCCTTTCAAATAAATCCATTTTAACCAAAATTCTTACCACCCTTGATCCGCCTGAGCACCAGCCACCAGTTTGCCAACCATTATAAGTCATATAATTCTTATTTTAGAATCTCTTTGTTCATGTTTAGAGAAGCCCCTAATTCAGTTCCTGTATAAAATGGGCATTCAAAACATCTTACTTTTTCCCTTCTCTTTTTCCTCATTCCATGCCTTACTTTATGACTGGACTAGATACTTGTTTTCGTTCTTTGAGTTTGGCCATAGGGATATATGTGTTTTTAGGTATAGAACATTTCCAAATTTCATGGCAAAACTTATCTTAAAAATTAATGGTTCCTTTCAGATAAAGCCACTAGTTTCATCTTCATCACTGTCATTCTAGGAAATATTAACCATATGTCTACTTTACAATATCCCAAATGTCACCTGCTCTGGAAAATAGTACTGACATGTCTAACTTAGCTCCACCATTTTTTTAGCTTTTAGTGACTTAACTGGTCTCAATTACTGTATCAGCCAGGATCTTACTTGCAAACGGGAGTCCACTCTAGGTAGATAAATGGAAAGTAATGTATTAAGAGACATTAAGCGGCTCCCAGAATCTTTTGGGAAAGGAAGTGCAGTGAATAATTCTTGGACACCATATAGCCAGGGACAACACAGGCAGAAAAATTGCCCAATGACACTGTGGTTCTTTTGTAGCCAGAACACCACTGACACAGCCTGGTACCTGAGGCTCTTGAAACCAGATGTCAGATACTCCATTATAGCCACCACAGCTGAAATAGATTTCTCTACCTGCATATGTAGCAGAAGATCCAATCTCTCCGAAGACGGCTTCCACTGCATGTTGTTTGCTTCTGCACCCAAGTCTGGAGTAGATGCAGCTGAGTGGGATGCCTGTACCCTAGCTGCAAGGGAGTTTGGGAAAGGCAGTTTTTAGCTTTCAGCCTCTGGAGTAGAGAAAAGCAAGCTGGAAAGGACTAGCTTCTAATTATTTATCTAATCTATAAATTGGAATAGGTTTATTGTGAACATTAAAGTAATATGTGTAAAGCTTTTAGTATAGTACATAACACATAACACATGGTAAATATTGTTATCATAATTATTACCCTCATTATCATCATCTTCACTATTGATCTGATACAGACCCTATAAAATAAGCAGGGGTTCAAGCTCAACTATGGCTGCTTGGCAGCCAACCGTGACTCCCTTTTCAATAGAAGTTTGTATATTAGGCCTAAATTTGTCATATCTAATAACAGGGATGATTTTTTTTCACTGCATCTTTCCAGCTTGCCACCTCAGGACACTAACTTTGGCCAAAATGTCAATTGCCTTGTTATCTAGGCCAGTACTTCTGAAGCCTTAATGTGCATTTAAATTACCTAGGGGGTCTTGTTAAGGTGCAGATTTGAATTCTGTAGGTCTAAGATGGAGCTTGAGATTTGGCACATCTATTTTTTTTTTTTGTTTTTTTTTGAGATAGAGTCTCGCTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGTGATCTCGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCGGGTTCAAGCAATTTTGCTACCTCAGCCTCACAAGTAGCTGGGATTACAGGCAGGTGACACCATGCATAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTGGCGGGTAGGGGGGTTTCATCATGTTGCCCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAAATGATCCACCCACCTCAGCCTCGAAAAGCACTGGGA
AACAGAAGTTTGAAAAATAAAAAGTAAAAATGTCTTTCTCCCATCTCTTTAACAGAGACTATTCCTAGAGGTAGCCTCTGTTTAATAATTTGATGTGTCTCTTTGCAGACCTTTTCTGTGCATTTACATATGTATGCCTCAATACACACATAACTATTGATTTTTTTGTAAATGATATTTTAGACATTACTTATTTATTTATTATTATTCTTACTTTTTCCACTTAACAAATCTTAGATTTTCTTGCTCACTCATTTAGATATTTTTTATTCTTTTTAGTTGCTGCATAGAATTCCAAAGGATAAGTGGAACCATAATTTACTTAAAATGTTTCCTATTGATAAATTAGGCTATTTCTGAGAATGCCGATTACAAAAATGCTGCAATGAACTTGCTTATCCATATTTCTTTGTGCAAATATTACTGGAGAATAAGATCCTGAGGAGAGGAATTTTGGGGTGAAGTGGTATAAATTTTTTAAAATATGAGAGTGCTGCTAAATTGCTTACCCAAAGAAGATTAAAAATGTATACTGCTGCAGCTGTATATTATAGTTATTTTTCCATATCCTCTCCATGTTTAGCTTTTATTTACATTTTTAATTTTTCTAAATCTGGAGGAAAAATGGCACCTCATCTTTGTTAAAATTTGCAATTCCTTGATTACTAATGAAGTTAAGCATCTTTTTATGTTTATTGGGCATTGCCCTTTTTTCTATAAATTGCTATTACATTTTTTGCCCATTTTCTATTTTTTTGCCTTTTCTATTATTGGTTATAGGAGCTCTTTATATATTATGGCTAATCCCTTATCATGTGGAATATATTTTCATGGAGATATTTTAAATTATATAAATTGCTTCATACTTACACTTGCTTGGCCAATCTTATATGTGTTGCTGGTGCTGGAACTGTAGGATTGAAGAACAGTCATTTTGTTGATGTATGGCATTTATAAATGTTACTTTTTTCCATGTAATTTTGCTGGTATTTTAGAAACTCAAAATGTCCTGAACCTAGAGCTTGGGTGGGAGGTAAAACAAAATTGTAGTACAAAGGCAGTAATTTTGAGGTAAGAAAGTATGAAGGAATGTAGTTTTGAATCTGTATGTGAACAATAGAAATATATAGGGAAATGTAACTTTCAGCAATTAACTGTTGGAGAAAATTAAAACTGCTAGTACATTTGCATTAAGAATGAAAAATCTAATGCATAGTGCTTATAATCCTGTTTAATTCACCCCTACCTCATTACCTTTATCTAAATTGTTTTAACTAGTGATGGAGTATGCTTCAAGTGCTAAAAATAATAATTTGGAGATCAGCTCCAAATATAATATTATCACACCAAAGCAACTTTTTAAATATAGTGGACTATAATTGGTGACTTTTGCTATCAGCCACATATTACATTAGTAGAGTTCTTTACTGAAAGGTCTACTGTTCCACTAAATAGAATAACAGAAAACTGAGTTACTGGTGTAACTTGAAGTGGTACTCTCTTAAATTTAAAAAGAAAAAAAAAAAAAAAAGACTTGCCAGACACGGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGAGAGGCGAGGCGGGCGGATCATTTGAGGTCAGGAGTTTAAAACCAGCCTGGCCAATATGGTGAAATCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTCACTGGGCATGGTGGCACATGCCTGTAGTCCCAGCTACTCAGGAAGCTGAGGCAGGAGAATTGCTTGAGCTCTGGAGGCGGAGGTTGCAGTCAGCCGAGATTTTGCCACTGCACTCCAGCCTGGGTGACAGAGCGAGACTCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAATTTGAAAGTACCATGTACATTTCTCCTAGGTGTCTTGAGATAAAACCATCACTCTGCTCCTTTGTCTCTCCCTTTGCATTGATGTCTGACTACTGGCCATGTGTGTTTTTAGATACTGAAGAAAACAAATATGACTGCCACATATAATAGTCAAAAAGTGGTCTTATCCCCATCTCTTTAGACTGCTAAAGTTGCTGCCTCTGACTGGACATTTTTATACTGCTTGCCCAGAAAGCCAGAAGAAGTGGATGATGAAGTCTTTTATTCTCCTCGATCACTAGTGTTCCCAGAGGCAGAAAACAGAAAGTGGACAATCATGGTAAGCAAGAAACAAGGAATGGAGGATAAGTTCTTTGTGTGGTTCCAACTTGGTCATTCATGCCTTTGGGGAAATAATAAGCAAGTGAGATTATCCAACTACATTACTTGCTCATGTAACATCTATTTTTTTCCAGAAACTTTATAATACATCATTAGTGCTTATTAGCATTTATAGTGTATTTGCATGGAGTGAGATTAATCTCCTTTCAAATAAATCCATTTTAACCAAAATTCTTACCACCCTTGATCCGCCTGAGCACCAGCCACCAGTTTGCCAACCATTATAAGTCATATAATTCTTATTTTAGAATCTCTTTGTTCATGTTTAGAGAAGCCCCTAATTCAGTTCCTGTATAAAATGGGCATTCAAAACATCTTACTTTTTCCCTTCTCTTTTTCCTCATTCCATGCCTTACTTTATGACTGGACTAGATACTTGTTTTCGTTCTTTGAGTTTGGCCATAGGGATATATGTGTTTTTAGGTATAGAACATTTCCAAATTTCATGGCAAAACTTATCTTAAAAATTAATGGTTCCTTTCAGATAAAGCCACTAGTTTCATCTTCATCACTGTCATTCTAGGAAATATTAACCATATGTCTACTTTACAATATCCCAAATGTCACCTGCTCTGGAAAATAGTACTGACATGTCTAACTTAGCTCCACCATTTTTTTAGCTTTTAGTGACTTAACTGGTCTCAATTACTGTATCAGCCAGGATCTTACTTGCAAACGGGAGTCCACTCTAGGTAGATAAATGGAAAGTAATGTATTAAGAGACATTAAGCGGCTCCCAGAATCTTTTGGGAAAGGAAGTGCAGTGAATAATTCTTGGACACCATATAGCCAGGGACAACACAGGCAGAAAAATTGCCCAATGACACTGTGGTTCTTTTGTAGCCAGAACACCACTGACACAGCCTGGTACCTGAGGCTCTTGAAACCAGATGTCAGATACTCCATTATAGCCACCACAGCTGAAATAGATTTCTCTACCTGCATATGTAGCAGAAGATCCAATCTCTCCGAAGACGGCTTCCACTGCATGTTGTTTGCTTCTGCACCCAAGTCTGGAGTAGATGCAGCTGAGTGGGATGCCTGTACCCTAGCTGCAAGGGAGTTTGGGAAAGGCAGTTTTTAGCTTTCAGCCTCTGGAGTAGAGAAAAGCAAGCTGGAAAGGACTAGCTTCTAATTATTTATCTAATCTATAAATTGGAATAGGTTTATTGTGAACATTAAAGTAATATGTGTAAAGCTTTTAGTATAGTACATAACACATAACACATGGTAAATATTGTTATCATAATTATTACCCTCATTATCATCATCTTCACTATTGATCTGATACAGACCCTATAAAATAAGCAGGGGTTCAAGCTCAACTATGGCTGCTTGGCAGCCAACCGTGACTCCCTTTTCAATAGAAGTTTGTATATTAGGCCTAAATTTGTCATATCTAATAACAGGGATGATTTTTTTTCACTGCATCTTTCCAGCTTGCCACCTCAGGACACTAACTTTGGCCAAAATGTCAATTGCCTTGTTATCTAGGCCAGTACTTCTGAAGCCTTAATGTGCATTTAAATTACCTAGGGGGTCTTGTTAAGGTGCAGATTTGAATTCTGTAGGTCTAAGATGGAGCTTGAGATTTGGCACATCTATTTTTTTTTTTTGTTTTTTTTTGAGATAGAGTCTCGCTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGTGATCTCGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCGGGTTCAAGCAATTTTGCTACCTCAGCCTCACAAGTAGCTGGGATTACAGGCAGGTGACACCATGCATAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTGGCGGGTAGGGGGGTTTCATCATGTTGCCCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAAATGATCCACCCACCTCAGCCTCGAAAAGCACTGGGA
Task1_train_29669
Given a variant located on Chromosome X and affecting OTC (ornithine transcarbamylase), assess whether it is benign or pathogenic. Indicate the associated disease if pathogenic.
Pathogenic; not provided
ACAGAAGTTTGAAAAATAAAAAGTAAAAATGTCTTTCTCCCATCTCTTTAACAGAGACTATTCCTAGAGGTAGCCTCTGTTTAATAATTTGATGTGTCTCTTTGCAGACCTTTTCTGTGCATTTACATATGTATGCCTCAATACACACATAACTATTGATTTTTTTGTAAATGATATTTTAGACATTACTTATTTATTTATTATTATTCTTACTTTTTCCACTTAACAAATCTTAGATTTTCTTGCTCACTCATTTAGATATTTTTTATTCTTTTTAGTTGCTGCATAGAATTCCAAAGGATAAGTGGAACCATAATTTACTTAAAATGTTTCCTATTGATAAATTAGGCTATTTCTGAGAATGCCGATTACAAAAATGCTGCAATGAACTTGCTTATCCATATTTCTTTGTGCAAATATTACTGGAGAATAAGATCCTGAGGAGAGGAATTTTGGGGTGAAGTGGTATAAATTTTTTAAAATATGAGAGTGCTGCTAAATTGCTTACCCAAAGAAGATTAAAAATGTATACTGCTGCAGCTGTATATTATAGTTATTTTTCCATATCCTCTCCATGTTTAGCTTTTATTTACATTTTTAATTTTTCTAAATCTGGAGGAAAAATGGCACCTCATCTTTGTTAAAATTTGCAATTCCTTGATTACTAATGAAGTTAAGCATCTTTTTATGTTTATTGGGCATTGCCCTTTTTTCTATAAATTGCTATTACATTTTTTGCCCATTTTCTATTTTTTTGCCTTTTCTATTATTGGTTATAGGAGCTCTTTATATATTATGGCTAATCCCTTATCATGTGGAATATATTTTCATGGAGATATTTTAAATTATATAAATTGCTTCATACTTACACTTGCTTGGCCAATCTTATATGTGTTGCTGGTGCTGGAACTGTAGGATTGAAGAACAGTCATTTTGTTGATGTATGGCATTTATAAATGTTACTTTTTTCCATGTAATTTTGCTGGTATTTTAGAAACTCAAAATGTCCTGAACCTAGAGCTTGGGTGGGAGGTAAAACAAAATTGTAGTACAAAGGCAGTAATTTTGAGGTAAGAAAGTATGAAGGAATGTAGTTTTGAATCTGTATGTGAACAATAGAAATATATAGGGAAATGTAACTTTCAGCAATTAACTGTTGGAGAAAATTAAAACTGCTAGTACATTTGCATTAAGAATGAAAAATCTAATGCATAGTGCTTATAATCCTGTTTAATTCACCCCTACCTCATTACCTTTATCTAAATTGTTTTAACTAGTGATGGAGTATGCTTCAAGTGCTAAAAATAATAATTTGGAGATCAGCTCCAAATATAATATTATCACACCAAAGCAACTTTTTAAATATAGTGGACTATAATTGGTGACTTTTGCTATCAGCCACATATTACATTAGTAGAGTTCTTTACTGAAAGGTCTACTGTTCCACTAAATAGAATAACAGAAAACTGAGTTACTGGTGTAACTTGAAGTGGTACTCTCTTAAATTTAAAAAGAAAAAAAAAAAAAAAAGACTTGCCAGACACGGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGAGAGGCGAGGCGGGCGGATCATTTGAGGTCAGGAGTTTAAAACCAGCCTGGCCAATATGGTGAAATCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTCACTGGGCATGGTGGCACATGCCTGTAGTCCCAGCTACTCAGGAAGCTGAGGCAGGAGAATTGCTTGAGCTCTGGAGGCGGAGGTTGCAGTCAGCCGAGATTTTGCCACTGCACTCCAGCCTGGGTGACAGAGCGAGACTCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAATTTGAAAGTACCATGTACATTTCTCCTAGGTGTCTTGAGATAAAACCATCACTCTGCTCCTTTGTCTCTCCCTTTGCATTGATGTCTGACTACTGGCCATGTGTGTTTTTAGATACTGAAGAAAACAAATATGACTGCCACATATAATAGTCAAAAAGTGGTCTTATCCCCATCTCTTTAGACTGCTAAAGTTGCTGCCTCTGACTGGACATTTTTACACTGCTTGCCCAGAAAGCCAGAAGAAGTGGATGATGAAGTCTTTTATTCTCCTCGATCACTAGTGTTCCCAGAGGCAGAAAACAGAAAGTGGACAATCATGGTAAGCAAGAAACAAGGAATGGAGGATAAGTTCTTTGTGTGGTTCCAACTTGGTCATTCATGCCTTTGGGGAAATAATAAGCAAGTGAGATTATCCAACTACATTACTTGCTCATGTAACATCTATTTTTTTCCAGAAACTTTATAATACATCATTAGTGCTTATTAGCATTTATAGTGTATTTGCATGGAGTGAGATTAATCTCCTTTCAAATAAATCCATTTTAACCAAAATTCTTACCACCCTTGATCCGCCTGAGCACCAGCCACCAGTTTGCCAACCATTATAAGTCATATAATTCTTATTTTAGAATCTCTTTGTTCATGTTTAGAGAAGCCCCTAATTCAGTTCCTGTATAAAATGGGCATTCAAAACATCTTACTTTTTCCCTTCTCTTTTTCCTCATTCCATGCCTTACTTTATGACTGGACTAGATACTTGTTTTCGTTCTTTGAGTTTGGCCATAGGGATATATGTGTTTTTAGGTATAGAACATTTCCAAATTTCATGGCAAAACTTATCTTAAAAATTAATGGTTCCTTTCAGATAAAGCCACTAGTTTCATCTTCATCACTGTCATTCTAGGAAATATTAACCATATGTCTACTTTACAATATCCCAAATGTCACCTGCTCTGGAAAATAGTACTGACATGTCTAACTTAGCTCCACCATTTTTTTAGCTTTTAGTGACTTAACTGGTCTCAATTACTGTATCAGCCAGGATCTTACTTGCAAACGGGAGTCCACTCTAGGTAGATAAATGGAAAGTAATGTATTAAGAGACATTAAGCGGCTCCCAGAATCTTTTGGGAAAGGAAGTGCAGTGAATAATTCTTGGACACCATATAGCCAGGGACAACACAGGCAGAAAAATTGCCCAATGACACTGTGGTTCTTTTGTAGCCAGAACACCACTGACACAGCCTGGTACCTGAGGCTCTTGAAACCAGATGTCAGATACTCCATTATAGCCACCACAGCTGAAATAGATTTCTCTACCTGCATATGTAGCAGAAGATCCAATCTCTCCGAAGACGGCTTCCACTGCATGTTGTTTGCTTCTGCACCCAAGTCTGGAGTAGATGCAGCTGAGTGGGATGCCTGTACCCTAGCTGCAAGGGAGTTTGGGAAAGGCAGTTTTTAGCTTTCAGCCTCTGGAGTAGAGAAAAGCAAGCTGGAAAGGACTAGCTTCTAATTATTTATCTAATCTATAAATTGGAATAGGTTTATTGTGAACATTAAAGTAATATGTGTAAAGCTTTTAGTATAGTACATAACACATAACACATGGTAAATATTGTTATCATAATTATTACCCTCATTATCATCATCTTCACTATTGATCTGATACAGACCCTATAAAATAAGCAGGGGTTCAAGCTCAACTATGGCTGCTTGGCAGCCAACCGTGACTCCCTTTTCAATAGAAGTTTGTATATTAGGCCTAAATTTGTCATATCTAATAACAGGGATGATTTTTTTTCACTGCATCTTTCCAGCTTGCCACCTCAGGACACTAACTTTGGCCAAAATGTCAATTGCCTTGTTATCTAGGCCAGTACTTCTGAAGCCTTAATGTGCATTTAAATTACCTAGGGGGTCTTGTTAAGGTGCAGATTTGAATTCTGTAGGTCTAAGATGGAGCTTGAGATTTGGCACATCTATTTTTTTTTTTTGTTTTTTTTTGAGATAGAGTCTCGCTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGTGATCTCGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCGGGTTCAAGCAATTTTGCTACCTCAGCCTCACAAGTAGCTGGGATTACAGGCAGGTGACACCATGCATAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTGGCGGGTAGGGGGGTTTCATCATGTTGCCCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAAATGATCCACCCACCTCAGCCTCGAAAAGCACTGGGAT
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Task1_train_29670
A mutation found in OTC (ornithine transcarbamylase) on Chromosome X may be clinically relevant. Is it pathogenic or benign, and if the former, which disease is implicated?
Pathogenic; not provided
ACAGAAGTTTGAAAAATAAAAAGTAAAAATGTCTTTCTCCCATCTCTTTAACAGAGACTATTCCTAGAGGTAGCCTCTGTTTAATAATTTGATGTGTCTCTTTGCAGACCTTTTCTGTGCATTTACATATGTATGCCTCAATACACACATAACTATTGATTTTTTTGTAAATGATATTTTAGACATTACTTATTTATTTATTATTATTCTTACTTTTTCCACTTAACAAATCTTAGATTTTCTTGCTCACTCATTTAGATATTTTTTATTCTTTTTAGTTGCTGCATAGAATTCCAAAGGATAAGTGGAACCATAATTTACTTAAAATGTTTCCTATTGATAAATTAGGCTATTTCTGAGAATGCCGATTACAAAAATGCTGCAATGAACTTGCTTATCCATATTTCTTTGTGCAAATATTACTGGAGAATAAGATCCTGAGGAGAGGAATTTTGGGGTGAAGTGGTATAAATTTTTTAAAATATGAGAGTGCTGCTAAATTGCTTACCCAAAGAAGATTAAAAATGTATACTGCTGCAGCTGTATATTATAGTTATTTTTCCATATCCTCTCCATGTTTAGCTTTTATTTACATTTTTAATTTTTCTAAATCTGGAGGAAAAATGGCACCTCATCTTTGTTAAAATTTGCAATTCCTTGATTACTAATGAAGTTAAGCATCTTTTTATGTTTATTGGGCATTGCCCTTTTTTCTATAAATTGCTATTACATTTTTTGCCCATTTTCTATTTTTTTGCCTTTTCTATTATTGGTTATAGGAGCTCTTTATATATTATGGCTAATCCCTTATCATGTGGAATATATTTTCATGGAGATATTTTAAATTATATAAATTGCTTCATACTTACACTTGCTTGGCCAATCTTATATGTGTTGCTGGTGCTGGAACTGTAGGATTGAAGAACAGTCATTTTGTTGATGTATGGCATTTATAAATGTTACTTTTTTCCATGTAATTTTGCTGGTATTTTAGAAACTCAAAATGTCCTGAACCTAGAGCTTGGGTGGGAGGTAAAACAAAATTGTAGTACAAAGGCAGTAATTTTGAGGTAAGAAAGTATGAAGGAATGTAGTTTTGAATCTGTATGTGAACAATAGAAATATATAGGGAAATGTAACTTTCAGCAATTAACTGTTGGAGAAAATTAAAACTGCTAGTACATTTGCATTAAGAATGAAAAATCTAATGCATAGTGCTTATAATCCTGTTTAATTCACCCCTACCTCATTACCTTTATCTAAATTGTTTTAACTAGTGATGGAGTATGCTTCAAGTGCTAAAAATAATAATTTGGAGATCAGCTCCAAATATAATATTATCACACCAAAGCAACTTTTTAAATATAGTGGACTATAATTGGTGACTTTTGCTATCAGCCACATATTACATTAGTAGAGTTCTTTACTGAAAGGTCTACTGTTCCACTAAATAGAATAACAGAAAACTGAGTTACTGGTGTAACTTGAAGTGGTACTCTCTTAAATTTAAAAAGAAAAAAAAAAAAAAAAGACTTGCCAGACACGGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGAGAGGCGAGGCGGGCGGATCATTTGAGGTCAGGAGTTTAAAACCAGCCTGGCCAATATGGTGAAATCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTCACTGGGCATGGTGGCACATGCCTGTAGTCCCAGCTACTCAGGAAGCTGAGGCAGGAGAATTGCTTGAGCTCTGGAGGCGGAGGTTGCAGTCAGCCGAGATTTTGCCACTGCACTCCAGCCTGGGTGACAGAGCGAGACTCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAATTTGAAAGTACCATGTACATTTCTCCTAGGTGTCTTGAGATAAAACCATCACTCTGCTCCTTTGTCTCTCCCTTTGCATTGATGTCTGACTACTGGCCATGTGTGTTTTTAGATACTGAAGAAAACAAATATGACTGCCACATATAATAGTCAAAAAGTGGTCTTATCCCCATCTCTTTAGACTGCTAAAGTTGCTGCCTCTGACTGGACATTTTTACACTGCTTGCCCAGAAAGCCAGAAGAAGTGGATGATGAAGTCTTTTATTCTCCTCGATCACTAGTGTTCCCAGAGGCAGAAAACAGAAAGTGGACAATCATGGTAAGCAAGAAACAAGGAATGGAGGATAAGTTCTTTGTGTGGTTCCAACTTGGTCATTCATGCCTTTGGGGAAATAATAAGCAAGTGAGATTATCCAACTACATTACTTGCTCATGTAACATCTATTTTTTTCCAGAAACTTTATAATACATCATTAGTGCTTATTAGCATTTATAGTGTATTTGCATGGAGTGAGATTAATCTCCTTTCAAATAAATCCATTTTAACCAAAATTCTTACCACCCTTGATCCGCCTGAGCACCAGCCACCAGTTTGCCAACCATTATAAGTCATATAATTCTTATTTTAGAATCTCTTTGTTCATGTTTAGAGAAGCCCCTAATTCAGTTCCTGTATAAAATGGGCATTCAAAACATCTTACTTTTTCCCTTCTCTTTTTCCTCATTCCATGCCTTACTTTATGACTGGACTAGATACTTGTTTTCGTTCTTTGAGTTTGGCCATAGGGATATATGTGTTTTTAGGTATAGAACATTTCCAAATTTCATGGCAAAACTTATCTTAAAAATTAATGGTTCCTTTCAGATAAAGCCACTAGTTTCATCTTCATCACTGTCATTCTAGGAAATATTAACCATATGTCTACTTTACAATATCCCAAATGTCACCTGCTCTGGAAAATAGTACTGACATGTCTAACTTAGCTCCACCATTTTTTTAGCTTTTAGTGACTTAACTGGTCTCAATTACTGTATCAGCCAGGATCTTACTTGCAAACGGGAGTCCACTCTAGGTAGATAAATGGAAAGTAATGTATTAAGAGACATTAAGCGGCTCCCAGAATCTTTTGGGAAAGGAAGTGCAGTGAATAATTCTTGGACACCATATAGCCAGGGACAACACAGGCAGAAAAATTGCCCAATGACACTGTGGTTCTTTTGTAGCCAGAACACCACTGACACAGCCTGGTACCTGAGGCTCTTGAAACCAGATGTCAGATACTCCATTATAGCCACCACAGCTGAAATAGATTTCTCTACCTGCATATGTAGCAGAAGATCCAATCTCTCCGAAGACGGCTTCCACTGCATGTTGTTTGCTTCTGCACCCAAGTCTGGAGTAGATGCAGCTGAGTGGGATGCCTGTACCCTAGCTGCAAGGGAGTTTGGGAAAGGCAGTTTTTAGCTTTCAGCCTCTGGAGTAGAGAAAAGCAAGCTGGAAAGGACTAGCTTCTAATTATTTATCTAATCTATAAATTGGAATAGGTTTATTGTGAACATTAAAGTAATATGTGTAAAGCTTTTAGTATAGTACATAACACATAACACATGGTAAATATTGTTATCATAATTATTACCCTCATTATCATCATCTTCACTATTGATCTGATACAGACCCTATAAAATAAGCAGGGGTTCAAGCTCAACTATGGCTGCTTGGCAGCCAACCGTGACTCCCTTTTCAATAGAAGTTTGTATATTAGGCCTAAATTTGTCATATCTAATAACAGGGATGATTTTTTTTCACTGCATCTTTCCAGCTTGCCACCTCAGGACACTAACTTTGGCCAAAATGTCAATTGCCTTGTTATCTAGGCCAGTACTTCTGAAGCCTTAATGTGCATTTAAATTACCTAGGGGGTCTTGTTAAGGTGCAGATTTGAATTCTGTAGGTCTAAGATGGAGCTTGAGATTTGGCACATCTATTTTTTTTTTTTGTTTTTTTTTGAGATAGAGTCTCGCTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGTGATCTCGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCGGGTTCAAGCAATTTTGCTACCTCAGCCTCACAAGTAGCTGGGATTACAGGCAGGTGACACCATGCATAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTGGCGGGTAGGGGGGTTTCATCATGTTGCCCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAAATGATCCACCCACCTCAGCCTCGAAAAGCACTGGGAT
ACAGAAGTTTGAAAAATAAAAAGTAAAAATGTCTTTCTCCCATCTCTTTAACAGAGACTATTCCTAGAGGTAGCCTCTGTTTAATAATTTGATGTGTCTCTTTGCAGACCTTTTCTGTGCATTTACATATGTATGCCTCAATACACACATAACTATTGATTTTTTTGTAAATGATATTTTAGACATTACTTATTTATTTATTATTATTCTTACTTTTTCCACTTAACAAATCTTAGATTTTCTTGCTCACTCATTTAGATATTTTTTATTCTTTTTAGTTGCTGCATAGAATTCCAAAGGATAAGTGGAACCATAATTTACTTAAAATGTTTCCTATTGATAAATTAGGCTATTTCTGAGAATGCCGATTACAAAAATGCTGCAATGAACTTGCTTATCCATATTTCTTTGTGCAAATATTACTGGAGAATAAGATCCTGAGGAGAGGAATTTTGGGGTGAAGTGGTATAAATTTTTTAAAATATGAGAGTGCTGCTAAATTGCTTACCCAAAGAAGATTAAAAATGTATACTGCTGCAGCTGTATATTATAGTTATTTTTCCATATCCTCTCCATGTTTAGCTTTTATTTACATTTTTAATTTTTCTAAATCTGGAGGAAAAATGGCACCTCATCTTTGTTAAAATTTGCAATTCCTTGATTACTAATGAAGTTAAGCATCTTTTTATGTTTATTGGGCATTGCCCTTTTTTCTATAAATTGCTATTACATTTTTTGCCCATTTTCTATTTTTTTGCCTTTTCTATTATTGGTTATAGGAGCTCTTTATATATTATGGCTAATCCCTTATCATGTGGAATATATTTTCATGGAGATATTTTAAATTATATAAATTGCTTCATACTTACACTTGCTTGGCCAATCTTATATGTGTTGCTGGTGCTGGAACTGTAGGATTGAAGAACAGTCATTTTGTTGATGTATGGCATTTATAAATGTTACTTTTTTCCATGTAATTTTGCTGGTATTTTAGAAACTCAAAATGTCCTGAACCTAGAGCTTGGGTGGGAGGTAAAACAAAATTGTAGTACAAAGGCAGTAATTTTGAGGTAAGAAAGTATGAAGGAATGTAGTTTTGAATCTGTATGTGAACAATAGAAATATATAGGGAAATGTAACTTTCAGCAATTAACTGTTGGAGAAAATTAAAACTGCTAGTACATTTGCATTAAGAATGAAAAATCTAATGCATAGTGCTTATAATCCTGTTTAATTCACCCCTACCTCATTACCTTTATCTAAATTGTTTTAACTAGTGATGGAGTATGCTTCAAGTGCTAAAAATAATAATTTGGAGATCAGCTCCAAATATAATATTATCACACCAAAGCAACTTTTTAAATATAGTGGACTATAATTGGTGACTTTTGCTATCAGCCACATATTACATTAGTAGAGTTCTTTACTGAAAGGTCTACTGTTCCACTAAATAGAATAACAGAAAACTGAGTTACTGGTGTAACTTGAAGTGGTACTCTCTTAAATTTAAAAAGAAAAAAAAAAAAAAAAGACTTGCCAGACACGGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGAGAGGCGAGGCGGGCGGATCATTTGAGGTCAGGAGTTTAAAACCAGCCTGGCCAATATGGTGAAATCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTCACTGGGCATGGTGGCACATGCCTGTAGTCCCAGCTACTCAGGAAGCTGAGGCAGGAGAATTGCTTGAGCTCTGGAGGCGGAGGTTGCAGTCAGCCGAGATTTTGCCACTGCACTCCAGCCTGGGTGACAGAGCGAGACTCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAATTTGAAAGTACCATGTACATTTCTCCTAGGTGTCTTGAGATAAAACCATCACTCTGCTCCTTTGTCTCTCCCTTTGCATTGATGTCTGACTACTGGCCATGTGTGTTTTTAGATACTGAAGAAAACAAATATGACTGCCACATATAATAGTCAAAAAGTGGTCTTATCCCCATCTCTTTAGACTGCTAAAGTTGCTGCCTCTGACTGGACATTTTTACTCTGCTTGCCCAGAAAGCCAGAAGAAGTGGATGATGAAGTCTTTTATTCTCCTCGATCACTAGTGTTCCCAGAGGCAGAAAACAGAAAGTGGACAATCATGGTAAGCAAGAAACAAGGAATGGAGGATAAGTTCTTTGTGTGGTTCCAACTTGGTCATTCATGCCTTTGGGGAAATAATAAGCAAGTGAGATTATCCAACTACATTACTTGCTCATGTAACATCTATTTTTTTCCAGAAACTTTATAATACATCATTAGTGCTTATTAGCATTTATAGTGTATTTGCATGGAGTGAGATTAATCTCCTTTCAAATAAATCCATTTTAACCAAAATTCTTACCACCCTTGATCCGCCTGAGCACCAGCCACCAGTTTGCCAACCATTATAAGTCATATAATTCTTATTTTAGAATCTCTTTGTTCATGTTTAGAGAAGCCCCTAATTCAGTTCCTGTATAAAATGGGCATTCAAAACATCTTACTTTTTCCCTTCTCTTTTTCCTCATTCCATGCCTTACTTTATGACTGGACTAGATACTTGTTTTCGTTCTTTGAGTTTGGCCATAGGGATATATGTGTTTTTAGGTATAGAACATTTCCAAATTTCATGGCAAAACTTATCTTAAAAATTAATGGTTCCTTTCAGATAAAGCCACTAGTTTCATCTTCATCACTGTCATTCTAGGAAATATTAACCATATGTCTACTTTACAATATCCCAAATGTCACCTGCTCTGGAAAATAGTACTGACATGTCTAACTTAGCTCCACCATTTTTTTAGCTTTTAGTGACTTAACTGGTCTCAATTACTGTATCAGCCAGGATCTTACTTGCAAACGGGAGTCCACTCTAGGTAGATAAATGGAAAGTAATGTATTAAGAGACATTAAGCGGCTCCCAGAATCTTTTGGGAAAGGAAGTGCAGTGAATAATTCTTGGACACCATATAGCCAGGGACAACACAGGCAGAAAAATTGCCCAATGACACTGTGGTTCTTTTGTAGCCAGAACACCACTGACACAGCCTGGTACCTGAGGCTCTTGAAACCAGATGTCAGATACTCCATTATAGCCACCACAGCTGAAATAGATTTCTCTACCTGCATATGTAGCAGAAGATCCAATCTCTCCGAAGACGGCTTCCACTGCATGTTGTTTGCTTCTGCACCCAAGTCTGGAGTAGATGCAGCTGAGTGGGATGCCTGTACCCTAGCTGCAAGGGAGTTTGGGAAAGGCAGTTTTTAGCTTTCAGCCTCTGGAGTAGAGAAAAGCAAGCTGGAAAGGACTAGCTTCTAATTATTTATCTAATCTATAAATTGGAATAGGTTTATTGTGAACATTAAAGTAATATGTGTAAAGCTTTTAGTATAGTACATAACACATAACACATGGTAAATATTGTTATCATAATTATTACCCTCATTATCATCATCTTCACTATTGATCTGATACAGACCCTATAAAATAAGCAGGGGTTCAAGCTCAACTATGGCTGCTTGGCAGCCAACCGTGACTCCCTTTTCAATAGAAGTTTGTATATTAGGCCTAAATTTGTCATATCTAATAACAGGGATGATTTTTTTTCACTGCATCTTTCCAGCTTGCCACCTCAGGACACTAACTTTGGCCAAAATGTCAATTGCCTTGTTATCTAGGCCAGTACTTCTGAAGCCTTAATGTGCATTTAAATTACCTAGGGGGTCTTGTTAAGGTGCAGATTTGAATTCTGTAGGTCTAAGATGGAGCTTGAGATTTGGCACATCTATTTTTTTTTTTTGTTTTTTTTTGAGATAGAGTCTCGCTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGTGATCTCGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCGGGTTCAAGCAATTTTGCTACCTCAGCCTCACAAGTAGCTGGGATTACAGGCAGGTGACACCATGCATAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTGGCGGGTAGGGGGGTTTCATCATGTTGCCCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAAATGATCCACCCACCTCAGCCTCGAAAAGCACTGGGAT
Task1_train_29671
This alteration in OTC (ornithine transcarbamylase) on Chromosome X may affect gene function. Does it lead to a disease or is it benign?
