ID stringlengths 13 17 | question stringlengths 88 1.13k | answer stringlengths 6 156 | reference_sequence stringlengths 4.1k 4.1k | variant_sequence stringlengths 4.1k 4.1k |
|---|---|---|---|---|
Task1_train_24100 | A variant was discovered on Chromosome 17, affecting NF1 (neurofibromin 1). What is its functional impact — neutral or pathogenic? State the disease if pathogenic. | Pathogenic; Neurofibromatosis, type 1 | TTGGCTAAAACCATCTCACTCCAGAGCTCCAGATGGGTCATTCCTACCAGACTATTCGCCTAAGGAGTTTGGTGGGCCCTGCAGGCAACCAACTAATTCCCACTGTTTTCTTCCTTTCTTGACTCATGGGCAAATTTTTTATTGTTGTCGTGGCTCAAAATTTTTGAATTGGAGATTTGTCTCTTCTCTTAGCCTTATTTCTCAGTGTCCAAAAAACAACTGATTTAAAAAATGAATCCAGACTTTGAAGAATTGTTTTATATTATTCTCTCTAGAAAATGAATCATAAAATAAAATTGATTAGTGGCATCTGTATATTTATTTTAAACACTGCTAATAATCTTTGTCTTTTTTGTCATTTTCCTTAGGTTCAAAACTGGTCAAATCAATGGTGATTTGCTGATATACCATGTCTTACTGACTTTAAAGCCATATTATGCAAAGCCATATGAAATTGTAGTGGACCTTACCCATACCGGGCCTAGCAATCGCTTTAAAACAGACTTTCTCTCTAAGTGGTTTGTTGTTTTTCCTGGCTTTGCTTACGACAACGTCTCCGCAGTCTATATCTATAACTGTAACTCCTGGGTCAGGGAGTACACCAAGTATCATGAGCGGCTGCTGACTGGCCTCAAAGGTAGCAAAAGGCTTGTTTTCATAGACTGTCCTGGGAAACTGGCTGAGCACATAGAGCATGAACAACAGAAACTACCTGCTGCCACCTTGGCTTTAGAAGAGGACCTGAAGGTATTCCACAATGCTCTCAAGCTAGCTCACAAAGACACCAAAGTTTCTATTAAAGTAAGTTCCAGTCTGTGTTTTGTAAACGATTCATTGCTTTTCTTGACTAACTAGACTATATCCTGGCCTCCCTAGGTGTCCTACCCCTATAGTGGTGTATAAAATGTCACGTAAGGCTGTCGCGGTGGCTCACGCCTGTAATCCAAGCACTTTGGGATGTCAAGGTGGGCAGATCACGTGAGGTCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAACACGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAACATTAGCCGGGTATGGTGGTGGGCACCTGTAATCTCAGCTACTTGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACCCGGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATTGCGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCAACAGAGGGACGCTCTGTCTCAAAAAATAAAAGGTTATGTAAATCTAGATGTAGGAAGACCAACATTTGTGTCATCATGGAGGTCCTGTGGAGGATATGAGACGTATACATTTTATTCTAGCTTAGGCTGGAAGTAGAAGAGTGTTTTGGAGAGGGCAATTTGTTATGTCATTCAAATTGTAGGAATGTGTGGAGAGTAGAAATTACCTAATGAGAGTTCTGATTATTACATGCTTTTTTCAGAGTGAGGAACATGAACCTTCAGGATAAAATCAGTACTTTTCTATAAGATTGTTTGTTTTGTTTTGTTTTGTTTTTTGATATGGAGTCTCACTCTGTTGCCTAGGCTGGAGTGCAGTGGCGTGATCTCAGAGTGCAGTGGCGTGATCTCAGAGTGCAGTGGCATGATCTTGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCAGGTTCAAGCGATTCTGCTGCCTCAGCCTCCCCAGTAGCTGGGATTATAGGCGCCCACCGCCACGGCAGGCTAGTTTTTGTAGGTTTAGTAGAGACAAGGTTGTTGGCCAGGCTGATCACGAACTCCTGACCTCAAGTGATCTGCCCACCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGGATGAGCCACTGCACCCGGCCTTCTATAAGATTCTTGACCTTTTTAAAAAGGAAAATTAAAAAATTTTTAAATGTTTTTTGTTTCTTTTGAGAACATTTATCATAATAATTACTGAACCATTTGAATATACAATGGTGGGAACTCTTCCTTAAATGGCATAGTGTTTTGTTTGGTTGGTTGGTTTCTGGAGCCTTTTAGAATTTTATGTAAAAGAGTTTAATTCTTCTCCACTTCACCCCGTCACCACCACTTTCCAGGTTGGTTCTACTGCTGTCCAAGTAACTTCAGCAGAGCGAACAAAAGTCCTAGGGCAATCAGTCTTTCTAAATGACATTTATTATGCTTCGGAAATTGAAGAAATCTGCCTAGTAGATGAGAACCAGTTCACCTTAACCATTGCAAACCAGGGCACGCCGCTCACCTTCATGCACCAGGAGTGTGAAGCCATTGTCCAGTCTATCATTCATATCCGGACCCGCTGGGAACTGTCACAGCCCGACTCTATCCCCCAACACACCAAGATTCGGCCAAAAGATGTCCCTGGGACACTGCTCAATATCGCATTACTTAATTTAGGCAGTTCTGACCCGAGTTTACGGTAGGTTTTTTAAAATTCTCTTCAGTTTGATTTGGGGTTTGTTGCTTTTAAAATGAGACCATTTAATGAATTTTAAAACAGCCTCTACCTTAATATTGTAAATTGGAAGGTATGCAGTGTTGGTTAACCACTGTGACCTCATCAAGTTGTGGGGTATTCACATGAACTGTGGAATTCCAAACAGGGTGATTCACACTAAACCAATATATGTCCTTTCTCCATCATGTAAAACAACACGACATAGCAGATTTTTTTTTCCAAAGTATCCTAAATTAAGTTTTTCTTCCTCTAAGTCCTCTAATTTTTTTCCATTTTCAGAAGTATATCACTATTTAGTTTAAAAGTCAAGTCAGATTATTGCTTTACAAAAGAAGGCCTAATGTTCAATAACTTGGTAACATTATTGCATACTTTCCACCTACATCACTCTTAACAAAATTCTCAAAATAAATCTTAAGACAAATAAGTCATCTGAGCAGAGTGTAATTGGTTCCATTTAGGCTTAATAACTTGAATATGCATGTGGAAAGAGCATGGCTGTGGAGTGAGTAGATGTGGTTTGAACAGATATGCCACTTTCTAGCTATGTACTTTGAGCAAGATACTGAAGTTTTCAGATATCTAGTTTCCTTATTTGTGAAATAAAGGTAATTGCCTTTCTTATATACCCACAAAAGCTTAAAAAATAGTATGTGTAGTAGTATAGTATAGCAAACTAGCAAATAGTTTATACTTAGTAAGTAGTATTTTCTTATCTTTTCCCTCCCTGCCAGCATCTCCTTGCACCCTTTCTCCCTTTTCTCCCCTCTCCTTACCAAGTTAGGATAATTCTTTGTCTCAAGTACCCTGAGACTTTGAAGATTTTTCAGATGTAAATTCTTAACTTCTGAAAATTTTCCCTGAGGATAACATAGCCCAGGTTTTATAGTGGGCCTTTTAGGATTCCAAATTCTCCTTTACTTAAAGGGAAAAAGAAGAAAATCAAGATATGTTTACTTGGATGGGCTTCAGAAATTGTACATAAGATTTTGTGTATGCTTTGCTTCCTTTATCTCATAGGTGTCTGTGACACCTGTCCTGGGTTGAGGAAGTCCAATTCTTTATAAGTGTTGAAATACACAGGATAAAAGTTTTGTCAAAATTGTATAACTTAGAATTCCTGGGAATTAGTAAAAGATACAAGCTGAGCACTGGCACTGTAGTCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCGGGAGGACAGCTTGAGCTCAGGAGTTCAAGGCTGCAGTGTGCTATAATCATGTCTGTGAATAGCCAATGCACACCAGCCTGGGGAACATAGTGAGACTCTGACTAAAAGTTTTTTAAAAAAGAAAAAAGATATGTAAACAGAAATAATAACACTAATTTTCACATTTTAGGAAAATGGAGCTATAAGCCTGCCTTTAATTTCTAATTCAAAGATCTTCATTGAAAAATACAACCTTTTAACAATTATTAGCCTGGGTAAACCTGTATTCTTCTCTAGTGACCTAAAGCAATCTCTGACAGCTTCTGCTTTTTGCTGAAGCATGTCATCCCAGAGAAAAAGCCTTTAGGCAGACTTAAATTCCAGTGGCTTTTTTTCCCTATATGGTTGTTGCATCAATATAGTAGCATGATAAACATTCAGAGGTAAGGAAAACCTGACAGTTACTGAACAAACTATTTCCTTTACTGGACAGGGGAGAAA | TTGGCTAAAACCATCTCACTCCAGAGCTCCAGATGGGTCATTCCTACCAGACTATTCGCCTAAGGAGTTTGGTGGGCCCTGCAGGCAACCAACTAATTCCCACTGTTTTCTTCCTTTCTTGACTCATGGGCAAATTTTTTATTGTTGTCGTGGCTCAAAATTTTTGAATTGGAGATTTGTCTCTTCTCTTAGCCTTATTTCTCAGTGTCCAAAAAACAACTGATTTAAAAAATGAATCCAGACTTTGAAGAATTGTTTTATATTATTCTCTCTAGAAAATGAATCATAAAATAAAATTGATTAGTGGCATCTGTATATTTATTTTAAACACTGCTAATAATCTTTGTCTTTTTTGTCATTTTCCTTAGGTTCAAAACTGGTCAAATCAATGGTGATTTGCTGATATACCATGTCTTACTGACTTTAAAGCCATATTATGCAAAGCCATATGAAATTGTAGTGGACCTTACCCATACCGGGCCTAGCAATCGCTTTAAAACAGACTTTCTCTCTAAGTGGTTTGTTGTTTTTCCTGGCTTTGCTTACGACAACGTCTCCGCAGTCTATATCTATAACTGTAACTCCTGGGTCAGGGAGTACACCAAGTATCATGAGCGGCTGCTGACTGGCCTCAAAGGTAGCAAAAGGCTTGTTTTCATAGACTGTCCTGGGAAACTGGCTGAGCACATAGAGCATGAACAACAGAAACTACCTGCTGCCACCTTGGCTTTAGAAGAGGACCTGAAGGTATTCCACAATGCTCTCAAGCTAGCTCACAAAGACACCAAAGTTTCTATTAAAGTAAGTTCCAGTCTGTGTTTTGTAAACGATTCATTGCTTTTCTTGACTAACTAGACTATATCCTGGCCTCCCTAGGTGTCCTACCCCTATAGTGGTGTATAAAATGTCACGTAAGGCTGTCGCGGTGGCTCACGCCTGTAATCCAAGCACTTTGGGATGTCAAGGTGGGCAGATCACGTGAGGTCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAACACGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAACATTAGCCGGGTATGGTGGTGGGCACCTGTAATCTCAGCTACTTGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACCCGGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATTGCGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCAACAGAGGGACGCTCTGTCTCAAAAAATAAAAGGTTATGTAAATCTAGATGTAGGAAGACCAACATTTGTGTCATCATGGAGGTCCTGTGGAGGATATGAGACGTATACATTTTATTCTAGCTTAGGCTGGAAGTAGAAGAGTGTTTTGGAGAGGGCAATTTGTTATGTCATTCAAATTGTAGGAATGTGTGGAGAGTAGAAATTACCTAATGAGAGTTCTGATTATTACATGCTTTTTTCAGAGTGAGGAACATGAACCTTCAGGATAAAATCAGTACTTTTCTATAAGATTGTTTGTTTTGTTTTGTTTTGTTTTTTGATATGGAGTCTCACTCTGTTGCCTAGGCTGGAGTGCAGTGGCGTGATCTCAGAGTGCAGTGGCGTGATCTCAGAGTGCAGTGGCATGATCTTGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCAGGTTCAAGCGATTCTGCTGCCTCAGCCTCCCCAGTAGCTGGGATTATAGGCGCCCACCGCCACGGCAGGCTAGTTTTTGTAGGTTTAGTAGAGACAAGGTTGTTGGCCAGGCTGATCACGAACTCCTGACCTCAAGTGATCTGCCCACCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGGATGAGCCACTGCACCCGGCCTTCTATAAGATTCTTGACCTTTTTAAAAAGGAAAATTAAAAAATTTTTAAATGTTTTTTGTTTCTTTTGAGAACATTTATCATAATAATTACTGAACCATTTGAATATACAATGGTGGGAACTCTTCCTTAAATGGCATAGTGTTTTGTTTGGTTGGTTGGTTTCTGGAGCCTTTTAGAATTTTATGTAAAAGAGTTTAATTCTTCTCCACTTCACCCCGTCACCACCACTTTCCAGGGTGGTTCTACTGCTGTCCAAGTAACTTCAGCAGAGCGAACAAAAGTCCTAGGGCAATCAGTCTTTCTAAATGACATTTATTATGCTTCGGAAATTGAAGAAATCTGCCTAGTAGATGAGAACCAGTTCACCTTAACCATTGCAAACCAGGGCACGCCGCTCACCTTCATGCACCAGGAGTGTGAAGCCATTGTCCAGTCTATCATTCATATCCGGACCCGCTGGGAACTGTCACAGCCCGACTCTATCCCCCAACACACCAAGATTCGGCCAAAAGATGTCCCTGGGACACTGCTCAATATCGCATTACTTAATTTAGGCAGTTCTGACCCGAGTTTACGGTAGGTTTTTTAAAATTCTCTTCAGTTTGATTTGGGGTTTGTTGCTTTTAAAATGAGACCATTTAATGAATTTTAAAACAGCCTCTACCTTAATATTGTAAATTGGAAGGTATGCAGTGTTGGTTAACCACTGTGACCTCATCAAGTTGTGGGGTATTCACATGAACTGTGGAATTCCAAACAGGGTGATTCACACTAAACCAATATATGTCCTTTCTCCATCATGTAAAACAACACGACATAGCAGATTTTTTTTTCCAAAGTATCCTAAATTAAGTTTTTCTTCCTCTAAGTCCTCTAATTTTTTTCCATTTTCAGAAGTATATCACTATTTAGTTTAAAAGTCAAGTCAGATTATTGCTTTACAAAAGAAGGCCTAATGTTCAATAACTTGGTAACATTATTGCATACTTTCCACCTACATCACTCTTAACAAAATTCTCAAAATAAATCTTAAGACAAATAAGTCATCTGAGCAGAGTGTAATTGGTTCCATTTAGGCTTAATAACTTGAATATGCATGTGGAAAGAGCATGGCTGTGGAGTGAGTAGATGTGGTTTGAACAGATATGCCACTTTCTAGCTATGTACTTTGAGCAAGATACTGAAGTTTTCAGATATCTAGTTTCCTTATTTGTGAAATAAAGGTAATTGCCTTTCTTATATACCCACAAAAGCTTAAAAAATAGTATGTGTAGTAGTATAGTATAGCAAACTAGCAAATAGTTTATACTTAGTAAGTAGTATTTTCTTATCTTTTCCCTCCCTGCCAGCATCTCCTTGCACCCTTTCTCCCTTTTCTCCCCTCTCCTTACCAAGTTAGGATAATTCTTTGTCTCAAGTACCCTGAGACTTTGAAGATTTTTCAGATGTAAATTCTTAACTTCTGAAAATTTTCCCTGAGGATAACATAGCCCAGGTTTTATAGTGGGCCTTTTAGGATTCCAAATTCTCCTTTACTTAAAGGGAAAAAGAAGAAAATCAAGATATGTTTACTTGGATGGGCTTCAGAAATTGTACATAAGATTTTGTGTATGCTTTGCTTCCTTTATCTCATAGGTGTCTGTGACACCTGTCCTGGGTTGAGGAAGTCCAATTCTTTATAAGTGTTGAAATACACAGGATAAAAGTTTTGTCAAAATTGTATAACTTAGAATTCCTGGGAATTAGTAAAAGATACAAGCTGAGCACTGGCACTGTAGTCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCGGGAGGACAGCTTGAGCTCAGGAGTTCAAGGCTGCAGTGTGCTATAATCATGTCTGTGAATAGCCAATGCACACCAGCCTGGGGAACATAGTGAGACTCTGACTAAAAGTTTTTTAAAAAAGAAAAAAGATATGTAAACAGAAATAATAACACTAATTTTCACATTTTAGGAAAATGGAGCTATAAGCCTGCCTTTAATTTCTAATTCAAAGATCTTCATTGAAAAATACAACCTTTTAACAATTATTAGCCTGGGTAAACCTGTATTCTTCTCTAGTGACCTAAAGCAATCTCTGACAGCTTCTGCTTTTTGCTGAAGCATGTCATCCCAGAGAAAAAGCCTTTAGGCAGACTTAAATTCCAGTGGCTTTTTTTCCCTATATGGTTGTTGCATCAATATAGTAGCATGATAAACATTCAGAGGTAAGGAAAACCTGACAGTTACTGAACAAACTATTTCCTTTACTGGACAGGGGAGAAA |
Task1_train_24101 | The gene NF1 (neurofibromin 1) on Chromosome 17 carries this variant. Does this mutation lead to a specific disease, or is it non-pathogenic? | Pathogenic; Neurofibromatosis, type 1 | ACCAGACTATTCGCCTAAGGAGTTTGGTGGGCCCTGCAGGCAACCAACTAATTCCCACTGTTTTCTTCCTTTCTTGACTCATGGGCAAATTTTTTATTGTTGTCGTGGCTCAAAATTTTTGAATTGGAGATTTGTCTCTTCTCTTAGCCTTATTTCTCAGTGTCCAAAAAACAACTGATTTAAAAAATGAATCCAGACTTTGAAGAATTGTTTTATATTATTCTCTCTAGAAAATGAATCATAAAATAAAATTGATTAGTGGCATCTGTATATTTATTTTAAACACTGCTAATAATCTTTGTCTTTTTTGTCATTTTCCTTAGGTTCAAAACTGGTCAAATCAATGGTGATTTGCTGATATACCATGTCTTACTGACTTTAAAGCCATATTATGCAAAGCCATATGAAATTGTAGTGGACCTTACCCATACCGGGCCTAGCAATCGCTTTAAAACAGACTTTCTCTCTAAGTGGTTTGTTGTTTTTCCTGGCTTTGCTTACGACAACGTCTCCGCAGTCTATATCTATAACTGTAACTCCTGGGTCAGGGAGTACACCAAGTATCATGAGCGGCTGCTGACTGGCCTCAAAGGTAGCAAAAGGCTTGTTTTCATAGACTGTCCTGGGAAACTGGCTGAGCACATAGAGCATGAACAACAGAAACTACCTGCTGCCACCTTGGCTTTAGAAGAGGACCTGAAGGTATTCCACAATGCTCTCAAGCTAGCTCACAAAGACACCAAAGTTTCTATTAAAGTAAGTTCCAGTCTGTGTTTTGTAAACGATTCATTGCTTTTCTTGACTAACTAGACTATATCCTGGCCTCCCTAGGTGTCCTACCCCTATAGTGGTGTATAAAATGTCACGTAAGGCTGTCGCGGTGGCTCACGCCTGTAATCCAAGCACTTTGGGATGTCAAGGTGGGCAGATCACGTGAGGTCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAACACGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAACATTAGCCGGGTATGGTGGTGGGCACCTGTAATCTCAGCTACTTGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACCCGGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATTGCGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCAACAGAGGGACGCTCTGTCTCAAAAAATAAAAGGTTATGTAAATCTAGATGTAGGAAGACCAACATTTGTGTCATCATGGAGGTCCTGTGGAGGATATGAGACGTATACATTTTATTCTAGCTTAGGCTGGAAGTAGAAGAGTGTTTTGGAGAGGGCAATTTGTTATGTCATTCAAATTGTAGGAATGTGTGGAGAGTAGAAATTACCTAATGAGAGTTCTGATTATTACATGCTTTTTTCAGAGTGAGGAACATGAACCTTCAGGATAAAATCAGTACTTTTCTATAAGATTGTTTGTTTTGTTTTGTTTTGTTTTTTGATATGGAGTCTCACTCTGTTGCCTAGGCTGGAGTGCAGTGGCGTGATCTCAGAGTGCAGTGGCGTGATCTCAGAGTGCAGTGGCATGATCTTGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCAGGTTCAAGCGATTCTGCTGCCTCAGCCTCCCCAGTAGCTGGGATTATAGGCGCCCACCGCCACGGCAGGCTAGTTTTTGTAGGTTTAGTAGAGACAAGGTTGTTGGCCAGGCTGATCACGAACTCCTGACCTCAAGTGATCTGCCCACCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGGATGAGCCACTGCACCCGGCCTTCTATAAGATTCTTGACCTTTTTAAAAAGGAAAATTAAAAAATTTTTAAATGTTTTTTGTTTCTTTTGAGAACATTTATCATAATAATTACTGAACCATTTGAATATACAATGGTGGGAACTCTTCCTTAAATGGCATAGTGTTTTGTTTGGTTGGTTGGTTTCTGGAGCCTTTTAGAATTTTATGTAAAAGAGTTTAATTCTTCTCCACTTCACCCCGTCACCACCACTTTCCAGGTTGGTTCTACTGCTGTCCAAGTAACTTCAGCAGAGCGAACAAAAGTCCTAGGGCAATCAGTCTTTCTAAATGACATTTATTATGCTTCGGAAATTGAAGAAATCTGCCTAGTAGATGAGAACCAGTTCACCTTAACCATTGCAAACCAGGGCACGCCGCTCACCTTCATGCACCAGGAGTGTGAAGCCATTGTCCAGTCTATCATTCATATCCGGACCCGCTGGGAACTGTCACAGCCCGACTCTATCCCCCAACACACCAAGATTCGGCCAAAAGATGTCCCTGGGACACTGCTCAATATCGCATTACTTAATTTAGGCAGTTCTGACCCGAGTTTACGGTAGGTTTTTTAAAATTCTCTTCAGTTTGATTTGGGGTTTGTTGCTTTTAAAATGAGACCATTTAATGAATTTTAAAACAGCCTCTACCTTAATATTGTAAATTGGAAGGTATGCAGTGTTGGTTAACCACTGTGACCTCATCAAGTTGTGGGGTATTCACATGAACTGTGGAATTCCAAACAGGGTGATTCACACTAAACCAATATATGTCCTTTCTCCATCATGTAAAACAACACGACATAGCAGATTTTTTTTTCCAAAGTATCCTAAATTAAGTTTTTCTTCCTCTAAGTCCTCTAATTTTTTTCCATTTTCAGAAGTATATCACTATTTAGTTTAAAAGTCAAGTCAGATTATTGCTTTACAAAAGAAGGCCTAATGTTCAATAACTTGGTAACATTATTGCATACTTTCCACCTACATCACTCTTAACAAAATTCTCAAAATAAATCTTAAGACAAATAAGTCATCTGAGCAGAGTGTAATTGGTTCCATTTAGGCTTAATAACTTGAATATGCATGTGGAAAGAGCATGGCTGTGGAGTGAGTAGATGTGGTTTGAACAGATATGCCACTTTCTAGCTATGTACTTTGAGCAAGATACTGAAGTTTTCAGATATCTAGTTTCCTTATTTGTGAAATAAAGGTAATTGCCTTTCTTATATACCCACAAAAGCTTAAAAAATAGTATGTGTAGTAGTATAGTATAGCAAACTAGCAAATAGTTTATACTTAGTAAGTAGTATTTTCTTATCTTTTCCCTCCCTGCCAGCATCTCCTTGCACCCTTTCTCCCTTTTCTCCCCTCTCCTTACCAAGTTAGGATAATTCTTTGTCTCAAGTACCCTGAGACTTTGAAGATTTTTCAGATGTAAATTCTTAACTTCTGAAAATTTTCCCTGAGGATAACATAGCCCAGGTTTTATAGTGGGCCTTTTAGGATTCCAAATTCTCCTTTACTTAAAGGGAAAAAGAAGAAAATCAAGATATGTTTACTTGGATGGGCTTCAGAAATTGTACATAAGATTTTGTGTATGCTTTGCTTCCTTTATCTCATAGGTGTCTGTGACACCTGTCCTGGGTTGAGGAAGTCCAATTCTTTATAAGTGTTGAAATACACAGGATAAAAGTTTTGTCAAAATTGTATAACTTAGAATTCCTGGGAATTAGTAAAAGATACAAGCTGAGCACTGGCACTGTAGTCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCGGGAGGACAGCTTGAGCTCAGGAGTTCAAGGCTGCAGTGTGCTATAATCATGTCTGTGAATAGCCAATGCACACCAGCCTGGGGAACATAGTGAGACTCTGACTAAAAGTTTTTTAAAAAAGAAAAAAGATATGTAAACAGAAATAATAACACTAATTTTCACATTTTAGGAAAATGGAGCTATAAGCCTGCCTTTAATTTCTAATTCAAAGATCTTCATTGAAAAATACAACCTTTTAACAATTATTAGCCTGGGTAAACCTGTATTCTTCTCTAGTGACCTAAAGCAATCTCTGACAGCTTCTGCTTTTTGCTGAAGCATGTCATCCCAGAGAAAAAGCCTTTAGGCAGACTTAAATTCCAGTGGCTTTTTTTCCCTATATGGTTGTTGCATCAATATAGTAGCATGATAAACATTCAGAGGTAAGGAAAACCTGACAGTTACTGAACAAACTATTTCCTTTACTGGACAGGGGAGAAAATTAAAATTTTTAAATTGAGTCTGAGTCTTTTAGGCTGTCTCCTA | ACCAGACTATTCGCCTAAGGAGTTTGGTGGGCCCTGCAGGCAACCAACTAATTCCCACTGTTTTCTTCCTTTCTTGACTCATGGGCAAATTTTTTATTGTTGTCGTGGCTCAAAATTTTTGAATTGGAGATTTGTCTCTTCTCTTAGCCTTATTTCTCAGTGTCCAAAAAACAACTGATTTAAAAAATGAATCCAGACTTTGAAGAATTGTTTTATATTATTCTCTCTAGAAAATGAATCATAAAATAAAATTGATTAGTGGCATCTGTATATTTATTTTAAACACTGCTAATAATCTTTGTCTTTTTTGTCATTTTCCTTAGGTTCAAAACTGGTCAAATCAATGGTGATTTGCTGATATACCATGTCTTACTGACTTTAAAGCCATATTATGCAAAGCCATATGAAATTGTAGTGGACCTTACCCATACCGGGCCTAGCAATCGCTTTAAAACAGACTTTCTCTCTAAGTGGTTTGTTGTTTTTCCTGGCTTTGCTTACGACAACGTCTCCGCAGTCTATATCTATAACTGTAACTCCTGGGTCAGGGAGTACACCAAGTATCATGAGCGGCTGCTGACTGGCCTCAAAGGTAGCAAAAGGCTTGTTTTCATAGACTGTCCTGGGAAACTGGCTGAGCACATAGAGCATGAACAACAGAAACTACCTGCTGCCACCTTGGCTTTAGAAGAGGACCTGAAGGTATTCCACAATGCTCTCAAGCTAGCTCACAAAGACACCAAAGTTTCTATTAAAGTAAGTTCCAGTCTGTGTTTTGTAAACGATTCATTGCTTTTCTTGACTAACTAGACTATATCCTGGCCTCCCTAGGTGTCCTACCCCTATAGTGGTGTATAAAATGTCACGTAAGGCTGTCGCGGTGGCTCACGCCTGTAATCCAAGCACTTTGGGATGTCAAGGTGGGCAGATCACGTGAGGTCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAACACGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAACATTAGCCGGGTATGGTGGTGGGCACCTGTAATCTCAGCTACTTGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACCCGGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATTGCGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCAACAGAGGGACGCTCTGTCTCAAAAAATAAAAGGTTATGTAAATCTAGATGTAGGAAGACCAACATTTGTGTCATCATGGAGGTCCTGTGGAGGATATGAGACGTATACATTTTATTCTAGCTTAGGCTGGAAGTAGAAGAGTGTTTTGGAGAGGGCAATTTGTTATGTCATTCAAATTGTAGGAATGTGTGGAGAGTAGAAATTACCTAATGAGAGTTCTGATTATTACATGCTTTTTTCAGAGTGAGGAACATGAACCTTCAGGATAAAATCAGTACTTTTCTATAAGATTGTTTGTTTTGTTTTGTTTTGTTTTTTGATATGGAGTCTCACTCTGTTGCCTAGGCTGGAGTGCAGTGGCGTGATCTCAGAGTGCAGTGGCGTGATCTCAGAGTGCAGTGGCATGATCTTGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCAGGTTCAAGCGATTCTGCTGCCTCAGCCTCCCCAGTAGCTGGGATTATAGGCGCCCACCGCCACGGCAGGCTAGTTTTTGTAGGTTTAGTAGAGACAAGGTTGTTGGCCAGGCTGATCACGAACTCCTGACCTCAAGTGATCTGCCCACCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGGATGAGCCACTGCACCCGGCCTTCTATAAGATTCTTGACCTTTTTAAAAAGGAAAATTAAAAAATTTTTAAATGTTTTTTGTTTCTTTTGAGAACATTTATCATAATAATTACTGAACCATTTGAATATACAATGGTGGGAACTCTTCCTTAAATGGCATAGTGTTTTGTTTGGTTGGTTGGTTTCTGGAGCCTTTTAGAATTTTATGTAAAAGAGTTTAATTCTTCTCCACTTCACCCCGTCACCACCACTTTCCAGGTTGGTTCTACTGCTGTCCAAGTAACTTCAGCAGAGCGAACAAAAGACCTAGGGCAATCAGTCTTTCTAAATGACATTTATTATGCTTCGGAAATTGAAGAAATCTGCCTAGTAGATGAGAACCAGTTCACCTTAACCATTGCAAACCAGGGCACGCCGCTCACCTTCATGCACCAGGAGTGTGAAGCCATTGTCCAGTCTATCATTCATATCCGGACCCGCTGGGAACTGTCACAGCCCGACTCTATCCCCCAACACACCAAGATTCGGCCAAAAGATGTCCCTGGGACACTGCTCAATATCGCATTACTTAATTTAGGCAGTTCTGACCCGAGTTTACGGTAGGTTTTTTAAAATTCTCTTCAGTTTGATTTGGGGTTTGTTGCTTTTAAAATGAGACCATTTAATGAATTTTAAAACAGCCTCTACCTTAATATTGTAAATTGGAAGGTATGCAGTGTTGGTTAACCACTGTGACCTCATCAAGTTGTGGGGTATTCACATGAACTGTGGAATTCCAAACAGGGTGATTCACACTAAACCAATATATGTCCTTTCTCCATCATGTAAAACAACACGACATAGCAGATTTTTTTTTCCAAAGTATCCTAAATTAAGTTTTTCTTCCTCTAAGTCCTCTAATTTTTTTCCATTTTCAGAAGTATATCACTATTTAGTTTAAAAGTCAAGTCAGATTATTGCTTTACAAAAGAAGGCCTAATGTTCAATAACTTGGTAACATTATTGCATACTTTCCACCTACATCACTCTTAACAAAATTCTCAAAATAAATCTTAAGACAAATAAGTCATCTGAGCAGAGTGTAATTGGTTCCATTTAGGCTTAATAACTTGAATATGCATGTGGAAAGAGCATGGCTGTGGAGTGAGTAGATGTGGTTTGAACAGATATGCCACTTTCTAGCTATGTACTTTGAGCAAGATACTGAAGTTTTCAGATATCTAGTTTCCTTATTTGTGAAATAAAGGTAATTGCCTTTCTTATATACCCACAAAAGCTTAAAAAATAGTATGTGTAGTAGTATAGTATAGCAAACTAGCAAATAGTTTATACTTAGTAAGTAGTATTTTCTTATCTTTTCCCTCCCTGCCAGCATCTCCTTGCACCCTTTCTCCCTTTTCTCCCCTCTCCTTACCAAGTTAGGATAATTCTTTGTCTCAAGTACCCTGAGACTTTGAAGATTTTTCAGATGTAAATTCTTAACTTCTGAAAATTTTCCCTGAGGATAACATAGCCCAGGTTTTATAGTGGGCCTTTTAGGATTCCAAATTCTCCTTTACTTAAAGGGAAAAAGAAGAAAATCAAGATATGTTTACTTGGATGGGCTTCAGAAATTGTACATAAGATTTTGTGTATGCTTTGCTTCCTTTATCTCATAGGTGTCTGTGACACCTGTCCTGGGTTGAGGAAGTCCAATTCTTTATAAGTGTTGAAATACACAGGATAAAAGTTTTGTCAAAATTGTATAACTTAGAATTCCTGGGAATTAGTAAAAGATACAAGCTGAGCACTGGCACTGTAGTCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCGGGAGGACAGCTTGAGCTCAGGAGTTCAAGGCTGCAGTGTGCTATAATCATGTCTGTGAATAGCCAATGCACACCAGCCTGGGGAACATAGTGAGACTCTGACTAAAAGTTTTTTAAAAAAGAAAAAAGATATGTAAACAGAAATAATAACACTAATTTTCACATTTTAGGAAAATGGAGCTATAAGCCTGCCTTTAATTTCTAATTCAAAGATCTTCATTGAAAAATACAACCTTTTAACAATTATTAGCCTGGGTAAACCTGTATTCTTCTCTAGTGACCTAAAGCAATCTCTGACAGCTTCTGCTTTTTGCTGAAGCATGTCATCCCAGAGAAAAAGCCTTTAGGCAGACTTAAATTCCAGTGGCTTTTTTTCCCTATATGGTTGTTGCATCAATATAGTAGCATGATAAACATTCAGAGGTAAGGAAAACCTGACAGTTACTGAACAAACTATTTCCTTTACTGGACAGGGGAGAAAATTAAAATTTTTAAATTGAGTCTGAGTCTTTTAGGCTGTCTCCTA |
Task1_train_24102 | A variant on Chromosome 17 in gene NF1 (neurofibromin 1) has been observed. Is this a neutral mutation, or does it result in a disease? If so, which one? | Pathogenic; Hereditary cancer-predisposing syndrome | ACCAGACTATTCGCCTAAGGAGTTTGGTGGGCCCTGCAGGCAACCAACTAATTCCCACTGTTTTCTTCCTTTCTTGACTCATGGGCAAATTTTTTATTGTTGTCGTGGCTCAAAATTTTTGAATTGGAGATTTGTCTCTTCTCTTAGCCTTATTTCTCAGTGTCCAAAAAACAACTGATTTAAAAAATGAATCCAGACTTTGAAGAATTGTTTTATATTATTCTCTCTAGAAAATGAATCATAAAATAAAATTGATTAGTGGCATCTGTATATTTATTTTAAACACTGCTAATAATCTTTGTCTTTTTTGTCATTTTCCTTAGGTTCAAAACTGGTCAAATCAATGGTGATTTGCTGATATACCATGTCTTACTGACTTTAAAGCCATATTATGCAAAGCCATATGAAATTGTAGTGGACCTTACCCATACCGGGCCTAGCAATCGCTTTAAAACAGACTTTCTCTCTAAGTGGTTTGTTGTTTTTCCTGGCTTTGCTTACGACAACGTCTCCGCAGTCTATATCTATAACTGTAACTCCTGGGTCAGGGAGTACACCAAGTATCATGAGCGGCTGCTGACTGGCCTCAAAGGTAGCAAAAGGCTTGTTTTCATAGACTGTCCTGGGAAACTGGCTGAGCACATAGAGCATGAACAACAGAAACTACCTGCTGCCACCTTGGCTTTAGAAGAGGACCTGAAGGTATTCCACAATGCTCTCAAGCTAGCTCACAAAGACACCAAAGTTTCTATTAAAGTAAGTTCCAGTCTGTGTTTTGTAAACGATTCATTGCTTTTCTTGACTAACTAGACTATATCCTGGCCTCCCTAGGTGTCCTACCCCTATAGTGGTGTATAAAATGTCACGTAAGGCTGTCGCGGTGGCTCACGCCTGTAATCCAAGCACTTTGGGATGTCAAGGTGGGCAGATCACGTGAGGTCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAACACGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAACATTAGCCGGGTATGGTGGTGGGCACCTGTAATCTCAGCTACTTGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACCCGGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATTGCGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCAACAGAGGGACGCTCTGTCTCAAAAAATAAAAGGTTATGTAAATCTAGATGTAGGAAGACCAACATTTGTGTCATCATGGAGGTCCTGTGGAGGATATGAGACGTATACATTTTATTCTAGCTTAGGCTGGAAGTAGAAGAGTGTTTTGGAGAGGGCAATTTGTTATGTCATTCAAATTGTAGGAATGTGTGGAGAGTAGAAATTACCTAATGAGAGTTCTGATTATTACATGCTTTTTTCAGAGTGAGGAACATGAACCTTCAGGATAAAATCAGTACTTTTCTATAAGATTGTTTGTTTTGTTTTGTTTTGTTTTTTGATATGGAGTCTCACTCTGTTGCCTAGGCTGGAGTGCAGTGGCGTGATCTCAGAGTGCAGTGGCGTGATCTCAGAGTGCAGTGGCATGATCTTGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCAGGTTCAAGCGATTCTGCTGCCTCAGCCTCCCCAGTAGCTGGGATTATAGGCGCCCACCGCCACGGCAGGCTAGTTTTTGTAGGTTTAGTAGAGACAAGGTTGTTGGCCAGGCTGATCACGAACTCCTGACCTCAAGTGATCTGCCCACCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGGATGAGCCACTGCACCCGGCCTTCTATAAGATTCTTGACCTTTTTAAAAAGGAAAATTAAAAAATTTTTAAATGTTTTTTGTTTCTTTTGAGAACATTTATCATAATAATTACTGAACCATTTGAATATACAATGGTGGGAACTCTTCCTTAAATGGCATAGTGTTTTGTTTGGTTGGTTGGTTTCTGGAGCCTTTTAGAATTTTATGTAAAAGAGTTTAATTCTTCTCCACTTCACCCCGTCACCACCACTTTCCAGGTTGGTTCTACTGCTGTCCAAGTAACTTCAGCAGAGCGAACAAAAGTCCTAGGGCAATCAGTCTTTCTAAATGACATTTATTATGCTTCGGAAATTGAAGAAATCTGCCTAGTAGATGAGAACCAGTTCACCTTAACCATTGCAAACCAGGGCACGCCGCTCACCTTCATGCACCAGGAGTGTGAAGCCATTGTCCAGTCTATCATTCATATCCGGACCCGCTGGGAACTGTCACAGCCCGACTCTATCCCCCAACACACCAAGATTCGGCCAAAAGATGTCCCTGGGACACTGCTCAATATCGCATTACTTAATTTAGGCAGTTCTGACCCGAGTTTACGGTAGGTTTTTTAAAATTCTCTTCAGTTTGATTTGGGGTTTGTTGCTTTTAAAATGAGACCATTTAATGAATTTTAAAACAGCCTCTACCTTAATATTGTAAATTGGAAGGTATGCAGTGTTGGTTAACCACTGTGACCTCATCAAGTTGTGGGGTATTCACATGAACTGTGGAATTCCAAACAGGGTGATTCACACTAAACCAATATATGTCCTTTCTCCATCATGTAAAACAACACGACATAGCAGATTTTTTTTTCCAAAGTATCCTAAATTAAGTTTTTCTTCCTCTAAGTCCTCTAATTTTTTTCCATTTTCAGAAGTATATCACTATTTAGTTTAAAAGTCAAGTCAGATTATTGCTTTACAAAAGAAGGCCTAATGTTCAATAACTTGGTAACATTATTGCATACTTTCCACCTACATCACTCTTAACAAAATTCTCAAAATAAATCTTAAGACAAATAAGTCATCTGAGCAGAGTGTAATTGGTTCCATTTAGGCTTAATAACTTGAATATGCATGTGGAAAGAGCATGGCTGTGGAGTGAGTAGATGTGGTTTGAACAGATATGCCACTTTCTAGCTATGTACTTTGAGCAAGATACTGAAGTTTTCAGATATCTAGTTTCCTTATTTGTGAAATAAAGGTAATTGCCTTTCTTATATACCCACAAAAGCTTAAAAAATAGTATGTGTAGTAGTATAGTATAGCAAACTAGCAAATAGTTTATACTTAGTAAGTAGTATTTTCTTATCTTTTCCCTCCCTGCCAGCATCTCCTTGCACCCTTTCTCCCTTTTCTCCCCTCTCCTTACCAAGTTAGGATAATTCTTTGTCTCAAGTACCCTGAGACTTTGAAGATTTTTCAGATGTAAATTCTTAACTTCTGAAAATTTTCCCTGAGGATAACATAGCCCAGGTTTTATAGTGGGCCTTTTAGGATTCCAAATTCTCCTTTACTTAAAGGGAAAAAGAAGAAAATCAAGATATGTTTACTTGGATGGGCTTCAGAAATTGTACATAAGATTTTGTGTATGCTTTGCTTCCTTTATCTCATAGGTGTCTGTGACACCTGTCCTGGGTTGAGGAAGTCCAATTCTTTATAAGTGTTGAAATACACAGGATAAAAGTTTTGTCAAAATTGTATAACTTAGAATTCCTGGGAATTAGTAAAAGATACAAGCTGAGCACTGGCACTGTAGTCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCGGGAGGACAGCTTGAGCTCAGGAGTTCAAGGCTGCAGTGTGCTATAATCATGTCTGTGAATAGCCAATGCACACCAGCCTGGGGAACATAGTGAGACTCTGACTAAAAGTTTTTTAAAAAAGAAAAAAGATATGTAAACAGAAATAATAACACTAATTTTCACATTTTAGGAAAATGGAGCTATAAGCCTGCCTTTAATTTCTAATTCAAAGATCTTCATTGAAAAATACAACCTTTTAACAATTATTAGCCTGGGTAAACCTGTATTCTTCTCTAGTGACCTAAAGCAATCTCTGACAGCTTCTGCTTTTTGCTGAAGCATGTCATCCCAGAGAAAAAGCCTTTAGGCAGACTTAAATTCCAGTGGCTTTTTTTCCCTATATGGTTGTTGCATCAATATAGTAGCATGATAAACATTCAGAGGTAAGGAAAACCTGACAGTTACTGAACAAACTATTTCCTTTACTGGACAGGGGAGAAAATTAAAATTTTTAAATTGAGTCTGAGTCTTTTAGGCTGTCTCCTA | ACCAGACTATTCGCCTAAGGAGTTTGGTGGGCCCTGCAGGCAACCAACTAATTCCCACTGTTTTCTTCCTTTCTTGACTCATGGGCAAATTTTTTATTGTTGTCGTGGCTCAAAATTTTTGAATTGGAGATTTGTCTCTTCTCTTAGCCTTATTTCTCAGTGTCCAAAAAACAACTGATTTAAAAAATGAATCCAGACTTTGAAGAATTGTTTTATATTATTCTCTCTAGAAAATGAATCATAAAATAAAATTGATTAGTGGCATCTGTATATTTATTTTAAACACTGCTAATAATCTTTGTCTTTTTTGTCATTTTCCTTAGGTTCAAAACTGGTCAAATCAATGGTGATTTGCTGATATACCATGTCTTACTGACTTTAAAGCCATATTATGCAAAGCCATATGAAATTGTAGTGGACCTTACCCATACCGGGCCTAGCAATCGCTTTAAAACAGACTTTCTCTCTAAGTGGTTTGTTGTTTTTCCTGGCTTTGCTTACGACAACGTCTCCGCAGTCTATATCTATAACTGTAACTCCTGGGTCAGGGAGTACACCAAGTATCATGAGCGGCTGCTGACTGGCCTCAAAGGTAGCAAAAGGCTTGTTTTCATAGACTGTCCTGGGAAACTGGCTGAGCACATAGAGCATGAACAACAGAAACTACCTGCTGCCACCTTGGCTTTAGAAGAGGACCTGAAGGTATTCCACAATGCTCTCAAGCTAGCTCACAAAGACACCAAAGTTTCTATTAAAGTAAGTTCCAGTCTGTGTTTTGTAAACGATTCATTGCTTTTCTTGACTAACTAGACTATATCCTGGCCTCCCTAGGTGTCCTACCCCTATAGTGGTGTATAAAATGTCACGTAAGGCTGTCGCGGTGGCTCACGCCTGTAATCCAAGCACTTTGGGATGTCAAGGTGGGCAGATCACGTGAGGTCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAACACGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAACATTAGCCGGGTATGGTGGTGGGCACCTGTAATCTCAGCTACTTGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACCCGGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATTGCGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCAACAGAGGGACGCTCTGTCTCAAAAAATAAAAGGTTATGTAAATCTAGATGTAGGAAGACCAACATTTGTGTCATCATGGAGGTCCTGTGGAGGATATGAGACGTATACATTTTATTCTAGCTTAGGCTGGAAGTAGAAGAGTGTTTTGGAGAGGGCAATTTGTTATGTCATTCAAATTGTAGGAATGTGTGGAGAGTAGAAATTACCTAATGAGAGTTCTGATTATTACATGCTTTTTTCAGAGTGAGGAACATGAACCTTCAGGATAAAATCAGTACTTTTCTATAAGATTGTTTGTTTTGTTTTGTTTTGTTTTTTGATATGGAGTCTCACTCTGTTGCCTAGGCTGGAGTGCAGTGGCGTGATCTCAGAGTGCAGTGGCGTGATCTCAGAGTGCAGTGGCATGATCTTGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCAGGTTCAAGCGATTCTGCTGCCTCAGCCTCCCCAGTAGCTGGGATTATAGGCGCCCACCGCCACGGCAGGCTAGTTTTTGTAGGTTTAGTAGAGACAAGGTTGTTGGCCAGGCTGATCACGAACTCCTGACCTCAAGTGATCTGCCCACCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGGATGAGCCACTGCACCCGGCCTTCTATAAGATTCTTGACCTTTTTAAAAAGGAAAATTAAAAAATTTTTAAATGTTTTTTGTTTCTTTTGAGAACATTTATCATAATAATTACTGAACCATTTGAATATACAATGGTGGGAACTCTTCCTTAAATGGCATAGTGTTTTGTTTGGTTGGTTGGTTTCTGGAGCCTTTTAGAATTTTATGTAAAAGAGTTTAATTCTTCTCCACTTCACCCCGTCACCACCACTTTCCAGGTTGGTTCTACTGCTGTCCAAGTAACTTCAGCAGAGCGAACAAAAGACCTAGGGCAATCAGTCTTTCTAAATGACATTTATTATGCTTCGGAAATTGAAGAAATCTGCCTAGTAGATGAGAACCAGTTCACCTTAACCATTGCAAACCAGGGCACGCCGCTCACCTTCATGCACCAGGAGTGTGAAGCCATTGTCCAGTCTATCATTCATATCCGGACCCGCTGGGAACTGTCACAGCCCGACTCTATCCCCCAACACACCAAGATTCGGCCAAAAGATGTCCCTGGGACACTGCTCAATATCGCATTACTTAATTTAGGCAGTTCTGACCCGAGTTTACGGTAGGTTTTTTAAAATTCTCTTCAGTTTGATTTGGGGTTTGTTGCTTTTAAAATGAGACCATTTAATGAATTTTAAAACAGCCTCTACCTTAATATTGTAAATTGGAAGGTATGCAGTGTTGGTTAACCACTGTGACCTCATCAAGTTGTGGGGTATTCACATGAACTGTGGAATTCCAAACAGGGTGATTCACACTAAACCAATATATGTCCTTTCTCCATCATGTAAAACAACACGACATAGCAGATTTTTTTTTCCAAAGTATCCTAAATTAAGTTTTTCTTCCTCTAAGTCCTCTAATTTTTTTCCATTTTCAGAAGTATATCACTATTTAGTTTAAAAGTCAAGTCAGATTATTGCTTTACAAAAGAAGGCCTAATGTTCAATAACTTGGTAACATTATTGCATACTTTCCACCTACATCACTCTTAACAAAATTCTCAAAATAAATCTTAAGACAAATAAGTCATCTGAGCAGAGTGTAATTGGTTCCATTTAGGCTTAATAACTTGAATATGCATGTGGAAAGAGCATGGCTGTGGAGTGAGTAGATGTGGTTTGAACAGATATGCCACTTTCTAGCTATGTACTTTGAGCAAGATACTGAAGTTTTCAGATATCTAGTTTCCTTATTTGTGAAATAAAGGTAATTGCCTTTCTTATATACCCACAAAAGCTTAAAAAATAGTATGTGTAGTAGTATAGTATAGCAAACTAGCAAATAGTTTATACTTAGTAAGTAGTATTTTCTTATCTTTTCCCTCCCTGCCAGCATCTCCTTGCACCCTTTCTCCCTTTTCTCCCCTCTCCTTACCAAGTTAGGATAATTCTTTGTCTCAAGTACCCTGAGACTTTGAAGATTTTTCAGATGTAAATTCTTAACTTCTGAAAATTTTCCCTGAGGATAACATAGCCCAGGTTTTATAGTGGGCCTTTTAGGATTCCAAATTCTCCTTTACTTAAAGGGAAAAAGAAGAAAATCAAGATATGTTTACTTGGATGGGCTTCAGAAATTGTACATAAGATTTTGTGTATGCTTTGCTTCCTTTATCTCATAGGTGTCTGTGACACCTGTCCTGGGTTGAGGAAGTCCAATTCTTTATAAGTGTTGAAATACACAGGATAAAAGTTTTGTCAAAATTGTATAACTTAGAATTCCTGGGAATTAGTAAAAGATACAAGCTGAGCACTGGCACTGTAGTCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCGGGAGGACAGCTTGAGCTCAGGAGTTCAAGGCTGCAGTGTGCTATAATCATGTCTGTGAATAGCCAATGCACACCAGCCTGGGGAACATAGTGAGACTCTGACTAAAAGTTTTTTAAAAAAGAAAAAAGATATGTAAACAGAAATAATAACACTAATTTTCACATTTTAGGAAAATGGAGCTATAAGCCTGCCTTTAATTTCTAATTCAAAGATCTTCATTGAAAAATACAACCTTTTAACAATTATTAGCCTGGGTAAACCTGTATTCTTCTCTAGTGACCTAAAGCAATCTCTGACAGCTTCTGCTTTTTGCTGAAGCATGTCATCCCAGAGAAAAAGCCTTTAGGCAGACTTAAATTCCAGTGGCTTTTTTTCCCTATATGGTTGTTGCATCAATATAGTAGCATGATAAACATTCAGAGGTAAGGAAAACCTGACAGTTACTGAACAAACTATTTCCTTTACTGGACAGGGGAGAAAATTAAAATTTTTAAATTGAGTCTGAGTCTTTTAGGCTGTCTCCTA |
Task1_train_24103 | This sequence change occurs on Chromosome 17, altering NF1 (neurofibromin 1). What is the medical significance of this variant — is it benign or linked to a disease? | Pathogenic; Cardiovascular phenotype | ACCAGACTATTCGCCTAAGGAGTTTGGTGGGCCCTGCAGGCAACCAACTAATTCCCACTGTTTTCTTCCTTTCTTGACTCATGGGCAAATTTTTTATTGTTGTCGTGGCTCAAAATTTTTGAATTGGAGATTTGTCTCTTCTCTTAGCCTTATTTCTCAGTGTCCAAAAAACAACTGATTTAAAAAATGAATCCAGACTTTGAAGAATTGTTTTATATTATTCTCTCTAGAAAATGAATCATAAAATAAAATTGATTAGTGGCATCTGTATATTTATTTTAAACACTGCTAATAATCTTTGTCTTTTTTGTCATTTTCCTTAGGTTCAAAACTGGTCAAATCAATGGTGATTTGCTGATATACCATGTCTTACTGACTTTAAAGCCATATTATGCAAAGCCATATGAAATTGTAGTGGACCTTACCCATACCGGGCCTAGCAATCGCTTTAAAACAGACTTTCTCTCTAAGTGGTTTGTTGTTTTTCCTGGCTTTGCTTACGACAACGTCTCCGCAGTCTATATCTATAACTGTAACTCCTGGGTCAGGGAGTACACCAAGTATCATGAGCGGCTGCTGACTGGCCTCAAAGGTAGCAAAAGGCTTGTTTTCATAGACTGTCCTGGGAAACTGGCTGAGCACATAGAGCATGAACAACAGAAACTACCTGCTGCCACCTTGGCTTTAGAAGAGGACCTGAAGGTATTCCACAATGCTCTCAAGCTAGCTCACAAAGACACCAAAGTTTCTATTAAAGTAAGTTCCAGTCTGTGTTTTGTAAACGATTCATTGCTTTTCTTGACTAACTAGACTATATCCTGGCCTCCCTAGGTGTCCTACCCCTATAGTGGTGTATAAAATGTCACGTAAGGCTGTCGCGGTGGCTCACGCCTGTAATCCAAGCACTTTGGGATGTCAAGGTGGGCAGATCACGTGAGGTCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAACACGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAACATTAGCCGGGTATGGTGGTGGGCACCTGTAATCTCAGCTACTTGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACCCGGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATTGCGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCAACAGAGGGACGCTCTGTCTCAAAAAATAAAAGGTTATGTAAATCTAGATGTAGGAAGACCAACATTTGTGTCATCATGGAGGTCCTGTGGAGGATATGAGACGTATACATTTTATTCTAGCTTAGGCTGGAAGTAGAAGAGTGTTTTGGAGAGGGCAATTTGTTATGTCATTCAAATTGTAGGAATGTGTGGAGAGTAGAAATTACCTAATGAGAGTTCTGATTATTACATGCTTTTTTCAGAGTGAGGAACATGAACCTTCAGGATAAAATCAGTACTTTTCTATAAGATTGTTTGTTTTGTTTTGTTTTGTTTTTTGATATGGAGTCTCACTCTGTTGCCTAGGCTGGAGTGCAGTGGCGTGATCTCAGAGTGCAGTGGCGTGATCTCAGAGTGCAGTGGCATGATCTTGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCAGGTTCAAGCGATTCTGCTGCCTCAGCCTCCCCAGTAGCTGGGATTATAGGCGCCCACCGCCACGGCAGGCTAGTTTTTGTAGGTTTAGTAGAGACAAGGTTGTTGGCCAGGCTGATCACGAACTCCTGACCTCAAGTGATCTGCCCACCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGGATGAGCCACTGCACCCGGCCTTCTATAAGATTCTTGACCTTTTTAAAAAGGAAAATTAAAAAATTTTTAAATGTTTTTTGTTTCTTTTGAGAACATTTATCATAATAATTACTGAACCATTTGAATATACAATGGTGGGAACTCTTCCTTAAATGGCATAGTGTTTTGTTTGGTTGGTTGGTTTCTGGAGCCTTTTAGAATTTTATGTAAAAGAGTTTAATTCTTCTCCACTTCACCCCGTCACCACCACTTTCCAGGTTGGTTCTACTGCTGTCCAAGTAACTTCAGCAGAGCGAACAAAAGTCCTAGGGCAATCAGTCTTTCTAAATGACATTTATTATGCTTCGGAAATTGAAGAAATCTGCCTAGTAGATGAGAACCAGTTCACCTTAACCATTGCAAACCAGGGCACGCCGCTCACCTTCATGCACCAGGAGTGTGAAGCCATTGTCCAGTCTATCATTCATATCCGGACCCGCTGGGAACTGTCACAGCCCGACTCTATCCCCCAACACACCAAGATTCGGCCAAAAGATGTCCCTGGGACACTGCTCAATATCGCATTACTTAATTTAGGCAGTTCTGACCCGAGTTTACGGTAGGTTTTTTAAAATTCTCTTCAGTTTGATTTGGGGTTTGTTGCTTTTAAAATGAGACCATTTAATGAATTTTAAAACAGCCTCTACCTTAATATTGTAAATTGGAAGGTATGCAGTGTTGGTTAACCACTGTGACCTCATCAAGTTGTGGGGTATTCACATGAACTGTGGAATTCCAAACAGGGTGATTCACACTAAACCAATATATGTCCTTTCTCCATCATGTAAAACAACACGACATAGCAGATTTTTTTTTCCAAAGTATCCTAAATTAAGTTTTTCTTCCTCTAAGTCCTCTAATTTTTTTCCATTTTCAGAAGTATATCACTATTTAGTTTAAAAGTCAAGTCAGATTATTGCTTTACAAAAGAAGGCCTAATGTTCAATAACTTGGTAACATTATTGCATACTTTCCACCTACATCACTCTTAACAAAATTCTCAAAATAAATCTTAAGACAAATAAGTCATCTGAGCAGAGTGTAATTGGTTCCATTTAGGCTTAATAACTTGAATATGCATGTGGAAAGAGCATGGCTGTGGAGTGAGTAGATGTGGTTTGAACAGATATGCCACTTTCTAGCTATGTACTTTGAGCAAGATACTGAAGTTTTCAGATATCTAGTTTCCTTATTTGTGAAATAAAGGTAATTGCCTTTCTTATATACCCACAAAAGCTTAAAAAATAGTATGTGTAGTAGTATAGTATAGCAAACTAGCAAATAGTTTATACTTAGTAAGTAGTATTTTCTTATCTTTTCCCTCCCTGCCAGCATCTCCTTGCACCCTTTCTCCCTTTTCTCCCCTCTCCTTACCAAGTTAGGATAATTCTTTGTCTCAAGTACCCTGAGACTTTGAAGATTTTTCAGATGTAAATTCTTAACTTCTGAAAATTTTCCCTGAGGATAACATAGCCCAGGTTTTATAGTGGGCCTTTTAGGATTCCAAATTCTCCTTTACTTAAAGGGAAAAAGAAGAAAATCAAGATATGTTTACTTGGATGGGCTTCAGAAATTGTACATAAGATTTTGTGTATGCTTTGCTTCCTTTATCTCATAGGTGTCTGTGACACCTGTCCTGGGTTGAGGAAGTCCAATTCTTTATAAGTGTTGAAATACACAGGATAAAAGTTTTGTCAAAATTGTATAACTTAGAATTCCTGGGAATTAGTAAAAGATACAAGCTGAGCACTGGCACTGTAGTCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCGGGAGGACAGCTTGAGCTCAGGAGTTCAAGGCTGCAGTGTGCTATAATCATGTCTGTGAATAGCCAATGCACACCAGCCTGGGGAACATAGTGAGACTCTGACTAAAAGTTTTTTAAAAAAGAAAAAAGATATGTAAACAGAAATAATAACACTAATTTTCACATTTTAGGAAAATGGAGCTATAAGCCTGCCTTTAATTTCTAATTCAAAGATCTTCATTGAAAAATACAACCTTTTAACAATTATTAGCCTGGGTAAACCTGTATTCTTCTCTAGTGACCTAAAGCAATCTCTGACAGCTTCTGCTTTTTGCTGAAGCATGTCATCCCAGAGAAAAAGCCTTTAGGCAGACTTAAATTCCAGTGGCTTTTTTTCCCTATATGGTTGTTGCATCAATATAGTAGCATGATAAACATTCAGAGGTAAGGAAAACCTGACAGTTACTGAACAAACTATTTCCTTTACTGGACAGGGGAGAAAATTAAAATTTTTAAATTGAGTCTGAGTCTTTTAGGCTGTCTCCTA | ACCAGACTATTCGCCTAAGGAGTTTGGTGGGCCCTGCAGGCAACCAACTAATTCCCACTGTTTTCTTCCTTTCTTGACTCATGGGCAAATTTTTTATTGTTGTCGTGGCTCAAAATTTTTGAATTGGAGATTTGTCTCTTCTCTTAGCCTTATTTCTCAGTGTCCAAAAAACAACTGATTTAAAAAATGAATCCAGACTTTGAAGAATTGTTTTATATTATTCTCTCTAGAAAATGAATCATAAAATAAAATTGATTAGTGGCATCTGTATATTTATTTTAAACACTGCTAATAATCTTTGTCTTTTTTGTCATTTTCCTTAGGTTCAAAACTGGTCAAATCAATGGTGATTTGCTGATATACCATGTCTTACTGACTTTAAAGCCATATTATGCAAAGCCATATGAAATTGTAGTGGACCTTACCCATACCGGGCCTAGCAATCGCTTTAAAACAGACTTTCTCTCTAAGTGGTTTGTTGTTTTTCCTGGCTTTGCTTACGACAACGTCTCCGCAGTCTATATCTATAACTGTAACTCCTGGGTCAGGGAGTACACCAAGTATCATGAGCGGCTGCTGACTGGCCTCAAAGGTAGCAAAAGGCTTGTTTTCATAGACTGTCCTGGGAAACTGGCTGAGCACATAGAGCATGAACAACAGAAACTACCTGCTGCCACCTTGGCTTTAGAAGAGGACCTGAAGGTATTCCACAATGCTCTCAAGCTAGCTCACAAAGACACCAAAGTTTCTATTAAAGTAAGTTCCAGTCTGTGTTTTGTAAACGATTCATTGCTTTTCTTGACTAACTAGACTATATCCTGGCCTCCCTAGGTGTCCTACCCCTATAGTGGTGTATAAAATGTCACGTAAGGCTGTCGCGGTGGCTCACGCCTGTAATCCAAGCACTTTGGGATGTCAAGGTGGGCAGATCACGTGAGGTCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAACACGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAACATTAGCCGGGTATGGTGGTGGGCACCTGTAATCTCAGCTACTTGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACCCGGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATTGCGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCAACAGAGGGACGCTCTGTCTCAAAAAATAAAAGGTTATGTAAATCTAGATGTAGGAAGACCAACATTTGTGTCATCATGGAGGTCCTGTGGAGGATATGAGACGTATACATTTTATTCTAGCTTAGGCTGGAAGTAGAAGAGTGTTTTGGAGAGGGCAATTTGTTATGTCATTCAAATTGTAGGAATGTGTGGAGAGTAGAAATTACCTAATGAGAGTTCTGATTATTACATGCTTTTTTCAGAGTGAGGAACATGAACCTTCAGGATAAAATCAGTACTTTTCTATAAGATTGTTTGTTTTGTTTTGTTTTGTTTTTTGATATGGAGTCTCACTCTGTTGCCTAGGCTGGAGTGCAGTGGCGTGATCTCAGAGTGCAGTGGCGTGATCTCAGAGTGCAGTGGCATGATCTTGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCAGGTTCAAGCGATTCTGCTGCCTCAGCCTCCCCAGTAGCTGGGATTATAGGCGCCCACCGCCACGGCAGGCTAGTTTTTGTAGGTTTAGTAGAGACAAGGTTGTTGGCCAGGCTGATCACGAACTCCTGACCTCAAGTGATCTGCCCACCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGGATGAGCCACTGCACCCGGCCTTCTATAAGATTCTTGACCTTTTTAAAAAGGAAAATTAAAAAATTTTTAAATGTTTTTTGTTTCTTTTGAGAACATTTATCATAATAATTACTGAACCATTTGAATATACAATGGTGGGAACTCTTCCTTAAATGGCATAGTGTTTTGTTTGGTTGGTTGGTTTCTGGAGCCTTTTAGAATTTTATGTAAAAGAGTTTAATTCTTCTCCACTTCACCCCGTCACCACCACTTTCCAGGTTGGTTCTACTGCTGTCCAAGTAACTTCAGCAGAGCGAACAAAAGACCTAGGGCAATCAGTCTTTCTAAATGACATTTATTATGCTTCGGAAATTGAAGAAATCTGCCTAGTAGATGAGAACCAGTTCACCTTAACCATTGCAAACCAGGGCACGCCGCTCACCTTCATGCACCAGGAGTGTGAAGCCATTGTCCAGTCTATCATTCATATCCGGACCCGCTGGGAACTGTCACAGCCCGACTCTATCCCCCAACACACCAAGATTCGGCCAAAAGATGTCCCTGGGACACTGCTCAATATCGCATTACTTAATTTAGGCAGTTCTGACCCGAGTTTACGGTAGGTTTTTTAAAATTCTCTTCAGTTTGATTTGGGGTTTGTTGCTTTTAAAATGAGACCATTTAATGAATTTTAAAACAGCCTCTACCTTAATATTGTAAATTGGAAGGTATGCAGTGTTGGTTAACCACTGTGACCTCATCAAGTTGTGGGGTATTCACATGAACTGTGGAATTCCAAACAGGGTGATTCACACTAAACCAATATATGTCCTTTCTCCATCATGTAAAACAACACGACATAGCAGATTTTTTTTTCCAAAGTATCCTAAATTAAGTTTTTCTTCCTCTAAGTCCTCTAATTTTTTTCCATTTTCAGAAGTATATCACTATTTAGTTTAAAAGTCAAGTCAGATTATTGCTTTACAAAAGAAGGCCTAATGTTCAATAACTTGGTAACATTATTGCATACTTTCCACCTACATCACTCTTAACAAAATTCTCAAAATAAATCTTAAGACAAATAAGTCATCTGAGCAGAGTGTAATTGGTTCCATTTAGGCTTAATAACTTGAATATGCATGTGGAAAGAGCATGGCTGTGGAGTGAGTAGATGTGGTTTGAACAGATATGCCACTTTCTAGCTATGTACTTTGAGCAAGATACTGAAGTTTTCAGATATCTAGTTTCCTTATTTGTGAAATAAAGGTAATTGCCTTTCTTATATACCCACAAAAGCTTAAAAAATAGTATGTGTAGTAGTATAGTATAGCAAACTAGCAAATAGTTTATACTTAGTAAGTAGTATTTTCTTATCTTTTCCCTCCCTGCCAGCATCTCCTTGCACCCTTTCTCCCTTTTCTCCCCTCTCCTTACCAAGTTAGGATAATTCTTTGTCTCAAGTACCCTGAGACTTTGAAGATTTTTCAGATGTAAATTCTTAACTTCTGAAAATTTTCCCTGAGGATAACATAGCCCAGGTTTTATAGTGGGCCTTTTAGGATTCCAAATTCTCCTTTACTTAAAGGGAAAAAGAAGAAAATCAAGATATGTTTACTTGGATGGGCTTCAGAAATTGTACATAAGATTTTGTGTATGCTTTGCTTCCTTTATCTCATAGGTGTCTGTGACACCTGTCCTGGGTTGAGGAAGTCCAATTCTTTATAAGTGTTGAAATACACAGGATAAAAGTTTTGTCAAAATTGTATAACTTAGAATTCCTGGGAATTAGTAAAAGATACAAGCTGAGCACTGGCACTGTAGTCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCGGGAGGACAGCTTGAGCTCAGGAGTTCAAGGCTGCAGTGTGCTATAATCATGTCTGTGAATAGCCAATGCACACCAGCCTGGGGAACATAGTGAGACTCTGACTAAAAGTTTTTTAAAAAAGAAAAAAGATATGTAAACAGAAATAATAACACTAATTTTCACATTTTAGGAAAATGGAGCTATAAGCCTGCCTTTAATTTCTAATTCAAAGATCTTCATTGAAAAATACAACCTTTTAACAATTATTAGCCTGGGTAAACCTGTATTCTTCTCTAGTGACCTAAAGCAATCTCTGACAGCTTCTGCTTTTTGCTGAAGCATGTCATCCCAGAGAAAAAGCCTTTAGGCAGACTTAAATTCCAGTGGCTTTTTTTCCCTATATGGTTGTTGCATCAATATAGTAGCATGATAAACATTCAGAGGTAAGGAAAACCTGACAGTTACTGAACAAACTATTTCCTTTACTGGACAGGGGAGAAAATTAAAATTTTTAAATTGAGTCTGAGTCTTTTAGGCTGTCTCCTA |
Task1_train_24104 | The gene NF1 (neurofibromin 1) is located on Chromosome 17, where a mutation has occurred. What is the medical relevance of this mutation? | Pathogenic; Neurofibromatosis, type 1 | ACTGATTTAAAAAATGAATCCAGACTTTGAAGAATTGTTTTATATTATTCTCTCTAGAAAATGAATCATAAAATAAAATTGATTAGTGGCATCTGTATATTTATTTTAAACACTGCTAATAATCTTTGTCTTTTTTGTCATTTTCCTTAGGTTCAAAACTGGTCAAATCAATGGTGATTTGCTGATATACCATGTCTTACTGACTTTAAAGCCATATTATGCAAAGCCATATGAAATTGTAGTGGACCTTACCCATACCGGGCCTAGCAATCGCTTTAAAACAGACTTTCTCTCTAAGTGGTTTGTTGTTTTTCCTGGCTTTGCTTACGACAACGTCTCCGCAGTCTATATCTATAACTGTAACTCCTGGGTCAGGGAGTACACCAAGTATCATGAGCGGCTGCTGACTGGCCTCAAAGGTAGCAAAAGGCTTGTTTTCATAGACTGTCCTGGGAAACTGGCTGAGCACATAGAGCATGAACAACAGAAACTACCTGCTGCCACCTTGGCTTTAGAAGAGGACCTGAAGGTATTCCACAATGCTCTCAAGCTAGCTCACAAAGACACCAAAGTTTCTATTAAAGTAAGTTCCAGTCTGTGTTTTGTAAACGATTCATTGCTTTTCTTGACTAACTAGACTATATCCTGGCCTCCCTAGGTGTCCTACCCCTATAGTGGTGTATAAAATGTCACGTAAGGCTGTCGCGGTGGCTCACGCCTGTAATCCAAGCACTTTGGGATGTCAAGGTGGGCAGATCACGTGAGGTCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAACACGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAACATTAGCCGGGTATGGTGGTGGGCACCTGTAATCTCAGCTACTTGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACCCGGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATTGCGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCAACAGAGGGACGCTCTGTCTCAAAAAATAAAAGGTTATGTAAATCTAGATGTAGGAAGACCAACATTTGTGTCATCATGGAGGTCCTGTGGAGGATATGAGACGTATACATTTTATTCTAGCTTAGGCTGGAAGTAGAAGAGTGTTTTGGAGAGGGCAATTTGTTATGTCATTCAAATTGTAGGAATGTGTGGAGAGTAGAAATTACCTAATGAGAGTTCTGATTATTACATGCTTTTTTCAGAGTGAGGAACATGAACCTTCAGGATAAAATCAGTACTTTTCTATAAGATTGTTTGTTTTGTTTTGTTTTGTTTTTTGATATGGAGTCTCACTCTGTTGCCTAGGCTGGAGTGCAGTGGCGTGATCTCAGAGTGCAGTGGCGTGATCTCAGAGTGCAGTGGCATGATCTTGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCAGGTTCAAGCGATTCTGCTGCCTCAGCCTCCCCAGTAGCTGGGATTATAGGCGCCCACCGCCACGGCAGGCTAGTTTTTGTAGGTTTAGTAGAGACAAGGTTGTTGGCCAGGCTGATCACGAACTCCTGACCTCAAGTGATCTGCCCACCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGGATGAGCCACTGCACCCGGCCTTCTATAAGATTCTTGACCTTTTTAAAAAGGAAAATTAAAAAATTTTTAAATGTTTTTTGTTTCTTTTGAGAACATTTATCATAATAATTACTGAACCATTTGAATATACAATGGTGGGAACTCTTCCTTAAATGGCATAGTGTTTTGTTTGGTTGGTTGGTTTCTGGAGCCTTTTAGAATTTTATGTAAAAGAGTTTAATTCTTCTCCACTTCACCCCGTCACCACCACTTTCCAGGTTGGTTCTACTGCTGTCCAAGTAACTTCAGCAGAGCGAACAAAAGTCCTAGGGCAATCAGTCTTTCTAAATGACATTTATTATGCTTCGGAAATTGAAGAAATCTGCCTAGTAGATGAGAACCAGTTCACCTTAACCATTGCAAACCAGGGCACGCCGCTCACCTTCATGCACCAGGAGTGTGAAGCCATTGTCCAGTCTATCATTCATATCCGGACCCGCTGGGAACTGTCACAGCCCGACTCTATCCCCCAACACACCAAGATTCGGCCAAAAGATGTCCCTGGGACACTGCTCAATATCGCATTACTTAATTTAGGCAGTTCTGACCCGAGTTTACGGTAGGTTTTTTAAAATTCTCTTCAGTTTGATTTGGGGTTTGTTGCTTTTAAAATGAGACCATTTAATGAATTTTAAAACAGCCTCTACCTTAATATTGTAAATTGGAAGGTATGCAGTGTTGGTTAACCACTGTGACCTCATCAAGTTGTGGGGTATTCACATGAACTGTGGAATTCCAAACAGGGTGATTCACACTAAACCAATATATGTCCTTTCTCCATCATGTAAAACAACACGACATAGCAGATTTTTTTTTCCAAAGTATCCTAAATTAAGTTTTTCTTCCTCTAAGTCCTCTAATTTTTTTCCATTTTCAGAAGTATATCACTATTTAGTTTAAAAGTCAAGTCAGATTATTGCTTTACAAAAGAAGGCCTAATGTTCAATAACTTGGTAACATTATTGCATACTTTCCACCTACATCACTCTTAACAAAATTCTCAAAATAAATCTTAAGACAAATAAGTCATCTGAGCAGAGTGTAATTGGTTCCATTTAGGCTTAATAACTTGAATATGCATGTGGAAAGAGCATGGCTGTGGAGTGAGTAGATGTGGTTTGAACAGATATGCCACTTTCTAGCTATGTACTTTGAGCAAGATACTGAAGTTTTCAGATATCTAGTTTCCTTATTTGTGAAATAAAGGTAATTGCCTTTCTTATATACCCACAAAAGCTTAAAAAATAGTATGTGTAGTAGTATAGTATAGCAAACTAGCAAATAGTTTATACTTAGTAAGTAGTATTTTCTTATCTTTTCCCTCCCTGCCAGCATCTCCTTGCACCCTTTCTCCCTTTTCTCCCCTCTCCTTACCAAGTTAGGATAATTCTTTGTCTCAAGTACCCTGAGACTTTGAAGATTTTTCAGATGTAAATTCTTAACTTCTGAAAATTTTCCCTGAGGATAACATAGCCCAGGTTTTATAGTGGGCCTTTTAGGATTCCAAATTCTCCTTTACTTAAAGGGAAAAAGAAGAAAATCAAGATATGTTTACTTGGATGGGCTTCAGAAATTGTACATAAGATTTTGTGTATGCTTTGCTTCCTTTATCTCATAGGTGTCTGTGACACCTGTCCTGGGTTGAGGAAGTCCAATTCTTTATAAGTGTTGAAATACACAGGATAAAAGTTTTGTCAAAATTGTATAACTTAGAATTCCTGGGAATTAGTAAAAGATACAAGCTGAGCACTGGCACTGTAGTCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCGGGAGGACAGCTTGAGCTCAGGAGTTCAAGGCTGCAGTGTGCTATAATCATGTCTGTGAATAGCCAATGCACACCAGCCTGGGGAACATAGTGAGACTCTGACTAAAAGTTTTTTAAAAAAGAAAAAAGATATGTAAACAGAAATAATAACACTAATTTTCACATTTTAGGAAAATGGAGCTATAAGCCTGCCTTTAATTTCTAATTCAAAGATCTTCATTGAAAAATACAACCTTTTAACAATTATTAGCCTGGGTAAACCTGTATTCTTCTCTAGTGACCTAAAGCAATCTCTGACAGCTTCTGCTTTTTGCTGAAGCATGTCATCCCAGAGAAAAAGCCTTTAGGCAGACTTAAATTCCAGTGGCTTTTTTTCCCTATATGGTTGTTGCATCAATATAGTAGCATGATAAACATTCAGAGGTAAGGAAAACCTGACAGTTACTGAACAAACTATTTCCTTTACTGGACAGGGGAGAAAATTAAAATTTTTAAATTGAGTCTGAGTCTTTTAGGCTGTCTCCTAAATTGCTTAAATATATTTTCAGACATTTGTAAGTGATGTTTGGTCTCAATGAAACCTGGATATTATAGTTTTTTTCCATATTGGTGGTTATATATGATGTAATGAGGTCATAGAGGGAAAAATGGGAGGACTTAATTATAAGTTAATTTTGTTTTTAACCTTCAGTTTGTAGG | ACTGATTTAAAAAATGAATCCAGACTTTGAAGAATTGTTTTATATTATTCTCTCTAGAAAATGAATCATAAAATAAAATTGATTAGTGGCATCTGTATATTTATTTTAAACACTGCTAATAATCTTTGTCTTTTTTGTCATTTTCCTTAGGTTCAAAACTGGTCAAATCAATGGTGATTTGCTGATATACCATGTCTTACTGACTTTAAAGCCATATTATGCAAAGCCATATGAAATTGTAGTGGACCTTACCCATACCGGGCCTAGCAATCGCTTTAAAACAGACTTTCTCTCTAAGTGGTTTGTTGTTTTTCCTGGCTTTGCTTACGACAACGTCTCCGCAGTCTATATCTATAACTGTAACTCCTGGGTCAGGGAGTACACCAAGTATCATGAGCGGCTGCTGACTGGCCTCAAAGGTAGCAAAAGGCTTGTTTTCATAGACTGTCCTGGGAAACTGGCTGAGCACATAGAGCATGAACAACAGAAACTACCTGCTGCCACCTTGGCTTTAGAAGAGGACCTGAAGGTATTCCACAATGCTCTCAAGCTAGCTCACAAAGACACCAAAGTTTCTATTAAAGTAAGTTCCAGTCTGTGTTTTGTAAACGATTCATTGCTTTTCTTGACTAACTAGACTATATCCTGGCCTCCCTAGGTGTCCTACCCCTATAGTGGTGTATAAAATGTCACGTAAGGCTGTCGCGGTGGCTCACGCCTGTAATCCAAGCACTTTGGGATGTCAAGGTGGGCAGATCACGTGAGGTCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAACACGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAACATTAGCCGGGTATGGTGGTGGGCACCTGTAATCTCAGCTACTTGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACCCGGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATTGCGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCAACAGAGGGACGCTCTGTCTCAAAAAATAAAAGGTTATGTAAATCTAGATGTAGGAAGACCAACATTTGTGTCATCATGGAGGTCCTGTGGAGGATATGAGACGTATACATTTTATTCTAGCTTAGGCTGGAAGTAGAAGAGTGTTTTGGAGAGGGCAATTTGTTATGTCATTCAAATTGTAGGAATGTGTGGAGAGTAGAAATTACCTAATGAGAGTTCTGATTATTACATGCTTTTTTCAGAGTGAGGAACATGAACCTTCAGGATAAAATCAGTACTTTTCTATAAGATTGTTTGTTTTGTTTTGTTTTGTTTTTTGATATGGAGTCTCACTCTGTTGCCTAGGCTGGAGTGCAGTGGCGTGATCTCAGAGTGCAGTGGCGTGATCTCAGAGTGCAGTGGCATGATCTTGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCAGGTTCAAGCGATTCTGCTGCCTCAGCCTCCCCAGTAGCTGGGATTATAGGCGCCCACCGCCACGGCAGGCTAGTTTTTGTAGGTTTAGTAGAGACAAGGTTGTTGGCCAGGCTGATCACGAACTCCTGACCTCAAGTGATCTGCCCACCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGGATGAGCCACTGCACCCGGCCTTCTATAAGATTCTTGACCTTTTTAAAAAGGAAAATTAAAAAATTTTTAAATGTTTTTTGTTTCTTTTGAGAACATTTATCATAATAATTACTGAACCATTTGAATATACAATGGTGGGAACTCTTCCTTAAATGGCATAGTGTTTTGTTTGGTTGGTTGGTTTCTGGAGCCTTTTAGAATTTTATGTAAAAGAGTTTAATTCTTCTCCACTTCACCCCGTCACCACCACTTTCCAGGTTGGTTCTACTGCTGTCCAAGTAACTTCAGCAGAGCGAACAAAAGTCCTAGGGCAATCAGTCTTTCTAAATGACATTTATTATGCTTCGGAAATTGAAGAAATCTGCCTAGTAGATGAGAACCAGTTCACCTTAACCATTGCAAACCAGGGCACGCCGCTCACCTTCATGCACCAGGAGTGTGAAGCCATTGTCCAGTCTATCATTCATATCCGGACCAGCTGGGAACTGTCACAGCCCGACTCTATCCCCCAACACACCAAGATTCGGCCAAAAGATGTCCCTGGGACACTGCTCAATATCGCATTACTTAATTTAGGCAGTTCTGACCCGAGTTTACGGTAGGTTTTTTAAAATTCTCTTCAGTTTGATTTGGGGTTTGTTGCTTTTAAAATGAGACCATTTAATGAATTTTAAAACAGCCTCTACCTTAATATTGTAAATTGGAAGGTATGCAGTGTTGGTTAACCACTGTGACCTCATCAAGTTGTGGGGTATTCACATGAACTGTGGAATTCCAAACAGGGTGATTCACACTAAACCAATATATGTCCTTTCTCCATCATGTAAAACAACACGACATAGCAGATTTTTTTTTCCAAAGTATCCTAAATTAAGTTTTTCTTCCTCTAAGTCCTCTAATTTTTTTCCATTTTCAGAAGTATATCACTATTTAGTTTAAAAGTCAAGTCAGATTATTGCTTTACAAAAGAAGGCCTAATGTTCAATAACTTGGTAACATTATTGCATACTTTCCACCTACATCACTCTTAACAAAATTCTCAAAATAAATCTTAAGACAAATAAGTCATCTGAGCAGAGTGTAATTGGTTCCATTTAGGCTTAATAACTTGAATATGCATGTGGAAAGAGCATGGCTGTGGAGTGAGTAGATGTGGTTTGAACAGATATGCCACTTTCTAGCTATGTACTTTGAGCAAGATACTGAAGTTTTCAGATATCTAGTTTCCTTATTTGTGAAATAAAGGTAATTGCCTTTCTTATATACCCACAAAAGCTTAAAAAATAGTATGTGTAGTAGTATAGTATAGCAAACTAGCAAATAGTTTATACTTAGTAAGTAGTATTTTCTTATCTTTTCCCTCCCTGCCAGCATCTCCTTGCACCCTTTCTCCCTTTTCTCCCCTCTCCTTACCAAGTTAGGATAATTCTTTGTCTCAAGTACCCTGAGACTTTGAAGATTTTTCAGATGTAAATTCTTAACTTCTGAAAATTTTCCCTGAGGATAACATAGCCCAGGTTTTATAGTGGGCCTTTTAGGATTCCAAATTCTCCTTTACTTAAAGGGAAAAAGAAGAAAATCAAGATATGTTTACTTGGATGGGCTTCAGAAATTGTACATAAGATTTTGTGTATGCTTTGCTTCCTTTATCTCATAGGTGTCTGTGACACCTGTCCTGGGTTGAGGAAGTCCAATTCTTTATAAGTGTTGAAATACACAGGATAAAAGTTTTGTCAAAATTGTATAACTTAGAATTCCTGGGAATTAGTAAAAGATACAAGCTGAGCACTGGCACTGTAGTCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCGGGAGGACAGCTTGAGCTCAGGAGTTCAAGGCTGCAGTGTGCTATAATCATGTCTGTGAATAGCCAATGCACACCAGCCTGGGGAACATAGTGAGACTCTGACTAAAAGTTTTTTAAAAAAGAAAAAAGATATGTAAACAGAAATAATAACACTAATTTTCACATTTTAGGAAAATGGAGCTATAAGCCTGCCTTTAATTTCTAATTCAAAGATCTTCATTGAAAAATACAACCTTTTAACAATTATTAGCCTGGGTAAACCTGTATTCTTCTCTAGTGACCTAAAGCAATCTCTGACAGCTTCTGCTTTTTGCTGAAGCATGTCATCCCAGAGAAAAAGCCTTTAGGCAGACTTAAATTCCAGTGGCTTTTTTTCCCTATATGGTTGTTGCATCAATATAGTAGCATGATAAACATTCAGAGGTAAGGAAAACCTGACAGTTACTGAACAAACTATTTCCTTTACTGGACAGGGGAGAAAATTAAAATTTTTAAATTGAGTCTGAGTCTTTTAGGCTGTCTCCTAAATTGCTTAAATATATTTTCAGACATTTGTAAGTGATGTTTGGTCTCAATGAAACCTGGATATTATAGTTTTTTTCCATATTGGTGGTTATATATGATGTAATGAGGTCATAGAGGGAAAAATGGGAGGACTTAATTATAAGTTAATTTTGTTTTTAACCTTCAGTTTGTAGG |
Task1_train_24105 | Given this context: Chromosome 17, gene NF1 (neurofibromin 1) — does this variant present pathogenic behavior, and if so, what disease does it relate to? | Pathogenic; Neurodevelopmental delay | ACTGATTTAAAAAATGAATCCAGACTTTGAAGAATTGTTTTATATTATTCTCTCTAGAAAATGAATCATAAAATAAAATTGATTAGTGGCATCTGTATATTTATTTTAAACACTGCTAATAATCTTTGTCTTTTTTGTCATTTTCCTTAGGTTCAAAACTGGTCAAATCAATGGTGATTTGCTGATATACCATGTCTTACTGACTTTAAAGCCATATTATGCAAAGCCATATGAAATTGTAGTGGACCTTACCCATACCGGGCCTAGCAATCGCTTTAAAACAGACTTTCTCTCTAAGTGGTTTGTTGTTTTTCCTGGCTTTGCTTACGACAACGTCTCCGCAGTCTATATCTATAACTGTAACTCCTGGGTCAGGGAGTACACCAAGTATCATGAGCGGCTGCTGACTGGCCTCAAAGGTAGCAAAAGGCTTGTTTTCATAGACTGTCCTGGGAAACTGGCTGAGCACATAGAGCATGAACAACAGAAACTACCTGCTGCCACCTTGGCTTTAGAAGAGGACCTGAAGGTATTCCACAATGCTCTCAAGCTAGCTCACAAAGACACCAAAGTTTCTATTAAAGTAAGTTCCAGTCTGTGTTTTGTAAACGATTCATTGCTTTTCTTGACTAACTAGACTATATCCTGGCCTCCCTAGGTGTCCTACCCCTATAGTGGTGTATAAAATGTCACGTAAGGCTGTCGCGGTGGCTCACGCCTGTAATCCAAGCACTTTGGGATGTCAAGGTGGGCAGATCACGTGAGGTCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAACACGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAACATTAGCCGGGTATGGTGGTGGGCACCTGTAATCTCAGCTACTTGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACCCGGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATTGCGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCAACAGAGGGACGCTCTGTCTCAAAAAATAAAAGGTTATGTAAATCTAGATGTAGGAAGACCAACATTTGTGTCATCATGGAGGTCCTGTGGAGGATATGAGACGTATACATTTTATTCTAGCTTAGGCTGGAAGTAGAAGAGTGTTTTGGAGAGGGCAATTTGTTATGTCATTCAAATTGTAGGAATGTGTGGAGAGTAGAAATTACCTAATGAGAGTTCTGATTATTACATGCTTTTTTCAGAGTGAGGAACATGAACCTTCAGGATAAAATCAGTACTTTTCTATAAGATTGTTTGTTTTGTTTTGTTTTGTTTTTTGATATGGAGTCTCACTCTGTTGCCTAGGCTGGAGTGCAGTGGCGTGATCTCAGAGTGCAGTGGCGTGATCTCAGAGTGCAGTGGCATGATCTTGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCAGGTTCAAGCGATTCTGCTGCCTCAGCCTCCCCAGTAGCTGGGATTATAGGCGCCCACCGCCACGGCAGGCTAGTTTTTGTAGGTTTAGTAGAGACAAGGTTGTTGGCCAGGCTGATCACGAACTCCTGACCTCAAGTGATCTGCCCACCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGGATGAGCCACTGCACCCGGCCTTCTATAAGATTCTTGACCTTTTTAAAAAGGAAAATTAAAAAATTTTTAAATGTTTTTTGTTTCTTTTGAGAACATTTATCATAATAATTACTGAACCATTTGAATATACAATGGTGGGAACTCTTCCTTAAATGGCATAGTGTTTTGTTTGGTTGGTTGGTTTCTGGAGCCTTTTAGAATTTTATGTAAAAGAGTTTAATTCTTCTCCACTTCACCCCGTCACCACCACTTTCCAGGTTGGTTCTACTGCTGTCCAAGTAACTTCAGCAGAGCGAACAAAAGTCCTAGGGCAATCAGTCTTTCTAAATGACATTTATTATGCTTCGGAAATTGAAGAAATCTGCCTAGTAGATGAGAACCAGTTCACCTTAACCATTGCAAACCAGGGCACGCCGCTCACCTTCATGCACCAGGAGTGTGAAGCCATTGTCCAGTCTATCATTCATATCCGGACCCGCTGGGAACTGTCACAGCCCGACTCTATCCCCCAACACACCAAGATTCGGCCAAAAGATGTCCCTGGGACACTGCTCAATATCGCATTACTTAATTTAGGCAGTTCTGACCCGAGTTTACGGTAGGTTTTTTAAAATTCTCTTCAGTTTGATTTGGGGTTTGTTGCTTTTAAAATGAGACCATTTAATGAATTTTAAAACAGCCTCTACCTTAATATTGTAAATTGGAAGGTATGCAGTGTTGGTTAACCACTGTGACCTCATCAAGTTGTGGGGTATTCACATGAACTGTGGAATTCCAAACAGGGTGATTCACACTAAACCAATATATGTCCTTTCTCCATCATGTAAAACAACACGACATAGCAGATTTTTTTTTCCAAAGTATCCTAAATTAAGTTTTTCTTCCTCTAAGTCCTCTAATTTTTTTCCATTTTCAGAAGTATATCACTATTTAGTTTAAAAGTCAAGTCAGATTATTGCTTTACAAAAGAAGGCCTAATGTTCAATAACTTGGTAACATTATTGCATACTTTCCACCTACATCACTCTTAACAAAATTCTCAAAATAAATCTTAAGACAAATAAGTCATCTGAGCAGAGTGTAATTGGTTCCATTTAGGCTTAATAACTTGAATATGCATGTGGAAAGAGCATGGCTGTGGAGTGAGTAGATGTGGTTTGAACAGATATGCCACTTTCTAGCTATGTACTTTGAGCAAGATACTGAAGTTTTCAGATATCTAGTTTCCTTATTTGTGAAATAAAGGTAATTGCCTTTCTTATATACCCACAAAAGCTTAAAAAATAGTATGTGTAGTAGTATAGTATAGCAAACTAGCAAATAGTTTATACTTAGTAAGTAGTATTTTCTTATCTTTTCCCTCCCTGCCAGCATCTCCTTGCACCCTTTCTCCCTTTTCTCCCCTCTCCTTACCAAGTTAGGATAATTCTTTGTCTCAAGTACCCTGAGACTTTGAAGATTTTTCAGATGTAAATTCTTAACTTCTGAAAATTTTCCCTGAGGATAACATAGCCCAGGTTTTATAGTGGGCCTTTTAGGATTCCAAATTCTCCTTTACTTAAAGGGAAAAAGAAGAAAATCAAGATATGTTTACTTGGATGGGCTTCAGAAATTGTACATAAGATTTTGTGTATGCTTTGCTTCCTTTATCTCATAGGTGTCTGTGACACCTGTCCTGGGTTGAGGAAGTCCAATTCTTTATAAGTGTTGAAATACACAGGATAAAAGTTTTGTCAAAATTGTATAACTTAGAATTCCTGGGAATTAGTAAAAGATACAAGCTGAGCACTGGCACTGTAGTCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCGGGAGGACAGCTTGAGCTCAGGAGTTCAAGGCTGCAGTGTGCTATAATCATGTCTGTGAATAGCCAATGCACACCAGCCTGGGGAACATAGTGAGACTCTGACTAAAAGTTTTTTAAAAAAGAAAAAAGATATGTAAACAGAAATAATAACACTAATTTTCACATTTTAGGAAAATGGAGCTATAAGCCTGCCTTTAATTTCTAATTCAAAGATCTTCATTGAAAAATACAACCTTTTAACAATTATTAGCCTGGGTAAACCTGTATTCTTCTCTAGTGACCTAAAGCAATCTCTGACAGCTTCTGCTTTTTGCTGAAGCATGTCATCCCAGAGAAAAAGCCTTTAGGCAGACTTAAATTCCAGTGGCTTTTTTTCCCTATATGGTTGTTGCATCAATATAGTAGCATGATAAACATTCAGAGGTAAGGAAAACCTGACAGTTACTGAACAAACTATTTCCTTTACTGGACAGGGGAGAAAATTAAAATTTTTAAATTGAGTCTGAGTCTTTTAGGCTGTCTCCTAAATTGCTTAAATATATTTTCAGACATTTGTAAGTGATGTTTGGTCTCAATGAAACCTGGATATTATAGTTTTTTTCCATATTGGTGGTTATATATGATGTAATGAGGTCATAGAGGGAAAAATGGGAGGACTTAATTATAAGTTAATTTTGTTTTTAACCTTCAGTTTGTAGG | ACTGATTTAAAAAATGAATCCAGACTTTGAAGAATTGTTTTATATTATTCTCTCTAGAAAATGAATCATAAAATAAAATTGATTAGTGGCATCTGTATATTTATTTTAAACACTGCTAATAATCTTTGTCTTTTTTGTCATTTTCCTTAGGTTCAAAACTGGTCAAATCAATGGTGATTTGCTGATATACCATGTCTTACTGACTTTAAAGCCATATTATGCAAAGCCATATGAAATTGTAGTGGACCTTACCCATACCGGGCCTAGCAATCGCTTTAAAACAGACTTTCTCTCTAAGTGGTTTGTTGTTTTTCCTGGCTTTGCTTACGACAACGTCTCCGCAGTCTATATCTATAACTGTAACTCCTGGGTCAGGGAGTACACCAAGTATCATGAGCGGCTGCTGACTGGCCTCAAAGGTAGCAAAAGGCTTGTTTTCATAGACTGTCCTGGGAAACTGGCTGAGCACATAGAGCATGAACAACAGAAACTACCTGCTGCCACCTTGGCTTTAGAAGAGGACCTGAAGGTATTCCACAATGCTCTCAAGCTAGCTCACAAAGACACCAAAGTTTCTATTAAAGTAAGTTCCAGTCTGTGTTTTGTAAACGATTCATTGCTTTTCTTGACTAACTAGACTATATCCTGGCCTCCCTAGGTGTCCTACCCCTATAGTGGTGTATAAAATGTCACGTAAGGCTGTCGCGGTGGCTCACGCCTGTAATCCAAGCACTTTGGGATGTCAAGGTGGGCAGATCACGTGAGGTCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAACACGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAACATTAGCCGGGTATGGTGGTGGGCACCTGTAATCTCAGCTACTTGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACCCGGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATTGCGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCAACAGAGGGACGCTCTGTCTCAAAAAATAAAAGGTTATGTAAATCTAGATGTAGGAAGACCAACATTTGTGTCATCATGGAGGTCCTGTGGAGGATATGAGACGTATACATTTTATTCTAGCTTAGGCTGGAAGTAGAAGAGTGTTTTGGAGAGGGCAATTTGTTATGTCATTCAAATTGTAGGAATGTGTGGAGAGTAGAAATTACCTAATGAGAGTTCTGATTATTACATGCTTTTTTCAGAGTGAGGAACATGAACCTTCAGGATAAAATCAGTACTTTTCTATAAGATTGTTTGTTTTGTTTTGTTTTGTTTTTTGATATGGAGTCTCACTCTGTTGCCTAGGCTGGAGTGCAGTGGCGTGATCTCAGAGTGCAGTGGCGTGATCTCAGAGTGCAGTGGCATGATCTTGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCAGGTTCAAGCGATTCTGCTGCCTCAGCCTCCCCAGTAGCTGGGATTATAGGCGCCCACCGCCACGGCAGGCTAGTTTTTGTAGGTTTAGTAGAGACAAGGTTGTTGGCCAGGCTGATCACGAACTCCTGACCTCAAGTGATCTGCCCACCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGGATGAGCCACTGCACCCGGCCTTCTATAAGATTCTTGACCTTTTTAAAAAGGAAAATTAAAAAATTTTTAAATGTTTTTTGTTTCTTTTGAGAACATTTATCATAATAATTACTGAACCATTTGAATATACAATGGTGGGAACTCTTCCTTAAATGGCATAGTGTTTTGTTTGGTTGGTTGGTTTCTGGAGCCTTTTAGAATTTTATGTAAAAGAGTTTAATTCTTCTCCACTTCACCCCGTCACCACCACTTTCCAGGTTGGTTCTACTGCTGTCCAAGTAACTTCAGCAGAGCGAACAAAAGTCCTAGGGCAATCAGTCTTTCTAAATGACATTTATTATGCTTCGGAAATTGAAGAAATCTGCCTAGTAGATGAGAACCAGTTCACCTTAACCATTGCAAACCAGGGCACGCCGCTCACCTTCATGCACCAGGAGTGTGAAGCCATTGTCCAGTCTATCATTCATATCCGGACCTGCTGGGAACTGTCACAGCCCGACTCTATCCCCCAACACACCAAGATTCGGCCAAAAGATGTCCCTGGGACACTGCTCAATATCGCATTACTTAATTTAGGCAGTTCTGACCCGAGTTTACGGTAGGTTTTTTAAAATTCTCTTCAGTTTGATTTGGGGTTTGTTGCTTTTAAAATGAGACCATTTAATGAATTTTAAAACAGCCTCTACCTTAATATTGTAAATTGGAAGGTATGCAGTGTTGGTTAACCACTGTGACCTCATCAAGTTGTGGGGTATTCACATGAACTGTGGAATTCCAAACAGGGTGATTCACACTAAACCAATATATGTCCTTTCTCCATCATGTAAAACAACACGACATAGCAGATTTTTTTTTCCAAAGTATCCTAAATTAAGTTTTTCTTCCTCTAAGTCCTCTAATTTTTTTCCATTTTCAGAAGTATATCACTATTTAGTTTAAAAGTCAAGTCAGATTATTGCTTTACAAAAGAAGGCCTAATGTTCAATAACTTGGTAACATTATTGCATACTTTCCACCTACATCACTCTTAACAAAATTCTCAAAATAAATCTTAAGACAAATAAGTCATCTGAGCAGAGTGTAATTGGTTCCATTTAGGCTTAATAACTTGAATATGCATGTGGAAAGAGCATGGCTGTGGAGTGAGTAGATGTGGTTTGAACAGATATGCCACTTTCTAGCTATGTACTTTGAGCAAGATACTGAAGTTTTCAGATATCTAGTTTCCTTATTTGTGAAATAAAGGTAATTGCCTTTCTTATATACCCACAAAAGCTTAAAAAATAGTATGTGTAGTAGTATAGTATAGCAAACTAGCAAATAGTTTATACTTAGTAAGTAGTATTTTCTTATCTTTTCCCTCCCTGCCAGCATCTCCTTGCACCCTTTCTCCCTTTTCTCCCCTCTCCTTACCAAGTTAGGATAATTCTTTGTCTCAAGTACCCTGAGACTTTGAAGATTTTTCAGATGTAAATTCTTAACTTCTGAAAATTTTCCCTGAGGATAACATAGCCCAGGTTTTATAGTGGGCCTTTTAGGATTCCAAATTCTCCTTTACTTAAAGGGAAAAAGAAGAAAATCAAGATATGTTTACTTGGATGGGCTTCAGAAATTGTACATAAGATTTTGTGTATGCTTTGCTTCCTTTATCTCATAGGTGTCTGTGACACCTGTCCTGGGTTGAGGAAGTCCAATTCTTTATAAGTGTTGAAATACACAGGATAAAAGTTTTGTCAAAATTGTATAACTTAGAATTCCTGGGAATTAGTAAAAGATACAAGCTGAGCACTGGCACTGTAGTCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCGGGAGGACAGCTTGAGCTCAGGAGTTCAAGGCTGCAGTGTGCTATAATCATGTCTGTGAATAGCCAATGCACACCAGCCTGGGGAACATAGTGAGACTCTGACTAAAAGTTTTTTAAAAAAGAAAAAAGATATGTAAACAGAAATAATAACACTAATTTTCACATTTTAGGAAAATGGAGCTATAAGCCTGCCTTTAATTTCTAATTCAAAGATCTTCATTGAAAAATACAACCTTTTAACAATTATTAGCCTGGGTAAACCTGTATTCTTCTCTAGTGACCTAAAGCAATCTCTGACAGCTTCTGCTTTTTGCTGAAGCATGTCATCCCAGAGAAAAAGCCTTTAGGCAGACTTAAATTCCAGTGGCTTTTTTTCCCTATATGGTTGTTGCATCAATATAGTAGCATGATAAACATTCAGAGGTAAGGAAAACCTGACAGTTACTGAACAAACTATTTCCTTTACTGGACAGGGGAGAAAATTAAAATTTTTAAATTGAGTCTGAGTCTTTTAGGCTGTCTCCTAAATTGCTTAAATATATTTTCAGACATTTGTAAGTGATGTTTGGTCTCAATGAAACCTGGATATTATAGTTTTTTTCCATATTGGTGGTTATATATGATGTAATGAGGTCATAGAGGGAAAAATGGGAGGACTTAATTATAAGTTAATTTTGTTTTTAACCTTCAGTTTGTAGG |
