Datasets:
wanglab
/
variant_effect_coding

Dataset card Data Studio Files
xet
Community
ID
stringlengths
13
17
question
stringlengths
88
1.13k
answer
stringlengths
6
156
reference_sequence
stringlengths
4.1k
4.1k
variant_sequence
stringlengths
4.1k
4.1k
Task1_train_29700
The gene BCOR (BCL6 corepressor) is located on Chromosome X, where a mutation has occurred. What is the medical relevance of this mutation?
Pathogenic; not provided
AAATCTCGGAAAACCGATTCCGGAGGGTTGGGTCCTCGTAACGGGCTCTCTCATGGGACCGGGATCTCCTCTCTGGTTTCTCCTCTTTAGTAATCTCTATGGGCGTGTGTGGTATCAACATGGGATGCACCATGCCCAACCCCAGGGCATCTTGGTAGGTCACAAACTCTGGACGGCCGGTGGGAAGCCCATAGGGCAGCCCAGGCTTTGGGGCAAGGTGCCCAGGAAACAGACTGCCATTGGGTAACAAAACTGGGTGAGGGTAGACAGGTCCTTTGCCATGTAAGGAGAGGGGACTTACAGCAATGCCCTCAGGGGCTGGGTAAGGGAGGTAACTCCTGGGGTAGGGAATTGGTGGGGACCTGAATGCCTCATTTGGAGACAGAAATATAGAGCTTGGTGGAAGGCCGTTCTCGTTTGCTTTGAAACTCGGTTCTGGGTTGCTGGCTTTGGCGCCCTTGCTGCTGGTGCTGCTACTGTGCTTGGCAGGAGTGGCCGGGGGCTGGCCCACGTGCTGAATAACGGATGGTGTGGTTTCTACAGAGCTCCTGCTGGTTTTGGTGCCATCTGCATTGGCATTGGGGGCGGGTGATGCGGAGGCTGGGCGGCCTGCACTCGACACTGACCCTGAAACGTTAGTGATGACAGCATCGGTGCCGCCCATGCGCGGGCATGATGAACTCCGCTGCTGTGGTATCGCCCAGTCCAATGCCTTGTTTTTCAGCGACATGCTTTTGCCATTGTTCTCTTCGTTAGGACTTGGCCCGGGCACCACCCAGGATGAGGGAGCAGTGCTGATGATTTCAGATCTATAGATAGCACAACCATTTCCTGGAGGAGATAGTGTTTCTTTCGGAATCTCACTTCCGGAGAGCACTAAGCCACTTCCAGCCCTGCTGTGAACCAGGACCGTGGGAGCCATCTTTTTCATGTGGTCAGCTTTGGAAGCATCTACATCCACCACTTTAGAAGACAAGTCTAGTGGCTTATCTGTGACGTCTTTGGTAACGGTCTGCTTCTCCAACAGAGGAGGTGAGCTGCCATCTTTTCTGTCTTGAACCGCTGTCTTCCGGGCATGCCCGGGCACTGGCTGGGCACCTTCGCCCCCTTCCGGAGCCTTGGGATACTTGCCATTGGAGAGCCTGGCCGCGGGGAACTCGCTGCTAACTGTCATGTATGGCTTTGACAGGGCAACTGAAGGAGAGGTGGAGATCCTGGCATAGTGCTTGTGGAACTCCGAGTAGGTGTCTGCAGCAGGCTGGGTGGGAAGGTGGACTCGGGGTGACGGCCGAGGCGAGGGGGGCAACAGGAGAGCTGTGTCCCCCGGCAGGCCACTGGTGACCGCCTTGGCAGAGGGAACCCTGGGCTGCTTACTGTTCTGGATGTGAGGATAGGCGTGGGAATCAACAGGATTCCCAGGGCTGACGCCCATCTTCCACGGGAGGCTTTTGTCTGCGCAATGGACGAGAGGCGGGATGGCTGGGGAGGCCGAAGGTGTCGAGAGCCTCATGGGTGATGCCAAGGACGATGGGATGTGGGGACCGACGTAGTGAGGTGGCGGCAGGTAGAGAAAGCGCTCCCCATTGGTGCAGACTGGAGAATACAGCGGCTGGGCCAAGCTGTAGGACTGCTGAGGTAGCAAGGCCTTGTACATGTTCAGTGAATACTTATTTGGCGAGTCGAGGAAAGGGTAGATGGCTGGCGTGGCACCCTCCATGTAAGGATTGACCCAGGGCAGCCGCAGATAACTAGCACCATTGATGTTGAGAGGGCTCTGTTTGTCGCTGGCAGGCCTGTCCAAGCCCAGCGCTTCTGCTGTGGCTACAGCACTTTTTTGTATTCCAGGCGGTGTTTTGTATATAGCACTGAAGCCATTTGGGGGTTTTCCAGAGACGGCAGAAGCCTCCACTGTCTCGGGTGTATTCGGTTTGAACTGCATCTCTGGATTTCTTTCCGAAGAAAACCCAAGGCCACCTAGAGTGCTTGTGGCAGCCTCCCGACCTTTCTCTGAGCCCAGTCCACACAAGCTAGAATAGACGATGTTTCCCGGGACCCGCAGCCCTTCCCGGATCAGGCCAGTGCGGTCCATGCTCAGTGCTGCCAGGCCATCGATCCTATGGGCCGTGCTCGCATCCACCTTTGCAGAAGAACAACATGGGTGTTACTGGGATACTCCTTCAAGGCAGCAGCACCCAAAGACACTGCCAACTAGTTCAACATGCCATCAGCCTTAACATCCAAGCACAAAGGGTTAAAGACAGGCTTCCGGCGGGGCGGGGGTGGGGGGTCTGTTTCCCCACCCCCTTATCCAAACCCCTTTGCTGCCTGCCTTCTCACCTCTCAACTAGTATCCTGGAAGCAGGGAAAACATTGGTCCCTTTGGACTTGAGGCCCATATATTAATTCAGTCATCTATTAAGTCTGAAGATTTTGGCCAGGCGCGGTGGCTCACGCCTGTAATCCTACCACTTTGGGAGGCCAAGGCGGGCAGATTGCCTGAGCTCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGGCAACATGGTGAAACCCCATCTCTACTAAAATACAAAAAAATTAGCCAGGTGTGGCGGTGTGCACCTGTAGTCCCAGCTACTCGGGAGACTGAGGCAAGAGAATTGCTTGAACCCGGGAGGTGGAGGTTGCGGTGAGCCAAGACTGCGCCACTGCACTCCAGGCCGGGCGACACAGCGAGACTCTGTCTCTAAAAAAATTAAAATTAAAAAATAAAAATAAAAAAGTCTGAAGATTTTTACCTTCTCAGCAAAAATTCTTTGCTACAACTAGGACACCAACTCCAAAACTCTCAGCATCACCCTCATGGGGTACAGAATTCACACTAACCCTCCCTGGGCCTGTCAGGCTTGGGGGTGGGTGTTCGCTTCATTTCCCCTGGGTGCAGGAAGGCATGACTTAACAGAACAAGAAACGATCTTCGATGGGACAACAGGAACAGAGGACTTTAGCAGCCTCATTTCTATATCAATATAGAGGCCATGGGTCAAACTGTGGTTGTGTCTTTTGACTTCCTCTCCCTTGTGTCTGAAGTGACAGTCCTGTGTTTCGTATTTTACTGGAAAGGTAAACCCTAAGGGGCTACTTGGAGGCTGGAAATTTATCCAGCTGGGAGCGCTGATGTGGCATCCAGCTTATGGAAGAAAAGAGAGTACACATCCCACCAGTCACTAGGGGACAGGGACATGTGTGGCGAGGCAGGAAGGCAAGACTGGAAGAGCTTGGGTGGGGGCCTTGTCCTCTCGCAGAGGCCTCCAACTCAGCCCTGCTCTGAACTGCCACCCCTCCCCCATTCCCCACCCTTTAAGGGCATGCAAATTAATACGATTGATTACAGATCACTGATATGCAGATATGGCATCAACAGAAGCTATTAATCTCTTACCACGTTGTGGTTCAAGGGATTCTCTTCCCTCAGTTCCAGTCTGGCTTTTGAAGCGTCACCATCATTTACAAGGATTTTCCTATTTAAAAAGATACACCAACTTCATGAAAGCATTCCTCACTGAATCCATCTTTCACAGATCTCCCCAGAACAGACCAGTTTCTACTAACCCAATTTTTAAAACTGTCCTTAACCCTCCGCCCCCACCAGCTGTCAATGGCCCATATTGAAAGTCGCCCCCAAATGGTGATTCAACTTGACCAGGAAAAACAAAGGAAACGCAAAGCTTTCATGTGTGAGGACATGAATCACAAATATGATGTCCCCAAGGTAGGTAAGCCAGAAATTAAGCACAACTACTTCTCCCTCGAGATTTTTTTCTCTAGAGGCCAAGTAGGCCAATCGGAGCTCGGCTGTCCCAGCCAACCCTTATAAACTCTCCTGGAGGGTAGACATGAAGTGGTAACACAGCCAAATACCAAAGGGGGCTGGAAGGCTGGTCGTGTCATCAACCACTTCCGTGTTACCCAGGAGGGTAGGCTTTCAAAACTTTTTCCAAAACAAAGTTAGGGACCATGTCCTACGAAACTGGTTTCCATGGTGATAAAAAAGCCATATTTGACTGCCTTTGTCAAAATGACAGGGGGATACACACTAGTATCATACAAATGTCAGCTGTTCCAGGC
AAATCTCGGAAAACCGATTCCGGAGGGTTGGGTCCTCGTAACGGGCTCTCTCATGGGACCGGGATCTCCTCTCTGGTTTCTCCTCTTTAGTAATCTCTATGGGCGTGTGTGGTATCAACATGGGATGCACCATGCCCAACCCCAGGGCATCTTGGTAGGTCACAAACTCTGGACGGCCGGTGGGAAGCCCATAGGGCAGCCCAGGCTTTGGGGCAAGGTGCCCAGGAAACAGACTGCCATTGGGTAACAAAACTGGGTGAGGGTAGACAGGTCCTTTGCCATGTAAGGAGAGGGGACTTACAGCAATGCCCTCAGGGGCTGGGTAAGGGAGGTAACTCCTGGGGTAGGGAATTGGTGGGGACCTGAATGCCTCATTTGGAGACAGAAATATAGAGCTTGGTGGAAGGCCGTTCTCGTTTGCTTTGAAACTCGGTTCTGGGTTGCTGGCTTTGGCGCCCTTGCTGCTGGTGCTGCTACTGTGCTTGGCAGGAGTGGCCGGGGGCTGGCCCACGTGCTGAATAACGGATGGTGTGGTTTCTACAGAGCTCCTGCTGGTTTTGGTGCCATCTGCATTGGCATTGGGGGCGGGTGATGCGGAGGCTGGGCGGCCTGCACTCGACACTGACCCTGAAACGTTAGTGATGACAGCATCGGTGCCGCCCATGCGCGGGCATGATGAACTCCGCTGCTGTGGTATCGCCCAGTCCAATGCCTTGTTTTTCAGCGACATGCTTTTGCCATTGTTCTCTTCGTTAGGACTTGGCCCGGGCACCACCCAGGATGAGGGAGCAGTGCTGATGATTTCAGATCTATAGATAGCACAACCATTTCCTGGAGGAGATAGTGTTTCTTTCGGAATCTCACTTCCGGAGAGCACTAAGCCACTTCCAGCCCTGCTGTGAACCAGGACCGTGGGAGCCATCTTTTTCATGTGGTCAGCTTTGGAAGCATCTACATCCACCACTTTAGAAGACAAGTCTAGTGGCTTATCTGTGACGTCTTTGGTAACGGTCTGCTTCTCCAACAGAGGAGGTGAGCTGCCATCTTTTCTGTCTTGAACCGCTGTCTTCCGGGCATGCCCGGGCACTGGCTGGGCACCTTCGCCCCCTTCCGGAGCCTTGGGATACTTGCCATTGGAGAGCCTGGCCGCGGGGAACTCGCTGCTAACTGTCATGTATGGCTTTGACAGGGCAACTGAAGGAGAGGTGGAGATCCTGGCATAGTGCTTGTGGAACTCCGAGTAGGTGTCTGCAGCAGGCTGGGTGGGAAGGTGGACTCGGGGTGACGGCCGAGGCGAGGGGGGCAACAGGAGAGCTGTGTCCCCCGGCAGGCCACTGGTGACCGCCTTGGCAGAGGGAACCCTGGGCTGCTTACTGTTCTGGATGTGAGGATAGGCGTGGGAATCAACAGGATTCCCAGGGCTGACGCCCATCTTCCACGGGAGGCTTTTGTCTGCGCAATGGACGAGAGGCGGGATGGCTGGGGAGGCCGAAGGTGTCGAGAGCCTCATGGGTGATGCCAAGGACGATGGGATGTGGGGACCGACGTAGTGAGGTGGCGGCAGGTAGAGAAAGCGCTCCCCATTGGTGCAGACTGGAGAATACAGCGGCTGGGCCAAGCTGTAGGACTGCTGAGGTAGCAAGGCCTTGTACATGTTCAGTGAATACTTATTTGGCGAGTCGAGGAAAGGGTAGATGGCTGGCGTGGCACCCTCCATGTAAGGATTGACCCAGGGCAGCCGCAGATAACTAGCACCATTGATGTTGAGAGGGCTCTGTTTGTCGCTGGCAGGCCTGTCCAAGCCCAGCGCTTCTGCTGTGGCTACAGCACTTTTTTGTATTCCAGGCGGTGTTTTGTATATAGCACTGAAGCCATTTGGGGGTTTTCCAGAGACGGCAGAAGCCTCCACTGTCTCGGGTGTATTCGGTTTGAACTGCATCTCTGGATTTCTTTCCGAAGAAAACCCAAGGCCACCTAGAGTGCTTGTGGCAGCCTCCCGACCTTTCTCTGAGCCCAGTCCACACAAGCTAGAATAGACGATGTTTCCCAGGACCCGCAGCCCTTCCCGGATCAGGCCAGTGCGGTCCATGCTCAGTGCTGCCAGGCCATCGATCCTATGGGCCGTGCTCGCATCCACCTTTGCAGAAGAACAACATGGGTGTTACTGGGATACTCCTTCAAGGCAGCAGCACCCAAAGACACTGCCAACTAGTTCAACATGCCATCAGCCTTAACATCCAAGCACAAAGGGTTAAAGACAGGCTTCCGGCGGGGCGGGGGTGGGGGGTCTGTTTCCCCACCCCCTTATCCAAACCCCTTTGCTGCCTGCCTTCTCACCTCTCAACTAGTATCCTGGAAGCAGGGAAAACATTGGTCCCTTTGGACTTGAGGCCCATATATTAATTCAGTCATCTATTAAGTCTGAAGATTTTGGCCAGGCGCGGTGGCTCACGCCTGTAATCCTACCACTTTGGGAGGCCAAGGCGGGCAGATTGCCTGAGCTCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGGCAACATGGTGAAACCCCATCTCTACTAAAATACAAAAAAATTAGCCAGGTGTGGCGGTGTGCACCTGTAGTCCCAGCTACTCGGGAGACTGAGGCAAGAGAATTGCTTGAACCCGGGAGGTGGAGGTTGCGGTGAGCCAAGACTGCGCCACTGCACTCCAGGCCGGGCGACACAGCGAGACTCTGTCTCTAAAAAAATTAAAATTAAAAAATAAAAATAAAAAAGTCTGAAGATTTTTACCTTCTCAGCAAAAATTCTTTGCTACAACTAGGACACCAACTCCAAAACTCTCAGCATCACCCTCATGGGGTACAGAATTCACACTAACCCTCCCTGGGCCTGTCAGGCTTGGGGGTGGGTGTTCGCTTCATTTCCCCTGGGTGCAGGAAGGCATGACTTAACAGAACAAGAAACGATCTTCGATGGGACAACAGGAACAGAGGACTTTAGCAGCCTCATTTCTATATCAATATAGAGGCCATGGGTCAAACTGTGGTTGTGTCTTTTGACTTCCTCTCCCTTGTGTCTGAAGTGACAGTCCTGTGTTTCGTATTTTACTGGAAAGGTAAACCCTAAGGGGCTACTTGGAGGCTGGAAATTTATCCAGCTGGGAGCGCTGATGTGGCATCCAGCTTATGGAAGAAAAGAGAGTACACATCCCACCAGTCACTAGGGGACAGGGACATGTGTGGCGAGGCAGGAAGGCAAGACTGGAAGAGCTTGGGTGGGGGCCTTGTCCTCTCGCAGAGGCCTCCAACTCAGCCCTGCTCTGAACTGCCACCCCTCCCCCATTCCCCACCCTTTAAGGGCATGCAAATTAATACGATTGATTACAGATCACTGATATGCAGATATGGCATCAACAGAAGCTATTAATCTCTTACCACGTTGTGGTTCAAGGGATTCTCTTCCCTCAGTTCCAGTCTGGCTTTTGAAGCGTCACCATCATTTACAAGGATTTTCCTATTTAAAAAGATACACCAACTTCATGAAAGCATTCCTCACTGAATCCATCTTTCACAGATCTCCCCAGAACAGACCAGTTTCTACTAACCCAATTTTTAAAACTGTCCTTAACCCTCCGCCCCCACCAGCTGTCAATGGCCCATATTGAAAGTCGCCCCCAAATGGTGATTCAACTTGACCAGGAAAAACAAAGGAAACGCAAAGCTTTCATGTGTGAGGACATGAATCACAAATATGATGTCCCCAAGGTAGGTAAGCCAGAAATTAAGCACAACTACTTCTCCCTCGAGATTTTTTTCTCTAGAGGCCAAGTAGGCCAATCGGAGCTCGGCTGTCCCAGCCAACCCTTATAAACTCTCCTGGAGGGTAGACATGAAGTGGTAACACAGCCAAATACCAAAGGGGGCTGGAAGGCTGGTCGTGTCATCAACCACTTCCGTGTTACCCAGGAGGGTAGGCTTTCAAAACTTTTTCCAAAACAAAGTTAGGGACCATGTCCTACGAAACTGGTTTCCATGGTGATAAAAAAGCCATATTTGACTGCCTTTGTCAAAATGACAGGGGGATACACACTAGTATCATACAAATGTCAGCTGTTCCAGGC
Task1_train_29701
Given this context: Chromosome X, gene ATP6AP2 (ATPase H+ transporting accessory protein 2) — does this variant present pathogenic behavior, and if so, what disease does it relate to?
Pathogenic; Congenital disorder of glycosylation, type IIr
CTCAGTTGAACCCAGGAATTTGAGACCAACCTGGGCAACATAGTGAGACTCCCATCTCAAAAATAAATGAATTAATTTTTTAAAAACCCATTTGTAGTTGGGAAGATTTTGGATGAGTGCTTCAAGCTTGGCTTCTGAAACAAATCATTAGAAATCATTAACTATATAATTATTTATTCATAGTAGTGAAATTCTTTGTATATTAGAGAATGCATCTGTCCTACTCTTAATAGGATATCTACTTTCTGGTTTTTTTTTTTTAGTATAGGCGATAGATTCACTATGAATGATAAAATATATATGCATTATGCCTGAGGTTAGGAAAATAATGTGGTCAGTAGCCATGGGGCAGCCAAGGACCTTGGTTTCCTAGAATGGAGCTATGACCTGTTGTAGTAATTGGCTGCTTATGTGATTGTAGGGGGCGGGAGGGTCTAGATCCAGTCAATGTGAGAGATCGAAAGGTAAGGGCTCAGAAGAAAGGAAATACAGCTTGCTCGGTGCTATCATCTCCTTCTCTTTGTAAGTCTGGTGCTTTTGATGTGGTCTCTAGATATATATCATCAGTCACTGAAAGGAACTTTTCTCCAAATCCTGAGCACCCTTGAAAACAGAAACTCTACCTGGGAACTGCTTCACTGCCAGGCCTAAGGGCAGAGCCCCTGAGCTTTTTGTAGTCTTTGGGCAACCAAAGTGAACAGGATTGGTTGTTTACATTTAAGGATGAAATTTGTACCTAGTTATTTTTTTAGAGACAGGGTCTGGCTGTGTCACCCAAGCTGAGTTTGAGTCTGCATGACTCACTGCAGCCTCAAACTCCAGGGCCCAAGTGATCTTCCTGCCTCAGCCTCCTGCCTCAGCCTTCTGAGTAGCTAGGACTACAGATGCATGCCATCACGCCTAGCTGATTTTTTAATTTTTTGTAGAGACAGGGTCTCGCTATGTTGTCCAGGCTGGTAGGTCTTTAACTCCTGGCCTCAAGCAATCCTTTCTGCGTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCACGAGCCACCACACCCAGCCTGTACCTAATTCTTTTTTTGTTTTGTTTTGTTTTGTTTTTTGCTACAGGGTCCCGCTCTATCACCCAAGCTAGAGTGCAGTGGCCTGATCTCGGCTTACTGCAACCTCCACCTCCCAGGTTCAAGAGATTCTCCCACCTCAGCCTCCCCGGTAGCTGGGACCACAGGCGTACAACACCATGCCCAGATCATTTTTATATTTTTTGTAGAGACAGGATTTTGCCATGTTGCTCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGGACACAAGGAATCTACCTGCTTCAGCCTCCCAAAGTGCTGAGATGACAGGCGTGAACACCACACCTGACCATCTAGTTCTTTACAACCTTAAACTTGACTACTGATGGCTATTAAAATAACTGAGAAATAATTATTAGTAAACTAATGATAGTTACTTTTAGTAGGAATTGTTTTATTTATAAAGATCTTAGTCTAAAGAGGATGTTTTAATGACCATCTTGCTATGTCTCTGTGAAAGATAAAAGTGATGCTGTATATGAGGGCAAAAAATGATGTGGGGGAAGAAAATTTCCATGGCTACATGAAGAAAATATTTTGTGATCTGAAATTTGAAAGGTACCTATGTTTTGTTTACTTGCTTGCTTTTTTCCACAAAAGGTGTCAGATGACTTACTATTGGACTTTATTTCAAATCTGTAAAATTTTAAGAAAATGAAGAGGGTAGAAATCAGCATTCTTGATTAGGGGATTGCAACGACTGCCACAAATAAAATGTTTACTTTCCCTGTGAATTTTCCTTGTCAGTGTCATCTCAGAACCCCTTAACTCTGCTTATTAGATGTTATTGGGGAGGTGGGTTCCTGAGTTGATAATTAAGCACCGCTTTGTGCTTTTCAATGTTTAGGACCTTTCTTGGCCAGGACTCGCAGTGGGTAACCTGTTTCATCGTCCTCGGGCTACCGTCATGGTGATGGTGAAGGGAGTGAACAAACTGGCTCTACCCCCAGGCAGTGTCATTTCGTACCCTTTGGAGAATGTGAGTATTTATTATAAAAAATTAAAGGGATGCATTTTACATTTTCCCTTGTCAGCTGTCATTATGAATTGCATTCTAAACATACTTCTCTTATCTGTTTTTGATGCACAGTTTCTTTTGAAATTCTTTGACAAACACAATTTCTTTTTAAGAAAATTACATGATGATTGTAATTAACTGAGGCTTGGCTGTTCTCTGTGGATGAGAGTACTGTTTAAGATAAGAGATAGAGAAATTGCCCCACTCAGAATAGCCAGAGGCTTGAAAAAGAGAGCCACTAAAGGAGAAACCAGTTGGGGTTGTATCCTGCTACTGTTTTTTTGGCCATTGTCTTGTCATCTTCCCTGCAGGATTTTACCTCTTTTCGTGTGTAAGGACACTGGAGGCTGCTTGCTGGCTCACTTACTCCTTCACTGGCTATTCAGGCAATGTGGGTGACTGTGCTGATCTAAGAGGCCCTCCTTCCATTATAAGCATATAGAAGTGCTTGAAAGAATGTCACAAAAAACATTTTTACTAGCATAACTAAATTTGAATGCAAGAGGGGGTGATATACACAGGTGTTACATATGGATGGAAAACTCAGAAGCCATAGTGGTGAGCAGAAGCTGACGCTGAAACTGTGTTTCCTGCAGAAAGCCAGGGACTAGAAATGCTGTCAACTTGTTCTTGAAAAGCAGACTAGTAAAACTAGTAAAGCTGGCTTGCTGCCCTTGGCTGTTGGACCCAAAGAGTCCCCTGAGATAAATTAGAATTAGAATTATAGGCTTATGCTGTGCAGAGTGGTTCTTTGCAAATTCACATGACCTGCCCCATAGGGACATCTCCATAGCCAAGGGCTCCTTTGGTCAAATACGGAAGATGAGTGGAATTTACAAAGCACCTGAAGGAAAAAAAATGCCATGAGAAACAGGTGCAACAAACAGAATTCATCTCCTTAGAACTACGGAGAATAGGCCAATTTCCAAGAGATCTAAAAATACATACATTAAAATTGTGAAAAAAAGGGCCAGGCATGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCTTTGGGAGGCCAAGATGGGAGGATTGCTTGAGGCCAGGAGTTTGAGACCAGCTTGGTCAACATAGCAAGACCCTATCTCTAGGGGGAAAAAAAAAGAAAGAAAGAGAAAAAATTTGTGAAAAAAAGGAAGGAACAGAAACTATGAGGGAGTTATAAGACATTTTTGATACATGGTGCTTTAGCTGATACTTCAAAATATTTCATAATTTATATTGTGATTCTTTAACCCATGAGTTATGTAGAAGTATTTTTTCCAAATGCATGGGTTTTAAAAAAGTAATTTCTAATTTTTAAATTTCTAAGTTCACTGCATTGTAATACTGTGGTCTATGTGATGCTGAAGTTTTGGGATTTTTTTTTTTTTCAGACTTTCCTGTGGTCGAGTATAGATTATTTCCAAGTACACATGGCATACTTAGAAAAAATTACTGTGCAGTAGTCCACAAGGCAAATCTCAACAAACAATAAAGAATCAGTGTCATATAAACTAACTTCTCTGACCACAATGCAGTTAAATCTGAAAATAATAATAAAATGATATCTTAAAAGGGTATTTGGAGCCCGGCACCATGGCTCACGCCTGTAATCCCAACACTTTGAGAGGCCAAGGCGGGTGAATCACTTGAGGCGAGGAGTCCGAGACCAGCCTGGCCAACATGGCTAAACCCTGTCTCTACTGAAAATACAAAAATTAGCCAGGCGTGGTGGCACGCATCTGTAGTCCCAGCTACTCAGTGGCTGAGGCACGAGAATTACTTGAAACTGGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCTGGGATTGCGCCACTGCACTCCAGCCTGGGTGACAGAGCGAGACTCCATCTGGGAAAAAAAAAAAGGTATTTGGATCAACATTTCTCCTTTCCCCATCCACCCGTCTCCCCCAGCGTCTTCTAACCATCATTCTACTCTACTTCTATGAGTTCAACTTACAAGTGAGGTCATGTAGTATTTGTCCTTCTATGCCTGGCTTACTTCACTTAA
CTCAGTTGAACCCAGGAATTTGAGACCAACCTGGGCAACATAGTGAGACTCCCATCTCAAAAATAAATGAATTAATTTTTTAAAAACCCATTTGTAGTTGGGAAGATTTTGGATGAGTGCTTCAAGCTTGGCTTCTGAAACAAATCATTAGAAATCATTAACTATATAATTATTTATTCATAGTAGTGAAATTCTTTGTATATTAGAGAATGCATCTGTCCTACTCTTAATAGGATATCTACTTTCTGGTTTTTTTTTTTTAGTATAGGCGATAGATTCACTATGAATGATAAAATATATATGCATTATGCCTGAGGTTAGGAAAATAATGTGGTCAGTAGCCATGGGGCAGCCAAGGACCTTGGTTTCCTAGAATGGAGCTATGACCTGTTGTAGTAATTGGCTGCTTATGTGATTGTAGGGGGCGGGAGGGTCTAGATCCAGTCAATGTGAGAGATCGAAAGGTAAGGGCTCAGAAGAAAGGAAATACAGCTTGCTCGGTGCTATCATCTCCTTCTCTTTGTAAGTCTGGTGCTTTTGATGTGGTCTCTAGATATATATCATCAGTCACTGAAAGGAACTTTTCTCCAAATCCTGAGCACCCTTGAAAACAGAAACTCTACCTGGGAACTGCTTCACTGCCAGGCCTAAGGGCAGAGCCCCTGAGCTTTTTGTAGTCTTTGGGCAACCAAAGTGAACAGGATTGGTTGTTTACATTTAAGGATGAAATTTGTACCTAGTTATTTTTTTAGAGACAGGGTCTGGCTGTGTCACCCAAGCTGAGTTTGAGTCTGCATGACTCACTGCAGCCTCAAACTCCAGGGCCCAAGTGATCTTCCTGCCTCAGCCTCCTGCCTCAGCCTTCTGAGTAGCTAGGACTACAGATGCATGCCATCACGCCTAGCTGATTTTTTAATTTTTTGTAGAGACAGGGTCTCGCTATGTTGTCCAGGCTGGTAGGTCTTTAACTCCTGGCCTCAAGCAATCCTTTCTGCGTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCACGAGCCACCACACCCAGCCTGTACCTAATTCTTTTTTTGTTTTGTTTTGTTTTGTTTTTTGCTACAGGGTCCCGCTCTATCACCCAAGCTAGAGTGCAGTGGCCTGATCTCGGCTTACTGCAACCTCCACCTCCCAGGTTCAAGAGATTCTCCCACCTCAGCCTCCCCGGTAGCTGGGACCACAGGCGTACAACACCATGCCCAGATCATTTTTATATTTTTTGTAGAGACAGGATTTTGCCATGTTGCTCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGGACACAAGGAATCTACCTGCTTCAGCCTCCCAAAGTGCTGAGATGACAGGCGTGAACACCACACCTGACCATCTAGTTCTTTACAACCTTAAACTTGACTACTGATGGCTATTAAAATAACTGAGAAATAATTATTAGTAAACTAATGATAGTTACTTTTAGTAGGAATTGTTTTATTTATAAAGATCTTAGTCTAAAGAGGATGTTTTAATGACCATCTTGCTATGTCTCTGTGAAAGATAAAAGTGATGCTGTATATGAGGGCAAAAAATGATGTGGGGGAAGAAAATTTCCATGGCTACATGAAGAAAATATTTTGTGATCTGAAATTTGAAAGGTACCTATGTTTTGTTTACTTGCTTGCTTTTTTCCACAAAAGGTGTCAGATGACTTACTATTGGACTTTATTTCAAATCTGTAAAATTTTAAGAAAATGAAGAGGGTAGAAATCAGCATTCTTGATTAGGGGATTGCAACGACTGCCACAAATAAAATGTTTACTTTCCCTGTGAATTTTCCTTGTCAGTGTCATCTCAGAACCCCTTAACTCTGCTTATTAGATGTTATTGGGGAGGTGGGTTCCTGAGTTGATAATTAAGCACCGCTTTGTGCTTTTCAATGTTTAGGACCTTTCTTGGCCAGGACTCGCAGTGGGTAACCTGTTTCATCGTCCTCGGGCTACCGTCATGGTGATGGTGAAGGGAGTGAACAAACTGGCTCTACCCCCAGGCAGTGTCATTTCGTACCCTTCGGAGAATGTGAGTATTTATTATAAAAAATTAAAGGGATGCATTTTACATTTTCCCTTGTCAGCTGTCATTATGAATTGCATTCTAAACATACTTCTCTTATCTGTTTTTGATGCACAGTTTCTTTTGAAATTCTTTGACAAACACAATTTCTTTTTAAGAAAATTACATGATGATTGTAATTAACTGAGGCTTGGCTGTTCTCTGTGGATGAGAGTACTGTTTAAGATAAGAGATAGAGAAATTGCCCCACTCAGAATAGCCAGAGGCTTGAAAAAGAGAGCCACTAAAGGAGAAACCAGTTGGGGTTGTATCCTGCTACTGTTTTTTTGGCCATTGTCTTGTCATCTTCCCTGCAGGATTTTACCTCTTTTCGTGTGTAAGGACACTGGAGGCTGCTTGCTGGCTCACTTACTCCTTCACTGGCTATTCAGGCAATGTGGGTGACTGTGCTGATCTAAGAGGCCCTCCTTCCATTATAAGCATATAGAAGTGCTTGAAAGAATGTCACAAAAAACATTTTTACTAGCATAACTAAATTTGAATGCAAGAGGGGGTGATATACACAGGTGTTACATATGGATGGAAAACTCAGAAGCCATAGTGGTGAGCAGAAGCTGACGCTGAAACTGTGTTTCCTGCAGAAAGCCAGGGACTAGAAATGCTGTCAACTTGTTCTTGAAAAGCAGACTAGTAAAACTAGTAAAGCTGGCTTGCTGCCCTTGGCTGTTGGACCCAAAGAGTCCCCTGAGATAAATTAGAATTAGAATTATAGGCTTATGCTGTGCAGAGTGGTTCTTTGCAAATTCACATGACCTGCCCCATAGGGACATCTCCATAGCCAAGGGCTCCTTTGGTCAAATACGGAAGATGAGTGGAATTTACAAAGCACCTGAAGGAAAAAAAATGCCATGAGAAACAGGTGCAACAAACAGAATTCATCTCCTTAGAACTACGGAGAATAGGCCAATTTCCAAGAGATCTAAAAATACATACATTAAAATTGTGAAAAAAAGGGCCAGGCATGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCTTTGGGAGGCCAAGATGGGAGGATTGCTTGAGGCCAGGAGTTTGAGACCAGCTTGGTCAACATAGCAAGACCCTATCTCTAGGGGGAAAAAAAAAGAAAGAAAGAGAAAAAATTTGTGAAAAAAAGGAAGGAACAGAAACTATGAGGGAGTTATAAGACATTTTTGATACATGGTGCTTTAGCTGATACTTCAAAATATTTCATAATTTATATTGTGATTCTTTAACCCATGAGTTATGTAGAAGTATTTTTTCCAAATGCATGGGTTTTAAAAAAGTAATTTCTAATTTTTAAATTTCTAAGTTCACTGCATTGTAATACTGTGGTCTATGTGATGCTGAAGTTTTGGGATTTTTTTTTTTTTCAGACTTTCCTGTGGTCGAGTATAGATTATTTCCAAGTACACATGGCATACTTAGAAAAAATTACTGTGCAGTAGTCCACAAGGCAAATCTCAACAAACAATAAAGAATCAGTGTCATATAAACTAACTTCTCTGACCACAATGCAGTTAAATCTGAAAATAATAATAAAATGATATCTTAAAAGGGTATTTGGAGCCCGGCACCATGGCTCACGCCTGTAATCCCAACACTTTGAGAGGCCAAGGCGGGTGAATCACTTGAGGCGAGGAGTCCGAGACCAGCCTGGCCAACATGGCTAAACCCTGTCTCTACTGAAAATACAAAAATTAGCCAGGCGTGGTGGCACGCATCTGTAGTCCCAGCTACTCAGTGGCTGAGGCACGAGAATTACTTGAAACTGGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCTGGGATTGCGCCACTGCACTCCAGCCTGGGTGACAGAGCGAGACTCCATCTGGGAAAAAAAAAAAGGTATTTGGATCAACATTTCTCCTTTCCCCATCCACCCGTCTCCCCCAGCGTCTTCTAACCATCATTCTACTCTACTTCTATGAGTTCAACTTACAAGTGAGGTCATGTAGTATTTGTCCTTCTATGCCTGGCTTACTTCACTTAA
Task1_train_29702
The following genetic variant occurs in USP9X (ubiquitin specific peptidase 9 X-linked) on Chromosome X. Classify its clinical effect — pathogenic or benign — and list any associated condition.
Pathogenic; not provided
CGGGTTAGTTAACTACACTTCCTCACCCCACTCTTTTATTTTGAAAAGTTTCAAACCTACAGAAAAGATGAAGAAGAGGTATAATTATCACCTTTATGTTATATTCTTTATGCGGTTTTACTAATTAACATTTTGCCATATTTGCTTATCTTGCCATATGTGTGCTTGGTTTTTGGTTTATTTTTTTTTTAAGTTTTGTTTGTTTGTTTGTTTGTTTTTTGTTTTTTTGAGATGGAGTCTCGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGTGATCTCGGCTCACTGCAAGCTCCCCTTCCTGGGTTCACACCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGCGCCTGCCACCAATGCCCAGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGAGTTTCATTGTGTTAGCCAGGGTGGTCTCGAACTCCTGACCTCGTGATCCACCCGGCTCGGCCTCCCAAAATGCTAGGATTACAGGCGTGAGCCACCGCGCCCGGCCTTTTTTCTTAAGTTGATAGTGAAGTTGCAAACAGGACGCTTCACCCCTTCATACTTCAACATATATCTTATAAGAGATCATATATCAGAATAAGGCAATTTTCCTACTTATGTATGATACAGTTATATCCAAGTAATATAATAACGATTTTTAATCTCTAATATTCATCAGTATATATTCCGATTTCCCAAAAGTGGTCTTTATAACTTATCTCTCTATCCCAATCTGATACTCATGAAGGAATCACAAGGATTTGGCTGTTAGCTCTTTAGTTGCCTTTTATGTAAAATAATCTCCCTAACTTGTGACTTGTATCGCACTGAAATTTTTAAAGAATCCAGGCCAGTTGTCTTGCAGAATGTGTTTTTTGATTTGTGTGATTGTTTCCTGATGATTAGCTTTATGTTAAATGTTGAGGGGGTGGGGGCAATAAAACTACATAATTGATGTTTTGTGTTTCTCACTGCACTGTATTGGGAGGCATGTGTTATCCACTTAATTATTAAGTGATATTAATTTTGATTTCTTGGTGTCTTAACAGATCTCTCCTTTATAAAGGGTACCTTTTCCCTTTTGAAATTAGTTGATTACATGTTTGAAAGTTTGAGGAGTTGAATATGGTTTGAAAGTAAATAGAACGGACTGGTGTAATTTCCAGTAATGAAACAAGCTGATTTTTAACAAATAATATATTTGATTTTAAACTTACTGTATACAAATTTTTACTTGTGTAAAATATAATAGAGATCAGATTATTTGCTATGTAGAAAAGGTTTTTACAAAAGTATAAACAGACAGTTCTTGCATACTTTAAAATGTCATTTCTTGCTTAGAACAAATACACTTAAATTCTCTATATACATTATTCTGTATATACAAAATCAGGTATTATTGATAGTTTCCAGCAGTGCCTGAGTTTTAGCAGTATGAGTTCTCATTTTTGTGGTATGTAGTGATGGTGTCTTTTCTTAGATTACTCAAGAGATTAACTCTAGAACAAGTTAAACCTTTCTCTCTTCACTTGGGAAAAAAATAAATTTAAGAGTAACTAGATCTGATCTTTTTACTATTTATAATCCAAAATTTAAGCAAAATGAAAGAAATAAAATAGTGATTGTAACATCCACATAAGAGTGAGATCCACCACCTCATCTTAATAGTATCTTTAATTGGATTCAAAATGCATGCATGTGTCATACCACCTGAAGCAACCATCCTTCCTGGAGCCGTACTATCCATCAATTACACCACTAGTTTTGTGGCAGTTCTTTGCCGCTAGAGTACTAGTTTTACTATGAGGCTCACTCTCTTACCCCACTACATTCTACAGGGAAAGCACATTCTTTTTTTCCTACTTTTTCCATGTAATTGAGGAATAAAATCTCGGTTTTATATACTGTTGTTTGTGGTCTTGTTGCTTTTTTTTCCCCTGAAAAATATAGTTGTACATATTGTTCTGTGAATGTTACATGTTACATGTTTTATTTCATTCATTTCTTAGGCTTTGGGGTGAGCCTGTTAATCTGCGTGAACAACACGATGCTTTAGAATTTTTTAATTCATTGGTGGATAGTTTAGATGAAGCTTTAAAAGCTTTAGGACATCCAGCTATGCTAAGTAAAGTCTTAGGAGGTTCCTTTGCTGATCAGAAGATCTGCCAAGGCTGCCCACATAGGTAAGTACTAATTACACATTGAAAGTATATGTTGTACCATGTATATACTAACAGAAATAAAATTTTTACTAGTACTTACATACAAAAGTGGAGTATATCACTGATTACTAAATACCTGAAACAGAATGATTTATATACTTTGCATACCTTACTGCTGTGGGGCTTTTTTTTGTTTTTGTCAGTTAACTTTTAGTTCCTTCTACTCTGCCTGATCTCTTAGCCATTTTATTATATTATACTCTTACAGTCTCTTTCTTCCTTTCCTTTCCTTTCCTTTCTCCTTTTTCTTTTCCTTTCTCTTTTTTTTTCTTTCTTTCTTTTTTGAAAGAGACAAGGTTTCTCTTTGTTGCCTAGGCTGGAGTTCAGTGGCATGGTCGTAACTCATAGTAACTTTGAACTTGTGGGCTCAAGCAATCCTGCTGCCTCAGCCTCTCAAATAGCTGGGACTACAGGCATGTGCCACCACACCTGGCTAATTTGTAAATTTTTTTAGAGATCGAATCTCTTGTTGCCCAAGCTGGTCTCAAAACTGCTGACCTCAAAATCAGTCGTCACACCTCAACTTCCCAAAGTGTTGAGATGACAGGCGTGAGCCACTGCGCCTGGCCTACTCTTACATTCTTTTACAGAAGATTATTCCTGAGGAAATAAAATGGCATTTTGCATATAGCTACAGGTGTTATTTATAAATTTGCCCTTTATCTTAGAACTTGAGTGATTATAATAGTGTAAATACAGTAAGTTTAGAAGATGACAAAGCTATGGTAGTATTTCCTATACAAATGAAATAATGACTTTTAAAATAGCATTGATTATTGTCATTATCTTTAAGGTATATTTGTATACAAAACATATCAAACCTATTGTAAAAAAAGATTTTACCCCCGTCCGGGAGGTGAGGGGTGCCTCTGCCCGGCTGCCCCTACTGGGAAGTGAGGAGCCCCTCTGCCCGGCCAGCCGCCCCGTCCGGGAAGGAGGTGATGGGGTCAGCCCCCCACCCGGCCAGCCGCCCCGTCCGGGAGGGAGGTAGGGGGGTCAGCCCCCCGCCCAGCCAGCTGCCCCATCCGGGAGGTGAGGGGTGCCTCTGCCCGGCCGCCCCTACTGGGAAGTGAGGAGCCCCTCTGCCCGGACAGCCGCCCCGTCCGGGAGGGAGGTGGGGGGGTCAGCCCCCCGCCCGGCCAGCCGCCCCATCCGGGAGGTGAGGGGTGCCTCTGCCCGGCCGCCCCTACTGGGAAGTGAGGAGCCCCTCTGCCCGGCCACCACCCCGTCTGGGAGGTGTACTCAACAGCTCATTGAGAACAGGCCATGATGACAATGGCGGTTTTGTGGAATAGAAAGGGGGGAAAGGTGGGGAAAAGATTGAGAAATCGGATGGTTGCCGTGTCTGTGTAGAAAGAGGTAGACATGGGAGACTTTTCATTTTGTTCTGTACTAAGAAAAATTCTTCTGCCTTAGGATCCTGTTGATCTGTGACCTTACCCCCAACCCTGTGCTCTCTGAAACATGTGCTGTGTCCACTCAGGGTTGAATGGATTAAGGGTGGTGCAAGATGTGCTTTGTTAAACAGATGCTTGAAGGCAGCATGCTCGTTAAGAGTCATCGCCACTCCCTAATCTCAAGTACCCAGGGACACAAACACTGCGGAAGGCCGCAGGGTCCTCTGCCTAGGAAAACCAGAGACCTTTGTTCACTTGTTTATCTGCTGACCTTCCCTCCACTATTGTCCTATGACCCTGCCAAATCCCCCTCTGCAAGAAACACCCAAGAATGATCAATTAAAAAAAAAAAAAAAAGCCTAAAAAAATAAAAATAAAAAAAGATTTTACAAGAAAAACATTGACAAAACAAATTGTTTGACTTGAAAATTGATTAAGGGCTTCTATTAGAAATAGTTAATGAGTTCATTACTGA
CGGGTTAGTTAACTACACTTCCTCACCCCACTCTTTTATTTTGAAAAGTTTCAAACCTACAGAAAAGATGAAGAAGAGGTATAATTATCACCTTTATGTTATATTCTTTATGCGGTTTTACTAATTAACATTTTGCCATATTTGCTTATCTTGCCATATGTGTGCTTGGTTTTTGGTTTATTTTTTTTTTAAGTTTTGTTTGTTTGTTTGTTTGTTTTTTGTTTTTTTGAGATGGAGTCTCGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGTGATCTCGGCTCACTGCAAGCTCCCCTTCCTGGGTTCACACCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGCGCCTGCCACCAATGCCCAGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGAGTTTCATTGTGTTAGCCAGGGTGGTCTCGAACTCCTGACCTCGTGATCCACCCGGCTCGGCCTCCCAAAATGCTAGGATTACAGGCGTGAGCCACCGCGCCCGGCCTTTTTTCTTAAGTTGATAGTGAAGTTGCAAACAGGACGCTTCACCCCTTCATACTTCAACATATATCTTATAAGAGATCATATATCAGAATAAGGCAATTTTCCTACTTATGTATGATACAGTTATATCCAAGTAATATAATAACGATTTTTAATCTCTAATATTCATCAGTATATATTCCGATTTCCCAAAAGTGGTCTTTATAACTTATCTCTCTATCCCAATCTGATACTCATGAAGGAATCACAAGGATTTGGCTGTTAGCTCTTTAGTTGCCTTTTATGTAAAATAATCTCCCTAACTTGTGACTTGTATCGCACTGAAATTTTTAAAGAATCCAGGCCAGTTGTCTTGCAGAATGTGTTTTTTGATTTGTGTGATTGTTTCCTGATGATTAGCTTTATGTTAAATGTTGAGGGGGTGGGGGCAATAAAACTACATAATTGATGTTTTGTGTTTCTCACTGCACTGTATTGGGAGGCATGTGTTATCCACTTAATTATTAAGTGATATTAATTTTGATTTCTTGGTGTCTTAACAGATCTCTCCTTTATAAAGGGTACCTTTTCCCTTTTGAAATTAGTTGATTACATGTTTGAAAGTTTGAGGAGTTGAATATGGTTTGAAAGTAAATAGAACGGACTGGTGTAATTTCCAGTAATGAAACAAGCTGATTTTTAACAAATAATATATTTGATTTTAAACTTACTGTATACAAATTTTTACTTGTGTAAAATATAATAGAGATCAGATTATTTGCTATGTAGAAAAGGTTTTTACAAAAGTATAAACAGACAGTTCTTGCATACTTTAAAATGTCATTTCTTGCTTAGAACAAATACACTTAAATTCTCTATATACATTATTCTGTATATACAAAATCAGGTATTATTGATAGTTTCCAGCAGTGCCTGAGTTTTAGCAGTATGAGTTCTCATTTTTGTGGTATGTAGTGATGGTGTCTTTTCTTAGATTACTCAAGAGATTAACTCTAGAACAAGTTAAACCTTTCTCTCTTCACTTGGGAAAAAAATAAATTTAAGAGTAACTAGATCTGATCTTTTTACTATTTATAATCCAAAATTTAAGCAAAATGAAAGAAATAAAATAGTGATTGTAACATCCACATAAGAGTGAGATCCACCACCTCATCTTAATAGTATCTTTAATTGGATTCAAAATGCATGCATGTGTCATACCACCTGAAGCAACCATCCTTCCTGGAGCCGTACTATCCATCAATTACACCACTAGTTTTGTGGCAGTTCTTTGCCGCTAGAGTACTAGTTTTACTATGAGGCTCACTCTCTTACCCCACTACATTCTACAGGGAAAGCACATTCTTTTTTTCCTACTTTTTCCATGTAATTGAGGAATAAAATCTCGGTTTTATATACTGTTGTTTGTGGTCTTGTTGCTTTTTTTTCCCCTGAAAAATATAGTTGTACATATTGTTCTGTGAATGTTACATGTTACATGTTTTATTTCATTCATTTCTTAGGCTTTGGGGTGAGCCTGTTAATCTGCGTGAACAACACAATGCTTTAGAATTTTTTAATTCATTGGTGGATAGTTTAGATGAAGCTTTAAAAGCTTTAGGACATCCAGCTATGCTAAGTAAAGTCTTAGGAGGTTCCTTTGCTGATCAGAAGATCTGCCAAGGCTGCCCACATAGGTAAGTACTAATTACACATTGAAAGTATATGTTGTACCATGTATATACTAACAGAAATAAAATTTTTACTAGTACTTACATACAAAAGTGGAGTATATCACTGATTACTAAATACCTGAAACAGAATGATTTATATACTTTGCATACCTTACTGCTGTGGGGCTTTTTTTTGTTTTTGTCAGTTAACTTTTAGTTCCTTCTACTCTGCCTGATCTCTTAGCCATTTTATTATATTATACTCTTACAGTCTCTTTCTTCCTTTCCTTTCCTTTCCTTTCTCCTTTTTCTTTTCCTTTCTCTTTTTTTTTCTTTCTTTCTTTTTTGAAAGAGACAAGGTTTCTCTTTGTTGCCTAGGCTGGAGTTCAGTGGCATGGTCGTAACTCATAGTAACTTTGAACTTGTGGGCTCAAGCAATCCTGCTGCCTCAGCCTCTCAAATAGCTGGGACTACAGGCATGTGCCACCACACCTGGCTAATTTGTAAATTTTTTTAGAGATCGAATCTCTTGTTGCCCAAGCTGGTCTCAAAACTGCTGACCTCAAAATCAGTCGTCACACCTCAACTTCCCAAAGTGTTGAGATGACAGGCGTGAGCCACTGCGCCTGGCCTACTCTTACATTCTTTTACAGAAGATTATTCCTGAGGAAATAAAATGGCATTTTGCATATAGCTACAGGTGTTATTTATAAATTTGCCCTTTATCTTAGAACTTGAGTGATTATAATAGTGTAAATACAGTAAGTTTAGAAGATGACAAAGCTATGGTAGTATTTCCTATACAAATGAAATAATGACTTTTAAAATAGCATTGATTATTGTCATTATCTTTAAGGTATATTTGTATACAAAACATATCAAACCTATTGTAAAAAAAGATTTTACCCCCGTCCGGGAGGTGAGGGGTGCCTCTGCCCGGCTGCCCCTACTGGGAAGTGAGGAGCCCCTCTGCCCGGCCAGCCGCCCCGTCCGGGAAGGAGGTGATGGGGTCAGCCCCCCACCCGGCCAGCCGCCCCGTCCGGGAGGGAGGTAGGGGGGTCAGCCCCCCGCCCAGCCAGCTGCCCCATCCGGGAGGTGAGGGGTGCCTCTGCCCGGCCGCCCCTACTGGGAAGTGAGGAGCCCCTCTGCCCGGACAGCCGCCCCGTCCGGGAGGGAGGTGGGGGGGTCAGCCCCCCGCCCGGCCAGCCGCCCCATCCGGGAGGTGAGGGGTGCCTCTGCCCGGCCGCCCCTACTGGGAAGTGAGGAGCCCCTCTGCCCGGCCACCACCCCGTCTGGGAGGTGTACTCAACAGCTCATTGAGAACAGGCCATGATGACAATGGCGGTTTTGTGGAATAGAAAGGGGGGAAAGGTGGGGAAAAGATTGAGAAATCGGATGGTTGCCGTGTCTGTGTAGAAAGAGGTAGACATGGGAGACTTTTCATTTTGTTCTGTACTAAGAAAAATTCTTCTGCCTTAGGATCCTGTTGATCTGTGACCTTACCCCCAACCCTGTGCTCTCTGAAACATGTGCTGTGTCCACTCAGGGTTGAATGGATTAAGGGTGGTGCAAGATGTGCTTTGTTAAACAGATGCTTGAAGGCAGCATGCTCGTTAAGAGTCATCGCCACTCCCTAATCTCAAGTACCCAGGGACACAAACACTGCGGAAGGCCGCAGGGTCCTCTGCCTAGGAAAACCAGAGACCTTTGTTCACTTGTTTATCTGCTGACCTTCCCTCCACTATTGTCCTATGACCCTGCCAAATCCCCCTCTGCAAGAAACACCCAAGAATGATCAATTAAAAAAAAAAAAAAAAGCCTAAAAAAATAAAAATAAAAAAAGATTTTACAAGAAAAACATTGACAAAACAAATTGTTTGACTTGAAAATTGATTAAGGGCTTCTATTAGAAATAGTTAATGAGTTCATTACTGA
Task1_train_29703
The gene USP9X (ubiquitin specific peptidase 9 X-linked), on Chromosome X, contains a mutation. Does this mutation cause a disorder, or is it a benign change?
Pathogenic; not provided
ATGCCTGTCATATGGAAGTTTTACTTTGGGACTTGTTATAATATGGATTAATGTTGATTTGCAATCGTTTTTCACCAAAATGTCACAGTAAGATAGTATTTTCTACAATCCAAACTGTATTAAATATAGTCATGGGTTGAGTACACATGTGGTTTGTGGGGGTGTTTTGTTTTTGATTACCAGGAAATGATTGGGTGAGAGGTAATACTATATAAATGAGAAATTTCTAGCAAGTTATAGTCTTACCACTCATTCATAATTAGGGAATATACTTATTCACTTAGCCTAGGCAACTTTTAGTCCTTTTGAAAGGCCTTTTATATTAGGTGAACAATAAAATAAAATTTTAACCTTGTTTTTAATTAGTGATAAAAACAGCCAACTTTGGGGTCATTTGTTCATGTTACTCCTCCTTAGTTTTAGACAATTTTCTAAATTATTTGGAAATCACTGGTTTTCTTTGGCAAGTGAAATGTCAAAAGATTATGGTCTTGAAATCAGATCCTTATACCTGATCAACAGCTAAACTAGTCTTATTTTTTTAACTAGCTGGGCATGGGGGTGGACTCCTGTAGTCCCAGCTGCTTGGGAGGCTGAGTCAGGAGGATCGCTTGAGCCCAGGAGTTAGAAGTTCCAGTGAACTGTGATCATGCCACTACATTCCAGCCTGGGTGACAGAGTGAGACCTCACCTCATTAAAAACAAAAAAGAAAGAAACTCTACTTTGAGTGCCCATACAACCATTCTGTTTTTCACTCTCAGTACAGTATTCATTGAATTACATGAATCTTTGTGTTACAAGATTTTGCCCAACTGTAGGCTAATATAAGTGTTCTGAACACATTTAGGGTAAGCTAGGCTAAAGCTATGATGTTTGGTAGGTTGGGTGTATTAAATGCATTTTCAGCTTATGATATTTTCAATTTATGATGGGTTTATTGGGCTGTAGCCATTTCATAAGCAAAGAGCGTCCGTACTTGCTGCAGAGACCATATGCTTCACAAAGCCTAAGATAAATTTACTATCTGGCCCTTTACAGAAAGACTTTGCTGTCCTCTAATGTTAGAACACCTTCTTTTTATAGATGTTGAAGAATATCCTACTTTTGAAGTGTAGTCTAAGATCTAACTTTTTTCCCTCTATGGGCTGTTCCCTGATTATATAGTAAAAATTTGCTTAATACCTGCTTTATATTCCATTCATATAATTTATAAATGCCTTTGTGTACCTTTTTTCCGGAGTTTAAAATTCCTTAAATAAGGGACTATCTTAAACAGTGAATATCCCTCAGTACTTTTACACATAGAAAGCACTCTCAGTCTATCCATTGGATGAATTAATGGTTAATAATGTATTCCTCACATCCCTTGTTTTGCATTTATGCATGTGTCTCACCAGAAATTGGAAAGTCTCTTTGGTAGAAAATGACCATAAACTGGGATTCTAGCTCCTTCTCAGGTTGCTAATCCTGTACTCATTTGTGTGTGCAAACTTTTGCTTTACTAAGGCTTCCATTACAGAAAAGGAAGAATATATAAAAATTTAGCTTATTCGTAGTTTATCATTTTCAGAACTTAATAAATTCATGCTTTGGCTTCAGCATGAATTACTATCTAAACAGATAACACTAGAAGCAGCATCGTATACTACAAAGAGATTAAGCTGTGAGCCCAGACAGATTCAACTTTAAAATACCATTTCACCTAATAATCTTGATCAAGTTAACTTTTTTATTGCTAACATTCTATGACTTACGGGTTTCGCATTATAAAAATGGCAAATGTATGGGTGCAGCAAACCAACATGGCACATGTATACATATGTAACAAACCTGCACGTTGTGGACATGTACCCTAGAACTTAAAGTATAATTTAAAAAAAAAAGGCAAATGTAGTTTACATTAAGTCCATAACTAAAATGTTTACAAAACTAAGGGATAAATCCTTTTTTTAAATCGTTTTTAGGTACGAATGTGAAGAATCTTTTACGACCCTAAACGTAGACATTAGAAATCACCAAAATCTTCTTGATTCTTTGGAACAGTATGTCAAAGGAGATTTACTAGAAGGTGCAAATGCATATCATTGTGAAAAATGCAATAAAAAGGTACGGGCTGTCCAGTTTTGTTTAATTTTGATTACATTTAATGGATTTAGAAGAAATTGGTTTTTTTGGTTCATCCTCACAAGTCACCCTATTTTTATTTTCTCCTACTTTGGTATAGTGGTAGCAGAGAAGTAGTCAATATGATAACTAATAGAAGGTTTGGCAAGGAAGGAAAAAAAGTAGTGCCAAAGGGGCTAGGTAAATAAGATAAAAATAGGTAAATAAGAGTGAATAATTTTAAAAGTCATAACGTGATAGCACATTCTCTTATATAAGTTACACAGACACTTTCCATCTCTACCGAGAAACAAATTGCCATTGAACCCCTCAAAGATACAGAGCTGATAGAGGAAAACATTTCTCCTGTCATGTCCAGGATTACTTGTCAAGACCAAAACATTTGCTGAAACCATTAATTACTTTATTGAACCACATAAGATTTCTTTTAGACTAGTCAAGTGGCCCATAAGATTTCTTTTATCACCTATGTTATAAAACCATTTATTTTGGAAACTTATTAGCAGTTCTTTGAGAGAGATGATTCACACGCATTATAGTAATGAATAAGGTGTATCTTTGGGAGCTCCCAAACCCTTTCACCCTCAAGTCACTTGTGTTGTTTTGGCCTTATGCACCACTTAGAGAAGTCCTGAAGTTTAAAGATTGAGATTGTGGGCTGTAAAGCCATACTGCCTGCCACCTGCAGCTCCTGAGACCTGAGGCAAGTTACTTGACCTCTCTGTGATTACTAGTTTTCATCTTTTAAGGTTCAGTAGTACACACTTGAGAAGGTTGTAAGGATTCGGTATGTTTTTACTTGTGCGGCACTTAGTATATATTACCTGGCATCTGAATTACCCAACAAATATTAGCTACTCTTATTGTTATTGTAGTTCTTTGGTTTGTGCATAGGAAACCACCTTCGTGGGAACAACAGTAAACATCAAACAGGTAATAATGGCTAGATAACAATGACAGAAACCAGTCAACAATTTACCATTTGCATATTATTAATTTCAGCATTTAAATCAGCTGATAGGATTATCTTGATTATGCTCATTGTCATGTATTTGTTTATACTTAAAAATTCAGATAAGTCTTAATATCATTTAAAAGTTTGCTTGGGGTTTTTTTTTTTTTCCTGTGGATTTTAATAGAACATCTGGTAACTTTGTCTTGTTTATTTTAGGTTGATACCGTAAAGCGCTTGCTGATTAAAAAATTACCTCCTGTTCTTGCTATACAACTAAAGCGATTTGACTATGACTGGGAAAGAGAATGTGCAATCAAGTTCAATGATTATTTTGAATTTCCTCGAGAGCTGGACATGGAACCTTACACAGTTGCAGGTGTCGCAAAGCTGGAAGGGGATAATGTAAACCCAGAGAGTCAGTTGATACAACAGAGTGAGCAGTCTGAAAGTGAGACAGCAGGAAGCACAAAATACAGACTTGTGGGTGTGCTCGTACACAGTGGTCAAGCGAGTGGGGGGCATTATTATTCTTACATCATCCAAAGGAATGGTGGAGATGGTGAGAGAAATCGCTGGTATAAATTTGATGATGGTGATGTAACAGAATGTAAAATGGATGATGACGAAGAAATGAAAAACCAGTGTTTTGGTGGAGAGTACATGGGAGAAGTGTTTGATCACATGATGAAGCGTATGTCATACAGGCGCCAGAAAAGGTGGTGGAATGCTTATATACTTTTTTATGAACGAATGGACACAATAGACCAAGATGATGAGTTGATAAGATATATATCAGAGCTTGCTATCACCACCAGACCTCATCAGATTATTATGCCATCAGCCATTGAGAGAAGTGTACGGAAACAGAACGTACAATTCATGCATAACCGAATGCAGTACAGTATGGAGTATTTTCAGTTTATGAAAAAACTGCTTACATGTAATGGCGTTTACTTAAACCCTCCTCCCGGTGAGTATCAAGAGAGTTTAGCTTCTTAGTAATAAAGAATAATTTA
ATGCCTGTCATATGGAAGTTTTACTTTGGGACTTGTTATAATATGGATTAATGTTGATTTGCAATCGTTTTTCACCAAAATGTCACAGTAAGATAGTATTTTCTACAATCCAAACTGTATTAAATATAGTCATGGGTTGAGTACACATGTGGTTTGTGGGGGTGTTTTGTTTTTGATTACCAGGAAATGATTGGGTGAGAGGTAATACTATATAAATGAGAAATTTCTAGCAAGTTATAGTCTTACCACTCATTCATAATTAGGGAATATACTTATTCACTTAGCCTAGGCAACTTTTAGTCCTTTTGAAAGGCCTTTTATATTAGGTGAACAATAAAATAAAATTTTAACCTTGTTTTTAATTAGTGATAAAAACAGCCAACTTTGGGGTCATTTGTTCATGTTACTCCTCCTTAGTTTTAGACAATTTTCTAAATTATTTGGAAATCACTGGTTTTCTTTGGCAAGTGAAATGTCAAAAGATTATGGTCTTGAAATCAGATCCTTATACCTGATCAACAGCTAAACTAGTCTTATTTTTTTAACTAGCTGGGCATGGGGGTGGACTCCTGTAGTCCCAGCTGCTTGGGAGGCTGAGTCAGGAGGATCGCTTGAGCCCAGGAGTTAGAAGTTCCAGTGAACTGTGATCATGCCACTACATTCCAGCCTGGGTGACAGAGTGAGACCTCACCTCATTAAAAACAAAAAAGAAAGAAACTCTACTTTGAGTGCCCATACAACCATTCTGTTTTTCACTCTCAGTACAGTATTCATTGAATTACATGAATCTTTGTGTTACAAGATTTTGCCCAACTGTAGGCTAATATAAGTGTTCTGAACACATTTAGGGTAAGCTAGGCTAAAGCTATGATGTTTGGTAGGTTGGGTGTATTAAATGCATTTTCAGCTTATGATATTTTCAATTTATGATGGGTTTATTGGGCTGTAGCCATTTCATAAGCAAAGAGCGTCCGTACTTGCTGCAGAGACCATATGCTTCACAAAGCCTAAGATAAATTTACTATCTGGCCCTTTACAGAAAGACTTTGCTGTCCTCTAATGTTAGAACACCTTCTTTTTATAGATGTTGAAGAATATCCTACTTTTGAAGTGTAGTCTAAGATCTAACTTTTTTCCCTCTATGGGCTGTTCCCTGATTATATAGTAAAAATTTGCTTAATACCTGCTTTATATTCCATTCATATAATTTATAAATGCCTTTGTGTACCTTTTTTCCGGAGTTTAAAATTCCTTAAATAAGGGACTATCTTAAACAGTGAATATCCCTCAGTACTTTTACACATAGAAAGCACTCTCAGTCTATCCATTGGATGAATTAATGGTTAATAATGTATTCCTCACATCCCTTGTTTTGCATTTATGCATGTGTCTCACCAGAAATTGGAAAGTCTCTTTGGTAGAAAATGACCATAAACTGGGATTCTAGCTCCTTCTCAGGTTGCTAATCCTGTACTCATTTGTGTGTGCAAACTTTTGCTTTACTAAGGCTTCCATTACAGAAAAGGAAGAATATATAAAAATTTAGCTTATTCGTAGTTTATCATTTTCAGAACTTAATAAATTCATGCTTTGGCTTCAGCATGAATTACTATCTAAACAGATAACACTAGAAGCAGCATCGTATACTACAAAGAGATTAAGCTGTGAGCCCAGACAGATTCAACTTTAAAATACCATTTCACCTAATAATCTTGATCAAGTTAACTTTTTTATTGCTAACATTCTATGACTTACGGGTTTCGCATTATAAAAATGGCAAATGTATGGGTGCAGCAAACCAACATGGCACATGTATACATATGTAACAAACCTGCACGTTGTGGACATGTACCCTAGAACTTAAAGTATAATTTAAAAAAAAAAGGCAAATGTAGTTTACATTAAGTCCATAACTAAAATGTTTACAAAACTAAGGGATAAATCCTTTTTTTAAATCGTTTTTAGGTACGAATGTGAAGAATCTTTTACGACCCTAAACGTAGACATTAGAAATCACCAAAATCTTCTTGATTCTTTGGAACAGTATGACAAAGGAGATTTACTAGAAGGTGCAAATGCATATCATTGTGAAAAATGCAATAAAAAGGTACGGGCTGTCCAGTTTTGTTTAATTTTGATTACATTTAATGGATTTAGAAGAAATTGGTTTTTTTGGTTCATCCTCACAAGTCACCCTATTTTTATTTTCTCCTACTTTGGTATAGTGGTAGCAGAGAAGTAGTCAATATGATAACTAATAGAAGGTTTGGCAAGGAAGGAAAAAAAGTAGTGCCAAAGGGGCTAGGTAAATAAGATAAAAATAGGTAAATAAGAGTGAATAATTTTAAAAGTCATAACGTGATAGCACATTCTCTTATATAAGTTACACAGACACTTTCCATCTCTACCGAGAAACAAATTGCCATTGAACCCCTCAAAGATACAGAGCTGATAGAGGAAAACATTTCTCCTGTCATGTCCAGGATTACTTGTCAAGACCAAAACATTTGCTGAAACCATTAATTACTTTATTGAACCACATAAGATTTCTTTTAGACTAGTCAAGTGGCCCATAAGATTTCTTTTATCACCTATGTTATAAAACCATTTATTTTGGAAACTTATTAGCAGTTCTTTGAGAGAGATGATTCACACGCATTATAGTAATGAATAAGGTGTATCTTTGGGAGCTCCCAAACCCTTTCACCCTCAAGTCACTTGTGTTGTTTTGGCCTTATGCACCACTTAGAGAAGTCCTGAAGTTTAAAGATTGAGATTGTGGGCTGTAAAGCCATACTGCCTGCCACCTGCAGCTCCTGAGACCTGAGGCAAGTTACTTGACCTCTCTGTGATTACTAGTTTTCATCTTTTAAGGTTCAGTAGTACACACTTGAGAAGGTTGTAAGGATTCGGTATGTTTTTACTTGTGCGGCACTTAGTATATATTACCTGGCATCTGAATTACCCAACAAATATTAGCTACTCTTATTGTTATTGTAGTTCTTTGGTTTGTGCATAGGAAACCACCTTCGTGGGAACAACAGTAAACATCAAACAGGTAATAATGGCTAGATAACAATGACAGAAACCAGTCAACAATTTACCATTTGCATATTATTAATTTCAGCATTTAAATCAGCTGATAGGATTATCTTGATTATGCTCATTGTCATGTATTTGTTTATACTTAAAAATTCAGATAAGTCTTAATATCATTTAAAAGTTTGCTTGGGGTTTTTTTTTTTTTCCTGTGGATTTTAATAGAACATCTGGTAACTTTGTCTTGTTTATTTTAGGTTGATACCGTAAAGCGCTTGCTGATTAAAAAATTACCTCCTGTTCTTGCTATACAACTAAAGCGATTTGACTATGACTGGGAAAGAGAATGTGCAATCAAGTTCAATGATTATTTTGAATTTCCTCGAGAGCTGGACATGGAACCTTACACAGTTGCAGGTGTCGCAAAGCTGGAAGGGGATAATGTAAACCCAGAGAGTCAGTTGATACAACAGAGTGAGCAGTCTGAAAGTGAGACAGCAGGAAGCACAAAATACAGACTTGTGGGTGTGCTCGTACACAGTGGTCAAGCGAGTGGGGGGCATTATTATTCTTACATCATCCAAAGGAATGGTGGAGATGGTGAGAGAAATCGCTGGTATAAATTTGATGATGGTGATGTAACAGAATGTAAAATGGATGATGACGAAGAAATGAAAAACCAGTGTTTTGGTGGAGAGTACATGGGAGAAGTGTTTGATCACATGATGAAGCGTATGTCATACAGGCGCCAGAAAAGGTGGTGGAATGCTTATATACTTTTTTATGAACGAATGGACACAATAGACCAAGATGATGAGTTGATAAGATATATATCAGAGCTTGCTATCACCACCAGACCTCATCAGATTATTATGCCATCAGCCATTGAGAGAAGTGTACGGAAACAGAACGTACAATTCATGCATAACCGAATGCAGTACAGTATGGAGTATTTTCAGTTTATGAAAAAACTGCTTACATGTAATGGCGTTTACTTAAACCCTCCTCCCGGTGAGTATCAAGAGAGTTTAGCTTCTTAGTAATAAAGAATAATTTA
Task1_train_29704
Here is a mutation in USP9X (ubiquitin specific peptidase 9 X-linked) on Chromosome X. Determine whether it’s benign or pathogenic. If the latter, what disease does it cause?
Pathogenic; Intellectual disability, X-linked 99
AGAAAAGGTGGTGGAATGCTTATATACTTTTTTATGAACGAATGGACACAATAGACCAAGATGATGAGTTGATAAGATATATATCAGAGCTTGCTATCACCACCAGACCTCATCAGATTATTATGCCATCAGCCATTGAGAGAAGTGTACGGAAACAGAACGTACAATTCATGCATAACCGAATGCAGTACAGTATGGAGTATTTTCAGTTTATGAAAAAACTGCTTACATGTAATGGCGTTTACTTAAACCCTCCTCCCGGTGAGTATCAAGAGAGTTTAGCTTCTTAGTAATAAAGAATAATTTATAGTAGGCGTCAACATGTTTAAGTTCATAAAATTAATGTTTTCACTTTAAATGAGTCTAATTTGCTGGGTGTGGTGGTTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGTAGGTGGATCACCTGAGGTCAAGAGTTCAATACCAGCCTGACCAACATGGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAATATAAAAATTAGCCAGGCATGGTGGCATGCACCTGTAGTCCCAGCTACTCCCTGTAGTCCCAGCTACTCCGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACCTGGGAGGTGGAGGTTGCAGTGACCCAAATTGATGGCCACTGCACTCCAGCCTGGGTGACAGTGAGTCTCCATCTCAAAAAAATAAAATAAAAAAATAAATGGGTCTAAATTAAAGTAGCCTGAGAAGGGTTCTTAACAAATTTAGGACTTCTCAAAATTAATGGAAACACAGACTTGTTTGAAAATGGGGTTGGAAAATAAAAATGTGTTTTTATATCTGCATTTTATTTATAGGGCAAGATCACCTGTTGCCTGAAGCAGAAGAAATCACTATGATCAGTATTCAACTTGCTGCTAGGTTCCTCTTTACTACAGGATTTCACACAAAGAAAGTAGTCCGTGGCTCTGCCAGTGATTGGTACATTGCTTTGGATTTTCATTCCTATTATACTAATGTTTGGTTTGCTTCTTTAATAGATTGCTTTATGTTTTTCTAAACCAAGAGAATTTTGTTTGAAGTTTGGAATATAGAATAAAAACTCTGGGTCACAATAGAGAAATCATATTAAAATAGTTACTTAGTCTAAACATGGCCTTTTGTTATTCAGAAGCTGACTTCTGCTTCTATTACCTTGTATCATATCTTTGACATCCCTGCACCAAAGACTACAAGCTGAGACTGGGGGACAGTGACTCACACCTGTAATGCCAGCACTTTGGGAAGCCAGGGTGGGAGGATTGCTTGAGCTCGGGAGTTCAGGACCAGCCTAGGCAACATAGTGAGACCCCCATCTCTTCAAAGAAGATTTTAAAAATTACCCAAGTATGGTGGCGCACACCTGTAATCCCAGCTACTCGGAAGGCTGAGGTGGGAGGATCGCTGGAGCCTGGGAGGTTGAAGCTGCAGTGAGCCATGACTGTGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCAGCAGAGCAAGACCCTGTCTCAAACAAAACCAAAGATTACAAGATGAGACTGAAAAGTGTAAGCTACTTATGAAATTTATTAGGTTTTAGCTTACCTAGATTGAATTCTGACACCGATTAAAAGGGTAAAAAATTAAAATGGTTTTCTTAAGTTTCTAATTGTGAAAGTATAGAGGCCATTATGATACATTGATTTAATAATTTTTACTTACTCATTTCAGGAATATGTCAAGATAAGGGGGTGGTATTTTGTCATTGAATCTAGGAAGAGTTTGTTAATGGATTTTTAGAGGACAAGCTTTCACCTGTTTGGTAACTCTGAGAGAATAGACCAAGTCATAGTATTTATCTATTGTTTTAATATTAGAAGCAACCTTTGCTGGTTCTCTCCAGCAGTAGAGGAAGATCTTTGTCTTTTTTTTTTGGTTCAATGAGACTCATCCTTTTACTATAGAGAACAAGTTATTGACTTAATAGTCATAGGTTTTTTTGTTTTATTTTAGGTATGATGCATTGTGTATTCTCCTTCGTCACAGCAAGAATGTACGTTTTTGGTTTGCTCATAACGTCCTTTTTAATGTTTCAAATCGCTTCTCCGAATACCTTCTGGAGTGCCCTAGTGCAGAAGTGAGGGGTGCGTTTGCAAAACTTATAGTCTTTATTGCACATTTTTCCTTGCAAGATGGGCCATGTCCTTCACCTTTTGCCTCTCCTGGACCTTCTAGTCAGGTAATTGCACAGCTTTCTTTCTAAATGATGAGATGTTTACAAATAAATTGTGTTTCCTGGAAGTCGAAGTCACAAGCATATGTGCATCCACTTGATATGTTTACCTAACAGAAACACACAATATGATGTCAGTGAGTTCCATTTAATATTACTGCATGGCAATGAATAGTAATTATTGGCTCTTTAAAAATGTAAGAGAATTTTCTCTGTTCGGTTACATGCAGTAGCTTAATTATAAGTTTACTGTTAAGTAGATTTTTTCCTATTTTGAAGGTTTTTTAAATAGTCTTAGATTTTTTTAAAAAATTACAAGTGTAAAAAATTATAATGAAATCCGCCTCTGATCTTCATTCCCTTTCCCAAGAAGCAAAATAGTTTAGTTTGTGTGATCAGTCCTTCCATAAATGTATGCCTGTATCAGCATATGTGCATGTCCTTTTTATGCAAGTAGAAGTATACATATACCTTGTTGCTGTAAAACAGGTAATGTTTTATCCTTTACAGGCTTATGACAACTTAAGCTTGAGTGATCACTTACTAAGAGCAGTACTAAATCTCTTGAGAAGGGAAGTTTCAGAGCATGGGCGTCATTTACAGCAGTATTTCAACCTGTTTGTAATGTATGCCAATTTAGGTAAGAATTTAAGTTTTTCAGAATTCTGTTTTGATGTATCATATTAAATTGTGAAGTCATTTAGGTCAAGTGATGAAATATAATCTGATCTGAAGTAGAAACAATTTCCCATAAAACCTGTTGTGAATTTTATCTGAACATGGCACTTTCACCTTTTACTTTGTTTATGCATGTGTCTTTGTGGTAGACACAGGTCAGAATCTGTGTTTTGATTTTTTTTTTTTTTTAATCTCCTAATGCAGTGGTGCCAAATCTGGCTGCTTTTGGAAAATACTGGTTTCTAGGCCTCTTCTCACACTGATTGAATCAGCATCCCCAAAGCTAATGTCAGGGAATCCATGTTTTCAAAGGGGTCCCCAAATGGTTGTGATACTCACCAAATTTAGATAGCAGACTTGGTCTGTACATAAGTTTTTGTTTAAGTAAACTACAATTATGGATAATATAAATACTCGCTTAAAATATTAATTTAGGGGCCGGGCACAATGGCTTATGCCTGTACTCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGCAAGAGGATTGCTTGAGCCCAGGAGACTAACCTAGGCACCATAGGGAGACCCTATCTCTACAAAATAAAATTTTAAAATTAGCTGGATGTAGTGGCATATGCCTGTAGTCCTAGCTACTTGGGAGGCTGAGGTGGGAGAATCACTTGAGCTAAGGAGGTTGAGGCTGCAGTGACCCGTGATTGCACCACTGCACTCCAGCCTGGGCAACAGAATGAGACCCTGTCTCCAAAAAGCAAACAAACCAAAAAGTCATATATCCAAAATGAAGTTCTATATCCAGGCGTACCTGTCGTTTCAGGTTTTTTTTCTGTGATCTTACTTAATCACCATTGGATCCATGGCCCTTTTAACATAAGGGAGATTGTACTTTTCATTTGTCTATTTAGTTTGTCTTCTTTTCCCTTGTCTTTTCCGTAATTGCAGATATTTGGGTATTTGTAGATGAGAAAGAGAATATTTATTACACAGACAAGCATAAGTGGAATCTGTATTTCAAACTTAAAAATGCCAAATTTAGACATTCAGAAGAATCCTATTCTGTTCAACTCTTTTAGATATTGCCTGTTCACAAAGCACACATCATTGTTCCATAATGTAACCTACTTGTAAAATTTTCCTGCTGAAAACAAATACTGTAGGGCCTGTAAACCTTAATATGAAGTCCTTAAGATCAGATATGCATTGGGATTGAGAATTGTTTGGATTTAAGAAAAGCAAGGCAGTGCATAT
AGAAAAGGTGGTGGAATGCTTATATACTTTTTTATGAACGAATGGACACAATAGACCAAGATGATGAGTTGATAAGATATATATCAGAGCTTGCTATCACCACCAGACCTCATCAGATTATTATGCCATCAGCCATTGAGAGAAGTGTACGGAAACAGAACGTACAATTCATGCATAACCGAATGCAGTACAGTATGGAGTATTTTCAGTTTATGAAAAAACTGCTTACATGTAATGGCGTTTACTTAAACCCTCCTCCCGGTGAGTATCAAGAGAGTTTAGCTTCTTAGTAATAAAGAATAATTTATAGTAGGCGTCAACATGTTTAAGTTCATAAAATTAATGTTTTCACTTTAAATGAGTCTAATTTGCTGGGTGTGGTGGTTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGTAGGTGGATCACCTGAGGTCAAGAGTTCAATACCAGCCTGACCAACATGGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAATATAAAAATTAGCCAGGCATGGTGGCATGCACCTGTAGTCCCAGCTACTCCCTGTAGTCCCAGCTACTCCGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACCTGGGAGGTGGAGGTTGCAGTGACCCAAATTGATGGCCACTGCACTCCAGCCTGGGTGACAGTGAGTCTCCATCTCAAAAAAATAAAATAAAAAAATAAATGGGTCTAAATTAAAGTAGCCTGAGAAGGGTTCTTAACAAATTTAGGACTTCTCAAAATTAATGGAAACACAGACTTGTTTGAAAATGGGGTTGGAAAATAAAAATGTGTTTTTATATCTGCATTTTATTTATAGGGCAAGATCACCTGTTGCCTGAAGCAGAAGAAATCACTATGATCAGTATTCAACTTGCTGCTAGGTTCCTCTTTACTACAGGATTTCACACAAAGAAAGTAGTCCGTGGCTCTGCCAGTGATTGGTACATTGCTTTGGATTTTCATTCCTATTATACTAATGTTTGGTTTGCTTCTTTAATAGATTGCTTTATGTTTTTCTAAACCAAGAGAATTTTGTTTGAAGTTTGGAATATAGAATAAAAACTCTGGGTCACAATAGAGAAATCATATTAAAATAGTTACTTAGTCTAAACATGGCCTTTTGTTATTCAGAAGCTGACTTCTGCTTCTATTACCTTGTATCATATCTTTGACATCCCTGCACCAAAGACTACAAGCTGAGACTGGGGGACAGTGACTCACACCTGTAATGCCAGCACTTTGGGAAGCCAGGGTGGGAGGATTGCTTGAGCTCGGGAGTTCAGGACCAGCCTAGGCAACATAGTGAGACCCCCATCTCTTCAAAGAAGATTTTAAAAATTACCCAAGTATGGTGGCGCACACCTGTAATCCCAGCTACTCGGAAGGCTGAGGTGGGAGGATCGCTGGAGCCTGGGAGGTTGAAGCTGCAGTGAGCCATGACTGTGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCAGCAGAGCAAGACCCTGTCTCAAACAAAACCAAAGATTACAAGATGAGACTGAAAAGTGTAAGCTACTTATGAAATTTATTAGGTTTTAGCTTACCTAGATTGAATTCTGACACCGATTAAAAGGGTAAAAAATTAAAATGGTTTTCTTAAGTTTCTAATTGTGAAAGTATAGAGGCCATTATGATACATTGATTTAATAATTTTTACTTACTCATTTCAGGAATATGTCAAGATAAGGGGGTGGTATTTTGTCATTGAATCTAGGAAGAGTTTGTTAATGGATTTTTAGAGGACAAGCTTTCACCTGTTTGGTAACTCTGAGAGAATAGACCAAGTCATAGTATTTATCTATTGTTTTAATATTAGAAGCAACCTTTGCTGGTTCTCTCCAGCAGTAGAGGAAGATCTTTGTCTTTTTTTTTTGGTTCAATGAGACTCATCCTTTTACTATAGAGAACAAGTTATTGACTTAATAGTCATAGGTTTTTTTGTTTTATTTTAGGTATGATGCATTGTGTATTCTCCTTCGTCACAGCAAGAATGTACGTTTTTGGTTTGCTCATAACGTCCATTTTAATGTTTCAAATCGCTTCTCCGAATACCTTCTGGAGTGCCCTAGTGCAGAAGTGAGGGGTGCGTTTGCAAAACTTATAGTCTTTATTGCACATTTTTCCTTGCAAGATGGGCCATGTCCTTCACCTTTTGCCTCTCCTGGACCTTCTAGTCAGGTAATTGCACAGCTTTCTTTCTAAATGATGAGATGTTTACAAATAAATTGTGTTTCCTGGAAGTCGAAGTCACAAGCATATGTGCATCCACTTGATATGTTTACCTAACAGAAACACACAATATGATGTCAGTGAGTTCCATTTAATATTACTGCATGGCAATGAATAGTAATTATTGGCTCTTTAAAAATGTAAGAGAATTTTCTCTGTTCGGTTACATGCAGTAGCTTAATTATAAGTTTACTGTTAAGTAGATTTTTTCCTATTTTGAAGGTTTTTTAAATAGTCTTAGATTTTTTTAAAAAATTACAAGTGTAAAAAATTATAATGAAATCCGCCTCTGATCTTCATTCCCTTTCCCAAGAAGCAAAATAGTTTAGTTTGTGTGATCAGTCCTTCCATAAATGTATGCCTGTATCAGCATATGTGCATGTCCTTTTTATGCAAGTAGAAGTATACATATACCTTGTTGCTGTAAAACAGGTAATGTTTTATCCTTTACAGGCTTATGACAACTTAAGCTTGAGTGATCACTTACTAAGAGCAGTACTAAATCTCTTGAGAAGGGAAGTTTCAGAGCATGGGCGTCATTTACAGCAGTATTTCAACCTGTTTGTAATGTATGCCAATTTAGGTAAGAATTTAAGTTTTTCAGAATTCTGTTTTGATGTATCATATTAAATTGTGAAGTCATTTAGGTCAAGTGATGAAATATAATCTGATCTGAAGTAGAAACAATTTCCCATAAAACCTGTTGTGAATTTTATCTGAACATGGCACTTTCACCTTTTACTTTGTTTATGCATGTGTCTTTGTGGTAGACACAGGTCAGAATCTGTGTTTTGATTTTTTTTTTTTTTTAATCTCCTAATGCAGTGGTGCCAAATCTGGCTGCTTTTGGAAAATACTGGTTTCTAGGCCTCTTCTCACACTGATTGAATCAGCATCCCCAAAGCTAATGTCAGGGAATCCATGTTTTCAAAGGGGTCCCCAAATGGTTGTGATACTCACCAAATTTAGATAGCAGACTTGGTCTGTACATAAGTTTTTGTTTAAGTAAACTACAATTATGGATAATATAAATACTCGCTTAAAATATTAATTTAGGGGCCGGGCACAATGGCTTATGCCTGTACTCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGCAAGAGGATTGCTTGAGCCCAGGAGACTAACCTAGGCACCATAGGGAGACCCTATCTCTACAAAATAAAATTTTAAAATTAGCTGGATGTAGTGGCATATGCCTGTAGTCCTAGCTACTTGGGAGGCTGAGGTGGGAGAATCACTTGAGCTAAGGAGGTTGAGGCTGCAGTGACCCGTGATTGCACCACTGCACTCCAGCCTGGGCAACAGAATGAGACCCTGTCTCCAAAAAGCAAACAAACCAAAAAGTCATATATCCAAAATGAAGTTCTATATCCAGGCGTACCTGTCGTTTCAGGTTTTTTTTCTGTGATCTTACTTAATCACCATTGGATCCATGGCCCTTTTAACATAAGGGAGATTGTACTTTTCATTTGTCTATTTAGTTTGTCTTCTTTTCCCTTGTCTTTTCCGTAATTGCAGATATTTGGGTATTTGTAGATGAGAAAGAGAATATTTATTACACAGACAAGCATAAGTGGAATCTGTATTTCAAACTTAAAAATGCCAAATTTAGACATTCAGAAGAATCCTATTCTGTTCAACTCTTTTAGATATTGCCTGTTCACAAAGCACACATCATTGTTCCATAATGTAACCTACTTGTAAAATTTTCCTGCTGAAAACAAATACTGTAGGGCCTGTAAACCTTAATATGAAGTCCTTAAGATCAGATATGCATTGGGATTGAGAATTGTTTGGATTTAAGAAAAGCAAGGCAGTGCATAT
Task1_train_29705
Here is a mutation in DDX3X (DEAD-box helicase 3 X-linked) on Chromosome X. Determine whether it’s benign or pathogenic. If the latter, what disease does it cause?
Pathogenic; DDX3X-related disorder
ATTTGTGGCTCTACTGGGCAAGTGTCTTCCCACCAGTTAGTGTAGCTGTGCGGCGGCATTTACATATTATAATACATTGTTTTATTATAATCATTTTGCTTTCGTTTGTTGACAGATCATGTTTTTTGAAATTGTGTTTGTAGGTTTACATAAACAATTTAGGTTTTGTTATTTCAGTATAGGTAAAGGGGGCGTTAGAAAATACTCGTTATGAAAAGGAGTTGGGTCTTTCACAGGGTTATGGAATGTAGCAGACTCCTTTTATAGATGAGCAAATTGAGACCCAAAGCCGTTAAACAACTTGCCCCCGACAGTGTGATATTCTCTCCCTATCTCGTTCGAATTTCCGTCTCGATTTTAAAAATTGAGAAGGGAGAGAAGTTATGTGTATAGTAAATTATGTGATGAGCACGAACTATTTGAATTCTGGCAGCAGAAGACCTTTTGTGGGGGTGGTGGAAACCACTGCGTTTTATTTAATTTCGTAGGGCTGAGGGTCAGAAGAGAGGGGAAAGCGGTCATAAGAAACTACGGATGTGCGGGCGCCGGCTCAAAGCCGGGAATCCACTAGTAAACACCTTCTTCTATTTAAGGGCCTGCGGCACCGAAGCCGGGACTTGGGGTGGCCTGCCTAGGAGGGAACCACAGGAAGAGGTTCCACCGACGGTAGAAACCCGGTTCCTCCTGTTCCTCATCCACCGCAGCGGCCTGAGAGTCACCCCGAGCCCAGGCCGGTAACCCCGCTGCAGCCCCTCCGGCAGGCCCAGGTTGCACCGGCTACAAACATTCCCGACACCCTTGGGCCCTAGAAGAGCCGTTCGCCACCCGCGGGGTCCCCGCAACGCCGGTGGTCACCGGCCCTAAGCCGCTGGGCGCCCCGCGGGAGGAAACTAGGGGCAAATGTAGCCCGCATTCCTGCGGAGAGCCGGGGTCCCGGGAGGGCGCGCCAGCGGCGGTTCCGGATCAGCGCGTGTCTGTCTCATTGTTCCCTCACCGCGGGGGGCGGGGGCGGAGGCGCGCGCGCACACGTCGGGGGGTTGGCCAGGAGGGGCCATTGTGTGTTTCTAGGCGGCGCCCCCGCTGCCTAGGCAACCGCGCAGGAAGGTGTCCGGCCACCTGCGCGCGCCGCCGGCTCCCCTCCATTTCCCCCCGACTCCCGCCCCGGTCACCATCCTACCCTCCTCCCTCCTCCTTTCCCCTTACTCCGCTCCCCTCTTTTCCCTCCCTCTCCTCCCCTTCCCTCTGTTCTCTCCTCCTCTTCCCCTCCCCTCCCCCGTCCGGAGCACTCTATATTCAAGCCACCGTTTCCTGCTTCACAAAATGGCCACCGCACGCGACACCTACGGTCACGTGGCCTGCCGCCCTCTCAGTTTCGGGAATCTGCCTAGCTCCCACTAAGGGGAGGCTACCCGCGGAAGAGCGAGGGCAGATTAGACCGGAGAAATCCCACCACATCTCCAAGCCCGGGAACTGAGAGAGGAAGAAGAGTGAAGGCCAGTGTTAGGAAAAAAAAAACAAAAACAAAAAAAACGAAAAACGAAAGCTGAGTGCATAGAGTTGGAAAGGGGAGCGAATGCGTAAGGTTGGAAAGGGGGGCGAAGAGGCCTAGGTTAACATTTTCAGGCGTCTTAGCCGGTGGAAAGCGGGAGACGCAAGTTCTCGCGAGATCTCGAGAACTCCGAGGCTGAGACTAGGGTTTTAGCGGAGAGCACGGGAAGTGTAGCTCGAGAGAACTGGGACAGCATTTCGCACCCTAAGCTCCAAGGCAGGACTGCTAGGGGCGACAGGACTAAGTAGGAAATCCCTTGAGCTTAGACCTGAGGGAGCGCGCAGTAGCCGGGCAGAAGTCGCCGCGACAGGGAATTGCGGTGTGAGAGGGAGGGCACACGTTGTACGTGCTGACGTAGCCGGCTTTCCAGCGGGTATATTAGATCCGTGGCCGCGCGGTGCGCTCCAGAGCCGCAGTTCTCCCGTGAGAGGGCCTTCGCGGTGGAACAAACACTCGCTTAGCAGCGGAAGACTCCGAGTTCTCGGTACTCTTCAGGGATGAGTCATGTGGCAGTGGAAAATGCGCTCGGGCTGGACCAGCAGGTGAGCCGCAAGAACCCCACCGGGCTGGCTGCTGCGTGAATTCCTCCCCTGACCTAACCTGGCTAATGGCGCAGCGCTAACCGGCACCCTTACTTTTCATTTTCTGGGTGCCCCGGGCTGGCGGGTGTGAGTGCCCCGGGGCTATAGAGGGATAGGAATGTTGGTTGGGGCTGTCGCCCGGGCCCGGTCTCGGCCCGCTGTATTGTCCCCGGGACGAGCACAATGGCGGCTTTTGTGTGTGCGTGCGCAGGCGGGCGGAGGGGGAGGAAGTGCGCGCGCTCTCGCGGGGACGCGCATGCGCGAATCCCGACTGATTAGTGACCTGGGGGGGTTTGCGGGAGTGCGCAGCGCGGCGGGACGCGACTGGAGGCCCTTTTGGCTTGGAGGGCTTCGGCCTTCACGGCTGGCGCAGCCTGGATTCCCGTCCGGAGGACCTGGCGGCACCCGGTGTTTGCGTGCCTGCGAGCAAGGGGTAGAACGCGGCCCAGGAATGTGGGAGGGGGCGGCCTTCGCTCGGGGTAATGGCGGCGGCCTCTTTTGTGTGGTGCTGGGCGGCGCTGTGGCTCACCTCCGGGAGACGGCGGGTCTCGGGCGGGCGAAGGCCTGGAAAGGAGGATGGAATGGGTTTCTTGTTTTTTCCCGGGTTCCTTCCGCTGGCTTTTTCGCTTCAGCCCAGGTTCCGCAGGGTCCGGGGGCCCTGCGCCGCAGCCGGGGAGGCTGCGTTTCCGGAGTGGAAAGTTTTGTGACGCAGAAGATTGGGGAGGAGTGGGGGAGGGGTGGGGGCGGGGAGGGGAGGCAGGAATTGGCCGCTGCGCGCTGGGCCCTGGAGATAGAGGTTGGACGTGGCGGGGAGGTTAGGGAGCCAGCGAGGCCCTTTCTCCTCCTTGCTTGCCCCAGATTGTCCCTGTGTGGTATGTTAGCCGGGAGTCCCGCGTTGTTTTTCTGGGGTGGAGGGGTCATCGCGGGTTGTGGTAGTGTCTTCGTGTTAGTGACTGTGATCCAGGAATCCGCCATTGGAAAAACACCCGGCTTAGGGGGGAAGTAAACAGTTTTGTTGTTGACTTGTTGCTATCTGTGGAGTAGAATCTTGCAATGGGTCCCAGGCCCCCGGGTTTTTTCTCTTAGCCAGAATCCCCTCTTCTAAGGGTTTAGGGGCAGAGGAGAGAAAGATGTGTGATTTGAGAGGAGAAGGTTATGGACTTTGGTGGCAGGAAGTCTGCATCCCACCGCAACAGTGGCACCAGGCTTCAGATAAGCTCTTGTGTGGGTTATGCGGAGCTTTTAAATAAACTACTGTCTACTGTGATTAGGGGAGCGTTGATTTCACAAACTCCGGAATAATCCTGAGACGAAGTTTAGTGGCACAAATTAATTGAATACATAGTTTAATGTAGTCATATGTAATATTTTTTAGGAATTGATCTGTTCCTTTGGAAGCATTTTCTACCCGTTAATGAACCAATTATATTAAATCCTCTAATTGCTGACACATGTTGAATTGAACAGACACTTTAACAACCTACCAGCAGCACAGAGTATTCCCAGTTTTACCATTTTCCATTTAGCTATAGTGTCCTTTTAAGGATTCTAGGCAACAGTGAACCTTATTTAAAAAGCAAAATTGTGCTATAACAAGTGCAAAAGGAAAGTTTGTGTTCCTACCGTGCTTTAAAGTATTGATGGTAGCAAGAGAAAGCGCAGTGGTGTTTTTGCTCATAGAAATTCTGGAAATTAGGTGCCTGAAGTCTTACACTCATTTTTTAAAAGTATAGCATCTGCTTCCAGTTTTCAGTGACTCCATTGATGATGCATGCGGTTTGGCCGTATCATACTGAGCTTTAAACACAAGATTTATAAACATGGTATGTAGTGCATCTTTTGCAAACAGGTTGGCAGCGGTACTGTGTGACTTGGTCTTTTGTGGCTTTTTTGAGAAAAATGAAACACTTTGCATGTATAGTTTTTTCTCCCAACTACTTGTGAGTAGTTCCTGGTTATAAAACGT
ATTTGTGGCTCTACTGGGCAAGTGTCTTCCCACCAGTTAGTGTAGCTGTGCGGCGGCATTTACATATTATAATACATTGTTTTATTATAATCATTTTGCTTTCGTTTGTTGACAGATCATGTTTTTTGAAATTGTGTTTGTAGGTTTACATAAACAATTTAGGTTTTGTTATTTCAGTATAGGTAAAGGGGGCGTTAGAAAATACTCGTTATGAAAAGGAGTTGGGTCTTTCACAGGGTTATGGAATGTAGCAGACTCCTTTTATAGATGAGCAAATTGAGACCCAAAGCCGTTAAACAACTTGCCCCCGACAGTGTGATATTCTCTCCCTATCTCGTTCGAATTTCCGTCTCGATTTTAAAAATTGAGAAGGGAGAGAAGTTATGTGTATAGTAAATTATGTGATGAGCACGAACTATTTGAATTCTGGCAGCAGAAGACCTTTTGTGGGGGTGGTGGAAACCACTGCGTTTTATTTAATTTCGTAGGGCTGAGGGTCAGAAGAGAGGGGAAAGCGGTCATAAGAAACTACGGATGTGCGGGCGCCGGCTCAAAGCCGGGAATCCACTAGTAAACACCTTCTTCTATTTAAGGGCCTGCGGCACCGAAGCCGGGACTTGGGGTGGCCTGCCTAGGAGGGAACCACAGGAAGAGGTTCCACCGACGGTAGAAACCCGGTTCCTCCTGTTCCTCATCCACCGCAGCGGCCTGAGAGTCACCCCGAGCCCAGGCCGGTAACCCCGCTGCAGCCCCTCCGGCAGGCCCAGGTTGCACCGGCTACAAACATTCCCGACACCCTTGGGCCCTAGAAGAGCCGTTCGCCACCCGCGGGGTCCCCGCAACGCCGGTGGTCACCGGCCCTAAGCCGCTGGGCGCCCCGCGGGAGGAAACTAGGGGCAAATGTAGCCCGCATTCCTGCGGAGAGCCGGGGTCCCGGGAGGGCGCGCCAGCGGCGGTTCCGGATCAGCGCGTGTCTGTCTCATTGTTCCCTCACCGCGGGGGGCGGGGGCGGAGGCGCGCGCGCACACGTCGGGGGGTTGGCCAGGAGGGGCCATTGTGTGTTTCTAGGCGGCGCCCCCGCTGCCTAGGCAACCGCGCAGGAAGGTGTCCGGCCACCTGCGCGCGCCGCCGGCTCCCCTCCATTTCCCCCCGACTCCCGCCCCGGTCACCATCCTACCCTCCTCCCTCCTCCTTTCCCCTTACTCCGCTCCCCTCTTTTCCCTCCCTCTCCTCCCCTTCCCTCTGTTCTCTCCTCCTCTTCCCCTCCCCTCCCCCGTCCGGAGCACTCTATATTCAAGCCACCGTTTCCTGCTTCACAAAATGGCCACCGCACGCGACACCTACGGTCACGTGGCCTGCCGCCCTCTCAGTTTCGGGAATCTGCCTAGCTCCCACTAAGGGGAGGCTACCCGCGGAAGAGCGAGGGCAGATTAGACCGGAGAAATCCCACCACATCTCCAAGCCCGGGAACTGAGAGAGGAAGAAGAGTGAAGGCCAGTGTTAGGAAAAAAAAAACAAAAACAAAAAAAACGAAAAACGAAAGCTGAGTGCATAGAGTTGGAAAGGGGAGCGAATGCGTAAGGTTGGAAAGGGGGGCGAAGAGGCCTAGGTTAACATTTTCAGGCGTCTTAGCCGGTGGAAAGCGGGAGACGCAAGTTCTCGCGAGATCTCGAGAACTCCGAGGCTGAGACTAGGGTTTTAGCGGAGAGCACGGGAAGTGTAGCTCGAGAGAACTGGGACAGCATTTCGCACCCTAAGCTCCAAGGCAGGACTGCTAGGGGCGACAGGACTAAGTAGGAAATCCCTTGAGCTTAGACCTGAGGGAGCGCGCAGTAGCCGGGCAGAAGTCGCCGCGACAGGGAATTGCGGTGTGAGAGGGAGGGCACACGTTGTACGTGCTGACGTAGCCGGCTTTCCAGCGGGTATATTAGATCCGTGGCCGCGCGGTGCGCTCCAGAGCCGCAGTTCTCCCGTGAGAGGGCCTTCGCGGTGGAACAAACACTCGCTTAGCAGCGGAAGACTCCGAGTTCTCGGTACTCTTCAGGGATAAGTCATGTGGCAGTGGAAAATGCGCTCGGGCTGGACCAGCAGGTGAGCCGCAAGAACCCCACCGGGCTGGCTGCTGCGTGAATTCCTCCCCTGACCTAACCTGGCTAATGGCGCAGCGCTAACCGGCACCCTTACTTTTCATTTTCTGGGTGCCCCGGGCTGGCGGGTGTGAGTGCCCCGGGGCTATAGAGGGATAGGAATGTTGGTTGGGGCTGTCGCCCGGGCCCGGTCTCGGCCCGCTGTATTGTCCCCGGGACGAGCACAATGGCGGCTTTTGTGTGTGCGTGCGCAGGCGGGCGGAGGGGGAGGAAGTGCGCGCGCTCTCGCGGGGACGCGCATGCGCGAATCCCGACTGATTAGTGACCTGGGGGGGTTTGCGGGAGTGCGCAGCGCGGCGGGACGCGACTGGAGGCCCTTTTGGCTTGGAGGGCTTCGGCCTTCACGGCTGGCGCAGCCTGGATTCCCGTCCGGAGGACCTGGCGGCACCCGGTGTTTGCGTGCCTGCGAGCAAGGGGTAGAACGCGGCCCAGGAATGTGGGAGGGGGCGGCCTTCGCTCGGGGTAATGGCGGCGGCCTCTTTTGTGTGGTGCTGGGCGGCGCTGTGGCTCACCTCCGGGAGACGGCGGGTCTCGGGCGGGCGAAGGCCTGGAAAGGAGGATGGAATGGGTTTCTTGTTTTTTCCCGGGTTCCTTCCGCTGGCTTTTTCGCTTCAGCCCAGGTTCCGCAGGGTCCGGGGGCCCTGCGCCGCAGCCGGGGAGGCTGCGTTTCCGGAGTGGAAAGTTTTGTGACGCAGAAGATTGGGGAGGAGTGGGGGAGGGGTGGGGGCGGGGAGGGGAGGCAGGAATTGGCCGCTGCGCGCTGGGCCCTGGAGATAGAGGTTGGACGTGGCGGGGAGGTTAGGGAGCCAGCGAGGCCCTTTCTCCTCCTTGCTTGCCCCAGATTGTCCCTGTGTGGTATGTTAGCCGGGAGTCCCGCGTTGTTTTTCTGGGGTGGAGGGGTCATCGCGGGTTGTGGTAGTGTCTTCGTGTTAGTGACTGTGATCCAGGAATCCGCCATTGGAAAAACACCCGGCTTAGGGGGGAAGTAAACAGTTTTGTTGTTGACTTGTTGCTATCTGTGGAGTAGAATCTTGCAATGGGTCCCAGGCCCCCGGGTTTTTTCTCTTAGCCAGAATCCCCTCTTCTAAGGGTTTAGGGGCAGAGGAGAGAAAGATGTGTGATTTGAGAGGAGAAGGTTATGGACTTTGGTGGCAGGAAGTCTGCATCCCACCGCAACAGTGGCACCAGGCTTCAGATAAGCTCTTGTGTGGGTTATGCGGAGCTTTTAAATAAACTACTGTCTACTGTGATTAGGGGAGCGTTGATTTCACAAACTCCGGAATAATCCTGAGACGAAGTTTAGTGGCACAAATTAATTGAATACATAGTTTAATGTAGTCATATGTAATATTTTTTAGGAATTGATCTGTTCCTTTGGAAGCATTTTCTACCCGTTAATGAACCAATTATATTAAATCCTCTAATTGCTGACACATGTTGAATTGAACAGACACTTTAACAACCTACCAGCAGCACAGAGTATTCCCAGTTTTACCATTTTCCATTTAGCTATAGTGTCCTTTTAAGGATTCTAGGCAACAGTGAACCTTATTTAAAAAGCAAAATTGTGCTATAACAAGTGCAAAAGGAAAGTTTGTGTTCCTACCGTGCTTTAAAGTATTGATGGTAGCAAGAGAAAGCGCAGTGGTGTTTTTGCTCATAGAAATTCTGGAAATTAGGTGCCTGAAGTCTTACACTCATTTTTTAAAAGTATAGCATCTGCTTCCAGTTTTCAGTGACTCCATTGATGATGCATGCGGTTTGGCCGTATCATACTGAGCTTTAAACACAAGATTTATAAACATGGTATGTAGTGCATCTTTTGCAAACAGGTTGGCAGCGGTACTGTGTGACTTGGTCTTTTGTGGCTTTTTTGAGAAAAATGAAACACTTTGCATGTATAGTTTTTTCTCCCAACTACTTGTGAGTAGTTCCTGGTTATAAAACGT
Task1_train_29706
A mutation on Chromosome X affecting DDX3X (DEAD-box helicase 3 X-linked) has been found. Is it harmful or harmless? What disease, if any, does it cause?
Pathogenic; Inborn genetic diseases
ATTTGTGGCTCTACTGGGCAAGTGTCTTCCCACCAGTTAGTGTAGCTGTGCGGCGGCATTTACATATTATAATACATTGTTTTATTATAATCATTTTGCTTTCGTTTGTTGACAGATCATGTTTTTTGAAATTGTGTTTGTAGGTTTACATAAACAATTTAGGTTTTGTTATTTCAGTATAGGTAAAGGGGGCGTTAGAAAATACTCGTTATGAAAAGGAGTTGGGTCTTTCACAGGGTTATGGAATGTAGCAGACTCCTTTTATAGATGAGCAAATTGAGACCCAAAGCCGTTAAACAACTTGCCCCCGACAGTGTGATATTCTCTCCCTATCTCGTTCGAATTTCCGTCTCGATTTTAAAAATTGAGAAGGGAGAGAAGTTATGTGTATAGTAAATTATGTGATGAGCACGAACTATTTGAATTCTGGCAGCAGAAGACCTTTTGTGGGGGTGGTGGAAACCACTGCGTTTTATTTAATTTCGTAGGGCTGAGGGTCAGAAGAGAGGGGAAAGCGGTCATAAGAAACTACGGATGTGCGGGCGCCGGCTCAAAGCCGGGAATCCACTAGTAAACACCTTCTTCTATTTAAGGGCCTGCGGCACCGAAGCCGGGACTTGGGGTGGCCTGCCTAGGAGGGAACCACAGGAAGAGGTTCCACCGACGGTAGAAACCCGGTTCCTCCTGTTCCTCATCCACCGCAGCGGCCTGAGAGTCACCCCGAGCCCAGGCCGGTAACCCCGCTGCAGCCCCTCCGGCAGGCCCAGGTTGCACCGGCTACAAACATTCCCGACACCCTTGGGCCCTAGAAGAGCCGTTCGCCACCCGCGGGGTCCCCGCAACGCCGGTGGTCACCGGCCCTAAGCCGCTGGGCGCCCCGCGGGAGGAAACTAGGGGCAAATGTAGCCCGCATTCCTGCGGAGAGCCGGGGTCCCGGGAGGGCGCGCCAGCGGCGGTTCCGGATCAGCGCGTGTCTGTCTCATTGTTCCCTCACCGCGGGGGGCGGGGGCGGAGGCGCGCGCGCACACGTCGGGGGGTTGGCCAGGAGGGGCCATTGTGTGTTTCTAGGCGGCGCCCCCGCTGCCTAGGCAACCGCGCAGGAAGGTGTCCGGCCACCTGCGCGCGCCGCCGGCTCCCCTCCATTTCCCCCCGACTCCCGCCCCGGTCACCATCCTACCCTCCTCCCTCCTCCTTTCCCCTTACTCCGCTCCCCTCTTTTCCCTCCCTCTCCTCCCCTTCCCTCTGTTCTCTCCTCCTCTTCCCCTCCCCTCCCCCGTCCGGAGCACTCTATATTCAAGCCACCGTTTCCTGCTTCACAAAATGGCCACCGCACGCGACACCTACGGTCACGTGGCCTGCCGCCCTCTCAGTTTCGGGAATCTGCCTAGCTCCCACTAAGGGGAGGCTACCCGCGGAAGAGCGAGGGCAGATTAGACCGGAGAAATCCCACCACATCTCCAAGCCCGGGAACTGAGAGAGGAAGAAGAGTGAAGGCCAGTGTTAGGAAAAAAAAAACAAAAACAAAAAAAACGAAAAACGAAAGCTGAGTGCATAGAGTTGGAAAGGGGAGCGAATGCGTAAGGTTGGAAAGGGGGGCGAAGAGGCCTAGGTTAACATTTTCAGGCGTCTTAGCCGGTGGAAAGCGGGAGACGCAAGTTCTCGCGAGATCTCGAGAACTCCGAGGCTGAGACTAGGGTTTTAGCGGAGAGCACGGGAAGTGTAGCTCGAGAGAACTGGGACAGCATTTCGCACCCTAAGCTCCAAGGCAGGACTGCTAGGGGCGACAGGACTAAGTAGGAAATCCCTTGAGCTTAGACCTGAGGGAGCGCGCAGTAGCCGGGCAGAAGTCGCCGCGACAGGGAATTGCGGTGTGAGAGGGAGGGCACACGTTGTACGTGCTGACGTAGCCGGCTTTCCAGCGGGTATATTAGATCCGTGGCCGCGCGGTGCGCTCCAGAGCCGCAGTTCTCCCGTGAGAGGGCCTTCGCGGTGGAACAAACACTCGCTTAGCAGCGGAAGACTCCGAGTTCTCGGTACTCTTCAGGGATGAGTCATGTGGCAGTGGAAAATGCGCTCGGGCTGGACCAGCAGGTGAGCCGCAAGAACCCCACCGGGCTGGCTGCTGCGTGAATTCCTCCCCTGACCTAACCTGGCTAATGGCGCAGCGCTAACCGGCACCCTTACTTTTCATTTTCTGGGTGCCCCGGGCTGGCGGGTGTGAGTGCCCCGGGGCTATAGAGGGATAGGAATGTTGGTTGGGGCTGTCGCCCGGGCCCGGTCTCGGCCCGCTGTATTGTCCCCGGGACGAGCACAATGGCGGCTTTTGTGTGTGCGTGCGCAGGCGGGCGGAGGGGGAGGAAGTGCGCGCGCTCTCGCGGGGACGCGCATGCGCGAATCCCGACTGATTAGTGACCTGGGGGGGTTTGCGGGAGTGCGCAGCGCGGCGGGACGCGACTGGAGGCCCTTTTGGCTTGGAGGGCTTCGGCCTTCACGGCTGGCGCAGCCTGGATTCCCGTCCGGAGGACCTGGCGGCACCCGGTGTTTGCGTGCCTGCGAGCAAGGGGTAGAACGCGGCCCAGGAATGTGGGAGGGGGCGGCCTTCGCTCGGGGTAATGGCGGCGGCCTCTTTTGTGTGGTGCTGGGCGGCGCTGTGGCTCACCTCCGGGAGACGGCGGGTCTCGGGCGGGCGAAGGCCTGGAAAGGAGGATGGAATGGGTTTCTTGTTTTTTCCCGGGTTCCTTCCGCTGGCTTTTTCGCTTCAGCCCAGGTTCCGCAGGGTCCGGGGGCCCTGCGCCGCAGCCGGGGAGGCTGCGTTTCCGGAGTGGAAAGTTTTGTGACGCAGAAGATTGGGGAGGAGTGGGGGAGGGGTGGGGGCGGGGAGGGGAGGCAGGAATTGGCCGCTGCGCGCTGGGCCCTGGAGATAGAGGTTGGACGTGGCGGGGAGGTTAGGGAGCCAGCGAGGCCCTTTCTCCTCCTTGCTTGCCCCAGATTGTCCCTGTGTGGTATGTTAGCCGGGAGTCCCGCGTTGTTTTTCTGGGGTGGAGGGGTCATCGCGGGTTGTGGTAGTGTCTTCGTGTTAGTGACTGTGATCCAGGAATCCGCCATTGGAAAAACACCCGGCTTAGGGGGGAAGTAAACAGTTTTGTTGTTGACTTGTTGCTATCTGTGGAGTAGAATCTTGCAATGGGTCCCAGGCCCCCGGGTTTTTTCTCTTAGCCAGAATCCCCTCTTCTAAGGGTTTAGGGGCAGAGGAGAGAAAGATGTGTGATTTGAGAGGAGAAGGTTATGGACTTTGGTGGCAGGAAGTCTGCATCCCACCGCAACAGTGGCACCAGGCTTCAGATAAGCTCTTGTGTGGGTTATGCGGAGCTTTTAAATAAACTACTGTCTACTGTGATTAGGGGAGCGTTGATTTCACAAACTCCGGAATAATCCTGAGACGAAGTTTAGTGGCACAAATTAATTGAATACATAGTTTAATGTAGTCATATGTAATATTTTTTAGGAATTGATCTGTTCCTTTGGAAGCATTTTCTACCCGTTAATGAACCAATTATATTAAATCCTCTAATTGCTGACACATGTTGAATTGAACAGACACTTTAACAACCTACCAGCAGCACAGAGTATTCCCAGTTTTACCATTTTCCATTTAGCTATAGTGTCCTTTTAAGGATTCTAGGCAACAGTGAACCTTATTTAAAAAGCAAAATTGTGCTATAACAAGTGCAAAAGGAAAGTTTGTGTTCCTACCGTGCTTTAAAGTATTGATGGTAGCAAGAGAAAGCGCAGTGGTGTTTTTGCTCATAGAAATTCTGGAAATTAGGTGCCTGAAGTCTTACACTCATTTTTTAAAAGTATAGCATCTGCTTCCAGTTTTCAGTGACTCCATTGATGATGCATGCGGTTTGGCCGTATCATACTGAGCTTTAAACACAAGATTTATAAACATGGTATGTAGTGCATCTTTTGCAAACAGGTTGGCAGCGGTACTGTGTGACTTGGTCTTTTGTGGCTTTTTTGAGAAAAATGAAACACTTTGCATGTATAGTTTTTTCTCCCAACTACTTGTGAGTAGTTCCTGGTTATAAAACGT
ATTTGTGGCTCTACTGGGCAAGTGTCTTCCCACCAGTTAGTGTAGCTGTGCGGCGGCATTTACATATTATAATACATTGTTTTATTATAATCATTTTGCTTTCGTTTGTTGACAGATCATGTTTTTTGAAATTGTGTTTGTAGGTTTACATAAACAATTTAGGTTTTGTTATTTCAGTATAGGTAAAGGGGGCGTTAGAAAATACTCGTTATGAAAAGGAGTTGGGTCTTTCACAGGGTTATGGAATGTAGCAGACTCCTTTTATAGATGAGCAAATTGAGACCCAAAGCCGTTAAACAACTTGCCCCCGACAGTGTGATATTCTCTCCCTATCTCGTTCGAATTTCCGTCTCGATTTTAAAAATTGAGAAGGGAGAGAAGTTATGTGTATAGTAAATTATGTGATGAGCACGAACTATTTGAATTCTGGCAGCAGAAGACCTTTTGTGGGGGTGGTGGAAACCACTGCGTTTTATTTAATTTCGTAGGGCTGAGGGTCAGAAGAGAGGGGAAAGCGGTCATAAGAAACTACGGATGTGCGGGCGCCGGCTCAAAGCCGGGAATCCACTAGTAAACACCTTCTTCTATTTAAGGGCCTGCGGCACCGAAGCCGGGACTTGGGGTGGCCTGCCTAGGAGGGAACCACAGGAAGAGGTTCCACCGACGGTAGAAACCCGGTTCCTCCTGTTCCTCATCCACCGCAGCGGCCTGAGAGTCACCCCGAGCCCAGGCCGGTAACCCCGCTGCAGCCCCTCCGGCAGGCCCAGGTTGCACCGGCTACAAACATTCCCGACACCCTTGGGCCCTAGAAGAGCCGTTCGCCACCCGCGGGGTCCCCGCAACGCCGGTGGTCACCGGCCCTAAGCCGCTGGGCGCCCCGCGGGAGGAAACTAGGGGCAAATGTAGCCCGCATTCCTGCGGAGAGCCGGGGTCCCGGGAGGGCGCGCCAGCGGCGGTTCCGGATCAGCGCGTGTCTGTCTCATTGTTCCCTCACCGCGGGGGGCGGGGGCGGAGGCGCGCGCGCACACGTCGGGGGGTTGGCCAGGAGGGGCCATTGTGTGTTTCTAGGCGGCGCCCCCGCTGCCTAGGCAACCGCGCAGGAAGGTGTCCGGCCACCTGCGCGCGCCGCCGGCTCCCCTCCATTTCCCCCCGACTCCCGCCCCGGTCACCATCCTACCCTCCTCCCTCCTCCTTTCCCCTTACTCCGCTCCCCTCTTTTCCCTCCCTCTCCTCCCCTTCCCTCTGTTCTCTCCTCCTCTTCCCCTCCCCTCCCCCGTCCGGAGCACTCTATATTCAAGCCACCGTTTCCTGCTTCACAAAATGGCCACCGCACGCGACACCTACGGTCACGTGGCCTGCCGCCCTCTCAGTTTCGGGAATCTGCCTAGCTCCCACTAAGGGGAGGCTACCCGCGGAAGAGCGAGGGCAGATTAGACCGGAGAAATCCCACCACATCTCCAAGCCCGGGAACTGAGAGAGGAAGAAGAGTGAAGGCCAGTGTTAGGAAAAAAAAAACAAAAACAAAAAAAACGAAAAACGAAAGCTGAGTGCATAGAGTTGGAAAGGGGAGCGAATGCGTAAGGTTGGAAAGGGGGGCGAAGAGGCCTAGGTTAACATTTTCAGGCGTCTTAGCCGGTGGAAAGCGGGAGACGCAAGTTCTCGCGAGATCTCGAGAACTCCGAGGCTGAGACTAGGGTTTTAGCGGAGAGCACGGGAAGTGTAGCTCGAGAGAACTGGGACAGCATTTCGCACCCTAAGCTCCAAGGCAGGACTGCTAGGGGCGACAGGACTAAGTAGGAAATCCCTTGAGCTTAGACCTGAGGGAGCGCGCAGTAGCCGGGCAGAAGTCGCCGCGACAGGGAATTGCGGTGTGAGAGGGAGGGCACACGTTGTACGTGCTGACGTAGCCGGCTTTCCAGCGGGTATATTAGATCCGTGGCCGCGCGGTGCGCTCCAGAGCCGCAGTTCTCCCGTGAGAGGGCCTTCGCGGTGGAACAAACACTCGCTTAGCAGCGGAAGACTCCGAGTTCTCGGTACTCTTCAGGGATCAGTCATGTGGCAGTGGAAAATGCGCTCGGGCTGGACCAGCAGGTGAGCCGCAAGAACCCCACCGGGCTGGCTGCTGCGTGAATTCCTCCCCTGACCTAACCTGGCTAATGGCGCAGCGCTAACCGGCACCCTTACTTTTCATTTTCTGGGTGCCCCGGGCTGGCGGGTGTGAGTGCCCCGGGGCTATAGAGGGATAGGAATGTTGGTTGGGGCTGTCGCCCGGGCCCGGTCTCGGCCCGCTGTATTGTCCCCGGGACGAGCACAATGGCGGCTTTTGTGTGTGCGTGCGCAGGCGGGCGGAGGGGGAGGAAGTGCGCGCGCTCTCGCGGGGACGCGCATGCGCGAATCCCGACTGATTAGTGACCTGGGGGGGTTTGCGGGAGTGCGCAGCGCGGCGGGACGCGACTGGAGGCCCTTTTGGCTTGGAGGGCTTCGGCCTTCACGGCTGGCGCAGCCTGGATTCCCGTCCGGAGGACCTGGCGGCACCCGGTGTTTGCGTGCCTGCGAGCAAGGGGTAGAACGCGGCCCAGGAATGTGGGAGGGGGCGGCCTTCGCTCGGGGTAATGGCGGCGGCCTCTTTTGTGTGGTGCTGGGCGGCGCTGTGGCTCACCTCCGGGAGACGGCGGGTCTCGGGCGGGCGAAGGCCTGGAAAGGAGGATGGAATGGGTTTCTTGTTTTTTCCCGGGTTCCTTCCGCTGGCTTTTTCGCTTCAGCCCAGGTTCCGCAGGGTCCGGGGGCCCTGCGCCGCAGCCGGGGAGGCTGCGTTTCCGGAGTGGAAAGTTTTGTGACGCAGAAGATTGGGGAGGAGTGGGGGAGGGGTGGGGGCGGGGAGGGGAGGCAGGAATTGGCCGCTGCGCGCTGGGCCCTGGAGATAGAGGTTGGACGTGGCGGGGAGGTTAGGGAGCCAGCGAGGCCCTTTCTCCTCCTTGCTTGCCCCAGATTGTCCCTGTGTGGTATGTTAGCCGGGAGTCCCGCGTTGTTTTTCTGGGGTGGAGGGGTCATCGCGGGTTGTGGTAGTGTCTTCGTGTTAGTGACTGTGATCCAGGAATCCGCCATTGGAAAAACACCCGGCTTAGGGGGGAAGTAAACAGTTTTGTTGTTGACTTGTTGCTATCTGTGGAGTAGAATCTTGCAATGGGTCCCAGGCCCCCGGGTTTTTTCTCTTAGCCAGAATCCCCTCTTCTAAGGGTTTAGGGGCAGAGGAGAGAAAGATGTGTGATTTGAGAGGAGAAGGTTATGGACTTTGGTGGCAGGAAGTCTGCATCCCACCGCAACAGTGGCACCAGGCTTCAGATAAGCTCTTGTGTGGGTTATGCGGAGCTTTTAAATAAACTACTGTCTACTGTGATTAGGGGAGCGTTGATTTCACAAACTCCGGAATAATCCTGAGACGAAGTTTAGTGGCACAAATTAATTGAATACATAGTTTAATGTAGTCATATGTAATATTTTTTAGGAATTGATCTGTTCCTTTGGAAGCATTTTCTACCCGTTAATGAACCAATTATATTAAATCCTCTAATTGCTGACACATGTTGAATTGAACAGACACTTTAACAACCTACCAGCAGCACAGAGTATTCCCAGTTTTACCATTTTCCATTTAGCTATAGTGTCCTTTTAAGGATTCTAGGCAACAGTGAACCTTATTTAAAAAGCAAAATTGTGCTATAACAAGTGCAAAAGGAAAGTTTGTGTTCCTACCGTGCTTTAAAGTATTGATGGTAGCAAGAGAAAGCGCAGTGGTGTTTTTGCTCATAGAAATTCTGGAAATTAGGTGCCTGAAGTCTTACACTCATTTTTTAAAAGTATAGCATCTGCTTCCAGTTTTCAGTGACTCCATTGATGATGCATGCGGTTTGGCCGTATCATACTGAGCTTTAAACACAAGATTTATAAACATGGTATGTAGTGCATCTTTTGCAAACAGGTTGGCAGCGGTACTGTGTGACTTGGTCTTTTGTGGCTTTTTTGAGAAAAATGAAACACTTTGCATGTATAGTTTTTTCTCCCAACTACTTGTGAGTAGTTCCTGGTTATAAAACGT
Task1_train_29707
Located on Chromosome X, this mutation impacts DDX3X (DEAD-box helicase 3 X-linked). What is its biological consequence — is it benign or pathogenic, and which disease is associated if any?
Pathogenic; Neurodevelopmental delay
TAACCGGCACTAAAACGAATCCTTTATCTATTTGACATTGAGGAATAATTTTGAGATTCAGTGTAAGCTTTAGTTTGGTGATTAGGGAGCCTGTGCTATGGAACATGTTAGTGAAAATTTATTTTGAATGCATGAATTAAATTTGGACAGTTTCTACTGAACAGCACAAGCATCTTGGTGTGCCGCCTTCTGTAGTATATACAATAGTAATATTGCATTTGCTTAGAGCATTGCAGACTTGAAAACATTCTTAGTCACATTCTCATTAAGGGTTGGTATTAGCCCTGTGAGGTGGACTGGGCAACTACTTGAATGCAGTACTAGCAAATGCTAGAGGGCAGGACTAGTTTTCTCTTAATGTAGTATTTGAGCACATGGGGTGCTAACCATCTCACTCTCTTCTAGTTTGCTGGCCTAGACCTGAACTCTTCAGATAATCAGAGTGGAGGAAGTACAGCCAGCAGTAAGTACAACATCTTGTGGGTTTATTGAATATTAGAGCTTAACATCTTAAGATTTCATTGGGCTTATGTAAAATTTAAGAAATTTGCCTTTCAATTTTTTACTGCTTAAAGAATTATGTAGTCTTTGTGTTATAGAATTATGTAGTACTTAGTGATCAATCTAAAGCATCGTTGCCTTTTTTTTTTTTTTTTGGTTGAGATGGAGCTTTGCTCTTGTTGCCCAGGTTGGAGTGCAATGGTGTGATCTCGGCTCACCGCAGTCTCTGCCTCCGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAATAGCTGTGCCTTTCTGATAATAAAACATCAATGACTAGCTGGCTCTCTTGAGTAAAAGCAGCTAATCATTGGAAAGAACCTTATTATATCAAATTATCTCTAGAAGAGTTTTTGTCCATTATAAATCCTGAGCCCAGTTTAGAGGTGATGGGAATGTGTCCCTGTTAACTGACTATATTTATTAAATTGAATTAAGGGAATATGCATTTCATTGGTTATAGCTACTCCTTTCTCCTGAAGAACAGAAGACTATACTGAATTTTGGATTGGTGGTTAGGTTAGGTTTTCAAATGTGTCATTTCTTTTAAAAAGGCATTAGAAAAGTTGCTTTTTTTCTTCTAAGGGGGGTTATTTAGAGACTTGTTAGAGGTTAGTGTTAAGATAGGGGATCTTGGTGGTTTATTATAAGGGCAATAGACCCTTATTTTTAGCTCAGATCTCTTCCTACTTATTAAAACAAAAGTGAGTATGGGCTATGATGTGTCCTCATTTTTAGGCAAGAACAGCTTCACTGGGAACAAAACTTGGTGTTTGCTTTAACTTTCACCTTATTTGTCATGCTAAGAATCTTTTAGGAACTGATTGTCCTAGTAGAGATTTTTAAAAATATTTAATTCAGTCTAGAAGTGAAAAAGAAAAATGACACGTTTACTAGTTATAAAGCAAATTTATTTGGCTTTATGTTGTTTTTTTTGCTTATCCATATTCTAGGCTGTACTCCTGCTCGCATACAGAGCAACTGTCAACTTTCCTTAAACTCAGCAAGCCCCAAATTAAAACCTGCAATTCCTTGAAATTAACTCCCCTTTGCAGCTTTTCCTTGTTTATTTATTGTATGTTTTGCAACTTACTGGCATAGAAACAAAAGATTGTGAGATATGTTACATGAGTAATCTTAAATTGTTACAGTAATACTTAATGCTTTTGTTGACAGTTTTGATGACAGTTCTCTTAAATCTAGCAGGCCTTTAAAAAAATCACATTAAATGACCACTGGTGGCTAAATGTGCTCAATTTGTGGATTTCAACTATTAGGTTCCAAATCAGCTTTTTTTTATCAAACTCCTTTCAGAGTTCTCCTTATGAAGCAGTAACCCATTTAAAATTAGATTCTTATTTTTCCCCCCTCTCAGTGTCCAGGTAAGTAATCAGATTGGAAGGCTGGAGATTTTAATTTCCCAGAACCATTTTTTAGTAACAGAAATTTAAATGGGAAGGTTTTTTGGCATTTAATTAATTTTATATATATATATATTTTTTTAGAAGGGCGCTATATTCCTCCTCATTTAAGGAACCGAGAAGCTACTAAAGGTAGGTCCTCACAAGTAACTTCGTAGGTCTATTTTTTGCCTCCTTTAGAAGTTAGTAAAGCCTAAGGAAAACCAGGCATTTGGGGGAGGTCTAAACATGGTGTTGTTTTTCTATGCTTCTGTCAGCCTTGGTTCAAATACTAGAGCTTAATAATTTTGGAAGAACTCATCTAATGTTACGCAGTGGGAAATTCGGCATTCCTATGTCAAACTGTTCTGACGCCAAGGGCATGGTTTTGTACAGTTTCACTAGTGTTGTGCTGAATCTGTTTGTAATCATTCACAGCATGGTTTTAGTTTGGAAGAGGTGGGTGCCCTACTGTGTAAACCAAGCTGTATAATGATAACAACCTGGTTATTTCTGTCTTGGCAAAGTTGCTAGAAATGAAGATGGGCTTATTGTAGAACAGTTAACAAGTTACAGCGTTGGAAGTGATTCTCTGGTTTCATCTCCTTGCCTTGCTGCTTTTGAAAGGTTTTGTCCAAAATGTATTACAATATCTGGTGTCTTTTCCCATTGTAATTGTAACGTAGTGATAGATGACAGCTAGTATATGTTTCATATTATGAGACAGCTGTTCGGGTGCTTTATATTCTGTAAAATAGACCATCCAAAATTTGGAGGAAAAGGGAAAGTCAGGAAAACCAAAGATTAGGAGGGAAGATACTGTATAAAGAAGGCAGATAGGAAGAGTGGAGAGTCCACAGGGGAGCACATGGTTTGCTGCTGTTCCTCCATCTCCATATGTAGTCTGTATTACCTTCACTGTCCTGGCAATGCATGGATATAAAATCTGTATTATTTCTACCAGAAGATCACTTTGGCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACGGAGCCTTGCTCTGCTGCGGAGGCTGGAGTGCAGTAGCGCGGGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCTGGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGATCACAGGCATGTGCCACCATGCCCGGCTAATTTTTGTATATTTAGTAGAGACGGGGTTTTGCCTTGTTGCCTAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAAGTGATCCACCCGCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCATGCCTGGCTGGCATTATATTCTTTTTAGGGGAGGTTACTTTGGAATTTGTCTTTATCATCATGGATGTTCTCAATATTCCTAGTATACTAGCTAGAATTGACCCTCGTGTATATGGCAGTATCATAGAGGTTTTAGAGCTGGTAGAGATCTGGCAATCTAACTTAACTCTTTCTTGCTAGCAAAGGCTGTTGGTCACCTGACTGGCCTAACGGTAGGAGGTAGAAGGCAGAAGGAAAGTAACTGAATTGAGAAGCTGTTTCTGTTTAATAAGGTGTTGCTGAAGCTAGTTAAACCCTCTACCTGTCTTTAAACCCTCTACCTGTCTTTGGGTTAATTTACATGTTTGTCATCCCCTTACCTGGATATTTATAGCTGTACCCAGGAACCTTGTCTATACTGAGAATATATAGTGATGAGGGTTTTTCTTTTTCCCAGGTATTCCTGATTGTCATCAAGCTTATAGTAGATGAACCACTAAAATAATACTACAATTTGACATTAGTGTTCTTGTACTTTATACTATTGAAACTGAAAAATACTGTATTAAACCAAGTAATCTGACAGTCTATGAATGTTCTAAATGAATACCACCTCCAAGAAACATGGAAACAATGGTAACTGTTTTTCCTAGTAAACTCATTCACACCTATAAAATGAATGGAAATTAAATTGTTATGGTCACACAACGTCATAATGCGTTACAGGCAAAGCTGTTGACCACTTAGAGGTAGTATTCATTGAGAAACATTCTTAGACTGTCAGATTGCTTGATTTAGTGTAAAGTAATTTTTTTTTTTTTGAGACAAGGGTGTTTCACTCTTGTTTCCCGTGCTGGAGTGCAGTGGCGCAATCTTGGCTCACTGCAACCTCAGCCTCCCGGGTTCAAGTGATTCTCCTG
TAACCGGCACTAAAACGAATCCTTTATCTATTTGACATTGAGGAATAATTTTGAGATTCAGTGTAAGCTTTAGTTTGGTGATTAGGGAGCCTGTGCTATGGAACATGTTAGTGAAAATTTATTTTGAATGCATGAATTAAATTTGGACAGTTTCTACTGAACAGCACAAGCATCTTGGTGTGCCGCCTTCTGTAGTATATACAATAGTAATATTGCATTTGCTTAGAGCATTGCAGACTTGAAAACATTCTTAGTCACATTCTCATTAAGGGTTGGTATTAGCCCTGTGAGGTGGACTGGGCAACTACTTGAATGCAGTACTAGCAAATGCTAGAGGGCAGGACTAGTTTTCTCTTAATGTAGTATTTGAGCACATGGGGTGCTAACCATCTCACTCTCTTCTAGTTTGCTGGCCTAGACCTGAACTCTTCAGATAATCAGAGTGGAGGAAGTACAGCCAGCAGTAAGTACAACATCTTGTGGGTTTATTGAATATTAGAGCTTAACATCTTAAGATTTCATTGGGCTTATGTAAAATTTAAGAAATTTGCCTTTCAATTTTTTACTGCTTAAAGAATTATGTAGTCTTTGTGTTATAGAATTATGTAGTACTTAGTGATCAATCTAAAGCATCGTTGCCTTTTTTTTTTTTTTTTGGTTGAGATGGAGCTTTGCTCTTGTTGCCCAGGTTGGAGTGCAATGGTGTGATCTCGGCTCACCGCAGTCTCTGCCTCCGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAATAGCTGTGCCTTTCTGATAATAAAACATCAATGACTAGCTGGCTCTCTTGAGTAAAAGCAGCTAATCATTGGAAAGAACCTTATTATATCAAATTATCTCTAGAAGAGTTTTTGTCCATTATAAATCCTGAGCCCAGTTTAGAGGTGATGGGAATGTGTCCCTGTTAACTGACTATATTTATTAAATTGAATTAAGGGAATATGCATTTCATTGGTTATAGCTACTCCTTTCTCCTGAAGAACAGAAGACTATACTGAATTTTGGATTGGTGGTTAGGTTAGGTTTTCAAATGTGTCATTTCTTTTAAAAAGGCATTAGAAAAGTTGCTTTTTTTCTTCTAAGGGGGGTTATTTAGAGACTTGTTAGAGGTTAGTGTTAAGATAGGGGATCTTGGTGGTTTATTATAAGGGCAATAGACCCTTATTTTTAGCTCAGATCTCTTCCTACTTATTAAAACAAAAGTGAGTATGGGCTATGATGTGTCCTCATTTTTAGGCAAGAACAGCTTCACTGGGAACAAAACTTGGTGTTTGCTTTAACTTTCACCTTATTTGTCATGCTAAGAATCTTTTAGGAACTGATTGTCCTAGTAGAGATTTTTAAAAATATTTAATTCAGTCTAGAAGTGAAAAAGAAAAATGACACGTTTACTAGTTATAAAGCAAATTTATTTGGCTTTATGTTGTTTTTTTTGCTTATCCATATTCTAGGCTGTACTCCTGCTCGCATACAGAGCAACTGTCAACTTTCCTTAAACTCAGCAAGCCCCAAATTAAAACCTGCAATTCCTTGAAATTAACTCCCCTTTGCAGCTTTTCCTTGTTTATTTATTGTATGTTTTGCAACTTACTGGCATAGAAACAAAAGATTGTGAGATATGTTACATGAGTAATCTTAAATTGTTACAGTAATACTTAATGCTTTTGTTGACAGTTTTGATGACAGTTCTCTTAAATCTAGCAGGCCTTTAAAAAAATCACATTAAATGACCACTGGTGGCTAAATGTGCTCAATTTGTGGATTTCAACTATTAGGTTCCAAATCAGCTTTTTTTTATCAAACTCCTTTCAGAGTTCTCCTTATGAAGCAGTAACCCATTTAAAATTAGATTCTTATTTTTCCCCCCTCTCAGTGTCCAGGTAAGTAATCAGATTGGAAGGCTGGAGATTTTAATTTCCCAGAACCATTTTTTAGTAACAGAAATTTAAATGGGAAGGTTTTTTGGCATTTAATTAATTTTATATATATATATATTTTTTTAGAAGGGCGCTATATTCGTCCTCATTTAAGGAACCGAGAAGCTACTAAAGGTAGGTCCTCACAAGTAACTTCGTAGGTCTATTTTTTGCCTCCTTTAGAAGTTAGTAAAGCCTAAGGAAAACCAGGCATTTGGGGGAGGTCTAAACATGGTGTTGTTTTTCTATGCTTCTGTCAGCCTTGGTTCAAATACTAGAGCTTAATAATTTTGGAAGAACTCATCTAATGTTACGCAGTGGGAAATTCGGCATTCCTATGTCAAACTGTTCTGACGCCAAGGGCATGGTTTTGTACAGTTTCACTAGTGTTGTGCTGAATCTGTTTGTAATCATTCACAGCATGGTTTTAGTTTGGAAGAGGTGGGTGCCCTACTGTGTAAACCAAGCTGTATAATGATAACAACCTGGTTATTTCTGTCTTGGCAAAGTTGCTAGAAATGAAGATGGGCTTATTGTAGAACAGTTAACAAGTTACAGCGTTGGAAGTGATTCTCTGGTTTCATCTCCTTGCCTTGCTGCTTTTGAAAGGTTTTGTCCAAAATGTATTACAATATCTGGTGTCTTTTCCCATTGTAATTGTAACGTAGTGATAGATGACAGCTAGTATATGTTTCATATTATGAGACAGCTGTTCGGGTGCTTTATATTCTGTAAAATAGACCATCCAAAATTTGGAGGAAAAGGGAAAGTCAGGAAAACCAAAGATTAGGAGGGAAGATACTGTATAAAGAAGGCAGATAGGAAGAGTGGAGAGTCCACAGGGGAGCACATGGTTTGCTGCTGTTCCTCCATCTCCATATGTAGTCTGTATTACCTTCACTGTCCTGGCAATGCATGGATATAAAATCTGTATTATTTCTACCAGAAGATCACTTTGGCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACGGAGCCTTGCTCTGCTGCGGAGGCTGGAGTGCAGTAGCGCGGGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCTGGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGATCACAGGCATGTGCCACCATGCCCGGCTAATTTTTGTATATTTAGTAGAGACGGGGTTTTGCCTTGTTGCCTAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAAGTGATCCACCCGCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCATGCCTGGCTGGCATTATATTCTTTTTAGGGGAGGTTACTTTGGAATTTGTCTTTATCATCATGGATGTTCTCAATATTCCTAGTATACTAGCTAGAATTGACCCTCGTGTATATGGCAGTATCATAGAGGTTTTAGAGCTGGTAGAGATCTGGCAATCTAACTTAACTCTTTCTTGCTAGCAAAGGCTGTTGGTCACCTGACTGGCCTAACGGTAGGAGGTAGAAGGCAGAAGGAAAGTAACTGAATTGAGAAGCTGTTTCTGTTTAATAAGGTGTTGCTGAAGCTAGTTAAACCCTCTACCTGTCTTTAAACCCTCTACCTGTCTTTGGGTTAATTTACATGTTTGTCATCCCCTTACCTGGATATTTATAGCTGTACCCAGGAACCTTGTCTATACTGAGAATATATAGTGATGAGGGTTTTTCTTTTTCCCAGGTATTCCTGATTGTCATCAAGCTTATAGTAGATGAACCACTAAAATAATACTACAATTTGACATTAGTGTTCTTGTACTTTATACTATTGAAACTGAAAAATACTGTATTAAACCAAGTAATCTGACAGTCTATGAATGTTCTAAATGAATACCACCTCCAAGAAACATGGAAACAATGGTAACTGTTTTTCCTAGTAAACTCATTCACACCTATAAAATGAATGGAAATTAAATTGTTATGGTCACACAACGTCATAATGCGTTACAGGCAAAGCTGTTGACCACTTAGAGGTAGTATTCATTGAGAAACATTCTTAGACTGTCAGATTGCTTGATTTAGTGTAAAGTAATTTTTTTTTTTTTGAGACAAGGGTGTTTCACTCTTGTTTCCCGTGCTGGAGTGCAGTGGCGCAATCTTGGCTCACTGCAACCTCAGCCTCCCGGGTTCAAGTGATTCTCCTG
Task1_train_29708
A variant found in Chromosome X affects DDX3X (DEAD-box helicase 3 X-linked). Please analyze its biological impact: is it benign or pathogenic, and what condition might it cause?
Pathogenic; Intellectual disability, X-linked 102
CTTTGGGTTAATTTACATGTTTGTCATCCCCTTACCTGGATATTTATAGCTGTACCCAGGAACCTTGTCTATACTGAGAATATATAGTGATGAGGGTTTTTCTTTTTCCCAGGTATTCCTGATTGTCATCAAGCTTATAGTAGATGAACCACTAAAATAATACTACAATTTGACATTAGTGTTCTTGTACTTTATACTATTGAAACTGAAAAATACTGTATTAAACCAAGTAATCTGACAGTCTATGAATGTTCTAAATGAATACCACCTCCAAGAAACATGGAAACAATGGTAACTGTTTTTCCTAGTAAACTCATTCACACCTATAAAATGAATGGAAATTAAATTGTTATGGTCACACAACGTCATAATGCGTTACAGGCAAAGCTGTTGACCACTTAGAGGTAGTATTCATTGAGAAACATTCTTAGACTGTCAGATTGCTTGATTTAGTGTAAAGTAATTTTTTTTTTTTTGAGACAAGGGTGTTTCACTCTTGTTTCCCGTGCTGGAGTGCAGTGGCGCAATCTTGGCTCACTGCAACCTCAGCCTCCCGGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGACGTGGGCCACCACGCCTGGCTAATATTGTATATGTAGTAGAGACGGGGTTTCTCCATGTTGGTCAGGCTAGTCTCGAACTCCTGACCTCAGGTGACCTGCCCGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCATGCCTGGCCAGTGGACAGTATTTTCTAGTGGGGAGAATTAAAGAAAAACTTTGTCCGGGTGTAAACCAGCTTTAAATCTTGGTTCTCTTACAGTGCCATGGTAGGGATAGTCAGTGGAGGCTTTCAAATTCAGAAAGATTGATAATACCTTAACATGGTTCCTATTTCTAATTAATAATAAAATGTATTTGTGCTTTTTTAATCAAAGGTTTCTACGATAAAGACAGTTCAGGGTGGAGTTCTAGCAAAGATAAGGATGCGTATAGCAGTTTTGGATCTCGTAGTGATTCAAGAGGGAAGTCTAGCTTCTTCAGTGATCGTGGAAGTGGATCAAGGGGAAGGTAAGTGATTTCTTAATCACCTTACGTGTATGTATAATAACAGTTTAATAAGTCGTTATCCTGACCACCTGTTTGGATGTTAAGCATTATGTCTGTTTGGTCATTGTATTTTCTTAGCCGTAAGAGGCTTTTACTAAATTGAACCTGTTACTTAGAAATTAGATGAAAATAGGAATATGCTCATTGGCATAATGAAATGAGTTATTCTATTTCTCGAGTTTTATATGTTCTACTTAAAAGAGTAAGTTCATCTAGTGAATGGCCTAATTTGGTTGGGATTTTTGTGGACTCTATAACAATTTCTAAACACCTTGTATTTTTGATTACACAAGTGTGGTGAACTGACCCCACGTGCCTAATAGCTGTGGTTAGTCCTGTGTCCTGATTTTTCGCAAACAGGCCTAAAACTCTTAAAAACATCTTAGTTCAGGTAAGGATTATTTTCTACCTTTTATCCAAAGTCTGTCACACAGGTGAATTGTCCTTTAAGTGACATCCTAGTATAACTAGGACGATTGATATTTGGTGTGCTATTTTCTTGTTTTCCCTACCATTAAATATATTTGGATGAGCACTTTAAATGAAGGTTGTGAGCTGTGTGCCGATTTCAAATAAAATCCTTATTCTTAATTTTGGCATCTGTGAGGCCTTTTAGGCTATACAACTTTATAGAAATGTAAAGATTACTGATTTTAGAAAACGAGGTTATGTAAATGATGCTGGTTAGAGAGCCTTATTTGTCAAGTAACTCAGAATTGGATTGTTGACATCCTTATGGTTAGCCATAACTTAAGTCTCCAGATACAGTTCTAGAGTAGGGATAAGAATCTGATAATGGTTAAATGATATGATTCTGATTAATTGCTTGTGCTGTTCAGGTTTGATGATCGTGGACGGAGTGATTACGATGGCATTGGCAGCCGTGGTGACAGAAGTGGCTTTGGCAAATTTGAACGTGGTGGAAACAGTCGCTGGTGTGACAAATCAGATGAAGATGATTGGTCAAAACCACTCCCACCAAGTGAACGCTTGGAACAGTAAGTTTTTGAAGTGTATGTTACTTGTGATGAAGCCTTACTAGCTAGTATAACAAATGAACTTATCCATTTTTTGATTTGAGGGAACTCTTTTCTGGAGGCAACACTGGGATTAATTTTGAGAAATACGATGACATTCCAGTTGAGGCAACAGGCAACAACTGTCCTCCACATATTGAAAGTGTGAGTATTTTTGCTTGACTTTTTAAGACACAGAGAGGTTAAATGTTTTCATGTTACATTAGAATGTGAGATGGGCTTCATAAAGTCATGTAGACCAGAGGCTTCATAGATTTGTGGAAAAGGAGAAGTTGAGTTCAGTGTCACCATTATGAATAATTTATTACCTAAAATAGAAAATGGGTCAAACATAGGAACAACCCAAAGTCTTCTCCAATGTGCAGTAAGCCTGGGGGTTGGTTTTTCTCAAAGTATAATGTGATAATTTTACTTAAACTATAAACTGAGTTACCAATCAGCTGTTGGTTGGTTGTTTCCATTATTAGTATAAAACAGAAATAGCTCTAGATAGCATTCCTAACCCCATTGAATTTCTTAACAGTTCAGTGATGTTGAGATGGGAGAAATTATCATGGGAAACATTGAGCTTACTCGTTATACTCGCCCAACTCCAGTGCAAAAGCATGCTATTCCTATTATCAAAGAGAAAAGAGACTTGATGGCTTGTGCCCAAACAGGTAAGCTCAACTCATAAGAGTAAAACATCATATTTCTTCTGTAAAGGACTAGACAATAAAATATTTTATTTTTTATGGGTCATGCAGTTTTGCAGCTGCTCTGCGCTGCTATTGGACTGTGAAAGAAGCCATAGATGATACATAAATTATTGGTTACGGCTGTATTCCGTAAGAGCTTTATTTATAAAAATAACAGGCTTTATTTACAAAATAGTCTCAGTTTGCTGACTCCTCTTAGAGGTGGAGCAGAGAAGCCACTTTTTGGAAAACTTAAGCATAAACTAAAAGTACTAATTATTAGTAATAGGGTAGTTAAAAAACACTGTCATCTACCAATGTCTGTTTAAAAGTAATGAGCAGGATTTGTTTGTTTGTTTTTGAACAGGGTCTGGAAAAACTGCAGCATTTCTGTTGCCCATCTTGAGTCAGATTTATTCAGATGGTCCAGGCGAGGCTTTGAGGGCCATGAAGGTAGATGTTTCTTTATAAAATGGGAAATTGTAGAACTTTGTAGGTGGCCATTGAGAGGGCTTTCTAAATGATGCTAAGACTTAAGTAGAATGAAAACCAGTTTTCAAGTGTAATCTGTAATCTATAAATTACAAAAGGGAATTATGTTGTGATGAACTTTTCAAACAGGGTAGGTAGAGTTAACTTAAAAATTAACTTATTTCTTAGGAAAATGGAAGGTATGGGCGCCGCAAACAATACCCAATCTCCTTGGTATTAGCACCAACGAGAGAGTTGGCAGTACAGATCTACGAGGAAGCCAGAAAAGTAAGTATGAGTTCCAGTGATTATTAGCTTTTTCATTGATTCTAATTAAATGTTTTATGAACATGTAAAAATTTTGACCTTGAAGTTCATAACATTTTTTTTGCTTATAGTTTTCATACCGATCTAGAGTTCGTCCTTGCGTGGTTTATGGTGGTGCCGATATTGGTCAGCAGATTCGAGACTTGGAACGTGGATGCCATTTGTTAGTAGCCACTCCAGGACGTCTAGTGGATATGATGGAAAGAGGAAAGATTGGATTAGACTTTTGCAAGTATGTTTTATTTTGTTTTTGTTTTTTTGTTTTGTTTTGTTTTGTTCTTTTGTTTTTGGCAGAGTTGCGCTCTTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCCATGGCGCGATCTCGGCTCACCACAACCTCTGCCTCCCGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAGGTAGCTGGGATTACAGGCATGTGCCACCACGCTGGGCTAATTTTTGTATTTTTAG
CTTTGGGTTAATTTACATGTTTGTCATCCCCTTACCTGGATATTTATAGCTGTACCCAGGAACCTTGTCTATACTGAGAATATATAGTGATGAGGGTTTTTCTTTTTCCCAGGTATTCCTGATTGTCATCAAGCTTATAGTAGATGAACCACTAAAATAATACTACAATTTGACATTAGTGTTCTTGTACTTTATACTATTGAAACTGAAAAATACTGTATTAAACCAAGTAATCTGACAGTCTATGAATGTTCTAAATGAATACCACCTCCAAGAAACATGGAAACAATGGTAACTGTTTTTCCTAGTAAACTCATTCACACCTATAAAATGAATGGAAATTAAATTGTTATGGTCACACAACGTCATAATGCGTTACAGGCAAAGCTGTTGACCACTTAGAGGTAGTATTCATTGAGAAACATTCTTAGACTGTCAGATTGCTTGATTTAGTGTAAAGTAATTTTTTTTTTTTTGAGACAAGGGTGTTTCACTCTTGTTTCCCGTGCTGGAGTGCAGTGGCGCAATCTTGGCTCACTGCAACCTCAGCCTCCCGGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGACGTGGGCCACCACGCCTGGCTAATATTGTATATGTAGTAGAGACGGGGTTTCTCCATGTTGGTCAGGCTAGTCTCGAACTCCTGACCTCAGGTGACCTGCCCGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCATGCCTGGCCAGTGGACAGTATTTTCTAGTGGGGAGAATTAAAGAAAAACTTTGTCCGGGTGTAAACCAGCTTTAAATCTTGGTTCTCTTACAGTGCCATGGTAGGGATAGTCAGTGGAGGCTTTCAAATTCAGAAAGATTGATAATACCTTAACATGGTTCCTATTTCTAATTAATAATAAAATGTATTTGTGCTTTTTTAATCAAAGGTTTCTACGATAAAGACAGTTCAGGGTGGAGTTCTAGCAAAGATAAGGATGCGTATAGCAGTTTTGGATCTCGTAGTGATTCAAGAGGGAAGTCTAGCTTCTTCAGTGATCGTGGAAGTGGATCAAGGGGAAGGTAAGTGATTTCTTAATCACCTTACGTGTATGTATAATAACAGTTTAATAAGTCGTTATCCTGACCACCTGTTTGGATGTTAAGCATTATGTCTGTTTGGTCATTGTATTTTCTTAGCCGTAAGAGGCTTTTACTAAATTGAACCTGTTACTTAGAAATTAGATGAAAATAGGAATATGCTCATTGGCATAATGAAATGAGTTATTCTATTTCTCGAGTTTTATATGTTCTACTTAAAAGAGTAAGTTCATCTAGTGAATGGCCTAATTTGGTTGGGATTTTTGTGGACTCTATAACAATTTCTAAACACCTTGTATTTTTGATTACACAAGTGTGGTGAACTGACCCCACGTGCCTAATAGCTGTGGTTAGTCCTGTGTCCTGATTTTTCGCAAACAGGCCTAAAACTCTTAAAAACATCTTAGTTCAGGTAAGGATTATTTTCTACCTTTTATCCAAAGTCTGTCACACAGGTGAATTGTCCTTTAAGTGACATCCTAGTATAACTAGGACGATTGATATTTGGTGTGCTATTTTCTTGTTTTCCCTACCATTAAATATATTTGGATGAGCACTTTAAATGAAGGTTGTGAGCTGTGTGCCGATTTCAAATAAAATCCTTATTCTTAATTTTGGCATCTGTGAGGCCTTTTAGGCTATACAACTTTATAGAAATGTAAAGATTACTGATTTTAGAAAACGAGGTTATGTAAATGATGCTGGTTAGAGAGCCTTATTTGTCAAGTAACTCAGAATTGGATTGTTGACATCCTTATGGTTAGCCATAACTTAAGTCTCCAGATACAGTTCTAGAGTAGGGATAAGAATCTGATAATGGTTAAATGATATGATTCTGATTAATTGCTTGTGCTGTTCAGGTTTGATGATCGTGGACGGAGTGATTACGATGGCATTGGCAGCCGTGGTGACAGAAGTGGCTTTGGCAAATTTGAACTTGGTGGAAACAGTCGCTGGTGTGACAAATCAGATGAAGATGATTGGTCAAAACCACTCCCACCAAGTGAACGCTTGGAACAGTAAGTTTTTGAAGTGTATGTTACTTGTGATGAAGCCTTACTAGCTAGTATAACAAATGAACTTATCCATTTTTTGATTTGAGGGAACTCTTTTCTGGAGGCAACACTGGGATTAATTTTGAGAAATACGATGACATTCCAGTTGAGGCAACAGGCAACAACTGTCCTCCACATATTGAAAGTGTGAGTATTTTTGCTTGACTTTTTAAGACACAGAGAGGTTAAATGTTTTCATGTTACATTAGAATGTGAGATGGGCTTCATAAAGTCATGTAGACCAGAGGCTTCATAGATTTGTGGAAAAGGAGAAGTTGAGTTCAGTGTCACCATTATGAATAATTTATTACCTAAAATAGAAAATGGGTCAAACATAGGAACAACCCAAAGTCTTCTCCAATGTGCAGTAAGCCTGGGGGTTGGTTTTTCTCAAAGTATAATGTGATAATTTTACTTAAACTATAAACTGAGTTACCAATCAGCTGTTGGTTGGTTGTTTCCATTATTAGTATAAAACAGAAATAGCTCTAGATAGCATTCCTAACCCCATTGAATTTCTTAACAGTTCAGTGATGTTGAGATGGGAGAAATTATCATGGGAAACATTGAGCTTACTCGTTATACTCGCCCAACTCCAGTGCAAAAGCATGCTATTCCTATTATCAAAGAGAAAAGAGACTTGATGGCTTGTGCCCAAACAGGTAAGCTCAACTCATAAGAGTAAAACATCATATTTCTTCTGTAAAGGACTAGACAATAAAATATTTTATTTTTTATGGGTCATGCAGTTTTGCAGCTGCTCTGCGCTGCTATTGGACTGTGAAAGAAGCCATAGATGATACATAAATTATTGGTTACGGCTGTATTCCGTAAGAGCTTTATTTATAAAAATAACAGGCTTTATTTACAAAATAGTCTCAGTTTGCTGACTCCTCTTAGAGGTGGAGCAGAGAAGCCACTTTTTGGAAAACTTAAGCATAAACTAAAAGTACTAATTATTAGTAATAGGGTAGTTAAAAAACACTGTCATCTACCAATGTCTGTTTAAAAGTAATGAGCAGGATTTGTTTGTTTGTTTTTGAACAGGGTCTGGAAAAACTGCAGCATTTCTGTTGCCCATCTTGAGTCAGATTTATTCAGATGGTCCAGGCGAGGCTTTGAGGGCCATGAAGGTAGATGTTTCTTTATAAAATGGGAAATTGTAGAACTTTGTAGGTGGCCATTGAGAGGGCTTTCTAAATGATGCTAAGACTTAAGTAGAATGAAAACCAGTTTTCAAGTGTAATCTGTAATCTATAAATTACAAAAGGGAATTATGTTGTGATGAACTTTTCAAACAGGGTAGGTAGAGTTAACTTAAAAATTAACTTATTTCTTAGGAAAATGGAAGGTATGGGCGCCGCAAACAATACCCAATCTCCTTGGTATTAGCACCAACGAGAGAGTTGGCAGTACAGATCTACGAGGAAGCCAGAAAAGTAAGTATGAGTTCCAGTGATTATTAGCTTTTTCATTGATTCTAATTAAATGTTTTATGAACATGTAAAAATTTTGACCTTGAAGTTCATAACATTTTTTTTGCTTATAGTTTTCATACCGATCTAGAGTTCGTCCTTGCGTGGTTTATGGTGGTGCCGATATTGGTCAGCAGATTCGAGACTTGGAACGTGGATGCCATTTGTTAGTAGCCACTCCAGGACGTCTAGTGGATATGATGGAAAGAGGAAAGATTGGATTAGACTTTTGCAAGTATGTTTTATTTTGTTTTTGTTTTTTTGTTTTGTTTTGTTTTGTTCTTTTGTTTTTGGCAGAGTTGCGCTCTTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCCATGGCGCGATCTCGGCTCACCACAACCTCTGCCTCCCGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAGGTAGCTGGGATTACAGGCATGTGCCACCACGCTGGGCTAATTTTTGTATTTTTAG
Task1_train_29709
A genomic change on Chromosome X affects DDX3X (DEAD-box helicase 3 X-linked). Classify this variant as benign or pathogenic, and name the disease if relevant.
Pathogenic; not provided
CTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCATGCCTGGCCAGTGGACAGTATTTTCTAGTGGGGAGAATTAAAGAAAAACTTTGTCCGGGTGTAAACCAGCTTTAAATCTTGGTTCTCTTACAGTGCCATGGTAGGGATAGTCAGTGGAGGCTTTCAAATTCAGAAAGATTGATAATACCTTAACATGGTTCCTATTTCTAATTAATAATAAAATGTATTTGTGCTTTTTTAATCAAAGGTTTCTACGATAAAGACAGTTCAGGGTGGAGTTCTAGCAAAGATAAGGATGCGTATAGCAGTTTTGGATCTCGTAGTGATTCAAGAGGGAAGTCTAGCTTCTTCAGTGATCGTGGAAGTGGATCAAGGGGAAGGTAAGTGATTTCTTAATCACCTTACGTGTATGTATAATAACAGTTTAATAAGTCGTTATCCTGACCACCTGTTTGGATGTTAAGCATTATGTCTGTTTGGTCATTGTATTTTCTTAGCCGTAAGAGGCTTTTACTAAATTGAACCTGTTACTTAGAAATTAGATGAAAATAGGAATATGCTCATTGGCATAATGAAATGAGTTATTCTATTTCTCGAGTTTTATATGTTCTACTTAAAAGAGTAAGTTCATCTAGTGAATGGCCTAATTTGGTTGGGATTTTTGTGGACTCTATAACAATTTCTAAACACCTTGTATTTTTGATTACACAAGTGTGGTGAACTGACCCCACGTGCCTAATAGCTGTGGTTAGTCCTGTGTCCTGATTTTTCGCAAACAGGCCTAAAACTCTTAAAAACATCTTAGTTCAGGTAAGGATTATTTTCTACCTTTTATCCAAAGTCTGTCACACAGGTGAATTGTCCTTTAAGTGACATCCTAGTATAACTAGGACGATTGATATTTGGTGTGCTATTTTCTTGTTTTCCCTACCATTAAATATATTTGGATGAGCACTTTAAATGAAGGTTGTGAGCTGTGTGCCGATTTCAAATAAAATCCTTATTCTTAATTTTGGCATCTGTGAGGCCTTTTAGGCTATACAACTTTATAGAAATGTAAAGATTACTGATTTTAGAAAACGAGGTTATGTAAATGATGCTGGTTAGAGAGCCTTATTTGTCAAGTAACTCAGAATTGGATTGTTGACATCCTTATGGTTAGCCATAACTTAAGTCTCCAGATACAGTTCTAGAGTAGGGATAAGAATCTGATAATGGTTAAATGATATGATTCTGATTAATTGCTTGTGCTGTTCAGGTTTGATGATCGTGGACGGAGTGATTACGATGGCATTGGCAGCCGTGGTGACAGAAGTGGCTTTGGCAAATTTGAACGTGGTGGAAACAGTCGCTGGTGTGACAAATCAGATGAAGATGATTGGTCAAAACCACTCCCACCAAGTGAACGCTTGGAACAGTAAGTTTTTGAAGTGTATGTTACTTGTGATGAAGCCTTACTAGCTAGTATAACAAATGAACTTATCCATTTTTTGATTTGAGGGAACTCTTTTCTGGAGGCAACACTGGGATTAATTTTGAGAAATACGATGACATTCCAGTTGAGGCAACAGGCAACAACTGTCCTCCACATATTGAAAGTGTGAGTATTTTTGCTTGACTTTTTAAGACACAGAGAGGTTAAATGTTTTCATGTTACATTAGAATGTGAGATGGGCTTCATAAAGTCATGTAGACCAGAGGCTTCATAGATTTGTGGAAAAGGAGAAGTTGAGTTCAGTGTCACCATTATGAATAATTTATTACCTAAAATAGAAAATGGGTCAAACATAGGAACAACCCAAAGTCTTCTCCAATGTGCAGTAAGCCTGGGGGTTGGTTTTTCTCAAAGTATAATGTGATAATTTTACTTAAACTATAAACTGAGTTACCAATCAGCTGTTGGTTGGTTGTTTCCATTATTAGTATAAAACAGAAATAGCTCTAGATAGCATTCCTAACCCCATTGAATTTCTTAACAGTTCAGTGATGTTGAGATGGGAGAAATTATCATGGGAAACATTGAGCTTACTCGTTATACTCGCCCAACTCCAGTGCAAAAGCATGCTATTCCTATTATCAAAGAGAAAAGAGACTTGATGGCTTGTGCCCAAACAGGTAAGCTCAACTCATAAGAGTAAAACATCATATTTCTTCTGTAAAGGACTAGACAATAAAATATTTTATTTTTTATGGGTCATGCAGTTTTGCAGCTGCTCTGCGCTGCTATTGGACTGTGAAAGAAGCCATAGATGATACATAAATTATTGGTTACGGCTGTATTCCGTAAGAGCTTTATTTATAAAAATAACAGGCTTTATTTACAAAATAGTCTCAGTTTGCTGACTCCTCTTAGAGGTGGAGCAGAGAAGCCACTTTTTGGAAAACTTAAGCATAAACTAAAAGTACTAATTATTAGTAATAGGGTAGTTAAAAAACACTGTCATCTACCAATGTCTGTTTAAAAGTAATGAGCAGGATTTGTTTGTTTGTTTTTGAACAGGGTCTGGAAAAACTGCAGCATTTCTGTTGCCCATCTTGAGTCAGATTTATTCAGATGGTCCAGGCGAGGCTTTGAGGGCCATGAAGGTAGATGTTTCTTTATAAAATGGGAAATTGTAGAACTTTGTAGGTGGCCATTGAGAGGGCTTTCTAAATGATGCTAAGACTTAAGTAGAATGAAAACCAGTTTTCAAGTGTAATCTGTAATCTATAAATTACAAAAGGGAATTATGTTGTGATGAACTTTTCAAACAGGGTAGGTAGAGTTAACTTAAAAATTAACTTATTTCTTAGGAAAATGGAAGGTATGGGCGCCGCAAACAATACCCAATCTCCTTGGTATTAGCACCAACGAGAGAGTTGGCAGTACAGATCTACGAGGAAGCCAGAAAAGTAAGTATGAGTTCCAGTGATTATTAGCTTTTTCATTGATTCTAATTAAATGTTTTATGAACATGTAAAAATTTTGACCTTGAAGTTCATAACATTTTTTTTGCTTATAGTTTTCATACCGATCTAGAGTTCGTCCTTGCGTGGTTTATGGTGGTGCCGATATTGGTCAGCAGATTCGAGACTTGGAACGTGGATGCCATTTGTTAGTAGCCACTCCAGGACGTCTAGTGGATATGATGGAAAGAGGAAAGATTGGATTAGACTTTTGCAAGTATGTTTTATTTTGTTTTTGTTTTTTTGTTTTGTTTTGTTTTGTTCTTTTGTTTTTGGCAGAGTTGCGCTCTTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCCATGGCGCGATCTCGGCTCACCACAACCTCTGCCTCCCGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAGGTAGCTGGGATTACAGGCATGTGCCACCACGCTGGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGGCGGGGTTTCTCCATGTTGGTCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAGGTGATCCGCCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCATCGCACCCGGCCAAGTATGTTAATTTTTAAATGTATGGGATGCAGTATTAAAGTTACTGCCCATTAGTTTTGTGGTGATGTTAACATTGTCTAAATGTTAAGGCTGAGAAGTGATGTATTTCAGACATCTAACTTTCACAAAAAGCTTGTTCATGGTAATTTTAATGTTGAAAAATCAGTAACATCTTGGTTGAGACTTACAACAATGATCAGCTCGTGGGACAGTCAACTAGGATGGGCTAATTTGACTGTGTAATCTTGAATGACTTATGTAGTGGCAAGAATCCTGTGCTGTGTCTGTAAAATTATGCAGTGTGAGGCACCATCTTAATGAATATATAATTGTAATAACCTATACAATTGTATTTGTAATTATACTAACAGCCATACTAAAACCATGTTGATTTCTCCTCAAATTCTAAACTCAGGCTTGTTTTTTTTCATGACATGACAGATACTTGGTGTTAGATGAAGCTGATCGGATGTTGGATATGGGGTTTGAGCCTCAGATTCGTAGAATAGTCGAACAAGATACTATGCCTCCAAAGGGTGTCCGCCACACTATGATGTTTAGTGCTACTTTTCCTAAGGAAATACAGGTACT
CTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCATGCCTGGCCAGTGGACAGTATTTTCTAGTGGGGAGAATTAAAGAAAAACTTTGTCCGGGTGTAAACCAGCTTTAAATCTTGGTTCTCTTACAGTGCCATGGTAGGGATAGTCAGTGGAGGCTTTCAAATTCAGAAAGATTGATAATACCTTAACATGGTTCCTATTTCTAATTAATAATAAAATGTATTTGTGCTTTTTTAATCAAAGGTTTCTACGATAAAGACAGTTCAGGGTGGAGTTCTAGCAAAGATAAGGATGCGTATAGCAGTTTTGGATCTCGTAGTGATTCAAGAGGGAAGTCTAGCTTCTTCAGTGATCGTGGAAGTGGATCAAGGGGAAGGTAAGTGATTTCTTAATCACCTTACGTGTATGTATAATAACAGTTTAATAAGTCGTTATCCTGACCACCTGTTTGGATGTTAAGCATTATGTCTGTTTGGTCATTGTATTTTCTTAGCCGTAAGAGGCTTTTACTAAATTGAACCTGTTACTTAGAAATTAGATGAAAATAGGAATATGCTCATTGGCATAATGAAATGAGTTATTCTATTTCTCGAGTTTTATATGTTCTACTTAAAAGAGTAAGTTCATCTAGTGAATGGCCTAATTTGGTTGGGATTTTTGTGGACTCTATAACAATTTCTAAACACCTTGTATTTTTGATTACACAAGTGTGGTGAACTGACCCCACGTGCCTAATAGCTGTGGTTAGTCCTGTGTCCTGATTTTTCGCAAACAGGCCTAAAACTCTTAAAAACATCTTAGTTCAGGTAAGGATTATTTTCTACCTTTTATCCAAAGTCTGTCACACAGGTGAATTGTCCTTTAAGTGACATCCTAGTATAACTAGGACGATTGATATTTGGTGTGCTATTTTCTTGTTTTCCCTACCATTAAATATATTTGGATGAGCACTTTAAATGAAGGTTGTGAGCTGTGTGCCGATTTCAAATAAAATCCTTATTCTTAATTTTGGCATCTGTGAGGCCTTTTAGGCTATACAACTTTATAGAAATGTAAAGATTACTGATTTTAGAAAACGAGGTTATGTAAATGATGCTGGTTAGAGAGCCTTATTTGTCAAGTAACTCAGAATTGGATTGTTGACATCCTTATGGTTAGCCATAACTTAAGTCTCCAGATACAGTTCTAGAGTAGGGATAAGAATCTGATAATGGTTAAATGATATGATTCTGATTAATTGCTTGTGCTGTTCAGGTTTGATGATCGTGGACGGAGTGATTACGATGGCATTGGCAGCCGTGGTGACAGAAGTGGCTTTGGCAAATTTGAACGTGGTGGAAACAGTCGCTGGTGTGACAAATCAGATGAAGATGATTGGTCAAAACCACTCCCACCAAGTGAACGCTTGGAACAGTAAGTTTTTGAAGTGTATGTTACTTGTGATGAAGCCTTACTAGCTAGTATAACAAATGAACTTATCCATTTTTTGATTTGAGGGAACTCTTTTCTGGAGGCAACACTGGGATTAATTTTGAGAAATACGATGACATTCCAGTTGAGGCAACAGGCAACAACTGTCCTCCACATATTGAAAGTGTGAGTATTTTTGCTTGACTTTTTAAGACACAGAGAGGTTAAATGTTTTCATGTTACATTAGAATGTGAGATGGGCTTCATAAAGTCATGTAGACCAGAGGCTTCATAGATTTGTGGAAAAGGAGAAGTTGAGTTCAGTGTCACCATTATGAATAATTTATTACCTAAAATAGAAAATGGGTCAAACATAGGAACAACCCAAAGTCTTCTCCAATGTGCAGTAAGCCTGGGGGTTGGTTTTTCTCAAAGTATAATGTGATAATTTTACTTAAACTATAAACTGAGTTACCAATCAGCTGTTGGTTGGTTGTTTCCATTATTAGTATAAAACAGAAATAGCTCTAGATAGCATTCCTAACCCCATTGAATTTCTTAACAGTTCAGTGATGTTGAGATGGGAGAAATTATCATGGGAAACATTGAGCTTACTCGTTATACTCGCCCACCTCCAGTGCAAAAGCATGCTATTCCTATTATCAAAGAGAAAAGAGACTTGATGGCTTGTGCCCAAACAGGTAAGCTCAACTCATAAGAGTAAAACATCATATTTCTTCTGTAAAGGACTAGACAATAAAATATTTTATTTTTTATGGGTCATGCAGTTTTGCAGCTGCTCTGCGCTGCTATTGGACTGTGAAAGAAGCCATAGATGATACATAAATTATTGGTTACGGCTGTATTCCGTAAGAGCTTTATTTATAAAAATAACAGGCTTTATTTACAAAATAGTCTCAGTTTGCTGACTCCTCTTAGAGGTGGAGCAGAGAAGCCACTTTTTGGAAAACTTAAGCATAAACTAAAAGTACTAATTATTAGTAATAGGGTAGTTAAAAAACACTGTCATCTACCAATGTCTGTTTAAAAGTAATGAGCAGGATTTGTTTGTTTGTTTTTGAACAGGGTCTGGAAAAACTGCAGCATTTCTGTTGCCCATCTTGAGTCAGATTTATTCAGATGGTCCAGGCGAGGCTTTGAGGGCCATGAAGGTAGATGTTTCTTTATAAAATGGGAAATTGTAGAACTTTGTAGGTGGCCATTGAGAGGGCTTTCTAAATGATGCTAAGACTTAAGTAGAATGAAAACCAGTTTTCAAGTGTAATCTGTAATCTATAAATTACAAAAGGGAATTATGTTGTGATGAACTTTTCAAACAGGGTAGGTAGAGTTAACTTAAAAATTAACTTATTTCTTAGGAAAATGGAAGGTATGGGCGCCGCAAACAATACCCAATCTCCTTGGTATTAGCACCAACGAGAGAGTTGGCAGTACAGATCTACGAGGAAGCCAGAAAAGTAAGTATGAGTTCCAGTGATTATTAGCTTTTTCATTGATTCTAATTAAATGTTTTATGAACATGTAAAAATTTTGACCTTGAAGTTCATAACATTTTTTTTGCTTATAGTTTTCATACCGATCTAGAGTTCGTCCTTGCGTGGTTTATGGTGGTGCCGATATTGGTCAGCAGATTCGAGACTTGGAACGTGGATGCCATTTGTTAGTAGCCACTCCAGGACGTCTAGTGGATATGATGGAAAGAGGAAAGATTGGATTAGACTTTTGCAAGTATGTTTTATTTTGTTTTTGTTTTTTTGTTTTGTTTTGTTTTGTTCTTTTGTTTTTGGCAGAGTTGCGCTCTTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCCATGGCGCGATCTCGGCTCACCACAACCTCTGCCTCCCGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAGGTAGCTGGGATTACAGGCATGTGCCACCACGCTGGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGGCGGGGTTTCTCCATGTTGGTCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAGGTGATCCGCCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCATCGCACCCGGCCAAGTATGTTAATTTTTAAATGTATGGGATGCAGTATTAAAGTTACTGCCCATTAGTTTTGTGGTGATGTTAACATTGTCTAAATGTTAAGGCTGAGAAGTGATGTATTTCAGACATCTAACTTTCACAAAAAGCTTGTTCATGGTAATTTTAATGTTGAAAAATCAGTAACATCTTGGTTGAGACTTACAACAATGATCAGCTCGTGGGACAGTCAACTAGGATGGGCTAATTTGACTGTGTAATCTTGAATGACTTATGTAGTGGCAAGAATCCTGTGCTGTGTCTGTAAAATTATGCAGTGTGAGGCACCATCTTAATGAATATATAATTGTAATAACCTATACAATTGTATTTGTAATTATACTAACAGCCATACTAAAACCATGTTGATTTCTCCTCAAATTCTAAACTCAGGCTTGTTTTTTTTCATGACATGACAGATACTTGGTGTTAGATGAAGCTGATCGGATGTTGGATATGGGGTTTGAGCCTCAGATTCGTAGAATAGTCGAACAAGATACTATGCCTCCAAAGGGTGTCCGCCACACTATGATGTTTAGTGCTACTTTTCCTAAGGAAATACAGGTACT
Task1_train_29710
This variant affects gene DDX3X (DEAD-box helicase 3 X-linked) located on Chromosome X. Evaluate its biological effect and specify any disease association.
Pathogenic; Neurodevelopmental disorder
GCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCATGCCTGGCCAGTGGACAGTATTTTCTAGTGGGGAGAATTAAAGAAAAACTTTGTCCGGGTGTAAACCAGCTTTAAATCTTGGTTCTCTTACAGTGCCATGGTAGGGATAGTCAGTGGAGGCTTTCAAATTCAGAAAGATTGATAATACCTTAACATGGTTCCTATTTCTAATTAATAATAAAATGTATTTGTGCTTTTTTAATCAAAGGTTTCTACGATAAAGACAGTTCAGGGTGGAGTTCTAGCAAAGATAAGGATGCGTATAGCAGTTTTGGATCTCGTAGTGATTCAAGAGGGAAGTCTAGCTTCTTCAGTGATCGTGGAAGTGGATCAAGGGGAAGGTAAGTGATTTCTTAATCACCTTACGTGTATGTATAATAACAGTTTAATAAGTCGTTATCCTGACCACCTGTTTGGATGTTAAGCATTATGTCTGTTTGGTCATTGTATTTTCTTAGCCGTAAGAGGCTTTTACTAAATTGAACCTGTTACTTAGAAATTAGATGAAAATAGGAATATGCTCATTGGCATAATGAAATGAGTTATTCTATTTCTCGAGTTTTATATGTTCTACTTAAAAGAGTAAGTTCATCTAGTGAATGGCCTAATTTGGTTGGGATTTTTGTGGACTCTATAACAATTTCTAAACACCTTGTATTTTTGATTACACAAGTGTGGTGAACTGACCCCACGTGCCTAATAGCTGTGGTTAGTCCTGTGTCCTGATTTTTCGCAAACAGGCCTAAAACTCTTAAAAACATCTTAGTTCAGGTAAGGATTATTTTCTACCTTTTATCCAAAGTCTGTCACACAGGTGAATTGTCCTTTAAGTGACATCCTAGTATAACTAGGACGATTGATATTTGGTGTGCTATTTTCTTGTTTTCCCTACCATTAAATATATTTGGATGAGCACTTTAAATGAAGGTTGTGAGCTGTGTGCCGATTTCAAATAAAATCCTTATTCTTAATTTTGGCATCTGTGAGGCCTTTTAGGCTATACAACTTTATAGAAATGTAAAGATTACTGATTTTAGAAAACGAGGTTATGTAAATGATGCTGGTTAGAGAGCCTTATTTGTCAAGTAACTCAGAATTGGATTGTTGACATCCTTATGGTTAGCCATAACTTAAGTCTCCAGATACAGTTCTAGAGTAGGGATAAGAATCTGATAATGGTTAAATGATATGATTCTGATTAATTGCTTGTGCTGTTCAGGTTTGATGATCGTGGACGGAGTGATTACGATGGCATTGGCAGCCGTGGTGACAGAAGTGGCTTTGGCAAATTTGAACGTGGTGGAAACAGTCGCTGGTGTGACAAATCAGATGAAGATGATTGGTCAAAACCACTCCCACCAAGTGAACGCTTGGAACAGTAAGTTTTTGAAGTGTATGTTACTTGTGATGAAGCCTTACTAGCTAGTATAACAAATGAACTTATCCATTTTTTGATTTGAGGGAACTCTTTTCTGGAGGCAACACTGGGATTAATTTTGAGAAATACGATGACATTCCAGTTGAGGCAACAGGCAACAACTGTCCTCCACATATTGAAAGTGTGAGTATTTTTGCTTGACTTTTTAAGACACAGAGAGGTTAAATGTTTTCATGTTACATTAGAATGTGAGATGGGCTTCATAAAGTCATGTAGACCAGAGGCTTCATAGATTTGTGGAAAAGGAGAAGTTGAGTTCAGTGTCACCATTATGAATAATTTATTACCTAAAATAGAAAATGGGTCAAACATAGGAACAACCCAAAGTCTTCTCCAATGTGCAGTAAGCCTGGGGGTTGGTTTTTCTCAAAGTATAATGTGATAATTTTACTTAAACTATAAACTGAGTTACCAATCAGCTGTTGGTTGGTTGTTTCCATTATTAGTATAAAACAGAAATAGCTCTAGATAGCATTCCTAACCCCATTGAATTTCTTAACAGTTCAGTGATGTTGAGATGGGAGAAATTATCATGGGAAACATTGAGCTTACTCGTTATACTCGCCCAACTCCAGTGCAAAAGCATGCTATTCCTATTATCAAAGAGAAAAGAGACTTGATGGCTTGTGCCCAAACAGGTAAGCTCAACTCATAAGAGTAAAACATCATATTTCTTCTGTAAAGGACTAGACAATAAAATATTTTATTTTTTATGGGTCATGCAGTTTTGCAGCTGCTCTGCGCTGCTATTGGACTGTGAAAGAAGCCATAGATGATACATAAATTATTGGTTACGGCTGTATTCCGTAAGAGCTTTATTTATAAAAATAACAGGCTTTATTTACAAAATAGTCTCAGTTTGCTGACTCCTCTTAGAGGTGGAGCAGAGAAGCCACTTTTTGGAAAACTTAAGCATAAACTAAAAGTACTAATTATTAGTAATAGGGTAGTTAAAAAACACTGTCATCTACCAATGTCTGTTTAAAAGTAATGAGCAGGATTTGTTTGTTTGTTTTTGAACAGGGTCTGGAAAAACTGCAGCATTTCTGTTGCCCATCTTGAGTCAGATTTATTCAGATGGTCCAGGCGAGGCTTTGAGGGCCATGAAGGTAGATGTTTCTTTATAAAATGGGAAATTGTAGAACTTTGTAGGTGGCCATTGAGAGGGCTTTCTAAATGATGCTAAGACTTAAGTAGAATGAAAACCAGTTTTCAAGTGTAATCTGTAATCTATAAATTACAAAAGGGAATTATGTTGTGATGAACTTTTCAAACAGGGTAGGTAGAGTTAACTTAAAAATTAACTTATTTCTTAGGAAAATGGAAGGTATGGGCGCCGCAAACAATACCCAATCTCCTTGGTATTAGCACCAACGAGAGAGTTGGCAGTACAGATCTACGAGGAAGCCAGAAAAGTAAGTATGAGTTCCAGTGATTATTAGCTTTTTCATTGATTCTAATTAAATGTTTTATGAACATGTAAAAATTTTGACCTTGAAGTTCATAACATTTTTTTTGCTTATAGTTTTCATACCGATCTAGAGTTCGTCCTTGCGTGGTTTATGGTGGTGCCGATATTGGTCAGCAGATTCGAGACTTGGAACGTGGATGCCATTTGTTAGTAGCCACTCCAGGACGTCTAGTGGATATGATGGAAAGAGGAAAGATTGGATTAGACTTTTGCAAGTATGTTTTATTTTGTTTTTGTTTTTTTGTTTTGTTTTGTTTTGTTCTTTTGTTTTTGGCAGAGTTGCGCTCTTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCCATGGCGCGATCTCGGCTCACCACAACCTCTGCCTCCCGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAGGTAGCTGGGATTACAGGCATGTGCCACCACGCTGGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGGCGGGGTTTCTCCATGTTGGTCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAGGTGATCCGCCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCATCGCACCCGGCCAAGTATGTTAATTTTTAAATGTATGGGATGCAGTATTAAAGTTACTGCCCATTAGTTTTGTGGTGATGTTAACATTGTCTAAATGTTAAGGCTGAGAAGTGATGTATTTCAGACATCTAACTTTCACAAAAAGCTTGTTCATGGTAATTTTAATGTTGAAAAATCAGTAACATCTTGGTTGAGACTTACAACAATGATCAGCTCGTGGGACAGTCAACTAGGATGGGCTAATTTGACTGTGTAATCTTGAATGACTTATGTAGTGGCAAGAATCCTGTGCTGTGTCTGTAAAATTATGCAGTGTGAGGCACCATCTTAATGAATATATAATTGTAATAACCTATACAATTGTATTTGTAATTATACTAACAGCCATACTAAAACCATGTTGATTTCTCCTCAAATTCTAAACTCAGGCTTGTTTTTTTTCATGACATGACAGATACTTGGTGTTAGATGAAGCTGATCGGATGTTGGATATGGGGTTTGAGCCTCAGATTCGTAGAATAGTCGAACAAGATACTATGCCTCCAAAGGGTGTCCGCCACACTATGATGTTTAGTGCTACTTTTCCTAAGGAAATACAGGTACTGTTT
GCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCATGCCTGGCCAGTGGACAGTATTTTCTAGTGGGGAGAATTAAAGAAAAACTTTGTCCGGGTGTAAACCAGCTTTAAATCTTGGTTCTCTTACAGTGCCATGGTAGGGATAGTCAGTGGAGGCTTTCAAATTCAGAAAGATTGATAATACCTTAACATGGTTCCTATTTCTAATTAATAATAAAATGTATTTGTGCTTTTTTAATCAAAGGTTTCTACGATAAAGACAGTTCAGGGTGGAGTTCTAGCAAAGATAAGGATGCGTATAGCAGTTTTGGATCTCGTAGTGATTCAAGAGGGAAGTCTAGCTTCTTCAGTGATCGTGGAAGTGGATCAAGGGGAAGGTAAGTGATTTCTTAATCACCTTACGTGTATGTATAATAACAGTTTAATAAGTCGTTATCCTGACCACCTGTTTGGATGTTAAGCATTATGTCTGTTTGGTCATTGTATTTTCTTAGCCGTAAGAGGCTTTTACTAAATTGAACCTGTTACTTAGAAATTAGATGAAAATAGGAATATGCTCATTGGCATAATGAAATGAGTTATTCTATTTCTCGAGTTTTATATGTTCTACTTAAAAGAGTAAGTTCATCTAGTGAATGGCCTAATTTGGTTGGGATTTTTGTGGACTCTATAACAATTTCTAAACACCTTGTATTTTTGATTACACAAGTGTGGTGAACTGACCCCACGTGCCTAATAGCTGTGGTTAGTCCTGTGTCCTGATTTTTCGCAAACAGGCCTAAAACTCTTAAAAACATCTTAGTTCAGGTAAGGATTATTTTCTACCTTTTATCCAAAGTCTGTCACACAGGTGAATTGTCCTTTAAGTGACATCCTAGTATAACTAGGACGATTGATATTTGGTGTGCTATTTTCTTGTTTTCCCTACCATTAAATATATTTGGATGAGCACTTTAAATGAAGGTTGTGAGCTGTGTGCCGATTTCAAATAAAATCCTTATTCTTAATTTTGGCATCTGTGAGGCCTTTTAGGCTATACAACTTTATAGAAATGTAAAGATTACTGATTTTAGAAAACGAGGTTATGTAAATGATGCTGGTTAGAGAGCCTTATTTGTCAAGTAACTCAGAATTGGATTGTTGACATCCTTATGGTTAGCCATAACTTAAGTCTCCAGATACAGTTCTAGAGTAGGGATAAGAATCTGATAATGGTTAAATGATATGATTCTGATTAATTGCTTGTGCTGTTCAGGTTTGATGATCGTGGACGGAGTGATTACGATGGCATTGGCAGCCGTGGTGACAGAAGTGGCTTTGGCAAATTTGAACGTGGTGGAAACAGTCGCTGGTGTGACAAATCAGATGAAGATGATTGGTCAAAACCACTCCCACCAAGTGAACGCTTGGAACAGTAAGTTTTTGAAGTGTATGTTACTTGTGATGAAGCCTTACTAGCTAGTATAACAAATGAACTTATCCATTTTTTGATTTGAGGGAACTCTTTTCTGGAGGCAACACTGGGATTAATTTTGAGAAATACGATGACATTCCAGTTGAGGCAACAGGCAACAACTGTCCTCCACATATTGAAAGTGTGAGTATTTTTGCTTGACTTTTTAAGACACAGAGAGGTTAAATGTTTTCATGTTACATTAGAATGTGAGATGGGCTTCATAAAGTCATGTAGACCAGAGGCTTCATAGATTTGTGGAAAAGGAGAAGTTGAGTTCAGTGTCACCATTATGAATAATTTATTACCTAAAATAGAAAATGGGTCAAACATAGGAACAACCCAAAGTCTTCTCCAATGTGCAGTAAGCCTGGGGGTTGGTTTTTCTCAAAGTATAATGTGATAATTTTACTTAAACTATAAACTGAGTTACCAATCAGCTGTTGGTTGGTTGTTTCCATTATTAGTATAAAACAGAAATAGCTCTAGATAGCATTCCTAACCCCATTGAATTTCTTAACAGTTCAGTGATGTTGAGATGGGAGAAATTATCATGGGAAACATTGAGCTTACTCGTTATACTCGCCCAACTCTAGTGCAAAAGCATGCTATTCCTATTATCAAAGAGAAAAGAGACTTGATGGCTTGTGCCCAAACAGGTAAGCTCAACTCATAAGAGTAAAACATCATATTTCTTCTGTAAAGGACTAGACAATAAAATATTTTATTTTTTATGGGTCATGCAGTTTTGCAGCTGCTCTGCGCTGCTATTGGACTGTGAAAGAAGCCATAGATGATACATAAATTATTGGTTACGGCTGTATTCCGTAAGAGCTTTATTTATAAAAATAACAGGCTTTATTTACAAAATAGTCTCAGTTTGCTGACTCCTCTTAGAGGTGGAGCAGAGAAGCCACTTTTTGGAAAACTTAAGCATAAACTAAAAGTACTAATTATTAGTAATAGGGTAGTTAAAAAACACTGTCATCTACCAATGTCTGTTTAAAAGTAATGAGCAGGATTTGTTTGTTTGTTTTTGAACAGGGTCTGGAAAAACTGCAGCATTTCTGTTGCCCATCTTGAGTCAGATTTATTCAGATGGTCCAGGCGAGGCTTTGAGGGCCATGAAGGTAGATGTTTCTTTATAAAATGGGAAATTGTAGAACTTTGTAGGTGGCCATTGAGAGGGCTTTCTAAATGATGCTAAGACTTAAGTAGAATGAAAACCAGTTTTCAAGTGTAATCTGTAATCTATAAATTACAAAAGGGAATTATGTTGTGATGAACTTTTCAAACAGGGTAGGTAGAGTTAACTTAAAAATTAACTTATTTCTTAGGAAAATGGAAGGTATGGGCGCCGCAAACAATACCCAATCTCCTTGGTATTAGCACCAACGAGAGAGTTGGCAGTACAGATCTACGAGGAAGCCAGAAAAGTAAGTATGAGTTCCAGTGATTATTAGCTTTTTCATTGATTCTAATTAAATGTTTTATGAACATGTAAAAATTTTGACCTTGAAGTTCATAACATTTTTTTTGCTTATAGTTTTCATACCGATCTAGAGTTCGTCCTTGCGTGGTTTATGGTGGTGCCGATATTGGTCAGCAGATTCGAGACTTGGAACGTGGATGCCATTTGTTAGTAGCCACTCCAGGACGTCTAGTGGATATGATGGAAAGAGGAAAGATTGGATTAGACTTTTGCAAGTATGTTTTATTTTGTTTTTGTTTTTTTGTTTTGTTTTGTTTTGTTCTTTTGTTTTTGGCAGAGTTGCGCTCTTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCCATGGCGCGATCTCGGCTCACCACAACCTCTGCCTCCCGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAGGTAGCTGGGATTACAGGCATGTGCCACCACGCTGGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGGCGGGGTTTCTCCATGTTGGTCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAGGTGATCCGCCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCATCGCACCCGGCCAAGTATGTTAATTTTTAAATGTATGGGATGCAGTATTAAAGTTACTGCCCATTAGTTTTGTGGTGATGTTAACATTGTCTAAATGTTAAGGCTGAGAAGTGATGTATTTCAGACATCTAACTTTCACAAAAAGCTTGTTCATGGTAATTTTAATGTTGAAAAATCAGTAACATCTTGGTTGAGACTTACAACAATGATCAGCTCGTGGGACAGTCAACTAGGATGGGCTAATTTGACTGTGTAATCTTGAATGACTTATGTAGTGGCAAGAATCCTGTGCTGTGTCTGTAAAATTATGCAGTGTGAGGCACCATCTTAATGAATATATAATTGTAATAACCTATACAATTGTATTTGTAATTATACTAACAGCCATACTAAAACCATGTTGATTTCTCCTCAAATTCTAAACTCAGGCTTGTTTTTTTTCATGACATGACAGATACTTGGTGTTAGATGAAGCTGATCGGATGTTGGATATGGGGTTTGAGCCTCAGATTCGTAGAATAGTCGAACAAGATACTATGCCTCCAAAGGGTGTCCGCCACACTATGATGTTTAGTGCTACTTTTCCTAAGGAAATACAGGTACTGTTT
Task1_train_29711
The variant affects gene DDX3X (DEAD-box helicase 3 X-linked), which is on Chromosome X. Please evaluate whether this mutation is benign or pathogenic and specify the disease if necessary.
Pathogenic; Inborn genetic diseases
CTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCATGCCTGGCCAGTGGACAGTATTTTCTAGTGGGGAGAATTAAAGAAAAACTTTGTCCGGGTGTAAACCAGCTTTAAATCTTGGTTCTCTTACAGTGCCATGGTAGGGATAGTCAGTGGAGGCTTTCAAATTCAGAAAGATTGATAATACCTTAACATGGTTCCTATTTCTAATTAATAATAAAATGTATTTGTGCTTTTTTAATCAAAGGTTTCTACGATAAAGACAGTTCAGGGTGGAGTTCTAGCAAAGATAAGGATGCGTATAGCAGTTTTGGATCTCGTAGTGATTCAAGAGGGAAGTCTAGCTTCTTCAGTGATCGTGGAAGTGGATCAAGGGGAAGGTAAGTGATTTCTTAATCACCTTACGTGTATGTATAATAACAGTTTAATAAGTCGTTATCCTGACCACCTGTTTGGATGTTAAGCATTATGTCTGTTTGGTCATTGTATTTTCTTAGCCGTAAGAGGCTTTTACTAAATTGAACCTGTTACTTAGAAATTAGATGAAAATAGGAATATGCTCATTGGCATAATGAAATGAGTTATTCTATTTCTCGAGTTTTATATGTTCTACTTAAAAGAGTAAGTTCATCTAGTGAATGGCCTAATTTGGTTGGGATTTTTGTGGACTCTATAACAATTTCTAAACACCTTGTATTTTTGATTACACAAGTGTGGTGAACTGACCCCACGTGCCTAATAGCTGTGGTTAGTCCTGTGTCCTGATTTTTCGCAAACAGGCCTAAAACTCTTAAAAACATCTTAGTTCAGGTAAGGATTATTTTCTACCTTTTATCCAAAGTCTGTCACACAGGTGAATTGTCCTTTAAGTGACATCCTAGTATAACTAGGACGATTGATATTTGGTGTGCTATTTTCTTGTTTTCCCTACCATTAAATATATTTGGATGAGCACTTTAAATGAAGGTTGTGAGCTGTGTGCCGATTTCAAATAAAATCCTTATTCTTAATTTTGGCATCTGTGAGGCCTTTTAGGCTATACAACTTTATAGAAATGTAAAGATTACTGATTTTAGAAAACGAGGTTATGTAAATGATGCTGGTTAGAGAGCCTTATTTGTCAAGTAACTCAGAATTGGATTGTTGACATCCTTATGGTTAGCCATAACTTAAGTCTCCAGATACAGTTCTAGAGTAGGGATAAGAATCTGATAATGGTTAAATGATATGATTCTGATTAATTGCTTGTGCTGTTCAGGTTTGATGATCGTGGACGGAGTGATTACGATGGCATTGGCAGCCGTGGTGACAGAAGTGGCTTTGGCAAATTTGAACGTGGTGGAAACAGTCGCTGGTGTGACAAATCAGATGAAGATGATTGGTCAAAACCACTCCCACCAAGTGAACGCTTGGAACAGTAAGTTTTTGAAGTGTATGTTACTTGTGATGAAGCCTTACTAGCTAGTATAACAAATGAACTTATCCATTTTTTGATTTGAGGGAACTCTTTTCTGGAGGCAACACTGGGATTAATTTTGAGAAATACGATGACATTCCAGTTGAGGCAACAGGCAACAACTGTCCTCCACATATTGAAAGTGTGAGTATTTTTGCTTGACTTTTTAAGACACAGAGAGGTTAAATGTTTTCATGTTACATTAGAATGTGAGATGGGCTTCATAAAGTCATGTAGACCAGAGGCTTCATAGATTTGTGGAAAAGGAGAAGTTGAGTTCAGTGTCACCATTATGAATAATTTATTACCTAAAATAGAAAATGGGTCAAACATAGGAACAACCCAAAGTCTTCTCCAATGTGCAGTAAGCCTGGGGGTTGGTTTTTCTCAAAGTATAATGTGATAATTTTACTTAAACTATAAACTGAGTTACCAATCAGCTGTTGGTTGGTTGTTTCCATTATTAGTATAAAACAGAAATAGCTCTAGATAGCATTCCTAACCCCATTGAATTTCTTAACAGTTCAGTGATGTTGAGATGGGAGAAATTATCATGGGAAACATTGAGCTTACTCGTTATACTCGCCCAACTCCAGTGCAAAAGCATGCTATTCCTATTATCAAAGAGAAAAGAGACTTGATGGCTTGTGCCCAAACAGGTAAGCTCAACTCATAAGAGTAAAACATCATATTTCTTCTGTAAAGGACTAGACAATAAAATATTTTATTTTTTATGGGTCATGCAGTTTTGCAGCTGCTCTGCGCTGCTATTGGACTGTGAAAGAAGCCATAGATGATACATAAATTATTGGTTACGGCTGTATTCCGTAAGAGCTTTATTTATAAAAATAACAGGCTTTATTTACAAAATAGTCTCAGTTTGCTGACTCCTCTTAGAGGTGGAGCAGAGAAGCCACTTTTTGGAAAACTTAAGCATAAACTAAAAGTACTAATTATTAGTAATAGGGTAGTTAAAAAACACTGTCATCTACCAATGTCTGTTTAAAAGTAATGAGCAGGATTTGTTTGTTTGTTTTTGAACAGGGTCTGGAAAAACTGCAGCATTTCTGTTGCCCATCTTGAGTCAGATTTATTCAGATGGTCCAGGCGAGGCTTTGAGGGCCATGAAGGTAGATGTTTCTTTATAAAATGGGAAATTGTAGAACTTTGTAGGTGGCCATTGAGAGGGCTTTCTAAATGATGCTAAGACTTAAGTAGAATGAAAACCAGTTTTCAAGTGTAATCTGTAATCTATAAATTACAAAAGGGAATTATGTTGTGATGAACTTTTCAAACAGGGTAGGTAGAGTTAACTTAAAAATTAACTTATTTCTTAGGAAAATGGAAGGTATGGGCGCCGCAAACAATACCCAATCTCCTTGGTATTAGCACCAACGAGAGAGTTGGCAGTACAGATCTACGAGGAAGCCAGAAAAGTAAGTATGAGTTCCAGTGATTATTAGCTTTTTCATTGATTCTAATTAAATGTTTTATGAACATGTAAAAATTTTGACCTTGAAGTTCATAACATTTTTTTTGCTTATAGTTTTCATACCGATCTAGAGTTCGTCCTTGCGTGGTTTATGGTGGTGCCGATATTGGTCAGCAGATTCGAGACTTGGAACGTGGATGCCATTTGTTAGTAGCCACTCCAGGACGTCTAGTGGATATGATGGAAAGAGGAAAGATTGGATTAGACTTTTGCAAGTATGTTTTATTTTGTTTTTGTTTTTTTGTTTTGTTTTGTTTTGTTCTTTTGTTTTTGGCAGAGTTGCGCTCTTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCCATGGCGCGATCTCGGCTCACCACAACCTCTGCCTCCCGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAGGTAGCTGGGATTACAGGCATGTGCCACCACGCTGGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGGCGGGGTTTCTCCATGTTGGTCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAGGTGATCCGCCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCATCGCACCCGGCCAAGTATGTTAATTTTTAAATGTATGGGATGCAGTATTAAAGTTACTGCCCATTAGTTTTGTGGTGATGTTAACATTGTCTAAATGTTAAGGCTGAGAAGTGATGTATTTCAGACATCTAACTTTCACAAAAAGCTTGTTCATGGTAATTTTAATGTTGAAAAATCAGTAACATCTTGGTTGAGACTTACAACAATGATCAGCTCGTGGGACAGTCAACTAGGATGGGCTAATTTGACTGTGTAATCTTGAATGACTTATGTAGTGGCAAGAATCCTGTGCTGTGTCTGTAAAATTATGCAGTGTGAGGCACCATCTTAATGAATATATAATTGTAATAACCTATACAATTGTATTTGTAATTATACTAACAGCCATACTAAAACCATGTTGATTTCTCCTCAAATTCTAAACTCAGGCTTGTTTTTTTTCATGACATGACAGATACTTGGTGTTAGATGAAGCTGATCGGATGTTGGATATGGGGTTTGAGCCTCAGATTCGTAGAATAGTCGAACAAGATACTATGCCTCCAAAGGGTGTCCGCCACACTATGATGTTTAGTGCTACTTTTCCTAAGGAAATACAGGTACTGTTTGA
CTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCATGCCTGGCCAGTGGACAGTATTTTCTAGTGGGGAGAATTAAAGAAAAACTTTGTCCGGGTGTAAACCAGCTTTAAATCTTGGTTCTCTTACAGTGCCATGGTAGGGATAGTCAGTGGAGGCTTTCAAATTCAGAAAGATTGATAATACCTTAACATGGTTCCTATTTCTAATTAATAATAAAATGTATTTGTGCTTTTTTAATCAAAGGTTTCTACGATAAAGACAGTTCAGGGTGGAGTTCTAGCAAAGATAAGGATGCGTATAGCAGTTTTGGATCTCGTAGTGATTCAAGAGGGAAGTCTAGCTTCTTCAGTGATCGTGGAAGTGGATCAAGGGGAAGGTAAGTGATTTCTTAATCACCTTACGTGTATGTATAATAACAGTTTAATAAGTCGTTATCCTGACCACCTGTTTGGATGTTAAGCATTATGTCTGTTTGGTCATTGTATTTTCTTAGCCGTAAGAGGCTTTTACTAAATTGAACCTGTTACTTAGAAATTAGATGAAAATAGGAATATGCTCATTGGCATAATGAAATGAGTTATTCTATTTCTCGAGTTTTATATGTTCTACTTAAAAGAGTAAGTTCATCTAGTGAATGGCCTAATTTGGTTGGGATTTTTGTGGACTCTATAACAATTTCTAAACACCTTGTATTTTTGATTACACAAGTGTGGTGAACTGACCCCACGTGCCTAATAGCTGTGGTTAGTCCTGTGTCCTGATTTTTCGCAAACAGGCCTAAAACTCTTAAAAACATCTTAGTTCAGGTAAGGATTATTTTCTACCTTTTATCCAAAGTCTGTCACACAGGTGAATTGTCCTTTAAGTGACATCCTAGTATAACTAGGACGATTGATATTTGGTGTGCTATTTTCTTGTTTTCCCTACCATTAAATATATTTGGATGAGCACTTTAAATGAAGGTTGTGAGCTGTGTGCCGATTTCAAATAAAATCCTTATTCTTAATTTTGGCATCTGTGAGGCCTTTTAGGCTATACAACTTTATAGAAATGTAAAGATTACTGATTTTAGAAAACGAGGTTATGTAAATGATGCTGGTTAGAGAGCCTTATTTGTCAAGTAACTCAGAATTGGATTGTTGACATCCTTATGGTTAGCCATAACTTAAGTCTCCAGATACAGTTCTAGAGTAGGGATAAGAATCTGATAATGGTTAAATGATATGATTCTGATTAATTGCTTGTGCTGTTCAGGTTTGATGATCGTGGACGGAGTGATTACGATGGCATTGGCAGCCGTGGTGACAGAAGTGGCTTTGGCAAATTTGAACGTGGTGGAAACAGTCGCTGGTGTGACAAATCAGATGAAGATGATTGGTCAAAACCACTCCCACCAAGTGAACGCTTGGAACAGTAAGTTTTTGAAGTGTATGTTACTTGTGATGAAGCCTTACTAGCTAGTATAACAAATGAACTTATCCATTTTTTGATTTGAGGGAACTCTTTTCTGGAGGCAACACTGGGATTAATTTTGAGAAATACGATGACATTCCAGTTGAGGCAACAGGCAACAACTGTCCTCCACATATTGAAAGTGTGAGTATTTTTGCTTGACTTTTTAAGACACAGAGAGGTTAAATGTTTTCATGTTACATTAGAATGTGAGATGGGCTTCATAAAGTCATGTAGACCAGAGGCTTCATAGATTTGTGGAAAAGGAGAAGTTGAGTTCAGTGTCACCATTATGAATAATTTATTACCTAAAATAGAAAATGGGTCAAACATAGGAACAACCCAAAGTCTTCTCCAATGTGCAGTAAGCCTGGGGGTTGGTTTTTCTCAAAGTATAATGTGATAATTTTACTTAAACTATAAACTGAGTTACCAATCAGCTGTTGGTTGGTTGTTTCCATTATTAGTATAAAACAGAAATAGCTCTAGATAGCATTCCTAACCCCATTGAATTTCTTAACAGTTCAGTGATGTTGAGATGGGAGAAATTATCATGGGAAACATTGAGCTTACTCGTTATACTCGCCCAACTCCAATGCAAAAGCATGCTATTCCTATTATCAAAGAGAAAAGAGACTTGATGGCTTGTGCCCAAACAGGTAAGCTCAACTCATAAGAGTAAAACATCATATTTCTTCTGTAAAGGACTAGACAATAAAATATTTTATTTTTTATGGGTCATGCAGTTTTGCAGCTGCTCTGCGCTGCTATTGGACTGTGAAAGAAGCCATAGATGATACATAAATTATTGGTTACGGCTGTATTCCGTAAGAGCTTTATTTATAAAAATAACAGGCTTTATTTACAAAATAGTCTCAGTTTGCTGACTCCTCTTAGAGGTGGAGCAGAGAAGCCACTTTTTGGAAAACTTAAGCATAAACTAAAAGTACTAATTATTAGTAATAGGGTAGTTAAAAAACACTGTCATCTACCAATGTCTGTTTAAAAGTAATGAGCAGGATTTGTTTGTTTGTTTTTGAACAGGGTCTGGAAAAACTGCAGCATTTCTGTTGCCCATCTTGAGTCAGATTTATTCAGATGGTCCAGGCGAGGCTTTGAGGGCCATGAAGGTAGATGTTTCTTTATAAAATGGGAAATTGTAGAACTTTGTAGGTGGCCATTGAGAGGGCTTTCTAAATGATGCTAAGACTTAAGTAGAATGAAAACCAGTTTTCAAGTGTAATCTGTAATCTATAAATTACAAAAGGGAATTATGTTGTGATGAACTTTTCAAACAGGGTAGGTAGAGTTAACTTAAAAATTAACTTATTTCTTAGGAAAATGGAAGGTATGGGCGCCGCAAACAATACCCAATCTCCTTGGTATTAGCACCAACGAGAGAGTTGGCAGTACAGATCTACGAGGAAGCCAGAAAAGTAAGTATGAGTTCCAGTGATTATTAGCTTTTTCATTGATTCTAATTAAATGTTTTATGAACATGTAAAAATTTTGACCTTGAAGTTCATAACATTTTTTTTGCTTATAGTTTTCATACCGATCTAGAGTTCGTCCTTGCGTGGTTTATGGTGGTGCCGATATTGGTCAGCAGATTCGAGACTTGGAACGTGGATGCCATTTGTTAGTAGCCACTCCAGGACGTCTAGTGGATATGATGGAAAGAGGAAAGATTGGATTAGACTTTTGCAAGTATGTTTTATTTTGTTTTTGTTTTTTTGTTTTGTTTTGTTTTGTTCTTTTGTTTTTGGCAGAGTTGCGCTCTTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCCATGGCGCGATCTCGGCTCACCACAACCTCTGCCTCCCGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAGGTAGCTGGGATTACAGGCATGTGCCACCACGCTGGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGGCGGGGTTTCTCCATGTTGGTCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAGGTGATCCGCCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCATCGCACCCGGCCAAGTATGTTAATTTTTAAATGTATGGGATGCAGTATTAAAGTTACTGCCCATTAGTTTTGTGGTGATGTTAACATTGTCTAAATGTTAAGGCTGAGAAGTGATGTATTTCAGACATCTAACTTTCACAAAAAGCTTGTTCATGGTAATTTTAATGTTGAAAAATCAGTAACATCTTGGTTGAGACTTACAACAATGATCAGCTCGTGGGACAGTCAACTAGGATGGGCTAATTTGACTGTGTAATCTTGAATGACTTATGTAGTGGCAAGAATCCTGTGCTGTGTCTGTAAAATTATGCAGTGTGAGGCACCATCTTAATGAATATATAATTGTAATAACCTATACAATTGTATTTGTAATTATACTAACAGCCATACTAAAACCATGTTGATTTCTCCTCAAATTCTAAACTCAGGCTTGTTTTTTTTCATGACATGACAGATACTTGGTGTTAGATGAAGCTGATCGGATGTTGGATATGGGGTTTGAGCCTCAGATTCGTAGAATAGTCGAACAAGATACTATGCCTCCAAAGGGTGTCCGCCACACTATGATGTTTAGTGCTACTTTTCCTAAGGAAATACAGGTACTGTTTGA
Task1_train_29712
This variant lies on Chromosome X and affects the gene DDX3X (DEAD-box helicase 3 X-linked). Based on this context, is the mutation pathogenic or benign? If pathogenic, what disease does it cause?