Pathogenic; not provided
CAGAAGTTTGAAAAATAAAAAGTAAAAATGTCTTTCTCCCATCTCTTTAACAGAGACTATTCCTAGAGGTAGCCTCTGTTTAATAATTTGATGTGTCTCTTTGCAGACCTTTTCTGTGCATTTACATATGTATGCCTCAATACACACATAACTATTGATTTTTTTGTAAATGATATTTTAGACATTACTTATTTATTTATTATTATTCTTACTTTTTCCACTTAACAAATCTTAGATTTTCTTGCTCACTCATTTAGATATTTTTTATTCTTTTTAGTTGCTGCATAGAATTCCAAAGGATAAGTGGAACCATAATTTACTTAAAATGTTTCCTATTGATAAATTAGGCTATTTCTGAGAATGCCGATTACAAAAATGCTGCAATGAACTTGCTTATCCATATTTCTTTGTGCAAATATTACTGGAGAATAAGATCCTGAGGAGAGGAATTTTGGGGTGAAGTGGTATAAATTTTTTAAAATATGAGAGTGCTGCTAAATTGCTTACCCAAAGAAGATTAAAAATGTATACTGCTGCAGCTGTATATTATAGTTATTTTTCCATATCCTCTCCATGTTTAGCTTTTATTTACATTTTTAATTTTTCTAAATCTGGAGGAAAAATGGCACCTCATCTTTGTTAAAATTTGCAATTCCTTGATTACTAATGAAGTTAAGCATCTTTTTATGTTTATTGGGCATTGCCCTTTTTTCTATAAATTGCTATTACATTTTTTGCCCATTTTCTATTTTTTTGCCTTTTCTATTATTGGTTATAGGAGCTCTTTATATATTATGGCTAATCCCTTATCATGTGGAATATATTTTCATGGAGATATTTTAAATTATATAAATTGCTTCATACTTACACTTGCTTGGCCAATCTTATATGTGTTGCTGGTGCTGGAACTGTAGGATTGAAGAACAGTCATTTTGTTGATGTATGGCATTTATAAATGTTACTTTTTTCCATGTAATTTTGCTGGTATTTTAGAAACTCAAAATGTCCTGAACCTAGAGCTTGGGTGGGAGGTAAAACAAAATTGTAGTACAAAGGCAGTAATTTTGAGGTAAGAAAGTATGAAGGAATGTAGTTTTGAATCTGTATGTGAACAATAGAAATATATAGGGAAATGTAACTTTCAGCAATTAACTGTTGGAGAAAATTAAAACTGCTAGTACATTTGCATTAAGAATGAAAAATCTAATGCATAGTGCTTATAATCCTGTTTAATTCACCCCTACCTCATTACCTTTATCTAAATTGTTTTAACTAGTGATGGAGTATGCTTCAAGTGCTAAAAATAATAATTTGGAGATCAGCTCCAAATATAATATTATCACACCAAAGCAACTTTTTAAATATAGTGGACTATAATTGGTGACTTTTGCTATCAGCCACATATTACATTAGTAGAGTTCTTTACTGAAAGGTCTACTGTTCCACTAAATAGAATAACAGAAAACTGAGTTACTGGTGTAACTTGAAGTGGTACTCTCTTAAATTTAAAAAGAAAAAAAAAAAAAAAAGACTTGCCAGACACGGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGAGAGGCGAGGCGGGCGGATCATTTGAGGTCAGGAGTTTAAAACCAGCCTGGCCAATATGGTGAAATCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTCACTGGGCATGGTGGCACATGCCTGTAGTCCCAGCTACTCAGGAAGCTGAGGCAGGAGAATTGCTTGAGCTCTGGAGGCGGAGGTTGCAGTCAGCCGAGATTTTGCCACTGCACTCCAGCCTGGGTGACAGAGCGAGACTCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAATTTGAAAGTACCATGTACATTTCTCCTAGGTGTCTTGAGATAAAACCATCACTCTGCTCCTTTGTCTCTCCCTTTGCATTGATGTCTGACTACTGGCCATGTGTGTTTTTAGATACTGAAGAAAACAAATATGACTGCCACATATAATAGTCAAAAAGTGGTCTTATCCCCATCTCTTTAGACTGCTAAAGTTGCTGCCTCTGACTGGACATTTTTACACTGCTTGCCCAGAAAGCCAGAAGAAGTGGATGATGAAGTCTTTTATTCTCCTCGATCACTAGTGTTCCCAGAGGCAGAAAACAGAAAGTGGACAATCATGGTAAGCAAGAAACAAGGAATGGAGGATAAGTTCTTTGTGTGGTTCCAACTTGGTCATTCATGCCTTTGGGGAAATAATAAGCAAGTGAGATTATCCAACTACATTACTTGCTCATGTAACATCTATTTTTTTCCAGAAACTTTATAATACATCATTAGTGCTTATTAGCATTTATAGTGTATTTGCATGGAGTGAGATTAATCTCCTTTCAAATAAATCCATTTTAACCAAAATTCTTACCACCCTTGATCCGCCTGAGCACCAGCCACCAGTTTGCCAACCATTATAAGTCATATAATTCTTATTTTAGAATCTCTTTGTTCATGTTTAGAGAAGCCCCTAATTCAGTTCCTGTATAAAATGGGCATTCAAAACATCTTACTTTTTCCCTTCTCTTTTTCCTCATTCCATGCCTTACTTTATGACTGGACTAGATACTTGTTTTCGTTCTTTGAGTTTGGCCATAGGGATATATGTGTTTTTAGGTATAGAACATTTCCAAATTTCATGGCAAAACTTATCTTAAAAATTAATGGTTCCTTTCAGATAAAGCCACTAGTTTCATCTTCATCACTGTCATTCTAGGAAATATTAACCATATGTCTACTTTACAATATCCCAAATGTCACCTGCTCTGGAAAATAGTACTGACATGTCTAACTTAGCTCCACCATTTTTTTAGCTTTTAGTGACTTAACTGGTCTCAATTACTGTATCAGCCAGGATCTTACTTGCAAACGGGAGTCCACTCTAGGTAGATAAATGGAAAGTAATGTATTAAGAGACATTAAGCGGCTCCCAGAATCTTTTGGGAAAGGAAGTGCAGTGAATAATTCTTGGACACCATATAGCCAGGGACAACACAGGCAGAAAAATTGCCCAATGACACTGTGGTTCTTTTGTAGCCAGAACACCACTGACACAGCCTGGTACCTGAGGCTCTTGAAACCAGATGTCAGATACTCCATTATAGCCACCACAGCTGAAATAGATTTCTCTACCTGCATATGTAGCAGAAGATCCAATCTCTCCGAAGACGGCTTCCACTGCATGTTGTTTGCTTCTGCACCCAAGTCTGGAGTAGATGCAGCTGAGTGGGATGCCTGTACCCTAGCTGCAAGGGAGTTTGGGAAAGGCAGTTTTTAGCTTTCAGCCTCTGGAGTAGAGAAAAGCAAGCTGGAAAGGACTAGCTTCTAATTATTTATCTAATCTATAAATTGGAATAGGTTTATTGTGAACATTAAAGTAATATGTGTAAAGCTTTTAGTATAGTACATAACACATAACACATGGTAAATATTGTTATCATAATTATTACCCTCATTATCATCATCTTCACTATTGATCTGATACAGACCCTATAAAATAAGCAGGGGTTCAAGCTCAACTATGGCTGCTTGGCAGCCAACCGTGACTCCCTTTTCAATAGAAGTTTGTATATTAGGCCTAAATTTGTCATATCTAATAACAGGGATGATTTTTTTTCACTGCATCTTTCCAGCTTGCCACCTCAGGACACTAACTTTGGCCAAAATGTCAATTGCCTTGTTATCTAGGCCAGTACTTCTGAAGCCTTAATGTGCATTTAAATTACCTAGGGGGTCTTGTTAAGGTGCAGATTTGAATTCTGTAGGTCTAAGATGGAGCTTGAGATTTGGCACATCTATTTTTTTTTTTTGTTTTTTTTTGAGATAGAGTCTCGCTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGTGATCTCGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCGGGTTCAAGCAATTTTGCTACCTCAGCCTCACAAGTAGCTGGGATTACAGGCAGGTGACACCATGCATAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTGGCGGGTAGGGGGGTTTCATCATGTTGCCCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAAATGATCCACCCACCTCAGCCTCGAAAAGCACTGGGATT
CAGAAGTTTGAAAAATAAAAAGTAAAAATGTCTTTCTCCCATCTCTTTAACAGAGACTATTCCTAGAGGTAGCCTCTGTTTAATAATTTGATGTGTCTCTTTGCAGACCTTTTCTGTGCATTTACATATGTATGCCTCAATACACACATAACTATTGATTTTTTTGTAAATGATATTTTAGACATTACTTATTTATTTATTATTATTCTTACTTTTTCCACTTAACAAATCTTAGATTTTCTTGCTCACTCATTTAGATATTTTTTATTCTTTTTAGTTGCTGCATAGAATTCCAAAGGATAAGTGGAACCATAATTTACTTAAAATGTTTCCTATTGATAAATTAGGCTATTTCTGAGAATGCCGATTACAAAAATGCTGCAATGAACTTGCTTATCCATATTTCTTTGTGCAAATATTACTGGAGAATAAGATCCTGAGGAGAGGAATTTTGGGGTGAAGTGGTATAAATTTTTTAAAATATGAGAGTGCTGCTAAATTGCTTACCCAAAGAAGATTAAAAATGTATACTGCTGCAGCTGTATATTATAGTTATTTTTCCATATCCTCTCCATGTTTAGCTTTTATTTACATTTTTAATTTTTCTAAATCTGGAGGAAAAATGGCACCTCATCTTTGTTAAAATTTGCAATTCCTTGATTACTAATGAAGTTAAGCATCTTTTTATGTTTATTGGGCATTGCCCTTTTTTCTATAAATTGCTATTACATTTTTTGCCCATTTTCTATTTTTTTGCCTTTTCTATTATTGGTTATAGGAGCTCTTTATATATTATGGCTAATCCCTTATCATGTGGAATATATTTTCATGGAGATATTTTAAATTATATAAATTGCTTCATACTTACACTTGCTTGGCCAATCTTATATGTGTTGCTGGTGCTGGAACTGTAGGATTGAAGAACAGTCATTTTGTTGATGTATGGCATTTATAAATGTTACTTTTTTCCATGTAATTTTGCTGGTATTTTAGAAACTCAAAATGTCCTGAACCTAGAGCTTGGGTGGGAGGTAAAACAAAATTGTAGTACAAAGGCAGTAATTTTGAGGTAAGAAAGTATGAAGGAATGTAGTTTTGAATCTGTATGTGAACAATAGAAATATATAGGGAAATGTAACTTTCAGCAATTAACTGTTGGAGAAAATTAAAACTGCTAGTACATTTGCATTAAGAATGAAAAATCTAATGCATAGTGCTTATAATCCTGTTTAATTCACCCCTACCTCATTACCTTTATCTAAATTGTTTTAACTAGTGATGGAGTATGCTTCAAGTGCTAAAAATAATAATTTGGAGATCAGCTCCAAATATAATATTATCACACCAAAGCAACTTTTTAAATATAGTGGACTATAATTGGTGACTTTTGCTATCAGCCACATATTACATTAGTAGAGTTCTTTACTGAAAGGTCTACTGTTCCACTAAATAGAATAACAGAAAACTGAGTTACTGGTGTAACTTGAAGTGGTACTCTCTTAAATTTAAAAAGAAAAAAAAAAAAAAAAGACTTGCCAGACACGGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGAGAGGCGAGGCGGGCGGATCATTTGAGGTCAGGAGTTTAAAACCAGCCTGGCCAATATGGTGAAATCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTCACTGGGCATGGTGGCACATGCCTGTAGTCCCAGCTACTCAGGAAGCTGAGGCAGGAGAATTGCTTGAGCTCTGGAGGCGGAGGTTGCAGTCAGCCGAGATTTTGCCACTGCACTCCAGCCTGGGTGACAGAGCGAGACTCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAATTTGAAAGTACCATGTACATTTCTCCTAGGTGTCTTGAGATAAAACCATCACTCTGCTCCTTTGTCTCTCCCTTTGCATTGATGTCTGACTACTGGCCATGTGTGTTTTTAGATACTGAAGAAAACAAATATGACTGCCACATATAATAGTCAAAAAGTGGTCTTATCCCCATCTCTTTAGACTGCTAAAGTTGCTGCCTCTGACTGGACATTTTTACAGTGCTTGCCCAGAAAGCCAGAAGAAGTGGATGATGAAGTCTTTTATTCTCCTCGATCACTAGTGTTCCCAGAGGCAGAAAACAGAAAGTGGACAATCATGGTAAGCAAGAAACAAGGAATGGAGGATAAGTTCTTTGTGTGGTTCCAACTTGGTCATTCATGCCTTTGGGGAAATAATAAGCAAGTGAGATTATCCAACTACATTACTTGCTCATGTAACATCTATTTTTTTCCAGAAACTTTATAATACATCATTAGTGCTTATTAGCATTTATAGTGTATTTGCATGGAGTGAGATTAATCTCCTTTCAAATAAATCCATTTTAACCAAAATTCTTACCACCCTTGATCCGCCTGAGCACCAGCCACCAGTTTGCCAACCATTATAAGTCATATAATTCTTATTTTAGAATCTCTTTGTTCATGTTTAGAGAAGCCCCTAATTCAGTTCCTGTATAAAATGGGCATTCAAAACATCTTACTTTTTCCCTTCTCTTTTTCCTCATTCCATGCCTTACTTTATGACTGGACTAGATACTTGTTTTCGTTCTTTGAGTTTGGCCATAGGGATATATGTGTTTTTAGGTATAGAACATTTCCAAATTTCATGGCAAAACTTATCTTAAAAATTAATGGTTCCTTTCAGATAAAGCCACTAGTTTCATCTTCATCACTGTCATTCTAGGAAATATTAACCATATGTCTACTTTACAATATCCCAAATGTCACCTGCTCTGGAAAATAGTACTGACATGTCTAACTTAGCTCCACCATTTTTTTAGCTTTTAGTGACTTAACTGGTCTCAATTACTGTATCAGCCAGGATCTTACTTGCAAACGGGAGTCCACTCTAGGTAGATAAATGGAAAGTAATGTATTAAGAGACATTAAGCGGCTCCCAGAATCTTTTGGGAAAGGAAGTGCAGTGAATAATTCTTGGACACCATATAGCCAGGGACAACACAGGCAGAAAAATTGCCCAATGACACTGTGGTTCTTTTGTAGCCAGAACACCACTGACACAGCCTGGTACCTGAGGCTCTTGAAACCAGATGTCAGATACTCCATTATAGCCACCACAGCTGAAATAGATTTCTCTACCTGCATATGTAGCAGAAGATCCAATCTCTCCGAAGACGGCTTCCACTGCATGTTGTTTGCTTCTGCACCCAAGTCTGGAGTAGATGCAGCTGAGTGGGATGCCTGTACCCTAGCTGCAAGGGAGTTTGGGAAAGGCAGTTTTTAGCTTTCAGCCTCTGGAGTAGAGAAAAGCAAGCTGGAAAGGACTAGCTTCTAATTATTTATCTAATCTATAAATTGGAATAGGTTTATTGTGAACATTAAAGTAATATGTGTAAAGCTTTTAGTATAGTACATAACACATAACACATGGTAAATATTGTTATCATAATTATTACCCTCATTATCATCATCTTCACTATTGATCTGATACAGACCCTATAAAATAAGCAGGGGTTCAAGCTCAACTATGGCTGCTTGGCAGCCAACCGTGACTCCCTTTTCAATAGAAGTTTGTATATTAGGCCTAAATTTGTCATATCTAATAACAGGGATGATTTTTTTTCACTGCATCTTTCCAGCTTGCCACCTCAGGACACTAACTTTGGCCAAAATGTCAATTGCCTTGTTATCTAGGCCAGTACTTCTGAAGCCTTAATGTGCATTTAAATTACCTAGGGGGTCTTGTTAAGGTGCAGATTTGAATTCTGTAGGTCTAAGATGGAGCTTGAGATTTGGCACATCTATTTTTTTTTTTTGTTTTTTTTTGAGATAGAGTCTCGCTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGTGATCTCGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCGGGTTCAAGCAATTTTGCTACCTCAGCCTCACAAGTAGCTGGGATTACAGGCAGGTGACACCATGCATAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTGGCGGGTAGGGGGGTTTCATCATGTTGCCCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAAATGATCCACCCACCTCAGCCTCGAAAAGCACTGGGATT
Task1_train_29672
The variant affects gene OTC (ornithine transcarbamylase), which is on Chromosome X. Please evaluate whether this mutation is benign or pathogenic and specify the disease if necessary.
Pathogenic; not provided
AGAAGTTTGAAAAATAAAAAGTAAAAATGTCTTTCTCCCATCTCTTTAACAGAGACTATTCCTAGAGGTAGCCTCTGTTTAATAATTTGATGTGTCTCTTTGCAGACCTTTTCTGTGCATTTACATATGTATGCCTCAATACACACATAACTATTGATTTTTTTGTAAATGATATTTTAGACATTACTTATTTATTTATTATTATTCTTACTTTTTCCACTTAACAAATCTTAGATTTTCTTGCTCACTCATTTAGATATTTTTTATTCTTTTTAGTTGCTGCATAGAATTCCAAAGGATAAGTGGAACCATAATTTACTTAAAATGTTTCCTATTGATAAATTAGGCTATTTCTGAGAATGCCGATTACAAAAATGCTGCAATGAACTTGCTTATCCATATTTCTTTGTGCAAATATTACTGGAGAATAAGATCCTGAGGAGAGGAATTTTGGGGTGAAGTGGTATAAATTTTTTAAAATATGAGAGTGCTGCTAAATTGCTTACCCAAAGAAGATTAAAAATGTATACTGCTGCAGCTGTATATTATAGTTATTTTTCCATATCCTCTCCATGTTTAGCTTTTATTTACATTTTTAATTTTTCTAAATCTGGAGGAAAAATGGCACCTCATCTTTGTTAAAATTTGCAATTCCTTGATTACTAATGAAGTTAAGCATCTTTTTATGTTTATTGGGCATTGCCCTTTTTTCTATAAATTGCTATTACATTTTTTGCCCATTTTCTATTTTTTTGCCTTTTCTATTATTGGTTATAGGAGCTCTTTATATATTATGGCTAATCCCTTATCATGTGGAATATATTTTCATGGAGATATTTTAAATTATATAAATTGCTTCATACTTACACTTGCTTGGCCAATCTTATATGTGTTGCTGGTGCTGGAACTGTAGGATTGAAGAACAGTCATTTTGTTGATGTATGGCATTTATAAATGTTACTTTTTTCCATGTAATTTTGCTGGTATTTTAGAAACTCAAAATGTCCTGAACCTAGAGCTTGGGTGGGAGGTAAAACAAAATTGTAGTACAAAGGCAGTAATTTTGAGGTAAGAAAGTATGAAGGAATGTAGTTTTGAATCTGTATGTGAACAATAGAAATATATAGGGAAATGTAACTTTCAGCAATTAACTGTTGGAGAAAATTAAAACTGCTAGTACATTTGCATTAAGAATGAAAAATCTAATGCATAGTGCTTATAATCCTGTTTAATTCACCCCTACCTCATTACCTTTATCTAAATTGTTTTAACTAGTGATGGAGTATGCTTCAAGTGCTAAAAATAATAATTTGGAGATCAGCTCCAAATATAATATTATCACACCAAAGCAACTTTTTAAATATAGTGGACTATAATTGGTGACTTTTGCTATCAGCCACATATTACATTAGTAGAGTTCTTTACTGAAAGGTCTACTGTTCCACTAAATAGAATAACAGAAAACTGAGTTACTGGTGTAACTTGAAGTGGTACTCTCTTAAATTTAAAAAGAAAAAAAAAAAAAAAAGACTTGCCAGACACGGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGAGAGGCGAGGCGGGCGGATCATTTGAGGTCAGGAGTTTAAAACCAGCCTGGCCAATATGGTGAAATCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTCACTGGGCATGGTGGCACATGCCTGTAGTCCCAGCTACTCAGGAAGCTGAGGCAGGAGAATTGCTTGAGCTCTGGAGGCGGAGGTTGCAGTCAGCCGAGATTTTGCCACTGCACTCCAGCCTGGGTGACAGAGCGAGACTCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAATTTGAAAGTACCATGTACATTTCTCCTAGGTGTCTTGAGATAAAACCATCACTCTGCTCCTTTGTCTCTCCCTTTGCATTGATGTCTGACTACTGGCCATGTGTGTTTTTAGATACTGAAGAAAACAAATATGACTGCCACATATAATAGTCAAAAAGTGGTCTTATCCCCATCTCTTTAGACTGCTAAAGTTGCTGCCTCTGACTGGACATTTTTACACTGCTTGCCCAGAAAGCCAGAAGAAGTGGATGATGAAGTCTTTTATTCTCCTCGATCACTAGTGTTCCCAGAGGCAGAAAACAGAAAGTGGACAATCATGGTAAGCAAGAAACAAGGAATGGAGGATAAGTTCTTTGTGTGGTTCCAACTTGGTCATTCATGCCTTTGGGGAAATAATAAGCAAGTGAGATTATCCAACTACATTACTTGCTCATGTAACATCTATTTTTTTCCAGAAACTTTATAATACATCATTAGTGCTTATTAGCATTTATAGTGTATTTGCATGGAGTGAGATTAATCTCCTTTCAAATAAATCCATTTTAACCAAAATTCTTACCACCCTTGATCCGCCTGAGCACCAGCCACCAGTTTGCCAACCATTATAAGTCATATAATTCTTATTTTAGAATCTCTTTGTTCATGTTTAGAGAAGCCCCTAATTCAGTTCCTGTATAAAATGGGCATTCAAAACATCTTACTTTTTCCCTTCTCTTTTTCCTCATTCCATGCCTTACTTTATGACTGGACTAGATACTTGTTTTCGTTCTTTGAGTTTGGCCATAGGGATATATGTGTTTTTAGGTATAGAACATTTCCAAATTTCATGGCAAAACTTATCTTAAAAATTAATGGTTCCTTTCAGATAAAGCCACTAGTTTCATCTTCATCACTGTCATTCTAGGAAATATTAACCATATGTCTACTTTACAATATCCCAAATGTCACCTGCTCTGGAAAATAGTACTGACATGTCTAACTTAGCTCCACCATTTTTTTAGCTTTTAGTGACTTAACTGGTCTCAATTACTGTATCAGCCAGGATCTTACTTGCAAACGGGAGTCCACTCTAGGTAGATAAATGGAAAGTAATGTATTAAGAGACATTAAGCGGCTCCCAGAATCTTTTGGGAAAGGAAGTGCAGTGAATAATTCTTGGACACCATATAGCCAGGGACAACACAGGCAGAAAAATTGCCCAATGACACTGTGGTTCTTTTGTAGCCAGAACACCACTGACACAGCCTGGTACCTGAGGCTCTTGAAACCAGATGTCAGATACTCCATTATAGCCACCACAGCTGAAATAGATTTCTCTACCTGCATATGTAGCAGAAGATCCAATCTCTCCGAAGACGGCTTCCACTGCATGTTGTTTGCTTCTGCACCCAAGTCTGGAGTAGATGCAGCTGAGTGGGATGCCTGTACCCTAGCTGCAAGGGAGTTTGGGAAAGGCAGTTTTTAGCTTTCAGCCTCTGGAGTAGAGAAAAGCAAGCTGGAAAGGACTAGCTTCTAATTATTTATCTAATCTATAAATTGGAATAGGTTTATTGTGAACATTAAAGTAATATGTGTAAAGCTTTTAGTATAGTACATAACACATAACACATGGTAAATATTGTTATCATAATTATTACCCTCATTATCATCATCTTCACTATTGATCTGATACAGACCCTATAAAATAAGCAGGGGTTCAAGCTCAACTATGGCTGCTTGGCAGCCAACCGTGACTCCCTTTTCAATAGAAGTTTGTATATTAGGCCTAAATTTGTCATATCTAATAACAGGGATGATTTTTTTTCACTGCATCTTTCCAGCTTGCCACCTCAGGACACTAACTTTGGCCAAAATGTCAATTGCCTTGTTATCTAGGCCAGTACTTCTGAAGCCTTAATGTGCATTTAAATTACCTAGGGGGTCTTGTTAAGGTGCAGATTTGAATTCTGTAGGTCTAAGATGGAGCTTGAGATTTGGCACATCTATTTTTTTTTTTTGTTTTTTTTTGAGATAGAGTCTCGCTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGTGATCTCGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCGGGTTCAAGCAATTTTGCTACCTCAGCCTCACAAGTAGCTGGGATTACAGGCAGGTGACACCATGCATAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTGGCGGGTAGGGGGGTTTCATCATGTTGCCCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAAATGATCCACCCACCTCAGCCTCGAAAAGCACTGGGATTA
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Task1_train_29673
The variant affects gene OTC (ornithine transcarbamylase), which is on Chromosome X. Please evaluate whether this mutation is benign or pathogenic and specify the disease if necessary.