Task1_train_24106 | An alteration has been detected in NF1 (neurofibromin 1) on Chromosome 17. Is it pathogenic, and if so, what disease is involved? | Pathogenic; Neurofibromatosis, type 1 | ACTGATTTAAAAAATGAATCCAGACTTTGAAGAATTGTTTTATATTATTCTCTCTAGAAAATGAATCATAAAATAAAATTGATTAGTGGCATCTGTATATTTATTTTAAACACTGCTAATAATCTTTGTCTTTTTTGTCATTTTCCTTAGGTTCAAAACTGGTCAAATCAATGGTGATTTGCTGATATACCATGTCTTACTGACTTTAAAGCCATATTATGCAAAGCCATATGAAATTGTAGTGGACCTTACCCATACCGGGCCTAGCAATCGCTTTAAAACAGACTTTCTCTCTAAGTGGTTTGTTGTTTTTCCTGGCTTTGCTTACGACAACGTCTCCGCAGTCTATATCTATAACTGTAACTCCTGGGTCAGGGAGTACACCAAGTATCATGAGCGGCTGCTGACTGGCCTCAAAGGTAGCAAAAGGCTTGTTTTCATAGACTGTCCTGGGAAACTGGCTGAGCACATAGAGCATGAACAACAGAAACTACCTGCTGCCACCTTGGCTTTAGAAGAGGACCTGAAGGTATTCCACAATGCTCTCAAGCTAGCTCACAAAGACACCAAAGTTTCTATTAAAGTAAGTTCCAGTCTGTGTTTTGTAAACGATTCATTGCTTTTCTTGACTAACTAGACTATATCCTGGCCTCCCTAGGTGTCCTACCCCTATAGTGGTGTATAAAATGTCACGTAAGGCTGTCGCGGTGGCTCACGCCTGTAATCCAAGCACTTTGGGATGTCAAGGTGGGCAGATCACGTGAGGTCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAACACGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAACATTAGCCGGGTATGGTGGTGGGCACCTGTAATCTCAGCTACTTGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACCCGGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATTGCGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCAACAGAGGGACGCTCTGTCTCAAAAAATAAAAGGTTATGTAAATCTAGATGTAGGAAGACCAACATTTGTGTCATCATGGAGGTCCTGTGGAGGATATGAGACGTATACATTTTATTCTAGCTTAGGCTGGAAGTAGAAGAGTGTTTTGGAGAGGGCAATTTGTTATGTCATTCAAATTGTAGGAATGTGTGGAGAGTAGAAATTACCTAATGAGAGTTCTGATTATTACATGCTTTTTTCAGAGTGAGGAACATGAACCTTCAGGATAAAATCAGTACTTTTCTATAAGATTGTTTGTTTTGTTTTGTTTTGTTTTTTGATATGGAGTCTCACTCTGTTGCCTAGGCTGGAGTGCAGTGGCGTGATCTCAGAGTGCAGTGGCGTGATCTCAGAGTGCAGTGGCATGATCTTGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCAGGTTCAAGCGATTCTGCTGCCTCAGCCTCCCCAGTAGCTGGGATTATAGGCGCCCACCGCCACGGCAGGCTAGTTTTTGTAGGTTTAGTAGAGACAAGGTTGTTGGCCAGGCTGATCACGAACTCCTGACCTCAAGTGATCTGCCCACCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGGATGAGCCACTGCACCCGGCCTTCTATAAGATTCTTGACCTTTTTAAAAAGGAAAATTAAAAAATTTTTAAATGTTTTTTGTTTCTTTTGAGAACATTTATCATAATAATTACTGAACCATTTGAATATACAATGGTGGGAACTCTTCCTTAAATGGCATAGTGTTTTGTTTGGTTGGTTGGTTTCTGGAGCCTTTTAGAATTTTATGTAAAAGAGTTTAATTCTTCTCCACTTCACCCCGTCACCACCACTTTCCAGGTTGGTTCTACTGCTGTCCAAGTAACTTCAGCAGAGCGAACAAAAGTCCTAGGGCAATCAGTCTTTCTAAATGACATTTATTATGCTTCGGAAATTGAAGAAATCTGCCTAGTAGATGAGAACCAGTTCACCTTAACCATTGCAAACCAGGGCACGCCGCTCACCTTCATGCACCAGGAGTGTGAAGCCATTGTCCAGTCTATCATTCATATCCGGACCCGCTGGGAACTGTCACAGCCCGACTCTATCCCCCAACACACCAAGATTCGGCCAAAAGATGTCCCTGGGACACTGCTCAATATCGCATTACTTAATTTAGGCAGTTCTGACCCGAGTTTACGGTAGGTTTTTTAAAATTCTCTTCAGTTTGATTTGGGGTTTGTTGCTTTTAAAATGAGACCATTTAATGAATTTTAAAACAGCCTCTACCTTAATATTGTAAATTGGAAGGTATGCAGTGTTGGTTAACCACTGTGACCTCATCAAGTTGTGGGGTATTCACATGAACTGTGGAATTCCAAACAGGGTGATTCACACTAAACCAATATATGTCCTTTCTCCATCATGTAAAACAACACGACATAGCAGATTTTTTTTTCCAAAGTATCCTAAATTAAGTTTTTCTTCCTCTAAGTCCTCTAATTTTTTTCCATTTTCAGAAGTATATCACTATTTAGTTTAAAAGTCAAGTCAGATTATTGCTTTACAAAAGAAGGCCTAATGTTCAATAACTTGGTAACATTATTGCATACTTTCCACCTACATCACTCTTAACAAAATTCTCAAAATAAATCTTAAGACAAATAAGTCATCTGAGCAGAGTGTAATTGGTTCCATTTAGGCTTAATAACTTGAATATGCATGTGGAAAGAGCATGGCTGTGGAGTGAGTAGATGTGGTTTGAACAGATATGCCACTTTCTAGCTATGTACTTTGAGCAAGATACTGAAGTTTTCAGATATCTAGTTTCCTTATTTGTGAAATAAAGGTAATTGCCTTTCTTATATACCCACAAAAGCTTAAAAAATAGTATGTGTAGTAGTATAGTATAGCAAACTAGCAAATAGTTTATACTTAGTAAGTAGTATTTTCTTATCTTTTCCCTCCCTGCCAGCATCTCCTTGCACCCTTTCTCCCTTTTCTCCCCTCTCCTTACCAAGTTAGGATAATTCTTTGTCTCAAGTACCCTGAGACTTTGAAGATTTTTCAGATGTAAATTCTTAACTTCTGAAAATTTTCCCTGAGGATAACATAGCCCAGGTTTTATAGTGGGCCTTTTAGGATTCCAAATTCTCCTTTACTTAAAGGGAAAAAGAAGAAAATCAAGATATGTTTACTTGGATGGGCTTCAGAAATTGTACATAAGATTTTGTGTATGCTTTGCTTCCTTTATCTCATAGGTGTCTGTGACACCTGTCCTGGGTTGAGGAAGTCCAATTCTTTATAAGTGTTGAAATACACAGGATAAAAGTTTTGTCAAAATTGTATAACTTAGAATTCCTGGGAATTAGTAAAAGATACAAGCTGAGCACTGGCACTGTAGTCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCGGGAGGACAGCTTGAGCTCAGGAGTTCAAGGCTGCAGTGTGCTATAATCATGTCTGTGAATAGCCAATGCACACCAGCCTGGGGAACATAGTGAGACTCTGACTAAAAGTTTTTTAAAAAAGAAAAAAGATATGTAAACAGAAATAATAACACTAATTTTCACATTTTAGGAAAATGGAGCTATAAGCCTGCCTTTAATTTCTAATTCAAAGATCTTCATTGAAAAATACAACCTTTTAACAATTATTAGCCTGGGTAAACCTGTATTCTTCTCTAGTGACCTAAAGCAATCTCTGACAGCTTCTGCTTTTTGCTGAAGCATGTCATCCCAGAGAAAAAGCCTTTAGGCAGACTTAAATTCCAGTGGCTTTTTTTCCCTATATGGTTGTTGCATCAATATAGTAGCATGATAAACATTCAGAGGTAAGGAAAACCTGACAGTTACTGAACAAACTATTTCCTTTACTGGACAGGGGAGAAAATTAAAATTTTTAAATTGAGTCTGAGTCTTTTAGGCTGTCTCCTAAATTGCTTAAATATATTTTCAGACATTTGTAAGTGATGTTTGGTCTCAATGAAACCTGGATATTATAGTTTTTTTCCATATTGGTGGTTATATATGATGTAATGAGGTCATAGAGGGAAAAATGGGAGGACTTAATTATAAGTTAATTTTGTTTTTAACCTTCAGTTTGTAGG | ACTGATTTAAAAAATGAATCCAGACTTTGAAGAATTGTTTTATATTATTCTCTCTAGAAAATGAATCATAAAATAAAATTGATTAGTGGCATCTGTATATTTATTTTAAACACTGCTAATAATCTTTGTCTTTTTTGTCATTTTCCTTAGGTTCAAAACTGGTCAAATCAATGGTGATTTGCTGATATACCATGTCTTACTGACTTTAAAGCCATATTATGCAAAGCCATATGAAATTGTAGTGGACCTTACCCATACCGGGCCTAGCAATCGCTTTAAAACAGACTTTCTCTCTAAGTGGTTTGTTGTTTTTCCTGGCTTTGCTTACGACAACGTCTCCGCAGTCTATATCTATAACTGTAACTCCTGGGTCAGGGAGTACACCAAGTATCATGAGCGGCTGCTGACTGGCCTCAAAGGTAGCAAAAGGCTTGTTTTCATAGACTGTCCTGGGAAACTGGCTGAGCACATAGAGCATGAACAACAGAAACTACCTGCTGCCACCTTGGCTTTAGAAGAGGACCTGAAGGTATTCCACAATGCTCTCAAGCTAGCTCACAAAGACACCAAAGTTTCTATTAAAGTAAGTTCCAGTCTGTGTTTTGTAAACGATTCATTGCTTTTCTTGACTAACTAGACTATATCCTGGCCTCCCTAGGTGTCCTACCCCTATAGTGGTGTATAAAATGTCACGTAAGGCTGTCGCGGTGGCTCACGCCTGTAATCCAAGCACTTTGGGATGTCAAGGTGGGCAGATCACGTGAGGTCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAACACGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAACATTAGCCGGGTATGGTGGTGGGCACCTGTAATCTCAGCTACTTGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACCCGGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATTGCGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCAACAGAGGGACGCTCTGTCTCAAAAAATAAAAGGTTATGTAAATCTAGATGTAGGAAGACCAACATTTGTGTCATCATGGAGGTCCTGTGGAGGATATGAGACGTATACATTTTATTCTAGCTTAGGCTGGAAGTAGAAGAGTGTTTTGGAGAGGGCAATTTGTTATGTCATTCAAATTGTAGGAATGTGTGGAGAGTAGAAATTACCTAATGAGAGTTCTGATTATTACATGCTTTTTTCAGAGTGAGGAACATGAACCTTCAGGATAAAATCAGTACTTTTCTATAAGATTGTTTGTTTTGTTTTGTTTTGTTTTTTGATATGGAGTCTCACTCTGTTGCCTAGGCTGGAGTGCAGTGGCGTGATCTCAGAGTGCAGTGGCGTGATCTCAGAGTGCAGTGGCATGATCTTGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCAGGTTCAAGCGATTCTGCTGCCTCAGCCTCCCCAGTAGCTGGGATTATAGGCGCCCACCGCCACGGCAGGCTAGTTTTTGTAGGTTTAGTAGAGACAAGGTTGTTGGCCAGGCTGATCACGAACTCCTGACCTCAAGTGATCTGCCCACCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGGATGAGCCACTGCACCCGGCCTTCTATAAGATTCTTGACCTTTTTAAAAAGGAAAATTAAAAAATTTTTAAATGTTTTTTGTTTCTTTTGAGAACATTTATCATAATAATTACTGAACCATTTGAATATACAATGGTGGGAACTCTTCCTTAAATGGCATAGTGTTTTGTTTGGTTGGTTGGTTTCTGGAGCCTTTTAGAATTTTATGTAAAAGAGTTTAATTCTTCTCCACTTCACCCCGTCACCACCACTTTCCAGGTTGGTTCTACTGCTGTCCAAGTAACTTCAGCAGAGCGAACAAAAGTCCTAGGGCAATCAGTCTTTCTAAATGACATTTATTATGCTTCGGAAATTGAAGAAATCTGCCTAGTAGATGAGAACCAGTTCACCTTAACCATTGCAAACCAGGGCACGCCGCTCACCTTCATGCACCAGGAGTGTGAAGCCATTGTCCAGTCTATCATTCATATCCGGACCTGCTGGGAACTGTCACAGCCCGACTCTATCCCCCAACACACCAAGATTCGGCCAAAAGATGTCCCTGGGACACTGCTCAATATCGCATTACTTAATTTAGGCAGTTCTGACCCGAGTTTACGGTAGGTTTTTTAAAATTCTCTTCAGTTTGATTTGGGGTTTGTTGCTTTTAAAATGAGACCATTTAATGAATTTTAAAACAGCCTCTACCTTAATATTGTAAATTGGAAGGTATGCAGTGTTGGTTAACCACTGTGACCTCATCAAGTTGTGGGGTATTCACATGAACTGTGGAATTCCAAACAGGGTGATTCACACTAAACCAATATATGTCCTTTCTCCATCATGTAAAACAACACGACATAGCAGATTTTTTTTTCCAAAGTATCCTAAATTAAGTTTTTCTTCCTCTAAGTCCTCTAATTTTTTTCCATTTTCAGAAGTATATCACTATTTAGTTTAAAAGTCAAGTCAGATTATTGCTTTACAAAAGAAGGCCTAATGTTCAATAACTTGGTAACATTATTGCATACTTTCCACCTACATCACTCTTAACAAAATTCTCAAAATAAATCTTAAGACAAATAAGTCATCTGAGCAGAGTGTAATTGGTTCCATTTAGGCTTAATAACTTGAATATGCATGTGGAAAGAGCATGGCTGTGGAGTGAGTAGATGTGGTTTGAACAGATATGCCACTTTCTAGCTATGTACTTTGAGCAAGATACTGAAGTTTTCAGATATCTAGTTTCCTTATTTGTGAAATAAAGGTAATTGCCTTTCTTATATACCCACAAAAGCTTAAAAAATAGTATGTGTAGTAGTATAGTATAGCAAACTAGCAAATAGTTTATACTTAGTAAGTAGTATTTTCTTATCTTTTCCCTCCCTGCCAGCATCTCCTTGCACCCTTTCTCCCTTTTCTCCCCTCTCCTTACCAAGTTAGGATAATTCTTTGTCTCAAGTACCCTGAGACTTTGAAGATTTTTCAGATGTAAATTCTTAACTTCTGAAAATTTTCCCTGAGGATAACATAGCCCAGGTTTTATAGTGGGCCTTTTAGGATTCCAAATTCTCCTTTACTTAAAGGGAAAAAGAAGAAAATCAAGATATGTTTACTTGGATGGGCTTCAGAAATTGTACATAAGATTTTGTGTATGCTTTGCTTCCTTTATCTCATAGGTGTCTGTGACACCTGTCCTGGGTTGAGGAAGTCCAATTCTTTATAAGTGTTGAAATACACAGGATAAAAGTTTTGTCAAAATTGTATAACTTAGAATTCCTGGGAATTAGTAAAAGATACAAGCTGAGCACTGGCACTGTAGTCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCGGGAGGACAGCTTGAGCTCAGGAGTTCAAGGCTGCAGTGTGCTATAATCATGTCTGTGAATAGCCAATGCACACCAGCCTGGGGAACATAGTGAGACTCTGACTAAAAGTTTTTTAAAAAAGAAAAAAGATATGTAAACAGAAATAATAACACTAATTTTCACATTTTAGGAAAATGGAGCTATAAGCCTGCCTTTAATTTCTAATTCAAAGATCTTCATTGAAAAATACAACCTTTTAACAATTATTAGCCTGGGTAAACCTGTATTCTTCTCTAGTGACCTAAAGCAATCTCTGACAGCTTCTGCTTTTTGCTGAAGCATGTCATCCCAGAGAAAAAGCCTTTAGGCAGACTTAAATTCCAGTGGCTTTTTTTCCCTATATGGTTGTTGCATCAATATAGTAGCATGATAAACATTCAGAGGTAAGGAAAACCTGACAGTTACTGAACAAACTATTTCCTTTACTGGACAGGGGAGAAAATTAAAATTTTTAAATTGAGTCTGAGTCTTTTAGGCTGTCTCCTAAATTGCTTAAATATATTTTCAGACATTTGTAAGTGATGTTTGGTCTCAATGAAACCTGGATATTATAGTTTTTTTCCATATTGGTGGTTATATATGATGTAATGAGGTCATAGAGGGAAAAATGGGAGGACTTAATTATAAGTTAATTTTGTTTTTAACCTTCAGTTTGTAGG |
Task1_train_24107 | The following genetic variant occurs in NF1 (neurofibromin 1) on Chromosome 17. Classify its clinical effect — pathogenic or benign — and list any associated condition. | Pathogenic; Neurofibromatosis-Noonan syndrome | ACTGATTTAAAAAATGAATCCAGACTTTGAAGAATTGTTTTATATTATTCTCTCTAGAAAATGAATCATAAAATAAAATTGATTAGTGGCATCTGTATATTTATTTTAAACACTGCTAATAATCTTTGTCTTTTTTGTCATTTTCCTTAGGTTCAAAACTGGTCAAATCAATGGTGATTTGCTGATATACCATGTCTTACTGACTTTAAAGCCATATTATGCAAAGCCATATGAAATTGTAGTGGACCTTACCCATACCGGGCCTAGCAATCGCTTTAAAACAGACTTTCTCTCTAAGTGGTTTGTTGTTTTTCCTGGCTTTGCTTACGACAACGTCTCCGCAGTCTATATCTATAACTGTAACTCCTGGGTCAGGGAGTACACCAAGTATCATGAGCGGCTGCTGACTGGCCTCAAAGGTAGCAAAAGGCTTGTTTTCATAGACTGTCCTGGGAAACTGGCTGAGCACATAGAGCATGAACAACAGAAACTACCTGCTGCCACCTTGGCTTTAGAAGAGGACCTGAAGGTATTCCACAATGCTCTCAAGCTAGCTCACAAAGACACCAAAGTTTCTATTAAAGTAAGTTCCAGTCTGTGTTTTGTAAACGATTCATTGCTTTTCTTGACTAACTAGACTATATCCTGGCCTCCCTAGGTGTCCTACCCCTATAGTGGTGTATAAAATGTCACGTAAGGCTGTCGCGGTGGCTCACGCCTGTAATCCAAGCACTTTGGGATGTCAAGGTGGGCAGATCACGTGAGGTCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAACACGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAACATTAGCCGGGTATGGTGGTGGGCACCTGTAATCTCAGCTACTTGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACCCGGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATTGCGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCAACAGAGGGACGCTCTGTCTCAAAAAATAAAAGGTTATGTAAATCTAGATGTAGGAAGACCAACATTTGTGTCATCATGGAGGTCCTGTGGAGGATATGAGACGTATACATTTTATTCTAGCTTAGGCTGGAAGTAGAAGAGTGTTTTGGAGAGGGCAATTTGTTATGTCATTCAAATTGTAGGAATGTGTGGAGAGTAGAAATTACCTAATGAGAGTTCTGATTATTACATGCTTTTTTCAGAGTGAGGAACATGAACCTTCAGGATAAAATCAGTACTTTTCTATAAGATTGTTTGTTTTGTTTTGTTTTGTTTTTTGATATGGAGTCTCACTCTGTTGCCTAGGCTGGAGTGCAGTGGCGTGATCTCAGAGTGCAGTGGCGTGATCTCAGAGTGCAGTGGCATGATCTTGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCAGGTTCAAGCGATTCTGCTGCCTCAGCCTCCCCAGTAGCTGGGATTATAGGCGCCCACCGCCACGGCAGGCTAGTTTTTGTAGGTTTAGTAGAGACAAGGTTGTTGGCCAGGCTGATCACGAACTCCTGACCTCAAGTGATCTGCCCACCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGGATGAGCCACTGCACCCGGCCTTCTATAAGATTCTTGACCTTTTTAAAAAGGAAAATTAAAAAATTTTTAAATGTTTTTTGTTTCTTTTGAGAACATTTATCATAATAATTACTGAACCATTTGAATATACAATGGTGGGAACTCTTCCTTAAATGGCATAGTGTTTTGTTTGGTTGGTTGGTTTCTGGAGCCTTTTAGAATTTTATGTAAAAGAGTTTAATTCTTCTCCACTTCACCCCGTCACCACCACTTTCCAGGTTGGTTCTACTGCTGTCCAAGTAACTTCAGCAGAGCGAACAAAAGTCCTAGGGCAATCAGTCTTTCTAAATGACATTTATTATGCTTCGGAAATTGAAGAAATCTGCCTAGTAGATGAGAACCAGTTCACCTTAACCATTGCAAACCAGGGCACGCCGCTCACCTTCATGCACCAGGAGTGTGAAGCCATTGTCCAGTCTATCATTCATATCCGGACCCGCTGGGAACTGTCACAGCCCGACTCTATCCCCCAACACACCAAGATTCGGCCAAAAGATGTCCCTGGGACACTGCTCAATATCGCATTACTTAATTTAGGCAGTTCTGACCCGAGTTTACGGTAGGTTTTTTAAAATTCTCTTCAGTTTGATTTGGGGTTTGTTGCTTTTAAAATGAGACCATTTAATGAATTTTAAAACAGCCTCTACCTTAATATTGTAAATTGGAAGGTATGCAGTGTTGGTTAACCACTGTGACCTCATCAAGTTGTGGGGTATTCACATGAACTGTGGAATTCCAAACAGGGTGATTCACACTAAACCAATATATGTCCTTTCTCCATCATGTAAAACAACACGACATAGCAGATTTTTTTTTCCAAAGTATCCTAAATTAAGTTTTTCTTCCTCTAAGTCCTCTAATTTTTTTCCATTTTCAGAAGTATATCACTATTTAGTTTAAAAGTCAAGTCAGATTATTGCTTTACAAAAGAAGGCCTAATGTTCAATAACTTGGTAACATTATTGCATACTTTCCACCTACATCACTCTTAACAAAATTCTCAAAATAAATCTTAAGACAAATAAGTCATCTGAGCAGAGTGTAATTGGTTCCATTTAGGCTTAATAACTTGAATATGCATGTGGAAAGAGCATGGCTGTGGAGTGAGTAGATGTGGTTTGAACAGATATGCCACTTTCTAGCTATGTACTTTGAGCAAGATACTGAAGTTTTCAGATATCTAGTTTCCTTATTTGTGAAATAAAGGTAATTGCCTTTCTTATATACCCACAAAAGCTTAAAAAATAGTATGTGTAGTAGTATAGTATAGCAAACTAGCAAATAGTTTATACTTAGTAAGTAGTATTTTCTTATCTTTTCCCTCCCTGCCAGCATCTCCTTGCACCCTTTCTCCCTTTTCTCCCCTCTCCTTACCAAGTTAGGATAATTCTTTGTCTCAAGTACCCTGAGACTTTGAAGATTTTTCAGATGTAAATTCTTAACTTCTGAAAATTTTCCCTGAGGATAACATAGCCCAGGTTTTATAGTGGGCCTTTTAGGATTCCAAATTCTCCTTTACTTAAAGGGAAAAAGAAGAAAATCAAGATATGTTTACTTGGATGGGCTTCAGAAATTGTACATAAGATTTTGTGTATGCTTTGCTTCCTTTATCTCATAGGTGTCTGTGACACCTGTCCTGGGTTGAGGAAGTCCAATTCTTTATAAGTGTTGAAATACACAGGATAAAAGTTTTGTCAAAATTGTATAACTTAGAATTCCTGGGAATTAGTAAAAGATACAAGCTGAGCACTGGCACTGTAGTCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCGGGAGGACAGCTTGAGCTCAGGAGTTCAAGGCTGCAGTGTGCTATAATCATGTCTGTGAATAGCCAATGCACACCAGCCTGGGGAACATAGTGAGACTCTGACTAAAAGTTTTTTAAAAAAGAAAAAAGATATGTAAACAGAAATAATAACACTAATTTTCACATTTTAGGAAAATGGAGCTATAAGCCTGCCTTTAATTTCTAATTCAAAGATCTTCATTGAAAAATACAACCTTTTAACAATTATTAGCCTGGGTAAACCTGTATTCTTCTCTAGTGACCTAAAGCAATCTCTGACAGCTTCTGCTTTTTGCTGAAGCATGTCATCCCAGAGAAAAAGCCTTTAGGCAGACTTAAATTCCAGTGGCTTTTTTTCCCTATATGGTTGTTGCATCAATATAGTAGCATGATAAACATTCAGAGGTAAGGAAAACCTGACAGTTACTGAACAAACTATTTCCTTTACTGGACAGGGGAGAAAATTAAAATTTTTAAATTGAGTCTGAGTCTTTTAGGCTGTCTCCTAAATTGCTTAAATATATTTTCAGACATTTGTAAGTGATGTTTGGTCTCAATGAAACCTGGATATTATAGTTTTTTTCCATATTGGTGGTTATATATGATGTAATGAGGTCATAGAGGGAAAAATGGGAGGACTTAATTATAAGTTAATTTTGTTTTTAACCTTCAGTTTGTAGG | ACTGATTTAAAAAATGAATCCAGACTTTGAAGAATTGTTTTATATTATTCTCTCTAGAAAATGAATCATAAAATAAAATTGATTAGTGGCATCTGTATATTTATTTTAAACACTGCTAATAATCTTTGTCTTTTTTGTCATTTTCCTTAGGTTCAAAACTGGTCAAATCAATGGTGATTTGCTGATATACCATGTCTTACTGACTTTAAAGCCATATTATGCAAAGCCATATGAAATTGTAGTGGACCTTACCCATACCGGGCCTAGCAATCGCTTTAAAACAGACTTTCTCTCTAAGTGGTTTGTTGTTTTTCCTGGCTTTGCTTACGACAACGTCTCCGCAGTCTATATCTATAACTGTAACTCCTGGGTCAGGGAGTACACCAAGTATCATGAGCGGCTGCTGACTGGCCTCAAAGGTAGCAAAAGGCTTGTTTTCATAGACTGTCCTGGGAAACTGGCTGAGCACATAGAGCATGAACAACAGAAACTACCTGCTGCCACCTTGGCTTTAGAAGAGGACCTGAAGGTATTCCACAATGCTCTCAAGCTAGCTCACAAAGACACCAAAGTTTCTATTAAAGTAAGTTCCAGTCTGTGTTTTGTAAACGATTCATTGCTTTTCTTGACTAACTAGACTATATCCTGGCCTCCCTAGGTGTCCTACCCCTATAGTGGTGTATAAAATGTCACGTAAGGCTGTCGCGGTGGCTCACGCCTGTAATCCAAGCACTTTGGGATGTCAAGGTGGGCAGATCACGTGAGGTCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAACACGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAACATTAGCCGGGTATGGTGGTGGGCACCTGTAATCTCAGCTACTTGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACCCGGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATTGCGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCAACAGAGGGACGCTCTGTCTCAAAAAATAAAAGGTTATGTAAATCTAGATGTAGGAAGACCAACATTTGTGTCATCATGGAGGTCCTGTGGAGGATATGAGACGTATACATTTTATTCTAGCTTAGGCTGGAAGTAGAAGAGTGTTTTGGAGAGGGCAATTTGTTATGTCATTCAAATTGTAGGAATGTGTGGAGAGTAGAAATTACCTAATGAGAGTTCTGATTATTACATGCTTTTTTCAGAGTGAGGAACATGAACCTTCAGGATAAAATCAGTACTTTTCTATAAGATTGTTTGTTTTGTTTTGTTTTGTTTTTTGATATGGAGTCTCACTCTGTTGCCTAGGCTGGAGTGCAGTGGCGTGATCTCAGAGTGCAGTGGCGTGATCTCAGAGTGCAGTGGCATGATCTTGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCAGGTTCAAGCGATTCTGCTGCCTCAGCCTCCCCAGTAGCTGGGATTATAGGCGCCCACCGCCACGGCAGGCTAGTTTTTGTAGGTTTAGTAGAGACAAGGTTGTTGGCCAGGCTGATCACGAACTCCTGACCTCAAGTGATCTGCCCACCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGGATGAGCCACTGCACCCGGCCTTCTATAAGATTCTTGACCTTTTTAAAAAGGAAAATTAAAAAATTTTTAAATGTTTTTTGTTTCTTTTGAGAACATTTATCATAATAATTACTGAACCATTTGAATATACAATGGTGGGAACTCTTCCTTAAATGGCATAGTGTTTTGTTTGGTTGGTTGGTTTCTGGAGCCTTTTAGAATTTTATGTAAAAGAGTTTAATTCTTCTCCACTTCACCCCGTCACCACCACTTTCCAGGTTGGTTCTACTGCTGTCCAAGTAACTTCAGCAGAGCGAACAAAAGTCCTAGGGCAATCAGTCTTTCTAAATGACATTTATTATGCTTCGGAAATTGAAGAAATCTGCCTAGTAGATGAGAACCAGTTCACCTTAACCATTGCAAACCAGGGCACGCCGCTCACCTTCATGCACCAGGAGTGTGAAGCCATTGTCCAGTCTATCATTCATATCCGGACCTGCTGGGAACTGTCACAGCCCGACTCTATCCCCCAACACACCAAGATTCGGCCAAAAGATGTCCCTGGGACACTGCTCAATATCGCATTACTTAATTTAGGCAGTTCTGACCCGAGTTTACGGTAGGTTTTTTAAAATTCTCTTCAGTTTGATTTGGGGTTTGTTGCTTTTAAAATGAGACCATTTAATGAATTTTAAAACAGCCTCTACCTTAATATTGTAAATTGGAAGGTATGCAGTGTTGGTTAACCACTGTGACCTCATCAAGTTGTGGGGTATTCACATGAACTGTGGAATTCCAAACAGGGTGATTCACACTAAACCAATATATGTCCTTTCTCCATCATGTAAAACAACACGACATAGCAGATTTTTTTTTCCAAAGTATCCTAAATTAAGTTTTTCTTCCTCTAAGTCCTCTAATTTTTTTCCATTTTCAGAAGTATATCACTATTTAGTTTAAAAGTCAAGTCAGATTATTGCTTTACAAAAGAAGGCCTAATGTTCAATAACTTGGTAACATTATTGCATACTTTCCACCTACATCACTCTTAACAAAATTCTCAAAATAAATCTTAAGACAAATAAGTCATCTGAGCAGAGTGTAATTGGTTCCATTTAGGCTTAATAACTTGAATATGCATGTGGAAAGAGCATGGCTGTGGAGTGAGTAGATGTGGTTTGAACAGATATGCCACTTTCTAGCTATGTACTTTGAGCAAGATACTGAAGTTTTCAGATATCTAGTTTCCTTATTTGTGAAATAAAGGTAATTGCCTTTCTTATATACCCACAAAAGCTTAAAAAATAGTATGTGTAGTAGTATAGTATAGCAAACTAGCAAATAGTTTATACTTAGTAAGTAGTATTTTCTTATCTTTTCCCTCCCTGCCAGCATCTCCTTGCACCCTTTCTCCCTTTTCTCCCCTCTCCTTACCAAGTTAGGATAATTCTTTGTCTCAAGTACCCTGAGACTTTGAAGATTTTTCAGATGTAAATTCTTAACTTCTGAAAATTTTCCCTGAGGATAACATAGCCCAGGTTTTATAGTGGGCCTTTTAGGATTCCAAATTCTCCTTTACTTAAAGGGAAAAAGAAGAAAATCAAGATATGTTTACTTGGATGGGCTTCAGAAATTGTACATAAGATTTTGTGTATGCTTTGCTTCCTTTATCTCATAGGTGTCTGTGACACCTGTCCTGGGTTGAGGAAGTCCAATTCTTTATAAGTGTTGAAATACACAGGATAAAAGTTTTGTCAAAATTGTATAACTTAGAATTCCTGGGAATTAGTAAAAGATACAAGCTGAGCACTGGCACTGTAGTCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCGGGAGGACAGCTTGAGCTCAGGAGTTCAAGGCTGCAGTGTGCTATAATCATGTCTGTGAATAGCCAATGCACACCAGCCTGGGGAACATAGTGAGACTCTGACTAAAAGTTTTTTAAAAAAGAAAAAAGATATGTAAACAGAAATAATAACACTAATTTTCACATTTTAGGAAAATGGAGCTATAAGCCTGCCTTTAATTTCTAATTCAAAGATCTTCATTGAAAAATACAACCTTTTAACAATTATTAGCCTGGGTAAACCTGTATTCTTCTCTAGTGACCTAAAGCAATCTCTGACAGCTTCTGCTTTTTGCTGAAGCATGTCATCCCAGAGAAAAAGCCTTTAGGCAGACTTAAATTCCAGTGGCTTTTTTTCCCTATATGGTTGTTGCATCAATATAGTAGCATGATAAACATTCAGAGGTAAGGAAAACCTGACAGTTACTGAACAAACTATTTCCTTTACTGGACAGGGGAGAAAATTAAAATTTTTAAATTGAGTCTGAGTCTTTTAGGCTGTCTCCTAAATTGCTTAAATATATTTTCAGACATTTGTAAGTGATGTTTGGTCTCAATGAAACCTGGATATTATAGTTTTTTTCCATATTGGTGGTTATATATGATGTAATGAGGTCATAGAGGGAAAAATGGGAGGACTTAATTATAAGTTAATTTTGTTTTTAACCTTCAGTTTGTAGG |
Task1_train_24108 | This gene mutation involves NF1 (neurofibromin 1) on Chromosome 17. Is it associated with any clinical condition, or is it benign? | Pathogenic; Café-au-lait macules with pulmonary stenosis | ACTGATTTAAAAAATGAATCCAGACTTTGAAGAATTGTTTTATATTATTCTCTCTAGAAAATGAATCATAAAATAAAATTGATTAGTGGCATCTGTATATTTATTTTAAACACTGCTAATAATCTTTGTCTTTTTTGTCATTTTCCTTAGGTTCAAAACTGGTCAAATCAATGGTGATTTGCTGATATACCATGTCTTACTGACTTTAAAGCCATATTATGCAAAGCCATATGAAATTGTAGTGGACCTTACCCATACCGGGCCTAGCAATCGCTTTAAAACAGACTTTCTCTCTAAGTGGTTTGTTGTTTTTCCTGGCTTTGCTTACGACAACGTCTCCGCAGTCTATATCTATAACTGTAACTCCTGGGTCAGGGAGTACACCAAGTATCATGAGCGGCTGCTGACTGGCCTCAAAGGTAGCAAAAGGCTTGTTTTCATAGACTGTCCTGGGAAACTGGCTGAGCACATAGAGCATGAACAACAGAAACTACCTGCTGCCACCTTGGCTTTAGAAGAGGACCTGAAGGTATTCCACAATGCTCTCAAGCTAGCTCACAAAGACACCAAAGTTTCTATTAAAGTAAGTTCCAGTCTGTGTTTTGTAAACGATTCATTGCTTTTCTTGACTAACTAGACTATATCCTGGCCTCCCTAGGTGTCCTACCCCTATAGTGGTGTATAAAATGTCACGTAAGGCTGTCGCGGTGGCTCACGCCTGTAATCCAAGCACTTTGGGATGTCAAGGTGGGCAGATCACGTGAGGTCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAACACGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAACATTAGCCGGGTATGGTGGTGGGCACCTGTAATCTCAGCTACTTGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACCCGGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATTGCGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCAACAGAGGGACGCTCTGTCTCAAAAAATAAAAGGTTATGTAAATCTAGATGTAGGAAGACCAACATTTGTGTCATCATGGAGGTCCTGTGGAGGATATGAGACGTATACATTTTATTCTAGCTTAGGCTGGAAGTAGAAGAGTGTTTTGGAGAGGGCAATTTGTTATGTCATTCAAATTGTAGGAATGTGTGGAGAGTAGAAATTACCTAATGAGAGTTCTGATTATTACATGCTTTTTTCAGAGTGAGGAACATGAACCTTCAGGATAAAATCAGTACTTTTCTATAAGATTGTTTGTTTTGTTTTGTTTTGTTTTTTGATATGGAGTCTCACTCTGTTGCCTAGGCTGGAGTGCAGTGGCGTGATCTCAGAGTGCAGTGGCGTGATCTCAGAGTGCAGTGGCATGATCTTGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCAGGTTCAAGCGATTCTGCTGCCTCAGCCTCCCCAGTAGCTGGGATTATAGGCGCCCACCGCCACGGCAGGCTAGTTTTTGTAGGTTTAGTAGAGACAAGGTTGTTGGCCAGGCTGATCACGAACTCCTGACCTCAAGTGATCTGCCCACCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGGATGAGCCACTGCACCCGGCCTTCTATAAGATTCTTGACCTTTTTAAAAAGGAAAATTAAAAAATTTTTAAATGTTTTTTGTTTCTTTTGAGAACATTTATCATAATAATTACTGAACCATTTGAATATACAATGGTGGGAACTCTTCCTTAAATGGCATAGTGTTTTGTTTGGTTGGTTGGTTTCTGGAGCCTTTTAGAATTTTATGTAAAAGAGTTTAATTCTTCTCCACTTCACCCCGTCACCACCACTTTCCAGGTTGGTTCTACTGCTGTCCAAGTAACTTCAGCAGAGCGAACAAAAGTCCTAGGGCAATCAGTCTTTCTAAATGACATTTATTATGCTTCGGAAATTGAAGAAATCTGCCTAGTAGATGAGAACCAGTTCACCTTAACCATTGCAAACCAGGGCACGCCGCTCACCTTCATGCACCAGGAGTGTGAAGCCATTGTCCAGTCTATCATTCATATCCGGACCCGCTGGGAACTGTCACAGCCCGACTCTATCCCCCAACACACCAAGATTCGGCCAAAAGATGTCCCTGGGACACTGCTCAATATCGCATTACTTAATTTAGGCAGTTCTGACCCGAGTTTACGGTAGGTTTTTTAAAATTCTCTTCAGTTTGATTTGGGGTTTGTTGCTTTTAAAATGAGACCATTTAATGAATTTTAAAACAGCCTCTACCTTAATATTGTAAATTGGAAGGTATGCAGTGTTGGTTAACCACTGTGACCTCATCAAGTTGTGGGGTATTCACATGAACTGTGGAATTCCAAACAGGGTGATTCACACTAAACCAATATATGTCCTTTCTCCATCATGTAAAACAACACGACATAGCAGATTTTTTTTTCCAAAGTATCCTAAATTAAGTTTTTCTTCCTCTAAGTCCTCTAATTTTTTTCCATTTTCAGAAGTATATCACTATTTAGTTTAAAAGTCAAGTCAGATTATTGCTTTACAAAAGAAGGCCTAATGTTCAATAACTTGGTAACATTATTGCATACTTTCCACCTACATCACTCTTAACAAAATTCTCAAAATAAATCTTAAGACAAATAAGTCATCTGAGCAGAGTGTAATTGGTTCCATTTAGGCTTAATAACTTGAATATGCATGTGGAAAGAGCATGGCTGTGGAGTGAGTAGATGTGGTTTGAACAGATATGCCACTTTCTAGCTATGTACTTTGAGCAAGATACTGAAGTTTTCAGATATCTAGTTTCCTTATTTGTGAAATAAAGGTAATTGCCTTTCTTATATACCCACAAAAGCTTAAAAAATAGTATGTGTAGTAGTATAGTATAGCAAACTAGCAAATAGTTTATACTTAGTAAGTAGTATTTTCTTATCTTTTCCCTCCCTGCCAGCATCTCCTTGCACCCTTTCTCCCTTTTCTCCCCTCTCCTTACCAAGTTAGGATAATTCTTTGTCTCAAGTACCCTGAGACTTTGAAGATTTTTCAGATGTAAATTCTTAACTTCTGAAAATTTTCCCTGAGGATAACATAGCCCAGGTTTTATAGTGGGCCTTTTAGGATTCCAAATTCTCCTTTACTTAAAGGGAAAAAGAAGAAAATCAAGATATGTTTACTTGGATGGGCTTCAGAAATTGTACATAAGATTTTGTGTATGCTTTGCTTCCTTTATCTCATAGGTGTCTGTGACACCTGTCCTGGGTTGAGGAAGTCCAATTCTTTATAAGTGTTGAAATACACAGGATAAAAGTTTTGTCAAAATTGTATAACTTAGAATTCCTGGGAATTAGTAAAAGATACAAGCTGAGCACTGGCACTGTAGTCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCGGGAGGACAGCTTGAGCTCAGGAGTTCAAGGCTGCAGTGTGCTATAATCATGTCTGTGAATAGCCAATGCACACCAGCCTGGGGAACATAGTGAGACTCTGACTAAAAGTTTTTTAAAAAAGAAAAAAGATATGTAAACAGAAATAATAACACTAATTTTCACATTTTAGGAAAATGGAGCTATAAGCCTGCCTTTAATTTCTAATTCAAAGATCTTCATTGAAAAATACAACCTTTTAACAATTATTAGCCTGGGTAAACCTGTATTCTTCTCTAGTGACCTAAAGCAATCTCTGACAGCTTCTGCTTTTTGCTGAAGCATGTCATCCCAGAGAAAAAGCCTTTAGGCAGACTTAAATTCCAGTGGCTTTTTTTCCCTATATGGTTGTTGCATCAATATAGTAGCATGATAAACATTCAGAGGTAAGGAAAACCTGACAGTTACTGAACAAACTATTTCCTTTACTGGACAGGGGAGAAAATTAAAATTTTTAAATTGAGTCTGAGTCTTTTAGGCTGTCTCCTAAATTGCTTAAATATATTTTCAGACATTTGTAAGTGATGTTTGGTCTCAATGAAACCTGGATATTATAGTTTTTTTCCATATTGGTGGTTATATATGATGTAATGAGGTCATAGAGGGAAAAATGGGAGGACTTAATTATAAGTTAATTTTGTTTTTAACCTTCAGTTTGTAGG | ACTGATTTAAAAAATGAATCCAGACTTTGAAGAATTGTTTTATATTATTCTCTCTAGAAAATGAATCATAAAATAAAATTGATTAGTGGCATCTGTATATTTATTTTAAACACTGCTAATAATCTTTGTCTTTTTTGTCATTTTCCTTAGGTTCAAAACTGGTCAAATCAATGGTGATTTGCTGATATACCATGTCTTACTGACTTTAAAGCCATATTATGCAAAGCCATATGAAATTGTAGTGGACCTTACCCATACCGGGCCTAGCAATCGCTTTAAAACAGACTTTCTCTCTAAGTGGTTTGTTGTTTTTCCTGGCTTTGCTTACGACAACGTCTCCGCAGTCTATATCTATAACTGTAACTCCTGGGTCAGGGAGTACACCAAGTATCATGAGCGGCTGCTGACTGGCCTCAAAGGTAGCAAAAGGCTTGTTTTCATAGACTGTCCTGGGAAACTGGCTGAGCACATAGAGCATGAACAACAGAAACTACCTGCTGCCACCTTGGCTTTAGAAGAGGACCTGAAGGTATTCCACAATGCTCTCAAGCTAGCTCACAAAGACACCAAAGTTTCTATTAAAGTAAGTTCCAGTCTGTGTTTTGTAAACGATTCATTGCTTTTCTTGACTAACTAGACTATATCCTGGCCTCCCTAGGTGTCCTACCCCTATAGTGGTGTATAAAATGTCACGTAAGGCTGTCGCGGTGGCTCACGCCTGTAATCCAAGCACTTTGGGATGTCAAGGTGGGCAGATCACGTGAGGTCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAACACGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAACATTAGCCGGGTATGGTGGTGGGCACCTGTAATCTCAGCTACTTGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACCCGGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATTGCGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCAACAGAGGGACGCTCTGTCTCAAAAAATAAAAGGTTATGTAAATCTAGATGTAGGAAGACCAACATTTGTGTCATCATGGAGGTCCTGTGGAGGATATGAGACGTATACATTTTATTCTAGCTTAGGCTGGAAGTAGAAGAGTGTTTTGGAGAGGGCAATTTGTTATGTCATTCAAATTGTAGGAATGTGTGGAGAGTAGAAATTACCTAATGAGAGTTCTGATTATTACATGCTTTTTTCAGAGTGAGGAACATGAACCTTCAGGATAAAATCAGTACTTTTCTATAAGATTGTTTGTTTTGTTTTGTTTTGTTTTTTGATATGGAGTCTCACTCTGTTGCCTAGGCTGGAGTGCAGTGGCGTGATCTCAGAGTGCAGTGGCGTGATCTCAGAGTGCAGTGGCATGATCTTGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCAGGTTCAAGCGATTCTGCTGCCTCAGCCTCCCCAGTAGCTGGGATTATAGGCGCCCACCGCCACGGCAGGCTAGTTTTTGTAGGTTTAGTAGAGACAAGGTTGTTGGCCAGGCTGATCACGAACTCCTGACCTCAAGTGATCTGCCCACCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGGATGAGCCACTGCACCCGGCCTTCTATAAGATTCTTGACCTTTTTAAAAAGGAAAATTAAAAAATTTTTAAATGTTTTTTGTTTCTTTTGAGAACATTTATCATAATAATTACTGAACCATTTGAATATACAATGGTGGGAACTCTTCCTTAAATGGCATAGTGTTTTGTTTGGTTGGTTGGTTTCTGGAGCCTTTTAGAATTTTATGTAAAAGAGTTTAATTCTTCTCCACTTCACCCCGTCACCACCACTTTCCAGGTTGGTTCTACTGCTGTCCAAGTAACTTCAGCAGAGCGAACAAAAGTCCTAGGGCAATCAGTCTTTCTAAATGACATTTATTATGCTTCGGAAATTGAAGAAATCTGCCTAGTAGATGAGAACCAGTTCACCTTAACCATTGCAAACCAGGGCACGCCGCTCACCTTCATGCACCAGGAGTGTGAAGCCATTGTCCAGTCTATCATTCATATCCGGACCTGCTGGGAACTGTCACAGCCCGACTCTATCCCCCAACACACCAAGATTCGGCCAAAAGATGTCCCTGGGACACTGCTCAATATCGCATTACTTAATTTAGGCAGTTCTGACCCGAGTTTACGGTAGGTTTTTTAAAATTCTCTTCAGTTTGATTTGGGGTTTGTTGCTTTTAAAATGAGACCATTTAATGAATTTTAAAACAGCCTCTACCTTAATATTGTAAATTGGAAGGTATGCAGTGTTGGTTAACCACTGTGACCTCATCAAGTTGTGGGGTATTCACATGAACTGTGGAATTCCAAACAGGGTGATTCACACTAAACCAATATATGTCCTTTCTCCATCATGTAAAACAACACGACATAGCAGATTTTTTTTTCCAAAGTATCCTAAATTAAGTTTTTCTTCCTCTAAGTCCTCTAATTTTTTTCCATTTTCAGAAGTATATCACTATTTAGTTTAAAAGTCAAGTCAGATTATTGCTTTACAAAAGAAGGCCTAATGTTCAATAACTTGGTAACATTATTGCATACTTTCCACCTACATCACTCTTAACAAAATTCTCAAAATAAATCTTAAGACAAATAAGTCATCTGAGCAGAGTGTAATTGGTTCCATTTAGGCTTAATAACTTGAATATGCATGTGGAAAGAGCATGGCTGTGGAGTGAGTAGATGTGGTTTGAACAGATATGCCACTTTCTAGCTATGTACTTTGAGCAAGATACTGAAGTTTTCAGATATCTAGTTTCCTTATTTGTGAAATAAAGGTAATTGCCTTTCTTATATACCCACAAAAGCTTAAAAAATAGTATGTGTAGTAGTATAGTATAGCAAACTAGCAAATAGTTTATACTTAGTAAGTAGTATTTTCTTATCTTTTCCCTCCCTGCCAGCATCTCCTTGCACCCTTTCTCCCTTTTCTCCCCTCTCCTTACCAAGTTAGGATAATTCTTTGTCTCAAGTACCCTGAGACTTTGAAGATTTTTCAGATGTAAATTCTTAACTTCTGAAAATTTTCCCTGAGGATAACATAGCCCAGGTTTTATAGTGGGCCTTTTAGGATTCCAAATTCTCCTTTACTTAAAGGGAAAAAGAAGAAAATCAAGATATGTTTACTTGGATGGGCTTCAGAAATTGTACATAAGATTTTGTGTATGCTTTGCTTCCTTTATCTCATAGGTGTCTGTGACACCTGTCCTGGGTTGAGGAAGTCCAATTCTTTATAAGTGTTGAAATACACAGGATAAAAGTTTTGTCAAAATTGTATAACTTAGAATTCCTGGGAATTAGTAAAAGATACAAGCTGAGCACTGGCACTGTAGTCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCGGGAGGACAGCTTGAGCTCAGGAGTTCAAGGCTGCAGTGTGCTATAATCATGTCTGTGAATAGCCAATGCACACCAGCCTGGGGAACATAGTGAGACTCTGACTAAAAGTTTTTTAAAAAAGAAAAAAGATATGTAAACAGAAATAATAACACTAATTTTCACATTTTAGGAAAATGGAGCTATAAGCCTGCCTTTAATTTCTAATTCAAAGATCTTCATTGAAAAATACAACCTTTTAACAATTATTAGCCTGGGTAAACCTGTATTCTTCTCTAGTGACCTAAAGCAATCTCTGACAGCTTCTGCTTTTTGCTGAAGCATGTCATCCCAGAGAAAAAGCCTTTAGGCAGACTTAAATTCCAGTGGCTTTTTTTCCCTATATGGTTGTTGCATCAATATAGTAGCATGATAAACATTCAGAGGTAAGGAAAACCTGACAGTTACTGAACAAACTATTTCCTTTACTGGACAGGGGAGAAAATTAAAATTTTTAAATTGAGTCTGAGTCTTTTAGGCTGTCTCCTAAATTGCTTAAATATATTTTCAGACATTTGTAAGTGATGTTTGGTCTCAATGAAACCTGGATATTATAGTTTTTTTCCATATTGGTGGTTATATATGATGTAATGAGGTCATAGAGGGAAAAATGGGAGGACTTAATTATAAGTTAATTTTGTTTTTAACCTTCAGTTTGTAGG |
Task1_train_24109 | A variant was discovered on Chromosome 17, affecting NF1 (neurofibromin 1). What is its functional impact — neutral or pathogenic? State the disease if pathogenic. | Pathogenic; Neurofibromatosis, familial spinal | ACTGATTTAAAAAATGAATCCAGACTTTGAAGAATTGTTTTATATTATTCTCTCTAGAAAATGAATCATAAAATAAAATTGATTAGTGGCATCTGTATATTTATTTTAAACACTGCTAATAATCTTTGTCTTTTTTGTCATTTTCCTTAGGTTCAAAACTGGTCAAATCAATGGTGATTTGCTGATATACCATGTCTTACTGACTTTAAAGCCATATTATGCAAAGCCATATGAAATTGTAGTGGACCTTACCCATACCGGGCCTAGCAATCGCTTTAAAACAGACTTTCTCTCTAAGTGGTTTGTTGTTTTTCCTGGCTTTGCTTACGACAACGTCTCCGCAGTCTATATCTATAACTGTAACTCCTGGGTCAGGGAGTACACCAAGTATCATGAGCGGCTGCTGACTGGCCTCAAAGGTAGCAAAAGGCTTGTTTTCATAGACTGTCCTGGGAAACTGGCTGAGCACATAGAGCATGAACAACAGAAACTACCTGCTGCCACCTTGGCTTTAGAAGAGGACCTGAAGGTATTCCACAATGCTCTCAAGCTAGCTCACAAAGACACCAAAGTTTCTATTAAAGTAAGTTCCAGTCTGTGTTTTGTAAACGATTCATTGCTTTTCTTGACTAACTAGACTATATCCTGGCCTCCCTAGGTGTCCTACCCCTATAGTGGTGTATAAAATGTCACGTAAGGCTGTCGCGGTGGCTCACGCCTGTAATCCAAGCACTTTGGGATGTCAAGGTGGGCAGATCACGTGAGGTCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAACACGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAACATTAGCCGGGTATGGTGGTGGGCACCTGTAATCTCAGCTACTTGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACCCGGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATTGCGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCAACAGAGGGACGCTCTGTCTCAAAAAATAAAAGGTTATGTAAATCTAGATGTAGGAAGACCAACATTTGTGTCATCATGGAGGTCCTGTGGAGGATATGAGACGTATACATTTTATTCTAGCTTAGGCTGGAAGTAGAAGAGTGTTTTGGAGAGGGCAATTTGTTATGTCATTCAAATTGTAGGAATGTGTGGAGAGTAGAAATTACCTAATGAGAGTTCTGATTATTACATGCTTTTTTCAGAGTGAGGAACATGAACCTTCAGGATAAAATCAGTACTTTTCTATAAGATTGTTTGTTTTGTTTTGTTTTGTTTTTTGATATGGAGTCTCACTCTGTTGCCTAGGCTGGAGTGCAGTGGCGTGATCTCAGAGTGCAGTGGCGTGATCTCAGAGTGCAGTGGCATGATCTTGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCAGGTTCAAGCGATTCTGCTGCCTCAGCCTCCCCAGTAGCTGGGATTATAGGCGCCCACCGCCACGGCAGGCTAGTTTTTGTAGGTTTAGTAGAGACAAGGTTGTTGGCCAGGCTGATCACGAACTCCTGACCTCAAGTGATCTGCCCACCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGGATGAGCCACTGCACCCGGCCTTCTATAAGATTCTTGACCTTTTTAAAAAGGAAAATTAAAAAATTTTTAAATGTTTTTTGTTTCTTTTGAGAACATTTATCATAATAATTACTGAACCATTTGAATATACAATGGTGGGAACTCTTCCTTAAATGGCATAGTGTTTTGTTTGGTTGGTTGGTTTCTGGAGCCTTTTAGAATTTTATGTAAAAGAGTTTAATTCTTCTCCACTTCACCCCGTCACCACCACTTTCCAGGTTGGTTCTACTGCTGTCCAAGTAACTTCAGCAGAGCGAACAAAAGTCCTAGGGCAATCAGTCTTTCTAAATGACATTTATTATGCTTCGGAAATTGAAGAAATCTGCCTAGTAGATGAGAACCAGTTCACCTTAACCATTGCAAACCAGGGCACGCCGCTCACCTTCATGCACCAGGAGTGTGAAGCCATTGTCCAGTCTATCATTCATATCCGGACCCGCTGGGAACTGTCACAGCCCGACTCTATCCCCCAACACACCAAGATTCGGCCAAAAGATGTCCCTGGGACACTGCTCAATATCGCATTACTTAATTTAGGCAGTTCTGACCCGAGTTTACGGTAGGTTTTTTAAAATTCTCTTCAGTTTGATTTGGGGTTTGTTGCTTTTAAAATGAGACCATTTAATGAATTTTAAAACAGCCTCTACCTTAATATTGTAAATTGGAAGGTATGCAGTGTTGGTTAACCACTGTGACCTCATCAAGTTGTGGGGTATTCACATGAACTGTGGAATTCCAAACAGGGTGATTCACACTAAACCAATATATGTCCTTTCTCCATCATGTAAAACAACACGACATAGCAGATTTTTTTTTCCAAAGTATCCTAAATTAAGTTTTTCTTCCTCTAAGTCCTCTAATTTTTTTCCATTTTCAGAAGTATATCACTATTTAGTTTAAAAGTCAAGTCAGATTATTGCTTTACAAAAGAAGGCCTAATGTTCAATAACTTGGTAACATTATTGCATACTTTCCACCTACATCACTCTTAACAAAATTCTCAAAATAAATCTTAAGACAAATAAGTCATCTGAGCAGAGTGTAATTGGTTCCATTTAGGCTTAATAACTTGAATATGCATGTGGAAAGAGCATGGCTGTGGAGTGAGTAGATGTGGTTTGAACAGATATGCCACTTTCTAGCTATGTACTTTGAGCAAGATACTGAAGTTTTCAGATATCTAGTTTCCTTATTTGTGAAATAAAGGTAATTGCCTTTCTTATATACCCACAAAAGCTTAAAAAATAGTATGTGTAGTAGTATAGTATAGCAAACTAGCAAATAGTTTATACTTAGTAAGTAGTATTTTCTTATCTTTTCCCTCCCTGCCAGCATCTCCTTGCACCCTTTCTCCCTTTTCTCCCCTCTCCTTACCAAGTTAGGATAATTCTTTGTCTCAAGTACCCTGAGACTTTGAAGATTTTTCAGATGTAAATTCTTAACTTCTGAAAATTTTCCCTGAGGATAACATAGCCCAGGTTTTATAGTGGGCCTTTTAGGATTCCAAATTCTCCTTTACTTAAAGGGAAAAAGAAGAAAATCAAGATATGTTTACTTGGATGGGCTTCAGAAATTGTACATAAGATTTTGTGTATGCTTTGCTTCCTTTATCTCATAGGTGTCTGTGACACCTGTCCTGGGTTGAGGAAGTCCAATTCTTTATAAGTGTTGAAATACACAGGATAAAAGTTTTGTCAAAATTGTATAACTTAGAATTCCTGGGAATTAGTAAAAGATACAAGCTGAGCACTGGCACTGTAGTCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCGGGAGGACAGCTTGAGCTCAGGAGTTCAAGGCTGCAGTGTGCTATAATCATGTCTGTGAATAGCCAATGCACACCAGCCTGGGGAACATAGTGAGACTCTGACTAAAAGTTTTTTAAAAAAGAAAAAAGATATGTAAACAGAAATAATAACACTAATTTTCACATTTTAGGAAAATGGAGCTATAAGCCTGCCTTTAATTTCTAATTCAAAGATCTTCATTGAAAAATACAACCTTTTAACAATTATTAGCCTGGGTAAACCTGTATTCTTCTCTAGTGACCTAAAGCAATCTCTGACAGCTTCTGCTTTTTGCTGAAGCATGTCATCCCAGAGAAAAAGCCTTTAGGCAGACTTAAATTCCAGTGGCTTTTTTTCCCTATATGGTTGTTGCATCAATATAGTAGCATGATAAACATTCAGAGGTAAGGAAAACCTGACAGTTACTGAACAAACTATTTCCTTTACTGGACAGGGGAGAAAATTAAAATTTTTAAATTGAGTCTGAGTCTTTTAGGCTGTCTCCTAAATTGCTTAAATATATTTTCAGACATTTGTAAGTGATGTTTGGTCTCAATGAAACCTGGATATTATAGTTTTTTTCCATATTGGTGGTTATATATGATGTAATGAGGTCATAGAGGGAAAAATGGGAGGACTTAATTATAAGTTAATTTTGTTTTTAACCTTCAGTTTGTAGG | ACTGATTTAAAAAATGAATCCAGACTTTGAAGAATTGTTTTATATTATTCTCTCTAGAAAATGAATCATAAAATAAAATTGATTAGTGGCATCTGTATATTTATTTTAAACACTGCTAATAATCTTTGTCTTTTTTGTCATTTTCCTTAGGTTCAAAACTGGTCAAATCAATGGTGATTTGCTGATATACCATGTCTTACTGACTTTAAAGCCATATTATGCAAAGCCATATGAAATTGTAGTGGACCTTACCCATACCGGGCCTAGCAATCGCTTTAAAACAGACTTTCTCTCTAAGTGGTTTGTTGTTTTTCCTGGCTTTGCTTACGACAACGTCTCCGCAGTCTATATCTATAACTGTAACTCCTGGGTCAGGGAGTACACCAAGTATCATGAGCGGCTGCTGACTGGCCTCAAAGGTAGCAAAAGGCTTGTTTTCATAGACTGTCCTGGGAAACTGGCTGAGCACATAGAGCATGAACAACAGAAACTACCTGCTGCCACCTTGGCTTTAGAAGAGGACCTGAAGGTATTCCACAATGCTCTCAAGCTAGCTCACAAAGACACCAAAGTTTCTATTAAAGTAAGTTCCAGTCTGTGTTTTGTAAACGATTCATTGCTTTTCTTGACTAACTAGACTATATCCTGGCCTCCCTAGGTGTCCTACCCCTATAGTGGTGTATAAAATGTCACGTAAGGCTGTCGCGGTGGCTCACGCCTGTAATCCAAGCACTTTGGGATGTCAAGGTGGGCAGATCACGTGAGGTCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAACACGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAACATTAGCCGGGTATGGTGGTGGGCACCTGTAATCTCAGCTACTTGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACCCGGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATTGCGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCAACAGAGGGACGCTCTGTCTCAAAAAATAAAAGGTTATGTAAATCTAGATGTAGGAAGACCAACATTTGTGTCATCATGGAGGTCCTGTGGAGGATATGAGACGTATACATTTTATTCTAGCTTAGGCTGGAAGTAGAAGAGTGTTTTGGAGAGGGCAATTTGTTATGTCATTCAAATTGTAGGAATGTGTGGAGAGTAGAAATTACCTAATGAGAGTTCTGATTATTACATGCTTTTTTCAGAGTGAGGAACATGAACCTTCAGGATAAAATCAGTACTTTTCTATAAGATTGTTTGTTTTGTTTTGTTTTGTTTTTTGATATGGAGTCTCACTCTGTTGCCTAGGCTGGAGTGCAGTGGCGTGATCTCAGAGTGCAGTGGCGTGATCTCAGAGTGCAGTGGCATGATCTTGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCAGGTTCAAGCGATTCTGCTGCCTCAGCCTCCCCAGTAGCTGGGATTATAGGCGCCCACCGCCACGGCAGGCTAGTTTTTGTAGGTTTAGTAGAGACAAGGTTGTTGGCCAGGCTGATCACGAACTCCTGACCTCAAGTGATCTGCCCACCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGGATGAGCCACTGCACCCGGCCTTCTATAAGATTCTTGACCTTTTTAAAAAGGAAAATTAAAAAATTTTTAAATGTTTTTTGTTTCTTTTGAGAACATTTATCATAATAATTACTGAACCATTTGAATATACAATGGTGGGAACTCTTCCTTAAATGGCATAGTGTTTTGTTTGGTTGGTTGGTTTCTGGAGCCTTTTAGAATTTTATGTAAAAGAGTTTAATTCTTCTCCACTTCACCCCGTCACCACCACTTTCCAGGTTGGTTCTACTGCTGTCCAAGTAACTTCAGCAGAGCGAACAAAAGTCCTAGGGCAATCAGTCTTTCTAAATGACATTTATTATGCTTCGGAAATTGAAGAAATCTGCCTAGTAGATGAGAACCAGTTCACCTTAACCATTGCAAACCAGGGCACGCCGCTCACCTTCATGCACCAGGAGTGTGAAGCCATTGTCCAGTCTATCATTCATATCCGGACCTGCTGGGAACTGTCACAGCCCGACTCTATCCCCCAACACACCAAGATTCGGCCAAAAGATGTCCCTGGGACACTGCTCAATATCGCATTACTTAATTTAGGCAGTTCTGACCCGAGTTTACGGTAGGTTTTTTAAAATTCTCTTCAGTTTGATTTGGGGTTTGTTGCTTTTAAAATGAGACCATTTAATGAATTTTAAAACAGCCTCTACCTTAATATTGTAAATTGGAAGGTATGCAGTGTTGGTTAACCACTGTGACCTCATCAAGTTGTGGGGTATTCACATGAACTGTGGAATTCCAAACAGGGTGATTCACACTAAACCAATATATGTCCTTTCTCCATCATGTAAAACAACACGACATAGCAGATTTTTTTTTCCAAAGTATCCTAAATTAAGTTTTTCTTCCTCTAAGTCCTCTAATTTTTTTCCATTTTCAGAAGTATATCACTATTTAGTTTAAAAGTCAAGTCAGATTATTGCTTTACAAAAGAAGGCCTAATGTTCAATAACTTGGTAACATTATTGCATACTTTCCACCTACATCACTCTTAACAAAATTCTCAAAATAAATCTTAAGACAAATAAGTCATCTGAGCAGAGTGTAATTGGTTCCATTTAGGCTTAATAACTTGAATATGCATGTGGAAAGAGCATGGCTGTGGAGTGAGTAGATGTGGTTTGAACAGATATGCCACTTTCTAGCTATGTACTTTGAGCAAGATACTGAAGTTTTCAGATATCTAGTTTCCTTATTTGTGAAATAAAGGTAATTGCCTTTCTTATATACCCACAAAAGCTTAAAAAATAGTATGTGTAGTAGTATAGTATAGCAAACTAGCAAATAGTTTATACTTAGTAAGTAGTATTTTCTTATCTTTTCCCTCCCTGCCAGCATCTCCTTGCACCCTTTCTCCCTTTTCTCCCCTCTCCTTACCAAGTTAGGATAATTCTTTGTCTCAAGTACCCTGAGACTTTGAAGATTTTTCAGATGTAAATTCTTAACTTCTGAAAATTTTCCCTGAGGATAACATAGCCCAGGTTTTATAGTGGGCCTTTTAGGATTCCAAATTCTCCTTTACTTAAAGGGAAAAAGAAGAAAATCAAGATATGTTTACTTGGATGGGCTTCAGAAATTGTACATAAGATTTTGTGTATGCTTTGCTTCCTTTATCTCATAGGTGTCTGTGACACCTGTCCTGGGTTGAGGAAGTCCAATTCTTTATAAGTGTTGAAATACACAGGATAAAAGTTTTGTCAAAATTGTATAACTTAGAATTCCTGGGAATTAGTAAAAGATACAAGCTGAGCACTGGCACTGTAGTCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCGGGAGGACAGCTTGAGCTCAGGAGTTCAAGGCTGCAGTGTGCTATAATCATGTCTGTGAATAGCCAATGCACACCAGCCTGGGGAACATAGTGAGACTCTGACTAAAAGTTTTTTAAAAAAGAAAAAAGATATGTAAACAGAAATAATAACACTAATTTTCACATTTTAGGAAAATGGAGCTATAAGCCTGCCTTTAATTTCTAATTCAAAGATCTTCATTGAAAAATACAACCTTTTAACAATTATTAGCCTGGGTAAACCTGTATTCTTCTCTAGTGACCTAAAGCAATCTCTGACAGCTTCTGCTTTTTGCTGAAGCATGTCATCCCAGAGAAAAAGCCTTTAGGCAGACTTAAATTCCAGTGGCTTTTTTTCCCTATATGGTTGTTGCATCAATATAGTAGCATGATAAACATTCAGAGGTAAGGAAAACCTGACAGTTACTGAACAAACTATTTCCTTTACTGGACAGGGGAGAAAATTAAAATTTTTAAATTGAGTCTGAGTCTTTTAGGCTGTCTCCTAAATTGCTTAAATATATTTTCAGACATTTGTAAGTGATGTTTGGTCTCAATGAAACCTGGATATTATAGTTTTTTTCCATATTGGTGGTTATATATGATGTAATGAGGTCATAGAGGGAAAAATGGGAGGACTTAATTATAAGTTAATTTTGTTTTTAACCTTCAGTTTGTAGG |
Task1_train_24110 | This mutation occurs in NF1 (neurofibromin 1) on Chromosome 17. Does this change lead to a known medical condition, or is it benign? | Pathogenic; Neurofibromatosis, type 1 | ACTGATTTAAAAAATGAATCCAGACTTTGAAGAATTGTTTTATATTATTCTCTCTAGAAAATGAATCATAAAATAAAATTGATTAGTGGCATCTGTATATTTATTTTAAACACTGCTAATAATCTTTGTCTTTTTTGTCATTTTCCTTAGGTTCAAAACTGGTCAAATCAATGGTGATTTGCTGATATACCATGTCTTACTGACTTTAAAGCCATATTATGCAAAGCCATATGAAATTGTAGTGGACCTTACCCATACCGGGCCTAGCAATCGCTTTAAAACAGACTTTCTCTCTAAGTGGTTTGTTGTTTTTCCTGGCTTTGCTTACGACAACGTCTCCGCAGTCTATATCTATAACTGTAACTCCTGGGTCAGGGAGTACACCAAGTATCATGAGCGGCTGCTGACTGGCCTCAAAGGTAGCAAAAGGCTTGTTTTCATAGACTGTCCTGGGAAACTGGCTGAGCACATAGAGCATGAACAACAGAAACTACCTGCTGCCACCTTGGCTTTAGAAGAGGACCTGAAGGTATTCCACAATGCTCTCAAGCTAGCTCACAAAGACACCAAAGTTTCTATTAAAGTAAGTTCCAGTCTGTGTTTTGTAAACGATTCATTGCTTTTCTTGACTAACTAGACTATATCCTGGCCTCCCTAGGTGTCCTACCCCTATAGTGGTGTATAAAATGTCACGTAAGGCTGTCGCGGTGGCTCACGCCTGTAATCCAAGCACTTTGGGATGTCAAGGTGGGCAGATCACGTGAGGTCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAACACGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAACATTAGCCGGGTATGGTGGTGGGCACCTGTAATCTCAGCTACTTGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACCCGGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATTGCGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCAACAGAGGGACGCTCTGTCTCAAAAAATAAAAGGTTATGTAAATCTAGATGTAGGAAGACCAACATTTGTGTCATCATGGAGGTCCTGTGGAGGATATGAGACGTATACATTTTATTCTAGCTTAGGCTGGAAGTAGAAGAGTGTTTTGGAGAGGGCAATTTGTTATGTCATTCAAATTGTAGGAATGTGTGGAGAGTAGAAATTACCTAATGAGAGTTCTGATTATTACATGCTTTTTTCAGAGTGAGGAACATGAACCTTCAGGATAAAATCAGTACTTTTCTATAAGATTGTTTGTTTTGTTTTGTTTTGTTTTTTGATATGGAGTCTCACTCTGTTGCCTAGGCTGGAGTGCAGTGGCGTGATCTCAGAGTGCAGTGGCGTGATCTCAGAGTGCAGTGGCATGATCTTGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCAGGTTCAAGCGATTCTGCTGCCTCAGCCTCCCCAGTAGCTGGGATTATAGGCGCCCACCGCCACGGCAGGCTAGTTTTTGTAGGTTTAGTAGAGACAAGGTTGTTGGCCAGGCTGATCACGAACTCCTGACCTCAAGTGATCTGCCCACCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGGATGAGCCACTGCACCCGGCCTTCTATAAGATTCTTGACCTTTTTAAAAAGGAAAATTAAAAAATTTTTAAATGTTTTTTGTTTCTTTTGAGAACATTTATCATAATAATTACTGAACCATTTGAATATACAATGGTGGGAACTCTTCCTTAAATGGCATAGTGTTTTGTTTGGTTGGTTGGTTTCTGGAGCCTTTTAGAATTTTATGTAAAAGAGTTTAATTCTTCTCCACTTCACCCCGTCACCACCACTTTCCAGGTTGGTTCTACTGCTGTCCAAGTAACTTCAGCAGAGCGAACAAAAGTCCTAGGGCAATCAGTCTTTCTAAATGACATTTATTATGCTTCGGAAATTGAAGAAATCTGCCTAGTAGATGAGAACCAGTTCACCTTAACCATTGCAAACCAGGGCACGCCGCTCACCTTCATGCACCAGGAGTGTGAAGCCATTGTCCAGTCTATCATTCATATCCGGACCCGCTGGGAACTGTCACAGCCCGACTCTATCCCCCAACACACCAAGATTCGGCCAAAAGATGTCCCTGGGACACTGCTCAATATCGCATTACTTAATTTAGGCAGTTCTGACCCGAGTTTACGGTAGGTTTTTTAAAATTCTCTTCAGTTTGATTTGGGGTTTGTTGCTTTTAAAATGAGACCATTTAATGAATTTTAAAACAGCCTCTACCTTAATATTGTAAATTGGAAGGTATGCAGTGTTGGTTAACCACTGTGACCTCATCAAGTTGTGGGGTATTCACATGAACTGTGGAATTCCAAACAGGGTGATTCACACTAAACCAATATATGTCCTTTCTCCATCATGTAAAACAACACGACATAGCAGATTTTTTTTTCCAAAGTATCCTAAATTAAGTTTTTCTTCCTCTAAGTCCTCTAATTTTTTTCCATTTTCAGAAGTATATCACTATTTAGTTTAAAAGTCAAGTCAGATTATTGCTTTACAAAAGAAGGCCTAATGTTCAATAACTTGGTAACATTATTGCATACTTTCCACCTACATCACTCTTAACAAAATTCTCAAAATAAATCTTAAGACAAATAAGTCATCTGAGCAGAGTGTAATTGGTTCCATTTAGGCTTAATAACTTGAATATGCATGTGGAAAGAGCATGGCTGTGGAGTGAGTAGATGTGGTTTGAACAGATATGCCACTTTCTAGCTATGTACTTTGAGCAAGATACTGAAGTTTTCAGATATCTAGTTTCCTTATTTGTGAAATAAAGGTAATTGCCTTTCTTATATACCCACAAAAGCTTAAAAAATAGTATGTGTAGTAGTATAGTATAGCAAACTAGCAAATAGTTTATACTTAGTAAGTAGTATTTTCTTATCTTTTCCCTCCCTGCCAGCATCTCCTTGCACCCTTTCTCCCTTTTCTCCCCTCTCCTTACCAAGTTAGGATAATTCTTTGTCTCAAGTACCCTGAGACTTTGAAGATTTTTCAGATGTAAATTCTTAACTTCTGAAAATTTTCCCTGAGGATAACATAGCCCAGGTTTTATAGTGGGCCTTTTAGGATTCCAAATTCTCCTTTACTTAAAGGGAAAAAGAAGAAAATCAAGATATGTTTACTTGGATGGGCTTCAGAAATTGTACATAAGATTTTGTGTATGCTTTGCTTCCTTTATCTCATAGGTGTCTGTGACACCTGTCCTGGGTTGAGGAAGTCCAATTCTTTATAAGTGTTGAAATACACAGGATAAAAGTTTTGTCAAAATTGTATAACTTAGAATTCCTGGGAATTAGTAAAAGATACAAGCTGAGCACTGGCACTGTAGTCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCGGGAGGACAGCTTGAGCTCAGGAGTTCAAGGCTGCAGTGTGCTATAATCATGTCTGTGAATAGCCAATGCACACCAGCCTGGGGAACATAGTGAGACTCTGACTAAAAGTTTTTTAAAAAAGAAAAAAGATATGTAAACAGAAATAATAACACTAATTTTCACATTTTAGGAAAATGGAGCTATAAGCCTGCCTTTAATTTCTAATTCAAAGATCTTCATTGAAAAATACAACCTTTTAACAATTATTAGCCTGGGTAAACCTGTATTCTTCTCTAGTGACCTAAAGCAATCTCTGACAGCTTCTGCTTTTTGCTGAAGCATGTCATCCCAGAGAAAAAGCCTTTAGGCAGACTTAAATTCCAGTGGCTTTTTTTCCCTATATGGTTGTTGCATCAATATAGTAGCATGATAAACATTCAGAGGTAAGGAAAACCTGACAGTTACTGAACAAACTATTTCCTTTACTGGACAGGGGAGAAAATTAAAATTTTTAAATTGAGTCTGAGTCTTTTAGGCTGTCTCCTAAATTGCTTAAATATATTTTCAGACATTTGTAAGTGATGTTTGGTCTCAATGAAACCTGGATATTATAGTTTTTTTCCATATTGGTGGTTATATATGATGTAATGAGGTCATAGAGGGAAAAATGGGAGGACTTAATTATAAGTTAATTTTGTTTTTAACCTTCAGTTTGTAGG | ACTGATTTAAAAAATGAATCCAGACTTTGAAGAATTGTTTTATATTATTCTCTCTAGAAAATGAATCATAAAATAAAATTGATTAGTGGCATCTGTATATTTATTTTAAACACTGCTAATAATCTTTGTCTTTTTTGTCATTTTCCTTAGGTTCAAAACTGGTCAAATCAATGGTGATTTGCTGATATACCATGTCTTACTGACTTTAAAGCCATATTATGCAAAGCCATATGAAATTGTAGTGGACCTTACCCATACCGGGCCTAGCAATCGCTTTAAAACAGACTTTCTCTCTAAGTGGTTTGTTGTTTTTCCTGGCTTTGCTTACGACAACGTCTCCGCAGTCTATATCTATAACTGTAACTCCTGGGTCAGGGAGTACACCAAGTATCATGAGCGGCTGCTGACTGGCCTCAAAGGTAGCAAAAGGCTTGTTTTCATAGACTGTCCTGGGAAACTGGCTGAGCACATAGAGCATGAACAACAGAAACTACCTGCTGCCACCTTGGCTTTAGAAGAGGACCTGAAGGTATTCCACAATGCTCTCAAGCTAGCTCACAAAGACACCAAAGTTTCTATTAAAGTAAGTTCCAGTCTGTGTTTTGTAAACGATTCATTGCTTTTCTTGACTAACTAGACTATATCCTGGCCTCCCTAGGTGTCCTACCCCTATAGTGGTGTATAAAATGTCACGTAAGGCTGTCGCGGTGGCTCACGCCTGTAATCCAAGCACTTTGGGATGTCAAGGTGGGCAGATCACGTGAGGTCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAACACGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAACATTAGCCGGGTATGGTGGTGGGCACCTGTAATCTCAGCTACTTGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACCCGGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATTGCGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCAACAGAGGGACGCTCTGTCTCAAAAAATAAAAGGTTATGTAAATCTAGATGTAGGAAGACCAACATTTGTGTCATCATGGAGGTCCTGTGGAGGATATGAGACGTATACATTTTATTCTAGCTTAGGCTGGAAGTAGAAGAGTGTTTTGGAGAGGGCAATTTGTTATGTCATTCAAATTGTAGGAATGTGTGGAGAGTAGAAATTACCTAATGAGAGTTCTGATTATTACATGCTTTTTTCAGAGTGAGGAACATGAACCTTCAGGATAAAATCAGTACTTTTCTATAAGATTGTTTGTTTTGTTTTGTTTTGTTTTTTGATATGGAGTCTCACTCTGTTGCCTAGGCTGGAGTGCAGTGGCGTGATCTCAGAGTGCAGTGGCGTGATCTCAGAGTGCAGTGGCATGATCTTGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCAGGTTCAAGCGATTCTGCTGCCTCAGCCTCCCCAGTAGCTGGGATTATAGGCGCCCACCGCCACGGCAGGCTAGTTTTTGTAGGTTTAGTAGAGACAAGGTTGTTGGCCAGGCTGATCACGAACTCCTGACCTCAAGTGATCTGCCCACCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGGATGAGCCACTGCACCCGGCCTTCTATAAGATTCTTGACCTTTTTAAAAAGGAAAATTAAAAAATTTTTAAATGTTTTTTGTTTCTTTTGAGAACATTTATCATAATAATTACTGAACCATTTGAATATACAATGGTGGGAACTCTTCCTTAAATGGCATAGTGTTTTGTTTGGTTGGTTGGTTTCTGGAGCCTTTTAGAATTTTATGTAAAAGAGTTTAATTCTTCTCCACTTCACCCCGTCACCACCACTTTCCAGGTTGGTTCTACTGCTGTCCAAGTAACTTCAGCAGAGCGAACAAAAGTCCTAGGGCAATCAGTCTTTCTAAATGACATTTATTATGCTTCGGAAATTGAAGAAATCTGCCTAGTAGATGAGAACCAGTTCACCTTAACCATTGCAAACCAGGGCACGCCGCTCACCTTCATGCACCAGGAGTGTGAAGCCATTGTCCAGTCTATCATTCATATCCGGACCTGCTGGGAACTGTCACAGCCCGACTCTATCCCCCAACACACCAAGATTCGGCCAAAAGATGTCCCTGGGACACTGCTCAATATCGCATTACTTAATTTAGGCAGTTCTGACCCGAGTTTACGGTAGGTTTTTTAAAATTCTCTTCAGTTTGATTTGGGGTTTGTTGCTTTTAAAATGAGACCATTTAATGAATTTTAAAACAGCCTCTACCTTAATATTGTAAATTGGAAGGTATGCAGTGTTGGTTAACCACTGTGACCTCATCAAGTTGTGGGGTATTCACATGAACTGTGGAATTCCAAACAGGGTGATTCACACTAAACCAATATATGTCCTTTCTCCATCATGTAAAACAACACGACATAGCAGATTTTTTTTTCCAAAGTATCCTAAATTAAGTTTTTCTTCCTCTAAGTCCTCTAATTTTTTTCCATTTTCAGAAGTATATCACTATTTAGTTTAAAAGTCAAGTCAGATTATTGCTTTACAAAAGAAGGCCTAATGTTCAATAACTTGGTAACATTATTGCATACTTTCCACCTACATCACTCTTAACAAAATTCTCAAAATAAATCTTAAGACAAATAAGTCATCTGAGCAGAGTGTAATTGGTTCCATTTAGGCTTAATAACTTGAATATGCATGTGGAAAGAGCATGGCTGTGGAGTGAGTAGATGTGGTTTGAACAGATATGCCACTTTCTAGCTATGTACTTTGAGCAAGATACTGAAGTTTTCAGATATCTAGTTTCCTTATTTGTGAAATAAAGGTAATTGCCTTTCTTATATACCCACAAAAGCTTAAAAAATAGTATGTGTAGTAGTATAGTATAGCAAACTAGCAAATAGTTTATACTTAGTAAGTAGTATTTTCTTATCTTTTCCCTCCCTGCCAGCATCTCCTTGCACCCTTTCTCCCTTTTCTCCCCTCTCCTTACCAAGTTAGGATAATTCTTTGTCTCAAGTACCCTGAGACTTTGAAGATTTTTCAGATGTAAATTCTTAACTTCTGAAAATTTTCCCTGAGGATAACATAGCCCAGGTTTTATAGTGGGCCTTTTAGGATTCCAAATTCTCCTTTACTTAAAGGGAAAAAGAAGAAAATCAAGATATGTTTACTTGGATGGGCTTCAGAAATTGTACATAAGATTTTGTGTATGCTTTGCTTCCTTTATCTCATAGGTGTCTGTGACACCTGTCCTGGGTTGAGGAAGTCCAATTCTTTATAAGTGTTGAAATACACAGGATAAAAGTTTTGTCAAAATTGTATAACTTAGAATTCCTGGGAATTAGTAAAAGATACAAGCTGAGCACTGGCACTGTAGTCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCGGGAGGACAGCTTGAGCTCAGGAGTTCAAGGCTGCAGTGTGCTATAATCATGTCTGTGAATAGCCAATGCACACCAGCCTGGGGAACATAGTGAGACTCTGACTAAAAGTTTTTTAAAAAAGAAAAAAGATATGTAAACAGAAATAATAACACTAATTTTCACATTTTAGGAAAATGGAGCTATAAGCCTGCCTTTAATTTCTAATTCAAAGATCTTCATTGAAAAATACAACCTTTTAACAATTATTAGCCTGGGTAAACCTGTATTCTTCTCTAGTGACCTAAAGCAATCTCTGACAGCTTCTGCTTTTTGCTGAAGCATGTCATCCCAGAGAAAAAGCCTTTAGGCAGACTTAAATTCCAGTGGCTTTTTTTCCCTATATGGTTGTTGCATCAATATAGTAGCATGATAAACATTCAGAGGTAAGGAAAACCTGACAGTTACTGAACAAACTATTTCCTTTACTGGACAGGGGAGAAAATTAAAATTTTTAAATTGAGTCTGAGTCTTTTAGGCTGTCTCCTAAATTGCTTAAATATATTTTCAGACATTTGTAAGTGATGTTTGGTCTCAATGAAACCTGGATATTATAGTTTTTTTCCATATTGGTGGTTATATATGATGTAATGAGGTCATAGAGGGAAAAATGGGAGGACTTAATTATAAGTTAATTTTGTTTTTAACCTTCAGTTTGTAGG |
Task1_train_24111 | Here’s a variant in NF1 (neurofibromin 1) located on Chromosome 17. What is the predicted biological effect — harmless or disease-causing? | Pathogenic; Juvenile myelomonocytic leukemia | ACTGATTTAAAAAATGAATCCAGACTTTGAAGAATTGTTTTATATTATTCTCTCTAGAAAATGAATCATAAAATAAAATTGATTAGTGGCATCTGTATATTTATTTTAAACACTGCTAATAATCTTTGTCTTTTTTGTCATTTTCCTTAGGTTCAAAACTGGTCAAATCAATGGTGATTTGCTGATATACCATGTCTTACTGACTTTAAAGCCATATTATGCAAAGCCATATGAAATTGTAGTGGACCTTACCCATACCGGGCCTAGCAATCGCTTTAAAACAGACTTTCTCTCTAAGTGGTTTGTTGTTTTTCCTGGCTTTGCTTACGACAACGTCTCCGCAGTCTATATCTATAACTGTAACTCCTGGGTCAGGGAGTACACCAAGTATCATGAGCGGCTGCTGACTGGCCTCAAAGGTAGCAAAAGGCTTGTTTTCATAGACTGTCCTGGGAAACTGGCTGAGCACATAGAGCATGAACAACAGAAACTACCTGCTGCCACCTTGGCTTTAGAAGAGGACCTGAAGGTATTCCACAATGCTCTCAAGCTAGCTCACAAAGACACCAAAGTTTCTATTAAAGTAAGTTCCAGTCTGTGTTTTGTAAACGATTCATTGCTTTTCTTGACTAACTAGACTATATCCTGGCCTCCCTAGGTGTCCTACCCCTATAGTGGTGTATAAAATGTCACGTAAGGCTGTCGCGGTGGCTCACGCCTGTAATCCAAGCACTTTGGGATGTCAAGGTGGGCAGATCACGTGAGGTCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAACACGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAACATTAGCCGGGTATGGTGGTGGGCACCTGTAATCTCAGCTACTTGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACCCGGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATTGCGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCAACAGAGGGACGCTCTGTCTCAAAAAATAAAAGGTTATGTAAATCTAGATGTAGGAAGACCAACATTTGTGTCATCATGGAGGTCCTGTGGAGGATATGAGACGTATACATTTTATTCTAGCTTAGGCTGGAAGTAGAAGAGTGTTTTGGAGAGGGCAATTTGTTATGTCATTCAAATTGTAGGAATGTGTGGAGAGTAGAAATTACCTAATGAGAGTTCTGATTATTACATGCTTTTTTCAGAGTGAGGAACATGAACCTTCAGGATAAAATCAGTACTTTTCTATAAGATTGTTTGTTTTGTTTTGTTTTGTTTTTTGATATGGAGTCTCACTCTGTTGCCTAGGCTGGAGTGCAGTGGCGTGATCTCAGAGTGCAGTGGCGTGATCTCAGAGTGCAGTGGCATGATCTTGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCAGGTTCAAGCGATTCTGCTGCCTCAGCCTCCCCAGTAGCTGGGATTATAGGCGCCCACCGCCACGGCAGGCTAGTTTTTGTAGGTTTAGTAGAGACAAGGTTGTTGGCCAGGCTGATCACGAACTCCTGACCTCAAGTGATCTGCCCACCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGGATGAGCCACTGCACCCGGCCTTCTATAAGATTCTTGACCTTTTTAAAAAGGAAAATTAAAAAATTTTTAAATGTTTTTTGTTTCTTTTGAGAACATTTATCATAATAATTACTGAACCATTTGAATATACAATGGTGGGAACTCTTCCTTAAATGGCATAGTGTTTTGTTTGGTTGGTTGGTTTCTGGAGCCTTTTAGAATTTTATGTAAAAGAGTTTAATTCTTCTCCACTTCACCCCGTCACCACCACTTTCCAGGTTGGTTCTACTGCTGTCCAAGTAACTTCAGCAGAGCGAACAAAAGTCCTAGGGCAATCAGTCTTTCTAAATGACATTTATTATGCTTCGGAAATTGAAGAAATCTGCCTAGTAGATGAGAACCAGTTCACCTTAACCATTGCAAACCAGGGCACGCCGCTCACCTTCATGCACCAGGAGTGTGAAGCCATTGTCCAGTCTATCATTCATATCCGGACCCGCTGGGAACTGTCACAGCCCGACTCTATCCCCCAACACACCAAGATTCGGCCAAAAGATGTCCCTGGGACACTGCTCAATATCGCATTACTTAATTTAGGCAGTTCTGACCCGAGTTTACGGTAGGTTTTTTAAAATTCTCTTCAGTTTGATTTGGGGTTTGTTGCTTTTAAAATGAGACCATTTAATGAATTTTAAAACAGCCTCTACCTTAATATTGTAAATTGGAAGGTATGCAGTGTTGGTTAACCACTGTGACCTCATCAAGTTGTGGGGTATTCACATGAACTGTGGAATTCCAAACAGGGTGATTCACACTAAACCAATATATGTCCTTTCTCCATCATGTAAAACAACACGACATAGCAGATTTTTTTTTCCAAAGTATCCTAAATTAAGTTTTTCTTCCTCTAAGTCCTCTAATTTTTTTCCATTTTCAGAAGTATATCACTATTTAGTTTAAAAGTCAAGTCAGATTATTGCTTTACAAAAGAAGGCCTAATGTTCAATAACTTGGTAACATTATTGCATACTTTCCACCTACATCACTCTTAACAAAATTCTCAAAATAAATCTTAAGACAAATAAGTCATCTGAGCAGAGTGTAATTGGTTCCATTTAGGCTTAATAACTTGAATATGCATGTGGAAAGAGCATGGCTGTGGAGTGAGTAGATGTGGTTTGAACAGATATGCCACTTTCTAGCTATGTACTTTGAGCAAGATACTGAAGTTTTCAGATATCTAGTTTCCTTATTTGTGAAATAAAGGTAATTGCCTTTCTTATATACCCACAAAAGCTTAAAAAATAGTATGTGTAGTAGTATAGTATAGCAAACTAGCAAATAGTTTATACTTAGTAAGTAGTATTTTCTTATCTTTTCCCTCCCTGCCAGCATCTCCTTGCACCCTTTCTCCCTTTTCTCCCCTCTCCTTACCAAGTTAGGATAATTCTTTGTCTCAAGTACCCTGAGACTTTGAAGATTTTTCAGATGTAAATTCTTAACTTCTGAAAATTTTCCCTGAGGATAACATAGCCCAGGTTTTATAGTGGGCCTTTTAGGATTCCAAATTCTCCTTTACTTAAAGGGAAAAAGAAGAAAATCAAGATATGTTTACTTGGATGGGCTTCAGAAATTGTACATAAGATTTTGTGTATGCTTTGCTTCCTTTATCTCATAGGTGTCTGTGACACCTGTCCTGGGTTGAGGAAGTCCAATTCTTTATAAGTGTTGAAATACACAGGATAAAAGTTTTGTCAAAATTGTATAACTTAGAATTCCTGGGAATTAGTAAAAGATACAAGCTGAGCACTGGCACTGTAGTCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCGGGAGGACAGCTTGAGCTCAGGAGTTCAAGGCTGCAGTGTGCTATAATCATGTCTGTGAATAGCCAATGCACACCAGCCTGGGGAACATAGTGAGACTCTGACTAAAAGTTTTTTAAAAAAGAAAAAAGATATGTAAACAGAAATAATAACACTAATTTTCACATTTTAGGAAAATGGAGCTATAAGCCTGCCTTTAATTTCTAATTCAAAGATCTTCATTGAAAAATACAACCTTTTAACAATTATTAGCCTGGGTAAACCTGTATTCTTCTCTAGTGACCTAAAGCAATCTCTGACAGCTTCTGCTTTTTGCTGAAGCATGTCATCCCAGAGAAAAAGCCTTTAGGCAGACTTAAATTCCAGTGGCTTTTTTTCCCTATATGGTTGTTGCATCAATATAGTAGCATGATAAACATTCAGAGGTAAGGAAAACCTGACAGTTACTGAACAAACTATTTCCTTTACTGGACAGGGGAGAAAATTAAAATTTTTAAATTGAGTCTGAGTCTTTTAGGCTGTCTCCTAAATTGCTTAAATATATTTTCAGACATTTGTAAGTGATGTTTGGTCTCAATGAAACCTGGATATTATAGTTTTTTTCCATATTGGTGGTTATATATGATGTAATGAGGTCATAGAGGGAAAAATGGGAGGACTTAATTATAAGTTAATTTTGTTTTTAACCTTCAGTTTGTAGG | ACTGATTTAAAAAATGAATCCAGACTTTGAAGAATTGTTTTATATTATTCTCTCTAGAAAATGAATCATAAAATAAAATTGATTAGTGGCATCTGTATATTTATTTTAAACACTGCTAATAATCTTTGTCTTTTTTGTCATTTTCCTTAGGTTCAAAACTGGTCAAATCAATGGTGATTTGCTGATATACCATGTCTTACTGACTTTAAAGCCATATTATGCAAAGCCATATGAAATTGTAGTGGACCTTACCCATACCGGGCCTAGCAATCGCTTTAAAACAGACTTTCTCTCTAAGTGGTTTGTTGTTTTTCCTGGCTTTGCTTACGACAACGTCTCCGCAGTCTATATCTATAACTGTAACTCCTGGGTCAGGGAGTACACCAAGTATCATGAGCGGCTGCTGACTGGCCTCAAAGGTAGCAAAAGGCTTGTTTTCATAGACTGTCCTGGGAAACTGGCTGAGCACATAGAGCATGAACAACAGAAACTACCTGCTGCCACCTTGGCTTTAGAAGAGGACCTGAAGGTATTCCACAATGCTCTCAAGCTAGCTCACAAAGACACCAAAGTTTCTATTAAAGTAAGTTCCAGTCTGTGTTTTGTAAACGATTCATTGCTTTTCTTGACTAACTAGACTATATCCTGGCCTCCCTAGGTGTCCTACCCCTATAGTGGTGTATAAAATGTCACGTAAGGCTGTCGCGGTGGCTCACGCCTGTAATCCAAGCACTTTGGGATGTCAAGGTGGGCAGATCACGTGAGGTCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAACACGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAACATTAGCCGGGTATGGTGGTGGGCACCTGTAATCTCAGCTACTTGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACCCGGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATTGCGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCAACAGAGGGACGCTCTGTCTCAAAAAATAAAAGGTTATGTAAATCTAGATGTAGGAAGACCAACATTTGTGTCATCATGGAGGTCCTGTGGAGGATATGAGACGTATACATTTTATTCTAGCTTAGGCTGGAAGTAGAAGAGTGTTTTGGAGAGGGCAATTTGTTATGTCATTCAAATTGTAGGAATGTGTGGAGAGTAGAAATTACCTAATGAGAGTTCTGATTATTACATGCTTTTTTCAGAGTGAGGAACATGAACCTTCAGGATAAAATCAGTACTTTTCTATAAGATTGTTTGTTTTGTTTTGTTTTGTTTTTTGATATGGAGTCTCACTCTGTTGCCTAGGCTGGAGTGCAGTGGCGTGATCTCAGAGTGCAGTGGCGTGATCTCAGAGTGCAGTGGCATGATCTTGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCAGGTTCAAGCGATTCTGCTGCCTCAGCCTCCCCAGTAGCTGGGATTATAGGCGCCCACCGCCACGGCAGGCTAGTTTTTGTAGGTTTAGTAGAGACAAGGTTGTTGGCCAGGCTGATCACGAACTCCTGACCTCAAGTGATCTGCCCACCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGGATGAGCCACTGCACCCGGCCTTCTATAAGATTCTTGACCTTTTTAAAAAGGAAAATTAAAAAATTTTTAAATGTTTTTTGTTTCTTTTGAGAACATTTATCATAATAATTACTGAACCATTTGAATATACAATGGTGGGAACTCTTCCTTAAATGGCATAGTGTTTTGTTTGGTTGGTTGGTTTCTGGAGCCTTTTAGAATTTTATGTAAAAGAGTTTAATTCTTCTCCACTTCACCCCGTCACCACCACTTTCCAGGTTGGTTCTACTGCTGTCCAAGTAACTTCAGCAGAGCGAACAAAAGTCCTAGGGCAATCAGTCTTTCTAAATGACATTTATTATGCTTCGGAAATTGAAGAAATCTGCCTAGTAGATGAGAACCAGTTCACCTTAACCATTGCAAACCAGGGCACGCCGCTCACCTTCATGCACCAGGAGTGTGAAGCCATTGTCCAGTCTATCATTCATATCCGGACCTGCTGGGAACTGTCACAGCCCGACTCTATCCCCCAACACACCAAGATTCGGCCAAAAGATGTCCCTGGGACACTGCTCAATATCGCATTACTTAATTTAGGCAGTTCTGACCCGAGTTTACGGTAGGTTTTTTAAAATTCTCTTCAGTTTGATTTGGGGTTTGTTGCTTTTAAAATGAGACCATTTAATGAATTTTAAAACAGCCTCTACCTTAATATTGTAAATTGGAAGGTATGCAGTGTTGGTTAACCACTGTGACCTCATCAAGTTGTGGGGTATTCACATGAACTGTGGAATTCCAAACAGGGTGATTCACACTAAACCAATATATGTCCTTTCTCCATCATGTAAAACAACACGACATAGCAGATTTTTTTTTCCAAAGTATCCTAAATTAAGTTTTTCTTCCTCTAAGTCCTCTAATTTTTTTCCATTTTCAGAAGTATATCACTATTTAGTTTAAAAGTCAAGTCAGATTATTGCTTTACAAAAGAAGGCCTAATGTTCAATAACTTGGTAACATTATTGCATACTTTCCACCTACATCACTCTTAACAAAATTCTCAAAATAAATCTTAAGACAAATAAGTCATCTGAGCAGAGTGTAATTGGTTCCATTTAGGCTTAATAACTTGAATATGCATGTGGAAAGAGCATGGCTGTGGAGTGAGTAGATGTGGTTTGAACAGATATGCCACTTTCTAGCTATGTACTTTGAGCAAGATACTGAAGTTTTCAGATATCTAGTTTCCTTATTTGTGAAATAAAGGTAATTGCCTTTCTTATATACCCACAAAAGCTTAAAAAATAGTATGTGTAGTAGTATAGTATAGCAAACTAGCAAATAGTTTATACTTAGTAAGTAGTATTTTCTTATCTTTTCCCTCCCTGCCAGCATCTCCTTGCACCCTTTCTCCCTTTTCTCCCCTCTCCTTACCAAGTTAGGATAATTCTTTGTCTCAAGTACCCTGAGACTTTGAAGATTTTTCAGATGTAAATTCTTAACTTCTGAAAATTTTCCCTGAGGATAACATAGCCCAGGTTTTATAGTGGGCCTTTTAGGATTCCAAATTCTCCTTTACTTAAAGGGAAAAAGAAGAAAATCAAGATATGTTTACTTGGATGGGCTTCAGAAATTGTACATAAGATTTTGTGTATGCTTTGCTTCCTTTATCTCATAGGTGTCTGTGACACCTGTCCTGGGTTGAGGAAGTCCAATTCTTTATAAGTGTTGAAATACACAGGATAAAAGTTTTGTCAAAATTGTATAACTTAGAATTCCTGGGAATTAGTAAAAGATACAAGCTGAGCACTGGCACTGTAGTCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCGGGAGGACAGCTTGAGCTCAGGAGTTCAAGGCTGCAGTGTGCTATAATCATGTCTGTGAATAGCCAATGCACACCAGCCTGGGGAACATAGTGAGACTCTGACTAAAAGTTTTTTAAAAAAGAAAAAAGATATGTAAACAGAAATAATAACACTAATTTTCACATTTTAGGAAAATGGAGCTATAAGCCTGCCTTTAATTTCTAATTCAAAGATCTTCATTGAAAAATACAACCTTTTAACAATTATTAGCCTGGGTAAACCTGTATTCTTCTCTAGTGACCTAAAGCAATCTCTGACAGCTTCTGCTTTTTGCTGAAGCATGTCATCCCAGAGAAAAAGCCTTTAGGCAGACTTAAATTCCAGTGGCTTTTTTTCCCTATATGGTTGTTGCATCAATATAGTAGCATGATAAACATTCAGAGGTAAGGAAAACCTGACAGTTACTGAACAAACTATTTCCTTTACTGGACAGGGGAGAAAATTAAAATTTTTAAATTGAGTCTGAGTCTTTTAGGCTGTCTCCTAAATTGCTTAAATATATTTTCAGACATTTGTAAGTGATGTTTGGTCTCAATGAAACCTGGATATTATAGTTTTTTTCCATATTGGTGGTTATATATGATGTAATGAGGTCATAGAGGGAAAAATGGGAGGACTTAATTATAAGTTAATTTTGTTTTTAACCTTCAGTTTGTAGG |