Pathogenic; not provided
ACAGGCGTGAGCCACCATGCCTGGCCAGTGGACAGTATTTTCTAGTGGGGAGAATTAAAGAAAAACTTTGTCCGGGTGTAAACCAGCTTTAAATCTTGGTTCTCTTACAGTGCCATGGTAGGGATAGTCAGTGGAGGCTTTCAAATTCAGAAAGATTGATAATACCTTAACATGGTTCCTATTTCTAATTAATAATAAAATGTATTTGTGCTTTTTTAATCAAAGGTTTCTACGATAAAGACAGTTCAGGGTGGAGTTCTAGCAAAGATAAGGATGCGTATAGCAGTTTTGGATCTCGTAGTGATTCAAGAGGGAAGTCTAGCTTCTTCAGTGATCGTGGAAGTGGATCAAGGGGAAGGTAAGTGATTTCTTAATCACCTTACGTGTATGTATAATAACAGTTTAATAAGTCGTTATCCTGACCACCTGTTTGGATGTTAAGCATTATGTCTGTTTGGTCATTGTATTTTCTTAGCCGTAAGAGGCTTTTACTAAATTGAACCTGTTACTTAGAAATTAGATGAAAATAGGAATATGCTCATTGGCATAATGAAATGAGTTATTCTATTTCTCGAGTTTTATATGTTCTACTTAAAAGAGTAAGTTCATCTAGTGAATGGCCTAATTTGGTTGGGATTTTTGTGGACTCTATAACAATTTCTAAACACCTTGTATTTTTGATTACACAAGTGTGGTGAACTGACCCCACGTGCCTAATAGCTGTGGTTAGTCCTGTGTCCTGATTTTTCGCAAACAGGCCTAAAACTCTTAAAAACATCTTAGTTCAGGTAAGGATTATTTTCTACCTTTTATCCAAAGTCTGTCACACAGGTGAATTGTCCTTTAAGTGACATCCTAGTATAACTAGGACGATTGATATTTGGTGTGCTATTTTCTTGTTTTCCCTACCATTAAATATATTTGGATGAGCACTTTAAATGAAGGTTGTGAGCTGTGTGCCGATTTCAAATAAAATCCTTATTCTTAATTTTGGCATCTGTGAGGCCTTTTAGGCTATACAACTTTATAGAAATGTAAAGATTACTGATTTTAGAAAACGAGGTTATGTAAATGATGCTGGTTAGAGAGCCTTATTTGTCAAGTAACTCAGAATTGGATTGTTGACATCCTTATGGTTAGCCATAACTTAAGTCTCCAGATACAGTTCTAGAGTAGGGATAAGAATCTGATAATGGTTAAATGATATGATTCTGATTAATTGCTTGTGCTGTTCAGGTTTGATGATCGTGGACGGAGTGATTACGATGGCATTGGCAGCCGTGGTGACAGAAGTGGCTTTGGCAAATTTGAACGTGGTGGAAACAGTCGCTGGTGTGACAAATCAGATGAAGATGATTGGTCAAAACCACTCCCACCAAGTGAACGCTTGGAACAGTAAGTTTTTGAAGTGTATGTTACTTGTGATGAAGCCTTACTAGCTAGTATAACAAATGAACTTATCCATTTTTTGATTTGAGGGAACTCTTTTCTGGAGGCAACACTGGGATTAATTTTGAGAAATACGATGACATTCCAGTTGAGGCAACAGGCAACAACTGTCCTCCACATATTGAAAGTGTGAGTATTTTTGCTTGACTTTTTAAGACACAGAGAGGTTAAATGTTTTCATGTTACATTAGAATGTGAGATGGGCTTCATAAAGTCATGTAGACCAGAGGCTTCATAGATTTGTGGAAAAGGAGAAGTTGAGTTCAGTGTCACCATTATGAATAATTTATTACCTAAAATAGAAAATGGGTCAAACATAGGAACAACCCAAAGTCTTCTCCAATGTGCAGTAAGCCTGGGGGTTGGTTTTTCTCAAAGTATAATGTGATAATTTTACTTAAACTATAAACTGAGTTACCAATCAGCTGTTGGTTGGTTGTTTCCATTATTAGTATAAAACAGAAATAGCTCTAGATAGCATTCCTAACCCCATTGAATTTCTTAACAGTTCAGTGATGTTGAGATGGGAGAAATTATCATGGGAAACATTGAGCTTACTCGTTATACTCGCCCAACTCCAGTGCAAAAGCATGCTATTCCTATTATCAAAGAGAAAAGAGACTTGATGGCTTGTGCCCAAACAGGTAAGCTCAACTCATAAGAGTAAAACATCATATTTCTTCTGTAAAGGACTAGACAATAAAATATTTTATTTTTTATGGGTCATGCAGTTTTGCAGCTGCTCTGCGCTGCTATTGGACTGTGAAAGAAGCCATAGATGATACATAAATTATTGGTTACGGCTGTATTCCGTAAGAGCTTTATTTATAAAAATAACAGGCTTTATTTACAAAATAGTCTCAGTTTGCTGACTCCTCTTAGAGGTGGAGCAGAGAAGCCACTTTTTGGAAAACTTAAGCATAAACTAAAAGTACTAATTATTAGTAATAGGGTAGTTAAAAAACACTGTCATCTACCAATGTCTGTTTAAAAGTAATGAGCAGGATTTGTTTGTTTGTTTTTGAACAGGGTCTGGAAAAACTGCAGCATTTCTGTTGCCCATCTTGAGTCAGATTTATTCAGATGGTCCAGGCGAGGCTTTGAGGGCCATGAAGGTAGATGTTTCTTTATAAAATGGGAAATTGTAGAACTTTGTAGGTGGCCATTGAGAGGGCTTTCTAAATGATGCTAAGACTTAAGTAGAATGAAAACCAGTTTTCAAGTGTAATCTGTAATCTATAAATTACAAAAGGGAATTATGTTGTGATGAACTTTTCAAACAGGGTAGGTAGAGTTAACTTAAAAATTAACTTATTTCTTAGGAAAATGGAAGGTATGGGCGCCGCAAACAATACCCAATCTCCTTGGTATTAGCACCAACGAGAGAGTTGGCAGTACAGATCTACGAGGAAGCCAGAAAAGTAAGTATGAGTTCCAGTGATTATTAGCTTTTTCATTGATTCTAATTAAATGTTTTATGAACATGTAAAAATTTTGACCTTGAAGTTCATAACATTTTTTTTGCTTATAGTTTTCATACCGATCTAGAGTTCGTCCTTGCGTGGTTTATGGTGGTGCCGATATTGGTCAGCAGATTCGAGACTTGGAACGTGGATGCCATTTGTTAGTAGCCACTCCAGGACGTCTAGTGGATATGATGGAAAGAGGAAAGATTGGATTAGACTTTTGCAAGTATGTTTTATTTTGTTTTTGTTTTTTTGTTTTGTTTTGTTTTGTTCTTTTGTTTTTGGCAGAGTTGCGCTCTTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCCATGGCGCGATCTCGGCTCACCACAACCTCTGCCTCCCGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAGGTAGCTGGGATTACAGGCATGTGCCACCACGCTGGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGGCGGGGTTTCTCCATGTTGGTCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAGGTGATCCGCCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCATCGCACCCGGCCAAGTATGTTAATTTTTAAATGTATGGGATGCAGTATTAAAGTTACTGCCCATTAGTTTTGTGGTGATGTTAACATTGTCTAAATGTTAAGGCTGAGAAGTGATGTATTTCAGACATCTAACTTTCACAAAAAGCTTGTTCATGGTAATTTTAATGTTGAAAAATCAGTAACATCTTGGTTGAGACTTACAACAATGATCAGCTCGTGGGACAGTCAACTAGGATGGGCTAATTTGACTGTGTAATCTTGAATGACTTATGTAGTGGCAAGAATCCTGTGCTGTGTCTGTAAAATTATGCAGTGTGAGGCACCATCTTAATGAATATATAATTGTAATAACCTATACAATTGTATTTGTAATTATACTAACAGCCATACTAAAACCATGTTGATTTCTCCTCAAATTCTAAACTCAGGCTTGTTTTTTTTCATGACATGACAGATACTTGGTGTTAGATGAAGCTGATCGGATGTTGGATATGGGGTTTGAGCCTCAGATTCGTAGAATAGTCGAACAAGATACTATGCCTCCAAAGGGTGTCCGCCACACTATGATGTTTAGTGCTACTTTTCCTAAGGAAATACAGGTACTGTTTGATGTTGCAAATTTTATTTAT
ACAGGCGTGAGCCACCATGCCTGGCCAGTGGACAGTATTTTCTAGTGGGGAGAATTAAAGAAAAACTTTGTCCGGGTGTAAACCAGCTTTAAATCTTGGTTCTCTTACAGTGCCATGGTAGGGATAGTCAGTGGAGGCTTTCAAATTCAGAAAGATTGATAATACCTTAACATGGTTCCTATTTCTAATTAATAATAAAATGTATTTGTGCTTTTTTAATCAAAGGTTTCTACGATAAAGACAGTTCAGGGTGGAGTTCTAGCAAAGATAAGGATGCGTATAGCAGTTTTGGATCTCGTAGTGATTCAAGAGGGAAGTCTAGCTTCTTCAGTGATCGTGGAAGTGGATCAAGGGGAAGGTAAGTGATTTCTTAATCACCTTACGTGTATGTATAATAACAGTTTAATAAGTCGTTATCCTGACCACCTGTTTGGATGTTAAGCATTATGTCTGTTTGGTCATTGTATTTTCTTAGCCGTAAGAGGCTTTTACTAAATTGAACCTGTTACTTAGAAATTAGATGAAAATAGGAATATGCTCATTGGCATAATGAAATGAGTTATTCTATTTCTCGAGTTTTATATGTTCTACTTAAAAGAGTAAGTTCATCTAGTGAATGGCCTAATTTGGTTGGGATTTTTGTGGACTCTATAACAATTTCTAAACACCTTGTATTTTTGATTACACAAGTGTGGTGAACTGACCCCACGTGCCTAATAGCTGTGGTTAGTCCTGTGTCCTGATTTTTCGCAAACAGGCCTAAAACTCTTAAAAACATCTTAGTTCAGGTAAGGATTATTTTCTACCTTTTATCCAAAGTCTGTCACACAGGTGAATTGTCCTTTAAGTGACATCCTAGTATAACTAGGACGATTGATATTTGGTGTGCTATTTTCTTGTTTTCCCTACCATTAAATATATTTGGATGAGCACTTTAAATGAAGGTTGTGAGCTGTGTGCCGATTTCAAATAAAATCCTTATTCTTAATTTTGGCATCTGTGAGGCCTTTTAGGCTATACAACTTTATAGAAATGTAAAGATTACTGATTTTAGAAAACGAGGTTATGTAAATGATGCTGGTTAGAGAGCCTTATTTGTCAAGTAACTCAGAATTGGATTGTTGACATCCTTATGGTTAGCCATAACTTAAGTCTCCAGATACAGTTCTAGAGTAGGGATAAGAATCTGATAATGGTTAAATGATATGATTCTGATTAATTGCTTGTGCTGTTCAGGTTTGATGATCGTGGACGGAGTGATTACGATGGCATTGGCAGCCGTGGTGACAGAAGTGGCTTTGGCAAATTTGAACGTGGTGGAAACAGTCGCTGGTGTGACAAATCAGATGAAGATGATTGGTCAAAACCACTCCCACCAAGTGAACGCTTGGAACAGTAAGTTTTTGAAGTGTATGTTACTTGTGATGAAGCCTTACTAGCTAGTATAACAAATGAACTTATCCATTTTTTGATTTGAGGGAACTCTTTTCTGGAGGCAACACTGGGATTAATTTTGAGAAATACGATGACATTCCAGTTGAGGCAACAGGCAACAACTGTCCTCCACATATTGAAAGTGTGAGTATTTTTGCTTGACTTTTTAAGACACAGAGAGGTTAAATGTTTTCATGTTACATTAGAATGTGAGATGGGCTTCATAAAGTCATGTAGACCAGAGGCTTCATAGATTTGTGGAAAAGGAGAAGTTGAGTTCAGTGTCACCATTATGAATAATTTATTACCTAAAATAGAAAATGGGTCAAACATAGGAACAACCCAAAGTCTTCTCCAATGTGCAGTAAGCCTGGGGGTTGGTTTTTCTCAAAGTATAATGTGATAATTTTACTTAAACTATAAACTGAGTTACCAATCAGCTGTTGGTTGGTTGTTTCCATTATTAGTATAAAACAGAAATAGCTCTAGATAGCATTCCTAACCCCATTGAATTTCTTAACAGTTCAGTGATGTTGAGATGGGAGAAATTATCATGGGAAACATTGAGCTTACTCGTTATACTCGCCCAACTCCAGTGCAAAAGCATGCTATTCATATTATCAAAGAGAAAAGAGACTTGATGGCTTGTGCCCAAACAGGTAAGCTCAACTCATAAGAGTAAAACATCATATTTCTTCTGTAAAGGACTAGACAATAAAATATTTTATTTTTTATGGGTCATGCAGTTTTGCAGCTGCTCTGCGCTGCTATTGGACTGTGAAAGAAGCCATAGATGATACATAAATTATTGGTTACGGCTGTATTCCGTAAGAGCTTTATTTATAAAAATAACAGGCTTTATTTACAAAATAGTCTCAGTTTGCTGACTCCTCTTAGAGGTGGAGCAGAGAAGCCACTTTTTGGAAAACTTAAGCATAAACTAAAAGTACTAATTATTAGTAATAGGGTAGTTAAAAAACACTGTCATCTACCAATGTCTGTTTAAAAGTAATGAGCAGGATTTGTTTGTTTGTTTTTGAACAGGGTCTGGAAAAACTGCAGCATTTCTGTTGCCCATCTTGAGTCAGATTTATTCAGATGGTCCAGGCGAGGCTTTGAGGGCCATGAAGGTAGATGTTTCTTTATAAAATGGGAAATTGTAGAACTTTGTAGGTGGCCATTGAGAGGGCTTTCTAAATGATGCTAAGACTTAAGTAGAATGAAAACCAGTTTTCAAGTGTAATCTGTAATCTATAAATTACAAAAGGGAATTATGTTGTGATGAACTTTTCAAACAGGGTAGGTAGAGTTAACTTAAAAATTAACTTATTTCTTAGGAAAATGGAAGGTATGGGCGCCGCAAACAATACCCAATCTCCTTGGTATTAGCACCAACGAGAGAGTTGGCAGTACAGATCTACGAGGAAGCCAGAAAAGTAAGTATGAGTTCCAGTGATTATTAGCTTTTTCATTGATTCTAATTAAATGTTTTATGAACATGTAAAAATTTTGACCTTGAAGTTCATAACATTTTTTTTGCTTATAGTTTTCATACCGATCTAGAGTTCGTCCTTGCGTGGTTTATGGTGGTGCCGATATTGGTCAGCAGATTCGAGACTTGGAACGTGGATGCCATTTGTTAGTAGCCACTCCAGGACGTCTAGTGGATATGATGGAAAGAGGAAAGATTGGATTAGACTTTTGCAAGTATGTTTTATTTTGTTTTTGTTTTTTTGTTTTGTTTTGTTTTGTTCTTTTGTTTTTGGCAGAGTTGCGCTCTTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCCATGGCGCGATCTCGGCTCACCACAACCTCTGCCTCCCGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAGGTAGCTGGGATTACAGGCATGTGCCACCACGCTGGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGGCGGGGTTTCTCCATGTTGGTCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAGGTGATCCGCCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCATCGCACCCGGCCAAGTATGTTAATTTTTAAATGTATGGGATGCAGTATTAAAGTTACTGCCCATTAGTTTTGTGGTGATGTTAACATTGTCTAAATGTTAAGGCTGAGAAGTGATGTATTTCAGACATCTAACTTTCACAAAAAGCTTGTTCATGGTAATTTTAATGTTGAAAAATCAGTAACATCTTGGTTGAGACTTACAACAATGATCAGCTCGTGGGACAGTCAACTAGGATGGGCTAATTTGACTGTGTAATCTTGAATGACTTATGTAGTGGCAAGAATCCTGTGCTGTGTCTGTAAAATTATGCAGTGTGAGGCACCATCTTAATGAATATATAATTGTAATAACCTATACAATTGTATTTGTAATTATACTAACAGCCATACTAAAACCATGTTGATTTCTCCTCAAATTCTAAACTCAGGCTTGTTTTTTTTCATGACATGACAGATACTTGGTGTTAGATGAAGCTGATCGGATGTTGGATATGGGGTTTGAGCCTCAGATTCGTAGAATAGTCGAACAAGATACTATGCCTCCAAAGGGTGTCCGCCACACTATGATGTTTAGTGCTACTTTTCCTAAGGAAATACAGGTACTGTTTGATGTTGCAAATTTTATTTAT
Task1_train_29713
This sequence change occurs on Chromosome X, altering DDX3X (DEAD-box helicase 3 X-linked). What is the medical significance of this variant — is it benign or linked to a disease?
Pathogenic; not provided
CCAGTGGACAGTATTTTCTAGTGGGGAGAATTAAAGAAAAACTTTGTCCGGGTGTAAACCAGCTTTAAATCTTGGTTCTCTTACAGTGCCATGGTAGGGATAGTCAGTGGAGGCTTTCAAATTCAGAAAGATTGATAATACCTTAACATGGTTCCTATTTCTAATTAATAATAAAATGTATTTGTGCTTTTTTAATCAAAGGTTTCTACGATAAAGACAGTTCAGGGTGGAGTTCTAGCAAAGATAAGGATGCGTATAGCAGTTTTGGATCTCGTAGTGATTCAAGAGGGAAGTCTAGCTTCTTCAGTGATCGTGGAAGTGGATCAAGGGGAAGGTAAGTGATTTCTTAATCACCTTACGTGTATGTATAATAACAGTTTAATAAGTCGTTATCCTGACCACCTGTTTGGATGTTAAGCATTATGTCTGTTTGGTCATTGTATTTTCTTAGCCGTAAGAGGCTTTTACTAAATTGAACCTGTTACTTAGAAATTAGATGAAAATAGGAATATGCTCATTGGCATAATGAAATGAGTTATTCTATTTCTCGAGTTTTATATGTTCTACTTAAAAGAGTAAGTTCATCTAGTGAATGGCCTAATTTGGTTGGGATTTTTGTGGACTCTATAACAATTTCTAAACACCTTGTATTTTTGATTACACAAGTGTGGTGAACTGACCCCACGTGCCTAATAGCTGTGGTTAGTCCTGTGTCCTGATTTTTCGCAAACAGGCCTAAAACTCTTAAAAACATCTTAGTTCAGGTAAGGATTATTTTCTACCTTTTATCCAAAGTCTGTCACACAGGTGAATTGTCCTTTAAGTGACATCCTAGTATAACTAGGACGATTGATATTTGGTGTGCTATTTTCTTGTTTTCCCTACCATTAAATATATTTGGATGAGCACTTTAAATGAAGGTTGTGAGCTGTGTGCCGATTTCAAATAAAATCCTTATTCTTAATTTTGGCATCTGTGAGGCCTTTTAGGCTATACAACTTTATAGAAATGTAAAGATTACTGATTTTAGAAAACGAGGTTATGTAAATGATGCTGGTTAGAGAGCCTTATTTGTCAAGTAACTCAGAATTGGATTGTTGACATCCTTATGGTTAGCCATAACTTAAGTCTCCAGATACAGTTCTAGAGTAGGGATAAGAATCTGATAATGGTTAAATGATATGATTCTGATTAATTGCTTGTGCTGTTCAGGTTTGATGATCGTGGACGGAGTGATTACGATGGCATTGGCAGCCGTGGTGACAGAAGTGGCTTTGGCAAATTTGAACGTGGTGGAAACAGTCGCTGGTGTGACAAATCAGATGAAGATGATTGGTCAAAACCACTCCCACCAAGTGAACGCTTGGAACAGTAAGTTTTTGAAGTGTATGTTACTTGTGATGAAGCCTTACTAGCTAGTATAACAAATGAACTTATCCATTTTTTGATTTGAGGGAACTCTTTTCTGGAGGCAACACTGGGATTAATTTTGAGAAATACGATGACATTCCAGTTGAGGCAACAGGCAACAACTGTCCTCCACATATTGAAAGTGTGAGTATTTTTGCTTGACTTTTTAAGACACAGAGAGGTTAAATGTTTTCATGTTACATTAGAATGTGAGATGGGCTTCATAAAGTCATGTAGACCAGAGGCTTCATAGATTTGTGGAAAAGGAGAAGTTGAGTTCAGTGTCACCATTATGAATAATTTATTACCTAAAATAGAAAATGGGTCAAACATAGGAACAACCCAAAGTCTTCTCCAATGTGCAGTAAGCCTGGGGGTTGGTTTTTCTCAAAGTATAATGTGATAATTTTACTTAAACTATAAACTGAGTTACCAATCAGCTGTTGGTTGGTTGTTTCCATTATTAGTATAAAACAGAAATAGCTCTAGATAGCATTCCTAACCCCATTGAATTTCTTAACAGTTCAGTGATGTTGAGATGGGAGAAATTATCATGGGAAACATTGAGCTTACTCGTTATACTCGCCCAACTCCAGTGCAAAAGCATGCTATTCCTATTATCAAAGAGAAAAGAGACTTGATGGCTTGTGCCCAAACAGGTAAGCTCAACTCATAAGAGTAAAACATCATATTTCTTCTGTAAAGGACTAGACAATAAAATATTTTATTTTTTATGGGTCATGCAGTTTTGCAGCTGCTCTGCGCTGCTATTGGACTGTGAAAGAAGCCATAGATGATACATAAATTATTGGTTACGGCTGTATTCCGTAAGAGCTTTATTTATAAAAATAACAGGCTTTATTTACAAAATAGTCTCAGTTTGCTGACTCCTCTTAGAGGTGGAGCAGAGAAGCCACTTTTTGGAAAACTTAAGCATAAACTAAAAGTACTAATTATTAGTAATAGGGTAGTTAAAAAACACTGTCATCTACCAATGTCTGTTTAAAAGTAATGAGCAGGATTTGTTTGTTTGTTTTTGAACAGGGTCTGGAAAAACTGCAGCATTTCTGTTGCCCATCTTGAGTCAGATTTATTCAGATGGTCCAGGCGAGGCTTTGAGGGCCATGAAGGTAGATGTTTCTTTATAAAATGGGAAATTGTAGAACTTTGTAGGTGGCCATTGAGAGGGCTTTCTAAATGATGCTAAGACTTAAGTAGAATGAAAACCAGTTTTCAAGTGTAATCTGTAATCTATAAATTACAAAAGGGAATTATGTTGTGATGAACTTTTCAAACAGGGTAGGTAGAGTTAACTTAAAAATTAACTTATTTCTTAGGAAAATGGAAGGTATGGGCGCCGCAAACAATACCCAATCTCCTTGGTATTAGCACCAACGAGAGAGTTGGCAGTACAGATCTACGAGGAAGCCAGAAAAGTAAGTATGAGTTCCAGTGATTATTAGCTTTTTCATTGATTCTAATTAAATGTTTTATGAACATGTAAAAATTTTGACCTTGAAGTTCATAACATTTTTTTTGCTTATAGTTTTCATACCGATCTAGAGTTCGTCCTTGCGTGGTTTATGGTGGTGCCGATATTGGTCAGCAGATTCGAGACTTGGAACGTGGATGCCATTTGTTAGTAGCCACTCCAGGACGTCTAGTGGATATGATGGAAAGAGGAAAGATTGGATTAGACTTTTGCAAGTATGTTTTATTTTGTTTTTGTTTTTTTGTTTTGTTTTGTTTTGTTCTTTTGTTTTTGGCAGAGTTGCGCTCTTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCCATGGCGCGATCTCGGCTCACCACAACCTCTGCCTCCCGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAGGTAGCTGGGATTACAGGCATGTGCCACCACGCTGGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGGCGGGGTTTCTCCATGTTGGTCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAGGTGATCCGCCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCATCGCACCCGGCCAAGTATGTTAATTTTTAAATGTATGGGATGCAGTATTAAAGTTACTGCCCATTAGTTTTGTGGTGATGTTAACATTGTCTAAATGTTAAGGCTGAGAAGTGATGTATTTCAGACATCTAACTTTCACAAAAAGCTTGTTCATGGTAATTTTAATGTTGAAAAATCAGTAACATCTTGGTTGAGACTTACAACAATGATCAGCTCGTGGGACAGTCAACTAGGATGGGCTAATTTGACTGTGTAATCTTGAATGACTTATGTAGTGGCAAGAATCCTGTGCTGTGTCTGTAAAATTATGCAGTGTGAGGCACCATCTTAATGAATATATAATTGTAATAACCTATACAATTGTATTTGTAATTATACTAACAGCCATACTAAAACCATGTTGATTTCTCCTCAAATTCTAAACTCAGGCTTGTTTTTTTTCATGACATGACAGATACTTGGTGTTAGATGAAGCTGATCGGATGTTGGATATGGGGTTTGAGCCTCAGATTCGTAGAATAGTCGAACAAGATACTATGCCTCCAAAGGGTGTCCGCCACACTATGATGTTTAGTGCTACTTTTCCTAAGGAAATACAGGTACTGTTTGATGTTGCAAATTTTATTTATTTAGAAATTTGTTTATCTCAGGTA
CCAGTGGACAGTATTTTCTAGTGGGGAGAATTAAAGAAAAACTTTGTCCGGGTGTAAACCAGCTTTAAATCTTGGTTCTCTTACAGTGCCATGGTAGGGATAGTCAGTGGAGGCTTTCAAATTCAGAAAGATTGATAATACCTTAACATGGTTCCTATTTCTAATTAATAATAAAATGTATTTGTGCTTTTTTAATCAAAGGTTTCTACGATAAAGACAGTTCAGGGTGGAGTTCTAGCAAAGATAAGGATGCGTATAGCAGTTTTGGATCTCGTAGTGATTCAAGAGGGAAGTCTAGCTTCTTCAGTGATCGTGGAAGTGGATCAAGGGGAAGGTAAGTGATTTCTTAATCACCTTACGTGTATGTATAATAACAGTTTAATAAGTCGTTATCCTGACCACCTGTTTGGATGTTAAGCATTATGTCTGTTTGGTCATTGTATTTTCTTAGCCGTAAGAGGCTTTTACTAAATTGAACCTGTTACTTAGAAATTAGATGAAAATAGGAATATGCTCATTGGCATAATGAAATGAGTTATTCTATTTCTCGAGTTTTATATGTTCTACTTAAAAGAGTAAGTTCATCTAGTGAATGGCCTAATTTGGTTGGGATTTTTGTGGACTCTATAACAATTTCTAAACACCTTGTATTTTTGATTACACAAGTGTGGTGAACTGACCCCACGTGCCTAATAGCTGTGGTTAGTCCTGTGTCCTGATTTTTCGCAAACAGGCCTAAAACTCTTAAAAACATCTTAGTTCAGGTAAGGATTATTTTCTACCTTTTATCCAAAGTCTGTCACACAGGTGAATTGTCCTTTAAGTGACATCCTAGTATAACTAGGACGATTGATATTTGGTGTGCTATTTTCTTGTTTTCCCTACCATTAAATATATTTGGATGAGCACTTTAAATGAAGGTTGTGAGCTGTGTGCCGATTTCAAATAAAATCCTTATTCTTAATTTTGGCATCTGTGAGGCCTTTTAGGCTATACAACTTTATAGAAATGTAAAGATTACTGATTTTAGAAAACGAGGTTATGTAAATGATGCTGGTTAGAGAGCCTTATTTGTCAAGTAACTCAGAATTGGATTGTTGACATCCTTATGGTTAGCCATAACTTAAGTCTCCAGATACAGTTCTAGAGTAGGGATAAGAATCTGATAATGGTTAAATGATATGATTCTGATTAATTGCTTGTGCTGTTCAGGTTTGATGATCGTGGACGGAGTGATTACGATGGCATTGGCAGCCGTGGTGACAGAAGTGGCTTTGGCAAATTTGAACGTGGTGGAAACAGTCGCTGGTGTGACAAATCAGATGAAGATGATTGGTCAAAACCACTCCCACCAAGTGAACGCTTGGAACAGTAAGTTTTTGAAGTGTATGTTACTTGTGATGAAGCCTTACTAGCTAGTATAACAAATGAACTTATCCATTTTTTGATTTGAGGGAACTCTTTTCTGGAGGCAACACTGGGATTAATTTTGAGAAATACGATGACATTCCAGTTGAGGCAACAGGCAACAACTGTCCTCCACATATTGAAAGTGTGAGTATTTTTGCTTGACTTTTTAAGACACAGAGAGGTTAAATGTTTTCATGTTACATTAGAATGTGAGATGGGCTTCATAAAGTCATGTAGACCAGAGGCTTCATAGATTTGTGGAAAAGGAGAAGTTGAGTTCAGTGTCACCATTATGAATAATTTATTACCTAAAATAGAAAATGGGTCAAACATAGGAACAACCCAAAGTCTTCTCCAATGTGCAGTAAGCCTGGGGGTTGGTTTTTCTCAAAGTATAATGTGATAATTTTACTTAAACTATAAACTGAGTTACCAATCAGCTGTTGGTTGGTTGTTTCCATTATTAGTATAAAACAGAAATAGCTCTAGATAGCATTCCTAACCCCATTGAATTTCTTAACAGTTCAGTGATGTTGAGATGGGAGAAATTATCATGGGAAACATTGAGCTTACTCGTTATACTCGCCCAACTCCAGTGCAAAAGCATGCTATTCCTATTATCAAAGAGAAAAGAGACTCGATGGCTTGTGCCCAAACAGGTAAGCTCAACTCATAAGAGTAAAACATCATATTTCTTCTGTAAAGGACTAGACAATAAAATATTTTATTTTTTATGGGTCATGCAGTTTTGCAGCTGCTCTGCGCTGCTATTGGACTGTGAAAGAAGCCATAGATGATACATAAATTATTGGTTACGGCTGTATTCCGTAAGAGCTTTATTTATAAAAATAACAGGCTTTATTTACAAAATAGTCTCAGTTTGCTGACTCCTCTTAGAGGTGGAGCAGAGAAGCCACTTTTTGGAAAACTTAAGCATAAACTAAAAGTACTAATTATTAGTAATAGGGTAGTTAAAAAACACTGTCATCTACCAATGTCTGTTTAAAAGTAATGAGCAGGATTTGTTTGTTTGTTTTTGAACAGGGTCTGGAAAAACTGCAGCATTTCTGTTGCCCATCTTGAGTCAGATTTATTCAGATGGTCCAGGCGAGGCTTTGAGGGCCATGAAGGTAGATGTTTCTTTATAAAATGGGAAATTGTAGAACTTTGTAGGTGGCCATTGAGAGGGCTTTCTAAATGATGCTAAGACTTAAGTAGAATGAAAACCAGTTTTCAAGTGTAATCTGTAATCTATAAATTACAAAAGGGAATTATGTTGTGATGAACTTTTCAAACAGGGTAGGTAGAGTTAACTTAAAAATTAACTTATTTCTTAGGAAAATGGAAGGTATGGGCGCCGCAAACAATACCCAATCTCCTTGGTATTAGCACCAACGAGAGAGTTGGCAGTACAGATCTACGAGGAAGCCAGAAAAGTAAGTATGAGTTCCAGTGATTATTAGCTTTTTCATTGATTCTAATTAAATGTTTTATGAACATGTAAAAATTTTGACCTTGAAGTTCATAACATTTTTTTTGCTTATAGTTTTCATACCGATCTAGAGTTCGTCCTTGCGTGGTTTATGGTGGTGCCGATATTGGTCAGCAGATTCGAGACTTGGAACGTGGATGCCATTTGTTAGTAGCCACTCCAGGACGTCTAGTGGATATGATGGAAAGAGGAAAGATTGGATTAGACTTTTGCAAGTATGTTTTATTTTGTTTTTGTTTTTTTGTTTTGTTTTGTTTTGTTCTTTTGTTTTTGGCAGAGTTGCGCTCTTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCCATGGCGCGATCTCGGCTCACCACAACCTCTGCCTCCCGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAGGTAGCTGGGATTACAGGCATGTGCCACCACGCTGGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGGCGGGGTTTCTCCATGTTGGTCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAGGTGATCCGCCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCATCGCACCCGGCCAAGTATGTTAATTTTTAAATGTATGGGATGCAGTATTAAAGTTACTGCCCATTAGTTTTGTGGTGATGTTAACATTGTCTAAATGTTAAGGCTGAGAAGTGATGTATTTCAGACATCTAACTTTCACAAAAAGCTTGTTCATGGTAATTTTAATGTTGAAAAATCAGTAACATCTTGGTTGAGACTTACAACAATGATCAGCTCGTGGGACAGTCAACTAGGATGGGCTAATTTGACTGTGTAATCTTGAATGACTTATGTAGTGGCAAGAATCCTGTGCTGTGTCTGTAAAATTATGCAGTGTGAGGCACCATCTTAATGAATATATAATTGTAATAACCTATACAATTGTATTTGTAATTATACTAACAGCCATACTAAAACCATGTTGATTTCTCCTCAAATTCTAAACTCAGGCTTGTTTTTTTTCATGACATGACAGATACTTGGTGTTAGATGAAGCTGATCGGATGTTGGATATGGGGTTTGAGCCTCAGATTCGTAGAATAGTCGAACAAGATACTATGCCTCCAAAGGGTGTCCGCCACACTATGATGTTTAGTGCTACTTTTCCTAAGGAAATACAGGTACTGTTTGATGTTGCAAATTTTATTTATTTAGAAATTTGTTTATCTCAGGTA
Task1_train_29714
This alteration occurs within gene DDX3X (DEAD-box helicase 3 X-linked) located on Chromosome X. Is it associated with a disease or is it a benign variant?
Pathogenic; Intellectual disability, X-linked 102
TTCTAGTGGGGAGAATTAAAGAAAAACTTTGTCCGGGTGTAAACCAGCTTTAAATCTTGGTTCTCTTACAGTGCCATGGTAGGGATAGTCAGTGGAGGCTTTCAAATTCAGAAAGATTGATAATACCTTAACATGGTTCCTATTTCTAATTAATAATAAAATGTATTTGTGCTTTTTTAATCAAAGGTTTCTACGATAAAGACAGTTCAGGGTGGAGTTCTAGCAAAGATAAGGATGCGTATAGCAGTTTTGGATCTCGTAGTGATTCAAGAGGGAAGTCTAGCTTCTTCAGTGATCGTGGAAGTGGATCAAGGGGAAGGTAAGTGATTTCTTAATCACCTTACGTGTATGTATAATAACAGTTTAATAAGTCGTTATCCTGACCACCTGTTTGGATGTTAAGCATTATGTCTGTTTGGTCATTGTATTTTCTTAGCCGTAAGAGGCTTTTACTAAATTGAACCTGTTACTTAGAAATTAGATGAAAATAGGAATATGCTCATTGGCATAATGAAATGAGTTATTCTATTTCTCGAGTTTTATATGTTCTACTTAAAAGAGTAAGTTCATCTAGTGAATGGCCTAATTTGGTTGGGATTTTTGTGGACTCTATAACAATTTCTAAACACCTTGTATTTTTGATTACACAAGTGTGGTGAACTGACCCCACGTGCCTAATAGCTGTGGTTAGTCCTGTGTCCTGATTTTTCGCAAACAGGCCTAAAACTCTTAAAAACATCTTAGTTCAGGTAAGGATTATTTTCTACCTTTTATCCAAAGTCTGTCACACAGGTGAATTGTCCTTTAAGTGACATCCTAGTATAACTAGGACGATTGATATTTGGTGTGCTATTTTCTTGTTTTCCCTACCATTAAATATATTTGGATGAGCACTTTAAATGAAGGTTGTGAGCTGTGTGCCGATTTCAAATAAAATCCTTATTCTTAATTTTGGCATCTGTGAGGCCTTTTAGGCTATACAACTTTATAGAAATGTAAAGATTACTGATTTTAGAAAACGAGGTTATGTAAATGATGCTGGTTAGAGAGCCTTATTTGTCAAGTAACTCAGAATTGGATTGTTGACATCCTTATGGTTAGCCATAACTTAAGTCTCCAGATACAGTTCTAGAGTAGGGATAAGAATCTGATAATGGTTAAATGATATGATTCTGATTAATTGCTTGTGCTGTTCAGGTTTGATGATCGTGGACGGAGTGATTACGATGGCATTGGCAGCCGTGGTGACAGAAGTGGCTTTGGCAAATTTGAACGTGGTGGAAACAGTCGCTGGTGTGACAAATCAGATGAAGATGATTGGTCAAAACCACTCCCACCAAGTGAACGCTTGGAACAGTAAGTTTTTGAAGTGTATGTTACTTGTGATGAAGCCTTACTAGCTAGTATAACAAATGAACTTATCCATTTTTTGATTTGAGGGAACTCTTTTCTGGAGGCAACACTGGGATTAATTTTGAGAAATACGATGACATTCCAGTTGAGGCAACAGGCAACAACTGTCCTCCACATATTGAAAGTGTGAGTATTTTTGCTTGACTTTTTAAGACACAGAGAGGTTAAATGTTTTCATGTTACATTAGAATGTGAGATGGGCTTCATAAAGTCATGTAGACCAGAGGCTTCATAGATTTGTGGAAAAGGAGAAGTTGAGTTCAGTGTCACCATTATGAATAATTTATTACCTAAAATAGAAAATGGGTCAAACATAGGAACAACCCAAAGTCTTCTCCAATGTGCAGTAAGCCTGGGGGTTGGTTTTTCTCAAAGTATAATGTGATAATTTTACTTAAACTATAAACTGAGTTACCAATCAGCTGTTGGTTGGTTGTTTCCATTATTAGTATAAAACAGAAATAGCTCTAGATAGCATTCCTAACCCCATTGAATTTCTTAACAGTTCAGTGATGTTGAGATGGGAGAAATTATCATGGGAAACATTGAGCTTACTCGTTATACTCGCCCAACTCCAGTGCAAAAGCATGCTATTCCTATTATCAAAGAGAAAAGAGACTTGATGGCTTGTGCCCAAACAGGTAAGCTCAACTCATAAGAGTAAAACATCATATTTCTTCTGTAAAGGACTAGACAATAAAATATTTTATTTTTTATGGGTCATGCAGTTTTGCAGCTGCTCTGCGCTGCTATTGGACTGTGAAAGAAGCCATAGATGATACATAAATTATTGGTTACGGCTGTATTCCGTAAGAGCTTTATTTATAAAAATAACAGGCTTTATTTACAAAATAGTCTCAGTTTGCTGACTCCTCTTAGAGGTGGAGCAGAGAAGCCACTTTTTGGAAAACTTAAGCATAAACTAAAAGTACTAATTATTAGTAATAGGGTAGTTAAAAAACACTGTCATCTACCAATGTCTGTTTAAAAGTAATGAGCAGGATTTGTTTGTTTGTTTTTGAACAGGGTCTGGAAAAACTGCAGCATTTCTGTTGCCCATCTTGAGTCAGATTTATTCAGATGGTCCAGGCGAGGCTTTGAGGGCCATGAAGGTAGATGTTTCTTTATAAAATGGGAAATTGTAGAACTTTGTAGGTGGCCATTGAGAGGGCTTTCTAAATGATGCTAAGACTTAAGTAGAATGAAAACCAGTTTTCAAGTGTAATCTGTAATCTATAAATTACAAAAGGGAATTATGTTGTGATGAACTTTTCAAACAGGGTAGGTAGAGTTAACTTAAAAATTAACTTATTTCTTAGGAAAATGGAAGGTATGGGCGCCGCAAACAATACCCAATCTCCTTGGTATTAGCACCAACGAGAGAGTTGGCAGTACAGATCTACGAGGAAGCCAGAAAAGTAAGTATGAGTTCCAGTGATTATTAGCTTTTTCATTGATTCTAATTAAATGTTTTATGAACATGTAAAAATTTTGACCTTGAAGTTCATAACATTTTTTTTGCTTATAGTTTTCATACCGATCTAGAGTTCGTCCTTGCGTGGTTTATGGTGGTGCCGATATTGGTCAGCAGATTCGAGACTTGGAACGTGGATGCCATTTGTTAGTAGCCACTCCAGGACGTCTAGTGGATATGATGGAAAGAGGAAAGATTGGATTAGACTTTTGCAAGTATGTTTTATTTTGTTTTTGTTTTTTTGTTTTGTTTTGTTTTGTTCTTTTGTTTTTGGCAGAGTTGCGCTCTTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCCATGGCGCGATCTCGGCTCACCACAACCTCTGCCTCCCGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAGGTAGCTGGGATTACAGGCATGTGCCACCACGCTGGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGGCGGGGTTTCTCCATGTTGGTCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAGGTGATCCGCCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCATCGCACCCGGCCAAGTATGTTAATTTTTAAATGTATGGGATGCAGTATTAAAGTTACTGCCCATTAGTTTTGTGGTGATGTTAACATTGTCTAAATGTTAAGGCTGAGAAGTGATGTATTTCAGACATCTAACTTTCACAAAAAGCTTGTTCATGGTAATTTTAATGTTGAAAAATCAGTAACATCTTGGTTGAGACTTACAACAATGATCAGCTCGTGGGACAGTCAACTAGGATGGGCTAATTTGACTGTGTAATCTTGAATGACTTATGTAGTGGCAAGAATCCTGTGCTGTGTCTGTAAAATTATGCAGTGTGAGGCACCATCTTAATGAATATATAATTGTAATAACCTATACAATTGTATTTGTAATTATACTAACAGCCATACTAAAACCATGTTGATTTCTCCTCAAATTCTAAACTCAGGCTTGTTTTTTTTCATGACATGACAGATACTTGGTGTTAGATGAAGCTGATCGGATGTTGGATATGGGGTTTGAGCCTCAGATTCGTAGAATAGTCGAACAAGATACTATGCCTCCAAAGGGTGTCCGCCACACTATGATGTTTAGTGCTACTTTTCCTAAGGAAATACAGGTACTGTTTGATGTTGCAAATTTTATTTATTTAGAAATTTGTTTATCTCAGGTAATAATAAAAATTTTT
TTCTAGTGGGGAGAATTAAAGAAAAACTTTGTCCGGGTGTAAACCAGCTTTAAATCTTGGTTCTCTTACAGTGCCATGGTAGGGATAGTCAGTGGAGGCTTTCAAATTCAGAAAGATTGATAATACCTTAACATGGTTCCTATTTCTAATTAATAATAAAATGTATTTGTGCTTTTTTAATCAAAGGTTTCTACGATAAAGACAGTTCAGGGTGGAGTTCTAGCAAAGATAAGGATGCGTATAGCAGTTTTGGATCTCGTAGTGATTCAAGAGGGAAGTCTAGCTTCTTCAGTGATCGTGGAAGTGGATCAAGGGGAAGGTAAGTGATTTCTTAATCACCTTACGTGTATGTATAATAACAGTTTAATAAGTCGTTATCCTGACCACCTGTTTGGATGTTAAGCATTATGTCTGTTTGGTCATTGTATTTTCTTAGCCGTAAGAGGCTTTTACTAAATTGAACCTGTTACTTAGAAATTAGATGAAAATAGGAATATGCTCATTGGCATAATGAAATGAGTTATTCTATTTCTCGAGTTTTATATGTTCTACTTAAAAGAGTAAGTTCATCTAGTGAATGGCCTAATTTGGTTGGGATTTTTGTGGACTCTATAACAATTTCTAAACACCTTGTATTTTTGATTACACAAGTGTGGTGAACTGACCCCACGTGCCTAATAGCTGTGGTTAGTCCTGTGTCCTGATTTTTCGCAAACAGGCCTAAAACTCTTAAAAACATCTTAGTTCAGGTAAGGATTATTTTCTACCTTTTATCCAAAGTCTGTCACACAGGTGAATTGTCCTTTAAGTGACATCCTAGTATAACTAGGACGATTGATATTTGGTGTGCTATTTTCTTGTTTTCCCTACCATTAAATATATTTGGATGAGCACTTTAAATGAAGGTTGTGAGCTGTGTGCCGATTTCAAATAAAATCCTTATTCTTAATTTTGGCATCTGTGAGGCCTTTTAGGCTATACAACTTTATAGAAATGTAAAGATTACTGATTTTAGAAAACGAGGTTATGTAAATGATGCTGGTTAGAGAGCCTTATTTGTCAAGTAACTCAGAATTGGATTGTTGACATCCTTATGGTTAGCCATAACTTAAGTCTCCAGATACAGTTCTAGAGTAGGGATAAGAATCTGATAATGGTTAAATGATATGATTCTGATTAATTGCTTGTGCTGTTCAGGTTTGATGATCGTGGACGGAGTGATTACGATGGCATTGGCAGCCGTGGTGACAGAAGTGGCTTTGGCAAATTTGAACGTGGTGGAAACAGTCGCTGGTGTGACAAATCAGATGAAGATGATTGGTCAAAACCACTCCCACCAAGTGAACGCTTGGAACAGTAAGTTTTTGAAGTGTATGTTACTTGTGATGAAGCCTTACTAGCTAGTATAACAAATGAACTTATCCATTTTTTGATTTGAGGGAACTCTTTTCTGGAGGCAACACTGGGATTAATTTTGAGAAATACGATGACATTCCAGTTGAGGCAACAGGCAACAACTGTCCTCCACATATTGAAAGTGTGAGTATTTTTGCTTGACTTTTTAAGACACAGAGAGGTTAAATGTTTTCATGTTACATTAGAATGTGAGATGGGCTTCATAAAGTCATGTAGACCAGAGGCTTCATAGATTTGTGGAAAAGGAGAAGTTGAGTTCAGTGTCACCATTATGAATAATTTATTACCTAAAATAGAAAATGGGTCAAACATAGGAACAACCCAAAGTCTTCTCCAATGTGCAGTAAGCCTGGGGGTTGGTTTTTCTCAAAGTATAATGTGATAATTTTACTTAAACTATAAACTGAGTTACCAATCAGCTGTTGGTTGGTTGTTTCCATTATTAGTATAAAACAGAAATAGCTCTAGATAGCATTCCTAACCCCATTGAATTTCTTAACAGTTCAGTGATGTTGAGATGGGAGAAATTATCATGGGAAACATTGAGCTTACTCGTTATACTCGCCCAACTCCAGTGCAAAAGCATGCTATTCCTATTATCAAAGAGAAAAGAGACTTGATGGCTTGTGCCCGAACAGGTAAGCTCAACTCATAAGAGTAAAACATCATATTTCTTCTGTAAAGGACTAGACAATAAAATATTTTATTTTTTATGGGTCATGCAGTTTTGCAGCTGCTCTGCGCTGCTATTGGACTGTGAAAGAAGCCATAGATGATACATAAATTATTGGTTACGGCTGTATTCCGTAAGAGCTTTATTTATAAAAATAACAGGCTTTATTTACAAAATAGTCTCAGTTTGCTGACTCCTCTTAGAGGTGGAGCAGAGAAGCCACTTTTTGGAAAACTTAAGCATAAACTAAAAGTACTAATTATTAGTAATAGGGTAGTTAAAAAACACTGTCATCTACCAATGTCTGTTTAAAAGTAATGAGCAGGATTTGTTTGTTTGTTTTTGAACAGGGTCTGGAAAAACTGCAGCATTTCTGTTGCCCATCTTGAGTCAGATTTATTCAGATGGTCCAGGCGAGGCTTTGAGGGCCATGAAGGTAGATGTTTCTTTATAAAATGGGAAATTGTAGAACTTTGTAGGTGGCCATTGAGAGGGCTTTCTAAATGATGCTAAGACTTAAGTAGAATGAAAACCAGTTTTCAAGTGTAATCTGTAATCTATAAATTACAAAAGGGAATTATGTTGTGATGAACTTTTCAAACAGGGTAGGTAGAGTTAACTTAAAAATTAACTTATTTCTTAGGAAAATGGAAGGTATGGGCGCCGCAAACAATACCCAATCTCCTTGGTATTAGCACCAACGAGAGAGTTGGCAGTACAGATCTACGAGGAAGCCAGAAAAGTAAGTATGAGTTCCAGTGATTATTAGCTTTTTCATTGATTCTAATTAAATGTTTTATGAACATGTAAAAATTTTGACCTTGAAGTTCATAACATTTTTTTTGCTTATAGTTTTCATACCGATCTAGAGTTCGTCCTTGCGTGGTTTATGGTGGTGCCGATATTGGTCAGCAGATTCGAGACTTGGAACGTGGATGCCATTTGTTAGTAGCCACTCCAGGACGTCTAGTGGATATGATGGAAAGAGGAAAGATTGGATTAGACTTTTGCAAGTATGTTTTATTTTGTTTTTGTTTTTTTGTTTTGTTTTGTTTTGTTCTTTTGTTTTTGGCAGAGTTGCGCTCTTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCCATGGCGCGATCTCGGCTCACCACAACCTCTGCCTCCCGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAGGTAGCTGGGATTACAGGCATGTGCCACCACGCTGGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGGCGGGGTTTCTCCATGTTGGTCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAGGTGATCCGCCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCATCGCACCCGGCCAAGTATGTTAATTTTTAAATGTATGGGATGCAGTATTAAAGTTACTGCCCATTAGTTTTGTGGTGATGTTAACATTGTCTAAATGTTAAGGCTGAGAAGTGATGTATTTCAGACATCTAACTTTCACAAAAAGCTTGTTCATGGTAATTTTAATGTTGAAAAATCAGTAACATCTTGGTTGAGACTTACAACAATGATCAGCTCGTGGGACAGTCAACTAGGATGGGCTAATTTGACTGTGTAATCTTGAATGACTTATGTAGTGGCAAGAATCCTGTGCTGTGTCTGTAAAATTATGCAGTGTGAGGCACCATCTTAATGAATATATAATTGTAATAACCTATACAATTGTATTTGTAATTATACTAACAGCCATACTAAAACCATGTTGATTTCTCCTCAAATTCTAAACTCAGGCTTGTTTTTTTTCATGACATGACAGATACTTGGTGTTAGATGAAGCTGATCGGATGTTGGATATGGGGTTTGAGCCTCAGATTCGTAGAATAGTCGAACAAGATACTATGCCTCCAAAGGGTGTCCGCCACACTATGATGTTTAGTGCTACTTTTCCTAAGGAAATACAGGTACTGTTTGATGTTGCAAATTTTATTTATTTAGAAATTTGTTTATCTCAGGTAATAATAAAAATTTTT
Task1_train_29715
The following genetic variant occurs in DDX3X (DEAD-box helicase 3 X-linked) on Chromosome X. Classify its clinical effect — pathogenic or benign — and list any associated condition.
Pathogenic; not provided
TCTGTCACACAGGTGAATTGTCCTTTAAGTGACATCCTAGTATAACTAGGACGATTGATATTTGGTGTGCTATTTTCTTGTTTTCCCTACCATTAAATATATTTGGATGAGCACTTTAAATGAAGGTTGTGAGCTGTGTGCCGATTTCAAATAAAATCCTTATTCTTAATTTTGGCATCTGTGAGGCCTTTTAGGCTATACAACTTTATAGAAATGTAAAGATTACTGATTTTAGAAAACGAGGTTATGTAAATGATGCTGGTTAGAGAGCCTTATTTGTCAAGTAACTCAGAATTGGATTGTTGACATCCTTATGGTTAGCCATAACTTAAGTCTCCAGATACAGTTCTAGAGTAGGGATAAGAATCTGATAATGGTTAAATGATATGATTCTGATTAATTGCTTGTGCTGTTCAGGTTTGATGATCGTGGACGGAGTGATTACGATGGCATTGGCAGCCGTGGTGACAGAAGTGGCTTTGGCAAATTTGAACGTGGTGGAAACAGTCGCTGGTGTGACAAATCAGATGAAGATGATTGGTCAAAACCACTCCCACCAAGTGAACGCTTGGAACAGTAAGTTTTTGAAGTGTATGTTACTTGTGATGAAGCCTTACTAGCTAGTATAACAAATGAACTTATCCATTTTTTGATTTGAGGGAACTCTTTTCTGGAGGCAACACTGGGATTAATTTTGAGAAATACGATGACATTCCAGTTGAGGCAACAGGCAACAACTGTCCTCCACATATTGAAAGTGTGAGTATTTTTGCTTGACTTTTTAAGACACAGAGAGGTTAAATGTTTTCATGTTACATTAGAATGTGAGATGGGCTTCATAAAGTCATGTAGACCAGAGGCTTCATAGATTTGTGGAAAAGGAGAAGTTGAGTTCAGTGTCACCATTATGAATAATTTATTACCTAAAATAGAAAATGGGTCAAACATAGGAACAACCCAAAGTCTTCTCCAATGTGCAGTAAGCCTGGGGGTTGGTTTTTCTCAAAGTATAATGTGATAATTTTACTTAAACTATAAACTGAGTTACCAATCAGCTGTTGGTTGGTTGTTTCCATTATTAGTATAAAACAGAAATAGCTCTAGATAGCATTCCTAACCCCATTGAATTTCTTAACAGTTCAGTGATGTTGAGATGGGAGAAATTATCATGGGAAACATTGAGCTTACTCGTTATACTCGCCCAACTCCAGTGCAAAAGCATGCTATTCCTATTATCAAAGAGAAAAGAGACTTGATGGCTTGTGCCCAAACAGGTAAGCTCAACTCATAAGAGTAAAACATCATATTTCTTCTGTAAAGGACTAGACAATAAAATATTTTATTTTTTATGGGTCATGCAGTTTTGCAGCTGCTCTGCGCTGCTATTGGACTGTGAAAGAAGCCATAGATGATACATAAATTATTGGTTACGGCTGTATTCCGTAAGAGCTTTATTTATAAAAATAACAGGCTTTATTTACAAAATAGTCTCAGTTTGCTGACTCCTCTTAGAGGTGGAGCAGAGAAGCCACTTTTTGGAAAACTTAAGCATAAACTAAAAGTACTAATTATTAGTAATAGGGTAGTTAAAAAACACTGTCATCTACCAATGTCTGTTTAAAAGTAATGAGCAGGATTTGTTTGTTTGTTTTTGAACAGGGTCTGGAAAAACTGCAGCATTTCTGTTGCCCATCTTGAGTCAGATTTATTCAGATGGTCCAGGCGAGGCTTTGAGGGCCATGAAGGTAGATGTTTCTTTATAAAATGGGAAATTGTAGAACTTTGTAGGTGGCCATTGAGAGGGCTTTCTAAATGATGCTAAGACTTAAGTAGAATGAAAACCAGTTTTCAAGTGTAATCTGTAATCTATAAATTACAAAAGGGAATTATGTTGTGATGAACTTTTCAAACAGGGTAGGTAGAGTTAACTTAAAAATTAACTTATTTCTTAGGAAAATGGAAGGTATGGGCGCCGCAAACAATACCCAATCTCCTTGGTATTAGCACCAACGAGAGAGTTGGCAGTACAGATCTACGAGGAAGCCAGAAAAGTAAGTATGAGTTCCAGTGATTATTAGCTTTTTCATTGATTCTAATTAAATGTTTTATGAACATGTAAAAATTTTGACCTTGAAGTTCATAACATTTTTTTTGCTTATAGTTTTCATACCGATCTAGAGTTCGTCCTTGCGTGGTTTATGGTGGTGCCGATATTGGTCAGCAGATTCGAGACTTGGAACGTGGATGCCATTTGTTAGTAGCCACTCCAGGACGTCTAGTGGATATGATGGAAAGAGGAAAGATTGGATTAGACTTTTGCAAGTATGTTTTATTTTGTTTTTGTTTTTTTGTTTTGTTTTGTTTTGTTCTTTTGTTTTTGGCAGAGTTGCGCTCTTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCCATGGCGCGATCTCGGCTCACCACAACCTCTGCCTCCCGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAGGTAGCTGGGATTACAGGCATGTGCCACCACGCTGGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGGCGGGGTTTCTCCATGTTGGTCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAGGTGATCCGCCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCATCGCACCCGGCCAAGTATGTTAATTTTTAAATGTATGGGATGCAGTATTAAAGTTACTGCCCATTAGTTTTGTGGTGATGTTAACATTGTCTAAATGTTAAGGCTGAGAAGTGATGTATTTCAGACATCTAACTTTCACAAAAAGCTTGTTCATGGTAATTTTAATGTTGAAAAATCAGTAACATCTTGGTTGAGACTTACAACAATGATCAGCTCGTGGGACAGTCAACTAGGATGGGCTAATTTGACTGTGTAATCTTGAATGACTTATGTAGTGGCAAGAATCCTGTGCTGTGTCTGTAAAATTATGCAGTGTGAGGCACCATCTTAATGAATATATAATTGTAATAACCTATACAATTGTATTTGTAATTATACTAACAGCCATACTAAAACCATGTTGATTTCTCCTCAAATTCTAAACTCAGGCTTGTTTTTTTTCATGACATGACAGATACTTGGTGTTAGATGAAGCTGATCGGATGTTGGATATGGGGTTTGAGCCTCAGATTCGTAGAATAGTCGAACAAGATACTATGCCTCCAAAGGGTGTCCGCCACACTATGATGTTTAGTGCTACTTTTCCTAAGGAAATACAGGTACTGTTTGATGTTGCAAATTTTATTTATTTAGAAATTTGTTTATCTCAGGTAATAATAAAAATTTTTTTTCTTTCAGATGCTGGCTCGTGATTTCTTAGATGAATATATCTTCTTGGCTGTAGGAAGAGTTGGCTCTACCTCTGAAAACATCACACAGAAAGTAGTTTGGGTGGAAGAATCAGACAAACGGTCATTTCTGCTTGACCTCCTAAATGCAACAGGTAACATTATGAATTTTTTATTTTATTAGACATGGGGGTTTCTCTTTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGGGGTTATTCACAGGTGTGATCTCATTACTGATCAGCATGGGAGTATTTGACCTGCTCTGTTTCTGACCTGGGCCTGTTCACCCCTCCTTAGGCAACCTGGTGCTCCCTTGCTTCCGGGAGGTTACCATGTTGATGCCAAACTTAGTGTGGACACCTGATAGGCATAGTACACTACAGCCCAGAACTCCTAGACTTAGACAATCCTCCTGCCTCAGTCTCCAGAGTAGCTGGGACTACAGGCACTCACCACTGCACCCAGCTAAAATTATGAATAATTTAATTGCTCTGGTAATAACCCATTTGGGCTGGGTGCAGTGGTACAGTGCATGTAGTCCCAGCTACTTGGCAGGCTGAGGCTGTAGTATGCCATGATTGCACCTGCGAATGGCCAGTGCACTCTCAGCCTGGGCAATTTAGTGAGACCCCCATCTCTTAAATGTATTTGGATTACCTTTATTACTTTTCCTCCTCAATTCAAAACATGCTGTGTTGAAAGCCCGTTTTTAAGAAGATATATATGTATTTTAATTGACACATTAAAATTGTGCATACATAAG
TCTGTCACACAGGTGAATTGTCCTTTAAGTGACATCCTAGTATAACTAGGACGATTGATATTTGGTGTGCTATTTTCTTGTTTTCCCTACCATTAAATATATTTGGATGAGCACTTTAAATGAAGGTTGTGAGCTGTGTGCCGATTTCAAATAAAATCCTTATTCTTAATTTTGGCATCTGTGAGGCCTTTTAGGCTATACAACTTTATAGAAATGTAAAGATTACTGATTTTAGAAAACGAGGTTATGTAAATGATGCTGGTTAGAGAGCCTTATTTGTCAAGTAACTCAGAATTGGATTGTTGACATCCTTATGGTTAGCCATAACTTAAGTCTCCAGATACAGTTCTAGAGTAGGGATAAGAATCTGATAATGGTTAAATGATATGATTCTGATTAATTGCTTGTGCTGTTCAGGTTTGATGATCGTGGACGGAGTGATTACGATGGCATTGGCAGCCGTGGTGACAGAAGTGGCTTTGGCAAATTTGAACGTGGTGGAAACAGTCGCTGGTGTGACAAATCAGATGAAGATGATTGGTCAAAACCACTCCCACCAAGTGAACGCTTGGAACAGTAAGTTTTTGAAGTGTATGTTACTTGTGATGAAGCCTTACTAGCTAGTATAACAAATGAACTTATCCATTTTTTGATTTGAGGGAACTCTTTTCTGGAGGCAACACTGGGATTAATTTTGAGAAATACGATGACATTCCAGTTGAGGCAACAGGCAACAACTGTCCTCCACATATTGAAAGTGTGAGTATTTTTGCTTGACTTTTTAAGACACAGAGAGGTTAAATGTTTTCATGTTACATTAGAATGTGAGATGGGCTTCATAAAGTCATGTAGACCAGAGGCTTCATAGATTTGTGGAAAAGGAGAAGTTGAGTTCAGTGTCACCATTATGAATAATTTATTACCTAAAATAGAAAATGGGTCAAACATAGGAACAACCCAAAGTCTTCTCCAATGTGCAGTAAGCCTGGGGGTTGGTTTTTCTCAAAGTATAATGTGATAATTTTACTTAAACTATAAACTGAGTTACCAATCAGCTGTTGGTTGGTTGTTTCCATTATTAGTATAAAACAGAAATAGCTCTAGATAGCATTCCTAACCCCATTGAATTTCTTAACAGTTCAGTGATGTTGAGATGGGAGAAATTATCATGGGAAACATTGAGCTTACTCGTTATACTCGCCCAACTCCAGTGCAAAAGCATGCTATTCCTATTATCAAAGAGAAAAGAGACTTGATGGCTTGTGCCCAAACAGGTAAGCTCAACTCATAAGAGTAAAACATCATATTTCTTCTGTAAAGGACTAGACAATAAAATATTTTATTTTTTATGGGTCATGCAGTTTTGCAGCTGCTCTGCGCTGCTATTGGACTGTGAAAGAAGCCATAGATGATACATAAATTATTGGTTACGGCTGTATTCCGTAAGAGCTTTATTTATAAAAATAACAGGCTTTATTTACAAAATAGTCTCAGTTTGCTGACTCCTCTTAGAGGTGGAGCAGAGAAGCCACTTTTTGGAAAACTTAAGCATAAACTAAAAGTACTAATTATTAGTAATAGGGTAGTTAAAAAACACTGTCATCTACCAATGTCTGTTTAAAAGTAATGAGCAGGATTTGTTTGTTTGTTTTTGAACAGGGTCTGGAAAAACTGCAGCATTTCTGTTGCCCATCTTGAGTCAGATTTATTCAGATGGTCCAGGCGAGGCTTTGAGGGCCATGAAGGTAGATGTTTCTTTATAAAATGGGAAATTGTAGAACTTTGTAGGTGGCCATTGAGAGGGCTTTCTAAATGATGCTAAGACTTAAGTAGAATGAAAACCAGTTTTCAAGTGTAATCTGTAATCTATAAATTACAAAAGGGAATTATGTTGTGATGAACTTTTCAAACAGGGTAGGTAGAGTTAACTTAAAAATTAACTTATTTCTTAGGAAAATGGAAGGTATGGGCGCCGCAAACAATACCCAATCTCCTTGGTATTAGCACCAACGAGAGAGTTGGCAGTACAGATCTACGAGGAAGCCAGAGAAGTAAGTATGAGTTCCAGTGATTATTAGCTTTTTCATTGATTCTAATTAAATGTTTTATGAACATGTAAAAATTTTGACCTTGAAGTTCATAACATTTTTTTTGCTTATAGTTTTCATACCGATCTAGAGTTCGTCCTTGCGTGGTTTATGGTGGTGCCGATATTGGTCAGCAGATTCGAGACTTGGAACGTGGATGCCATTTGTTAGTAGCCACTCCAGGACGTCTAGTGGATATGATGGAAAGAGGAAAGATTGGATTAGACTTTTGCAAGTATGTTTTATTTTGTTTTTGTTTTTTTGTTTTGTTTTGTTTTGTTCTTTTGTTTTTGGCAGAGTTGCGCTCTTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCCATGGCGCGATCTCGGCTCACCACAACCTCTGCCTCCCGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAGGTAGCTGGGATTACAGGCATGTGCCACCACGCTGGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGGCGGGGTTTCTCCATGTTGGTCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAGGTGATCCGCCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCATCGCACCCGGCCAAGTATGTTAATTTTTAAATGTATGGGATGCAGTATTAAAGTTACTGCCCATTAGTTTTGTGGTGATGTTAACATTGTCTAAATGTTAAGGCTGAGAAGTGATGTATTTCAGACATCTAACTTTCACAAAAAGCTTGTTCATGGTAATTTTAATGTTGAAAAATCAGTAACATCTTGGTTGAGACTTACAACAATGATCAGCTCGTGGGACAGTCAACTAGGATGGGCTAATTTGACTGTGTAATCTTGAATGACTTATGTAGTGGCAAGAATCCTGTGCTGTGTCTGTAAAATTATGCAGTGTGAGGCACCATCTTAATGAATATATAATTGTAATAACCTATACAATTGTATTTGTAATTATACTAACAGCCATACTAAAACCATGTTGATTTCTCCTCAAATTCTAAACTCAGGCTTGTTTTTTTTCATGACATGACAGATACTTGGTGTTAGATGAAGCTGATCGGATGTTGGATATGGGGTTTGAGCCTCAGATTCGTAGAATAGTCGAACAAGATACTATGCCTCCAAAGGGTGTCCGCCACACTATGATGTTTAGTGCTACTTTTCCTAAGGAAATACAGGTACTGTTTGATGTTGCAAATTTTATTTATTTAGAAATTTGTTTATCTCAGGTAATAATAAAAATTTTTTTTCTTTCAGATGCTGGCTCGTGATTTCTTAGATGAATATATCTTCTTGGCTGTAGGAAGAGTTGGCTCTACCTCTGAAAACATCACACAGAAAGTAGTTTGGGTGGAAGAATCAGACAAACGGTCATTTCTGCTTGACCTCCTAAATGCAACAGGTAACATTATGAATTTTTTATTTTATTAGACATGGGGGTTTCTCTTTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGGGGTTATTCACAGGTGTGATCTCATTACTGATCAGCATGGGAGTATTTGACCTGCTCTGTTTCTGACCTGGGCCTGTTCACCCCTCCTTAGGCAACCTGGTGCTCCCTTGCTTCCGGGAGGTTACCATGTTGATGCCAAACTTAGTGTGGACACCTGATAGGCATAGTACACTACAGCCCAGAACTCCTAGACTTAGACAATCCTCCTGCCTCAGTCTCCAGAGTAGCTGGGACTACAGGCACTCACCACTGCACCCAGCTAAAATTATGAATAATTTAATTGCTCTGGTAATAACCCATTTGGGCTGGGTGCAGTGGTACAGTGCATGTAGTCCCAGCTACTTGGCAGGCTGAGGCTGTAGTATGCCATGATTGCACCTGCGAATGGCCAGTGCACTCTCAGCCTGGGCAATTTAGTGAGACCCCCATCTCTTAAATGTATTTGGATTACCTTTATTACTTTTCCTCCTCAATTCAAAACATGCTGTGTTGAAAGCCCGTTTTTAAGAAGATATATATGTATTTTAATTGACACATTAAAATTGTGCATACATAAG
Task1_train_29716
The gene DDX3X (DEAD-box helicase 3 X-linked) on Chromosome X contains a mutation. Based on this information, is the variant pathogenic or benign? Provide the disease if relevant.
Pathogenic; not provided
AGGTTGTGAGCTGTGTGCCGATTTCAAATAAAATCCTTATTCTTAATTTTGGCATCTGTGAGGCCTTTTAGGCTATACAACTTTATAGAAATGTAAAGATTACTGATTTTAGAAAACGAGGTTATGTAAATGATGCTGGTTAGAGAGCCTTATTTGTCAAGTAACTCAGAATTGGATTGTTGACATCCTTATGGTTAGCCATAACTTAAGTCTCCAGATACAGTTCTAGAGTAGGGATAAGAATCTGATAATGGTTAAATGATATGATTCTGATTAATTGCTTGTGCTGTTCAGGTTTGATGATCGTGGACGGAGTGATTACGATGGCATTGGCAGCCGTGGTGACAGAAGTGGCTTTGGCAAATTTGAACGTGGTGGAAACAGTCGCTGGTGTGACAAATCAGATGAAGATGATTGGTCAAAACCACTCCCACCAAGTGAACGCTTGGAACAGTAAGTTTTTGAAGTGTATGTTACTTGTGATGAAGCCTTACTAGCTAGTATAACAAATGAACTTATCCATTTTTTGATTTGAGGGAACTCTTTTCTGGAGGCAACACTGGGATTAATTTTGAGAAATACGATGACATTCCAGTTGAGGCAACAGGCAACAACTGTCCTCCACATATTGAAAGTGTGAGTATTTTTGCTTGACTTTTTAAGACACAGAGAGGTTAAATGTTTTCATGTTACATTAGAATGTGAGATGGGCTTCATAAAGTCATGTAGACCAGAGGCTTCATAGATTTGTGGAAAAGGAGAAGTTGAGTTCAGTGTCACCATTATGAATAATTTATTACCTAAAATAGAAAATGGGTCAAACATAGGAACAACCCAAAGTCTTCTCCAATGTGCAGTAAGCCTGGGGGTTGGTTTTTCTCAAAGTATAATGTGATAATTTTACTTAAACTATAAACTGAGTTACCAATCAGCTGTTGGTTGGTTGTTTCCATTATTAGTATAAAACAGAAATAGCTCTAGATAGCATTCCTAACCCCATTGAATTTCTTAACAGTTCAGTGATGTTGAGATGGGAGAAATTATCATGGGAAACATTGAGCTTACTCGTTATACTCGCCCAACTCCAGTGCAAAAGCATGCTATTCCTATTATCAAAGAGAAAAGAGACTTGATGGCTTGTGCCCAAACAGGTAAGCTCAACTCATAAGAGTAAAACATCATATTTCTTCTGTAAAGGACTAGACAATAAAATATTTTATTTTTTATGGGTCATGCAGTTTTGCAGCTGCTCTGCGCTGCTATTGGACTGTGAAAGAAGCCATAGATGATACATAAATTATTGGTTACGGCTGTATTCCGTAAGAGCTTTATTTATAAAAATAACAGGCTTTATTTACAAAATAGTCTCAGTTTGCTGACTCCTCTTAGAGGTGGAGCAGAGAAGCCACTTTTTGGAAAACTTAAGCATAAACTAAAAGTACTAATTATTAGTAATAGGGTAGTTAAAAAACACTGTCATCTACCAATGTCTGTTTAAAAGTAATGAGCAGGATTTGTTTGTTTGTTTTTGAACAGGGTCTGGAAAAACTGCAGCATTTCTGTTGCCCATCTTGAGTCAGATTTATTCAGATGGTCCAGGCGAGGCTTTGAGGGCCATGAAGGTAGATGTTTCTTTATAAAATGGGAAATTGTAGAACTTTGTAGGTGGCCATTGAGAGGGCTTTCTAAATGATGCTAAGACTTAAGTAGAATGAAAACCAGTTTTCAAGTGTAATCTGTAATCTATAAATTACAAAAGGGAATTATGTTGTGATGAACTTTTCAAACAGGGTAGGTAGAGTTAACTTAAAAATTAACTTATTTCTTAGGAAAATGGAAGGTATGGGCGCCGCAAACAATACCCAATCTCCTTGGTATTAGCACCAACGAGAGAGTTGGCAGTACAGATCTACGAGGAAGCCAGAAAAGTAAGTATGAGTTCCAGTGATTATTAGCTTTTTCATTGATTCTAATTAAATGTTTTATGAACATGTAAAAATTTTGACCTTGAAGTTCATAACATTTTTTTTGCTTATAGTTTTCATACCGATCTAGAGTTCGTCCTTGCGTGGTTTATGGTGGTGCCGATATTGGTCAGCAGATTCGAGACTTGGAACGTGGATGCCATTTGTTAGTAGCCACTCCAGGACGTCTAGTGGATATGATGGAAAGAGGAAAGATTGGATTAGACTTTTGCAAGTATGTTTTATTTTGTTTTTGTTTTTTTGTTTTGTTTTGTTTTGTTCTTTTGTTTTTGGCAGAGTTGCGCTCTTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCCATGGCGCGATCTCGGCTCACCACAACCTCTGCCTCCCGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAGGTAGCTGGGATTACAGGCATGTGCCACCACGCTGGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGGCGGGGTTTCTCCATGTTGGTCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAGGTGATCCGCCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCATCGCACCCGGCCAAGTATGTTAATTTTTAAATGTATGGGATGCAGTATTAAAGTTACTGCCCATTAGTTTTGTGGTGATGTTAACATTGTCTAAATGTTAAGGCTGAGAAGTGATGTATTTCAGACATCTAACTTTCACAAAAAGCTTGTTCATGGTAATTTTAATGTTGAAAAATCAGTAACATCTTGGTTGAGACTTACAACAATGATCAGCTCGTGGGACAGTCAACTAGGATGGGCTAATTTGACTGTGTAATCTTGAATGACTTATGTAGTGGCAAGAATCCTGTGCTGTGTCTGTAAAATTATGCAGTGTGAGGCACCATCTTAATGAATATATAATTGTAATAACCTATACAATTGTATTTGTAATTATACTAACAGCCATACTAAAACCATGTTGATTTCTCCTCAAATTCTAAACTCAGGCTTGTTTTTTTTCATGACATGACAGATACTTGGTGTTAGATGAAGCTGATCGGATGTTGGATATGGGGTTTGAGCCTCAGATTCGTAGAATAGTCGAACAAGATACTATGCCTCCAAAGGGTGTCCGCCACACTATGATGTTTAGTGCTACTTTTCCTAAGGAAATACAGGTACTGTTTGATGTTGCAAATTTTATTTATTTAGAAATTTGTTTATCTCAGGTAATAATAAAAATTTTTTTTCTTTCAGATGCTGGCTCGTGATTTCTTAGATGAATATATCTTCTTGGCTGTAGGAAGAGTTGGCTCTACCTCTGAAAACATCACACAGAAAGTAGTTTGGGTGGAAGAATCAGACAAACGGTCATTTCTGCTTGACCTCCTAAATGCAACAGGTAACATTATGAATTTTTTATTTTATTAGACATGGGGGTTTCTCTTTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGGGGTTATTCACAGGTGTGATCTCATTACTGATCAGCATGGGAGTATTTGACCTGCTCTGTTTCTGACCTGGGCCTGTTCACCCCTCCTTAGGCAACCTGGTGCTCCCTTGCTTCCGGGAGGTTACCATGTTGATGCCAAACTTAGTGTGGACACCTGATAGGCATAGTACACTACAGCCCAGAACTCCTAGACTTAGACAATCCTCCTGCCTCAGTCTCCAGAGTAGCTGGGACTACAGGCACTCACCACTGCACCCAGCTAAAATTATGAATAATTTAATTGCTCTGGTAATAACCCATTTGGGCTGGGTGCAGTGGTACAGTGCATGTAGTCCCAGCTACTTGGCAGGCTGAGGCTGTAGTATGCCATGATTGCACCTGCGAATGGCCAGTGCACTCTCAGCCTGGGCAATTTAGTGAGACCCCCATCTCTTAAATGTATTTGGATTACCTTTATTACTTTTCCTCCTCAATTCAAAACATGCTGTGTTGAAAGCCCGTTTTTAAGAAGATATATATGTATTTTAATTGACACATTAAAATTGTGCATACATAAGTGCAAAGAGAACTAAGCCATGTTAGTGACAAAAACCTATAATTTTTCAACGACAGGCAAGGATTCACTGACCTTAGTGTTTGTGGAGACCAAAAAGGGTGCAGATTCTCTGGAGGATTTCTTA
AGGTTGTGAGCTGTGTGCCGATTTCAAATAAAATCCTTATTCTTAATTTTGGCATCTGTGAGGCCTTTTAGGCTATACAACTTTATAGAAATGTAAAGATTACTGATTTTAGAAAACGAGGTTATGTAAATGATGCTGGTTAGAGAGCCTTATTTGTCAAGTAACTCAGAATTGGATTGTTGACATCCTTATGGTTAGCCATAACTTAAGTCTCCAGATACAGTTCTAGAGTAGGGATAAGAATCTGATAATGGTTAAATGATATGATTCTGATTAATTGCTTGTGCTGTTCAGGTTTGATGATCGTGGACGGAGTGATTACGATGGCATTGGCAGCCGTGGTGACAGAAGTGGCTTTGGCAAATTTGAACGTGGTGGAAACAGTCGCTGGTGTGACAAATCAGATGAAGATGATTGGTCAAAACCACTCCCACCAAGTGAACGCTTGGAACAGTAAGTTTTTGAAGTGTATGTTACTTGTGATGAAGCCTTACTAGCTAGTATAACAAATGAACTTATCCATTTTTTGATTTGAGGGAACTCTTTTCTGGAGGCAACACTGGGATTAATTTTGAGAAATACGATGACATTCCAGTTGAGGCAACAGGCAACAACTGTCCTCCACATATTGAAAGTGTGAGTATTTTTGCTTGACTTTTTAAGACACAGAGAGGTTAAATGTTTTCATGTTACATTAGAATGTGAGATGGGCTTCATAAAGTCATGTAGACCAGAGGCTTCATAGATTTGTGGAAAAGGAGAAGTTGAGTTCAGTGTCACCATTATGAATAATTTATTACCTAAAATAGAAAATGGGTCAAACATAGGAACAACCCAAAGTCTTCTCCAATGTGCAGTAAGCCTGGGGGTTGGTTTTTCTCAAAGTATAATGTGATAATTTTACTTAAACTATAAACTGAGTTACCAATCAGCTGTTGGTTGGTTGTTTCCATTATTAGTATAAAACAGAAATAGCTCTAGATAGCATTCCTAACCCCATTGAATTTCTTAACAGTTCAGTGATGTTGAGATGGGAGAAATTATCATGGGAAACATTGAGCTTACTCGTTATACTCGCCCAACTCCAGTGCAAAAGCATGCTATTCCTATTATCAAAGAGAAAAGAGACTTGATGGCTTGTGCCCAAACAGGTAAGCTCAACTCATAAGAGTAAAACATCATATTTCTTCTGTAAAGGACTAGACAATAAAATATTTTATTTTTTATGGGTCATGCAGTTTTGCAGCTGCTCTGCGCTGCTATTGGACTGTGAAAGAAGCCATAGATGATACATAAATTATTGGTTACGGCTGTATTCCGTAAGAGCTTTATTTATAAAAATAACAGGCTTTATTTACAAAATAGTCTCAGTTTGCTGACTCCTCTTAGAGGTGGAGCAGAGAAGCCACTTTTTGGAAAACTTAAGCATAAACTAAAAGTACTAATTATTAGTAATAGGGTAGTTAAAAAACACTGTCATCTACCAATGTCTGTTTAAAAGTAATGAGCAGGATTTGTTTGTTTGTTTTTGAACAGGGTCTGGAAAAACTGCAGCATTTCTGTTGCCCATCTTGAGTCAGATTTATTCAGATGGTCCAGGCGAGGCTTTGAGGGCCATGAAGGTAGATGTTTCTTTATAAAATGGGAAATTGTAGAACTTTGTAGGTGGCCATTGAGAGGGCTTTCTAAATGATGCTAAGACTTAAGTAGAATGAAAACCAGTTTTCAAGTGTAATCTGTAATCTATAAATTACAAAAGGGAATTATGTTGTGATGAACTTTTCAAACAGGGTAGGTAGAGTTAACTTAAAAATTAACTTATTTCTTAGGAAAATGGAAGGTATGGGCGCCGCAAACAATACCCAATCTCCTTGGTATTAGCACCAACGAGAGAGTTGGCAGTACAGATCTACGAGGAAGCCAGAAAAGTAAGTATGAGTTCCAGTGATTATTAGCTTTTTCATTGATTCTAATTAAATGTTTTATGAACATGTAAAAATTTTGACCTTGAAGTTCATAACATTTTTTTTGCTTATAGTTTTCATACCTATCTAGAGTTCGTCCTTGCGTGGTTTATGGTGGTGCCGATATTGGTCAGCAGATTCGAGACTTGGAACGTGGATGCCATTTGTTAGTAGCCACTCCAGGACGTCTAGTGGATATGATGGAAAGAGGAAAGATTGGATTAGACTTTTGCAAGTATGTTTTATTTTGTTTTTGTTTTTTTGTTTTGTTTTGTTTTGTTCTTTTGTTTTTGGCAGAGTTGCGCTCTTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCCATGGCGCGATCTCGGCTCACCACAACCTCTGCCTCCCGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAGGTAGCTGGGATTACAGGCATGTGCCACCACGCTGGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGGCGGGGTTTCTCCATGTTGGTCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAGGTGATCCGCCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCATCGCACCCGGCCAAGTATGTTAATTTTTAAATGTATGGGATGCAGTATTAAAGTTACTGCCCATTAGTTTTGTGGTGATGTTAACATTGTCTAAATGTTAAGGCTGAGAAGTGATGTATTTCAGACATCTAACTTTCACAAAAAGCTTGTTCATGGTAATTTTAATGTTGAAAAATCAGTAACATCTTGGTTGAGACTTACAACAATGATCAGCTCGTGGGACAGTCAACTAGGATGGGCTAATTTGACTGTGTAATCTTGAATGACTTATGTAGTGGCAAGAATCCTGTGCTGTGTCTGTAAAATTATGCAGTGTGAGGCACCATCTTAATGAATATATAATTGTAATAACCTATACAATTGTATTTGTAATTATACTAACAGCCATACTAAAACCATGTTGATTTCTCCTCAAATTCTAAACTCAGGCTTGTTTTTTTTCATGACATGACAGATACTTGGTGTTAGATGAAGCTGATCGGATGTTGGATATGGGGTTTGAGCCTCAGATTCGTAGAATAGTCGAACAAGATACTATGCCTCCAAAGGGTGTCCGCCACACTATGATGTTTAGTGCTACTTTTCCTAAGGAAATACAGGTACTGTTTGATGTTGCAAATTTTATTTATTTAGAAATTTGTTTATCTCAGGTAATAATAAAAATTTTTTTTCTTTCAGATGCTGGCTCGTGATTTCTTAGATGAATATATCTTCTTGGCTGTAGGAAGAGTTGGCTCTACCTCTGAAAACATCACACAGAAAGTAGTTTGGGTGGAAGAATCAGACAAACGGTCATTTCTGCTTGACCTCCTAAATGCAACAGGTAACATTATGAATTTTTTATTTTATTAGACATGGGGGTTTCTCTTTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGGGGTTATTCACAGGTGTGATCTCATTACTGATCAGCATGGGAGTATTTGACCTGCTCTGTTTCTGACCTGGGCCTGTTCACCCCTCCTTAGGCAACCTGGTGCTCCCTTGCTTCCGGGAGGTTACCATGTTGATGCCAAACTTAGTGTGGACACCTGATAGGCATAGTACACTACAGCCCAGAACTCCTAGACTTAGACAATCCTCCTGCCTCAGTCTCCAGAGTAGCTGGGACTACAGGCACTCACCACTGCACCCAGCTAAAATTATGAATAATTTAATTGCTCTGGTAATAACCCATTTGGGCTGGGTGCAGTGGTACAGTGCATGTAGTCCCAGCTACTTGGCAGGCTGAGGCTGTAGTATGCCATGATTGCACCTGCGAATGGCCAGTGCACTCTCAGCCTGGGCAATTTAGTGAGACCCCCATCTCTTAAATGTATTTGGATTACCTTTATTACTTTTCCTCCTCAATTCAAAACATGCTGTGTTGAAAGCCCGTTTTTAAGAAGATATATATGTATTTTAATTGACACATTAAAATTGTGCATACATAAGTGCAAAGAGAACTAAGCCATGTTAGTGACAAAAACCTATAATTTTTCAACGACAGGCAAGGATTCACTGACCTTAGTGTTTGTGGAGACCAAAAAGGGTGCAGATTCTCTGGAGGATTTCTTA
Task1_train_29717
This mutation occurs in DDX3X (DEAD-box helicase 3 X-linked) on Chromosome X. Does this change lead to a known medical condition, or is it benign?
Pathogenic; not provided
AGATTACTGATTTTAGAAAACGAGGTTATGTAAATGATGCTGGTTAGAGAGCCTTATTTGTCAAGTAACTCAGAATTGGATTGTTGACATCCTTATGGTTAGCCATAACTTAAGTCTCCAGATACAGTTCTAGAGTAGGGATAAGAATCTGATAATGGTTAAATGATATGATTCTGATTAATTGCTTGTGCTGTTCAGGTTTGATGATCGTGGACGGAGTGATTACGATGGCATTGGCAGCCGTGGTGACAGAAGTGGCTTTGGCAAATTTGAACGTGGTGGAAACAGTCGCTGGTGTGACAAATCAGATGAAGATGATTGGTCAAAACCACTCCCACCAAGTGAACGCTTGGAACAGTAAGTTTTTGAAGTGTATGTTACTTGTGATGAAGCCTTACTAGCTAGTATAACAAATGAACTTATCCATTTTTTGATTTGAGGGAACTCTTTTCTGGAGGCAACACTGGGATTAATTTTGAGAAATACGATGACATTCCAGTTGAGGCAACAGGCAACAACTGTCCTCCACATATTGAAAGTGTGAGTATTTTTGCTTGACTTTTTAAGACACAGAGAGGTTAAATGTTTTCATGTTACATTAGAATGTGAGATGGGCTTCATAAAGTCATGTAGACCAGAGGCTTCATAGATTTGTGGAAAAGGAGAAGTTGAGTTCAGTGTCACCATTATGAATAATTTATTACCTAAAATAGAAAATGGGTCAAACATAGGAACAACCCAAAGTCTTCTCCAATGTGCAGTAAGCCTGGGGGTTGGTTTTTCTCAAAGTATAATGTGATAATTTTACTTAAACTATAAACTGAGTTACCAATCAGCTGTTGGTTGGTTGTTTCCATTATTAGTATAAAACAGAAATAGCTCTAGATAGCATTCCTAACCCCATTGAATTTCTTAACAGTTCAGTGATGTTGAGATGGGAGAAATTATCATGGGAAACATTGAGCTTACTCGTTATACTCGCCCAACTCCAGTGCAAAAGCATGCTATTCCTATTATCAAAGAGAAAAGAGACTTGATGGCTTGTGCCCAAACAGGTAAGCTCAACTCATAAGAGTAAAACATCATATTTCTTCTGTAAAGGACTAGACAATAAAATATTTTATTTTTTATGGGTCATGCAGTTTTGCAGCTGCTCTGCGCTGCTATTGGACTGTGAAAGAAGCCATAGATGATACATAAATTATTGGTTACGGCTGTATTCCGTAAGAGCTTTATTTATAAAAATAACAGGCTTTATTTACAAAATAGTCTCAGTTTGCTGACTCCTCTTAGAGGTGGAGCAGAGAAGCCACTTTTTGGAAAACTTAAGCATAAACTAAAAGTACTAATTATTAGTAATAGGGTAGTTAAAAAACACTGTCATCTACCAATGTCTGTTTAAAAGTAATGAGCAGGATTTGTTTGTTTGTTTTTGAACAGGGTCTGGAAAAACTGCAGCATTTCTGTTGCCCATCTTGAGTCAGATTTATTCAGATGGTCCAGGCGAGGCTTTGAGGGCCATGAAGGTAGATGTTTCTTTATAAAATGGGAAATTGTAGAACTTTGTAGGTGGCCATTGAGAGGGCTTTCTAAATGATGCTAAGACTTAAGTAGAATGAAAACCAGTTTTCAAGTGTAATCTGTAATCTATAAATTACAAAAGGGAATTATGTTGTGATGAACTTTTCAAACAGGGTAGGTAGAGTTAACTTAAAAATTAACTTATTTCTTAGGAAAATGGAAGGTATGGGCGCCGCAAACAATACCCAATCTCCTTGGTATTAGCACCAACGAGAGAGTTGGCAGTACAGATCTACGAGGAAGCCAGAAAAGTAAGTATGAGTTCCAGTGATTATTAGCTTTTTCATTGATTCTAATTAAATGTTTTATGAACATGTAAAAATTTTGACCTTGAAGTTCATAACATTTTTTTTGCTTATAGTTTTCATACCGATCTAGAGTTCGTCCTTGCGTGGTTTATGGTGGTGCCGATATTGGTCAGCAGATTCGAGACTTGGAACGTGGATGCCATTTGTTAGTAGCCACTCCAGGACGTCTAGTGGATATGATGGAAAGAGGAAAGATTGGATTAGACTTTTGCAAGTATGTTTTATTTTGTTTTTGTTTTTTTGTTTTGTTTTGTTTTGTTCTTTTGTTTTTGGCAGAGTTGCGCTCTTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCCATGGCGCGATCTCGGCTCACCACAACCTCTGCCTCCCGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAGGTAGCTGGGATTACAGGCATGTGCCACCACGCTGGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGGCGGGGTTTCTCCATGTTGGTCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAGGTGATCCGCCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCATCGCACCCGGCCAAGTATGTTAATTTTTAAATGTATGGGATGCAGTATTAAAGTTACTGCCCATTAGTTTTGTGGTGATGTTAACATTGTCTAAATGTTAAGGCTGAGAAGTGATGTATTTCAGACATCTAACTTTCACAAAAAGCTTGTTCATGGTAATTTTAATGTTGAAAAATCAGTAACATCTTGGTTGAGACTTACAACAATGATCAGCTCGTGGGACAGTCAACTAGGATGGGCTAATTTGACTGTGTAATCTTGAATGACTTATGTAGTGGCAAGAATCCTGTGCTGTGTCTGTAAAATTATGCAGTGTGAGGCACCATCTTAATGAATATATAATTGTAATAACCTATACAATTGTATTTGTAATTATACTAACAGCCATACTAAAACCATGTTGATTTCTCCTCAAATTCTAAACTCAGGCTTGTTTTTTTTCATGACATGACAGATACTTGGTGTTAGATGAAGCTGATCGGATGTTGGATATGGGGTTTGAGCCTCAGATTCGTAGAATAGTCGAACAAGATACTATGCCTCCAAAGGGTGTCCGCCACACTATGATGTTTAGTGCTACTTTTCCTAAGGAAATACAGGTACTGTTTGATGTTGCAAATTTTATTTATTTAGAAATTTGTTTATCTCAGGTAATAATAAAAATTTTTTTTCTTTCAGATGCTGGCTCGTGATTTCTTAGATGAATATATCTTCTTGGCTGTAGGAAGAGTTGGCTCTACCTCTGAAAACATCACACAGAAAGTAGTTTGGGTGGAAGAATCAGACAAACGGTCATTTCTGCTTGACCTCCTAAATGCAACAGGTAACATTATGAATTTTTTATTTTATTAGACATGGGGGTTTCTCTTTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGGGGTTATTCACAGGTGTGATCTCATTACTGATCAGCATGGGAGTATTTGACCTGCTCTGTTTCTGACCTGGGCCTGTTCACCCCTCCTTAGGCAACCTGGTGCTCCCTTGCTTCCGGGAGGTTACCATGTTGATGCCAAACTTAGTGTGGACACCTGATAGGCATAGTACACTACAGCCCAGAACTCCTAGACTTAGACAATCCTCCTGCCTCAGTCTCCAGAGTAGCTGGGACTACAGGCACTCACCACTGCACCCAGCTAAAATTATGAATAATTTAATTGCTCTGGTAATAACCCATTTGGGCTGGGTGCAGTGGTACAGTGCATGTAGTCCCAGCTACTTGGCAGGCTGAGGCTGTAGTATGCCATGATTGCACCTGCGAATGGCCAGTGCACTCTCAGCCTGGGCAATTTAGTGAGACCCCCATCTCTTAAATGTATTTGGATTACCTTTATTACTTTTCCTCCTCAATTCAAAACATGCTGTGTTGAAAGCCCGTTTTTAAGAAGATATATATGTATTTTAATTGACACATTAAAATTGTGCATACATAAGTGCAAAGAGAACTAAGCCATGTTAGTGACAAAAACCTATAATTTTTCAACGACAGGCAAGGATTCACTGACCTTAGTGTTTGTGGAGACCAAAAAGGGTGCAGATTCTCTGGAGGATTTCTTATACCATGAAGGATACGCATGTACCAGCATCCATGGAGACCGTTCTCAGAGGGATAGAGAAGAGGCCCTTCACCAGTTCCGCTCAGGAAAAAGCCCA
AGATTACTGATTTTAGAAAACGAGGTTATGTAAATGATGCTGGTTAGAGAGCCTTATTTGTCAAGTAACTCAGAATTGGATTGTTGACATCCTTATGGTTAGCCATAACTTAAGTCTCCAGATACAGTTCTAGAGTAGGGATAAGAATCTGATAATGGTTAAATGATATGATTCTGATTAATTGCTTGTGCTGTTCAGGTTTGATGATCGTGGACGGAGTGATTACGATGGCATTGGCAGCCGTGGTGACAGAAGTGGCTTTGGCAAATTTGAACGTGGTGGAAACAGTCGCTGGTGTGACAAATCAGATGAAGATGATTGGTCAAAACCACTCCCACCAAGTGAACGCTTGGAACAGTAAGTTTTTGAAGTGTATGTTACTTGTGATGAAGCCTTACTAGCTAGTATAACAAATGAACTTATCCATTTTTTGATTTGAGGGAACTCTTTTCTGGAGGCAACACTGGGATTAATTTTGAGAAATACGATGACATTCCAGTTGAGGCAACAGGCAACAACTGTCCTCCACATATTGAAAGTGTGAGTATTTTTGCTTGACTTTTTAAGACACAGAGAGGTTAAATGTTTTCATGTTACATTAGAATGTGAGATGGGCTTCATAAAGTCATGTAGACCAGAGGCTTCATAGATTTGTGGAAAAGGAGAAGTTGAGTTCAGTGTCACCATTATGAATAATTTATTACCTAAAATAGAAAATGGGTCAAACATAGGAACAACCCAAAGTCTTCTCCAATGTGCAGTAAGCCTGGGGGTTGGTTTTTCTCAAAGTATAATGTGATAATTTTACTTAAACTATAAACTGAGTTACCAATCAGCTGTTGGTTGGTTGTTTCCATTATTAGTATAAAACAGAAATAGCTCTAGATAGCATTCCTAACCCCATTGAATTTCTTAACAGTTCAGTGATGTTGAGATGGGAGAAATTATCATGGGAAACATTGAGCTTACTCGTTATACTCGCCCAACTCCAGTGCAAAAGCATGCTATTCCTATTATCAAAGAGAAAAGAGACTTGATGGCTTGTGCCCAAACAGGTAAGCTCAACTCATAAGAGTAAAACATCATATTTCTTCTGTAAAGGACTAGACAATAAAATATTTTATTTTTTATGGGTCATGCAGTTTTGCAGCTGCTCTGCGCTGCTATTGGACTGTGAAAGAAGCCATAGATGATACATAAATTATTGGTTACGGCTGTATTCCGTAAGAGCTTTATTTATAAAAATAACAGGCTTTATTTACAAAATAGTCTCAGTTTGCTGACTCCTCTTAGAGGTGGAGCAGAGAAGCCACTTTTTGGAAAACTTAAGCATAAACTAAAAGTACTAATTATTAGTAATAGGGTAGTTAAAAAACACTGTCATCTACCAATGTCTGTTTAAAAGTAATGAGCAGGATTTGTTTGTTTGTTTTTGAACAGGGTCTGGAAAAACTGCAGCATTTCTGTTGCCCATCTTGAGTCAGATTTATTCAGATGGTCCAGGCGAGGCTTTGAGGGCCATGAAGGTAGATGTTTCTTTATAAAATGGGAAATTGTAGAACTTTGTAGGTGGCCATTGAGAGGGCTTTCTAAATGATGCTAAGACTTAAGTAGAATGAAAACCAGTTTTCAAGTGTAATCTGTAATCTATAAATTACAAAAGGGAATTATGTTGTGATGAACTTTTCAAACAGGGTAGGTAGAGTTAACTTAAAAATTAACTTATTTCTTAGGAAAATGGAAGGTATGGGCGCCGCAAACAATACCCAATCTCCTTGGTATTAGCACCAACGAGAGAGTTGGCAGTACAGATCTACGAGGAAGCCAGAAAAGTAAGTATGAGTTCCAGTGATTATTAGCTTTTTCATTGATTCTAATTAAATGTTTTATGAACATGTAAAAATTTTGACCTTGAAGTTCATAACATTTTTTTTGCTTATAGTTTTCATACCGATCTAGAGTTCGTCCTTGCGTGGTTTATGGTGGTGCCGATATTGGTCAGCAGATTCGAGACTTGGAACGTGGATGCCATTTGTTAGTAGCCACTCGAGGACGTCTAGTGGATATGATGGAAAGAGGAAAGATTGGATTAGACTTTTGCAAGTATGTTTTATTTTGTTTTTGTTTTTTTGTTTTGTTTTGTTTTGTTCTTTTGTTTTTGGCAGAGTTGCGCTCTTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCCATGGCGCGATCTCGGCTCACCACAACCTCTGCCTCCCGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAGGTAGCTGGGATTACAGGCATGTGCCACCACGCTGGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGGCGGGGTTTCTCCATGTTGGTCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAGGTGATCCGCCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCATCGCACCCGGCCAAGTATGTTAATTTTTAAATGTATGGGATGCAGTATTAAAGTTACTGCCCATTAGTTTTGTGGTGATGTTAACATTGTCTAAATGTTAAGGCTGAGAAGTGATGTATTTCAGACATCTAACTTTCACAAAAAGCTTGTTCATGGTAATTTTAATGTTGAAAAATCAGTAACATCTTGGTTGAGACTTACAACAATGATCAGCTCGTGGGACAGTCAACTAGGATGGGCTAATTTGACTGTGTAATCTTGAATGACTTATGTAGTGGCAAGAATCCTGTGCTGTGTCTGTAAAATTATGCAGTGTGAGGCACCATCTTAATGAATATATAATTGTAATAACCTATACAATTGTATTTGTAATTATACTAACAGCCATACTAAAACCATGTTGATTTCTCCTCAAATTCTAAACTCAGGCTTGTTTTTTTTCATGACATGACAGATACTTGGTGTTAGATGAAGCTGATCGGATGTTGGATATGGGGTTTGAGCCTCAGATTCGTAGAATAGTCGAACAAGATACTATGCCTCCAAAGGGTGTCCGCCACACTATGATGTTTAGTGCTACTTTTCCTAAGGAAATACAGGTACTGTTTGATGTTGCAAATTTTATTTATTTAGAAATTTGTTTATCTCAGGTAATAATAAAAATTTTTTTTCTTTCAGATGCTGGCTCGTGATTTCTTAGATGAATATATCTTCTTGGCTGTAGGAAGAGTTGGCTCTACCTCTGAAAACATCACACAGAAAGTAGTTTGGGTGGAAGAATCAGACAAACGGTCATTTCTGCTTGACCTCCTAAATGCAACAGGTAACATTATGAATTTTTTATTTTATTAGACATGGGGGTTTCTCTTTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGGGGTTATTCACAGGTGTGATCTCATTACTGATCAGCATGGGAGTATTTGACCTGCTCTGTTTCTGACCTGGGCCTGTTCACCCCTCCTTAGGCAACCTGGTGCTCCCTTGCTTCCGGGAGGTTACCATGTTGATGCCAAACTTAGTGTGGACACCTGATAGGCATAGTACACTACAGCCCAGAACTCCTAGACTTAGACAATCCTCCTGCCTCAGTCTCCAGAGTAGCTGGGACTACAGGCACTCACCACTGCACCCAGCTAAAATTATGAATAATTTAATTGCTCTGGTAATAACCCATTTGGGCTGGGTGCAGTGGTACAGTGCATGTAGTCCCAGCTACTTGGCAGGCTGAGGCTGTAGTATGCCATGATTGCACCTGCGAATGGCCAGTGCACTCTCAGCCTGGGCAATTTAGTGAGACCCCCATCTCTTAAATGTATTTGGATTACCTTTATTACTTTTCCTCCTCAATTCAAAACATGCTGTGTTGAAAGCCCGTTTTTAAGAAGATATATATGTATTTTAATTGACACATTAAAATTGTGCATACATAAGTGCAAAGAGAACTAAGCCATGTTAGTGACAAAAACCTATAATTTTTCAACGACAGGCAAGGATTCACTGACCTTAGTGTTTGTGGAGACCAAAAAGGGTGCAGATTCTCTGGAGGATTTCTTATACCATGAAGGATACGCATGTACCAGCATCCATGGAGACCGTTCTCAGAGGGATAGAGAAGAGGCCCTTCACCAGTTCCGCTCAGGAAAAAGCCCA
Task1_train_29718
A genetic alteration is present in DDX3X (DEAD-box helicase 3 X-linked) on Chromosome X. Is this variant benign or disease-causing, and if the latter, which condition is involved?
Pathogenic; Inborn genetic diseases
CTGATTTTAGAAAACGAGGTTATGTAAATGATGCTGGTTAGAGAGCCTTATTTGTCAAGTAACTCAGAATTGGATTGTTGACATCCTTATGGTTAGCCATAACTTAAGTCTCCAGATACAGTTCTAGAGTAGGGATAAGAATCTGATAATGGTTAAATGATATGATTCTGATTAATTGCTTGTGCTGTTCAGGTTTGATGATCGTGGACGGAGTGATTACGATGGCATTGGCAGCCGTGGTGACAGAAGTGGCTTTGGCAAATTTGAACGTGGTGGAAACAGTCGCTGGTGTGACAAATCAGATGAAGATGATTGGTCAAAACCACTCCCACCAAGTGAACGCTTGGAACAGTAAGTTTTTGAAGTGTATGTTACTTGTGATGAAGCCTTACTAGCTAGTATAACAAATGAACTTATCCATTTTTTGATTTGAGGGAACTCTTTTCTGGAGGCAACACTGGGATTAATTTTGAGAAATACGATGACATTCCAGTTGAGGCAACAGGCAACAACTGTCCTCCACATATTGAAAGTGTGAGTATTTTTGCTTGACTTTTTAAGACACAGAGAGGTTAAATGTTTTCATGTTACATTAGAATGTGAGATGGGCTTCATAAAGTCATGTAGACCAGAGGCTTCATAGATTTGTGGAAAAGGAGAAGTTGAGTTCAGTGTCACCATTATGAATAATTTATTACCTAAAATAGAAAATGGGTCAAACATAGGAACAACCCAAAGTCTTCTCCAATGTGCAGTAAGCCTGGGGGTTGGTTTTTCTCAAAGTATAATGTGATAATTTTACTTAAACTATAAACTGAGTTACCAATCAGCTGTTGGTTGGTTGTTTCCATTATTAGTATAAAACAGAAATAGCTCTAGATAGCATTCCTAACCCCATTGAATTTCTTAACAGTTCAGTGATGTTGAGATGGGAGAAATTATCATGGGAAACATTGAGCTTACTCGTTATACTCGCCCAACTCCAGTGCAAAAGCATGCTATTCCTATTATCAAAGAGAAAAGAGACTTGATGGCTTGTGCCCAAACAGGTAAGCTCAACTCATAAGAGTAAAACATCATATTTCTTCTGTAAAGGACTAGACAATAAAATATTTTATTTTTTATGGGTCATGCAGTTTTGCAGCTGCTCTGCGCTGCTATTGGACTGTGAAAGAAGCCATAGATGATACATAAATTATTGGTTACGGCTGTATTCCGTAAGAGCTTTATTTATAAAAATAACAGGCTTTATTTACAAAATAGTCTCAGTTTGCTGACTCCTCTTAGAGGTGGAGCAGAGAAGCCACTTTTTGGAAAACTTAAGCATAAACTAAAAGTACTAATTATTAGTAATAGGGTAGTTAAAAAACACTGTCATCTACCAATGTCTGTTTAAAAGTAATGAGCAGGATTTGTTTGTTTGTTTTTGAACAGGGTCTGGAAAAACTGCAGCATTTCTGTTGCCCATCTTGAGTCAGATTTATTCAGATGGTCCAGGCGAGGCTTTGAGGGCCATGAAGGTAGATGTTTCTTTATAAAATGGGAAATTGTAGAACTTTGTAGGTGGCCATTGAGAGGGCTTTCTAAATGATGCTAAGACTTAAGTAGAATGAAAACCAGTTTTCAAGTGTAATCTGTAATCTATAAATTACAAAAGGGAATTATGTTGTGATGAACTTTTCAAACAGGGTAGGTAGAGTTAACTTAAAAATTAACTTATTTCTTAGGAAAATGGAAGGTATGGGCGCCGCAAACAATACCCAATCTCCTTGGTATTAGCACCAACGAGAGAGTTGGCAGTACAGATCTACGAGGAAGCCAGAAAAGTAAGTATGAGTTCCAGTGATTATTAGCTTTTTCATTGATTCTAATTAAATGTTTTATGAACATGTAAAAATTTTGACCTTGAAGTTCATAACATTTTTTTTGCTTATAGTTTTCATACCGATCTAGAGTTCGTCCTTGCGTGGTTTATGGTGGTGCCGATATTGGTCAGCAGATTCGAGACTTGGAACGTGGATGCCATTTGTTAGTAGCCACTCCAGGACGTCTAGTGGATATGATGGAAAGAGGAAAGATTGGATTAGACTTTTGCAAGTATGTTTTATTTTGTTTTTGTTTTTTTGTTTTGTTTTGTTTTGTTCTTTTGTTTTTGGCAGAGTTGCGCTCTTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCCATGGCGCGATCTCGGCTCACCACAACCTCTGCCTCCCGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAGGTAGCTGGGATTACAGGCATGTGCCACCACGCTGGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGGCGGGGTTTCTCCATGTTGGTCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAGGTGATCCGCCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCATCGCACCCGGCCAAGTATGTTAATTTTTAAATGTATGGGATGCAGTATTAAAGTTACTGCCCATTAGTTTTGTGGTGATGTTAACATTGTCTAAATGTTAAGGCTGAGAAGTGATGTATTTCAGACATCTAACTTTCACAAAAAGCTTGTTCATGGTAATTTTAATGTTGAAAAATCAGTAACATCTTGGTTGAGACTTACAACAATGATCAGCTCGTGGGACAGTCAACTAGGATGGGCTAATTTGACTGTGTAATCTTGAATGACTTATGTAGTGGCAAGAATCCTGTGCTGTGTCTGTAAAATTATGCAGTGTGAGGCACCATCTTAATGAATATATAATTGTAATAACCTATACAATTGTATTTGTAATTATACTAACAGCCATACTAAAACCATGTTGATTTCTCCTCAAATTCTAAACTCAGGCTTGTTTTTTTTCATGACATGACAGATACTTGGTGTTAGATGAAGCTGATCGGATGTTGGATATGGGGTTTGAGCCTCAGATTCGTAGAATAGTCGAACAAGATACTATGCCTCCAAAGGGTGTCCGCCACACTATGATGTTTAGTGCTACTTTTCCTAAGGAAATACAGGTACTGTTTGATGTTGCAAATTTTATTTATTTAGAAATTTGTTTATCTCAGGTAATAATAAAAATTTTTTTTCTTTCAGATGCTGGCTCGTGATTTCTTAGATGAATATATCTTCTTGGCTGTAGGAAGAGTTGGCTCTACCTCTGAAAACATCACACAGAAAGTAGTTTGGGTGGAAGAATCAGACAAACGGTCATTTCTGCTTGACCTCCTAAATGCAACAGGTAACATTATGAATTTTTTATTTTATTAGACATGGGGGTTTCTCTTTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGGGGTTATTCACAGGTGTGATCTCATTACTGATCAGCATGGGAGTATTTGACCTGCTCTGTTTCTGACCTGGGCCTGTTCACCCCTCCTTAGGCAACCTGGTGCTCCCTTGCTTCCGGGAGGTTACCATGTTGATGCCAAACTTAGTGTGGACACCTGATAGGCATAGTACACTACAGCCCAGAACTCCTAGACTTAGACAATCCTCCTGCCTCAGTCTCCAGAGTAGCTGGGACTACAGGCACTCACCACTGCACCCAGCTAAAATTATGAATAATTTAATTGCTCTGGTAATAACCCATTTGGGCTGGGTGCAGTGGTACAGTGCATGTAGTCCCAGCTACTTGGCAGGCTGAGGCTGTAGTATGCCATGATTGCACCTGCGAATGGCCAGTGCACTCTCAGCCTGGGCAATTTAGTGAGACCCCCATCTCTTAAATGTATTTGGATTACCTTTATTACTTTTCCTCCTCAATTCAAAACATGCTGTGTTGAAAGCCCGTTTTTAAGAAGATATATATGTATTTTAATTGACACATTAAAATTGTGCATACATAAGTGCAAAGAGAACTAAGCCATGTTAGTGACAAAAACCTATAATTTTTCAACGACAGGCAAGGATTCACTGACCTTAGTGTTTGTGGAGACCAAAAAGGGTGCAGATTCTCTGGAGGATTTCTTATACCATGAAGGATACGCATGTACCAGCATCCATGGAGACCGTTCTCAGAGGGATAGAGAAGAGGCCCTTCACCAGTTCCGCTCAGGAAAAAGCCCAATTTTA
CTGATTTTAGAAAACGAGGTTATGTAAATGATGCTGGTTAGAGAGCCTTATTTGTCAAGTAACTCAGAATTGGATTGTTGACATCCTTATGGTTAGCCATAACTTAAGTCTCCAGATACAGTTCTAGAGTAGGGATAAGAATCTGATAATGGTTAAATGATATGATTCTGATTAATTGCTTGTGCTGTTCAGGTTTGATGATCGTGGACGGAGTGATTACGATGGCATTGGCAGCCGTGGTGACAGAAGTGGCTTTGGCAAATTTGAACGTGGTGGAAACAGTCGCTGGTGTGACAAATCAGATGAAGATGATTGGTCAAAACCACTCCCACCAAGTGAACGCTTGGAACAGTAAGTTTTTGAAGTGTATGTTACTTGTGATGAAGCCTTACTAGCTAGTATAACAAATGAACTTATCCATTTTTTGATTTGAGGGAACTCTTTTCTGGAGGCAACACTGGGATTAATTTTGAGAAATACGATGACATTCCAGTTGAGGCAACAGGCAACAACTGTCCTCCACATATTGAAAGTGTGAGTATTTTTGCTTGACTTTTTAAGACACAGAGAGGTTAAATGTTTTCATGTTACATTAGAATGTGAGATGGGCTTCATAAAGTCATGTAGACCAGAGGCTTCATAGATTTGTGGAAAAGGAGAAGTTGAGTTCAGTGTCACCATTATGAATAATTTATTACCTAAAATAGAAAATGGGTCAAACATAGGAACAACCCAAAGTCTTCTCCAATGTGCAGTAAGCCTGGGGGTTGGTTTTTCTCAAAGTATAATGTGATAATTTTACTTAAACTATAAACTGAGTTACCAATCAGCTGTTGGTTGGTTGTTTCCATTATTAGTATAAAACAGAAATAGCTCTAGATAGCATTCCTAACCCCATTGAATTTCTTAACAGTTCAGTGATGTTGAGATGGGAGAAATTATCATGGGAAACATTGAGCTTACTCGTTATACTCGCCCAACTCCAGTGCAAAAGCATGCTATTCCTATTATCAAAGAGAAAAGAGACTTGATGGCTTGTGCCCAAACAGGTAAGCTCAACTCATAAGAGTAAAACATCATATTTCTTCTGTAAAGGACTAGACAATAAAATATTTTATTTTTTATGGGTCATGCAGTTTTGCAGCTGCTCTGCGCTGCTATTGGACTGTGAAAGAAGCCATAGATGATACATAAATTATTGGTTACGGCTGTATTCCGTAAGAGCTTTATTTATAAAAATAACAGGCTTTATTTACAAAATAGTCTCAGTTTGCTGACTCCTCTTAGAGGTGGAGCAGAGAAGCCACTTTTTGGAAAACTTAAGCATAAACTAAAAGTACTAATTATTAGTAATAGGGTAGTTAAAAAACACTGTCATCTACCAATGTCTGTTTAAAAGTAATGAGCAGGATTTGTTTGTTTGTTTTTGAACAGGGTCTGGAAAAACTGCAGCATTTCTGTTGCCCATCTTGAGTCAGATTTATTCAGATGGTCCAGGCGAGGCTTTGAGGGCCATGAAGGTAGATGTTTCTTTATAAAATGGGAAATTGTAGAACTTTGTAGGTGGCCATTGAGAGGGCTTTCTAAATGATGCTAAGACTTAAGTAGAATGAAAACCAGTTTTCAAGTGTAATCTGTAATCTATAAATTACAAAAGGGAATTATGTTGTGATGAACTTTTCAAACAGGGTAGGTAGAGTTAACTTAAAAATTAACTTATTTCTTAGGAAAATGGAAGGTATGGGCGCCGCAAACAATACCCAATCTCCTTGGTATTAGCACCAACGAGAGAGTTGGCAGTACAGATCTACGAGGAAGCCAGAAAAGTAAGTATGAGTTCCAGTGATTATTAGCTTTTTCATTGATTCTAATTAAATGTTTTATGAACATGTAAAAATTTTGACCTTGAAGTTCATAACATTTTTTTTGCTTATAGTTTTCATACCGATCTAGAGTTCGTCCTTGCGTGGTTTATGGTGGTGCCGATATTGGTCAGCAGATTCGAGACTTGGAACGTGGATGCCATTTGTTAGTAGCCACTCCAGGACATCTAGTGGATATGATGGAAAGAGGAAAGATTGGATTAGACTTTTGCAAGTATGTTTTATTTTGTTTTTGTTTTTTTGTTTTGTTTTGTTTTGTTCTTTTGTTTTTGGCAGAGTTGCGCTCTTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCCATGGCGCGATCTCGGCTCACCACAACCTCTGCCTCCCGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAGGTAGCTGGGATTACAGGCATGTGCCACCACGCTGGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGGCGGGGTTTCTCCATGTTGGTCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAGGTGATCCGCCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCATCGCACCCGGCCAAGTATGTTAATTTTTAAATGTATGGGATGCAGTATTAAAGTTACTGCCCATTAGTTTTGTGGTGATGTTAACATTGTCTAAATGTTAAGGCTGAGAAGTGATGTATTTCAGACATCTAACTTTCACAAAAAGCTTGTTCATGGTAATTTTAATGTTGAAAAATCAGTAACATCTTGGTTGAGACTTACAACAATGATCAGCTCGTGGGACAGTCAACTAGGATGGGCTAATTTGACTGTGTAATCTTGAATGACTTATGTAGTGGCAAGAATCCTGTGCTGTGTCTGTAAAATTATGCAGTGTGAGGCACCATCTTAATGAATATATAATTGTAATAACCTATACAATTGTATTTGTAATTATACTAACAGCCATACTAAAACCATGTTGATTTCTCCTCAAATTCTAAACTCAGGCTTGTTTTTTTTCATGACATGACAGATACTTGGTGTTAGATGAAGCTGATCGGATGTTGGATATGGGGTTTGAGCCTCAGATTCGTAGAATAGTCGAACAAGATACTATGCCTCCAAAGGGTGTCCGCCACACTATGATGTTTAGTGCTACTTTTCCTAAGGAAATACAGGTACTGTTTGATGTTGCAAATTTTATTTATTTAGAAATTTGTTTATCTCAGGTAATAATAAAAATTTTTTTTCTTTCAGATGCTGGCTCGTGATTTCTTAGATGAATATATCTTCTTGGCTGTAGGAAGAGTTGGCTCTACCTCTGAAAACATCACACAGAAAGTAGTTTGGGTGGAAGAATCAGACAAACGGTCATTTCTGCTTGACCTCCTAAATGCAACAGGTAACATTATGAATTTTTTATTTTATTAGACATGGGGGTTTCTCTTTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGGGGTTATTCACAGGTGTGATCTCATTACTGATCAGCATGGGAGTATTTGACCTGCTCTGTTTCTGACCTGGGCCTGTTCACCCCTCCTTAGGCAACCTGGTGCTCCCTTGCTTCCGGGAGGTTACCATGTTGATGCCAAACTTAGTGTGGACACCTGATAGGCATAGTACACTACAGCCCAGAACTCCTAGACTTAGACAATCCTCCTGCCTCAGTCTCCAGAGTAGCTGGGACTACAGGCACTCACCACTGCACCCAGCTAAAATTATGAATAATTTAATTGCTCTGGTAATAACCCATTTGGGCTGGGTGCAGTGGTACAGTGCATGTAGTCCCAGCTACTTGGCAGGCTGAGGCTGTAGTATGCCATGATTGCACCTGCGAATGGCCAGTGCACTCTCAGCCTGGGCAATTTAGTGAGACCCCCATCTCTTAAATGTATTTGGATTACCTTTATTACTTTTCCTCCTCAATTCAAAACATGCTGTGTTGAAAGCCCGTTTTTAAGAAGATATATATGTATTTTAATTGACACATTAAAATTGTGCATACATAAGTGCAAAGAGAACTAAGCCATGTTAGTGACAAAAACCTATAATTTTTCAACGACAGGCAAGGATTCACTGACCTTAGTGTTTGTGGAGACCAAAAAGGGTGCAGATTCTCTGGAGGATTTCTTATACCATGAAGGATACGCATGTACCAGCATCCATGGAGACCGTTCTCAGAGGGATAGAGAAGAGGCCCTTCACCAGTTCCGCTCAGGAAAAAGCCCAATTTTA
Task1_train_29719
With a mutation on Chromosome X in gene DDX3X (DEAD-box helicase 3 X-linked), classify this variant as benign or pathogenic. Include the disease if it's pathogenic.
Pathogenic; Intellectual disability, X-linked 102
CTGATTTTAGAAAACGAGGTTATGTAAATGATGCTGGTTAGAGAGCCTTATTTGTCAAGTAACTCAGAATTGGATTGTTGACATCCTTATGGTTAGCCATAACTTAAGTCTCCAGATACAGTTCTAGAGTAGGGATAAGAATCTGATAATGGTTAAATGATATGATTCTGATTAATTGCTTGTGCTGTTCAGGTTTGATGATCGTGGACGGAGTGATTACGATGGCATTGGCAGCCGTGGTGACAGAAGTGGCTTTGGCAAATTTGAACGTGGTGGAAACAGTCGCTGGTGTGACAAATCAGATGAAGATGATTGGTCAAAACCACTCCCACCAAGTGAACGCTTGGAACAGTAAGTTTTTGAAGTGTATGTTACTTGTGATGAAGCCTTACTAGCTAGTATAACAAATGAACTTATCCATTTTTTGATTTGAGGGAACTCTTTTCTGGAGGCAACACTGGGATTAATTTTGAGAAATACGATGACATTCCAGTTGAGGCAACAGGCAACAACTGTCCTCCACATATTGAAAGTGTGAGTATTTTTGCTTGACTTTTTAAGACACAGAGAGGTTAAATGTTTTCATGTTACATTAGAATGTGAGATGGGCTTCATAAAGTCATGTAGACCAGAGGCTTCATAGATTTGTGGAAAAGGAGAAGTTGAGTTCAGTGTCACCATTATGAATAATTTATTACCTAAAATAGAAAATGGGTCAAACATAGGAACAACCCAAAGTCTTCTCCAATGTGCAGTAAGCCTGGGGGTTGGTTTTTCTCAAAGTATAATGTGATAATTTTACTTAAACTATAAACTGAGTTACCAATCAGCTGTTGGTTGGTTGTTTCCATTATTAGTATAAAACAGAAATAGCTCTAGATAGCATTCCTAACCCCATTGAATTTCTTAACAGTTCAGTGATGTTGAGATGGGAGAAATTATCATGGGAAACATTGAGCTTACTCGTTATACTCGCCCAACTCCAGTGCAAAAGCATGCTATTCCTATTATCAAAGAGAAAAGAGACTTGATGGCTTGTGCCCAAACAGGTAAGCTCAACTCATAAGAGTAAAACATCATATTTCTTCTGTAAAGGACTAGACAATAAAATATTTTATTTTTTATGGGTCATGCAGTTTTGCAGCTGCTCTGCGCTGCTATTGGACTGTGAAAGAAGCCATAGATGATACATAAATTATTGGTTACGGCTGTATTCCGTAAGAGCTTTATTTATAAAAATAACAGGCTTTATTTACAAAATAGTCTCAGTTTGCTGACTCCTCTTAGAGGTGGAGCAGAGAAGCCACTTTTTGGAAAACTTAAGCATAAACTAAAAGTACTAATTATTAGTAATAGGGTAGTTAAAAAACACTGTCATCTACCAATGTCTGTTTAAAAGTAATGAGCAGGATTTGTTTGTTTGTTTTTGAACAGGGTCTGGAAAAACTGCAGCATTTCTGTTGCCCATCTTGAGTCAGATTTATTCAGATGGTCCAGGCGAGGCTTTGAGGGCCATGAAGGTAGATGTTTCTTTATAAAATGGGAAATTGTAGAACTTTGTAGGTGGCCATTGAGAGGGCTTTCTAAATGATGCTAAGACTTAAGTAGAATGAAAACCAGTTTTCAAGTGTAATCTGTAATCTATAAATTACAAAAGGGAATTATGTTGTGATGAACTTTTCAAACAGGGTAGGTAGAGTTAACTTAAAAATTAACTTATTTCTTAGGAAAATGGAAGGTATGGGCGCCGCAAACAATACCCAATCTCCTTGGTATTAGCACCAACGAGAGAGTTGGCAGTACAGATCTACGAGGAAGCCAGAAAAGTAAGTATGAGTTCCAGTGATTATTAGCTTTTTCATTGATTCTAATTAAATGTTTTATGAACATGTAAAAATTTTGACCTTGAAGTTCATAACATTTTTTTTGCTTATAGTTTTCATACCGATCTAGAGTTCGTCCTTGCGTGGTTTATGGTGGTGCCGATATTGGTCAGCAGATTCGAGACTTGGAACGTGGATGCCATTTGTTAGTAGCCACTCCAGGACGTCTAGTGGATATGATGGAAAGAGGAAAGATTGGATTAGACTTTTGCAAGTATGTTTTATTTTGTTTTTGTTTTTTTGTTTTGTTTTGTTTTGTTCTTTTGTTTTTGGCAGAGTTGCGCTCTTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCCATGGCGCGATCTCGGCTCACCACAACCTCTGCCTCCCGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAGGTAGCTGGGATTACAGGCATGTGCCACCACGCTGGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGGCGGGGTTTCTCCATGTTGGTCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAGGTGATCCGCCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCATCGCACCCGGCCAAGTATGTTAATTTTTAAATGTATGGGATGCAGTATTAAAGTTACTGCCCATTAGTTTTGTGGTGATGTTAACATTGTCTAAATGTTAAGGCTGAGAAGTGATGTATTTCAGACATCTAACTTTCACAAAAAGCTTGTTCATGGTAATTTTAATGTTGAAAAATCAGTAACATCTTGGTTGAGACTTACAACAATGATCAGCTCGTGGGACAGTCAACTAGGATGGGCTAATTTGACTGTGTAATCTTGAATGACTTATGTAGTGGCAAGAATCCTGTGCTGTGTCTGTAAAATTATGCAGTGTGAGGCACCATCTTAATGAATATATAATTGTAATAACCTATACAATTGTATTTGTAATTATACTAACAGCCATACTAAAACCATGTTGATTTCTCCTCAAATTCTAAACTCAGGCTTGTTTTTTTTCATGACATGACAGATACTTGGTGTTAGATGAAGCTGATCGGATGTTGGATATGGGGTTTGAGCCTCAGATTCGTAGAATAGTCGAACAAGATACTATGCCTCCAAAGGGTGTCCGCCACACTATGATGTTTAGTGCTACTTTTCCTAAGGAAATACAGGTACTGTTTGATGTTGCAAATTTTATTTATTTAGAAATTTGTTTATCTCAGGTAATAATAAAAATTTTTTTTCTTTCAGATGCTGGCTCGTGATTTCTTAGATGAATATATCTTCTTGGCTGTAGGAAGAGTTGGCTCTACCTCTGAAAACATCACACAGAAAGTAGTTTGGGTGGAAGAATCAGACAAACGGTCATTTCTGCTTGACCTCCTAAATGCAACAGGTAACATTATGAATTTTTTATTTTATTAGACATGGGGGTTTCTCTTTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGGGGTTATTCACAGGTGTGATCTCATTACTGATCAGCATGGGAGTATTTGACCTGCTCTGTTTCTGACCTGGGCCTGTTCACCCCTCCTTAGGCAACCTGGTGCTCCCTTGCTTCCGGGAGGTTACCATGTTGATGCCAAACTTAGTGTGGACACCTGATAGGCATAGTACACTACAGCCCAGAACTCCTAGACTTAGACAATCCTCCTGCCTCAGTCTCCAGAGTAGCTGGGACTACAGGCACTCACCACTGCACCCAGCTAAAATTATGAATAATTTAATTGCTCTGGTAATAACCCATTTGGGCTGGGTGCAGTGGTACAGTGCATGTAGTCCCAGCTACTTGGCAGGCTGAGGCTGTAGTATGCCATGATTGCACCTGCGAATGGCCAGTGCACTCTCAGCCTGGGCAATTTAGTGAGACCCCCATCTCTTAAATGTATTTGGATTACCTTTATTACTTTTCCTCCTCAATTCAAAACATGCTGTGTTGAAAGCCCGTTTTTAAGAAGATATATATGTATTTTAATTGACACATTAAAATTGTGCATACATAAGTGCAAAGAGAACTAAGCCATGTTAGTGACAAAAACCTATAATTTTTCAACGACAGGCAAGGATTCACTGACCTTAGTGTTTGTGGAGACCAAAAAGGGTGCAGATTCTCTGGAGGATTTCTTATACCATGAAGGATACGCATGTACCAGCATCCATGGAGACCGTTCTCAGAGGGATAGAGAAGAGGCCCTTCACCAGTTCCGCTCAGGAAAAAGCCCAATTTTA
CTGATTTTAGAAAACGAGGTTATGTAAATGATGCTGGTTAGAGAGCCTTATTTGTCAAGTAACTCAGAATTGGATTGTTGACATCCTTATGGTTAGCCATAACTTAAGTCTCCAGATACAGTTCTAGAGTAGGGATAAGAATCTGATAATGGTTAAATGATATGATTCTGATTAATTGCTTGTGCTGTTCAGGTTTGATGATCGTGGACGGAGTGATTACGATGGCATTGGCAGCCGTGGTGACAGAAGTGGCTTTGGCAAATTTGAACGTGGTGGAAACAGTCGCTGGTGTGACAAATCAGATGAAGATGATTGGTCAAAACCACTCCCACCAAGTGAACGCTTGGAACAGTAAGTTTTTGAAGTGTATGTTACTTGTGATGAAGCCTTACTAGCTAGTATAACAAATGAACTTATCCATTTTTTGATTTGAGGGAACTCTTTTCTGGAGGCAACACTGGGATTAATTTTGAGAAATACGATGACATTCCAGTTGAGGCAACAGGCAACAACTGTCCTCCACATATTGAAAGTGTGAGTATTTTTGCTTGACTTTTTAAGACACAGAGAGGTTAAATGTTTTCATGTTACATTAGAATGTGAGATGGGCTTCATAAAGTCATGTAGACCAGAGGCTTCATAGATTTGTGGAAAAGGAGAAGTTGAGTTCAGTGTCACCATTATGAATAATTTATTACCTAAAATAGAAAATGGGTCAAACATAGGAACAACCCAAAGTCTTCTCCAATGTGCAGTAAGCCTGGGGGTTGGTTTTTCTCAAAGTATAATGTGATAATTTTACTTAAACTATAAACTGAGTTACCAATCAGCTGTTGGTTGGTTGTTTCCATTATTAGTATAAAACAGAAATAGCTCTAGATAGCATTCCTAACCCCATTGAATTTCTTAACAGTTCAGTGATGTTGAGATGGGAGAAATTATCATGGGAAACATTGAGCTTACTCGTTATACTCGCCCAACTCCAGTGCAAAAGCATGCTATTCCTATTATCAAAGAGAAAAGAGACTTGATGGCTTGTGCCCAAACAGGTAAGCTCAACTCATAAGAGTAAAACATCATATTTCTTCTGTAAAGGACTAGACAATAAAATATTTTATTTTTTATGGGTCATGCAGTTTTGCAGCTGCTCTGCGCTGCTATTGGACTGTGAAAGAAGCCATAGATGATACATAAATTATTGGTTACGGCTGTATTCCGTAAGAGCTTTATTTATAAAAATAACAGGCTTTATTTACAAAATAGTCTCAGTTTGCTGACTCCTCTTAGAGGTGGAGCAGAGAAGCCACTTTTTGGAAAACTTAAGCATAAACTAAAAGTACTAATTATTAGTAATAGGGTAGTTAAAAAACACTGTCATCTACCAATGTCTGTTTAAAAGTAATGAGCAGGATTTGTTTGTTTGTTTTTGAACAGGGTCTGGAAAAACTGCAGCATTTCTGTTGCCCATCTTGAGTCAGATTTATTCAGATGGTCCAGGCGAGGCTTTGAGGGCCATGAAGGTAGATGTTTCTTTATAAAATGGGAAATTGTAGAACTTTGTAGGTGGCCATTGAGAGGGCTTTCTAAATGATGCTAAGACTTAAGTAGAATGAAAACCAGTTTTCAAGTGTAATCTGTAATCTATAAATTACAAAAGGGAATTATGTTGTGATGAACTTTTCAAACAGGGTAGGTAGAGTTAACTTAAAAATTAACTTATTTCTTAGGAAAATGGAAGGTATGGGCGCCGCAAACAATACCCAATCTCCTTGGTATTAGCACCAACGAGAGAGTTGGCAGTACAGATCTACGAGGAAGCCAGAAAAGTAAGTATGAGTTCCAGTGATTATTAGCTTTTTCATTGATTCTAATTAAATGTTTTATGAACATGTAAAAATTTTGACCTTGAAGTTCATAACATTTTTTTTGCTTATAGTTTTCATACCGATCTAGAGTTCGTCCTTGCGTGGTTTATGGTGGTGCCGATATTGGTCAGCAGATTCGAGACTTGGAACGTGGATGCCATTTGTTAGTAGCCACTCCAGGACATCTAGTGGATATGATGGAAAGAGGAAAGATTGGATTAGACTTTTGCAAGTATGTTTTATTTTGTTTTTGTTTTTTTGTTTTGTTTTGTTTTGTTCTTTTGTTTTTGGCAGAGTTGCGCTCTTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCCATGGCGCGATCTCGGCTCACCACAACCTCTGCCTCCCGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAGGTAGCTGGGATTACAGGCATGTGCCACCACGCTGGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGGCGGGGTTTCTCCATGTTGGTCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAGGTGATCCGCCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCATCGCACCCGGCCAAGTATGTTAATTTTTAAATGTATGGGATGCAGTATTAAAGTTACTGCCCATTAGTTTTGTGGTGATGTTAACATTGTCTAAATGTTAAGGCTGAGAAGTGATGTATTTCAGACATCTAACTTTCACAAAAAGCTTGTTCATGGTAATTTTAATGTTGAAAAATCAGTAACATCTTGGTTGAGACTTACAACAATGATCAGCTCGTGGGACAGTCAACTAGGATGGGCTAATTTGACTGTGTAATCTTGAATGACTTATGTAGTGGCAAGAATCCTGTGCTGTGTCTGTAAAATTATGCAGTGTGAGGCACCATCTTAATGAATATATAATTGTAATAACCTATACAATTGTATTTGTAATTATACTAACAGCCATACTAAAACCATGTTGATTTCTCCTCAAATTCTAAACTCAGGCTTGTTTTTTTTCATGACATGACAGATACTTGGTGTTAGATGAAGCTGATCGGATGTTGGATATGGGGTTTGAGCCTCAGATTCGTAGAATAGTCGAACAAGATACTATGCCTCCAAAGGGTGTCCGCCACACTATGATGTTTAGTGCTACTTTTCCTAAGGAAATACAGGTACTGTTTGATGTTGCAAATTTTATTTATTTAGAAATTTGTTTATCTCAGGTAATAATAAAAATTTTTTTTCTTTCAGATGCTGGCTCGTGATTTCTTAGATGAATATATCTTCTTGGCTGTAGGAAGAGTTGGCTCTACCTCTGAAAACATCACACAGAAAGTAGTTTGGGTGGAAGAATCAGACAAACGGTCATTTCTGCTTGACCTCCTAAATGCAACAGGTAACATTATGAATTTTTTATTTTATTAGACATGGGGGTTTCTCTTTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGGGGTTATTCACAGGTGTGATCTCATTACTGATCAGCATGGGAGTATTTGACCTGCTCTGTTTCTGACCTGGGCCTGTTCACCCCTCCTTAGGCAACCTGGTGCTCCCTTGCTTCCGGGAGGTTACCATGTTGATGCCAAACTTAGTGTGGACACCTGATAGGCATAGTACACTACAGCCCAGAACTCCTAGACTTAGACAATCCTCCTGCCTCAGTCTCCAGAGTAGCTGGGACTACAGGCACTCACCACTGCACCCAGCTAAAATTATGAATAATTTAATTGCTCTGGTAATAACCCATTTGGGCTGGGTGCAGTGGTACAGTGCATGTAGTCCCAGCTACTTGGCAGGCTGAGGCTGTAGTATGCCATGATTGCACCTGCGAATGGCCAGTGCACTCTCAGCCTGGGCAATTTAGTGAGACCCCCATCTCTTAAATGTATTTGGATTACCTTTATTACTTTTCCTCCTCAATTCAAAACATGCTGTGTTGAAAGCCCGTTTTTAAGAAGATATATATGTATTTTAATTGACACATTAAAATTGTGCATACATAAGTGCAAAGAGAACTAAGCCATGTTAGTGACAAAAACCTATAATTTTTCAACGACAGGCAAGGATTCACTGACCTTAGTGTTTGTGGAGACCAAAAAGGGTGCAGATTCTCTGGAGGATTTCTTATACCATGAAGGATACGCATGTACCAGCATCCATGGAGACCGTTCTCAGAGGGATAGAGAAGAGGCCCTTCACCAGTTCCGCTCAGGAAAAAGCCCAATTTTA
Task1_train_29720
This alteration occurs within gene DDX3X (DEAD-box helicase 3 X-linked) located on Chromosome X. Is it associated with a disease or is it a benign variant?
Pathogenic; not provided
CCATTGAATTTCTTAACAGTTCAGTGATGTTGAGATGGGAGAAATTATCATGGGAAACATTGAGCTTACTCGTTATACTCGCCCAACTCCAGTGCAAAAGCATGCTATTCCTATTATCAAAGAGAAAAGAGACTTGATGGCTTGTGCCCAAACAGGTAAGCTCAACTCATAAGAGTAAAACATCATATTTCTTCTGTAAAGGACTAGACAATAAAATATTTTATTTTTTATGGGTCATGCAGTTTTGCAGCTGCTCTGCGCTGCTATTGGACTGTGAAAGAAGCCATAGATGATACATAAATTATTGGTTACGGCTGTATTCCGTAAGAGCTTTATTTATAAAAATAACAGGCTTTATTTACAAAATAGTCTCAGTTTGCTGACTCCTCTTAGAGGTGGAGCAGAGAAGCCACTTTTTGGAAAACTTAAGCATAAACTAAAAGTACTAATTATTAGTAATAGGGTAGTTAAAAAACACTGTCATCTACCAATGTCTGTTTAAAAGTAATGAGCAGGATTTGTTTGTTTGTTTTTGAACAGGGTCTGGAAAAACTGCAGCATTTCTGTTGCCCATCTTGAGTCAGATTTATTCAGATGGTCCAGGCGAGGCTTTGAGGGCCATGAAGGTAGATGTTTCTTTATAAAATGGGAAATTGTAGAACTTTGTAGGTGGCCATTGAGAGGGCTTTCTAAATGATGCTAAGACTTAAGTAGAATGAAAACCAGTTTTCAAGTGTAATCTGTAATCTATAAATTACAAAAGGGAATTATGTTGTGATGAACTTTTCAAACAGGGTAGGTAGAGTTAACTTAAAAATTAACTTATTTCTTAGGAAAATGGAAGGTATGGGCGCCGCAAACAATACCCAATCTCCTTGGTATTAGCACCAACGAGAGAGTTGGCAGTACAGATCTACGAGGAAGCCAGAAAAGTAAGTATGAGTTCCAGTGATTATTAGCTTTTTCATTGATTCTAATTAAATGTTTTATGAACATGTAAAAATTTTGACCTTGAAGTTCATAACATTTTTTTTGCTTATAGTTTTCATACCGATCTAGAGTTCGTCCTTGCGTGGTTTATGGTGGTGCCGATATTGGTCAGCAGATTCGAGACTTGGAACGTGGATGCCATTTGTTAGTAGCCACTCCAGGACGTCTAGTGGATATGATGGAAAGAGGAAAGATTGGATTAGACTTTTGCAAGTATGTTTTATTTTGTTTTTGTTTTTTTGTTTTGTTTTGTTTTGTTCTTTTGTTTTTGGCAGAGTTGCGCTCTTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCCATGGCGCGATCTCGGCTCACCACAACCTCTGCCTCCCGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAGGTAGCTGGGATTACAGGCATGTGCCACCACGCTGGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGGCGGGGTTTCTCCATGTTGGTCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAGGTGATCCGCCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCATCGCACCCGGCCAAGTATGTTAATTTTTAAATGTATGGGATGCAGTATTAAAGTTACTGCCCATTAGTTTTGTGGTGATGTTAACATTGTCTAAATGTTAAGGCTGAGAAGTGATGTATTTCAGACATCTAACTTTCACAAAAAGCTTGTTCATGGTAATTTTAATGTTGAAAAATCAGTAACATCTTGGTTGAGACTTACAACAATGATCAGCTCGTGGGACAGTCAACTAGGATGGGCTAATTTGACTGTGTAATCTTGAATGACTTATGTAGTGGCAAGAATCCTGTGCTGTGTCTGTAAAATTATGCAGTGTGAGGCACCATCTTAATGAATATATAATTGTAATAACCTATACAATTGTATTTGTAATTATACTAACAGCCATACTAAAACCATGTTGATTTCTCCTCAAATTCTAAACTCAGGCTTGTTTTTTTTCATGACATGACAGATACTTGGTGTTAGATGAAGCTGATCGGATGTTGGATATGGGGTTTGAGCCTCAGATTCGTAGAATAGTCGAACAAGATACTATGCCTCCAAAGGGTGTCCGCCACACTATGATGTTTAGTGCTACTTTTCCTAAGGAAATACAGGTACTGTTTGATGTTGCAAATTTTATTTATTTAGAAATTTGTTTATCTCAGGTAATAATAAAAATTTTTTTTCTTTCAGATGCTGGCTCGTGATTTCTTAGATGAATATATCTTCTTGGCTGTAGGAAGAGTTGGCTCTACCTCTGAAAACATCACACAGAAAGTAGTTTGGGTGGAAGAATCAGACAAACGGTCATTTCTGCTTGACCTCCTAAATGCAACAGGTAACATTATGAATTTTTTATTTTATTAGACATGGGGGTTTCTCTTTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGGGGTTATTCACAGGTGTGATCTCATTACTGATCAGCATGGGAGTATTTGACCTGCTCTGTTTCTGACCTGGGCCTGTTCACCCCTCCTTAGGCAACCTGGTGCTCCCTTGCTTCCGGGAGGTTACCATGTTGATGCCAAACTTAGTGTGGACACCTGATAGGCATAGTACACTACAGCCCAGAACTCCTAGACTTAGACAATCCTCCTGCCTCAGTCTCCAGAGTAGCTGGGACTACAGGCACTCACCACTGCACCCAGCTAAAATTATGAATAATTTAATTGCTCTGGTAATAACCCATTTGGGCTGGGTGCAGTGGTACAGTGCATGTAGTCCCAGCTACTTGGCAGGCTGAGGCTGTAGTATGCCATGATTGCACCTGCGAATGGCCAGTGCACTCTCAGCCTGGGCAATTTAGTGAGACCCCCATCTCTTAAATGTATTTGGATTACCTTTATTACTTTTCCTCCTCAATTCAAAACATGCTGTGTTGAAAGCCCGTTTTTAAGAAGATATATATGTATTTTAATTGACACATTAAAATTGTGCATACATAAGTGCAAAGAGAACTAAGCCATGTTAGTGACAAAAACCTATAATTTTTCAACGACAGGCAAGGATTCACTGACCTTAGTGTTTGTGGAGACCAAAAAGGGTGCAGATTCTCTGGAGGATTTCTTATACCATGAAGGATACGCATGTACCAGCATCCATGGAGACCGTTCTCAGAGGGATAGAGAAGAGGCCCTTCACCAGTTCCGCTCAGGAAAAAGCCCAATTTTAGTGGCTACAGCAGTATGTATAAACATCTTTCTTTTATTCAAATTGAGCATGTTCAAGTATTTGTTTTCTTTTAAGTGGGCCATATCTCATAAAAGTTATTTTCCAGGTAGCAGCAAGAGGACTGGACATTTCAAATGTGAAACATGTTATCAATTTTGACTTGCCAAGTGATATTGAAGAATATGTACATCGTATTGGTCGTACGGGACGTGTAGGAAACCTTGGTAAGTATTTGATTACTTGATGGTTTCATTGTTTTTTGCTGTGATGTGTGCAGGAAAGAACTTGCTAGGATCTAAAATACATTTTTAACAATGAAAGTGACAAAGATTTTGCTCAAAGCACTTGTTTAAATATTACGTGGTAATATTTTAAATATTTCTACGTAGGAAAGTAAGAATAGTAGCAAGTTACTTTATGGAAGACCTTTGTTTATATACTTTTTTGGGAACTCTTTTAGGCCTGGCAACCTCATTCTTTAACGAGAGGAACATAAATATTACTAAGGATTTGTTGGATCTTCTTGTTGAAGCTAAACAAGAAGTGCCGTCTTGGTTAGAAAACATGGCTTATGAACACCACTACAAGGGTAGCAGTCGTGGACGTTCTAAGAGGTGAGGTATAAATAGTATATAATGAGGGGAATGGGTGTTCACTTACAGTTCATAGTGTTTCCTCTGCATGCATAACGTCCAAGGTTAACTGTACAGTATTTAAAAAGCTTAATCATCTTAGGCTTCCTAGATTCTTTGGTAAGGGGTTGTATTAGAATGGGTGACACTCTGTTGGGGAAAATATGGCTGGATGGGGAATTGTTTGAATGGAAAAATTAGAAATTGGTCATTAGGAAAGAGTTAGGTTACTTTAGTGGAATTTCATCTTCATGTGAACCAA
CCATTGAATTTCTTAACAGTTCAGTGATGTTGAGATGGGAGAAATTATCATGGGAAACATTGAGCTTACTCGTTATACTCGCCCAACTCCAGTGCAAAAGCATGCTATTCCTATTATCAAAGAGAAAAGAGACTTGATGGCTTGTGCCCAAACAGGTAAGCTCAACTCATAAGAGTAAAACATCATATTTCTTCTGTAAAGGACTAGACAATAAAATATTTTATTTTTTATGGGTCATGCAGTTTTGCAGCTGCTCTGCGCTGCTATTGGACTGTGAAAGAAGCCATAGATGATACATAAATTATTGGTTACGGCTGTATTCCGTAAGAGCTTTATTTATAAAAATAACAGGCTTTATTTACAAAATAGTCTCAGTTTGCTGACTCCTCTTAGAGGTGGAGCAGAGAAGCCACTTTTTGGAAAACTTAAGCATAAACTAAAAGTACTAATTATTAGTAATAGGGTAGTTAAAAAACACTGTCATCTACCAATGTCTGTTTAAAAGTAATGAGCAGGATTTGTTTGTTTGTTTTTGAACAGGGTCTGGAAAAACTGCAGCATTTCTGTTGCCCATCTTGAGTCAGATTTATTCAGATGGTCCAGGCGAGGCTTTGAGGGCCATGAAGGTAGATGTTTCTTTATAAAATGGGAAATTGTAGAACTTTGTAGGTGGCCATTGAGAGGGCTTTCTAAATGATGCTAAGACTTAAGTAGAATGAAAACCAGTTTTCAAGTGTAATCTGTAATCTATAAATTACAAAAGGGAATTATGTTGTGATGAACTTTTCAAACAGGGTAGGTAGAGTTAACTTAAAAATTAACTTATTTCTTAGGAAAATGGAAGGTATGGGCGCCGCAAACAATACCCAATCTCCTTGGTATTAGCACCAACGAGAGAGTTGGCAGTACAGATCTACGAGGAAGCCAGAAAAGTAAGTATGAGTTCCAGTGATTATTAGCTTTTTCATTGATTCTAATTAAATGTTTTATGAACATGTAAAAATTTTGACCTTGAAGTTCATAACATTTTTTTTGCTTATAGTTTTCATACCGATCTAGAGTTCGTCCTTGCGTGGTTTATGGTGGTGCCGATATTGGTCAGCAGATTCGAGACTTGGAACGTGGATGCCATTTGTTAGTAGCCACTCCAGGACGTCTAGTGGATATGATGGAAAGAGGAAAGATTGGATTAGACTTTTGCAAGTATGTTTTATTTTGTTTTTGTTTTTTTGTTTTGTTTTGTTTTGTTCTTTTGTTTTTGGCAGAGTTGCGCTCTTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCCATGGCGCGATCTCGGCTCACCACAACCTCTGCCTCCCGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAGGTAGCTGGGATTACAGGCATGTGCCACCACGCTGGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGGCGGGGTTTCTCCATGTTGGTCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAGGTGATCCGCCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCATCGCACCCGGCCAAGTATGTTAATTTTTAAATGTATGGGATGCAGTATTAAAGTTACTGCCCATTAGTTTTGTGGTGATGTTAACATTGTCTAAATGTTAAGGCTGAGAAGTGATGTATTTCAGACATCTAACTTTCACAAAAAGCTTGTTCATGGTAATTTTAATGTTGAAAAATCAGTAACATCTTGGTTGAGACTTACAACAATGATCAGCTCGTGGGACAGTCAACTAGGATGGGCTAATTTGACTGTGTAATCTTGAATGACTTATGTAGTGGCAAGAATCCTGTGCTGTGTCTGTAAAATTATGCAGTGTGAGGCACCATCTTAATGAATATATAATTGTAATAACCTATACAATTGTATTTGTAATTATACTAACAGCCATACTAAAACCATGTTGATTTCTCCTCAAATTCTAAACTCAGGCTTGTTTTTTTTCATGACATGACAGATACTTGGTGTTAGATGAAGCTGATCGGATGTTGGATATGGGGTTTGAGCCTCAGATTCGTAGAAGAGTCGAACAAGATACTATGCCTCCAAAGGGTGTCCGCCACACTATGATGTTTAGTGCTACTTTTCCTAAGGAAATACAGGTACTGTTTGATGTTGCAAATTTTATTTATTTAGAAATTTGTTTATCTCAGGTAATAATAAAAATTTTTTTTCTTTCAGATGCTGGCTCGTGATTTCTTAGATGAATATATCTTCTTGGCTGTAGGAAGAGTTGGCTCTACCTCTGAAAACATCACACAGAAAGTAGTTTGGGTGGAAGAATCAGACAAACGGTCATTTCTGCTTGACCTCCTAAATGCAACAGGTAACATTATGAATTTTTTATTTTATTAGACATGGGGGTTTCTCTTTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGGGGTTATTCACAGGTGTGATCTCATTACTGATCAGCATGGGAGTATTTGACCTGCTCTGTTTCTGACCTGGGCCTGTTCACCCCTCCTTAGGCAACCTGGTGCTCCCTTGCTTCCGGGAGGTTACCATGTTGATGCCAAACTTAGTGTGGACACCTGATAGGCATAGTACACTACAGCCCAGAACTCCTAGACTTAGACAATCCTCCTGCCTCAGTCTCCAGAGTAGCTGGGACTACAGGCACTCACCACTGCACCCAGCTAAAATTATGAATAATTTAATTGCTCTGGTAATAACCCATTTGGGCTGGGTGCAGTGGTACAGTGCATGTAGTCCCAGCTACTTGGCAGGCTGAGGCTGTAGTATGCCATGATTGCACCTGCGAATGGCCAGTGCACTCTCAGCCTGGGCAATTTAGTGAGACCCCCATCTCTTAAATGTATTTGGATTACCTTTATTACTTTTCCTCCTCAATTCAAAACATGCTGTGTTGAAAGCCCGTTTTTAAGAAGATATATATGTATTTTAATTGACACATTAAAATTGTGCATACATAAGTGCAAAGAGAACTAAGCCATGTTAGTGACAAAAACCTATAATTTTTCAACGACAGGCAAGGATTCACTGACCTTAGTGTTTGTGGAGACCAAAAAGGGTGCAGATTCTCTGGAGGATTTCTTATACCATGAAGGATACGCATGTACCAGCATCCATGGAGACCGTTCTCAGAGGGATAGAGAAGAGGCCCTTCACCAGTTCCGCTCAGGAAAAAGCCCAATTTTAGTGGCTACAGCAGTATGTATAAACATCTTTCTTTTATTCAAATTGAGCATGTTCAAGTATTTGTTTTCTTTTAAGTGGGCCATATCTCATAAAAGTTATTTTCCAGGTAGCAGCAAGAGGACTGGACATTTCAAATGTGAAACATGTTATCAATTTTGACTTGCCAAGTGATATTGAAGAATATGTACATCGTATTGGTCGTACGGGACGTGTAGGAAACCTTGGTAAGTATTTGATTACTTGATGGTTTCATTGTTTTTTGCTGTGATGTGTGCAGGAAAGAACTTGCTAGGATCTAAAATACATTTTTAACAATGAAAGTGACAAAGATTTTGCTCAAAGCACTTGTTTAAATATTACGTGGTAATATTTTAAATATTTCTACGTAGGAAAGTAAGAATAGTAGCAAGTTACTTTATGGAAGACCTTTGTTTATATACTTTTTTGGGAACTCTTTTAGGCCTGGCAACCTCATTCTTTAACGAGAGGAACATAAATATTACTAAGGATTTGTTGGATCTTCTTGTTGAAGCTAAACAAGAAGTGCCGTCTTGGTTAGAAAACATGGCTTATGAACACCACTACAAGGGTAGCAGTCGTGGACGTTCTAAGAGGTGAGGTATAAATAGTATATAATGAGGGGAATGGGTGTTCACTTACAGTTCATAGTGTTTCCTCTGCATGCATAACGTCCAAGGTTAACTGTACAGTATTTAAAAAGCTTAATCATCTTAGGCTTCCTAGATTCTTTGGTAAGGGGTTGTATTAGAATGGGTGACACTCTGTTGGGGAAAATATGGCTGGATGGGGAATTGTTTGAATGGAAAAATTAGAAATTGGTCATTAGGAAAGAGTTAGGTTACTTTAGTGGAATTTCATCTTCATGTGAACCAA
Task1_train_29721
A variant was discovered on Chromosome X, affecting DDX3X (DEAD-box helicase 3 X-linked). What is its functional impact — neutral or pathogenic? State the disease if pathogenic.
Pathogenic; Intellectual disability, X-linked 102
GGGAGAAATTATCATGGGAAACATTGAGCTTACTCGTTATACTCGCCCAACTCCAGTGCAAAAGCATGCTATTCCTATTATCAAAGAGAAAAGAGACTTGATGGCTTGTGCCCAAACAGGTAAGCTCAACTCATAAGAGTAAAACATCATATTTCTTCTGTAAAGGACTAGACAATAAAATATTTTATTTTTTATGGGTCATGCAGTTTTGCAGCTGCTCTGCGCTGCTATTGGACTGTGAAAGAAGCCATAGATGATACATAAATTATTGGTTACGGCTGTATTCCGTAAGAGCTTTATTTATAAAAATAACAGGCTTTATTTACAAAATAGTCTCAGTTTGCTGACTCCTCTTAGAGGTGGAGCAGAGAAGCCACTTTTTGGAAAACTTAAGCATAAACTAAAAGTACTAATTATTAGTAATAGGGTAGTTAAAAAACACTGTCATCTACCAATGTCTGTTTAAAAGTAATGAGCAGGATTTGTTTGTTTGTTTTTGAACAGGGTCTGGAAAAACTGCAGCATTTCTGTTGCCCATCTTGAGTCAGATTTATTCAGATGGTCCAGGCGAGGCTTTGAGGGCCATGAAGGTAGATGTTTCTTTATAAAATGGGAAATTGTAGAACTTTGTAGGTGGCCATTGAGAGGGCTTTCTAAATGATGCTAAGACTTAAGTAGAATGAAAACCAGTTTTCAAGTGTAATCTGTAATCTATAAATTACAAAAGGGAATTATGTTGTGATGAACTTTTCAAACAGGGTAGGTAGAGTTAACTTAAAAATTAACTTATTTCTTAGGAAAATGGAAGGTATGGGCGCCGCAAACAATACCCAATCTCCTTGGTATTAGCACCAACGAGAGAGTTGGCAGTACAGATCTACGAGGAAGCCAGAAAAGTAAGTATGAGTTCCAGTGATTATTAGCTTTTTCATTGATTCTAATTAAATGTTTTATGAACATGTAAAAATTTTGACCTTGAAGTTCATAACATTTTTTTTGCTTATAGTTTTCATACCGATCTAGAGTTCGTCCTTGCGTGGTTTATGGTGGTGCCGATATTGGTCAGCAGATTCGAGACTTGGAACGTGGATGCCATTTGTTAGTAGCCACTCCAGGACGTCTAGTGGATATGATGGAAAGAGGAAAGATTGGATTAGACTTTTGCAAGTATGTTTTATTTTGTTTTTGTTTTTTTGTTTTGTTTTGTTTTGTTCTTTTGTTTTTGGCAGAGTTGCGCTCTTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCCATGGCGCGATCTCGGCTCACCACAACCTCTGCCTCCCGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAGGTAGCTGGGATTACAGGCATGTGCCACCACGCTGGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGGCGGGGTTTCTCCATGTTGGTCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAGGTGATCCGCCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCATCGCACCCGGCCAAGTATGTTAATTTTTAAATGTATGGGATGCAGTATTAAAGTTACTGCCCATTAGTTTTGTGGTGATGTTAACATTGTCTAAATGTTAAGGCTGAGAAGTGATGTATTTCAGACATCTAACTTTCACAAAAAGCTTGTTCATGGTAATTTTAATGTTGAAAAATCAGTAACATCTTGGTTGAGACTTACAACAATGATCAGCTCGTGGGACAGTCAACTAGGATGGGCTAATTTGACTGTGTAATCTTGAATGACTTATGTAGTGGCAAGAATCCTGTGCTGTGTCTGTAAAATTATGCAGTGTGAGGCACCATCTTAATGAATATATAATTGTAATAACCTATACAATTGTATTTGTAATTATACTAACAGCCATACTAAAACCATGTTGATTTCTCCTCAAATTCTAAACTCAGGCTTGTTTTTTTTCATGACATGACAGATACTTGGTGTTAGATGAAGCTGATCGGATGTTGGATATGGGGTTTGAGCCTCAGATTCGTAGAATAGTCGAACAAGATACTATGCCTCCAAAGGGTGTCCGCCACACTATGATGTTTAGTGCTACTTTTCCTAAGGAAATACAGGTACTGTTTGATGTTGCAAATTTTATTTATTTAGAAATTTGTTTATCTCAGGTAATAATAAAAATTTTTTTTCTTTCAGATGCTGGCTCGTGATTTCTTAGATGAATATATCTTCTTGGCTGTAGGAAGAGTTGGCTCTACCTCTGAAAACATCACACAGAAAGTAGTTTGGGTGGAAGAATCAGACAAACGGTCATTTCTGCTTGACCTCCTAAATGCAACAGGTAACATTATGAATTTTTTATTTTATTAGACATGGGGGTTTCTCTTTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGGGGTTATTCACAGGTGTGATCTCATTACTGATCAGCATGGGAGTATTTGACCTGCTCTGTTTCTGACCTGGGCCTGTTCACCCCTCCTTAGGCAACCTGGTGCTCCCTTGCTTCCGGGAGGTTACCATGTTGATGCCAAACTTAGTGTGGACACCTGATAGGCATAGTACACTACAGCCCAGAACTCCTAGACTTAGACAATCCTCCTGCCTCAGTCTCCAGAGTAGCTGGGACTACAGGCACTCACCACTGCACCCAGCTAAAATTATGAATAATTTAATTGCTCTGGTAATAACCCATTTGGGCTGGGTGCAGTGGTACAGTGCATGTAGTCCCAGCTACTTGGCAGGCTGAGGCTGTAGTATGCCATGATTGCACCTGCGAATGGCCAGTGCACTCTCAGCCTGGGCAATTTAGTGAGACCCCCATCTCTTAAATGTATTTGGATTACCTTTATTACTTTTCCTCCTCAATTCAAAACATGCTGTGTTGAAAGCCCGTTTTTAAGAAGATATATATGTATTTTAATTGACACATTAAAATTGTGCATACATAAGTGCAAAGAGAACTAAGCCATGTTAGTGACAAAAACCTATAATTTTTCAACGACAGGCAAGGATTCACTGACCTTAGTGTTTGTGGAGACCAAAAAGGGTGCAGATTCTCTGGAGGATTTCTTATACCATGAAGGATACGCATGTACCAGCATCCATGGAGACCGTTCTCAGAGGGATAGAGAAGAGGCCCTTCACCAGTTCCGCTCAGGAAAAAGCCCAATTTTAGTGGCTACAGCAGTATGTATAAACATCTTTCTTTTATTCAAATTGAGCATGTTCAAGTATTTGTTTTCTTTTAAGTGGGCCATATCTCATAAAAGTTATTTTCCAGGTAGCAGCAAGAGGACTGGACATTTCAAATGTGAAACATGTTATCAATTTTGACTTGCCAAGTGATATTGAAGAATATGTACATCGTATTGGTCGTACGGGACGTGTAGGAAACCTTGGTAAGTATTTGATTACTTGATGGTTTCATTGTTTTTTGCTGTGATGTGTGCAGGAAAGAACTTGCTAGGATCTAAAATACATTTTTAACAATGAAAGTGACAAAGATTTTGCTCAAAGCACTTGTTTAAATATTACGTGGTAATATTTTAAATATTTCTACGTAGGAAAGTAAGAATAGTAGCAAGTTACTTTATGGAAGACCTTTGTTTATATACTTTTTTGGGAACTCTTTTAGGCCTGGCAACCTCATTCTTTAACGAGAGGAACATAAATATTACTAAGGATTTGTTGGATCTTCTTGTTGAAGCTAAACAAGAAGTGCCGTCTTGGTTAGAAAACATGGCTTATGAACACCACTACAAGGGTAGCAGTCGTGGACGTTCTAAGAGGTGAGGTATAAATAGTATATAATGAGGGGAATGGGTGTTCACTTACAGTTCATAGTGTTTCCTCTGCATGCATAACGTCCAAGGTTAACTGTACAGTATTTAAAAAGCTTAATCATCTTAGGCTTCCTAGATTCTTTGGTAAGGGGTTGTATTAGAATGGGTGACACTCTGTTGGGGAAAATATGGCTGGATGGGGAATTGTTTGAATGGAAAAATTAGAAATTGGTCATTAGGAAAGAGTTAGGTTACTTTAGTGGAATTTCATCTTCATGTGAACCAACATAATTTTTTTCTTATAGTAGCAGATTTAGTGGAG
GGGAGAAATTATCATGGGAAACATTGAGCTTACTCGTTATACTCGCCCAACTCCAGTGCAAAAGCATGCTATTCCTATTATCAAAGAGAAAAGAGACTTGATGGCTTGTGCCCAAACAGGTAAGCTCAACTCATAAGAGTAAAACATCATATTTCTTCTGTAAAGGACTAGACAATAAAATATTTTATTTTTTATGGGTCATGCAGTTTTGCAGCTGCTCTGCGCTGCTATTGGACTGTGAAAGAAGCCATAGATGATACATAAATTATTGGTTACGGCTGTATTCCGTAAGAGCTTTATTTATAAAAATAACAGGCTTTATTTACAAAATAGTCTCAGTTTGCTGACTCCTCTTAGAGGTGGAGCAGAGAAGCCACTTTTTGGAAAACTTAAGCATAAACTAAAAGTACTAATTATTAGTAATAGGGTAGTTAAAAAACACTGTCATCTACCAATGTCTGTTTAAAAGTAATGAGCAGGATTTGTTTGTTTGTTTTTGAACAGGGTCTGGAAAAACTGCAGCATTTCTGTTGCCCATCTTGAGTCAGATTTATTCAGATGGTCCAGGCGAGGCTTTGAGGGCCATGAAGGTAGATGTTTCTTTATAAAATGGGAAATTGTAGAACTTTGTAGGTGGCCATTGAGAGGGCTTTCTAAATGATGCTAAGACTTAAGTAGAATGAAAACCAGTTTTCAAGTGTAATCTGTAATCTATAAATTACAAAAGGGAATTATGTTGTGATGAACTTTTCAAACAGGGTAGGTAGAGTTAACTTAAAAATTAACTTATTTCTTAGGAAAATGGAAGGTATGGGCGCCGCAAACAATACCCAATCTCCTTGGTATTAGCACCAACGAGAGAGTTGGCAGTACAGATCTACGAGGAAGCCAGAAAAGTAAGTATGAGTTCCAGTGATTATTAGCTTTTTCATTGATTCTAATTAAATGTTTTATGAACATGTAAAAATTTTGACCTTGAAGTTCATAACATTTTTTTTGCTTATAGTTTTCATACCGATCTAGAGTTCGTCCTTGCGTGGTTTATGGTGGTGCCGATATTGGTCAGCAGATTCGAGACTTGGAACGTGGATGCCATTTGTTAGTAGCCACTCCAGGACGTCTAGTGGATATGATGGAAAGAGGAAAGATTGGATTAGACTTTTGCAAGTATGTTTTATTTTGTTTTTGTTTTTTTGTTTTGTTTTGTTTTGTTCTTTTGTTTTTGGCAGAGTTGCGCTCTTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCCATGGCGCGATCTCGGCTCACCACAACCTCTGCCTCCCGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAGGTAGCTGGGATTACAGGCATGTGCCACCACGCTGGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGGCGGGGTTTCTCCATGTTGGTCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAGGTGATCCGCCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCATCGCACCCGGCCAAGTATGTTAATTTTTAAATGTATGGGATGCAGTATTAAAGTTACTGCCCATTAGTTTTGTGGTGATGTTAACATTGTCTAAATGTTAAGGCTGAGAAGTGATGTATTTCAGACATCTAACTTTCACAAAAAGCTTGTTCATGGTAATTTTAATGTTGAAAAATCAGTAACATCTTGGTTGAGACTTACAACAATGATCAGCTCGTGGGACAGTCAACTAGGATGGGCTAATTTGACTGTGTAATCTTGAATGACTTATGTAGTGGCAAGAATCCTGTGCTGTGTCTGTAAAATTATGCAGTGTGAGGCACCATCTTAATGAATATATAATTGTAATAACCTATACAATTGTATTTGTAATTATACTAACAGCCATACTAAAACCATGTTGATTTCTCCTCAAATTCTAAACTCAGGCTTGTTTTTTTTCATGACATGACAGATACTTGGTGTTAGATGAAGCTGATCGGATGTTGGATATGGGGTTTGAGCCTCAGATTCGTAGAATAGTCGAACAAGATACTATGCCTCCAAAGGGTGTCCACCACACTATGATGTTTAGTGCTACTTTTCCTAAGGAAATACAGGTACTGTTTGATGTTGCAAATTTTATTTATTTAGAAATTTGTTTATCTCAGGTAATAATAAAAATTTTTTTTCTTTCAGATGCTGGCTCGTGATTTCTTAGATGAATATATCTTCTTGGCTGTAGGAAGAGTTGGCTCTACCTCTGAAAACATCACACAGAAAGTAGTTTGGGTGGAAGAATCAGACAAACGGTCATTTCTGCTTGACCTCCTAAATGCAACAGGTAACATTATGAATTTTTTATTTTATTAGACATGGGGGTTTCTCTTTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGGGGTTATTCACAGGTGTGATCTCATTACTGATCAGCATGGGAGTATTTGACCTGCTCTGTTTCTGACCTGGGCCTGTTCACCCCTCCTTAGGCAACCTGGTGCTCCCTTGCTTCCGGGAGGTTACCATGTTGATGCCAAACTTAGTGTGGACACCTGATAGGCATAGTACACTACAGCCCAGAACTCCTAGACTTAGACAATCCTCCTGCCTCAGTCTCCAGAGTAGCTGGGACTACAGGCACTCACCACTGCACCCAGCTAAAATTATGAATAATTTAATTGCTCTGGTAATAACCCATTTGGGCTGGGTGCAGTGGTACAGTGCATGTAGTCCCAGCTACTTGGCAGGCTGAGGCTGTAGTATGCCATGATTGCACCTGCGAATGGCCAGTGCACTCTCAGCCTGGGCAATTTAGTGAGACCCCCATCTCTTAAATGTATTTGGATTACCTTTATTACTTTTCCTCCTCAATTCAAAACATGCTGTGTTGAAAGCCCGTTTTTAAGAAGATATATATGTATTTTAATTGACACATTAAAATTGTGCATACATAAGTGCAAAGAGAACTAAGCCATGTTAGTGACAAAAACCTATAATTTTTCAACGACAGGCAAGGATTCACTGACCTTAGTGTTTGTGGAGACCAAAAAGGGTGCAGATTCTCTGGAGGATTTCTTATACCATGAAGGATACGCATGTACCAGCATCCATGGAGACCGTTCTCAGAGGGATAGAGAAGAGGCCCTTCACCAGTTCCGCTCAGGAAAAAGCCCAATTTTAGTGGCTACAGCAGTATGTATAAACATCTTTCTTTTATTCAAATTGAGCATGTTCAAGTATTTGTTTTCTTTTAAGTGGGCCATATCTCATAAAAGTTATTTTCCAGGTAGCAGCAAGAGGACTGGACATTTCAAATGTGAAACATGTTATCAATTTTGACTTGCCAAGTGATATTGAAGAATATGTACATCGTATTGGTCGTACGGGACGTGTAGGAAACCTTGGTAAGTATTTGATTACTTGATGGTTTCATTGTTTTTTGCTGTGATGTGTGCAGGAAAGAACTTGCTAGGATCTAAAATACATTTTTAACAATGAAAGTGACAAAGATTTTGCTCAAAGCACTTGTTTAAATATTACGTGGTAATATTTTAAATATTTCTACGTAGGAAAGTAAGAATAGTAGCAAGTTACTTTATGGAAGACCTTTGTTTATATACTTTTTTGGGAACTCTTTTAGGCCTGGCAACCTCATTCTTTAACGAGAGGAACATAAATATTACTAAGGATTTGTTGGATCTTCTTGTTGAAGCTAAACAAGAAGTGCCGTCTTGGTTAGAAAACATGGCTTATGAACACCACTACAAGGGTAGCAGTCGTGGACGTTCTAAGAGGTGAGGTATAAATAGTATATAATGAGGGGAATGGGTGTTCACTTACAGTTCATAGTGTTTCCTCTGCATGCATAACGTCCAAGGTTAACTGTACAGTATTTAAAAAGCTTAATCATCTTAGGCTTCCTAGATTCTTTGGTAAGGGGTTGTATTAGAATGGGTGACACTCTGTTGGGGAAAATATGGCTGGATGGGGAATTGTTTGAATGGAAAAATTAGAAATTGGTCATTAGGAAAGAGTTAGGTTACTTTAGTGGAATTTCATCTTCATGTGAACCAACATAATTTTTTTCTTATAGTAGCAGATTTAGTGGAG
Task1_train_29722
Assess the clinical impact of this variant on gene DDX3X (DEAD-box helicase 3 X-linked), found on Chromosome X. State whether it’s pathogenic or benign, and the disease if applicable.
Pathogenic; not provided
GAAACATTGAGCTTACTCGTTATACTCGCCCAACTCCAGTGCAAAAGCATGCTATTCCTATTATCAAAGAGAAAAGAGACTTGATGGCTTGTGCCCAAACAGGTAAGCTCAACTCATAAGAGTAAAACATCATATTTCTTCTGTAAAGGACTAGACAATAAAATATTTTATTTTTTATGGGTCATGCAGTTTTGCAGCTGCTCTGCGCTGCTATTGGACTGTGAAAGAAGCCATAGATGATACATAAATTATTGGTTACGGCTGTATTCCGTAAGAGCTTTATTTATAAAAATAACAGGCTTTATTTACAAAATAGTCTCAGTTTGCTGACTCCTCTTAGAGGTGGAGCAGAGAAGCCACTTTTTGGAAAACTTAAGCATAAACTAAAAGTACTAATTATTAGTAATAGGGTAGTTAAAAAACACTGTCATCTACCAATGTCTGTTTAAAAGTAATGAGCAGGATTTGTTTGTTTGTTTTTGAACAGGGTCTGGAAAAACTGCAGCATTTCTGTTGCCCATCTTGAGTCAGATTTATTCAGATGGTCCAGGCGAGGCTTTGAGGGCCATGAAGGTAGATGTTTCTTTATAAAATGGGAAATTGTAGAACTTTGTAGGTGGCCATTGAGAGGGCTTTCTAAATGATGCTAAGACTTAAGTAGAATGAAAACCAGTTTTCAAGTGTAATCTGTAATCTATAAATTACAAAAGGGAATTATGTTGTGATGAACTTTTCAAACAGGGTAGGTAGAGTTAACTTAAAAATTAACTTATTTCTTAGGAAAATGGAAGGTATGGGCGCCGCAAACAATACCCAATCTCCTTGGTATTAGCACCAACGAGAGAGTTGGCAGTACAGATCTACGAGGAAGCCAGAAAAGTAAGTATGAGTTCCAGTGATTATTAGCTTTTTCATTGATTCTAATTAAATGTTTTATGAACATGTAAAAATTTTGACCTTGAAGTTCATAACATTTTTTTTGCTTATAGTTTTCATACCGATCTAGAGTTCGTCCTTGCGTGGTTTATGGTGGTGCCGATATTGGTCAGCAGATTCGAGACTTGGAACGTGGATGCCATTTGTTAGTAGCCACTCCAGGACGTCTAGTGGATATGATGGAAAGAGGAAAGATTGGATTAGACTTTTGCAAGTATGTTTTATTTTGTTTTTGTTTTTTTGTTTTGTTTTGTTTTGTTCTTTTGTTTTTGGCAGAGTTGCGCTCTTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCCATGGCGCGATCTCGGCTCACCACAACCTCTGCCTCCCGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAGGTAGCTGGGATTACAGGCATGTGCCACCACGCTGGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGGCGGGGTTTCTCCATGTTGGTCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAGGTGATCCGCCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCATCGCACCCGGCCAAGTATGTTAATTTTTAAATGTATGGGATGCAGTATTAAAGTTACTGCCCATTAGTTTTGTGGTGATGTTAACATTGTCTAAATGTTAAGGCTGAGAAGTGATGTATTTCAGACATCTAACTTTCACAAAAAGCTTGTTCATGGTAATTTTAATGTTGAAAAATCAGTAACATCTTGGTTGAGACTTACAACAATGATCAGCTCGTGGGACAGTCAACTAGGATGGGCTAATTTGACTGTGTAATCTTGAATGACTTATGTAGTGGCAAGAATCCTGTGCTGTGTCTGTAAAATTATGCAGTGTGAGGCACCATCTTAATGAATATATAATTGTAATAACCTATACAATTGTATTTGTAATTATACTAACAGCCATACTAAAACCATGTTGATTTCTCCTCAAATTCTAAACTCAGGCTTGTTTTTTTTCATGACATGACAGATACTTGGTGTTAGATGAAGCTGATCGGATGTTGGATATGGGGTTTGAGCCTCAGATTCGTAGAATAGTCGAACAAGATACTATGCCTCCAAAGGGTGTCCGCCACACTATGATGTTTAGTGCTACTTTTCCTAAGGAAATACAGGTACTGTTTGATGTTGCAAATTTTATTTATTTAGAAATTTGTTTATCTCAGGTAATAATAAAAATTTTTTTTCTTTCAGATGCTGGCTCGTGATTTCTTAGATGAATATATCTTCTTGGCTGTAGGAAGAGTTGGCTCTACCTCTGAAAACATCACACAGAAAGTAGTTTGGGTGGAAGAATCAGACAAACGGTCATTTCTGCTTGACCTCCTAAATGCAACAGGTAACATTATGAATTTTTTATTTTATTAGACATGGGGGTTTCTCTTTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGGGGTTATTCACAGGTGTGATCTCATTACTGATCAGCATGGGAGTATTTGACCTGCTCTGTTTCTGACCTGGGCCTGTTCACCCCTCCTTAGGCAACCTGGTGCTCCCTTGCTTCCGGGAGGTTACCATGTTGATGCCAAACTTAGTGTGGACACCTGATAGGCATAGTACACTACAGCCCAGAACTCCTAGACTTAGACAATCCTCCTGCCTCAGTCTCCAGAGTAGCTGGGACTACAGGCACTCACCACTGCACCCAGCTAAAATTATGAATAATTTAATTGCTCTGGTAATAACCCATTTGGGCTGGGTGCAGTGGTACAGTGCATGTAGTCCCAGCTACTTGGCAGGCTGAGGCTGTAGTATGCCATGATTGCACCTGCGAATGGCCAGTGCACTCTCAGCCTGGGCAATTTAGTGAGACCCCCATCTCTTAAATGTATTTGGATTACCTTTATTACTTTTCCTCCTCAATTCAAAACATGCTGTGTTGAAAGCCCGTTTTTAAGAAGATATATATGTATTTTAATTGACACATTAAAATTGTGCATACATAAGTGCAAAGAGAACTAAGCCATGTTAGTGACAAAAACCTATAATTTTTCAACGACAGGCAAGGATTCACTGACCTTAGTGTTTGTGGAGACCAAAAAGGGTGCAGATTCTCTGGAGGATTTCTTATACCATGAAGGATACGCATGTACCAGCATCCATGGAGACCGTTCTCAGAGGGATAGAGAAGAGGCCCTTCACCAGTTCCGCTCAGGAAAAAGCCCAATTTTAGTGGCTACAGCAGTATGTATAAACATCTTTCTTTTATTCAAATTGAGCATGTTCAAGTATTTGTTTTCTTTTAAGTGGGCCATATCTCATAAAAGTTATTTTCCAGGTAGCAGCAAGAGGACTGGACATTTCAAATGTGAAACATGTTATCAATTTTGACTTGCCAAGTGATATTGAAGAATATGTACATCGTATTGGTCGTACGGGACGTGTAGGAAACCTTGGTAAGTATTTGATTACTTGATGGTTTCATTGTTTTTTGCTGTGATGTGTGCAGGAAAGAACTTGCTAGGATCTAAAATACATTTTTAACAATGAAAGTGACAAAGATTTTGCTCAAAGCACTTGTTTAAATATTACGTGGTAATATTTTAAATATTTCTACGTAGGAAAGTAAGAATAGTAGCAAGTTACTTTATGGAAGACCTTTGTTTATATACTTTTTTGGGAACTCTTTTAGGCCTGGCAACCTCATTCTTTAACGAGAGGAACATAAATATTACTAAGGATTTGTTGGATCTTCTTGTTGAAGCTAAACAAGAAGTGCCGTCTTGGTTAGAAAACATGGCTTATGAACACCACTACAAGGGTAGCAGTCGTGGACGTTCTAAGAGGTGAGGTATAAATAGTATATAATGAGGGGAATGGGTGTTCACTTACAGTTCATAGTGTTTCCTCTGCATGCATAACGTCCAAGGTTAACTGTACAGTATTTAAAAAGCTTAATCATCTTAGGCTTCCTAGATTCTTTGGTAAGGGGTTGTATTAGAATGGGTGACACTCTGTTGGGGAAAATATGGCTGGATGGGGAATTGTTTGAATGGAAAAATTAGAAATTGGTCATTAGGAAAGAGTTAGGTTACTTTAGTGGAATTTCATCTTCATGTGAACCAACATAATTTTTTTCTTATAGTAGCAGATTTAGTGGAGGGTTTGGTGCCAGAGAC
GAAACATTGAGCTTACTCGTTATACTCGCCCAACTCCAGTGCAAAAGCATGCTATTCCTATTATCAAAGAGAAAAGAGACTTGATGGCTTGTGCCCAAACAGGTAAGCTCAACTCATAAGAGTAAAACATCATATTTCTTCTGTAAAGGACTAGACAATAAAATATTTTATTTTTTATGGGTCATGCAGTTTTGCAGCTGCTCTGCGCTGCTATTGGACTGTGAAAGAAGCCATAGATGATACATAAATTATTGGTTACGGCTGTATTCCGTAAGAGCTTTATTTATAAAAATAACAGGCTTTATTTACAAAATAGTCTCAGTTTGCTGACTCCTCTTAGAGGTGGAGCAGAGAAGCCACTTTTTGGAAAACTTAAGCATAAACTAAAAGTACTAATTATTAGTAATAGGGTAGTTAAAAAACACTGTCATCTACCAATGTCTGTTTAAAAGTAATGAGCAGGATTTGTTTGTTTGTTTTTGAACAGGGTCTGGAAAAACTGCAGCATTTCTGTTGCCCATCTTGAGTCAGATTTATTCAGATGGTCCAGGCGAGGCTTTGAGGGCCATGAAGGTAGATGTTTCTTTATAAAATGGGAAATTGTAGAACTTTGTAGGTGGCCATTGAGAGGGCTTTCTAAATGATGCTAAGACTTAAGTAGAATGAAAACCAGTTTTCAAGTGTAATCTGTAATCTATAAATTACAAAAGGGAATTATGTTGTGATGAACTTTTCAAACAGGGTAGGTAGAGTTAACTTAAAAATTAACTTATTTCTTAGGAAAATGGAAGGTATGGGCGCCGCAAACAATACCCAATCTCCTTGGTATTAGCACCAACGAGAGAGTTGGCAGTACAGATCTACGAGGAAGCCAGAAAAGTAAGTATGAGTTCCAGTGATTATTAGCTTTTTCATTGATTCTAATTAAATGTTTTATGAACATGTAAAAATTTTGACCTTGAAGTTCATAACATTTTTTTTGCTTATAGTTTTCATACCGATCTAGAGTTCGTCCTTGCGTGGTTTATGGTGGTGCCGATATTGGTCAGCAGATTCGAGACTTGGAACGTGGATGCCATTTGTTAGTAGCCACTCCAGGACGTCTAGTGGATATGATGGAAAGAGGAAAGATTGGATTAGACTTTTGCAAGTATGTTTTATTTTGTTTTTGTTTTTTTGTTTTGTTTTGTTTTGTTCTTTTGTTTTTGGCAGAGTTGCGCTCTTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCCATGGCGCGATCTCGGCTCACCACAACCTCTGCCTCCCGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAGGTAGCTGGGATTACAGGCATGTGCCACCACGCTGGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGGCGGGGTTTCTCCATGTTGGTCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAGGTGATCCGCCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCATCGCACCCGGCCAAGTATGTTAATTTTTAAATGTATGGGATGCAGTATTAAAGTTACTGCCCATTAGTTTTGTGGTGATGTTAACATTGTCTAAATGTTAAGGCTGAGAAGTGATGTATTTCAGACATCTAACTTTCACAAAAAGCTTGTTCATGGTAATTTTAATGTTGAAAAATCAGTAACATCTTGGTTGAGACTTACAACAATGATCAGCTCGTGGGACAGTCAACTAGGATGGGCTAATTTGACTGTGTAATCTTGAATGACTTATGTAGTGGCAAGAATCCTGTGCTGTGTCTGTAAAATTATGCAGTGTGAGGCACCATCTTAATGAATATATAATTGTAATAACCTATACAATTGTATTTGTAATTATACTAACAGCCATACTAAAACCATGTTGATTTCTCCTCAAATTCTAAACTCAGGCTTGTTTTTTTTCATGACATGACAGATACTTGGTGTTAGATGAAGCTGATCGGATGTTGGATATGGGGTTTGAGCCTCAGATTCGTAGAATAGTCGAACAAGATACTATGCCTCCAAAGGGTGTCCGCCACACTATGATGTTTCGTGCTACTTTTCCTAAGGAAATACAGGTACTGTTTGATGTTGCAAATTTTATTTATTTAGAAATTTGTTTATCTCAGGTAATAATAAAAATTTTTTTTCTTTCAGATGCTGGCTCGTGATTTCTTAGATGAATATATCTTCTTGGCTGTAGGAAGAGTTGGCTCTACCTCTGAAAACATCACACAGAAAGTAGTTTGGGTGGAAGAATCAGACAAACGGTCATTTCTGCTTGACCTCCTAAATGCAACAGGTAACATTATGAATTTTTTATTTTATTAGACATGGGGGTTTCTCTTTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGGGGTTATTCACAGGTGTGATCTCATTACTGATCAGCATGGGAGTATTTGACCTGCTCTGTTTCTGACCTGGGCCTGTTCACCCCTCCTTAGGCAACCTGGTGCTCCCTTGCTTCCGGGAGGTTACCATGTTGATGCCAAACTTAGTGTGGACACCTGATAGGCATAGTACACTACAGCCCAGAACTCCTAGACTTAGACAATCCTCCTGCCTCAGTCTCCAGAGTAGCTGGGACTACAGGCACTCACCACTGCACCCAGCTAAAATTATGAATAATTTAATTGCTCTGGTAATAACCCATTTGGGCTGGGTGCAGTGGTACAGTGCATGTAGTCCCAGCTACTTGGCAGGCTGAGGCTGTAGTATGCCATGATTGCACCTGCGAATGGCCAGTGCACTCTCAGCCTGGGCAATTTAGTGAGACCCCCATCTCTTAAATGTATTTGGATTACCTTTATTACTTTTCCTCCTCAATTCAAAACATGCTGTGTTGAAAGCCCGTTTTTAAGAAGATATATATGTATTTTAATTGACACATTAAAATTGTGCATACATAAGTGCAAAGAGAACTAAGCCATGTTAGTGACAAAAACCTATAATTTTTCAACGACAGGCAAGGATTCACTGACCTTAGTGTTTGTGGAGACCAAAAAGGGTGCAGATTCTCTGGAGGATTTCTTATACCATGAAGGATACGCATGTACCAGCATCCATGGAGACCGTTCTCAGAGGGATAGAGAAGAGGCCCTTCACCAGTTCCGCTCAGGAAAAAGCCCAATTTTAGTGGCTACAGCAGTATGTATAAACATCTTTCTTTTATTCAAATTGAGCATGTTCAAGTATTTGTTTTCTTTTAAGTGGGCCATATCTCATAAAAGTTATTTTCCAGGTAGCAGCAAGAGGACTGGACATTTCAAATGTGAAACATGTTATCAATTTTGACTTGCCAAGTGATATTGAAGAATATGTACATCGTATTGGTCGTACGGGACGTGTAGGAAACCTTGGTAAGTATTTGATTACTTGATGGTTTCATTGTTTTTTGCTGTGATGTGTGCAGGAAAGAACTTGCTAGGATCTAAAATACATTTTTAACAATGAAAGTGACAAAGATTTTGCTCAAAGCACTTGTTTAAATATTACGTGGTAATATTTTAAATATTTCTACGTAGGAAAGTAAGAATAGTAGCAAGTTACTTTATGGAAGACCTTTGTTTATATACTTTTTTGGGAACTCTTTTAGGCCTGGCAACCTCATTCTTTAACGAGAGGAACATAAATATTACTAAGGATTTGTTGGATCTTCTTGTTGAAGCTAAACAAGAAGTGCCGTCTTGGTTAGAAAACATGGCTTATGAACACCACTACAAGGGTAGCAGTCGTGGACGTTCTAAGAGGTGAGGTATAAATAGTATATAATGAGGGGAATGGGTGTTCACTTACAGTTCATAGTGTTTCCTCTGCATGCATAACGTCCAAGGTTAACTGTACAGTATTTAAAAAGCTTAATCATCTTAGGCTTCCTAGATTCTTTGGTAAGGGGTTGTATTAGAATGGGTGACACTCTGTTGGGGAAAATATGGCTGGATGGGGAATTGTTTGAATGGAAAAATTAGAAATTGGTCATTAGGAAAGAGTTAGGTTACTTTAGTGGAATTTCATCTTCATGTGAACCAACATAATTTTTTTCTTATAGTAGCAGATTTAGTGGAGGGTTTGGTGCCAGAGAC
Task1_train_29723
This variant impacts the gene DDX3X (DEAD-box helicase 3 X-linked) on Chromosome X. Is the change likely to result in a pathogenic outcome?
Pathogenic; Intellectual disability, X-linked 102
CATTGAGCTTACTCGTTATACTCGCCCAACTCCAGTGCAAAAGCATGCTATTCCTATTATCAAAGAGAAAAGAGACTTGATGGCTTGTGCCCAAACAGGTAAGCTCAACTCATAAGAGTAAAACATCATATTTCTTCTGTAAAGGACTAGACAATAAAATATTTTATTTTTTATGGGTCATGCAGTTTTGCAGCTGCTCTGCGCTGCTATTGGACTGTGAAAGAAGCCATAGATGATACATAAATTATTGGTTACGGCTGTATTCCGTAAGAGCTTTATTTATAAAAATAACAGGCTTTATTTACAAAATAGTCTCAGTTTGCTGACTCCTCTTAGAGGTGGAGCAGAGAAGCCACTTTTTGGAAAACTTAAGCATAAACTAAAAGTACTAATTATTAGTAATAGGGTAGTTAAAAAACACTGTCATCTACCAATGTCTGTTTAAAAGTAATGAGCAGGATTTGTTTGTTTGTTTTTGAACAGGGTCTGGAAAAACTGCAGCATTTCTGTTGCCCATCTTGAGTCAGATTTATTCAGATGGTCCAGGCGAGGCTTTGAGGGCCATGAAGGTAGATGTTTCTTTATAAAATGGGAAATTGTAGAACTTTGTAGGTGGCCATTGAGAGGGCTTTCTAAATGATGCTAAGACTTAAGTAGAATGAAAACCAGTTTTCAAGTGTAATCTGTAATCTATAAATTACAAAAGGGAATTATGTTGTGATGAACTTTTCAAACAGGGTAGGTAGAGTTAACTTAAAAATTAACTTATTTCTTAGGAAAATGGAAGGTATGGGCGCCGCAAACAATACCCAATCTCCTTGGTATTAGCACCAACGAGAGAGTTGGCAGTACAGATCTACGAGGAAGCCAGAAAAGTAAGTATGAGTTCCAGTGATTATTAGCTTTTTCATTGATTCTAATTAAATGTTTTATGAACATGTAAAAATTTTGACCTTGAAGTTCATAACATTTTTTTTGCTTATAGTTTTCATACCGATCTAGAGTTCGTCCTTGCGTGGTTTATGGTGGTGCCGATATTGGTCAGCAGATTCGAGACTTGGAACGTGGATGCCATTTGTTAGTAGCCACTCCAGGACGTCTAGTGGATATGATGGAAAGAGGAAAGATTGGATTAGACTTTTGCAAGTATGTTTTATTTTGTTTTTGTTTTTTTGTTTTGTTTTGTTTTGTTCTTTTGTTTTTGGCAGAGTTGCGCTCTTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCCATGGCGCGATCTCGGCTCACCACAACCTCTGCCTCCCGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAGGTAGCTGGGATTACAGGCATGTGCCACCACGCTGGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGGCGGGGTTTCTCCATGTTGGTCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAGGTGATCCGCCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCATCGCACCCGGCCAAGTATGTTAATTTTTAAATGTATGGGATGCAGTATTAAAGTTACTGCCCATTAGTTTTGTGGTGATGTTAACATTGTCTAAATGTTAAGGCTGAGAAGTGATGTATTTCAGACATCTAACTTTCACAAAAAGCTTGTTCATGGTAATTTTAATGTTGAAAAATCAGTAACATCTTGGTTGAGACTTACAACAATGATCAGCTCGTGGGACAGTCAACTAGGATGGGCTAATTTGACTGTGTAATCTTGAATGACTTATGTAGTGGCAAGAATCCTGTGCTGTGTCTGTAAAATTATGCAGTGTGAGGCACCATCTTAATGAATATATAATTGTAATAACCTATACAATTGTATTTGTAATTATACTAACAGCCATACTAAAACCATGTTGATTTCTCCTCAAATTCTAAACTCAGGCTTGTTTTTTTTCATGACATGACAGATACTTGGTGTTAGATGAAGCTGATCGGATGTTGGATATGGGGTTTGAGCCTCAGATTCGTAGAATAGTCGAACAAGATACTATGCCTCCAAAGGGTGTCCGCCACACTATGATGTTTAGTGCTACTTTTCCTAAGGAAATACAGGTACTGTTTGATGTTGCAAATTTTATTTATTTAGAAATTTGTTTATCTCAGGTAATAATAAAAATTTTTTTTCTTTCAGATGCTGGCTCGTGATTTCTTAGATGAATATATCTTCTTGGCTGTAGGAAGAGTTGGCTCTACCTCTGAAAACATCACACAGAAAGTAGTTTGGGTGGAAGAATCAGACAAACGGTCATTTCTGCTTGACCTCCTAAATGCAACAGGTAACATTATGAATTTTTTATTTTATTAGACATGGGGGTTTCTCTTTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGGGGTTATTCACAGGTGTGATCTCATTACTGATCAGCATGGGAGTATTTGACCTGCTCTGTTTCTGACCTGGGCCTGTTCACCCCTCCTTAGGCAACCTGGTGCTCCCTTGCTTCCGGGAGGTTACCATGTTGATGCCAAACTTAGTGTGGACACCTGATAGGCATAGTACACTACAGCCCAGAACTCCTAGACTTAGACAATCCTCCTGCCTCAGTCTCCAGAGTAGCTGGGACTACAGGCACTCACCACTGCACCCAGCTAAAATTATGAATAATTTAATTGCTCTGGTAATAACCCATTTGGGCTGGGTGCAGTGGTACAGTGCATGTAGTCCCAGCTACTTGGCAGGCTGAGGCTGTAGTATGCCATGATTGCACCTGCGAATGGCCAGTGCACTCTCAGCCTGGGCAATTTAGTGAGACCCCCATCTCTTAAATGTATTTGGATTACCTTTATTACTTTTCCTCCTCAATTCAAAACATGCTGTGTTGAAAGCCCGTTTTTAAGAAGATATATATGTATTTTAATTGACACATTAAAATTGTGCATACATAAGTGCAAAGAGAACTAAGCCATGTTAGTGACAAAAACCTATAATTTTTCAACGACAGGCAAGGATTCACTGACCTTAGTGTTTGTGGAGACCAAAAAGGGTGCAGATTCTCTGGAGGATTTCTTATACCATGAAGGATACGCATGTACCAGCATCCATGGAGACCGTTCTCAGAGGGATAGAGAAGAGGCCCTTCACCAGTTCCGCTCAGGAAAAAGCCCAATTTTAGTGGCTACAGCAGTATGTATAAACATCTTTCTTTTATTCAAATTGAGCATGTTCAAGTATTTGTTTTCTTTTAAGTGGGCCATATCTCATAAAAGTTATTTTCCAGGTAGCAGCAAGAGGACTGGACATTTCAAATGTGAAACATGTTATCAATTTTGACTTGCCAAGTGATATTGAAGAATATGTACATCGTATTGGTCGTACGGGACGTGTAGGAAACCTTGGTAAGTATTTGATTACTTGATGGTTTCATTGTTTTTTGCTGTGATGTGTGCAGGAAAGAACTTGCTAGGATCTAAAATACATTTTTAACAATGAAAGTGACAAAGATTTTGCTCAAAGCACTTGTTTAAATATTACGTGGTAATATTTTAAATATTTCTACGTAGGAAAGTAAGAATAGTAGCAAGTTACTTTATGGAAGACCTTTGTTTATATACTTTTTTGGGAACTCTTTTAGGCCTGGCAACCTCATTCTTTAACGAGAGGAACATAAATATTACTAAGGATTTGTTGGATCTTCTTGTTGAAGCTAAACAAGAAGTGCCGTCTTGGTTAGAAAACATGGCTTATGAACACCACTACAAGGGTAGCAGTCGTGGACGTTCTAAGAGGTGAGGTATAAATAGTATATAATGAGGGGAATGGGTGTTCACTTACAGTTCATAGTGTTTCCTCTGCATGCATAACGTCCAAGGTTAACTGTACAGTATTTAAAAAGCTTAATCATCTTAGGCTTCCTAGATTCTTTGGTAAGGGGTTGTATTAGAATGGGTGACACTCTGTTGGGGAAAATATGGCTGGATGGGGAATTGTTTGAATGGAAAAATTAGAAATTGGTCATTAGGAAAGAGTTAGGTTACTTTAGTGGAATTTCATCTTCATGTGAACCAACATAATTTTTTTCTTATAGTAGCAGATTTAGTGGAGGGTTTGGTGCCAGAGACTACC
CATTGAGCTTACTCGTTATACTCGCCCAACTCCAGTGCAAAAGCATGCTATTCCTATTATCAAAGAGAAAAGAGACTTGATGGCTTGTGCCCAAACAGGTAAGCTCAACTCATAAGAGTAAAACATCATATTTCTTCTGTAAAGGACTAGACAATAAAATATTTTATTTTTTATGGGTCATGCAGTTTTGCAGCTGCTCTGCGCTGCTATTGGACTGTGAAAGAAGCCATAGATGATACATAAATTATTGGTTACGGCTGTATTCCGTAAGAGCTTTATTTATAAAAATAACAGGCTTTATTTACAAAATAGTCTCAGTTTGCTGACTCCTCTTAGAGGTGGAGCAGAGAAGCCACTTTTTGGAAAACTTAAGCATAAACTAAAAGTACTAATTATTAGTAATAGGGTAGTTAAAAAACACTGTCATCTACCAATGTCTGTTTAAAAGTAATGAGCAGGATTTGTTTGTTTGTTTTTGAACAGGGTCTGGAAAAACTGCAGCATTTCTGTTGCCCATCTTGAGTCAGATTTATTCAGATGGTCCAGGCGAGGCTTTGAGGGCCATGAAGGTAGATGTTTCTTTATAAAATGGGAAATTGTAGAACTTTGTAGGTGGCCATTGAGAGGGCTTTCTAAATGATGCTAAGACTTAAGTAGAATGAAAACCAGTTTTCAAGTGTAATCTGTAATCTATAAATTACAAAAGGGAATTATGTTGTGATGAACTTTTCAAACAGGGTAGGTAGAGTTAACTTAAAAATTAACTTATTTCTTAGGAAAATGGAAGGTATGGGCGCCGCAAACAATACCCAATCTCCTTGGTATTAGCACCAACGAGAGAGTTGGCAGTACAGATCTACGAGGAAGCCAGAAAAGTAAGTATGAGTTCCAGTGATTATTAGCTTTTTCATTGATTCTAATTAAATGTTTTATGAACATGTAAAAATTTTGACCTTGAAGTTCATAACATTTTTTTTGCTTATAGTTTTCATACCGATCTAGAGTTCGTCCTTGCGTGGTTTATGGTGGTGCCGATATTGGTCAGCAGATTCGAGACTTGGAACGTGGATGCCATTTGTTAGTAGCCACTCCAGGACGTCTAGTGGATATGATGGAAAGAGGAAAGATTGGATTAGACTTTTGCAAGTATGTTTTATTTTGTTTTTGTTTTTTTGTTTTGTTTTGTTTTGTTCTTTTGTTTTTGGCAGAGTTGCGCTCTTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCCATGGCGCGATCTCGGCTCACCACAACCTCTGCCTCCCGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAGGTAGCTGGGATTACAGGCATGTGCCACCACGCTGGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGGCGGGGTTTCTCCATGTTGGTCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAGGTGATCCGCCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCATCGCACCCGGCCAAGTATGTTAATTTTTAAATGTATGGGATGCAGTATTAAAGTTACTGCCCATTAGTTTTGTGGTGATGTTAACATTGTCTAAATGTTAAGGCTGAGAAGTGATGTATTTCAGACATCTAACTTTCACAAAAAGCTTGTTCATGGTAATTTTAATGTTGAAAAATCAGTAACATCTTGGTTGAGACTTACAACAATGATCAGCTCGTGGGACAGTCAACTAGGATGGGCTAATTTGACTGTGTAATCTTGAATGACTTATGTAGTGGCAAGAATCCTGTGCTGTGTCTGTAAAATTATGCAGTGTGAGGCACCATCTTAATGAATATATAATTGTAATAACCTATACAATTGTATTTGTAATTATACTAACAGCCATACTAAAACCATGTTGATTTCTCCTCAAATTCTAAACTCAGGCTTGTTTTTTTTCATGACATGACAGATACTTGGTGTTAGATGAAGCTGATCGGATGTTGGATATGGGGTTTGAGCCTCAGATTCGTAGAATAGTCGAACAAGATACTATGCCTCCAAAGGGTGTCCGCCACACTATGATGTTTAGTGGTACTTTTCCTAAGGAAATACAGGTACTGTTTGATGTTGCAAATTTTATTTATTTAGAAATTTGTTTATCTCAGGTAATAATAAAAATTTTTTTTCTTTCAGATGCTGGCTCGTGATTTCTTAGATGAATATATCTTCTTGGCTGTAGGAAGAGTTGGCTCTACCTCTGAAAACATCACACAGAAAGTAGTTTGGGTGGAAGAATCAGACAAACGGTCATTTCTGCTTGACCTCCTAAATGCAACAGGTAACATTATGAATTTTTTATTTTATTAGACATGGGGGTTTCTCTTTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGGGGTTATTCACAGGTGTGATCTCATTACTGATCAGCATGGGAGTATTTGACCTGCTCTGTTTCTGACCTGGGCCTGTTCACCCCTCCTTAGGCAACCTGGTGCTCCCTTGCTTCCGGGAGGTTACCATGTTGATGCCAAACTTAGTGTGGACACCTGATAGGCATAGTACACTACAGCCCAGAACTCCTAGACTTAGACAATCCTCCTGCCTCAGTCTCCAGAGTAGCTGGGACTACAGGCACTCACCACTGCACCCAGCTAAAATTATGAATAATTTAATTGCTCTGGTAATAACCCATTTGGGCTGGGTGCAGTGGTACAGTGCATGTAGTCCCAGCTACTTGGCAGGCTGAGGCTGTAGTATGCCATGATTGCACCTGCGAATGGCCAGTGCACTCTCAGCCTGGGCAATTTAGTGAGACCCCCATCTCTTAAATGTATTTGGATTACCTTTATTACTTTTCCTCCTCAATTCAAAACATGCTGTGTTGAAAGCCCGTTTTTAAGAAGATATATATGTATTTTAATTGACACATTAAAATTGTGCATACATAAGTGCAAAGAGAACTAAGCCATGTTAGTGACAAAAACCTATAATTTTTCAACGACAGGCAAGGATTCACTGACCTTAGTGTTTGTGGAGACCAAAAAGGGTGCAGATTCTCTGGAGGATTTCTTATACCATGAAGGATACGCATGTACCAGCATCCATGGAGACCGTTCTCAGAGGGATAGAGAAGAGGCCCTTCACCAGTTCCGCTCAGGAAAAAGCCCAATTTTAGTGGCTACAGCAGTATGTATAAACATCTTTCTTTTATTCAAATTGAGCATGTTCAAGTATTTGTTTTCTTTTAAGTGGGCCATATCTCATAAAAGTTATTTTCCAGGTAGCAGCAAGAGGACTGGACATTTCAAATGTGAAACATGTTATCAATTTTGACTTGCCAAGTGATATTGAAGAATATGTACATCGTATTGGTCGTACGGGACGTGTAGGAAACCTTGGTAAGTATTTGATTACTTGATGGTTTCATTGTTTTTTGCTGTGATGTGTGCAGGAAAGAACTTGCTAGGATCTAAAATACATTTTTAACAATGAAAGTGACAAAGATTTTGCTCAAAGCACTTGTTTAAATATTACGTGGTAATATTTTAAATATTTCTACGTAGGAAAGTAAGAATAGTAGCAAGTTACTTTATGGAAGACCTTTGTTTATATACTTTTTTGGGAACTCTTTTAGGCCTGGCAACCTCATTCTTTAACGAGAGGAACATAAATATTACTAAGGATTTGTTGGATCTTCTTGTTGAAGCTAAACAAGAAGTGCCGTCTTGGTTAGAAAACATGGCTTATGAACACCACTACAAGGGTAGCAGTCGTGGACGTTCTAAGAGGTGAGGTATAAATAGTATATAATGAGGGGAATGGGTGTTCACTTACAGTTCATAGTGTTTCCTCTGCATGCATAACGTCCAAGGTTAACTGTACAGTATTTAAAAAGCTTAATCATCTTAGGCTTCCTAGATTCTTTGGTAAGGGGTTGTATTAGAATGGGTGACACTCTGTTGGGGAAAATATGGCTGGATGGGGAATTGTTTGAATGGAAAAATTAGAAATTGGTCATTAGGAAAGAGTTAGGTTACTTTAGTGGAATTTCATCTTCATGTGAACCAACATAATTTTTTTCTTATAGTAGCAGATTTAGTGGAGGGTTTGGTGCCAGAGACTACC
Task1_train_29724
A genomic change on Chromosome X affects DDX3X (DEAD-box helicase 3 X-linked). Classify this variant as benign or pathogenic, and name the disease if relevant.
Pathogenic; Intellectual disability, X-linked 102
GCTGCTCTGCGCTGCTATTGGACTGTGAAAGAAGCCATAGATGATACATAAATTATTGGTTACGGCTGTATTCCGTAAGAGCTTTATTTATAAAAATAACAGGCTTTATTTACAAAATAGTCTCAGTTTGCTGACTCCTCTTAGAGGTGGAGCAGAGAAGCCACTTTTTGGAAAACTTAAGCATAAACTAAAAGTACTAATTATTAGTAATAGGGTAGTTAAAAAACACTGTCATCTACCAATGTCTGTTTAAAAGTAATGAGCAGGATTTGTTTGTTTGTTTTTGAACAGGGTCTGGAAAAACTGCAGCATTTCTGTTGCCCATCTTGAGTCAGATTTATTCAGATGGTCCAGGCGAGGCTTTGAGGGCCATGAAGGTAGATGTTTCTTTATAAAATGGGAAATTGTAGAACTTTGTAGGTGGCCATTGAGAGGGCTTTCTAAATGATGCTAAGACTTAAGTAGAATGAAAACCAGTTTTCAAGTGTAATCTGTAATCTATAAATTACAAAAGGGAATTATGTTGTGATGAACTTTTCAAACAGGGTAGGTAGAGTTAACTTAAAAATTAACTTATTTCTTAGGAAAATGGAAGGTATGGGCGCCGCAAACAATACCCAATCTCCTTGGTATTAGCACCAACGAGAGAGTTGGCAGTACAGATCTACGAGGAAGCCAGAAAAGTAAGTATGAGTTCCAGTGATTATTAGCTTTTTCATTGATTCTAATTAAATGTTTTATGAACATGTAAAAATTTTGACCTTGAAGTTCATAACATTTTTTTTGCTTATAGTTTTCATACCGATCTAGAGTTCGTCCTTGCGTGGTTTATGGTGGTGCCGATATTGGTCAGCAGATTCGAGACTTGGAACGTGGATGCCATTTGTTAGTAGCCACTCCAGGACGTCTAGTGGATATGATGGAAAGAGGAAAGATTGGATTAGACTTTTGCAAGTATGTTTTATTTTGTTTTTGTTTTTTTGTTTTGTTTTGTTTTGTTCTTTTGTTTTTGGCAGAGTTGCGCTCTTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCCATGGCGCGATCTCGGCTCACCACAACCTCTGCCTCCCGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAGGTAGCTGGGATTACAGGCATGTGCCACCACGCTGGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGGCGGGGTTTCTCCATGTTGGTCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAGGTGATCCGCCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCATCGCACCCGGCCAAGTATGTTAATTTTTAAATGTATGGGATGCAGTATTAAAGTTACTGCCCATTAGTTTTGTGGTGATGTTAACATTGTCTAAATGTTAAGGCTGAGAAGTGATGTATTTCAGACATCTAACTTTCACAAAAAGCTTGTTCATGGTAATTTTAATGTTGAAAAATCAGTAACATCTTGGTTGAGACTTACAACAATGATCAGCTCGTGGGACAGTCAACTAGGATGGGCTAATTTGACTGTGTAATCTTGAATGACTTATGTAGTGGCAAGAATCCTGTGCTGTGTCTGTAAAATTATGCAGTGTGAGGCACCATCTTAATGAATATATAATTGTAATAACCTATACAATTGTATTTGTAATTATACTAACAGCCATACTAAAACCATGTTGATTTCTCCTCAAATTCTAAACTCAGGCTTGTTTTTTTTCATGACATGACAGATACTTGGTGTTAGATGAAGCTGATCGGATGTTGGATATGGGGTTTGAGCCTCAGATTCGTAGAATAGTCGAACAAGATACTATGCCTCCAAAGGGTGTCCGCCACACTATGATGTTTAGTGCTACTTTTCCTAAGGAAATACAGGTACTGTTTGATGTTGCAAATTTTATTTATTTAGAAATTTGTTTATCTCAGGTAATAATAAAAATTTTTTTTCTTTCAGATGCTGGCTCGTGATTTCTTAGATGAATATATCTTCTTGGCTGTAGGAAGAGTTGGCTCTACCTCTGAAAACATCACACAGAAAGTAGTTTGGGTGGAAGAATCAGACAAACGGTCATTTCTGCTTGACCTCCTAAATGCAACAGGTAACATTATGAATTTTTTATTTTATTAGACATGGGGGTTTCTCTTTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGGGGTTATTCACAGGTGTGATCTCATTACTGATCAGCATGGGAGTATTTGACCTGCTCTGTTTCTGACCTGGGCCTGTTCACCCCTCCTTAGGCAACCTGGTGCTCCCTTGCTTCCGGGAGGTTACCATGTTGATGCCAAACTTAGTGTGGACACCTGATAGGCATAGTACACTACAGCCCAGAACTCCTAGACTTAGACAATCCTCCTGCCTCAGTCTCCAGAGTAGCTGGGACTACAGGCACTCACCACTGCACCCAGCTAAAATTATGAATAATTTAATTGCTCTGGTAATAACCCATTTGGGCTGGGTGCAGTGGTACAGTGCATGTAGTCCCAGCTACTTGGCAGGCTGAGGCTGTAGTATGCCATGATTGCACCTGCGAATGGCCAGTGCACTCTCAGCCTGGGCAATTTAGTGAGACCCCCATCTCTTAAATGTATTTGGATTACCTTTATTACTTTTCCTCCTCAATTCAAAACATGCTGTGTTGAAAGCCCGTTTTTAAGAAGATATATATGTATTTTAATTGACACATTAAAATTGTGCATACATAAGTGCAAAGAGAACTAAGCCATGTTAGTGACAAAAACCTATAATTTTTCAACGACAGGCAAGGATTCACTGACCTTAGTGTTTGTGGAGACCAAAAAGGGTGCAGATTCTCTGGAGGATTTCTTATACCATGAAGGATACGCATGTACCAGCATCCATGGAGACCGTTCTCAGAGGGATAGAGAAGAGGCCCTTCACCAGTTCCGCTCAGGAAAAAGCCCAATTTTAGTGGCTACAGCAGTATGTATAAACATCTTTCTTTTATTCAAATTGAGCATGTTCAAGTATTTGTTTTCTTTTAAGTGGGCCATATCTCATAAAAGTTATTTTCCAGGTAGCAGCAAGAGGACTGGACATTTCAAATGTGAAACATGTTATCAATTTTGACTTGCCAAGTGATATTGAAGAATATGTACATCGTATTGGTCGTACGGGACGTGTAGGAAACCTTGGTAAGTATTTGATTACTTGATGGTTTCATTGTTTTTTGCTGTGATGTGTGCAGGAAAGAACTTGCTAGGATCTAAAATACATTTTTAACAATGAAAGTGACAAAGATTTTGCTCAAAGCACTTGTTTAAATATTACGTGGTAATATTTTAAATATTTCTACGTAGGAAAGTAAGAATAGTAGCAAGTTACTTTATGGAAGACCTTTGTTTATATACTTTTTTGGGAACTCTTTTAGGCCTGGCAACCTCATTCTTTAACGAGAGGAACATAAATATTACTAAGGATTTGTTGGATCTTCTTGTTGAAGCTAAACAAGAAGTGCCGTCTTGGTTAGAAAACATGGCTTATGAACACCACTACAAGGGTAGCAGTCGTGGACGTTCTAAGAGGTGAGGTATAAATAGTATATAATGAGGGGAATGGGTGTTCACTTACAGTTCATAGTGTTTCCTCTGCATGCATAACGTCCAAGGTTAACTGTACAGTATTTAAAAAGCTTAATCATCTTAGGCTTCCTAGATTCTTTGGTAAGGGGTTGTATTAGAATGGGTGACACTCTGTTGGGGAAAATATGGCTGGATGGGGAATTGTTTGAATGGAAAAATTAGAAATTGGTCATTAGGAAAGAGTTAGGTTACTTTAGTGGAATTTCATCTTCATGTGAACCAACATAATTTTTTTCTTATAGTAGCAGATTTAGTGGAGGGTTTGGTGCCAGAGACTACCGACAAAGTAGCGGTGCCAGCAGTTCCAGCTTCAGCAGCAGCCGCGCAAGCAGCAGCCGCAGTGGCGGAGGTGGCCACGGTAGCAGCAGAGGATTTGGTGGAGGTAGTGTTAATCTGTAACTTCATAGCTTTGGGAAGGGTTTTTTTCCTTTTAGTCATCTTTTTCAAAGCCTAATTAAACAATTTAAGTTCA
GCTGCTCTGCGCTGCTATTGGACTGTGAAAGAAGCCATAGATGATACATAAATTATTGGTTACGGCTGTATTCCGTAAGAGCTTTATTTATAAAAATAACAGGCTTTATTTACAAAATAGTCTCAGTTTGCTGACTCCTCTTAGAGGTGGAGCAGAGAAGCCACTTTTTGGAAAACTTAAGCATAAACTAAAAGTACTAATTATTAGTAATAGGGTAGTTAAAAAACACTGTCATCTACCAATGTCTGTTTAAAAGTAATGAGCAGGATTTGTTTGTTTGTTTTTGAACAGGGTCTGGAAAAACTGCAGCATTTCTGTTGCCCATCTTGAGTCAGATTTATTCAGATGGTCCAGGCGAGGCTTTGAGGGCCATGAAGGTAGATGTTTCTTTATAAAATGGGAAATTGTAGAACTTTGTAGGTGGCCATTGAGAGGGCTTTCTAAATGATGCTAAGACTTAAGTAGAATGAAAACCAGTTTTCAAGTGTAATCTGTAATCTATAAATTACAAAAGGGAATTATGTTGTGATGAACTTTTCAAACAGGGTAGGTAGAGTTAACTTAAAAATTAACTTATTTCTTAGGAAAATGGAAGGTATGGGCGCCGCAAACAATACCCAATCTCCTTGGTATTAGCACCAACGAGAGAGTTGGCAGTACAGATCTACGAGGAAGCCAGAAAAGTAAGTATGAGTTCCAGTGATTATTAGCTTTTTCATTGATTCTAATTAAATGTTTTATGAACATGTAAAAATTTTGACCTTGAAGTTCATAACATTTTTTTTGCTTATAGTTTTCATACCGATCTAGAGTTCGTCCTTGCGTGGTTTATGGTGGTGCCGATATTGGTCAGCAGATTCGAGACTTGGAACGTGGATGCCATTTGTTAGTAGCCACTCCAGGACGTCTAGTGGATATGATGGAAAGAGGAAAGATTGGATTAGACTTTTGCAAGTATGTTTTATTTTGTTTTTGTTTTTTTGTTTTGTTTTGTTTTGTTCTTTTGTTTTTGGCAGAGTTGCGCTCTTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCCATGGCGCGATCTCGGCTCACCACAACCTCTGCCTCCCGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAGGTAGCTGGGATTACAGGCATGTGCCACCACGCTGGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGGCGGGGTTTCTCCATGTTGGTCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAGGTGATCCGCCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCATCGCACCCGGCCAAGTATGTTAATTTTTAAATGTATGGGATGCAGTATTAAAGTTACTGCCCATTAGTTTTGTGGTGATGTTAACATTGTCTAAATGTTAAGGCTGAGAAGTGATGTATTTCAGACATCTAACTTTCACAAAAAGCTTGTTCATGGTAATTTTAATGTTGAAAAATCAGTAACATCTTGGTTGAGACTTACAACAATGATCAGCTCGTGGGACAGTCAACTAGGATGGGCTAATTTGACTGTGTAATCTTGAATGACTTATGTAGTGGCAAGAATCCTGTGCTGTGTCTGTAAAATTATGCAGTGTGAGGCACCATCTTAATGAATATATAATTGTAATAACCTATACAATTGTATTTGTAATTATACTAACAGCCATACTAAAACCATGTTGATTTCTCCTCAAATTCTAAACTCAGGCTTGTTTTTTTTCATGACATGACAGATACTTGGTGTTAGATGAAGCTGATCGGATGTTGGATATGGGGTTTGAGCCTCAGATTCGTAGAATAGTCGAACAAGATACTATGCCTCCAAAGGGTGTCCGCCACACTATGATGTTTAGTGCTACTTTTCCTAAGGAAATACAGGTACTGTTTGATGTTGCAAATTTTATTTATTTAGAAATTTGTTTATCTCAGGTAATAATAAAAATTTTTTTTCTTTCAGATGCTGGCTCGTGATTTCTTAGATGAATATATCTTCTTGGCTGTAGGAAGAGTTGGCTCTACCTCTGAAAACATCACACAGAAAGTAGTTGGGGTGGAAGAATCAGACAAACGGTCATTTCTGCTTGACCTCCTAAATGCAACAGGTAACATTATGAATTTTTTATTTTATTAGACATGGGGGTTTCTCTTTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGGGGTTATTCACAGGTGTGATCTCATTACTGATCAGCATGGGAGTATTTGACCTGCTCTGTTTCTGACCTGGGCCTGTTCACCCCTCCTTAGGCAACCTGGTGCTCCCTTGCTTCCGGGAGGTTACCATGTTGATGCCAAACTTAGTGTGGACACCTGATAGGCATAGTACACTACAGCCCAGAACTCCTAGACTTAGACAATCCTCCTGCCTCAGTCTCCAGAGTAGCTGGGACTACAGGCACTCACCACTGCACCCAGCTAAAATTATGAATAATTTAATTGCTCTGGTAATAACCCATTTGGGCTGGGTGCAGTGGTACAGTGCATGTAGTCCCAGCTACTTGGCAGGCTGAGGCTGTAGTATGCCATGATTGCACCTGCGAATGGCCAGTGCACTCTCAGCCTGGGCAATTTAGTGAGACCCCCATCTCTTAAATGTATTTGGATTACCTTTATTACTTTTCCTCCTCAATTCAAAACATGCTGTGTTGAAAGCCCGTTTTTAAGAAGATATATATGTATTTTAATTGACACATTAAAATTGTGCATACATAAGTGCAAAGAGAACTAAGCCATGTTAGTGACAAAAACCTATAATTTTTCAACGACAGGCAAGGATTCACTGACCTTAGTGTTTGTGGAGACCAAAAAGGGTGCAGATTCTCTGGAGGATTTCTTATACCATGAAGGATACGCATGTACCAGCATCCATGGAGACCGTTCTCAGAGGGATAGAGAAGAGGCCCTTCACCAGTTCCGCTCAGGAAAAAGCCCAATTTTAGTGGCTACAGCAGTATGTATAAACATCTTTCTTTTATTCAAATTGAGCATGTTCAAGTATTTGTTTTCTTTTAAGTGGGCCATATCTCATAAAAGTTATTTTCCAGGTAGCAGCAAGAGGACTGGACATTTCAAATGTGAAACATGTTATCAATTTTGACTTGCCAAGTGATATTGAAGAATATGTACATCGTATTGGTCGTACGGGACGTGTAGGAAACCTTGGTAAGTATTTGATTACTTGATGGTTTCATTGTTTTTTGCTGTGATGTGTGCAGGAAAGAACTTGCTAGGATCTAAAATACATTTTTAACAATGAAAGTGACAAAGATTTTGCTCAAAGCACTTGTTTAAATATTACGTGGTAATATTTTAAATATTTCTACGTAGGAAAGTAAGAATAGTAGCAAGTTACTTTATGGAAGACCTTTGTTTATATACTTTTTTGGGAACTCTTTTAGGCCTGGCAACCTCATTCTTTAACGAGAGGAACATAAATATTACTAAGGATTTGTTGGATCTTCTTGTTGAAGCTAAACAAGAAGTGCCGTCTTGGTTAGAAAACATGGCTTATGAACACCACTACAAGGGTAGCAGTCGTGGACGTTCTAAGAGGTGAGGTATAAATAGTATATAATGAGGGGAATGGGTGTTCACTTACAGTTCATAGTGTTTCCTCTGCATGCATAACGTCCAAGGTTAACTGTACAGTATTTAAAAAGCTTAATCATCTTAGGCTTCCTAGATTCTTTGGTAAGGGGTTGTATTAGAATGGGTGACACTCTGTTGGGGAAAATATGGCTGGATGGGGAATTGTTTGAATGGAAAAATTAGAAATTGGTCATTAGGAAAGAGTTAGGTTACTTTAGTGGAATTTCATCTTCATGTGAACCAACATAATTTTTTTCTTATAGTAGCAGATTTAGTGGAGGGTTTGGTGCCAGAGACTACCGACAAAGTAGCGGTGCCAGCAGTTCCAGCTTCAGCAGCAGCCGCGCAAGCAGCAGCCGCAGTGGCGGAGGTGGCCACGGTAGCAGCAGAGGATTTGGTGGAGGTAGTGTTAATCTGTAACTTCATAGCTTTGGGAAGGGTTTTTTTCCTTTTAGTCATCTTTTTCAAAGCCTAATTAAACAATTTAAGTTCA
Task1_train_29725
This mutation is located in gene DDX3X (DEAD-box helicase 3 X-linked) on Chromosome X. Is it associated with a disease or is it a benign polymorphism?