Pathogenic; Ornithine carbamoyltransferase deficiency
AGAAGTTTGAAAAATAAAAAGTAAAAATGTCTTTCTCCCATCTCTTTAACAGAGACTATTCCTAGAGGTAGCCTCTGTTTAATAATTTGATGTGTCTCTTTGCAGACCTTTTCTGTGCATTTACATATGTATGCCTCAATACACACATAACTATTGATTTTTTTGTAAATGATATTTTAGACATTACTTATTTATTTATTATTATTCTTACTTTTTCCACTTAACAAATCTTAGATTTTCTTGCTCACTCATTTAGATATTTTTTATTCTTTTTAGTTGCTGCATAGAATTCCAAAGGATAAGTGGAACCATAATTTACTTAAAATGTTTCCTATTGATAAATTAGGCTATTTCTGAGAATGCCGATTACAAAAATGCTGCAATGAACTTGCTTATCCATATTTCTTTGTGCAAATATTACTGGAGAATAAGATCCTGAGGAGAGGAATTTTGGGGTGAAGTGGTATAAATTTTTTAAAATATGAGAGTGCTGCTAAATTGCTTACCCAAAGAAGATTAAAAATGTATACTGCTGCAGCTGTATATTATAGTTATTTTTCCATATCCTCTCCATGTTTAGCTTTTATTTACATTTTTAATTTTTCTAAATCTGGAGGAAAAATGGCACCTCATCTTTGTTAAAATTTGCAATTCCTTGATTACTAATGAAGTTAAGCATCTTTTTATGTTTATTGGGCATTGCCCTTTTTTCTATAAATTGCTATTACATTTTTTGCCCATTTTCTATTTTTTTGCCTTTTCTATTATTGGTTATAGGAGCTCTTTATATATTATGGCTAATCCCTTATCATGTGGAATATATTTTCATGGAGATATTTTAAATTATATAAATTGCTTCATACTTACACTTGCTTGGCCAATCTTATATGTGTTGCTGGTGCTGGAACTGTAGGATTGAAGAACAGTCATTTTGTTGATGTATGGCATTTATAAATGTTACTTTTTTCCATGTAATTTTGCTGGTATTTTAGAAACTCAAAATGTCCTGAACCTAGAGCTTGGGTGGGAGGTAAAACAAAATTGTAGTACAAAGGCAGTAATTTTGAGGTAAGAAAGTATGAAGGAATGTAGTTTTGAATCTGTATGTGAACAATAGAAATATATAGGGAAATGTAACTTTCAGCAATTAACTGTTGGAGAAAATTAAAACTGCTAGTACATTTGCATTAAGAATGAAAAATCTAATGCATAGTGCTTATAATCCTGTTTAATTCACCCCTACCTCATTACCTTTATCTAAATTGTTTTAACTAGTGATGGAGTATGCTTCAAGTGCTAAAAATAATAATTTGGAGATCAGCTCCAAATATAATATTATCACACCAAAGCAACTTTTTAAATATAGTGGACTATAATTGGTGACTTTTGCTATCAGCCACATATTACATTAGTAGAGTTCTTTACTGAAAGGTCTACTGTTCCACTAAATAGAATAACAGAAAACTGAGTTACTGGTGTAACTTGAAGTGGTACTCTCTTAAATTTAAAAAGAAAAAAAAAAAAAAAAGACTTGCCAGACACGGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGAGAGGCGAGGCGGGCGGATCATTTGAGGTCAGGAGTTTAAAACCAGCCTGGCCAATATGGTGAAATCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTCACTGGGCATGGTGGCACATGCCTGTAGTCCCAGCTACTCAGGAAGCTGAGGCAGGAGAATTGCTTGAGCTCTGGAGGCGGAGGTTGCAGTCAGCCGAGATTTTGCCACTGCACTCCAGCCTGGGTGACAGAGCGAGACTCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAATTTGAAAGTACCATGTACATTTCTCCTAGGTGTCTTGAGATAAAACCATCACTCTGCTCCTTTGTCTCTCCCTTTGCATTGATGTCTGACTACTGGCCATGTGTGTTTTTAGATACTGAAGAAAACAAATATGACTGCCACATATAATAGTCAAAAAGTGGTCTTATCCCCATCTCTTTAGACTGCTAAAGTTGCTGCCTCTGACTGGACATTTTTACACTGCTTGCCCAGAAAGCCAGAAGAAGTGGATGATGAAGTCTTTTATTCTCCTCGATCACTAGTGTTCCCAGAGGCAGAAAACAGAAAGTGGACAATCATGGTAAGCAAGAAACAAGGAATGGAGGATAAGTTCTTTGTGTGGTTCCAACTTGGTCATTCATGCCTTTGGGGAAATAATAAGCAAGTGAGATTATCCAACTACATTACTTGCTCATGTAACATCTATTTTTTTCCAGAAACTTTATAATACATCATTAGTGCTTATTAGCATTTATAGTGTATTTGCATGGAGTGAGATTAATCTCCTTTCAAATAAATCCATTTTAACCAAAATTCTTACCACCCTTGATCCGCCTGAGCACCAGCCACCAGTTTGCCAACCATTATAAGTCATATAATTCTTATTTTAGAATCTCTTTGTTCATGTTTAGAGAAGCCCCTAATTCAGTTCCTGTATAAAATGGGCATTCAAAACATCTTACTTTTTCCCTTCTCTTTTTCCTCATTCCATGCCTTACTTTATGACTGGACTAGATACTTGTTTTCGTTCTTTGAGTTTGGCCATAGGGATATATGTGTTTTTAGGTATAGAACATTTCCAAATTTCATGGCAAAACTTATCTTAAAAATTAATGGTTCCTTTCAGATAAAGCCACTAGTTTCATCTTCATCACTGTCATTCTAGGAAATATTAACCATATGTCTACTTTACAATATCCCAAATGTCACCTGCTCTGGAAAATAGTACTGACATGTCTAACTTAGCTCCACCATTTTTTTAGCTTTTAGTGACTTAACTGGTCTCAATTACTGTATCAGCCAGGATCTTACTTGCAAACGGGAGTCCACTCTAGGTAGATAAATGGAAAGTAATGTATTAAGAGACATTAAGCGGCTCCCAGAATCTTTTGGGAAAGGAAGTGCAGTGAATAATTCTTGGACACCATATAGCCAGGGACAACACAGGCAGAAAAATTGCCCAATGACACTGTGGTTCTTTTGTAGCCAGAACACCACTGACACAGCCTGGTACCTGAGGCTCTTGAAACCAGATGTCAGATACTCCATTATAGCCACCACAGCTGAAATAGATTTCTCTACCTGCATATGTAGCAGAAGATCCAATCTCTCCGAAGACGGCTTCCACTGCATGTTGTTTGCTTCTGCACCCAAGTCTGGAGTAGATGCAGCTGAGTGGGATGCCTGTACCCTAGCTGCAAGGGAGTTTGGGAAAGGCAGTTTTTAGCTTTCAGCCTCTGGAGTAGAGAAAAGCAAGCTGGAAAGGACTAGCTTCTAATTATTTATCTAATCTATAAATTGGAATAGGTTTATTGTGAACATTAAAGTAATATGTGTAAAGCTTTTAGTATAGTACATAACACATAACACATGGTAAATATTGTTATCATAATTATTACCCTCATTATCATCATCTTCACTATTGATCTGATACAGACCCTATAAAATAAGCAGGGGTTCAAGCTCAACTATGGCTGCTTGGCAGCCAACCGTGACTCCCTTTTCAATAGAAGTTTGTATATTAGGCCTAAATTTGTCATATCTAATAACAGGGATGATTTTTTTTCACTGCATCTTTCCAGCTTGCCACCTCAGGACACTAACTTTGGCCAAAATGTCAATTGCCTTGTTATCTAGGCCAGTACTTCTGAAGCCTTAATGTGCATTTAAATTACCTAGGGGGTCTTGTTAAGGTGCAGATTTGAATTCTGTAGGTCTAAGATGGAGCTTGAGATTTGGCACATCTATTTTTTTTTTTTGTTTTTTTTTGAGATAGAGTCTCGCTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGTGATCTCGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCGGGTTCAAGCAATTTTGCTACCTCAGCCTCACAAGTAGCTGGGATTACAGGCAGGTGACACCATGCATAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTGGCGGGTAGGGGGGTTTCATCATGTTGCCCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAAATGATCCACCCACCTCAGCCTCGAAAAGCACTGGGATTA
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Task1_train_29674
Here is a variant affecting OTC (ornithine transcarbamylase) on Chromosome X. Please identify whether it is a benign mutation or associated with a disorder.
Pathogenic; not provided
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Task1_train_29675
Assess the clinical impact of this variant on gene OTC (ornithine transcarbamylase), found on Chromosome X. State whether it’s pathogenic or benign, and the disease if applicable.
Pathogenic; not provided
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Task1_train_29676
This variant affects the gene OTC (ornithine transcarbamylase) found on Chromosome X. What is the clinical effect of this variant — benign or pathogenic? State the disease if applicable.
Pathogenic; Ornithine carbamoyltransferase deficiency
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Task1_train_29677
A change on Chromosome X affects gene OTC (ornithine transcarbamylase). Identify whether the variant is neutral or disease-linked. Mention the disease if applicable.
Pathogenic; not provided
AAAAATGTCTTTCTCCCATCTCTTTAACAGAGACTATTCCTAGAGGTAGCCTCTGTTTAATAATTTGATGTGTCTCTTTGCAGACCTTTTCTGTGCATTTACATATGTATGCCTCAATACACACATAACTATTGATTTTTTTGTAAATGATATTTTAGACATTACTTATTTATTTATTATTATTCTTACTTTTTCCACTTAACAAATCTTAGATTTTCTTGCTCACTCATTTAGATATTTTTTATTCTTTTTAGTTGCTGCATAGAATTCCAAAGGATAAGTGGAACCATAATTTACTTAAAATGTTTCCTATTGATAAATTAGGCTATTTCTGAGAATGCCGATTACAAAAATGCTGCAATGAACTTGCTTATCCATATTTCTTTGTGCAAATATTACTGGAGAATAAGATCCTGAGGAGAGGAATTTTGGGGTGAAGTGGTATAAATTTTTTAAAATATGAGAGTGCTGCTAAATTGCTTACCCAAAGAAGATTAAAAATGTATACTGCTGCAGCTGTATATTATAGTTATTTTTCCATATCCTCTCCATGTTTAGCTTTTATTTACATTTTTAATTTTTCTAAATCTGGAGGAAAAATGGCACCTCATCTTTGTTAAAATTTGCAATTCCTTGATTACTAATGAAGTTAAGCATCTTTTTATGTTTATTGGGCATTGCCCTTTTTTCTATAAATTGCTATTACATTTTTTGCCCATTTTCTATTTTTTTGCCTTTTCTATTATTGGTTATAGGAGCTCTTTATATATTATGGCTAATCCCTTATCATGTGGAATATATTTTCATGGAGATATTTTAAATTATATAAATTGCTTCATACTTACACTTGCTTGGCCAATCTTATATGTGTTGCTGGTGCTGGAACTGTAGGATTGAAGAACAGTCATTTTGTTGATGTATGGCATTTATAAATGTTACTTTTTTCCATGTAATTTTGCTGGTATTTTAGAAACTCAAAATGTCCTGAACCTAGAGCTTGGGTGGGAGGTAAAACAAAATTGTAGTACAAAGGCAGTAATTTTGAGGTAAGAAAGTATGAAGGAATGTAGTTTTGAATCTGTATGTGAACAATAGAAATATATAGGGAAATGTAACTTTCAGCAATTAACTGTTGGAGAAAATTAAAACTGCTAGTACATTTGCATTAAGAATGAAAAATCTAATGCATAGTGCTTATAATCCTGTTTAATTCACCCCTACCTCATTACCTTTATCTAAATTGTTTTAACTAGTGATGGAGTATGCTTCAAGTGCTAAAAATAATAATTTGGAGATCAGCTCCAAATATAATATTATCACACCAAAGCAACTTTTTAAATATAGTGGACTATAATTGGTGACTTTTGCTATCAGCCACATATTACATTAGTAGAGTTCTTTACTGAAAGGTCTACTGTTCCACTAAATAGAATAACAGAAAACTGAGTTACTGGTGTAACTTGAAGTGGTACTCTCTTAAATTTAAAAAGAAAAAAAAAAAAAAAAGACTTGCCAGACACGGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGAGAGGCGAGGCGGGCGGATCATTTGAGGTCAGGAGTTTAAAACCAGCCTGGCCAATATGGTGAAATCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTCACTGGGCATGGTGGCACATGCCTGTAGTCCCAGCTACTCAGGAAGCTGAGGCAGGAGAATTGCTTGAGCTCTGGAGGCGGAGGTTGCAGTCAGCCGAGATTTTGCCACTGCACTCCAGCCTGGGTGACAGAGCGAGACTCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAATTTGAAAGTACCATGTACATTTCTCCTAGGTGTCTTGAGATAAAACCATCACTCTGCTCCTTTGTCTCTCCCTTTGCATTGATGTCTGACTACTGGCCATGTGTGTTTTTAGATACTGAAGAAAACAAATATGACTGCCACATATAATAGTCAAAAAGTGGTCTTATCCCCATCTCTTTAGACTGCTAAAGTTGCTGCCTCTGACTGGACATTTTTACACTGCTTGCCCAGAAAGCCAGAAGAAGTGGATGATGAAGTCTTTTATTCTCCTCGATCACTAGTGTTCCCAGAGGCAGAAAACAGAAAGTGGACAATCATGGTAAGCAAGAAACAAGGAATGGAGGATAAGTTCTTTGTGTGGTTCCAACTTGGTCATTCATGCCTTTGGGGAAATAATAAGCAAGTGAGATTATCCAACTACATTACTTGCTCATGTAACATCTATTTTTTTCCAGAAACTTTATAATACATCATTAGTGCTTATTAGCATTTATAGTGTATTTGCATGGAGTGAGATTAATCTCCTTTCAAATAAATCCATTTTAACCAAAATTCTTACCACCCTTGATCCGCCTGAGCACCAGCCACCAGTTTGCCAACCATTATAAGTCATATAATTCTTATTTTAGAATCTCTTTGTTCATGTTTAGAGAAGCCCCTAATTCAGTTCCTGTATAAAATGGGCATTCAAAACATCTTACTTTTTCCCTTCTCTTTTTCCTCATTCCATGCCTTACTTTATGACTGGACTAGATACTTGTTTTCGTTCTTTGAGTTTGGCCATAGGGATATATGTGTTTTTAGGTATAGAACATTTCCAAATTTCATGGCAAAACTTATCTTAAAAATTAATGGTTCCTTTCAGATAAAGCCACTAGTTTCATCTTCATCACTGTCATTCTAGGAAATATTAACCATATGTCTACTTTACAATATCCCAAATGTCACCTGCTCTGGAAAATAGTACTGACATGTCTAACTTAGCTCCACCATTTTTTTAGCTTTTAGTGACTTAACTGGTCTCAATTACTGTATCAGCCAGGATCTTACTTGCAAACGGGAGTCCACTCTAGGTAGATAAATGGAAAGTAATGTATTAAGAGACATTAAGCGGCTCCCAGAATCTTTTGGGAAAGGAAGTGCAGTGAATAATTCTTGGACACCATATAGCCAGGGACAACACAGGCAGAAAAATTGCCCAATGACACTGTGGTTCTTTTGTAGCCAGAACACCACTGACACAGCCTGGTACCTGAGGCTCTTGAAACCAGATGTCAGATACTCCATTATAGCCACCACAGCTGAAATAGATTTCTCTACCTGCATATGTAGCAGAAGATCCAATCTCTCCGAAGACGGCTTCCACTGCATGTTGTTTGCTTCTGCACCCAAGTCTGGAGTAGATGCAGCTGAGTGGGATGCCTGTACCCTAGCTGCAAGGGAGTTTGGGAAAGGCAGTTTTTAGCTTTCAGCCTCTGGAGTAGAGAAAAGCAAGCTGGAAAGGACTAGCTTCTAATTATTTATCTAATCTATAAATTGGAATAGGTTTATTGTGAACATTAAAGTAATATGTGTAAAGCTTTTAGTATAGTACATAACACATAACACATGGTAAATATTGTTATCATAATTATTACCCTCATTATCATCATCTTCACTATTGATCTGATACAGACCCTATAAAATAAGCAGGGGTTCAAGCTCAACTATGGCTGCTTGGCAGCCAACCGTGACTCCCTTTTCAATAGAAGTTTGTATATTAGGCCTAAATTTGTCATATCTAATAACAGGGATGATTTTTTTTCACTGCATCTTTCCAGCTTGCCACCTCAGGACACTAACTTTGGCCAAAATGTCAATTGCCTTGTTATCTAGGCCAGTACTTCTGAAGCCTTAATGTGCATTTAAATTACCTAGGGGGTCTTGTTAAGGTGCAGATTTGAATTCTGTAGGTCTAAGATGGAGCTTGAGATTTGGCACATCTATTTTTTTTTTTTGTTTTTTTTTGAGATAGAGTCTCGCTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGTGATCTCGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCGGGTTCAAGCAATTTTGCTACCTCAGCCTCACAAGTAGCTGGGATTACAGGCAGGTGACACCATGCATAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTGGCGGGTAGGGGGGTTTCATCATGTTGCCCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAAATGATCCACCCACCTCAGCCTCGAAAAGCACTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGTGCCAG
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Task1_train_29678
This alteration occurs within gene OTC (ornithine transcarbamylase) located on Chromosome X. Is it associated with a disease or is it a benign variant?
Pathogenic; Ornithine carbamoyltransferase deficiency
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Task1_train_29679
Gene OTC (ornithine transcarbamylase) on Chromosome X is altered by this variant. Does this mutation result in a disease or is it benign?
Pathogenic; Ornithine carbamoyltransferase deficiency
CCATCTCTTTAACAGAGACTATTCCTAGAGGTAGCCTCTGTTTAATAATTTGATGTGTCTCTTTGCAGACCTTTTCTGTGCATTTACATATGTATGCCTCAATACACACATAACTATTGATTTTTTTGTAAATGATATTTTAGACATTACTTATTTATTTATTATTATTCTTACTTTTTCCACTTAACAAATCTTAGATTTTCTTGCTCACTCATTTAGATATTTTTTATTCTTTTTAGTTGCTGCATAGAATTCCAAAGGATAAGTGGAACCATAATTTACTTAAAATGTTTCCTATTGATAAATTAGGCTATTTCTGAGAATGCCGATTACAAAAATGCTGCAATGAACTTGCTTATCCATATTTCTTTGTGCAAATATTACTGGAGAATAAGATCCTGAGGAGAGGAATTTTGGGGTGAAGTGGTATAAATTTTTTAAAATATGAGAGTGCTGCTAAATTGCTTACCCAAAGAAGATTAAAAATGTATACTGCTGCAGCTGTATATTATAGTTATTTTTCCATATCCTCTCCATGTTTAGCTTTTATTTACATTTTTAATTTTTCTAAATCTGGAGGAAAAATGGCACCTCATCTTTGTTAAAATTTGCAATTCCTTGATTACTAATGAAGTTAAGCATCTTTTTATGTTTATTGGGCATTGCCCTTTTTTCTATAAATTGCTATTACATTTTTTGCCCATTTTCTATTTTTTTGCCTTTTCTATTATTGGTTATAGGAGCTCTTTATATATTATGGCTAATCCCTTATCATGTGGAATATATTTTCATGGAGATATTTTAAATTATATAAATTGCTTCATACTTACACTTGCTTGGCCAATCTTATATGTGTTGCTGGTGCTGGAACTGTAGGATTGAAGAACAGTCATTTTGTTGATGTATGGCATTTATAAATGTTACTTTTTTCCATGTAATTTTGCTGGTATTTTAGAAACTCAAAATGTCCTGAACCTAGAGCTTGGGTGGGAGGTAAAACAAAATTGTAGTACAAAGGCAGTAATTTTGAGGTAAGAAAGTATGAAGGAATGTAGTTTTGAATCTGTATGTGAACAATAGAAATATATAGGGAAATGTAACTTTCAGCAATTAACTGTTGGAGAAAATTAAAACTGCTAGTACATTTGCATTAAGAATGAAAAATCTAATGCATAGTGCTTATAATCCTGTTTAATTCACCCCTACCTCATTACCTTTATCTAAATTGTTTTAACTAGTGATGGAGTATGCTTCAAGTGCTAAAAATAATAATTTGGAGATCAGCTCCAAATATAATATTATCACACCAAAGCAACTTTTTAAATATAGTGGACTATAATTGGTGACTTTTGCTATCAGCCACATATTACATTAGTAGAGTTCTTTACTGAAAGGTCTACTGTTCCACTAAATAGAATAACAGAAAACTGAGTTACTGGTGTAACTTGAAGTGGTACTCTCTTAAATTTAAAAAGAAAAAAAAAAAAAAAAGACTTGCCAGACACGGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGAGAGGCGAGGCGGGCGGATCATTTGAGGTCAGGAGTTTAAAACCAGCCTGGCCAATATGGTGAAATCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTCACTGGGCATGGTGGCACATGCCTGTAGTCCCAGCTACTCAGGAAGCTGAGGCAGGAGAATTGCTTGAGCTCTGGAGGCGGAGGTTGCAGTCAGCCGAGATTTTGCCACTGCACTCCAGCCTGGGTGACAGAGCGAGACTCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAATTTGAAAGTACCATGTACATTTCTCCTAGGTGTCTTGAGATAAAACCATCACTCTGCTCCTTTGTCTCTCCCTTTGCATTGATGTCTGACTACTGGCCATGTGTGTTTTTAGATACTGAAGAAAACAAATATGACTGCCACATATAATAGTCAAAAAGTGGTCTTATCCCCATCTCTTTAGACTGCTAAAGTTGCTGCCTCTGACTGGACATTTTTACACTGCTTGCCCAGAAAGCCAGAAGAAGTGGATGATGAAGTCTTTTATTCTCCTCGATCACTAGTGTTCCCAGAGGCAGAAAACAGAAAGTGGACAATCATGGTAAGCAAGAAACAAGGAATGGAGGATAAGTTCTTTGTGTGGTTCCAACTTGGTCATTCATGCCTTTGGGGAAATAATAAGCAAGTGAGATTATCCAACTACATTACTTGCTCATGTAACATCTATTTTTTTCCAGAAACTTTATAATACATCATTAGTGCTTATTAGCATTTATAGTGTATTTGCATGGAGTGAGATTAATCTCCTTTCAAATAAATCCATTTTAACCAAAATTCTTACCACCCTTGATCCGCCTGAGCACCAGCCACCAGTTTGCCAACCATTATAAGTCATATAATTCTTATTTTAGAATCTCTTTGTTCATGTTTAGAGAAGCCCCTAATTCAGTTCCTGTATAAAATGGGCATTCAAAACATCTTACTTTTTCCCTTCTCTTTTTCCTCATTCCATGCCTTACTTTATGACTGGACTAGATACTTGTTTTCGTTCTTTGAGTTTGGCCATAGGGATATATGTGTTTTTAGGTATAGAACATTTCCAAATTTCATGGCAAAACTTATCTTAAAAATTAATGGTTCCTTTCAGATAAAGCCACTAGTTTCATCTTCATCACTGTCATTCTAGGAAATATTAACCATATGTCTACTTTACAATATCCCAAATGTCACCTGCTCTGGAAAATAGTACTGACATGTCTAACTTAGCTCCACCATTTTTTTAGCTTTTAGTGACTTAACTGGTCTCAATTACTGTATCAGCCAGGATCTTACTTGCAAACGGGAGTCCACTCTAGGTAGATAAATGGAAAGTAATGTATTAAGAGACATTAAGCGGCTCCCAGAATCTTTTGGGAAAGGAAGTGCAGTGAATAATTCTTGGACACCATATAGCCAGGGACAACACAGGCAGAAAAATTGCCCAATGACACTGTGGTTCTTTTGTAGCCAGAACACCACTGACACAGCCTGGTACCTGAGGCTCTTGAAACCAGATGTCAGATACTCCATTATAGCCACCACAGCTGAAATAGATTTCTCTACCTGCATATGTAGCAGAAGATCCAATCTCTCCGAAGACGGCTTCCACTGCATGTTGTTTGCTTCTGCACCCAAGTCTGGAGTAGATGCAGCTGAGTGGGATGCCTGTACCCTAGCTGCAAGGGAGTTTGGGAAAGGCAGTTTTTAGCTTTCAGCCTCTGGAGTAGAGAAAAGCAAGCTGGAAAGGACTAGCTTCTAATTATTTATCTAATCTATAAATTGGAATAGGTTTATTGTGAACATTAAAGTAATATGTGTAAAGCTTTTAGTATAGTACATAACACATAACACATGGTAAATATTGTTATCATAATTATTACCCTCATTATCATCATCTTCACTATTGATCTGATACAGACCCTATAAAATAAGCAGGGGTTCAAGCTCAACTATGGCTGCTTGGCAGCCAACCGTGACTCCCTTTTCAATAGAAGTTTGTATATTAGGCCTAAATTTGTCATATCTAATAACAGGGATGATTTTTTTTCACTGCATCTTTCCAGCTTGCCACCTCAGGACACTAACTTTGGCCAAAATGTCAATTGCCTTGTTATCTAGGCCAGTACTTCTGAAGCCTTAATGTGCATTTAAATTACCTAGGGGGTCTTGTTAAGGTGCAGATTTGAATTCTGTAGGTCTAAGATGGAGCTTGAGATTTGGCACATCTATTTTTTTTTTTTGTTTTTTTTTGAGATAGAGTCTCGCTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGTGATCTCGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCGGGTTCAAGCAATTTTGCTACCTCAGCCTCACAAGTAGCTGGGATTACAGGCAGGTGACACCATGCATAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTGGCGGGTAGGGGGGTTTCATCATGTTGCCCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAAATGATCCACCCACCTCAGCCTCGAAAAGCACTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGTGCCAGGCCGGCACTTCTAAT
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Task1_train_29680
An alteration has been detected in OTC (ornithine transcarbamylase) on Chromosome X. Is it pathogenic, and if so, what disease is involved?