Task1_train_24112 | The gene NF1 (neurofibromin 1), on Chromosome 17, contains a mutation. Does this mutation cause a disorder, or is it a benign change? | Pathogenic; Neurofibromatosis-Noonan syndrome | ACTGATTTAAAAAATGAATCCAGACTTTGAAGAATTGTTTTATATTATTCTCTCTAGAAAATGAATCATAAAATAAAATTGATTAGTGGCATCTGTATATTTATTTTAAACACTGCTAATAATCTTTGTCTTTTTTGTCATTTTCCTTAGGTTCAAAACTGGTCAAATCAATGGTGATTTGCTGATATACCATGTCTTACTGACTTTAAAGCCATATTATGCAAAGCCATATGAAATTGTAGTGGACCTTACCCATACCGGGCCTAGCAATCGCTTTAAAACAGACTTTCTCTCTAAGTGGTTTGTTGTTTTTCCTGGCTTTGCTTACGACAACGTCTCCGCAGTCTATATCTATAACTGTAACTCCTGGGTCAGGGAGTACACCAAGTATCATGAGCGGCTGCTGACTGGCCTCAAAGGTAGCAAAAGGCTTGTTTTCATAGACTGTCCTGGGAAACTGGCTGAGCACATAGAGCATGAACAACAGAAACTACCTGCTGCCACCTTGGCTTTAGAAGAGGACCTGAAGGTATTCCACAATGCTCTCAAGCTAGCTCACAAAGACACCAAAGTTTCTATTAAAGTAAGTTCCAGTCTGTGTTTTGTAAACGATTCATTGCTTTTCTTGACTAACTAGACTATATCCTGGCCTCCCTAGGTGTCCTACCCCTATAGTGGTGTATAAAATGTCACGTAAGGCTGTCGCGGTGGCTCACGCCTGTAATCCAAGCACTTTGGGATGTCAAGGTGGGCAGATCACGTGAGGTCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAACACGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAACATTAGCCGGGTATGGTGGTGGGCACCTGTAATCTCAGCTACTTGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACCCGGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATTGCGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCAACAGAGGGACGCTCTGTCTCAAAAAATAAAAGGTTATGTAAATCTAGATGTAGGAAGACCAACATTTGTGTCATCATGGAGGTCCTGTGGAGGATATGAGACGTATACATTTTATTCTAGCTTAGGCTGGAAGTAGAAGAGTGTTTTGGAGAGGGCAATTTGTTATGTCATTCAAATTGTAGGAATGTGTGGAGAGTAGAAATTACCTAATGAGAGTTCTGATTATTACATGCTTTTTTCAGAGTGAGGAACATGAACCTTCAGGATAAAATCAGTACTTTTCTATAAGATTGTTTGTTTTGTTTTGTTTTGTTTTTTGATATGGAGTCTCACTCTGTTGCCTAGGCTGGAGTGCAGTGGCGTGATCTCAGAGTGCAGTGGCGTGATCTCAGAGTGCAGTGGCATGATCTTGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCAGGTTCAAGCGATTCTGCTGCCTCAGCCTCCCCAGTAGCTGGGATTATAGGCGCCCACCGCCACGGCAGGCTAGTTTTTGTAGGTTTAGTAGAGACAAGGTTGTTGGCCAGGCTGATCACGAACTCCTGACCTCAAGTGATCTGCCCACCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGGATGAGCCACTGCACCCGGCCTTCTATAAGATTCTTGACCTTTTTAAAAAGGAAAATTAAAAAATTTTTAAATGTTTTTTGTTTCTTTTGAGAACATTTATCATAATAATTACTGAACCATTTGAATATACAATGGTGGGAACTCTTCCTTAAATGGCATAGTGTTTTGTTTGGTTGGTTGGTTTCTGGAGCCTTTTAGAATTTTATGTAAAAGAGTTTAATTCTTCTCCACTTCACCCCGTCACCACCACTTTCCAGGTTGGTTCTACTGCTGTCCAAGTAACTTCAGCAGAGCGAACAAAAGTCCTAGGGCAATCAGTCTTTCTAAATGACATTTATTATGCTTCGGAAATTGAAGAAATCTGCCTAGTAGATGAGAACCAGTTCACCTTAACCATTGCAAACCAGGGCACGCCGCTCACCTTCATGCACCAGGAGTGTGAAGCCATTGTCCAGTCTATCATTCATATCCGGACCCGCTGGGAACTGTCACAGCCCGACTCTATCCCCCAACACACCAAGATTCGGCCAAAAGATGTCCCTGGGACACTGCTCAATATCGCATTACTTAATTTAGGCAGTTCTGACCCGAGTTTACGGTAGGTTTTTTAAAATTCTCTTCAGTTTGATTTGGGGTTTGTTGCTTTTAAAATGAGACCATTTAATGAATTTTAAAACAGCCTCTACCTTAATATTGTAAATTGGAAGGTATGCAGTGTTGGTTAACCACTGTGACCTCATCAAGTTGTGGGGTATTCACATGAACTGTGGAATTCCAAACAGGGTGATTCACACTAAACCAATATATGTCCTTTCTCCATCATGTAAAACAACACGACATAGCAGATTTTTTTTTCCAAAGTATCCTAAATTAAGTTTTTCTTCCTCTAAGTCCTCTAATTTTTTTCCATTTTCAGAAGTATATCACTATTTAGTTTAAAAGTCAAGTCAGATTATTGCTTTACAAAAGAAGGCCTAATGTTCAATAACTTGGTAACATTATTGCATACTTTCCACCTACATCACTCTTAACAAAATTCTCAAAATAAATCTTAAGACAAATAAGTCATCTGAGCAGAGTGTAATTGGTTCCATTTAGGCTTAATAACTTGAATATGCATGTGGAAAGAGCATGGCTGTGGAGTGAGTAGATGTGGTTTGAACAGATATGCCACTTTCTAGCTATGTACTTTGAGCAAGATACTGAAGTTTTCAGATATCTAGTTTCCTTATTTGTGAAATAAAGGTAATTGCCTTTCTTATATACCCACAAAAGCTTAAAAAATAGTATGTGTAGTAGTATAGTATAGCAAACTAGCAAATAGTTTATACTTAGTAAGTAGTATTTTCTTATCTTTTCCCTCCCTGCCAGCATCTCCTTGCACCCTTTCTCCCTTTTCTCCCCTCTCCTTACCAAGTTAGGATAATTCTTTGTCTCAAGTACCCTGAGACTTTGAAGATTTTTCAGATGTAAATTCTTAACTTCTGAAAATTTTCCCTGAGGATAACATAGCCCAGGTTTTATAGTGGGCCTTTTAGGATTCCAAATTCTCCTTTACTTAAAGGGAAAAAGAAGAAAATCAAGATATGTTTACTTGGATGGGCTTCAGAAATTGTACATAAGATTTTGTGTATGCTTTGCTTCCTTTATCTCATAGGTGTCTGTGACACCTGTCCTGGGTTGAGGAAGTCCAATTCTTTATAAGTGTTGAAATACACAGGATAAAAGTTTTGTCAAAATTGTATAACTTAGAATTCCTGGGAATTAGTAAAAGATACAAGCTGAGCACTGGCACTGTAGTCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCGGGAGGACAGCTTGAGCTCAGGAGTTCAAGGCTGCAGTGTGCTATAATCATGTCTGTGAATAGCCAATGCACACCAGCCTGGGGAACATAGTGAGACTCTGACTAAAAGTTTTTTAAAAAAGAAAAAAGATATGTAAACAGAAATAATAACACTAATTTTCACATTTTAGGAAAATGGAGCTATAAGCCTGCCTTTAATTTCTAATTCAAAGATCTTCATTGAAAAATACAACCTTTTAACAATTATTAGCCTGGGTAAACCTGTATTCTTCTCTAGTGACCTAAAGCAATCTCTGACAGCTTCTGCTTTTTGCTGAAGCATGTCATCCCAGAGAAAAAGCCTTTAGGCAGACTTAAATTCCAGTGGCTTTTTTTCCCTATATGGTTGTTGCATCAATATAGTAGCATGATAAACATTCAGAGGTAAGGAAAACCTGACAGTTACTGAACAAACTATTTCCTTTACTGGACAGGGGAGAAAATTAAAATTTTTAAATTGAGTCTGAGTCTTTTAGGCTGTCTCCTAAATTGCTTAAATATATTTTCAGACATTTGTAAGTGATGTTTGGTCTCAATGAAACCTGGATATTATAGTTTTTTTCCATATTGGTGGTTATATATGATGTAATGAGGTCATAGAGGGAAAAATGGGAGGACTTAATTATAAGTTAATTTTGTTTTTAACCTTCAGTTTGTAGG | ACTGATTTAAAAAATGAATCCAGACTTTGAAGAATTGTTTTATATTATTCTCTCTAGAAAATGAATCATAAAATAAAATTGATTAGTGGCATCTGTATATTTATTTTAAACACTGCTAATAATCTTTGTCTTTTTTGTCATTTTCCTTAGGTTCAAAACTGGTCAAATCAATGGTGATTTGCTGATATACCATGTCTTACTGACTTTAAAGCCATATTATGCAAAGCCATATGAAATTGTAGTGGACCTTACCCATACCGGGCCTAGCAATCGCTTTAAAACAGACTTTCTCTCTAAGTGGTTTGTTGTTTTTCCTGGCTTTGCTTACGACAACGTCTCCGCAGTCTATATCTATAACTGTAACTCCTGGGTCAGGGAGTACACCAAGTATCATGAGCGGCTGCTGACTGGCCTCAAAGGTAGCAAAAGGCTTGTTTTCATAGACTGTCCTGGGAAACTGGCTGAGCACATAGAGCATGAACAACAGAAACTACCTGCTGCCACCTTGGCTTTAGAAGAGGACCTGAAGGTATTCCACAATGCTCTCAAGCTAGCTCACAAAGACACCAAAGTTTCTATTAAAGTAAGTTCCAGTCTGTGTTTTGTAAACGATTCATTGCTTTTCTTGACTAACTAGACTATATCCTGGCCTCCCTAGGTGTCCTACCCCTATAGTGGTGTATAAAATGTCACGTAAGGCTGTCGCGGTGGCTCACGCCTGTAATCCAAGCACTTTGGGATGTCAAGGTGGGCAGATCACGTGAGGTCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAACACGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAACATTAGCCGGGTATGGTGGTGGGCACCTGTAATCTCAGCTACTTGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACCCGGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATTGCGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCAACAGAGGGACGCTCTGTCTCAAAAAATAAAAGGTTATGTAAATCTAGATGTAGGAAGACCAACATTTGTGTCATCATGGAGGTCCTGTGGAGGATATGAGACGTATACATTTTATTCTAGCTTAGGCTGGAAGTAGAAGAGTGTTTTGGAGAGGGCAATTTGTTATGTCATTCAAATTGTAGGAATGTGTGGAGAGTAGAAATTACCTAATGAGAGTTCTGATTATTACATGCTTTTTTCAGAGTGAGGAACATGAACCTTCAGGATAAAATCAGTACTTTTCTATAAGATTGTTTGTTTTGTTTTGTTTTGTTTTTTGATATGGAGTCTCACTCTGTTGCCTAGGCTGGAGTGCAGTGGCGTGATCTCAGAGTGCAGTGGCGTGATCTCAGAGTGCAGTGGCATGATCTTGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCAGGTTCAAGCGATTCTGCTGCCTCAGCCTCCCCAGTAGCTGGGATTATAGGCGCCCACCGCCACGGCAGGCTAGTTTTTGTAGGTTTAGTAGAGACAAGGTTGTTGGCCAGGCTGATCACGAACTCCTGACCTCAAGTGATCTGCCCACCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGGATGAGCCACTGCACCCGGCCTTCTATAAGATTCTTGACCTTTTTAAAAAGGAAAATTAAAAAATTTTTAAATGTTTTTTGTTTCTTTTGAGAACATTTATCATAATAATTACTGAACCATTTGAATATACAATGGTGGGAACTCTTCCTTAAATGGCATAGTGTTTTGTTTGGTTGGTTGGTTTCTGGAGCCTTTTAGAATTTTATGTAAAAGAGTTTAATTCTTCTCCACTTCACCCCGTCACCACCACTTTCCAGGTTGGTTCTACTGCTGTCCAAGTAACTTCAGCAGAGCGAACAAAAGTCCTAGGGCAATCAGTCTTTCTAAATGACATTTATTATGCTTCGGAAATTGAAGAAATCTGCCTAGTAGATGAGAACCAGTTCACCTTAACCATTGCAAACCAGGGCACGCCGCTCACCTTCATGCACCAGGAGTGTGAAGCCATTGTCCAGTCTATCATTCATATCCGGACCTGCTGGGAACTGTCACAGCCCGACTCTATCCCCCAACACACCAAGATTCGGCCAAAAGATGTCCCTGGGACACTGCTCAATATCGCATTACTTAATTTAGGCAGTTCTGACCCGAGTTTACGGTAGGTTTTTTAAAATTCTCTTCAGTTTGATTTGGGGTTTGTTGCTTTTAAAATGAGACCATTTAATGAATTTTAAAACAGCCTCTACCTTAATATTGTAAATTGGAAGGTATGCAGTGTTGGTTAACCACTGTGACCTCATCAAGTTGTGGGGTATTCACATGAACTGTGGAATTCCAAACAGGGTGATTCACACTAAACCAATATATGTCCTTTCTCCATCATGTAAAACAACACGACATAGCAGATTTTTTTTTCCAAAGTATCCTAAATTAAGTTTTTCTTCCTCTAAGTCCTCTAATTTTTTTCCATTTTCAGAAGTATATCACTATTTAGTTTAAAAGTCAAGTCAGATTATTGCTTTACAAAAGAAGGCCTAATGTTCAATAACTTGGTAACATTATTGCATACTTTCCACCTACATCACTCTTAACAAAATTCTCAAAATAAATCTTAAGACAAATAAGTCATCTGAGCAGAGTGTAATTGGTTCCATTTAGGCTTAATAACTTGAATATGCATGTGGAAAGAGCATGGCTGTGGAGTGAGTAGATGTGGTTTGAACAGATATGCCACTTTCTAGCTATGTACTTTGAGCAAGATACTGAAGTTTTCAGATATCTAGTTTCCTTATTTGTGAAATAAAGGTAATTGCCTTTCTTATATACCCACAAAAGCTTAAAAAATAGTATGTGTAGTAGTATAGTATAGCAAACTAGCAAATAGTTTATACTTAGTAAGTAGTATTTTCTTATCTTTTCCCTCCCTGCCAGCATCTCCTTGCACCCTTTCTCCCTTTTCTCCCCTCTCCTTACCAAGTTAGGATAATTCTTTGTCTCAAGTACCCTGAGACTTTGAAGATTTTTCAGATGTAAATTCTTAACTTCTGAAAATTTTCCCTGAGGATAACATAGCCCAGGTTTTATAGTGGGCCTTTTAGGATTCCAAATTCTCCTTTACTTAAAGGGAAAAAGAAGAAAATCAAGATATGTTTACTTGGATGGGCTTCAGAAATTGTACATAAGATTTTGTGTATGCTTTGCTTCCTTTATCTCATAGGTGTCTGTGACACCTGTCCTGGGTTGAGGAAGTCCAATTCTTTATAAGTGTTGAAATACACAGGATAAAAGTTTTGTCAAAATTGTATAACTTAGAATTCCTGGGAATTAGTAAAAGATACAAGCTGAGCACTGGCACTGTAGTCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCGGGAGGACAGCTTGAGCTCAGGAGTTCAAGGCTGCAGTGTGCTATAATCATGTCTGTGAATAGCCAATGCACACCAGCCTGGGGAACATAGTGAGACTCTGACTAAAAGTTTTTTAAAAAAGAAAAAAGATATGTAAACAGAAATAATAACACTAATTTTCACATTTTAGGAAAATGGAGCTATAAGCCTGCCTTTAATTTCTAATTCAAAGATCTTCATTGAAAAATACAACCTTTTAACAATTATTAGCCTGGGTAAACCTGTATTCTTCTCTAGTGACCTAAAGCAATCTCTGACAGCTTCTGCTTTTTGCTGAAGCATGTCATCCCAGAGAAAAAGCCTTTAGGCAGACTTAAATTCCAGTGGCTTTTTTTCCCTATATGGTTGTTGCATCAATATAGTAGCATGATAAACATTCAGAGGTAAGGAAAACCTGACAGTTACTGAACAAACTATTTCCTTTACTGGACAGGGGAGAAAATTAAAATTTTTAAATTGAGTCTGAGTCTTTTAGGCTGTCTCCTAAATTGCTTAAATATATTTTCAGACATTTGTAAGTGATGTTTGGTCTCAATGAAACCTGGATATTATAGTTTTTTTCCATATTGGTGGTTATATATGATGTAATGAGGTCATAGAGGGAAAAATGGGAGGACTTAATTATAAGTTAATTTTGTTTTTAACCTTCAGTTTGTAGG |
Task1_train_24113 | A mutation in NF1 (neurofibromin 1), located on Chromosome 17, is being studied. Determine whether it’s pathogenic or benign, and specify the linked disease. | Pathogenic; not specified | ACTGATTTAAAAAATGAATCCAGACTTTGAAGAATTGTTTTATATTATTCTCTCTAGAAAATGAATCATAAAATAAAATTGATTAGTGGCATCTGTATATTTATTTTAAACACTGCTAATAATCTTTGTCTTTTTTGTCATTTTCCTTAGGTTCAAAACTGGTCAAATCAATGGTGATTTGCTGATATACCATGTCTTACTGACTTTAAAGCCATATTATGCAAAGCCATATGAAATTGTAGTGGACCTTACCCATACCGGGCCTAGCAATCGCTTTAAAACAGACTTTCTCTCTAAGTGGTTTGTTGTTTTTCCTGGCTTTGCTTACGACAACGTCTCCGCAGTCTATATCTATAACTGTAACTCCTGGGTCAGGGAGTACACCAAGTATCATGAGCGGCTGCTGACTGGCCTCAAAGGTAGCAAAAGGCTTGTTTTCATAGACTGTCCTGGGAAACTGGCTGAGCACATAGAGCATGAACAACAGAAACTACCTGCTGCCACCTTGGCTTTAGAAGAGGACCTGAAGGTATTCCACAATGCTCTCAAGCTAGCTCACAAAGACACCAAAGTTTCTATTAAAGTAAGTTCCAGTCTGTGTTTTGTAAACGATTCATTGCTTTTCTTGACTAACTAGACTATATCCTGGCCTCCCTAGGTGTCCTACCCCTATAGTGGTGTATAAAATGTCACGTAAGGCTGTCGCGGTGGCTCACGCCTGTAATCCAAGCACTTTGGGATGTCAAGGTGGGCAGATCACGTGAGGTCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAACACGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAACATTAGCCGGGTATGGTGGTGGGCACCTGTAATCTCAGCTACTTGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACCCGGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATTGCGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCAACAGAGGGACGCTCTGTCTCAAAAAATAAAAGGTTATGTAAATCTAGATGTAGGAAGACCAACATTTGTGTCATCATGGAGGTCCTGTGGAGGATATGAGACGTATACATTTTATTCTAGCTTAGGCTGGAAGTAGAAGAGTGTTTTGGAGAGGGCAATTTGTTATGTCATTCAAATTGTAGGAATGTGTGGAGAGTAGAAATTACCTAATGAGAGTTCTGATTATTACATGCTTTTTTCAGAGTGAGGAACATGAACCTTCAGGATAAAATCAGTACTTTTCTATAAGATTGTTTGTTTTGTTTTGTTTTGTTTTTTGATATGGAGTCTCACTCTGTTGCCTAGGCTGGAGTGCAGTGGCGTGATCTCAGAGTGCAGTGGCGTGATCTCAGAGTGCAGTGGCATGATCTTGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCAGGTTCAAGCGATTCTGCTGCCTCAGCCTCCCCAGTAGCTGGGATTATAGGCGCCCACCGCCACGGCAGGCTAGTTTTTGTAGGTTTAGTAGAGACAAGGTTGTTGGCCAGGCTGATCACGAACTCCTGACCTCAAGTGATCTGCCCACCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGGATGAGCCACTGCACCCGGCCTTCTATAAGATTCTTGACCTTTTTAAAAAGGAAAATTAAAAAATTTTTAAATGTTTTTTGTTTCTTTTGAGAACATTTATCATAATAATTACTGAACCATTTGAATATACAATGGTGGGAACTCTTCCTTAAATGGCATAGTGTTTTGTTTGGTTGGTTGGTTTCTGGAGCCTTTTAGAATTTTATGTAAAAGAGTTTAATTCTTCTCCACTTCACCCCGTCACCACCACTTTCCAGGTTGGTTCTACTGCTGTCCAAGTAACTTCAGCAGAGCGAACAAAAGTCCTAGGGCAATCAGTCTTTCTAAATGACATTTATTATGCTTCGGAAATTGAAGAAATCTGCCTAGTAGATGAGAACCAGTTCACCTTAACCATTGCAAACCAGGGCACGCCGCTCACCTTCATGCACCAGGAGTGTGAAGCCATTGTCCAGTCTATCATTCATATCCGGACCCGCTGGGAACTGTCACAGCCCGACTCTATCCCCCAACACACCAAGATTCGGCCAAAAGATGTCCCTGGGACACTGCTCAATATCGCATTACTTAATTTAGGCAGTTCTGACCCGAGTTTACGGTAGGTTTTTTAAAATTCTCTTCAGTTTGATTTGGGGTTTGTTGCTTTTAAAATGAGACCATTTAATGAATTTTAAAACAGCCTCTACCTTAATATTGTAAATTGGAAGGTATGCAGTGTTGGTTAACCACTGTGACCTCATCAAGTTGTGGGGTATTCACATGAACTGTGGAATTCCAAACAGGGTGATTCACACTAAACCAATATATGTCCTTTCTCCATCATGTAAAACAACACGACATAGCAGATTTTTTTTTCCAAAGTATCCTAAATTAAGTTTTTCTTCCTCTAAGTCCTCTAATTTTTTTCCATTTTCAGAAGTATATCACTATTTAGTTTAAAAGTCAAGTCAGATTATTGCTTTACAAAAGAAGGCCTAATGTTCAATAACTTGGTAACATTATTGCATACTTTCCACCTACATCACTCTTAACAAAATTCTCAAAATAAATCTTAAGACAAATAAGTCATCTGAGCAGAGTGTAATTGGTTCCATTTAGGCTTAATAACTTGAATATGCATGTGGAAAGAGCATGGCTGTGGAGTGAGTAGATGTGGTTTGAACAGATATGCCACTTTCTAGCTATGTACTTTGAGCAAGATACTGAAGTTTTCAGATATCTAGTTTCCTTATTTGTGAAATAAAGGTAATTGCCTTTCTTATATACCCACAAAAGCTTAAAAAATAGTATGTGTAGTAGTATAGTATAGCAAACTAGCAAATAGTTTATACTTAGTAAGTAGTATTTTCTTATCTTTTCCCTCCCTGCCAGCATCTCCTTGCACCCTTTCTCCCTTTTCTCCCCTCTCCTTACCAAGTTAGGATAATTCTTTGTCTCAAGTACCCTGAGACTTTGAAGATTTTTCAGATGTAAATTCTTAACTTCTGAAAATTTTCCCTGAGGATAACATAGCCCAGGTTTTATAGTGGGCCTTTTAGGATTCCAAATTCTCCTTTACTTAAAGGGAAAAAGAAGAAAATCAAGATATGTTTACTTGGATGGGCTTCAGAAATTGTACATAAGATTTTGTGTATGCTTTGCTTCCTTTATCTCATAGGTGTCTGTGACACCTGTCCTGGGTTGAGGAAGTCCAATTCTTTATAAGTGTTGAAATACACAGGATAAAAGTTTTGTCAAAATTGTATAACTTAGAATTCCTGGGAATTAGTAAAAGATACAAGCTGAGCACTGGCACTGTAGTCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCGGGAGGACAGCTTGAGCTCAGGAGTTCAAGGCTGCAGTGTGCTATAATCATGTCTGTGAATAGCCAATGCACACCAGCCTGGGGAACATAGTGAGACTCTGACTAAAAGTTTTTTAAAAAAGAAAAAAGATATGTAAACAGAAATAATAACACTAATTTTCACATTTTAGGAAAATGGAGCTATAAGCCTGCCTTTAATTTCTAATTCAAAGATCTTCATTGAAAAATACAACCTTTTAACAATTATTAGCCTGGGTAAACCTGTATTCTTCTCTAGTGACCTAAAGCAATCTCTGACAGCTTCTGCTTTTTGCTGAAGCATGTCATCCCAGAGAAAAAGCCTTTAGGCAGACTTAAATTCCAGTGGCTTTTTTTCCCTATATGGTTGTTGCATCAATATAGTAGCATGATAAACATTCAGAGGTAAGGAAAACCTGACAGTTACTGAACAAACTATTTCCTTTACTGGACAGGGGAGAAAATTAAAATTTTTAAATTGAGTCTGAGTCTTTTAGGCTGTCTCCTAAATTGCTTAAATATATTTTCAGACATTTGTAAGTGATGTTTGGTCTCAATGAAACCTGGATATTATAGTTTTTTTCCATATTGGTGGTTATATATGATGTAATGAGGTCATAGAGGGAAAAATGGGAGGACTTAATTATAAGTTAATTTTGTTTTTAACCTTCAGTTTGTAGG | ACTGATTTAAAAAATGAATCCAGACTTTGAAGAATTGTTTTATATTATTCTCTCTAGAAAATGAATCATAAAATAAAATTGATTAGTGGCATCTGTATATTTATTTTAAACACTGCTAATAATCTTTGTCTTTTTTGTCATTTTCCTTAGGTTCAAAACTGGTCAAATCAATGGTGATTTGCTGATATACCATGTCTTACTGACTTTAAAGCCATATTATGCAAAGCCATATGAAATTGTAGTGGACCTTACCCATACCGGGCCTAGCAATCGCTTTAAAACAGACTTTCTCTCTAAGTGGTTTGTTGTTTTTCCTGGCTTTGCTTACGACAACGTCTCCGCAGTCTATATCTATAACTGTAACTCCTGGGTCAGGGAGTACACCAAGTATCATGAGCGGCTGCTGACTGGCCTCAAAGGTAGCAAAAGGCTTGTTTTCATAGACTGTCCTGGGAAACTGGCTGAGCACATAGAGCATGAACAACAGAAACTACCTGCTGCCACCTTGGCTTTAGAAGAGGACCTGAAGGTATTCCACAATGCTCTCAAGCTAGCTCACAAAGACACCAAAGTTTCTATTAAAGTAAGTTCCAGTCTGTGTTTTGTAAACGATTCATTGCTTTTCTTGACTAACTAGACTATATCCTGGCCTCCCTAGGTGTCCTACCCCTATAGTGGTGTATAAAATGTCACGTAAGGCTGTCGCGGTGGCTCACGCCTGTAATCCAAGCACTTTGGGATGTCAAGGTGGGCAGATCACGTGAGGTCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAACACGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAACATTAGCCGGGTATGGTGGTGGGCACCTGTAATCTCAGCTACTTGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACCCGGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATTGCGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCAACAGAGGGACGCTCTGTCTCAAAAAATAAAAGGTTATGTAAATCTAGATGTAGGAAGACCAACATTTGTGTCATCATGGAGGTCCTGTGGAGGATATGAGACGTATACATTTTATTCTAGCTTAGGCTGGAAGTAGAAGAGTGTTTTGGAGAGGGCAATTTGTTATGTCATTCAAATTGTAGGAATGTGTGGAGAGTAGAAATTACCTAATGAGAGTTCTGATTATTACATGCTTTTTTCAGAGTGAGGAACATGAACCTTCAGGATAAAATCAGTACTTTTCTATAAGATTGTTTGTTTTGTTTTGTTTTGTTTTTTGATATGGAGTCTCACTCTGTTGCCTAGGCTGGAGTGCAGTGGCGTGATCTCAGAGTGCAGTGGCGTGATCTCAGAGTGCAGTGGCATGATCTTGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCAGGTTCAAGCGATTCTGCTGCCTCAGCCTCCCCAGTAGCTGGGATTATAGGCGCCCACCGCCACGGCAGGCTAGTTTTTGTAGGTTTAGTAGAGACAAGGTTGTTGGCCAGGCTGATCACGAACTCCTGACCTCAAGTGATCTGCCCACCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGGATGAGCCACTGCACCCGGCCTTCTATAAGATTCTTGACCTTTTTAAAAAGGAAAATTAAAAAATTTTTAAATGTTTTTTGTTTCTTTTGAGAACATTTATCATAATAATTACTGAACCATTTGAATATACAATGGTGGGAACTCTTCCTTAAATGGCATAGTGTTTTGTTTGGTTGGTTGGTTTCTGGAGCCTTTTAGAATTTTATGTAAAAGAGTTTAATTCTTCTCCACTTCACCCCGTCACCACCACTTTCCAGGTTGGTTCTACTGCTGTCCAAGTAACTTCAGCAGAGCGAACAAAAGTCCTAGGGCAATCAGTCTTTCTAAATGACATTTATTATGCTTCGGAAATTGAAGAAATCTGCCTAGTAGATGAGAACCAGTTCACCTTAACCATTGCAAACCAGGGCACGCCGCTCACCTTCATGCACCAGGAGTGTGAAGCCATTGTCCAGTCTATCATTCATATCCGGACCTGCTGGGAACTGTCACAGCCCGACTCTATCCCCCAACACACCAAGATTCGGCCAAAAGATGTCCCTGGGACACTGCTCAATATCGCATTACTTAATTTAGGCAGTTCTGACCCGAGTTTACGGTAGGTTTTTTAAAATTCTCTTCAGTTTGATTTGGGGTTTGTTGCTTTTAAAATGAGACCATTTAATGAATTTTAAAACAGCCTCTACCTTAATATTGTAAATTGGAAGGTATGCAGTGTTGGTTAACCACTGTGACCTCATCAAGTTGTGGGGTATTCACATGAACTGTGGAATTCCAAACAGGGTGATTCACACTAAACCAATATATGTCCTTTCTCCATCATGTAAAACAACACGACATAGCAGATTTTTTTTTCCAAAGTATCCTAAATTAAGTTTTTCTTCCTCTAAGTCCTCTAATTTTTTTCCATTTTCAGAAGTATATCACTATTTAGTTTAAAAGTCAAGTCAGATTATTGCTTTACAAAAGAAGGCCTAATGTTCAATAACTTGGTAACATTATTGCATACTTTCCACCTACATCACTCTTAACAAAATTCTCAAAATAAATCTTAAGACAAATAAGTCATCTGAGCAGAGTGTAATTGGTTCCATTTAGGCTTAATAACTTGAATATGCATGTGGAAAGAGCATGGCTGTGGAGTGAGTAGATGTGGTTTGAACAGATATGCCACTTTCTAGCTATGTACTTTGAGCAAGATACTGAAGTTTTCAGATATCTAGTTTCCTTATTTGTGAAATAAAGGTAATTGCCTTTCTTATATACCCACAAAAGCTTAAAAAATAGTATGTGTAGTAGTATAGTATAGCAAACTAGCAAATAGTTTATACTTAGTAAGTAGTATTTTCTTATCTTTTCCCTCCCTGCCAGCATCTCCTTGCACCCTTTCTCCCTTTTCTCCCCTCTCCTTACCAAGTTAGGATAATTCTTTGTCTCAAGTACCCTGAGACTTTGAAGATTTTTCAGATGTAAATTCTTAACTTCTGAAAATTTTCCCTGAGGATAACATAGCCCAGGTTTTATAGTGGGCCTTTTAGGATTCCAAATTCTCCTTTACTTAAAGGGAAAAAGAAGAAAATCAAGATATGTTTACTTGGATGGGCTTCAGAAATTGTACATAAGATTTTGTGTATGCTTTGCTTCCTTTATCTCATAGGTGTCTGTGACACCTGTCCTGGGTTGAGGAAGTCCAATTCTTTATAAGTGTTGAAATACACAGGATAAAAGTTTTGTCAAAATTGTATAACTTAGAATTCCTGGGAATTAGTAAAAGATACAAGCTGAGCACTGGCACTGTAGTCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCGGGAGGACAGCTTGAGCTCAGGAGTTCAAGGCTGCAGTGTGCTATAATCATGTCTGTGAATAGCCAATGCACACCAGCCTGGGGAACATAGTGAGACTCTGACTAAAAGTTTTTTAAAAAAGAAAAAAGATATGTAAACAGAAATAATAACACTAATTTTCACATTTTAGGAAAATGGAGCTATAAGCCTGCCTTTAATTTCTAATTCAAAGATCTTCATTGAAAAATACAACCTTTTAACAATTATTAGCCTGGGTAAACCTGTATTCTTCTCTAGTGACCTAAAGCAATCTCTGACAGCTTCTGCTTTTTGCTGAAGCATGTCATCCCAGAGAAAAAGCCTTTAGGCAGACTTAAATTCCAGTGGCTTTTTTTCCCTATATGGTTGTTGCATCAATATAGTAGCATGATAAACATTCAGAGGTAAGGAAAACCTGACAGTTACTGAACAAACTATTTCCTTTACTGGACAGGGGAGAAAATTAAAATTTTTAAATTGAGTCTGAGTCTTTTAGGCTGTCTCCTAAATTGCTTAAATATATTTTCAGACATTTGTAAGTGATGTTTGGTCTCAATGAAACCTGGATATTATAGTTTTTTTCCATATTGGTGGTTATATATGATGTAATGAGGTCATAGAGGGAAAAATGGGAGGACTTAATTATAAGTTAATTTTGTTTTTAACCTTCAGTTTGTAGG |
Task1_train_24114 | This mutation is located in gene NF1 (neurofibromin 1) on Chromosome 17. Is it associated with a disease or is it a benign polymorphism? | Pathogenic; Intellectual disability | ACTGATTTAAAAAATGAATCCAGACTTTGAAGAATTGTTTTATATTATTCTCTCTAGAAAATGAATCATAAAATAAAATTGATTAGTGGCATCTGTATATTTATTTTAAACACTGCTAATAATCTTTGTCTTTTTTGTCATTTTCCTTAGGTTCAAAACTGGTCAAATCAATGGTGATTTGCTGATATACCATGTCTTACTGACTTTAAAGCCATATTATGCAAAGCCATATGAAATTGTAGTGGACCTTACCCATACCGGGCCTAGCAATCGCTTTAAAACAGACTTTCTCTCTAAGTGGTTTGTTGTTTTTCCTGGCTTTGCTTACGACAACGTCTCCGCAGTCTATATCTATAACTGTAACTCCTGGGTCAGGGAGTACACCAAGTATCATGAGCGGCTGCTGACTGGCCTCAAAGGTAGCAAAAGGCTTGTTTTCATAGACTGTCCTGGGAAACTGGCTGAGCACATAGAGCATGAACAACAGAAACTACCTGCTGCCACCTTGGCTTTAGAAGAGGACCTGAAGGTATTCCACAATGCTCTCAAGCTAGCTCACAAAGACACCAAAGTTTCTATTAAAGTAAGTTCCAGTCTGTGTTTTGTAAACGATTCATTGCTTTTCTTGACTAACTAGACTATATCCTGGCCTCCCTAGGTGTCCTACCCCTATAGTGGTGTATAAAATGTCACGTAAGGCTGTCGCGGTGGCTCACGCCTGTAATCCAAGCACTTTGGGATGTCAAGGTGGGCAGATCACGTGAGGTCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAACACGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAACATTAGCCGGGTATGGTGGTGGGCACCTGTAATCTCAGCTACTTGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACCCGGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATTGCGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCAACAGAGGGACGCTCTGTCTCAAAAAATAAAAGGTTATGTAAATCTAGATGTAGGAAGACCAACATTTGTGTCATCATGGAGGTCCTGTGGAGGATATGAGACGTATACATTTTATTCTAGCTTAGGCTGGAAGTAGAAGAGTGTTTTGGAGAGGGCAATTTGTTATGTCATTCAAATTGTAGGAATGTGTGGAGAGTAGAAATTACCTAATGAGAGTTCTGATTATTACATGCTTTTTTCAGAGTGAGGAACATGAACCTTCAGGATAAAATCAGTACTTTTCTATAAGATTGTTTGTTTTGTTTTGTTTTGTTTTTTGATATGGAGTCTCACTCTGTTGCCTAGGCTGGAGTGCAGTGGCGTGATCTCAGAGTGCAGTGGCGTGATCTCAGAGTGCAGTGGCATGATCTTGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCAGGTTCAAGCGATTCTGCTGCCTCAGCCTCCCCAGTAGCTGGGATTATAGGCGCCCACCGCCACGGCAGGCTAGTTTTTGTAGGTTTAGTAGAGACAAGGTTGTTGGCCAGGCTGATCACGAACTCCTGACCTCAAGTGATCTGCCCACCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGGATGAGCCACTGCACCCGGCCTTCTATAAGATTCTTGACCTTTTTAAAAAGGAAAATTAAAAAATTTTTAAATGTTTTTTGTTTCTTTTGAGAACATTTATCATAATAATTACTGAACCATTTGAATATACAATGGTGGGAACTCTTCCTTAAATGGCATAGTGTTTTGTTTGGTTGGTTGGTTTCTGGAGCCTTTTAGAATTTTATGTAAAAGAGTTTAATTCTTCTCCACTTCACCCCGTCACCACCACTTTCCAGGTTGGTTCTACTGCTGTCCAAGTAACTTCAGCAGAGCGAACAAAAGTCCTAGGGCAATCAGTCTTTCTAAATGACATTTATTATGCTTCGGAAATTGAAGAAATCTGCCTAGTAGATGAGAACCAGTTCACCTTAACCATTGCAAACCAGGGCACGCCGCTCACCTTCATGCACCAGGAGTGTGAAGCCATTGTCCAGTCTATCATTCATATCCGGACCCGCTGGGAACTGTCACAGCCCGACTCTATCCCCCAACACACCAAGATTCGGCCAAAAGATGTCCCTGGGACACTGCTCAATATCGCATTACTTAATTTAGGCAGTTCTGACCCGAGTTTACGGTAGGTTTTTTAAAATTCTCTTCAGTTTGATTTGGGGTTTGTTGCTTTTAAAATGAGACCATTTAATGAATTTTAAAACAGCCTCTACCTTAATATTGTAAATTGGAAGGTATGCAGTGTTGGTTAACCACTGTGACCTCATCAAGTTGTGGGGTATTCACATGAACTGTGGAATTCCAAACAGGGTGATTCACACTAAACCAATATATGTCCTTTCTCCATCATGTAAAACAACACGACATAGCAGATTTTTTTTTCCAAAGTATCCTAAATTAAGTTTTTCTTCCTCTAAGTCCTCTAATTTTTTTCCATTTTCAGAAGTATATCACTATTTAGTTTAAAAGTCAAGTCAGATTATTGCTTTACAAAAGAAGGCCTAATGTTCAATAACTTGGTAACATTATTGCATACTTTCCACCTACATCACTCTTAACAAAATTCTCAAAATAAATCTTAAGACAAATAAGTCATCTGAGCAGAGTGTAATTGGTTCCATTTAGGCTTAATAACTTGAATATGCATGTGGAAAGAGCATGGCTGTGGAGTGAGTAGATGTGGTTTGAACAGATATGCCACTTTCTAGCTATGTACTTTGAGCAAGATACTGAAGTTTTCAGATATCTAGTTTCCTTATTTGTGAAATAAAGGTAATTGCCTTTCTTATATACCCACAAAAGCTTAAAAAATAGTATGTGTAGTAGTATAGTATAGCAAACTAGCAAATAGTTTATACTTAGTAAGTAGTATTTTCTTATCTTTTCCCTCCCTGCCAGCATCTCCTTGCACCCTTTCTCCCTTTTCTCCCCTCTCCTTACCAAGTTAGGATAATTCTTTGTCTCAAGTACCCTGAGACTTTGAAGATTTTTCAGATGTAAATTCTTAACTTCTGAAAATTTTCCCTGAGGATAACATAGCCCAGGTTTTATAGTGGGCCTTTTAGGATTCCAAATTCTCCTTTACTTAAAGGGAAAAAGAAGAAAATCAAGATATGTTTACTTGGATGGGCTTCAGAAATTGTACATAAGATTTTGTGTATGCTTTGCTTCCTTTATCTCATAGGTGTCTGTGACACCTGTCCTGGGTTGAGGAAGTCCAATTCTTTATAAGTGTTGAAATACACAGGATAAAAGTTTTGTCAAAATTGTATAACTTAGAATTCCTGGGAATTAGTAAAAGATACAAGCTGAGCACTGGCACTGTAGTCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCGGGAGGACAGCTTGAGCTCAGGAGTTCAAGGCTGCAGTGTGCTATAATCATGTCTGTGAATAGCCAATGCACACCAGCCTGGGGAACATAGTGAGACTCTGACTAAAAGTTTTTTAAAAAAGAAAAAAGATATGTAAACAGAAATAATAACACTAATTTTCACATTTTAGGAAAATGGAGCTATAAGCCTGCCTTTAATTTCTAATTCAAAGATCTTCATTGAAAAATACAACCTTTTAACAATTATTAGCCTGGGTAAACCTGTATTCTTCTCTAGTGACCTAAAGCAATCTCTGACAGCTTCTGCTTTTTGCTGAAGCATGTCATCCCAGAGAAAAAGCCTTTAGGCAGACTTAAATTCCAGTGGCTTTTTTTCCCTATATGGTTGTTGCATCAATATAGTAGCATGATAAACATTCAGAGGTAAGGAAAACCTGACAGTTACTGAACAAACTATTTCCTTTACTGGACAGGGGAGAAAATTAAAATTTTTAAATTGAGTCTGAGTCTTTTAGGCTGTCTCCTAAATTGCTTAAATATATTTTCAGACATTTGTAAGTGATGTTTGGTCTCAATGAAACCTGGATATTATAGTTTTTTTCCATATTGGTGGTTATATATGATGTAATGAGGTCATAGAGGGAAAAATGGGAGGACTTAATTATAAGTTAATTTTGTTTTTAACCTTCAGTTTGTAGG | ACTGATTTAAAAAATGAATCCAGACTTTGAAGAATTGTTTTATATTATTCTCTCTAGAAAATGAATCATAAAATAAAATTGATTAGTGGCATCTGTATATTTATTTTAAACACTGCTAATAATCTTTGTCTTTTTTGTCATTTTCCTTAGGTTCAAAACTGGTCAAATCAATGGTGATTTGCTGATATACCATGTCTTACTGACTTTAAAGCCATATTATGCAAAGCCATATGAAATTGTAGTGGACCTTACCCATACCGGGCCTAGCAATCGCTTTAAAACAGACTTTCTCTCTAAGTGGTTTGTTGTTTTTCCTGGCTTTGCTTACGACAACGTCTCCGCAGTCTATATCTATAACTGTAACTCCTGGGTCAGGGAGTACACCAAGTATCATGAGCGGCTGCTGACTGGCCTCAAAGGTAGCAAAAGGCTTGTTTTCATAGACTGTCCTGGGAAACTGGCTGAGCACATAGAGCATGAACAACAGAAACTACCTGCTGCCACCTTGGCTTTAGAAGAGGACCTGAAGGTATTCCACAATGCTCTCAAGCTAGCTCACAAAGACACCAAAGTTTCTATTAAAGTAAGTTCCAGTCTGTGTTTTGTAAACGATTCATTGCTTTTCTTGACTAACTAGACTATATCCTGGCCTCCCTAGGTGTCCTACCCCTATAGTGGTGTATAAAATGTCACGTAAGGCTGTCGCGGTGGCTCACGCCTGTAATCCAAGCACTTTGGGATGTCAAGGTGGGCAGATCACGTGAGGTCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAACACGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAACATTAGCCGGGTATGGTGGTGGGCACCTGTAATCTCAGCTACTTGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACCCGGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATTGCGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCAACAGAGGGACGCTCTGTCTCAAAAAATAAAAGGTTATGTAAATCTAGATGTAGGAAGACCAACATTTGTGTCATCATGGAGGTCCTGTGGAGGATATGAGACGTATACATTTTATTCTAGCTTAGGCTGGAAGTAGAAGAGTGTTTTGGAGAGGGCAATTTGTTATGTCATTCAAATTGTAGGAATGTGTGGAGAGTAGAAATTACCTAATGAGAGTTCTGATTATTACATGCTTTTTTCAGAGTGAGGAACATGAACCTTCAGGATAAAATCAGTACTTTTCTATAAGATTGTTTGTTTTGTTTTGTTTTGTTTTTTGATATGGAGTCTCACTCTGTTGCCTAGGCTGGAGTGCAGTGGCGTGATCTCAGAGTGCAGTGGCGTGATCTCAGAGTGCAGTGGCATGATCTTGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCAGGTTCAAGCGATTCTGCTGCCTCAGCCTCCCCAGTAGCTGGGATTATAGGCGCCCACCGCCACGGCAGGCTAGTTTTTGTAGGTTTAGTAGAGACAAGGTTGTTGGCCAGGCTGATCACGAACTCCTGACCTCAAGTGATCTGCCCACCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGGATGAGCCACTGCACCCGGCCTTCTATAAGATTCTTGACCTTTTTAAAAAGGAAAATTAAAAAATTTTTAAATGTTTTTTGTTTCTTTTGAGAACATTTATCATAATAATTACTGAACCATTTGAATATACAATGGTGGGAACTCTTCCTTAAATGGCATAGTGTTTTGTTTGGTTGGTTGGTTTCTGGAGCCTTTTAGAATTTTATGTAAAAGAGTTTAATTCTTCTCCACTTCACCCCGTCACCACCACTTTCCAGGTTGGTTCTACTGCTGTCCAAGTAACTTCAGCAGAGCGAACAAAAGTCCTAGGGCAATCAGTCTTTCTAAATGACATTTATTATGCTTCGGAAATTGAAGAAATCTGCCTAGTAGATGAGAACCAGTTCACCTTAACCATTGCAAACCAGGGCACGCCGCTCACCTTCATGCACCAGGAGTGTGAAGCCATTGTCCAGTCTATCATTCATATCCGGACCTGCTGGGAACTGTCACAGCCCGACTCTATCCCCCAACACACCAAGATTCGGCCAAAAGATGTCCCTGGGACACTGCTCAATATCGCATTACTTAATTTAGGCAGTTCTGACCCGAGTTTACGGTAGGTTTTTTAAAATTCTCTTCAGTTTGATTTGGGGTTTGTTGCTTTTAAAATGAGACCATTTAATGAATTTTAAAACAGCCTCTACCTTAATATTGTAAATTGGAAGGTATGCAGTGTTGGTTAACCACTGTGACCTCATCAAGTTGTGGGGTATTCACATGAACTGTGGAATTCCAAACAGGGTGATTCACACTAAACCAATATATGTCCTTTCTCCATCATGTAAAACAACACGACATAGCAGATTTTTTTTTCCAAAGTATCCTAAATTAAGTTTTTCTTCCTCTAAGTCCTCTAATTTTTTTCCATTTTCAGAAGTATATCACTATTTAGTTTAAAAGTCAAGTCAGATTATTGCTTTACAAAAGAAGGCCTAATGTTCAATAACTTGGTAACATTATTGCATACTTTCCACCTACATCACTCTTAACAAAATTCTCAAAATAAATCTTAAGACAAATAAGTCATCTGAGCAGAGTGTAATTGGTTCCATTTAGGCTTAATAACTTGAATATGCATGTGGAAAGAGCATGGCTGTGGAGTGAGTAGATGTGGTTTGAACAGATATGCCACTTTCTAGCTATGTACTTTGAGCAAGATACTGAAGTTTTCAGATATCTAGTTTCCTTATTTGTGAAATAAAGGTAATTGCCTTTCTTATATACCCACAAAAGCTTAAAAAATAGTATGTGTAGTAGTATAGTATAGCAAACTAGCAAATAGTTTATACTTAGTAAGTAGTATTTTCTTATCTTTTCCCTCCCTGCCAGCATCTCCTTGCACCCTTTCTCCCTTTTCTCCCCTCTCCTTACCAAGTTAGGATAATTCTTTGTCTCAAGTACCCTGAGACTTTGAAGATTTTTCAGATGTAAATTCTTAACTTCTGAAAATTTTCCCTGAGGATAACATAGCCCAGGTTTTATAGTGGGCCTTTTAGGATTCCAAATTCTCCTTTACTTAAAGGGAAAAAGAAGAAAATCAAGATATGTTTACTTGGATGGGCTTCAGAAATTGTACATAAGATTTTGTGTATGCTTTGCTTCCTTTATCTCATAGGTGTCTGTGACACCTGTCCTGGGTTGAGGAAGTCCAATTCTTTATAAGTGTTGAAATACACAGGATAAAAGTTTTGTCAAAATTGTATAACTTAGAATTCCTGGGAATTAGTAAAAGATACAAGCTGAGCACTGGCACTGTAGTCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCGGGAGGACAGCTTGAGCTCAGGAGTTCAAGGCTGCAGTGTGCTATAATCATGTCTGTGAATAGCCAATGCACACCAGCCTGGGGAACATAGTGAGACTCTGACTAAAAGTTTTTTAAAAAAGAAAAAAGATATGTAAACAGAAATAATAACACTAATTTTCACATTTTAGGAAAATGGAGCTATAAGCCTGCCTTTAATTTCTAATTCAAAGATCTTCATTGAAAAATACAACCTTTTAACAATTATTAGCCTGGGTAAACCTGTATTCTTCTCTAGTGACCTAAAGCAATCTCTGACAGCTTCTGCTTTTTGCTGAAGCATGTCATCCCAGAGAAAAAGCCTTTAGGCAGACTTAAATTCCAGTGGCTTTTTTTCCCTATATGGTTGTTGCATCAATATAGTAGCATGATAAACATTCAGAGGTAAGGAAAACCTGACAGTTACTGAACAAACTATTTCCTTTACTGGACAGGGGAGAAAATTAAAATTTTTAAATTGAGTCTGAGTCTTTTAGGCTGTCTCCTAAATTGCTTAAATATATTTTCAGACATTTGTAAGTGATGTTTGGTCTCAATGAAACCTGGATATTATAGTTTTTTTCCATATTGGTGGTTATATATGATGTAATGAGGTCATAGAGGGAAAAATGGGAGGACTTAATTATAAGTTAATTTTGTTTTTAACCTTCAGTTTGTAGG |
Task1_train_24115 | A variant affecting Chromosome 17, within the gene NF1 (neurofibromin 1), has been observed. Determine if it's benign or associated with disease. | Pathogenic; Cardiovascular phenotype | ACTGATTTAAAAAATGAATCCAGACTTTGAAGAATTGTTTTATATTATTCTCTCTAGAAAATGAATCATAAAATAAAATTGATTAGTGGCATCTGTATATTTATTTTAAACACTGCTAATAATCTTTGTCTTTTTTGTCATTTTCCTTAGGTTCAAAACTGGTCAAATCAATGGTGATTTGCTGATATACCATGTCTTACTGACTTTAAAGCCATATTATGCAAAGCCATATGAAATTGTAGTGGACCTTACCCATACCGGGCCTAGCAATCGCTTTAAAACAGACTTTCTCTCTAAGTGGTTTGTTGTTTTTCCTGGCTTTGCTTACGACAACGTCTCCGCAGTCTATATCTATAACTGTAACTCCTGGGTCAGGGAGTACACCAAGTATCATGAGCGGCTGCTGACTGGCCTCAAAGGTAGCAAAAGGCTTGTTTTCATAGACTGTCCTGGGAAACTGGCTGAGCACATAGAGCATGAACAACAGAAACTACCTGCTGCCACCTTGGCTTTAGAAGAGGACCTGAAGGTATTCCACAATGCTCTCAAGCTAGCTCACAAAGACACCAAAGTTTCTATTAAAGTAAGTTCCAGTCTGTGTTTTGTAAACGATTCATTGCTTTTCTTGACTAACTAGACTATATCCTGGCCTCCCTAGGTGTCCTACCCCTATAGTGGTGTATAAAATGTCACGTAAGGCTGTCGCGGTGGCTCACGCCTGTAATCCAAGCACTTTGGGATGTCAAGGTGGGCAGATCACGTGAGGTCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAACACGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAACATTAGCCGGGTATGGTGGTGGGCACCTGTAATCTCAGCTACTTGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACCCGGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATTGCGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCAACAGAGGGACGCTCTGTCTCAAAAAATAAAAGGTTATGTAAATCTAGATGTAGGAAGACCAACATTTGTGTCATCATGGAGGTCCTGTGGAGGATATGAGACGTATACATTTTATTCTAGCTTAGGCTGGAAGTAGAAGAGTGTTTTGGAGAGGGCAATTTGTTATGTCATTCAAATTGTAGGAATGTGTGGAGAGTAGAAATTACCTAATGAGAGTTCTGATTATTACATGCTTTTTTCAGAGTGAGGAACATGAACCTTCAGGATAAAATCAGTACTTTTCTATAAGATTGTTTGTTTTGTTTTGTTTTGTTTTTTGATATGGAGTCTCACTCTGTTGCCTAGGCTGGAGTGCAGTGGCGTGATCTCAGAGTGCAGTGGCGTGATCTCAGAGTGCAGTGGCATGATCTTGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCAGGTTCAAGCGATTCTGCTGCCTCAGCCTCCCCAGTAGCTGGGATTATAGGCGCCCACCGCCACGGCAGGCTAGTTTTTGTAGGTTTAGTAGAGACAAGGTTGTTGGCCAGGCTGATCACGAACTCCTGACCTCAAGTGATCTGCCCACCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGGATGAGCCACTGCACCCGGCCTTCTATAAGATTCTTGACCTTTTTAAAAAGGAAAATTAAAAAATTTTTAAATGTTTTTTGTTTCTTTTGAGAACATTTATCATAATAATTACTGAACCATTTGAATATACAATGGTGGGAACTCTTCCTTAAATGGCATAGTGTTTTGTTTGGTTGGTTGGTTTCTGGAGCCTTTTAGAATTTTATGTAAAAGAGTTTAATTCTTCTCCACTTCACCCCGTCACCACCACTTTCCAGGTTGGTTCTACTGCTGTCCAAGTAACTTCAGCAGAGCGAACAAAAGTCCTAGGGCAATCAGTCTTTCTAAATGACATTTATTATGCTTCGGAAATTGAAGAAATCTGCCTAGTAGATGAGAACCAGTTCACCTTAACCATTGCAAACCAGGGCACGCCGCTCACCTTCATGCACCAGGAGTGTGAAGCCATTGTCCAGTCTATCATTCATATCCGGACCCGCTGGGAACTGTCACAGCCCGACTCTATCCCCCAACACACCAAGATTCGGCCAAAAGATGTCCCTGGGACACTGCTCAATATCGCATTACTTAATTTAGGCAGTTCTGACCCGAGTTTACGGTAGGTTTTTTAAAATTCTCTTCAGTTTGATTTGGGGTTTGTTGCTTTTAAAATGAGACCATTTAATGAATTTTAAAACAGCCTCTACCTTAATATTGTAAATTGGAAGGTATGCAGTGTTGGTTAACCACTGTGACCTCATCAAGTTGTGGGGTATTCACATGAACTGTGGAATTCCAAACAGGGTGATTCACACTAAACCAATATATGTCCTTTCTCCATCATGTAAAACAACACGACATAGCAGATTTTTTTTTCCAAAGTATCCTAAATTAAGTTTTTCTTCCTCTAAGTCCTCTAATTTTTTTCCATTTTCAGAAGTATATCACTATTTAGTTTAAAAGTCAAGTCAGATTATTGCTTTACAAAAGAAGGCCTAATGTTCAATAACTTGGTAACATTATTGCATACTTTCCACCTACATCACTCTTAACAAAATTCTCAAAATAAATCTTAAGACAAATAAGTCATCTGAGCAGAGTGTAATTGGTTCCATTTAGGCTTAATAACTTGAATATGCATGTGGAAAGAGCATGGCTGTGGAGTGAGTAGATGTGGTTTGAACAGATATGCCACTTTCTAGCTATGTACTTTGAGCAAGATACTGAAGTTTTCAGATATCTAGTTTCCTTATTTGTGAAATAAAGGTAATTGCCTTTCTTATATACCCACAAAAGCTTAAAAAATAGTATGTGTAGTAGTATAGTATAGCAAACTAGCAAATAGTTTATACTTAGTAAGTAGTATTTTCTTATCTTTTCCCTCCCTGCCAGCATCTCCTTGCACCCTTTCTCCCTTTTCTCCCCTCTCCTTACCAAGTTAGGATAATTCTTTGTCTCAAGTACCCTGAGACTTTGAAGATTTTTCAGATGTAAATTCTTAACTTCTGAAAATTTTCCCTGAGGATAACATAGCCCAGGTTTTATAGTGGGCCTTTTAGGATTCCAAATTCTCCTTTACTTAAAGGGAAAAAGAAGAAAATCAAGATATGTTTACTTGGATGGGCTTCAGAAATTGTACATAAGATTTTGTGTATGCTTTGCTTCCTTTATCTCATAGGTGTCTGTGACACCTGTCCTGGGTTGAGGAAGTCCAATTCTTTATAAGTGTTGAAATACACAGGATAAAAGTTTTGTCAAAATTGTATAACTTAGAATTCCTGGGAATTAGTAAAAGATACAAGCTGAGCACTGGCACTGTAGTCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCGGGAGGACAGCTTGAGCTCAGGAGTTCAAGGCTGCAGTGTGCTATAATCATGTCTGTGAATAGCCAATGCACACCAGCCTGGGGAACATAGTGAGACTCTGACTAAAAGTTTTTTAAAAAAGAAAAAAGATATGTAAACAGAAATAATAACACTAATTTTCACATTTTAGGAAAATGGAGCTATAAGCCTGCCTTTAATTTCTAATTCAAAGATCTTCATTGAAAAATACAACCTTTTAACAATTATTAGCCTGGGTAAACCTGTATTCTTCTCTAGTGACCTAAAGCAATCTCTGACAGCTTCTGCTTTTTGCTGAAGCATGTCATCCCAGAGAAAAAGCCTTTAGGCAGACTTAAATTCCAGTGGCTTTTTTTCCCTATATGGTTGTTGCATCAATATAGTAGCATGATAAACATTCAGAGGTAAGGAAAACCTGACAGTTACTGAACAAACTATTTCCTTTACTGGACAGGGGAGAAAATTAAAATTTTTAAATTGAGTCTGAGTCTTTTAGGCTGTCTCCTAAATTGCTTAAATATATTTTCAGACATTTGTAAGTGATGTTTGGTCTCAATGAAACCTGGATATTATAGTTTTTTTCCATATTGGTGGTTATATATGATGTAATGAGGTCATAGAGGGAAAAATGGGAGGACTTAATTATAAGTTAATTTTGTTTTTAACCTTCAGTTTGTAGG | ACTGATTTAAAAAATGAATCCAGACTTTGAAGAATTGTTTTATATTATTCTCTCTAGAAAATGAATCATAAAATAAAATTGATTAGTGGCATCTGTATATTTATTTTAAACACTGCTAATAATCTTTGTCTTTTTTGTCATTTTCCTTAGGTTCAAAACTGGTCAAATCAATGGTGATTTGCTGATATACCATGTCTTACTGACTTTAAAGCCATATTATGCAAAGCCATATGAAATTGTAGTGGACCTTACCCATACCGGGCCTAGCAATCGCTTTAAAACAGACTTTCTCTCTAAGTGGTTTGTTGTTTTTCCTGGCTTTGCTTACGACAACGTCTCCGCAGTCTATATCTATAACTGTAACTCCTGGGTCAGGGAGTACACCAAGTATCATGAGCGGCTGCTGACTGGCCTCAAAGGTAGCAAAAGGCTTGTTTTCATAGACTGTCCTGGGAAACTGGCTGAGCACATAGAGCATGAACAACAGAAACTACCTGCTGCCACCTTGGCTTTAGAAGAGGACCTGAAGGTATTCCACAATGCTCTCAAGCTAGCTCACAAAGACACCAAAGTTTCTATTAAAGTAAGTTCCAGTCTGTGTTTTGTAAACGATTCATTGCTTTTCTTGACTAACTAGACTATATCCTGGCCTCCCTAGGTGTCCTACCCCTATAGTGGTGTATAAAATGTCACGTAAGGCTGTCGCGGTGGCTCACGCCTGTAATCCAAGCACTTTGGGATGTCAAGGTGGGCAGATCACGTGAGGTCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAACACGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAACATTAGCCGGGTATGGTGGTGGGCACCTGTAATCTCAGCTACTTGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACCCGGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATTGCGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCAACAGAGGGACGCTCTGTCTCAAAAAATAAAAGGTTATGTAAATCTAGATGTAGGAAGACCAACATTTGTGTCATCATGGAGGTCCTGTGGAGGATATGAGACGTATACATTTTATTCTAGCTTAGGCTGGAAGTAGAAGAGTGTTTTGGAGAGGGCAATTTGTTATGTCATTCAAATTGTAGGAATGTGTGGAGAGTAGAAATTACCTAATGAGAGTTCTGATTATTACATGCTTTTTTCAGAGTGAGGAACATGAACCTTCAGGATAAAATCAGTACTTTTCTATAAGATTGTTTGTTTTGTTTTGTTTTGTTTTTTGATATGGAGTCTCACTCTGTTGCCTAGGCTGGAGTGCAGTGGCGTGATCTCAGAGTGCAGTGGCGTGATCTCAGAGTGCAGTGGCATGATCTTGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCAGGTTCAAGCGATTCTGCTGCCTCAGCCTCCCCAGTAGCTGGGATTATAGGCGCCCACCGCCACGGCAGGCTAGTTTTTGTAGGTTTAGTAGAGACAAGGTTGTTGGCCAGGCTGATCACGAACTCCTGACCTCAAGTGATCTGCCCACCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGGATGAGCCACTGCACCCGGCCTTCTATAAGATTCTTGACCTTTTTAAAAAGGAAAATTAAAAAATTTTTAAATGTTTTTTGTTTCTTTTGAGAACATTTATCATAATAATTACTGAACCATTTGAATATACAATGGTGGGAACTCTTCCTTAAATGGCATAGTGTTTTGTTTGGTTGGTTGGTTTCTGGAGCCTTTTAGAATTTTATGTAAAAGAGTTTAATTCTTCTCCACTTCACCCCGTCACCACCACTTTCCAGGTTGGTTCTACTGCTGTCCAAGTAACTTCAGCAGAGCGAACAAAAGTCCTAGGGCAATCAGTCTTTCTAAATGACATTTATTATGCTTCGGAAATTGAAGAAATCTGCCTAGTAGATGAGAACCAGTTCACCTTAACCATTGCAAACCAGGGCACGCCGCTCACCTTCATGCACCAGGAGTGTGAAGCCATTGTCCAGTCTATCATTCATATCCGGACCTGCTGGGAACTGTCACAGCCCGACTCTATCCCCCAACACACCAAGATTCGGCCAAAAGATGTCCCTGGGACACTGCTCAATATCGCATTACTTAATTTAGGCAGTTCTGACCCGAGTTTACGGTAGGTTTTTTAAAATTCTCTTCAGTTTGATTTGGGGTTTGTTGCTTTTAAAATGAGACCATTTAATGAATTTTAAAACAGCCTCTACCTTAATATTGTAAATTGGAAGGTATGCAGTGTTGGTTAACCACTGTGACCTCATCAAGTTGTGGGGTATTCACATGAACTGTGGAATTCCAAACAGGGTGATTCACACTAAACCAATATATGTCCTTTCTCCATCATGTAAAACAACACGACATAGCAGATTTTTTTTTCCAAAGTATCCTAAATTAAGTTTTTCTTCCTCTAAGTCCTCTAATTTTTTTCCATTTTCAGAAGTATATCACTATTTAGTTTAAAAGTCAAGTCAGATTATTGCTTTACAAAAGAAGGCCTAATGTTCAATAACTTGGTAACATTATTGCATACTTTCCACCTACATCACTCTTAACAAAATTCTCAAAATAAATCTTAAGACAAATAAGTCATCTGAGCAGAGTGTAATTGGTTCCATTTAGGCTTAATAACTTGAATATGCATGTGGAAAGAGCATGGCTGTGGAGTGAGTAGATGTGGTTTGAACAGATATGCCACTTTCTAGCTATGTACTTTGAGCAAGATACTGAAGTTTTCAGATATCTAGTTTCCTTATTTGTGAAATAAAGGTAATTGCCTTTCTTATATACCCACAAAAGCTTAAAAAATAGTATGTGTAGTAGTATAGTATAGCAAACTAGCAAATAGTTTATACTTAGTAAGTAGTATTTTCTTATCTTTTCCCTCCCTGCCAGCATCTCCTTGCACCCTTTCTCCCTTTTCTCCCCTCTCCTTACCAAGTTAGGATAATTCTTTGTCTCAAGTACCCTGAGACTTTGAAGATTTTTCAGATGTAAATTCTTAACTTCTGAAAATTTTCCCTGAGGATAACATAGCCCAGGTTTTATAGTGGGCCTTTTAGGATTCCAAATTCTCCTTTACTTAAAGGGAAAAAGAAGAAAATCAAGATATGTTTACTTGGATGGGCTTCAGAAATTGTACATAAGATTTTGTGTATGCTTTGCTTCCTTTATCTCATAGGTGTCTGTGACACCTGTCCTGGGTTGAGGAAGTCCAATTCTTTATAAGTGTTGAAATACACAGGATAAAAGTTTTGTCAAAATTGTATAACTTAGAATTCCTGGGAATTAGTAAAAGATACAAGCTGAGCACTGGCACTGTAGTCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCGGGAGGACAGCTTGAGCTCAGGAGTTCAAGGCTGCAGTGTGCTATAATCATGTCTGTGAATAGCCAATGCACACCAGCCTGGGGAACATAGTGAGACTCTGACTAAAAGTTTTTTAAAAAAGAAAAAAGATATGTAAACAGAAATAATAACACTAATTTTCACATTTTAGGAAAATGGAGCTATAAGCCTGCCTTTAATTTCTAATTCAAAGATCTTCATTGAAAAATACAACCTTTTAACAATTATTAGCCTGGGTAAACCTGTATTCTTCTCTAGTGACCTAAAGCAATCTCTGACAGCTTCTGCTTTTTGCTGAAGCATGTCATCCCAGAGAAAAAGCCTTTAGGCAGACTTAAATTCCAGTGGCTTTTTTTCCCTATATGGTTGTTGCATCAATATAGTAGCATGATAAACATTCAGAGGTAAGGAAAACCTGACAGTTACTGAACAAACTATTTCCTTTACTGGACAGGGGAGAAAATTAAAATTTTTAAATTGAGTCTGAGTCTTTTAGGCTGTCTCCTAAATTGCTTAAATATATTTTCAGACATTTGTAAGTGATGTTTGGTCTCAATGAAACCTGGATATTATAGTTTTTTTCCATATTGGTGGTTATATATGATGTAATGAGGTCATAGAGGGAAAAATGGGAGGACTTAATTATAAGTTAATTTTGTTTTTAACCTTCAGTTTGTAGG |
Task1_train_24116 | The gene NF1 (neurofibromin 1) is located on Chromosome 17, where a mutation has occurred. What is the medical relevance of this mutation? | Pathogenic; Hereditary cancer-predisposing syndrome | ACTGATTTAAAAAATGAATCCAGACTTTGAAGAATTGTTTTATATTATTCTCTCTAGAAAATGAATCATAAAATAAAATTGATTAGTGGCATCTGTATATTTATTTTAAACACTGCTAATAATCTTTGTCTTTTTTGTCATTTTCCTTAGGTTCAAAACTGGTCAAATCAATGGTGATTTGCTGATATACCATGTCTTACTGACTTTAAAGCCATATTATGCAAAGCCATATGAAATTGTAGTGGACCTTACCCATACCGGGCCTAGCAATCGCTTTAAAACAGACTTTCTCTCTAAGTGGTTTGTTGTTTTTCCTGGCTTTGCTTACGACAACGTCTCCGCAGTCTATATCTATAACTGTAACTCCTGGGTCAGGGAGTACACCAAGTATCATGAGCGGCTGCTGACTGGCCTCAAAGGTAGCAAAAGGCTTGTTTTCATAGACTGTCCTGGGAAACTGGCTGAGCACATAGAGCATGAACAACAGAAACTACCTGCTGCCACCTTGGCTTTAGAAGAGGACCTGAAGGTATTCCACAATGCTCTCAAGCTAGCTCACAAAGACACCAAAGTTTCTATTAAAGTAAGTTCCAGTCTGTGTTTTGTAAACGATTCATTGCTTTTCTTGACTAACTAGACTATATCCTGGCCTCCCTAGGTGTCCTACCCCTATAGTGGTGTATAAAATGTCACGTAAGGCTGTCGCGGTGGCTCACGCCTGTAATCCAAGCACTTTGGGATGTCAAGGTGGGCAGATCACGTGAGGTCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAACACGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAACATTAGCCGGGTATGGTGGTGGGCACCTGTAATCTCAGCTACTTGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACCCGGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATTGCGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCAACAGAGGGACGCTCTGTCTCAAAAAATAAAAGGTTATGTAAATCTAGATGTAGGAAGACCAACATTTGTGTCATCATGGAGGTCCTGTGGAGGATATGAGACGTATACATTTTATTCTAGCTTAGGCTGGAAGTAGAAGAGTGTTTTGGAGAGGGCAATTTGTTATGTCATTCAAATTGTAGGAATGTGTGGAGAGTAGAAATTACCTAATGAGAGTTCTGATTATTACATGCTTTTTTCAGAGTGAGGAACATGAACCTTCAGGATAAAATCAGTACTTTTCTATAAGATTGTTTGTTTTGTTTTGTTTTGTTTTTTGATATGGAGTCTCACTCTGTTGCCTAGGCTGGAGTGCAGTGGCGTGATCTCAGAGTGCAGTGGCGTGATCTCAGAGTGCAGTGGCATGATCTTGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCAGGTTCAAGCGATTCTGCTGCCTCAGCCTCCCCAGTAGCTGGGATTATAGGCGCCCACCGCCACGGCAGGCTAGTTTTTGTAGGTTTAGTAGAGACAAGGTTGTTGGCCAGGCTGATCACGAACTCCTGACCTCAAGTGATCTGCCCACCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGGATGAGCCACTGCACCCGGCCTTCTATAAGATTCTTGACCTTTTTAAAAAGGAAAATTAAAAAATTTTTAAATGTTTTTTGTTTCTTTTGAGAACATTTATCATAATAATTACTGAACCATTTGAATATACAATGGTGGGAACTCTTCCTTAAATGGCATAGTGTTTTGTTTGGTTGGTTGGTTTCTGGAGCCTTTTAGAATTTTATGTAAAAGAGTTTAATTCTTCTCCACTTCACCCCGTCACCACCACTTTCCAGGTTGGTTCTACTGCTGTCCAAGTAACTTCAGCAGAGCGAACAAAAGTCCTAGGGCAATCAGTCTTTCTAAATGACATTTATTATGCTTCGGAAATTGAAGAAATCTGCCTAGTAGATGAGAACCAGTTCACCTTAACCATTGCAAACCAGGGCACGCCGCTCACCTTCATGCACCAGGAGTGTGAAGCCATTGTCCAGTCTATCATTCATATCCGGACCCGCTGGGAACTGTCACAGCCCGACTCTATCCCCCAACACACCAAGATTCGGCCAAAAGATGTCCCTGGGACACTGCTCAATATCGCATTACTTAATTTAGGCAGTTCTGACCCGAGTTTACGGTAGGTTTTTTAAAATTCTCTTCAGTTTGATTTGGGGTTTGTTGCTTTTAAAATGAGACCATTTAATGAATTTTAAAACAGCCTCTACCTTAATATTGTAAATTGGAAGGTATGCAGTGTTGGTTAACCACTGTGACCTCATCAAGTTGTGGGGTATTCACATGAACTGTGGAATTCCAAACAGGGTGATTCACACTAAACCAATATATGTCCTTTCTCCATCATGTAAAACAACACGACATAGCAGATTTTTTTTTCCAAAGTATCCTAAATTAAGTTTTTCTTCCTCTAAGTCCTCTAATTTTTTTCCATTTTCAGAAGTATATCACTATTTAGTTTAAAAGTCAAGTCAGATTATTGCTTTACAAAAGAAGGCCTAATGTTCAATAACTTGGTAACATTATTGCATACTTTCCACCTACATCACTCTTAACAAAATTCTCAAAATAAATCTTAAGACAAATAAGTCATCTGAGCAGAGTGTAATTGGTTCCATTTAGGCTTAATAACTTGAATATGCATGTGGAAAGAGCATGGCTGTGGAGTGAGTAGATGTGGTTTGAACAGATATGCCACTTTCTAGCTATGTACTTTGAGCAAGATACTGAAGTTTTCAGATATCTAGTTTCCTTATTTGTGAAATAAAGGTAATTGCCTTTCTTATATACCCACAAAAGCTTAAAAAATAGTATGTGTAGTAGTATAGTATAGCAAACTAGCAAATAGTTTATACTTAGTAAGTAGTATTTTCTTATCTTTTCCCTCCCTGCCAGCATCTCCTTGCACCCTTTCTCCCTTTTCTCCCCTCTCCTTACCAAGTTAGGATAATTCTTTGTCTCAAGTACCCTGAGACTTTGAAGATTTTTCAGATGTAAATTCTTAACTTCTGAAAATTTTCCCTGAGGATAACATAGCCCAGGTTTTATAGTGGGCCTTTTAGGATTCCAAATTCTCCTTTACTTAAAGGGAAAAAGAAGAAAATCAAGATATGTTTACTTGGATGGGCTTCAGAAATTGTACATAAGATTTTGTGTATGCTTTGCTTCCTTTATCTCATAGGTGTCTGTGACACCTGTCCTGGGTTGAGGAAGTCCAATTCTTTATAAGTGTTGAAATACACAGGATAAAAGTTTTGTCAAAATTGTATAACTTAGAATTCCTGGGAATTAGTAAAAGATACAAGCTGAGCACTGGCACTGTAGTCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCGGGAGGACAGCTTGAGCTCAGGAGTTCAAGGCTGCAGTGTGCTATAATCATGTCTGTGAATAGCCAATGCACACCAGCCTGGGGAACATAGTGAGACTCTGACTAAAAGTTTTTTAAAAAAGAAAAAAGATATGTAAACAGAAATAATAACACTAATTTTCACATTTTAGGAAAATGGAGCTATAAGCCTGCCTTTAATTTCTAATTCAAAGATCTTCATTGAAAAATACAACCTTTTAACAATTATTAGCCTGGGTAAACCTGTATTCTTCTCTAGTGACCTAAAGCAATCTCTGACAGCTTCTGCTTTTTGCTGAAGCATGTCATCCCAGAGAAAAAGCCTTTAGGCAGACTTAAATTCCAGTGGCTTTTTTTCCCTATATGGTTGTTGCATCAATATAGTAGCATGATAAACATTCAGAGGTAAGGAAAACCTGACAGTTACTGAACAAACTATTTCCTTTACTGGACAGGGGAGAAAATTAAAATTTTTAAATTGAGTCTGAGTCTTTTAGGCTGTCTCCTAAATTGCTTAAATATATTTTCAGACATTTGTAAGTGATGTTTGGTCTCAATGAAACCTGGATATTATAGTTTTTTTCCATATTGGTGGTTATATATGATGTAATGAGGTCATAGAGGGAAAAATGGGAGGACTTAATTATAAGTTAATTTTGTTTTTAACCTTCAGTTTGTAGG | ACTGATTTAAAAAATGAATCCAGACTTTGAAGAATTGTTTTATATTATTCTCTCTAGAAAATGAATCATAAAATAAAATTGATTAGTGGCATCTGTATATTTATTTTAAACACTGCTAATAATCTTTGTCTTTTTTGTCATTTTCCTTAGGTTCAAAACTGGTCAAATCAATGGTGATTTGCTGATATACCATGTCTTACTGACTTTAAAGCCATATTATGCAAAGCCATATGAAATTGTAGTGGACCTTACCCATACCGGGCCTAGCAATCGCTTTAAAACAGACTTTCTCTCTAAGTGGTTTGTTGTTTTTCCTGGCTTTGCTTACGACAACGTCTCCGCAGTCTATATCTATAACTGTAACTCCTGGGTCAGGGAGTACACCAAGTATCATGAGCGGCTGCTGACTGGCCTCAAAGGTAGCAAAAGGCTTGTTTTCATAGACTGTCCTGGGAAACTGGCTGAGCACATAGAGCATGAACAACAGAAACTACCTGCTGCCACCTTGGCTTTAGAAGAGGACCTGAAGGTATTCCACAATGCTCTCAAGCTAGCTCACAAAGACACCAAAGTTTCTATTAAAGTAAGTTCCAGTCTGTGTTTTGTAAACGATTCATTGCTTTTCTTGACTAACTAGACTATATCCTGGCCTCCCTAGGTGTCCTACCCCTATAGTGGTGTATAAAATGTCACGTAAGGCTGTCGCGGTGGCTCACGCCTGTAATCCAAGCACTTTGGGATGTCAAGGTGGGCAGATCACGTGAGGTCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAACACGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAACATTAGCCGGGTATGGTGGTGGGCACCTGTAATCTCAGCTACTTGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACCCGGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATTGCGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCAACAGAGGGACGCTCTGTCTCAAAAAATAAAAGGTTATGTAAATCTAGATGTAGGAAGACCAACATTTGTGTCATCATGGAGGTCCTGTGGAGGATATGAGACGTATACATTTTATTCTAGCTTAGGCTGGAAGTAGAAGAGTGTTTTGGAGAGGGCAATTTGTTATGTCATTCAAATTGTAGGAATGTGTGGAGAGTAGAAATTACCTAATGAGAGTTCTGATTATTACATGCTTTTTTCAGAGTGAGGAACATGAACCTTCAGGATAAAATCAGTACTTTTCTATAAGATTGTTTGTTTTGTTTTGTTTTGTTTTTTGATATGGAGTCTCACTCTGTTGCCTAGGCTGGAGTGCAGTGGCGTGATCTCAGAGTGCAGTGGCGTGATCTCAGAGTGCAGTGGCATGATCTTGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCAGGTTCAAGCGATTCTGCTGCCTCAGCCTCCCCAGTAGCTGGGATTATAGGCGCCCACCGCCACGGCAGGCTAGTTTTTGTAGGTTTAGTAGAGACAAGGTTGTTGGCCAGGCTGATCACGAACTCCTGACCTCAAGTGATCTGCCCACCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGGATGAGCCACTGCACCCGGCCTTCTATAAGATTCTTGACCTTTTTAAAAAGGAAAATTAAAAAATTTTTAAATGTTTTTTGTTTCTTTTGAGAACATTTATCATAATAATTACTGAACCATTTGAATATACAATGGTGGGAACTCTTCCTTAAATGGCATAGTGTTTTGTTTGGTTGGTTGGTTTCTGGAGCCTTTTAGAATTTTATGTAAAAGAGTTTAATTCTTCTCCACTTCACCCCGTCACCACCACTTTCCAGGTTGGTTCTACTGCTGTCCAAGTAACTTCAGCAGAGCGAACAAAAGTCCTAGGGCAATCAGTCTTTCTAAATGACATTTATTATGCTTCGGAAATTGAAGAAATCTGCCTAGTAGATGAGAACCAGTTCACCTTAACCATTGCAAACCAGGGCACGCCGCTCACCTTCATGCACCAGGAGTGTGAAGCCATTGTCCAGTCTATCATTCATATCCGGACCTGCTGGGAACTGTCACAGCCCGACTCTATCCCCCAACACACCAAGATTCGGCCAAAAGATGTCCCTGGGACACTGCTCAATATCGCATTACTTAATTTAGGCAGTTCTGACCCGAGTTTACGGTAGGTTTTTTAAAATTCTCTTCAGTTTGATTTGGGGTTTGTTGCTTTTAAAATGAGACCATTTAATGAATTTTAAAACAGCCTCTACCTTAATATTGTAAATTGGAAGGTATGCAGTGTTGGTTAACCACTGTGACCTCATCAAGTTGTGGGGTATTCACATGAACTGTGGAATTCCAAACAGGGTGATTCACACTAAACCAATATATGTCCTTTCTCCATCATGTAAAACAACACGACATAGCAGATTTTTTTTTCCAAAGTATCCTAAATTAAGTTTTTCTTCCTCTAAGTCCTCTAATTTTTTTCCATTTTCAGAAGTATATCACTATTTAGTTTAAAAGTCAAGTCAGATTATTGCTTTACAAAAGAAGGCCTAATGTTCAATAACTTGGTAACATTATTGCATACTTTCCACCTACATCACTCTTAACAAAATTCTCAAAATAAATCTTAAGACAAATAAGTCATCTGAGCAGAGTGTAATTGGTTCCATTTAGGCTTAATAACTTGAATATGCATGTGGAAAGAGCATGGCTGTGGAGTGAGTAGATGTGGTTTGAACAGATATGCCACTTTCTAGCTATGTACTTTGAGCAAGATACTGAAGTTTTCAGATATCTAGTTTCCTTATTTGTGAAATAAAGGTAATTGCCTTTCTTATATACCCACAAAAGCTTAAAAAATAGTATGTGTAGTAGTATAGTATAGCAAACTAGCAAATAGTTTATACTTAGTAAGTAGTATTTTCTTATCTTTTCCCTCCCTGCCAGCATCTCCTTGCACCCTTTCTCCCTTTTCTCCCCTCTCCTTACCAAGTTAGGATAATTCTTTGTCTCAAGTACCCTGAGACTTTGAAGATTTTTCAGATGTAAATTCTTAACTTCTGAAAATTTTCCCTGAGGATAACATAGCCCAGGTTTTATAGTGGGCCTTTTAGGATTCCAAATTCTCCTTTACTTAAAGGGAAAAAGAAGAAAATCAAGATATGTTTACTTGGATGGGCTTCAGAAATTGTACATAAGATTTTGTGTATGCTTTGCTTCCTTTATCTCATAGGTGTCTGTGACACCTGTCCTGGGTTGAGGAAGTCCAATTCTTTATAAGTGTTGAAATACACAGGATAAAAGTTTTGTCAAAATTGTATAACTTAGAATTCCTGGGAATTAGTAAAAGATACAAGCTGAGCACTGGCACTGTAGTCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCGGGAGGACAGCTTGAGCTCAGGAGTTCAAGGCTGCAGTGTGCTATAATCATGTCTGTGAATAGCCAATGCACACCAGCCTGGGGAACATAGTGAGACTCTGACTAAAAGTTTTTTAAAAAAGAAAAAAGATATGTAAACAGAAATAATAACACTAATTTTCACATTTTAGGAAAATGGAGCTATAAGCCTGCCTTTAATTTCTAATTCAAAGATCTTCATTGAAAAATACAACCTTTTAACAATTATTAGCCTGGGTAAACCTGTATTCTTCTCTAGTGACCTAAAGCAATCTCTGACAGCTTCTGCTTTTTGCTGAAGCATGTCATCCCAGAGAAAAAGCCTTTAGGCAGACTTAAATTCCAGTGGCTTTTTTTCCCTATATGGTTGTTGCATCAATATAGTAGCATGATAAACATTCAGAGGTAAGGAAAACCTGACAGTTACTGAACAAACTATTTCCTTTACTGGACAGGGGAGAAAATTAAAATTTTTAAATTGAGTCTGAGTCTTTTAGGCTGTCTCCTAAATTGCTTAAATATATTTTCAGACATTTGTAAGTGATGTTTGGTCTCAATGAAACCTGGATATTATAGTTTTTTTCCATATTGGTGGTTATATATGATGTAATGAGGTCATAGAGGGAAAAATGGGAGGACTTAATTATAAGTTAATTTTGTTTTTAACCTTCAGTTTGTAGG |
Task1_train_24117 | Given a variant located on Chromosome 17 and affecting NF1 (neurofibromin 1), assess whether it is benign or pathogenic. Indicate the associated disease if pathogenic. | Pathogenic; Neurofibromatosis, type 1 | ACTGATTTAAAAAATGAATCCAGACTTTGAAGAATTGTTTTATATTATTCTCTCTAGAAAATGAATCATAAAATAAAATTGATTAGTGGCATCTGTATATTTATTTTAAACACTGCTAATAATCTTTGTCTTTTTTGTCATTTTCCTTAGGTTCAAAACTGGTCAAATCAATGGTGATTTGCTGATATACCATGTCTTACTGACTTTAAAGCCATATTATGCAAAGCCATATGAAATTGTAGTGGACCTTACCCATACCGGGCCTAGCAATCGCTTTAAAACAGACTTTCTCTCTAAGTGGTTTGTTGTTTTTCCTGGCTTTGCTTACGACAACGTCTCCGCAGTCTATATCTATAACTGTAACTCCTGGGTCAGGGAGTACACCAAGTATCATGAGCGGCTGCTGACTGGCCTCAAAGGTAGCAAAAGGCTTGTTTTCATAGACTGTCCTGGGAAACTGGCTGAGCACATAGAGCATGAACAACAGAAACTACCTGCTGCCACCTTGGCTTTAGAAGAGGACCTGAAGGTATTCCACAATGCTCTCAAGCTAGCTCACAAAGACACCAAAGTTTCTATTAAAGTAAGTTCCAGTCTGTGTTTTGTAAACGATTCATTGCTTTTCTTGACTAACTAGACTATATCCTGGCCTCCCTAGGTGTCCTACCCCTATAGTGGTGTATAAAATGTCACGTAAGGCTGTCGCGGTGGCTCACGCCTGTAATCCAAGCACTTTGGGATGTCAAGGTGGGCAGATCACGTGAGGTCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAACACGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAACATTAGCCGGGTATGGTGGTGGGCACCTGTAATCTCAGCTACTTGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACCCGGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATTGCGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCAACAGAGGGACGCTCTGTCTCAAAAAATAAAAGGTTATGTAAATCTAGATGTAGGAAGACCAACATTTGTGTCATCATGGAGGTCCTGTGGAGGATATGAGACGTATACATTTTATTCTAGCTTAGGCTGGAAGTAGAAGAGTGTTTTGGAGAGGGCAATTTGTTATGTCATTCAAATTGTAGGAATGTGTGGAGAGTAGAAATTACCTAATGAGAGTTCTGATTATTACATGCTTTTTTCAGAGTGAGGAACATGAACCTTCAGGATAAAATCAGTACTTTTCTATAAGATTGTTTGTTTTGTTTTGTTTTGTTTTTTGATATGGAGTCTCACTCTGTTGCCTAGGCTGGAGTGCAGTGGCGTGATCTCAGAGTGCAGTGGCGTGATCTCAGAGTGCAGTGGCATGATCTTGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCAGGTTCAAGCGATTCTGCTGCCTCAGCCTCCCCAGTAGCTGGGATTATAGGCGCCCACCGCCACGGCAGGCTAGTTTTTGTAGGTTTAGTAGAGACAAGGTTGTTGGCCAGGCTGATCACGAACTCCTGACCTCAAGTGATCTGCCCACCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGGATGAGCCACTGCACCCGGCCTTCTATAAGATTCTTGACCTTTTTAAAAAGGAAAATTAAAAAATTTTTAAATGTTTTTTGTTTCTTTTGAGAACATTTATCATAATAATTACTGAACCATTTGAATATACAATGGTGGGAACTCTTCCTTAAATGGCATAGTGTTTTGTTTGGTTGGTTGGTTTCTGGAGCCTTTTAGAATTTTATGTAAAAGAGTTTAATTCTTCTCCACTTCACCCCGTCACCACCACTTTCCAGGTTGGTTCTACTGCTGTCCAAGTAACTTCAGCAGAGCGAACAAAAGTCCTAGGGCAATCAGTCTTTCTAAATGACATTTATTATGCTTCGGAAATTGAAGAAATCTGCCTAGTAGATGAGAACCAGTTCACCTTAACCATTGCAAACCAGGGCACGCCGCTCACCTTCATGCACCAGGAGTGTGAAGCCATTGTCCAGTCTATCATTCATATCCGGACCCGCTGGGAACTGTCACAGCCCGACTCTATCCCCCAACACACCAAGATTCGGCCAAAAGATGTCCCTGGGACACTGCTCAATATCGCATTACTTAATTTAGGCAGTTCTGACCCGAGTTTACGGTAGGTTTTTTAAAATTCTCTTCAGTTTGATTTGGGGTTTGTTGCTTTTAAAATGAGACCATTTAATGAATTTTAAAACAGCCTCTACCTTAATATTGTAAATTGGAAGGTATGCAGTGTTGGTTAACCACTGTGACCTCATCAAGTTGTGGGGTATTCACATGAACTGTGGAATTCCAAACAGGGTGATTCACACTAAACCAATATATGTCCTTTCTCCATCATGTAAAACAACACGACATAGCAGATTTTTTTTTCCAAAGTATCCTAAATTAAGTTTTTCTTCCTCTAAGTCCTCTAATTTTTTTCCATTTTCAGAAGTATATCACTATTTAGTTTAAAAGTCAAGTCAGATTATTGCTTTACAAAAGAAGGCCTAATGTTCAATAACTTGGTAACATTATTGCATACTTTCCACCTACATCACTCTTAACAAAATTCTCAAAATAAATCTTAAGACAAATAAGTCATCTGAGCAGAGTGTAATTGGTTCCATTTAGGCTTAATAACTTGAATATGCATGTGGAAAGAGCATGGCTGTGGAGTGAGTAGATGTGGTTTGAACAGATATGCCACTTTCTAGCTATGTACTTTGAGCAAGATACTGAAGTTTTCAGATATCTAGTTTCCTTATTTGTGAAATAAAGGTAATTGCCTTTCTTATATACCCACAAAAGCTTAAAAAATAGTATGTGTAGTAGTATAGTATAGCAAACTAGCAAATAGTTTATACTTAGTAAGTAGTATTTTCTTATCTTTTCCCTCCCTGCCAGCATCTCCTTGCACCCTTTCTCCCTTTTCTCCCCTCTCCTTACCAAGTTAGGATAATTCTTTGTCTCAAGTACCCTGAGACTTTGAAGATTTTTCAGATGTAAATTCTTAACTTCTGAAAATTTTCCCTGAGGATAACATAGCCCAGGTTTTATAGTGGGCCTTTTAGGATTCCAAATTCTCCTTTACTTAAAGGGAAAAAGAAGAAAATCAAGATATGTTTACTTGGATGGGCTTCAGAAATTGTACATAAGATTTTGTGTATGCTTTGCTTCCTTTATCTCATAGGTGTCTGTGACACCTGTCCTGGGTTGAGGAAGTCCAATTCTTTATAAGTGTTGAAATACACAGGATAAAAGTTTTGTCAAAATTGTATAACTTAGAATTCCTGGGAATTAGTAAAAGATACAAGCTGAGCACTGGCACTGTAGTCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCGGGAGGACAGCTTGAGCTCAGGAGTTCAAGGCTGCAGTGTGCTATAATCATGTCTGTGAATAGCCAATGCACACCAGCCTGGGGAACATAGTGAGACTCTGACTAAAAGTTTTTTAAAAAAGAAAAAAGATATGTAAACAGAAATAATAACACTAATTTTCACATTTTAGGAAAATGGAGCTATAAGCCTGCCTTTAATTTCTAATTCAAAGATCTTCATTGAAAAATACAACCTTTTAACAATTATTAGCCTGGGTAAACCTGTATTCTTCTCTAGTGACCTAAAGCAATCTCTGACAGCTTCTGCTTTTTGCTGAAGCATGTCATCCCAGAGAAAAAGCCTTTAGGCAGACTTAAATTCCAGTGGCTTTTTTTCCCTATATGGTTGTTGCATCAATATAGTAGCATGATAAACATTCAGAGGTAAGGAAAACCTGACAGTTACTGAACAAACTATTTCCTTTACTGGACAGGGGAGAAAATTAAAATTTTTAAATTGAGTCTGAGTCTTTTAGGCTGTCTCCTAAATTGCTTAAATATATTTTCAGACATTTGTAAGTGATGTTTGGTCTCAATGAAACCTGGATATTATAGTTTTTTTCCATATTGGTGGTTATATATGATGTAATGAGGTCATAGAGGGAAAAATGGGAGGACTTAATTATAAGTTAATTTTGTTTTTAACCTTCAGTTTGTAGG | ACTGATTTAAAAAATGAATCCAGACTTTGAAGAATTGTTTTATATTATTCTCTCTAGAAAATGAATCATAAAATAAAATTGATTAGTGGCATCTGTATATTTATTTTAAACACTGCTAATAATCTTTGTCTTTTTTGTCATTTTCCTTAGGTTCAAAACTGGTCAAATCAATGGTGATTTGCTGATATACCATGTCTTACTGACTTTAAAGCCATATTATGCAAAGCCATATGAAATTGTAGTGGACCTTACCCATACCGGGCCTAGCAATCGCTTTAAAACAGACTTTCTCTCTAAGTGGTTTGTTGTTTTTCCTGGCTTTGCTTACGACAACGTCTCCGCAGTCTATATCTATAACTGTAACTCCTGGGTCAGGGAGTACACCAAGTATCATGAGCGGCTGCTGACTGGCCTCAAAGGTAGCAAAAGGCTTGTTTTCATAGACTGTCCTGGGAAACTGGCTGAGCACATAGAGCATGAACAACAGAAACTACCTGCTGCCACCTTGGCTTTAGAAGAGGACCTGAAGGTATTCCACAATGCTCTCAAGCTAGCTCACAAAGACACCAAAGTTTCTATTAAAGTAAGTTCCAGTCTGTGTTTTGTAAACGATTCATTGCTTTTCTTGACTAACTAGACTATATCCTGGCCTCCCTAGGTGTCCTACCCCTATAGTGGTGTATAAAATGTCACGTAAGGCTGTCGCGGTGGCTCACGCCTGTAATCCAAGCACTTTGGGATGTCAAGGTGGGCAGATCACGTGAGGTCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAACACGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAACATTAGCCGGGTATGGTGGTGGGCACCTGTAATCTCAGCTACTTGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACCCGGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATTGCGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCAACAGAGGGACGCTCTGTCTCAAAAAATAAAAGGTTATGTAAATCTAGATGTAGGAAGACCAACATTTGTGTCATCATGGAGGTCCTGTGGAGGATATGAGACGTATACATTTTATTCTAGCTTAGGCTGGAAGTAGAAGAGTGTTTTGGAGAGGGCAATTTGTTATGTCATTCAAATTGTAGGAATGTGTGGAGAGTAGAAATTACCTAATGAGAGTTCTGATTATTACATGCTTTTTTCAGAGTGAGGAACATGAACCTTCAGGATAAAATCAGTACTTTTCTATAAGATTGTTTGTTTTGTTTTGTTTTGTTTTTTGATATGGAGTCTCACTCTGTTGCCTAGGCTGGAGTGCAGTGGCGTGATCTCAGAGTGCAGTGGCGTGATCTCAGAGTGCAGTGGCATGATCTTGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCAGGTTCAAGCGATTCTGCTGCCTCAGCCTCCCCAGTAGCTGGGATTATAGGCGCCCACCGCCACGGCAGGCTAGTTTTTGTAGGTTTAGTAGAGACAAGGTTGTTGGCCAGGCTGATCACGAACTCCTGACCTCAAGTGATCTGCCCACCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGGATGAGCCACTGCACCCGGCCTTCTATAAGATTCTTGACCTTTTTAAAAAGGAAAATTAAAAAATTTTTAAATGTTTTTTGTTTCTTTTGAGAACATTTATCATAATAATTACTGAACCATTTGAATATACAATGGTGGGAACTCTTCCTTAAATGGCATAGTGTTTTGTTTGGTTGGTTGGTTTCTGGAGCCTTTTAGAATTTTATGTAAAAGAGTTTAATTCTTCTCCACTTCACCCCGTCACCACCACTTTCCAGGTTGGTTCTACTGCTGTCCAAGTAACTTCAGCAGAGCGAACAAAAGTCCTAGGGCAATCAGTCTTTCTAAATGACATTTATTATGCTTCGGAAATTGAAGAAATCTGCCTAGTAGATGAGAACCAGTTCACCTTAACCATTGCAAACCAGGGCACGCCGCTCACCTTCATGCACCAGGAGTGTGAAGCCATTGTCCAGTCTATCATTCATATCCGGACCTGCTGGGAACTGTCACAGCCCGACTCTATCCCCCAACACACCAAGATTCGGCCAAAAGATGTCCCTGGGACACTGCTCAATATCGCATTACTTAATTTAGGCAGTTCTGACCCGAGTTTACGGTAGGTTTTTTAAAATTCTCTTCAGTTTGATTTGGGGTTTGTTGCTTTTAAAATGAGACCATTTAATGAATTTTAAAACAGCCTCTACCTTAATATTGTAAATTGGAAGGTATGCAGTGTTGGTTAACCACTGTGACCTCATCAAGTTGTGGGGTATTCACATGAACTGTGGAATTCCAAACAGGGTGATTCACACTAAACCAATATATGTCCTTTCTCCATCATGTAAAACAACACGACATAGCAGATTTTTTTTTCCAAAGTATCCTAAATTAAGTTTTTCTTCCTCTAAGTCCTCTAATTTTTTTCCATTTTCAGAAGTATATCACTATTTAGTTTAAAAGTCAAGTCAGATTATTGCTTTACAAAAGAAGGCCTAATGTTCAATAACTTGGTAACATTATTGCATACTTTCCACCTACATCACTCTTAACAAAATTCTCAAAATAAATCTTAAGACAAATAAGTCATCTGAGCAGAGTGTAATTGGTTCCATTTAGGCTTAATAACTTGAATATGCATGTGGAAAGAGCATGGCTGTGGAGTGAGTAGATGTGGTTTGAACAGATATGCCACTTTCTAGCTATGTACTTTGAGCAAGATACTGAAGTTTTCAGATATCTAGTTTCCTTATTTGTGAAATAAAGGTAATTGCCTTTCTTATATACCCACAAAAGCTTAAAAAATAGTATGTGTAGTAGTATAGTATAGCAAACTAGCAAATAGTTTATACTTAGTAAGTAGTATTTTCTTATCTTTTCCCTCCCTGCCAGCATCTCCTTGCACCCTTTCTCCCTTTTCTCCCCTCTCCTTACCAAGTTAGGATAATTCTTTGTCTCAAGTACCCTGAGACTTTGAAGATTTTTCAGATGTAAATTCTTAACTTCTGAAAATTTTCCCTGAGGATAACATAGCCCAGGTTTTATAGTGGGCCTTTTAGGATTCCAAATTCTCCTTTACTTAAAGGGAAAAAGAAGAAAATCAAGATATGTTTACTTGGATGGGCTTCAGAAATTGTACATAAGATTTTGTGTATGCTTTGCTTCCTTTATCTCATAGGTGTCTGTGACACCTGTCCTGGGTTGAGGAAGTCCAATTCTTTATAAGTGTTGAAATACACAGGATAAAAGTTTTGTCAAAATTGTATAACTTAGAATTCCTGGGAATTAGTAAAAGATACAAGCTGAGCACTGGCACTGTAGTCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCGGGAGGACAGCTTGAGCTCAGGAGTTCAAGGCTGCAGTGTGCTATAATCATGTCTGTGAATAGCCAATGCACACCAGCCTGGGGAACATAGTGAGACTCTGACTAAAAGTTTTTTAAAAAAGAAAAAAGATATGTAAACAGAAATAATAACACTAATTTTCACATTTTAGGAAAATGGAGCTATAAGCCTGCCTTTAATTTCTAATTCAAAGATCTTCATTGAAAAATACAACCTTTTAACAATTATTAGCCTGGGTAAACCTGTATTCTTCTCTAGTGACCTAAAGCAATCTCTGACAGCTTCTGCTTTTTGCTGAAGCATGTCATCCCAGAGAAAAAGCCTTTAGGCAGACTTAAATTCCAGTGGCTTTTTTTCCCTATATGGTTGTTGCATCAATATAGTAGCATGATAAACATTCAGAGGTAAGGAAAACCTGACAGTTACTGAACAAACTATTTCCTTTACTGGACAGGGGAGAAAATTAAAATTTTTAAATTGAGTCTGAGTCTTTTAGGCTGTCTCCTAAATTGCTTAAATATATTTTCAGACATTTGTAAGTGATGTTTGGTCTCAATGAAACCTGGATATTATAGTTTTTTTCCATATTGGTGGTTATATATGATGTAATGAGGTCATAGAGGGAAAAATGGGAGGACTTAATTATAAGTTAATTTTGTTTTTAACCTTCAGTTTGTAGG |
Task1_train_24118 | This variant impacts the gene NF1 (neurofibromin 1) on Chromosome 17. Is the change likely to result in a pathogenic outcome? | Pathogenic; Neurofibromatosis-Noonan syndrome | ACTGATTTAAAAAATGAATCCAGACTTTGAAGAATTGTTTTATATTATTCTCTCTAGAAAATGAATCATAAAATAAAATTGATTAGTGGCATCTGTATATTTATTTTAAACACTGCTAATAATCTTTGTCTTTTTTGTCATTTTCCTTAGGTTCAAAACTGGTCAAATCAATGGTGATTTGCTGATATACCATGTCTTACTGACTTTAAAGCCATATTATGCAAAGCCATATGAAATTGTAGTGGACCTTACCCATACCGGGCCTAGCAATCGCTTTAAAACAGACTTTCTCTCTAAGTGGTTTGTTGTTTTTCCTGGCTTTGCTTACGACAACGTCTCCGCAGTCTATATCTATAACTGTAACTCCTGGGTCAGGGAGTACACCAAGTATCATGAGCGGCTGCTGACTGGCCTCAAAGGTAGCAAAAGGCTTGTTTTCATAGACTGTCCTGGGAAACTGGCTGAGCACATAGAGCATGAACAACAGAAACTACCTGCTGCCACCTTGGCTTTAGAAGAGGACCTGAAGGTATTCCACAATGCTCTCAAGCTAGCTCACAAAGACACCAAAGTTTCTATTAAAGTAAGTTCCAGTCTGTGTTTTGTAAACGATTCATTGCTTTTCTTGACTAACTAGACTATATCCTGGCCTCCCTAGGTGTCCTACCCCTATAGTGGTGTATAAAATGTCACGTAAGGCTGTCGCGGTGGCTCACGCCTGTAATCCAAGCACTTTGGGATGTCAAGGTGGGCAGATCACGTGAGGTCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAACACGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAACATTAGCCGGGTATGGTGGTGGGCACCTGTAATCTCAGCTACTTGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACCCGGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATTGCGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCAACAGAGGGACGCTCTGTCTCAAAAAATAAAAGGTTATGTAAATCTAGATGTAGGAAGACCAACATTTGTGTCATCATGGAGGTCCTGTGGAGGATATGAGACGTATACATTTTATTCTAGCTTAGGCTGGAAGTAGAAGAGTGTTTTGGAGAGGGCAATTTGTTATGTCATTCAAATTGTAGGAATGTGTGGAGAGTAGAAATTACCTAATGAGAGTTCTGATTATTACATGCTTTTTTCAGAGTGAGGAACATGAACCTTCAGGATAAAATCAGTACTTTTCTATAAGATTGTTTGTTTTGTTTTGTTTTGTTTTTTGATATGGAGTCTCACTCTGTTGCCTAGGCTGGAGTGCAGTGGCGTGATCTCAGAGTGCAGTGGCGTGATCTCAGAGTGCAGTGGCATGATCTTGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCAGGTTCAAGCGATTCTGCTGCCTCAGCCTCCCCAGTAGCTGGGATTATAGGCGCCCACCGCCACGGCAGGCTAGTTTTTGTAGGTTTAGTAGAGACAAGGTTGTTGGCCAGGCTGATCACGAACTCCTGACCTCAAGTGATCTGCCCACCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGGATGAGCCACTGCACCCGGCCTTCTATAAGATTCTTGACCTTTTTAAAAAGGAAAATTAAAAAATTTTTAAATGTTTTTTGTTTCTTTTGAGAACATTTATCATAATAATTACTGAACCATTTGAATATACAATGGTGGGAACTCTTCCTTAAATGGCATAGTGTTTTGTTTGGTTGGTTGGTTTCTGGAGCCTTTTAGAATTTTATGTAAAAGAGTTTAATTCTTCTCCACTTCACCCCGTCACCACCACTTTCCAGGTTGGTTCTACTGCTGTCCAAGTAACTTCAGCAGAGCGAACAAAAGTCCTAGGGCAATCAGTCTTTCTAAATGACATTTATTATGCTTCGGAAATTGAAGAAATCTGCCTAGTAGATGAGAACCAGTTCACCTTAACCATTGCAAACCAGGGCACGCCGCTCACCTTCATGCACCAGGAGTGTGAAGCCATTGTCCAGTCTATCATTCATATCCGGACCCGCTGGGAACTGTCACAGCCCGACTCTATCCCCCAACACACCAAGATTCGGCCAAAAGATGTCCCTGGGACACTGCTCAATATCGCATTACTTAATTTAGGCAGTTCTGACCCGAGTTTACGGTAGGTTTTTTAAAATTCTCTTCAGTTTGATTTGGGGTTTGTTGCTTTTAAAATGAGACCATTTAATGAATTTTAAAACAGCCTCTACCTTAATATTGTAAATTGGAAGGTATGCAGTGTTGGTTAACCACTGTGACCTCATCAAGTTGTGGGGTATTCACATGAACTGTGGAATTCCAAACAGGGTGATTCACACTAAACCAATATATGTCCTTTCTCCATCATGTAAAACAACACGACATAGCAGATTTTTTTTTCCAAAGTATCCTAAATTAAGTTTTTCTTCCTCTAAGTCCTCTAATTTTTTTCCATTTTCAGAAGTATATCACTATTTAGTTTAAAAGTCAAGTCAGATTATTGCTTTACAAAAGAAGGCCTAATGTTCAATAACTTGGTAACATTATTGCATACTTTCCACCTACATCACTCTTAACAAAATTCTCAAAATAAATCTTAAGACAAATAAGTCATCTGAGCAGAGTGTAATTGGTTCCATTTAGGCTTAATAACTTGAATATGCATGTGGAAAGAGCATGGCTGTGGAGTGAGTAGATGTGGTTTGAACAGATATGCCACTTTCTAGCTATGTACTTTGAGCAAGATACTGAAGTTTTCAGATATCTAGTTTCCTTATTTGTGAAATAAAGGTAATTGCCTTTCTTATATACCCACAAAAGCTTAAAAAATAGTATGTGTAGTAGTATAGTATAGCAAACTAGCAAATAGTTTATACTTAGTAAGTAGTATTTTCTTATCTTTTCCCTCCCTGCCAGCATCTCCTTGCACCCTTTCTCCCTTTTCTCCCCTCTCCTTACCAAGTTAGGATAATTCTTTGTCTCAAGTACCCTGAGACTTTGAAGATTTTTCAGATGTAAATTCTTAACTTCTGAAAATTTTCCCTGAGGATAACATAGCCCAGGTTTTATAGTGGGCCTTTTAGGATTCCAAATTCTCCTTTACTTAAAGGGAAAAAGAAGAAAATCAAGATATGTTTACTTGGATGGGCTTCAGAAATTGTACATAAGATTTTGTGTATGCTTTGCTTCCTTTATCTCATAGGTGTCTGTGACACCTGTCCTGGGTTGAGGAAGTCCAATTCTTTATAAGTGTTGAAATACACAGGATAAAAGTTTTGTCAAAATTGTATAACTTAGAATTCCTGGGAATTAGTAAAAGATACAAGCTGAGCACTGGCACTGTAGTCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCGGGAGGACAGCTTGAGCTCAGGAGTTCAAGGCTGCAGTGTGCTATAATCATGTCTGTGAATAGCCAATGCACACCAGCCTGGGGAACATAGTGAGACTCTGACTAAAAGTTTTTTAAAAAAGAAAAAAGATATGTAAACAGAAATAATAACACTAATTTTCACATTTTAGGAAAATGGAGCTATAAGCCTGCCTTTAATTTCTAATTCAAAGATCTTCATTGAAAAATACAACCTTTTAACAATTATTAGCCTGGGTAAACCTGTATTCTTCTCTAGTGACCTAAAGCAATCTCTGACAGCTTCTGCTTTTTGCTGAAGCATGTCATCCCAGAGAAAAAGCCTTTAGGCAGACTTAAATTCCAGTGGCTTTTTTTCCCTATATGGTTGTTGCATCAATATAGTAGCATGATAAACATTCAGAGGTAAGGAAAACCTGACAGTTACTGAACAAACTATTTCCTTTACTGGACAGGGGAGAAAATTAAAATTTTTAAATTGAGTCTGAGTCTTTTAGGCTGTCTCCTAAATTGCTTAAATATATTTTCAGACATTTGTAAGTGATGTTTGGTCTCAATGAAACCTGGATATTATAGTTTTTTTCCATATTGGTGGTTATATATGATGTAATGAGGTCATAGAGGGAAAAATGGGAGGACTTAATTATAAGTTAATTTTGTTTTTAACCTTCAGTTTGTAGG | ACTGATTTAAAAAATGAATCCAGACTTTGAAGAATTGTTTTATATTATTCTCTCTAGAAAATGAATCATAAAATAAAATTGATTAGTGGCATCTGTATATTTATTTTAAACACTGCTAATAATCTTTGTCTTTTTTGTCATTTTCCTTAGGTTCAAAACTGGTCAAATCAATGGTGATTTGCTGATATACCATGTCTTACTGACTTTAAAGCCATATTATGCAAAGCCATATGAAATTGTAGTGGACCTTACCCATACCGGGCCTAGCAATCGCTTTAAAACAGACTTTCTCTCTAAGTGGTTTGTTGTTTTTCCTGGCTTTGCTTACGACAACGTCTCCGCAGTCTATATCTATAACTGTAACTCCTGGGTCAGGGAGTACACCAAGTATCATGAGCGGCTGCTGACTGGCCTCAAAGGTAGCAAAAGGCTTGTTTTCATAGACTGTCCTGGGAAACTGGCTGAGCACATAGAGCATGAACAACAGAAACTACCTGCTGCCACCTTGGCTTTAGAAGAGGACCTGAAGGTATTCCACAATGCTCTCAAGCTAGCTCACAAAGACACCAAAGTTTCTATTAAAGTAAGTTCCAGTCTGTGTTTTGTAAACGATTCATTGCTTTTCTTGACTAACTAGACTATATCCTGGCCTCCCTAGGTGTCCTACCCCTATAGTGGTGTATAAAATGTCACGTAAGGCTGTCGCGGTGGCTCACGCCTGTAATCCAAGCACTTTGGGATGTCAAGGTGGGCAGATCACGTGAGGTCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAACACGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAACATTAGCCGGGTATGGTGGTGGGCACCTGTAATCTCAGCTACTTGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACCCGGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATTGCGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCAACAGAGGGACGCTCTGTCTCAAAAAATAAAAGGTTATGTAAATCTAGATGTAGGAAGACCAACATTTGTGTCATCATGGAGGTCCTGTGGAGGATATGAGACGTATACATTTTATTCTAGCTTAGGCTGGAAGTAGAAGAGTGTTTTGGAGAGGGCAATTTGTTATGTCATTCAAATTGTAGGAATGTGTGGAGAGTAGAAATTACCTAATGAGAGTTCTGATTATTACATGCTTTTTTCAGAGTGAGGAACATGAACCTTCAGGATAAAATCAGTACTTTTCTATAAGATTGTTTGTTTTGTTTTGTTTTGTTTTTTGATATGGAGTCTCACTCTGTTGCCTAGGCTGGAGTGCAGTGGCGTGATCTCAGAGTGCAGTGGCGTGATCTCAGAGTGCAGTGGCATGATCTTGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCAGGTTCAAGCGATTCTGCTGCCTCAGCCTCCCCAGTAGCTGGGATTATAGGCGCCCACCGCCACGGCAGGCTAGTTTTTGTAGGTTTAGTAGAGACAAGGTTGTTGGCCAGGCTGATCACGAACTCCTGACCTCAAGTGATCTGCCCACCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGGATGAGCCACTGCACCCGGCCTTCTATAAGATTCTTGACCTTTTTAAAAAGGAAAATTAAAAAATTTTTAAATGTTTTTTGTTTCTTTTGAGAACATTTATCATAATAATTACTGAACCATTTGAATATACAATGGTGGGAACTCTTCCTTAAATGGCATAGTGTTTTGTTTGGTTGGTTGGTTTCTGGAGCCTTTTAGAATTTTATGTAAAAGAGTTTAATTCTTCTCCACTTCACCCCGTCACCACCACTTTCCAGGTTGGTTCTACTGCTGTCCAAGTAACTTCAGCAGAGCGAACAAAAGTCCTAGGGCAATCAGTCTTTCTAAATGACATTTATTATGCTTCGGAAATTGAAGAAATCTGCCTAGTAGATGAGAACCAGTTCACCTTAACCATTGCAAACCAGGGCACGCCGCTCACCTTCATGCACCAGGAGTGTGAAGCCATTGTCCAGTCTATCATTCATATCCGGACCTGCTGGGAACTGTCACAGCCCGACTCTATCCCCCAACACACCAAGATTCGGCCAAAAGATGTCCCTGGGACACTGCTCAATATCGCATTACTTAATTTAGGCAGTTCTGACCCGAGTTTACGGTAGGTTTTTTAAAATTCTCTTCAGTTTGATTTGGGGTTTGTTGCTTTTAAAATGAGACCATTTAATGAATTTTAAAACAGCCTCTACCTTAATATTGTAAATTGGAAGGTATGCAGTGTTGGTTAACCACTGTGACCTCATCAAGTTGTGGGGTATTCACATGAACTGTGGAATTCCAAACAGGGTGATTCACACTAAACCAATATATGTCCTTTCTCCATCATGTAAAACAACACGACATAGCAGATTTTTTTTTCCAAAGTATCCTAAATTAAGTTTTTCTTCCTCTAAGTCCTCTAATTTTTTTCCATTTTCAGAAGTATATCACTATTTAGTTTAAAAGTCAAGTCAGATTATTGCTTTACAAAAGAAGGCCTAATGTTCAATAACTTGGTAACATTATTGCATACTTTCCACCTACATCACTCTTAACAAAATTCTCAAAATAAATCTTAAGACAAATAAGTCATCTGAGCAGAGTGTAATTGGTTCCATTTAGGCTTAATAACTTGAATATGCATGTGGAAAGAGCATGGCTGTGGAGTGAGTAGATGTGGTTTGAACAGATATGCCACTTTCTAGCTATGTACTTTGAGCAAGATACTGAAGTTTTCAGATATCTAGTTTCCTTATTTGTGAAATAAAGGTAATTGCCTTTCTTATATACCCACAAAAGCTTAAAAAATAGTATGTGTAGTAGTATAGTATAGCAAACTAGCAAATAGTTTATACTTAGTAAGTAGTATTTTCTTATCTTTTCCCTCCCTGCCAGCATCTCCTTGCACCCTTTCTCCCTTTTCTCCCCTCTCCTTACCAAGTTAGGATAATTCTTTGTCTCAAGTACCCTGAGACTTTGAAGATTTTTCAGATGTAAATTCTTAACTTCTGAAAATTTTCCCTGAGGATAACATAGCCCAGGTTTTATAGTGGGCCTTTTAGGATTCCAAATTCTCCTTTACTTAAAGGGAAAAAGAAGAAAATCAAGATATGTTTACTTGGATGGGCTTCAGAAATTGTACATAAGATTTTGTGTATGCTTTGCTTCCTTTATCTCATAGGTGTCTGTGACACCTGTCCTGGGTTGAGGAAGTCCAATTCTTTATAAGTGTTGAAATACACAGGATAAAAGTTTTGTCAAAATTGTATAACTTAGAATTCCTGGGAATTAGTAAAAGATACAAGCTGAGCACTGGCACTGTAGTCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCGGGAGGACAGCTTGAGCTCAGGAGTTCAAGGCTGCAGTGTGCTATAATCATGTCTGTGAATAGCCAATGCACACCAGCCTGGGGAACATAGTGAGACTCTGACTAAAAGTTTTTTAAAAAAGAAAAAAGATATGTAAACAGAAATAATAACACTAATTTTCACATTTTAGGAAAATGGAGCTATAAGCCTGCCTTTAATTTCTAATTCAAAGATCTTCATTGAAAAATACAACCTTTTAACAATTATTAGCCTGGGTAAACCTGTATTCTTCTCTAGTGACCTAAAGCAATCTCTGACAGCTTCTGCTTTTTGCTGAAGCATGTCATCCCAGAGAAAAAGCCTTTAGGCAGACTTAAATTCCAGTGGCTTTTTTTCCCTATATGGTTGTTGCATCAATATAGTAGCATGATAAACATTCAGAGGTAAGGAAAACCTGACAGTTACTGAACAAACTATTTCCTTTACTGGACAGGGGAGAAAATTAAAATTTTTAAATTGAGTCTGAGTCTTTTAGGCTGTCTCCTAAATTGCTTAAATATATTTTCAGACATTTGTAAGTGATGTTTGGTCTCAATGAAACCTGGATATTATAGTTTTTTTCCATATTGGTGGTTATATATGATGTAATGAGGTCATAGAGGGAAAAATGGGAGGACTTAATTATAAGTTAATTTTGTTTTTAACCTTCAGTTTGTAGG |