Pathogenic; Intellectual disability, X-linked 102
GTCAGCAGATTCGAGACTTGGAACGTGGATGCCATTTGTTAGTAGCCACTCCAGGACGTCTAGTGGATATGATGGAAAGAGGAAAGATTGGATTAGACTTTTGCAAGTATGTTTTATTTTGTTTTTGTTTTTTTGTTTTGTTTTGTTTTGTTCTTTTGTTTTTGGCAGAGTTGCGCTCTTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCCATGGCGCGATCTCGGCTCACCACAACCTCTGCCTCCCGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAGGTAGCTGGGATTACAGGCATGTGCCACCACGCTGGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGGCGGGGTTTCTCCATGTTGGTCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAGGTGATCCGCCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCATCGCACCCGGCCAAGTATGTTAATTTTTAAATGTATGGGATGCAGTATTAAAGTTACTGCCCATTAGTTTTGTGGTGATGTTAACATTGTCTAAATGTTAAGGCTGAGAAGTGATGTATTTCAGACATCTAACTTTCACAAAAAGCTTGTTCATGGTAATTTTAATGTTGAAAAATCAGTAACATCTTGGTTGAGACTTACAACAATGATCAGCTCGTGGGACAGTCAACTAGGATGGGCTAATTTGACTGTGTAATCTTGAATGACTTATGTAGTGGCAAGAATCCTGTGCTGTGTCTGTAAAATTATGCAGTGTGAGGCACCATCTTAATGAATATATAATTGTAATAACCTATACAATTGTATTTGTAATTATACTAACAGCCATACTAAAACCATGTTGATTTCTCCTCAAATTCTAAACTCAGGCTTGTTTTTTTTCATGACATGACAGATACTTGGTGTTAGATGAAGCTGATCGGATGTTGGATATGGGGTTTGAGCCTCAGATTCGTAGAATAGTCGAACAAGATACTATGCCTCCAAAGGGTGTCCGCCACACTATGATGTTTAGTGCTACTTTTCCTAAGGAAATACAGGTACTGTTTGATGTTGCAAATTTTATTTATTTAGAAATTTGTTTATCTCAGGTAATAATAAAAATTTTTTTTCTTTCAGATGCTGGCTCGTGATTTCTTAGATGAATATATCTTCTTGGCTGTAGGAAGAGTTGGCTCTACCTCTGAAAACATCACACAGAAAGTAGTTTGGGTGGAAGAATCAGACAAACGGTCATTTCTGCTTGACCTCCTAAATGCAACAGGTAACATTATGAATTTTTTATTTTATTAGACATGGGGGTTTCTCTTTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGGGGTTATTCACAGGTGTGATCTCATTACTGATCAGCATGGGAGTATTTGACCTGCTCTGTTTCTGACCTGGGCCTGTTCACCCCTCCTTAGGCAACCTGGTGCTCCCTTGCTTCCGGGAGGTTACCATGTTGATGCCAAACTTAGTGTGGACACCTGATAGGCATAGTACACTACAGCCCAGAACTCCTAGACTTAGACAATCCTCCTGCCTCAGTCTCCAGAGTAGCTGGGACTACAGGCACTCACCACTGCACCCAGCTAAAATTATGAATAATTTAATTGCTCTGGTAATAACCCATTTGGGCTGGGTGCAGTGGTACAGTGCATGTAGTCCCAGCTACTTGGCAGGCTGAGGCTGTAGTATGCCATGATTGCACCTGCGAATGGCCAGTGCACTCTCAGCCTGGGCAATTTAGTGAGACCCCCATCTCTTAAATGTATTTGGATTACCTTTATTACTTTTCCTCCTCAATTCAAAACATGCTGTGTTGAAAGCCCGTTTTTAAGAAGATATATATGTATTTTAATTGACACATTAAAATTGTGCATACATAAGTGCAAAGAGAACTAAGCCATGTTAGTGACAAAAACCTATAATTTTTCAACGACAGGCAAGGATTCACTGACCTTAGTGTTTGTGGAGACCAAAAAGGGTGCAGATTCTCTGGAGGATTTCTTATACCATGAAGGATACGCATGTACCAGCATCCATGGAGACCGTTCTCAGAGGGATAGAGAAGAGGCCCTTCACCAGTTCCGCTCAGGAAAAAGCCCAATTTTAGTGGCTACAGCAGTATGTATAAACATCTTTCTTTTATTCAAATTGAGCATGTTCAAGTATTTGTTTTCTTTTAAGTGGGCCATATCTCATAAAAGTTATTTTCCAGGTAGCAGCAAGAGGACTGGACATTTCAAATGTGAAACATGTTATCAATTTTGACTTGCCAAGTGATATTGAAGAATATGTACATCGTATTGGTCGTACGGGACGTGTAGGAAACCTTGGTAAGTATTTGATTACTTGATGGTTTCATTGTTTTTTGCTGTGATGTGTGCAGGAAAGAACTTGCTAGGATCTAAAATACATTTTTAACAATGAAAGTGACAAAGATTTTGCTCAAAGCACTTGTTTAAATATTACGTGGTAATATTTTAAATATTTCTACGTAGGAAAGTAAGAATAGTAGCAAGTTACTTTATGGAAGACCTTTGTTTATATACTTTTTTGGGAACTCTTTTAGGCCTGGCAACCTCATTCTTTAACGAGAGGAACATAAATATTACTAAGGATTTGTTGGATCTTCTTGTTGAAGCTAAACAAGAAGTGCCGTCTTGGTTAGAAAACATGGCTTATGAACACCACTACAAGGGTAGCAGTCGTGGACGTTCTAAGAGGTGAGGTATAAATAGTATATAATGAGGGGAATGGGTGTTCACTTACAGTTCATAGTGTTTCCTCTGCATGCATAACGTCCAAGGTTAACTGTACAGTATTTAAAAAGCTTAATCATCTTAGGCTTCCTAGATTCTTTGGTAAGGGGTTGTATTAGAATGGGTGACACTCTGTTGGGGAAAATATGGCTGGATGGGGAATTGTTTGAATGGAAAAATTAGAAATTGGTCATTAGGAAAGAGTTAGGTTACTTTAGTGGAATTTCATCTTCATGTGAACCAACATAATTTTTTTCTTATAGTAGCAGATTTAGTGGAGGGTTTGGTGCCAGAGACTACCGACAAAGTAGCGGTGCCAGCAGTTCCAGCTTCAGCAGCAGCCGCGCAAGCAGCAGCCGCAGTGGCGGAGGTGGCCACGGTAGCAGCAGAGGATTTGGTGGAGGTAGTGTTAATCTGTAACTTCATAGCTTTGGGAAGGGTTTTTTTCCTTTTAGTCATCTTTTTCAAAGCCTAATTAAACAATTTAAGTTCAGCACTATAGAAACTTGATGGCAAATTACGTAAGGGAAGGATTGTATTTAATGATGGATAACTTCATTAATTTCTCTCTCTTTTTAAATCTCTCATTAGGTGGCTATGGAGGCTTTTACAACAGTGATGGATATGGAGGAAATTATAACTCCCAGGGGGTTGACTGGTGGGGTAACTGAGCCTGCTTTGCAGTAGGTCACCCTGCCAAACAAGCTAATATGGAAACCACATGTAACTTAGCCAGACTATACCTTGTGTAGCTTCAAGAACTCGCAGTACATTACCAGCTGTGATTCTCCACTGAAATTTTTTTTTTAAGGGAGCTCAAGGTCACAAGAAGAAATGAAAGGAACAATCAGCAGCCCTGTTCAGAAGGTGGTTTGAAGACTTCATTGCTGTAGTTTGGATTAACTCCCCTCCCGCCTACCCCCATCCCAAACTGCATTTATAATTTTGTGACTGAGGATCATTTGTTTGTTAATGTACTGTGCCTTTAACTTTAGACAACTTTTTATTTTGATGTCCTGTTGGCTCAGTAATGCTCAAGATATCAATTGTTTTGACAAAATAAATTTACTGAACTTGGGCTAAAATCAAACCTTGGCACACAGGTGTGATACAACTTAACAGGAATCATCGATTCATCCATAAATAATATAAGGAAAAACTTATGCGGTAGCCTGCATTAGGGCTTTTTGATACTTGCAGATTGGGGGAAAACAACAAATGTCTTGAAGCATATTAATGGAATTAGTTTCTAATGTGGCAAACTGTATTAAGTTAAAGTTCTGATTTGCTCACTCTATCCTGGATAGGTATTTAGAACCTGATAGTCTTTAAGCCATTCCA
GTCAGCAGATTCGAGACTTGGAACGTGGATGCCATTTGTTAGTAGCCACTCCAGGACGTCTAGTGGATATGATGGAAAGAGGAAAGATTGGATTAGACTTTTGCAAGTATGTTTTATTTTGTTTTTGTTTTTTTGTTTTGTTTTGTTTTGTTCTTTTGTTTTTGGCAGAGTTGCGCTCTTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCCATGGCGCGATCTCGGCTCACCACAACCTCTGCCTCCCGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAGGTAGCTGGGATTACAGGCATGTGCCACCACGCTGGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGGCGGGGTTTCTCCATGTTGGTCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAGGTGATCCGCCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCATCGCACCCGGCCAAGTATGTTAATTTTTAAATGTATGGGATGCAGTATTAAAGTTACTGCCCATTAGTTTTGTGGTGATGTTAACATTGTCTAAATGTTAAGGCTGAGAAGTGATGTATTTCAGACATCTAACTTTCACAAAAAGCTTGTTCATGGTAATTTTAATGTTGAAAAATCAGTAACATCTTGGTTGAGACTTACAACAATGATCAGCTCGTGGGACAGTCAACTAGGATGGGCTAATTTGACTGTGTAATCTTGAATGACTTATGTAGTGGCAAGAATCCTGTGCTGTGTCTGTAAAATTATGCAGTGTGAGGCACCATCTTAATGAATATATAATTGTAATAACCTATACAATTGTATTTGTAATTATACTAACAGCCATACTAAAACCATGTTGATTTCTCCTCAAATTCTAAACTCAGGCTTGTTTTTTTTCATGACATGACAGATACTTGGTGTTAGATGAAGCTGATCGGATGTTGGATATGGGGTTTGAGCCTCAGATTCGTAGAATAGTCGAACAAGATACTATGCCTCCAAAGGGTGTCCGCCACACTATGATGTTTAGTGCTACTTTTCCTAAGGAAATACAGGTACTGTTTGATGTTGCAAATTTTATTTATTTAGAAATTTGTTTATCTCAGGTAATAATAAAAATTTTTTTTCTTTCAGATGCTGGCTCGTGATTTCTTAGATGAATATATCTTCTTGGCTGTAGGAAGAGTTGGCTCTACCTCTGAAAACATCACACAGAAAGTAGTTTGGGTGGAAGAATCAGACAAACGGTCATTTCTGCTTGACCTCCTAAATGCAACAGGTAACATTATGAATTTTTTATTTTATTAGACATGGGGGTTTCTCTTTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGGGGTTATTCACAGGTGTGATCTCATTACTGATCAGCATGGGAGTATTTGACCTGCTCTGTTTCTGACCTGGGCCTGTTCACCCCTCCTTAGGCAACCTGGTGCTCCCTTGCTTCCGGGAGGTTACCATGTTGATGCCAAACTTAGTGTGGACACCTGATAGGCATAGTACACTACAGCCCAGAACTCCTAGACTTAGACAATCCTCCTGCCTCAGTCTCCAGAGTAGCTGGGACTACAGGCACTCACCACTGCACCCAGCTAAAATTATGAATAATTTAATTGCTCTGGTAATAACCCATTTGGGCTGGGTGCAGTGGTACAGTGCATGTAGTCCCAGCTACTTGGCAGGCTGAGGCTGTAGTATGCCATGATTGCACCTGCGAATGGCCAGTGCACTCTCAGCCTGGGCAATTTAGTGAGACCCCCATCTCTTAAATGTATTTGGATTACCTTTATTACTTTTCCTCCTCAATTCAAAACATGCTGTGTTGAAAGCCCGTTTTTAAGAAGATATATATGTATTTTAATTGACACATTAAAATTGTGCATACATAAGTGCAAAGAGAACTAAGCCATGTTAGTGACAAAAACCTATAATTTTTCAACGACAGGCAAGGATTCACTGACCTTAGTGTTTGTGGAGACCAAAAAGGGTGCAGATTCTCTGGAGGATTTCTTATACCATGAAGGATACGCATGTACCAGCATCCATGGAGACCGTTCTGAGAGGGATAGAGAAGAGGCCCTTCACCAGTTCCGCTCAGGAAAAAGCCCAATTTTAGTGGCTACAGCAGTATGTATAAACATCTTTCTTTTATTCAAATTGAGCATGTTCAAGTATTTGTTTTCTTTTAAGTGGGCCATATCTCATAAAAGTTATTTTCCAGGTAGCAGCAAGAGGACTGGACATTTCAAATGTGAAACATGTTATCAATTTTGACTTGCCAAGTGATATTGAAGAATATGTACATCGTATTGGTCGTACGGGACGTGTAGGAAACCTTGGTAAGTATTTGATTACTTGATGGTTTCATTGTTTTTTGCTGTGATGTGTGCAGGAAAGAACTTGCTAGGATCTAAAATACATTTTTAACAATGAAAGTGACAAAGATTTTGCTCAAAGCACTTGTTTAAATATTACGTGGTAATATTTTAAATATTTCTACGTAGGAAAGTAAGAATAGTAGCAAGTTACTTTATGGAAGACCTTTGTTTATATACTTTTTTGGGAACTCTTTTAGGCCTGGCAACCTCATTCTTTAACGAGAGGAACATAAATATTACTAAGGATTTGTTGGATCTTCTTGTTGAAGCTAAACAAGAAGTGCCGTCTTGGTTAGAAAACATGGCTTATGAACACCACTACAAGGGTAGCAGTCGTGGACGTTCTAAGAGGTGAGGTATAAATAGTATATAATGAGGGGAATGGGTGTTCACTTACAGTTCATAGTGTTTCCTCTGCATGCATAACGTCCAAGGTTAACTGTACAGTATTTAAAAAGCTTAATCATCTTAGGCTTCCTAGATTCTTTGGTAAGGGGTTGTATTAGAATGGGTGACACTCTGTTGGGGAAAATATGGCTGGATGGGGAATTGTTTGAATGGAAAAATTAGAAATTGGTCATTAGGAAAGAGTTAGGTTACTTTAGTGGAATTTCATCTTCATGTGAACCAACATAATTTTTTTCTTATAGTAGCAGATTTAGTGGAGGGTTTGGTGCCAGAGACTACCGACAAAGTAGCGGTGCCAGCAGTTCCAGCTTCAGCAGCAGCCGCGCAAGCAGCAGCCGCAGTGGCGGAGGTGGCCACGGTAGCAGCAGAGGATTTGGTGGAGGTAGTGTTAATCTGTAACTTCATAGCTTTGGGAAGGGTTTTTTTCCTTTTAGTCATCTTTTTCAAAGCCTAATTAAACAATTTAAGTTCAGCACTATAGAAACTTGATGGCAAATTACGTAAGGGAAGGATTGTATTTAATGATGGATAACTTCATTAATTTCTCTCTCTTTTTAAATCTCTCATTAGGTGGCTATGGAGGCTTTTACAACAGTGATGGATATGGAGGAAATTATAACTCCCAGGGGGTTGACTGGTGGGGTAACTGAGCCTGCTTTGCAGTAGGTCACCCTGCCAAACAAGCTAATATGGAAACCACATGTAACTTAGCCAGACTATACCTTGTGTAGCTTCAAGAACTCGCAGTACATTACCAGCTGTGATTCTCCACTGAAATTTTTTTTTTAAGGGAGCTCAAGGTCACAAGAAGAAATGAAAGGAACAATCAGCAGCCCTGTTCAGAAGGTGGTTTGAAGACTTCATTGCTGTAGTTTGGATTAACTCCCCTCCCGCCTACCCCCATCCCAAACTGCATTTATAATTTTGTGACTGAGGATCATTTGTTTGTTAATGTACTGTGCCTTTAACTTTAGACAACTTTTTATTTTGATGTCCTGTTGGCTCAGTAATGCTCAAGATATCAATTGTTTTGACAAAATAAATTTACTGAACTTGGGCTAAAATCAAACCTTGGCACACAGGTGTGATACAACTTAACAGGAATCATCGATTCATCCATAAATAATATAAGGAAAAACTTATGCGGTAGCCTGCATTAGGGCTTTTTGATACTTGCAGATTGGGGGAAAACAACAAATGTCTTGAAGCATATTAATGGAATTAGTTTCTAATGTGGCAAACTGTATTAAGTTAAAGTTCTGATTTGCTCACTCTATCCTGGATAGGTATTTAGAACCTGATAGTCTTTAAGCCATTCCA
Task1_train_29726
A variant has been detected on Chromosome X in DDX3X (DEAD-box helicase 3 X-linked). What is its effect — pathogenic or benign? If pathogenic, name the disease.
Pathogenic; not provided
TCGAGACTTGGAACGTGGATGCCATTTGTTAGTAGCCACTCCAGGACGTCTAGTGGATATGATGGAAAGAGGAAAGATTGGATTAGACTTTTGCAAGTATGTTTTATTTTGTTTTTGTTTTTTTGTTTTGTTTTGTTTTGTTCTTTTGTTTTTGGCAGAGTTGCGCTCTTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCCATGGCGCGATCTCGGCTCACCACAACCTCTGCCTCCCGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAGGTAGCTGGGATTACAGGCATGTGCCACCACGCTGGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGGCGGGGTTTCTCCATGTTGGTCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAGGTGATCCGCCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCATCGCACCCGGCCAAGTATGTTAATTTTTAAATGTATGGGATGCAGTATTAAAGTTACTGCCCATTAGTTTTGTGGTGATGTTAACATTGTCTAAATGTTAAGGCTGAGAAGTGATGTATTTCAGACATCTAACTTTCACAAAAAGCTTGTTCATGGTAATTTTAATGTTGAAAAATCAGTAACATCTTGGTTGAGACTTACAACAATGATCAGCTCGTGGGACAGTCAACTAGGATGGGCTAATTTGACTGTGTAATCTTGAATGACTTATGTAGTGGCAAGAATCCTGTGCTGTGTCTGTAAAATTATGCAGTGTGAGGCACCATCTTAATGAATATATAATTGTAATAACCTATACAATTGTATTTGTAATTATACTAACAGCCATACTAAAACCATGTTGATTTCTCCTCAAATTCTAAACTCAGGCTTGTTTTTTTTCATGACATGACAGATACTTGGTGTTAGATGAAGCTGATCGGATGTTGGATATGGGGTTTGAGCCTCAGATTCGTAGAATAGTCGAACAAGATACTATGCCTCCAAAGGGTGTCCGCCACACTATGATGTTTAGTGCTACTTTTCCTAAGGAAATACAGGTACTGTTTGATGTTGCAAATTTTATTTATTTAGAAATTTGTTTATCTCAGGTAATAATAAAAATTTTTTTTCTTTCAGATGCTGGCTCGTGATTTCTTAGATGAATATATCTTCTTGGCTGTAGGAAGAGTTGGCTCTACCTCTGAAAACATCACACAGAAAGTAGTTTGGGTGGAAGAATCAGACAAACGGTCATTTCTGCTTGACCTCCTAAATGCAACAGGTAACATTATGAATTTTTTATTTTATTAGACATGGGGGTTTCTCTTTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGGGGTTATTCACAGGTGTGATCTCATTACTGATCAGCATGGGAGTATTTGACCTGCTCTGTTTCTGACCTGGGCCTGTTCACCCCTCCTTAGGCAACCTGGTGCTCCCTTGCTTCCGGGAGGTTACCATGTTGATGCCAAACTTAGTGTGGACACCTGATAGGCATAGTACACTACAGCCCAGAACTCCTAGACTTAGACAATCCTCCTGCCTCAGTCTCCAGAGTAGCTGGGACTACAGGCACTCACCACTGCACCCAGCTAAAATTATGAATAATTTAATTGCTCTGGTAATAACCCATTTGGGCTGGGTGCAGTGGTACAGTGCATGTAGTCCCAGCTACTTGGCAGGCTGAGGCTGTAGTATGCCATGATTGCACCTGCGAATGGCCAGTGCACTCTCAGCCTGGGCAATTTAGTGAGACCCCCATCTCTTAAATGTATTTGGATTACCTTTATTACTTTTCCTCCTCAATTCAAAACATGCTGTGTTGAAAGCCCGTTTTTAAGAAGATATATATGTATTTTAATTGACACATTAAAATTGTGCATACATAAGTGCAAAGAGAACTAAGCCATGTTAGTGACAAAAACCTATAATTTTTCAACGACAGGCAAGGATTCACTGACCTTAGTGTTTGTGGAGACCAAAAAGGGTGCAGATTCTCTGGAGGATTTCTTATACCATGAAGGATACGCATGTACCAGCATCCATGGAGACCGTTCTCAGAGGGATAGAGAAGAGGCCCTTCACCAGTTCCGCTCAGGAAAAAGCCCAATTTTAGTGGCTACAGCAGTATGTATAAACATCTTTCTTTTATTCAAATTGAGCATGTTCAAGTATTTGTTTTCTTTTAAGTGGGCCATATCTCATAAAAGTTATTTTCCAGGTAGCAGCAAGAGGACTGGACATTTCAAATGTGAAACATGTTATCAATTTTGACTTGCCAAGTGATATTGAAGAATATGTACATCGTATTGGTCGTACGGGACGTGTAGGAAACCTTGGTAAGTATTTGATTACTTGATGGTTTCATTGTTTTTTGCTGTGATGTGTGCAGGAAAGAACTTGCTAGGATCTAAAATACATTTTTAACAATGAAAGTGACAAAGATTTTGCTCAAAGCACTTGTTTAAATATTACGTGGTAATATTTTAAATATTTCTACGTAGGAAAGTAAGAATAGTAGCAAGTTACTTTATGGAAGACCTTTGTTTATATACTTTTTTGGGAACTCTTTTAGGCCTGGCAACCTCATTCTTTAACGAGAGGAACATAAATATTACTAAGGATTTGTTGGATCTTCTTGTTGAAGCTAAACAAGAAGTGCCGTCTTGGTTAGAAAACATGGCTTATGAACACCACTACAAGGGTAGCAGTCGTGGACGTTCTAAGAGGTGAGGTATAAATAGTATATAATGAGGGGAATGGGTGTTCACTTACAGTTCATAGTGTTTCCTCTGCATGCATAACGTCCAAGGTTAACTGTACAGTATTTAAAAAGCTTAATCATCTTAGGCTTCCTAGATTCTTTGGTAAGGGGTTGTATTAGAATGGGTGACACTCTGTTGGGGAAAATATGGCTGGATGGGGAATTGTTTGAATGGAAAAATTAGAAATTGGTCATTAGGAAAGAGTTAGGTTACTTTAGTGGAATTTCATCTTCATGTGAACCAACATAATTTTTTTCTTATAGTAGCAGATTTAGTGGAGGGTTTGGTGCCAGAGACTACCGACAAAGTAGCGGTGCCAGCAGTTCCAGCTTCAGCAGCAGCCGCGCAAGCAGCAGCCGCAGTGGCGGAGGTGGCCACGGTAGCAGCAGAGGATTTGGTGGAGGTAGTGTTAATCTGTAACTTCATAGCTTTGGGAAGGGTTTTTTTCCTTTTAGTCATCTTTTTCAAAGCCTAATTAAACAATTTAAGTTCAGCACTATAGAAACTTGATGGCAAATTACGTAAGGGAAGGATTGTATTTAATGATGGATAACTTCATTAATTTCTCTCTCTTTTTAAATCTCTCATTAGGTGGCTATGGAGGCTTTTACAACAGTGATGGATATGGAGGAAATTATAACTCCCAGGGGGTTGACTGGTGGGGTAACTGAGCCTGCTTTGCAGTAGGTCACCCTGCCAAACAAGCTAATATGGAAACCACATGTAACTTAGCCAGACTATACCTTGTGTAGCTTCAAGAACTCGCAGTACATTACCAGCTGTGATTCTCCACTGAAATTTTTTTTTTAAGGGAGCTCAAGGTCACAAGAAGAAATGAAAGGAACAATCAGCAGCCCTGTTCAGAAGGTGGTTTGAAGACTTCATTGCTGTAGTTTGGATTAACTCCCCTCCCGCCTACCCCCATCCCAAACTGCATTTATAATTTTGTGACTGAGGATCATTTGTTTGTTAATGTACTGTGCCTTTAACTTTAGACAACTTTTTATTTTGATGTCCTGTTGGCTCAGTAATGCTCAAGATATCAATTGTTTTGACAAAATAAATTTACTGAACTTGGGCTAAAATCAAACCTTGGCACACAGGTGTGATACAACTTAACAGGAATCATCGATTCATCCATAAATAATATAAGGAAAAACTTATGCGGTAGCCTGCATTAGGGCTTTTTGATACTTGCAGATTGGGGGAAAACAACAAATGTCTTGAAGCATATTAATGGAATTAGTTTCTAATGTGGCAAACTGTATTAAGTTAAAGTTCTGATTTGCTCACTCTATCCTGGATAGGTATTTAGAACCTGATAGTCTTTAAGCCATTCCAGTCATGATGA
TCGAGACTTGGAACGTGGATGCCATTTGTTAGTAGCCACTCCAGGACGTCTAGTGGATATGATGGAAAGAGGAAAGATTGGATTAGACTTTTGCAAGTATGTTTTATTTTGTTTTTGTTTTTTTGTTTTGTTTTGTTTTGTTCTTTTGTTTTTGGCAGAGTTGCGCTCTTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCCATGGCGCGATCTCGGCTCACCACAACCTCTGCCTCCCGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAGGTAGCTGGGATTACAGGCATGTGCCACCACGCTGGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGGCGGGGTTTCTCCATGTTGGTCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAGGTGATCCGCCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCATCGCACCCGGCCAAGTATGTTAATTTTTAAATGTATGGGATGCAGTATTAAAGTTACTGCCCATTAGTTTTGTGGTGATGTTAACATTGTCTAAATGTTAAGGCTGAGAAGTGATGTATTTCAGACATCTAACTTTCACAAAAAGCTTGTTCATGGTAATTTTAATGTTGAAAAATCAGTAACATCTTGGTTGAGACTTACAACAATGATCAGCTCGTGGGACAGTCAACTAGGATGGGCTAATTTGACTGTGTAATCTTGAATGACTTATGTAGTGGCAAGAATCCTGTGCTGTGTCTGTAAAATTATGCAGTGTGAGGCACCATCTTAATGAATATATAATTGTAATAACCTATACAATTGTATTTGTAATTATACTAACAGCCATACTAAAACCATGTTGATTTCTCCTCAAATTCTAAACTCAGGCTTGTTTTTTTTCATGACATGACAGATACTTGGTGTTAGATGAAGCTGATCGGATGTTGGATATGGGGTTTGAGCCTCAGATTCGTAGAATAGTCGAACAAGATACTATGCCTCCAAAGGGTGTCCGCCACACTATGATGTTTAGTGCTACTTTTCCTAAGGAAATACAGGTACTGTTTGATGTTGCAAATTTTATTTATTTAGAAATTTGTTTATCTCAGGTAATAATAAAAATTTTTTTTCTTTCAGATGCTGGCTCGTGATTTCTTAGATGAATATATCTTCTTGGCTGTAGGAAGAGTTGGCTCTACCTCTGAAAACATCACACAGAAAGTAGTTTGGGTGGAAGAATCAGACAAACGGTCATTTCTGCTTGACCTCCTAAATGCAACAGGTAACATTATGAATTTTTTATTTTATTAGACATGGGGGTTTCTCTTTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGGGGTTATTCACAGGTGTGATCTCATTACTGATCAGCATGGGAGTATTTGACCTGCTCTGTTTCTGACCTGGGCCTGTTCACCCCTCCTTAGGCAACCTGGTGCTCCCTTGCTTCCGGGAGGTTACCATGTTGATGCCAAACTTAGTGTGGACACCTGATAGGCATAGTACACTACAGCCCAGAACTCCTAGACTTAGACAATCCTCCTGCCTCAGTCTCCAGAGTAGCTGGGACTACAGGCACTCACCACTGCACCCAGCTAAAATTATGAATAATTTAATTGCTCTGGTAATAACCCATTTGGGCTGGGTGCAGTGGTACAGTGCATGTAGTCCCAGCTACTTGGCAGGCTGAGGCTGTAGTATGCCATGATTGCACCTGCGAATGGCCAGTGCACTCTCAGCCTGGGCAATTTAGTGAGACCCCCATCTCTTAAATGTATTTGGATTACCTTTATTACTTTTCCTCCTCAATTCAAAACATGCTGTGTTGAAAGCCCGTTTTTAAGAAGATATATATGTATTTTAATTGACACATTAAAATTGTGCATACATAAGTGCAAAGAGAACTAAGCCATGTTAGTGACAAAAACCTATAATTTTTCAACGACAGGCAAGGATTCACTGACCTTAGTGTTTGTGGAGACCAAAAAGGGTGCAGATTCTCTGGAGGATTTCTTATACCATGAAGGATACGCATGTACCAGCATCCATGGAGACCGTTCTCAGAGGGATACAGAAGAGGCCCTTCACCAGTTCCGCTCAGGAAAAAGCCCAATTTTAGTGGCTACAGCAGTATGTATAAACATCTTTCTTTTATTCAAATTGAGCATGTTCAAGTATTTGTTTTCTTTTAAGTGGGCCATATCTCATAAAAGTTATTTTCCAGGTAGCAGCAAGAGGACTGGACATTTCAAATGTGAAACATGTTATCAATTTTGACTTGCCAAGTGATATTGAAGAATATGTACATCGTATTGGTCGTACGGGACGTGTAGGAAACCTTGGTAAGTATTTGATTACTTGATGGTTTCATTGTTTTTTGCTGTGATGTGTGCAGGAAAGAACTTGCTAGGATCTAAAATACATTTTTAACAATGAAAGTGACAAAGATTTTGCTCAAAGCACTTGTTTAAATATTACGTGGTAATATTTTAAATATTTCTACGTAGGAAAGTAAGAATAGTAGCAAGTTACTTTATGGAAGACCTTTGTTTATATACTTTTTTGGGAACTCTTTTAGGCCTGGCAACCTCATTCTTTAACGAGAGGAACATAAATATTACTAAGGATTTGTTGGATCTTCTTGTTGAAGCTAAACAAGAAGTGCCGTCTTGGTTAGAAAACATGGCTTATGAACACCACTACAAGGGTAGCAGTCGTGGACGTTCTAAGAGGTGAGGTATAAATAGTATATAATGAGGGGAATGGGTGTTCACTTACAGTTCATAGTGTTTCCTCTGCATGCATAACGTCCAAGGTTAACTGTACAGTATTTAAAAAGCTTAATCATCTTAGGCTTCCTAGATTCTTTGGTAAGGGGTTGTATTAGAATGGGTGACACTCTGTTGGGGAAAATATGGCTGGATGGGGAATTGTTTGAATGGAAAAATTAGAAATTGGTCATTAGGAAAGAGTTAGGTTACTTTAGTGGAATTTCATCTTCATGTGAACCAACATAATTTTTTTCTTATAGTAGCAGATTTAGTGGAGGGTTTGGTGCCAGAGACTACCGACAAAGTAGCGGTGCCAGCAGTTCCAGCTTCAGCAGCAGCCGCGCAAGCAGCAGCCGCAGTGGCGGAGGTGGCCACGGTAGCAGCAGAGGATTTGGTGGAGGTAGTGTTAATCTGTAACTTCATAGCTTTGGGAAGGGTTTTTTTCCTTTTAGTCATCTTTTTCAAAGCCTAATTAAACAATTTAAGTTCAGCACTATAGAAACTTGATGGCAAATTACGTAAGGGAAGGATTGTATTTAATGATGGATAACTTCATTAATTTCTCTCTCTTTTTAAATCTCTCATTAGGTGGCTATGGAGGCTTTTACAACAGTGATGGATATGGAGGAAATTATAACTCCCAGGGGGTTGACTGGTGGGGTAACTGAGCCTGCTTTGCAGTAGGTCACCCTGCCAAACAAGCTAATATGGAAACCACATGTAACTTAGCCAGACTATACCTTGTGTAGCTTCAAGAACTCGCAGTACATTACCAGCTGTGATTCTCCACTGAAATTTTTTTTTTAAGGGAGCTCAAGGTCACAAGAAGAAATGAAAGGAACAATCAGCAGCCCTGTTCAGAAGGTGGTTTGAAGACTTCATTGCTGTAGTTTGGATTAACTCCCCTCCCGCCTACCCCCATCCCAAACTGCATTTATAATTTTGTGACTGAGGATCATTTGTTTGTTAATGTACTGTGCCTTTAACTTTAGACAACTTTTTATTTTGATGTCCTGTTGGCTCAGTAATGCTCAAGATATCAATTGTTTTGACAAAATAAATTTACTGAACTTGGGCTAAAATCAAACCTTGGCACACAGGTGTGATACAACTTAACAGGAATCATCGATTCATCCATAAATAATATAAGGAAAAACTTATGCGGTAGCCTGCATTAGGGCTTTTTGATACTTGCAGATTGGGGGAAAACAACAAATGTCTTGAAGCATATTAATGGAATTAGTTTCTAATGTGGCAAACTGTATTAAGTTAAAGTTCTGATTTGCTCACTCTATCCTGGATAGGTATTTAGAACCTGATAGTCTTTAAGCCATTCCAGTCATGATGA
Task1_train_29727
Given a variant located on Chromosome X and affecting DDX3X (DEAD-box helicase 3 X-linked), assess whether it is benign or pathogenic. Indicate the associated disease if pathogenic.
Pathogenic; Intellectual disability, X-linked 102
GGAACGTGGATGCCATTTGTTAGTAGCCACTCCAGGACGTCTAGTGGATATGATGGAAAGAGGAAAGATTGGATTAGACTTTTGCAAGTATGTTTTATTTTGTTTTTGTTTTTTTGTTTTGTTTTGTTTTGTTCTTTTGTTTTTGGCAGAGTTGCGCTCTTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCCATGGCGCGATCTCGGCTCACCACAACCTCTGCCTCCCGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAGGTAGCTGGGATTACAGGCATGTGCCACCACGCTGGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGGCGGGGTTTCTCCATGTTGGTCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAGGTGATCCGCCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCATCGCACCCGGCCAAGTATGTTAATTTTTAAATGTATGGGATGCAGTATTAAAGTTACTGCCCATTAGTTTTGTGGTGATGTTAACATTGTCTAAATGTTAAGGCTGAGAAGTGATGTATTTCAGACATCTAACTTTCACAAAAAGCTTGTTCATGGTAATTTTAATGTTGAAAAATCAGTAACATCTTGGTTGAGACTTACAACAATGATCAGCTCGTGGGACAGTCAACTAGGATGGGCTAATTTGACTGTGTAATCTTGAATGACTTATGTAGTGGCAAGAATCCTGTGCTGTGTCTGTAAAATTATGCAGTGTGAGGCACCATCTTAATGAATATATAATTGTAATAACCTATACAATTGTATTTGTAATTATACTAACAGCCATACTAAAACCATGTTGATTTCTCCTCAAATTCTAAACTCAGGCTTGTTTTTTTTCATGACATGACAGATACTTGGTGTTAGATGAAGCTGATCGGATGTTGGATATGGGGTTTGAGCCTCAGATTCGTAGAATAGTCGAACAAGATACTATGCCTCCAAAGGGTGTCCGCCACACTATGATGTTTAGTGCTACTTTTCCTAAGGAAATACAGGTACTGTTTGATGTTGCAAATTTTATTTATTTAGAAATTTGTTTATCTCAGGTAATAATAAAAATTTTTTTTCTTTCAGATGCTGGCTCGTGATTTCTTAGATGAATATATCTTCTTGGCTGTAGGAAGAGTTGGCTCTACCTCTGAAAACATCACACAGAAAGTAGTTTGGGTGGAAGAATCAGACAAACGGTCATTTCTGCTTGACCTCCTAAATGCAACAGGTAACATTATGAATTTTTTATTTTATTAGACATGGGGGTTTCTCTTTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGGGGTTATTCACAGGTGTGATCTCATTACTGATCAGCATGGGAGTATTTGACCTGCTCTGTTTCTGACCTGGGCCTGTTCACCCCTCCTTAGGCAACCTGGTGCTCCCTTGCTTCCGGGAGGTTACCATGTTGATGCCAAACTTAGTGTGGACACCTGATAGGCATAGTACACTACAGCCCAGAACTCCTAGACTTAGACAATCCTCCTGCCTCAGTCTCCAGAGTAGCTGGGACTACAGGCACTCACCACTGCACCCAGCTAAAATTATGAATAATTTAATTGCTCTGGTAATAACCCATTTGGGCTGGGTGCAGTGGTACAGTGCATGTAGTCCCAGCTACTTGGCAGGCTGAGGCTGTAGTATGCCATGATTGCACCTGCGAATGGCCAGTGCACTCTCAGCCTGGGCAATTTAGTGAGACCCCCATCTCTTAAATGTATTTGGATTACCTTTATTACTTTTCCTCCTCAATTCAAAACATGCTGTGTTGAAAGCCCGTTTTTAAGAAGATATATATGTATTTTAATTGACACATTAAAATTGTGCATACATAAGTGCAAAGAGAACTAAGCCATGTTAGTGACAAAAACCTATAATTTTTCAACGACAGGCAAGGATTCACTGACCTTAGTGTTTGTGGAGACCAAAAAGGGTGCAGATTCTCTGGAGGATTTCTTATACCATGAAGGATACGCATGTACCAGCATCCATGGAGACCGTTCTCAGAGGGATAGAGAAGAGGCCCTTCACCAGTTCCGCTCAGGAAAAAGCCCAATTTTAGTGGCTACAGCAGTATGTATAAACATCTTTCTTTTATTCAAATTGAGCATGTTCAAGTATTTGTTTTCTTTTAAGTGGGCCATATCTCATAAAAGTTATTTTCCAGGTAGCAGCAAGAGGACTGGACATTTCAAATGTGAAACATGTTATCAATTTTGACTTGCCAAGTGATATTGAAGAATATGTACATCGTATTGGTCGTACGGGACGTGTAGGAAACCTTGGTAAGTATTTGATTACTTGATGGTTTCATTGTTTTTTGCTGTGATGTGTGCAGGAAAGAACTTGCTAGGATCTAAAATACATTTTTAACAATGAAAGTGACAAAGATTTTGCTCAAAGCACTTGTTTAAATATTACGTGGTAATATTTTAAATATTTCTACGTAGGAAAGTAAGAATAGTAGCAAGTTACTTTATGGAAGACCTTTGTTTATATACTTTTTTGGGAACTCTTTTAGGCCTGGCAACCTCATTCTTTAACGAGAGGAACATAAATATTACTAAGGATTTGTTGGATCTTCTTGTTGAAGCTAAACAAGAAGTGCCGTCTTGGTTAGAAAACATGGCTTATGAACACCACTACAAGGGTAGCAGTCGTGGACGTTCTAAGAGGTGAGGTATAAATAGTATATAATGAGGGGAATGGGTGTTCACTTACAGTTCATAGTGTTTCCTCTGCATGCATAACGTCCAAGGTTAACTGTACAGTATTTAAAAAGCTTAATCATCTTAGGCTTCCTAGATTCTTTGGTAAGGGGTTGTATTAGAATGGGTGACACTCTGTTGGGGAAAATATGGCTGGATGGGGAATTGTTTGAATGGAAAAATTAGAAATTGGTCATTAGGAAAGAGTTAGGTTACTTTAGTGGAATTTCATCTTCATGTGAACCAACATAATTTTTTTCTTATAGTAGCAGATTTAGTGGAGGGTTTGGTGCCAGAGACTACCGACAAAGTAGCGGTGCCAGCAGTTCCAGCTTCAGCAGCAGCCGCGCAAGCAGCAGCCGCAGTGGCGGAGGTGGCCACGGTAGCAGCAGAGGATTTGGTGGAGGTAGTGTTAATCTGTAACTTCATAGCTTTGGGAAGGGTTTTTTTCCTTTTAGTCATCTTTTTCAAAGCCTAATTAAACAATTTAAGTTCAGCACTATAGAAACTTGATGGCAAATTACGTAAGGGAAGGATTGTATTTAATGATGGATAACTTCATTAATTTCTCTCTCTTTTTAAATCTCTCATTAGGTGGCTATGGAGGCTTTTACAACAGTGATGGATATGGAGGAAATTATAACTCCCAGGGGGTTGACTGGTGGGGTAACTGAGCCTGCTTTGCAGTAGGTCACCCTGCCAAACAAGCTAATATGGAAACCACATGTAACTTAGCCAGACTATACCTTGTGTAGCTTCAAGAACTCGCAGTACATTACCAGCTGTGATTCTCCACTGAAATTTTTTTTTTAAGGGAGCTCAAGGTCACAAGAAGAAATGAAAGGAACAATCAGCAGCCCTGTTCAGAAGGTGGTTTGAAGACTTCATTGCTGTAGTTTGGATTAACTCCCCTCCCGCCTACCCCCATCCCAAACTGCATTTATAATTTTGTGACTGAGGATCATTTGTTTGTTAATGTACTGTGCCTTTAACTTTAGACAACTTTTTATTTTGATGTCCTGTTGGCTCAGTAATGCTCAAGATATCAATTGTTTTGACAAAATAAATTTACTGAACTTGGGCTAAAATCAAACCTTGGCACACAGGTGTGATACAACTTAACAGGAATCATCGATTCATCCATAAATAATATAAGGAAAAACTTATGCGGTAGCCTGCATTAGGGCTTTTTGATACTTGCAGATTGGGGGAAAACAACAAATGTCTTGAAGCATATTAATGGAATTAGTTTCTAATGTGGCAAACTGTATTAAGTTAAAGTTCTGATTTGCTCACTCTATCCTGGATAGGTATTTAGAACCTGATAGTCTTTAAGCCATTCCAGTCATGATGAGGTGATGTA
GGAACGTGGATGCCATTTGTTAGTAGCCACTCCAGGACGTCTAGTGGATATGATGGAAAGAGGAAAGATTGGATTAGACTTTTGCAAGTATGTTTTATTTTGTTTTTGTTTTTTTGTTTTGTTTTGTTTTGTTCTTTTGTTTTTGGCAGAGTTGCGCTCTTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCCATGGCGCGATCTCGGCTCACCACAACCTCTGCCTCCCGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAGGTAGCTGGGATTACAGGCATGTGCCACCACGCTGGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGGCGGGGTTTCTCCATGTTGGTCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAGGTGATCCGCCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCATCGCACCCGGCCAAGTATGTTAATTTTTAAATGTATGGGATGCAGTATTAAAGTTACTGCCCATTAGTTTTGTGGTGATGTTAACATTGTCTAAATGTTAAGGCTGAGAAGTGATGTATTTCAGACATCTAACTTTCACAAAAAGCTTGTTCATGGTAATTTTAATGTTGAAAAATCAGTAACATCTTGGTTGAGACTTACAACAATGATCAGCTCGTGGGACAGTCAACTAGGATGGGCTAATTTGACTGTGTAATCTTGAATGACTTATGTAGTGGCAAGAATCCTGTGCTGTGTCTGTAAAATTATGCAGTGTGAGGCACCATCTTAATGAATATATAATTGTAATAACCTATACAATTGTATTTGTAATTATACTAACAGCCATACTAAAACCATGTTGATTTCTCCTCAAATTCTAAACTCAGGCTTGTTTTTTTTCATGACATGACAGATACTTGGTGTTAGATGAAGCTGATCGGATGTTGGATATGGGGTTTGAGCCTCAGATTCGTAGAATAGTCGAACAAGATACTATGCCTCCAAAGGGTGTCCGCCACACTATGATGTTTAGTGCTACTTTTCCTAAGGAAATACAGGTACTGTTTGATGTTGCAAATTTTATTTATTTAGAAATTTGTTTATCTCAGGTAATAATAAAAATTTTTTTTCTTTCAGATGCTGGCTCGTGATTTCTTAGATGAATATATCTTCTTGGCTGTAGGAAGAGTTGGCTCTACCTCTGAAAACATCACACAGAAAGTAGTTTGGGTGGAAGAATCAGACAAACGGTCATTTCTGCTTGACCTCCTAAATGCAACAGGTAACATTATGAATTTTTTATTTTATTAGACATGGGGGTTTCTCTTTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGGGGTTATTCACAGGTGTGATCTCATTACTGATCAGCATGGGAGTATTTGACCTGCTCTGTTTCTGACCTGGGCCTGTTCACCCCTCCTTAGGCAACCTGGTGCTCCCTTGCTTCCGGGAGGTTACCATGTTGATGCCAAACTTAGTGTGGACACCTGATAGGCATAGTACACTACAGCCCAGAACTCCTAGACTTAGACAATCCTCCTGCCTCAGTCTCCAGAGTAGCTGGGACTACAGGCACTCACCACTGCACCCAGCTAAAATTATGAATAATTTAATTGCTCTGGTAATAACCCATTTGGGCTGGGTGCAGTGGTACAGTGCATGTAGTCCCAGCTACTTGGCAGGCTGAGGCTGTAGTATGCCATGATTGCACCTGCGAATGGCCAGTGCACTCTCAGCCTGGGCAATTTAGTGAGACCCCCATCTCTTAAATGTATTTGGATTACCTTTATTACTTTTCCTCCTCAATTCAAAACATGCTGTGTTGAAAGCCCGTTTTTAAGAAGATATATATGTATTTTAATTGACACATTAAAATTGTGCATACATAAGTGCAAAGAGAACTAAGCCATGTTAGTGACAAAAACCTATAATTTTTCAACGACAGGCAAGGATTCACTGACCTTAGTGTTTGTGGAGACCAAAAAGGGTGCAGATTCTCTGGAGGATTTCTTATACCATGAAGGATACGCATGTACCAGCATCCATGGAGACCGTTCTCAGAGGGATAGAGAAGAGGACCTTCACCAGTTCCGCTCAGGAAAAAGCCCAATTTTAGTGGCTACAGCAGTATGTATAAACATCTTTCTTTTATTCAAATTGAGCATGTTCAAGTATTTGTTTTCTTTTAAGTGGGCCATATCTCATAAAAGTTATTTTCCAGGTAGCAGCAAGAGGACTGGACATTTCAAATGTGAAACATGTTATCAATTTTGACTTGCCAAGTGATATTGAAGAATATGTACATCGTATTGGTCGTACGGGACGTGTAGGAAACCTTGGTAAGTATTTGATTACTTGATGGTTTCATTGTTTTTTGCTGTGATGTGTGCAGGAAAGAACTTGCTAGGATCTAAAATACATTTTTAACAATGAAAGTGACAAAGATTTTGCTCAAAGCACTTGTTTAAATATTACGTGGTAATATTTTAAATATTTCTACGTAGGAAAGTAAGAATAGTAGCAAGTTACTTTATGGAAGACCTTTGTTTATATACTTTTTTGGGAACTCTTTTAGGCCTGGCAACCTCATTCTTTAACGAGAGGAACATAAATATTACTAAGGATTTGTTGGATCTTCTTGTTGAAGCTAAACAAGAAGTGCCGTCTTGGTTAGAAAACATGGCTTATGAACACCACTACAAGGGTAGCAGTCGTGGACGTTCTAAGAGGTGAGGTATAAATAGTATATAATGAGGGGAATGGGTGTTCACTTACAGTTCATAGTGTTTCCTCTGCATGCATAACGTCCAAGGTTAACTGTACAGTATTTAAAAAGCTTAATCATCTTAGGCTTCCTAGATTCTTTGGTAAGGGGTTGTATTAGAATGGGTGACACTCTGTTGGGGAAAATATGGCTGGATGGGGAATTGTTTGAATGGAAAAATTAGAAATTGGTCATTAGGAAAGAGTTAGGTTACTTTAGTGGAATTTCATCTTCATGTGAACCAACATAATTTTTTTCTTATAGTAGCAGATTTAGTGGAGGGTTTGGTGCCAGAGACTACCGACAAAGTAGCGGTGCCAGCAGTTCCAGCTTCAGCAGCAGCCGCGCAAGCAGCAGCCGCAGTGGCGGAGGTGGCCACGGTAGCAGCAGAGGATTTGGTGGAGGTAGTGTTAATCTGTAACTTCATAGCTTTGGGAAGGGTTTTTTTCCTTTTAGTCATCTTTTTCAAAGCCTAATTAAACAATTTAAGTTCAGCACTATAGAAACTTGATGGCAAATTACGTAAGGGAAGGATTGTATTTAATGATGGATAACTTCATTAATTTCTCTCTCTTTTTAAATCTCTCATTAGGTGGCTATGGAGGCTTTTACAACAGTGATGGATATGGAGGAAATTATAACTCCCAGGGGGTTGACTGGTGGGGTAACTGAGCCTGCTTTGCAGTAGGTCACCCTGCCAAACAAGCTAATATGGAAACCACATGTAACTTAGCCAGACTATACCTTGTGTAGCTTCAAGAACTCGCAGTACATTACCAGCTGTGATTCTCCACTGAAATTTTTTTTTTAAGGGAGCTCAAGGTCACAAGAAGAAATGAAAGGAACAATCAGCAGCCCTGTTCAGAAGGTGGTTTGAAGACTTCATTGCTGTAGTTTGGATTAACTCCCCTCCCGCCTACCCCCATCCCAAACTGCATTTATAATTTTGTGACTGAGGATCATTTGTTTGTTAATGTACTGTGCCTTTAACTTTAGACAACTTTTTATTTTGATGTCCTGTTGGCTCAGTAATGCTCAAGATATCAATTGTTTTGACAAAATAAATTTACTGAACTTGGGCTAAAATCAAACCTTGGCACACAGGTGTGATACAACTTAACAGGAATCATCGATTCATCCATAAATAATATAAGGAAAAACTTATGCGGTAGCCTGCATTAGGGCTTTTTGATACTTGCAGATTGGGGGAAAACAACAAATGTCTTGAAGCATATTAATGGAATTAGTTTCTAATGTGGCAAACTGTATTAAGTTAAAGTTCTGATTTGCTCACTCTATCCTGGATAGGTATTTAGAACCTGATAGTCTTTAAGCCATTCCAGTCATGATGAGGTGATGTA
Task1_train_29728
Mutation context: Chromosome X, Gene DDX3X (DEAD-box helicase 3 X-linked). Determine if this variant is likely to be benign or pathogenic. Mention the disease if applicable.
Pathogenic; Intellectual disability, X-linked 102
TTTGTTAGTAGCCACTCCAGGACGTCTAGTGGATATGATGGAAAGAGGAAAGATTGGATTAGACTTTTGCAAGTATGTTTTATTTTGTTTTTGTTTTTTTGTTTTGTTTTGTTTTGTTCTTTTGTTTTTGGCAGAGTTGCGCTCTTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCCATGGCGCGATCTCGGCTCACCACAACCTCTGCCTCCCGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAGGTAGCTGGGATTACAGGCATGTGCCACCACGCTGGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGGCGGGGTTTCTCCATGTTGGTCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAGGTGATCCGCCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCATCGCACCCGGCCAAGTATGTTAATTTTTAAATGTATGGGATGCAGTATTAAAGTTACTGCCCATTAGTTTTGTGGTGATGTTAACATTGTCTAAATGTTAAGGCTGAGAAGTGATGTATTTCAGACATCTAACTTTCACAAAAAGCTTGTTCATGGTAATTTTAATGTTGAAAAATCAGTAACATCTTGGTTGAGACTTACAACAATGATCAGCTCGTGGGACAGTCAACTAGGATGGGCTAATTTGACTGTGTAATCTTGAATGACTTATGTAGTGGCAAGAATCCTGTGCTGTGTCTGTAAAATTATGCAGTGTGAGGCACCATCTTAATGAATATATAATTGTAATAACCTATACAATTGTATTTGTAATTATACTAACAGCCATACTAAAACCATGTTGATTTCTCCTCAAATTCTAAACTCAGGCTTGTTTTTTTTCATGACATGACAGATACTTGGTGTTAGATGAAGCTGATCGGATGTTGGATATGGGGTTTGAGCCTCAGATTCGTAGAATAGTCGAACAAGATACTATGCCTCCAAAGGGTGTCCGCCACACTATGATGTTTAGTGCTACTTTTCCTAAGGAAATACAGGTACTGTTTGATGTTGCAAATTTTATTTATTTAGAAATTTGTTTATCTCAGGTAATAATAAAAATTTTTTTTCTTTCAGATGCTGGCTCGTGATTTCTTAGATGAATATATCTTCTTGGCTGTAGGAAGAGTTGGCTCTACCTCTGAAAACATCACACAGAAAGTAGTTTGGGTGGAAGAATCAGACAAACGGTCATTTCTGCTTGACCTCCTAAATGCAACAGGTAACATTATGAATTTTTTATTTTATTAGACATGGGGGTTTCTCTTTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGGGGTTATTCACAGGTGTGATCTCATTACTGATCAGCATGGGAGTATTTGACCTGCTCTGTTTCTGACCTGGGCCTGTTCACCCCTCCTTAGGCAACCTGGTGCTCCCTTGCTTCCGGGAGGTTACCATGTTGATGCCAAACTTAGTGTGGACACCTGATAGGCATAGTACACTACAGCCCAGAACTCCTAGACTTAGACAATCCTCCTGCCTCAGTCTCCAGAGTAGCTGGGACTACAGGCACTCACCACTGCACCCAGCTAAAATTATGAATAATTTAATTGCTCTGGTAATAACCCATTTGGGCTGGGTGCAGTGGTACAGTGCATGTAGTCCCAGCTACTTGGCAGGCTGAGGCTGTAGTATGCCATGATTGCACCTGCGAATGGCCAGTGCACTCTCAGCCTGGGCAATTTAGTGAGACCCCCATCTCTTAAATGTATTTGGATTACCTTTATTACTTTTCCTCCTCAATTCAAAACATGCTGTGTTGAAAGCCCGTTTTTAAGAAGATATATATGTATTTTAATTGACACATTAAAATTGTGCATACATAAGTGCAAAGAGAACTAAGCCATGTTAGTGACAAAAACCTATAATTTTTCAACGACAGGCAAGGATTCACTGACCTTAGTGTTTGTGGAGACCAAAAAGGGTGCAGATTCTCTGGAGGATTTCTTATACCATGAAGGATACGCATGTACCAGCATCCATGGAGACCGTTCTCAGAGGGATAGAGAAGAGGCCCTTCACCAGTTCCGCTCAGGAAAAAGCCCAATTTTAGTGGCTACAGCAGTATGTATAAACATCTTTCTTTTATTCAAATTGAGCATGTTCAAGTATTTGTTTTCTTTTAAGTGGGCCATATCTCATAAAAGTTATTTTCCAGGTAGCAGCAAGAGGACTGGACATTTCAAATGTGAAACATGTTATCAATTTTGACTTGCCAAGTGATATTGAAGAATATGTACATCGTATTGGTCGTACGGGACGTGTAGGAAACCTTGGTAAGTATTTGATTACTTGATGGTTTCATTGTTTTTTGCTGTGATGTGTGCAGGAAAGAACTTGCTAGGATCTAAAATACATTTTTAACAATGAAAGTGACAAAGATTTTGCTCAAAGCACTTGTTTAAATATTACGTGGTAATATTTTAAATATTTCTACGTAGGAAAGTAAGAATAGTAGCAAGTTACTTTATGGAAGACCTTTGTTTATATACTTTTTTGGGAACTCTTTTAGGCCTGGCAACCTCATTCTTTAACGAGAGGAACATAAATATTACTAAGGATTTGTTGGATCTTCTTGTTGAAGCTAAACAAGAAGTGCCGTCTTGGTTAGAAAACATGGCTTATGAACACCACTACAAGGGTAGCAGTCGTGGACGTTCTAAGAGGTGAGGTATAAATAGTATATAATGAGGGGAATGGGTGTTCACTTACAGTTCATAGTGTTTCCTCTGCATGCATAACGTCCAAGGTTAACTGTACAGTATTTAAAAAGCTTAATCATCTTAGGCTTCCTAGATTCTTTGGTAAGGGGTTGTATTAGAATGGGTGACACTCTGTTGGGGAAAATATGGCTGGATGGGGAATTGTTTGAATGGAAAAATTAGAAATTGGTCATTAGGAAAGAGTTAGGTTACTTTAGTGGAATTTCATCTTCATGTGAACCAACATAATTTTTTTCTTATAGTAGCAGATTTAGTGGAGGGTTTGGTGCCAGAGACTACCGACAAAGTAGCGGTGCCAGCAGTTCCAGCTTCAGCAGCAGCCGCGCAAGCAGCAGCCGCAGTGGCGGAGGTGGCCACGGTAGCAGCAGAGGATTTGGTGGAGGTAGTGTTAATCTGTAACTTCATAGCTTTGGGAAGGGTTTTTTTCCTTTTAGTCATCTTTTTCAAAGCCTAATTAAACAATTTAAGTTCAGCACTATAGAAACTTGATGGCAAATTACGTAAGGGAAGGATTGTATTTAATGATGGATAACTTCATTAATTTCTCTCTCTTTTTAAATCTCTCATTAGGTGGCTATGGAGGCTTTTACAACAGTGATGGATATGGAGGAAATTATAACTCCCAGGGGGTTGACTGGTGGGGTAACTGAGCCTGCTTTGCAGTAGGTCACCCTGCCAAACAAGCTAATATGGAAACCACATGTAACTTAGCCAGACTATACCTTGTGTAGCTTCAAGAACTCGCAGTACATTACCAGCTGTGATTCTCCACTGAAATTTTTTTTTTAAGGGAGCTCAAGGTCACAAGAAGAAATGAAAGGAACAATCAGCAGCCCTGTTCAGAAGGTGGTTTGAAGACTTCATTGCTGTAGTTTGGATTAACTCCCCTCCCGCCTACCCCCATCCCAAACTGCATTTATAATTTTGTGACTGAGGATCATTTGTTTGTTAATGTACTGTGCCTTTAACTTTAGACAACTTTTTATTTTGATGTCCTGTTGGCTCAGTAATGCTCAAGATATCAATTGTTTTGACAAAATAAATTTACTGAACTTGGGCTAAAATCAAACCTTGGCACACAGGTGTGATACAACTTAACAGGAATCATCGATTCATCCATAAATAATATAAGGAAAAACTTATGCGGTAGCCTGCATTAGGGCTTTTTGATACTTGCAGATTGGGGGAAAACAACAAATGTCTTGAAGCATATTAATGGAATTAGTTTCTAATGTGGCAAACTGTATTAAGTTAAAGTTCTGATTTGCTCACTCTATCCTGGATAGGTATTTAGAACCTGATAGTCTTTAAGCCATTCCAGTCATGATGAGGTGATGTATGAATACATGCATAC
TTTGTTAGTAGCCACTCCAGGACGTCTAGTGGATATGATGGAAAGAGGAAAGATTGGATTAGACTTTTGCAAGTATGTTTTATTTTGTTTTTGTTTTTTTGTTTTGTTTTGTTTTGTTCTTTTGTTTTTGGCAGAGTTGCGCTCTTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCCATGGCGCGATCTCGGCTCACCACAACCTCTGCCTCCCGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAGGTAGCTGGGATTACAGGCATGTGCCACCACGCTGGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGGCGGGGTTTCTCCATGTTGGTCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAGGTGATCCGCCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCATCGCACCCGGCCAAGTATGTTAATTTTTAAATGTATGGGATGCAGTATTAAAGTTACTGCCCATTAGTTTTGTGGTGATGTTAACATTGTCTAAATGTTAAGGCTGAGAAGTGATGTATTTCAGACATCTAACTTTCACAAAAAGCTTGTTCATGGTAATTTTAATGTTGAAAAATCAGTAACATCTTGGTTGAGACTTACAACAATGATCAGCTCGTGGGACAGTCAACTAGGATGGGCTAATTTGACTGTGTAATCTTGAATGACTTATGTAGTGGCAAGAATCCTGTGCTGTGTCTGTAAAATTATGCAGTGTGAGGCACCATCTTAATGAATATATAATTGTAATAACCTATACAATTGTATTTGTAATTATACTAACAGCCATACTAAAACCATGTTGATTTCTCCTCAAATTCTAAACTCAGGCTTGTTTTTTTTCATGACATGACAGATACTTGGTGTTAGATGAAGCTGATCGGATGTTGGATATGGGGTTTGAGCCTCAGATTCGTAGAATAGTCGAACAAGATACTATGCCTCCAAAGGGTGTCCGCCACACTATGATGTTTAGTGCTACTTTTCCTAAGGAAATACAGGTACTGTTTGATGTTGCAAATTTTATTTATTTAGAAATTTGTTTATCTCAGGTAATAATAAAAATTTTTTTTCTTTCAGATGCTGGCTCGTGATTTCTTAGATGAATATATCTTCTTGGCTGTAGGAAGAGTTGGCTCTACCTCTGAAAACATCACACAGAAAGTAGTTTGGGTGGAAGAATCAGACAAACGGTCATTTCTGCTTGACCTCCTAAATGCAACAGGTAACATTATGAATTTTTTATTTTATTAGACATGGGGGTTTCTCTTTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGGGGTTATTCACAGGTGTGATCTCATTACTGATCAGCATGGGAGTATTTGACCTGCTCTGTTTCTGACCTGGGCCTGTTCACCCCTCCTTAGGCAACCTGGTGCTCCCTTGCTTCCGGGAGGTTACCATGTTGATGCCAAACTTAGTGTGGACACCTGATAGGCATAGTACACTACAGCCCAGAACTCCTAGACTTAGACAATCCTCCTGCCTCAGTCTCCAGAGTAGCTGGGACTACAGGCACTCACCACTGCACCCAGCTAAAATTATGAATAATTTAATTGCTCTGGTAATAACCCATTTGGGCTGGGTGCAGTGGTACAGTGCATGTAGTCCCAGCTACTTGGCAGGCTGAGGCTGTAGTATGCCATGATTGCACCTGCGAATGGCCAGTGCACTCTCAGCCTGGGCAATTTAGTGAGACCCCCATCTCTTAAATGTATTTGGATTACCTTTATTACTTTTCCTCCTCAATTCAAAACATGCTGTGTTGAAAGCCCGTTTTTAAGAAGATATATATGTATTTTAATTGACACATTAAAATTGTGCATACATAAGTGCAAAGAGAACTAAGCCATGTTAGTGACAAAAACCTATAATTTTTCAACGACAGGCAAGGATTCACTGACCTTAGTGTTTGTGGAGACCAAAAAGGGTGCAGATTCTCTGGAGGATTTCTTATACCATGAAGGATACGCATGTACCAGCATCCATGGAGACCGTTCTCAGAGGGATAGAGAAGAGGCCCTTCACCAGTTCCCCTCAGGAAAAAGCCCAATTTTAGTGGCTACAGCAGTATGTATAAACATCTTTCTTTTATTCAAATTGAGCATGTTCAAGTATTTGTTTTCTTTTAAGTGGGCCATATCTCATAAAAGTTATTTTCCAGGTAGCAGCAAGAGGACTGGACATTTCAAATGTGAAACATGTTATCAATTTTGACTTGCCAAGTGATATTGAAGAATATGTACATCGTATTGGTCGTACGGGACGTGTAGGAAACCTTGGTAAGTATTTGATTACTTGATGGTTTCATTGTTTTTTGCTGTGATGTGTGCAGGAAAGAACTTGCTAGGATCTAAAATACATTTTTAACAATGAAAGTGACAAAGATTTTGCTCAAAGCACTTGTTTAAATATTACGTGGTAATATTTTAAATATTTCTACGTAGGAAAGTAAGAATAGTAGCAAGTTACTTTATGGAAGACCTTTGTTTATATACTTTTTTGGGAACTCTTTTAGGCCTGGCAACCTCATTCTTTAACGAGAGGAACATAAATATTACTAAGGATTTGTTGGATCTTCTTGTTGAAGCTAAACAAGAAGTGCCGTCTTGGTTAGAAAACATGGCTTATGAACACCACTACAAGGGTAGCAGTCGTGGACGTTCTAAGAGGTGAGGTATAAATAGTATATAATGAGGGGAATGGGTGTTCACTTACAGTTCATAGTGTTTCCTCTGCATGCATAACGTCCAAGGTTAACTGTACAGTATTTAAAAAGCTTAATCATCTTAGGCTTCCTAGATTCTTTGGTAAGGGGTTGTATTAGAATGGGTGACACTCTGTTGGGGAAAATATGGCTGGATGGGGAATTGTTTGAATGGAAAAATTAGAAATTGGTCATTAGGAAAGAGTTAGGTTACTTTAGTGGAATTTCATCTTCATGTGAACCAACATAATTTTTTTCTTATAGTAGCAGATTTAGTGGAGGGTTTGGTGCCAGAGACTACCGACAAAGTAGCGGTGCCAGCAGTTCCAGCTTCAGCAGCAGCCGCGCAAGCAGCAGCCGCAGTGGCGGAGGTGGCCACGGTAGCAGCAGAGGATTTGGTGGAGGTAGTGTTAATCTGTAACTTCATAGCTTTGGGAAGGGTTTTTTTCCTTTTAGTCATCTTTTTCAAAGCCTAATTAAACAATTTAAGTTCAGCACTATAGAAACTTGATGGCAAATTACGTAAGGGAAGGATTGTATTTAATGATGGATAACTTCATTAATTTCTCTCTCTTTTTAAATCTCTCATTAGGTGGCTATGGAGGCTTTTACAACAGTGATGGATATGGAGGAAATTATAACTCCCAGGGGGTTGACTGGTGGGGTAACTGAGCCTGCTTTGCAGTAGGTCACCCTGCCAAACAAGCTAATATGGAAACCACATGTAACTTAGCCAGACTATACCTTGTGTAGCTTCAAGAACTCGCAGTACATTACCAGCTGTGATTCTCCACTGAAATTTTTTTTTTAAGGGAGCTCAAGGTCACAAGAAGAAATGAAAGGAACAATCAGCAGCCCTGTTCAGAAGGTGGTTTGAAGACTTCATTGCTGTAGTTTGGATTAACTCCCCTCCCGCCTACCCCCATCCCAAACTGCATTTATAATTTTGTGACTGAGGATCATTTGTTTGTTAATGTACTGTGCCTTTAACTTTAGACAACTTTTTATTTTGATGTCCTGTTGGCTCAGTAATGCTCAAGATATCAATTGTTTTGACAAAATAAATTTACTGAACTTGGGCTAAAATCAAACCTTGGCACACAGGTGTGATACAACTTAACAGGAATCATCGATTCATCCATAAATAATATAAGGAAAAACTTATGCGGTAGCCTGCATTAGGGCTTTTTGATACTTGCAGATTGGGGGAAAACAACAAATGTCTTGAAGCATATTAATGGAATTAGTTTCTAATGTGGCAAACTGTATTAAGTTAAAGTTCTGATTTGCTCACTCTATCCTGGATAGGTATTTAGAACCTGATAGTCTTTAAGCCATTCCAGTCATGATGAGGTGATGTATGAATACATGCATAC
Task1_train_29729
A variant affecting Chromosome X, within the gene DDX3X (DEAD-box helicase 3 X-linked), has been observed. Determine if it's benign or associated with disease.
Pathogenic; not provided
GGATATGATGGAAAGAGGAAAGATTGGATTAGACTTTTGCAAGTATGTTTTATTTTGTTTTTGTTTTTTTGTTTTGTTTTGTTTTGTTCTTTTGTTTTTGGCAGAGTTGCGCTCTTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCCATGGCGCGATCTCGGCTCACCACAACCTCTGCCTCCCGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAGGTAGCTGGGATTACAGGCATGTGCCACCACGCTGGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGGCGGGGTTTCTCCATGTTGGTCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAGGTGATCCGCCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCATCGCACCCGGCCAAGTATGTTAATTTTTAAATGTATGGGATGCAGTATTAAAGTTACTGCCCATTAGTTTTGTGGTGATGTTAACATTGTCTAAATGTTAAGGCTGAGAAGTGATGTATTTCAGACATCTAACTTTCACAAAAAGCTTGTTCATGGTAATTTTAATGTTGAAAAATCAGTAACATCTTGGTTGAGACTTACAACAATGATCAGCTCGTGGGACAGTCAACTAGGATGGGCTAATTTGACTGTGTAATCTTGAATGACTTATGTAGTGGCAAGAATCCTGTGCTGTGTCTGTAAAATTATGCAGTGTGAGGCACCATCTTAATGAATATATAATTGTAATAACCTATACAATTGTATTTGTAATTATACTAACAGCCATACTAAAACCATGTTGATTTCTCCTCAAATTCTAAACTCAGGCTTGTTTTTTTTCATGACATGACAGATACTTGGTGTTAGATGAAGCTGATCGGATGTTGGATATGGGGTTTGAGCCTCAGATTCGTAGAATAGTCGAACAAGATACTATGCCTCCAAAGGGTGTCCGCCACACTATGATGTTTAGTGCTACTTTTCCTAAGGAAATACAGGTACTGTTTGATGTTGCAAATTTTATTTATTTAGAAATTTGTTTATCTCAGGTAATAATAAAAATTTTTTTTCTTTCAGATGCTGGCTCGTGATTTCTTAGATGAATATATCTTCTTGGCTGTAGGAAGAGTTGGCTCTACCTCTGAAAACATCACACAGAAAGTAGTTTGGGTGGAAGAATCAGACAAACGGTCATTTCTGCTTGACCTCCTAAATGCAACAGGTAACATTATGAATTTTTTATTTTATTAGACATGGGGGTTTCTCTTTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGGGGTTATTCACAGGTGTGATCTCATTACTGATCAGCATGGGAGTATTTGACCTGCTCTGTTTCTGACCTGGGCCTGTTCACCCCTCCTTAGGCAACCTGGTGCTCCCTTGCTTCCGGGAGGTTACCATGTTGATGCCAAACTTAGTGTGGACACCTGATAGGCATAGTACACTACAGCCCAGAACTCCTAGACTTAGACAATCCTCCTGCCTCAGTCTCCAGAGTAGCTGGGACTACAGGCACTCACCACTGCACCCAGCTAAAATTATGAATAATTTAATTGCTCTGGTAATAACCCATTTGGGCTGGGTGCAGTGGTACAGTGCATGTAGTCCCAGCTACTTGGCAGGCTGAGGCTGTAGTATGCCATGATTGCACCTGCGAATGGCCAGTGCACTCTCAGCCTGGGCAATTTAGTGAGACCCCCATCTCTTAAATGTATTTGGATTACCTTTATTACTTTTCCTCCTCAATTCAAAACATGCTGTGTTGAAAGCCCGTTTTTAAGAAGATATATATGTATTTTAATTGACACATTAAAATTGTGCATACATAAGTGCAAAGAGAACTAAGCCATGTTAGTGACAAAAACCTATAATTTTTCAACGACAGGCAAGGATTCACTGACCTTAGTGTTTGTGGAGACCAAAAAGGGTGCAGATTCTCTGGAGGATTTCTTATACCATGAAGGATACGCATGTACCAGCATCCATGGAGACCGTTCTCAGAGGGATAGAGAAGAGGCCCTTCACCAGTTCCGCTCAGGAAAAAGCCCAATTTTAGTGGCTACAGCAGTATGTATAAACATCTTTCTTTTATTCAAATTGAGCATGTTCAAGTATTTGTTTTCTTTTAAGTGGGCCATATCTCATAAAAGTTATTTTCCAGGTAGCAGCAAGAGGACTGGACATTTCAAATGTGAAACATGTTATCAATTTTGACTTGCCAAGTGATATTGAAGAATATGTACATCGTATTGGTCGTACGGGACGTGTAGGAAACCTTGGTAAGTATTTGATTACTTGATGGTTTCATTGTTTTTTGCTGTGATGTGTGCAGGAAAGAACTTGCTAGGATCTAAAATACATTTTTAACAATGAAAGTGACAAAGATTTTGCTCAAAGCACTTGTTTAAATATTACGTGGTAATATTTTAAATATTTCTACGTAGGAAAGTAAGAATAGTAGCAAGTTACTTTATGGAAGACCTTTGTTTATATACTTTTTTGGGAACTCTTTTAGGCCTGGCAACCTCATTCTTTAACGAGAGGAACATAAATATTACTAAGGATTTGTTGGATCTTCTTGTTGAAGCTAAACAAGAAGTGCCGTCTTGGTTAGAAAACATGGCTTATGAACACCACTACAAGGGTAGCAGTCGTGGACGTTCTAAGAGGTGAGGTATAAATAGTATATAATGAGGGGAATGGGTGTTCACTTACAGTTCATAGTGTTTCCTCTGCATGCATAACGTCCAAGGTTAACTGTACAGTATTTAAAAAGCTTAATCATCTTAGGCTTCCTAGATTCTTTGGTAAGGGGTTGTATTAGAATGGGTGACACTCTGTTGGGGAAAATATGGCTGGATGGGGAATTGTTTGAATGGAAAAATTAGAAATTGGTCATTAGGAAAGAGTTAGGTTACTTTAGTGGAATTTCATCTTCATGTGAACCAACATAATTTTTTTCTTATAGTAGCAGATTTAGTGGAGGGTTTGGTGCCAGAGACTACCGACAAAGTAGCGGTGCCAGCAGTTCCAGCTTCAGCAGCAGCCGCGCAAGCAGCAGCCGCAGTGGCGGAGGTGGCCACGGTAGCAGCAGAGGATTTGGTGGAGGTAGTGTTAATCTGTAACTTCATAGCTTTGGGAAGGGTTTTTTTCCTTTTAGTCATCTTTTTCAAAGCCTAATTAAACAATTTAAGTTCAGCACTATAGAAACTTGATGGCAAATTACGTAAGGGAAGGATTGTATTTAATGATGGATAACTTCATTAATTTCTCTCTCTTTTTAAATCTCTCATTAGGTGGCTATGGAGGCTTTTACAACAGTGATGGATATGGAGGAAATTATAACTCCCAGGGGGTTGACTGGTGGGGTAACTGAGCCTGCTTTGCAGTAGGTCACCCTGCCAAACAAGCTAATATGGAAACCACATGTAACTTAGCCAGACTATACCTTGTGTAGCTTCAAGAACTCGCAGTACATTACCAGCTGTGATTCTCCACTGAAATTTTTTTTTTAAGGGAGCTCAAGGTCACAAGAAGAAATGAAAGGAACAATCAGCAGCCCTGTTCAGAAGGTGGTTTGAAGACTTCATTGCTGTAGTTTGGATTAACTCCCCTCCCGCCTACCCCCATCCCAAACTGCATTTATAATTTTGTGACTGAGGATCATTTGTTTGTTAATGTACTGTGCCTTTAACTTTAGACAACTTTTTATTTTGATGTCCTGTTGGCTCAGTAATGCTCAAGATATCAATTGTTTTGACAAAATAAATTTACTGAACTTGGGCTAAAATCAAACCTTGGCACACAGGTGTGATACAACTTAACAGGAATCATCGATTCATCCATAAATAATATAAGGAAAAACTTATGCGGTAGCCTGCATTAGGGCTTTTTGATACTTGCAGATTGGGGGAAAACAACAAATGTCTTGAAGCATATTAATGGAATTAGTTTCTAATGTGGCAAACTGTATTAAGTTAAAGTTCTGATTTGCTCACTCTATCCTGGATAGGTATTTAGAACCTGATAGTCTTTAAGCCATTCCAGTCATGATGAGGTGATGTATGAATACATGCATACATTCAAAGCACTGTTTTCAAAGTTAATGCA
GGATATGATGGAAAGAGGAAAGATTGGATTAGACTTTTGCAAGTATGTTTTATTTTGTTTTTGTTTTTTTGTTTTGTTTTGTTTTGTTCTTTTGTTTTTGGCAGAGTTGCGCTCTTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCCATGGCGCGATCTCGGCTCACCACAACCTCTGCCTCCCGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAGGTAGCTGGGATTACAGGCATGTGCCACCACGCTGGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGGCGGGGTTTCTCCATGTTGGTCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAGGTGATCCGCCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCATCGCACCCGGCCAAGTATGTTAATTTTTAAATGTATGGGATGCAGTATTAAAGTTACTGCCCATTAGTTTTGTGGTGATGTTAACATTGTCTAAATGTTAAGGCTGAGAAGTGATGTATTTCAGACATCTAACTTTCACAAAAAGCTTGTTCATGGTAATTTTAATGTTGAAAAATCAGTAACATCTTGGTTGAGACTTACAACAATGATCAGCTCGTGGGACAGTCAACTAGGATGGGCTAATTTGACTGTGTAATCTTGAATGACTTATGTAGTGGCAAGAATCCTGTGCTGTGTCTGTAAAATTATGCAGTGTGAGGCACCATCTTAATGAATATATAATTGTAATAACCTATACAATTGTATTTGTAATTATACTAACAGCCATACTAAAACCATGTTGATTTCTCCTCAAATTCTAAACTCAGGCTTGTTTTTTTTCATGACATGACAGATACTTGGTGTTAGATGAAGCTGATCGGATGTTGGATATGGGGTTTGAGCCTCAGATTCGTAGAATAGTCGAACAAGATACTATGCCTCCAAAGGGTGTCCGCCACACTATGATGTTTAGTGCTACTTTTCCTAAGGAAATACAGGTACTGTTTGATGTTGCAAATTTTATTTATTTAGAAATTTGTTTATCTCAGGTAATAATAAAAATTTTTTTTCTTTCAGATGCTGGCTCGTGATTTCTTAGATGAATATATCTTCTTGGCTGTAGGAAGAGTTGGCTCTACCTCTGAAAACATCACACAGAAAGTAGTTTGGGTGGAAGAATCAGACAAACGGTCATTTCTGCTTGACCTCCTAAATGCAACAGGTAACATTATGAATTTTTTATTTTATTAGACATGGGGGTTTCTCTTTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGGGGTTATTCACAGGTGTGATCTCATTACTGATCAGCATGGGAGTATTTGACCTGCTCTGTTTCTGACCTGGGCCTGTTCACCCCTCCTTAGGCAACCTGGTGCTCCCTTGCTTCCGGGAGGTTACCATGTTGATGCCAAACTTAGTGTGGACACCTGATAGGCATAGTACACTACAGCCCAGAACTCCTAGACTTAGACAATCCTCCTGCCTCAGTCTCCAGAGTAGCTGGGACTACAGGCACTCACCACTGCACCCAGCTAAAATTATGAATAATTTAATTGCTCTGGTAATAACCCATTTGGGCTGGGTGCAGTGGTACAGTGCATGTAGTCCCAGCTACTTGGCAGGCTGAGGCTGTAGTATGCCATGATTGCACCTGCGAATGGCCAGTGCACTCTCAGCCTGGGCAATTTAGTGAGACCCCCATCTCTTAAATGTATTTGGATTACCTTTATTACTTTTCCTCCTCAATTCAAAACATGCTGTGTTGAAAGCCCGTTTTTAAGAAGATATATATGTATTTTAATTGACACATTAAAATTGTGCATACATAAGTGCAAAGAGAACTAAGCCATGTTAGTGACAAAAACCTATAATTTTTCAACGACAGGCAAGGATTCACTGACCTTAGTGTTTGTGGAGACCAAAAAGGGTGCAGATTCTCTGGAGGATTTCTTATACCATGAAGGATACGCATGTACCAGCATCCATGGAGACCGTTCTCAGAGGGATAGAGAAGAGGCCCTTCACCAGTTCCGCTCAGGAAAAAGCCCAATTTTAGTGGCTATAGCAGTATGTATAAACATCTTTCTTTTATTCAAATTGAGCATGTTCAAGTATTTGTTTTCTTTTAAGTGGGCCATATCTCATAAAAGTTATTTTCCAGGTAGCAGCAAGAGGACTGGACATTTCAAATGTGAAACATGTTATCAATTTTGACTTGCCAAGTGATATTGAAGAATATGTACATCGTATTGGTCGTACGGGACGTGTAGGAAACCTTGGTAAGTATTTGATTACTTGATGGTTTCATTGTTTTTTGCTGTGATGTGTGCAGGAAAGAACTTGCTAGGATCTAAAATACATTTTTAACAATGAAAGTGACAAAGATTTTGCTCAAAGCACTTGTTTAAATATTACGTGGTAATATTTTAAATATTTCTACGTAGGAAAGTAAGAATAGTAGCAAGTTACTTTATGGAAGACCTTTGTTTATATACTTTTTTGGGAACTCTTTTAGGCCTGGCAACCTCATTCTTTAACGAGAGGAACATAAATATTACTAAGGATTTGTTGGATCTTCTTGTTGAAGCTAAACAAGAAGTGCCGTCTTGGTTAGAAAACATGGCTTATGAACACCACTACAAGGGTAGCAGTCGTGGACGTTCTAAGAGGTGAGGTATAAATAGTATATAATGAGGGGAATGGGTGTTCACTTACAGTTCATAGTGTTTCCTCTGCATGCATAACGTCCAAGGTTAACTGTACAGTATTTAAAAAGCTTAATCATCTTAGGCTTCCTAGATTCTTTGGTAAGGGGTTGTATTAGAATGGGTGACACTCTGTTGGGGAAAATATGGCTGGATGGGGAATTGTTTGAATGGAAAAATTAGAAATTGGTCATTAGGAAAGAGTTAGGTTACTTTAGTGGAATTTCATCTTCATGTGAACCAACATAATTTTTTTCTTATAGTAGCAGATTTAGTGGAGGGTTTGGTGCCAGAGACTACCGACAAAGTAGCGGTGCCAGCAGTTCCAGCTTCAGCAGCAGCCGCGCAAGCAGCAGCCGCAGTGGCGGAGGTGGCCACGGTAGCAGCAGAGGATTTGGTGGAGGTAGTGTTAATCTGTAACTTCATAGCTTTGGGAAGGGTTTTTTTCCTTTTAGTCATCTTTTTCAAAGCCTAATTAAACAATTTAAGTTCAGCACTATAGAAACTTGATGGCAAATTACGTAAGGGAAGGATTGTATTTAATGATGGATAACTTCATTAATTTCTCTCTCTTTTTAAATCTCTCATTAGGTGGCTATGGAGGCTTTTACAACAGTGATGGATATGGAGGAAATTATAACTCCCAGGGGGTTGACTGGTGGGGTAACTGAGCCTGCTTTGCAGTAGGTCACCCTGCCAAACAAGCTAATATGGAAACCACATGTAACTTAGCCAGACTATACCTTGTGTAGCTTCAAGAACTCGCAGTACATTACCAGCTGTGATTCTCCACTGAAATTTTTTTTTTAAGGGAGCTCAAGGTCACAAGAAGAAATGAAAGGAACAATCAGCAGCCCTGTTCAGAAGGTGGTTTGAAGACTTCATTGCTGTAGTTTGGATTAACTCCCCTCCCGCCTACCCCCATCCCAAACTGCATTTATAATTTTGTGACTGAGGATCATTTGTTTGTTAATGTACTGTGCCTTTAACTTTAGACAACTTTTTATTTTGATGTCCTGTTGGCTCAGTAATGCTCAAGATATCAATTGTTTTGACAAAATAAATTTACTGAACTTGGGCTAAAATCAAACCTTGGCACACAGGTGTGATACAACTTAACAGGAATCATCGATTCATCCATAAATAATATAAGGAAAAACTTATGCGGTAGCCTGCATTAGGGCTTTTTGATACTTGCAGATTGGGGGAAAACAACAAATGTCTTGAAGCATATTAATGGAATTAGTTTCTAATGTGGCAAACTGTATTAAGTTAAAGTTCTGATTTGCTCACTCTATCCTGGATAGGTATTTAGAACCTGATAGTCTTTAAGCCATTCCAGTCATGATGAGGTGATGTATGAATACATGCATACATTCAAAGCACTGTTTTCAAAGTTAATGCA
Task1_train_29730
A genomic change on Chromosome X affects DDX3X (DEAD-box helicase 3 X-linked). Classify this variant as benign or pathogenic, and name the disease if relevant.
Pathogenic; not provided
GTTGCGCTCTTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCCATGGCGCGATCTCGGCTCACCACAACCTCTGCCTCCCGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAGGTAGCTGGGATTACAGGCATGTGCCACCACGCTGGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGGCGGGGTTTCTCCATGTTGGTCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAGGTGATCCGCCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCATCGCACCCGGCCAAGTATGTTAATTTTTAAATGTATGGGATGCAGTATTAAAGTTACTGCCCATTAGTTTTGTGGTGATGTTAACATTGTCTAAATGTTAAGGCTGAGAAGTGATGTATTTCAGACATCTAACTTTCACAAAAAGCTTGTTCATGGTAATTTTAATGTTGAAAAATCAGTAACATCTTGGTTGAGACTTACAACAATGATCAGCTCGTGGGACAGTCAACTAGGATGGGCTAATTTGACTGTGTAATCTTGAATGACTTATGTAGTGGCAAGAATCCTGTGCTGTGTCTGTAAAATTATGCAGTGTGAGGCACCATCTTAATGAATATATAATTGTAATAACCTATACAATTGTATTTGTAATTATACTAACAGCCATACTAAAACCATGTTGATTTCTCCTCAAATTCTAAACTCAGGCTTGTTTTTTTTCATGACATGACAGATACTTGGTGTTAGATGAAGCTGATCGGATGTTGGATATGGGGTTTGAGCCTCAGATTCGTAGAATAGTCGAACAAGATACTATGCCTCCAAAGGGTGTCCGCCACACTATGATGTTTAGTGCTACTTTTCCTAAGGAAATACAGGTACTGTTTGATGTTGCAAATTTTATTTATTTAGAAATTTGTTTATCTCAGGTAATAATAAAAATTTTTTTTCTTTCAGATGCTGGCTCGTGATTTCTTAGATGAATATATCTTCTTGGCTGTAGGAAGAGTTGGCTCTACCTCTGAAAACATCACACAGAAAGTAGTTTGGGTGGAAGAATCAGACAAACGGTCATTTCTGCTTGACCTCCTAAATGCAACAGGTAACATTATGAATTTTTTATTTTATTAGACATGGGGGTTTCTCTTTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGGGGTTATTCACAGGTGTGATCTCATTACTGATCAGCATGGGAGTATTTGACCTGCTCTGTTTCTGACCTGGGCCTGTTCACCCCTCCTTAGGCAACCTGGTGCTCCCTTGCTTCCGGGAGGTTACCATGTTGATGCCAAACTTAGTGTGGACACCTGATAGGCATAGTACACTACAGCCCAGAACTCCTAGACTTAGACAATCCTCCTGCCTCAGTCTCCAGAGTAGCTGGGACTACAGGCACTCACCACTGCACCCAGCTAAAATTATGAATAATTTAATTGCTCTGGTAATAACCCATTTGGGCTGGGTGCAGTGGTACAGTGCATGTAGTCCCAGCTACTTGGCAGGCTGAGGCTGTAGTATGCCATGATTGCACCTGCGAATGGCCAGTGCACTCTCAGCCTGGGCAATTTAGTGAGACCCCCATCTCTTAAATGTATTTGGATTACCTTTATTACTTTTCCTCCTCAATTCAAAACATGCTGTGTTGAAAGCCCGTTTTTAAGAAGATATATATGTATTTTAATTGACACATTAAAATTGTGCATACATAAGTGCAAAGAGAACTAAGCCATGTTAGTGACAAAAACCTATAATTTTTCAACGACAGGCAAGGATTCACTGACCTTAGTGTTTGTGGAGACCAAAAAGGGTGCAGATTCTCTGGAGGATTTCTTATACCATGAAGGATACGCATGTACCAGCATCCATGGAGACCGTTCTCAGAGGGATAGAGAAGAGGCCCTTCACCAGTTCCGCTCAGGAAAAAGCCCAATTTTAGTGGCTACAGCAGTATGTATAAACATCTTTCTTTTATTCAAATTGAGCATGTTCAAGTATTTGTTTTCTTTTAAGTGGGCCATATCTCATAAAAGTTATTTTCCAGGTAGCAGCAAGAGGACTGGACATTTCAAATGTGAAACATGTTATCAATTTTGACTTGCCAAGTGATATTGAAGAATATGTACATCGTATTGGTCGTACGGGACGTGTAGGAAACCTTGGTAAGTATTTGATTACTTGATGGTTTCATTGTTTTTTGCTGTGATGTGTGCAGGAAAGAACTTGCTAGGATCTAAAATACATTTTTAACAATGAAAGTGACAAAGATTTTGCTCAAAGCACTTGTTTAAATATTACGTGGTAATATTTTAAATATTTCTACGTAGGAAAGTAAGAATAGTAGCAAGTTACTTTATGGAAGACCTTTGTTTATATACTTTTTTGGGAACTCTTTTAGGCCTGGCAACCTCATTCTTTAACGAGAGGAACATAAATATTACTAAGGATTTGTTGGATCTTCTTGTTGAAGCTAAACAAGAAGTGCCGTCTTGGTTAGAAAACATGGCTTATGAACACCACTACAAGGGTAGCAGTCGTGGACGTTCTAAGAGGTGAGGTATAAATAGTATATAATGAGGGGAATGGGTGTTCACTTACAGTTCATAGTGTTTCCTCTGCATGCATAACGTCCAAGGTTAACTGTACAGTATTTAAAAAGCTTAATCATCTTAGGCTTCCTAGATTCTTTGGTAAGGGGTTGTATTAGAATGGGTGACACTCTGTTGGGGAAAATATGGCTGGATGGGGAATTGTTTGAATGGAAAAATTAGAAATTGGTCATTAGGAAAGAGTTAGGTTACTTTAGTGGAATTTCATCTTCATGTGAACCAACATAATTTTTTTCTTATAGTAGCAGATTTAGTGGAGGGTTTGGTGCCAGAGACTACCGACAAAGTAGCGGTGCCAGCAGTTCCAGCTTCAGCAGCAGCCGCGCAAGCAGCAGCCGCAGTGGCGGAGGTGGCCACGGTAGCAGCAGAGGATTTGGTGGAGGTAGTGTTAATCTGTAACTTCATAGCTTTGGGAAGGGTTTTTTTCCTTTTAGTCATCTTTTTCAAAGCCTAATTAAACAATTTAAGTTCAGCACTATAGAAACTTGATGGCAAATTACGTAAGGGAAGGATTGTATTTAATGATGGATAACTTCATTAATTTCTCTCTCTTTTTAAATCTCTCATTAGGTGGCTATGGAGGCTTTTACAACAGTGATGGATATGGAGGAAATTATAACTCCCAGGGGGTTGACTGGTGGGGTAACTGAGCCTGCTTTGCAGTAGGTCACCCTGCCAAACAAGCTAATATGGAAACCACATGTAACTTAGCCAGACTATACCTTGTGTAGCTTCAAGAACTCGCAGTACATTACCAGCTGTGATTCTCCACTGAAATTTTTTTTTTAAGGGAGCTCAAGGTCACAAGAAGAAATGAAAGGAACAATCAGCAGCCCTGTTCAGAAGGTGGTTTGAAGACTTCATTGCTGTAGTTTGGATTAACTCCCCTCCCGCCTACCCCCATCCCAAACTGCATTTATAATTTTGTGACTGAGGATCATTTGTTTGTTAATGTACTGTGCCTTTAACTTTAGACAACTTTTTATTTTGATGTCCTGTTGGCTCAGTAATGCTCAAGATATCAATTGTTTTGACAAAATAAATTTACTGAACTTGGGCTAAAATCAAACCTTGGCACACAGGTGTGATACAACTTAACAGGAATCATCGATTCATCCATAAATAATATAAGGAAAAACTTATGCGGTAGCCTGCATTAGGGCTTTTTGATACTTGCAGATTGGGGGAAAACAACAAATGTCTTGAAGCATATTAATGGAATTAGTTTCTAATGTGGCAAACTGTATTAAGTTAAAGTTCTGATTTGCTCACTCTATCCTGGATAGGTATTTAGAACCTGATAGTCTTTAAGCCATTCCAGTCATGATGAGGTGATGTATGAATACATGCATACATTCAAAGCACTGTTTTCAAAGTTAATGCAAGTAAATACAGCAATTCCTCTTTCAACGTTTAGGCAGATCATTAATTATGAGCTAGCCAAATGTGGGCATACTATTACAGGGAAAGTTTAAAGGTCTGATAACTT
GTTGCGCTCTTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCCATGGCGCGATCTCGGCTCACCACAACCTCTGCCTCCCGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAGGTAGCTGGGATTACAGGCATGTGCCACCACGCTGGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGGCGGGGTTTCTCCATGTTGGTCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAGGTGATCCGCCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCATCGCACCCGGCCAAGTATGTTAATTTTTAAATGTATGGGATGCAGTATTAAAGTTACTGCCCATTAGTTTTGTGGTGATGTTAACATTGTCTAAATGTTAAGGCTGAGAAGTGATGTATTTCAGACATCTAACTTTCACAAAAAGCTTGTTCATGGTAATTTTAATGTTGAAAAATCAGTAACATCTTGGTTGAGACTTACAACAATGATCAGCTCGTGGGACAGTCAACTAGGATGGGCTAATTTGACTGTGTAATCTTGAATGACTTATGTAGTGGCAAGAATCCTGTGCTGTGTCTGTAAAATTATGCAGTGTGAGGCACCATCTTAATGAATATATAATTGTAATAACCTATACAATTGTATTTGTAATTATACTAACAGCCATACTAAAACCATGTTGATTTCTCCTCAAATTCTAAACTCAGGCTTGTTTTTTTTCATGACATGACAGATACTTGGTGTTAGATGAAGCTGATCGGATGTTGGATATGGGGTTTGAGCCTCAGATTCGTAGAATAGTCGAACAAGATACTATGCCTCCAAAGGGTGTCCGCCACACTATGATGTTTAGTGCTACTTTTCCTAAGGAAATACAGGTACTGTTTGATGTTGCAAATTTTATTTATTTAGAAATTTGTTTATCTCAGGTAATAATAAAAATTTTTTTTCTTTCAGATGCTGGCTCGTGATTTCTTAGATGAATATATCTTCTTGGCTGTAGGAAGAGTTGGCTCTACCTCTGAAAACATCACACAGAAAGTAGTTTGGGTGGAAGAATCAGACAAACGGTCATTTCTGCTTGACCTCCTAAATGCAACAGGTAACATTATGAATTTTTTATTTTATTAGACATGGGGGTTTCTCTTTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGGGGTTATTCACAGGTGTGATCTCATTACTGATCAGCATGGGAGTATTTGACCTGCTCTGTTTCTGACCTGGGCCTGTTCACCCCTCCTTAGGCAACCTGGTGCTCCCTTGCTTCCGGGAGGTTACCATGTTGATGCCAAACTTAGTGTGGACACCTGATAGGCATAGTACACTACAGCCCAGAACTCCTAGACTTAGACAATCCTCCTGCCTCAGTCTCCAGAGTAGCTGGGACTACAGGCACTCACCACTGCACCCAGCTAAAATTATGAATAATTTAATTGCTCTGGTAATAACCCATTTGGGCTGGGTGCAGTGGTACAGTGCATGTAGTCCCAGCTACTTGGCAGGCTGAGGCTGTAGTATGCCATGATTGCACCTGCGAATGGCCAGTGCACTCTCAGCCTGGGCAATTTAGTGAGACCCCCATCTCTTAAATGTATTTGGATTACCTTTATTACTTTTCCTCCTCAATTCAAAACATGCTGTGTTGAAAGCCCGTTTTTAAGAAGATATATATGTATTTTAATTGACACATTAAAATTGTGCATACATAAGTGCAAAGAGAACTAAGCCATGTTAGTGACAAAAACCTATAATTTTTCAACGACAGGCAAGGATTCACTGACCTTAGTGTTTGTGGAGACCAAAAAGGGTGCAGATTCTCTGGAGGATTTCTTATACCATGAAGGATACGCATGTACCAGCATCCATGGAGACCGTTCTCAGAGGGATAGAGAAGAGGCCCTTCACCAGTTCCGCTCAGGAAAAAGCCCAATTTTAGTGGCTACAGCAGTATGTATAAACATCTTTCTTTTATTCAAATTGAGCATGTTCAAGTATTTGTTTTCTTTTAAGTGGGCCATATCTCATAAAAGTTATTTTCCAGGTAGCAACAAGAGGACTGGACATTTCAAATGTGAAACATGTTATCAATTTTGACTTGCCAAGTGATATTGAAGAATATGTACATCGTATTGGTCGTACGGGACGTGTAGGAAACCTTGGTAAGTATTTGATTACTTGATGGTTTCATTGTTTTTTGCTGTGATGTGTGCAGGAAAGAACTTGCTAGGATCTAAAATACATTTTTAACAATGAAAGTGACAAAGATTTTGCTCAAAGCACTTGTTTAAATATTACGTGGTAATATTTTAAATATTTCTACGTAGGAAAGTAAGAATAGTAGCAAGTTACTTTATGGAAGACCTTTGTTTATATACTTTTTTGGGAACTCTTTTAGGCCTGGCAACCTCATTCTTTAACGAGAGGAACATAAATATTACTAAGGATTTGTTGGATCTTCTTGTTGAAGCTAAACAAGAAGTGCCGTCTTGGTTAGAAAACATGGCTTATGAACACCACTACAAGGGTAGCAGTCGTGGACGTTCTAAGAGGTGAGGTATAAATAGTATATAATGAGGGGAATGGGTGTTCACTTACAGTTCATAGTGTTTCCTCTGCATGCATAACGTCCAAGGTTAACTGTACAGTATTTAAAAAGCTTAATCATCTTAGGCTTCCTAGATTCTTTGGTAAGGGGTTGTATTAGAATGGGTGACACTCTGTTGGGGAAAATATGGCTGGATGGGGAATTGTTTGAATGGAAAAATTAGAAATTGGTCATTAGGAAAGAGTTAGGTTACTTTAGTGGAATTTCATCTTCATGTGAACCAACATAATTTTTTTCTTATAGTAGCAGATTTAGTGGAGGGTTTGGTGCCAGAGACTACCGACAAAGTAGCGGTGCCAGCAGTTCCAGCTTCAGCAGCAGCCGCGCAAGCAGCAGCCGCAGTGGCGGAGGTGGCCACGGTAGCAGCAGAGGATTTGGTGGAGGTAGTGTTAATCTGTAACTTCATAGCTTTGGGAAGGGTTTTTTTCCTTTTAGTCATCTTTTTCAAAGCCTAATTAAACAATTTAAGTTCAGCACTATAGAAACTTGATGGCAAATTACGTAAGGGAAGGATTGTATTTAATGATGGATAACTTCATTAATTTCTCTCTCTTTTTAAATCTCTCATTAGGTGGCTATGGAGGCTTTTACAACAGTGATGGATATGGAGGAAATTATAACTCCCAGGGGGTTGACTGGTGGGGTAACTGAGCCTGCTTTGCAGTAGGTCACCCTGCCAAACAAGCTAATATGGAAACCACATGTAACTTAGCCAGACTATACCTTGTGTAGCTTCAAGAACTCGCAGTACATTACCAGCTGTGATTCTCCACTGAAATTTTTTTTTTAAGGGAGCTCAAGGTCACAAGAAGAAATGAAAGGAACAATCAGCAGCCCTGTTCAGAAGGTGGTTTGAAGACTTCATTGCTGTAGTTTGGATTAACTCCCCTCCCGCCTACCCCCATCCCAAACTGCATTTATAATTTTGTGACTGAGGATCATTTGTTTGTTAATGTACTGTGCCTTTAACTTTAGACAACTTTTTATTTTGATGTCCTGTTGGCTCAGTAATGCTCAAGATATCAATTGTTTTGACAAAATAAATTTACTGAACTTGGGCTAAAATCAAACCTTGGCACACAGGTGTGATACAACTTAACAGGAATCATCGATTCATCCATAAATAATATAAGGAAAAACTTATGCGGTAGCCTGCATTAGGGCTTTTTGATACTTGCAGATTGGGGGAAAACAACAAATGTCTTGAAGCATATTAATGGAATTAGTTTCTAATGTGGCAAACTGTATTAAGTTAAAGTTCTGATTTGCTCACTCTATCCTGGATAGGTATTTAGAACCTGATAGTCTTTAAGCCATTCCAGTCATGATGAGGTGATGTATGAATACATGCATACATTCAAAGCACTGTTTTCAAAGTTAATGCAAGTAAATACAGCAATTCCTCTTTCAACGTTTAGGCAGATCATTAATTATGAGCTAGCCAAATGTGGGCATACTATTACAGGGAAAGTTTAAAGGTCTGATAACTT
Task1_train_29731
Given this variant in gene DDX3X (DEAD-box helicase 3 X-linked) on Chromosome X, classify it as benign or pathogenic. Include the disorder it may cause if applicable.
Pathogenic; Intellectual disability, X-linked 102
TCTTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCCATGGCGCGATCTCGGCTCACCACAACCTCTGCCTCCCGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAGGTAGCTGGGATTACAGGCATGTGCCACCACGCTGGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGGCGGGGTTTCTCCATGTTGGTCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAGGTGATCCGCCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCATCGCACCCGGCCAAGTATGTTAATTTTTAAATGTATGGGATGCAGTATTAAAGTTACTGCCCATTAGTTTTGTGGTGATGTTAACATTGTCTAAATGTTAAGGCTGAGAAGTGATGTATTTCAGACATCTAACTTTCACAAAAAGCTTGTTCATGGTAATTTTAATGTTGAAAAATCAGTAACATCTTGGTTGAGACTTACAACAATGATCAGCTCGTGGGACAGTCAACTAGGATGGGCTAATTTGACTGTGTAATCTTGAATGACTTATGTAGTGGCAAGAATCCTGTGCTGTGTCTGTAAAATTATGCAGTGTGAGGCACCATCTTAATGAATATATAATTGTAATAACCTATACAATTGTATTTGTAATTATACTAACAGCCATACTAAAACCATGTTGATTTCTCCTCAAATTCTAAACTCAGGCTTGTTTTTTTTCATGACATGACAGATACTTGGTGTTAGATGAAGCTGATCGGATGTTGGATATGGGGTTTGAGCCTCAGATTCGTAGAATAGTCGAACAAGATACTATGCCTCCAAAGGGTGTCCGCCACACTATGATGTTTAGTGCTACTTTTCCTAAGGAAATACAGGTACTGTTTGATGTTGCAAATTTTATTTATTTAGAAATTTGTTTATCTCAGGTAATAATAAAAATTTTTTTTCTTTCAGATGCTGGCTCGTGATTTCTTAGATGAATATATCTTCTTGGCTGTAGGAAGAGTTGGCTCTACCTCTGAAAACATCACACAGAAAGTAGTTTGGGTGGAAGAATCAGACAAACGGTCATTTCTGCTTGACCTCCTAAATGCAACAGGTAACATTATGAATTTTTTATTTTATTAGACATGGGGGTTTCTCTTTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGGGGTTATTCACAGGTGTGATCTCATTACTGATCAGCATGGGAGTATTTGACCTGCTCTGTTTCTGACCTGGGCCTGTTCACCCCTCCTTAGGCAACCTGGTGCTCCCTTGCTTCCGGGAGGTTACCATGTTGATGCCAAACTTAGTGTGGACACCTGATAGGCATAGTACACTACAGCCCAGAACTCCTAGACTTAGACAATCCTCCTGCCTCAGTCTCCAGAGTAGCTGGGACTACAGGCACTCACCACTGCACCCAGCTAAAATTATGAATAATTTAATTGCTCTGGTAATAACCCATTTGGGCTGGGTGCAGTGGTACAGTGCATGTAGTCCCAGCTACTTGGCAGGCTGAGGCTGTAGTATGCCATGATTGCACCTGCGAATGGCCAGTGCACTCTCAGCCTGGGCAATTTAGTGAGACCCCCATCTCTTAAATGTATTTGGATTACCTTTATTACTTTTCCTCCTCAATTCAAAACATGCTGTGTTGAAAGCCCGTTTTTAAGAAGATATATATGTATTTTAATTGACACATTAAAATTGTGCATACATAAGTGCAAAGAGAACTAAGCCATGTTAGTGACAAAAACCTATAATTTTTCAACGACAGGCAAGGATTCACTGACCTTAGTGTTTGTGGAGACCAAAAAGGGTGCAGATTCTCTGGAGGATTTCTTATACCATGAAGGATACGCATGTACCAGCATCCATGGAGACCGTTCTCAGAGGGATAGAGAAGAGGCCCTTCACCAGTTCCGCTCAGGAAAAAGCCCAATTTTAGTGGCTACAGCAGTATGTATAAACATCTTTCTTTTATTCAAATTGAGCATGTTCAAGTATTTGTTTTCTTTTAAGTGGGCCATATCTCATAAAAGTTATTTTCCAGGTAGCAGCAAGAGGACTGGACATTTCAAATGTGAAACATGTTATCAATTTTGACTTGCCAAGTGATATTGAAGAATATGTACATCGTATTGGTCGTACGGGACGTGTAGGAAACCTTGGTAAGTATTTGATTACTTGATGGTTTCATTGTTTTTTGCTGTGATGTGTGCAGGAAAGAACTTGCTAGGATCTAAAATACATTTTTAACAATGAAAGTGACAAAGATTTTGCTCAAAGCACTTGTTTAAATATTACGTGGTAATATTTTAAATATTTCTACGTAGGAAAGTAAGAATAGTAGCAAGTTACTTTATGGAAGACCTTTGTTTATATACTTTTTTGGGAACTCTTTTAGGCCTGGCAACCTCATTCTTTAACGAGAGGAACATAAATATTACTAAGGATTTGTTGGATCTTCTTGTTGAAGCTAAACAAGAAGTGCCGTCTTGGTTAGAAAACATGGCTTATGAACACCACTACAAGGGTAGCAGTCGTGGACGTTCTAAGAGGTGAGGTATAAATAGTATATAATGAGGGGAATGGGTGTTCACTTACAGTTCATAGTGTTTCCTCTGCATGCATAACGTCCAAGGTTAACTGTACAGTATTTAAAAAGCTTAATCATCTTAGGCTTCCTAGATTCTTTGGTAAGGGGTTGTATTAGAATGGGTGACACTCTGTTGGGGAAAATATGGCTGGATGGGGAATTGTTTGAATGGAAAAATTAGAAATTGGTCATTAGGAAAGAGTTAGGTTACTTTAGTGGAATTTCATCTTCATGTGAACCAACATAATTTTTTTCTTATAGTAGCAGATTTAGTGGAGGGTTTGGTGCCAGAGACTACCGACAAAGTAGCGGTGCCAGCAGTTCCAGCTTCAGCAGCAGCCGCGCAAGCAGCAGCCGCAGTGGCGGAGGTGGCCACGGTAGCAGCAGAGGATTTGGTGGAGGTAGTGTTAATCTGTAACTTCATAGCTTTGGGAAGGGTTTTTTTCCTTTTAGTCATCTTTTTCAAAGCCTAATTAAACAATTTAAGTTCAGCACTATAGAAACTTGATGGCAAATTACGTAAGGGAAGGATTGTATTTAATGATGGATAACTTCATTAATTTCTCTCTCTTTTTAAATCTCTCATTAGGTGGCTATGGAGGCTTTTACAACAGTGATGGATATGGAGGAAATTATAACTCCCAGGGGGTTGACTGGTGGGGTAACTGAGCCTGCTTTGCAGTAGGTCACCCTGCCAAACAAGCTAATATGGAAACCACATGTAACTTAGCCAGACTATACCTTGTGTAGCTTCAAGAACTCGCAGTACATTACCAGCTGTGATTCTCCACTGAAATTTTTTTTTTAAGGGAGCTCAAGGTCACAAGAAGAAATGAAAGGAACAATCAGCAGCCCTGTTCAGAAGGTGGTTTGAAGACTTCATTGCTGTAGTTTGGATTAACTCCCCTCCCGCCTACCCCCATCCCAAACTGCATTTATAATTTTGTGACTGAGGATCATTTGTTTGTTAATGTACTGTGCCTTTAACTTTAGACAACTTTTTATTTTGATGTCCTGTTGGCTCAGTAATGCTCAAGATATCAATTGTTTTGACAAAATAAATTTACTGAACTTGGGCTAAAATCAAACCTTGGCACACAGGTGTGATACAACTTAACAGGAATCATCGATTCATCCATAAATAATATAAGGAAAAACTTATGCGGTAGCCTGCATTAGGGCTTTTTGATACTTGCAGATTGGGGGAAAACAACAAATGTCTTGAAGCATATTAATGGAATTAGTTTCTAATGTGGCAAACTGTATTAAGTTAAAGTTCTGATTTGCTCACTCTATCCTGGATAGGTATTTAGAACCTGATAGTCTTTAAGCCATTCCAGTCATGATGAGGTGATGTATGAATACATGCATACATTCAAAGCACTGTTTTCAAAGTTAATGCAAGTAAATACAGCAATTCCTCTTTCAACGTTTAGGCAGATCATTAATTATGAGCTAGCCAAATGTGGGCATACTATTACAGGGAAAGTTTAAAGGTCTGATAACTTGAAATAG
TCTTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCCATGGCGCGATCTCGGCTCACCACAACCTCTGCCTCCCGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAGGTAGCTGGGATTACAGGCATGTGCCACCACGCTGGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGGCGGGGTTTCTCCATGTTGGTCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAGGTGATCCGCCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCATCGCACCCGGCCAAGTATGTTAATTTTTAAATGTATGGGATGCAGTATTAAAGTTACTGCCCATTAGTTTTGTGGTGATGTTAACATTGTCTAAATGTTAAGGCTGAGAAGTGATGTATTTCAGACATCTAACTTTCACAAAAAGCTTGTTCATGGTAATTTTAATGTTGAAAAATCAGTAACATCTTGGTTGAGACTTACAACAATGATCAGCTCGTGGGACAGTCAACTAGGATGGGCTAATTTGACTGTGTAATCTTGAATGACTTATGTAGTGGCAAGAATCCTGTGCTGTGTCTGTAAAATTATGCAGTGTGAGGCACCATCTTAATGAATATATAATTGTAATAACCTATACAATTGTATTTGTAATTATACTAACAGCCATACTAAAACCATGTTGATTTCTCCTCAAATTCTAAACTCAGGCTTGTTTTTTTTCATGACATGACAGATACTTGGTGTTAGATGAAGCTGATCGGATGTTGGATATGGGGTTTGAGCCTCAGATTCGTAGAATAGTCGAACAAGATACTATGCCTCCAAAGGGTGTCCGCCACACTATGATGTTTAGTGCTACTTTTCCTAAGGAAATACAGGTACTGTTTGATGTTGCAAATTTTATTTATTTAGAAATTTGTTTATCTCAGGTAATAATAAAAATTTTTTTTCTTTCAGATGCTGGCTCGTGATTTCTTAGATGAATATATCTTCTTGGCTGTAGGAAGAGTTGGCTCTACCTCTGAAAACATCACACAGAAAGTAGTTTGGGTGGAAGAATCAGACAAACGGTCATTTCTGCTTGACCTCCTAAATGCAACAGGTAACATTATGAATTTTTTATTTTATTAGACATGGGGGTTTCTCTTTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGGGGTTATTCACAGGTGTGATCTCATTACTGATCAGCATGGGAGTATTTGACCTGCTCTGTTTCTGACCTGGGCCTGTTCACCCCTCCTTAGGCAACCTGGTGCTCCCTTGCTTCCGGGAGGTTACCATGTTGATGCCAAACTTAGTGTGGACACCTGATAGGCATAGTACACTACAGCCCAGAACTCCTAGACTTAGACAATCCTCCTGCCTCAGTCTCCAGAGTAGCTGGGACTACAGGCACTCACCACTGCACCCAGCTAAAATTATGAATAATTTAATTGCTCTGGTAATAACCCATTTGGGCTGGGTGCAGTGGTACAGTGCATGTAGTCCCAGCTACTTGGCAGGCTGAGGCTGTAGTATGCCATGATTGCACCTGCGAATGGCCAGTGCACTCTCAGCCTGGGCAATTTAGTGAGACCCCCATCTCTTAAATGTATTTGGATTACCTTTATTACTTTTCCTCCTCAATTCAAAACATGCTGTGTTGAAAGCCCGTTTTTAAGAAGATATATATGTATTTTAATTGACACATTAAAATTGTGCATACATAAGTGCAAAGAGAACTAAGCCATGTTAGTGACAAAAACCTATAATTTTTCAACGACAGGCAAGGATTCACTGACCTTAGTGTTTGTGGAGACCAAAAAGGGTGCAGATTCTCTGGAGGATTTCTTATACCATGAAGGATACGCATGTACCAGCATCCATGGAGACCGTTCTCAGAGGGATAGAGAAGAGGCCCTTCACCAGTTCCGCTCAGGAAAAAGCCCAATTTTAGTGGCTACAGCAGTATGTATAAACATCTTTCTTTTATTCAAATTGAGCATGTTCAAGTATTTGTTTTCTTTTAAGTGGGCCATATCTCATAAAAGTTATTTTCCAGGTAGCAGCAAGAGAACTGGACATTTCAAATGTGAAACATGTTATCAATTTTGACTTGCCAAGTGATATTGAAGAATATGTACATCGTATTGGTCGTACGGGACGTGTAGGAAACCTTGGTAAGTATTTGATTACTTGATGGTTTCATTGTTTTTTGCTGTGATGTGTGCAGGAAAGAACTTGCTAGGATCTAAAATACATTTTTAACAATGAAAGTGACAAAGATTTTGCTCAAAGCACTTGTTTAAATATTACGTGGTAATATTTTAAATATTTCTACGTAGGAAAGTAAGAATAGTAGCAAGTTACTTTATGGAAGACCTTTGTTTATATACTTTTTTGGGAACTCTTTTAGGCCTGGCAACCTCATTCTTTAACGAGAGGAACATAAATATTACTAAGGATTTGTTGGATCTTCTTGTTGAAGCTAAACAAGAAGTGCCGTCTTGGTTAGAAAACATGGCTTATGAACACCACTACAAGGGTAGCAGTCGTGGACGTTCTAAGAGGTGAGGTATAAATAGTATATAATGAGGGGAATGGGTGTTCACTTACAGTTCATAGTGTTTCCTCTGCATGCATAACGTCCAAGGTTAACTGTACAGTATTTAAAAAGCTTAATCATCTTAGGCTTCCTAGATTCTTTGGTAAGGGGTTGTATTAGAATGGGTGACACTCTGTTGGGGAAAATATGGCTGGATGGGGAATTGTTTGAATGGAAAAATTAGAAATTGGTCATTAGGAAAGAGTTAGGTTACTTTAGTGGAATTTCATCTTCATGTGAACCAACATAATTTTTTTCTTATAGTAGCAGATTTAGTGGAGGGTTTGGTGCCAGAGACTACCGACAAAGTAGCGGTGCCAGCAGTTCCAGCTTCAGCAGCAGCCGCGCAAGCAGCAGCCGCAGTGGCGGAGGTGGCCACGGTAGCAGCAGAGGATTTGGTGGAGGTAGTGTTAATCTGTAACTTCATAGCTTTGGGAAGGGTTTTTTTCCTTTTAGTCATCTTTTTCAAAGCCTAATTAAACAATTTAAGTTCAGCACTATAGAAACTTGATGGCAAATTACGTAAGGGAAGGATTGTATTTAATGATGGATAACTTCATTAATTTCTCTCTCTTTTTAAATCTCTCATTAGGTGGCTATGGAGGCTTTTACAACAGTGATGGATATGGAGGAAATTATAACTCCCAGGGGGTTGACTGGTGGGGTAACTGAGCCTGCTTTGCAGTAGGTCACCCTGCCAAACAAGCTAATATGGAAACCACATGTAACTTAGCCAGACTATACCTTGTGTAGCTTCAAGAACTCGCAGTACATTACCAGCTGTGATTCTCCACTGAAATTTTTTTTTTAAGGGAGCTCAAGGTCACAAGAAGAAATGAAAGGAACAATCAGCAGCCCTGTTCAGAAGGTGGTTTGAAGACTTCATTGCTGTAGTTTGGATTAACTCCCCTCCCGCCTACCCCCATCCCAAACTGCATTTATAATTTTGTGACTGAGGATCATTTGTTTGTTAATGTACTGTGCCTTTAACTTTAGACAACTTTTTATTTTGATGTCCTGTTGGCTCAGTAATGCTCAAGATATCAATTGTTTTGACAAAATAAATTTACTGAACTTGGGCTAAAATCAAACCTTGGCACACAGGTGTGATACAACTTAACAGGAATCATCGATTCATCCATAAATAATATAAGGAAAAACTTATGCGGTAGCCTGCATTAGGGCTTTTTGATACTTGCAGATTGGGGGAAAACAACAAATGTCTTGAAGCATATTAATGGAATTAGTTTCTAATGTGGCAAACTGTATTAAGTTAAAGTTCTGATTTGCTCACTCTATCCTGGATAGGTATTTAGAACCTGATAGTCTTTAAGCCATTCCAGTCATGATGAGGTGATGTATGAATACATGCATACATTCAAAGCACTGTTTTCAAAGTTAATGCAAGTAAATACAGCAATTCCTCTTTCAACGTTTAGGCAGATCATTAATTATGAGCTAGCCAAATGTGGGCATACTATTACAGGGAAAGTTTAAAGGTCTGATAACTTGAAATAG
Task1_train_29732
A variant on Chromosome X in gene DDX3X (DEAD-box helicase 3 X-linked) has been observed. Is this a neutral mutation, or does it result in a disease? If so, which one?
Pathogenic; Intellectual disability, X-linked 102
CCAGGCTGGAGTGCCATGGCGCGATCTCGGCTCACCACAACCTCTGCCTCCCGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAGGTAGCTGGGATTACAGGCATGTGCCACCACGCTGGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGGCGGGGTTTCTCCATGTTGGTCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAGGTGATCCGCCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCATCGCACCCGGCCAAGTATGTTAATTTTTAAATGTATGGGATGCAGTATTAAAGTTACTGCCCATTAGTTTTGTGGTGATGTTAACATTGTCTAAATGTTAAGGCTGAGAAGTGATGTATTTCAGACATCTAACTTTCACAAAAAGCTTGTTCATGGTAATTTTAATGTTGAAAAATCAGTAACATCTTGGTTGAGACTTACAACAATGATCAGCTCGTGGGACAGTCAACTAGGATGGGCTAATTTGACTGTGTAATCTTGAATGACTTATGTAGTGGCAAGAATCCTGTGCTGTGTCTGTAAAATTATGCAGTGTGAGGCACCATCTTAATGAATATATAATTGTAATAACCTATACAATTGTATTTGTAATTATACTAACAGCCATACTAAAACCATGTTGATTTCTCCTCAAATTCTAAACTCAGGCTTGTTTTTTTTCATGACATGACAGATACTTGGTGTTAGATGAAGCTGATCGGATGTTGGATATGGGGTTTGAGCCTCAGATTCGTAGAATAGTCGAACAAGATACTATGCCTCCAAAGGGTGTCCGCCACACTATGATGTTTAGTGCTACTTTTCCTAAGGAAATACAGGTACTGTTTGATGTTGCAAATTTTATTTATTTAGAAATTTGTTTATCTCAGGTAATAATAAAAATTTTTTTTCTTTCAGATGCTGGCTCGTGATTTCTTAGATGAATATATCTTCTTGGCTGTAGGAAGAGTTGGCTCTACCTCTGAAAACATCACACAGAAAGTAGTTTGGGTGGAAGAATCAGACAAACGGTCATTTCTGCTTGACCTCCTAAATGCAACAGGTAACATTATGAATTTTTTATTTTATTAGACATGGGGGTTTCTCTTTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGGGGTTATTCACAGGTGTGATCTCATTACTGATCAGCATGGGAGTATTTGACCTGCTCTGTTTCTGACCTGGGCCTGTTCACCCCTCCTTAGGCAACCTGGTGCTCCCTTGCTTCCGGGAGGTTACCATGTTGATGCCAAACTTAGTGTGGACACCTGATAGGCATAGTACACTACAGCCCAGAACTCCTAGACTTAGACAATCCTCCTGCCTCAGTCTCCAGAGTAGCTGGGACTACAGGCACTCACCACTGCACCCAGCTAAAATTATGAATAATTTAATTGCTCTGGTAATAACCCATTTGGGCTGGGTGCAGTGGTACAGTGCATGTAGTCCCAGCTACTTGGCAGGCTGAGGCTGTAGTATGCCATGATTGCACCTGCGAATGGCCAGTGCACTCTCAGCCTGGGCAATTTAGTGAGACCCCCATCTCTTAAATGTATTTGGATTACCTTTATTACTTTTCCTCCTCAATTCAAAACATGCTGTGTTGAAAGCCCGTTTTTAAGAAGATATATATGTATTTTAATTGACACATTAAAATTGTGCATACATAAGTGCAAAGAGAACTAAGCCATGTTAGTGACAAAAACCTATAATTTTTCAACGACAGGCAAGGATTCACTGACCTTAGTGTTTGTGGAGACCAAAAAGGGTGCAGATTCTCTGGAGGATTTCTTATACCATGAAGGATACGCATGTACCAGCATCCATGGAGACCGTTCTCAGAGGGATAGAGAAGAGGCCCTTCACCAGTTCCGCTCAGGAAAAAGCCCAATTTTAGTGGCTACAGCAGTATGTATAAACATCTTTCTTTTATTCAAATTGAGCATGTTCAAGTATTTGTTTTCTTTTAAGTGGGCCATATCTCATAAAAGTTATTTTCCAGGTAGCAGCAAGAGGACTGGACATTTCAAATGTGAAACATGTTATCAATTTTGACTTGCCAAGTGATATTGAAGAATATGTACATCGTATTGGTCGTACGGGACGTGTAGGAAACCTTGGTAAGTATTTGATTACTTGATGGTTTCATTGTTTTTTGCTGTGATGTGTGCAGGAAAGAACTTGCTAGGATCTAAAATACATTTTTAACAATGAAAGTGACAAAGATTTTGCTCAAAGCACTTGTTTAAATATTACGTGGTAATATTTTAAATATTTCTACGTAGGAAAGTAAGAATAGTAGCAAGTTACTTTATGGAAGACCTTTGTTTATATACTTTTTTGGGAACTCTTTTAGGCCTGGCAACCTCATTCTTTAACGAGAGGAACATAAATATTACTAAGGATTTGTTGGATCTTCTTGTTGAAGCTAAACAAGAAGTGCCGTCTTGGTTAGAAAACATGGCTTATGAACACCACTACAAGGGTAGCAGTCGTGGACGTTCTAAGAGGTGAGGTATAAATAGTATATAATGAGGGGAATGGGTGTTCACTTACAGTTCATAGTGTTTCCTCTGCATGCATAACGTCCAAGGTTAACTGTACAGTATTTAAAAAGCTTAATCATCTTAGGCTTCCTAGATTCTTTGGTAAGGGGTTGTATTAGAATGGGTGACACTCTGTTGGGGAAAATATGGCTGGATGGGGAATTGTTTGAATGGAAAAATTAGAAATTGGTCATTAGGAAAGAGTTAGGTTACTTTAGTGGAATTTCATCTTCATGTGAACCAACATAATTTTTTTCTTATAGTAGCAGATTTAGTGGAGGGTTTGGTGCCAGAGACTACCGACAAAGTAGCGGTGCCAGCAGTTCCAGCTTCAGCAGCAGCCGCGCAAGCAGCAGCCGCAGTGGCGGAGGTGGCCACGGTAGCAGCAGAGGATTTGGTGGAGGTAGTGTTAATCTGTAACTTCATAGCTTTGGGAAGGGTTTTTTTCCTTTTAGTCATCTTTTTCAAAGCCTAATTAAACAATTTAAGTTCAGCACTATAGAAACTTGATGGCAAATTACGTAAGGGAAGGATTGTATTTAATGATGGATAACTTCATTAATTTCTCTCTCTTTTTAAATCTCTCATTAGGTGGCTATGGAGGCTTTTACAACAGTGATGGATATGGAGGAAATTATAACTCCCAGGGGGTTGACTGGTGGGGTAACTGAGCCTGCTTTGCAGTAGGTCACCCTGCCAAACAAGCTAATATGGAAACCACATGTAACTTAGCCAGACTATACCTTGTGTAGCTTCAAGAACTCGCAGTACATTACCAGCTGTGATTCTCCACTGAAATTTTTTTTTTAAGGGAGCTCAAGGTCACAAGAAGAAATGAAAGGAACAATCAGCAGCCCTGTTCAGAAGGTGGTTTGAAGACTTCATTGCTGTAGTTTGGATTAACTCCCCTCCCGCCTACCCCCATCCCAAACTGCATTTATAATTTTGTGACTGAGGATCATTTGTTTGTTAATGTACTGTGCCTTTAACTTTAGACAACTTTTTATTTTGATGTCCTGTTGGCTCAGTAATGCTCAAGATATCAATTGTTTTGACAAAATAAATTTACTGAACTTGGGCTAAAATCAAACCTTGGCACACAGGTGTGATACAACTTAACAGGAATCATCGATTCATCCATAAATAATATAAGGAAAAACTTATGCGGTAGCCTGCATTAGGGCTTTTTGATACTTGCAGATTGGGGGAAAACAACAAATGTCTTGAAGCATATTAATGGAATTAGTTTCTAATGTGGCAAACTGTATTAAGTTAAAGTTCTGATTTGCTCACTCTATCCTGGATAGGTATTTAGAACCTGATAGTCTTTAAGCCATTCCAGTCATGATGAGGTGATGTATGAATACATGCATACATTCAAAGCACTGTTTTCAAAGTTAATGCAAGTAAATACAGCAATTCCTCTTTCAACGTTTAGGCAGATCATTAATTATGAGCTAGCCAAATGTGGGCATACTATTACAGGGAAAGTTTAAAGGTCTGATAACTTGAAATAGGTTTTTAGG
CCAGGCTGGAGTGCCATGGCGCGATCTCGGCTCACCACAACCTCTGCCTCCCGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAGGTAGCTGGGATTACAGGCATGTGCCACCACGCTGGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGGCGGGGTTTCTCCATGTTGGTCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAGGTGATCCGCCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCATCGCACCCGGCCAAGTATGTTAATTTTTAAATGTATGGGATGCAGTATTAAAGTTACTGCCCATTAGTTTTGTGGTGATGTTAACATTGTCTAAATGTTAAGGCTGAGAAGTGATGTATTTCAGACATCTAACTTTCACAAAAAGCTTGTTCATGGTAATTTTAATGTTGAAAAATCAGTAACATCTTGGTTGAGACTTACAACAATGATCAGCTCGTGGGACAGTCAACTAGGATGGGCTAATTTGACTGTGTAATCTTGAATGACTTATGTAGTGGCAAGAATCCTGTGCTGTGTCTGTAAAATTATGCAGTGTGAGGCACCATCTTAATGAATATATAATTGTAATAACCTATACAATTGTATTTGTAATTATACTAACAGCCATACTAAAACCATGTTGATTTCTCCTCAAATTCTAAACTCAGGCTTGTTTTTTTTCATGACATGACAGATACTTGGTGTTAGATGAAGCTGATCGGATGTTGGATATGGGGTTTGAGCCTCAGATTCGTAGAATAGTCGAACAAGATACTATGCCTCCAAAGGGTGTCCGCCACACTATGATGTTTAGTGCTACTTTTCCTAAGGAAATACAGGTACTGTTTGATGTTGCAAATTTTATTTATTTAGAAATTTGTTTATCTCAGGTAATAATAAAAATTTTTTTTCTTTCAGATGCTGGCTCGTGATTTCTTAGATGAATATATCTTCTTGGCTGTAGGAAGAGTTGGCTCTACCTCTGAAAACATCACACAGAAAGTAGTTTGGGTGGAAGAATCAGACAAACGGTCATTTCTGCTTGACCTCCTAAATGCAACAGGTAACATTATGAATTTTTTATTTTATTAGACATGGGGGTTTCTCTTTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGGGGTTATTCACAGGTGTGATCTCATTACTGATCAGCATGGGAGTATTTGACCTGCTCTGTTTCTGACCTGGGCCTGTTCACCCCTCCTTAGGCAACCTGGTGCTCCCTTGCTTCCGGGAGGTTACCATGTTGATGCCAAACTTAGTGTGGACACCTGATAGGCATAGTACACTACAGCCCAGAACTCCTAGACTTAGACAATCCTCCTGCCTCAGTCTCCAGAGTAGCTGGGACTACAGGCACTCACCACTGCACCCAGCTAAAATTATGAATAATTTAATTGCTCTGGTAATAACCCATTTGGGCTGGGTGCAGTGGTACAGTGCATGTAGTCCCAGCTACTTGGCAGGCTGAGGCTGTAGTATGCCATGATTGCACCTGCGAATGGCCAGTGCACTCTCAGCCTGGGCAATTTAGTGAGACCCCCATCTCTTAAATGTATTTGGATTACCTTTATTACTTTTCCTCCTCAATTCAAAACATGCTGTGTTGAAAGCCCGTTTTTAAGAAGATATATATGTATTTTAATTGACACATTAAAATTGTGCATACATAAGTGCAAAGAGAACTAAGCCATGTTAGTGACAAAAACCTATAATTTTTCAACGACAGGCAAGGATTCACTGACCTTAGTGTTTGTGGAGACCAAAAAGGGTGCAGATTCTCTGGAGGATTTCTTATACCATGAAGGATACGCATGTACCAGCATCCATGGAGACCGTTCTCAGAGGGATAGAGAAGAGGCCCTTCACCAGTTCCGCTCAGGAAAAAGCCCAATTTTAGTGGCTACAGCAGTATGTATAAACATCTTTCTTTTATTCAAATTGAGCATGTTCAAGTATTTGTTTTCTTTTAAGTGGGCCATATCTCATAAAAGTTATTTTCCAGGTAGCAGCAAGAGGACTGGACACTTCAAATGTGAAACATGTTATCAATTTTGACTTGCCAAGTGATATTGAAGAATATGTACATCGTATTGGTCGTACGGGACGTGTAGGAAACCTTGGTAAGTATTTGATTACTTGATGGTTTCATTGTTTTTTGCTGTGATGTGTGCAGGAAAGAACTTGCTAGGATCTAAAATACATTTTTAACAATGAAAGTGACAAAGATTTTGCTCAAAGCACTTGTTTAAATATTACGTGGTAATATTTTAAATATTTCTACGTAGGAAAGTAAGAATAGTAGCAAGTTACTTTATGGAAGACCTTTGTTTATATACTTTTTTGGGAACTCTTTTAGGCCTGGCAACCTCATTCTTTAACGAGAGGAACATAAATATTACTAAGGATTTGTTGGATCTTCTTGTTGAAGCTAAACAAGAAGTGCCGTCTTGGTTAGAAAACATGGCTTATGAACACCACTACAAGGGTAGCAGTCGTGGACGTTCTAAGAGGTGAGGTATAAATAGTATATAATGAGGGGAATGGGTGTTCACTTACAGTTCATAGTGTTTCCTCTGCATGCATAACGTCCAAGGTTAACTGTACAGTATTTAAAAAGCTTAATCATCTTAGGCTTCCTAGATTCTTTGGTAAGGGGTTGTATTAGAATGGGTGACACTCTGTTGGGGAAAATATGGCTGGATGGGGAATTGTTTGAATGGAAAAATTAGAAATTGGTCATTAGGAAAGAGTTAGGTTACTTTAGTGGAATTTCATCTTCATGTGAACCAACATAATTTTTTTCTTATAGTAGCAGATTTAGTGGAGGGTTTGGTGCCAGAGACTACCGACAAAGTAGCGGTGCCAGCAGTTCCAGCTTCAGCAGCAGCCGCGCAAGCAGCAGCCGCAGTGGCGGAGGTGGCCACGGTAGCAGCAGAGGATTTGGTGGAGGTAGTGTTAATCTGTAACTTCATAGCTTTGGGAAGGGTTTTTTTCCTTTTAGTCATCTTTTTCAAAGCCTAATTAAACAATTTAAGTTCAGCACTATAGAAACTTGATGGCAAATTACGTAAGGGAAGGATTGTATTTAATGATGGATAACTTCATTAATTTCTCTCTCTTTTTAAATCTCTCATTAGGTGGCTATGGAGGCTTTTACAACAGTGATGGATATGGAGGAAATTATAACTCCCAGGGGGTTGACTGGTGGGGTAACTGAGCCTGCTTTGCAGTAGGTCACCCTGCCAAACAAGCTAATATGGAAACCACATGTAACTTAGCCAGACTATACCTTGTGTAGCTTCAAGAACTCGCAGTACATTACCAGCTGTGATTCTCCACTGAAATTTTTTTTTTAAGGGAGCTCAAGGTCACAAGAAGAAATGAAAGGAACAATCAGCAGCCCTGTTCAGAAGGTGGTTTGAAGACTTCATTGCTGTAGTTTGGATTAACTCCCCTCCCGCCTACCCCCATCCCAAACTGCATTTATAATTTTGTGACTGAGGATCATTTGTTTGTTAATGTACTGTGCCTTTAACTTTAGACAACTTTTTATTTTGATGTCCTGTTGGCTCAGTAATGCTCAAGATATCAATTGTTTTGACAAAATAAATTTACTGAACTTGGGCTAAAATCAAACCTTGGCACACAGGTGTGATACAACTTAACAGGAATCATCGATTCATCCATAAATAATATAAGGAAAAACTTATGCGGTAGCCTGCATTAGGGCTTTTTGATACTTGCAGATTGGGGGAAAACAACAAATGTCTTGAAGCATATTAATGGAATTAGTTTCTAATGTGGCAAACTGTATTAAGTTAAAGTTCTGATTTGCTCACTCTATCCTGGATAGGTATTTAGAACCTGATAGTCTTTAAGCCATTCCAGTCATGATGAGGTGATGTATGAATACATGCATACATTCAAAGCACTGTTTTCAAAGTTAATGCAAGTAAATACAGCAATTCCTCTTTCAACGTTTAGGCAGATCATTAATTATGAGCTAGCCAAATGTGGGCATACTATTACAGGGAAAGTTTAAAGGTCTGATAACTTGAAATAGGTTTTTAGG
Task1_train_29733
This sequence change occurs on Chromosome X, altering DDX3X (DEAD-box helicase 3 X-linked). What is the medical significance of this variant — is it benign or linked to a disease?
Pathogenic; Intellectual disability, X-linked 102
TCCCAGGTAGCTGGGATTACAGGCATGTGCCACCACGCTGGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGGCGGGGTTTCTCCATGTTGGTCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAGGTGATCCGCCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCATCGCACCCGGCCAAGTATGTTAATTTTTAAATGTATGGGATGCAGTATTAAAGTTACTGCCCATTAGTTTTGTGGTGATGTTAACATTGTCTAAATGTTAAGGCTGAGAAGTGATGTATTTCAGACATCTAACTTTCACAAAAAGCTTGTTCATGGTAATTTTAATGTTGAAAAATCAGTAACATCTTGGTTGAGACTTACAACAATGATCAGCTCGTGGGACAGTCAACTAGGATGGGCTAATTTGACTGTGTAATCTTGAATGACTTATGTAGTGGCAAGAATCCTGTGCTGTGTCTGTAAAATTATGCAGTGTGAGGCACCATCTTAATGAATATATAATTGTAATAACCTATACAATTGTATTTGTAATTATACTAACAGCCATACTAAAACCATGTTGATTTCTCCTCAAATTCTAAACTCAGGCTTGTTTTTTTTCATGACATGACAGATACTTGGTGTTAGATGAAGCTGATCGGATGTTGGATATGGGGTTTGAGCCTCAGATTCGTAGAATAGTCGAACAAGATACTATGCCTCCAAAGGGTGTCCGCCACACTATGATGTTTAGTGCTACTTTTCCTAAGGAAATACAGGTACTGTTTGATGTTGCAAATTTTATTTATTTAGAAATTTGTTTATCTCAGGTAATAATAAAAATTTTTTTTCTTTCAGATGCTGGCTCGTGATTTCTTAGATGAATATATCTTCTTGGCTGTAGGAAGAGTTGGCTCTACCTCTGAAAACATCACACAGAAAGTAGTTTGGGTGGAAGAATCAGACAAACGGTCATTTCTGCTTGACCTCCTAAATGCAACAGGTAACATTATGAATTTTTTATTTTATTAGACATGGGGGTTTCTCTTTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGGGGTTATTCACAGGTGTGATCTCATTACTGATCAGCATGGGAGTATTTGACCTGCTCTGTTTCTGACCTGGGCCTGTTCACCCCTCCTTAGGCAACCTGGTGCTCCCTTGCTTCCGGGAGGTTACCATGTTGATGCCAAACTTAGTGTGGACACCTGATAGGCATAGTACACTACAGCCCAGAACTCCTAGACTTAGACAATCCTCCTGCCTCAGTCTCCAGAGTAGCTGGGACTACAGGCACTCACCACTGCACCCAGCTAAAATTATGAATAATTTAATTGCTCTGGTAATAACCCATTTGGGCTGGGTGCAGTGGTACAGTGCATGTAGTCCCAGCTACTTGGCAGGCTGAGGCTGTAGTATGCCATGATTGCACCTGCGAATGGCCAGTGCACTCTCAGCCTGGGCAATTTAGTGAGACCCCCATCTCTTAAATGTATTTGGATTACCTTTATTACTTTTCCTCCTCAATTCAAAACATGCTGTGTTGAAAGCCCGTTTTTAAGAAGATATATATGTATTTTAATTGACACATTAAAATTGTGCATACATAAGTGCAAAGAGAACTAAGCCATGTTAGTGACAAAAACCTATAATTTTTCAACGACAGGCAAGGATTCACTGACCTTAGTGTTTGTGGAGACCAAAAAGGGTGCAGATTCTCTGGAGGATTTCTTATACCATGAAGGATACGCATGTACCAGCATCCATGGAGACCGTTCTCAGAGGGATAGAGAAGAGGCCCTTCACCAGTTCCGCTCAGGAAAAAGCCCAATTTTAGTGGCTACAGCAGTATGTATAAACATCTTTCTTTTATTCAAATTGAGCATGTTCAAGTATTTGTTTTCTTTTAAGTGGGCCATATCTCATAAAAGTTATTTTCCAGGTAGCAGCAAGAGGACTGGACATTTCAAATGTGAAACATGTTATCAATTTTGACTTGCCAAGTGATATTGAAGAATATGTACATCGTATTGGTCGTACGGGACGTGTAGGAAACCTTGGTAAGTATTTGATTACTTGATGGTTTCATTGTTTTTTGCTGTGATGTGTGCAGGAAAGAACTTGCTAGGATCTAAAATACATTTTTAACAATGAAAGTGACAAAGATTTTGCTCAAAGCACTTGTTTAAATATTACGTGGTAATATTTTAAATATTTCTACGTAGGAAAGTAAGAATAGTAGCAAGTTACTTTATGGAAGACCTTTGTTTATATACTTTTTTGGGAACTCTTTTAGGCCTGGCAACCTCATTCTTTAACGAGAGGAACATAAATATTACTAAGGATTTGTTGGATCTTCTTGTTGAAGCTAAACAAGAAGTGCCGTCTTGGTTAGAAAACATGGCTTATGAACACCACTACAAGGGTAGCAGTCGTGGACGTTCTAAGAGGTGAGGTATAAATAGTATATAATGAGGGGAATGGGTGTTCACTTACAGTTCATAGTGTTTCCTCTGCATGCATAACGTCCAAGGTTAACTGTACAGTATTTAAAAAGCTTAATCATCTTAGGCTTCCTAGATTCTTTGGTAAGGGGTTGTATTAGAATGGGTGACACTCTGTTGGGGAAAATATGGCTGGATGGGGAATTGTTTGAATGGAAAAATTAGAAATTGGTCATTAGGAAAGAGTTAGGTTACTTTAGTGGAATTTCATCTTCATGTGAACCAACATAATTTTTTTCTTATAGTAGCAGATTTAGTGGAGGGTTTGGTGCCAGAGACTACCGACAAAGTAGCGGTGCCAGCAGTTCCAGCTTCAGCAGCAGCCGCGCAAGCAGCAGCCGCAGTGGCGGAGGTGGCCACGGTAGCAGCAGAGGATTTGGTGGAGGTAGTGTTAATCTGTAACTTCATAGCTTTGGGAAGGGTTTTTTTCCTTTTAGTCATCTTTTTCAAAGCCTAATTAAACAATTTAAGTTCAGCACTATAGAAACTTGATGGCAAATTACGTAAGGGAAGGATTGTATTTAATGATGGATAACTTCATTAATTTCTCTCTCTTTTTAAATCTCTCATTAGGTGGCTATGGAGGCTTTTACAACAGTGATGGATATGGAGGAAATTATAACTCCCAGGGGGTTGACTGGTGGGGTAACTGAGCCTGCTTTGCAGTAGGTCACCCTGCCAAACAAGCTAATATGGAAACCACATGTAACTTAGCCAGACTATACCTTGTGTAGCTTCAAGAACTCGCAGTACATTACCAGCTGTGATTCTCCACTGAAATTTTTTTTTTAAGGGAGCTCAAGGTCACAAGAAGAAATGAAAGGAACAATCAGCAGCCCTGTTCAGAAGGTGGTTTGAAGACTTCATTGCTGTAGTTTGGATTAACTCCCCTCCCGCCTACCCCCATCCCAAACTGCATTTATAATTTTGTGACTGAGGATCATTTGTTTGTTAATGTACTGTGCCTTTAACTTTAGACAACTTTTTATTTTGATGTCCTGTTGGCTCAGTAATGCTCAAGATATCAATTGTTTTGACAAAATAAATTTACTGAACTTGGGCTAAAATCAAACCTTGGCACACAGGTGTGATACAACTTAACAGGAATCATCGATTCATCCATAAATAATATAAGGAAAAACTTATGCGGTAGCCTGCATTAGGGCTTTTTGATACTTGCAGATTGGGGGAAAACAACAAATGTCTTGAAGCATATTAATGGAATTAGTTTCTAATGTGGCAAACTGTATTAAGTTAAAGTTCTGATTTGCTCACTCTATCCTGGATAGGTATTTAGAACCTGATAGTCTTTAAGCCATTCCAGTCATGATGAGGTGATGTATGAATACATGCATACATTCAAAGCACTGTTTTCAAAGTTAATGCAAGTAAATACAGCAATTCCTCTTTCAACGTTTAGGCAGATCATTAATTATGAGCTAGCCAAATGTGGGCATACTATTACAGGGAAAGTTTAAAGGTCTGATAACTTGAAATAGGTTTTTAGGAGAATTCATCTACTTAGACTTTTTAAATGCCTGCCATAAATGAAATTGAAATGGTAGAATGGCTGACCACAGCAATGACC
TCCCAGGTAGCTGGGATTACAGGCATGTGCCACCACGCTGGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGGCGGGGTTTCTCCATGTTGGTCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAGGTGATCCGCCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCATCGCACCCGGCCAAGTATGTTAATTTTTAAATGTATGGGATGCAGTATTAAAGTTACTGCCCATTAGTTTTGTGGTGATGTTAACATTGTCTAAATGTTAAGGCTGAGAAGTGATGTATTTCAGACATCTAACTTTCACAAAAAGCTTGTTCATGGTAATTTTAATGTTGAAAAATCAGTAACATCTTGGTTGAGACTTACAACAATGATCAGCTCGTGGGACAGTCAACTAGGATGGGCTAATTTGACTGTGTAATCTTGAATGACTTATGTAGTGGCAAGAATCCTGTGCTGTGTCTGTAAAATTATGCAGTGTGAGGCACCATCTTAATGAATATATAATTGTAATAACCTATACAATTGTATTTGTAATTATACTAACAGCCATACTAAAACCATGTTGATTTCTCCTCAAATTCTAAACTCAGGCTTGTTTTTTTTCATGACATGACAGATACTTGGTGTTAGATGAAGCTGATCGGATGTTGGATATGGGGTTTGAGCCTCAGATTCGTAGAATAGTCGAACAAGATACTATGCCTCCAAAGGGTGTCCGCCACACTATGATGTTTAGTGCTACTTTTCCTAAGGAAATACAGGTACTGTTTGATGTTGCAAATTTTATTTATTTAGAAATTTGTTTATCTCAGGTAATAATAAAAATTTTTTTTCTTTCAGATGCTGGCTCGTGATTTCTTAGATGAATATATCTTCTTGGCTGTAGGAAGAGTTGGCTCTACCTCTGAAAACATCACACAGAAAGTAGTTTGGGTGGAAGAATCAGACAAACGGTCATTTCTGCTTGACCTCCTAAATGCAACAGGTAACATTATGAATTTTTTATTTTATTAGACATGGGGGTTTCTCTTTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGGGGTTATTCACAGGTGTGATCTCATTACTGATCAGCATGGGAGTATTTGACCTGCTCTGTTTCTGACCTGGGCCTGTTCACCCCTCCTTAGGCAACCTGGTGCTCCCTTGCTTCCGGGAGGTTACCATGTTGATGCCAAACTTAGTGTGGACACCTGATAGGCATAGTACACTACAGCCCAGAACTCCTAGACTTAGACAATCCTCCTGCCTCAGTCTCCAGAGTAGCTGGGACTACAGGCACTCACCACTGCACCCAGCTAAAATTATGAATAATTTAATTGCTCTGGTAATAACCCATTTGGGCTGGGTGCAGTGGTACAGTGCATGTAGTCCCAGCTACTTGGCAGGCTGAGGCTGTAGTATGCCATGATTGCACCTGCGAATGGCCAGTGCACTCTCAGCCTGGGCAATTTAGTGAGACCCCCATCTCTTAAATGTATTTGGATTACCTTTATTACTTTTCCTCCTCAATTCAAAACATGCTGTGTTGAAAGCCCGTTTTTAAGAAGATATATATGTATTTTAATTGACACATTAAAATTGTGCATACATAAGTGCAAAGAGAACTAAGCCATGTTAGTGACAAAAACCTATAATTTTTCAACGACAGGCAAGGATTCACTGACCTTAGTGTTTGTGGAGACCAAAAAGGGTGCAGATTCTCTGGAGGATTTCTTATACCATGAAGGATACGCATGTACCAGCATCCATGGAGACCGTTCTCAGAGGGATAGAGAAGAGGCCCTTCACCAGTTCCGCTCAGGAAAAAGCCCAATTTTAGTGGCTACAGCAGTATGTATAAACATCTTTCTTTTATTCAAATTGAGCATGTTCAAGTATTTGTTTTCTTTTAAGTGGGCCATATCTCATAAAAGTTATTTTCCAGGTAGCAGCAAGAGGACTGGACATTTCAAATGTGAAACATGTTATCAATTTTGACTTGCCAAGTGATATTGAAGAATATGTACATCGTATTGGTCGTACGGGAGGTGTAGGAAACCTTGGTAAGTATTTGATTACTTGATGGTTTCATTGTTTTTTGCTGTGATGTGTGCAGGAAAGAACTTGCTAGGATCTAAAATACATTTTTAACAATGAAAGTGACAAAGATTTTGCTCAAAGCACTTGTTTAAATATTACGTGGTAATATTTTAAATATTTCTACGTAGGAAAGTAAGAATAGTAGCAAGTTACTTTATGGAAGACCTTTGTTTATATACTTTTTTGGGAACTCTTTTAGGCCTGGCAACCTCATTCTTTAACGAGAGGAACATAAATATTACTAAGGATTTGTTGGATCTTCTTGTTGAAGCTAAACAAGAAGTGCCGTCTTGGTTAGAAAACATGGCTTATGAACACCACTACAAGGGTAGCAGTCGTGGACGTTCTAAGAGGTGAGGTATAAATAGTATATAATGAGGGGAATGGGTGTTCACTTACAGTTCATAGTGTTTCCTCTGCATGCATAACGTCCAAGGTTAACTGTACAGTATTTAAAAAGCTTAATCATCTTAGGCTTCCTAGATTCTTTGGTAAGGGGTTGTATTAGAATGGGTGACACTCTGTTGGGGAAAATATGGCTGGATGGGGAATTGTTTGAATGGAAAAATTAGAAATTGGTCATTAGGAAAGAGTTAGGTTACTTTAGTGGAATTTCATCTTCATGTGAACCAACATAATTTTTTTCTTATAGTAGCAGATTTAGTGGAGGGTTTGGTGCCAGAGACTACCGACAAAGTAGCGGTGCCAGCAGTTCCAGCTTCAGCAGCAGCCGCGCAAGCAGCAGCCGCAGTGGCGGAGGTGGCCACGGTAGCAGCAGAGGATTTGGTGGAGGTAGTGTTAATCTGTAACTTCATAGCTTTGGGAAGGGTTTTTTTCCTTTTAGTCATCTTTTTCAAAGCCTAATTAAACAATTTAAGTTCAGCACTATAGAAACTTGATGGCAAATTACGTAAGGGAAGGATTGTATTTAATGATGGATAACTTCATTAATTTCTCTCTCTTTTTAAATCTCTCATTAGGTGGCTATGGAGGCTTTTACAACAGTGATGGATATGGAGGAAATTATAACTCCCAGGGGGTTGACTGGTGGGGTAACTGAGCCTGCTTTGCAGTAGGTCACCCTGCCAAACAAGCTAATATGGAAACCACATGTAACTTAGCCAGACTATACCTTGTGTAGCTTCAAGAACTCGCAGTACATTACCAGCTGTGATTCTCCACTGAAATTTTTTTTTTAAGGGAGCTCAAGGTCACAAGAAGAAATGAAAGGAACAATCAGCAGCCCTGTTCAGAAGGTGGTTTGAAGACTTCATTGCTGTAGTTTGGATTAACTCCCCTCCCGCCTACCCCCATCCCAAACTGCATTTATAATTTTGTGACTGAGGATCATTTGTTTGTTAATGTACTGTGCCTTTAACTTTAGACAACTTTTTATTTTGATGTCCTGTTGGCTCAGTAATGCTCAAGATATCAATTGTTTTGACAAAATAAATTTACTGAACTTGGGCTAAAATCAAACCTTGGCACACAGGTGTGATACAACTTAACAGGAATCATCGATTCATCCATAAATAATATAAGGAAAAACTTATGCGGTAGCCTGCATTAGGGCTTTTTGATACTTGCAGATTGGGGGAAAACAACAAATGTCTTGAAGCATATTAATGGAATTAGTTTCTAATGTGGCAAACTGTATTAAGTTAAAGTTCTGATTTGCTCACTCTATCCTGGATAGGTATTTAGAACCTGATAGTCTTTAAGCCATTCCAGTCATGATGAGGTGATGTATGAATACATGCATACATTCAAAGCACTGTTTTCAAAGTTAATGCAAGTAAATACAGCAATTCCTCTTTCAACGTTTAGGCAGATCATTAATTATGAGCTAGCCAAATGTGGGCATACTATTACAGGGAAAGTTTAAAGGTCTGATAACTTGAAATAGGTTTTTAGGAGAATTCATCTACTTAGACTTTTTAAATGCCTGCCATAAATGAAATTGAAATGGTAGAATGGCTGACCACAGCAATGACC
Task1_train_29734
Mutation context: Chromosome X, Gene DDX3X (DEAD-box helicase 3 X-linked). Determine if this variant is likely to be benign or pathogenic. Mention the disease if applicable.
Pathogenic; not provided
CCCAGGTAGCTGGGATTACAGGCATGTGCCACCACGCTGGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGGCGGGGTTTCTCCATGTTGGTCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAGGTGATCCGCCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCATCGCACCCGGCCAAGTATGTTAATTTTTAAATGTATGGGATGCAGTATTAAAGTTACTGCCCATTAGTTTTGTGGTGATGTTAACATTGTCTAAATGTTAAGGCTGAGAAGTGATGTATTTCAGACATCTAACTTTCACAAAAAGCTTGTTCATGGTAATTTTAATGTTGAAAAATCAGTAACATCTTGGTTGAGACTTACAACAATGATCAGCTCGTGGGACAGTCAACTAGGATGGGCTAATTTGACTGTGTAATCTTGAATGACTTATGTAGTGGCAAGAATCCTGTGCTGTGTCTGTAAAATTATGCAGTGTGAGGCACCATCTTAATGAATATATAATTGTAATAACCTATACAATTGTATTTGTAATTATACTAACAGCCATACTAAAACCATGTTGATTTCTCCTCAAATTCTAAACTCAGGCTTGTTTTTTTTCATGACATGACAGATACTTGGTGTTAGATGAAGCTGATCGGATGTTGGATATGGGGTTTGAGCCTCAGATTCGTAGAATAGTCGAACAAGATACTATGCCTCCAAAGGGTGTCCGCCACACTATGATGTTTAGTGCTACTTTTCCTAAGGAAATACAGGTACTGTTTGATGTTGCAAATTTTATTTATTTAGAAATTTGTTTATCTCAGGTAATAATAAAAATTTTTTTTCTTTCAGATGCTGGCTCGTGATTTCTTAGATGAATATATCTTCTTGGCTGTAGGAAGAGTTGGCTCTACCTCTGAAAACATCACACAGAAAGTAGTTTGGGTGGAAGAATCAGACAAACGGTCATTTCTGCTTGACCTCCTAAATGCAACAGGTAACATTATGAATTTTTTATTTTATTAGACATGGGGGTTTCTCTTTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGGGGTTATTCACAGGTGTGATCTCATTACTGATCAGCATGGGAGTATTTGACCTGCTCTGTTTCTGACCTGGGCCTGTTCACCCCTCCTTAGGCAACCTGGTGCTCCCTTGCTTCCGGGAGGTTACCATGTTGATGCCAAACTTAGTGTGGACACCTGATAGGCATAGTACACTACAGCCCAGAACTCCTAGACTTAGACAATCCTCCTGCCTCAGTCTCCAGAGTAGCTGGGACTACAGGCACTCACCACTGCACCCAGCTAAAATTATGAATAATTTAATTGCTCTGGTAATAACCCATTTGGGCTGGGTGCAGTGGTACAGTGCATGTAGTCCCAGCTACTTGGCAGGCTGAGGCTGTAGTATGCCATGATTGCACCTGCGAATGGCCAGTGCACTCTCAGCCTGGGCAATTTAGTGAGACCCCCATCTCTTAAATGTATTTGGATTACCTTTATTACTTTTCCTCCTCAATTCAAAACATGCTGTGTTGAAAGCCCGTTTTTAAGAAGATATATATGTATTTTAATTGACACATTAAAATTGTGCATACATAAGTGCAAAGAGAACTAAGCCATGTTAGTGACAAAAACCTATAATTTTTCAACGACAGGCAAGGATTCACTGACCTTAGTGTTTGTGGAGACCAAAAAGGGTGCAGATTCTCTGGAGGATTTCTTATACCATGAAGGATACGCATGTACCAGCATCCATGGAGACCGTTCTCAGAGGGATAGAGAAGAGGCCCTTCACCAGTTCCGCTCAGGAAAAAGCCCAATTTTAGTGGCTACAGCAGTATGTATAAACATCTTTCTTTTATTCAAATTGAGCATGTTCAAGTATTTGTTTTCTTTTAAGTGGGCCATATCTCATAAAAGTTATTTTCCAGGTAGCAGCAAGAGGACTGGACATTTCAAATGTGAAACATGTTATCAATTTTGACTTGCCAAGTGATATTGAAGAATATGTACATCGTATTGGTCGTACGGGACGTGTAGGAAACCTTGGTAAGTATTTGATTACTTGATGGTTTCATTGTTTTTTGCTGTGATGTGTGCAGGAAAGAACTTGCTAGGATCTAAAATACATTTTTAACAATGAAAGTGACAAAGATTTTGCTCAAAGCACTTGTTTAAATATTACGTGGTAATATTTTAAATATTTCTACGTAGGAAAGTAAGAATAGTAGCAAGTTACTTTATGGAAGACCTTTGTTTATATACTTTTTTGGGAACTCTTTTAGGCCTGGCAACCTCATTCTTTAACGAGAGGAACATAAATATTACTAAGGATTTGTTGGATCTTCTTGTTGAAGCTAAACAAGAAGTGCCGTCTTGGTTAGAAAACATGGCTTATGAACACCACTACAAGGGTAGCAGTCGTGGACGTTCTAAGAGGTGAGGTATAAATAGTATATAATGAGGGGAATGGGTGTTCACTTACAGTTCATAGTGTTTCCTCTGCATGCATAACGTCCAAGGTTAACTGTACAGTATTTAAAAAGCTTAATCATCTTAGGCTTCCTAGATTCTTTGGTAAGGGGTTGTATTAGAATGGGTGACACTCTGTTGGGGAAAATATGGCTGGATGGGGAATTGTTTGAATGGAAAAATTAGAAATTGGTCATTAGGAAAGAGTTAGGTTACTTTAGTGGAATTTCATCTTCATGTGAACCAACATAATTTTTTTCTTATAGTAGCAGATTTAGTGGAGGGTTTGGTGCCAGAGACTACCGACAAAGTAGCGGTGCCAGCAGTTCCAGCTTCAGCAGCAGCCGCGCAAGCAGCAGCCGCAGTGGCGGAGGTGGCCACGGTAGCAGCAGAGGATTTGGTGGAGGTAGTGTTAATCTGTAACTTCATAGCTTTGGGAAGGGTTTTTTTCCTTTTAGTCATCTTTTTCAAAGCCTAATTAAACAATTTAAGTTCAGCACTATAGAAACTTGATGGCAAATTACGTAAGGGAAGGATTGTATTTAATGATGGATAACTTCATTAATTTCTCTCTCTTTTTAAATCTCTCATTAGGTGGCTATGGAGGCTTTTACAACAGTGATGGATATGGAGGAAATTATAACTCCCAGGGGGTTGACTGGTGGGGTAACTGAGCCTGCTTTGCAGTAGGTCACCCTGCCAAACAAGCTAATATGGAAACCACATGTAACTTAGCCAGACTATACCTTGTGTAGCTTCAAGAACTCGCAGTACATTACCAGCTGTGATTCTCCACTGAAATTTTTTTTTTAAGGGAGCTCAAGGTCACAAGAAGAAATGAAAGGAACAATCAGCAGCCCTGTTCAGAAGGTGGTTTGAAGACTTCATTGCTGTAGTTTGGATTAACTCCCCTCCCGCCTACCCCCATCCCAAACTGCATTTATAATTTTGTGACTGAGGATCATTTGTTTGTTAATGTACTGTGCCTTTAACTTTAGACAACTTTTTATTTTGATGTCCTGTTGGCTCAGTAATGCTCAAGATATCAATTGTTTTGACAAAATAAATTTACTGAACTTGGGCTAAAATCAAACCTTGGCACACAGGTGTGATACAACTTAACAGGAATCATCGATTCATCCATAAATAATATAAGGAAAAACTTATGCGGTAGCCTGCATTAGGGCTTTTTGATACTTGCAGATTGGGGGAAAACAACAAATGTCTTGAAGCATATTAATGGAATTAGTTTCTAATGTGGCAAACTGTATTAAGTTAAAGTTCTGATTTGCTCACTCTATCCTGGATAGGTATTTAGAACCTGATAGTCTTTAAGCCATTCCAGTCATGATGAGGTGATGTATGAATACATGCATACATTCAAAGCACTGTTTTCAAAGTTAATGCAAGTAAATACAGCAATTCCTCTTTCAACGTTTAGGCAGATCATTAATTATGAGCTAGCCAAATGTGGGCATACTATTACAGGGAAAGTTTAAAGGTCTGATAACTTGAAATAGGTTTTTAGGAGAATTCATCTACTTAGACTTTTTAAATGCCTGCCATAAATGAAATTGAAATGGTAGAATGGCTGACCACAGCAATGACCA
CCCAGGTAGCTGGGATTACAGGCATGTGCCACCACGCTGGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGGCGGGGTTTCTCCATGTTGGTCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAGGTGATCCGCCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCATCGCACCCGGCCAAGTATGTTAATTTTTAAATGTATGGGATGCAGTATTAAAGTTACTGCCCATTAGTTTTGTGGTGATGTTAACATTGTCTAAATGTTAAGGCTGAGAAGTGATGTATTTCAGACATCTAACTTTCACAAAAAGCTTGTTCATGGTAATTTTAATGTTGAAAAATCAGTAACATCTTGGTTGAGACTTACAACAATGATCAGCTCGTGGGACAGTCAACTAGGATGGGCTAATTTGACTGTGTAATCTTGAATGACTTATGTAGTGGCAAGAATCCTGTGCTGTGTCTGTAAAATTATGCAGTGTGAGGCACCATCTTAATGAATATATAATTGTAATAACCTATACAATTGTATTTGTAATTATACTAACAGCCATACTAAAACCATGTTGATTTCTCCTCAAATTCTAAACTCAGGCTTGTTTTTTTTCATGACATGACAGATACTTGGTGTTAGATGAAGCTGATCGGATGTTGGATATGGGGTTTGAGCCTCAGATTCGTAGAATAGTCGAACAAGATACTATGCCTCCAAAGGGTGTCCGCCACACTATGATGTTTAGTGCTACTTTTCCTAAGGAAATACAGGTACTGTTTGATGTTGCAAATTTTATTTATTTAGAAATTTGTTTATCTCAGGTAATAATAAAAATTTTTTTTCTTTCAGATGCTGGCTCGTGATTTCTTAGATGAATATATCTTCTTGGCTGTAGGAAGAGTTGGCTCTACCTCTGAAAACATCACACAGAAAGTAGTTTGGGTGGAAGAATCAGACAAACGGTCATTTCTGCTTGACCTCCTAAATGCAACAGGTAACATTATGAATTTTTTATTTTATTAGACATGGGGGTTTCTCTTTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGGGGTTATTCACAGGTGTGATCTCATTACTGATCAGCATGGGAGTATTTGACCTGCTCTGTTTCTGACCTGGGCCTGTTCACCCCTCCTTAGGCAACCTGGTGCTCCCTTGCTTCCGGGAGGTTACCATGTTGATGCCAAACTTAGTGTGGACACCTGATAGGCATAGTACACTACAGCCCAGAACTCCTAGACTTAGACAATCCTCCTGCCTCAGTCTCCAGAGTAGCTGGGACTACAGGCACTCACCACTGCACCCAGCTAAAATTATGAATAATTTAATTGCTCTGGTAATAACCCATTTGGGCTGGGTGCAGTGGTACAGTGCATGTAGTCCCAGCTACTTGGCAGGCTGAGGCTGTAGTATGCCATGATTGCACCTGCGAATGGCCAGTGCACTCTCAGCCTGGGCAATTTAGTGAGACCCCCATCTCTTAAATGTATTTGGATTACCTTTATTACTTTTCCTCCTCAATTCAAAACATGCTGTGTTGAAAGCCCGTTTTTAAGAAGATATATATGTATTTTAATTGACACATTAAAATTGTGCATACATAAGTGCAAAGAGAACTAAGCCATGTTAGTGACAAAAACCTATAATTTTTCAACGACAGGCAAGGATTCACTGACCTTAGTGTTTGTGGAGACCAAAAAGGGTGCAGATTCTCTGGAGGATTTCTTATACCATGAAGGATACGCATGTACCAGCATCCATGGAGACCGTTCTCAGAGGGATAGAGAAGAGGCCCTTCACCAGTTCCGCTCAGGAAAAAGCCCAATTTTAGTGGCTACAGCAGTATGTATAAACATCTTTCTTTTATTCAAATTGAGCATGTTCAAGTATTTGTTTTCTTTTAAGTGGGCCATATCTCATAAAAGTTATTTTCCAGGTAGCAGCAAGAGGACTGGACATTTCAAATGTGAAACATGTTATCAATTTTGACTTGCCAAGTGATATTGAAGAATATGTACATCGTATTGGTCGTACGGGACATGTAGGAAACCTTGGTAAGTATTTGATTACTTGATGGTTTCATTGTTTTTTGCTGTGATGTGTGCAGGAAAGAACTTGCTAGGATCTAAAATACATTTTTAACAATGAAAGTGACAAAGATTTTGCTCAAAGCACTTGTTTAAATATTACGTGGTAATATTTTAAATATTTCTACGTAGGAAAGTAAGAATAGTAGCAAGTTACTTTATGGAAGACCTTTGTTTATATACTTTTTTGGGAACTCTTTTAGGCCTGGCAACCTCATTCTTTAACGAGAGGAACATAAATATTACTAAGGATTTGTTGGATCTTCTTGTTGAAGCTAAACAAGAAGTGCCGTCTTGGTTAGAAAACATGGCTTATGAACACCACTACAAGGGTAGCAGTCGTGGACGTTCTAAGAGGTGAGGTATAAATAGTATATAATGAGGGGAATGGGTGTTCACTTACAGTTCATAGTGTTTCCTCTGCATGCATAACGTCCAAGGTTAACTGTACAGTATTTAAAAAGCTTAATCATCTTAGGCTTCCTAGATTCTTTGGTAAGGGGTTGTATTAGAATGGGTGACACTCTGTTGGGGAAAATATGGCTGGATGGGGAATTGTTTGAATGGAAAAATTAGAAATTGGTCATTAGGAAAGAGTTAGGTTACTTTAGTGGAATTTCATCTTCATGTGAACCAACATAATTTTTTTCTTATAGTAGCAGATTTAGTGGAGGGTTTGGTGCCAGAGACTACCGACAAAGTAGCGGTGCCAGCAGTTCCAGCTTCAGCAGCAGCCGCGCAAGCAGCAGCCGCAGTGGCGGAGGTGGCCACGGTAGCAGCAGAGGATTTGGTGGAGGTAGTGTTAATCTGTAACTTCATAGCTTTGGGAAGGGTTTTTTTCCTTTTAGTCATCTTTTTCAAAGCCTAATTAAACAATTTAAGTTCAGCACTATAGAAACTTGATGGCAAATTACGTAAGGGAAGGATTGTATTTAATGATGGATAACTTCATTAATTTCTCTCTCTTTTTAAATCTCTCATTAGGTGGCTATGGAGGCTTTTACAACAGTGATGGATATGGAGGAAATTATAACTCCCAGGGGGTTGACTGGTGGGGTAACTGAGCCTGCTTTGCAGTAGGTCACCCTGCCAAACAAGCTAATATGGAAACCACATGTAACTTAGCCAGACTATACCTTGTGTAGCTTCAAGAACTCGCAGTACATTACCAGCTGTGATTCTCCACTGAAATTTTTTTTTTAAGGGAGCTCAAGGTCACAAGAAGAAATGAAAGGAACAATCAGCAGCCCTGTTCAGAAGGTGGTTTGAAGACTTCATTGCTGTAGTTTGGATTAACTCCCCTCCCGCCTACCCCCATCCCAAACTGCATTTATAATTTTGTGACTGAGGATCATTTGTTTGTTAATGTACTGTGCCTTTAACTTTAGACAACTTTTTATTTTGATGTCCTGTTGGCTCAGTAATGCTCAAGATATCAATTGTTTTGACAAAATAAATTTACTGAACTTGGGCTAAAATCAAACCTTGGCACACAGGTGTGATACAACTTAACAGGAATCATCGATTCATCCATAAATAATATAAGGAAAAACTTATGCGGTAGCCTGCATTAGGGCTTTTTGATACTTGCAGATTGGGGGAAAACAACAAATGTCTTGAAGCATATTAATGGAATTAGTTTCTAATGTGGCAAACTGTATTAAGTTAAAGTTCTGATTTGCTCACTCTATCCTGGATAGGTATTTAGAACCTGATAGTCTTTAAGCCATTCCAGTCATGATGAGGTGATGTATGAATACATGCATACATTCAAAGCACTGTTTTCAAAGTTAATGCAAGTAAATACAGCAATTCCTCTTTCAACGTTTAGGCAGATCATTAATTATGAGCTAGCCAAATGTGGGCATACTATTACAGGGAAAGTTTAAAGGTCTGATAACTTGAAATAGGTTTTTAGGAGAATTCATCTACTTAGACTTTTTAAATGCCTGCCATAAATGAAATTGAAATGGTAGAATGGCTGACCACAGCAATGACCA
Task1_train_29735
Gene DDX3X (DEAD-box helicase 3 X-linked), found on Chromosome X, is impacted by this variant. What is the biological outcome — benign or pathogenic?
Pathogenic; Intellectual disability, X-linked 102
AAATCAGTAACATCTTGGTTGAGACTTACAACAATGATCAGCTCGTGGGACAGTCAACTAGGATGGGCTAATTTGACTGTGTAATCTTGAATGACTTATGTAGTGGCAAGAATCCTGTGCTGTGTCTGTAAAATTATGCAGTGTGAGGCACCATCTTAATGAATATATAATTGTAATAACCTATACAATTGTATTTGTAATTATACTAACAGCCATACTAAAACCATGTTGATTTCTCCTCAAATTCTAAACTCAGGCTTGTTTTTTTTCATGACATGACAGATACTTGGTGTTAGATGAAGCTGATCGGATGTTGGATATGGGGTTTGAGCCTCAGATTCGTAGAATAGTCGAACAAGATACTATGCCTCCAAAGGGTGTCCGCCACACTATGATGTTTAGTGCTACTTTTCCTAAGGAAATACAGGTACTGTTTGATGTTGCAAATTTTATTTATTTAGAAATTTGTTTATCTCAGGTAATAATAAAAATTTTTTTTCTTTCAGATGCTGGCTCGTGATTTCTTAGATGAATATATCTTCTTGGCTGTAGGAAGAGTTGGCTCTACCTCTGAAAACATCACACAGAAAGTAGTTTGGGTGGAAGAATCAGACAAACGGTCATTTCTGCTTGACCTCCTAAATGCAACAGGTAACATTATGAATTTTTTATTTTATTAGACATGGGGGTTTCTCTTTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGGGGTTATTCACAGGTGTGATCTCATTACTGATCAGCATGGGAGTATTTGACCTGCTCTGTTTCTGACCTGGGCCTGTTCACCCCTCCTTAGGCAACCTGGTGCTCCCTTGCTTCCGGGAGGTTACCATGTTGATGCCAAACTTAGTGTGGACACCTGATAGGCATAGTACACTACAGCCCAGAACTCCTAGACTTAGACAATCCTCCTGCCTCAGTCTCCAGAGTAGCTGGGACTACAGGCACTCACCACTGCACCCAGCTAAAATTATGAATAATTTAATTGCTCTGGTAATAACCCATTTGGGCTGGGTGCAGTGGTACAGTGCATGTAGTCCCAGCTACTTGGCAGGCTGAGGCTGTAGTATGCCATGATTGCACCTGCGAATGGCCAGTGCACTCTCAGCCTGGGCAATTTAGTGAGACCCCCATCTCTTAAATGTATTTGGATTACCTTTATTACTTTTCCTCCTCAATTCAAAACATGCTGTGTTGAAAGCCCGTTTTTAAGAAGATATATATGTATTTTAATTGACACATTAAAATTGTGCATACATAAGTGCAAAGAGAACTAAGCCATGTTAGTGACAAAAACCTATAATTTTTCAACGACAGGCAAGGATTCACTGACCTTAGTGTTTGTGGAGACCAAAAAGGGTGCAGATTCTCTGGAGGATTTCTTATACCATGAAGGATACGCATGTACCAGCATCCATGGAGACCGTTCTCAGAGGGATAGAGAAGAGGCCCTTCACCAGTTCCGCTCAGGAAAAAGCCCAATTTTAGTGGCTACAGCAGTATGTATAAACATCTTTCTTTTATTCAAATTGAGCATGTTCAAGTATTTGTTTTCTTTTAAGTGGGCCATATCTCATAAAAGTTATTTTCCAGGTAGCAGCAAGAGGACTGGACATTTCAAATGTGAAACATGTTATCAATTTTGACTTGCCAAGTGATATTGAAGAATATGTACATCGTATTGGTCGTACGGGACGTGTAGGAAACCTTGGTAAGTATTTGATTACTTGATGGTTTCATTGTTTTTTGCTGTGATGTGTGCAGGAAAGAACTTGCTAGGATCTAAAATACATTTTTAACAATGAAAGTGACAAAGATTTTGCTCAAAGCACTTGTTTAAATATTACGTGGTAATATTTTAAATATTTCTACGTAGGAAAGTAAGAATAGTAGCAAGTTACTTTATGGAAGACCTTTGTTTATATACTTTTTTGGGAACTCTTTTAGGCCTGGCAACCTCATTCTTTAACGAGAGGAACATAAATATTACTAAGGATTTGTTGGATCTTCTTGTTGAAGCTAAACAAGAAGTGCCGTCTTGGTTAGAAAACATGGCTTATGAACACCACTACAAGGGTAGCAGTCGTGGACGTTCTAAGAGGTGAGGTATAAATAGTATATAATGAGGGGAATGGGTGTTCACTTACAGTTCATAGTGTTTCCTCTGCATGCATAACGTCCAAGGTTAACTGTACAGTATTTAAAAAGCTTAATCATCTTAGGCTTCCTAGATTCTTTGGTAAGGGGTTGTATTAGAATGGGTGACACTCTGTTGGGGAAAATATGGCTGGATGGGGAATTGTTTGAATGGAAAAATTAGAAATTGGTCATTAGGAAAGAGTTAGGTTACTTTAGTGGAATTTCATCTTCATGTGAACCAACATAATTTTTTTCTTATAGTAGCAGATTTAGTGGAGGGTTTGGTGCCAGAGACTACCGACAAAGTAGCGGTGCCAGCAGTTCCAGCTTCAGCAGCAGCCGCGCAAGCAGCAGCCGCAGTGGCGGAGGTGGCCACGGTAGCAGCAGAGGATTTGGTGGAGGTAGTGTTAATCTGTAACTTCATAGCTTTGGGAAGGGTTTTTTTCCTTTTAGTCATCTTTTTCAAAGCCTAATTAAACAATTTAAGTTCAGCACTATAGAAACTTGATGGCAAATTACGTAAGGGAAGGATTGTATTTAATGATGGATAACTTCATTAATTTCTCTCTCTTTTTAAATCTCTCATTAGGTGGCTATGGAGGCTTTTACAACAGTGATGGATATGGAGGAAATTATAACTCCCAGGGGGTTGACTGGTGGGGTAACTGAGCCTGCTTTGCAGTAGGTCACCCTGCCAAACAAGCTAATATGGAAACCACATGTAACTTAGCCAGACTATACCTTGTGTAGCTTCAAGAACTCGCAGTACATTACCAGCTGTGATTCTCCACTGAAATTTTTTTTTTAAGGGAGCTCAAGGTCACAAGAAGAAATGAAAGGAACAATCAGCAGCCCTGTTCAGAAGGTGGTTTGAAGACTTCATTGCTGTAGTTTGGATTAACTCCCCTCCCGCCTACCCCCATCCCAAACTGCATTTATAATTTTGTGACTGAGGATCATTTGTTTGTTAATGTACTGTGCCTTTAACTTTAGACAACTTTTTATTTTGATGTCCTGTTGGCTCAGTAATGCTCAAGATATCAATTGTTTTGACAAAATAAATTTACTGAACTTGGGCTAAAATCAAACCTTGGCACACAGGTGTGATACAACTTAACAGGAATCATCGATTCATCCATAAATAATATAAGGAAAAACTTATGCGGTAGCCTGCATTAGGGCTTTTTGATACTTGCAGATTGGGGGAAAACAACAAATGTCTTGAAGCATATTAATGGAATTAGTTTCTAATGTGGCAAACTGTATTAAGTTAAAGTTCTGATTTGCTCACTCTATCCTGGATAGGTATTTAGAACCTGATAGTCTTTAAGCCATTCCAGTCATGATGAGGTGATGTATGAATACATGCATACATTCAAAGCACTGTTTTCAAAGTTAATGCAAGTAAATACAGCAATTCCTCTTTCAACGTTTAGGCAGATCATTAATTATGAGCTAGCCAAATGTGGGCATACTATTACAGGGAAAGTTTAAAGGTCTGATAACTTGAAATAGGTTTTTAGGAGAATTCATCTACTTAGACTTTTTAAATGCCTGCCATAAATGAAATTGAAATGGTAGAATGGCTGACCACAGCAATGACCAGCCCTCATTAGGGCCCTGGATGATTTTTGGTCTAATAACGCATGCTAGTGTTGATGTTTTTTGGTCAAGAGGGTATGAACAGGAAGAATTAAATGCAGCAGGCTTTATTTTAAATGCCGATTCACATTACTCTGTTCAAGCTGCGTTGAGATGTTAAACTGGCTTACTATAGACTTCGTAAAAATGGCTCCAGAAGAGTAACAAACTGAAATCTTTGAGATCACACAGGTTGGAAATATGTACATAACTGCACAAGGTGTCAATTCTGCTCTACAGTGCAGTTTTAGTCAGTTTTAGTTGCATAGGTTTCCATTGTATTTATAGTCTGTTTATGCTAA
AAATCAGTAACATCTTGGTTGAGACTTACAACAATGATCAGCTCGTGGGACAGTCAACTAGGATGGGCTAATTTGACTGTGTAATCTTGAATGACTTATGTAGTGGCAAGAATCCTGTGCTGTGTCTGTAAAATTATGCAGTGTGAGGCACCATCTTAATGAATATATAATTGTAATAACCTATACAATTGTATTTGTAATTATACTAACAGCCATACTAAAACCATGTTGATTTCTCCTCAAATTCTAAACTCAGGCTTGTTTTTTTTCATGACATGACAGATACTTGGTGTTAGATGAAGCTGATCGGATGTTGGATATGGGGTTTGAGCCTCAGATTCGTAGAATAGTCGAACAAGATACTATGCCTCCAAAGGGTGTCCGCCACACTATGATGTTTAGTGCTACTTTTCCTAAGGAAATACAGGTACTGTTTGATGTTGCAAATTTTATTTATTTAGAAATTTGTTTATCTCAGGTAATAATAAAAATTTTTTTTCTTTCAGATGCTGGCTCGTGATTTCTTAGATGAATATATCTTCTTGGCTGTAGGAAGAGTTGGCTCTACCTCTGAAAACATCACACAGAAAGTAGTTTGGGTGGAAGAATCAGACAAACGGTCATTTCTGCTTGACCTCCTAAATGCAACAGGTAACATTATGAATTTTTTATTTTATTAGACATGGGGGTTTCTCTTTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGGGGTTATTCACAGGTGTGATCTCATTACTGATCAGCATGGGAGTATTTGACCTGCTCTGTTTCTGACCTGGGCCTGTTCACCCCTCCTTAGGCAACCTGGTGCTCCCTTGCTTCCGGGAGGTTACCATGTTGATGCCAAACTTAGTGTGGACACCTGATAGGCATAGTACACTACAGCCCAGAACTCCTAGACTTAGACAATCCTCCTGCCTCAGTCTCCAGAGTAGCTGGGACTACAGGCACTCACCACTGCACCCAGCTAAAATTATGAATAATTTAATTGCTCTGGTAATAACCCATTTGGGCTGGGTGCAGTGGTACAGTGCATGTAGTCCCAGCTACTTGGCAGGCTGAGGCTGTAGTATGCCATGATTGCACCTGCGAATGGCCAGTGCACTCTCAGCCTGGGCAATTTAGTGAGACCCCCATCTCTTAAATGTATTTGGATTACCTTTATTACTTTTCCTCCTCAATTCAAAACATGCTGTGTTGAAAGCCCGTTTTTAAGAAGATATATATGTATTTTAATTGACACATTAAAATTGTGCATACATAAGTGCAAAGAGAACTAAGCCATGTTAGTGACAAAAACCTATAATTTTTCAACGACAGGCAAGGATTCACTGACCTTAGTGTTTGTGGAGACCAAAAAGGGTGCAGATTCTCTGGAGGATTTCTTATACCATGAAGGATACGCATGTACCAGCATCCATGGAGACCGTTCTCAGAGGGATAGAGAAGAGGCCCTTCACCAGTTCCGCTCAGGAAAAAGCCCAATTTTAGTGGCTACAGCAGTATGTATAAACATCTTTCTTTTATTCAAATTGAGCATGTTCAAGTATTTGTTTTCTTTTAAGTGGGCCATATCTCATAAAAGTTATTTTCCAGGTAGCAGCAAGAGGACTGGACATTTCAAATGTGAAACATGTTATCAATTTTGACTTGCCAAGTGATATTGAAGAATATGTACATCGTATTGGTCGTACGGGACGTGTAGGAAACCTTGGTAAGTATTTGATTACTTGATGGTTTCATTGTTTTTTGCTGTGATGTGTGCAGGAAAGAACTTGCTAGGATCTAAAATACATTTTTAACAATGAAAGTGACAAAGATTTTGCTCAAAGCACTTGTTTAAATATTACGTGGTAATATTTTAAATATTTCTACGTAGGAAAGTAAGAATAGTAGCAAGTTACTTTATGGAAGACCTTTGTTTATATACTTTTTTGGGAACTCTTTTAGGCCTGGCAACCTCATTCTTTAACGAGAGGAACATAAATATTACTAAGGATTTGTTGGATCTTCTTGTTGAAGCTAAACAAGAAGTGCTGTCTTGGTTAGAAAACATGGCTTATGAACACCACTACAAGGGTAGCAGTCGTGGACGTTCTAAGAGGTGAGGTATAAATAGTATATAATGAGGGGAATGGGTGTTCACTTACAGTTCATAGTGTTTCCTCTGCATGCATAACGTCCAAGGTTAACTGTACAGTATTTAAAAAGCTTAATCATCTTAGGCTTCCTAGATTCTTTGGTAAGGGGTTGTATTAGAATGGGTGACACTCTGTTGGGGAAAATATGGCTGGATGGGGAATTGTTTGAATGGAAAAATTAGAAATTGGTCATTAGGAAAGAGTTAGGTTACTTTAGTGGAATTTCATCTTCATGTGAACCAACATAATTTTTTTCTTATAGTAGCAGATTTAGTGGAGGGTTTGGTGCCAGAGACTACCGACAAAGTAGCGGTGCCAGCAGTTCCAGCTTCAGCAGCAGCCGCGCAAGCAGCAGCCGCAGTGGCGGAGGTGGCCACGGTAGCAGCAGAGGATTTGGTGGAGGTAGTGTTAATCTGTAACTTCATAGCTTTGGGAAGGGTTTTTTTCCTTTTAGTCATCTTTTTCAAAGCCTAATTAAACAATTTAAGTTCAGCACTATAGAAACTTGATGGCAAATTACGTAAGGGAAGGATTGTATTTAATGATGGATAACTTCATTAATTTCTCTCTCTTTTTAAATCTCTCATTAGGTGGCTATGGAGGCTTTTACAACAGTGATGGATATGGAGGAAATTATAACTCCCAGGGGGTTGACTGGTGGGGTAACTGAGCCTGCTTTGCAGTAGGTCACCCTGCCAAACAAGCTAATATGGAAACCACATGTAACTTAGCCAGACTATACCTTGTGTAGCTTCAAGAACTCGCAGTACATTACCAGCTGTGATTCTCCACTGAAATTTTTTTTTTAAGGGAGCTCAAGGTCACAAGAAGAAATGAAAGGAACAATCAGCAGCCCTGTTCAGAAGGTGGTTTGAAGACTTCATTGCTGTAGTTTGGATTAACTCCCCTCCCGCCTACCCCCATCCCAAACTGCATTTATAATTTTGTGACTGAGGATCATTTGTTTGTTAATGTACTGTGCCTTTAACTTTAGACAACTTTTTATTTTGATGTCCTGTTGGCTCAGTAATGCTCAAGATATCAATTGTTTTGACAAAATAAATTTACTGAACTTGGGCTAAAATCAAACCTTGGCACACAGGTGTGATACAACTTAACAGGAATCATCGATTCATCCATAAATAATATAAGGAAAAACTTATGCGGTAGCCTGCATTAGGGCTTTTTGATACTTGCAGATTGGGGGAAAACAACAAATGTCTTGAAGCATATTAATGGAATTAGTTTCTAATGTGGCAAACTGTATTAAGTTAAAGTTCTGATTTGCTCACTCTATCCTGGATAGGTATTTAGAACCTGATAGTCTTTAAGCCATTCCAGTCATGATGAGGTGATGTATGAATACATGCATACATTCAAAGCACTGTTTTCAAAGTTAATGCAAGTAAATACAGCAATTCCTCTTTCAACGTTTAGGCAGATCATTAATTATGAGCTAGCCAAATGTGGGCATACTATTACAGGGAAAGTTTAAAGGTCTGATAACTTGAAATAGGTTTTTAGGAGAATTCATCTACTTAGACTTTTTAAATGCCTGCCATAAATGAAATTGAAATGGTAGAATGGCTGACCACAGCAATGACCAGCCCTCATTAGGGCCCTGGATGATTTTTGGTCTAATAACGCATGCTAGTGTTGATGTTTTTTGGTCAAGAGGGTATGAACAGGAAGAATTAAATGCAGCAGGCTTTATTTTAAATGCCGATTCACATTACTCTGTTCAAGCTGCGTTGAGATGTTAAACTGGCTTACTATAGACTTCGTAAAAATGGCTCCAGAAGAGTAACAAACTGAAATCTTTGAGATCACACAGGTTGGAAATATGTACATAACTGCACAAGGTGTCAATTCTGCTCTACAGTGCAGTTTTAGTCAGTTTTAGTTGCATAGGTTTCCATTGTATTTATAGTCTGTTTATGCTAA
Task1_train_29736
This variant affects gene DDX3X (DEAD-box helicase 3 X-linked) located on Chromosome X. Evaluate its biological effect and specify any disease association.
Pathogenic; Inborn genetic diseases
AAATCAGTAACATCTTGGTTGAGACTTACAACAATGATCAGCTCGTGGGACAGTCAACTAGGATGGGCTAATTTGACTGTGTAATCTTGAATGACTTATGTAGTGGCAAGAATCCTGTGCTGTGTCTGTAAAATTATGCAGTGTGAGGCACCATCTTAATGAATATATAATTGTAATAACCTATACAATTGTATTTGTAATTATACTAACAGCCATACTAAAACCATGTTGATTTCTCCTCAAATTCTAAACTCAGGCTTGTTTTTTTTCATGACATGACAGATACTTGGTGTTAGATGAAGCTGATCGGATGTTGGATATGGGGTTTGAGCCTCAGATTCGTAGAATAGTCGAACAAGATACTATGCCTCCAAAGGGTGTCCGCCACACTATGATGTTTAGTGCTACTTTTCCTAAGGAAATACAGGTACTGTTTGATGTTGCAAATTTTATTTATTTAGAAATTTGTTTATCTCAGGTAATAATAAAAATTTTTTTTCTTTCAGATGCTGGCTCGTGATTTCTTAGATGAATATATCTTCTTGGCTGTAGGAAGAGTTGGCTCTACCTCTGAAAACATCACACAGAAAGTAGTTTGGGTGGAAGAATCAGACAAACGGTCATTTCTGCTTGACCTCCTAAATGCAACAGGTAACATTATGAATTTTTTATTTTATTAGACATGGGGGTTTCTCTTTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGGGGTTATTCACAGGTGTGATCTCATTACTGATCAGCATGGGAGTATTTGACCTGCTCTGTTTCTGACCTGGGCCTGTTCACCCCTCCTTAGGCAACCTGGTGCTCCCTTGCTTCCGGGAGGTTACCATGTTGATGCCAAACTTAGTGTGGACACCTGATAGGCATAGTACACTACAGCCCAGAACTCCTAGACTTAGACAATCCTCCTGCCTCAGTCTCCAGAGTAGCTGGGACTACAGGCACTCACCACTGCACCCAGCTAAAATTATGAATAATTTAATTGCTCTGGTAATAACCCATTTGGGCTGGGTGCAGTGGTACAGTGCATGTAGTCCCAGCTACTTGGCAGGCTGAGGCTGTAGTATGCCATGATTGCACCTGCGAATGGCCAGTGCACTCTCAGCCTGGGCAATTTAGTGAGACCCCCATCTCTTAAATGTATTTGGATTACCTTTATTACTTTTCCTCCTCAATTCAAAACATGCTGTGTTGAAAGCCCGTTTTTAAGAAGATATATATGTATTTTAATTGACACATTAAAATTGTGCATACATAAGTGCAAAGAGAACTAAGCCATGTTAGTGACAAAAACCTATAATTTTTCAACGACAGGCAAGGATTCACTGACCTTAGTGTTTGTGGAGACCAAAAAGGGTGCAGATTCTCTGGAGGATTTCTTATACCATGAAGGATACGCATGTACCAGCATCCATGGAGACCGTTCTCAGAGGGATAGAGAAGAGGCCCTTCACCAGTTCCGCTCAGGAAAAAGCCCAATTTTAGTGGCTACAGCAGTATGTATAAACATCTTTCTTTTATTCAAATTGAGCATGTTCAAGTATTTGTTTTCTTTTAAGTGGGCCATATCTCATAAAAGTTATTTTCCAGGTAGCAGCAAGAGGACTGGACATTTCAAATGTGAAACATGTTATCAATTTTGACTTGCCAAGTGATATTGAAGAATATGTACATCGTATTGGTCGTACGGGACGTGTAGGAAACCTTGGTAAGTATTTGATTACTTGATGGTTTCATTGTTTTTTGCTGTGATGTGTGCAGGAAAGAACTTGCTAGGATCTAAAATACATTTTTAACAATGAAAGTGACAAAGATTTTGCTCAAAGCACTTGTTTAAATATTACGTGGTAATATTTTAAATATTTCTACGTAGGAAAGTAAGAATAGTAGCAAGTTACTTTATGGAAGACCTTTGTTTATATACTTTTTTGGGAACTCTTTTAGGCCTGGCAACCTCATTCTTTAACGAGAGGAACATAAATATTACTAAGGATTTGTTGGATCTTCTTGTTGAAGCTAAACAAGAAGTGCCGTCTTGGTTAGAAAACATGGCTTATGAACACCACTACAAGGGTAGCAGTCGTGGACGTTCTAAGAGGTGAGGTATAAATAGTATATAATGAGGGGAATGGGTGTTCACTTACAGTTCATAGTGTTTCCTCTGCATGCATAACGTCCAAGGTTAACTGTACAGTATTTAAAAAGCTTAATCATCTTAGGCTTCCTAGATTCTTTGGTAAGGGGTTGTATTAGAATGGGTGACACTCTGTTGGGGAAAATATGGCTGGATGGGGAATTGTTTGAATGGAAAAATTAGAAATTGGTCATTAGGAAAGAGTTAGGTTACTTTAGTGGAATTTCATCTTCATGTGAACCAACATAATTTTTTTCTTATAGTAGCAGATTTAGTGGAGGGTTTGGTGCCAGAGACTACCGACAAAGTAGCGGTGCCAGCAGTTCCAGCTTCAGCAGCAGCCGCGCAAGCAGCAGCCGCAGTGGCGGAGGTGGCCACGGTAGCAGCAGAGGATTTGGTGGAGGTAGTGTTAATCTGTAACTTCATAGCTTTGGGAAGGGTTTTTTTCCTTTTAGTCATCTTTTTCAAAGCCTAATTAAACAATTTAAGTTCAGCACTATAGAAACTTGATGGCAAATTACGTAAGGGAAGGATTGTATTTAATGATGGATAACTTCATTAATTTCTCTCTCTTTTTAAATCTCTCATTAGGTGGCTATGGAGGCTTTTACAACAGTGATGGATATGGAGGAAATTATAACTCCCAGGGGGTTGACTGGTGGGGTAACTGAGCCTGCTTTGCAGTAGGTCACCCTGCCAAACAAGCTAATATGGAAACCACATGTAACTTAGCCAGACTATACCTTGTGTAGCTTCAAGAACTCGCAGTACATTACCAGCTGTGATTCTCCACTGAAATTTTTTTTTTAAGGGAGCTCAAGGTCACAAGAAGAAATGAAAGGAACAATCAGCAGCCCTGTTCAGAAGGTGGTTTGAAGACTTCATTGCTGTAGTTTGGATTAACTCCCCTCCCGCCTACCCCCATCCCAAACTGCATTTATAATTTTGTGACTGAGGATCATTTGTTTGTTAATGTACTGTGCCTTTAACTTTAGACAACTTTTTATTTTGATGTCCTGTTGGCTCAGTAATGCTCAAGATATCAATTGTTTTGACAAAATAAATTTACTGAACTTGGGCTAAAATCAAACCTTGGCACACAGGTGTGATACAACTTAACAGGAATCATCGATTCATCCATAAATAATATAAGGAAAAACTTATGCGGTAGCCTGCATTAGGGCTTTTTGATACTTGCAGATTGGGGGAAAACAACAAATGTCTTGAAGCATATTAATGGAATTAGTTTCTAATGTGGCAAACTGTATTAAGTTAAAGTTCTGATTTGCTCACTCTATCCTGGATAGGTATTTAGAACCTGATAGTCTTTAAGCCATTCCAGTCATGATGAGGTGATGTATGAATACATGCATACATTCAAAGCACTGTTTTCAAAGTTAATGCAAGTAAATACAGCAATTCCTCTTTCAACGTTTAGGCAGATCATTAATTATGAGCTAGCCAAATGTGGGCATACTATTACAGGGAAAGTTTAAAGGTCTGATAACTTGAAATAGGTTTTTAGGAGAATTCATCTACTTAGACTTTTTAAATGCCTGCCATAAATGAAATTGAAATGGTAGAATGGCTGACCACAGCAATGACCAGCCCTCATTAGGGCCCTGGATGATTTTTGGTCTAATAACGCATGCTAGTGTTGATGTTTTTTGGTCAAGAGGGTATGAACAGGAAGAATTAAATGCAGCAGGCTTTATTTTAAATGCCGATTCACATTACTCTGTTCAAGCTGCGTTGAGATGTTAAACTGGCTTACTATAGACTTCGTAAAAATGGCTCCAGAAGAGTAACAAACTGAAATCTTTGAGATCACACAGGTTGGAAATATGTACATAACTGCACAAGGTGTCAATTCTGCTCTACAGTGCAGTTTTAGTCAGTTTTAGTTGCATAGGTTTCCATTGTATTTATAGTCTGTTTATGCTAA
AAATCAGTAACATCTTGGTTGAGACTTACAACAATGATCAGCTCGTGGGACAGTCAACTAGGATGGGCTAATTTGACTGTGTAATCTTGAATGACTTATGTAGTGGCAAGAATCCTGTGCTGTGTCTGTAAAATTATGCAGTGTGAGGCACCATCTTAATGAATATATAATTGTAATAACCTATACAATTGTATTTGTAATTATACTAACAGCCATACTAAAACCATGTTGATTTCTCCTCAAATTCTAAACTCAGGCTTGTTTTTTTTCATGACATGACAGATACTTGGTGTTAGATGAAGCTGATCGGATGTTGGATATGGGGTTTGAGCCTCAGATTCGTAGAATAGTCGAACAAGATACTATGCCTCCAAAGGGTGTCCGCCACACTATGATGTTTAGTGCTACTTTTCCTAAGGAAATACAGGTACTGTTTGATGTTGCAAATTTTATTTATTTAGAAATTTGTTTATCTCAGGTAATAATAAAAATTTTTTTTCTTTCAGATGCTGGCTCGTGATTTCTTAGATGAATATATCTTCTTGGCTGTAGGAAGAGTTGGCTCTACCTCTGAAAACATCACACAGAAAGTAGTTTGGGTGGAAGAATCAGACAAACGGTCATTTCTGCTTGACCTCCTAAATGCAACAGGTAACATTATGAATTTTTTATTTTATTAGACATGGGGGTTTCTCTTTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGGGGTTATTCACAGGTGTGATCTCATTACTGATCAGCATGGGAGTATTTGACCTGCTCTGTTTCTGACCTGGGCCTGTTCACCCCTCCTTAGGCAACCTGGTGCTCCCTTGCTTCCGGGAGGTTACCATGTTGATGCCAAACTTAGTGTGGACACCTGATAGGCATAGTACACTACAGCCCAGAACTCCTAGACTTAGACAATCCTCCTGCCTCAGTCTCCAGAGTAGCTGGGACTACAGGCACTCACCACTGCACCCAGCTAAAATTATGAATAATTTAATTGCTCTGGTAATAACCCATTTGGGCTGGGTGCAGTGGTACAGTGCATGTAGTCCCAGCTACTTGGCAGGCTGAGGCTGTAGTATGCCATGATTGCACCTGCGAATGGCCAGTGCACTCTCAGCCTGGGCAATTTAGTGAGACCCCCATCTCTTAAATGTATTTGGATTACCTTTATTACTTTTCCTCCTCAATTCAAAACATGCTGTGTTGAAAGCCCGTTTTTAAGAAGATATATATGTATTTTAATTGACACATTAAAATTGTGCATACATAAGTGCAAAGAGAACTAAGCCATGTTAGTGACAAAAACCTATAATTTTTCAACGACAGGCAAGGATTCACTGACCTTAGTGTTTGTGGAGACCAAAAAGGGTGCAGATTCTCTGGAGGATTTCTTATACCATGAAGGATACGCATGTACCAGCATCCATGGAGACCGTTCTCAGAGGGATAGAGAAGAGGCCCTTCACCAGTTCCGCTCAGGAAAAAGCCCAATTTTAGTGGCTACAGCAGTATGTATAAACATCTTTCTTTTATTCAAATTGAGCATGTTCAAGTATTTGTTTTCTTTTAAGTGGGCCATATCTCATAAAAGTTATTTTCCAGGTAGCAGCAAGAGGACTGGACATTTCAAATGTGAAACATGTTATCAATTTTGACTTGCCAAGTGATATTGAAGAATATGTACATCGTATTGGTCGTACGGGACGTGTAGGAAACCTTGGTAAGTATTTGATTACTTGATGGTTTCATTGTTTTTTGCTGTGATGTGTGCAGGAAAGAACTTGCTAGGATCTAAAATACATTTTTAACAATGAAAGTGACAAAGATTTTGCTCAAAGCACTTGTTTAAATATTACGTGGTAATATTTTAAATATTTCTACGTAGGAAAGTAAGAATAGTAGCAAGTTACTTTATGGAAGACCTTTGTTTATATACTTTTTTGGGAACTCTTTTAGGCCTGGCAACCTCATTCTTTAACGAGAGGAACATAAATATTACTAAGGATTTGTTGGATCTTCTTGTTGAAGCTAAACAAGAAGTGCTGTCTTGGTTAGAAAACATGGCTTATGAACACCACTACAAGGGTAGCAGTCGTGGACGTTCTAAGAGGTGAGGTATAAATAGTATATAATGAGGGGAATGGGTGTTCACTTACAGTTCATAGTGTTTCCTCTGCATGCATAACGTCCAAGGTTAACTGTACAGTATTTAAAAAGCTTAATCATCTTAGGCTTCCTAGATTCTTTGGTAAGGGGTTGTATTAGAATGGGTGACACTCTGTTGGGGAAAATATGGCTGGATGGGGAATTGTTTGAATGGAAAAATTAGAAATTGGTCATTAGGAAAGAGTTAGGTTACTTTAGTGGAATTTCATCTTCATGTGAACCAACATAATTTTTTTCTTATAGTAGCAGATTTAGTGGAGGGTTTGGTGCCAGAGACTACCGACAAAGTAGCGGTGCCAGCAGTTCCAGCTTCAGCAGCAGCCGCGCAAGCAGCAGCCGCAGTGGCGGAGGTGGCCACGGTAGCAGCAGAGGATTTGGTGGAGGTAGTGTTAATCTGTAACTTCATAGCTTTGGGAAGGGTTTTTTTCCTTTTAGTCATCTTTTTCAAAGCCTAATTAAACAATTTAAGTTCAGCACTATAGAAACTTGATGGCAAATTACGTAAGGGAAGGATTGTATTTAATGATGGATAACTTCATTAATTTCTCTCTCTTTTTAAATCTCTCATTAGGTGGCTATGGAGGCTTTTACAACAGTGATGGATATGGAGGAAATTATAACTCCCAGGGGGTTGACTGGTGGGGTAACTGAGCCTGCTTTGCAGTAGGTCACCCTGCCAAACAAGCTAATATGGAAACCACATGTAACTTAGCCAGACTATACCTTGTGTAGCTTCAAGAACTCGCAGTACATTACCAGCTGTGATTCTCCACTGAAATTTTTTTTTTAAGGGAGCTCAAGGTCACAAGAAGAAATGAAAGGAACAATCAGCAGCCCTGTTCAGAAGGTGGTTTGAAGACTTCATTGCTGTAGTTTGGATTAACTCCCCTCCCGCCTACCCCCATCCCAAACTGCATTTATAATTTTGTGACTGAGGATCATTTGTTTGTTAATGTACTGTGCCTTTAACTTTAGACAACTTTTTATTTTGATGTCCTGTTGGCTCAGTAATGCTCAAGATATCAATTGTTTTGACAAAATAAATTTACTGAACTTGGGCTAAAATCAAACCTTGGCACACAGGTGTGATACAACTTAACAGGAATCATCGATTCATCCATAAATAATATAAGGAAAAACTTATGCGGTAGCCTGCATTAGGGCTTTTTGATACTTGCAGATTGGGGGAAAACAACAAATGTCTTGAAGCATATTAATGGAATTAGTTTCTAATGTGGCAAACTGTATTAAGTTAAAGTTCTGATTTGCTCACTCTATCCTGGATAGGTATTTAGAACCTGATAGTCTTTAAGCCATTCCAGTCATGATGAGGTGATGTATGAATACATGCATACATTCAAAGCACTGTTTTCAAAGTTAATGCAAGTAAATACAGCAATTCCTCTTTCAACGTTTAGGCAGATCATTAATTATGAGCTAGCCAAATGTGGGCATACTATTACAGGGAAAGTTTAAAGGTCTGATAACTTGAAATAGGTTTTTAGGAGAATTCATCTACTTAGACTTTTTAAATGCCTGCCATAAATGAAATTGAAATGGTAGAATGGCTGACCACAGCAATGACCAGCCCTCATTAGGGCCCTGGATGATTTTTGGTCTAATAACGCATGCTAGTGTTGATGTTTTTTGGTCAAGAGGGTATGAACAGGAAGAATTAAATGCAGCAGGCTTTATTTTAAATGCCGATTCACATTACTCTGTTCAAGCTGCGTTGAGATGTTAAACTGGCTTACTATAGACTTCGTAAAAATGGCTCCAGAAGAGTAACAAACTGAAATCTTTGAGATCACACAGGTTGGAAATATGTACATAACTGCACAAGGTGTCAATTCTGCTCTACAGTGCAGTTTTAGTCAGTTTTAGTTGCATAGGTTTCCATTGTATTTATAGTCTGTTTATGCTAA
Task1_train_29737
This variant affects gene NYX (nyctalopin) located on Chromosome X. Evaluate its biological effect and specify any disease association.
Pathogenic; Congenital stationary night blindness 1A
TTGTTTAATCCTAAATGGGTCCTGTTAAGAATTATTTCATAATCTTGTCATGCTTTAAGGCCCAGGAAAGGCTTGGGCAAAACTCTTGGTGGGCTTTTGTTACCTTCCAGCCTTTGTATAAGGGCACTGGTGTATATATATATATGTATTTTTTTTTTTTTTTCCCCTGGGGTAACTGGTTCTTTAGCAAGAGGGGAGCACTGGGGAGTATCTTCAGGGTGGCTGAACTTTGCAACCTCTTTAATAAACAACTTCCCCCTGTGCAGTTTGTCCTCCTTTATCACCACACTCCGATGCCCTGGTATTCAGGCAATGGCATCAGGCCCATATTTCCGTAGAGTTCAGAGTTCTGTGAGGTAGAGCATTCCTTCCAATGGGATCTTAGAATTCTTAGAGTTGCAGAATTTTACTGACTAGACTCAGGAGGTCTCAGGAGTCCAGACTTCCTTAAAGCTTGGCTCAAAATTCCAAGGGAGCTCATAACTCCATGGAGCCCAGAGTTCCTGGCTCGGGAACATTGGGAGGCCTGGGATACAGTGGCTTAGCCTCAAGCAAAAAGGTGAACAATATCTTTATGGCTTGAAGGTATACGAAATAATGTCACTACATCGGAGCAGCGCCTCTGCTTGCACACCTATGGGAGTCTGTAGCTGTGACACATAGAAGTTGGCCACATCCATGTCGGTGGCTCCAAAGTGGGTGGCCACACGCACACCCTCGTGCAATGTGAAGCTCACCTGATGACTCACCATGGCCAGCAGGCCGCGGAGGTAACGATCCCGAAGGGCGGCTCGGGCCCGCTGCTTCTGGGATTCCAAGGATTCTTGAGCTATGGAACACTCCTGGATTTCAAGAACCTCTGACTACAGGGGGGCTCTGCGTCCATCAGGGGCAAAGCCACGGCTGAGACCATCAGGGCCTCGGGGCAGCCGGAGCACAGGCACAGGAAAGGTCACTGGAGCCTGCATTGTCTTGGCGAGGTCCGTGGCTACTGTGCGCGCCCCCACTTCCGCCGGCACCCCGCAGTAGAGGCCAGGGCAGGCCCCGAGCCGCGGAGCCTGGGTTCCGCCTGCGCCACCGCCACCAACCCACGTGTCACGGGCAAATTTATTTATTTATTTATTTATTTTTGATATGGAGTCTCACTCTGTCGCCCAGGCTAGAGTGCTGTGGCGTGATCTCAGCTCACTGGAACCTCCGCCTCCCGGGTTCAAGGGATTCTCGTGCTTCAGCCTCCCAAGTAGGTGGGATTACAGGAGCCCGTCACCACGCCCGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGAGTTTCACCATGTTGCTCAGGCTGGTGTGAACTCCTGAGCTCAGGTGATCTGCCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACTGCGACCGGTCAGCTTTTAATATTTAACTTAACCATTCAGTCAGTGCCGAAACAGTAGTTATGGAGGCCTGCATTAGTGAGTCCTGGCCTGCCACACTAGGAGCACACAAGTGGTGGTACAGGCAGGAGGGAGTTTAGAACGGGGTCAGCTGCAGGGATTGCAGCTGGGTTTTGCTGATTAAGGTAACCGGAAAGCAAAGGAGCGGGTGTCTTAGGTGGATAAACCCGTGTGAGGCCGCGGAGGTGGGAAGAGGCCATGTGCCTGACACAAGATAACTCGGTGGAGGGCCTGCATCCTGCTGCCCGGACAGGCAGGATTTTTCCTGGGGTGACCTTTGGCTGACGGTTGCTCCTTTTTTCTCTTTTCTCCTCCTTCCCGACTCCCCACCACCCTGTCCCCGCAGCGGTGGTCCTCGGCCTGCCCAGCGCCTGGGCCGTGGGGGCCTGCGCCCGCGCTTGTCCCGCCGCCTGCGCCTGCAGCACCGTGGAGCGCGGCTGCTCGGTGCGCTGCGACCGCGCGGGCCTCCTGCGGGTGCCGGCCGAGCTCCCGTGCGAGGCGGTCTCCATCGACCTGGACCGGAACGGCCTGCGCTTCCTGGGCGAGCGAGCCTTCGGCACGCTGCCGTCCTTGCGCCGCCTGTCGCTGCGCCACAACAACCTGTCCTTCATCACGCCCGGCGCCTTCAAGGGCCTGCCGCGCCTGGCTGAGCTGCGCCTGGCGCACAACGGCGACCTGCGCTACCTGCACGCGCGCACCTTCGCGGCGCTCAGCCGCCTGCGCCGCCTAGACCTAGCAGCCTGCCGCCTCTTCAGCGTGCCCGAGCGCCTCCTGGCCGAACTGCCGGCCCTGCGCGAACTCGCCGCCTTCGACAACCTGTTCCGCCGCGTGCCGGGCGCGCTGCGCGGCCTGGCCAACCTGACGCACGCGCACCTGGAGCGCGGCCGCATCGAGGCGGTGGCCTCCAGCTCGCTGCAGGGCCTGCGCCGCCTGCGCTCGCTCAGCCTGCAGGCCAACCGCGTCCGTGCCGTGCACGCTGGCGCCTTCGGGGACTGTGGCGTCCTGGAGCATCTGCTGCTCAACGACAACCTGCTGGCCGAGCTCCCGGCCGACGCCTTCCGCGGCCTGCGGCGCCTGCGCACGCTCAACCTGGGTGGCAACGCGCTGGACCGCGTGGCGCGCGCCTGGTTCGCTGACCTGGCCGAGCTCGAGCTGCTCTACCTGGACCGCAACAGCATCGCCTTCGTGGAGGAGGGCGCCTTCCAGAACCTCTCGGGTCTCCTCGCGCTGCACCTCAACGGCAACCGCCTCACCGTGCTCGCCTGGGTCGCCTTCCAGCCCGGCTTCTTCCTGGGCCGCCTCTTCCTCTTCCGCAACCCGTGGTGCTGCGACTGCCGTCTGGAGTGGCTGAGGGACTGGATGGAGGGCTCCGGACGTGTCACCGACGTGCCGTGCGCCTCCCCGGGCTCCGTGGCCGGCCTGGACCTCAGCCAGGTGACCTTCGGGCGCTCCTCCGATGGCCTCTGTGTGGACCCCGAGGAGCTGAACCTCACCACGTCCAGTCCAGGCCCGTCCCCAGAACCAGCGGCCACCACCGTGAGCAGGTTCAGCAGCCTCCTCTCCAAGCTGCTGGCCCCGAGGGTCCCGGTGGAGGAGGCGGCCAACACCACTGGGGGGCTGGCCAACGCCTCCCTGTCCGACAGCCTCTCCTCCCGTGGGGTGGGAGGCGCGGGCCGGCAGCCCTGGTTTCTCCTCGCCTCTTGTCTCCTGCCCAGCGTGGCCCAGCACGTGGTGTTTGGCCTGCAGATGGACTGACCTGGCCAGAGGGGGGAAAGTTTGCTTAACTGGGCTTGAGTGTGTTTGTGGTAAGGGGAGAGGAGCCGGAATGGAGGGCAGAGGTGAAAATCCCAGTGGAGGGTGGAAGGAACCGTTTGCCTCCAGAGATGGCCCCAGGGAGAACACAGGGACGTGCCACTCGAGGGGGAGGATGGTATGGATTTCTGCTTTTGTCACACGGGCATCCATTGGAAAAGAGAAGCAAGAATGAACGTGGGCCCTCGGGTGGGAAGACTAGGAATCGGAAGCTTCTAGGGCTTCACATCCCTTCCCCTCCCCTCCCCTTCCCCTCATCTTCCAGGCAACAGTGCCTGCAAGGCCTGAATTAGAGAGACTTCCATTGGCTAAGTAGTTAAGAGCCGTCCCATTTCTCCTGGCGGGGTAACCCATTACACCGAAGTCCTTTGTTTTCTACCACAATCCTCCTCCTCCTCTCCAGGGGCCTGGAAACACTAGGATTCAGGAAGGTAGGCAGGACGTGAGAGAAGGGAGATGGGAGAGAGATTTAAGACAAAGGGTGGCGGTGGTTCCTGGGGTCTGAGATGTGTTAGGAGGCGTTTAAAACAAAGATCCAGTTCATTTACTCCACAGTTATTCCCAGGGCTGGCCCTAGCCACAAAGGAACTTTAGGGCAGGGTAGGGAAAAAAGGGGCAGCAGGGGGTGTGTTTGTGGACAAATAAATTTGTAAAGTCCGAGGATTAAAAAAAAAAAAAGGTTAAACCGGTTTCTCTACTGCTGGACTTTTCAGAGTCTTTCATATGCTAACATTCATTGTGAATCTCCCAAGAGGCCACACAATCCTTTTTTCTTAGCGTTTTGTGGGATGAATGTCCGGAAGACACAGAGAGCGGGGCAGGGAG
TTGTTTAATCCTAAATGGGTCCTGTTAAGAATTATTTCATAATCTTGTCATGCTTTAAGGCCCAGGAAAGGCTTGGGCAAAACTCTTGGTGGGCTTTTGTTACCTTCCAGCCTTTGTATAAGGGCACTGGTGTATATATATATATGTATTTTTTTTTTTTTTTCCCCTGGGGTAACTGGTTCTTTAGCAAGAGGGGAGCACTGGGGAGTATCTTCAGGGTGGCTGAACTTTGCAACCTCTTTAATAAACAACTTCCCCCTGTGCAGTTTGTCCTCCTTTATCACCACACTCCGATGCCCTGGTATTCAGGCAATGGCATCAGGCCCATATTTCCGTAGAGTTCAGAGTTCTGTGAGGTAGAGCATTCCTTCCAATGGGATCTTAGAATTCTTAGAGTTGCAGAATTTTACTGACTAGACTCAGGAGGTCTCAGGAGTCCAGACTTCCTTAAAGCTTGGCTCAAAATTCCAAGGGAGCTCATAACTCCATGGAGCCCAGAGTTCCTGGCTCGGGAACATTGGGAGGCCTGGGATACAGTGGCTTAGCCTCAAGCAAAAAGGTGAACAATATCTTTATGGCTTGAAGGTATACGAAATAATGTCACTACATCGGAGCAGCGCCTCTGCTTGCACACCTATGGGAGTCTGTAGCTGTGACACATAGAAGTTGGCCACATCCATGTCGGTGGCTCCAAAGTGGGTGGCCACACGCACACCCTCGTGCAATGTGAAGCTCACCTGATGACTCACCATGGCCAGCAGGCCGCGGAGGTAACGATCCCGAAGGGCGGCTCGGGCCCGCTGCTTCTGGGATTCCAAGGATTCTTGAGCTATGGAACACTCCTGGATTTCAAGAACCTCTGACTACAGGGGGGCTCTGCGTCCATCAGGGGCAAAGCCACGGCTGAGACCATCAGGGCCTCGGGGCAGCCGGAGCACAGGCACAGGAAAGGTCACTGGAGCCTGCATTGTCTTGGCGAGGTCCGTGGCTACTGTGCGCGCCCCCACTTCCGCCGGCACCCCGCAGTAGAGGCCAGGGCAGGCCCCGAGCCGCGGAGCCTGGGTTCCGCCTGCGCCACCGCCACCAACCCACGTGTCACGGGCAAATTTATTTATTTATTTATTTATTTTTGATATGGAGTCTCACTCTGTCGCCCAGGCTAGAGTGCTGTGGCGTGATCTCAGCTCACTGGAACCTCCGCCTCCCGGGTTCAAGGGATTCTCGTGCTTCAGCCTCCCAAGTAGGTGGGATTACAGGAGCCCGTCACCACGCCCGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGAGTTTCACCATGTTGCTCAGGCTGGTGTGAACTCCTGAGCTCAGGTGATCTGCCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACTGCGACCGGTCAGCTTTTAATATTTAACTTAACCATTCAGTCAGTGCCGAAACAGTAGTTATGGAGGCCTGCATTAGTGAGTCCTGGCCTGCCACACTAGGAGCACACAAGTGGTGGTACAGGCAGGAGGGAGTTTAGAACGGGGTCAGCTGCAGGGATTGCAGCTGGGTTTTGCTGATTAAGGTAACCGGAAAGCAAAGGAGCGGGTGTCTTAGGTGGATAAACCCGTGTGAGGCCGCGGAGGTGGGAAGAGGCCATGTGCCTGACACAAGATAACTCGGTGGAGGGCCTGCATCCTGCTGCCCGGACAGGCAGGATTTTTCCTGGGGTGACCTTTGGCTGACGGTTGCTCCTTTTTTCTCTTTTCTCCTCCTTCCCGACTCCCCACCACCCTGTCCCCGCAGCGGTGGTCCTCGGCCTGCCCAGCGCCTGGGCCGTGGGGGCCTGCGCCCGCGCTTGTCCCGCCGCCTGCGCCTGCAGCACCGTGGAGCGCGGCTGCTCGGTGCGCTGCGACCGCGCGGGCCTCCTGCGGGTGCCGGCCGAGCTCCCGTGCGAGGCGGTCTCCATCGACCTGGACCGGAACGGCCTGCGCTTCCTGGGCGAGCGAGCCTTCGGCACGCTGCCGTCCTTGCGCCGCCTGTCGCTGCCCCACAACAACCTGTCCTTCATCACGCCCGGCGCCTTCAAGGGCCTGCCGCGCCTGGCTGAGCTGCGCCTGGCGCACAACGGCGACCTGCGCTACCTGCACGCGCGCACCTTCGCGGCGCTCAGCCGCCTGCGCCGCCTAGACCTAGCAGCCTGCCGCCTCTTCAGCGTGCCCGAGCGCCTCCTGGCCGAACTGCCGGCCCTGCGCGAACTCGCCGCCTTCGACAACCTGTTCCGCCGCGTGCCGGGCGCGCTGCGCGGCCTGGCCAACCTGACGCACGCGCACCTGGAGCGCGGCCGCATCGAGGCGGTGGCCTCCAGCTCGCTGCAGGGCCTGCGCCGCCTGCGCTCGCTCAGCCTGCAGGCCAACCGCGTCCGTGCCGTGCACGCTGGCGCCTTCGGGGACTGTGGCGTCCTGGAGCATCTGCTGCTCAACGACAACCTGCTGGCCGAGCTCCCGGCCGACGCCTTCCGCGGCCTGCGGCGCCTGCGCACGCTCAACCTGGGTGGCAACGCGCTGGACCGCGTGGCGCGCGCCTGGTTCGCTGACCTGGCCGAGCTCGAGCTGCTCTACCTGGACCGCAACAGCATCGCCTTCGTGGAGGAGGGCGCCTTCCAGAACCTCTCGGGTCTCCTCGCGCTGCACCTCAACGGCAACCGCCTCACCGTGCTCGCCTGGGTCGCCTTCCAGCCCGGCTTCTTCCTGGGCCGCCTCTTCCTCTTCCGCAACCCGTGGTGCTGCGACTGCCGTCTGGAGTGGCTGAGGGACTGGATGGAGGGCTCCGGACGTGTCACCGACGTGCCGTGCGCCTCCCCGGGCTCCGTGGCCGGCCTGGACCTCAGCCAGGTGACCTTCGGGCGCTCCTCCGATGGCCTCTGTGTGGACCCCGAGGAGCTGAACCTCACCACGTCCAGTCCAGGCCCGTCCCCAGAACCAGCGGCCACCACCGTGAGCAGGTTCAGCAGCCTCCTCTCCAAGCTGCTGGCCCCGAGGGTCCCGGTGGAGGAGGCGGCCAACACCACTGGGGGGCTGGCCAACGCCTCCCTGTCCGACAGCCTCTCCTCCCGTGGGGTGGGAGGCGCGGGCCGGCAGCCCTGGTTTCTCCTCGCCTCTTGTCTCCTGCCCAGCGTGGCCCAGCACGTGGTGTTTGGCCTGCAGATGGACTGACCTGGCCAGAGGGGGGAAAGTTTGCTTAACTGGGCTTGAGTGTGTTTGTGGTAAGGGGAGAGGAGCCGGAATGGAGGGCAGAGGTGAAAATCCCAGTGGAGGGTGGAAGGAACCGTTTGCCTCCAGAGATGGCCCCAGGGAGAACACAGGGACGTGCCACTCGAGGGGGAGGATGGTATGGATTTCTGCTTTTGTCACACGGGCATCCATTGGAAAAGAGAAGCAAGAATGAACGTGGGCCCTCGGGTGGGAAGACTAGGAATCGGAAGCTTCTAGGGCTTCACATCCCTTCCCCTCCCCTCCCCTTCCCCTCATCTTCCAGGCAACAGTGCCTGCAAGGCCTGAATTAGAGAGACTTCCATTGGCTAAGTAGTTAAGAGCCGTCCCATTTCTCCTGGCGGGGTAACCCATTACACCGAAGTCCTTTGTTTTCTACCACAATCCTCCTCCTCCTCTCCAGGGGCCTGGAAACACTAGGATTCAGGAAGGTAGGCAGGACGTGAGAGAAGGGAGATGGGAGAGAGATTTAAGACAAAGGGTGGCGGTGGTTCCTGGGGTCTGAGATGTGTTAGGAGGCGTTTAAAACAAAGATCCAGTTCATTTACTCCACAGTTATTCCCAGGGCTGGCCCTAGCCACAAAGGAACTTTAGGGCAGGGTAGGGAAAAAAGGGGCAGCAGGGGGTGTGTTTGTGGACAAATAAATTTGTAAAGTCCGAGGATTAAAAAAAAAAAAAGGTTAAACCGGTTTCTCTACTGCTGGACTTTTCAGAGTCTTTCATATGCTAACATTCATTGTGAATCTCCCAAGAGGCCACACAATCCTTTTTTCTTAGCGTTTTGTGGGATGAATGTCCGGAAGACACAGAGAGCGGGGCAGGGAG
Task1_train_29738
With a mutation on Chromosome X in gene NYX (nyctalopin), classify this variant as benign or pathogenic. Include the disease if it's pathogenic.