Pathogenic; Ornithine carbamoyltransferase deficiency
CCATCTCTTTAACAGAGACTATTCCTAGAGGTAGCCTCTGTTTAATAATTTGATGTGTCTCTTTGCAGACCTTTTCTGTGCATTTACATATGTATGCCTCAATACACACATAACTATTGATTTTTTTGTAAATGATATTTTAGACATTACTTATTTATTTATTATTATTCTTACTTTTTCCACTTAACAAATCTTAGATTTTCTTGCTCACTCATTTAGATATTTTTTATTCTTTTTAGTTGCTGCATAGAATTCCAAAGGATAAGTGGAACCATAATTTACTTAAAATGTTTCCTATTGATAAATTAGGCTATTTCTGAGAATGCCGATTACAAAAATGCTGCAATGAACTTGCTTATCCATATTTCTTTGTGCAAATATTACTGGAGAATAAGATCCTGAGGAGAGGAATTTTGGGGTGAAGTGGTATAAATTTTTTAAAATATGAGAGTGCTGCTAAATTGCTTACCCAAAGAAGATTAAAAATGTATACTGCTGCAGCTGTATATTATAGTTATTTTTCCATATCCTCTCCATGTTTAGCTTTTATTTACATTTTTAATTTTTCTAAATCTGGAGGAAAAATGGCACCTCATCTTTGTTAAAATTTGCAATTCCTTGATTACTAATGAAGTTAAGCATCTTTTTATGTTTATTGGGCATTGCCCTTTTTTCTATAAATTGCTATTACATTTTTTGCCCATTTTCTATTTTTTTGCCTTTTCTATTATTGGTTATAGGAGCTCTTTATATATTATGGCTAATCCCTTATCATGTGGAATATATTTTCATGGAGATATTTTAAATTATATAAATTGCTTCATACTTACACTTGCTTGGCCAATCTTATATGTGTTGCTGGTGCTGGAACTGTAGGATTGAAGAACAGTCATTTTGTTGATGTATGGCATTTATAAATGTTACTTTTTTCCATGTAATTTTGCTGGTATTTTAGAAACTCAAAATGTCCTGAACCTAGAGCTTGGGTGGGAGGTAAAACAAAATTGTAGTACAAAGGCAGTAATTTTGAGGTAAGAAAGTATGAAGGAATGTAGTTTTGAATCTGTATGTGAACAATAGAAATATATAGGGAAATGTAACTTTCAGCAATTAACTGTTGGAGAAAATTAAAACTGCTAGTACATTTGCATTAAGAATGAAAAATCTAATGCATAGTGCTTATAATCCTGTTTAATTCACCCCTACCTCATTACCTTTATCTAAATTGTTTTAACTAGTGATGGAGTATGCTTCAAGTGCTAAAAATAATAATTTGGAGATCAGCTCCAAATATAATATTATCACACCAAAGCAACTTTTTAAATATAGTGGACTATAATTGGTGACTTTTGCTATCAGCCACATATTACATTAGTAGAGTTCTTTACTGAAAGGTCTACTGTTCCACTAAATAGAATAACAGAAAACTGAGTTACTGGTGTAACTTGAAGTGGTACTCTCTTAAATTTAAAAAGAAAAAAAAAAAAAAAAGACTTGCCAGACACGGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGAGAGGCGAGGCGGGCGGATCATTTGAGGTCAGGAGTTTAAAACCAGCCTGGCCAATATGGTGAAATCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTCACTGGGCATGGTGGCACATGCCTGTAGTCCCAGCTACTCAGGAAGCTGAGGCAGGAGAATTGCTTGAGCTCTGGAGGCGGAGGTTGCAGTCAGCCGAGATTTTGCCACTGCACTCCAGCCTGGGTGACAGAGCGAGACTCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAATTTGAAAGTACCATGTACATTTCTCCTAGGTGTCTTGAGATAAAACCATCACTCTGCTCCTTTGTCTCTCCCTTTGCATTGATGTCTGACTACTGGCCATGTGTGTTTTTAGATACTGAAGAAAACAAATATGACTGCCACATATAATAGTCAAAAAGTGGTCTTATCCCCATCTCTTTAGACTGCTAAAGTTGCTGCCTCTGACTGGACATTTTTACACTGCTTGCCCAGAAAGCCAGAAGAAGTGGATGATGAAGTCTTTTATTCTCCTCGATCACTAGTGTTCCCAGAGGCAGAAAACAGAAAGTGGACAATCATGGTAAGCAAGAAACAAGGAATGGAGGATAAGTTCTTTGTGTGGTTCCAACTTGGTCATTCATGCCTTTGGGGAAATAATAAGCAAGTGAGATTATCCAACTACATTACTTGCTCATGTAACATCTATTTTTTTCCAGAAACTTTATAATACATCATTAGTGCTTATTAGCATTTATAGTGTATTTGCATGGAGTGAGATTAATCTCCTTTCAAATAAATCCATTTTAACCAAAATTCTTACCACCCTTGATCCGCCTGAGCACCAGCCACCAGTTTGCCAACCATTATAAGTCATATAATTCTTATTTTAGAATCTCTTTGTTCATGTTTAGAGAAGCCCCTAATTCAGTTCCTGTATAAAATGGGCATTCAAAACATCTTACTTTTTCCCTTCTCTTTTTCCTCATTCCATGCCTTACTTTATGACTGGACTAGATACTTGTTTTCGTTCTTTGAGTTTGGCCATAGGGATATATGTGTTTTTAGGTATAGAACATTTCCAAATTTCATGGCAAAACTTATCTTAAAAATTAATGGTTCCTTTCAGATAAAGCCACTAGTTTCATCTTCATCACTGTCATTCTAGGAAATATTAACCATATGTCTACTTTACAATATCCCAAATGTCACCTGCTCTGGAAAATAGTACTGACATGTCTAACTTAGCTCCACCATTTTTTTAGCTTTTAGTGACTTAACTGGTCTCAATTACTGTATCAGCCAGGATCTTACTTGCAAACGGGAGTCCACTCTAGGTAGATAAATGGAAAGTAATGTATTAAGAGACATTAAGCGGCTCCCAGAATCTTTTGGGAAAGGAAGTGCAGTGAATAATTCTTGGACACCATATAGCCAGGGACAACACAGGCAGAAAAATTGCCCAATGACACTGTGGTTCTTTTGTAGCCAGAACACCACTGACACAGCCTGGTACCTGAGGCTCTTGAAACCAGATGTCAGATACTCCATTATAGCCACCACAGCTGAAATAGATTTCTCTACCTGCATATGTAGCAGAAGATCCAATCTCTCCGAAGACGGCTTCCACTGCATGTTGTTTGCTTCTGCACCCAAGTCTGGAGTAGATGCAGCTGAGTGGGATGCCTGTACCCTAGCTGCAAGGGAGTTTGGGAAAGGCAGTTTTTAGCTTTCAGCCTCTGGAGTAGAGAAAAGCAAGCTGGAAAGGACTAGCTTCTAATTATTTATCTAATCTATAAATTGGAATAGGTTTATTGTGAACATTAAAGTAATATGTGTAAAGCTTTTAGTATAGTACATAACACATAACACATGGTAAATATTGTTATCATAATTATTACCCTCATTATCATCATCTTCACTATTGATCTGATACAGACCCTATAAAATAAGCAGGGGTTCAAGCTCAACTATGGCTGCTTGGCAGCCAACCGTGACTCCCTTTTCAATAGAAGTTTGTATATTAGGCCTAAATTTGTCATATCTAATAACAGGGATGATTTTTTTTCACTGCATCTTTCCAGCTTGCCACCTCAGGACACTAACTTTGGCCAAAATGTCAATTGCCTTGTTATCTAGGCCAGTACTTCTGAAGCCTTAATGTGCATTTAAATTACCTAGGGGGTCTTGTTAAGGTGCAGATTTGAATTCTGTAGGTCTAAGATGGAGCTTGAGATTTGGCACATCTATTTTTTTTTTTTGTTTTTTTTTGAGATAGAGTCTCGCTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGTGATCTCGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCGGGTTCAAGCAATTTTGCTACCTCAGCCTCACAAGTAGCTGGGATTACAGGCAGGTGACACCATGCATAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTGGCGGGTAGGGGGGTTTCATCATGTTGCCCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAAATGATCCACCCACCTCAGCCTCGAAAAGCACTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGTGCCAGGCCGGCACTTCTAAT
CCATCTCTTTAACAGAGACTATTCCTAGAGGTAGCCTCTGTTTAATAATTTGATGTGTCTCTTTGCAGACCTTTTCTGTGCATTTACATATGTATGCCTCAATACACACATAACTATTGATTTTTTTGTAAATGATATTTTAGACATTACTTATTTATTTATTATTATTCTTACTTTTTCCACTTAACAAATCTTAGATTTTCTTGCTCACTCATTTAGATATTTTTTATTCTTTTTAGTTGCTGCATAGAATTCCAAAGGATAAGTGGAACCATAATTTACTTAAAATGTTTCCTATTGATAAATTAGGCTATTTCTGAGAATGCCGATTACAAAAATGCTGCAATGAACTTGCTTATCCATATTTCTTTGTGCAAATATTACTGGAGAATAAGATCCTGAGGAGAGGAATTTTGGGGTGAAGTGGTATAAATTTTTTAAAATATGAGAGTGCTGCTAAATTGCTTACCCAAAGAAGATTAAAAATGTATACTGCTGCAGCTGTATATTATAGTTATTTTTCCATATCCTCTCCATGTTTAGCTTTTATTTACATTTTTAATTTTTCTAAATCTGGAGGAAAAATGGCACCTCATCTTTGTTAAAATTTGCAATTCCTTGATTACTAATGAAGTTAAGCATCTTTTTATGTTTATTGGGCATTGCCCTTTTTTCTATAAATTGCTATTACATTTTTTGCCCATTTTCTATTTTTTTGCCTTTTCTATTATTGGTTATAGGAGCTCTTTATATATTATGGCTAATCCCTTATCATGTGGAATATATTTTCATGGAGATATTTTAAATTATATAAATTGCTTCATACTTACACTTGCTTGGCCAATCTTATATGTGTTGCTGGTGCTGGAACTGTAGGATTGAAGAACAGTCATTTTGTTGATGTATGGCATTTATAAATGTTACTTTTTTCCATGTAATTTTGCTGGTATTTTAGAAACTCAAAATGTCCTGAACCTAGAGCTTGGGTGGGAGGTAAAACAAAATTGTAGTACAAAGGCAGTAATTTTGAGGTAAGAAAGTATGAAGGAATGTAGTTTTGAATCTGTATGTGAACAATAGAAATATATAGGGAAATGTAACTTTCAGCAATTAACTGTTGGAGAAAATTAAAACTGCTAGTACATTTGCATTAAGAATGAAAAATCTAATGCATAGTGCTTATAATCCTGTTTAATTCACCCCTACCTCATTACCTTTATCTAAATTGTTTTAACTAGTGATGGAGTATGCTTCAAGTGCTAAAAATAATAATTTGGAGATCAGCTCCAAATATAATATTATCACACCAAAGCAACTTTTTAAATATAGTGGACTATAATTGGTGACTTTTGCTATCAGCCACATATTACATTAGTAGAGTTCTTTACTGAAAGGTCTACTGTTCCACTAAATAGAATAACAGAAAACTGAGTTACTGGTGTAACTTGAAGTGGTACTCTCTTAAATTTAAAAAGAAAAAAAAAAAAAAAAGACTTGCCAGACACGGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGAGAGGCGAGGCGGGCGGATCATTTGAGGTCAGGAGTTTAAAACCAGCCTGGCCAATATGGTGAAATCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTCACTGGGCATGGTGGCACATGCCTGTAGTCCCAGCTACTCAGGAAGCTGAGGCAGGAGAATTGCTTGAGCTCTGGAGGCGGAGGTTGCAGTCAGCCGAGATTTTGCCACTGCACTCCAGCCTGGGTGACAGAGCGAGACTCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAATTTGAAAGTACCATGTACATTTCTCCTAGGTGTCTTGAGATAAAACCATCACTCTGCTCCTTTGTCTCTCCCTTTGCATTGATGTCTGACTACTGGCCATGTGTGTTTTTAGATACTGAAGAAAACAAATATGACTGCCACATATAATAGTCAAAAAGTGGTCTTATCCCCATCTCTTTAGACTGCTAAAGTTGCTGCCTCTGACTGGACATTTTTACACTGCTTGCCCAGAAAGCCAGAAGAAGTGGATGATGAAGCCTTTTATTCTCCTCGATCACTAGTGTTCCCAGAGGCAGAAAACAGAAAGTGGACAATCATGGTAAGCAAGAAACAAGGAATGGAGGATAAGTTCTTTGTGTGGTTCCAACTTGGTCATTCATGCCTTTGGGGAAATAATAAGCAAGTGAGATTATCCAACTACATTACTTGCTCATGTAACATCTATTTTTTTCCAGAAACTTTATAATACATCATTAGTGCTTATTAGCATTTATAGTGTATTTGCATGGAGTGAGATTAATCTCCTTTCAAATAAATCCATTTTAACCAAAATTCTTACCACCCTTGATCCGCCTGAGCACCAGCCACCAGTTTGCCAACCATTATAAGTCATATAATTCTTATTTTAGAATCTCTTTGTTCATGTTTAGAGAAGCCCCTAATTCAGTTCCTGTATAAAATGGGCATTCAAAACATCTTACTTTTTCCCTTCTCTTTTTCCTCATTCCATGCCTTACTTTATGACTGGACTAGATACTTGTTTTCGTTCTTTGAGTTTGGCCATAGGGATATATGTGTTTTTAGGTATAGAACATTTCCAAATTTCATGGCAAAACTTATCTTAAAAATTAATGGTTCCTTTCAGATAAAGCCACTAGTTTCATCTTCATCACTGTCATTCTAGGAAATATTAACCATATGTCTACTTTACAATATCCCAAATGTCACCTGCTCTGGAAAATAGTACTGACATGTCTAACTTAGCTCCACCATTTTTTTAGCTTTTAGTGACTTAACTGGTCTCAATTACTGTATCAGCCAGGATCTTACTTGCAAACGGGAGTCCACTCTAGGTAGATAAATGGAAAGTAATGTATTAAGAGACATTAAGCGGCTCCCAGAATCTTTTGGGAAAGGAAGTGCAGTGAATAATTCTTGGACACCATATAGCCAGGGACAACACAGGCAGAAAAATTGCCCAATGACACTGTGGTTCTTTTGTAGCCAGAACACCACTGACACAGCCTGGTACCTGAGGCTCTTGAAACCAGATGTCAGATACTCCATTATAGCCACCACAGCTGAAATAGATTTCTCTACCTGCATATGTAGCAGAAGATCCAATCTCTCCGAAGACGGCTTCCACTGCATGTTGTTTGCTTCTGCACCCAAGTCTGGAGTAGATGCAGCTGAGTGGGATGCCTGTACCCTAGCTGCAAGGGAGTTTGGGAAAGGCAGTTTTTAGCTTTCAGCCTCTGGAGTAGAGAAAAGCAAGCTGGAAAGGACTAGCTTCTAATTATTTATCTAATCTATAAATTGGAATAGGTTTATTGTGAACATTAAAGTAATATGTGTAAAGCTTTTAGTATAGTACATAACACATAACACATGGTAAATATTGTTATCATAATTATTACCCTCATTATCATCATCTTCACTATTGATCTGATACAGACCCTATAAAATAAGCAGGGGTTCAAGCTCAACTATGGCTGCTTGGCAGCCAACCGTGACTCCCTTTTCAATAGAAGTTTGTATATTAGGCCTAAATTTGTCATATCTAATAACAGGGATGATTTTTTTTCACTGCATCTTTCCAGCTTGCCACCTCAGGACACTAACTTTGGCCAAAATGTCAATTGCCTTGTTATCTAGGCCAGTACTTCTGAAGCCTTAATGTGCATTTAAATTACCTAGGGGGTCTTGTTAAGGTGCAGATTTGAATTCTGTAGGTCTAAGATGGAGCTTGAGATTTGGCACATCTATTTTTTTTTTTTGTTTTTTTTTGAGATAGAGTCTCGCTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGTGATCTCGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCGGGTTCAAGCAATTTTGCTACCTCAGCCTCACAAGTAGCTGGGATTACAGGCAGGTGACACCATGCATAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTGGCGGGTAGGGGGGTTTCATCATGTTGCCCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAAATGATCCACCCACCTCAGCCTCGAAAAGCACTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGTGCCAGGCCGGCACTTCTAAT
Task1_train_29681
This mutation is located in gene OTC (ornithine transcarbamylase) on Chromosome X. Is it associated with a disease or is it a benign polymorphism?
Pathogenic; Ornithine carbamoyltransferase deficiency
CCATCTCTTTAACAGAGACTATTCCTAGAGGTAGCCTCTGTTTAATAATTTGATGTGTCTCTTTGCAGACCTTTTCTGTGCATTTACATATGTATGCCTCAATACACACATAACTATTGATTTTTTTGTAAATGATATTTTAGACATTACTTATTTATTTATTATTATTCTTACTTTTTCCACTTAACAAATCTTAGATTTTCTTGCTCACTCATTTAGATATTTTTTATTCTTTTTAGTTGCTGCATAGAATTCCAAAGGATAAGTGGAACCATAATTTACTTAAAATGTTTCCTATTGATAAATTAGGCTATTTCTGAGAATGCCGATTACAAAAATGCTGCAATGAACTTGCTTATCCATATTTCTTTGTGCAAATATTACTGGAGAATAAGATCCTGAGGAGAGGAATTTTGGGGTGAAGTGGTATAAATTTTTTAAAATATGAGAGTGCTGCTAAATTGCTTACCCAAAGAAGATTAAAAATGTATACTGCTGCAGCTGTATATTATAGTTATTTTTCCATATCCTCTCCATGTTTAGCTTTTATTTACATTTTTAATTTTTCTAAATCTGGAGGAAAAATGGCACCTCATCTTTGTTAAAATTTGCAATTCCTTGATTACTAATGAAGTTAAGCATCTTTTTATGTTTATTGGGCATTGCCCTTTTTTCTATAAATTGCTATTACATTTTTTGCCCATTTTCTATTTTTTTGCCTTTTCTATTATTGGTTATAGGAGCTCTTTATATATTATGGCTAATCCCTTATCATGTGGAATATATTTTCATGGAGATATTTTAAATTATATAAATTGCTTCATACTTACACTTGCTTGGCCAATCTTATATGTGTTGCTGGTGCTGGAACTGTAGGATTGAAGAACAGTCATTTTGTTGATGTATGGCATTTATAAATGTTACTTTTTTCCATGTAATTTTGCTGGTATTTTAGAAACTCAAAATGTCCTGAACCTAGAGCTTGGGTGGGAGGTAAAACAAAATTGTAGTACAAAGGCAGTAATTTTGAGGTAAGAAAGTATGAAGGAATGTAGTTTTGAATCTGTATGTGAACAATAGAAATATATAGGGAAATGTAACTTTCAGCAATTAACTGTTGGAGAAAATTAAAACTGCTAGTACATTTGCATTAAGAATGAAAAATCTAATGCATAGTGCTTATAATCCTGTTTAATTCACCCCTACCTCATTACCTTTATCTAAATTGTTTTAACTAGTGATGGAGTATGCTTCAAGTGCTAAAAATAATAATTTGGAGATCAGCTCCAAATATAATATTATCACACCAAAGCAACTTTTTAAATATAGTGGACTATAATTGGTGACTTTTGCTATCAGCCACATATTACATTAGTAGAGTTCTTTACTGAAAGGTCTACTGTTCCACTAAATAGAATAACAGAAAACTGAGTTACTGGTGTAACTTGAAGTGGTACTCTCTTAAATTTAAAAAGAAAAAAAAAAAAAAAAGACTTGCCAGACACGGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGAGAGGCGAGGCGGGCGGATCATTTGAGGTCAGGAGTTTAAAACCAGCCTGGCCAATATGGTGAAATCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTCACTGGGCATGGTGGCACATGCCTGTAGTCCCAGCTACTCAGGAAGCTGAGGCAGGAGAATTGCTTGAGCTCTGGAGGCGGAGGTTGCAGTCAGCCGAGATTTTGCCACTGCACTCCAGCCTGGGTGACAGAGCGAGACTCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAATTTGAAAGTACCATGTACATTTCTCCTAGGTGTCTTGAGATAAAACCATCACTCTGCTCCTTTGTCTCTCCCTTTGCATTGATGTCTGACTACTGGCCATGTGTGTTTTTAGATACTGAAGAAAACAAATATGACTGCCACATATAATAGTCAAAAAGTGGTCTTATCCCCATCTCTTTAGACTGCTAAAGTTGCTGCCTCTGACTGGACATTTTTACACTGCTTGCCCAGAAAGCCAGAAGAAGTGGATGATGAAGTCTTTTATTCTCCTCGATCACTAGTGTTCCCAGAGGCAGAAAACAGAAAGTGGACAATCATGGTAAGCAAGAAACAAGGAATGGAGGATAAGTTCTTTGTGTGGTTCCAACTTGGTCATTCATGCCTTTGGGGAAATAATAAGCAAGTGAGATTATCCAACTACATTACTTGCTCATGTAACATCTATTTTTTTCCAGAAACTTTATAATACATCATTAGTGCTTATTAGCATTTATAGTGTATTTGCATGGAGTGAGATTAATCTCCTTTCAAATAAATCCATTTTAACCAAAATTCTTACCACCCTTGATCCGCCTGAGCACCAGCCACCAGTTTGCCAACCATTATAAGTCATATAATTCTTATTTTAGAATCTCTTTGTTCATGTTTAGAGAAGCCCCTAATTCAGTTCCTGTATAAAATGGGCATTCAAAACATCTTACTTTTTCCCTTCTCTTTTTCCTCATTCCATGCCTTACTTTATGACTGGACTAGATACTTGTTTTCGTTCTTTGAGTTTGGCCATAGGGATATATGTGTTTTTAGGTATAGAACATTTCCAAATTTCATGGCAAAACTTATCTTAAAAATTAATGGTTCCTTTCAGATAAAGCCACTAGTTTCATCTTCATCACTGTCATTCTAGGAAATATTAACCATATGTCTACTTTACAATATCCCAAATGTCACCTGCTCTGGAAAATAGTACTGACATGTCTAACTTAGCTCCACCATTTTTTTAGCTTTTAGTGACTTAACTGGTCTCAATTACTGTATCAGCCAGGATCTTACTTGCAAACGGGAGTCCACTCTAGGTAGATAAATGGAAAGTAATGTATTAAGAGACATTAAGCGGCTCCCAGAATCTTTTGGGAAAGGAAGTGCAGTGAATAATTCTTGGACACCATATAGCCAGGGACAACACAGGCAGAAAAATTGCCCAATGACACTGTGGTTCTTTTGTAGCCAGAACACCACTGACACAGCCTGGTACCTGAGGCTCTTGAAACCAGATGTCAGATACTCCATTATAGCCACCACAGCTGAAATAGATTTCTCTACCTGCATATGTAGCAGAAGATCCAATCTCTCCGAAGACGGCTTCCACTGCATGTTGTTTGCTTCTGCACCCAAGTCTGGAGTAGATGCAGCTGAGTGGGATGCCTGTACCCTAGCTGCAAGGGAGTTTGGGAAAGGCAGTTTTTAGCTTTCAGCCTCTGGAGTAGAGAAAAGCAAGCTGGAAAGGACTAGCTTCTAATTATTTATCTAATCTATAAATTGGAATAGGTTTATTGTGAACATTAAAGTAATATGTGTAAAGCTTTTAGTATAGTACATAACACATAACACATGGTAAATATTGTTATCATAATTATTACCCTCATTATCATCATCTTCACTATTGATCTGATACAGACCCTATAAAATAAGCAGGGGTTCAAGCTCAACTATGGCTGCTTGGCAGCCAACCGTGACTCCCTTTTCAATAGAAGTTTGTATATTAGGCCTAAATTTGTCATATCTAATAACAGGGATGATTTTTTTTCACTGCATCTTTCCAGCTTGCCACCTCAGGACACTAACTTTGGCCAAAATGTCAATTGCCTTGTTATCTAGGCCAGTACTTCTGAAGCCTTAATGTGCATTTAAATTACCTAGGGGGTCTTGTTAAGGTGCAGATTTGAATTCTGTAGGTCTAAGATGGAGCTTGAGATTTGGCACATCTATTTTTTTTTTTTGTTTTTTTTTGAGATAGAGTCTCGCTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGTGATCTCGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCGGGTTCAAGCAATTTTGCTACCTCAGCCTCACAAGTAGCTGGGATTACAGGCAGGTGACACCATGCATAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTGGCGGGTAGGGGGGTTTCATCATGTTGCCCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAAATGATCCACCCACCTCAGCCTCGAAAAGCACTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGTGCCAGGCCGGCACTTCTAAT
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Task1_train_29682
This gene mutation involves OTC (ornithine transcarbamylase) on Chromosome X. Is it associated with any clinical condition, or is it benign?
Pathogenic; Ornithine carbamoyltransferase deficiency
ATCTCTTTAACAGAGACTATTCCTAGAGGTAGCCTCTGTTTAATAATTTGATGTGTCTCTTTGCAGACCTTTTCTGTGCATTTACATATGTATGCCTCAATACACACATAACTATTGATTTTTTTGTAAATGATATTTTAGACATTACTTATTTATTTATTATTATTCTTACTTTTTCCACTTAACAAATCTTAGATTTTCTTGCTCACTCATTTAGATATTTTTTATTCTTTTTAGTTGCTGCATAGAATTCCAAAGGATAAGTGGAACCATAATTTACTTAAAATGTTTCCTATTGATAAATTAGGCTATTTCTGAGAATGCCGATTACAAAAATGCTGCAATGAACTTGCTTATCCATATTTCTTTGTGCAAATATTACTGGAGAATAAGATCCTGAGGAGAGGAATTTTGGGGTGAAGTGGTATAAATTTTTTAAAATATGAGAGTGCTGCTAAATTGCTTACCCAAAGAAGATTAAAAATGTATACTGCTGCAGCTGTATATTATAGTTATTTTTCCATATCCTCTCCATGTTTAGCTTTTATTTACATTTTTAATTTTTCTAAATCTGGAGGAAAAATGGCACCTCATCTTTGTTAAAATTTGCAATTCCTTGATTACTAATGAAGTTAAGCATCTTTTTATGTTTATTGGGCATTGCCCTTTTTTCTATAAATTGCTATTACATTTTTTGCCCATTTTCTATTTTTTTGCCTTTTCTATTATTGGTTATAGGAGCTCTTTATATATTATGGCTAATCCCTTATCATGTGGAATATATTTTCATGGAGATATTTTAAATTATATAAATTGCTTCATACTTACACTTGCTTGGCCAATCTTATATGTGTTGCTGGTGCTGGAACTGTAGGATTGAAGAACAGTCATTTTGTTGATGTATGGCATTTATAAATGTTACTTTTTTCCATGTAATTTTGCTGGTATTTTAGAAACTCAAAATGTCCTGAACCTAGAGCTTGGGTGGGAGGTAAAACAAAATTGTAGTACAAAGGCAGTAATTTTGAGGTAAGAAAGTATGAAGGAATGTAGTTTTGAATCTGTATGTGAACAATAGAAATATATAGGGAAATGTAACTTTCAGCAATTAACTGTTGGAGAAAATTAAAACTGCTAGTACATTTGCATTAAGAATGAAAAATCTAATGCATAGTGCTTATAATCCTGTTTAATTCACCCCTACCTCATTACCTTTATCTAAATTGTTTTAACTAGTGATGGAGTATGCTTCAAGTGCTAAAAATAATAATTTGGAGATCAGCTCCAAATATAATATTATCACACCAAAGCAACTTTTTAAATATAGTGGACTATAATTGGTGACTTTTGCTATCAGCCACATATTACATTAGTAGAGTTCTTTACTGAAAGGTCTACTGTTCCACTAAATAGAATAACAGAAAACTGAGTTACTGGTGTAACTTGAAGTGGTACTCTCTTAAATTTAAAAAGAAAAAAAAAAAAAAAAGACTTGCCAGACACGGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGAGAGGCGAGGCGGGCGGATCATTTGAGGTCAGGAGTTTAAAACCAGCCTGGCCAATATGGTGAAATCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTCACTGGGCATGGTGGCACATGCCTGTAGTCCCAGCTACTCAGGAAGCTGAGGCAGGAGAATTGCTTGAGCTCTGGAGGCGGAGGTTGCAGTCAGCCGAGATTTTGCCACTGCACTCCAGCCTGGGTGACAGAGCGAGACTCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAATTTGAAAGTACCATGTACATTTCTCCTAGGTGTCTTGAGATAAAACCATCACTCTGCTCCTTTGTCTCTCCCTTTGCATTGATGTCTGACTACTGGCCATGTGTGTTTTTAGATACTGAAGAAAACAAATATGACTGCCACATATAATAGTCAAAAAGTGGTCTTATCCCCATCTCTTTAGACTGCTAAAGTTGCTGCCTCTGACTGGACATTTTTACACTGCTTGCCCAGAAAGCCAGAAGAAGTGGATGATGAAGTCTTTTATTCTCCTCGATCACTAGTGTTCCCAGAGGCAGAAAACAGAAAGTGGACAATCATGGTAAGCAAGAAACAAGGAATGGAGGATAAGTTCTTTGTGTGGTTCCAACTTGGTCATTCATGCCTTTGGGGAAATAATAAGCAAGTGAGATTATCCAACTACATTACTTGCTCATGTAACATCTATTTTTTTCCAGAAACTTTATAATACATCATTAGTGCTTATTAGCATTTATAGTGTATTTGCATGGAGTGAGATTAATCTCCTTTCAAATAAATCCATTTTAACCAAAATTCTTACCACCCTTGATCCGCCTGAGCACCAGCCACCAGTTTGCCAACCATTATAAGTCATATAATTCTTATTTTAGAATCTCTTTGTTCATGTTTAGAGAAGCCCCTAATTCAGTTCCTGTATAAAATGGGCATTCAAAACATCTTACTTTTTCCCTTCTCTTTTTCCTCATTCCATGCCTTACTTTATGACTGGACTAGATACTTGTTTTCGTTCTTTGAGTTTGGCCATAGGGATATATGTGTTTTTAGGTATAGAACATTTCCAAATTTCATGGCAAAACTTATCTTAAAAATTAATGGTTCCTTTCAGATAAAGCCACTAGTTTCATCTTCATCACTGTCATTCTAGGAAATATTAACCATATGTCTACTTTACAATATCCCAAATGTCACCTGCTCTGGAAAATAGTACTGACATGTCTAACTTAGCTCCACCATTTTTTTAGCTTTTAGTGACTTAACTGGTCTCAATTACTGTATCAGCCAGGATCTTACTTGCAAACGGGAGTCCACTCTAGGTAGATAAATGGAAAGTAATGTATTAAGAGACATTAAGCGGCTCCCAGAATCTTTTGGGAAAGGAAGTGCAGTGAATAATTCTTGGACACCATATAGCCAGGGACAACACAGGCAGAAAAATTGCCCAATGACACTGTGGTTCTTTTGTAGCCAGAACACCACTGACACAGCCTGGTACCTGAGGCTCTTGAAACCAGATGTCAGATACTCCATTATAGCCACCACAGCTGAAATAGATTTCTCTACCTGCATATGTAGCAGAAGATCCAATCTCTCCGAAGACGGCTTCCACTGCATGTTGTTTGCTTCTGCACCCAAGTCTGGAGTAGATGCAGCTGAGTGGGATGCCTGTACCCTAGCTGCAAGGGAGTTTGGGAAAGGCAGTTTTTAGCTTTCAGCCTCTGGAGTAGAGAAAAGCAAGCTGGAAAGGACTAGCTTCTAATTATTTATCTAATCTATAAATTGGAATAGGTTTATTGTGAACATTAAAGTAATATGTGTAAAGCTTTTAGTATAGTACATAACACATAACACATGGTAAATATTGTTATCATAATTATTACCCTCATTATCATCATCTTCACTATTGATCTGATACAGACCCTATAAAATAAGCAGGGGTTCAAGCTCAACTATGGCTGCTTGGCAGCCAACCGTGACTCCCTTTTCAATAGAAGTTTGTATATTAGGCCTAAATTTGTCATATCTAATAACAGGGATGATTTTTTTTCACTGCATCTTTCCAGCTTGCCACCTCAGGACACTAACTTTGGCCAAAATGTCAATTGCCTTGTTATCTAGGCCAGTACTTCTGAAGCCTTAATGTGCATTTAAATTACCTAGGGGGTCTTGTTAAGGTGCAGATTTGAATTCTGTAGGTCTAAGATGGAGCTTGAGATTTGGCACATCTATTTTTTTTTTTTGTTTTTTTTTGAGATAGAGTCTCGCTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGTGATCTCGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCGGGTTCAAGCAATTTTGCTACCTCAGCCTCACAAGTAGCTGGGATTACAGGCAGGTGACACCATGCATAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTGGCGGGTAGGGGGGTTTCATCATGTTGCCCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAAATGATCCACCCACCTCAGCCTCGAAAAGCACTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGTGCCAGGCCGGCACTTCTAATAA
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Task1_train_29683
The gene OTC (ornithine transcarbamylase) on Chromosome X contains a mutation. Based on this information, is the variant pathogenic or benign? Provide the disease if relevant.