Task1_train_24119 | This alteration occurs within gene NF1 (neurofibromin 1) located on Chromosome 17. Is it associated with a disease or is it a benign variant? | Pathogenic; Café-au-lait macules with pulmonary stenosis | ACTGATTTAAAAAATGAATCCAGACTTTGAAGAATTGTTTTATATTATTCTCTCTAGAAAATGAATCATAAAATAAAATTGATTAGTGGCATCTGTATATTTATTTTAAACACTGCTAATAATCTTTGTCTTTTTTGTCATTTTCCTTAGGTTCAAAACTGGTCAAATCAATGGTGATTTGCTGATATACCATGTCTTACTGACTTTAAAGCCATATTATGCAAAGCCATATGAAATTGTAGTGGACCTTACCCATACCGGGCCTAGCAATCGCTTTAAAACAGACTTTCTCTCTAAGTGGTTTGTTGTTTTTCCTGGCTTTGCTTACGACAACGTCTCCGCAGTCTATATCTATAACTGTAACTCCTGGGTCAGGGAGTACACCAAGTATCATGAGCGGCTGCTGACTGGCCTCAAAGGTAGCAAAAGGCTTGTTTTCATAGACTGTCCTGGGAAACTGGCTGAGCACATAGAGCATGAACAACAGAAACTACCTGCTGCCACCTTGGCTTTAGAAGAGGACCTGAAGGTATTCCACAATGCTCTCAAGCTAGCTCACAAAGACACCAAAGTTTCTATTAAAGTAAGTTCCAGTCTGTGTTTTGTAAACGATTCATTGCTTTTCTTGACTAACTAGACTATATCCTGGCCTCCCTAGGTGTCCTACCCCTATAGTGGTGTATAAAATGTCACGTAAGGCTGTCGCGGTGGCTCACGCCTGTAATCCAAGCACTTTGGGATGTCAAGGTGGGCAGATCACGTGAGGTCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAACACGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAACATTAGCCGGGTATGGTGGTGGGCACCTGTAATCTCAGCTACTTGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACCCGGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATTGCGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCAACAGAGGGACGCTCTGTCTCAAAAAATAAAAGGTTATGTAAATCTAGATGTAGGAAGACCAACATTTGTGTCATCATGGAGGTCCTGTGGAGGATATGAGACGTATACATTTTATTCTAGCTTAGGCTGGAAGTAGAAGAGTGTTTTGGAGAGGGCAATTTGTTATGTCATTCAAATTGTAGGAATGTGTGGAGAGTAGAAATTACCTAATGAGAGTTCTGATTATTACATGCTTTTTTCAGAGTGAGGAACATGAACCTTCAGGATAAAATCAGTACTTTTCTATAAGATTGTTTGTTTTGTTTTGTTTTGTTTTTTGATATGGAGTCTCACTCTGTTGCCTAGGCTGGAGTGCAGTGGCGTGATCTCAGAGTGCAGTGGCGTGATCTCAGAGTGCAGTGGCATGATCTTGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCAGGTTCAAGCGATTCTGCTGCCTCAGCCTCCCCAGTAGCTGGGATTATAGGCGCCCACCGCCACGGCAGGCTAGTTTTTGTAGGTTTAGTAGAGACAAGGTTGTTGGCCAGGCTGATCACGAACTCCTGACCTCAAGTGATCTGCCCACCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGGATGAGCCACTGCACCCGGCCTTCTATAAGATTCTTGACCTTTTTAAAAAGGAAAATTAAAAAATTTTTAAATGTTTTTTGTTTCTTTTGAGAACATTTATCATAATAATTACTGAACCATTTGAATATACAATGGTGGGAACTCTTCCTTAAATGGCATAGTGTTTTGTTTGGTTGGTTGGTTTCTGGAGCCTTTTAGAATTTTATGTAAAAGAGTTTAATTCTTCTCCACTTCACCCCGTCACCACCACTTTCCAGGTTGGTTCTACTGCTGTCCAAGTAACTTCAGCAGAGCGAACAAAAGTCCTAGGGCAATCAGTCTTTCTAAATGACATTTATTATGCTTCGGAAATTGAAGAAATCTGCCTAGTAGATGAGAACCAGTTCACCTTAACCATTGCAAACCAGGGCACGCCGCTCACCTTCATGCACCAGGAGTGTGAAGCCATTGTCCAGTCTATCATTCATATCCGGACCCGCTGGGAACTGTCACAGCCCGACTCTATCCCCCAACACACCAAGATTCGGCCAAAAGATGTCCCTGGGACACTGCTCAATATCGCATTACTTAATTTAGGCAGTTCTGACCCGAGTTTACGGTAGGTTTTTTAAAATTCTCTTCAGTTTGATTTGGGGTTTGTTGCTTTTAAAATGAGACCATTTAATGAATTTTAAAACAGCCTCTACCTTAATATTGTAAATTGGAAGGTATGCAGTGTTGGTTAACCACTGTGACCTCATCAAGTTGTGGGGTATTCACATGAACTGTGGAATTCCAAACAGGGTGATTCACACTAAACCAATATATGTCCTTTCTCCATCATGTAAAACAACACGACATAGCAGATTTTTTTTTCCAAAGTATCCTAAATTAAGTTTTTCTTCCTCTAAGTCCTCTAATTTTTTTCCATTTTCAGAAGTATATCACTATTTAGTTTAAAAGTCAAGTCAGATTATTGCTTTACAAAAGAAGGCCTAATGTTCAATAACTTGGTAACATTATTGCATACTTTCCACCTACATCACTCTTAACAAAATTCTCAAAATAAATCTTAAGACAAATAAGTCATCTGAGCAGAGTGTAATTGGTTCCATTTAGGCTTAATAACTTGAATATGCATGTGGAAAGAGCATGGCTGTGGAGTGAGTAGATGTGGTTTGAACAGATATGCCACTTTCTAGCTATGTACTTTGAGCAAGATACTGAAGTTTTCAGATATCTAGTTTCCTTATTTGTGAAATAAAGGTAATTGCCTTTCTTATATACCCACAAAAGCTTAAAAAATAGTATGTGTAGTAGTATAGTATAGCAAACTAGCAAATAGTTTATACTTAGTAAGTAGTATTTTCTTATCTTTTCCCTCCCTGCCAGCATCTCCTTGCACCCTTTCTCCCTTTTCTCCCCTCTCCTTACCAAGTTAGGATAATTCTTTGTCTCAAGTACCCTGAGACTTTGAAGATTTTTCAGATGTAAATTCTTAACTTCTGAAAATTTTCCCTGAGGATAACATAGCCCAGGTTTTATAGTGGGCCTTTTAGGATTCCAAATTCTCCTTTACTTAAAGGGAAAAAGAAGAAAATCAAGATATGTTTACTTGGATGGGCTTCAGAAATTGTACATAAGATTTTGTGTATGCTTTGCTTCCTTTATCTCATAGGTGTCTGTGACACCTGTCCTGGGTTGAGGAAGTCCAATTCTTTATAAGTGTTGAAATACACAGGATAAAAGTTTTGTCAAAATTGTATAACTTAGAATTCCTGGGAATTAGTAAAAGATACAAGCTGAGCACTGGCACTGTAGTCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCGGGAGGACAGCTTGAGCTCAGGAGTTCAAGGCTGCAGTGTGCTATAATCATGTCTGTGAATAGCCAATGCACACCAGCCTGGGGAACATAGTGAGACTCTGACTAAAAGTTTTTTAAAAAAGAAAAAAGATATGTAAACAGAAATAATAACACTAATTTTCACATTTTAGGAAAATGGAGCTATAAGCCTGCCTTTAATTTCTAATTCAAAGATCTTCATTGAAAAATACAACCTTTTAACAATTATTAGCCTGGGTAAACCTGTATTCTTCTCTAGTGACCTAAAGCAATCTCTGACAGCTTCTGCTTTTTGCTGAAGCATGTCATCCCAGAGAAAAAGCCTTTAGGCAGACTTAAATTCCAGTGGCTTTTTTTCCCTATATGGTTGTTGCATCAATATAGTAGCATGATAAACATTCAGAGGTAAGGAAAACCTGACAGTTACTGAACAAACTATTTCCTTTACTGGACAGGGGAGAAAATTAAAATTTTTAAATTGAGTCTGAGTCTTTTAGGCTGTCTCCTAAATTGCTTAAATATATTTTCAGACATTTGTAAGTGATGTTTGGTCTCAATGAAACCTGGATATTATAGTTTTTTTCCATATTGGTGGTTATATATGATGTAATGAGGTCATAGAGGGAAAAATGGGAGGACTTAATTATAAGTTAATTTTGTTTTTAACCTTCAGTTTGTAGG | ACTGATTTAAAAAATGAATCCAGACTTTGAAGAATTGTTTTATATTATTCTCTCTAGAAAATGAATCATAAAATAAAATTGATTAGTGGCATCTGTATATTTATTTTAAACACTGCTAATAATCTTTGTCTTTTTTGTCATTTTCCTTAGGTTCAAAACTGGTCAAATCAATGGTGATTTGCTGATATACCATGTCTTACTGACTTTAAAGCCATATTATGCAAAGCCATATGAAATTGTAGTGGACCTTACCCATACCGGGCCTAGCAATCGCTTTAAAACAGACTTTCTCTCTAAGTGGTTTGTTGTTTTTCCTGGCTTTGCTTACGACAACGTCTCCGCAGTCTATATCTATAACTGTAACTCCTGGGTCAGGGAGTACACCAAGTATCATGAGCGGCTGCTGACTGGCCTCAAAGGTAGCAAAAGGCTTGTTTTCATAGACTGTCCTGGGAAACTGGCTGAGCACATAGAGCATGAACAACAGAAACTACCTGCTGCCACCTTGGCTTTAGAAGAGGACCTGAAGGTATTCCACAATGCTCTCAAGCTAGCTCACAAAGACACCAAAGTTTCTATTAAAGTAAGTTCCAGTCTGTGTTTTGTAAACGATTCATTGCTTTTCTTGACTAACTAGACTATATCCTGGCCTCCCTAGGTGTCCTACCCCTATAGTGGTGTATAAAATGTCACGTAAGGCTGTCGCGGTGGCTCACGCCTGTAATCCAAGCACTTTGGGATGTCAAGGTGGGCAGATCACGTGAGGTCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAACACGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAACATTAGCCGGGTATGGTGGTGGGCACCTGTAATCTCAGCTACTTGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACCCGGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATTGCGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCAACAGAGGGACGCTCTGTCTCAAAAAATAAAAGGTTATGTAAATCTAGATGTAGGAAGACCAACATTTGTGTCATCATGGAGGTCCTGTGGAGGATATGAGACGTATACATTTTATTCTAGCTTAGGCTGGAAGTAGAAGAGTGTTTTGGAGAGGGCAATTTGTTATGTCATTCAAATTGTAGGAATGTGTGGAGAGTAGAAATTACCTAATGAGAGTTCTGATTATTACATGCTTTTTTCAGAGTGAGGAACATGAACCTTCAGGATAAAATCAGTACTTTTCTATAAGATTGTTTGTTTTGTTTTGTTTTGTTTTTTGATATGGAGTCTCACTCTGTTGCCTAGGCTGGAGTGCAGTGGCGTGATCTCAGAGTGCAGTGGCGTGATCTCAGAGTGCAGTGGCATGATCTTGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCAGGTTCAAGCGATTCTGCTGCCTCAGCCTCCCCAGTAGCTGGGATTATAGGCGCCCACCGCCACGGCAGGCTAGTTTTTGTAGGTTTAGTAGAGACAAGGTTGTTGGCCAGGCTGATCACGAACTCCTGACCTCAAGTGATCTGCCCACCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGGATGAGCCACTGCACCCGGCCTTCTATAAGATTCTTGACCTTTTTAAAAAGGAAAATTAAAAAATTTTTAAATGTTTTTTGTTTCTTTTGAGAACATTTATCATAATAATTACTGAACCATTTGAATATACAATGGTGGGAACTCTTCCTTAAATGGCATAGTGTTTTGTTTGGTTGGTTGGTTTCTGGAGCCTTTTAGAATTTTATGTAAAAGAGTTTAATTCTTCTCCACTTCACCCCGTCACCACCACTTTCCAGGTTGGTTCTACTGCTGTCCAAGTAACTTCAGCAGAGCGAACAAAAGTCCTAGGGCAATCAGTCTTTCTAAATGACATTTATTATGCTTCGGAAATTGAAGAAATCTGCCTAGTAGATGAGAACCAGTTCACCTTAACCATTGCAAACCAGGGCACGCCGCTCACCTTCATGCACCAGGAGTGTGAAGCCATTGTCCAGTCTATCATTCATATCCGGACCTGCTGGGAACTGTCACAGCCCGACTCTATCCCCCAACACACCAAGATTCGGCCAAAAGATGTCCCTGGGACACTGCTCAATATCGCATTACTTAATTTAGGCAGTTCTGACCCGAGTTTACGGTAGGTTTTTTAAAATTCTCTTCAGTTTGATTTGGGGTTTGTTGCTTTTAAAATGAGACCATTTAATGAATTTTAAAACAGCCTCTACCTTAATATTGTAAATTGGAAGGTATGCAGTGTTGGTTAACCACTGTGACCTCATCAAGTTGTGGGGTATTCACATGAACTGTGGAATTCCAAACAGGGTGATTCACACTAAACCAATATATGTCCTTTCTCCATCATGTAAAACAACACGACATAGCAGATTTTTTTTTCCAAAGTATCCTAAATTAAGTTTTTCTTCCTCTAAGTCCTCTAATTTTTTTCCATTTTCAGAAGTATATCACTATTTAGTTTAAAAGTCAAGTCAGATTATTGCTTTACAAAAGAAGGCCTAATGTTCAATAACTTGGTAACATTATTGCATACTTTCCACCTACATCACTCTTAACAAAATTCTCAAAATAAATCTTAAGACAAATAAGTCATCTGAGCAGAGTGTAATTGGTTCCATTTAGGCTTAATAACTTGAATATGCATGTGGAAAGAGCATGGCTGTGGAGTGAGTAGATGTGGTTTGAACAGATATGCCACTTTCTAGCTATGTACTTTGAGCAAGATACTGAAGTTTTCAGATATCTAGTTTCCTTATTTGTGAAATAAAGGTAATTGCCTTTCTTATATACCCACAAAAGCTTAAAAAATAGTATGTGTAGTAGTATAGTATAGCAAACTAGCAAATAGTTTATACTTAGTAAGTAGTATTTTCTTATCTTTTCCCTCCCTGCCAGCATCTCCTTGCACCCTTTCTCCCTTTTCTCCCCTCTCCTTACCAAGTTAGGATAATTCTTTGTCTCAAGTACCCTGAGACTTTGAAGATTTTTCAGATGTAAATTCTTAACTTCTGAAAATTTTCCCTGAGGATAACATAGCCCAGGTTTTATAGTGGGCCTTTTAGGATTCCAAATTCTCCTTTACTTAAAGGGAAAAAGAAGAAAATCAAGATATGTTTACTTGGATGGGCTTCAGAAATTGTACATAAGATTTTGTGTATGCTTTGCTTCCTTTATCTCATAGGTGTCTGTGACACCTGTCCTGGGTTGAGGAAGTCCAATTCTTTATAAGTGTTGAAATACACAGGATAAAAGTTTTGTCAAAATTGTATAACTTAGAATTCCTGGGAATTAGTAAAAGATACAAGCTGAGCACTGGCACTGTAGTCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCGGGAGGACAGCTTGAGCTCAGGAGTTCAAGGCTGCAGTGTGCTATAATCATGTCTGTGAATAGCCAATGCACACCAGCCTGGGGAACATAGTGAGACTCTGACTAAAAGTTTTTTAAAAAAGAAAAAAGATATGTAAACAGAAATAATAACACTAATTTTCACATTTTAGGAAAATGGAGCTATAAGCCTGCCTTTAATTTCTAATTCAAAGATCTTCATTGAAAAATACAACCTTTTAACAATTATTAGCCTGGGTAAACCTGTATTCTTCTCTAGTGACCTAAAGCAATCTCTGACAGCTTCTGCTTTTTGCTGAAGCATGTCATCCCAGAGAAAAAGCCTTTAGGCAGACTTAAATTCCAGTGGCTTTTTTTCCCTATATGGTTGTTGCATCAATATAGTAGCATGATAAACATTCAGAGGTAAGGAAAACCTGACAGTTACTGAACAAACTATTTCCTTTACTGGACAGGGGAGAAAATTAAAATTTTTAAATTGAGTCTGAGTCTTTTAGGCTGTCTCCTAAATTGCTTAAATATATTTTCAGACATTTGTAAGTGATGTTTGGTCTCAATGAAACCTGGATATTATAGTTTTTTTCCATATTGGTGGTTATATATGATGTAATGAGGTCATAGAGGGAAAAATGGGAGGACTTAATTATAAGTTAATTTTGTTTTTAACCTTCAGTTTGTAGG |
Task1_train_24120 | This alteration occurs within gene NF1 (neurofibromin 1) located on Chromosome 17. Is it associated with a disease or is it a benign variant? | Pathogenic; Neurofibromatosis, familial spinal | ACTGATTTAAAAAATGAATCCAGACTTTGAAGAATTGTTTTATATTATTCTCTCTAGAAAATGAATCATAAAATAAAATTGATTAGTGGCATCTGTATATTTATTTTAAACACTGCTAATAATCTTTGTCTTTTTTGTCATTTTCCTTAGGTTCAAAACTGGTCAAATCAATGGTGATTTGCTGATATACCATGTCTTACTGACTTTAAAGCCATATTATGCAAAGCCATATGAAATTGTAGTGGACCTTACCCATACCGGGCCTAGCAATCGCTTTAAAACAGACTTTCTCTCTAAGTGGTTTGTTGTTTTTCCTGGCTTTGCTTACGACAACGTCTCCGCAGTCTATATCTATAACTGTAACTCCTGGGTCAGGGAGTACACCAAGTATCATGAGCGGCTGCTGACTGGCCTCAAAGGTAGCAAAAGGCTTGTTTTCATAGACTGTCCTGGGAAACTGGCTGAGCACATAGAGCATGAACAACAGAAACTACCTGCTGCCACCTTGGCTTTAGAAGAGGACCTGAAGGTATTCCACAATGCTCTCAAGCTAGCTCACAAAGACACCAAAGTTTCTATTAAAGTAAGTTCCAGTCTGTGTTTTGTAAACGATTCATTGCTTTTCTTGACTAACTAGACTATATCCTGGCCTCCCTAGGTGTCCTACCCCTATAGTGGTGTATAAAATGTCACGTAAGGCTGTCGCGGTGGCTCACGCCTGTAATCCAAGCACTTTGGGATGTCAAGGTGGGCAGATCACGTGAGGTCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAACACGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAACATTAGCCGGGTATGGTGGTGGGCACCTGTAATCTCAGCTACTTGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACCCGGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATTGCGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCAACAGAGGGACGCTCTGTCTCAAAAAATAAAAGGTTATGTAAATCTAGATGTAGGAAGACCAACATTTGTGTCATCATGGAGGTCCTGTGGAGGATATGAGACGTATACATTTTATTCTAGCTTAGGCTGGAAGTAGAAGAGTGTTTTGGAGAGGGCAATTTGTTATGTCATTCAAATTGTAGGAATGTGTGGAGAGTAGAAATTACCTAATGAGAGTTCTGATTATTACATGCTTTTTTCAGAGTGAGGAACATGAACCTTCAGGATAAAATCAGTACTTTTCTATAAGATTGTTTGTTTTGTTTTGTTTTGTTTTTTGATATGGAGTCTCACTCTGTTGCCTAGGCTGGAGTGCAGTGGCGTGATCTCAGAGTGCAGTGGCGTGATCTCAGAGTGCAGTGGCATGATCTTGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCAGGTTCAAGCGATTCTGCTGCCTCAGCCTCCCCAGTAGCTGGGATTATAGGCGCCCACCGCCACGGCAGGCTAGTTTTTGTAGGTTTAGTAGAGACAAGGTTGTTGGCCAGGCTGATCACGAACTCCTGACCTCAAGTGATCTGCCCACCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGGATGAGCCACTGCACCCGGCCTTCTATAAGATTCTTGACCTTTTTAAAAAGGAAAATTAAAAAATTTTTAAATGTTTTTTGTTTCTTTTGAGAACATTTATCATAATAATTACTGAACCATTTGAATATACAATGGTGGGAACTCTTCCTTAAATGGCATAGTGTTTTGTTTGGTTGGTTGGTTTCTGGAGCCTTTTAGAATTTTATGTAAAAGAGTTTAATTCTTCTCCACTTCACCCCGTCACCACCACTTTCCAGGTTGGTTCTACTGCTGTCCAAGTAACTTCAGCAGAGCGAACAAAAGTCCTAGGGCAATCAGTCTTTCTAAATGACATTTATTATGCTTCGGAAATTGAAGAAATCTGCCTAGTAGATGAGAACCAGTTCACCTTAACCATTGCAAACCAGGGCACGCCGCTCACCTTCATGCACCAGGAGTGTGAAGCCATTGTCCAGTCTATCATTCATATCCGGACCCGCTGGGAACTGTCACAGCCCGACTCTATCCCCCAACACACCAAGATTCGGCCAAAAGATGTCCCTGGGACACTGCTCAATATCGCATTACTTAATTTAGGCAGTTCTGACCCGAGTTTACGGTAGGTTTTTTAAAATTCTCTTCAGTTTGATTTGGGGTTTGTTGCTTTTAAAATGAGACCATTTAATGAATTTTAAAACAGCCTCTACCTTAATATTGTAAATTGGAAGGTATGCAGTGTTGGTTAACCACTGTGACCTCATCAAGTTGTGGGGTATTCACATGAACTGTGGAATTCCAAACAGGGTGATTCACACTAAACCAATATATGTCCTTTCTCCATCATGTAAAACAACACGACATAGCAGATTTTTTTTTCCAAAGTATCCTAAATTAAGTTTTTCTTCCTCTAAGTCCTCTAATTTTTTTCCATTTTCAGAAGTATATCACTATTTAGTTTAAAAGTCAAGTCAGATTATTGCTTTACAAAAGAAGGCCTAATGTTCAATAACTTGGTAACATTATTGCATACTTTCCACCTACATCACTCTTAACAAAATTCTCAAAATAAATCTTAAGACAAATAAGTCATCTGAGCAGAGTGTAATTGGTTCCATTTAGGCTTAATAACTTGAATATGCATGTGGAAAGAGCATGGCTGTGGAGTGAGTAGATGTGGTTTGAACAGATATGCCACTTTCTAGCTATGTACTTTGAGCAAGATACTGAAGTTTTCAGATATCTAGTTTCCTTATTTGTGAAATAAAGGTAATTGCCTTTCTTATATACCCACAAAAGCTTAAAAAATAGTATGTGTAGTAGTATAGTATAGCAAACTAGCAAATAGTTTATACTTAGTAAGTAGTATTTTCTTATCTTTTCCCTCCCTGCCAGCATCTCCTTGCACCCTTTCTCCCTTTTCTCCCCTCTCCTTACCAAGTTAGGATAATTCTTTGTCTCAAGTACCCTGAGACTTTGAAGATTTTTCAGATGTAAATTCTTAACTTCTGAAAATTTTCCCTGAGGATAACATAGCCCAGGTTTTATAGTGGGCCTTTTAGGATTCCAAATTCTCCTTTACTTAAAGGGAAAAAGAAGAAAATCAAGATATGTTTACTTGGATGGGCTTCAGAAATTGTACATAAGATTTTGTGTATGCTTTGCTTCCTTTATCTCATAGGTGTCTGTGACACCTGTCCTGGGTTGAGGAAGTCCAATTCTTTATAAGTGTTGAAATACACAGGATAAAAGTTTTGTCAAAATTGTATAACTTAGAATTCCTGGGAATTAGTAAAAGATACAAGCTGAGCACTGGCACTGTAGTCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCGGGAGGACAGCTTGAGCTCAGGAGTTCAAGGCTGCAGTGTGCTATAATCATGTCTGTGAATAGCCAATGCACACCAGCCTGGGGAACATAGTGAGACTCTGACTAAAAGTTTTTTAAAAAAGAAAAAAGATATGTAAACAGAAATAATAACACTAATTTTCACATTTTAGGAAAATGGAGCTATAAGCCTGCCTTTAATTTCTAATTCAAAGATCTTCATTGAAAAATACAACCTTTTAACAATTATTAGCCTGGGTAAACCTGTATTCTTCTCTAGTGACCTAAAGCAATCTCTGACAGCTTCTGCTTTTTGCTGAAGCATGTCATCCCAGAGAAAAAGCCTTTAGGCAGACTTAAATTCCAGTGGCTTTTTTTCCCTATATGGTTGTTGCATCAATATAGTAGCATGATAAACATTCAGAGGTAAGGAAAACCTGACAGTTACTGAACAAACTATTTCCTTTACTGGACAGGGGAGAAAATTAAAATTTTTAAATTGAGTCTGAGTCTTTTAGGCTGTCTCCTAAATTGCTTAAATATATTTTCAGACATTTGTAAGTGATGTTTGGTCTCAATGAAACCTGGATATTATAGTTTTTTTCCATATTGGTGGTTATATATGATGTAATGAGGTCATAGAGGGAAAAATGGGAGGACTTAATTATAAGTTAATTTTGTTTTTAACCTTCAGTTTGTAGG | ACTGATTTAAAAAATGAATCCAGACTTTGAAGAATTGTTTTATATTATTCTCTCTAGAAAATGAATCATAAAATAAAATTGATTAGTGGCATCTGTATATTTATTTTAAACACTGCTAATAATCTTTGTCTTTTTTGTCATTTTCCTTAGGTTCAAAACTGGTCAAATCAATGGTGATTTGCTGATATACCATGTCTTACTGACTTTAAAGCCATATTATGCAAAGCCATATGAAATTGTAGTGGACCTTACCCATACCGGGCCTAGCAATCGCTTTAAAACAGACTTTCTCTCTAAGTGGTTTGTTGTTTTTCCTGGCTTTGCTTACGACAACGTCTCCGCAGTCTATATCTATAACTGTAACTCCTGGGTCAGGGAGTACACCAAGTATCATGAGCGGCTGCTGACTGGCCTCAAAGGTAGCAAAAGGCTTGTTTTCATAGACTGTCCTGGGAAACTGGCTGAGCACATAGAGCATGAACAACAGAAACTACCTGCTGCCACCTTGGCTTTAGAAGAGGACCTGAAGGTATTCCACAATGCTCTCAAGCTAGCTCACAAAGACACCAAAGTTTCTATTAAAGTAAGTTCCAGTCTGTGTTTTGTAAACGATTCATTGCTTTTCTTGACTAACTAGACTATATCCTGGCCTCCCTAGGTGTCCTACCCCTATAGTGGTGTATAAAATGTCACGTAAGGCTGTCGCGGTGGCTCACGCCTGTAATCCAAGCACTTTGGGATGTCAAGGTGGGCAGATCACGTGAGGTCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAACACGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAACATTAGCCGGGTATGGTGGTGGGCACCTGTAATCTCAGCTACTTGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACCCGGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATTGCGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCAACAGAGGGACGCTCTGTCTCAAAAAATAAAAGGTTATGTAAATCTAGATGTAGGAAGACCAACATTTGTGTCATCATGGAGGTCCTGTGGAGGATATGAGACGTATACATTTTATTCTAGCTTAGGCTGGAAGTAGAAGAGTGTTTTGGAGAGGGCAATTTGTTATGTCATTCAAATTGTAGGAATGTGTGGAGAGTAGAAATTACCTAATGAGAGTTCTGATTATTACATGCTTTTTTCAGAGTGAGGAACATGAACCTTCAGGATAAAATCAGTACTTTTCTATAAGATTGTTTGTTTTGTTTTGTTTTGTTTTTTGATATGGAGTCTCACTCTGTTGCCTAGGCTGGAGTGCAGTGGCGTGATCTCAGAGTGCAGTGGCGTGATCTCAGAGTGCAGTGGCATGATCTTGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCAGGTTCAAGCGATTCTGCTGCCTCAGCCTCCCCAGTAGCTGGGATTATAGGCGCCCACCGCCACGGCAGGCTAGTTTTTGTAGGTTTAGTAGAGACAAGGTTGTTGGCCAGGCTGATCACGAACTCCTGACCTCAAGTGATCTGCCCACCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGGATGAGCCACTGCACCCGGCCTTCTATAAGATTCTTGACCTTTTTAAAAAGGAAAATTAAAAAATTTTTAAATGTTTTTTGTTTCTTTTGAGAACATTTATCATAATAATTACTGAACCATTTGAATATACAATGGTGGGAACTCTTCCTTAAATGGCATAGTGTTTTGTTTGGTTGGTTGGTTTCTGGAGCCTTTTAGAATTTTATGTAAAAGAGTTTAATTCTTCTCCACTTCACCCCGTCACCACCACTTTCCAGGTTGGTTCTACTGCTGTCCAAGTAACTTCAGCAGAGCGAACAAAAGTCCTAGGGCAATCAGTCTTTCTAAATGACATTTATTATGCTTCGGAAATTGAAGAAATCTGCCTAGTAGATGAGAACCAGTTCACCTTAACCATTGCAAACCAGGGCACGCCGCTCACCTTCATGCACCAGGAGTGTGAAGCCATTGTCCAGTCTATCATTCATATCCGGACCTGCTGGGAACTGTCACAGCCCGACTCTATCCCCCAACACACCAAGATTCGGCCAAAAGATGTCCCTGGGACACTGCTCAATATCGCATTACTTAATTTAGGCAGTTCTGACCCGAGTTTACGGTAGGTTTTTTAAAATTCTCTTCAGTTTGATTTGGGGTTTGTTGCTTTTAAAATGAGACCATTTAATGAATTTTAAAACAGCCTCTACCTTAATATTGTAAATTGGAAGGTATGCAGTGTTGGTTAACCACTGTGACCTCATCAAGTTGTGGGGTATTCACATGAACTGTGGAATTCCAAACAGGGTGATTCACACTAAACCAATATATGTCCTTTCTCCATCATGTAAAACAACACGACATAGCAGATTTTTTTTTCCAAAGTATCCTAAATTAAGTTTTTCTTCCTCTAAGTCCTCTAATTTTTTTCCATTTTCAGAAGTATATCACTATTTAGTTTAAAAGTCAAGTCAGATTATTGCTTTACAAAAGAAGGCCTAATGTTCAATAACTTGGTAACATTATTGCATACTTTCCACCTACATCACTCTTAACAAAATTCTCAAAATAAATCTTAAGACAAATAAGTCATCTGAGCAGAGTGTAATTGGTTCCATTTAGGCTTAATAACTTGAATATGCATGTGGAAAGAGCATGGCTGTGGAGTGAGTAGATGTGGTTTGAACAGATATGCCACTTTCTAGCTATGTACTTTGAGCAAGATACTGAAGTTTTCAGATATCTAGTTTCCTTATTTGTGAAATAAAGGTAATTGCCTTTCTTATATACCCACAAAAGCTTAAAAAATAGTATGTGTAGTAGTATAGTATAGCAAACTAGCAAATAGTTTATACTTAGTAAGTAGTATTTTCTTATCTTTTCCCTCCCTGCCAGCATCTCCTTGCACCCTTTCTCCCTTTTCTCCCCTCTCCTTACCAAGTTAGGATAATTCTTTGTCTCAAGTACCCTGAGACTTTGAAGATTTTTCAGATGTAAATTCTTAACTTCTGAAAATTTTCCCTGAGGATAACATAGCCCAGGTTTTATAGTGGGCCTTTTAGGATTCCAAATTCTCCTTTACTTAAAGGGAAAAAGAAGAAAATCAAGATATGTTTACTTGGATGGGCTTCAGAAATTGTACATAAGATTTTGTGTATGCTTTGCTTCCTTTATCTCATAGGTGTCTGTGACACCTGTCCTGGGTTGAGGAAGTCCAATTCTTTATAAGTGTTGAAATACACAGGATAAAAGTTTTGTCAAAATTGTATAACTTAGAATTCCTGGGAATTAGTAAAAGATACAAGCTGAGCACTGGCACTGTAGTCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCGGGAGGACAGCTTGAGCTCAGGAGTTCAAGGCTGCAGTGTGCTATAATCATGTCTGTGAATAGCCAATGCACACCAGCCTGGGGAACATAGTGAGACTCTGACTAAAAGTTTTTTAAAAAAGAAAAAAGATATGTAAACAGAAATAATAACACTAATTTTCACATTTTAGGAAAATGGAGCTATAAGCCTGCCTTTAATTTCTAATTCAAAGATCTTCATTGAAAAATACAACCTTTTAACAATTATTAGCCTGGGTAAACCTGTATTCTTCTCTAGTGACCTAAAGCAATCTCTGACAGCTTCTGCTTTTTGCTGAAGCATGTCATCCCAGAGAAAAAGCCTTTAGGCAGACTTAAATTCCAGTGGCTTTTTTTCCCTATATGGTTGTTGCATCAATATAGTAGCATGATAAACATTCAGAGGTAAGGAAAACCTGACAGTTACTGAACAAACTATTTCCTTTACTGGACAGGGGAGAAAATTAAAATTTTTAAATTGAGTCTGAGTCTTTTAGGCTGTCTCCTAAATTGCTTAAATATATTTTCAGACATTTGTAAGTGATGTTTGGTCTCAATGAAACCTGGATATTATAGTTTTTTTCCATATTGGTGGTTATATATGATGTAATGAGGTCATAGAGGGAAAAATGGGAGGACTTAATTATAAGTTAATTTTGTTTTTAACCTTCAGTTTGTAGG |
Task1_train_24121 | This alteration occurs within gene NF1 (neurofibromin 1) located on Chromosome 17. Is it associated with a disease or is it a benign variant? | Pathogenic; Juvenile myelomonocytic leukemia | ACTGATTTAAAAAATGAATCCAGACTTTGAAGAATTGTTTTATATTATTCTCTCTAGAAAATGAATCATAAAATAAAATTGATTAGTGGCATCTGTATATTTATTTTAAACACTGCTAATAATCTTTGTCTTTTTTGTCATTTTCCTTAGGTTCAAAACTGGTCAAATCAATGGTGATTTGCTGATATACCATGTCTTACTGACTTTAAAGCCATATTATGCAAAGCCATATGAAATTGTAGTGGACCTTACCCATACCGGGCCTAGCAATCGCTTTAAAACAGACTTTCTCTCTAAGTGGTTTGTTGTTTTTCCTGGCTTTGCTTACGACAACGTCTCCGCAGTCTATATCTATAACTGTAACTCCTGGGTCAGGGAGTACACCAAGTATCATGAGCGGCTGCTGACTGGCCTCAAAGGTAGCAAAAGGCTTGTTTTCATAGACTGTCCTGGGAAACTGGCTGAGCACATAGAGCATGAACAACAGAAACTACCTGCTGCCACCTTGGCTTTAGAAGAGGACCTGAAGGTATTCCACAATGCTCTCAAGCTAGCTCACAAAGACACCAAAGTTTCTATTAAAGTAAGTTCCAGTCTGTGTTTTGTAAACGATTCATTGCTTTTCTTGACTAACTAGACTATATCCTGGCCTCCCTAGGTGTCCTACCCCTATAGTGGTGTATAAAATGTCACGTAAGGCTGTCGCGGTGGCTCACGCCTGTAATCCAAGCACTTTGGGATGTCAAGGTGGGCAGATCACGTGAGGTCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAACACGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAACATTAGCCGGGTATGGTGGTGGGCACCTGTAATCTCAGCTACTTGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACCCGGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATTGCGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCAACAGAGGGACGCTCTGTCTCAAAAAATAAAAGGTTATGTAAATCTAGATGTAGGAAGACCAACATTTGTGTCATCATGGAGGTCCTGTGGAGGATATGAGACGTATACATTTTATTCTAGCTTAGGCTGGAAGTAGAAGAGTGTTTTGGAGAGGGCAATTTGTTATGTCATTCAAATTGTAGGAATGTGTGGAGAGTAGAAATTACCTAATGAGAGTTCTGATTATTACATGCTTTTTTCAGAGTGAGGAACATGAACCTTCAGGATAAAATCAGTACTTTTCTATAAGATTGTTTGTTTTGTTTTGTTTTGTTTTTTGATATGGAGTCTCACTCTGTTGCCTAGGCTGGAGTGCAGTGGCGTGATCTCAGAGTGCAGTGGCGTGATCTCAGAGTGCAGTGGCATGATCTTGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCAGGTTCAAGCGATTCTGCTGCCTCAGCCTCCCCAGTAGCTGGGATTATAGGCGCCCACCGCCACGGCAGGCTAGTTTTTGTAGGTTTAGTAGAGACAAGGTTGTTGGCCAGGCTGATCACGAACTCCTGACCTCAAGTGATCTGCCCACCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGGATGAGCCACTGCACCCGGCCTTCTATAAGATTCTTGACCTTTTTAAAAAGGAAAATTAAAAAATTTTTAAATGTTTTTTGTTTCTTTTGAGAACATTTATCATAATAATTACTGAACCATTTGAATATACAATGGTGGGAACTCTTCCTTAAATGGCATAGTGTTTTGTTTGGTTGGTTGGTTTCTGGAGCCTTTTAGAATTTTATGTAAAAGAGTTTAATTCTTCTCCACTTCACCCCGTCACCACCACTTTCCAGGTTGGTTCTACTGCTGTCCAAGTAACTTCAGCAGAGCGAACAAAAGTCCTAGGGCAATCAGTCTTTCTAAATGACATTTATTATGCTTCGGAAATTGAAGAAATCTGCCTAGTAGATGAGAACCAGTTCACCTTAACCATTGCAAACCAGGGCACGCCGCTCACCTTCATGCACCAGGAGTGTGAAGCCATTGTCCAGTCTATCATTCATATCCGGACCCGCTGGGAACTGTCACAGCCCGACTCTATCCCCCAACACACCAAGATTCGGCCAAAAGATGTCCCTGGGACACTGCTCAATATCGCATTACTTAATTTAGGCAGTTCTGACCCGAGTTTACGGTAGGTTTTTTAAAATTCTCTTCAGTTTGATTTGGGGTTTGTTGCTTTTAAAATGAGACCATTTAATGAATTTTAAAACAGCCTCTACCTTAATATTGTAAATTGGAAGGTATGCAGTGTTGGTTAACCACTGTGACCTCATCAAGTTGTGGGGTATTCACATGAACTGTGGAATTCCAAACAGGGTGATTCACACTAAACCAATATATGTCCTTTCTCCATCATGTAAAACAACACGACATAGCAGATTTTTTTTTCCAAAGTATCCTAAATTAAGTTTTTCTTCCTCTAAGTCCTCTAATTTTTTTCCATTTTCAGAAGTATATCACTATTTAGTTTAAAAGTCAAGTCAGATTATTGCTTTACAAAAGAAGGCCTAATGTTCAATAACTTGGTAACATTATTGCATACTTTCCACCTACATCACTCTTAACAAAATTCTCAAAATAAATCTTAAGACAAATAAGTCATCTGAGCAGAGTGTAATTGGTTCCATTTAGGCTTAATAACTTGAATATGCATGTGGAAAGAGCATGGCTGTGGAGTGAGTAGATGTGGTTTGAACAGATATGCCACTTTCTAGCTATGTACTTTGAGCAAGATACTGAAGTTTTCAGATATCTAGTTTCCTTATTTGTGAAATAAAGGTAATTGCCTTTCTTATATACCCACAAAAGCTTAAAAAATAGTATGTGTAGTAGTATAGTATAGCAAACTAGCAAATAGTTTATACTTAGTAAGTAGTATTTTCTTATCTTTTCCCTCCCTGCCAGCATCTCCTTGCACCCTTTCTCCCTTTTCTCCCCTCTCCTTACCAAGTTAGGATAATTCTTTGTCTCAAGTACCCTGAGACTTTGAAGATTTTTCAGATGTAAATTCTTAACTTCTGAAAATTTTCCCTGAGGATAACATAGCCCAGGTTTTATAGTGGGCCTTTTAGGATTCCAAATTCTCCTTTACTTAAAGGGAAAAAGAAGAAAATCAAGATATGTTTACTTGGATGGGCTTCAGAAATTGTACATAAGATTTTGTGTATGCTTTGCTTCCTTTATCTCATAGGTGTCTGTGACACCTGTCCTGGGTTGAGGAAGTCCAATTCTTTATAAGTGTTGAAATACACAGGATAAAAGTTTTGTCAAAATTGTATAACTTAGAATTCCTGGGAATTAGTAAAAGATACAAGCTGAGCACTGGCACTGTAGTCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCGGGAGGACAGCTTGAGCTCAGGAGTTCAAGGCTGCAGTGTGCTATAATCATGTCTGTGAATAGCCAATGCACACCAGCCTGGGGAACATAGTGAGACTCTGACTAAAAGTTTTTTAAAAAAGAAAAAAGATATGTAAACAGAAATAATAACACTAATTTTCACATTTTAGGAAAATGGAGCTATAAGCCTGCCTTTAATTTCTAATTCAAAGATCTTCATTGAAAAATACAACCTTTTAACAATTATTAGCCTGGGTAAACCTGTATTCTTCTCTAGTGACCTAAAGCAATCTCTGACAGCTTCTGCTTTTTGCTGAAGCATGTCATCCCAGAGAAAAAGCCTTTAGGCAGACTTAAATTCCAGTGGCTTTTTTTCCCTATATGGTTGTTGCATCAATATAGTAGCATGATAAACATTCAGAGGTAAGGAAAACCTGACAGTTACTGAACAAACTATTTCCTTTACTGGACAGGGGAGAAAATTAAAATTTTTAAATTGAGTCTGAGTCTTTTAGGCTGTCTCCTAAATTGCTTAAATATATTTTCAGACATTTGTAAGTGATGTTTGGTCTCAATGAAACCTGGATATTATAGTTTTTTTCCATATTGGTGGTTATATATGATGTAATGAGGTCATAGAGGGAAAAATGGGAGGACTTAATTATAAGTTAATTTTGTTTTTAACCTTCAGTTTGTAGG | ACTGATTTAAAAAATGAATCCAGACTTTGAAGAATTGTTTTATATTATTCTCTCTAGAAAATGAATCATAAAATAAAATTGATTAGTGGCATCTGTATATTTATTTTAAACACTGCTAATAATCTTTGTCTTTTTTGTCATTTTCCTTAGGTTCAAAACTGGTCAAATCAATGGTGATTTGCTGATATACCATGTCTTACTGACTTTAAAGCCATATTATGCAAAGCCATATGAAATTGTAGTGGACCTTACCCATACCGGGCCTAGCAATCGCTTTAAAACAGACTTTCTCTCTAAGTGGTTTGTTGTTTTTCCTGGCTTTGCTTACGACAACGTCTCCGCAGTCTATATCTATAACTGTAACTCCTGGGTCAGGGAGTACACCAAGTATCATGAGCGGCTGCTGACTGGCCTCAAAGGTAGCAAAAGGCTTGTTTTCATAGACTGTCCTGGGAAACTGGCTGAGCACATAGAGCATGAACAACAGAAACTACCTGCTGCCACCTTGGCTTTAGAAGAGGACCTGAAGGTATTCCACAATGCTCTCAAGCTAGCTCACAAAGACACCAAAGTTTCTATTAAAGTAAGTTCCAGTCTGTGTTTTGTAAACGATTCATTGCTTTTCTTGACTAACTAGACTATATCCTGGCCTCCCTAGGTGTCCTACCCCTATAGTGGTGTATAAAATGTCACGTAAGGCTGTCGCGGTGGCTCACGCCTGTAATCCAAGCACTTTGGGATGTCAAGGTGGGCAGATCACGTGAGGTCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAACACGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAACATTAGCCGGGTATGGTGGTGGGCACCTGTAATCTCAGCTACTTGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACCCGGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATTGCGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCAACAGAGGGACGCTCTGTCTCAAAAAATAAAAGGTTATGTAAATCTAGATGTAGGAAGACCAACATTTGTGTCATCATGGAGGTCCTGTGGAGGATATGAGACGTATACATTTTATTCTAGCTTAGGCTGGAAGTAGAAGAGTGTTTTGGAGAGGGCAATTTGTTATGTCATTCAAATTGTAGGAATGTGTGGAGAGTAGAAATTACCTAATGAGAGTTCTGATTATTACATGCTTTTTTCAGAGTGAGGAACATGAACCTTCAGGATAAAATCAGTACTTTTCTATAAGATTGTTTGTTTTGTTTTGTTTTGTTTTTTGATATGGAGTCTCACTCTGTTGCCTAGGCTGGAGTGCAGTGGCGTGATCTCAGAGTGCAGTGGCGTGATCTCAGAGTGCAGTGGCATGATCTTGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCAGGTTCAAGCGATTCTGCTGCCTCAGCCTCCCCAGTAGCTGGGATTATAGGCGCCCACCGCCACGGCAGGCTAGTTTTTGTAGGTTTAGTAGAGACAAGGTTGTTGGCCAGGCTGATCACGAACTCCTGACCTCAAGTGATCTGCCCACCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGGATGAGCCACTGCACCCGGCCTTCTATAAGATTCTTGACCTTTTTAAAAAGGAAAATTAAAAAATTTTTAAATGTTTTTTGTTTCTTTTGAGAACATTTATCATAATAATTACTGAACCATTTGAATATACAATGGTGGGAACTCTTCCTTAAATGGCATAGTGTTTTGTTTGGTTGGTTGGTTTCTGGAGCCTTTTAGAATTTTATGTAAAAGAGTTTAATTCTTCTCCACTTCACCCCGTCACCACCACTTTCCAGGTTGGTTCTACTGCTGTCCAAGTAACTTCAGCAGAGCGAACAAAAGTCCTAGGGCAATCAGTCTTTCTAAATGACATTTATTATGCTTCGGAAATTGAAGAAATCTGCCTAGTAGATGAGAACCAGTTCACCTTAACCATTGCAAACCAGGGCACGCCGCTCACCTTCATGCACCAGGAGTGTGAAGCCATTGTCCAGTCTATCATTCATATCCGGACCTGCTGGGAACTGTCACAGCCCGACTCTATCCCCCAACACACCAAGATTCGGCCAAAAGATGTCCCTGGGACACTGCTCAATATCGCATTACTTAATTTAGGCAGTTCTGACCCGAGTTTACGGTAGGTTTTTTAAAATTCTCTTCAGTTTGATTTGGGGTTTGTTGCTTTTAAAATGAGACCATTTAATGAATTTTAAAACAGCCTCTACCTTAATATTGTAAATTGGAAGGTATGCAGTGTTGGTTAACCACTGTGACCTCATCAAGTTGTGGGGTATTCACATGAACTGTGGAATTCCAAACAGGGTGATTCACACTAAACCAATATATGTCCTTTCTCCATCATGTAAAACAACACGACATAGCAGATTTTTTTTTCCAAAGTATCCTAAATTAAGTTTTTCTTCCTCTAAGTCCTCTAATTTTTTTCCATTTTCAGAAGTATATCACTATTTAGTTTAAAAGTCAAGTCAGATTATTGCTTTACAAAAGAAGGCCTAATGTTCAATAACTTGGTAACATTATTGCATACTTTCCACCTACATCACTCTTAACAAAATTCTCAAAATAAATCTTAAGACAAATAAGTCATCTGAGCAGAGTGTAATTGGTTCCATTTAGGCTTAATAACTTGAATATGCATGTGGAAAGAGCATGGCTGTGGAGTGAGTAGATGTGGTTTGAACAGATATGCCACTTTCTAGCTATGTACTTTGAGCAAGATACTGAAGTTTTCAGATATCTAGTTTCCTTATTTGTGAAATAAAGGTAATTGCCTTTCTTATATACCCACAAAAGCTTAAAAAATAGTATGTGTAGTAGTATAGTATAGCAAACTAGCAAATAGTTTATACTTAGTAAGTAGTATTTTCTTATCTTTTCCCTCCCTGCCAGCATCTCCTTGCACCCTTTCTCCCTTTTCTCCCCTCTCCTTACCAAGTTAGGATAATTCTTTGTCTCAAGTACCCTGAGACTTTGAAGATTTTTCAGATGTAAATTCTTAACTTCTGAAAATTTTCCCTGAGGATAACATAGCCCAGGTTTTATAGTGGGCCTTTTAGGATTCCAAATTCTCCTTTACTTAAAGGGAAAAAGAAGAAAATCAAGATATGTTTACTTGGATGGGCTTCAGAAATTGTACATAAGATTTTGTGTATGCTTTGCTTCCTTTATCTCATAGGTGTCTGTGACACCTGTCCTGGGTTGAGGAAGTCCAATTCTTTATAAGTGTTGAAATACACAGGATAAAAGTTTTGTCAAAATTGTATAACTTAGAATTCCTGGGAATTAGTAAAAGATACAAGCTGAGCACTGGCACTGTAGTCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCGGGAGGACAGCTTGAGCTCAGGAGTTCAAGGCTGCAGTGTGCTATAATCATGTCTGTGAATAGCCAATGCACACCAGCCTGGGGAACATAGTGAGACTCTGACTAAAAGTTTTTTAAAAAAGAAAAAAGATATGTAAACAGAAATAATAACACTAATTTTCACATTTTAGGAAAATGGAGCTATAAGCCTGCCTTTAATTTCTAATTCAAAGATCTTCATTGAAAAATACAACCTTTTAACAATTATTAGCCTGGGTAAACCTGTATTCTTCTCTAGTGACCTAAAGCAATCTCTGACAGCTTCTGCTTTTTGCTGAAGCATGTCATCCCAGAGAAAAAGCCTTTAGGCAGACTTAAATTCCAGTGGCTTTTTTTCCCTATATGGTTGTTGCATCAATATAGTAGCATGATAAACATTCAGAGGTAAGGAAAACCTGACAGTTACTGAACAAACTATTTCCTTTACTGGACAGGGGAGAAAATTAAAATTTTTAAATTGAGTCTGAGTCTTTTAGGCTGTCTCCTAAATTGCTTAAATATATTTTCAGACATTTGTAAGTGATGTTTGGTCTCAATGAAACCTGGATATTATAGTTTTTTTCCATATTGGTGGTTATATATGATGTAATGAGGTCATAGAGGGAAAAATGGGAGGACTTAATTATAAGTTAATTTTGTTTTTAACCTTCAGTTTGTAGG |
Task1_train_24122 | This gene mutation involves NF1 (neurofibromin 1) on Chromosome 17. Is it associated with any clinical condition, or is it benign? | Pathogenic; Neurofibromatosis, type 1 | CTGATTTAAAAAATGAATCCAGACTTTGAAGAATTGTTTTATATTATTCTCTCTAGAAAATGAATCATAAAATAAAATTGATTAGTGGCATCTGTATATTTATTTTAAACACTGCTAATAATCTTTGTCTTTTTTGTCATTTTCCTTAGGTTCAAAACTGGTCAAATCAATGGTGATTTGCTGATATACCATGTCTTACTGACTTTAAAGCCATATTATGCAAAGCCATATGAAATTGTAGTGGACCTTACCCATACCGGGCCTAGCAATCGCTTTAAAACAGACTTTCTCTCTAAGTGGTTTGTTGTTTTTCCTGGCTTTGCTTACGACAACGTCTCCGCAGTCTATATCTATAACTGTAACTCCTGGGTCAGGGAGTACACCAAGTATCATGAGCGGCTGCTGACTGGCCTCAAAGGTAGCAAAAGGCTTGTTTTCATAGACTGTCCTGGGAAACTGGCTGAGCACATAGAGCATGAACAACAGAAACTACCTGCTGCCACCTTGGCTTTAGAAGAGGACCTGAAGGTATTCCACAATGCTCTCAAGCTAGCTCACAAAGACACCAAAGTTTCTATTAAAGTAAGTTCCAGTCTGTGTTTTGTAAACGATTCATTGCTTTTCTTGACTAACTAGACTATATCCTGGCCTCCCTAGGTGTCCTACCCCTATAGTGGTGTATAAAATGTCACGTAAGGCTGTCGCGGTGGCTCACGCCTGTAATCCAAGCACTTTGGGATGTCAAGGTGGGCAGATCACGTGAGGTCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAACACGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAACATTAGCCGGGTATGGTGGTGGGCACCTGTAATCTCAGCTACTTGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACCCGGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATTGCGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCAACAGAGGGACGCTCTGTCTCAAAAAATAAAAGGTTATGTAAATCTAGATGTAGGAAGACCAACATTTGTGTCATCATGGAGGTCCTGTGGAGGATATGAGACGTATACATTTTATTCTAGCTTAGGCTGGAAGTAGAAGAGTGTTTTGGAGAGGGCAATTTGTTATGTCATTCAAATTGTAGGAATGTGTGGAGAGTAGAAATTACCTAATGAGAGTTCTGATTATTACATGCTTTTTTCAGAGTGAGGAACATGAACCTTCAGGATAAAATCAGTACTTTTCTATAAGATTGTTTGTTTTGTTTTGTTTTGTTTTTTGATATGGAGTCTCACTCTGTTGCCTAGGCTGGAGTGCAGTGGCGTGATCTCAGAGTGCAGTGGCGTGATCTCAGAGTGCAGTGGCATGATCTTGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCAGGTTCAAGCGATTCTGCTGCCTCAGCCTCCCCAGTAGCTGGGATTATAGGCGCCCACCGCCACGGCAGGCTAGTTTTTGTAGGTTTAGTAGAGACAAGGTTGTTGGCCAGGCTGATCACGAACTCCTGACCTCAAGTGATCTGCCCACCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGGATGAGCCACTGCACCCGGCCTTCTATAAGATTCTTGACCTTTTTAAAAAGGAAAATTAAAAAATTTTTAAATGTTTTTTGTTTCTTTTGAGAACATTTATCATAATAATTACTGAACCATTTGAATATACAATGGTGGGAACTCTTCCTTAAATGGCATAGTGTTTTGTTTGGTTGGTTGGTTTCTGGAGCCTTTTAGAATTTTATGTAAAAGAGTTTAATTCTTCTCCACTTCACCCCGTCACCACCACTTTCCAGGTTGGTTCTACTGCTGTCCAAGTAACTTCAGCAGAGCGAACAAAAGTCCTAGGGCAATCAGTCTTTCTAAATGACATTTATTATGCTTCGGAAATTGAAGAAATCTGCCTAGTAGATGAGAACCAGTTCACCTTAACCATTGCAAACCAGGGCACGCCGCTCACCTTCATGCACCAGGAGTGTGAAGCCATTGTCCAGTCTATCATTCATATCCGGACCCGCTGGGAACTGTCACAGCCCGACTCTATCCCCCAACACACCAAGATTCGGCCAAAAGATGTCCCTGGGACACTGCTCAATATCGCATTACTTAATTTAGGCAGTTCTGACCCGAGTTTACGGTAGGTTTTTTAAAATTCTCTTCAGTTTGATTTGGGGTTTGTTGCTTTTAAAATGAGACCATTTAATGAATTTTAAAACAGCCTCTACCTTAATATTGTAAATTGGAAGGTATGCAGTGTTGGTTAACCACTGTGACCTCATCAAGTTGTGGGGTATTCACATGAACTGTGGAATTCCAAACAGGGTGATTCACACTAAACCAATATATGTCCTTTCTCCATCATGTAAAACAACACGACATAGCAGATTTTTTTTTCCAAAGTATCCTAAATTAAGTTTTTCTTCCTCTAAGTCCTCTAATTTTTTTCCATTTTCAGAAGTATATCACTATTTAGTTTAAAAGTCAAGTCAGATTATTGCTTTACAAAAGAAGGCCTAATGTTCAATAACTTGGTAACATTATTGCATACTTTCCACCTACATCACTCTTAACAAAATTCTCAAAATAAATCTTAAGACAAATAAGTCATCTGAGCAGAGTGTAATTGGTTCCATTTAGGCTTAATAACTTGAATATGCATGTGGAAAGAGCATGGCTGTGGAGTGAGTAGATGTGGTTTGAACAGATATGCCACTTTCTAGCTATGTACTTTGAGCAAGATACTGAAGTTTTCAGATATCTAGTTTCCTTATTTGTGAAATAAAGGTAATTGCCTTTCTTATATACCCACAAAAGCTTAAAAAATAGTATGTGTAGTAGTATAGTATAGCAAACTAGCAAATAGTTTATACTTAGTAAGTAGTATTTTCTTATCTTTTCCCTCCCTGCCAGCATCTCCTTGCACCCTTTCTCCCTTTTCTCCCCTCTCCTTACCAAGTTAGGATAATTCTTTGTCTCAAGTACCCTGAGACTTTGAAGATTTTTCAGATGTAAATTCTTAACTTCTGAAAATTTTCCCTGAGGATAACATAGCCCAGGTTTTATAGTGGGCCTTTTAGGATTCCAAATTCTCCTTTACTTAAAGGGAAAAAGAAGAAAATCAAGATATGTTTACTTGGATGGGCTTCAGAAATTGTACATAAGATTTTGTGTATGCTTTGCTTCCTTTATCTCATAGGTGTCTGTGACACCTGTCCTGGGTTGAGGAAGTCCAATTCTTTATAAGTGTTGAAATACACAGGATAAAAGTTTTGTCAAAATTGTATAACTTAGAATTCCTGGGAATTAGTAAAAGATACAAGCTGAGCACTGGCACTGTAGTCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCGGGAGGACAGCTTGAGCTCAGGAGTTCAAGGCTGCAGTGTGCTATAATCATGTCTGTGAATAGCCAATGCACACCAGCCTGGGGAACATAGTGAGACTCTGACTAAAAGTTTTTTAAAAAAGAAAAAAGATATGTAAACAGAAATAATAACACTAATTTTCACATTTTAGGAAAATGGAGCTATAAGCCTGCCTTTAATTTCTAATTCAAAGATCTTCATTGAAAAATACAACCTTTTAACAATTATTAGCCTGGGTAAACCTGTATTCTTCTCTAGTGACCTAAAGCAATCTCTGACAGCTTCTGCTTTTTGCTGAAGCATGTCATCCCAGAGAAAAAGCCTTTAGGCAGACTTAAATTCCAGTGGCTTTTTTTCCCTATATGGTTGTTGCATCAATATAGTAGCATGATAAACATTCAGAGGTAAGGAAAACCTGACAGTTACTGAACAAACTATTTCCTTTACTGGACAGGGGAGAAAATTAAAATTTTTAAATTGAGTCTGAGTCTTTTAGGCTGTCTCCTAAATTGCTTAAATATATTTTCAGACATTTGTAAGTGATGTTTGGTCTCAATGAAACCTGGATATTATAGTTTTTTTCCATATTGGTGGTTATATATGATGTAATGAGGTCATAGAGGGAAAAATGGGAGGACTTAATTATAAGTTAATTTTGTTTTTAACCTTCAGTTTGTAGGG | CTGATTTAAAAAATGAATCCAGACTTTGAAGAATTGTTTTATATTATTCTCTCTAGAAAATGAATCATAAAATAAAATTGATTAGTGGCATCTGTATATTTATTTTAAACACTGCTAATAATCTTTGTCTTTTTTGTCATTTTCCTTAGGTTCAAAACTGGTCAAATCAATGGTGATTTGCTGATATACCATGTCTTACTGACTTTAAAGCCATATTATGCAAAGCCATATGAAATTGTAGTGGACCTTACCCATACCGGGCCTAGCAATCGCTTTAAAACAGACTTTCTCTCTAAGTGGTTTGTTGTTTTTCCTGGCTTTGCTTACGACAACGTCTCCGCAGTCTATATCTATAACTGTAACTCCTGGGTCAGGGAGTACACCAAGTATCATGAGCGGCTGCTGACTGGCCTCAAAGGTAGCAAAAGGCTTGTTTTCATAGACTGTCCTGGGAAACTGGCTGAGCACATAGAGCATGAACAACAGAAACTACCTGCTGCCACCTTGGCTTTAGAAGAGGACCTGAAGGTATTCCACAATGCTCTCAAGCTAGCTCACAAAGACACCAAAGTTTCTATTAAAGTAAGTTCCAGTCTGTGTTTTGTAAACGATTCATTGCTTTTCTTGACTAACTAGACTATATCCTGGCCTCCCTAGGTGTCCTACCCCTATAGTGGTGTATAAAATGTCACGTAAGGCTGTCGCGGTGGCTCACGCCTGTAATCCAAGCACTTTGGGATGTCAAGGTGGGCAGATCACGTGAGGTCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAACACGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAACATTAGCCGGGTATGGTGGTGGGCACCTGTAATCTCAGCTACTTGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACCCGGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATTGCGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCAACAGAGGGACGCTCTGTCTCAAAAAATAAAAGGTTATGTAAATCTAGATGTAGGAAGACCAACATTTGTGTCATCATGGAGGTCCTGTGGAGGATATGAGACGTATACATTTTATTCTAGCTTAGGCTGGAAGTAGAAGAGTGTTTTGGAGAGGGCAATTTGTTATGTCATTCAAATTGTAGGAATGTGTGGAGAGTAGAAATTACCTAATGAGAGTTCTGATTATTACATGCTTTTTTCAGAGTGAGGAACATGAACCTTCAGGATAAAATCAGTACTTTTCTATAAGATTGTTTGTTTTGTTTTGTTTTGTTTTTTGATATGGAGTCTCACTCTGTTGCCTAGGCTGGAGTGCAGTGGCGTGATCTCAGAGTGCAGTGGCGTGATCTCAGAGTGCAGTGGCATGATCTTGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCAGGTTCAAGCGATTCTGCTGCCTCAGCCTCCCCAGTAGCTGGGATTATAGGCGCCCACCGCCACGGCAGGCTAGTTTTTGTAGGTTTAGTAGAGACAAGGTTGTTGGCCAGGCTGATCACGAACTCCTGACCTCAAGTGATCTGCCCACCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGGATGAGCCACTGCACCCGGCCTTCTATAAGATTCTTGACCTTTTTAAAAAGGAAAATTAAAAAATTTTTAAATGTTTTTTGTTTCTTTTGAGAACATTTATCATAATAATTACTGAACCATTTGAATATACAATGGTGGGAACTCTTCCTTAAATGGCATAGTGTTTTGTTTGGTTGGTTGGTTTCTGGAGCCTTTTAGAATTTTATGTAAAAGAGTTTAATTCTTCTCCACTTCACCCCGTCACCACCACTTTCCAGGTTGGTTCTACTGCTGTCCAAGTAACTTCAGCAGAGCGAACAAAAGTCCTAGGGCAATCAGTCTTTCTAAATGACATTTATTATGCTTCGGAAATTGAAGAAATCTGCCTAGTAGATGAGAACCAGTTCACCTTAACCATTGCAAACCAGGGCACGCCGCTCACCTTCATGCACCAGGAGTGTGAAGCCATTGTCCAGTCTATCATTCATATCCGGACCCCCTGGGAACTGTCACAGCCCGACTCTATCCCCCAACACACCAAGATTCGGCCAAAAGATGTCCCTGGGACACTGCTCAATATCGCATTACTTAATTTAGGCAGTTCTGACCCGAGTTTACGGTAGGTTTTTTAAAATTCTCTTCAGTTTGATTTGGGGTTTGTTGCTTTTAAAATGAGACCATTTAATGAATTTTAAAACAGCCTCTACCTTAATATTGTAAATTGGAAGGTATGCAGTGTTGGTTAACCACTGTGACCTCATCAAGTTGTGGGGTATTCACATGAACTGTGGAATTCCAAACAGGGTGATTCACACTAAACCAATATATGTCCTTTCTCCATCATGTAAAACAACACGACATAGCAGATTTTTTTTTCCAAAGTATCCTAAATTAAGTTTTTCTTCCTCTAAGTCCTCTAATTTTTTTCCATTTTCAGAAGTATATCACTATTTAGTTTAAAAGTCAAGTCAGATTATTGCTTTACAAAAGAAGGCCTAATGTTCAATAACTTGGTAACATTATTGCATACTTTCCACCTACATCACTCTTAACAAAATTCTCAAAATAAATCTTAAGACAAATAAGTCATCTGAGCAGAGTGTAATTGGTTCCATTTAGGCTTAATAACTTGAATATGCATGTGGAAAGAGCATGGCTGTGGAGTGAGTAGATGTGGTTTGAACAGATATGCCACTTTCTAGCTATGTACTTTGAGCAAGATACTGAAGTTTTCAGATATCTAGTTTCCTTATTTGTGAAATAAAGGTAATTGCCTTTCTTATATACCCACAAAAGCTTAAAAAATAGTATGTGTAGTAGTATAGTATAGCAAACTAGCAAATAGTTTATACTTAGTAAGTAGTATTTTCTTATCTTTTCCCTCCCTGCCAGCATCTCCTTGCACCCTTTCTCCCTTTTCTCCCCTCTCCTTACCAAGTTAGGATAATTCTTTGTCTCAAGTACCCTGAGACTTTGAAGATTTTTCAGATGTAAATTCTTAACTTCTGAAAATTTTCCCTGAGGATAACATAGCCCAGGTTTTATAGTGGGCCTTTTAGGATTCCAAATTCTCCTTTACTTAAAGGGAAAAAGAAGAAAATCAAGATATGTTTACTTGGATGGGCTTCAGAAATTGTACATAAGATTTTGTGTATGCTTTGCTTCCTTTATCTCATAGGTGTCTGTGACACCTGTCCTGGGTTGAGGAAGTCCAATTCTTTATAAGTGTTGAAATACACAGGATAAAAGTTTTGTCAAAATTGTATAACTTAGAATTCCTGGGAATTAGTAAAAGATACAAGCTGAGCACTGGCACTGTAGTCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCGGGAGGACAGCTTGAGCTCAGGAGTTCAAGGCTGCAGTGTGCTATAATCATGTCTGTGAATAGCCAATGCACACCAGCCTGGGGAACATAGTGAGACTCTGACTAAAAGTTTTTTAAAAAAGAAAAAAGATATGTAAACAGAAATAATAACACTAATTTTCACATTTTAGGAAAATGGAGCTATAAGCCTGCCTTTAATTTCTAATTCAAAGATCTTCATTGAAAAATACAACCTTTTAACAATTATTAGCCTGGGTAAACCTGTATTCTTCTCTAGTGACCTAAAGCAATCTCTGACAGCTTCTGCTTTTTGCTGAAGCATGTCATCCCAGAGAAAAAGCCTTTAGGCAGACTTAAATTCCAGTGGCTTTTTTTCCCTATATGGTTGTTGCATCAATATAGTAGCATGATAAACATTCAGAGGTAAGGAAAACCTGACAGTTACTGAACAAACTATTTCCTTTACTGGACAGGGGAGAAAATTAAAATTTTTAAATTGAGTCTGAGTCTTTTAGGCTGTCTCCTAAATTGCTTAAATATATTTTCAGACATTTGTAAGTGATGTTTGGTCTCAATGAAACCTGGATATTATAGTTTTTTTCCATATTGGTGGTTATATATGATGTAATGAGGTCATAGAGGGAAAAATGGGAGGACTTAATTATAAGTTAATTTTGTTTTTAACCTTCAGTTTGTAGGG |
Task1_train_24123 | The variant affects gene NF1 (neurofibromin 1), which is on Chromosome 17. Please evaluate whether this mutation is benign or pathogenic and specify the disease if necessary. | Pathogenic; Neurofibromatosis, type 1 | ATTCTCTCTAGAAAATGAATCATAAAATAAAATTGATTAGTGGCATCTGTATATTTATTTTAAACACTGCTAATAATCTTTGTCTTTTTTGTCATTTTCCTTAGGTTCAAAACTGGTCAAATCAATGGTGATTTGCTGATATACCATGTCTTACTGACTTTAAAGCCATATTATGCAAAGCCATATGAAATTGTAGTGGACCTTACCCATACCGGGCCTAGCAATCGCTTTAAAACAGACTTTCTCTCTAAGTGGTTTGTTGTTTTTCCTGGCTTTGCTTACGACAACGTCTCCGCAGTCTATATCTATAACTGTAACTCCTGGGTCAGGGAGTACACCAAGTATCATGAGCGGCTGCTGACTGGCCTCAAAGGTAGCAAAAGGCTTGTTTTCATAGACTGTCCTGGGAAACTGGCTGAGCACATAGAGCATGAACAACAGAAACTACCTGCTGCCACCTTGGCTTTAGAAGAGGACCTGAAGGTATTCCACAATGCTCTCAAGCTAGCTCACAAAGACACCAAAGTTTCTATTAAAGTAAGTTCCAGTCTGTGTTTTGTAAACGATTCATTGCTTTTCTTGACTAACTAGACTATATCCTGGCCTCCCTAGGTGTCCTACCCCTATAGTGGTGTATAAAATGTCACGTAAGGCTGTCGCGGTGGCTCACGCCTGTAATCCAAGCACTTTGGGATGTCAAGGTGGGCAGATCACGTGAGGTCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAACACGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAACATTAGCCGGGTATGGTGGTGGGCACCTGTAATCTCAGCTACTTGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACCCGGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATTGCGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCAACAGAGGGACGCTCTGTCTCAAAAAATAAAAGGTTATGTAAATCTAGATGTAGGAAGACCAACATTTGTGTCATCATGGAGGTCCTGTGGAGGATATGAGACGTATACATTTTATTCTAGCTTAGGCTGGAAGTAGAAGAGTGTTTTGGAGAGGGCAATTTGTTATGTCATTCAAATTGTAGGAATGTGTGGAGAGTAGAAATTACCTAATGAGAGTTCTGATTATTACATGCTTTTTTCAGAGTGAGGAACATGAACCTTCAGGATAAAATCAGTACTTTTCTATAAGATTGTTTGTTTTGTTTTGTTTTGTTTTTTGATATGGAGTCTCACTCTGTTGCCTAGGCTGGAGTGCAGTGGCGTGATCTCAGAGTGCAGTGGCGTGATCTCAGAGTGCAGTGGCATGATCTTGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCAGGTTCAAGCGATTCTGCTGCCTCAGCCTCCCCAGTAGCTGGGATTATAGGCGCCCACCGCCACGGCAGGCTAGTTTTTGTAGGTTTAGTAGAGACAAGGTTGTTGGCCAGGCTGATCACGAACTCCTGACCTCAAGTGATCTGCCCACCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGGATGAGCCACTGCACCCGGCCTTCTATAAGATTCTTGACCTTTTTAAAAAGGAAAATTAAAAAATTTTTAAATGTTTTTTGTTTCTTTTGAGAACATTTATCATAATAATTACTGAACCATTTGAATATACAATGGTGGGAACTCTTCCTTAAATGGCATAGTGTTTTGTTTGGTTGGTTGGTTTCTGGAGCCTTTTAGAATTTTATGTAAAAGAGTTTAATTCTTCTCCACTTCACCCCGTCACCACCACTTTCCAGGTTGGTTCTACTGCTGTCCAAGTAACTTCAGCAGAGCGAACAAAAGTCCTAGGGCAATCAGTCTTTCTAAATGACATTTATTATGCTTCGGAAATTGAAGAAATCTGCCTAGTAGATGAGAACCAGTTCACCTTAACCATTGCAAACCAGGGCACGCCGCTCACCTTCATGCACCAGGAGTGTGAAGCCATTGTCCAGTCTATCATTCATATCCGGACCCGCTGGGAACTGTCACAGCCCGACTCTATCCCCCAACACACCAAGATTCGGCCAAAAGATGTCCCTGGGACACTGCTCAATATCGCATTACTTAATTTAGGCAGTTCTGACCCGAGTTTACGGTAGGTTTTTTAAAATTCTCTTCAGTTTGATTTGGGGTTTGTTGCTTTTAAAATGAGACCATTTAATGAATTTTAAAACAGCCTCTACCTTAATATTGTAAATTGGAAGGTATGCAGTGTTGGTTAACCACTGTGACCTCATCAAGTTGTGGGGTATTCACATGAACTGTGGAATTCCAAACAGGGTGATTCACACTAAACCAATATATGTCCTTTCTCCATCATGTAAAACAACACGACATAGCAGATTTTTTTTTCCAAAGTATCCTAAATTAAGTTTTTCTTCCTCTAAGTCCTCTAATTTTTTTCCATTTTCAGAAGTATATCACTATTTAGTTTAAAAGTCAAGTCAGATTATTGCTTTACAAAAGAAGGCCTAATGTTCAATAACTTGGTAACATTATTGCATACTTTCCACCTACATCACTCTTAACAAAATTCTCAAAATAAATCTTAAGACAAATAAGTCATCTGAGCAGAGTGTAATTGGTTCCATTTAGGCTTAATAACTTGAATATGCATGTGGAAAGAGCATGGCTGTGGAGTGAGTAGATGTGGTTTGAACAGATATGCCACTTTCTAGCTATGTACTTTGAGCAAGATACTGAAGTTTTCAGATATCTAGTTTCCTTATTTGTGAAATAAAGGTAATTGCCTTTCTTATATACCCACAAAAGCTTAAAAAATAGTATGTGTAGTAGTATAGTATAGCAAACTAGCAAATAGTTTATACTTAGTAAGTAGTATTTTCTTATCTTTTCCCTCCCTGCCAGCATCTCCTTGCACCCTTTCTCCCTTTTCTCCCCTCTCCTTACCAAGTTAGGATAATTCTTTGTCTCAAGTACCCTGAGACTTTGAAGATTTTTCAGATGTAAATTCTTAACTTCTGAAAATTTTCCCTGAGGATAACATAGCCCAGGTTTTATAGTGGGCCTTTTAGGATTCCAAATTCTCCTTTACTTAAAGGGAAAAAGAAGAAAATCAAGATATGTTTACTTGGATGGGCTTCAGAAATTGTACATAAGATTTTGTGTATGCTTTGCTTCCTTTATCTCATAGGTGTCTGTGACACCTGTCCTGGGTTGAGGAAGTCCAATTCTTTATAAGTGTTGAAATACACAGGATAAAAGTTTTGTCAAAATTGTATAACTTAGAATTCCTGGGAATTAGTAAAAGATACAAGCTGAGCACTGGCACTGTAGTCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCGGGAGGACAGCTTGAGCTCAGGAGTTCAAGGCTGCAGTGTGCTATAATCATGTCTGTGAATAGCCAATGCACACCAGCCTGGGGAACATAGTGAGACTCTGACTAAAAGTTTTTTAAAAAAGAAAAAAGATATGTAAACAGAAATAATAACACTAATTTTCACATTTTAGGAAAATGGAGCTATAAGCCTGCCTTTAATTTCTAATTCAAAGATCTTCATTGAAAAATACAACCTTTTAACAATTATTAGCCTGGGTAAACCTGTATTCTTCTCTAGTGACCTAAAGCAATCTCTGACAGCTTCTGCTTTTTGCTGAAGCATGTCATCCCAGAGAAAAAGCCTTTAGGCAGACTTAAATTCCAGTGGCTTTTTTTCCCTATATGGTTGTTGCATCAATATAGTAGCATGATAAACATTCAGAGGTAAGGAAAACCTGACAGTTACTGAACAAACTATTTCCTTTACTGGACAGGGGAGAAAATTAAAATTTTTAAATTGAGTCTGAGTCTTTTAGGCTGTCTCCTAAATTGCTTAAATATATTTTCAGACATTTGTAAGTGATGTTTGGTCTCAATGAAACCTGGATATTATAGTTTTTTTCCATATTGGTGGTTATATATGATGTAATGAGGTCATAGAGGGAAAAATGGGAGGACTTAATTATAAGTTAATTTTGTTTTTAACCTTCAGTTTGTAGGGTAACTTTTAGGACACCCAGAAAGAAGTTCAGCAGATCCTGATTAA | ATTCTCTCTAGAAAATGAATCATAAAATAAAATTGATTAGTGGCATCTGTATATTTATTTTAAACACTGCTAATAATCTTTGTCTTTTTTGTCATTTTCCTTAGGTTCAAAACTGGTCAAATCAATGGTGATTTGCTGATATACCATGTCTTACTGACTTTAAAGCCATATTATGCAAAGCCATATGAAATTGTAGTGGACCTTACCCATACCGGGCCTAGCAATCGCTTTAAAACAGACTTTCTCTCTAAGTGGTTTGTTGTTTTTCCTGGCTTTGCTTACGACAACGTCTCCGCAGTCTATATCTATAACTGTAACTCCTGGGTCAGGGAGTACACCAAGTATCATGAGCGGCTGCTGACTGGCCTCAAAGGTAGCAAAAGGCTTGTTTTCATAGACTGTCCTGGGAAACTGGCTGAGCACATAGAGCATGAACAACAGAAACTACCTGCTGCCACCTTGGCTTTAGAAGAGGACCTGAAGGTATTCCACAATGCTCTCAAGCTAGCTCACAAAGACACCAAAGTTTCTATTAAAGTAAGTTCCAGTCTGTGTTTTGTAAACGATTCATTGCTTTTCTTGACTAACTAGACTATATCCTGGCCTCCCTAGGTGTCCTACCCCTATAGTGGTGTATAAAATGTCACGTAAGGCTGTCGCGGTGGCTCACGCCTGTAATCCAAGCACTTTGGGATGTCAAGGTGGGCAGATCACGTGAGGTCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAACACGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAACATTAGCCGGGTATGGTGGTGGGCACCTGTAATCTCAGCTACTTGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACCCGGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATTGCGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCAACAGAGGGACGCTCTGTCTCAAAAAATAAAAGGTTATGTAAATCTAGATGTAGGAAGACCAACATTTGTGTCATCATGGAGGTCCTGTGGAGGATATGAGACGTATACATTTTATTCTAGCTTAGGCTGGAAGTAGAAGAGTGTTTTGGAGAGGGCAATTTGTTATGTCATTCAAATTGTAGGAATGTGTGGAGAGTAGAAATTACCTAATGAGAGTTCTGATTATTACATGCTTTTTTCAGAGTGAGGAACATGAACCTTCAGGATAAAATCAGTACTTTTCTATAAGATTGTTTGTTTTGTTTTGTTTTGTTTTTTGATATGGAGTCTCACTCTGTTGCCTAGGCTGGAGTGCAGTGGCGTGATCTCAGAGTGCAGTGGCGTGATCTCAGAGTGCAGTGGCATGATCTTGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCAGGTTCAAGCGATTCTGCTGCCTCAGCCTCCCCAGTAGCTGGGATTATAGGCGCCCACCGCCACGGCAGGCTAGTTTTTGTAGGTTTAGTAGAGACAAGGTTGTTGGCCAGGCTGATCACGAACTCCTGACCTCAAGTGATCTGCCCACCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGGATGAGCCACTGCACCCGGCCTTCTATAAGATTCTTGACCTTTTTAAAAAGGAAAATTAAAAAATTTTTAAATGTTTTTTGTTTCTTTTGAGAACATTTATCATAATAATTACTGAACCATTTGAATATACAATGGTGGGAACTCTTCCTTAAATGGCATAGTGTTTTGTTTGGTTGGTTGGTTTCTGGAGCCTTTTAGAATTTTATGTAAAAGAGTTTAATTCTTCTCCACTTCACCCCGTCACCACCACTTTCCAGGTTGGTTCTACTGCTGTCCAAGTAACTTCAGCAGAGCGAACAAAAGTCCTAGGGCAATCAGTCTTTCTAAATGACATTTATTATGCTTCGGAAATTGAAGAAATCTGCCTAGTAGATGAGAACCAGTTCACCTTAACCATTGCAAACCAGGGCACGCCGCTCACCTTCATGCACCAGGAGTGTGAAGCCATTGTCCAGTCTATCATTCATATCCGGACCCGCTGGGAACTGTCACAGCCCGACTCTATCCCCCAACACACCAAGACTCGGCCAAAAGATGTCCCTGGGACACTGCTCAATATCGCATTACTTAATTTAGGCAGTTCTGACCCGAGTTTACGGTAGGTTTTTTAAAATTCTCTTCAGTTTGATTTGGGGTTTGTTGCTTTTAAAATGAGACCATTTAATGAATTTTAAAACAGCCTCTACCTTAATATTGTAAATTGGAAGGTATGCAGTGTTGGTTAACCACTGTGACCTCATCAAGTTGTGGGGTATTCACATGAACTGTGGAATTCCAAACAGGGTGATTCACACTAAACCAATATATGTCCTTTCTCCATCATGTAAAACAACACGACATAGCAGATTTTTTTTTCCAAAGTATCCTAAATTAAGTTTTTCTTCCTCTAAGTCCTCTAATTTTTTTCCATTTTCAGAAGTATATCACTATTTAGTTTAAAAGTCAAGTCAGATTATTGCTTTACAAAAGAAGGCCTAATGTTCAATAACTTGGTAACATTATTGCATACTTTCCACCTACATCACTCTTAACAAAATTCTCAAAATAAATCTTAAGACAAATAAGTCATCTGAGCAGAGTGTAATTGGTTCCATTTAGGCTTAATAACTTGAATATGCATGTGGAAAGAGCATGGCTGTGGAGTGAGTAGATGTGGTTTGAACAGATATGCCACTTTCTAGCTATGTACTTTGAGCAAGATACTGAAGTTTTCAGATATCTAGTTTCCTTATTTGTGAAATAAAGGTAATTGCCTTTCTTATATACCCACAAAAGCTTAAAAAATAGTATGTGTAGTAGTATAGTATAGCAAACTAGCAAATAGTTTATACTTAGTAAGTAGTATTTTCTTATCTTTTCCCTCCCTGCCAGCATCTCCTTGCACCCTTTCTCCCTTTTCTCCCCTCTCCTTACCAAGTTAGGATAATTCTTTGTCTCAAGTACCCTGAGACTTTGAAGATTTTTCAGATGTAAATTCTTAACTTCTGAAAATTTTCCCTGAGGATAACATAGCCCAGGTTTTATAGTGGGCCTTTTAGGATTCCAAATTCTCCTTTACTTAAAGGGAAAAAGAAGAAAATCAAGATATGTTTACTTGGATGGGCTTCAGAAATTGTACATAAGATTTTGTGTATGCTTTGCTTCCTTTATCTCATAGGTGTCTGTGACACCTGTCCTGGGTTGAGGAAGTCCAATTCTTTATAAGTGTTGAAATACACAGGATAAAAGTTTTGTCAAAATTGTATAACTTAGAATTCCTGGGAATTAGTAAAAGATACAAGCTGAGCACTGGCACTGTAGTCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCGGGAGGACAGCTTGAGCTCAGGAGTTCAAGGCTGCAGTGTGCTATAATCATGTCTGTGAATAGCCAATGCACACCAGCCTGGGGAACATAGTGAGACTCTGACTAAAAGTTTTTTAAAAAAGAAAAAAGATATGTAAACAGAAATAATAACACTAATTTTCACATTTTAGGAAAATGGAGCTATAAGCCTGCCTTTAATTTCTAATTCAAAGATCTTCATTGAAAAATACAACCTTTTAACAATTATTAGCCTGGGTAAACCTGTATTCTTCTCTAGTGACCTAAAGCAATCTCTGACAGCTTCTGCTTTTTGCTGAAGCATGTCATCCCAGAGAAAAAGCCTTTAGGCAGACTTAAATTCCAGTGGCTTTTTTTCCCTATATGGTTGTTGCATCAATATAGTAGCATGATAAACATTCAGAGGTAAGGAAAACCTGACAGTTACTGAACAAACTATTTCCTTTACTGGACAGGGGAGAAAATTAAAATTTTTAAATTGAGTCTGAGTCTTTTAGGCTGTCTCCTAAATTGCTTAAATATATTTTCAGACATTTGTAAGTGATGTTTGGTCTCAATGAAACCTGGATATTATAGTTTTTTTCCATATTGGTGGTTATATATGATGTAATGAGGTCATAGAGGGAAAAATGGGAGGACTTAATTATAAGTTAATTTTGTTTTTAACCTTCAGTTTGTAGGGTAACTTTTAGGACACCCAGAAAGAAGTTCAGCAGATCCTGATTAA |
Task1_train_24124 | This gene mutation involves NF1 (neurofibromin 1) on Chromosome 17. Is it associated with any clinical condition, or is it benign? | Pathogenic; Neurofibromatosis-Noonan syndrome | TCTAGAAAATGAATCATAAAATAAAATTGATTAGTGGCATCTGTATATTTATTTTAAACACTGCTAATAATCTTTGTCTTTTTTGTCATTTTCCTTAGGTTCAAAACTGGTCAAATCAATGGTGATTTGCTGATATACCATGTCTTACTGACTTTAAAGCCATATTATGCAAAGCCATATGAAATTGTAGTGGACCTTACCCATACCGGGCCTAGCAATCGCTTTAAAACAGACTTTCTCTCTAAGTGGTTTGTTGTTTTTCCTGGCTTTGCTTACGACAACGTCTCCGCAGTCTATATCTATAACTGTAACTCCTGGGTCAGGGAGTACACCAAGTATCATGAGCGGCTGCTGACTGGCCTCAAAGGTAGCAAAAGGCTTGTTTTCATAGACTGTCCTGGGAAACTGGCTGAGCACATAGAGCATGAACAACAGAAACTACCTGCTGCCACCTTGGCTTTAGAAGAGGACCTGAAGGTATTCCACAATGCTCTCAAGCTAGCTCACAAAGACACCAAAGTTTCTATTAAAGTAAGTTCCAGTCTGTGTTTTGTAAACGATTCATTGCTTTTCTTGACTAACTAGACTATATCCTGGCCTCCCTAGGTGTCCTACCCCTATAGTGGTGTATAAAATGTCACGTAAGGCTGTCGCGGTGGCTCACGCCTGTAATCCAAGCACTTTGGGATGTCAAGGTGGGCAGATCACGTGAGGTCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAACACGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAACATTAGCCGGGTATGGTGGTGGGCACCTGTAATCTCAGCTACTTGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACCCGGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATTGCGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCAACAGAGGGACGCTCTGTCTCAAAAAATAAAAGGTTATGTAAATCTAGATGTAGGAAGACCAACATTTGTGTCATCATGGAGGTCCTGTGGAGGATATGAGACGTATACATTTTATTCTAGCTTAGGCTGGAAGTAGAAGAGTGTTTTGGAGAGGGCAATTTGTTATGTCATTCAAATTGTAGGAATGTGTGGAGAGTAGAAATTACCTAATGAGAGTTCTGATTATTACATGCTTTTTTCAGAGTGAGGAACATGAACCTTCAGGATAAAATCAGTACTTTTCTATAAGATTGTTTGTTTTGTTTTGTTTTGTTTTTTGATATGGAGTCTCACTCTGTTGCCTAGGCTGGAGTGCAGTGGCGTGATCTCAGAGTGCAGTGGCGTGATCTCAGAGTGCAGTGGCATGATCTTGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCAGGTTCAAGCGATTCTGCTGCCTCAGCCTCCCCAGTAGCTGGGATTATAGGCGCCCACCGCCACGGCAGGCTAGTTTTTGTAGGTTTAGTAGAGACAAGGTTGTTGGCCAGGCTGATCACGAACTCCTGACCTCAAGTGATCTGCCCACCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGGATGAGCCACTGCACCCGGCCTTCTATAAGATTCTTGACCTTTTTAAAAAGGAAAATTAAAAAATTTTTAAATGTTTTTTGTTTCTTTTGAGAACATTTATCATAATAATTACTGAACCATTTGAATATACAATGGTGGGAACTCTTCCTTAAATGGCATAGTGTTTTGTTTGGTTGGTTGGTTTCTGGAGCCTTTTAGAATTTTATGTAAAAGAGTTTAATTCTTCTCCACTTCACCCCGTCACCACCACTTTCCAGGTTGGTTCTACTGCTGTCCAAGTAACTTCAGCAGAGCGAACAAAAGTCCTAGGGCAATCAGTCTTTCTAAATGACATTTATTATGCTTCGGAAATTGAAGAAATCTGCCTAGTAGATGAGAACCAGTTCACCTTAACCATTGCAAACCAGGGCACGCCGCTCACCTTCATGCACCAGGAGTGTGAAGCCATTGTCCAGTCTATCATTCATATCCGGACCCGCTGGGAACTGTCACAGCCCGACTCTATCCCCCAACACACCAAGATTCGGCCAAAAGATGTCCCTGGGACACTGCTCAATATCGCATTACTTAATTTAGGCAGTTCTGACCCGAGTTTACGGTAGGTTTTTTAAAATTCTCTTCAGTTTGATTTGGGGTTTGTTGCTTTTAAAATGAGACCATTTAATGAATTTTAAAACAGCCTCTACCTTAATATTGTAAATTGGAAGGTATGCAGTGTTGGTTAACCACTGTGACCTCATCAAGTTGTGGGGTATTCACATGAACTGTGGAATTCCAAACAGGGTGATTCACACTAAACCAATATATGTCCTTTCTCCATCATGTAAAACAACACGACATAGCAGATTTTTTTTTCCAAAGTATCCTAAATTAAGTTTTTCTTCCTCTAAGTCCTCTAATTTTTTTCCATTTTCAGAAGTATATCACTATTTAGTTTAAAAGTCAAGTCAGATTATTGCTTTACAAAAGAAGGCCTAATGTTCAATAACTTGGTAACATTATTGCATACTTTCCACCTACATCACTCTTAACAAAATTCTCAAAATAAATCTTAAGACAAATAAGTCATCTGAGCAGAGTGTAATTGGTTCCATTTAGGCTTAATAACTTGAATATGCATGTGGAAAGAGCATGGCTGTGGAGTGAGTAGATGTGGTTTGAACAGATATGCCACTTTCTAGCTATGTACTTTGAGCAAGATACTGAAGTTTTCAGATATCTAGTTTCCTTATTTGTGAAATAAAGGTAATTGCCTTTCTTATATACCCACAAAAGCTTAAAAAATAGTATGTGTAGTAGTATAGTATAGCAAACTAGCAAATAGTTTATACTTAGTAAGTAGTATTTTCTTATCTTTTCCCTCCCTGCCAGCATCTCCTTGCACCCTTTCTCCCTTTTCTCCCCTCTCCTTACCAAGTTAGGATAATTCTTTGTCTCAAGTACCCTGAGACTTTGAAGATTTTTCAGATGTAAATTCTTAACTTCTGAAAATTTTCCCTGAGGATAACATAGCCCAGGTTTTATAGTGGGCCTTTTAGGATTCCAAATTCTCCTTTACTTAAAGGGAAAAAGAAGAAAATCAAGATATGTTTACTTGGATGGGCTTCAGAAATTGTACATAAGATTTTGTGTATGCTTTGCTTCCTTTATCTCATAGGTGTCTGTGACACCTGTCCTGGGTTGAGGAAGTCCAATTCTTTATAAGTGTTGAAATACACAGGATAAAAGTTTTGTCAAAATTGTATAACTTAGAATTCCTGGGAATTAGTAAAAGATACAAGCTGAGCACTGGCACTGTAGTCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCGGGAGGACAGCTTGAGCTCAGGAGTTCAAGGCTGCAGTGTGCTATAATCATGTCTGTGAATAGCCAATGCACACCAGCCTGGGGAACATAGTGAGACTCTGACTAAAAGTTTTTTAAAAAAGAAAAAAGATATGTAAACAGAAATAATAACACTAATTTTCACATTTTAGGAAAATGGAGCTATAAGCCTGCCTTTAATTTCTAATTCAAAGATCTTCATTGAAAAATACAACCTTTTAACAATTATTAGCCTGGGTAAACCTGTATTCTTCTCTAGTGACCTAAAGCAATCTCTGACAGCTTCTGCTTTTTGCTGAAGCATGTCATCCCAGAGAAAAAGCCTTTAGGCAGACTTAAATTCCAGTGGCTTTTTTTCCCTATATGGTTGTTGCATCAATATAGTAGCATGATAAACATTCAGAGGTAAGGAAAACCTGACAGTTACTGAACAAACTATTTCCTTTACTGGACAGGGGAGAAAATTAAAATTTTTAAATTGAGTCTGAGTCTTTTAGGCTGTCTCCTAAATTGCTTAAATATATTTTCAGACATTTGTAAGTGATGTTTGGTCTCAATGAAACCTGGATATTATAGTTTTTTTCCATATTGGTGGTTATATATGATGTAATGAGGTCATAGAGGGAAAAATGGGAGGACTTAATTATAAGTTAATTTTGTTTTTAACCTTCAGTTTGTAGGGTAACTTTTAGGACACCCAGAAAGAAGTTCAGCAGATCCTGATTAAAGATTT | TCTAGAAAATGAATCATAAAATAAAATTGATTAGTGGCATCTGTATATTTATTTTAAACACTGCTAATAATCTTTGTCTTTTTTGTCATTTTCCTTAGGTTCAAAACTGGTCAAATCAATGGTGATTTGCTGATATACCATGTCTTACTGACTTTAAAGCCATATTATGCAAAGCCATATGAAATTGTAGTGGACCTTACCCATACCGGGCCTAGCAATCGCTTTAAAACAGACTTTCTCTCTAAGTGGTTTGTTGTTTTTCCTGGCTTTGCTTACGACAACGTCTCCGCAGTCTATATCTATAACTGTAACTCCTGGGTCAGGGAGTACACCAAGTATCATGAGCGGCTGCTGACTGGCCTCAAAGGTAGCAAAAGGCTTGTTTTCATAGACTGTCCTGGGAAACTGGCTGAGCACATAGAGCATGAACAACAGAAACTACCTGCTGCCACCTTGGCTTTAGAAGAGGACCTGAAGGTATTCCACAATGCTCTCAAGCTAGCTCACAAAGACACCAAAGTTTCTATTAAAGTAAGTTCCAGTCTGTGTTTTGTAAACGATTCATTGCTTTTCTTGACTAACTAGACTATATCCTGGCCTCCCTAGGTGTCCTACCCCTATAGTGGTGTATAAAATGTCACGTAAGGCTGTCGCGGTGGCTCACGCCTGTAATCCAAGCACTTTGGGATGTCAAGGTGGGCAGATCACGTGAGGTCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAACACGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAACATTAGCCGGGTATGGTGGTGGGCACCTGTAATCTCAGCTACTTGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACCCGGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATTGCGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCAACAGAGGGACGCTCTGTCTCAAAAAATAAAAGGTTATGTAAATCTAGATGTAGGAAGACCAACATTTGTGTCATCATGGAGGTCCTGTGGAGGATATGAGACGTATACATTTTATTCTAGCTTAGGCTGGAAGTAGAAGAGTGTTTTGGAGAGGGCAATTTGTTATGTCATTCAAATTGTAGGAATGTGTGGAGAGTAGAAATTACCTAATGAGAGTTCTGATTATTACATGCTTTTTTCAGAGTGAGGAACATGAACCTTCAGGATAAAATCAGTACTTTTCTATAAGATTGTTTGTTTTGTTTTGTTTTGTTTTTTGATATGGAGTCTCACTCTGTTGCCTAGGCTGGAGTGCAGTGGCGTGATCTCAGAGTGCAGTGGCGTGATCTCAGAGTGCAGTGGCATGATCTTGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCAGGTTCAAGCGATTCTGCTGCCTCAGCCTCCCCAGTAGCTGGGATTATAGGCGCCCACCGCCACGGCAGGCTAGTTTTTGTAGGTTTAGTAGAGACAAGGTTGTTGGCCAGGCTGATCACGAACTCCTGACCTCAAGTGATCTGCCCACCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGGATGAGCCACTGCACCCGGCCTTCTATAAGATTCTTGACCTTTTTAAAAAGGAAAATTAAAAAATTTTTAAATGTTTTTTGTTTCTTTTGAGAACATTTATCATAATAATTACTGAACCATTTGAATATACAATGGTGGGAACTCTTCCTTAAATGGCATAGTGTTTTGTTTGGTTGGTTGGTTTCTGGAGCCTTTTAGAATTTTATGTAAAAGAGTTTAATTCTTCTCCACTTCACCCCGTCACCACCACTTTCCAGGTTGGTTCTACTGCTGTCCAAGTAACTTCAGCAGAGCGAACAAAAGTCCTAGGGCAATCAGTCTTTCTAAATGACATTTATTATGCTTCGGAAATTGAAGAAATCTGCCTAGTAGATGAGAACCAGTTCACCTTAACCATTGCAAACCAGGGCACGCCGCTCACCTTCATGCACCAGGAGTGTGAAGCCATTGTCCAGTCTATCATTCATATCCGGACCCGCTGGGAACTGTCACAGCCCGACTCTATCCCCCAACACACCAAGATTCGGCTAAAAGATGTCCCTGGGACACTGCTCAATATCGCATTACTTAATTTAGGCAGTTCTGACCCGAGTTTACGGTAGGTTTTTTAAAATTCTCTTCAGTTTGATTTGGGGTTTGTTGCTTTTAAAATGAGACCATTTAATGAATTTTAAAACAGCCTCTACCTTAATATTGTAAATTGGAAGGTATGCAGTGTTGGTTAACCACTGTGACCTCATCAAGTTGTGGGGTATTCACATGAACTGTGGAATTCCAAACAGGGTGATTCACACTAAACCAATATATGTCCTTTCTCCATCATGTAAAACAACACGACATAGCAGATTTTTTTTTCCAAAGTATCCTAAATTAAGTTTTTCTTCCTCTAAGTCCTCTAATTTTTTTCCATTTTCAGAAGTATATCACTATTTAGTTTAAAAGTCAAGTCAGATTATTGCTTTACAAAAGAAGGCCTAATGTTCAATAACTTGGTAACATTATTGCATACTTTCCACCTACATCACTCTTAACAAAATTCTCAAAATAAATCTTAAGACAAATAAGTCATCTGAGCAGAGTGTAATTGGTTCCATTTAGGCTTAATAACTTGAATATGCATGTGGAAAGAGCATGGCTGTGGAGTGAGTAGATGTGGTTTGAACAGATATGCCACTTTCTAGCTATGTACTTTGAGCAAGATACTGAAGTTTTCAGATATCTAGTTTCCTTATTTGTGAAATAAAGGTAATTGCCTTTCTTATATACCCACAAAAGCTTAAAAAATAGTATGTGTAGTAGTATAGTATAGCAAACTAGCAAATAGTTTATACTTAGTAAGTAGTATTTTCTTATCTTTTCCCTCCCTGCCAGCATCTCCTTGCACCCTTTCTCCCTTTTCTCCCCTCTCCTTACCAAGTTAGGATAATTCTTTGTCTCAAGTACCCTGAGACTTTGAAGATTTTTCAGATGTAAATTCTTAACTTCTGAAAATTTTCCCTGAGGATAACATAGCCCAGGTTTTATAGTGGGCCTTTTAGGATTCCAAATTCTCCTTTACTTAAAGGGAAAAAGAAGAAAATCAAGATATGTTTACTTGGATGGGCTTCAGAAATTGTACATAAGATTTTGTGTATGCTTTGCTTCCTTTATCTCATAGGTGTCTGTGACACCTGTCCTGGGTTGAGGAAGTCCAATTCTTTATAAGTGTTGAAATACACAGGATAAAAGTTTTGTCAAAATTGTATAACTTAGAATTCCTGGGAATTAGTAAAAGATACAAGCTGAGCACTGGCACTGTAGTCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCGGGAGGACAGCTTGAGCTCAGGAGTTCAAGGCTGCAGTGTGCTATAATCATGTCTGTGAATAGCCAATGCACACCAGCCTGGGGAACATAGTGAGACTCTGACTAAAAGTTTTTTAAAAAAGAAAAAAGATATGTAAACAGAAATAATAACACTAATTTTCACATTTTAGGAAAATGGAGCTATAAGCCTGCCTTTAATTTCTAATTCAAAGATCTTCATTGAAAAATACAACCTTTTAACAATTATTAGCCTGGGTAAACCTGTATTCTTCTCTAGTGACCTAAAGCAATCTCTGACAGCTTCTGCTTTTTGCTGAAGCATGTCATCCCAGAGAAAAAGCCTTTAGGCAGACTTAAATTCCAGTGGCTTTTTTTCCCTATATGGTTGTTGCATCAATATAGTAGCATGATAAACATTCAGAGGTAAGGAAAACCTGACAGTTACTGAACAAACTATTTCCTTTACTGGACAGGGGAGAAAATTAAAATTTTTAAATTGAGTCTGAGTCTTTTAGGCTGTCTCCTAAATTGCTTAAATATATTTTCAGACATTTGTAAGTGATGTTTGGTCTCAATGAAACCTGGATATTATAGTTTTTTTCCATATTGGTGGTTATATATGATGTAATGAGGTCATAGAGGGAAAAATGGGAGGACTTAATTATAAGTTAATTTTGTTTTTAACCTTCAGTTTGTAGGGTAACTTTTAGGACACCCAGAAAGAAGTTCAGCAGATCCTGATTAAAGATTT |