Pathogenic; Congenital stationary night blindness 1A
CTGTTAAGAATTATTTCATAATCTTGTCATGCTTTAAGGCCCAGGAAAGGCTTGGGCAAAACTCTTGGTGGGCTTTTGTTACCTTCCAGCCTTTGTATAAGGGCACTGGTGTATATATATATATGTATTTTTTTTTTTTTTTCCCCTGGGGTAACTGGTTCTTTAGCAAGAGGGGAGCACTGGGGAGTATCTTCAGGGTGGCTGAACTTTGCAACCTCTTTAATAAACAACTTCCCCCTGTGCAGTTTGTCCTCCTTTATCACCACACTCCGATGCCCTGGTATTCAGGCAATGGCATCAGGCCCATATTTCCGTAGAGTTCAGAGTTCTGTGAGGTAGAGCATTCCTTCCAATGGGATCTTAGAATTCTTAGAGTTGCAGAATTTTACTGACTAGACTCAGGAGGTCTCAGGAGTCCAGACTTCCTTAAAGCTTGGCTCAAAATTCCAAGGGAGCTCATAACTCCATGGAGCCCAGAGTTCCTGGCTCGGGAACATTGGGAGGCCTGGGATACAGTGGCTTAGCCTCAAGCAAAAAGGTGAACAATATCTTTATGGCTTGAAGGTATACGAAATAATGTCACTACATCGGAGCAGCGCCTCTGCTTGCACACCTATGGGAGTCTGTAGCTGTGACACATAGAAGTTGGCCACATCCATGTCGGTGGCTCCAAAGTGGGTGGCCACACGCACACCCTCGTGCAATGTGAAGCTCACCTGATGACTCACCATGGCCAGCAGGCCGCGGAGGTAACGATCCCGAAGGGCGGCTCGGGCCCGCTGCTTCTGGGATTCCAAGGATTCTTGAGCTATGGAACACTCCTGGATTTCAAGAACCTCTGACTACAGGGGGGCTCTGCGTCCATCAGGGGCAAAGCCACGGCTGAGACCATCAGGGCCTCGGGGCAGCCGGAGCACAGGCACAGGAAAGGTCACTGGAGCCTGCATTGTCTTGGCGAGGTCCGTGGCTACTGTGCGCGCCCCCACTTCCGCCGGCACCCCGCAGTAGAGGCCAGGGCAGGCCCCGAGCCGCGGAGCCTGGGTTCCGCCTGCGCCACCGCCACCAACCCACGTGTCACGGGCAAATTTATTTATTTATTTATTTATTTTTGATATGGAGTCTCACTCTGTCGCCCAGGCTAGAGTGCTGTGGCGTGATCTCAGCTCACTGGAACCTCCGCCTCCCGGGTTCAAGGGATTCTCGTGCTTCAGCCTCCCAAGTAGGTGGGATTACAGGAGCCCGTCACCACGCCCGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGAGTTTCACCATGTTGCTCAGGCTGGTGTGAACTCCTGAGCTCAGGTGATCTGCCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACTGCGACCGGTCAGCTTTTAATATTTAACTTAACCATTCAGTCAGTGCCGAAACAGTAGTTATGGAGGCCTGCATTAGTGAGTCCTGGCCTGCCACACTAGGAGCACACAAGTGGTGGTACAGGCAGGAGGGAGTTTAGAACGGGGTCAGCTGCAGGGATTGCAGCTGGGTTTTGCTGATTAAGGTAACCGGAAAGCAAAGGAGCGGGTGTCTTAGGTGGATAAACCCGTGTGAGGCCGCGGAGGTGGGAAGAGGCCATGTGCCTGACACAAGATAACTCGGTGGAGGGCCTGCATCCTGCTGCCCGGACAGGCAGGATTTTTCCTGGGGTGACCTTTGGCTGACGGTTGCTCCTTTTTTCTCTTTTCTCCTCCTTCCCGACTCCCCACCACCCTGTCCCCGCAGCGGTGGTCCTCGGCCTGCCCAGCGCCTGGGCCGTGGGGGCCTGCGCCCGCGCTTGTCCCGCCGCCTGCGCCTGCAGCACCGTGGAGCGCGGCTGCTCGGTGCGCTGCGACCGCGCGGGCCTCCTGCGGGTGCCGGCCGAGCTCCCGTGCGAGGCGGTCTCCATCGACCTGGACCGGAACGGCCTGCGCTTCCTGGGCGAGCGAGCCTTCGGCACGCTGCCGTCCTTGCGCCGCCTGTCGCTGCGCCACAACAACCTGTCCTTCATCACGCCCGGCGCCTTCAAGGGCCTGCCGCGCCTGGCTGAGCTGCGCCTGGCGCACAACGGCGACCTGCGCTACCTGCACGCGCGCACCTTCGCGGCGCTCAGCCGCCTGCGCCGCCTAGACCTAGCAGCCTGCCGCCTCTTCAGCGTGCCCGAGCGCCTCCTGGCCGAACTGCCGGCCCTGCGCGAACTCGCCGCCTTCGACAACCTGTTCCGCCGCGTGCCGGGCGCGCTGCGCGGCCTGGCCAACCTGACGCACGCGCACCTGGAGCGCGGCCGCATCGAGGCGGTGGCCTCCAGCTCGCTGCAGGGCCTGCGCCGCCTGCGCTCGCTCAGCCTGCAGGCCAACCGCGTCCGTGCCGTGCACGCTGGCGCCTTCGGGGACTGTGGCGTCCTGGAGCATCTGCTGCTCAACGACAACCTGCTGGCCGAGCTCCCGGCCGACGCCTTCCGCGGCCTGCGGCGCCTGCGCACGCTCAACCTGGGTGGCAACGCGCTGGACCGCGTGGCGCGCGCCTGGTTCGCTGACCTGGCCGAGCTCGAGCTGCTCTACCTGGACCGCAACAGCATCGCCTTCGTGGAGGAGGGCGCCTTCCAGAACCTCTCGGGTCTCCTCGCGCTGCACCTCAACGGCAACCGCCTCACCGTGCTCGCCTGGGTCGCCTTCCAGCCCGGCTTCTTCCTGGGCCGCCTCTTCCTCTTCCGCAACCCGTGGTGCTGCGACTGCCGTCTGGAGTGGCTGAGGGACTGGATGGAGGGCTCCGGACGTGTCACCGACGTGCCGTGCGCCTCCCCGGGCTCCGTGGCCGGCCTGGACCTCAGCCAGGTGACCTTCGGGCGCTCCTCCGATGGCCTCTGTGTGGACCCCGAGGAGCTGAACCTCACCACGTCCAGTCCAGGCCCGTCCCCAGAACCAGCGGCCACCACCGTGAGCAGGTTCAGCAGCCTCCTCTCCAAGCTGCTGGCCCCGAGGGTCCCGGTGGAGGAGGCGGCCAACACCACTGGGGGGCTGGCCAACGCCTCCCTGTCCGACAGCCTCTCCTCCCGTGGGGTGGGAGGCGCGGGCCGGCAGCCCTGGTTTCTCCTCGCCTCTTGTCTCCTGCCCAGCGTGGCCCAGCACGTGGTGTTTGGCCTGCAGATGGACTGACCTGGCCAGAGGGGGGAAAGTTTGCTTAACTGGGCTTGAGTGTGTTTGTGGTAAGGGGAGAGGAGCCGGAATGGAGGGCAGAGGTGAAAATCCCAGTGGAGGGTGGAAGGAACCGTTTGCCTCCAGAGATGGCCCCAGGGAGAACACAGGGACGTGCCACTCGAGGGGGAGGATGGTATGGATTTCTGCTTTTGTCACACGGGCATCCATTGGAAAAGAGAAGCAAGAATGAACGTGGGCCCTCGGGTGGGAAGACTAGGAATCGGAAGCTTCTAGGGCTTCACATCCCTTCCCCTCCCCTCCCCTTCCCCTCATCTTCCAGGCAACAGTGCCTGCAAGGCCTGAATTAGAGAGACTTCCATTGGCTAAGTAGTTAAGAGCCGTCCCATTTCTCCTGGCGGGGTAACCCATTACACCGAAGTCCTTTGTTTTCTACCACAATCCTCCTCCTCCTCTCCAGGGGCCTGGAAACACTAGGATTCAGGAAGGTAGGCAGGACGTGAGAGAAGGGAGATGGGAGAGAGATTTAAGACAAAGGGTGGCGGTGGTTCCTGGGGTCTGAGATGTGTTAGGAGGCGTTTAAAACAAAGATCCAGTTCATTTACTCCACAGTTATTCCCAGGGCTGGCCCTAGCCACAAAGGAACTTTAGGGCAGGGTAGGGAAAAAAGGGGCAGCAGGGGGTGTGTTTGTGGACAAATAAATTTGTAAAGTCCGAGGATTAAAAAAAAAAAAAGGTTAAACCGGTTTCTCTACTGCTGGACTTTTCAGAGTCTTTCATATGCTAACATTCATTGTGAATCTCCCAAGAGGCCACACAATCCTTTTTTCTTAGCGTTTTGTGGGATGAATGTCCGGAAGACACAGAGAGCGGGGCAGGGAGGCTCCAGCTTGGATGATTCCA
CTGTTAAGAATTATTTCATAATCTTGTCATGCTTTAAGGCCCAGGAAAGGCTTGGGCAAAACTCTTGGTGGGCTTTTGTTACCTTCCAGCCTTTGTATAAGGGCACTGGTGTATATATATATATGTATTTTTTTTTTTTTTTCCCCTGGGGTAACTGGTTCTTTAGCAAGAGGGGAGCACTGGGGAGTATCTTCAGGGTGGCTGAACTTTGCAACCTCTTTAATAAACAACTTCCCCCTGTGCAGTTTGTCCTCCTTTATCACCACACTCCGATGCCCTGGTATTCAGGCAATGGCATCAGGCCCATATTTCCGTAGAGTTCAGAGTTCTGTGAGGTAGAGCATTCCTTCCAATGGGATCTTAGAATTCTTAGAGTTGCAGAATTTTACTGACTAGACTCAGGAGGTCTCAGGAGTCCAGACTTCCTTAAAGCTTGGCTCAAAATTCCAAGGGAGCTCATAACTCCATGGAGCCCAGAGTTCCTGGCTCGGGAACATTGGGAGGCCTGGGATACAGTGGCTTAGCCTCAAGCAAAAAGGTGAACAATATCTTTATGGCTTGAAGGTATACGAAATAATGTCACTACATCGGAGCAGCGCCTCTGCTTGCACACCTATGGGAGTCTGTAGCTGTGACACATAGAAGTTGGCCACATCCATGTCGGTGGCTCCAAAGTGGGTGGCCACACGCACACCCTCGTGCAATGTGAAGCTCACCTGATGACTCACCATGGCCAGCAGGCCGCGGAGGTAACGATCCCGAAGGGCGGCTCGGGCCCGCTGCTTCTGGGATTCCAAGGATTCTTGAGCTATGGAACACTCCTGGATTTCAAGAACCTCTGACTACAGGGGGGCTCTGCGTCCATCAGGGGCAAAGCCACGGCTGAGACCATCAGGGCCTCGGGGCAGCCGGAGCACAGGCACAGGAAAGGTCACTGGAGCCTGCATTGTCTTGGCGAGGTCCGTGGCTACTGTGCGCGCCCCCACTTCCGCCGGCACCCCGCAGTAGAGGCCAGGGCAGGCCCCGAGCCGCGGAGCCTGGGTTCCGCCTGCGCCACCGCCACCAACCCACGTGTCACGGGCAAATTTATTTATTTATTTATTTATTTTTGATATGGAGTCTCACTCTGTCGCCCAGGCTAGAGTGCTGTGGCGTGATCTCAGCTCACTGGAACCTCCGCCTCCCGGGTTCAAGGGATTCTCGTGCTTCAGCCTCCCAAGTAGGTGGGATTACAGGAGCCCGTCACCACGCCCGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGAGTTTCACCATGTTGCTCAGGCTGGTGTGAACTCCTGAGCTCAGGTGATCTGCCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACTGCGACCGGTCAGCTTTTAATATTTAACTTAACCATTCAGTCAGTGCCGAAACAGTAGTTATGGAGGCCTGCATTAGTGAGTCCTGGCCTGCCACACTAGGAGCACACAAGTGGTGGTACAGGCAGGAGGGAGTTTAGAACGGGGTCAGCTGCAGGGATTGCAGCTGGGTTTTGCTGATTAAGGTAACCGGAAAGCAAAGGAGCGGGTGTCTTAGGTGGATAAACCCGTGTGAGGCCGCGGAGGTGGGAAGAGGCCATGTGCCTGACACAAGATAACTCGGTGGAGGGCCTGCATCCTGCTGCCCGGACAGGCAGGATTTTTCCTGGGGTGACCTTTGGCTGACGGTTGCTCCTTTTTTCTCTTTTCTCCTCCTTCCCGACTCCCCACCACCCTGTCCCCGCAGCGGTGGTCCTCGGCCTGCCCAGCGCCTGGGCCGTGGGGGCCTGCGCCCGCGCTTGTCCCGCCGCCTGCGCCTGCAGCACCGTGGAGCGCGGCTGCTCGGTGCGCTGCGACCGCGCGGGCCTCCTGCGGGTGCCGGCCGAGCTCCCGTGCGAGGCGGTCTCCATCGACCTGGACCGGAACGGCCTGCGCTTCCTGGGCGAGCGAGCCTTCGGCACGCTGCCGTCCTTGCGCCGCCTGTCGCTGCGCCACAACAACCTGTCCTTCACCACGCCCGGCGCCTTCAAGGGCCTGCCGCGCCTGGCTGAGCTGCGCCTGGCGCACAACGGCGACCTGCGCTACCTGCACGCGCGCACCTTCGCGGCGCTCAGCCGCCTGCGCCGCCTAGACCTAGCAGCCTGCCGCCTCTTCAGCGTGCCCGAGCGCCTCCTGGCCGAACTGCCGGCCCTGCGCGAACTCGCCGCCTTCGACAACCTGTTCCGCCGCGTGCCGGGCGCGCTGCGCGGCCTGGCCAACCTGACGCACGCGCACCTGGAGCGCGGCCGCATCGAGGCGGTGGCCTCCAGCTCGCTGCAGGGCCTGCGCCGCCTGCGCTCGCTCAGCCTGCAGGCCAACCGCGTCCGTGCCGTGCACGCTGGCGCCTTCGGGGACTGTGGCGTCCTGGAGCATCTGCTGCTCAACGACAACCTGCTGGCCGAGCTCCCGGCCGACGCCTTCCGCGGCCTGCGGCGCCTGCGCACGCTCAACCTGGGTGGCAACGCGCTGGACCGCGTGGCGCGCGCCTGGTTCGCTGACCTGGCCGAGCTCGAGCTGCTCTACCTGGACCGCAACAGCATCGCCTTCGTGGAGGAGGGCGCCTTCCAGAACCTCTCGGGTCTCCTCGCGCTGCACCTCAACGGCAACCGCCTCACCGTGCTCGCCTGGGTCGCCTTCCAGCCCGGCTTCTTCCTGGGCCGCCTCTTCCTCTTCCGCAACCCGTGGTGCTGCGACTGCCGTCTGGAGTGGCTGAGGGACTGGATGGAGGGCTCCGGACGTGTCACCGACGTGCCGTGCGCCTCCCCGGGCTCCGTGGCCGGCCTGGACCTCAGCCAGGTGACCTTCGGGCGCTCCTCCGATGGCCTCTGTGTGGACCCCGAGGAGCTGAACCTCACCACGTCCAGTCCAGGCCCGTCCCCAGAACCAGCGGCCACCACCGTGAGCAGGTTCAGCAGCCTCCTCTCCAAGCTGCTGGCCCCGAGGGTCCCGGTGGAGGAGGCGGCCAACACCACTGGGGGGCTGGCCAACGCCTCCCTGTCCGACAGCCTCTCCTCCCGTGGGGTGGGAGGCGCGGGCCGGCAGCCCTGGTTTCTCCTCGCCTCTTGTCTCCTGCCCAGCGTGGCCCAGCACGTGGTGTTTGGCCTGCAGATGGACTGACCTGGCCAGAGGGGGGAAAGTTTGCTTAACTGGGCTTGAGTGTGTTTGTGGTAAGGGGAGAGGAGCCGGAATGGAGGGCAGAGGTGAAAATCCCAGTGGAGGGTGGAAGGAACCGTTTGCCTCCAGAGATGGCCCCAGGGAGAACACAGGGACGTGCCACTCGAGGGGGAGGATGGTATGGATTTCTGCTTTTGTCACACGGGCATCCATTGGAAAAGAGAAGCAAGAATGAACGTGGGCCCTCGGGTGGGAAGACTAGGAATCGGAAGCTTCTAGGGCTTCACATCCCTTCCCCTCCCCTCCCCTTCCCCTCATCTTCCAGGCAACAGTGCCTGCAAGGCCTGAATTAGAGAGACTTCCATTGGCTAAGTAGTTAAGAGCCGTCCCATTTCTCCTGGCGGGGTAACCCATTACACCGAAGTCCTTTGTTTTCTACCACAATCCTCCTCCTCCTCTCCAGGGGCCTGGAAACACTAGGATTCAGGAAGGTAGGCAGGACGTGAGAGAAGGGAGATGGGAGAGAGATTTAAGACAAAGGGTGGCGGTGGTTCCTGGGGTCTGAGATGTGTTAGGAGGCGTTTAAAACAAAGATCCAGTTCATTTACTCCACAGTTATTCCCAGGGCTGGCCCTAGCCACAAAGGAACTTTAGGGCAGGGTAGGGAAAAAAGGGGCAGCAGGGGGTGTGTTTGTGGACAAATAAATTTGTAAAGTCCGAGGATTAAAAAAAAAAAAAGGTTAAACCGGTTTCTCTACTGCTGGACTTTTCAGAGTCTTTCATATGCTAACATTCATTGTGAATCTCCCAAGAGGCCACACAATCCTTTTTTCTTAGCGTTTTGTGGGATGAATGTCCGGAAGACACAGAGAGCGGGGCAGGGAGGCTCCAGCTTGGATGATTCCA
Task1_train_29739
Here is a variant affecting NYX (nyctalopin) on Chromosome X. Please identify whether it is a benign mutation or associated with a disorder.
Pathogenic; not provided
CCTTCCAATGGGATCTTAGAATTCTTAGAGTTGCAGAATTTTACTGACTAGACTCAGGAGGTCTCAGGAGTCCAGACTTCCTTAAAGCTTGGCTCAAAATTCCAAGGGAGCTCATAACTCCATGGAGCCCAGAGTTCCTGGCTCGGGAACATTGGGAGGCCTGGGATACAGTGGCTTAGCCTCAAGCAAAAAGGTGAACAATATCTTTATGGCTTGAAGGTATACGAAATAATGTCACTACATCGGAGCAGCGCCTCTGCTTGCACACCTATGGGAGTCTGTAGCTGTGACACATAGAAGTTGGCCACATCCATGTCGGTGGCTCCAAAGTGGGTGGCCACACGCACACCCTCGTGCAATGTGAAGCTCACCTGATGACTCACCATGGCCAGCAGGCCGCGGAGGTAACGATCCCGAAGGGCGGCTCGGGCCCGCTGCTTCTGGGATTCCAAGGATTCTTGAGCTATGGAACACTCCTGGATTTCAAGAACCTCTGACTACAGGGGGGCTCTGCGTCCATCAGGGGCAAAGCCACGGCTGAGACCATCAGGGCCTCGGGGCAGCCGGAGCACAGGCACAGGAAAGGTCACTGGAGCCTGCATTGTCTTGGCGAGGTCCGTGGCTACTGTGCGCGCCCCCACTTCCGCCGGCACCCCGCAGTAGAGGCCAGGGCAGGCCCCGAGCCGCGGAGCCTGGGTTCCGCCTGCGCCACCGCCACCAACCCACGTGTCACGGGCAAATTTATTTATTTATTTATTTATTTTTGATATGGAGTCTCACTCTGTCGCCCAGGCTAGAGTGCTGTGGCGTGATCTCAGCTCACTGGAACCTCCGCCTCCCGGGTTCAAGGGATTCTCGTGCTTCAGCCTCCCAAGTAGGTGGGATTACAGGAGCCCGTCACCACGCCCGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGAGTTTCACCATGTTGCTCAGGCTGGTGTGAACTCCTGAGCTCAGGTGATCTGCCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACTGCGACCGGTCAGCTTTTAATATTTAACTTAACCATTCAGTCAGTGCCGAAACAGTAGTTATGGAGGCCTGCATTAGTGAGTCCTGGCCTGCCACACTAGGAGCACACAAGTGGTGGTACAGGCAGGAGGGAGTTTAGAACGGGGTCAGCTGCAGGGATTGCAGCTGGGTTTTGCTGATTAAGGTAACCGGAAAGCAAAGGAGCGGGTGTCTTAGGTGGATAAACCCGTGTGAGGCCGCGGAGGTGGGAAGAGGCCATGTGCCTGACACAAGATAACTCGGTGGAGGGCCTGCATCCTGCTGCCCGGACAGGCAGGATTTTTCCTGGGGTGACCTTTGGCTGACGGTTGCTCCTTTTTTCTCTTTTCTCCTCCTTCCCGACTCCCCACCACCCTGTCCCCGCAGCGGTGGTCCTCGGCCTGCCCAGCGCCTGGGCCGTGGGGGCCTGCGCCCGCGCTTGTCCCGCCGCCTGCGCCTGCAGCACCGTGGAGCGCGGCTGCTCGGTGCGCTGCGACCGCGCGGGCCTCCTGCGGGTGCCGGCCGAGCTCCCGTGCGAGGCGGTCTCCATCGACCTGGACCGGAACGGCCTGCGCTTCCTGGGCGAGCGAGCCTTCGGCACGCTGCCGTCCTTGCGCCGCCTGTCGCTGCGCCACAACAACCTGTCCTTCATCACGCCCGGCGCCTTCAAGGGCCTGCCGCGCCTGGCTGAGCTGCGCCTGGCGCACAACGGCGACCTGCGCTACCTGCACGCGCGCACCTTCGCGGCGCTCAGCCGCCTGCGCCGCCTAGACCTAGCAGCCTGCCGCCTCTTCAGCGTGCCCGAGCGCCTCCTGGCCGAACTGCCGGCCCTGCGCGAACTCGCCGCCTTCGACAACCTGTTCCGCCGCGTGCCGGGCGCGCTGCGCGGCCTGGCCAACCTGACGCACGCGCACCTGGAGCGCGGCCGCATCGAGGCGGTGGCCTCCAGCTCGCTGCAGGGCCTGCGCCGCCTGCGCTCGCTCAGCCTGCAGGCCAACCGCGTCCGTGCCGTGCACGCTGGCGCCTTCGGGGACTGTGGCGTCCTGGAGCATCTGCTGCTCAACGACAACCTGCTGGCCGAGCTCCCGGCCGACGCCTTCCGCGGCCTGCGGCGCCTGCGCACGCTCAACCTGGGTGGCAACGCGCTGGACCGCGTGGCGCGCGCCTGGTTCGCTGACCTGGCCGAGCTCGAGCTGCTCTACCTGGACCGCAACAGCATCGCCTTCGTGGAGGAGGGCGCCTTCCAGAACCTCTCGGGTCTCCTCGCGCTGCACCTCAACGGCAACCGCCTCACCGTGCTCGCCTGGGTCGCCTTCCAGCCCGGCTTCTTCCTGGGCCGCCTCTTCCTCTTCCGCAACCCGTGGTGCTGCGACTGCCGTCTGGAGTGGCTGAGGGACTGGATGGAGGGCTCCGGACGTGTCACCGACGTGCCGTGCGCCTCCCCGGGCTCCGTGGCCGGCCTGGACCTCAGCCAGGTGACCTTCGGGCGCTCCTCCGATGGCCTCTGTGTGGACCCCGAGGAGCTGAACCTCACCACGTCCAGTCCAGGCCCGTCCCCAGAACCAGCGGCCACCACCGTGAGCAGGTTCAGCAGCCTCCTCTCCAAGCTGCTGGCCCCGAGGGTCCCGGTGGAGGAGGCGGCCAACACCACTGGGGGGCTGGCCAACGCCTCCCTGTCCGACAGCCTCTCCTCCCGTGGGGTGGGAGGCGCGGGCCGGCAGCCCTGGTTTCTCCTCGCCTCTTGTCTCCTGCCCAGCGTGGCCCAGCACGTGGTGTTTGGCCTGCAGATGGACTGACCTGGCCAGAGGGGGGAAAGTTTGCTTAACTGGGCTTGAGTGTGTTTGTGGTAAGGGGAGAGGAGCCGGAATGGAGGGCAGAGGTGAAAATCCCAGTGGAGGGTGGAAGGAACCGTTTGCCTCCAGAGATGGCCCCAGGGAGAACACAGGGACGTGCCACTCGAGGGGGAGGATGGTATGGATTTCTGCTTTTGTCACACGGGCATCCATTGGAAAAGAGAAGCAAGAATGAACGTGGGCCCTCGGGTGGGAAGACTAGGAATCGGAAGCTTCTAGGGCTTCACATCCCTTCCCCTCCCCTCCCCTTCCCCTCATCTTCCAGGCAACAGTGCCTGCAAGGCCTGAATTAGAGAGACTTCCATTGGCTAAGTAGTTAAGAGCCGTCCCATTTCTCCTGGCGGGGTAACCCATTACACCGAAGTCCTTTGTTTTCTACCACAATCCTCCTCCTCCTCTCCAGGGGCCTGGAAACACTAGGATTCAGGAAGGTAGGCAGGACGTGAGAGAAGGGAGATGGGAGAGAGATTTAAGACAAAGGGTGGCGGTGGTTCCTGGGGTCTGAGATGTGTTAGGAGGCGTTTAAAACAAAGATCCAGTTCATTTACTCCACAGTTATTCCCAGGGCTGGCCCTAGCCACAAAGGAACTTTAGGGCAGGGTAGGGAAAAAAGGGGCAGCAGGGGGTGTGTTTGTGGACAAATAAATTTGTAAAGTCCGAGGATTAAAAAAAAAAAAAGGTTAAACCGGTTTCTCTACTGCTGGACTTTTCAGAGTCTTTCATATGCTAACATTCATTGTGAATCTCCCAAGAGGCCACACAATCCTTTTTTCTTAGCGTTTTGTGGGATGAATGTCCGGAAGACACAGAGAGCGGGGCAGGGAGGCTCCAGCTTGGATGATTCCATTAGGTGTGGAAATTATTATGGGCTGCACACTTCGGGGCTGACTAACGGCCAAGAGGGAAGGAGGCAGCCAGTAGCTGGGAAAGGGGATTTAGAGATTTCTCAGGTTGGGGGTTGGCCAACTATATTCCCCCCGGCTTGACTGCAAGGGCAAAGGCCAGCCAGGCCTGCAGCAAGCATGCATGGCTCTGGGTGTGCTGTGCCTGAGGGCGGGGCTACCAAATCCCACCTAGGGGCCCTACCAAACCCAGCTTTTCTCAGGGTTGCAGTGGGAACAAACGGTGTTTGTTCTGTCTGCCTCAGGATCAGCAGCTCGTTTAGCATATGCTGCAAGAATAAGGCTTTGC
CCTTCCAATGGGATCTTAGAATTCTTAGAGTTGCAGAATTTTACTGACTAGACTCAGGAGGTCTCAGGAGTCCAGACTTCCTTAAAGCTTGGCTCAAAATTCCAAGGGAGCTCATAACTCCATGGAGCCCAGAGTTCCTGGCTCGGGAACATTGGGAGGCCTGGGATACAGTGGCTTAGCCTCAAGCAAAAAGGTGAACAATATCTTTATGGCTTGAAGGTATACGAAATAATGTCACTACATCGGAGCAGCGCCTCTGCTTGCACACCTATGGGAGTCTGTAGCTGTGACACATAGAAGTTGGCCACATCCATGTCGGTGGCTCCAAAGTGGGTGGCCACACGCACACCCTCGTGCAATGTGAAGCTCACCTGATGACTCACCATGGCCAGCAGGCCGCGGAGGTAACGATCCCGAAGGGCGGCTCGGGCCCGCTGCTTCTGGGATTCCAAGGATTCTTGAGCTATGGAACACTCCTGGATTTCAAGAACCTCTGACTACAGGGGGGCTCTGCGTCCATCAGGGGCAAAGCCACGGCTGAGACCATCAGGGCCTCGGGGCAGCCGGAGCACAGGCACAGGAAAGGTCACTGGAGCCTGCATTGTCTTGGCGAGGTCCGTGGCTACTGTGCGCGCCCCCACTTCCGCCGGCACCCCGCAGTAGAGGCCAGGGCAGGCCCCGAGCCGCGGAGCCTGGGTTCCGCCTGCGCCACCGCCACCAACCCACGTGTCACGGGCAAATTTATTTATTTATTTATTTATTTTTGATATGGAGTCTCACTCTGTCGCCCAGGCTAGAGTGCTGTGGCGTGATCTCAGCTCACTGGAACCTCCGCCTCCCGGGTTCAAGGGATTCTCGTGCTTCAGCCTCCCAAGTAGGTGGGATTACAGGAGCCCGTCACCACGCCCGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGAGTTTCACCATGTTGCTCAGGCTGGTGTGAACTCCTGAGCTCAGGTGATCTGCCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACTGCGACCGGTCAGCTTTTAATATTTAACTTAACCATTCAGTCAGTGCCGAAACAGTAGTTATGGAGGCCTGCATTAGTGAGTCCTGGCCTGCCACACTAGGAGCACACAAGTGGTGGTACAGGCAGGAGGGAGTTTAGAACGGGGTCAGCTGCAGGGATTGCAGCTGGGTTTTGCTGATTAAGGTAACCGGAAAGCAAAGGAGCGGGTGTCTTAGGTGGATAAACCCGTGTGAGGCCGCGGAGGTGGGAAGAGGCCATGTGCCTGACACAAGATAACTCGGTGGAGGGCCTGCATCCTGCTGCCCGGACAGGCAGGATTTTTCCTGGGGTGACCTTTGGCTGACGGTTGCTCCTTTTTTCTCTTTTCTCCTCCTTCCCGACTCCCCACCACCCTGTCCCCGCAGCGGTGGTCCTCGGCCTGCCCAGCGCCTGGGCCGTGGGGGCCTGCGCCCGCGCTTGTCCCGCCGCCTGCGCCTGCAGCACCGTGGAGCGCGGCTGCTCGGTGCGCTGCGACCGCGCGGGCCTCCTGCGGGTGCCGGCCGAGCTCCCGTGCGAGGCGGTCTCCATCGACCTGGACCGGAACGGCCTGCGCTTCCTGGGCGAGCGAGCCTTCGGCACGCTGCCGTCCTTGCGCCGCCTGTCGCTGCGCCACAACAACCTGTCCTTCATCACGCCCGGCGCCTTCAAGGGCCTGCCGCGCCTGGCTGAGCTGCGCCTGGCGCACAACGGCGACCTGCGCTACCTGCACGCGCGCACCTTCGCGGCGCTCAGCCGCCTGCGCCGCCTAGACCTAGCAGCCTGCCGCCTCTTCAGCGTGCCCGAGCGCCTCCTGGCCGAACTGCCGGCCCTGCGCGAACTCGCCGCCTTCGACAACCTGTTCCGCCGCGTGCCGGGCGCGCTGCGCGGCCTGGCCAACCTGACGCACGCGCACCTGGAGCGCGGCCGCATCGAGGCGGTGGCCTCCAGCTCGCTGCAGGGCCTGCGCCGCCTGCGCTCGCTCAGCCTGCAGGCCAGCCGCGTCCGTGCCGTGCACGCTGGCGCCTTCGGGGACTGTGGCGTCCTGGAGCATCTGCTGCTCAACGACAACCTGCTGGCCGAGCTCCCGGCCGACGCCTTCCGCGGCCTGCGGCGCCTGCGCACGCTCAACCTGGGTGGCAACGCGCTGGACCGCGTGGCGCGCGCCTGGTTCGCTGACCTGGCCGAGCTCGAGCTGCTCTACCTGGACCGCAACAGCATCGCCTTCGTGGAGGAGGGCGCCTTCCAGAACCTCTCGGGTCTCCTCGCGCTGCACCTCAACGGCAACCGCCTCACCGTGCTCGCCTGGGTCGCCTTCCAGCCCGGCTTCTTCCTGGGCCGCCTCTTCCTCTTCCGCAACCCGTGGTGCTGCGACTGCCGTCTGGAGTGGCTGAGGGACTGGATGGAGGGCTCCGGACGTGTCACCGACGTGCCGTGCGCCTCCCCGGGCTCCGTGGCCGGCCTGGACCTCAGCCAGGTGACCTTCGGGCGCTCCTCCGATGGCCTCTGTGTGGACCCCGAGGAGCTGAACCTCACCACGTCCAGTCCAGGCCCGTCCCCAGAACCAGCGGCCACCACCGTGAGCAGGTTCAGCAGCCTCCTCTCCAAGCTGCTGGCCCCGAGGGTCCCGGTGGAGGAGGCGGCCAACACCACTGGGGGGCTGGCCAACGCCTCCCTGTCCGACAGCCTCTCCTCCCGTGGGGTGGGAGGCGCGGGCCGGCAGCCCTGGTTTCTCCTCGCCTCTTGTCTCCTGCCCAGCGTGGCCCAGCACGTGGTGTTTGGCCTGCAGATGGACTGACCTGGCCAGAGGGGGGAAAGTTTGCTTAACTGGGCTTGAGTGTGTTTGTGGTAAGGGGAGAGGAGCCGGAATGGAGGGCAGAGGTGAAAATCCCAGTGGAGGGTGGAAGGAACCGTTTGCCTCCAGAGATGGCCCCAGGGAGAACACAGGGACGTGCCACTCGAGGGGGAGGATGGTATGGATTTCTGCTTTTGTCACACGGGCATCCATTGGAAAAGAGAAGCAAGAATGAACGTGGGCCCTCGGGTGGGAAGACTAGGAATCGGAAGCTTCTAGGGCTTCACATCCCTTCCCCTCCCCTCCCCTTCCCCTCATCTTCCAGGCAACAGTGCCTGCAAGGCCTGAATTAGAGAGACTTCCATTGGCTAAGTAGTTAAGAGCCGTCCCATTTCTCCTGGCGGGGTAACCCATTACACCGAAGTCCTTTGTTTTCTACCACAATCCTCCTCCTCCTCTCCAGGGGCCTGGAAACACTAGGATTCAGGAAGGTAGGCAGGACGTGAGAGAAGGGAGATGGGAGAGAGATTTAAGACAAAGGGTGGCGGTGGTTCCTGGGGTCTGAGATGTGTTAGGAGGCGTTTAAAACAAAGATCCAGTTCATTTACTCCACAGTTATTCCCAGGGCTGGCCCTAGCCACAAAGGAACTTTAGGGCAGGGTAGGGAAAAAAGGGGCAGCAGGGGGTGTGTTTGTGGACAAATAAATTTGTAAAGTCCGAGGATTAAAAAAAAAAAAAGGTTAAACCGGTTTCTCTACTGCTGGACTTTTCAGAGTCTTTCATATGCTAACATTCATTGTGAATCTCCCAAGAGGCCACACAATCCTTTTTTCTTAGCGTTTTGTGGGATGAATGTCCGGAAGACACAGAGAGCGGGGCAGGGAGGCTCCAGCTTGGATGATTCCATTAGGTGTGGAAATTATTATGGGCTGCACACTTCGGGGCTGACTAACGGCCAAGAGGGAAGGAGGCAGCCAGTAGCTGGGAAAGGGGATTTAGAGATTTCTCAGGTTGGGGGTTGGCCAACTATATTCCCCCCGGCTTGACTGCAAGGGCAAAGGCCAGCCAGGCCTGCAGCAAGCATGCATGGCTCTGGGTGTGCTGTGCCTGAGGGCGGGGCTACCAAATCCCACCTAGGGGCCCTACCAAACCCAGCTTTTCTCAGGGTTGCAGTGGGAACAAACGGTGTTTGTTCTGTCTGCCTCAGGATCAGCAGCTCGTTTAGCATATGCTGCAAGAATAAGGCTTTGC
Task1_train_29740
A change on Chromosome X affects gene NYX (nyctalopin). Identify whether the variant is neutral or disease-linked. Mention the disease if applicable.
Pathogenic; Congenital stationary night blindness
ATTGGGAGGCCTGGGATACAGTGGCTTAGCCTCAAGCAAAAAGGTGAACAATATCTTTATGGCTTGAAGGTATACGAAATAATGTCACTACATCGGAGCAGCGCCTCTGCTTGCACACCTATGGGAGTCTGTAGCTGTGACACATAGAAGTTGGCCACATCCATGTCGGTGGCTCCAAAGTGGGTGGCCACACGCACACCCTCGTGCAATGTGAAGCTCACCTGATGACTCACCATGGCCAGCAGGCCGCGGAGGTAACGATCCCGAAGGGCGGCTCGGGCCCGCTGCTTCTGGGATTCCAAGGATTCTTGAGCTATGGAACACTCCTGGATTTCAAGAACCTCTGACTACAGGGGGGCTCTGCGTCCATCAGGGGCAAAGCCACGGCTGAGACCATCAGGGCCTCGGGGCAGCCGGAGCACAGGCACAGGAAAGGTCACTGGAGCCTGCATTGTCTTGGCGAGGTCCGTGGCTACTGTGCGCGCCCCCACTTCCGCCGGCACCCCGCAGTAGAGGCCAGGGCAGGCCCCGAGCCGCGGAGCCTGGGTTCCGCCTGCGCCACCGCCACCAACCCACGTGTCACGGGCAAATTTATTTATTTATTTATTTATTTTTGATATGGAGTCTCACTCTGTCGCCCAGGCTAGAGTGCTGTGGCGTGATCTCAGCTCACTGGAACCTCCGCCTCCCGGGTTCAAGGGATTCTCGTGCTTCAGCCTCCCAAGTAGGTGGGATTACAGGAGCCCGTCACCACGCCCGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGAGTTTCACCATGTTGCTCAGGCTGGTGTGAACTCCTGAGCTCAGGTGATCTGCCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACTGCGACCGGTCAGCTTTTAATATTTAACTTAACCATTCAGTCAGTGCCGAAACAGTAGTTATGGAGGCCTGCATTAGTGAGTCCTGGCCTGCCACACTAGGAGCACACAAGTGGTGGTACAGGCAGGAGGGAGTTTAGAACGGGGTCAGCTGCAGGGATTGCAGCTGGGTTTTGCTGATTAAGGTAACCGGAAAGCAAAGGAGCGGGTGTCTTAGGTGGATAAACCCGTGTGAGGCCGCGGAGGTGGGAAGAGGCCATGTGCCTGACACAAGATAACTCGGTGGAGGGCCTGCATCCTGCTGCCCGGACAGGCAGGATTTTTCCTGGGGTGACCTTTGGCTGACGGTTGCTCCTTTTTTCTCTTTTCTCCTCCTTCCCGACTCCCCACCACCCTGTCCCCGCAGCGGTGGTCCTCGGCCTGCCCAGCGCCTGGGCCGTGGGGGCCTGCGCCCGCGCTTGTCCCGCCGCCTGCGCCTGCAGCACCGTGGAGCGCGGCTGCTCGGTGCGCTGCGACCGCGCGGGCCTCCTGCGGGTGCCGGCCGAGCTCCCGTGCGAGGCGGTCTCCATCGACCTGGACCGGAACGGCCTGCGCTTCCTGGGCGAGCGAGCCTTCGGCACGCTGCCGTCCTTGCGCCGCCTGTCGCTGCGCCACAACAACCTGTCCTTCATCACGCCCGGCGCCTTCAAGGGCCTGCCGCGCCTGGCTGAGCTGCGCCTGGCGCACAACGGCGACCTGCGCTACCTGCACGCGCGCACCTTCGCGGCGCTCAGCCGCCTGCGCCGCCTAGACCTAGCAGCCTGCCGCCTCTTCAGCGTGCCCGAGCGCCTCCTGGCCGAACTGCCGGCCCTGCGCGAACTCGCCGCCTTCGACAACCTGTTCCGCCGCGTGCCGGGCGCGCTGCGCGGCCTGGCCAACCTGACGCACGCGCACCTGGAGCGCGGCCGCATCGAGGCGGTGGCCTCCAGCTCGCTGCAGGGCCTGCGCCGCCTGCGCTCGCTCAGCCTGCAGGCCAACCGCGTCCGTGCCGTGCACGCTGGCGCCTTCGGGGACTGTGGCGTCCTGGAGCATCTGCTGCTCAACGACAACCTGCTGGCCGAGCTCCCGGCCGACGCCTTCCGCGGCCTGCGGCGCCTGCGCACGCTCAACCTGGGTGGCAACGCGCTGGACCGCGTGGCGCGCGCCTGGTTCGCTGACCTGGCCGAGCTCGAGCTGCTCTACCTGGACCGCAACAGCATCGCCTTCGTGGAGGAGGGCGCCTTCCAGAACCTCTCGGGTCTCCTCGCGCTGCACCTCAACGGCAACCGCCTCACCGTGCTCGCCTGGGTCGCCTTCCAGCCCGGCTTCTTCCTGGGCCGCCTCTTCCTCTTCCGCAACCCGTGGTGCTGCGACTGCCGTCTGGAGTGGCTGAGGGACTGGATGGAGGGCTCCGGACGTGTCACCGACGTGCCGTGCGCCTCCCCGGGCTCCGTGGCCGGCCTGGACCTCAGCCAGGTGACCTTCGGGCGCTCCTCCGATGGCCTCTGTGTGGACCCCGAGGAGCTGAACCTCACCACGTCCAGTCCAGGCCCGTCCCCAGAACCAGCGGCCACCACCGTGAGCAGGTTCAGCAGCCTCCTCTCCAAGCTGCTGGCCCCGAGGGTCCCGGTGGAGGAGGCGGCCAACACCACTGGGGGGCTGGCCAACGCCTCCCTGTCCGACAGCCTCTCCTCCCGTGGGGTGGGAGGCGCGGGCCGGCAGCCCTGGTTTCTCCTCGCCTCTTGTCTCCTGCCCAGCGTGGCCCAGCACGTGGTGTTTGGCCTGCAGATGGACTGACCTGGCCAGAGGGGGGAAAGTTTGCTTAACTGGGCTTGAGTGTGTTTGTGGTAAGGGGAGAGGAGCCGGAATGGAGGGCAGAGGTGAAAATCCCAGTGGAGGGTGGAAGGAACCGTTTGCCTCCAGAGATGGCCCCAGGGAGAACACAGGGACGTGCCACTCGAGGGGGAGGATGGTATGGATTTCTGCTTTTGTCACACGGGCATCCATTGGAAAAGAGAAGCAAGAATGAACGTGGGCCCTCGGGTGGGAAGACTAGGAATCGGAAGCTTCTAGGGCTTCACATCCCTTCCCCTCCCCTCCCCTTCCCCTCATCTTCCAGGCAACAGTGCCTGCAAGGCCTGAATTAGAGAGACTTCCATTGGCTAAGTAGTTAAGAGCCGTCCCATTTCTCCTGGCGGGGTAACCCATTACACCGAAGTCCTTTGTTTTCTACCACAATCCTCCTCCTCCTCTCCAGGGGCCTGGAAACACTAGGATTCAGGAAGGTAGGCAGGACGTGAGAGAAGGGAGATGGGAGAGAGATTTAAGACAAAGGGTGGCGGTGGTTCCTGGGGTCTGAGATGTGTTAGGAGGCGTTTAAAACAAAGATCCAGTTCATTTACTCCACAGTTATTCCCAGGGCTGGCCCTAGCCACAAAGGAACTTTAGGGCAGGGTAGGGAAAAAAGGGGCAGCAGGGGGTGTGTTTGTGGACAAATAAATTTGTAAAGTCCGAGGATTAAAAAAAAAAAAAGGTTAAACCGGTTTCTCTACTGCTGGACTTTTCAGAGTCTTTCATATGCTAACATTCATTGTGAATCTCCCAAGAGGCCACACAATCCTTTTTTCTTAGCGTTTTGTGGGATGAATGTCCGGAAGACACAGAGAGCGGGGCAGGGAGGCTCCAGCTTGGATGATTCCATTAGGTGTGGAAATTATTATGGGCTGCACACTTCGGGGCTGACTAACGGCCAAGAGGGAAGGAGGCAGCCAGTAGCTGGGAAAGGGGATTTAGAGATTTCTCAGGTTGGGGGTTGGCCAACTATATTCCCCCCGGCTTGACTGCAAGGGCAAAGGCCAGCCAGGCCTGCAGCAAGCATGCATGGCTCTGGGTGTGCTGTGCCTGAGGGCGGGGCTACCAAATCCCACCTAGGGGCCCTACCAAACCCAGCTTTTCTCAGGGTTGCAGTGGGAACAAACGGTGTTTGTTCTGTCTGCCTCAGGATCAGCAGCTCGTTTAGCATATGCTGCAAGAATAAGGCTTTGCAGGCTGAGTTGCAAATGCTGGCTCTGCTGGTCTGCAGTGGCCATCTCTGTGGTTTGCAGCAGAACCGTCCTAAGCTGGTCACAACAGGCAGGGATTCCTGACAGACTGTAAGGCAGTCAAGTCAAGAAAAGTGCATATGCTGCTCACCAC
ATTGGGAGGCCTGGGATACAGTGGCTTAGCCTCAAGCAAAAAGGTGAACAATATCTTTATGGCTTGAAGGTATACGAAATAATGTCACTACATCGGAGCAGCGCCTCTGCTTGCACACCTATGGGAGTCTGTAGCTGTGACACATAGAAGTTGGCCACATCCATGTCGGTGGCTCCAAAGTGGGTGGCCACACGCACACCCTCGTGCAATGTGAAGCTCACCTGATGACTCACCATGGCCAGCAGGCCGCGGAGGTAACGATCCCGAAGGGCGGCTCGGGCCCGCTGCTTCTGGGATTCCAAGGATTCTTGAGCTATGGAACACTCCTGGATTTCAAGAACCTCTGACTACAGGGGGGCTCTGCGTCCATCAGGGGCAAAGCCACGGCTGAGACCATCAGGGCCTCGGGGCAGCCGGAGCACAGGCACAGGAAAGGTCACTGGAGCCTGCATTGTCTTGGCGAGGTCCGTGGCTACTGTGCGCGCCCCCACTTCCGCCGGCACCCCGCAGTAGAGGCCAGGGCAGGCCCCGAGCCGCGGAGCCTGGGTTCCGCCTGCGCCACCGCCACCAACCCACGTGTCACGGGCAAATTTATTTATTTATTTATTTATTTTTGATATGGAGTCTCACTCTGTCGCCCAGGCTAGAGTGCTGTGGCGTGATCTCAGCTCACTGGAACCTCCGCCTCCCGGGTTCAAGGGATTCTCGTGCTTCAGCCTCCCAAGTAGGTGGGATTACAGGAGCCCGTCACCACGCCCGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGAGTTTCACCATGTTGCTCAGGCTGGTGTGAACTCCTGAGCTCAGGTGATCTGCCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACTGCGACCGGTCAGCTTTTAATATTTAACTTAACCATTCAGTCAGTGCCGAAACAGTAGTTATGGAGGCCTGCATTAGTGAGTCCTGGCCTGCCACACTAGGAGCACACAAGTGGTGGTACAGGCAGGAGGGAGTTTAGAACGGGGTCAGCTGCAGGGATTGCAGCTGGGTTTTGCTGATTAAGGTAACCGGAAAGCAAAGGAGCGGGTGTCTTAGGTGGATAAACCCGTGTGAGGCCGCGGAGGTGGGAAGAGGCCATGTGCCTGACACAAGATAACTCGGTGGAGGGCCTGCATCCTGCTGCCCGGACAGGCAGGATTTTTCCTGGGGTGACCTTTGGCTGACGGTTGCTCCTTTTTTCTCTTTTCTCCTCCTTCCCGACTCCCCACCACCCTGTCCCCGCAGCGGTGGTCCTCGGCCTGCCCAGCGCCTGGGCCGTGGGGGCCTGCGCCCGCGCTTGTCCCGCCGCCTGCGCCTGCAGCACCGTGGAGCGCGGCTGCTCGGTGCGCTGCGACCGCGCGGGCCTCCTGCGGGTGCCGGCCGAGCTCCCGTGCGAGGCGGTCTCCATCGACCTGGACCGGAACGGCCTGCGCTTCCTGGGCGAGCGAGCCTTCGGCACGCTGCCGTCCTTGCGCCGCCTGTCGCTGCGCCACAACAACCTGTCCTTCATCACGCCCGGCGCCTTCAAGGGCCTGCCGCGCCTGGCTGAGCTGCGCCTGGCGCACAACGGCGACCTGCGCTACCTGCACGCGCGCACCTTCGCGGCGCTCAGCCGCCTGCGCCGCCTAGACCTAGCAGCCTGCCGCCTCTTCAGCGTGCCCGAGCGCCTCCTGGCCGAACTGCCGGCCCTGCGCGAACTCGCCGCCTTCGACAACCTGTTCCGCCGCGTGCCGGGCGCGCTGCGCGGCCTGGCCAACCTGACGCACGCGCACCTGGAGCGCGGCCGCATCGAGGCGGTGGCCTCCAGCTCGCTGCAGGGCCTGCGCCGCCTGCGCTCGCTCAGCCTGCAGGCCAACCGCGTCCGTGCCGTGCACGCTGGCGCCTTCGGGGACTGTGGCGTCCTGGAGCATCTGCTGCTCAACGACAACCTGCTGGCCGAGCTCCCGGCCGACGCCTTCCGCGGCCTGCGGCGCCTGCGCACGCTCAACCTGGGTGGCAACGCGCCGGACCGCGTGGCGCGCGCCTGGTTCGCTGACCTGGCCGAGCTCGAGCTGCTCTACCTGGACCGCAACAGCATCGCCTTCGTGGAGGAGGGCGCCTTCCAGAACCTCTCGGGTCTCCTCGCGCTGCACCTCAACGGCAACCGCCTCACCGTGCTCGCCTGGGTCGCCTTCCAGCCCGGCTTCTTCCTGGGCCGCCTCTTCCTCTTCCGCAACCCGTGGTGCTGCGACTGCCGTCTGGAGTGGCTGAGGGACTGGATGGAGGGCTCCGGACGTGTCACCGACGTGCCGTGCGCCTCCCCGGGCTCCGTGGCCGGCCTGGACCTCAGCCAGGTGACCTTCGGGCGCTCCTCCGATGGCCTCTGTGTGGACCCCGAGGAGCTGAACCTCACCACGTCCAGTCCAGGCCCGTCCCCAGAACCAGCGGCCACCACCGTGAGCAGGTTCAGCAGCCTCCTCTCCAAGCTGCTGGCCCCGAGGGTCCCGGTGGAGGAGGCGGCCAACACCACTGGGGGGCTGGCCAACGCCTCCCTGTCCGACAGCCTCTCCTCCCGTGGGGTGGGAGGCGCGGGCCGGCAGCCCTGGTTTCTCCTCGCCTCTTGTCTCCTGCCCAGCGTGGCCCAGCACGTGGTGTTTGGCCTGCAGATGGACTGACCTGGCCAGAGGGGGGAAAGTTTGCTTAACTGGGCTTGAGTGTGTTTGTGGTAAGGGGAGAGGAGCCGGAATGGAGGGCAGAGGTGAAAATCCCAGTGGAGGGTGGAAGGAACCGTTTGCCTCCAGAGATGGCCCCAGGGAGAACACAGGGACGTGCCACTCGAGGGGGAGGATGGTATGGATTTCTGCTTTTGTCACACGGGCATCCATTGGAAAAGAGAAGCAAGAATGAACGTGGGCCCTCGGGTGGGAAGACTAGGAATCGGAAGCTTCTAGGGCTTCACATCCCTTCCCCTCCCCTCCCCTTCCCCTCATCTTCCAGGCAACAGTGCCTGCAAGGCCTGAATTAGAGAGACTTCCATTGGCTAAGTAGTTAAGAGCCGTCCCATTTCTCCTGGCGGGGTAACCCATTACACCGAAGTCCTTTGTTTTCTACCACAATCCTCCTCCTCCTCTCCAGGGGCCTGGAAACACTAGGATTCAGGAAGGTAGGCAGGACGTGAGAGAAGGGAGATGGGAGAGAGATTTAAGACAAAGGGTGGCGGTGGTTCCTGGGGTCTGAGATGTGTTAGGAGGCGTTTAAAACAAAGATCCAGTTCATTTACTCCACAGTTATTCCCAGGGCTGGCCCTAGCCACAAAGGAACTTTAGGGCAGGGTAGGGAAAAAAGGGGCAGCAGGGGGTGTGTTTGTGGACAAATAAATTTGTAAAGTCCGAGGATTAAAAAAAAAAAAAGGTTAAACCGGTTTCTCTACTGCTGGACTTTTCAGAGTCTTTCATATGCTAACATTCATTGTGAATCTCCCAAGAGGCCACACAATCCTTTTTTCTTAGCGTTTTGTGGGATGAATGTCCGGAAGACACAGAGAGCGGGGCAGGGAGGCTCCAGCTTGGATGATTCCATTAGGTGTGGAAATTATTATGGGCTGCACACTTCGGGGCTGACTAACGGCCAAGAGGGAAGGAGGCAGCCAGTAGCTGGGAAAGGGGATTTAGAGATTTCTCAGGTTGGGGGTTGGCCAACTATATTCCCCCCGGCTTGACTGCAAGGGCAAAGGCCAGCCAGGCCTGCAGCAAGCATGCATGGCTCTGGGTGTGCTGTGCCTGAGGGCGGGGCTACCAAATCCCACCTAGGGGCCCTACCAAACCCAGCTTTTCTCAGGGTTGCAGTGGGAACAAACGGTGTTTGTTCTGTCTGCCTCAGGATCAGCAGCTCGTTTAGCATATGCTGCAAGAATAAGGCTTTGCAGGCTGAGTTGCAAATGCTGGCTCTGCTGGTCTGCAGTGGCCATCTCTGTGGTTTGCAGCAGAACCGTCCTAAGCTGGTCACAACAGGCAGGGATTCCTGACAGACTGTAAGGCAGTCAAGTCAAGAAAAGTGCATATGCTGCTCACCAC
Task1_train_29741
With a mutation on Chromosome X in gene CASK, CASK-AS1 (calcium/calmodulin dependent serine protein kinase| CASK antisense RNA 1), classify this variant as benign or pathogenic. Include the disease if it's pathogenic.
Pathogenic; FG syndrome 4
TGAAGGTTTCTCTCTCTATCTAGTGTGAGACCACTGTTGAGCTTATCTCTGGTTTGGTGGCTTGGTCACCCCACTGTGGGGCCCATACAGAAGTAGTTCACTCAATACCTTGTTAGTAAGTTGCAGACTCATCTGGTCACTGGCAAAGAACAACATCAGAAAAAAAAAAATCGCCACCATTTAATAATAGGCGGTGGGGGGCGGAGGCGGGTATGGTGTTGACAATGTAAAAGAAGTATACTAATGCCTTCTCTGTTTGGTCCTTTAAGAGGAGCTGTTCAGCTCAGAACACACCCTGCACATCCTGCCAAGGCACAAAGTGACAAGGCCATCTAACCTACAAGAAGCAAAAAATGATGGTATGTTTTCAAGGATCACAGGTTAATATAAGCACTTCACACCCTCACATGCTAATGAAAAACATTCTACTGACCTCTGGCAAAGAGTCTGAGAACCCCAGCCCGAATCTCCTGTATTGGAAGAATGTGACTTCATGGAAGAGTTATGAGATGGTTAATGTCTCTAAAGCAACAAGGACAGATGATTCCCCTGTGCCAAGGGATACAGCAAGAGGAAGGAGAGACCACAGGTGGCCTCCAGTACACCCGTGGCCCTTGGGCGCATGGCTCTGTGCGAGTCAGACGTGGTCCAGCTGTGCTCTGGCAGGCTACTTTGTCACCCTGCCAACTGATACTCACTCCTGGGCCTTCAAAGGTTCAATGAGCATCTAACAAATTATACAATTGTAAAGATTATCAGCTTGGAAGCCTGAACAAATCTATAATGAAATGAAGGACCCAAAGGCATTTAATTATTGAACACATAAAAGGAAGTATATTTAAAAAAAATTGGTCAAACTGTCCTGTTAGTTATCATTTTAAAGGAATTTACAGGGCTGTTATAGATGATTCTTTTGGAATATTTCAGTTTATAGCAAATGCCTAAACTGGTTTCTTCATTGCACAGTATTTTCTCTTAAAATGGGTGCTTTAAAACAATTACATACAGATTAAAAATCATTTCTTTGCTTAATTAAAACGTTAATACTCTTAGACAACACAGATCTGAAATGGTGAAACCAGCAATTCCCCCCACCCCACCTTACAACAAATTAAATTGAGACAAAATTACAAACACATTTCACTACATGATTATTATTAATAAAAATCAGTTTCTTTTTTTTTATAAAGTTGCCCAAAATGCAAGGGATGTGCATAGGTTTACAACTTAGTCATAATAGCATTTTATTCTTATTCCCCTGGGTGTGCCCCATGAACGGAATGTAGAATGTACTTTGCTGTAGATTACAGATTGTTTTGTCCAACACAGACACACCGACAGCATAAACGCTCGCGACTGTCCACATGCATTAAGAGTCAAGACCCAACTTCAAATCTCTAAAAGGTTTACAGGGTGCTTCAAAGAGACAGTATCACATTATCTGGATGTTACATAAAGGACTTAAAAAAAAATACTATTCTAAAAAAAAAAAAAGAGAGAAAAAAGGCCTTTAAAAATTTATGACTGTTTTGTAATCACTACACTAATTATTTCAAATAAATAAAGGAAAGAAAGATATCCCAATATTCCAATCCATAAAATCAGACTCTAAAAAGAATGTAGTGTTCCACCCCCAGTCAAGGTAACAGAATCATTGTTTATTATTATTAAAATAGATTATAGAAAGCAGCATCTATTTTGTGCAGTTTTTAGGGGCCTTGGAAATAAAAAGCTATGATTTCCAAAAATATAACATTCCAAAGGATTGAATAATACATACATTTAAAGATACATTTTATTAAAGTTTAGGAGAACTGATTAAAAAAGATACTGTCTCTTTAAATTAGTGTGTAATTGTTTTTCTCCTCCTATCTATTCGGACATGACAATAATTATAAATGTAGGTCACACTACAACTAGGTAGTCTCTAGGGACCATGACCTGCTGACACAAGGCCGATAACAAAGAGGCTTTTCCACAAATGAGGTGCTCCCAGTTATGCTCAGATATCTGGGGAGAGGCCTAATAGACCCAGGAGACAGGGACCCACTGTGGGGCTGTGCACACGAGCTCAACAGCTTCCTCCAGATGTCTGATTGTCTCATCAATTTCATTGTTGATAATTGTGAGATCGAAGTAGTGTGCATATGTTCTCTGTAAGATGTCAGACTCCTTCTGCAGACGCTGAAGAGATTCATCCTAAATGGTGATGAGATGGAGGTAGGGGTGGGCATGAGAGGAGGGAAAAGCAAACAGAAGAGAGAAATCAGTTGGATTCGTTCTCTTTTCACATTTTTGTTCATCCCAGTGTCAGAAACAGTCAAGGCCAGACCCTGATATGCCATATGCCAGCATGAGGCCAAGTCCGCTCCATGACAGAGGAGACAGTGATTGCTCAACATGCAACAGAGGGTCCATGACAAAGCAGACGAACCAGAGAAAACAGATACTCTTCAGGAAACATGCCACCCCCACTCAGGCCTAGCTGTGCCTGTCCCCAGAGTCAGGCTTGGTAGGGCCATGCCAGGTGTGGGTTACAGTGGCTATGGTGGCCCAAACAGGCCAGCAGGAAGCCCCCCGCCCTAGCCTCAAGCCACTCTCCCAATTGGCGAGAGGGCTACGGTGGCAAGGCTGGAGCTCTTTGCCCCCGTCCCCTTGGTCCTCCACACTCACTGGAGCCAGGCCTCAGGGCCCAGCTGTGTTTGCACCAACAAGTCCCTGCCCTTGGATGACAAATTAAGTTGTATTTTTTCCTCTTCTACTTAAAGGTGCCACACGTTCTAGGAATTCAATTACATATAATGGCCCTCACTCAATAGCAGCTGATGCCAGAGGCAAAAGATCTTTGAGTGTTACAAATAATGGCTGGAATAAGGCTGTTTCCCCAATAAACAGCACCTGGCATCTGATGAATCCCCCCAAATTGGTCTGCATTAGAAGTGGCTAGACAAATGTCACTGTTCGTAGGTCCTCATATCTCTTATGAAAAAAACAGAAGGAAGAGAACTCTAGGGAGTACTGAACTCTAGGGAGGTTTGCTGCAACAAAGGATGTTCCCTAAGCTGCAGCTTGCCACAGATTTTAAGAACTCTTGTAAGAGGGATCCAACAGGAGGAGGGAGTTTAGGGTCCCAGCTTTGTCATGCAAGTATAGCTTCTGCTACAGAGTGGCAGTTCTTTCAAGACAGGGGTCTCTTAAGAGCCACCAGAAAGAAGTCTGCCTCTATATCTTCGCAAGTCATATTTGTCATGCTGAACTCCCAAAGGGCAAGTTCAACCTTGACACTAGGGAACTTTGTGAGTCAAATTAACCACCCCCTACCTGCCAAACACTAGGTGGGTGAGCTCTTGGGCTGAGTCTTAAATATACATAGAGATAACGAAATACCTCTTTATTTGATTAGTGGCTATGTCTCCAGCTAGGGCATAAACTTGTCTTGTGTGCCCTGTAATTGCTGTGCCCCAGCATTAGGCATAGTGCCTTACACATAGTAAGTGCTTAATAAATGCTGTCAAAAGAACAAGCACTTGTCTGACTAGTGCCAGTCATTATAGGGTTTTACAAGTATTAAATCTAAAATCAAGAGACTGAGCAATTCTTCCAGGAAATTGGGGCCCTGGGTGACAGAGACAGATCTCCAGAGAAAATAAAAGATGCGGTACCTTCAAGGACCTAGGAGCCGTAGTACCCAGTACTGGCTTAGGGCCCCTCCCCTCCTCTCCTCTTCTCTAAAGCCCCTCTGTTATTGGCAAGAGACCTTTCCTGGGAGGCTGCTGGGAGGTCCAGGCAAGCCTCAGCTCTCTGGGTACAGCTCTCAAGAAAGGGGACTAGAAGTGAGATAAAGAGACTTGCTTGATTCTGTCCTGGCACTGCAGTGGGCATGCGCAGACACCACAGCAGACAGGAACTCAATCTTTTCTCTCAGGGCACTCTGAACCAAGAATGTCCTACCTGTTTTGTCCTCTTTTACTGGCATTTCAAAGCAGGACAGGGCATGCTTTGAATGTTAGTGTTAAGTACTACAGTGTAGATAAGACCCCAGTTAATCATCACCTTCTAGTTCGGCTTGCACTTAAAAAGCATAGTATTTTCACTG
TGAAGGTTTCTCTCTCTATCTAGTGTGAGACCACTGTTGAGCTTATCTCTGGTTTGGTGGCTTGGTCACCCCACTGTGGGGCCCATACAGAAGTAGTTCACTCAATACCTTGTTAGTAAGTTGCAGACTCATCTGGTCACTGGCAAAGAACAACATCAGAAAAAAAAAAATCGCCACCATTTAATAATAGGCGGTGGGGGGCGGAGGCGGGTATGGTGTTGACAATGTAAAAGAAGTATACTAATGCCTTCTCTGTTTGGTCCTTTAAGAGGAGCTGTTCAGCTCAGAACACACCCTGCACATCCTGCCAAGGCACAAAGTGACAAGGCCATCTAACCTACAAGAAGCAAAAAATGATGGTATGTTTTCAAGGATCACAGGTTAATATAAGCACTTCACACCCTCACATGCTAATGAAAAACATTCTACTGACCTCTGGCAAAGAGTCTGAGAACCCCAGCCCGAATCTCCTGTATTGGAAGAATGTGACTTCATGGAAGAGTTATGAGATGGTTAATGTCTCTAAAGCAACAAGGACAGATGATTCCCCTGTGCCAAGGGATACAGCAAGAGGAAGGAGAGACCACAGGTGGCCTCCAGTACACCCGTGGCCCTTGGGCGCATGGCTCTGTGCGAGTCAGACGTGGTCCAGCTGTGCTCTGGCAGGCTACTTTGTCACCCTGCCAACTGATACTCACTCCTGGGCCTTCAAAGGTTCAATGAGCATCTAACAAATTATACAATTGTAAAGATTATCAGCTTGGAAGCCTGAACAAATCTATAATGAAATGAAGGACCCAAAGGCATTTAATTATTGAACACATAAAAGGAAGTATATTTAAAAAAAATTGGTCAAACTGTCCTGTTAGTTATCATTTTAAAGGAATTTACAGGGCTGTTATAGATGATTCTTTTGGAATATTTCAGTTTATAGCAAATGCCTAAACTGGTTTCTTCATTGCACAGTATTTTCTCTTAAAATGGGTGCTTTAAAACAATTACATACAGATTAAAAATCATTTCTTTGCTTAATTAAAACGTTAATACTCTTAGACAACACAGATCTGAAATGGTGAAACCAGCAATTCCCCCCACCCCACCTTACAACAAATTAAATTGAGACAAAATTACAAACACATTTCACTACATGATTATTATTAATAAAAATCAGTTTCTTTTTTTTTATAAAGTTGCCCAAAATGCAAGGGATGTGCATAGGTTTACAACTTAGTCATAATAGCATTTTATTCTTATTCCCCTGGGTGTGCCCCATGAACGGAATGTAGAATGTACTTTGCTGTAGATTACAGATTGTTTTGTCCAACACAGACACACCGACAGCATAAACGCTCGCGACTGTCCACATGCATTAAGAGTCAAGACCCAACTTCAAATCTCTAAAAGGTTTACAGGGTGCTTCAAAGAGACAGTATCACATTATCTGGATGTTACATAAAGGACTTAAAAAAAAATACTATTCTAAAAAAAAAAAAAGAGAGAAAAAAGGCCTTTAAAAATTTATGACTGTTTTGTAATCACTACACTAATTATTTCAAATAAATAAAGGAAAGAAAGATATCCCAATATTCCAATCCATAAAATCAGACTCTAAAAAGAATGTAGTGTTCCACCCCCAGTCAAGGTAACAGAATCATTGTTTATTATTATTAAAATAGATTATAGAAAGCAGCATCTATTTTGTGCAGTTTTTAGGGGCCTTGGAAATAAAAAGCTATGATTTCCAAAAATATAACATTCCAAAGGATTGAATAATACATACATTTAAAGATACATTTTATTAAAGTTTAGGAGAACTGATTAAAAAAGATACTGTCTCTTTAAATTAGTGTGTAATTGTTTTTCTCCTCCTATCTATTCGGACATGACAATAATTATAAATGTAGGTCACACTACAACTAGGTAGTCTCTAGGGACCATGACCTGCTGACACAAGGCCGATAACAAAGAGGCTTTTCCACAAATGAGGTGCTCCCAGTTATGCTCAGATATCTGGGGAGAGGCCTAATAGACCCAGGAGACAGGGACCCGCTGTGGGGCTGTGCACACGAGCTCAACAGCTTCCTCCAGATGTCTGATTGTCTCATCAATTTCATTGTTGATAATTGTGAGATCGAAGTAGTGTGCATATGTTCTCTGTAAGATGTCAGACTCCTTCTGCAGACGCTGAAGAGATTCATCCTAAATGGTGATGAGATGGAGGTAGGGGTGGGCATGAGAGGAGGGAAAAGCAAACAGAAGAGAGAAATCAGTTGGATTCGTTCTCTTTTCACATTTTTGTTCATCCCAGTGTCAGAAACAGTCAAGGCCAGACCCTGATATGCCATATGCCAGCATGAGGCCAAGTCCGCTCCATGACAGAGGAGACAGTGATTGCTCAACATGCAACAGAGGGTCCATGACAAAGCAGACGAACCAGAGAAAACAGATACTCTTCAGGAAACATGCCACCCCCACTCAGGCCTAGCTGTGCCTGTCCCCAGAGTCAGGCTTGGTAGGGCCATGCCAGGTGTGGGTTACAGTGGCTATGGTGGCCCAAACAGGCCAGCAGGAAGCCCCCCGCCCTAGCCTCAAGCCACTCTCCCAATTGGCGAGAGGGCTACGGTGGCAAGGCTGGAGCTCTTTGCCCCCGTCCCCTTGGTCCTCCACACTCACTGGAGCCAGGCCTCAGGGCCCAGCTGTGTTTGCACCAACAAGTCCCTGCCCTTGGATGACAAATTAAGTTGTATTTTTTCCTCTTCTACTTAAAGGTGCCACACGTTCTAGGAATTCAATTACATATAATGGCCCTCACTCAATAGCAGCTGATGCCAGAGGCAAAAGATCTTTGAGTGTTACAAATAATGGCTGGAATAAGGCTGTTTCCCCAATAAACAGCACCTGGCATCTGATGAATCCCCCCAAATTGGTCTGCATTAGAAGTGGCTAGACAAATGTCACTGTTCGTAGGTCCTCATATCTCTTATGAAAAAAACAGAAGGAAGAGAACTCTAGGGAGTACTGAACTCTAGGGAGGTTTGCTGCAACAAAGGATGTTCCCTAAGCTGCAGCTTGCCACAGATTTTAAGAACTCTTGTAAGAGGGATCCAACAGGAGGAGGGAGTTTAGGGTCCCAGCTTTGTCATGCAAGTATAGCTTCTGCTACAGAGTGGCAGTTCTTTCAAGACAGGGGTCTCTTAAGAGCCACCAGAAAGAAGTCTGCCTCTATATCTTCGCAAGTCATATTTGTCATGCTGAACTCCCAAAGGGCAAGTTCAACCTTGACACTAGGGAACTTTGTGAGTCAAATTAACCACCCCCTACCTGCCAAACACTAGGTGGGTGAGCTCTTGGGCTGAGTCTTAAATATACATAGAGATAACGAAATACCTCTTTATTTGATTAGTGGCTATGTCTCCAGCTAGGGCATAAACTTGTCTTGTGTGCCCTGTAATTGCTGTGCCCCAGCATTAGGCATAGTGCCTTACACATAGTAAGTGCTTAATAAATGCTGTCAAAAGAACAAGCACTTGTCTGACTAGTGCCAGTCATTATAGGGTTTTACAAGTATTAAATCTAAAATCAAGAGACTGAGCAATTCTTCCAGGAAATTGGGGCCCTGGGTGACAGAGACAGATCTCCAGAGAAAATAAAAGATGCGGTACCTTCAAGGACCTAGGAGCCGTAGTACCCAGTACTGGCTTAGGGCCCCTCCCCTCCTCTCCTCTTCTCTAAAGCCCCTCTGTTATTGGCAAGAGACCTTTCCTGGGAGGCTGCTGGGAGGTCCAGGCAAGCCTCAGCTCTCTGGGTACAGCTCTCAAGAAAGGGGACTAGAAGTGAGATAAAGAGACTTGCTTGATTCTGTCCTGGCACTGCAGTGGGCATGCGCAGACACCACAGCAGACAGGAACTCAATCTTTTCTCTCAGGGCACTCTGAACCAAGAATGTCCTACCTGTTTTGTCCTCTTTTACTGGCATTTCAAAGCAGGACAGGGCATGCTTTGAATGTTAGTGTTAAGTACTACAGTGTAGATAAGACCCCAGTTAATCATCACCTTCTAGTTCGGCTTGCACTTAAAAAGCATAGTATTTTCACTG
Task1_train_29742
A variant affecting Chromosome X, within the gene CASK (calcium/calmodulin dependent serine protein kinase), has been observed. Determine if it's benign or associated with disease.
Pathogenic; Syndromic X-linked intellectual disability Najm type
CCAGGGCCGCTGGCCCAAAGAGACTCAGGCAGCCAGGATGCCTATGGCCGGCCCTCAGGGCTAGGTGGATCTGAGAGATCACAGTTCTGAGAGGCAGGGACCCAGGAAGCAGGAGAGAAGAGTGCAGGTGAGCTCATCCAGCACTCAGGGGAGCAGAGGAGAGTGCCCAGCCGGGGTGAGGAGGTGCTTTGGGGCCAAGTGCAATGGGTAAAAGTAACTGCTGTGGGTGTCCTGAGGAGGCTGAGAGAAGTGTCTCCCACTCAGCAGTGCAGAGCAATGCATGGCTGTGCAAGGGCAAGGAGAAAGGGAGAGCTGGACGCTATGGGTGGAGCAGCAGCAGCAGCGGCAGCAGCAGCAGTGGCGGTGGCGGCGGCAGCAGCGGAGGCAGGTAAGGCAGAAAGCCCTCGAAAGTGGACTTAGGTAATGCAGAGGGAGTCTGAGGAGCCCTGCAGCCAGCATACTGCTAGAGACATTACTACCAGCAGAAAACGACGTTCAGGTGAAGACCAGTGTGGAACCCAAGGAGAGGATGTCGAAGACCAGGACCAGGATTGAGACTTTGCCTCTAGCCACCCCTGGCCAGAAGATTTTTCCAATCCCTAGTAAGGAGGGATTAGTAGTTAAACAAAAATCAATCTGTGGTACACATCATATATTTAGTTCTATATAGGTCCAAGTTAATTGTTAAGTAAACGGCAGTGTTCACCCTACTGCTGCTTTCCTCCCTAGCCCCTTGAACAGATCCTTTTGTGGTTTCCAAAGTTCCAAGTTCAAGAACCCCATCAGGTGTTGTAAACGGAAATGGGTGAACCCACTGGCCACGAATTAGGATCCTGGAGCCCAGAAACTGAGCTGTCAGGTCCCAGGTCACACAGACTCTGGCTATATAGGTTCTGTCCTTGCTTTAGGGATGGTTAGGGGACCAAGTCTCATACAGTGGCCCTTGAACAGGGATTCGCCCTGCCTAAGATAGCCAGGTAAGCCTCCTGATGAAACACAGCCTGCTTGAGGGAAGCTGGTCTACTATTTCAGCAGGTAGCATACTGGTTCTATTTCTAAGGGTTAAAGGAGATTTGGTACAGATCAGTCCTAGAAATGGCAGACCCAGGAGTCACATGGCACCCACAAGCCTCTCCTATAACCCACCTTGATGTCTACAACTCCCAAATCCTTCCTACTATACTTTGCCTCCCATATCTACTTGGTTTGTACTCAGAGATGAAAAAACAGCTTGTCAGCATTTTTGATGTAAAGCCTTCAGCTTTCTCTTTTTCAAGTTTAATAATTCCTACTGCAAGACATATCTAGAAACCATTTCATCATCTCTGTGTCTGGCTCTCTTTTGAGTCCTCTTCCAAGTCTTTATCTCTCTCCTAGTTTTTGCTCAGGGTCAGGCATTGTGCTCAGGTAAGGAAATGGCAGAGGCTGAGAGCCACCATGGGTTTCCATCCCTGCTGTCTCTGACATCTGGGCTCACTCATGCTTGCTTTCATAAAGCTAGTGCTGTGTTTCAGACCCAGGCCCCAGGATCAGTTTCTCACTGGAGATTAACATAATGTGCTGGTAGAGGCTCTGATGGTCCAGCGTGAGCTGTACCCAGAGAGGGAAGGTGGCTGTTGTGATAACAAAGTGCCAGAGCCTCATCCTGAGGTCAGATGATCGTAGGATTTCTGGCAGGCGTAGACACAATCAGGAACCTTACTGAGCTTCTGCATATAATAAACCTCTTAAGAGAATAATCTCTGCTTCTTAAATACATGGTGTGTGCACTGAGTCCAACGATTAGTCAGCTGGCATTCTAGACTGTGAACCCCCAACGCCTCCATTACTGATACTTTTCTGTGGTTTATGAAATTATTATGTGACCTGTGACTTTCTGATGGCATTTTTGATTTCAGAATCTGTGCTTATTGGCATGCAGGCAGGATGTCAGACATTCGGGGAGGCTGGGCATTACCTGAGGCTCCACGTCCAGTATTGCAATCAGCCCCTGCTCGTGGATCTTCCGGATGGTCTCCAGTTTTGTCCCATACATCGCATCCTCGTGGCTGCCGTACTCCAAGTACTCGTTATTAGAGATGTCTTGCATCATTTGGTCATGAGATACAAAGTAATAATTCTTTCCATTTTCTTCGTCTTTCTTTGGAGGTCTGGTTGTATCTGCAAAGTCGCATGGCACAAGAGGTTTAAAAGGCTGAGCTGATGAGCTTACTACACTCCCAACAGATTTACTCAAACCCAGTCTCTTCCTAAAAGCTGTGGATTCTTTAGCGTATATCTCATATCCCCTGTTCTCACCCCCAGTGGCTTTGCAGAACTAAATTCTAGAAACCATATTTATCTGTGTGCATCACACCATAGTAGCCAGTGAATTGTCTGGTTTGGTGAAACTTTCAGTGTTCAGGTGAGATGTATTTTATCCCTTCATGAACCACCACAGGAGGAAGACGTGAAATGACCCAAGATTAATATAACTCACTGTATGCCTTAATGCAGTTGGGTCTTGTGTAGAAGGAAAAAAGGAGAATAAAAAAATGGAAAACTGCATATGGTTAAATTTAAATAAGCCAAAATTAAATAAAATTCAAATTTTAGTTTCTCAGTCTCACTAGTGGCATTTCAAGGATTCAATAACCACGTATGGTTAGTGGCCACTGTACTGGACTGCACAGACATCAAGTACTGTCATTGTCACAGAAAGTTCTATTGAAAAGTGATGTTCTATAACATCTTGCAAAAGGAGAATGTTAGGATACAGCAAAAGACACGTTACACTGAAAACACAATGACTGTGGCCAGACATACCCATAATTATTATGGAAGACCTAAATCAGGAGGTGACAAACTGGCTTATGGGCCAAACATGGTCTACTGTCTTTTTTTATTTTTATTTTTTTATTTTGGAGACAGAGTCCCACTCTGTAGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCGATCTCAGCTCACTGCAACTTCCACCTCCTGGGTTCAAGAGATTCTTGTGCCCTCAGCCTCCTGAGCAGCTGGGATTATAGGCGTGTACCACCATGCCCAGCTATTTTTTGTATTTCCAACAGAGACGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGACTGGTCTCAAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCCCGCCTCAGTCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACTGCACCTGGCCACCTACTGTCTGTTTTTGTAAACAAAGTTTTACTGGAACACAGCCATGTGCTTTTGTTTACATATTGCCTATGGTTGTTTTCATGAGACAACAGCAGAGCTAAGTGCTTGTGATAGACTGTATGGCCTTAAAGCCTCAAATGTGTACTATCTGGTCCTTTACAGAAAAGGCTTGCCCACCCCTCACCTAAGTGAGTGTAACTGAAGTATATGCCAATAAGCTCTAGTTCTGTGGATACTAATAGGACCAGTATCCTGCAAAACACACTTTAGGAAATGTTTTTCTAGATGAGCCAGGAACACTGGTTTTAATATTCTCTCTCCCTACCCCCCTTTCTTTTCTCCCTTCCTTCCCTTTTTTTCCCTCTCTCTCTCAATTTCTTTGCTTCCTTCTTTCTTTGAGAAAGAACAAATTTATGCTACTCTCTTCTGTATACATGAGCCTAAACTAATGGGGAATCCCCCTTTCCTGCTAGCCTGTTTGTTAGAACATAAAGTGCTCGTGGTCATCAAAATGTGGACATTTTAAGAGAAGCCCTTTCTCTAGGCACATCAAAAGCTGAAGAACCGGCGTTACTATTTATTTATTTATTGAGACAGGGTCTCACTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTAGCAAGATCTCAGCTCACTGCAACTTCCAGCTCCCGGGTTCCAAGCGATTTTCATGCCTCAGCCACCCTAATAGCTGGGACTACAGGTGTGTGCCACCATGCCCGGCTAACTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCACATTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGGTCTCATGTGATCCACCCATCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTATAGGTGTGAGCCACCGCGCCCAGCCAAGAACTTACATAACATATTGATGTTGTACTATCT
CCAGGGCCGCTGGCCCAAAGAGACTCAGGCAGCCAGGATGCCTATGGCCGGCCCTCAGGGCTAGGTGGATCTGAGAGATCACAGTTCTGAGAGGCAGGGACCCAGGAAGCAGGAGAGAAGAGTGCAGGTGAGCTCATCCAGCACTCAGGGGAGCAGAGGAGAGTGCCCAGCCGGGGTGAGGAGGTGCTTTGGGGCCAAGTGCAATGGGTAAAAGTAACTGCTGTGGGTGTCCTGAGGAGGCTGAGAGAAGTGTCTCCCACTCAGCAGTGCAGAGCAATGCATGGCTGTGCAAGGGCAAGGAGAAAGGGAGAGCTGGACGCTATGGGTGGAGCAGCAGCAGCAGCGGCAGCAGCAGCAGTGGCGGTGGCGGCGGCAGCAGCGGAGGCAGGTAAGGCAGAAAGCCCTCGAAAGTGGACTTAGGTAATGCAGAGGGAGTCTGAGGAGCCCTGCAGCCAGCATACTGCTAGAGACATTACTACCAGCAGAAAACGACGTTCAGGTGAAGACCAGTGTGGAACCCAAGGAGAGGATGTCGAAGACCAGGACCAGGATTGAGACTTTGCCTCTAGCCACCCCTGGCCAGAAGATTTTTCCAATCCCTAGTAAGGAGGGATTAGTAGTTAAACAAAAATCAATCTGTGGTACACATCATATATTTAGTTCTATATAGGTCCAAGTTAATTGTTAAGTAAACGGCAGTGTTCACCCTACTGCTGCTTTCCTCCCTAGCCCCTTGAACAGATCCTTTTGTGGTTTCCAAAGTTCCAAGTTCAAGAACCCCATCAGGTGTTGTAAACGGAAATGGGTGAACCCACTGGCCACGAATTAGGATCCTGGAGCCCAGAAACTGAGCTGTCAGGTCCCAGGTCACACAGACTCTGGCTATATAGGTTCTGTCCTTGCTTTAGGGATGGTTAGGGGACCAAGTCTCATACAGTGGCCCTTGAACAGGGATTCGCCCTGCCTAAGATAGCCAGGTAAGCCTCCTGATGAAACACAGCCTGCTTGAGGGAAGCTGGTCTACTATTTCAGCAGGTAGCATACTGGTTCTATTTCTAAGGGTTAAAGGAGATTTGGTACAGATCAGTCCTAGAAATGGCAGACCCAGGAGTCACATGGCACCCACAAGCCTCTCCTATAACCCACCTTGATGTCTACAACTCCCAAATCCTTCCTACTATACTTTGCCTCCCATATCTACTTGGTTTGTACTCAGAGATGAAAAAACAGCTTGTCAGCATTTTTGATGTAAAGCCTTCAGCTTTCTCTTTTTCAAGTTTAATAATTCCTACTGCAAGACATATCTAGAAACCATTTCATCATCTCTGTGTCTGGCTCTCTTTTGAGTCCTCTTCCAAGTCTTTATCTCTCTCCTAGTTTTTGCTCAGGGTCAGGCATTGTGCTCAGGTAAGGAAATGGCAGAGGCTGAGAGCCACCATGGGTTTCCATCCCTGCTGTCTCTGACATCTGGGCTCACTCATGCTTGCTTTCATAAAGCTAGTGCTGTGTTTCAGACCCAGGCCCCAGGATCAGTTTCTCACTGGAGATTAACATAATGTGCTGGTAGAGGCTCTGATGGTCCAGCGTGAGCTGTACCCAGAGAGGGAAGGTGGCTGTTGTGATAACAAAGTGCCAGAGCCTCATCCTGAGGTCAGATGATCGTAGGATTTCTGGCAGGCGTAGACACAATCAGGAACCTTACTGAGCTTCTGCATATAATAAACCTCTTAAGAGAATAATCTCTGCTTCTTAAATACATGGTGTGTGCACTGAGTCCAACGATTAGTCAGCTGGCATTCTAGACTGTGAACCCCCAACGCCTCCATTACTGATACTTTTCTGTGGTTTATGAAATTATTATGTGACCTGTGACTTTCTGATGGCATTTTTGATTTCAGAATCTGTGCTTATTGGCATGCAGGCAGGATGTCAGACATTCGGGGAGGCTGGGCATTACCTGAGGCTCCACGTCCAGTATTGCAATCAGCCCCTGCTCGTGGATCTTCCGGATGGTCTCCAGTTTTGTCCCATACATCGCATCCTCGTGGTTGCCGTACTCCAAGTACTCGTTATTAGAGATGTCTTGCATCATTTGGTCATGAGATACAAAGTAATAATTCTTTCCATTTTCTTCGTCTTTCTTTGGAGGTCTGGTTGTATCTGCAAAGTCGCATGGCACAAGAGGTTTAAAAGGCTGAGCTGATGAGCTTACTACACTCCCAACAGATTTACTCAAACCCAGTCTCTTCCTAAAAGCTGTGGATTCTTTAGCGTATATCTCATATCCCCTGTTCTCACCCCCAGTGGCTTTGCAGAACTAAATTCTAGAAACCATATTTATCTGTGTGCATCACACCATAGTAGCCAGTGAATTGTCTGGTTTGGTGAAACTTTCAGTGTTCAGGTGAGATGTATTTTATCCCTTCATGAACCACCACAGGAGGAAGACGTGAAATGACCCAAGATTAATATAACTCACTGTATGCCTTAATGCAGTTGGGTCTTGTGTAGAAGGAAAAAAGGAGAATAAAAAAATGGAAAACTGCATATGGTTAAATTTAAATAAGCCAAAATTAAATAAAATTCAAATTTTAGTTTCTCAGTCTCACTAGTGGCATTTCAAGGATTCAATAACCACGTATGGTTAGTGGCCACTGTACTGGACTGCACAGACATCAAGTACTGTCATTGTCACAGAAAGTTCTATTGAAAAGTGATGTTCTATAACATCTTGCAAAAGGAGAATGTTAGGATACAGCAAAAGACACGTTACACTGAAAACACAATGACTGTGGCCAGACATACCCATAATTATTATGGAAGACCTAAATCAGGAGGTGACAAACTGGCTTATGGGCCAAACATGGTCTACTGTCTTTTTTTATTTTTATTTTTTTATTTTGGAGACAGAGTCCCACTCTGTAGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCGATCTCAGCTCACTGCAACTTCCACCTCCTGGGTTCAAGAGATTCTTGTGCCCTCAGCCTCCTGAGCAGCTGGGATTATAGGCGTGTACCACCATGCCCAGCTATTTTTTGTATTTCCAACAGAGACGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGACTGGTCTCAAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCCCGCCTCAGTCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACTGCACCTGGCCACCTACTGTCTGTTTTTGTAAACAAAGTTTTACTGGAACACAGCCATGTGCTTTTGTTTACATATTGCCTATGGTTGTTTTCATGAGACAACAGCAGAGCTAAGTGCTTGTGATAGACTGTATGGCCTTAAAGCCTCAAATGTGTACTATCTGGTCCTTTACAGAAAAGGCTTGCCCACCCCTCACCTAAGTGAGTGTAACTGAAGTATATGCCAATAAGCTCTAGTTCTGTGGATACTAATAGGACCAGTATCCTGCAAAACACACTTTAGGAAATGTTTTTCTAGATGAGCCAGGAACACTGGTTTTAATATTCTCTCTCCCTACCCCCCTTTCTTTTCTCCCTTCCTTCCCTTTTTTTCCCTCTCTCTCTCAATTTCTTTGCTTCCTTCTTTCTTTGAGAAAGAACAAATTTATGCTACTCTCTTCTGTATACATGAGCCTAAACTAATGGGGAATCCCCCTTTCCTGCTAGCCTGTTTGTTAGAACATAAAGTGCTCGTGGTCATCAAAATGTGGACATTTTAAGAGAAGCCCTTTCTCTAGGCACATCAAAAGCTGAAGAACCGGCGTTACTATTTATTTATTTATTGAGACAGGGTCTCACTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTAGCAAGATCTCAGCTCACTGCAACTTCCAGCTCCCGGGTTCCAAGCGATTTTCATGCCTCAGCCACCCTAATAGCTGGGACTACAGGTGTGTGCCACCATGCCCGGCTAACTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCACATTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGGTCTCATGTGATCCACCCATCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTATAGGTGTGAGCCACCGCGCCCAGCCAAGAACTTACATAACATATTGATGTTGTACTATCT
Task1_train_29743
Consider a variant on Chromosome X in gene CASK (calcium/calmodulin dependent serine protein kinase). Determine its clinical classification and disease relevance.
Pathogenic; Syndromic X-linked intellectual disability Najm type
AAAATATGTGGTGGCGGGTGCCTGTAATCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCAGGAGAATTGTTTGAACCCAGGAGGTAGAGGTTGCAGTGACCTGAGATCATGCCATTGCACTGCAGCCTGGGCCACAGGGCGAGACTCCGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAATTGGTCACTGAGCTCCCCAGTACCTTTTTTTATTTCCCGGACACAGAGTCTCACTCTGTCGTCCAGGCTAGAGTGCAGTGGCGCGATCACGGCTCACTGCAACTTCCACTTCTCGGGCTCAAGCAATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGATTATAGGTGCCTGCCATCACACCTGGCTAATTTTTTTTTTTTTTTTTATTTCAAGTAGAGACAGGGTTTTACCATGTTGGTCAGGCTAGCTTCGAACTCCTGACCTCAAGTGATCTGCCCACCTCGGCGTCCCAGAGTGCTAGGATTACAGGTGTGAGCCACCATGCCTGGCCCCTGATACCTTTTCAGCTATTCAGTGCTTTCAAGGTCATTTGAAAAACATATTTTCTGCGGCACTTTTCATTTTTTTTCATCAGGAGGATTTATCCAAATAATCTCATCCACCATTACAGGAAATAGGAAGCAAATCTGCTTTTTGCACTGCCATCACTCAGGATTCCTCCAGAGGACTCAGAGTTCTAGAAATTGGTGAAACATTTATATAGATGATCTGACTAGGCAGAAGAGGTCTGGAATCTACACAATTATTTTCAATAAATGCCCATAATATATGGTAACATTAAAGAAGACATTCTGTAAAATGTAAATATCAGTAAGAATATAATGGCATCATCACGGCAACGACTTAAAGATTGCTTTCCTCCTGCTTATGCTTGAACTGTTTCTCGAAGATCAGACTGAAAGACAATGCCAGATGGAAGGCTGCTGCTTCTCCATTTGGGCCCACGTTTCCTTATGTATAAAATGATGGCATCTGAAGTCCTCATCAGCTCCAACATTCTAAATTTAATACTATTTTTTGGGGAAACATGGGATAGCTGAAAGAGGCGATCAAGCAAAAGAGATTAACTGAGAAATCTCTTAACTAGTGAGAAAAATAGATAAAAGCAGGTAGAAATTTCTATGGACTCAATGTCTTTGGTCTCTTTTAGCTGGGTTCAAGTATTTTAGGAGGAACTGGCAGGATGCTTAATGGCTGTTATTTTTTGCCACATGAAACAAAACTCAGACATTATCTCTTTTGTGCTAGAAATAATCTGGTATATTGCCCAAGTACCAACAAAGGTAAAACCATCAATATTTTCCAAAAGACAGTTCAACTAAGGAAACGGTAACAATAATAGCAGAAATAGATTTTATCAAAATATACAGTGATCTGTGACTCCTTTTCTCTCAGTTAAAAACAGTGCCTAAAACCCCTAACTTTAGCCTGCTTTTAGGGCTTAAACTTTCTAGCAGAAAAGGTATTTTTAAAGGACTGGCAAGGTAAAGAACAAAGCTTCTGACTACCTCCTTCTAACAGTGAAATACATTTTATCTTCAAATACTCTGAGTGACACTGAAGCACTGCACCTACATTTTTTGCTGGTGGTGGGAATGGGATGGGCATGAAAGCATGTAGAAGGGCAAGGAGAACGTACATTTTTTTAATGCCATTCTAAAACAATTATAACAGCATATAGGAGTGGAGGGCTCTGCTGTGAGACCATGACTTGGCTCAGGGCTGCTCATCCAATCTCTTTCCAGACCTTCCTTTCTTTTTGTGTAAAATGAAGCCCTGACTCTGCAACTAGGATCTCACTAGATACTGAAGATATAGAATTCTTGGATGACTAATTTAAATTTTGTTTGGCTCGTAAAGGAAGGAATATATCAAACAGGTTTTACACTCTAAAATAATATAAAATTGGAAAATGGATGGTCAGGGCTTTGTTTTTATAACCAAGCAAAGCAAAACACGCATAAAAACATACCATTCCTGAAGTTCAGGAGAAGGAATGAGACCTGCAGTTCCATTTTTGGAGTTTTCCAGTTTACCCTGCCACCAATTATGATCATCCTTACTAATAATCTGGATGATGTCACCAACTCTGAATCGAATGCCAGCTTCTTTACAGGGGATGAGGTCATCCTTGGCTGGATCATATTCAAATTGTGCTCTTACATAGATCTATAAAACAGGAGTTCGTAAGAAAGGATGCCATAGTGATGTGAAAGAGAAGTTAGCTCTAATGTCATAACCACACACCAACAGTTACAATACAAACAGGACATCAGATGGTGAAAGCAAAAACGATGCATGGAAATACGACACAAAAAACTTCTACCGCTAGAAACAATGTACTAGTAATCTTTGATGAGTATAGCTTCAAAACTTTGCTGTTTTTATTTGGAAGGAACACTTGAAATACTTGTTTAATAAAAATAAAGACTTAATTTATGCTTTTACTGTAACAGAATAGGCCTCTAATTATAGAAAAGTATGCTCGCTCTTTTTTAAACCTGCATTGGTGATGCTGGCATTATGGATACGTTGTCATGACTGCGTGGCAGCCTTTAAGCCATAAATACTAGCAGTCAGGATAGGTTTTAACCCTAAAGCAGCACACGATATAAAATTAGCAAGAACTCTGGGTTGGTATCTTGCTGTAGAATGCTTATATGACAACTGGCAGTGTGTCTACACATTGCTGATAAAGTTAAGTGTAACTCAAACAATTTTTTAAAAGTTAAAAAAAGCTTCATTTTTTTCTAATTTAGGTTTTAGGTTTGTATTTTACTCTTCTGAGAGAATAAAAATGAATTTGAACCCTAGCTTCCCCCAATGTAACACTTGAAATCAGCACAGAGCTTCAAGACATGCATAGTTCAAGGCTCTGAGTTTTATGATATGTGAGTTTACTTAGGAAATAGATTAGCATTCAAGGGTTTATTATATGGCAGCATTTTATGAATTATTTTATTTTTTAAATGCTTTAAGATAAGGTAATTCATACCCAATGTTCCATCAATTATACAGTCTTAAGACAAAATTATGGGTGAATTCTATCAGGTACTAATTTATACATATCTTAACACTAAATCTGATTATTTTTAATACCATATTTCAAGATAAAAATCCCATAAAAATTCTATCTCTTGAAATTAAAATTGAATATTAATGTTTAAGTCACTGTAAAACCAACCTGAAGACTTTGGAACCACTGTGTGATTTTTCTGTTTATTTTCAGCAATCCAGCCTATAAAATTACAAGTCTCTGCATTTGCATTTAAAATCTATACCTCTAAAGTGCTGGCAATTTGAAAGTTACTTGCCAGTGTTAGGCAGCACTTAACTTTTCATGTTTGAACTAACACAGGTATATCAGGATGTGAAGCTAAGATAATTTATATTCTTTTCTTATTTTTCATTGCAAATGGCTTTTAGAAATACACATGCAAATACAAATTTAAGAAAAAGCTTTCAACTTCAGAAAATTTTTGCTTAAAAATGTTCATCAGCATTTTAAGAATAACTTTTTAGTTAGTCTTAGAATTCTAAGAATTTTATAACCTTTAAAATTCTTTTGCATGCCAGAGGCAGGCCCACAGCCACCCCCAAAGGCTGAATTCTTAACCATTAATATAAAATTATCAGGTTGAAATTACAATAACCATTACAGCTACAAAGATGTGAGGAAAAATTCTTTATAGAGAATTAGTCATGTGTAATGTGTTAAAATGAAATGGTACAAGCTCTCAATGCTCAAATGTTATGGTCCAAAATGCAAACATTATGGGATGGAAAGGGTTAATAAAGGATTGGCTATTAGCTGCTCAGTTTAGAGAAGTTTCTATAGAGGATATCTATTCACCTGTCGTCCTTTTGGTTGGGTAGTTGATGGCAAGTCCTGTAGAATAAAGCCAACCCAGGAGAAAAATTTTCATTTATTTTTCAAGAGTACAAAGTAATTTGTGTGTTCTGTTACAATATGGTTAAAAAAATGAGCTAGATTTAAGTTGTAAAGAGATAATATACATTATTCCATTTATCAGAAATGTTGAGTTATCAAAAAGTCAAACCCAGGCCATTTAGCAGCAAGCT
AAAATATGTGGTGGCGGGTGCCTGTAATCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCAGGAGAATTGTTTGAACCCAGGAGGTAGAGGTTGCAGTGACCTGAGATCATGCCATTGCACTGCAGCCTGGGCCACAGGGCGAGACTCCGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAATTGGTCACTGAGCTCCCCAGTACCTTTTTTTATTTCCCGGACACAGAGTCTCACTCTGTCGTCCAGGCTAGAGTGCAGTGGCGCGATCACGGCTCACTGCAACTTCCACTTCTCGGGCTCAAGCAATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGATTATAGGTGCCTGCCATCACACCTGGCTAATTTTTTTTTTTTTTTTTATTTCAAGTAGAGACAGGGTTTTACCATGTTGGTCAGGCTAGCTTCGAACTCCTGACCTCAAGTGATCTGCCCACCTCGGCGTCCCAGAGTGCTAGGATTACAGGTGTGAGCCACCATGCCTGGCCCCTGATACCTTTTCAGCTATTCAGTGCTTTCAAGGTCATTTGAAAAACATATTTTCTGCGGCACTTTTCATTTTTTTTCATCAGGAGGATTTATCCAAATAATCTCATCCACCATTACAGGAAATAGGAAGCAAATCTGCTTTTTGCACTGCCATCACTCAGGATTCCTCCAGAGGACTCAGAGTTCTAGAAATTGGTGAAACATTTATATAGATGATCTGACTAGGCAGAAGAGGTCTGGAATCTACACAATTATTTTCAATAAATGCCCATAATATATGGTAACATTAAAGAAGACATTCTGTAAAATGTAAATATCAGTAAGAATATAATGGCATCATCACGGCAACGACTTAAAGATTGCTTTCCTCCTGCTTATGCTTGAACTGTTTCTCGAAGATCAGACTGAAAGACAATGCCAGATGGAAGGCTGCTGCTTCTCCATTTGGGCCCACGTTTCCTTATGTATAAAATGATGGCATCTGAAGTCCTCATCAGCTCCAACATTCTAAATTTAATACTATTTTTTGGGGAAACATGGGATAGCTGAAAGAGGCGATCAAGCAAAAGAGATTAACTGAGAAATCTCTTAACTAGTGAGAAAAATAGATAAAAGCAGGTAGAAATTTCTATGGACTCAATGTCTTTGGTCTCTTTTAGCTGGGTTCAAGTATTTTAGGAGGAACTGGCAGGATGCTTAATGGCTGTTATTTTTTGCCACATGAAACAAAACTCAGACATTATCTCTTTTGTGCTAGAAATAATCTGGTATATTGCCCAAGTACCAACAAAGGTAAAACCATCAATATTTTCCAAAAGACAGTTCAACTAAGGAAACGGTAACAATAATAGCAGAAATAGATTTTATCAAAATATACAGTGATCTGTGACTCCTTTTCTCTCAGTTAAAAACAGTGCCTAAAACCCCTAACTTTAGCCTGCTTTTAGGGCTTAAACTTTCTAGCAGAAAAGGTATTTTTAAAGGACTGGCAAGGTAAAGAACAAAGCTTCTGACTACCTCCTTCTAACAGTGAAATACATTTTATCTTCAAATACTCTGAGTGACACTGAAGCACTGCACCTACATTTTTTGCTGGTGGTGGGAATGGGATGGGCATGAAAGCATGTAGAAGGGCAAGGAGAACGTACATTTTTTTAATGCCATTCTAAAACAATTATAACAGCATATAGGAGTGGAGGGCTCTGCTGTGAGACCATGACTTGGCTCAGGGCTGCTCATCCAATCTCTTTCCAGACCTTCCTTTCTTTTTGTGTAAAATGAAGCCCTGACTCTGCAACTAGGATCTCACTAGATACTGAAGATATAGAATTCTTGGATGACTAATTTAAATTTTGTTTGGCTCGTAAAGGAAGGAATATATCAAACAGGTTTTACACTCTAAAATAATATAAAATTGGAAAATGGATGGTCAGGGCTTTGTTTTTATAACCAAGCAAAGCAAAACACGCATAAAAACATACCATTCCTGAAGTTCAGGAGAAGGAATGAGACCTGCAGTTCCATTTTTGGAGTTTTCCAGTTTATCCTGCCACCAATTATGATCATCCTTACTAATAATCTGGATGATGTCACCAACTCTGAATCGAATGCCAGCTTCTTTACAGGGGATGAGGTCATCCTTGGCTGGATCATATTCAAATTGTGCTCTTACATAGATCTATAAAACAGGAGTTCGTAAGAAAGGATGCCATAGTGATGTGAAAGAGAAGTTAGCTCTAATGTCATAACCACACACCAACAGTTACAATACAAACAGGACATCAGATGGTGAAAGCAAAAACGATGCATGGAAATACGACACAAAAAACTTCTACCGCTAGAAACAATGTACTAGTAATCTTTGATGAGTATAGCTTCAAAACTTTGCTGTTTTTATTTGGAAGGAACACTTGAAATACTTGTTTAATAAAAATAAAGACTTAATTTATGCTTTTACTGTAACAGAATAGGCCTCTAATTATAGAAAAGTATGCTCGCTCTTTTTTAAACCTGCATTGGTGATGCTGGCATTATGGATACGTTGTCATGACTGCGTGGCAGCCTTTAAGCCATAAATACTAGCAGTCAGGATAGGTTTTAACCCTAAAGCAGCACACGATATAAAATTAGCAAGAACTCTGGGTTGGTATCTTGCTGTAGAATGCTTATATGACAACTGGCAGTGTGTCTACACATTGCTGATAAAGTTAAGTGTAACTCAAACAATTTTTTAAAAGTTAAAAAAAGCTTCATTTTTTTCTAATTTAGGTTTTAGGTTTGTATTTTACTCTTCTGAGAGAATAAAAATGAATTTGAACCCTAGCTTCCCCCAATGTAACACTTGAAATCAGCACAGAGCTTCAAGACATGCATAGTTCAAGGCTCTGAGTTTTATGATATGTGAGTTTACTTAGGAAATAGATTAGCATTCAAGGGTTTATTATATGGCAGCATTTTATGAATTATTTTATTTTTTAAATGCTTTAAGATAAGGTAATTCATACCCAATGTTCCATCAATTATACAGTCTTAAGACAAAATTATGGGTGAATTCTATCAGGTACTAATTTATACATATCTTAACACTAAATCTGATTATTTTTAATACCATATTTCAAGATAAAAATCCCATAAAAATTCTATCTCTTGAAATTAAAATTGAATATTAATGTTTAAGTCACTGTAAAACCAACCTGAAGACTTTGGAACCACTGTGTGATTTTTCTGTTTATTTTCAGCAATCCAGCCTATAAAATTACAAGTCTCTGCATTTGCATTTAAAATCTATACCTCTAAAGTGCTGGCAATTTGAAAGTTACTTGCCAGTGTTAGGCAGCACTTAACTTTTCATGTTTGAACTAACACAGGTATATCAGGATGTGAAGCTAAGATAATTTATATTCTTTTCTTATTTTTCATTGCAAATGGCTTTTAGAAATACACATGCAAATACAAATTTAAGAAAAAGCTTTCAACTTCAGAAAATTTTTGCTTAAAAATGTTCATCAGCATTTTAAGAATAACTTTTTAGTTAGTCTTAGAATTCTAAGAATTTTATAACCTTTAAAATTCTTTTGCATGCCAGAGGCAGGCCCACAGCCACCCCCAAAGGCTGAATTCTTAACCATTAATATAAAATTATCAGGTTGAAATTACAATAACCATTACAGCTACAAAGATGTGAGGAAAAATTCTTTATAGAGAATTAGTCATGTGTAATGTGTTAAAATGAAATGGTACAAGCTCTCAATGCTCAAATGTTATGGTCCAAAATGCAAACATTATGGGATGGAAAGGGTTAATAAAGGATTGGCTATTAGCTGCTCAGTTTAGAGAAGTTTCTATAGAGGATATCTATTCACCTGTCGTCCTTTTGGTTGGGTAGTTGATGGCAAGTCCTGTAGAATAAAGCCAACCCAGGAGAAAAATTTTCATTTATTTTTCAAGAGTACAAAGTAATTTGTGTGTTCTGTTACAATATGGTTAAAAAAATGAGCTAGATTTAAGTTGTAAAGAGATAATATACATTATTCCATTTATCAGAAATGTTGAGTTATCAAAAAGTCAAACCCAGGCCATTTAGCAGCAAGCT
Task1_train_29744
Gene CASK (calcium/calmodulin dependent serine protein kinase) on Chromosome X is impacted by this variant. Evaluate whether it is clinically benign or pathogenic and name the disorder if relevant.
Pathogenic; not provided
GCAGAGTTGATTGCTTGCTTGTTGGTGGGAAGAAATCTCCACACTTCTGGTCACAGAAGTCTTCTGTATTGATTGTTGCTGTGTGGTGTGAGAGCAGTTTGAGTTTTTTCAGCTTCAACAGAGAAAAAGAGGAGGAGCAAGGATGGAGGCCTATGGCATTCCAGTGTGAAGAGGTGGGAGAGGGGAGATGAGGAAGAATCAGTAGGATCTGAGAAGGAGCAGCCAGGAGGTAGAAGGACAACCAAGAGAGCAGGTGTTCCAGAAGCCCAGAGAAGACAGTGTTTCAGAAGGATGGATGTCAAATGTTGCTGACAGGCCAAGAAGAAGCCCTGGGATTTGAACACTGGACTTAGCAACATGAAGGTCAGTAGTGACTTGACCAGAGCTGTTTTAGTGGAATAAATAAGATTGTGATATTGACTAGACTGGGTTCATGGGAAAGGAATGGGAAACTGGACAATGTGAGTAGTCTATACAACTCTTTTCAGGAGTTGCTGTCAAGGGAAGCAAAGAATAGGGGCAAAACCTGGAGGGGGTTGTAGGGTCAGGAGAAGGTATTATGTCTATATAAGAGTGTGCATAATACAAATAACCTATAGCATGTTAGATCCAACAGAGAGAGAACTCTGATGATGCAGGAAGGGAGGAAGTTGTTGGGTCAATGTGGTCAAATAAAAAGGGATAGGATCTAGTGCAAAATCAAAGGGTAGTGGTAGGCTGAATTAGAATCCTGGTTTCACCACTGACAACTTCTGTGACTTGGTGCAAATTCTTTTTTTTTTTTTGGGAGACGGAGACTCGCTCTGTCACCCAGGCTGGAGTATAGTGACACGATCTTGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCGGGTTCAAGCTATTCTCCTGCTTCAGCCTCCTCAGTAGCTGGGGCTACAGGCGCCCGCCACCACGCTAGGCTAATTTTTGTACTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCATCATATTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGACCTTGTGATCCACCCACCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGAGATTACAGGCATGAGCCACCGCACCCGGCCAACTTGGCGCAAATTCTTAACCTCTCCAAGCGTTAGTCTTTCTAACATCTAAAATGAAAATTGCCTGGAATTATTGGGCTGTATAATGTTTTAATCAAAAAGTACTGTTTCACTGCTGTCCCAAGTTATAATTTTCCTTAATACTCACTGGCAAGATGGGATATAAAATGAACTTTTAAAATCTGCCTTTTGGCTGGGCGCAGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAAGCTGAGGCGGGCAGATCGCTCGAGTCCAGGAGTTTGAGACAAGCCTGGGCGACATGGTGAAACCCCCATCTCTACAAAAAATACAAAAATTAGCCAGGTGTGGTACTGCATGCCTGTGCTCCCAGCTACTGGGGAGGTTAAAGTGGGAGGATCGATTGAGCCCAGGAGCAGAGGTTGCAGTGAGTAGAGATGGTGCCACTGTACTCCAGCCTGGGCAATGTTGTCAGACCTTGTCTAAAAAAAAAAAAAAAAACCTGCCGTTTTCCTAAGACAGAAAATTTATACCTAGTATCTACTGAAAAATAGTTAATGCTATAAAGCACACAGTCACACCCAAAATAAAGATAGTTAATTTATTATAACATGGTATTACTTCAGTTGTTGATGTTGCATATCTTTGGAACACATGTTGGCAGAGAAAAAAGAGGCCTTCCCCTGATATATTCTGTCTTAATCCTGTTTTTTACCCTCTGATAGCTGCATGACACTCAAATGGTATGTCTTCTATTCAGATGTTCACAGATGATGTGCAGGAACAGCAAACAAGATGAAAAAAACTAATGAAAACTGCTCAGAAAAAAGAAAAGGTAAAAAGGACCATCTCATAGAGCAACGCATTCCTGTCACTGGAAGTGTTCAGACAAAGTGTAGAAGGTGACCTGTGAATGCTCATGTACCTTAAGCCATGGGTGATTCAGTGCTTCATAAACAGTGATCCTTTCAGCTGGATCCAGCATCAGCATGCGACGTACTAGGTCTTTGGCACTTTCAGAGATATGGCTCCACTGCCTTGGATTCATCTGAGGAGGAGGAAAGGAAAACTACATAGTTACCTTAAATGAGACATTAACATTCACTATTATTTAATATTCCTATATTGCTTCAATGTGAATAAAATTCTGAGAGCAAAGAACAGAAATTTGATTCTAAAGGCTTGCATTCTAAGAAAAGGACAAATGCAATTCTTCTGTTGTTCTTTACTACATAAGAATTTGTGTTAGTAAATATTCCATACCCATATTCTTGTTATGTAAGTGATAATATTTTCAATAATTGAAGACTAGAATGTTCATTATTCCAGTTTCTATCTTTAGATCCTTAGCTAGGGAGACTAGAATACATCGATCCAGAAAGAACTAAAATAAAACTTAAAATTTTTAAAGAAATATTTTTAAGATATGTTTTAAAAAATCGAGGTTAGCAATAATTGTGAACTGTGCAAAGTTTTTAATAGGATATTTTGGTCACTGCATATCAACTTCGGTGTTTAGGAAAAAGTATTCTACTACCGTAGGTCCCACAGAATAACAGATTTGCTTGAATACTGTCCTCAGTGAAGTTACTTTTGTCTCTTTTAGAGATGAGACAACTAAGCCACATGGTATATTGATTAAAATCAAACAAAAATAATTATGAATTGTTCAAAAGACACAGGACTTATGAGAAAGGCTGTGGATCTGTGAGCCAAGTGCTAGAAGGCTCCTGGGAAAAGGGATATGTCTGAGACCCAGAATCATTTAAAAAAAAATCAGAGTGGTTAGGGCATGGGGTTGGGAAGGCAAGTGGGGAAAGGAGACAGAGACAGAGTAGGGTCTCATTCCTTGTTCAATATCAACAGGTTTACTGATGGGGTGAGTTTATGTGAGCTACCCAGTGCCAGGACCTTCAAGCAAAGCCATGGCTTTAACAGGCAGAGACCTACATCACCTTCTAAGGAAGAAAGATGAAGAATAAACTCCACAACATTTTAAAGCCAAATGAAACTGCAGTACTTGCACTGCAGTATAAATGAATCATCACAATTTGAGCAAGGGCTAGCATTAGCTCTGACTAATGTGAGACTTTGTACTTGAAGATGGGGAGTGAAAAGTGTCTTTATGTTGGGGATAGCCCTTAAAATTGAAGTGTGCTTCATTTTTCCCCCCAACAGGCAGAATTTCAAATAGTAGCCACTTCTGCTTGTCAAATCCCATTAAGACTAATGCCATAAGGCTGTTTAATTATCATTATCCAGCCGGGCACAGTGGCTCATGCCTGTAATCCCACACTTTGGGAGGGATGAAATCCCACACTTTTCATCCTAGTGAAATTGTGGTCAACTGACCAGTTTGAAATGAGGTAAGTGATTAGACAGGGCTTGGGTAGACTTGTTTCCTCTCCCTATCCTGGAGCGAATGTGCTCTTTAAAGTCTGAATAATTTTTCCTTGACAAAGTGGTTGAGAAATCATCTGAAAGGGGTGGTAAGATTTCTGAAATGAGTAGAGGTTTAGAAGGATACTCCCTTGTCCTTTTTACAAGACAGTCCAACACAGGATTTTCTATTCCTTCAGCTGAGAAGAGTAGCTAAAACAAATTGGGGAGATTGAATCTATACGGGGGAACAAAATAAGGCTATAAAACAATCTTACTTATTTGAATACCAAACCCATAGCAGCTTAGAATCTTGCTGTGTATATACTAACTGGTTATCTGTAATAATGATATGACATTACACTTCTTATATATGGTTTGGGAAATATATTTTTGCCCTTTACAAAGAAGTTAATTGAGGTTAAGTGTTAGCATATACTCCAGTGAAACAGTATTTTCTAATGTGGTCTCACATTTGCAACTGCTGGAGGTAAAAAAAGAAAAAAAAAGTACTGCATTTAAAAGGTGTCATCAAACTTTTCTTTAAAATATCCATAGAGATCAAGAATTTTGTTAATAGTTCTTTTGCTCAGAACCATTAGGGTGATGAAATGTGGCCGGGTGCGGTGGCTCACAGCTGTAATTCCAGCACTTTGGGAGGC
GCAGAGTTGATTGCTTGCTTGTTGGTGGGAAGAAATCTCCACACTTCTGGTCACAGAAGTCTTCTGTATTGATTGTTGCTGTGTGGTGTGAGAGCAGTTTGAGTTTTTTCAGCTTCAACAGAGAAAAAGAGGAGGAGCAAGGATGGAGGCCTATGGCATTCCAGTGTGAAGAGGTGGGAGAGGGGAGATGAGGAAGAATCAGTAGGATCTGAGAAGGAGCAGCCAGGAGGTAGAAGGACAACCAAGAGAGCAGGTGTTCCAGAAGCCCAGAGAAGACAGTGTTTCAGAAGGATGGATGTCAAATGTTGCTGACAGGCCAAGAAGAAGCCCTGGGATTTGAACACTGGACTTAGCAACATGAAGGTCAGTAGTGACTTGACCAGAGCTGTTTTAGTGGAATAAATAAGATTGTGATATTGACTAGACTGGGTTCATGGGAAAGGAATGGGAAACTGGACAATGTGAGTAGTCTATACAACTCTTTTCAGGAGTTGCTGTCAAGGGAAGCAAAGAATAGGGGCAAAACCTGGAGGGGGTTGTAGGGTCAGGAGAAGGTATTATGTCTATATAAGAGTGTGCATAATACAAATAACCTATAGCATGTTAGATCCAACAGAGAGAGAACTCTGATGATGCAGGAAGGGAGGAAGTTGTTGGGTCAATGTGGTCAAATAAAAAGGGATAGGATCTAGTGCAAAATCAAAGGGTAGTGGTAGGCTGAATTAGAATCCTGGTTTCACCACTGACAACTTCTGTGACTTGGTGCAAATTCTTTTTTTTTTTTTGGGAGACGGAGACTCGCTCTGTCACCCAGGCTGGAGTATAGTGACACGATCTTGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCGGGTTCAAGCTATTCTCCTGCTTCAGCCTCCTCAGTAGCTGGGGCTACAGGCGCCCGCCACCACGCTAGGCTAATTTTTGTACTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCATCATATTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGACCTTGTGATCCACCCACCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGAGATTACAGGCATGAGCCACCGCACCCGGCCAACTTGGCGCAAATTCTTAACCTCTCCAAGCGTTAGTCTTTCTAACATCTAAAATGAAAATTGCCTGGAATTATTGGGCTGTATAATGTTTTAATCAAAAAGTACTGTTTCACTGCTGTCCCAAGTTATAATTTTCCTTAATACTCACTGGCAAGATGGGATATAAAATGAACTTTTAAAATCTGCCTTTTGGCTGGGCGCAGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAAGCTGAGGCGGGCAGATCGCTCGAGTCCAGGAGTTTGAGACAAGCCTGGGCGACATGGTGAAACCCCCATCTCTACAAAAAATACAAAAATTAGCCAGGTGTGGTACTGCATGCCTGTGCTCCCAGCTACTGGGGAGGTTAAAGTGGGAGGATCGATTGAGCCCAGGAGCAGAGGTTGCAGTGAGTAGAGATGGTGCCACTGTACTCCAGCCTGGGCAATGTTGTCAGACCTTGTCTAAAAAAAAAAAAAAAAACCTGCCGTTTTCCTAAGACAGAAAATTTATACCTAGTATCTACTGAAAAATAGTTAATGCTATAAAGCACACAGTCACACCCAAAATAAAGATAGTTAATTTATTATAACATGGTATTACTTCAGTTGTTGATGTTGCATATCTTTGGAACACATGTTGGCAGAGAAAAAAGAGGCCTTCCCCTGATATATTCTGTCTTAATCCTGTTTTTTACCCTCTGATAGCTGCATGACACTCAAATGGTATGTCTTCTATTCAGATGTTCACAGATGATGTGCAGGAACAGCAAACAAGATGAAAAAAACTAATGAAAACTGCTCAGAAAAAAGAAAAGGTAAAAAGGACCATCTCATAGAGCAACGCATTCCTGTCACTGGAAGTGTTCAGACAAAGTGTAGAAGGTGACCTGTGAATGCTCATGTACCTTAAGCCATGGGTGATTCAGTGCTTCATAAACAGTGATCCTTTCAGCTGGATCCAGCATCAGCATGCAACGTACTAGGTCTTTGGCACTTTCAGAGATATGGCTCCACTGCCTTGGATTCATCTGAGGAGGAGGAAAGGAAAACTACATAGTTACCTTAAATGAGACATTAACATTCACTATTATTTAATATTCCTATATTGCTTCAATGTGAATAAAATTCTGAGAGCAAAGAACAGAAATTTGATTCTAAAGGCTTGCATTCTAAGAAAAGGACAAATGCAATTCTTCTGTTGTTCTTTACTACATAAGAATTTGTGTTAGTAAATATTCCATACCCATATTCTTGTTATGTAAGTGATAATATTTTCAATAATTGAAGACTAGAATGTTCATTATTCCAGTTTCTATCTTTAGATCCTTAGCTAGGGAGACTAGAATACATCGATCCAGAAAGAACTAAAATAAAACTTAAAATTTTTAAAGAAATATTTTTAAGATATGTTTTAAAAAATCGAGGTTAGCAATAATTGTGAACTGTGCAAAGTTTTTAATAGGATATTTTGGTCACTGCATATCAACTTCGGTGTTTAGGAAAAAGTATTCTACTACCGTAGGTCCCACAGAATAACAGATTTGCTTGAATACTGTCCTCAGTGAAGTTACTTTTGTCTCTTTTAGAGATGAGACAACTAAGCCACATGGTATATTGATTAAAATCAAACAAAAATAATTATGAATTGTTCAAAAGACACAGGACTTATGAGAAAGGCTGTGGATCTGTGAGCCAAGTGCTAGAAGGCTCCTGGGAAAAGGGATATGTCTGAGACCCAGAATCATTTAAAAAAAAATCAGAGTGGTTAGGGCATGGGGTTGGGAAGGCAAGTGGGGAAAGGAGACAGAGACAGAGTAGGGTCTCATTCCTTGTTCAATATCAACAGGTTTACTGATGGGGTGAGTTTATGTGAGCTACCCAGTGCCAGGACCTTCAAGCAAAGCCATGGCTTTAACAGGCAGAGACCTACATCACCTTCTAAGGAAGAAAGATGAAGAATAAACTCCACAACATTTTAAAGCCAAATGAAACTGCAGTACTTGCACTGCAGTATAAATGAATCATCACAATTTGAGCAAGGGCTAGCATTAGCTCTGACTAATGTGAGACTTTGTACTTGAAGATGGGGAGTGAAAAGTGTCTTTATGTTGGGGATAGCCCTTAAAATTGAAGTGTGCTTCATTTTTCCCCCCAACAGGCAGAATTTCAAATAGTAGCCACTTCTGCTTGTCAAATCCCATTAAGACTAATGCCATAAGGCTGTTTAATTATCATTATCCAGCCGGGCACAGTGGCTCATGCCTGTAATCCCACACTTTGGGAGGGATGAAATCCCACACTTTTCATCCTAGTGAAATTGTGGTCAACTGACCAGTTTGAAATGAGGTAAGTGATTAGACAGGGCTTGGGTAGACTTGTTTCCTCTCCCTATCCTGGAGCGAATGTGCTCTTTAAAGTCTGAATAATTTTTCCTTGACAAAGTGGTTGAGAAATCATCTGAAAGGGGTGGTAAGATTTCTGAAATGAGTAGAGGTTTAGAAGGATACTCCCTTGTCCTTTTTACAAGACAGTCCAACACAGGATTTTCTATTCCTTCAGCTGAGAAGAGTAGCTAAAACAAATTGGGGAGATTGAATCTATACGGGGGAACAAAATAAGGCTATAAAACAATCTTACTTATTTGAATACCAAACCCATAGCAGCTTAGAATCTTGCTGTGTATATACTAACTGGTTATCTGTAATAATGATATGACATTACACTTCTTATATATGGTTTGGGAAATATATTTTTGCCCTTTACAAAGAAGTTAATTGAGGTTAAGTGTTAGCATATACTCCAGTGAAACAGTATTTTCTAATGTGGTCTCACATTTGCAACTGCTGGAGGTAAAAAAAGAAAAAAAAAGTACTGCATTTAAAAGGTGTCATCAAACTTTTCTTTAAAATATCCATAGAGATCAAGAATTTTGTTAATAGTTCTTTTGCTCAGAACCATTAGGGTGATGAAATGTGGCCGGGTGCGGTGGCTCACAGCTGTAATTCCAGCACTTTGGGAGGC
Task1_train_29745
Located on Chromosome X, this mutation impacts CASK (calcium/calmodulin dependent serine protein kinase). What is its biological consequence — is it benign or pathogenic, and which disease is associated if any?
Pathogenic; Developmental disorder
CATTCTAAATACCAACAGGATATAGATCCAGAGCAACAGAAACAAAGTCATTATATATGGCCAGTATATAACATATAAAATAAATTCATTTCATTTCATCCCATTAACCTTGGTAATATAATCATCAGAAATTATTTGTTATAATTACGTAGTCTTAACATAGAAATGATCTGTATAAGTACCAGAATTGAGAGAGTTAGCTTAACAGTGACATTTGTTTAAAAAATAATTTAGGATTTTCACTTGATTACAAGATCAGTATGAACCATCAGTGCTATGTAGTTGTCCAAAAAGCTAATGCAATTTGGGGAACTCGAGGGAAATTTAAGGCCCAGAACACAAAAAAGTGATAGCCCAATGCTACTGTGCACTGGATCGGCTGTACTGTACTACCTGTAGTTAGAGTGTTCAGTTCAGGCCCTGTACTTTGTGGATACTGAAGAGATTTTGAACCAGTTTATATGAAGAATGGCCAAATCACCCTAGGGAAGTTAACTTGGATAAGACCTAGGGGGACATGGTAGTTGTCTACAAACAGATGAACGGTTATCATACGGAAGGATGAAAATTGTTCAGAGTGGTTTCAAAAGTCAGGATTAGGATGACTGGGTAGAAGTTACAGAAAGATGCAAAGATGAGCTTTTTAATACTTAAGGAGTTATCCAAAAATGAAATGAACTGTCTTGGGATGTAGTGACTACTTTGCTCTCTGAGGTTTAATACCAGAACTCAATCTTTTCTTGGGAATATTATGGAAGAATTCAATCATTAGTTACAAGACTGGAGAAGTTAAGGCCCTTTGGAGTCCTGAGATTCTATGATTAAACTGTGCTTTACTACCTGACCCTTTGGTCAGTCTTCCAATCACTAACAGAAAGTTTTAAATTAGGGGAAAAAATTAGCATTCTTTGAAACTATACTCAGCTTGCAGTTTTGCATATTATTGGAAATGATTAACTGGAAAAGAATGTGAAACTAAAAGAAAATTTGAATGTAATTTAATTTTAGAGGGCACTGTGGTGAAAAAATTATTTAAAGAATACAACTATTGGCTGGGTGCAGTGGCTTACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGGACTGCTTAGGCCCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGGGCAATGTAGTGAGACCTTGCCTCTACTAAAAATAAAAAAAGTTTGCTAGGTATGGTGGCACACGCCTATGATCCTAGCTACTTGGGAGGTTGAGGTGGGAGGATCACTTGAGCCTGGAAGGTCAAGGGTGCAGTGCAGTGTGCCATGATCGTGCCACTGTGCGCTCCAGCCTGGGTGACAGAGCAAGACATTGTCTGAAAGAAAAAAAAAAAAATTACAACTATGACCTATGGCTCATTTTTCTGAAGATGGTCTATGTTGTTACTGCTTGATGTTCTAGCTATAAGGAATTGAGTTATATGAAATGTGCTGTGCAAGATTATATAATTTGTAACTTTTTTCTTTTTATTCTGACATGGGAATTTAAAAATTATGTTTTGCTTTGGCTAATAATAAAATCAGCCTGCATTCACATCTGCTTATTCTTTGCTAATATACAGGCTGATGGCTTGAGCAGGATTCTTTGATAAATGGAAAAAGGCAAACAGTATGAAATTAAAAATTAGCCATCAGTGTAAACCAGGAAGTGGCTAATCTACACATTTTAGATTTGACTTCATTTGGCCAGTTCAACTTTAAAAGGCACTATGCCTCAAACTTATTTTCTCTGAACACTGTTTTAATCTTGTACAGTCTCTTAAGTACTGGAGGTACAAAGAGAAAAAAGAGTCTATTCTTAAGGGACTAAGATTCTAGTTATGACTACAGAGTTATTAAATTAAAAACTATCTGATGATGCTTTTTGGGAGTTGGGGTGGGGTGGAATGAGGTATGAAACACTGAGGTTGGGCTAATATGTAGCTTGAAAGTTTTATACCAGTCGCAAGTGACCAGGTTTTGAAGAATTTTTTTTTTTTAAAGCAGTCTTACCTCCAGCTACAAGTCCAGACTCCCCTAATTGAATAGCTACCCCAAAGCCTCCAAGTTTAACAGGTGCCGAGTTTTCTTTTGAGGCAAGGAGAACACAGTGGGGCTGAAAAGAAAAACAGACGAACAAACAAACAAAAAACAAACCCGAAGATAAGGATTCATTGAAGATGAACAATGCAGTTTACATAAAATTAGATAACATGATAATAGAGAAACACATTAAAAACTTCTAAATTATTCTGGATGCTTGAATTATTTGTCATATTCTCACGTCTGGCTGATTTCTCCAAATACATACCTGTTCCATCCAATGTTCTTTAGGTATTATTTGCTTGTAAGGTTAGAGTACAGTGCTAAGAATTACTAAGGAAGCATGGATGTTCAAGAAACACAGATACATTTTTTTTGCCTTACTATGCAATATTGTCTTCCTTTGAGTGACAGTCTAGATTTCTTTAGGAAAAAATATATTTTACACTTCCAAAATGTTTCTTGAAACCTCTGATTTTACCTACAGAGCCATTGTATCCTGGTTGTTAGGGGATAGCCATGGCCCTTTCTTTCTCCACCCTGCCCAGTCCTCTTTTCTTTGCTTTATTCATTCCACCCTTAAGCCAAGGAGTACTACATGGATGGGTCAGATTTAATGATTTTAATTAAGCCTTGTTCCCAGGGACTTCAACGCTCTTCCTGGGCATGTCTTCTCTGGATCTGCTTTTCCTCTCTGTGGGGGTGGGAGGTGAAAAAGGAGAAGGGGAAAGAAAACCACTTGCCTGATTCCTAGTCCAGGGCAAAGACATCCTCTCCCCAAGGGGTATCCTGCTTGACCAGGGCTCCTTTATATCATATGCTTTGTGATAACAATGAGGGTTTCCTTTGTAGGATGTTGTCCTCTGCATCTATTTCTTACTGGGACCTAGTTGGGGCTGGTGTCAGGAAAGAATTTCATAATGGGGAGCTCTGGTATCTGCTTAAACACTGTCCTCCCCAATATGACTAAAACTACATCTGACCGGCTCTCAAAACAGGGGCTAGTAAAAAAAGCAAGTCTCTTTAGTCATAGAAGACAAAAGGTTTTTAAAAATTCTCTCCTATATTTTCTCATTCATAAAAGGACACAGTTTTTGTTCAGTTTTAGCCAACATAATAGGTATAAAAAAAGGGTGCAATCATACTGAGCTGGTACACCTGTGTTTGATGATGACACACAGGTGGGAGGAATCCTTACTCTGCCCAATGGGAGCATCAGGATTCTACTTTGGAAGTTATTCTTTCTGTCCAAAGAAGTTTAAAGACTTTTCCAATAGTCTAGCACAAACAGAGATGAGCCAGGAAATACAAGTGTGTATGTGAGAGCCAGAGAAAGAAGGAAGGCAAGTGTAGAAATGAATAGTGAGCAAACCACAGCATGACACAAAGTAGCAAGAAGAGTCTATGGGAGAGCAGGCAAACCTCTACCGAAATCAACTGATAGACTGCTGTTAGTTAGAACTTTCTGTTGGTTCAAAGAGAGAACAATGACAACAGACTAAGATGGCAATACCCCTAGCATGATTCCAGTATGGGACACAGCAAGTGAGCAAGCCTAGAAAAGAATGAACATGATACAGAAGAAAAAAGTGCAAACTAGACTCCAACAGGGTCTTCTGGCCATGGCTGTGTAACTGTTATCACCTTAGGAAGGAGTAGAAGCTGAAATCAGAACTCCAAAGTTCTGTATGCCCTTAATAGTATGTTGATGATGTTTAGGCTTAAGTTAATGTTACAAGGGAATTTATATAATTCTCCTCTGTGTAGATTCAGTCATTCTTGAATCCTTAAGACAAGTTATAAAATGTGAACTTAATTAAGTTAAATTAATTTATGTTTAAAAAGAGATGAGGGGTCTTGATATGTTGCCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGGTCTCAAGTGATCCTCTCACCTTGGCCTCCCAAAGTGCCCAGATTACAGGCATGAGCCACTGTGCCTGGCCTAAAGAGTTGAATTTAAGAAAGCAAATAGAGCCATAAATGCAAATTAACAGAATGTAAAGCCAGGTAGTATTACTTGTTAGGAAGTAAAAT
CATTCTAAATACCAACAGGATATAGATCCAGAGCAACAGAAACAAAGTCATTATATATGGCCAGTATATAACATATAAAATAAATTCATTTCATTTCATCCCATTAACCTTGGTAATATAATCATCAGAAATTATTTGTTATAATTACGTAGTCTTAACATAGAAATGATCTGTATAAGTACCAGAATTGAGAGAGTTAGCTTAACAGTGACATTTGTTTAAAAAATAATTTAGGATTTTCACTTGATTACAAGATCAGTATGAACCATCAGTGCTATGTAGTTGTCCAAAAAGCTAATGCAATTTGGGGAACTCGAGGGAAATTTAAGGCCCAGAACACAAAAAAGTGATAGCCCAATGCTACTGTGCACTGGATCGGCTGTACTGTACTACCTGTAGTTAGAGTGTTCAGTTCAGGCCCTGTACTTTGTGGATACTGAAGAGATTTTGAACCAGTTTATATGAAGAATGGCCAAATCACCCTAGGGAAGTTAACTTGGATAAGACCTAGGGGGACATGGTAGTTGTCTACAAACAGATGAACGGTTATCATACGGAAGGATGAAAATTGTTCAGAGTGGTTTCAAAAGTCAGGATTAGGATGACTGGGTAGAAGTTACAGAAAGATGCAAAGATGAGCTTTTTAATACTTAAGGAGTTATCCAAAAATGAAATGAACTGTCTTGGGATGTAGTGACTACTTTGCTCTCTGAGGTTTAATACCAGAACTCAATCTTTTCTTGGGAATATTATGGAAGAATTCAATCATTAGTTACAAGACTGGAGAAGTTAAGGCCCTTTGGAGTCCTGAGATTCTATGATTAAACTGTGCTTTACTACCTGACCCTTTGGTCAGTCTTCCAATCACTAACAGAAAGTTTTAAATTAGGGGAAAAAATTAGCATTCTTTGAAACTATACTCAGCTTGCAGTTTTGCATATTATTGGAAATGATTAACTGGAAAAGAATGTGAAACTAAAAGAAAATTTGAATGTAATTTAATTTTAGAGGGCACTGTGGTGAAAAAATTATTTAAAGAATACAACTATTGGCTGGGTGCAGTGGCTTACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGGACTGCTTAGGCCCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGGGCAATGTAGTGAGACCTTGCCTCTACTAAAAATAAAAAAAGTTTGCTAGGTATGGTGGCACACGCCTATGATCCTAGCTACTTGGGAGGTTGAGGTGGGAGGATCACTTGAGCCTGGAAGGTCAAGGGTGCAGTGCAGTGTGCCATGATCGTGCCACTGTGCGCTCCAGCCTGGGTGACAGAGCAAGACATTGTCTGAAAGAAAAAAAAAAAAATTACAACTATGACCTATGGCTCATTTTTCTGAAGATGGTCTATGTTGTTACTGCTTGATGTTCTAGCTATAAGGAATTGAGTTATATGAAATGTGCTGTGCAAGATTATATAATTTGTAACTTTTTTCTTTTTATTCTGACATGGGAATTTAAAAATTATGTTTTGCTTTGGCTAATAATAAAATCAGCCTGCATTCACATCTGCTTATTCTTTGCTAATATACAGGCTGATGGCTTGAGCAGGATTCTTTGATAAATGGAAAAAGGCAAACAGTATGAAATTAAAAATTAGCCATCAGTGTAAACCAGGAAGTGGCTAATCTACACATTTTAGATTTGACTTCATTTGGCCAGTTCAACTTTAAAAGGCACTATGCCTCAAACTTATTTTCTCTGAACACTGTTTTAATCTTGTACAGTCTCTTAAGTACTGGAGGTACAAAGAGAAAAAAGAGTCTATTCTTAAGGGACTAAGATTCTAGTTATGACTACAGAGTTATTAAATTAAAAACTATCTGATGATGCTTTTTGGGAGTTGGGGTGGGGTGGAATGAGGTATGAAACACTGAGGTTGGGCTAATATGTAGCTTGAAAGTTTTATACCAGTCGCAAGTGACCAGGTTTTGAAGAATTTTTTTTTTTTAAAGCAGTCTTACCTCCAGCTACAAGTCCAGACTCCCCTAATTGAATATCTACCCCAAAGCCTCCAAGTTTAACAGGTGCCGAGTTTTCTTTTGAGGCAAGGAGAACACAGTGGGGCTGAAAAGAAAAACAGACGAACAAACAAACAAAAAACAAACCCGAAGATAAGGATTCATTGAAGATGAACAATGCAGTTTACATAAAATTAGATAACATGATAATAGAGAAACACATTAAAAACTTCTAAATTATTCTGGATGCTTGAATTATTTGTCATATTCTCACGTCTGGCTGATTTCTCCAAATACATACCTGTTCCATCCAATGTTCTTTAGGTATTATTTGCTTGTAAGGTTAGAGTACAGTGCTAAGAATTACTAAGGAAGCATGGATGTTCAAGAAACACAGATACATTTTTTTTGCCTTACTATGCAATATTGTCTTCCTTTGAGTGACAGTCTAGATTTCTTTAGGAAAAAATATATTTTACACTTCCAAAATGTTTCTTGAAACCTCTGATTTTACCTACAGAGCCATTGTATCCTGGTTGTTAGGGGATAGCCATGGCCCTTTCTTTCTCCACCCTGCCCAGTCCTCTTTTCTTTGCTTTATTCATTCCACCCTTAAGCCAAGGAGTACTACATGGATGGGTCAGATTTAATGATTTTAATTAAGCCTTGTTCCCAGGGACTTCAACGCTCTTCCTGGGCATGTCTTCTCTGGATCTGCTTTTCCTCTCTGTGGGGGTGGGAGGTGAAAAAGGAGAAGGGGAAAGAAAACCACTTGCCTGATTCCTAGTCCAGGGCAAAGACATCCTCTCCCCAAGGGGTATCCTGCTTGACCAGGGCTCCTTTATATCATATGCTTTGTGATAACAATGAGGGTTTCCTTTGTAGGATGTTGTCCTCTGCATCTATTTCTTACTGGGACCTAGTTGGGGCTGGTGTCAGGAAAGAATTTCATAATGGGGAGCTCTGGTATCTGCTTAAACACTGTCCTCCCCAATATGACTAAAACTACATCTGACCGGCTCTCAAAACAGGGGCTAGTAAAAAAAGCAAGTCTCTTTAGTCATAGAAGACAAAAGGTTTTTAAAAATTCTCTCCTATATTTTCTCATTCATAAAAGGACACAGTTTTTGTTCAGTTTTAGCCAACATAATAGGTATAAAAAAAGGGTGCAATCATACTGAGCTGGTACACCTGTGTTTGATGATGACACACAGGTGGGAGGAATCCTTACTCTGCCCAATGGGAGCATCAGGATTCTACTTTGGAAGTTATTCTTTCTGTCCAAAGAAGTTTAAAGACTTTTCCAATAGTCTAGCACAAACAGAGATGAGCCAGGAAATACAAGTGTGTATGTGAGAGCCAGAGAAAGAAGGAAGGCAAGTGTAGAAATGAATAGTGAGCAAACCACAGCATGACACAAAGTAGCAAGAAGAGTCTATGGGAGAGCAGGCAAACCTCTACCGAAATCAACTGATAGACTGCTGTTAGTTAGAACTTTCTGTTGGTTCAAAGAGAGAACAATGACAACAGACTAAGATGGCAATACCCCTAGCATGATTCCAGTATGGGACACAGCAAGTGAGCAAGCCTAGAAAAGAATGAACATGATACAGAAGAAAAAAGTGCAAACTAGACTCCAACAGGGTCTTCTGGCCATGGCTGTGTAACTGTTATCACCTTAGGAAGGAGTAGAAGCTGAAATCAGAACTCCAAAGTTCTGTATGCCCTTAATAGTATGTTGATGATGTTTAGGCTTAAGTTAATGTTACAAGGGAATTTATATAATTCTCCTCTGTGTAGATTCAGTCATTCTTGAATCCTTAAGACAAGTTATAAAATGTGAACTTAATTAAGTTAAATTAATTTATGTTTAAAAAGAGATGAGGGGTCTTGATATGTTGCCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGGTCTCAAGTGATCCTCTCACCTTGGCCTCCCAAAGTGCCCAGATTACAGGCATGAGCCACTGTGCCTGGCCTAAAGAGTTGAATTTAAGAAAGCAAATAGAGCCATAAATGCAAATTAACAGAATGTAAAGCCAGGTAGTATTACTTGTTAGGAAGTAAAAT
Task1_train_29746
The gene CASK (calcium/calmodulin dependent serine protein kinase) on Chromosome X carries this variant. Does this mutation lead to a specific disease, or is it non-pathogenic?
Pathogenic; FG syndrome 4
TCATTTAATATCTATACGCTGTGGTCCTACCATATAGGAAGGATATGAAAAGAGTACATGATTCTATTAAGTTCAAGGAGGCTTAAGAGTATGAGGGATCAATAGAATGGGTGGCTTTGTCTTCAGAATAGGACTTGAAGACATTTATATAGCCAAAGCAATGGCAAAGTAATGAAGGAGTGAGCTATAACTTCAGCAACAGACTCCCATATATTATATTAAATGAAGACAGGACTTAATACCAGGTATATGAACTATATACTAAGTACTTTCCCCTTTTGTAAATTTGGAATTTGACTCCCTGACCAAGTGACAAGAGACAGGTTCAGCTTGGCATTCTGAGTCTGTAGCTCAAGAGATCTGGCTGAAGAAATCTGTCAATAAACAACCTCAGCCAATGAGAAGGTAAGTAATTGTTTCCCGAAAGAATGTCTTTAGCCTGGGGAGATTTAGAATTTGGTACAACAATGAGATAAGTCAAAACTCTGGTATTGATAATTTTGGGTTGAAAAAGAAGCTATTAATATTTATTTTAATTATTTATAACAATGCTTAAGAGAATTTGGCTTATATTATTCCAATTTAATATTGGTAACTGAGTAACTGACTTAGACTTGTGATTTAAAATTGGAATCTTACTAAGTTTATAAACAGGATCAGAACATATGTTTAATGAATTAGGTTTATACAAAATTACCTCAGTATTTGGTCAGACAACAGAGGTAGAGAAAAATCAAATATAGAATATTAAGCTTAAAGGCAGTTAAAGGTGTAAGGAAATATAATTTTGTTCTAAACCCCACTTAAAAGTCAATTTTAAATGTTGCTAGATTTATAAAATAATTTATATTCAAAAGCAATAATAGCCAATTCTAGAGCATAAAACCATAAAATATAAAATCTCTAAATCTTACCATAATATTTTAAATATTAAAGCACTAAAAACAAATCAGTTATTCTTTGTGAGTAGCAACTTCTAAGAATCTTCCATAATCATTATATGAATAATAATAATTCAAAGGGTCACAAAAGTATTTAAAAGAAAAAAAGATCTCCAGGAACAGACAAACTTGAAGCTCACAATATGTGGGCTTCTACTTCCCAAAGTAAAATAACTGGATAAAATATAAATAGGCTACACTGCCCTAGATTTTCCAATCTAAATTATCAACTGTATTGCTCTTGGGATTAAAAAGGGAAGGACTAAAGAAGGATTCATATTTTACTGAACTGTGGAAAAGTGAAAAGTTAGTAATGGGCTAATTAGAAAAGTTAGTATCATGATCAATTGTGCCATCTGAAGTATGAGCATGTATGTCACAGTTACATGAAACTATGGCTTAAAAAACAAACAAAATAAAACTTTAAAATGTTTACGTACTGTTTATAAATATACATATAAATATGATTATCTATAATAATGTATTGAAACAAAATTTTAAGTCCTGAAAGTCCTAACAGTACTGACCTTTCAAATTTTTACACATATATCATATGTGACTTAAGCCAAATGTGAGATATGAATCTTTTGATTCCACTAAATCATAATCCTAAAGGTAGTAAGTGATGCATTTTGAGGTAACTAAGTTTCTTCTGAATCTTCAATTATCATTCTTGCCATTATTTCACCTCCTTCCTTTCCCATCCCATGACCCACACAATATAATTCAAAATTAGACCCTAAAAAAAAAGCCCAGATTTTTGCTTTCTTCCTAGTCAAAAAACATAGGCCCATAGAAATCCTAGATGATTTTATAACTCTGTAAATTACCCTGTCTTTCAAATACTATGTCCTAGAATTCTGACAAACTAGAATAGAGTTTAAACTGTCTCCACCCACTTCCCTCTACATCATACCCTCTGCTTCCCCACCCCCAGATGAAGGTTAGGTTGGTAAATGGATTTTGGAGATGGAATAAAGCCAGACATCAAATAACTTACTTGAAATCCATCTCTTACCTTCTGTACTTAACCCTGGACTTGATGTGAACTTGGCTACATCAACAATTTTTACAGCAAATTGTTGCCCAGTTTCTCTGTTGATACATCGTCGTACAACACTGAAGGGACCCCTATAAAACAAAAAGTCAATTTTAATTCATTGATTCTCTTAAGTTCCTATTTCCCATTAATGTCTTACTGTTTCATTATCTATATAATATAGATAATGTTTGCCATTCTACTTTAGACTCCAAATTGAACACAGTTTTCAAAATAAAATTTAAGTAATATAACTTCCAACATATTTTTCTATAATTCATGAGATAATTTTAAAAGATTACCAAAACCATAAAAATGACCAATAAATTTGCAATTTGCAGTAATTTTTTAAAAATTCTAAATAGTAGTCTTATGCTCAAGGCAAATAATGACTGTACAATTCTATATAGATTATCAACATCTTAAACAAAATAAGTGAAGTCCATAGTAATGGTGGTATTCTTATGAACCAGAAACCCAAGCCATTCTTGACACTTCCCTCTCATCTTACCCACCATTTACCTAATCATCACTAACAAATCCTACTGAGTTTATCTCAAATATCTCTTGAACCTGTCCTCTTCTCTCCATGTCCCACATCCTACCATCTTCTACTAGAACCACTGAAAAACTTGTTTCTCCCATTCATTCTTGTAATGATATTTAAAAAATGAAAATCTGATATGATATCCCTGTTTAAAACACCAGAGAGAGAGAAAGTATTTGCAATATACAGTCCAAGTCAAGAACCAAAATATATAAGTAACTTGTAAATACAATAAGAAAAAAAACACACTCCAATAAAATCTGGGCAAAAGACTTGAACAAACACTTTACAAAGAGAAAGGCCTGCGTGGTTTGGTCTCCAACCCTCTCCAGTTTCACCTGAAATCACAGAGAAATCCTTAATTTTCCTCAAACTTCAAATTAGAATTGTTTGAAATTACTAGAGGAAAGGAAGTAATTTCTATGAGCACAGCCACTGGTCTAGCTATTTGCTGACCCAGACCTCACAGTTGAATCAGCTGAGATGATTTAAAGATGCCCATACCCTGGTCCAGGGAACATGCGCGCGCGCGCGGGCGCGCGCACACACACACACACACACACACACACACACACACACACACACACACACGGTTCCCTGTGGTTACCAGTTATAAAAGAAATATCTGAACTCAGTTAAGATAATCCAAATATAGATTTGTGTGTGTGTGAATTGACTATAAAATACAGAATGCAATAGCAATGTGATTGGTTTATTTGAAGGTTAATATGGTGGTCATTAAATACATGTGTACATGTATACATGCGTGTATTTTCCCCCTCCTGGGGAGAAGGCAAACAAACAAAAAAACCACCTTCATTCGCTTATTACAGGTACAAACAGTACACCTAGATGCATGTGCTCAATTAGCAGATAGAGAAAAGTTCTTCATTTACAGTACTACACTTGTGATACTGCTGGCCTTAAAGTTTTTCTTCTTTCAACTACAGGACGAACTACTAAATTTAATCTTAGACTTAAACATTTATCCAAGATGACATCATGAGGACATCAACTATACCACAGCTTCAAATCTCTCTTTTCAAGCAACCTAAAAAAGCTAACCTGGGAGGAAAAGAAATGGTAATAATATATCTTTCAAAACTCTACAGAAAGAGGATCCTTTTGATAATCCCTCAAAACTGTTCAAAGATTTTCCTCTGTGAGAAGACAATATTACAAACTGAGGGACAAACGTTTTCATTCTCAACCTGGATGTCTTACTTCTGATTACTTATCCTGACAATAGCAAGCAATTTCAGGAAATGCTTCATGTAATTGGTTTTTGTCCACACATAAACCCTTGGGACTCTATTTATGATACATTTGAATAGTCTGCTTCAATTCACTGTATCTTTTTGGAAACTTCCCAACATCTGTATGTGGGGTTGATTGTTCATGGTCAATCGAGTCAATTCTTTACTTTTTCCTGCTTGAACAAAGGTGAGGAAGAAAGCATATCTTCTCCCCCCTTTTCTTTTAGTAACAATAAAATTAATAGAGCTAGGGAGAAAAGAGAATACTTAGACAACAAAACACAAACTTTTAAAAATCTGTGAATAAAAATCA
TCATTTAATATCTATACGCTGTGGTCCTACCATATAGGAAGGATATGAAAAGAGTACATGATTCTATTAAGTTCAAGGAGGCTTAAGAGTATGAGGGATCAATAGAATGGGTGGCTTTGTCTTCAGAATAGGACTTGAAGACATTTATATAGCCAAAGCAATGGCAAAGTAATGAAGGAGTGAGCTATAACTTCAGCAACAGACTCCCATATATTATATTAAATGAAGACAGGACTTAATACCAGGTATATGAACTATATACTAAGTACTTTCCCCTTTTGTAAATTTGGAATTTGACTCCCTGACCAAGTGACAAGAGACAGGTTCAGCTTGGCATTCTGAGTCTGTAGCTCAAGAGATCTGGCTGAAGAAATCTGTCAATAAACAACCTCAGCCAATGAGAAGGTAAGTAATTGTTTCCCGAAAGAATGTCTTTAGCCTGGGGAGATTTAGAATTTGGTACAACAATGAGATAAGTCAAAACTCTGGTATTGATAATTTTGGGTTGAAAAAGAAGCTATTAATATTTATTTTAATTATTTATAACAATGCTTAAGAGAATTTGGCTTATATTATTCCAATTTAATATTGGTAACTGAGTAACTGACTTAGACTTGTGATTTAAAATTGGAATCTTACTAAGTTTATAAACAGGATCAGAACATATGTTTAATGAATTAGGTTTATACAAAATTACCTCAGTATTTGGTCAGACAACAGAGGTAGAGAAAAATCAAATATAGAATATTAAGCTTAAAGGCAGTTAAAGGTGTAAGGAAATATAATTTTGTTCTAAACCCCACTTAAAAGTCAATTTTAAATGTTGCTAGATTTATAAAATAATTTATATTCAAAAGCAATAATAGCCAATTCTAGAGCATAAAACCATAAAATATAAAATCTCTAAATCTTACCATAATATTTTAAATATTAAAGCACTAAAAACAAATCAGTTATTCTTTGTGAGTAGCAACTTCTAAGAATCTTCCATAATCATTATATGAATAATAATAATTCAAAGGGTCACAAAAGTATTTAAAAGAAAAAAAGATCTCCAGGAACAGACAAACTTGAAGCTCACAATATGTGGGCTTCTACTTCCCAAAGTAAAATAACTGGATAAAATATAAATAGGCTACACTGCCCTAGATTTTCCAATCTAAATTATCAACTGTATTGCTCTTGGGATTAAAAAGGGAAGGACTAAAGAAGGATTCATATTTTACTGAACTGTGGAAAAGTGAAAAGTTAGTAATGGGCTAATTAGAAAAGTTAGTATCATGATCAATTGTGCCATCTGAAGTATGAGCATGTATGTCACAGTTACATGAAACTATGGCTTAAAAAACAAACAAAATAAAACTTTAAAATGTTTACGTACTGTTTATAAATATACATATAAATATGATTATCTATAATAATGTATTGAAACAAAATTTTAAGTCCTGAAAGTCCTAACAGTACTGACCTTTCAAATTTTTACACATATATCATATGTGACTTAAGCCAAATGTGAGATATGAATCTTTTGATTCCACTAAATCATAATCCTAAAGGTAGTAAGTGATGCATTTTGAGGTAACTAAGTTTCTTCTGAATCTTCAATTATCATTCTTGCCATTATTTCACCTCCTTCCTTTCCCATCCCATGACCCACACAATATAATTCAAAATTAGACCCTAAAAAAAAAGCCCAGATTTTTGCTTTCTTCCTAGTCAAAAAACATAGGCCCATAGAAATCCTAGATGATTTTATAACTCTGTAAATTACCCTGTCTTTCAAATACTATGTCCTAGAATTCTGACAAACTAGAATAGAGTTTAAACTGTCTCCACCCACTTCCCTCTACATCATACCCTCTGCTTCCCCACCCCCAGATGAAGGTTAGGTTGGTAAATGGATTTTGGAGATGGAATAAAGCCAGACATCAAATAACTTACTTGAAATCCATCTCTTACCTTCTGTACTTAACCCTGGACTTGATGTGAACTTGGCTACATCAACAATTTTTACAGCAAATTGTTGCCCAGTTTCTCTGTTGATACATAGTCGTACAACACTGAAGGGACCCCTATAAAACAAAAAGTCAATTTTAATTCATTGATTCTCTTAAGTTCCTATTTCCCATTAATGTCTTACTGTTTCATTATCTATATAATATAGATAATGTTTGCCATTCTACTTTAGACTCCAAATTGAACACAGTTTTCAAAATAAAATTTAAGTAATATAACTTCCAACATATTTTTCTATAATTCATGAGATAATTTTAAAAGATTACCAAAACCATAAAAATGACCAATAAATTTGCAATTTGCAGTAATTTTTTAAAAATTCTAAATAGTAGTCTTATGCTCAAGGCAAATAATGACTGTACAATTCTATATAGATTATCAACATCTTAAACAAAATAAGTGAAGTCCATAGTAATGGTGGTATTCTTATGAACCAGAAACCCAAGCCATTCTTGACACTTCCCTCTCATCTTACCCACCATTTACCTAATCATCACTAACAAATCCTACTGAGTTTATCTCAAATATCTCTTGAACCTGTCCTCTTCTCTCCATGTCCCACATCCTACCATCTTCTACTAGAACCACTGAAAAACTTGTTTCTCCCATTCATTCTTGTAATGATATTTAAAAAATGAAAATCTGATATGATATCCCTGTTTAAAACACCAGAGAGAGAGAAAGTATTTGCAATATACAGTCCAAGTCAAGAACCAAAATATATAAGTAACTTGTAAATACAATAAGAAAAAAAACACACTCCAATAAAATCTGGGCAAAAGACTTGAACAAACACTTTACAAAGAGAAAGGCCTGCGTGGTTTGGTCTCCAACCCTCTCCAGTTTCACCTGAAATCACAGAGAAATCCTTAATTTTCCTCAAACTTCAAATTAGAATTGTTTGAAATTACTAGAGGAAAGGAAGTAATTTCTATGAGCACAGCCACTGGTCTAGCTATTTGCTGACCCAGACCTCACAGTTGAATCAGCTGAGATGATTTAAAGATGCCCATACCCTGGTCCAGGGAACATGCGCGCGCGCGCGGGCGCGCGCACACACACACACACACACACACACACACACACACACACACACACACACGGTTCCCTGTGGTTACCAGTTATAAAAGAAATATCTGAACTCAGTTAAGATAATCCAAATATAGATTTGTGTGTGTGTGAATTGACTATAAAATACAGAATGCAATAGCAATGTGATTGGTTTATTTGAAGGTTAATATGGTGGTCATTAAATACATGTGTACATGTATACATGCGTGTATTTTCCCCCTCCTGGGGAGAAGGCAAACAAACAAAAAAACCACCTTCATTCGCTTATTACAGGTACAAACAGTACACCTAGATGCATGTGCTCAATTAGCAGATAGAGAAAAGTTCTTCATTTACAGTACTACACTTGTGATACTGCTGGCCTTAAAGTTTTTCTTCTTTCAACTACAGGACGAACTACTAAATTTAATCTTAGACTTAAACATTTATCCAAGATGACATCATGAGGACATCAACTATACCACAGCTTCAAATCTCTCTTTTCAAGCAACCTAAAAAAGCTAACCTGGGAGGAAAAGAAATGGTAATAATATATCTTTCAAAACTCTACAGAAAGAGGATCCTTTTGATAATCCCTCAAAACTGTTCAAAGATTTTCCTCTGTGAGAAGACAATATTACAAACTGAGGGACAAACGTTTTCATTCTCAACCTGGATGTCTTACTTCTGATTACTTATCCTGACAATAGCAAGCAATTTCAGGAAATGCTTCATGTAATTGGTTTTTGTCCACACATAAACCCTTGGGACTCTATTTATGATACATTTGAATAGTCTGCTTCAATTCACTGTATCTTTTTGGAAACTTCCCAACATCTGTATGTGGGGTTGATTGTTCATGGTCAATCGAGTCAATTCTTTACTTTTTCCTGCTTGAACAAAGGTGAGGAAGAAAGCATATCTTCTCCCCCCTTTTCTTTTAGTAACAATAAAATTAATAGAGCTAGGGAGAAAAGAGAATACTTAGACAACAAAACACAAACTTTTAAAAATCTGTGAATAAAAATCA
Task1_train_29747
A variant affecting Chromosome X, within the gene CASK (calcium/calmodulin dependent serine protein kinase), has been observed. Determine if it's benign or associated with disease.
Pathogenic; not provided
CAGTCATTTGGAGGCTTTTGGGAAACACCTAATTTATCTTCACTGGGTGCTCCTAAGAATGAGGAAACCAAGGAGATTTTTGATGCATTTTTCTCTCTAGAACTGTGCTATTCACATGTGGCTACTGGGCACCTGAAACGTGGCTGGTCCGACTGGGAAACTGAATTTTGAATTGTATTTAATTTTAATTAATTAAAATTTAAATTTAGAAAAAGGTACTTGATTCGGTTATTGGAAAACTTTTATGTATATTGGGAACAACTTGGGTATGTGAATATACTTTTGCAAACGCAAATTTTATGAAACCTAAATACAGATTAAGTATTTCTGATTTTCATCAGAAATGTAGCTTAGTGTCAGAATTGAGATGTGCTATTAGTGTAAAATACACATTGGGATTTCAAAGACTTAGCATAAAAGATGTAAAATATTTCATTAATATTTTTTCATATTGATTACATGTTGAAATGTTAAGTTTGGATCTACAGGGTTAAATAAAATATTTTATTAAAATTAATTGCACCTGTATGTTTTTATTAAATGTGGCTACTAGAAAATTTTAAATTACAAATGTGGCTCATAATATATCTTTTGGACAGTGCTGTTCTAGAACACTTCCACAAGCACTTTAACAGGACACATTTGGATACTTTCCTTTTAAGTCTGGCTGGTCATGTAACAATAGGGCAAGGAGTAACATGTCCTCACATCAATTGGGTCTGAGTAAAGTGTGTAGCAAGCTCTACCCACAATTTCACCATGTGAGGCAACACTGTAATACCTCAATATGGAAAGAAAAGGAAACAAATTAGCACTCAAATTGAAATTGAGTACTGCAGACAACTTAAAAGAGATAGGGCCAACTGCTTTAAGGTCTTGGTTTCATTTCCCAACTGTGGACCTTAAAATAGACAATAAAGCACCGCTTCCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAGGTAAGATATTTCAATGTTAGCTCTAGCGATCCTTATTAAGCAAAAATTTGCTCTTAAATCTTATCTCCTCAACTTCTAAAGCCGCAGAATACACGCTGTGTTAGGAAATCAACTTCAGATTGCCAGCATTTCCTTCACAAGCAAATTAGCAGGATTGTGCACTTGGAGTACTGTTTGACAAGAATGAAAAGGAAACTATTCAAAATAGATTTAAGGAATGGACAATTAGATGAGGAACTGCAGATTTAATTCTCAATCAGCACTGTGATTAATCTGATTCCCTGCTTTTCCCCAGCGTAATTATACAACACAGATGAAAGGATGAGCATTTGGACTGTCAGTTCTATATTCTAGACCAGCCCGGTGACTCAAAGCAGACGGCTCTACCACGCTAACCACCATCCCAACAACAGTCGAGGGGAGTCTCGAGCACTGATTGAACAGTCATTGCATAACAAGGCATTAAAAATTCGAATGCCCCCAACTCTTTCCACGTTCGTGTACACCAGGAGGGAATTTGCTGAAACTGAAAGCACCCCGTCTTAAATGACCCCCTCCAATCCGAGCATGGGGTGTACACAAAGGCATCTGTCTAATATCCCGCACAATAGACACACACCCCACAATTAAAACCCTGGACTCTCTCACCACACAAGCAAAGGAAATGCAAGCTGCTCTGTTTCAAAAATGGTCTATGGTACATGCAAGGTAACAATAACCCCAACTGAAGCAACTATAAAATCGGCTGTGCCACGTCCCTGTGCAACCGTCAGATAAAATGCAGGCAGCCGGCCCCACGCCTTACGGGGTGGCCAACCTCGGCTCGGTGGCCTCAATGGACCGCTGAGAACCCCCAGGCCCCCGCCTGGCAGGAGCTCCAGGTACACGTCTATAAATACTCCAGGATGAGAAGGACGAGAGGGGAAGAGGGGAAGGAGGGAGGGCAGGGGGCAGGCCCCGAGCGGGTGCGGGAAGACCGGGGCATCACTGAAATGCATTTTTCCACACTCCCGCTCCCTCGCGTGGAGACTCACTTTCCGATCACCTCGCACAGCTCGTACACATCCTCGAACAGCACGTCGTCGTCGGCCATGGTCCGGAGGGGATAGCGGCCGCAGCGTGGAGGGCTTCGAAAACGGGGGTGGGGGCGCCCAAGAGCTCAGTGCCCAGCCCCGGGATCGCCTCCTCCCCTCAGGACCCGCGAGCCCTCGGTGCCGAGGACGCTCGAGTGGGGCCGCGAGGCCCAGAGACTGCGGCGCCTTCCTCTGCAGGCGACCGCCCCGGCGCGGGCGGCGGGGCCGGGGCGCGGGAGCGAGGGCGGCCCGGGCCCGGCGCCGCCCGCCCGCCCGCTGCTTCTCGCGCTGCTCGGGCCGCGCTGCCCGGCGTGCGGATCCTCGGGGACCGCGCGGCGTCGCGCTCTCCGCTCGTCAGCCCGCGCGGGCCGCGAGGCCGCGACCGCTCCCTCTGTCCGAGGCCGGCTCCGTCGCGTCGCGGAGCAGCTCGGGCTACAGAGGGGGCCGCGGCAGGACCATGGAGCGAGGATCGCCGCGGAGGGAGGTGGCGGCGGCGGCGGATCGGCGCTGGGGACCAGGAGGCGGCGGCAGAGACGCTCCCTCCTCTTTCTCCTCCTCCCGCAGCCGCCACCGCCCGCCCGGGAGTGGGAGGGGGCTTCGCGGGACCGGCGCTCTGTGCGGGCGGGAGCCGCGGCCGCCGCCTTCTGCTCCGCCCCTACGCCTCAGCAGCCGACCGGCTCGCCAGCCCCGCTCACCCGCCTCGCGCAGACACGCCCTCCTCCCCCGTCGGCGGCGCGGCTTCCAGAACCACAGGCTCCGCCCACTCCAACCGGTCGGGAGGCGGTGGCCCAGGGAAAGGGGAGCGGGCCGAGCGGCGCATGCGCGGGGCGCCGGCCGCGTCACGGCGAACGGGCGGGCACCGGGATTCTAGAGGGCGCGGGGGGTTGAGTGGGGCGCGCCGGCTGCAGCTGCCGAGGCGGGGCTGGTTGGGGTCGTCGCCTCCGCGCCTAGCCGCGACCAAGCCGCGAAAGGGGCTGGAGACAAAAGGTCCACGGCTGCACGCTCGTTGTCCGGCAAGAGGCACGAAACTCTGGCCGCTCCCCTTTCCTTCTTTTGTAATCGCAGGGAGCCTTTCCCAGTTTTTTGCTGGGAAAAGAGGCAGGGAAAGGGTGCTAATGAATGAGAAAGCTAAAAGAGAGGTGGAGAGAGGTTGTCACTGAATCCGTGCTTGGCAGCGGATGCTTTTAGTGCTACCCTGTCATTCCTTAATGAAGATGAGGGCTGGGGGTAAGGGGAGGTCGTCCAAGAAAAGGACTAAACAAAAACTGCCTAGGAAGGTGTGCGACAGCAAACGGTCATCTATAGAGACAGCTTCTCCCACGTTCTGCCCCAAACTCAACAAATATCTATCCAGCGCCTACCCTCACTAGAGACCAACCTAGAGAGAAGCTAGGAAGGCAGGGACAAACCGTGACTTTAAGCTCATTTGTATATTGTCCTCAAACTCCCAGGACCTACTCTGCTCTCTATACTCCCTATAAATGTTAGACTTGTCAGGAACAGAATGCAACTAGAGGGAGTGCAGGCACAGGAGCAGCCAGGGAGTGAGGTTCTGGGTGTTGCCGCTGTGCTAGGTTGCATTCAATATGAAGATTTCTGTTCAACTGAGCATGTGCGGAATGAGCCAGCGCCATCAGACAGGTATATGCCTCAGTTGAAGACCAATAGTGTCTTTGTTCCTCCGCACAGCAAAAGTGCCCAATTAGTTCATAAGTCAGTTTCCAGAAATCGTCTGGTAAATTTCTCAGTGCAGTATTTTTTTTAAAAAAAGTATTTATTAATACCAAAGTGGAGGGGGTGATGTGGAGACTCACAGCCTATTTTCTCTTCAGAAACGTTTCGTGCAAACCCTTGACCACTCCCTCAAAAGGCTGAGAGATTTGCCTGCTAAGGATTTGGGTACTAAACCTTTTTTTTTTTTTTAAATGCAGATCAGAGGACAAGTGTAATTGCACACGGTTTTCCTCCTTTCTCAAAGAGCTTGTGCATTCTCTAGAGACGGGGGCTTCAGAACTTGAGAAACATTGCCTCCTTTAAGGGTCCAAGAGTTACTCACCACAAGTTGGC
CAGTCATTTGGAGGCTTTTGGGAAACACCTAATTTATCTTCACTGGGTGCTCCTAAGAATGAGGAAACCAAGGAGATTTTTGATGCATTTTTCTCTCTAGAACTGTGCTATTCACATGTGGCTACTGGGCACCTGAAACGTGGCTGGTCCGACTGGGAAACTGAATTTTGAATTGTATTTAATTTTAATTAATTAAAATTTAAATTTAGAAAAAGGTACTTGATTCGGTTATTGGAAAACTTTTATGTATATTGGGAACAACTTGGGTATGTGAATATACTTTTGCAAACGCAAATTTTATGAAACCTAAATACAGATTAAGTATTTCTGATTTTCATCAGAAATGTAGCTTAGTGTCAGAATTGAGATGTGCTATTAGTGTAAAATACACATTGGGATTTCAAAGACTTAGCATAAAAGATGTAAAATATTTCATTAATATTTTTTCATATTGATTACATGTTGAAATGTTAAGTTTGGATCTACAGGGTTAAATAAAATATTTTATTAAAATTAATTGCACCTGTATGTTTTTATTAAATGTGGCTACTAGAAAATTTTAAATTACAAATGTGGCTCATAATATATCTTTTGGACAGTGCTGTTCTAGAACACTTCCACAAGCACTTTAACAGGACACATTTGGATACTTTCCTTTTAAGTCTGGCTGGTCATGTAACAATAGGGCAAGGAGTAACATGTCCTCACATCAATTGGGTCTGAGTAAAGTGTGTAGCAAGCTCTACCCACAATTTCACCATGTGAGGCAACACTGTAATACCTCAATATGGAAAGAAAAGGAAACAAATTAGCACTCAAATTGAAATTGAGTACTGCAGACAACTTAAAAGAGATAGGGCCAACTGCTTTAAGGTCTTGGTTTCATTTCCCAACTGTGGACCTTAAAATAGACAATAAAGCACCGCTTCCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAGGTAAGATATTTCAATGTTAGCTCTAGCGATCCTTATTAAGCAAAAATTTGCTCTTAAATCTTATCTCCTCAACTTCTAAAGCCGCAGAATACACGCTGTGTTAGGAAATCAACTTCAGATTGCCAGCATTTCCTTCACAAGCAAATTAGCAGGATTGTGCACTTGGAGTACTGTTTGACAAGAATGAAAAGGAAACTATTCAAAATAGATTTAAGGAATGGACAATTAGATGAGGAACTGCAGATTTAATTCTCAATCAGCACTGTGATTAATCTGATTCCCTGCTTTTCCCCAGCGTAATTATACAACACAGATGAAAGGATGAGCATTTGGACTGTCAGTTCTATATTCTAGACCAGCCCGGTGACTCAAAGCAGACGGCTCTACCACGCTAACCACCATCCCAACAACAGTCGAGGGGAGTCTCGAGCACTGATTGAACAGTCATTGCATAACAAGGCATTAAAAATTCGAATGCCCCCAACTCTTTCCACGTTCGTGTACACCAGGAGGGAATTTGCTGAAACTGAAAGCACCCCGTCTTAAATGACCCCCTCCAATCCGAGCATGGGGTGTACACAAAGGCATCTGTCTAATATCCCGCACAATAGACACACACCCCACAATTAAAACCCTGGACTCTCTCACCACACAAGCAAAGGAAATGCAAGCTGCTCTGTTTCAAAAATGGTCTATGGTACATGCAAGGTAACAATAACCCCAACTGAAGCAACTATAAAATCGGCTGTGCCACGTCCCTGTGCAACCGTCAGATAAAATGCAGGCAGCCGGCCCCACGCCTTACGGGGTGGCCAACCTCGGCTCGGTGGCCTCAATGGACCGCTGAGAACCCCCAGGCCCCCGCCTGGCAGGAGCTCCAGGTACACGTCTATAAATACTCCAGGATGAGAAGGACGAGAGGGGAAGAGGGGAAGGAGGGAGGGCAGGGGGCAGGCCCCGAGCGGGTGCGGGAAGACCGGGGCATCACTGAAATGCATTTTTCCACACTCCCGCTCCCTCGCGTGGAGACTCACTTTCCGATCACCTCGCACAGCTCGTACACATCCTCGAACAGCACGTCGTCGTCGGCCAAGGTCCGGAGGGGATAGCGGCCGCAGCGTGGAGGGCTTCGAAAACGGGGGTGGGGGCGCCCAAGAGCTCAGTGCCCAGCCCCGGGATCGCCTCCTCCCCTCAGGACCCGCGAGCCCTCGGTGCCGAGGACGCTCGAGTGGGGCCGCGAGGCCCAGAGACTGCGGCGCCTTCCTCTGCAGGCGACCGCCCCGGCGCGGGCGGCGGGGCCGGGGCGCGGGAGCGAGGGCGGCCCGGGCCCGGCGCCGCCCGCCCGCCCGCTGCTTCTCGCGCTGCTCGGGCCGCGCTGCCCGGCGTGCGGATCCTCGGGGACCGCGCGGCGTCGCGCTCTCCGCTCGTCAGCCCGCGCGGGCCGCGAGGCCGCGACCGCTCCCTCTGTCCGAGGCCGGCTCCGTCGCGTCGCGGAGCAGCTCGGGCTACAGAGGGGGCCGCGGCAGGACCATGGAGCGAGGATCGCCGCGGAGGGAGGTGGCGGCGGCGGCGGATCGGCGCTGGGGACCAGGAGGCGGCGGCAGAGACGCTCCCTCCTCTTTCTCCTCCTCCCGCAGCCGCCACCGCCCGCCCGGGAGTGGGAGGGGGCTTCGCGGGACCGGCGCTCTGTGCGGGCGGGAGCCGCGGCCGCCGCCTTCTGCTCCGCCCCTACGCCTCAGCAGCCGACCGGCTCGCCAGCCCCGCTCACCCGCCTCGCGCAGACACGCCCTCCTCCCCCGTCGGCGGCGCGGCTTCCAGAACCACAGGCTCCGCCCACTCCAACCGGTCGGGAGGCGGTGGCCCAGGGAAAGGGGAGCGGGCCGAGCGGCGCATGCGCGGGGCGCCGGCCGCGTCACGGCGAACGGGCGGGCACCGGGATTCTAGAGGGCGCGGGGGGTTGAGTGGGGCGCGCCGGCTGCAGCTGCCGAGGCGGGGCTGGTTGGGGTCGTCGCCTCCGCGCCTAGCCGCGACCAAGCCGCGAAAGGGGCTGGAGACAAAAGGTCCACGGCTGCACGCTCGTTGTCCGGCAAGAGGCACGAAACTCTGGCCGCTCCCCTTTCCTTCTTTTGTAATCGCAGGGAGCCTTTCCCAGTTTTTTGCTGGGAAAAGAGGCAGGGAAAGGGTGCTAATGAATGAGAAAGCTAAAAGAGAGGTGGAGAGAGGTTGTCACTGAATCCGTGCTTGGCAGCGGATGCTTTTAGTGCTACCCTGTCATTCCTTAATGAAGATGAGGGCTGGGGGTAAGGGGAGGTCGTCCAAGAAAAGGACTAAACAAAAACTGCCTAGGAAGGTGTGCGACAGCAAACGGTCATCTATAGAGACAGCTTCTCCCACGTTCTGCCCCAAACTCAACAAATATCTATCCAGCGCCTACCCTCACTAGAGACCAACCTAGAGAGAAGCTAGGAAGGCAGGGACAAACCGTGACTTTAAGCTCATTTGTATATTGTCCTCAAACTCCCAGGACCTACTCTGCTCTCTATACTCCCTATAAATGTTAGACTTGTCAGGAACAGAATGCAACTAGAGGGAGTGCAGGCACAGGAGCAGCCAGGGAGTGAGGTTCTGGGTGTTGCCGCTGTGCTAGGTTGCATTCAATATGAAGATTTCTGTTCAACTGAGCATGTGCGGAATGAGCCAGCGCCATCAGACAGGTATATGCCTCAGTTGAAGACCAATAGTGTCTTTGTTCCTCCGCACAGCAAAAGTGCCCAATTAGTTCATAAGTCAGTTTCCAGAAATCGTCTGGTAAATTTCTCAGTGCAGTATTTTTTTTAAAAAAAGTATTTATTAATACCAAAGTGGAGGGGGTGATGTGGAGACTCACAGCCTATTTTCTCTTCAGAAACGTTTCGTGCAAACCCTTGACCACTCCCTCAAAAGGCTGAGAGATTTGCCTGCTAAGGATTTGGGTACTAAACCTTTTTTTTTTTTTTAAATGCAGATCAGAGGACAAGTGTAATTGCACACGGTTTTCCTCCTTTCTCAAAGAGCTTGTGCATTCTCTAGAGACGGGGGCTTCAGAACTTGAGAAACATTGCCTCCTTTAAGGGTCCAAGAGTTACTCACCACAAGTTGGC
Task1_train_29748
Consider this mutation in CASK (calcium/calmodulin dependent serine protein kinase) on Chromosome X. Is this a benign change or a disease-causing variant?
Pathogenic; Inborn genetic diseases
CAGTCATTTGGAGGCTTTTGGGAAACACCTAATTTATCTTCACTGGGTGCTCCTAAGAATGAGGAAACCAAGGAGATTTTTGATGCATTTTTCTCTCTAGAACTGTGCTATTCACATGTGGCTACTGGGCACCTGAAACGTGGCTGGTCCGACTGGGAAACTGAATTTTGAATTGTATTTAATTTTAATTAATTAAAATTTAAATTTAGAAAAAGGTACTTGATTCGGTTATTGGAAAACTTTTATGTATATTGGGAACAACTTGGGTATGTGAATATACTTTTGCAAACGCAAATTTTATGAAACCTAAATACAGATTAAGTATTTCTGATTTTCATCAGAAATGTAGCTTAGTGTCAGAATTGAGATGTGCTATTAGTGTAAAATACACATTGGGATTTCAAAGACTTAGCATAAAAGATGTAAAATATTTCATTAATATTTTTTCATATTGATTACATGTTGAAATGTTAAGTTTGGATCTACAGGGTTAAATAAAATATTTTATTAAAATTAATTGCACCTGTATGTTTTTATTAAATGTGGCTACTAGAAAATTTTAAATTACAAATGTGGCTCATAATATATCTTTTGGACAGTGCTGTTCTAGAACACTTCCACAAGCACTTTAACAGGACACATTTGGATACTTTCCTTTTAAGTCTGGCTGGTCATGTAACAATAGGGCAAGGAGTAACATGTCCTCACATCAATTGGGTCTGAGTAAAGTGTGTAGCAAGCTCTACCCACAATTTCACCATGTGAGGCAACACTGTAATACCTCAATATGGAAAGAAAAGGAAACAAATTAGCACTCAAATTGAAATTGAGTACTGCAGACAACTTAAAAGAGATAGGGCCAACTGCTTTAAGGTCTTGGTTTCATTTCCCAACTGTGGACCTTAAAATAGACAATAAAGCACCGCTTCCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAGGTAAGATATTTCAATGTTAGCTCTAGCGATCCTTATTAAGCAAAAATTTGCTCTTAAATCTTATCTCCTCAACTTCTAAAGCCGCAGAATACACGCTGTGTTAGGAAATCAACTTCAGATTGCCAGCATTTCCTTCACAAGCAAATTAGCAGGATTGTGCACTTGGAGTACTGTTTGACAAGAATGAAAAGGAAACTATTCAAAATAGATTTAAGGAATGGACAATTAGATGAGGAACTGCAGATTTAATTCTCAATCAGCACTGTGATTAATCTGATTCCCTGCTTTTCCCCAGCGTAATTATACAACACAGATGAAAGGATGAGCATTTGGACTGTCAGTTCTATATTCTAGACCAGCCCGGTGACTCAAAGCAGACGGCTCTACCACGCTAACCACCATCCCAACAACAGTCGAGGGGAGTCTCGAGCACTGATTGAACAGTCATTGCATAACAAGGCATTAAAAATTCGAATGCCCCCAACTCTTTCCACGTTCGTGTACACCAGGAGGGAATTTGCTGAAACTGAAAGCACCCCGTCTTAAATGACCCCCTCCAATCCGAGCATGGGGTGTACACAAAGGCATCTGTCTAATATCCCGCACAATAGACACACACCCCACAATTAAAACCCTGGACTCTCTCACCACACAAGCAAAGGAAATGCAAGCTGCTCTGTTTCAAAAATGGTCTATGGTACATGCAAGGTAACAATAACCCCAACTGAAGCAACTATAAAATCGGCTGTGCCACGTCCCTGTGCAACCGTCAGATAAAATGCAGGCAGCCGGCCCCACGCCTTACGGGGTGGCCAACCTCGGCTCGGTGGCCTCAATGGACCGCTGAGAACCCCCAGGCCCCCGCCTGGCAGGAGCTCCAGGTACACGTCTATAAATACTCCAGGATGAGAAGGACGAGAGGGGAAGAGGGGAAGGAGGGAGGGCAGGGGGCAGGCCCCGAGCGGGTGCGGGAAGACCGGGGCATCACTGAAATGCATTTTTCCACACTCCCGCTCCCTCGCGTGGAGACTCACTTTCCGATCACCTCGCACAGCTCGTACACATCCTCGAACAGCACGTCGTCGTCGGCCATGGTCCGGAGGGGATAGCGGCCGCAGCGTGGAGGGCTTCGAAAACGGGGGTGGGGGCGCCCAAGAGCTCAGTGCCCAGCCCCGGGATCGCCTCCTCCCCTCAGGACCCGCGAGCCCTCGGTGCCGAGGACGCTCGAGTGGGGCCGCGAGGCCCAGAGACTGCGGCGCCTTCCTCTGCAGGCGACCGCCCCGGCGCGGGCGGCGGGGCCGGGGCGCGGGAGCGAGGGCGGCCCGGGCCCGGCGCCGCCCGCCCGCCCGCTGCTTCTCGCGCTGCTCGGGCCGCGCTGCCCGGCGTGCGGATCCTCGGGGACCGCGCGGCGTCGCGCTCTCCGCTCGTCAGCCCGCGCGGGCCGCGAGGCCGCGACCGCTCCCTCTGTCCGAGGCCGGCTCCGTCGCGTCGCGGAGCAGCTCGGGCTACAGAGGGGGCCGCGGCAGGACCATGGAGCGAGGATCGCCGCGGAGGGAGGTGGCGGCGGCGGCGGATCGGCGCTGGGGACCAGGAGGCGGCGGCAGAGACGCTCCCTCCTCTTTCTCCTCCTCCCGCAGCCGCCACCGCCCGCCCGGGAGTGGGAGGGGGCTTCGCGGGACCGGCGCTCTGTGCGGGCGGGAGCCGCGGCCGCCGCCTTCTGCTCCGCCCCTACGCCTCAGCAGCCGACCGGCTCGCCAGCCCCGCTCACCCGCCTCGCGCAGACACGCCCTCCTCCCCCGTCGGCGGCGCGGCTTCCAGAACCACAGGCTCCGCCCACTCCAACCGGTCGGGAGGCGGTGGCCCAGGGAAAGGGGAGCGGGCCGAGCGGCGCATGCGCGGGGCGCCGGCCGCGTCACGGCGAACGGGCGGGCACCGGGATTCTAGAGGGCGCGGGGGGTTGAGTGGGGCGCGCCGGCTGCAGCTGCCGAGGCGGGGCTGGTTGGGGTCGTCGCCTCCGCGCCTAGCCGCGACCAAGCCGCGAAAGGGGCTGGAGACAAAAGGTCCACGGCTGCACGCTCGTTGTCCGGCAAGAGGCACGAAACTCTGGCCGCTCCCCTTTCCTTCTTTTGTAATCGCAGGGAGCCTTTCCCAGTTTTTTGCTGGGAAAAGAGGCAGGGAAAGGGTGCTAATGAATGAGAAAGCTAAAAGAGAGGTGGAGAGAGGTTGTCACTGAATCCGTGCTTGGCAGCGGATGCTTTTAGTGCTACCCTGTCATTCCTTAATGAAGATGAGGGCTGGGGGTAAGGGGAGGTCGTCCAAGAAAAGGACTAAACAAAAACTGCCTAGGAAGGTGTGCGACAGCAAACGGTCATCTATAGAGACAGCTTCTCCCACGTTCTGCCCCAAACTCAACAAATATCTATCCAGCGCCTACCCTCACTAGAGACCAACCTAGAGAGAAGCTAGGAAGGCAGGGACAAACCGTGACTTTAAGCTCATTTGTATATTGTCCTCAAACTCCCAGGACCTACTCTGCTCTCTATACTCCCTATAAATGTTAGACTTGTCAGGAACAGAATGCAACTAGAGGGAGTGCAGGCACAGGAGCAGCCAGGGAGTGAGGTTCTGGGTGTTGCCGCTGTGCTAGGTTGCATTCAATATGAAGATTTCTGTTCAACTGAGCATGTGCGGAATGAGCCAGCGCCATCAGACAGGTATATGCCTCAGTTGAAGACCAATAGTGTCTTTGTTCCTCCGCACAGCAAAAGTGCCCAATTAGTTCATAAGTCAGTTTCCAGAAATCGTCTGGTAAATTTCTCAGTGCAGTATTTTTTTTAAAAAAAGTATTTATTAATACCAAAGTGGAGGGGGTGATGTGGAGACTCACAGCCTATTTTCTCTTCAGAAACGTTTCGTGCAAACCCTTGACCACTCCCTCAAAAGGCTGAGAGATTTGCCTGCTAAGGATTTGGGTACTAAACCTTTTTTTTTTTTTTAAATGCAGATCAGAGGACAAGTGTAATTGCACACGGTTTTCCTCCTTTCTCAAAGAGCTTGTGCATTCTCTAGAGACGGGGGCTTCAGAACTTGAGAAACATTGCCTCCTTTAAGGGTCCAAGAGTTACTCACCACAAGTTGGC
CAGTCATTTGGAGGCTTTTGGGAAACACCTAATTTATCTTCACTGGGTGCTCCTAAGAATGAGGAAACCAAGGAGATTTTTGATGCATTTTTCTCTCTAGAACTGTGCTATTCACATGTGGCTACTGGGCACCTGAAACGTGGCTGGTCCGACTGGGAAACTGAATTTTGAATTGTATTTAATTTTAATTAATTAAAATTTAAATTTAGAAAAAGGTACTTGATTCGGTTATTGGAAAACTTTTATGTATATTGGGAACAACTTGGGTATGTGAATATACTTTTGCAAACGCAAATTTTATGAAACCTAAATACAGATTAAGTATTTCTGATTTTCATCAGAAATGTAGCTTAGTGTCAGAATTGAGATGTGCTATTAGTGTAAAATACACATTGGGATTTCAAAGACTTAGCATAAAAGATGTAAAATATTTCATTAATATTTTTTCATATTGATTACATGTTGAAATGTTAAGTTTGGATCTACAGGGTTAAATAAAATATTTTATTAAAATTAATTGCACCTGTATGTTTTTATTAAATGTGGCTACTAGAAAATTTTAAATTACAAATGTGGCTCATAATATATCTTTTGGACAGTGCTGTTCTAGAACACTTCCACAAGCACTTTAACAGGACACATTTGGATACTTTCCTTTTAAGTCTGGCTGGTCATGTAACAATAGGGCAAGGAGTAACATGTCCTCACATCAATTGGGTCTGAGTAAAGTGTGTAGCAAGCTCTACCCACAATTTCACCATGTGAGGCAACACTGTAATACCTCAATATGGAAAGAAAAGGAAACAAATTAGCACTCAAATTGAAATTGAGTACTGCAGACAACTTAAAAGAGATAGGGCCAACTGCTTTAAGGTCTTGGTTTCATTTCCCAACTGTGGACCTTAAAATAGACAATAAAGCACCGCTTCCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAGGTAAGATATTTCAATGTTAGCTCTAGCGATCCTTATTAAGCAAAAATTTGCTCTTAAATCTTATCTCCTCAACTTCTAAAGCCGCAGAATACACGCTGTGTTAGGAAATCAACTTCAGATTGCCAGCATTTCCTTCACAAGCAAATTAGCAGGATTGTGCACTTGGAGTACTGTTTGACAAGAATGAAAAGGAAACTATTCAAAATAGATTTAAGGAATGGACAATTAGATGAGGAACTGCAGATTTAATTCTCAATCAGCACTGTGATTAATCTGATTCCCTGCTTTTCCCCAGCGTAATTATACAACACAGATGAAAGGATGAGCATTTGGACTGTCAGTTCTATATTCTAGACCAGCCCGGTGACTCAAAGCAGACGGCTCTACCACGCTAACCACCATCCCAACAACAGTCGAGGGGAGTCTCGAGCACTGATTGAACAGTCATTGCATAACAAGGCATTAAAAATTCGAATGCCCCCAACTCTTTCCACGTTCGTGTACACCAGGAGGGAATTTGCTGAAACTGAAAGCACCCCGTCTTAAATGACCCCCTCCAATCCGAGCATGGGGTGTACACAAAGGCATCTGTCTAATATCCCGCACAATAGACACACACCCCACAATTAAAACCCTGGACTCTCTCACCACACAAGCAAAGGAAATGCAAGCTGCTCTGTTTCAAAAATGGTCTATGGTACATGCAAGGTAACAATAACCCCAACTGAAGCAACTATAAAATCGGCTGTGCCACGTCCCTGTGCAACCGTCAGATAAAATGCAGGCAGCCGGCCCCACGCCTTACGGGGTGGCCAACCTCGGCTCGGTGGCCTCAATGGACCGCTGAGAACCCCCAGGCCCCCGCCTGGCAGGAGCTCCAGGTACACGTCTATAAATACTCCAGGATGAGAAGGACGAGAGGGGAAGAGGGGAAGGAGGGAGGGCAGGGGGCAGGCCCCGAGCGGGTGCGGGAAGACCGGGGCATCACTGAAATGCATTTTTCCACACTCCCGCTCCCTCGCGTGGAGACTCACTTTCCGATCACCTCGCACAGCTCGTACACATCCTCGAACAGCACGTCGTCGTCGGCCACGGTCCGGAGGGGATAGCGGCCGCAGCGTGGAGGGCTTCGAAAACGGGGGTGGGGGCGCCCAAGAGCTCAGTGCCCAGCCCCGGGATCGCCTCCTCCCCTCAGGACCCGCGAGCCCTCGGTGCCGAGGACGCTCGAGTGGGGCCGCGAGGCCCAGAGACTGCGGCGCCTTCCTCTGCAGGCGACCGCCCCGGCGCGGGCGGCGGGGCCGGGGCGCGGGAGCGAGGGCGGCCCGGGCCCGGCGCCGCCCGCCCGCCCGCTGCTTCTCGCGCTGCTCGGGCCGCGCTGCCCGGCGTGCGGATCCTCGGGGACCGCGCGGCGTCGCGCTCTCCGCTCGTCAGCCCGCGCGGGCCGCGAGGCCGCGACCGCTCCCTCTGTCCGAGGCCGGCTCCGTCGCGTCGCGGAGCAGCTCGGGCTACAGAGGGGGCCGCGGCAGGACCATGGAGCGAGGATCGCCGCGGAGGGAGGTGGCGGCGGCGGCGGATCGGCGCTGGGGACCAGGAGGCGGCGGCAGAGACGCTCCCTCCTCTTTCTCCTCCTCCCGCAGCCGCCACCGCCCGCCCGGGAGTGGGAGGGGGCTTCGCGGGACCGGCGCTCTGTGCGGGCGGGAGCCGCGGCCGCCGCCTTCTGCTCCGCCCCTACGCCTCAGCAGCCGACCGGCTCGCCAGCCCCGCTCACCCGCCTCGCGCAGACACGCCCTCCTCCCCCGTCGGCGGCGCGGCTTCCAGAACCACAGGCTCCGCCCACTCCAACCGGTCGGGAGGCGGTGGCCCAGGGAAAGGGGAGCGGGCCGAGCGGCGCATGCGCGGGGCGCCGGCCGCGTCACGGCGAACGGGCGGGCACCGGGATTCTAGAGGGCGCGGGGGGTTGAGTGGGGCGCGCCGGCTGCAGCTGCCGAGGCGGGGCTGGTTGGGGTCGTCGCCTCCGCGCCTAGCCGCGACCAAGCCGCGAAAGGGGCTGGAGACAAAAGGTCCACGGCTGCACGCTCGTTGTCCGGCAAGAGGCACGAAACTCTGGCCGCTCCCCTTTCCTTCTTTTGTAATCGCAGGGAGCCTTTCCCAGTTTTTTGCTGGGAAAAGAGGCAGGGAAAGGGTGCTAATGAATGAGAAAGCTAAAAGAGAGGTGGAGAGAGGTTGTCACTGAATCCGTGCTTGGCAGCGGATGCTTTTAGTGCTACCCTGTCATTCCTTAATGAAGATGAGGGCTGGGGGTAAGGGGAGGTCGTCCAAGAAAAGGACTAAACAAAAACTGCCTAGGAAGGTGTGCGACAGCAAACGGTCATCTATAGAGACAGCTTCTCCCACGTTCTGCCCCAAACTCAACAAATATCTATCCAGCGCCTACCCTCACTAGAGACCAACCTAGAGAGAAGCTAGGAAGGCAGGGACAAACCGTGACTTTAAGCTCATTTGTATATTGTCCTCAAACTCCCAGGACCTACTCTGCTCTCTATACTCCCTATAAATGTTAGACTTGTCAGGAACAGAATGCAACTAGAGGGAGTGCAGGCACAGGAGCAGCCAGGGAGTGAGGTTCTGGGTGTTGCCGCTGTGCTAGGTTGCATTCAATATGAAGATTTCTGTTCAACTGAGCATGTGCGGAATGAGCCAGCGCCATCAGACAGGTATATGCCTCAGTTGAAGACCAATAGTGTCTTTGTTCCTCCGCACAGCAAAAGTGCCCAATTAGTTCATAAGTCAGTTTCCAGAAATCGTCTGGTAAATTTCTCAGTGCAGTATTTTTTTTAAAAAAAGTATTTATTAATACCAAAGTGGAGGGGGTGATGTGGAGACTCACAGCCTATTTTCTCTTCAGAAACGTTTCGTGCAAACCCTTGACCACTCCCTCAAAAGGCTGAGAGATTTGCCTGCTAAGGATTTGGGTACTAAACCTTTTTTTTTTTTTTAAATGCAGATCAGAGGACAAGTGTAATTGCACACGGTTTTCCTCCTTTCTCAAAGAGCTTGTGCATTCTCTAGAGACGGGGGCTTCAGAACTTGAGAAACATTGCCTCCTTTAAGGGTCCAAGAGTTACTCACCACAAGTTGGC
Task1_train_29749
A genomic change on Chromosome X affects MAOA (monoamine oxidase A). Classify this variant as benign or pathogenic, and name the disease if relevant.
Pathogenic; Brunner syndrome
TTTAATTTAATTTTTGAGACAGAGTCTTGCTTTGTTGCCTAGCCTGGTCTCCAACTCCTGGGCTCAAGCAGTCCTTCCGCCTCAGCCTCTCAAAGTGCTAAGATCACAGGCATGAGCCACCATGCCTAGCCAGGAATATTTTTTATAAAGAACTTTGGTGTTGTTATTAAAACAGTAGCCAGTTACAAAAGTGCAAAAATCACTGCGTGGCTGCTTATGCAGTTTTCTGGAGGAGTATGATTGAGGAATCTGTTAGGAATCTTCTGGCTGGGCGCGGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTTGGAGGCCAAGGAGGGTGGATCACCTGAGGACAGGAGTTTGAGACCAGCCTGGCTAACATGATGAAACCCCATTTCTGCTAAAAATACAAAAATTAGCCAGGTGTCATGGCACGCACCTGTAATCCCAGCTACTCGGGAGGCCAAGGCAAGAGAATCACTTGAACCCAGGAGGCGGAAGTTACAGTGAGCCAAGATTGCGCCATTGCATGCCAGCTTGGGCAATAAGAGTGAAACTCCGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAATCTTCTATAATAGGCTAAAAATATCCTTCTGGTTCTTACCAAAAGCATTGTGTTAAGGACTTACCTTCTTAGATTAAGCTGGAAACATTTCCATGGTGATCGTAGCAGAAGGCAGAGGGTAGAGCACTTCTGGTCTTATAAGGGCCGCTCAAGAGAACTATTTAACAATATCTAAAGGAGCAAGCAGATGCTTAGCCTTCACCCTCTGCCTCTGCCTTGAAGCTTCCAGATAGTTTTGCAAAAAGTTACTCAAGATCTGATATTCCGAATCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACGGAGTCTAGCTCTGTTGCCCACGCTGGAGTGCAGTGGTGCAATCTCGGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCTGGGTTCAAGTGGTTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAATAGCTGGGATTACAGGCACGTGCCACCACGCCTGGCTAATTTTTGTAATTTTAGTACAGCCACAGCACCCGGCCCTTCTTCCCATTCTTAGAACATCATTTGGTGGTGACTAGTAGGACTAGTAGGACGTGACTATCCCTAAAAGCACCCTGTAACTTTGTCTATAATATGGCTCTATCTGCATCCTTACCTGCCTGGACAACCTCAGCCCAGAACACAGGAATCAAAGGAAATTAGAAACTTCATCCTCTGGAATAAGCCCTGTGCCTGCCCCTTCTCAGGGCTCCCTCCACACCCTGCACTCTTTGACATTTGAAGCCCACAGACTTGCTGATATTCCCCTTGGTCAGGGCAGCATTGGCATAGTGGAACATTTCTTCGGGTTCTGTGATTTTTATAAACTTGTAATGGCTTTTCTTTGCCAGAAGCTGTGCAGGGAATGATCATTGAATTGTCTTGGTCAACTCTGCCTCTGTCCTAATGAAGTCTTCTGACAGTTAAGTGTGCAGACGTTAGAGGTGTGGCCTGTGACTTTCTGGAGGTTTTCTAATCAGTAGCCAGTAGGATTTTCCTTCCTTGGGCTTTCATAATGTTTCCTTTCTTACCTACCTCCTCCTGTAGGAACGGAAGTTTGTAGGTGGATCTGGTCAAGTGAGCGAACGGATAATGGACCTCCTCGGAGACCAAGTGAAGCTGAACCATCCTGTCACTCACGTTGACCAGTCAAGTGACAACATCATCATAGAGACGCTGAACCATGAACATTATGAGGTAACTCAGTTTAGTCAAAAGGAGCATATAGTAAATAGGCCTTGTGTCTTTTGCAGTTTCTAACCAGATATAATTCAAGCAGTAGCATAATTAATGCTGACATGTTTCCGCCTCAGTCTTCCAAATTACCAGCCTTGGTTGACCTACCTTGATCTGTTTTGTTGCCTCACAGTTGCCTCATTTTCTCATTTTGTATGTTTTTACTGCTCAATGTTGTTTAGAAGTGATAAAGATGATTTTTCACGCCTGCCACAAAGACTGCAGCTCACATTTGAGGTAATATTTTGCTTGTGTGTGTTTTAGTGCAAATACGTAATTAATGCGATCCCTCCGACCTTGACTGCCAAGATTCACTTCAGACCAGAGCTTCCAGCAGAGAGAAACCAGTTAATTCAGCGGCTTCCAATGGGAGCTGTCATTAAGTGCATGATGTATTACAAGGAGGCCTTCTGGAAGAAGAAGGGTAGGCTGCTATTATTCATGTTTAAACTGTATTATATGAAGAAATCACAGTCTTTTAGGATTATTGAACAGAAGGTATTGAACAGAAACAAAGTATTTTCAAACTGGTAGAAAAAGGATTAGAAATCTTGGTCTGTCAATTTCCTCATATCCTTGGCCACACATAATGACCCCAAGAGCACTTGTTGGCAATGGGAGGGAAGAAGGAGATCACATCAGTCATAAGGCCACCATTGCCCTGACTCCTGGCATCTGTCCTGCTTCTTACTTTTTATGAGCAGAGTGAGGTCAACAGGCACCATGGAAAGAGCACTGCGTTGAAGTTACACATTCCGGGACTTCGCTTGCTTGCTAGCATCAGTCTGTAGCTGTAAAGTGGTGACAGTAATACCTACCACTACGGTGTTGTGAGAATTAAATGAGGCAGGATCTTGGACTTAGAAAGCTGCCCAGATATGGTGGCTACTGTTGATAAGCATTCTGGTTATACTCATCGGATTCCCTCCTCCCACCTCTTCCCTGGATTGGGTCATTCCCTCCAATGCAGCCCTTCTCTTTCCTCATGTATGCTAGGAGCCAGGGTTATCTTACCATTTTTGTCATGCATTGGCTGGTCATAAGCCCTTTATGTAAAGGTGATGGAGATGGGTCATTTTCTGTCTGTGGGTGAATAGACATCCTTATATATTCAGTGTGTGTATTTAACAAGACATGTAGGGTTGGGGCCAAGACCAAGAGTTTAAGTTTTTACTTCCTCTTAAAAAATAGTTTATATATATTTATGTGTGTATGGGTGTCTCTGATGAGCTTGATCTCGATCTCCCATTGATTTTTCTCCTGGTTAAGATTACTGTGGCTGCATGATCATTGAAGATGAAGATGCTCCAATTTCAATAACCTTGGATGACACCAAGCCAGATGGGTCACTGCCTGCCATCATGGGGTAGGTTAGAGCAGGGTGTTCTGCATTTTCCAAATTGTGTTGATGTATTGGTGTGGATGCTGTCAAAGTATATTACTTTGGAATTAAGTTCAAGCAATGATGAATAATGCTATCAAAATATATAATGTTTCCATGTGTTAAAATATTGCAGTAATGTTTCGTATGTAGCACAAGAATACTGGGAAACTTTACTAAAATTGACACCATTTTGAACTTGTACCCATGTATGTCTTTCTCTCATACAAAGCTTACGTGTTGAGGATGGAGTGAAAAAAAGCAGCTAGACAGGCAGTATGGTAGCCACCCCTGCCTACAGGCAGAATGTCCACAGCCATTCTGAAATGAGAACTAACCGCTTTATTCTATAAAAACATTCTAAATGTGGGGTTTCTCGGTTTTATCCTTTTCTCCATTCCAGATATCTGCTACATAGCAAATGTTAGTTGTTACCCTGAGATATAAGACAGCTGACCAATTAGGAGGCCCAGTTCAGAATTGAGCCAGGCCTTGATTGGATGGCATGGCAGTTTTTCTGGTGGGTCACTCTAGTTATCCTTCACCAGTGGTGCTTCACTTAACCTCTAAAGTGTGCGGATGACCCAGGGCCTGGTTCTGTGTAGGGAAAATGAGAGCTTTTCCCCTCTCTTCTCATTCCGGCACATAGCTGTCCTACTCGTTGGGGGCTGGGGAGTCCAGAGAAGGAAGTGGTGTCCCCACAAATGAATTGCTAAGGAGTTCCACAGCCTCCCTCTTGCCTGCCTTTTGGCCTCCTCAAAAACTATACAAATAAAAGGCGATTTATTCTACCACACTGTAACAAAAGAACATAGCTTCAGTAGCAATCAAGTGACTTTTAGAGACCAGTGGTCTCCCCTTTACCCCTAGGAAATGCATAGCTCTTGCTCAGAGGGAAAGGTGAACTCATGCACATCATGTCATTGAAGGAA
TTTAATTTAATTTTTGAGACAGAGTCTTGCTTTGTTGCCTAGCCTGGTCTCCAACTCCTGGGCTCAAGCAGTCCTTCCGCCTCAGCCTCTCAAAGTGCTAAGATCACAGGCATGAGCCACCATGCCTAGCCAGGAATATTTTTTATAAAGAACTTTGGTGTTGTTATTAAAACAGTAGCCAGTTACAAAAGTGCAAAAATCACTGCGTGGCTGCTTATGCAGTTTTCTGGAGGAGTATGATTGAGGAATCTGTTAGGAATCTTCTGGCTGGGCGCGGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTTGGAGGCCAAGGAGGGTGGATCACCTGAGGACAGGAGTTTGAGACCAGCCTGGCTAACATGATGAAACCCCATTTCTGCTAAAAATACAAAAATTAGCCAGGTGTCATGGCACGCACCTGTAATCCCAGCTACTCGGGAGGCCAAGGCAAGAGAATCACTTGAACCCAGGAGGCGGAAGTTACAGTGAGCCAAGATTGCGCCATTGCATGCCAGCTTGGGCAATAAGAGTGAAACTCCGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAATCTTCTATAATAGGCTAAAAATATCCTTCTGGTTCTTACCAAAAGCATTGTGTTAAGGACTTACCTTCTTAGATTAAGCTGGAAACATTTCCATGGTGATCGTAGCAGAAGGCAGAGGGTAGAGCACTTCTGGTCTTATAAGGGCCGCTCAAGAGAACTATTTAACAATATCTAAAGGAGCAAGCAGATGCTTAGCCTTCACCCTCTGCCTCTGCCTTGAAGCTTCCAGATAGTTTTGCAAAAAGTTACTCAAGATCTGATATTCCGAATCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACGGAGTCTAGCTCTGTTGCCCACGCTGGAGTGCAGTGGTGCAATCTCGGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCTGGGTTCAAGTGGTTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAATAGCTGGGATTACAGGCACGTGCCACCACGCCTGGCTAATTTTTGTAATTTTAGTACAGCCACAGCACCCGGCCCTTCTTCCCATTCTTAGAACATCATTTGGTGGTGACTAGTAGGACTAGTAGGACGTGACTATCCCTAAAAGCACCCTGTAACTTTGTCTATAATATGGCTCTATCTGCATCCTTACCTGCCTGGACAACCTCAGCCCAGAACACAGGAATCAAAGGAAATTAGAAACTTCATCCTCTGGAATAAGCCCTGTGCCTGCCCCTTCTCAGGGCTCCCTCCACACCCTGCACTCTTTGACATTTGAAGCCCACAGACTTGCTGATATTCCCCTTGGTCAGGGCAGCATTGGCATAGTGGAACATTTCTTCGGGTTCTGTGATTTTTATAAACTTGTAATGGCTTTTCTTTGCCAGAAGCTGTGCAGGGAATGATCATTGAATTGTCTTGGTCAACTCTGCCTCTGTCCTAATGAAGTCTTCTGACAGTTAAGTGTGCAGACGTTAGAGGTGTGGCCTGTGACTTTCTGGAGGTTTTCTAATCAGTAGCCAGTAGGATTTTCCTTCCTTGGGCTTTCATAATGTTTCCTTTCTTACCTACCTCCTCCTGTAGGAACGGAAGTTTGTAGGTGGATCTGGTCAAGTGAGCGAACGGATAATGGACCTCCTCGGAGACCAAGTGAAGCTGAACCATCCTGTCACTCACGTTGACCAGTCAAGTGACAACATCATCATAGAGACGCTGAACCATGAACATTATGAGGTAACTCAGTTTAGTCAAAAGGAGCATATAGTAAATAGGCCTTGTGTCTTTTGCAGTTTCTAACCAGATATAATTCAAGCAGTAGCATAATTAATGCTGACATGTTTCCGCCTCAGTCTTCCAAATTACCAGCCTTGGTTGACCTACCTTGATCTGTTTTGTTGCCTCACAGTTGCCTCATTTTCTCATTTTGTATGTTTTTACTGCTCAATGTTGTTTAGAAGTGATAAAGATGATTTTTCACGCCTGCCACAAAGACTGCAGCTCACATTTGAGGTAATATTTTGCTTGTGTGTGTTTTAGTTCAAATACGTAATTAATGCGATCCCTCCGACCTTGACTGCCAAGATTCACTTCAGACCAGAGCTTCCAGCAGAGAGAAACCAGTTAATTCAGCGGCTTCCAATGGGAGCTGTCATTAAGTGCATGATGTATTACAAGGAGGCCTTCTGGAAGAAGAAGGGTAGGCTGCTATTATTCATGTTTAAACTGTATTATATGAAGAAATCACAGTCTTTTAGGATTATTGAACAGAAGGTATTGAACAGAAACAAAGTATTTTCAAACTGGTAGAAAAAGGATTAGAAATCTTGGTCTGTCAATTTCCTCATATCCTTGGCCACACATAATGACCCCAAGAGCACTTGTTGGCAATGGGAGGGAAGAAGGAGATCACATCAGTCATAAGGCCACCATTGCCCTGACTCCTGGCATCTGTCCTGCTTCTTACTTTTTATGAGCAGAGTGAGGTCAACAGGCACCATGGAAAGAGCACTGCGTTGAAGTTACACATTCCGGGACTTCGCTTGCTTGCTAGCATCAGTCTGTAGCTGTAAAGTGGTGACAGTAATACCTACCACTACGGTGTTGTGAGAATTAAATGAGGCAGGATCTTGGACTTAGAAAGCTGCCCAGATATGGTGGCTACTGTTGATAAGCATTCTGGTTATACTCATCGGATTCCCTCCTCCCACCTCTTCCCTGGATTGGGTCATTCCCTCCAATGCAGCCCTTCTCTTTCCTCATGTATGCTAGGAGCCAGGGTTATCTTACCATTTTTGTCATGCATTGGCTGGTCATAAGCCCTTTATGTAAAGGTGATGGAGATGGGTCATTTTCTGTCTGTGGGTGAATAGACATCCTTATATATTCAGTGTGTGTATTTAACAAGACATGTAGGGTTGGGGCCAAGACCAAGAGTTTAAGTTTTTACTTCCTCTTAAAAAATAGTTTATATATATTTATGTGTGTATGGGTGTCTCTGATGAGCTTGATCTCGATCTCCCATTGATTTTTCTCCTGGTTAAGATTACTGTGGCTGCATGATCATTGAAGATGAAGATGCTCCAATTTCAATAACCTTGGATGACACCAAGCCAGATGGGTCACTGCCTGCCATCATGGGGTAGGTTAGAGCAGGGTGTTCTGCATTTTCCAAATTGTGTTGATGTATTGGTGTGGATGCTGTCAAAGTATATTACTTTGGAATTAAGTTCAAGCAATGATGAATAATGCTATCAAAATATATAATGTTTCCATGTGTTAAAATATTGCAGTAATGTTTCGTATGTAGCACAAGAATACTGGGAAACTTTACTAAAATTGACACCATTTTGAACTTGTACCCATGTATGTCTTTCTCTCATACAAAGCTTACGTGTTGAGGATGGAGTGAAAAAAAGCAGCTAGACAGGCAGTATGGTAGCCACCCCTGCCTACAGGCAGAATGTCCACAGCCATTCTGAAATGAGAACTAACCGCTTTATTCTATAAAAACATTCTAAATGTGGGGTTTCTCGGTTTTATCCTTTTCTCCATTCCAGATATCTGCTACATAGCAAATGTTAGTTGTTACCCTGAGATATAAGACAGCTGACCAATTAGGAGGCCCAGTTCAGAATTGAGCCAGGCCTTGATTGGATGGCATGGCAGTTTTTCTGGTGGGTCACTCTAGTTATCCTTCACCAGTGGTGCTTCACTTAACCTCTAAAGTGTGCGGATGACCCAGGGCCTGGTTCTGTGTAGGGAAAATGAGAGCTTTTCCCCTCTCTTCTCATTCCGGCACATAGCTGTCCTACTCGTTGGGGGCTGGGGAGTCCAGAGAAGGAAGTGGTGTCCCCACAAATGAATTGCTAAGGAGTTCCACAGCCTCCCTCTTGCCTGCCTTTTGGCCTCCTCAAAAACTATACAAATAAAAGGCGATTTATTCTACCACACTGTAACAAAAGAACATAGCTTCAGTAGCAATCAAGTGACTTTTAGAGACCAGTGGTCTCCCCTTTACCCCTAGGAAATGCATAGCTCTTGCTCAGAGGGAAAGGTGAACTCATGCACATCATGTCATTGAAGGAA
Task1_train_29750
This sequence variant lies in NDP, NDP-AS1 (norrin cystine knot growth factor NDP| NDP antisense RNA 1) on Chromosome X. Is it clinically significant, and what condition might it cause if any?