Pathogenic; not provided
TCTCTTTAACAGAGACTATTCCTAGAGGTAGCCTCTGTTTAATAATTTGATGTGTCTCTTTGCAGACCTTTTCTGTGCATTTACATATGTATGCCTCAATACACACATAACTATTGATTTTTTTGTAAATGATATTTTAGACATTACTTATTTATTTATTATTATTCTTACTTTTTCCACTTAACAAATCTTAGATTTTCTTGCTCACTCATTTAGATATTTTTTATTCTTTTTAGTTGCTGCATAGAATTCCAAAGGATAAGTGGAACCATAATTTACTTAAAATGTTTCCTATTGATAAATTAGGCTATTTCTGAGAATGCCGATTACAAAAATGCTGCAATGAACTTGCTTATCCATATTTCTTTGTGCAAATATTACTGGAGAATAAGATCCTGAGGAGAGGAATTTTGGGGTGAAGTGGTATAAATTTTTTAAAATATGAGAGTGCTGCTAAATTGCTTACCCAAAGAAGATTAAAAATGTATACTGCTGCAGCTGTATATTATAGTTATTTTTCCATATCCTCTCCATGTTTAGCTTTTATTTACATTTTTAATTTTTCTAAATCTGGAGGAAAAATGGCACCTCATCTTTGTTAAAATTTGCAATTCCTTGATTACTAATGAAGTTAAGCATCTTTTTATGTTTATTGGGCATTGCCCTTTTTTCTATAAATTGCTATTACATTTTTTGCCCATTTTCTATTTTTTTGCCTTTTCTATTATTGGTTATAGGAGCTCTTTATATATTATGGCTAATCCCTTATCATGTGGAATATATTTTCATGGAGATATTTTAAATTATATAAATTGCTTCATACTTACACTTGCTTGGCCAATCTTATATGTGTTGCTGGTGCTGGAACTGTAGGATTGAAGAACAGTCATTTTGTTGATGTATGGCATTTATAAATGTTACTTTTTTCCATGTAATTTTGCTGGTATTTTAGAAACTCAAAATGTCCTGAACCTAGAGCTTGGGTGGGAGGTAAAACAAAATTGTAGTACAAAGGCAGTAATTTTGAGGTAAGAAAGTATGAAGGAATGTAGTTTTGAATCTGTATGTGAACAATAGAAATATATAGGGAAATGTAACTTTCAGCAATTAACTGTTGGAGAAAATTAAAACTGCTAGTACATTTGCATTAAGAATGAAAAATCTAATGCATAGTGCTTATAATCCTGTTTAATTCACCCCTACCTCATTACCTTTATCTAAATTGTTTTAACTAGTGATGGAGTATGCTTCAAGTGCTAAAAATAATAATTTGGAGATCAGCTCCAAATATAATATTATCACACCAAAGCAACTTTTTAAATATAGTGGACTATAATTGGTGACTTTTGCTATCAGCCACATATTACATTAGTAGAGTTCTTTACTGAAAGGTCTACTGTTCCACTAAATAGAATAACAGAAAACTGAGTTACTGGTGTAACTTGAAGTGGTACTCTCTTAAATTTAAAAAGAAAAAAAAAAAAAAAAGACTTGCCAGACACGGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGAGAGGCGAGGCGGGCGGATCATTTGAGGTCAGGAGTTTAAAACCAGCCTGGCCAATATGGTGAAATCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTCACTGGGCATGGTGGCACATGCCTGTAGTCCCAGCTACTCAGGAAGCTGAGGCAGGAGAATTGCTTGAGCTCTGGAGGCGGAGGTTGCAGTCAGCCGAGATTTTGCCACTGCACTCCAGCCTGGGTGACAGAGCGAGACTCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAATTTGAAAGTACCATGTACATTTCTCCTAGGTGTCTTGAGATAAAACCATCACTCTGCTCCTTTGTCTCTCCCTTTGCATTGATGTCTGACTACTGGCCATGTGTGTTTTTAGATACTGAAGAAAACAAATATGACTGCCACATATAATAGTCAAAAAGTGGTCTTATCCCCATCTCTTTAGACTGCTAAAGTTGCTGCCTCTGACTGGACATTTTTACACTGCTTGCCCAGAAAGCCAGAAGAAGTGGATGATGAAGTCTTTTATTCTCCTCGATCACTAGTGTTCCCAGAGGCAGAAAACAGAAAGTGGACAATCATGGTAAGCAAGAAACAAGGAATGGAGGATAAGTTCTTTGTGTGGTTCCAACTTGGTCATTCATGCCTTTGGGGAAATAATAAGCAAGTGAGATTATCCAACTACATTACTTGCTCATGTAACATCTATTTTTTTCCAGAAACTTTATAATACATCATTAGTGCTTATTAGCATTTATAGTGTATTTGCATGGAGTGAGATTAATCTCCTTTCAAATAAATCCATTTTAACCAAAATTCTTACCACCCTTGATCCGCCTGAGCACCAGCCACCAGTTTGCCAACCATTATAAGTCATATAATTCTTATTTTAGAATCTCTTTGTTCATGTTTAGAGAAGCCCCTAATTCAGTTCCTGTATAAAATGGGCATTCAAAACATCTTACTTTTTCCCTTCTCTTTTTCCTCATTCCATGCCTTACTTTATGACTGGACTAGATACTTGTTTTCGTTCTTTGAGTTTGGCCATAGGGATATATGTGTTTTTAGGTATAGAACATTTCCAAATTTCATGGCAAAACTTATCTTAAAAATTAATGGTTCCTTTCAGATAAAGCCACTAGTTTCATCTTCATCACTGTCATTCTAGGAAATATTAACCATATGTCTACTTTACAATATCCCAAATGTCACCTGCTCTGGAAAATAGTACTGACATGTCTAACTTAGCTCCACCATTTTTTTAGCTTTTAGTGACTTAACTGGTCTCAATTACTGTATCAGCCAGGATCTTACTTGCAAACGGGAGTCCACTCTAGGTAGATAAATGGAAAGTAATGTATTAAGAGACATTAAGCGGCTCCCAGAATCTTTTGGGAAAGGAAGTGCAGTGAATAATTCTTGGACACCATATAGCCAGGGACAACACAGGCAGAAAAATTGCCCAATGACACTGTGGTTCTTTTGTAGCCAGAACACCACTGACACAGCCTGGTACCTGAGGCTCTTGAAACCAGATGTCAGATACTCCATTATAGCCACCACAGCTGAAATAGATTTCTCTACCTGCATATGTAGCAGAAGATCCAATCTCTCCGAAGACGGCTTCCACTGCATGTTGTTTGCTTCTGCACCCAAGTCTGGAGTAGATGCAGCTGAGTGGGATGCCTGTACCCTAGCTGCAAGGGAGTTTGGGAAAGGCAGTTTTTAGCTTTCAGCCTCTGGAGTAGAGAAAAGCAAGCTGGAAAGGACTAGCTTCTAATTATTTATCTAATCTATAAATTGGAATAGGTTTATTGTGAACATTAAAGTAATATGTGTAAAGCTTTTAGTATAGTACATAACACATAACACATGGTAAATATTGTTATCATAATTATTACCCTCATTATCATCATCTTCACTATTGATCTGATACAGACCCTATAAAATAAGCAGGGGTTCAAGCTCAACTATGGCTGCTTGGCAGCCAACCGTGACTCCCTTTTCAATAGAAGTTTGTATATTAGGCCTAAATTTGTCATATCTAATAACAGGGATGATTTTTTTTCACTGCATCTTTCCAGCTTGCCACCTCAGGACACTAACTTTGGCCAAAATGTCAATTGCCTTGTTATCTAGGCCAGTACTTCTGAAGCCTTAATGTGCATTTAAATTACCTAGGGGGTCTTGTTAAGGTGCAGATTTGAATTCTGTAGGTCTAAGATGGAGCTTGAGATTTGGCACATCTATTTTTTTTTTTTGTTTTTTTTTGAGATAGAGTCTCGCTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGTGATCTCGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCGGGTTCAAGCAATTTTGCTACCTCAGCCTCACAAGTAGCTGGGATTACAGGCAGGTGACACCATGCATAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTGGCGGGTAGGGGGGTTTCATCATGTTGCCCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAAATGATCCACCCACCTCAGCCTCGAAAAGCACTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGTGCCAGGCCGGCACTTCTAATAAG
TCTCTTTAACAGAGACTATTCCTAGAGGTAGCCTCTGTTTAATAATTTGATGTGTCTCTTTGCAGACCTTTTCTGTGCATTTACATATGTATGCCTCAATACACACATAACTATTGATTTTTTTGTAAATGATATTTTAGACATTACTTATTTATTTATTATTATTCTTACTTTTTCCACTTAACAAATCTTAGATTTTCTTGCTCACTCATTTAGATATTTTTTATTCTTTTTAGTTGCTGCATAGAATTCCAAAGGATAAGTGGAACCATAATTTACTTAAAATGTTTCCTATTGATAAATTAGGCTATTTCTGAGAATGCCGATTACAAAAATGCTGCAATGAACTTGCTTATCCATATTTCTTTGTGCAAATATTACTGGAGAATAAGATCCTGAGGAGAGGAATTTTGGGGTGAAGTGGTATAAATTTTTTAAAATATGAGAGTGCTGCTAAATTGCTTACCCAAAGAAGATTAAAAATGTATACTGCTGCAGCTGTATATTATAGTTATTTTTCCATATCCTCTCCATGTTTAGCTTTTATTTACATTTTTAATTTTTCTAAATCTGGAGGAAAAATGGCACCTCATCTTTGTTAAAATTTGCAATTCCTTGATTACTAATGAAGTTAAGCATCTTTTTATGTTTATTGGGCATTGCCCTTTTTTCTATAAATTGCTATTACATTTTTTGCCCATTTTCTATTTTTTTGCCTTTTCTATTATTGGTTATAGGAGCTCTTTATATATTATGGCTAATCCCTTATCATGTGGAATATATTTTCATGGAGATATTTTAAATTATATAAATTGCTTCATACTTACACTTGCTTGGCCAATCTTATATGTGTTGCTGGTGCTGGAACTGTAGGATTGAAGAACAGTCATTTTGTTGATGTATGGCATTTATAAATGTTACTTTTTTCCATGTAATTTTGCTGGTATTTTAGAAACTCAAAATGTCCTGAACCTAGAGCTTGGGTGGGAGGTAAAACAAAATTGTAGTACAAAGGCAGTAATTTTGAGGTAAGAAAGTATGAAGGAATGTAGTTTTGAATCTGTATGTGAACAATAGAAATATATAGGGAAATGTAACTTTCAGCAATTAACTGTTGGAGAAAATTAAAACTGCTAGTACATTTGCATTAAGAATGAAAAATCTAATGCATAGTGCTTATAATCCTGTTTAATTCACCCCTACCTCATTACCTTTATCTAAATTGTTTTAACTAGTGATGGAGTATGCTTCAAGTGCTAAAAATAATAATTTGGAGATCAGCTCCAAATATAATATTATCACACCAAAGCAACTTTTTAAATATAGTGGACTATAATTGGTGACTTTTGCTATCAGCCACATATTACATTAGTAGAGTTCTTTACTGAAAGGTCTACTGTTCCACTAAATAGAATAACAGAAAACTGAGTTACTGGTGTAACTTGAAGTGGTACTCTCTTAAATTTAAAAAGAAAAAAAAAAAAAAAAGACTTGCCAGACACGGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGAGAGGCGAGGCGGGCGGATCATTTGAGGTCAGGAGTTTAAAACCAGCCTGGCCAATATGGTGAAATCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTCACTGGGCATGGTGGCACATGCCTGTAGTCCCAGCTACTCAGGAAGCTGAGGCAGGAGAATTGCTTGAGCTCTGGAGGCGGAGGTTGCAGTCAGCCGAGATTTTGCCACTGCACTCCAGCCTGGGTGACAGAGCGAGACTCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAATTTGAAAGTACCATGTACATTTCTCCTAGGTGTCTTGAGATAAAACCATCACTCTGCTCCTTTGTCTCTCCCTTTGCATTGATGTCTGACTACTGGCCATGTGTGTTTTTAGATACTGAAGAAAACAAATATGACTGCCACATATAATAGTCAAAAAGTGGTCTTATCCCCATCTCTTTAGACTGCTAAAGTTGCTGCCTCTGACTGGACATTTTTACACTGCTTGCCCAGAAAGCCAGAAGAAGTGGATGATGAAGTCTCTTATTCTCCTCGATCACTAGTGTTCCCAGAGGCAGAAAACAGAAAGTGGACAATCATGGTAAGCAAGAAACAAGGAATGGAGGATAAGTTCTTTGTGTGGTTCCAACTTGGTCATTCATGCCTTTGGGGAAATAATAAGCAAGTGAGATTATCCAACTACATTACTTGCTCATGTAACATCTATTTTTTTCCAGAAACTTTATAATACATCATTAGTGCTTATTAGCATTTATAGTGTATTTGCATGGAGTGAGATTAATCTCCTTTCAAATAAATCCATTTTAACCAAAATTCTTACCACCCTTGATCCGCCTGAGCACCAGCCACCAGTTTGCCAACCATTATAAGTCATATAATTCTTATTTTAGAATCTCTTTGTTCATGTTTAGAGAAGCCCCTAATTCAGTTCCTGTATAAAATGGGCATTCAAAACATCTTACTTTTTCCCTTCTCTTTTTCCTCATTCCATGCCTTACTTTATGACTGGACTAGATACTTGTTTTCGTTCTTTGAGTTTGGCCATAGGGATATATGTGTTTTTAGGTATAGAACATTTCCAAATTTCATGGCAAAACTTATCTTAAAAATTAATGGTTCCTTTCAGATAAAGCCACTAGTTTCATCTTCATCACTGTCATTCTAGGAAATATTAACCATATGTCTACTTTACAATATCCCAAATGTCACCTGCTCTGGAAAATAGTACTGACATGTCTAACTTAGCTCCACCATTTTTTTAGCTTTTAGTGACTTAACTGGTCTCAATTACTGTATCAGCCAGGATCTTACTTGCAAACGGGAGTCCACTCTAGGTAGATAAATGGAAAGTAATGTATTAAGAGACATTAAGCGGCTCCCAGAATCTTTTGGGAAAGGAAGTGCAGTGAATAATTCTTGGACACCATATAGCCAGGGACAACACAGGCAGAAAAATTGCCCAATGACACTGTGGTTCTTTTGTAGCCAGAACACCACTGACACAGCCTGGTACCTGAGGCTCTTGAAACCAGATGTCAGATACTCCATTATAGCCACCACAGCTGAAATAGATTTCTCTACCTGCATATGTAGCAGAAGATCCAATCTCTCCGAAGACGGCTTCCACTGCATGTTGTTTGCTTCTGCACCCAAGTCTGGAGTAGATGCAGCTGAGTGGGATGCCTGTACCCTAGCTGCAAGGGAGTTTGGGAAAGGCAGTTTTTAGCTTTCAGCCTCTGGAGTAGAGAAAAGCAAGCTGGAAAGGACTAGCTTCTAATTATTTATCTAATCTATAAATTGGAATAGGTTTATTGTGAACATTAAAGTAATATGTGTAAAGCTTTTAGTATAGTACATAACACATAACACATGGTAAATATTGTTATCATAATTATTACCCTCATTATCATCATCTTCACTATTGATCTGATACAGACCCTATAAAATAAGCAGGGGTTCAAGCTCAACTATGGCTGCTTGGCAGCCAACCGTGACTCCCTTTTCAATAGAAGTTTGTATATTAGGCCTAAATTTGTCATATCTAATAACAGGGATGATTTTTTTTCACTGCATCTTTCCAGCTTGCCACCTCAGGACACTAACTTTGGCCAAAATGTCAATTGCCTTGTTATCTAGGCCAGTACTTCTGAAGCCTTAATGTGCATTTAAATTACCTAGGGGGTCTTGTTAAGGTGCAGATTTGAATTCTGTAGGTCTAAGATGGAGCTTGAGATTTGGCACATCTATTTTTTTTTTTTGTTTTTTTTTGAGATAGAGTCTCGCTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGTGATCTCGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCGGGTTCAAGCAATTTTGCTACCTCAGCCTCACAAGTAGCTGGGATTACAGGCAGGTGACACCATGCATAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTGGCGGGTAGGGGGGTTTCATCATGTTGCCCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAAATGATCCACCCACCTCAGCCTCGAAAAGCACTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGTGCCAGGCCGGCACTTCTAATAAG
Task1_train_29684
A change on Chromosome X affects gene OTC (ornithine transcarbamylase). Identify whether the variant is neutral or disease-linked. Mention the disease if applicable.
Pathogenic; not provided
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Task1_train_29685
Gene OTC (ornithine transcarbamylase), found on Chromosome X, is impacted by this variant. What is the biological outcome — benign or pathogenic?
Pathogenic; Ornithine carbamoyltransferase deficiency
AGACTATTCCTAGAGGTAGCCTCTGTTTAATAATTTGATGTGTCTCTTTGCAGACCTTTTCTGTGCATTTACATATGTATGCCTCAATACACACATAACTATTGATTTTTTTGTAAATGATATTTTAGACATTACTTATTTATTTATTATTATTCTTACTTTTTCCACTTAACAAATCTTAGATTTTCTTGCTCACTCATTTAGATATTTTTTATTCTTTTTAGTTGCTGCATAGAATTCCAAAGGATAAGTGGAACCATAATTTACTTAAAATGTTTCCTATTGATAAATTAGGCTATTTCTGAGAATGCCGATTACAAAAATGCTGCAATGAACTTGCTTATCCATATTTCTTTGTGCAAATATTACTGGAGAATAAGATCCTGAGGAGAGGAATTTTGGGGTGAAGTGGTATAAATTTTTTAAAATATGAGAGTGCTGCTAAATTGCTTACCCAAAGAAGATTAAAAATGTATACTGCTGCAGCTGTATATTATAGTTATTTTTCCATATCCTCTCCATGTTTAGCTTTTATTTACATTTTTAATTTTTCTAAATCTGGAGGAAAAATGGCACCTCATCTTTGTTAAAATTTGCAATTCCTTGATTACTAATGAAGTTAAGCATCTTTTTATGTTTATTGGGCATTGCCCTTTTTTCTATAAATTGCTATTACATTTTTTGCCCATTTTCTATTTTTTTGCCTTTTCTATTATTGGTTATAGGAGCTCTTTATATATTATGGCTAATCCCTTATCATGTGGAATATATTTTCATGGAGATATTTTAAATTATATAAATTGCTTCATACTTACACTTGCTTGGCCAATCTTATATGTGTTGCTGGTGCTGGAACTGTAGGATTGAAGAACAGTCATTTTGTTGATGTATGGCATTTATAAATGTTACTTTTTTCCATGTAATTTTGCTGGTATTTTAGAAACTCAAAATGTCCTGAACCTAGAGCTTGGGTGGGAGGTAAAACAAAATTGTAGTACAAAGGCAGTAATTTTGAGGTAAGAAAGTATGAAGGAATGTAGTTTTGAATCTGTATGTGAACAATAGAAATATATAGGGAAATGTAACTTTCAGCAATTAACTGTTGGAGAAAATTAAAACTGCTAGTACATTTGCATTAAGAATGAAAAATCTAATGCATAGTGCTTATAATCCTGTTTAATTCACCCCTACCTCATTACCTTTATCTAAATTGTTTTAACTAGTGATGGAGTATGCTTCAAGTGCTAAAAATAATAATTTGGAGATCAGCTCCAAATATAATATTATCACACCAAAGCAACTTTTTAAATATAGTGGACTATAATTGGTGACTTTTGCTATCAGCCACATATTACATTAGTAGAGTTCTTTACTGAAAGGTCTACTGTTCCACTAAATAGAATAACAGAAAACTGAGTTACTGGTGTAACTTGAAGTGGTACTCTCTTAAATTTAAAAAGAAAAAAAAAAAAAAAAGACTTGCCAGACACGGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGAGAGGCGAGGCGGGCGGATCATTTGAGGTCAGGAGTTTAAAACCAGCCTGGCCAATATGGTGAAATCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTCACTGGGCATGGTGGCACATGCCTGTAGTCCCAGCTACTCAGGAAGCTGAGGCAGGAGAATTGCTTGAGCTCTGGAGGCGGAGGTTGCAGTCAGCCGAGATTTTGCCACTGCACTCCAGCCTGGGTGACAGAGCGAGACTCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAATTTGAAAGTACCATGTACATTTCTCCTAGGTGTCTTGAGATAAAACCATCACTCTGCTCCTTTGTCTCTCCCTTTGCATTGATGTCTGACTACTGGCCATGTGTGTTTTTAGATACTGAAGAAAACAAATATGACTGCCACATATAATAGTCAAAAAGTGGTCTTATCCCCATCTCTTTAGACTGCTAAAGTTGCTGCCTCTGACTGGACATTTTTACACTGCTTGCCCAGAAAGCCAGAAGAAGTGGATGATGAAGTCTTTTATTCTCCTCGATCACTAGTGTTCCCAGAGGCAGAAAACAGAAAGTGGACAATCATGGTAAGCAAGAAACAAGGAATGGAGGATAAGTTCTTTGTGTGGTTCCAACTTGGTCATTCATGCCTTTGGGGAAATAATAAGCAAGTGAGATTATCCAACTACATTACTTGCTCATGTAACATCTATTTTTTTCCAGAAACTTTATAATACATCATTAGTGCTTATTAGCATTTATAGTGTATTTGCATGGAGTGAGATTAATCTCCTTTCAAATAAATCCATTTTAACCAAAATTCTTACCACCCTTGATCCGCCTGAGCACCAGCCACCAGTTTGCCAACCATTATAAGTCATATAATTCTTATTTTAGAATCTCTTTGTTCATGTTTAGAGAAGCCCCTAATTCAGTTCCTGTATAAAATGGGCATTCAAAACATCTTACTTTTTCCCTTCTCTTTTTCCTCATTCCATGCCTTACTTTATGACTGGACTAGATACTTGTTTTCGTTCTTTGAGTTTGGCCATAGGGATATATGTGTTTTTAGGTATAGAACATTTCCAAATTTCATGGCAAAACTTATCTTAAAAATTAATGGTTCCTTTCAGATAAAGCCACTAGTTTCATCTTCATCACTGTCATTCTAGGAAATATTAACCATATGTCTACTTTACAATATCCCAAATGTCACCTGCTCTGGAAAATAGTACTGACATGTCTAACTTAGCTCCACCATTTTTTTAGCTTTTAGTGACTTAACTGGTCTCAATTACTGTATCAGCCAGGATCTTACTTGCAAACGGGAGTCCACTCTAGGTAGATAAATGGAAAGTAATGTATTAAGAGACATTAAGCGGCTCCCAGAATCTTTTGGGAAAGGAAGTGCAGTGAATAATTCTTGGACACCATATAGCCAGGGACAACACAGGCAGAAAAATTGCCCAATGACACTGTGGTTCTTTTGTAGCCAGAACACCACTGACACAGCCTGGTACCTGAGGCTCTTGAAACCAGATGTCAGATACTCCATTATAGCCACCACAGCTGAAATAGATTTCTCTACCTGCATATGTAGCAGAAGATCCAATCTCTCCGAAGACGGCTTCCACTGCATGTTGTTTGCTTCTGCACCCAAGTCTGGAGTAGATGCAGCTGAGTGGGATGCCTGTACCCTAGCTGCAAGGGAGTTTGGGAAAGGCAGTTTTTAGCTTTCAGCCTCTGGAGTAGAGAAAAGCAAGCTGGAAAGGACTAGCTTCTAATTATTTATCTAATCTATAAATTGGAATAGGTTTATTGTGAACATTAAAGTAATATGTGTAAAGCTTTTAGTATAGTACATAACACATAACACATGGTAAATATTGTTATCATAATTATTACCCTCATTATCATCATCTTCACTATTGATCTGATACAGACCCTATAAAATAAGCAGGGGTTCAAGCTCAACTATGGCTGCTTGGCAGCCAACCGTGACTCCCTTTTCAATAGAAGTTTGTATATTAGGCCTAAATTTGTCATATCTAATAACAGGGATGATTTTTTTTCACTGCATCTTTCCAGCTTGCCACCTCAGGACACTAACTTTGGCCAAAATGTCAATTGCCTTGTTATCTAGGCCAGTACTTCTGAAGCCTTAATGTGCATTTAAATTACCTAGGGGGTCTTGTTAAGGTGCAGATTTGAATTCTGTAGGTCTAAGATGGAGCTTGAGATTTGGCACATCTATTTTTTTTTTTTGTTTTTTTTTGAGATAGAGTCTCGCTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGTGATCTCGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCGGGTTCAAGCAATTTTGCTACCTCAGCCTCACAAGTAGCTGGGATTACAGGCAGGTGACACCATGCATAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTGGCGGGTAGGGGGGTTTCATCATGTTGCCCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAAATGATCCACCCACCTCAGCCTCGAAAAGCACTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGTGCCAGGCCGGCACTTCTAATAAGGACCCAGTTATT
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Task1_train_29686
A variant affecting Chromosome X, within the gene OTC (ornithine transcarbamylase), has been observed. Determine if it's benign or associated with disease.
Pathogenic; not provided
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Task1_train_29687
A genetic alteration is present in OTC (ornithine transcarbamylase) on Chromosome X. Is this variant benign or disease-causing, and if the latter, which condition is involved?
Pathogenic; not provided
TATATTTAAGTCTTTAATCCATTTTGAGTTGATTTTTATATGGTGTGAGACAAGGGTCCAATTTTATTTTTCTGCATGTGGATATCCAGTTTTCTCAACACCATTTGCTGAAGAGACTGTCCTTTCCCCATTATGTGTTCTTGGCACCTCTGTCAAAAAGCAATTGACCATAAATGCATGGGTTCATTTCTGGGCTTTCCTTACTGTTTTGTTGGTTAATGTGTCTGTTTTTATGACAGTACCGTGTGGTTTTTATTAAAATGTCTTTATAATATGTTTTAAAATCAAGGAGTGTGATGCTGCCAGCTTTCTTCCTTTTGTTCAAGATTGCTTTATCTATGTGGGTTCTTTGTGGTTCCCTACAAACTTAAGGATTGTATTTTTGATTTATGTGAAAAATGACATTGGAATTTTGATAGGGGTTGCATTGAATCTGTAGATCACTTTGGGTGGTGTGGACATTTTTACATTAATTCTTTCAATCCATGAACATGGGATATCATTCCATTTATTTGTGTCTTCTTTATTTTCTTTCATCAGTGTTTTATAGTTTTCAGTAAACAGGTCTTTTACCTTCTTGATACAATTTATACCTAAGTAATTTTTTGTTGCTGTTGCAAATGTGATTATTTTCTTAATTTTCTTTTCAGATAGTTCATTATTAGTATATTAGAAATGTTACTGATTTATGTATGTCGATTTCATTTTCTGCAATTTTACTGAATTCCCTTACCAGTTCTAACAGTTTTTTGGTGGACATTATGCTAAGTAAAATAACCCAGGCACAGAAAGACAAATACTACATGATCTCACTTATATGTGGACTCTAAAAAAGTTGAACTCATAGAAGTAGAGAGTAGAATGATGATTACCAGAGGATGGGGGATGGGAAGGAAGGCAATGGGGAGTTGTTGATCAAAGGGTACAAAGTTTCAGGTAGACAGGGAGAATAGGTTTTGAGATCTATTATACAGCAGAATGATTATAGTCAATAATAATATATATCTCAAAATAACTTAGAGAAGAAATGTCAAATGTCTCTCCATAAAAAAGATAGGTAAGTAAGGTGATGGATATGTTCATTAGCTTGATTTAATCATTGCACATTGTATACATATATCAAAACATCATGCTGTACTCCATAAATGTATACAATTATAATTTATCAATCAAAAATAATAATTTTTAAAAAGAGTAGAGTCAGAGAAAACCAGGGTTCCAACCCAGTTCTGCACTATCTGTCATCTCAAGGATTGATTTCCTCAACTATAAATGATAATAATAAAAGCTACCTTAGAATTTTGTTGTATTAAATGAGATAATGCATGAACATTTTCCTCTAGCTCACCAAAGCTCCTGGCACAGTGCTTGAAAAATATTTCTTGACCAATACATGATATGGTACTTAGTATTCTATCTAATACCTAGTAAGCACTCAGTTAACATTCACCATAGTTTCTGATATTATTATTGTCATTCTTGTGGAGATTGAGAAAAGTAAAAGTGAAAATTACCATTTGTGATTGACAGATCAAGGGGAAGCGGTATACTCTTGGCTATAGAGATAATACTCTTTCAGGAATACCCAGCTTCAGAGAGCAGACATTGCTCAGATTACTCTACATCTGATTCATCCTAAACTTCTCTAGGCTGCGAGAGATCAAACCACGGTATAAACACAAGGATCTGGAATAGGAGAGATGATATTTCTCTAAAACTAGCCAATACTATACTTATGACTGGAAAATTCAGTCGTGGCTACCACTGTAGCATCTCATTTCAACTCTGTGACCCACTAGTCCTGGAATGAGGCCTAATTATGCAGTGTTTGTGTGTCTAGATCAGTCTGATCTCTGTTGACTTTCATTTATACCCTCCTCCAATAAATAAATAAATATTAGTTCAGAACTGTTCTCTTACCATTTTCTTGAGAAAACACATTTTAACTGTAACCCTGCAAAGCTGAAACCTAATTCACCTTCTCTAGGTCCCTAAGCAGACTGTCGCTAATGTTTATCCATTTCTTTCTTTCTTTGTTGTGTCATCAGGCTGTCATGGTGTCCCTGCTGACAGATTACTCACCTCAGCTCCAGAAGCCTAAATTTTGATGTTGTGTTACTTGTCAAGAAAGAAGCAATGTTCTTCAGTAACAGAATGAGTTGGTTTATGGGGAAAAGAGAAGAGAATCTAAAAAATAAACAAATCCCTAACACGTGGTATGGGTGAACCGTATGATATGCTTTGCCATTGTGAAACTTTCCTTAAGCCTTTAATTTAAGTGCTGATGCACTGTAATACGTGCTTAACTTTGCTTAAACTCTCTAATTCCCAATTTCTGAGTTACATTTAGATATCATATTAATTATCATATACATTTACTTCAACATAAAATACTGTGTTCATAATGTATAATGTCTAAGCCATTAAGTGTAATCTATGCTTATTACCTAAATAAATTATCACCCATGCTAATTTATAAGTAAACATTTACCAGGCAGTCAGCTACTGGTAAATCTGTGGGCTGTGTTCCTGTCCCCCAGGACCAACTAGAAAGCCAAATGATTCATCTTGCAGATGTGGTACAATTTTCAGGCCAATGAGGTAGACAGGCATTCATTTATGGAGGCAAATAACGAAATTCTTAAAATATAGCTATTACTGTGCCCAAACTCCAAAGTTTTTTCCAATAACTTGTGAGAATGTGGTAGTGGGGAATCCTCCAAGAGCATGTATCTCTTCTCTGTAATGAGTACTTACTGTTACAAGCCATAAGAAGCTTTTGTTAGCAAGTGGTAAAAGCATGGATACCTAGAGTAGCATTTTCTTAGGTTCAAATTCTCCAACAAGAATAATTTAATTTTTTTCACATCTGTGCTTATCATGCATCTACTCACACCATATGCTGAATATTTCCATAAATCTACTACTTGCAACATTTTAGCCAATCTTTTTCCTCTAATTTTTCTTTGGGGTAATAAAAATTTACATTATTGAATTATTATAATGTAATTACAACTAGATTTCTCTTGCGGGTGACTAACATTTGTATTGTTGAATTATTATGATATAATTTGAATTTTTTAGTTAAAATGTTAAATAACATAAGTGAAGTTTTTTTAAAAAATTATACATTTTACAGAAGACAAAATAATGTAATTTCCTTTACATTCTACATTTACTATTAGAAAAATGTTTCCAGGCTGGTTGACTGATATTCTTCAGCACACAGCTCTGACTTAAATGAGTAAGCAAGGGATGAATTACAAATTAGATTTGCAATGAAGGTGCAATAAAACATTTTTTGTGGGGGAAAGAGGCTCATAATGTTACAGAAAAAAACATCAAATTTTCCAGTAAATGTCAAAGGTGACTTTTGTGTCCATAGTAATTTATTGGAAGCACTTAGAAAGAGAGTGGAGTTTAGTGGAATATCTTTCAGCAGAGAGTAGAACAAGGTGTCATATGGATTGTGGAAGGCTCACCCTCAAATTGCCTACATAGAAAGAAGTGTTCTTCCACTTGCCAAATGGTCTGCCATAGTAACGAGCTCCCATCTCATTCCTGGTTATTCTTTGAACTAAATGGATGGTATAGTCTTCTTCCCTCACTTGGAAAGAACTTGTAATAATTTTCTTGCCAAAATATAGTCATTTTTTCCTCAAAAAGCTCTATAGCTTTCTTTATTGTGTACATACAATTTAACCTCATTCTCAGCCCAATTCTGTAGGAATGTATTTGCTTTCTTAACTTTTCATCTTAATCAGACATTATTTATATTGTCAGGAAAAAAGAAAATAGGGGAGGAAAATTCACCCTTAACTTTTGCAAAGCTGTTTTCATCTCCTCTTTCTTCTTACCCCTTTTCCTATATAGCTATTACAACTCCGAAGTTTAACGAAAATTCTAGAAATGACGCTTGCATCTTTGGTGTACATAATAAATCCTGTCACCTAATATAACTAGCCAAAGAGCTCTTTTCTTCCAGGATTTCTCCACAATAACATTGGGAGTAGACACCACAAGTGATTACACTGCAATGATTTCAATGTCATCAGTTTTTGTTTTTGTTTTCAGTGATAAGTTTCCAGGTACTTTA
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Task1_train_29688
Gene OTC (ornithine transcarbamylase), found on Chromosome X, is impacted by this variant. What is the biological outcome — benign or pathogenic?