Task1_train_24125 | The variant affects gene NF1 (neurofibromin 1), which is on Chromosome 17. Please evaluate whether this mutation is benign or pathogenic and specify the disease if necessary. | Pathogenic; Neurofibromatosis, type 1 | TCTAGAAAATGAATCATAAAATAAAATTGATTAGTGGCATCTGTATATTTATTTTAAACACTGCTAATAATCTTTGTCTTTTTTGTCATTTTCCTTAGGTTCAAAACTGGTCAAATCAATGGTGATTTGCTGATATACCATGTCTTACTGACTTTAAAGCCATATTATGCAAAGCCATATGAAATTGTAGTGGACCTTACCCATACCGGGCCTAGCAATCGCTTTAAAACAGACTTTCTCTCTAAGTGGTTTGTTGTTTTTCCTGGCTTTGCTTACGACAACGTCTCCGCAGTCTATATCTATAACTGTAACTCCTGGGTCAGGGAGTACACCAAGTATCATGAGCGGCTGCTGACTGGCCTCAAAGGTAGCAAAAGGCTTGTTTTCATAGACTGTCCTGGGAAACTGGCTGAGCACATAGAGCATGAACAACAGAAACTACCTGCTGCCACCTTGGCTTTAGAAGAGGACCTGAAGGTATTCCACAATGCTCTCAAGCTAGCTCACAAAGACACCAAAGTTTCTATTAAAGTAAGTTCCAGTCTGTGTTTTGTAAACGATTCATTGCTTTTCTTGACTAACTAGACTATATCCTGGCCTCCCTAGGTGTCCTACCCCTATAGTGGTGTATAAAATGTCACGTAAGGCTGTCGCGGTGGCTCACGCCTGTAATCCAAGCACTTTGGGATGTCAAGGTGGGCAGATCACGTGAGGTCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAACACGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAACATTAGCCGGGTATGGTGGTGGGCACCTGTAATCTCAGCTACTTGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACCCGGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATTGCGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCAACAGAGGGACGCTCTGTCTCAAAAAATAAAAGGTTATGTAAATCTAGATGTAGGAAGACCAACATTTGTGTCATCATGGAGGTCCTGTGGAGGATATGAGACGTATACATTTTATTCTAGCTTAGGCTGGAAGTAGAAGAGTGTTTTGGAGAGGGCAATTTGTTATGTCATTCAAATTGTAGGAATGTGTGGAGAGTAGAAATTACCTAATGAGAGTTCTGATTATTACATGCTTTTTTCAGAGTGAGGAACATGAACCTTCAGGATAAAATCAGTACTTTTCTATAAGATTGTTTGTTTTGTTTTGTTTTGTTTTTTGATATGGAGTCTCACTCTGTTGCCTAGGCTGGAGTGCAGTGGCGTGATCTCAGAGTGCAGTGGCGTGATCTCAGAGTGCAGTGGCATGATCTTGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCAGGTTCAAGCGATTCTGCTGCCTCAGCCTCCCCAGTAGCTGGGATTATAGGCGCCCACCGCCACGGCAGGCTAGTTTTTGTAGGTTTAGTAGAGACAAGGTTGTTGGCCAGGCTGATCACGAACTCCTGACCTCAAGTGATCTGCCCACCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGGATGAGCCACTGCACCCGGCCTTCTATAAGATTCTTGACCTTTTTAAAAAGGAAAATTAAAAAATTTTTAAATGTTTTTTGTTTCTTTTGAGAACATTTATCATAATAATTACTGAACCATTTGAATATACAATGGTGGGAACTCTTCCTTAAATGGCATAGTGTTTTGTTTGGTTGGTTGGTTTCTGGAGCCTTTTAGAATTTTATGTAAAAGAGTTTAATTCTTCTCCACTTCACCCCGTCACCACCACTTTCCAGGTTGGTTCTACTGCTGTCCAAGTAACTTCAGCAGAGCGAACAAAAGTCCTAGGGCAATCAGTCTTTCTAAATGACATTTATTATGCTTCGGAAATTGAAGAAATCTGCCTAGTAGATGAGAACCAGTTCACCTTAACCATTGCAAACCAGGGCACGCCGCTCACCTTCATGCACCAGGAGTGTGAAGCCATTGTCCAGTCTATCATTCATATCCGGACCCGCTGGGAACTGTCACAGCCCGACTCTATCCCCCAACACACCAAGATTCGGCCAAAAGATGTCCCTGGGACACTGCTCAATATCGCATTACTTAATTTAGGCAGTTCTGACCCGAGTTTACGGTAGGTTTTTTAAAATTCTCTTCAGTTTGATTTGGGGTTTGTTGCTTTTAAAATGAGACCATTTAATGAATTTTAAAACAGCCTCTACCTTAATATTGTAAATTGGAAGGTATGCAGTGTTGGTTAACCACTGTGACCTCATCAAGTTGTGGGGTATTCACATGAACTGTGGAATTCCAAACAGGGTGATTCACACTAAACCAATATATGTCCTTTCTCCATCATGTAAAACAACACGACATAGCAGATTTTTTTTTCCAAAGTATCCTAAATTAAGTTTTTCTTCCTCTAAGTCCTCTAATTTTTTTCCATTTTCAGAAGTATATCACTATTTAGTTTAAAAGTCAAGTCAGATTATTGCTTTACAAAAGAAGGCCTAATGTTCAATAACTTGGTAACATTATTGCATACTTTCCACCTACATCACTCTTAACAAAATTCTCAAAATAAATCTTAAGACAAATAAGTCATCTGAGCAGAGTGTAATTGGTTCCATTTAGGCTTAATAACTTGAATATGCATGTGGAAAGAGCATGGCTGTGGAGTGAGTAGATGTGGTTTGAACAGATATGCCACTTTCTAGCTATGTACTTTGAGCAAGATACTGAAGTTTTCAGATATCTAGTTTCCTTATTTGTGAAATAAAGGTAATTGCCTTTCTTATATACCCACAAAAGCTTAAAAAATAGTATGTGTAGTAGTATAGTATAGCAAACTAGCAAATAGTTTATACTTAGTAAGTAGTATTTTCTTATCTTTTCCCTCCCTGCCAGCATCTCCTTGCACCCTTTCTCCCTTTTCTCCCCTCTCCTTACCAAGTTAGGATAATTCTTTGTCTCAAGTACCCTGAGACTTTGAAGATTTTTCAGATGTAAATTCTTAACTTCTGAAAATTTTCCCTGAGGATAACATAGCCCAGGTTTTATAGTGGGCCTTTTAGGATTCCAAATTCTCCTTTACTTAAAGGGAAAAAGAAGAAAATCAAGATATGTTTACTTGGATGGGCTTCAGAAATTGTACATAAGATTTTGTGTATGCTTTGCTTCCTTTATCTCATAGGTGTCTGTGACACCTGTCCTGGGTTGAGGAAGTCCAATTCTTTATAAGTGTTGAAATACACAGGATAAAAGTTTTGTCAAAATTGTATAACTTAGAATTCCTGGGAATTAGTAAAAGATACAAGCTGAGCACTGGCACTGTAGTCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCGGGAGGACAGCTTGAGCTCAGGAGTTCAAGGCTGCAGTGTGCTATAATCATGTCTGTGAATAGCCAATGCACACCAGCCTGGGGAACATAGTGAGACTCTGACTAAAAGTTTTTTAAAAAAGAAAAAAGATATGTAAACAGAAATAATAACACTAATTTTCACATTTTAGGAAAATGGAGCTATAAGCCTGCCTTTAATTTCTAATTCAAAGATCTTCATTGAAAAATACAACCTTTTAACAATTATTAGCCTGGGTAAACCTGTATTCTTCTCTAGTGACCTAAAGCAATCTCTGACAGCTTCTGCTTTTTGCTGAAGCATGTCATCCCAGAGAAAAAGCCTTTAGGCAGACTTAAATTCCAGTGGCTTTTTTTCCCTATATGGTTGTTGCATCAATATAGTAGCATGATAAACATTCAGAGGTAAGGAAAACCTGACAGTTACTGAACAAACTATTTCCTTTACTGGACAGGGGAGAAAATTAAAATTTTTAAATTGAGTCTGAGTCTTTTAGGCTGTCTCCTAAATTGCTTAAATATATTTTCAGACATTTGTAAGTGATGTTTGGTCTCAATGAAACCTGGATATTATAGTTTTTTTCCATATTGGTGGTTATATATGATGTAATGAGGTCATAGAGGGAAAAATGGGAGGACTTAATTATAAGTTAATTTTGTTTTTAACCTTCAGTTTGTAGGGTAACTTTTAGGACACCCAGAAAGAAGTTCAGCAGATCCTGATTAAAGATTT | TCTAGAAAATGAATCATAAAATAAAATTGATTAGTGGCATCTGTATATTTATTTTAAACACTGCTAATAATCTTTGTCTTTTTTGTCATTTTCCTTAGGTTCAAAACTGGTCAAATCAATGGTGATTTGCTGATATACCATGTCTTACTGACTTTAAAGCCATATTATGCAAAGCCATATGAAATTGTAGTGGACCTTACCCATACCGGGCCTAGCAATCGCTTTAAAACAGACTTTCTCTCTAAGTGGTTTGTTGTTTTTCCTGGCTTTGCTTACGACAACGTCTCCGCAGTCTATATCTATAACTGTAACTCCTGGGTCAGGGAGTACACCAAGTATCATGAGCGGCTGCTGACTGGCCTCAAAGGTAGCAAAAGGCTTGTTTTCATAGACTGTCCTGGGAAACTGGCTGAGCACATAGAGCATGAACAACAGAAACTACCTGCTGCCACCTTGGCTTTAGAAGAGGACCTGAAGGTATTCCACAATGCTCTCAAGCTAGCTCACAAAGACACCAAAGTTTCTATTAAAGTAAGTTCCAGTCTGTGTTTTGTAAACGATTCATTGCTTTTCTTGACTAACTAGACTATATCCTGGCCTCCCTAGGTGTCCTACCCCTATAGTGGTGTATAAAATGTCACGTAAGGCTGTCGCGGTGGCTCACGCCTGTAATCCAAGCACTTTGGGATGTCAAGGTGGGCAGATCACGTGAGGTCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAACACGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAACATTAGCCGGGTATGGTGGTGGGCACCTGTAATCTCAGCTACTTGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACCCGGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATTGCGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCAACAGAGGGACGCTCTGTCTCAAAAAATAAAAGGTTATGTAAATCTAGATGTAGGAAGACCAACATTTGTGTCATCATGGAGGTCCTGTGGAGGATATGAGACGTATACATTTTATTCTAGCTTAGGCTGGAAGTAGAAGAGTGTTTTGGAGAGGGCAATTTGTTATGTCATTCAAATTGTAGGAATGTGTGGAGAGTAGAAATTACCTAATGAGAGTTCTGATTATTACATGCTTTTTTCAGAGTGAGGAACATGAACCTTCAGGATAAAATCAGTACTTTTCTATAAGATTGTTTGTTTTGTTTTGTTTTGTTTTTTGATATGGAGTCTCACTCTGTTGCCTAGGCTGGAGTGCAGTGGCGTGATCTCAGAGTGCAGTGGCGTGATCTCAGAGTGCAGTGGCATGATCTTGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCAGGTTCAAGCGATTCTGCTGCCTCAGCCTCCCCAGTAGCTGGGATTATAGGCGCCCACCGCCACGGCAGGCTAGTTTTTGTAGGTTTAGTAGAGACAAGGTTGTTGGCCAGGCTGATCACGAACTCCTGACCTCAAGTGATCTGCCCACCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGGATGAGCCACTGCACCCGGCCTTCTATAAGATTCTTGACCTTTTTAAAAAGGAAAATTAAAAAATTTTTAAATGTTTTTTGTTTCTTTTGAGAACATTTATCATAATAATTACTGAACCATTTGAATATACAATGGTGGGAACTCTTCCTTAAATGGCATAGTGTTTTGTTTGGTTGGTTGGTTTCTGGAGCCTTTTAGAATTTTATGTAAAAGAGTTTAATTCTTCTCCACTTCACCCCGTCACCACCACTTTCCAGGTTGGTTCTACTGCTGTCCAAGTAACTTCAGCAGAGCGAACAAAAGTCCTAGGGCAATCAGTCTTTCTAAATGACATTTATTATGCTTCGGAAATTGAAGAAATCTGCCTAGTAGATGAGAACCAGTTCACCTTAACCATTGCAAACCAGGGCACGCCGCTCACCTTCATGCACCAGGAGTGTGAAGCCATTGTCCAGTCTATCATTCATATCCGGACCCGCTGGGAACTGTCACAGCCCGACTCTATCCCCCAACACACCAAGATTCGGCTAAAAGATGTCCCTGGGACACTGCTCAATATCGCATTACTTAATTTAGGCAGTTCTGACCCGAGTTTACGGTAGGTTTTTTAAAATTCTCTTCAGTTTGATTTGGGGTTTGTTGCTTTTAAAATGAGACCATTTAATGAATTTTAAAACAGCCTCTACCTTAATATTGTAAATTGGAAGGTATGCAGTGTTGGTTAACCACTGTGACCTCATCAAGTTGTGGGGTATTCACATGAACTGTGGAATTCCAAACAGGGTGATTCACACTAAACCAATATATGTCCTTTCTCCATCATGTAAAACAACACGACATAGCAGATTTTTTTTTCCAAAGTATCCTAAATTAAGTTTTTCTTCCTCTAAGTCCTCTAATTTTTTTCCATTTTCAGAAGTATATCACTATTTAGTTTAAAAGTCAAGTCAGATTATTGCTTTACAAAAGAAGGCCTAATGTTCAATAACTTGGTAACATTATTGCATACTTTCCACCTACATCACTCTTAACAAAATTCTCAAAATAAATCTTAAGACAAATAAGTCATCTGAGCAGAGTGTAATTGGTTCCATTTAGGCTTAATAACTTGAATATGCATGTGGAAAGAGCATGGCTGTGGAGTGAGTAGATGTGGTTTGAACAGATATGCCACTTTCTAGCTATGTACTTTGAGCAAGATACTGAAGTTTTCAGATATCTAGTTTCCTTATTTGTGAAATAAAGGTAATTGCCTTTCTTATATACCCACAAAAGCTTAAAAAATAGTATGTGTAGTAGTATAGTATAGCAAACTAGCAAATAGTTTATACTTAGTAAGTAGTATTTTCTTATCTTTTCCCTCCCTGCCAGCATCTCCTTGCACCCTTTCTCCCTTTTCTCCCCTCTCCTTACCAAGTTAGGATAATTCTTTGTCTCAAGTACCCTGAGACTTTGAAGATTTTTCAGATGTAAATTCTTAACTTCTGAAAATTTTCCCTGAGGATAACATAGCCCAGGTTTTATAGTGGGCCTTTTAGGATTCCAAATTCTCCTTTACTTAAAGGGAAAAAGAAGAAAATCAAGATATGTTTACTTGGATGGGCTTCAGAAATTGTACATAAGATTTTGTGTATGCTTTGCTTCCTTTATCTCATAGGTGTCTGTGACACCTGTCCTGGGTTGAGGAAGTCCAATTCTTTATAAGTGTTGAAATACACAGGATAAAAGTTTTGTCAAAATTGTATAACTTAGAATTCCTGGGAATTAGTAAAAGATACAAGCTGAGCACTGGCACTGTAGTCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCGGGAGGACAGCTTGAGCTCAGGAGTTCAAGGCTGCAGTGTGCTATAATCATGTCTGTGAATAGCCAATGCACACCAGCCTGGGGAACATAGTGAGACTCTGACTAAAAGTTTTTTAAAAAAGAAAAAAGATATGTAAACAGAAATAATAACACTAATTTTCACATTTTAGGAAAATGGAGCTATAAGCCTGCCTTTAATTTCTAATTCAAAGATCTTCATTGAAAAATACAACCTTTTAACAATTATTAGCCTGGGTAAACCTGTATTCTTCTCTAGTGACCTAAAGCAATCTCTGACAGCTTCTGCTTTTTGCTGAAGCATGTCATCCCAGAGAAAAAGCCTTTAGGCAGACTTAAATTCCAGTGGCTTTTTTTCCCTATATGGTTGTTGCATCAATATAGTAGCATGATAAACATTCAGAGGTAAGGAAAACCTGACAGTTACTGAACAAACTATTTCCTTTACTGGACAGGGGAGAAAATTAAAATTTTTAAATTGAGTCTGAGTCTTTTAGGCTGTCTCCTAAATTGCTTAAATATATTTTCAGACATTTGTAAGTGATGTTTGGTCTCAATGAAACCTGGATATTATAGTTTTTTTCCATATTGGTGGTTATATATGATGTAATGAGGTCATAGAGGGAAAAATGGGAGGACTTAATTATAAGTTAATTTTGTTTTTAACCTTCAGTTTGTAGGGTAACTTTTAGGACACCCAGAAAGAAGTTCAGCAGATCCTGATTAAAGATTT |
Task1_train_24126 | This alteration occurs within gene NF1 (neurofibromin 1) located on Chromosome 17. Is it associated with a disease or is it a benign variant? | Pathogenic; Hereditary cancer-predisposing syndrome | TCTAGAAAATGAATCATAAAATAAAATTGATTAGTGGCATCTGTATATTTATTTTAAACACTGCTAATAATCTTTGTCTTTTTTGTCATTTTCCTTAGGTTCAAAACTGGTCAAATCAATGGTGATTTGCTGATATACCATGTCTTACTGACTTTAAAGCCATATTATGCAAAGCCATATGAAATTGTAGTGGACCTTACCCATACCGGGCCTAGCAATCGCTTTAAAACAGACTTTCTCTCTAAGTGGTTTGTTGTTTTTCCTGGCTTTGCTTACGACAACGTCTCCGCAGTCTATATCTATAACTGTAACTCCTGGGTCAGGGAGTACACCAAGTATCATGAGCGGCTGCTGACTGGCCTCAAAGGTAGCAAAAGGCTTGTTTTCATAGACTGTCCTGGGAAACTGGCTGAGCACATAGAGCATGAACAACAGAAACTACCTGCTGCCACCTTGGCTTTAGAAGAGGACCTGAAGGTATTCCACAATGCTCTCAAGCTAGCTCACAAAGACACCAAAGTTTCTATTAAAGTAAGTTCCAGTCTGTGTTTTGTAAACGATTCATTGCTTTTCTTGACTAACTAGACTATATCCTGGCCTCCCTAGGTGTCCTACCCCTATAGTGGTGTATAAAATGTCACGTAAGGCTGTCGCGGTGGCTCACGCCTGTAATCCAAGCACTTTGGGATGTCAAGGTGGGCAGATCACGTGAGGTCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAACACGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAACATTAGCCGGGTATGGTGGTGGGCACCTGTAATCTCAGCTACTTGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACCCGGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATTGCGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCAACAGAGGGACGCTCTGTCTCAAAAAATAAAAGGTTATGTAAATCTAGATGTAGGAAGACCAACATTTGTGTCATCATGGAGGTCCTGTGGAGGATATGAGACGTATACATTTTATTCTAGCTTAGGCTGGAAGTAGAAGAGTGTTTTGGAGAGGGCAATTTGTTATGTCATTCAAATTGTAGGAATGTGTGGAGAGTAGAAATTACCTAATGAGAGTTCTGATTATTACATGCTTTTTTCAGAGTGAGGAACATGAACCTTCAGGATAAAATCAGTACTTTTCTATAAGATTGTTTGTTTTGTTTTGTTTTGTTTTTTGATATGGAGTCTCACTCTGTTGCCTAGGCTGGAGTGCAGTGGCGTGATCTCAGAGTGCAGTGGCGTGATCTCAGAGTGCAGTGGCATGATCTTGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCAGGTTCAAGCGATTCTGCTGCCTCAGCCTCCCCAGTAGCTGGGATTATAGGCGCCCACCGCCACGGCAGGCTAGTTTTTGTAGGTTTAGTAGAGACAAGGTTGTTGGCCAGGCTGATCACGAACTCCTGACCTCAAGTGATCTGCCCACCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGGATGAGCCACTGCACCCGGCCTTCTATAAGATTCTTGACCTTTTTAAAAAGGAAAATTAAAAAATTTTTAAATGTTTTTTGTTTCTTTTGAGAACATTTATCATAATAATTACTGAACCATTTGAATATACAATGGTGGGAACTCTTCCTTAAATGGCATAGTGTTTTGTTTGGTTGGTTGGTTTCTGGAGCCTTTTAGAATTTTATGTAAAAGAGTTTAATTCTTCTCCACTTCACCCCGTCACCACCACTTTCCAGGTTGGTTCTACTGCTGTCCAAGTAACTTCAGCAGAGCGAACAAAAGTCCTAGGGCAATCAGTCTTTCTAAATGACATTTATTATGCTTCGGAAATTGAAGAAATCTGCCTAGTAGATGAGAACCAGTTCACCTTAACCATTGCAAACCAGGGCACGCCGCTCACCTTCATGCACCAGGAGTGTGAAGCCATTGTCCAGTCTATCATTCATATCCGGACCCGCTGGGAACTGTCACAGCCCGACTCTATCCCCCAACACACCAAGATTCGGCCAAAAGATGTCCCTGGGACACTGCTCAATATCGCATTACTTAATTTAGGCAGTTCTGACCCGAGTTTACGGTAGGTTTTTTAAAATTCTCTTCAGTTTGATTTGGGGTTTGTTGCTTTTAAAATGAGACCATTTAATGAATTTTAAAACAGCCTCTACCTTAATATTGTAAATTGGAAGGTATGCAGTGTTGGTTAACCACTGTGACCTCATCAAGTTGTGGGGTATTCACATGAACTGTGGAATTCCAAACAGGGTGATTCACACTAAACCAATATATGTCCTTTCTCCATCATGTAAAACAACACGACATAGCAGATTTTTTTTTCCAAAGTATCCTAAATTAAGTTTTTCTTCCTCTAAGTCCTCTAATTTTTTTCCATTTTCAGAAGTATATCACTATTTAGTTTAAAAGTCAAGTCAGATTATTGCTTTACAAAAGAAGGCCTAATGTTCAATAACTTGGTAACATTATTGCATACTTTCCACCTACATCACTCTTAACAAAATTCTCAAAATAAATCTTAAGACAAATAAGTCATCTGAGCAGAGTGTAATTGGTTCCATTTAGGCTTAATAACTTGAATATGCATGTGGAAAGAGCATGGCTGTGGAGTGAGTAGATGTGGTTTGAACAGATATGCCACTTTCTAGCTATGTACTTTGAGCAAGATACTGAAGTTTTCAGATATCTAGTTTCCTTATTTGTGAAATAAAGGTAATTGCCTTTCTTATATACCCACAAAAGCTTAAAAAATAGTATGTGTAGTAGTATAGTATAGCAAACTAGCAAATAGTTTATACTTAGTAAGTAGTATTTTCTTATCTTTTCCCTCCCTGCCAGCATCTCCTTGCACCCTTTCTCCCTTTTCTCCCCTCTCCTTACCAAGTTAGGATAATTCTTTGTCTCAAGTACCCTGAGACTTTGAAGATTTTTCAGATGTAAATTCTTAACTTCTGAAAATTTTCCCTGAGGATAACATAGCCCAGGTTTTATAGTGGGCCTTTTAGGATTCCAAATTCTCCTTTACTTAAAGGGAAAAAGAAGAAAATCAAGATATGTTTACTTGGATGGGCTTCAGAAATTGTACATAAGATTTTGTGTATGCTTTGCTTCCTTTATCTCATAGGTGTCTGTGACACCTGTCCTGGGTTGAGGAAGTCCAATTCTTTATAAGTGTTGAAATACACAGGATAAAAGTTTTGTCAAAATTGTATAACTTAGAATTCCTGGGAATTAGTAAAAGATACAAGCTGAGCACTGGCACTGTAGTCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCGGGAGGACAGCTTGAGCTCAGGAGTTCAAGGCTGCAGTGTGCTATAATCATGTCTGTGAATAGCCAATGCACACCAGCCTGGGGAACATAGTGAGACTCTGACTAAAAGTTTTTTAAAAAAGAAAAAAGATATGTAAACAGAAATAATAACACTAATTTTCACATTTTAGGAAAATGGAGCTATAAGCCTGCCTTTAATTTCTAATTCAAAGATCTTCATTGAAAAATACAACCTTTTAACAATTATTAGCCTGGGTAAACCTGTATTCTTCTCTAGTGACCTAAAGCAATCTCTGACAGCTTCTGCTTTTTGCTGAAGCATGTCATCCCAGAGAAAAAGCCTTTAGGCAGACTTAAATTCCAGTGGCTTTTTTTCCCTATATGGTTGTTGCATCAATATAGTAGCATGATAAACATTCAGAGGTAAGGAAAACCTGACAGTTACTGAACAAACTATTTCCTTTACTGGACAGGGGAGAAAATTAAAATTTTTAAATTGAGTCTGAGTCTTTTAGGCTGTCTCCTAAATTGCTTAAATATATTTTCAGACATTTGTAAGTGATGTTTGGTCTCAATGAAACCTGGATATTATAGTTTTTTTCCATATTGGTGGTTATATATGATGTAATGAGGTCATAGAGGGAAAAATGGGAGGACTTAATTATAAGTTAATTTTGTTTTTAACCTTCAGTTTGTAGGGTAACTTTTAGGACACCCAGAAAGAAGTTCAGCAGATCCTGATTAAAGATTT | TCTAGAAAATGAATCATAAAATAAAATTGATTAGTGGCATCTGTATATTTATTTTAAACACTGCTAATAATCTTTGTCTTTTTTGTCATTTTCCTTAGGTTCAAAACTGGTCAAATCAATGGTGATTTGCTGATATACCATGTCTTACTGACTTTAAAGCCATATTATGCAAAGCCATATGAAATTGTAGTGGACCTTACCCATACCGGGCCTAGCAATCGCTTTAAAACAGACTTTCTCTCTAAGTGGTTTGTTGTTTTTCCTGGCTTTGCTTACGACAACGTCTCCGCAGTCTATATCTATAACTGTAACTCCTGGGTCAGGGAGTACACCAAGTATCATGAGCGGCTGCTGACTGGCCTCAAAGGTAGCAAAAGGCTTGTTTTCATAGACTGTCCTGGGAAACTGGCTGAGCACATAGAGCATGAACAACAGAAACTACCTGCTGCCACCTTGGCTTTAGAAGAGGACCTGAAGGTATTCCACAATGCTCTCAAGCTAGCTCACAAAGACACCAAAGTTTCTATTAAAGTAAGTTCCAGTCTGTGTTTTGTAAACGATTCATTGCTTTTCTTGACTAACTAGACTATATCCTGGCCTCCCTAGGTGTCCTACCCCTATAGTGGTGTATAAAATGTCACGTAAGGCTGTCGCGGTGGCTCACGCCTGTAATCCAAGCACTTTGGGATGTCAAGGTGGGCAGATCACGTGAGGTCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAACACGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAACATTAGCCGGGTATGGTGGTGGGCACCTGTAATCTCAGCTACTTGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACCCGGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATTGCGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCAACAGAGGGACGCTCTGTCTCAAAAAATAAAAGGTTATGTAAATCTAGATGTAGGAAGACCAACATTTGTGTCATCATGGAGGTCCTGTGGAGGATATGAGACGTATACATTTTATTCTAGCTTAGGCTGGAAGTAGAAGAGTGTTTTGGAGAGGGCAATTTGTTATGTCATTCAAATTGTAGGAATGTGTGGAGAGTAGAAATTACCTAATGAGAGTTCTGATTATTACATGCTTTTTTCAGAGTGAGGAACATGAACCTTCAGGATAAAATCAGTACTTTTCTATAAGATTGTTTGTTTTGTTTTGTTTTGTTTTTTGATATGGAGTCTCACTCTGTTGCCTAGGCTGGAGTGCAGTGGCGTGATCTCAGAGTGCAGTGGCGTGATCTCAGAGTGCAGTGGCATGATCTTGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCAGGTTCAAGCGATTCTGCTGCCTCAGCCTCCCCAGTAGCTGGGATTATAGGCGCCCACCGCCACGGCAGGCTAGTTTTTGTAGGTTTAGTAGAGACAAGGTTGTTGGCCAGGCTGATCACGAACTCCTGACCTCAAGTGATCTGCCCACCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGGATGAGCCACTGCACCCGGCCTTCTATAAGATTCTTGACCTTTTTAAAAAGGAAAATTAAAAAATTTTTAAATGTTTTTTGTTTCTTTTGAGAACATTTATCATAATAATTACTGAACCATTTGAATATACAATGGTGGGAACTCTTCCTTAAATGGCATAGTGTTTTGTTTGGTTGGTTGGTTTCTGGAGCCTTTTAGAATTTTATGTAAAAGAGTTTAATTCTTCTCCACTTCACCCCGTCACCACCACTTTCCAGGTTGGTTCTACTGCTGTCCAAGTAACTTCAGCAGAGCGAACAAAAGTCCTAGGGCAATCAGTCTTTCTAAATGACATTTATTATGCTTCGGAAATTGAAGAAATCTGCCTAGTAGATGAGAACCAGTTCACCTTAACCATTGCAAACCAGGGCACGCCGCTCACCTTCATGCACCAGGAGTGTGAAGCCATTGTCCAGTCTATCATTCATATCCGGACCCGCTGGGAACTGTCACAGCCCGACTCTATCCCCCAACACACCAAGATTCGGCTAAAAGATGTCCCTGGGACACTGCTCAATATCGCATTACTTAATTTAGGCAGTTCTGACCCGAGTTTACGGTAGGTTTTTTAAAATTCTCTTCAGTTTGATTTGGGGTTTGTTGCTTTTAAAATGAGACCATTTAATGAATTTTAAAACAGCCTCTACCTTAATATTGTAAATTGGAAGGTATGCAGTGTTGGTTAACCACTGTGACCTCATCAAGTTGTGGGGTATTCACATGAACTGTGGAATTCCAAACAGGGTGATTCACACTAAACCAATATATGTCCTTTCTCCATCATGTAAAACAACACGACATAGCAGATTTTTTTTTCCAAAGTATCCTAAATTAAGTTTTTCTTCCTCTAAGTCCTCTAATTTTTTTCCATTTTCAGAAGTATATCACTATTTAGTTTAAAAGTCAAGTCAGATTATTGCTTTACAAAAGAAGGCCTAATGTTCAATAACTTGGTAACATTATTGCATACTTTCCACCTACATCACTCTTAACAAAATTCTCAAAATAAATCTTAAGACAAATAAGTCATCTGAGCAGAGTGTAATTGGTTCCATTTAGGCTTAATAACTTGAATATGCATGTGGAAAGAGCATGGCTGTGGAGTGAGTAGATGTGGTTTGAACAGATATGCCACTTTCTAGCTATGTACTTTGAGCAAGATACTGAAGTTTTCAGATATCTAGTTTCCTTATTTGTGAAATAAAGGTAATTGCCTTTCTTATATACCCACAAAAGCTTAAAAAATAGTATGTGTAGTAGTATAGTATAGCAAACTAGCAAATAGTTTATACTTAGTAAGTAGTATTTTCTTATCTTTTCCCTCCCTGCCAGCATCTCCTTGCACCCTTTCTCCCTTTTCTCCCCTCTCCTTACCAAGTTAGGATAATTCTTTGTCTCAAGTACCCTGAGACTTTGAAGATTTTTCAGATGTAAATTCTTAACTTCTGAAAATTTTCCCTGAGGATAACATAGCCCAGGTTTTATAGTGGGCCTTTTAGGATTCCAAATTCTCCTTTACTTAAAGGGAAAAAGAAGAAAATCAAGATATGTTTACTTGGATGGGCTTCAGAAATTGTACATAAGATTTTGTGTATGCTTTGCTTCCTTTATCTCATAGGTGTCTGTGACACCTGTCCTGGGTTGAGGAAGTCCAATTCTTTATAAGTGTTGAAATACACAGGATAAAAGTTTTGTCAAAATTGTATAACTTAGAATTCCTGGGAATTAGTAAAAGATACAAGCTGAGCACTGGCACTGTAGTCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCGGGAGGACAGCTTGAGCTCAGGAGTTCAAGGCTGCAGTGTGCTATAATCATGTCTGTGAATAGCCAATGCACACCAGCCTGGGGAACATAGTGAGACTCTGACTAAAAGTTTTTTAAAAAAGAAAAAAGATATGTAAACAGAAATAATAACACTAATTTTCACATTTTAGGAAAATGGAGCTATAAGCCTGCCTTTAATTTCTAATTCAAAGATCTTCATTGAAAAATACAACCTTTTAACAATTATTAGCCTGGGTAAACCTGTATTCTTCTCTAGTGACCTAAAGCAATCTCTGACAGCTTCTGCTTTTTGCTGAAGCATGTCATCCCAGAGAAAAAGCCTTTAGGCAGACTTAAATTCCAGTGGCTTTTTTTCCCTATATGGTTGTTGCATCAATATAGTAGCATGATAAACATTCAGAGGTAAGGAAAACCTGACAGTTACTGAACAAACTATTTCCTTTACTGGACAGGGGAGAAAATTAAAATTTTTAAATTGAGTCTGAGTCTTTTAGGCTGTCTCCTAAATTGCTTAAATATATTTTCAGACATTTGTAAGTGATGTTTGGTCTCAATGAAACCTGGATATTATAGTTTTTTTCCATATTGGTGGTTATATATGATGTAATGAGGTCATAGAGGGAAAAATGGGAGGACTTAATTATAAGTTAATTTTGTTTTTAACCTTCAGTTTGTAGGGTAACTTTTAGGACACCCAGAAAGAAGTTCAGCAGATCCTGATTAAAGATTT |
Task1_train_24127 | This mutation is located in gene NF1 (neurofibromin 1) on Chromosome 17. Is it associated with a disease or is it a benign polymorphism? | Pathogenic; Cardiovascular phenotype | TCTAGAAAATGAATCATAAAATAAAATTGATTAGTGGCATCTGTATATTTATTTTAAACACTGCTAATAATCTTTGTCTTTTTTGTCATTTTCCTTAGGTTCAAAACTGGTCAAATCAATGGTGATTTGCTGATATACCATGTCTTACTGACTTTAAAGCCATATTATGCAAAGCCATATGAAATTGTAGTGGACCTTACCCATACCGGGCCTAGCAATCGCTTTAAAACAGACTTTCTCTCTAAGTGGTTTGTTGTTTTTCCTGGCTTTGCTTACGACAACGTCTCCGCAGTCTATATCTATAACTGTAACTCCTGGGTCAGGGAGTACACCAAGTATCATGAGCGGCTGCTGACTGGCCTCAAAGGTAGCAAAAGGCTTGTTTTCATAGACTGTCCTGGGAAACTGGCTGAGCACATAGAGCATGAACAACAGAAACTACCTGCTGCCACCTTGGCTTTAGAAGAGGACCTGAAGGTATTCCACAATGCTCTCAAGCTAGCTCACAAAGACACCAAAGTTTCTATTAAAGTAAGTTCCAGTCTGTGTTTTGTAAACGATTCATTGCTTTTCTTGACTAACTAGACTATATCCTGGCCTCCCTAGGTGTCCTACCCCTATAGTGGTGTATAAAATGTCACGTAAGGCTGTCGCGGTGGCTCACGCCTGTAATCCAAGCACTTTGGGATGTCAAGGTGGGCAGATCACGTGAGGTCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAACACGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAACATTAGCCGGGTATGGTGGTGGGCACCTGTAATCTCAGCTACTTGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACCCGGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATTGCGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCAACAGAGGGACGCTCTGTCTCAAAAAATAAAAGGTTATGTAAATCTAGATGTAGGAAGACCAACATTTGTGTCATCATGGAGGTCCTGTGGAGGATATGAGACGTATACATTTTATTCTAGCTTAGGCTGGAAGTAGAAGAGTGTTTTGGAGAGGGCAATTTGTTATGTCATTCAAATTGTAGGAATGTGTGGAGAGTAGAAATTACCTAATGAGAGTTCTGATTATTACATGCTTTTTTCAGAGTGAGGAACATGAACCTTCAGGATAAAATCAGTACTTTTCTATAAGATTGTTTGTTTTGTTTTGTTTTGTTTTTTGATATGGAGTCTCACTCTGTTGCCTAGGCTGGAGTGCAGTGGCGTGATCTCAGAGTGCAGTGGCGTGATCTCAGAGTGCAGTGGCATGATCTTGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCAGGTTCAAGCGATTCTGCTGCCTCAGCCTCCCCAGTAGCTGGGATTATAGGCGCCCACCGCCACGGCAGGCTAGTTTTTGTAGGTTTAGTAGAGACAAGGTTGTTGGCCAGGCTGATCACGAACTCCTGACCTCAAGTGATCTGCCCACCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGGATGAGCCACTGCACCCGGCCTTCTATAAGATTCTTGACCTTTTTAAAAAGGAAAATTAAAAAATTTTTAAATGTTTTTTGTTTCTTTTGAGAACATTTATCATAATAATTACTGAACCATTTGAATATACAATGGTGGGAACTCTTCCTTAAATGGCATAGTGTTTTGTTTGGTTGGTTGGTTTCTGGAGCCTTTTAGAATTTTATGTAAAAGAGTTTAATTCTTCTCCACTTCACCCCGTCACCACCACTTTCCAGGTTGGTTCTACTGCTGTCCAAGTAACTTCAGCAGAGCGAACAAAAGTCCTAGGGCAATCAGTCTTTCTAAATGACATTTATTATGCTTCGGAAATTGAAGAAATCTGCCTAGTAGATGAGAACCAGTTCACCTTAACCATTGCAAACCAGGGCACGCCGCTCACCTTCATGCACCAGGAGTGTGAAGCCATTGTCCAGTCTATCATTCATATCCGGACCCGCTGGGAACTGTCACAGCCCGACTCTATCCCCCAACACACCAAGATTCGGCCAAAAGATGTCCCTGGGACACTGCTCAATATCGCATTACTTAATTTAGGCAGTTCTGACCCGAGTTTACGGTAGGTTTTTTAAAATTCTCTTCAGTTTGATTTGGGGTTTGTTGCTTTTAAAATGAGACCATTTAATGAATTTTAAAACAGCCTCTACCTTAATATTGTAAATTGGAAGGTATGCAGTGTTGGTTAACCACTGTGACCTCATCAAGTTGTGGGGTATTCACATGAACTGTGGAATTCCAAACAGGGTGATTCACACTAAACCAATATATGTCCTTTCTCCATCATGTAAAACAACACGACATAGCAGATTTTTTTTTCCAAAGTATCCTAAATTAAGTTTTTCTTCCTCTAAGTCCTCTAATTTTTTTCCATTTTCAGAAGTATATCACTATTTAGTTTAAAAGTCAAGTCAGATTATTGCTTTACAAAAGAAGGCCTAATGTTCAATAACTTGGTAACATTATTGCATACTTTCCACCTACATCACTCTTAACAAAATTCTCAAAATAAATCTTAAGACAAATAAGTCATCTGAGCAGAGTGTAATTGGTTCCATTTAGGCTTAATAACTTGAATATGCATGTGGAAAGAGCATGGCTGTGGAGTGAGTAGATGTGGTTTGAACAGATATGCCACTTTCTAGCTATGTACTTTGAGCAAGATACTGAAGTTTTCAGATATCTAGTTTCCTTATTTGTGAAATAAAGGTAATTGCCTTTCTTATATACCCACAAAAGCTTAAAAAATAGTATGTGTAGTAGTATAGTATAGCAAACTAGCAAATAGTTTATACTTAGTAAGTAGTATTTTCTTATCTTTTCCCTCCCTGCCAGCATCTCCTTGCACCCTTTCTCCCTTTTCTCCCCTCTCCTTACCAAGTTAGGATAATTCTTTGTCTCAAGTACCCTGAGACTTTGAAGATTTTTCAGATGTAAATTCTTAACTTCTGAAAATTTTCCCTGAGGATAACATAGCCCAGGTTTTATAGTGGGCCTTTTAGGATTCCAAATTCTCCTTTACTTAAAGGGAAAAAGAAGAAAATCAAGATATGTTTACTTGGATGGGCTTCAGAAATTGTACATAAGATTTTGTGTATGCTTTGCTTCCTTTATCTCATAGGTGTCTGTGACACCTGTCCTGGGTTGAGGAAGTCCAATTCTTTATAAGTGTTGAAATACACAGGATAAAAGTTTTGTCAAAATTGTATAACTTAGAATTCCTGGGAATTAGTAAAAGATACAAGCTGAGCACTGGCACTGTAGTCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCGGGAGGACAGCTTGAGCTCAGGAGTTCAAGGCTGCAGTGTGCTATAATCATGTCTGTGAATAGCCAATGCACACCAGCCTGGGGAACATAGTGAGACTCTGACTAAAAGTTTTTTAAAAAAGAAAAAAGATATGTAAACAGAAATAATAACACTAATTTTCACATTTTAGGAAAATGGAGCTATAAGCCTGCCTTTAATTTCTAATTCAAAGATCTTCATTGAAAAATACAACCTTTTAACAATTATTAGCCTGGGTAAACCTGTATTCTTCTCTAGTGACCTAAAGCAATCTCTGACAGCTTCTGCTTTTTGCTGAAGCATGTCATCCCAGAGAAAAAGCCTTTAGGCAGACTTAAATTCCAGTGGCTTTTTTTCCCTATATGGTTGTTGCATCAATATAGTAGCATGATAAACATTCAGAGGTAAGGAAAACCTGACAGTTACTGAACAAACTATTTCCTTTACTGGACAGGGGAGAAAATTAAAATTTTTAAATTGAGTCTGAGTCTTTTAGGCTGTCTCCTAAATTGCTTAAATATATTTTCAGACATTTGTAAGTGATGTTTGGTCTCAATGAAACCTGGATATTATAGTTTTTTTCCATATTGGTGGTTATATATGATGTAATGAGGTCATAGAGGGAAAAATGGGAGGACTTAATTATAAGTTAATTTTGTTTTTAACCTTCAGTTTGTAGGGTAACTTTTAGGACACCCAGAAAGAAGTTCAGCAGATCCTGATTAAAGATTT | TCTAGAAAATGAATCATAAAATAAAATTGATTAGTGGCATCTGTATATTTATTTTAAACACTGCTAATAATCTTTGTCTTTTTTGTCATTTTCCTTAGGTTCAAAACTGGTCAAATCAATGGTGATTTGCTGATATACCATGTCTTACTGACTTTAAAGCCATATTATGCAAAGCCATATGAAATTGTAGTGGACCTTACCCATACCGGGCCTAGCAATCGCTTTAAAACAGACTTTCTCTCTAAGTGGTTTGTTGTTTTTCCTGGCTTTGCTTACGACAACGTCTCCGCAGTCTATATCTATAACTGTAACTCCTGGGTCAGGGAGTACACCAAGTATCATGAGCGGCTGCTGACTGGCCTCAAAGGTAGCAAAAGGCTTGTTTTCATAGACTGTCCTGGGAAACTGGCTGAGCACATAGAGCATGAACAACAGAAACTACCTGCTGCCACCTTGGCTTTAGAAGAGGACCTGAAGGTATTCCACAATGCTCTCAAGCTAGCTCACAAAGACACCAAAGTTTCTATTAAAGTAAGTTCCAGTCTGTGTTTTGTAAACGATTCATTGCTTTTCTTGACTAACTAGACTATATCCTGGCCTCCCTAGGTGTCCTACCCCTATAGTGGTGTATAAAATGTCACGTAAGGCTGTCGCGGTGGCTCACGCCTGTAATCCAAGCACTTTGGGATGTCAAGGTGGGCAGATCACGTGAGGTCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAACACGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAACATTAGCCGGGTATGGTGGTGGGCACCTGTAATCTCAGCTACTTGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACCCGGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATTGCGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCAACAGAGGGACGCTCTGTCTCAAAAAATAAAAGGTTATGTAAATCTAGATGTAGGAAGACCAACATTTGTGTCATCATGGAGGTCCTGTGGAGGATATGAGACGTATACATTTTATTCTAGCTTAGGCTGGAAGTAGAAGAGTGTTTTGGAGAGGGCAATTTGTTATGTCATTCAAATTGTAGGAATGTGTGGAGAGTAGAAATTACCTAATGAGAGTTCTGATTATTACATGCTTTTTTCAGAGTGAGGAACATGAACCTTCAGGATAAAATCAGTACTTTTCTATAAGATTGTTTGTTTTGTTTTGTTTTGTTTTTTGATATGGAGTCTCACTCTGTTGCCTAGGCTGGAGTGCAGTGGCGTGATCTCAGAGTGCAGTGGCGTGATCTCAGAGTGCAGTGGCATGATCTTGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCAGGTTCAAGCGATTCTGCTGCCTCAGCCTCCCCAGTAGCTGGGATTATAGGCGCCCACCGCCACGGCAGGCTAGTTTTTGTAGGTTTAGTAGAGACAAGGTTGTTGGCCAGGCTGATCACGAACTCCTGACCTCAAGTGATCTGCCCACCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGGATGAGCCACTGCACCCGGCCTTCTATAAGATTCTTGACCTTTTTAAAAAGGAAAATTAAAAAATTTTTAAATGTTTTTTGTTTCTTTTGAGAACATTTATCATAATAATTACTGAACCATTTGAATATACAATGGTGGGAACTCTTCCTTAAATGGCATAGTGTTTTGTTTGGTTGGTTGGTTTCTGGAGCCTTTTAGAATTTTATGTAAAAGAGTTTAATTCTTCTCCACTTCACCCCGTCACCACCACTTTCCAGGTTGGTTCTACTGCTGTCCAAGTAACTTCAGCAGAGCGAACAAAAGTCCTAGGGCAATCAGTCTTTCTAAATGACATTTATTATGCTTCGGAAATTGAAGAAATCTGCCTAGTAGATGAGAACCAGTTCACCTTAACCATTGCAAACCAGGGCACGCCGCTCACCTTCATGCACCAGGAGTGTGAAGCCATTGTCCAGTCTATCATTCATATCCGGACCCGCTGGGAACTGTCACAGCCCGACTCTATCCCCCAACACACCAAGATTCGGCTAAAAGATGTCCCTGGGACACTGCTCAATATCGCATTACTTAATTTAGGCAGTTCTGACCCGAGTTTACGGTAGGTTTTTTAAAATTCTCTTCAGTTTGATTTGGGGTTTGTTGCTTTTAAAATGAGACCATTTAATGAATTTTAAAACAGCCTCTACCTTAATATTGTAAATTGGAAGGTATGCAGTGTTGGTTAACCACTGTGACCTCATCAAGTTGTGGGGTATTCACATGAACTGTGGAATTCCAAACAGGGTGATTCACACTAAACCAATATATGTCCTTTCTCCATCATGTAAAACAACACGACATAGCAGATTTTTTTTTCCAAAGTATCCTAAATTAAGTTTTTCTTCCTCTAAGTCCTCTAATTTTTTTCCATTTTCAGAAGTATATCACTATTTAGTTTAAAAGTCAAGTCAGATTATTGCTTTACAAAAGAAGGCCTAATGTTCAATAACTTGGTAACATTATTGCATACTTTCCACCTACATCACTCTTAACAAAATTCTCAAAATAAATCTTAAGACAAATAAGTCATCTGAGCAGAGTGTAATTGGTTCCATTTAGGCTTAATAACTTGAATATGCATGTGGAAAGAGCATGGCTGTGGAGTGAGTAGATGTGGTTTGAACAGATATGCCACTTTCTAGCTATGTACTTTGAGCAAGATACTGAAGTTTTCAGATATCTAGTTTCCTTATTTGTGAAATAAAGGTAATTGCCTTTCTTATATACCCACAAAAGCTTAAAAAATAGTATGTGTAGTAGTATAGTATAGCAAACTAGCAAATAGTTTATACTTAGTAAGTAGTATTTTCTTATCTTTTCCCTCCCTGCCAGCATCTCCTTGCACCCTTTCTCCCTTTTCTCCCCTCTCCTTACCAAGTTAGGATAATTCTTTGTCTCAAGTACCCTGAGACTTTGAAGATTTTTCAGATGTAAATTCTTAACTTCTGAAAATTTTCCCTGAGGATAACATAGCCCAGGTTTTATAGTGGGCCTTTTAGGATTCCAAATTCTCCTTTACTTAAAGGGAAAAAGAAGAAAATCAAGATATGTTTACTTGGATGGGCTTCAGAAATTGTACATAAGATTTTGTGTATGCTTTGCTTCCTTTATCTCATAGGTGTCTGTGACACCTGTCCTGGGTTGAGGAAGTCCAATTCTTTATAAGTGTTGAAATACACAGGATAAAAGTTTTGTCAAAATTGTATAACTTAGAATTCCTGGGAATTAGTAAAAGATACAAGCTGAGCACTGGCACTGTAGTCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCGGGAGGACAGCTTGAGCTCAGGAGTTCAAGGCTGCAGTGTGCTATAATCATGTCTGTGAATAGCCAATGCACACCAGCCTGGGGAACATAGTGAGACTCTGACTAAAAGTTTTTTAAAAAAGAAAAAAGATATGTAAACAGAAATAATAACACTAATTTTCACATTTTAGGAAAATGGAGCTATAAGCCTGCCTTTAATTTCTAATTCAAAGATCTTCATTGAAAAATACAACCTTTTAACAATTATTAGCCTGGGTAAACCTGTATTCTTCTCTAGTGACCTAAAGCAATCTCTGACAGCTTCTGCTTTTTGCTGAAGCATGTCATCCCAGAGAAAAAGCCTTTAGGCAGACTTAAATTCCAGTGGCTTTTTTTCCCTATATGGTTGTTGCATCAATATAGTAGCATGATAAACATTCAGAGGTAAGGAAAACCTGACAGTTACTGAACAAACTATTTCCTTTACTGGACAGGGGAGAAAATTAAAATTTTTAAATTGAGTCTGAGTCTTTTAGGCTGTCTCCTAAATTGCTTAAATATATTTTCAGACATTTGTAAGTGATGTTTGGTCTCAATGAAACCTGGATATTATAGTTTTTTTCCATATTGGTGGTTATATATGATGTAATGAGGTCATAGAGGGAAAAATGGGAGGACTTAATTATAAGTTAATTTTGTTTTTAACCTTCAGTTTGTAGGGTAACTTTTAGGACACCCAGAAAGAAGTTCAGCAGATCCTGATTAAAGATTT |
Task1_train_24128 | This alteration in NF1 (neurofibromin 1) on Chromosome 17 may affect gene function. Does it lead to a disease or is it benign? | Pathogenic; Neurofibromatosis, type 1 | AAAATGAATCATAAAATAAAATTGATTAGTGGCATCTGTATATTTATTTTAAACACTGCTAATAATCTTTGTCTTTTTTGTCATTTTCCTTAGGTTCAAAACTGGTCAAATCAATGGTGATTTGCTGATATACCATGTCTTACTGACTTTAAAGCCATATTATGCAAAGCCATATGAAATTGTAGTGGACCTTACCCATACCGGGCCTAGCAATCGCTTTAAAACAGACTTTCTCTCTAAGTGGTTTGTTGTTTTTCCTGGCTTTGCTTACGACAACGTCTCCGCAGTCTATATCTATAACTGTAACTCCTGGGTCAGGGAGTACACCAAGTATCATGAGCGGCTGCTGACTGGCCTCAAAGGTAGCAAAAGGCTTGTTTTCATAGACTGTCCTGGGAAACTGGCTGAGCACATAGAGCATGAACAACAGAAACTACCTGCTGCCACCTTGGCTTTAGAAGAGGACCTGAAGGTATTCCACAATGCTCTCAAGCTAGCTCACAAAGACACCAAAGTTTCTATTAAAGTAAGTTCCAGTCTGTGTTTTGTAAACGATTCATTGCTTTTCTTGACTAACTAGACTATATCCTGGCCTCCCTAGGTGTCCTACCCCTATAGTGGTGTATAAAATGTCACGTAAGGCTGTCGCGGTGGCTCACGCCTGTAATCCAAGCACTTTGGGATGTCAAGGTGGGCAGATCACGTGAGGTCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAACACGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAACATTAGCCGGGTATGGTGGTGGGCACCTGTAATCTCAGCTACTTGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACCCGGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATTGCGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCAACAGAGGGACGCTCTGTCTCAAAAAATAAAAGGTTATGTAAATCTAGATGTAGGAAGACCAACATTTGTGTCATCATGGAGGTCCTGTGGAGGATATGAGACGTATACATTTTATTCTAGCTTAGGCTGGAAGTAGAAGAGTGTTTTGGAGAGGGCAATTTGTTATGTCATTCAAATTGTAGGAATGTGTGGAGAGTAGAAATTACCTAATGAGAGTTCTGATTATTACATGCTTTTTTCAGAGTGAGGAACATGAACCTTCAGGATAAAATCAGTACTTTTCTATAAGATTGTTTGTTTTGTTTTGTTTTGTTTTTTGATATGGAGTCTCACTCTGTTGCCTAGGCTGGAGTGCAGTGGCGTGATCTCAGAGTGCAGTGGCGTGATCTCAGAGTGCAGTGGCATGATCTTGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCAGGTTCAAGCGATTCTGCTGCCTCAGCCTCCCCAGTAGCTGGGATTATAGGCGCCCACCGCCACGGCAGGCTAGTTTTTGTAGGTTTAGTAGAGACAAGGTTGTTGGCCAGGCTGATCACGAACTCCTGACCTCAAGTGATCTGCCCACCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGGATGAGCCACTGCACCCGGCCTTCTATAAGATTCTTGACCTTTTTAAAAAGGAAAATTAAAAAATTTTTAAATGTTTTTTGTTTCTTTTGAGAACATTTATCATAATAATTACTGAACCATTTGAATATACAATGGTGGGAACTCTTCCTTAAATGGCATAGTGTTTTGTTTGGTTGGTTGGTTTCTGGAGCCTTTTAGAATTTTATGTAAAAGAGTTTAATTCTTCTCCACTTCACCCCGTCACCACCACTTTCCAGGTTGGTTCTACTGCTGTCCAAGTAACTTCAGCAGAGCGAACAAAAGTCCTAGGGCAATCAGTCTTTCTAAATGACATTTATTATGCTTCGGAAATTGAAGAAATCTGCCTAGTAGATGAGAACCAGTTCACCTTAACCATTGCAAACCAGGGCACGCCGCTCACCTTCATGCACCAGGAGTGTGAAGCCATTGTCCAGTCTATCATTCATATCCGGACCCGCTGGGAACTGTCACAGCCCGACTCTATCCCCCAACACACCAAGATTCGGCCAAAAGATGTCCCTGGGACACTGCTCAATATCGCATTACTTAATTTAGGCAGTTCTGACCCGAGTTTACGGTAGGTTTTTTAAAATTCTCTTCAGTTTGATTTGGGGTTTGTTGCTTTTAAAATGAGACCATTTAATGAATTTTAAAACAGCCTCTACCTTAATATTGTAAATTGGAAGGTATGCAGTGTTGGTTAACCACTGTGACCTCATCAAGTTGTGGGGTATTCACATGAACTGTGGAATTCCAAACAGGGTGATTCACACTAAACCAATATATGTCCTTTCTCCATCATGTAAAACAACACGACATAGCAGATTTTTTTTTCCAAAGTATCCTAAATTAAGTTTTTCTTCCTCTAAGTCCTCTAATTTTTTTCCATTTTCAGAAGTATATCACTATTTAGTTTAAAAGTCAAGTCAGATTATTGCTTTACAAAAGAAGGCCTAATGTTCAATAACTTGGTAACATTATTGCATACTTTCCACCTACATCACTCTTAACAAAATTCTCAAAATAAATCTTAAGACAAATAAGTCATCTGAGCAGAGTGTAATTGGTTCCATTTAGGCTTAATAACTTGAATATGCATGTGGAAAGAGCATGGCTGTGGAGTGAGTAGATGTGGTTTGAACAGATATGCCACTTTCTAGCTATGTACTTTGAGCAAGATACTGAAGTTTTCAGATATCTAGTTTCCTTATTTGTGAAATAAAGGTAATTGCCTTTCTTATATACCCACAAAAGCTTAAAAAATAGTATGTGTAGTAGTATAGTATAGCAAACTAGCAAATAGTTTATACTTAGTAAGTAGTATTTTCTTATCTTTTCCCTCCCTGCCAGCATCTCCTTGCACCCTTTCTCCCTTTTCTCCCCTCTCCTTACCAAGTTAGGATAATTCTTTGTCTCAAGTACCCTGAGACTTTGAAGATTTTTCAGATGTAAATTCTTAACTTCTGAAAATTTTCCCTGAGGATAACATAGCCCAGGTTTTATAGTGGGCCTTTTAGGATTCCAAATTCTCCTTTACTTAAAGGGAAAAAGAAGAAAATCAAGATATGTTTACTTGGATGGGCTTCAGAAATTGTACATAAGATTTTGTGTATGCTTTGCTTCCTTTATCTCATAGGTGTCTGTGACACCTGTCCTGGGTTGAGGAAGTCCAATTCTTTATAAGTGTTGAAATACACAGGATAAAAGTTTTGTCAAAATTGTATAACTTAGAATTCCTGGGAATTAGTAAAAGATACAAGCTGAGCACTGGCACTGTAGTCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCGGGAGGACAGCTTGAGCTCAGGAGTTCAAGGCTGCAGTGTGCTATAATCATGTCTGTGAATAGCCAATGCACACCAGCCTGGGGAACATAGTGAGACTCTGACTAAAAGTTTTTTAAAAAAGAAAAAAGATATGTAAACAGAAATAATAACACTAATTTTCACATTTTAGGAAAATGGAGCTATAAGCCTGCCTTTAATTTCTAATTCAAAGATCTTCATTGAAAAATACAACCTTTTAACAATTATTAGCCTGGGTAAACCTGTATTCTTCTCTAGTGACCTAAAGCAATCTCTGACAGCTTCTGCTTTTTGCTGAAGCATGTCATCCCAGAGAAAAAGCCTTTAGGCAGACTTAAATTCCAGTGGCTTTTTTTCCCTATATGGTTGTTGCATCAATATAGTAGCATGATAAACATTCAGAGGTAAGGAAAACCTGACAGTTACTGAACAAACTATTTCCTTTACTGGACAGGGGAGAAAATTAAAATTTTTAAATTGAGTCTGAGTCTTTTAGGCTGTCTCCTAAATTGCTTAAATATATTTTCAGACATTTGTAAGTGATGTTTGGTCTCAATGAAACCTGGATATTATAGTTTTTTTCCATATTGGTGGTTATATATGATGTAATGAGGTCATAGAGGGAAAAATGGGAGGACTTAATTATAAGTTAATTTTGTTTTTAACCTTCAGTTTGTAGGGTAACTTTTAGGACACCCAGAAAGAAGTTCAGCAGATCCTGATTAAAGATTTTCACA | AAAATGAATCATAAAATAAAATTGATTAGTGGCATCTGTATATTTATTTTAAACACTGCTAATAATCTTTGTCTTTTTTGTCATTTTCCTTAGGTTCAAAACTGGTCAAATCAATGGTGATTTGCTGATATACCATGTCTTACTGACTTTAAAGCCATATTATGCAAAGCCATATGAAATTGTAGTGGACCTTACCCATACCGGGCCTAGCAATCGCTTTAAAACAGACTTTCTCTCTAAGTGGTTTGTTGTTTTTCCTGGCTTTGCTTACGACAACGTCTCCGCAGTCTATATCTATAACTGTAACTCCTGGGTCAGGGAGTACACCAAGTATCATGAGCGGCTGCTGACTGGCCTCAAAGGTAGCAAAAGGCTTGTTTTCATAGACTGTCCTGGGAAACTGGCTGAGCACATAGAGCATGAACAACAGAAACTACCTGCTGCCACCTTGGCTTTAGAAGAGGACCTGAAGGTATTCCACAATGCTCTCAAGCTAGCTCACAAAGACACCAAAGTTTCTATTAAAGTAAGTTCCAGTCTGTGTTTTGTAAACGATTCATTGCTTTTCTTGACTAACTAGACTATATCCTGGCCTCCCTAGGTGTCCTACCCCTATAGTGGTGTATAAAATGTCACGTAAGGCTGTCGCGGTGGCTCACGCCTGTAATCCAAGCACTTTGGGATGTCAAGGTGGGCAGATCACGTGAGGTCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAACACGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAACATTAGCCGGGTATGGTGGTGGGCACCTGTAATCTCAGCTACTTGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACCCGGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATTGCGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCAACAGAGGGACGCTCTGTCTCAAAAAATAAAAGGTTATGTAAATCTAGATGTAGGAAGACCAACATTTGTGTCATCATGGAGGTCCTGTGGAGGATATGAGACGTATACATTTTATTCTAGCTTAGGCTGGAAGTAGAAGAGTGTTTTGGAGAGGGCAATTTGTTATGTCATTCAAATTGTAGGAATGTGTGGAGAGTAGAAATTACCTAATGAGAGTTCTGATTATTACATGCTTTTTTCAGAGTGAGGAACATGAACCTTCAGGATAAAATCAGTACTTTTCTATAAGATTGTTTGTTTTGTTTTGTTTTGTTTTTTGATATGGAGTCTCACTCTGTTGCCTAGGCTGGAGTGCAGTGGCGTGATCTCAGAGTGCAGTGGCGTGATCTCAGAGTGCAGTGGCATGATCTTGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCAGGTTCAAGCGATTCTGCTGCCTCAGCCTCCCCAGTAGCTGGGATTATAGGCGCCCACCGCCACGGCAGGCTAGTTTTTGTAGGTTTAGTAGAGACAAGGTTGTTGGCCAGGCTGATCACGAACTCCTGACCTCAAGTGATCTGCCCACCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGGATGAGCCACTGCACCCGGCCTTCTATAAGATTCTTGACCTTTTTAAAAAGGAAAATTAAAAAATTTTTAAATGTTTTTTGTTTCTTTTGAGAACATTTATCATAATAATTACTGAACCATTTGAATATACAATGGTGGGAACTCTTCCTTAAATGGCATAGTGTTTTGTTTGGTTGGTTGGTTTCTGGAGCCTTTTAGAATTTTATGTAAAAGAGTTTAATTCTTCTCCACTTCACCCCGTCACCACCACTTTCCAGGTTGGTTCTACTGCTGTCCAAGTAACTTCAGCAGAGCGAACAAAAGTCCTAGGGCAATCAGTCTTTCTAAATGACATTTATTATGCTTCGGAAATTGAAGAAATCTGCCTAGTAGATGAGAACCAGTTCACCTTAACCATTGCAAACCAGGGCACGCCGCTCACCTTCATGCACCAGGAGTGTGAAGCCATTGTCCAGTCTATCATTCATATCCGGACCCGCTGGGAACTGTCACAGCCCGACTCTATCCCCCAACACACCAAGATTCGGCCAAAATATGTCCCTGGGACACTGCTCAATATCGCATTACTTAATTTAGGCAGTTCTGACCCGAGTTTACGGTAGGTTTTTTAAAATTCTCTTCAGTTTGATTTGGGGTTTGTTGCTTTTAAAATGAGACCATTTAATGAATTTTAAAACAGCCTCTACCTTAATATTGTAAATTGGAAGGTATGCAGTGTTGGTTAACCACTGTGACCTCATCAAGTTGTGGGGTATTCACATGAACTGTGGAATTCCAAACAGGGTGATTCACACTAAACCAATATATGTCCTTTCTCCATCATGTAAAACAACACGACATAGCAGATTTTTTTTTCCAAAGTATCCTAAATTAAGTTTTTCTTCCTCTAAGTCCTCTAATTTTTTTCCATTTTCAGAAGTATATCACTATTTAGTTTAAAAGTCAAGTCAGATTATTGCTTTACAAAAGAAGGCCTAATGTTCAATAACTTGGTAACATTATTGCATACTTTCCACCTACATCACTCTTAACAAAATTCTCAAAATAAATCTTAAGACAAATAAGTCATCTGAGCAGAGTGTAATTGGTTCCATTTAGGCTTAATAACTTGAATATGCATGTGGAAAGAGCATGGCTGTGGAGTGAGTAGATGTGGTTTGAACAGATATGCCACTTTCTAGCTATGTACTTTGAGCAAGATACTGAAGTTTTCAGATATCTAGTTTCCTTATTTGTGAAATAAAGGTAATTGCCTTTCTTATATACCCACAAAAGCTTAAAAAATAGTATGTGTAGTAGTATAGTATAGCAAACTAGCAAATAGTTTATACTTAGTAAGTAGTATTTTCTTATCTTTTCCCTCCCTGCCAGCATCTCCTTGCACCCTTTCTCCCTTTTCTCCCCTCTCCTTACCAAGTTAGGATAATTCTTTGTCTCAAGTACCCTGAGACTTTGAAGATTTTTCAGATGTAAATTCTTAACTTCTGAAAATTTTCCCTGAGGATAACATAGCCCAGGTTTTATAGTGGGCCTTTTAGGATTCCAAATTCTCCTTTACTTAAAGGGAAAAAGAAGAAAATCAAGATATGTTTACTTGGATGGGCTTCAGAAATTGTACATAAGATTTTGTGTATGCTTTGCTTCCTTTATCTCATAGGTGTCTGTGACACCTGTCCTGGGTTGAGGAAGTCCAATTCTTTATAAGTGTTGAAATACACAGGATAAAAGTTTTGTCAAAATTGTATAACTTAGAATTCCTGGGAATTAGTAAAAGATACAAGCTGAGCACTGGCACTGTAGTCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCGGGAGGACAGCTTGAGCTCAGGAGTTCAAGGCTGCAGTGTGCTATAATCATGTCTGTGAATAGCCAATGCACACCAGCCTGGGGAACATAGTGAGACTCTGACTAAAAGTTTTTTAAAAAAGAAAAAAGATATGTAAACAGAAATAATAACACTAATTTTCACATTTTAGGAAAATGGAGCTATAAGCCTGCCTTTAATTTCTAATTCAAAGATCTTCATTGAAAAATACAACCTTTTAACAATTATTAGCCTGGGTAAACCTGTATTCTTCTCTAGTGACCTAAAGCAATCTCTGACAGCTTCTGCTTTTTGCTGAAGCATGTCATCCCAGAGAAAAAGCCTTTAGGCAGACTTAAATTCCAGTGGCTTTTTTTCCCTATATGGTTGTTGCATCAATATAGTAGCATGATAAACATTCAGAGGTAAGGAAAACCTGACAGTTACTGAACAAACTATTTCCTTTACTGGACAGGGGAGAAAATTAAAATTTTTAAATTGAGTCTGAGTCTTTTAGGCTGTCTCCTAAATTGCTTAAATATATTTTCAGACATTTGTAAGTGATGTTTGGTCTCAATGAAACCTGGATATTATAGTTTTTTTCCATATTGGTGGTTATATATGATGTAATGAGGTCATAGAGGGAAAAATGGGAGGACTTAATTATAAGTTAATTTTGTTTTTAACCTTCAGTTTGTAGGGTAACTTTTAGGACACCCAGAAAGAAGTTCAGCAGATCCTGATTAAAGATTTTCACA |
Task1_train_24129 | Gene NF1 (neurofibromin 1), found on Chromosome 17, is impacted by this variant. What is the biological outcome — benign or pathogenic? | Pathogenic; Neurofibromatosis, type 1 | TAAAATTGATTAGTGGCATCTGTATATTTATTTTAAACACTGCTAATAATCTTTGTCTTTTTTGTCATTTTCCTTAGGTTCAAAACTGGTCAAATCAATGGTGATTTGCTGATATACCATGTCTTACTGACTTTAAAGCCATATTATGCAAAGCCATATGAAATTGTAGTGGACCTTACCCATACCGGGCCTAGCAATCGCTTTAAAACAGACTTTCTCTCTAAGTGGTTTGTTGTTTTTCCTGGCTTTGCTTACGACAACGTCTCCGCAGTCTATATCTATAACTGTAACTCCTGGGTCAGGGAGTACACCAAGTATCATGAGCGGCTGCTGACTGGCCTCAAAGGTAGCAAAAGGCTTGTTTTCATAGACTGTCCTGGGAAACTGGCTGAGCACATAGAGCATGAACAACAGAAACTACCTGCTGCCACCTTGGCTTTAGAAGAGGACCTGAAGGTATTCCACAATGCTCTCAAGCTAGCTCACAAAGACACCAAAGTTTCTATTAAAGTAAGTTCCAGTCTGTGTTTTGTAAACGATTCATTGCTTTTCTTGACTAACTAGACTATATCCTGGCCTCCCTAGGTGTCCTACCCCTATAGTGGTGTATAAAATGTCACGTAAGGCTGTCGCGGTGGCTCACGCCTGTAATCCAAGCACTTTGGGATGTCAAGGTGGGCAGATCACGTGAGGTCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAACACGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAACATTAGCCGGGTATGGTGGTGGGCACCTGTAATCTCAGCTACTTGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACCCGGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATTGCGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCAACAGAGGGACGCTCTGTCTCAAAAAATAAAAGGTTATGTAAATCTAGATGTAGGAAGACCAACATTTGTGTCATCATGGAGGTCCTGTGGAGGATATGAGACGTATACATTTTATTCTAGCTTAGGCTGGAAGTAGAAGAGTGTTTTGGAGAGGGCAATTTGTTATGTCATTCAAATTGTAGGAATGTGTGGAGAGTAGAAATTACCTAATGAGAGTTCTGATTATTACATGCTTTTTTCAGAGTGAGGAACATGAACCTTCAGGATAAAATCAGTACTTTTCTATAAGATTGTTTGTTTTGTTTTGTTTTGTTTTTTGATATGGAGTCTCACTCTGTTGCCTAGGCTGGAGTGCAGTGGCGTGATCTCAGAGTGCAGTGGCGTGATCTCAGAGTGCAGTGGCATGATCTTGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCAGGTTCAAGCGATTCTGCTGCCTCAGCCTCCCCAGTAGCTGGGATTATAGGCGCCCACCGCCACGGCAGGCTAGTTTTTGTAGGTTTAGTAGAGACAAGGTTGTTGGCCAGGCTGATCACGAACTCCTGACCTCAAGTGATCTGCCCACCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGGATGAGCCACTGCACCCGGCCTTCTATAAGATTCTTGACCTTTTTAAAAAGGAAAATTAAAAAATTTTTAAATGTTTTTTGTTTCTTTTGAGAACATTTATCATAATAATTACTGAACCATTTGAATATACAATGGTGGGAACTCTTCCTTAAATGGCATAGTGTTTTGTTTGGTTGGTTGGTTTCTGGAGCCTTTTAGAATTTTATGTAAAAGAGTTTAATTCTTCTCCACTTCACCCCGTCACCACCACTTTCCAGGTTGGTTCTACTGCTGTCCAAGTAACTTCAGCAGAGCGAACAAAAGTCCTAGGGCAATCAGTCTTTCTAAATGACATTTATTATGCTTCGGAAATTGAAGAAATCTGCCTAGTAGATGAGAACCAGTTCACCTTAACCATTGCAAACCAGGGCACGCCGCTCACCTTCATGCACCAGGAGTGTGAAGCCATTGTCCAGTCTATCATTCATATCCGGACCCGCTGGGAACTGTCACAGCCCGACTCTATCCCCCAACACACCAAGATTCGGCCAAAAGATGTCCCTGGGACACTGCTCAATATCGCATTACTTAATTTAGGCAGTTCTGACCCGAGTTTACGGTAGGTTTTTTAAAATTCTCTTCAGTTTGATTTGGGGTTTGTTGCTTTTAAAATGAGACCATTTAATGAATTTTAAAACAGCCTCTACCTTAATATTGTAAATTGGAAGGTATGCAGTGTTGGTTAACCACTGTGACCTCATCAAGTTGTGGGGTATTCACATGAACTGTGGAATTCCAAACAGGGTGATTCACACTAAACCAATATATGTCCTTTCTCCATCATGTAAAACAACACGACATAGCAGATTTTTTTTTCCAAAGTATCCTAAATTAAGTTTTTCTTCCTCTAAGTCCTCTAATTTTTTTCCATTTTCAGAAGTATATCACTATTTAGTTTAAAAGTCAAGTCAGATTATTGCTTTACAAAAGAAGGCCTAATGTTCAATAACTTGGTAACATTATTGCATACTTTCCACCTACATCACTCTTAACAAAATTCTCAAAATAAATCTTAAGACAAATAAGTCATCTGAGCAGAGTGTAATTGGTTCCATTTAGGCTTAATAACTTGAATATGCATGTGGAAAGAGCATGGCTGTGGAGTGAGTAGATGTGGTTTGAACAGATATGCCACTTTCTAGCTATGTACTTTGAGCAAGATACTGAAGTTTTCAGATATCTAGTTTCCTTATTTGTGAAATAAAGGTAATTGCCTTTCTTATATACCCACAAAAGCTTAAAAAATAGTATGTGTAGTAGTATAGTATAGCAAACTAGCAAATAGTTTATACTTAGTAAGTAGTATTTTCTTATCTTTTCCCTCCCTGCCAGCATCTCCTTGCACCCTTTCTCCCTTTTCTCCCCTCTCCTTACCAAGTTAGGATAATTCTTTGTCTCAAGTACCCTGAGACTTTGAAGATTTTTCAGATGTAAATTCTTAACTTCTGAAAATTTTCCCTGAGGATAACATAGCCCAGGTTTTATAGTGGGCCTTTTAGGATTCCAAATTCTCCTTTACTTAAAGGGAAAAAGAAGAAAATCAAGATATGTTTACTTGGATGGGCTTCAGAAATTGTACATAAGATTTTGTGTATGCTTTGCTTCCTTTATCTCATAGGTGTCTGTGACACCTGTCCTGGGTTGAGGAAGTCCAATTCTTTATAAGTGTTGAAATACACAGGATAAAAGTTTTGTCAAAATTGTATAACTTAGAATTCCTGGGAATTAGTAAAAGATACAAGCTGAGCACTGGCACTGTAGTCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCGGGAGGACAGCTTGAGCTCAGGAGTTCAAGGCTGCAGTGTGCTATAATCATGTCTGTGAATAGCCAATGCACACCAGCCTGGGGAACATAGTGAGACTCTGACTAAAAGTTTTTTAAAAAAGAAAAAAGATATGTAAACAGAAATAATAACACTAATTTTCACATTTTAGGAAAATGGAGCTATAAGCCTGCCTTTAATTTCTAATTCAAAGATCTTCATTGAAAAATACAACCTTTTAACAATTATTAGCCTGGGTAAACCTGTATTCTTCTCTAGTGACCTAAAGCAATCTCTGACAGCTTCTGCTTTTTGCTGAAGCATGTCATCCCAGAGAAAAAGCCTTTAGGCAGACTTAAATTCCAGTGGCTTTTTTTCCCTATATGGTTGTTGCATCAATATAGTAGCATGATAAACATTCAGAGGTAAGGAAAACCTGACAGTTACTGAACAAACTATTTCCTTTACTGGACAGGGGAGAAAATTAAAATTTTTAAATTGAGTCTGAGTCTTTTAGGCTGTCTCCTAAATTGCTTAAATATATTTTCAGACATTTGTAAGTGATGTTTGGTCTCAATGAAACCTGGATATTATAGTTTTTTTCCATATTGGTGGTTATATATGATGTAATGAGGTCATAGAGGGAAAAATGGGAGGACTTAATTATAAGTTAATTTTGTTTTTAACCTTCAGTTTGTAGGGTAACTTTTAGGACACCCAGAAAGAAGTTCAGCAGATCCTGATTAAAGATTTTCACATTCTAATTTGATGAAG | TAAAATTGATTAGTGGCATCTGTATATTTATTTTAAACACTGCTAATAATCTTTGTCTTTTTTGTCATTTTCCTTAGGTTCAAAACTGGTCAAATCAATGGTGATTTGCTGATATACCATGTCTTACTGACTTTAAAGCCATATTATGCAAAGCCATATGAAATTGTAGTGGACCTTACCCATACCGGGCCTAGCAATCGCTTTAAAACAGACTTTCTCTCTAAGTGGTTTGTTGTTTTTCCTGGCTTTGCTTACGACAACGTCTCCGCAGTCTATATCTATAACTGTAACTCCTGGGTCAGGGAGTACACCAAGTATCATGAGCGGCTGCTGACTGGCCTCAAAGGTAGCAAAAGGCTTGTTTTCATAGACTGTCCTGGGAAACTGGCTGAGCACATAGAGCATGAACAACAGAAACTACCTGCTGCCACCTTGGCTTTAGAAGAGGACCTGAAGGTATTCCACAATGCTCTCAAGCTAGCTCACAAAGACACCAAAGTTTCTATTAAAGTAAGTTCCAGTCTGTGTTTTGTAAACGATTCATTGCTTTTCTTGACTAACTAGACTATATCCTGGCCTCCCTAGGTGTCCTACCCCTATAGTGGTGTATAAAATGTCACGTAAGGCTGTCGCGGTGGCTCACGCCTGTAATCCAAGCACTTTGGGATGTCAAGGTGGGCAGATCACGTGAGGTCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAACACGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAACATTAGCCGGGTATGGTGGTGGGCACCTGTAATCTCAGCTACTTGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACCCGGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATTGCGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCAACAGAGGGACGCTCTGTCTCAAAAAATAAAAGGTTATGTAAATCTAGATGTAGGAAGACCAACATTTGTGTCATCATGGAGGTCCTGTGGAGGATATGAGACGTATACATTTTATTCTAGCTTAGGCTGGAAGTAGAAGAGTGTTTTGGAGAGGGCAATTTGTTATGTCATTCAAATTGTAGGAATGTGTGGAGAGTAGAAATTACCTAATGAGAGTTCTGATTATTACATGCTTTTTTCAGAGTGAGGAACATGAACCTTCAGGATAAAATCAGTACTTTTCTATAAGATTGTTTGTTTTGTTTTGTTTTGTTTTTTGATATGGAGTCTCACTCTGTTGCCTAGGCTGGAGTGCAGTGGCGTGATCTCAGAGTGCAGTGGCGTGATCTCAGAGTGCAGTGGCATGATCTTGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCAGGTTCAAGCGATTCTGCTGCCTCAGCCTCCCCAGTAGCTGGGATTATAGGCGCCCACCGCCACGGCAGGCTAGTTTTTGTAGGTTTAGTAGAGACAAGGTTGTTGGCCAGGCTGATCACGAACTCCTGACCTCAAGTGATCTGCCCACCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGGATGAGCCACTGCACCCGGCCTTCTATAAGATTCTTGACCTTTTTAAAAAGGAAAATTAAAAAATTTTTAAATGTTTTTTGTTTCTTTTGAGAACATTTATCATAATAATTACTGAACCATTTGAATATACAATGGTGGGAACTCTTCCTTAAATGGCATAGTGTTTTGTTTGGTTGGTTGGTTTCTGGAGCCTTTTAGAATTTTATGTAAAAGAGTTTAATTCTTCTCCACTTCACCCCGTCACCACCACTTTCCAGGTTGGTTCTACTGCTGTCCAAGTAACTTCAGCAGAGCGAACAAAAGTCCTAGGGCAATCAGTCTTTCTAAATGACATTTATTATGCTTCGGAAATTGAAGAAATCTGCCTAGTAGATGAGAACCAGTTCACCTTAACCATTGCAAACCAGGGCACGCCGCTCACCTTCATGCACCAGGAGTGTGAAGCCATTGTCCAGTCTATCATTCATATCCGGACCCGCTGGGAACTGTCACAGCCCGACTCTATCCCCCAACACACCAAGATTCGGCCAAAAGATGTCCCTGGGACACGGCTCAATATCGCATTACTTAATTTAGGCAGTTCTGACCCGAGTTTACGGTAGGTTTTTTAAAATTCTCTTCAGTTTGATTTGGGGTTTGTTGCTTTTAAAATGAGACCATTTAATGAATTTTAAAACAGCCTCTACCTTAATATTGTAAATTGGAAGGTATGCAGTGTTGGTTAACCACTGTGACCTCATCAAGTTGTGGGGTATTCACATGAACTGTGGAATTCCAAACAGGGTGATTCACACTAAACCAATATATGTCCTTTCTCCATCATGTAAAACAACACGACATAGCAGATTTTTTTTTCCAAAGTATCCTAAATTAAGTTTTTCTTCCTCTAAGTCCTCTAATTTTTTTCCATTTTCAGAAGTATATCACTATTTAGTTTAAAAGTCAAGTCAGATTATTGCTTTACAAAAGAAGGCCTAATGTTCAATAACTTGGTAACATTATTGCATACTTTCCACCTACATCACTCTTAACAAAATTCTCAAAATAAATCTTAAGACAAATAAGTCATCTGAGCAGAGTGTAATTGGTTCCATTTAGGCTTAATAACTTGAATATGCATGTGGAAAGAGCATGGCTGTGGAGTGAGTAGATGTGGTTTGAACAGATATGCCACTTTCTAGCTATGTACTTTGAGCAAGATACTGAAGTTTTCAGATATCTAGTTTCCTTATTTGTGAAATAAAGGTAATTGCCTTTCTTATATACCCACAAAAGCTTAAAAAATAGTATGTGTAGTAGTATAGTATAGCAAACTAGCAAATAGTTTATACTTAGTAAGTAGTATTTTCTTATCTTTTCCCTCCCTGCCAGCATCTCCTTGCACCCTTTCTCCCTTTTCTCCCCTCTCCTTACCAAGTTAGGATAATTCTTTGTCTCAAGTACCCTGAGACTTTGAAGATTTTTCAGATGTAAATTCTTAACTTCTGAAAATTTTCCCTGAGGATAACATAGCCCAGGTTTTATAGTGGGCCTTTTAGGATTCCAAATTCTCCTTTACTTAAAGGGAAAAAGAAGAAAATCAAGATATGTTTACTTGGATGGGCTTCAGAAATTGTACATAAGATTTTGTGTATGCTTTGCTTCCTTTATCTCATAGGTGTCTGTGACACCTGTCCTGGGTTGAGGAAGTCCAATTCTTTATAAGTGTTGAAATACACAGGATAAAAGTTTTGTCAAAATTGTATAACTTAGAATTCCTGGGAATTAGTAAAAGATACAAGCTGAGCACTGGCACTGTAGTCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCGGGAGGACAGCTTGAGCTCAGGAGTTCAAGGCTGCAGTGTGCTATAATCATGTCTGTGAATAGCCAATGCACACCAGCCTGGGGAACATAGTGAGACTCTGACTAAAAGTTTTTTAAAAAAGAAAAAAGATATGTAAACAGAAATAATAACACTAATTTTCACATTTTAGGAAAATGGAGCTATAAGCCTGCCTTTAATTTCTAATTCAAAGATCTTCATTGAAAAATACAACCTTTTAACAATTATTAGCCTGGGTAAACCTGTATTCTTCTCTAGTGACCTAAAGCAATCTCTGACAGCTTCTGCTTTTTGCTGAAGCATGTCATCCCAGAGAAAAAGCCTTTAGGCAGACTTAAATTCCAGTGGCTTTTTTTCCCTATATGGTTGTTGCATCAATATAGTAGCATGATAAACATTCAGAGGTAAGGAAAACCTGACAGTTACTGAACAAACTATTTCCTTTACTGGACAGGGGAGAAAATTAAAATTTTTAAATTGAGTCTGAGTCTTTTAGGCTGTCTCCTAAATTGCTTAAATATATTTTCAGACATTTGTAAGTGATGTTTGGTCTCAATGAAACCTGGATATTATAGTTTTTTTCCATATTGGTGGTTATATATGATGTAATGAGGTCATAGAGGGAAAAATGGGAGGACTTAATTATAAGTTAATTTTGTTTTTAACCTTCAGTTTGTAGGGTAACTTTTAGGACACCCAGAAAGAAGTTCAGCAGATCCTGATTAAAGATTTTCACATTCTAATTTGATGAAG |
Task1_train_24130 | A sequence alteration has been identified in NF1 (neurofibromin 1) on Chromosome 17. Is it disease-inducing or harmless? | Pathogenic; Cardiovascular phenotype | TAAAATTGATTAGTGGCATCTGTATATTTATTTTAAACACTGCTAATAATCTTTGTCTTTTTTGTCATTTTCCTTAGGTTCAAAACTGGTCAAATCAATGGTGATTTGCTGATATACCATGTCTTACTGACTTTAAAGCCATATTATGCAAAGCCATATGAAATTGTAGTGGACCTTACCCATACCGGGCCTAGCAATCGCTTTAAAACAGACTTTCTCTCTAAGTGGTTTGTTGTTTTTCCTGGCTTTGCTTACGACAACGTCTCCGCAGTCTATATCTATAACTGTAACTCCTGGGTCAGGGAGTACACCAAGTATCATGAGCGGCTGCTGACTGGCCTCAAAGGTAGCAAAAGGCTTGTTTTCATAGACTGTCCTGGGAAACTGGCTGAGCACATAGAGCATGAACAACAGAAACTACCTGCTGCCACCTTGGCTTTAGAAGAGGACCTGAAGGTATTCCACAATGCTCTCAAGCTAGCTCACAAAGACACCAAAGTTTCTATTAAAGTAAGTTCCAGTCTGTGTTTTGTAAACGATTCATTGCTTTTCTTGACTAACTAGACTATATCCTGGCCTCCCTAGGTGTCCTACCCCTATAGTGGTGTATAAAATGTCACGTAAGGCTGTCGCGGTGGCTCACGCCTGTAATCCAAGCACTTTGGGATGTCAAGGTGGGCAGATCACGTGAGGTCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAACACGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAACATTAGCCGGGTATGGTGGTGGGCACCTGTAATCTCAGCTACTTGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACCCGGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATTGCGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCAACAGAGGGACGCTCTGTCTCAAAAAATAAAAGGTTATGTAAATCTAGATGTAGGAAGACCAACATTTGTGTCATCATGGAGGTCCTGTGGAGGATATGAGACGTATACATTTTATTCTAGCTTAGGCTGGAAGTAGAAGAGTGTTTTGGAGAGGGCAATTTGTTATGTCATTCAAATTGTAGGAATGTGTGGAGAGTAGAAATTACCTAATGAGAGTTCTGATTATTACATGCTTTTTTCAGAGTGAGGAACATGAACCTTCAGGATAAAATCAGTACTTTTCTATAAGATTGTTTGTTTTGTTTTGTTTTGTTTTTTGATATGGAGTCTCACTCTGTTGCCTAGGCTGGAGTGCAGTGGCGTGATCTCAGAGTGCAGTGGCGTGATCTCAGAGTGCAGTGGCATGATCTTGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCAGGTTCAAGCGATTCTGCTGCCTCAGCCTCCCCAGTAGCTGGGATTATAGGCGCCCACCGCCACGGCAGGCTAGTTTTTGTAGGTTTAGTAGAGACAAGGTTGTTGGCCAGGCTGATCACGAACTCCTGACCTCAAGTGATCTGCCCACCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGGATGAGCCACTGCACCCGGCCTTCTATAAGATTCTTGACCTTTTTAAAAAGGAAAATTAAAAAATTTTTAAATGTTTTTTGTTTCTTTTGAGAACATTTATCATAATAATTACTGAACCATTTGAATATACAATGGTGGGAACTCTTCCTTAAATGGCATAGTGTTTTGTTTGGTTGGTTGGTTTCTGGAGCCTTTTAGAATTTTATGTAAAAGAGTTTAATTCTTCTCCACTTCACCCCGTCACCACCACTTTCCAGGTTGGTTCTACTGCTGTCCAAGTAACTTCAGCAGAGCGAACAAAAGTCCTAGGGCAATCAGTCTTTCTAAATGACATTTATTATGCTTCGGAAATTGAAGAAATCTGCCTAGTAGATGAGAACCAGTTCACCTTAACCATTGCAAACCAGGGCACGCCGCTCACCTTCATGCACCAGGAGTGTGAAGCCATTGTCCAGTCTATCATTCATATCCGGACCCGCTGGGAACTGTCACAGCCCGACTCTATCCCCCAACACACCAAGATTCGGCCAAAAGATGTCCCTGGGACACTGCTCAATATCGCATTACTTAATTTAGGCAGTTCTGACCCGAGTTTACGGTAGGTTTTTTAAAATTCTCTTCAGTTTGATTTGGGGTTTGTTGCTTTTAAAATGAGACCATTTAATGAATTTTAAAACAGCCTCTACCTTAATATTGTAAATTGGAAGGTATGCAGTGTTGGTTAACCACTGTGACCTCATCAAGTTGTGGGGTATTCACATGAACTGTGGAATTCCAAACAGGGTGATTCACACTAAACCAATATATGTCCTTTCTCCATCATGTAAAACAACACGACATAGCAGATTTTTTTTTCCAAAGTATCCTAAATTAAGTTTTTCTTCCTCTAAGTCCTCTAATTTTTTTCCATTTTCAGAAGTATATCACTATTTAGTTTAAAAGTCAAGTCAGATTATTGCTTTACAAAAGAAGGCCTAATGTTCAATAACTTGGTAACATTATTGCATACTTTCCACCTACATCACTCTTAACAAAATTCTCAAAATAAATCTTAAGACAAATAAGTCATCTGAGCAGAGTGTAATTGGTTCCATTTAGGCTTAATAACTTGAATATGCATGTGGAAAGAGCATGGCTGTGGAGTGAGTAGATGTGGTTTGAACAGATATGCCACTTTCTAGCTATGTACTTTGAGCAAGATACTGAAGTTTTCAGATATCTAGTTTCCTTATTTGTGAAATAAAGGTAATTGCCTTTCTTATATACCCACAAAAGCTTAAAAAATAGTATGTGTAGTAGTATAGTATAGCAAACTAGCAAATAGTTTATACTTAGTAAGTAGTATTTTCTTATCTTTTCCCTCCCTGCCAGCATCTCCTTGCACCCTTTCTCCCTTTTCTCCCCTCTCCTTACCAAGTTAGGATAATTCTTTGTCTCAAGTACCCTGAGACTTTGAAGATTTTTCAGATGTAAATTCTTAACTTCTGAAAATTTTCCCTGAGGATAACATAGCCCAGGTTTTATAGTGGGCCTTTTAGGATTCCAAATTCTCCTTTACTTAAAGGGAAAAAGAAGAAAATCAAGATATGTTTACTTGGATGGGCTTCAGAAATTGTACATAAGATTTTGTGTATGCTTTGCTTCCTTTATCTCATAGGTGTCTGTGACACCTGTCCTGGGTTGAGGAAGTCCAATTCTTTATAAGTGTTGAAATACACAGGATAAAAGTTTTGTCAAAATTGTATAACTTAGAATTCCTGGGAATTAGTAAAAGATACAAGCTGAGCACTGGCACTGTAGTCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCGGGAGGACAGCTTGAGCTCAGGAGTTCAAGGCTGCAGTGTGCTATAATCATGTCTGTGAATAGCCAATGCACACCAGCCTGGGGAACATAGTGAGACTCTGACTAAAAGTTTTTTAAAAAAGAAAAAAGATATGTAAACAGAAATAATAACACTAATTTTCACATTTTAGGAAAATGGAGCTATAAGCCTGCCTTTAATTTCTAATTCAAAGATCTTCATTGAAAAATACAACCTTTTAACAATTATTAGCCTGGGTAAACCTGTATTCTTCTCTAGTGACCTAAAGCAATCTCTGACAGCTTCTGCTTTTTGCTGAAGCATGTCATCCCAGAGAAAAAGCCTTTAGGCAGACTTAAATTCCAGTGGCTTTTTTTCCCTATATGGTTGTTGCATCAATATAGTAGCATGATAAACATTCAGAGGTAAGGAAAACCTGACAGTTACTGAACAAACTATTTCCTTTACTGGACAGGGGAGAAAATTAAAATTTTTAAATTGAGTCTGAGTCTTTTAGGCTGTCTCCTAAATTGCTTAAATATATTTTCAGACATTTGTAAGTGATGTTTGGTCTCAATGAAACCTGGATATTATAGTTTTTTTCCATATTGGTGGTTATATATGATGTAATGAGGTCATAGAGGGAAAAATGGGAGGACTTAATTATAAGTTAATTTTGTTTTTAACCTTCAGTTTGTAGGGTAACTTTTAGGACACCCAGAAAGAAGTTCAGCAGATCCTGATTAAAGATTTTCACATTCTAATTTGATGAAG | TAAAATTGATTAGTGGCATCTGTATATTTATTTTAAACACTGCTAATAATCTTTGTCTTTTTTGTCATTTTCCTTAGGTTCAAAACTGGTCAAATCAATGGTGATTTGCTGATATACCATGTCTTACTGACTTTAAAGCCATATTATGCAAAGCCATATGAAATTGTAGTGGACCTTACCCATACCGGGCCTAGCAATCGCTTTAAAACAGACTTTCTCTCTAAGTGGTTTGTTGTTTTTCCTGGCTTTGCTTACGACAACGTCTCCGCAGTCTATATCTATAACTGTAACTCCTGGGTCAGGGAGTACACCAAGTATCATGAGCGGCTGCTGACTGGCCTCAAAGGTAGCAAAAGGCTTGTTTTCATAGACTGTCCTGGGAAACTGGCTGAGCACATAGAGCATGAACAACAGAAACTACCTGCTGCCACCTTGGCTTTAGAAGAGGACCTGAAGGTATTCCACAATGCTCTCAAGCTAGCTCACAAAGACACCAAAGTTTCTATTAAAGTAAGTTCCAGTCTGTGTTTTGTAAACGATTCATTGCTTTTCTTGACTAACTAGACTATATCCTGGCCTCCCTAGGTGTCCTACCCCTATAGTGGTGTATAAAATGTCACGTAAGGCTGTCGCGGTGGCTCACGCCTGTAATCCAAGCACTTTGGGATGTCAAGGTGGGCAGATCACGTGAGGTCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAACACGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAACATTAGCCGGGTATGGTGGTGGGCACCTGTAATCTCAGCTACTTGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACCCGGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATTGCGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCAACAGAGGGACGCTCTGTCTCAAAAAATAAAAGGTTATGTAAATCTAGATGTAGGAAGACCAACATTTGTGTCATCATGGAGGTCCTGTGGAGGATATGAGACGTATACATTTTATTCTAGCTTAGGCTGGAAGTAGAAGAGTGTTTTGGAGAGGGCAATTTGTTATGTCATTCAAATTGTAGGAATGTGTGGAGAGTAGAAATTACCTAATGAGAGTTCTGATTATTACATGCTTTTTTCAGAGTGAGGAACATGAACCTTCAGGATAAAATCAGTACTTTTCTATAAGATTGTTTGTTTTGTTTTGTTTTGTTTTTTGATATGGAGTCTCACTCTGTTGCCTAGGCTGGAGTGCAGTGGCGTGATCTCAGAGTGCAGTGGCGTGATCTCAGAGTGCAGTGGCATGATCTTGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCAGGTTCAAGCGATTCTGCTGCCTCAGCCTCCCCAGTAGCTGGGATTATAGGCGCCCACCGCCACGGCAGGCTAGTTTTTGTAGGTTTAGTAGAGACAAGGTTGTTGGCCAGGCTGATCACGAACTCCTGACCTCAAGTGATCTGCCCACCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGGATGAGCCACTGCACCCGGCCTTCTATAAGATTCTTGACCTTTTTAAAAAGGAAAATTAAAAAATTTTTAAATGTTTTTTGTTTCTTTTGAGAACATTTATCATAATAATTACTGAACCATTTGAATATACAATGGTGGGAACTCTTCCTTAAATGGCATAGTGTTTTGTTTGGTTGGTTGGTTTCTGGAGCCTTTTAGAATTTTATGTAAAAGAGTTTAATTCTTCTCCACTTCACCCCGTCACCACCACTTTCCAGGTTGGTTCTACTGCTGTCCAAGTAACTTCAGCAGAGCGAACAAAAGTCCTAGGGCAATCAGTCTTTCTAAATGACATTTATTATGCTTCGGAAATTGAAGAAATCTGCCTAGTAGATGAGAACCAGTTCACCTTAACCATTGCAAACCAGGGCACGCCGCTCACCTTCATGCACCAGGAGTGTGAAGCCATTGTCCAGTCTATCATTCATATCCGGACCCGCTGGGAACTGTCACAGCCCGACTCTATCCCCCAACACACCAAGATTCGGCCAAAAGATGTCCCTGGGACACGGCTCAATATCGCATTACTTAATTTAGGCAGTTCTGACCCGAGTTTACGGTAGGTTTTTTAAAATTCTCTTCAGTTTGATTTGGGGTTTGTTGCTTTTAAAATGAGACCATTTAATGAATTTTAAAACAGCCTCTACCTTAATATTGTAAATTGGAAGGTATGCAGTGTTGGTTAACCACTGTGACCTCATCAAGTTGTGGGGTATTCACATGAACTGTGGAATTCCAAACAGGGTGATTCACACTAAACCAATATATGTCCTTTCTCCATCATGTAAAACAACACGACATAGCAGATTTTTTTTTCCAAAGTATCCTAAATTAAGTTTTTCTTCCTCTAAGTCCTCTAATTTTTTTCCATTTTCAGAAGTATATCACTATTTAGTTTAAAAGTCAAGTCAGATTATTGCTTTACAAAAGAAGGCCTAATGTTCAATAACTTGGTAACATTATTGCATACTTTCCACCTACATCACTCTTAACAAAATTCTCAAAATAAATCTTAAGACAAATAAGTCATCTGAGCAGAGTGTAATTGGTTCCATTTAGGCTTAATAACTTGAATATGCATGTGGAAAGAGCATGGCTGTGGAGTGAGTAGATGTGGTTTGAACAGATATGCCACTTTCTAGCTATGTACTTTGAGCAAGATACTGAAGTTTTCAGATATCTAGTTTCCTTATTTGTGAAATAAAGGTAATTGCCTTTCTTATATACCCACAAAAGCTTAAAAAATAGTATGTGTAGTAGTATAGTATAGCAAACTAGCAAATAGTTTATACTTAGTAAGTAGTATTTTCTTATCTTTTCCCTCCCTGCCAGCATCTCCTTGCACCCTTTCTCCCTTTTCTCCCCTCTCCTTACCAAGTTAGGATAATTCTTTGTCTCAAGTACCCTGAGACTTTGAAGATTTTTCAGATGTAAATTCTTAACTTCTGAAAATTTTCCCTGAGGATAACATAGCCCAGGTTTTATAGTGGGCCTTTTAGGATTCCAAATTCTCCTTTACTTAAAGGGAAAAAGAAGAAAATCAAGATATGTTTACTTGGATGGGCTTCAGAAATTGTACATAAGATTTTGTGTATGCTTTGCTTCCTTTATCTCATAGGTGTCTGTGACACCTGTCCTGGGTTGAGGAAGTCCAATTCTTTATAAGTGTTGAAATACACAGGATAAAAGTTTTGTCAAAATTGTATAACTTAGAATTCCTGGGAATTAGTAAAAGATACAAGCTGAGCACTGGCACTGTAGTCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCGGGAGGACAGCTTGAGCTCAGGAGTTCAAGGCTGCAGTGTGCTATAATCATGTCTGTGAATAGCCAATGCACACCAGCCTGGGGAACATAGTGAGACTCTGACTAAAAGTTTTTTAAAAAAGAAAAAAGATATGTAAACAGAAATAATAACACTAATTTTCACATTTTAGGAAAATGGAGCTATAAGCCTGCCTTTAATTTCTAATTCAAAGATCTTCATTGAAAAATACAACCTTTTAACAATTATTAGCCTGGGTAAACCTGTATTCTTCTCTAGTGACCTAAAGCAATCTCTGACAGCTTCTGCTTTTTGCTGAAGCATGTCATCCCAGAGAAAAAGCCTTTAGGCAGACTTAAATTCCAGTGGCTTTTTTTCCCTATATGGTTGTTGCATCAATATAGTAGCATGATAAACATTCAGAGGTAAGGAAAACCTGACAGTTACTGAACAAACTATTTCCTTTACTGGACAGGGGAGAAAATTAAAATTTTTAAATTGAGTCTGAGTCTTTTAGGCTGTCTCCTAAATTGCTTAAATATATTTTCAGACATTTGTAAGTGATGTTTGGTCTCAATGAAACCTGGATATTATAGTTTTTTTCCATATTGGTGGTTATATATGATGTAATGAGGTCATAGAGGGAAAAATGGGAGGACTTAATTATAAGTTAATTTTGTTTTTAACCTTCAGTTTGTAGGGTAACTTTTAGGACACCCAGAAAGAAGTTCAGCAGATCCTGATTAAAGATTTTCACATTCTAATTTGATGAAG |