Pathogenic; not provided
TTTTTAAGGCTGGAAGTATTATTTTTCACTTTTTGATTAGCAACATGAAAGAACAGTCATAAATGTGACCAACAGTTAATACTTTCATTATCAGTTAAAAATTATAACCATTTAACTTTCAGTATTAAATTTAATTCCATTTATGACAAAATTCTTCATGTAATGGTCCAAACTGCCATTTCGCATTTGCCTTCAGAATGAGGAGAACCTCCAATTTAGGAGACTGGCTGGCTGTGTCACCACAGAGATTAAGATCAAGGTCAAGATTTAATAGCATTAGTTTCATTCTGTTTCAAAGCCATGAATACAAGTATAACCCTGCTGGCTTTCTTAAGAATGTGTGAAAGCTGTGCCAAAGAGTGTTCAAAACCATTATCTCTACTGGAAAAGTAATTCACAGGTTGGCTGTACTAACAGTGGGGGAGTTAATATCATCTCTAGTTAACCAGGACAAGGTTGCCCTGGAAACTGAATTGCCAAGTCTGGATTTGTATTGAGATACCTAAGAGGGACATAGCACTGTGCTAACATCATGAGTATTCTTGTAATGCCCAGTAATATCATTCGATCCTGAGCACTGCACAGTCAATGGCACAGAAATGTTGTTAACTATTTGTCCTTCTGCTGGTTCTTCCAACTTCACTTATGGATATTTATTTTCTTCTGAGAAAAGTGAAGAAATTAAAAAGGAGGGGACTCCTCTGTTTCATTCCATAGCTTCCAAGGAAGCCAAAATGCATTAGATTTTGTGTTTATTCAATGGGCTAAAATCTAAAACTCAGAGTCAAATTTAATAAGCCCTCAACACCTTGTTACATTGATTTCAAAAAAATGTTCCCACAATGCATTCTGGAACCCCATTTCTGTCTCCTTTTTTTTTTTTTTGACTCTTTTACTATATCATAGGAGATGCTCAAGCACTAGCTACATGTATGTTCTAGTCCACATGATAGTAGGATATCAAGTAGGAAAAAAATACTTAAACAGTCAAAATTTTGAATATACTCTTTTTATTTCAAAACGTGGGAATAACTCAAAATTTGAGCCTCCAGGACCAAAACACATTTGAACCAAACGTTCAGAAGACAAGCCAGGCCACCATTTTGGCAACATGTTTCACATGGACAAGTGGATATTAGAGAATGATGCCCGTGACACGGCTAAAGCTATAGCACACCCACAAATAGATTCATACTTGGTTGTCTAATTTGCATGCATGAGTATGGTGCATTCTCCATGCCACTAGTACATATATGCCTTTTCCAGAGTCAGTGCAGGATCCGTATTTGTGCAAGTCTTTAAAAGTCTGCTCCCTTACAAAATTTTACCATAATTTATCTGAGACAGCCTTCCTGTGACAAATTCTTTATGCTGCTTTTACTTTCAAAAAGTCATTTCTGAATAATAATTATAGCTGTCAAGAGTTCCAGCATCACATAAAAGAATCTGTTTGTTAGTTATTTTAATGTCAGTTCGCTGGCTGTGAGTAAACGTAGCTAAACATATCCACATGCTTGGTATCTGGACTTTGAAATCGGTAACCTTTAGCAGCAATGGCAACCTTAGACCAAAATGACAAGGTAAAAAAAAACATCAACAATAACAGAAGATGTCCCAGGAAAAGCTGGGCTTTTCTACTTTCCAAAGTAAATTCTTCCCCAGCGTGCACCAAACACTGACAGCCTGACACGCTTGTGTATGAGGGCCCACTTTTTCCCACTAATGCTGAATTGTTGGAAACCCAAACAGCATTGAGAGCCAAGGGGGAAAATGCCTGAATCTGAAAATGAACCAAAAGAAATTGTACCAGAGAAAGGAGATGGGAACTGCAAAGAAGTTCCCAGAGTATCTCTCTCTGTCAACAAGCATGTAGAGTCTTTATTACTAGAATATGCAGAGTCCCGGGAGAATTGTTGCATCCTTTTTTGCCTTAACTCTTTTCTTGCCAGTCTTTCCCTGGCTGGTCGAACTGCCTCTACAGTTGTCCCATCCAGAAGCCACACACAGCAGCGGGCCTCAGGAATTGCATTCCTCGCAGTGACAGGAGAGGATGTACCGGTAGGTGGCAGTGAGTCGCATGCCCCCTGAGCATCGCAGCCGCAGTGCCTTCAGCTTGGAAGTCTGGGGCCGGCAGCAGTGACAGGAGGAACGGAAGGGTTGCTTGAGGACAGTGCTGAACGACACCAAAGGCTCGGAGCGTGACGCCTGGCTGCAGTGCCCCTCGCACCTGGCCAGGAGCACCATCTGGGGAAAGAAAAGGAGGTGGTTACTCTGTGGGCATGCCACAACCTTAGCCAGGTAAAACAGCATCTTTTGAAAGACCCTCACACTCGTTGCCAATTCCTGCTAGATTAGACCAGTGGCTCAATGCATGTTGCATTTTTTTTAAGTCAACACCCAGGCCTCATTCAGATCGATTGAATTAAAATCCTTGGAGATAGGGACCAGGCTTTCATGGTTTTCAAAGCTTCTTAGGTGATTTCTAAGTGTACTGAGGGTTTAGAACCACTGAATGACGCCCATCACTGTGATGTGCGAGTAAAAACCAAAGAACAAAAGAAATTTCTCCTGACAGGTAGTGGTCTACCACTGGCCCAATGCATTGCAATTCTACCAGTAGCAAAATGCAGAAAGTCAATCCAAATTGAAACCAAGAAGTAAATTAAAATGACTACCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAAATTGATTTGTGCAGGAAATAGCTAAAGAACAGGAATATAGTTTCTGAATAAGAAAATAGGATAGCCTGAGTAATGCTTAGGAAGAAATATTCTGGGTGCTGCAATTTGGGACAAGAGAATGAAGTAGAGACAGGGCATGTCTGGGGCCCTGAAATCACACTTCTGGGTTTATATGTTGAAGGAGCCTGGGATTTATGTAATTGCATCCGCATCTTCAGAGTCATTTGCGGCAAATATTAGGATGTACCCATTCTGATAATCTCTATTTCCAAAGATTGGGCTGGAATAACGGAGGCTATGTGTTCTTTATAGTAGCTCTTAATCTGGCTTTAGCAAACAGACACCTTTAAGAATCTGATGAAAACTACCAAAGTTATCCCCAGAAAAATGTACATAAGCACACACACAATTTGCATACAGCTTAACGGAATGGAAAAAAGGATCATTTATGTATCCCATACAAAACTCCTGGTATCCTGGGAGTGGGAGTAATAGGTGGGTAGGGTGGGACAGCTTGACTCATTAAGCTGCATAATCCTAATATCAAGGTGGGGAGGGGAATGGAGAATCTGAGATTATTGGTCCCATGGTTATGTAAGAGGTTTTGCTTGGTGAATTTCATGTTAAGTGATGGAGAAAAAAATCCCCTGGGCCAGGTGTATTGTCTCATGCCTATAATCCCAACACTTTGGAGTCTGAGGCAGGAGGATCACTTGACCCCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGGGCAACATAGCATGACCGTGTCTCTAAAAAAAAAAATAAAAAGTTAACCAGGCGTGGTGATGTGCACCTGTAGTCCCAGCTACTTTGGCAGCTGAGGCAGGAGGATCACTTGAACCCAGGAATTAGAGGCTGCAGGAAGCTATGATCAAGCCACTGTACTCCAGCATGAGTGACAGAGCAAGGCCCTGTCTCAAAAAGAAAAGAAAAGAAAAGAAAAATTTGTCCTATAATTCCAGAACCAACAGCAAGATCATAAAAAGTGAAACTGTTCAAATGAAAGATTAAAAGATACATATATATGCATGAAACCTTTTGACGTTTACCTTACAATATTGTAGGAATTCGCAGTTATTATTAAAGACTCACCAGCTATTATCTCTGACATCATCCTGTAGGGCAGAATTAAACACCCAAGGTTTACAAGAAAAAAATAGCCAGTCCATCTTTCCAAAAGGGAGAAAAGATGAATTCTGGTAATTATAGATTATTGGCATAGTTATCTGAGAATATACTGGGGCTAAATCCAACAATCACTTAGCAACCACCAAGGCAATATGAAATACTAGAAAAAAAAAACAGCAGGGCTTAGGGAAGAATAAGTTGGACTAGACCAGTGAATTTATTTTCTCTGAATGATCGCAGAGGCAGAGAGAAAA
TTTTTAAGGCTGGAAGTATTATTTTTCACTTTTTGATTAGCAACATGAAAGAACAGTCATAAATGTGACCAACAGTTAATACTTTCATTATCAGTTAAAAATTATAACCATTTAACTTTCAGTATTAAATTTAATTCCATTTATGACAAAATTCTTCATGTAATGGTCCAAACTGCCATTTCGCATTTGCCTTCAGAATGAGGAGAACCTCCAATTTAGGAGACTGGCTGGCTGTGTCACCACAGAGATTAAGATCAAGGTCAAGATTTAATAGCATTAGTTTCATTCTGTTTCAAAGCCATGAATACAAGTATAACCCTGCTGGCTTTCTTAAGAATGTGTGAAAGCTGTGCCAAAGAGTGTTCAAAACCATTATCTCTACTGGAAAAGTAATTCACAGGTTGGCTGTACTAACAGTGGGGGAGTTAATATCATCTCTAGTTAACCAGGACAAGGTTGCCCTGGAAACTGAATTGCCAAGTCTGGATTTGTATTGAGATACCTAAGAGGGACATAGCACTGTGCTAACATCATGAGTATTCTTGTAATGCCCAGTAATATCATTCGATCCTGAGCACTGCACAGTCAATGGCACAGAAATGTTGTTAACTATTTGTCCTTCTGCTGGTTCTTCCAACTTCACTTATGGATATTTATTTTCTTCTGAGAAAAGTGAAGAAATTAAAAAGGAGGGGACTCCTCTGTTTCATTCCATAGCTTCCAAGGAAGCCAAAATGCATTAGATTTTGTGTTTATTCAATGGGCTAAAATCTAAAACTCAGAGTCAAATTTAATAAGCCCTCAACACCTTGTTACATTGATTTCAAAAAAATGTTCCCACAATGCATTCTGGAACCCCATTTCTGTCTCCTTTTTTTTTTTTTTGACTCTTTTACTATATCATAGGAGATGCTCAAGCACTAGCTACATGTATGTTCTAGTCCACATGATAGTAGGATATCAAGTAGGAAAAAAATACTTAAACAGTCAAAATTTTGAATATACTCTTTTTATTTCAAAACGTGGGAATAACTCAAAATTTGAGCCTCCAGGACCAAAACACATTTGAACCAAACGTTCAGAAGACAAGCCAGGCCACCATTTTGGCAACATGTTTCACATGGACAAGTGGATATTAGAGAATGATGCCCGTGACACGGCTAAAGCTATAGCACACCCACAAATAGATTCATACTTGGTTGTCTAATTTGCATGCATGAGTATGGTGCATTCTCCATGCCACTAGTACATATATGCCTTTTCCAGAGTCAGTGCAGGATCCGTATTTGTGCAAGTCTTTAAAAGTCTGCTCCCTTACAAAATTTTACCATAATTTATCTGAGACAGCCTTCCTGTGACAAATTCTTTATGCTGCTTTTACTTTCAAAAAGTCATTTCTGAATAATAATTATAGCTGTCAAGAGTTCCAGCATCACATAAAAGAATCTGTTTGTTAGTTATTTTAATGTCAGTTCGCTGGCTGTGAGTAAACGTAGCTAAACATATCCACATGCTTGGTATCTGGACTTTGAAATCGGTAACCTTTAGCAGCAATGGCAACCTTAGACCAAAATGACAAGGTAAAAAAAAACATCAACAATAACAGAAGATGTCCCAGGAAAAGCTGGGCTTTTCTACTTTCCAAAGTAAATTCTTCCCCAGCGTGCACCAAACACTGACAGCCTGACACGCTTGTGTATGAGGGCCCACTTTTTCCCACTAATGCTGAATTGTTGGAAACCCAAACAGCATTGAGAGCCAAGGGGGAAAATGCCTGAATCTGAAAATGAACCAAAAGAAATTGTACCAGAGAAAGGAGATGGGAACTGCAAAGAAGTTCCCAGAGTATCTCTCTCTGTCAACAAGCATGTAGAGTCTTTATTACTAGAATATGCAGAGTCCCGGGAGAATTGTTGCATCCTTTTTTGCCTTAACTCTTTTCTTGCCAGTCTTTCCCTGGCTGGTCGAACTGCCTCTACAGTTGTCCCATCCAGAAGCCACACACAGCAGCGGGCCTCAGGAATTGCATTCCTCGCAGTGACAGGAGAAGATGTACCGGTAGGTGGCAGTGAGTCGCATGCCCCCTGAGCATCGCAGCCGCAGTGCCTTCAGCTTGGAAGTCTGGGGCCGGCAGCAGTGACAGGAGGAACGGAAGGGTTGCTTGAGGACAGTGCTGAACGACACCAAAGGCTCGGAGCGTGACGCCTGGCTGCAGTGCCCCTCGCACCTGGCCAGGAGCACCATCTGGGGAAAGAAAAGGAGGTGGTTACTCTGTGGGCATGCCACAACCTTAGCCAGGTAAAACAGCATCTTTTGAAAGACCCTCACACTCGTTGCCAATTCCTGCTAGATTAGACCAGTGGCTCAATGCATGTTGCATTTTTTTTAAGTCAACACCCAGGCCTCATTCAGATCGATTGAATTAAAATCCTTGGAGATAGGGACCAGGCTTTCATGGTTTTCAAAGCTTCTTAGGTGATTTCTAAGTGTACTGAGGGTTTAGAACCACTGAATGACGCCCATCACTGTGATGTGCGAGTAAAAACCAAAGAACAAAAGAAATTTCTCCTGACAGGTAGTGGTCTACCACTGGCCCAATGCATTGCAATTCTACCAGTAGCAAAATGCAGAAAGTCAATCCAAATTGAAACCAAGAAGTAAATTAAAATGACTACCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAAATTGATTTGTGCAGGAAATAGCTAAAGAACAGGAATATAGTTTCTGAATAAGAAAATAGGATAGCCTGAGTAATGCTTAGGAAGAAATATTCTGGGTGCTGCAATTTGGGACAAGAGAATGAAGTAGAGACAGGGCATGTCTGGGGCCCTGAAATCACACTTCTGGGTTTATATGTTGAAGGAGCCTGGGATTTATGTAATTGCATCCGCATCTTCAGAGTCATTTGCGGCAAATATTAGGATGTACCCATTCTGATAATCTCTATTTCCAAAGATTGGGCTGGAATAACGGAGGCTATGTGTTCTTTATAGTAGCTCTTAATCTGGCTTTAGCAAACAGACACCTTTAAGAATCTGATGAAAACTACCAAAGTTATCCCCAGAAAAATGTACATAAGCACACACACAATTTGCATACAGCTTAACGGAATGGAAAAAAGGATCATTTATGTATCCCATACAAAACTCCTGGTATCCTGGGAGTGGGAGTAATAGGTGGGTAGGGTGGGACAGCTTGACTCATTAAGCTGCATAATCCTAATATCAAGGTGGGGAGGGGAATGGAGAATCTGAGATTATTGGTCCCATGGTTATGTAAGAGGTTTTGCTTGGTGAATTTCATGTTAAGTGATGGAGAAAAAAATCCCCTGGGCCAGGTGTATTGTCTCATGCCTATAATCCCAACACTTTGGAGTCTGAGGCAGGAGGATCACTTGACCCCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGGGCAACATAGCATGACCGTGTCTCTAAAAAAAAAAATAAAAAGTTAACCAGGCGTGGTGATGTGCACCTGTAGTCCCAGCTACTTTGGCAGCTGAGGCAGGAGGATCACTTGAACCCAGGAATTAGAGGCTGCAGGAAGCTATGATCAAGCCACTGTACTCCAGCATGAGTGACAGAGCAAGGCCCTGTCTCAAAAAGAAAAGAAAAGAAAAGAAAAATTTGTCCTATAATTCCAGAACCAACAGCAAGATCATAAAAAGTGAAACTGTTCAAATGAAAGATTAAAAGATACATATATATGCATGAAACCTTTTGACGTTTACCTTACAATATTGTAGGAATTCGCAGTTATTATTAAAGACTCACCAGCTATTATCTCTGACATCATCCTGTAGGGCAGAATTAAACACCCAAGGTTTACAAGAAAAAAATAGCCAGTCCATCTTTCCAAAAGGGAGAAAAGATGAATTCTGGTAATTATAGATTATTGGCATAGTTATCTGAGAATATACTGGGGCTAAATCCAACAATCACTTAGCAACCACCAAGGCAATATGAAATACTAGAAAAAAAAAACAGCAGGGCTTAGGGAAGAATAAGTTGGACTAGACCAGTGAATTTATTTTCTCTGAATGATCGCAGAGGCAGAGAGAAAA
Task1_train_29751
This genomic variant is located on Chromosome X, within the NDP, NDP-AS1 (norrin cystine knot growth factor NDP| NDP antisense RNA 1) gene. Can you determine its pathogenicity and name any linked disease?
Pathogenic; Exudative vitreoretinopathy 2, X-linked
GCTGGAAGTATTATTTTTCACTTTTTGATTAGCAACATGAAAGAACAGTCATAAATGTGACCAACAGTTAATACTTTCATTATCAGTTAAAAATTATAACCATTTAACTTTCAGTATTAAATTTAATTCCATTTATGACAAAATTCTTCATGTAATGGTCCAAACTGCCATTTCGCATTTGCCTTCAGAATGAGGAGAACCTCCAATTTAGGAGACTGGCTGGCTGTGTCACCACAGAGATTAAGATCAAGGTCAAGATTTAATAGCATTAGTTTCATTCTGTTTCAAAGCCATGAATACAAGTATAACCCTGCTGGCTTTCTTAAGAATGTGTGAAAGCTGTGCCAAAGAGTGTTCAAAACCATTATCTCTACTGGAAAAGTAATTCACAGGTTGGCTGTACTAACAGTGGGGGAGTTAATATCATCTCTAGTTAACCAGGACAAGGTTGCCCTGGAAACTGAATTGCCAAGTCTGGATTTGTATTGAGATACCTAAGAGGGACATAGCACTGTGCTAACATCATGAGTATTCTTGTAATGCCCAGTAATATCATTCGATCCTGAGCACTGCACAGTCAATGGCACAGAAATGTTGTTAACTATTTGTCCTTCTGCTGGTTCTTCCAACTTCACTTATGGATATTTATTTTCTTCTGAGAAAAGTGAAGAAATTAAAAAGGAGGGGACTCCTCTGTTTCATTCCATAGCTTCCAAGGAAGCCAAAATGCATTAGATTTTGTGTTTATTCAATGGGCTAAAATCTAAAACTCAGAGTCAAATTTAATAAGCCCTCAACACCTTGTTACATTGATTTCAAAAAAATGTTCCCACAATGCATTCTGGAACCCCATTTCTGTCTCCTTTTTTTTTTTTTTGACTCTTTTACTATATCATAGGAGATGCTCAAGCACTAGCTACATGTATGTTCTAGTCCACATGATAGTAGGATATCAAGTAGGAAAAAAATACTTAAACAGTCAAAATTTTGAATATACTCTTTTTATTTCAAAACGTGGGAATAACTCAAAATTTGAGCCTCCAGGACCAAAACACATTTGAACCAAACGTTCAGAAGACAAGCCAGGCCACCATTTTGGCAACATGTTTCACATGGACAAGTGGATATTAGAGAATGATGCCCGTGACACGGCTAAAGCTATAGCACACCCACAAATAGATTCATACTTGGTTGTCTAATTTGCATGCATGAGTATGGTGCATTCTCCATGCCACTAGTACATATATGCCTTTTCCAGAGTCAGTGCAGGATCCGTATTTGTGCAAGTCTTTAAAAGTCTGCTCCCTTACAAAATTTTACCATAATTTATCTGAGACAGCCTTCCTGTGACAAATTCTTTATGCTGCTTTTACTTTCAAAAAGTCATTTCTGAATAATAATTATAGCTGTCAAGAGTTCCAGCATCACATAAAAGAATCTGTTTGTTAGTTATTTTAATGTCAGTTCGCTGGCTGTGAGTAAACGTAGCTAAACATATCCACATGCTTGGTATCTGGACTTTGAAATCGGTAACCTTTAGCAGCAATGGCAACCTTAGACCAAAATGACAAGGTAAAAAAAAACATCAACAATAACAGAAGATGTCCCAGGAAAAGCTGGGCTTTTCTACTTTCCAAAGTAAATTCTTCCCCAGCGTGCACCAAACACTGACAGCCTGACACGCTTGTGTATGAGGGCCCACTTTTTCCCACTAATGCTGAATTGTTGGAAACCCAAACAGCATTGAGAGCCAAGGGGGAAAATGCCTGAATCTGAAAATGAACCAAAAGAAATTGTACCAGAGAAAGGAGATGGGAACTGCAAAGAAGTTCCCAGAGTATCTCTCTCTGTCAACAAGCATGTAGAGTCTTTATTACTAGAATATGCAGAGTCCCGGGAGAATTGTTGCATCCTTTTTTGCCTTAACTCTTTTCTTGCCAGTCTTTCCCTGGCTGGTCGAACTGCCTCTACAGTTGTCCCATCCAGAAGCCACACACAGCAGCGGGCCTCAGGAATTGCATTCCTCGCAGTGACAGGAGAGGATGTACCGGTAGGTGGCAGTGAGTCGCATGCCCCCTGAGCATCGCAGCCGCAGTGCCTTCAGCTTGGAAGTCTGGGGCCGGCAGCAGTGACAGGAGGAACGGAAGGGTTGCTTGAGGACAGTGCTGAACGACACCAAAGGCTCGGAGCGTGACGCCTGGCTGCAGTGCCCCTCGCACCTGGCCAGGAGCACCATCTGGGGAAAGAAAAGGAGGTGGTTACTCTGTGGGCATGCCACAACCTTAGCCAGGTAAAACAGCATCTTTTGAAAGACCCTCACACTCGTTGCCAATTCCTGCTAGATTAGACCAGTGGCTCAATGCATGTTGCATTTTTTTTAAGTCAACACCCAGGCCTCATTCAGATCGATTGAATTAAAATCCTTGGAGATAGGGACCAGGCTTTCATGGTTTTCAAAGCTTCTTAGGTGATTTCTAAGTGTACTGAGGGTTTAGAACCACTGAATGACGCCCATCACTGTGATGTGCGAGTAAAAACCAAAGAACAAAAGAAATTTCTCCTGACAGGTAGTGGTCTACCACTGGCCCAATGCATTGCAATTCTACCAGTAGCAAAATGCAGAAAGTCAATCCAAATTGAAACCAAGAAGTAAATTAAAATGACTACCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAAATTGATTTGTGCAGGAAATAGCTAAAGAACAGGAATATAGTTTCTGAATAAGAAAATAGGATAGCCTGAGTAATGCTTAGGAAGAAATATTCTGGGTGCTGCAATTTGGGACAAGAGAATGAAGTAGAGACAGGGCATGTCTGGGGCCCTGAAATCACACTTCTGGGTTTATATGTTGAAGGAGCCTGGGATTTATGTAATTGCATCCGCATCTTCAGAGTCATTTGCGGCAAATATTAGGATGTACCCATTCTGATAATCTCTATTTCCAAAGATTGGGCTGGAATAACGGAGGCTATGTGTTCTTTATAGTAGCTCTTAATCTGGCTTTAGCAAACAGACACCTTTAAGAATCTGATGAAAACTACCAAAGTTATCCCCAGAAAAATGTACATAAGCACACACACAATTTGCATACAGCTTAACGGAATGGAAAAAAGGATCATTTATGTATCCCATACAAAACTCCTGGTATCCTGGGAGTGGGAGTAATAGGTGGGTAGGGTGGGACAGCTTGACTCATTAAGCTGCATAATCCTAATATCAAGGTGGGGAGGGGAATGGAGAATCTGAGATTATTGGTCCCATGGTTATGTAAGAGGTTTTGCTTGGTGAATTTCATGTTAAGTGATGGAGAAAAAAATCCCCTGGGCCAGGTGTATTGTCTCATGCCTATAATCCCAACACTTTGGAGTCTGAGGCAGGAGGATCACTTGACCCCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGGGCAACATAGCATGACCGTGTCTCTAAAAAAAAAAATAAAAAGTTAACCAGGCGTGGTGATGTGCACCTGTAGTCCCAGCTACTTTGGCAGCTGAGGCAGGAGGATCACTTGAACCCAGGAATTAGAGGCTGCAGGAAGCTATGATCAAGCCACTGTACTCCAGCATGAGTGACAGAGCAAGGCCCTGTCTCAAAAAGAAAAGAAAAGAAAAGAAAAATTTGTCCTATAATTCCAGAACCAACAGCAAGATCATAAAAAGTGAAACTGTTCAAATGAAAGATTAAAAGATACATATATATGCATGAAACCTTTTGACGTTTACCTTACAATATTGTAGGAATTCGCAGTTATTATTAAAGACTCACCAGCTATTATCTCTGACATCATCCTGTAGGGCAGAATTAAACACCCAAGGTTTACAAGAAAAAAATAGCCAGTCCATCTTTCCAAAAGGGAGAAAAGATGAATTCTGGTAATTATAGATTATTGGCATAGTTATCTGAGAATATACTGGGGCTAAATCCAACAATCACTTAGCAACCACCAAGGCAATATGAAATACTAGAAAAAAAAAACAGCAGGGCTTAGGGAAGAATAAGTTGGACTAGACCAGTGAATTTATTTTCTCTGAATGATCGCAGAGGCAGAGAGAAAATAGCAGCT
GCTGGAAGTATTATTTTTCACTTTTTGATTAGCAACATGAAAGAACAGTCATAAATGTGACCAACAGTTAATACTTTCATTATCAGTTAAAAATTATAACCATTTAACTTTCAGTATTAAATTTAATTCCATTTATGACAAAATTCTTCATGTAATGGTCCAAACTGCCATTTCGCATTTGCCTTCAGAATGAGGAGAACCTCCAATTTAGGAGACTGGCTGGCTGTGTCACCACAGAGATTAAGATCAAGGTCAAGATTTAATAGCATTAGTTTCATTCTGTTTCAAAGCCATGAATACAAGTATAACCCTGCTGGCTTTCTTAAGAATGTGTGAAAGCTGTGCCAAAGAGTGTTCAAAACCATTATCTCTACTGGAAAAGTAATTCACAGGTTGGCTGTACTAACAGTGGGGGAGTTAATATCATCTCTAGTTAACCAGGACAAGGTTGCCCTGGAAACTGAATTGCCAAGTCTGGATTTGTATTGAGATACCTAAGAGGGACATAGCACTGTGCTAACATCATGAGTATTCTTGTAATGCCCAGTAATATCATTCGATCCTGAGCACTGCACAGTCAATGGCACAGAAATGTTGTTAACTATTTGTCCTTCTGCTGGTTCTTCCAACTTCACTTATGGATATTTATTTTCTTCTGAGAAAAGTGAAGAAATTAAAAAGGAGGGGACTCCTCTGTTTCATTCCATAGCTTCCAAGGAAGCCAAAATGCATTAGATTTTGTGTTTATTCAATGGGCTAAAATCTAAAACTCAGAGTCAAATTTAATAAGCCCTCAACACCTTGTTACATTGATTTCAAAAAAATGTTCCCACAATGCATTCTGGAACCCCATTTCTGTCTCCTTTTTTTTTTTTTTGACTCTTTTACTATATCATAGGAGATGCTCAAGCACTAGCTACATGTATGTTCTAGTCCACATGATAGTAGGATATCAAGTAGGAAAAAAATACTTAAACAGTCAAAATTTTGAATATACTCTTTTTATTTCAAAACGTGGGAATAACTCAAAATTTGAGCCTCCAGGACCAAAACACATTTGAACCAAACGTTCAGAAGACAAGCCAGGCCACCATTTTGGCAACATGTTTCACATGGACAAGTGGATATTAGAGAATGATGCCCGTGACACGGCTAAAGCTATAGCACACCCACAAATAGATTCATACTTGGTTGTCTAATTTGCATGCATGAGTATGGTGCATTCTCCATGCCACTAGTACATATATGCCTTTTCCAGAGTCAGTGCAGGATCCGTATTTGTGCAAGTCTTTAAAAGTCTGCTCCCTTACAAAATTTTACCATAATTTATCTGAGACAGCCTTCCTGTGACAAATTCTTTATGCTGCTTTTACTTTCAAAAAGTCATTTCTGAATAATAATTATAGCTGTCAAGAGTTCCAGCATCACATAAAAGAATCTGTTTGTTAGTTATTTTAATGTCAGTTCGCTGGCTGTGAGTAAACGTAGCTAAACATATCCACATGCTTGGTATCTGGACTTTGAAATCGGTAACCTTTAGCAGCAATGGCAACCTTAGACCAAAATGACAAGGTAAAAAAAAACATCAACAATAACAGAAGATGTCCCAGGAAAAGCTGGGCTTTTCTACTTTCCAAAGTAAATTCTTCCCCAGCGTGCACCAAACACTGACAGCCTGACACGCTTGTGTATGAGGGCCCACTTTTTCCCACTAATGCTGAATTGTTGGAAACCCAAACAGCATTGAGAGCCAAGGGGGAAAATGCCTGAATCTGAAAATGAACCAAAAGAAATTGTACCAGAGAAAGGAGATGGGAACTGCAAAGAAGTTCCCAGAGTATCTCTCTCTGTCAACAAGCATGTAGAGTCTTTATTACTAGAATATGCAGAGTCCCGGGAGAATTGTTGCATCCTTTTTTGCCTTAACTCTTTTCTTGCCAGTCTTTCCCTGGCTGGTCGAACTGCCTCTACAGTTGTCCCATCCAGAAGCCACACACAGCAGCGGGCCTCAGGAATTGCATTCCTCGCAGTGACAGGAGAGGATGTACAGGTAGGTGGCAGTGAGTCGCATGCCCCCTGAGCATCGCAGCCGCAGTGCCTTCAGCTTGGAAGTCTGGGGCCGGCAGCAGTGACAGGAGGAACGGAAGGGTTGCTTGAGGACAGTGCTGAACGACACCAAAGGCTCGGAGCGTGACGCCTGGCTGCAGTGCCCCTCGCACCTGGCCAGGAGCACCATCTGGGGAAAGAAAAGGAGGTGGTTACTCTGTGGGCATGCCACAACCTTAGCCAGGTAAAACAGCATCTTTTGAAAGACCCTCACACTCGTTGCCAATTCCTGCTAGATTAGACCAGTGGCTCAATGCATGTTGCATTTTTTTTAAGTCAACACCCAGGCCTCATTCAGATCGATTGAATTAAAATCCTTGGAGATAGGGACCAGGCTTTCATGGTTTTCAAAGCTTCTTAGGTGATTTCTAAGTGTACTGAGGGTTTAGAACCACTGAATGACGCCCATCACTGTGATGTGCGAGTAAAAACCAAAGAACAAAAGAAATTTCTCCTGACAGGTAGTGGTCTACCACTGGCCCAATGCATTGCAATTCTACCAGTAGCAAAATGCAGAAAGTCAATCCAAATTGAAACCAAGAAGTAAATTAAAATGACTACCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAAATTGATTTGTGCAGGAAATAGCTAAAGAACAGGAATATAGTTTCTGAATAAGAAAATAGGATAGCCTGAGTAATGCTTAGGAAGAAATATTCTGGGTGCTGCAATTTGGGACAAGAGAATGAAGTAGAGACAGGGCATGTCTGGGGCCCTGAAATCACACTTCTGGGTTTATATGTTGAAGGAGCCTGGGATTTATGTAATTGCATCCGCATCTTCAGAGTCATTTGCGGCAAATATTAGGATGTACCCATTCTGATAATCTCTATTTCCAAAGATTGGGCTGGAATAACGGAGGCTATGTGTTCTTTATAGTAGCTCTTAATCTGGCTTTAGCAAACAGACACCTTTAAGAATCTGATGAAAACTACCAAAGTTATCCCCAGAAAAATGTACATAAGCACACACACAATTTGCATACAGCTTAACGGAATGGAAAAAAGGATCATTTATGTATCCCATACAAAACTCCTGGTATCCTGGGAGTGGGAGTAATAGGTGGGTAGGGTGGGACAGCTTGACTCATTAAGCTGCATAATCCTAATATCAAGGTGGGGAGGGGAATGGAGAATCTGAGATTATTGGTCCCATGGTTATGTAAGAGGTTTTGCTTGGTGAATTTCATGTTAAGTGATGGAGAAAAAAATCCCCTGGGCCAGGTGTATTGTCTCATGCCTATAATCCCAACACTTTGGAGTCTGAGGCAGGAGGATCACTTGACCCCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGGGCAACATAGCATGACCGTGTCTCTAAAAAAAAAAATAAAAAGTTAACCAGGCGTGGTGATGTGCACCTGTAGTCCCAGCTACTTTGGCAGCTGAGGCAGGAGGATCACTTGAACCCAGGAATTAGAGGCTGCAGGAAGCTATGATCAAGCCACTGTACTCCAGCATGAGTGACAGAGCAAGGCCCTGTCTCAAAAAGAAAAGAAAAGAAAAGAAAAATTTGTCCTATAATTCCAGAACCAACAGCAAGATCATAAAAAGTGAAACTGTTCAAATGAAAGATTAAAAGATACATATATATGCATGAAACCTTTTGACGTTTACCTTACAATATTGTAGGAATTCGCAGTTATTATTAAAGACTCACCAGCTATTATCTCTGACATCATCCTGTAGGGCAGAATTAAACACCCAAGGTTTACAAGAAAAAAATAGCCAGTCCATCTTTCCAAAAGGGAGAAAAGATGAATTCTGGTAATTATAGATTATTGGCATAGTTATCTGAGAATATACTGGGGCTAAATCCAACAATCACTTAGCAACCACCAAGGCAATATGAAATACTAGAAAAAAAAAACAGCAGGGCTTAGGGAAGAATAAGTTGGACTAGACCAGTGAATTTATTTTCTCTGAATGATCGCAGAGGCAGAGAGAAAATAGCAGCT
Task1_train_29752
With a mutation on Chromosome X in gene NDP, NDP-AS1 (norrin cystine knot growth factor NDP| NDP antisense RNA 1), classify this variant as benign or pathogenic. Include the disease if it's pathogenic.
Pathogenic; not provided
ATTAGCAACATGAAAGAACAGTCATAAATGTGACCAACAGTTAATACTTTCATTATCAGTTAAAAATTATAACCATTTAACTTTCAGTATTAAATTTAATTCCATTTATGACAAAATTCTTCATGTAATGGTCCAAACTGCCATTTCGCATTTGCCTTCAGAATGAGGAGAACCTCCAATTTAGGAGACTGGCTGGCTGTGTCACCACAGAGATTAAGATCAAGGTCAAGATTTAATAGCATTAGTTTCATTCTGTTTCAAAGCCATGAATACAAGTATAACCCTGCTGGCTTTCTTAAGAATGTGTGAAAGCTGTGCCAAAGAGTGTTCAAAACCATTATCTCTACTGGAAAAGTAATTCACAGGTTGGCTGTACTAACAGTGGGGGAGTTAATATCATCTCTAGTTAACCAGGACAAGGTTGCCCTGGAAACTGAATTGCCAAGTCTGGATTTGTATTGAGATACCTAAGAGGGACATAGCACTGTGCTAACATCATGAGTATTCTTGTAATGCCCAGTAATATCATTCGATCCTGAGCACTGCACAGTCAATGGCACAGAAATGTTGTTAACTATTTGTCCTTCTGCTGGTTCTTCCAACTTCACTTATGGATATTTATTTTCTTCTGAGAAAAGTGAAGAAATTAAAAAGGAGGGGACTCCTCTGTTTCATTCCATAGCTTCCAAGGAAGCCAAAATGCATTAGATTTTGTGTTTATTCAATGGGCTAAAATCTAAAACTCAGAGTCAAATTTAATAAGCCCTCAACACCTTGTTACATTGATTTCAAAAAAATGTTCCCACAATGCATTCTGGAACCCCATTTCTGTCTCCTTTTTTTTTTTTTTGACTCTTTTACTATATCATAGGAGATGCTCAAGCACTAGCTACATGTATGTTCTAGTCCACATGATAGTAGGATATCAAGTAGGAAAAAAATACTTAAACAGTCAAAATTTTGAATATACTCTTTTTATTTCAAAACGTGGGAATAACTCAAAATTTGAGCCTCCAGGACCAAAACACATTTGAACCAAACGTTCAGAAGACAAGCCAGGCCACCATTTTGGCAACATGTTTCACATGGACAAGTGGATATTAGAGAATGATGCCCGTGACACGGCTAAAGCTATAGCACACCCACAAATAGATTCATACTTGGTTGTCTAATTTGCATGCATGAGTATGGTGCATTCTCCATGCCACTAGTACATATATGCCTTTTCCAGAGTCAGTGCAGGATCCGTATTTGTGCAAGTCTTTAAAAGTCTGCTCCCTTACAAAATTTTACCATAATTTATCTGAGACAGCCTTCCTGTGACAAATTCTTTATGCTGCTTTTACTTTCAAAAAGTCATTTCTGAATAATAATTATAGCTGTCAAGAGTTCCAGCATCACATAAAAGAATCTGTTTGTTAGTTATTTTAATGTCAGTTCGCTGGCTGTGAGTAAACGTAGCTAAACATATCCACATGCTTGGTATCTGGACTTTGAAATCGGTAACCTTTAGCAGCAATGGCAACCTTAGACCAAAATGACAAGGTAAAAAAAAACATCAACAATAACAGAAGATGTCCCAGGAAAAGCTGGGCTTTTCTACTTTCCAAAGTAAATTCTTCCCCAGCGTGCACCAAACACTGACAGCCTGACACGCTTGTGTATGAGGGCCCACTTTTTCCCACTAATGCTGAATTGTTGGAAACCCAAACAGCATTGAGAGCCAAGGGGGAAAATGCCTGAATCTGAAAATGAACCAAAAGAAATTGTACCAGAGAAAGGAGATGGGAACTGCAAAGAAGTTCCCAGAGTATCTCTCTCTGTCAACAAGCATGTAGAGTCTTTATTACTAGAATATGCAGAGTCCCGGGAGAATTGTTGCATCCTTTTTTGCCTTAACTCTTTTCTTGCCAGTCTTTCCCTGGCTGGTCGAACTGCCTCTACAGTTGTCCCATCCAGAAGCCACACACAGCAGCGGGCCTCAGGAATTGCATTCCTCGCAGTGACAGGAGAGGATGTACCGGTAGGTGGCAGTGAGTCGCATGCCCCCTGAGCATCGCAGCCGCAGTGCCTTCAGCTTGGAAGTCTGGGGCCGGCAGCAGTGACAGGAGGAACGGAAGGGTTGCTTGAGGACAGTGCTGAACGACACCAAAGGCTCGGAGCGTGACGCCTGGCTGCAGTGCCCCTCGCACCTGGCCAGGAGCACCATCTGGGGAAAGAAAAGGAGGTGGTTACTCTGTGGGCATGCCACAACCTTAGCCAGGTAAAACAGCATCTTTTGAAAGACCCTCACACTCGTTGCCAATTCCTGCTAGATTAGACCAGTGGCTCAATGCATGTTGCATTTTTTTTAAGTCAACACCCAGGCCTCATTCAGATCGATTGAATTAAAATCCTTGGAGATAGGGACCAGGCTTTCATGGTTTTCAAAGCTTCTTAGGTGATTTCTAAGTGTACTGAGGGTTTAGAACCACTGAATGACGCCCATCACTGTGATGTGCGAGTAAAAACCAAAGAACAAAAGAAATTTCTCCTGACAGGTAGTGGTCTACCACTGGCCCAATGCATTGCAATTCTACCAGTAGCAAAATGCAGAAAGTCAATCCAAATTGAAACCAAGAAGTAAATTAAAATGACTACCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAAATTGATTTGTGCAGGAAATAGCTAAAGAACAGGAATATAGTTTCTGAATAAGAAAATAGGATAGCCTGAGTAATGCTTAGGAAGAAATATTCTGGGTGCTGCAATTTGGGACAAGAGAATGAAGTAGAGACAGGGCATGTCTGGGGCCCTGAAATCACACTTCTGGGTTTATATGTTGAAGGAGCCTGGGATTTATGTAATTGCATCCGCATCTTCAGAGTCATTTGCGGCAAATATTAGGATGTACCCATTCTGATAATCTCTATTTCCAAAGATTGGGCTGGAATAACGGAGGCTATGTGTTCTTTATAGTAGCTCTTAATCTGGCTTTAGCAAACAGACACCTTTAAGAATCTGATGAAAACTACCAAAGTTATCCCCAGAAAAATGTACATAAGCACACACACAATTTGCATACAGCTTAACGGAATGGAAAAAAGGATCATTTATGTATCCCATACAAAACTCCTGGTATCCTGGGAGTGGGAGTAATAGGTGGGTAGGGTGGGACAGCTTGACTCATTAAGCTGCATAATCCTAATATCAAGGTGGGGAGGGGAATGGAGAATCTGAGATTATTGGTCCCATGGTTATGTAAGAGGTTTTGCTTGGTGAATTTCATGTTAAGTGATGGAGAAAAAAATCCCCTGGGCCAGGTGTATTGTCTCATGCCTATAATCCCAACACTTTGGAGTCTGAGGCAGGAGGATCACTTGACCCCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGGGCAACATAGCATGACCGTGTCTCTAAAAAAAAAAATAAAAAGTTAACCAGGCGTGGTGATGTGCACCTGTAGTCCCAGCTACTTTGGCAGCTGAGGCAGGAGGATCACTTGAACCCAGGAATTAGAGGCTGCAGGAAGCTATGATCAAGCCACTGTACTCCAGCATGAGTGACAGAGCAAGGCCCTGTCTCAAAAAGAAAAGAAAAGAAAAGAAAAATTTGTCCTATAATTCCAGAACCAACAGCAAGATCATAAAAAGTGAAACTGTTCAAATGAAAGATTAAAAGATACATATATATGCATGAAACCTTTTGACGTTTACCTTACAATATTGTAGGAATTCGCAGTTATTATTAAAGACTCACCAGCTATTATCTCTGACATCATCCTGTAGGGCAGAATTAAACACCCAAGGTTTACAAGAAAAAAATAGCCAGTCCATCTTTCCAAAAGGGAGAAAAGATGAATTCTGGTAATTATAGATTATTGGCATAGTTATCTGAGAATATACTGGGGCTAAATCCAACAATCACTTAGCAACCACCAAGGCAATATGAAATACTAGAAAAAAAAAACAGCAGGGCTTAGGGAAGAATAAGTTGGACTAGACCAGTGAATTTATTTTCTCTGAATGATCGCAGAGGCAGAGAGAAAATAGCAGCTGTAAGCTGTTTTGATTTTTTTAAAGCT
ATTAGCAACATGAAAGAACAGTCATAAATGTGACCAACAGTTAATACTTTCATTATCAGTTAAAAATTATAACCATTTAACTTTCAGTATTAAATTTAATTCCATTTATGACAAAATTCTTCATGTAATGGTCCAAACTGCCATTTCGCATTTGCCTTCAGAATGAGGAGAACCTCCAATTTAGGAGACTGGCTGGCTGTGTCACCACAGAGATTAAGATCAAGGTCAAGATTTAATAGCATTAGTTTCATTCTGTTTCAAAGCCATGAATACAAGTATAACCCTGCTGGCTTTCTTAAGAATGTGTGAAAGCTGTGCCAAAGAGTGTTCAAAACCATTATCTCTACTGGAAAAGTAATTCACAGGTTGGCTGTACTAACAGTGGGGGAGTTAATATCATCTCTAGTTAACCAGGACAAGGTTGCCCTGGAAACTGAATTGCCAAGTCTGGATTTGTATTGAGATACCTAAGAGGGACATAGCACTGTGCTAACATCATGAGTATTCTTGTAATGCCCAGTAATATCATTCGATCCTGAGCACTGCACAGTCAATGGCACAGAAATGTTGTTAACTATTTGTCCTTCTGCTGGTTCTTCCAACTTCACTTATGGATATTTATTTTCTTCTGAGAAAAGTGAAGAAATTAAAAAGGAGGGGACTCCTCTGTTTCATTCCATAGCTTCCAAGGAAGCCAAAATGCATTAGATTTTGTGTTTATTCAATGGGCTAAAATCTAAAACTCAGAGTCAAATTTAATAAGCCCTCAACACCTTGTTACATTGATTTCAAAAAAATGTTCCCACAATGCATTCTGGAACCCCATTTCTGTCTCCTTTTTTTTTTTTTTGACTCTTTTACTATATCATAGGAGATGCTCAAGCACTAGCTACATGTATGTTCTAGTCCACATGATAGTAGGATATCAAGTAGGAAAAAAATACTTAAACAGTCAAAATTTTGAATATACTCTTTTTATTTCAAAACGTGGGAATAACTCAAAATTTGAGCCTCCAGGACCAAAACACATTTGAACCAAACGTTCAGAAGACAAGCCAGGCCACCATTTTGGCAACATGTTTCACATGGACAAGTGGATATTAGAGAATGATGCCCGTGACACGGCTAAAGCTATAGCACACCCACAAATAGATTCATACTTGGTTGTCTAATTTGCATGCATGAGTATGGTGCATTCTCCATGCCACTAGTACATATATGCCTTTTCCAGAGTCAGTGCAGGATCCGTATTTGTGCAAGTCTTTAAAAGTCTGCTCCCTTACAAAATTTTACCATAATTTATCTGAGACAGCCTTCCTGTGACAAATTCTTTATGCTGCTTTTACTTTCAAAAAGTCATTTCTGAATAATAATTATAGCTGTCAAGAGTTCCAGCATCACATAAAAGAATCTGTTTGTTAGTTATTTTAATGTCAGTTCGCTGGCTGTGAGTAAACGTAGCTAAACATATCCACATGCTTGGTATCTGGACTTTGAAATCGGTAACCTTTAGCAGCAATGGCAACCTTAGACCAAAATGACAAGGTAAAAAAAAACATCAACAATAACAGAAGATGTCCCAGGAAAAGCTGGGCTTTTCTACTTTCCAAAGTAAATTCTTCCCCAGCGTGCACCAAACACTGACAGCCTGACACGCTTGTGTATGAGGGCCCACTTTTTCCCACTAATGCTGAATTGTTGGAAACCCAAACAGCATTGAGAGCCAAGGGGGAAAATGCCTGAATCTGAAAATGAACCAAAAGAAATTGTACCAGAGAAAGGAGATGGGAACTGCAAAGAAGTTCCCAGAGTATCTCTCTCTGTCAACAAGCATGTAGAGTCTTTATTACTAGAATATGCAGAGTCCCGGGAGAATTGTTGCATCCTTTTTTGCCTTAACTCTTTTCTTGCCAGTCTTTCCCTGGCTGGTCGAACTGCCTCTACAGTTGTCCCATCCAGAAGCCACACACAGCAGCGGGCCTCAGGAATTGCATTCCTCGCAGTGACAGGAGAGGATGTACCGGTAGGTGGCAGTGAGTCGCATGCCCTCTGAGCATCGCAGCCGCAGTGCCTTCAGCTTGGAAGTCTGGGGCCGGCAGCAGTGACAGGAGGAACGGAAGGGTTGCTTGAGGACAGTGCTGAACGACACCAAAGGCTCGGAGCGTGACGCCTGGCTGCAGTGCCCCTCGCACCTGGCCAGGAGCACCATCTGGGGAAAGAAAAGGAGGTGGTTACTCTGTGGGCATGCCACAACCTTAGCCAGGTAAAACAGCATCTTTTGAAAGACCCTCACACTCGTTGCCAATTCCTGCTAGATTAGACCAGTGGCTCAATGCATGTTGCATTTTTTTTAAGTCAACACCCAGGCCTCATTCAGATCGATTGAATTAAAATCCTTGGAGATAGGGACCAGGCTTTCATGGTTTTCAAAGCTTCTTAGGTGATTTCTAAGTGTACTGAGGGTTTAGAACCACTGAATGACGCCCATCACTGTGATGTGCGAGTAAAAACCAAAGAACAAAAGAAATTTCTCCTGACAGGTAGTGGTCTACCACTGGCCCAATGCATTGCAATTCTACCAGTAGCAAAATGCAGAAAGTCAATCCAAATTGAAACCAAGAAGTAAATTAAAATGACTACCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAAATTGATTTGTGCAGGAAATAGCTAAAGAACAGGAATATAGTTTCTGAATAAGAAAATAGGATAGCCTGAGTAATGCTTAGGAAGAAATATTCTGGGTGCTGCAATTTGGGACAAGAGAATGAAGTAGAGACAGGGCATGTCTGGGGCCCTGAAATCACACTTCTGGGTTTATATGTTGAAGGAGCCTGGGATTTATGTAATTGCATCCGCATCTTCAGAGTCATTTGCGGCAAATATTAGGATGTACCCATTCTGATAATCTCTATTTCCAAAGATTGGGCTGGAATAACGGAGGCTATGTGTTCTTTATAGTAGCTCTTAATCTGGCTTTAGCAAACAGACACCTTTAAGAATCTGATGAAAACTACCAAAGTTATCCCCAGAAAAATGTACATAAGCACACACACAATTTGCATACAGCTTAACGGAATGGAAAAAAGGATCATTTATGTATCCCATACAAAACTCCTGGTATCCTGGGAGTGGGAGTAATAGGTGGGTAGGGTGGGACAGCTTGACTCATTAAGCTGCATAATCCTAATATCAAGGTGGGGAGGGGAATGGAGAATCTGAGATTATTGGTCCCATGGTTATGTAAGAGGTTTTGCTTGGTGAATTTCATGTTAAGTGATGGAGAAAAAAATCCCCTGGGCCAGGTGTATTGTCTCATGCCTATAATCCCAACACTTTGGAGTCTGAGGCAGGAGGATCACTTGACCCCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGGGCAACATAGCATGACCGTGTCTCTAAAAAAAAAAATAAAAAGTTAACCAGGCGTGGTGATGTGCACCTGTAGTCCCAGCTACTTTGGCAGCTGAGGCAGGAGGATCACTTGAACCCAGGAATTAGAGGCTGCAGGAAGCTATGATCAAGCCACTGTACTCCAGCATGAGTGACAGAGCAAGGCCCTGTCTCAAAAAGAAAAGAAAAGAAAAGAAAAATTTGTCCTATAATTCCAGAACCAACAGCAAGATCATAAAAAGTGAAACTGTTCAAATGAAAGATTAAAAGATACATATATATGCATGAAACCTTTTGACGTTTACCTTACAATATTGTAGGAATTCGCAGTTATTATTAAAGACTCACCAGCTATTATCTCTGACATCATCCTGTAGGGCAGAATTAAACACCCAAGGTTTACAAGAAAAAAATAGCCAGTCCATCTTTCCAAAAGGGAGAAAAGATGAATTCTGGTAATTATAGATTATTGGCATAGTTATCTGAGAATATACTGGGGCTAAATCCAACAATCACTTAGCAACCACCAAGGCAATATGAAATACTAGAAAAAAAAAACAGCAGGGCTTAGGGAAGAATAAGTTGGACTAGACCAGTGAATTTATTTTCTCTGAATGATCGCAGAGGCAGAGAGAAAATAGCAGCTGTAAGCTGTTTTGATTTTTTTAAAGCT
Task1_train_29753
Here is a variant affecting NDP, NDP-AS1 (norrin cystine knot growth factor NDP| NDP antisense RNA 1) on Chromosome X. Please identify whether it is a benign mutation or associated with a disorder.
Pathogenic; Exudative vitreoretinopathy 2, X-linked
ACATGAAAGAACAGTCATAAATGTGACCAACAGTTAATACTTTCATTATCAGTTAAAAATTATAACCATTTAACTTTCAGTATTAAATTTAATTCCATTTATGACAAAATTCTTCATGTAATGGTCCAAACTGCCATTTCGCATTTGCCTTCAGAATGAGGAGAACCTCCAATTTAGGAGACTGGCTGGCTGTGTCACCACAGAGATTAAGATCAAGGTCAAGATTTAATAGCATTAGTTTCATTCTGTTTCAAAGCCATGAATACAAGTATAACCCTGCTGGCTTTCTTAAGAATGTGTGAAAGCTGTGCCAAAGAGTGTTCAAAACCATTATCTCTACTGGAAAAGTAATTCACAGGTTGGCTGTACTAACAGTGGGGGAGTTAATATCATCTCTAGTTAACCAGGACAAGGTTGCCCTGGAAACTGAATTGCCAAGTCTGGATTTGTATTGAGATACCTAAGAGGGACATAGCACTGTGCTAACATCATGAGTATTCTTGTAATGCCCAGTAATATCATTCGATCCTGAGCACTGCACAGTCAATGGCACAGAAATGTTGTTAACTATTTGTCCTTCTGCTGGTTCTTCCAACTTCACTTATGGATATTTATTTTCTTCTGAGAAAAGTGAAGAAATTAAAAAGGAGGGGACTCCTCTGTTTCATTCCATAGCTTCCAAGGAAGCCAAAATGCATTAGATTTTGTGTTTATTCAATGGGCTAAAATCTAAAACTCAGAGTCAAATTTAATAAGCCCTCAACACCTTGTTACATTGATTTCAAAAAAATGTTCCCACAATGCATTCTGGAACCCCATTTCTGTCTCCTTTTTTTTTTTTTTGACTCTTTTACTATATCATAGGAGATGCTCAAGCACTAGCTACATGTATGTTCTAGTCCACATGATAGTAGGATATCAAGTAGGAAAAAAATACTTAAACAGTCAAAATTTTGAATATACTCTTTTTATTTCAAAACGTGGGAATAACTCAAAATTTGAGCCTCCAGGACCAAAACACATTTGAACCAAACGTTCAGAAGACAAGCCAGGCCACCATTTTGGCAACATGTTTCACATGGACAAGTGGATATTAGAGAATGATGCCCGTGACACGGCTAAAGCTATAGCACACCCACAAATAGATTCATACTTGGTTGTCTAATTTGCATGCATGAGTATGGTGCATTCTCCATGCCACTAGTACATATATGCCTTTTCCAGAGTCAGTGCAGGATCCGTATTTGTGCAAGTCTTTAAAAGTCTGCTCCCTTACAAAATTTTACCATAATTTATCTGAGACAGCCTTCCTGTGACAAATTCTTTATGCTGCTTTTACTTTCAAAAAGTCATTTCTGAATAATAATTATAGCTGTCAAGAGTTCCAGCATCACATAAAAGAATCTGTTTGTTAGTTATTTTAATGTCAGTTCGCTGGCTGTGAGTAAACGTAGCTAAACATATCCACATGCTTGGTATCTGGACTTTGAAATCGGTAACCTTTAGCAGCAATGGCAACCTTAGACCAAAATGACAAGGTAAAAAAAAACATCAACAATAACAGAAGATGTCCCAGGAAAAGCTGGGCTTTTCTACTTTCCAAAGTAAATTCTTCCCCAGCGTGCACCAAACACTGACAGCCTGACACGCTTGTGTATGAGGGCCCACTTTTTCCCACTAATGCTGAATTGTTGGAAACCCAAACAGCATTGAGAGCCAAGGGGGAAAATGCCTGAATCTGAAAATGAACCAAAAGAAATTGTACCAGAGAAAGGAGATGGGAACTGCAAAGAAGTTCCCAGAGTATCTCTCTCTGTCAACAAGCATGTAGAGTCTTTATTACTAGAATATGCAGAGTCCCGGGAGAATTGTTGCATCCTTTTTTGCCTTAACTCTTTTCTTGCCAGTCTTTCCCTGGCTGGTCGAACTGCCTCTACAGTTGTCCCATCCAGAAGCCACACACAGCAGCGGGCCTCAGGAATTGCATTCCTCGCAGTGACAGGAGAGGATGTACCGGTAGGTGGCAGTGAGTCGCATGCCCCCTGAGCATCGCAGCCGCAGTGCCTTCAGCTTGGAAGTCTGGGGCCGGCAGCAGTGACAGGAGGAACGGAAGGGTTGCTTGAGGACAGTGCTGAACGACACCAAAGGCTCGGAGCGTGACGCCTGGCTGCAGTGCCCCTCGCACCTGGCCAGGAGCACCATCTGGGGAAAGAAAAGGAGGTGGTTACTCTGTGGGCATGCCACAACCTTAGCCAGGTAAAACAGCATCTTTTGAAAGACCCTCACACTCGTTGCCAATTCCTGCTAGATTAGACCAGTGGCTCAATGCATGTTGCATTTTTTTTAAGTCAACACCCAGGCCTCATTCAGATCGATTGAATTAAAATCCTTGGAGATAGGGACCAGGCTTTCATGGTTTTCAAAGCTTCTTAGGTGATTTCTAAGTGTACTGAGGGTTTAGAACCACTGAATGACGCCCATCACTGTGATGTGCGAGTAAAAACCAAAGAACAAAAGAAATTTCTCCTGACAGGTAGTGGTCTACCACTGGCCCAATGCATTGCAATTCTACCAGTAGCAAAATGCAGAAAGTCAATCCAAATTGAAACCAAGAAGTAAATTAAAATGACTACCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAAATTGATTTGTGCAGGAAATAGCTAAAGAACAGGAATATAGTTTCTGAATAAGAAAATAGGATAGCCTGAGTAATGCTTAGGAAGAAATATTCTGGGTGCTGCAATTTGGGACAAGAGAATGAAGTAGAGACAGGGCATGTCTGGGGCCCTGAAATCACACTTCTGGGTTTATATGTTGAAGGAGCCTGGGATTTATGTAATTGCATCCGCATCTTCAGAGTCATTTGCGGCAAATATTAGGATGTACCCATTCTGATAATCTCTATTTCCAAAGATTGGGCTGGAATAACGGAGGCTATGTGTTCTTTATAGTAGCTCTTAATCTGGCTTTAGCAAACAGACACCTTTAAGAATCTGATGAAAACTACCAAAGTTATCCCCAGAAAAATGTACATAAGCACACACACAATTTGCATACAGCTTAACGGAATGGAAAAAAGGATCATTTATGTATCCCATACAAAACTCCTGGTATCCTGGGAGTGGGAGTAATAGGTGGGTAGGGTGGGACAGCTTGACTCATTAAGCTGCATAATCCTAATATCAAGGTGGGGAGGGGAATGGAGAATCTGAGATTATTGGTCCCATGGTTATGTAAGAGGTTTTGCTTGGTGAATTTCATGTTAAGTGATGGAGAAAAAAATCCCCTGGGCCAGGTGTATTGTCTCATGCCTATAATCCCAACACTTTGGAGTCTGAGGCAGGAGGATCACTTGACCCCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGGGCAACATAGCATGACCGTGTCTCTAAAAAAAAAAATAAAAAGTTAACCAGGCGTGGTGATGTGCACCTGTAGTCCCAGCTACTTTGGCAGCTGAGGCAGGAGGATCACTTGAACCCAGGAATTAGAGGCTGCAGGAAGCTATGATCAAGCCACTGTACTCCAGCATGAGTGACAGAGCAAGGCCCTGTCTCAAAAAGAAAAGAAAAGAAAAGAAAAATTTGTCCTATAATTCCAGAACCAACAGCAAGATCATAAAAAGTGAAACTGTTCAAATGAAAGATTAAAAGATACATATATATGCATGAAACCTTTTGACGTTTACCTTACAATATTGTAGGAATTCGCAGTTATTATTAAAGACTCACCAGCTATTATCTCTGACATCATCCTGTAGGGCAGAATTAAACACCCAAGGTTTACAAGAAAAAAATAGCCAGTCCATCTTTCCAAAAGGGAGAAAAGATGAATTCTGGTAATTATAGATTATTGGCATAGTTATCTGAGAATATACTGGGGCTAAATCCAACAATCACTTAGCAACCACCAAGGCAATATGAAATACTAGAAAAAAAAAACAGCAGGGCTTAGGGAAGAATAAGTTGGACTAGACCAGTGAATTTATTTTCTCTGAATGATCGCAGAGGCAGAGAGAAAATAGCAGCTGTAAGCTGTTTTGATTTTTTTAAAGCTTTTGATT
ACATGAAAGAACAGTCATAAATGTGACCAACAGTTAATACTTTCATTATCAGTTAAAAATTATAACCATTTAACTTTCAGTATTAAATTTAATTCCATTTATGACAAAATTCTTCATGTAATGGTCCAAACTGCCATTTCGCATTTGCCTTCAGAATGAGGAGAACCTCCAATTTAGGAGACTGGCTGGCTGTGTCACCACAGAGATTAAGATCAAGGTCAAGATTTAATAGCATTAGTTTCATTCTGTTTCAAAGCCATGAATACAAGTATAACCCTGCTGGCTTTCTTAAGAATGTGTGAAAGCTGTGCCAAAGAGTGTTCAAAACCATTATCTCTACTGGAAAAGTAATTCACAGGTTGGCTGTACTAACAGTGGGGGAGTTAATATCATCTCTAGTTAACCAGGACAAGGTTGCCCTGGAAACTGAATTGCCAAGTCTGGATTTGTATTGAGATACCTAAGAGGGACATAGCACTGTGCTAACATCATGAGTATTCTTGTAATGCCCAGTAATATCATTCGATCCTGAGCACTGCACAGTCAATGGCACAGAAATGTTGTTAACTATTTGTCCTTCTGCTGGTTCTTCCAACTTCACTTATGGATATTTATTTTCTTCTGAGAAAAGTGAAGAAATTAAAAAGGAGGGGACTCCTCTGTTTCATTCCATAGCTTCCAAGGAAGCCAAAATGCATTAGATTTTGTGTTTATTCAATGGGCTAAAATCTAAAACTCAGAGTCAAATTTAATAAGCCCTCAACACCTTGTTACATTGATTTCAAAAAAATGTTCCCACAATGCATTCTGGAACCCCATTTCTGTCTCCTTTTTTTTTTTTTTGACTCTTTTACTATATCATAGGAGATGCTCAAGCACTAGCTACATGTATGTTCTAGTCCACATGATAGTAGGATATCAAGTAGGAAAAAAATACTTAAACAGTCAAAATTTTGAATATACTCTTTTTATTTCAAAACGTGGGAATAACTCAAAATTTGAGCCTCCAGGACCAAAACACATTTGAACCAAACGTTCAGAAGACAAGCCAGGCCACCATTTTGGCAACATGTTTCACATGGACAAGTGGATATTAGAGAATGATGCCCGTGACACGGCTAAAGCTATAGCACACCCACAAATAGATTCATACTTGGTTGTCTAATTTGCATGCATGAGTATGGTGCATTCTCCATGCCACTAGTACATATATGCCTTTTCCAGAGTCAGTGCAGGATCCGTATTTGTGCAAGTCTTTAAAAGTCTGCTCCCTTACAAAATTTTACCATAATTTATCTGAGACAGCCTTCCTGTGACAAATTCTTTATGCTGCTTTTACTTTCAAAAAGTCATTTCTGAATAATAATTATAGCTGTCAAGAGTTCCAGCATCACATAAAAGAATCTGTTTGTTAGTTATTTTAATGTCAGTTCGCTGGCTGTGAGTAAACGTAGCTAAACATATCCACATGCTTGGTATCTGGACTTTGAAATCGGTAACCTTTAGCAGCAATGGCAACCTTAGACCAAAATGACAAGGTAAAAAAAAACATCAACAATAACAGAAGATGTCCCAGGAAAAGCTGGGCTTTTCTACTTTCCAAAGTAAATTCTTCCCCAGCGTGCACCAAACACTGACAGCCTGACACGCTTGTGTATGAGGGCCCACTTTTTCCCACTAATGCTGAATTGTTGGAAACCCAAACAGCATTGAGAGCCAAGGGGGAAAATGCCTGAATCTGAAAATGAACCAAAAGAAATTGTACCAGAGAAAGGAGATGGGAACTGCAAAGAAGTTCCCAGAGTATCTCTCTCTGTCAACAAGCATGTAGAGTCTTTATTACTAGAATATGCAGAGTCCCGGGAGAATTGTTGCATCCTTTTTTGCCTTAACTCTTTTCTTGCCAGTCTTTCCCTGGCTGGTCGAACTGCCTCTACAGTTGTCCCATCCAGAAGCCACACACAGCAGCGGGCCTCAGGAATTGCATTCCTCGCAGTGACAGGAGAGGATGTACCGGTAGGTGGCAGTGAGTCGCATGCCCCCTGAGCCTCGCAGCCGCAGTGCCTTCAGCTTGGAAGTCTGGGGCCGGCAGCAGTGACAGGAGGAACGGAAGGGTTGCTTGAGGACAGTGCTGAACGACACCAAAGGCTCGGAGCGTGACGCCTGGCTGCAGTGCCCCTCGCACCTGGCCAGGAGCACCATCTGGGGAAAGAAAAGGAGGTGGTTACTCTGTGGGCATGCCACAACCTTAGCCAGGTAAAACAGCATCTTTTGAAAGACCCTCACACTCGTTGCCAATTCCTGCTAGATTAGACCAGTGGCTCAATGCATGTTGCATTTTTTTTAAGTCAACACCCAGGCCTCATTCAGATCGATTGAATTAAAATCCTTGGAGATAGGGACCAGGCTTTCATGGTTTTCAAAGCTTCTTAGGTGATTTCTAAGTGTACTGAGGGTTTAGAACCACTGAATGACGCCCATCACTGTGATGTGCGAGTAAAAACCAAAGAACAAAAGAAATTTCTCCTGACAGGTAGTGGTCTACCACTGGCCCAATGCATTGCAATTCTACCAGTAGCAAAATGCAGAAAGTCAATCCAAATTGAAACCAAGAAGTAAATTAAAATGACTACCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAAATTGATTTGTGCAGGAAATAGCTAAAGAACAGGAATATAGTTTCTGAATAAGAAAATAGGATAGCCTGAGTAATGCTTAGGAAGAAATATTCTGGGTGCTGCAATTTGGGACAAGAGAATGAAGTAGAGACAGGGCATGTCTGGGGCCCTGAAATCACACTTCTGGGTTTATATGTTGAAGGAGCCTGGGATTTATGTAATTGCATCCGCATCTTCAGAGTCATTTGCGGCAAATATTAGGATGTACCCATTCTGATAATCTCTATTTCCAAAGATTGGGCTGGAATAACGGAGGCTATGTGTTCTTTATAGTAGCTCTTAATCTGGCTTTAGCAAACAGACACCTTTAAGAATCTGATGAAAACTACCAAAGTTATCCCCAGAAAAATGTACATAAGCACACACACAATTTGCATACAGCTTAACGGAATGGAAAAAAGGATCATTTATGTATCCCATACAAAACTCCTGGTATCCTGGGAGTGGGAGTAATAGGTGGGTAGGGTGGGACAGCTTGACTCATTAAGCTGCATAATCCTAATATCAAGGTGGGGAGGGGAATGGAGAATCTGAGATTATTGGTCCCATGGTTATGTAAGAGGTTTTGCTTGGTGAATTTCATGTTAAGTGATGGAGAAAAAAATCCCCTGGGCCAGGTGTATTGTCTCATGCCTATAATCCCAACACTTTGGAGTCTGAGGCAGGAGGATCACTTGACCCCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGGGCAACATAGCATGACCGTGTCTCTAAAAAAAAAAATAAAAAGTTAACCAGGCGTGGTGATGTGCACCTGTAGTCCCAGCTACTTTGGCAGCTGAGGCAGGAGGATCACTTGAACCCAGGAATTAGAGGCTGCAGGAAGCTATGATCAAGCCACTGTACTCCAGCATGAGTGACAGAGCAAGGCCCTGTCTCAAAAAGAAAAGAAAAGAAAAGAAAAATTTGTCCTATAATTCCAGAACCAACAGCAAGATCATAAAAAGTGAAACTGTTCAAATGAAAGATTAAAAGATACATATATATGCATGAAACCTTTTGACGTTTACCTTACAATATTGTAGGAATTCGCAGTTATTATTAAAGACTCACCAGCTATTATCTCTGACATCATCCTGTAGGGCAGAATTAAACACCCAAGGTTTACAAGAAAAAAATAGCCAGTCCATCTTTCCAAAAGGGAGAAAAGATGAATTCTGGTAATTATAGATTATTGGCATAGTTATCTGAGAATATACTGGGGCTAAATCCAACAATCACTTAGCAACCACCAAGGCAATATGAAATACTAGAAAAAAAAAACAGCAGGGCTTAGGGAAGAATAAGTTGGACTAGACCAGTGAATTTATTTTCTCTGAATGATCGCAGAGGCAGAGAGAAAATAGCAGCTGTAAGCTGTTTTGATTTTTTTAAAGCTTTTGATT
Task1_train_29754
A sequence alteration has been identified in NDP, NDP-AS1 (norrin cystine knot growth factor NDP| NDP antisense RNA 1) on Chromosome X. Is it disease-inducing or harmless?
Pathogenic; Atrophia bulborum hereditaria
CATAAATGTGACCAACAGTTAATACTTTCATTATCAGTTAAAAATTATAACCATTTAACTTTCAGTATTAAATTTAATTCCATTTATGACAAAATTCTTCATGTAATGGTCCAAACTGCCATTTCGCATTTGCCTTCAGAATGAGGAGAACCTCCAATTTAGGAGACTGGCTGGCTGTGTCACCACAGAGATTAAGATCAAGGTCAAGATTTAATAGCATTAGTTTCATTCTGTTTCAAAGCCATGAATACAAGTATAACCCTGCTGGCTTTCTTAAGAATGTGTGAAAGCTGTGCCAAAGAGTGTTCAAAACCATTATCTCTACTGGAAAAGTAATTCACAGGTTGGCTGTACTAACAGTGGGGGAGTTAATATCATCTCTAGTTAACCAGGACAAGGTTGCCCTGGAAACTGAATTGCCAAGTCTGGATTTGTATTGAGATACCTAAGAGGGACATAGCACTGTGCTAACATCATGAGTATTCTTGTAATGCCCAGTAATATCATTCGATCCTGAGCACTGCACAGTCAATGGCACAGAAATGTTGTTAACTATTTGTCCTTCTGCTGGTTCTTCCAACTTCACTTATGGATATTTATTTTCTTCTGAGAAAAGTGAAGAAATTAAAAAGGAGGGGACTCCTCTGTTTCATTCCATAGCTTCCAAGGAAGCCAAAATGCATTAGATTTTGTGTTTATTCAATGGGCTAAAATCTAAAACTCAGAGTCAAATTTAATAAGCCCTCAACACCTTGTTACATTGATTTCAAAAAAATGTTCCCACAATGCATTCTGGAACCCCATTTCTGTCTCCTTTTTTTTTTTTTTGACTCTTTTACTATATCATAGGAGATGCTCAAGCACTAGCTACATGTATGTTCTAGTCCACATGATAGTAGGATATCAAGTAGGAAAAAAATACTTAAACAGTCAAAATTTTGAATATACTCTTTTTATTTCAAAACGTGGGAATAACTCAAAATTTGAGCCTCCAGGACCAAAACACATTTGAACCAAACGTTCAGAAGACAAGCCAGGCCACCATTTTGGCAACATGTTTCACATGGACAAGTGGATATTAGAGAATGATGCCCGTGACACGGCTAAAGCTATAGCACACCCACAAATAGATTCATACTTGGTTGTCTAATTTGCATGCATGAGTATGGTGCATTCTCCATGCCACTAGTACATATATGCCTTTTCCAGAGTCAGTGCAGGATCCGTATTTGTGCAAGTCTTTAAAAGTCTGCTCCCTTACAAAATTTTACCATAATTTATCTGAGACAGCCTTCCTGTGACAAATTCTTTATGCTGCTTTTACTTTCAAAAAGTCATTTCTGAATAATAATTATAGCTGTCAAGAGTTCCAGCATCACATAAAAGAATCTGTTTGTTAGTTATTTTAATGTCAGTTCGCTGGCTGTGAGTAAACGTAGCTAAACATATCCACATGCTTGGTATCTGGACTTTGAAATCGGTAACCTTTAGCAGCAATGGCAACCTTAGACCAAAATGACAAGGTAAAAAAAAACATCAACAATAACAGAAGATGTCCCAGGAAAAGCTGGGCTTTTCTACTTTCCAAAGTAAATTCTTCCCCAGCGTGCACCAAACACTGACAGCCTGACACGCTTGTGTATGAGGGCCCACTTTTTCCCACTAATGCTGAATTGTTGGAAACCCAAACAGCATTGAGAGCCAAGGGGGAAAATGCCTGAATCTGAAAATGAACCAAAAGAAATTGTACCAGAGAAAGGAGATGGGAACTGCAAAGAAGTTCCCAGAGTATCTCTCTCTGTCAACAAGCATGTAGAGTCTTTATTACTAGAATATGCAGAGTCCCGGGAGAATTGTTGCATCCTTTTTTGCCTTAACTCTTTTCTTGCCAGTCTTTCCCTGGCTGGTCGAACTGCCTCTACAGTTGTCCCATCCAGAAGCCACACACAGCAGCGGGCCTCAGGAATTGCATTCCTCGCAGTGACAGGAGAGGATGTACCGGTAGGTGGCAGTGAGTCGCATGCCCCCTGAGCATCGCAGCCGCAGTGCCTTCAGCTTGGAAGTCTGGGGCCGGCAGCAGTGACAGGAGGAACGGAAGGGTTGCTTGAGGACAGTGCTGAACGACACCAAAGGCTCGGAGCGTGACGCCTGGCTGCAGTGCCCCTCGCACCTGGCCAGGAGCACCATCTGGGGAAAGAAAAGGAGGTGGTTACTCTGTGGGCATGCCACAACCTTAGCCAGGTAAAACAGCATCTTTTGAAAGACCCTCACACTCGTTGCCAATTCCTGCTAGATTAGACCAGTGGCTCAATGCATGTTGCATTTTTTTTAAGTCAACACCCAGGCCTCATTCAGATCGATTGAATTAAAATCCTTGGAGATAGGGACCAGGCTTTCATGGTTTTCAAAGCTTCTTAGGTGATTTCTAAGTGTACTGAGGGTTTAGAACCACTGAATGACGCCCATCACTGTGATGTGCGAGTAAAAACCAAAGAACAAAAGAAATTTCTCCTGACAGGTAGTGGTCTACCACTGGCCCAATGCATTGCAATTCTACCAGTAGCAAAATGCAGAAAGTCAATCCAAATTGAAACCAAGAAGTAAATTAAAATGACTACCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAAATTGATTTGTGCAGGAAATAGCTAAAGAACAGGAATATAGTTTCTGAATAAGAAAATAGGATAGCCTGAGTAATGCTTAGGAAGAAATATTCTGGGTGCTGCAATTTGGGACAAGAGAATGAAGTAGAGACAGGGCATGTCTGGGGCCCTGAAATCACACTTCTGGGTTTATATGTTGAAGGAGCCTGGGATTTATGTAATTGCATCCGCATCTTCAGAGTCATTTGCGGCAAATATTAGGATGTACCCATTCTGATAATCTCTATTTCCAAAGATTGGGCTGGAATAACGGAGGCTATGTGTTCTTTATAGTAGCTCTTAATCTGGCTTTAGCAAACAGACACCTTTAAGAATCTGATGAAAACTACCAAAGTTATCCCCAGAAAAATGTACATAAGCACACACACAATTTGCATACAGCTTAACGGAATGGAAAAAAGGATCATTTATGTATCCCATACAAAACTCCTGGTATCCTGGGAGTGGGAGTAATAGGTGGGTAGGGTGGGACAGCTTGACTCATTAAGCTGCATAATCCTAATATCAAGGTGGGGAGGGGAATGGAGAATCTGAGATTATTGGTCCCATGGTTATGTAAGAGGTTTTGCTTGGTGAATTTCATGTTAAGTGATGGAGAAAAAAATCCCCTGGGCCAGGTGTATTGTCTCATGCCTATAATCCCAACACTTTGGAGTCTGAGGCAGGAGGATCACTTGACCCCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGGGCAACATAGCATGACCGTGTCTCTAAAAAAAAAAATAAAAAGTTAACCAGGCGTGGTGATGTGCACCTGTAGTCCCAGCTACTTTGGCAGCTGAGGCAGGAGGATCACTTGAACCCAGGAATTAGAGGCTGCAGGAAGCTATGATCAAGCCACTGTACTCCAGCATGAGTGACAGAGCAAGGCCCTGTCTCAAAAAGAAAAGAAAAGAAAAGAAAAATTTGTCCTATAATTCCAGAACCAACAGCAAGATCATAAAAAGTGAAACTGTTCAAATGAAAGATTAAAAGATACATATATATGCATGAAACCTTTTGACGTTTACCTTACAATATTGTAGGAATTCGCAGTTATTATTAAAGACTCACCAGCTATTATCTCTGACATCATCCTGTAGGGCAGAATTAAACACCCAAGGTTTACAAGAAAAAAATAGCCAGTCCATCTTTCCAAAAGGGAGAAAAGATGAATTCTGGTAATTATAGATTATTGGCATAGTTATCTGAGAATATACTGGGGCTAAATCCAACAATCACTTAGCAACCACCAAGGCAATATGAAATACTAGAAAAAAAAAACAGCAGGGCTTAGGGAAGAATAAGTTGGACTAGACCAGTGAATTTATTTTCTCTGAATGATCGCAGAGGCAGAGAGAAAATAGCAGCTGTAAGCTGTTTTGATTTTTTTAAAGCTTTTGATTCTATCCTACCTGCTC
CATAAATGTGACCAACAGTTAATACTTTCATTATCAGTTAAAAATTATAACCATTTAACTTTCAGTATTAAATTTAATTCCATTTATGACAAAATTCTTCATGTAATGGTCCAAACTGCCATTTCGCATTTGCCTTCAGAATGAGGAGAACCTCCAATTTAGGAGACTGGCTGGCTGTGTCACCACAGAGATTAAGATCAAGGTCAAGATTTAATAGCATTAGTTTCATTCTGTTTCAAAGCCATGAATACAAGTATAACCCTGCTGGCTTTCTTAAGAATGTGTGAAAGCTGTGCCAAAGAGTGTTCAAAACCATTATCTCTACTGGAAAAGTAATTCACAGGTTGGCTGTACTAACAGTGGGGGAGTTAATATCATCTCTAGTTAACCAGGACAAGGTTGCCCTGGAAACTGAATTGCCAAGTCTGGATTTGTATTGAGATACCTAAGAGGGACATAGCACTGTGCTAACATCATGAGTATTCTTGTAATGCCCAGTAATATCATTCGATCCTGAGCACTGCACAGTCAATGGCACAGAAATGTTGTTAACTATTTGTCCTTCTGCTGGTTCTTCCAACTTCACTTATGGATATTTATTTTCTTCTGAGAAAAGTGAAGAAATTAAAAAGGAGGGGACTCCTCTGTTTCATTCCATAGCTTCCAAGGAAGCCAAAATGCATTAGATTTTGTGTTTATTCAATGGGCTAAAATCTAAAACTCAGAGTCAAATTTAATAAGCCCTCAACACCTTGTTACATTGATTTCAAAAAAATGTTCCCACAATGCATTCTGGAACCCCATTTCTGTCTCCTTTTTTTTTTTTTTGACTCTTTTACTATATCATAGGAGATGCTCAAGCACTAGCTACATGTATGTTCTAGTCCACATGATAGTAGGATATCAAGTAGGAAAAAAATACTTAAACAGTCAAAATTTTGAATATACTCTTTTTATTTCAAAACGTGGGAATAACTCAAAATTTGAGCCTCCAGGACCAAAACACATTTGAACCAAACGTTCAGAAGACAAGCCAGGCCACCATTTTGGCAACATGTTTCACATGGACAAGTGGATATTAGAGAATGATGCCCGTGACACGGCTAAAGCTATAGCACACCCACAAATAGATTCATACTTGGTTGTCTAATTTGCATGCATGAGTATGGTGCATTCTCCATGCCACTAGTACATATATGCCTTTTCCAGAGTCAGTGCAGGATCCGTATTTGTGCAAGTCTTTAAAAGTCTGCTCCCTTACAAAATTTTACCATAATTTATCTGAGACAGCCTTCCTGTGACAAATTCTTTATGCTGCTTTTACTTTCAAAAAGTCATTTCTGAATAATAATTATAGCTGTCAAGAGTTCCAGCATCACATAAAAGAATCTGTTTGTTAGTTATTTTAATGTCAGTTCGCTGGCTGTGAGTAAACGTAGCTAAACATATCCACATGCTTGGTATCTGGACTTTGAAATCGGTAACCTTTAGCAGCAATGGCAACCTTAGACCAAAATGACAAGGTAAAAAAAAACATCAACAATAACAGAAGATGTCCCAGGAAAAGCTGGGCTTTTCTACTTTCCAAAGTAAATTCTTCCCCAGCGTGCACCAAACACTGACAGCCTGACACGCTTGTGTATGAGGGCCCACTTTTTCCCACTAATGCTGAATTGTTGGAAACCCAAACAGCATTGAGAGCCAAGGGGGAAAATGCCTGAATCTGAAAATGAACCAAAAGAAATTGTACCAGAGAAAGGAGATGGGAACTGCAAAGAAGTTCCCAGAGTATCTCTCTCTGTCAACAAGCATGTAGAGTCTTTATTACTAGAATATGCAGAGTCCCGGGAGAATTGTTGCATCCTTTTTTGCCTTAACTCTTTTCTTGCCAGTCTTTCCCTGGCTGGTCGAACTGCCTCTACAGTTGTCCCATCCAGAAGCCACACACAGCAGCGGGCCTCAGGAATTGCATTCCTCGCAGTGACAGGAGAGGATGTACCGGTAGGTGGCAGTGAGTCGCATGCCCCCTGAGCATCGCAGCCGCAGTGTCTTCAGCTTGGAAGTCTGGGGCCGGCAGCAGTGACAGGAGGAACGGAAGGGTTGCTTGAGGACAGTGCTGAACGACACCAAAGGCTCGGAGCGTGACGCCTGGCTGCAGTGCCCCTCGCACCTGGCCAGGAGCACCATCTGGGGAAAGAAAAGGAGGTGGTTACTCTGTGGGCATGCCACAACCTTAGCCAGGTAAAACAGCATCTTTTGAAAGACCCTCACACTCGTTGCCAATTCCTGCTAGATTAGACCAGTGGCTCAATGCATGTTGCATTTTTTTTAAGTCAACACCCAGGCCTCATTCAGATCGATTGAATTAAAATCCTTGGAGATAGGGACCAGGCTTTCATGGTTTTCAAAGCTTCTTAGGTGATTTCTAAGTGTACTGAGGGTTTAGAACCACTGAATGACGCCCATCACTGTGATGTGCGAGTAAAAACCAAAGAACAAAAGAAATTTCTCCTGACAGGTAGTGGTCTACCACTGGCCCAATGCATTGCAATTCTACCAGTAGCAAAATGCAGAAAGTCAATCCAAATTGAAACCAAGAAGTAAATTAAAATGACTACCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAAATTGATTTGTGCAGGAAATAGCTAAAGAACAGGAATATAGTTTCTGAATAAGAAAATAGGATAGCCTGAGTAATGCTTAGGAAGAAATATTCTGGGTGCTGCAATTTGGGACAAGAGAATGAAGTAGAGACAGGGCATGTCTGGGGCCCTGAAATCACACTTCTGGGTTTATATGTTGAAGGAGCCTGGGATTTATGTAATTGCATCCGCATCTTCAGAGTCATTTGCGGCAAATATTAGGATGTACCCATTCTGATAATCTCTATTTCCAAAGATTGGGCTGGAATAACGGAGGCTATGTGTTCTTTATAGTAGCTCTTAATCTGGCTTTAGCAAACAGACACCTTTAAGAATCTGATGAAAACTACCAAAGTTATCCCCAGAAAAATGTACATAAGCACACACACAATTTGCATACAGCTTAACGGAATGGAAAAAAGGATCATTTATGTATCCCATACAAAACTCCTGGTATCCTGGGAGTGGGAGTAATAGGTGGGTAGGGTGGGACAGCTTGACTCATTAAGCTGCATAATCCTAATATCAAGGTGGGGAGGGGAATGGAGAATCTGAGATTATTGGTCCCATGGTTATGTAAGAGGTTTTGCTTGGTGAATTTCATGTTAAGTGATGGAGAAAAAAATCCCCTGGGCCAGGTGTATTGTCTCATGCCTATAATCCCAACACTTTGGAGTCTGAGGCAGGAGGATCACTTGACCCCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGGGCAACATAGCATGACCGTGTCTCTAAAAAAAAAAATAAAAAGTTAACCAGGCGTGGTGATGTGCACCTGTAGTCCCAGCTACTTTGGCAGCTGAGGCAGGAGGATCACTTGAACCCAGGAATTAGAGGCTGCAGGAAGCTATGATCAAGCCACTGTACTCCAGCATGAGTGACAGAGCAAGGCCCTGTCTCAAAAAGAAAAGAAAAGAAAAGAAAAATTTGTCCTATAATTCCAGAACCAACAGCAAGATCATAAAAAGTGAAACTGTTCAAATGAAAGATTAAAAGATACATATATATGCATGAAACCTTTTGACGTTTACCTTACAATATTGTAGGAATTCGCAGTTATTATTAAAGACTCACCAGCTATTATCTCTGACATCATCCTGTAGGGCAGAATTAAACACCCAAGGTTTACAAGAAAAAAATAGCCAGTCCATCTTTCCAAAAGGGAGAAAAGATGAATTCTGGTAATTATAGATTATTGGCATAGTTATCTGAGAATATACTGGGGCTAAATCCAACAATCACTTAGCAACCACCAAGGCAATATGAAATACTAGAAAAAAAAAACAGCAGGGCTTAGGGAAGAATAAGTTGGACTAGACCAGTGAATTTATTTTCTCTGAATGATCGCAGAGGCAGAGAGAAAATAGCAGCTGTAAGCTGTTTTGATTTTTTTAAAGCTTTTGATTCTATCCTACCTGCTC
Task1_train_29755
Gene NDP, NDP-AS1 (norrin cystine knot growth factor NDP| NDP antisense RNA 1) on Chromosome X is altered by this variant. Does this mutation result in a disease or is it benign?
Pathogenic; Atrophia bulborum hereditaria
CCAACAGTTAATACTTTCATTATCAGTTAAAAATTATAACCATTTAACTTTCAGTATTAAATTTAATTCCATTTATGACAAAATTCTTCATGTAATGGTCCAAACTGCCATTTCGCATTTGCCTTCAGAATGAGGAGAACCTCCAATTTAGGAGACTGGCTGGCTGTGTCACCACAGAGATTAAGATCAAGGTCAAGATTTAATAGCATTAGTTTCATTCTGTTTCAAAGCCATGAATACAAGTATAACCCTGCTGGCTTTCTTAAGAATGTGTGAAAGCTGTGCCAAAGAGTGTTCAAAACCATTATCTCTACTGGAAAAGTAATTCACAGGTTGGCTGTACTAACAGTGGGGGAGTTAATATCATCTCTAGTTAACCAGGACAAGGTTGCCCTGGAAACTGAATTGCCAAGTCTGGATTTGTATTGAGATACCTAAGAGGGACATAGCACTGTGCTAACATCATGAGTATTCTTGTAATGCCCAGTAATATCATTCGATCCTGAGCACTGCACAGTCAATGGCACAGAAATGTTGTTAACTATTTGTCCTTCTGCTGGTTCTTCCAACTTCACTTATGGATATTTATTTTCTTCTGAGAAAAGTGAAGAAATTAAAAAGGAGGGGACTCCTCTGTTTCATTCCATAGCTTCCAAGGAAGCCAAAATGCATTAGATTTTGTGTTTATTCAATGGGCTAAAATCTAAAACTCAGAGTCAAATTTAATAAGCCCTCAACACCTTGTTACATTGATTTCAAAAAAATGTTCCCACAATGCATTCTGGAACCCCATTTCTGTCTCCTTTTTTTTTTTTTTGACTCTTTTACTATATCATAGGAGATGCTCAAGCACTAGCTACATGTATGTTCTAGTCCACATGATAGTAGGATATCAAGTAGGAAAAAAATACTTAAACAGTCAAAATTTTGAATATACTCTTTTTATTTCAAAACGTGGGAATAACTCAAAATTTGAGCCTCCAGGACCAAAACACATTTGAACCAAACGTTCAGAAGACAAGCCAGGCCACCATTTTGGCAACATGTTTCACATGGACAAGTGGATATTAGAGAATGATGCCCGTGACACGGCTAAAGCTATAGCACACCCACAAATAGATTCATACTTGGTTGTCTAATTTGCATGCATGAGTATGGTGCATTCTCCATGCCACTAGTACATATATGCCTTTTCCAGAGTCAGTGCAGGATCCGTATTTGTGCAAGTCTTTAAAAGTCTGCTCCCTTACAAAATTTTACCATAATTTATCTGAGACAGCCTTCCTGTGACAAATTCTTTATGCTGCTTTTACTTTCAAAAAGTCATTTCTGAATAATAATTATAGCTGTCAAGAGTTCCAGCATCACATAAAAGAATCTGTTTGTTAGTTATTTTAATGTCAGTTCGCTGGCTGTGAGTAAACGTAGCTAAACATATCCACATGCTTGGTATCTGGACTTTGAAATCGGTAACCTTTAGCAGCAATGGCAACCTTAGACCAAAATGACAAGGTAAAAAAAAACATCAACAATAACAGAAGATGTCCCAGGAAAAGCTGGGCTTTTCTACTTTCCAAAGTAAATTCTTCCCCAGCGTGCACCAAACACTGACAGCCTGACACGCTTGTGTATGAGGGCCCACTTTTTCCCACTAATGCTGAATTGTTGGAAACCCAAACAGCATTGAGAGCCAAGGGGGAAAATGCCTGAATCTGAAAATGAACCAAAAGAAATTGTACCAGAGAAAGGAGATGGGAACTGCAAAGAAGTTCCCAGAGTATCTCTCTCTGTCAACAAGCATGTAGAGTCTTTATTACTAGAATATGCAGAGTCCCGGGAGAATTGTTGCATCCTTTTTTGCCTTAACTCTTTTCTTGCCAGTCTTTCCCTGGCTGGTCGAACTGCCTCTACAGTTGTCCCATCCAGAAGCCACACACAGCAGCGGGCCTCAGGAATTGCATTCCTCGCAGTGACAGGAGAGGATGTACCGGTAGGTGGCAGTGAGTCGCATGCCCCCTGAGCATCGCAGCCGCAGTGCCTTCAGCTTGGAAGTCTGGGGCCGGCAGCAGTGACAGGAGGAACGGAAGGGTTGCTTGAGGACAGTGCTGAACGACACCAAAGGCTCGGAGCGTGACGCCTGGCTGCAGTGCCCCTCGCACCTGGCCAGGAGCACCATCTGGGGAAAGAAAAGGAGGTGGTTACTCTGTGGGCATGCCACAACCTTAGCCAGGTAAAACAGCATCTTTTGAAAGACCCTCACACTCGTTGCCAATTCCTGCTAGATTAGACCAGTGGCTCAATGCATGTTGCATTTTTTTTAAGTCAACACCCAGGCCTCATTCAGATCGATTGAATTAAAATCCTTGGAGATAGGGACCAGGCTTTCATGGTTTTCAAAGCTTCTTAGGTGATTTCTAAGTGTACTGAGGGTTTAGAACCACTGAATGACGCCCATCACTGTGATGTGCGAGTAAAAACCAAAGAACAAAAGAAATTTCTCCTGACAGGTAGTGGTCTACCACTGGCCCAATGCATTGCAATTCTACCAGTAGCAAAATGCAGAAAGTCAATCCAAATTGAAACCAAGAAGTAAATTAAAATGACTACCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAAATTGATTTGTGCAGGAAATAGCTAAAGAACAGGAATATAGTTTCTGAATAAGAAAATAGGATAGCCTGAGTAATGCTTAGGAAGAAATATTCTGGGTGCTGCAATTTGGGACAAGAGAATGAAGTAGAGACAGGGCATGTCTGGGGCCCTGAAATCACACTTCTGGGTTTATATGTTGAAGGAGCCTGGGATTTATGTAATTGCATCCGCATCTTCAGAGTCATTTGCGGCAAATATTAGGATGTACCCATTCTGATAATCTCTATTTCCAAAGATTGGGCTGGAATAACGGAGGCTATGTGTTCTTTATAGTAGCTCTTAATCTGGCTTTAGCAAACAGACACCTTTAAGAATCTGATGAAAACTACCAAAGTTATCCCCAGAAAAATGTACATAAGCACACACACAATTTGCATACAGCTTAACGGAATGGAAAAAAGGATCATTTATGTATCCCATACAAAACTCCTGGTATCCTGGGAGTGGGAGTAATAGGTGGGTAGGGTGGGACAGCTTGACTCATTAAGCTGCATAATCCTAATATCAAGGTGGGGAGGGGAATGGAGAATCTGAGATTATTGGTCCCATGGTTATGTAAGAGGTTTTGCTTGGTGAATTTCATGTTAAGTGATGGAGAAAAAAATCCCCTGGGCCAGGTGTATTGTCTCATGCCTATAATCCCAACACTTTGGAGTCTGAGGCAGGAGGATCACTTGACCCCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGGGCAACATAGCATGACCGTGTCTCTAAAAAAAAAAATAAAAAGTTAACCAGGCGTGGTGATGTGCACCTGTAGTCCCAGCTACTTTGGCAGCTGAGGCAGGAGGATCACTTGAACCCAGGAATTAGAGGCTGCAGGAAGCTATGATCAAGCCACTGTACTCCAGCATGAGTGACAGAGCAAGGCCCTGTCTCAAAAAGAAAAGAAAAGAAAAGAAAAATTTGTCCTATAATTCCAGAACCAACAGCAAGATCATAAAAAGTGAAACTGTTCAAATGAAAGATTAAAAGATACATATATATGCATGAAACCTTTTGACGTTTACCTTACAATATTGTAGGAATTCGCAGTTATTATTAAAGACTCACCAGCTATTATCTCTGACATCATCCTGTAGGGCAGAATTAAACACCCAAGGTTTACAAGAAAAAAATAGCCAGTCCATCTTTCCAAAAGGGAGAAAAGATGAATTCTGGTAATTATAGATTATTGGCATAGTTATCTGAGAATATACTGGGGCTAAATCCAACAATCACTTAGCAACCACCAAGGCAATATGAAATACTAGAAAAAAAAAACAGCAGGGCTTAGGGAAGAATAAGTTGGACTAGACCAGTGAATTTATTTTCTCTGAATGATCGCAGAGGCAGAGAGAAAATAGCAGCTGTAAGCTGTTTTGATTTTTTTAAAGCTTTTGATTCTATCCTACCTGCTCTTCATTTTGAC
CCAACAGTTAATACTTTCATTATCAGTTAAAAATTATAACCATTTAACTTTCAGTATTAAATTTAATTCCATTTATGACAAAATTCTTCATGTAATGGTCCAAACTGCCATTTCGCATTTGCCTTCAGAATGAGGAGAACCTCCAATTTAGGAGACTGGCTGGCTGTGTCACCACAGAGATTAAGATCAAGGTCAAGATTTAATAGCATTAGTTTCATTCTGTTTCAAAGCCATGAATACAAGTATAACCCTGCTGGCTTTCTTAAGAATGTGTGAAAGCTGTGCCAAAGAGTGTTCAAAACCATTATCTCTACTGGAAAAGTAATTCACAGGTTGGCTGTACTAACAGTGGGGGAGTTAATATCATCTCTAGTTAACCAGGACAAGGTTGCCCTGGAAACTGAATTGCCAAGTCTGGATTTGTATTGAGATACCTAAGAGGGACATAGCACTGTGCTAACATCATGAGTATTCTTGTAATGCCCAGTAATATCATTCGATCCTGAGCACTGCACAGTCAATGGCACAGAAATGTTGTTAACTATTTGTCCTTCTGCTGGTTCTTCCAACTTCACTTATGGATATTTATTTTCTTCTGAGAAAAGTGAAGAAATTAAAAAGGAGGGGACTCCTCTGTTTCATTCCATAGCTTCCAAGGAAGCCAAAATGCATTAGATTTTGTGTTTATTCAATGGGCTAAAATCTAAAACTCAGAGTCAAATTTAATAAGCCCTCAACACCTTGTTACATTGATTTCAAAAAAATGTTCCCACAATGCATTCTGGAACCCCATTTCTGTCTCCTTTTTTTTTTTTTTGACTCTTTTACTATATCATAGGAGATGCTCAAGCACTAGCTACATGTATGTTCTAGTCCACATGATAGTAGGATATCAAGTAGGAAAAAAATACTTAAACAGTCAAAATTTTGAATATACTCTTTTTATTTCAAAACGTGGGAATAACTCAAAATTTGAGCCTCCAGGACCAAAACACATTTGAACCAAACGTTCAGAAGACAAGCCAGGCCACCATTTTGGCAACATGTTTCACATGGACAAGTGGATATTAGAGAATGATGCCCGTGACACGGCTAAAGCTATAGCACACCCACAAATAGATTCATACTTGGTTGTCTAATTTGCATGCATGAGTATGGTGCATTCTCCATGCCACTAGTACATATATGCCTTTTCCAGAGTCAGTGCAGGATCCGTATTTGTGCAAGTCTTTAAAAGTCTGCTCCCTTACAAAATTTTACCATAATTTATCTGAGACAGCCTTCCTGTGACAAATTCTTTATGCTGCTTTTACTTTCAAAAAGTCATTTCTGAATAATAATTATAGCTGTCAAGAGTTCCAGCATCACATAAAAGAATCTGTTTGTTAGTTATTTTAATGTCAGTTCGCTGGCTGTGAGTAAACGTAGCTAAACATATCCACATGCTTGGTATCTGGACTTTGAAATCGGTAACCTTTAGCAGCAATGGCAACCTTAGACCAAAATGACAAGGTAAAAAAAAACATCAACAATAACAGAAGATGTCCCAGGAAAAGCTGGGCTTTTCTACTTTCCAAAGTAAATTCTTCCCCAGCGTGCACCAAACACTGACAGCCTGACACGCTTGTGTATGAGGGCCCACTTTTTCCCACTAATGCTGAATTGTTGGAAACCCAAACAGCATTGAGAGCCAAGGGGGAAAATGCCTGAATCTGAAAATGAACCAAAAGAAATTGTACCAGAGAAAGGAGATGGGAACTGCAAAGAAGTTCCCAGAGTATCTCTCTCTGTCAACAAGCATGTAGAGTCTTTATTACTAGAATATGCAGAGTCCCGGGAGAATTGTTGCATCCTTTTTTGCCTTAACTCTTTTCTTGCCAGTCTTTCCCTGGCTGGTCGAACTGCCTCTACAGTTGTCCCATCCAGAAGCCACACACAGCAGCGGGCCTCAGGAATTGCATTCCTCGCAGTGACAGGAGAGGATGTACCGGTAGGTGGCAGTGAGTCGCATGCCCCCTGAGCATCGCAGCCGCAGTGCCTTCAGCTTGAAAGTCTGGGGCCGGCAGCAGTGACAGGAGGAACGGAAGGGTTGCTTGAGGACAGTGCTGAACGACACCAAAGGCTCGGAGCGTGACGCCTGGCTGCAGTGCCCCTCGCACCTGGCCAGGAGCACCATCTGGGGAAAGAAAAGGAGGTGGTTACTCTGTGGGCATGCCACAACCTTAGCCAGGTAAAACAGCATCTTTTGAAAGACCCTCACACTCGTTGCCAATTCCTGCTAGATTAGACCAGTGGCTCAATGCATGTTGCATTTTTTTTAAGTCAACACCCAGGCCTCATTCAGATCGATTGAATTAAAATCCTTGGAGATAGGGACCAGGCTTTCATGGTTTTCAAAGCTTCTTAGGTGATTTCTAAGTGTACTGAGGGTTTAGAACCACTGAATGACGCCCATCACTGTGATGTGCGAGTAAAAACCAAAGAACAAAAGAAATTTCTCCTGACAGGTAGTGGTCTACCACTGGCCCAATGCATTGCAATTCTACCAGTAGCAAAATGCAGAAAGTCAATCCAAATTGAAACCAAGAAGTAAATTAAAATGACTACCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAAATTGATTTGTGCAGGAAATAGCTAAAGAACAGGAATATAGTTTCTGAATAAGAAAATAGGATAGCCTGAGTAATGCTTAGGAAGAAATATTCTGGGTGCTGCAATTTGGGACAAGAGAATGAAGTAGAGACAGGGCATGTCTGGGGCCCTGAAATCACACTTCTGGGTTTATATGTTGAAGGAGCCTGGGATTTATGTAATTGCATCCGCATCTTCAGAGTCATTTGCGGCAAATATTAGGATGTACCCATTCTGATAATCTCTATTTCCAAAGATTGGGCTGGAATAACGGAGGCTATGTGTTCTTTATAGTAGCTCTTAATCTGGCTTTAGCAAACAGACACCTTTAAGAATCTGATGAAAACTACCAAAGTTATCCCCAGAAAAATGTACATAAGCACACACACAATTTGCATACAGCTTAACGGAATGGAAAAAAGGATCATTTATGTATCCCATACAAAACTCCTGGTATCCTGGGAGTGGGAGTAATAGGTGGGTAGGGTGGGACAGCTTGACTCATTAAGCTGCATAATCCTAATATCAAGGTGGGGAGGGGAATGGAGAATCTGAGATTATTGGTCCCATGGTTATGTAAGAGGTTTTGCTTGGTGAATTTCATGTTAAGTGATGGAGAAAAAAATCCCCTGGGCCAGGTGTATTGTCTCATGCCTATAATCCCAACACTTTGGAGTCTGAGGCAGGAGGATCACTTGACCCCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGGGCAACATAGCATGACCGTGTCTCTAAAAAAAAAAATAAAAAGTTAACCAGGCGTGGTGATGTGCACCTGTAGTCCCAGCTACTTTGGCAGCTGAGGCAGGAGGATCACTTGAACCCAGGAATTAGAGGCTGCAGGAAGCTATGATCAAGCCACTGTACTCCAGCATGAGTGACAGAGCAAGGCCCTGTCTCAAAAAGAAAAGAAAAGAAAAGAAAAATTTGTCCTATAATTCCAGAACCAACAGCAAGATCATAAAAAGTGAAACTGTTCAAATGAAAGATTAAAAGATACATATATATGCATGAAACCTTTTGACGTTTACCTTACAATATTGTAGGAATTCGCAGTTATTATTAAAGACTCACCAGCTATTATCTCTGACATCATCCTGTAGGGCAGAATTAAACACCCAAGGTTTACAAGAAAAAAATAGCCAGTCCATCTTTCCAAAAGGGAGAAAAGATGAATTCTGGTAATTATAGATTATTGGCATAGTTATCTGAGAATATACTGGGGCTAAATCCAACAATCACTTAGCAACCACCAAGGCAATATGAAATACTAGAAAAAAAAAACAGCAGGGCTTAGGGAAGAATAAGTTGGACTAGACCAGTGAATTTATTTTCTCTGAATGATCGCAGAGGCAGAGAGAAAATAGCAGCTGTAAGCTGTTTTGATTTTTTTAAAGCTTTTGATTCTATCCTACCTGCTCTTCATTTTGAC
Task1_train_29756
Mutation context: Chromosome X, Gene NDP, NDP-AS1 (norrin cystine knot growth factor NDP| NDP antisense RNA 1). Determine if this variant is likely to be benign or pathogenic. Mention the disease if applicable.
Pathogenic; Atrophia bulborum hereditaria
TTTCATTATCAGTTAAAAATTATAACCATTTAACTTTCAGTATTAAATTTAATTCCATTTATGACAAAATTCTTCATGTAATGGTCCAAACTGCCATTTCGCATTTGCCTTCAGAATGAGGAGAACCTCCAATTTAGGAGACTGGCTGGCTGTGTCACCACAGAGATTAAGATCAAGGTCAAGATTTAATAGCATTAGTTTCATTCTGTTTCAAAGCCATGAATACAAGTATAACCCTGCTGGCTTTCTTAAGAATGTGTGAAAGCTGTGCCAAAGAGTGTTCAAAACCATTATCTCTACTGGAAAAGTAATTCACAGGTTGGCTGTACTAACAGTGGGGGAGTTAATATCATCTCTAGTTAACCAGGACAAGGTTGCCCTGGAAACTGAATTGCCAAGTCTGGATTTGTATTGAGATACCTAAGAGGGACATAGCACTGTGCTAACATCATGAGTATTCTTGTAATGCCCAGTAATATCATTCGATCCTGAGCACTGCACAGTCAATGGCACAGAAATGTTGTTAACTATTTGTCCTTCTGCTGGTTCTTCCAACTTCACTTATGGATATTTATTTTCTTCTGAGAAAAGTGAAGAAATTAAAAAGGAGGGGACTCCTCTGTTTCATTCCATAGCTTCCAAGGAAGCCAAAATGCATTAGATTTTGTGTTTATTCAATGGGCTAAAATCTAAAACTCAGAGTCAAATTTAATAAGCCCTCAACACCTTGTTACATTGATTTCAAAAAAATGTTCCCACAATGCATTCTGGAACCCCATTTCTGTCTCCTTTTTTTTTTTTTTGACTCTTTTACTATATCATAGGAGATGCTCAAGCACTAGCTACATGTATGTTCTAGTCCACATGATAGTAGGATATCAAGTAGGAAAAAAATACTTAAACAGTCAAAATTTTGAATATACTCTTTTTATTTCAAAACGTGGGAATAACTCAAAATTTGAGCCTCCAGGACCAAAACACATTTGAACCAAACGTTCAGAAGACAAGCCAGGCCACCATTTTGGCAACATGTTTCACATGGACAAGTGGATATTAGAGAATGATGCCCGTGACACGGCTAAAGCTATAGCACACCCACAAATAGATTCATACTTGGTTGTCTAATTTGCATGCATGAGTATGGTGCATTCTCCATGCCACTAGTACATATATGCCTTTTCCAGAGTCAGTGCAGGATCCGTATTTGTGCAAGTCTTTAAAAGTCTGCTCCCTTACAAAATTTTACCATAATTTATCTGAGACAGCCTTCCTGTGACAAATTCTTTATGCTGCTTTTACTTTCAAAAAGTCATTTCTGAATAATAATTATAGCTGTCAAGAGTTCCAGCATCACATAAAAGAATCTGTTTGTTAGTTATTTTAATGTCAGTTCGCTGGCTGTGAGTAAACGTAGCTAAACATATCCACATGCTTGGTATCTGGACTTTGAAATCGGTAACCTTTAGCAGCAATGGCAACCTTAGACCAAAATGACAAGGTAAAAAAAAACATCAACAATAACAGAAGATGTCCCAGGAAAAGCTGGGCTTTTCTACTTTCCAAAGTAAATTCTTCCCCAGCGTGCACCAAACACTGACAGCCTGACACGCTTGTGTATGAGGGCCCACTTTTTCCCACTAATGCTGAATTGTTGGAAACCCAAACAGCATTGAGAGCCAAGGGGGAAAATGCCTGAATCTGAAAATGAACCAAAAGAAATTGTACCAGAGAAAGGAGATGGGAACTGCAAAGAAGTTCCCAGAGTATCTCTCTCTGTCAACAAGCATGTAGAGTCTTTATTACTAGAATATGCAGAGTCCCGGGAGAATTGTTGCATCCTTTTTTGCCTTAACTCTTTTCTTGCCAGTCTTTCCCTGGCTGGTCGAACTGCCTCTACAGTTGTCCCATCCAGAAGCCACACACAGCAGCGGGCCTCAGGAATTGCATTCCTCGCAGTGACAGGAGAGGATGTACCGGTAGGTGGCAGTGAGTCGCATGCCCCCTGAGCATCGCAGCCGCAGTGCCTTCAGCTTGGAAGTCTGGGGCCGGCAGCAGTGACAGGAGGAACGGAAGGGTTGCTTGAGGACAGTGCTGAACGACACCAAAGGCTCGGAGCGTGACGCCTGGCTGCAGTGCCCCTCGCACCTGGCCAGGAGCACCATCTGGGGAAAGAAAAGGAGGTGGTTACTCTGTGGGCATGCCACAACCTTAGCCAGGTAAAACAGCATCTTTTGAAAGACCCTCACACTCGTTGCCAATTCCTGCTAGATTAGACCAGTGGCTCAATGCATGTTGCATTTTTTTTAAGTCAACACCCAGGCCTCATTCAGATCGATTGAATTAAAATCCTTGGAGATAGGGACCAGGCTTTCATGGTTTTCAAAGCTTCTTAGGTGATTTCTAAGTGTACTGAGGGTTTAGAACCACTGAATGACGCCCATCACTGTGATGTGCGAGTAAAAACCAAAGAACAAAAGAAATTTCTCCTGACAGGTAGTGGTCTACCACTGGCCCAATGCATTGCAATTCTACCAGTAGCAAAATGCAGAAAGTCAATCCAAATTGAAACCAAGAAGTAAATTAAAATGACTACCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAAATTGATTTGTGCAGGAAATAGCTAAAGAACAGGAATATAGTTTCTGAATAAGAAAATAGGATAGCCTGAGTAATGCTTAGGAAGAAATATTCTGGGTGCTGCAATTTGGGACAAGAGAATGAAGTAGAGACAGGGCATGTCTGGGGCCCTGAAATCACACTTCTGGGTTTATATGTTGAAGGAGCCTGGGATTTATGTAATTGCATCCGCATCTTCAGAGTCATTTGCGGCAAATATTAGGATGTACCCATTCTGATAATCTCTATTTCCAAAGATTGGGCTGGAATAACGGAGGCTATGTGTTCTTTATAGTAGCTCTTAATCTGGCTTTAGCAAACAGACACCTTTAAGAATCTGATGAAAACTACCAAAGTTATCCCCAGAAAAATGTACATAAGCACACACACAATTTGCATACAGCTTAACGGAATGGAAAAAAGGATCATTTATGTATCCCATACAAAACTCCTGGTATCCTGGGAGTGGGAGTAATAGGTGGGTAGGGTGGGACAGCTTGACTCATTAAGCTGCATAATCCTAATATCAAGGTGGGGAGGGGAATGGAGAATCTGAGATTATTGGTCCCATGGTTATGTAAGAGGTTTTGCTTGGTGAATTTCATGTTAAGTGATGGAGAAAAAAATCCCCTGGGCCAGGTGTATTGTCTCATGCCTATAATCCCAACACTTTGGAGTCTGAGGCAGGAGGATCACTTGACCCCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGGGCAACATAGCATGACCGTGTCTCTAAAAAAAAAAATAAAAAGTTAACCAGGCGTGGTGATGTGCACCTGTAGTCCCAGCTACTTTGGCAGCTGAGGCAGGAGGATCACTTGAACCCAGGAATTAGAGGCTGCAGGAAGCTATGATCAAGCCACTGTACTCCAGCATGAGTGACAGAGCAAGGCCCTGTCTCAAAAAGAAAAGAAAAGAAAAGAAAAATTTGTCCTATAATTCCAGAACCAACAGCAAGATCATAAAAAGTGAAACTGTTCAAATGAAAGATTAAAAGATACATATATATGCATGAAACCTTTTGACGTTTACCTTACAATATTGTAGGAATTCGCAGTTATTATTAAAGACTCACCAGCTATTATCTCTGACATCATCCTGTAGGGCAGAATTAAACACCCAAGGTTTACAAGAAAAAAATAGCCAGTCCATCTTTCCAAAAGGGAGAAAAGATGAATTCTGGTAATTATAGATTATTGGCATAGTTATCTGAGAATATACTGGGGCTAAATCCAACAATCACTTAGCAACCACCAAGGCAATATGAAATACTAGAAAAAAAAAACAGCAGGGCTTAGGGAAGAATAAGTTGGACTAGACCAGTGAATTTATTTTCTCTGAATGATCGCAGAGGCAGAGAGAAAATAGCAGCTGTAAGCTGTTTTGATTTTTTTAAAGCTTTTGATTCTATCCTACCTGCTCTTCATTTTGACAGGCAAAGTAAACT
TTTCATTATCAGTTAAAAATTATAACCATTTAACTTTCAGTATTAAATTTAATTCCATTTATGACAAAATTCTTCATGTAATGGTCCAAACTGCCATTTCGCATTTGCCTTCAGAATGAGGAGAACCTCCAATTTAGGAGACTGGCTGGCTGTGTCACCACAGAGATTAAGATCAAGGTCAAGATTTAATAGCATTAGTTTCATTCTGTTTCAAAGCCATGAATACAAGTATAACCCTGCTGGCTTTCTTAAGAATGTGTGAAAGCTGTGCCAAAGAGTGTTCAAAACCATTATCTCTACTGGAAAAGTAATTCACAGGTTGGCTGTACTAACAGTGGGGGAGTTAATATCATCTCTAGTTAACCAGGACAAGGTTGCCCTGGAAACTGAATTGCCAAGTCTGGATTTGTATTGAGATACCTAAGAGGGACATAGCACTGTGCTAACATCATGAGTATTCTTGTAATGCCCAGTAATATCATTCGATCCTGAGCACTGCACAGTCAATGGCACAGAAATGTTGTTAACTATTTGTCCTTCTGCTGGTTCTTCCAACTTCACTTATGGATATTTATTTTCTTCTGAGAAAAGTGAAGAAATTAAAAAGGAGGGGACTCCTCTGTTTCATTCCATAGCTTCCAAGGAAGCCAAAATGCATTAGATTTTGTGTTTATTCAATGGGCTAAAATCTAAAACTCAGAGTCAAATTTAATAAGCCCTCAACACCTTGTTACATTGATTTCAAAAAAATGTTCCCACAATGCATTCTGGAACCCCATTTCTGTCTCCTTTTTTTTTTTTTTGACTCTTTTACTATATCATAGGAGATGCTCAAGCACTAGCTACATGTATGTTCTAGTCCACATGATAGTAGGATATCAAGTAGGAAAAAAATACTTAAACAGTCAAAATTTTGAATATACTCTTTTTATTTCAAAACGTGGGAATAACTCAAAATTTGAGCCTCCAGGACCAAAACACATTTGAACCAAACGTTCAGAAGACAAGCCAGGCCACCATTTTGGCAACATGTTTCACATGGACAAGTGGATATTAGAGAATGATGCCCGTGACACGGCTAAAGCTATAGCACACCCACAAATAGATTCATACTTGGTTGTCTAATTTGCATGCATGAGTATGGTGCATTCTCCATGCCACTAGTACATATATGCCTTTTCCAGAGTCAGTGCAGGATCCGTATTTGTGCAAGTCTTTAAAAGTCTGCTCCCTTACAAAATTTTACCATAATTTATCTGAGACAGCCTTCCTGTGACAAATTCTTTATGCTGCTTTTACTTTCAAAAAGTCATTTCTGAATAATAATTATAGCTGTCAAGAGTTCCAGCATCACATAAAAGAATCTGTTTGTTAGTTATTTTAATGTCAGTTCGCTGGCTGTGAGTAAACGTAGCTAAACATATCCACATGCTTGGTATCTGGACTTTGAAATCGGTAACCTTTAGCAGCAATGGCAACCTTAGACCAAAATGACAAGGTAAAAAAAAACATCAACAATAACAGAAGATGTCCCAGGAAAAGCTGGGCTTTTCTACTTTCCAAAGTAAATTCTTCCCCAGCGTGCACCAAACACTGACAGCCTGACACGCTTGTGTATGAGGGCCCACTTTTTCCCACTAATGCTGAATTGTTGGAAACCCAAACAGCATTGAGAGCCAAGGGGGAAAATGCCTGAATCTGAAAATGAACCAAAAGAAATTGTACCAGAGAAAGGAGATGGGAACTGCAAAGAAGTTCCCAGAGTATCTCTCTCTGTCAACAAGCATGTAGAGTCTTTATTACTAGAATATGCAGAGTCCCGGGAGAATTGTTGCATCCTTTTTTGCCTTAACTCTTTTCTTGCCAGTCTTTCCCTGGCTGGTCGAACTGCCTCTACAGTTGTCCCATCCAGAAGCCACACACAGCAGCGGGCCTCAGGAATTGCATTCCTCGCAGTGACAGGAGAGGATGTACCGGTAGGTGGCAGTGAGTCGCATGCCCCCTGAGCATCGCAGCCGCAGTGCCTTCAGCTTGGAAGTCTGGGGCCGCCAGCAGTGACAGGAGGAACGGAAGGGTTGCTTGAGGACAGTGCTGAACGACACCAAAGGCTCGGAGCGTGACGCCTGGCTGCAGTGCCCCTCGCACCTGGCCAGGAGCACCATCTGGGGAAAGAAAAGGAGGTGGTTACTCTGTGGGCATGCCACAACCTTAGCCAGGTAAAACAGCATCTTTTGAAAGACCCTCACACTCGTTGCCAATTCCTGCTAGATTAGACCAGTGGCTCAATGCATGTTGCATTTTTTTTAAGTCAACACCCAGGCCTCATTCAGATCGATTGAATTAAAATCCTTGGAGATAGGGACCAGGCTTTCATGGTTTTCAAAGCTTCTTAGGTGATTTCTAAGTGTACTGAGGGTTTAGAACCACTGAATGACGCCCATCACTGTGATGTGCGAGTAAAAACCAAAGAACAAAAGAAATTTCTCCTGACAGGTAGTGGTCTACCACTGGCCCAATGCATTGCAATTCTACCAGTAGCAAAATGCAGAAAGTCAATCCAAATTGAAACCAAGAAGTAAATTAAAATGACTACCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAAATTGATTTGTGCAGGAAATAGCTAAAGAACAGGAATATAGTTTCTGAATAAGAAAATAGGATAGCCTGAGTAATGCTTAGGAAGAAATATTCTGGGTGCTGCAATTTGGGACAAGAGAATGAAGTAGAGACAGGGCATGTCTGGGGCCCTGAAATCACACTTCTGGGTTTATATGTTGAAGGAGCCTGGGATTTATGTAATTGCATCCGCATCTTCAGAGTCATTTGCGGCAAATATTAGGATGTACCCATTCTGATAATCTCTATTTCCAAAGATTGGGCTGGAATAACGGAGGCTATGTGTTCTTTATAGTAGCTCTTAATCTGGCTTTAGCAAACAGACACCTTTAAGAATCTGATGAAAACTACCAAAGTTATCCCCAGAAAAATGTACATAAGCACACACACAATTTGCATACAGCTTAACGGAATGGAAAAAAGGATCATTTATGTATCCCATACAAAACTCCTGGTATCCTGGGAGTGGGAGTAATAGGTGGGTAGGGTGGGACAGCTTGACTCATTAAGCTGCATAATCCTAATATCAAGGTGGGGAGGGGAATGGAGAATCTGAGATTATTGGTCCCATGGTTATGTAAGAGGTTTTGCTTGGTGAATTTCATGTTAAGTGATGGAGAAAAAAATCCCCTGGGCCAGGTGTATTGTCTCATGCCTATAATCCCAACACTTTGGAGTCTGAGGCAGGAGGATCACTTGACCCCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGGGCAACATAGCATGACCGTGTCTCTAAAAAAAAAAATAAAAAGTTAACCAGGCGTGGTGATGTGCACCTGTAGTCCCAGCTACTTTGGCAGCTGAGGCAGGAGGATCACTTGAACCCAGGAATTAGAGGCTGCAGGAAGCTATGATCAAGCCACTGTACTCCAGCATGAGTGACAGAGCAAGGCCCTGTCTCAAAAAGAAAAGAAAAGAAAAGAAAAATTTGTCCTATAATTCCAGAACCAACAGCAAGATCATAAAAAGTGAAACTGTTCAAATGAAAGATTAAAAGATACATATATATGCATGAAACCTTTTGACGTTTACCTTACAATATTGTAGGAATTCGCAGTTATTATTAAAGACTCACCAGCTATTATCTCTGACATCATCCTGTAGGGCAGAATTAAACACCCAAGGTTTACAAGAAAAAAATAGCCAGTCCATCTTTCCAAAAGGGAGAAAAGATGAATTCTGGTAATTATAGATTATTGGCATAGTTATCTGAGAATATACTGGGGCTAAATCCAACAATCACTTAGCAACCACCAAGGCAATATGAAATACTAGAAAAAAAAAACAGCAGGGCTTAGGGAAGAATAAGTTGGACTAGACCAGTGAATTTATTTTCTCTGAATGATCGCAGAGGCAGAGAGAAAATAGCAGCTGTAAGCTGTTTTGATTTTTTTAAAGCTTTTGATTCTATCCTACCTGCTCTTCATTTTGACAGGCAAAGTAAACT
Task1_train_29757
This variant affects gene NDP-AS1, NDP (NDP antisense RNA 1| norrin cystine knot growth factor NDP) located on Chromosome X. Evaluate its biological effect and specify any disease association.
Pathogenic; Atrophia bulborum hereditaria
TTCATTATCAGTTAAAAATTATAACCATTTAACTTTCAGTATTAAATTTAATTCCATTTATGACAAAATTCTTCATGTAATGGTCCAAACTGCCATTTCGCATTTGCCTTCAGAATGAGGAGAACCTCCAATTTAGGAGACTGGCTGGCTGTGTCACCACAGAGATTAAGATCAAGGTCAAGATTTAATAGCATTAGTTTCATTCTGTTTCAAAGCCATGAATACAAGTATAACCCTGCTGGCTTTCTTAAGAATGTGTGAAAGCTGTGCCAAAGAGTGTTCAAAACCATTATCTCTACTGGAAAAGTAATTCACAGGTTGGCTGTACTAACAGTGGGGGAGTTAATATCATCTCTAGTTAACCAGGACAAGGTTGCCCTGGAAACTGAATTGCCAAGTCTGGATTTGTATTGAGATACCTAAGAGGGACATAGCACTGTGCTAACATCATGAGTATTCTTGTAATGCCCAGTAATATCATTCGATCCTGAGCACTGCACAGTCAATGGCACAGAAATGTTGTTAACTATTTGTCCTTCTGCTGGTTCTTCCAACTTCACTTATGGATATTTATTTTCTTCTGAGAAAAGTGAAGAAATTAAAAAGGAGGGGACTCCTCTGTTTCATTCCATAGCTTCCAAGGAAGCCAAAATGCATTAGATTTTGTGTTTATTCAATGGGCTAAAATCTAAAACTCAGAGTCAAATTTAATAAGCCCTCAACACCTTGTTACATTGATTTCAAAAAAATGTTCCCACAATGCATTCTGGAACCCCATTTCTGTCTCCTTTTTTTTTTTTTTGACTCTTTTACTATATCATAGGAGATGCTCAAGCACTAGCTACATGTATGTTCTAGTCCACATGATAGTAGGATATCAAGTAGGAAAAAAATACTTAAACAGTCAAAATTTTGAATATACTCTTTTTATTTCAAAACGTGGGAATAACTCAAAATTTGAGCCTCCAGGACCAAAACACATTTGAACCAAACGTTCAGAAGACAAGCCAGGCCACCATTTTGGCAACATGTTTCACATGGACAAGTGGATATTAGAGAATGATGCCCGTGACACGGCTAAAGCTATAGCACACCCACAAATAGATTCATACTTGGTTGTCTAATTTGCATGCATGAGTATGGTGCATTCTCCATGCCACTAGTACATATATGCCTTTTCCAGAGTCAGTGCAGGATCCGTATTTGTGCAAGTCTTTAAAAGTCTGCTCCCTTACAAAATTTTACCATAATTTATCTGAGACAGCCTTCCTGTGACAAATTCTTTATGCTGCTTTTACTTTCAAAAAGTCATTTCTGAATAATAATTATAGCTGTCAAGAGTTCCAGCATCACATAAAAGAATCTGTTTGTTAGTTATTTTAATGTCAGTTCGCTGGCTGTGAGTAAACGTAGCTAAACATATCCACATGCTTGGTATCTGGACTTTGAAATCGGTAACCTTTAGCAGCAATGGCAACCTTAGACCAAAATGACAAGGTAAAAAAAAACATCAACAATAACAGAAGATGTCCCAGGAAAAGCTGGGCTTTTCTACTTTCCAAAGTAAATTCTTCCCCAGCGTGCACCAAACACTGACAGCCTGACACGCTTGTGTATGAGGGCCCACTTTTTCCCACTAATGCTGAATTGTTGGAAACCCAAACAGCATTGAGAGCCAAGGGGGAAAATGCCTGAATCTGAAAATGAACCAAAAGAAATTGTACCAGAGAAAGGAGATGGGAACTGCAAAGAAGTTCCCAGAGTATCTCTCTCTGTCAACAAGCATGTAGAGTCTTTATTACTAGAATATGCAGAGTCCCGGGAGAATTGTTGCATCCTTTTTTGCCTTAACTCTTTTCTTGCCAGTCTTTCCCTGGCTGGTCGAACTGCCTCTACAGTTGTCCCATCCAGAAGCCACACACAGCAGCGGGCCTCAGGAATTGCATTCCTCGCAGTGACAGGAGAGGATGTACCGGTAGGTGGCAGTGAGTCGCATGCCCCCTGAGCATCGCAGCCGCAGTGCCTTCAGCTTGGAAGTCTGGGGCCGGCAGCAGTGACAGGAGGAACGGAAGGGTTGCTTGAGGACAGTGCTGAACGACACCAAAGGCTCGGAGCGTGACGCCTGGCTGCAGTGCCCCTCGCACCTGGCCAGGAGCACCATCTGGGGAAAGAAAAGGAGGTGGTTACTCTGTGGGCATGCCACAACCTTAGCCAGGTAAAACAGCATCTTTTGAAAGACCCTCACACTCGTTGCCAATTCCTGCTAGATTAGACCAGTGGCTCAATGCATGTTGCATTTTTTTTAAGTCAACACCCAGGCCTCATTCAGATCGATTGAATTAAAATCCTTGGAGATAGGGACCAGGCTTTCATGGTTTTCAAAGCTTCTTAGGTGATTTCTAAGTGTACTGAGGGTTTAGAACCACTGAATGACGCCCATCACTGTGATGTGCGAGTAAAAACCAAAGAACAAAAGAAATTTCTCCTGACAGGTAGTGGTCTACCACTGGCCCAATGCATTGCAATTCTACCAGTAGCAAAATGCAGAAAGTCAATCCAAATTGAAACCAAGAAGTAAATTAAAATGACTACCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAAATTGATTTGTGCAGGAAATAGCTAAAGAACAGGAATATAGTTTCTGAATAAGAAAATAGGATAGCCTGAGTAATGCTTAGGAAGAAATATTCTGGGTGCTGCAATTTGGGACAAGAGAATGAAGTAGAGACAGGGCATGTCTGGGGCCCTGAAATCACACTTCTGGGTTTATATGTTGAAGGAGCCTGGGATTTATGTAATTGCATCCGCATCTTCAGAGTCATTTGCGGCAAATATTAGGATGTACCCATTCTGATAATCTCTATTTCCAAAGATTGGGCTGGAATAACGGAGGCTATGTGTTCTTTATAGTAGCTCTTAATCTGGCTTTAGCAAACAGACACCTTTAAGAATCTGATGAAAACTACCAAAGTTATCCCCAGAAAAATGTACATAAGCACACACACAATTTGCATACAGCTTAACGGAATGGAAAAAAGGATCATTTATGTATCCCATACAAAACTCCTGGTATCCTGGGAGTGGGAGTAATAGGTGGGTAGGGTGGGACAGCTTGACTCATTAAGCTGCATAATCCTAATATCAAGGTGGGGAGGGGAATGGAGAATCTGAGATTATTGGTCCCATGGTTATGTAAGAGGTTTTGCTTGGTGAATTTCATGTTAAGTGATGGAGAAAAAAATCCCCTGGGCCAGGTGTATTGTCTCATGCCTATAATCCCAACACTTTGGAGTCTGAGGCAGGAGGATCACTTGACCCCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGGGCAACATAGCATGACCGTGTCTCTAAAAAAAAAAATAAAAAGTTAACCAGGCGTGGTGATGTGCACCTGTAGTCCCAGCTACTTTGGCAGCTGAGGCAGGAGGATCACTTGAACCCAGGAATTAGAGGCTGCAGGAAGCTATGATCAAGCCACTGTACTCCAGCATGAGTGACAGAGCAAGGCCCTGTCTCAAAAAGAAAAGAAAAGAAAAGAAAAATTTGTCCTATAATTCCAGAACCAACAGCAAGATCATAAAAAGTGAAACTGTTCAAATGAAAGATTAAAAGATACATATATATGCATGAAACCTTTTGACGTTTACCTTACAATATTGTAGGAATTCGCAGTTATTATTAAAGACTCACCAGCTATTATCTCTGACATCATCCTGTAGGGCAGAATTAAACACCCAAGGTTTACAAGAAAAAAATAGCCAGTCCATCTTTCCAAAAGGGAGAAAAGATGAATTCTGGTAATTATAGATTATTGGCATAGTTATCTGAGAATATACTGGGGCTAAATCCAACAATCACTTAGCAACCACCAAGGCAATATGAAATACTAGAAAAAAAAAACAGCAGGGCTTAGGGAAGAATAAGTTGGACTAGACCAGTGAATTTATTTTCTCTGAATGATCGCAGAGGCAGAGAGAAAATAGCAGCTGTAAGCTGTTTTGATTTTTTTAAAGCTTTTGATTCTATCCTACCTGCTCTTCATTTTGACAGGCAAAGTAAACTA
TTCATTATCAGTTAAAAATTATAACCATTTAACTTTCAGTATTAAATTTAATTCCATTTATGACAAAATTCTTCATGTAATGGTCCAAACTGCCATTTCGCATTTGCCTTCAGAATGAGGAGAACCTCCAATTTAGGAGACTGGCTGGCTGTGTCACCACAGAGATTAAGATCAAGGTCAAGATTTAATAGCATTAGTTTCATTCTGTTTCAAAGCCATGAATACAAGTATAACCCTGCTGGCTTTCTTAAGAATGTGTGAAAGCTGTGCCAAAGAGTGTTCAAAACCATTATCTCTACTGGAAAAGTAATTCACAGGTTGGCTGTACTAACAGTGGGGGAGTTAATATCATCTCTAGTTAACCAGGACAAGGTTGCCCTGGAAACTGAATTGCCAAGTCTGGATTTGTATTGAGATACCTAAGAGGGACATAGCACTGTGCTAACATCATGAGTATTCTTGTAATGCCCAGTAATATCATTCGATCCTGAGCACTGCACAGTCAATGGCACAGAAATGTTGTTAACTATTTGTCCTTCTGCTGGTTCTTCCAACTTCACTTATGGATATTTATTTTCTTCTGAGAAAAGTGAAGAAATTAAAAAGGAGGGGACTCCTCTGTTTCATTCCATAGCTTCCAAGGAAGCCAAAATGCATTAGATTTTGTGTTTATTCAATGGGCTAAAATCTAAAACTCAGAGTCAAATTTAATAAGCCCTCAACACCTTGTTACATTGATTTCAAAAAAATGTTCCCACAATGCATTCTGGAACCCCATTTCTGTCTCCTTTTTTTTTTTTTTGACTCTTTTACTATATCATAGGAGATGCTCAAGCACTAGCTACATGTATGTTCTAGTCCACATGATAGTAGGATATCAAGTAGGAAAAAAATACTTAAACAGTCAAAATTTTGAATATACTCTTTTTATTTCAAAACGTGGGAATAACTCAAAATTTGAGCCTCCAGGACCAAAACACATTTGAACCAAACGTTCAGAAGACAAGCCAGGCCACCATTTTGGCAACATGTTTCACATGGACAAGTGGATATTAGAGAATGATGCCCGTGACACGGCTAAAGCTATAGCACACCCACAAATAGATTCATACTTGGTTGTCTAATTTGCATGCATGAGTATGGTGCATTCTCCATGCCACTAGTACATATATGCCTTTTCCAGAGTCAGTGCAGGATCCGTATTTGTGCAAGTCTTTAAAAGTCTGCTCCCTTACAAAATTTTACCATAATTTATCTGAGACAGCCTTCCTGTGACAAATTCTTTATGCTGCTTTTACTTTCAAAAAGTCATTTCTGAATAATAATTATAGCTGTCAAGAGTTCCAGCATCACATAAAAGAATCTGTTTGTTAGTTATTTTAATGTCAGTTCGCTGGCTGTGAGTAAACGTAGCTAAACATATCCACATGCTTGGTATCTGGACTTTGAAATCGGTAACCTTTAGCAGCAATGGCAACCTTAGACCAAAATGACAAGGTAAAAAAAAACATCAACAATAACAGAAGATGTCCCAGGAAAAGCTGGGCTTTTCTACTTTCCAAAGTAAATTCTTCCCCAGCGTGCACCAAACACTGACAGCCTGACACGCTTGTGTATGAGGGCCCACTTTTTCCCACTAATGCTGAATTGTTGGAAACCCAAACAGCATTGAGAGCCAAGGGGGAAAATGCCTGAATCTGAAAATGAACCAAAAGAAATTGTACCAGAGAAAGGAGATGGGAACTGCAAAGAAGTTCCCAGAGTATCTCTCTCTGTCAACAAGCATGTAGAGTCTTTATTACTAGAATATGCAGAGTCCCGGGAGAATTGTTGCATCCTTTTTTGCCTTAACTCTTTTCTTGCCAGTCTTTCCCTGGCTGGTCGAACTGCCTCTACAGTTGTCCCATCCAGAAGCCACACACAGCAGCGGGCCTCAGGAATTGCATTCCTCGCAGTGACAGGAGAGGATGTACCGGTAGGTGGCAGTGAGTCGCATGCCCCCTGAGCATCGCAGCCGCAGTGCCTTCAGCTTGGAAGTCTGGGGCCGGTAGCAGTGACAGGAGGAACGGAAGGGTTGCTTGAGGACAGTGCTGAACGACACCAAAGGCTCGGAGCGTGACGCCTGGCTGCAGTGCCCCTCGCACCTGGCCAGGAGCACCATCTGGGGAAAGAAAAGGAGGTGGTTACTCTGTGGGCATGCCACAACCTTAGCCAGGTAAAACAGCATCTTTTGAAAGACCCTCACACTCGTTGCCAATTCCTGCTAGATTAGACCAGTGGCTCAATGCATGTTGCATTTTTTTTAAGTCAACACCCAGGCCTCATTCAGATCGATTGAATTAAAATCCTTGGAGATAGGGACCAGGCTTTCATGGTTTTCAAAGCTTCTTAGGTGATTTCTAAGTGTACTGAGGGTTTAGAACCACTGAATGACGCCCATCACTGTGATGTGCGAGTAAAAACCAAAGAACAAAAGAAATTTCTCCTGACAGGTAGTGGTCTACCACTGGCCCAATGCATTGCAATTCTACCAGTAGCAAAATGCAGAAAGTCAATCCAAATTGAAACCAAGAAGTAAATTAAAATGACTACCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAAATTGATTTGTGCAGGAAATAGCTAAAGAACAGGAATATAGTTTCTGAATAAGAAAATAGGATAGCCTGAGTAATGCTTAGGAAGAAATATTCTGGGTGCTGCAATTTGGGACAAGAGAATGAAGTAGAGACAGGGCATGTCTGGGGCCCTGAAATCACACTTCTGGGTTTATATGTTGAAGGAGCCTGGGATTTATGTAATTGCATCCGCATCTTCAGAGTCATTTGCGGCAAATATTAGGATGTACCCATTCTGATAATCTCTATTTCCAAAGATTGGGCTGGAATAACGGAGGCTATGTGTTCTTTATAGTAGCTCTTAATCTGGCTTTAGCAAACAGACACCTTTAAGAATCTGATGAAAACTACCAAAGTTATCCCCAGAAAAATGTACATAAGCACACACACAATTTGCATACAGCTTAACGGAATGGAAAAAAGGATCATTTATGTATCCCATACAAAACTCCTGGTATCCTGGGAGTGGGAGTAATAGGTGGGTAGGGTGGGACAGCTTGACTCATTAAGCTGCATAATCCTAATATCAAGGTGGGGAGGGGAATGGAGAATCTGAGATTATTGGTCCCATGGTTATGTAAGAGGTTTTGCTTGGTGAATTTCATGTTAAGTGATGGAGAAAAAAATCCCCTGGGCCAGGTGTATTGTCTCATGCCTATAATCCCAACACTTTGGAGTCTGAGGCAGGAGGATCACTTGACCCCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGGGCAACATAGCATGACCGTGTCTCTAAAAAAAAAAATAAAAAGTTAACCAGGCGTGGTGATGTGCACCTGTAGTCCCAGCTACTTTGGCAGCTGAGGCAGGAGGATCACTTGAACCCAGGAATTAGAGGCTGCAGGAAGCTATGATCAAGCCACTGTACTCCAGCATGAGTGACAGAGCAAGGCCCTGTCTCAAAAAGAAAAGAAAAGAAAAGAAAAATTTGTCCTATAATTCCAGAACCAACAGCAAGATCATAAAAAGTGAAACTGTTCAAATGAAAGATTAAAAGATACATATATATGCATGAAACCTTTTGACGTTTACCTTACAATATTGTAGGAATTCGCAGTTATTATTAAAGACTCACCAGCTATTATCTCTGACATCATCCTGTAGGGCAGAATTAAACACCCAAGGTTTACAAGAAAAAAATAGCCAGTCCATCTTTCCAAAAGGGAGAAAAGATGAATTCTGGTAATTATAGATTATTGGCATAGTTATCTGAGAATATACTGGGGCTAAATCCAACAATCACTTAGCAACCACCAAGGCAATATGAAATACTAGAAAAAAAAAACAGCAGGGCTTAGGGAAGAATAAGTTGGACTAGACCAGTGAATTTATTTTCTCTGAATGATCGCAGAGGCAGAGAGAAAATAGCAGCTGTAAGCTGTTTTGATTTTTTTAAAGCTTTTGATTCTATCCTACCTGCTCTTCATTTTGACAGGCAAAGTAAACTA
Task1_train_29758
Gene NDP, NDP-AS1 (norrin cystine knot growth factor NDP| NDP antisense RNA 1), found on Chromosome X, is impacted by this variant. What is the biological outcome — benign or pathogenic?
Pathogenic; Atrophia bulborum hereditaria
ATTCTTCATGTAATGGTCCAAACTGCCATTTCGCATTTGCCTTCAGAATGAGGAGAACCTCCAATTTAGGAGACTGGCTGGCTGTGTCACCACAGAGATTAAGATCAAGGTCAAGATTTAATAGCATTAGTTTCATTCTGTTTCAAAGCCATGAATACAAGTATAACCCTGCTGGCTTTCTTAAGAATGTGTGAAAGCTGTGCCAAAGAGTGTTCAAAACCATTATCTCTACTGGAAAAGTAATTCACAGGTTGGCTGTACTAACAGTGGGGGAGTTAATATCATCTCTAGTTAACCAGGACAAGGTTGCCCTGGAAACTGAATTGCCAAGTCTGGATTTGTATTGAGATACCTAAGAGGGACATAGCACTGTGCTAACATCATGAGTATTCTTGTAATGCCCAGTAATATCATTCGATCCTGAGCACTGCACAGTCAATGGCACAGAAATGTTGTTAACTATTTGTCCTTCTGCTGGTTCTTCCAACTTCACTTATGGATATTTATTTTCTTCTGAGAAAAGTGAAGAAATTAAAAAGGAGGGGACTCCTCTGTTTCATTCCATAGCTTCCAAGGAAGCCAAAATGCATTAGATTTTGTGTTTATTCAATGGGCTAAAATCTAAAACTCAGAGTCAAATTTAATAAGCCCTCAACACCTTGTTACATTGATTTCAAAAAAATGTTCCCACAATGCATTCTGGAACCCCATTTCTGTCTCCTTTTTTTTTTTTTTGACTCTTTTACTATATCATAGGAGATGCTCAAGCACTAGCTACATGTATGTTCTAGTCCACATGATAGTAGGATATCAAGTAGGAAAAAAATACTTAAACAGTCAAAATTTTGAATATACTCTTTTTATTTCAAAACGTGGGAATAACTCAAAATTTGAGCCTCCAGGACCAAAACACATTTGAACCAAACGTTCAGAAGACAAGCCAGGCCACCATTTTGGCAACATGTTTCACATGGACAAGTGGATATTAGAGAATGATGCCCGTGACACGGCTAAAGCTATAGCACACCCACAAATAGATTCATACTTGGTTGTCTAATTTGCATGCATGAGTATGGTGCATTCTCCATGCCACTAGTACATATATGCCTTTTCCAGAGTCAGTGCAGGATCCGTATTTGTGCAAGTCTTTAAAAGTCTGCTCCCTTACAAAATTTTACCATAATTTATCTGAGACAGCCTTCCTGTGACAAATTCTTTATGCTGCTTTTACTTTCAAAAAGTCATTTCTGAATAATAATTATAGCTGTCAAGAGTTCCAGCATCACATAAAAGAATCTGTTTGTTAGTTATTTTAATGTCAGTTCGCTGGCTGTGAGTAAACGTAGCTAAACATATCCACATGCTTGGTATCTGGACTTTGAAATCGGTAACCTTTAGCAGCAATGGCAACCTTAGACCAAAATGACAAGGTAAAAAAAAACATCAACAATAACAGAAGATGTCCCAGGAAAAGCTGGGCTTTTCTACTTTCCAAAGTAAATTCTTCCCCAGCGTGCACCAAACACTGACAGCCTGACACGCTTGTGTATGAGGGCCCACTTTTTCCCACTAATGCTGAATTGTTGGAAACCCAAACAGCATTGAGAGCCAAGGGGGAAAATGCCTGAATCTGAAAATGAACCAAAAGAAATTGTACCAGAGAAAGGAGATGGGAACTGCAAAGAAGTTCCCAGAGTATCTCTCTCTGTCAACAAGCATGTAGAGTCTTTATTACTAGAATATGCAGAGTCCCGGGAGAATTGTTGCATCCTTTTTTGCCTTAACTCTTTTCTTGCCAGTCTTTCCCTGGCTGGTCGAACTGCCTCTACAGTTGTCCCATCCAGAAGCCACACACAGCAGCGGGCCTCAGGAATTGCATTCCTCGCAGTGACAGGAGAGGATGTACCGGTAGGTGGCAGTGAGTCGCATGCCCCCTGAGCATCGCAGCCGCAGTGCCTTCAGCTTGGAAGTCTGGGGCCGGCAGCAGTGACAGGAGGAACGGAAGGGTTGCTTGAGGACAGTGCTGAACGACACCAAAGGCTCGGAGCGTGACGCCTGGCTGCAGTGCCCCTCGCACCTGGCCAGGAGCACCATCTGGGGAAAGAAAAGGAGGTGGTTACTCTGTGGGCATGCCACAACCTTAGCCAGGTAAAACAGCATCTTTTGAAAGACCCTCACACTCGTTGCCAATTCCTGCTAGATTAGACCAGTGGCTCAATGCATGTTGCATTTTTTTTAAGTCAACACCCAGGCCTCATTCAGATCGATTGAATTAAAATCCTTGGAGATAGGGACCAGGCTTTCATGGTTTTCAAAGCTTCTTAGGTGATTTCTAAGTGTACTGAGGGTTTAGAACCACTGAATGACGCCCATCACTGTGATGTGCGAGTAAAAACCAAAGAACAAAAGAAATTTCTCCTGACAGGTAGTGGTCTACCACTGGCCCAATGCATTGCAATTCTACCAGTAGCAAAATGCAGAAAGTCAATCCAAATTGAAACCAAGAAGTAAATTAAAATGACTACCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAAATTGATTTGTGCAGGAAATAGCTAAAGAACAGGAATATAGTTTCTGAATAAGAAAATAGGATAGCCTGAGTAATGCTTAGGAAGAAATATTCTGGGTGCTGCAATTTGGGACAAGAGAATGAAGTAGAGACAGGGCATGTCTGGGGCCCTGAAATCACACTTCTGGGTTTATATGTTGAAGGAGCCTGGGATTTATGTAATTGCATCCGCATCTTCAGAGTCATTTGCGGCAAATATTAGGATGTACCCATTCTGATAATCTCTATTTCCAAAGATTGGGCTGGAATAACGGAGGCTATGTGTTCTTTATAGTAGCTCTTAATCTGGCTTTAGCAAACAGACACCTTTAAGAATCTGATGAAAACTACCAAAGTTATCCCCAGAAAAATGTACATAAGCACACACACAATTTGCATACAGCTTAACGGAATGGAAAAAAGGATCATTTATGTATCCCATACAAAACTCCTGGTATCCTGGGAGTGGGAGTAATAGGTGGGTAGGGTGGGACAGCTTGACTCATTAAGCTGCATAATCCTAATATCAAGGTGGGGAGGGGAATGGAGAATCTGAGATTATTGGTCCCATGGTTATGTAAGAGGTTTTGCTTGGTGAATTTCATGTTAAGTGATGGAGAAAAAAATCCCCTGGGCCAGGTGTATTGTCTCATGCCTATAATCCCAACACTTTGGAGTCTGAGGCAGGAGGATCACTTGACCCCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGGGCAACATAGCATGACCGTGTCTCTAAAAAAAAAAATAAAAAGTTAACCAGGCGTGGTGATGTGCACCTGTAGTCCCAGCTACTTTGGCAGCTGAGGCAGGAGGATCACTTGAACCCAGGAATTAGAGGCTGCAGGAAGCTATGATCAAGCCACTGTACTCCAGCATGAGTGACAGAGCAAGGCCCTGTCTCAAAAAGAAAAGAAAAGAAAAGAAAAATTTGTCCTATAATTCCAGAACCAACAGCAAGATCATAAAAAGTGAAACTGTTCAAATGAAAGATTAAAAGATACATATATATGCATGAAACCTTTTGACGTTTACCTTACAATATTGTAGGAATTCGCAGTTATTATTAAAGACTCACCAGCTATTATCTCTGACATCATCCTGTAGGGCAGAATTAAACACCCAAGGTTTACAAGAAAAAAATAGCCAGTCCATCTTTCCAAAAGGGAGAAAAGATGAATTCTGGTAATTATAGATTATTGGCATAGTTATCTGAGAATATACTGGGGCTAAATCCAACAATCACTTAGCAACCACCAAGGCAATATGAAATACTAGAAAAAAAAAACAGCAGGGCTTAGGGAAGAATAAGTTGGACTAGACCAGTGAATTTATTTTCTCTGAATGATCGCAGAGGCAGAGAGAAAATAGCAGCTGTAAGCTGTTTTGATTTTTTTAAAGCTTTTGATTCTATCCTACCTGCTCTTCATTTTGACAGGCAAAGTAAACTATCAGAAATGATTGTTTGTTTGTTTTGTTTTGTTTTTAGAGACAGAGTCTTGCTATGTTGTCCAGGCT
ATTCTTCATGTAATGGTCCAAACTGCCATTTCGCATTTGCCTTCAGAATGAGGAGAACCTCCAATTTAGGAGACTGGCTGGCTGTGTCACCACAGAGATTAAGATCAAGGTCAAGATTTAATAGCATTAGTTTCATTCTGTTTCAAAGCCATGAATACAAGTATAACCCTGCTGGCTTTCTTAAGAATGTGTGAAAGCTGTGCCAAAGAGTGTTCAAAACCATTATCTCTACTGGAAAAGTAATTCACAGGTTGGCTGTACTAACAGTGGGGGAGTTAATATCATCTCTAGTTAACCAGGACAAGGTTGCCCTGGAAACTGAATTGCCAAGTCTGGATTTGTATTGAGATACCTAAGAGGGACATAGCACTGTGCTAACATCATGAGTATTCTTGTAATGCCCAGTAATATCATTCGATCCTGAGCACTGCACAGTCAATGGCACAGAAATGTTGTTAACTATTTGTCCTTCTGCTGGTTCTTCCAACTTCACTTATGGATATTTATTTTCTTCTGAGAAAAGTGAAGAAATTAAAAAGGAGGGGACTCCTCTGTTTCATTCCATAGCTTCCAAGGAAGCCAAAATGCATTAGATTTTGTGTTTATTCAATGGGCTAAAATCTAAAACTCAGAGTCAAATTTAATAAGCCCTCAACACCTTGTTACATTGATTTCAAAAAAATGTTCCCACAATGCATTCTGGAACCCCATTTCTGTCTCCTTTTTTTTTTTTTTGACTCTTTTACTATATCATAGGAGATGCTCAAGCACTAGCTACATGTATGTTCTAGTCCACATGATAGTAGGATATCAAGTAGGAAAAAAATACTTAAACAGTCAAAATTTTGAATATACTCTTTTTATTTCAAAACGTGGGAATAACTCAAAATTTGAGCCTCCAGGACCAAAACACATTTGAACCAAACGTTCAGAAGACAAGCCAGGCCACCATTTTGGCAACATGTTTCACATGGACAAGTGGATATTAGAGAATGATGCCCGTGACACGGCTAAAGCTATAGCACACCCACAAATAGATTCATACTTGGTTGTCTAATTTGCATGCATGAGTATGGTGCATTCTCCATGCCACTAGTACATATATGCCTTTTCCAGAGTCAGTGCAGGATCCGTATTTGTGCAAGTCTTTAAAAGTCTGCTCCCTTACAAAATTTTACCATAATTTATCTGAGACAGCCTTCCTGTGACAAATTCTTTATGCTGCTTTTACTTTCAAAAAGTCATTTCTGAATAATAATTATAGCTGTCAAGAGTTCCAGCATCACATAAAAGAATCTGTTTGTTAGTTATTTTAATGTCAGTTCGCTGGCTGTGAGTAAACGTAGCTAAACATATCCACATGCTTGGTATCTGGACTTTGAAATCGGTAACCTTTAGCAGCAATGGCAACCTTAGACCAAAATGACAAGGTAAAAAAAAACATCAACAATAACAGAAGATGTCCCAGGAAAAGCTGGGCTTTTCTACTTTCCAAAGTAAATTCTTCCCCAGCGTGCACCAAACACTGACAGCCTGACACGCTTGTGTATGAGGGCCCACTTTTTCCCACTAATGCTGAATTGTTGGAAACCCAAACAGCATTGAGAGCCAAGGGGGAAAATGCCTGAATCTGAAAATGAACCAAAAGAAATTGTACCAGAGAAAGGAGATGGGAACTGCAAAGAAGTTCCCAGAGTATCTCTCTCTGTCAACAAGCATGTAGAGTCTTTATTACTAGAATATGCAGAGTCCCGGGAGAATTGTTGCATCCTTTTTTGCCTTAACTCTTTTCTTGCCAGTCTTTCCCTGGCTGGTCGAACTGCCTCTACAGTTGTCCCATCCAGAAGCCACACACAGCAGCGGGCCTCAGGAATTGCATTCCTCGCAGTGACAGGAGAGGATGTACCGGTAGGTGGCAGTGAGTCGCATGCCCCCTGAGCATCGCAGCCGCAGTGCCTTCAGCTTGGAAGTCTGGGGCCGGCAGCAGTGACAGGAGGAACGGAAGGGTTGCTTGAGGACAGTGCTGAACGACACCAAAGGCTCGGAGCATGACGCCTGGCTGCAGTGCCCCTCGCACCTGGCCAGGAGCACCATCTGGGGAAAGAAAAGGAGGTGGTTACTCTGTGGGCATGCCACAACCTTAGCCAGGTAAAACAGCATCTTTTGAAAGACCCTCACACTCGTTGCCAATTCCTGCTAGATTAGACCAGTGGCTCAATGCATGTTGCATTTTTTTTAAGTCAACACCCAGGCCTCATTCAGATCGATTGAATTAAAATCCTTGGAGATAGGGACCAGGCTTTCATGGTTTTCAAAGCTTCTTAGGTGATTTCTAAGTGTACTGAGGGTTTAGAACCACTGAATGACGCCCATCACTGTGATGTGCGAGTAAAAACCAAAGAACAAAAGAAATTTCTCCTGACAGGTAGTGGTCTACCACTGGCCCAATGCATTGCAATTCTACCAGTAGCAAAATGCAGAAAGTCAATCCAAATTGAAACCAAGAAGTAAATTAAAATGACTACCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAAATTGATTTGTGCAGGAAATAGCTAAAGAACAGGAATATAGTTTCTGAATAAGAAAATAGGATAGCCTGAGTAATGCTTAGGAAGAAATATTCTGGGTGCTGCAATTTGGGACAAGAGAATGAAGTAGAGACAGGGCATGTCTGGGGCCCTGAAATCACACTTCTGGGTTTATATGTTGAAGGAGCCTGGGATTTATGTAATTGCATCCGCATCTTCAGAGTCATTTGCGGCAAATATTAGGATGTACCCATTCTGATAATCTCTATTTCCAAAGATTGGGCTGGAATAACGGAGGCTATGTGTTCTTTATAGTAGCTCTTAATCTGGCTTTAGCAAACAGACACCTTTAAGAATCTGATGAAAACTACCAAAGTTATCCCCAGAAAAATGTACATAAGCACACACACAATTTGCATACAGCTTAACGGAATGGAAAAAAGGATCATTTATGTATCCCATACAAAACTCCTGGTATCCTGGGAGTGGGAGTAATAGGTGGGTAGGGTGGGACAGCTTGACTCATTAAGCTGCATAATCCTAATATCAAGGTGGGGAGGGGAATGGAGAATCTGAGATTATTGGTCCCATGGTTATGTAAGAGGTTTTGCTTGGTGAATTTCATGTTAAGTGATGGAGAAAAAAATCCCCTGGGCCAGGTGTATTGTCTCATGCCTATAATCCCAACACTTTGGAGTCTGAGGCAGGAGGATCACTTGACCCCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGGGCAACATAGCATGACCGTGTCTCTAAAAAAAAAAATAAAAAGTTAACCAGGCGTGGTGATGTGCACCTGTAGTCCCAGCTACTTTGGCAGCTGAGGCAGGAGGATCACTTGAACCCAGGAATTAGAGGCTGCAGGAAGCTATGATCAAGCCACTGTACTCCAGCATGAGTGACAGAGCAAGGCCCTGTCTCAAAAAGAAAAGAAAAGAAAAGAAAAATTTGTCCTATAATTCCAGAACCAACAGCAAGATCATAAAAAGTGAAACTGTTCAAATGAAAGATTAAAAGATACATATATATGCATGAAACCTTTTGACGTTTACCTTACAATATTGTAGGAATTCGCAGTTATTATTAAAGACTCACCAGCTATTATCTCTGACATCATCCTGTAGGGCAGAATTAAACACCCAAGGTTTACAAGAAAAAAATAGCCAGTCCATCTTTCCAAAAGGGAGAAAAGATGAATTCTGGTAATTATAGATTATTGGCATAGTTATCTGAGAATATACTGGGGCTAAATCCAACAATCACTTAGCAACCACCAAGGCAATATGAAATACTAGAAAAAAAAAACAGCAGGGCTTAGGGAAGAATAAGTTGGACTAGACCAGTGAATTTATTTTCTCTGAATGATCGCAGAGGCAGAGAGAAAATAGCAGCTGTAAGCTGTTTTGATTTTTTTAAAGCTTTTGATTCTATCCTACCTGCTCTTCATTTTGACAGGCAAAGTAAACTATCAGAAATGATTGTTTGTTTGTTTTGTTTTGTTTTTAGAGACAGAGTCTTGCTATGTTGTCCAGGCT
Task1_train_29759
Given this context: Chromosome X, gene NDP, NDP-AS1 (norrin cystine knot growth factor NDP| NDP antisense RNA 1) — does this variant present pathogenic behavior, and if so, what disease does it relate to?
Pathogenic; Atrophia bulborum hereditaria
GGTCCAAACTGCCATTTCGCATTTGCCTTCAGAATGAGGAGAACCTCCAATTTAGGAGACTGGCTGGCTGTGTCACCACAGAGATTAAGATCAAGGTCAAGATTTAATAGCATTAGTTTCATTCTGTTTCAAAGCCATGAATACAAGTATAACCCTGCTGGCTTTCTTAAGAATGTGTGAAAGCTGTGCCAAAGAGTGTTCAAAACCATTATCTCTACTGGAAAAGTAATTCACAGGTTGGCTGTACTAACAGTGGGGGAGTTAATATCATCTCTAGTTAACCAGGACAAGGTTGCCCTGGAAACTGAATTGCCAAGTCTGGATTTGTATTGAGATACCTAAGAGGGACATAGCACTGTGCTAACATCATGAGTATTCTTGTAATGCCCAGTAATATCATTCGATCCTGAGCACTGCACAGTCAATGGCACAGAAATGTTGTTAACTATTTGTCCTTCTGCTGGTTCTTCCAACTTCACTTATGGATATTTATTTTCTTCTGAGAAAAGTGAAGAAATTAAAAAGGAGGGGACTCCTCTGTTTCATTCCATAGCTTCCAAGGAAGCCAAAATGCATTAGATTTTGTGTTTATTCAATGGGCTAAAATCTAAAACTCAGAGTCAAATTTAATAAGCCCTCAACACCTTGTTACATTGATTTCAAAAAAATGTTCCCACAATGCATTCTGGAACCCCATTTCTGTCTCCTTTTTTTTTTTTTTGACTCTTTTACTATATCATAGGAGATGCTCAAGCACTAGCTACATGTATGTTCTAGTCCACATGATAGTAGGATATCAAGTAGGAAAAAAATACTTAAACAGTCAAAATTTTGAATATACTCTTTTTATTTCAAAACGTGGGAATAACTCAAAATTTGAGCCTCCAGGACCAAAACACATTTGAACCAAACGTTCAGAAGACAAGCCAGGCCACCATTTTGGCAACATGTTTCACATGGACAAGTGGATATTAGAGAATGATGCCCGTGACACGGCTAAAGCTATAGCACACCCACAAATAGATTCATACTTGGTTGTCTAATTTGCATGCATGAGTATGGTGCATTCTCCATGCCACTAGTACATATATGCCTTTTCCAGAGTCAGTGCAGGATCCGTATTTGTGCAAGTCTTTAAAAGTCTGCTCCCTTACAAAATTTTACCATAATTTATCTGAGACAGCCTTCCTGTGACAAATTCTTTATGCTGCTTTTACTTTCAAAAAGTCATTTCTGAATAATAATTATAGCTGTCAAGAGTTCCAGCATCACATAAAAGAATCTGTTTGTTAGTTATTTTAATGTCAGTTCGCTGGCTGTGAGTAAACGTAGCTAAACATATCCACATGCTTGGTATCTGGACTTTGAAATCGGTAACCTTTAGCAGCAATGGCAACCTTAGACCAAAATGACAAGGTAAAAAAAAACATCAACAATAACAGAAGATGTCCCAGGAAAAGCTGGGCTTTTCTACTTTCCAAAGTAAATTCTTCCCCAGCGTGCACCAAACACTGACAGCCTGACACGCTTGTGTATGAGGGCCCACTTTTTCCCACTAATGCTGAATTGTTGGAAACCCAAACAGCATTGAGAGCCAAGGGGGAAAATGCCTGAATCTGAAAATGAACCAAAAGAAATTGTACCAGAGAAAGGAGATGGGAACTGCAAAGAAGTTCCCAGAGTATCTCTCTCTGTCAACAAGCATGTAGAGTCTTTATTACTAGAATATGCAGAGTCCCGGGAGAATTGTTGCATCCTTTTTTGCCTTAACTCTTTTCTTGCCAGTCTTTCCCTGGCTGGTCGAACTGCCTCTACAGTTGTCCCATCCAGAAGCCACACACAGCAGCGGGCCTCAGGAATTGCATTCCTCGCAGTGACAGGAGAGGATGTACCGGTAGGTGGCAGTGAGTCGCATGCCCCCTGAGCATCGCAGCCGCAGTGCCTTCAGCTTGGAAGTCTGGGGCCGGCAGCAGTGACAGGAGGAACGGAAGGGTTGCTTGAGGACAGTGCTGAACGACACCAAAGGCTCGGAGCGTGACGCCTGGCTGCAGTGCCCCTCGCACCTGGCCAGGAGCACCATCTGGGGAAAGAAAAGGAGGTGGTTACTCTGTGGGCATGCCACAACCTTAGCCAGGTAAAACAGCATCTTTTGAAAGACCCTCACACTCGTTGCCAATTCCTGCTAGATTAGACCAGTGGCTCAATGCATGTTGCATTTTTTTTAAGTCAACACCCAGGCCTCATTCAGATCGATTGAATTAAAATCCTTGGAGATAGGGACCAGGCTTTCATGGTTTTCAAAGCTTCTTAGGTGATTTCTAAGTGTACTGAGGGTTTAGAACCACTGAATGACGCCCATCACTGTGATGTGCGAGTAAAAACCAAAGAACAAAAGAAATTTCTCCTGACAGGTAGTGGTCTACCACTGGCCCAATGCATTGCAATTCTACCAGTAGCAAAATGCAGAAAGTCAATCCAAATTGAAACCAAGAAGTAAATTAAAATGACTACCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAAATTGATTTGTGCAGGAAATAGCTAAAGAACAGGAATATAGTTTCTGAATAAGAAAATAGGATAGCCTGAGTAATGCTTAGGAAGAAATATTCTGGGTGCTGCAATTTGGGACAAGAGAATGAAGTAGAGACAGGGCATGTCTGGGGCCCTGAAATCACACTTCTGGGTTTATATGTTGAAGGAGCCTGGGATTTATGTAATTGCATCCGCATCTTCAGAGTCATTTGCGGCAAATATTAGGATGTACCCATTCTGATAATCTCTATTTCCAAAGATTGGGCTGGAATAACGGAGGCTATGTGTTCTTTATAGTAGCTCTTAATCTGGCTTTAGCAAACAGACACCTTTAAGAATCTGATGAAAACTACCAAAGTTATCCCCAGAAAAATGTACATAAGCACACACACAATTTGCATACAGCTTAACGGAATGGAAAAAAGGATCATTTATGTATCCCATACAAAACTCCTGGTATCCTGGGAGTGGGAGTAATAGGTGGGTAGGGTGGGACAGCTTGACTCATTAAGCTGCATAATCCTAATATCAAGGTGGGGAGGGGAATGGAGAATCTGAGATTATTGGTCCCATGGTTATGTAAGAGGTTTTGCTTGGTGAATTTCATGTTAAGTGATGGAGAAAAAAATCCCCTGGGCCAGGTGTATTGTCTCATGCCTATAATCCCAACACTTTGGAGTCTGAGGCAGGAGGATCACTTGACCCCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGGGCAACATAGCATGACCGTGTCTCTAAAAAAAAAAATAAAAAGTTAACCAGGCGTGGTGATGTGCACCTGTAGTCCCAGCTACTTTGGCAGCTGAGGCAGGAGGATCACTTGAACCCAGGAATTAGAGGCTGCAGGAAGCTATGATCAAGCCACTGTACTCCAGCATGAGTGACAGAGCAAGGCCCTGTCTCAAAAAGAAAAGAAAAGAAAAGAAAAATTTGTCCTATAATTCCAGAACCAACAGCAAGATCATAAAAAGTGAAACTGTTCAAATGAAAGATTAAAAGATACATATATATGCATGAAACCTTTTGACGTTTACCTTACAATATTGTAGGAATTCGCAGTTATTATTAAAGACTCACCAGCTATTATCTCTGACATCATCCTGTAGGGCAGAATTAAACACCCAAGGTTTACAAGAAAAAAATAGCCAGTCCATCTTTCCAAAAGGGAGAAAAGATGAATTCTGGTAATTATAGATTATTGGCATAGTTATCTGAGAATATACTGGGGCTAAATCCAACAATCACTTAGCAACCACCAAGGCAATATGAAATACTAGAAAAAAAAAACAGCAGGGCTTAGGGAAGAATAAGTTGGACTAGACCAGTGAATTTATTTTCTCTGAATGATCGCAGAGGCAGAGAGAAAATAGCAGCTGTAAGCTGTTTTGATTTTTTTAAAGCTTTTGATTCTATCCTACCTGCTCTTCATTTTGACAGGCAAAGTAAACTATCAGAAATGATTGTTTGTTTGTTTTGTTTTGTTTTTAGAGACAGAGTCTTGCTATGTTGTCCAGGCTGCAGTGCAGTGGTT
GGTCCAAACTGCCATTTCGCATTTGCCTTCAGAATGAGGAGAACCTCCAATTTAGGAGACTGGCTGGCTGTGTCACCACAGAGATTAAGATCAAGGTCAAGATTTAATAGCATTAGTTTCATTCTGTTTCAAAGCCATGAATACAAGTATAACCCTGCTGGCTTTCTTAAGAATGTGTGAAAGCTGTGCCAAAGAGTGTTCAAAACCATTATCTCTACTGGAAAAGTAATTCACAGGTTGGCTGTACTAACAGTGGGGGAGTTAATATCATCTCTAGTTAACCAGGACAAGGTTGCCCTGGAAACTGAATTGCCAAGTCTGGATTTGTATTGAGATACCTAAGAGGGACATAGCACTGTGCTAACATCATGAGTATTCTTGTAATGCCCAGTAATATCATTCGATCCTGAGCACTGCACAGTCAATGGCACAGAAATGTTGTTAACTATTTGTCCTTCTGCTGGTTCTTCCAACTTCACTTATGGATATTTATTTTCTTCTGAGAAAAGTGAAGAAATTAAAAAGGAGGGGACTCCTCTGTTTCATTCCATAGCTTCCAAGGAAGCCAAAATGCATTAGATTTTGTGTTTATTCAATGGGCTAAAATCTAAAACTCAGAGTCAAATTTAATAAGCCCTCAACACCTTGTTACATTGATTTCAAAAAAATGTTCCCACAATGCATTCTGGAACCCCATTTCTGTCTCCTTTTTTTTTTTTTTGACTCTTTTACTATATCATAGGAGATGCTCAAGCACTAGCTACATGTATGTTCTAGTCCACATGATAGTAGGATATCAAGTAGGAAAAAAATACTTAAACAGTCAAAATTTTGAATATACTCTTTTTATTTCAAAACGTGGGAATAACTCAAAATTTGAGCCTCCAGGACCAAAACACATTTGAACCAAACGTTCAGAAGACAAGCCAGGCCACCATTTTGGCAACATGTTTCACATGGACAAGTGGATATTAGAGAATGATGCCCGTGACACGGCTAAAGCTATAGCACACCCACAAATAGATTCATACTTGGTTGTCTAATTTGCATGCATGAGTATGGTGCATTCTCCATGCCACTAGTACATATATGCCTTTTCCAGAGTCAGTGCAGGATCCGTATTTGTGCAAGTCTTTAAAAGTCTGCTCCCTTACAAAATTTTACCATAATTTATCTGAGACAGCCTTCCTGTGACAAATTCTTTATGCTGCTTTTACTTTCAAAAAGTCATTTCTGAATAATAATTATAGCTGTCAAGAGTTCCAGCATCACATAAAAGAATCTGTTTGTTAGTTATTTTAATGTCAGTTCGCTGGCTGTGAGTAAACGTAGCTAAACATATCCACATGCTTGGTATCTGGACTTTGAAATCGGTAACCTTTAGCAGCAATGGCAACCTTAGACCAAAATGACAAGGTAAAAAAAAACATCAACAATAACAGAAGATGTCCCAGGAAAAGCTGGGCTTTTCTACTTTCCAAAGTAAATTCTTCCCCAGCGTGCACCAAACACTGACAGCCTGACACGCTTGTGTATGAGGGCCCACTTTTTCCCACTAATGCTGAATTGTTGGAAACCCAAACAGCATTGAGAGCCAAGGGGGAAAATGCCTGAATCTGAAAATGAACCAAAAGAAATTGTACCAGAGAAAGGAGATGGGAACTGCAAAGAAGTTCCCAGAGTATCTCTCTCTGTCAACAAGCATGTAGAGTCTTTATTACTAGAATATGCAGAGTCCCGGGAGAATTGTTGCATCCTTTTTTGCCTTAACTCTTTTCTTGCCAGTCTTTCCCTGGCTGGTCGAACTGCCTCTACAGTTGTCCCATCCAGAAGCCACACACAGCAGCGGGCCTCAGGAATTGCATTCCTCGCAGTGACAGGAGAGGATGTACCGGTAGGTGGCAGTGAGTCGCATGCCCCCTGAGCATCGCAGCCGCAGTGCCTTCAGCTTGGAAGTCTGGGGCCGGCAGCAGTGACAGGAGGAACGGAAGGGTTGCTTGAGGACAGTGCTGAACGACACCAAAGGCTCGGAGCGTGACGCCTGGCTGGAGTGCCCCTCGCACCTGGCCAGGAGCACCATCTGGGGAAAGAAAAGGAGGTGGTTACTCTGTGGGCATGCCACAACCTTAGCCAGGTAAAACAGCATCTTTTGAAAGACCCTCACACTCGTTGCCAATTCCTGCTAGATTAGACCAGTGGCTCAATGCATGTTGCATTTTTTTTAAGTCAACACCCAGGCCTCATTCAGATCGATTGAATTAAAATCCTTGGAGATAGGGACCAGGCTTTCATGGTTTTCAAAGCTTCTTAGGTGATTTCTAAGTGTACTGAGGGTTTAGAACCACTGAATGACGCCCATCACTGTGATGTGCGAGTAAAAACCAAAGAACAAAAGAAATTTCTCCTGACAGGTAGTGGTCTACCACTGGCCCAATGCATTGCAATTCTACCAGTAGCAAAATGCAGAAAGTCAATCCAAATTGAAACCAAGAAGTAAATTAAAATGACTACCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAAATTGATTTGTGCAGGAAATAGCTAAAGAACAGGAATATAGTTTCTGAATAAGAAAATAGGATAGCCTGAGTAATGCTTAGGAAGAAATATTCTGGGTGCTGCAATTTGGGACAAGAGAATGAAGTAGAGACAGGGCATGTCTGGGGCCCTGAAATCACACTTCTGGGTTTATATGTTGAAGGAGCCTGGGATTTATGTAATTGCATCCGCATCTTCAGAGTCATTTGCGGCAAATATTAGGATGTACCCATTCTGATAATCTCTATTTCCAAAGATTGGGCTGGAATAACGGAGGCTATGTGTTCTTTATAGTAGCTCTTAATCTGGCTTTAGCAAACAGACACCTTTAAGAATCTGATGAAAACTACCAAAGTTATCCCCAGAAAAATGTACATAAGCACACACACAATTTGCATACAGCTTAACGGAATGGAAAAAAGGATCATTTATGTATCCCATACAAAACTCCTGGTATCCTGGGAGTGGGAGTAATAGGTGGGTAGGGTGGGACAGCTTGACTCATTAAGCTGCATAATCCTAATATCAAGGTGGGGAGGGGAATGGAGAATCTGAGATTATTGGTCCCATGGTTATGTAAGAGGTTTTGCTTGGTGAATTTCATGTTAAGTGATGGAGAAAAAAATCCCCTGGGCCAGGTGTATTGTCTCATGCCTATAATCCCAACACTTTGGAGTCTGAGGCAGGAGGATCACTTGACCCCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGGGCAACATAGCATGACCGTGTCTCTAAAAAAAAAAATAAAAAGTTAACCAGGCGTGGTGATGTGCACCTGTAGTCCCAGCTACTTTGGCAGCTGAGGCAGGAGGATCACTTGAACCCAGGAATTAGAGGCTGCAGGAAGCTATGATCAAGCCACTGTACTCCAGCATGAGTGACAGAGCAAGGCCCTGTCTCAAAAAGAAAAGAAAAGAAAAGAAAAATTTGTCCTATAATTCCAGAACCAACAGCAAGATCATAAAAAGTGAAACTGTTCAAATGAAAGATTAAAAGATACATATATATGCATGAAACCTTTTGACGTTTACCTTACAATATTGTAGGAATTCGCAGTTATTATTAAAGACTCACCAGCTATTATCTCTGACATCATCCTGTAGGGCAGAATTAAACACCCAAGGTTTACAAGAAAAAAATAGCCAGTCCATCTTTCCAAAAGGGAGAAAAGATGAATTCTGGTAATTATAGATTATTGGCATAGTTATCTGAGAATATACTGGGGCTAAATCCAACAATCACTTAGCAACCACCAAGGCAATATGAAATACTAGAAAAAAAAAACAGCAGGGCTTAGGGAAGAATAAGTTGGACTAGACCAGTGAATTTATTTTCTCTGAATGATCGCAGAGGCAGAGAGAAAATAGCAGCTGTAAGCTGTTTTGATTTTTTTAAAGCTTTTGATTCTATCCTACCTGCTCTTCATTTTGACAGGCAAAGTAAACTATCAGAAATGATTGTTTGTTTGTTTTGTTTTGTTTTTAGAGACAGAGTCTTGCTATGTTGTCCAGGCTGCAGTGCAGTGGTT
Task1_train_29760
A variant has been detected on Chromosome X in NDP, NDP-AS1 (norrin cystine knot growth factor NDP| NDP antisense RNA 1). What is its effect — pathogenic or benign? If pathogenic, name the disease.
Pathogenic; Retinal dystrophy
CCTTCAGAATGAGGAGAACCTCCAATTTAGGAGACTGGCTGGCTGTGTCACCACAGAGATTAAGATCAAGGTCAAGATTTAATAGCATTAGTTTCATTCTGTTTCAAAGCCATGAATACAAGTATAACCCTGCTGGCTTTCTTAAGAATGTGTGAAAGCTGTGCCAAAGAGTGTTCAAAACCATTATCTCTACTGGAAAAGTAATTCACAGGTTGGCTGTACTAACAGTGGGGGAGTTAATATCATCTCTAGTTAACCAGGACAAGGTTGCCCTGGAAACTGAATTGCCAAGTCTGGATTTGTATTGAGATACCTAAGAGGGACATAGCACTGTGCTAACATCATGAGTATTCTTGTAATGCCCAGTAATATCATTCGATCCTGAGCACTGCACAGTCAATGGCACAGAAATGTTGTTAACTATTTGTCCTTCTGCTGGTTCTTCCAACTTCACTTATGGATATTTATTTTCTTCTGAGAAAAGTGAAGAAATTAAAAAGGAGGGGACTCCTCTGTTTCATTCCATAGCTTCCAAGGAAGCCAAAATGCATTAGATTTTGTGTTTATTCAATGGGCTAAAATCTAAAACTCAGAGTCAAATTTAATAAGCCCTCAACACCTTGTTACATTGATTTCAAAAAAATGTTCCCACAATGCATTCTGGAACCCCATTTCTGTCTCCTTTTTTTTTTTTTTGACTCTTTTACTATATCATAGGAGATGCTCAAGCACTAGCTACATGTATGTTCTAGTCCACATGATAGTAGGATATCAAGTAGGAAAAAAATACTTAAACAGTCAAAATTTTGAATATACTCTTTTTATTTCAAAACGTGGGAATAACTCAAAATTTGAGCCTCCAGGACCAAAACACATTTGAACCAAACGTTCAGAAGACAAGCCAGGCCACCATTTTGGCAACATGTTTCACATGGACAAGTGGATATTAGAGAATGATGCCCGTGACACGGCTAAAGCTATAGCACACCCACAAATAGATTCATACTTGGTTGTCTAATTTGCATGCATGAGTATGGTGCATTCTCCATGCCACTAGTACATATATGCCTTTTCCAGAGTCAGTGCAGGATCCGTATTTGTGCAAGTCTTTAAAAGTCTGCTCCCTTACAAAATTTTACCATAATTTATCTGAGACAGCCTTCCTGTGACAAATTCTTTATGCTGCTTTTACTTTCAAAAAGTCATTTCTGAATAATAATTATAGCTGTCAAGAGTTCCAGCATCACATAAAAGAATCTGTTTGTTAGTTATTTTAATGTCAGTTCGCTGGCTGTGAGTAAACGTAGCTAAACATATCCACATGCTTGGTATCTGGACTTTGAAATCGGTAACCTTTAGCAGCAATGGCAACCTTAGACCAAAATGACAAGGTAAAAAAAAACATCAACAATAACAGAAGATGTCCCAGGAAAAGCTGGGCTTTTCTACTTTCCAAAGTAAATTCTTCCCCAGCGTGCACCAAACACTGACAGCCTGACACGCTTGTGTATGAGGGCCCACTTTTTCCCACTAATGCTGAATTGTTGGAAACCCAAACAGCATTGAGAGCCAAGGGGGAAAATGCCTGAATCTGAAAATGAACCAAAAGAAATTGTACCAGAGAAAGGAGATGGGAACTGCAAAGAAGTTCCCAGAGTATCTCTCTCTGTCAACAAGCATGTAGAGTCTTTATTACTAGAATATGCAGAGTCCCGGGAGAATTGTTGCATCCTTTTTTGCCTTAACTCTTTTCTTGCCAGTCTTTCCCTGGCTGGTCGAACTGCCTCTACAGTTGTCCCATCCAGAAGCCACACACAGCAGCGGGCCTCAGGAATTGCATTCCTCGCAGTGACAGGAGAGGATGTACCGGTAGGTGGCAGTGAGTCGCATGCCCCCTGAGCATCGCAGCCGCAGTGCCTTCAGCTTGGAAGTCTGGGGCCGGCAGCAGTGACAGGAGGAACGGAAGGGTTGCTTGAGGACAGTGCTGAACGACACCAAAGGCTCGGAGCGTGACGCCTGGCTGCAGTGCCCCTCGCACCTGGCCAGGAGCACCATCTGGGGAAAGAAAAGGAGGTGGTTACTCTGTGGGCATGCCACAACCTTAGCCAGGTAAAACAGCATCTTTTGAAAGACCCTCACACTCGTTGCCAATTCCTGCTAGATTAGACCAGTGGCTCAATGCATGTTGCATTTTTTTTAAGTCAACACCCAGGCCTCATTCAGATCGATTGAATTAAAATCCTTGGAGATAGGGACCAGGCTTTCATGGTTTTCAAAGCTTCTTAGGTGATTTCTAAGTGTACTGAGGGTTTAGAACCACTGAATGACGCCCATCACTGTGATGTGCGAGTAAAAACCAAAGAACAAAAGAAATTTCTCCTGACAGGTAGTGGTCTACCACTGGCCCAATGCATTGCAATTCTACCAGTAGCAAAATGCAGAAAGTCAATCCAAATTGAAACCAAGAAGTAAATTAAAATGACTACCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAAATTGATTTGTGCAGGAAATAGCTAAAGAACAGGAATATAGTTTCTGAATAAGAAAATAGGATAGCCTGAGTAATGCTTAGGAAGAAATATTCTGGGTGCTGCAATTTGGGACAAGAGAATGAAGTAGAGACAGGGCATGTCTGGGGCCCTGAAATCACACTTCTGGGTTTATATGTTGAAGGAGCCTGGGATTTATGTAATTGCATCCGCATCTTCAGAGTCATTTGCGGCAAATATTAGGATGTACCCATTCTGATAATCTCTATTTCCAAAGATTGGGCTGGAATAACGGAGGCTATGTGTTCTTTATAGTAGCTCTTAATCTGGCTTTAGCAAACAGACACCTTTAAGAATCTGATGAAAACTACCAAAGTTATCCCCAGAAAAATGTACATAAGCACACACACAATTTGCATACAGCTTAACGGAATGGAAAAAAGGATCATTTATGTATCCCATACAAAACTCCTGGTATCCTGGGAGTGGGAGTAATAGGTGGGTAGGGTGGGACAGCTTGACTCATTAAGCTGCATAATCCTAATATCAAGGTGGGGAGGGGAATGGAGAATCTGAGATTATTGGTCCCATGGTTATGTAAGAGGTTTTGCTTGGTGAATTTCATGTTAAGTGATGGAGAAAAAAATCCCCTGGGCCAGGTGTATTGTCTCATGCCTATAATCCCAACACTTTGGAGTCTGAGGCAGGAGGATCACTTGACCCCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGGGCAACATAGCATGACCGTGTCTCTAAAAAAAAAAATAAAAAGTTAACCAGGCGTGGTGATGTGCACCTGTAGTCCCAGCTACTTTGGCAGCTGAGGCAGGAGGATCACTTGAACCCAGGAATTAGAGGCTGCAGGAAGCTATGATCAAGCCACTGTACTCCAGCATGAGTGACAGAGCAAGGCCCTGTCTCAAAAAGAAAAGAAAAGAAAAGAAAAATTTGTCCTATAATTCCAGAACCAACAGCAAGATCATAAAAAGTGAAACTGTTCAAATGAAAGATTAAAAGATACATATATATGCATGAAACCTTTTGACGTTTACCTTACAATATTGTAGGAATTCGCAGTTATTATTAAAGACTCACCAGCTATTATCTCTGACATCATCCTGTAGGGCAGAATTAAACACCCAAGGTTTACAAGAAAAAAATAGCCAGTCCATCTTTCCAAAAGGGAGAAAAGATGAATTCTGGTAATTATAGATTATTGGCATAGTTATCTGAGAATATACTGGGGCTAAATCCAACAATCACTTAGCAACCACCAAGGCAATATGAAATACTAGAAAAAAAAAACAGCAGGGCTTAGGGAAGAATAAGTTGGACTAGACCAGTGAATTTATTTTCTCTGAATGATCGCAGAGGCAGAGAGAAAATAGCAGCTGTAAGCTGTTTTGATTTTTTTAAAGCTTTTGATTCTATCCTACCTGCTCTTCATTTTGACAGGCAAAGTAAACTATCAGAAATGATTGTTTGTTTGTTTTGTTTTGTTTTTAGAGACAGAGTCTTGCTATGTTGTCCAGGCTGCAGTGCAGTGGTTATTCACAGGCATGATCATAGCACAC
CCTTCAGAATGAGGAGAACCTCCAATTTAGGAGACTGGCTGGCTGTGTCACCACAGAGATTAAGATCAAGGTCAAGATTTAATAGCATTAGTTTCATTCTGTTTCAAAGCCATGAATACAAGTATAACCCTGCTGGCTTTCTTAAGAATGTGTGAAAGCTGTGCCAAAGAGTGTTCAAAACCATTATCTCTACTGGAAAAGTAATTCACAGGTTGGCTGTACTAACAGTGGGGGAGTTAATATCATCTCTAGTTAACCAGGACAAGGTTGCCCTGGAAACTGAATTGCCAAGTCTGGATTTGTATTGAGATACCTAAGAGGGACATAGCACTGTGCTAACATCATGAGTATTCTTGTAATGCCCAGTAATATCATTCGATCCTGAGCACTGCACAGTCAATGGCACAGAAATGTTGTTAACTATTTGTCCTTCTGCTGGTTCTTCCAACTTCACTTATGGATATTTATTTTCTTCTGAGAAAAGTGAAGAAATTAAAAAGGAGGGGACTCCTCTGTTTCATTCCATAGCTTCCAAGGAAGCCAAAATGCATTAGATTTTGTGTTTATTCAATGGGCTAAAATCTAAAACTCAGAGTCAAATTTAATAAGCCCTCAACACCTTGTTACATTGATTTCAAAAAAATGTTCCCACAATGCATTCTGGAACCCCATTTCTGTCTCCTTTTTTTTTTTTTTGACTCTTTTACTATATCATAGGAGATGCTCAAGCACTAGCTACATGTATGTTCTAGTCCACATGATAGTAGGATATCAAGTAGGAAAAAAATACTTAAACAGTCAAAATTTTGAATATACTCTTTTTATTTCAAAACGTGGGAATAACTCAAAATTTGAGCCTCCAGGACCAAAACACATTTGAACCAAACGTTCAGAAGACAAGCCAGGCCACCATTTTGGCAACATGTTTCACATGGACAAGTGGATATTAGAGAATGATGCCCGTGACACGGCTAAAGCTATAGCACACCCACAAATAGATTCATACTTGGTTGTCTAATTTGCATGCATGAGTATGGTGCATTCTCCATGCCACTAGTACATATATGCCTTTTCCAGAGTCAGTGCAGGATCCGTATTTGTGCAAGTCTTTAAAAGTCTGCTCCCTTACAAAATTTTACCATAATTTATCTGAGACAGCCTTCCTGTGACAAATTCTTTATGCTGCTTTTACTTTCAAAAAGTCATTTCTGAATAATAATTATAGCTGTCAAGAGTTCCAGCATCACATAAAAGAATCTGTTTGTTAGTTATTTTAATGTCAGTTCGCTGGCTGTGAGTAAACGTAGCTAAACATATCCACATGCTTGGTATCTGGACTTTGAAATCGGTAACCTTTAGCAGCAATGGCAACCTTAGACCAAAATGACAAGGTAAAAAAAAACATCAACAATAACAGAAGATGTCCCAGGAAAAGCTGGGCTTTTCTACTTTCCAAAGTAAATTCTTCCCCAGCGTGCACCAAACACTGACAGCCTGACACGCTTGTGTATGAGGGCCCACTTTTTCCCACTAATGCTGAATTGTTGGAAACCCAAACAGCATTGAGAGCCAAGGGGGAAAATGCCTGAATCTGAAAATGAACCAAAAGAAATTGTACCAGAGAAAGGAGATGGGAACTGCAAAGAAGTTCCCAGAGTATCTCTCTCTGTCAACAAGCATGTAGAGTCTTTATTACTAGAATATGCAGAGTCCCGGGAGAATTGTTGCATCCTTTTTTGCCTTAACTCTTTTCTTGCCAGTCTTTCCCTGGCTGGTCGAACTGCCTCTACAGTTGTCCCATCCAGAAGCCACACACAGCAGCGGGCCTCAGGAATTGCATTCCTCGCAGTGACAGGAGAGGATGTACCGGTAGGTGGCAGTGAGTCGCATGCCCCCTGAGCATCGCAGCCGCAGTGCCTTCAGCTTGGAAGTCTGGGGCCGGCAGCAGTGACAGGAGGAACGGAAGGGTTGCTTGAGGACAGTGCTGAACGACACCAAAGGCTCGGAGCGTGACGCCTGGCTGCAGTGCCCCTCGCACCTGGCCAGGAACACCATCTGGGGAAAGAAAAGGAGGTGGTTACTCTGTGGGCATGCCACAACCTTAGCCAGGTAAAACAGCATCTTTTGAAAGACCCTCACACTCGTTGCCAATTCCTGCTAGATTAGACCAGTGGCTCAATGCATGTTGCATTTTTTTTAAGTCAACACCCAGGCCTCATTCAGATCGATTGAATTAAAATCCTTGGAGATAGGGACCAGGCTTTCATGGTTTTCAAAGCTTCTTAGGTGATTTCTAAGTGTACTGAGGGTTTAGAACCACTGAATGACGCCCATCACTGTGATGTGCGAGTAAAAACCAAAGAACAAAAGAAATTTCTCCTGACAGGTAGTGGTCTACCACTGGCCCAATGCATTGCAATTCTACCAGTAGCAAAATGCAGAAAGTCAATCCAAATTGAAACCAAGAAGTAAATTAAAATGACTACCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAAATTGATTTGTGCAGGAAATAGCTAAAGAACAGGAATATAGTTTCTGAATAAGAAAATAGGATAGCCTGAGTAATGCTTAGGAAGAAATATTCTGGGTGCTGCAATTTGGGACAAGAGAATGAAGTAGAGACAGGGCATGTCTGGGGCCCTGAAATCACACTTCTGGGTTTATATGTTGAAGGAGCCTGGGATTTATGTAATTGCATCCGCATCTTCAGAGTCATTTGCGGCAAATATTAGGATGTACCCATTCTGATAATCTCTATTTCCAAAGATTGGGCTGGAATAACGGAGGCTATGTGTTCTTTATAGTAGCTCTTAATCTGGCTTTAGCAAACAGACACCTTTAAGAATCTGATGAAAACTACCAAAGTTATCCCCAGAAAAATGTACATAAGCACACACACAATTTGCATACAGCTTAACGGAATGGAAAAAAGGATCATTTATGTATCCCATACAAAACTCCTGGTATCCTGGGAGTGGGAGTAATAGGTGGGTAGGGTGGGACAGCTTGACTCATTAAGCTGCATAATCCTAATATCAAGGTGGGGAGGGGAATGGAGAATCTGAGATTATTGGTCCCATGGTTATGTAAGAGGTTTTGCTTGGTGAATTTCATGTTAAGTGATGGAGAAAAAAATCCCCTGGGCCAGGTGTATTGTCTCATGCCTATAATCCCAACACTTTGGAGTCTGAGGCAGGAGGATCACTTGACCCCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGGGCAACATAGCATGACCGTGTCTCTAAAAAAAAAAATAAAAAGTTAACCAGGCGTGGTGATGTGCACCTGTAGTCCCAGCTACTTTGGCAGCTGAGGCAGGAGGATCACTTGAACCCAGGAATTAGAGGCTGCAGGAAGCTATGATCAAGCCACTGTACTCCAGCATGAGTGACAGAGCAAGGCCCTGTCTCAAAAAGAAAAGAAAAGAAAAGAAAAATTTGTCCTATAATTCCAGAACCAACAGCAAGATCATAAAAAGTGAAACTGTTCAAATGAAAGATTAAAAGATACATATATATGCATGAAACCTTTTGACGTTTACCTTACAATATTGTAGGAATTCGCAGTTATTATTAAAGACTCACCAGCTATTATCTCTGACATCATCCTGTAGGGCAGAATTAAACACCCAAGGTTTACAAGAAAAAAATAGCCAGTCCATCTTTCCAAAAGGGAGAAAAGATGAATTCTGGTAATTATAGATTATTGGCATAGTTATCTGAGAATATACTGGGGCTAAATCCAACAATCACTTAGCAACCACCAAGGCAATATGAAATACTAGAAAAAAAAAACAGCAGGGCTTAGGGAAGAATAAGTTGGACTAGACCAGTGAATTTATTTTCTCTGAATGATCGCAGAGGCAGAGAGAAAATAGCAGCTGTAAGCTGTTTTGATTTTTTTAAAGCTTTTGATTCTATCCTACCTGCTCTTCATTTTGACAGGCAAAGTAAACTATCAGAAATGATTGTTTGTTTGTTTTGTTTTGTTTTTAGAGACAGAGTCTTGCTATGTTGTCCAGGCTGCAGTGCAGTGGTTATTCACAGGCATGATCATAGCACAC
Task1_train_29761
Consider a variant on Chromosome X in gene NDP, NDP-AS1 (norrin cystine knot growth factor NDP| NDP antisense RNA 1). Determine its clinical classification and disease relevance.
Pathogenic; Atrophia bulborum hereditaria
TTCAGAATGAGGAGAACCTCCAATTTAGGAGACTGGCTGGCTGTGTCACCACAGAGATTAAGATCAAGGTCAAGATTTAATAGCATTAGTTTCATTCTGTTTCAAAGCCATGAATACAAGTATAACCCTGCTGGCTTTCTTAAGAATGTGTGAAAGCTGTGCCAAAGAGTGTTCAAAACCATTATCTCTACTGGAAAAGTAATTCACAGGTTGGCTGTACTAACAGTGGGGGAGTTAATATCATCTCTAGTTAACCAGGACAAGGTTGCCCTGGAAACTGAATTGCCAAGTCTGGATTTGTATTGAGATACCTAAGAGGGACATAGCACTGTGCTAACATCATGAGTATTCTTGTAATGCCCAGTAATATCATTCGATCCTGAGCACTGCACAGTCAATGGCACAGAAATGTTGTTAACTATTTGTCCTTCTGCTGGTTCTTCCAACTTCACTTATGGATATTTATTTTCTTCTGAGAAAAGTGAAGAAATTAAAAAGGAGGGGACTCCTCTGTTTCATTCCATAGCTTCCAAGGAAGCCAAAATGCATTAGATTTTGTGTTTATTCAATGGGCTAAAATCTAAAACTCAGAGTCAAATTTAATAAGCCCTCAACACCTTGTTACATTGATTTCAAAAAAATGTTCCCACAATGCATTCTGGAACCCCATTTCTGTCTCCTTTTTTTTTTTTTTGACTCTTTTACTATATCATAGGAGATGCTCAAGCACTAGCTACATGTATGTTCTAGTCCACATGATAGTAGGATATCAAGTAGGAAAAAAATACTTAAACAGTCAAAATTTTGAATATACTCTTTTTATTTCAAAACGTGGGAATAACTCAAAATTTGAGCCTCCAGGACCAAAACACATTTGAACCAAACGTTCAGAAGACAAGCCAGGCCACCATTTTGGCAACATGTTTCACATGGACAAGTGGATATTAGAGAATGATGCCCGTGACACGGCTAAAGCTATAGCACACCCACAAATAGATTCATACTTGGTTGTCTAATTTGCATGCATGAGTATGGTGCATTCTCCATGCCACTAGTACATATATGCCTTTTCCAGAGTCAGTGCAGGATCCGTATTTGTGCAAGTCTTTAAAAGTCTGCTCCCTTACAAAATTTTACCATAATTTATCTGAGACAGCCTTCCTGTGACAAATTCTTTATGCTGCTTTTACTTTCAAAAAGTCATTTCTGAATAATAATTATAGCTGTCAAGAGTTCCAGCATCACATAAAAGAATCTGTTTGTTAGTTATTTTAATGTCAGTTCGCTGGCTGTGAGTAAACGTAGCTAAACATATCCACATGCTTGGTATCTGGACTTTGAAATCGGTAACCTTTAGCAGCAATGGCAACCTTAGACCAAAATGACAAGGTAAAAAAAAACATCAACAATAACAGAAGATGTCCCAGGAAAAGCTGGGCTTTTCTACTTTCCAAAGTAAATTCTTCCCCAGCGTGCACCAAACACTGACAGCCTGACACGCTTGTGTATGAGGGCCCACTTTTTCCCACTAATGCTGAATTGTTGGAAACCCAAACAGCATTGAGAGCCAAGGGGGAAAATGCCTGAATCTGAAAATGAACCAAAAGAAATTGTACCAGAGAAAGGAGATGGGAACTGCAAAGAAGTTCCCAGAGTATCTCTCTCTGTCAACAAGCATGTAGAGTCTTTATTACTAGAATATGCAGAGTCCCGGGAGAATTGTTGCATCCTTTTTTGCCTTAACTCTTTTCTTGCCAGTCTTTCCCTGGCTGGTCGAACTGCCTCTACAGTTGTCCCATCCAGAAGCCACACACAGCAGCGGGCCTCAGGAATTGCATTCCTCGCAGTGACAGGAGAGGATGTACCGGTAGGTGGCAGTGAGTCGCATGCCCCCTGAGCATCGCAGCCGCAGTGCCTTCAGCTTGGAAGTCTGGGGCCGGCAGCAGTGACAGGAGGAACGGAAGGGTTGCTTGAGGACAGTGCTGAACGACACCAAAGGCTCGGAGCGTGACGCCTGGCTGCAGTGCCCCTCGCACCTGGCCAGGAGCACCATCTGGGGAAAGAAAAGGAGGTGGTTACTCTGTGGGCATGCCACAACCTTAGCCAGGTAAAACAGCATCTTTTGAAAGACCCTCACACTCGTTGCCAATTCCTGCTAGATTAGACCAGTGGCTCAATGCATGTTGCATTTTTTTTAAGTCAACACCCAGGCCTCATTCAGATCGATTGAATTAAAATCCTTGGAGATAGGGACCAGGCTTTCATGGTTTTCAAAGCTTCTTAGGTGATTTCTAAGTGTACTGAGGGTTTAGAACCACTGAATGACGCCCATCACTGTGATGTGCGAGTAAAAACCAAAGAACAAAAGAAATTTCTCCTGACAGGTAGTGGTCTACCACTGGCCCAATGCATTGCAATTCTACCAGTAGCAAAATGCAGAAAGTCAATCCAAATTGAAACCAAGAAGTAAATTAAAATGACTACCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAAATTGATTTGTGCAGGAAATAGCTAAAGAACAGGAATATAGTTTCTGAATAAGAAAATAGGATAGCCTGAGTAATGCTTAGGAAGAAATATTCTGGGTGCTGCAATTTGGGACAAGAGAATGAAGTAGAGACAGGGCATGTCTGGGGCCCTGAAATCACACTTCTGGGTTTATATGTTGAAGGAGCCTGGGATTTATGTAATTGCATCCGCATCTTCAGAGTCATTTGCGGCAAATATTAGGATGTACCCATTCTGATAATCTCTATTTCCAAAGATTGGGCTGGAATAACGGAGGCTATGTGTTCTTTATAGTAGCTCTTAATCTGGCTTTAGCAAACAGACACCTTTAAGAATCTGATGAAAACTACCAAAGTTATCCCCAGAAAAATGTACATAAGCACACACACAATTTGCATACAGCTTAACGGAATGGAAAAAAGGATCATTTATGTATCCCATACAAAACTCCTGGTATCCTGGGAGTGGGAGTAATAGGTGGGTAGGGTGGGACAGCTTGACTCATTAAGCTGCATAATCCTAATATCAAGGTGGGGAGGGGAATGGAGAATCTGAGATTATTGGTCCCATGGTTATGTAAGAGGTTTTGCTTGGTGAATTTCATGTTAAGTGATGGAGAAAAAAATCCCCTGGGCCAGGTGTATTGTCTCATGCCTATAATCCCAACACTTTGGAGTCTGAGGCAGGAGGATCACTTGACCCCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGGGCAACATAGCATGACCGTGTCTCTAAAAAAAAAAATAAAAAGTTAACCAGGCGTGGTGATGTGCACCTGTAGTCCCAGCTACTTTGGCAGCTGAGGCAGGAGGATCACTTGAACCCAGGAATTAGAGGCTGCAGGAAGCTATGATCAAGCCACTGTACTCCAGCATGAGTGACAGAGCAAGGCCCTGTCTCAAAAAGAAAAGAAAAGAAAAGAAAAATTTGTCCTATAATTCCAGAACCAACAGCAAGATCATAAAAAGTGAAACTGTTCAAATGAAAGATTAAAAGATACATATATATGCATGAAACCTTTTGACGTTTACCTTACAATATTGTAGGAATTCGCAGTTATTATTAAAGACTCACCAGCTATTATCTCTGACATCATCCTGTAGGGCAGAATTAAACACCCAAGGTTTACAAGAAAAAAATAGCCAGTCCATCTTTCCAAAAGGGAGAAAAGATGAATTCTGGTAATTATAGATTATTGGCATAGTTATCTGAGAATATACTGGGGCTAAATCCAACAATCACTTAGCAACCACCAAGGCAATATGAAATACTAGAAAAAAAAAACAGCAGGGCTTAGGGAAGAATAAGTTGGACTAGACCAGTGAATTTATTTTCTCTGAATGATCGCAGAGGCAGAGAGAAAATAGCAGCTGTAAGCTGTTTTGATTTTTTTAAAGCTTTTGATTCTATCCTACCTGCTCTTCATTTTGACAGGCAAAGTAAACTATCAGAAATGATTGTTTGTTTGTTTTGTTTTGTTTTTAGAGACAGAGTCTTGCTATGTTGTCCAGGCTGCAGTGCAGTGGTTATTCACAGGCATGATCATAGCACACTA
TTCAGAATGAGGAGAACCTCCAATTTAGGAGACTGGCTGGCTGTGTCACCACAGAGATTAAGATCAAGGTCAAGATTTAATAGCATTAGTTTCATTCTGTTTCAAAGCCATGAATACAAGTATAACCCTGCTGGCTTTCTTAAGAATGTGTGAAAGCTGTGCCAAAGAGTGTTCAAAACCATTATCTCTACTGGAAAAGTAATTCACAGGTTGGCTGTACTAACAGTGGGGGAGTTAATATCATCTCTAGTTAACCAGGACAAGGTTGCCCTGGAAACTGAATTGCCAAGTCTGGATTTGTATTGAGATACCTAAGAGGGACATAGCACTGTGCTAACATCATGAGTATTCTTGTAATGCCCAGTAATATCATTCGATCCTGAGCACTGCACAGTCAATGGCACAGAAATGTTGTTAACTATTTGTCCTTCTGCTGGTTCTTCCAACTTCACTTATGGATATTTATTTTCTTCTGAGAAAAGTGAAGAAATTAAAAAGGAGGGGACTCCTCTGTTTCATTCCATAGCTTCCAAGGAAGCCAAAATGCATTAGATTTTGTGTTTATTCAATGGGCTAAAATCTAAAACTCAGAGTCAAATTTAATAAGCCCTCAACACCTTGTTACATTGATTTCAAAAAAATGTTCCCACAATGCATTCTGGAACCCCATTTCTGTCTCCTTTTTTTTTTTTTTGACTCTTTTACTATATCATAGGAGATGCTCAAGCACTAGCTACATGTATGTTCTAGTCCACATGATAGTAGGATATCAAGTAGGAAAAAAATACTTAAACAGTCAAAATTTTGAATATACTCTTTTTATTTCAAAACGTGGGAATAACTCAAAATTTGAGCCTCCAGGACCAAAACACATTTGAACCAAACGTTCAGAAGACAAGCCAGGCCACCATTTTGGCAACATGTTTCACATGGACAAGTGGATATTAGAGAATGATGCCCGTGACACGGCTAAAGCTATAGCACACCCACAAATAGATTCATACTTGGTTGTCTAATTTGCATGCATGAGTATGGTGCATTCTCCATGCCACTAGTACATATATGCCTTTTCCAGAGTCAGTGCAGGATCCGTATTTGTGCAAGTCTTTAAAAGTCTGCTCCCTTACAAAATTTTACCATAATTTATCTGAGACAGCCTTCCTGTGACAAATTCTTTATGCTGCTTTTACTTTCAAAAAGTCATTTCTGAATAATAATTATAGCTGTCAAGAGTTCCAGCATCACATAAAAGAATCTGTTTGTTAGTTATTTTAATGTCAGTTCGCTGGCTGTGAGTAAACGTAGCTAAACATATCCACATGCTTGGTATCTGGACTTTGAAATCGGTAACCTTTAGCAGCAATGGCAACCTTAGACCAAAATGACAAGGTAAAAAAAAACATCAACAATAACAGAAGATGTCCCAGGAAAAGCTGGGCTTTTCTACTTTCCAAAGTAAATTCTTCCCCAGCGTGCACCAAACACTGACAGCCTGACACGCTTGTGTATGAGGGCCCACTTTTTCCCACTAATGCTGAATTGTTGGAAACCCAAACAGCATTGAGAGCCAAGGGGGAAAATGCCTGAATCTGAAAATGAACCAAAAGAAATTGTACCAGAGAAAGGAGATGGGAACTGCAAAGAAGTTCCCAGAGTATCTCTCTCTGTCAACAAGCATGTAGAGTCTTTATTACTAGAATATGCAGAGTCCCGGGAGAATTGTTGCATCCTTTTTTGCCTTAACTCTTTTCTTGCCAGTCTTTCCCTGGCTGGTCGAACTGCCTCTACAGTTGTCCCATCCAGAAGCCACACACAGCAGCGGGCCTCAGGAATTGCATTCCTCGCAGTGACAGGAGAGGATGTACCGGTAGGTGGCAGTGAGTCGCATGCCCCCTGAGCATCGCAGCCGCAGTGCCTTCAGCTTGGAAGTCTGGGGCCGGCAGCAGTGACAGGAGGAACGGAAGGGTTGCTTGAGGACAGTGCTGAACGACACCAAAGGCTCGGAGCGTGACGCCTGGCTGCAGTGCCCCTCGCACCTGGCCAGGAGCTCCATCTGGGGAAAGAAAAGGAGGTGGTTACTCTGTGGGCATGCCACAACCTTAGCCAGGTAAAACAGCATCTTTTGAAAGACCCTCACACTCGTTGCCAATTCCTGCTAGATTAGACCAGTGGCTCAATGCATGTTGCATTTTTTTTAAGTCAACACCCAGGCCTCATTCAGATCGATTGAATTAAAATCCTTGGAGATAGGGACCAGGCTTTCATGGTTTTCAAAGCTTCTTAGGTGATTTCTAAGTGTACTGAGGGTTTAGAACCACTGAATGACGCCCATCACTGTGATGTGCGAGTAAAAACCAAAGAACAAAAGAAATTTCTCCTGACAGGTAGTGGTCTACCACTGGCCCAATGCATTGCAATTCTACCAGTAGCAAAATGCAGAAAGTCAATCCAAATTGAAACCAAGAAGTAAATTAAAATGACTACCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAAATTGATTTGTGCAGGAAATAGCTAAAGAACAGGAATATAGTTTCTGAATAAGAAAATAGGATAGCCTGAGTAATGCTTAGGAAGAAATATTCTGGGTGCTGCAATTTGGGACAAGAGAATGAAGTAGAGACAGGGCATGTCTGGGGCCCTGAAATCACACTTCTGGGTTTATATGTTGAAGGAGCCTGGGATTTATGTAATTGCATCCGCATCTTCAGAGTCATTTGCGGCAAATATTAGGATGTACCCATTCTGATAATCTCTATTTCCAAAGATTGGGCTGGAATAACGGAGGCTATGTGTTCTTTATAGTAGCTCTTAATCTGGCTTTAGCAAACAGACACCTTTAAGAATCTGATGAAAACTACCAAAGTTATCCCCAGAAAAATGTACATAAGCACACACACAATTTGCATACAGCTTAACGGAATGGAAAAAAGGATCATTTATGTATCCCATACAAAACTCCTGGTATCCTGGGAGTGGGAGTAATAGGTGGGTAGGGTGGGACAGCTTGACTCATTAAGCTGCATAATCCTAATATCAAGGTGGGGAGGGGAATGGAGAATCTGAGATTATTGGTCCCATGGTTATGTAAGAGGTTTTGCTTGGTGAATTTCATGTTAAGTGATGGAGAAAAAAATCCCCTGGGCCAGGTGTATTGTCTCATGCCTATAATCCCAACACTTTGGAGTCTGAGGCAGGAGGATCACTTGACCCCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGGGCAACATAGCATGACCGTGTCTCTAAAAAAAAAAATAAAAAGTTAACCAGGCGTGGTGATGTGCACCTGTAGTCCCAGCTACTTTGGCAGCTGAGGCAGGAGGATCACTTGAACCCAGGAATTAGAGGCTGCAGGAAGCTATGATCAAGCCACTGTACTCCAGCATGAGTGACAGAGCAAGGCCCTGTCTCAAAAAGAAAAGAAAAGAAAAGAAAAATTTGTCCTATAATTCCAGAACCAACAGCAAGATCATAAAAAGTGAAACTGTTCAAATGAAAGATTAAAAGATACATATATATGCATGAAACCTTTTGACGTTTACCTTACAATATTGTAGGAATTCGCAGTTATTATTAAAGACTCACCAGCTATTATCTCTGACATCATCCTGTAGGGCAGAATTAAACACCCAAGGTTTACAAGAAAAAAATAGCCAGTCCATCTTTCCAAAAGGGAGAAAAGATGAATTCTGGTAATTATAGATTATTGGCATAGTTATCTGAGAATATACTGGGGCTAAATCCAACAATCACTTAGCAACCACCAAGGCAATATGAAATACTAGAAAAAAAAAACAGCAGGGCTTAGGGAAGAATAAGTTGGACTAGACCAGTGAATTTATTTTCTCTGAATGATCGCAGAGGCAGAGAGAAAATAGCAGCTGTAAGCTGTTTTGATTTTTTTAAAGCTTTTGATTCTATCCTACCTGCTCTTCATTTTGACAGGCAAAGTAAACTATCAGAAATGATTGTTTGTTTGTTTTGTTTTGTTTTTAGAGACAGAGTCTTGCTATGTTGTCCAGGCTGCAGTGCAGTGGTTATTCACAGGCATGATCATAGCACACTA
Task1_train_29762
This variant affects gene NDP-AS1, NDP (NDP antisense RNA 1| norrin cystine knot growth factor NDP) located on Chromosome X. Evaluate its biological effect and specify any disease association.