Pathogenic; not provided
ATTTAAGTCTTTAATCCATTTTGAGTTGATTTTTATATGGTGTGAGACAAGGGTCCAATTTTATTTTTCTGCATGTGGATATCCAGTTTTCTCAACACCATTTGCTGAAGAGACTGTCCTTTCCCCATTATGTGTTCTTGGCACCTCTGTCAAAAAGCAATTGACCATAAATGCATGGGTTCATTTCTGGGCTTTCCTTACTGTTTTGTTGGTTAATGTGTCTGTTTTTATGACAGTACCGTGTGGTTTTTATTAAAATGTCTTTATAATATGTTTTAAAATCAAGGAGTGTGATGCTGCCAGCTTTCTTCCTTTTGTTCAAGATTGCTTTATCTATGTGGGTTCTTTGTGGTTCCCTACAAACTTAAGGATTGTATTTTTGATTTATGTGAAAAATGACATTGGAATTTTGATAGGGGTTGCATTGAATCTGTAGATCACTTTGGGTGGTGTGGACATTTTTACATTAATTCTTTCAATCCATGAACATGGGATATCATTCCATTTATTTGTGTCTTCTTTATTTTCTTTCATCAGTGTTTTATAGTTTTCAGTAAACAGGTCTTTTACCTTCTTGATACAATTTATACCTAAGTAATTTTTTGTTGCTGTTGCAAATGTGATTATTTTCTTAATTTTCTTTTCAGATAGTTCATTATTAGTATATTAGAAATGTTACTGATTTATGTATGTCGATTTCATTTTCTGCAATTTTACTGAATTCCCTTACCAGTTCTAACAGTTTTTTGGTGGACATTATGCTAAGTAAAATAACCCAGGCACAGAAAGACAAATACTACATGATCTCACTTATATGTGGACTCTAAAAAAGTTGAACTCATAGAAGTAGAGAGTAGAATGATGATTACCAGAGGATGGGGGATGGGAAGGAAGGCAATGGGGAGTTGTTGATCAAAGGGTACAAAGTTTCAGGTAGACAGGGAGAATAGGTTTTGAGATCTATTATACAGCAGAATGATTATAGTCAATAATAATATATATCTCAAAATAACTTAGAGAAGAAATGTCAAATGTCTCTCCATAAAAAAGATAGGTAAGTAAGGTGATGGATATGTTCATTAGCTTGATTTAATCATTGCACATTGTATACATATATCAAAACATCATGCTGTACTCCATAAATGTATACAATTATAATTTATCAATCAAAAATAATAATTTTTAAAAAGAGTAGAGTCAGAGAAAACCAGGGTTCCAACCCAGTTCTGCACTATCTGTCATCTCAAGGATTGATTTCCTCAACTATAAATGATAATAATAAAAGCTACCTTAGAATTTTGTTGTATTAAATGAGATAATGCATGAACATTTTCCTCTAGCTCACCAAAGCTCCTGGCACAGTGCTTGAAAAATATTTCTTGACCAATACATGATATGGTACTTAGTATTCTATCTAATACCTAGTAAGCACTCAGTTAACATTCACCATAGTTTCTGATATTATTATTGTCATTCTTGTGGAGATTGAGAAAAGTAAAAGTGAAAATTACCATTTGTGATTGACAGATCAAGGGGAAGCGGTATACTCTTGGCTATAGAGATAATACTCTTTCAGGAATACCCAGCTTCAGAGAGCAGACATTGCTCAGATTACTCTACATCTGATTCATCCTAAACTTCTCTAGGCTGCGAGAGATCAAACCACGGTATAAACACAAGGATCTGGAATAGGAGAGATGATATTTCTCTAAAACTAGCCAATACTATACTTATGACTGGAAAATTCAGTCGTGGCTACCACTGTAGCATCTCATTTCAACTCTGTGACCCACTAGTCCTGGAATGAGGCCTAATTATGCAGTGTTTGTGTGTCTAGATCAGTCTGATCTCTGTTGACTTTCATTTATACCCTCCTCCAATAAATAAATAAATATTAGTTCAGAACTGTTCTCTTACCATTTTCTTGAGAAAACACATTTTAACTGTAACCCTGCAAAGCTGAAACCTAATTCACCTTCTCTAGGTCCCTAAGCAGACTGTCGCTAATGTTTATCCATTTCTTTCTTTCTTTGTTGTGTCATCAGGCTGTCATGGTGTCCCTGCTGACAGATTACTCACCTCAGCTCCAGAAGCCTAAATTTTGATGTTGTGTTACTTGTCAAGAAAGAAGCAATGTTCTTCAGTAACAGAATGAGTTGGTTTATGGGGAAAAGAGAAGAGAATCTAAAAAATAAACAAATCCCTAACACGTGGTATGGGTGAACCGTATGATATGCTTTGCCATTGTGAAACTTTCCTTAAGCCTTTAATTTAAGTGCTGATGCACTGTAATACGTGCTTAACTTTGCTTAAACTCTCTAATTCCCAATTTCTGAGTTACATTTAGATATCATATTAATTATCATATACATTTACTTCAACATAAAATACTGTGTTCATAATGTATAATGTCTAAGCCATTAAGTGTAATCTATGCTTATTACCTAAATAAATTATCACCCATGCTAATTTATAAGTAAACATTTACCAGGCAGTCAGCTACTGGTAAATCTGTGGGCTGTGTTCCTGTCCCCCAGGACCAACTAGAAAGCCAAATGATTCATCTTGCAGATGTGGTACAATTTTCAGGCCAATGAGGTAGACAGGCATTCATTTATGGAGGCAAATAACGAAATTCTTAAAATATAGCTATTACTGTGCCCAAACTCCAAAGTTTTTTCCAATAACTTGTGAGAATGTGGTAGTGGGGAATCCTCCAAGAGCATGTATCTCTTCTCTGTAATGAGTACTTACTGTTACAAGCCATAAGAAGCTTTTGTTAGCAAGTGGTAAAAGCATGGATACCTAGAGTAGCATTTTCTTAGGTTCAAATTCTCCAACAAGAATAATTTAATTTTTTTCACATCTGTGCTTATCATGCATCTACTCACACCATATGCTGAATATTTCCATAAATCTACTACTTGCAACATTTTAGCCAATCTTTTTCCTCTAATTTTTCTTTGGGGTAATAAAAATTTACATTATTGAATTATTATAATGTAATTACAACTAGATTTCTCTTGCGGGTGACTAACATTTGTATTGTTGAATTATTATGATATAATTTGAATTTTTTAGTTAAAATGTTAAATAACATAAGTGAAGTTTTTTTAAAAAATTATACATTTTACAGAAGACAAAATAATGTAATTTCCTTTACATTCTACATTTACTATTAGAAAAATGTTTCCAGGCTGGTTGACTGATATTCTTCAGCACACAGCTCTGACTTAAATGAGTAAGCAAGGGATGAATTACAAATTAGATTTGCAATGAAGGTGCAATAAAACATTTTTTGTGGGGGAAAGAGGCTCATAATGTTACAGAAAAAAACATCAAATTTTCCAGTAAATGTCAAAGGTGACTTTTGTGTCCATAGTAATTTATTGGAAGCACTTAGAAAGAGAGTGGAGTTTAGTGGAATATCTTTCAGCAGAGAGTAGAACAAGGTGTCATATGGATTGTGGAAGGCTCACCCTCAAATTGCCTACATAGAAAGAAGTGTTCTTCCACTTGCCAAATGGTCTGCCATAGTAACGAGCTCCCATCTCATTCCTGGTTATTCTTTGAACTAAATGGATGGTATAGTCTTCTTCCCTCACTTGGAAAGAACTTGTAATAATTTTCTTGCCAAAATATAGTCATTTTTTCCTCAAAAAGCTCTATAGCTTTCTTTATTGTGTACATACAATTTAACCTCATTCTCAGCCCAATTCTGTAGGAATGTATTTGCTTTCTTAACTTTTCATCTTAATCAGACATTATTTATATTGTCAGGAAAAAAGAAAATAGGGGAGGAAAATTCACCCTTAACTTTTGCAAAGCTGTTTTCATCTCCTCTTTCTTCTTACCCCTTTTCCTATATAGCTATTACAACTCCGAAGTTTAACGAAAATTCTAGAAATGACGCTTGCATCTTTGGTGTACATAATAAATCCTGTCACCTAATATAACTAGCCAAAGAGCTCTTTTCTTCCAGGATTTCTCCACAATAACATTGGGAGTAGACACCACAAGTGATTACACTGCAATGATTTCAATGTCATCAGTTTTTGTTTTTGTTTTCAGTGATAAGTTTCCAGGTACTTTAGAA
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Task1_train_29689
Here’s a variant in OTC (ornithine transcarbamylase) located on Chromosome X. What is the predicted biological effect — harmless or disease-causing?
Pathogenic; Ornithine carbamoyltransferase deficiency
ATTTAAGTCTTTAATCCATTTTGAGTTGATTTTTATATGGTGTGAGACAAGGGTCCAATTTTATTTTTCTGCATGTGGATATCCAGTTTTCTCAACACCATTTGCTGAAGAGACTGTCCTTTCCCCATTATGTGTTCTTGGCACCTCTGTCAAAAAGCAATTGACCATAAATGCATGGGTTCATTTCTGGGCTTTCCTTACTGTTTTGTTGGTTAATGTGTCTGTTTTTATGACAGTACCGTGTGGTTTTTATTAAAATGTCTTTATAATATGTTTTAAAATCAAGGAGTGTGATGCTGCCAGCTTTCTTCCTTTTGTTCAAGATTGCTTTATCTATGTGGGTTCTTTGTGGTTCCCTACAAACTTAAGGATTGTATTTTTGATTTATGTGAAAAATGACATTGGAATTTTGATAGGGGTTGCATTGAATCTGTAGATCACTTTGGGTGGTGTGGACATTTTTACATTAATTCTTTCAATCCATGAACATGGGATATCATTCCATTTATTTGTGTCTTCTTTATTTTCTTTCATCAGTGTTTTATAGTTTTCAGTAAACAGGTCTTTTACCTTCTTGATACAATTTATACCTAAGTAATTTTTTGTTGCTGTTGCAAATGTGATTATTTTCTTAATTTTCTTTTCAGATAGTTCATTATTAGTATATTAGAAATGTTACTGATTTATGTATGTCGATTTCATTTTCTGCAATTTTACTGAATTCCCTTACCAGTTCTAACAGTTTTTTGGTGGACATTATGCTAAGTAAAATAACCCAGGCACAGAAAGACAAATACTACATGATCTCACTTATATGTGGACTCTAAAAAAGTTGAACTCATAGAAGTAGAGAGTAGAATGATGATTACCAGAGGATGGGGGATGGGAAGGAAGGCAATGGGGAGTTGTTGATCAAAGGGTACAAAGTTTCAGGTAGACAGGGAGAATAGGTTTTGAGATCTATTATACAGCAGAATGATTATAGTCAATAATAATATATATCTCAAAATAACTTAGAGAAGAAATGTCAAATGTCTCTCCATAAAAAAGATAGGTAAGTAAGGTGATGGATATGTTCATTAGCTTGATTTAATCATTGCACATTGTATACATATATCAAAACATCATGCTGTACTCCATAAATGTATACAATTATAATTTATCAATCAAAAATAATAATTTTTAAAAAGAGTAGAGTCAGAGAAAACCAGGGTTCCAACCCAGTTCTGCACTATCTGTCATCTCAAGGATTGATTTCCTCAACTATAAATGATAATAATAAAAGCTACCTTAGAATTTTGTTGTATTAAATGAGATAATGCATGAACATTTTCCTCTAGCTCACCAAAGCTCCTGGCACAGTGCTTGAAAAATATTTCTTGACCAATACATGATATGGTACTTAGTATTCTATCTAATACCTAGTAAGCACTCAGTTAACATTCACCATAGTTTCTGATATTATTATTGTCATTCTTGTGGAGATTGAGAAAAGTAAAAGTGAAAATTACCATTTGTGATTGACAGATCAAGGGGAAGCGGTATACTCTTGGCTATAGAGATAATACTCTTTCAGGAATACCCAGCTTCAGAGAGCAGACATTGCTCAGATTACTCTACATCTGATTCATCCTAAACTTCTCTAGGCTGCGAGAGATCAAACCACGGTATAAACACAAGGATCTGGAATAGGAGAGATGATATTTCTCTAAAACTAGCCAATACTATACTTATGACTGGAAAATTCAGTCGTGGCTACCACTGTAGCATCTCATTTCAACTCTGTGACCCACTAGTCCTGGAATGAGGCCTAATTATGCAGTGTTTGTGTGTCTAGATCAGTCTGATCTCTGTTGACTTTCATTTATACCCTCCTCCAATAAATAAATAAATATTAGTTCAGAACTGTTCTCTTACCATTTTCTTGAGAAAACACATTTTAACTGTAACCCTGCAAAGCTGAAACCTAATTCACCTTCTCTAGGTCCCTAAGCAGACTGTCGCTAATGTTTATCCATTTCTTTCTTTCTTTGTTGTGTCATCAGGCTGTCATGGTGTCCCTGCTGACAGATTACTCACCTCAGCTCCAGAAGCCTAAATTTTGATGTTGTGTTACTTGTCAAGAAAGAAGCAATGTTCTTCAGTAACAGAATGAGTTGGTTTATGGGGAAAAGAGAAGAGAATCTAAAAAATAAACAAATCCCTAACACGTGGTATGGGTGAACCGTATGATATGCTTTGCCATTGTGAAACTTTCCTTAAGCCTTTAATTTAAGTGCTGATGCACTGTAATACGTGCTTAACTTTGCTTAAACTCTCTAATTCCCAATTTCTGAGTTACATTTAGATATCATATTAATTATCATATACATTTACTTCAACATAAAATACTGTGTTCATAATGTATAATGTCTAAGCCATTAAGTGTAATCTATGCTTATTACCTAAATAAATTATCACCCATGCTAATTTATAAGTAAACATTTACCAGGCAGTCAGCTACTGGTAAATCTGTGGGCTGTGTTCCTGTCCCCCAGGACCAACTAGAAAGCCAAATGATTCATCTTGCAGATGTGGTACAATTTTCAGGCCAATGAGGTAGACAGGCATTCATTTATGGAGGCAAATAACGAAATTCTTAAAATATAGCTATTACTGTGCCCAAACTCCAAAGTTTTTTCCAATAACTTGTGAGAATGTGGTAGTGGGGAATCCTCCAAGAGCATGTATCTCTTCTCTGTAATGAGTACTTACTGTTACAAGCCATAAGAAGCTTTTGTTAGCAAGTGGTAAAAGCATGGATACCTAGAGTAGCATTTTCTTAGGTTCAAATTCTCCAACAAGAATAATTTAATTTTTTTCACATCTGTGCTTATCATGCATCTACTCACACCATATGCTGAATATTTCCATAAATCTACTACTTGCAACATTTTAGCCAATCTTTTTCCTCTAATTTTTCTTTGGGGTAATAAAAATTTACATTATTGAATTATTATAATGTAATTACAACTAGATTTCTCTTGCGGGTGACTAACATTTGTATTGTTGAATTATTATGATATAATTTGAATTTTTTAGTTAAAATGTTAAATAACATAAGTGAAGTTTTTTTAAAAAATTATACATTTTACAGAAGACAAAATAATGTAATTTCCTTTACATTCTACATTTACTATTAGAAAAATGTTTCCAGGCTGGTTGACTGATATTCTTCAGCACACAGCTCTGACTTAAATGAGTAAGCAAGGGATGAATTACAAATTAGATTTGCAATGAAGGTGCAATAAAACATTTTTTGTGGGGGAAAGAGGCTCATAATGTTACAGAAAAAAACATCAAATTTTCCAGTAAATGTCAAAGGTGACTTTTGTGTCCATAGTAATTTATTGGAAGCACTTAGAAAGAGAGTGGAGTTTAGTGGAATATCTTTCAGCAGAGAGTAGAACAAGGTGTCATATGGATTGTGGAAGGCTCACCCTCAAATTGCCTACATAGAAAGAAGTGTTCTTCCACTTGCCAAATGGTCTGCCATAGTAACGAGCTCCCATCTCATTCCTGGTTATTCTTTGAACTAAATGGATGGTATAGTCTTCTTCCCTCACTTGGAAAGAACTTGTAATAATTTTCTTGCCAAAATATAGTCATTTTTTCCTCAAAAAGCTCTATAGCTTTCTTTATTGTGTACATACAATTTAACCTCATTCTCAGCCCAATTCTGTAGGAATGTATTTGCTTTCTTAACTTTTCATCTTAATCAGACATTATTTATATTGTCAGGAAAAAAGAAAATAGGGGAGGAAAATTCACCCTTAACTTTTGCAAAGCTGTTTTCATCTCCTCTTTCTTCTTACCCCTTTTCCTATATAGCTATTACAACTCCGAAGTTTAACGAAAATTCTAGAAATGACGCTTGCATCTTTGGTGTACATAATAAATCCTGTCACCTAATATAACTAGCCAAAGAGCTCTTTTCTTCCAGGATTTCTCCACAATAACATTGGGAGTAGACACCACAAGTGATTACACTGCAATGATTTCAATGTCATCAGTTTTTGTTTTTGTTTTCAGTGATAAGTTTCCAGGTACTTTAGAA
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Task1_train_29690
Gene OTC (ornithine transcarbamylase) on Chromosome X is impacted by this variant. Evaluate whether it is clinically benign or pathogenic and name the disorder if relevant.
Pathogenic; Ornithine carbamoyltransferase deficiency
GTCTTTAATCCATTTTGAGTTGATTTTTATATGGTGTGAGACAAGGGTCCAATTTTATTTTTCTGCATGTGGATATCCAGTTTTCTCAACACCATTTGCTGAAGAGACTGTCCTTTCCCCATTATGTGTTCTTGGCACCTCTGTCAAAAAGCAATTGACCATAAATGCATGGGTTCATTTCTGGGCTTTCCTTACTGTTTTGTTGGTTAATGTGTCTGTTTTTATGACAGTACCGTGTGGTTTTTATTAAAATGTCTTTATAATATGTTTTAAAATCAAGGAGTGTGATGCTGCCAGCTTTCTTCCTTTTGTTCAAGATTGCTTTATCTATGTGGGTTCTTTGTGGTTCCCTACAAACTTAAGGATTGTATTTTTGATTTATGTGAAAAATGACATTGGAATTTTGATAGGGGTTGCATTGAATCTGTAGATCACTTTGGGTGGTGTGGACATTTTTACATTAATTCTTTCAATCCATGAACATGGGATATCATTCCATTTATTTGTGTCTTCTTTATTTTCTTTCATCAGTGTTTTATAGTTTTCAGTAAACAGGTCTTTTACCTTCTTGATACAATTTATACCTAAGTAATTTTTTGTTGCTGTTGCAAATGTGATTATTTTCTTAATTTTCTTTTCAGATAGTTCATTATTAGTATATTAGAAATGTTACTGATTTATGTATGTCGATTTCATTTTCTGCAATTTTACTGAATTCCCTTACCAGTTCTAACAGTTTTTTGGTGGACATTATGCTAAGTAAAATAACCCAGGCACAGAAAGACAAATACTACATGATCTCACTTATATGTGGACTCTAAAAAAGTTGAACTCATAGAAGTAGAGAGTAGAATGATGATTACCAGAGGATGGGGGATGGGAAGGAAGGCAATGGGGAGTTGTTGATCAAAGGGTACAAAGTTTCAGGTAGACAGGGAGAATAGGTTTTGAGATCTATTATACAGCAGAATGATTATAGTCAATAATAATATATATCTCAAAATAACTTAGAGAAGAAATGTCAAATGTCTCTCCATAAAAAAGATAGGTAAGTAAGGTGATGGATATGTTCATTAGCTTGATTTAATCATTGCACATTGTATACATATATCAAAACATCATGCTGTACTCCATAAATGTATACAATTATAATTTATCAATCAAAAATAATAATTTTTAAAAAGAGTAGAGTCAGAGAAAACCAGGGTTCCAACCCAGTTCTGCACTATCTGTCATCTCAAGGATTGATTTCCTCAACTATAAATGATAATAATAAAAGCTACCTTAGAATTTTGTTGTATTAAATGAGATAATGCATGAACATTTTCCTCTAGCTCACCAAAGCTCCTGGCACAGTGCTTGAAAAATATTTCTTGACCAATACATGATATGGTACTTAGTATTCTATCTAATACCTAGTAAGCACTCAGTTAACATTCACCATAGTTTCTGATATTATTATTGTCATTCTTGTGGAGATTGAGAAAAGTAAAAGTGAAAATTACCATTTGTGATTGACAGATCAAGGGGAAGCGGTATACTCTTGGCTATAGAGATAATACTCTTTCAGGAATACCCAGCTTCAGAGAGCAGACATTGCTCAGATTACTCTACATCTGATTCATCCTAAACTTCTCTAGGCTGCGAGAGATCAAACCACGGTATAAACACAAGGATCTGGAATAGGAGAGATGATATTTCTCTAAAACTAGCCAATACTATACTTATGACTGGAAAATTCAGTCGTGGCTACCACTGTAGCATCTCATTTCAACTCTGTGACCCACTAGTCCTGGAATGAGGCCTAATTATGCAGTGTTTGTGTGTCTAGATCAGTCTGATCTCTGTTGACTTTCATTTATACCCTCCTCCAATAAATAAATAAATATTAGTTCAGAACTGTTCTCTTACCATTTTCTTGAGAAAACACATTTTAACTGTAACCCTGCAAAGCTGAAACCTAATTCACCTTCTCTAGGTCCCTAAGCAGACTGTCGCTAATGTTTATCCATTTCTTTCTTTCTTTGTTGTGTCATCAGGCTGTCATGGTGTCCCTGCTGACAGATTACTCACCTCAGCTCCAGAAGCCTAAATTTTGATGTTGTGTTACTTGTCAAGAAAGAAGCAATGTTCTTCAGTAACAGAATGAGTTGGTTTATGGGGAAAAGAGAAGAGAATCTAAAAAATAAACAAATCCCTAACACGTGGTATGGGTGAACCGTATGATATGCTTTGCCATTGTGAAACTTTCCTTAAGCCTTTAATTTAAGTGCTGATGCACTGTAATACGTGCTTAACTTTGCTTAAACTCTCTAATTCCCAATTTCTGAGTTACATTTAGATATCATATTAATTATCATATACATTTACTTCAACATAAAATACTGTGTTCATAATGTATAATGTCTAAGCCATTAAGTGTAATCTATGCTTATTACCTAAATAAATTATCACCCATGCTAATTTATAAGTAAACATTTACCAGGCAGTCAGCTACTGGTAAATCTGTGGGCTGTGTTCCTGTCCCCCAGGACCAACTAGAAAGCCAAATGATTCATCTTGCAGATGTGGTACAATTTTCAGGCCAATGAGGTAGACAGGCATTCATTTATGGAGGCAAATAACGAAATTCTTAAAATATAGCTATTACTGTGCCCAAACTCCAAAGTTTTTTCCAATAACTTGTGAGAATGTGGTAGTGGGGAATCCTCCAAGAGCATGTATCTCTTCTCTGTAATGAGTACTTACTGTTACAAGCCATAAGAAGCTTTTGTTAGCAAGTGGTAAAAGCATGGATACCTAGAGTAGCATTTTCTTAGGTTCAAATTCTCCAACAAGAATAATTTAATTTTTTTCACATCTGTGCTTATCATGCATCTACTCACACCATATGCTGAATATTTCCATAAATCTACTACTTGCAACATTTTAGCCAATCTTTTTCCTCTAATTTTTCTTTGGGGTAATAAAAATTTACATTATTGAATTATTATAATGTAATTACAACTAGATTTCTCTTGCGGGTGACTAACATTTGTATTGTTGAATTATTATGATATAATTTGAATTTTTTAGTTAAAATGTTAAATAACATAAGTGAAGTTTTTTTAAAAAATTATACATTTTACAGAAGACAAAATAATGTAATTTCCTTTACATTCTACATTTACTATTAGAAAAATGTTTCCAGGCTGGTTGACTGATATTCTTCAGCACACAGCTCTGACTTAAATGAGTAAGCAAGGGATGAATTACAAATTAGATTTGCAATGAAGGTGCAATAAAACATTTTTTGTGGGGGAAAGAGGCTCATAATGTTACAGAAAAAAACATCAAATTTTCCAGTAAATGTCAAAGGTGACTTTTGTGTCCATAGTAATTTATTGGAAGCACTTAGAAAGAGAGTGGAGTTTAGTGGAATATCTTTCAGCAGAGAGTAGAACAAGGTGTCATATGGATTGTGGAAGGCTCACCCTCAAATTGCCTACATAGAAAGAAGTGTTCTTCCACTTGCCAAATGGTCTGCCATAGTAACGAGCTCCCATCTCATTCCTGGTTATTCTTTGAACTAAATGGATGGTATAGTCTTCTTCCCTCACTTGGAAAGAACTTGTAATAATTTTCTTGCCAAAATATAGTCATTTTTTCCTCAAAAAGCTCTATAGCTTTCTTTATTGTGTACATACAATTTAACCTCATTCTCAGCCCAATTCTGTAGGAATGTATTTGCTTTCTTAACTTTTCATCTTAATCAGACATTATTTATATTGTCAGGAAAAAAGAAAATAGGGGAGGAAAATTCACCCTTAACTTTTGCAAAGCTGTTTTCATCTCCTCTTTCTTCTTACCCCTTTTCCTATATAGCTATTACAACTCCGAAGTTTAACGAAAATTCTAGAAATGACGCTTGCATCTTTGGTGTACATAATAAATCCTGTCACCTAATATAACTAGCCAAAGAGCTCTTTTCTTCCAGGATTTCTCCACAATAACATTGGGAGTAGACACCACAAGTGATTACACTGCAATGATTTCAATGTCATCAGTTTTTGTTTTTGTTTTCAGTGATAAGTTTCCAGGTACTTTAGAAAAGTAA
GTCTTTAATCCATTTTGAGTTGATTTTTATATGGTGTGAGACAAGGGTCCAATTTTATTTTTCTGCATGTGGATATCCAGTTTTCTCAACACCATTTGCTGAAGAGACTGTCCTTTCCCCATTATGTGTTCTTGGCACCTCTGTCAAAAAGCAATTGACCATAAATGCATGGGTTCATTTCTGGGCTTTCCTTACTGTTTTGTTGGTTAATGTGTCTGTTTTTATGACAGTACCGTGTGGTTTTTATTAAAATGTCTTTATAATATGTTTTAAAATCAAGGAGTGTGATGCTGCCAGCTTTCTTCCTTTTGTTCAAGATTGCTTTATCTATGTGGGTTCTTTGTGGTTCCCTACAAACTTAAGGATTGTATTTTTGATTTATGTGAAAAATGACATTGGAATTTTGATAGGGGTTGCATTGAATCTGTAGATCACTTTGGGTGGTGTGGACATTTTTACATTAATTCTTTCAATCCATGAACATGGGATATCATTCCATTTATTTGTGTCTTCTTTATTTTCTTTCATCAGTGTTTTATAGTTTTCAGTAAACAGGTCTTTTACCTTCTTGATACAATTTATACCTAAGTAATTTTTTGTTGCTGTTGCAAATGTGATTATTTTCTTAATTTTCTTTTCAGATAGTTCATTATTAGTATATTAGAAATGTTACTGATTTATGTATGTCGATTTCATTTTCTGCAATTTTACTGAATTCCCTTACCAGTTCTAACAGTTTTTTGGTGGACATTATGCTAAGTAAAATAACCCAGGCACAGAAAGACAAATACTACATGATCTCACTTATATGTGGACTCTAAAAAAGTTGAACTCATAGAAGTAGAGAGTAGAATGATGATTACCAGAGGATGGGGGATGGGAAGGAAGGCAATGGGGAGTTGTTGATCAAAGGGTACAAAGTTTCAGGTAGACAGGGAGAATAGGTTTTGAGATCTATTATACAGCAGAATGATTATAGTCAATAATAATATATATCTCAAAATAACTTAGAGAAGAAATGTCAAATGTCTCTCCATAAAAAAGATAGGTAAGTAAGGTGATGGATATGTTCATTAGCTTGATTTAATCATTGCACATTGTATACATATATCAAAACATCATGCTGTACTCCATAAATGTATACAATTATAATTTATCAATCAAAAATAATAATTTTTAAAAAGAGTAGAGTCAGAGAAAACCAGGGTTCCAACCCAGTTCTGCACTATCTGTCATCTCAAGGATTGATTTCCTCAACTATAAATGATAATAATAAAAGCTACCTTAGAATTTTGTTGTATTAAATGAGATAATGCATGAACATTTTCCTCTAGCTCACCAAAGCTCCTGGCACAGTGCTTGAAAAATATTTCTTGACCAATACATGATATGGTACTTAGTATTCTATCTAATACCTAGTAAGCACTCAGTTAACATTCACCATAGTTTCTGATATTATTATTGTCATTCTTGTGGAGATTGAGAAAAGTAAAAGTGAAAATTACCATTTGTGATTGACAGATCAAGGGGAAGCGGTATACTCTTGGCTATAGAGATAATACTCTTTCAGGAATACCCAGCTTCAGAGAGCAGACATTGCTCAGATTACTCTACATCTGATTCATCCTAAACTTCTCTAGGCTGCGAGAGATCAAACCACGGTATAAACACAAGGATCTGGAATAGGAGAGATGATATTTCTCTAAAACTAGCCAATACTATACTTATGACTGGAAAATTCAGTCGTGGCTACCACTGTAGCATCTCATTTCAACTCTGTGACCCACTAGTCCTGGAATGAGGCCTAATTATGCAGTGTTTGTGTGTCTAGATCAGTCTGATCTCTGTTGACTTTCATTTATACCCTCCTCCAATAAATAAATAAATATTAGTTCAGAACTGTTCTCTTACCATTTTCTTGAGAAAACACATTTTAACTGTAACCCTGCAAAGCTGAAACCTAATTCACCTTCTCTAGGTCCCTAAGCAGACTGTCGCTAATGTTTATCCATTTCTTTCTTTCTTTGTTGTGTCATCAGGCTGTCATGATGTCCCTGCTGACAGATTACTCACCTCAGCTCCAGAAGCCTAAATTTTGATGTTGTGTTACTTGTCAAGAAAGAAGCAATGTTCTTCAGTAACAGAATGAGTTGGTTTATGGGGAAAAGAGAAGAGAATCTAAAAAATAAACAAATCCCTAACACGTGGTATGGGTGAACCGTATGATATGCTTTGCCATTGTGAAACTTTCCTTAAGCCTTTAATTTAAGTGCTGATGCACTGTAATACGTGCTTAACTTTGCTTAAACTCTCTAATTCCCAATTTCTGAGTTACATTTAGATATCATATTAATTATCATATACATTTACTTCAACATAAAATACTGTGTTCATAATGTATAATGTCTAAGCCATTAAGTGTAATCTATGCTTATTACCTAAATAAATTATCACCCATGCTAATTTATAAGTAAACATTTACCAGGCAGTCAGCTACTGGTAAATCTGTGGGCTGTGTTCCTGTCCCCCAGGACCAACTAGAAAGCCAAATGATTCATCTTGCAGATGTGGTACAATTTTCAGGCCAATGAGGTAGACAGGCATTCATTTATGGAGGCAAATAACGAAATTCTTAAAATATAGCTATTACTGTGCCCAAACTCCAAAGTTTTTTCCAATAACTTGTGAGAATGTGGTAGTGGGGAATCCTCCAAGAGCATGTATCTCTTCTCTGTAATGAGTACTTACTGTTACAAGCCATAAGAAGCTTTTGTTAGCAAGTGGTAAAAGCATGGATACCTAGAGTAGCATTTTCTTAGGTTCAAATTCTCCAACAAGAATAATTTAATTTTTTTCACATCTGTGCTTATCATGCATCTACTCACACCATATGCTGAATATTTCCATAAATCTACTACTTGCAACATTTTAGCCAATCTTTTTCCTCTAATTTTTCTTTGGGGTAATAAAAATTTACATTATTGAATTATTATAATGTAATTACAACTAGATTTCTCTTGCGGGTGACTAACATTTGTATTGTTGAATTATTATGATATAATTTGAATTTTTTAGTTAAAATGTTAAATAACATAAGTGAAGTTTTTTTAAAAAATTATACATTTTACAGAAGACAAAATAATGTAATTTCCTTTACATTCTACATTTACTATTAGAAAAATGTTTCCAGGCTGGTTGACTGATATTCTTCAGCACACAGCTCTGACTTAAATGAGTAAGCAAGGGATGAATTACAAATTAGATTTGCAATGAAGGTGCAATAAAACATTTTTTGTGGGGGAAAGAGGCTCATAATGTTACAGAAAAAAACATCAAATTTTCCAGTAAATGTCAAAGGTGACTTTTGTGTCCATAGTAATTTATTGGAAGCACTTAGAAAGAGAGTGGAGTTTAGTGGAATATCTTTCAGCAGAGAGTAGAACAAGGTGTCATATGGATTGTGGAAGGCTCACCCTCAAATTGCCTACATAGAAAGAAGTGTTCTTCCACTTGCCAAATGGTCTGCCATAGTAACGAGCTCCCATCTCATTCCTGGTTATTCTTTGAACTAAATGGATGGTATAGTCTTCTTCCCTCACTTGGAAAGAACTTGTAATAATTTTCTTGCCAAAATATAGTCATTTTTTCCTCAAAAAGCTCTATAGCTTTCTTTATTGTGTACATACAATTTAACCTCATTCTCAGCCCAATTCTGTAGGAATGTATTTGCTTTCTTAACTTTTCATCTTAATCAGACATTATTTATATTGTCAGGAAAAAAGAAAATAGGGGAGGAAAATTCACCCTTAACTTTTGCAAAGCTGTTTTCATCTCCTCTTTCTTCTTACCCCTTTTCCTATATAGCTATTACAACTCCGAAGTTTAACGAAAATTCTAGAAATGACGCTTGCATCTTTGGTGTACATAATAAATCCTGTCACCTAATATAACTAGCCAAAGAGCTCTTTTCTTCCAGGATTTCTCCACAATAACATTGGGAGTAGACACCACAAGTGATTACACTGCAATGATTTCAATGTCATCAGTTTTTGTTTTTGTTTTCAGTGATAAGTTTCCAGGTACTTTAGAAAAGTAA
Task1_train_29691
This mutation occurs in OTC (ornithine transcarbamylase) on Chromosome X. Does this change lead to a known medical condition, or is it benign?