Task1_train_24131 | The gene NF1 (neurofibromin 1) is located on Chromosome 17, where a mutation has occurred. What is the medical relevance of this mutation? | Pathogenic; Hereditary cancer-predisposing syndrome | TAAAATTGATTAGTGGCATCTGTATATTTATTTTAAACACTGCTAATAATCTTTGTCTTTTTTGTCATTTTCCTTAGGTTCAAAACTGGTCAAATCAATGGTGATTTGCTGATATACCATGTCTTACTGACTTTAAAGCCATATTATGCAAAGCCATATGAAATTGTAGTGGACCTTACCCATACCGGGCCTAGCAATCGCTTTAAAACAGACTTTCTCTCTAAGTGGTTTGTTGTTTTTCCTGGCTTTGCTTACGACAACGTCTCCGCAGTCTATATCTATAACTGTAACTCCTGGGTCAGGGAGTACACCAAGTATCATGAGCGGCTGCTGACTGGCCTCAAAGGTAGCAAAAGGCTTGTTTTCATAGACTGTCCTGGGAAACTGGCTGAGCACATAGAGCATGAACAACAGAAACTACCTGCTGCCACCTTGGCTTTAGAAGAGGACCTGAAGGTATTCCACAATGCTCTCAAGCTAGCTCACAAAGACACCAAAGTTTCTATTAAAGTAAGTTCCAGTCTGTGTTTTGTAAACGATTCATTGCTTTTCTTGACTAACTAGACTATATCCTGGCCTCCCTAGGTGTCCTACCCCTATAGTGGTGTATAAAATGTCACGTAAGGCTGTCGCGGTGGCTCACGCCTGTAATCCAAGCACTTTGGGATGTCAAGGTGGGCAGATCACGTGAGGTCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAACACGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAACATTAGCCGGGTATGGTGGTGGGCACCTGTAATCTCAGCTACTTGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACCCGGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATTGCGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCAACAGAGGGACGCTCTGTCTCAAAAAATAAAAGGTTATGTAAATCTAGATGTAGGAAGACCAACATTTGTGTCATCATGGAGGTCCTGTGGAGGATATGAGACGTATACATTTTATTCTAGCTTAGGCTGGAAGTAGAAGAGTGTTTTGGAGAGGGCAATTTGTTATGTCATTCAAATTGTAGGAATGTGTGGAGAGTAGAAATTACCTAATGAGAGTTCTGATTATTACATGCTTTTTTCAGAGTGAGGAACATGAACCTTCAGGATAAAATCAGTACTTTTCTATAAGATTGTTTGTTTTGTTTTGTTTTGTTTTTTGATATGGAGTCTCACTCTGTTGCCTAGGCTGGAGTGCAGTGGCGTGATCTCAGAGTGCAGTGGCGTGATCTCAGAGTGCAGTGGCATGATCTTGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCAGGTTCAAGCGATTCTGCTGCCTCAGCCTCCCCAGTAGCTGGGATTATAGGCGCCCACCGCCACGGCAGGCTAGTTTTTGTAGGTTTAGTAGAGACAAGGTTGTTGGCCAGGCTGATCACGAACTCCTGACCTCAAGTGATCTGCCCACCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGGATGAGCCACTGCACCCGGCCTTCTATAAGATTCTTGACCTTTTTAAAAAGGAAAATTAAAAAATTTTTAAATGTTTTTTGTTTCTTTTGAGAACATTTATCATAATAATTACTGAACCATTTGAATATACAATGGTGGGAACTCTTCCTTAAATGGCATAGTGTTTTGTTTGGTTGGTTGGTTTCTGGAGCCTTTTAGAATTTTATGTAAAAGAGTTTAATTCTTCTCCACTTCACCCCGTCACCACCACTTTCCAGGTTGGTTCTACTGCTGTCCAAGTAACTTCAGCAGAGCGAACAAAAGTCCTAGGGCAATCAGTCTTTCTAAATGACATTTATTATGCTTCGGAAATTGAAGAAATCTGCCTAGTAGATGAGAACCAGTTCACCTTAACCATTGCAAACCAGGGCACGCCGCTCACCTTCATGCACCAGGAGTGTGAAGCCATTGTCCAGTCTATCATTCATATCCGGACCCGCTGGGAACTGTCACAGCCCGACTCTATCCCCCAACACACCAAGATTCGGCCAAAAGATGTCCCTGGGACACTGCTCAATATCGCATTACTTAATTTAGGCAGTTCTGACCCGAGTTTACGGTAGGTTTTTTAAAATTCTCTTCAGTTTGATTTGGGGTTTGTTGCTTTTAAAATGAGACCATTTAATGAATTTTAAAACAGCCTCTACCTTAATATTGTAAATTGGAAGGTATGCAGTGTTGGTTAACCACTGTGACCTCATCAAGTTGTGGGGTATTCACATGAACTGTGGAATTCCAAACAGGGTGATTCACACTAAACCAATATATGTCCTTTCTCCATCATGTAAAACAACACGACATAGCAGATTTTTTTTTCCAAAGTATCCTAAATTAAGTTTTTCTTCCTCTAAGTCCTCTAATTTTTTTCCATTTTCAGAAGTATATCACTATTTAGTTTAAAAGTCAAGTCAGATTATTGCTTTACAAAAGAAGGCCTAATGTTCAATAACTTGGTAACATTATTGCATACTTTCCACCTACATCACTCTTAACAAAATTCTCAAAATAAATCTTAAGACAAATAAGTCATCTGAGCAGAGTGTAATTGGTTCCATTTAGGCTTAATAACTTGAATATGCATGTGGAAAGAGCATGGCTGTGGAGTGAGTAGATGTGGTTTGAACAGATATGCCACTTTCTAGCTATGTACTTTGAGCAAGATACTGAAGTTTTCAGATATCTAGTTTCCTTATTTGTGAAATAAAGGTAATTGCCTTTCTTATATACCCACAAAAGCTTAAAAAATAGTATGTGTAGTAGTATAGTATAGCAAACTAGCAAATAGTTTATACTTAGTAAGTAGTATTTTCTTATCTTTTCCCTCCCTGCCAGCATCTCCTTGCACCCTTTCTCCCTTTTCTCCCCTCTCCTTACCAAGTTAGGATAATTCTTTGTCTCAAGTACCCTGAGACTTTGAAGATTTTTCAGATGTAAATTCTTAACTTCTGAAAATTTTCCCTGAGGATAACATAGCCCAGGTTTTATAGTGGGCCTTTTAGGATTCCAAATTCTCCTTTACTTAAAGGGAAAAAGAAGAAAATCAAGATATGTTTACTTGGATGGGCTTCAGAAATTGTACATAAGATTTTGTGTATGCTTTGCTTCCTTTATCTCATAGGTGTCTGTGACACCTGTCCTGGGTTGAGGAAGTCCAATTCTTTATAAGTGTTGAAATACACAGGATAAAAGTTTTGTCAAAATTGTATAACTTAGAATTCCTGGGAATTAGTAAAAGATACAAGCTGAGCACTGGCACTGTAGTCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCGGGAGGACAGCTTGAGCTCAGGAGTTCAAGGCTGCAGTGTGCTATAATCATGTCTGTGAATAGCCAATGCACACCAGCCTGGGGAACATAGTGAGACTCTGACTAAAAGTTTTTTAAAAAAGAAAAAAGATATGTAAACAGAAATAATAACACTAATTTTCACATTTTAGGAAAATGGAGCTATAAGCCTGCCTTTAATTTCTAATTCAAAGATCTTCATTGAAAAATACAACCTTTTAACAATTATTAGCCTGGGTAAACCTGTATTCTTCTCTAGTGACCTAAAGCAATCTCTGACAGCTTCTGCTTTTTGCTGAAGCATGTCATCCCAGAGAAAAAGCCTTTAGGCAGACTTAAATTCCAGTGGCTTTTTTTCCCTATATGGTTGTTGCATCAATATAGTAGCATGATAAACATTCAGAGGTAAGGAAAACCTGACAGTTACTGAACAAACTATTTCCTTTACTGGACAGGGGAGAAAATTAAAATTTTTAAATTGAGTCTGAGTCTTTTAGGCTGTCTCCTAAATTGCTTAAATATATTTTCAGACATTTGTAAGTGATGTTTGGTCTCAATGAAACCTGGATATTATAGTTTTTTTCCATATTGGTGGTTATATATGATGTAATGAGGTCATAGAGGGAAAAATGGGAGGACTTAATTATAAGTTAATTTTGTTTTTAACCTTCAGTTTGTAGGGTAACTTTTAGGACACCCAGAAAGAAGTTCAGCAGATCCTGATTAAAGATTTTCACATTCTAATTTGATGAAG | TAAAATTGATTAGTGGCATCTGTATATTTATTTTAAACACTGCTAATAATCTTTGTCTTTTTTGTCATTTTCCTTAGGTTCAAAACTGGTCAAATCAATGGTGATTTGCTGATATACCATGTCTTACTGACTTTAAAGCCATATTATGCAAAGCCATATGAAATTGTAGTGGACCTTACCCATACCGGGCCTAGCAATCGCTTTAAAACAGACTTTCTCTCTAAGTGGTTTGTTGTTTTTCCTGGCTTTGCTTACGACAACGTCTCCGCAGTCTATATCTATAACTGTAACTCCTGGGTCAGGGAGTACACCAAGTATCATGAGCGGCTGCTGACTGGCCTCAAAGGTAGCAAAAGGCTTGTTTTCATAGACTGTCCTGGGAAACTGGCTGAGCACATAGAGCATGAACAACAGAAACTACCTGCTGCCACCTTGGCTTTAGAAGAGGACCTGAAGGTATTCCACAATGCTCTCAAGCTAGCTCACAAAGACACCAAAGTTTCTATTAAAGTAAGTTCCAGTCTGTGTTTTGTAAACGATTCATTGCTTTTCTTGACTAACTAGACTATATCCTGGCCTCCCTAGGTGTCCTACCCCTATAGTGGTGTATAAAATGTCACGTAAGGCTGTCGCGGTGGCTCACGCCTGTAATCCAAGCACTTTGGGATGTCAAGGTGGGCAGATCACGTGAGGTCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAACACGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAACATTAGCCGGGTATGGTGGTGGGCACCTGTAATCTCAGCTACTTGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACCCGGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATTGCGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCAACAGAGGGACGCTCTGTCTCAAAAAATAAAAGGTTATGTAAATCTAGATGTAGGAAGACCAACATTTGTGTCATCATGGAGGTCCTGTGGAGGATATGAGACGTATACATTTTATTCTAGCTTAGGCTGGAAGTAGAAGAGTGTTTTGGAGAGGGCAATTTGTTATGTCATTCAAATTGTAGGAATGTGTGGAGAGTAGAAATTACCTAATGAGAGTTCTGATTATTACATGCTTTTTTCAGAGTGAGGAACATGAACCTTCAGGATAAAATCAGTACTTTTCTATAAGATTGTTTGTTTTGTTTTGTTTTGTTTTTTGATATGGAGTCTCACTCTGTTGCCTAGGCTGGAGTGCAGTGGCGTGATCTCAGAGTGCAGTGGCGTGATCTCAGAGTGCAGTGGCATGATCTTGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCAGGTTCAAGCGATTCTGCTGCCTCAGCCTCCCCAGTAGCTGGGATTATAGGCGCCCACCGCCACGGCAGGCTAGTTTTTGTAGGTTTAGTAGAGACAAGGTTGTTGGCCAGGCTGATCACGAACTCCTGACCTCAAGTGATCTGCCCACCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGGATGAGCCACTGCACCCGGCCTTCTATAAGATTCTTGACCTTTTTAAAAAGGAAAATTAAAAAATTTTTAAATGTTTTTTGTTTCTTTTGAGAACATTTATCATAATAATTACTGAACCATTTGAATATACAATGGTGGGAACTCTTCCTTAAATGGCATAGTGTTTTGTTTGGTTGGTTGGTTTCTGGAGCCTTTTAGAATTTTATGTAAAAGAGTTTAATTCTTCTCCACTTCACCCCGTCACCACCACTTTCCAGGTTGGTTCTACTGCTGTCCAAGTAACTTCAGCAGAGCGAACAAAAGTCCTAGGGCAATCAGTCTTTCTAAATGACATTTATTATGCTTCGGAAATTGAAGAAATCTGCCTAGTAGATGAGAACCAGTTCACCTTAACCATTGCAAACCAGGGCACGCCGCTCACCTTCATGCACCAGGAGTGTGAAGCCATTGTCCAGTCTATCATTCATATCCGGACCCGCTGGGAACTGTCACAGCCCGACTCTATCCCCCAACACACCAAGATTCGGCCAAAAGATGTCCCTGGGACACGGCTCAATATCGCATTACTTAATTTAGGCAGTTCTGACCCGAGTTTACGGTAGGTTTTTTAAAATTCTCTTCAGTTTGATTTGGGGTTTGTTGCTTTTAAAATGAGACCATTTAATGAATTTTAAAACAGCCTCTACCTTAATATTGTAAATTGGAAGGTATGCAGTGTTGGTTAACCACTGTGACCTCATCAAGTTGTGGGGTATTCACATGAACTGTGGAATTCCAAACAGGGTGATTCACACTAAACCAATATATGTCCTTTCTCCATCATGTAAAACAACACGACATAGCAGATTTTTTTTTCCAAAGTATCCTAAATTAAGTTTTTCTTCCTCTAAGTCCTCTAATTTTTTTCCATTTTCAGAAGTATATCACTATTTAGTTTAAAAGTCAAGTCAGATTATTGCTTTACAAAAGAAGGCCTAATGTTCAATAACTTGGTAACATTATTGCATACTTTCCACCTACATCACTCTTAACAAAATTCTCAAAATAAATCTTAAGACAAATAAGTCATCTGAGCAGAGTGTAATTGGTTCCATTTAGGCTTAATAACTTGAATATGCATGTGGAAAGAGCATGGCTGTGGAGTGAGTAGATGTGGTTTGAACAGATATGCCACTTTCTAGCTATGTACTTTGAGCAAGATACTGAAGTTTTCAGATATCTAGTTTCCTTATTTGTGAAATAAAGGTAATTGCCTTTCTTATATACCCACAAAAGCTTAAAAAATAGTATGTGTAGTAGTATAGTATAGCAAACTAGCAAATAGTTTATACTTAGTAAGTAGTATTTTCTTATCTTTTCCCTCCCTGCCAGCATCTCCTTGCACCCTTTCTCCCTTTTCTCCCCTCTCCTTACCAAGTTAGGATAATTCTTTGTCTCAAGTACCCTGAGACTTTGAAGATTTTTCAGATGTAAATTCTTAACTTCTGAAAATTTTCCCTGAGGATAACATAGCCCAGGTTTTATAGTGGGCCTTTTAGGATTCCAAATTCTCCTTTACTTAAAGGGAAAAAGAAGAAAATCAAGATATGTTTACTTGGATGGGCTTCAGAAATTGTACATAAGATTTTGTGTATGCTTTGCTTCCTTTATCTCATAGGTGTCTGTGACACCTGTCCTGGGTTGAGGAAGTCCAATTCTTTATAAGTGTTGAAATACACAGGATAAAAGTTTTGTCAAAATTGTATAACTTAGAATTCCTGGGAATTAGTAAAAGATACAAGCTGAGCACTGGCACTGTAGTCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCGGGAGGACAGCTTGAGCTCAGGAGTTCAAGGCTGCAGTGTGCTATAATCATGTCTGTGAATAGCCAATGCACACCAGCCTGGGGAACATAGTGAGACTCTGACTAAAAGTTTTTTAAAAAAGAAAAAAGATATGTAAACAGAAATAATAACACTAATTTTCACATTTTAGGAAAATGGAGCTATAAGCCTGCCTTTAATTTCTAATTCAAAGATCTTCATTGAAAAATACAACCTTTTAACAATTATTAGCCTGGGTAAACCTGTATTCTTCTCTAGTGACCTAAAGCAATCTCTGACAGCTTCTGCTTTTTGCTGAAGCATGTCATCCCAGAGAAAAAGCCTTTAGGCAGACTTAAATTCCAGTGGCTTTTTTTCCCTATATGGTTGTTGCATCAATATAGTAGCATGATAAACATTCAGAGGTAAGGAAAACCTGACAGTTACTGAACAAACTATTTCCTTTACTGGACAGGGGAGAAAATTAAAATTTTTAAATTGAGTCTGAGTCTTTTAGGCTGTCTCCTAAATTGCTTAAATATATTTTCAGACATTTGTAAGTGATGTTTGGTCTCAATGAAACCTGGATATTATAGTTTTTTTCCATATTGGTGGTTATATATGATGTAATGAGGTCATAGAGGGAAAAATGGGAGGACTTAATTATAAGTTAATTTTGTTTTTAACCTTCAGTTTGTAGGGTAACTTTTAGGACACCCAGAAAGAAGTTCAGCAGATCCTGATTAAAGATTTTCACATTCTAATTTGATGAAG |
Task1_train_24132 | This alteration occurs within gene NF1 (neurofibromin 1) located on Chromosome 17. Is it associated with a disease or is it a benign variant? | Pathogenic; Juvenile myelomonocytic leukemia | ATCTTTGTCTTTTTTGTCATTTTCCTTAGGTTCAAAACTGGTCAAATCAATGGTGATTTGCTGATATACCATGTCTTACTGACTTTAAAGCCATATTATGCAAAGCCATATGAAATTGTAGTGGACCTTACCCATACCGGGCCTAGCAATCGCTTTAAAACAGACTTTCTCTCTAAGTGGTTTGTTGTTTTTCCTGGCTTTGCTTACGACAACGTCTCCGCAGTCTATATCTATAACTGTAACTCCTGGGTCAGGGAGTACACCAAGTATCATGAGCGGCTGCTGACTGGCCTCAAAGGTAGCAAAAGGCTTGTTTTCATAGACTGTCCTGGGAAACTGGCTGAGCACATAGAGCATGAACAACAGAAACTACCTGCTGCCACCTTGGCTTTAGAAGAGGACCTGAAGGTATTCCACAATGCTCTCAAGCTAGCTCACAAAGACACCAAAGTTTCTATTAAAGTAAGTTCCAGTCTGTGTTTTGTAAACGATTCATTGCTTTTCTTGACTAACTAGACTATATCCTGGCCTCCCTAGGTGTCCTACCCCTATAGTGGTGTATAAAATGTCACGTAAGGCTGTCGCGGTGGCTCACGCCTGTAATCCAAGCACTTTGGGATGTCAAGGTGGGCAGATCACGTGAGGTCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAACACGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAACATTAGCCGGGTATGGTGGTGGGCACCTGTAATCTCAGCTACTTGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACCCGGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATTGCGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCAACAGAGGGACGCTCTGTCTCAAAAAATAAAAGGTTATGTAAATCTAGATGTAGGAAGACCAACATTTGTGTCATCATGGAGGTCCTGTGGAGGATATGAGACGTATACATTTTATTCTAGCTTAGGCTGGAAGTAGAAGAGTGTTTTGGAGAGGGCAATTTGTTATGTCATTCAAATTGTAGGAATGTGTGGAGAGTAGAAATTACCTAATGAGAGTTCTGATTATTACATGCTTTTTTCAGAGTGAGGAACATGAACCTTCAGGATAAAATCAGTACTTTTCTATAAGATTGTTTGTTTTGTTTTGTTTTGTTTTTTGATATGGAGTCTCACTCTGTTGCCTAGGCTGGAGTGCAGTGGCGTGATCTCAGAGTGCAGTGGCGTGATCTCAGAGTGCAGTGGCATGATCTTGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCAGGTTCAAGCGATTCTGCTGCCTCAGCCTCCCCAGTAGCTGGGATTATAGGCGCCCACCGCCACGGCAGGCTAGTTTTTGTAGGTTTAGTAGAGACAAGGTTGTTGGCCAGGCTGATCACGAACTCCTGACCTCAAGTGATCTGCCCACCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGGATGAGCCACTGCACCCGGCCTTCTATAAGATTCTTGACCTTTTTAAAAAGGAAAATTAAAAAATTTTTAAATGTTTTTTGTTTCTTTTGAGAACATTTATCATAATAATTACTGAACCATTTGAATATACAATGGTGGGAACTCTTCCTTAAATGGCATAGTGTTTTGTTTGGTTGGTTGGTTTCTGGAGCCTTTTAGAATTTTATGTAAAAGAGTTTAATTCTTCTCCACTTCACCCCGTCACCACCACTTTCCAGGTTGGTTCTACTGCTGTCCAAGTAACTTCAGCAGAGCGAACAAAAGTCCTAGGGCAATCAGTCTTTCTAAATGACATTTATTATGCTTCGGAAATTGAAGAAATCTGCCTAGTAGATGAGAACCAGTTCACCTTAACCATTGCAAACCAGGGCACGCCGCTCACCTTCATGCACCAGGAGTGTGAAGCCATTGTCCAGTCTATCATTCATATCCGGACCCGCTGGGAACTGTCACAGCCCGACTCTATCCCCCAACACACCAAGATTCGGCCAAAAGATGTCCCTGGGACACTGCTCAATATCGCATTACTTAATTTAGGCAGTTCTGACCCGAGTTTACGGTAGGTTTTTTAAAATTCTCTTCAGTTTGATTTGGGGTTTGTTGCTTTTAAAATGAGACCATTTAATGAATTTTAAAACAGCCTCTACCTTAATATTGTAAATTGGAAGGTATGCAGTGTTGGTTAACCACTGTGACCTCATCAAGTTGTGGGGTATTCACATGAACTGTGGAATTCCAAACAGGGTGATTCACACTAAACCAATATATGTCCTTTCTCCATCATGTAAAACAACACGACATAGCAGATTTTTTTTTCCAAAGTATCCTAAATTAAGTTTTTCTTCCTCTAAGTCCTCTAATTTTTTTCCATTTTCAGAAGTATATCACTATTTAGTTTAAAAGTCAAGTCAGATTATTGCTTTACAAAAGAAGGCCTAATGTTCAATAACTTGGTAACATTATTGCATACTTTCCACCTACATCACTCTTAACAAAATTCTCAAAATAAATCTTAAGACAAATAAGTCATCTGAGCAGAGTGTAATTGGTTCCATTTAGGCTTAATAACTTGAATATGCATGTGGAAAGAGCATGGCTGTGGAGTGAGTAGATGTGGTTTGAACAGATATGCCACTTTCTAGCTATGTACTTTGAGCAAGATACTGAAGTTTTCAGATATCTAGTTTCCTTATTTGTGAAATAAAGGTAATTGCCTTTCTTATATACCCACAAAAGCTTAAAAAATAGTATGTGTAGTAGTATAGTATAGCAAACTAGCAAATAGTTTATACTTAGTAAGTAGTATTTTCTTATCTTTTCCCTCCCTGCCAGCATCTCCTTGCACCCTTTCTCCCTTTTCTCCCCTCTCCTTACCAAGTTAGGATAATTCTTTGTCTCAAGTACCCTGAGACTTTGAAGATTTTTCAGATGTAAATTCTTAACTTCTGAAAATTTTCCCTGAGGATAACATAGCCCAGGTTTTATAGTGGGCCTTTTAGGATTCCAAATTCTCCTTTACTTAAAGGGAAAAAGAAGAAAATCAAGATATGTTTACTTGGATGGGCTTCAGAAATTGTACATAAGATTTTGTGTATGCTTTGCTTCCTTTATCTCATAGGTGTCTGTGACACCTGTCCTGGGTTGAGGAAGTCCAATTCTTTATAAGTGTTGAAATACACAGGATAAAAGTTTTGTCAAAATTGTATAACTTAGAATTCCTGGGAATTAGTAAAAGATACAAGCTGAGCACTGGCACTGTAGTCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCGGGAGGACAGCTTGAGCTCAGGAGTTCAAGGCTGCAGTGTGCTATAATCATGTCTGTGAATAGCCAATGCACACCAGCCTGGGGAACATAGTGAGACTCTGACTAAAAGTTTTTTAAAAAAGAAAAAAGATATGTAAACAGAAATAATAACACTAATTTTCACATTTTAGGAAAATGGAGCTATAAGCCTGCCTTTAATTTCTAATTCAAAGATCTTCATTGAAAAATACAACCTTTTAACAATTATTAGCCTGGGTAAACCTGTATTCTTCTCTAGTGACCTAAAGCAATCTCTGACAGCTTCTGCTTTTTGCTGAAGCATGTCATCCCAGAGAAAAAGCCTTTAGGCAGACTTAAATTCCAGTGGCTTTTTTTCCCTATATGGTTGTTGCATCAATATAGTAGCATGATAAACATTCAGAGGTAAGGAAAACCTGACAGTTACTGAACAAACTATTTCCTTTACTGGACAGGGGAGAAAATTAAAATTTTTAAATTGAGTCTGAGTCTTTTAGGCTGTCTCCTAAATTGCTTAAATATATTTTCAGACATTTGTAAGTGATGTTTGGTCTCAATGAAACCTGGATATTATAGTTTTTTTCCATATTGGTGGTTATATATGATGTAATGAGGTCATAGAGGGAAAAATGGGAGGACTTAATTATAAGTTAATTTTGTTTTTAACCTTCAGTTTGTAGGGTAACTTTTAGGACACCCAGAAAGAAGTTCAGCAGATCCTGATTAAAGATTTTCACATTCTAATTTGATGAAGGGAAGGGCCATCTGATATCTGTCCCTATGATCCCCATTATAACTGGAT | ATCTTTGTCTTTTTTGTCATTTTCCTTAGGTTCAAAACTGGTCAAATCAATGGTGATTTGCTGATATACCATGTCTTACTGACTTTAAAGCCATATTATGCAAAGCCATATGAAATTGTAGTGGACCTTACCCATACCGGGCCTAGCAATCGCTTTAAAACAGACTTTCTCTCTAAGTGGTTTGTTGTTTTTCCTGGCTTTGCTTACGACAACGTCTCCGCAGTCTATATCTATAACTGTAACTCCTGGGTCAGGGAGTACACCAAGTATCATGAGCGGCTGCTGACTGGCCTCAAAGGTAGCAAAAGGCTTGTTTTCATAGACTGTCCTGGGAAACTGGCTGAGCACATAGAGCATGAACAACAGAAACTACCTGCTGCCACCTTGGCTTTAGAAGAGGACCTGAAGGTATTCCACAATGCTCTCAAGCTAGCTCACAAAGACACCAAAGTTTCTATTAAAGTAAGTTCCAGTCTGTGTTTTGTAAACGATTCATTGCTTTTCTTGACTAACTAGACTATATCCTGGCCTCCCTAGGTGTCCTACCCCTATAGTGGTGTATAAAATGTCACGTAAGGCTGTCGCGGTGGCTCACGCCTGTAATCCAAGCACTTTGGGATGTCAAGGTGGGCAGATCACGTGAGGTCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAACACGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAACATTAGCCGGGTATGGTGGTGGGCACCTGTAATCTCAGCTACTTGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACCCGGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATTGCGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCAACAGAGGGACGCTCTGTCTCAAAAAATAAAAGGTTATGTAAATCTAGATGTAGGAAGACCAACATTTGTGTCATCATGGAGGTCCTGTGGAGGATATGAGACGTATACATTTTATTCTAGCTTAGGCTGGAAGTAGAAGAGTGTTTTGGAGAGGGCAATTTGTTATGTCATTCAAATTGTAGGAATGTGTGGAGAGTAGAAATTACCTAATGAGAGTTCTGATTATTACATGCTTTTTTCAGAGTGAGGAACATGAACCTTCAGGATAAAATCAGTACTTTTCTATAAGATTGTTTGTTTTGTTTTGTTTTGTTTTTTGATATGGAGTCTCACTCTGTTGCCTAGGCTGGAGTGCAGTGGCGTGATCTCAGAGTGCAGTGGCGTGATCTCAGAGTGCAGTGGCATGATCTTGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCAGGTTCAAGCGATTCTGCTGCCTCAGCCTCCCCAGTAGCTGGGATTATAGGCGCCCACCGCCACGGCAGGCTAGTTTTTGTAGGTTTAGTAGAGACAAGGTTGTTGGCCAGGCTGATCACGAACTCCTGACCTCAAGTGATCTGCCCACCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGGATGAGCCACTGCACCCGGCCTTCTATAAGATTCTTGACCTTTTTAAAAAGGAAAATTAAAAAATTTTTAAATGTTTTTTGTTTCTTTTGAGAACATTTATCATAATAATTACTGAACCATTTGAATATACAATGGTGGGAACTCTTCCTTAAATGGCATAGTGTTTTGTTTGGTTGGTTGGTTTCTGGAGCCTTTTAGAATTTTATGTAAAAGAGTTTAATTCTTCTCCACTTCACCCCGTCACCACCACTTTCCAGGTTGGTTCTACTGCTGTCCAAGTAACTTCAGCAGAGCGAACAAAAGTCCTAGGGCAATCAGTCTTTCTAAATGACATTTATTATGCTTCGGAAATTGAAGAAATCTGCCTAGTAGATGAGAACCAGTTCACCTTAACCATTGCAAACCAGGGCACGCCGCTCACCTTCATGCACCAGGAGTGTGAAGCCATTGTCCAGTCTATCATTCATATCCGGACCCGCTGGGAACTGTCACAGCCCGACTCTATCCCCCAACACACCAAGATTCGGCCAAAAGATGTCCCTGGGACACTGCTCAATATCGCATTACTTAATTTAGGCAGTTCTGACCCGAGTTTACAGTAGGTTTTTTAAAATTCTCTTCAGTTTGATTTGGGGTTTGTTGCTTTTAAAATGAGACCATTTAATGAATTTTAAAACAGCCTCTACCTTAATATTGTAAATTGGAAGGTATGCAGTGTTGGTTAACCACTGTGACCTCATCAAGTTGTGGGGTATTCACATGAACTGTGGAATTCCAAACAGGGTGATTCACACTAAACCAATATATGTCCTTTCTCCATCATGTAAAACAACACGACATAGCAGATTTTTTTTTCCAAAGTATCCTAAATTAAGTTTTTCTTCCTCTAAGTCCTCTAATTTTTTTCCATTTTCAGAAGTATATCACTATTTAGTTTAAAAGTCAAGTCAGATTATTGCTTTACAAAAGAAGGCCTAATGTTCAATAACTTGGTAACATTATTGCATACTTTCCACCTACATCACTCTTAACAAAATTCTCAAAATAAATCTTAAGACAAATAAGTCATCTGAGCAGAGTGTAATTGGTTCCATTTAGGCTTAATAACTTGAATATGCATGTGGAAAGAGCATGGCTGTGGAGTGAGTAGATGTGGTTTGAACAGATATGCCACTTTCTAGCTATGTACTTTGAGCAAGATACTGAAGTTTTCAGATATCTAGTTTCCTTATTTGTGAAATAAAGGTAATTGCCTTTCTTATATACCCACAAAAGCTTAAAAAATAGTATGTGTAGTAGTATAGTATAGCAAACTAGCAAATAGTTTATACTTAGTAAGTAGTATTTTCTTATCTTTTCCCTCCCTGCCAGCATCTCCTTGCACCCTTTCTCCCTTTTCTCCCCTCTCCTTACCAAGTTAGGATAATTCTTTGTCTCAAGTACCCTGAGACTTTGAAGATTTTTCAGATGTAAATTCTTAACTTCTGAAAATTTTCCCTGAGGATAACATAGCCCAGGTTTTATAGTGGGCCTTTTAGGATTCCAAATTCTCCTTTACTTAAAGGGAAAAAGAAGAAAATCAAGATATGTTTACTTGGATGGGCTTCAGAAATTGTACATAAGATTTTGTGTATGCTTTGCTTCCTTTATCTCATAGGTGTCTGTGACACCTGTCCTGGGTTGAGGAAGTCCAATTCTTTATAAGTGTTGAAATACACAGGATAAAAGTTTTGTCAAAATTGTATAACTTAGAATTCCTGGGAATTAGTAAAAGATACAAGCTGAGCACTGGCACTGTAGTCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCGGGAGGACAGCTTGAGCTCAGGAGTTCAAGGCTGCAGTGTGCTATAATCATGTCTGTGAATAGCCAATGCACACCAGCCTGGGGAACATAGTGAGACTCTGACTAAAAGTTTTTTAAAAAAGAAAAAAGATATGTAAACAGAAATAATAACACTAATTTTCACATTTTAGGAAAATGGAGCTATAAGCCTGCCTTTAATTTCTAATTCAAAGATCTTCATTGAAAAATACAACCTTTTAACAATTATTAGCCTGGGTAAACCTGTATTCTTCTCTAGTGACCTAAAGCAATCTCTGACAGCTTCTGCTTTTTGCTGAAGCATGTCATCCCAGAGAAAAAGCCTTTAGGCAGACTTAAATTCCAGTGGCTTTTTTTCCCTATATGGTTGTTGCATCAATATAGTAGCATGATAAACATTCAGAGGTAAGGAAAACCTGACAGTTACTGAACAAACTATTTCCTTTACTGGACAGGGGAGAAAATTAAAATTTTTAAATTGAGTCTGAGTCTTTTAGGCTGTCTCCTAAATTGCTTAAATATATTTTCAGACATTTGTAAGTGATGTTTGGTCTCAATGAAACCTGGATATTATAGTTTTTTTCCATATTGGTGGTTATATATGATGTAATGAGGTCATAGAGGGAAAAATGGGAGGACTTAATTATAAGTTAATTTTGTTTTTAACCTTCAGTTTGTAGGGTAACTTTTAGGACACCCAGAAAGAAGTTCAGCAGATCCTGATTAAAGATTTTCACATTCTAATTTGATGAAGGGAAGGGCCATCTGATATCTGTCCCTATGATCCCCATTATAACTGGAT |
Task1_train_24133 | Given this context: Chromosome 17, gene NF1 (neurofibromin 1) — does this variant present pathogenic behavior, and if so, what disease does it relate to? | Pathogenic; Neurofibromatosis, type 1 | ATCTTTGTCTTTTTTGTCATTTTCCTTAGGTTCAAAACTGGTCAAATCAATGGTGATTTGCTGATATACCATGTCTTACTGACTTTAAAGCCATATTATGCAAAGCCATATGAAATTGTAGTGGACCTTACCCATACCGGGCCTAGCAATCGCTTTAAAACAGACTTTCTCTCTAAGTGGTTTGTTGTTTTTCCTGGCTTTGCTTACGACAACGTCTCCGCAGTCTATATCTATAACTGTAACTCCTGGGTCAGGGAGTACACCAAGTATCATGAGCGGCTGCTGACTGGCCTCAAAGGTAGCAAAAGGCTTGTTTTCATAGACTGTCCTGGGAAACTGGCTGAGCACATAGAGCATGAACAACAGAAACTACCTGCTGCCACCTTGGCTTTAGAAGAGGACCTGAAGGTATTCCACAATGCTCTCAAGCTAGCTCACAAAGACACCAAAGTTTCTATTAAAGTAAGTTCCAGTCTGTGTTTTGTAAACGATTCATTGCTTTTCTTGACTAACTAGACTATATCCTGGCCTCCCTAGGTGTCCTACCCCTATAGTGGTGTATAAAATGTCACGTAAGGCTGTCGCGGTGGCTCACGCCTGTAATCCAAGCACTTTGGGATGTCAAGGTGGGCAGATCACGTGAGGTCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAACACGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAACATTAGCCGGGTATGGTGGTGGGCACCTGTAATCTCAGCTACTTGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACCCGGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATTGCGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCAACAGAGGGACGCTCTGTCTCAAAAAATAAAAGGTTATGTAAATCTAGATGTAGGAAGACCAACATTTGTGTCATCATGGAGGTCCTGTGGAGGATATGAGACGTATACATTTTATTCTAGCTTAGGCTGGAAGTAGAAGAGTGTTTTGGAGAGGGCAATTTGTTATGTCATTCAAATTGTAGGAATGTGTGGAGAGTAGAAATTACCTAATGAGAGTTCTGATTATTACATGCTTTTTTCAGAGTGAGGAACATGAACCTTCAGGATAAAATCAGTACTTTTCTATAAGATTGTTTGTTTTGTTTTGTTTTGTTTTTTGATATGGAGTCTCACTCTGTTGCCTAGGCTGGAGTGCAGTGGCGTGATCTCAGAGTGCAGTGGCGTGATCTCAGAGTGCAGTGGCATGATCTTGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCAGGTTCAAGCGATTCTGCTGCCTCAGCCTCCCCAGTAGCTGGGATTATAGGCGCCCACCGCCACGGCAGGCTAGTTTTTGTAGGTTTAGTAGAGACAAGGTTGTTGGCCAGGCTGATCACGAACTCCTGACCTCAAGTGATCTGCCCACCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGGATGAGCCACTGCACCCGGCCTTCTATAAGATTCTTGACCTTTTTAAAAAGGAAAATTAAAAAATTTTTAAATGTTTTTTGTTTCTTTTGAGAACATTTATCATAATAATTACTGAACCATTTGAATATACAATGGTGGGAACTCTTCCTTAAATGGCATAGTGTTTTGTTTGGTTGGTTGGTTTCTGGAGCCTTTTAGAATTTTATGTAAAAGAGTTTAATTCTTCTCCACTTCACCCCGTCACCACCACTTTCCAGGTTGGTTCTACTGCTGTCCAAGTAACTTCAGCAGAGCGAACAAAAGTCCTAGGGCAATCAGTCTTTCTAAATGACATTTATTATGCTTCGGAAATTGAAGAAATCTGCCTAGTAGATGAGAACCAGTTCACCTTAACCATTGCAAACCAGGGCACGCCGCTCACCTTCATGCACCAGGAGTGTGAAGCCATTGTCCAGTCTATCATTCATATCCGGACCCGCTGGGAACTGTCACAGCCCGACTCTATCCCCCAACACACCAAGATTCGGCCAAAAGATGTCCCTGGGACACTGCTCAATATCGCATTACTTAATTTAGGCAGTTCTGACCCGAGTTTACGGTAGGTTTTTTAAAATTCTCTTCAGTTTGATTTGGGGTTTGTTGCTTTTAAAATGAGACCATTTAATGAATTTTAAAACAGCCTCTACCTTAATATTGTAAATTGGAAGGTATGCAGTGTTGGTTAACCACTGTGACCTCATCAAGTTGTGGGGTATTCACATGAACTGTGGAATTCCAAACAGGGTGATTCACACTAAACCAATATATGTCCTTTCTCCATCATGTAAAACAACACGACATAGCAGATTTTTTTTTCCAAAGTATCCTAAATTAAGTTTTTCTTCCTCTAAGTCCTCTAATTTTTTTCCATTTTCAGAAGTATATCACTATTTAGTTTAAAAGTCAAGTCAGATTATTGCTTTACAAAAGAAGGCCTAATGTTCAATAACTTGGTAACATTATTGCATACTTTCCACCTACATCACTCTTAACAAAATTCTCAAAATAAATCTTAAGACAAATAAGTCATCTGAGCAGAGTGTAATTGGTTCCATTTAGGCTTAATAACTTGAATATGCATGTGGAAAGAGCATGGCTGTGGAGTGAGTAGATGTGGTTTGAACAGATATGCCACTTTCTAGCTATGTACTTTGAGCAAGATACTGAAGTTTTCAGATATCTAGTTTCCTTATTTGTGAAATAAAGGTAATTGCCTTTCTTATATACCCACAAAAGCTTAAAAAATAGTATGTGTAGTAGTATAGTATAGCAAACTAGCAAATAGTTTATACTTAGTAAGTAGTATTTTCTTATCTTTTCCCTCCCTGCCAGCATCTCCTTGCACCCTTTCTCCCTTTTCTCCCCTCTCCTTACCAAGTTAGGATAATTCTTTGTCTCAAGTACCCTGAGACTTTGAAGATTTTTCAGATGTAAATTCTTAACTTCTGAAAATTTTCCCTGAGGATAACATAGCCCAGGTTTTATAGTGGGCCTTTTAGGATTCCAAATTCTCCTTTACTTAAAGGGAAAAAGAAGAAAATCAAGATATGTTTACTTGGATGGGCTTCAGAAATTGTACATAAGATTTTGTGTATGCTTTGCTTCCTTTATCTCATAGGTGTCTGTGACACCTGTCCTGGGTTGAGGAAGTCCAATTCTTTATAAGTGTTGAAATACACAGGATAAAAGTTTTGTCAAAATTGTATAACTTAGAATTCCTGGGAATTAGTAAAAGATACAAGCTGAGCACTGGCACTGTAGTCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCGGGAGGACAGCTTGAGCTCAGGAGTTCAAGGCTGCAGTGTGCTATAATCATGTCTGTGAATAGCCAATGCACACCAGCCTGGGGAACATAGTGAGACTCTGACTAAAAGTTTTTTAAAAAAGAAAAAAGATATGTAAACAGAAATAATAACACTAATTTTCACATTTTAGGAAAATGGAGCTATAAGCCTGCCTTTAATTTCTAATTCAAAGATCTTCATTGAAAAATACAACCTTTTAACAATTATTAGCCTGGGTAAACCTGTATTCTTCTCTAGTGACCTAAAGCAATCTCTGACAGCTTCTGCTTTTTGCTGAAGCATGTCATCCCAGAGAAAAAGCCTTTAGGCAGACTTAAATTCCAGTGGCTTTTTTTCCCTATATGGTTGTTGCATCAATATAGTAGCATGATAAACATTCAGAGGTAAGGAAAACCTGACAGTTACTGAACAAACTATTTCCTTTACTGGACAGGGGAGAAAATTAAAATTTTTAAATTGAGTCTGAGTCTTTTAGGCTGTCTCCTAAATTGCTTAAATATATTTTCAGACATTTGTAAGTGATGTTTGGTCTCAATGAAACCTGGATATTATAGTTTTTTTCCATATTGGTGGTTATATATGATGTAATGAGGTCATAGAGGGAAAAATGGGAGGACTTAATTATAAGTTAATTTTGTTTTTAACCTTCAGTTTGTAGGGTAACTTTTAGGACACCCAGAAAGAAGTTCAGCAGATCCTGATTAAAGATTTTCACATTCTAATTTGATGAAGGGAAGGGCCATCTGATATCTGTCCCTATGATCCCCATTATAACTGGAT | ATCTTTGTCTTTTTTGTCATTTTCCTTAGGTTCAAAACTGGTCAAATCAATGGTGATTTGCTGATATACCATGTCTTACTGACTTTAAAGCCATATTATGCAAAGCCATATGAAATTGTAGTGGACCTTACCCATACCGGGCCTAGCAATCGCTTTAAAACAGACTTTCTCTCTAAGTGGTTTGTTGTTTTTCCTGGCTTTGCTTACGACAACGTCTCCGCAGTCTATATCTATAACTGTAACTCCTGGGTCAGGGAGTACACCAAGTATCATGAGCGGCTGCTGACTGGCCTCAAAGGTAGCAAAAGGCTTGTTTTCATAGACTGTCCTGGGAAACTGGCTGAGCACATAGAGCATGAACAACAGAAACTACCTGCTGCCACCTTGGCTTTAGAAGAGGACCTGAAGGTATTCCACAATGCTCTCAAGCTAGCTCACAAAGACACCAAAGTTTCTATTAAAGTAAGTTCCAGTCTGTGTTTTGTAAACGATTCATTGCTTTTCTTGACTAACTAGACTATATCCTGGCCTCCCTAGGTGTCCTACCCCTATAGTGGTGTATAAAATGTCACGTAAGGCTGTCGCGGTGGCTCACGCCTGTAATCCAAGCACTTTGGGATGTCAAGGTGGGCAGATCACGTGAGGTCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAACACGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAACATTAGCCGGGTATGGTGGTGGGCACCTGTAATCTCAGCTACTTGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACCCGGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATTGCGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCAACAGAGGGACGCTCTGTCTCAAAAAATAAAAGGTTATGTAAATCTAGATGTAGGAAGACCAACATTTGTGTCATCATGGAGGTCCTGTGGAGGATATGAGACGTATACATTTTATTCTAGCTTAGGCTGGAAGTAGAAGAGTGTTTTGGAGAGGGCAATTTGTTATGTCATTCAAATTGTAGGAATGTGTGGAGAGTAGAAATTACCTAATGAGAGTTCTGATTATTACATGCTTTTTTCAGAGTGAGGAACATGAACCTTCAGGATAAAATCAGTACTTTTCTATAAGATTGTTTGTTTTGTTTTGTTTTGTTTTTTGATATGGAGTCTCACTCTGTTGCCTAGGCTGGAGTGCAGTGGCGTGATCTCAGAGTGCAGTGGCGTGATCTCAGAGTGCAGTGGCATGATCTTGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCAGGTTCAAGCGATTCTGCTGCCTCAGCCTCCCCAGTAGCTGGGATTATAGGCGCCCACCGCCACGGCAGGCTAGTTTTTGTAGGTTTAGTAGAGACAAGGTTGTTGGCCAGGCTGATCACGAACTCCTGACCTCAAGTGATCTGCCCACCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGGATGAGCCACTGCACCCGGCCTTCTATAAGATTCTTGACCTTTTTAAAAAGGAAAATTAAAAAATTTTTAAATGTTTTTTGTTTCTTTTGAGAACATTTATCATAATAATTACTGAACCATTTGAATATACAATGGTGGGAACTCTTCCTTAAATGGCATAGTGTTTTGTTTGGTTGGTTGGTTTCTGGAGCCTTTTAGAATTTTATGTAAAAGAGTTTAATTCTTCTCCACTTCACCCCGTCACCACCACTTTCCAGGTTGGTTCTACTGCTGTCCAAGTAACTTCAGCAGAGCGAACAAAAGTCCTAGGGCAATCAGTCTTTCTAAATGACATTTATTATGCTTCGGAAATTGAAGAAATCTGCCTAGTAGATGAGAACCAGTTCACCTTAACCATTGCAAACCAGGGCACGCCGCTCACCTTCATGCACCAGGAGTGTGAAGCCATTGTCCAGTCTATCATTCATATCCGGACCCGCTGGGAACTGTCACAGCCCGACTCTATCCCCCAACACACCAAGATTCGGCCAAAAGATGTCCCTGGGACACTGCTCAATATCGCATTACTTAATTTAGGCAGTTCTGACCCGAGTTTACAGTAGGTTTTTTAAAATTCTCTTCAGTTTGATTTGGGGTTTGTTGCTTTTAAAATGAGACCATTTAATGAATTTTAAAACAGCCTCTACCTTAATATTGTAAATTGGAAGGTATGCAGTGTTGGTTAACCACTGTGACCTCATCAAGTTGTGGGGTATTCACATGAACTGTGGAATTCCAAACAGGGTGATTCACACTAAACCAATATATGTCCTTTCTCCATCATGTAAAACAACACGACATAGCAGATTTTTTTTTCCAAAGTATCCTAAATTAAGTTTTTCTTCCTCTAAGTCCTCTAATTTTTTTCCATTTTCAGAAGTATATCACTATTTAGTTTAAAAGTCAAGTCAGATTATTGCTTTACAAAAGAAGGCCTAATGTTCAATAACTTGGTAACATTATTGCATACTTTCCACCTACATCACTCTTAACAAAATTCTCAAAATAAATCTTAAGACAAATAAGTCATCTGAGCAGAGTGTAATTGGTTCCATTTAGGCTTAATAACTTGAATATGCATGTGGAAAGAGCATGGCTGTGGAGTGAGTAGATGTGGTTTGAACAGATATGCCACTTTCTAGCTATGTACTTTGAGCAAGATACTGAAGTTTTCAGATATCTAGTTTCCTTATTTGTGAAATAAAGGTAATTGCCTTTCTTATATACCCACAAAAGCTTAAAAAATAGTATGTGTAGTAGTATAGTATAGCAAACTAGCAAATAGTTTATACTTAGTAAGTAGTATTTTCTTATCTTTTCCCTCCCTGCCAGCATCTCCTTGCACCCTTTCTCCCTTTTCTCCCCTCTCCTTACCAAGTTAGGATAATTCTTTGTCTCAAGTACCCTGAGACTTTGAAGATTTTTCAGATGTAAATTCTTAACTTCTGAAAATTTTCCCTGAGGATAACATAGCCCAGGTTTTATAGTGGGCCTTTTAGGATTCCAAATTCTCCTTTACTTAAAGGGAAAAAGAAGAAAATCAAGATATGTTTACTTGGATGGGCTTCAGAAATTGTACATAAGATTTTGTGTATGCTTTGCTTCCTTTATCTCATAGGTGTCTGTGACACCTGTCCTGGGTTGAGGAAGTCCAATTCTTTATAAGTGTTGAAATACACAGGATAAAAGTTTTGTCAAAATTGTATAACTTAGAATTCCTGGGAATTAGTAAAAGATACAAGCTGAGCACTGGCACTGTAGTCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCGGGAGGACAGCTTGAGCTCAGGAGTTCAAGGCTGCAGTGTGCTATAATCATGTCTGTGAATAGCCAATGCACACCAGCCTGGGGAACATAGTGAGACTCTGACTAAAAGTTTTTTAAAAAAGAAAAAAGATATGTAAACAGAAATAATAACACTAATTTTCACATTTTAGGAAAATGGAGCTATAAGCCTGCCTTTAATTTCTAATTCAAAGATCTTCATTGAAAAATACAACCTTTTAACAATTATTAGCCTGGGTAAACCTGTATTCTTCTCTAGTGACCTAAAGCAATCTCTGACAGCTTCTGCTTTTTGCTGAAGCATGTCATCCCAGAGAAAAAGCCTTTAGGCAGACTTAAATTCCAGTGGCTTTTTTTCCCTATATGGTTGTTGCATCAATATAGTAGCATGATAAACATTCAGAGGTAAGGAAAACCTGACAGTTACTGAACAAACTATTTCCTTTACTGGACAGGGGAGAAAATTAAAATTTTTAAATTGAGTCTGAGTCTTTTAGGCTGTCTCCTAAATTGCTTAAATATATTTTCAGACATTTGTAAGTGATGTTTGGTCTCAATGAAACCTGGATATTATAGTTTTTTTCCATATTGGTGGTTATATATGATGTAATGAGGTCATAGAGGGAAAAATGGGAGGACTTAATTATAAGTTAATTTTGTTTTTAACCTTCAGTTTGTAGGGTAACTTTTAGGACACCCAGAAAGAAGTTCAGCAGATCCTGATTAAAGATTTTCACATTCTAATTTGATGAAGGGAAGGGCCATCTGATATCTGTCCCTATGATCCCCATTATAACTGGAT |
Task1_train_24134 | Assess the clinical impact of this variant on gene NF1 (neurofibromin 1), found on Chromosome 17. State whether it’s pathogenic or benign, and the disease if applicable. | Pathogenic; Hereditary cancer-predisposing syndrome | ATCTTTGTCTTTTTTGTCATTTTCCTTAGGTTCAAAACTGGTCAAATCAATGGTGATTTGCTGATATACCATGTCTTACTGACTTTAAAGCCATATTATGCAAAGCCATATGAAATTGTAGTGGACCTTACCCATACCGGGCCTAGCAATCGCTTTAAAACAGACTTTCTCTCTAAGTGGTTTGTTGTTTTTCCTGGCTTTGCTTACGACAACGTCTCCGCAGTCTATATCTATAACTGTAACTCCTGGGTCAGGGAGTACACCAAGTATCATGAGCGGCTGCTGACTGGCCTCAAAGGTAGCAAAAGGCTTGTTTTCATAGACTGTCCTGGGAAACTGGCTGAGCACATAGAGCATGAACAACAGAAACTACCTGCTGCCACCTTGGCTTTAGAAGAGGACCTGAAGGTATTCCACAATGCTCTCAAGCTAGCTCACAAAGACACCAAAGTTTCTATTAAAGTAAGTTCCAGTCTGTGTTTTGTAAACGATTCATTGCTTTTCTTGACTAACTAGACTATATCCTGGCCTCCCTAGGTGTCCTACCCCTATAGTGGTGTATAAAATGTCACGTAAGGCTGTCGCGGTGGCTCACGCCTGTAATCCAAGCACTTTGGGATGTCAAGGTGGGCAGATCACGTGAGGTCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAACACGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAACATTAGCCGGGTATGGTGGTGGGCACCTGTAATCTCAGCTACTTGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACCCGGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATTGCGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCAACAGAGGGACGCTCTGTCTCAAAAAATAAAAGGTTATGTAAATCTAGATGTAGGAAGACCAACATTTGTGTCATCATGGAGGTCCTGTGGAGGATATGAGACGTATACATTTTATTCTAGCTTAGGCTGGAAGTAGAAGAGTGTTTTGGAGAGGGCAATTTGTTATGTCATTCAAATTGTAGGAATGTGTGGAGAGTAGAAATTACCTAATGAGAGTTCTGATTATTACATGCTTTTTTCAGAGTGAGGAACATGAACCTTCAGGATAAAATCAGTACTTTTCTATAAGATTGTTTGTTTTGTTTTGTTTTGTTTTTTGATATGGAGTCTCACTCTGTTGCCTAGGCTGGAGTGCAGTGGCGTGATCTCAGAGTGCAGTGGCGTGATCTCAGAGTGCAGTGGCATGATCTTGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCAGGTTCAAGCGATTCTGCTGCCTCAGCCTCCCCAGTAGCTGGGATTATAGGCGCCCACCGCCACGGCAGGCTAGTTTTTGTAGGTTTAGTAGAGACAAGGTTGTTGGCCAGGCTGATCACGAACTCCTGACCTCAAGTGATCTGCCCACCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGGATGAGCCACTGCACCCGGCCTTCTATAAGATTCTTGACCTTTTTAAAAAGGAAAATTAAAAAATTTTTAAATGTTTTTTGTTTCTTTTGAGAACATTTATCATAATAATTACTGAACCATTTGAATATACAATGGTGGGAACTCTTCCTTAAATGGCATAGTGTTTTGTTTGGTTGGTTGGTTTCTGGAGCCTTTTAGAATTTTATGTAAAAGAGTTTAATTCTTCTCCACTTCACCCCGTCACCACCACTTTCCAGGTTGGTTCTACTGCTGTCCAAGTAACTTCAGCAGAGCGAACAAAAGTCCTAGGGCAATCAGTCTTTCTAAATGACATTTATTATGCTTCGGAAATTGAAGAAATCTGCCTAGTAGATGAGAACCAGTTCACCTTAACCATTGCAAACCAGGGCACGCCGCTCACCTTCATGCACCAGGAGTGTGAAGCCATTGTCCAGTCTATCATTCATATCCGGACCCGCTGGGAACTGTCACAGCCCGACTCTATCCCCCAACACACCAAGATTCGGCCAAAAGATGTCCCTGGGACACTGCTCAATATCGCATTACTTAATTTAGGCAGTTCTGACCCGAGTTTACGGTAGGTTTTTTAAAATTCTCTTCAGTTTGATTTGGGGTTTGTTGCTTTTAAAATGAGACCATTTAATGAATTTTAAAACAGCCTCTACCTTAATATTGTAAATTGGAAGGTATGCAGTGTTGGTTAACCACTGTGACCTCATCAAGTTGTGGGGTATTCACATGAACTGTGGAATTCCAAACAGGGTGATTCACACTAAACCAATATATGTCCTTTCTCCATCATGTAAAACAACACGACATAGCAGATTTTTTTTTCCAAAGTATCCTAAATTAAGTTTTTCTTCCTCTAAGTCCTCTAATTTTTTTCCATTTTCAGAAGTATATCACTATTTAGTTTAAAAGTCAAGTCAGATTATTGCTTTACAAAAGAAGGCCTAATGTTCAATAACTTGGTAACATTATTGCATACTTTCCACCTACATCACTCTTAACAAAATTCTCAAAATAAATCTTAAGACAAATAAGTCATCTGAGCAGAGTGTAATTGGTTCCATTTAGGCTTAATAACTTGAATATGCATGTGGAAAGAGCATGGCTGTGGAGTGAGTAGATGTGGTTTGAACAGATATGCCACTTTCTAGCTATGTACTTTGAGCAAGATACTGAAGTTTTCAGATATCTAGTTTCCTTATTTGTGAAATAAAGGTAATTGCCTTTCTTATATACCCACAAAAGCTTAAAAAATAGTATGTGTAGTAGTATAGTATAGCAAACTAGCAAATAGTTTATACTTAGTAAGTAGTATTTTCTTATCTTTTCCCTCCCTGCCAGCATCTCCTTGCACCCTTTCTCCCTTTTCTCCCCTCTCCTTACCAAGTTAGGATAATTCTTTGTCTCAAGTACCCTGAGACTTTGAAGATTTTTCAGATGTAAATTCTTAACTTCTGAAAATTTTCCCTGAGGATAACATAGCCCAGGTTTTATAGTGGGCCTTTTAGGATTCCAAATTCTCCTTTACTTAAAGGGAAAAAGAAGAAAATCAAGATATGTTTACTTGGATGGGCTTCAGAAATTGTACATAAGATTTTGTGTATGCTTTGCTTCCTTTATCTCATAGGTGTCTGTGACACCTGTCCTGGGTTGAGGAAGTCCAATTCTTTATAAGTGTTGAAATACACAGGATAAAAGTTTTGTCAAAATTGTATAACTTAGAATTCCTGGGAATTAGTAAAAGATACAAGCTGAGCACTGGCACTGTAGTCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCGGGAGGACAGCTTGAGCTCAGGAGTTCAAGGCTGCAGTGTGCTATAATCATGTCTGTGAATAGCCAATGCACACCAGCCTGGGGAACATAGTGAGACTCTGACTAAAAGTTTTTTAAAAAAGAAAAAAGATATGTAAACAGAAATAATAACACTAATTTTCACATTTTAGGAAAATGGAGCTATAAGCCTGCCTTTAATTTCTAATTCAAAGATCTTCATTGAAAAATACAACCTTTTAACAATTATTAGCCTGGGTAAACCTGTATTCTTCTCTAGTGACCTAAAGCAATCTCTGACAGCTTCTGCTTTTTGCTGAAGCATGTCATCCCAGAGAAAAAGCCTTTAGGCAGACTTAAATTCCAGTGGCTTTTTTTCCCTATATGGTTGTTGCATCAATATAGTAGCATGATAAACATTCAGAGGTAAGGAAAACCTGACAGTTACTGAACAAACTATTTCCTTTACTGGACAGGGGAGAAAATTAAAATTTTTAAATTGAGTCTGAGTCTTTTAGGCTGTCTCCTAAATTGCTTAAATATATTTTCAGACATTTGTAAGTGATGTTTGGTCTCAATGAAACCTGGATATTATAGTTTTTTTCCATATTGGTGGTTATATATGATGTAATGAGGTCATAGAGGGAAAAATGGGAGGACTTAATTATAAGTTAATTTTGTTTTTAACCTTCAGTTTGTAGGGTAACTTTTAGGACACCCAGAAAGAAGTTCAGCAGATCCTGATTAAAGATTTTCACATTCTAATTTGATGAAGGGAAGGGCCATCTGATATCTGTCCCTATGATCCCCATTATAACTGGAT | ATCTTTGTCTTTTTTGTCATTTTCCTTAGGTTCAAAACTGGTCAAATCAATGGTGATTTGCTGATATACCATGTCTTACTGACTTTAAAGCCATATTATGCAAAGCCATATGAAATTGTAGTGGACCTTACCCATACCGGGCCTAGCAATCGCTTTAAAACAGACTTTCTCTCTAAGTGGTTTGTTGTTTTTCCTGGCTTTGCTTACGACAACGTCTCCGCAGTCTATATCTATAACTGTAACTCCTGGGTCAGGGAGTACACCAAGTATCATGAGCGGCTGCTGACTGGCCTCAAAGGTAGCAAAAGGCTTGTTTTCATAGACTGTCCTGGGAAACTGGCTGAGCACATAGAGCATGAACAACAGAAACTACCTGCTGCCACCTTGGCTTTAGAAGAGGACCTGAAGGTATTCCACAATGCTCTCAAGCTAGCTCACAAAGACACCAAAGTTTCTATTAAAGTAAGTTCCAGTCTGTGTTTTGTAAACGATTCATTGCTTTTCTTGACTAACTAGACTATATCCTGGCCTCCCTAGGTGTCCTACCCCTATAGTGGTGTATAAAATGTCACGTAAGGCTGTCGCGGTGGCTCACGCCTGTAATCCAAGCACTTTGGGATGTCAAGGTGGGCAGATCACGTGAGGTCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAACACGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAACATTAGCCGGGTATGGTGGTGGGCACCTGTAATCTCAGCTACTTGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACCCGGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATTGCGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCAACAGAGGGACGCTCTGTCTCAAAAAATAAAAGGTTATGTAAATCTAGATGTAGGAAGACCAACATTTGTGTCATCATGGAGGTCCTGTGGAGGATATGAGACGTATACATTTTATTCTAGCTTAGGCTGGAAGTAGAAGAGTGTTTTGGAGAGGGCAATTTGTTATGTCATTCAAATTGTAGGAATGTGTGGAGAGTAGAAATTACCTAATGAGAGTTCTGATTATTACATGCTTTTTTCAGAGTGAGGAACATGAACCTTCAGGATAAAATCAGTACTTTTCTATAAGATTGTTTGTTTTGTTTTGTTTTGTTTTTTGATATGGAGTCTCACTCTGTTGCCTAGGCTGGAGTGCAGTGGCGTGATCTCAGAGTGCAGTGGCGTGATCTCAGAGTGCAGTGGCATGATCTTGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCAGGTTCAAGCGATTCTGCTGCCTCAGCCTCCCCAGTAGCTGGGATTATAGGCGCCCACCGCCACGGCAGGCTAGTTTTTGTAGGTTTAGTAGAGACAAGGTTGTTGGCCAGGCTGATCACGAACTCCTGACCTCAAGTGATCTGCCCACCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGGATGAGCCACTGCACCCGGCCTTCTATAAGATTCTTGACCTTTTTAAAAAGGAAAATTAAAAAATTTTTAAATGTTTTTTGTTTCTTTTGAGAACATTTATCATAATAATTACTGAACCATTTGAATATACAATGGTGGGAACTCTTCCTTAAATGGCATAGTGTTTTGTTTGGTTGGTTGGTTTCTGGAGCCTTTTAGAATTTTATGTAAAAGAGTTTAATTCTTCTCCACTTCACCCCGTCACCACCACTTTCCAGGTTGGTTCTACTGCTGTCCAAGTAACTTCAGCAGAGCGAACAAAAGTCCTAGGGCAATCAGTCTTTCTAAATGACATTTATTATGCTTCGGAAATTGAAGAAATCTGCCTAGTAGATGAGAACCAGTTCACCTTAACCATTGCAAACCAGGGCACGCCGCTCACCTTCATGCACCAGGAGTGTGAAGCCATTGTCCAGTCTATCATTCATATCCGGACCCGCTGGGAACTGTCACAGCCCGACTCTATCCCCCAACACACCAAGATTCGGCCAAAAGATGTCCCTGGGACACTGCTCAATATCGCATTACTTAATTTAGGCAGTTCTGACCCGAGTTTACAGTAGGTTTTTTAAAATTCTCTTCAGTTTGATTTGGGGTTTGTTGCTTTTAAAATGAGACCATTTAATGAATTTTAAAACAGCCTCTACCTTAATATTGTAAATTGGAAGGTATGCAGTGTTGGTTAACCACTGTGACCTCATCAAGTTGTGGGGTATTCACATGAACTGTGGAATTCCAAACAGGGTGATTCACACTAAACCAATATATGTCCTTTCTCCATCATGTAAAACAACACGACATAGCAGATTTTTTTTTCCAAAGTATCCTAAATTAAGTTTTTCTTCCTCTAAGTCCTCTAATTTTTTTCCATTTTCAGAAGTATATCACTATTTAGTTTAAAAGTCAAGTCAGATTATTGCTTTACAAAAGAAGGCCTAATGTTCAATAACTTGGTAACATTATTGCATACTTTCCACCTACATCACTCTTAACAAAATTCTCAAAATAAATCTTAAGACAAATAAGTCATCTGAGCAGAGTGTAATTGGTTCCATTTAGGCTTAATAACTTGAATATGCATGTGGAAAGAGCATGGCTGTGGAGTGAGTAGATGTGGTTTGAACAGATATGCCACTTTCTAGCTATGTACTTTGAGCAAGATACTGAAGTTTTCAGATATCTAGTTTCCTTATTTGTGAAATAAAGGTAATTGCCTTTCTTATATACCCACAAAAGCTTAAAAAATAGTATGTGTAGTAGTATAGTATAGCAAACTAGCAAATAGTTTATACTTAGTAAGTAGTATTTTCTTATCTTTTCCCTCCCTGCCAGCATCTCCTTGCACCCTTTCTCCCTTTTCTCCCCTCTCCTTACCAAGTTAGGATAATTCTTTGTCTCAAGTACCCTGAGACTTTGAAGATTTTTCAGATGTAAATTCTTAACTTCTGAAAATTTTCCCTGAGGATAACATAGCCCAGGTTTTATAGTGGGCCTTTTAGGATTCCAAATTCTCCTTTACTTAAAGGGAAAAAGAAGAAAATCAAGATATGTTTACTTGGATGGGCTTCAGAAATTGTACATAAGATTTTGTGTATGCTTTGCTTCCTTTATCTCATAGGTGTCTGTGACACCTGTCCTGGGTTGAGGAAGTCCAATTCTTTATAAGTGTTGAAATACACAGGATAAAAGTTTTGTCAAAATTGTATAACTTAGAATTCCTGGGAATTAGTAAAAGATACAAGCTGAGCACTGGCACTGTAGTCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCGGGAGGACAGCTTGAGCTCAGGAGTTCAAGGCTGCAGTGTGCTATAATCATGTCTGTGAATAGCCAATGCACACCAGCCTGGGGAACATAGTGAGACTCTGACTAAAAGTTTTTTAAAAAAGAAAAAAGATATGTAAACAGAAATAATAACACTAATTTTCACATTTTAGGAAAATGGAGCTATAAGCCTGCCTTTAATTTCTAATTCAAAGATCTTCATTGAAAAATACAACCTTTTAACAATTATTAGCCTGGGTAAACCTGTATTCTTCTCTAGTGACCTAAAGCAATCTCTGACAGCTTCTGCTTTTTGCTGAAGCATGTCATCCCAGAGAAAAAGCCTTTAGGCAGACTTAAATTCCAGTGGCTTTTTTTCCCTATATGGTTGTTGCATCAATATAGTAGCATGATAAACATTCAGAGGTAAGGAAAACCTGACAGTTACTGAACAAACTATTTCCTTTACTGGACAGGGGAGAAAATTAAAATTTTTAAATTGAGTCTGAGTCTTTTAGGCTGTCTCCTAAATTGCTTAAATATATTTTCAGACATTTGTAAGTGATGTTTGGTCTCAATGAAACCTGGATATTATAGTTTTTTTCCATATTGGTGGTTATATATGATGTAATGAGGTCATAGAGGGAAAAATGGGAGGACTTAATTATAAGTTAATTTTGTTTTTAACCTTCAGTTTGTAGGGTAACTTTTAGGACACCCAGAAAGAAGTTCAGCAGATCCTGATTAAAGATTTTCACATTCTAATTTGATGAAGGGAAGGGCCATCTGATATCTGTCCCTATGATCCCCATTATAACTGGAT |
Task1_train_24135 | Mutation context: Chromosome 17, Gene NF1 (neurofibromin 1). Determine if this variant is likely to be benign or pathogenic. Mention the disease if applicable. | Pathogenic; Neurofibromatosis, familial spinal | ATCTTTGTCTTTTTTGTCATTTTCCTTAGGTTCAAAACTGGTCAAATCAATGGTGATTTGCTGATATACCATGTCTTACTGACTTTAAAGCCATATTATGCAAAGCCATATGAAATTGTAGTGGACCTTACCCATACCGGGCCTAGCAATCGCTTTAAAACAGACTTTCTCTCTAAGTGGTTTGTTGTTTTTCCTGGCTTTGCTTACGACAACGTCTCCGCAGTCTATATCTATAACTGTAACTCCTGGGTCAGGGAGTACACCAAGTATCATGAGCGGCTGCTGACTGGCCTCAAAGGTAGCAAAAGGCTTGTTTTCATAGACTGTCCTGGGAAACTGGCTGAGCACATAGAGCATGAACAACAGAAACTACCTGCTGCCACCTTGGCTTTAGAAGAGGACCTGAAGGTATTCCACAATGCTCTCAAGCTAGCTCACAAAGACACCAAAGTTTCTATTAAAGTAAGTTCCAGTCTGTGTTTTGTAAACGATTCATTGCTTTTCTTGACTAACTAGACTATATCCTGGCCTCCCTAGGTGTCCTACCCCTATAGTGGTGTATAAAATGTCACGTAAGGCTGTCGCGGTGGCTCACGCCTGTAATCCAAGCACTTTGGGATGTCAAGGTGGGCAGATCACGTGAGGTCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAACACGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAACATTAGCCGGGTATGGTGGTGGGCACCTGTAATCTCAGCTACTTGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACCCGGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATTGCGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCAACAGAGGGACGCTCTGTCTCAAAAAATAAAAGGTTATGTAAATCTAGATGTAGGAAGACCAACATTTGTGTCATCATGGAGGTCCTGTGGAGGATATGAGACGTATACATTTTATTCTAGCTTAGGCTGGAAGTAGAAGAGTGTTTTGGAGAGGGCAATTTGTTATGTCATTCAAATTGTAGGAATGTGTGGAGAGTAGAAATTACCTAATGAGAGTTCTGATTATTACATGCTTTTTTCAGAGTGAGGAACATGAACCTTCAGGATAAAATCAGTACTTTTCTATAAGATTGTTTGTTTTGTTTTGTTTTGTTTTTTGATATGGAGTCTCACTCTGTTGCCTAGGCTGGAGTGCAGTGGCGTGATCTCAGAGTGCAGTGGCGTGATCTCAGAGTGCAGTGGCATGATCTTGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCAGGTTCAAGCGATTCTGCTGCCTCAGCCTCCCCAGTAGCTGGGATTATAGGCGCCCACCGCCACGGCAGGCTAGTTTTTGTAGGTTTAGTAGAGACAAGGTTGTTGGCCAGGCTGATCACGAACTCCTGACCTCAAGTGATCTGCCCACCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGGATGAGCCACTGCACCCGGCCTTCTATAAGATTCTTGACCTTTTTAAAAAGGAAAATTAAAAAATTTTTAAATGTTTTTTGTTTCTTTTGAGAACATTTATCATAATAATTACTGAACCATTTGAATATACAATGGTGGGAACTCTTCCTTAAATGGCATAGTGTTTTGTTTGGTTGGTTGGTTTCTGGAGCCTTTTAGAATTTTATGTAAAAGAGTTTAATTCTTCTCCACTTCACCCCGTCACCACCACTTTCCAGGTTGGTTCTACTGCTGTCCAAGTAACTTCAGCAGAGCGAACAAAAGTCCTAGGGCAATCAGTCTTTCTAAATGACATTTATTATGCTTCGGAAATTGAAGAAATCTGCCTAGTAGATGAGAACCAGTTCACCTTAACCATTGCAAACCAGGGCACGCCGCTCACCTTCATGCACCAGGAGTGTGAAGCCATTGTCCAGTCTATCATTCATATCCGGACCCGCTGGGAACTGTCACAGCCCGACTCTATCCCCCAACACACCAAGATTCGGCCAAAAGATGTCCCTGGGACACTGCTCAATATCGCATTACTTAATTTAGGCAGTTCTGACCCGAGTTTACGGTAGGTTTTTTAAAATTCTCTTCAGTTTGATTTGGGGTTTGTTGCTTTTAAAATGAGACCATTTAATGAATTTTAAAACAGCCTCTACCTTAATATTGTAAATTGGAAGGTATGCAGTGTTGGTTAACCACTGTGACCTCATCAAGTTGTGGGGTATTCACATGAACTGTGGAATTCCAAACAGGGTGATTCACACTAAACCAATATATGTCCTTTCTCCATCATGTAAAACAACACGACATAGCAGATTTTTTTTTCCAAAGTATCCTAAATTAAGTTTTTCTTCCTCTAAGTCCTCTAATTTTTTTCCATTTTCAGAAGTATATCACTATTTAGTTTAAAAGTCAAGTCAGATTATTGCTTTACAAAAGAAGGCCTAATGTTCAATAACTTGGTAACATTATTGCATACTTTCCACCTACATCACTCTTAACAAAATTCTCAAAATAAATCTTAAGACAAATAAGTCATCTGAGCAGAGTGTAATTGGTTCCATTTAGGCTTAATAACTTGAATATGCATGTGGAAAGAGCATGGCTGTGGAGTGAGTAGATGTGGTTTGAACAGATATGCCACTTTCTAGCTATGTACTTTGAGCAAGATACTGAAGTTTTCAGATATCTAGTTTCCTTATTTGTGAAATAAAGGTAATTGCCTTTCTTATATACCCACAAAAGCTTAAAAAATAGTATGTGTAGTAGTATAGTATAGCAAACTAGCAAATAGTTTATACTTAGTAAGTAGTATTTTCTTATCTTTTCCCTCCCTGCCAGCATCTCCTTGCACCCTTTCTCCCTTTTCTCCCCTCTCCTTACCAAGTTAGGATAATTCTTTGTCTCAAGTACCCTGAGACTTTGAAGATTTTTCAGATGTAAATTCTTAACTTCTGAAAATTTTCCCTGAGGATAACATAGCCCAGGTTTTATAGTGGGCCTTTTAGGATTCCAAATTCTCCTTTACTTAAAGGGAAAAAGAAGAAAATCAAGATATGTTTACTTGGATGGGCTTCAGAAATTGTACATAAGATTTTGTGTATGCTTTGCTTCCTTTATCTCATAGGTGTCTGTGACACCTGTCCTGGGTTGAGGAAGTCCAATTCTTTATAAGTGTTGAAATACACAGGATAAAAGTTTTGTCAAAATTGTATAACTTAGAATTCCTGGGAATTAGTAAAAGATACAAGCTGAGCACTGGCACTGTAGTCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCGGGAGGACAGCTTGAGCTCAGGAGTTCAAGGCTGCAGTGTGCTATAATCATGTCTGTGAATAGCCAATGCACACCAGCCTGGGGAACATAGTGAGACTCTGACTAAAAGTTTTTTAAAAAAGAAAAAAGATATGTAAACAGAAATAATAACACTAATTTTCACATTTTAGGAAAATGGAGCTATAAGCCTGCCTTTAATTTCTAATTCAAAGATCTTCATTGAAAAATACAACCTTTTAACAATTATTAGCCTGGGTAAACCTGTATTCTTCTCTAGTGACCTAAAGCAATCTCTGACAGCTTCTGCTTTTTGCTGAAGCATGTCATCCCAGAGAAAAAGCCTTTAGGCAGACTTAAATTCCAGTGGCTTTTTTTCCCTATATGGTTGTTGCATCAATATAGTAGCATGATAAACATTCAGAGGTAAGGAAAACCTGACAGTTACTGAACAAACTATTTCCTTTACTGGACAGGGGAGAAAATTAAAATTTTTAAATTGAGTCTGAGTCTTTTAGGCTGTCTCCTAAATTGCTTAAATATATTTTCAGACATTTGTAAGTGATGTTTGGTCTCAATGAAACCTGGATATTATAGTTTTTTTCCATATTGGTGGTTATATATGATGTAATGAGGTCATAGAGGGAAAAATGGGAGGACTTAATTATAAGTTAATTTTGTTTTTAACCTTCAGTTTGTAGGGTAACTTTTAGGACACCCAGAAAGAAGTTCAGCAGATCCTGATTAAAGATTTTCACATTCTAATTTGATGAAGGGAAGGGCCATCTGATATCTGTCCCTATGATCCCCATTATAACTGGAT | ATCTTTGTCTTTTTTGTCATTTTCCTTAGGTTCAAAACTGGTCAAATCAATGGTGATTTGCTGATATACCATGTCTTACTGACTTTAAAGCCATATTATGCAAAGCCATATGAAATTGTAGTGGACCTTACCCATACCGGGCCTAGCAATCGCTTTAAAACAGACTTTCTCTCTAAGTGGTTTGTTGTTTTTCCTGGCTTTGCTTACGACAACGTCTCCGCAGTCTATATCTATAACTGTAACTCCTGGGTCAGGGAGTACACCAAGTATCATGAGCGGCTGCTGACTGGCCTCAAAGGTAGCAAAAGGCTTGTTTTCATAGACTGTCCTGGGAAACTGGCTGAGCACATAGAGCATGAACAACAGAAACTACCTGCTGCCACCTTGGCTTTAGAAGAGGACCTGAAGGTATTCCACAATGCTCTCAAGCTAGCTCACAAAGACACCAAAGTTTCTATTAAAGTAAGTTCCAGTCTGTGTTTTGTAAACGATTCATTGCTTTTCTTGACTAACTAGACTATATCCTGGCCTCCCTAGGTGTCCTACCCCTATAGTGGTGTATAAAATGTCACGTAAGGCTGTCGCGGTGGCTCACGCCTGTAATCCAAGCACTTTGGGATGTCAAGGTGGGCAGATCACGTGAGGTCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAACACGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAACATTAGCCGGGTATGGTGGTGGGCACCTGTAATCTCAGCTACTTGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACCCGGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATTGCGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCAACAGAGGGACGCTCTGTCTCAAAAAATAAAAGGTTATGTAAATCTAGATGTAGGAAGACCAACATTTGTGTCATCATGGAGGTCCTGTGGAGGATATGAGACGTATACATTTTATTCTAGCTTAGGCTGGAAGTAGAAGAGTGTTTTGGAGAGGGCAATTTGTTATGTCATTCAAATTGTAGGAATGTGTGGAGAGTAGAAATTACCTAATGAGAGTTCTGATTATTACATGCTTTTTTCAGAGTGAGGAACATGAACCTTCAGGATAAAATCAGTACTTTTCTATAAGATTGTTTGTTTTGTTTTGTTTTGTTTTTTGATATGGAGTCTCACTCTGTTGCCTAGGCTGGAGTGCAGTGGCGTGATCTCAGAGTGCAGTGGCGTGATCTCAGAGTGCAGTGGCATGATCTTGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCAGGTTCAAGCGATTCTGCTGCCTCAGCCTCCCCAGTAGCTGGGATTATAGGCGCCCACCGCCACGGCAGGCTAGTTTTTGTAGGTTTAGTAGAGACAAGGTTGTTGGCCAGGCTGATCACGAACTCCTGACCTCAAGTGATCTGCCCACCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGGATGAGCCACTGCACCCGGCCTTCTATAAGATTCTTGACCTTTTTAAAAAGGAAAATTAAAAAATTTTTAAATGTTTTTTGTTTCTTTTGAGAACATTTATCATAATAATTACTGAACCATTTGAATATACAATGGTGGGAACTCTTCCTTAAATGGCATAGTGTTTTGTTTGGTTGGTTGGTTTCTGGAGCCTTTTAGAATTTTATGTAAAAGAGTTTAATTCTTCTCCACTTCACCCCGTCACCACCACTTTCCAGGTTGGTTCTACTGCTGTCCAAGTAACTTCAGCAGAGCGAACAAAAGTCCTAGGGCAATCAGTCTTTCTAAATGACATTTATTATGCTTCGGAAATTGAAGAAATCTGCCTAGTAGATGAGAACCAGTTCACCTTAACCATTGCAAACCAGGGCACGCCGCTCACCTTCATGCACCAGGAGTGTGAAGCCATTGTCCAGTCTATCATTCATATCCGGACCCGCTGGGAACTGTCACAGCCCGACTCTATCCCCCAACACACCAAGATTCGGCCAAAAGATGTCCCTGGGACACTGCTCAATATCGCATTACTTAATTTAGGCAGTTCTGACCCGAGTTTACAGTAGGTTTTTTAAAATTCTCTTCAGTTTGATTTGGGGTTTGTTGCTTTTAAAATGAGACCATTTAATGAATTTTAAAACAGCCTCTACCTTAATATTGTAAATTGGAAGGTATGCAGTGTTGGTTAACCACTGTGACCTCATCAAGTTGTGGGGTATTCACATGAACTGTGGAATTCCAAACAGGGTGATTCACACTAAACCAATATATGTCCTTTCTCCATCATGTAAAACAACACGACATAGCAGATTTTTTTTTCCAAAGTATCCTAAATTAAGTTTTTCTTCCTCTAAGTCCTCTAATTTTTTTCCATTTTCAGAAGTATATCACTATTTAGTTTAAAAGTCAAGTCAGATTATTGCTTTACAAAAGAAGGCCTAATGTTCAATAACTTGGTAACATTATTGCATACTTTCCACCTACATCACTCTTAACAAAATTCTCAAAATAAATCTTAAGACAAATAAGTCATCTGAGCAGAGTGTAATTGGTTCCATTTAGGCTTAATAACTTGAATATGCATGTGGAAAGAGCATGGCTGTGGAGTGAGTAGATGTGGTTTGAACAGATATGCCACTTTCTAGCTATGTACTTTGAGCAAGATACTGAAGTTTTCAGATATCTAGTTTCCTTATTTGTGAAATAAAGGTAATTGCCTTTCTTATATACCCACAAAAGCTTAAAAAATAGTATGTGTAGTAGTATAGTATAGCAAACTAGCAAATAGTTTATACTTAGTAAGTAGTATTTTCTTATCTTTTCCCTCCCTGCCAGCATCTCCTTGCACCCTTTCTCCCTTTTCTCCCCTCTCCTTACCAAGTTAGGATAATTCTTTGTCTCAAGTACCCTGAGACTTTGAAGATTTTTCAGATGTAAATTCTTAACTTCTGAAAATTTTCCCTGAGGATAACATAGCCCAGGTTTTATAGTGGGCCTTTTAGGATTCCAAATTCTCCTTTACTTAAAGGGAAAAAGAAGAAAATCAAGATATGTTTACTTGGATGGGCTTCAGAAATTGTACATAAGATTTTGTGTATGCTTTGCTTCCTTTATCTCATAGGTGTCTGTGACACCTGTCCTGGGTTGAGGAAGTCCAATTCTTTATAAGTGTTGAAATACACAGGATAAAAGTTTTGTCAAAATTGTATAACTTAGAATTCCTGGGAATTAGTAAAAGATACAAGCTGAGCACTGGCACTGTAGTCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCGGGAGGACAGCTTGAGCTCAGGAGTTCAAGGCTGCAGTGTGCTATAATCATGTCTGTGAATAGCCAATGCACACCAGCCTGGGGAACATAGTGAGACTCTGACTAAAAGTTTTTTAAAAAAGAAAAAAGATATGTAAACAGAAATAATAACACTAATTTTCACATTTTAGGAAAATGGAGCTATAAGCCTGCCTTTAATTTCTAATTCAAAGATCTTCATTGAAAAATACAACCTTTTAACAATTATTAGCCTGGGTAAACCTGTATTCTTCTCTAGTGACCTAAAGCAATCTCTGACAGCTTCTGCTTTTTGCTGAAGCATGTCATCCCAGAGAAAAAGCCTTTAGGCAGACTTAAATTCCAGTGGCTTTTTTTCCCTATATGGTTGTTGCATCAATATAGTAGCATGATAAACATTCAGAGGTAAGGAAAACCTGACAGTTACTGAACAAACTATTTCCTTTACTGGACAGGGGAGAAAATTAAAATTTTTAAATTGAGTCTGAGTCTTTTAGGCTGTCTCCTAAATTGCTTAAATATATTTTCAGACATTTGTAAGTGATGTTTGGTCTCAATGAAACCTGGATATTATAGTTTTTTTCCATATTGGTGGTTATATATGATGTAATGAGGTCATAGAGGGAAAAATGGGAGGACTTAATTATAAGTTAATTTTGTTTTTAACCTTCAGTTTGTAGGGTAACTTTTAGGACACCCAGAAAGAAGTTCAGCAGATCCTGATTAAAGATTTTCACATTCTAATTTGATGAAGGGAAGGGCCATCTGATATCTGTCCCTATGATCCCCATTATAACTGGAT |
Task1_train_24136 | A variant affecting Chromosome 17, within the gene NF1 (neurofibromin 1), has been observed. Determine if it's benign or associated with disease. | Pathogenic; Juvenile myelomonocytic leukemia | ATCTTTGTCTTTTTTGTCATTTTCCTTAGGTTCAAAACTGGTCAAATCAATGGTGATTTGCTGATATACCATGTCTTACTGACTTTAAAGCCATATTATGCAAAGCCATATGAAATTGTAGTGGACCTTACCCATACCGGGCCTAGCAATCGCTTTAAAACAGACTTTCTCTCTAAGTGGTTTGTTGTTTTTCCTGGCTTTGCTTACGACAACGTCTCCGCAGTCTATATCTATAACTGTAACTCCTGGGTCAGGGAGTACACCAAGTATCATGAGCGGCTGCTGACTGGCCTCAAAGGTAGCAAAAGGCTTGTTTTCATAGACTGTCCTGGGAAACTGGCTGAGCACATAGAGCATGAACAACAGAAACTACCTGCTGCCACCTTGGCTTTAGAAGAGGACCTGAAGGTATTCCACAATGCTCTCAAGCTAGCTCACAAAGACACCAAAGTTTCTATTAAAGTAAGTTCCAGTCTGTGTTTTGTAAACGATTCATTGCTTTTCTTGACTAACTAGACTATATCCTGGCCTCCCTAGGTGTCCTACCCCTATAGTGGTGTATAAAATGTCACGTAAGGCTGTCGCGGTGGCTCACGCCTGTAATCCAAGCACTTTGGGATGTCAAGGTGGGCAGATCACGTGAGGTCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAACACGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAACATTAGCCGGGTATGGTGGTGGGCACCTGTAATCTCAGCTACTTGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACCCGGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATTGCGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCAACAGAGGGACGCTCTGTCTCAAAAAATAAAAGGTTATGTAAATCTAGATGTAGGAAGACCAACATTTGTGTCATCATGGAGGTCCTGTGGAGGATATGAGACGTATACATTTTATTCTAGCTTAGGCTGGAAGTAGAAGAGTGTTTTGGAGAGGGCAATTTGTTATGTCATTCAAATTGTAGGAATGTGTGGAGAGTAGAAATTACCTAATGAGAGTTCTGATTATTACATGCTTTTTTCAGAGTGAGGAACATGAACCTTCAGGATAAAATCAGTACTTTTCTATAAGATTGTTTGTTTTGTTTTGTTTTGTTTTTTGATATGGAGTCTCACTCTGTTGCCTAGGCTGGAGTGCAGTGGCGTGATCTCAGAGTGCAGTGGCGTGATCTCAGAGTGCAGTGGCATGATCTTGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCAGGTTCAAGCGATTCTGCTGCCTCAGCCTCCCCAGTAGCTGGGATTATAGGCGCCCACCGCCACGGCAGGCTAGTTTTTGTAGGTTTAGTAGAGACAAGGTTGTTGGCCAGGCTGATCACGAACTCCTGACCTCAAGTGATCTGCCCACCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGGATGAGCCACTGCACCCGGCCTTCTATAAGATTCTTGACCTTTTTAAAAAGGAAAATTAAAAAATTTTTAAATGTTTTTTGTTTCTTTTGAGAACATTTATCATAATAATTACTGAACCATTTGAATATACAATGGTGGGAACTCTTCCTTAAATGGCATAGTGTTTTGTTTGGTTGGTTGGTTTCTGGAGCCTTTTAGAATTTTATGTAAAAGAGTTTAATTCTTCTCCACTTCACCCCGTCACCACCACTTTCCAGGTTGGTTCTACTGCTGTCCAAGTAACTTCAGCAGAGCGAACAAAAGTCCTAGGGCAATCAGTCTTTCTAAATGACATTTATTATGCTTCGGAAATTGAAGAAATCTGCCTAGTAGATGAGAACCAGTTCACCTTAACCATTGCAAACCAGGGCACGCCGCTCACCTTCATGCACCAGGAGTGTGAAGCCATTGTCCAGTCTATCATTCATATCCGGACCCGCTGGGAACTGTCACAGCCCGACTCTATCCCCCAACACACCAAGATTCGGCCAAAAGATGTCCCTGGGACACTGCTCAATATCGCATTACTTAATTTAGGCAGTTCTGACCCGAGTTTACGGTAGGTTTTTTAAAATTCTCTTCAGTTTGATTTGGGGTTTGTTGCTTTTAAAATGAGACCATTTAATGAATTTTAAAACAGCCTCTACCTTAATATTGTAAATTGGAAGGTATGCAGTGTTGGTTAACCACTGTGACCTCATCAAGTTGTGGGGTATTCACATGAACTGTGGAATTCCAAACAGGGTGATTCACACTAAACCAATATATGTCCTTTCTCCATCATGTAAAACAACACGACATAGCAGATTTTTTTTTCCAAAGTATCCTAAATTAAGTTTTTCTTCCTCTAAGTCCTCTAATTTTTTTCCATTTTCAGAAGTATATCACTATTTAGTTTAAAAGTCAAGTCAGATTATTGCTTTACAAAAGAAGGCCTAATGTTCAATAACTTGGTAACATTATTGCATACTTTCCACCTACATCACTCTTAACAAAATTCTCAAAATAAATCTTAAGACAAATAAGTCATCTGAGCAGAGTGTAATTGGTTCCATTTAGGCTTAATAACTTGAATATGCATGTGGAAAGAGCATGGCTGTGGAGTGAGTAGATGTGGTTTGAACAGATATGCCACTTTCTAGCTATGTACTTTGAGCAAGATACTGAAGTTTTCAGATATCTAGTTTCCTTATTTGTGAAATAAAGGTAATTGCCTTTCTTATATACCCACAAAAGCTTAAAAAATAGTATGTGTAGTAGTATAGTATAGCAAACTAGCAAATAGTTTATACTTAGTAAGTAGTATTTTCTTATCTTTTCCCTCCCTGCCAGCATCTCCTTGCACCCTTTCTCCCTTTTCTCCCCTCTCCTTACCAAGTTAGGATAATTCTTTGTCTCAAGTACCCTGAGACTTTGAAGATTTTTCAGATGTAAATTCTTAACTTCTGAAAATTTTCCCTGAGGATAACATAGCCCAGGTTTTATAGTGGGCCTTTTAGGATTCCAAATTCTCCTTTACTTAAAGGGAAAAAGAAGAAAATCAAGATATGTTTACTTGGATGGGCTTCAGAAATTGTACATAAGATTTTGTGTATGCTTTGCTTCCTTTATCTCATAGGTGTCTGTGACACCTGTCCTGGGTTGAGGAAGTCCAATTCTTTATAAGTGTTGAAATACACAGGATAAAAGTTTTGTCAAAATTGTATAACTTAGAATTCCTGGGAATTAGTAAAAGATACAAGCTGAGCACTGGCACTGTAGTCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCGGGAGGACAGCTTGAGCTCAGGAGTTCAAGGCTGCAGTGTGCTATAATCATGTCTGTGAATAGCCAATGCACACCAGCCTGGGGAACATAGTGAGACTCTGACTAAAAGTTTTTTAAAAAAGAAAAAAGATATGTAAACAGAAATAATAACACTAATTTTCACATTTTAGGAAAATGGAGCTATAAGCCTGCCTTTAATTTCTAATTCAAAGATCTTCATTGAAAAATACAACCTTTTAACAATTATTAGCCTGGGTAAACCTGTATTCTTCTCTAGTGACCTAAAGCAATCTCTGACAGCTTCTGCTTTTTGCTGAAGCATGTCATCCCAGAGAAAAAGCCTTTAGGCAGACTTAAATTCCAGTGGCTTTTTTTCCCTATATGGTTGTTGCATCAATATAGTAGCATGATAAACATTCAGAGGTAAGGAAAACCTGACAGTTACTGAACAAACTATTTCCTTTACTGGACAGGGGAGAAAATTAAAATTTTTAAATTGAGTCTGAGTCTTTTAGGCTGTCTCCTAAATTGCTTAAATATATTTTCAGACATTTGTAAGTGATGTTTGGTCTCAATGAAACCTGGATATTATAGTTTTTTTCCATATTGGTGGTTATATATGATGTAATGAGGTCATAGAGGGAAAAATGGGAGGACTTAATTATAAGTTAATTTTGTTTTTAACCTTCAGTTTGTAGGGTAACTTTTAGGACACCCAGAAAGAAGTTCAGCAGATCCTGATTAAAGATTTTCACATTCTAATTTGATGAAGGGAAGGGCCATCTGATATCTGTCCCTATGATCCCCATTATAACTGGAT | ATCTTTGTCTTTTTTGTCATTTTCCTTAGGTTCAAAACTGGTCAAATCAATGGTGATTTGCTGATATACCATGTCTTACTGACTTTAAAGCCATATTATGCAAAGCCATATGAAATTGTAGTGGACCTTACCCATACCGGGCCTAGCAATCGCTTTAAAACAGACTTTCTCTCTAAGTGGTTTGTTGTTTTTCCTGGCTTTGCTTACGACAACGTCTCCGCAGTCTATATCTATAACTGTAACTCCTGGGTCAGGGAGTACACCAAGTATCATGAGCGGCTGCTGACTGGCCTCAAAGGTAGCAAAAGGCTTGTTTTCATAGACTGTCCTGGGAAACTGGCTGAGCACATAGAGCATGAACAACAGAAACTACCTGCTGCCACCTTGGCTTTAGAAGAGGACCTGAAGGTATTCCACAATGCTCTCAAGCTAGCTCACAAAGACACCAAAGTTTCTATTAAAGTAAGTTCCAGTCTGTGTTTTGTAAACGATTCATTGCTTTTCTTGACTAACTAGACTATATCCTGGCCTCCCTAGGTGTCCTACCCCTATAGTGGTGTATAAAATGTCACGTAAGGCTGTCGCGGTGGCTCACGCCTGTAATCCAAGCACTTTGGGATGTCAAGGTGGGCAGATCACGTGAGGTCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAACACGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAACATTAGCCGGGTATGGTGGTGGGCACCTGTAATCTCAGCTACTTGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACCCGGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATTGCGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCAACAGAGGGACGCTCTGTCTCAAAAAATAAAAGGTTATGTAAATCTAGATGTAGGAAGACCAACATTTGTGTCATCATGGAGGTCCTGTGGAGGATATGAGACGTATACATTTTATTCTAGCTTAGGCTGGAAGTAGAAGAGTGTTTTGGAGAGGGCAATTTGTTATGTCATTCAAATTGTAGGAATGTGTGGAGAGTAGAAATTACCTAATGAGAGTTCTGATTATTACATGCTTTTTTCAGAGTGAGGAACATGAACCTTCAGGATAAAATCAGTACTTTTCTATAAGATTGTTTGTTTTGTTTTGTTTTGTTTTTTGATATGGAGTCTCACTCTGTTGCCTAGGCTGGAGTGCAGTGGCGTGATCTCAGAGTGCAGTGGCGTGATCTCAGAGTGCAGTGGCATGATCTTGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCAGGTTCAAGCGATTCTGCTGCCTCAGCCTCCCCAGTAGCTGGGATTATAGGCGCCCACCGCCACGGCAGGCTAGTTTTTGTAGGTTTAGTAGAGACAAGGTTGTTGGCCAGGCTGATCACGAACTCCTGACCTCAAGTGATCTGCCCACCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGGATGAGCCACTGCACCCGGCCTTCTATAAGATTCTTGACCTTTTTAAAAAGGAAAATTAAAAAATTTTTAAATGTTTTTTGTTTCTTTTGAGAACATTTATCATAATAATTACTGAACCATTTGAATATACAATGGTGGGAACTCTTCCTTAAATGGCATAGTGTTTTGTTTGGTTGGTTGGTTTCTGGAGCCTTTTAGAATTTTATGTAAAAGAGTTTAATTCTTCTCCACTTCACCCCGTCACCACCACTTTCCAGGTTGGTTCTACTGCTGTCCAAGTAACTTCAGCAGAGCGAACAAAAGTCCTAGGGCAATCAGTCTTTCTAAATGACATTTATTATGCTTCGGAAATTGAAGAAATCTGCCTAGTAGATGAGAACCAGTTCACCTTAACCATTGCAAACCAGGGCACGCCGCTCACCTTCATGCACCAGGAGTGTGAAGCCATTGTCCAGTCTATCATTCATATCCGGACCCGCTGGGAACTGTCACAGCCCGACTCTATCCCCCAACACACCAAGATTCGGCCAAAAGATGTCCCTGGGACACTGCTCAATATCGCATTACTTAATTTAGGCAGTTCTGACCCGAGTTTACAGTAGGTTTTTTAAAATTCTCTTCAGTTTGATTTGGGGTTTGTTGCTTTTAAAATGAGACCATTTAATGAATTTTAAAACAGCCTCTACCTTAATATTGTAAATTGGAAGGTATGCAGTGTTGGTTAACCACTGTGACCTCATCAAGTTGTGGGGTATTCACATGAACTGTGGAATTCCAAACAGGGTGATTCACACTAAACCAATATATGTCCTTTCTCCATCATGTAAAACAACACGACATAGCAGATTTTTTTTTCCAAAGTATCCTAAATTAAGTTTTTCTTCCTCTAAGTCCTCTAATTTTTTTCCATTTTCAGAAGTATATCACTATTTAGTTTAAAAGTCAAGTCAGATTATTGCTTTACAAAAGAAGGCCTAATGTTCAATAACTTGGTAACATTATTGCATACTTTCCACCTACATCACTCTTAACAAAATTCTCAAAATAAATCTTAAGACAAATAAGTCATCTGAGCAGAGTGTAATTGGTTCCATTTAGGCTTAATAACTTGAATATGCATGTGGAAAGAGCATGGCTGTGGAGTGAGTAGATGTGGTTTGAACAGATATGCCACTTTCTAGCTATGTACTTTGAGCAAGATACTGAAGTTTTCAGATATCTAGTTTCCTTATTTGTGAAATAAAGGTAATTGCCTTTCTTATATACCCACAAAAGCTTAAAAAATAGTATGTGTAGTAGTATAGTATAGCAAACTAGCAAATAGTTTATACTTAGTAAGTAGTATTTTCTTATCTTTTCCCTCCCTGCCAGCATCTCCTTGCACCCTTTCTCCCTTTTCTCCCCTCTCCTTACCAAGTTAGGATAATTCTTTGTCTCAAGTACCCTGAGACTTTGAAGATTTTTCAGATGTAAATTCTTAACTTCTGAAAATTTTCCCTGAGGATAACATAGCCCAGGTTTTATAGTGGGCCTTTTAGGATTCCAAATTCTCCTTTACTTAAAGGGAAAAAGAAGAAAATCAAGATATGTTTACTTGGATGGGCTTCAGAAATTGTACATAAGATTTTGTGTATGCTTTGCTTCCTTTATCTCATAGGTGTCTGTGACACCTGTCCTGGGTTGAGGAAGTCCAATTCTTTATAAGTGTTGAAATACACAGGATAAAAGTTTTGTCAAAATTGTATAACTTAGAATTCCTGGGAATTAGTAAAAGATACAAGCTGAGCACTGGCACTGTAGTCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCGGGAGGACAGCTTGAGCTCAGGAGTTCAAGGCTGCAGTGTGCTATAATCATGTCTGTGAATAGCCAATGCACACCAGCCTGGGGAACATAGTGAGACTCTGACTAAAAGTTTTTTAAAAAAGAAAAAAGATATGTAAACAGAAATAATAACACTAATTTTCACATTTTAGGAAAATGGAGCTATAAGCCTGCCTTTAATTTCTAATTCAAAGATCTTCATTGAAAAATACAACCTTTTAACAATTATTAGCCTGGGTAAACCTGTATTCTTCTCTAGTGACCTAAAGCAATCTCTGACAGCTTCTGCTTTTTGCTGAAGCATGTCATCCCAGAGAAAAAGCCTTTAGGCAGACTTAAATTCCAGTGGCTTTTTTTCCCTATATGGTTGTTGCATCAATATAGTAGCATGATAAACATTCAGAGGTAAGGAAAACCTGACAGTTACTGAACAAACTATTTCCTTTACTGGACAGGGGAGAAAATTAAAATTTTTAAATTGAGTCTGAGTCTTTTAGGCTGTCTCCTAAATTGCTTAAATATATTTTCAGACATTTGTAAGTGATGTTTGGTCTCAATGAAACCTGGATATTATAGTTTTTTTCCATATTGGTGGTTATATATGATGTAATGAGGTCATAGAGGGAAAAATGGGAGGACTTAATTATAAGTTAATTTTGTTTTTAACCTTCAGTTTGTAGGGTAACTTTTAGGACACCCAGAAAGAAGTTCAGCAGATCCTGATTAAAGATTTTCACATTCTAATTTGATGAAGGGAAGGGCCATCTGATATCTGTCCCTATGATCCCCATTATAACTGGAT |