Pathogenic; Atrophia bulborum hereditaria
AGTCTCTAAAGGCAAACAATTTCATTAAGTGAGACCCATTAGAGAAAAGATCAGCCCGAGAATGTAAGAGTTAAGAATTATAGAACATTTCCAAATGAAAACAGTTTTGCTCCTGGATACATAGAGAAAAATCTAACCTAGAAAAGGTCTGGGTAGTTGAGATTTTGCCAGGCATATTTTATGGCCAGGGAAGAAAGGTTTATAATTGCAAGCACCATTTACATAAAACTATTGCTATATTTGGGATAGTTTGGGATGTTTGAAAACAGATTGTTCCCATGAAATTACAAACATTTCTCCTGCTATCACAATTTTGCGCTGTTATTTGCCATGGCTTTCTGGAAGAAACAAAGGTGAATAACAGTACACTAAAGTCTGTTTCTAAGACTCATGCTCAGAATTCACATGTGAATTTCTTCGGTTTGAGTTCATGATGTCTCTTCTTTGACCTTCGCTAGATTAATGTGATTGTTGCCAAAGTACTCCTCCATCATTTTGTCCAGTCTTTCCAGATTGTTTTCTAGTTTTTATAGATGCTCCTATTTCTTTGTTCCTTTCTATCATCATAGTGACACTTTCTTTGAAATAATTTTAATTCCTTTTTTTAAAAAAGAATCACGATTATGGAGGACAACTCAATACGGAAAGAAATTATCCATGGAATAAAATCACTAAATATTCATGCTGTCTGTTTCTGAAGGGGGAGGGAAGGAGAAACTAATAATTGCTGCAGTCAACCTTACATGGGCCCACAATTTCTGAGCAATCACACTTGTAAAAGCACTTCTCATGTTTTTTCTCAATTTGTTTTAGTTTCCCTTTCCTAAGAAGGAATTGTGGCCCTGCAAAAATTTATGTTCATCTATTTACTCCATTTTTTTTTGGTTCTACAAGCACAAATAAGAGCCAGAAAGTTTTTATTAAGTGGAAAATCTCTATTTTTTCCCACAGTCATAGATCTTATTAATATAATGGTTAAAATGATTTAACTCGAATTCTGATCCTCCTAAACTAAAATGAATCATCATCACTGAGCTATAATCAGAGAAATTAATGGAAATTTTCAAGGCATACAAAAGTCATAATGTTTTTGAATGGAGAGTGGAGGGATTGGCTTATATGGTCTTAATTCTGGTGATTGATACTATAAAAAATTCTTAATTATACTGGTAATTTCAAAAATTACTTGCCATACGAGAATGTTTAAGTGATTTTCATCTCAAAACTAAATGTAAAAATCTCTGAGGTTGGGCTAAACAAATTATTATTTACCAAGTGTGGACAAATTTCATTCATTGTGCCTGTTTAGGGGCAGTGACAGTCGTGAGATCTCGTATGTTCCACCCTACAATGTGCCTCCCTTCTGGGTGGTCCATGTAGCTGGCCACTCTTGGTGGCCTTTTAAGCATGATATTCCCTTGCACACCACTGAGGCACGGACTGCCTCTGCAAGAAACATGCATCCTTTTCCAAATGAGAACGATTTGGATAAGCAATGTAAAAATGATAAATGATCATATTGCCATCTTATCTTTTGAAATCATTTGAACAGAAATGTAGCACCTGAAGAAAGGCTCAGACCACAAAGCCAGTTATTTCACCAAGAATCTCTTTAAAGAGCCCTCCAAGAAGTATGTTCCACTGCTCAATCGCATTCTTTGCATTCTCTTCCTCTTTATTGATGATGGAGCTAGAGAGTTATGATGACTTGTAAACTCCATTTTTCTTTTTTGGAAAAGCACACTACCACTCATAAACATCACAGCCAGGGACAAAGGACACCTGTCCCACTGGATGGGTGTGCACATGATTGATTAGGCACTTTTACTGATAACAGTGCAAAGCACGGGGGGAAATTCTAAAAGCCTCATTCTCCCACAAGCCCTGTGGGCCAGCCACATCACTTAAGTTTGGGCTATGATCTTAGTTCTCCATCCCCTGACAAAGAAATATGGCTTCTTGCCTGTTTCTGAGGGAAATGCTCTCCTCACAGAGACCTTGGTCTTACCTTTGAGCTACACTTGTACAATGGGTGACTGATAGAATCCACATAGTGGTGCCTCATGCAGCGTCGAGGGTCCGAGTCCATTATGAATGAGCTGTCCGTTTTACTGTCTGTATCTCCCATTATCACCAGCAGGGAGAGCATAGAAAAGGATGCAGCTAGTACATGTTTTCTCATTGTTGTAAGGAAAAACTTCTCTAGAAGAACAGCAGAGGGAGGCAGAGGACAAAAAATTGGAAATGGCTTCACCTCCTAGGATCCAGTCCCGTTCAAGGAAAGGGCAGGATCGGGCTGAAGCTTTCTGGTTGTCATTGTCCTTTATGTGCTGGAGTTTTGTCTTACTCTTTGCACTTGCAATCCATCATCACAGTATCTGCTGCACAGCTGGAATGAAAACAGAAATTACTTTCCCCAGAATTATTTACCCAGAACCACTAATGGAACCCAGGAGGTATTAAGTAGAATTTTTCCATGTTATTTTGAGAGGAGAATATTGGTTTCTAGAGCGTCATTAGCAAAGGCTGTCATCCATTCCACCCCAACTCCCATAGCTTATGCTACATATTTATAACCATTTGGAGGTGGACACAATGGTTTAATGGAAGCACATGTTGACTTTAATTGCTGAAGTCCATGTTCCTAGGGCCAAGAATAGTTTGAACCCATGTTAAAGATTAAACATGTTGTTCTGGCAACAACGTAACCGAATTGGGTGGTCTCATCTTTGTCCTTGGTTGGTCGGGGCGGGAGGGTCTATTCAGTTTCTCAGCAAGCTTTGGTGTCAGCGTCAGCTTACAGGGCTAGAGAGGAGGCAGGTCAGCACTAATGAACACAAGCCATGTCCCACAGGGAAGCACATTTTCCATTTCCAAGTCCATACTCACCCACCCACCTAATTTTCCACTTCTGTGCTCTAGGCTCATCCTGTTTTTGTTTTAAGCCCCATAGCACCCAGCACTGATGACAAACTGCATCTGAAATACACATTATGCTAACTGGCCTCCAGCATGGTTAAGGTATCACACGCGTATTTGCCAACAGAGTCACATTTCTGCAGAGCCTTTGTAGCCTGGGCACATGGTGTAATTCGAAAAAGAAAGCAGTTGTTGGAACAGACTTACCATTAAAATAGGATCATATTATACCGGTTTTTCTGAAATTTGCTTTGTTCTTTTGACCATACCTCTTGGACAAAGGACTGGGGTCCAGAGATCTCTCCAGATTACCTCACTAACTCCCCAGGCATAGCCAACACTGGTGCCTTCTTTTTTTTAACCACAACAGAAGACAGAAAGTATCAAAAATATTTTCAAACATTTAGGAAAATTGGGAGGGCCTGCTATTACATCCAAAACAAAAGGAACATGATAATTAAAGCTTCGGGAAAACTTTCAAAGGTATTTCAGATAAAAGTTTGATCATTTTGTTCATAGGCAACATTTTCCTTAACTTCCTACTCATGAACAGTCTGAATAAACAGGGCAAAGTGTTGATAAAATCAAGATTAGGAGTTCAAGTTGGCATAAGCCAATTTATTTTGCACTAATAGAATGGCATCAGACCCATTTAGCCTCAATTAGCTGTCTTGGAAGTGTGAGGTAGGGGATCCTAAGTGGAAAGGGGTGTGTGAGATAGGGCTGTTTCAGAGCACAGAATCCCTGGCAATAGCAAAGCCTCAGCACATGTGCCTCAGGGAAGTCCTATAAATTGCAGGAAGGGCAAGGACCAGTAATGAGGGAACCCACCTGGACTTGAGTCCTGGCACTGCCATTAATTAGCTGGGGAAGCCTTACACAAGTCATTCAACCTCCTCTAGCCCAAGTTTCCTCATCTGTAGAGGGAAGGAGTTGACAGAGATGGCATCTGCTGTCCCTTTGTGTTCTAAAATGCCACCACTTGATAACTATGGATTCAGTTACTATCATCTCCATATGCAGACAGTGAGCCCAAAGTTGACGAGACCATATTCCAGCACAACTTTGCACCACTTTATGTTCATGCTAATAGCAACATCTCATTGAAATAAATCAAACCTGTGCCCAAAGTTTCAAATCTGCAAAGGATGCAGAAGAGCATGTTTGTTTTCTTTTC
AGTCTCTAAAGGCAAACAATTTCATTAAGTGAGACCCATTAGAGAAAAGATCAGCCCGAGAATGTAAGAGTTAAGAATTATAGAACATTTCCAAATGAAAACAGTTTTGCTCCTGGATACATAGAGAAAAATCTAACCTAGAAAAGGTCTGGGTAGTTGAGATTTTGCCAGGCATATTTTATGGCCAGGGAAGAAAGGTTTATAATTGCAAGCACCATTTACATAAAACTATTGCTATATTTGGGATAGTTTGGGATGTTTGAAAACAGATTGTTCCCATGAAATTACAAACATTTCTCCTGCTATCACAATTTTGCGCTGTTATTTGCCATGGCTTTCTGGAAGAAACAAAGGTGAATAACAGTACACTAAAGTCTGTTTCTAAGACTCATGCTCAGAATTCACATGTGAATTTCTTCGGTTTGAGTTCATGATGTCTCTTCTTTGACCTTCGCTAGATTAATGTGATTGTTGCCAAAGTACTCCTCCATCATTTTGTCCAGTCTTTCCAGATTGTTTTCTAGTTTTTATAGATGCTCCTATTTCTTTGTTCCTTTCTATCATCATAGTGACACTTTCTTTGAAATAATTTTAATTCCTTTTTTTAAAAAAGAATCACGATTATGGAGGACAACTCAATACGGAAAGAAATTATCCATGGAATAAAATCACTAAATATTCATGCTGTCTGTTTCTGAAGGGGGAGGGAAGGAGAAACTAATAATTGCTGCAGTCAACCTTACATGGGCCCACAATTTCTGAGCAATCACACTTGTAAAAGCACTTCTCATGTTTTTTCTCAATTTGTTTTAGTTTCCCTTTCCTAAGAAGGAATTGTGGCCCTGCAAAAATTTATGTTCATCTATTTACTCCATTTTTTTTTGGTTCTACAAGCACAAATAAGAGCCAGAAAGTTTTTATTAAGTGGAAAATCTCTATTTTTTCCCACAGTCATAGATCTTATTAATATAATGGTTAAAATGATTTAACTCGAATTCTGATCCTCCTAAACTAAAATGAATCATCATCACTGAGCTATAATCAGAGAAATTAATGGAAATTTTCAAGGCATACAAAAGTCATAATGTTTTTGAATGGAGAGTGGAGGGATTGGCTTATATGGTCTTAATTCTGGTGATTGATACTATAAAAAATTCTTAATTATACTGGTAATTTCAAAAATTACTTGCCATACGAGAATGTTTAAGTGATTTTCATCTCAAAACTAAATGTAAAAATCTCTGAGGTTGGGCTAAACAAATTATTATTTACCAAGTGTGGACAAATTTCATTCATTGTGCCTGTTTAGGGGCAGTGACAGTCGTGAGATCTCGTATGTTCCACCCTACAATGTGCCTCCCTTCTGGGTGGTCCATGTAGCTGGCCACTCTTGGTGGCCTTTTAAGCATGATATTCCCTTGCACACCACTGAGGCACGGACTGCCTCTGCAAGAAACATGCATCCTTTTCCAAATGAGAACGATTTGGATAAGCAATGTAAAAATGATAAATGATCATATTGCCATCTTATCTTTTGAAATCATTTGAACAGAAATGTAGCACCTGAAGAAAGGCTCAGACCACAAAGCCAGTTATTTCACCAAGAATCTCTTTAAAGAGCCCTCCAAGAAGTATGTTCCACTGCTCAATCGCATTCTTTGCATTCTCTTCCTCTTTATTGATGATGGAGCTAGAGAGTTATGATGACTTGTAAACTCCATTTTTCTTTTTTGGAAAAGCACACTACCACTCATAAACATCACAGCCAGGGACAAAGGACACCTGTCCCACTGGATGGGTGTGCACATGATTGATTAGGCACTTTTACTGATAACAGTGCAAAGCACGGGGGGAAATTCTAAAAGCCTCATTCTCCCACAAGCCCTGTGGGCCAGCCACATCACTTAAGTTTGGGCTATGATCTTAGTTCTCCATCCCCTGACAAAGAAATATGGCTTCTTGCCTGTTTCTGAGGGAAATGCTCTCCTCACAGAGACCTTGGTCTTACCTTTGAGCTACACTTGTACAATGGGTGACTGATAGAATCCTCATAGTGGTGCCTCATGCAGCGTCGAGGGTCCGAGTCCATTATGAATGAGCTGTCCGTTTTACTGTCTGTATCTCCCATTATCACCAGCAGGGAGAGCATAGAAAAGGATGCAGCTAGTACATGTTTTCTCATTGTTGTAAGGAAAAACTTCTCTAGAAGAACAGCAGAGGGAGGCAGAGGACAAAAAATTGGAAATGGCTTCACCTCCTAGGATCCAGTCCCGTTCAAGGAAAGGGCAGGATCGGGCTGAAGCTTTCTGGTTGTCATTGTCCTTTATGTGCTGGAGTTTTGTCTTACTCTTTGCACTTGCAATCCATCATCACAGTATCTGCTGCACAGCTGGAATGAAAACAGAAATTACTTTCCCCAGAATTATTTACCCAGAACCACTAATGGAACCCAGGAGGTATTAAGTAGAATTTTTCCATGTTATTTTGAGAGGAGAATATTGGTTTCTAGAGCGTCATTAGCAAAGGCTGTCATCCATTCCACCCCAACTCCCATAGCTTATGCTACATATTTATAACCATTTGGAGGTGGACACAATGGTTTAATGGAAGCACATGTTGACTTTAATTGCTGAAGTCCATGTTCCTAGGGCCAAGAATAGTTTGAACCCATGTTAAAGATTAAACATGTTGTTCTGGCAACAACGTAACCGAATTGGGTGGTCTCATCTTTGTCCTTGGTTGGTCGGGGCGGGAGGGTCTATTCAGTTTCTCAGCAAGCTTTGGTGTCAGCGTCAGCTTACAGGGCTAGAGAGGAGGCAGGTCAGCACTAATGAACACAAGCCATGTCCCACAGGGAAGCACATTTTCCATTTCCAAGTCCATACTCACCCACCCACCTAATTTTCCACTTCTGTGCTCTAGGCTCATCCTGTTTTTGTTTTAAGCCCCATAGCACCCAGCACTGATGACAAACTGCATCTGAAATACACATTATGCTAACTGGCCTCCAGCATGGTTAAGGTATCACACGCGTATTTGCCAACAGAGTCACATTTCTGCAGAGCCTTTGTAGCCTGGGCACATGGTGTAATTCGAAAAAGAAAGCAGTTGTTGGAACAGACTTACCATTAAAATAGGATCATATTATACCGGTTTTTCTGAAATTTGCTTTGTTCTTTTGACCATACCTCTTGGACAAAGGACTGGGGTCCAGAGATCTCTCCAGATTACCTCACTAACTCCCCAGGCATAGCCAACACTGGTGCCTTCTTTTTTTTAACCACAACAGAAGACAGAAAGTATCAAAAATATTTTCAAACATTTAGGAAAATTGGGAGGGCCTGCTATTACATCCAAAACAAAAGGAACATGATAATTAAAGCTTCGGGAAAACTTTCAAAGGTATTTCAGATAAAAGTTTGATCATTTTGTTCATAGGCAACATTTTCCTTAACTTCCTACTCATGAACAGTCTGAATAAACAGGGCAAAGTGTTGATAAAATCAAGATTAGGAGTTCAAGTTGGCATAAGCCAATTTATTTTGCACTAATAGAATGGCATCAGACCCATTTAGCCTCAATTAGCTGTCTTGGAAGTGTGAGGTAGGGGATCCTAAGTGGAAAGGGGTGTGTGAGATAGGGCTGTTTCAGAGCACAGAATCCCTGGCAATAGCAAAGCCTCAGCACATGTGCCTCAGGGAAGTCCTATAAATTGCAGGAAGGGCAAGGACCAGTAATGAGGGAACCCACCTGGACTTGAGTCCTGGCACTGCCATTAATTAGCTGGGGAAGCCTTACACAAGTCATTCAACCTCCTCTAGCCCAAGTTTCCTCATCTGTAGAGGGAAGGAGTTGACAGAGATGGCATCTGCTGTCCCTTTGTGTTCTAAAATGCCACCACTTGATAACTATGGATTCAGTTACTATCATCTCCATATGCAGACAGTGAGCCCAAAGTTGACGAGACCATATTCCAGCACAACTTTGCACCACTTTATGTTCATGCTAATAGCAACATCTCATTGAAATAAATCAAACCTGTGCCCAAAGTTTCAAATCTGCAAAGGATGCAGAAGAGCATGTTTGTTTTCTTTTC
Task1_train_29763
Given this variant in gene NDP, NDP-AS1 (norrin cystine knot growth factor NDP| NDP antisense RNA 1) on Chromosome X, classify it as benign or pathogenic. Include the disorder it may cause if applicable.
Pathogenic; not provided
CATTAAGTGAGACCCATTAGAGAAAAGATCAGCCCGAGAATGTAAGAGTTAAGAATTATAGAACATTTCCAAATGAAAACAGTTTTGCTCCTGGATACATAGAGAAAAATCTAACCTAGAAAAGGTCTGGGTAGTTGAGATTTTGCCAGGCATATTTTATGGCCAGGGAAGAAAGGTTTATAATTGCAAGCACCATTTACATAAAACTATTGCTATATTTGGGATAGTTTGGGATGTTTGAAAACAGATTGTTCCCATGAAATTACAAACATTTCTCCTGCTATCACAATTTTGCGCTGTTATTTGCCATGGCTTTCTGGAAGAAACAAAGGTGAATAACAGTACACTAAAGTCTGTTTCTAAGACTCATGCTCAGAATTCACATGTGAATTTCTTCGGTTTGAGTTCATGATGTCTCTTCTTTGACCTTCGCTAGATTAATGTGATTGTTGCCAAAGTACTCCTCCATCATTTTGTCCAGTCTTTCCAGATTGTTTTCTAGTTTTTATAGATGCTCCTATTTCTTTGTTCCTTTCTATCATCATAGTGACACTTTCTTTGAAATAATTTTAATTCCTTTTTTTAAAAAAGAATCACGATTATGGAGGACAACTCAATACGGAAAGAAATTATCCATGGAATAAAATCACTAAATATTCATGCTGTCTGTTTCTGAAGGGGGAGGGAAGGAGAAACTAATAATTGCTGCAGTCAACCTTACATGGGCCCACAATTTCTGAGCAATCACACTTGTAAAAGCACTTCTCATGTTTTTTCTCAATTTGTTTTAGTTTCCCTTTCCTAAGAAGGAATTGTGGCCCTGCAAAAATTTATGTTCATCTATTTACTCCATTTTTTTTTGGTTCTACAAGCACAAATAAGAGCCAGAAAGTTTTTATTAAGTGGAAAATCTCTATTTTTTCCCACAGTCATAGATCTTATTAATATAATGGTTAAAATGATTTAACTCGAATTCTGATCCTCCTAAACTAAAATGAATCATCATCACTGAGCTATAATCAGAGAAATTAATGGAAATTTTCAAGGCATACAAAAGTCATAATGTTTTTGAATGGAGAGTGGAGGGATTGGCTTATATGGTCTTAATTCTGGTGATTGATACTATAAAAAATTCTTAATTATACTGGTAATTTCAAAAATTACTTGCCATACGAGAATGTTTAAGTGATTTTCATCTCAAAACTAAATGTAAAAATCTCTGAGGTTGGGCTAAACAAATTATTATTTACCAAGTGTGGACAAATTTCATTCATTGTGCCTGTTTAGGGGCAGTGACAGTCGTGAGATCTCGTATGTTCCACCCTACAATGTGCCTCCCTTCTGGGTGGTCCATGTAGCTGGCCACTCTTGGTGGCCTTTTAAGCATGATATTCCCTTGCACACCACTGAGGCACGGACTGCCTCTGCAAGAAACATGCATCCTTTTCCAAATGAGAACGATTTGGATAAGCAATGTAAAAATGATAAATGATCATATTGCCATCTTATCTTTTGAAATCATTTGAACAGAAATGTAGCACCTGAAGAAAGGCTCAGACCACAAAGCCAGTTATTTCACCAAGAATCTCTTTAAAGAGCCCTCCAAGAAGTATGTTCCACTGCTCAATCGCATTCTTTGCATTCTCTTCCTCTTTATTGATGATGGAGCTAGAGAGTTATGATGACTTGTAAACTCCATTTTTCTTTTTTGGAAAAGCACACTACCACTCATAAACATCACAGCCAGGGACAAAGGACACCTGTCCCACTGGATGGGTGTGCACATGATTGATTAGGCACTTTTACTGATAACAGTGCAAAGCACGGGGGGAAATTCTAAAAGCCTCATTCTCCCACAAGCCCTGTGGGCCAGCCACATCACTTAAGTTTGGGCTATGATCTTAGTTCTCCATCCCCTGACAAAGAAATATGGCTTCTTGCCTGTTTCTGAGGGAAATGCTCTCCTCACAGAGACCTTGGTCTTACCTTTGAGCTACACTTGTACAATGGGTGACTGATAGAATCCACATAGTGGTGCCTCATGCAGCGTCGAGGGTCCGAGTCCATTATGAATGAGCTGTCCGTTTTACTGTCTGTATCTCCCATTATCACCAGCAGGGAGAGCATAGAAAAGGATGCAGCTAGTACATGTTTTCTCATTGTTGTAAGGAAAAACTTCTCTAGAAGAACAGCAGAGGGAGGCAGAGGACAAAAAATTGGAAATGGCTTCACCTCCTAGGATCCAGTCCCGTTCAAGGAAAGGGCAGGATCGGGCTGAAGCTTTCTGGTTGTCATTGTCCTTTATGTGCTGGAGTTTTGTCTTACTCTTTGCACTTGCAATCCATCATCACAGTATCTGCTGCACAGCTGGAATGAAAACAGAAATTACTTTCCCCAGAATTATTTACCCAGAACCACTAATGGAACCCAGGAGGTATTAAGTAGAATTTTTCCATGTTATTTTGAGAGGAGAATATTGGTTTCTAGAGCGTCATTAGCAAAGGCTGTCATCCATTCCACCCCAACTCCCATAGCTTATGCTACATATTTATAACCATTTGGAGGTGGACACAATGGTTTAATGGAAGCACATGTTGACTTTAATTGCTGAAGTCCATGTTCCTAGGGCCAAGAATAGTTTGAACCCATGTTAAAGATTAAACATGTTGTTCTGGCAACAACGTAACCGAATTGGGTGGTCTCATCTTTGTCCTTGGTTGGTCGGGGCGGGAGGGTCTATTCAGTTTCTCAGCAAGCTTTGGTGTCAGCGTCAGCTTACAGGGCTAGAGAGGAGGCAGGTCAGCACTAATGAACACAAGCCATGTCCCACAGGGAAGCACATTTTCCATTTCCAAGTCCATACTCACCCACCCACCTAATTTTCCACTTCTGTGCTCTAGGCTCATCCTGTTTTTGTTTTAAGCCCCATAGCACCCAGCACTGATGACAAACTGCATCTGAAATACACATTATGCTAACTGGCCTCCAGCATGGTTAAGGTATCACACGCGTATTTGCCAACAGAGTCACATTTCTGCAGAGCCTTTGTAGCCTGGGCACATGGTGTAATTCGAAAAAGAAAGCAGTTGTTGGAACAGACTTACCATTAAAATAGGATCATATTATACCGGTTTTTCTGAAATTTGCTTTGTTCTTTTGACCATACCTCTTGGACAAAGGACTGGGGTCCAGAGATCTCTCCAGATTACCTCACTAACTCCCCAGGCATAGCCAACACTGGTGCCTTCTTTTTTTTAACCACAACAGAAGACAGAAAGTATCAAAAATATTTTCAAACATTTAGGAAAATTGGGAGGGCCTGCTATTACATCCAAAACAAAAGGAACATGATAATTAAAGCTTCGGGAAAACTTTCAAAGGTATTTCAGATAAAAGTTTGATCATTTTGTTCATAGGCAACATTTTCCTTAACTTCCTACTCATGAACAGTCTGAATAAACAGGGCAAAGTGTTGATAAAATCAAGATTAGGAGTTCAAGTTGGCATAAGCCAATTTATTTTGCACTAATAGAATGGCATCAGACCCATTTAGCCTCAATTAGCTGTCTTGGAAGTGTGAGGTAGGGGATCCTAAGTGGAAAGGGGTGTGTGAGATAGGGCTGTTTCAGAGCACAGAATCCCTGGCAATAGCAAAGCCTCAGCACATGTGCCTCAGGGAAGTCCTATAAATTGCAGGAAGGGCAAGGACCAGTAATGAGGGAACCCACCTGGACTTGAGTCCTGGCACTGCCATTAATTAGCTGGGGAAGCCTTACACAAGTCATTCAACCTCCTCTAGCCCAAGTTTCCTCATCTGTAGAGGGAAGGAGTTGACAGAGATGGCATCTGCTGTCCCTTTGTGTTCTAAAATGCCACCACTTGATAACTATGGATTCAGTTACTATCATCTCCATATGCAGACAGTGAGCCCAAAGTTGACGAGACCATATTCCAGCACAACTTTGCACCACTTTATGTTCATGCTAATAGCAACATCTCATTGAAATAAATCAAACCTGTGCCCAAAGTTTCAAATCTGCAAAGGATGCAGAAGAGCATGTTTGTTTTCTTTTCATCTGCATAATCTGGGTTTTCC
CATTAAGTGAGACCCATTAGAGAAAAGATCAGCCCGAGAATGTAAGAGTTAAGAATTATAGAACATTTCCAAATGAAAACAGTTTTGCTCCTGGATACATAGAGAAAAATCTAACCTAGAAAAGGTCTGGGTAGTTGAGATTTTGCCAGGCATATTTTATGGCCAGGGAAGAAAGGTTTATAATTGCAAGCACCATTTACATAAAACTATTGCTATATTTGGGATAGTTTGGGATGTTTGAAAACAGATTGTTCCCATGAAATTACAAACATTTCTCCTGCTATCACAATTTTGCGCTGTTATTTGCCATGGCTTTCTGGAAGAAACAAAGGTGAATAACAGTACACTAAAGTCTGTTTCTAAGACTCATGCTCAGAATTCACATGTGAATTTCTTCGGTTTGAGTTCATGATGTCTCTTCTTTGACCTTCGCTAGATTAATGTGATTGTTGCCAAAGTACTCCTCCATCATTTTGTCCAGTCTTTCCAGATTGTTTTCTAGTTTTTATAGATGCTCCTATTTCTTTGTTCCTTTCTATCATCATAGTGACACTTTCTTTGAAATAATTTTAATTCCTTTTTTTAAAAAAGAATCACGATTATGGAGGACAACTCAATACGGAAAGAAATTATCCATGGAATAAAATCACTAAATATTCATGCTGTCTGTTTCTGAAGGGGGAGGGAAGGAGAAACTAATAATTGCTGCAGTCAACCTTACATGGGCCCACAATTTCTGAGCAATCACACTTGTAAAAGCACTTCTCATGTTTTTTCTCAATTTGTTTTAGTTTCCCTTTCCTAAGAAGGAATTGTGGCCCTGCAAAAATTTATGTTCATCTATTTACTCCATTTTTTTTTGGTTCTACAAGCACAAATAAGAGCCAGAAAGTTTTTATTAAGTGGAAAATCTCTATTTTTTCCCACAGTCATAGATCTTATTAATATAATGGTTAAAATGATTTAACTCGAATTCTGATCCTCCTAAACTAAAATGAATCATCATCACTGAGCTATAATCAGAGAAATTAATGGAAATTTTCAAGGCATACAAAAGTCATAATGTTTTTGAATGGAGAGTGGAGGGATTGGCTTATATGGTCTTAATTCTGGTGATTGATACTATAAAAAATTCTTAATTATACTGGTAATTTCAAAAATTACTTGCCATACGAGAATGTTTAAGTGATTTTCATCTCAAAACTAAATGTAAAAATCTCTGAGGTTGGGCTAAACAAATTATTATTTACCAAGTGTGGACAAATTTCATTCATTGTGCCTGTTTAGGGGCAGTGACAGTCGTGAGATCTCGTATGTTCCACCCTACAATGTGCCTCCCTTCTGGGTGGTCCATGTAGCTGGCCACTCTTGGTGGCCTTTTAAGCATGATATTCCCTTGCACACCACTGAGGCACGGACTGCCTCTGCAAGAAACATGCATCCTTTTCCAAATGAGAACGATTTGGATAAGCAATGTAAAAATGATAAATGATCATATTGCCATCTTATCTTTTGAAATCATTTGAACAGAAATGTAGCACCTGAAGAAAGGCTCAGACCACAAAGCCAGTTATTTCACCAAGAATCTCTTTAAAGAGCCCTCCAAGAAGTATGTTCCACTGCTCAATCGCATTCTTTGCATTCTCTTCCTCTTTATTGATGATGGAGCTAGAGAGTTATGATGACTTGTAAACTCCATTTTTCTTTTTTGGAAAAGCACACTACCACTCATAAACATCACAGCCAGGGACAAAGGACACCTGTCCCACTGGATGGGTGTGCACATGATTGATTAGGCACTTTTACTGATAACAGTGCAAAGCACGGGGGGAAATTCTAAAAGCCTCATTCTCCCACAAGCCCTGTGGGCCAGCCACATCACTTAAGTTTGGGCTATGATCTTAGTTCTCCATCCCCTGACAAAGAAATATGGCTTCTTGCCTGTTTCTGAGGGAAATGCTCTCCTCACAGAGACCTTGGTCTTACCTTTGAGCTACACTTGTACAATGGGTGACTGATAGAATCCACATAGTGGTGCCTCATGCAGCATCGAGGGTCCGAGTCCATTATGAATGAGCTGTCCGTTTTACTGTCTGTATCTCCCATTATCACCAGCAGGGAGAGCATAGAAAAGGATGCAGCTAGTACATGTTTTCTCATTGTTGTAAGGAAAAACTTCTCTAGAAGAACAGCAGAGGGAGGCAGAGGACAAAAAATTGGAAATGGCTTCACCTCCTAGGATCCAGTCCCGTTCAAGGAAAGGGCAGGATCGGGCTGAAGCTTTCTGGTTGTCATTGTCCTTTATGTGCTGGAGTTTTGTCTTACTCTTTGCACTTGCAATCCATCATCACAGTATCTGCTGCACAGCTGGAATGAAAACAGAAATTACTTTCCCCAGAATTATTTACCCAGAACCACTAATGGAACCCAGGAGGTATTAAGTAGAATTTTTCCATGTTATTTTGAGAGGAGAATATTGGTTTCTAGAGCGTCATTAGCAAAGGCTGTCATCCATTCCACCCCAACTCCCATAGCTTATGCTACATATTTATAACCATTTGGAGGTGGACACAATGGTTTAATGGAAGCACATGTTGACTTTAATTGCTGAAGTCCATGTTCCTAGGGCCAAGAATAGTTTGAACCCATGTTAAAGATTAAACATGTTGTTCTGGCAACAACGTAACCGAATTGGGTGGTCTCATCTTTGTCCTTGGTTGGTCGGGGCGGGAGGGTCTATTCAGTTTCTCAGCAAGCTTTGGTGTCAGCGTCAGCTTACAGGGCTAGAGAGGAGGCAGGTCAGCACTAATGAACACAAGCCATGTCCCACAGGGAAGCACATTTTCCATTTCCAAGTCCATACTCACCCACCCACCTAATTTTCCACTTCTGTGCTCTAGGCTCATCCTGTTTTTGTTTTAAGCCCCATAGCACCCAGCACTGATGACAAACTGCATCTGAAATACACATTATGCTAACTGGCCTCCAGCATGGTTAAGGTATCACACGCGTATTTGCCAACAGAGTCACATTTCTGCAGAGCCTTTGTAGCCTGGGCACATGGTGTAATTCGAAAAAGAAAGCAGTTGTTGGAACAGACTTACCATTAAAATAGGATCATATTATACCGGTTTTTCTGAAATTTGCTTTGTTCTTTTGACCATACCTCTTGGACAAAGGACTGGGGTCCAGAGATCTCTCCAGATTACCTCACTAACTCCCCAGGCATAGCCAACACTGGTGCCTTCTTTTTTTTAACCACAACAGAAGACAGAAAGTATCAAAAATATTTTCAAACATTTAGGAAAATTGGGAGGGCCTGCTATTACATCCAAAACAAAAGGAACATGATAATTAAAGCTTCGGGAAAACTTTCAAAGGTATTTCAGATAAAAGTTTGATCATTTTGTTCATAGGCAACATTTTCCTTAACTTCCTACTCATGAACAGTCTGAATAAACAGGGCAAAGTGTTGATAAAATCAAGATTAGGAGTTCAAGTTGGCATAAGCCAATTTATTTTGCACTAATAGAATGGCATCAGACCCATTTAGCCTCAATTAGCTGTCTTGGAAGTGTGAGGTAGGGGATCCTAAGTGGAAAGGGGTGTGTGAGATAGGGCTGTTTCAGAGCACAGAATCCCTGGCAATAGCAAAGCCTCAGCACATGTGCCTCAGGGAAGTCCTATAAATTGCAGGAAGGGCAAGGACCAGTAATGAGGGAACCCACCTGGACTTGAGTCCTGGCACTGCCATTAATTAGCTGGGGAAGCCTTACACAAGTCATTCAACCTCCTCTAGCCCAAGTTTCCTCATCTGTAGAGGGAAGGAGTTGACAGAGATGGCATCTGCTGTCCCTTTGTGTTCTAAAATGCCACCACTTGATAACTATGGATTCAGTTACTATCATCTCCATATGCAGACAGTGAGCCCAAAGTTGACGAGACCATATTCCAGCACAACTTTGCACCACTTTATGTTCATGCTAATAGCAACATCTCATTGAAATAAATCAAACCTGTGCCCAAAGTTTCAAATCTGCAAAGGATGCAGAAGAGCATGTTTGTTTTCTTTTCATCTGCATAATCTGGGTTTTCC
Task1_train_29764
This variant impacts the gene NDP-AS1, NDP (NDP antisense RNA 1| norrin cystine knot growth factor NDP) on Chromosome X. Is the change likely to result in a pathogenic outcome?
Pathogenic; Atrophia bulborum hereditaria
GAAAACAGTTTTGCTCCTGGATACATAGAGAAAAATCTAACCTAGAAAAGGTCTGGGTAGTTGAGATTTTGCCAGGCATATTTTATGGCCAGGGAAGAAAGGTTTATAATTGCAAGCACCATTTACATAAAACTATTGCTATATTTGGGATAGTTTGGGATGTTTGAAAACAGATTGTTCCCATGAAATTACAAACATTTCTCCTGCTATCACAATTTTGCGCTGTTATTTGCCATGGCTTTCTGGAAGAAACAAAGGTGAATAACAGTACACTAAAGTCTGTTTCTAAGACTCATGCTCAGAATTCACATGTGAATTTCTTCGGTTTGAGTTCATGATGTCTCTTCTTTGACCTTCGCTAGATTAATGTGATTGTTGCCAAAGTACTCCTCCATCATTTTGTCCAGTCTTTCCAGATTGTTTTCTAGTTTTTATAGATGCTCCTATTTCTTTGTTCCTTTCTATCATCATAGTGACACTTTCTTTGAAATAATTTTAATTCCTTTTTTTAAAAAAGAATCACGATTATGGAGGACAACTCAATACGGAAAGAAATTATCCATGGAATAAAATCACTAAATATTCATGCTGTCTGTTTCTGAAGGGGGAGGGAAGGAGAAACTAATAATTGCTGCAGTCAACCTTACATGGGCCCACAATTTCTGAGCAATCACACTTGTAAAAGCACTTCTCATGTTTTTTCTCAATTTGTTTTAGTTTCCCTTTCCTAAGAAGGAATTGTGGCCCTGCAAAAATTTATGTTCATCTATTTACTCCATTTTTTTTTGGTTCTACAAGCACAAATAAGAGCCAGAAAGTTTTTATTAAGTGGAAAATCTCTATTTTTTCCCACAGTCATAGATCTTATTAATATAATGGTTAAAATGATTTAACTCGAATTCTGATCCTCCTAAACTAAAATGAATCATCATCACTGAGCTATAATCAGAGAAATTAATGGAAATTTTCAAGGCATACAAAAGTCATAATGTTTTTGAATGGAGAGTGGAGGGATTGGCTTATATGGTCTTAATTCTGGTGATTGATACTATAAAAAATTCTTAATTATACTGGTAATTTCAAAAATTACTTGCCATACGAGAATGTTTAAGTGATTTTCATCTCAAAACTAAATGTAAAAATCTCTGAGGTTGGGCTAAACAAATTATTATTTACCAAGTGTGGACAAATTTCATTCATTGTGCCTGTTTAGGGGCAGTGACAGTCGTGAGATCTCGTATGTTCCACCCTACAATGTGCCTCCCTTCTGGGTGGTCCATGTAGCTGGCCACTCTTGGTGGCCTTTTAAGCATGATATTCCCTTGCACACCACTGAGGCACGGACTGCCTCTGCAAGAAACATGCATCCTTTTCCAAATGAGAACGATTTGGATAAGCAATGTAAAAATGATAAATGATCATATTGCCATCTTATCTTTTGAAATCATTTGAACAGAAATGTAGCACCTGAAGAAAGGCTCAGACCACAAAGCCAGTTATTTCACCAAGAATCTCTTTAAAGAGCCCTCCAAGAAGTATGTTCCACTGCTCAATCGCATTCTTTGCATTCTCTTCCTCTTTATTGATGATGGAGCTAGAGAGTTATGATGACTTGTAAACTCCATTTTTCTTTTTTGGAAAAGCACACTACCACTCATAAACATCACAGCCAGGGACAAAGGACACCTGTCCCACTGGATGGGTGTGCACATGATTGATTAGGCACTTTTACTGATAACAGTGCAAAGCACGGGGGGAAATTCTAAAAGCCTCATTCTCCCACAAGCCCTGTGGGCCAGCCACATCACTTAAGTTTGGGCTATGATCTTAGTTCTCCATCCCCTGACAAAGAAATATGGCTTCTTGCCTGTTTCTGAGGGAAATGCTCTCCTCACAGAGACCTTGGTCTTACCTTTGAGCTACACTTGTACAATGGGTGACTGATAGAATCCACATAGTGGTGCCTCATGCAGCGTCGAGGGTCCGAGTCCATTATGAATGAGCTGTCCGTTTTACTGTCTGTATCTCCCATTATCACCAGCAGGGAGAGCATAGAAAAGGATGCAGCTAGTACATGTTTTCTCATTGTTGTAAGGAAAAACTTCTCTAGAAGAACAGCAGAGGGAGGCAGAGGACAAAAAATTGGAAATGGCTTCACCTCCTAGGATCCAGTCCCGTTCAAGGAAAGGGCAGGATCGGGCTGAAGCTTTCTGGTTGTCATTGTCCTTTATGTGCTGGAGTTTTGTCTTACTCTTTGCACTTGCAATCCATCATCACAGTATCTGCTGCACAGCTGGAATGAAAACAGAAATTACTTTCCCCAGAATTATTTACCCAGAACCACTAATGGAACCCAGGAGGTATTAAGTAGAATTTTTCCATGTTATTTTGAGAGGAGAATATTGGTTTCTAGAGCGTCATTAGCAAAGGCTGTCATCCATTCCACCCCAACTCCCATAGCTTATGCTACATATTTATAACCATTTGGAGGTGGACACAATGGTTTAATGGAAGCACATGTTGACTTTAATTGCTGAAGTCCATGTTCCTAGGGCCAAGAATAGTTTGAACCCATGTTAAAGATTAAACATGTTGTTCTGGCAACAACGTAACCGAATTGGGTGGTCTCATCTTTGTCCTTGGTTGGTCGGGGCGGGAGGGTCTATTCAGTTTCTCAGCAAGCTTTGGTGTCAGCGTCAGCTTACAGGGCTAGAGAGGAGGCAGGTCAGCACTAATGAACACAAGCCATGTCCCACAGGGAAGCACATTTTCCATTTCCAAGTCCATACTCACCCACCCACCTAATTTTCCACTTCTGTGCTCTAGGCTCATCCTGTTTTTGTTTTAAGCCCCATAGCACCCAGCACTGATGACAAACTGCATCTGAAATACACATTATGCTAACTGGCCTCCAGCATGGTTAAGGTATCACACGCGTATTTGCCAACAGAGTCACATTTCTGCAGAGCCTTTGTAGCCTGGGCACATGGTGTAATTCGAAAAAGAAAGCAGTTGTTGGAACAGACTTACCATTAAAATAGGATCATATTATACCGGTTTTTCTGAAATTTGCTTTGTTCTTTTGACCATACCTCTTGGACAAAGGACTGGGGTCCAGAGATCTCTCCAGATTACCTCACTAACTCCCCAGGCATAGCCAACACTGGTGCCTTCTTTTTTTTAACCACAACAGAAGACAGAAAGTATCAAAAATATTTTCAAACATTTAGGAAAATTGGGAGGGCCTGCTATTACATCCAAAACAAAAGGAACATGATAATTAAAGCTTCGGGAAAACTTTCAAAGGTATTTCAGATAAAAGTTTGATCATTTTGTTCATAGGCAACATTTTCCTTAACTTCCTACTCATGAACAGTCTGAATAAACAGGGCAAAGTGTTGATAAAATCAAGATTAGGAGTTCAAGTTGGCATAAGCCAATTTATTTTGCACTAATAGAATGGCATCAGACCCATTTAGCCTCAATTAGCTGTCTTGGAAGTGTGAGGTAGGGGATCCTAAGTGGAAAGGGGTGTGTGAGATAGGGCTGTTTCAGAGCACAGAATCCCTGGCAATAGCAAAGCCTCAGCACATGTGCCTCAGGGAAGTCCTATAAATTGCAGGAAGGGCAAGGACCAGTAATGAGGGAACCCACCTGGACTTGAGTCCTGGCACTGCCATTAATTAGCTGGGGAAGCCTTACACAAGTCATTCAACCTCCTCTAGCCCAAGTTTCCTCATCTGTAGAGGGAAGGAGTTGACAGAGATGGCATCTGCTGTCCCTTTGTGTTCTAAAATGCCACCACTTGATAACTATGGATTCAGTTACTATCATCTCCATATGCAGACAGTGAGCCCAAAGTTGACGAGACCATATTCCAGCACAACTTTGCACCACTTTATGTTCATGCTAATAGCAACATCTCATTGAAATAAATCAAACCTGTGCCCAAAGTTTCAAATCTGCAAAGGATGCAGAAGAGCATGTTTGTTTTCTTTTCATCTGCATAATCTGGGTTTTCCTATACACGTTACCCTGAAAATTACCAAGACAACAACTCAAAGAGCCAGAACTTTCTTGGGGTCCACTTTCAGAG
GAAAACAGTTTTGCTCCTGGATACATAGAGAAAAATCTAACCTAGAAAAGGTCTGGGTAGTTGAGATTTTGCCAGGCATATTTTATGGCCAGGGAAGAAAGGTTTATAATTGCAAGCACCATTTACATAAAACTATTGCTATATTTGGGATAGTTTGGGATGTTTGAAAACAGATTGTTCCCATGAAATTACAAACATTTCTCCTGCTATCACAATTTTGCGCTGTTATTTGCCATGGCTTTCTGGAAGAAACAAAGGTGAATAACAGTACACTAAAGTCTGTTTCTAAGACTCATGCTCAGAATTCACATGTGAATTTCTTCGGTTTGAGTTCATGATGTCTCTTCTTTGACCTTCGCTAGATTAATGTGATTGTTGCCAAAGTACTCCTCCATCATTTTGTCCAGTCTTTCCAGATTGTTTTCTAGTTTTTATAGATGCTCCTATTTCTTTGTTCCTTTCTATCATCATAGTGACACTTTCTTTGAAATAATTTTAATTCCTTTTTTTAAAAAAGAATCACGATTATGGAGGACAACTCAATACGGAAAGAAATTATCCATGGAATAAAATCACTAAATATTCATGCTGTCTGTTTCTGAAGGGGGAGGGAAGGAGAAACTAATAATTGCTGCAGTCAACCTTACATGGGCCCACAATTTCTGAGCAATCACACTTGTAAAAGCACTTCTCATGTTTTTTCTCAATTTGTTTTAGTTTCCCTTTCCTAAGAAGGAATTGTGGCCCTGCAAAAATTTATGTTCATCTATTTACTCCATTTTTTTTTGGTTCTACAAGCACAAATAAGAGCCAGAAAGTTTTTATTAAGTGGAAAATCTCTATTTTTTCCCACAGTCATAGATCTTATTAATATAATGGTTAAAATGATTTAACTCGAATTCTGATCCTCCTAAACTAAAATGAATCATCATCACTGAGCTATAATCAGAGAAATTAATGGAAATTTTCAAGGCATACAAAAGTCATAATGTTTTTGAATGGAGAGTGGAGGGATTGGCTTATATGGTCTTAATTCTGGTGATTGATACTATAAAAAATTCTTAATTATACTGGTAATTTCAAAAATTACTTGCCATACGAGAATGTTTAAGTGATTTTCATCTCAAAACTAAATGTAAAAATCTCTGAGGTTGGGCTAAACAAATTATTATTTACCAAGTGTGGACAAATTTCATTCATTGTGCCTGTTTAGGGGCAGTGACAGTCGTGAGATCTCGTATGTTCCACCCTACAATGTGCCTCCCTTCTGGGTGGTCCATGTAGCTGGCCACTCTTGGTGGCCTTTTAAGCATGATATTCCCTTGCACACCACTGAGGCACGGACTGCCTCTGCAAGAAACATGCATCCTTTTCCAAATGAGAACGATTTGGATAAGCAATGTAAAAATGATAAATGATCATATTGCCATCTTATCTTTTGAAATCATTTGAACAGAAATGTAGCACCTGAAGAAAGGCTCAGACCACAAAGCCAGTTATTTCACCAAGAATCTCTTTAAAGAGCCCTCCAAGAAGTATGTTCCACTGCTCAATCGCATTCTTTGCATTCTCTTCCTCTTTATTGATGATGGAGCTAGAGAGTTATGATGACTTGTAAACTCCATTTTTCTTTTTTGGAAAAGCACACTACCACTCATAAACATCACAGCCAGGGACAAAGGACACCTGTCCCACTGGATGGGTGTGCACATGATTGATTAGGCACTTTTACTGATAACAGTGCAAAGCACGGGGGGAAATTCTAAAAGCCTCATTCTCCCACAAGCCCTGTGGGCCAGCCACATCACTTAAGTTTGGGCTATGATCTTAGTTCTCCATCCCCTGACAAAGAAATATGGCTTCTTGCCTGTTTCTGAGGGAAATGCTCTCCTCACAGAGACCTTGGTCTTACCTTTGAGCTACACTTGTACAATGGGTGACTGATAGAATCCACATAGTGGTGCCTCATGCAGCGTCGAGGGTCCGAGTCCATTATGAATGAGCTGTCCGTTTTACTGTCTGTATCTCCCATTATCACCAGCAGGGAGCGCATAGAAAAGGATGCAGCTAGTACATGTTTTCTCATTGTTGTAAGGAAAAACTTCTCTAGAAGAACAGCAGAGGGAGGCAGAGGACAAAAAATTGGAAATGGCTTCACCTCCTAGGATCCAGTCCCGTTCAAGGAAAGGGCAGGATCGGGCTGAAGCTTTCTGGTTGTCATTGTCCTTTATGTGCTGGAGTTTTGTCTTACTCTTTGCACTTGCAATCCATCATCACAGTATCTGCTGCACAGCTGGAATGAAAACAGAAATTACTTTCCCCAGAATTATTTACCCAGAACCACTAATGGAACCCAGGAGGTATTAAGTAGAATTTTTCCATGTTATTTTGAGAGGAGAATATTGGTTTCTAGAGCGTCATTAGCAAAGGCTGTCATCCATTCCACCCCAACTCCCATAGCTTATGCTACATATTTATAACCATTTGGAGGTGGACACAATGGTTTAATGGAAGCACATGTTGACTTTAATTGCTGAAGTCCATGTTCCTAGGGCCAAGAATAGTTTGAACCCATGTTAAAGATTAAACATGTTGTTCTGGCAACAACGTAACCGAATTGGGTGGTCTCATCTTTGTCCTTGGTTGGTCGGGGCGGGAGGGTCTATTCAGTTTCTCAGCAAGCTTTGGTGTCAGCGTCAGCTTACAGGGCTAGAGAGGAGGCAGGTCAGCACTAATGAACACAAGCCATGTCCCACAGGGAAGCACATTTTCCATTTCCAAGTCCATACTCACCCACCCACCTAATTTTCCACTTCTGTGCTCTAGGCTCATCCTGTTTTTGTTTTAAGCCCCATAGCACCCAGCACTGATGACAAACTGCATCTGAAATACACATTATGCTAACTGGCCTCCAGCATGGTTAAGGTATCACACGCGTATTTGCCAACAGAGTCACATTTCTGCAGAGCCTTTGTAGCCTGGGCACATGGTGTAATTCGAAAAAGAAAGCAGTTGTTGGAACAGACTTACCATTAAAATAGGATCATATTATACCGGTTTTTCTGAAATTTGCTTTGTTCTTTTGACCATACCTCTTGGACAAAGGACTGGGGTCCAGAGATCTCTCCAGATTACCTCACTAACTCCCCAGGCATAGCCAACACTGGTGCCTTCTTTTTTTTAACCACAACAGAAGACAGAAAGTATCAAAAATATTTTCAAACATTTAGGAAAATTGGGAGGGCCTGCTATTACATCCAAAACAAAAGGAACATGATAATTAAAGCTTCGGGAAAACTTTCAAAGGTATTTCAGATAAAAGTTTGATCATTTTGTTCATAGGCAACATTTTCCTTAACTTCCTACTCATGAACAGTCTGAATAAACAGGGCAAAGTGTTGATAAAATCAAGATTAGGAGTTCAAGTTGGCATAAGCCAATTTATTTTGCACTAATAGAATGGCATCAGACCCATTTAGCCTCAATTAGCTGTCTTGGAAGTGTGAGGTAGGGGATCCTAAGTGGAAAGGGGTGTGTGAGATAGGGCTGTTTCAGAGCACAGAATCCCTGGCAATAGCAAAGCCTCAGCACATGTGCCTCAGGGAAGTCCTATAAATTGCAGGAAGGGCAAGGACCAGTAATGAGGGAACCCACCTGGACTTGAGTCCTGGCACTGCCATTAATTAGCTGGGGAAGCCTTACACAAGTCATTCAACCTCCTCTAGCCCAAGTTTCCTCATCTGTAGAGGGAAGGAGTTGACAGAGATGGCATCTGCTGTCCCTTTGTGTTCTAAAATGCCACCACTTGATAACTATGGATTCAGTTACTATCATCTCCATATGCAGACAGTGAGCCCAAAGTTGACGAGACCATATTCCAGCACAACTTTGCACCACTTTATGTTCATGCTAATAGCAACATCTCATTGAAATAAATCAAACCTGTGCCCAAAGTTTCAAATCTGCAAAGGATGCAGAAGAGCATGTTTGTTTTCTTTTCATCTGCATAATCTGGGTTTTCCTATACACGTTACCCTGAAAATTACCAAGACAACAACTCAAAGAGCCAGAACTTTCTTGGGGTCCACTTTCAGAG
Task1_train_29765
A mutation in NDP, NDP-AS1 (norrin cystine knot growth factor NDP| NDP antisense RNA 1), located on Chromosome X, is being studied. Determine whether it’s pathogenic or benign, and specify the linked disease.
Pathogenic; Atrophia bulborum hereditaria
TAACCTAGAAAAGGTCTGGGTAGTTGAGATTTTGCCAGGCATATTTTATGGCCAGGGAAGAAAGGTTTATAATTGCAAGCACCATTTACATAAAACTATTGCTATATTTGGGATAGTTTGGGATGTTTGAAAACAGATTGTTCCCATGAAATTACAAACATTTCTCCTGCTATCACAATTTTGCGCTGTTATTTGCCATGGCTTTCTGGAAGAAACAAAGGTGAATAACAGTACACTAAAGTCTGTTTCTAAGACTCATGCTCAGAATTCACATGTGAATTTCTTCGGTTTGAGTTCATGATGTCTCTTCTTTGACCTTCGCTAGATTAATGTGATTGTTGCCAAAGTACTCCTCCATCATTTTGTCCAGTCTTTCCAGATTGTTTTCTAGTTTTTATAGATGCTCCTATTTCTTTGTTCCTTTCTATCATCATAGTGACACTTTCTTTGAAATAATTTTAATTCCTTTTTTTAAAAAAGAATCACGATTATGGAGGACAACTCAATACGGAAAGAAATTATCCATGGAATAAAATCACTAAATATTCATGCTGTCTGTTTCTGAAGGGGGAGGGAAGGAGAAACTAATAATTGCTGCAGTCAACCTTACATGGGCCCACAATTTCTGAGCAATCACACTTGTAAAAGCACTTCTCATGTTTTTTCTCAATTTGTTTTAGTTTCCCTTTCCTAAGAAGGAATTGTGGCCCTGCAAAAATTTATGTTCATCTATTTACTCCATTTTTTTTTGGTTCTACAAGCACAAATAAGAGCCAGAAAGTTTTTATTAAGTGGAAAATCTCTATTTTTTCCCACAGTCATAGATCTTATTAATATAATGGTTAAAATGATTTAACTCGAATTCTGATCCTCCTAAACTAAAATGAATCATCATCACTGAGCTATAATCAGAGAAATTAATGGAAATTTTCAAGGCATACAAAAGTCATAATGTTTTTGAATGGAGAGTGGAGGGATTGGCTTATATGGTCTTAATTCTGGTGATTGATACTATAAAAAATTCTTAATTATACTGGTAATTTCAAAAATTACTTGCCATACGAGAATGTTTAAGTGATTTTCATCTCAAAACTAAATGTAAAAATCTCTGAGGTTGGGCTAAACAAATTATTATTTACCAAGTGTGGACAAATTTCATTCATTGTGCCTGTTTAGGGGCAGTGACAGTCGTGAGATCTCGTATGTTCCACCCTACAATGTGCCTCCCTTCTGGGTGGTCCATGTAGCTGGCCACTCTTGGTGGCCTTTTAAGCATGATATTCCCTTGCACACCACTGAGGCACGGACTGCCTCTGCAAGAAACATGCATCCTTTTCCAAATGAGAACGATTTGGATAAGCAATGTAAAAATGATAAATGATCATATTGCCATCTTATCTTTTGAAATCATTTGAACAGAAATGTAGCACCTGAAGAAAGGCTCAGACCACAAAGCCAGTTATTTCACCAAGAATCTCTTTAAAGAGCCCTCCAAGAAGTATGTTCCACTGCTCAATCGCATTCTTTGCATTCTCTTCCTCTTTATTGATGATGGAGCTAGAGAGTTATGATGACTTGTAAACTCCATTTTTCTTTTTTGGAAAAGCACACTACCACTCATAAACATCACAGCCAGGGACAAAGGACACCTGTCCCACTGGATGGGTGTGCACATGATTGATTAGGCACTTTTACTGATAACAGTGCAAAGCACGGGGGGAAATTCTAAAAGCCTCATTCTCCCACAAGCCCTGTGGGCCAGCCACATCACTTAAGTTTGGGCTATGATCTTAGTTCTCCATCCCCTGACAAAGAAATATGGCTTCTTGCCTGTTTCTGAGGGAAATGCTCTCCTCACAGAGACCTTGGTCTTACCTTTGAGCTACACTTGTACAATGGGTGACTGATAGAATCCACATAGTGGTGCCTCATGCAGCGTCGAGGGTCCGAGTCCATTATGAATGAGCTGTCCGTTTTACTGTCTGTATCTCCCATTATCACCAGCAGGGAGAGCATAGAAAAGGATGCAGCTAGTACATGTTTTCTCATTGTTGTAAGGAAAAACTTCTCTAGAAGAACAGCAGAGGGAGGCAGAGGACAAAAAATTGGAAATGGCTTCACCTCCTAGGATCCAGTCCCGTTCAAGGAAAGGGCAGGATCGGGCTGAAGCTTTCTGGTTGTCATTGTCCTTTATGTGCTGGAGTTTTGTCTTACTCTTTGCACTTGCAATCCATCATCACAGTATCTGCTGCACAGCTGGAATGAAAACAGAAATTACTTTCCCCAGAATTATTTACCCAGAACCACTAATGGAACCCAGGAGGTATTAAGTAGAATTTTTCCATGTTATTTTGAGAGGAGAATATTGGTTTCTAGAGCGTCATTAGCAAAGGCTGTCATCCATTCCACCCCAACTCCCATAGCTTATGCTACATATTTATAACCATTTGGAGGTGGACACAATGGTTTAATGGAAGCACATGTTGACTTTAATTGCTGAAGTCCATGTTCCTAGGGCCAAGAATAGTTTGAACCCATGTTAAAGATTAAACATGTTGTTCTGGCAACAACGTAACCGAATTGGGTGGTCTCATCTTTGTCCTTGGTTGGTCGGGGCGGGAGGGTCTATTCAGTTTCTCAGCAAGCTTTGGTGTCAGCGTCAGCTTACAGGGCTAGAGAGGAGGCAGGTCAGCACTAATGAACACAAGCCATGTCCCACAGGGAAGCACATTTTCCATTTCCAAGTCCATACTCACCCACCCACCTAATTTTCCACTTCTGTGCTCTAGGCTCATCCTGTTTTTGTTTTAAGCCCCATAGCACCCAGCACTGATGACAAACTGCATCTGAAATACACATTATGCTAACTGGCCTCCAGCATGGTTAAGGTATCACACGCGTATTTGCCAACAGAGTCACATTTCTGCAGAGCCTTTGTAGCCTGGGCACATGGTGTAATTCGAAAAAGAAAGCAGTTGTTGGAACAGACTTACCATTAAAATAGGATCATATTATACCGGTTTTTCTGAAATTTGCTTTGTTCTTTTGACCATACCTCTTGGACAAAGGACTGGGGTCCAGAGATCTCTCCAGATTACCTCACTAACTCCCCAGGCATAGCCAACACTGGTGCCTTCTTTTTTTTAACCACAACAGAAGACAGAAAGTATCAAAAATATTTTCAAACATTTAGGAAAATTGGGAGGGCCTGCTATTACATCCAAAACAAAAGGAACATGATAATTAAAGCTTCGGGAAAACTTTCAAAGGTATTTCAGATAAAAGTTTGATCATTTTGTTCATAGGCAACATTTTCCTTAACTTCCTACTCATGAACAGTCTGAATAAACAGGGCAAAGTGTTGATAAAATCAAGATTAGGAGTTCAAGTTGGCATAAGCCAATTTATTTTGCACTAATAGAATGGCATCAGACCCATTTAGCCTCAATTAGCTGTCTTGGAAGTGTGAGGTAGGGGATCCTAAGTGGAAAGGGGTGTGTGAGATAGGGCTGTTTCAGAGCACAGAATCCCTGGCAATAGCAAAGCCTCAGCACATGTGCCTCAGGGAAGTCCTATAAATTGCAGGAAGGGCAAGGACCAGTAATGAGGGAACCCACCTGGACTTGAGTCCTGGCACTGCCATTAATTAGCTGGGGAAGCCTTACACAAGTCATTCAACCTCCTCTAGCCCAAGTTTCCTCATCTGTAGAGGGAAGGAGTTGACAGAGATGGCATCTGCTGTCCCTTTGTGTTCTAAAATGCCACCACTTGATAACTATGGATTCAGTTACTATCATCTCCATATGCAGACAGTGAGCCCAAAGTTGACGAGACCATATTCCAGCACAACTTTGCACCACTTTATGTTCATGCTAATAGCAACATCTCATTGAAATAAATCAAACCTGTGCCCAAAGTTTCAAATCTGCAAAGGATGCAGAAGAGCATGTTTGTTTTCTTTTCATCTGCATAATCTGGGTTTTCCTATACACGTTACCCTGAAAATTACCAAGACAACAACTCAAAGAGCCAGAACTTTCTTGGGGTCCACTTTCAGAGGATGAAATATTACTGACCATTTCCCAAGTTTCACTGT
TAACCTAGAAAAGGTCTGGGTAGTTGAGATTTTGCCAGGCATATTTTATGGCCAGGGAAGAAAGGTTTATAATTGCAAGCACCATTTACATAAAACTATTGCTATATTTGGGATAGTTTGGGATGTTTGAAAACAGATTGTTCCCATGAAATTACAAACATTTCTCCTGCTATCACAATTTTGCGCTGTTATTTGCCATGGCTTTCTGGAAGAAACAAAGGTGAATAACAGTACACTAAAGTCTGTTTCTAAGACTCATGCTCAGAATTCACATGTGAATTTCTTCGGTTTGAGTTCATGATGTCTCTTCTTTGACCTTCGCTAGATTAATGTGATTGTTGCCAAAGTACTCCTCCATCATTTTGTCCAGTCTTTCCAGATTGTTTTCTAGTTTTTATAGATGCTCCTATTTCTTTGTTCCTTTCTATCATCATAGTGACACTTTCTTTGAAATAATTTTAATTCCTTTTTTTAAAAAAGAATCACGATTATGGAGGACAACTCAATACGGAAAGAAATTATCCATGGAATAAAATCACTAAATATTCATGCTGTCTGTTTCTGAAGGGGGAGGGAAGGAGAAACTAATAATTGCTGCAGTCAACCTTACATGGGCCCACAATTTCTGAGCAATCACACTTGTAAAAGCACTTCTCATGTTTTTTCTCAATTTGTTTTAGTTTCCCTTTCCTAAGAAGGAATTGTGGCCCTGCAAAAATTTATGTTCATCTATTTACTCCATTTTTTTTTGGTTCTACAAGCACAAATAAGAGCCAGAAAGTTTTTATTAAGTGGAAAATCTCTATTTTTTCCCACAGTCATAGATCTTATTAATATAATGGTTAAAATGATTTAACTCGAATTCTGATCCTCCTAAACTAAAATGAATCATCATCACTGAGCTATAATCAGAGAAATTAATGGAAATTTTCAAGGCATACAAAAGTCATAATGTTTTTGAATGGAGAGTGGAGGGATTGGCTTATATGGTCTTAATTCTGGTGATTGATACTATAAAAAATTCTTAATTATACTGGTAATTTCAAAAATTACTTGCCATACGAGAATGTTTAAGTGATTTTCATCTCAAAACTAAATGTAAAAATCTCTGAGGTTGGGCTAAACAAATTATTATTTACCAAGTGTGGACAAATTTCATTCATTGTGCCTGTTTAGGGGCAGTGACAGTCGTGAGATCTCGTATGTTCCACCCTACAATGTGCCTCCCTTCTGGGTGGTCCATGTAGCTGGCCACTCTTGGTGGCCTTTTAAGCATGATATTCCCTTGCACACCACTGAGGCACGGACTGCCTCTGCAAGAAACATGCATCCTTTTCCAAATGAGAACGATTTGGATAAGCAATGTAAAAATGATAAATGATCATATTGCCATCTTATCTTTTGAAATCATTTGAACAGAAATGTAGCACCTGAAGAAAGGCTCAGACCACAAAGCCAGTTATTTCACCAAGAATCTCTTTAAAGAGCCCTCCAAGAAGTATGTTCCACTGCTCAATCGCATTCTTTGCATTCTCTTCCTCTTTATTGATGATGGAGCTAGAGAGTTATGATGACTTGTAAACTCCATTTTTCTTTTTTGGAAAAGCACACTACCACTCATAAACATCACAGCCAGGGACAAAGGACACCTGTCCCACTGGATGGGTGTGCACATGATTGATTAGGCACTTTTACTGATAACAGTGCAAAGCACGGGGGGAAATTCTAAAAGCCTCATTCTCCCACAAGCCCTGTGGGCCAGCCACATCACTTAAGTTTGGGCTATGATCTTAGTTCTCCATCCCCTGACAAAGAAATATGGCTTCTTGCCTGTTTCTGAGGGAAATGCTCTCCTCACAGAGACCTTGGTCTTACCTTTGAGCTACACTTGTACAATGGGTGACTGATAGAATCCACATAGTGGTGCCTCATGCAGCGTCGAGGGTCCGAGTCCATTATGAATGAGCTGTCCGTTTTACTGTCTGTATCTCCCATTATCACCAGCAGGGAGAGCATAGAAAAGGATGCAGCTAGTACATGTTTTCTCACTGTTGTAAGGAAAAACTTCTCTAGAAGAACAGCAGAGGGAGGCAGAGGACAAAAAATTGGAAATGGCTTCACCTCCTAGGATCCAGTCCCGTTCAAGGAAAGGGCAGGATCGGGCTGAAGCTTTCTGGTTGTCATTGTCCTTTATGTGCTGGAGTTTTGTCTTACTCTTTGCACTTGCAATCCATCATCACAGTATCTGCTGCACAGCTGGAATGAAAACAGAAATTACTTTCCCCAGAATTATTTACCCAGAACCACTAATGGAACCCAGGAGGTATTAAGTAGAATTTTTCCATGTTATTTTGAGAGGAGAATATTGGTTTCTAGAGCGTCATTAGCAAAGGCTGTCATCCATTCCACCCCAACTCCCATAGCTTATGCTACATATTTATAACCATTTGGAGGTGGACACAATGGTTTAATGGAAGCACATGTTGACTTTAATTGCTGAAGTCCATGTTCCTAGGGCCAAGAATAGTTTGAACCCATGTTAAAGATTAAACATGTTGTTCTGGCAACAACGTAACCGAATTGGGTGGTCTCATCTTTGTCCTTGGTTGGTCGGGGCGGGAGGGTCTATTCAGTTTCTCAGCAAGCTTTGGTGTCAGCGTCAGCTTACAGGGCTAGAGAGGAGGCAGGTCAGCACTAATGAACACAAGCCATGTCCCACAGGGAAGCACATTTTCCATTTCCAAGTCCATACTCACCCACCCACCTAATTTTCCACTTCTGTGCTCTAGGCTCATCCTGTTTTTGTTTTAAGCCCCATAGCACCCAGCACTGATGACAAACTGCATCTGAAATACACATTATGCTAACTGGCCTCCAGCATGGTTAAGGTATCACACGCGTATTTGCCAACAGAGTCACATTTCTGCAGAGCCTTTGTAGCCTGGGCACATGGTGTAATTCGAAAAAGAAAGCAGTTGTTGGAACAGACTTACCATTAAAATAGGATCATATTATACCGGTTTTTCTGAAATTTGCTTTGTTCTTTTGACCATACCTCTTGGACAAAGGACTGGGGTCCAGAGATCTCTCCAGATTACCTCACTAACTCCCCAGGCATAGCCAACACTGGTGCCTTCTTTTTTTTAACCACAACAGAAGACAGAAAGTATCAAAAATATTTTCAAACATTTAGGAAAATTGGGAGGGCCTGCTATTACATCCAAAACAAAAGGAACATGATAATTAAAGCTTCGGGAAAACTTTCAAAGGTATTTCAGATAAAAGTTTGATCATTTTGTTCATAGGCAACATTTTCCTTAACTTCCTACTCATGAACAGTCTGAATAAACAGGGCAAAGTGTTGATAAAATCAAGATTAGGAGTTCAAGTTGGCATAAGCCAATTTATTTTGCACTAATAGAATGGCATCAGACCCATTTAGCCTCAATTAGCTGTCTTGGAAGTGTGAGGTAGGGGATCCTAAGTGGAAAGGGGTGTGTGAGATAGGGCTGTTTCAGAGCACAGAATCCCTGGCAATAGCAAAGCCTCAGCACATGTGCCTCAGGGAAGTCCTATAAATTGCAGGAAGGGCAAGGACCAGTAATGAGGGAACCCACCTGGACTTGAGTCCTGGCACTGCCATTAATTAGCTGGGGAAGCCTTACACAAGTCATTCAACCTCCTCTAGCCCAAGTTTCCTCATCTGTAGAGGGAAGGAGTTGACAGAGATGGCATCTGCTGTCCCTTTGTGTTCTAAAATGCCACCACTTGATAACTATGGATTCAGTTACTATCATCTCCATATGCAGACAGTGAGCCCAAAGTTGACGAGACCATATTCCAGCACAACTTTGCACCACTTTATGTTCATGCTAATAGCAACATCTCATTGAAATAAATCAAACCTGTGCCCAAAGTTTCAAATCTGCAAAGGATGCAGAAGAGCATGTTTGTTTTCTTTTCATCTGCATAATCTGGGTTTTCCTATACACGTTACCCTGAAAATTACCAAGACAACAACTCAAAGAGCCAGAACTTTCTTGGGGTCCACTTTCAGAGGATGAAATATTACTGACCATTTCCCAAGTTTCACTGT
Task1_train_29766
Located on Chromosome X, this mutation impacts KDM6A (lysine demethylase 6A). What is its biological consequence — is it benign or pathogenic, and which disease is associated if any?
Pathogenic; Kabuki syndrome 2
TATAATCTATACAAAACTACAGTTTGTTCGTCTAGTTACTAGTCTCAGGGGAACAATTTAAAACTGTGTGCAAAATCAGTTGGGATTCCCATAGCTTCCCGCTGAATACTGGTAGGAATTACTGGGTCAGCACTGAATTGTCTTCGTCATATTTTGAAATCCAAGTTTAAATATATAATTTTTATTGGTTACAGGTGGAAAACCTATTGAAAATATAAAAAACTCCGTTTATAAACAGAATCTTGTCCTTATATGTCTATCAATTTTTTCCTATCCCTGTTATAAGACATACAGCTTAGTAAATAAATTTGCCTTTTGAGAAGAGTAGTCGAAAGGCCTATTTTTTTTTCACCTATAGTAAAGATTAAAAGTCAGACTAAAGCCTTTCCCCTGCACCTGAGAGACAGAACAACAAAATGTTACTGTTGTCTAGGGGTTACAAACCTGCAGGTTTTGGGGGATAGAAAGGATTTCTTGGGCCACCAGCTGTGATGATTTAATTATGTCTTCTCTCAGGTCTGTCCACAAGCAGCCCCTACTTTTGTAAGAAGGCTCCACTGAAATCATGGCAATAGAACCCAACATTCTGCAGATCCCGCTTCACAATTTCTCATTGCTTTTTCTTGTAAGACTGTAATGAACTACTGATAAGACACAGGGTAAACACAGCACGAAAATCTGGCCCCAAAGTGCCGCCAACAGACAGACCTTTGGCGGTGGGGAGCCATGGTCGGCAAGCCAGGCCCCGCGGGCGACTCTTCATTCCCTCCGGCCTGGGGCGTATGGGCGGGGGTCAGGGGAGCCCTTCCCCCTTCACTTTCGGCGCGGGTGAGGTGATCGGGGCTGCCAGCGCAGGTCTGGCCTAGGGCGGCACCCGGACCGCGGGGCACGGGACCGGCAGCCGCTCCCCGAGCGCCCTCCTCGCGGAGGCCATTATTTCCAGCAGTGCCAAAAGTCTGAGCCTTCTTCGGAGGGCAGAGGTCGAGGGCCGTGCGCCGCCTCCCGGCTACGCGACCTGTACCAGGCCCTGTGGGGTCCCGGGACCCCTGGAGCGCGCGCGGGACGGCCGGAGCCGCGGTCTGGGCACATCCCAGAGCTCGCGGGCAGGCAAATGCCGTCCTTGGCGTCTTCGCCCGCCGCTCGCGCCCGCCGCGGGCGGTGCCGGACCTCGCCCTTCCCCACCACTCCCCTCCCCCTCCAGAGCCCGCCGCGGTTCCCGAGGTGACACGGCCCGGACCCTCCATTCTCTGCCCCAGTGTATTTAACCAGCACAACCTAACAGGAAGCTCCCTCTCGGTGACAACCCTTCCCCCGACAGACGCGCCCAGCAGCCAACCACCGGCTAGAATTGGCCTGCGTCCCGCTCCCATCTCGGTGGCGGCCTCGGTGGGCGGGGCTCGGGCAGCTAGCAAGTTAAGTGGAGCCACGGCTGACGTGAGTCAACAAAGGTCACGTGAGGCGTGCGGGCCGCGCCGATTGGTGGCGCCAGCCGGGCGGGGAGGGGGGGTCACGGCGGCGGCGTGGGGTTCGCTGTGTGACACAATTACAACAACTTTGTGCTGGTGCCGGGGAAGTTTGTGTCTCCAACGAATCCCCTCAGTGCTCCCCAGCCCCGCGCGCTCCGGCCGTTCCCGCCGTCCCCGCCTGTGGCTGCCCCCTGCCCAACCCCGCGATGTGACCCTACAGCCGAAAGCCGCCGCTGCCGACCCGGGGGCTCCGCAGCCCCTGCCGCCGCCGCCGCCGCCTTCACCGCCGCCGCGTTGGGATTTTTCGTCGCCGCCGCCCGCGGCGGAGGAGGAGGCGGCGATAAAGTTGGTGTGCTGGTCCCGCGCGCAGATTGGGGGCGTCACTGCGGGCCCCGGTCCGAGGGGGGGTGTCGGCGTTGGAGTTGTGAATTCGCTGCGTTTCCATGAAATCCTGCGGAGTGTCGCTCGCTACCGCCGCCGCTGCCGCCGCCGCTTTCGGTGATGAGGAAAAGAAAATGGCGGCGGGAAAAGCGAGCGGCGAGAGCGAGGAGGCGTCCCCCAGCCTGACAGCCGAGGAGAGGGAGGCGCTCGGCGGACTGGACAGGTACGGGCCGCCGTCACTCGCCCGGTCGGCTCCGGACGGGCAGTAGCCGCTCTCCCGGGAGGACCGAGCGCGGCTTGTCTCTGGCGGCGGCGGGGCGGGCACCTCGGTTTGGCGCTCTTCGCGCCGCCTCCGCTGGGGCCTCGGGCTCGGGCAGGGACGGGTCGGTGGCGTTCCCTGAGCGTTAACGAGTAAACTGTGTCTGTCTCCACAGCCGCCTCTTTGGGTTCGTGAGATTTCATGAAGATGGCGCCAGGACGAAGGCCCTACTGGGCAAGGTAAGGCAGCTGCGAGTCGGAGCGCGGACACCGTCTCCCTGGCCGGCGCCGCGCTCGCCCCGGGCCCCGCGGCCGGGTCTGTGCTCATTGTGGCCACGGACGATGGTCGAGGGGCTTCCGGAAACTATTTCCTGCCTCTGCTCTCCCCCCACCCCCGGGTACCCTGCTTGCTCCCTTGCGAAATCGCTCTTTTCCTCTTGTAGCTGGAGGAACAGAGACGGGATCGCTTTGGGGCCGGGCTCAACTGGGTCGACACAACTGCCTGCTATTTTACAGCTTTTTGAGGGTAGGCCGATGATCTTCGAGGTGCCTGTTTAGGGTCAAGGGATCGTGAGTGTGTTCAGATTTTCCCAAATTTCGGACTTAACTTGCCTCTACGGGTTTAAAAAAATTCTTTTCCTTCAAGCAGGCTGTTCGTGATGCCTACTGCTAACCAAATGTTTTAGGCTTTCTTGTGTCCCCGCTCCCAGAAGGGGGAAGTTTCACGGAGTTTAGGTCGGTGAAGAGTTTGCATTGGGCTGTTGACATGTATCTCGATTGCAGTGTGTGTTACCTGAAGTTAGGTGACTTGTTTACTTTTTGGGTCTTTTTGGCATAGAAATACCGTAGTTATTTGTAAACGTGTTCTCTTCCTGGAGCCTCATTTCCTGTGTGTCTGACAGGGGAGGCTGGGGAGGATTCGGGGTGTAGTCTTTTTTTATTTGTGTGGAAAGTTGTTGGCACTGTCATTTAGTTAAGTAATGGCTGCTCCTATCGGCCCAAGATGGCGGGACAGGGTGGGAGGAGAAAGTGAAGGGGGGGGTTAGGGGGAGGGTGTAGAGGTAAACATGGAAATAAATAGTAGCCGTGAATAAGCCTTTCCTTCGGAGTGTGTAGCTCAGTGGTGTTTAAAAAAAATTACCCAAGATTATTTGCATATAGAATTCTTATACCTTTCATAAGCTTGGAAGCAGCATGCATAAGCCTGGTAAATGCTTATCAACCTGTAGCACATTTAGTTATCCATCTGTAAGCTATTGAACAAAGGCTGGAGTCTCAATCTGTATGCATCAGTTTATATTTCCTGACCAAAATCTGATTGCAATGGTATTTGAATACTTTCTTCGTAATTGGGACCGTGAAAGTTGGAGTGTGTGCTATGGGTGTTGTATCCGTTAGACATTTTCTTTTCTAGCTGAAATCATAGCTTTGCATTTGACACCTAGCTTTATTGTTGCAGTTGAGACGCAAGTTTGAAATAAGTCTAACATTTTATTCTTAAGTTGATTTTTTTGTTGTTCTGAATTTTTGTCTGTAGCTTGGTTTCGCAGAGTCATCAATTCCTTTTTATCTGTAATTACACATTTGTTTTTATTTCAAAGTAATTATAAGGTGTTATATTGCATATAATCAGAAAACTAAATGGAAATAATGCTTTTCAGTAAGCCCGGCCCCTTTGACCGATACAGAAAACTTGAATTAAACTTTGACTACGTAGGTATTAATTGGCTTCATTACAATTATTGCTGTAAAAATGAACAGTGACTAGCTCTGGAAAGATTTAAGCGTCAGTAATTGTTGGTCTCCTGCCTTAAAGTTTTTTTTTTTTTTTCCAATTTGAGTATTTAAAGTATTTTATTTAAAAATATTTGACTGCTGTCAAAGTTGTCATTATAAAAGATTAAACATGATTTAAATTAAAAGAGCATTATTTTGTTTTGGAGGGATTATTGTTGGTCTAACATGGGTTAATAAAATTGCTTGCAAAGATA
TATAATCTATACAAAACTACAGTTTGTTCGTCTAGTTACTAGTCTCAGGGGAACAATTTAAAACTGTGTGCAAAATCAGTTGGGATTCCCATAGCTTCCCGCTGAATACTGGTAGGAATTACTGGGTCAGCACTGAATTGTCTTCGTCATATTTTGAAATCCAAGTTTAAATATATAATTTTTATTGGTTACAGGTGGAAAACCTATTGAAAATATAAAAAACTCCGTTTATAAACAGAATCTTGTCCTTATATGTCTATCAATTTTTTCCTATCCCTGTTATAAGACATACAGCTTAGTAAATAAATTTGCCTTTTGAGAAGAGTAGTCGAAAGGCCTATTTTTTTTTCACCTATAGTAAAGATTAAAAGTCAGACTAAAGCCTTTCCCCTGCACCTGAGAGACAGAACAACAAAATGTTACTGTTGTCTAGGGGTTACAAACCTGCAGGTTTTGGGGGATAGAAAGGATTTCTTGGGCCACCAGCTGTGATGATTTAATTATGTCTTCTCTCAGGTCTGTCCACAAGCAGCCCCTACTTTTGTAAGAAGGCTCCACTGAAATCATGGCAATAGAACCCAACATTCTGCAGATCCCGCTTCACAATTTCTCATTGCTTTTTCTTGTAAGACTGTAATGAACTACTGATAAGACACAGGGTAAACACAGCACGAAAATCTGGCCCCAAAGTGCCGCCAACAGACAGACCTTTGGCGGTGGGGAGCCATGGTCGGCAAGCCAGGCCCCGCGGGCGACTCTTCATTCCCTCCGGCCTGGGGCGTATGGGCGGGGGTCAGGGGAGCCCTTCCCCCTTCACTTTCGGCGCGGGTGAGGTGATCGGGGCTGCCAGCGCAGGTCTGGCCTAGGGCGGCACCCGGACCGCGGGGCACGGGACCGGCAGCCGCTCCCCGAGCGCCCTCCTCGCGGAGGCCATTATTTCCAGCAGTGCCAAAAGTCTGAGCCTTCTTCGGAGGGCAGAGGTCGAGGGCCGTGCGCCGCCTCCCGGCTACGCGACCTGTACCAGGCCCTGTGGGGTCCCGGGACCCCTGGAGCGCGCGCGGGACGGCCGGAGCCGCGGTCTGGGCACATCCCAGAGCTCGCGGGCAGGCAAATGCCGTCCTTGGCGTCTTCGCCCGCCGCTCGCGCCCGCCGCGGGCGGTGCCGGACCTCGCCCTTCCCCACCACTCCCCTCCCCCTCCAGAGCCCGCCGCGGTTCCCGAGGTGACACGGCCCGGACCCTCCATTCTCTGCCCCAGTGTATTTAACCAGCACAACCTAACAGGAAGCTCCCTCTCGGTGACAACCCTTCCCCCGACAGACGCGCCCAGCAGCCAACCACCGGCTAGAATTGGCCTGCGTCCCGCTCCCATCTCGGTGGCGGCCTCGGTGGGCGGGGCTCGGGCAGCTAGCAAGTTAAGTGGAGCCACGGCTGACGTGAGTCAACAAAGGTCACGTGAGGCGTGCGGGCCGCGCCGATTGGTGGCGCCAGCCGGGCGGGGAGGGGGGGTCACGGCGGCGGCGTGGGGTTCGCTGTGTGACACAATTACAACAACTTTGTGCTGGTGCCGGGGAAGTTTGTGTCTCCAACGAATCCCCTCAGTGCTCCCCAGCCCCGCGCGCTCCGGCCGTTCCCGCCGTCCCCGCCTGTGGCTGCCCCCTGCCCAACCCCGCGATGTGACCCTACAGCCGAAAGCCGCCGCTGCCGACCCGGGGGCTCCGCAGCCCCTGCCGCCGCCGCCGCCGCCTTCACCGCCGCCGCGTTGGGATTTTTCGTCGCCGCCGCCCGCGGCGGAGGAGGAGGCGGCGATAAAGTTGGTGTGCTGGTCCCGCGCGCAGATTGGGGGCGTCACTGCGGGCCCCGGTCCGAGGGGGGGTGTCGGCGTTGGAGTTGTGAATTCGCTGCGTTTCCATGAAATCCTGCGGAGTGTCGCTCGCTACCGCCGCCGCTGCCGCCGCCGCTTTCGGTGATGAGGAAAAGAAAATGGCGGCGGGAAAAGCGAGCGGCGAGAGCGAGGAGGCGTCCCCCAGCCTGACAGCCGAGGAGAGGGGGGCGCTCGGCGGACTGGACAGGTACGGGCCGCCGTCACTCGCCCGGTCGGCTCCGGACGGGCAGTAGCCGCTCTCCCGGGAGGACCGAGCGCGGCTTGTCTCTGGCGGCGGCGGGGCGGGCACCTCGGTTTGGCGCTCTTCGCGCCGCCTCCGCTGGGGCCTCGGGCTCGGGCAGGGACGGGTCGGTGGCGTTCCCTGAGCGTTAACGAGTAAACTGTGTCTGTCTCCACAGCCGCCTCTTTGGGTTCGTGAGATTTCATGAAGATGGCGCCAGGACGAAGGCCCTACTGGGCAAGGTAAGGCAGCTGCGAGTCGGAGCGCGGACACCGTCTCCCTGGCCGGCGCCGCGCTCGCCCCGGGCCCCGCGGCCGGGTCTGTGCTCATTGTGGCCACGGACGATGGTCGAGGGGCTTCCGGAAACTATTTCCTGCCTCTGCTCTCCCCCCACCCCCGGGTACCCTGCTTGCTCCCTTGCGAAATCGCTCTTTTCCTCTTGTAGCTGGAGGAACAGAGACGGGATCGCTTTGGGGCCGGGCTCAACTGGGTCGACACAACTGCCTGCTATTTTACAGCTTTTTGAGGGTAGGCCGATGATCTTCGAGGTGCCTGTTTAGGGTCAAGGGATCGTGAGTGTGTTCAGATTTTCCCAAATTTCGGACTTAACTTGCCTCTACGGGTTTAAAAAAATTCTTTTCCTTCAAGCAGGCTGTTCGTGATGCCTACTGCTAACCAAATGTTTTAGGCTTTCTTGTGTCCCCGCTCCCAGAAGGGGGAAGTTTCACGGAGTTTAGGTCGGTGAAGAGTTTGCATTGGGCTGTTGACATGTATCTCGATTGCAGTGTGTGTTACCTGAAGTTAGGTGACTTGTTTACTTTTTGGGTCTTTTTGGCATAGAAATACCGTAGTTATTTGTAAACGTGTTCTCTTCCTGGAGCCTCATTTCCTGTGTGTCTGACAGGGGAGGCTGGGGAGGATTCGGGGTGTAGTCTTTTTTTATTTGTGTGGAAAGTTGTTGGCACTGTCATTTAGTTAAGTAATGGCTGCTCCTATCGGCCCAAGATGGCGGGACAGGGTGGGAGGAGAAAGTGAAGGGGGGGGTTAGGGGGAGGGTGTAGAGGTAAACATGGAAATAAATAGTAGCCGTGAATAAGCCTTTCCTTCGGAGTGTGTAGCTCAGTGGTGTTTAAAAAAAATTACCCAAGATTATTTGCATATAGAATTCTTATACCTTTCATAAGCTTGGAAGCAGCATGCATAAGCCTGGTAAATGCTTATCAACCTGTAGCACATTTAGTTATCCATCTGTAAGCTATTGAACAAAGGCTGGAGTCTCAATCTGTATGCATCAGTTTATATTTCCTGACCAAAATCTGATTGCAATGGTATTTGAATACTTTCTTCGTAATTGGGACCGTGAAAGTTGGAGTGTGTGCTATGGGTGTTGTATCCGTTAGACATTTTCTTTTCTAGCTGAAATCATAGCTTTGCATTTGACACCTAGCTTTATTGTTGCAGTTGAGACGCAAGTTTGAAATAAGTCTAACATTTTATTCTTAAGTTGATTTTTTTGTTGTTCTGAATTTTTGTCTGTAGCTTGGTTTCGCAGAGTCATCAATTCCTTTTTATCTGTAATTACACATTTGTTTTTATTTCAAAGTAATTATAAGGTGTTATATTGCATATAATCAGAAAACTAAATGGAAATAATGCTTTTCAGTAAGCCCGGCCCCTTTGACCGATACAGAAAACTTGAATTAAACTTTGACTACGTAGGTATTAATTGGCTTCATTACAATTATTGCTGTAAAAATGAACAGTGACTAGCTCTGGAAAGATTTAAGCGTCAGTAATTGTTGGTCTCCTGCCTTAAAGTTTTTTTTTTTTTTTCCAATTTGAGTATTTAAAGTATTTTATTTAAAAATATTTGACTGCTGTCAAAGTTGTCATTATAAAAGATTAAACATGATTTAAATTAAAAGAGCATTATTTTGTTTTGGAGGGATTATTGTTGGTCTAACATGGGTTAATAAAATTGCTTGCAAAGATA
Task1_train_29767
Assess the clinical impact of this variant on gene KDM6A (lysine demethylase 6A), found on Chromosome X. State whether it’s pathogenic or benign, and the disease if applicable.
Pathogenic; Kabuki syndrome 1
AAATATGAAATTTGAAGTGGTTAATTCAATTTTATAAAGTTCTTTTATGGGAAAGGTTGCTATGTTGTTTAAAAAGTACTTCATATCATGATGGAGAATAAGAAGCCAGATATTAAAATAAAAGCTTAATAATATCTAAGGAATGTTTCCAAAGTATATTGGTAGTAGTGGTCATGATTATTTGTGCATGTGCGTGATTGTTTGTTTTTGCTGAAGTTGTTTTGAACTGCATAGTTTTAATCAGCTAATCATCAAACTATATGGAGTCTGACATCCAGTCTCCTTTTCCTCAGAAATTAAGGGAAGTTCCTGGTACTTGTATTGCCACAGTGTTCCTGTTTATGGATTTAAATGACTTGATGTCAACTCCACCTTCCATTTACCTTTTAGGGATTTCTAGGTGCTCCAGGGAGAAGGCTTCAGTCAAAAATAGTCTTTGTTGAAATGAAATTGAAAGTGAATTTATGTGTTACTTGAAAGTAGCTTTGGATTTCATTTGGATCTTTGAAAAATCAATTTAAGATGGTAATGCTGGGCCGGTCCACTTACTACAGGTATTATAATTCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAAGCAGGCGGATCTCCTGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCTTGGCCAACCTGGTGAAACCCCGTCTGTACTGAAAATACAAAATTAGCCAGGCGTGGTGGCAGGTGCCTGTAATCCCAGTTACTCCAGAGGCTGAGGCAGGAGAATTGCTTGAGCCCAGGAGGCGGAGGTTGCAGTGAGCCTAGATGGAGCCACTGCACTCCCGCCCAGGCAACAGAGCAAGACTTTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAGTAACACTGATCTTTAGTAATTTAGTACTCAACCATAATTACACACTCTATATACATACAGCAGATCTTTTTGCACAAGCAATTATGTTTCAATAAAATGAACAAGTGTTTATTTAAAAAATTTGTGACATTTTCTTCCAGTCTTACTAGGAGCTTCTTAATGTAGTTGATCCATTTGCATTATTTTTTTCTTATTTCAGAAATAATTTGAATTTCCTAATGGGTTCTTGGTGGCCCAATCTTGAAGATCTTTATGAAGCAAATGTTCCAGTGTATAGGTTTATTCAGCGACCTGGAGATTTGGTCTGGATAAATGCAGGCACTGTTCATTGGGTTCAGGCTATTGGCTGGTGCAACAACATTGCTTGGAATGTTGGTCCACTTACAGGTATTATAAAGAATATGCTTTAAAAAAGTTAATTTATAAAGGATTATATCCAATAGGACTGTTCCTTTTTTCTTGAAATATAACTCACTAAAAGTTGTAAGAAGAATGACTCCTTGCATAGAATTGTAATTCGTAGTACAACAAATTAAATTCAAGTTAACAAATAGAAATCTAAGAGCATAGATGTTAGCAAATAACAAGTTTATGGCTTTAATATACATGAAGGTTATAATAATAAATTTTAGAGTGCTTGGTTTTATTTTAAAAAAACCCTTATGAGAGAAAACAAAGTAGAAAAATTATTCTTTCACATTTAAAAAAATCTAGTGTTTCATATGAATAGCTCTGTAATGTCAAAATCTGTTTGAATTATGCCTGCCTTCAGGCAGTACTCACTTAAGGTTAAGAATGTGGAGTTTAGAGCCAGAAAGACCTGGATTAGGACCAGGATCTGGCTCTTGTAACTTTGGGCAAGTTATTTAACCTCTCTGGTCCTCGATTTTTTCATCTGTATAATGGAAGTAATGAAATTAATAAGGTGATGGTGAAGAGTAAATGAGATAATGGGTAAAAATAAAAACACAGTGCTTGGCACATAGTCATAGGAAGTGCTCTTTATATGATTGCTAATATTATTACTACTGTAATTATCATAAAGCATAAAAATTATTTTTATAGTGTTTTGAGGTTTTCAGAATTGATGTTGAAGATATCACCTGAGCAGGTGATAATGGTTATCTTCATATCTTTTGGTACTTTGGGTTGCTTTATAACTGTTTTTTTTTTTCCTAGCCTGCCAGTATAAATTGGCAGTGGAACGGTACGAATGGAACAAATTGCAAAGTGTGAAGTCAATAGTACCCATGGTTCATCTTTCCTGGAATATGGCACGAAATATCAAGGTCTCAGATCCAAAGCTTTTTGAAATGATTAAGTAAGTCTTTTCTAAAACTGCTGTAGTCCCTCTCTTTTTGGGGAGTGTTAACTATTAAGTTTTTTTTCTCCCTTAGAATTACGTTGACATCAAAGCAAAATGGTGCAAAAGTCTAGCAGAATGTATTATGAGAATCCACATGTTAAAAATATTTTTCCCTTTCAAATAGCCCACTATGGTACAGAAAGGAAAAAAAGACCTATGATTATAAACCAGTAGAGTCACAGACCTGTGCTTCTTTCCCATTTCCCTCTGAACCACCTGATATCCCAGGATAACTTTAGTTTTAATATGAAAATCTACCATTAATAACTTGAGGGGAAAATGGCATCACAGAATATTTGTTGTCACAGACAAATTAGCAGTTAATATAGGGATTTGACTAAAATGCTGATTTTTTAATTTTTAATTAAATCATCTATTTTTTAAGTATCTCTTTTCTGAGCTACTTAAAAAAATTTAGTATAAGTTATATAAATTCTTACCTAGGGACCTAGTTTGAATACATATATACCAGTAAGCTTCACATTTGTTTTCACAGTTTCTATCTTAGCCATTTTGTAAATCTATTTAGAGGTACTATTTTCAAATAGTGCTATATAGCAGTGTTTCCCTAAACTGTGTTTTCCACTACTAGCTCTGTCCCCAAAAGATGGGGAATTCTGGCTATGGAAATATGGGAAATGATAGATTAAAGTTCAGCAAGTGGACAAGTCCTTTATTTTTTGTAAAATATTTCAGATACTGTATATGTTAATGTAATTTGTGAATGAGGGAGAAGAGTTATAGTGTATGGTATTTCCCAAACTTATTTGACCAGTATCTTTTGAAGAATTAGTTTTCTCAAAAGCTCATTTTGGGATACACTGCTTTATATTAATTGATAAAAATAAGTTTGTCTTAGTCTTTGTTAAAATAGAGTTTACATTAAGTATTTCTCCTGCAGATATATTAATTTGGTCAGCATGTGTTGTTTTCAAAATACTGTATTTTGAAAGTAATCCTGGTTTGTTAAAATGATTTCAAATCTAGATCGAAACTTTTATTTAAACAAAAGTTGTGTGGCCAAGGTAACATGCCTATAAATTATTTTATGACAGTCTTTTCTCAGTTGCACCATTTTACCTAGTTATAGGTAGAAGGGTAGGGGAGACAAAAAGGACCAAAAGCCAAATTATAGCGAGTAATGTACTACAAATTCTTTAGAACATTGGATCTTAGGTACCATACTCTCGATAAATATAATTTATAGTGGGGTGGGGAATTGTCTGTCCATTTATCCTGTTATATGTCAGAATGGTACTTTACCCTGAATAGCAAGTTCAGTGTTATTTTTTGAAACAAAAATGACCTAAAGTCACTGAAGGTGTTTAGTAGATCACTTAAAGGTAGTTCAAGGTACAAGCCATTTATCTAACAGCTATATAGACTGAAAGTAACTCATTACATTATGAGTAGATTAGGATTTTATAATTGGAAAGGATTTTAAGGTCACTTAATCAGCTCCTACTTAATATAGTAATCTCATCTGTATTCATAATTTGTGGTCATCCAGTGACTTCTTAAACATTCTTTTCACCTCACTATAATTCTTGCAAGTTCTTTACAAAATGGCCTAAAGTCTACCTGTCATTTGGTCCCAATTTCCTAAATATATTTAGGATTTCTGCAGAATAAATCCCATTCAACAAATGTTTGAAAACTCACTCTATGCCAGACACTGTTCTAGGCACTGATGATGGACATACCAATGTTTAAGATGAAATTCCTGTCCTCTGGAGACTTCAATTCTAGTAGAACAAGACAGAAACCCCCAGTATAATTTATTTATATGAATAAGATAAAATACAATAATATTTGGGAGGAGGGAAGGTCGGAGTGCTCCTTTTGCTTAACTGGTCTGAGAGTGTGAGTTTTCTGCTTAGCCCTGAA
AAATATGAAATTTGAAGTGGTTAATTCAATTTTATAAAGTTCTTTTATGGGAAAGGTTGCTATGTTGTTTAAAAAGTACTTCATATCATGATGGAGAATAAGAAGCCAGATATTAAAATAAAAGCTTAATAATATCTAAGGAATGTTTCCAAAGTATATTGGTAGTAGTGGTCATGATTATTTGTGCATGTGCGTGATTGTTTGTTTTTGCTGAAGTTGTTTTGAACTGCATAGTTTTAATCAGCTAATCATCAAACTATATGGAGTCTGACATCCAGTCTCCTTTTCCTCAGAAATTAAGGGAAGTTCCTGGTACTTGTATTGCCACAGTGTTCCTGTTTATGGATTTAAATGACTTGATGTCAACTCCACCTTCCATTTACCTTTTAGGGATTTCTAGGTGCTCCAGGGAGAAGGCTTCAGTCAAAAATAGTCTTTGTTGAAATGAAATTGAAAGTGAATTTATGTGTTACTTGAAAGTAGCTTTGGATTTCATTTGGATCTTTGAAAAATCAATTTAAGATGGTAATGCTGGGCCGGTCCACTTACTACAGGTATTATAATTCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAAGCAGGCGGATCTCCTGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCTTGGCCAACCTGGTGAAACCCCGTCTGTACTGAAAATACAAAATTAGCCAGGCGTGGTGGCAGGTGCCTGTAATCCCAGTTACTCCAGAGGCTGAGGCAGGAGAATTGCTTGAGCCCAGGAGGCGGAGGTTGCAGTGAGCCTAGATGGAGCCACTGCACTCCCGCCCAGGCAACAGAGCAAGACTTTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAGTAACACTGATCTTTAGTAATTTAGTACTCAACCATAATTACACACTCTATATACATACAGCAGATCTTTTTGCACAAGCAATTATGTTTCAATAAAATGAACAAGTGTTTATTTAAAAAATTTGTGACATTTTCTTCCAGTCTTACTAGGAGCTTCTTAATGTAGTTGATCCATTTGCATTATTTTTTTCTTATTTCAGAAATAATTTGAATTTCCTAATGGGTTCTTGGTGGCCCAATCTTGAAGATCTTTATGAAGCAAATGTTCCAGTGTATAGGTTTATTCAGCGACCTGGAGATTTGGTCTGGATAAATGCAGGCACTGTTCATTGGGTTCAGGCTATTGGCTGGTGCAACAACATTGCTTGGAATGTTGGTCCACTTACAGGTATTATAAAGAATATGCTTTAAAAAAGTTAATTTATAAAGGATTATATCCAATAGGACTGTTCCTTTTTTCTTGAAATATAACTCACTAAAAGTTGTAAGAAGAATGACTCCTTGCATAGAATTGTAATTCGTAGTACAACAAATTAAATTCAAGTTAACAAATAGAAATCTAAGAGCATAGATGTTAGCAAATAACAAGTTTATGGCTTTAATATACATGAAGGTTATAATAATAAATTTTAGAGTGCTTGGTTTTATTTTAAAAAAACCCTTATGAGAGAAAACAAAGTAGAAAAATTATTCTTTCACATTTAAAAAAATCTAGTGTTTCATATGAATAGCTCTGTAATGTCAAAATCTGTTTGAATTATGCCTGCCTTCAGGCAGTACTCACTTAAGGTTAAGAATGTGGAGTTTAGAGCCAGAAAGACCTGGATTAGGACCAGGATCTGGCTCTTGTAACTTTGGGCAAGTTATTTAACCTCTCTGGTCCTCGATTTTTTCATCTGTATAATGGAAGTAATGAAATTAATAAGGTGATGGTGAAGAGTAAATGAGATAATGGGTAAAAATAAAAACACAGTGCTTGGCACATAGTCATAGGAAGTGCTCTTTATATGATTGCTAATATTATTACTACTGTAATTATCATAAAGCATAAAAATTATTTTTATAGTGTTTTGAGGTTTTCAGAATTGATGTTGAAGATATCACCTGAGCAGGTGATAATGGTTATCTTCATATCTTTTGGTACTTTGGGTTGCTTTATAACTGTTTTTTTTTTTCCTAGCCTGCCAGTATAAATTGGCAGTGGAATGGTACGAATGGAACAAATTGCAAAGTGTGAAGTCAATAGTACCCATGGTTCATCTTTCCTGGAATATGGCACGAAATATCAAGGTCTCAGATCCAAAGCTTTTTGAAATGATTAAGTAAGTCTTTTCTAAAACTGCTGTAGTCCCTCTCTTTTTGGGGAGTGTTAACTATTAAGTTTTTTTTCTCCCTTAGAATTACGTTGACATCAAAGCAAAATGGTGCAAAAGTCTAGCAGAATGTATTATGAGAATCCACATGTTAAAAATATTTTTCCCTTTCAAATAGCCCACTATGGTACAGAAAGGAAAAAAAGACCTATGATTATAAACCAGTAGAGTCACAGACCTGTGCTTCTTTCCCATTTCCCTCTGAACCACCTGATATCCCAGGATAACTTTAGTTTTAATATGAAAATCTACCATTAATAACTTGAGGGGAAAATGGCATCACAGAATATTTGTTGTCACAGACAAATTAGCAGTTAATATAGGGATTTGACTAAAATGCTGATTTTTTAATTTTTAATTAAATCATCTATTTTTTAAGTATCTCTTTTCTGAGCTACTTAAAAAAATTTAGTATAAGTTATATAAATTCTTACCTAGGGACCTAGTTTGAATACATATATACCAGTAAGCTTCACATTTGTTTTCACAGTTTCTATCTTAGCCATTTTGTAAATCTATTTAGAGGTACTATTTTCAAATAGTGCTATATAGCAGTGTTTCCCTAAACTGTGTTTTCCACTACTAGCTCTGTCCCCAAAAGATGGGGAATTCTGGCTATGGAAATATGGGAAATGATAGATTAAAGTTCAGCAAGTGGACAAGTCCTTTATTTTTTGTAAAATATTTCAGATACTGTATATGTTAATGTAATTTGTGAATGAGGGAGAAGAGTTATAGTGTATGGTATTTCCCAAACTTATTTGACCAGTATCTTTTGAAGAATTAGTTTTCTCAAAAGCTCATTTTGGGATACACTGCTTTATATTAATTGATAAAAATAAGTTTGTCTTAGTCTTTGTTAAAATAGAGTTTACATTAAGTATTTCTCCTGCAGATATATTAATTTGGTCAGCATGTGTTGTTTTCAAAATACTGTATTTTGAAAGTAATCCTGGTTTGTTAAAATGATTTCAAATCTAGATCGAAACTTTTATTTAAACAAAAGTTGTGTGGCCAAGGTAACATGCCTATAAATTATTTTATGACAGTCTTTTCTCAGTTGCACCATTTTACCTAGTTATAGGTAGAAGGGTAGGGGAGACAAAAAGGACCAAAAGCCAAATTATAGCGAGTAATGTACTACAAATTCTTTAGAACATTGGATCTTAGGTACCATACTCTCGATAAATATAATTTATAGTGGGGTGGGGAATTGTCTGTCCATTTATCCTGTTATATGTCAGAATGGTACTTTACCCTGAATAGCAAGTTCAGTGTTATTTTTTGAAACAAAAATGACCTAAAGTCACTGAAGGTGTTTAGTAGATCACTTAAAGGTAGTTCAAGGTACAAGCCATTTATCTAACAGCTATATAGACTGAAAGTAACTCATTACATTATGAGTAGATTAGGATTTTATAATTGGAAAGGATTTTAAGGTCACTTAATCAGCTCCTACTTAATATAGTAATCTCATCTGTATTCATAATTTGTGGTCATCCAGTGACTTCTTAAACATTCTTTTCACCTCACTATAATTCTTGCAAGTTCTTTACAAAATGGCCTAAAGTCTACCTGTCATTTGGTCCCAATTTCCTAAATATATTTAGGATTTCTGCAGAATAAATCCCATTCAACAAATGTTTGAAAACTCACTCTATGCCAGACACTGTTCTAGGCACTGATGATGGACATACCAATGTTTAAGATGAAATTCCTGTCCTCTGGAGACTTCAATTCTAGTAGAACAAGACAGAAACCCCCAGTATAATTTATTTATATGAATAAGATAAAATACAATAATATTTGGGAGGAGGGAAGGTCGGAGTGCTCCTTTTGCTTAACTGGTCTGAGAGTGTGAGTTTTCTGCTTAGCCCTGAA
Task1_train_29768
A sequence alteration has been identified in KDM6A (lysine demethylase 6A) on Chromosome X. Is it disease-inducing or harmless?
Pathogenic; Kabuki syndrome 2
AAATATGAAATTTGAAGTGGTTAATTCAATTTTATAAAGTTCTTTTATGGGAAAGGTTGCTATGTTGTTTAAAAAGTACTTCATATCATGATGGAGAATAAGAAGCCAGATATTAAAATAAAAGCTTAATAATATCTAAGGAATGTTTCCAAAGTATATTGGTAGTAGTGGTCATGATTATTTGTGCATGTGCGTGATTGTTTGTTTTTGCTGAAGTTGTTTTGAACTGCATAGTTTTAATCAGCTAATCATCAAACTATATGGAGTCTGACATCCAGTCTCCTTTTCCTCAGAAATTAAGGGAAGTTCCTGGTACTTGTATTGCCACAGTGTTCCTGTTTATGGATTTAAATGACTTGATGTCAACTCCACCTTCCATTTACCTTTTAGGGATTTCTAGGTGCTCCAGGGAGAAGGCTTCAGTCAAAAATAGTCTTTGTTGAAATGAAATTGAAAGTGAATTTATGTGTTACTTGAAAGTAGCTTTGGATTTCATTTGGATCTTTGAAAAATCAATTTAAGATGGTAATGCTGGGCCGGTCCACTTACTACAGGTATTATAATTCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAAGCAGGCGGATCTCCTGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCTTGGCCAACCTGGTGAAACCCCGTCTGTACTGAAAATACAAAATTAGCCAGGCGTGGTGGCAGGTGCCTGTAATCCCAGTTACTCCAGAGGCTGAGGCAGGAGAATTGCTTGAGCCCAGGAGGCGGAGGTTGCAGTGAGCCTAGATGGAGCCACTGCACTCCCGCCCAGGCAACAGAGCAAGACTTTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAGTAACACTGATCTTTAGTAATTTAGTACTCAACCATAATTACACACTCTATATACATACAGCAGATCTTTTTGCACAAGCAATTATGTTTCAATAAAATGAACAAGTGTTTATTTAAAAAATTTGTGACATTTTCTTCCAGTCTTACTAGGAGCTTCTTAATGTAGTTGATCCATTTGCATTATTTTTTTCTTATTTCAGAAATAATTTGAATTTCCTAATGGGTTCTTGGTGGCCCAATCTTGAAGATCTTTATGAAGCAAATGTTCCAGTGTATAGGTTTATTCAGCGACCTGGAGATTTGGTCTGGATAAATGCAGGCACTGTTCATTGGGTTCAGGCTATTGGCTGGTGCAACAACATTGCTTGGAATGTTGGTCCACTTACAGGTATTATAAAGAATATGCTTTAAAAAAGTTAATTTATAAAGGATTATATCCAATAGGACTGTTCCTTTTTTCTTGAAATATAACTCACTAAAAGTTGTAAGAAGAATGACTCCTTGCATAGAATTGTAATTCGTAGTACAACAAATTAAATTCAAGTTAACAAATAGAAATCTAAGAGCATAGATGTTAGCAAATAACAAGTTTATGGCTTTAATATACATGAAGGTTATAATAATAAATTTTAGAGTGCTTGGTTTTATTTTAAAAAAACCCTTATGAGAGAAAACAAAGTAGAAAAATTATTCTTTCACATTTAAAAAAATCTAGTGTTTCATATGAATAGCTCTGTAATGTCAAAATCTGTTTGAATTATGCCTGCCTTCAGGCAGTACTCACTTAAGGTTAAGAATGTGGAGTTTAGAGCCAGAAAGACCTGGATTAGGACCAGGATCTGGCTCTTGTAACTTTGGGCAAGTTATTTAACCTCTCTGGTCCTCGATTTTTTCATCTGTATAATGGAAGTAATGAAATTAATAAGGTGATGGTGAAGAGTAAATGAGATAATGGGTAAAAATAAAAACACAGTGCTTGGCACATAGTCATAGGAAGTGCTCTTTATATGATTGCTAATATTATTACTACTGTAATTATCATAAAGCATAAAAATTATTTTTATAGTGTTTTGAGGTTTTCAGAATTGATGTTGAAGATATCACCTGAGCAGGTGATAATGGTTATCTTCATATCTTTTGGTACTTTGGGTTGCTTTATAACTGTTTTTTTTTTTCCTAGCCTGCCAGTATAAATTGGCAGTGGAACGGTACGAATGGAACAAATTGCAAAGTGTGAAGTCAATAGTACCCATGGTTCATCTTTCCTGGAATATGGCACGAAATATCAAGGTCTCAGATCCAAAGCTTTTTGAAATGATTAAGTAAGTCTTTTCTAAAACTGCTGTAGTCCCTCTCTTTTTGGGGAGTGTTAACTATTAAGTTTTTTTTCTCCCTTAGAATTACGTTGACATCAAAGCAAAATGGTGCAAAAGTCTAGCAGAATGTATTATGAGAATCCACATGTTAAAAATATTTTTCCCTTTCAAATAGCCCACTATGGTACAGAAAGGAAAAAAAGACCTATGATTATAAACCAGTAGAGTCACAGACCTGTGCTTCTTTCCCATTTCCCTCTGAACCACCTGATATCCCAGGATAACTTTAGTTTTAATATGAAAATCTACCATTAATAACTTGAGGGGAAAATGGCATCACAGAATATTTGTTGTCACAGACAAATTAGCAGTTAATATAGGGATTTGACTAAAATGCTGATTTTTTAATTTTTAATTAAATCATCTATTTTTTAAGTATCTCTTTTCTGAGCTACTTAAAAAAATTTAGTATAAGTTATATAAATTCTTACCTAGGGACCTAGTTTGAATACATATATACCAGTAAGCTTCACATTTGTTTTCACAGTTTCTATCTTAGCCATTTTGTAAATCTATTTAGAGGTACTATTTTCAAATAGTGCTATATAGCAGTGTTTCCCTAAACTGTGTTTTCCACTACTAGCTCTGTCCCCAAAAGATGGGGAATTCTGGCTATGGAAATATGGGAAATGATAGATTAAAGTTCAGCAAGTGGACAAGTCCTTTATTTTTTGTAAAATATTTCAGATACTGTATATGTTAATGTAATTTGTGAATGAGGGAGAAGAGTTATAGTGTATGGTATTTCCCAAACTTATTTGACCAGTATCTTTTGAAGAATTAGTTTTCTCAAAAGCTCATTTTGGGATACACTGCTTTATATTAATTGATAAAAATAAGTTTGTCTTAGTCTTTGTTAAAATAGAGTTTACATTAAGTATTTCTCCTGCAGATATATTAATTTGGTCAGCATGTGTTGTTTTCAAAATACTGTATTTTGAAAGTAATCCTGGTTTGTTAAAATGATTTCAAATCTAGATCGAAACTTTTATTTAAACAAAAGTTGTGTGGCCAAGGTAACATGCCTATAAATTATTTTATGACAGTCTTTTCTCAGTTGCACCATTTTACCTAGTTATAGGTAGAAGGGTAGGGGAGACAAAAAGGACCAAAAGCCAAATTATAGCGAGTAATGTACTACAAATTCTTTAGAACATTGGATCTTAGGTACCATACTCTCGATAAATATAATTTATAGTGGGGTGGGGAATTGTCTGTCCATTTATCCTGTTATATGTCAGAATGGTACTTTACCCTGAATAGCAAGTTCAGTGTTATTTTTTGAAACAAAAATGACCTAAAGTCACTGAAGGTGTTTAGTAGATCACTTAAAGGTAGTTCAAGGTACAAGCCATTTATCTAACAGCTATATAGACTGAAAGTAACTCATTACATTATGAGTAGATTAGGATTTTATAATTGGAAAGGATTTTAAGGTCACTTAATCAGCTCCTACTTAATATAGTAATCTCATCTGTATTCATAATTTGTGGTCATCCAGTGACTTCTTAAACATTCTTTTCACCTCACTATAATTCTTGCAAGTTCTTTACAAAATGGCCTAAAGTCTACCTGTCATTTGGTCCCAATTTCCTAAATATATTTAGGATTTCTGCAGAATAAATCCCATTCAACAAATGTTTGAAAACTCACTCTATGCCAGACACTGTTCTAGGCACTGATGATGGACATACCAATGTTTAAGATGAAATTCCTGTCCTCTGGAGACTTCAATTCTAGTAGAACAAGACAGAAACCCCCAGTATAATTTATTTATATGAATAAGATAAAATACAATAATATTTGGGAGGAGGGAAGGTCGGAGTGCTCCTTTTGCTTAACTGGTCTGAGAGTGTGAGTTTTCTGCTTAGCCCTGAA
AAATATGAAATTTGAAGTGGTTAATTCAATTTTATAAAGTTCTTTTATGGGAAAGGTTGCTATGTTGTTTAAAAAGTACTTCATATCATGATGGAGAATAAGAAGCCAGATATTAAAATAAAAGCTTAATAATATCTAAGGAATGTTTCCAAAGTATATTGGTAGTAGTGGTCATGATTATTTGTGCATGTGCGTGATTGTTTGTTTTTGCTGAAGTTGTTTTGAACTGCATAGTTTTAATCAGCTAATCATCAAACTATATGGAGTCTGACATCCAGTCTCCTTTTCCTCAGAAATTAAGGGAAGTTCCTGGTACTTGTATTGCCACAGTGTTCCTGTTTATGGATTTAAATGACTTGATGTCAACTCCACCTTCCATTTACCTTTTAGGGATTTCTAGGTGCTCCAGGGAGAAGGCTTCAGTCAAAAATAGTCTTTGTTGAAATGAAATTGAAAGTGAATTTATGTGTTACTTGAAAGTAGCTTTGGATTTCATTTGGATCTTTGAAAAATCAATTTAAGATGGTAATGCTGGGCCGGTCCACTTACTACAGGTATTATAATTCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAAGCAGGCGGATCTCCTGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCTTGGCCAACCTGGTGAAACCCCGTCTGTACTGAAAATACAAAATTAGCCAGGCGTGGTGGCAGGTGCCTGTAATCCCAGTTACTCCAGAGGCTGAGGCAGGAGAATTGCTTGAGCCCAGGAGGCGGAGGTTGCAGTGAGCCTAGATGGAGCCACTGCACTCCCGCCCAGGCAACAGAGCAAGACTTTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAGTAACACTGATCTTTAGTAATTTAGTACTCAACCATAATTACACACTCTATATACATACAGCAGATCTTTTTGCACAAGCAATTATGTTTCAATAAAATGAACAAGTGTTTATTTAAAAAATTTGTGACATTTTCTTCCAGTCTTACTAGGAGCTTCTTAATGTAGTTGATCCATTTGCATTATTTTTTTCTTATTTCAGAAATAATTTGAATTTCCTAATGGGTTCTTGGTGGCCCAATCTTGAAGATCTTTATGAAGCAAATGTTCCAGTGTATAGGTTTATTCAGCGACCTGGAGATTTGGTCTGGATAAATGCAGGCACTGTTCATTGGGTTCAGGCTATTGGCTGGTGCAACAACATTGCTTGGAATGTTGGTCCACTTACAGGTATTATAAAGAATATGCTTTAAAAAAGTTAATTTATAAAGGATTATATCCAATAGGACTGTTCCTTTTTTCTTGAAATATAACTCACTAAAAGTTGTAAGAAGAATGACTCCTTGCATAGAATTGTAATTCGTAGTACAACAAATTAAATTCAAGTTAACAAATAGAAATCTAAGAGCATAGATGTTAGCAAATAACAAGTTTATGGCTTTAATATACATGAAGGTTATAATAATAAATTTTAGAGTGCTTGGTTTTATTTTAAAAAAACCCTTATGAGAGAAAACAAAGTAGAAAAATTATTCTTTCACATTTAAAAAAATCTAGTGTTTCATATGAATAGCTCTGTAATGTCAAAATCTGTTTGAATTATGCCTGCCTTCAGGCAGTACTCACTTAAGGTTAAGAATGTGGAGTTTAGAGCCAGAAAGACCTGGATTAGGACCAGGATCTGGCTCTTGTAACTTTGGGCAAGTTATTTAACCTCTCTGGTCCTCGATTTTTTCATCTGTATAATGGAAGTAATGAAATTAATAAGGTGATGGTGAAGAGTAAATGAGATAATGGGTAAAAATAAAAACACAGTGCTTGGCACATAGTCATAGGAAGTGCTCTTTATATGATTGCTAATATTATTACTACTGTAATTATCATAAAGCATAAAAATTATTTTTATAGTGTTTTGAGGTTTTCAGAATTGATGTTGAAGATATCACCTGAGCAGGTGATAATGGTTATCTTCATATCTTTTGGTACTTTGGGTTGCTTTATAACTGTTTTTTTTTTTCCTAGCCTGCCAGTATAAATTGGCAGTGGAATGGTACGAATGGAACAAATTGCAAAGTGTGAAGTCAATAGTACCCATGGTTCATCTTTCCTGGAATATGGCACGAAATATCAAGGTCTCAGATCCAAAGCTTTTTGAAATGATTAAGTAAGTCTTTTCTAAAACTGCTGTAGTCCCTCTCTTTTTGGGGAGTGTTAACTATTAAGTTTTTTTTCTCCCTTAGAATTACGTTGACATCAAAGCAAAATGGTGCAAAAGTCTAGCAGAATGTATTATGAGAATCCACATGTTAAAAATATTTTTCCCTTTCAAATAGCCCACTATGGTACAGAAAGGAAAAAAAGACCTATGATTATAAACCAGTAGAGTCACAGACCTGTGCTTCTTTCCCATTTCCCTCTGAACCACCTGATATCCCAGGATAACTTTAGTTTTAATATGAAAATCTACCATTAATAACTTGAGGGGAAAATGGCATCACAGAATATTTGTTGTCACAGACAAATTAGCAGTTAATATAGGGATTTGACTAAAATGCTGATTTTTTAATTTTTAATTAAATCATCTATTTTTTAAGTATCTCTTTTCTGAGCTACTTAAAAAAATTTAGTATAAGTTATATAAATTCTTACCTAGGGACCTAGTTTGAATACATATATACCAGTAAGCTTCACATTTGTTTTCACAGTTTCTATCTTAGCCATTTTGTAAATCTATTTAGAGGTACTATTTTCAAATAGTGCTATATAGCAGTGTTTCCCTAAACTGTGTTTTCCACTACTAGCTCTGTCCCCAAAAGATGGGGAATTCTGGCTATGGAAATATGGGAAATGATAGATTAAAGTTCAGCAAGTGGACAAGTCCTTTATTTTTTGTAAAATATTTCAGATACTGTATATGTTAATGTAATTTGTGAATGAGGGAGAAGAGTTATAGTGTATGGTATTTCCCAAACTTATTTGACCAGTATCTTTTGAAGAATTAGTTTTCTCAAAAGCTCATTTTGGGATACACTGCTTTATATTAATTGATAAAAATAAGTTTGTCTTAGTCTTTGTTAAAATAGAGTTTACATTAAGTATTTCTCCTGCAGATATATTAATTTGGTCAGCATGTGTTGTTTTCAAAATACTGTATTTTGAAAGTAATCCTGGTTTGTTAAAATGATTTCAAATCTAGATCGAAACTTTTATTTAAACAAAAGTTGTGTGGCCAAGGTAACATGCCTATAAATTATTTTATGACAGTCTTTTCTCAGTTGCACCATTTTACCTAGTTATAGGTAGAAGGGTAGGGGAGACAAAAAGGACCAAAAGCCAAATTATAGCGAGTAATGTACTACAAATTCTTTAGAACATTGGATCTTAGGTACCATACTCTCGATAAATATAATTTATAGTGGGGTGGGGAATTGTCTGTCCATTTATCCTGTTATATGTCAGAATGGTACTTTACCCTGAATAGCAAGTTCAGTGTTATTTTTTGAAACAAAAATGACCTAAAGTCACTGAAGGTGTTTAGTAGATCACTTAAAGGTAGTTCAAGGTACAAGCCATTTATCTAACAGCTATATAGACTGAAAGTAACTCATTACATTATGAGTAGATTAGGATTTTATAATTGGAAAGGATTTTAAGGTCACTTAATCAGCTCCTACTTAATATAGTAATCTCATCTGTATTCATAATTTGTGGTCATCCAGTGACTTCTTAAACATTCTTTTCACCTCACTATAATTCTTGCAAGTTCTTTACAAAATGGCCTAAAGTCTACCTGTCATTTGGTCCCAATTTCCTAAATATATTTAGGATTTCTGCAGAATAAATCCCATTCAACAAATGTTTGAAAACTCACTCTATGCCAGACACTGTTCTAGGCACTGATGATGGACATACCAATGTTTAAGATGAAATTCCTGTCCTCTGGAGACTTCAATTCTAGTAGAACAAGACAGAAACCCCCAGTATAATTTATTTATATGAATAAGATAAAATACAATAATATTTGGGAGGAGGGAAGGTCGGAGTGCTCCTTTTGCTTAACTGGTCTGAGAGTGTGAGTTTTCTGCTTAGCCCTGAA
Task1_train_29769
A mutation in LOC130068202, RP2 (ATAC-STARR-seq lymphoblastoid active region 29577| RP2 activator of ARL3 GTPase), located on Chromosome X, is being studied. Determine whether it’s pathogenic or benign, and specify the linked disease.
Pathogenic; not provided
CTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGGTGGGACTACAGGCGCCCGCCACCATGCCCGGTTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGAGGTTTCACCATATTGGCCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTTGTGATCCGCCCGCCTTGGCTTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGTGCCCGCCCCCCCCGGCTCTGGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAGACAGAGTCTCCCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGCGGCGCCATCTTGGCTCACTGCAACCTCCACCTCCTGGGTTCAAGCAATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGCACACGCCACTACGCCCGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCAGACGGGGTTTCACTGTGTTGAGCAGGATGGTCTCGATCTCCTGACCTCATGATCCTACCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATGACAGCCGTGAGCCACCGCGCCCGGCCCTGCATGCCCTTTATGACATACCTTTTAGGCCAGGCGCGGTGGCTCATGCCTGTCATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCGGGCAGATCACCTGAGGTCAGGAGATCGAGACCAGCCTGCCCAACATGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCGGGCGTAGTGGCAGGCGCCTGCAGTCCCAGCTACTCTGGAGGCTGAGGCAGGATAATCACTTGAACCCGGGAGGCGGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATGGCACTGCTGCACTCCAGCCTGGGCGACAAGAGCAAAAACTCCATCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGATATACCTTTTTGATCTCAAGAAAGTCACAGTTCAAATAGGGAAACAATACACAATTAACTATTTTACTAAGTACTTGTGCAATTTTAGAGCCATATGTGAAAGTCTTAAGAAAACACAGAAGCAGCCTGGGGTGCGGTGGGTCCTGCCTGTAATCCCAGCACCTTGAGAGGCTGAGGCAGGATGATCGCTTGGGCCCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGGCGACATAGCAAGACCCCATTTCTACAAAAGTAAAAAAAAAAAAAAATAGGTGGGCATGGTGGTGCTTGCTTGTAGTTCCAGCTACTCAGGAAGGAGGCTGAGGCAGGAGGATCGCTTGAGCCCAGGAAGTCAAGGTTGCAAAGTTGCAAGGTTGCAGTGAGTTATGATTGTGCCACTGCAGCCTGAGTGACATAGCGAGACCCTGTGAAAGAAAAAGAAAGAAAGAAAGAAAGAAAGAAAGAAAGAAAGAAAGAAAGAAAGAAAGAAAGAAAGAAAGAGCACAGAAGAGGATTGGGAGGTTATGGGGTACAATTCTTGAGGGGGTGACCCTGGCCAGGCGATGAGAGGGCGGTAGGAAGGGTGATGAGGGGAGAAGAGGATTTAGAAATACAAATTTCAGGGTCTTCTTGTGTCAGCGGGAATTTCTGTCCCTCACAACTTTCATCATAAGATAAATCTAATGTTCAACTAGAGATCTCTCCCGCGCCTTGAACTTGCAAATTTATGAATCAGGGGCAAAAAAAACCCGGATACCGAGCCTGGCCTCCCACCAGCTAGAGAACCCACCAAGTTCCAGGAGGGGCGGGGCCGAGGGCGGTCCGTGCCACAGCTGTGGGCGGGGTTGTCCGTGCTTGCGCCAGAGCCGGCCCGCCCCGCCGCCAGGGGCTGTCGCAGGAGCCAGGCGTGGATTGGTATGTGGGTATGTCGGCCTCTCTTCATAGGCCGCGCAGGATTGCTCGAGAGGCTTTGATTGGCTCAACAGGCGCTGAGCGTTCATTGGCTGCGCTGGGTCGTCAGGGCGACGAAAAAGGGGAAGGGGTGCTGGGCCTGGCGGGCAAACTAAGGCTGCGGACCGTTGGGCGGTTCCGCGGGGCGTTGTCCGGAGAGCTGCGAGGCCGGGGTTCCCAGGGTTCACGCCACACTCTAGGAAGTGCCTGAGCTAGTGAGCTGGCCAACGAGCTCCGCGGGCTGGGACCATGGGCTGCTTCTTCTCCAAGAGACGGAAGGCTGACAAGGAGTCGCGGCCCGAGAACGAGGAGGAGCGGCCAAAGCAGTACAGCTGGGATCAGCGCGAGAAGGTAATGAAAGTCGTGTAGCCGCCGTCTCAGCCTCCCTGAGCCGCTCCGCCAGGTCCCTTACGGCCCGGGACCGCTGAGGGGGCCGACCCAACTGCTGCCGCACTCTCTTGAACGCGGATAGCTGAAGTCGGGGTGCACGACTTTTTTGGGGAGCGGGGACGTGAAGTACAGCGCTAGAGAGGCCGCCCAGAGGGCTGTGGAGCTCCGGAAGGAGCCTTAGGAGTTTGTTGTCGTGGTAGACAGACTCCCCCGGGAGCTTTCTCTGACTCCGAACCCTGCCTTGCTCTGACTTCCTGTTGGAGATGATCGATTCGAGAGAGGGAAAGAGCCGAGAACGCCCTGAATCTCAAATCACCTCGTTTCACCCACCGGCAGCGTCAAGCGGGGTTTTGTCCAGTCGTCGAGTTACGTATATGGGACCGATTCTCATCTCTTCCGGGGCTTAATGTTCTGTGGCTGTTTTCTCTTTTGTCTGCCCTCCCCGGCAAATCTCTTTGGTGCCTCATGATATATTTCACTGCTGAATTTTCTCAATTACCAAGTGGACTGTTTAATGTACAGCTTTACTCCCCCTCCTCTTCCAGTTATCCGAAAGAAATAATGAATATCGCATCAGTCTTGGAATGTGTATTAAGACTGTAAGGTGAAAATAAGCGGCATAAACCAGGCAGTATTTTACTGCTGGTTTAAATGAATGAAAACGCCCTTATTTTTATTTTTGTATATAGCCAGAAACGAAAAACCTTTGAAAACCTCCATTAGTCTTACACAAAACACACTCGGTCATACATTTCATAATAGTTCCTCTTTCTACATAGTTCTCCATTTGTGCTTACTAAACTACTTTGATGGACTTATCAATTATTTCTCCCAAACAAAATGAGAGATTTTTCAAATGGGTATTATGAACAGTTAACTCTTTGCTTAAGGCAACATATCTTTACCCAAGATTACTTTATAATAAATGTATTAACGTTTTGGAATCACAGACCTTTCTGCATGATTTCCAATCCCCAGCAGAATGTATTCAGGTAAGCTCTGGTCTCTAAGAGTCAGAGTTAGGAAATTGAAAGCTTTTTGCAGCTTTTCTCAGCCCCGTCTTTCTGCCCCTACTTCTCATACACACCCTTCTTGGGTCACATGGTACCTTTATTCTCTGTTAGTCATACTCGATAGTAGCATTTTATAATGTAGGGGAAGAAAGTACTATGCTTTCTATTTCACAAGAAGATTGCACCTGCCATTTAAAGTTATCTGATGGGCGGTTTTTAAAAGATATTGTTTTCCTCAGCCTTTGGCTTTCTAACAATGTTCTTTTAGCTTGAATTGTCTGCCTTAGAGAAAGTTGCATATTTCATTTTTATTTTAGTTTTTTCTTTTGAACTCAGGCTAAATCTAAACTAAATAAAATGCCTTTTTTATTTATAGTAGTCTTGGCTGCCTATGACTCATCGTTTCACAATAAATTGTTTTACAGTTAATGTTTATTAACATAATATTCAGGTTAGTTAGGACTTCTCATGTTAATCCTTCTTTTAGATAAGTGTGTGTGTCCTGTGATTTTTTTTCTTCTTTTGCCCATTGGCTAAGTAAATGCATTGAGAAATATAACATTGGACACCAACATCTAAGCTTTTTCCCCACAAATGAGTGTGTAATAAACTTTCAATTGTAGAAACTGTTTTGAGCTTACAGAGAACCTTTTTTTTTGAGAACACTACTAAGTTCTGTAGTTGTAGAGTTGTAAGAGATGTTATTGGATATATAAAATAAGCTCATGCTTCTGAGTGTGTGTATAATAAAAGTTAAAATCTTGATCAACTCAGCCAATCAAAATGAGAATTTCTAACCAAATGAGCATTCTGAAAAAAACCCCAGTTTTAAAATATTTTGGACTGTTGAAGAGAATTACCAGCTTACATTTTGAGACAATGCAGATACCACAT
CTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGGTGGGACTACAGGCGCCCGCCACCATGCCCGGTTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGAGGTTTCACCATATTGGCCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTTGTGATCCGCCCGCCTTGGCTTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGTGCCCGCCCCCCCCGGCTCTGGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAGACAGAGTCTCCCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGCGGCGCCATCTTGGCTCACTGCAACCTCCACCTCCTGGGTTCAAGCAATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGCACACGCCACTACGCCCGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCAGACGGGGTTTCACTGTGTTGAGCAGGATGGTCTCGATCTCCTGACCTCATGATCCTACCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATGACAGCCGTGAGCCACCGCGCCCGGCCCTGCATGCCCTTTATGACATACCTTTTAGGCCAGGCGCGGTGGCTCATGCCTGTCATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCGGGCAGATCACCTGAGGTCAGGAGATCGAGACCAGCCTGCCCAACATGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCGGGCGTAGTGGCAGGCGCCTGCAGTCCCAGCTACTCTGGAGGCTGAGGCAGGATAATCACTTGAACCCGGGAGGCGGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATGGCACTGCTGCACTCCAGCCTGGGCGACAAGAGCAAAAACTCCATCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGATATACCTTTTTGATCTCAAGAAAGTCACAGTTCAAATAGGGAAACAATACACAATTAACTATTTTACTAAGTACTTGTGCAATTTTAGAGCCATATGTGAAAGTCTTAAGAAAACACAGAAGCAGCCTGGGGTGCGGTGGGTCCTGCCTGTAATCCCAGCACCTTGAGAGGCTGAGGCAGGATGATCGCTTGGGCCCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGGCGACATAGCAAGACCCCATTTCTACAAAAGTAAAAAAAAAAAAAAATAGGTGGGCATGGTGGTGCTTGCTTGTAGTTCCAGCTACTCAGGAAGGAGGCTGAGGCAGGAGGATCGCTTGAGCCCAGGAAGTCAAGGTTGCAAAGTTGCAAGGTTGCAGTGAGTTATGATTGTGCCACTGCAGCCTGAGTGACATAGCGAGACCCTGTGAAAGAAAAAGAAAGAAAGAAAGAAAGAAAGAAAGAAAGAAAGAAAGAAAGAAAGAAAGAAAGAAAGAAAGAGCACAGAAGAGGATTGGGAGGTTATGGGGTACAATTCTTGAGGGGGTGACCCTGGCCAGGCGATGAGAGGGCGGTAGGAAGGGTGATGAGGGGAGAAGAGGATTTAGAAATACAAATTTCAGGGTCTTCTTGTGTCAGCGGGAATTTCTGTCCCTCACAACTTTCATCATAAGATAAATCTAATGTTCAACTAGAGATCTCTCCCGCGCCTTGAACTTGCAAATTTATGAATCAGGGGCAAAAAAAACCCGGATACCGAGCCTGGCCTCCCACCAGCTAGAGAACCCACCAAGTTCCAGGAGGGGCGGGGCCGAGGGCGGTCCGTGCCACAGCTGTGGGCGGGGTTGTCCGTGCTTGCGCCAGAGCCGGCCCGCCCCGCCGCCAGGGGCTGTCGCAGGAGCCAGGCGTGGATTGGTATGTGGGTATGTCGGCCTCTCTTCATAGGCCGCGCAGGATTGCTCGAGAGGCTTTGATTGGCTCAACAGGCGCTGAGCGTTCATTGGCTGCGCTGGGTCGTCAGGGCGACGAAAAAGGGGAAGGGGTGCTGGGCCTGGCGGGCAAACTAAGGCTGCGGACCGTTGGGCGGTTCCGCGGGGCGTTGTCCGGAGAGCTGCGAGGCCGGGGTTCCCAGGGTTCACGCCACACTCTAGGAAGTGCCTGAGCTAGTGAGCTGGCCAACGAGCTCCGCGGGCTGGGACCGTGGGCTGCTTCTTCTCCAAGAGACGGAAGGCTGACAAGGAGTCGCGGCCCGAGAACGAGGAGGAGCGGCCAAAGCAGTACAGCTGGGATCAGCGCGAGAAGGTAATGAAAGTCGTGTAGCCGCCGTCTCAGCCTCCCTGAGCCGCTCCGCCAGGTCCCTTACGGCCCGGGACCGCTGAGGGGGCCGACCCAACTGCTGCCGCACTCTCTTGAACGCGGATAGCTGAAGTCGGGGTGCACGACTTTTTTGGGGAGCGGGGACGTGAAGTACAGCGCTAGAGAGGCCGCCCAGAGGGCTGTGGAGCTCCGGAAGGAGCCTTAGGAGTTTGTTGTCGTGGTAGACAGACTCCCCCGGGAGCTTTCTCTGACTCCGAACCCTGCCTTGCTCTGACTTCCTGTTGGAGATGATCGATTCGAGAGAGGGAAAGAGCCGAGAACGCCCTGAATCTCAAATCACCTCGTTTCACCCACCGGCAGCGTCAAGCGGGGTTTTGTCCAGTCGTCGAGTTACGTATATGGGACCGATTCTCATCTCTTCCGGGGCTTAATGTTCTGTGGCTGTTTTCTCTTTTGTCTGCCCTCCCCGGCAAATCTCTTTGGTGCCTCATGATATATTTCACTGCTGAATTTTCTCAATTACCAAGTGGACTGTTTAATGTACAGCTTTACTCCCCCTCCTCTTCCAGTTATCCGAAAGAAATAATGAATATCGCATCAGTCTTGGAATGTGTATTAAGACTGTAAGGTGAAAATAAGCGGCATAAACCAGGCAGTATTTTACTGCTGGTTTAAATGAATGAAAACGCCCTTATTTTTATTTTTGTATATAGCCAGAAACGAAAAACCTTTGAAAACCTCCATTAGTCTTACACAAAACACACTCGGTCATACATTTCATAATAGTTCCTCTTTCTACATAGTTCTCCATTTGTGCTTACTAAACTACTTTGATGGACTTATCAATTATTTCTCCCAAACAAAATGAGAGATTTTTCAAATGGGTATTATGAACAGTTAACTCTTTGCTTAAGGCAACATATCTTTACCCAAGATTACTTTATAATAAATGTATTAACGTTTTGGAATCACAGACCTTTCTGCATGATTTCCAATCCCCAGCAGAATGTATTCAGGTAAGCTCTGGTCTCTAAGAGTCAGAGTTAGGAAATTGAAAGCTTTTTGCAGCTTTTCTCAGCCCCGTCTTTCTGCCCCTACTTCTCATACACACCCTTCTTGGGTCACATGGTACCTTTATTCTCTGTTAGTCATACTCGATAGTAGCATTTTATAATGTAGGGGAAGAAAGTACTATGCTTTCTATTTCACAAGAAGATTGCACCTGCCATTTAAAGTTATCTGATGGGCGGTTTTTAAAAGATATTGTTTTCCTCAGCCTTTGGCTTTCTAACAATGTTCTTTTAGCTTGAATTGTCTGCCTTAGAGAAAGTTGCATATTTCATTTTTATTTTAGTTTTTTCTTTTGAACTCAGGCTAAATCTAAACTAAATAAAATGCCTTTTTTATTTATAGTAGTCTTGGCTGCCTATGACTCATCGTTTCACAATAAATTGTTTTACAGTTAATGTTTATTAACATAATATTCAGGTTAGTTAGGACTTCTCATGTTAATCCTTCTTTTAGATAAGTGTGTGTGTCCTGTGATTTTTTTTCTTCTTTTGCCCATTGGCTAAGTAAATGCATTGAGAAATATAACATTGGACACCAACATCTAAGCTTTTTCCCCACAAATGAGTGTGTAATAAACTTTCAATTGTAGAAACTGTTTTGAGCTTACAGAGAACCTTTTTTTTTGAGAACACTACTAAGTTCTGTAGTTGTAGAGTTGTAAGAGATGTTATTGGATATATAAAATAAGCTCATGCTTCTGAGTGTGTGTATAATAAAAGTTAAAATCTTGATCAACTCAGCCAATCAAAATGAGAATTTCTAACCAAATGAGCATTCTGAAAAAAACCCCAGTTTTAAAATATTTTGGACTGTTGAAGAGAATTACCAGCTTACATTTTGAGACAATGCAGATACCACAT
Task1_train_29770
Gene LOC130068202, RP2 (ATAC-STARR-seq lymphoblastoid active region 29577| RP2 activator of ARL3 GTPase), found on Chromosome X, is impacted by this variant. What is the biological outcome — benign or pathogenic?
Pathogenic; Retinitis pigmentosa 2
CTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGGTGGGACTACAGGCGCCCGCCACCATGCCCGGTTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGAGGTTTCACCATATTGGCCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTTGTGATCCGCCCGCCTTGGCTTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGTGCCCGCCCCCCCCGGCTCTGGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAGACAGAGTCTCCCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGCGGCGCCATCTTGGCTCACTGCAACCTCCACCTCCTGGGTTCAAGCAATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGCACACGCCACTACGCCCGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCAGACGGGGTTTCACTGTGTTGAGCAGGATGGTCTCGATCTCCTGACCTCATGATCCTACCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATGACAGCCGTGAGCCACCGCGCCCGGCCCTGCATGCCCTTTATGACATACCTTTTAGGCCAGGCGCGGTGGCTCATGCCTGTCATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCGGGCAGATCACCTGAGGTCAGGAGATCGAGACCAGCCTGCCCAACATGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCGGGCGTAGTGGCAGGCGCCTGCAGTCCCAGCTACTCTGGAGGCTGAGGCAGGATAATCACTTGAACCCGGGAGGCGGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATGGCACTGCTGCACTCCAGCCTGGGCGACAAGAGCAAAAACTCCATCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGATATACCTTTTTGATCTCAAGAAAGTCACAGTTCAAATAGGGAAACAATACACAATTAACTATTTTACTAAGTACTTGTGCAATTTTAGAGCCATATGTGAAAGTCTTAAGAAAACACAGAAGCAGCCTGGGGTGCGGTGGGTCCTGCCTGTAATCCCAGCACCTTGAGAGGCTGAGGCAGGATGATCGCTTGGGCCCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGGCGACATAGCAAGACCCCATTTCTACAAAAGTAAAAAAAAAAAAAAATAGGTGGGCATGGTGGTGCTTGCTTGTAGTTCCAGCTACTCAGGAAGGAGGCTGAGGCAGGAGGATCGCTTGAGCCCAGGAAGTCAAGGTTGCAAAGTTGCAAGGTTGCAGTGAGTTATGATTGTGCCACTGCAGCCTGAGTGACATAGCGAGACCCTGTGAAAGAAAAAGAAAGAAAGAAAGAAAGAAAGAAAGAAAGAAAGAAAGAAAGAAAGAAAGAAAGAAAGAAAGAGCACAGAAGAGGATTGGGAGGTTATGGGGTACAATTCTTGAGGGGGTGACCCTGGCCAGGCGATGAGAGGGCGGTAGGAAGGGTGATGAGGGGAGAAGAGGATTTAGAAATACAAATTTCAGGGTCTTCTTGTGTCAGCGGGAATTTCTGTCCCTCACAACTTTCATCATAAGATAAATCTAATGTTCAACTAGAGATCTCTCCCGCGCCTTGAACTTGCAAATTTATGAATCAGGGGCAAAAAAAACCCGGATACCGAGCCTGGCCTCCCACCAGCTAGAGAACCCACCAAGTTCCAGGAGGGGCGGGGCCGAGGGCGGTCCGTGCCACAGCTGTGGGCGGGGTTGTCCGTGCTTGCGCCAGAGCCGGCCCGCCCCGCCGCCAGGGGCTGTCGCAGGAGCCAGGCGTGGATTGGTATGTGGGTATGTCGGCCTCTCTTCATAGGCCGCGCAGGATTGCTCGAGAGGCTTTGATTGGCTCAACAGGCGCTGAGCGTTCATTGGCTGCGCTGGGTCGTCAGGGCGACGAAAAAGGGGAAGGGGTGCTGGGCCTGGCGGGCAAACTAAGGCTGCGGACCGTTGGGCGGTTCCGCGGGGCGTTGTCCGGAGAGCTGCGAGGCCGGGGTTCCCAGGGTTCACGCCACACTCTAGGAAGTGCCTGAGCTAGTGAGCTGGCCAACGAGCTCCGCGGGCTGGGACCATGGGCTGCTTCTTCTCCAAGAGACGGAAGGCTGACAAGGAGTCGCGGCCCGAGAACGAGGAGGAGCGGCCAAAGCAGTACAGCTGGGATCAGCGCGAGAAGGTAATGAAAGTCGTGTAGCCGCCGTCTCAGCCTCCCTGAGCCGCTCCGCCAGGTCCCTTACGGCCCGGGACCGCTGAGGGGGCCGACCCAACTGCTGCCGCACTCTCTTGAACGCGGATAGCTGAAGTCGGGGTGCACGACTTTTTTGGGGAGCGGGGACGTGAAGTACAGCGCTAGAGAGGCCGCCCAGAGGGCTGTGGAGCTCCGGAAGGAGCCTTAGGAGTTTGTTGTCGTGGTAGACAGACTCCCCCGGGAGCTTTCTCTGACTCCGAACCCTGCCTTGCTCTGACTTCCTGTTGGAGATGATCGATTCGAGAGAGGGAAAGAGCCGAGAACGCCCTGAATCTCAAATCACCTCGTTTCACCCACCGGCAGCGTCAAGCGGGGTTTTGTCCAGTCGTCGAGTTACGTATATGGGACCGATTCTCATCTCTTCCGGGGCTTAATGTTCTGTGGCTGTTTTCTCTTTTGTCTGCCCTCCCCGGCAAATCTCTTTGGTGCCTCATGATATATTTCACTGCTGAATTTTCTCAATTACCAAGTGGACTGTTTAATGTACAGCTTTACTCCCCCTCCTCTTCCAGTTATCCGAAAGAAATAATGAATATCGCATCAGTCTTGGAATGTGTATTAAGACTGTAAGGTGAAAATAAGCGGCATAAACCAGGCAGTATTTTACTGCTGGTTTAAATGAATGAAAACGCCCTTATTTTTATTTTTGTATATAGCCAGAAACGAAAAACCTTTGAAAACCTCCATTAGTCTTACACAAAACACACTCGGTCATACATTTCATAATAGTTCCTCTTTCTACATAGTTCTCCATTTGTGCTTACTAAACTACTTTGATGGACTTATCAATTATTTCTCCCAAACAAAATGAGAGATTTTTCAAATGGGTATTATGAACAGTTAACTCTTTGCTTAAGGCAACATATCTTTACCCAAGATTACTTTATAATAAATGTATTAACGTTTTGGAATCACAGACCTTTCTGCATGATTTCCAATCCCCAGCAGAATGTATTCAGGTAAGCTCTGGTCTCTAAGAGTCAGAGTTAGGAAATTGAAAGCTTTTTGCAGCTTTTCTCAGCCCCGTCTTTCTGCCCCTACTTCTCATACACACCCTTCTTGGGTCACATGGTACCTTTATTCTCTGTTAGTCATACTCGATAGTAGCATTTTATAATGTAGGGGAAGAAAGTACTATGCTTTCTATTTCACAAGAAGATTGCACCTGCCATTTAAAGTTATCTGATGGGCGGTTTTTAAAAGATATTGTTTTCCTCAGCCTTTGGCTTTCTAACAATGTTCTTTTAGCTTGAATTGTCTGCCTTAGAGAAAGTTGCATATTTCATTTTTATTTTAGTTTTTTCTTTTGAACTCAGGCTAAATCTAAACTAAATAAAATGCCTTTTTTATTTATAGTAGTCTTGGCTGCCTATGACTCATCGTTTCACAATAAATTGTTTTACAGTTAATGTTTATTAACATAATATTCAGGTTAGTTAGGACTTCTCATGTTAATCCTTCTTTTAGATAAGTGTGTGTGTCCTGTGATTTTTTTTCTTCTTTTGCCCATTGGCTAAGTAAATGCATTGAGAAATATAACATTGGACACCAACATCTAAGCTTTTTCCCCACAAATGAGTGTGTAATAAACTTTCAATTGTAGAAACTGTTTTGAGCTTACAGAGAACCTTTTTTTTTGAGAACACTACTAAGTTCTGTAGTTGTAGAGTTGTAAGAGATGTTATTGGATATATAAAATAAGCTCATGCTTCTGAGTGTGTGTATAATAAAAGTTAAAATCTTGATCAACTCAGCCAATCAAAATGAGAATTTCTAACCAAATGAGCATTCTGAAAAAAACCCCAGTTTTAAAATATTTTGGACTGTTGAAGAGAATTACCAGCTTACATTTTGAGACAATGCAGATACCACAT
CTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGGTGGGACTACAGGCGCCCGCCACCATGCCCGGTTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGAGGTTTCACCATATTGGCCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTTGTGATCCGCCCGCCTTGGCTTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGTGCCCGCCCCCCCCGGCTCTGGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAGACAGAGTCTCCCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGCGGCGCCATCTTGGCTCACTGCAACCTCCACCTCCTGGGTTCAAGCAATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGCACACGCCACTACGCCCGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCAGACGGGGTTTCACTGTGTTGAGCAGGATGGTCTCGATCTCCTGACCTCATGATCCTACCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATGACAGCCGTGAGCCACCGCGCCCGGCCCTGCATGCCCTTTATGACATACCTTTTAGGCCAGGCGCGGTGGCTCATGCCTGTCATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCGGGCAGATCACCTGAGGTCAGGAGATCGAGACCAGCCTGCCCAACATGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCGGGCGTAGTGGCAGGCGCCTGCAGTCCCAGCTACTCTGGAGGCTGAGGCAGGATAATCACTTGAACCCGGGAGGCGGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATGGCACTGCTGCACTCCAGCCTGGGCGACAAGAGCAAAAACTCCATCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGATATACCTTTTTGATCTCAAGAAAGTCACAGTTCAAATAGGGAAACAATACACAATTAACTATTTTACTAAGTACTTGTGCAATTTTAGAGCCATATGTGAAAGTCTTAAGAAAACACAGAAGCAGCCTGGGGTGCGGTGGGTCCTGCCTGTAATCCCAGCACCTTGAGAGGCTGAGGCAGGATGATCGCTTGGGCCCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGGCGACATAGCAAGACCCCATTTCTACAAAAGTAAAAAAAAAAAAAAATAGGTGGGCATGGTGGTGCTTGCTTGTAGTTCCAGCTACTCAGGAAGGAGGCTGAGGCAGGAGGATCGCTTGAGCCCAGGAAGTCAAGGTTGCAAAGTTGCAAGGTTGCAGTGAGTTATGATTGTGCCACTGCAGCCTGAGTGACATAGCGAGACCCTGTGAAAGAAAAAGAAAGAAAGAAAGAAAGAAAGAAAGAAAGAAAGAAAGAAAGAAAGAAAGAAAGAAAGAAAGAGCACAGAAGAGGATTGGGAGGTTATGGGGTACAATTCTTGAGGGGGTGACCCTGGCCAGGCGATGAGAGGGCGGTAGGAAGGGTGATGAGGGGAGAAGAGGATTTAGAAATACAAATTTCAGGGTCTTCTTGTGTCAGCGGGAATTTCTGTCCCTCACAACTTTCATCATAAGATAAATCTAATGTTCAACTAGAGATCTCTCCCGCGCCTTGAACTTGCAAATTTATGAATCAGGGGCAAAAAAAACCCGGATACCGAGCCTGGCCTCCCACCAGCTAGAGAACCCACCAAGTTCCAGGAGGGGCGGGGCCGAGGGCGGTCCGTGCCACAGCTGTGGGCGGGGTTGTCCGTGCTTGCGCCAGAGCCGGCCCGCCCCGCCGCCAGGGGCTGTCGCAGGAGCCAGGCGTGGATTGGTATGTGGGTATGTCGGCCTCTCTTCATAGGCCGCGCAGGATTGCTCGAGAGGCTTTGATTGGCTCAACAGGCGCTGAGCGTTCATTGGCTGCGCTGGGTCGTCAGGGCGACGAAAAAGGGGAAGGGGTGCTGGGCCTGGCGGGCAAACTAAGGCTGCGGACCGTTGGGCGGTTCCGCGGGGCGTTGTCCGGAGAGCTGCGAGGCCGGGGTTCCCAGGGTTCACGCCACACTCTAGGAAGTGCCTGAGCTAGTGAGCTGGCCAACGAGCTCCGCGGGCTGGGACCTTGGGCTGCTTCTTCTCCAAGAGACGGAAGGCTGACAAGGAGTCGCGGCCCGAGAACGAGGAGGAGCGGCCAAAGCAGTACAGCTGGGATCAGCGCGAGAAGGTAATGAAAGTCGTGTAGCCGCCGTCTCAGCCTCCCTGAGCCGCTCCGCCAGGTCCCTTACGGCCCGGGACCGCTGAGGGGGCCGACCCAACTGCTGCCGCACTCTCTTGAACGCGGATAGCTGAAGTCGGGGTGCACGACTTTTTTGGGGAGCGGGGACGTGAAGTACAGCGCTAGAGAGGCCGCCCAGAGGGCTGTGGAGCTCCGGAAGGAGCCTTAGGAGTTTGTTGTCGTGGTAGACAGACTCCCCCGGGAGCTTTCTCTGACTCCGAACCCTGCCTTGCTCTGACTTCCTGTTGGAGATGATCGATTCGAGAGAGGGAAAGAGCCGAGAACGCCCTGAATCTCAAATCACCTCGTTTCACCCACCGGCAGCGTCAAGCGGGGTTTTGTCCAGTCGTCGAGTTACGTATATGGGACCGATTCTCATCTCTTCCGGGGCTTAATGTTCTGTGGCTGTTTTCTCTTTTGTCTGCCCTCCCCGGCAAATCTCTTTGGTGCCTCATGATATATTTCACTGCTGAATTTTCTCAATTACCAAGTGGACTGTTTAATGTACAGCTTTACTCCCCCTCCTCTTCCAGTTATCCGAAAGAAATAATGAATATCGCATCAGTCTTGGAATGTGTATTAAGACTGTAAGGTGAAAATAAGCGGCATAAACCAGGCAGTATTTTACTGCTGGTTTAAATGAATGAAAACGCCCTTATTTTTATTTTTGTATATAGCCAGAAACGAAAAACCTTTGAAAACCTCCATTAGTCTTACACAAAACACACTCGGTCATACATTTCATAATAGTTCCTCTTTCTACATAGTTCTCCATTTGTGCTTACTAAACTACTTTGATGGACTTATCAATTATTTCTCCCAAACAAAATGAGAGATTTTTCAAATGGGTATTATGAACAGTTAACTCTTTGCTTAAGGCAACATATCTTTACCCAAGATTACTTTATAATAAATGTATTAACGTTTTGGAATCACAGACCTTTCTGCATGATTTCCAATCCCCAGCAGAATGTATTCAGGTAAGCTCTGGTCTCTAAGAGTCAGAGTTAGGAAATTGAAAGCTTTTTGCAGCTTTTCTCAGCCCCGTCTTTCTGCCCCTACTTCTCATACACACCCTTCTTGGGTCACATGGTACCTTTATTCTCTGTTAGTCATACTCGATAGTAGCATTTTATAATGTAGGGGAAGAAAGTACTATGCTTTCTATTTCACAAGAAGATTGCACCTGCCATTTAAAGTTATCTGATGGGCGGTTTTTAAAAGATATTGTTTTCCTCAGCCTTTGGCTTTCTAACAATGTTCTTTTAGCTTGAATTGTCTGCCTTAGAGAAAGTTGCATATTTCATTTTTATTTTAGTTTTTTCTTTTGAACTCAGGCTAAATCTAAACTAAATAAAATGCCTTTTTTATTTATAGTAGTCTTGGCTGCCTATGACTCATCGTTTCACAATAAATTGTTTTACAGTTAATGTTTATTAACATAATATTCAGGTTAGTTAGGACTTCTCATGTTAATCCTTCTTTTAGATAAGTGTGTGTGTCCTGTGATTTTTTTTCTTCTTTTGCCCATTGGCTAAGTAAATGCATTGAGAAATATAACATTGGACACCAACATCTAAGCTTTTTCCCCACAAATGAGTGTGTAATAAACTTTCAATTGTAGAAACTGTTTTGAGCTTACAGAGAACCTTTTTTTTTGAGAACACTACTAAGTTCTGTAGTTGTAGAGTTGTAAGAGATGTTATTGGATATATAAAATAAGCTCATGCTTCTGAGTGTGTGTATAATAAAAGTTAAAATCTTGATCAACTCAGCCAATCAAAATGAGAATTTCTAACCAAATGAGCATTCTGAAAAAAACCCCAGTTTTAAAATATTTTGGACTGTTGAAGAGAATTACCAGCTTACATTTTGAGACAATGCAGATACCACAT
Task1_train_29771
A genetic alteration is present in LOC130068202, RP2 (ATAC-STARR-seq lymphoblastoid active region 29577| RP2 activator of ARL3 GTPase) on Chromosome X. Is this variant benign or disease-causing, and if the latter, which condition is involved?
Pathogenic; not provided
TGCCTCAGCCTCCCGAGTAGGTGGGACTACAGGCGCCCGCCACCATGCCCGGTTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGAGGTTTCACCATATTGGCCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTTGTGATCCGCCCGCCTTGGCTTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGTGCCCGCCCCCCCCGGCTCTGGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAGACAGAGTCTCCCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGCGGCGCCATCTTGGCTCACTGCAACCTCCACCTCCTGGGTTCAAGCAATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGCACACGCCACTACGCCCGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCAGACGGGGTTTCACTGTGTTGAGCAGGATGGTCTCGATCTCCTGACCTCATGATCCTACCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATGACAGCCGTGAGCCACCGCGCCCGGCCCTGCATGCCCTTTATGACATACCTTTTAGGCCAGGCGCGGTGGCTCATGCCTGTCATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCGGGCAGATCACCTGAGGTCAGGAGATCGAGACCAGCCTGCCCAACATGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCGGGCGTAGTGGCAGGCGCCTGCAGTCCCAGCTACTCTGGAGGCTGAGGCAGGATAATCACTTGAACCCGGGAGGCGGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATGGCACTGCTGCACTCCAGCCTGGGCGACAAGAGCAAAAACTCCATCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGATATACCTTTTTGATCTCAAGAAAGTCACAGTTCAAATAGGGAAACAATACACAATTAACTATTTTACTAAGTACTTGTGCAATTTTAGAGCCATATGTGAAAGTCTTAAGAAAACACAGAAGCAGCCTGGGGTGCGGTGGGTCCTGCCTGTAATCCCAGCACCTTGAGAGGCTGAGGCAGGATGATCGCTTGGGCCCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGGCGACATAGCAAGACCCCATTTCTACAAAAGTAAAAAAAAAAAAAAATAGGTGGGCATGGTGGTGCTTGCTTGTAGTTCCAGCTACTCAGGAAGGAGGCTGAGGCAGGAGGATCGCTTGAGCCCAGGAAGTCAAGGTTGCAAAGTTGCAAGGTTGCAGTGAGTTATGATTGTGCCACTGCAGCCTGAGTGACATAGCGAGACCCTGTGAAAGAAAAAGAAAGAAAGAAAGAAAGAAAGAAAGAAAGAAAGAAAGAAAGAAAGAAAGAAAGAAAGAAAGAGCACAGAAGAGGATTGGGAGGTTATGGGGTACAATTCTTGAGGGGGTGACCCTGGCCAGGCGATGAGAGGGCGGTAGGAAGGGTGATGAGGGGAGAAGAGGATTTAGAAATACAAATTTCAGGGTCTTCTTGTGTCAGCGGGAATTTCTGTCCCTCACAACTTTCATCATAAGATAAATCTAATGTTCAACTAGAGATCTCTCCCGCGCCTTGAACTTGCAAATTTATGAATCAGGGGCAAAAAAAACCCGGATACCGAGCCTGGCCTCCCACCAGCTAGAGAACCCACCAAGTTCCAGGAGGGGCGGGGCCGAGGGCGGTCCGTGCCACAGCTGTGGGCGGGGTTGTCCGTGCTTGCGCCAGAGCCGGCCCGCCCCGCCGCCAGGGGCTGTCGCAGGAGCCAGGCGTGGATTGGTATGTGGGTATGTCGGCCTCTCTTCATAGGCCGCGCAGGATTGCTCGAGAGGCTTTGATTGGCTCAACAGGCGCTGAGCGTTCATTGGCTGCGCTGGGTCGTCAGGGCGACGAAAAAGGGGAAGGGGTGCTGGGCCTGGCGGGCAAACTAAGGCTGCGGACCGTTGGGCGGTTCCGCGGGGCGTTGTCCGGAGAGCTGCGAGGCCGGGGTTCCCAGGGTTCACGCCACACTCTAGGAAGTGCCTGAGCTAGTGAGCTGGCCAACGAGCTCCGCGGGCTGGGACCATGGGCTGCTTCTTCTCCAAGAGACGGAAGGCTGACAAGGAGTCGCGGCCCGAGAACGAGGAGGAGCGGCCAAAGCAGTACAGCTGGGATCAGCGCGAGAAGGTAATGAAAGTCGTGTAGCCGCCGTCTCAGCCTCCCTGAGCCGCTCCGCCAGGTCCCTTACGGCCCGGGACCGCTGAGGGGGCCGACCCAACTGCTGCCGCACTCTCTTGAACGCGGATAGCTGAAGTCGGGGTGCACGACTTTTTTGGGGAGCGGGGACGTGAAGTACAGCGCTAGAGAGGCCGCCCAGAGGGCTGTGGAGCTCCGGAAGGAGCCTTAGGAGTTTGTTGTCGTGGTAGACAGACTCCCCCGGGAGCTTTCTCTGACTCCGAACCCTGCCTTGCTCTGACTTCCTGTTGGAGATGATCGATTCGAGAGAGGGAAAGAGCCGAGAACGCCCTGAATCTCAAATCACCTCGTTTCACCCACCGGCAGCGTCAAGCGGGGTTTTGTCCAGTCGTCGAGTTACGTATATGGGACCGATTCTCATCTCTTCCGGGGCTTAATGTTCTGTGGCTGTTTTCTCTTTTGTCTGCCCTCCCCGGCAAATCTCTTTGGTGCCTCATGATATATTTCACTGCTGAATTTTCTCAATTACCAAGTGGACTGTTTAATGTACAGCTTTACTCCCCCTCCTCTTCCAGTTATCCGAAAGAAATAATGAATATCGCATCAGTCTTGGAATGTGTATTAAGACTGTAAGGTGAAAATAAGCGGCATAAACCAGGCAGTATTTTACTGCTGGTTTAAATGAATGAAAACGCCCTTATTTTTATTTTTGTATATAGCCAGAAACGAAAAACCTTTGAAAACCTCCATTAGTCTTACACAAAACACACTCGGTCATACATTTCATAATAGTTCCTCTTTCTACATAGTTCTCCATTTGTGCTTACTAAACTACTTTGATGGACTTATCAATTATTTCTCCCAAACAAAATGAGAGATTTTTCAAATGGGTATTATGAACAGTTAACTCTTTGCTTAAGGCAACATATCTTTACCCAAGATTACTTTATAATAAATGTATTAACGTTTTGGAATCACAGACCTTTCTGCATGATTTCCAATCCCCAGCAGAATGTATTCAGGTAAGCTCTGGTCTCTAAGAGTCAGAGTTAGGAAATTGAAAGCTTTTTGCAGCTTTTCTCAGCCCCGTCTTTCTGCCCCTACTTCTCATACACACCCTTCTTGGGTCACATGGTACCTTTATTCTCTGTTAGTCATACTCGATAGTAGCATTTTATAATGTAGGGGAAGAAAGTACTATGCTTTCTATTTCACAAGAAGATTGCACCTGCCATTTAAAGTTATCTGATGGGCGGTTTTTAAAAGATATTGTTTTCCTCAGCCTTTGGCTTTCTAACAATGTTCTTTTAGCTTGAATTGTCTGCCTTAGAGAAAGTTGCATATTTCATTTTTATTTTAGTTTTTTCTTTTGAACTCAGGCTAAATCTAAACTAAATAAAATGCCTTTTTTATTTATAGTAGTCTTGGCTGCCTATGACTCATCGTTTCACAATAAATTGTTTTACAGTTAATGTTTATTAACATAATATTCAGGTTAGTTAGGACTTCTCATGTTAATCCTTCTTTTAGATAAGTGTGTGTGTCCTGTGATTTTTTTTCTTCTTTTGCCCATTGGCTAAGTAAATGCATTGAGAAATATAACATTGGACACCAACATCTAAGCTTTTTCCCCACAAATGAGTGTGTAATAAACTTTCAATTGTAGAAACTGTTTTGAGCTTACAGAGAACCTTTTTTTTTGAGAACACTACTAAGTTCTGTAGTTGTAGAGTTGTAAGAGATGTTATTGGATATATAAAATAAGCTCATGCTTCTGAGTGTGTGTATAATAAAAGTTAAAATCTTGATCAACTCAGCCAATCAAAATGAGAATTTCTAACCAAATGAGCATTCTGAAAAAAACCCCAGTTTTAAAATATTTTGGACTGTTGAAGAGAATTACCAGCTTACATTTTGAGACAATGCAGATACCACATT
TGCCTCAGCCTCCCGAGTAGGTGGGACTACAGGCGCCCGCCACCATGCCCGGTTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGAGGTTTCACCATATTGGCCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTTGTGATCCGCCCGCCTTGGCTTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGTGCCCGCCCCCCCCGGCTCTGGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAGACAGAGTCTCCCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGCGGCGCCATCTTGGCTCACTGCAACCTCCACCTCCTGGGTTCAAGCAATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGCACACGCCACTACGCCCGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCAGACGGGGTTTCACTGTGTTGAGCAGGATGGTCTCGATCTCCTGACCTCATGATCCTACCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATGACAGCCGTGAGCCACCGCGCCCGGCCCTGCATGCCCTTTATGACATACCTTTTAGGCCAGGCGCGGTGGCTCATGCCTGTCATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCGGGCAGATCACCTGAGGTCAGGAGATCGAGACCAGCCTGCCCAACATGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCGGGCGTAGTGGCAGGCGCCTGCAGTCCCAGCTACTCTGGAGGCTGAGGCAGGATAATCACTTGAACCCGGGAGGCGGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATGGCACTGCTGCACTCCAGCCTGGGCGACAAGAGCAAAAACTCCATCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGATATACCTTTTTGATCTCAAGAAAGTCACAGTTCAAATAGGGAAACAATACACAATTAACTATTTTACTAAGTACTTGTGCAATTTTAGAGCCATATGTGAAAGTCTTAAGAAAACACAGAAGCAGCCTGGGGTGCGGTGGGTCCTGCCTGTAATCCCAGCACCTTGAGAGGCTGAGGCAGGATGATCGCTTGGGCCCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGGCGACATAGCAAGACCCCATTTCTACAAAAGTAAAAAAAAAAAAAAATAGGTGGGCATGGTGGTGCTTGCTTGTAGTTCCAGCTACTCAGGAAGGAGGCTGAGGCAGGAGGATCGCTTGAGCCCAGGAAGTCAAGGTTGCAAAGTTGCAAGGTTGCAGTGAGTTATGATTGTGCCACTGCAGCCTGAGTGACATAGCGAGACCCTGTGAAAGAAAAAGAAAGAAAGAAAGAAAGAAAGAAAGAAAGAAAGAAAGAAAGAAAGAAAGAAAGAAAGAAAGAGCACAGAAGAGGATTGGGAGGTTATGGGGTACAATTCTTGAGGGGGTGACCCTGGCCAGGCGATGAGAGGGCGGTAGGAAGGGTGATGAGGGGAGAAGAGGATTTAGAAATACAAATTTCAGGGTCTTCTTGTGTCAGCGGGAATTTCTGTCCCTCACAACTTTCATCATAAGATAAATCTAATGTTCAACTAGAGATCTCTCCCGCGCCTTGAACTTGCAAATTTATGAATCAGGGGCAAAAAAAACCCGGATACCGAGCCTGGCCTCCCACCAGCTAGAGAACCCACCAAGTTCCAGGAGGGGCGGGGCCGAGGGCGGTCCGTGCCACAGCTGTGGGCGGGGTTGTCCGTGCTTGCGCCAGAGCCGGCCCGCCCCGCCGCCAGGGGCTGTCGCAGGAGCCAGGCGTGGATTGGTATGTGGGTATGTCGGCCTCTCTTCATAGGCCGCGCAGGATTGCTCGAGAGGCTTTGATTGGCTCAACAGGCGCTGAGCGTTCATTGGCTGCGCTGGGTCGTCAGGGCGACGAAAAAGGGGAAGGGGTGCTGGGCCTGGCGGGCAAACTAAGGCTGCGGACCGTTGGGCGGTTCCGCGGGGCGTTGTCCGGAGAGCTGCGAGGCCGGGGTTCCCAGGGTTCACGCCACACTCTAGGAAGTGCCTGAGCTAGTGAGCTGGCCAACGAGCTCCGCGGGCTGGGACCAAGGGCTGCTTCTTCTCCAAGAGACGGAAGGCTGACAAGGAGTCGCGGCCCGAGAACGAGGAGGAGCGGCCAAAGCAGTACAGCTGGGATCAGCGCGAGAAGGTAATGAAAGTCGTGTAGCCGCCGTCTCAGCCTCCCTGAGCCGCTCCGCCAGGTCCCTTACGGCCCGGGACCGCTGAGGGGGCCGACCCAACTGCTGCCGCACTCTCTTGAACGCGGATAGCTGAAGTCGGGGTGCACGACTTTTTTGGGGAGCGGGGACGTGAAGTACAGCGCTAGAGAGGCCGCCCAGAGGGCTGTGGAGCTCCGGAAGGAGCCTTAGGAGTTTGTTGTCGTGGTAGACAGACTCCCCCGGGAGCTTTCTCTGACTCCGAACCCTGCCTTGCTCTGACTTCCTGTTGGAGATGATCGATTCGAGAGAGGGAAAGAGCCGAGAACGCCCTGAATCTCAAATCACCTCGTTTCACCCACCGGCAGCGTCAAGCGGGGTTTTGTCCAGTCGTCGAGTTACGTATATGGGACCGATTCTCATCTCTTCCGGGGCTTAATGTTCTGTGGCTGTTTTCTCTTTTGTCTGCCCTCCCCGGCAAATCTCTTTGGTGCCTCATGATATATTTCACTGCTGAATTTTCTCAATTACCAAGTGGACTGTTTAATGTACAGCTTTACTCCCCCTCCTCTTCCAGTTATCCGAAAGAAATAATGAATATCGCATCAGTCTTGGAATGTGTATTAAGACTGTAAGGTGAAAATAAGCGGCATAAACCAGGCAGTATTTTACTGCTGGTTTAAATGAATGAAAACGCCCTTATTTTTATTTTTGTATATAGCCAGAAACGAAAAACCTTTGAAAACCTCCATTAGTCTTACACAAAACACACTCGGTCATACATTTCATAATAGTTCCTCTTTCTACATAGTTCTCCATTTGTGCTTACTAAACTACTTTGATGGACTTATCAATTATTTCTCCCAAACAAAATGAGAGATTTTTCAAATGGGTATTATGAACAGTTAACTCTTTGCTTAAGGCAACATATCTTTACCCAAGATTACTTTATAATAAATGTATTAACGTTTTGGAATCACAGACCTTTCTGCATGATTTCCAATCCCCAGCAGAATGTATTCAGGTAAGCTCTGGTCTCTAAGAGTCAGAGTTAGGAAATTGAAAGCTTTTTGCAGCTTTTCTCAGCCCCGTCTTTCTGCCCCTACTTCTCATACACACCCTTCTTGGGTCACATGGTACCTTTATTCTCTGTTAGTCATACTCGATAGTAGCATTTTATAATGTAGGGGAAGAAAGTACTATGCTTTCTATTTCACAAGAAGATTGCACCTGCCATTTAAAGTTATCTGATGGGCGGTTTTTAAAAGATATTGTTTTCCTCAGCCTTTGGCTTTCTAACAATGTTCTTTTAGCTTGAATTGTCTGCCTTAGAGAAAGTTGCATATTTCATTTTTATTTTAGTTTTTTCTTTTGAACTCAGGCTAAATCTAAACTAAATAAAATGCCTTTTTTATTTATAGTAGTCTTGGCTGCCTATGACTCATCGTTTCACAATAAATTGTTTTACAGTTAATGTTTATTAACATAATATTCAGGTTAGTTAGGACTTCTCATGTTAATCCTTCTTTTAGATAAGTGTGTGTGTCCTGTGATTTTTTTTCTTCTTTTGCCCATTGGCTAAGTAAATGCATTGAGAAATATAACATTGGACACCAACATCTAAGCTTTTTCCCCACAAATGAGTGTGTAATAAACTTTCAATTGTAGAAACTGTTTTGAGCTTACAGAGAACCTTTTTTTTTGAGAACACTACTAAGTTCTGTAGTTGTAGAGTTGTAAGAGATGTTATTGGATATATAAAATAAGCTCATGCTTCTGAGTGTGTGTATAATAAAAGTTAAAATCTTGATCAACTCAGCCAATCAAAATGAGAATTTCTAACCAAATGAGCATTCTGAAAAAAACCCCAGTTTTAAAATATTTTGGACTGTTGAAGAGAATTACCAGCTTACATTTTGAGACAATGCAGATACCACATT
Task1_train_29772
The following genetic variant occurs in LOC130068202, RP2 (ATAC-STARR-seq lymphoblastoid active region 29577| RP2 activator of ARL3 GTPase) on Chromosome X. Classify its clinical effect — pathogenic or benign — and list any associated condition.
Pathogenic; not provided
TGCCTCAGCCTCCCGAGTAGGTGGGACTACAGGCGCCCGCCACCATGCCCGGTTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGAGGTTTCACCATATTGGCCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTTGTGATCCGCCCGCCTTGGCTTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGTGCCCGCCCCCCCCGGCTCTGGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAGACAGAGTCTCCCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGCGGCGCCATCTTGGCTCACTGCAACCTCCACCTCCTGGGTTCAAGCAATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGCACACGCCACTACGCCCGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCAGACGGGGTTTCACTGTGTTGAGCAGGATGGTCTCGATCTCCTGACCTCATGATCCTACCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATGACAGCCGTGAGCCACCGCGCCCGGCCCTGCATGCCCTTTATGACATACCTTTTAGGCCAGGCGCGGTGGCTCATGCCTGTCATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCGGGCAGATCACCTGAGGTCAGGAGATCGAGACCAGCCTGCCCAACATGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCGGGCGTAGTGGCAGGCGCCTGCAGTCCCAGCTACTCTGGAGGCTGAGGCAGGATAATCACTTGAACCCGGGAGGCGGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATGGCACTGCTGCACTCCAGCCTGGGCGACAAGAGCAAAAACTCCATCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGATATACCTTTTTGATCTCAAGAAAGTCACAGTTCAAATAGGGAAACAATACACAATTAACTATTTTACTAAGTACTTGTGCAATTTTAGAGCCATATGTGAAAGTCTTAAGAAAACACAGAAGCAGCCTGGGGTGCGGTGGGTCCTGCCTGTAATCCCAGCACCTTGAGAGGCTGAGGCAGGATGATCGCTTGGGCCCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGGCGACATAGCAAGACCCCATTTCTACAAAAGTAAAAAAAAAAAAAAATAGGTGGGCATGGTGGTGCTTGCTTGTAGTTCCAGCTACTCAGGAAGGAGGCTGAGGCAGGAGGATCGCTTGAGCCCAGGAAGTCAAGGTTGCAAAGTTGCAAGGTTGCAGTGAGTTATGATTGTGCCACTGCAGCCTGAGTGACATAGCGAGACCCTGTGAAAGAAAAAGAAAGAAAGAAAGAAAGAAAGAAAGAAAGAAAGAAAGAAAGAAAGAAAGAAAGAAAGAAAGAGCACAGAAGAGGATTGGGAGGTTATGGGGTACAATTCTTGAGGGGGTGACCCTGGCCAGGCGATGAGAGGGCGGTAGGAAGGGTGATGAGGGGAGAAGAGGATTTAGAAATACAAATTTCAGGGTCTTCTTGTGTCAGCGGGAATTTCTGTCCCTCACAACTTTCATCATAAGATAAATCTAATGTTCAACTAGAGATCTCTCCCGCGCCTTGAACTTGCAAATTTATGAATCAGGGGCAAAAAAAACCCGGATACCGAGCCTGGCCTCCCACCAGCTAGAGAACCCACCAAGTTCCAGGAGGGGCGGGGCCGAGGGCGGTCCGTGCCACAGCTGTGGGCGGGGTTGTCCGTGCTTGCGCCAGAGCCGGCCCGCCCCGCCGCCAGGGGCTGTCGCAGGAGCCAGGCGTGGATTGGTATGTGGGTATGTCGGCCTCTCTTCATAGGCCGCGCAGGATTGCTCGAGAGGCTTTGATTGGCTCAACAGGCGCTGAGCGTTCATTGGCTGCGCTGGGTCGTCAGGGCGACGAAAAAGGGGAAGGGGTGCTGGGCCTGGCGGGCAAACTAAGGCTGCGGACCGTTGGGCGGTTCCGCGGGGCGTTGTCCGGAGAGCTGCGAGGCCGGGGTTCCCAGGGTTCACGCCACACTCTAGGAAGTGCCTGAGCTAGTGAGCTGGCCAACGAGCTCCGCGGGCTGGGACCATGGGCTGCTTCTTCTCCAAGAGACGGAAGGCTGACAAGGAGTCGCGGCCCGAGAACGAGGAGGAGCGGCCAAAGCAGTACAGCTGGGATCAGCGCGAGAAGGTAATGAAAGTCGTGTAGCCGCCGTCTCAGCCTCCCTGAGCCGCTCCGCCAGGTCCCTTACGGCCCGGGACCGCTGAGGGGGCCGACCCAACTGCTGCCGCACTCTCTTGAACGCGGATAGCTGAAGTCGGGGTGCACGACTTTTTTGGGGAGCGGGGACGTGAAGTACAGCGCTAGAGAGGCCGCCCAGAGGGCTGTGGAGCTCCGGAAGGAGCCTTAGGAGTTTGTTGTCGTGGTAGACAGACTCCCCCGGGAGCTTTCTCTGACTCCGAACCCTGCCTTGCTCTGACTTCCTGTTGGAGATGATCGATTCGAGAGAGGGAAAGAGCCGAGAACGCCCTGAATCTCAAATCACCTCGTTTCACCCACCGGCAGCGTCAAGCGGGGTTTTGTCCAGTCGTCGAGTTACGTATATGGGACCGATTCTCATCTCTTCCGGGGCTTAATGTTCTGTGGCTGTTTTCTCTTTTGTCTGCCCTCCCCGGCAAATCTCTTTGGTGCCTCATGATATATTTCACTGCTGAATTTTCTCAATTACCAAGTGGACTGTTTAATGTACAGCTTTACTCCCCCTCCTCTTCCAGTTATCCGAAAGAAATAATGAATATCGCATCAGTCTTGGAATGTGTATTAAGACTGTAAGGTGAAAATAAGCGGCATAAACCAGGCAGTATTTTACTGCTGGTTTAAATGAATGAAAACGCCCTTATTTTTATTTTTGTATATAGCCAGAAACGAAAAACCTTTGAAAACCTCCATTAGTCTTACACAAAACACACTCGGTCATACATTTCATAATAGTTCCTCTTTCTACATAGTTCTCCATTTGTGCTTACTAAACTACTTTGATGGACTTATCAATTATTTCTCCCAAACAAAATGAGAGATTTTTCAAATGGGTATTATGAACAGTTAACTCTTTGCTTAAGGCAACATATCTTTACCCAAGATTACTTTATAATAAATGTATTAACGTTTTGGAATCACAGACCTTTCTGCATGATTTCCAATCCCCAGCAGAATGTATTCAGGTAAGCTCTGGTCTCTAAGAGTCAGAGTTAGGAAATTGAAAGCTTTTTGCAGCTTTTCTCAGCCCCGTCTTTCTGCCCCTACTTCTCATACACACCCTTCTTGGGTCACATGGTACCTTTATTCTCTGTTAGTCATACTCGATAGTAGCATTTTATAATGTAGGGGAAGAAAGTACTATGCTTTCTATTTCACAAGAAGATTGCACCTGCCATTTAAAGTTATCTGATGGGCGGTTTTTAAAAGATATTGTTTTCCTCAGCCTTTGGCTTTCTAACAATGTTCTTTTAGCTTGAATTGTCTGCCTTAGAGAAAGTTGCATATTTCATTTTTATTTTAGTTTTTTCTTTTGAACTCAGGCTAAATCTAAACTAAATAAAATGCCTTTTTTATTTATAGTAGTCTTGGCTGCCTATGACTCATCGTTTCACAATAAATTGTTTTACAGTTAATGTTTATTAACATAATATTCAGGTTAGTTAGGACTTCTCATGTTAATCCTTCTTTTAGATAAGTGTGTGTGTCCTGTGATTTTTTTTCTTCTTTTGCCCATTGGCTAAGTAAATGCATTGAGAAATATAACATTGGACACCAACATCTAAGCTTTTTCCCCACAAATGAGTGTGTAATAAACTTTCAATTGTAGAAACTGTTTTGAGCTTACAGAGAACCTTTTTTTTTGAGAACACTACTAAGTTCTGTAGTTGTAGAGTTGTAAGAGATGTTATTGGATATATAAAATAAGCTCATGCTTCTGAGTGTGTGTATAATAAAAGTTAAAATCTTGATCAACTCAGCCAATCAAAATGAGAATTTCTAACCAAATGAGCATTCTGAAAAAAACCCCAGTTTTAAAATATTTTGGACTGTTGAAGAGAATTACCAGCTTACATTTTGAGACAATGCAGATACCACATT
TGCCTCAGCCTCCCGAGTAGGTGGGACTACAGGCGCCCGCCACCATGCCCGGTTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGAGGTTTCACCATATTGGCCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTTGTGATCCGCCCGCCTTGGCTTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGTGCCCGCCCCCCCCGGCTCTGGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAGACAGAGTCTCCCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGCGGCGCCATCTTGGCTCACTGCAACCTCCACCTCCTGGGTTCAAGCAATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGCACACGCCACTACGCCCGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCAGACGGGGTTTCACTGTGTTGAGCAGGATGGTCTCGATCTCCTGACCTCATGATCCTACCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATGACAGCCGTGAGCCACCGCGCCCGGCCCTGCATGCCCTTTATGACATACCTTTTAGGCCAGGCGCGGTGGCTCATGCCTGTCATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCGGGCAGATCACCTGAGGTCAGGAGATCGAGACCAGCCTGCCCAACATGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCGGGCGTAGTGGCAGGCGCCTGCAGTCCCAGCTACTCTGGAGGCTGAGGCAGGATAATCACTTGAACCCGGGAGGCGGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATGGCACTGCTGCACTCCAGCCTGGGCGACAAGAGCAAAAACTCCATCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGATATACCTTTTTGATCTCAAGAAAGTCACAGTTCAAATAGGGAAACAATACACAATTAACTATTTTACTAAGTACTTGTGCAATTTTAGAGCCATATGTGAAAGTCTTAAGAAAACACAGAAGCAGCCTGGGGTGCGGTGGGTCCTGCCTGTAATCCCAGCACCTTGAGAGGCTGAGGCAGGATGATCGCTTGGGCCCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGGCGACATAGCAAGACCCCATTTCTACAAAAGTAAAAAAAAAAAAAAATAGGTGGGCATGGTGGTGCTTGCTTGTAGTTCCAGCTACTCAGGAAGGAGGCTGAGGCAGGAGGATCGCTTGAGCCCAGGAAGTCAAGGTTGCAAAGTTGCAAGGTTGCAGTGAGTTATGATTGTGCCACTGCAGCCTGAGTGACATAGCGAGACCCTGTGAAAGAAAAAGAAAGAAAGAAAGAAAGAAAGAAAGAAAGAAAGAAAGAAAGAAAGAAAGAAAGAAAGAAAGAGCACAGAAGAGGATTGGGAGGTTATGGGGTACAATTCTTGAGGGGGTGACCCTGGCCAGGCGATGAGAGGGCGGTAGGAAGGGTGATGAGGGGAGAAGAGGATTTAGAAATACAAATTTCAGGGTCTTCTTGTGTCAGCGGGAATTTCTGTCCCTCACAACTTTCATCATAAGATAAATCTAATGTTCAACTAGAGATCTCTCCCGCGCCTTGAACTTGCAAATTTATGAATCAGGGGCAAAAAAAACCCGGATACCGAGCCTGGCCTCCCACCAGCTAGAGAACCCACCAAGTTCCAGGAGGGGCGGGGCCGAGGGCGGTCCGTGCCACAGCTGTGGGCGGGGTTGTCCGTGCTTGCGCCAGAGCCGGCCCGCCCCGCCGCCAGGGGCTGTCGCAGGAGCCAGGCGTGGATTGGTATGTGGGTATGTCGGCCTCTCTTCATAGGCCGCGCAGGATTGCTCGAGAGGCTTTGATTGGCTCAACAGGCGCTGAGCGTTCATTGGCTGCGCTGGGTCGTCAGGGCGACGAAAAAGGGGAAGGGGTGCTGGGCCTGGCGGGCAAACTAAGGCTGCGGACCGTTGGGCGGTTCCGCGGGGCGTTGTCCGGAGAGCTGCGAGGCCGGGGTTCCCAGGGTTCACGCCACACTCTAGGAAGTGCCTGAGCTAGTGAGCTGGCCAACGAGCTCCGCGGGCTGGGACCACGGGCTGCTTCTTCTCCAAGAGACGGAAGGCTGACAAGGAGTCGCGGCCCGAGAACGAGGAGGAGCGGCCAAAGCAGTACAGCTGGGATCAGCGCGAGAAGGTAATGAAAGTCGTGTAGCCGCCGTCTCAGCCTCCCTGAGCCGCTCCGCCAGGTCCCTTACGGCCCGGGACCGCTGAGGGGGCCGACCCAACTGCTGCCGCACTCTCTTGAACGCGGATAGCTGAAGTCGGGGTGCACGACTTTTTTGGGGAGCGGGGACGTGAAGTACAGCGCTAGAGAGGCCGCCCAGAGGGCTGTGGAGCTCCGGAAGGAGCCTTAGGAGTTTGTTGTCGTGGTAGACAGACTCCCCCGGGAGCTTTCTCTGACTCCGAACCCTGCCTTGCTCTGACTTCCTGTTGGAGATGATCGATTCGAGAGAGGGAAAGAGCCGAGAACGCCCTGAATCTCAAATCACCTCGTTTCACCCACCGGCAGCGTCAAGCGGGGTTTTGTCCAGTCGTCGAGTTACGTATATGGGACCGATTCTCATCTCTTCCGGGGCTTAATGTTCTGTGGCTGTTTTCTCTTTTGTCTGCCCTCCCCGGCAAATCTCTTTGGTGCCTCATGATATATTTCACTGCTGAATTTTCTCAATTACCAAGTGGACTGTTTAATGTACAGCTTTACTCCCCCTCCTCTTCCAGTTATCCGAAAGAAATAATGAATATCGCATCAGTCTTGGAATGTGTATTAAGACTGTAAGGTGAAAATAAGCGGCATAAACCAGGCAGTATTTTACTGCTGGTTTAAATGAATGAAAACGCCCTTATTTTTATTTTTGTATATAGCCAGAAACGAAAAACCTTTGAAAACCTCCATTAGTCTTACACAAAACACACTCGGTCATACATTTCATAATAGTTCCTCTTTCTACATAGTTCTCCATTTGTGCTTACTAAACTACTTTGATGGACTTATCAATTATTTCTCCCAAACAAAATGAGAGATTTTTCAAATGGGTATTATGAACAGTTAACTCTTTGCTTAAGGCAACATATCTTTACCCAAGATTACTTTATAATAAATGTATTAACGTTTTGGAATCACAGACCTTTCTGCATGATTTCCAATCCCCAGCAGAATGTATTCAGGTAAGCTCTGGTCTCTAAGAGTCAGAGTTAGGAAATTGAAAGCTTTTTGCAGCTTTTCTCAGCCCCGTCTTTCTGCCCCTACTTCTCATACACACCCTTCTTGGGTCACATGGTACCTTTATTCTCTGTTAGTCATACTCGATAGTAGCATTTTATAATGTAGGGGAAGAAAGTACTATGCTTTCTATTTCACAAGAAGATTGCACCTGCCATTTAAAGTTATCTGATGGGCGGTTTTTAAAAGATATTGTTTTCCTCAGCCTTTGGCTTTCTAACAATGTTCTTTTAGCTTGAATTGTCTGCCTTAGAGAAAGTTGCATATTTCATTTTTATTTTAGTTTTTTCTTTTGAACTCAGGCTAAATCTAAACTAAATAAAATGCCTTTTTTATTTATAGTAGTCTTGGCTGCCTATGACTCATCGTTTCACAATAAATTGTTTTACAGTTAATGTTTATTAACATAATATTCAGGTTAGTTAGGACTTCTCATGTTAATCCTTCTTTTAGATAAGTGTGTGTGTCCTGTGATTTTTTTTCTTCTTTTGCCCATTGGCTAAGTAAATGCATTGAGAAATATAACATTGGACACCAACATCTAAGCTTTTTCCCCACAAATGAGTGTGTAATAAACTTTCAATTGTAGAAACTGTTTTGAGCTTACAGAGAACCTTTTTTTTTGAGAACACTACTAAGTTCTGTAGTTGTAGAGTTGTAAGAGATGTTATTGGATATATAAAATAAGCTCATGCTTCTGAGTGTGTGTATAATAAAAGTTAAAATCTTGATCAACTCAGCCAATCAAAATGAGAATTTCTAACCAAATGAGCATTCTGAAAAAAACCCCAGTTTTAAAATATTTTGGACTGTTGAAGAGAATTACCAGCTTACATTTTGAGACAATGCAGATACCACATT
Task1_train_29773
Gene LOC130068202, RP2 (ATAC-STARR-seq lymphoblastoid active region 29577| RP2 activator of ARL3 GTPase), found on Chromosome X, is impacted by this variant. What is the biological outcome — benign or pathogenic?
Pathogenic; not provided
TGCCTCAGCCTCCCGAGTAGGTGGGACTACAGGCGCCCGCCACCATGCCCGGTTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGAGGTTTCACCATATTGGCCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTTGTGATCCGCCCGCCTTGGCTTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGTGCCCGCCCCCCCCGGCTCTGGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAGACAGAGTCTCCCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGCGGCGCCATCTTGGCTCACTGCAACCTCCACCTCCTGGGTTCAAGCAATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGCACACGCCACTACGCCCGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCAGACGGGGTTTCACTGTGTTGAGCAGGATGGTCTCGATCTCCTGACCTCATGATCCTACCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATGACAGCCGTGAGCCACCGCGCCCGGCCCTGCATGCCCTTTATGACATACCTTTTAGGCCAGGCGCGGTGGCTCATGCCTGTCATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCGGGCAGATCACCTGAGGTCAGGAGATCGAGACCAGCCTGCCCAACATGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCGGGCGTAGTGGCAGGCGCCTGCAGTCCCAGCTACTCTGGAGGCTGAGGCAGGATAATCACTTGAACCCGGGAGGCGGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATGGCACTGCTGCACTCCAGCCTGGGCGACAAGAGCAAAAACTCCATCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGATATACCTTTTTGATCTCAAGAAAGTCACAGTTCAAATAGGGAAACAATACACAATTAACTATTTTACTAAGTACTTGTGCAATTTTAGAGCCATATGTGAAAGTCTTAAGAAAACACAGAAGCAGCCTGGGGTGCGGTGGGTCCTGCCTGTAATCCCAGCACCTTGAGAGGCTGAGGCAGGATGATCGCTTGGGCCCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGGCGACATAGCAAGACCCCATTTCTACAAAAGTAAAAAAAAAAAAAAATAGGTGGGCATGGTGGTGCTTGCTTGTAGTTCCAGCTACTCAGGAAGGAGGCTGAGGCAGGAGGATCGCTTGAGCCCAGGAAGTCAAGGTTGCAAAGTTGCAAGGTTGCAGTGAGTTATGATTGTGCCACTGCAGCCTGAGTGACATAGCGAGACCCTGTGAAAGAAAAAGAAAGAAAGAAAGAAAGAAAGAAAGAAAGAAAGAAAGAAAGAAAGAAAGAAAGAAAGAAAGAGCACAGAAGAGGATTGGGAGGTTATGGGGTACAATTCTTGAGGGGGTGACCCTGGCCAGGCGATGAGAGGGCGGTAGGAAGGGTGATGAGGGGAGAAGAGGATTTAGAAATACAAATTTCAGGGTCTTCTTGTGTCAGCGGGAATTTCTGTCCCTCACAACTTTCATCATAAGATAAATCTAATGTTCAACTAGAGATCTCTCCCGCGCCTTGAACTTGCAAATTTATGAATCAGGGGCAAAAAAAACCCGGATACCGAGCCTGGCCTCCCACCAGCTAGAGAACCCACCAAGTTCCAGGAGGGGCGGGGCCGAGGGCGGTCCGTGCCACAGCTGTGGGCGGGGTTGTCCGTGCTTGCGCCAGAGCCGGCCCGCCCCGCCGCCAGGGGCTGTCGCAGGAGCCAGGCGTGGATTGGTATGTGGGTATGTCGGCCTCTCTTCATAGGCCGCGCAGGATTGCTCGAGAGGCTTTGATTGGCTCAACAGGCGCTGAGCGTTCATTGGCTGCGCTGGGTCGTCAGGGCGACGAAAAAGGGGAAGGGGTGCTGGGCCTGGCGGGCAAACTAAGGCTGCGGACCGTTGGGCGGTTCCGCGGGGCGTTGTCCGGAGAGCTGCGAGGCCGGGGTTCCCAGGGTTCACGCCACACTCTAGGAAGTGCCTGAGCTAGTGAGCTGGCCAACGAGCTCCGCGGGCTGGGACCATGGGCTGCTTCTTCTCCAAGAGACGGAAGGCTGACAAGGAGTCGCGGCCCGAGAACGAGGAGGAGCGGCCAAAGCAGTACAGCTGGGATCAGCGCGAGAAGGTAATGAAAGTCGTGTAGCCGCCGTCTCAGCCTCCCTGAGCCGCTCCGCCAGGTCCCTTACGGCCCGGGACCGCTGAGGGGGCCGACCCAACTGCTGCCGCACTCTCTTGAACGCGGATAGCTGAAGTCGGGGTGCACGACTTTTTTGGGGAGCGGGGACGTGAAGTACAGCGCTAGAGAGGCCGCCCAGAGGGCTGTGGAGCTCCGGAAGGAGCCTTAGGAGTTTGTTGTCGTGGTAGACAGACTCCCCCGGGAGCTTTCTCTGACTCCGAACCCTGCCTTGCTCTGACTTCCTGTTGGAGATGATCGATTCGAGAGAGGGAAAGAGCCGAGAACGCCCTGAATCTCAAATCACCTCGTTTCACCCACCGGCAGCGTCAAGCGGGGTTTTGTCCAGTCGTCGAGTTACGTATATGGGACCGATTCTCATCTCTTCCGGGGCTTAATGTTCTGTGGCTGTTTTCTCTTTTGTCTGCCCTCCCCGGCAAATCTCTTTGGTGCCTCATGATATATTTCACTGCTGAATTTTCTCAATTACCAAGTGGACTGTTTAATGTACAGCTTTACTCCCCCTCCTCTTCCAGTTATCCGAAAGAAATAATGAATATCGCATCAGTCTTGGAATGTGTATTAAGACTGTAAGGTGAAAATAAGCGGCATAAACCAGGCAGTATTTTACTGCTGGTTTAAATGAATGAAAACGCCCTTATTTTTATTTTTGTATATAGCCAGAAACGAAAAACCTTTGAAAACCTCCATTAGTCTTACACAAAACACACTCGGTCATACATTTCATAATAGTTCCTCTTTCTACATAGTTCTCCATTTGTGCTTACTAAACTACTTTGATGGACTTATCAATTATTTCTCCCAAACAAAATGAGAGATTTTTCAAATGGGTATTATGAACAGTTAACTCTTTGCTTAAGGCAACATATCTTTACCCAAGATTACTTTATAATAAATGTATTAACGTTTTGGAATCACAGACCTTTCTGCATGATTTCCAATCCCCAGCAGAATGTATTCAGGTAAGCTCTGGTCTCTAAGAGTCAGAGTTAGGAAATTGAAAGCTTTTTGCAGCTTTTCTCAGCCCCGTCTTTCTGCCCCTACTTCTCATACACACCCTTCTTGGGTCACATGGTACCTTTATTCTCTGTTAGTCATACTCGATAGTAGCATTTTATAATGTAGGGGAAGAAAGTACTATGCTTTCTATTTCACAAGAAGATTGCACCTGCCATTTAAAGTTATCTGATGGGCGGTTTTTAAAAGATATTGTTTTCCTCAGCCTTTGGCTTTCTAACAATGTTCTTTTAGCTTGAATTGTCTGCCTTAGAGAAAGTTGCATATTTCATTTTTATTTTAGTTTTTTCTTTTGAACTCAGGCTAAATCTAAACTAAATAAAATGCCTTTTTTATTTATAGTAGTCTTGGCTGCCTATGACTCATCGTTTCACAATAAATTGTTTTACAGTTAATGTTTATTAACATAATATTCAGGTTAGTTAGGACTTCTCATGTTAATCCTTCTTTTAGATAAGTGTGTGTGTCCTGTGATTTTTTTTCTTCTTTTGCCCATTGGCTAAGTAAATGCATTGAGAAATATAACATTGGACACCAACATCTAAGCTTTTTCCCCACAAATGAGTGTGTAATAAACTTTCAATTGTAGAAACTGTTTTGAGCTTACAGAGAACCTTTTTTTTTGAGAACACTACTAAGTTCTGTAGTTGTAGAGTTGTAAGAGATGTTATTGGATATATAAAATAAGCTCATGCTTCTGAGTGTGTGTATAATAAAAGTTAAAATCTTGATCAACTCAGCCAATCAAAATGAGAATTTCTAACCAAATGAGCATTCTGAAAAAAACCCCAGTTTTAAAATATTTTGGACTGTTGAAGAGAATTACCAGCTTACATTTTGAGACAATGCAGATACCACATT
TGCCTCAGCCTCCCGAGTAGGTGGGACTACAGGCGCCCGCCACCATGCCCGGTTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGAGGTTTCACCATATTGGCCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTTGTGATCCGCCCGCCTTGGCTTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGTGCCCGCCCCCCCCGGCTCTGGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAGACAGAGTCTCCCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGCGGCGCCATCTTGGCTCACTGCAACCTCCACCTCCTGGGTTCAAGCAATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGCACACGCCACTACGCCCGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCAGACGGGGTTTCACTGTGTTGAGCAGGATGGTCTCGATCTCCTGACCTCATGATCCTACCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATGACAGCCGTGAGCCACCGCGCCCGGCCCTGCATGCCCTTTATGACATACCTTTTAGGCCAGGCGCGGTGGCTCATGCCTGTCATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCGGGCAGATCACCTGAGGTCAGGAGATCGAGACCAGCCTGCCCAACATGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCGGGCGTAGTGGCAGGCGCCTGCAGTCCCAGCTACTCTGGAGGCTGAGGCAGGATAATCACTTGAACCCGGGAGGCGGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATGGCACTGCTGCACTCCAGCCTGGGCGACAAGAGCAAAAACTCCATCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGATATACCTTTTTGATCTCAAGAAAGTCACAGTTCAAATAGGGAAACAATACACAATTAACTATTTTACTAAGTACTTGTGCAATTTTAGAGCCATATGTGAAAGTCTTAAGAAAACACAGAAGCAGCCTGGGGTGCGGTGGGTCCTGCCTGTAATCCCAGCACCTTGAGAGGCTGAGGCAGGATGATCGCTTGGGCCCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGGCGACATAGCAAGACCCCATTTCTACAAAAGTAAAAAAAAAAAAAAATAGGTGGGCATGGTGGTGCTTGCTTGTAGTTCCAGCTACTCAGGAAGGAGGCTGAGGCAGGAGGATCGCTTGAGCCCAGGAAGTCAAGGTTGCAAAGTTGCAAGGTTGCAGTGAGTTATGATTGTGCCACTGCAGCCTGAGTGACATAGCGAGACCCTGTGAAAGAAAAAGAAAGAAAGAAAGAAAGAAAGAAAGAAAGAAAGAAAGAAAGAAAGAAAGAAAGAAAGAAAGAGCACAGAAGAGGATTGGGAGGTTATGGGGTACAATTCTTGAGGGGGTGACCCTGGCCAGGCGATGAGAGGGCGGTAGGAAGGGTGATGAGGGGAGAAGAGGATTTAGAAATACAAATTTCAGGGTCTTCTTGTGTCAGCGGGAATTTCTGTCCCTCACAACTTTCATCATAAGATAAATCTAATGTTCAACTAGAGATCTCTCCCGCGCCTTGAACTTGCAAATTTATGAATCAGGGGCAAAAAAAACCCGGATACCGAGCCTGGCCTCCCACCAGCTAGAGAACCCACCAAGTTCCAGGAGGGGCGGGGCCGAGGGCGGTCCGTGCCACAGCTGTGGGCGGGGTTGTCCGTGCTTGCGCCAGAGCCGGCCCGCCCCGCCGCCAGGGGCTGTCGCAGGAGCCAGGCGTGGATTGGTATGTGGGTATGTCGGCCTCTCTTCATAGGCCGCGCAGGATTGCTCGAGAGGCTTTGATTGGCTCAACAGGCGCTGAGCGTTCATTGGCTGCGCTGGGTCGTCAGGGCGACGAAAAAGGGGAAGGGGTGCTGGGCCTGGCGGGCAAACTAAGGCTGCGGACCGTTGGGCGGTTCCGCGGGGCGTTGTCCGGAGAGCTGCGAGGCCGGGGTTCCCAGGGTTCACGCCACACTCTAGGAAGTGCCTGAGCTAGTGAGCTGGCCAACGAGCTCCGCGGGCTGGGACCAGGGGCTGCTTCTTCTCCAAGAGACGGAAGGCTGACAAGGAGTCGCGGCCCGAGAACGAGGAGGAGCGGCCAAAGCAGTACAGCTGGGATCAGCGCGAGAAGGTAATGAAAGTCGTGTAGCCGCCGTCTCAGCCTCCCTGAGCCGCTCCGCCAGGTCCCTTACGGCCCGGGACCGCTGAGGGGGCCGACCCAACTGCTGCCGCACTCTCTTGAACGCGGATAGCTGAAGTCGGGGTGCACGACTTTTTTGGGGAGCGGGGACGTGAAGTACAGCGCTAGAGAGGCCGCCCAGAGGGCTGTGGAGCTCCGGAAGGAGCCTTAGGAGTTTGTTGTCGTGGTAGACAGACTCCCCCGGGAGCTTTCTCTGACTCCGAACCCTGCCTTGCTCTGACTTCCTGTTGGAGATGATCGATTCGAGAGAGGGAAAGAGCCGAGAACGCCCTGAATCTCAAATCACCTCGTTTCACCCACCGGCAGCGTCAAGCGGGGTTTTGTCCAGTCGTCGAGTTACGTATATGGGACCGATTCTCATCTCTTCCGGGGCTTAATGTTCTGTGGCTGTTTTCTCTTTTGTCTGCCCTCCCCGGCAAATCTCTTTGGTGCCTCATGATATATTTCACTGCTGAATTTTCTCAATTACCAAGTGGACTGTTTAATGTACAGCTTTACTCCCCCTCCTCTTCCAGTTATCCGAAAGAAATAATGAATATCGCATCAGTCTTGGAATGTGTATTAAGACTGTAAGGTGAAAATAAGCGGCATAAACCAGGCAGTATTTTACTGCTGGTTTAAATGAATGAAAACGCCCTTATTTTTATTTTTGTATATAGCCAGAAACGAAAAACCTTTGAAAACCTCCATTAGTCTTACACAAAACACACTCGGTCATACATTTCATAATAGTTCCTCTTTCTACATAGTTCTCCATTTGTGCTTACTAAACTACTTTGATGGACTTATCAATTATTTCTCCCAAACAAAATGAGAGATTTTTCAAATGGGTATTATGAACAGTTAACTCTTTGCTTAAGGCAACATATCTTTACCCAAGATTACTTTATAATAAATGTATTAACGTTTTGGAATCACAGACCTTTCTGCATGATTTCCAATCCCCAGCAGAATGTATTCAGGTAAGCTCTGGTCTCTAAGAGTCAGAGTTAGGAAATTGAAAGCTTTTTGCAGCTTTTCTCAGCCCCGTCTTTCTGCCCCTACTTCTCATACACACCCTTCTTGGGTCACATGGTACCTTTATTCTCTGTTAGTCATACTCGATAGTAGCATTTTATAATGTAGGGGAAGAAAGTACTATGCTTTCTATTTCACAAGAAGATTGCACCTGCCATTTAAAGTTATCTGATGGGCGGTTTTTAAAAGATATTGTTTTCCTCAGCCTTTGGCTTTCTAACAATGTTCTTTTAGCTTGAATTGTCTGCCTTAGAGAAAGTTGCATATTTCATTTTTATTTTAGTTTTTTCTTTTGAACTCAGGCTAAATCTAAACTAAATAAAATGCCTTTTTTATTTATAGTAGTCTTGGCTGCCTATGACTCATCGTTTCACAATAAATTGTTTTACAGTTAATGTTTATTAACATAATATTCAGGTTAGTTAGGACTTCTCATGTTAATCCTTCTTTTAGATAAGTGTGTGTGTCCTGTGATTTTTTTTCTTCTTTTGCCCATTGGCTAAGTAAATGCATTGAGAAATATAACATTGGACACCAACATCTAAGCTTTTTCCCCACAAATGAGTGTGTAATAAACTTTCAATTGTAGAAACTGTTTTGAGCTTACAGAGAACCTTTTTTTTTGAGAACACTACTAAGTTCTGTAGTTGTAGAGTTGTAAGAGATGTTATTGGATATATAAAATAAGCTCATGCTTCTGAGTGTGTGTATAATAAAAGTTAAAATCTTGATCAACTCAGCCAATCAAAATGAGAATTTCTAACCAAATGAGCATTCTGAAAAAAACCCCAGTTTTAAAATATTTTGGACTGTTGAAGAGAATTACCAGCTTACATTTTGAGACAATGCAGATACCACATT
Task1_train_29774
A variant was discovered in gene RP2 (RP2 activator of ARL3 GTPase), Chromosome X. Please indicate if this mutation results in a known disease or if it's non-harmful.
Pathogenic; Retinal dystrophy
ATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCAGGTGGATCACAAAGCCAGGAGATCGAGACCATCCTGGCTAACATGGTGAAACCCCATCTGTACTAAAAATACAAAAACAGGGGCCAGGCGTGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCATTTTGGGAGGCTGAGGCGGGCAGATCACGAGGTCAGGAGATCAAGACCATCCTGGGTAACACAGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAAATACAAAAAATTAGCCAGGCATGGTGGCGGGTGCCTGTAGTCCCAGCAACTCGGGAGGCTGAGACAGGAGAGAGCCGAGTTCATGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCAACAGGGCGAGACTCCATCTCAGAAAAAAAAATACAAAAACAAAATTAGCCGGGTGTGGTGGCAGGCACCTGTGGTCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCGGAGAATGGCCTGAACCCAGGAGGTGGAGCTTGCAGTGAGCTGAGATTGCGCCATTGCATTCCAGCCTGGGCGACAGAGCGAGACTCCGTCTCGAAAGAGAGAGAGAGAAAGGAGGGAGGGAAGGAAGGGAAGGAAGAGAGGAAGGGAGGGAGGGAGGAAGGAAGGAAGGAAGTAGCGAAGGAAGAAAGGAGCGAAAGAAGGAGTGAAGGAAGGAGCGAGCTATAGTTTGGAAGATCTAAGAATAGAAATGGCCAAATTTGAAAAATTGCGTTGTAGCTTAATAAATGCTTGAATCAAATTTGCTTGCATTTACATATTGTGATTCTTGTGCCTTCAGGTTCTTCTGTTTTCTGTAGCATATTGCAGAAATCAGTTGGGGTTTAGAAACTGAGACCATACATTGATTTGAAAAAGGATAGAGAAATATATTTCAGTCTGGGTACATTCCCAATTTCAGAATTTTATTTTATTATTATTATTATTTTTGGGACAGAGTCTCACTGTGTCCCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCGATCTCGGCTCACTGCAACCTCCACCTCCGAGGCTCAAGCTATTCTTGTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGATTACAGACATGCGCCACCACGCCTGGGTAATTTTTGTATTTTTAATAGAGACGGGGTTTCGCCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGGTCTCATCTGATCCTCCCACCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTAAAAGCAAGAGCCACTGCACCCAGCCTCAGATTTTTTTAGAAATTAGAAGTTTTAAAAATGAAGCATCAAAAAAGAAAAAGTATCAGAAAGCTGAAATAGCAAGGTCATGGTTAAGATCATTAGATACATAGGATATGAGTTGAATTTTTCATAGCGCTTTTATTAAAACAATCATTTAAAAATATATTTTTGACCCTGGTACTCTACAAAGCTTAGTACATTTTTTACTTTTATAAATTCCAAATAGGCTAAAAGCCTACTGACAATATTGACAGTAGCAATGATGATGTAGGTGTCACTTGGGTTAAGTCATGGGAAAACTCAAACCATAGTGTCACAGAGGCTACCCTTTAGCTTTGCATGCCCAGAACACAATTTAATAGCAAAGAGAGGGGATCTGTCTTCTGGGAGGTGTGTATGTTGACTAAGATCATAGGTTTTATATTATTATTGAGAGAAACAATTTGTCCTGTTCATTTTGTTACTGTGTTTCAAAGTCATTGAGATTAAGAATTTATATTTCAGCACTAAGAACTGTGCCTGGCAGCCAATAGTCCTTTAGTTGATACTTGTTGAATAATGTTAATAATACTCAAGGTCTGTGTTTTGTTCCTGCAGGTTGATCCAAAAGACTACATGTTCAGTGGACTGAAGGATGAAACAGTAGGTCGCTTACCTGGGACGGTAGCAGGACAACAGTTTCTCATTCAAGACTGTGAGAACTGTAACATCTATATTTTTGATCACTCTGCTACAGTTACCATTGATGACTGTACTAACTGCATAATTTTTCTGGGACCCGTGAAAGGCAGCGTGTTTTTCCGGAATTGCAGAGATTGCAAGTGCACATTAGCCTGCCAACAATTTCGTGTGCGAGATTGTAGAAAGCTGGAAGTCTTTTTGTGTTGTGCCACTCAACCCATCATTGAGTCTTCCTCAAATATCAAATTTGGATGTTTTCAATGGTACTATCCTGAATTAGCTTTCCAGTTCAAAGATGCAGGGCTAAGTATCTTCAACAATACATGGAGTAACATTCATGACTTTACACCTGTGTCAGGAGAACTCAACTGGAGCCTTCTTCCAGAAGATGCTGTGGTTCAGGACTATGTTCCTATACCTACTACCGAAGAGCTCAAAGCTGTTCGTGTTTCCACAGAAGCCAATAGAAGCATTGTTCCAATATCCCGGGGTCAGAGACAGAAGAGCAGCGATGAATCATGCTTAGTGGTATTATTTGCTGGTGATTACACTATTGCAAATGCCAGAAAACTAATTGATGAGGTAAGGAGAAAGAGAAGAGAAATAGTCATACACCTAGATTTAAAAATGTACCACTCTGGAGTACTTCCATTCTTTTCAAATTGGCTATTGGAAATACAGGCAACCCTCAAGTTATAGTCCTTTGCCACCACCCCCTCTCCCAACAGACTCATCTGTAAGTAGATTGCTTGGGCCTCAAAATACTTTCTCAAAGAAACTTTTAAAAAATATAATTCAATTCAGTAAGCATTAAGCATTTGTTTGTAAGTAGATTGCTTGGGCCTCAAAATACTTTCCCAAAGAAACTTTAAAAAAATATAATTCAAATCAGTAAGCATTAAGCACCTATTATGTGCTAGTTACTGTTATCATATTTCACTGATGATAGGATGCCTATTTGTTTTCCATGATTTTGCTTATCTGGAATGCATCTTATAATTGATAGCAACTCAGAAATGATGAACTATAGTGTATGCTGGAGATGAAGATACATAGACAAAATTCTCTGCCCTTAAAGAGTTTCCATTATACTAGATGATTTCCAGAGAAGCTCACAAAAGTAGTACTGCTTAGTAAAGCATGACATTTTATAATTATTTAGTGGGGAAATTTCTTTAGAGTTCTAATTGGTTAGGGGGTAAGAAAATGCAATTTTTTTTTTTTGTGACGGGGTCTTGCTCTGTCACCCAGCCGGAGTGCAGTGGTGCGATCTCGGCTCACCGCAACTTCTGCCTCCTGGGTTCAAGCAATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGAACTATAGGTGGGCGCCACCACACCCAGCTAATTTTTTTTGTATTGTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCACGTTGGCCAGGATGGTCTCGATCTTTTGACCTCATGATCCACCTGCCTAAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACTGCACCCAGCCAAAAGTACATTTAGGAATACAACTTTTGGACCCTGTTGTGACTGTGAGAGCAACCTCCACATTACGTTCCTTATTTTCCTTTATTGCCATAGAAGGGAGCTTGATGCAGAAGAGTGAGATGGAAGCTAGGTTGGCAAAGCTCATAGGCTCATGAACAGTGGGTCTTGGTGAGCTCATGAATAGAGAAGGCTTTTTGGGGTAGCAGCTTCTGCTTGAAAAATAATTGGAGATACAGAGGTTAGGGGCTCCAGAAGCAGCAGTTCCTTAGTTGGTGGGTGCTCCAGTGGGAAGGCAGCAGTAGGATGTATTGATTATCCATTAATCAGGTTCCTTCAGGAGGAATCTGTTTGAATTTAAAAACCAAACTTAAAGACATAGAGAAGTGAATGGAAAACTCATCAAGTCTCTTTTTATTTTTTTGAGACGGAGTCTCACTTTGTCTCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCGATCTCAGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCGGGTTTAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGATTACAGATGCCTGCCACCATGCCCGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTTGCCATGTTGGTTAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAAGCAGTCCACCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTATAGGCGAGAGCCACCACGCTCGGCCGGAAAA
ATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCAGGTGGATCACAAAGCCAGGAGATCGAGACCATCCTGGCTAACATGGTGAAACCCCATCTGTACTAAAAATACAAAAACAGGGGCCAGGCGTGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCATTTTGGGAGGCTGAGGCGGGCAGATCACGAGGTCAGGAGATCAAGACCATCCTGGGTAACACAGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAAATACAAAAAATTAGCCAGGCATGGTGGCGGGTGCCTGTAGTCCCAGCAACTCGGGAGGCTGAGACAGGAGAGAGCCGAGTTCATGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCAACAGGGCGAGACTCCATCTCAGAAAAAAAAATACAAAAACAAAATTAGCCGGGTGTGGTGGCAGGCACCTGTGGTCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCGGAGAATGGCCTGAACCCAGGAGGTGGAGCTTGCAGTGAGCTGAGATTGCGCCATTGCATTCCAGCCTGGGCGACAGAGCGAGACTCCGTCTCGAAAGAGAGAGAGAGAAAGGAGGGAGGGAAGGAAGGGAAGGAAGAGAGGAAGGGAGGGAGGGAGGAAGGAAGGAAGGAAGTAGCGAAGGAAGAAAGGAGCGAAAGAAGGAGTGAAGGAAGGAGCGAGCTATAGTTTGGAAGATCTAAGAATAGAAATGGCCAAATTTGAAAAATTGCGTTGTAGCTTAATAAATGCTTGAATCAAATTTGCTTGCATTTACATATTGTGATTCTTGTGCCTTCAGGTTCTTCTGTTTTCTGTAGCATATTGCAGAAATCAGTTGGGGTTTAGAAACTGAGACCATACATTGATTTGAAAAAGGATAGAGAAATATATTTCAGTCTGGGTACATTCCCAATTTCAGAATTTTATTTTATTATTATTATTATTTTTGGGACAGAGTCTCACTGTGTCCCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCGATCTCGGCTCACTGCAACCTCCACCTCCGAGGCTCAAGCTATTCTTGTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGATTACAGACATGCGCCACCACGCCTGGGTAATTTTTGTATTTTTAATAGAGACGGGGTTTCGCCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGGTCTCATCTGATCCTCCCACCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTAAAAGCAAGAGCCACTGCACCCAGCCTCAGATTTTTTTAGAAATTAGAAGTTTTAAAAATGAAGCATCAAAAAAGAAAAAGTATCAGAAAGCTGAAATAGCAAGGTCATGGTTAAGATCATTAGATACATAGGATATGAGTTGAATTTTTCATAGCGCTTTTATTAAAACAATCATTTAAAAATATATTTTTGACCCTGGTACTCTACAAAGCTTAGTACATTTTTTACTTTTATAAATTCCAAATAGGCTAAAAGCCTACTGACAATATTGACAGTAGCAATGATGATGTAGGTGTCACTTGGGTTAAGTCATGGGAAAACTCAAACCATAGTGTCACAGAGGCTACCCTTTAGCTTTGCATGCCCAGAACACAATTTAATAGCAAAGAGAGGGGATCTGTCTTCTGGGAGGTGTGTATGTTGACTAAGATCATAGGTTTTATATTATTATTGAGAGAAACAATTTGTCCTGTTCATTTTGTTACTGTGTTTCAAAGTCATTGAGATTAAGAATTTATATTTCAGCACTAAGAACTGTGCCTGGCAGCCAATAGTCCTTTAGTTGATACTTGTTGAATAATGTTAATAATACTCAAGGTCTGTGTTTTGTTCCTGCAGGTTGATCCAAAAGACTACATGTTCAGTGGACTGAAGGATGAAACAGTAGGTCGCTTACCTGGGACGGTAGCAGGACAACAGTTTCTCATTCAAGACTGTGAGAACTGTAACATCTATATTTTTGATCACTCTGCTACAGTTACCATTGATGACTGTACTAACTGCATAATTTTTCTGGGACCCGTGAAAGGCAGCGTGTTTTTCCGGAATTGCAGAGATTGCAAGTGCACATTAGCCTGCCAACAATTTTGTGTGCGAGATTGTAGAAAGCTGGAAGTCTTTTTGTGTTGTGCCACTCAACCCATCATTGAGTCTTCCTCAAATATCAAATTTGGATGTTTTCAATGGTACTATCCTGAATTAGCTTTCCAGTTCAAAGATGCAGGGCTAAGTATCTTCAACAATACATGGAGTAACATTCATGACTTTACACCTGTGTCAGGAGAACTCAACTGGAGCCTTCTTCCAGAAGATGCTGTGGTTCAGGACTATGTTCCTATACCTACTACCGAAGAGCTCAAAGCTGTTCGTGTTTCCACAGAAGCCAATAGAAGCATTGTTCCAATATCCCGGGGTCAGAGACAGAAGAGCAGCGATGAATCATGCTTAGTGGTATTATTTGCTGGTGATTACACTATTGCAAATGCCAGAAAACTAATTGATGAGGTAAGGAGAAAGAGAAGAGAAATAGTCATACACCTAGATTTAAAAATGTACCACTCTGGAGTACTTCCATTCTTTTCAAATTGGCTATTGGAAATACAGGCAACCCTCAAGTTATAGTCCTTTGCCACCACCCCCTCTCCCAACAGACTCATCTGTAAGTAGATTGCTTGGGCCTCAAAATACTTTCTCAAAGAAACTTTTAAAAAATATAATTCAATTCAGTAAGCATTAAGCATTTGTTTGTAAGTAGATTGCTTGGGCCTCAAAATACTTTCCCAAAGAAACTTTAAAAAAATATAATTCAAATCAGTAAGCATTAAGCACCTATTATGTGCTAGTTACTGTTATCATATTTCACTGATGATAGGATGCCTATTTGTTTTCCATGATTTTGCTTATCTGGAATGCATCTTATAATTGATAGCAACTCAGAAATGATGAACTATAGTGTATGCTGGAGATGAAGATACATAGACAAAATTCTCTGCCCTTAAAGAGTTTCCATTATACTAGATGATTTCCAGAGAAGCTCACAAAAGTAGTACTGCTTAGTAAAGCATGACATTTTATAATTATTTAGTGGGGAAATTTCTTTAGAGTTCTAATTGGTTAGGGGGTAAGAAAATGCAATTTTTTTTTTTTGTGACGGGGTCTTGCTCTGTCACCCAGCCGGAGTGCAGTGGTGCGATCTCGGCTCACCGCAACTTCTGCCTCCTGGGTTCAAGCAATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGAACTATAGGTGGGCGCCACCACACCCAGCTAATTTTTTTTGTATTGTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCACGTTGGCCAGGATGGTCTCGATCTTTTGACCTCATGATCCACCTGCCTAAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACTGCACCCAGCCAAAAGTACATTTAGGAATACAACTTTTGGACCCTGTTGTGACTGTGAGAGCAACCTCCACATTACGTTCCTTATTTTCCTTTATTGCCATAGAAGGGAGCTTGATGCAGAAGAGTGAGATGGAAGCTAGGTTGGCAAAGCTCATAGGCTCATGAACAGTGGGTCTTGGTGAGCTCATGAATAGAGAAGGCTTTTTGGGGTAGCAGCTTCTGCTTGAAAAATAATTGGAGATACAGAGGTTAGGGGCTCCAGAAGCAGCAGTTCCTTAGTTGGTGGGTGCTCCAGTGGGAAGGCAGCAGTAGGATGTATTGATTATCCATTAATCAGGTTCCTTCAGGAGGAATCTGTTTGAATTTAAAAACCAAACTTAAAGACATAGAGAAGTGAATGGAAAACTCATCAAGTCTCTTTTTATTTTTTTGAGACGGAGTCTCACTTTGTCTCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCGATCTCAGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCGGGTTTAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGATTACAGATGCCTGCCACCATGCCCGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTTGCCATGTTGGTTAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAAGCAGTCCACCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTATAGGCGAGAGCCACCACGCTCGGCCGGAAAA
Task1_train_29775
This variant affects the gene RP2 (RP2 activator of ARL3 GTPase) found on Chromosome X. What is the clinical effect of this variant — benign or pathogenic? State the disease if applicable.