Pathogenic; not provided
GTCTTTAATCCATTTTGAGTTGATTTTTATATGGTGTGAGACAAGGGTCCAATTTTATTTTTCTGCATGTGGATATCCAGTTTTCTCAACACCATTTGCTGAAGAGACTGTCCTTTCCCCATTATGTGTTCTTGGCACCTCTGTCAAAAAGCAATTGACCATAAATGCATGGGTTCATTTCTGGGCTTTCCTTACTGTTTTGTTGGTTAATGTGTCTGTTTTTATGACAGTACCGTGTGGTTTTTATTAAAATGTCTTTATAATATGTTTTAAAATCAAGGAGTGTGATGCTGCCAGCTTTCTTCCTTTTGTTCAAGATTGCTTTATCTATGTGGGTTCTTTGTGGTTCCCTACAAACTTAAGGATTGTATTTTTGATTTATGTGAAAAATGACATTGGAATTTTGATAGGGGTTGCATTGAATCTGTAGATCACTTTGGGTGGTGTGGACATTTTTACATTAATTCTTTCAATCCATGAACATGGGATATCATTCCATTTATTTGTGTCTTCTTTATTTTCTTTCATCAGTGTTTTATAGTTTTCAGTAAACAGGTCTTTTACCTTCTTGATACAATTTATACCTAAGTAATTTTTTGTTGCTGTTGCAAATGTGATTATTTTCTTAATTTTCTTTTCAGATAGTTCATTATTAGTATATTAGAAATGTTACTGATTTATGTATGTCGATTTCATTTTCTGCAATTTTACTGAATTCCCTTACCAGTTCTAACAGTTTTTTGGTGGACATTATGCTAAGTAAAATAACCCAGGCACAGAAAGACAAATACTACATGATCTCACTTATATGTGGACTCTAAAAAAGTTGAACTCATAGAAGTAGAGAGTAGAATGATGATTACCAGAGGATGGGGGATGGGAAGGAAGGCAATGGGGAGTTGTTGATCAAAGGGTACAAAGTTTCAGGTAGACAGGGAGAATAGGTTTTGAGATCTATTATACAGCAGAATGATTATAGTCAATAATAATATATATCTCAAAATAACTTAGAGAAGAAATGTCAAATGTCTCTCCATAAAAAAGATAGGTAAGTAAGGTGATGGATATGTTCATTAGCTTGATTTAATCATTGCACATTGTATACATATATCAAAACATCATGCTGTACTCCATAAATGTATACAATTATAATTTATCAATCAAAAATAATAATTTTTAAAAAGAGTAGAGTCAGAGAAAACCAGGGTTCCAACCCAGTTCTGCACTATCTGTCATCTCAAGGATTGATTTCCTCAACTATAAATGATAATAATAAAAGCTACCTTAGAATTTTGTTGTATTAAATGAGATAATGCATGAACATTTTCCTCTAGCTCACCAAAGCTCCTGGCACAGTGCTTGAAAAATATTTCTTGACCAATACATGATATGGTACTTAGTATTCTATCTAATACCTAGTAAGCACTCAGTTAACATTCACCATAGTTTCTGATATTATTATTGTCATTCTTGTGGAGATTGAGAAAAGTAAAAGTGAAAATTACCATTTGTGATTGACAGATCAAGGGGAAGCGGTATACTCTTGGCTATAGAGATAATACTCTTTCAGGAATACCCAGCTTCAGAGAGCAGACATTGCTCAGATTACTCTACATCTGATTCATCCTAAACTTCTCTAGGCTGCGAGAGATCAAACCACGGTATAAACACAAGGATCTGGAATAGGAGAGATGATATTTCTCTAAAACTAGCCAATACTATACTTATGACTGGAAAATTCAGTCGTGGCTACCACTGTAGCATCTCATTTCAACTCTGTGACCCACTAGTCCTGGAATGAGGCCTAATTATGCAGTGTTTGTGTGTCTAGATCAGTCTGATCTCTGTTGACTTTCATTTATACCCTCCTCCAATAAATAAATAAATATTAGTTCAGAACTGTTCTCTTACCATTTTCTTGAGAAAACACATTTTAACTGTAACCCTGCAAAGCTGAAACCTAATTCACCTTCTCTAGGTCCCTAAGCAGACTGTCGCTAATGTTTATCCATTTCTTTCTTTCTTTGTTGTGTCATCAGGCTGTCATGGTGTCCCTGCTGACAGATTACTCACCTCAGCTCCAGAAGCCTAAATTTTGATGTTGTGTTACTTGTCAAGAAAGAAGCAATGTTCTTCAGTAACAGAATGAGTTGGTTTATGGGGAAAAGAGAAGAGAATCTAAAAAATAAACAAATCCCTAACACGTGGTATGGGTGAACCGTATGATATGCTTTGCCATTGTGAAACTTTCCTTAAGCCTTTAATTTAAGTGCTGATGCACTGTAATACGTGCTTAACTTTGCTTAAACTCTCTAATTCCCAATTTCTGAGTTACATTTAGATATCATATTAATTATCATATACATTTACTTCAACATAAAATACTGTGTTCATAATGTATAATGTCTAAGCCATTAAGTGTAATCTATGCTTATTACCTAAATAAATTATCACCCATGCTAATTTATAAGTAAACATTTACCAGGCAGTCAGCTACTGGTAAATCTGTGGGCTGTGTTCCTGTCCCCCAGGACCAACTAGAAAGCCAAATGATTCATCTTGCAGATGTGGTACAATTTTCAGGCCAATGAGGTAGACAGGCATTCATTTATGGAGGCAAATAACGAAATTCTTAAAATATAGCTATTACTGTGCCCAAACTCCAAAGTTTTTTCCAATAACTTGTGAGAATGTGGTAGTGGGGAATCCTCCAAGAGCATGTATCTCTTCTCTGTAATGAGTACTTACTGTTACAAGCCATAAGAAGCTTTTGTTAGCAAGTGGTAAAAGCATGGATACCTAGAGTAGCATTTTCTTAGGTTCAAATTCTCCAACAAGAATAATTTAATTTTTTTCACATCTGTGCTTATCATGCATCTACTCACACCATATGCTGAATATTTCCATAAATCTACTACTTGCAACATTTTAGCCAATCTTTTTCCTCTAATTTTTCTTTGGGGTAATAAAAATTTACATTATTGAATTATTATAATGTAATTACAACTAGATTTCTCTTGCGGGTGACTAACATTTGTATTGTTGAATTATTATGATATAATTTGAATTTTTTAGTTAAAATGTTAAATAACATAAGTGAAGTTTTTTTAAAAAATTATACATTTTACAGAAGACAAAATAATGTAATTTCCTTTACATTCTACATTTACTATTAGAAAAATGTTTCCAGGCTGGTTGACTGATATTCTTCAGCACACAGCTCTGACTTAAATGAGTAAGCAAGGGATGAATTACAAATTAGATTTGCAATGAAGGTGCAATAAAACATTTTTTGTGGGGGAAAGAGGCTCATAATGTTACAGAAAAAAACATCAAATTTTCCAGTAAATGTCAAAGGTGACTTTTGTGTCCATAGTAATTTATTGGAAGCACTTAGAAAGAGAGTGGAGTTTAGTGGAATATCTTTCAGCAGAGAGTAGAACAAGGTGTCATATGGATTGTGGAAGGCTCACCCTCAAATTGCCTACATAGAAAGAAGTGTTCTTCCACTTGCCAAATGGTCTGCCATAGTAACGAGCTCCCATCTCATTCCTGGTTATTCTTTGAACTAAATGGATGGTATAGTCTTCTTCCCTCACTTGGAAAGAACTTGTAATAATTTTCTTGCCAAAATATAGTCATTTTTTCCTCAAAAAGCTCTATAGCTTTCTTTATTGTGTACATACAATTTAACCTCATTCTCAGCCCAATTCTGTAGGAATGTATTTGCTTTCTTAACTTTTCATCTTAATCAGACATTATTTATATTGTCAGGAAAAAAGAAAATAGGGGAGGAAAATTCACCCTTAACTTTTGCAAAGCTGTTTTCATCTCCTCTTTCTTCTTACCCCTTTTCCTATATAGCTATTACAACTCCGAAGTTTAACGAAAATTCTAGAAATGACGCTTGCATCTTTGGTGTACATAATAAATCCTGTCACCTAATATAACTAGCCAAAGAGCTCTTTTCTTCCAGGATTTCTCCACAATAACATTGGGAGTAGACACCACAAGTGATTACACTGCAATGATTTCAATGTCATCAGTTTTTGTTTTTGTTTTCAGTGATAAGTTTCCAGGTACTTTAGAAAAGTAA
GTCTTTAATCCATTTTGAGTTGATTTTTATATGGTGTGAGACAAGGGTCCAATTTTATTTTTCTGCATGTGGATATCCAGTTTTCTCAACACCATTTGCTGAAGAGACTGTCCTTTCCCCATTATGTGTTCTTGGCACCTCTGTCAAAAAGCAATTGACCATAAATGCATGGGTTCATTTCTGGGCTTTCCTTACTGTTTTGTTGGTTAATGTGTCTGTTTTTATGACAGTACCGTGTGGTTTTTATTAAAATGTCTTTATAATATGTTTTAAAATCAAGGAGTGTGATGCTGCCAGCTTTCTTCCTTTTGTTCAAGATTGCTTTATCTATGTGGGTTCTTTGTGGTTCCCTACAAACTTAAGGATTGTATTTTTGATTTATGTGAAAAATGACATTGGAATTTTGATAGGGGTTGCATTGAATCTGTAGATCACTTTGGGTGGTGTGGACATTTTTACATTAATTCTTTCAATCCATGAACATGGGATATCATTCCATTTATTTGTGTCTTCTTTATTTTCTTTCATCAGTGTTTTATAGTTTTCAGTAAACAGGTCTTTTACCTTCTTGATACAATTTATACCTAAGTAATTTTTTGTTGCTGTTGCAAATGTGATTATTTTCTTAATTTTCTTTTCAGATAGTTCATTATTAGTATATTAGAAATGTTACTGATTTATGTATGTCGATTTCATTTTCTGCAATTTTACTGAATTCCCTTACCAGTTCTAACAGTTTTTTGGTGGACATTATGCTAAGTAAAATAACCCAGGCACAGAAAGACAAATACTACATGATCTCACTTATATGTGGACTCTAAAAAAGTTGAACTCATAGAAGTAGAGAGTAGAATGATGATTACCAGAGGATGGGGGATGGGAAGGAAGGCAATGGGGAGTTGTTGATCAAAGGGTACAAAGTTTCAGGTAGACAGGGAGAATAGGTTTTGAGATCTATTATACAGCAGAATGATTATAGTCAATAATAATATATATCTCAAAATAACTTAGAGAAGAAATGTCAAATGTCTCTCCATAAAAAAGATAGGTAAGTAAGGTGATGGATATGTTCATTAGCTTGATTTAATCATTGCACATTGTATACATATATCAAAACATCATGCTGTACTCCATAAATGTATACAATTATAATTTATCAATCAAAAATAATAATTTTTAAAAAGAGTAGAGTCAGAGAAAACCAGGGTTCCAACCCAGTTCTGCACTATCTGTCATCTCAAGGATTGATTTCCTCAACTATAAATGATAATAATAAAAGCTACCTTAGAATTTTGTTGTATTAAATGAGATAATGCATGAACATTTTCCTCTAGCTCACCAAAGCTCCTGGCACAGTGCTTGAAAAATATTTCTTGACCAATACATGATATGGTACTTAGTATTCTATCTAATACCTAGTAAGCACTCAGTTAACATTCACCATAGTTTCTGATATTATTATTGTCATTCTTGTGGAGATTGAGAAAAGTAAAAGTGAAAATTACCATTTGTGATTGACAGATCAAGGGGAAGCGGTATACTCTTGGCTATAGAGATAATACTCTTTCAGGAATACCCAGCTTCAGAGAGCAGACATTGCTCAGATTACTCTACATCTGATTCATCCTAAACTTCTCTAGGCTGCGAGAGATCAAACCACGGTATAAACACAAGGATCTGGAATAGGAGAGATGATATTTCTCTAAAACTAGCCAATACTATACTTATGACTGGAAAATTCAGTCGTGGCTACCACTGTAGCATCTCATTTCAACTCTGTGACCCACTAGTCCTGGAATGAGGCCTAATTATGCAGTGTTTGTGTGTCTAGATCAGTCTGATCTCTGTTGACTTTCATTTATACCCTCCTCCAATAAATAAATAAATATTAGTTCAGAACTGTTCTCTTACCATTTTCTTGAGAAAACACATTTTAACTGTAACCCTGCAAAGCTGAAACCTAATTCACCTTCTCTAGGTCCCTAAGCAGACTGTCGCTAATGTTTATCCATTTCTTTCTTTCTTTGTTGTGTCATCAGGCTGTCATGCTGTCCCTGCTGACAGATTACTCACCTCAGCTCCAGAAGCCTAAATTTTGATGTTGTGTTACTTGTCAAGAAAGAAGCAATGTTCTTCAGTAACAGAATGAGTTGGTTTATGGGGAAAAGAGAAGAGAATCTAAAAAATAAACAAATCCCTAACACGTGGTATGGGTGAACCGTATGATATGCTTTGCCATTGTGAAACTTTCCTTAAGCCTTTAATTTAAGTGCTGATGCACTGTAATACGTGCTTAACTTTGCTTAAACTCTCTAATTCCCAATTTCTGAGTTACATTTAGATATCATATTAATTATCATATACATTTACTTCAACATAAAATACTGTGTTCATAATGTATAATGTCTAAGCCATTAAGTGTAATCTATGCTTATTACCTAAATAAATTATCACCCATGCTAATTTATAAGTAAACATTTACCAGGCAGTCAGCTACTGGTAAATCTGTGGGCTGTGTTCCTGTCCCCCAGGACCAACTAGAAAGCCAAATGATTCATCTTGCAGATGTGGTACAATTTTCAGGCCAATGAGGTAGACAGGCATTCATTTATGGAGGCAAATAACGAAATTCTTAAAATATAGCTATTACTGTGCCCAAACTCCAAAGTTTTTTCCAATAACTTGTGAGAATGTGGTAGTGGGGAATCCTCCAAGAGCATGTATCTCTTCTCTGTAATGAGTACTTACTGTTACAAGCCATAAGAAGCTTTTGTTAGCAAGTGGTAAAAGCATGGATACCTAGAGTAGCATTTTCTTAGGTTCAAATTCTCCAACAAGAATAATTTAATTTTTTTCACATCTGTGCTTATCATGCATCTACTCACACCATATGCTGAATATTTCCATAAATCTACTACTTGCAACATTTTAGCCAATCTTTTTCCTCTAATTTTTCTTTGGGGTAATAAAAATTTACATTATTGAATTATTATAATGTAATTACAACTAGATTTCTCTTGCGGGTGACTAACATTTGTATTGTTGAATTATTATGATATAATTTGAATTTTTTAGTTAAAATGTTAAATAACATAAGTGAAGTTTTTTTAAAAAATTATACATTTTACAGAAGACAAAATAATGTAATTTCCTTTACATTCTACATTTACTATTAGAAAAATGTTTCCAGGCTGGTTGACTGATATTCTTCAGCACACAGCTCTGACTTAAATGAGTAAGCAAGGGATGAATTACAAATTAGATTTGCAATGAAGGTGCAATAAAACATTTTTTGTGGGGGAAAGAGGCTCATAATGTTACAGAAAAAAACATCAAATTTTCCAGTAAATGTCAAAGGTGACTTTTGTGTCCATAGTAATTTATTGGAAGCACTTAGAAAGAGAGTGGAGTTTAGTGGAATATCTTTCAGCAGAGAGTAGAACAAGGTGTCATATGGATTGTGGAAGGCTCACCCTCAAATTGCCTACATAGAAAGAAGTGTTCTTCCACTTGCCAAATGGTCTGCCATAGTAACGAGCTCCCATCTCATTCCTGGTTATTCTTTGAACTAAATGGATGGTATAGTCTTCTTCCCTCACTTGGAAAGAACTTGTAATAATTTTCTTGCCAAAATATAGTCATTTTTTCCTCAAAAAGCTCTATAGCTTTCTTTATTGTGTACATACAATTTAACCTCATTCTCAGCCCAATTCTGTAGGAATGTATTTGCTTTCTTAACTTTTCATCTTAATCAGACATTATTTATATTGTCAGGAAAAAAGAAAATAGGGGAGGAAAATTCACCCTTAACTTTTGCAAAGCTGTTTTCATCTCCTCTTTCTTCTTACCCCTTTTCCTATATAGCTATTACAACTCCGAAGTTTAACGAAAATTCTAGAAATGACGCTTGCATCTTTGGTGTACATAATAAATCCTGTCACCTAATATAACTAGCCAAAGAGCTCTTTTCTTCCAGGATTTCTCCACAATAACATTGGGAGTAGACACCACAAGTGATTACACTGCAATGATTTCAATGTCATCAGTTTTTGTTTTTGTTTTCAGTGATAAGTTTCCAGGTACTTTAGAAAAGTAA
Task1_train_29692
Here’s a variant in OTC (ornithine transcarbamylase) located on Chromosome X. What is the predicted biological effect — harmless or disease-causing?
Pathogenic; not provided
TTTAATCCATTTTGAGTTGATTTTTATATGGTGTGAGACAAGGGTCCAATTTTATTTTTCTGCATGTGGATATCCAGTTTTCTCAACACCATTTGCTGAAGAGACTGTCCTTTCCCCATTATGTGTTCTTGGCACCTCTGTCAAAAAGCAATTGACCATAAATGCATGGGTTCATTTCTGGGCTTTCCTTACTGTTTTGTTGGTTAATGTGTCTGTTTTTATGACAGTACCGTGTGGTTTTTATTAAAATGTCTTTATAATATGTTTTAAAATCAAGGAGTGTGATGCTGCCAGCTTTCTTCCTTTTGTTCAAGATTGCTTTATCTATGTGGGTTCTTTGTGGTTCCCTACAAACTTAAGGATTGTATTTTTGATTTATGTGAAAAATGACATTGGAATTTTGATAGGGGTTGCATTGAATCTGTAGATCACTTTGGGTGGTGTGGACATTTTTACATTAATTCTTTCAATCCATGAACATGGGATATCATTCCATTTATTTGTGTCTTCTTTATTTTCTTTCATCAGTGTTTTATAGTTTTCAGTAAACAGGTCTTTTACCTTCTTGATACAATTTATACCTAAGTAATTTTTTGTTGCTGTTGCAAATGTGATTATTTTCTTAATTTTCTTTTCAGATAGTTCATTATTAGTATATTAGAAATGTTACTGATTTATGTATGTCGATTTCATTTTCTGCAATTTTACTGAATTCCCTTACCAGTTCTAACAGTTTTTTGGTGGACATTATGCTAAGTAAAATAACCCAGGCACAGAAAGACAAATACTACATGATCTCACTTATATGTGGACTCTAAAAAAGTTGAACTCATAGAAGTAGAGAGTAGAATGATGATTACCAGAGGATGGGGGATGGGAAGGAAGGCAATGGGGAGTTGTTGATCAAAGGGTACAAAGTTTCAGGTAGACAGGGAGAATAGGTTTTGAGATCTATTATACAGCAGAATGATTATAGTCAATAATAATATATATCTCAAAATAACTTAGAGAAGAAATGTCAAATGTCTCTCCATAAAAAAGATAGGTAAGTAAGGTGATGGATATGTTCATTAGCTTGATTTAATCATTGCACATTGTATACATATATCAAAACATCATGCTGTACTCCATAAATGTATACAATTATAATTTATCAATCAAAAATAATAATTTTTAAAAAGAGTAGAGTCAGAGAAAACCAGGGTTCCAACCCAGTTCTGCACTATCTGTCATCTCAAGGATTGATTTCCTCAACTATAAATGATAATAATAAAAGCTACCTTAGAATTTTGTTGTATTAAATGAGATAATGCATGAACATTTTCCTCTAGCTCACCAAAGCTCCTGGCACAGTGCTTGAAAAATATTTCTTGACCAATACATGATATGGTACTTAGTATTCTATCTAATACCTAGTAAGCACTCAGTTAACATTCACCATAGTTTCTGATATTATTATTGTCATTCTTGTGGAGATTGAGAAAAGTAAAAGTGAAAATTACCATTTGTGATTGACAGATCAAGGGGAAGCGGTATACTCTTGGCTATAGAGATAATACTCTTTCAGGAATACCCAGCTTCAGAGAGCAGACATTGCTCAGATTACTCTACATCTGATTCATCCTAAACTTCTCTAGGCTGCGAGAGATCAAACCACGGTATAAACACAAGGATCTGGAATAGGAGAGATGATATTTCTCTAAAACTAGCCAATACTATACTTATGACTGGAAAATTCAGTCGTGGCTACCACTGTAGCATCTCATTTCAACTCTGTGACCCACTAGTCCTGGAATGAGGCCTAATTATGCAGTGTTTGTGTGTCTAGATCAGTCTGATCTCTGTTGACTTTCATTTATACCCTCCTCCAATAAATAAATAAATATTAGTTCAGAACTGTTCTCTTACCATTTTCTTGAGAAAACACATTTTAACTGTAACCCTGCAAAGCTGAAACCTAATTCACCTTCTCTAGGTCCCTAAGCAGACTGTCGCTAATGTTTATCCATTTCTTTCTTTCTTTGTTGTGTCATCAGGCTGTCATGGTGTCCCTGCTGACAGATTACTCACCTCAGCTCCAGAAGCCTAAATTTTGATGTTGTGTTACTTGTCAAGAAAGAAGCAATGTTCTTCAGTAACAGAATGAGTTGGTTTATGGGGAAAAGAGAAGAGAATCTAAAAAATAAACAAATCCCTAACACGTGGTATGGGTGAACCGTATGATATGCTTTGCCATTGTGAAACTTTCCTTAAGCCTTTAATTTAAGTGCTGATGCACTGTAATACGTGCTTAACTTTGCTTAAACTCTCTAATTCCCAATTTCTGAGTTACATTTAGATATCATATTAATTATCATATACATTTACTTCAACATAAAATACTGTGTTCATAATGTATAATGTCTAAGCCATTAAGTGTAATCTATGCTTATTACCTAAATAAATTATCACCCATGCTAATTTATAAGTAAACATTTACCAGGCAGTCAGCTACTGGTAAATCTGTGGGCTGTGTTCCTGTCCCCCAGGACCAACTAGAAAGCCAAATGATTCATCTTGCAGATGTGGTACAATTTTCAGGCCAATGAGGTAGACAGGCATTCATTTATGGAGGCAAATAACGAAATTCTTAAAATATAGCTATTACTGTGCCCAAACTCCAAAGTTTTTTCCAATAACTTGTGAGAATGTGGTAGTGGGGAATCCTCCAAGAGCATGTATCTCTTCTCTGTAATGAGTACTTACTGTTACAAGCCATAAGAAGCTTTTGTTAGCAAGTGGTAAAAGCATGGATACCTAGAGTAGCATTTTCTTAGGTTCAAATTCTCCAACAAGAATAATTTAATTTTTTTCACATCTGTGCTTATCATGCATCTACTCACACCATATGCTGAATATTTCCATAAATCTACTACTTGCAACATTTTAGCCAATCTTTTTCCTCTAATTTTTCTTTGGGGTAATAAAAATTTACATTATTGAATTATTATAATGTAATTACAACTAGATTTCTCTTGCGGGTGACTAACATTTGTATTGTTGAATTATTATGATATAATTTGAATTTTTTAGTTAAAATGTTAAATAACATAAGTGAAGTTTTTTTAAAAAATTATACATTTTACAGAAGACAAAATAATGTAATTTCCTTTACATTCTACATTTACTATTAGAAAAATGTTTCCAGGCTGGTTGACTGATATTCTTCAGCACACAGCTCTGACTTAAATGAGTAAGCAAGGGATGAATTACAAATTAGATTTGCAATGAAGGTGCAATAAAACATTTTTTGTGGGGGAAAGAGGCTCATAATGTTACAGAAAAAAACATCAAATTTTCCAGTAAATGTCAAAGGTGACTTTTGTGTCCATAGTAATTTATTGGAAGCACTTAGAAAGAGAGTGGAGTTTAGTGGAATATCTTTCAGCAGAGAGTAGAACAAGGTGTCATATGGATTGTGGAAGGCTCACCCTCAAATTGCCTACATAGAAAGAAGTGTTCTTCCACTTGCCAAATGGTCTGCCATAGTAACGAGCTCCCATCTCATTCCTGGTTATTCTTTGAACTAAATGGATGGTATAGTCTTCTTCCCTCACTTGGAAAGAACTTGTAATAATTTTCTTGCCAAAATATAGTCATTTTTTCCTCAAAAAGCTCTATAGCTTTCTTTATTGTGTACATACAATTTAACCTCATTCTCAGCCCAATTCTGTAGGAATGTATTTGCTTTCTTAACTTTTCATCTTAATCAGACATTATTTATATTGTCAGGAAAAAAGAAAATAGGGGAGGAAAATTCACCCTTAACTTTTGCAAAGCTGTTTTCATCTCCTCTTTCTTCTTACCCCTTTTCCTATATAGCTATTACAACTCCGAAGTTTAACGAAAATTCTAGAAATGACGCTTGCATCTTTGGTGTACATAATAAATCCTGTCACCTAATATAACTAGCCAAAGAGCTCTTTTCTTCCAGGATTTCTCCACAATAACATTGGGAGTAGACACCACAAGTGATTACACTGCAATGATTTCAATGTCATCAGTTTTTGTTTTTGTTTTCAGTGATAAGTTTCCAGGTACTTTAGAAAAGTAATTC
TTTAATCCATTTTGAGTTGATTTTTATATGGTGTGAGACAAGGGTCCAATTTTATTTTTCTGCATGTGGATATCCAGTTTTCTCAACACCATTTGCTGAAGAGACTGTCCTTTCCCCATTATGTGTTCTTGGCACCTCTGTCAAAAAGCAATTGACCATAAATGCATGGGTTCATTTCTGGGCTTTCCTTACTGTTTTGTTGGTTAATGTGTCTGTTTTTATGACAGTACCGTGTGGTTTTTATTAAAATGTCTTTATAATATGTTTTAAAATCAAGGAGTGTGATGCTGCCAGCTTTCTTCCTTTTGTTCAAGATTGCTTTATCTATGTGGGTTCTTTGTGGTTCCCTACAAACTTAAGGATTGTATTTTTGATTTATGTGAAAAATGACATTGGAATTTTGATAGGGGTTGCATTGAATCTGTAGATCACTTTGGGTGGTGTGGACATTTTTACATTAATTCTTTCAATCCATGAACATGGGATATCATTCCATTTATTTGTGTCTTCTTTATTTTCTTTCATCAGTGTTTTATAGTTTTCAGTAAACAGGTCTTTTACCTTCTTGATACAATTTATACCTAAGTAATTTTTTGTTGCTGTTGCAAATGTGATTATTTTCTTAATTTTCTTTTCAGATAGTTCATTATTAGTATATTAGAAATGTTACTGATTTATGTATGTCGATTTCATTTTCTGCAATTTTACTGAATTCCCTTACCAGTTCTAACAGTTTTTTGGTGGACATTATGCTAAGTAAAATAACCCAGGCACAGAAAGACAAATACTACATGATCTCACTTATATGTGGACTCTAAAAAAGTTGAACTCATAGAAGTAGAGAGTAGAATGATGATTACCAGAGGATGGGGGATGGGAAGGAAGGCAATGGGGAGTTGTTGATCAAAGGGTACAAAGTTTCAGGTAGACAGGGAGAATAGGTTTTGAGATCTATTATACAGCAGAATGATTATAGTCAATAATAATATATATCTCAAAATAACTTAGAGAAGAAATGTCAAATGTCTCTCCATAAAAAAGATAGGTAAGTAAGGTGATGGATATGTTCATTAGCTTGATTTAATCATTGCACATTGTATACATATATCAAAACATCATGCTGTACTCCATAAATGTATACAATTATAATTTATCAATCAAAAATAATAATTTTTAAAAAGAGTAGAGTCAGAGAAAACCAGGGTTCCAACCCAGTTCTGCACTATCTGTCATCTCAAGGATTGATTTCCTCAACTATAAATGATAATAATAAAAGCTACCTTAGAATTTTGTTGTATTAAATGAGATAATGCATGAACATTTTCCTCTAGCTCACCAAAGCTCCTGGCACAGTGCTTGAAAAATATTTCTTGACCAATACATGATATGGTACTTAGTATTCTATCTAATACCTAGTAAGCACTCAGTTAACATTCACCATAGTTTCTGATATTATTATTGTCATTCTTGTGGAGATTGAGAAAAGTAAAAGTGAAAATTACCATTTGTGATTGACAGATCAAGGGGAAGCGGTATACTCTTGGCTATAGAGATAATACTCTTTCAGGAATACCCAGCTTCAGAGAGCAGACATTGCTCAGATTACTCTACATCTGATTCATCCTAAACTTCTCTAGGCTGCGAGAGATCAAACCACGGTATAAACACAAGGATCTGGAATAGGAGAGATGATATTTCTCTAAAACTAGCCAATACTATACTTATGACTGGAAAATTCAGTCGTGGCTACCACTGTAGCATCTCATTTCAACTCTGTGACCCACTAGTCCTGGAATGAGGCCTAATTATGCAGTGTTTGTGTGTCTAGATCAGTCTGATCTCTGTTGACTTTCATTTATACCCTCCTCCAATAAATAAATAAATATTAGTTCAGAACTGTTCTCTTACCATTTTCTTGAGAAAACACATTTTAACTGTAACCCTGCAAAGCTGAAACCTAATTCACCTTCTCTAGGTCCCTAAGCAGACTGTCGCTAATGTTTATCCATTTCTTTCTTTCTTTGTTGTGTCATCAGGCTGTCATGGTGCCCCTGCTGACAGATTACTCACCTCAGCTCCAGAAGCCTAAATTTTGATGTTGTGTTACTTGTCAAGAAAGAAGCAATGTTCTTCAGTAACAGAATGAGTTGGTTTATGGGGAAAAGAGAAGAGAATCTAAAAAATAAACAAATCCCTAACACGTGGTATGGGTGAACCGTATGATATGCTTTGCCATTGTGAAACTTTCCTTAAGCCTTTAATTTAAGTGCTGATGCACTGTAATACGTGCTTAACTTTGCTTAAACTCTCTAATTCCCAATTTCTGAGTTACATTTAGATATCATATTAATTATCATATACATTTACTTCAACATAAAATACTGTGTTCATAATGTATAATGTCTAAGCCATTAAGTGTAATCTATGCTTATTACCTAAATAAATTATCACCCATGCTAATTTATAAGTAAACATTTACCAGGCAGTCAGCTACTGGTAAATCTGTGGGCTGTGTTCCTGTCCCCCAGGACCAACTAGAAAGCCAAATGATTCATCTTGCAGATGTGGTACAATTTTCAGGCCAATGAGGTAGACAGGCATTCATTTATGGAGGCAAATAACGAAATTCTTAAAATATAGCTATTACTGTGCCCAAACTCCAAAGTTTTTTCCAATAACTTGTGAGAATGTGGTAGTGGGGAATCCTCCAAGAGCATGTATCTCTTCTCTGTAATGAGTACTTACTGTTACAAGCCATAAGAAGCTTTTGTTAGCAAGTGGTAAAAGCATGGATACCTAGAGTAGCATTTTCTTAGGTTCAAATTCTCCAACAAGAATAATTTAATTTTTTTCACATCTGTGCTTATCATGCATCTACTCACACCATATGCTGAATATTTCCATAAATCTACTACTTGCAACATTTTAGCCAATCTTTTTCCTCTAATTTTTCTTTGGGGTAATAAAAATTTACATTATTGAATTATTATAATGTAATTACAACTAGATTTCTCTTGCGGGTGACTAACATTTGTATTGTTGAATTATTATGATATAATTTGAATTTTTTAGTTAAAATGTTAAATAACATAAGTGAAGTTTTTTTAAAAAATTATACATTTTACAGAAGACAAAATAATGTAATTTCCTTTACATTCTACATTTACTATTAGAAAAATGTTTCCAGGCTGGTTGACTGATATTCTTCAGCACACAGCTCTGACTTAAATGAGTAAGCAAGGGATGAATTACAAATTAGATTTGCAATGAAGGTGCAATAAAACATTTTTTGTGGGGGAAAGAGGCTCATAATGTTACAGAAAAAAACATCAAATTTTCCAGTAAATGTCAAAGGTGACTTTTGTGTCCATAGTAATTTATTGGAAGCACTTAGAAAGAGAGTGGAGTTTAGTGGAATATCTTTCAGCAGAGAGTAGAACAAGGTGTCATATGGATTGTGGAAGGCTCACCCTCAAATTGCCTACATAGAAAGAAGTGTTCTTCCACTTGCCAAATGGTCTGCCATAGTAACGAGCTCCCATCTCATTCCTGGTTATTCTTTGAACTAAATGGATGGTATAGTCTTCTTCCCTCACTTGGAAAGAACTTGTAATAATTTTCTTGCCAAAATATAGTCATTTTTTCCTCAAAAAGCTCTATAGCTTTCTTTATTGTGTACATACAATTTAACCTCATTCTCAGCCCAATTCTGTAGGAATGTATTTGCTTTCTTAACTTTTCATCTTAATCAGACATTATTTATATTGTCAGGAAAAAAGAAAATAGGGGAGGAAAATTCACCCTTAACTTTTGCAAAGCTGTTTTCATCTCCTCTTTCTTCTTACCCCTTTTCCTATATAGCTATTACAACTCCGAAGTTTAACGAAAATTCTAGAAATGACGCTTGCATCTTTGGTGTACATAATAAATCCTGTCACCTAATATAACTAGCCAAAGAGCTCTTTTCTTCCAGGATTTCTCCACAATAACATTGGGAGTAGACACCACAAGTGATTACACTGCAATGATTTCAATGTCATCAGTTTTTGTTTTTGTTTTCAGTGATAAGTTTCCAGGTACTTTAGAAAAGTAATTC
Task1_train_29693
This genomic variant is located on Chromosome X, within the OTC (ornithine transcarbamylase) gene. Can you determine its pathogenicity and name any linked disease?