Task1_train_24137 | A mutation found in NF1 (neurofibromin 1) on Chromosome 17 may be clinically relevant. Is it pathogenic or benign, and if the former, which disease is implicated? | Pathogenic; Neurofibromatosis-Noonan syndrome | ATCTTTGTCTTTTTTGTCATTTTCCTTAGGTTCAAAACTGGTCAAATCAATGGTGATTTGCTGATATACCATGTCTTACTGACTTTAAAGCCATATTATGCAAAGCCATATGAAATTGTAGTGGACCTTACCCATACCGGGCCTAGCAATCGCTTTAAAACAGACTTTCTCTCTAAGTGGTTTGTTGTTTTTCCTGGCTTTGCTTACGACAACGTCTCCGCAGTCTATATCTATAACTGTAACTCCTGGGTCAGGGAGTACACCAAGTATCATGAGCGGCTGCTGACTGGCCTCAAAGGTAGCAAAAGGCTTGTTTTCATAGACTGTCCTGGGAAACTGGCTGAGCACATAGAGCATGAACAACAGAAACTACCTGCTGCCACCTTGGCTTTAGAAGAGGACCTGAAGGTATTCCACAATGCTCTCAAGCTAGCTCACAAAGACACCAAAGTTTCTATTAAAGTAAGTTCCAGTCTGTGTTTTGTAAACGATTCATTGCTTTTCTTGACTAACTAGACTATATCCTGGCCTCCCTAGGTGTCCTACCCCTATAGTGGTGTATAAAATGTCACGTAAGGCTGTCGCGGTGGCTCACGCCTGTAATCCAAGCACTTTGGGATGTCAAGGTGGGCAGATCACGTGAGGTCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAACACGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAACATTAGCCGGGTATGGTGGTGGGCACCTGTAATCTCAGCTACTTGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACCCGGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATTGCGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCAACAGAGGGACGCTCTGTCTCAAAAAATAAAAGGTTATGTAAATCTAGATGTAGGAAGACCAACATTTGTGTCATCATGGAGGTCCTGTGGAGGATATGAGACGTATACATTTTATTCTAGCTTAGGCTGGAAGTAGAAGAGTGTTTTGGAGAGGGCAATTTGTTATGTCATTCAAATTGTAGGAATGTGTGGAGAGTAGAAATTACCTAATGAGAGTTCTGATTATTACATGCTTTTTTCAGAGTGAGGAACATGAACCTTCAGGATAAAATCAGTACTTTTCTATAAGATTGTTTGTTTTGTTTTGTTTTGTTTTTTGATATGGAGTCTCACTCTGTTGCCTAGGCTGGAGTGCAGTGGCGTGATCTCAGAGTGCAGTGGCGTGATCTCAGAGTGCAGTGGCATGATCTTGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCAGGTTCAAGCGATTCTGCTGCCTCAGCCTCCCCAGTAGCTGGGATTATAGGCGCCCACCGCCACGGCAGGCTAGTTTTTGTAGGTTTAGTAGAGACAAGGTTGTTGGCCAGGCTGATCACGAACTCCTGACCTCAAGTGATCTGCCCACCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGGATGAGCCACTGCACCCGGCCTTCTATAAGATTCTTGACCTTTTTAAAAAGGAAAATTAAAAAATTTTTAAATGTTTTTTGTTTCTTTTGAGAACATTTATCATAATAATTACTGAACCATTTGAATATACAATGGTGGGAACTCTTCCTTAAATGGCATAGTGTTTTGTTTGGTTGGTTGGTTTCTGGAGCCTTTTAGAATTTTATGTAAAAGAGTTTAATTCTTCTCCACTTCACCCCGTCACCACCACTTTCCAGGTTGGTTCTACTGCTGTCCAAGTAACTTCAGCAGAGCGAACAAAAGTCCTAGGGCAATCAGTCTTTCTAAATGACATTTATTATGCTTCGGAAATTGAAGAAATCTGCCTAGTAGATGAGAACCAGTTCACCTTAACCATTGCAAACCAGGGCACGCCGCTCACCTTCATGCACCAGGAGTGTGAAGCCATTGTCCAGTCTATCATTCATATCCGGACCCGCTGGGAACTGTCACAGCCCGACTCTATCCCCCAACACACCAAGATTCGGCCAAAAGATGTCCCTGGGACACTGCTCAATATCGCATTACTTAATTTAGGCAGTTCTGACCCGAGTTTACGGTAGGTTTTTTAAAATTCTCTTCAGTTTGATTTGGGGTTTGTTGCTTTTAAAATGAGACCATTTAATGAATTTTAAAACAGCCTCTACCTTAATATTGTAAATTGGAAGGTATGCAGTGTTGGTTAACCACTGTGACCTCATCAAGTTGTGGGGTATTCACATGAACTGTGGAATTCCAAACAGGGTGATTCACACTAAACCAATATATGTCCTTTCTCCATCATGTAAAACAACACGACATAGCAGATTTTTTTTTCCAAAGTATCCTAAATTAAGTTTTTCTTCCTCTAAGTCCTCTAATTTTTTTCCATTTTCAGAAGTATATCACTATTTAGTTTAAAAGTCAAGTCAGATTATTGCTTTACAAAAGAAGGCCTAATGTTCAATAACTTGGTAACATTATTGCATACTTTCCACCTACATCACTCTTAACAAAATTCTCAAAATAAATCTTAAGACAAATAAGTCATCTGAGCAGAGTGTAATTGGTTCCATTTAGGCTTAATAACTTGAATATGCATGTGGAAAGAGCATGGCTGTGGAGTGAGTAGATGTGGTTTGAACAGATATGCCACTTTCTAGCTATGTACTTTGAGCAAGATACTGAAGTTTTCAGATATCTAGTTTCCTTATTTGTGAAATAAAGGTAATTGCCTTTCTTATATACCCACAAAAGCTTAAAAAATAGTATGTGTAGTAGTATAGTATAGCAAACTAGCAAATAGTTTATACTTAGTAAGTAGTATTTTCTTATCTTTTCCCTCCCTGCCAGCATCTCCTTGCACCCTTTCTCCCTTTTCTCCCCTCTCCTTACCAAGTTAGGATAATTCTTTGTCTCAAGTACCCTGAGACTTTGAAGATTTTTCAGATGTAAATTCTTAACTTCTGAAAATTTTCCCTGAGGATAACATAGCCCAGGTTTTATAGTGGGCCTTTTAGGATTCCAAATTCTCCTTTACTTAAAGGGAAAAAGAAGAAAATCAAGATATGTTTACTTGGATGGGCTTCAGAAATTGTACATAAGATTTTGTGTATGCTTTGCTTCCTTTATCTCATAGGTGTCTGTGACACCTGTCCTGGGTTGAGGAAGTCCAATTCTTTATAAGTGTTGAAATACACAGGATAAAAGTTTTGTCAAAATTGTATAACTTAGAATTCCTGGGAATTAGTAAAAGATACAAGCTGAGCACTGGCACTGTAGTCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCGGGAGGACAGCTTGAGCTCAGGAGTTCAAGGCTGCAGTGTGCTATAATCATGTCTGTGAATAGCCAATGCACACCAGCCTGGGGAACATAGTGAGACTCTGACTAAAAGTTTTTTAAAAAAGAAAAAAGATATGTAAACAGAAATAATAACACTAATTTTCACATTTTAGGAAAATGGAGCTATAAGCCTGCCTTTAATTTCTAATTCAAAGATCTTCATTGAAAAATACAACCTTTTAACAATTATTAGCCTGGGTAAACCTGTATTCTTCTCTAGTGACCTAAAGCAATCTCTGACAGCTTCTGCTTTTTGCTGAAGCATGTCATCCCAGAGAAAAAGCCTTTAGGCAGACTTAAATTCCAGTGGCTTTTTTTCCCTATATGGTTGTTGCATCAATATAGTAGCATGATAAACATTCAGAGGTAAGGAAAACCTGACAGTTACTGAACAAACTATTTCCTTTACTGGACAGGGGAGAAAATTAAAATTTTTAAATTGAGTCTGAGTCTTTTAGGCTGTCTCCTAAATTGCTTAAATATATTTTCAGACATTTGTAAGTGATGTTTGGTCTCAATGAAACCTGGATATTATAGTTTTTTTCCATATTGGTGGTTATATATGATGTAATGAGGTCATAGAGGGAAAAATGGGAGGACTTAATTATAAGTTAATTTTGTTTTTAACCTTCAGTTTGTAGGGTAACTTTTAGGACACCCAGAAAGAAGTTCAGCAGATCCTGATTAAAGATTTTCACATTCTAATTTGATGAAGGGAAGGGCCATCTGATATCTGTCCCTATGATCCCCATTATAACTGGAT | ATCTTTGTCTTTTTTGTCATTTTCCTTAGGTTCAAAACTGGTCAAATCAATGGTGATTTGCTGATATACCATGTCTTACTGACTTTAAAGCCATATTATGCAAAGCCATATGAAATTGTAGTGGACCTTACCCATACCGGGCCTAGCAATCGCTTTAAAACAGACTTTCTCTCTAAGTGGTTTGTTGTTTTTCCTGGCTTTGCTTACGACAACGTCTCCGCAGTCTATATCTATAACTGTAACTCCTGGGTCAGGGAGTACACCAAGTATCATGAGCGGCTGCTGACTGGCCTCAAAGGTAGCAAAAGGCTTGTTTTCATAGACTGTCCTGGGAAACTGGCTGAGCACATAGAGCATGAACAACAGAAACTACCTGCTGCCACCTTGGCTTTAGAAGAGGACCTGAAGGTATTCCACAATGCTCTCAAGCTAGCTCACAAAGACACCAAAGTTTCTATTAAAGTAAGTTCCAGTCTGTGTTTTGTAAACGATTCATTGCTTTTCTTGACTAACTAGACTATATCCTGGCCTCCCTAGGTGTCCTACCCCTATAGTGGTGTATAAAATGTCACGTAAGGCTGTCGCGGTGGCTCACGCCTGTAATCCAAGCACTTTGGGATGTCAAGGTGGGCAGATCACGTGAGGTCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAACACGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAACATTAGCCGGGTATGGTGGTGGGCACCTGTAATCTCAGCTACTTGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACCCGGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATTGCGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCAACAGAGGGACGCTCTGTCTCAAAAAATAAAAGGTTATGTAAATCTAGATGTAGGAAGACCAACATTTGTGTCATCATGGAGGTCCTGTGGAGGATATGAGACGTATACATTTTATTCTAGCTTAGGCTGGAAGTAGAAGAGTGTTTTGGAGAGGGCAATTTGTTATGTCATTCAAATTGTAGGAATGTGTGGAGAGTAGAAATTACCTAATGAGAGTTCTGATTATTACATGCTTTTTTCAGAGTGAGGAACATGAACCTTCAGGATAAAATCAGTACTTTTCTATAAGATTGTTTGTTTTGTTTTGTTTTGTTTTTTGATATGGAGTCTCACTCTGTTGCCTAGGCTGGAGTGCAGTGGCGTGATCTCAGAGTGCAGTGGCGTGATCTCAGAGTGCAGTGGCATGATCTTGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCAGGTTCAAGCGATTCTGCTGCCTCAGCCTCCCCAGTAGCTGGGATTATAGGCGCCCACCGCCACGGCAGGCTAGTTTTTGTAGGTTTAGTAGAGACAAGGTTGTTGGCCAGGCTGATCACGAACTCCTGACCTCAAGTGATCTGCCCACCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGGATGAGCCACTGCACCCGGCCTTCTATAAGATTCTTGACCTTTTTAAAAAGGAAAATTAAAAAATTTTTAAATGTTTTTTGTTTCTTTTGAGAACATTTATCATAATAATTACTGAACCATTTGAATATACAATGGTGGGAACTCTTCCTTAAATGGCATAGTGTTTTGTTTGGTTGGTTGGTTTCTGGAGCCTTTTAGAATTTTATGTAAAAGAGTTTAATTCTTCTCCACTTCACCCCGTCACCACCACTTTCCAGGTTGGTTCTACTGCTGTCCAAGTAACTTCAGCAGAGCGAACAAAAGTCCTAGGGCAATCAGTCTTTCTAAATGACATTTATTATGCTTCGGAAATTGAAGAAATCTGCCTAGTAGATGAGAACCAGTTCACCTTAACCATTGCAAACCAGGGCACGCCGCTCACCTTCATGCACCAGGAGTGTGAAGCCATTGTCCAGTCTATCATTCATATCCGGACCCGCTGGGAACTGTCACAGCCCGACTCTATCCCCCAACACACCAAGATTCGGCCAAAAGATGTCCCTGGGACACTGCTCAATATCGCATTACTTAATTTAGGCAGTTCTGACCCGAGTTTACAGTAGGTTTTTTAAAATTCTCTTCAGTTTGATTTGGGGTTTGTTGCTTTTAAAATGAGACCATTTAATGAATTTTAAAACAGCCTCTACCTTAATATTGTAAATTGGAAGGTATGCAGTGTTGGTTAACCACTGTGACCTCATCAAGTTGTGGGGTATTCACATGAACTGTGGAATTCCAAACAGGGTGATTCACACTAAACCAATATATGTCCTTTCTCCATCATGTAAAACAACACGACATAGCAGATTTTTTTTTCCAAAGTATCCTAAATTAAGTTTTTCTTCCTCTAAGTCCTCTAATTTTTTTCCATTTTCAGAAGTATATCACTATTTAGTTTAAAAGTCAAGTCAGATTATTGCTTTACAAAAGAAGGCCTAATGTTCAATAACTTGGTAACATTATTGCATACTTTCCACCTACATCACTCTTAACAAAATTCTCAAAATAAATCTTAAGACAAATAAGTCATCTGAGCAGAGTGTAATTGGTTCCATTTAGGCTTAATAACTTGAATATGCATGTGGAAAGAGCATGGCTGTGGAGTGAGTAGATGTGGTTTGAACAGATATGCCACTTTCTAGCTATGTACTTTGAGCAAGATACTGAAGTTTTCAGATATCTAGTTTCCTTATTTGTGAAATAAAGGTAATTGCCTTTCTTATATACCCACAAAAGCTTAAAAAATAGTATGTGTAGTAGTATAGTATAGCAAACTAGCAAATAGTTTATACTTAGTAAGTAGTATTTTCTTATCTTTTCCCTCCCTGCCAGCATCTCCTTGCACCCTTTCTCCCTTTTCTCCCCTCTCCTTACCAAGTTAGGATAATTCTTTGTCTCAAGTACCCTGAGACTTTGAAGATTTTTCAGATGTAAATTCTTAACTTCTGAAAATTTTCCCTGAGGATAACATAGCCCAGGTTTTATAGTGGGCCTTTTAGGATTCCAAATTCTCCTTTACTTAAAGGGAAAAAGAAGAAAATCAAGATATGTTTACTTGGATGGGCTTCAGAAATTGTACATAAGATTTTGTGTATGCTTTGCTTCCTTTATCTCATAGGTGTCTGTGACACCTGTCCTGGGTTGAGGAAGTCCAATTCTTTATAAGTGTTGAAATACACAGGATAAAAGTTTTGTCAAAATTGTATAACTTAGAATTCCTGGGAATTAGTAAAAGATACAAGCTGAGCACTGGCACTGTAGTCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCGGGAGGACAGCTTGAGCTCAGGAGTTCAAGGCTGCAGTGTGCTATAATCATGTCTGTGAATAGCCAATGCACACCAGCCTGGGGAACATAGTGAGACTCTGACTAAAAGTTTTTTAAAAAAGAAAAAAGATATGTAAACAGAAATAATAACACTAATTTTCACATTTTAGGAAAATGGAGCTATAAGCCTGCCTTTAATTTCTAATTCAAAGATCTTCATTGAAAAATACAACCTTTTAACAATTATTAGCCTGGGTAAACCTGTATTCTTCTCTAGTGACCTAAAGCAATCTCTGACAGCTTCTGCTTTTTGCTGAAGCATGTCATCCCAGAGAAAAAGCCTTTAGGCAGACTTAAATTCCAGTGGCTTTTTTTCCCTATATGGTTGTTGCATCAATATAGTAGCATGATAAACATTCAGAGGTAAGGAAAACCTGACAGTTACTGAACAAACTATTTCCTTTACTGGACAGGGGAGAAAATTAAAATTTTTAAATTGAGTCTGAGTCTTTTAGGCTGTCTCCTAAATTGCTTAAATATATTTTCAGACATTTGTAAGTGATGTTTGGTCTCAATGAAACCTGGATATTATAGTTTTTTTCCATATTGGTGGTTATATATGATGTAATGAGGTCATAGAGGGAAAAATGGGAGGACTTAATTATAAGTTAATTTTGTTTTTAACCTTCAGTTTGTAGGGTAACTTTTAGGACACCCAGAAAGAAGTTCAGCAGATCCTGATTAAAGATTTTCACATTCTAATTTGATGAAGGGAAGGGCCATCTGATATCTGTCCCTATGATCCCCATTATAACTGGAT |
Task1_train_24138 | A genetic alteration is present in NF1 (neurofibromin 1) on Chromosome 17. Is this variant benign or disease-causing, and if the latter, which condition is involved? | Pathogenic; Café-au-lait macules with pulmonary stenosis | ATCTTTGTCTTTTTTGTCATTTTCCTTAGGTTCAAAACTGGTCAAATCAATGGTGATTTGCTGATATACCATGTCTTACTGACTTTAAAGCCATATTATGCAAAGCCATATGAAATTGTAGTGGACCTTACCCATACCGGGCCTAGCAATCGCTTTAAAACAGACTTTCTCTCTAAGTGGTTTGTTGTTTTTCCTGGCTTTGCTTACGACAACGTCTCCGCAGTCTATATCTATAACTGTAACTCCTGGGTCAGGGAGTACACCAAGTATCATGAGCGGCTGCTGACTGGCCTCAAAGGTAGCAAAAGGCTTGTTTTCATAGACTGTCCTGGGAAACTGGCTGAGCACATAGAGCATGAACAACAGAAACTACCTGCTGCCACCTTGGCTTTAGAAGAGGACCTGAAGGTATTCCACAATGCTCTCAAGCTAGCTCACAAAGACACCAAAGTTTCTATTAAAGTAAGTTCCAGTCTGTGTTTTGTAAACGATTCATTGCTTTTCTTGACTAACTAGACTATATCCTGGCCTCCCTAGGTGTCCTACCCCTATAGTGGTGTATAAAATGTCACGTAAGGCTGTCGCGGTGGCTCACGCCTGTAATCCAAGCACTTTGGGATGTCAAGGTGGGCAGATCACGTGAGGTCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAACACGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAACATTAGCCGGGTATGGTGGTGGGCACCTGTAATCTCAGCTACTTGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACCCGGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATTGCGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCAACAGAGGGACGCTCTGTCTCAAAAAATAAAAGGTTATGTAAATCTAGATGTAGGAAGACCAACATTTGTGTCATCATGGAGGTCCTGTGGAGGATATGAGACGTATACATTTTATTCTAGCTTAGGCTGGAAGTAGAAGAGTGTTTTGGAGAGGGCAATTTGTTATGTCATTCAAATTGTAGGAATGTGTGGAGAGTAGAAATTACCTAATGAGAGTTCTGATTATTACATGCTTTTTTCAGAGTGAGGAACATGAACCTTCAGGATAAAATCAGTACTTTTCTATAAGATTGTTTGTTTTGTTTTGTTTTGTTTTTTGATATGGAGTCTCACTCTGTTGCCTAGGCTGGAGTGCAGTGGCGTGATCTCAGAGTGCAGTGGCGTGATCTCAGAGTGCAGTGGCATGATCTTGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCAGGTTCAAGCGATTCTGCTGCCTCAGCCTCCCCAGTAGCTGGGATTATAGGCGCCCACCGCCACGGCAGGCTAGTTTTTGTAGGTTTAGTAGAGACAAGGTTGTTGGCCAGGCTGATCACGAACTCCTGACCTCAAGTGATCTGCCCACCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGGATGAGCCACTGCACCCGGCCTTCTATAAGATTCTTGACCTTTTTAAAAAGGAAAATTAAAAAATTTTTAAATGTTTTTTGTTTCTTTTGAGAACATTTATCATAATAATTACTGAACCATTTGAATATACAATGGTGGGAACTCTTCCTTAAATGGCATAGTGTTTTGTTTGGTTGGTTGGTTTCTGGAGCCTTTTAGAATTTTATGTAAAAGAGTTTAATTCTTCTCCACTTCACCCCGTCACCACCACTTTCCAGGTTGGTTCTACTGCTGTCCAAGTAACTTCAGCAGAGCGAACAAAAGTCCTAGGGCAATCAGTCTTTCTAAATGACATTTATTATGCTTCGGAAATTGAAGAAATCTGCCTAGTAGATGAGAACCAGTTCACCTTAACCATTGCAAACCAGGGCACGCCGCTCACCTTCATGCACCAGGAGTGTGAAGCCATTGTCCAGTCTATCATTCATATCCGGACCCGCTGGGAACTGTCACAGCCCGACTCTATCCCCCAACACACCAAGATTCGGCCAAAAGATGTCCCTGGGACACTGCTCAATATCGCATTACTTAATTTAGGCAGTTCTGACCCGAGTTTACGGTAGGTTTTTTAAAATTCTCTTCAGTTTGATTTGGGGTTTGTTGCTTTTAAAATGAGACCATTTAATGAATTTTAAAACAGCCTCTACCTTAATATTGTAAATTGGAAGGTATGCAGTGTTGGTTAACCACTGTGACCTCATCAAGTTGTGGGGTATTCACATGAACTGTGGAATTCCAAACAGGGTGATTCACACTAAACCAATATATGTCCTTTCTCCATCATGTAAAACAACACGACATAGCAGATTTTTTTTTCCAAAGTATCCTAAATTAAGTTTTTCTTCCTCTAAGTCCTCTAATTTTTTTCCATTTTCAGAAGTATATCACTATTTAGTTTAAAAGTCAAGTCAGATTATTGCTTTACAAAAGAAGGCCTAATGTTCAATAACTTGGTAACATTATTGCATACTTTCCACCTACATCACTCTTAACAAAATTCTCAAAATAAATCTTAAGACAAATAAGTCATCTGAGCAGAGTGTAATTGGTTCCATTTAGGCTTAATAACTTGAATATGCATGTGGAAAGAGCATGGCTGTGGAGTGAGTAGATGTGGTTTGAACAGATATGCCACTTTCTAGCTATGTACTTTGAGCAAGATACTGAAGTTTTCAGATATCTAGTTTCCTTATTTGTGAAATAAAGGTAATTGCCTTTCTTATATACCCACAAAAGCTTAAAAAATAGTATGTGTAGTAGTATAGTATAGCAAACTAGCAAATAGTTTATACTTAGTAAGTAGTATTTTCTTATCTTTTCCCTCCCTGCCAGCATCTCCTTGCACCCTTTCTCCCTTTTCTCCCCTCTCCTTACCAAGTTAGGATAATTCTTTGTCTCAAGTACCCTGAGACTTTGAAGATTTTTCAGATGTAAATTCTTAACTTCTGAAAATTTTCCCTGAGGATAACATAGCCCAGGTTTTATAGTGGGCCTTTTAGGATTCCAAATTCTCCTTTACTTAAAGGGAAAAAGAAGAAAATCAAGATATGTTTACTTGGATGGGCTTCAGAAATTGTACATAAGATTTTGTGTATGCTTTGCTTCCTTTATCTCATAGGTGTCTGTGACACCTGTCCTGGGTTGAGGAAGTCCAATTCTTTATAAGTGTTGAAATACACAGGATAAAAGTTTTGTCAAAATTGTATAACTTAGAATTCCTGGGAATTAGTAAAAGATACAAGCTGAGCACTGGCACTGTAGTCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCGGGAGGACAGCTTGAGCTCAGGAGTTCAAGGCTGCAGTGTGCTATAATCATGTCTGTGAATAGCCAATGCACACCAGCCTGGGGAACATAGTGAGACTCTGACTAAAAGTTTTTTAAAAAAGAAAAAAGATATGTAAACAGAAATAATAACACTAATTTTCACATTTTAGGAAAATGGAGCTATAAGCCTGCCTTTAATTTCTAATTCAAAGATCTTCATTGAAAAATACAACCTTTTAACAATTATTAGCCTGGGTAAACCTGTATTCTTCTCTAGTGACCTAAAGCAATCTCTGACAGCTTCTGCTTTTTGCTGAAGCATGTCATCCCAGAGAAAAAGCCTTTAGGCAGACTTAAATTCCAGTGGCTTTTTTTCCCTATATGGTTGTTGCATCAATATAGTAGCATGATAAACATTCAGAGGTAAGGAAAACCTGACAGTTACTGAACAAACTATTTCCTTTACTGGACAGGGGAGAAAATTAAAATTTTTAAATTGAGTCTGAGTCTTTTAGGCTGTCTCCTAAATTGCTTAAATATATTTTCAGACATTTGTAAGTGATGTTTGGTCTCAATGAAACCTGGATATTATAGTTTTTTTCCATATTGGTGGTTATATATGATGTAATGAGGTCATAGAGGGAAAAATGGGAGGACTTAATTATAAGTTAATTTTGTTTTTAACCTTCAGTTTGTAGGGTAACTTTTAGGACACCCAGAAAGAAGTTCAGCAGATCCTGATTAAAGATTTTCACATTCTAATTTGATGAAGGGAAGGGCCATCTGATATCTGTCCCTATGATCCCCATTATAACTGGAT | ATCTTTGTCTTTTTTGTCATTTTCCTTAGGTTCAAAACTGGTCAAATCAATGGTGATTTGCTGATATACCATGTCTTACTGACTTTAAAGCCATATTATGCAAAGCCATATGAAATTGTAGTGGACCTTACCCATACCGGGCCTAGCAATCGCTTTAAAACAGACTTTCTCTCTAAGTGGTTTGTTGTTTTTCCTGGCTTTGCTTACGACAACGTCTCCGCAGTCTATATCTATAACTGTAACTCCTGGGTCAGGGAGTACACCAAGTATCATGAGCGGCTGCTGACTGGCCTCAAAGGTAGCAAAAGGCTTGTTTTCATAGACTGTCCTGGGAAACTGGCTGAGCACATAGAGCATGAACAACAGAAACTACCTGCTGCCACCTTGGCTTTAGAAGAGGACCTGAAGGTATTCCACAATGCTCTCAAGCTAGCTCACAAAGACACCAAAGTTTCTATTAAAGTAAGTTCCAGTCTGTGTTTTGTAAACGATTCATTGCTTTTCTTGACTAACTAGACTATATCCTGGCCTCCCTAGGTGTCCTACCCCTATAGTGGTGTATAAAATGTCACGTAAGGCTGTCGCGGTGGCTCACGCCTGTAATCCAAGCACTTTGGGATGTCAAGGTGGGCAGATCACGTGAGGTCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAACACGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAACATTAGCCGGGTATGGTGGTGGGCACCTGTAATCTCAGCTACTTGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACCCGGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATTGCGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCAACAGAGGGACGCTCTGTCTCAAAAAATAAAAGGTTATGTAAATCTAGATGTAGGAAGACCAACATTTGTGTCATCATGGAGGTCCTGTGGAGGATATGAGACGTATACATTTTATTCTAGCTTAGGCTGGAAGTAGAAGAGTGTTTTGGAGAGGGCAATTTGTTATGTCATTCAAATTGTAGGAATGTGTGGAGAGTAGAAATTACCTAATGAGAGTTCTGATTATTACATGCTTTTTTCAGAGTGAGGAACATGAACCTTCAGGATAAAATCAGTACTTTTCTATAAGATTGTTTGTTTTGTTTTGTTTTGTTTTTTGATATGGAGTCTCACTCTGTTGCCTAGGCTGGAGTGCAGTGGCGTGATCTCAGAGTGCAGTGGCGTGATCTCAGAGTGCAGTGGCATGATCTTGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCAGGTTCAAGCGATTCTGCTGCCTCAGCCTCCCCAGTAGCTGGGATTATAGGCGCCCACCGCCACGGCAGGCTAGTTTTTGTAGGTTTAGTAGAGACAAGGTTGTTGGCCAGGCTGATCACGAACTCCTGACCTCAAGTGATCTGCCCACCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGGATGAGCCACTGCACCCGGCCTTCTATAAGATTCTTGACCTTTTTAAAAAGGAAAATTAAAAAATTTTTAAATGTTTTTTGTTTCTTTTGAGAACATTTATCATAATAATTACTGAACCATTTGAATATACAATGGTGGGAACTCTTCCTTAAATGGCATAGTGTTTTGTTTGGTTGGTTGGTTTCTGGAGCCTTTTAGAATTTTATGTAAAAGAGTTTAATTCTTCTCCACTTCACCCCGTCACCACCACTTTCCAGGTTGGTTCTACTGCTGTCCAAGTAACTTCAGCAGAGCGAACAAAAGTCCTAGGGCAATCAGTCTTTCTAAATGACATTTATTATGCTTCGGAAATTGAAGAAATCTGCCTAGTAGATGAGAACCAGTTCACCTTAACCATTGCAAACCAGGGCACGCCGCTCACCTTCATGCACCAGGAGTGTGAAGCCATTGTCCAGTCTATCATTCATATCCGGACCCGCTGGGAACTGTCACAGCCCGACTCTATCCCCCAACACACCAAGATTCGGCCAAAAGATGTCCCTGGGACACTGCTCAATATCGCATTACTTAATTTAGGCAGTTCTGACCCGAGTTTACAGTAGGTTTTTTAAAATTCTCTTCAGTTTGATTTGGGGTTTGTTGCTTTTAAAATGAGACCATTTAATGAATTTTAAAACAGCCTCTACCTTAATATTGTAAATTGGAAGGTATGCAGTGTTGGTTAACCACTGTGACCTCATCAAGTTGTGGGGTATTCACATGAACTGTGGAATTCCAAACAGGGTGATTCACACTAAACCAATATATGTCCTTTCTCCATCATGTAAAACAACACGACATAGCAGATTTTTTTTTCCAAAGTATCCTAAATTAAGTTTTTCTTCCTCTAAGTCCTCTAATTTTTTTCCATTTTCAGAAGTATATCACTATTTAGTTTAAAAGTCAAGTCAGATTATTGCTTTACAAAAGAAGGCCTAATGTTCAATAACTTGGTAACATTATTGCATACTTTCCACCTACATCACTCTTAACAAAATTCTCAAAATAAATCTTAAGACAAATAAGTCATCTGAGCAGAGTGTAATTGGTTCCATTTAGGCTTAATAACTTGAATATGCATGTGGAAAGAGCATGGCTGTGGAGTGAGTAGATGTGGTTTGAACAGATATGCCACTTTCTAGCTATGTACTTTGAGCAAGATACTGAAGTTTTCAGATATCTAGTTTCCTTATTTGTGAAATAAAGGTAATTGCCTTTCTTATATACCCACAAAAGCTTAAAAAATAGTATGTGTAGTAGTATAGTATAGCAAACTAGCAAATAGTTTATACTTAGTAAGTAGTATTTTCTTATCTTTTCCCTCCCTGCCAGCATCTCCTTGCACCCTTTCTCCCTTTTCTCCCCTCTCCTTACCAAGTTAGGATAATTCTTTGTCTCAAGTACCCTGAGACTTTGAAGATTTTTCAGATGTAAATTCTTAACTTCTGAAAATTTTCCCTGAGGATAACATAGCCCAGGTTTTATAGTGGGCCTTTTAGGATTCCAAATTCTCCTTTACTTAAAGGGAAAAAGAAGAAAATCAAGATATGTTTACTTGGATGGGCTTCAGAAATTGTACATAAGATTTTGTGTATGCTTTGCTTCCTTTATCTCATAGGTGTCTGTGACACCTGTCCTGGGTTGAGGAAGTCCAATTCTTTATAAGTGTTGAAATACACAGGATAAAAGTTTTGTCAAAATTGTATAACTTAGAATTCCTGGGAATTAGTAAAAGATACAAGCTGAGCACTGGCACTGTAGTCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCGGGAGGACAGCTTGAGCTCAGGAGTTCAAGGCTGCAGTGTGCTATAATCATGTCTGTGAATAGCCAATGCACACCAGCCTGGGGAACATAGTGAGACTCTGACTAAAAGTTTTTTAAAAAAGAAAAAAGATATGTAAACAGAAATAATAACACTAATTTTCACATTTTAGGAAAATGGAGCTATAAGCCTGCCTTTAATTTCTAATTCAAAGATCTTCATTGAAAAATACAACCTTTTAACAATTATTAGCCTGGGTAAACCTGTATTCTTCTCTAGTGACCTAAAGCAATCTCTGACAGCTTCTGCTTTTTGCTGAAGCATGTCATCCCAGAGAAAAAGCCTTTAGGCAGACTTAAATTCCAGTGGCTTTTTTTCCCTATATGGTTGTTGCATCAATATAGTAGCATGATAAACATTCAGAGGTAAGGAAAACCTGACAGTTACTGAACAAACTATTTCCTTTACTGGACAGGGGAGAAAATTAAAATTTTTAAATTGAGTCTGAGTCTTTTAGGCTGTCTCCTAAATTGCTTAAATATATTTTCAGACATTTGTAAGTGATGTTTGGTCTCAATGAAACCTGGATATTATAGTTTTTTTCCATATTGGTGGTTATATATGATGTAATGAGGTCATAGAGGGAAAAATGGGAGGACTTAATTATAAGTTAATTTTGTTTTTAACCTTCAGTTTGTAGGGTAACTTTTAGGACACCCAGAAAGAAGTTCAGCAGATCCTGATTAAAGATTTTCACATTCTAATTTGATGAAGGGAAGGGCCATCTGATATCTGTCCCTATGATCCCCATTATAACTGGAT |
Task1_train_24139 | This variant impacts the gene NF1 (neurofibromin 1) on Chromosome 17. Is the change likely to result in a pathogenic outcome? | Pathogenic; Neurofibromatosis, type 1 | ATCTTTGTCTTTTTTGTCATTTTCCTTAGGTTCAAAACTGGTCAAATCAATGGTGATTTGCTGATATACCATGTCTTACTGACTTTAAAGCCATATTATGCAAAGCCATATGAAATTGTAGTGGACCTTACCCATACCGGGCCTAGCAATCGCTTTAAAACAGACTTTCTCTCTAAGTGGTTTGTTGTTTTTCCTGGCTTTGCTTACGACAACGTCTCCGCAGTCTATATCTATAACTGTAACTCCTGGGTCAGGGAGTACACCAAGTATCATGAGCGGCTGCTGACTGGCCTCAAAGGTAGCAAAAGGCTTGTTTTCATAGACTGTCCTGGGAAACTGGCTGAGCACATAGAGCATGAACAACAGAAACTACCTGCTGCCACCTTGGCTTTAGAAGAGGACCTGAAGGTATTCCACAATGCTCTCAAGCTAGCTCACAAAGACACCAAAGTTTCTATTAAAGTAAGTTCCAGTCTGTGTTTTGTAAACGATTCATTGCTTTTCTTGACTAACTAGACTATATCCTGGCCTCCCTAGGTGTCCTACCCCTATAGTGGTGTATAAAATGTCACGTAAGGCTGTCGCGGTGGCTCACGCCTGTAATCCAAGCACTTTGGGATGTCAAGGTGGGCAGATCACGTGAGGTCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAACACGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAACATTAGCCGGGTATGGTGGTGGGCACCTGTAATCTCAGCTACTTGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACCCGGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATTGCGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCAACAGAGGGACGCTCTGTCTCAAAAAATAAAAGGTTATGTAAATCTAGATGTAGGAAGACCAACATTTGTGTCATCATGGAGGTCCTGTGGAGGATATGAGACGTATACATTTTATTCTAGCTTAGGCTGGAAGTAGAAGAGTGTTTTGGAGAGGGCAATTTGTTATGTCATTCAAATTGTAGGAATGTGTGGAGAGTAGAAATTACCTAATGAGAGTTCTGATTATTACATGCTTTTTTCAGAGTGAGGAACATGAACCTTCAGGATAAAATCAGTACTTTTCTATAAGATTGTTTGTTTTGTTTTGTTTTGTTTTTTGATATGGAGTCTCACTCTGTTGCCTAGGCTGGAGTGCAGTGGCGTGATCTCAGAGTGCAGTGGCGTGATCTCAGAGTGCAGTGGCATGATCTTGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCAGGTTCAAGCGATTCTGCTGCCTCAGCCTCCCCAGTAGCTGGGATTATAGGCGCCCACCGCCACGGCAGGCTAGTTTTTGTAGGTTTAGTAGAGACAAGGTTGTTGGCCAGGCTGATCACGAACTCCTGACCTCAAGTGATCTGCCCACCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGGATGAGCCACTGCACCCGGCCTTCTATAAGATTCTTGACCTTTTTAAAAAGGAAAATTAAAAAATTTTTAAATGTTTTTTGTTTCTTTTGAGAACATTTATCATAATAATTACTGAACCATTTGAATATACAATGGTGGGAACTCTTCCTTAAATGGCATAGTGTTTTGTTTGGTTGGTTGGTTTCTGGAGCCTTTTAGAATTTTATGTAAAAGAGTTTAATTCTTCTCCACTTCACCCCGTCACCACCACTTTCCAGGTTGGTTCTACTGCTGTCCAAGTAACTTCAGCAGAGCGAACAAAAGTCCTAGGGCAATCAGTCTTTCTAAATGACATTTATTATGCTTCGGAAATTGAAGAAATCTGCCTAGTAGATGAGAACCAGTTCACCTTAACCATTGCAAACCAGGGCACGCCGCTCACCTTCATGCACCAGGAGTGTGAAGCCATTGTCCAGTCTATCATTCATATCCGGACCCGCTGGGAACTGTCACAGCCCGACTCTATCCCCCAACACACCAAGATTCGGCCAAAAGATGTCCCTGGGACACTGCTCAATATCGCATTACTTAATTTAGGCAGTTCTGACCCGAGTTTACGGTAGGTTTTTTAAAATTCTCTTCAGTTTGATTTGGGGTTTGTTGCTTTTAAAATGAGACCATTTAATGAATTTTAAAACAGCCTCTACCTTAATATTGTAAATTGGAAGGTATGCAGTGTTGGTTAACCACTGTGACCTCATCAAGTTGTGGGGTATTCACATGAACTGTGGAATTCCAAACAGGGTGATTCACACTAAACCAATATATGTCCTTTCTCCATCATGTAAAACAACACGACATAGCAGATTTTTTTTTCCAAAGTATCCTAAATTAAGTTTTTCTTCCTCTAAGTCCTCTAATTTTTTTCCATTTTCAGAAGTATATCACTATTTAGTTTAAAAGTCAAGTCAGATTATTGCTTTACAAAAGAAGGCCTAATGTTCAATAACTTGGTAACATTATTGCATACTTTCCACCTACATCACTCTTAACAAAATTCTCAAAATAAATCTTAAGACAAATAAGTCATCTGAGCAGAGTGTAATTGGTTCCATTTAGGCTTAATAACTTGAATATGCATGTGGAAAGAGCATGGCTGTGGAGTGAGTAGATGTGGTTTGAACAGATATGCCACTTTCTAGCTATGTACTTTGAGCAAGATACTGAAGTTTTCAGATATCTAGTTTCCTTATTTGTGAAATAAAGGTAATTGCCTTTCTTATATACCCACAAAAGCTTAAAAAATAGTATGTGTAGTAGTATAGTATAGCAAACTAGCAAATAGTTTATACTTAGTAAGTAGTATTTTCTTATCTTTTCCCTCCCTGCCAGCATCTCCTTGCACCCTTTCTCCCTTTTCTCCCCTCTCCTTACCAAGTTAGGATAATTCTTTGTCTCAAGTACCCTGAGACTTTGAAGATTTTTCAGATGTAAATTCTTAACTTCTGAAAATTTTCCCTGAGGATAACATAGCCCAGGTTTTATAGTGGGCCTTTTAGGATTCCAAATTCTCCTTTACTTAAAGGGAAAAAGAAGAAAATCAAGATATGTTTACTTGGATGGGCTTCAGAAATTGTACATAAGATTTTGTGTATGCTTTGCTTCCTTTATCTCATAGGTGTCTGTGACACCTGTCCTGGGTTGAGGAAGTCCAATTCTTTATAAGTGTTGAAATACACAGGATAAAAGTTTTGTCAAAATTGTATAACTTAGAATTCCTGGGAATTAGTAAAAGATACAAGCTGAGCACTGGCACTGTAGTCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCGGGAGGACAGCTTGAGCTCAGGAGTTCAAGGCTGCAGTGTGCTATAATCATGTCTGTGAATAGCCAATGCACACCAGCCTGGGGAACATAGTGAGACTCTGACTAAAAGTTTTTTAAAAAAGAAAAAAGATATGTAAACAGAAATAATAACACTAATTTTCACATTTTAGGAAAATGGAGCTATAAGCCTGCCTTTAATTTCTAATTCAAAGATCTTCATTGAAAAATACAACCTTTTAACAATTATTAGCCTGGGTAAACCTGTATTCTTCTCTAGTGACCTAAAGCAATCTCTGACAGCTTCTGCTTTTTGCTGAAGCATGTCATCCCAGAGAAAAAGCCTTTAGGCAGACTTAAATTCCAGTGGCTTTTTTTCCCTATATGGTTGTTGCATCAATATAGTAGCATGATAAACATTCAGAGGTAAGGAAAACCTGACAGTTACTGAACAAACTATTTCCTTTACTGGACAGGGGAGAAAATTAAAATTTTTAAATTGAGTCTGAGTCTTTTAGGCTGTCTCCTAAATTGCTTAAATATATTTTCAGACATTTGTAAGTGATGTTTGGTCTCAATGAAACCTGGATATTATAGTTTTTTTCCATATTGGTGGTTATATATGATGTAATGAGGTCATAGAGGGAAAAATGGGAGGACTTAATTATAAGTTAATTTTGTTTTTAACCTTCAGTTTGTAGGGTAACTTTTAGGACACCCAGAAAGAAGTTCAGCAGATCCTGATTAAAGATTTTCACATTCTAATTTGATGAAGGGAAGGGCCATCTGATATCTGTCCCTATGATCCCCATTATAACTGGAT | ATCTTTGTCTTTTTTGTCATTTTCCTTAGGTTCAAAACTGGTCAAATCAATGGTGATTTGCTGATATACCATGTCTTACTGACTTTAAAGCCATATTATGCAAAGCCATATGAAATTGTAGTGGACCTTACCCATACCGGGCCTAGCAATCGCTTTAAAACAGACTTTCTCTCTAAGTGGTTTGTTGTTTTTCCTGGCTTTGCTTACGACAACGTCTCCGCAGTCTATATCTATAACTGTAACTCCTGGGTCAGGGAGTACACCAAGTATCATGAGCGGCTGCTGACTGGCCTCAAAGGTAGCAAAAGGCTTGTTTTCATAGACTGTCCTGGGAAACTGGCTGAGCACATAGAGCATGAACAACAGAAACTACCTGCTGCCACCTTGGCTTTAGAAGAGGACCTGAAGGTATTCCACAATGCTCTCAAGCTAGCTCACAAAGACACCAAAGTTTCTATTAAAGTAAGTTCCAGTCTGTGTTTTGTAAACGATTCATTGCTTTTCTTGACTAACTAGACTATATCCTGGCCTCCCTAGGTGTCCTACCCCTATAGTGGTGTATAAAATGTCACGTAAGGCTGTCGCGGTGGCTCACGCCTGTAATCCAAGCACTTTGGGATGTCAAGGTGGGCAGATCACGTGAGGTCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAACACGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAACATTAGCCGGGTATGGTGGTGGGCACCTGTAATCTCAGCTACTTGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACCCGGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATTGCGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCAACAGAGGGACGCTCTGTCTCAAAAAATAAAAGGTTATGTAAATCTAGATGTAGGAAGACCAACATTTGTGTCATCATGGAGGTCCTGTGGAGGATATGAGACGTATACATTTTATTCTAGCTTAGGCTGGAAGTAGAAGAGTGTTTTGGAGAGGGCAATTTGTTATGTCATTCAAATTGTAGGAATGTGTGGAGAGTAGAAATTACCTAATGAGAGTTCTGATTATTACATGCTTTTTTCAGAGTGAGGAACATGAACCTTCAGGATAAAATCAGTACTTTTCTATAAGATTGTTTGTTTTGTTTTGTTTTGTTTTTTGATATGGAGTCTCACTCTGTTGCCTAGGCTGGAGTGCAGTGGCGTGATCTCAGAGTGCAGTGGCGTGATCTCAGAGTGCAGTGGCATGATCTTGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCAGGTTCAAGCGATTCTGCTGCCTCAGCCTCCCCAGTAGCTGGGATTATAGGCGCCCACCGCCACGGCAGGCTAGTTTTTGTAGGTTTAGTAGAGACAAGGTTGTTGGCCAGGCTGATCACGAACTCCTGACCTCAAGTGATCTGCCCACCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGGATGAGCCACTGCACCCGGCCTTCTATAAGATTCTTGACCTTTTTAAAAAGGAAAATTAAAAAATTTTTAAATGTTTTTTGTTTCTTTTGAGAACATTTATCATAATAATTACTGAACCATTTGAATATACAATGGTGGGAACTCTTCCTTAAATGGCATAGTGTTTTGTTTGGTTGGTTGGTTTCTGGAGCCTTTTAGAATTTTATGTAAAAGAGTTTAATTCTTCTCCACTTCACCCCGTCACCACCACTTTCCAGGTTGGTTCTACTGCTGTCCAAGTAACTTCAGCAGAGCGAACAAAAGTCCTAGGGCAATCAGTCTTTCTAAATGACATTTATTATGCTTCGGAAATTGAAGAAATCTGCCTAGTAGATGAGAACCAGTTCACCTTAACCATTGCAAACCAGGGCACGCCGCTCACCTTCATGCACCAGGAGTGTGAAGCCATTGTCCAGTCTATCATTCATATCCGGACCCGCTGGGAACTGTCACAGCCCGACTCTATCCCCCAACACACCAAGATTCGGCCAAAAGATGTCCCTGGGACACTGCTCAATATCGCATTACTTAATTTAGGCAGTTCTGACCCGAGTTTACAGTAGGTTTTTTAAAATTCTCTTCAGTTTGATTTGGGGTTTGTTGCTTTTAAAATGAGACCATTTAATGAATTTTAAAACAGCCTCTACCTTAATATTGTAAATTGGAAGGTATGCAGTGTTGGTTAACCACTGTGACCTCATCAAGTTGTGGGGTATTCACATGAACTGTGGAATTCCAAACAGGGTGATTCACACTAAACCAATATATGTCCTTTCTCCATCATGTAAAACAACACGACATAGCAGATTTTTTTTTCCAAAGTATCCTAAATTAAGTTTTTCTTCCTCTAAGTCCTCTAATTTTTTTCCATTTTCAGAAGTATATCACTATTTAGTTTAAAAGTCAAGTCAGATTATTGCTTTACAAAAGAAGGCCTAATGTTCAATAACTTGGTAACATTATTGCATACTTTCCACCTACATCACTCTTAACAAAATTCTCAAAATAAATCTTAAGACAAATAAGTCATCTGAGCAGAGTGTAATTGGTTCCATTTAGGCTTAATAACTTGAATATGCATGTGGAAAGAGCATGGCTGTGGAGTGAGTAGATGTGGTTTGAACAGATATGCCACTTTCTAGCTATGTACTTTGAGCAAGATACTGAAGTTTTCAGATATCTAGTTTCCTTATTTGTGAAATAAAGGTAATTGCCTTTCTTATATACCCACAAAAGCTTAAAAAATAGTATGTGTAGTAGTATAGTATAGCAAACTAGCAAATAGTTTATACTTAGTAAGTAGTATTTTCTTATCTTTTCCCTCCCTGCCAGCATCTCCTTGCACCCTTTCTCCCTTTTCTCCCCTCTCCTTACCAAGTTAGGATAATTCTTTGTCTCAAGTACCCTGAGACTTTGAAGATTTTTCAGATGTAAATTCTTAACTTCTGAAAATTTTCCCTGAGGATAACATAGCCCAGGTTTTATAGTGGGCCTTTTAGGATTCCAAATTCTCCTTTACTTAAAGGGAAAAAGAAGAAAATCAAGATATGTTTACTTGGATGGGCTTCAGAAATTGTACATAAGATTTTGTGTATGCTTTGCTTCCTTTATCTCATAGGTGTCTGTGACACCTGTCCTGGGTTGAGGAAGTCCAATTCTTTATAAGTGTTGAAATACACAGGATAAAAGTTTTGTCAAAATTGTATAACTTAGAATTCCTGGGAATTAGTAAAAGATACAAGCTGAGCACTGGCACTGTAGTCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCGGGAGGACAGCTTGAGCTCAGGAGTTCAAGGCTGCAGTGTGCTATAATCATGTCTGTGAATAGCCAATGCACACCAGCCTGGGGAACATAGTGAGACTCTGACTAAAAGTTTTTTAAAAAAGAAAAAAGATATGTAAACAGAAATAATAACACTAATTTTCACATTTTAGGAAAATGGAGCTATAAGCCTGCCTTTAATTTCTAATTCAAAGATCTTCATTGAAAAATACAACCTTTTAACAATTATTAGCCTGGGTAAACCTGTATTCTTCTCTAGTGACCTAAAGCAATCTCTGACAGCTTCTGCTTTTTGCTGAAGCATGTCATCCCAGAGAAAAAGCCTTTAGGCAGACTTAAATTCCAGTGGCTTTTTTTCCCTATATGGTTGTTGCATCAATATAGTAGCATGATAAACATTCAGAGGTAAGGAAAACCTGACAGTTACTGAACAAACTATTTCCTTTACTGGACAGGGGAGAAAATTAAAATTTTTAAATTGAGTCTGAGTCTTTTAGGCTGTCTCCTAAATTGCTTAAATATATTTTCAGACATTTGTAAGTGATGTTTGGTCTCAATGAAACCTGGATATTATAGTTTTTTTCCATATTGGTGGTTATATATGATGTAATGAGGTCATAGAGGGAAAAATGGGAGGACTTAATTATAAGTTAATTTTGTTTTTAACCTTCAGTTTGTAGGGTAACTTTTAGGACACCCAGAAAGAAGTTCAGCAGATCCTGATTAAAGATTTTCACATTCTAATTTGATGAAGGGAAGGGCCATCTGATATCTGTCCCTATGATCCCCATTATAACTGGAT |
Task1_train_24140 | Here’s a variant in NF1 (neurofibromin 1) located on Chromosome 17. What is the predicted biological effect — harmless or disease-causing? | Pathogenic; Hereditary cancer-predisposing syndrome | ATCTTTGTCTTTTTTGTCATTTTCCTTAGGTTCAAAACTGGTCAAATCAATGGTGATTTGCTGATATACCATGTCTTACTGACTTTAAAGCCATATTATGCAAAGCCATATGAAATTGTAGTGGACCTTACCCATACCGGGCCTAGCAATCGCTTTAAAACAGACTTTCTCTCTAAGTGGTTTGTTGTTTTTCCTGGCTTTGCTTACGACAACGTCTCCGCAGTCTATATCTATAACTGTAACTCCTGGGTCAGGGAGTACACCAAGTATCATGAGCGGCTGCTGACTGGCCTCAAAGGTAGCAAAAGGCTTGTTTTCATAGACTGTCCTGGGAAACTGGCTGAGCACATAGAGCATGAACAACAGAAACTACCTGCTGCCACCTTGGCTTTAGAAGAGGACCTGAAGGTATTCCACAATGCTCTCAAGCTAGCTCACAAAGACACCAAAGTTTCTATTAAAGTAAGTTCCAGTCTGTGTTTTGTAAACGATTCATTGCTTTTCTTGACTAACTAGACTATATCCTGGCCTCCCTAGGTGTCCTACCCCTATAGTGGTGTATAAAATGTCACGTAAGGCTGTCGCGGTGGCTCACGCCTGTAATCCAAGCACTTTGGGATGTCAAGGTGGGCAGATCACGTGAGGTCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAACACGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAACATTAGCCGGGTATGGTGGTGGGCACCTGTAATCTCAGCTACTTGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACCCGGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATTGCGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCAACAGAGGGACGCTCTGTCTCAAAAAATAAAAGGTTATGTAAATCTAGATGTAGGAAGACCAACATTTGTGTCATCATGGAGGTCCTGTGGAGGATATGAGACGTATACATTTTATTCTAGCTTAGGCTGGAAGTAGAAGAGTGTTTTGGAGAGGGCAATTTGTTATGTCATTCAAATTGTAGGAATGTGTGGAGAGTAGAAATTACCTAATGAGAGTTCTGATTATTACATGCTTTTTTCAGAGTGAGGAACATGAACCTTCAGGATAAAATCAGTACTTTTCTATAAGATTGTTTGTTTTGTTTTGTTTTGTTTTTTGATATGGAGTCTCACTCTGTTGCCTAGGCTGGAGTGCAGTGGCGTGATCTCAGAGTGCAGTGGCGTGATCTCAGAGTGCAGTGGCATGATCTTGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCAGGTTCAAGCGATTCTGCTGCCTCAGCCTCCCCAGTAGCTGGGATTATAGGCGCCCACCGCCACGGCAGGCTAGTTTTTGTAGGTTTAGTAGAGACAAGGTTGTTGGCCAGGCTGATCACGAACTCCTGACCTCAAGTGATCTGCCCACCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGGATGAGCCACTGCACCCGGCCTTCTATAAGATTCTTGACCTTTTTAAAAAGGAAAATTAAAAAATTTTTAAATGTTTTTTGTTTCTTTTGAGAACATTTATCATAATAATTACTGAACCATTTGAATATACAATGGTGGGAACTCTTCCTTAAATGGCATAGTGTTTTGTTTGGTTGGTTGGTTTCTGGAGCCTTTTAGAATTTTATGTAAAAGAGTTTAATTCTTCTCCACTTCACCCCGTCACCACCACTTTCCAGGTTGGTTCTACTGCTGTCCAAGTAACTTCAGCAGAGCGAACAAAAGTCCTAGGGCAATCAGTCTTTCTAAATGACATTTATTATGCTTCGGAAATTGAAGAAATCTGCCTAGTAGATGAGAACCAGTTCACCTTAACCATTGCAAACCAGGGCACGCCGCTCACCTTCATGCACCAGGAGTGTGAAGCCATTGTCCAGTCTATCATTCATATCCGGACCCGCTGGGAACTGTCACAGCCCGACTCTATCCCCCAACACACCAAGATTCGGCCAAAAGATGTCCCTGGGACACTGCTCAATATCGCATTACTTAATTTAGGCAGTTCTGACCCGAGTTTACGGTAGGTTTTTTAAAATTCTCTTCAGTTTGATTTGGGGTTTGTTGCTTTTAAAATGAGACCATTTAATGAATTTTAAAACAGCCTCTACCTTAATATTGTAAATTGGAAGGTATGCAGTGTTGGTTAACCACTGTGACCTCATCAAGTTGTGGGGTATTCACATGAACTGTGGAATTCCAAACAGGGTGATTCACACTAAACCAATATATGTCCTTTCTCCATCATGTAAAACAACACGACATAGCAGATTTTTTTTTCCAAAGTATCCTAAATTAAGTTTTTCTTCCTCTAAGTCCTCTAATTTTTTTCCATTTTCAGAAGTATATCACTATTTAGTTTAAAAGTCAAGTCAGATTATTGCTTTACAAAAGAAGGCCTAATGTTCAATAACTTGGTAACATTATTGCATACTTTCCACCTACATCACTCTTAACAAAATTCTCAAAATAAATCTTAAGACAAATAAGTCATCTGAGCAGAGTGTAATTGGTTCCATTTAGGCTTAATAACTTGAATATGCATGTGGAAAGAGCATGGCTGTGGAGTGAGTAGATGTGGTTTGAACAGATATGCCACTTTCTAGCTATGTACTTTGAGCAAGATACTGAAGTTTTCAGATATCTAGTTTCCTTATTTGTGAAATAAAGGTAATTGCCTTTCTTATATACCCACAAAAGCTTAAAAAATAGTATGTGTAGTAGTATAGTATAGCAAACTAGCAAATAGTTTATACTTAGTAAGTAGTATTTTCTTATCTTTTCCCTCCCTGCCAGCATCTCCTTGCACCCTTTCTCCCTTTTCTCCCCTCTCCTTACCAAGTTAGGATAATTCTTTGTCTCAAGTACCCTGAGACTTTGAAGATTTTTCAGATGTAAATTCTTAACTTCTGAAAATTTTCCCTGAGGATAACATAGCCCAGGTTTTATAGTGGGCCTTTTAGGATTCCAAATTCTCCTTTACTTAAAGGGAAAAAGAAGAAAATCAAGATATGTTTACTTGGATGGGCTTCAGAAATTGTACATAAGATTTTGTGTATGCTTTGCTTCCTTTATCTCATAGGTGTCTGTGACACCTGTCCTGGGTTGAGGAAGTCCAATTCTTTATAAGTGTTGAAATACACAGGATAAAAGTTTTGTCAAAATTGTATAACTTAGAATTCCTGGGAATTAGTAAAAGATACAAGCTGAGCACTGGCACTGTAGTCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCGGGAGGACAGCTTGAGCTCAGGAGTTCAAGGCTGCAGTGTGCTATAATCATGTCTGTGAATAGCCAATGCACACCAGCCTGGGGAACATAGTGAGACTCTGACTAAAAGTTTTTTAAAAAAGAAAAAAGATATGTAAACAGAAATAATAACACTAATTTTCACATTTTAGGAAAATGGAGCTATAAGCCTGCCTTTAATTTCTAATTCAAAGATCTTCATTGAAAAATACAACCTTTTAACAATTATTAGCCTGGGTAAACCTGTATTCTTCTCTAGTGACCTAAAGCAATCTCTGACAGCTTCTGCTTTTTGCTGAAGCATGTCATCCCAGAGAAAAAGCCTTTAGGCAGACTTAAATTCCAGTGGCTTTTTTTCCCTATATGGTTGTTGCATCAATATAGTAGCATGATAAACATTCAGAGGTAAGGAAAACCTGACAGTTACTGAACAAACTATTTCCTTTACTGGACAGGGGAGAAAATTAAAATTTTTAAATTGAGTCTGAGTCTTTTAGGCTGTCTCCTAAATTGCTTAAATATATTTTCAGACATTTGTAAGTGATGTTTGGTCTCAATGAAACCTGGATATTATAGTTTTTTTCCATATTGGTGGTTATATATGATGTAATGAGGTCATAGAGGGAAAAATGGGAGGACTTAATTATAAGTTAATTTTGTTTTTAACCTTCAGTTTGTAGGGTAACTTTTAGGACACCCAGAAAGAAGTTCAGCAGATCCTGATTAAAGATTTTCACATTCTAATTTGATGAAGGGAAGGGCCATCTGATATCTGTCCCTATGATCCCCATTATAACTGGAT | ATCTTTGTCTTTTTTGTCATTTTCCTTAGGTTCAAAACTGGTCAAATCAATGGTGATTTGCTGATATACCATGTCTTACTGACTTTAAAGCCATATTATGCAAAGCCATATGAAATTGTAGTGGACCTTACCCATACCGGGCCTAGCAATCGCTTTAAAACAGACTTTCTCTCTAAGTGGTTTGTTGTTTTTCCTGGCTTTGCTTACGACAACGTCTCCGCAGTCTATATCTATAACTGTAACTCCTGGGTCAGGGAGTACACCAAGTATCATGAGCGGCTGCTGACTGGCCTCAAAGGTAGCAAAAGGCTTGTTTTCATAGACTGTCCTGGGAAACTGGCTGAGCACATAGAGCATGAACAACAGAAACTACCTGCTGCCACCTTGGCTTTAGAAGAGGACCTGAAGGTATTCCACAATGCTCTCAAGCTAGCTCACAAAGACACCAAAGTTTCTATTAAAGTAAGTTCCAGTCTGTGTTTTGTAAACGATTCATTGCTTTTCTTGACTAACTAGACTATATCCTGGCCTCCCTAGGTGTCCTACCCCTATAGTGGTGTATAAAATGTCACGTAAGGCTGTCGCGGTGGCTCACGCCTGTAATCCAAGCACTTTGGGATGTCAAGGTGGGCAGATCACGTGAGGTCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAACACGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAACATTAGCCGGGTATGGTGGTGGGCACCTGTAATCTCAGCTACTTGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACCCGGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATTGCGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCAACAGAGGGACGCTCTGTCTCAAAAAATAAAAGGTTATGTAAATCTAGATGTAGGAAGACCAACATTTGTGTCATCATGGAGGTCCTGTGGAGGATATGAGACGTATACATTTTATTCTAGCTTAGGCTGGAAGTAGAAGAGTGTTTTGGAGAGGGCAATTTGTTATGTCATTCAAATTGTAGGAATGTGTGGAGAGTAGAAATTACCTAATGAGAGTTCTGATTATTACATGCTTTTTTCAGAGTGAGGAACATGAACCTTCAGGATAAAATCAGTACTTTTCTATAAGATTGTTTGTTTTGTTTTGTTTTGTTTTTTGATATGGAGTCTCACTCTGTTGCCTAGGCTGGAGTGCAGTGGCGTGATCTCAGAGTGCAGTGGCGTGATCTCAGAGTGCAGTGGCATGATCTTGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCAGGTTCAAGCGATTCTGCTGCCTCAGCCTCCCCAGTAGCTGGGATTATAGGCGCCCACCGCCACGGCAGGCTAGTTTTTGTAGGTTTAGTAGAGACAAGGTTGTTGGCCAGGCTGATCACGAACTCCTGACCTCAAGTGATCTGCCCACCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGGATGAGCCACTGCACCCGGCCTTCTATAAGATTCTTGACCTTTTTAAAAAGGAAAATTAAAAAATTTTTAAATGTTTTTTGTTTCTTTTGAGAACATTTATCATAATAATTACTGAACCATTTGAATATACAATGGTGGGAACTCTTCCTTAAATGGCATAGTGTTTTGTTTGGTTGGTTGGTTTCTGGAGCCTTTTAGAATTTTATGTAAAAGAGTTTAATTCTTCTCCACTTCACCCCGTCACCACCACTTTCCAGGTTGGTTCTACTGCTGTCCAAGTAACTTCAGCAGAGCGAACAAAAGTCCTAGGGCAATCAGTCTTTCTAAATGACATTTATTATGCTTCGGAAATTGAAGAAATCTGCCTAGTAGATGAGAACCAGTTCACCTTAACCATTGCAAACCAGGGCACGCCGCTCACCTTCATGCACCAGGAGTGTGAAGCCATTGTCCAGTCTATCATTCATATCCGGACCCGCTGGGAACTGTCACAGCCCGACTCTATCCCCCAACACACCAAGATTCGGCCAAAAGATGTCCCTGGGACACTGCTCAATATCGCATTACTTAATTTAGGCAGTTCTGACCCGAGTTTACAGTAGGTTTTTTAAAATTCTCTTCAGTTTGATTTGGGGTTTGTTGCTTTTAAAATGAGACCATTTAATGAATTTTAAAACAGCCTCTACCTTAATATTGTAAATTGGAAGGTATGCAGTGTTGGTTAACCACTGTGACCTCATCAAGTTGTGGGGTATTCACATGAACTGTGGAATTCCAAACAGGGTGATTCACACTAAACCAATATATGTCCTTTCTCCATCATGTAAAACAACACGACATAGCAGATTTTTTTTTCCAAAGTATCCTAAATTAAGTTTTTCTTCCTCTAAGTCCTCTAATTTTTTTCCATTTTCAGAAGTATATCACTATTTAGTTTAAAAGTCAAGTCAGATTATTGCTTTACAAAAGAAGGCCTAATGTTCAATAACTTGGTAACATTATTGCATACTTTCCACCTACATCACTCTTAACAAAATTCTCAAAATAAATCTTAAGACAAATAAGTCATCTGAGCAGAGTGTAATTGGTTCCATTTAGGCTTAATAACTTGAATATGCATGTGGAAAGAGCATGGCTGTGGAGTGAGTAGATGTGGTTTGAACAGATATGCCACTTTCTAGCTATGTACTTTGAGCAAGATACTGAAGTTTTCAGATATCTAGTTTCCTTATTTGTGAAATAAAGGTAATTGCCTTTCTTATATACCCACAAAAGCTTAAAAAATAGTATGTGTAGTAGTATAGTATAGCAAACTAGCAAATAGTTTATACTTAGTAAGTAGTATTTTCTTATCTTTTCCCTCCCTGCCAGCATCTCCTTGCACCCTTTCTCCCTTTTCTCCCCTCTCCTTACCAAGTTAGGATAATTCTTTGTCTCAAGTACCCTGAGACTTTGAAGATTTTTCAGATGTAAATTCTTAACTTCTGAAAATTTTCCCTGAGGATAACATAGCCCAGGTTTTATAGTGGGCCTTTTAGGATTCCAAATTCTCCTTTACTTAAAGGGAAAAAGAAGAAAATCAAGATATGTTTACTTGGATGGGCTTCAGAAATTGTACATAAGATTTTGTGTATGCTTTGCTTCCTTTATCTCATAGGTGTCTGTGACACCTGTCCTGGGTTGAGGAAGTCCAATTCTTTATAAGTGTTGAAATACACAGGATAAAAGTTTTGTCAAAATTGTATAACTTAGAATTCCTGGGAATTAGTAAAAGATACAAGCTGAGCACTGGCACTGTAGTCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCGGGAGGACAGCTTGAGCTCAGGAGTTCAAGGCTGCAGTGTGCTATAATCATGTCTGTGAATAGCCAATGCACACCAGCCTGGGGAACATAGTGAGACTCTGACTAAAAGTTTTTTAAAAAAGAAAAAAGATATGTAAACAGAAATAATAACACTAATTTTCACATTTTAGGAAAATGGAGCTATAAGCCTGCCTTTAATTTCTAATTCAAAGATCTTCATTGAAAAATACAACCTTTTAACAATTATTAGCCTGGGTAAACCTGTATTCTTCTCTAGTGACCTAAAGCAATCTCTGACAGCTTCTGCTTTTTGCTGAAGCATGTCATCCCAGAGAAAAAGCCTTTAGGCAGACTTAAATTCCAGTGGCTTTTTTTCCCTATATGGTTGTTGCATCAATATAGTAGCATGATAAACATTCAGAGGTAAGGAAAACCTGACAGTTACTGAACAAACTATTTCCTTTACTGGACAGGGGAGAAAATTAAAATTTTTAAATTGAGTCTGAGTCTTTTAGGCTGTCTCCTAAATTGCTTAAATATATTTTCAGACATTTGTAAGTGATGTTTGGTCTCAATGAAACCTGGATATTATAGTTTTTTTCCATATTGGTGGTTATATATGATGTAATGAGGTCATAGAGGGAAAAATGGGAGGACTTAATTATAAGTTAATTTTGTTTTTAACCTTCAGTTTGTAGGGTAACTTTTAGGACACCCAGAAAGAAGTTCAGCAGATCCTGATTAAAGATTTTCACATTCTAATTTGATGAAGGGAAGGGCCATCTGATATCTGTCCCTATGATCCCCATTATAACTGGAT |
Task1_train_24141 | This variant affects gene NF1 (neurofibromin 1) located on Chromosome 17. Evaluate its biological effect and specify any disease association. | Pathogenic; Cardiovascular phenotype | ATCTTTGTCTTTTTTGTCATTTTCCTTAGGTTCAAAACTGGTCAAATCAATGGTGATTTGCTGATATACCATGTCTTACTGACTTTAAAGCCATATTATGCAAAGCCATATGAAATTGTAGTGGACCTTACCCATACCGGGCCTAGCAATCGCTTTAAAACAGACTTTCTCTCTAAGTGGTTTGTTGTTTTTCCTGGCTTTGCTTACGACAACGTCTCCGCAGTCTATATCTATAACTGTAACTCCTGGGTCAGGGAGTACACCAAGTATCATGAGCGGCTGCTGACTGGCCTCAAAGGTAGCAAAAGGCTTGTTTTCATAGACTGTCCTGGGAAACTGGCTGAGCACATAGAGCATGAACAACAGAAACTACCTGCTGCCACCTTGGCTTTAGAAGAGGACCTGAAGGTATTCCACAATGCTCTCAAGCTAGCTCACAAAGACACCAAAGTTTCTATTAAAGTAAGTTCCAGTCTGTGTTTTGTAAACGATTCATTGCTTTTCTTGACTAACTAGACTATATCCTGGCCTCCCTAGGTGTCCTACCCCTATAGTGGTGTATAAAATGTCACGTAAGGCTGTCGCGGTGGCTCACGCCTGTAATCCAAGCACTTTGGGATGTCAAGGTGGGCAGATCACGTGAGGTCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAACACGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAACATTAGCCGGGTATGGTGGTGGGCACCTGTAATCTCAGCTACTTGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACCCGGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATTGCGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCAACAGAGGGACGCTCTGTCTCAAAAAATAAAAGGTTATGTAAATCTAGATGTAGGAAGACCAACATTTGTGTCATCATGGAGGTCCTGTGGAGGATATGAGACGTATACATTTTATTCTAGCTTAGGCTGGAAGTAGAAGAGTGTTTTGGAGAGGGCAATTTGTTATGTCATTCAAATTGTAGGAATGTGTGGAGAGTAGAAATTACCTAATGAGAGTTCTGATTATTACATGCTTTTTTCAGAGTGAGGAACATGAACCTTCAGGATAAAATCAGTACTTTTCTATAAGATTGTTTGTTTTGTTTTGTTTTGTTTTTTGATATGGAGTCTCACTCTGTTGCCTAGGCTGGAGTGCAGTGGCGTGATCTCAGAGTGCAGTGGCGTGATCTCAGAGTGCAGTGGCATGATCTTGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCAGGTTCAAGCGATTCTGCTGCCTCAGCCTCCCCAGTAGCTGGGATTATAGGCGCCCACCGCCACGGCAGGCTAGTTTTTGTAGGTTTAGTAGAGACAAGGTTGTTGGCCAGGCTGATCACGAACTCCTGACCTCAAGTGATCTGCCCACCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGGATGAGCCACTGCACCCGGCCTTCTATAAGATTCTTGACCTTTTTAAAAAGGAAAATTAAAAAATTTTTAAATGTTTTTTGTTTCTTTTGAGAACATTTATCATAATAATTACTGAACCATTTGAATATACAATGGTGGGAACTCTTCCTTAAATGGCATAGTGTTTTGTTTGGTTGGTTGGTTTCTGGAGCCTTTTAGAATTTTATGTAAAAGAGTTTAATTCTTCTCCACTTCACCCCGTCACCACCACTTTCCAGGTTGGTTCTACTGCTGTCCAAGTAACTTCAGCAGAGCGAACAAAAGTCCTAGGGCAATCAGTCTTTCTAAATGACATTTATTATGCTTCGGAAATTGAAGAAATCTGCCTAGTAGATGAGAACCAGTTCACCTTAACCATTGCAAACCAGGGCACGCCGCTCACCTTCATGCACCAGGAGTGTGAAGCCATTGTCCAGTCTATCATTCATATCCGGACCCGCTGGGAACTGTCACAGCCCGACTCTATCCCCCAACACACCAAGATTCGGCCAAAAGATGTCCCTGGGACACTGCTCAATATCGCATTACTTAATTTAGGCAGTTCTGACCCGAGTTTACGGTAGGTTTTTTAAAATTCTCTTCAGTTTGATTTGGGGTTTGTTGCTTTTAAAATGAGACCATTTAATGAATTTTAAAACAGCCTCTACCTTAATATTGTAAATTGGAAGGTATGCAGTGTTGGTTAACCACTGTGACCTCATCAAGTTGTGGGGTATTCACATGAACTGTGGAATTCCAAACAGGGTGATTCACACTAAACCAATATATGTCCTTTCTCCATCATGTAAAACAACACGACATAGCAGATTTTTTTTTCCAAAGTATCCTAAATTAAGTTTTTCTTCCTCTAAGTCCTCTAATTTTTTTCCATTTTCAGAAGTATATCACTATTTAGTTTAAAAGTCAAGTCAGATTATTGCTTTACAAAAGAAGGCCTAATGTTCAATAACTTGGTAACATTATTGCATACTTTCCACCTACATCACTCTTAACAAAATTCTCAAAATAAATCTTAAGACAAATAAGTCATCTGAGCAGAGTGTAATTGGTTCCATTTAGGCTTAATAACTTGAATATGCATGTGGAAAGAGCATGGCTGTGGAGTGAGTAGATGTGGTTTGAACAGATATGCCACTTTCTAGCTATGTACTTTGAGCAAGATACTGAAGTTTTCAGATATCTAGTTTCCTTATTTGTGAAATAAAGGTAATTGCCTTTCTTATATACCCACAAAAGCTTAAAAAATAGTATGTGTAGTAGTATAGTATAGCAAACTAGCAAATAGTTTATACTTAGTAAGTAGTATTTTCTTATCTTTTCCCTCCCTGCCAGCATCTCCTTGCACCCTTTCTCCCTTTTCTCCCCTCTCCTTACCAAGTTAGGATAATTCTTTGTCTCAAGTACCCTGAGACTTTGAAGATTTTTCAGATGTAAATTCTTAACTTCTGAAAATTTTCCCTGAGGATAACATAGCCCAGGTTTTATAGTGGGCCTTTTAGGATTCCAAATTCTCCTTTACTTAAAGGGAAAAAGAAGAAAATCAAGATATGTTTACTTGGATGGGCTTCAGAAATTGTACATAAGATTTTGTGTATGCTTTGCTTCCTTTATCTCATAGGTGTCTGTGACACCTGTCCTGGGTTGAGGAAGTCCAATTCTTTATAAGTGTTGAAATACACAGGATAAAAGTTTTGTCAAAATTGTATAACTTAGAATTCCTGGGAATTAGTAAAAGATACAAGCTGAGCACTGGCACTGTAGTCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCGGGAGGACAGCTTGAGCTCAGGAGTTCAAGGCTGCAGTGTGCTATAATCATGTCTGTGAATAGCCAATGCACACCAGCCTGGGGAACATAGTGAGACTCTGACTAAAAGTTTTTTAAAAAAGAAAAAAGATATGTAAACAGAAATAATAACACTAATTTTCACATTTTAGGAAAATGGAGCTATAAGCCTGCCTTTAATTTCTAATTCAAAGATCTTCATTGAAAAATACAACCTTTTAACAATTATTAGCCTGGGTAAACCTGTATTCTTCTCTAGTGACCTAAAGCAATCTCTGACAGCTTCTGCTTTTTGCTGAAGCATGTCATCCCAGAGAAAAAGCCTTTAGGCAGACTTAAATTCCAGTGGCTTTTTTTCCCTATATGGTTGTTGCATCAATATAGTAGCATGATAAACATTCAGAGGTAAGGAAAACCTGACAGTTACTGAACAAACTATTTCCTTTACTGGACAGGGGAGAAAATTAAAATTTTTAAATTGAGTCTGAGTCTTTTAGGCTGTCTCCTAAATTGCTTAAATATATTTTCAGACATTTGTAAGTGATGTTTGGTCTCAATGAAACCTGGATATTATAGTTTTTTTCCATATTGGTGGTTATATATGATGTAATGAGGTCATAGAGGGAAAAATGGGAGGACTTAATTATAAGTTAATTTTGTTTTTAACCTTCAGTTTGTAGGGTAACTTTTAGGACACCCAGAAAGAAGTTCAGCAGATCCTGATTAAAGATTTTCACATTCTAATTTGATGAAGGGAAGGGCCATCTGATATCTGTCCCTATGATCCCCATTATAACTGGAT | ATCTTTGTCTTTTTTGTCATTTTCCTTAGGTTCAAAACTGGTCAAATCAATGGTGATTTGCTGATATACCATGTCTTACTGACTTTAAAGCCATATTATGCAAAGCCATATGAAATTGTAGTGGACCTTACCCATACCGGGCCTAGCAATCGCTTTAAAACAGACTTTCTCTCTAAGTGGTTTGTTGTTTTTCCTGGCTTTGCTTACGACAACGTCTCCGCAGTCTATATCTATAACTGTAACTCCTGGGTCAGGGAGTACACCAAGTATCATGAGCGGCTGCTGACTGGCCTCAAAGGTAGCAAAAGGCTTGTTTTCATAGACTGTCCTGGGAAACTGGCTGAGCACATAGAGCATGAACAACAGAAACTACCTGCTGCCACCTTGGCTTTAGAAGAGGACCTGAAGGTATTCCACAATGCTCTCAAGCTAGCTCACAAAGACACCAAAGTTTCTATTAAAGTAAGTTCCAGTCTGTGTTTTGTAAACGATTCATTGCTTTTCTTGACTAACTAGACTATATCCTGGCCTCCCTAGGTGTCCTACCCCTATAGTGGTGTATAAAATGTCACGTAAGGCTGTCGCGGTGGCTCACGCCTGTAATCCAAGCACTTTGGGATGTCAAGGTGGGCAGATCACGTGAGGTCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAACACGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAACATTAGCCGGGTATGGTGGTGGGCACCTGTAATCTCAGCTACTTGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACCCGGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATTGCGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCAACAGAGGGACGCTCTGTCTCAAAAAATAAAAGGTTATGTAAATCTAGATGTAGGAAGACCAACATTTGTGTCATCATGGAGGTCCTGTGGAGGATATGAGACGTATACATTTTATTCTAGCTTAGGCTGGAAGTAGAAGAGTGTTTTGGAGAGGGCAATTTGTTATGTCATTCAAATTGTAGGAATGTGTGGAGAGTAGAAATTACCTAATGAGAGTTCTGATTATTACATGCTTTTTTCAGAGTGAGGAACATGAACCTTCAGGATAAAATCAGTACTTTTCTATAAGATTGTTTGTTTTGTTTTGTTTTGTTTTTTGATATGGAGTCTCACTCTGTTGCCTAGGCTGGAGTGCAGTGGCGTGATCTCAGAGTGCAGTGGCGTGATCTCAGAGTGCAGTGGCATGATCTTGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCAGGTTCAAGCGATTCTGCTGCCTCAGCCTCCCCAGTAGCTGGGATTATAGGCGCCCACCGCCACGGCAGGCTAGTTTTTGTAGGTTTAGTAGAGACAAGGTTGTTGGCCAGGCTGATCACGAACTCCTGACCTCAAGTGATCTGCCCACCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGGATGAGCCACTGCACCCGGCCTTCTATAAGATTCTTGACCTTTTTAAAAAGGAAAATTAAAAAATTTTTAAATGTTTTTTGTTTCTTTTGAGAACATTTATCATAATAATTACTGAACCATTTGAATATACAATGGTGGGAACTCTTCCTTAAATGGCATAGTGTTTTGTTTGGTTGGTTGGTTTCTGGAGCCTTTTAGAATTTTATGTAAAAGAGTTTAATTCTTCTCCACTTCACCCCGTCACCACCACTTTCCAGGTTGGTTCTACTGCTGTCCAAGTAACTTCAGCAGAGCGAACAAAAGTCCTAGGGCAATCAGTCTTTCTAAATGACATTTATTATGCTTCGGAAATTGAAGAAATCTGCCTAGTAGATGAGAACCAGTTCACCTTAACCATTGCAAACCAGGGCACGCCGCTCACCTTCATGCACCAGGAGTGTGAAGCCATTGTCCAGTCTATCATTCATATCCGGACCCGCTGGGAACTGTCACAGCCCGACTCTATCCCCCAACACACCAAGATTCGGCCAAAAGATGTCCCTGGGACACTGCTCAATATCGCATTACTTAATTTAGGCAGTTCTGACCCGAGTTTACAGTAGGTTTTTTAAAATTCTCTTCAGTTTGATTTGGGGTTTGTTGCTTTTAAAATGAGACCATTTAATGAATTTTAAAACAGCCTCTACCTTAATATTGTAAATTGGAAGGTATGCAGTGTTGGTTAACCACTGTGACCTCATCAAGTTGTGGGGTATTCACATGAACTGTGGAATTCCAAACAGGGTGATTCACACTAAACCAATATATGTCCTTTCTCCATCATGTAAAACAACACGACATAGCAGATTTTTTTTTCCAAAGTATCCTAAATTAAGTTTTTCTTCCTCTAAGTCCTCTAATTTTTTTCCATTTTCAGAAGTATATCACTATTTAGTTTAAAAGTCAAGTCAGATTATTGCTTTACAAAAGAAGGCCTAATGTTCAATAACTTGGTAACATTATTGCATACTTTCCACCTACATCACTCTTAACAAAATTCTCAAAATAAATCTTAAGACAAATAAGTCATCTGAGCAGAGTGTAATTGGTTCCATTTAGGCTTAATAACTTGAATATGCATGTGGAAAGAGCATGGCTGTGGAGTGAGTAGATGTGGTTTGAACAGATATGCCACTTTCTAGCTATGTACTTTGAGCAAGATACTGAAGTTTTCAGATATCTAGTTTCCTTATTTGTGAAATAAAGGTAATTGCCTTTCTTATATACCCACAAAAGCTTAAAAAATAGTATGTGTAGTAGTATAGTATAGCAAACTAGCAAATAGTTTATACTTAGTAAGTAGTATTTTCTTATCTTTTCCCTCCCTGCCAGCATCTCCTTGCACCCTTTCTCCCTTTTCTCCCCTCTCCTTACCAAGTTAGGATAATTCTTTGTCTCAAGTACCCTGAGACTTTGAAGATTTTTCAGATGTAAATTCTTAACTTCTGAAAATTTTCCCTGAGGATAACATAGCCCAGGTTTTATAGTGGGCCTTTTAGGATTCCAAATTCTCCTTTACTTAAAGGGAAAAAGAAGAAAATCAAGATATGTTTACTTGGATGGGCTTCAGAAATTGTACATAAGATTTTGTGTATGCTTTGCTTCCTTTATCTCATAGGTGTCTGTGACACCTGTCCTGGGTTGAGGAAGTCCAATTCTTTATAAGTGTTGAAATACACAGGATAAAAGTTTTGTCAAAATTGTATAACTTAGAATTCCTGGGAATTAGTAAAAGATACAAGCTGAGCACTGGCACTGTAGTCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCGGGAGGACAGCTTGAGCTCAGGAGTTCAAGGCTGCAGTGTGCTATAATCATGTCTGTGAATAGCCAATGCACACCAGCCTGGGGAACATAGTGAGACTCTGACTAAAAGTTTTTTAAAAAAGAAAAAAGATATGTAAACAGAAATAATAACACTAATTTTCACATTTTAGGAAAATGGAGCTATAAGCCTGCCTTTAATTTCTAATTCAAAGATCTTCATTGAAAAATACAACCTTTTAACAATTATTAGCCTGGGTAAACCTGTATTCTTCTCTAGTGACCTAAAGCAATCTCTGACAGCTTCTGCTTTTTGCTGAAGCATGTCATCCCAGAGAAAAAGCCTTTAGGCAGACTTAAATTCCAGTGGCTTTTTTTCCCTATATGGTTGTTGCATCAATATAGTAGCATGATAAACATTCAGAGGTAAGGAAAACCTGACAGTTACTGAACAAACTATTTCCTTTACTGGACAGGGGAGAAAATTAAAATTTTTAAATTGAGTCTGAGTCTTTTAGGCTGTCTCCTAAATTGCTTAAATATATTTTCAGACATTTGTAAGTGATGTTTGGTCTCAATGAAACCTGGATATTATAGTTTTTTTCCATATTGGTGGTTATATATGATGTAATGAGGTCATAGAGGGAAAAATGGGAGGACTTAATTATAAGTTAATTTTGTTTTTAACCTTCAGTTTGTAGGGTAACTTTTAGGACACCCAGAAAGAAGTTCAGCAGATCCTGATTAAAGATTTTCACATTCTAATTTGATGAAGGGAAGGGCCATCTGATATCTGTCCCTATGATCCCCATTATAACTGGAT |
Task1_train_24142 | The gene NF1 (neurofibromin 1), on Chromosome 17, contains a mutation. Does this mutation cause a disorder, or is it a benign change? | Pathogenic; Neurofibromatosis, type 1 | ATCTTTGTCTTTTTTGTCATTTTCCTTAGGTTCAAAACTGGTCAAATCAATGGTGATTTGCTGATATACCATGTCTTACTGACTTTAAAGCCATATTATGCAAAGCCATATGAAATTGTAGTGGACCTTACCCATACCGGGCCTAGCAATCGCTTTAAAACAGACTTTCTCTCTAAGTGGTTTGTTGTTTTTCCTGGCTTTGCTTACGACAACGTCTCCGCAGTCTATATCTATAACTGTAACTCCTGGGTCAGGGAGTACACCAAGTATCATGAGCGGCTGCTGACTGGCCTCAAAGGTAGCAAAAGGCTTGTTTTCATAGACTGTCCTGGGAAACTGGCTGAGCACATAGAGCATGAACAACAGAAACTACCTGCTGCCACCTTGGCTTTAGAAGAGGACCTGAAGGTATTCCACAATGCTCTCAAGCTAGCTCACAAAGACACCAAAGTTTCTATTAAAGTAAGTTCCAGTCTGTGTTTTGTAAACGATTCATTGCTTTTCTTGACTAACTAGACTATATCCTGGCCTCCCTAGGTGTCCTACCCCTATAGTGGTGTATAAAATGTCACGTAAGGCTGTCGCGGTGGCTCACGCCTGTAATCCAAGCACTTTGGGATGTCAAGGTGGGCAGATCACGTGAGGTCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAACACGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAACATTAGCCGGGTATGGTGGTGGGCACCTGTAATCTCAGCTACTTGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACCCGGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATTGCGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCAACAGAGGGACGCTCTGTCTCAAAAAATAAAAGGTTATGTAAATCTAGATGTAGGAAGACCAACATTTGTGTCATCATGGAGGTCCTGTGGAGGATATGAGACGTATACATTTTATTCTAGCTTAGGCTGGAAGTAGAAGAGTGTTTTGGAGAGGGCAATTTGTTATGTCATTCAAATTGTAGGAATGTGTGGAGAGTAGAAATTACCTAATGAGAGTTCTGATTATTACATGCTTTTTTCAGAGTGAGGAACATGAACCTTCAGGATAAAATCAGTACTTTTCTATAAGATTGTTTGTTTTGTTTTGTTTTGTTTTTTGATATGGAGTCTCACTCTGTTGCCTAGGCTGGAGTGCAGTGGCGTGATCTCAGAGTGCAGTGGCGTGATCTCAGAGTGCAGTGGCATGATCTTGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCAGGTTCAAGCGATTCTGCTGCCTCAGCCTCCCCAGTAGCTGGGATTATAGGCGCCCACCGCCACGGCAGGCTAGTTTTTGTAGGTTTAGTAGAGACAAGGTTGTTGGCCAGGCTGATCACGAACTCCTGACCTCAAGTGATCTGCCCACCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGGATGAGCCACTGCACCCGGCCTTCTATAAGATTCTTGACCTTTTTAAAAAGGAAAATTAAAAAATTTTTAAATGTTTTTTGTTTCTTTTGAGAACATTTATCATAATAATTACTGAACCATTTGAATATACAATGGTGGGAACTCTTCCTTAAATGGCATAGTGTTTTGTTTGGTTGGTTGGTTTCTGGAGCCTTTTAGAATTTTATGTAAAAGAGTTTAATTCTTCTCCACTTCACCCCGTCACCACCACTTTCCAGGTTGGTTCTACTGCTGTCCAAGTAACTTCAGCAGAGCGAACAAAAGTCCTAGGGCAATCAGTCTTTCTAAATGACATTTATTATGCTTCGGAAATTGAAGAAATCTGCCTAGTAGATGAGAACCAGTTCACCTTAACCATTGCAAACCAGGGCACGCCGCTCACCTTCATGCACCAGGAGTGTGAAGCCATTGTCCAGTCTATCATTCATATCCGGACCCGCTGGGAACTGTCACAGCCCGACTCTATCCCCCAACACACCAAGATTCGGCCAAAAGATGTCCCTGGGACACTGCTCAATATCGCATTACTTAATTTAGGCAGTTCTGACCCGAGTTTACGGTAGGTTTTTTAAAATTCTCTTCAGTTTGATTTGGGGTTTGTTGCTTTTAAAATGAGACCATTTAATGAATTTTAAAACAGCCTCTACCTTAATATTGTAAATTGGAAGGTATGCAGTGTTGGTTAACCACTGTGACCTCATCAAGTTGTGGGGTATTCACATGAACTGTGGAATTCCAAACAGGGTGATTCACACTAAACCAATATATGTCCTTTCTCCATCATGTAAAACAACACGACATAGCAGATTTTTTTTTCCAAAGTATCCTAAATTAAGTTTTTCTTCCTCTAAGTCCTCTAATTTTTTTCCATTTTCAGAAGTATATCACTATTTAGTTTAAAAGTCAAGTCAGATTATTGCTTTACAAAAGAAGGCCTAATGTTCAATAACTTGGTAACATTATTGCATACTTTCCACCTACATCACTCTTAACAAAATTCTCAAAATAAATCTTAAGACAAATAAGTCATCTGAGCAGAGTGTAATTGGTTCCATTTAGGCTTAATAACTTGAATATGCATGTGGAAAGAGCATGGCTGTGGAGTGAGTAGATGTGGTTTGAACAGATATGCCACTTTCTAGCTATGTACTTTGAGCAAGATACTGAAGTTTTCAGATATCTAGTTTCCTTATTTGTGAAATAAAGGTAATTGCCTTTCTTATATACCCACAAAAGCTTAAAAAATAGTATGTGTAGTAGTATAGTATAGCAAACTAGCAAATAGTTTATACTTAGTAAGTAGTATTTTCTTATCTTTTCCCTCCCTGCCAGCATCTCCTTGCACCCTTTCTCCCTTTTCTCCCCTCTCCTTACCAAGTTAGGATAATTCTTTGTCTCAAGTACCCTGAGACTTTGAAGATTTTTCAGATGTAAATTCTTAACTTCTGAAAATTTTCCCTGAGGATAACATAGCCCAGGTTTTATAGTGGGCCTTTTAGGATTCCAAATTCTCCTTTACTTAAAGGGAAAAAGAAGAAAATCAAGATATGTTTACTTGGATGGGCTTCAGAAATTGTACATAAGATTTTGTGTATGCTTTGCTTCCTTTATCTCATAGGTGTCTGTGACACCTGTCCTGGGTTGAGGAAGTCCAATTCTTTATAAGTGTTGAAATACACAGGATAAAAGTTTTGTCAAAATTGTATAACTTAGAATTCCTGGGAATTAGTAAAAGATACAAGCTGAGCACTGGCACTGTAGTCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCGGGAGGACAGCTTGAGCTCAGGAGTTCAAGGCTGCAGTGTGCTATAATCATGTCTGTGAATAGCCAATGCACACCAGCCTGGGGAACATAGTGAGACTCTGACTAAAAGTTTTTTAAAAAAGAAAAAAGATATGTAAACAGAAATAATAACACTAATTTTCACATTTTAGGAAAATGGAGCTATAAGCCTGCCTTTAATTTCTAATTCAAAGATCTTCATTGAAAAATACAACCTTTTAACAATTATTAGCCTGGGTAAACCTGTATTCTTCTCTAGTGACCTAAAGCAATCTCTGACAGCTTCTGCTTTTTGCTGAAGCATGTCATCCCAGAGAAAAAGCCTTTAGGCAGACTTAAATTCCAGTGGCTTTTTTTCCCTATATGGTTGTTGCATCAATATAGTAGCATGATAAACATTCAGAGGTAAGGAAAACCTGACAGTTACTGAACAAACTATTTCCTTTACTGGACAGGGGAGAAAATTAAAATTTTTAAATTGAGTCTGAGTCTTTTAGGCTGTCTCCTAAATTGCTTAAATATATTTTCAGACATTTGTAAGTGATGTTTGGTCTCAATGAAACCTGGATATTATAGTTTTTTTCCATATTGGTGGTTATATATGATGTAATGAGGTCATAGAGGGAAAAATGGGAGGACTTAATTATAAGTTAATTTTGTTTTTAACCTTCAGTTTGTAGGGTAACTTTTAGGACACCCAGAAAGAAGTTCAGCAGATCCTGATTAAAGATTTTCACATTCTAATTTGATGAAGGGAAGGGCCATCTGATATCTGTCCCTATGATCCCCATTATAACTGGAT | ATCTTTGTCTTTTTTGTCATTTTCCTTAGGTTCAAAACTGGTCAAATCAATGGTGATTTGCTGATATACCATGTCTTACTGACTTTAAAGCCATATTATGCAAAGCCATATGAAATTGTAGTGGACCTTACCCATACCGGGCCTAGCAATCGCTTTAAAACAGACTTTCTCTCTAAGTGGTTTGTTGTTTTTCCTGGCTTTGCTTACGACAACGTCTCCGCAGTCTATATCTATAACTGTAACTCCTGGGTCAGGGAGTACACCAAGTATCATGAGCGGCTGCTGACTGGCCTCAAAGGTAGCAAAAGGCTTGTTTTCATAGACTGTCCTGGGAAACTGGCTGAGCACATAGAGCATGAACAACAGAAACTACCTGCTGCCACCTTGGCTTTAGAAGAGGACCTGAAGGTATTCCACAATGCTCTCAAGCTAGCTCACAAAGACACCAAAGTTTCTATTAAAGTAAGTTCCAGTCTGTGTTTTGTAAACGATTCATTGCTTTTCTTGACTAACTAGACTATATCCTGGCCTCCCTAGGTGTCCTACCCCTATAGTGGTGTATAAAATGTCACGTAAGGCTGTCGCGGTGGCTCACGCCTGTAATCCAAGCACTTTGGGATGTCAAGGTGGGCAGATCACGTGAGGTCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAACACGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAACATTAGCCGGGTATGGTGGTGGGCACCTGTAATCTCAGCTACTTGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACCCGGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATTGCGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCAACAGAGGGACGCTCTGTCTCAAAAAATAAAAGGTTATGTAAATCTAGATGTAGGAAGACCAACATTTGTGTCATCATGGAGGTCCTGTGGAGGATATGAGACGTATACATTTTATTCTAGCTTAGGCTGGAAGTAGAAGAGTGTTTTGGAGAGGGCAATTTGTTATGTCATTCAAATTGTAGGAATGTGTGGAGAGTAGAAATTACCTAATGAGAGTTCTGATTATTACATGCTTTTTTCAGAGTGAGGAACATGAACCTTCAGGATAAAATCAGTACTTTTCTATAAGATTGTTTGTTTTGTTTTGTTTTGTTTTTTGATATGGAGTCTCACTCTGTTGCCTAGGCTGGAGTGCAGTGGCGTGATCTCAGAGTGCAGTGGCGTGATCTCAGAGTGCAGTGGCATGATCTTGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCAGGTTCAAGCGATTCTGCTGCCTCAGCCTCCCCAGTAGCTGGGATTATAGGCGCCCACCGCCACGGCAGGCTAGTTTTTGTAGGTTTAGTAGAGACAAGGTTGTTGGCCAGGCTGATCACGAACTCCTGACCTCAAGTGATCTGCCCACCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGGATGAGCCACTGCACCCGGCCTTCTATAAGATTCTTGACCTTTTTAAAAAGGAAAATTAAAAAATTTTTAAATGTTTTTTGTTTCTTTTGAGAACATTTATCATAATAATTACTGAACCATTTGAATATACAATGGTGGGAACTCTTCCTTAAATGGCATAGTGTTTTGTTTGGTTGGTTGGTTTCTGGAGCCTTTTAGAATTTTATGTAAAAGAGTTTAATTCTTCTCCACTTCACCCCGTCACCACCACTTTCCAGGTTGGTTCTACTGCTGTCCAAGTAACTTCAGCAGAGCGAACAAAAGTCCTAGGGCAATCAGTCTTTCTAAATGACATTTATTATGCTTCGGAAATTGAAGAAATCTGCCTAGTAGATGAGAACCAGTTCACCTTAACCATTGCAAACCAGGGCACGCCGCTCACCTTCATGCACCAGGAGTGTGAAGCCATTGTCCAGTCTATCATTCATATCCGGACCCGCTGGGAACTGTCACAGCCCGACTCTATCCCCCAACACACCAAGATTCGGCCAAAAGATGTCCCTGGGACACTGCTCAATATCGCATTACTTAATTTAGGCAGTTCTGACCCGAGTTTACTGTAGGTTTTTTAAAATTCTCTTCAGTTTGATTTGGGGTTTGTTGCTTTTAAAATGAGACCATTTAATGAATTTTAAAACAGCCTCTACCTTAATATTGTAAATTGGAAGGTATGCAGTGTTGGTTAACCACTGTGACCTCATCAAGTTGTGGGGTATTCACATGAACTGTGGAATTCCAAACAGGGTGATTCACACTAAACCAATATATGTCCTTTCTCCATCATGTAAAACAACACGACATAGCAGATTTTTTTTTCCAAAGTATCCTAAATTAAGTTTTTCTTCCTCTAAGTCCTCTAATTTTTTTCCATTTTCAGAAGTATATCACTATTTAGTTTAAAAGTCAAGTCAGATTATTGCTTTACAAAAGAAGGCCTAATGTTCAATAACTTGGTAACATTATTGCATACTTTCCACCTACATCACTCTTAACAAAATTCTCAAAATAAATCTTAAGACAAATAAGTCATCTGAGCAGAGTGTAATTGGTTCCATTTAGGCTTAATAACTTGAATATGCATGTGGAAAGAGCATGGCTGTGGAGTGAGTAGATGTGGTTTGAACAGATATGCCACTTTCTAGCTATGTACTTTGAGCAAGATACTGAAGTTTTCAGATATCTAGTTTCCTTATTTGTGAAATAAAGGTAATTGCCTTTCTTATATACCCACAAAAGCTTAAAAAATAGTATGTGTAGTAGTATAGTATAGCAAACTAGCAAATAGTTTATACTTAGTAAGTAGTATTTTCTTATCTTTTCCCTCCCTGCCAGCATCTCCTTGCACCCTTTCTCCCTTTTCTCCCCTCTCCTTACCAAGTTAGGATAATTCTTTGTCTCAAGTACCCTGAGACTTTGAAGATTTTTCAGATGTAAATTCTTAACTTCTGAAAATTTTCCCTGAGGATAACATAGCCCAGGTTTTATAGTGGGCCTTTTAGGATTCCAAATTCTCCTTTACTTAAAGGGAAAAAGAAGAAAATCAAGATATGTTTACTTGGATGGGCTTCAGAAATTGTACATAAGATTTTGTGTATGCTTTGCTTCCTTTATCTCATAGGTGTCTGTGACACCTGTCCTGGGTTGAGGAAGTCCAATTCTTTATAAGTGTTGAAATACACAGGATAAAAGTTTTGTCAAAATTGTATAACTTAGAATTCCTGGGAATTAGTAAAAGATACAAGCTGAGCACTGGCACTGTAGTCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCGGGAGGACAGCTTGAGCTCAGGAGTTCAAGGCTGCAGTGTGCTATAATCATGTCTGTGAATAGCCAATGCACACCAGCCTGGGGAACATAGTGAGACTCTGACTAAAAGTTTTTTAAAAAAGAAAAAAGATATGTAAACAGAAATAATAACACTAATTTTCACATTTTAGGAAAATGGAGCTATAAGCCTGCCTTTAATTTCTAATTCAAAGATCTTCATTGAAAAATACAACCTTTTAACAATTATTAGCCTGGGTAAACCTGTATTCTTCTCTAGTGACCTAAAGCAATCTCTGACAGCTTCTGCTTTTTGCTGAAGCATGTCATCCCAGAGAAAAAGCCTTTAGGCAGACTTAAATTCCAGTGGCTTTTTTTCCCTATATGGTTGTTGCATCAATATAGTAGCATGATAAACATTCAGAGGTAAGGAAAACCTGACAGTTACTGAACAAACTATTTCCTTTACTGGACAGGGGAGAAAATTAAAATTTTTAAATTGAGTCTGAGTCTTTTAGGCTGTCTCCTAAATTGCTTAAATATATTTTCAGACATTTGTAAGTGATGTTTGGTCTCAATGAAACCTGGATATTATAGTTTTTTTCCATATTGGTGGTTATATATGATGTAATGAGGTCATAGAGGGAAAAATGGGAGGACTTAATTATAAGTTAATTTTGTTTTTAACCTTCAGTTTGTAGGGTAACTTTTAGGACACCCAGAAAGAAGTTCAGCAGATCCTGATTAAAGATTTTCACATTCTAATTTGATGAAGGGAAGGGCCATCTGATATCTGTCCCTATGATCCCCATTATAACTGGAT |
Task1_train_24143 | A change on Chromosome 17 affects gene NF1 (neurofibromin 1). Identify whether the variant is neutral or disease-linked. Mention the disease if applicable. | Pathogenic; Hereditary cancer-predisposing syndrome | CTTAACAAAATTCTCAAAATAAATCTTAAGACAAATAAGTCATCTGAGCAGAGTGTAATTGGTTCCATTTAGGCTTAATAACTTGAATATGCATGTGGAAAGAGCATGGCTGTGGAGTGAGTAGATGTGGTTTGAACAGATATGCCACTTTCTAGCTATGTACTTTGAGCAAGATACTGAAGTTTTCAGATATCTAGTTTCCTTATTTGTGAAATAAAGGTAATTGCCTTTCTTATATACCCACAAAAGCTTAAAAAATAGTATGTGTAGTAGTATAGTATAGCAAACTAGCAAATAGTTTATACTTAGTAAGTAGTATTTTCTTATCTTTTCCCTCCCTGCCAGCATCTCCTTGCACCCTTTCTCCCTTTTCTCCCCTCTCCTTACCAAGTTAGGATAATTCTTTGTCTCAAGTACCCTGAGACTTTGAAGATTTTTCAGATGTAAATTCTTAACTTCTGAAAATTTTCCCTGAGGATAACATAGCCCAGGTTTTATAGTGGGCCTTTTAGGATTCCAAATTCTCCTTTACTTAAAGGGAAAAAGAAGAAAATCAAGATATGTTTACTTGGATGGGCTTCAGAAATTGTACATAAGATTTTGTGTATGCTTTGCTTCCTTTATCTCATAGGTGTCTGTGACACCTGTCCTGGGTTGAGGAAGTCCAATTCTTTATAAGTGTTGAAATACACAGGATAAAAGTTTTGTCAAAATTGTATAACTTAGAATTCCTGGGAATTAGTAAAAGATACAAGCTGAGCACTGGCACTGTAGTCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCGGGAGGACAGCTTGAGCTCAGGAGTTCAAGGCTGCAGTGTGCTATAATCATGTCTGTGAATAGCCAATGCACACCAGCCTGGGGAACATAGTGAGACTCTGACTAAAAGTTTTTTAAAAAAGAAAAAAGATATGTAAACAGAAATAATAACACTAATTTTCACATTTTAGGAAAATGGAGCTATAAGCCTGCCTTTAATTTCTAATTCAAAGATCTTCATTGAAAAATACAACCTTTTAACAATTATTAGCCTGGGTAAACCTGTATTCTTCTCTAGTGACCTAAAGCAATCTCTGACAGCTTCTGCTTTTTGCTGAAGCATGTCATCCCAGAGAAAAAGCCTTTAGGCAGACTTAAATTCCAGTGGCTTTTTTTCCCTATATGGTTGTTGCATCAATATAGTAGCATGATAAACATTCAGAGGTAAGGAAAACCTGACAGTTACTGAACAAACTATTTCCTTTACTGGACAGGGGAGAAAATTAAAATTTTTAAATTGAGTCTGAGTCTTTTAGGCTGTCTCCTAAATTGCTTAAATATATTTTCAGACATTTGTAAGTGATGTTTGGTCTCAATGAAACCTGGATATTATAGTTTTTTTCCATATTGGTGGTTATATATGATGTAATGAGGTCATAGAGGGAAAAATGGGAGGACTTAATTATAAGTTAATTTTGTTTTTAACCTTCAGTTTGTAGGGTAACTTTTAGGACACCCAGAAAGAAGTTCAGCAGATCCTGATTAAAGATTTTCACATTCTAATTTGATGAAGGGAAGGGCCATCTGATATCTGTCCCTATGATCCCCATTATAACTGGATCTAGTGGGAAAGAGAACCAGAATTTGAGTTTTGGCTTTGCTAAAAATGTATGGTGTGCCTTATTCTGACTTAATTTCTATTGATCCACATTAGGACCATAAGTCCTCTCATATTTTATGTCTCAGTGAGATGTATTTTAGGAAAGCCTATACCCCGCCCCTCTGTCATAGGAGCCTCACAGTGCTCTTATGGTTATATCAAGTGTGTCCCTTTTTATAAAATCCCTAAATGATTAAGGGGTATTTTGGTTTTACTGTAGAATTATAACATCTTATTTCTAACTGATCATAAAATTTAAAAATAGTTGATCATACTTTGTAACAGAATCACAAATTGTATGTTATGAAAAAATTTTGGAACTATAAGGAAAAATACGTTTTAAAACAACTTCATTTGTGTTTTCTCCTAGGTCAGCTGCCTATAATCTTCTGTGTGCCTTAACTTGTACCTTTAATTTAAAAATCGAGGGCCAGTTACTAGAGACATCAGGTTTATGTATCCCTGCCAACAACACCCTCTTTATTGTCTCTATTAGTAAGACACTGGCAGCCAATGAGCCACACCTCACGTTAGAATTTTTGGAAGAGTGTATTTCTGGATTTAGCAAATCTAGTAAGTAATGATAATTTTCTTTAATACTAACAATTATTCTAAGAGAATTCAAAGAAAACCCTTTCATTTCAGAATTTTCCAGTGAAGACTTTCACTTACATTTTTACTTTTTTTCCTCTTCTGATTTTATATCTGTGGTATCCTGTAACTGAAGGAACTCTGAAGGAACTTTTTGGTAGGCCACATTGAGAAATCCACCAAAATTCTGATAATAAAAGCAAAGCGGCAAGAGTTTGGTACTTTACACACCTCTGGACCACTTACAAAGTATTTTCTTCACTGTTGCAGTTTAATTAGCTTCAGCATTTCTCTTCATAGCAGAAAAGTCCACATAAGTATCCATGTTGCCTCCTTAATTTTAGAGAACTAGTCATTTTCTCTTTTCTTTAGGTTGACTTTGAACAATGAATTTATTGTAAATGTACAGTTCACGGAGAGCACAGTGGCACATAATACAGGGCCCAGAGTCAGTTCTGACTTTGTTTTAACTAAGTCTTATAAATTTAATATCCACTCTTTATATTTGTCCATCTTTATATCCTATAGTTTTATAAATGTTGATCTTCTCCCAGCATATTTCCTGACCTTTTCTTCCCTTTCCTTTCCCTGTAATATATAAAACTTTTTTTTCTGCATTCAAACACATTTCTTGACTTTTATATATTAGATAATTAAAAGCTTCAGCAATTCACTAAGACTCTTTGTCAGGTAAGAGATGTAGGACTATAACCCTAACAAAAAAATGTGTAGGACTGACAAAACAAGAAAAGTATAAACTTTATTCATAAATATTAATATGAGAGAAGATTTGAGTGAATGTAAAGGCATATTGTGTTCCTGCATGAACAGTTCTTCCCAGATTATTACAAATTTAATGTAATTTCATCAAAATAACCATGGGATTTGAGGATTGAGAATGGAGATAGAACTTAAATGATTCTAAATTCTACATAAAAGTGCAATAATAGCTAAGAAAATATTGAAAGGAAAGAGACTTGAGACTTAATAGTACAGATGTCTGAACACTTTATAGCAGTACAATAATTAAAACATACATGTGCAAGAATCAGCCATCAGATCAGTTTAAGAGAAACAGATTGATAAAGAAGCATCACAAACTGATGAGGGAGAGATTAAATCATTTAATAAATGAGGCTGGGAAATGACTTAAATTAGGTCTTCGTCTTCACCGTACACCATAAGATACCAAGTATGTTCTGCCTGTATTTAAGAGTTGAGTAGGGCTGTGTGTGGTGGCTCTCGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGTTGAGGCAAGAGGATTGTGGCAGGAGGATTGCTTGAGCCCCAGAGGTCAGGGCTATAGTGAGCTATCATCGTACCACTGCACTCCAGCCTGGATGATAGAGTGAGACCCTTCTCTATTAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGTTGTATATAAAAGCTTGGAACCATTTTAAAAAGAAGAGGAACAAGTGAATATTTAATTGCTTTCTAGATGAGTAAGGACATATGAAGTAAAAAAGTGATAGGATGAAACAAAGGAAATAGCGAACAGATTTGACTACATAAAACTTCAAAACATAGCTACTCAAAAATAAACACAAGTGAAGATAATTAAAAACTAGGAAATACACTTGGAGCAAATATGAGAAATGATTAATATCCTTAATCGGCCAGACGCGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGTGGGTGGATCACAAGGTAAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGCCAATATGGTGAAATCCCCTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCGGGCTCGGTGGTACATGCCTGTAGTCCCAGCTACTCAGGAGGC | CTTAACAAAATTCTCAAAATAAATCTTAAGACAAATAAGTCATCTGAGCAGAGTGTAATTGGTTCCATTTAGGCTTAATAACTTGAATATGCATGTGGAAAGAGCATGGCTGTGGAGTGAGTAGATGTGGTTTGAACAGATATGCCACTTTCTAGCTATGTACTTTGAGCAAGATACTGAAGTTTTCAGATATCTAGTTTCCTTATTTGTGAAATAAAGGTAATTGCCTTTCTTATATACCCACAAAAGCTTAAAAAATAGTATGTGTAGTAGTATAGTATAGCAAACTAGCAAATAGTTTATACTTAGTAAGTAGTATTTTCTTATCTTTTCCCTCCCTGCCAGCATCTCCTTGCACCCTTTCTCCCTTTTCTCCCCTCTCCTTACCAAGTTAGGATAATTCTTTGTCTCAAGTACCCTGAGACTTTGAAGATTTTTCAGATGTAAATTCTTAACTTCTGAAAATTTTCCCTGAGGATAACATAGCCCAGGTTTTATAGTGGGCCTTTTAGGATTCCAAATTCTCCTTTACTTAAAGGGAAAAAGAAGAAAATCAAGATATGTTTACTTGGATGGGCTTCAGAAATTGTACATAAGATTTTGTGTATGCTTTGCTTCCTTTATCTCATAGGTGTCTGTGACACCTGTCCTGGGTTGAGGAAGTCCAATTCTTTATAAGTGTTGAAATACACAGGATAAAAGTTTTGTCAAAATTGTATAACTTAGAATTCCTGGGAATTAGTAAAAGATACAAGCTGAGCACTGGCACTGTAGTCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCGGGAGGACAGCTTGAGCTCAGGAGTTCAAGGCTGCAGTGTGCTATAATCATGTCTGTGAATAGCCAATGCACACCAGCCTGGGGAACATAGTGAGACTCTGACTAAAAGTTTTTTAAAAAAGAAAAAAGATATGTAAACAGAAATAATAACACTAATTTTCACATTTTAGGAAAATGGAGCTATAAGCCTGCCTTTAATTTCTAATTCAAAGATCTTCATTGAAAAATACAACCTTTTAACAATTATTAGCCTGGGTAAACCTGTATTCTTCTCTAGTGACCTAAAGCAATCTCTGACAGCTTCTGCTTTTTGCTGAAGCATGTCATCCCAGAGAAAAAGCCTTTAGGCAGACTTAAATTCCAGTGGCTTTTTTTCCCTATATGGTTGTTGCATCAATATAGTAGCATGATAAACATTCAGAGGTAAGGAAAACCTGACAGTTACTGAACAAACTATTTCCTTTACTGGACAGGGGAGAAAATTAAAATTTTTAAATTGAGTCTGAGTCTTTTAGGCTGTCTCCTAAATTGCTTAAATATATTTTCAGACATTTGTAAGTGATGTTTGGTCTCAATGAAACCTGGATATTATAGTTTTTTTCCATATTGGTGGTTATATATGATGTAATGAGGTCATAGAGGGAAAAATGGGAGGACTTAATTATAAGTTAATTTTGTTTTTAACCTTCAGTTTGTAGGGTAACTTTTAGGACACCCAGAAAGAAGTTCAGCAGATCCTGATTAAAGATTTTCACATTCTAATTTGATGAAGGGAAGGGCCATCTGATATCTGTCCCTATGATCCCCATTATAACTGGATCTAGTGGGAAAGAGAACCAGAATTTGAGTTTTGGCTTTGCTAAAAATGTATGGTGTGCCTTATTCTGACTTAATTTCTATTGATCCACATTAGGACCATAAGTCCTCTCATATTTTATGTCTCAGTGAGATGTATTTTAGGAAAGCCTATACCCCGCCCCTCTGTCATAGGAGCCTCACAGTGCTCTTATGGTTATATCAAGTGTGTCCCTTTTTATAAAATCCCTAAATGATTAAGGGGTATTTTGGTTTTACTGTAGAATTATAACATCTTATTTCTAACTGATCATAAAATTTAAAAATAGTTGATCATACTTTGTAACAGAATCACAAATTGTATGTTATGAAAAAATTTTGGAACTATAAGGAAAAATACGTTTTAAAACAACTTCATTTGTGTTTTCTCCTAGGTCAGCTGCCTATAATCTTCCGTGTGCCTTAACTTGTACCTTTAATTTAAAAATCGAGGGCCAGTTACTAGAGACATCAGGTTTATGTATCCCTGCCAACAACACCCTCTTTATTGTCTCTATTAGTAAGACACTGGCAGCCAATGAGCCACACCTCACGTTAGAATTTTTGGAAGAGTGTATTTCTGGATTTAGCAAATCTAGTAAGTAATGATAATTTTCTTTAATACTAACAATTATTCTAAGAGAATTCAAAGAAAACCCTTTCATTTCAGAATTTTCCAGTGAAGACTTTCACTTACATTTTTACTTTTTTTCCTCTTCTGATTTTATATCTGTGGTATCCTGTAACTGAAGGAACTCTGAAGGAACTTTTTGGTAGGCCACATTGAGAAATCCACCAAAATTCTGATAATAAAAGCAAAGCGGCAAGAGTTTGGTACTTTACACACCTCTGGACCACTTACAAAGTATTTTCTTCACTGTTGCAGTTTAATTAGCTTCAGCATTTCTCTTCATAGCAGAAAAGTCCACATAAGTATCCATGTTGCCTCCTTAATTTTAGAGAACTAGTCATTTTCTCTTTTCTTTAGGTTGACTTTGAACAATGAATTTATTGTAAATGTACAGTTCACGGAGAGCACAGTGGCACATAATACAGGGCCCAGAGTCAGTTCTGACTTTGTTTTAACTAAGTCTTATAAATTTAATATCCACTCTTTATATTTGTCCATCTTTATATCCTATAGTTTTATAAATGTTGATCTTCTCCCAGCATATTTCCTGACCTTTTCTTCCCTTTCCTTTCCCTGTAATATATAAAACTTTTTTTTCTGCATTCAAACACATTTCTTGACTTTTATATATTAGATAATTAAAAGCTTCAGCAATTCACTAAGACTCTTTGTCAGGTAAGAGATGTAGGACTATAACCCTAACAAAAAAATGTGTAGGACTGACAAAACAAGAAAAGTATAAACTTTATTCATAAATATTAATATGAGAGAAGATTTGAGTGAATGTAAAGGCATATTGTGTTCCTGCATGAACAGTTCTTCCCAGATTATTACAAATTTAATGTAATTTCATCAAAATAACCATGGGATTTGAGGATTGAGAATGGAGATAGAACTTAAATGATTCTAAATTCTACATAAAAGTGCAATAATAGCTAAGAAAATATTGAAAGGAAAGAGACTTGAGACTTAATAGTACAGATGTCTGAACACTTTATAGCAGTACAATAATTAAAACATACATGTGCAAGAATCAGCCATCAGATCAGTTTAAGAGAAACAGATTGATAAAGAAGCATCACAAACTGATGAGGGAGAGATTAAATCATTTAATAAATGAGGCTGGGAAATGACTTAAATTAGGTCTTCGTCTTCACCGTACACCATAAGATACCAAGTATGTTCTGCCTGTATTTAAGAGTTGAGTAGGGCTGTGTGTGGTGGCTCTCGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGTTGAGGCAAGAGGATTGTGGCAGGAGGATTGCTTGAGCCCCAGAGGTCAGGGCTATAGTGAGCTATCATCGTACCACTGCACTCCAGCCTGGATGATAGAGTGAGACCCTTCTCTATTAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGTTGTATATAAAAGCTTGGAACCATTTTAAAAAGAAGAGGAACAAGTGAATATTTAATTGCTTTCTAGATGAGTAAGGACATATGAAGTAAAAAAGTGATAGGATGAAACAAAGGAAATAGCGAACAGATTTGACTACATAAAACTTCAAAACATAGCTACTCAAAAATAAACACAAGTGAAGATAATTAAAAACTAGGAAATACACTTGGAGCAAATATGAGAAATGATTAATATCCTTAATCGGCCAGACGCGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGTGGGTGGATCACAAGGTAAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGCCAATATGGTGAAATCCCCTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCGGGCTCGGTGGTACATGCCTGTAGTCCCAGCTACTCAGGAGGC |