Pathogenic; Retinitis pigmentosa 2
ATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCAGGTGGATCACAAAGCCAGGAGATCGAGACCATCCTGGCTAACATGGTGAAACCCCATCTGTACTAAAAATACAAAAACAGGGGCCAGGCGTGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCATTTTGGGAGGCTGAGGCGGGCAGATCACGAGGTCAGGAGATCAAGACCATCCTGGGTAACACAGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAAATACAAAAAATTAGCCAGGCATGGTGGCGGGTGCCTGTAGTCCCAGCAACTCGGGAGGCTGAGACAGGAGAGAGCCGAGTTCATGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCAACAGGGCGAGACTCCATCTCAGAAAAAAAAATACAAAAACAAAATTAGCCGGGTGTGGTGGCAGGCACCTGTGGTCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCGGAGAATGGCCTGAACCCAGGAGGTGGAGCTTGCAGTGAGCTGAGATTGCGCCATTGCATTCCAGCCTGGGCGACAGAGCGAGACTCCGTCTCGAAAGAGAGAGAGAGAAAGGAGGGAGGGAAGGAAGGGAAGGAAGAGAGGAAGGGAGGGAGGGAGGAAGGAAGGAAGGAAGTAGCGAAGGAAGAAAGGAGCGAAAGAAGGAGTGAAGGAAGGAGCGAGCTATAGTTTGGAAGATCTAAGAATAGAAATGGCCAAATTTGAAAAATTGCGTTGTAGCTTAATAAATGCTTGAATCAAATTTGCTTGCATTTACATATTGTGATTCTTGTGCCTTCAGGTTCTTCTGTTTTCTGTAGCATATTGCAGAAATCAGTTGGGGTTTAGAAACTGAGACCATACATTGATTTGAAAAAGGATAGAGAAATATATTTCAGTCTGGGTACATTCCCAATTTCAGAATTTTATTTTATTATTATTATTATTTTTGGGACAGAGTCTCACTGTGTCCCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCGATCTCGGCTCACTGCAACCTCCACCTCCGAGGCTCAAGCTATTCTTGTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGATTACAGACATGCGCCACCACGCCTGGGTAATTTTTGTATTTTTAATAGAGACGGGGTTTCGCCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGGTCTCATCTGATCCTCCCACCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTAAAAGCAAGAGCCACTGCACCCAGCCTCAGATTTTTTTAGAAATTAGAAGTTTTAAAAATGAAGCATCAAAAAAGAAAAAGTATCAGAAAGCTGAAATAGCAAGGTCATGGTTAAGATCATTAGATACATAGGATATGAGTTGAATTTTTCATAGCGCTTTTATTAAAACAATCATTTAAAAATATATTTTTGACCCTGGTACTCTACAAAGCTTAGTACATTTTTTACTTTTATAAATTCCAAATAGGCTAAAAGCCTACTGACAATATTGACAGTAGCAATGATGATGTAGGTGTCACTTGGGTTAAGTCATGGGAAAACTCAAACCATAGTGTCACAGAGGCTACCCTTTAGCTTTGCATGCCCAGAACACAATTTAATAGCAAAGAGAGGGGATCTGTCTTCTGGGAGGTGTGTATGTTGACTAAGATCATAGGTTTTATATTATTATTGAGAGAAACAATTTGTCCTGTTCATTTTGTTACTGTGTTTCAAAGTCATTGAGATTAAGAATTTATATTTCAGCACTAAGAACTGTGCCTGGCAGCCAATAGTCCTTTAGTTGATACTTGTTGAATAATGTTAATAATACTCAAGGTCTGTGTTTTGTTCCTGCAGGTTGATCCAAAAGACTACATGTTCAGTGGACTGAAGGATGAAACAGTAGGTCGCTTACCTGGGACGGTAGCAGGACAACAGTTTCTCATTCAAGACTGTGAGAACTGTAACATCTATATTTTTGATCACTCTGCTACAGTTACCATTGATGACTGTACTAACTGCATAATTTTTCTGGGACCCGTGAAAGGCAGCGTGTTTTTCCGGAATTGCAGAGATTGCAAGTGCACATTAGCCTGCCAACAATTTCGTGTGCGAGATTGTAGAAAGCTGGAAGTCTTTTTGTGTTGTGCCACTCAACCCATCATTGAGTCTTCCTCAAATATCAAATTTGGATGTTTTCAATGGTACTATCCTGAATTAGCTTTCCAGTTCAAAGATGCAGGGCTAAGTATCTTCAACAATACATGGAGTAACATTCATGACTTTACACCTGTGTCAGGAGAACTCAACTGGAGCCTTCTTCCAGAAGATGCTGTGGTTCAGGACTATGTTCCTATACCTACTACCGAAGAGCTCAAAGCTGTTCGTGTTTCCACAGAAGCCAATAGAAGCATTGTTCCAATATCCCGGGGTCAGAGACAGAAGAGCAGCGATGAATCATGCTTAGTGGTATTATTTGCTGGTGATTACACTATTGCAAATGCCAGAAAACTAATTGATGAGGTAAGGAGAAAGAGAAGAGAAATAGTCATACACCTAGATTTAAAAATGTACCACTCTGGAGTACTTCCATTCTTTTCAAATTGGCTATTGGAAATACAGGCAACCCTCAAGTTATAGTCCTTTGCCACCACCCCCTCTCCCAACAGACTCATCTGTAAGTAGATTGCTTGGGCCTCAAAATACTTTCTCAAAGAAACTTTTAAAAAATATAATTCAATTCAGTAAGCATTAAGCATTTGTTTGTAAGTAGATTGCTTGGGCCTCAAAATACTTTCCCAAAGAAACTTTAAAAAAATATAATTCAAATCAGTAAGCATTAAGCACCTATTATGTGCTAGTTACTGTTATCATATTTCACTGATGATAGGATGCCTATTTGTTTTCCATGATTTTGCTTATCTGGAATGCATCTTATAATTGATAGCAACTCAGAAATGATGAACTATAGTGTATGCTGGAGATGAAGATACATAGACAAAATTCTCTGCCCTTAAAGAGTTTCCATTATACTAGATGATTTCCAGAGAAGCTCACAAAAGTAGTACTGCTTAGTAAAGCATGACATTTTATAATTATTTAGTGGGGAAATTTCTTTAGAGTTCTAATTGGTTAGGGGGTAAGAAAATGCAATTTTTTTTTTTTGTGACGGGGTCTTGCTCTGTCACCCAGCCGGAGTGCAGTGGTGCGATCTCGGCTCACCGCAACTTCTGCCTCCTGGGTTCAAGCAATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGAACTATAGGTGGGCGCCACCACACCCAGCTAATTTTTTTTGTATTGTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCACGTTGGCCAGGATGGTCTCGATCTTTTGACCTCATGATCCACCTGCCTAAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACTGCACCCAGCCAAAAGTACATTTAGGAATACAACTTTTGGACCCTGTTGTGACTGTGAGAGCAACCTCCACATTACGTTCCTTATTTTCCTTTATTGCCATAGAAGGGAGCTTGATGCAGAAGAGTGAGATGGAAGCTAGGTTGGCAAAGCTCATAGGCTCATGAACAGTGGGTCTTGGTGAGCTCATGAATAGAGAAGGCTTTTTGGGGTAGCAGCTTCTGCTTGAAAAATAATTGGAGATACAGAGGTTAGGGGCTCCAGAAGCAGCAGTTCCTTAGTTGGTGGGTGCTCCAGTGGGAAGGCAGCAGTAGGATGTATTGATTATCCATTAATCAGGTTCCTTCAGGAGGAATCTGTTTGAATTTAAAAACCAAACTTAAAGACATAGAGAAGTGAATGGAAAACTCATCAAGTCTCTTTTTATTTTTTTGAGACGGAGTCTCACTTTGTCTCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCGATCTCAGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCGGGTTTAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGATTACAGATGCCTGCCACCATGCCCGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTTGCCATGTTGGTTAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAAGCAGTCCACCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTATAGGCGAGAGCCACCACGCTCGGCCGGAAAA
ATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCAGGTGGATCACAAAGCCAGGAGATCGAGACCATCCTGGCTAACATGGTGAAACCCCATCTGTACTAAAAATACAAAAACAGGGGCCAGGCGTGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCATTTTGGGAGGCTGAGGCGGGCAGATCACGAGGTCAGGAGATCAAGACCATCCTGGGTAACACAGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAAATACAAAAAATTAGCCAGGCATGGTGGCGGGTGCCTGTAGTCCCAGCAACTCGGGAGGCTGAGACAGGAGAGAGCCGAGTTCATGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCAACAGGGCGAGACTCCATCTCAGAAAAAAAAATACAAAAACAAAATTAGCCGGGTGTGGTGGCAGGCACCTGTGGTCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCGGAGAATGGCCTGAACCCAGGAGGTGGAGCTTGCAGTGAGCTGAGATTGCGCCATTGCATTCCAGCCTGGGCGACAGAGCGAGACTCCGTCTCGAAAGAGAGAGAGAGAAAGGAGGGAGGGAAGGAAGGGAAGGAAGAGAGGAAGGGAGGGAGGGAGGAAGGAAGGAAGGAAGTAGCGAAGGAAGAAAGGAGCGAAAGAAGGAGTGAAGGAAGGAGCGAGCTATAGTTTGGAAGATCTAAGAATAGAAATGGCCAAATTTGAAAAATTGCGTTGTAGCTTAATAAATGCTTGAATCAAATTTGCTTGCATTTACATATTGTGATTCTTGTGCCTTCAGGTTCTTCTGTTTTCTGTAGCATATTGCAGAAATCAGTTGGGGTTTAGAAACTGAGACCATACATTGATTTGAAAAAGGATAGAGAAATATATTTCAGTCTGGGTACATTCCCAATTTCAGAATTTTATTTTATTATTATTATTATTTTTGGGACAGAGTCTCACTGTGTCCCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCGATCTCGGCTCACTGCAACCTCCACCTCCGAGGCTCAAGCTATTCTTGTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGATTACAGACATGCGCCACCACGCCTGGGTAATTTTTGTATTTTTAATAGAGACGGGGTTTCGCCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGGTCTCATCTGATCCTCCCACCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTAAAAGCAAGAGCCACTGCACCCAGCCTCAGATTTTTTTAGAAATTAGAAGTTTTAAAAATGAAGCATCAAAAAAGAAAAAGTATCAGAAAGCTGAAATAGCAAGGTCATGGTTAAGATCATTAGATACATAGGATATGAGTTGAATTTTTCATAGCGCTTTTATTAAAACAATCATTTAAAAATATATTTTTGACCCTGGTACTCTACAAAGCTTAGTACATTTTTTACTTTTATAAATTCCAAATAGGCTAAAAGCCTACTGACAATATTGACAGTAGCAATGATGATGTAGGTGTCACTTGGGTTAAGTCATGGGAAAACTCAAACCATAGTGTCACAGAGGCTACCCTTTAGCTTTGCATGCCCAGAACACAATTTAATAGCAAAGAGAGGGGATCTGTCTTCTGGGAGGTGTGTATGTTGACTAAGATCATAGGTTTTATATTATTATTGAGAGAAACAATTTGTCCTGTTCATTTTGTTACTGTGTTTCAAAGTCATTGAGATTAAGAATTTATATTTCAGCACTAAGAACTGTGCCTGGCAGCCAATAGTCCTTTAGTTGATACTTGTTGAATAATGTTAATAATACTCAAGGTCTGTGTTTTGTTCCTGCAGGTTGATCCAAAAGACTACATGTTCAGTGGACTGAAGGATGAAACAGTAGGTCGCTTACCTGGGACGGTAGCAGGACAACAGTTTCTCATTCAAGACTGTGAGAACTGTAACATCTATATTTTTGATCACTCTGCTACAGTTACCATTGATGACTGTACTAACTGCATAATTTTTCTGGGACCCGTGAAAGGCAGCGTGTTTTTCCGGAATTGCAGAGATTGCAAGTGCACATTAGCCTGCCAACAATTTTGTGTGCGAGATTGTAGAAAGCTGGAAGTCTTTTTGTGTTGTGCCACTCAACCCATCATTGAGTCTTCCTCAAATATCAAATTTGGATGTTTTCAATGGTACTATCCTGAATTAGCTTTCCAGTTCAAAGATGCAGGGCTAAGTATCTTCAACAATACATGGAGTAACATTCATGACTTTACACCTGTGTCAGGAGAACTCAACTGGAGCCTTCTTCCAGAAGATGCTGTGGTTCAGGACTATGTTCCTATACCTACTACCGAAGAGCTCAAAGCTGTTCGTGTTTCCACAGAAGCCAATAGAAGCATTGTTCCAATATCCCGGGGTCAGAGACAGAAGAGCAGCGATGAATCATGCTTAGTGGTATTATTTGCTGGTGATTACACTATTGCAAATGCCAGAAAACTAATTGATGAGGTAAGGAGAAAGAGAAGAGAAATAGTCATACACCTAGATTTAAAAATGTACCACTCTGGAGTACTTCCATTCTTTTCAAATTGGCTATTGGAAATACAGGCAACCCTCAAGTTATAGTCCTTTGCCACCACCCCCTCTCCCAACAGACTCATCTGTAAGTAGATTGCTTGGGCCTCAAAATACTTTCTCAAAGAAACTTTTAAAAAATATAATTCAATTCAGTAAGCATTAAGCATTTGTTTGTAAGTAGATTGCTTGGGCCTCAAAATACTTTCCCAAAGAAACTTTAAAAAAATATAATTCAAATCAGTAAGCATTAAGCACCTATTATGTGCTAGTTACTGTTATCATATTTCACTGATGATAGGATGCCTATTTGTTTTCCATGATTTTGCTTATCTGGAATGCATCTTATAATTGATAGCAACTCAGAAATGATGAACTATAGTGTATGCTGGAGATGAAGATACATAGACAAAATTCTCTGCCCTTAAAGAGTTTCCATTATACTAGATGATTTCCAGAGAAGCTCACAAAAGTAGTACTGCTTAGTAAAGCATGACATTTTATAATTATTTAGTGGGGAAATTTCTTTAGAGTTCTAATTGGTTAGGGGGTAAGAAAATGCAATTTTTTTTTTTTGTGACGGGGTCTTGCTCTGTCACCCAGCCGGAGTGCAGTGGTGCGATCTCGGCTCACCGCAACTTCTGCCTCCTGGGTTCAAGCAATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGAACTATAGGTGGGCGCCACCACACCCAGCTAATTTTTTTTGTATTGTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCACGTTGGCCAGGATGGTCTCGATCTTTTGACCTCATGATCCACCTGCCTAAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACTGCACCCAGCCAAAAGTACATTTAGGAATACAACTTTTGGACCCTGTTGTGACTGTGAGAGCAACCTCCACATTACGTTCCTTATTTTCCTTTATTGCCATAGAAGGGAGCTTGATGCAGAAGAGTGAGATGGAAGCTAGGTTGGCAAAGCTCATAGGCTCATGAACAGTGGGTCTTGGTGAGCTCATGAATAGAGAAGGCTTTTTGGGGTAGCAGCTTCTGCTTGAAAAATAATTGGAGATACAGAGGTTAGGGGCTCCAGAAGCAGCAGTTCCTTAGTTGGTGGGTGCTCCAGTGGGAAGGCAGCAGTAGGATGTATTGATTATCCATTAATCAGGTTCCTTCAGGAGGAATCTGTTTGAATTTAAAAACCAAACTTAAAGACATAGAGAAGTGAATGGAAAACTCATCAAGTCTCTTTTTATTTTTTTGAGACGGAGTCTCACTTTGTCTCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCGATCTCAGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCGGGTTTAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGATTACAGATGCCTGCCACCATGCCCGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTTGCCATGTTGGTTAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAAGCAGTCCACCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTATAGGCGAGAGCCACCACGCTCGGCCGGAAAA
Task1_train_29776
A variant was discovered in gene RP2 (RP2 activator of ARL3 GTPase), Chromosome X. Please indicate if this mutation results in a known disease or if it's non-harmful.
Pathogenic; Retinitis pigmentosa 2
TCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCAGGTGGATCACAAAGCCAGGAGATCGAGACCATCCTGGCTAACATGGTGAAACCCCATCTGTACTAAAAATACAAAAACAGGGGCCAGGCGTGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCATTTTGGGAGGCTGAGGCGGGCAGATCACGAGGTCAGGAGATCAAGACCATCCTGGGTAACACAGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAAATACAAAAAATTAGCCAGGCATGGTGGCGGGTGCCTGTAGTCCCAGCAACTCGGGAGGCTGAGACAGGAGAGAGCCGAGTTCATGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCAACAGGGCGAGACTCCATCTCAGAAAAAAAAATACAAAAACAAAATTAGCCGGGTGTGGTGGCAGGCACCTGTGGTCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCGGAGAATGGCCTGAACCCAGGAGGTGGAGCTTGCAGTGAGCTGAGATTGCGCCATTGCATTCCAGCCTGGGCGACAGAGCGAGACTCCGTCTCGAAAGAGAGAGAGAGAAAGGAGGGAGGGAAGGAAGGGAAGGAAGAGAGGAAGGGAGGGAGGGAGGAAGGAAGGAAGGAAGTAGCGAAGGAAGAAAGGAGCGAAAGAAGGAGTGAAGGAAGGAGCGAGCTATAGTTTGGAAGATCTAAGAATAGAAATGGCCAAATTTGAAAAATTGCGTTGTAGCTTAATAAATGCTTGAATCAAATTTGCTTGCATTTACATATTGTGATTCTTGTGCCTTCAGGTTCTTCTGTTTTCTGTAGCATATTGCAGAAATCAGTTGGGGTTTAGAAACTGAGACCATACATTGATTTGAAAAAGGATAGAGAAATATATTTCAGTCTGGGTACATTCCCAATTTCAGAATTTTATTTTATTATTATTATTATTTTTGGGACAGAGTCTCACTGTGTCCCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCGATCTCGGCTCACTGCAACCTCCACCTCCGAGGCTCAAGCTATTCTTGTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGATTACAGACATGCGCCACCACGCCTGGGTAATTTTTGTATTTTTAATAGAGACGGGGTTTCGCCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGGTCTCATCTGATCCTCCCACCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTAAAAGCAAGAGCCACTGCACCCAGCCTCAGATTTTTTTAGAAATTAGAAGTTTTAAAAATGAAGCATCAAAAAAGAAAAAGTATCAGAAAGCTGAAATAGCAAGGTCATGGTTAAGATCATTAGATACATAGGATATGAGTTGAATTTTTCATAGCGCTTTTATTAAAACAATCATTTAAAAATATATTTTTGACCCTGGTACTCTACAAAGCTTAGTACATTTTTTACTTTTATAAATTCCAAATAGGCTAAAAGCCTACTGACAATATTGACAGTAGCAATGATGATGTAGGTGTCACTTGGGTTAAGTCATGGGAAAACTCAAACCATAGTGTCACAGAGGCTACCCTTTAGCTTTGCATGCCCAGAACACAATTTAATAGCAAAGAGAGGGGATCTGTCTTCTGGGAGGTGTGTATGTTGACTAAGATCATAGGTTTTATATTATTATTGAGAGAAACAATTTGTCCTGTTCATTTTGTTACTGTGTTTCAAAGTCATTGAGATTAAGAATTTATATTTCAGCACTAAGAACTGTGCCTGGCAGCCAATAGTCCTTTAGTTGATACTTGTTGAATAATGTTAATAATACTCAAGGTCTGTGTTTTGTTCCTGCAGGTTGATCCAAAAGACTACATGTTCAGTGGACTGAAGGATGAAACAGTAGGTCGCTTACCTGGGACGGTAGCAGGACAACAGTTTCTCATTCAAGACTGTGAGAACTGTAACATCTATATTTTTGATCACTCTGCTACAGTTACCATTGATGACTGTACTAACTGCATAATTTTTCTGGGACCCGTGAAAGGCAGCGTGTTTTTCCGGAATTGCAGAGATTGCAAGTGCACATTAGCCTGCCAACAATTTCGTGTGCGAGATTGTAGAAAGCTGGAAGTCTTTTTGTGTTGTGCCACTCAACCCATCATTGAGTCTTCCTCAAATATCAAATTTGGATGTTTTCAATGGTACTATCCTGAATTAGCTTTCCAGTTCAAAGATGCAGGGCTAAGTATCTTCAACAATACATGGAGTAACATTCATGACTTTACACCTGTGTCAGGAGAACTCAACTGGAGCCTTCTTCCAGAAGATGCTGTGGTTCAGGACTATGTTCCTATACCTACTACCGAAGAGCTCAAAGCTGTTCGTGTTTCCACAGAAGCCAATAGAAGCATTGTTCCAATATCCCGGGGTCAGAGACAGAAGAGCAGCGATGAATCATGCTTAGTGGTATTATTTGCTGGTGATTACACTATTGCAAATGCCAGAAAACTAATTGATGAGGTAAGGAGAAAGAGAAGAGAAATAGTCATACACCTAGATTTAAAAATGTACCACTCTGGAGTACTTCCATTCTTTTCAAATTGGCTATTGGAAATACAGGCAACCCTCAAGTTATAGTCCTTTGCCACCACCCCCTCTCCCAACAGACTCATCTGTAAGTAGATTGCTTGGGCCTCAAAATACTTTCTCAAAGAAACTTTTAAAAAATATAATTCAATTCAGTAAGCATTAAGCATTTGTTTGTAAGTAGATTGCTTGGGCCTCAAAATACTTTCCCAAAGAAACTTTAAAAAAATATAATTCAAATCAGTAAGCATTAAGCACCTATTATGTGCTAGTTACTGTTATCATATTTCACTGATGATAGGATGCCTATTTGTTTTCCATGATTTTGCTTATCTGGAATGCATCTTATAATTGATAGCAACTCAGAAATGATGAACTATAGTGTATGCTGGAGATGAAGATACATAGACAAAATTCTCTGCCCTTAAAGAGTTTCCATTATACTAGATGATTTCCAGAGAAGCTCACAAAAGTAGTACTGCTTAGTAAAGCATGACATTTTATAATTATTTAGTGGGGAAATTTCTTTAGAGTTCTAATTGGTTAGGGGGTAAGAAAATGCAATTTTTTTTTTTTGTGACGGGGTCTTGCTCTGTCACCCAGCCGGAGTGCAGTGGTGCGATCTCGGCTCACCGCAACTTCTGCCTCCTGGGTTCAAGCAATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGAACTATAGGTGGGCGCCACCACACCCAGCTAATTTTTTTTGTATTGTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCACGTTGGCCAGGATGGTCTCGATCTTTTGACCTCATGATCCACCTGCCTAAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACTGCACCCAGCCAAAAGTACATTTAGGAATACAACTTTTGGACCCTGTTGTGACTGTGAGAGCAACCTCCACATTACGTTCCTTATTTTCCTTTATTGCCATAGAAGGGAGCTTGATGCAGAAGAGTGAGATGGAAGCTAGGTTGGCAAAGCTCATAGGCTCATGAACAGTGGGTCTTGGTGAGCTCATGAATAGAGAAGGCTTTTTGGGGTAGCAGCTTCTGCTTGAAAAATAATTGGAGATACAGAGGTTAGGGGCTCCAGAAGCAGCAGTTCCTTAGTTGGTGGGTGCTCCAGTGGGAAGGCAGCAGTAGGATGTATTGATTATCCATTAATCAGGTTCCTTCAGGAGGAATCTGTTTGAATTTAAAAACCAAACTTAAAGACATAGAGAAGTGAATGGAAAACTCATCAAGTCTCTTTTTATTTTTTTGAGACGGAGTCTCACTTTGTCTCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCGATCTCAGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCGGGTTTAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGATTACAGATGCCTGCCACCATGCCCGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTTGCCATGTTGGTTAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAAGCAGTCCACCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTATAGGCGAGAGCCACCACGCTCGGCCGGAAAAC
TCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCAGGTGGATCACAAAGCCAGGAGATCGAGACCATCCTGGCTAACATGGTGAAACCCCATCTGTACTAAAAATACAAAAACAGGGGCCAGGCGTGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCATTTTGGGAGGCTGAGGCGGGCAGATCACGAGGTCAGGAGATCAAGACCATCCTGGGTAACACAGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAAATACAAAAAATTAGCCAGGCATGGTGGCGGGTGCCTGTAGTCCCAGCAACTCGGGAGGCTGAGACAGGAGAGAGCCGAGTTCATGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCAACAGGGCGAGACTCCATCTCAGAAAAAAAAATACAAAAACAAAATTAGCCGGGTGTGGTGGCAGGCACCTGTGGTCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCGGAGAATGGCCTGAACCCAGGAGGTGGAGCTTGCAGTGAGCTGAGATTGCGCCATTGCATTCCAGCCTGGGCGACAGAGCGAGACTCCGTCTCGAAAGAGAGAGAGAGAAAGGAGGGAGGGAAGGAAGGGAAGGAAGAGAGGAAGGGAGGGAGGGAGGAAGGAAGGAAGGAAGTAGCGAAGGAAGAAAGGAGCGAAAGAAGGAGTGAAGGAAGGAGCGAGCTATAGTTTGGAAGATCTAAGAATAGAAATGGCCAAATTTGAAAAATTGCGTTGTAGCTTAATAAATGCTTGAATCAAATTTGCTTGCATTTACATATTGTGATTCTTGTGCCTTCAGGTTCTTCTGTTTTCTGTAGCATATTGCAGAAATCAGTTGGGGTTTAGAAACTGAGACCATACATTGATTTGAAAAAGGATAGAGAAATATATTTCAGTCTGGGTACATTCCCAATTTCAGAATTTTATTTTATTATTATTATTATTTTTGGGACAGAGTCTCACTGTGTCCCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCGATCTCGGCTCACTGCAACCTCCACCTCCGAGGCTCAAGCTATTCTTGTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGATTACAGACATGCGCCACCACGCCTGGGTAATTTTTGTATTTTTAATAGAGACGGGGTTTCGCCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGGTCTCATCTGATCCTCCCACCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTAAAAGCAAGAGCCACTGCACCCAGCCTCAGATTTTTTTAGAAATTAGAAGTTTTAAAAATGAAGCATCAAAAAAGAAAAAGTATCAGAAAGCTGAAATAGCAAGGTCATGGTTAAGATCATTAGATACATAGGATATGAGTTGAATTTTTCATAGCGCTTTTATTAAAACAATCATTTAAAAATATATTTTTGACCCTGGTACTCTACAAAGCTTAGTACATTTTTTACTTTTATAAATTCCAAATAGGCTAAAAGCCTACTGACAATATTGACAGTAGCAATGATGATGTAGGTGTCACTTGGGTTAAGTCATGGGAAAACTCAAACCATAGTGTCACAGAGGCTACCCTTTAGCTTTGCATGCCCAGAACACAATTTAATAGCAAAGAGAGGGGATCTGTCTTCTGGGAGGTGTGTATGTTGACTAAGATCATAGGTTTTATATTATTATTGAGAGAAACAATTTGTCCTGTTCATTTTGTTACTGTGTTTCAAAGTCATTGAGATTAAGAATTTATATTTCAGCACTAAGAACTGTGCCTGGCAGCCAATAGTCCTTTAGTTGATACTTGTTGAATAATGTTAATAATACTCAAGGTCTGTGTTTTGTTCCTGCAGGTTGATCCAAAAGACTACATGTTCAGTGGACTGAAGGATGAAACAGTAGGTCGCTTACCTGGGACGGTAGCAGGACAACAGTTTCTCATTCAAGACTGTGAGAACTGTAACATCTATATTTTTGATCACTCTGCTACAGTTACCATTGATGACTGTACTAACTGCATAATTTTTCTGGGACCCGTGAAAGGCAGCGTGTTTTTCCGGAATTGCAGAGATTGCAAGTGCACATTAGCCTGCCAACAATTTCATGTGCGAGATTGTAGAAAGCTGGAAGTCTTTTTGTGTTGTGCCACTCAACCCATCATTGAGTCTTCCTCAAATATCAAATTTGGATGTTTTCAATGGTACTATCCTGAATTAGCTTTCCAGTTCAAAGATGCAGGGCTAAGTATCTTCAACAATACATGGAGTAACATTCATGACTTTACACCTGTGTCAGGAGAACTCAACTGGAGCCTTCTTCCAGAAGATGCTGTGGTTCAGGACTATGTTCCTATACCTACTACCGAAGAGCTCAAAGCTGTTCGTGTTTCCACAGAAGCCAATAGAAGCATTGTTCCAATATCCCGGGGTCAGAGACAGAAGAGCAGCGATGAATCATGCTTAGTGGTATTATTTGCTGGTGATTACACTATTGCAAATGCCAGAAAACTAATTGATGAGGTAAGGAGAAAGAGAAGAGAAATAGTCATACACCTAGATTTAAAAATGTACCACTCTGGAGTACTTCCATTCTTTTCAAATTGGCTATTGGAAATACAGGCAACCCTCAAGTTATAGTCCTTTGCCACCACCCCCTCTCCCAACAGACTCATCTGTAAGTAGATTGCTTGGGCCTCAAAATACTTTCTCAAAGAAACTTTTAAAAAATATAATTCAATTCAGTAAGCATTAAGCATTTGTTTGTAAGTAGATTGCTTGGGCCTCAAAATACTTTCCCAAAGAAACTTTAAAAAAATATAATTCAAATCAGTAAGCATTAAGCACCTATTATGTGCTAGTTACTGTTATCATATTTCACTGATGATAGGATGCCTATTTGTTTTCCATGATTTTGCTTATCTGGAATGCATCTTATAATTGATAGCAACTCAGAAATGATGAACTATAGTGTATGCTGGAGATGAAGATACATAGACAAAATTCTCTGCCCTTAAAGAGTTTCCATTATACTAGATGATTTCCAGAGAAGCTCACAAAAGTAGTACTGCTTAGTAAAGCATGACATTTTATAATTATTTAGTGGGGAAATTTCTTTAGAGTTCTAATTGGTTAGGGGGTAAGAAAATGCAATTTTTTTTTTTTGTGACGGGGTCTTGCTCTGTCACCCAGCCGGAGTGCAGTGGTGCGATCTCGGCTCACCGCAACTTCTGCCTCCTGGGTTCAAGCAATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGAACTATAGGTGGGCGCCACCACACCCAGCTAATTTTTTTTGTATTGTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCACGTTGGCCAGGATGGTCTCGATCTTTTGACCTCATGATCCACCTGCCTAAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACTGCACCCAGCCAAAAGTACATTTAGGAATACAACTTTTGGACCCTGTTGTGACTGTGAGAGCAACCTCCACATTACGTTCCTTATTTTCCTTTATTGCCATAGAAGGGAGCTTGATGCAGAAGAGTGAGATGGAAGCTAGGTTGGCAAAGCTCATAGGCTCATGAACAGTGGGTCTTGGTGAGCTCATGAATAGAGAAGGCTTTTTGGGGTAGCAGCTTCTGCTTGAAAAATAATTGGAGATACAGAGGTTAGGGGCTCCAGAAGCAGCAGTTCCTTAGTTGGTGGGTGCTCCAGTGGGAAGGCAGCAGTAGGATGTATTGATTATCCATTAATCAGGTTCCTTCAGGAGGAATCTGTTTGAATTTAAAAACCAAACTTAAAGACATAGAGAAGTGAATGGAAAACTCATCAAGTCTCTTTTTATTTTTTTGAGACGGAGTCTCACTTTGTCTCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCGATCTCAGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCGGGTTTAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGATTACAGATGCCTGCCACCATGCCCGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTTGCCATGTTGGTTAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAAGCAGTCCACCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTATAGGCGAGAGCCACCACGCTCGGCCGGAAAAC
Task1_train_29777
A variant affecting Chromosome X, within the gene RP2 (RP2 activator of ARL3 GTPase), has been observed. Determine if it's benign or associated with disease.
Pathogenic; Retinal dystrophy
TCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCAGGTGGATCACAAAGCCAGGAGATCGAGACCATCCTGGCTAACATGGTGAAACCCCATCTGTACTAAAAATACAAAAACAGGGGCCAGGCGTGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCATTTTGGGAGGCTGAGGCGGGCAGATCACGAGGTCAGGAGATCAAGACCATCCTGGGTAACACAGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAAATACAAAAAATTAGCCAGGCATGGTGGCGGGTGCCTGTAGTCCCAGCAACTCGGGAGGCTGAGACAGGAGAGAGCCGAGTTCATGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCAACAGGGCGAGACTCCATCTCAGAAAAAAAAATACAAAAACAAAATTAGCCGGGTGTGGTGGCAGGCACCTGTGGTCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCGGAGAATGGCCTGAACCCAGGAGGTGGAGCTTGCAGTGAGCTGAGATTGCGCCATTGCATTCCAGCCTGGGCGACAGAGCGAGACTCCGTCTCGAAAGAGAGAGAGAGAAAGGAGGGAGGGAAGGAAGGGAAGGAAGAGAGGAAGGGAGGGAGGGAGGAAGGAAGGAAGGAAGTAGCGAAGGAAGAAAGGAGCGAAAGAAGGAGTGAAGGAAGGAGCGAGCTATAGTTTGGAAGATCTAAGAATAGAAATGGCCAAATTTGAAAAATTGCGTTGTAGCTTAATAAATGCTTGAATCAAATTTGCTTGCATTTACATATTGTGATTCTTGTGCCTTCAGGTTCTTCTGTTTTCTGTAGCATATTGCAGAAATCAGTTGGGGTTTAGAAACTGAGACCATACATTGATTTGAAAAAGGATAGAGAAATATATTTCAGTCTGGGTACATTCCCAATTTCAGAATTTTATTTTATTATTATTATTATTTTTGGGACAGAGTCTCACTGTGTCCCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCGATCTCGGCTCACTGCAACCTCCACCTCCGAGGCTCAAGCTATTCTTGTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGATTACAGACATGCGCCACCACGCCTGGGTAATTTTTGTATTTTTAATAGAGACGGGGTTTCGCCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGGTCTCATCTGATCCTCCCACCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTAAAAGCAAGAGCCACTGCACCCAGCCTCAGATTTTTTTAGAAATTAGAAGTTTTAAAAATGAAGCATCAAAAAAGAAAAAGTATCAGAAAGCTGAAATAGCAAGGTCATGGTTAAGATCATTAGATACATAGGATATGAGTTGAATTTTTCATAGCGCTTTTATTAAAACAATCATTTAAAAATATATTTTTGACCCTGGTACTCTACAAAGCTTAGTACATTTTTTACTTTTATAAATTCCAAATAGGCTAAAAGCCTACTGACAATATTGACAGTAGCAATGATGATGTAGGTGTCACTTGGGTTAAGTCATGGGAAAACTCAAACCATAGTGTCACAGAGGCTACCCTTTAGCTTTGCATGCCCAGAACACAATTTAATAGCAAAGAGAGGGGATCTGTCTTCTGGGAGGTGTGTATGTTGACTAAGATCATAGGTTTTATATTATTATTGAGAGAAACAATTTGTCCTGTTCATTTTGTTACTGTGTTTCAAAGTCATTGAGATTAAGAATTTATATTTCAGCACTAAGAACTGTGCCTGGCAGCCAATAGTCCTTTAGTTGATACTTGTTGAATAATGTTAATAATACTCAAGGTCTGTGTTTTGTTCCTGCAGGTTGATCCAAAAGACTACATGTTCAGTGGACTGAAGGATGAAACAGTAGGTCGCTTACCTGGGACGGTAGCAGGACAACAGTTTCTCATTCAAGACTGTGAGAACTGTAACATCTATATTTTTGATCACTCTGCTACAGTTACCATTGATGACTGTACTAACTGCATAATTTTTCTGGGACCCGTGAAAGGCAGCGTGTTTTTCCGGAATTGCAGAGATTGCAAGTGCACATTAGCCTGCCAACAATTTCGTGTGCGAGATTGTAGAAAGCTGGAAGTCTTTTTGTGTTGTGCCACTCAACCCATCATTGAGTCTTCCTCAAATATCAAATTTGGATGTTTTCAATGGTACTATCCTGAATTAGCTTTCCAGTTCAAAGATGCAGGGCTAAGTATCTTCAACAATACATGGAGTAACATTCATGACTTTACACCTGTGTCAGGAGAACTCAACTGGAGCCTTCTTCCAGAAGATGCTGTGGTTCAGGACTATGTTCCTATACCTACTACCGAAGAGCTCAAAGCTGTTCGTGTTTCCACAGAAGCCAATAGAAGCATTGTTCCAATATCCCGGGGTCAGAGACAGAAGAGCAGCGATGAATCATGCTTAGTGGTATTATTTGCTGGTGATTACACTATTGCAAATGCCAGAAAACTAATTGATGAGGTAAGGAGAAAGAGAAGAGAAATAGTCATACACCTAGATTTAAAAATGTACCACTCTGGAGTACTTCCATTCTTTTCAAATTGGCTATTGGAAATACAGGCAACCCTCAAGTTATAGTCCTTTGCCACCACCCCCTCTCCCAACAGACTCATCTGTAAGTAGATTGCTTGGGCCTCAAAATACTTTCTCAAAGAAACTTTTAAAAAATATAATTCAATTCAGTAAGCATTAAGCATTTGTTTGTAAGTAGATTGCTTGGGCCTCAAAATACTTTCCCAAAGAAACTTTAAAAAAATATAATTCAAATCAGTAAGCATTAAGCACCTATTATGTGCTAGTTACTGTTATCATATTTCACTGATGATAGGATGCCTATTTGTTTTCCATGATTTTGCTTATCTGGAATGCATCTTATAATTGATAGCAACTCAGAAATGATGAACTATAGTGTATGCTGGAGATGAAGATACATAGACAAAATTCTCTGCCCTTAAAGAGTTTCCATTATACTAGATGATTTCCAGAGAAGCTCACAAAAGTAGTACTGCTTAGTAAAGCATGACATTTTATAATTATTTAGTGGGGAAATTTCTTTAGAGTTCTAATTGGTTAGGGGGTAAGAAAATGCAATTTTTTTTTTTTGTGACGGGGTCTTGCTCTGTCACCCAGCCGGAGTGCAGTGGTGCGATCTCGGCTCACCGCAACTTCTGCCTCCTGGGTTCAAGCAATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGAACTATAGGTGGGCGCCACCACACCCAGCTAATTTTTTTTGTATTGTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCACGTTGGCCAGGATGGTCTCGATCTTTTGACCTCATGATCCACCTGCCTAAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACTGCACCCAGCCAAAAGTACATTTAGGAATACAACTTTTGGACCCTGTTGTGACTGTGAGAGCAACCTCCACATTACGTTCCTTATTTTCCTTTATTGCCATAGAAGGGAGCTTGATGCAGAAGAGTGAGATGGAAGCTAGGTTGGCAAAGCTCATAGGCTCATGAACAGTGGGTCTTGGTGAGCTCATGAATAGAGAAGGCTTTTTGGGGTAGCAGCTTCTGCTTGAAAAATAATTGGAGATACAGAGGTTAGGGGCTCCAGAAGCAGCAGTTCCTTAGTTGGTGGGTGCTCCAGTGGGAAGGCAGCAGTAGGATGTATTGATTATCCATTAATCAGGTTCCTTCAGGAGGAATCTGTTTGAATTTAAAAACCAAACTTAAAGACATAGAGAAGTGAATGGAAAACTCATCAAGTCTCTTTTTATTTTTTTGAGACGGAGTCTCACTTTGTCTCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCGATCTCAGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCGGGTTTAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGATTACAGATGCCTGCCACCATGCCCGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTTGCCATGTTGGTTAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAAGCAGTCCACCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTATAGGCGAGAGCCACCACGCTCGGCCGGAAAAC
TCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCAGGTGGATCACAAAGCCAGGAGATCGAGACCATCCTGGCTAACATGGTGAAACCCCATCTGTACTAAAAATACAAAAACAGGGGCCAGGCGTGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCATTTTGGGAGGCTGAGGCGGGCAGATCACGAGGTCAGGAGATCAAGACCATCCTGGGTAACACAGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAAATACAAAAAATTAGCCAGGCATGGTGGCGGGTGCCTGTAGTCCCAGCAACTCGGGAGGCTGAGACAGGAGAGAGCCGAGTTCATGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCAACAGGGCGAGACTCCATCTCAGAAAAAAAAATACAAAAACAAAATTAGCCGGGTGTGGTGGCAGGCACCTGTGGTCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCGGAGAATGGCCTGAACCCAGGAGGTGGAGCTTGCAGTGAGCTGAGATTGCGCCATTGCATTCCAGCCTGGGCGACAGAGCGAGACTCCGTCTCGAAAGAGAGAGAGAGAAAGGAGGGAGGGAAGGAAGGGAAGGAAGAGAGGAAGGGAGGGAGGGAGGAAGGAAGGAAGGAAGTAGCGAAGGAAGAAAGGAGCGAAAGAAGGAGTGAAGGAAGGAGCGAGCTATAGTTTGGAAGATCTAAGAATAGAAATGGCCAAATTTGAAAAATTGCGTTGTAGCTTAATAAATGCTTGAATCAAATTTGCTTGCATTTACATATTGTGATTCTTGTGCCTTCAGGTTCTTCTGTTTTCTGTAGCATATTGCAGAAATCAGTTGGGGTTTAGAAACTGAGACCATACATTGATTTGAAAAAGGATAGAGAAATATATTTCAGTCTGGGTACATTCCCAATTTCAGAATTTTATTTTATTATTATTATTATTTTTGGGACAGAGTCTCACTGTGTCCCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCGATCTCGGCTCACTGCAACCTCCACCTCCGAGGCTCAAGCTATTCTTGTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGATTACAGACATGCGCCACCACGCCTGGGTAATTTTTGTATTTTTAATAGAGACGGGGTTTCGCCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGGTCTCATCTGATCCTCCCACCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTAAAAGCAAGAGCCACTGCACCCAGCCTCAGATTTTTTTAGAAATTAGAAGTTTTAAAAATGAAGCATCAAAAAAGAAAAAGTATCAGAAAGCTGAAATAGCAAGGTCATGGTTAAGATCATTAGATACATAGGATATGAGTTGAATTTTTCATAGCGCTTTTATTAAAACAATCATTTAAAAATATATTTTTGACCCTGGTACTCTACAAAGCTTAGTACATTTTTTACTTTTATAAATTCCAAATAGGCTAAAAGCCTACTGACAATATTGACAGTAGCAATGATGATGTAGGTGTCACTTGGGTTAAGTCATGGGAAAACTCAAACCATAGTGTCACAGAGGCTACCCTTTAGCTTTGCATGCCCAGAACACAATTTAATAGCAAAGAGAGGGGATCTGTCTTCTGGGAGGTGTGTATGTTGACTAAGATCATAGGTTTTATATTATTATTGAGAGAAACAATTTGTCCTGTTCATTTTGTTACTGTGTTTCAAAGTCATTGAGATTAAGAATTTATATTTCAGCACTAAGAACTGTGCCTGGCAGCCAATAGTCCTTTAGTTGATACTTGTTGAATAATGTTAATAATACTCAAGGTCTGTGTTTTGTTCCTGCAGGTTGATCCAAAAGACTACATGTTCAGTGGACTGAAGGATGAAACAGTAGGTCGCTTACCTGGGACGGTAGCAGGACAACAGTTTCTCATTCAAGACTGTGAGAACTGTAACATCTATATTTTTGATCACTCTGCTACAGTTACCATTGATGACTGTACTAACTGCATAATTTTTCTGGGACCCGTGAAAGGCAGCGTGTTTTTCCGGAATTGCAGAGATTGCAAGTGCACATTAGCCTGCCAACAATTTCATGTGCGAGATTGTAGAAAGCTGGAAGTCTTTTTGTGTTGTGCCACTCAACCCATCATTGAGTCTTCCTCAAATATCAAATTTGGATGTTTTCAATGGTACTATCCTGAATTAGCTTTCCAGTTCAAAGATGCAGGGCTAAGTATCTTCAACAATACATGGAGTAACATTCATGACTTTACACCTGTGTCAGGAGAACTCAACTGGAGCCTTCTTCCAGAAGATGCTGTGGTTCAGGACTATGTTCCTATACCTACTACCGAAGAGCTCAAAGCTGTTCGTGTTTCCACAGAAGCCAATAGAAGCATTGTTCCAATATCCCGGGGTCAGAGACAGAAGAGCAGCGATGAATCATGCTTAGTGGTATTATTTGCTGGTGATTACACTATTGCAAATGCCAGAAAACTAATTGATGAGGTAAGGAGAAAGAGAAGAGAAATAGTCATACACCTAGATTTAAAAATGTACCACTCTGGAGTACTTCCATTCTTTTCAAATTGGCTATTGGAAATACAGGCAACCCTCAAGTTATAGTCCTTTGCCACCACCCCCTCTCCCAACAGACTCATCTGTAAGTAGATTGCTTGGGCCTCAAAATACTTTCTCAAAGAAACTTTTAAAAAATATAATTCAATTCAGTAAGCATTAAGCATTTGTTTGTAAGTAGATTGCTTGGGCCTCAAAATACTTTCCCAAAGAAACTTTAAAAAAATATAATTCAAATCAGTAAGCATTAAGCACCTATTATGTGCTAGTTACTGTTATCATATTTCACTGATGATAGGATGCCTATTTGTTTTCCATGATTTTGCTTATCTGGAATGCATCTTATAATTGATAGCAACTCAGAAATGATGAACTATAGTGTATGCTGGAGATGAAGATACATAGACAAAATTCTCTGCCCTTAAAGAGTTTCCATTATACTAGATGATTTCCAGAGAAGCTCACAAAAGTAGTACTGCTTAGTAAAGCATGACATTTTATAATTATTTAGTGGGGAAATTTCTTTAGAGTTCTAATTGGTTAGGGGGTAAGAAAATGCAATTTTTTTTTTTTGTGACGGGGTCTTGCTCTGTCACCCAGCCGGAGTGCAGTGGTGCGATCTCGGCTCACCGCAACTTCTGCCTCCTGGGTTCAAGCAATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGAACTATAGGTGGGCGCCACCACACCCAGCTAATTTTTTTTGTATTGTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCACGTTGGCCAGGATGGTCTCGATCTTTTGACCTCATGATCCACCTGCCTAAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACTGCACCCAGCCAAAAGTACATTTAGGAATACAACTTTTGGACCCTGTTGTGACTGTGAGAGCAACCTCCACATTACGTTCCTTATTTTCCTTTATTGCCATAGAAGGGAGCTTGATGCAGAAGAGTGAGATGGAAGCTAGGTTGGCAAAGCTCATAGGCTCATGAACAGTGGGTCTTGGTGAGCTCATGAATAGAGAAGGCTTTTTGGGGTAGCAGCTTCTGCTTGAAAAATAATTGGAGATACAGAGGTTAGGGGCTCCAGAAGCAGCAGTTCCTTAGTTGGTGGGTGCTCCAGTGGGAAGGCAGCAGTAGGATGTATTGATTATCCATTAATCAGGTTCCTTCAGGAGGAATCTGTTTGAATTTAAAAACCAAACTTAAAGACATAGAGAAGTGAATGGAAAACTCATCAAGTCTCTTTTTATTTTTTTGAGACGGAGTCTCACTTTGTCTCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCGATCTCAGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCGGGTTTAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGATTACAGATGCCTGCCACCATGCCCGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTTGCCATGTTGGTTAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAAGCAGTCCACCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTATAGGCGAGAGCCACCACGCTCGGCCGGAAAAC
Task1_train_29778
Located on Chromosome X, this mutation impacts RP2 (RP2 activator of ARL3 GTPase). What is its biological consequence — is it benign or pathogenic, and which disease is associated if any?
Pathogenic; Retinitis pigmentosa 2
TCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCAGGTGGATCACAAAGCCAGGAGATCGAGACCATCCTGGCTAACATGGTGAAACCCCATCTGTACTAAAAATACAAAAACAGGGGCCAGGCGTGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCATTTTGGGAGGCTGAGGCGGGCAGATCACGAGGTCAGGAGATCAAGACCATCCTGGGTAACACAGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAAATACAAAAAATTAGCCAGGCATGGTGGCGGGTGCCTGTAGTCCCAGCAACTCGGGAGGCTGAGACAGGAGAGAGCCGAGTTCATGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCAACAGGGCGAGACTCCATCTCAGAAAAAAAAATACAAAAACAAAATTAGCCGGGTGTGGTGGCAGGCACCTGTGGTCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCGGAGAATGGCCTGAACCCAGGAGGTGGAGCTTGCAGTGAGCTGAGATTGCGCCATTGCATTCCAGCCTGGGCGACAGAGCGAGACTCCGTCTCGAAAGAGAGAGAGAGAAAGGAGGGAGGGAAGGAAGGGAAGGAAGAGAGGAAGGGAGGGAGGGAGGAAGGAAGGAAGGAAGTAGCGAAGGAAGAAAGGAGCGAAAGAAGGAGTGAAGGAAGGAGCGAGCTATAGTTTGGAAGATCTAAGAATAGAAATGGCCAAATTTGAAAAATTGCGTTGTAGCTTAATAAATGCTTGAATCAAATTTGCTTGCATTTACATATTGTGATTCTTGTGCCTTCAGGTTCTTCTGTTTTCTGTAGCATATTGCAGAAATCAGTTGGGGTTTAGAAACTGAGACCATACATTGATTTGAAAAAGGATAGAGAAATATATTTCAGTCTGGGTACATTCCCAATTTCAGAATTTTATTTTATTATTATTATTATTTTTGGGACAGAGTCTCACTGTGTCCCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCGATCTCGGCTCACTGCAACCTCCACCTCCGAGGCTCAAGCTATTCTTGTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGATTACAGACATGCGCCACCACGCCTGGGTAATTTTTGTATTTTTAATAGAGACGGGGTTTCGCCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGGTCTCATCTGATCCTCCCACCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTAAAAGCAAGAGCCACTGCACCCAGCCTCAGATTTTTTTAGAAATTAGAAGTTTTAAAAATGAAGCATCAAAAAAGAAAAAGTATCAGAAAGCTGAAATAGCAAGGTCATGGTTAAGATCATTAGATACATAGGATATGAGTTGAATTTTTCATAGCGCTTTTATTAAAACAATCATTTAAAAATATATTTTTGACCCTGGTACTCTACAAAGCTTAGTACATTTTTTACTTTTATAAATTCCAAATAGGCTAAAAGCCTACTGACAATATTGACAGTAGCAATGATGATGTAGGTGTCACTTGGGTTAAGTCATGGGAAAACTCAAACCATAGTGTCACAGAGGCTACCCTTTAGCTTTGCATGCCCAGAACACAATTTAATAGCAAAGAGAGGGGATCTGTCTTCTGGGAGGTGTGTATGTTGACTAAGATCATAGGTTTTATATTATTATTGAGAGAAACAATTTGTCCTGTTCATTTTGTTACTGTGTTTCAAAGTCATTGAGATTAAGAATTTATATTTCAGCACTAAGAACTGTGCCTGGCAGCCAATAGTCCTTTAGTTGATACTTGTTGAATAATGTTAATAATACTCAAGGTCTGTGTTTTGTTCCTGCAGGTTGATCCAAAAGACTACATGTTCAGTGGACTGAAGGATGAAACAGTAGGTCGCTTACCTGGGACGGTAGCAGGACAACAGTTTCTCATTCAAGACTGTGAGAACTGTAACATCTATATTTTTGATCACTCTGCTACAGTTACCATTGATGACTGTACTAACTGCATAATTTTTCTGGGACCCGTGAAAGGCAGCGTGTTTTTCCGGAATTGCAGAGATTGCAAGTGCACATTAGCCTGCCAACAATTTCGTGTGCGAGATTGTAGAAAGCTGGAAGTCTTTTTGTGTTGTGCCACTCAACCCATCATTGAGTCTTCCTCAAATATCAAATTTGGATGTTTTCAATGGTACTATCCTGAATTAGCTTTCCAGTTCAAAGATGCAGGGCTAAGTATCTTCAACAATACATGGAGTAACATTCATGACTTTACACCTGTGTCAGGAGAACTCAACTGGAGCCTTCTTCCAGAAGATGCTGTGGTTCAGGACTATGTTCCTATACCTACTACCGAAGAGCTCAAAGCTGTTCGTGTTTCCACAGAAGCCAATAGAAGCATTGTTCCAATATCCCGGGGTCAGAGACAGAAGAGCAGCGATGAATCATGCTTAGTGGTATTATTTGCTGGTGATTACACTATTGCAAATGCCAGAAAACTAATTGATGAGGTAAGGAGAAAGAGAAGAGAAATAGTCATACACCTAGATTTAAAAATGTACCACTCTGGAGTACTTCCATTCTTTTCAAATTGGCTATTGGAAATACAGGCAACCCTCAAGTTATAGTCCTTTGCCACCACCCCCTCTCCCAACAGACTCATCTGTAAGTAGATTGCTTGGGCCTCAAAATACTTTCTCAAAGAAACTTTTAAAAAATATAATTCAATTCAGTAAGCATTAAGCATTTGTTTGTAAGTAGATTGCTTGGGCCTCAAAATACTTTCCCAAAGAAACTTTAAAAAAATATAATTCAAATCAGTAAGCATTAAGCACCTATTATGTGCTAGTTACTGTTATCATATTTCACTGATGATAGGATGCCTATTTGTTTTCCATGATTTTGCTTATCTGGAATGCATCTTATAATTGATAGCAACTCAGAAATGATGAACTATAGTGTATGCTGGAGATGAAGATACATAGACAAAATTCTCTGCCCTTAAAGAGTTTCCATTATACTAGATGATTTCCAGAGAAGCTCACAAAAGTAGTACTGCTTAGTAAAGCATGACATTTTATAATTATTTAGTGGGGAAATTTCTTTAGAGTTCTAATTGGTTAGGGGGTAAGAAAATGCAATTTTTTTTTTTTGTGACGGGGTCTTGCTCTGTCACCCAGCCGGAGTGCAGTGGTGCGATCTCGGCTCACCGCAACTTCTGCCTCCTGGGTTCAAGCAATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGAACTATAGGTGGGCGCCACCACACCCAGCTAATTTTTTTTGTATTGTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCACGTTGGCCAGGATGGTCTCGATCTTTTGACCTCATGATCCACCTGCCTAAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACTGCACCCAGCCAAAAGTACATTTAGGAATACAACTTTTGGACCCTGTTGTGACTGTGAGAGCAACCTCCACATTACGTTCCTTATTTTCCTTTATTGCCATAGAAGGGAGCTTGATGCAGAAGAGTGAGATGGAAGCTAGGTTGGCAAAGCTCATAGGCTCATGAACAGTGGGTCTTGGTGAGCTCATGAATAGAGAAGGCTTTTTGGGGTAGCAGCTTCTGCTTGAAAAATAATTGGAGATACAGAGGTTAGGGGCTCCAGAAGCAGCAGTTCCTTAGTTGGTGGGTGCTCCAGTGGGAAGGCAGCAGTAGGATGTATTGATTATCCATTAATCAGGTTCCTTCAGGAGGAATCTGTTTGAATTTAAAAACCAAACTTAAAGACATAGAGAAGTGAATGGAAAACTCATCAAGTCTCTTTTTATTTTTTTGAGACGGAGTCTCACTTTGTCTCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCGATCTCAGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCGGGTTTAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGATTACAGATGCCTGCCACCATGCCCGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTTGCCATGTTGGTTAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAAGCAGTCCACCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTATAGGCGAGAGCCACCACGCTCGGCCGGAAAAC
TCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCAGGTGGATCACAAAGCCAGGAGATCGAGACCATCCTGGCTAACATGGTGAAACCCCATCTGTACTAAAAATACAAAAACAGGGGCCAGGCGTGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCATTTTGGGAGGCTGAGGCGGGCAGATCACGAGGTCAGGAGATCAAGACCATCCTGGGTAACACAGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAAATACAAAAAATTAGCCAGGCATGGTGGCGGGTGCCTGTAGTCCCAGCAACTCGGGAGGCTGAGACAGGAGAGAGCCGAGTTCATGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCAACAGGGCGAGACTCCATCTCAGAAAAAAAAATACAAAAACAAAATTAGCCGGGTGTGGTGGCAGGCACCTGTGGTCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCGGAGAATGGCCTGAACCCAGGAGGTGGAGCTTGCAGTGAGCTGAGATTGCGCCATTGCATTCCAGCCTGGGCGACAGAGCGAGACTCCGTCTCGAAAGAGAGAGAGAGAAAGGAGGGAGGGAAGGAAGGGAAGGAAGAGAGGAAGGGAGGGAGGGAGGAAGGAAGGAAGGAAGTAGCGAAGGAAGAAAGGAGCGAAAGAAGGAGTGAAGGAAGGAGCGAGCTATAGTTTGGAAGATCTAAGAATAGAAATGGCCAAATTTGAAAAATTGCGTTGTAGCTTAATAAATGCTTGAATCAAATTTGCTTGCATTTACATATTGTGATTCTTGTGCCTTCAGGTTCTTCTGTTTTCTGTAGCATATTGCAGAAATCAGTTGGGGTTTAGAAACTGAGACCATACATTGATTTGAAAAAGGATAGAGAAATATATTTCAGTCTGGGTACATTCCCAATTTCAGAATTTTATTTTATTATTATTATTATTTTTGGGACAGAGTCTCACTGTGTCCCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCGATCTCGGCTCACTGCAACCTCCACCTCCGAGGCTCAAGCTATTCTTGTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGATTACAGACATGCGCCACCACGCCTGGGTAATTTTTGTATTTTTAATAGAGACGGGGTTTCGCCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGGTCTCATCTGATCCTCCCACCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTAAAAGCAAGAGCCACTGCACCCAGCCTCAGATTTTTTTAGAAATTAGAAGTTTTAAAAATGAAGCATCAAAAAAGAAAAAGTATCAGAAAGCTGAAATAGCAAGGTCATGGTTAAGATCATTAGATACATAGGATATGAGTTGAATTTTTCATAGCGCTTTTATTAAAACAATCATTTAAAAATATATTTTTGACCCTGGTACTCTACAAAGCTTAGTACATTTTTTACTTTTATAAATTCCAAATAGGCTAAAAGCCTACTGACAATATTGACAGTAGCAATGATGATGTAGGTGTCACTTGGGTTAAGTCATGGGAAAACTCAAACCATAGTGTCACAGAGGCTACCCTTTAGCTTTGCATGCCCAGAACACAATTTAATAGCAAAGAGAGGGGATCTGTCTTCTGGGAGGTGTGTATGTTGACTAAGATCATAGGTTTTATATTATTATTGAGAGAAACAATTTGTCCTGTTCATTTTGTTACTGTGTTTCAAAGTCATTGAGATTAAGAATTTATATTTCAGCACTAAGAACTGTGCCTGGCAGCCAATAGTCCTTTAGTTGATACTTGTTGAATAATGTTAATAATACTCAAGGTCTGTGTTTTGTTCCTGCAGGTTGATCCAAAAGACTACATGTTCAGTGGACTGAAGGATGAAACAGTAGGTCGCTTACCTGGGACGGTAGCAGGACAACAGTTTCTCATTCAAGACTGTGAGAACTGTAACATCTATATTTTTGATCACTCTGCTACAGTTACCATTGATGACTGTACTAACTGCATAATTTTTCTGGGACCCGTGAAAGGCAGCGTGTTTTTCCGGAATTGCAGAGATTGCAAGTGCACATTAGCCTGCCAACAATTTCTTGTGCGAGATTGTAGAAAGCTGGAAGTCTTTTTGTGTTGTGCCACTCAACCCATCATTGAGTCTTCCTCAAATATCAAATTTGGATGTTTTCAATGGTACTATCCTGAATTAGCTTTCCAGTTCAAAGATGCAGGGCTAAGTATCTTCAACAATACATGGAGTAACATTCATGACTTTACACCTGTGTCAGGAGAACTCAACTGGAGCCTTCTTCCAGAAGATGCTGTGGTTCAGGACTATGTTCCTATACCTACTACCGAAGAGCTCAAAGCTGTTCGTGTTTCCACAGAAGCCAATAGAAGCATTGTTCCAATATCCCGGGGTCAGAGACAGAAGAGCAGCGATGAATCATGCTTAGTGGTATTATTTGCTGGTGATTACACTATTGCAAATGCCAGAAAACTAATTGATGAGGTAAGGAGAAAGAGAAGAGAAATAGTCATACACCTAGATTTAAAAATGTACCACTCTGGAGTACTTCCATTCTTTTCAAATTGGCTATTGGAAATACAGGCAACCCTCAAGTTATAGTCCTTTGCCACCACCCCCTCTCCCAACAGACTCATCTGTAAGTAGATTGCTTGGGCCTCAAAATACTTTCTCAAAGAAACTTTTAAAAAATATAATTCAATTCAGTAAGCATTAAGCATTTGTTTGTAAGTAGATTGCTTGGGCCTCAAAATACTTTCCCAAAGAAACTTTAAAAAAATATAATTCAAATCAGTAAGCATTAAGCACCTATTATGTGCTAGTTACTGTTATCATATTTCACTGATGATAGGATGCCTATTTGTTTTCCATGATTTTGCTTATCTGGAATGCATCTTATAATTGATAGCAACTCAGAAATGATGAACTATAGTGTATGCTGGAGATGAAGATACATAGACAAAATTCTCTGCCCTTAAAGAGTTTCCATTATACTAGATGATTTCCAGAGAAGCTCACAAAAGTAGTACTGCTTAGTAAAGCATGACATTTTATAATTATTTAGTGGGGAAATTTCTTTAGAGTTCTAATTGGTTAGGGGGTAAGAAAATGCAATTTTTTTTTTTTGTGACGGGGTCTTGCTCTGTCACCCAGCCGGAGTGCAGTGGTGCGATCTCGGCTCACCGCAACTTCTGCCTCCTGGGTTCAAGCAATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGAACTATAGGTGGGCGCCACCACACCCAGCTAATTTTTTTTGTATTGTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCACGTTGGCCAGGATGGTCTCGATCTTTTGACCTCATGATCCACCTGCCTAAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACTGCACCCAGCCAAAAGTACATTTAGGAATACAACTTTTGGACCCTGTTGTGACTGTGAGAGCAACCTCCACATTACGTTCCTTATTTTCCTTTATTGCCATAGAAGGGAGCTTGATGCAGAAGAGTGAGATGGAAGCTAGGTTGGCAAAGCTCATAGGCTCATGAACAGTGGGTCTTGGTGAGCTCATGAATAGAGAAGGCTTTTTGGGGTAGCAGCTTCTGCTTGAAAAATAATTGGAGATACAGAGGTTAGGGGCTCCAGAAGCAGCAGTTCCTTAGTTGGTGGGTGCTCCAGTGGGAAGGCAGCAGTAGGATGTATTGATTATCCATTAATCAGGTTCCTTCAGGAGGAATCTGTTTGAATTTAAAAACCAAACTTAAAGACATAGAGAAGTGAATGGAAAACTCATCAAGTCTCTTTTTATTTTTTTGAGACGGAGTCTCACTTTGTCTCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCGATCTCAGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCGGGTTTAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGATTACAGATGCCTGCCACCATGCCCGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTTGCCATGTTGGTTAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAAGCAGTCCACCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTATAGGCGAGAGCCACCACGCTCGGCCGGAAAAC
Task1_train_29779
Gene UBA1 (ubiquitin like modifier activating enzyme 1) on Chromosome X is impacted by this variant. Evaluate whether it is clinically benign or pathogenic and name the disorder if relevant.
Pathogenic; Infantile-onset X-linked spinal muscular atrophy
GATGAGGCCCGACACGGGTTTGAGAGCGGGGACTTTGTCTCCTTTTCAGAAGTACAGGGCATGGTTGAACTCAACGGAAATCAGCCCATGGAGATCAAAGTCCTGGGTGAGCTGCGACCATGGGGGAAGCAGAGGGGAACTAGAAGATATGTTCCTGGGTTCTGGCCGGGGAGTTGAAGGGAGAAGACATGGCCCTTGGTTCAGAGTTGGGAAGACACATCCTGGTGTTTGAGATGAACTACAGACAATCCTGTGGGGTCCAATAAGAGCTGGTGGGCATGGGGGAGAGGTACTGTGTTTGAGCTATTCCTGGGAGAATGTGTCCCTGGTATCTGAGCTGAGTGGGGAAAAAGTCTCTGGTGTTTGAACAGGGCAGATCAGCGGATCTACTTGTGTGTGAGCTGATTTGGATGGGAAGCAGAGAAGGTCTTCCCGTGTAGACTTGGAGCCAGGGACACAGGGTCTCACGGGGTCTGAGCTGAGTCTGGGGCACAGGAGAGATGGTTTCTGATGTCCAAGTGGAGCCTGGAGCTGAGGGAAGACAGCTTCTGATGTCTGAGCTGAGTCGGGGCAGGAGGTTCCTTATCTTGCAGGGGTTGTGGATTTTAGGGAGAATGGGTAGACTGACAGCTCTCTTCCTGCCCTCTGTAGGTCCTTATACCTTTAGCATCTGTGACACCTCCAACTTCTCCGACTACATCCGTGGAGGCATCGTCAGTCAGGTCAAAGTACCTAAGAAGATTAGCTTTGTGAGTGTGTCGATGGGATCAGTGGGCTGTGGGGGGTGGTTCTAGGCATTCCCTAGTTCTCCATTCCTCTCTTCTGGTTCTGATGACCTCTCCCCCCGCCACAGAAATCCTTGGTGGCCTCACTGGCAGAACCTGACTTTGTGGTGACGGACTTCGCCAAGTTTTCTCGCCCTGCCCAGCTGCACATTGGCTTCCAGGCCCTGCACCAGTTCTGTGCTCAGCATGGCCGGCCACCTCGGCCCCGCAATGAGGTGGGTGAGTGGGCGAGCCAGCCAGCGCAGACATGCCTGGCACTGCAGGCTCACCATGCCTCTCTGCGTGTCCACACTCCCTGCCCTCACTGTGGCCTGACATATCCTCTCTTGGTTCTTTCTGGCCCACCAGGAGGATGCAGCAGAACTGGTAGCCTTAGCACAGGCTGTGAATGCTCGAGCCCTGCCAGCAGTGCAGCAAAATAACCTGGACGAGGACCTCATCCGGAAGCTGGCATATGTGGCTGCTGGGGATCTGGCACCCATAAACGCCTTCATTGGGGGCCTGGCTGCCCAGGAAGTCATGAAGGTCAGCACGGGTGGGGAGAGGCAGGATTGGGGTGGGCCAGGTTCCTCCATGACTCTGTCACTTGCTCTCTGTCTGTGTCAGGCCCCTGTTAACCACTGACCACCCCCTCTCTCCCTTCCCCTCTCCAGGCCTGCTCCGGGAAGTTCATGCCCATCATGCAGTGGCTATACTTTGATGCCCTTGAGTGTCTCCCTGAGGACAAAGAGGTCCTCACAGAGGACAAGTGCCTCCAGGTATGTGGGTGGGACCTGTGGGGAGGGCATCATTGGGGACATTTCTGGGGAGGCCTCTCTAACCCTCCTCCCTTTGCATTCCTTAGCGCCAGAACCGTTATGACGGGCAAGTGGCTGTGTTTGGCTCAGACCTGCAAGAGAAGCTGGGCAAGCAGAAGTATTTCCTGGTAAGTGGTCCCCTTGGATGTCTGCTCCCCTCATCTTGGCCTCTGGCCATCACCCCTGGGGCTTCCTTCGGCATCTCAATGCAACCGGTGGCGCATTCTCTTTGCCATTCTCCTTATCTTGAAGGGAAGCCCAGTGCATCCCTCGTTTCCCCTTCTGGTGCCTCCTTCCTCACATGACTGCGTGTCATTTCTTAGAGTCCTGCAACCTGAAGATGTGGTGTTAGCCCCTCTCCCCGTCTCTCAGGGGAGTGAGGGGTGATGGGTAGCTTCACACTAACCTGCATCACCCTGACCAGCCTCTGCCTGTCTTCTTGGTTGCTTCTTAGGTGGGTGCGGGGGCCATTGGCTGTGAGCTGCTCAAGAACTTTGCCATGATTGGGCTGGGCTGCGGGGAGGGTGGAGAAATCATCGTTACAGACATGGACACCATTGAGAAGTCAAATCTGAATCGACAGTTTCTTTTCCGGCCCTGGGATGTCACGGTGAGTAGGGTAGGAGGTTGGGGCTTTGTCGTCTCACTTTCCTCCTTTTTCTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACGGAGTTTCGCTCTTGTTGCCCAGGCTGTAGTGCAGTGGCGTGATCTCTGGCCCACCACAACCTCTGCCTCCTGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGACTACAGGCATGCGCCACCACGCCCGGCTGATTTTGCATTTTAAGTAGAGACAGGGTTTCTCCATGTTGGTCAGGCTGGTCTCGAATTCCCGACCTCAGGTGATCTGCCTGCTTCAGCCTCCCAAAGTGTTGGTATTACAGGCGTGAGCCACCACACCTCACCCCTCCTTTTTCTTGTTCCCATTCTTTCTGTCAGAGATCTTTCTGCCTCTGCCAGAAGCCCTTCTTTTTGGCCTTTCTTTCCCTCAGCTTCTGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGCCTTAACCTCTTTTTAGTGCTGGTTGGGACAGTGTGTCTGGGGTCCTCAAAACTACTCTCAAGCTCAATTCACCTAGAGTACTTACAGGACTCAGCATATAGTCGTGCTTGTGGCTACAATTTATTACAGCAAAAGGATACAGACCAAAATCAGCAAAGGGAAAAGGCTGGTGCAAGTTTCTAGGAGTCTTCTCCCAGCGGGAGTTAAACAAGGCGGCCTTTATTTCCCCAGTAGCAACAGTAACTACAGAAATAACAGCAACAAGGTGTAACAAGACATGAAATGTTGCCAACCAGGGAAGCTTGTTAGACTCAGCACCACCTCTTTTACTTGGGGCTGGTCATGTAGGCGCCCCCTTCCTGGCACATAACAAAATTTCCAGACTCCCAGAAGGAAAGGTGTTCAGCGTAAACTGTATTGTTTGCATGAACGGTTTAGGCACAGTGAACCACTGATACCAGGTAGGGAGCGGTGGGAACCTTCCTGAATTCCAAGTTCCCAGACACCAGCCAAGGAGCCGACCTTGGAAGCAGGCCTTTCCAAGGGTTGTAGTTTCAGTCTCCTAGGCTTACACTTCTCTGCACATATGGAAACTGGGTTGGTTATGCAGGGTTCTCTGAGAAGCTTTCTGTAAGGAGCAGTGTCGTTTTTGCTTACCCAGGATTTATTCCCCCTTTCATTTATTTCATTTATTCACCAGATAGTTTTAGTACTGTTTTAGGTATTGGGGATATACCAAGGAATAAAACAAGATTCCTGGAGGGAGAGGGGAACGGACAGCAAACAATAGACACAATACGATCGTGAGGTATATAGTTAATGTTGGTGATGAGTGCTCCTCAAAGGAAACAACTAAAACCAGACAAGGGAAGTCGGGGTGTCAGGGAGAATGGTTTGTAGTATTGATGACAATGGTTAAGGAAGGCCTGAGTTCTGCAAAGACCTCAAGGATATGAGGGACTAGAGTGCCCTCTGCTGTGGAAGAGCCTGCGCAAAGATCCTGAGGTGGGAGGGGTCAGGGAGCCAACTCATTTTACGGTAAGTGGAGGTGGGATCCAGGGGAGGATTCTGAGCAGAGGAGGGACGTGGCCCAATTTGGGCTTTGAAAGGATCCTGCTTGTCTGTGTGCCAGCATCCTGGTGGTGGTTGGGGGAGTCTGCATCAATCCTGGGTGCTGTTACCTGAAAAAATAGCAGGTGTTAGACGAAAGAACAGATGTCTGGCCCATTGTCTCCAGTCTGTTCCTGTCCACAGCTTCCCTTTATGCTGAGCCCCTGCCACATGCATCATCATCCTGGCCATGTGGCATTGTCACAGACCGTCTCTCCTGCTAGCCTCCTAACTCAGGGCCTGGGTCTTCCCCAGCATTAAGTAAATCAGTCTCAGGCAGACAGCCCTTTATAGGTGTTTGGGCCAGGTGCGGTGGCTCAC
GATGAGGCCCGACACGGGTTTGAGAGCGGGGACTTTGTCTCCTTTTCAGAAGTACAGGGCATGGTTGAACTCAACGGAAATCAGCCCATGGAGATCAAAGTCCTGGGTGAGCTGCGACCATGGGGGAAGCAGAGGGGAACTAGAAGATATGTTCCTGGGTTCTGGCCGGGGAGTTGAAGGGAGAAGACATGGCCCTTGGTTCAGAGTTGGGAAGACACATCCTGGTGTTTGAGATGAACTACAGACAATCCTGTGGGGTCCAATAAGAGCTGGTGGGCATGGGGGAGAGGTACTGTGTTTGAGCTATTCCTGGGAGAATGTGTCCCTGGTATCTGAGCTGAGTGGGGAAAAAGTCTCTGGTGTTTGAACAGGGCAGATCAGCGGATCTACTTGTGTGTGAGCTGATTTGGATGGGAAGCAGAGAAGGTCTTCCCGTGTAGACTTGGAGCCAGGGACACAGGGTCTCACGGGGTCTGAGCTGAGTCTGGGGCACAGGAGAGATGGTTTCTGATGTCCAAGTGGAGCCTGGAGCTGAGGGAAGACAGCTTCTGATGTCTGAGCTGAGTCGGGGCAGGAGGTTCCTTATCTTGCAGGGGTTGTGGATTTTAGGGAGAATGGGTAGACTGACAGCTCTCTTCCTGCCCTCTGTAGGTCCTTATACCTTTAGCATCTGTGACACCTCCAACTTCTCCGACTACATCCGTGGAGGCATCGTCAGTCAGGTCAAAGTACCTAAGAAGATTAGCTTTGTGAGTGTGTCGATGGGATCAGTGGGCTGTGGGGGGTGGTTCTAGGCATTCCCTAGTTCTCCATTCCTCTCTTCTGGTTCTGATGACCTCTCCCCCCGCCACAGAAATCCTTGGTGGCCTCACTGGCAGAACCTGACTTTGTGGTGACGGACTTCGCCAAGTTTTCTCGCCCTGCCCAGCTGCACATTGGCTTCCAGGCCCTGCACCAGTTCTGTGCTCAGCATGGCCGGCCACCTCGGCCCCGCAATGAGGTGGGTGAGTGGGCGAGCCAGCCAGCGCAGACATGCCTGGCACTGCAGGCTCACCATGCCTCTCTGCGTGTCCACACTCCCTGCCCTCACTGTGGCCTGACATATCCTCTCTTGGTTCTTTCTGGCCCACCAGGAGGATGCAGCAGAACTGGTAGCCTTAGCACAGGCTGTGAATGCTCGAGCCCTGCCAGCAGTGCAGCAAAATAACCTGGACGAGGACCTCATCCGGAAGCTGGCATATGTGGCTGCTGGGGATCTGGCACCCATAAACGCCTTCATTGGGGGCCTGGCTGCCCAGGAAGTCATGAAGGTCAGCACGGGTGGGGAGAGGCAGGATTGGGGTGGGCCAGGTTCCTCCATGACTCTGTCACTTGCTCTCTGTCTGTGTCAGGCCCCTGTTAACCACTGACCACCCCCTCTCTCCCTTCCCCTCTCCAGGCCTGCTCCGGGAAGTTCATGCCCATCATGCAGTGGCTATACTTTGATGCCCTTGAGTGTCTCCCTGAGGACAAAGAGGTCCTCACAGAGGACAAGTGCCTCCAGGTATGTGGGTGGGACCTGTGGGGAGGGCATCATTGGGGACATTTCTGGGGAGGCCTCTCTAACCCTCCTCCCTTTGCATTCCTTAGCGCCAGAACCGTTATGACGGGCAAGTGGCTGTGTTTGGCTCAGACCTGCAAGAGAAGCTGGGCAAGCAGAAGTATTTCCTGGTAAGTGGTCCCCTTGGATGTCTGCTCCCCTCATCTTGGCCTCTGGCCATCACCCCTGGGGCTTCCTTCGGCATCTCAATGCAACCGGTGGCGCATTCTCTTTGCCATTCTCCTTATCTTGAAGGGAAGCCCAGTGCATCCCTCGTTTCCCCTTCTGGTGCCTCCTTCCTCACATGACTGCGTGTCATTTCTTAGAGTCCTGCAACCTGAAGATGTGGTGTTAGCCCCTCTCCCCGTCTCTCAGGGGAGTGAGGGGTGATGGGTAGCTTCACACTAACCTGCATCACCCTGACCAGCCTCTGCCTGTCTTCTTGGTTGCTTCTTAGGTGGGTGCGGGGTCCATTGGCTGTGAGCTGCTCAAGAACTTTGCCATGATTGGGCTGGGCTGCGGGGAGGGTGGAGAAATCATCGTTACAGACATGGACACCATTGAGAAGTCAAATCTGAATCGACAGTTTCTTTTCCGGCCCTGGGATGTCACGGTGAGTAGGGTAGGAGGTTGGGGCTTTGTCGTCTCACTTTCCTCCTTTTTCTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACGGAGTTTCGCTCTTGTTGCCCAGGCTGTAGTGCAGTGGCGTGATCTCTGGCCCACCACAACCTCTGCCTCCTGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGACTACAGGCATGCGCCACCACGCCCGGCTGATTTTGCATTTTAAGTAGAGACAGGGTTTCTCCATGTTGGTCAGGCTGGTCTCGAATTCCCGACCTCAGGTGATCTGCCTGCTTCAGCCTCCCAAAGTGTTGGTATTACAGGCGTGAGCCACCACACCTCACCCCTCCTTTTTCTTGTTCCCATTCTTTCTGTCAGAGATCTTTCTGCCTCTGCCAGAAGCCCTTCTTTTTGGCCTTTCTTTCCCTCAGCTTCTGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGCCTTAACCTCTTTTTAGTGCTGGTTGGGACAGTGTGTCTGGGGTCCTCAAAACTACTCTCAAGCTCAATTCACCTAGAGTACTTACAGGACTCAGCATATAGTCGTGCTTGTGGCTACAATTTATTACAGCAAAAGGATACAGACCAAAATCAGCAAAGGGAAAAGGCTGGTGCAAGTTTCTAGGAGTCTTCTCCCAGCGGGAGTTAAACAAGGCGGCCTTTATTTCCCCAGTAGCAACAGTAACTACAGAAATAACAGCAACAAGGTGTAACAAGACATGAAATGTTGCCAACCAGGGAAGCTTGTTAGACTCAGCACCACCTCTTTTACTTGGGGCTGGTCATGTAGGCGCCCCCTTCCTGGCACATAACAAAATTTCCAGACTCCCAGAAGGAAAGGTGTTCAGCGTAAACTGTATTGTTTGCATGAACGGTTTAGGCACAGTGAACCACTGATACCAGGTAGGGAGCGGTGGGAACCTTCCTGAATTCCAAGTTCCCAGACACCAGCCAAGGAGCCGACCTTGGAAGCAGGCCTTTCCAAGGGTTGTAGTTTCAGTCTCCTAGGCTTACACTTCTCTGCACATATGGAAACTGGGTTGGTTATGCAGGGTTCTCTGAGAAGCTTTCTGTAAGGAGCAGTGTCGTTTTTGCTTACCCAGGATTTATTCCCCCTTTCATTTATTTCATTTATTCACCAGATAGTTTTAGTACTGTTTTAGGTATTGGGGATATACCAAGGAATAAAACAAGATTCCTGGAGGGAGAGGGGAACGGACAGCAAACAATAGACACAATACGATCGTGAGGTATATAGTTAATGTTGGTGATGAGTGCTCCTCAAAGGAAACAACTAAAACCAGACAAGGGAAGTCGGGGTGTCAGGGAGAATGGTTTGTAGTATTGATGACAATGGTTAAGGAAGGCCTGAGTTCTGCAAAGACCTCAAGGATATGAGGGACTAGAGTGCCCTCTGCTGTGGAAGAGCCTGCGCAAAGATCCTGAGGTGGGAGGGGTCAGGGAGCCAACTCATTTTACGGTAAGTGGAGGTGGGATCCAGGGGAGGATTCTGAGCAGAGGAGGGACGTGGCCCAATTTGGGCTTTGAAAGGATCCTGCTTGTCTGTGTGCCAGCATCCTGGTGGTGGTTGGGGGAGTCTGCATCAATCCTGGGTGCTGTTACCTGAAAAAATAGCAGGTGTTAGACGAAAGAACAGATGTCTGGCCCATTGTCTCCAGTCTGTTCCTGTCCACAGCTTCCCTTTATGCTGAGCCCCTGCCACATGCATCATCATCCTGGCCATGTGGCATTGTCACAGACCGTCTCTCCTGCTAGCCTCCTAACTCAGGGCCTGGGTCTTCCCCAGCATTAAGTAAATCAGTCTCAGGCAGACAGCCCTTTATAGGTGTTTGGGCCAGGTGCGGTGGCTCAC
Task1_train_29780
A variant found in Chromosome X affects UBA1 (ubiquitin like modifier activating enzyme 1). Please analyze its biological impact: is it benign or pathogenic, and what condition might it cause?
Pathogenic; Infantile-onset X-linked spinal muscular atrophy
GTCTCGAATTCCCGACCTCAGGTGATCTGCCTGCTTCAGCCTCCCAAAGTGTTGGTATTACAGGCGTGAGCCACCACACCTCACCCCTCCTTTTTCTTGTTCCCATTCTTTCTGTCAGAGATCTTTCTGCCTCTGCCAGAAGCCCTTCTTTTTGGCCTTTCTTTCCCTCAGCTTCTGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGCCTTAACCTCTTTTTAGTGCTGGTTGGGACAGTGTGTCTGGGGTCCTCAAAACTACTCTCAAGCTCAATTCACCTAGAGTACTTACAGGACTCAGCATATAGTCGTGCTTGTGGCTACAATTTATTACAGCAAAAGGATACAGACCAAAATCAGCAAAGGGAAAAGGCTGGTGCAAGTTTCTAGGAGTCTTCTCCCAGCGGGAGTTAAACAAGGCGGCCTTTATTTCCCCAGTAGCAACAGTAACTACAGAAATAACAGCAACAAGGTGTAACAAGACATGAAATGTTGCCAACCAGGGAAGCTTGTTAGACTCAGCACCACCTCTTTTACTTGGGGCTGGTCATGTAGGCGCCCCCTTCCTGGCACATAACAAAATTTCCAGACTCCCAGAAGGAAAGGTGTTCAGCGTAAACTGTATTGTTTGCATGAACGGTTTAGGCACAGTGAACCACTGATACCAGGTAGGGAGCGGTGGGAACCTTCCTGAATTCCAAGTTCCCAGACACCAGCCAAGGAGCCGACCTTGGAAGCAGGCCTTTCCAAGGGTTGTAGTTTCAGTCTCCTAGGCTTACACTTCTCTGCACATATGGAAACTGGGTTGGTTATGCAGGGTTCTCTGAGAAGCTTTCTGTAAGGAGCAGTGTCGTTTTTGCTTACCCAGGATTTATTCCCCCTTTCATTTATTTCATTTATTCACCAGATAGTTTTAGTACTGTTTTAGGTATTGGGGATATACCAAGGAATAAAACAAGATTCCTGGAGGGAGAGGGGAACGGACAGCAAACAATAGACACAATACGATCGTGAGGTATATAGTTAATGTTGGTGATGAGTGCTCCTCAAAGGAAACAACTAAAACCAGACAAGGGAAGTCGGGGTGTCAGGGAGAATGGTTTGTAGTATTGATGACAATGGTTAAGGAAGGCCTGAGTTCTGCAAAGACCTCAAGGATATGAGGGACTAGAGTGCCCTCTGCTGTGGAAGAGCCTGCGCAAAGATCCTGAGGTGGGAGGGGTCAGGGAGCCAACTCATTTTACGGTAAGTGGAGGTGGGATCCAGGGGAGGATTCTGAGCAGAGGAGGGACGTGGCCCAATTTGGGCTTTGAAAGGATCCTGCTTGTCTGTGTGCCAGCATCCTGGTGGTGGTTGGGGGAGTCTGCATCAATCCTGGGTGCTGTTACCTGAAAAAATAGCAGGTGTTAGACGAAAGAACAGATGTCTGGCCCATTGTCTCCAGTCTGTTCCTGTCCACAGCTTCCCTTTATGCTGAGCCCCTGCCACATGCATCATCATCCTGGCCATGTGGCATTGTCACAGACCGTCTCTCCTGCTAGCCTCCTAACTCAGGGCCTGGGTCTTCCCCAGCATTAAGTAAATCAGTCTCAGGCAGACAGCCCTTTATAGGTGTTTGGGCCAGGTGCGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCTCTTTGTGGGGCCGAGGTCTTTGAGCTCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGGCAGCATGACAAAACCCTGTCTCTACCAAAAATACAAAAATTAGCCACGCATGGTGGCACACACCTGTGGTCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGTGGGAGGATCGCTGGAGCCTGGGAAGTTGAGGCTGCAGTGAGCCGTGATCATGCCACTGCATTCCAGCCTGTGTGATGGAGAGAGACCCTGTCTCAAAAAAAATAAAGATGTTTGTTGGGTGAATGCACAAATAAGTGAGCTTTGTTCCCCCATCCCCACCCTGGAACTGCACTTTCTTAACCCTTTAGAAGTTAAAGTCTGACACGGCTGCTGCAGCTGTGCGCCAAATGAATCCACATATCCGGGTGACAAGCCACCAGAACCGTGTGGGTCCTGACACGGAGCGCATCTATGATGACGATTTTTTCCAAAACCTAGATGGCGTGGCCAATGCCCTGGACAACGTGGATGCCCGTGAGTTTGGAGGCGGGTGAGGTGGTCACGGGCAAAGTTGTGTGTGTTTCGGTGTGTATATACCAAGAGGGGTGTCCGTCTTTCTGTCCTCTCCTGATGTTTCTTTCCTAGCTCTCGCTTTGTGCTCCCCACAGGCATGTACATGGACCGCCGCTGTGTCTACTACCGGAAGCCACTGCTGGAGTCAGGCACACTGGGCACCAAAGGCAATGTGCAGGTGGTGATCCCCTTCCTGACAGAGTCGTACAGTTCCAGCCAGGACCCACCTGAGAAGTCCATCCCCATCTGTACCCTGAAGAACTTCCCTAATGCCATCGAGCACACCCTGCAGGTGATAAGCTGTGGGAGAAGGGAAAGAGGCCAGGCATCTGGCCAGGCTGCTGCCTCTCCGCCCCCAGGCCCTTGCCTTGCCTTCAGATGTTGCATGCCTAAGTGTAAGATGTGCCTTTTCTCCAAACCTCCCTCCCTCACTTCCCACCAGGCAGCCTAGGTTTCTAGAATGACTCATTCTTTTTTCACTTTTATTTTGATTTTTTTTTCAACACATAGACAAATATTAAGAATATTATGATGAATACTCAAATACCATTCCTCACCTAAATTTAACAATTCTTAATGTTTTGCCACATTTTCTTCTTAGATTTATGTAGATTTTTCTTCTTTGTGCTTAAATGTGTCACAGACATCACAGCCCTTTACTCCCTACTATTTCAGTGCCTCTGCCAAGTGAGGATATGTTGCTGTAGAACAGGGTTTCTTAGCTTCAGCACTACTGACATTTGGGGCTGGTTATTTATTTGTCATGGGAGAGGGGATGCCCTGTGCACTGTAGGATGTTTCTCAGCATTCCTGACTTCTGCCCACTAGATGCCAATAGCACTCTCCCTCCATCATGACATCTCAAAATGTCTCCAGACATTGCCAGATGTCCCCAGGGGTGCCACATCACTCCCAGTTGAGAACTACTTCTGTCTAACAGAAACATCATTTTCATGCTCAGCAAAATTAACAATCATTCTTACCATCTCTTCTAGTTATTTATTTGTCTCTAATGGTCCATATTCAGGTTTTCCCCAGCTGTTACTCAAAATGAGTTTAACAGCTGGTTTGTCAGGATGATTCTGTGTGTATGGTGCATTTATCTACAGAACAGTGCATATATTATCTAGCTCGGGGTGTCCAATCATTTGGCTTCCCTGGGCCACATTGGAAGAAGAATTGTCTCGGGCCACACATAAAATATACTAATACTAACGATAGCTGATGAGCTGAAAAAATAAAAGAAAAAAAGATCCGTGCATAAATCTCATAATGTCTTAAGAAAATTTACAAATTTGTGTTGGGCAGCATTCAAAGTCATCCTGGGCTGCATATGGGCCACAGGTTAGACAAGCTTGATCTAGCTGAAGTTTTACAAAGTGAACACACAGGTGACCACCACCTGGGCCAAGAAACAGAACCTAGGGATTACCATTGTGCTGTCAGAATAATTCTTAGTGCAGTGTTTGAGGCCAAACCATTTAGAATAGTAGGAGTATGAGGGTGGGAACAAAATAGGGAAGGGAAAAAAAAAACAGTTCCATCTGTCACTTTCTCCCTTCTGACACTGCAGTTCCAGAGTGGGTATGTTTGTATTTGTGCACCAACCACAGTCTTGCTAGGTCATGTGTAACCTTGAACTTAACCTCTCTGTGCCGCAGATTCCTGTTCTGTAAAATGGGAATGACAGCATCTACCTCACAGGACTATTGTGAACCACTTGGCATTTACTGTGTGCCTGGCACTGTTTTAACCAAGCTTTAAATATATATGTATTTGCTCATTTCTTCCTAGCAACCCCATGAAGGTAGGTATCACTGTTGTAACACCTGTTTTAGAGACAAGGCACAGAGGTAAAGATGTTATCCTGTGTGCCTGAAGTCACAAAACTAGGTAATACGTGGCA
GTCTCGAATTCCCGACCTCAGGTGATCTGCCTGCTTCAGCCTCCCAAAGTGTTGGTATTACAGGCGTGAGCCACCACACCTCACCCCTCCTTTTTCTTGTTCCCATTCTTTCTGTCAGAGATCTTTCTGCCTCTGCCAGAAGCCCTTCTTTTTGGCCTTTCTTTCCCTCAGCTTCTGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGCCTTAACCTCTTTTTAGTGCTGGTTGGGACAGTGTGTCTGGGGTCCTCAAAACTACTCTCAAGCTCAATTCACCTAGAGTACTTACAGGACTCAGCATATAGTCGTGCTTGTGGCTACAATTTATTACAGCAAAAGGATACAGACCAAAATCAGCAAAGGGAAAAGGCTGGTGCAAGTTTCTAGGAGTCTTCTCCCAGCGGGAGTTAAACAAGGCGGCCTTTATTTCCCCAGTAGCAACAGTAACTACAGAAATAACAGCAACAAGGTGTAACAAGACATGAAATGTTGCCAACCAGGGAAGCTTGTTAGACTCAGCACCACCTCTTTTACTTGGGGCTGGTCATGTAGGCGCCCCCTTCCTGGCACATAACAAAATTTCCAGACTCCCAGAAGGAAAGGTGTTCAGCGTAAACTGTATTGTTTGCATGAACGGTTTAGGCACAGTGAACCACTGATACCAGGTAGGGAGCGGTGGGAACCTTCCTGAATTCCAAGTTCCCAGACACCAGCCAAGGAGCCGACCTTGGAAGCAGGCCTTTCCAAGGGTTGTAGTTTCAGTCTCCTAGGCTTACACTTCTCTGCACATATGGAAACTGGGTTGGTTATGCAGGGTTCTCTGAGAAGCTTTCTGTAAGGAGCAGTGTCGTTTTTGCTTACCCAGGATTTATTCCCCCTTTCATTTATTTCATTTATTCACCAGATAGTTTTAGTACTGTTTTAGGTATTGGGGATATACCAAGGAATAAAACAAGATTCCTGGAGGGAGAGGGGAACGGACAGCAAACAATAGACACAATACGATCGTGAGGTATATAGTTAATGTTGGTGATGAGTGCTCCTCAAAGGAAACAACTAAAACCAGACAAGGGAAGTCGGGGTGTCAGGGAGAATGGTTTGTAGTATTGATGACAATGGTTAAGGAAGGCCTGAGTTCTGCAAAGACCTCAAGGATATGAGGGACTAGAGTGCCCTCTGCTGTGGAAGAGCCTGCGCAAAGATCCTGAGGTGGGAGGGGTCAGGGAGCCAACTCATTTTACGGTAAGTGGAGGTGGGATCCAGGGGAGGATTCTGAGCAGAGGAGGGACGTGGCCCAATTTGGGCTTTGAAAGGATCCTGCTTGTCTGTGTGCCAGCATCCTGGTGGTGGTTGGGGGAGTCTGCATCAATCCTGGGTGCTGTTACCTGAAAAAATAGCAGGTGTTAGACGAAAGAACAGATGTCTGGCCCATTGTCTCCAGTCTGTTCCTGTCCACAGCTTCCCTTTATGCTGAGCCCCTGCCACATGCATCATCATCCTGGCCATGTGGCATTGTCACAGACCGTCTCTCCTGCTAGCCTCCTAACTCAGGGCCTGGGTCTTCCCCAGCATTAAGTAAATCAGTCTCAGGCAGACAGCCCTTTATAGGTGTTTGGGCCAGGTGCGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCTCTTTGTGGGGCCGAGGTCTTTGAGCTCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGGCAGCATGACAAAACCCTGTCTCTACCAAAAATACAAAAATTAGCCACGCATGGTGGCACACACCTGTGGTCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGTGGGAGGATCGCTGGAGCCTGGGAAGTTGAGGCTGCAGTGAGCCGTGATCATGCCACTGCATTCCAGCCTGTGTGATGGAGAGAGACCCTGTCTCAAAAAAAATAAAGATGTTTGTTGGGTGAATGCACAAATAAGTGAGCTTTGTTCCCCCATCCCCACCCTGGAACTGCACTTTCTTAACCCTTTAGAAGTTAAAGTCTGACACGGCTGCTGCAGCTGTGCGCCAAATGAATCCACATATCCGGGTGACAGGCCACCAGAACCGTGTGGGTCCTGACACGGAGCGCATCTATGATGACGATTTTTTCCAAAACCTAGATGGCGTGGCCAATGCCCTGGACAACGTGGATGCCCGTGAGTTTGGAGGCGGGTGAGGTGGTCACGGGCAAAGTTGTGTGTGTTTCGGTGTGTATATACCAAGAGGGGTGTCCGTCTTTCTGTCCTCTCCTGATGTTTCTTTCCTAGCTCTCGCTTTGTGCTCCCCACAGGCATGTACATGGACCGCCGCTGTGTCTACTACCGGAAGCCACTGCTGGAGTCAGGCACACTGGGCACCAAAGGCAATGTGCAGGTGGTGATCCCCTTCCTGACAGAGTCGTACAGTTCCAGCCAGGACCCACCTGAGAAGTCCATCCCCATCTGTACCCTGAAGAACTTCCCTAATGCCATCGAGCACACCCTGCAGGTGATAAGCTGTGGGAGAAGGGAAAGAGGCCAGGCATCTGGCCAGGCTGCTGCCTCTCCGCCCCCAGGCCCTTGCCTTGCCTTCAGATGTTGCATGCCTAAGTGTAAGATGTGCCTTTTCTCCAAACCTCCCTCCCTCACTTCCCACCAGGCAGCCTAGGTTTCTAGAATGACTCATTCTTTTTTCACTTTTATTTTGATTTTTTTTTCAACACATAGACAAATATTAAGAATATTATGATGAATACTCAAATACCATTCCTCACCTAAATTTAACAATTCTTAATGTTTTGCCACATTTTCTTCTTAGATTTATGTAGATTTTTCTTCTTTGTGCTTAAATGTGTCACAGACATCACAGCCCTTTACTCCCTACTATTTCAGTGCCTCTGCCAAGTGAGGATATGTTGCTGTAGAACAGGGTTTCTTAGCTTCAGCACTACTGACATTTGGGGCTGGTTATTTATTTGTCATGGGAGAGGGGATGCCCTGTGCACTGTAGGATGTTTCTCAGCATTCCTGACTTCTGCCCACTAGATGCCAATAGCACTCTCCCTCCATCATGACATCTCAAAATGTCTCCAGACATTGCCAGATGTCCCCAGGGGTGCCACATCACTCCCAGTTGAGAACTACTTCTGTCTAACAGAAACATCATTTTCATGCTCAGCAAAATTAACAATCATTCTTACCATCTCTTCTAGTTATTTATTTGTCTCTAATGGTCCATATTCAGGTTTTCCCCAGCTGTTACTCAAAATGAGTTTAACAGCTGGTTTGTCAGGATGATTCTGTGTGTATGGTGCATTTATCTACAGAACAGTGCATATATTATCTAGCTCGGGGTGTCCAATCATTTGGCTTCCCTGGGCCACATTGGAAGAAGAATTGTCTCGGGCCACACATAAAATATACTAATACTAACGATAGCTGATGAGCTGAAAAAATAAAAGAAAAAAAGATCCGTGCATAAATCTCATAATGTCTTAAGAAAATTTACAAATTTGTGTTGGGCAGCATTCAAAGTCATCCTGGGCTGCATATGGGCCACAGGTTAGACAAGCTTGATCTAGCTGAAGTTTTACAAAGTGAACACACAGGTGACCACCACCTGGGCCAAGAAACAGAACCTAGGGATTACCATTGTGCTGTCAGAATAATTCTTAGTGCAGTGTTTGAGGCCAAACCATTTAGAATAGTAGGAGTATGAGGGTGGGAACAAAATAGGGAAGGGAAAAAAAAAACAGTTCCATCTGTCACTTTCTCCCTTCTGACACTGCAGTTCCAGAGTGGGTATGTTTGTATTTGTGCACCAACCACAGTCTTGCTAGGTCATGTGTAACCTTGAACTTAACCTCTCTGTGCCGCAGATTCCTGTTCTGTAAAATGGGAATGACAGCATCTACCTCACAGGACTATTGTGAACCACTTGGCATTTACTGTGTGCCTGGCACTGTTTTAACCAAGCTTTAAATATATATGTATTTGCTCATTTCTTCCTAGCAACCCCATGAAGGTAGGTATCACTGTTGTAACACCTGTTTTAGAGACAAGGCACAGAGGTAAAGATGTTATCCTGTGTGCCTGAAGTCACAAAACTAGGTAATACGTGGCA
Task1_train_29781
This sequence variant lies in SYN1 (synapsin I) on Chromosome X. Is it clinically significant, and what condition might it cause if any?
Pathogenic; Intellectual disability, X-linked 50
GTAAAACTATTAAGTAAAAGTGTTTACTTAAGTAAGTGTTACTTAAATAGACTAAAAGCCCTTTGGGGGTATGAATTAAAGTTGGTAGAGGGAATCCTAGGGGTACTGAAGGGAGTGGGAAAGGGGTGATCATTATAAACTCAGCTCTGGATTTATCACAGGAAAGGACCTTGGGAGAGGCCTTGTGATTGGAACAGGCTCTCCTAGGGGTAAGGAAGAAGAATGTACTCCCCAAAACAACAGGTCCTGCATATGTGCTCACTGGATCTACTGTTAAGAAAACAATTCTGGGGAGGAGGTGTGAATATACAGAACACACAGAAGACACTCCATAAATGCTCAGGGGAGCCATTGGAAGAAAAGGTCTTTGGGGGAGGATGATTAAAATGGAGCACATGACAGACAAGGAATAAATGCTCACTGGATCCATTAGAAGAAAAGGCCTTTGGGGAGTGGGGCTGGGGATGGACATATAGTCACCTGATCAAGGCTCACTGCATCCCTGAAGGAAAAGTCCTATGGGGAGGGGAAATGGGAGTGCAGAAAGTTGATCTATGGGAGCTCGATTCTTCATCCATAGGAGAAAAGGCTTTTGTGAAGAAGGCACACAATCAGGTACACAGCAGGTGCTCCATAAATACTCCAAGGAGTGATTAAAAGAAAAGGTCTTTGGAAAGAGTGACTGGAATGGTACACACAGCAAGTGCCAGATATCTGAGCACTGTATTAACTGGAGGCACAGGCCTTTATGGAGAGGTCTAAGGTTGGGTCATGCAGAAAGTGCTCAATACATGCAGACTGAAGCCACTGGAGGAAAGGGTATTGCAGAAAGGGTTTGAGGGTGGGGTATACAGCAGGCACCAGTCAATGCATGCTTGCTGAATACACTGGAGGAAAGAACTTTTAGAGAAGGCTCACACTGCAGGCAGTTGATAAATGCTAGATGGATCCACCAAAGGAAAGGTCTTTGAAGAAGTAGCTGGAGAACGGGGGATACAAGAGGCACTCAATAAATGTTTTCTAGATCCACTGTAGGGAAAGGTCTTTGAGGAGACGGTCTGAAGATGAGTCACACAAAGAAGGTTCAAAACTGCTCATGGAACTCACTGGAGGAAAATGATTTGTTTGAGAAGGGGTTTGGGGGTGCGGCACGTATCAGGCACTTAACAAATGCTTCCTAGATCCTTTGGAGAAAAGGCCCTCAGAGAGAGGGCTTGGAGTTGGGGCACAGAGAAGGCATCCAATCAAAACTCACAGGATCCATGAAAGGCAAAGCTTTTGGAGAGAAGCTGGGGTGGGATACACAGCAGGTACTCAATGTTTACTAAATAGTTTAAAAGGGCTTTAAGGACGGAGCTGGGGTGGGACACATAGCATAGACTGGACACATGCTCACAAGACCCATTAGAGAAGGCCTCAGGGCAAGGGTTGAGGAGAACAGGACAGTATCAGGCTCTCAAAGAATGCTCACAAACCTCATTGAAATCAAAGGCCTTGGGGAAGGGCTCTTGGATGAGGCATACTGCAGGTACTAGATAAGTGCTCACAAGATCCATTAGAGGACAAGGCCTATGGGGCAAGGGTTGGGGAGGGTAGGAAGGACACGTTCGGTTTTCGAAGGCTCATAGGATATATTGAAGCCAAAGACTTTTGGGGGAGGGGTAGTAGGGAACAGGTACGCAGCAGGTGCCTGATAATTGCTCCCTGGATCCATCAAGGTTTAAGGGGCGGAGGGGGGCGACAAGGGCGGGGCACAGAGGAAGCATCCAGCTTAATAATTTAAAGGAAAAAGATTTAGGTGAGAGGGCCAGGTGTCAGGCACACAAGCGGCGCTCGATAATTGCTCATTCGCAGAAGAACGATCTGGGGACCCAGGCCCACGGGAGACGTCCGCGGCAGTGGCTTACCAGTCGGTGTGCGGCTCGTCGATGACCAGCAGCACCCTGGAGGCGGCTCCCCCGCGGCCTGCGCCCCCAGAGCCGCCGCCCACCTGCTCGCTGAAGGTGGCAGCTGCCGCCGCCGTGGTCTGCTTGACCGCGTTGGACAGCGACGAGAAGAAGCCACCGCCCCCCGAGGACCCGGGGCTAGGGGCGGCCGGAGAGGCCGCTGGGGCGACCCCGGAGGACCTCTCGGCAGTGGCGGTCCCGGGACCGGGCGTGGCTCCGGGGCTGTGGGCACCGGGCGGCGGTGGGGGCGGCTGCGGACGCTGCAGGTCTGTCATGTACCCATTTGGCAGATTGGCCATAAAGTTGCTGTCCGACAGGCGGCGCCGCAGGTAGTTCATGGCTGCGACTTGGGGCAGGGGGTCCTAGGGGTGGTCTGGCCAGGAGCCGCGGGGGCGGACTGCGCGGTGCCCAGGAGCACAGCTGCGCTCTCAGGCACGACACGACTCCTCCGCTGCCCACCGCAGACTGAGGCAGCGCTGAGTCGCCGGCGCCGCAGCGCAGATGGTCGCGCCCGTGCCCCCCTATCTCGCGCCTCGCGTGGTGCGGTCCGGCTGGGCCGGCGGCGGCGCGGACGCGACCAAGGTGGCCGGGAAGGGGAGTTTGCGGGGGACCGGCGAGTGACGTCAGCGCGCCTTCAGTGCTGAGGCGGCGGTGGCGCGCGCCGCCAGGCGGGGGCGAAGGCACTGTCCGCGGTGCTGAAGCTGGCAGTGCGCACGCGCCTCGCCGCATCCTGTTTCCCCTCCCCCTCTCTGATAGGGGATGCGCAATTTGGGGAATGGGGGTTGGGTGCTTGTCCAGTGGGTCGGGGTCGGTCGTCAGGTAGGCACCCCCACCCCGCCTCATCCTGGTCCTAAAACCCACTTGCACTCATACGCAGGGCCCTCTGCAGATACTCGGTTTGTAGTGTTGATATTCAACTCAGAAGGCATTTTTTGGGGGGAGGGGGGCACTGGAAGCACACTCAGAGACACGAAAGTAGAGAAATAACCCCCTCACAGAGGGGGGTGAGGTCACACGCAGTGCCCGCGGGGAGATTAGTCTCCCACATCCACACAGGCTCAGCTAGGCAGAGAGCGGGGGCGTCACAGACAGCATCAGACAAGCGGAGGTGGACACTTGGGTGGTGTACACACCCTTGCCCAAGGTGGCAAGGGGGGCCTGGAGGCACACAAGAAATGACACACATATAAACACACACAAAAGTGAGGAAACATACGAGGGCATGTACAGACAGAACACACGCCAATCTAGGTATACATACAGACATACAAGTCCAGAGTAACACACATGGGCATGTTACATACATGCATGCATACACCCATACCCCCACACACACAGGTAACACACTGACACACAGAGACCCAGGGAAACTCATATGAGCATACACTTGCAGACAAAACACATTCCCACCGATGATCATGGAGAAACCTAGATCTGCAACACAGACATTCTCTGCAGCCCTAGCCCTGGTGCGTGTCCACCCCCACACCAGAACACACTTGGTATATACGCCACCATCCCTTTGCTCTGGACACCGCCAAAACTCACGATAACTACCTGATGTCATCAGTGCCCATGGCTGTCTCCCCCTGCACCCAAGAACTTTCCACAGAGGCAGGCCCATCCCATGGTGCACACACAGTAGGTACCAAATAATGTTTGCATATGAGCAAATGAGGTAGTCCAAGCAGAGGTGGGATATGGGAACCTGTCAAATCTTTATGATTCTGACTACAATAAAAGCACTAATTCATAATCATTTGTTCACTGATTGTACCCAACTCTTAACTAAGCTGTTTACATGCATCATTTCATCCAACCCTCACAACAATCCAGTGGGGTGGATAATATAATGTCTATTTTACAGATGAGGGAATACAAGAACTCCAGTTAATTCCCAAAGGGTCATGTTCACTTTATGATCAACACATTTTTTTAAGAATGTGCCAGGAAGAGGAAACATCCAGTGCCAATGTGGCTGGAACAAGCTGAAGGGGGTTGTGGTAGCAGGGGCCAGATTGGGTAGGACCTTGACCATAGTGAGCAGTGATGGTGGACTAGGAGAGGTGGCAGAAGATAGGCAAGAAGTAAGTAGATATGGAGTCTCTTTTGCCTGCAGAATTTTCAGGTGACTCATCCACTTATTCATT
GTAAAACTATTAAGTAAAAGTGTTTACTTAAGTAAGTGTTACTTAAATAGACTAAAAGCCCTTTGGGGGTATGAATTAAAGTTGGTAGAGGGAATCCTAGGGGTACTGAAGGGAGTGGGAAAGGGGTGATCATTATAAACTCAGCTCTGGATTTATCACAGGAAAGGACCTTGGGAGAGGCCTTGTGATTGGAACAGGCTCTCCTAGGGGTAAGGAAGAAGAATGTACTCCCCAAAACAACAGGTCCTGCATATGTGCTCACTGGATCTACTGTTAAGAAAACAATTCTGGGGAGGAGGTGTGAATATACAGAACACACAGAAGACACTCCATAAATGCTCAGGGGAGCCATTGGAAGAAAAGGTCTTTGGGGGAGGATGATTAAAATGGAGCACATGACAGACAAGGAATAAATGCTCACTGGATCCATTAGAAGAAAAGGCCTTTGGGGAGTGGGGCTGGGGATGGACATATAGTCACCTGATCAAGGCTCACTGCATCCCTGAAGGAAAAGTCCTATGGGGAGGGGAAATGGGAGTGCAGAAAGTTGATCTATGGGAGCTCGATTCTTCATCCATAGGAGAAAAGGCTTTTGTGAAGAAGGCACACAATCAGGTACACAGCAGGTGCTCCATAAATACTCCAAGGAGTGATTAAAAGAAAAGGTCTTTGGAAAGAGTGACTGGAATGGTACACACAGCAAGTGCCAGATATCTGAGCACTGTATTAACTGGAGGCACAGGCCTTTATGGAGAGGTCTAAGGTTGGGTCATGCAGAAAGTGCTCAATACATGCAGACTGAAGCCACTGGAGGAAAGGGTATTGCAGAAAGGGTTTGAGGGTGGGGTATACAGCAGGCACCAGTCAATGCATGCTTGCTGAATACACTGGAGGAAAGAACTTTTAGAGAAGGCTCACACTGCAGGCAGTTGATAAATGCTAGATGGATCCACCAAAGGAAAGGTCTTTGAAGAAGTAGCTGGAGAACGGGGGATACAAGAGGCACTCAATAAATGTTTTCTAGATCCACTGTAGGGAAAGGTCTTTGAGGAGACGGTCTGAAGATGAGTCACACAAAGAAGGTTCAAAACTGCTCATGGAACTCACTGGAGGAAAATGATTTGTTTGAGAAGGGGTTTGGGGGTGCGGCACGTATCAGGCACTTAACAAATGCTTCCTAGATCCTTTGGAGAAAAGGCCCTCAGAGAGAGGGCTTGGAGTTGGGGCACAGAGAAGGCATCCAATCAAAACTCACAGGATCCATGAAAGGCAAAGCTTTTGGAGAGAAGCTGGGGTGGGATACACAGCAGGTACTCAATGTTTACTAAATAGTTTAAAAGGGCTTTAAGGACGGAGCTGGGGTGGGACACATAGCATAGACTGGACACATGCTCACAAGACCCATTAGAGAAGGCCTCAGGGCAAGGGTTGAGGAGAACAGGACAGTATCAGGCTCTCAAAGAATGCTCACAAACCTCATTGAAATCAAAGGCCTTGGGGAAGGGCTCTTGGATGAGGCATACTGCAGGTACTAGATAAGTGCTCACAAGATCCATTAGAGGACAAGGCCTATGGGGCAAGGGTTGGGGAGGGTAGGAAGGACACGTTCGGTTTTCGAAGGCTCATAGGATATATTGAAGCCAAAGACTTTTGGGGGAGGGGTAGTAGGGAACAGGTACGCAGCAGGTGCCTGATAATTGCTCCCTGGATCCATCAAGGTTTAAGGGGCGGAGGGGGGCGACAAGGGCGGGGCACAGAGGAAGCATCCAGCTTAATAATTTAAAGGAAAAAGATTTAGGTGAGAGGGCCAGGTGTCAGGCACACAAGCGGCGCTCGATAATTGCTCATTCGCAGAAGAACGATCTGGGGACCCAGGCCCACGGGAGACGTCCGCGGCAGTGGCTTACCAGTCGGTGTGCGGCTCGTCGATGACCAGCAGCACCCTGGAGGCGGCTCCCCCGCGGCCTGCGCCCCCAGAGCCGCCGCCCACCTGCTCGCTGAAGGTGGCAGCTGCCGCCGCCGTGGTCTGCTTGACCGCGTTGGACAGCCACGAGAAGAAGCCACCGCCCCCCGAGGACCCGGGGCTAGGGGCGGCCGGAGAGGCCGCTGGGGCGACCCCGGAGGACCTCTCGGCAGTGGCGGTCCCGGGACCGGGCGTGGCTCCGGGGCTGTGGGCACCGGGCGGCGGTGGGGGCGGCTGCGGACGCTGCAGGTCTGTCATGTACCCATTTGGCAGATTGGCCATAAAGTTGCTGTCCGACAGGCGGCGCCGCAGGTAGTTCATGGCTGCGACTTGGGGCAGGGGGTCCTAGGGGTGGTCTGGCCAGGAGCCGCGGGGGCGGACTGCGCGGTGCCCAGGAGCACAGCTGCGCTCTCAGGCACGACACGACTCCTCCGCTGCCCACCGCAGACTGAGGCAGCGCTGAGTCGCCGGCGCCGCAGCGCAGATGGTCGCGCCCGTGCCCCCCTATCTCGCGCCTCGCGTGGTGCGGTCCGGCTGGGCCGGCGGCGGCGCGGACGCGACCAAGGTGGCCGGGAAGGGGAGTTTGCGGGGGACCGGCGAGTGACGTCAGCGCGCCTTCAGTGCTGAGGCGGCGGTGGCGCGCGCCGCCAGGCGGGGGCGAAGGCACTGTCCGCGGTGCTGAAGCTGGCAGTGCGCACGCGCCTCGCCGCATCCTGTTTCCCCTCCCCCTCTCTGATAGGGGATGCGCAATTTGGGGAATGGGGGTTGGGTGCTTGTCCAGTGGGTCGGGGTCGGTCGTCAGGTAGGCACCCCCACCCCGCCTCATCCTGGTCCTAAAACCCACTTGCACTCATACGCAGGGCCCTCTGCAGATACTCGGTTTGTAGTGTTGATATTCAACTCAGAAGGCATTTTTTGGGGGGAGGGGGGCACTGGAAGCACACTCAGAGACACGAAAGTAGAGAAATAACCCCCTCACAGAGGGGGGTGAGGTCACACGCAGTGCCCGCGGGGAGATTAGTCTCCCACATCCACACAGGCTCAGCTAGGCAGAGAGCGGGGGCGTCACAGACAGCATCAGACAAGCGGAGGTGGACACTTGGGTGGTGTACACACCCTTGCCCAAGGTGGCAAGGGGGGCCTGGAGGCACACAAGAAATGACACACATATAAACACACACAAAAGTGAGGAAACATACGAGGGCATGTACAGACAGAACACACGCCAATCTAGGTATACATACAGACATACAAGTCCAGAGTAACACACATGGGCATGTTACATACATGCATGCATACACCCATACCCCCACACACACAGGTAACACACTGACACACAGAGACCCAGGGAAACTCATATGAGCATACACTTGCAGACAAAACACATTCCCACCGATGATCATGGAGAAACCTAGATCTGCAACACAGACATTCTCTGCAGCCCTAGCCCTGGTGCGTGTCCACCCCCACACCAGAACACACTTGGTATATACGCCACCATCCCTTTGCTCTGGACACCGCCAAAACTCACGATAACTACCTGATGTCATCAGTGCCCATGGCTGTCTCCCCCTGCACCCAAGAACTTTCCACAGAGGCAGGCCCATCCCATGGTGCACACACAGTAGGTACCAAATAATGTTTGCATATGAGCAAATGAGGTAGTCCAAGCAGAGGTGGGATATGGGAACCTGTCAAATCTTTATGATTCTGACTACAATAAAAGCACTAATTCATAATCATTTGTTCACTGATTGTACCCAACTCTTAACTAAGCTGTTTACATGCATCATTTCATCCAACCCTCACAACAATCCAGTGGGGTGGATAATATAATGTCTATTTTACAGATGAGGGAATACAAGAACTCCAGTTAATTCCCAAAGGGTCATGTTCACTTTATGATCAACACATTTTTTTAAGAATGTGCCAGGAAGAGGAAACATCCAGTGCCAATGTGGCTGGAACAAGCTGAAGGGGGTTGTGGTAGCAGGGGCCAGATTGGGTAGGACCTTGACCATAGTGAGCAGTGATGGTGGACTAGGAGAGGTGGCAGAAGATAGGCAAGAAGTAAGTAGATATGGAGTCTCTTTTGCCTGCAGAATTTTCAGGTGACTCATCCACTTATTCATT
Task1_train_29782
Here is a genetic alteration in CFP (complement factor properdin) on Chromosome X. Based on the data, is it a benign variant or a cause of disease?
Pathogenic; Properdin deficiency, type III
GGCAGCGGCGGGGAGAGGCTGGGACTGCACACTCGCTTTCACTCCTGCCAACCTGCGACCACAGTGGAAAATACTGTTTTCCGCAACAGGCTGCTGTGTCTTGGCCCGTGCTGTGCTGTTTGCCCTATGAGATGCTATCACCCTACTTTTGGGGAAGGGGATAGGTTGTTTTTCCTCCTTTAAGGAATCGTAGACGAACTCGAAGAGGCTAGTTTATTGAGGTTTGGAAGGTCAGGGGGCTCAGAGTGGAGGAGAGAAGTGTTAGAGTTCCTCTTCCTCAGGGTCTTTGCAAGCAGGCACGTGTAGACATGGTCGTTTCTCCTCCACCACCAGCTTCTGCCCTTGTAGCTCCTCACACCGTGGCAGCGGTCTCCCCCAGAAGGTCACGTTCTTCTCGCCCTGACCTTCGACCATGGAAACGGTGGGCCTGAGGCATTAGGGGTGGGGAGGAACGGAAGGGAGAATCTCAGGGAAGGCAAGAATGCATTCAATTCTTATTGAGTGCCTGCTATATGCCGAGGGCTACTTTTTTTTTTTTTTTTTTTCCTTTTTTTTTTTTGAGGCAGGGTCTCACTCTGTTGCCCAGGCTGCAGTGCAGTGGCACAATCATAGCTCACTGCAGCCTCAATCTCCTGGGCTCAAGTGATGCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAAGTGTTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACTGTGCCTGGCCTCCCAACACTACTTTTTAGCTATAGGATATTGGGCAATTTCTTTAGCTTCTCTGTGCCTCGGTTTCCCTCATCTGCAAAATGAGAATGGTAGGAATAGTAATATTAATACTCACCTCACGGGGTTGAATGAGGATAAATGAGTTAATTCAGGTAAAGTGCTCAGAGCAGTGCCTGGCACACAGCAAGTGCTCAATAAATGCTGGTGAATGTTACTTGTTGGCATGAGCTACTTTCTTTTACCTCCGAAATATATACCCTTTATATCTCTTTCCACTGCCTCCAGGAAAAAACCCAATGCCTTGTCCTGACATTCAAGGCCTTATTGTTGGGCCCAAATCCCTGCCCCAAGCCAATCTCTCTCTCTGTCTCCTCCACTTTATTCAAGCTCAGTCCCTGTCCAGAAAGGTCTTTACCTGGGTTATTTGTCCCACTAGGAAAGCCCTCCATTCACTCCCATCCCAGTTCTCTCAATTGCTTCTTCCTCCACTCAGTCTCTCGCTCACTCAAGTCCTTTGTGCCTCCATTCAACACCTCTAATCTTCAGGCCCCACTCTAACCCCCTCAGCCGGGAGATCCCTTCCCAGATGGCAGCCCTTCCACGAGCTGGGAATAGTTCACTTAATCTAGTAGCTTGATGTATGTGGAAGGAAGAAAAGGGATGAACATTTTAACCCTCTCTAACACCTGGGCCCCTCTGGCACCTGGAAACACTTATAGCGGCTAATCACCTAGCTCCAAGGCTCCGTTCACAGTCTTGATGCCAGGAATGCCTTTCCCAACCCCTACCTGCCCTGGGAGGCCCAGTCAGCTTCCTGGACCTAGGTTGAGGTGGCAGCACCTGTTGCATGCACCAGCTGTTCCTCATATGCCTCCTGTCAGGGGCTTGCTCAGCTGGGTCCCTTGGAGGATCCACAGGATCTGGGCTGTGTGTATCTGCAACTGTTGCTGAAAAAGCCTTGGAGTGCCTTGGCTCAGTGAGATGCTGACAAAGTGGATGGAGGCATGAGTGACTGTGGGAGGCAGGCAGTGAATGGAGGCCTGAGTGATGGCAGCTAAAAGCATGGGTAACTGAAGGTCGGAGTCAATGACACATGAAGGACTAAGTGGATGAGTGACTGAACAGGTGACTGAGGGGCACAGAGGCTACGAATTATCCTCCAAGAACTTCTTTCTCATCTTCTTAGTTTCTCCCCACTTCCTGCAGCTGGGAGGTGGCACTCGGCAAGGCAGATACCTTAGATTCAGCAGTGGAAACCCTGGTTTCCTGGGGTAGCCGACTCTCCCGCCTGTAATATAATGACCCCCTCCCAGGCATACTTTGCCCTCTCACTCACGGGTACTTGGGGAGCAAGGGTGTGCAGAGGCGCTGGCGGGCACGGGTAGGATTAGGTCCACAGGGGGGCATGCACAGCCCCCAGGTACTCCACTCTGACCATGATCCTTTCACTGCAATGAGGGGTAGGGGTCACAGAGTCAGAACTGGAGGTCTTGGTGGGAAAGTGAGAGGGAGGCTGCAGAGACGTGAGGTCCACAGCAGAGAGTTGGAAACCCCTTATCCTGCATGGGCCACCCCACCCTCAGAGCACAGTCTGTGGGACACTCACAGGGGCAGTGCTGGATGCTGTAGCAGTGCCGGATATCCTGCTGTTGCCCGGCACATCGATGTCCGTCAAACTTGCGGCCCCTGCAGGTCCTCCCGCGTGACTGCTGGCCCGGGATTTCTTGACAGCTGATGGACTTCATGTTCCGTCGGATACAGGGGCTCCACTCCCCCCACGAGTCCCACTCCCCATCCACTGCAGAGACAGGGCAACAGGGGATTGGACCAAAGCAGGGAATCAGCAAGGGGGTTCAGAGGAAGGAATGAGGGCGGTAGGAGGGAGTAGAGGTGATCAGATGTGTGAATGGGGGACCAGGGGTGGAAACAAGGTATCAGGGCCAGGAAAGGAGGAATCAGAGACAGGAACAAGGCCTCAGCAGCAGGAGCTGGGCAGCAGAGAAGGGCAAGGGGGACTTAGGCATGCAAATCGTGAACCCTGAGATGCTGACCAGGGCAGGGCACAGCTGTGTTGCAGATGTGGGTCCGGGTGGCATCGCCAGCACAGAAGGGGCCCCCATGCTGGGGCACAGGGTGATTGCACGTCCGTTGTTCCATGGTCTGGCCCAGGCCACAGGTCACAGGGCAGGGGCTCACAGGGCCCCAAGGCCCCCAGCCCCCAGCCACTGTTGGAGGAGGAAAGGGAGTGAGGAGAAAGGCCTCCTCAATCCTTCCTCTCAGCCCCTAGACCCTTGAAGCAGACTGTCCCCAAATGAAGGGCTGCATGGTCACATGGCCTAGGAACTCTAGAAATGGCAGAGCATCTCTGCCCTCAATCAAGAGCCCCACCAGCAACATCAGCAGCCTCATCCTGGTGTACCTGGGCAGGGTGGCAGGCCGGTGCACCTCCGCTGCTCGTAGGCTAGCCCCGGGCAGGGCTTCCCAGGAGGTTTCTGGGAGGGCTCAGGTGCAGAACACTTGCGGCTTCGTGTCTCCTTAGGTTCGTGGGGTCCACCGTGGCAGGAGGCTGAGCAGGGGGTCCAGGGGCCCCAGGTGGCCCAGGCCCCGTGTGCTGTGGTGGGGTGGGAGGTGGAGGGATGCAGGTGTGGTCATGCATGCTAAAGTCCTCTCAGCCTGGCAGTTCCCTGCTGTAACCCCGCAGACCCACGCTGGGTGCACCCATCAGCATCCTGTGGCTTCCCTCACTCACTGGGGCAGACCTGCTGGGTGTCACAGGCCTCTGATTCCTGTGCCTGTCCTGGGCAGTGGCCCCCACACTTGGGAGCAGGGTGATTACAGGCTCGCCTGCGGGTCCGGGTCCCTTTGGAGCAGGTGACAGAGCAAGGCTCCCAGGGCCCCCAGCCAGACCAGCCGCCCATCTCTGTGGGAGAGAAGAGAGGGTAATGGGATGGAGGTGGGGTGTCATTCAGGGCTCTTTGCTTCCTTGAGTGCCCCACATGAGCTAATCCTGTCCTTATATCCTCTGCCACCATTCTGGGCCCACCATCCCCGCTCACCGGGCCTGCCGCAGCAACCTTCACATGGGTGCCTCCGCTTCCCCTCTCACCCTCACCGTGCACAGTCTGTTCTCCTCCCAACCCCAGTCAGATCACGTTCCTCCTCTGCCCACAGTCCAAATTACTCAGATGAAAAGCCAACGTCCTCTCTGTGGCCCCCAGGCAATGGACCCTCCTCACCTCTCTGACCTCACCTCCCACCACTCTCCTCCTTAGGTCCTTACAAACACTGGGGACGGGCCCACTCTGAGGACCTCTGTACCGATCGTTCCCACCAGTGCTGGGTGACAGGGAGTGCTTGCCCGCCTTGCTCATCCTCCTCACCAGGACAG
GGCAGCGGCGGGGAGAGGCTGGGACTGCACACTCGCTTTCACTCCTGCCAACCTGCGACCACAGTGGAAAATACTGTTTTCCGCAACAGGCTGCTGTGTCTTGGCCCGTGCTGTGCTGTTTGCCCTATGAGATGCTATCACCCTACTTTTGGGGAAGGGGATAGGTTGTTTTTCCTCCTTTAAGGAATCGTAGACGAACTCGAAGAGGCTAGTTTATTGAGGTTTGGAAGGTCAGGGGGCTCAGAGTGGAGGAGAGAAGTGTTAGAGTTCCTCTTCCTCAGGGTCTTTGCAAGCAGGCACGTGTAGACATGGTCGTTTCTCCTCCACCACCAGCTTCTGCCCTTGTAGCTCCTCACACCGTGGCAGCGGTCTCCCCCAGAAGGTCACGTTCTTCTCGCCCTGACCTTCGACCATGGAAACGGTGGGCCTGAGGCATTAGGGGTGGGGAGGAACGGAAGGGAGAATCTCAGGGAAGGCAAGAATGCATTCAATTCTTATTGAGTGCCTGCTATATGCCGAGGGCTACTTTTTTTTTTTTTTTTTTTCCTTTTTTTTTTTTGAGGCAGGGTCTCACTCTGTTGCCCAGGCTGCAGTGCAGTGGCACAATCATAGCTCACTGCAGCCTCAATCTCCTGGGCTCAAGTGATGCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAAGTGTTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACTGTGCCTGGCCTCCCAACACTACTTTTTAGCTATAGGATATTGGGCAATTTCTTTAGCTTCTCTGTGCCTCGGTTTCCCTCATCTGCAAAATGAGAATGGTAGGAATAGTAATATTAATACTCACCTCACGGGGTTGAATGAGGATAAATGAGTTAATTCAGGTAAAGTGCTCAGAGCAGTGCCTGGCACACAGCAAGTGCTCAATAAATGCTGGTGAATGTTACTTGTTGGCATGAGCTACTTTCTTTTACCTCCGAAATATATACCCTTTATATCTCTTTCCACTGCCTCCAGGAAAAAACCCAATGCCTTGTCCTGACATTCAAGGCCTTATTGTTGGGCCCAAATCCCTGCCCCAAGCCAATCTCTCTCTCTGTCTCCTCCACTTTATTCAAGCTCAGTCCCTGTCCAGAAAGGTCTTTACCTGGGTTATTTGTCCCACTAGGAAAGCCCTCCATTCACTCCCATCCCAGTTCTCTCAATTGCTTCTTCCTCCACTCAGTCTCTCGCTCACTCAAGTCCTTTGTGCCTCCATTCAACACCTCTAATCTTCAGGCCCCACTCTAACCCCCTCAGCCGGGAGATCCCTTCCCAGATGGCAGCCCTTCCACGAGCTGGGAATAGTTCACTTAATCTAGTAGCTTGATGTATGTGGAAGGAAGAAAAGGGATGAACATTTTAACCCTCTCTAACACCTGGGCCCCTCTGGCACCTGGAAACACTTATAGCGGCTAATCACCTAGCTCCAAGGCTCCGTTCACAGTCTTGATGCCAGGAATGCCTTTCCCAACCCCTACCTGCCCTGGGAGGCCCAGTCAGCTTCCTGGACCTAGGTTGAGGTGGCAGCACCTGTTGCATGCACCAGCTGTTCCTCATATGCCTCCTGTCAGGGGCTTGCTCAGCTGGGTCCCTTGGAGGATCCACAGGATCTGGGCTGTGTGTATCTGCAACTGTTGCTGAAAAAGCCTTGGAGTGCCTTGGCTCAGTGAGATGCTGACAAAGTGGATGGAGGCATGAGTGACTGTGGGAGGCAGGCAGTGAATGGAGGCCTGAGTGATGGCAGCTAAAAGCATGGGTAACTGAAGGTCGGAGTCAATGACACATGAAGGACTAAGTGGATGAGTGACTGAACAGGTGACTGAGGGGCACAGAGGCTACGAATTATCCTCCAAGAACTTCTTTCTCATCTTCTTAGTTTCTCCCCACTTCCTGCAGCTGGGAGGTGGCACTCGGCAAGGCAGATACCTTAGATTCAGCAGTGGAAACCCTGGTTTCCTGGGGTAGCCGACTCTCCCGCCTGTAATATAATGACCCCCTCCCAGGCATACTTTGCCCTCTCACTCACGGGTCCTTGGGGAGCAAGGGTGTGCAGAGGCGCTGGCGGGCACGGGTAGGATTAGGTCCACAGGGGGGCATGCACAGCCCCCAGGTACTCCACTCTGACCATGATCCTTTCACTGCAATGAGGGGTAGGGGTCACAGAGTCAGAACTGGAGGTCTTGGTGGGAAAGTGAGAGGGAGGCTGCAGAGACGTGAGGTCCACAGCAGAGAGTTGGAAACCCCTTATCCTGCATGGGCCACCCCACCCTCAGAGCACAGTCTGTGGGACACTCACAGGGGCAGTGCTGGATGCTGTAGCAGTGCCGGATATCCTGCTGTTGCCCGGCACATCGATGTCCGTCAAACTTGCGGCCCCTGCAGGTCCTCCCGCGTGACTGCTGGCCCGGGATTTCTTGACAGCTGATGGACTTCATGTTCCGTCGGATACAGGGGCTCCACTCCCCCCACGAGTCCCACTCCCCATCCACTGCAGAGACAGGGCAACAGGGGATTGGACCAAAGCAGGGAATCAGCAAGGGGGTTCAGAGGAAGGAATGAGGGCGGTAGGAGGGAGTAGAGGTGATCAGATGTGTGAATGGGGGACCAGGGGTGGAAACAAGGTATCAGGGCCAGGAAAGGAGGAATCAGAGACAGGAACAAGGCCTCAGCAGCAGGAGCTGGGCAGCAGAGAAGGGCAAGGGGGACTTAGGCATGCAAATCGTGAACCCTGAGATGCTGACCAGGGCAGGGCACAGCTGTGTTGCAGATGTGGGTCCGGGTGGCATCGCCAGCACAGAAGGGGCCCCCATGCTGGGGCACAGGGTGATTGCACGTCCGTTGTTCCATGGTCTGGCCCAGGCCACAGGTCACAGGGCAGGGGCTCACAGGGCCCCAAGGCCCCCAGCCCCCAGCCACTGTTGGAGGAGGAAAGGGAGTGAGGAGAAAGGCCTCCTCAATCCTTCCTCTCAGCCCCTAGACCCTTGAAGCAGACTGTCCCCAAATGAAGGGCTGCATGGTCACATGGCCTAGGAACTCTAGAAATGGCAGAGCATCTCTGCCCTCAATCAAGAGCCCCACCAGCAACATCAGCAGCCTCATCCTGGTGTACCTGGGCAGGGTGGCAGGCCGGTGCACCTCCGCTGCTCGTAGGCTAGCCCCGGGCAGGGCTTCCCAGGAGGTTTCTGGGAGGGCTCAGGTGCAGAACACTTGCGGCTTCGTGTCTCCTTAGGTTCGTGGGGTCCACCGTGGCAGGAGGCTGAGCAGGGGGTCCAGGGGCCCCAGGTGGCCCAGGCCCCGTGTGCTGTGGTGGGGTGGGAGGTGGAGGGATGCAGGTGTGGTCATGCATGCTAAAGTCCTCTCAGCCTGGCAGTTCCCTGCTGTAACCCCGCAGACCCACGCTGGGTGCACCCATCAGCATCCTGTGGCTTCCCTCACTCACTGGGGCAGACCTGCTGGGTGTCACAGGCCTCTGATTCCTGTGCCTGTCCTGGGCAGTGGCCCCCACACTTGGGAGCAGGGTGATTACAGGCTCGCCTGCGGGTCCGGGTCCCTTTGGAGCAGGTGACAGAGCAAGGCTCCCAGGGCCCCCAGCCAGACCAGCCGCCCATCTCTGTGGGAGAGAAGAGAGGGTAATGGGATGGAGGTGGGGTGTCATTCAGGGCTCTTTGCTTCCTTGAGTGCCCCACATGAGCTAATCCTGTCCTTATATCCTCTGCCACCATTCTGGGCCCACCATCCCCGCTCACCGGGCCTGCCGCAGCAACCTTCACATGGGTGCCTCCGCTTCCCCTCTCACCCTCACCGTGCACAGTCTGTTCTCCTCCCAACCCCAGTCAGATCACGTTCCTCCTCTGCCCACAGTCCAAATTACTCAGATGAAAAGCCAACGTCCTCTCTGTGGCCCCCAGGCAATGGACCCTCCTCACCTCTCTGACCTCACCTCCCACCACTCTCCTCCTTAGGTCCTTACAAACACTGGGGACGGGCCCACTCTGAGGACCTCTGTACCGATCGTTCCCACCAGTGCTGGGTGACAGGGAGTGCTTGCCCGCCTTGCTCATCCTCCTCACCAGGACAG
Task1_train_29783
A variant has been detected on Chromosome X in CFP (complement factor properdin). What is its effect — pathogenic or benign? If pathogenic, name the disease.
Pathogenic; not provided
AGGGGTGGGGAGGAACGGAAGGGAGAATCTCAGGGAAGGCAAGAATGCATTCAATTCTTATTGAGTGCCTGCTATATGCCGAGGGCTACTTTTTTTTTTTTTTTTTTTCCTTTTTTTTTTTTGAGGCAGGGTCTCACTCTGTTGCCCAGGCTGCAGTGCAGTGGCACAATCATAGCTCACTGCAGCCTCAATCTCCTGGGCTCAAGTGATGCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAAGTGTTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACTGTGCCTGGCCTCCCAACACTACTTTTTAGCTATAGGATATTGGGCAATTTCTTTAGCTTCTCTGTGCCTCGGTTTCCCTCATCTGCAAAATGAGAATGGTAGGAATAGTAATATTAATACTCACCTCACGGGGTTGAATGAGGATAAATGAGTTAATTCAGGTAAAGTGCTCAGAGCAGTGCCTGGCACACAGCAAGTGCTCAATAAATGCTGGTGAATGTTACTTGTTGGCATGAGCTACTTTCTTTTACCTCCGAAATATATACCCTTTATATCTCTTTCCACTGCCTCCAGGAAAAAACCCAATGCCTTGTCCTGACATTCAAGGCCTTATTGTTGGGCCCAAATCCCTGCCCCAAGCCAATCTCTCTCTCTGTCTCCTCCACTTTATTCAAGCTCAGTCCCTGTCCAGAAAGGTCTTTACCTGGGTTATTTGTCCCACTAGGAAAGCCCTCCATTCACTCCCATCCCAGTTCTCTCAATTGCTTCTTCCTCCACTCAGTCTCTCGCTCACTCAAGTCCTTTGTGCCTCCATTCAACACCTCTAATCTTCAGGCCCCACTCTAACCCCCTCAGCCGGGAGATCCCTTCCCAGATGGCAGCCCTTCCACGAGCTGGGAATAGTTCACTTAATCTAGTAGCTTGATGTATGTGGAAGGAAGAAAAGGGATGAACATTTTAACCCTCTCTAACACCTGGGCCCCTCTGGCACCTGGAAACACTTATAGCGGCTAATCACCTAGCTCCAAGGCTCCGTTCACAGTCTTGATGCCAGGAATGCCTTTCCCAACCCCTACCTGCCCTGGGAGGCCCAGTCAGCTTCCTGGACCTAGGTTGAGGTGGCAGCACCTGTTGCATGCACCAGCTGTTCCTCATATGCCTCCTGTCAGGGGCTTGCTCAGCTGGGTCCCTTGGAGGATCCACAGGATCTGGGCTGTGTGTATCTGCAACTGTTGCTGAAAAAGCCTTGGAGTGCCTTGGCTCAGTGAGATGCTGACAAAGTGGATGGAGGCATGAGTGACTGTGGGAGGCAGGCAGTGAATGGAGGCCTGAGTGATGGCAGCTAAAAGCATGGGTAACTGAAGGTCGGAGTCAATGACACATGAAGGACTAAGTGGATGAGTGACTGAACAGGTGACTGAGGGGCACAGAGGCTACGAATTATCCTCCAAGAACTTCTTTCTCATCTTCTTAGTTTCTCCCCACTTCCTGCAGCTGGGAGGTGGCACTCGGCAAGGCAGATACCTTAGATTCAGCAGTGGAAACCCTGGTTTCCTGGGGTAGCCGACTCTCCCGCCTGTAATATAATGACCCCCTCCCAGGCATACTTTGCCCTCTCACTCACGGGTACTTGGGGAGCAAGGGTGTGCAGAGGCGCTGGCGGGCACGGGTAGGATTAGGTCCACAGGGGGGCATGCACAGCCCCCAGGTACTCCACTCTGACCATGATCCTTTCACTGCAATGAGGGGTAGGGGTCACAGAGTCAGAACTGGAGGTCTTGGTGGGAAAGTGAGAGGGAGGCTGCAGAGACGTGAGGTCCACAGCAGAGAGTTGGAAACCCCTTATCCTGCATGGGCCACCCCACCCTCAGAGCACAGTCTGTGGGACACTCACAGGGGCAGTGCTGGATGCTGTAGCAGTGCCGGATATCCTGCTGTTGCCCGGCACATCGATGTCCGTCAAACTTGCGGCCCCTGCAGGTCCTCCCGCGTGACTGCTGGCCCGGGATTTCTTGACAGCTGATGGACTTCATGTTCCGTCGGATACAGGGGCTCCACTCCCCCCACGAGTCCCACTCCCCATCCACTGCAGAGACAGGGCAACAGGGGATTGGACCAAAGCAGGGAATCAGCAAGGGGGTTCAGAGGAAGGAATGAGGGCGGTAGGAGGGAGTAGAGGTGATCAGATGTGTGAATGGGGGACCAGGGGTGGAAACAAGGTATCAGGGCCAGGAAAGGAGGAATCAGAGACAGGAACAAGGCCTCAGCAGCAGGAGCTGGGCAGCAGAGAAGGGCAAGGGGGACTTAGGCATGCAAATCGTGAACCCTGAGATGCTGACCAGGGCAGGGCACAGCTGTGTTGCAGATGTGGGTCCGGGTGGCATCGCCAGCACAGAAGGGGCCCCCATGCTGGGGCACAGGGTGATTGCACGTCCGTTGTTCCATGGTCTGGCCCAGGCCACAGGTCACAGGGCAGGGGCTCACAGGGCCCCAAGGCCCCCAGCCCCCAGCCACTGTTGGAGGAGGAAAGGGAGTGAGGAGAAAGGCCTCCTCAATCCTTCCTCTCAGCCCCTAGACCCTTGAAGCAGACTGTCCCCAAATGAAGGGCTGCATGGTCACATGGCCTAGGAACTCTAGAAATGGCAGAGCATCTCTGCCCTCAATCAAGAGCCCCACCAGCAACATCAGCAGCCTCATCCTGGTGTACCTGGGCAGGGTGGCAGGCCGGTGCACCTCCGCTGCTCGTAGGCTAGCCCCGGGCAGGGCTTCCCAGGAGGTTTCTGGGAGGGCTCAGGTGCAGAACACTTGCGGCTTCGTGTCTCCTTAGGTTCGTGGGGTCCACCGTGGCAGGAGGCTGAGCAGGGGGTCCAGGGGCCCCAGGTGGCCCAGGCCCCGTGTGCTGTGGTGGGGTGGGAGGTGGAGGGATGCAGGTGTGGTCATGCATGCTAAAGTCCTCTCAGCCTGGCAGTTCCCTGCTGTAACCCCGCAGACCCACGCTGGGTGCACCCATCAGCATCCTGTGGCTTCCCTCACTCACTGGGGCAGACCTGCTGGGTGTCACAGGCCTCTGATTCCTGTGCCTGTCCTGGGCAGTGGCCCCCACACTTGGGAGCAGGGTGATTACAGGCTCGCCTGCGGGTCCGGGTCCCTTTGGAGCAGGTGACAGAGCAAGGCTCCCAGGGCCCCCAGCCAGACCAGCCGCCCATCTCTGTGGGAGAGAAGAGAGGGTAATGGGATGGAGGTGGGGTGTCATTCAGGGCTCTTTGCTTCCTTGAGTGCCCCACATGAGCTAATCCTGTCCTTATATCCTCTGCCACCATTCTGGGCCCACCATCCCCGCTCACCGGGCCTGCCGCAGCAACCTTCACATGGGTGCCTCCGCTTCCCCTCTCACCCTCACCGTGCACAGTCTGTTCTCCTCCCAACCCCAGTCAGATCACGTTCCTCCTCTGCCCACAGTCCAAATTACTCAGATGAAAAGCCAACGTCCTCTCTGTGGCCCCCAGGCAATGGACCCTCCTCACCTCTCTGACCTCACCTCCCACCACTCTCCTCCTTAGGTCCTTACAAACACTGGGGACGGGCCCACTCTGAGGACCTCTGTACCGATCGTTCCCACCAGTGCTGGGTGACAGGGAGTGCTTGCCCGCCTTGCTCATCCTCCTCACCAGGACAGCACTGCTGGTCCTCACAGGCCTGGAGCTGCCACTCCAGGGTCCCAGGTGCCACCTTTCCAGAGCACTGCCCATTCCAGCCCACACAGCGCCGGTACCGCAGCTGGGAGCCCTCAGAGCACGTCACCGAACAGGGGGCCCATGTGGACCACAGGGACCATCGTGGGGACCTGTGGAGAAGAGCACACACATCCCATCCTGGCATGAGCTAACAAGAATGGCATGTGGGACTCCAGAGTGTGGGCAGACACGAAGGGTTGCTAGGCAAGTGCGTGTGCGATGGATTGATAAGTCCTTACCTTTTAGGGATATTGGGATACTGATGGGAAGCAGTGGATATACAATAAGTGCTTGATAATGTCATTTACCTTCACAATCAGGCATCTGGAGTTACCATTGGAAGGCTGCATGGCCAACACCAGGTCCGCAGTAAGCAAAG
AGGGGTGGGGAGGAACGGAAGGGAGAATCTCAGGGAAGGCAAGAATGCATTCAATTCTTATTGAGTGCCTGCTATATGCCGAGGGCTACTTTTTTTTTTTTTTTTTTTCCTTTTTTTTTTTTGAGGCAGGGTCTCACTCTGTTGCCCAGGCTGCAGTGCAGTGGCACAATCATAGCTCACTGCAGCCTCAATCTCCTGGGCTCAAGTGATGCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAAGTGTTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACTGTGCCTGGCCTCCCAACACTACTTTTTAGCTATAGGATATTGGGCAATTTCTTTAGCTTCTCTGTGCCTCGGTTTCCCTCATCTGCAAAATGAGAATGGTAGGAATAGTAATATTAATACTCACCTCACGGGGTTGAATGAGGATAAATGAGTTAATTCAGGTAAAGTGCTCAGAGCAGTGCCTGGCACACAGCAAGTGCTCAATAAATGCTGGTGAATGTTACTTGTTGGCATGAGCTACTTTCTTTTACCTCCGAAATATATACCCTTTATATCTCTTTCCACTGCCTCCAGGAAAAAACCCAATGCCTTGTCCTGACATTCAAGGCCTTATTGTTGGGCCCAAATCCCTGCCCCAAGCCAATCTCTCTCTCTGTCTCCTCCACTTTATTCAAGCTCAGTCCCTGTCCAGAAAGGTCTTTACCTGGGTTATTTGTCCCACTAGGAAAGCCCTCCATTCACTCCCATCCCAGTTCTCTCAATTGCTTCTTCCTCCACTCAGTCTCTCGCTCACTCAAGTCCTTTGTGCCTCCATTCAACACCTCTAATCTTCAGGCCCCACTCTAACCCCCTCAGCCGGGAGATCCCTTCCCAGATGGCAGCCCTTCCACGAGCTGGGAATAGTTCACTTAATCTAGTAGCTTGATGTATGTGGAAGGAAGAAAAGGGATGAACATTTTAACCCTCTCTAACACCTGGGCCCCTCTGGCACCTGGAAACACTTATAGCGGCTAATCACCTAGCTCCAAGGCTCCGTTCACAGTCTTGATGCCAGGAATGCCTTTCCCAACCCCTACCTGCCCTGGGAGGCCCAGTCAGCTTCCTGGACCTAGGTTGAGGTGGCAGCACCTGTTGCATGCACCAGCTGTTCCTCATATGCCTCCTGTCAGGGGCTTGCTCAGCTGGGTCCCTTGGAGGATCCACAGGATCTGGGCTGTGTGTATCTGCAACTGTTGCTGAAAAAGCCTTGGAGTGCCTTGGCTCAGTGAGATGCTGACAAAGTGGATGGAGGCATGAGTGACTGTGGGAGGCAGGCAGTGAATGGAGGCCTGAGTGATGGCAGCTAAAAGCATGGGTAACTGAAGGTCGGAGTCAATGACACATGAAGGACTAAGTGGATGAGTGACTGAACAGGTGACTGAGGGGCACAGAGGCTACGAATTATCCTCCAAGAACTTCTTTCTCATCTTCTTAGTTTCTCCCCACTTCCTGCAGCTGGGAGGTGGCACTCGGCAAGGCAGATACCTTAGATTCAGCAGTGGAAACCCTGGTTTCCTGGGGTAGCCGACTCTCCCGCCTGTAATATAATGACCCCCTCCCAGGCATACTTTGCCCTCTCACTCACGGGTACTTGGGGAGCAAGGGTGTGCAGAGGCGCTGGCGGGCACGGGTAGGATTAGGTCCACAGGGGGGCATGCACAGCCCCCAGGTACTCCACTCTGACCATGATCCTTTCACTGCAATGAGGGGTAGGGGTCACAGAGTCAGAACTGGAGGTCTTGGTGGGAAAGTGAGAGGGAGGCTGCAGAGACGTGAGGTCCACAGCAGAGAGTTGGAAACCCCTTATCCTGCATGGGCCACCCCACCCTCAGAGCACAGTCTGTGGGACACTCACAGGGGCAGTGCTGGATGCTGTAGCAGTGCCGGATATCCTGCTGTTGCCCGGCACATCGATGTCCGTCAAACTTGCGGCCCCTGCAGGTCCTCCCGCGTGACTGCTGGCCCGGGATTTCTTGACAGCTGATGGACTTCATGTTCCGTCGGATACAGGGGCTCCACTCCCCCCCCGAGTCCCACTCCCCATCCACTGCAGAGACAGGGCAACAGGGGATTGGACCAAAGCAGGGAATCAGCAAGGGGGTTCAGAGGAAGGAATGAGGGCGGTAGGAGGGAGTAGAGGTGATCAGATGTGTGAATGGGGGACCAGGGGTGGAAACAAGGTATCAGGGCCAGGAAAGGAGGAATCAGAGACAGGAACAAGGCCTCAGCAGCAGGAGCTGGGCAGCAGAGAAGGGCAAGGGGGACTTAGGCATGCAAATCGTGAACCCTGAGATGCTGACCAGGGCAGGGCACAGCTGTGTTGCAGATGTGGGTCCGGGTGGCATCGCCAGCACAGAAGGGGCCCCCATGCTGGGGCACAGGGTGATTGCACGTCCGTTGTTCCATGGTCTGGCCCAGGCCACAGGTCACAGGGCAGGGGCTCACAGGGCCCCAAGGCCCCCAGCCCCCAGCCACTGTTGGAGGAGGAAAGGGAGTGAGGAGAAAGGCCTCCTCAATCCTTCCTCTCAGCCCCTAGACCCTTGAAGCAGACTGTCCCCAAATGAAGGGCTGCATGGTCACATGGCCTAGGAACTCTAGAAATGGCAGAGCATCTCTGCCCTCAATCAAGAGCCCCACCAGCAACATCAGCAGCCTCATCCTGGTGTACCTGGGCAGGGTGGCAGGCCGGTGCACCTCCGCTGCTCGTAGGCTAGCCCCGGGCAGGGCTTCCCAGGAGGTTTCTGGGAGGGCTCAGGTGCAGAACACTTGCGGCTTCGTGTCTCCTTAGGTTCGTGGGGTCCACCGTGGCAGGAGGCTGAGCAGGGGGTCCAGGGGCCCCAGGTGGCCCAGGCCCCGTGTGCTGTGGTGGGGTGGGAGGTGGAGGGATGCAGGTGTGGTCATGCATGCTAAAGTCCTCTCAGCCTGGCAGTTCCCTGCTGTAACCCCGCAGACCCACGCTGGGTGCACCCATCAGCATCCTGTGGCTTCCCTCACTCACTGGGGCAGACCTGCTGGGTGTCACAGGCCTCTGATTCCTGTGCCTGTCCTGGGCAGTGGCCCCCACACTTGGGAGCAGGGTGATTACAGGCTCGCCTGCGGGTCCGGGTCCCTTTGGAGCAGGTGACAGAGCAAGGCTCCCAGGGCCCCCAGCCAGACCAGCCGCCCATCTCTGTGGGAGAGAAGAGAGGGTAATGGGATGGAGGTGGGGTGTCATTCAGGGCTCTTTGCTTCCTTGAGTGCCCCACATGAGCTAATCCTGTCCTTATATCCTCTGCCACCATTCTGGGCCCACCATCCCCGCTCACCGGGCCTGCCGCAGCAACCTTCACATGGGTGCCTCCGCTTCCCCTCTCACCCTCACCGTGCACAGTCTGTTCTCCTCCCAACCCCAGTCAGATCACGTTCCTCCTCTGCCCACAGTCCAAATTACTCAGATGAAAAGCCAACGTCCTCTCTGTGGCCCCCAGGCAATGGACCCTCCTCACCTCTCTGACCTCACCTCCCACCACTCTCCTCCTTAGGTCCTTACAAACACTGGGGACGGGCCCACTCTGAGGACCTCTGTACCGATCGTTCCCACCAGTGCTGGGTGACAGGGAGTGCTTGCCCGCCTTGCTCATCCTCCTCACCAGGACAGCACTGCTGGTCCTCACAGGCCTGGAGCTGCCACTCCAGGGTCCCAGGTGCCACCTTTCCAGAGCACTGCCCATTCCAGCCCACACAGCGCCGGTACCGCAGCTGGGAGCCCTCAGAGCACGTCACCGAACAGGGGGCCCATGTGGACCACAGGGACCATCGTGGGGACCTGTGGAGAAGAGCACACACATCCCATCCTGGCATGAGCTAACAAGAATGGCATGTGGGACTCCAGAGTGTGGGCAGACACGAAGGGTTGCTAGGCAAGTGCGTGTGCGATGGATTGATAAGTCCTTACCTTTTAGGGATATTGGGATACTGATGGGAAGCAGTGGATATACAATAAGTGCTTGATAATGTCATTTACCTTCACAATCAGGCATCTGGAGTTACCATTGGAAGGCTGCATGGCCAACACCAGGTCCGCAGTAAGCAAAG
Task1_train_29784
A variant found in Chromosome X affects CFP (complement factor properdin). Please analyze its biological impact: is it benign or pathogenic, and what condition might it cause?
Pathogenic; Properdin deficiency, X-linked
CTCTGTGCCTCGGTTTCCCTCATCTGCAAAATGAGAATGGTAGGAATAGTAATATTAATACTCACCTCACGGGGTTGAATGAGGATAAATGAGTTAATTCAGGTAAAGTGCTCAGAGCAGTGCCTGGCACACAGCAAGTGCTCAATAAATGCTGGTGAATGTTACTTGTTGGCATGAGCTACTTTCTTTTACCTCCGAAATATATACCCTTTATATCTCTTTCCACTGCCTCCAGGAAAAAACCCAATGCCTTGTCCTGACATTCAAGGCCTTATTGTTGGGCCCAAATCCCTGCCCCAAGCCAATCTCTCTCTCTGTCTCCTCCACTTTATTCAAGCTCAGTCCCTGTCCAGAAAGGTCTTTACCTGGGTTATTTGTCCCACTAGGAAAGCCCTCCATTCACTCCCATCCCAGTTCTCTCAATTGCTTCTTCCTCCACTCAGTCTCTCGCTCACTCAAGTCCTTTGTGCCTCCATTCAACACCTCTAATCTTCAGGCCCCACTCTAACCCCCTCAGCCGGGAGATCCCTTCCCAGATGGCAGCCCTTCCACGAGCTGGGAATAGTTCACTTAATCTAGTAGCTTGATGTATGTGGAAGGAAGAAAAGGGATGAACATTTTAACCCTCTCTAACACCTGGGCCCCTCTGGCACCTGGAAACACTTATAGCGGCTAATCACCTAGCTCCAAGGCTCCGTTCACAGTCTTGATGCCAGGAATGCCTTTCCCAACCCCTACCTGCCCTGGGAGGCCCAGTCAGCTTCCTGGACCTAGGTTGAGGTGGCAGCACCTGTTGCATGCACCAGCTGTTCCTCATATGCCTCCTGTCAGGGGCTTGCTCAGCTGGGTCCCTTGGAGGATCCACAGGATCTGGGCTGTGTGTATCTGCAACTGTTGCTGAAAAAGCCTTGGAGTGCCTTGGCTCAGTGAGATGCTGACAAAGTGGATGGAGGCATGAGTGACTGTGGGAGGCAGGCAGTGAATGGAGGCCTGAGTGATGGCAGCTAAAAGCATGGGTAACTGAAGGTCGGAGTCAATGACACATGAAGGACTAAGTGGATGAGTGACTGAACAGGTGACTGAGGGGCACAGAGGCTACGAATTATCCTCCAAGAACTTCTTTCTCATCTTCTTAGTTTCTCCCCACTTCCTGCAGCTGGGAGGTGGCACTCGGCAAGGCAGATACCTTAGATTCAGCAGTGGAAACCCTGGTTTCCTGGGGTAGCCGACTCTCCCGCCTGTAATATAATGACCCCCTCCCAGGCATACTTTGCCCTCTCACTCACGGGTACTTGGGGAGCAAGGGTGTGCAGAGGCGCTGGCGGGCACGGGTAGGATTAGGTCCACAGGGGGGCATGCACAGCCCCCAGGTACTCCACTCTGACCATGATCCTTTCACTGCAATGAGGGGTAGGGGTCACAGAGTCAGAACTGGAGGTCTTGGTGGGAAAGTGAGAGGGAGGCTGCAGAGACGTGAGGTCCACAGCAGAGAGTTGGAAACCCCTTATCCTGCATGGGCCACCCCACCCTCAGAGCACAGTCTGTGGGACACTCACAGGGGCAGTGCTGGATGCTGTAGCAGTGCCGGATATCCTGCTGTTGCCCGGCACATCGATGTCCGTCAAACTTGCGGCCCCTGCAGGTCCTCCCGCGTGACTGCTGGCCCGGGATTTCTTGACAGCTGATGGACTTCATGTTCCGTCGGATACAGGGGCTCCACTCCCCCCACGAGTCCCACTCCCCATCCACTGCAGAGACAGGGCAACAGGGGATTGGACCAAAGCAGGGAATCAGCAAGGGGGTTCAGAGGAAGGAATGAGGGCGGTAGGAGGGAGTAGAGGTGATCAGATGTGTGAATGGGGGACCAGGGGTGGAAACAAGGTATCAGGGCCAGGAAAGGAGGAATCAGAGACAGGAACAAGGCCTCAGCAGCAGGAGCTGGGCAGCAGAGAAGGGCAAGGGGGACTTAGGCATGCAAATCGTGAACCCTGAGATGCTGACCAGGGCAGGGCACAGCTGTGTTGCAGATGTGGGTCCGGGTGGCATCGCCAGCACAGAAGGGGCCCCCATGCTGGGGCACAGGGTGATTGCACGTCCGTTGTTCCATGGTCTGGCCCAGGCCACAGGTCACAGGGCAGGGGCTCACAGGGCCCCAAGGCCCCCAGCCCCCAGCCACTGTTGGAGGAGGAAAGGGAGTGAGGAGAAAGGCCTCCTCAATCCTTCCTCTCAGCCCCTAGACCCTTGAAGCAGACTGTCCCCAAATGAAGGGCTGCATGGTCACATGGCCTAGGAACTCTAGAAATGGCAGAGCATCTCTGCCCTCAATCAAGAGCCCCACCAGCAACATCAGCAGCCTCATCCTGGTGTACCTGGGCAGGGTGGCAGGCCGGTGCACCTCCGCTGCTCGTAGGCTAGCCCCGGGCAGGGCTTCCCAGGAGGTTTCTGGGAGGGCTCAGGTGCAGAACACTTGCGGCTTCGTGTCTCCTTAGGTTCGTGGGGTCCACCGTGGCAGGAGGCTGAGCAGGGGGTCCAGGGGCCCCAGGTGGCCCAGGCCCCGTGTGCTGTGGTGGGGTGGGAGGTGGAGGGATGCAGGTGTGGTCATGCATGCTAAAGTCCTCTCAGCCTGGCAGTTCCCTGCTGTAACCCCGCAGACCCACGCTGGGTGCACCCATCAGCATCCTGTGGCTTCCCTCACTCACTGGGGCAGACCTGCTGGGTGTCACAGGCCTCTGATTCCTGTGCCTGTCCTGGGCAGTGGCCCCCACACTTGGGAGCAGGGTGATTACAGGCTCGCCTGCGGGTCCGGGTCCCTTTGGAGCAGGTGACAGAGCAAGGCTCCCAGGGCCCCCAGCCAGACCAGCCGCCCATCTCTGTGGGAGAGAAGAGAGGGTAATGGGATGGAGGTGGGGTGTCATTCAGGGCTCTTTGCTTCCTTGAGTGCCCCACATGAGCTAATCCTGTCCTTATATCCTCTGCCACCATTCTGGGCCCACCATCCCCGCTCACCGGGCCTGCCGCAGCAACCTTCACATGGGTGCCTCCGCTTCCCCTCTCACCCTCACCGTGCACAGTCTGTTCTCCTCCCAACCCCAGTCAGATCACGTTCCTCCTCTGCCCACAGTCCAAATTACTCAGATGAAAAGCCAACGTCCTCTCTGTGGCCCCCAGGCAATGGACCCTCCTCACCTCTCTGACCTCACCTCCCACCACTCTCCTCCTTAGGTCCTTACAAACACTGGGGACGGGCCCACTCTGAGGACCTCTGTACCGATCGTTCCCACCAGTGCTGGGTGACAGGGAGTGCTTGCCCGCCTTGCTCATCCTCCTCACCAGGACAGCACTGCTGGTCCTCACAGGCCTGGAGCTGCCACTCCAGGGTCCCAGGTGCCACCTTTCCAGAGCACTGCCCATTCCAGCCCACACAGCGCCGGTACCGCAGCTGGGAGCCCTCAGAGCACGTCACCGAACAGGGGGCCCATGTGGACCACAGGGACCATCGTGGGGACCTGTGGAGAAGAGCACACACATCCCATCCTGGCATGAGCTAACAAGAATGGCATGTGGGACTCCAGAGTGTGGGCAGACACGAAGGGTTGCTAGGCAAGTGCGTGTGCGATGGATTGATAAGTCCTTACCTTTTAGGGATATTGGGATACTGATGGGAAGCAGTGGATATACAATAAGTGCTTGATAATGTCATTTACCTTCACAATCAGGCATCTGGAGTTACCATTGGAAGGCTGCATGGCCAACACCAGGTCCGCAGTAAGCAAAGGTAAGGACTAGAAACCAAGGGCTGCTGTCAGAAACCCACCAGATCACCACACTACACGGTAGTAGGTAAATAGAAAGTGCTTAATAAACCTGAGCCATCATCCCTATGACCTCAGAGGCCTCCTCAGAAATAACCCCAGATCTATCCCCAACCCACTGCATAGCCCTAGGTATGCTGTTCATGCCAAATAGATGTGATGAACTGTTGACATGACTTGGGGCCCAGAGCTGCCCTCAAAAATCCCCAAGCTCCCCATGCCCACGGTGTATCTGGGATATATAGTAAACAAGTAGAAAACAGGTCTGGCATACGGTAAGGGCT
CTCTGTGCCTCGGTTTCCCTCATCTGCAAAATGAGAATGGTAGGAATAGTAATATTAATACTCACCTCACGGGGTTGAATGAGGATAAATGAGTTAATTCAGGTAAAGTGCTCAGAGCAGTGCCTGGCACACAGCAAGTGCTCAATAAATGCTGGTGAATGTTACTTGTTGGCATGAGCTACTTTCTTTTACCTCCGAAATATATACCCTTTATATCTCTTTCCACTGCCTCCAGGAAAAAACCCAATGCCTTGTCCTGACATTCAAGGCCTTATTGTTGGGCCCAAATCCCTGCCCCAAGCCAATCTCTCTCTCTGTCTCCTCCACTTTATTCAAGCTCAGTCCCTGTCCAGAAAGGTCTTTACCTGGGTTATTTGTCCCACTAGGAAAGCCCTCCATTCACTCCCATCCCAGTTCTCTCAATTGCTTCTTCCTCCACTCAGTCTCTCGCTCACTCAAGTCCTTTGTGCCTCCATTCAACACCTCTAATCTTCAGGCCCCACTCTAACCCCCTCAGCCGGGAGATCCCTTCCCAGATGGCAGCCCTTCCACGAGCTGGGAATAGTTCACTTAATCTAGTAGCTTGATGTATGTGGAAGGAAGAAAAGGGATGAACATTTTAACCCTCTCTAACACCTGGGCCCCTCTGGCACCTGGAAACACTTATAGCGGCTAATCACCTAGCTCCAAGGCTCCGTTCACAGTCTTGATGCCAGGAATGCCTTTCCCAACCCCTACCTGCCCTGGGAGGCCCAGTCAGCTTCCTGGACCTAGGTTGAGGTGGCAGCACCTGTTGCATGCACCAGCTGTTCCTCATATGCCTCCTGTCAGGGGCTTGCTCAGCTGGGTCCCTTGGAGGATCCACAGGATCTGGGCTGTGTGTATCTGCAACTGTTGCTGAAAAAGCCTTGGAGTGCCTTGGCTCAGTGAGATGCTGACAAAGTGGATGGAGGCATGAGTGACTGTGGGAGGCAGGCAGTGAATGGAGGCCTGAGTGATGGCAGCTAAAAGCATGGGTAACTGAAGGTCGGAGTCAATGACACATGAAGGACTAAGTGGATGAGTGACTGAACAGGTGACTGAGGGGCACAGAGGCTACGAATTATCCTCCAAGAACTTCTTTCTCATCTTCTTAGTTTCTCCCCACTTCCTGCAGCTGGGAGGTGGCACTCGGCAAGGCAGATACCTTAGATTCAGCAGTGGAAACCCTGGTTTCCTGGGGTAGCCGACTCTCCCGCCTGTAATATAATGACCCCCTCCCAGGCATACTTTGCCCTCTCACTCACGGGTACTTGGGGAGCAAGGGTGTGCAGAGGCGCTGGCGGGCACGGGTAGGATTAGGTCCACAGGGGGGCATGCACAGCCCCCAGGTACTCCACTCTGACCATGATCCTTTCACTGCAATGAGGGGTAGGGGTCACAGAGTCAGAACTGGAGGTCTTGGTGGGAAAGTGAGAGGGAGGCTGCAGAGACGTGAGGTCCACAGCAGAGAGTTGGAAACCCCTTATCCTGCATGGGCCACCCCACCCTCAGAGCACAGTCTGTGGGACACTCACAGGGGCAGTGCTGGATGCTGTAGCAGTGCCGGATATCCTGCTGTTGCCCGGCACATCGATGTCCGTCAAACTTGCGGCCCCTGCAGGTCCTCCCGCGTGACTGCTGGCCCGGGATTTCTTGACAGCTGATGGACTTCATGTTCCGTCGGATACAGGGGCTCCACTCCCCCCACGAGTCCCACTCCCCATCCACTGCAGAGACAGGGCAACAGGGGATTGGACCAAAGCAGGGAATCAGCAAGGGGGTTCAGAGGAAGGAATGAGGGCGGTAGGAGGGAGTAGAGGTGATCAGATGTGTGAATGGGGGACCAGGGGTGGAAACAAGGTATCAGGGCCAGGAAAGGAGGAATCAGAGACAGGAACAAGGCCTCAGCAGCAGGAGCTGGGCAGCAGAGAAGGGCAAGGGGGACTTAGGCATGCAAATCGTGAACCCTGAGATGCTGACCAGGGCAGGGCACAGCTGTGTTGCAGATGTGGGTCCGGGTGGCATCGACAGCACAGAAGGGGCCCCCATGCTGGGGCACAGGGTGATTGCACGTCCGTTGTTCCATGGTCTGGCCCAGGCCACAGGTCACAGGGCAGGGGCTCACAGGGCCCCAAGGCCCCCAGCCCCCAGCCACTGTTGGAGGAGGAAAGGGAGTGAGGAGAAAGGCCTCCTCAATCCTTCCTCTCAGCCCCTAGACCCTTGAAGCAGACTGTCCCCAAATGAAGGGCTGCATGGTCACATGGCCTAGGAACTCTAGAAATGGCAGAGCATCTCTGCCCTCAATCAAGAGCCCCACCAGCAACATCAGCAGCCTCATCCTGGTGTACCTGGGCAGGGTGGCAGGCCGGTGCACCTCCGCTGCTCGTAGGCTAGCCCCGGGCAGGGCTTCCCAGGAGGTTTCTGGGAGGGCTCAGGTGCAGAACACTTGCGGCTTCGTGTCTCCTTAGGTTCGTGGGGTCCACCGTGGCAGGAGGCTGAGCAGGGGGTCCAGGGGCCCCAGGTGGCCCAGGCCCCGTGTGCTGTGGTGGGGTGGGAGGTGGAGGGATGCAGGTGTGGTCATGCATGCTAAAGTCCTCTCAGCCTGGCAGTTCCCTGCTGTAACCCCGCAGACCCACGCTGGGTGCACCCATCAGCATCCTGTGGCTTCCCTCACTCACTGGGGCAGACCTGCTGGGTGTCACAGGCCTCTGATTCCTGTGCCTGTCCTGGGCAGTGGCCCCCACACTTGGGAGCAGGGTGATTACAGGCTCGCCTGCGGGTCCGGGTCCCTTTGGAGCAGGTGACAGAGCAAGGCTCCCAGGGCCCCCAGCCAGACCAGCCGCCCATCTCTGTGGGAGAGAAGAGAGGGTAATGGGATGGAGGTGGGGTGTCATTCAGGGCTCTTTGCTTCCTTGAGTGCCCCACATGAGCTAATCCTGTCCTTATATCCTCTGCCACCATTCTGGGCCCACCATCCCCGCTCACCGGGCCTGCCGCAGCAACCTTCACATGGGTGCCTCCGCTTCCCCTCTCACCCTCACCGTGCACAGTCTGTTCTCCTCCCAACCCCAGTCAGATCACGTTCCTCCTCTGCCCACAGTCCAAATTACTCAGATGAAAAGCCAACGTCCTCTCTGTGGCCCCCAGGCAATGGACCCTCCTCACCTCTCTGACCTCACCTCCCACCACTCTCCTCCTTAGGTCCTTACAAACACTGGGGACGGGCCCACTCTGAGGACCTCTGTACCGATCGTTCCCACCAGTGCTGGGTGACAGGGAGTGCTTGCCCGCCTTGCTCATCCTCCTCACCAGGACAGCACTGCTGGTCCTCACAGGCCTGGAGCTGCCACTCCAGGGTCCCAGGTGCCACCTTTCCAGAGCACTGCCCATTCCAGCCCACACAGCGCCGGTACCGCAGCTGGGAGCCCTCAGAGCACGTCACCGAACAGGGGGCCCATGTGGACCACAGGGACCATCGTGGGGACCTGTGGAGAAGAGCACACACATCCCATCCTGGCATGAGCTAACAAGAATGGCATGTGGGACTCCAGAGTGTGGGCAGACACGAAGGGTTGCTAGGCAAGTGCGTGTGCGATGGATTGATAAGTCCTTACCTTTTAGGGATATTGGGATACTGATGGGAAGCAGTGGATATACAATAAGTGCTTGATAATGTCATTTACCTTCACAATCAGGCATCTGGAGTTACCATTGGAAGGCTGCATGGCCAACACCAGGTCCGCAGTAAGCAAAGGTAAGGACTAGAAACCAAGGGCTGCTGTCAGAAACCCACCAGATCACCACACTACACGGTAGTAGGTAAATAGAAAGTGCTTAATAAACCTGAGCCATCATCCCTATGACCTCAGAGGCCTCCTCAGAAATAACCCCAGATCTATCCCCAACCCACTGCATAGCCCTAGGTATGCTGTTCATGCCAAATAGATGTGATGAACTGTTGACATGACTTGGGGCCCAGAGCTGCCCTCAAAAATCCCCAAGCTCCCCATGCCCACGGTGTATCTGGGATATATAGTAAACAAGTAGAAAACAGGTCTGGCATACGGTAAGGGCT
Task1_train_29785
The variant affects gene SSX1 (SSX family member 1), which is on Chromosome X. Please evaluate whether this mutation is benign or pathogenic and specify the disease if necessary.
Pathogenic; Spermatogenic failure, X-linked, 5
AGACGGTTTTGCTATGTTGGCCAGGCTGGCCTCTGCCGCCTGGGCTTAAGCAATCCTTCCGCCTCGGCCCTGGGACTACAGAAGTGCACCATCCTGCCCATGCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAGTAGAAACCAGGTTTCACTATGTTGGCCAGGCTGGCCTCAACCTCCTGGGCTCAAGCGATCCTCACACCTTGGCCTCAGGACTACAGATGTGTGCCATTCCGCCCCTGCTAGTTTTGTTGTTGTTGTTCTTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCCTTATGTTGGCCGAACTGGGCTTGACCTCCTCGGCTCAAGTGATCCTCCCACCTCGGCCTCGGAACTACAGGCAAGAACCACCTCGCTGATGTTATTATTTTTGTTGTTATTATTAGTAGTAGAAATGGGGTTTTGCTATGTTGGCCAGGCTGGCCTCAACCTCCTGGGCTCAAGAGATCCTCTTGCCTCGGCCTCGGAACTACAGGCGAGCACCACCCCGCCCCCACTAATACTTTTTATTTTATTTTATTTTTTTTAGTAGAGGGTTTTTCTAGGTTGGCTAGGCTGGTATCAACCTCGTGGGCTCAAGCGATCCGCCCCCCCTTGGCCAAAGAGCTGAGATGTTATAGGCCTGTGCCACCGCCCCCAGCTAATTTTTTGTGTGGTTGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGTAGAGATGAGGGGTTTGCTATGTTTCCCAGGCTGGTCTCAACCTCCTGGGCTCAAGAGATCTGCACGCCTCGGCCTCCCAAAATGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACTGCGCCTGGCCGATTGCTGCAAATTGAAACACCCCACATTTTCTCTAAGTGATGGCAGGCTCTTGTAATCTCAGAGATTCTAGCTCTCTTCCTTCTAATAATTTACAAATAACCCAGTAATAGCTTCTAAATCTGTTCATATTAGTGAAGGTCATTTCTCTTCAACAGAACAGAACCCCCCCATCCCTCTGCCTGATCAGATCCATCACCAGAAAGACCACGTTATGTCTGGGACTCACTTCCCTCCCTTTATTTATTGAGTGGGGGTGTCAGAACGCCCCCATTCAATAAAATTACACAGTCACGTCCCTGCCTCCCCAGCAAGGGTCTGTACATCTTTCAGGGTAAGCCTAGCCCCAGGGAAACTACTAACAACACTAGCCAACCCCCTCCCAAAGACTCAAGGCTGCTAGGAAACCTGTCATCCCCAAGCAATACTTCTCCCAGAGACTCCAGGCTCCCTGTTTTCATCTGACTTCTCTCCATGTCCTTACCCATGGACAGGTAAGCCCCGAATGGAGAAATGCAACCCCTAATTCCAGGTGACTGAGTGTGGCCGGGCTTCACTGATTTCTCCCTCCATAGGACCAAGGGTCCTGTAGCTAGAAAGTCTCAGGCTGTTTCTCTTGCAGGTGAGACTGCTCCTGGTGCCATGAACGGAGACGACACCTTTGCAAAGAGACCCAGGGATGATGCTAAAGCATCAGAGAAGAGAAGCAAGGTGACGTGACCTGGAGGGGGCAGAGCAGTGGTCCAGGGGACAGAGTAGGGTGACCAGGTTTCTGAGGAGGGGAGGACAGAGGTACTGGGGACAAGGAGCAGGGTCTCGGGGGAGATCTGGACCCTTGGGAGCCTCCCACCTGTGTTCTGTCATCACCTAGCATCCCTGGAGACAAGTCTCTGACCTTGCTCTACATTTGGTAACTCTCAGTCCATTCTGGAAGGTGGGAAGAGAGCCAGACAGCAGCATTAAAGCCCTAATGTGTGCCACGGGAGAAGCTAGGGTAGGTCCCCCATGGTCTCTCAGTTAGCCATGGCATCAACCAGGACGGATTATCATCCTCACTTCCCAGATCCAGCACACAGGAAGCGGCTCCAGCTGAATGGCAGACATACCTAGCTGAGTCACTGACAAATTTTATTTTATTTTTTTTAGGCCTTTGATGATATTGCCACATACTTCTCTAAGAAAGAGTGGAAAAAGATGAAATACTCGGAGAAAATCAGCTATGTGTATATGAAGAGAAACTATAAGGCCATGACTAAACTAGGTAACAGAAAGTTCTAGGAACAGACAAGTCTGGGGATACATGAGCATCCCTTTTCCTGCTTTGGCTACTTCTTAGGCTGCAGAAAGTACCCCACATTTTCCTTTTGTGCAGGGAAAAATCGCAAGGCAGCTTCTGGGGGTTCTGCTCTTCTGTATCCTGTCAGAGCTGAGGGCAGGGACTGGCCATAGTGGAGCTTGTACCTGGACCTTGCACTTTTCTCTCCCTTAGGCGTCTGTTCTGATCAGCCCAGCTGTCTCTGTGGCATTGCAGCACACCTCCCACCCTACCTTCCTCCTCTCAGCTTGTCTCTTTCTCTCTCTCTCCCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGTCAGAGTCTCACTCTGTCACCTAGGCTAGAGTGTAGTAGTGCAATCATAGCTCAATGCAGCCTCGAACTCCTGGGCTCAAGCAATCCTTCTGCCCAGCCGATGGAGTAGCTGAGGATATGAGCACATGCCTCCATGCCCAACTAATTTTATTTTATAATTTGTAGATATGGGGGTCTCTCTATGTTACACAGGCTCATCTTGAAATCCTGGCCTCAAACAATCCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAAGTGCCGGTACTACAGACATGAGCCACCATGCCAGGCCTAAGTTTGTCCCTTAAGGAATAAACATTTTGCTTCTTTCTAGGTTTCAAAGTCACCCTCCCACCTTTCATGTGTAATAAACAGGCCACAGACTTCCAGGGGAATGATTTTGATAATGACCATAACCGCAGGATTCAGGGTGAGTAGATGGGAAGTGGCTGGAAAGGTCTCCTGAAGCCCAATTGCTTTTCAGCTCAGCTACCTGGGAAAGATCCTCTGGCATTTGTTCCCTCATACACATCAGGGTTGAGTGAAAAAAAAAATTGCATACAGAAAGTTAACTACAGAGGCCATTCATAAAATTCTAAAACATGCAAAAGTAATATGTACTTTCATGGATAATAAGTAAATGGTAAATGCATAAAAACATAAATGCGAATAAAAAGGCATCAGATTGAGGAGACTGGCTGTAAATGGAGAAGGGGCGGGGGCAGGGATTGGTGAGTGCTGCACAGACAGCTTCAGTCATGACTTGTTGATAGTGTGTTTTGTTTTGTTTCGTTTTGTTTTGTTTTTGTTTTGAACTGGAGATTTGCTCTTGTCGCCCAGGCTGGAGTACAATGGCACAGTCTCAGCCCACTACAACCTCTGCCTCCCGGGTTCAAACGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGCGCCCGCCACCATGCCCACCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTGACCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGACCTCAGGTGATCCACCCACCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACTGCACCCAGGCCGTTTCTAGTGTTTCTAACATTCTAAATAAATAAATCAGATCTAACATAGTCATGGGGTAATGTTGAGATGCGACTGAACTCAATATTATTCCCCATACTATTCTGTGTGTTTGAAACATTTCTTTTTTAAAAGACATGTTGTTCTTGCTAAACACTGTTTTTTTTTATTATACTTTAAGTTTTAGGGTACATGTGCACAATGTGCAGGTTAGTTACATGTGTATACATGTGCCATGCTGGTGCGCTGCACCCATTAACTCATCATCTAGCATTAGGTATATCTCCCAACGCCATCCCTTCCCCCTCTCCCCACCCCACAACAGTCCCCAGAGTGTGATGTTCCCCTTCCCGTGTCCTTGTGTTCTCATTGTTCAATTCCCACCTATGAGTGAGAATATGCGGTGTTTGGTTTTTTGTTCTTGCAATAGTTTACTGAGAATGATGATTTCCAATTTCATCCATGTCCCTGCAAAGGACATGAACTCATCATTTTTTATGGCTGCATAGTATTCCATGGTGTATATGTGCCACATTTTCTTAATCCAGTCTATCATTGTTGGACATTTGGGTTGGTTCCAAGTCTTTGCTAT
AGACGGTTTTGCTATGTTGGCCAGGCTGGCCTCTGCCGCCTGGGCTTAAGCAATCCTTCCGCCTCGGCCCTGGGACTACAGAAGTGCACCATCCTGCCCATGCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAGTAGAAACCAGGTTTCACTATGTTGGCCAGGCTGGCCTCAACCTCCTGGGCTCAAGCGATCCTCACACCTTGGCCTCAGGACTACAGATGTGTGCCATTCCGCCCCTGCTAGTTTTGTTGTTGTTGTTCTTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCCTTATGTTGGCCGAACTGGGCTTGACCTCCTCGGCTCAAGTGATCCTCCCACCTCGGCCTCGGAACTACAGGCAAGAACCACCTCGCTGATGTTATTATTTTTGTTGTTATTATTAGTAGTAGAAATGGGGTTTTGCTATGTTGGCCAGGCTGGCCTCAACCTCCTGGGCTCAAGAGATCCTCTTGCCTCGGCCTCGGAACTACAGGCGAGCACCACCCCGCCCCCACTAATACTTTTTATTTTATTTTATTTTTTTTAGTAGAGGGTTTTTCTAGGTTGGCTAGGCTGGTATCAACCTCGTGGGCTCAAGCGATCCGCCCCCCCTTGGCCAAAGAGCTGAGATGTTATAGGCCTGTGCCACCGCCCCCAGCTAATTTTTTGTGTGGTTGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGTAGAGATGAGGGGTTTGCTATGTTTCCCAGGCTGGTCTCAACCTCCTGGGCTCAAGAGATCTGCACGCCTCGGCCTCCCAAAATGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACTGCGCCTGGCCGATTGCTGCAAATTGAAACACCCCACATTTTCTCTAAGTGATGGCAGGCTCTTGTAATCTCAGAGATTCTAGCTCTCTTCCTTCTAATAATTTACAAATAACCCAGTAATAGCTTCTAAATCTGTTCATATTAGTGAAGGTCATTTCTCTTCAACAGAACAGAACCCCCCCATCCCTCTGCCTGATCAGATCCATCACCAGAAAGACCACGTTATGTCTGGGACTCACTTCCCTCCCTTTATTTATTGAGTGGGGGTGTCAGAACGCCCCCATTCAATAAAATTACACAGTCACGTCCCTGCCTCCCCAGCAAGGGTCTGTACATCTTTCAGGGTAAGCCTAGCCCCAGGGAAACTACTAACAACACTAGCCAACCCCCTCCCAAAGACTCAAGGCTGCTAGGAAACCTGTCATCCCCAAGCAATACTTCTCCCAGAGACTCCAGGCTCCCTGTTTTCATCTGACTTCTCTCCATGTCCTTACCCATGGACAGGTAAGCCCCGAATGGAGAAATGCAACCCCTAATTCCAGGTGACTGAGTGTGGCCGGGCTTCACTGATTTCTCCCTCCATAGGACCAAGGGTCCTGTAGCTAGAAAGTCTCAGGCTGTTTCTCTTGCAGGTGAGACTGCTCCTGGTGCCATGAACGGAGACGACACCTTTGCAAAGAGACCCAGGGATGATGCTAAAGCATCAGAGAAGAGAAGCAAGGTGACGTGACCTGGAGGGGGCAGAGCAGTGGTCCAGGGGACAGAGTAGGGTGACCAGGTTTCTGAGGAGGGGAGGACAGAGGTACTGGGGACAAGGAGCAGGGTCTCGGGGGAGATCTGGACCCTTGGGAGCCTCCCACCTGTGTTCTGTCATCACCTAGCATCCCTGGAGACAAGTCTCTGACCTTGCTCTACATTTGGTAACTCTCAGTCCATTCTGGAAGGTGGGAAGAGAGCCAGACAGCAGCATTAAAGCCCTAATGTGTGCCACGGGAGAAGCTAGGGTAGGTCCCCCATGGTCTCTCAGTTAGCCATGGCATCAACCAGGACGGATTATCATCCTCACTTCCCAGATCCAGCACACAGGAAGCGGCTCCAGCTGAATGGCAGACATACCTAGCTGAGTCACTGACAAATTTTATTTTATTTTTTTTAGGCCTTTGATGATATTGCCACATACTTCTCTAAGAAAGAGTGGAAAAAGATGAAATACTCGGAGAAAATCAGCTATGTGTATATGAAGAGAAACTGTAAGGCCATGACTAAACTAGGTAACAGAAAGTTCTAGGAACAGACAAGTCTGGGGATACATGAGCATCCCTTTTCCTGCTTTGGCTACTTCTTAGGCTGCAGAAAGTACCCCACATTTTCCTTTTGTGCAGGGAAAAATCGCAAGGCAGCTTCTGGGGGTTCTGCTCTTCTGTATCCTGTCAGAGCTGAGGGCAGGGACTGGCCATAGTGGAGCTTGTACCTGGACCTTGCACTTTTCTCTCCCTTAGGCGTCTGTTCTGATCAGCCCAGCTGTCTCTGTGGCATTGCAGCACACCTCCCACCCTACCTTCCTCCTCTCAGCTTGTCTCTTTCTCTCTCTCTCCCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGTCAGAGTCTCACTCTGTCACCTAGGCTAGAGTGTAGTAGTGCAATCATAGCTCAATGCAGCCTCGAACTCCTGGGCTCAAGCAATCCTTCTGCCCAGCCGATGGAGTAGCTGAGGATATGAGCACATGCCTCCATGCCCAACTAATTTTATTTTATAATTTGTAGATATGGGGGTCTCTCTATGTTACACAGGCTCATCTTGAAATCCTGGCCTCAAACAATCCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAAGTGCCGGTACTACAGACATGAGCCACCATGCCAGGCCTAAGTTTGTCCCTTAAGGAATAAACATTTTGCTTCTTTCTAGGTTTCAAAGTCACCCTCCCACCTTTCATGTGTAATAAACAGGCCACAGACTTCCAGGGGAATGATTTTGATAATGACCATAACCGCAGGATTCAGGGTGAGTAGATGGGAAGTGGCTGGAAAGGTCTCCTGAAGCCCAATTGCTTTTCAGCTCAGCTACCTGGGAAAGATCCTCTGGCATTTGTTCCCTCATACACATCAGGGTTGAGTGAAAAAAAAAATTGCATACAGAAAGTTAACTACAGAGGCCATTCATAAAATTCTAAAACATGCAAAAGTAATATGTACTTTCATGGATAATAAGTAAATGGTAAATGCATAAAAACATAAATGCGAATAAAAAGGCATCAGATTGAGGAGACTGGCTGTAAATGGAGAAGGGGCGGGGGCAGGGATTGGTGAGTGCTGCACAGACAGCTTCAGTCATGACTTGTTGATAGTGTGTTTTGTTTTGTTTCGTTTTGTTTTGTTTTTGTTTTGAACTGGAGATTTGCTCTTGTCGCCCAGGCTGGAGTACAATGGCACAGTCTCAGCCCACTACAACCTCTGCCTCCCGGGTTCAAACGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGCGCCCGCCACCATGCCCACCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTGACCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGACCTCAGGTGATCCACCCACCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACTGCACCCAGGCCGTTTCTAGTGTTTCTAACATTCTAAATAAATAAATCAGATCTAACATAGTCATGGGGTAATGTTGAGATGCGACTGAACTCAATATTATTCCCCATACTATTCTGTGTGTTTGAAACATTTCTTTTTTAAAAGACATGTTGTTCTTGCTAAACACTGTTTTTTTTTATTATACTTTAAGTTTTAGGGTACATGTGCACAATGTGCAGGTTAGTTACATGTGTATACATGTGCCATGCTGGTGCGCTGCACCCATTAACTCATCATCTAGCATTAGGTATATCTCCCAACGCCATCCCTTCCCCCTCTCCCCACCCCACAACAGTCCCCAGAGTGTGATGTTCCCCTTCCCGTGTCCTTGTGTTCTCATTGTTCAATTCCCACCTATGAGTGAGAATATGCGGTGTTTGGTTTTTTGTTCTTGCAATAGTTTACTGAGAATGATGATTTCCAATTTCATCCATGTCCCTGCAAAGGACATGAACTCATCATTTTTTATGGCTGCATAGTATTCCATGGTGTATATGTGCCACATTTTCTTAATCCAGTCTATCATTGTTGGACATTTGGGTTGGTTCCAAGTCTTTGCTAT
Task1_train_29786
The gene FTSJ1 (FtsJ RNA 2'-O-methyltransferase 1) on Chromosome X contains a mutation. Based on this information, is the variant pathogenic or benign? Provide the disease if relevant.
Pathogenic; Inborn genetic diseases
GCCTCGGAAGAAAAAGAACAAAGAATCGCTGGCAACTTGCGCGTCGCGTCGCTGCAGCCACGCAGTGCGTGGATTCAGCCGCTTTGGCCGTGCCCGTTGCATGCCGGGAAACGCAGTTCGCGAGCCCCGGATACGTCGACAATAGATGACGGGGCTCACGTTGTACGTTCACATCAGGTCCCGGCCCGCCGGAACCTGGGCGATCCACGATGCCGAGTTTGCCACGCTGCGACAGCCCATAGGCTTGCCCCCCCGGGCATTCGGGTGGACTACGAACACAAACTGAAGCCCTAGGACTTGTCGCCCGTTTGCGCTCTCGCCGAGGCACAGGCTGCTCGCGGACCACCCTGCTCCGAAAACTAAGGTGGGCCCTGGGGCGCGGAGGACAGGAATGCGGGCGGAGGCTATTGAGGCACGCCTGCACTGTCCCGCCTGCGGGGAAAGGAGGGAGGTCCGCCCTGGGCGCCGTAGCTGTGTATGGTTCGGGCGGCTGGCACCGGGTGGGTTCTAGACCCAAGGTTTGTCTGCAGAAGGGGACCAGTAGACGGGGTGGATTCGAGGTGGGGACATGGGACGCAGCGGTCGGAGCCGCCTGGAGGGGTACCCGGTGGTCCCGATGGAGCTATCATCTTTGAGGTATTGATGAGGAGGGACGGGGAGTGTGGTCAGAAGGCTGTTTTGGGAGGTTGGGTGGAGCGTGAGGGTGGGGTGTTACTGGGGAATCAATGGGGGCTAATAAGAATATTTTAGTCGAACTGTTGTTCATTGATTGATTAATGAGGGGATGGCAGAGTAAGCAACTAGAATATAACGAGTGATGGATGGGAAAATGATCCCCCAGGTATTGATGGAGGTATGATATTCAACGGGTTAATGGAAAGTGATGGGGCATCGTAATGGCAAGGATGATGGTGAGGTTGTGGGGGGAATAATAGATGGATGGAGGTCATGATCAAGGGGCCTTGGTGAAAGAAAAGATAATGAGAGGCTGATGGTGTTGTAGTCAGAGTCAGTAGTTGGGCTATGGTGGCATGACCGTCGAGGAATTAGGGGACAGAGTGAGTAAAGAGAGGGCAATAGTAAACTAGGGTTGGGGGGGTTAACTTCTGTTGATACATAGTAGGTGAATAGTAAACTGTTGGAGTGTGATCATCCAGTGATGGATCCATGGAGAGCAGGGTGGACAGTGAGGGGAGAATGGGGAACTGATGTGTGATCAGTTAACGTGTTTGTTAATGAAAGAGTTACAGGGCAGGAGGCTAGTGCTGTGATCTATGAAGGGTCTATTGGAGAAAACTGAGTTAATGGGGGCTGATAAATCAGTAATTGAATGCTTAATGGGGAGCTAATAGACCATGATTCTCCAGGCATTGTTAGAGGTTCATAAGGATGTAGTAATAAAGGGGCCTAATCATCTAAGGGATTAATGGCGAATGGGGTGAAACGAGAGAGATATAGGGAGTGGGAGGTACAATGAAGTAGTATTAGGATAAAGGTGGAAAACAAGGGATTAATGGGGGCTAATAGGACTATATGAATCTAGGGGCAATGGGGACAACTGGGGATACAGTCAGTGAGATTTTAATGGGCATGACATGAGCAGAGAAGGGTTGATAGTGGCAGTTGCAGGGTTTAATGTGTGGAGTGTGGGTGACAGTGATGGGAGGTGGACAGGTTCACAAGTGGGCCATCTATGGGATGAATGTTGGGTTTATGGGGTCTTTTGTGGGAACTGTGGGGTAAGTGATGGGGGCGAGGAGGGTCTGTGTGATAAGCAGTGGAGCCTGAGAGTTCAGTGATTGGGTCCTTCAGGCCCTATAAGGTCAGTGGGGTCAGTGCCAGGGCTTCAGTCAGCCCATCTTCTGTGTGAGCTGTCATGTGGGTCAGATGAGCCCAGTTTAGTTTGTGTGGTTCTCTCCGCCCTACAGAGGTAGGTGGTAGCCCATTCATCTGGTTACTGATACTGGCCGGCATCAGTGGACTGTCGGCAGGTCCTTGAGCAACTGGTGTGTGAAATGGGACGGACGTCAAAGGACAAGCGGGATGTCTACTACCGCCTGGCCAAGGAGAATGGCTGGCGTGCTCGCAGCGCCTTCAAACTGCTACAACTGGATAAGGAATTCCAACTCTTCCAAGGTCCCTGACTGGTGGGCAGGTCACTGGGCGGTGAGGTGGGCACAGGAGGTAAACAAGTAGGCTGGGTCTGCAGAGCTCCCTGTGGTAGGTGGGCTGACTCAGAGGGTCTCTGGGGCAGGGAGACAGGCAGGAAGATAGGCAGAATACCGGAGAGGAGTTGGGCACCTGGGCAATGGAGATATGTGGGTGCTCCCCAGGGGAGAGGGGTGAATTTTGCAAGGGTCTCCAGGTTGGAGAAGTGGGTGCAGCTGATCAGGATGCTTTCACTATGTATGCCCAGGCGTGACACGGGCAGTTGACCTGTGTGCAGCCCCAGGCAGCTGGAGCCAGGTGCTGAGCCAGAAGATCGGGTAAGTGTGGGGGTCCCAGATGGGAGACCCAGGAGGGCCGGCTGGGTGGGAGGGGCCCGGGAGCGAAACTAGGCTGATGTGGGCCATGTTGTCCACAGGGGCCAAGGGTCCGGCCACGTGGTGGCTGTGGACCTGCAGGCTATGGCTCCACTACCAGGTGTGGTACAGATCCAGGGGGACATCACCCAGGTAAGAGCATGGCTGAGGGTGTTGGGGTATATCCTGGGTGAAGGCCCTTACCTGGGGTCTATGCAGAGTGGAAGAGAAACAGAGAGGTGATAGAAACAGAGAGAGAAAGAGAGTGAGAGAGTAACCATGGAGAAACAGTCAGCAGGTCATCATTGCACAGACACAGCAGAAAATGATGATGCTGGGTCCCCAGAGGTGGAGCCCAGTCTTAGAGAGGCAAAGCCTGGGAATTTGGCTGACCCAGGGGCTGTGGGCCAGGACCATGGGCAGGCGGGATCTGAGGGCAGCAGTGGAGGGCCGTGGGGCCACTCATCCTCCCTCTCTCCATAGCTGTCCACTGCCAAGGAGATCATCCAGCACTTTAAGGGCTGCCCTGCGGACCTAGTGGTGTGTGACGGGGCTCCTGATGGTAAATAGCAACAGAAAGTGGGAGGCCAGGCGGGGCCCCCTGTGTGTGTCCTTCTCTGTATCTCCCACCTTGGTTGACTTATTCACCTCTTCAGTTACTCCCTGCCTCTCCCTTCCGCACTCAGCTTTCTCCCACATCTGGCAACTTCTCCCTACCTCTGCTGCCTGTTCTCTCTCTGCCTCTCTCTTCCTCCCACTTGCACCCCACCCTTTGAGTTTCATGTCTGTTGTCTACCTTTCCCTGCTCTCATCTCTCTGCAACTGTCCAATTCCGTTGCACTGTTCATTCATTTTCAGCCAGCCAGCCATTCAACACACATTTACTGAGCACCTATTGTGTTGGGAAAACATTCATGAATAAAATTCCATTAATCTTTAACCTCATGGAGCTGATGTTCTAGTGGGAGCAAATGGGAAAGAAAATAAATGATTCAGCTCTGTACCATTAAAAGGGGATGGGGCCAGGCATGGTGGCTTCCACCTGTAATCCCAGTGCTTTGGGAGGATGAGGTGAGAGGAACACTTGAGGCAGGAGTTTGAGACCAGCCTTGCAACATAGCAAGACCCTGTCTTAAAATATTAGCTGGCATGGTGATGCATGCCCATAGTCCCAGTTACTCAGGAGGCTGAGGTGGGAGGATCACTTGAGCCCAAGAGGTCGAGGTTACAGTACACTTTGATCGCACCACTGCACTCCAGCCTGGGCAACAGAGTGAGACCCTCTCTCTAAAAAAACGGGGTGAGGAGGCCGGGCACAGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGTGGTCAGATCACCTGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGACCAATATGATGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCAGGTGTGGTGGCATGTGCCTGTAATCCCAGCTACTTGGGAGGCTAAGACAGAAGAATCGCTTGAACCCGGGAGGCGGAGGTTGCAGTGAGCTGAGATCGCACCATTGCACTCCAGCCTGAGCAACAAG
GCCTCGGAAGAAAAAGAACAAAGAATCGCTGGCAACTTGCGCGTCGCGTCGCTGCAGCCACGCAGTGCGTGGATTCAGCCGCTTTGGCCGTGCCCGTTGCATGCCGGGAAACGCAGTTCGCGAGCCCCGGATACGTCGACAATAGATGACGGGGCTCACGTTGTACGTTCACATCAGGTCCCGGCCCGCCGGAACCTGGGCGATCCACGATGCCGAGTTTGCCACGCTGCGACAGCCCATAGGCTTGCCCCCCCGGGCATTCGGGTGGACTACGAACACAAACTGAAGCCCTAGGACTTGTCGCCCGTTTGCGCTCTCGCCGAGGCACAGGCTGCTCGCGGACCACCCTGCTCCGAAAACTAAGGTGGGCCCTGGGGCGCGGAGGACAGGAATGCGGGCGGAGGCTATTGAGGCACGCCTGCACTGTCCCGCCTGCGGGGAAAGGAGGGAGGTCCGCCCTGGGCGCCGTAGCTGTGTATGGTTCGGGCGGCTGGCACCGGGTGGGTTCTAGACCCAAGGTTTGTCTGCAGAAGGGGACCAGTAGACGGGGTGGATTCGAGGTGGGGACATGGGACGCAGCGGTCGGAGCCGCCTGGAGGGGTACCCGGTGGTCCCGATGGAGCTATCATCTTTGAGGTATTGATGAGGAGGGACGGGGAGTGTGGTCAGAAGGCTGTTTTGGGAGGTTGGGTGGAGCGTGAGGGTGGGGTGTTACTGGGGAATCAATGGGGGCTAATAAGAATATTTTAGTCGAACTGTTGTTCATTGATTGATTAATGAGGGGATGGCAGAGTAAGCAACTAGAATATAACGAGTGATGGATGGGAAAATGATCCCCCAGGTATTGATGGAGGTATGATATTCAACGGGTTAATGGAAAGTGATGGGGCATCGTAATGGCAAGGATGATGGTGAGGTTGTGGGGGGAATAATAGATGGATGGAGGTCATGATCAAGGGGCCTTGGTGAAAGAAAAGATAATGAGAGGCTGATGGTGTTGTAGTCAGAGTCAGTAGTTGGGCTATGGTGGCATGACCGTCGAGGAATTAGGGGACAGAGTGAGTAAAGAGAGGGCAATAGTAAACTAGGGTTGGGGGGGTTAACTTCTGTTGATACATAGTAGGTGAATAGTAAACTGTTGGAGTGTGATCATCCAGTGATGGATCCATGGAGAGCAGGGTGGACAGTGAGGGGAGAATGGGGAACTGATGTGTGATCAGTTAACGTGTTTGTTAATGAAAGAGTTACAGGGCAGGAGGCTAGTGCTGTGATCTATGAAGGGTCTATTGGAGAAAACTGAGTTAATGGGGGCTGATAAATCAGTAATTGAATGCTTAATGGGGAGCTAATAGACCATGATTCTCCAGGCATTGTTAGAGGTTCATAAGGATGTAGTAATAAAGGGGCCTAATCATCTAAGGGATTAATGGCGAATGGGGTGAAACGAGAGAGATATAGGGAGTGGGAGGTACAATGAAGTAGTATTAGGATAAAGGTGGAAAACAAGGGATTAATGGGGGCTAATAGGACTATATGAATCTAGGGGCAATGGGGACAACTGGGGATACAGTCAGTGAGATTTTAATGGGCATGACATGAGCAGAGAAGGGTTGATAGTGGCAGTTGCAGGGTTTAATGTGTGGAGTGTGGGTGACAGTGATGGGAGGTGGACAGGTTCACAAGTGGGCCATCTATGGGATGAATGTTGGGTTTATGGGGTCTTTTGTGGGAACTGTGGGGTAAGTGATGGGGGCGAGGAGGGTCTGTGTGATAAGCAGTGGAGCCTGAGAGTTCAGTGATTGGGTCCTTCAGGCCCTATAAGGTCAGTGGGGTCAGTGCCAGGGCTTCAGTCAGCCCATCTTCTGTGTGAGCTGTCATGTGGGTCAGATGAGCCCAGTTTAGTTTGTGTGGTTCTCTCCGCCCTACAGAGGTAGGTGGTAGCCCATTCATCTGGTTACTGATACTGGCCGGCATCAGTGGACTGTCGGCAGGTCCTTGAGCAACTGGTGTGTGAAATGGGACGGACGTCAAAGGACAAGCGGGATGTCAACTACCGCCTGGCCAAGGAGAATGGCTGGCGTGCTCGCAGCGCCTTCAAACTGCTACAACTGGATAAGGAATTCCAACTCTTCCAAGGTCCCTGACTGGTGGGCAGGTCACTGGGCGGTGAGGTGGGCACAGGAGGTAAACAAGTAGGCTGGGTCTGCAGAGCTCCCTGTGGTAGGTGGGCTGACTCAGAGGGTCTCTGGGGCAGGGAGACAGGCAGGAAGATAGGCAGAATACCGGAGAGGAGTTGGGCACCTGGGCAATGGAGATATGTGGGTGCTCCCCAGGGGAGAGGGGTGAATTTTGCAAGGGTCTCCAGGTTGGAGAAGTGGGTGCAGCTGATCAGGATGCTTTCACTATGTATGCCCAGGCGTGACACGGGCAGTTGACCTGTGTGCAGCCCCAGGCAGCTGGAGCCAGGTGCTGAGCCAGAAGATCGGGTAAGTGTGGGGGTCCCAGATGGGAGACCCAGGAGGGCCGGCTGGGTGGGAGGGGCCCGGGAGCGAAACTAGGCTGATGTGGGCCATGTTGTCCACAGGGGCCAAGGGTCCGGCCACGTGGTGGCTGTGGACCTGCAGGCTATGGCTCCACTACCAGGTGTGGTACAGATCCAGGGGGACATCACCCAGGTAAGAGCATGGCTGAGGGTGTTGGGGTATATCCTGGGTGAAGGCCCTTACCTGGGGTCTATGCAGAGTGGAAGAGAAACAGAGAGGTGATAGAAACAGAGAGAGAAAGAGAGTGAGAGAGTAACCATGGAGAAACAGTCAGCAGGTCATCATTGCACAGACACAGCAGAAAATGATGATGCTGGGTCCCCAGAGGTGGAGCCCAGTCTTAGAGAGGCAAAGCCTGGGAATTTGGCTGACCCAGGGGCTGTGGGCCAGGACCATGGGCAGGCGGGATCTGAGGGCAGCAGTGGAGGGCCGTGGGGCCACTCATCCTCCCTCTCTCCATAGCTGTCCACTGCCAAGGAGATCATCCAGCACTTTAAGGGCTGCCCTGCGGACCTAGTGGTGTGTGACGGGGCTCCTGATGGTAAATAGCAACAGAAAGTGGGAGGCCAGGCGGGGCCCCCTGTGTGTGTCCTTCTCTGTATCTCCCACCTTGGTTGACTTATTCACCTCTTCAGTTACTCCCTGCCTCTCCCTTCCGCACTCAGCTTTCTCCCACATCTGGCAACTTCTCCCTACCTCTGCTGCCTGTTCTCTCTCTGCCTCTCTCTTCCTCCCACTTGCACCCCACCCTTTGAGTTTCATGTCTGTTGTCTACCTTTCCCTGCTCTCATCTCTCTGCAACTGTCCAATTCCGTTGCACTGTTCATTCATTTTCAGCCAGCCAGCCATTCAACACACATTTACTGAGCACCTATTGTGTTGGGAAAACATTCATGAATAAAATTCCATTAATCTTTAACCTCATGGAGCTGATGTTCTAGTGGGAGCAAATGGGAAAGAAAATAAATGATTCAGCTCTGTACCATTAAAAGGGGATGGGGCCAGGCATGGTGGCTTCCACCTGTAATCCCAGTGCTTTGGGAGGATGAGGTGAGAGGAACACTTGAGGCAGGAGTTTGAGACCAGCCTTGCAACATAGCAAGACCCTGTCTTAAAATATTAGCTGGCATGGTGATGCATGCCCATAGTCCCAGTTACTCAGGAGGCTGAGGTGGGAGGATCACTTGAGCCCAAGAGGTCGAGGTTACAGTACACTTTGATCGCACCACTGCACTCCAGCCTGGGCAACAGAGTGAGACCCTCTCTCTAAAAAAACGGGGTGAGGAGGCCGGGCACAGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGTGGTCAGATCACCTGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGACCAATATGATGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCAGGTGTGGTGGCATGTGCCTGTAATCCCAGCTACTTGGGAGGCTAAGACAGAAGAATCGCTTGAACCCGGGAGGCGGAGGTTGCAGTGAGCTGAGATCGCACCATTGCACTCCAGCCTGAGCAACAAG
Task1_train_29787
Consider a variant on Chromosome X in gene FTSJ1 (FtsJ RNA 2'-O-methyltransferase 1). Determine its clinical classification and disease relevance.