Pathogenic; not provided
ATCCATTTTGAGTTGATTTTTATATGGTGTGAGACAAGGGTCCAATTTTATTTTTCTGCATGTGGATATCCAGTTTTCTCAACACCATTTGCTGAAGAGACTGTCCTTTCCCCATTATGTGTTCTTGGCACCTCTGTCAAAAAGCAATTGACCATAAATGCATGGGTTCATTTCTGGGCTTTCCTTACTGTTTTGTTGGTTAATGTGTCTGTTTTTATGACAGTACCGTGTGGTTTTTATTAAAATGTCTTTATAATATGTTTTAAAATCAAGGAGTGTGATGCTGCCAGCTTTCTTCCTTTTGTTCAAGATTGCTTTATCTATGTGGGTTCTTTGTGGTTCCCTACAAACTTAAGGATTGTATTTTTGATTTATGTGAAAAATGACATTGGAATTTTGATAGGGGTTGCATTGAATCTGTAGATCACTTTGGGTGGTGTGGACATTTTTACATTAATTCTTTCAATCCATGAACATGGGATATCATTCCATTTATTTGTGTCTTCTTTATTTTCTTTCATCAGTGTTTTATAGTTTTCAGTAAACAGGTCTTTTACCTTCTTGATACAATTTATACCTAAGTAATTTTTTGTTGCTGTTGCAAATGTGATTATTTTCTTAATTTTCTTTTCAGATAGTTCATTATTAGTATATTAGAAATGTTACTGATTTATGTATGTCGATTTCATTTTCTGCAATTTTACTGAATTCCCTTACCAGTTCTAACAGTTTTTTGGTGGACATTATGCTAAGTAAAATAACCCAGGCACAGAAAGACAAATACTACATGATCTCACTTATATGTGGACTCTAAAAAAGTTGAACTCATAGAAGTAGAGAGTAGAATGATGATTACCAGAGGATGGGGGATGGGAAGGAAGGCAATGGGGAGTTGTTGATCAAAGGGTACAAAGTTTCAGGTAGACAGGGAGAATAGGTTTTGAGATCTATTATACAGCAGAATGATTATAGTCAATAATAATATATATCTCAAAATAACTTAGAGAAGAAATGTCAAATGTCTCTCCATAAAAAAGATAGGTAAGTAAGGTGATGGATATGTTCATTAGCTTGATTTAATCATTGCACATTGTATACATATATCAAAACATCATGCTGTACTCCATAAATGTATACAATTATAATTTATCAATCAAAAATAATAATTTTTAAAAAGAGTAGAGTCAGAGAAAACCAGGGTTCCAACCCAGTTCTGCACTATCTGTCATCTCAAGGATTGATTTCCTCAACTATAAATGATAATAATAAAAGCTACCTTAGAATTTTGTTGTATTAAATGAGATAATGCATGAACATTTTCCTCTAGCTCACCAAAGCTCCTGGCACAGTGCTTGAAAAATATTTCTTGACCAATACATGATATGGTACTTAGTATTCTATCTAATACCTAGTAAGCACTCAGTTAACATTCACCATAGTTTCTGATATTATTATTGTCATTCTTGTGGAGATTGAGAAAAGTAAAAGTGAAAATTACCATTTGTGATTGACAGATCAAGGGGAAGCGGTATACTCTTGGCTATAGAGATAATACTCTTTCAGGAATACCCAGCTTCAGAGAGCAGACATTGCTCAGATTACTCTACATCTGATTCATCCTAAACTTCTCTAGGCTGCGAGAGATCAAACCACGGTATAAACACAAGGATCTGGAATAGGAGAGATGATATTTCTCTAAAACTAGCCAATACTATACTTATGACTGGAAAATTCAGTCGTGGCTACCACTGTAGCATCTCATTTCAACTCTGTGACCCACTAGTCCTGGAATGAGGCCTAATTATGCAGTGTTTGTGTGTCTAGATCAGTCTGATCTCTGTTGACTTTCATTTATACCCTCCTCCAATAAATAAATAAATATTAGTTCAGAACTGTTCTCTTACCATTTTCTTGAGAAAACACATTTTAACTGTAACCCTGCAAAGCTGAAACCTAATTCACCTTCTCTAGGTCCCTAAGCAGACTGTCGCTAATGTTTATCCATTTCTTTCTTTCTTTGTTGTGTCATCAGGCTGTCATGGTGTCCCTGCTGACAGATTACTCACCTCAGCTCCAGAAGCCTAAATTTTGATGTTGTGTTACTTGTCAAGAAAGAAGCAATGTTCTTCAGTAACAGAATGAGTTGGTTTATGGGGAAAAGAGAAGAGAATCTAAAAAATAAACAAATCCCTAACACGTGGTATGGGTGAACCGTATGATATGCTTTGCCATTGTGAAACTTTCCTTAAGCCTTTAATTTAAGTGCTGATGCACTGTAATACGTGCTTAACTTTGCTTAAACTCTCTAATTCCCAATTTCTGAGTTACATTTAGATATCATATTAATTATCATATACATTTACTTCAACATAAAATACTGTGTTCATAATGTATAATGTCTAAGCCATTAAGTGTAATCTATGCTTATTACCTAAATAAATTATCACCCATGCTAATTTATAAGTAAACATTTACCAGGCAGTCAGCTACTGGTAAATCTGTGGGCTGTGTTCCTGTCCCCCAGGACCAACTAGAAAGCCAAATGATTCATCTTGCAGATGTGGTACAATTTTCAGGCCAATGAGGTAGACAGGCATTCATTTATGGAGGCAAATAACGAAATTCTTAAAATATAGCTATTACTGTGCCCAAACTCCAAAGTTTTTTCCAATAACTTGTGAGAATGTGGTAGTGGGGAATCCTCCAAGAGCATGTATCTCTTCTCTGTAATGAGTACTTACTGTTACAAGCCATAAGAAGCTTTTGTTAGCAAGTGGTAAAAGCATGGATACCTAGAGTAGCATTTTCTTAGGTTCAAATTCTCCAACAAGAATAATTTAATTTTTTTCACATCTGTGCTTATCATGCATCTACTCACACCATATGCTGAATATTTCCATAAATCTACTACTTGCAACATTTTAGCCAATCTTTTTCCTCTAATTTTTCTTTGGGGTAATAAAAATTTACATTATTGAATTATTATAATGTAATTACAACTAGATTTCTCTTGCGGGTGACTAACATTTGTATTGTTGAATTATTATGATATAATTTGAATTTTTTAGTTAAAATGTTAAATAACATAAGTGAAGTTTTTTTAAAAAATTATACATTTTACAGAAGACAAAATAATGTAATTTCCTTTACATTCTACATTTACTATTAGAAAAATGTTTCCAGGCTGGTTGACTGATATTCTTCAGCACACAGCTCTGACTTAAATGAGTAAGCAAGGGATGAATTACAAATTAGATTTGCAATGAAGGTGCAATAAAACATTTTTTGTGGGGGAAAGAGGCTCATAATGTTACAGAAAAAAACATCAAATTTTCCAGTAAATGTCAAAGGTGACTTTTGTGTCCATAGTAATTTATTGGAAGCACTTAGAAAGAGAGTGGAGTTTAGTGGAATATCTTTCAGCAGAGAGTAGAACAAGGTGTCATATGGATTGTGGAAGGCTCACCCTCAAATTGCCTACATAGAAAGAAGTGTTCTTCCACTTGCCAAATGGTCTGCCATAGTAACGAGCTCCCATCTCATTCCTGGTTATTCTTTGAACTAAATGGATGGTATAGTCTTCTTCCCTCACTTGGAAAGAACTTGTAATAATTTTCTTGCCAAAATATAGTCATTTTTTCCTCAAAAAGCTCTATAGCTTTCTTTATTGTGTACATACAATTTAACCTCATTCTCAGCCCAATTCTGTAGGAATGTATTTGCTTTCTTAACTTTTCATCTTAATCAGACATTATTTATATTGTCAGGAAAAAAGAAAATAGGGGAGGAAAATTCACCCTTAACTTTTGCAAAGCTGTTTTCATCTCCTCTTTCTTCTTACCCCTTTTCCTATATAGCTATTACAACTCCGAAGTTTAACGAAAATTCTAGAAATGACGCTTGCATCTTTGGTGTACATAATAAATCCTGTCACCTAATATAACTAGCCAAAGAGCTCTTTTCTTCCAGGATTTCTCCACAATAACATTGGGAGTAGACACCACAAGTGATTACACTGCAATGATTTCAATGTCATCAGTTTTTGTTTTTGTTTTCAGTGATAAGTTTCCAGGTACTTTAGAAAAGTAATTCAGTG
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Task1_train_29694
This variant affects gene OTC (ornithine transcarbamylase) located on Chromosome X. Evaluate its biological effect and specify any disease association.
Pathogenic; not provided
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Task1_train_29695
This variant impacts the gene OTC (ornithine transcarbamylase) on Chromosome X. Is the change likely to result in a pathogenic outcome?
Pathogenic; Ornithine carbamoyltransferase deficiency
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Task1_train_29696
A genomic change on Chromosome X affects OTC (ornithine transcarbamylase). Classify this variant as benign or pathogenic, and name the disease if relevant.
Pathogenic; Ornithine carbamoyltransferase deficiency
GTTGATTTTTATATGGTGTGAGACAAGGGTCCAATTTTATTTTTCTGCATGTGGATATCCAGTTTTCTCAACACCATTTGCTGAAGAGACTGTCCTTTCCCCATTATGTGTTCTTGGCACCTCTGTCAAAAAGCAATTGACCATAAATGCATGGGTTCATTTCTGGGCTTTCCTTACTGTTTTGTTGGTTAATGTGTCTGTTTTTATGACAGTACCGTGTGGTTTTTATTAAAATGTCTTTATAATATGTTTTAAAATCAAGGAGTGTGATGCTGCCAGCTTTCTTCCTTTTGTTCAAGATTGCTTTATCTATGTGGGTTCTTTGTGGTTCCCTACAAACTTAAGGATTGTATTTTTGATTTATGTGAAAAATGACATTGGAATTTTGATAGGGGTTGCATTGAATCTGTAGATCACTTTGGGTGGTGTGGACATTTTTACATTAATTCTTTCAATCCATGAACATGGGATATCATTCCATTTATTTGTGTCTTCTTTATTTTCTTTCATCAGTGTTTTATAGTTTTCAGTAAACAGGTCTTTTACCTTCTTGATACAATTTATACCTAAGTAATTTTTTGTTGCTGTTGCAAATGTGATTATTTTCTTAATTTTCTTTTCAGATAGTTCATTATTAGTATATTAGAAATGTTACTGATTTATGTATGTCGATTTCATTTTCTGCAATTTTACTGAATTCCCTTACCAGTTCTAACAGTTTTTTGGTGGACATTATGCTAAGTAAAATAACCCAGGCACAGAAAGACAAATACTACATGATCTCACTTATATGTGGACTCTAAAAAAGTTGAACTCATAGAAGTAGAGAGTAGAATGATGATTACCAGAGGATGGGGGATGGGAAGGAAGGCAATGGGGAGTTGTTGATCAAAGGGTACAAAGTTTCAGGTAGACAGGGAGAATAGGTTTTGAGATCTATTATACAGCAGAATGATTATAGTCAATAATAATATATATCTCAAAATAACTTAGAGAAGAAATGTCAAATGTCTCTCCATAAAAAAGATAGGTAAGTAAGGTGATGGATATGTTCATTAGCTTGATTTAATCATTGCACATTGTATACATATATCAAAACATCATGCTGTACTCCATAAATGTATACAATTATAATTTATCAATCAAAAATAATAATTTTTAAAAAGAGTAGAGTCAGAGAAAACCAGGGTTCCAACCCAGTTCTGCACTATCTGTCATCTCAAGGATTGATTTCCTCAACTATAAATGATAATAATAAAAGCTACCTTAGAATTTTGTTGTATTAAATGAGATAATGCATGAACATTTTCCTCTAGCTCACCAAAGCTCCTGGCACAGTGCTTGAAAAATATTTCTTGACCAATACATGATATGGTACTTAGTATTCTATCTAATACCTAGTAAGCACTCAGTTAACATTCACCATAGTTTCTGATATTATTATTGTCATTCTTGTGGAGATTGAGAAAAGTAAAAGTGAAAATTACCATTTGTGATTGACAGATCAAGGGGAAGCGGTATACTCTTGGCTATAGAGATAATACTCTTTCAGGAATACCCAGCTTCAGAGAGCAGACATTGCTCAGATTACTCTACATCTGATTCATCCTAAACTTCTCTAGGCTGCGAGAGATCAAACCACGGTATAAACACAAGGATCTGGAATAGGAGAGATGATATTTCTCTAAAACTAGCCAATACTATACTTATGACTGGAAAATTCAGTCGTGGCTACCACTGTAGCATCTCATTTCAACTCTGTGACCCACTAGTCCTGGAATGAGGCCTAATTATGCAGTGTTTGTGTGTCTAGATCAGTCTGATCTCTGTTGACTTTCATTTATACCCTCCTCCAATAAATAAATAAATATTAGTTCAGAACTGTTCTCTTACCATTTTCTTGAGAAAACACATTTTAACTGTAACCCTGCAAAGCTGAAACCTAATTCACCTTCTCTAGGTCCCTAAGCAGACTGTCGCTAATGTTTATCCATTTCTTTCTTTCTTTGTTGTGTCATCAGGCTGTCATGGTGTCCCTGCTGACAGATTACTCACCTCAGCTCCAGAAGCCTAAATTTTGATGTTGTGTTACTTGTCAAGAAAGAAGCAATGTTCTTCAGTAACAGAATGAGTTGGTTTATGGGGAAAAGAGAAGAGAATCTAAAAAATAAACAAATCCCTAACACGTGGTATGGGTGAACCGTATGATATGCTTTGCCATTGTGAAACTTTCCTTAAGCCTTTAATTTAAGTGCTGATGCACTGTAATACGTGCTTAACTTTGCTTAAACTCTCTAATTCCCAATTTCTGAGTTACATTTAGATATCATATTAATTATCATATACATTTACTTCAACATAAAATACTGTGTTCATAATGTATAATGTCTAAGCCATTAAGTGTAATCTATGCTTATTACCTAAATAAATTATCACCCATGCTAATTTATAAGTAAACATTTACCAGGCAGTCAGCTACTGGTAAATCTGTGGGCTGTGTTCCTGTCCCCCAGGACCAACTAGAAAGCCAAATGATTCATCTTGCAGATGTGGTACAATTTTCAGGCCAATGAGGTAGACAGGCATTCATTTATGGAGGCAAATAACGAAATTCTTAAAATATAGCTATTACTGTGCCCAAACTCCAAAGTTTTTTCCAATAACTTGTGAGAATGTGGTAGTGGGGAATCCTCCAAGAGCATGTATCTCTTCTCTGTAATGAGTACTTACTGTTACAAGCCATAAGAAGCTTTTGTTAGCAAGTGGTAAAAGCATGGATACCTAGAGTAGCATTTTCTTAGGTTCAAATTCTCCAACAAGAATAATTTAATTTTTTTCACATCTGTGCTTATCATGCATCTACTCACACCATATGCTGAATATTTCCATAAATCTACTACTTGCAACATTTTAGCCAATCTTTTTCCTCTAATTTTTCTTTGGGGTAATAAAAATTTACATTATTGAATTATTATAATGTAATTACAACTAGATTTCTCTTGCGGGTGACTAACATTTGTATTGTTGAATTATTATGATATAATTTGAATTTTTTAGTTAAAATGTTAAATAACATAAGTGAAGTTTTTTTAAAAAATTATACATTTTACAGAAGACAAAATAATGTAATTTCCTTTACATTCTACATTTACTATTAGAAAAATGTTTCCAGGCTGGTTGACTGATATTCTTCAGCACACAGCTCTGACTTAAATGAGTAAGCAAGGGATGAATTACAAATTAGATTTGCAATGAAGGTGCAATAAAACATTTTTTGTGGGGGAAAGAGGCTCATAATGTTACAGAAAAAAACATCAAATTTTCCAGTAAATGTCAAAGGTGACTTTTGTGTCCATAGTAATTTATTGGAAGCACTTAGAAAGAGAGTGGAGTTTAGTGGAATATCTTTCAGCAGAGAGTAGAACAAGGTGTCATATGGATTGTGGAAGGCTCACCCTCAAATTGCCTACATAGAAAGAAGTGTTCTTCCACTTGCCAAATGGTCTGCCATAGTAACGAGCTCCCATCTCATTCCTGGTTATTCTTTGAACTAAATGGATGGTATAGTCTTCTTCCCTCACTTGGAAAGAACTTGTAATAATTTTCTTGCCAAAATATAGTCATTTTTTCCTCAAAAAGCTCTATAGCTTTCTTTATTGTGTACATACAATTTAACCTCATTCTCAGCCCAATTCTGTAGGAATGTATTTGCTTTCTTAACTTTTCATCTTAATCAGACATTATTTATATTGTCAGGAAAAAAGAAAATAGGGGAGGAAAATTCACCCTTAACTTTTGCAAAGCTGTTTTCATCTCCTCTTTCTTCTTACCCCTTTTCCTATATAGCTATTACAACTCCGAAGTTTAACGAAAATTCTAGAAATGACGCTTGCATCTTTGGTGTACATAATAAATCCTGTCACCTAATATAACTAGCCAAAGAGCTCTTTTCTTCCAGGATTTCTCCACAATAACATTGGGAGTAGACACCACAAGTGATTACACTGCAATGATTTCAATGTCATCAGTTTTTGTTTTTGTTTTCAGTGATAAGTTTCCAGGTACTTTAGAAAAGTAATTCAGTGTCTGGGCTGGG
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Task1_train_29697
The gene OTC (ornithine transcarbamylase) on Chromosome X carries this variant. Does this mutation lead to a specific disease, or is it non-pathogenic?
Pathogenic; not provided
TTGATTTTTATATGGTGTGAGACAAGGGTCCAATTTTATTTTTCTGCATGTGGATATCCAGTTTTCTCAACACCATTTGCTGAAGAGACTGTCCTTTCCCCATTATGTGTTCTTGGCACCTCTGTCAAAAAGCAATTGACCATAAATGCATGGGTTCATTTCTGGGCTTTCCTTACTGTTTTGTTGGTTAATGTGTCTGTTTTTATGACAGTACCGTGTGGTTTTTATTAAAATGTCTTTATAATATGTTTTAAAATCAAGGAGTGTGATGCTGCCAGCTTTCTTCCTTTTGTTCAAGATTGCTTTATCTATGTGGGTTCTTTGTGGTTCCCTACAAACTTAAGGATTGTATTTTTGATTTATGTGAAAAATGACATTGGAATTTTGATAGGGGTTGCATTGAATCTGTAGATCACTTTGGGTGGTGTGGACATTTTTACATTAATTCTTTCAATCCATGAACATGGGATATCATTCCATTTATTTGTGTCTTCTTTATTTTCTTTCATCAGTGTTTTATAGTTTTCAGTAAACAGGTCTTTTACCTTCTTGATACAATTTATACCTAAGTAATTTTTTGTTGCTGTTGCAAATGTGATTATTTTCTTAATTTTCTTTTCAGATAGTTCATTATTAGTATATTAGAAATGTTACTGATTTATGTATGTCGATTTCATTTTCTGCAATTTTACTGAATTCCCTTACCAGTTCTAACAGTTTTTTGGTGGACATTATGCTAAGTAAAATAACCCAGGCACAGAAAGACAAATACTACATGATCTCACTTATATGTGGACTCTAAAAAAGTTGAACTCATAGAAGTAGAGAGTAGAATGATGATTACCAGAGGATGGGGGATGGGAAGGAAGGCAATGGGGAGTTGTTGATCAAAGGGTACAAAGTTTCAGGTAGACAGGGAGAATAGGTTTTGAGATCTATTATACAGCAGAATGATTATAGTCAATAATAATATATATCTCAAAATAACTTAGAGAAGAAATGTCAAATGTCTCTCCATAAAAAAGATAGGTAAGTAAGGTGATGGATATGTTCATTAGCTTGATTTAATCATTGCACATTGTATACATATATCAAAACATCATGCTGTACTCCATAAATGTATACAATTATAATTTATCAATCAAAAATAATAATTTTTAAAAAGAGTAGAGTCAGAGAAAACCAGGGTTCCAACCCAGTTCTGCACTATCTGTCATCTCAAGGATTGATTTCCTCAACTATAAATGATAATAATAAAAGCTACCTTAGAATTTTGTTGTATTAAATGAGATAATGCATGAACATTTTCCTCTAGCTCACCAAAGCTCCTGGCACAGTGCTTGAAAAATATTTCTTGACCAATACATGATATGGTACTTAGTATTCTATCTAATACCTAGTAAGCACTCAGTTAACATTCACCATAGTTTCTGATATTATTATTGTCATTCTTGTGGAGATTGAGAAAAGTAAAAGTGAAAATTACCATTTGTGATTGACAGATCAAGGGGAAGCGGTATACTCTTGGCTATAGAGATAATACTCTTTCAGGAATACCCAGCTTCAGAGAGCAGACATTGCTCAGATTACTCTACATCTGATTCATCCTAAACTTCTCTAGGCTGCGAGAGATCAAACCACGGTATAAACACAAGGATCTGGAATAGGAGAGATGATATTTCTCTAAAACTAGCCAATACTATACTTATGACTGGAAAATTCAGTCGTGGCTACCACTGTAGCATCTCATTTCAACTCTGTGACCCACTAGTCCTGGAATGAGGCCTAATTATGCAGTGTTTGTGTGTCTAGATCAGTCTGATCTCTGTTGACTTTCATTTATACCCTCCTCCAATAAATAAATAAATATTAGTTCAGAACTGTTCTCTTACCATTTTCTTGAGAAAACACATTTTAACTGTAACCCTGCAAAGCTGAAACCTAATTCACCTTCTCTAGGTCCCTAAGCAGACTGTCGCTAATGTTTATCCATTTCTTTCTTTCTTTGTTGTGTCATCAGGCTGTCATGGTGTCCCTGCTGACAGATTACTCACCTCAGCTCCAGAAGCCTAAATTTTGATGTTGTGTTACTTGTCAAGAAAGAAGCAATGTTCTTCAGTAACAGAATGAGTTGGTTTATGGGGAAAAGAGAAGAGAATCTAAAAAATAAACAAATCCCTAACACGTGGTATGGGTGAACCGTATGATATGCTTTGCCATTGTGAAACTTTCCTTAAGCCTTTAATTTAAGTGCTGATGCACTGTAATACGTGCTTAACTTTGCTTAAACTCTCTAATTCCCAATTTCTGAGTTACATTTAGATATCATATTAATTATCATATACATTTACTTCAACATAAAATACTGTGTTCATAATGTATAATGTCTAAGCCATTAAGTGTAATCTATGCTTATTACCTAAATAAATTATCACCCATGCTAATTTATAAGTAAACATTTACCAGGCAGTCAGCTACTGGTAAATCTGTGGGCTGTGTTCCTGTCCCCCAGGACCAACTAGAAAGCCAAATGATTCATCTTGCAGATGTGGTACAATTTTCAGGCCAATGAGGTAGACAGGCATTCATTTATGGAGGCAAATAACGAAATTCTTAAAATATAGCTATTACTGTGCCCAAACTCCAAAGTTTTTTCCAATAACTTGTGAGAATGTGGTAGTGGGGAATCCTCCAAGAGCATGTATCTCTTCTCTGTAATGAGTACTTACTGTTACAAGCCATAAGAAGCTTTTGTTAGCAAGTGGTAAAAGCATGGATACCTAGAGTAGCATTTTCTTAGGTTCAAATTCTCCAACAAGAATAATTTAATTTTTTTCACATCTGTGCTTATCATGCATCTACTCACACCATATGCTGAATATTTCCATAAATCTACTACTTGCAACATTTTAGCCAATCTTTTTCCTCTAATTTTTCTTTGGGGTAATAAAAATTTACATTATTGAATTATTATAATGTAATTACAACTAGATTTCTCTTGCGGGTGACTAACATTTGTATTGTTGAATTATTATGATATAATTTGAATTTTTTAGTTAAAATGTTAAATAACATAAGTGAAGTTTTTTTAAAAAATTATACATTTTACAGAAGACAAAATAATGTAATTTCCTTTACATTCTACATTTACTATTAGAAAAATGTTTCCAGGCTGGTTGACTGATATTCTTCAGCACACAGCTCTGACTTAAATGAGTAAGCAAGGGATGAATTACAAATTAGATTTGCAATGAAGGTGCAATAAAACATTTTTTGTGGGGGAAAGAGGCTCATAATGTTACAGAAAAAAACATCAAATTTTCCAGTAAATGTCAAAGGTGACTTTTGTGTCCATAGTAATTTATTGGAAGCACTTAGAAAGAGAGTGGAGTTTAGTGGAATATCTTTCAGCAGAGAGTAGAACAAGGTGTCATATGGATTGTGGAAGGCTCACCCTCAAATTGCCTACATAGAAAGAAGTGTTCTTCCACTTGCCAAATGGTCTGCCATAGTAACGAGCTCCCATCTCATTCCTGGTTATTCTTTGAACTAAATGGATGGTATAGTCTTCTTCCCTCACTTGGAAAGAACTTGTAATAATTTTCTTGCCAAAATATAGTCATTTTTTCCTCAAAAAGCTCTATAGCTTTCTTTATTGTGTACATACAATTTAACCTCATTCTCAGCCCAATTCTGTAGGAATGTATTTGCTTTCTTAACTTTTCATCTTAATCAGACATTATTTATATTGTCAGGAAAAAAGAAAATAGGGGAGGAAAATTCACCCTTAACTTTTGCAAAGCTGTTTTCATCTCCTCTTTCTTCTTACCCCTTTTCCTATATAGCTATTACAACTCCGAAGTTTAACGAAAATTCTAGAAATGACGCTTGCATCTTTGGTGTACATAATAAATCCTGTCACCTAATATAACTAGCCAAAGAGCTCTTTTCTTCCAGGATTTCTCCACAATAACATTGGGAGTAGACACCACAAGTGATTACACTGCAATGATTTCAATGTCATCAGTTTTTGTTTTTGTTTTCAGTGATAAGTTTCCAGGTACTTTAGAAAAGTAATTCAGTGTCTGGGCTGGGC
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Task1_train_29698
Given this context: Chromosome X, gene OTC (ornithine transcarbamylase) — does this variant present pathogenic behavior, and if so, what disease does it relate to?
Pathogenic; not provided
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Task1_train_29699
A variant found in Chromosome X affects OTC (ornithine transcarbamylase). Please analyze its biological impact: is it benign or pathogenic, and what condition might it cause?
Pathogenic; Ornithine carbamoyltransferase deficiency
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