Pathogenic; Intellectual disability, X-linked 9
CAACATAGCAAGACCCTGTCTTAAAATATTAGCTGGCATGGTGATGCATGCCCATAGTCCCAGTTACTCAGGAGGCTGAGGTGGGAGGATCACTTGAGCCCAAGAGGTCGAGGTTACAGTACACTTTGATCGCACCACTGCACTCCAGCCTGGGCAACAGAGTGAGACCCTCTCTCTAAAAAAACGGGGTGAGGAGGCCGGGCACAGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGTGGTCAGATCACCTGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGACCAATATGATGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCAGGTGTGGTGGCATGTGCCTGTAATCCCAGCTACTTGGGAGGCTAAGACAGAAGAATCGCTTGAACCCGGGAGGCGGAGGTTGCAGTGAGCTGAGATCGCACCATTGCACTCCAGCCTGAGCAACAAGAGCGAAACTCCGTCTCAAAAAAAAAAGGTGGGGTGGGGGATGGGTACCATAGGGAAATCATTGAGCAGGAGGAAAGCAGGAGTACCTGTTGGAATTTTAAATCAAGTGGATGGGGAAGGCCTCACTGACTTAACAGCAGAGACTAAAGGAGGTGGGGGAGTAAGCTATGGATATGTCTGGAGGAAGAGCAATCCAGGAAAAATTGCAGCCCGTGCAAAGGTCCTGAGGCAGGAGGGTGCTTGCTATGTATGAGTAATGACAAGCAGATCACTGTGGTTGGAACAGAGTGAGGGGGGGAGAGTGGTAAAAGGTAACATCAGAGAGGTAACAGGGGACAGATCCTATAGGGCCTCGTGGGCCATGGTGAGGCTGTTGGCATTTTCACCGAGATGAGAGCTTGGAGAAAACCATGAGAGGGTTGTGAGGAGAAGAGGACTGTGCTGGGCTTGGGCTACTATGAGCTGTGTGAGGGCCAAGGGCAGAAGCAGGGGCTCCGGGGTGGAGTAGTCCAGGCAAGTGATAATGGGTGAGGGCAGTGGTGGAGAGGAGAAGATCAAGTCAGATCTTTTGAAAGTAGATGTGTTAATGGCTTCGATGTGGGTGTGAGGAGAGGATGCGGGGGGAGCATCAGAGGTGACTAAGGTTTTGGATTTGAACAATTAGAAAGCTCAGATGAGATGGGGAGGATGGTGGGAGGAGCAGGTTTGGGGAGGTAGGTCAGGAGTTTGGTTGTGGATGTATTGGAGATGTAGAATCTGATTTGTGAATCTGGAGTTCAGAGGAACAGTCTGGGCTGGAGGTGGAAATGATAATGATGCTTGTGTGTGAGGTTGTTTTAGAATTGAAATGAGTTCCTAAGGGTTAGGAGCTCAGAATATGCATCCAGTTGGCAGACAGTAATTTGCATCTGGAACCTTAGCAGTAAGACAGCCTGGAAAATGTATTTAGTGTCTGATCTGTGTGGTACAAGAAGATGCACAGAGCCAGATGGGACCCCCCTAACGCTGTTCCTCTTGCCACAGTAACCGGTCTCCATGATGTTGATGAGTATATGCAGGCCCAGCTCCTCCTAGCTGTGAGTAACCCTGGCCACCCCTGACCCACTTTGGCCCCCTCCTGGCTGTCTCCACCTCAGCCTCAGCCGTCTGTCCTGCCCACAGGCTCTGAACATTGCTACACATGTCCTGAAGCCAGGGGGCTGCTTTGTGGCCAAGGTAAGTCTCAAGGAACTTGGTGGAGTAGAGGGAGGTCGCTGAGGGCCACCCTCACCCGCTGTCTTTGCCTTCTCACCCTGCAGATATTCCGAGGCCGGGATGTGACGCTCCTCTACAGCCAGCTGCAGGTCTTCTTCTCCAGCGTGCTGTGTGCCAAGCCCAGGAGCAGCCGGAACTCTAGCATCGGTCAGTGGGGTGGAGGGGCCAGGCAGGCAGAGGGGGATCTCTGGGACGCCGACTGCACGAGGAGGAAGCGGCAGTCATGCCTCACTCCACCTTCCCCTGGCAGAGGCCTTCGCTGTCTGTCAGGGCTATGACCCTCCCGAGGGCTTCATCCCGGACCTGAGCAAACCCCTGCTGGACCATTCTTACGGTGAGAGCTGGAGCATGGGCCACCCTGGGGGACTCTGCCACACCTTATGCAATCTAGGTCCCATGAGGGCCCACAGTCTCACCCCCTGGGGGAGGCTCTGTCCCCTCATGGGAATTTTTTTCCCAAGGGGATCCTTAGCCCCATTCTCTGATGGAAATCCCACCCCTTTATGGGTATTTTGTCCCGGGAGGAGCTTCAGCCCAGGCAGTCCTCTAGTGGTAACTCTTGGGCCTGGTGAAAATTCCATCCCAGGAGGATCCTGAGCCCTGCCCCAGTGGAGACTCCACCTGCCTAAGGACATTCTCTCCTAGGAAGATCTCAGTCATGTCCCAGGTGGAAACCTCCTCGGTGTGAAACTTTTGCCCCTTAAGCCTCTAGCAGGAAGAGACAGAGCCTGCCCCTGGGATGACATTTGAGTGAGGGAGACGTCATCCAGGCAGCATATAATCCAATATCAGGTGGACATAAATGCAGTGAAAAATAGCAGGGCACCGATGTTTTAGAAGGGGTGATTATGGAGGGCCTCCCCGAGGAGGTGATCTGAACCAAATGAAGGATTTCTGGTGGGGTGGGAAGAGAGTAGCTGGTGGATATGTGGGGAGGGTTTGGCAGCCATACCGCCGCCTGTGTCATGACTGGCCCCAGGCATCCTGACCTTGTCCTCAGTTGTCTCCCCCTGTTCCTAAGACCCAGATTTCAACCAGCTGGATGGTCCCACCCGCATCATTGTGCCTTTTGTGACCTGTGGGGACCTGAGCTCCTATGATTCGGACCGCAGTTACCCACTGGACGTGAGTGCCCAACCAACAGTAGGTGGGTGGGAGGGAGGCTGTCCTAGGTTACCAGGTCCTCACCATCTCCCTACCCCTCTGTCCCTGCAGCTAGAGGGCGGCTCAGAGTACAAGTACACTCCACCCACACAGCCCCCCATCTCGCCACCATACCAGGAGGCCTGCACGTTGAAGAGGAAGGGGCAGCTGGCCAAGGAGATCCGCCCCCAGGACTGCCCCATCAGCAGAGTGGACACGTTTCCCCAGCCCCTGGCCGCCCCTCAGTGCCACACCCTGCTGGCCCCTGAGGTCTGGAAATGTGACTCTCAGCCTGCCTTGACCCCTTCCCCGTGTGCCTTTTTCTGACCCAAATCTCATGGTTTCTGGGGCCAAAATTCCCTTTCCTGCCTCCCAATAGCTATAAAAAATTGGTAAAGCCAAGCATAATGAATGGAAAAGTTTCGCCAAATATGTGAGTCACTTTTCTTTTTCTTGGGTAGATGGAAGACAATGAAATGAGTTGTTCACCTTAACCCATTACGGTAAGTTTGCCTTGTTATCTAAGAGTTTGAGTAAGGGCAACCTTTATGAAAAACCTCAGTAAAATTTCACCTTTGAAATTTTTATGTCAACTGATAAGATTTTAATCAACAAACCCTTTTCTAAACATCTGTTGTTGTATGCCAGGAACTGCTTTAAGCATTTTACATTTGAGGCATTCAGTAAACATTTATTGAGCACATACTGTATGTCAGGTGTTGTTCTAGGTTTGGAGATAGAGCAGGGAGCAAAACAGAAATATCTTGGCTCTCACAGTACTTCCAGTTTGGAAAAGAGGCAACAATCAAAACAGTCTGTAAGTGCAAGAGTTTACATACACATATATACTATATAGCTTGCATTTCTCAATTTACATATCTTGCAATATATATAATATATAAGAGTAATATGGGATATAAAAAATAGAAAAAAGTAAAGCAGGGTGAAGAGAATCAGGAATTCTAGGCATGGCAGTTTTCATCTTTTGGTGTTTTTGTTTTGAGACAAGGTCTCACTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTTCAGTGGTGTGATTTCCCGGGCTCAAAAAATCCTCCCACCTCAGCCTCTCAAGTAGCTGGGACTACAGGCATGTACCACCATGCCTAGCAAATTTTTGTATTTTTAGGGGAGATGGAGTTTTGCCATGTTGCCCAGGCTGGTCTCGATCTACTGGGCTCGAGCGATCTGCCATCCTCGGCCTCCCAAAGTACCAGGATTACA
CAACATAGCAAGACCCTGTCTTAAAATATTAGCTGGCATGGTGATGCATGCCCATAGTCCCAGTTACTCAGGAGGCTGAGGTGGGAGGATCACTTGAGCCCAAGAGGTCGAGGTTACAGTACACTTTGATCGCACCACTGCACTCCAGCCTGGGCAACAGAGTGAGACCCTCTCTCTAAAAAAACGGGGTGAGGAGGCCGGGCACAGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGTGGTCAGATCACCTGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGACCAATATGATGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCAGGTGTGGTGGCATGTGCCTGTAATCCCAGCTACTTGGGAGGCTAAGACAGAAGAATCGCTTGAACCCGGGAGGCGGAGGTTGCAGTGAGCTGAGATCGCACCATTGCACTCCAGCCTGAGCAACAAGAGCGAAACTCCGTCTCAAAAAAAAAAGGTGGGGTGGGGGATGGGTACCATAGGGAAATCATTGAGCAGGAGGAAAGCAGGAGTACCTGTTGGAATTTTAAATCAAGTGGATGGGGAAGGCCTCACTGACTTAACAGCAGAGACTAAAGGAGGTGGGGGAGTAAGCTATGGATATGTCTGGAGGAAGAGCAATCCAGGAAAAATTGCAGCCCGTGCAAAGGTCCTGAGGCAGGAGGGTGCTTGCTATGTATGAGTAATGACAAGCAGATCACTGTGGTTGGAACAGAGTGAGGGGGGGAGAGTGGTAAAAGGTAACATCAGAGAGGTAACAGGGGACAGATCCTATAGGGCCTCGTGGGCCATGGTGAGGCTGTTGGCATTTTCACCGAGATGAGAGCTTGGAGAAAACCATGAGAGGGTTGTGAGGAGAAGAGGACTGTGCTGGGCTTGGGCTACTATGAGCTGTGTGAGGGCCAAGGGCAGAAGCAGGGGCTCCGGGGTGGAGTAGTCCAGGCAAGTGATAATGGGTGAGGGCAGTGGTGGAGAGGAGAAGATCAAGTCAGATCTTTTGAAAGTAGATGTGTTAATGGCTTCGATGTGGGTGTGAGGAGAGGATGCGGGGGGAGCATCAGAGGTGACTAAGGTTTTGGATTTGAACAATTAGAAAGCTCAGATGAGATGGGGAGGATGGTGGGAGGAGCAGGTTTGGGGAGGTAGGTCAGGAGTTTGGTTGTGGATGTATTGGAGATGTAGAATCTGATTTGTGAATCTGGAGTTCAGAGGAACAGTCTGGGCTGGAGGTGGAAATGATAATGATGCTTGTGTGTGAGGTTGTTTTAGAATTGAAATGAGTTCCTAAGGGTTAGGAGCTCAGAATATGCATCCAGTTGGCAGACAGTAATTTGCATCTGGAACCTTAGCAGTAAGACAGCCTGGAAAATGTATTTAGTGTCTGATCTGTGTGGTACAAGAAGATGCACAGAGCCAGATGGGACCCCCCTAACGCTGTTCCTCTTGCCACAGTAACCGGTCTCCATGATGTTGATGAGTATATGCAGGCCCAGCTCCTCCTAGCTGTGAGTAACCCTGGCCACCCCTGACCCACTTTGGCCCCCTCCTGGCTGTCTCCACCTCAGCCTCAGCCGTCTGTCCTGCCCACAGGCTCTGAACATTGCTACACATGTCCTGAAGCCAGGGGGCTGCTTTGTGGCCAAGGTAAGTCTCAAGGAACTTGGTGGAGTAGAGGGAGGTCGCTGAGGGCCACCCTCACCCGCTGTCTTTGCCTTCTCACCCTGCAGATATTCCGAGGCCGGGATGTGACGCTCCTCTACAGCCAGCTGCAGGTCTTCTTCTCCAGCGTGCTGTGTGCCAAGCCCAGGAGCAGCCGGAACTCTAGCATCGGTCAGTGGGGTGGAGGGGCCAGGCAGGCAGAGGGGGATCTCTGGGACGCCGACTGCACGAGGAGGAAGCGGCAGTCATGCCTCACTCCACCTTCCCCTGGCAGAGGCCTTCGCTGTCTGTCAGGGCTATGACCCTCCCGAGGGCTTCATCCCGGACCTGAGCAAACCCCTGCTGGACCATTCTTACAGTGAGAGCTGGAGCATGGGCCACCCTGGGGGACTCTGCCACACCTTATGCAATCTAGGTCCCATGAGGGCCCACAGTCTCACCCCCTGGGGGAGGCTCTGTCCCCTCATGGGAATTTTTTTCCCAAGGGGATCCTTAGCCCCATTCTCTGATGGAAATCCCACCCCTTTATGGGTATTTTGTCCCGGGAGGAGCTTCAGCCCAGGCAGTCCTCTAGTGGTAACTCTTGGGCCTGGTGAAAATTCCATCCCAGGAGGATCCTGAGCCCTGCCCCAGTGGAGACTCCACCTGCCTAAGGACATTCTCTCCTAGGAAGATCTCAGTCATGTCCCAGGTGGAAACCTCCTCGGTGTGAAACTTTTGCCCCTTAAGCCTCTAGCAGGAAGAGACAGAGCCTGCCCCTGGGATGACATTTGAGTGAGGGAGACGTCATCCAGGCAGCATATAATCCAATATCAGGTGGACATAAATGCAGTGAAAAATAGCAGGGCACCGATGTTTTAGAAGGGGTGATTATGGAGGGCCTCCCCGAGGAGGTGATCTGAACCAAATGAAGGATTTCTGGTGGGGTGGGAAGAGAGTAGCTGGTGGATATGTGGGGAGGGTTTGGCAGCCATACCGCCGCCTGTGTCATGACTGGCCCCAGGCATCCTGACCTTGTCCTCAGTTGTCTCCCCCTGTTCCTAAGACCCAGATTTCAACCAGCTGGATGGTCCCACCCGCATCATTGTGCCTTTTGTGACCTGTGGGGACCTGAGCTCCTATGATTCGGACCGCAGTTACCCACTGGACGTGAGTGCCCAACCAACAGTAGGTGGGTGGGAGGGAGGCTGTCCTAGGTTACCAGGTCCTCACCATCTCCCTACCCCTCTGTCCCTGCAGCTAGAGGGCGGCTCAGAGTACAAGTACACTCCACCCACACAGCCCCCCATCTCGCCACCATACCAGGAGGCCTGCACGTTGAAGAGGAAGGGGCAGCTGGCCAAGGAGATCCGCCCCCAGGACTGCCCCATCAGCAGAGTGGACACGTTTCCCCAGCCCCTGGCCGCCCCTCAGTGCCACACCCTGCTGGCCCCTGAGGTCTGGAAATGTGACTCTCAGCCTGCCTTGACCCCTTCCCCGTGTGCCTTTTTCTGACCCAAATCTCATGGTTTCTGGGGCCAAAATTCCCTTTCCTGCCTCCCAATAGCTATAAAAAATTGGTAAAGCCAAGCATAATGAATGGAAAAGTTTCGCCAAATATGTGAGTCACTTTTCTTTTTCTTGGGTAGATGGAAGACAATGAAATGAGTTGTTCACCTTAACCCATTACGGTAAGTTTGCCTTGTTATCTAAGAGTTTGAGTAAGGGCAACCTTTATGAAAAACCTCAGTAAAATTTCACCTTTGAAATTTTTATGTCAACTGATAAGATTTTAATCAACAAACCCTTTTCTAAACATCTGTTGTTGTATGCCAGGAACTGCTTTAAGCATTTTACATTTGAGGCATTCAGTAAACATTTATTGAGCACATACTGTATGTCAGGTGTTGTTCTAGGTTTGGAGATAGAGCAGGGAGCAAAACAGAAATATCTTGGCTCTCACAGTACTTCCAGTTTGGAAAAGAGGCAACAATCAAAACAGTCTGTAAGTGCAAGAGTTTACATACACATATATACTATATAGCTTGCATTTCTCAATTTACATATCTTGCAATATATATAATATATAAGAGTAATATGGGATATAAAAAATAGAAAAAAGTAAAGCAGGGTGAAGAGAATCAGGAATTCTAGGCATGGCAGTTTTCATCTTTTGGTGTTTTTGTTTTGAGACAAGGTCTCACTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTTCAGTGGTGTGATTTCCCGGGCTCAAAAAATCCTCCCACCTCAGCCTCTCAAGTAGCTGGGACTACAGGCATGTACCACCATGCCTAGCAAATTTTTGTATTTTTAGGGGAGATGGAGTTTTGCCATGTTGCCCAGGCTGGTCTCGATCTACTGGGCTCGAGCGATCTGCCATCCTCGGCCTCCCAAAGTACCAGGATTACA
Task1_train_29788
This variant impacts the gene PORCN (porcupine O-acyltransferase) on Chromosome X. Is the change likely to result in a pathogenic outcome?
Pathogenic; not provided
TCTCGCCGGGTGGGGATGAGATGGGGGGCGCGGAGGATACAGGACACCCCCCCTCCCCGTGCCGCCGCATCCATACAAGGAGAGATGCACACGGCCCCCAAGTGTCACAGAATCCCCCTCTCTGCCCTCCACTCAGAGCGACTCTACCTTGGAAACCAGGGATTCCCCTTCCCGTCGCCCGCCCCATTTGATATATGGGCCTGAAATGTATGCCATCCCATCACCATCGGACTGGACTGTTCACAGCACTGGAGAGACAGAGGTCCTTCATTCACTCCAGGTCACAGGCTGTGCGTGTGCATGCCGAACACCCACATGCACACAGTTGGTGGCTCAGTCTGATGTACCTGACTTCTCACGCCTTCCCCCAGTCCTCCAGTACCGTGCCTCTACATGGGCTGGGCAGCCCCAAACTGAAATGTGAGTGCCAGAGTGCATCCTTTAAGCGAGGTCTGCCCCACGGACACCCGCTCCCTCTGTGTCCCTGCTTTGACAGATCTATCCATCTGGCCATCCATCCGTGGGGGTCTGCAATGGCCACCTTTAGCCGCCAGGAATTTTTCCAGCAGCTACTGCAAGGCTGTCTCCTGCCTACTGCCCAGCAGGGCCTTGACCAGATCTGGCTGCTCCTTGCCATCTGCCTCGCCTGCCGCCTCCTCTGGAGGCTCGGTAAGTGCCTGCCATACCGTGTGCCACCATGCCAGGCCATATCAGACCTCCCACATTCATCCATATCGAGCCACACCTTACCCTGTCACATCCTGCCAGGCCCTAGCATGTCCAAGCTGGACCCCAACATGTTCAGCCCCACCACATCCCACCAGGCCAAACCCCATTCCACCATACCACATCCTACTATGCCAGCCACCCCATGCCATGCCACACCGAGCCACATCCTGCCATGCCAAGCCATGCCCTTCAGTATTCCTGAGTTCTGGGATTCCAGAAAGCTGAGATTCTTGGATCTTGGGATTCTGAAATGTCTACATCCCAAGGTTATAAGACATTGGCATGCTGATGTCACAGGGTTATGGAATCCCAAAGTACCATGATTACAGCGTTTGGAGATTCTGACAATTTGAAATTCTCACATTCTAGACTTCTAAAATGTTGGCATTGTGGATTTCTATAATCAGGGCATGATGCGATTTCTGGATTCTAGGATTCTGAAATGTTTCCACAGTCATAGCAGGCCTGTATCTTAATGAAAGATTCCAAGTCCCCAAGATTCCTATAGGAGGCGGAGATTTCTGGAAATCTGAGATCCGAAGGTTCTACACTTTCTTTTTTCTTTCTTTCTTTTTTAATTTTAAATGGATGTTCTATTTTTTCCCAGGTTTATTATTTTGAAATTTTTCAAAGCTACTGAAATGTTGAAAAAATAGTACAGTGAGCACCCACGTATGCATCACCAGATTCTCTGTCAACATCTTGCCACGTTAGCTGGCTCTATCTGTCTATCTATCTATCTATCTGTATATCTATCCATCTATCTATCTATCTATCTATCCATCTATCTATCTATCATCTTCCTGAATTGCCTGAATAACCTGCTGACATCATGACACTGTACCCCACATCCTTCAGTGTGTGGCCCCTGAGAACAAGGACATCATCTCCCACAACCACATCCTCCACCATCACCCCACAAGACATTGAATCTGGATACAATAATGTTATCCTATATAAATTGATATTTGAATTTCTTCCAAGGTCCCCCAAATGCCCTTTATAGATGTTTCTTTTCTTTAAACCCAGGCCCTGCCACCCTCTCCAGCTCCCCAACACCTGCTTTGGGCCCCTCCAATCCCACTACATTCCAGCCTGAAGGCCTTTGCCCTGGCTACGCCCTCTACCCAGGTCATCCTCCCCTTCCTACTAGCCCACCAACCTTCTCTTTCTTGTTCTCCCTCTCTCTCTCCCTCCCTCCCTCCCTTCCTCCCACTCCCTCTCTTTCTCTCTCTTTCTCGTTCTCTCTCTCCCTTTCTTTCTCCCTTTCACCCAAAGGGTTGCCATCCTACCTGAAGCATGCAAGCACCGTGGCAGGCGGGTTCTTCAGCCTCTACCACTTCTTCCAGCTGCACATGGTTTGGGTCGTGCTGCTCAGCCTCCTGTGCTACCTCGTGCTGTTCCTCTGCCGACATTCCTCCCATCGAGGCGTCTTCCTATCCGTCACCATCCTCATCTACCTACTCATGGGGTATGAGTATGCATCCTTATCCTCACACTGTTGGCTGAAGTGCATGGGTGGGTCCCCAGGCCCCATATGAAGTTGTCCAAGACAGGGAGGGTGGTGAGATTCCCCGGAGAAAGAAGGGAGTCTGGGAGAATCATTTGCCTATGAGGAGACACAGAACAGGTAGGACGTGGAGTGTCCCTGGAGAAGGGAATCTGGGAGATTTGTCCTTTCACAGGACTGTAAGGGACAGGTTGGGCATGGGCTCCCCCTGGAGGAGGGAGCCTGGGAGAATTTTTCCACCATGAGACTGTTGTAGGACAGGAGGAGGTAGAACCCTCTGGGCACCTTGGACCCCCTTCCCCTGTCCCCCATGGTCTCAGAGGCCATGAGTGTCATGGGACCAAGACCAGCACCTTTTTCCTCAGTGAGATGCACATGGTAGACACCGTGACATGGCACAAGATGCGAGGTAGGTAGCCCTGCCCCTCTCACCTGCCCAACCCCCCTGCCCCACTCCTCGTCTCCTAACTGCCCCCACCCTGTGCCTTTCCTCTCCTGCTTTTCTCCCTCACCTGCCCACCCCACTGGACGTGCAGACCTCACATTACTCTTGGGTCCGTGTCTCTTTCCACCGTGCATTTTCCCGAAGTCTGTCTGTCTCGTGTCATGTATGTGCCTGACTCTCTGGAGTAAGGGCATCTATCTGTCCTGGGCTTCCTTGCCCACCTGCCTATCTGTCCCATGCCCACCTATCCATCCTTGTGCCCGCTTTTCCTACCACATCTCACCTGGTGCACCTCCTCCTTGCCATGCTGATCTGCTCTCTGCCCATCCACTTGACCATGGGCACCACACATAGGGGCACAGATGATTGTGGCCATGAAGGCAGTGTCTCTGGGCTTCGACCTGGACCGGGGCGAGGTGGGTACGGTGCCCTCGCCAGTGGAGTTCATGGGCTACCTCTACTTCGTGGGCACCATCGTCTTCGGGCCCTGGATATCCTTCCACAGCTACCTACAAGCTGTCCAAGGCCGCCCACTGGTGAGGTCCTGAGTGGATGGGTGGGCAGGGACTGTGGGAGCCACCCTGGGGCAGCACTCATGGAGTGCTTGATCCCTACAGAGCTGCCGGTGGCTGCAGAAGGTGGCCCGGAGCCTGGCACTGGCCCTGCTGTGCCTTGTGCTGTCCACTTGCGTGGGCCCCTACCTCTTCCCGTACTTCATCCCCCTCAACGGTGACCGCCTCCTTCGCAAGTGAGCACAGCCTTCGAGGCCCCTGCCCAGCAATGAGGGGGTTGGGTAGGGACCCGCGGTTTCCCCAGTTCTGAGCCTGTCTCTTAATGCTTCTTTCTGTCTTCTGTTACTACAGCAAGAAACGCAAAGCCAGGTAAATGAGGGCAGGTGTGAGGGCACGTGGAGTGGGGCTGACATGAGTGGGGGCAGAGCCCATGACCAATGGGTTCTGTGTGTCCAAGTGTGTCTGACCGTCAACTCCATGACTAGACAGAGACTGTGGTTGGCTGGCTGGCTGACGAAGCTTGGCTCTGTGACTCTGTTTGACTGACACTCCAACACATACTGTCTCTGGCTGTCCATCTGTTCAGCTGTCTCGCTGTTAGAAGCAAGTCATATTAACTGTCATGGAGAGTGACAAGTATGTGTTGGTTGGGTGACTTTAACCTGTCAGTGACTCTGTCTAGGGATATGTATGATGTATGTTTGTCTATTGGCCACTGACCCCCGAATGTAAGCCTGTGTGGCTGTCTGGCTGTGCCATCATCAGTGATAGGGTATGTGGCTGTCATTGGATAAGATAAATCTGTGTTCAAGATTCTGACTTTTTGTAGCTTTGGCCAGGAATGGGTCTGACTGTGGCATGTCATATGCCTGTCTGTGGAGTTCATGGACTACCTCTGCC
TCTCGCCGGGTGGGGATGAGATGGGGGGCGCGGAGGATACAGGACACCCCCCCTCCCCGTGCCGCCGCATCCATACAAGGAGAGATGCACACGGCCCCCAAGTGTCACAGAATCCCCCTCTCTGCCCTCCACTCAGAGCGACTCTACCTTGGAAACCAGGGATTCCCCTTCCCGTCGCCCGCCCCATTTGATATATGGGCCTGAAATGTATGCCATCCCATCACCATCGGACTGGACTGTTCACAGCACTGGAGAGACAGAGGTCCTTCATTCACTCCAGGTCACAGGCTGTGCGTGTGCATGCCGAACACCCACATGCACACAGTTGGTGGCTCAGTCTGATGTACCTGACTTCTCACGCCTTCCCCCAGTCCTCCAGTACCGTGCCTCTACATGGGCTGGGCAGCCCCAAACTGAAATGTGAGTGCCAGAGTGCATCCTTTAAGCGAGGTCTGCCCCACGGACACCCGCTCCCTCTGTGTCCCTGCTTTGACAGATCTATCCATCTGGCCATCCATCCGTGGGGGTCTGCAATGGCCACCTTTAGCCGCCAGGAATTTTTCCAGCAGCTACTGCAAGGCTGTCTCCTGCCTACTGCCCAGCAGGGCCTTGACCAGATCTGGCTGCTCCTTGCCATCTGCCTCGCCTGCCGCCTCCTCTGGAGGCTCGGTAAGTGCCTGCCATACCGTGTGCCACCATGCCAGGCCATATCAGACCTCCCACATTCATCCATATCGAGCCACACCTTACCCTGTCACATCCTGCCAGGCCCTAGCATGTCCAAGCTGGACCCCAACATGTTCAGCCCCACCACATCCCACCAGGCCAAACCCCATTCCACCATACCACATCCTACTATGCCAGCCACCCCATGCCATGCCACACCGAGCCACATCCTGCCATGCCAAGCCATGCCCTTCAGTATTCCTGAGTTCTGGGATTCCAGAAAGCTGAGATTCTTGGATCTTGGGATTCTGAAATGTCTACATCCCAAGGTTATAAGACATTGGCATGCTGATGTCACAGGGTTATGGAATCCCAAAGTACCATGATTACAGCGTTTGGAGATTCTGACAATTTGAAATTCTCACATTCTAGACTTCTAAAATGTTGGCATTGTGGATTTCTATAATCAGGGCATGATGCGATTTCTGGATTCTAGGATTCTGAAATGTTTCCACAGTCATAGCAGGCCTGTATCTTAATGAAAGATTCCAAGTCCCCAAGATTCCTATAGGAGGCGGAGATTTCTGGAAATCTGAGATCCGAAGGTTCTACACTTTCTTTTTTCTTTCTTTCTTTTTTAATTTTAAATGGATGTTCTATTTTTTCCCAGGTTTATTATTTTGAAATTTTTCAAAGCTACTGAAATGTTGAAAAAATAGTACAGTGAGCACCCACGTATGCATCACCAGATTCTCTGTCAACATCTTGCCACGTTAGCTGGCTCTATCTGTCTATCTATCTATCTATCTGTATATCTATCCATCTATCTATCTATCTATCTATCCATCTATCTATCTATCATCTTCCTGAATTGCCTGAATAACCTGCTGACATCATGACACTGTACCCCACATCCTTCAGTGTGTGGCCCCTGAGAACAAGGACATCATCTCCCACAACCACATCCTCCACCATCACCCCACAAGACATTGAATCTGGATACAATAATGTTATCCTATATAAATTGATATTTGAATTTCTTCCAAGGTCCCCCAAATGCCCTTTATAGATGTTTCTTTTCTTTAAACCCAGGCCCTGCCACCCTCTCCAGCTCCCCAACACCTGCTTTGGGCCCCTCCAATCCCACTACATTCCAGCCTGAAGGCCTTTGCCCTGGCTACGCCCTCTACCCAGGTCATCCTCCCCTTCCTACTAGCCCACCAACCTTCTCTTTCTTGTTCTCCCTCTCTCTCTCCCTCCCTCCCTCCCTTCCTCCCACTCCCTCTCTTTCTCTCTCTTTCTCGTTCTCTCTCTCCCTTTCTTTCTCCCTTTCACCCAAAGGGTTGCCATCCTACCTGAAGCATGCAAGCACCGTGGCAGGCAGGTTCTTCAGCCTCTACCACTTCTTCCAGCTGCACATGGTTTGGGTCGTGCTGCTCAGCCTCCTGTGCTACCTCGTGCTGTTCCTCTGCCGACATTCCTCCCATCGAGGCGTCTTCCTATCCGTCACCATCCTCATCTACCTACTCATGGGGTATGAGTATGCATCCTTATCCTCACACTGTTGGCTGAAGTGCATGGGTGGGTCCCCAGGCCCCATATGAAGTTGTCCAAGACAGGGAGGGTGGTGAGATTCCCCGGAGAAAGAAGGGAGTCTGGGAGAATCATTTGCCTATGAGGAGACACAGAACAGGTAGGACGTGGAGTGTCCCTGGAGAAGGGAATCTGGGAGATTTGTCCTTTCACAGGACTGTAAGGGACAGGTTGGGCATGGGCTCCCCCTGGAGGAGGGAGCCTGGGAGAATTTTTCCACCATGAGACTGTTGTAGGACAGGAGGAGGTAGAACCCTCTGGGCACCTTGGACCCCCTTCCCCTGTCCCCCATGGTCTCAGAGGCCATGAGTGTCATGGGACCAAGACCAGCACCTTTTTCCTCAGTGAGATGCACATGGTAGACACCGTGACATGGCACAAGATGCGAGGTAGGTAGCCCTGCCCCTCTCACCTGCCCAACCCCCCTGCCCCACTCCTCGTCTCCTAACTGCCCCCACCCTGTGCCTTTCCTCTCCTGCTTTTCTCCCTCACCTGCCCACCCCACTGGACGTGCAGACCTCACATTACTCTTGGGTCCGTGTCTCTTTCCACCGTGCATTTTCCCGAAGTCTGTCTGTCTCGTGTCATGTATGTGCCTGACTCTCTGGAGTAAGGGCATCTATCTGTCCTGGGCTTCCTTGCCCACCTGCCTATCTGTCCCATGCCCACCTATCCATCCTTGTGCCCGCTTTTCCTACCACATCTCACCTGGTGCACCTCCTCCTTGCCATGCTGATCTGCTCTCTGCCCATCCACTTGACCATGGGCACCACACATAGGGGCACAGATGATTGTGGCCATGAAGGCAGTGTCTCTGGGCTTCGACCTGGACCGGGGCGAGGTGGGTACGGTGCCCTCGCCAGTGGAGTTCATGGGCTACCTCTACTTCGTGGGCACCATCGTCTTCGGGCCCTGGATATCCTTCCACAGCTACCTACAAGCTGTCCAAGGCCGCCCACTGGTGAGGTCCTGAGTGGATGGGTGGGCAGGGACTGTGGGAGCCACCCTGGGGCAGCACTCATGGAGTGCTTGATCCCTACAGAGCTGCCGGTGGCTGCAGAAGGTGGCCCGGAGCCTGGCACTGGCCCTGCTGTGCCTTGTGCTGTCCACTTGCGTGGGCCCCTACCTCTTCCCGTACTTCATCCCCCTCAACGGTGACCGCCTCCTTCGCAAGTGAGCACAGCCTTCGAGGCCCCTGCCCAGCAATGAGGGGGTTGGGTAGGGACCCGCGGTTTCCCCAGTTCTGAGCCTGTCTCTTAATGCTTCTTTCTGTCTTCTGTTACTACAGCAAGAAACGCAAAGCCAGGTAAATGAGGGCAGGTGTGAGGGCACGTGGAGTGGGGCTGACATGAGTGGGGGCAGAGCCCATGACCAATGGGTTCTGTGTGTCCAAGTGTGTCTGACCGTCAACTCCATGACTAGACAGAGACTGTGGTTGGCTGGCTGGCTGACGAAGCTTGGCTCTGTGACTCTGTTTGACTGACACTCCAACACATACTGTCTCTGGCTGTCCATCTGTTCAGCTGTCTCGCTGTTAGAAGCAAGTCATATTAACTGTCATGGAGAGTGACAAGTATGTGTTGGTTGGGTGACTTTAACCTGTCAGTGACTCTGTCTAGGGATATGTATGATGTATGTTTGTCTATTGGCCACTGACCCCCGAATGTAAGCCTGTGTGGCTGTCTGGCTGTGCCATCATCAGTGATAGGGTATGTGGCTGTCATTGGATAAGATAAATCTGTGTTCAAGATTCTGACTTTTTGTAGCTTTGGCCAGGAATGGGTCTGACTGTGGCATGTCATATGCCTGTCTGTGGAGTTCATGGACTACCTCTGCC
Task1_train_29789
Here is a genetic alteration in PORCN (porcupine O-acyltransferase) on Chromosome X. Based on the data, is it a benign variant or a cause of disease?
Pathogenic; Global developmental delay
TATTTTTTCCCAGGTTTATTATTTTGAAATTTTTCAAAGCTACTGAAATGTTGAAAAAATAGTACAGTGAGCACCCACGTATGCATCACCAGATTCTCTGTCAACATCTTGCCACGTTAGCTGGCTCTATCTGTCTATCTATCTATCTATCTGTATATCTATCCATCTATCTATCTATCTATCTATCCATCTATCTATCTATCATCTTCCTGAATTGCCTGAATAACCTGCTGACATCATGACACTGTACCCCACATCCTTCAGTGTGTGGCCCCTGAGAACAAGGACATCATCTCCCACAACCACATCCTCCACCATCACCCCACAAGACATTGAATCTGGATACAATAATGTTATCCTATATAAATTGATATTTGAATTTCTTCCAAGGTCCCCCAAATGCCCTTTATAGATGTTTCTTTTCTTTAAACCCAGGCCCTGCCACCCTCTCCAGCTCCCCAACACCTGCTTTGGGCCCCTCCAATCCCACTACATTCCAGCCTGAAGGCCTTTGCCCTGGCTACGCCCTCTACCCAGGTCATCCTCCCCTTCCTACTAGCCCACCAACCTTCTCTTTCTTGTTCTCCCTCTCTCTCTCCCTCCCTCCCTCCCTTCCTCCCACTCCCTCTCTTTCTCTCTCTTTCTCGTTCTCTCTCTCCCTTTCTTTCTCCCTTTCACCCAAAGGGTTGCCATCCTACCTGAAGCATGCAAGCACCGTGGCAGGCGGGTTCTTCAGCCTCTACCACTTCTTCCAGCTGCACATGGTTTGGGTCGTGCTGCTCAGCCTCCTGTGCTACCTCGTGCTGTTCCTCTGCCGACATTCCTCCCATCGAGGCGTCTTCCTATCCGTCACCATCCTCATCTACCTACTCATGGGGTATGAGTATGCATCCTTATCCTCACACTGTTGGCTGAAGTGCATGGGTGGGTCCCCAGGCCCCATATGAAGTTGTCCAAGACAGGGAGGGTGGTGAGATTCCCCGGAGAAAGAAGGGAGTCTGGGAGAATCATTTGCCTATGAGGAGACACAGAACAGGTAGGACGTGGAGTGTCCCTGGAGAAGGGAATCTGGGAGATTTGTCCTTTCACAGGACTGTAAGGGACAGGTTGGGCATGGGCTCCCCCTGGAGGAGGGAGCCTGGGAGAATTTTTCCACCATGAGACTGTTGTAGGACAGGAGGAGGTAGAACCCTCTGGGCACCTTGGACCCCCTTCCCCTGTCCCCCATGGTCTCAGAGGCCATGAGTGTCATGGGACCAAGACCAGCACCTTTTTCCTCAGTGAGATGCACATGGTAGACACCGTGACATGGCACAAGATGCGAGGTAGGTAGCCCTGCCCCTCTCACCTGCCCAACCCCCCTGCCCCACTCCTCGTCTCCTAACTGCCCCCACCCTGTGCCTTTCCTCTCCTGCTTTTCTCCCTCACCTGCCCACCCCACTGGACGTGCAGACCTCACATTACTCTTGGGTCCGTGTCTCTTTCCACCGTGCATTTTCCCGAAGTCTGTCTGTCTCGTGTCATGTATGTGCCTGACTCTCTGGAGTAAGGGCATCTATCTGTCCTGGGCTTCCTTGCCCACCTGCCTATCTGTCCCATGCCCACCTATCCATCCTTGTGCCCGCTTTTCCTACCACATCTCACCTGGTGCACCTCCTCCTTGCCATGCTGATCTGCTCTCTGCCCATCCACTTGACCATGGGCACCACACATAGGGGCACAGATGATTGTGGCCATGAAGGCAGTGTCTCTGGGCTTCGACCTGGACCGGGGCGAGGTGGGTACGGTGCCCTCGCCAGTGGAGTTCATGGGCTACCTCTACTTCGTGGGCACCATCGTCTTCGGGCCCTGGATATCCTTCCACAGCTACCTACAAGCTGTCCAAGGCCGCCCACTGGTGAGGTCCTGAGTGGATGGGTGGGCAGGGACTGTGGGAGCCACCCTGGGGCAGCACTCATGGAGTGCTTGATCCCTACAGAGCTGCCGGTGGCTGCAGAAGGTGGCCCGGAGCCTGGCACTGGCCCTGCTGTGCCTTGTGCTGTCCACTTGCGTGGGCCCCTACCTCTTCCCGTACTTCATCCCCCTCAACGGTGACCGCCTCCTTCGCAAGTGAGCACAGCCTTCGAGGCCCCTGCCCAGCAATGAGGGGGTTGGGTAGGGACCCGCGGTTTCCCCAGTTCTGAGCCTGTCTCTTAATGCTTCTTTCTGTCTTCTGTTACTACAGCAAGAAACGCAAAGCCAGGTAAATGAGGGCAGGTGTGAGGGCACGTGGAGTGGGGCTGACATGAGTGGGGGCAGAGCCCATGACCAATGGGTTCTGTGTGTCCAAGTGTGTCTGACCGTCAACTCCATGACTAGACAGAGACTGTGGTTGGCTGGCTGGCTGACGAAGCTTGGCTCTGTGACTCTGTTTGACTGACACTCCAACACATACTGTCTCTGGCTGTCCATCTGTTCAGCTGTCTCGCTGTTAGAAGCAAGTCATATTAACTGTCATGGAGAGTGACAAGTATGTGTTGGTTGGGTGACTTTAACCTGTCAGTGACTCTGTCTAGGGATATGTATGATGTATGTTTGTCTATTGGCCACTGACCCCCGAATGTAAGCCTGTGTGGCTGTCTGGCTGTGCCATCATCAGTGATAGGGTATGTGGCTGTCATTGGATAAGATAAATCTGTGTTCAAGATTCTGACTTTTTGTAGCTTTGGCCAGGAATGGGTCTGACTGTGGCATGTCATATGCCTGTCTGTGGAGTTCATGGACTACCTCTGCCTGTGTGTCTGCCTTCCCTGATGGCTTGGTGTTGTCTAGCTGAGGGGTTGTACCCGACTCTGGTCTGTGCCTGTCTGCAGGACTGACTGCCTCTAGTTTGACTATAGGGTTTGATCTGGCTCTTTGGTTGTATGGCCCCTCCCCTACTCCCTGGCTGCTGATTAGGTCTAATGCCGAATGAGTCTCCAAAAGGTCAAGTGACTTGACCAGTGTCACCCAGCTAAGCAGCCAGGCATGAATCCCAGGCCTAACTTCAGAACCTATGCTTTTTCCAACGCAGGATGCTGCCTGTTTTTGACCATGTCTGATTACAACTAGTAGGGGGGGTGTGTGTGTGCACAGCAGGGTGTTTGATGGTCTCTGTGCCCAGCTCAGGGATTTTTGGCTGTCCTGTAGTCGCTGAGTCAGGTTAGAGCATTGCAAGGCTGGGAGTCTGATAAGATTTGTGTCTGGCTGTTAGAGGGTGCAGGTCTGTGAAGTCGGGCCTCTGATGGTGGCTGGCTTTGGCCGTCTGGCCACGTGAGCCTGCAGGGCCATGCCATATTATAGGATAGCTCATGCATCCATTTGAGCCACATAAGACTAACTGCCTGAGGGTGGATGTCTGTGTGTGACTATCATAGTTCACCTTTTTTGTGGCTACATTTCATCTGTCTTGTCTGAACAATTCAGACCAGCCTCCAGGGCCTCTCTGACTCTCTTTTCTTTCTTCTCTGCTGCCTTCCTGACCCCTGGGGGCCCTAGGGGCACCATGGTAAGGTGAGTCTACAGAGCGGGGCCCAGGATGCTGACATGTGGTGGGGTATCATGTTGGGACCTGAACGTGATGCCTCTCACCCCTGCCCCTTTCTCCCCAGGTGGCTGCGAGCCTACGAGAGTGCTGTCTCCTTCCACTTCAGCAACTATTTTGTGGGCTTTCTTTCCGAGGCCACGGCCACGTTGGCGGGGGCTGGCTTTACCGAGGAGAAGGATCACCTGGAATGGTGGGGGGGCTTGGGGACCCCCTCTCCCACAGGGTGCTGCCTAGAGGAGCTGCAGGGAGGAGGGCGGGTGCTCCCAGGGGAGGGAACGGCCAAGACAGAAGTGTGGCGGTCAGATGAGTTGAGATCCCAAATGGATTTGCATATCTCTTCTGCCCCCAGGGACCTGACGGTGTCCAAGCCACTGAATGTGGAGCTGCCTCGGTCAATGGTGGAAGTTGTCACAAGCTGGAACCTGCCCATGTCTTATTGGCTAAATAACTGTGAGTCACCAAGTCACCACTCCAGCTGTGTTGGTAATCCAGGCCCTTTCATACATTCATACAACATTTACTGAGCACCTT
TATTTTTTCCCAGGTTTATTATTTTGAAATTTTTCAAAGCTACTGAAATGTTGAAAAAATAGTACAGTGAGCACCCACGTATGCATCACCAGATTCTCTGTCAACATCTTGCCACGTTAGCTGGCTCTATCTGTCTATCTATCTATCTATCTGTATATCTATCCATCTATCTATCTATCTATCTATCCATCTATCTATCTATCATCTTCCTGAATTGCCTGAATAACCTGCTGACATCATGACACTGTACCCCACATCCTTCAGTGTGTGGCCCCTGAGAACAAGGACATCATCTCCCACAACCACATCCTCCACCATCACCCCACAAGACATTGAATCTGGATACAATAATGTTATCCTATATAAATTGATATTTGAATTTCTTCCAAGGTCCCCCAAATGCCCTTTATAGATGTTTCTTTTCTTTAAACCCAGGCCCTGCCACCCTCTCCAGCTCCCCAACACCTGCTTTGGGCCCCTCCAATCCCACTACATTCCAGCCTGAAGGCCTTTGCCCTGGCTACGCCCTCTACCCAGGTCATCCTCCCCTTCCTACTAGCCCACCAACCTTCTCTTTCTTGTTCTCCCTCTCTCTCTCCCTCCCTCCCTCCCTTCCTCCCACTCCCTCTCTTTCTCTCTCTTTCTCGTTCTCTCTCTCCCTTTCTTTCTCCCTTTCACCCAAAGGGTTGCCATCCTACCTGAAGCATGCAAGCACCGTGGCAGGCGGGTTCTTCAGCCTCTACCACTTCTTCCAGCTGCACATGGTTTGGGTCGTGCTGCTCAGCCTCCTGTGCTACCTCGTGCTGTTCCTCTGCCGACATTCCTCCCATCGAGGCGTCTTCCTATCCGTCACCATCCTCATCTACCTACTCATGGGGTATGAGTATGCATCCTTATCCTCACACTGTTGGCTGAAGTGCATGGGTGGGTCCCCAGGCCCCATATGAAGTTGTCCAAGACAGGGAGGGTGGTGAGATTCCCCGGAGAAAGAAGGGAGTCTGGGAGAATCATTTGCCTATGAGGAGACACAGAACAGGTAGGACGTGGAGTGTCCCTGGAGAAGGGAATCTGGGAGATTTGTCCTTTCACAGGACTGTAAGGGACAGGTTGGGCATGGGCTCCCCCTGGAGGAGGGAGCCTGGGAGAATTTTTCCACCATGAGACTGTTGTAGGACAGGAGGAGGTAGAACCCTCTGGGCACCTTGGACCCCCTTCCCCTGTCCCCCATGGTCTCAGAGGCCATGAGTGTCATGGGACCAAGACCAGCACCTTTTTCCTCAGTGAGATGCACATGGTAGACACCGTGACATGGCACAAGATGCGAGGTAGGTAGCCCTGCCCCTCTCACCTGCCCAACCCCCCTGCCCCACTCCTCGTCTCCTAACTGCCCCCACCCTGTGCCTTTCCTCTCCTGCTTTTCTCCCTCACCTGCCCACCCCACTGGACGTGCAGACCTCACATTACTCTTGGGTCCGTGTCTCTTTCCACCGTGCATTTTCCCGAAGTCTGTCTGTCTCGTGTCATGTATGTGCCTGACTCTCTGGAGTAAGGGCATCTATCTGTCCTGGGCTTCCTTGCCCACCTGCCTATCTGTCCCATGCCCACCTATCCATCCTTGTGCCCGCTTTTCCTACCACATCTCACCTGGTGCACCTCCTCCTTGCCATGCTGATCTGCTCTCTGCCCATCCACTTGACCATGGGCACCACACATAGGGGCACAGATGATTGTGGCCATGAAGGCAGTGTCTCTGGGCTTCGACCTGGACCGGGGCGAGGTGGGTACGGTGCCCTCGCCAGTGGAGTTCATGGGCTACCTCTACTTCGTGGGCACCATCGTCTTCGGGCCCTGGATATCCTTCCACAGCTACCTACAAGCTGTCCAAGGCCGCCCACTGGTGAGGTCCTGAGTGGATGGGTGGGCAGGGACTGTGGGAGCCACCCTGGGGCAGCACTCATGGAGTGCTTGATCCCTACAGAGCTGCCGGTGGCTGCAGAAGGTGGCCCGGAGCCTGGCACTGGCCCTGCTGTGCCTTGTGCTGTCCACTTCCGTGGGCCCCTACCTCTTCCCGTACTTCATCCCCCTCAACGGTGACCGCCTCCTTCGCAAGTGAGCACAGCCTTCGAGGCCCCTGCCCAGCAATGAGGGGGTTGGGTAGGGACCCGCGGTTTCCCCAGTTCTGAGCCTGTCTCTTAATGCTTCTTTCTGTCTTCTGTTACTACAGCAAGAAACGCAAAGCCAGGTAAATGAGGGCAGGTGTGAGGGCACGTGGAGTGGGGCTGACATGAGTGGGGGCAGAGCCCATGACCAATGGGTTCTGTGTGTCCAAGTGTGTCTGACCGTCAACTCCATGACTAGACAGAGACTGTGGTTGGCTGGCTGGCTGACGAAGCTTGGCTCTGTGACTCTGTTTGACTGACACTCCAACACATACTGTCTCTGGCTGTCCATCTGTTCAGCTGTCTCGCTGTTAGAAGCAAGTCATATTAACTGTCATGGAGAGTGACAAGTATGTGTTGGTTGGGTGACTTTAACCTGTCAGTGACTCTGTCTAGGGATATGTATGATGTATGTTTGTCTATTGGCCACTGACCCCCGAATGTAAGCCTGTGTGGCTGTCTGGCTGTGCCATCATCAGTGATAGGGTATGTGGCTGTCATTGGATAAGATAAATCTGTGTTCAAGATTCTGACTTTTTGTAGCTTTGGCCAGGAATGGGTCTGACTGTGGCATGTCATATGCCTGTCTGTGGAGTTCATGGACTACCTCTGCCTGTGTGTCTGCCTTCCCTGATGGCTTGGTGTTGTCTAGCTGAGGGGTTGTACCCGACTCTGGTCTGTGCCTGTCTGCAGGACTGACTGCCTCTAGTTTGACTATAGGGTTTGATCTGGCTCTTTGGTTGTATGGCCCCTCCCCTACTCCCTGGCTGCTGATTAGGTCTAATGCCGAATGAGTCTCCAAAAGGTCAAGTGACTTGACCAGTGTCACCCAGCTAAGCAGCCAGGCATGAATCCCAGGCCTAACTTCAGAACCTATGCTTTTTCCAACGCAGGATGCTGCCTGTTTTTGACCATGTCTGATTACAACTAGTAGGGGGGGTGTGTGTGTGCACAGCAGGGTGTTTGATGGTCTCTGTGCCCAGCTCAGGGATTTTTGGCTGTCCTGTAGTCGCTGAGTCAGGTTAGAGCATTGCAAGGCTGGGAGTCTGATAAGATTTGTGTCTGGCTGTTAGAGGGTGCAGGTCTGTGAAGTCGGGCCTCTGATGGTGGCTGGCTTTGGCCGTCTGGCCACGTGAGCCTGCAGGGCCATGCCATATTATAGGATAGCTCATGCATCCATTTGAGCCACATAAGACTAACTGCCTGAGGGTGGATGTCTGTGTGTGACTATCATAGTTCACCTTTTTTGTGGCTACATTTCATCTGTCTTGTCTGAACAATTCAGACCAGCCTCCAGGGCCTCTCTGACTCTCTTTTCTTTCTTCTCTGCTGCCTTCCTGACCCCTGGGGGCCCTAGGGGCACCATGGTAAGGTGAGTCTACAGAGCGGGGCCCAGGATGCTGACATGTGGTGGGGTATCATGTTGGGACCTGAACGTGATGCCTCTCACCCCTGCCCCTTTCTCCCCAGGTGGCTGCGAGCCTACGAGAGTGCTGTCTCCTTCCACTTCAGCAACTATTTTGTGGGCTTTCTTTCCGAGGCCACGGCCACGTTGGCGGGGGCTGGCTTTACCGAGGAGAAGGATCACCTGGAATGGTGGGGGGGCTTGGGGACCCCCTCTCCCACAGGGTGCTGCCTAGAGGAGCTGCAGGGAGGAGGGCGGGTGCTCCCAGGGGAGGGAACGGCCAAGACAGAAGTGTGGCGGTCAGATGAGTTGAGATCCCAAATGGATTTGCATATCTCTTCTGCCCCCAGGGACCTGACGGTGTCCAAGCCACTGAATGTGGAGCTGCCTCGGTCAATGGTGGAAGTTGTCACAAGCTGGAACCTGCCCATGTCTTATTGGCTAAATAACTGTGAGTCACCAAGTCACCACTCCAGCTGTGTTGGTAATCCAGGCCCTTTCATACATTCATACAACATTTACTGAGCACCTT
Task1_train_29790
A mutation found in PORCN (porcupine O-acyltransferase) on Chromosome X may be clinically relevant. Is it pathogenic or benign, and if the former, which disease is implicated?
Pathogenic; Focal dermal hypoplasia
TGGCTACATTTCATCTGTCTTGTCTGAACAATTCAGACCAGCCTCCAGGGCCTCTCTGACTCTCTTTTCTTTCTTCTCTGCTGCCTTCCTGACCCCTGGGGGCCCTAGGGGCACCATGGTAAGGTGAGTCTACAGAGCGGGGCCCAGGATGCTGACATGTGGTGGGGTATCATGTTGGGACCTGAACGTGATGCCTCTCACCCCTGCCCCTTTCTCCCCAGGTGGCTGCGAGCCTACGAGAGTGCTGTCTCCTTCCACTTCAGCAACTATTTTGTGGGCTTTCTTTCCGAGGCCACGGCCACGTTGGCGGGGGCTGGCTTTACCGAGGAGAAGGATCACCTGGAATGGTGGGGGGGCTTGGGGACCCCCTCTCCCACAGGGTGCTGCCTAGAGGAGCTGCAGGGAGGAGGGCGGGTGCTCCCAGGGGAGGGAACGGCCAAGACAGAAGTGTGGCGGTCAGATGAGTTGAGATCCCAAATGGATTTGCATATCTCTTCTGCCCCCAGGGACCTGACGGTGTCCAAGCCACTGAATGTGGAGCTGCCTCGGTCAATGGTGGAAGTTGTCACAAGCTGGAACCTGCCCATGTCTTATTGGCTAAATAACTGTGAGTCACCAAGTCACCACTCCAGCTGTGTTGGTAATCCAGGCCCTTTCATACATTCATACAACATTTACTGAGCACCTTCTGTGTGCTAGGCACCCAAAATCCCTACCCTTGTCGAGCTGCAGTTCTCCTGGGGGGGCAGATGATAAATACGAGAAAAAAAATACATAATAGCTCAGGTGTTGATAAGTGCTATGGTTAAAAAAAAAAATTTTTAAAAAAGCAGGTAAAGGTGATCCAGGAGTGCTGGCAGGAGATAGGAGTGGGGAGGGTAGGGTATTGCAATTGTAAAAAAATTAGCCAGGGCAAGTCTCCCTGAGGAGGTGACATTGGAGCAAAGATGCAAAACAGGTGAGGGAGCAGGGAGCGCAGATATATGGGGGAGGATTGTAACAGATGCGGGGACAGCAGGTGCAAAGGTCCTGAGGCGGGAACTTGCCTGGTGTGTGGGGAACAGCAAGAAGGCCAGCAGGGCAGGAGCAGAGTGAGCCAGGGTCCAGTGGCAGGCGGTGAGGTCAGGGAAGGCCCGGAGGGCCTCATGGGCCATGGAGAGGACTTTGGCTTTTTCTCTGAGAGAGATGAGAGCCACGGCAGGGCTCTGAGCAGAGGAGGGCCCTGGGCTGACTCGGGTTGCAGCAGGATCCCTCTGGCTGCTGTGAGGACAGACTGAGAAGAGGGATCGAGGATGCAGCAGTGAGGAGGCCGCTGCCATCATCCAGGCCAGTGATGGTGGTGGTGGCAGTGGATGTGGAGAGGAGAGCTCAGATTCTGGCATATTCTGAAGGTGGAACTCACACAATTTGCTGAATTTGGATGTGGGAGTTTGGGGAGGGCAAATCAAGGGTAATTCCCAGGTTTTTGCCCTGAGGAACTGGAAACGTGGAGTTGACATTGACTGAACTTGATGAGACTGGGAGGAGCAGGCTGGGAAGATCGGGAGCTGGGCTTTGGGCATGTGAAGTTTGAGGCCATCTAAGGACTTTATCCTGGGGGCTCCAACAGGTTGTGGGTATTCTCATCCTGCTGATGGCCCTCCAGGAGGGGCTGGGGGACTTTCAGGAGAATTTTATCCCACATCTCTTCCCCTCCAGATGTTTTCAAGAATGCTCTCCGCCTGGGGACCTTCTCGGCTGTGCTGGTCACCTATGCAGCCAGCGCCCTCCTACATGTGAGCAGGGTGGAGCAGGATCAGGGTGGAAGCTGGGTGGGGGCGGGTGGCAGGGCCTCTTCCTCACTCATTTCATTGTCATCTGCATTCCCCCAGGGCTTCAGTTTCCACCTGGCTGCGGTCCTGCTGTCCCTGGCTTTTATCACTTACGTGGAGCATGGTGAGTGCAGGGCCCAGCCCAGCCGTTGGATAGAAGGTTGGTGGGGGGGCTGGAGACAGCCTCCCCTGAGGCTAACCTGACCCCCTTACCTCTCCCCACCACCCTAGTCCTCCGGAAGCGCCTGGCTCGGATCCTCAGTGCCTGTGTCTTGTCAAAGCGGTGCCCGCCAGACTGTTCGCACCAGCATCGCTTGGTGAGGGTTCAGCCTGGGCAACCTTGTGCCCAACACTCCCTGTCAAAAATGTTCCTTCTATCTCTATCTTGTATGTGTCTCAGGGTGCCCACCTTCTTCTTTTGGTGCCTGAGCCATCCCCATAACCTCTCCTCTATTCGCTGGCATCCGTTTCCCTAACAGGCATTTATCGAGCATCTGCTGTATACACACCTGGCATTCGTTTCCCCCAGTGAACATCCGTTGAGTGCCTGTTGGTGCTCTAGGTGCTGGAGACACGGTGAATGAAACAGACTGAAGTCCCAGCCCTATGGGACAAACATTTTAACCGGGCAGACAGTAGATAAAAAATGAGTCAGTAAAGTCTAATAATAGTGTGTCAGATTGCAAGTAGTGCTAAGGAGAAAATGTGTAGGGCAAAGGGGACGGGAAGTATGGGGGTGATTTCCATTTGAAATAGGGAGGTCAGAGAAGCCTCCCTGGTGAGGTGATGTTTGAGGCCTTTAACCGAAGGAGGTGAGAGAGGGAAACGTTCCAGGCAGAGAGACACCCAGTGGAAAGGCCCTGAGGTAGGAGAGGGCCTGGAATCTTTGAGGAATAGCAAGGCAGCCAGGGTGGCTTGAGCAGAGGTAGGGTGAGGAGGGGAGATGGGTGGGAGGCATGGGCCCTCTAGATCATGGTGGGGATTTGGTTTTGTTGTGTGTTTTTCATTCTGTTTGCAATAAGAAGTACAGACAACTTCATACTTGTCTCCCACCCAACTCCCGTTCATTACTATAAAGCCCTGACTCAAAGCCCTGCCACTCTTCCTCCTCTGCCTGGAGACTCGCACCTCCCCCAACCCAGGATGCCCTCACTGTGAACAGTACCCTCATCTTGGATGCCTCTGCATAGGAGGCTCCCTGAACCATCTCTTCCCTATCTCAGGGGGTACCCTGGGCATCCTCAGTCCTGGAACCCACTGTGCCCTGTGTGTCCCCTGGGCTCCCCCGTGCAGGAGGAGGTGGGACACAGTGAGTAGGTCCAGTTGCCAAGTATATCCATCTGTCCCCCACAGGGCCTGGGGGTGCGAGCCTTAAACTTGCTCTTTGGAGCTCTGGCCATCTTCCACCTGGCCTACCTGGGCTCCCTGTTTGATGTCGATGTGGATGACACCACAGAGGAGCAGGTGAGGTGGGGCCCTGGGCTGTGTGGTTAACCAAGGGTGGCGCTATCTGGCGGGGGGAAACCATGAGGACAAAGGCTGGGAAGCTGAGGCCTGAGCTCCTCAGACTGTGCTGCTTCGCCTGGGCAGCCAGTGCTCCTCGGTCCTTTCCCATAGTCCCTCTGCTTGAGTCACACTGTTAGGTCTTTTATTTGGGTGAAGTGTGCAAAATATGTTTATTTATTTTACTTATAAAATAACTTTTAGGCTGGGCATGCTGGCTCACGCCTACAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGTGGGCAGATCACTTGAGGTCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAACCTGGCGAAACCCCGTCTCTACCAAAAATATAAAAAATTAGCCAGGCGTGATAGCATGCACCTGTAATTCCAGCTACTCGGGAGGCTAAGGCAGGAGAATCACTTGAACCCAGGAGGTGGAGGTCACAGTGAGCCCATGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCAACAGAGCGAGACTCTCTCAAAAAAAAAAATCACTTTATAGAGATGGAGTGGAAAATCCAGGTTTTACTTGTGTTAATTATTTCACTTCATTATTGTTTAGGTAGAATTTGCAAGACTTCTTAATTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAAGGTCTGTCACCCAGGCTAAAGTGCAGTGGTGTGATCACGGCCCACTGCAGCCTCACATTCCTGGGCTCAAGCCATCCTTCTGCCTCAACCTCCTGAGTAGCTGGGACTACAGGTGCATGACACTAAGCCCGGCTAATGTTTTTTTAATTTTTTTTGTAGAGACAGGGTCTCCCTA
TGGCTACATTTCATCTGTCTTGTCTGAACAATTCAGACCAGCCTCCAGGGCCTCTCTGACTCTCTTTTCTTTCTTCTCTGCTGCCTTCCTGACCCCTGGGGGCCCTAGGGGCACCATGGTAAGGTGAGTCTACAGAGCGGGGCCCAGGATGCTGACATGTGGTGGGGTATCATGTTGGGACCTGAACGTGATGCCTCTCACCCCTGCCCCTTTCTCCCCAGGTGGCTGCGAGCCTACGAGAGTGCTGTCTCCTTCCACTTCAGCAACTATTTTGTGGGCTTTCTTTCCGAGGCCACGGCCACGTTGGCGGGGGCTGGCTTTACCGAGGAGAAGGATCACCTGGAATGGTGGGGGGGCTTGGGGACCCCCTCTCCCACAGGGTGCTGCCTAGAGGAGCTGCAGGGAGGAGGGCGGGTGCTCCCAGGGGAGGGAACGGCCAAGACAGAAGTGTGGCGGTCAGATGAGTTGAGATCCCAAATGGATTTGCATATCTCTTCTGCCCCCAGGGACCTGACGGTGTCCAAGCCACTGAATGTGGAGCTGCCTCGGTCAATGGTGGAAGTTGTCACAAGCTGGAACCTGCCCATGTCTTATTGGCTAAATAACTGTGAGTCACCAAGTCACCACTCCAGCTGTGTTGGTAATCCAGGCCCTTTCATACATTCATACAACATTTACTGAGCACCTTCTGTGTGCTAGGCACCCAAAATCCCTACCCTTGTCGAGCTGCAGTTCTCCTGGGGGGGCAGATGATAAATACGAGAAAAAAAATACATAATAGCTCAGGTGTTGATAAGTGCTATGGTTAAAAAAAAAAATTTTTAAAAAAGCAGGTAAAGGTGATCCAGGAGTGCTGGCAGGAGATAGGAGTGGGGAGGGTAGGGTATTGCAATTGTAAAAAAATTAGCCAGGGCAAGTCTCCCTGAGGAGGTGACATTGGAGCAAAGATGCAAAACAGGTGAGGGAGCAGGGAGCGCAGATATATGGGGGAGGATTGTAACAGATGCGGGGACAGCAGGTGCAAAGGTCCTGAGGCGGGAACTTGCCTGGTGTGTGGGGAACAGCAAGAAGGCCAGCAGGGCAGGAGCAGAGTGAGCCAGGGTCCAGTGGCAGGCGGTGAGGTCAGGGAAGGCCCGGAGGGCCTCATGGGCCATGGAGAGGACTTTGGCTTTTTCTCTGAGAGAGATGAGAGCCACGGCAGGGCTCTGAGCAGAGGAGGGCCCTGGGCTGACTCGGGTTGCAGCAGGATCCCTCTGGCTGCTGTGAGGACAGACTGAGAAGAGGGATCGAGGATGCAGCAGTGAGGAGGCCGCTGCCATCATCCAGGCCAGTGATGGTGGTGGTGGCAGTGGATGTGGAGAGGAGAGCTCAGATTCTGGCATATTCTGAAGGTGGAACTCACACAATTTGCTGAATTTGGATGTGGGAGTTTGGGGAGGGCAAATCAAGGGTAATTCCCAGGTTTTTGCCCTGAGGAACTGGAAACGTGGAGTTGACATTGACTGAACTTGATGAGACTGGGAGGAGCAGGCTGGGAAGATCGGGAGCTGGGCTTTGGGCATGTGAAGTTTGAGGCCATCTAAGGACTTTATCCTGGGGGCTCCAACAGGTTGTGGGTATTCTCATCCTGCTGATGGCCCTCCAGGAGGGGCTGGGGGACTTTCAGGAGAATTTTATCCCACATCTCTTCCCCTCCAGATGTTTTCAAGAATGCTCTCCGCCTGGGGACCTTCTCGGCTGTGCTGGTCACCTATGCAGCCAGCGCCCTCCTACATGTGAGCAGGGTGGAGCAGGATCAGGGTGGAAGCTGGGTGGGGGCGGGTGGCAGGGCCTCTTCCTCACTCATTTCATTGTCATCTGCATTCCCCCAGGGCTTCAGTTTCCACCTGGCTGCGGTCCTGCTGTCCCTGGCTTTTATCACTTACGTGGAGCATGGTGAGTGCAGGGCCCAGCCCAGCCGTTGGATAGAAGGTTGGTGGGGGGGCTGGAGACAGCCTCCCCTGAGGCTAACCTGACCCCCTTACCTCTCCCCACCACCCTAGTCCTCCAGAAGCGCCTGGCTCGGATCCTCAGTGCCTGTGTCTTGTCAAAGCGGTGCCCGCCAGACTGTTCGCACCAGCATCGCTTGGTGAGGGTTCAGCCTGGGCAACCTTGTGCCCAACACTCCCTGTCAAAAATGTTCCTTCTATCTCTATCTTGTATGTGTCTCAGGGTGCCCACCTTCTTCTTTTGGTGCCTGAGCCATCCCCATAACCTCTCCTCTATTCGCTGGCATCCGTTTCCCTAACAGGCATTTATCGAGCATCTGCTGTATACACACCTGGCATTCGTTTCCCCCAGTGAACATCCGTTGAGTGCCTGTTGGTGCTCTAGGTGCTGGAGACACGGTGAATGAAACAGACTGAAGTCCCAGCCCTATGGGACAAACATTTTAACCGGGCAGACAGTAGATAAAAAATGAGTCAGTAAAGTCTAATAATAGTGTGTCAGATTGCAAGTAGTGCTAAGGAGAAAATGTGTAGGGCAAAGGGGACGGGAAGTATGGGGGTGATTTCCATTTGAAATAGGGAGGTCAGAGAAGCCTCCCTGGTGAGGTGATGTTTGAGGCCTTTAACCGAAGGAGGTGAGAGAGGGAAACGTTCCAGGCAGAGAGACACCCAGTGGAAAGGCCCTGAGGTAGGAGAGGGCCTGGAATCTTTGAGGAATAGCAAGGCAGCCAGGGTGGCTTGAGCAGAGGTAGGGTGAGGAGGGGAGATGGGTGGGAGGCATGGGCCCTCTAGATCATGGTGGGGATTTGGTTTTGTTGTGTGTTTTTCATTCTGTTTGCAATAAGAAGTACAGACAACTTCATACTTGTCTCCCACCCAACTCCCGTTCATTACTATAAAGCCCTGACTCAAAGCCCTGCCACTCTTCCTCCTCTGCCTGGAGACTCGCACCTCCCCCAACCCAGGATGCCCTCACTGTGAACAGTACCCTCATCTTGGATGCCTCTGCATAGGAGGCTCCCTGAACCATCTCTTCCCTATCTCAGGGGGTACCCTGGGCATCCTCAGTCCTGGAACCCACTGTGCCCTGTGTGTCCCCTGGGCTCCCCCGTGCAGGAGGAGGTGGGACACAGTGAGTAGGTCCAGTTGCCAAGTATATCCATCTGTCCCCCACAGGGCCTGGGGGTGCGAGCCTTAAACTTGCTCTTTGGAGCTCTGGCCATCTTCCACCTGGCCTACCTGGGCTCCCTGTTTGATGTCGATGTGGATGACACCACAGAGGAGCAGGTGAGGTGGGGCCCTGGGCTGTGTGGTTAACCAAGGGTGGCGCTATCTGGCGGGGGGAAACCATGAGGACAAAGGCTGGGAAGCTGAGGCCTGAGCTCCTCAGACTGTGCTGCTTCGCCTGGGCAGCCAGTGCTCCTCGGTCCTTTCCCATAGTCCCTCTGCTTGAGTCACACTGTTAGGTCTTTTATTTGGGTGAAGTGTGCAAAATATGTTTATTTATTTTACTTATAAAATAACTTTTAGGCTGGGCATGCTGGCTCACGCCTACAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGTGGGCAGATCACTTGAGGTCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAACCTGGCGAAACCCCGTCTCTACCAAAAATATAAAAAATTAGCCAGGCGTGATAGCATGCACCTGTAATTCCAGCTACTCGGGAGGCTAAGGCAGGAGAATCACTTGAACCCAGGAGGTGGAGGTCACAGTGAGCCCATGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCAACAGAGCGAGACTCTCTCAAAAAAAAAAATCACTTTATAGAGATGGAGTGGAAAATCCAGGTTTTACTTGTGTTAATTATTTCACTTCATTATTGTTTAGGTAGAATTTGCAAGACTTCTTAATTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAAGGTCTGTCACCCAGGCTAAAGTGCAGTGGTGTGATCACGGCCCACTGCAGCCTCACATTCCTGGGCTCAAGCCATCCTTCTGCCTCAACCTCCTGAGTAGCTGGGACTACAGGTGCATGACACTAAGCCCGGCTAATGTTTTTTTAATTTTTTTTGTAGAGACAGGGTCTCCCTA
Task1_train_29791
Consider a variant on Chromosome X in gene PORCN (porcupine O-acyltransferase). Determine its clinical classification and disease relevance.
Pathogenic; not provided
CCACGGCAGGGCTCTGAGCAGAGGAGGGCCCTGGGCTGACTCGGGTTGCAGCAGGATCCCTCTGGCTGCTGTGAGGACAGACTGAGAAGAGGGATCGAGGATGCAGCAGTGAGGAGGCCGCTGCCATCATCCAGGCCAGTGATGGTGGTGGTGGCAGTGGATGTGGAGAGGAGAGCTCAGATTCTGGCATATTCTGAAGGTGGAACTCACACAATTTGCTGAATTTGGATGTGGGAGTTTGGGGAGGGCAAATCAAGGGTAATTCCCAGGTTTTTGCCCTGAGGAACTGGAAACGTGGAGTTGACATTGACTGAACTTGATGAGACTGGGAGGAGCAGGCTGGGAAGATCGGGAGCTGGGCTTTGGGCATGTGAAGTTTGAGGCCATCTAAGGACTTTATCCTGGGGGCTCCAACAGGTTGTGGGTATTCTCATCCTGCTGATGGCCCTCCAGGAGGGGCTGGGGGACTTTCAGGAGAATTTTATCCCACATCTCTTCCCCTCCAGATGTTTTCAAGAATGCTCTCCGCCTGGGGACCTTCTCGGCTGTGCTGGTCACCTATGCAGCCAGCGCCCTCCTACATGTGAGCAGGGTGGAGCAGGATCAGGGTGGAAGCTGGGTGGGGGCGGGTGGCAGGGCCTCTTCCTCACTCATTTCATTGTCATCTGCATTCCCCCAGGGCTTCAGTTTCCACCTGGCTGCGGTCCTGCTGTCCCTGGCTTTTATCACTTACGTGGAGCATGGTGAGTGCAGGGCCCAGCCCAGCCGTTGGATAGAAGGTTGGTGGGGGGGCTGGAGACAGCCTCCCCTGAGGCTAACCTGACCCCCTTACCTCTCCCCACCACCCTAGTCCTCCGGAAGCGCCTGGCTCGGATCCTCAGTGCCTGTGTCTTGTCAAAGCGGTGCCCGCCAGACTGTTCGCACCAGCATCGCTTGGTGAGGGTTCAGCCTGGGCAACCTTGTGCCCAACACTCCCTGTCAAAAATGTTCCTTCTATCTCTATCTTGTATGTGTCTCAGGGTGCCCACCTTCTTCTTTTGGTGCCTGAGCCATCCCCATAACCTCTCCTCTATTCGCTGGCATCCGTTTCCCTAACAGGCATTTATCGAGCATCTGCTGTATACACACCTGGCATTCGTTTCCCCCAGTGAACATCCGTTGAGTGCCTGTTGGTGCTCTAGGTGCTGGAGACACGGTGAATGAAACAGACTGAAGTCCCAGCCCTATGGGACAAACATTTTAACCGGGCAGACAGTAGATAAAAAATGAGTCAGTAAAGTCTAATAATAGTGTGTCAGATTGCAAGTAGTGCTAAGGAGAAAATGTGTAGGGCAAAGGGGACGGGAAGTATGGGGGTGATTTCCATTTGAAATAGGGAGGTCAGAGAAGCCTCCCTGGTGAGGTGATGTTTGAGGCCTTTAACCGAAGGAGGTGAGAGAGGGAAACGTTCCAGGCAGAGAGACACCCAGTGGAAAGGCCCTGAGGTAGGAGAGGGCCTGGAATCTTTGAGGAATAGCAAGGCAGCCAGGGTGGCTTGAGCAGAGGTAGGGTGAGGAGGGGAGATGGGTGGGAGGCATGGGCCCTCTAGATCATGGTGGGGATTTGGTTTTGTTGTGTGTTTTTCATTCTGTTTGCAATAAGAAGTACAGACAACTTCATACTTGTCTCCCACCCAACTCCCGTTCATTACTATAAAGCCCTGACTCAAAGCCCTGCCACTCTTCCTCCTCTGCCTGGAGACTCGCACCTCCCCCAACCCAGGATGCCCTCACTGTGAACAGTACCCTCATCTTGGATGCCTCTGCATAGGAGGCTCCCTGAACCATCTCTTCCCTATCTCAGGGGGTACCCTGGGCATCCTCAGTCCTGGAACCCACTGTGCCCTGTGTGTCCCCTGGGCTCCCCCGTGCAGGAGGAGGTGGGACACAGTGAGTAGGTCCAGTTGCCAAGTATATCCATCTGTCCCCCACAGGGCCTGGGGGTGCGAGCCTTAAACTTGCTCTTTGGAGCTCTGGCCATCTTCCACCTGGCCTACCTGGGCTCCCTGTTTGATGTCGATGTGGATGACACCACAGAGGAGCAGGTGAGGTGGGGCCCTGGGCTGTGTGGTTAACCAAGGGTGGCGCTATCTGGCGGGGGGAAACCATGAGGACAAAGGCTGGGAAGCTGAGGCCTGAGCTCCTCAGACTGTGCTGCTTCGCCTGGGCAGCCAGTGCTCCTCGGTCCTTTCCCATAGTCCCTCTGCTTGAGTCACACTGTTAGGTCTTTTATTTGGGTGAAGTGTGCAAAATATGTTTATTTATTTTACTTATAAAATAACTTTTAGGCTGGGCATGCTGGCTCACGCCTACAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGTGGGCAGATCACTTGAGGTCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAACCTGGCGAAACCCCGTCTCTACCAAAAATATAAAAAATTAGCCAGGCGTGATAGCATGCACCTGTAATTCCAGCTACTCGGGAGGCTAAGGCAGGAGAATCACTTGAACCCAGGAGGTGGAGGTCACAGTGAGCCCATGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCAACAGAGCGAGACTCTCTCAAAAAAAAAAATCACTTTATAGAGATGGAGTGGAAAATCCAGGTTTTACTTGTGTTAATTATTTCACTTCATTATTGTTTAGGTAGAATTTGCAAGACTTCTTAATTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAAGGTCTGTCACCCAGGCTAAAGTGCAGTGGTGTGATCACGGCCCACTGCAGCCTCACATTCCTGGGCTCAAGCCATCCTTCTGCCTCAACCTCCTGAGTAGCTGGGACTACAGGTGCATGACACTAAGCCCGGCTAATGTTTTTTTAATTTTTTTTGTAGAGACAGGGTCTCCCTATGTTGCCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTAGGCTCAAGCAATCCCCTTGCCTCAACCTCCTAAAGTGCTAGGATAACAGGCATGAGCACCCTGTTTTATTTAATTTAAATATATATATATATTTTTAGACGGAGTCTTGCTCTTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAATGGTGCGATCTCAGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCTGGGTTCAAGCAATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGCACGCACCACCATGCTGGGCTAATTTTTGTACTTTTAGTAGAGATGGGATTTCGTCATGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCAGGCCTCAGGTGATCCACCCGCCTCAGCCTCCCAAAGTGTTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCACGCCCGGCCAAAAAAATATATATTTTATTTTACTTAGGTTGAGTGTACAAACCCTGGATTCTGCACTTTAAAATTTTTCGTTAAAATGTATGCACTATTTTTGTTCATGTTGAGTATGCAAATACCAGATTTTACTCCTTTTTAAATTAAGAACAATTTAAAAATAACATTTATTCATATGGCTCTTGCAGAATCCAGGTTTTTGCTTCTCTTTTAGTTAGGTTTCAGTCAAAAACAAAACTTTGTGTTTTTTGATATTAAAAAGTTTTTAATTCAGGTTAAGTGTGCAAAATCTGGGATTTGCTTTTCTTTTTTTTTTTTGAGACACGGTCTCACTCTGTTACCCAGGCTAAAGTGCAGTGGCACAATCATAGCTCACTGCAGCCTCAAACTCCCAGGCTCGAGCAGTCCACCCACCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGACTAGAGATGCATGCCACCACACCTGGCTTTTTGCTTCTTTTTAAATAAAGTTTTTGTTTTGTTTTCATTAAAATATTTTAAAATAGTGAATGCCTATCATGTGCTTCAAAAACCAAACAGTATTCAAGATATTTAGAGAAAAGATTTGCTCCCACCCTCTGCCCCCTACCCTCTTACAGGTTACATGGTGAGACGGGGTTTCACCATGTTAGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGACCTCAGGTAATCCACTCACCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGAGATTGCAGGCGTGAGCCACCGCACTGAGCCCACTTTTATCCTTTTATTAAAATATCTTTCCAAAATTTAAGCATATCAAA
CCACGGCAGGGCTCTGAGCAGAGGAGGGCCCTGGGCTGACTCGGGTTGCAGCAGGATCCCTCTGGCTGCTGTGAGGACAGACTGAGAAGAGGGATCGAGGATGCAGCAGTGAGGAGGCCGCTGCCATCATCCAGGCCAGTGATGGTGGTGGTGGCAGTGGATGTGGAGAGGAGAGCTCAGATTCTGGCATATTCTGAAGGTGGAACTCACACAATTTGCTGAATTTGGATGTGGGAGTTTGGGGAGGGCAAATCAAGGGTAATTCCCAGGTTTTTGCCCTGAGGAACTGGAAACGTGGAGTTGACATTGACTGAACTTGATGAGACTGGGAGGAGCAGGCTGGGAAGATCGGGAGCTGGGCTTTGGGCATGTGAAGTTTGAGGCCATCTAAGGACTTTATCCTGGGGGCTCCAACAGGTTGTGGGTATTCTCATCCTGCTGATGGCCCTCCAGGAGGGGCTGGGGGACTTTCAGGAGAATTTTATCCCACATCTCTTCCCCTCCAGATGTTTTCAAGAATGCTCTCCGCCTGGGGACCTTCTCGGCTGTGCTGGTCACCTATGCAGCCAGCGCCCTCCTACATGTGAGCAGGGTGGAGCAGGATCAGGGTGGAAGCTGGGTGGGGGCGGGTGGCAGGGCCTCTTCCTCACTCATTTCATTGTCATCTGCATTCCCCCAGGGCTTCAGTTTCCACCTGGCTGCGGTCCTGCTGTCCCTGGCTTTTATCACTTACGTGGAGCATGGTGAGTGCAGGGCCCAGCCCAGCCGTTGGATAGAAGGTTGGTGGGGGGGCTGGAGACAGCCTCCCCTGAGGCTAACCTGACCCCCTTACCTCTCCCCACCACCCTAGTCCTCCGGAAGCGCCTGGCTCGGATCCTCAGTGCCTGTGTCTTGTCAAAGCGGTGCCCGCCAGACTGTTCGCACCAGCATCGCTTGGTGAGGGTTCAGCCTGGGCAACCTTGTGCCCAACACTCCCTGTCAAAAATGTTCCTTCTATCTCTATCTTGTATGTGTCTCAGGGTGCCCACCTTCTTCTTTTGGTGCCTGAGCCATCCCCATAACCTCTCCTCTATTCGCTGGCATCCGTTTCCCTAACAGGCATTTATCGAGCATCTGCTGTATACACACCTGGCATTCGTTTCCCCCAGTGAACATCCGTTGAGTGCCTGTTGGTGCTCTAGGTGCTGGAGACACGGTGAATGAAACAGACTGAAGTCCCAGCCCTATGGGACAAACATTTTAACCGGGCAGACAGTAGATAAAAAATGAGTCAGTAAAGTCTAATAATAGTGTGTCAGATTGCAAGTAGTGCTAAGGAGAAAATGTGTAGGGCAAAGGGGACGGGAAGTATGGGGGTGATTTCCATTTGAAATAGGGAGGTCAGAGAAGCCTCCCTGGTGAGGTGATGTTTGAGGCCTTTAACCGAAGGAGGTGAGAGAGGGAAACGTTCCAGGCAGAGAGACACCCAGTGGAAAGGCCCTGAGGTAGGAGAGGGCCTGGAATCTTTGAGGAATAGCAAGGCAGCCAGGGTGGCTTGAGCAGAGGTAGGGTGAGGAGGGGAGATGGGTGGGAGGCATGGGCCCTCTAGATCATGGTGGGGATTTGGTTTTGTTGTGTGTTTTTCATTCTGTTTGCAATAAGAAGTACAGACAACTTCATACTTGTCTCCCACCCAACTCCCGTTCATTACTATAAAGCCCTGACTCAAAGCCCTGCCACTCTTCCTCCTCTGCCTGGAGACTCGCACCTCCCCCAACCCAGGATGCCCTCACTGTGAACAGTACCCTCATCTTGGATGCCTCTGCATAGGAGGCTCCCTGAACCATCTCTTCCCTATCTCAGGGGGTACCCTGGGCATCCTCAGTCCTGGAACCCACTGTGCCCTGTGTGTCCCCTGGGCTCCCCCGTGCAGGAGGAGGTGGGACACAGTGAGTAGGTCCAGTTGCCAAGTATATCCATCTGTCCCCCACAGGGCCTGGGGGTGCGAGCCTTAAACTTGCTCTTTGGAGCTCTGGCCATCTTCCACCTGGCCTACCTGGGCTCCCTGTCTGATGTCGATGTGGATGACACCACAGAGGAGCAGGTGAGGTGGGGCCCTGGGCTGTGTGGTTAACCAAGGGTGGCGCTATCTGGCGGGGGGAAACCATGAGGACAAAGGCTGGGAAGCTGAGGCCTGAGCTCCTCAGACTGTGCTGCTTCGCCTGGGCAGCCAGTGCTCCTCGGTCCTTTCCCATAGTCCCTCTGCTTGAGTCACACTGTTAGGTCTTTTATTTGGGTGAAGTGTGCAAAATATGTTTATTTATTTTACTTATAAAATAACTTTTAGGCTGGGCATGCTGGCTCACGCCTACAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGTGGGCAGATCACTTGAGGTCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAACCTGGCGAAACCCCGTCTCTACCAAAAATATAAAAAATTAGCCAGGCGTGATAGCATGCACCTGTAATTCCAGCTACTCGGGAGGCTAAGGCAGGAGAATCACTTGAACCCAGGAGGTGGAGGTCACAGTGAGCCCATGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCAACAGAGCGAGACTCTCTCAAAAAAAAAAATCACTTTATAGAGATGGAGTGGAAAATCCAGGTTTTACTTGTGTTAATTATTTCACTTCATTATTGTTTAGGTAGAATTTGCAAGACTTCTTAATTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAAGGTCTGTCACCCAGGCTAAAGTGCAGTGGTGTGATCACGGCCCACTGCAGCCTCACATTCCTGGGCTCAAGCCATCCTTCTGCCTCAACCTCCTGAGTAGCTGGGACTACAGGTGCATGACACTAAGCCCGGCTAATGTTTTTTTAATTTTTTTTGTAGAGACAGGGTCTCCCTATGTTGCCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTAGGCTCAAGCAATCCCCTTGCCTCAACCTCCTAAAGTGCTAGGATAACAGGCATGAGCACCCTGTTTTATTTAATTTAAATATATATATATATTTTTAGACGGAGTCTTGCTCTTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAATGGTGCGATCTCAGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCTGGGTTCAAGCAATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGCACGCACCACCATGCTGGGCTAATTTTTGTACTTTTAGTAGAGATGGGATTTCGTCATGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCAGGCCTCAGGTGATCCACCCGCCTCAGCCTCCCAAAGTGTTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCACGCCCGGCCAAAAAAATATATATTTTATTTTACTTAGGTTGAGTGTACAAACCCTGGATTCTGCACTTTAAAATTTTTCGTTAAAATGTATGCACTATTTTTGTTCATGTTGAGTATGCAAATACCAGATTTTACTCCTTTTTAAATTAAGAACAATTTAAAAATAACATTTATTCATATGGCTCTTGCAGAATCCAGGTTTTTGCTTCTCTTTTAGTTAGGTTTCAGTCAAAAACAAAACTTTGTGTTTTTTGATATTAAAAAGTTTTTAATTCAGGTTAAGTGTGCAAAATCTGGGATTTGCTTTTCTTTTTTTTTTTTGAGACACGGTCTCACTCTGTTACCCAGGCTAAAGTGCAGTGGCACAATCATAGCTCACTGCAGCCTCAAACTCCCAGGCTCGAGCAGTCCACCCACCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGACTAGAGATGCATGCCACCACACCTGGCTTTTTGCTTCTTTTTAAATAAAGTTTTTGTTTTGTTTTCATTAAAATATTTTAAAATAGTGAATGCCTATCATGTGCTTCAAAAACCAAACAGTATTCAAGATATTTAGAGAAAAGATTTGCTCCCACCCTCTGCCCCCTACCCTCTTACAGGTTACATGGTGAGACGGGGTTTCACCATGTTAGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGACCTCAGGTAATCCACTCACCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGAGATTGCAGGCGTGAGCCACCGCACTGAGCCCACTTTTATCCTTTTATTAAAATATCTTTCCAAAATTTAAGCATATCAAA
Task1_train_29792
Mutation context: Chromosome X, Gene EBP (EBP cholestenol delta-isomerase). Determine if this variant is likely to be benign or pathogenic. Mention the disease if applicable.
Pathogenic; MEND syndrome
CCATTGGCTCGCTCCGTAAGGCAAGAGAACCCACTAGGGGATGAGCCCGAACTAGGGATGTGACAGAGCGCGAGACCCAGCCTAAAGAGAGCCCGGAGCCAGCGTGGGAGGCCGCTGCCGTCGCGCGCCTTGGTGAGTGCCCTCCACCCGGCCCCTGCTCCCTCCCCCAGCTCTCCCCGGCTACGCGGCCAGCCCTCGGCGTGCCAGCGCGAGACCCTTTGCCACCCGCCCCCCCCACCGCCCTTTTGCGCCTGCGCGAGACCCCCAGCTACCGCACGGTTGTCCAGAGGACAGAAGATCCGTCTTCTCATTGGGCAGCGGGACTGGAGGGTTCTGGTTCGGATTGACCGGCTTTGTGTTCCGTTCTAGCGCTGCACGCCAGACACCGGCCTTTCAATATCCGTCTCTTCCCTGCAGGTTGACGGCGTTGCACGCTCTCGCGGGGAGGCTCTGGCTTTCCAAACGCTGGCACCGAGGGTTGTAGTTCTGATTCGTTTTCTTTCCTCTGTCCCCCAGTTGCAGTTTTCAGGACTACGTGGGGGAGGGAATAGCTTTTTGTTGAACGGTTTAAGACGCTGACCTGTGCAACTGGACCACGCCTGGTTCCTGTGTCTCTTACCAAACCGTGACCCCGGAGCACAGGACTGGGTTTGGTGGTCGTGAGCAGTTTGTGACCCTTGAAGGAAGACACCAGGCCTGGTCCTGTATCTCCCTCGCCAGACTGTGACCAGGGAGGGCTGGGATCAGGTGTTGTTCCCATGTGCCTCCCACCAGACTTTGACCCCCGAGGGCTGAGACCGGGACTGTTTCTACCACATCATAATATGGCTTCTAAAGGGCTGGAACAAGCTTTCAGCCTTTCTGTGGCCTTGTGTTTCAGTCATGTTCTTTTTCTTTTCTTTTTTATTTTATTTTGAGACAGAGTCTCGCTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCATGACCCCGGCTCACTGCAGCCTCTGCCTCCCAGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGTAACTACAGGCGCACGCCACCACACCTGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTTGCCATGTTGGCCGGGCTGGTCTTGAACTCCTGAGCTCAAGTGGTCCACTCGTCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGCGCCCGGCCTTCTTTTTTAGAGGCAGAGTCTCAGACTGGAGGGCAGTGATGTGGTCACTGCTCACTTCAGCCTTGAAGTCCTGGGCTCAAAGCGATCCTCCTGCCTCAGCCTACCTACTAGCTGGGACTACAGGCCTTTGTCACCACACCTGACTGATTTTCTTATTTTTTTAGAGACAGTTTCGCTGTGTTGCCCAGGCCGGACTTGAATTCCTGGCCTCAGGTGCTGCTCCTGCATCAGCCTCCCAAAGCACTGGAATTACCTGCCACGGTGCCTGGCCTTTAGTCATGGTCTTAAAACAGAATGTAGGCCGGGCGCAGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCGGGCGGATCGTGAGGTCAGGAGATCAAGACCATCCTGGCTAACACGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAAATTAGCTGGGCGTGGTGGCAGGCACCTGTAGTCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGTTTGAACCCGGAAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCCGAGGTCGCACCACTCCACTCCAGCCTGGGTGACAGAGCAAGACTCCGTCTGAAAAAAAAAAAAAAAAACGGAATGTAATTAGAAGTGTTACAATCCTGTCTGTTAACTGGTAAATTCGGTCCATTTACATTTCTCATGATAATAAACTATTTGAATTTGATTTTATTATCTCATTCTGTACTTTCTATTTGTCCAGGTTTTTCTGTTCCTTTTTTTTTTTTTTTTTTAACTTCCTGCCTATACACACGCAGCCATCAGCCCACAAAGACATGACTACCAACGCGGGCCCCTTGCACCCATACTGGCCTCAGCACCTAAGACTGGACAACTTTGTACCTAATGACCGCCCCACCTGGCATATACTGGCTGGCCTCTTCTCTGTCACAGGGGTCTTAGTCGTGACCACATGGCTGTTGTCAGGTCGTGCTGCGGTTGTCCCATTGGGGACTTGGCGGCGACTGTCCCTGTGCTGGTTTGCAGTGTGTGGGTTCATTCACCTGGTGATCGAGGGCTGGTTCGTTCTCTACTACGAAGACCTGCTTGGAGACCAAGCCTTCTTATCTCAACTCTGTGAGTCCTGATTTCTTTCATATGCTGTGGGATGGGATTTGCTGGGCAGGGATCGGCTTGCATGTTTACCTATCCACCTATTCTTCTTCCATTGATTTATTTTAAATTTTTATTTAATCTTTTAAAAAATTTATTATAGGCCGGGCACAGTGGCTCACGCTTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCAGGTGGATCACTTGAGGTCAGGAATTTGAGACCAGCCTGGTCAACATGGCAAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCAGGCGCGGTGGCTCAAGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCAGGCAGATCACGAGGTCGGGAGTTGAAGACCAGCCAGGCCAAGATGATGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCGGGTGTGGTGGCACACGCCTGTAATCCCAGCTACTAGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATTGCTTGAACCTGGGAGGCGGAGGTTGCAGTGAGCCAAGACCATGCCATTGCACTCCAGCCTGGGCAACAGAGTGAGACTTTGTCTCAAAAAAAAAATTATTATGTATTGTTATTATTATTCTTTTTGTTTTTTGCCCTTCTCTAAAACTGGTAGATAACTTATTTTTGAGACAAGGTCTTGCTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTATGATGATTGCTCACTGCAACCTCCAACTCCTGGGTTCAAGCGATCGTCTTGCCTCAGCCTCCCCAGTAGCTGGGACTATACTATAGGTGCACACCTTTATGCCTGGCTAATATTTTCACTTTTTTGTAGAGACAAGGTCTTGCTATGTTGCTCAGGCTGTTCTTTAACTCCTGGGCTCAAGCAATCCTTCCACCTCAGCCTCCCAAAATTCTGGGATGACAGGTGCGCACCACCGTGCCCAGCCTTATTTAACTTTTTTGTTGCATGTATATTCACGTGGGTCAAAAAACCATTTAAAGAGATTTGCAGTGAAAATCTGCTTTCTATCCACTAAGTTTCCCCAAACGCTGTTAGGCACTGTTGATAGTTGTTTATGTTTCTTTTCAGTTTATTTACACACGTAAGTCTCAATTTGCTCAATTGTAAAAGGAGGATAATAGTAATAACCAACTATATGTAAGATACTTAGAACAGTGTTTGGCAAACAGTGGTTGCCATGTAACTGTTCACTATTATTATCATTATTTGCACTTTTCCCTTTTTACACAAATGGTAATATGCTATATATACTTCTAATCTTTTCTCTTTTTCTTTCTTTCCTTACAAGAAAACCAAAGAAGCCATTTTCTTTTTTGAGACGGGGTCTCGCTCTGTCACCCAGGCTAGAGTGCAGTGGCATGATTATAGCTCACTGCAACCTTGAACTCCTGGGCAATCAAGCAATCCTCCTGCCTCAGCCTCCCTAGTAGCTGGGATTATAGGCATGTGCCACCCCACCAAGTTATTTTTTTTTTAACAACTTTTTTTTTTAAGAGATGGCGTCTTGCTTTGTTGCCCAGGCTGTTCTCCAACTCCTGGCTTCAAGTGATCTGCCCACCTCAGCCTCCCAAAGTGCTAGGATTACAAGCATGAGCCACCGCACCCAGCTGCTTTTTTTAATGAGGTCACTCCTCATGATTTCATAAAGAGCTTTCAAAGCATGGACATTGTACAGTTGCTTGACTTGTGTAGTATTGATGGGCATTTTCCCTCAATCTTCTGCCATTATAAACAAGGCCGGGCAGAGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGTGAGGCGAAGGCGGGCAGATCACCTG
CCATTGGCTCGCTCCGTAAGGCAAGAGAACCCACTAGGGGATGAGCCCGAACTAGGGATGTGACAGAGCGCGAGACCCAGCCTAAAGAGAGCCCGGAGCCAGCGTGGGAGGCCGCTGCCGTCGCGCGCCTTGGTGAGTGCCCTCCACCCGGCCCCTGCTCCCTCCCCCAGCTCTCCCCGGCTACGCGGCCAGCCCTCGGCGTGCCAGCGCGAGACCCTTTGCCACCCGCCCCCCCCACCGCCCTTTTGCGCCTGCGCGAGACCCCCAGCTACCGCACGGTTGTCCAGAGGACAGAAGATCCGTCTTCTCATTGGGCAGCGGGACTGGAGGGTTCTGGTTCGGATTGACCGGCTTTGTGTTCCGTTCTAGCGCTGCACGCCAGACACCGGCCTTTCAATATCCGTCTCTTCCCTGCAGGTTGACGGCGTTGCACGCTCTCGCGGGGAGGCTCTGGCTTTCCAAACGCTGGCACCGAGGGTTGTAGTTCTGATTCGTTTTCTTTCCTCTGTCCCCCAGTTGCAGTTTTCAGGACTACGTGGGGGAGGGAATAGCTTTTTGTTGAACGGTTTAAGACGCTGACCTGTGCAACTGGACCACGCCTGGTTCCTGTGTCTCTTACCAAACCGTGACCCCGGAGCACAGGACTGGGTTTGGTGGTCGTGAGCAGTTTGTGACCCTTGAAGGAAGACACCAGGCCTGGTCCTGTATCTCCCTCGCCAGACTGTGACCAGGGAGGGCTGGGATCAGGTGTTGTTCCCATGTGCCTCCCACCAGACTTTGACCCCCGAGGGCTGAGACCGGGACTGTTTCTACCACATCATAATATGGCTTCTAAAGGGCTGGAACAAGCTTTCAGCCTTTCTGTGGCCTTGTGTTTCAGTCATGTTCTTTTTCTTTTCTTTTTTATTTTATTTTGAGACAGAGTCTCGCTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCATGACCCCGGCTCACTGCAGCCTCTGCCTCCCAGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGTAACTACAGGCGCACGCCACCACACCTGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTTGCCATGTTGGCCGGGCTGGTCTTGAACTCCTGAGCTCAAGTGGTCCACTCGTCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGCGCCCGGCCTTCTTTTTTAGAGGCAGAGTCTCAGACTGGAGGGCAGTGATGTGGTCACTGCTCACTTCAGCCTTGAAGTCCTGGGCTCAAAGCGATCCTCCTGCCTCAGCCTACCTACTAGCTGGGACTACAGGCCTTTGTCACCACACCTGACTGATTTTCTTATTTTTTTAGAGACAGTTTCGCTGTGTTGCCCAGGCCGGACTTGAATTCCTGGCCTCAGGTGCTGCTCCTGCATCAGCCTCCCAAAGCACTGGAATTACCTGCCACGGTGCCTGGCCTTTAGTCATGGTCTTAAAACAGAATGTAGGCCGGGCGCAGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCGGGCGGATCGTGAGGTCAGGAGATCAAGACCATCCTGGCTAACACGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAAATTAGCTGGGCGTGGTGGCAGGCACCTGTAGTCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGTTTGAACCCGGAAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCCGAGGTCGCACCACTCCACTCCAGCCTGGGTGACAGAGCAAGACTCCGTCTGAAAAAAAAAAAAAAAAACGGAATGTAATTAGAAGTGTTACAATCCTGTCTGTTAACTGGTAAATTCGGTCCATTTACATTTCTCATGATAATAAACTATTTGAATTTGATTTTATTATCTCATTCTGTACTTTCTATTTGTCCAGGTTTTTCTGTTCCTTTTTTTTTTTTTTTTTTAACTTCCTGCCTATACACACGCAGCCATCAGCCCACAAAGACATGACTACCAACGCGGGCCCCTTGCACCCATACTGGCCTCAGCACCTAAGACCGGACAACTTTGTACCTAATGACCGCCCCACCTGGCATATACTGGCTGGCCTCTTCTCTGTCACAGGGGTCTTAGTCGTGACCACATGGCTGTTGTCAGGTCGTGCTGCGGTTGTCCCATTGGGGACTTGGCGGCGACTGTCCCTGTGCTGGTTTGCAGTGTGTGGGTTCATTCACCTGGTGATCGAGGGCTGGTTCGTTCTCTACTACGAAGACCTGCTTGGAGACCAAGCCTTCTTATCTCAACTCTGTGAGTCCTGATTTCTTTCATATGCTGTGGGATGGGATTTGCTGGGCAGGGATCGGCTTGCATGTTTACCTATCCACCTATTCTTCTTCCATTGATTTATTTTAAATTTTTATTTAATCTTTTAAAAAATTTATTATAGGCCGGGCACAGTGGCTCACGCTTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCAGGTGGATCACTTGAGGTCAGGAATTTGAGACCAGCCTGGTCAACATGGCAAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCAGGCGCGGTGGCTCAAGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCAGGCAGATCACGAGGTCGGGAGTTGAAGACCAGCCAGGCCAAGATGATGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCGGGTGTGGTGGCACACGCCTGTAATCCCAGCTACTAGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATTGCTTGAACCTGGGAGGCGGAGGTTGCAGTGAGCCAAGACCATGCCATTGCACTCCAGCCTGGGCAACAGAGTGAGACTTTGTCTCAAAAAAAAAATTATTATGTATTGTTATTATTATTCTTTTTGTTTTTTGCCCTTCTCTAAAACTGGTAGATAACTTATTTTTGAGACAAGGTCTTGCTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTATGATGATTGCTCACTGCAACCTCCAACTCCTGGGTTCAAGCGATCGTCTTGCCTCAGCCTCCCCAGTAGCTGGGACTATACTATAGGTGCACACCTTTATGCCTGGCTAATATTTTCACTTTTTTGTAGAGACAAGGTCTTGCTATGTTGCTCAGGCTGTTCTTTAACTCCTGGGCTCAAGCAATCCTTCCACCTCAGCCTCCCAAAATTCTGGGATGACAGGTGCGCACCACCGTGCCCAGCCTTATTTAACTTTTTTGTTGCATGTATATTCACGTGGGTCAAAAAACCATTTAAAGAGATTTGCAGTGAAAATCTGCTTTCTATCCACTAAGTTTCCCCAAACGCTGTTAGGCACTGTTGATAGTTGTTTATGTTTCTTTTCAGTTTATTTACACACGTAAGTCTCAATTTGCTCAATTGTAAAAGGAGGATAATAGTAATAACCAACTATATGTAAGATACTTAGAACAGTGTTTGGCAAACAGTGGTTGCCATGTAACTGTTCACTATTATTATCATTATTTGCACTTTTCCCTTTTTACACAAATGGTAATATGCTATATATACTTCTAATCTTTTCTCTTTTTCTTTCTTTCCTTACAAGAAAACCAAAGAAGCCATTTTCTTTTTTGAGACGGGGTCTCGCTCTGTCACCCAGGCTAGAGTGCAGTGGCATGATTATAGCTCACTGCAACCTTGAACTCCTGGGCAATCAAGCAATCCTCCTGCCTCAGCCTCCCTAGTAGCTGGGATTATAGGCATGTGCCACCCCACCAAGTTATTTTTTTTTTAACAACTTTTTTTTTTAAGAGATGGCGTCTTGCTTTGTTGCCCAGGCTGTTCTCCAACTCCTGGCTTCAAGTGATCTGCCCACCTCAGCCTCCCAAAGTGCTAGGATTACAAGCATGAGCCACCGCACCCAGCTGCTTTTTTTAATGAGGTCACTCCTCATGATTTCATAAAGAGCTTTCAAAGCATGGACATTGTACAGTTGCTTGACTTGTGTAGTATTGATGGGCATTTTCCCTCAATCTTCTGCCATTATAAACAAGGCCGGGCAGAGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGTGAGGCGAAGGCGGGCAGATCACCTG
Task1_train_29793
Assess the clinical impact of this variant on gene EBP (EBP cholestenol delta-isomerase), found on Chromosome X. State whether it’s pathogenic or benign, and the disease if applicable.
Pathogenic; MEND syndrome
GAGAGCCCGGAGCCAGCGTGGGAGGCCGCTGCCGTCGCGCGCCTTGGTGAGTGCCCTCCACCCGGCCCCTGCTCCCTCCCCCAGCTCTCCCCGGCTACGCGGCCAGCCCTCGGCGTGCCAGCGCGAGACCCTTTGCCACCCGCCCCCCCCACCGCCCTTTTGCGCCTGCGCGAGACCCCCAGCTACCGCACGGTTGTCCAGAGGACAGAAGATCCGTCTTCTCATTGGGCAGCGGGACTGGAGGGTTCTGGTTCGGATTGACCGGCTTTGTGTTCCGTTCTAGCGCTGCACGCCAGACACCGGCCTTTCAATATCCGTCTCTTCCCTGCAGGTTGACGGCGTTGCACGCTCTCGCGGGGAGGCTCTGGCTTTCCAAACGCTGGCACCGAGGGTTGTAGTTCTGATTCGTTTTCTTTCCTCTGTCCCCCAGTTGCAGTTTTCAGGACTACGTGGGGGAGGGAATAGCTTTTTGTTGAACGGTTTAAGACGCTGACCTGTGCAACTGGACCACGCCTGGTTCCTGTGTCTCTTACCAAACCGTGACCCCGGAGCACAGGACTGGGTTTGGTGGTCGTGAGCAGTTTGTGACCCTTGAAGGAAGACACCAGGCCTGGTCCTGTATCTCCCTCGCCAGACTGTGACCAGGGAGGGCTGGGATCAGGTGTTGTTCCCATGTGCCTCCCACCAGACTTTGACCCCCGAGGGCTGAGACCGGGACTGTTTCTACCACATCATAATATGGCTTCTAAAGGGCTGGAACAAGCTTTCAGCCTTTCTGTGGCCTTGTGTTTCAGTCATGTTCTTTTTCTTTTCTTTTTTATTTTATTTTGAGACAGAGTCTCGCTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCATGACCCCGGCTCACTGCAGCCTCTGCCTCCCAGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGTAACTACAGGCGCACGCCACCACACCTGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTTGCCATGTTGGCCGGGCTGGTCTTGAACTCCTGAGCTCAAGTGGTCCACTCGTCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGCGCCCGGCCTTCTTTTTTAGAGGCAGAGTCTCAGACTGGAGGGCAGTGATGTGGTCACTGCTCACTTCAGCCTTGAAGTCCTGGGCTCAAAGCGATCCTCCTGCCTCAGCCTACCTACTAGCTGGGACTACAGGCCTTTGTCACCACACCTGACTGATTTTCTTATTTTTTTAGAGACAGTTTCGCTGTGTTGCCCAGGCCGGACTTGAATTCCTGGCCTCAGGTGCTGCTCCTGCATCAGCCTCCCAAAGCACTGGAATTACCTGCCACGGTGCCTGGCCTTTAGTCATGGTCTTAAAACAGAATGTAGGCCGGGCGCAGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCGGGCGGATCGTGAGGTCAGGAGATCAAGACCATCCTGGCTAACACGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAAATTAGCTGGGCGTGGTGGCAGGCACCTGTAGTCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGTTTGAACCCGGAAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCCGAGGTCGCACCACTCCACTCCAGCCTGGGTGACAGAGCAAGACTCCGTCTGAAAAAAAAAAAAAAAAACGGAATGTAATTAGAAGTGTTACAATCCTGTCTGTTAACTGGTAAATTCGGTCCATTTACATTTCTCATGATAATAAACTATTTGAATTTGATTTTATTATCTCATTCTGTACTTTCTATTTGTCCAGGTTTTTCTGTTCCTTTTTTTTTTTTTTTTTTAACTTCCTGCCTATACACACGCAGCCATCAGCCCACAAAGACATGACTACCAACGCGGGCCCCTTGCACCCATACTGGCCTCAGCACCTAAGACTGGACAACTTTGTACCTAATGACCGCCCCACCTGGCATATACTGGCTGGCCTCTTCTCTGTCACAGGGGTCTTAGTCGTGACCACATGGCTGTTGTCAGGTCGTGCTGCGGTTGTCCCATTGGGGACTTGGCGGCGACTGTCCCTGTGCTGGTTTGCAGTGTGTGGGTTCATTCACCTGGTGATCGAGGGCTGGTTCGTTCTCTACTACGAAGACCTGCTTGGAGACCAAGCCTTCTTATCTCAACTCTGTGAGTCCTGATTTCTTTCATATGCTGTGGGATGGGATTTGCTGGGCAGGGATCGGCTTGCATGTTTACCTATCCACCTATTCTTCTTCCATTGATTTATTTTAAATTTTTATTTAATCTTTTAAAAAATTTATTATAGGCCGGGCACAGTGGCTCACGCTTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCAGGTGGATCACTTGAGGTCAGGAATTTGAGACCAGCCTGGTCAACATGGCAAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCAGGCGCGGTGGCTCAAGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCAGGCAGATCACGAGGTCGGGAGTTGAAGACCAGCCAGGCCAAGATGATGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCGGGTGTGGTGGCACACGCCTGTAATCCCAGCTACTAGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATTGCTTGAACCTGGGAGGCGGAGGTTGCAGTGAGCCAAGACCATGCCATTGCACTCCAGCCTGGGCAACAGAGTGAGACTTTGTCTCAAAAAAAAAATTATTATGTATTGTTATTATTATTCTTTTTGTTTTTTGCCCTTCTCTAAAACTGGTAGATAACTTATTTTTGAGACAAGGTCTTGCTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTATGATGATTGCTCACTGCAACCTCCAACTCCTGGGTTCAAGCGATCGTCTTGCCTCAGCCTCCCCAGTAGCTGGGACTATACTATAGGTGCACACCTTTATGCCTGGCTAATATTTTCACTTTTTTGTAGAGACAAGGTCTTGCTATGTTGCTCAGGCTGTTCTTTAACTCCTGGGCTCAAGCAATCCTTCCACCTCAGCCTCCCAAAATTCTGGGATGACAGGTGCGCACCACCGTGCCCAGCCTTATTTAACTTTTTTGTTGCATGTATATTCACGTGGGTCAAAAAACCATTTAAAGAGATTTGCAGTGAAAATCTGCTTTCTATCCACTAAGTTTCCCCAAACGCTGTTAGGCACTGTTGATAGTTGTTTATGTTTCTTTTCAGTTTATTTACACACGTAAGTCTCAATTTGCTCAATTGTAAAAGGAGGATAATAGTAATAACCAACTATATGTAAGATACTTAGAACAGTGTTTGGCAAACAGTGGTTGCCATGTAACTGTTCACTATTATTATCATTATTTGCACTTTTCCCTTTTTACACAAATGGTAATATGCTATATATACTTCTAATCTTTTCTCTTTTTCTTTCTTTCCTTACAAGAAAACCAAAGAAGCCATTTTCTTTTTTGAGACGGGGTCTCGCTCTGTCACCCAGGCTAGAGTGCAGTGGCATGATTATAGCTCACTGCAACCTTGAACTCCTGGGCAATCAAGCAATCCTCCTGCCTCAGCCTCCCTAGTAGCTGGGATTATAGGCATGTGCCACCCCACCAAGTTATTTTTTTTTTAACAACTTTTTTTTTTAAGAGATGGCGTCTTGCTTTGTTGCCCAGGCTGTTCTCCAACTCCTGGCTTCAAGTGATCTGCCCACCTCAGCCTCCCAAAGTGCTAGGATTACAAGCATGAGCCACCGCACCCAGCTGCTTTTTTTAATGAGGTCACTCCTCATGATTTCATAAAGAGCTTTCAAAGCATGGACATTGTACAGTTGCTTGACTTGTGTAGTATTGATGGGCATTTTCCCTCAATCTTCTGCCATTATAAACAAGGCCGGGCAGAGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGTGAGGCGAAGGCGGGCAGATCACCTGAGGTCAGGAGTTTGAGACCAGTCTGGCCAACATAGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAGTCTAAAAATTAGCTGGGCGTGGTGGCAG
GAGAGCCCGGAGCCAGCGTGGGAGGCCGCTGCCGTCGCGCGCCTTGGTGAGTGCCCTCCACCCGGCCCCTGCTCCCTCCCCCAGCTCTCCCCGGCTACGCGGCCAGCCCTCGGCGTGCCAGCGCGAGACCCTTTGCCACCCGCCCCCCCCACCGCCCTTTTGCGCCTGCGCGAGACCCCCAGCTACCGCACGGTTGTCCAGAGGACAGAAGATCCGTCTTCTCATTGGGCAGCGGGACTGGAGGGTTCTGGTTCGGATTGACCGGCTTTGTGTTCCGTTCTAGCGCTGCACGCCAGACACCGGCCTTTCAATATCCGTCTCTTCCCTGCAGGTTGACGGCGTTGCACGCTCTCGCGGGGAGGCTCTGGCTTTCCAAACGCTGGCACCGAGGGTTGTAGTTCTGATTCGTTTTCTTTCCTCTGTCCCCCAGTTGCAGTTTTCAGGACTACGTGGGGGAGGGAATAGCTTTTTGTTGAACGGTTTAAGACGCTGACCTGTGCAACTGGACCACGCCTGGTTCCTGTGTCTCTTACCAAACCGTGACCCCGGAGCACAGGACTGGGTTTGGTGGTCGTGAGCAGTTTGTGACCCTTGAAGGAAGACACCAGGCCTGGTCCTGTATCTCCCTCGCCAGACTGTGACCAGGGAGGGCTGGGATCAGGTGTTGTTCCCATGTGCCTCCCACCAGACTTTGACCCCCGAGGGCTGAGACCGGGACTGTTTCTACCACATCATAATATGGCTTCTAAAGGGCTGGAACAAGCTTTCAGCCTTTCTGTGGCCTTGTGTTTCAGTCATGTTCTTTTTCTTTTCTTTTTTATTTTATTTTGAGACAGAGTCTCGCTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCATGACCCCGGCTCACTGCAGCCTCTGCCTCCCAGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGTAACTACAGGCGCACGCCACCACACCTGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTTGCCATGTTGGCCGGGCTGGTCTTGAACTCCTGAGCTCAAGTGGTCCACTCGTCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGCGCCCGGCCTTCTTTTTTAGAGGCAGAGTCTCAGACTGGAGGGCAGTGATGTGGTCACTGCTCACTTCAGCCTTGAAGTCCTGGGCTCAAAGCGATCCTCCTGCCTCAGCCTACCTACTAGCTGGGACTACAGGCCTTTGTCACCACACCTGACTGATTTTCTTATTTTTTTAGAGACAGTTTCGCTGTGTTGCCCAGGCCGGACTTGAATTCCTGGCCTCAGGTGCTGCTCCTGCATCAGCCTCCCAAAGCACTGGAATTACCTGCCACGGTGCCTGGCCTTTAGTCATGGTCTTAAAACAGAATGTAGGCCGGGCGCAGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCGGGCGGATCGTGAGGTCAGGAGATCAAGACCATCCTGGCTAACACGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAAATTAGCTGGGCGTGGTGGCAGGCACCTGTAGTCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGTTTGAACCCGGAAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCCGAGGTCGCACCACTCCACTCCAGCCTGGGTGACAGAGCAAGACTCCGTCTGAAAAAAAAAAAAAAAAACGGAATGTAATTAGAAGTGTTACAATCCTGTCTGTTAACTGGTAAATTCGGTCCATTTACATTTCTCATGATAATAAACTATTTGAATTTGATTTTATTATCTCATTCTGTACTTTCTATTTGTCCAGGTTTTTCTGTTCCTTTTTTTTTTTTTTTTTTAACTTCCTGCCTATACACACGCAGCCATCAGCCCACAAAGACATGACTACCAACGCGGGCCCCTTGCACCCATACTGGCCTCAGCACCTAAGACTGGACAACTTTGTACCTAATGACCGCCCCACCTGGCATATACTGGCTGGCCTCTTCTCTGTCACAGGGGTCTTAGTCGTGACCACACGGCTGTTGTCAGGTCGTGCTGCGGTTGTCCCATTGGGGACTTGGCGGCGACTGTCCCTGTGCTGGTTTGCAGTGTGTGGGTTCATTCACCTGGTGATCGAGGGCTGGTTCGTTCTCTACTACGAAGACCTGCTTGGAGACCAAGCCTTCTTATCTCAACTCTGTGAGTCCTGATTTCTTTCATATGCTGTGGGATGGGATTTGCTGGGCAGGGATCGGCTTGCATGTTTACCTATCCACCTATTCTTCTTCCATTGATTTATTTTAAATTTTTATTTAATCTTTTAAAAAATTTATTATAGGCCGGGCACAGTGGCTCACGCTTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCAGGTGGATCACTTGAGGTCAGGAATTTGAGACCAGCCTGGTCAACATGGCAAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCAGGCGCGGTGGCTCAAGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCAGGCAGATCACGAGGTCGGGAGTTGAAGACCAGCCAGGCCAAGATGATGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCGGGTGTGGTGGCACACGCCTGTAATCCCAGCTACTAGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATTGCTTGAACCTGGGAGGCGGAGGTTGCAGTGAGCCAAGACCATGCCATTGCACTCCAGCCTGGGCAACAGAGTGAGACTTTGTCTCAAAAAAAAAATTATTATGTATTGTTATTATTATTCTTTTTGTTTTTTGCCCTTCTCTAAAACTGGTAGATAACTTATTTTTGAGACAAGGTCTTGCTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTATGATGATTGCTCACTGCAACCTCCAACTCCTGGGTTCAAGCGATCGTCTTGCCTCAGCCTCCCCAGTAGCTGGGACTATACTATAGGTGCACACCTTTATGCCTGGCTAATATTTTCACTTTTTTGTAGAGACAAGGTCTTGCTATGTTGCTCAGGCTGTTCTTTAACTCCTGGGCTCAAGCAATCCTTCCACCTCAGCCTCCCAAAATTCTGGGATGACAGGTGCGCACCACCGTGCCCAGCCTTATTTAACTTTTTTGTTGCATGTATATTCACGTGGGTCAAAAAACCATTTAAAGAGATTTGCAGTGAAAATCTGCTTTCTATCCACTAAGTTTCCCCAAACGCTGTTAGGCACTGTTGATAGTTGTTTATGTTTCTTTTCAGTTTATTTACACACGTAAGTCTCAATTTGCTCAATTGTAAAAGGAGGATAATAGTAATAACCAACTATATGTAAGATACTTAGAACAGTGTTTGGCAAACAGTGGTTGCCATGTAACTGTTCACTATTATTATCATTATTTGCACTTTTCCCTTTTTACACAAATGGTAATATGCTATATATACTTCTAATCTTTTCTCTTTTTCTTTCTTTCCTTACAAGAAAACCAAAGAAGCCATTTTCTTTTTTGAGACGGGGTCTCGCTCTGTCACCCAGGCTAGAGTGCAGTGGCATGATTATAGCTCACTGCAACCTTGAACTCCTGGGCAATCAAGCAATCCTCCTGCCTCAGCCTCCCTAGTAGCTGGGATTATAGGCATGTGCCACCCCACCAAGTTATTTTTTTTTTAACAACTTTTTTTTTTAAGAGATGGCGTCTTGCTTTGTTGCCCAGGCTGTTCTCCAACTCCTGGCTTCAAGTGATCTGCCCACCTCAGCCTCCCAAAGTGCTAGGATTACAAGCATGAGCCACCGCACCCAGCTGCTTTTTTTAATGAGGTCACTCCTCATGATTTCATAAAGAGCTTTCAAAGCATGGACATTGTACAGTTGCTTGACTTGTGTAGTATTGATGGGCATTTTCCCTCAATCTTCTGCCATTATAAACAAGGCCGGGCAGAGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGTGAGGCGAAGGCGGGCAGATCACCTGAGGTCAGGAGTTTGAGACCAGTCTGGCCAACATAGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAGTCTAAAAATTAGCTGGGCGTGGTGGCAG
Task1_train_29794
Here is a mutation in EBP (EBP cholestenol delta-isomerase) on Chromosome X. Determine whether it’s benign or pathogenic. If the latter, what disease does it cause?
Pathogenic; Chondrodysplasia punctata 2 X-linked dominant
GAGCCCGGAGCCAGCGTGGGAGGCCGCTGCCGTCGCGCGCCTTGGTGAGTGCCCTCCACCCGGCCCCTGCTCCCTCCCCCAGCTCTCCCCGGCTACGCGGCCAGCCCTCGGCGTGCCAGCGCGAGACCCTTTGCCACCCGCCCCCCCCACCGCCCTTTTGCGCCTGCGCGAGACCCCCAGCTACCGCACGGTTGTCCAGAGGACAGAAGATCCGTCTTCTCATTGGGCAGCGGGACTGGAGGGTTCTGGTTCGGATTGACCGGCTTTGTGTTCCGTTCTAGCGCTGCACGCCAGACACCGGCCTTTCAATATCCGTCTCTTCCCTGCAGGTTGACGGCGTTGCACGCTCTCGCGGGGAGGCTCTGGCTTTCCAAACGCTGGCACCGAGGGTTGTAGTTCTGATTCGTTTTCTTTCCTCTGTCCCCCAGTTGCAGTTTTCAGGACTACGTGGGGGAGGGAATAGCTTTTTGTTGAACGGTTTAAGACGCTGACCTGTGCAACTGGACCACGCCTGGTTCCTGTGTCTCTTACCAAACCGTGACCCCGGAGCACAGGACTGGGTTTGGTGGTCGTGAGCAGTTTGTGACCCTTGAAGGAAGACACCAGGCCTGGTCCTGTATCTCCCTCGCCAGACTGTGACCAGGGAGGGCTGGGATCAGGTGTTGTTCCCATGTGCCTCCCACCAGACTTTGACCCCCGAGGGCTGAGACCGGGACTGTTTCTACCACATCATAATATGGCTTCTAAAGGGCTGGAACAAGCTTTCAGCCTTTCTGTGGCCTTGTGTTTCAGTCATGTTCTTTTTCTTTTCTTTTTTATTTTATTTTGAGACAGAGTCTCGCTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCATGACCCCGGCTCACTGCAGCCTCTGCCTCCCAGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGTAACTACAGGCGCACGCCACCACACCTGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTTGCCATGTTGGCCGGGCTGGTCTTGAACTCCTGAGCTCAAGTGGTCCACTCGTCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGCGCCCGGCCTTCTTTTTTAGAGGCAGAGTCTCAGACTGGAGGGCAGTGATGTGGTCACTGCTCACTTCAGCCTTGAAGTCCTGGGCTCAAAGCGATCCTCCTGCCTCAGCCTACCTACTAGCTGGGACTACAGGCCTTTGTCACCACACCTGACTGATTTTCTTATTTTTTTAGAGACAGTTTCGCTGTGTTGCCCAGGCCGGACTTGAATTCCTGGCCTCAGGTGCTGCTCCTGCATCAGCCTCCCAAAGCACTGGAATTACCTGCCACGGTGCCTGGCCTTTAGTCATGGTCTTAAAACAGAATGTAGGCCGGGCGCAGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCGGGCGGATCGTGAGGTCAGGAGATCAAGACCATCCTGGCTAACACGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAAATTAGCTGGGCGTGGTGGCAGGCACCTGTAGTCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGTTTGAACCCGGAAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCCGAGGTCGCACCACTCCACTCCAGCCTGGGTGACAGAGCAAGACTCCGTCTGAAAAAAAAAAAAAAAAACGGAATGTAATTAGAAGTGTTACAATCCTGTCTGTTAACTGGTAAATTCGGTCCATTTACATTTCTCATGATAATAAACTATTTGAATTTGATTTTATTATCTCATTCTGTACTTTCTATTTGTCCAGGTTTTTCTGTTCCTTTTTTTTTTTTTTTTTTAACTTCCTGCCTATACACACGCAGCCATCAGCCCACAAAGACATGACTACCAACGCGGGCCCCTTGCACCCATACTGGCCTCAGCACCTAAGACTGGACAACTTTGTACCTAATGACCGCCCCACCTGGCATATACTGGCTGGCCTCTTCTCTGTCACAGGGGTCTTAGTCGTGACCACATGGCTGTTGTCAGGTCGTGCTGCGGTTGTCCCATTGGGGACTTGGCGGCGACTGTCCCTGTGCTGGTTTGCAGTGTGTGGGTTCATTCACCTGGTGATCGAGGGCTGGTTCGTTCTCTACTACGAAGACCTGCTTGGAGACCAAGCCTTCTTATCTCAACTCTGTGAGTCCTGATTTCTTTCATATGCTGTGGGATGGGATTTGCTGGGCAGGGATCGGCTTGCATGTTTACCTATCCACCTATTCTTCTTCCATTGATTTATTTTAAATTTTTATTTAATCTTTTAAAAAATTTATTATAGGCCGGGCACAGTGGCTCACGCTTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCAGGTGGATCACTTGAGGTCAGGAATTTGAGACCAGCCTGGTCAACATGGCAAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCAGGCGCGGTGGCTCAAGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCAGGCAGATCACGAGGTCGGGAGTTGAAGACCAGCCAGGCCAAGATGATGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCGGGTGTGGTGGCACACGCCTGTAATCCCAGCTACTAGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATTGCTTGAACCTGGGAGGCGGAGGTTGCAGTGAGCCAAGACCATGCCATTGCACTCCAGCCTGGGCAACAGAGTGAGACTTTGTCTCAAAAAAAAAATTATTATGTATTGTTATTATTATTCTTTTTGTTTTTTGCCCTTCTCTAAAACTGGTAGATAACTTATTTTTGAGACAAGGTCTTGCTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTATGATGATTGCTCACTGCAACCTCCAACTCCTGGGTTCAAGCGATCGTCTTGCCTCAGCCTCCCCAGTAGCTGGGACTATACTATAGGTGCACACCTTTATGCCTGGCTAATATTTTCACTTTTTTGTAGAGACAAGGTCTTGCTATGTTGCTCAGGCTGTTCTTTAACTCCTGGGCTCAAGCAATCCTTCCACCTCAGCCTCCCAAAATTCTGGGATGACAGGTGCGCACCACCGTGCCCAGCCTTATTTAACTTTTTTGTTGCATGTATATTCACGTGGGTCAAAAAACCATTTAAAGAGATTTGCAGTGAAAATCTGCTTTCTATCCACTAAGTTTCCCCAAACGCTGTTAGGCACTGTTGATAGTTGTTTATGTTTCTTTTCAGTTTATTTACACACGTAAGTCTCAATTTGCTCAATTGTAAAAGGAGGATAATAGTAATAACCAACTATATGTAAGATACTTAGAACAGTGTTTGGCAAACAGTGGTTGCCATGTAACTGTTCACTATTATTATCATTATTTGCACTTTTCCCTTTTTACACAAATGGTAATATGCTATATATACTTCTAATCTTTTCTCTTTTTCTTTCTTTCCTTACAAGAAAACCAAAGAAGCCATTTTCTTTTTTGAGACGGGGTCTCGCTCTGTCACCCAGGCTAGAGTGCAGTGGCATGATTATAGCTCACTGCAACCTTGAACTCCTGGGCAATCAAGCAATCCTCCTGCCTCAGCCTCCCTAGTAGCTGGGATTATAGGCATGTGCCACCCCACCAAGTTATTTTTTTTTTAACAACTTTTTTTTTTAAGAGATGGCGTCTTGCTTTGTTGCCCAGGCTGTTCTCCAACTCCTGGCTTCAAGTGATCTGCCCACCTCAGCCTCCCAAAGTGCTAGGATTACAAGCATGAGCCACCGCACCCAGCTGCTTTTTTTAATGAGGTCACTCCTCATGATTTCATAAAGAGCTTTCAAAGCATGGACATTGTACAGTTGCTTGACTTGTGTAGTATTGATGGGCATTTTCCCTCAATCTTCTGCCATTATAAACAAGGCCGGGCAGAGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGTGAGGCGAAGGCGGGCAGATCACCTGAGGTCAGGAGTTTGAGACCAGTCTGGCCAACATAGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAGTCTAAAAATTAGCTGGGCGTGGTGGCAGGT
GAGCCCGGAGCCAGCGTGGGAGGCCGCTGCCGTCGCGCGCCTTGGTGAGTGCCCTCCACCCGGCCCCTGCTCCCTCCCCCAGCTCTCCCCGGCTACGCGGCCAGCCCTCGGCGTGCCAGCGCGAGACCCTTTGCCACCCGCCCCCCCCACCGCCCTTTTGCGCCTGCGCGAGACCCCCAGCTACCGCACGGTTGTCCAGAGGACAGAAGATCCGTCTTCTCATTGGGCAGCGGGACTGGAGGGTTCTGGTTCGGATTGACCGGCTTTGTGTTCCGTTCTAGCGCTGCACGCCAGACACCGGCCTTTCAATATCCGTCTCTTCCCTGCAGGTTGACGGCGTTGCACGCTCTCGCGGGGAGGCTCTGGCTTTCCAAACGCTGGCACCGAGGGTTGTAGTTCTGATTCGTTTTCTTTCCTCTGTCCCCCAGTTGCAGTTTTCAGGACTACGTGGGGGAGGGAATAGCTTTTTGTTGAACGGTTTAAGACGCTGACCTGTGCAACTGGACCACGCCTGGTTCCTGTGTCTCTTACCAAACCGTGACCCCGGAGCACAGGACTGGGTTTGGTGGTCGTGAGCAGTTTGTGACCCTTGAAGGAAGACACCAGGCCTGGTCCTGTATCTCCCTCGCCAGACTGTGACCAGGGAGGGCTGGGATCAGGTGTTGTTCCCATGTGCCTCCCACCAGACTTTGACCCCCGAGGGCTGAGACCGGGACTGTTTCTACCACATCATAATATGGCTTCTAAAGGGCTGGAACAAGCTTTCAGCCTTTCTGTGGCCTTGTGTTTCAGTCATGTTCTTTTTCTTTTCTTTTTTATTTTATTTTGAGACAGAGTCTCGCTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCATGACCCCGGCTCACTGCAGCCTCTGCCTCCCAGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGTAACTACAGGCGCACGCCACCACACCTGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTTGCCATGTTGGCCGGGCTGGTCTTGAACTCCTGAGCTCAAGTGGTCCACTCGTCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGCGCCCGGCCTTCTTTTTTAGAGGCAGAGTCTCAGACTGGAGGGCAGTGATGTGGTCACTGCTCACTTCAGCCTTGAAGTCCTGGGCTCAAAGCGATCCTCCTGCCTCAGCCTACCTACTAGCTGGGACTACAGGCCTTTGTCACCACACCTGACTGATTTTCTTATTTTTTTAGAGACAGTTTCGCTGTGTTGCCCAGGCCGGACTTGAATTCCTGGCCTCAGGTGCTGCTCCTGCATCAGCCTCCCAAAGCACTGGAATTACCTGCCACGGTGCCTGGCCTTTAGTCATGGTCTTAAAACAGAATGTAGGCCGGGCGCAGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCGGGCGGATCGTGAGGTCAGGAGATCAAGACCATCCTGGCTAACACGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAAATTAGCTGGGCGTGGTGGCAGGCACCTGTAGTCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGTTTGAACCCGGAAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCCGAGGTCGCACCACTCCACTCCAGCCTGGGTGACAGAGCAAGACTCCGTCTGAAAAAAAAAAAAAAAAACGGAATGTAATTAGAAGTGTTACAATCCTGTCTGTTAACTGGTAAATTCGGTCCATTTACATTTCTCATGATAATAAACTATTTGAATTTGATTTTATTATCTCATTCTGTACTTTCTATTTGTCCAGGTTTTTCTGTTCCTTTTTTTTTTTTTTTTTTAACTTCCTGCCTATACACACGCAGCCATCAGCCCACAAAGACATGACTACCAACGCGGGCCCCTTGCACCCATACTGGCCTCAGCACCTAAGACTGGACAACTTTGTACCTAATGACCGCCCCACCTGGCATATACTGGCTGGCCTCTTCTCTGTCACAGGGGTCTTAGTCGTGACCACATGTCTGTTGTCAGGTCGTGCTGCGGTTGTCCCATTGGGGACTTGGCGGCGACTGTCCCTGTGCTGGTTTGCAGTGTGTGGGTTCATTCACCTGGTGATCGAGGGCTGGTTCGTTCTCTACTACGAAGACCTGCTTGGAGACCAAGCCTTCTTATCTCAACTCTGTGAGTCCTGATTTCTTTCATATGCTGTGGGATGGGATTTGCTGGGCAGGGATCGGCTTGCATGTTTACCTATCCACCTATTCTTCTTCCATTGATTTATTTTAAATTTTTATTTAATCTTTTAAAAAATTTATTATAGGCCGGGCACAGTGGCTCACGCTTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCAGGTGGATCACTTGAGGTCAGGAATTTGAGACCAGCCTGGTCAACATGGCAAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCAGGCGCGGTGGCTCAAGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCAGGCAGATCACGAGGTCGGGAGTTGAAGACCAGCCAGGCCAAGATGATGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCGGGTGTGGTGGCACACGCCTGTAATCCCAGCTACTAGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATTGCTTGAACCTGGGAGGCGGAGGTTGCAGTGAGCCAAGACCATGCCATTGCACTCCAGCCTGGGCAACAGAGTGAGACTTTGTCTCAAAAAAAAAATTATTATGTATTGTTATTATTATTCTTTTTGTTTTTTGCCCTTCTCTAAAACTGGTAGATAACTTATTTTTGAGACAAGGTCTTGCTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTATGATGATTGCTCACTGCAACCTCCAACTCCTGGGTTCAAGCGATCGTCTTGCCTCAGCCTCCCCAGTAGCTGGGACTATACTATAGGTGCACACCTTTATGCCTGGCTAATATTTTCACTTTTTTGTAGAGACAAGGTCTTGCTATGTTGCTCAGGCTGTTCTTTAACTCCTGGGCTCAAGCAATCCTTCCACCTCAGCCTCCCAAAATTCTGGGATGACAGGTGCGCACCACCGTGCCCAGCCTTATTTAACTTTTTTGTTGCATGTATATTCACGTGGGTCAAAAAACCATTTAAAGAGATTTGCAGTGAAAATCTGCTTTCTATCCACTAAGTTTCCCCAAACGCTGTTAGGCACTGTTGATAGTTGTTTATGTTTCTTTTCAGTTTATTTACACACGTAAGTCTCAATTTGCTCAATTGTAAAAGGAGGATAATAGTAATAACCAACTATATGTAAGATACTTAGAACAGTGTTTGGCAAACAGTGGTTGCCATGTAACTGTTCACTATTATTATCATTATTTGCACTTTTCCCTTTTTACACAAATGGTAATATGCTATATATACTTCTAATCTTTTCTCTTTTTCTTTCTTTCCTTACAAGAAAACCAAAGAAGCCATTTTCTTTTTTGAGACGGGGTCTCGCTCTGTCACCCAGGCTAGAGTGCAGTGGCATGATTATAGCTCACTGCAACCTTGAACTCCTGGGCAATCAAGCAATCCTCCTGCCTCAGCCTCCCTAGTAGCTGGGATTATAGGCATGTGCCACCCCACCAAGTTATTTTTTTTTTAACAACTTTTTTTTTTAAGAGATGGCGTCTTGCTTTGTTGCCCAGGCTGTTCTCCAACTCCTGGCTTCAAGTGATCTGCCCACCTCAGCCTCCCAAAGTGCTAGGATTACAAGCATGAGCCACCGCACCCAGCTGCTTTTTTTAATGAGGTCACTCCTCATGATTTCATAAAGAGCTTTCAAAGCATGGACATTGTACAGTTGCTTGACTTGTGTAGTATTGATGGGCATTTTCCCTCAATCTTCTGCCATTATAAACAAGGCCGGGCAGAGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGTGAGGCGAAGGCGGGCAGATCACCTGAGGTCAGGAGTTTGAGACCAGTCTGGCCAACATAGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAGTCTAAAAATTAGCTGGGCGTGGTGGCAGGT
Task1_train_29795
A variant was discovered on Chromosome X, affecting EBP (EBP cholestenol delta-isomerase). What is its functional impact — neutral or pathogenic? State the disease if pathogenic.
Pathogenic; MEND syndrome
TCTCCCCGGCTACGCGGCCAGCCCTCGGCGTGCCAGCGCGAGACCCTTTGCCACCCGCCCCCCCCACCGCCCTTTTGCGCCTGCGCGAGACCCCCAGCTACCGCACGGTTGTCCAGAGGACAGAAGATCCGTCTTCTCATTGGGCAGCGGGACTGGAGGGTTCTGGTTCGGATTGACCGGCTTTGTGTTCCGTTCTAGCGCTGCACGCCAGACACCGGCCTTTCAATATCCGTCTCTTCCCTGCAGGTTGACGGCGTTGCACGCTCTCGCGGGGAGGCTCTGGCTTTCCAAACGCTGGCACCGAGGGTTGTAGTTCTGATTCGTTTTCTTTCCTCTGTCCCCCAGTTGCAGTTTTCAGGACTACGTGGGGGAGGGAATAGCTTTTTGTTGAACGGTTTAAGACGCTGACCTGTGCAACTGGACCACGCCTGGTTCCTGTGTCTCTTACCAAACCGTGACCCCGGAGCACAGGACTGGGTTTGGTGGTCGTGAGCAGTTTGTGACCCTTGAAGGAAGACACCAGGCCTGGTCCTGTATCTCCCTCGCCAGACTGTGACCAGGGAGGGCTGGGATCAGGTGTTGTTCCCATGTGCCTCCCACCAGACTTTGACCCCCGAGGGCTGAGACCGGGACTGTTTCTACCACATCATAATATGGCTTCTAAAGGGCTGGAACAAGCTTTCAGCCTTTCTGTGGCCTTGTGTTTCAGTCATGTTCTTTTTCTTTTCTTTTTTATTTTATTTTGAGACAGAGTCTCGCTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCATGACCCCGGCTCACTGCAGCCTCTGCCTCCCAGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGTAACTACAGGCGCACGCCACCACACCTGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTTGCCATGTTGGCCGGGCTGGTCTTGAACTCCTGAGCTCAAGTGGTCCACTCGTCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGCGCCCGGCCTTCTTTTTTAGAGGCAGAGTCTCAGACTGGAGGGCAGTGATGTGGTCACTGCTCACTTCAGCCTTGAAGTCCTGGGCTCAAAGCGATCCTCCTGCCTCAGCCTACCTACTAGCTGGGACTACAGGCCTTTGTCACCACACCTGACTGATTTTCTTATTTTTTTAGAGACAGTTTCGCTGTGTTGCCCAGGCCGGACTTGAATTCCTGGCCTCAGGTGCTGCTCCTGCATCAGCCTCCCAAAGCACTGGAATTACCTGCCACGGTGCCTGGCCTTTAGTCATGGTCTTAAAACAGAATGTAGGCCGGGCGCAGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCGGGCGGATCGTGAGGTCAGGAGATCAAGACCATCCTGGCTAACACGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAAATTAGCTGGGCGTGGTGGCAGGCACCTGTAGTCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGTTTGAACCCGGAAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCCGAGGTCGCACCACTCCACTCCAGCCTGGGTGACAGAGCAAGACTCCGTCTGAAAAAAAAAAAAAAAAACGGAATGTAATTAGAAGTGTTACAATCCTGTCTGTTAACTGGTAAATTCGGTCCATTTACATTTCTCATGATAATAAACTATTTGAATTTGATTTTATTATCTCATTCTGTACTTTCTATTTGTCCAGGTTTTTCTGTTCCTTTTTTTTTTTTTTTTTTAACTTCCTGCCTATACACACGCAGCCATCAGCCCACAAAGACATGACTACCAACGCGGGCCCCTTGCACCCATACTGGCCTCAGCACCTAAGACTGGACAACTTTGTACCTAATGACCGCCCCACCTGGCATATACTGGCTGGCCTCTTCTCTGTCACAGGGGTCTTAGTCGTGACCACATGGCTGTTGTCAGGTCGTGCTGCGGTTGTCCCATTGGGGACTTGGCGGCGACTGTCCCTGTGCTGGTTTGCAGTGTGTGGGTTCATTCACCTGGTGATCGAGGGCTGGTTCGTTCTCTACTACGAAGACCTGCTTGGAGACCAAGCCTTCTTATCTCAACTCTGTGAGTCCTGATTTCTTTCATATGCTGTGGGATGGGATTTGCTGGGCAGGGATCGGCTTGCATGTTTACCTATCCACCTATTCTTCTTCCATTGATTTATTTTAAATTTTTATTTAATCTTTTAAAAAATTTATTATAGGCCGGGCACAGTGGCTCACGCTTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCAGGTGGATCACTTGAGGTCAGGAATTTGAGACCAGCCTGGTCAACATGGCAAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCAGGCGCGGTGGCTCAAGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCAGGCAGATCACGAGGTCGGGAGTTGAAGACCAGCCAGGCCAAGATGATGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCGGGTGTGGTGGCACACGCCTGTAATCCCAGCTACTAGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATTGCTTGAACCTGGGAGGCGGAGGTTGCAGTGAGCCAAGACCATGCCATTGCACTCCAGCCTGGGCAACAGAGTGAGACTTTGTCTCAAAAAAAAAATTATTATGTATTGTTATTATTATTCTTTTTGTTTTTTGCCCTTCTCTAAAACTGGTAGATAACTTATTTTTGAGACAAGGTCTTGCTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTATGATGATTGCTCACTGCAACCTCCAACTCCTGGGTTCAAGCGATCGTCTTGCCTCAGCCTCCCCAGTAGCTGGGACTATACTATAGGTGCACACCTTTATGCCTGGCTAATATTTTCACTTTTTTGTAGAGACAAGGTCTTGCTATGTTGCTCAGGCTGTTCTTTAACTCCTGGGCTCAAGCAATCCTTCCACCTCAGCCTCCCAAAATTCTGGGATGACAGGTGCGCACCACCGTGCCCAGCCTTATTTAACTTTTTTGTTGCATGTATATTCACGTGGGTCAAAAAACCATTTAAAGAGATTTGCAGTGAAAATCTGCTTTCTATCCACTAAGTTTCCCCAAACGCTGTTAGGCACTGTTGATAGTTGTTTATGTTTCTTTTCAGTTTATTTACACACGTAAGTCTCAATTTGCTCAATTGTAAAAGGAGGATAATAGTAATAACCAACTATATGTAAGATACTTAGAACAGTGTTTGGCAAACAGTGGTTGCCATGTAACTGTTCACTATTATTATCATTATTTGCACTTTTCCCTTTTTACACAAATGGTAATATGCTATATATACTTCTAATCTTTTCTCTTTTTCTTTCTTTCCTTACAAGAAAACCAAAGAAGCCATTTTCTTTTTTGAGACGGGGTCTCGCTCTGTCACCCAGGCTAGAGTGCAGTGGCATGATTATAGCTCACTGCAACCTTGAACTCCTGGGCAATCAAGCAATCCTCCTGCCTCAGCCTCCCTAGTAGCTGGGATTATAGGCATGTGCCACCCCACCAAGTTATTTTTTTTTTAACAACTTTTTTTTTTAAGAGATGGCGTCTTGCTTTGTTGCCCAGGCTGTTCTCCAACTCCTGGCTTCAAGTGATCTGCCCACCTCAGCCTCCCAAAGTGCTAGGATTACAAGCATGAGCCACCGCACCCAGCTGCTTTTTTTAATGAGGTCACTCCTCATGATTTCATAAAGAGCTTTCAAAGCATGGACATTGTACAGTTGCTTGACTTGTGTAGTATTGATGGGCATTTTCCCTCAATCTTCTGCCATTATAAACAAGGCCGGGCAGAGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGTGAGGCGAAGGCGGGCAGATCACCTGAGGTCAGGAGTTTGAGACCAGTCTGGCCAACATAGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAGTCTAAAAATTAGCTGGGCGTGGTGGCAGGTGCCTGTAATCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCTCTGGGACCTGGGAGGCGGAGGTTGTGGTGAGCTGAGATTG
TCTCCCCGGCTACGCGGCCAGCCCTCGGCGTGCCAGCGCGAGACCCTTTGCCACCCGCCCCCCCCACCGCCCTTTTGCGCCTGCGCGAGACCCCCAGCTACCGCACGGTTGTCCAGAGGACAGAAGATCCGTCTTCTCATTGGGCAGCGGGACTGGAGGGTTCTGGTTCGGATTGACCGGCTTTGTGTTCCGTTCTAGCGCTGCACGCCAGACACCGGCCTTTCAATATCCGTCTCTTCCCTGCAGGTTGACGGCGTTGCACGCTCTCGCGGGGAGGCTCTGGCTTTCCAAACGCTGGCACCGAGGGTTGTAGTTCTGATTCGTTTTCTTTCCTCTGTCCCCCAGTTGCAGTTTTCAGGACTACGTGGGGGAGGGAATAGCTTTTTGTTGAACGGTTTAAGACGCTGACCTGTGCAACTGGACCACGCCTGGTTCCTGTGTCTCTTACCAAACCGTGACCCCGGAGCACAGGACTGGGTTTGGTGGTCGTGAGCAGTTTGTGACCCTTGAAGGAAGACACCAGGCCTGGTCCTGTATCTCCCTCGCCAGACTGTGACCAGGGAGGGCTGGGATCAGGTGTTGTTCCCATGTGCCTCCCACCAGACTTTGACCCCCGAGGGCTGAGACCGGGACTGTTTCTACCACATCATAATATGGCTTCTAAAGGGCTGGAACAAGCTTTCAGCCTTTCTGTGGCCTTGTGTTTCAGTCATGTTCTTTTTCTTTTCTTTTTTATTTTATTTTGAGACAGAGTCTCGCTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCATGACCCCGGCTCACTGCAGCCTCTGCCTCCCAGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGTAACTACAGGCGCACGCCACCACACCTGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTTGCCATGTTGGCCGGGCTGGTCTTGAACTCCTGAGCTCAAGTGGTCCACTCGTCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGCGCCCGGCCTTCTTTTTTAGAGGCAGAGTCTCAGACTGGAGGGCAGTGATGTGGTCACTGCTCACTTCAGCCTTGAAGTCCTGGGCTCAAAGCGATCCTCCTGCCTCAGCCTACCTACTAGCTGGGACTACAGGCCTTTGTCACCACACCTGACTGATTTTCTTATTTTTTTAGAGACAGTTTCGCTGTGTTGCCCAGGCCGGACTTGAATTCCTGGCCTCAGGTGCTGCTCCTGCATCAGCCTCCCAAAGCACTGGAATTACCTGCCACGGTGCCTGGCCTTTAGTCATGGTCTTAAAACAGAATGTAGGCCGGGCGCAGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCGGGCGGATCGTGAGGTCAGGAGATCAAGACCATCCTGGCTAACACGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAAATTAGCTGGGCGTGGTGGCAGGCACCTGTAGTCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGTTTGAACCCGGAAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCCGAGGTCGCACCACTCCACTCCAGCCTGGGTGACAGAGCAAGACTCCGTCTGAAAAAAAAAAAAAAAAACGGAATGTAATTAGAAGTGTTACAATCCTGTCTGTTAACTGGTAAATTCGGTCCATTTACATTTCTCATGATAATAAACTATTTGAATTTGATTTTATTATCTCATTCTGTACTTTCTATTTGTCCAGGTTTTTCTGTTCCTTTTTTTTTTTTTTTTTTAACTTCCTGCCTATACACACGCAGCCATCAGCCCACAAAGACATGACTACCAACGCGGGCCCCTTGCACCCATACTGGCCTCAGCACCTAAGACTGGACAACTTTGTACCTAATGACCGCCCCACCTGGCATATACTGGCTGGCCTCTTCTCTGTCACAGGGGTCTTAGTCGTGACCACATGGCTGTTGTCAGGTCGTGCTGCGGTTGTCCCATTGGGGACTTGGCGGCGACTGTCCCTGTGCTGGTTTGCAGTGTGTGGGTTCAATCACCTGGTGATCGAGGGCTGGTTCGTTCTCTACTACGAAGACCTGCTTGGAGACCAAGCCTTCTTATCTCAACTCTGTGAGTCCTGATTTCTTTCATATGCTGTGGGATGGGATTTGCTGGGCAGGGATCGGCTTGCATGTTTACCTATCCACCTATTCTTCTTCCATTGATTTATTTTAAATTTTTATTTAATCTTTTAAAAAATTTATTATAGGCCGGGCACAGTGGCTCACGCTTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCAGGTGGATCACTTGAGGTCAGGAATTTGAGACCAGCCTGGTCAACATGGCAAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCAGGCGCGGTGGCTCAAGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCAGGCAGATCACGAGGTCGGGAGTTGAAGACCAGCCAGGCCAAGATGATGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCGGGTGTGGTGGCACACGCCTGTAATCCCAGCTACTAGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATTGCTTGAACCTGGGAGGCGGAGGTTGCAGTGAGCCAAGACCATGCCATTGCACTCCAGCCTGGGCAACAGAGTGAGACTTTGTCTCAAAAAAAAAATTATTATGTATTGTTATTATTATTCTTTTTGTTTTTTGCCCTTCTCTAAAACTGGTAGATAACTTATTTTTGAGACAAGGTCTTGCTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTATGATGATTGCTCACTGCAACCTCCAACTCCTGGGTTCAAGCGATCGTCTTGCCTCAGCCTCCCCAGTAGCTGGGACTATACTATAGGTGCACACCTTTATGCCTGGCTAATATTTTCACTTTTTTGTAGAGACAAGGTCTTGCTATGTTGCTCAGGCTGTTCTTTAACTCCTGGGCTCAAGCAATCCTTCCACCTCAGCCTCCCAAAATTCTGGGATGACAGGTGCGCACCACCGTGCCCAGCCTTATTTAACTTTTTTGTTGCATGTATATTCACGTGGGTCAAAAAACCATTTAAAGAGATTTGCAGTGAAAATCTGCTTTCTATCCACTAAGTTTCCCCAAACGCTGTTAGGCACTGTTGATAGTTGTTTATGTTTCTTTTCAGTTTATTTACACACGTAAGTCTCAATTTGCTCAATTGTAAAAGGAGGATAATAGTAATAACCAACTATATGTAAGATACTTAGAACAGTGTTTGGCAAACAGTGGTTGCCATGTAACTGTTCACTATTATTATCATTATTTGCACTTTTCCCTTTTTACACAAATGGTAATATGCTATATATACTTCTAATCTTTTCTCTTTTTCTTTCTTTCCTTACAAGAAAACCAAAGAAGCCATTTTCTTTTTTGAGACGGGGTCTCGCTCTGTCACCCAGGCTAGAGTGCAGTGGCATGATTATAGCTCACTGCAACCTTGAACTCCTGGGCAATCAAGCAATCCTCCTGCCTCAGCCTCCCTAGTAGCTGGGATTATAGGCATGTGCCACCCCACCAAGTTATTTTTTTTTTAACAACTTTTTTTTTTAAGAGATGGCGTCTTGCTTTGTTGCCCAGGCTGTTCTCCAACTCCTGGCTTCAAGTGATCTGCCCACCTCAGCCTCCCAAAGTGCTAGGATTACAAGCATGAGCCACCGCACCCAGCTGCTTTTTTTAATGAGGTCACTCCTCATGATTTCATAAAGAGCTTTCAAAGCATGGACATTGTACAGTTGCTTGACTTGTGTAGTATTGATGGGCATTTTCCCTCAATCTTCTGCCATTATAAACAAGGCCGGGCAGAGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGTGAGGCGAAGGCGGGCAGATCACCTGAGGTCAGGAGTTTGAGACCAGTCTGGCCAACATAGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAGTCTAAAAATTAGCTGGGCGTGGTGGCAGGTGCCTGTAATCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCTCTGGGACCTGGGAGGCGGAGGTTGTGGTGAGCTGAGATTG
Task1_train_29796
The variant affects gene EBP (EBP cholestenol delta-isomerase), which is on Chromosome X. Please evaluate whether this mutation is benign or pathogenic and specify the disease if necessary.
Pathogenic; Chondrodysplasia punctata 2 X-linked dominant
CCTCCCAAAATTCTGGGATGACAGGTGCGCACCACCGTGCCCAGCCTTATTTAACTTTTTTGTTGCATGTATATTCACGTGGGTCAAAAAACCATTTAAAGAGATTTGCAGTGAAAATCTGCTTTCTATCCACTAAGTTTCCCCAAACGCTGTTAGGCACTGTTGATAGTTGTTTATGTTTCTTTTCAGTTTATTTACACACGTAAGTCTCAATTTGCTCAATTGTAAAAGGAGGATAATAGTAATAACCAACTATATGTAAGATACTTAGAACAGTGTTTGGCAAACAGTGGTTGCCATGTAACTGTTCACTATTATTATCATTATTTGCACTTTTCCCTTTTTACACAAATGGTAATATGCTATATATACTTCTAATCTTTTCTCTTTTTCTTTCTTTCCTTACAAGAAAACCAAAGAAGCCATTTTCTTTTTTGAGACGGGGTCTCGCTCTGTCACCCAGGCTAGAGTGCAGTGGCATGATTATAGCTCACTGCAACCTTGAACTCCTGGGCAATCAAGCAATCCTCCTGCCTCAGCCTCCCTAGTAGCTGGGATTATAGGCATGTGCCACCCCACCAAGTTATTTTTTTTTTAACAACTTTTTTTTTTAAGAGATGGCGTCTTGCTTTGTTGCCCAGGCTGTTCTCCAACTCCTGGCTTCAAGTGATCTGCCCACCTCAGCCTCCCAAAGTGCTAGGATTACAAGCATGAGCCACCGCACCCAGCTGCTTTTTTTAATGAGGTCACTCCTCATGATTTCATAAAGAGCTTTCAAAGCATGGACATTGTACAGTTGCTTGACTTGTGTAGTATTGATGGGCATTTTCCCTCAATCTTCTGCCATTATAAACAAGGCCGGGCAGAGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGTGAGGCGAAGGCGGGCAGATCACCTGAGGTCAGGAGTTTGAGACCAGTCTGGCCAACATAGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAGTCTAAAAATTAGCTGGGCGTGGTGGCAGGTGCCTGTAATCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCTCTGGGACCTGGGAGGCGGAGGTTGTGGTGAGCTGAGATTGCGCCACTGCACACTCCAGCCTGAGCGATAAGAGCAAGGCTCCGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAACATTACAGGCATGAGCCATTGTGCCCGGCTGGTCAGATGTTTCTTAAATTTTAGTCATTCCAGTAGATGTGAGTGATATCTCATTATGGTTTTAATTTGCTTTTCCTTAGTGACTAATGGAAGTTTGAACATCTTTCATATACTTATTGGCCATTTAGAAATCCTCTTTGTGAAGAACCTATTCAAGTCTTCTGCCTATTTTATATTGGATGATCTTTTTCTTTCTTTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGGGTCTTACCCTGTTGTCCAGGCTGAGCACTGTGGTGCTATCATAGCTCACTGCAGCCTCAACCTCCTGGGCTCAAGACATCCTCCCACTGCAGCCTGGGACTGTAGGCACGTGCCACCACGTCCAGCTAATTTTTGTATGTTTTATAGAGTTGGGGGTCTCACTATATTGTTCAGACTGGTCTTGAACTCCTTTATGCAAGCCATCATCCCACCTCAGCCTCCCAAAGTGTTGGGATTACAGGCATGAGCCATCGTGCCCGGCGGTCTTTTTCTTTCTGATTCTCTGCTCACTCTTGTATTCACTCATCTGTTCACCTACATTCTCTCTCTCTCATTGGCTACTTCACTCACTCCATCATCTACACCTGCTTCCTTTTATACCACACACACTTCTTGAGTACCAATCACAGCCACACTGTTTTGTGTCAGGCTTTACACATATTACCTTGTTTTAGAGAAATAAACCACTAGAATCCAAACAGTTACCCCATTTCACGGATGAGGAAGCAGACGCATGGGAAGGTTATGAAGTCTGTCTTCTTGCAGGGACCCCCAGCTCTCACAAGTGTGTGTTCCTTTCACTGCCTTTATTCTTCATATCTCTCTCTTCTTTTCTTCAGGGAAAGAGTATGCCAAGGGAGACAGCCGATACATCCTGTAAGTGTTTGCCTCTGTCAATGGAGACTGGCATTGGTTTTCGGGGGGTGGTGAGTTGGGGAGCACTAATGGGCTAACCTGTAGGAAGAGCACACCGATACCAGTGTCCCCTCATGCTTTCTCCTGCAGGGGTGACAACTTCACAGTGTGCATGGAAACCATCACAGCTTGCCTGTGGGGACCACTCAGCCTGTGGGTGGTGATCGCCTTTCTCCGCCAGCATCCCCTCCGCTTCATTCTACAGCTTGTGGTCTCTGTGGGTAAGGAAAGGGCACTAGAGGGGCACTGGGCACTAGAGGGGTTGATGGGGGATCCACAGACACAGATGTATCCCTGTGGGTGGGATCTCTCAACGGTGCCCTTCCAGGGGTAAGTCAGACTGAATGACAAACCCCCTGAGGCTCTGGAAAGGTCATGCCCTTCTCTGAGCCTGCACTCTCAGGTGGGGAGGGTTCATTTTTCTTCCTCCTCCTCCTTCTCCATCACAAAGTCTCCTGTGAAGGTTACATGAGGTGGCCCAGGGTGGCAAGAAGCCCCTGGAACCTCCAGGATCAGGGCTCTGAGATCCCTTCATGTAAGATTCTGTCATATTTTTTTTAAAACAGGGTCTGGCTCTGTCACCCAGGCCAGAGTGCTATGGTGTGATCTCGGCTCACTGCAACCTCCACCTCCCAGACTCAAGCGATCTTCCTGCCTCAGTCTCCTGAGTAGCTGGGACTACAGGCATGTGCCACCGTGCCTGGCTAACTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCGCCATGTTGCCCAGGCTGGTCTCAAGCTCCTGAGCTCAAACAGTCCTCCTGGCTTGGCCTCCCGAAGTACTGGGATTACAGGTGTGAGCCACTGTGCCCGGCCTCAGTCATCTTGTGTTATTAAATTGTTAGCTTTCTTTAGTTCTAGCGATATGAGTTATCTTTAGTCCCAGAATCCTAAGCTGTCTTGGATTTGAGGATTTTGAACTTCCTTAAATCTGAAGGTGTGAGCTCTCCTGAGTTCTGAAATTCTCAGCTCTCTGGTGTCTGGAATCTCACTTTTCTGATTTCTCAGATTTTCAGCTCTGTGATTTCAGAATACTTAGCTCTGAGACCTTGAATGATGACTTGGAAAGTGCTTTGGAATAGAGAATTGGCGAAAGTGTCCCCTTCCTCACTGGGGCTTCTCCTTCCCCTCCTGCCACCCACAGGCCAGATCTATGGGGATGTGCTCTACTTCCTGACAGAGCACCGCGACGGATTCCAGCACGGAGAGCTGGGCCACCCTCTCTACTTCTGGTTTTACTTTGTCTTCATGAATGCCCTGTGGCTGGTGCTGCCTGGAGTCCTTGTGCTTGATGCTGTGAAGCACCTCACTCATGCCCAGAGCACGCTGGATGCCAAGGCCACAAAAGCCAAGAGCAAGAAGAACTGAGGAGTGGTGGACCAGGCTCGAACACTGGCCGAGGAGGAGCTCTCTGCCTGCCAGAAGAGTCTAGTCCTGCTCCCACAGTTTGGAGGGACAAAGCTAATTGATCTGTCACACTCAGGCTCATGGGCAGGCACAAGAAGGGGAATAAAGGGGCTGTGTGAAGGCACTGCTGGGAGCCATTAGAACACAGATACAAGAGAAGCCAGGAGGTCTATGATGGTGACGATTTTTAAAATCAGGAAATAAAAGATCTTGACTCTAACACTGAGAGATCCTTAATTACTAACCCCAGAGATGCGCTATGACTGACCCCACAGATCCCACCATCATTCACTTATTCCAGACCCCCATCAGCATCTAAAGACCTCCCACCTCTGACCTCACAAACCCCTATCACTGACCCCCCGCCAGACCCCATAACTCACTACACAGACCCTATCACTGGCCCCACAGTCCCCTGGTCTTAACTCGAGCTGCCATAACAGAATGCCACAGACTAGGCTTAAACCACCGAAGTTCATTTTCTCACAGTTCTGGAGTCCAAGATCAAGGTGTCAGCAGGTTTGACTTCTCCTGAGGCCCCTGTCCGT
CCTCCCAAAATTCTGGGATGACAGGTGCGCACCACCGTGCCCAGCCTTATTTAACTTTTTTGTTGCATGTATATTCACGTGGGTCAAAAAACCATTTAAAGAGATTTGCAGTGAAAATCTGCTTTCTATCCACTAAGTTTCCCCAAACGCTGTTAGGCACTGTTGATAGTTGTTTATGTTTCTTTTCAGTTTATTTACACACGTAAGTCTCAATTTGCTCAATTGTAAAAGGAGGATAATAGTAATAACCAACTATATGTAAGATACTTAGAACAGTGTTTGGCAAACAGTGGTTGCCATGTAACTGTTCACTATTATTATCATTATTTGCACTTTTCCCTTTTTACACAAATGGTAATATGCTATATATACTTCTAATCTTTTCTCTTTTTCTTTCTTTCCTTACAAGAAAACCAAAGAAGCCATTTTCTTTTTTGAGACGGGGTCTCGCTCTGTCACCCAGGCTAGAGTGCAGTGGCATGATTATAGCTCACTGCAACCTTGAACTCCTGGGCAATCAAGCAATCCTCCTGCCTCAGCCTCCCTAGTAGCTGGGATTATAGGCATGTGCCACCCCACCAAGTTATTTTTTTTTTAACAACTTTTTTTTTTAAGAGATGGCGTCTTGCTTTGTTGCCCAGGCTGTTCTCCAACTCCTGGCTTCAAGTGATCTGCCCACCTCAGCCTCCCAAAGTGCTAGGATTACAAGCATGAGCCACCGCACCCAGCTGCTTTTTTTAATGAGGTCACTCCTCATGATTTCATAAAGAGCTTTCAAAGCATGGACATTGTACAGTTGCTTGACTTGTGTAGTATTGATGGGCATTTTCCCTCAATCTTCTGCCATTATAAACAAGGCCGGGCAGAGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGTGAGGCGAAGGCGGGCAGATCACCTGAGGTCAGGAGTTTGAGACCAGTCTGGCCAACATAGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAGTCTAAAAATTAGCTGGGCGTGGTGGCAGGTGCCTGTAATCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCTCTGGGACCTGGGAGGCGGAGGTTGTGGTGAGCTGAGATTGCGCCACTGCACACTCCAGCCTGAGCGATAAGAGCAAGGCTCCGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAACATTACAGGCATGAGCCATTGTGCCCGGCTGGTCAGATGTTTCTTAAATTTTAGTCATTCCAGTAGATGTGAGTGATATCTCATTATGGTTTTAATTTGCTTTTCCTTAGTGACTAATGGAAGTTTGAACATCTTTCATATACTTATTGGCCATTTAGAAATCCTCTTTGTGAAGAACCTATTCAAGTCTTCTGCCTATTTTATATTGGATGATCTTTTTCTTTCTTTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGGGTCTTACCCTGTTGTCCAGGCTGAGCACTGTGGTGCTATCATAGCTCACTGCAGCCTCAACCTCCTGGGCTCAAGACATCCTCCCACTGCAGCCTGGGACTGTAGGCACGTGCCACCACGTCCAGCTAATTTTTGTATGTTTTATAGAGTTGGGGGTCTCACTATATTGTTCAGACTGGTCTTGAACTCCTTTATGCAAGCCATCATCCCACCTCAGCCTCCCAAAGTGTTGGGATTACAGGCATGAGCCATCGTGCCCGGCGGTCTTTTTCTTTCTGATTCTCTGCTCACTCTTGTATTCACTCATCTGTTCACCTACATTCTCTCTCTCTCATTGGCTACTTCACTCACTCCATCATCTACACCTGCTTCCTTTTATACCACACACACTTCTTGAGTACCAATCACAGCCACACTGTTTTGTGTCAGGCTTTACACATATTACCTTGTTTTAGAGAAATAAACCACTAGAATCCAAACAGTTACCCCATTTCACGGATGAGGAAGCAGACGCATGGGAAGGTTATGAAGTCTGTCTTCTTGCAGGGACCCCCAGCTCTCACAAGTGTGTGTTCCTTTCACTGCCTTTATTCTTCATATCTCTCTCTTCTTTTCTTCAGGGAAAGAGCATGCCAAGGGAGACAGCCGATACATCCTGTAAGTGTTTGCCTCTGTCAATGGAGACTGGCATTGGTTTTCGGGGGGTGGTGAGTTGGGGAGCACTAATGGGCTAACCTGTAGGAAGAGCACACCGATACCAGTGTCCCCTCATGCTTTCTCCTGCAGGGGTGACAACTTCACAGTGTGCATGGAAACCATCACAGCTTGCCTGTGGGGACCACTCAGCCTGTGGGTGGTGATCGCCTTTCTCCGCCAGCATCCCCTCCGCTTCATTCTACAGCTTGTGGTCTCTGTGGGTAAGGAAAGGGCACTAGAGGGGCACTGGGCACTAGAGGGGTTGATGGGGGATCCACAGACACAGATGTATCCCTGTGGGTGGGATCTCTCAACGGTGCCCTTCCAGGGGTAAGTCAGACTGAATGACAAACCCCCTGAGGCTCTGGAAAGGTCATGCCCTTCTCTGAGCCTGCACTCTCAGGTGGGGAGGGTTCATTTTTCTTCCTCCTCCTCCTTCTCCATCACAAAGTCTCCTGTGAAGGTTACATGAGGTGGCCCAGGGTGGCAAGAAGCCCCTGGAACCTCCAGGATCAGGGCTCTGAGATCCCTTCATGTAAGATTCTGTCATATTTTTTTTAAAACAGGGTCTGGCTCTGTCACCCAGGCCAGAGTGCTATGGTGTGATCTCGGCTCACTGCAACCTCCACCTCCCAGACTCAAGCGATCTTCCTGCCTCAGTCTCCTGAGTAGCTGGGACTACAGGCATGTGCCACCGTGCCTGGCTAACTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCGCCATGTTGCCCAGGCTGGTCTCAAGCTCCTGAGCTCAAACAGTCCTCCTGGCTTGGCCTCCCGAAGTACTGGGATTACAGGTGTGAGCCACTGTGCCCGGCCTCAGTCATCTTGTGTTATTAAATTGTTAGCTTTCTTTAGTTCTAGCGATATGAGTTATCTTTAGTCCCAGAATCCTAAGCTGTCTTGGATTTGAGGATTTTGAACTTCCTTAAATCTGAAGGTGTGAGCTCTCCTGAGTTCTGAAATTCTCAGCTCTCTGGTGTCTGGAATCTCACTTTTCTGATTTCTCAGATTTTCAGCTCTGTGATTTCAGAATACTTAGCTCTGAGACCTTGAATGATGACTTGGAAAGTGCTTTGGAATAGAGAATTGGCGAAAGTGTCCCCTTCCTCACTGGGGCTTCTCCTTCCCCTCCTGCCACCCACAGGCCAGATCTATGGGGATGTGCTCTACTTCCTGACAGAGCACCGCGACGGATTCCAGCACGGAGAGCTGGGCCACCCTCTCTACTTCTGGTTTTACTTTGTCTTCATGAATGCCCTGTGGCTGGTGCTGCCTGGAGTCCTTGTGCTTGATGCTGTGAAGCACCTCACTCATGCCCAGAGCACGCTGGATGCCAAGGCCACAAAAGCCAAGAGCAAGAAGAACTGAGGAGTGGTGGACCAGGCTCGAACACTGGCCGAGGAGGAGCTCTCTGCCTGCCAGAAGAGTCTAGTCCTGCTCCCACAGTTTGGAGGGACAAAGCTAATTGATCTGTCACACTCAGGCTCATGGGCAGGCACAAGAAGGGGAATAAAGGGGCTGTGTGAAGGCACTGCTGGGAGCCATTAGAACACAGATACAAGAGAAGCCAGGAGGTCTATGATGGTGACGATTTTTAAAATCAGGAAATAAAAGATCTTGACTCTAACACTGAGAGATCCTTAATTACTAACCCCAGAGATGCGCTATGACTGACCCCACAGATCCCACCATCATTCACTTATTCCAGACCCCCATCAGCATCTAAAGACCTCCCACCTCTGACCTCACAAACCCCTATCACTGACCCCCCGCCAGACCCCATAACTCACTACACAGACCCTATCACTGGCCCCACAGTCCCCTGGTCTTAACTCGAGCTGCCATAACAGAATGCCACAGACTAGGCTTAAACCACCGAAGTTCATTTTCTCACAGTTCTGGAGTCCAAGATCAAGGTGTCAGCAGGTTTGACTTCTCCTGAGGCCCCTGTCCGT
Task1_train_29797
Gene EBP (EBP cholestenol delta-isomerase) on Chromosome X is altered by this variant. Does this mutation result in a disease or is it benign?
Pathogenic; Chondrodysplasia punctata 2 X-linked dominant
TAAGATACTTAGAACAGTGTTTGGCAAACAGTGGTTGCCATGTAACTGTTCACTATTATTATCATTATTTGCACTTTTCCCTTTTTACACAAATGGTAATATGCTATATATACTTCTAATCTTTTCTCTTTTTCTTTCTTTCCTTACAAGAAAACCAAAGAAGCCATTTTCTTTTTTGAGACGGGGTCTCGCTCTGTCACCCAGGCTAGAGTGCAGTGGCATGATTATAGCTCACTGCAACCTTGAACTCCTGGGCAATCAAGCAATCCTCCTGCCTCAGCCTCCCTAGTAGCTGGGATTATAGGCATGTGCCACCCCACCAAGTTATTTTTTTTTTAACAACTTTTTTTTTTAAGAGATGGCGTCTTGCTTTGTTGCCCAGGCTGTTCTCCAACTCCTGGCTTCAAGTGATCTGCCCACCTCAGCCTCCCAAAGTGCTAGGATTACAAGCATGAGCCACCGCACCCAGCTGCTTTTTTTAATGAGGTCACTCCTCATGATTTCATAAAGAGCTTTCAAAGCATGGACATTGTACAGTTGCTTGACTTGTGTAGTATTGATGGGCATTTTCCCTCAATCTTCTGCCATTATAAACAAGGCCGGGCAGAGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGTGAGGCGAAGGCGGGCAGATCACCTGAGGTCAGGAGTTTGAGACCAGTCTGGCCAACATAGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAGTCTAAAAATTAGCTGGGCGTGGTGGCAGGTGCCTGTAATCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCTCTGGGACCTGGGAGGCGGAGGTTGTGGTGAGCTGAGATTGCGCCACTGCACACTCCAGCCTGAGCGATAAGAGCAAGGCTCCGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAACATTACAGGCATGAGCCATTGTGCCCGGCTGGTCAGATGTTTCTTAAATTTTAGTCATTCCAGTAGATGTGAGTGATATCTCATTATGGTTTTAATTTGCTTTTCCTTAGTGACTAATGGAAGTTTGAACATCTTTCATATACTTATTGGCCATTTAGAAATCCTCTTTGTGAAGAACCTATTCAAGTCTTCTGCCTATTTTATATTGGATGATCTTTTTCTTTCTTTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGGGTCTTACCCTGTTGTCCAGGCTGAGCACTGTGGTGCTATCATAGCTCACTGCAGCCTCAACCTCCTGGGCTCAAGACATCCTCCCACTGCAGCCTGGGACTGTAGGCACGTGCCACCACGTCCAGCTAATTTTTGTATGTTTTATAGAGTTGGGGGTCTCACTATATTGTTCAGACTGGTCTTGAACTCCTTTATGCAAGCCATCATCCCACCTCAGCCTCCCAAAGTGTTGGGATTACAGGCATGAGCCATCGTGCCCGGCGGTCTTTTTCTTTCTGATTCTCTGCTCACTCTTGTATTCACTCATCTGTTCACCTACATTCTCTCTCTCTCATTGGCTACTTCACTCACTCCATCATCTACACCTGCTTCCTTTTATACCACACACACTTCTTGAGTACCAATCACAGCCACACTGTTTTGTGTCAGGCTTTACACATATTACCTTGTTTTAGAGAAATAAACCACTAGAATCCAAACAGTTACCCCATTTCACGGATGAGGAAGCAGACGCATGGGAAGGTTATGAAGTCTGTCTTCTTGCAGGGACCCCCAGCTCTCACAAGTGTGTGTTCCTTTCACTGCCTTTATTCTTCATATCTCTCTCTTCTTTTCTTCAGGGAAAGAGTATGCCAAGGGAGACAGCCGATACATCCTGTAAGTGTTTGCCTCTGTCAATGGAGACTGGCATTGGTTTTCGGGGGGTGGTGAGTTGGGGAGCACTAATGGGCTAACCTGTAGGAAGAGCACACCGATACCAGTGTCCCCTCATGCTTTCTCCTGCAGGGGTGACAACTTCACAGTGTGCATGGAAACCATCACAGCTTGCCTGTGGGGACCACTCAGCCTGTGGGTGGTGATCGCCTTTCTCCGCCAGCATCCCCTCCGCTTCATTCTACAGCTTGTGGTCTCTGTGGGTAAGGAAAGGGCACTAGAGGGGCACTGGGCACTAGAGGGGTTGATGGGGGATCCACAGACACAGATGTATCCCTGTGGGTGGGATCTCTCAACGGTGCCCTTCCAGGGGTAAGTCAGACTGAATGACAAACCCCCTGAGGCTCTGGAAAGGTCATGCCCTTCTCTGAGCCTGCACTCTCAGGTGGGGAGGGTTCATTTTTCTTCCTCCTCCTCCTTCTCCATCACAAAGTCTCCTGTGAAGGTTACATGAGGTGGCCCAGGGTGGCAAGAAGCCCCTGGAACCTCCAGGATCAGGGCTCTGAGATCCCTTCATGTAAGATTCTGTCATATTTTTTTTAAAACAGGGTCTGGCTCTGTCACCCAGGCCAGAGTGCTATGGTGTGATCTCGGCTCACTGCAACCTCCACCTCCCAGACTCAAGCGATCTTCCTGCCTCAGTCTCCTGAGTAGCTGGGACTACAGGCATGTGCCACCGTGCCTGGCTAACTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCGCCATGTTGCCCAGGCTGGTCTCAAGCTCCTGAGCTCAAACAGTCCTCCTGGCTTGGCCTCCCGAAGTACTGGGATTACAGGTGTGAGCCACTGTGCCCGGCCTCAGTCATCTTGTGTTATTAAATTGTTAGCTTTCTTTAGTTCTAGCGATATGAGTTATCTTTAGTCCCAGAATCCTAAGCTGTCTTGGATTTGAGGATTTTGAACTTCCTTAAATCTGAAGGTGTGAGCTCTCCTGAGTTCTGAAATTCTCAGCTCTCTGGTGTCTGGAATCTCACTTTTCTGATTTCTCAGATTTTCAGCTCTGTGATTTCAGAATACTTAGCTCTGAGACCTTGAATGATGACTTGGAAAGTGCTTTGGAATAGAGAATTGGCGAAAGTGTCCCCTTCCTCACTGGGGCTTCTCCTTCCCCTCCTGCCACCCACAGGCCAGATCTATGGGGATGTGCTCTACTTCCTGACAGAGCACCGCGACGGATTCCAGCACGGAGAGCTGGGCCACCCTCTCTACTTCTGGTTTTACTTTGTCTTCATGAATGCCCTGTGGCTGGTGCTGCCTGGAGTCCTTGTGCTTGATGCTGTGAAGCACCTCACTCATGCCCAGAGCACGCTGGATGCCAAGGCCACAAAAGCCAAGAGCAAGAAGAACTGAGGAGTGGTGGACCAGGCTCGAACACTGGCCGAGGAGGAGCTCTCTGCCTGCCAGAAGAGTCTAGTCCTGCTCCCACAGTTTGGAGGGACAAAGCTAATTGATCTGTCACACTCAGGCTCATGGGCAGGCACAAGAAGGGGAATAAAGGGGCTGTGTGAAGGCACTGCTGGGAGCCATTAGAACACAGATACAAGAGAAGCCAGGAGGTCTATGATGGTGACGATTTTTAAAATCAGGAAATAAAAGATCTTGACTCTAACACTGAGAGATCCTTAATTACTAACCCCAGAGATGCGCTATGACTGACCCCACAGATCCCACCATCATTCACTTATTCCAGACCCCCATCAGCATCTAAAGACCTCCCACCTCTGACCTCACAAACCCCTATCACTGACCCCCCGCCAGACCCCATAACTCACTACACAGACCCTATCACTGGCCCCACAGTCCCCTGGTCTTAACTCGAGCTGCCATAACAGAATGCCACAGACTAGGCTTAAACCACCGAAGTTCATTTTCTCACAGTTCTGGAGTCCAAGATCAAGGTGTCAGCAGGTTTGACTTCTCCTGAGGCCCCTGTCCGTAGCTTGCAGGTGGCCACCTTCTCAGTGTCCTCACATGGTCTCTATGAACTAGCGTCCCTGTCCCTGGTGTCTCTCTGTGTGTCCAAATTTCCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGGGCCTCGCTCTGTGTCAGGCTGGAGTGCAGTGGTATGATCATGGTTCACTGCAGCCTCTACCTCCCTGGCTCCAGCGATCCTCCTGCCTCAGCCTCCTAAGTAGCTGGGACTACAGGTGTGCACTACCACACATGGCTATA
TAAGATACTTAGAACAGTGTTTGGCAAACAGTGGTTGCCATGTAACTGTTCACTATTATTATCATTATTTGCACTTTTCCCTTTTTACACAAATGGTAATATGCTATATATACTTCTAATCTTTTCTCTTTTTCTTTCTTTCCTTACAAGAAAACCAAAGAAGCCATTTTCTTTTTTGAGACGGGGTCTCGCTCTGTCACCCAGGCTAGAGTGCAGTGGCATGATTATAGCTCACTGCAACCTTGAACTCCTGGGCAATCAAGCAATCCTCCTGCCTCAGCCTCCCTAGTAGCTGGGATTATAGGCATGTGCCACCCCACCAAGTTATTTTTTTTTTAACAACTTTTTTTTTTAAGAGATGGCGTCTTGCTTTGTTGCCCAGGCTGTTCTCCAACTCCTGGCTTCAAGTGATCTGCCCACCTCAGCCTCCCAAAGTGCTAGGATTACAAGCATGAGCCACCGCACCCAGCTGCTTTTTTTAATGAGGTCACTCCTCATGATTTCATAAAGAGCTTTCAAAGCATGGACATTGTACAGTTGCTTGACTTGTGTAGTATTGATGGGCATTTTCCCTCAATCTTCTGCCATTATAAACAAGGCCGGGCAGAGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGTGAGGCGAAGGCGGGCAGATCACCTGAGGTCAGGAGTTTGAGACCAGTCTGGCCAACATAGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAGTCTAAAAATTAGCTGGGCGTGGTGGCAGGTGCCTGTAATCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCTCTGGGACCTGGGAGGCGGAGGTTGTGGTGAGCTGAGATTGCGCCACTGCACACTCCAGCCTGAGCGATAAGAGCAAGGCTCCGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAACATTACAGGCATGAGCCATTGTGCCCGGCTGGTCAGATGTTTCTTAAATTTTAGTCATTCCAGTAGATGTGAGTGATATCTCATTATGGTTTTAATTTGCTTTTCCTTAGTGACTAATGGAAGTTTGAACATCTTTCATATACTTATTGGCCATTTAGAAATCCTCTTTGTGAAGAACCTATTCAAGTCTTCTGCCTATTTTATATTGGATGATCTTTTTCTTTCTTTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGGGTCTTACCCTGTTGTCCAGGCTGAGCACTGTGGTGCTATCATAGCTCACTGCAGCCTCAACCTCCTGGGCTCAAGACATCCTCCCACTGCAGCCTGGGACTGTAGGCACGTGCCACCACGTCCAGCTAATTTTTGTATGTTTTATAGAGTTGGGGGTCTCACTATATTGTTCAGACTGGTCTTGAACTCCTTTATGCAAGCCATCATCCCACCTCAGCCTCCCAAAGTGTTGGGATTACAGGCATGAGCCATCGTGCCCGGCGGTCTTTTTCTTTCTGATTCTCTGCTCACTCTTGTATTCACTCATCTGTTCACCTACATTCTCTCTCTCTCATTGGCTACTTCACTCACTCCATCATCTACACCTGCTTCCTTTTATACCACACACACTTCTTGAGTACCAATCACAGCCACACTGTTTTGTGTCAGGCTTTACACATATTACCTTGTTTTAGAGAAATAAACCACTAGAATCCAAACAGTTACCCCATTTCACGGATGAGGAAGCAGACGCATGGGAAGGTTATGAAGTCTGTCTTCTTGCAGGGACCCCCAGCTCTCACAAGTGTGTGTTCCTTTCACTGCCTTTATTCTTCATATCTCTCTCTTCTTTTCTTCAGGGAAAGAGTATGCCAAGGGAGACAGCCGATACATCCTGTAAGTGTTTGCCTCTGTCAATGGAGACTGGCATTGGTTTTCGGGGGGTGGTGAGTTGGGGAGCACTAATGGGCTAACCTGTAGGAAGAGCACACCGATACCAGTGTCCCCTCATGCTTTCTCCTGCAGGGGTGACAACTTCACAGTGTGCATGGAAACCATCACAGCTTGCCTGTGGGGACCACTCAGCCTGTGGGTGGTGATCGCCTTTCTCCGCCAGCATCCCCTCCACTTCATTCTACAGCTTGTGGTCTCTGTGGGTAAGGAAAGGGCACTAGAGGGGCACTGGGCACTAGAGGGGTTGATGGGGGATCCACAGACACAGATGTATCCCTGTGGGTGGGATCTCTCAACGGTGCCCTTCCAGGGGTAAGTCAGACTGAATGACAAACCCCCTGAGGCTCTGGAAAGGTCATGCCCTTCTCTGAGCCTGCACTCTCAGGTGGGGAGGGTTCATTTTTCTTCCTCCTCCTCCTTCTCCATCACAAAGTCTCCTGTGAAGGTTACATGAGGTGGCCCAGGGTGGCAAGAAGCCCCTGGAACCTCCAGGATCAGGGCTCTGAGATCCCTTCATGTAAGATTCTGTCATATTTTTTTTAAAACAGGGTCTGGCTCTGTCACCCAGGCCAGAGTGCTATGGTGTGATCTCGGCTCACTGCAACCTCCACCTCCCAGACTCAAGCGATCTTCCTGCCTCAGTCTCCTGAGTAGCTGGGACTACAGGCATGTGCCACCGTGCCTGGCTAACTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCGCCATGTTGCCCAGGCTGGTCTCAAGCTCCTGAGCTCAAACAGTCCTCCTGGCTTGGCCTCCCGAAGTACTGGGATTACAGGTGTGAGCCACTGTGCCCGGCCTCAGTCATCTTGTGTTATTAAATTGTTAGCTTTCTTTAGTTCTAGCGATATGAGTTATCTTTAGTCCCAGAATCCTAAGCTGTCTTGGATTTGAGGATTTTGAACTTCCTTAAATCTGAAGGTGTGAGCTCTCCTGAGTTCTGAAATTCTCAGCTCTCTGGTGTCTGGAATCTCACTTTTCTGATTTCTCAGATTTTCAGCTCTGTGATTTCAGAATACTTAGCTCTGAGACCTTGAATGATGACTTGGAAAGTGCTTTGGAATAGAGAATTGGCGAAAGTGTCCCCTTCCTCACTGGGGCTTCTCCTTCCCCTCCTGCCACCCACAGGCCAGATCTATGGGGATGTGCTCTACTTCCTGACAGAGCACCGCGACGGATTCCAGCACGGAGAGCTGGGCCACCCTCTCTACTTCTGGTTTTACTTTGTCTTCATGAATGCCCTGTGGCTGGTGCTGCCTGGAGTCCTTGTGCTTGATGCTGTGAAGCACCTCACTCATGCCCAGAGCACGCTGGATGCCAAGGCCACAAAAGCCAAGAGCAAGAAGAACTGAGGAGTGGTGGACCAGGCTCGAACACTGGCCGAGGAGGAGCTCTCTGCCTGCCAGAAGAGTCTAGTCCTGCTCCCACAGTTTGGAGGGACAAAGCTAATTGATCTGTCACACTCAGGCTCATGGGCAGGCACAAGAAGGGGAATAAAGGGGCTGTGTGAAGGCACTGCTGGGAGCCATTAGAACACAGATACAAGAGAAGCCAGGAGGTCTATGATGGTGACGATTTTTAAAATCAGGAAATAAAAGATCTTGACTCTAACACTGAGAGATCCTTAATTACTAACCCCAGAGATGCGCTATGACTGACCCCACAGATCCCACCATCATTCACTTATTCCAGACCCCCATCAGCATCTAAAGACCTCCCACCTCTGACCTCACAAACCCCTATCACTGACCCCCCGCCAGACCCCATAACTCACTACACAGACCCTATCACTGGCCCCACAGTCCCCTGGTCTTAACTCGAGCTGCCATAACAGAATGCCACAGACTAGGCTTAAACCACCGAAGTTCATTTTCTCACAGTTCTGGAGTCCAAGATCAAGGTGTCAGCAGGTTTGACTTCTCCTGAGGCCCCTGTCCGTAGCTTGCAGGTGGCCACCTTCTCAGTGTCCTCACATGGTCTCTATGAACTAGCGTCCCTGTCCCTGGTGTCTCTCTGTGTGTCCAAATTTCCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGGGCCTCGCTCTGTGTCAGGCTGGAGTGCAGTGGTATGATCATGGTTCACTGCAGCCTCTACCTCCCTGGCTCCAGCGATCCTCCTGCCTCAGCCTCCTAAGTAGCTGGGACTACAGGTGTGCACTACCACACATGGCTATA
Task1_train_29798
A mutation in EBP (EBP cholestenol delta-isomerase), located on Chromosome X, is being studied. Determine whether it’s pathogenic or benign, and specify the linked disease.
Pathogenic; Chondrodysplasia punctata 2 X-linked dominant
TAAGATACTTAGAACAGTGTTTGGCAAACAGTGGTTGCCATGTAACTGTTCACTATTATTATCATTATTTGCACTTTTCCCTTTTTACACAAATGGTAATATGCTATATATACTTCTAATCTTTTCTCTTTTTCTTTCTTTCCTTACAAGAAAACCAAAGAAGCCATTTTCTTTTTTGAGACGGGGTCTCGCTCTGTCACCCAGGCTAGAGTGCAGTGGCATGATTATAGCTCACTGCAACCTTGAACTCCTGGGCAATCAAGCAATCCTCCTGCCTCAGCCTCCCTAGTAGCTGGGATTATAGGCATGTGCCACCCCACCAAGTTATTTTTTTTTTAACAACTTTTTTTTTTAAGAGATGGCGTCTTGCTTTGTTGCCCAGGCTGTTCTCCAACTCCTGGCTTCAAGTGATCTGCCCACCTCAGCCTCCCAAAGTGCTAGGATTACAAGCATGAGCCACCGCACCCAGCTGCTTTTTTTAATGAGGTCACTCCTCATGATTTCATAAAGAGCTTTCAAAGCATGGACATTGTACAGTTGCTTGACTTGTGTAGTATTGATGGGCATTTTCCCTCAATCTTCTGCCATTATAAACAAGGCCGGGCAGAGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGTGAGGCGAAGGCGGGCAGATCACCTGAGGTCAGGAGTTTGAGACCAGTCTGGCCAACATAGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAGTCTAAAAATTAGCTGGGCGTGGTGGCAGGTGCCTGTAATCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCTCTGGGACCTGGGAGGCGGAGGTTGTGGTGAGCTGAGATTGCGCCACTGCACACTCCAGCCTGAGCGATAAGAGCAAGGCTCCGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAACATTACAGGCATGAGCCATTGTGCCCGGCTGGTCAGATGTTTCTTAAATTTTAGTCATTCCAGTAGATGTGAGTGATATCTCATTATGGTTTTAATTTGCTTTTCCTTAGTGACTAATGGAAGTTTGAACATCTTTCATATACTTATTGGCCATTTAGAAATCCTCTTTGTGAAGAACCTATTCAAGTCTTCTGCCTATTTTATATTGGATGATCTTTTTCTTTCTTTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGGGTCTTACCCTGTTGTCCAGGCTGAGCACTGTGGTGCTATCATAGCTCACTGCAGCCTCAACCTCCTGGGCTCAAGACATCCTCCCACTGCAGCCTGGGACTGTAGGCACGTGCCACCACGTCCAGCTAATTTTTGTATGTTTTATAGAGTTGGGGGTCTCACTATATTGTTCAGACTGGTCTTGAACTCCTTTATGCAAGCCATCATCCCACCTCAGCCTCCCAAAGTGTTGGGATTACAGGCATGAGCCATCGTGCCCGGCGGTCTTTTTCTTTCTGATTCTCTGCTCACTCTTGTATTCACTCATCTGTTCACCTACATTCTCTCTCTCTCATTGGCTACTTCACTCACTCCATCATCTACACCTGCTTCCTTTTATACCACACACACTTCTTGAGTACCAATCACAGCCACACTGTTTTGTGTCAGGCTTTACACATATTACCTTGTTTTAGAGAAATAAACCACTAGAATCCAAACAGTTACCCCATTTCACGGATGAGGAAGCAGACGCATGGGAAGGTTATGAAGTCTGTCTTCTTGCAGGGACCCCCAGCTCTCACAAGTGTGTGTTCCTTTCACTGCCTTTATTCTTCATATCTCTCTCTTCTTTTCTTCAGGGAAAGAGTATGCCAAGGGAGACAGCCGATACATCCTGTAAGTGTTTGCCTCTGTCAATGGAGACTGGCATTGGTTTTCGGGGGGTGGTGAGTTGGGGAGCACTAATGGGCTAACCTGTAGGAAGAGCACACCGATACCAGTGTCCCCTCATGCTTTCTCCTGCAGGGGTGACAACTTCACAGTGTGCATGGAAACCATCACAGCTTGCCTGTGGGGACCACTCAGCCTGTGGGTGGTGATCGCCTTTCTCCGCCAGCATCCCCTCCGCTTCATTCTACAGCTTGTGGTCTCTGTGGGTAAGGAAAGGGCACTAGAGGGGCACTGGGCACTAGAGGGGTTGATGGGGGATCCACAGACACAGATGTATCCCTGTGGGTGGGATCTCTCAACGGTGCCCTTCCAGGGGTAAGTCAGACTGAATGACAAACCCCCTGAGGCTCTGGAAAGGTCATGCCCTTCTCTGAGCCTGCACTCTCAGGTGGGGAGGGTTCATTTTTCTTCCTCCTCCTCCTTCTCCATCACAAAGTCTCCTGTGAAGGTTACATGAGGTGGCCCAGGGTGGCAAGAAGCCCCTGGAACCTCCAGGATCAGGGCTCTGAGATCCCTTCATGTAAGATTCTGTCATATTTTTTTTAAAACAGGGTCTGGCTCTGTCACCCAGGCCAGAGTGCTATGGTGTGATCTCGGCTCACTGCAACCTCCACCTCCCAGACTCAAGCGATCTTCCTGCCTCAGTCTCCTGAGTAGCTGGGACTACAGGCATGTGCCACCGTGCCTGGCTAACTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCGCCATGTTGCCCAGGCTGGTCTCAAGCTCCTGAGCTCAAACAGTCCTCCTGGCTTGGCCTCCCGAAGTACTGGGATTACAGGTGTGAGCCACTGTGCCCGGCCTCAGTCATCTTGTGTTATTAAATTGTTAGCTTTCTTTAGTTCTAGCGATATGAGTTATCTTTAGTCCCAGAATCCTAAGCTGTCTTGGATTTGAGGATTTTGAACTTCCTTAAATCTGAAGGTGTGAGCTCTCCTGAGTTCTGAAATTCTCAGCTCTCTGGTGTCTGGAATCTCACTTTTCTGATTTCTCAGATTTTCAGCTCTGTGATTTCAGAATACTTAGCTCTGAGACCTTGAATGATGACTTGGAAAGTGCTTTGGAATAGAGAATTGGCGAAAGTGTCCCCTTCCTCACTGGGGCTTCTCCTTCCCCTCCTGCCACCCACAGGCCAGATCTATGGGGATGTGCTCTACTTCCTGACAGAGCACCGCGACGGATTCCAGCACGGAGAGCTGGGCCACCCTCTCTACTTCTGGTTTTACTTTGTCTTCATGAATGCCCTGTGGCTGGTGCTGCCTGGAGTCCTTGTGCTTGATGCTGTGAAGCACCTCACTCATGCCCAGAGCACGCTGGATGCCAAGGCCACAAAAGCCAAGAGCAAGAAGAACTGAGGAGTGGTGGACCAGGCTCGAACACTGGCCGAGGAGGAGCTCTCTGCCTGCCAGAAGAGTCTAGTCCTGCTCCCACAGTTTGGAGGGACAAAGCTAATTGATCTGTCACACTCAGGCTCATGGGCAGGCACAAGAAGGGGAATAAAGGGGCTGTGTGAAGGCACTGCTGGGAGCCATTAGAACACAGATACAAGAGAAGCCAGGAGGTCTATGATGGTGACGATTTTTAAAATCAGGAAATAAAAGATCTTGACTCTAACACTGAGAGATCCTTAATTACTAACCCCAGAGATGCGCTATGACTGACCCCACAGATCCCACCATCATTCACTTATTCCAGACCCCCATCAGCATCTAAAGACCTCCCACCTCTGACCTCACAAACCCCTATCACTGACCCCCCGCCAGACCCCATAACTCACTACACAGACCCTATCACTGGCCCCACAGTCCCCTGGTCTTAACTCGAGCTGCCATAACAGAATGCCACAGACTAGGCTTAAACCACCGAAGTTCATTTTCTCACAGTTCTGGAGTCCAAGATCAAGGTGTCAGCAGGTTTGACTTCTCCTGAGGCCCCTGTCCGTAGCTTGCAGGTGGCCACCTTCTCAGTGTCCTCACATGGTCTCTATGAACTAGCGTCCCTGTCCCTGGTGTCTCTCTGTGTGTCCAAATTTCCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGGGCCTCGCTCTGTGTCAGGCTGGAGTGCAGTGGTATGATCATGGTTCACTGCAGCCTCTACCTCCCTGGCTCCAGCGATCCTCCTGCCTCAGCCTCCTAAGTAGCTGGGACTACAGGTGTGCACTACCACACATGGCTATA
TAAGATACTTAGAACAGTGTTTGGCAAACAGTGGTTGCCATGTAACTGTTCACTATTATTATCATTATTTGCACTTTTCCCTTTTTACACAAATGGTAATATGCTATATATACTTCTAATCTTTTCTCTTTTTCTTTCTTTCCTTACAAGAAAACCAAAGAAGCCATTTTCTTTTTTGAGACGGGGTCTCGCTCTGTCACCCAGGCTAGAGTGCAGTGGCATGATTATAGCTCACTGCAACCTTGAACTCCTGGGCAATCAAGCAATCCTCCTGCCTCAGCCTCCCTAGTAGCTGGGATTATAGGCATGTGCCACCCCACCAAGTTATTTTTTTTTTAACAACTTTTTTTTTTAAGAGATGGCGTCTTGCTTTGTTGCCCAGGCTGTTCTCCAACTCCTGGCTTCAAGTGATCTGCCCACCTCAGCCTCCCAAAGTGCTAGGATTACAAGCATGAGCCACCGCACCCAGCTGCTTTTTTTAATGAGGTCACTCCTCATGATTTCATAAAGAGCTTTCAAAGCATGGACATTGTACAGTTGCTTGACTTGTGTAGTATTGATGGGCATTTTCCCTCAATCTTCTGCCATTATAAACAAGGCCGGGCAGAGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGTGAGGCGAAGGCGGGCAGATCACCTGAGGTCAGGAGTTTGAGACCAGTCTGGCCAACATAGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAGTCTAAAAATTAGCTGGGCGTGGTGGCAGGTGCCTGTAATCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCTCTGGGACCTGGGAGGCGGAGGTTGTGGTGAGCTGAGATTGCGCCACTGCACACTCCAGCCTGAGCGATAAGAGCAAGGCTCCGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAACATTACAGGCATGAGCCATTGTGCCCGGCTGGTCAGATGTTTCTTAAATTTTAGTCATTCCAGTAGATGTGAGTGATATCTCATTATGGTTTTAATTTGCTTTTCCTTAGTGACTAATGGAAGTTTGAACATCTTTCATATACTTATTGGCCATTTAGAAATCCTCTTTGTGAAGAACCTATTCAAGTCTTCTGCCTATTTTATATTGGATGATCTTTTTCTTTCTTTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGGGTCTTACCCTGTTGTCCAGGCTGAGCACTGTGGTGCTATCATAGCTCACTGCAGCCTCAACCTCCTGGGCTCAAGACATCCTCCCACTGCAGCCTGGGACTGTAGGCACGTGCCACCACGTCCAGCTAATTTTTGTATGTTTTATAGAGTTGGGGGTCTCACTATATTGTTCAGACTGGTCTTGAACTCCTTTATGCAAGCCATCATCCCACCTCAGCCTCCCAAAGTGTTGGGATTACAGGCATGAGCCATCGTGCCCGGCGGTCTTTTTCTTTCTGATTCTCTGCTCACTCTTGTATTCACTCATCTGTTCACCTACATTCTCTCTCTCTCATTGGCTACTTCACTCACTCCATCATCTACACCTGCTTCCTTTTATACCACACACACTTCTTGAGTACCAATCACAGCCACACTGTTTTGTGTCAGGCTTTACACATATTACCTTGTTTTAGAGAAATAAACCACTAGAATCCAAACAGTTACCCCATTTCACGGATGAGGAAGCAGACGCATGGGAAGGTTATGAAGTCTGTCTTCTTGCAGGGACCCCCAGCTCTCACAAGTGTGTGTTCCTTTCACTGCCTTTATTCTTCATATCTCTCTCTTCTTTTCTTCAGGGAAAGAGTATGCCAAGGGAGACAGCCGATACATCCTGTAAGTGTTTGCCTCTGTCAATGGAGACTGGCATTGGTTTTCGGGGGGTGGTGAGTTGGGGAGCACTAATGGGCTAACCTGTAGGAAGAGCACACCGATACCAGTGTCCCCTCATGCTTTCTCCTGCAGGGGTGACAACTTCACAGTGTGCATGGAAACCATCACAGCTTGCCTGTGGGGACCACTCAGCCTGTGGGTGGTGATCGCCTTTCTCCGCCAGCATCCCCTCCACTTCATTCTACAGCTTGTGGTCTCTGTGGGTAAGGAAAGGGCACTAGAGGGGCACTGGGCACTAGAGGGGTTGATGGGGGATCCACAGACACAGATGTATCCCTGTGGGTGGGATCTCTCAACGGTGCCCTTCCAGGGGTAAGTCAGACTGAATGACAAACCCCCTGAGGCTCTGGAAAGGTCATGCCCTTCTCTGAGCCTGCACTCTCAGGTGGGGAGGGTTCATTTTTCTTCCTCCTCCTCCTTCTCCATCACAAAGTCTCCTGTGAAGGTTACATGAGGTGGCCCAGGGTGGCAAGAAGCCCCTGGAACCTCCAGGATCAGGGCTCTGAGATCCCTTCATGTAAGATTCTGTCATATTTTTTTTAAAACAGGGTCTGGCTCTGTCACCCAGGCCAGAGTGCTATGGTGTGATCTCGGCTCACTGCAACCTCCACCTCCCAGACTCAAGCGATCTTCCTGCCTCAGTCTCCTGAGTAGCTGGGACTACAGGCATGTGCCACCGTGCCTGGCTAACTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCGCCATGTTGCCCAGGCTGGTCTCAAGCTCCTGAGCTCAAACAGTCCTCCTGGCTTGGCCTCCCGAAGTACTGGGATTACAGGTGTGAGCCACTGTGCCCGGCCTCAGTCATCTTGTGTTATTAAATTGTTAGCTTTCTTTAGTTCTAGCGATATGAGTTATCTTTAGTCCCAGAATCCTAAGCTGTCTTGGATTTGAGGATTTTGAACTTCCTTAAATCTGAAGGTGTGAGCTCTCCTGAGTTCTGAAATTCTCAGCTCTCTGGTGTCTGGAATCTCACTTTTCTGATTTCTCAGATTTTCAGCTCTGTGATTTCAGAATACTTAGCTCTGAGACCTTGAATGATGACTTGGAAAGTGCTTTGGAATAGAGAATTGGCGAAAGTGTCCCCTTCCTCACTGGGGCTTCTCCTTCCCCTCCTGCCACCCACAGGCCAGATCTATGGGGATGTGCTCTACTTCCTGACAGAGCACCGCGACGGATTCCAGCACGGAGAGCTGGGCCACCCTCTCTACTTCTGGTTTTACTTTGTCTTCATGAATGCCCTGTGGCTGGTGCTGCCTGGAGTCCTTGTGCTTGATGCTGTGAAGCACCTCACTCATGCCCAGAGCACGCTGGATGCCAAGGCCACAAAAGCCAAGAGCAAGAAGAACTGAGGAGTGGTGGACCAGGCTCGAACACTGGCCGAGGAGGAGCTCTCTGCCTGCCAGAAGAGTCTAGTCCTGCTCCCACAGTTTGGAGGGACAAAGCTAATTGATCTGTCACACTCAGGCTCATGGGCAGGCACAAGAAGGGGAATAAAGGGGCTGTGTGAAGGCACTGCTGGGAGCCATTAGAACACAGATACAAGAGAAGCCAGGAGGTCTATGATGGTGACGATTTTTAAAATCAGGAAATAAAAGATCTTGACTCTAACACTGAGAGATCCTTAATTACTAACCCCAGAGATGCGCTATGACTGACCCCACAGATCCCACCATCATTCACTTATTCCAGACCCCCATCAGCATCTAAAGACCTCCCACCTCTGACCTCACAAACCCCTATCACTGACCCCCCGCCAGACCCCATAACTCACTACACAGACCCTATCACTGGCCCCACAGTCCCCTGGTCTTAACTCGAGCTGCCATAACAGAATGCCACAGACTAGGCTTAAACCACCGAAGTTCATTTTCTCACAGTTCTGGAGTCCAAGATCAAGGTGTCAGCAGGTTTGACTTCTCCTGAGGCCCCTGTCCGTAGCTTGCAGGTGGCCACCTTCTCAGTGTCCTCACATGGTCTCTATGAACTAGCGTCCCTGTCCCTGGTGTCTCTCTGTGTGTCCAAATTTCCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGGGCCTCGCTCTGTGTCAGGCTGGAGTGCAGTGGTATGATCATGGTTCACTGCAGCCTCTACCTCCCTGGCTCCAGCGATCCTCCTGCCTCAGCCTCCTAAGTAGCTGGGACTACAGGTGTGCACTACCACACATGGCTATA
Task1_train_29799
The variant affects gene EBP (EBP cholestenol delta-isomerase), which is on Chromosome X. Please evaluate whether this mutation is benign or pathogenic and specify the disease if necessary.
Pathogenic; MEND syndrome
TAAGATACTTAGAACAGTGTTTGGCAAACAGTGGTTGCCATGTAACTGTTCACTATTATTATCATTATTTGCACTTTTCCCTTTTTACACAAATGGTAATATGCTATATATACTTCTAATCTTTTCTCTTTTTCTTTCTTTCCTTACAAGAAAACCAAAGAAGCCATTTTCTTTTTTGAGACGGGGTCTCGCTCTGTCACCCAGGCTAGAGTGCAGTGGCATGATTATAGCTCACTGCAACCTTGAACTCCTGGGCAATCAAGCAATCCTCCTGCCTCAGCCTCCCTAGTAGCTGGGATTATAGGCATGTGCCACCCCACCAAGTTATTTTTTTTTTAACAACTTTTTTTTTTAAGAGATGGCGTCTTGCTTTGTTGCCCAGGCTGTTCTCCAACTCCTGGCTTCAAGTGATCTGCCCACCTCAGCCTCCCAAAGTGCTAGGATTACAAGCATGAGCCACCGCACCCAGCTGCTTTTTTTAATGAGGTCACTCCTCATGATTTCATAAAGAGCTTTCAAAGCATGGACATTGTACAGTTGCTTGACTTGTGTAGTATTGATGGGCATTTTCCCTCAATCTTCTGCCATTATAAACAAGGCCGGGCAGAGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGTGAGGCGAAGGCGGGCAGATCACCTGAGGTCAGGAGTTTGAGACCAGTCTGGCCAACATAGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAGTCTAAAAATTAGCTGGGCGTGGTGGCAGGTGCCTGTAATCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCTCTGGGACCTGGGAGGCGGAGGTTGTGGTGAGCTGAGATTGCGCCACTGCACACTCCAGCCTGAGCGATAAGAGCAAGGCTCCGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAACATTACAGGCATGAGCCATTGTGCCCGGCTGGTCAGATGTTTCTTAAATTTTAGTCATTCCAGTAGATGTGAGTGATATCTCATTATGGTTTTAATTTGCTTTTCCTTAGTGACTAATGGAAGTTTGAACATCTTTCATATACTTATTGGCCATTTAGAAATCCTCTTTGTGAAGAACCTATTCAAGTCTTCTGCCTATTTTATATTGGATGATCTTTTTCTTTCTTTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGGGTCTTACCCTGTTGTCCAGGCTGAGCACTGTGGTGCTATCATAGCTCACTGCAGCCTCAACCTCCTGGGCTCAAGACATCCTCCCACTGCAGCCTGGGACTGTAGGCACGTGCCACCACGTCCAGCTAATTTTTGTATGTTTTATAGAGTTGGGGGTCTCACTATATTGTTCAGACTGGTCTTGAACTCCTTTATGCAAGCCATCATCCCACCTCAGCCTCCCAAAGTGTTGGGATTACAGGCATGAGCCATCGTGCCCGGCGGTCTTTTTCTTTCTGATTCTCTGCTCACTCTTGTATTCACTCATCTGTTCACCTACATTCTCTCTCTCTCATTGGCTACTTCACTCACTCCATCATCTACACCTGCTTCCTTTTATACCACACACACTTCTTGAGTACCAATCACAGCCACACTGTTTTGTGTCAGGCTTTACACATATTACCTTGTTTTAGAGAAATAAACCACTAGAATCCAAACAGTTACCCCATTTCACGGATGAGGAAGCAGACGCATGGGAAGGTTATGAAGTCTGTCTTCTTGCAGGGACCCCCAGCTCTCACAAGTGTGTGTTCCTTTCACTGCCTTTATTCTTCATATCTCTCTCTTCTTTTCTTCAGGGAAAGAGTATGCCAAGGGAGACAGCCGATACATCCTGTAAGTGTTTGCCTCTGTCAATGGAGACTGGCATTGGTTTTCGGGGGGTGGTGAGTTGGGGAGCACTAATGGGCTAACCTGTAGGAAGAGCACACCGATACCAGTGTCCCCTCATGCTTTCTCCTGCAGGGGTGACAACTTCACAGTGTGCATGGAAACCATCACAGCTTGCCTGTGGGGACCACTCAGCCTGTGGGTGGTGATCGCCTTTCTCCGCCAGCATCCCCTCCGCTTCATTCTACAGCTTGTGGTCTCTGTGGGTAAGGAAAGGGCACTAGAGGGGCACTGGGCACTAGAGGGGTTGATGGGGGATCCACAGACACAGATGTATCCCTGTGGGTGGGATCTCTCAACGGTGCCCTTCCAGGGGTAAGTCAGACTGAATGACAAACCCCCTGAGGCTCTGGAAAGGTCATGCCCTTCTCTGAGCCTGCACTCTCAGGTGGGGAGGGTTCATTTTTCTTCCTCCTCCTCCTTCTCCATCACAAAGTCTCCTGTGAAGGTTACATGAGGTGGCCCAGGGTGGCAAGAAGCCCCTGGAACCTCCAGGATCAGGGCTCTGAGATCCCTTCATGTAAGATTCTGTCATATTTTTTTTAAAACAGGGTCTGGCTCTGTCACCCAGGCCAGAGTGCTATGGTGTGATCTCGGCTCACTGCAACCTCCACCTCCCAGACTCAAGCGATCTTCCTGCCTCAGTCTCCTGAGTAGCTGGGACTACAGGCATGTGCCACCGTGCCTGGCTAACTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCGCCATGTTGCCCAGGCTGGTCTCAAGCTCCTGAGCTCAAACAGTCCTCCTGGCTTGGCCTCCCGAAGTACTGGGATTACAGGTGTGAGCCACTGTGCCCGGCCTCAGTCATCTTGTGTTATTAAATTGTTAGCTTTCTTTAGTTCTAGCGATATGAGTTATCTTTAGTCCCAGAATCCTAAGCTGTCTTGGATTTGAGGATTTTGAACTTCCTTAAATCTGAAGGTGTGAGCTCTCCTGAGTTCTGAAATTCTCAGCTCTCTGGTGTCTGGAATCTCACTTTTCTGATTTCTCAGATTTTCAGCTCTGTGATTTCAGAATACTTAGCTCTGAGACCTTGAATGATGACTTGGAAAGTGCTTTGGAATAGAGAATTGGCGAAAGTGTCCCCTTCCTCACTGGGGCTTCTCCTTCCCCTCCTGCCACCCACAGGCCAGATCTATGGGGATGTGCTCTACTTCCTGACAGAGCACCGCGACGGATTCCAGCACGGAGAGCTGGGCCACCCTCTCTACTTCTGGTTTTACTTTGTCTTCATGAATGCCCTGTGGCTGGTGCTGCCTGGAGTCCTTGTGCTTGATGCTGTGAAGCACCTCACTCATGCCCAGAGCACGCTGGATGCCAAGGCCACAAAAGCCAAGAGCAAGAAGAACTGAGGAGTGGTGGACCAGGCTCGAACACTGGCCGAGGAGGAGCTCTCTGCCTGCCAGAAGAGTCTAGTCCTGCTCCCACAGTTTGGAGGGACAAAGCTAATTGATCTGTCACACTCAGGCTCATGGGCAGGCACAAGAAGGGGAATAAAGGGGCTGTGTGAAGGCACTGCTGGGAGCCATTAGAACACAGATACAAGAGAAGCCAGGAGGTCTATGATGGTGACGATTTTTAAAATCAGGAAATAAAAGATCTTGACTCTAACACTGAGAGATCCTTAATTACTAACCCCAGAGATGCGCTATGACTGACCCCACAGATCCCACCATCATTCACTTATTCCAGACCCCCATCAGCATCTAAAGACCTCCCACCTCTGACCTCACAAACCCCTATCACTGACCCCCCGCCAGACCCCATAACTCACTACACAGACCCTATCACTGGCCCCACAGTCCCCTGGTCTTAACTCGAGCTGCCATAACAGAATGCCACAGACTAGGCTTAAACCACCGAAGTTCATTTTCTCACAGTTCTGGAGTCCAAGATCAAGGTGTCAGCAGGTTTGACTTCTCCTGAGGCCCCTGTCCGTAGCTTGCAGGTGGCCACCTTCTCAGTGTCCTCACATGGTCTCTATGAACTAGCGTCCCTGTCCCTGGTGTCTCTCTGTGTGTCCAAATTTCCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGGGCCTCGCTCTGTGTCAGGCTGGAGTGCAGTGGTATGATCATGGTTCACTGCAGCCTCTACCTCCCTGGCTCCAGCGATCCTCCTGCCTCAGCCTCCTAAGTAGCTGGGACTACAGGTGTGCACTACCACACATGGCTATA
TAAGATACTTAGAACAGTGTTTGGCAAACAGTGGTTGCCATGTAACTGTTCACTATTATTATCATTATTTGCACTTTTCCCTTTTTACACAAATGGTAATATGCTATATATACTTCTAATCTTTTCTCTTTTTCTTTCTTTCCTTACAAGAAAACCAAAGAAGCCATTTTCTTTTTTGAGACGGGGTCTCGCTCTGTCACCCAGGCTAGAGTGCAGTGGCATGATTATAGCTCACTGCAACCTTGAACTCCTGGGCAATCAAGCAATCCTCCTGCCTCAGCCTCCCTAGTAGCTGGGATTATAGGCATGTGCCACCCCACCAAGTTATTTTTTTTTTAACAACTTTTTTTTTTAAGAGATGGCGTCTTGCTTTGTTGCCCAGGCTGTTCTCCAACTCCTGGCTTCAAGTGATCTGCCCACCTCAGCCTCCCAAAGTGCTAGGATTACAAGCATGAGCCACCGCACCCAGCTGCTTTTTTTAATGAGGTCACTCCTCATGATTTCATAAAGAGCTTTCAAAGCATGGACATTGTACAGTTGCTTGACTTGTGTAGTATTGATGGGCATTTTCCCTCAATCTTCTGCCATTATAAACAAGGCCGGGCAGAGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGTGAGGCGAAGGCGGGCAGATCACCTGAGGTCAGGAGTTTGAGACCAGTCTGGCCAACATAGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAGTCTAAAAATTAGCTGGGCGTGGTGGCAGGTGCCTGTAATCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCTCTGGGACCTGGGAGGCGGAGGTTGTGGTGAGCTGAGATTGCGCCACTGCACACTCCAGCCTGAGCGATAAGAGCAAGGCTCCGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAACATTACAGGCATGAGCCATTGTGCCCGGCTGGTCAGATGTTTCTTAAATTTTAGTCATTCCAGTAGATGTGAGTGATATCTCATTATGGTTTTAATTTGCTTTTCCTTAGTGACTAATGGAAGTTTGAACATCTTTCATATACTTATTGGCCATTTAGAAATCCTCTTTGTGAAGAACCTATTCAAGTCTTCTGCCTATTTTATATTGGATGATCTTTTTCTTTCTTTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGGGTCTTACCCTGTTGTCCAGGCTGAGCACTGTGGTGCTATCATAGCTCACTGCAGCCTCAACCTCCTGGGCTCAAGACATCCTCCCACTGCAGCCTGGGACTGTAGGCACGTGCCACCACGTCCAGCTAATTTTTGTATGTTTTATAGAGTTGGGGGTCTCACTATATTGTTCAGACTGGTCTTGAACTCCTTTATGCAAGCCATCATCCCACCTCAGCCTCCCAAAGTGTTGGGATTACAGGCATGAGCCATCGTGCCCGGCGGTCTTTTTCTTTCTGATTCTCTGCTCACTCTTGTATTCACTCATCTGTTCACCTACATTCTCTCTCTCTCATTGGCTACTTCACTCACTCCATCATCTACACCTGCTTCCTTTTATACCACACACACTTCTTGAGTACCAATCACAGCCACACTGTTTTGTGTCAGGCTTTACACATATTACCTTGTTTTAGAGAAATAAACCACTAGAATCCAAACAGTTACCCCATTTCACGGATGAGGAAGCAGACGCATGGGAAGGTTATGAAGTCTGTCTTCTTGCAGGGACCCCCAGCTCTCACAAGTGTGTGTTCCTTTCACTGCCTTTATTCTTCATATCTCTCTCTTCTTTTCTTCAGGGAAAGAGTATGCCAAGGGAGACAGCCGATACATCCTGTAAGTGTTTGCCTCTGTCAATGGAGACTGGCATTGGTTTTCGGGGGGTGGTGAGTTGGGGAGCACTAATGGGCTAACCTGTAGGAAGAGCACACCGATACCAGTGTCCCCTCATGCTTTCTCCTGCAGGGGTGACAACTTCACAGTGTGCATGGAAACCATCACAGCTTGCCTGTGGGGACCACTCAGCCTGTGGGTGGTGATCGCCTTTCTCCGCCAGCATCCCCTCCACTTCATTCTACAGCTTGTGGTCTCTGTGGGTAAGGAAAGGGCACTAGAGGGGCACTGGGCACTAGAGGGGTTGATGGGGGATCCACAGACACAGATGTATCCCTGTGGGTGGGATCTCTCAACGGTGCCCTTCCAGGGGTAAGTCAGACTGAATGACAAACCCCCTGAGGCTCTGGAAAGGTCATGCCCTTCTCTGAGCCTGCACTCTCAGGTGGGGAGGGTTCATTTTTCTTCCTCCTCCTCCTTCTCCATCACAAAGTCTCCTGTGAAGGTTACATGAGGTGGCCCAGGGTGGCAAGAAGCCCCTGGAACCTCCAGGATCAGGGCTCTGAGATCCCTTCATGTAAGATTCTGTCATATTTTTTTTAAAACAGGGTCTGGCTCTGTCACCCAGGCCAGAGTGCTATGGTGTGATCTCGGCTCACTGCAACCTCCACCTCCCAGACTCAAGCGATCTTCCTGCCTCAGTCTCCTGAGTAGCTGGGACTACAGGCATGTGCCACCGTGCCTGGCTAACTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCGCCATGTTGCCCAGGCTGGTCTCAAGCTCCTGAGCTCAAACAGTCCTCCTGGCTTGGCCTCCCGAAGTACTGGGATTACAGGTGTGAGCCACTGTGCCCGGCCTCAGTCATCTTGTGTTATTAAATTGTTAGCTTTCTTTAGTTCTAGCGATATGAGTTATCTTTAGTCCCAGAATCCTAAGCTGTCTTGGATTTGAGGATTTTGAACTTCCTTAAATCTGAAGGTGTGAGCTCTCCTGAGTTCTGAAATTCTCAGCTCTCTGGTGTCTGGAATCTCACTTTTCTGATTTCTCAGATTTTCAGCTCTGTGATTTCAGAATACTTAGCTCTGAGACCTTGAATGATGACTTGGAAAGTGCTTTGGAATAGAGAATTGGCGAAAGTGTCCCCTTCCTCACTGGGGCTTCTCCTTCCCCTCCTGCCACCCACAGGCCAGATCTATGGGGATGTGCTCTACTTCCTGACAGAGCACCGCGACGGATTCCAGCACGGAGAGCTGGGCCACCCTCTCTACTTCTGGTTTTACTTTGTCTTCATGAATGCCCTGTGGCTGGTGCTGCCTGGAGTCCTTGTGCTTGATGCTGTGAAGCACCTCACTCATGCCCAGAGCACGCTGGATGCCAAGGCCACAAAAGCCAAGAGCAAGAAGAACTGAGGAGTGGTGGACCAGGCTCGAACACTGGCCGAGGAGGAGCTCTCTGCCTGCCAGAAGAGTCTAGTCCTGCTCCCACAGTTTGGAGGGACAAAGCTAATTGATCTGTCACACTCAGGCTCATGGGCAGGCACAAGAAGGGGAATAAAGGGGCTGTGTGAAGGCACTGCTGGGAGCCATTAGAACACAGATACAAGAGAAGCCAGGAGGTCTATGATGGTGACGATTTTTAAAATCAGGAAATAAAAGATCTTGACTCTAACACTGAGAGATCCTTAATTACTAACCCCAGAGATGCGCTATGACTGACCCCACAGATCCCACCATCATTCACTTATTCCAGACCCCCATCAGCATCTAAAGACCTCCCACCTCTGACCTCACAAACCCCTATCACTGACCCCCCGCCAGACCCCATAACTCACTACACAGACCCTATCACTGGCCCCACAGTCCCCTGGTCTTAACTCGAGCTGCCATAACAGAATGCCACAGACTAGGCTTAAACCACCGAAGTTCATTTTCTCACAGTTCTGGAGTCCAAGATCAAGGTGTCAGCAGGTTTGACTTCTCCTGAGGCCCCTGTCCGTAGCTTGCAGGTGGCCACCTTCTCAGTGTCCTCACATGGTCTCTATGAACTAGCGTCCCTGTCCCTGGTGTCTCTCTGTGTGTCCAAATTTCCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGGGCCTCGCTCTGTGTCAGGCTGGAGTGCAGTGGTATGATCATGGTTCACTGCAGCCTCTACCTCCCTGGCTCCAGCGATCCTCCTGCCTCAGCCTCCTAAGTAGCTGGGACTACAGGTGTGCACTACCACACATGGCTATA