Task1_train_24144 | This gene mutation involves NF1 (neurofibromin 1) on Chromosome 17. Is it associated with any clinical condition, or is it benign? | Pathogenic; Cardiovascular phenotype | CTTAACAAAATTCTCAAAATAAATCTTAAGACAAATAAGTCATCTGAGCAGAGTGTAATTGGTTCCATTTAGGCTTAATAACTTGAATATGCATGTGGAAAGAGCATGGCTGTGGAGTGAGTAGATGTGGTTTGAACAGATATGCCACTTTCTAGCTATGTACTTTGAGCAAGATACTGAAGTTTTCAGATATCTAGTTTCCTTATTTGTGAAATAAAGGTAATTGCCTTTCTTATATACCCACAAAAGCTTAAAAAATAGTATGTGTAGTAGTATAGTATAGCAAACTAGCAAATAGTTTATACTTAGTAAGTAGTATTTTCTTATCTTTTCCCTCCCTGCCAGCATCTCCTTGCACCCTTTCTCCCTTTTCTCCCCTCTCCTTACCAAGTTAGGATAATTCTTTGTCTCAAGTACCCTGAGACTTTGAAGATTTTTCAGATGTAAATTCTTAACTTCTGAAAATTTTCCCTGAGGATAACATAGCCCAGGTTTTATAGTGGGCCTTTTAGGATTCCAAATTCTCCTTTACTTAAAGGGAAAAAGAAGAAAATCAAGATATGTTTACTTGGATGGGCTTCAGAAATTGTACATAAGATTTTGTGTATGCTTTGCTTCCTTTATCTCATAGGTGTCTGTGACACCTGTCCTGGGTTGAGGAAGTCCAATTCTTTATAAGTGTTGAAATACACAGGATAAAAGTTTTGTCAAAATTGTATAACTTAGAATTCCTGGGAATTAGTAAAAGATACAAGCTGAGCACTGGCACTGTAGTCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCGGGAGGACAGCTTGAGCTCAGGAGTTCAAGGCTGCAGTGTGCTATAATCATGTCTGTGAATAGCCAATGCACACCAGCCTGGGGAACATAGTGAGACTCTGACTAAAAGTTTTTTAAAAAAGAAAAAAGATATGTAAACAGAAATAATAACACTAATTTTCACATTTTAGGAAAATGGAGCTATAAGCCTGCCTTTAATTTCTAATTCAAAGATCTTCATTGAAAAATACAACCTTTTAACAATTATTAGCCTGGGTAAACCTGTATTCTTCTCTAGTGACCTAAAGCAATCTCTGACAGCTTCTGCTTTTTGCTGAAGCATGTCATCCCAGAGAAAAAGCCTTTAGGCAGACTTAAATTCCAGTGGCTTTTTTTCCCTATATGGTTGTTGCATCAATATAGTAGCATGATAAACATTCAGAGGTAAGGAAAACCTGACAGTTACTGAACAAACTATTTCCTTTACTGGACAGGGGAGAAAATTAAAATTTTTAAATTGAGTCTGAGTCTTTTAGGCTGTCTCCTAAATTGCTTAAATATATTTTCAGACATTTGTAAGTGATGTTTGGTCTCAATGAAACCTGGATATTATAGTTTTTTTCCATATTGGTGGTTATATATGATGTAATGAGGTCATAGAGGGAAAAATGGGAGGACTTAATTATAAGTTAATTTTGTTTTTAACCTTCAGTTTGTAGGGTAACTTTTAGGACACCCAGAAAGAAGTTCAGCAGATCCTGATTAAAGATTTTCACATTCTAATTTGATGAAGGGAAGGGCCATCTGATATCTGTCCCTATGATCCCCATTATAACTGGATCTAGTGGGAAAGAGAACCAGAATTTGAGTTTTGGCTTTGCTAAAAATGTATGGTGTGCCTTATTCTGACTTAATTTCTATTGATCCACATTAGGACCATAAGTCCTCTCATATTTTATGTCTCAGTGAGATGTATTTTAGGAAAGCCTATACCCCGCCCCTCTGTCATAGGAGCCTCACAGTGCTCTTATGGTTATATCAAGTGTGTCCCTTTTTATAAAATCCCTAAATGATTAAGGGGTATTTTGGTTTTACTGTAGAATTATAACATCTTATTTCTAACTGATCATAAAATTTAAAAATAGTTGATCATACTTTGTAACAGAATCACAAATTGTATGTTATGAAAAAATTTTGGAACTATAAGGAAAAATACGTTTTAAAACAACTTCATTTGTGTTTTCTCCTAGGTCAGCTGCCTATAATCTTCTGTGTGCCTTAACTTGTACCTTTAATTTAAAAATCGAGGGCCAGTTACTAGAGACATCAGGTTTATGTATCCCTGCCAACAACACCCTCTTTATTGTCTCTATTAGTAAGACACTGGCAGCCAATGAGCCACACCTCACGTTAGAATTTTTGGAAGAGTGTATTTCTGGATTTAGCAAATCTAGTAAGTAATGATAATTTTCTTTAATACTAACAATTATTCTAAGAGAATTCAAAGAAAACCCTTTCATTTCAGAATTTTCCAGTGAAGACTTTCACTTACATTTTTACTTTTTTTCCTCTTCTGATTTTATATCTGTGGTATCCTGTAACTGAAGGAACTCTGAAGGAACTTTTTGGTAGGCCACATTGAGAAATCCACCAAAATTCTGATAATAAAAGCAAAGCGGCAAGAGTTTGGTACTTTACACACCTCTGGACCACTTACAAAGTATTTTCTTCACTGTTGCAGTTTAATTAGCTTCAGCATTTCTCTTCATAGCAGAAAAGTCCACATAAGTATCCATGTTGCCTCCTTAATTTTAGAGAACTAGTCATTTTCTCTTTTCTTTAGGTTGACTTTGAACAATGAATTTATTGTAAATGTACAGTTCACGGAGAGCACAGTGGCACATAATACAGGGCCCAGAGTCAGTTCTGACTTTGTTTTAACTAAGTCTTATAAATTTAATATCCACTCTTTATATTTGTCCATCTTTATATCCTATAGTTTTATAAATGTTGATCTTCTCCCAGCATATTTCCTGACCTTTTCTTCCCTTTCCTTTCCCTGTAATATATAAAACTTTTTTTTCTGCATTCAAACACATTTCTTGACTTTTATATATTAGATAATTAAAAGCTTCAGCAATTCACTAAGACTCTTTGTCAGGTAAGAGATGTAGGACTATAACCCTAACAAAAAAATGTGTAGGACTGACAAAACAAGAAAAGTATAAACTTTATTCATAAATATTAATATGAGAGAAGATTTGAGTGAATGTAAAGGCATATTGTGTTCCTGCATGAACAGTTCTTCCCAGATTATTACAAATTTAATGTAATTTCATCAAAATAACCATGGGATTTGAGGATTGAGAATGGAGATAGAACTTAAATGATTCTAAATTCTACATAAAAGTGCAATAATAGCTAAGAAAATATTGAAAGGAAAGAGACTTGAGACTTAATAGTACAGATGTCTGAACACTTTATAGCAGTACAATAATTAAAACATACATGTGCAAGAATCAGCCATCAGATCAGTTTAAGAGAAACAGATTGATAAAGAAGCATCACAAACTGATGAGGGAGAGATTAAATCATTTAATAAATGAGGCTGGGAAATGACTTAAATTAGGTCTTCGTCTTCACCGTACACCATAAGATACCAAGTATGTTCTGCCTGTATTTAAGAGTTGAGTAGGGCTGTGTGTGGTGGCTCTCGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGTTGAGGCAAGAGGATTGTGGCAGGAGGATTGCTTGAGCCCCAGAGGTCAGGGCTATAGTGAGCTATCATCGTACCACTGCACTCCAGCCTGGATGATAGAGTGAGACCCTTCTCTATTAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGTTGTATATAAAAGCTTGGAACCATTTTAAAAAGAAGAGGAACAAGTGAATATTTAATTGCTTTCTAGATGAGTAAGGACATATGAAGTAAAAAAGTGATAGGATGAAACAAAGGAAATAGCGAACAGATTTGACTACATAAAACTTCAAAACATAGCTACTCAAAAATAAACACAAGTGAAGATAATTAAAAACTAGGAAATACACTTGGAGCAAATATGAGAAATGATTAATATCCTTAATCGGCCAGACGCGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGTGGGTGGATCACAAGGTAAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGCCAATATGGTGAAATCCCCTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCGGGCTCGGTGGTACATGCCTGTAGTCCCAGCTACTCAGGAGGC | CTTAACAAAATTCTCAAAATAAATCTTAAGACAAATAAGTCATCTGAGCAGAGTGTAATTGGTTCCATTTAGGCTTAATAACTTGAATATGCATGTGGAAAGAGCATGGCTGTGGAGTGAGTAGATGTGGTTTGAACAGATATGCCACTTTCTAGCTATGTACTTTGAGCAAGATACTGAAGTTTTCAGATATCTAGTTTCCTTATTTGTGAAATAAAGGTAATTGCCTTTCTTATATACCCACAAAAGCTTAAAAAATAGTATGTGTAGTAGTATAGTATAGCAAACTAGCAAATAGTTTATACTTAGTAAGTAGTATTTTCTTATCTTTTCCCTCCCTGCCAGCATCTCCTTGCACCCTTTCTCCCTTTTCTCCCCTCTCCTTACCAAGTTAGGATAATTCTTTGTCTCAAGTACCCTGAGACTTTGAAGATTTTTCAGATGTAAATTCTTAACTTCTGAAAATTTTCCCTGAGGATAACATAGCCCAGGTTTTATAGTGGGCCTTTTAGGATTCCAAATTCTCCTTTACTTAAAGGGAAAAAGAAGAAAATCAAGATATGTTTACTTGGATGGGCTTCAGAAATTGTACATAAGATTTTGTGTATGCTTTGCTTCCTTTATCTCATAGGTGTCTGTGACACCTGTCCTGGGTTGAGGAAGTCCAATTCTTTATAAGTGTTGAAATACACAGGATAAAAGTTTTGTCAAAATTGTATAACTTAGAATTCCTGGGAATTAGTAAAAGATACAAGCTGAGCACTGGCACTGTAGTCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCGGGAGGACAGCTTGAGCTCAGGAGTTCAAGGCTGCAGTGTGCTATAATCATGTCTGTGAATAGCCAATGCACACCAGCCTGGGGAACATAGTGAGACTCTGACTAAAAGTTTTTTAAAAAAGAAAAAAGATATGTAAACAGAAATAATAACACTAATTTTCACATTTTAGGAAAATGGAGCTATAAGCCTGCCTTTAATTTCTAATTCAAAGATCTTCATTGAAAAATACAACCTTTTAACAATTATTAGCCTGGGTAAACCTGTATTCTTCTCTAGTGACCTAAAGCAATCTCTGACAGCTTCTGCTTTTTGCTGAAGCATGTCATCCCAGAGAAAAAGCCTTTAGGCAGACTTAAATTCCAGTGGCTTTTTTTCCCTATATGGTTGTTGCATCAATATAGTAGCATGATAAACATTCAGAGGTAAGGAAAACCTGACAGTTACTGAACAAACTATTTCCTTTACTGGACAGGGGAGAAAATTAAAATTTTTAAATTGAGTCTGAGTCTTTTAGGCTGTCTCCTAAATTGCTTAAATATATTTTCAGACATTTGTAAGTGATGTTTGGTCTCAATGAAACCTGGATATTATAGTTTTTTTCCATATTGGTGGTTATATATGATGTAATGAGGTCATAGAGGGAAAAATGGGAGGACTTAATTATAAGTTAATTTTGTTTTTAACCTTCAGTTTGTAGGGTAACTTTTAGGACACCCAGAAAGAAGTTCAGCAGATCCTGATTAAAGATTTTCACATTCTAATTTGATGAAGGGAAGGGCCATCTGATATCTGTCCCTATGATCCCCATTATAACTGGATCTAGTGGGAAAGAGAACCAGAATTTGAGTTTTGGCTTTGCTAAAAATGTATGGTGTGCCTTATTCTGACTTAATTTCTATTGATCCACATTAGGACCATAAGTCCTCTCATATTTTATGTCTCAGTGAGATGTATTTTAGGAAAGCCTATACCCCGCCCCTCTGTCATAGGAGCCTCACAGTGCTCTTATGGTTATATCAAGTGTGTCCCTTTTTATAAAATCCCTAAATGATTAAGGGGTATTTTGGTTTTACTGTAGAATTATAACATCTTATTTCTAACTGATCATAAAATTTAAAAATAGTTGATCATACTTTGTAACAGAATCACAAATTGTATGTTATGAAAAAATTTTGGAACTATAAGGAAAAATACGTTTTAAAACAACTTCATTTGTGTTTTCTCCTAGGTCAGCTGCCTATAATCTTCCGTGTGCCTTAACTTGTACCTTTAATTTAAAAATCGAGGGCCAGTTACTAGAGACATCAGGTTTATGTATCCCTGCCAACAACACCCTCTTTATTGTCTCTATTAGTAAGACACTGGCAGCCAATGAGCCACACCTCACGTTAGAATTTTTGGAAGAGTGTATTTCTGGATTTAGCAAATCTAGTAAGTAATGATAATTTTCTTTAATACTAACAATTATTCTAAGAGAATTCAAAGAAAACCCTTTCATTTCAGAATTTTCCAGTGAAGACTTTCACTTACATTTTTACTTTTTTTCCTCTTCTGATTTTATATCTGTGGTATCCTGTAACTGAAGGAACTCTGAAGGAACTTTTTGGTAGGCCACATTGAGAAATCCACCAAAATTCTGATAATAAAAGCAAAGCGGCAAGAGTTTGGTACTTTACACACCTCTGGACCACTTACAAAGTATTTTCTTCACTGTTGCAGTTTAATTAGCTTCAGCATTTCTCTTCATAGCAGAAAAGTCCACATAAGTATCCATGTTGCCTCCTTAATTTTAGAGAACTAGTCATTTTCTCTTTTCTTTAGGTTGACTTTGAACAATGAATTTATTGTAAATGTACAGTTCACGGAGAGCACAGTGGCACATAATACAGGGCCCAGAGTCAGTTCTGACTTTGTTTTAACTAAGTCTTATAAATTTAATATCCACTCTTTATATTTGTCCATCTTTATATCCTATAGTTTTATAAATGTTGATCTTCTCCCAGCATATTTCCTGACCTTTTCTTCCCTTTCCTTTCCCTGTAATATATAAAACTTTTTTTTCTGCATTCAAACACATTTCTTGACTTTTATATATTAGATAATTAAAAGCTTCAGCAATTCACTAAGACTCTTTGTCAGGTAAGAGATGTAGGACTATAACCCTAACAAAAAAATGTGTAGGACTGACAAAACAAGAAAAGTATAAACTTTATTCATAAATATTAATATGAGAGAAGATTTGAGTGAATGTAAAGGCATATTGTGTTCCTGCATGAACAGTTCTTCCCAGATTATTACAAATTTAATGTAATTTCATCAAAATAACCATGGGATTTGAGGATTGAGAATGGAGATAGAACTTAAATGATTCTAAATTCTACATAAAAGTGCAATAATAGCTAAGAAAATATTGAAAGGAAAGAGACTTGAGACTTAATAGTACAGATGTCTGAACACTTTATAGCAGTACAATAATTAAAACATACATGTGCAAGAATCAGCCATCAGATCAGTTTAAGAGAAACAGATTGATAAAGAAGCATCACAAACTGATGAGGGAGAGATTAAATCATTTAATAAATGAGGCTGGGAAATGACTTAAATTAGGTCTTCGTCTTCACCGTACACCATAAGATACCAAGTATGTTCTGCCTGTATTTAAGAGTTGAGTAGGGCTGTGTGTGGTGGCTCTCGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGTTGAGGCAAGAGGATTGTGGCAGGAGGATTGCTTGAGCCCCAGAGGTCAGGGCTATAGTGAGCTATCATCGTACCACTGCACTCCAGCCTGGATGATAGAGTGAGACCCTTCTCTATTAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGTTGTATATAAAAGCTTGGAACCATTTTAAAAAGAAGAGGAACAAGTGAATATTTAATTGCTTTCTAGATGAGTAAGGACATATGAAGTAAAAAAGTGATAGGATGAAACAAAGGAAATAGCGAACAGATTTGACTACATAAAACTTCAAAACATAGCTACTCAAAAATAAACACAAGTGAAGATAATTAAAAACTAGGAAATACACTTGGAGCAAATATGAGAAATGATTAATATCCTTAATCGGCCAGACGCGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGTGGGTGGATCACAAGGTAAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGCCAATATGGTGAAATCCCCTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCGGGCTCGGTGGTACATGCCTGTAGTCCCAGCTACTCAGGAGGC |
Task1_train_24145 | With a mutation on Chromosome 17 in gene NF1 (neurofibromin 1), classify this variant as benign or pathogenic. Include the disease if it's pathogenic. | Pathogenic; Neurofibromatosis, type 1 | CTTAACAAAATTCTCAAAATAAATCTTAAGACAAATAAGTCATCTGAGCAGAGTGTAATTGGTTCCATTTAGGCTTAATAACTTGAATATGCATGTGGAAAGAGCATGGCTGTGGAGTGAGTAGATGTGGTTTGAACAGATATGCCACTTTCTAGCTATGTACTTTGAGCAAGATACTGAAGTTTTCAGATATCTAGTTTCCTTATTTGTGAAATAAAGGTAATTGCCTTTCTTATATACCCACAAAAGCTTAAAAAATAGTATGTGTAGTAGTATAGTATAGCAAACTAGCAAATAGTTTATACTTAGTAAGTAGTATTTTCTTATCTTTTCCCTCCCTGCCAGCATCTCCTTGCACCCTTTCTCCCTTTTCTCCCCTCTCCTTACCAAGTTAGGATAATTCTTTGTCTCAAGTACCCTGAGACTTTGAAGATTTTTCAGATGTAAATTCTTAACTTCTGAAAATTTTCCCTGAGGATAACATAGCCCAGGTTTTATAGTGGGCCTTTTAGGATTCCAAATTCTCCTTTACTTAAAGGGAAAAAGAAGAAAATCAAGATATGTTTACTTGGATGGGCTTCAGAAATTGTACATAAGATTTTGTGTATGCTTTGCTTCCTTTATCTCATAGGTGTCTGTGACACCTGTCCTGGGTTGAGGAAGTCCAATTCTTTATAAGTGTTGAAATACACAGGATAAAAGTTTTGTCAAAATTGTATAACTTAGAATTCCTGGGAATTAGTAAAAGATACAAGCTGAGCACTGGCACTGTAGTCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCGGGAGGACAGCTTGAGCTCAGGAGTTCAAGGCTGCAGTGTGCTATAATCATGTCTGTGAATAGCCAATGCACACCAGCCTGGGGAACATAGTGAGACTCTGACTAAAAGTTTTTTAAAAAAGAAAAAAGATATGTAAACAGAAATAATAACACTAATTTTCACATTTTAGGAAAATGGAGCTATAAGCCTGCCTTTAATTTCTAATTCAAAGATCTTCATTGAAAAATACAACCTTTTAACAATTATTAGCCTGGGTAAACCTGTATTCTTCTCTAGTGACCTAAAGCAATCTCTGACAGCTTCTGCTTTTTGCTGAAGCATGTCATCCCAGAGAAAAAGCCTTTAGGCAGACTTAAATTCCAGTGGCTTTTTTTCCCTATATGGTTGTTGCATCAATATAGTAGCATGATAAACATTCAGAGGTAAGGAAAACCTGACAGTTACTGAACAAACTATTTCCTTTACTGGACAGGGGAGAAAATTAAAATTTTTAAATTGAGTCTGAGTCTTTTAGGCTGTCTCCTAAATTGCTTAAATATATTTTCAGACATTTGTAAGTGATGTTTGGTCTCAATGAAACCTGGATATTATAGTTTTTTTCCATATTGGTGGTTATATATGATGTAATGAGGTCATAGAGGGAAAAATGGGAGGACTTAATTATAAGTTAATTTTGTTTTTAACCTTCAGTTTGTAGGGTAACTTTTAGGACACCCAGAAAGAAGTTCAGCAGATCCTGATTAAAGATTTTCACATTCTAATTTGATGAAGGGAAGGGCCATCTGATATCTGTCCCTATGATCCCCATTATAACTGGATCTAGTGGGAAAGAGAACCAGAATTTGAGTTTTGGCTTTGCTAAAAATGTATGGTGTGCCTTATTCTGACTTAATTTCTATTGATCCACATTAGGACCATAAGTCCTCTCATATTTTATGTCTCAGTGAGATGTATTTTAGGAAAGCCTATACCCCGCCCCTCTGTCATAGGAGCCTCACAGTGCTCTTATGGTTATATCAAGTGTGTCCCTTTTTATAAAATCCCTAAATGATTAAGGGGTATTTTGGTTTTACTGTAGAATTATAACATCTTATTTCTAACTGATCATAAAATTTAAAAATAGTTGATCATACTTTGTAACAGAATCACAAATTGTATGTTATGAAAAAATTTTGGAACTATAAGGAAAAATACGTTTTAAAACAACTTCATTTGTGTTTTCTCCTAGGTCAGCTGCCTATAATCTTCTGTGTGCCTTAACTTGTACCTTTAATTTAAAAATCGAGGGCCAGTTACTAGAGACATCAGGTTTATGTATCCCTGCCAACAACACCCTCTTTATTGTCTCTATTAGTAAGACACTGGCAGCCAATGAGCCACACCTCACGTTAGAATTTTTGGAAGAGTGTATTTCTGGATTTAGCAAATCTAGTAAGTAATGATAATTTTCTTTAATACTAACAATTATTCTAAGAGAATTCAAAGAAAACCCTTTCATTTCAGAATTTTCCAGTGAAGACTTTCACTTACATTTTTACTTTTTTTCCTCTTCTGATTTTATATCTGTGGTATCCTGTAACTGAAGGAACTCTGAAGGAACTTTTTGGTAGGCCACATTGAGAAATCCACCAAAATTCTGATAATAAAAGCAAAGCGGCAAGAGTTTGGTACTTTACACACCTCTGGACCACTTACAAAGTATTTTCTTCACTGTTGCAGTTTAATTAGCTTCAGCATTTCTCTTCATAGCAGAAAAGTCCACATAAGTATCCATGTTGCCTCCTTAATTTTAGAGAACTAGTCATTTTCTCTTTTCTTTAGGTTGACTTTGAACAATGAATTTATTGTAAATGTACAGTTCACGGAGAGCACAGTGGCACATAATACAGGGCCCAGAGTCAGTTCTGACTTTGTTTTAACTAAGTCTTATAAATTTAATATCCACTCTTTATATTTGTCCATCTTTATATCCTATAGTTTTATAAATGTTGATCTTCTCCCAGCATATTTCCTGACCTTTTCTTCCCTTTCCTTTCCCTGTAATATATAAAACTTTTTTTTCTGCATTCAAACACATTTCTTGACTTTTATATATTAGATAATTAAAAGCTTCAGCAATTCACTAAGACTCTTTGTCAGGTAAGAGATGTAGGACTATAACCCTAACAAAAAAATGTGTAGGACTGACAAAACAAGAAAAGTATAAACTTTATTCATAAATATTAATATGAGAGAAGATTTGAGTGAATGTAAAGGCATATTGTGTTCCTGCATGAACAGTTCTTCCCAGATTATTACAAATTTAATGTAATTTCATCAAAATAACCATGGGATTTGAGGATTGAGAATGGAGATAGAACTTAAATGATTCTAAATTCTACATAAAAGTGCAATAATAGCTAAGAAAATATTGAAAGGAAAGAGACTTGAGACTTAATAGTACAGATGTCTGAACACTTTATAGCAGTACAATAATTAAAACATACATGTGCAAGAATCAGCCATCAGATCAGTTTAAGAGAAACAGATTGATAAAGAAGCATCACAAACTGATGAGGGAGAGATTAAATCATTTAATAAATGAGGCTGGGAAATGACTTAAATTAGGTCTTCGTCTTCACCGTACACCATAAGATACCAAGTATGTTCTGCCTGTATTTAAGAGTTGAGTAGGGCTGTGTGTGGTGGCTCTCGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGTTGAGGCAAGAGGATTGTGGCAGGAGGATTGCTTGAGCCCCAGAGGTCAGGGCTATAGTGAGCTATCATCGTACCACTGCACTCCAGCCTGGATGATAGAGTGAGACCCTTCTCTATTAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGTTGTATATAAAAGCTTGGAACCATTTTAAAAAGAAGAGGAACAAGTGAATATTTAATTGCTTTCTAGATGAGTAAGGACATATGAAGTAAAAAAGTGATAGGATGAAACAAAGGAAATAGCGAACAGATTTGACTACATAAAACTTCAAAACATAGCTACTCAAAAATAAACACAAGTGAAGATAATTAAAAACTAGGAAATACACTTGGAGCAAATATGAGAAATGATTAATATCCTTAATCGGCCAGACGCGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGTGGGTGGATCACAAGGTAAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGCCAATATGGTGAAATCCCCTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCGGGCTCGGTGGTACATGCCTGTAGTCCCAGCTACTCAGGAGGC | CTTAACAAAATTCTCAAAATAAATCTTAAGACAAATAAGTCATCTGAGCAGAGTGTAATTGGTTCCATTTAGGCTTAATAACTTGAATATGCATGTGGAAAGAGCATGGCTGTGGAGTGAGTAGATGTGGTTTGAACAGATATGCCACTTTCTAGCTATGTACTTTGAGCAAGATACTGAAGTTTTCAGATATCTAGTTTCCTTATTTGTGAAATAAAGGTAATTGCCTTTCTTATATACCCACAAAAGCTTAAAAAATAGTATGTGTAGTAGTATAGTATAGCAAACTAGCAAATAGTTTATACTTAGTAAGTAGTATTTTCTTATCTTTTCCCTCCCTGCCAGCATCTCCTTGCACCCTTTCTCCCTTTTCTCCCCTCTCCTTACCAAGTTAGGATAATTCTTTGTCTCAAGTACCCTGAGACTTTGAAGATTTTTCAGATGTAAATTCTTAACTTCTGAAAATTTTCCCTGAGGATAACATAGCCCAGGTTTTATAGTGGGCCTTTTAGGATTCCAAATTCTCCTTTACTTAAAGGGAAAAAGAAGAAAATCAAGATATGTTTACTTGGATGGGCTTCAGAAATTGTACATAAGATTTTGTGTATGCTTTGCTTCCTTTATCTCATAGGTGTCTGTGACACCTGTCCTGGGTTGAGGAAGTCCAATTCTTTATAAGTGTTGAAATACACAGGATAAAAGTTTTGTCAAAATTGTATAACTTAGAATTCCTGGGAATTAGTAAAAGATACAAGCTGAGCACTGGCACTGTAGTCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCGGGAGGACAGCTTGAGCTCAGGAGTTCAAGGCTGCAGTGTGCTATAATCATGTCTGTGAATAGCCAATGCACACCAGCCTGGGGAACATAGTGAGACTCTGACTAAAAGTTTTTTAAAAAAGAAAAAAGATATGTAAACAGAAATAATAACACTAATTTTCACATTTTAGGAAAATGGAGCTATAAGCCTGCCTTTAATTTCTAATTCAAAGATCTTCATTGAAAAATACAACCTTTTAACAATTATTAGCCTGGGTAAACCTGTATTCTTCTCTAGTGACCTAAAGCAATCTCTGACAGCTTCTGCTTTTTGCTGAAGCATGTCATCCCAGAGAAAAAGCCTTTAGGCAGACTTAAATTCCAGTGGCTTTTTTTCCCTATATGGTTGTTGCATCAATATAGTAGCATGATAAACATTCAGAGGTAAGGAAAACCTGACAGTTACTGAACAAACTATTTCCTTTACTGGACAGGGGAGAAAATTAAAATTTTTAAATTGAGTCTGAGTCTTTTAGGCTGTCTCCTAAATTGCTTAAATATATTTTCAGACATTTGTAAGTGATGTTTGGTCTCAATGAAACCTGGATATTATAGTTTTTTTCCATATTGGTGGTTATATATGATGTAATGAGGTCATAGAGGGAAAAATGGGAGGACTTAATTATAAGTTAATTTTGTTTTTAACCTTCAGTTTGTAGGGTAACTTTTAGGACACCCAGAAAGAAGTTCAGCAGATCCTGATTAAAGATTTTCACATTCTAATTTGATGAAGGGAAGGGCCATCTGATATCTGTCCCTATGATCCCCATTATAACTGGATCTAGTGGGAAAGAGAACCAGAATTTGAGTTTTGGCTTTGCTAAAAATGTATGGTGTGCCTTATTCTGACTTAATTTCTATTGATCCACATTAGGACCATAAGTCCTCTCATATTTTATGTCTCAGTGAGATGTATTTTAGGAAAGCCTATACCCCGCCCCTCTGTCATAGGAGCCTCACAGTGCTCTTATGGTTATATCAAGTGTGTCCCTTTTTATAAAATCCCTAAATGATTAAGGGGTATTTTGGTTTTACTGTAGAATTATAACATCTTATTTCTAACTGATCATAAAATTTAAAAATAGTTGATCATACTTTGTAACAGAATCACAAATTGTATGTTATGAAAAAATTTTGGAACTATAAGGAAAAATACGTTTTAAAACAACTTCATTTGTGTTTTCTCCTAGGTCAGCTGCCTATAATCTTCCGTGTGCCTTAACTTGTACCTTTAATTTAAAAATCGAGGGCCAGTTACTAGAGACATCAGGTTTATGTATCCCTGCCAACAACACCCTCTTTATTGTCTCTATTAGTAAGACACTGGCAGCCAATGAGCCACACCTCACGTTAGAATTTTTGGAAGAGTGTATTTCTGGATTTAGCAAATCTAGTAAGTAATGATAATTTTCTTTAATACTAACAATTATTCTAAGAGAATTCAAAGAAAACCCTTTCATTTCAGAATTTTCCAGTGAAGACTTTCACTTACATTTTTACTTTTTTTCCTCTTCTGATTTTATATCTGTGGTATCCTGTAACTGAAGGAACTCTGAAGGAACTTTTTGGTAGGCCACATTGAGAAATCCACCAAAATTCTGATAATAAAAGCAAAGCGGCAAGAGTTTGGTACTTTACACACCTCTGGACCACTTACAAAGTATTTTCTTCACTGTTGCAGTTTAATTAGCTTCAGCATTTCTCTTCATAGCAGAAAAGTCCACATAAGTATCCATGTTGCCTCCTTAATTTTAGAGAACTAGTCATTTTCTCTTTTCTTTAGGTTGACTTTGAACAATGAATTTATTGTAAATGTACAGTTCACGGAGAGCACAGTGGCACATAATACAGGGCCCAGAGTCAGTTCTGACTTTGTTTTAACTAAGTCTTATAAATTTAATATCCACTCTTTATATTTGTCCATCTTTATATCCTATAGTTTTATAAATGTTGATCTTCTCCCAGCATATTTCCTGACCTTTTCTTCCCTTTCCTTTCCCTGTAATATATAAAACTTTTTTTTCTGCATTCAAACACATTTCTTGACTTTTATATATTAGATAATTAAAAGCTTCAGCAATTCACTAAGACTCTTTGTCAGGTAAGAGATGTAGGACTATAACCCTAACAAAAAAATGTGTAGGACTGACAAAACAAGAAAAGTATAAACTTTATTCATAAATATTAATATGAGAGAAGATTTGAGTGAATGTAAAGGCATATTGTGTTCCTGCATGAACAGTTCTTCCCAGATTATTACAAATTTAATGTAATTTCATCAAAATAACCATGGGATTTGAGGATTGAGAATGGAGATAGAACTTAAATGATTCTAAATTCTACATAAAAGTGCAATAATAGCTAAGAAAATATTGAAAGGAAAGAGACTTGAGACTTAATAGTACAGATGTCTGAACACTTTATAGCAGTACAATAATTAAAACATACATGTGCAAGAATCAGCCATCAGATCAGTTTAAGAGAAACAGATTGATAAAGAAGCATCACAAACTGATGAGGGAGAGATTAAATCATTTAATAAATGAGGCTGGGAAATGACTTAAATTAGGTCTTCGTCTTCACCGTACACCATAAGATACCAAGTATGTTCTGCCTGTATTTAAGAGTTGAGTAGGGCTGTGTGTGGTGGCTCTCGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGTTGAGGCAAGAGGATTGTGGCAGGAGGATTGCTTGAGCCCCAGAGGTCAGGGCTATAGTGAGCTATCATCGTACCACTGCACTCCAGCCTGGATGATAGAGTGAGACCCTTCTCTATTAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGTTGTATATAAAAGCTTGGAACCATTTTAAAAAGAAGAGGAACAAGTGAATATTTAATTGCTTTCTAGATGAGTAAGGACATATGAAGTAAAAAAGTGATAGGATGAAACAAAGGAAATAGCGAACAGATTTGACTACATAAAACTTCAAAACATAGCTACTCAAAAATAAACACAAGTGAAGATAATTAAAAACTAGGAAATACACTTGGAGCAAATATGAGAAATGATTAATATCCTTAATCGGCCAGACGCGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGTGGGTGGATCACAAGGTAAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGCCAATATGGTGAAATCCCCTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCGGGCTCGGTGGTACATGCCTGTAGTCCCAGCTACTCAGGAGGC |
Task1_train_24146 | A variant was discovered on Chromosome 17, affecting NF1 (neurofibromin 1). What is its functional impact — neutral or pathogenic? State the disease if pathogenic. | Pathogenic; Neurofibromatosis, type 1 | AAATCTTAAGACAAATAAGTCATCTGAGCAGAGTGTAATTGGTTCCATTTAGGCTTAATAACTTGAATATGCATGTGGAAAGAGCATGGCTGTGGAGTGAGTAGATGTGGTTTGAACAGATATGCCACTTTCTAGCTATGTACTTTGAGCAAGATACTGAAGTTTTCAGATATCTAGTTTCCTTATTTGTGAAATAAAGGTAATTGCCTTTCTTATATACCCACAAAAGCTTAAAAAATAGTATGTGTAGTAGTATAGTATAGCAAACTAGCAAATAGTTTATACTTAGTAAGTAGTATTTTCTTATCTTTTCCCTCCCTGCCAGCATCTCCTTGCACCCTTTCTCCCTTTTCTCCCCTCTCCTTACCAAGTTAGGATAATTCTTTGTCTCAAGTACCCTGAGACTTTGAAGATTTTTCAGATGTAAATTCTTAACTTCTGAAAATTTTCCCTGAGGATAACATAGCCCAGGTTTTATAGTGGGCCTTTTAGGATTCCAAATTCTCCTTTACTTAAAGGGAAAAAGAAGAAAATCAAGATATGTTTACTTGGATGGGCTTCAGAAATTGTACATAAGATTTTGTGTATGCTTTGCTTCCTTTATCTCATAGGTGTCTGTGACACCTGTCCTGGGTTGAGGAAGTCCAATTCTTTATAAGTGTTGAAATACACAGGATAAAAGTTTTGTCAAAATTGTATAACTTAGAATTCCTGGGAATTAGTAAAAGATACAAGCTGAGCACTGGCACTGTAGTCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCGGGAGGACAGCTTGAGCTCAGGAGTTCAAGGCTGCAGTGTGCTATAATCATGTCTGTGAATAGCCAATGCACACCAGCCTGGGGAACATAGTGAGACTCTGACTAAAAGTTTTTTAAAAAAGAAAAAAGATATGTAAACAGAAATAATAACACTAATTTTCACATTTTAGGAAAATGGAGCTATAAGCCTGCCTTTAATTTCTAATTCAAAGATCTTCATTGAAAAATACAACCTTTTAACAATTATTAGCCTGGGTAAACCTGTATTCTTCTCTAGTGACCTAAAGCAATCTCTGACAGCTTCTGCTTTTTGCTGAAGCATGTCATCCCAGAGAAAAAGCCTTTAGGCAGACTTAAATTCCAGTGGCTTTTTTTCCCTATATGGTTGTTGCATCAATATAGTAGCATGATAAACATTCAGAGGTAAGGAAAACCTGACAGTTACTGAACAAACTATTTCCTTTACTGGACAGGGGAGAAAATTAAAATTTTTAAATTGAGTCTGAGTCTTTTAGGCTGTCTCCTAAATTGCTTAAATATATTTTCAGACATTTGTAAGTGATGTTTGGTCTCAATGAAACCTGGATATTATAGTTTTTTTCCATATTGGTGGTTATATATGATGTAATGAGGTCATAGAGGGAAAAATGGGAGGACTTAATTATAAGTTAATTTTGTTTTTAACCTTCAGTTTGTAGGGTAACTTTTAGGACACCCAGAAAGAAGTTCAGCAGATCCTGATTAAAGATTTTCACATTCTAATTTGATGAAGGGAAGGGCCATCTGATATCTGTCCCTATGATCCCCATTATAACTGGATCTAGTGGGAAAGAGAACCAGAATTTGAGTTTTGGCTTTGCTAAAAATGTATGGTGTGCCTTATTCTGACTTAATTTCTATTGATCCACATTAGGACCATAAGTCCTCTCATATTTTATGTCTCAGTGAGATGTATTTTAGGAAAGCCTATACCCCGCCCCTCTGTCATAGGAGCCTCACAGTGCTCTTATGGTTATATCAAGTGTGTCCCTTTTTATAAAATCCCTAAATGATTAAGGGGTATTTTGGTTTTACTGTAGAATTATAACATCTTATTTCTAACTGATCATAAAATTTAAAAATAGTTGATCATACTTTGTAACAGAATCACAAATTGTATGTTATGAAAAAATTTTGGAACTATAAGGAAAAATACGTTTTAAAACAACTTCATTTGTGTTTTCTCCTAGGTCAGCTGCCTATAATCTTCTGTGTGCCTTAACTTGTACCTTTAATTTAAAAATCGAGGGCCAGTTACTAGAGACATCAGGTTTATGTATCCCTGCCAACAACACCCTCTTTATTGTCTCTATTAGTAAGACACTGGCAGCCAATGAGCCACACCTCACGTTAGAATTTTTGGAAGAGTGTATTTCTGGATTTAGCAAATCTAGTAAGTAATGATAATTTTCTTTAATACTAACAATTATTCTAAGAGAATTCAAAGAAAACCCTTTCATTTCAGAATTTTCCAGTGAAGACTTTCACTTACATTTTTACTTTTTTTCCTCTTCTGATTTTATATCTGTGGTATCCTGTAACTGAAGGAACTCTGAAGGAACTTTTTGGTAGGCCACATTGAGAAATCCACCAAAATTCTGATAATAAAAGCAAAGCGGCAAGAGTTTGGTACTTTACACACCTCTGGACCACTTACAAAGTATTTTCTTCACTGTTGCAGTTTAATTAGCTTCAGCATTTCTCTTCATAGCAGAAAAGTCCACATAAGTATCCATGTTGCCTCCTTAATTTTAGAGAACTAGTCATTTTCTCTTTTCTTTAGGTTGACTTTGAACAATGAATTTATTGTAAATGTACAGTTCACGGAGAGCACAGTGGCACATAATACAGGGCCCAGAGTCAGTTCTGACTTTGTTTTAACTAAGTCTTATAAATTTAATATCCACTCTTTATATTTGTCCATCTTTATATCCTATAGTTTTATAAATGTTGATCTTCTCCCAGCATATTTCCTGACCTTTTCTTCCCTTTCCTTTCCCTGTAATATATAAAACTTTTTTTTCTGCATTCAAACACATTTCTTGACTTTTATATATTAGATAATTAAAAGCTTCAGCAATTCACTAAGACTCTTTGTCAGGTAAGAGATGTAGGACTATAACCCTAACAAAAAAATGTGTAGGACTGACAAAACAAGAAAAGTATAAACTTTATTCATAAATATTAATATGAGAGAAGATTTGAGTGAATGTAAAGGCATATTGTGTTCCTGCATGAACAGTTCTTCCCAGATTATTACAAATTTAATGTAATTTCATCAAAATAACCATGGGATTTGAGGATTGAGAATGGAGATAGAACTTAAATGATTCTAAATTCTACATAAAAGTGCAATAATAGCTAAGAAAATATTGAAAGGAAAGAGACTTGAGACTTAATAGTACAGATGTCTGAACACTTTATAGCAGTACAATAATTAAAACATACATGTGCAAGAATCAGCCATCAGATCAGTTTAAGAGAAACAGATTGATAAAGAAGCATCACAAACTGATGAGGGAGAGATTAAATCATTTAATAAATGAGGCTGGGAAATGACTTAAATTAGGTCTTCGTCTTCACCGTACACCATAAGATACCAAGTATGTTCTGCCTGTATTTAAGAGTTGAGTAGGGCTGTGTGTGGTGGCTCTCGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGTTGAGGCAAGAGGATTGTGGCAGGAGGATTGCTTGAGCCCCAGAGGTCAGGGCTATAGTGAGCTATCATCGTACCACTGCACTCCAGCCTGGATGATAGAGTGAGACCCTTCTCTATTAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGTTGTATATAAAAGCTTGGAACCATTTTAAAAAGAAGAGGAACAAGTGAATATTTAATTGCTTTCTAGATGAGTAAGGACATATGAAGTAAAAAAGTGATAGGATGAAACAAAGGAAATAGCGAACAGATTTGACTACATAAAACTTCAAAACATAGCTACTCAAAAATAAACACAAGTGAAGATAATTAAAAACTAGGAAATACACTTGGAGCAAATATGAGAAATGATTAATATCCTTAATCGGCCAGACGCGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGTGGGTGGATCACAAGGTAAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGCCAATATGGTGAAATCCCCTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCGGGCTCGGTGGTACATGCCTGTAGTCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCAGGAGAATTGCTTG | AAATCTTAAGACAAATAAGTCATCTGAGCAGAGTGTAATTGGTTCCATTTAGGCTTAATAACTTGAATATGCATGTGGAAAGAGCATGGCTGTGGAGTGAGTAGATGTGGTTTGAACAGATATGCCACTTTCTAGCTATGTACTTTGAGCAAGATACTGAAGTTTTCAGATATCTAGTTTCCTTATTTGTGAAATAAAGGTAATTGCCTTTCTTATATACCCACAAAAGCTTAAAAAATAGTATGTGTAGTAGTATAGTATAGCAAACTAGCAAATAGTTTATACTTAGTAAGTAGTATTTTCTTATCTTTTCCCTCCCTGCCAGCATCTCCTTGCACCCTTTCTCCCTTTTCTCCCCTCTCCTTACCAAGTTAGGATAATTCTTTGTCTCAAGTACCCTGAGACTTTGAAGATTTTTCAGATGTAAATTCTTAACTTCTGAAAATTTTCCCTGAGGATAACATAGCCCAGGTTTTATAGTGGGCCTTTTAGGATTCCAAATTCTCCTTTACTTAAAGGGAAAAAGAAGAAAATCAAGATATGTTTACTTGGATGGGCTTCAGAAATTGTACATAAGATTTTGTGTATGCTTTGCTTCCTTTATCTCATAGGTGTCTGTGACACCTGTCCTGGGTTGAGGAAGTCCAATTCTTTATAAGTGTTGAAATACACAGGATAAAAGTTTTGTCAAAATTGTATAACTTAGAATTCCTGGGAATTAGTAAAAGATACAAGCTGAGCACTGGCACTGTAGTCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCGGGAGGACAGCTTGAGCTCAGGAGTTCAAGGCTGCAGTGTGCTATAATCATGTCTGTGAATAGCCAATGCACACCAGCCTGGGGAACATAGTGAGACTCTGACTAAAAGTTTTTTAAAAAAGAAAAAAGATATGTAAACAGAAATAATAACACTAATTTTCACATTTTAGGAAAATGGAGCTATAAGCCTGCCTTTAATTTCTAATTCAAAGATCTTCATTGAAAAATACAACCTTTTAACAATTATTAGCCTGGGTAAACCTGTATTCTTCTCTAGTGACCTAAAGCAATCTCTGACAGCTTCTGCTTTTTGCTGAAGCATGTCATCCCAGAGAAAAAGCCTTTAGGCAGACTTAAATTCCAGTGGCTTTTTTTCCCTATATGGTTGTTGCATCAATATAGTAGCATGATAAACATTCAGAGGTAAGGAAAACCTGACAGTTACTGAACAAACTATTTCCTTTACTGGACAGGGGAGAAAATTAAAATTTTTAAATTGAGTCTGAGTCTTTTAGGCTGTCTCCTAAATTGCTTAAATATATTTTCAGACATTTGTAAGTGATGTTTGGTCTCAATGAAACCTGGATATTATAGTTTTTTTCCATATTGGTGGTTATATATGATGTAATGAGGTCATAGAGGGAAAAATGGGAGGACTTAATTATAAGTTAATTTTGTTTTTAACCTTCAGTTTGTAGGGTAACTTTTAGGACACCCAGAAAGAAGTTCAGCAGATCCTGATTAAAGATTTTCACATTCTAATTTGATGAAGGGAAGGGCCATCTGATATCTGTCCCTATGATCCCCATTATAACTGGATCTAGTGGGAAAGAGAACCAGAATTTGAGTTTTGGCTTTGCTAAAAATGTATGGTGTGCCTTATTCTGACTTAATTTCTATTGATCCACATTAGGACCATAAGTCCTCTCATATTTTATGTCTCAGTGAGATGTATTTTAGGAAAGCCTATACCCCGCCCCTCTGTCATAGGAGCCTCACAGTGCTCTTATGGTTATATCAAGTGTGTCCCTTTTTATAAAATCCCTAAATGATTAAGGGGTATTTTGGTTTTACTGTAGAATTATAACATCTTATTTCTAACTGATCATAAAATTTAAAAATAGTTGATCATACTTTGTAACAGAATCACAAATTGTATGTTATGAAAAAATTTTGGAACTATAAGGAAAAATACGTTTTAAAACAACTTCATTTGTGTTTTCTCCTAGGTCAGCTGCCTATAATCTTCTGTGTGCCTTAACTTGTACCCTTAATTTAAAAATCGAGGGCCAGTTACTAGAGACATCAGGTTTATGTATCCCTGCCAACAACACCCTCTTTATTGTCTCTATTAGTAAGACACTGGCAGCCAATGAGCCACACCTCACGTTAGAATTTTTGGAAGAGTGTATTTCTGGATTTAGCAAATCTAGTAAGTAATGATAATTTTCTTTAATACTAACAATTATTCTAAGAGAATTCAAAGAAAACCCTTTCATTTCAGAATTTTCCAGTGAAGACTTTCACTTACATTTTTACTTTTTTTCCTCTTCTGATTTTATATCTGTGGTATCCTGTAACTGAAGGAACTCTGAAGGAACTTTTTGGTAGGCCACATTGAGAAATCCACCAAAATTCTGATAATAAAAGCAAAGCGGCAAGAGTTTGGTACTTTACACACCTCTGGACCACTTACAAAGTATTTTCTTCACTGTTGCAGTTTAATTAGCTTCAGCATTTCTCTTCATAGCAGAAAAGTCCACATAAGTATCCATGTTGCCTCCTTAATTTTAGAGAACTAGTCATTTTCTCTTTTCTTTAGGTTGACTTTGAACAATGAATTTATTGTAAATGTACAGTTCACGGAGAGCACAGTGGCACATAATACAGGGCCCAGAGTCAGTTCTGACTTTGTTTTAACTAAGTCTTATAAATTTAATATCCACTCTTTATATTTGTCCATCTTTATATCCTATAGTTTTATAAATGTTGATCTTCTCCCAGCATATTTCCTGACCTTTTCTTCCCTTTCCTTTCCCTGTAATATATAAAACTTTTTTTTCTGCATTCAAACACATTTCTTGACTTTTATATATTAGATAATTAAAAGCTTCAGCAATTCACTAAGACTCTTTGTCAGGTAAGAGATGTAGGACTATAACCCTAACAAAAAAATGTGTAGGACTGACAAAACAAGAAAAGTATAAACTTTATTCATAAATATTAATATGAGAGAAGATTTGAGTGAATGTAAAGGCATATTGTGTTCCTGCATGAACAGTTCTTCCCAGATTATTACAAATTTAATGTAATTTCATCAAAATAACCATGGGATTTGAGGATTGAGAATGGAGATAGAACTTAAATGATTCTAAATTCTACATAAAAGTGCAATAATAGCTAAGAAAATATTGAAAGGAAAGAGACTTGAGACTTAATAGTACAGATGTCTGAACACTTTATAGCAGTACAATAATTAAAACATACATGTGCAAGAATCAGCCATCAGATCAGTTTAAGAGAAACAGATTGATAAAGAAGCATCACAAACTGATGAGGGAGAGATTAAATCATTTAATAAATGAGGCTGGGAAATGACTTAAATTAGGTCTTCGTCTTCACCGTACACCATAAGATACCAAGTATGTTCTGCCTGTATTTAAGAGTTGAGTAGGGCTGTGTGTGGTGGCTCTCGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGTTGAGGCAAGAGGATTGTGGCAGGAGGATTGCTTGAGCCCCAGAGGTCAGGGCTATAGTGAGCTATCATCGTACCACTGCACTCCAGCCTGGATGATAGAGTGAGACCCTTCTCTATTAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGTTGTATATAAAAGCTTGGAACCATTTTAAAAAGAAGAGGAACAAGTGAATATTTAATTGCTTTCTAGATGAGTAAGGACATATGAAGTAAAAAAGTGATAGGATGAAACAAAGGAAATAGCGAACAGATTTGACTACATAAAACTTCAAAACATAGCTACTCAAAAATAAACACAAGTGAAGATAATTAAAAACTAGGAAATACACTTGGAGCAAATATGAGAAATGATTAATATCCTTAATCGGCCAGACGCGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGTGGGTGGATCACAAGGTAAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGCCAATATGGTGAAATCCCCTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCGGGCTCGGTGGTACATGCCTGTAGTCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCAGGAGAATTGCTTG |
Task1_train_24147 | The gene NF1 (neurofibromin 1) on Chromosome 17 carries this variant. Does this mutation lead to a specific disease, or is it non-pathogenic? | Pathogenic; Juvenile myelomonocytic leukemia | ATCTTAAGACAAATAAGTCATCTGAGCAGAGTGTAATTGGTTCCATTTAGGCTTAATAACTTGAATATGCATGTGGAAAGAGCATGGCTGTGGAGTGAGTAGATGTGGTTTGAACAGATATGCCACTTTCTAGCTATGTACTTTGAGCAAGATACTGAAGTTTTCAGATATCTAGTTTCCTTATTTGTGAAATAAAGGTAATTGCCTTTCTTATATACCCACAAAAGCTTAAAAAATAGTATGTGTAGTAGTATAGTATAGCAAACTAGCAAATAGTTTATACTTAGTAAGTAGTATTTTCTTATCTTTTCCCTCCCTGCCAGCATCTCCTTGCACCCTTTCTCCCTTTTCTCCCCTCTCCTTACCAAGTTAGGATAATTCTTTGTCTCAAGTACCCTGAGACTTTGAAGATTTTTCAGATGTAAATTCTTAACTTCTGAAAATTTTCCCTGAGGATAACATAGCCCAGGTTTTATAGTGGGCCTTTTAGGATTCCAAATTCTCCTTTACTTAAAGGGAAAAAGAAGAAAATCAAGATATGTTTACTTGGATGGGCTTCAGAAATTGTACATAAGATTTTGTGTATGCTTTGCTTCCTTTATCTCATAGGTGTCTGTGACACCTGTCCTGGGTTGAGGAAGTCCAATTCTTTATAAGTGTTGAAATACACAGGATAAAAGTTTTGTCAAAATTGTATAACTTAGAATTCCTGGGAATTAGTAAAAGATACAAGCTGAGCACTGGCACTGTAGTCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCGGGAGGACAGCTTGAGCTCAGGAGTTCAAGGCTGCAGTGTGCTATAATCATGTCTGTGAATAGCCAATGCACACCAGCCTGGGGAACATAGTGAGACTCTGACTAAAAGTTTTTTAAAAAAGAAAAAAGATATGTAAACAGAAATAATAACACTAATTTTCACATTTTAGGAAAATGGAGCTATAAGCCTGCCTTTAATTTCTAATTCAAAGATCTTCATTGAAAAATACAACCTTTTAACAATTATTAGCCTGGGTAAACCTGTATTCTTCTCTAGTGACCTAAAGCAATCTCTGACAGCTTCTGCTTTTTGCTGAAGCATGTCATCCCAGAGAAAAAGCCTTTAGGCAGACTTAAATTCCAGTGGCTTTTTTTCCCTATATGGTTGTTGCATCAATATAGTAGCATGATAAACATTCAGAGGTAAGGAAAACCTGACAGTTACTGAACAAACTATTTCCTTTACTGGACAGGGGAGAAAATTAAAATTTTTAAATTGAGTCTGAGTCTTTTAGGCTGTCTCCTAAATTGCTTAAATATATTTTCAGACATTTGTAAGTGATGTTTGGTCTCAATGAAACCTGGATATTATAGTTTTTTTCCATATTGGTGGTTATATATGATGTAATGAGGTCATAGAGGGAAAAATGGGAGGACTTAATTATAAGTTAATTTTGTTTTTAACCTTCAGTTTGTAGGGTAACTTTTAGGACACCCAGAAAGAAGTTCAGCAGATCCTGATTAAAGATTTTCACATTCTAATTTGATGAAGGGAAGGGCCATCTGATATCTGTCCCTATGATCCCCATTATAACTGGATCTAGTGGGAAAGAGAACCAGAATTTGAGTTTTGGCTTTGCTAAAAATGTATGGTGTGCCTTATTCTGACTTAATTTCTATTGATCCACATTAGGACCATAAGTCCTCTCATATTTTATGTCTCAGTGAGATGTATTTTAGGAAAGCCTATACCCCGCCCCTCTGTCATAGGAGCCTCACAGTGCTCTTATGGTTATATCAAGTGTGTCCCTTTTTATAAAATCCCTAAATGATTAAGGGGTATTTTGGTTTTACTGTAGAATTATAACATCTTATTTCTAACTGATCATAAAATTTAAAAATAGTTGATCATACTTTGTAACAGAATCACAAATTGTATGTTATGAAAAAATTTTGGAACTATAAGGAAAAATACGTTTTAAAACAACTTCATTTGTGTTTTCTCCTAGGTCAGCTGCCTATAATCTTCTGTGTGCCTTAACTTGTACCTTTAATTTAAAAATCGAGGGCCAGTTACTAGAGACATCAGGTTTATGTATCCCTGCCAACAACACCCTCTTTATTGTCTCTATTAGTAAGACACTGGCAGCCAATGAGCCACACCTCACGTTAGAATTTTTGGAAGAGTGTATTTCTGGATTTAGCAAATCTAGTAAGTAATGATAATTTTCTTTAATACTAACAATTATTCTAAGAGAATTCAAAGAAAACCCTTTCATTTCAGAATTTTCCAGTGAAGACTTTCACTTACATTTTTACTTTTTTTCCTCTTCTGATTTTATATCTGTGGTATCCTGTAACTGAAGGAACTCTGAAGGAACTTTTTGGTAGGCCACATTGAGAAATCCACCAAAATTCTGATAATAAAAGCAAAGCGGCAAGAGTTTGGTACTTTACACACCTCTGGACCACTTACAAAGTATTTTCTTCACTGTTGCAGTTTAATTAGCTTCAGCATTTCTCTTCATAGCAGAAAAGTCCACATAAGTATCCATGTTGCCTCCTTAATTTTAGAGAACTAGTCATTTTCTCTTTTCTTTAGGTTGACTTTGAACAATGAATTTATTGTAAATGTACAGTTCACGGAGAGCACAGTGGCACATAATACAGGGCCCAGAGTCAGTTCTGACTTTGTTTTAACTAAGTCTTATAAATTTAATATCCACTCTTTATATTTGTCCATCTTTATATCCTATAGTTTTATAAATGTTGATCTTCTCCCAGCATATTTCCTGACCTTTTCTTCCCTTTCCTTTCCCTGTAATATATAAAACTTTTTTTTCTGCATTCAAACACATTTCTTGACTTTTATATATTAGATAATTAAAAGCTTCAGCAATTCACTAAGACTCTTTGTCAGGTAAGAGATGTAGGACTATAACCCTAACAAAAAAATGTGTAGGACTGACAAAACAAGAAAAGTATAAACTTTATTCATAAATATTAATATGAGAGAAGATTTGAGTGAATGTAAAGGCATATTGTGTTCCTGCATGAACAGTTCTTCCCAGATTATTACAAATTTAATGTAATTTCATCAAAATAACCATGGGATTTGAGGATTGAGAATGGAGATAGAACTTAAATGATTCTAAATTCTACATAAAAGTGCAATAATAGCTAAGAAAATATTGAAAGGAAAGAGACTTGAGACTTAATAGTACAGATGTCTGAACACTTTATAGCAGTACAATAATTAAAACATACATGTGCAAGAATCAGCCATCAGATCAGTTTAAGAGAAACAGATTGATAAAGAAGCATCACAAACTGATGAGGGAGAGATTAAATCATTTAATAAATGAGGCTGGGAAATGACTTAAATTAGGTCTTCGTCTTCACCGTACACCATAAGATACCAAGTATGTTCTGCCTGTATTTAAGAGTTGAGTAGGGCTGTGTGTGGTGGCTCTCGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGTTGAGGCAAGAGGATTGTGGCAGGAGGATTGCTTGAGCCCCAGAGGTCAGGGCTATAGTGAGCTATCATCGTACCACTGCACTCCAGCCTGGATGATAGAGTGAGACCCTTCTCTATTAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGTTGTATATAAAAGCTTGGAACCATTTTAAAAAGAAGAGGAACAAGTGAATATTTAATTGCTTTCTAGATGAGTAAGGACATATGAAGTAAAAAAGTGATAGGATGAAACAAAGGAAATAGCGAACAGATTTGACTACATAAAACTTCAAAACATAGCTACTCAAAAATAAACACAAGTGAAGATAATTAAAAACTAGGAAATACACTTGGAGCAAATATGAGAAATGATTAATATCCTTAATCGGCCAGACGCGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGTGGGTGGATCACAAGGTAAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGCCAATATGGTGAAATCCCCTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCGGGCTCGGTGGTACATGCCTGTAGTCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCAGGAGAATTGCTTGAA | ATCTTAAGACAAATAAGTCATCTGAGCAGAGTGTAATTGGTTCCATTTAGGCTTAATAACTTGAATATGCATGTGGAAAGAGCATGGCTGTGGAGTGAGTAGATGTGGTTTGAACAGATATGCCACTTTCTAGCTATGTACTTTGAGCAAGATACTGAAGTTTTCAGATATCTAGTTTCCTTATTTGTGAAATAAAGGTAATTGCCTTTCTTATATACCCACAAAAGCTTAAAAAATAGTATGTGTAGTAGTATAGTATAGCAAACTAGCAAATAGTTTATACTTAGTAAGTAGTATTTTCTTATCTTTTCCCTCCCTGCCAGCATCTCCTTGCACCCTTTCTCCCTTTTCTCCCCTCTCCTTACCAAGTTAGGATAATTCTTTGTCTCAAGTACCCTGAGACTTTGAAGATTTTTCAGATGTAAATTCTTAACTTCTGAAAATTTTCCCTGAGGATAACATAGCCCAGGTTTTATAGTGGGCCTTTTAGGATTCCAAATTCTCCTTTACTTAAAGGGAAAAAGAAGAAAATCAAGATATGTTTACTTGGATGGGCTTCAGAAATTGTACATAAGATTTTGTGTATGCTTTGCTTCCTTTATCTCATAGGTGTCTGTGACACCTGTCCTGGGTTGAGGAAGTCCAATTCTTTATAAGTGTTGAAATACACAGGATAAAAGTTTTGTCAAAATTGTATAACTTAGAATTCCTGGGAATTAGTAAAAGATACAAGCTGAGCACTGGCACTGTAGTCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCGGGAGGACAGCTTGAGCTCAGGAGTTCAAGGCTGCAGTGTGCTATAATCATGTCTGTGAATAGCCAATGCACACCAGCCTGGGGAACATAGTGAGACTCTGACTAAAAGTTTTTTAAAAAAGAAAAAAGATATGTAAACAGAAATAATAACACTAATTTTCACATTTTAGGAAAATGGAGCTATAAGCCTGCCTTTAATTTCTAATTCAAAGATCTTCATTGAAAAATACAACCTTTTAACAATTATTAGCCTGGGTAAACCTGTATTCTTCTCTAGTGACCTAAAGCAATCTCTGACAGCTTCTGCTTTTTGCTGAAGCATGTCATCCCAGAGAAAAAGCCTTTAGGCAGACTTAAATTCCAGTGGCTTTTTTTCCCTATATGGTTGTTGCATCAATATAGTAGCATGATAAACATTCAGAGGTAAGGAAAACCTGACAGTTACTGAACAAACTATTTCCTTTACTGGACAGGGGAGAAAATTAAAATTTTTAAATTGAGTCTGAGTCTTTTAGGCTGTCTCCTAAATTGCTTAAATATATTTTCAGACATTTGTAAGTGATGTTTGGTCTCAATGAAACCTGGATATTATAGTTTTTTTCCATATTGGTGGTTATATATGATGTAATGAGGTCATAGAGGGAAAAATGGGAGGACTTAATTATAAGTTAATTTTGTTTTTAACCTTCAGTTTGTAGGGTAACTTTTAGGACACCCAGAAAGAAGTTCAGCAGATCCTGATTAAAGATTTTCACATTCTAATTTGATGAAGGGAAGGGCCATCTGATATCTGTCCCTATGATCCCCATTATAACTGGATCTAGTGGGAAAGAGAACCAGAATTTGAGTTTTGGCTTTGCTAAAAATGTATGGTGTGCCTTATTCTGACTTAATTTCTATTGATCCACATTAGGACCATAAGTCCTCTCATATTTTATGTCTCAGTGAGATGTATTTTAGGAAAGCCTATACCCCGCCCCTCTGTCATAGGAGCCTCACAGTGCTCTTATGGTTATATCAAGTGTGTCCCTTTTTATAAAATCCCTAAATGATTAAGGGGTATTTTGGTTTTACTGTAGAATTATAACATCTTATTTCTAACTGATCATAAAATTTAAAAATAGTTGATCATACTTTGTAACAGAATCACAAATTGTATGTTATGAAAAAATTTTGGAACTATAAGGAAAAATACGTTTTAAAACAACTTCATTTGTGTTTTCTCCTAGGTCAGCTGCCTATAATCTTCTGTGTGCCTTAACTTGTACCTTGAATTTAAAAATCGAGGGCCAGTTACTAGAGACATCAGGTTTATGTATCCCTGCCAACAACACCCTCTTTATTGTCTCTATTAGTAAGACACTGGCAGCCAATGAGCCACACCTCACGTTAGAATTTTTGGAAGAGTGTATTTCTGGATTTAGCAAATCTAGTAAGTAATGATAATTTTCTTTAATACTAACAATTATTCTAAGAGAATTCAAAGAAAACCCTTTCATTTCAGAATTTTCCAGTGAAGACTTTCACTTACATTTTTACTTTTTTTCCTCTTCTGATTTTATATCTGTGGTATCCTGTAACTGAAGGAACTCTGAAGGAACTTTTTGGTAGGCCACATTGAGAAATCCACCAAAATTCTGATAATAAAAGCAAAGCGGCAAGAGTTTGGTACTTTACACACCTCTGGACCACTTACAAAGTATTTTCTTCACTGTTGCAGTTTAATTAGCTTCAGCATTTCTCTTCATAGCAGAAAAGTCCACATAAGTATCCATGTTGCCTCCTTAATTTTAGAGAACTAGTCATTTTCTCTTTTCTTTAGGTTGACTTTGAACAATGAATTTATTGTAAATGTACAGTTCACGGAGAGCACAGTGGCACATAATACAGGGCCCAGAGTCAGTTCTGACTTTGTTTTAACTAAGTCTTATAAATTTAATATCCACTCTTTATATTTGTCCATCTTTATATCCTATAGTTTTATAAATGTTGATCTTCTCCCAGCATATTTCCTGACCTTTTCTTCCCTTTCCTTTCCCTGTAATATATAAAACTTTTTTTTCTGCATTCAAACACATTTCTTGACTTTTATATATTAGATAATTAAAAGCTTCAGCAATTCACTAAGACTCTTTGTCAGGTAAGAGATGTAGGACTATAACCCTAACAAAAAAATGTGTAGGACTGACAAAACAAGAAAAGTATAAACTTTATTCATAAATATTAATATGAGAGAAGATTTGAGTGAATGTAAAGGCATATTGTGTTCCTGCATGAACAGTTCTTCCCAGATTATTACAAATTTAATGTAATTTCATCAAAATAACCATGGGATTTGAGGATTGAGAATGGAGATAGAACTTAAATGATTCTAAATTCTACATAAAAGTGCAATAATAGCTAAGAAAATATTGAAAGGAAAGAGACTTGAGACTTAATAGTACAGATGTCTGAACACTTTATAGCAGTACAATAATTAAAACATACATGTGCAAGAATCAGCCATCAGATCAGTTTAAGAGAAACAGATTGATAAAGAAGCATCACAAACTGATGAGGGAGAGATTAAATCATTTAATAAATGAGGCTGGGAAATGACTTAAATTAGGTCTTCGTCTTCACCGTACACCATAAGATACCAAGTATGTTCTGCCTGTATTTAAGAGTTGAGTAGGGCTGTGTGTGGTGGCTCTCGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGTTGAGGCAAGAGGATTGTGGCAGGAGGATTGCTTGAGCCCCAGAGGTCAGGGCTATAGTGAGCTATCATCGTACCACTGCACTCCAGCCTGGATGATAGAGTGAGACCCTTCTCTATTAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGTTGTATATAAAAGCTTGGAACCATTTTAAAAAGAAGAGGAACAAGTGAATATTTAATTGCTTTCTAGATGAGTAAGGACATATGAAGTAAAAAAGTGATAGGATGAAACAAAGGAAATAGCGAACAGATTTGACTACATAAAACTTCAAAACATAGCTACTCAAAAATAAACACAAGTGAAGATAATTAAAAACTAGGAAATACACTTGGAGCAAATATGAGAAATGATTAATATCCTTAATCGGCCAGACGCGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGTGGGTGGATCACAAGGTAAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGCCAATATGGTGAAATCCCCTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCGGGCTCGGTGGTACATGCCTGTAGTCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCAGGAGAATTGCTTGAA |
Task1_train_24148 | This variant lies on Chromosome 17 and affects the gene NF1 (neurofibromin 1). Based on this context, is the mutation pathogenic or benign? If pathogenic, what disease does it cause? | Pathogenic; Neurofibromatosis, type 1 | ATCTTAAGACAAATAAGTCATCTGAGCAGAGTGTAATTGGTTCCATTTAGGCTTAATAACTTGAATATGCATGTGGAAAGAGCATGGCTGTGGAGTGAGTAGATGTGGTTTGAACAGATATGCCACTTTCTAGCTATGTACTTTGAGCAAGATACTGAAGTTTTCAGATATCTAGTTTCCTTATTTGTGAAATAAAGGTAATTGCCTTTCTTATATACCCACAAAAGCTTAAAAAATAGTATGTGTAGTAGTATAGTATAGCAAACTAGCAAATAGTTTATACTTAGTAAGTAGTATTTTCTTATCTTTTCCCTCCCTGCCAGCATCTCCTTGCACCCTTTCTCCCTTTTCTCCCCTCTCCTTACCAAGTTAGGATAATTCTTTGTCTCAAGTACCCTGAGACTTTGAAGATTTTTCAGATGTAAATTCTTAACTTCTGAAAATTTTCCCTGAGGATAACATAGCCCAGGTTTTATAGTGGGCCTTTTAGGATTCCAAATTCTCCTTTACTTAAAGGGAAAAAGAAGAAAATCAAGATATGTTTACTTGGATGGGCTTCAGAAATTGTACATAAGATTTTGTGTATGCTTTGCTTCCTTTATCTCATAGGTGTCTGTGACACCTGTCCTGGGTTGAGGAAGTCCAATTCTTTATAAGTGTTGAAATACACAGGATAAAAGTTTTGTCAAAATTGTATAACTTAGAATTCCTGGGAATTAGTAAAAGATACAAGCTGAGCACTGGCACTGTAGTCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCGGGAGGACAGCTTGAGCTCAGGAGTTCAAGGCTGCAGTGTGCTATAATCATGTCTGTGAATAGCCAATGCACACCAGCCTGGGGAACATAGTGAGACTCTGACTAAAAGTTTTTTAAAAAAGAAAAAAGATATGTAAACAGAAATAATAACACTAATTTTCACATTTTAGGAAAATGGAGCTATAAGCCTGCCTTTAATTTCTAATTCAAAGATCTTCATTGAAAAATACAACCTTTTAACAATTATTAGCCTGGGTAAACCTGTATTCTTCTCTAGTGACCTAAAGCAATCTCTGACAGCTTCTGCTTTTTGCTGAAGCATGTCATCCCAGAGAAAAAGCCTTTAGGCAGACTTAAATTCCAGTGGCTTTTTTTCCCTATATGGTTGTTGCATCAATATAGTAGCATGATAAACATTCAGAGGTAAGGAAAACCTGACAGTTACTGAACAAACTATTTCCTTTACTGGACAGGGGAGAAAATTAAAATTTTTAAATTGAGTCTGAGTCTTTTAGGCTGTCTCCTAAATTGCTTAAATATATTTTCAGACATTTGTAAGTGATGTTTGGTCTCAATGAAACCTGGATATTATAGTTTTTTTCCATATTGGTGGTTATATATGATGTAATGAGGTCATAGAGGGAAAAATGGGAGGACTTAATTATAAGTTAATTTTGTTTTTAACCTTCAGTTTGTAGGGTAACTTTTAGGACACCCAGAAAGAAGTTCAGCAGATCCTGATTAAAGATTTTCACATTCTAATTTGATGAAGGGAAGGGCCATCTGATATCTGTCCCTATGATCCCCATTATAACTGGATCTAGTGGGAAAGAGAACCAGAATTTGAGTTTTGGCTTTGCTAAAAATGTATGGTGTGCCTTATTCTGACTTAATTTCTATTGATCCACATTAGGACCATAAGTCCTCTCATATTTTATGTCTCAGTGAGATGTATTTTAGGAAAGCCTATACCCCGCCCCTCTGTCATAGGAGCCTCACAGTGCTCTTATGGTTATATCAAGTGTGTCCCTTTTTATAAAATCCCTAAATGATTAAGGGGTATTTTGGTTTTACTGTAGAATTATAACATCTTATTTCTAACTGATCATAAAATTTAAAAATAGTTGATCATACTTTGTAACAGAATCACAAATTGTATGTTATGAAAAAATTTTGGAACTATAAGGAAAAATACGTTTTAAAACAACTTCATTTGTGTTTTCTCCTAGGTCAGCTGCCTATAATCTTCTGTGTGCCTTAACTTGTACCTTTAATTTAAAAATCGAGGGCCAGTTACTAGAGACATCAGGTTTATGTATCCCTGCCAACAACACCCTCTTTATTGTCTCTATTAGTAAGACACTGGCAGCCAATGAGCCACACCTCACGTTAGAATTTTTGGAAGAGTGTATTTCTGGATTTAGCAAATCTAGTAAGTAATGATAATTTTCTTTAATACTAACAATTATTCTAAGAGAATTCAAAGAAAACCCTTTCATTTCAGAATTTTCCAGTGAAGACTTTCACTTACATTTTTACTTTTTTTCCTCTTCTGATTTTATATCTGTGGTATCCTGTAACTGAAGGAACTCTGAAGGAACTTTTTGGTAGGCCACATTGAGAAATCCACCAAAATTCTGATAATAAAAGCAAAGCGGCAAGAGTTTGGTACTTTACACACCTCTGGACCACTTACAAAGTATTTTCTTCACTGTTGCAGTTTAATTAGCTTCAGCATTTCTCTTCATAGCAGAAAAGTCCACATAAGTATCCATGTTGCCTCCTTAATTTTAGAGAACTAGTCATTTTCTCTTTTCTTTAGGTTGACTTTGAACAATGAATTTATTGTAAATGTACAGTTCACGGAGAGCACAGTGGCACATAATACAGGGCCCAGAGTCAGTTCTGACTTTGTTTTAACTAAGTCTTATAAATTTAATATCCACTCTTTATATTTGTCCATCTTTATATCCTATAGTTTTATAAATGTTGATCTTCTCCCAGCATATTTCCTGACCTTTTCTTCCCTTTCCTTTCCCTGTAATATATAAAACTTTTTTTTCTGCATTCAAACACATTTCTTGACTTTTATATATTAGATAATTAAAAGCTTCAGCAATTCACTAAGACTCTTTGTCAGGTAAGAGATGTAGGACTATAACCCTAACAAAAAAATGTGTAGGACTGACAAAACAAGAAAAGTATAAACTTTATTCATAAATATTAATATGAGAGAAGATTTGAGTGAATGTAAAGGCATATTGTGTTCCTGCATGAACAGTTCTTCCCAGATTATTACAAATTTAATGTAATTTCATCAAAATAACCATGGGATTTGAGGATTGAGAATGGAGATAGAACTTAAATGATTCTAAATTCTACATAAAAGTGCAATAATAGCTAAGAAAATATTGAAAGGAAAGAGACTTGAGACTTAATAGTACAGATGTCTGAACACTTTATAGCAGTACAATAATTAAAACATACATGTGCAAGAATCAGCCATCAGATCAGTTTAAGAGAAACAGATTGATAAAGAAGCATCACAAACTGATGAGGGAGAGATTAAATCATTTAATAAATGAGGCTGGGAAATGACTTAAATTAGGTCTTCGTCTTCACCGTACACCATAAGATACCAAGTATGTTCTGCCTGTATTTAAGAGTTGAGTAGGGCTGTGTGTGGTGGCTCTCGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGTTGAGGCAAGAGGATTGTGGCAGGAGGATTGCTTGAGCCCCAGAGGTCAGGGCTATAGTGAGCTATCATCGTACCACTGCACTCCAGCCTGGATGATAGAGTGAGACCCTTCTCTATTAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGTTGTATATAAAAGCTTGGAACCATTTTAAAAAGAAGAGGAACAAGTGAATATTTAATTGCTTTCTAGATGAGTAAGGACATATGAAGTAAAAAAGTGATAGGATGAAACAAAGGAAATAGCGAACAGATTTGACTACATAAAACTTCAAAACATAGCTACTCAAAAATAAACACAAGTGAAGATAATTAAAAACTAGGAAATACACTTGGAGCAAATATGAGAAATGATTAATATCCTTAATCGGCCAGACGCGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGTGGGTGGATCACAAGGTAAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGCCAATATGGTGAAATCCCCTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCGGGCTCGGTGGTACATGCCTGTAGTCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCAGGAGAATTGCTTGAA | ATCTTAAGACAAATAAGTCATCTGAGCAGAGTGTAATTGGTTCCATTTAGGCTTAATAACTTGAATATGCATGTGGAAAGAGCATGGCTGTGGAGTGAGTAGATGTGGTTTGAACAGATATGCCACTTTCTAGCTATGTACTTTGAGCAAGATACTGAAGTTTTCAGATATCTAGTTTCCTTATTTGTGAAATAAAGGTAATTGCCTTTCTTATATACCCACAAAAGCTTAAAAAATAGTATGTGTAGTAGTATAGTATAGCAAACTAGCAAATAGTTTATACTTAGTAAGTAGTATTTTCTTATCTTTTCCCTCCCTGCCAGCATCTCCTTGCACCCTTTCTCCCTTTTCTCCCCTCTCCTTACCAAGTTAGGATAATTCTTTGTCTCAAGTACCCTGAGACTTTGAAGATTTTTCAGATGTAAATTCTTAACTTCTGAAAATTTTCCCTGAGGATAACATAGCCCAGGTTTTATAGTGGGCCTTTTAGGATTCCAAATTCTCCTTTACTTAAAGGGAAAAAGAAGAAAATCAAGATATGTTTACTTGGATGGGCTTCAGAAATTGTACATAAGATTTTGTGTATGCTTTGCTTCCTTTATCTCATAGGTGTCTGTGACACCTGTCCTGGGTTGAGGAAGTCCAATTCTTTATAAGTGTTGAAATACACAGGATAAAAGTTTTGTCAAAATTGTATAACTTAGAATTCCTGGGAATTAGTAAAAGATACAAGCTGAGCACTGGCACTGTAGTCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCGGGAGGACAGCTTGAGCTCAGGAGTTCAAGGCTGCAGTGTGCTATAATCATGTCTGTGAATAGCCAATGCACACCAGCCTGGGGAACATAGTGAGACTCTGACTAAAAGTTTTTTAAAAAAGAAAAAAGATATGTAAACAGAAATAATAACACTAATTTTCACATTTTAGGAAAATGGAGCTATAAGCCTGCCTTTAATTTCTAATTCAAAGATCTTCATTGAAAAATACAACCTTTTAACAATTATTAGCCTGGGTAAACCTGTATTCTTCTCTAGTGACCTAAAGCAATCTCTGACAGCTTCTGCTTTTTGCTGAAGCATGTCATCCCAGAGAAAAAGCCTTTAGGCAGACTTAAATTCCAGTGGCTTTTTTTCCCTATATGGTTGTTGCATCAATATAGTAGCATGATAAACATTCAGAGGTAAGGAAAACCTGACAGTTACTGAACAAACTATTTCCTTTACTGGACAGGGGAGAAAATTAAAATTTTTAAATTGAGTCTGAGTCTTTTAGGCTGTCTCCTAAATTGCTTAAATATATTTTCAGACATTTGTAAGTGATGTTTGGTCTCAATGAAACCTGGATATTATAGTTTTTTTCCATATTGGTGGTTATATATGATGTAATGAGGTCATAGAGGGAAAAATGGGAGGACTTAATTATAAGTTAATTTTGTTTTTAACCTTCAGTTTGTAGGGTAACTTTTAGGACACCCAGAAAGAAGTTCAGCAGATCCTGATTAAAGATTTTCACATTCTAATTTGATGAAGGGAAGGGCCATCTGATATCTGTCCCTATGATCCCCATTATAACTGGATCTAGTGGGAAAGAGAACCAGAATTTGAGTTTTGGCTTTGCTAAAAATGTATGGTGTGCCTTATTCTGACTTAATTTCTATTGATCCACATTAGGACCATAAGTCCTCTCATATTTTATGTCTCAGTGAGATGTATTTTAGGAAAGCCTATACCCCGCCCCTCTGTCATAGGAGCCTCACAGTGCTCTTATGGTTATATCAAGTGTGTCCCTTTTTATAAAATCCCTAAATGATTAAGGGGTATTTTGGTTTTACTGTAGAATTATAACATCTTATTTCTAACTGATCATAAAATTTAAAAATAGTTGATCATACTTTGTAACAGAATCACAAATTGTATGTTATGAAAAAATTTTGGAACTATAAGGAAAAATACGTTTTAAAACAACTTCATTTGTGTTTTCTCCTAGGTCAGCTGCCTATAATCTTCTGTGTGCCTTAACTTGTACCTTGAATTTAAAAATCGAGGGCCAGTTACTAGAGACATCAGGTTTATGTATCCCTGCCAACAACACCCTCTTTATTGTCTCTATTAGTAAGACACTGGCAGCCAATGAGCCACACCTCACGTTAGAATTTTTGGAAGAGTGTATTTCTGGATTTAGCAAATCTAGTAAGTAATGATAATTTTCTTTAATACTAACAATTATTCTAAGAGAATTCAAAGAAAACCCTTTCATTTCAGAATTTTCCAGTGAAGACTTTCACTTACATTTTTACTTTTTTTCCTCTTCTGATTTTATATCTGTGGTATCCTGTAACTGAAGGAACTCTGAAGGAACTTTTTGGTAGGCCACATTGAGAAATCCACCAAAATTCTGATAATAAAAGCAAAGCGGCAAGAGTTTGGTACTTTACACACCTCTGGACCACTTACAAAGTATTTTCTTCACTGTTGCAGTTTAATTAGCTTCAGCATTTCTCTTCATAGCAGAAAAGTCCACATAAGTATCCATGTTGCCTCCTTAATTTTAGAGAACTAGTCATTTTCTCTTTTCTTTAGGTTGACTTTGAACAATGAATTTATTGTAAATGTACAGTTCACGGAGAGCACAGTGGCACATAATACAGGGCCCAGAGTCAGTTCTGACTTTGTTTTAACTAAGTCTTATAAATTTAATATCCACTCTTTATATTTGTCCATCTTTATATCCTATAGTTTTATAAATGTTGATCTTCTCCCAGCATATTTCCTGACCTTTTCTTCCCTTTCCTTTCCCTGTAATATATAAAACTTTTTTTTCTGCATTCAAACACATTTCTTGACTTTTATATATTAGATAATTAAAAGCTTCAGCAATTCACTAAGACTCTTTGTCAGGTAAGAGATGTAGGACTATAACCCTAACAAAAAAATGTGTAGGACTGACAAAACAAGAAAAGTATAAACTTTATTCATAAATATTAATATGAGAGAAGATTTGAGTGAATGTAAAGGCATATTGTGTTCCTGCATGAACAGTTCTTCCCAGATTATTACAAATTTAATGTAATTTCATCAAAATAACCATGGGATTTGAGGATTGAGAATGGAGATAGAACTTAAATGATTCTAAATTCTACATAAAAGTGCAATAATAGCTAAGAAAATATTGAAAGGAAAGAGACTTGAGACTTAATAGTACAGATGTCTGAACACTTTATAGCAGTACAATAATTAAAACATACATGTGCAAGAATCAGCCATCAGATCAGTTTAAGAGAAACAGATTGATAAAGAAGCATCACAAACTGATGAGGGAGAGATTAAATCATTTAATAAATGAGGCTGGGAAATGACTTAAATTAGGTCTTCGTCTTCACCGTACACCATAAGATACCAAGTATGTTCTGCCTGTATTTAAGAGTTGAGTAGGGCTGTGTGTGGTGGCTCTCGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGTTGAGGCAAGAGGATTGTGGCAGGAGGATTGCTTGAGCCCCAGAGGTCAGGGCTATAGTGAGCTATCATCGTACCACTGCACTCCAGCCTGGATGATAGAGTGAGACCCTTCTCTATTAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGTTGTATATAAAAGCTTGGAACCATTTTAAAAAGAAGAGGAACAAGTGAATATTTAATTGCTTTCTAGATGAGTAAGGACATATGAAGTAAAAAAGTGATAGGATGAAACAAAGGAAATAGCGAACAGATTTGACTACATAAAACTTCAAAACATAGCTACTCAAAAATAAACACAAGTGAAGATAATTAAAAACTAGGAAATACACTTGGAGCAAATATGAGAAATGATTAATATCCTTAATCGGCCAGACGCGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGTGGGTGGATCACAAGGTAAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGCCAATATGGTGAAATCCCCTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCGGGCTCGGTGGTACATGCCTGTAGTCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCAGGAGAATTGCTTGAA |
Task1_train_24149 | The gene NF1 (neurofibromin 1) on Chromosome 17 carries this variant. Does this mutation lead to a specific disease, or is it non-pathogenic? | Pathogenic; NF1-related disorder | GTCATCTGAGCAGAGTGTAATTGGTTCCATTTAGGCTTAATAACTTGAATATGCATGTGGAAAGAGCATGGCTGTGGAGTGAGTAGATGTGGTTTGAACAGATATGCCACTTTCTAGCTATGTACTTTGAGCAAGATACTGAAGTTTTCAGATATCTAGTTTCCTTATTTGTGAAATAAAGGTAATTGCCTTTCTTATATACCCACAAAAGCTTAAAAAATAGTATGTGTAGTAGTATAGTATAGCAAACTAGCAAATAGTTTATACTTAGTAAGTAGTATTTTCTTATCTTTTCCCTCCCTGCCAGCATCTCCTTGCACCCTTTCTCCCTTTTCTCCCCTCTCCTTACCAAGTTAGGATAATTCTTTGTCTCAAGTACCCTGAGACTTTGAAGATTTTTCAGATGTAAATTCTTAACTTCTGAAAATTTTCCCTGAGGATAACATAGCCCAGGTTTTATAGTGGGCCTTTTAGGATTCCAAATTCTCCTTTACTTAAAGGGAAAAAGAAGAAAATCAAGATATGTTTACTTGGATGGGCTTCAGAAATTGTACATAAGATTTTGTGTATGCTTTGCTTCCTTTATCTCATAGGTGTCTGTGACACCTGTCCTGGGTTGAGGAAGTCCAATTCTTTATAAGTGTTGAAATACACAGGATAAAAGTTTTGTCAAAATTGTATAACTTAGAATTCCTGGGAATTAGTAAAAGATACAAGCTGAGCACTGGCACTGTAGTCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCGGGAGGACAGCTTGAGCTCAGGAGTTCAAGGCTGCAGTGTGCTATAATCATGTCTGTGAATAGCCAATGCACACCAGCCTGGGGAACATAGTGAGACTCTGACTAAAAGTTTTTTAAAAAAGAAAAAAGATATGTAAACAGAAATAATAACACTAATTTTCACATTTTAGGAAAATGGAGCTATAAGCCTGCCTTTAATTTCTAATTCAAAGATCTTCATTGAAAAATACAACCTTTTAACAATTATTAGCCTGGGTAAACCTGTATTCTTCTCTAGTGACCTAAAGCAATCTCTGACAGCTTCTGCTTTTTGCTGAAGCATGTCATCCCAGAGAAAAAGCCTTTAGGCAGACTTAAATTCCAGTGGCTTTTTTTCCCTATATGGTTGTTGCATCAATATAGTAGCATGATAAACATTCAGAGGTAAGGAAAACCTGACAGTTACTGAACAAACTATTTCCTTTACTGGACAGGGGAGAAAATTAAAATTTTTAAATTGAGTCTGAGTCTTTTAGGCTGTCTCCTAAATTGCTTAAATATATTTTCAGACATTTGTAAGTGATGTTTGGTCTCAATGAAACCTGGATATTATAGTTTTTTTCCATATTGGTGGTTATATATGATGTAATGAGGTCATAGAGGGAAAAATGGGAGGACTTAATTATAAGTTAATTTTGTTTTTAACCTTCAGTTTGTAGGGTAACTTTTAGGACACCCAGAAAGAAGTTCAGCAGATCCTGATTAAAGATTTTCACATTCTAATTTGATGAAGGGAAGGGCCATCTGATATCTGTCCCTATGATCCCCATTATAACTGGATCTAGTGGGAAAGAGAACCAGAATTTGAGTTTTGGCTTTGCTAAAAATGTATGGTGTGCCTTATTCTGACTTAATTTCTATTGATCCACATTAGGACCATAAGTCCTCTCATATTTTATGTCTCAGTGAGATGTATTTTAGGAAAGCCTATACCCCGCCCCTCTGTCATAGGAGCCTCACAGTGCTCTTATGGTTATATCAAGTGTGTCCCTTTTTATAAAATCCCTAAATGATTAAGGGGTATTTTGGTTTTACTGTAGAATTATAACATCTTATTTCTAACTGATCATAAAATTTAAAAATAGTTGATCATACTTTGTAACAGAATCACAAATTGTATGTTATGAAAAAATTTTGGAACTATAAGGAAAAATACGTTTTAAAACAACTTCATTTGTGTTTTCTCCTAGGTCAGCTGCCTATAATCTTCTGTGTGCCTTAACTTGTACCTTTAATTTAAAAATCGAGGGCCAGTTACTAGAGACATCAGGTTTATGTATCCCTGCCAACAACACCCTCTTTATTGTCTCTATTAGTAAGACACTGGCAGCCAATGAGCCACACCTCACGTTAGAATTTTTGGAAGAGTGTATTTCTGGATTTAGCAAATCTAGTAAGTAATGATAATTTTCTTTAATACTAACAATTATTCTAAGAGAATTCAAAGAAAACCCTTTCATTTCAGAATTTTCCAGTGAAGACTTTCACTTACATTTTTACTTTTTTTCCTCTTCTGATTTTATATCTGTGGTATCCTGTAACTGAAGGAACTCTGAAGGAACTTTTTGGTAGGCCACATTGAGAAATCCACCAAAATTCTGATAATAAAAGCAAAGCGGCAAGAGTTTGGTACTTTACACACCTCTGGACCACTTACAAAGTATTTTCTTCACTGTTGCAGTTTAATTAGCTTCAGCATTTCTCTTCATAGCAGAAAAGTCCACATAAGTATCCATGTTGCCTCCTTAATTTTAGAGAACTAGTCATTTTCTCTTTTCTTTAGGTTGACTTTGAACAATGAATTTATTGTAAATGTACAGTTCACGGAGAGCACAGTGGCACATAATACAGGGCCCAGAGTCAGTTCTGACTTTGTTTTAACTAAGTCTTATAAATTTAATATCCACTCTTTATATTTGTCCATCTTTATATCCTATAGTTTTATAAATGTTGATCTTCTCCCAGCATATTTCCTGACCTTTTCTTCCCTTTCCTTTCCCTGTAATATATAAAACTTTTTTTTCTGCATTCAAACACATTTCTTGACTTTTATATATTAGATAATTAAAAGCTTCAGCAATTCACTAAGACTCTTTGTCAGGTAAGAGATGTAGGACTATAACCCTAACAAAAAAATGTGTAGGACTGACAAAACAAGAAAAGTATAAACTTTATTCATAAATATTAATATGAGAGAAGATTTGAGTGAATGTAAAGGCATATTGTGTTCCTGCATGAACAGTTCTTCCCAGATTATTACAAATTTAATGTAATTTCATCAAAATAACCATGGGATTTGAGGATTGAGAATGGAGATAGAACTTAAATGATTCTAAATTCTACATAAAAGTGCAATAATAGCTAAGAAAATATTGAAAGGAAAGAGACTTGAGACTTAATAGTACAGATGTCTGAACACTTTATAGCAGTACAATAATTAAAACATACATGTGCAAGAATCAGCCATCAGATCAGTTTAAGAGAAACAGATTGATAAAGAAGCATCACAAACTGATGAGGGAGAGATTAAATCATTTAATAAATGAGGCTGGGAAATGACTTAAATTAGGTCTTCGTCTTCACCGTACACCATAAGATACCAAGTATGTTCTGCCTGTATTTAAGAGTTGAGTAGGGCTGTGTGTGGTGGCTCTCGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGTTGAGGCAAGAGGATTGTGGCAGGAGGATTGCTTGAGCCCCAGAGGTCAGGGCTATAGTGAGCTATCATCGTACCACTGCACTCCAGCCTGGATGATAGAGTGAGACCCTTCTCTATTAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGTTGTATATAAAAGCTTGGAACCATTTTAAAAAGAAGAGGAACAAGTGAATATTTAATTGCTTTCTAGATGAGTAAGGACATATGAAGTAAAAAAGTGATAGGATGAAACAAAGGAAATAGCGAACAGATTTGACTACATAAAACTTCAAAACATAGCTACTCAAAAATAAACACAAGTGAAGATAATTAAAAACTAGGAAATACACTTGGAGCAAATATGAGAAATGATTAATATCCTTAATCGGCCAGACGCGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGTGGGTGGATCACAAGGTAAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGCCAATATGGTGAAATCCCCTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCGGGCTCGGTGGTACATGCCTGTAGTCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCAGGAGAATTGCTTGAACCCAGGAGGCAGAGGT | GTCATCTGAGCAGAGTGTAATTGGTTCCATTTAGGCTTAATAACTTGAATATGCATGTGGAAAGAGCATGGCTGTGGAGTGAGTAGATGTGGTTTGAACAGATATGCCACTTTCTAGCTATGTACTTTGAGCAAGATACTGAAGTTTTCAGATATCTAGTTTCCTTATTTGTGAAATAAAGGTAATTGCCTTTCTTATATACCCACAAAAGCTTAAAAAATAGTATGTGTAGTAGTATAGTATAGCAAACTAGCAAATAGTTTATACTTAGTAAGTAGTATTTTCTTATCTTTTCCCTCCCTGCCAGCATCTCCTTGCACCCTTTCTCCCTTTTCTCCCCTCTCCTTACCAAGTTAGGATAATTCTTTGTCTCAAGTACCCTGAGACTTTGAAGATTTTTCAGATGTAAATTCTTAACTTCTGAAAATTTTCCCTGAGGATAACATAGCCCAGGTTTTATAGTGGGCCTTTTAGGATTCCAAATTCTCCTTTACTTAAAGGGAAAAAGAAGAAAATCAAGATATGTTTACTTGGATGGGCTTCAGAAATTGTACATAAGATTTTGTGTATGCTTTGCTTCCTTTATCTCATAGGTGTCTGTGACACCTGTCCTGGGTTGAGGAAGTCCAATTCTTTATAAGTGTTGAAATACACAGGATAAAAGTTTTGTCAAAATTGTATAACTTAGAATTCCTGGGAATTAGTAAAAGATACAAGCTGAGCACTGGCACTGTAGTCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCGGGAGGACAGCTTGAGCTCAGGAGTTCAAGGCTGCAGTGTGCTATAATCATGTCTGTGAATAGCCAATGCACACCAGCCTGGGGAACATAGTGAGACTCTGACTAAAAGTTTTTTAAAAAAGAAAAAAGATATGTAAACAGAAATAATAACACTAATTTTCACATTTTAGGAAAATGGAGCTATAAGCCTGCCTTTAATTTCTAATTCAAAGATCTTCATTGAAAAATACAACCTTTTAACAATTATTAGCCTGGGTAAACCTGTATTCTTCTCTAGTGACCTAAAGCAATCTCTGACAGCTTCTGCTTTTTGCTGAAGCATGTCATCCCAGAGAAAAAGCCTTTAGGCAGACTTAAATTCCAGTGGCTTTTTTTCCCTATATGGTTGTTGCATCAATATAGTAGCATGATAAACATTCAGAGGTAAGGAAAACCTGACAGTTACTGAACAAACTATTTCCTTTACTGGACAGGGGAGAAAATTAAAATTTTTAAATTGAGTCTGAGTCTTTTAGGCTGTCTCCTAAATTGCTTAAATATATTTTCAGACATTTGTAAGTGATGTTTGGTCTCAATGAAACCTGGATATTATAGTTTTTTTCCATATTGGTGGTTATATATGATGTAATGAGGTCATAGAGGGAAAAATGGGAGGACTTAATTATAAGTTAATTTTGTTTTTAACCTTCAGTTTGTAGGGTAACTTTTAGGACACCCAGAAAGAAGTTCAGCAGATCCTGATTAAAGATTTTCACATTCTAATTTGATGAAGGGAAGGGCCATCTGATATCTGTCCCTATGATCCCCATTATAACTGGATCTAGTGGGAAAGAGAACCAGAATTTGAGTTTTGGCTTTGCTAAAAATGTATGGTGTGCCTTATTCTGACTTAATTTCTATTGATCCACATTAGGACCATAAGTCCTCTCATATTTTATGTCTCAGTGAGATGTATTTTAGGAAAGCCTATACCCCGCCCCTCTGTCATAGGAGCCTCACAGTGCTCTTATGGTTATATCAAGTGTGTCCCTTTTTATAAAATCCCTAAATGATTAAGGGGTATTTTGGTTTTACTGTAGAATTATAACATCTTATTTCTAACTGATCATAAAATTTAAAAATAGTTGATCATACTTTGTAACAGAATCACAAATTGTATGTTATGAAAAAATTTTGGAACTATAAGGAAAAATACGTTTTAAAACAACTTCATTTGTGTTTTCTCCTAGGTCAGCTGCCTATAATCTTCTGTGTGCCTTAACTTGTACCTTTAATTTAAAAATCGAGTGCCAGTTACTAGAGACATCAGGTTTATGTATCCCTGCCAACAACACCCTCTTTATTGTCTCTATTAGTAAGACACTGGCAGCCAATGAGCCACACCTCACGTTAGAATTTTTGGAAGAGTGTATTTCTGGATTTAGCAAATCTAGTAAGTAATGATAATTTTCTTTAATACTAACAATTATTCTAAGAGAATTCAAAGAAAACCCTTTCATTTCAGAATTTTCCAGTGAAGACTTTCACTTACATTTTTACTTTTTTTCCTCTTCTGATTTTATATCTGTGGTATCCTGTAACTGAAGGAACTCTGAAGGAACTTTTTGGTAGGCCACATTGAGAAATCCACCAAAATTCTGATAATAAAAGCAAAGCGGCAAGAGTTTGGTACTTTACACACCTCTGGACCACTTACAAAGTATTTTCTTCACTGTTGCAGTTTAATTAGCTTCAGCATTTCTCTTCATAGCAGAAAAGTCCACATAAGTATCCATGTTGCCTCCTTAATTTTAGAGAACTAGTCATTTTCTCTTTTCTTTAGGTTGACTTTGAACAATGAATTTATTGTAAATGTACAGTTCACGGAGAGCACAGTGGCACATAATACAGGGCCCAGAGTCAGTTCTGACTTTGTTTTAACTAAGTCTTATAAATTTAATATCCACTCTTTATATTTGTCCATCTTTATATCCTATAGTTTTATAAATGTTGATCTTCTCCCAGCATATTTCCTGACCTTTTCTTCCCTTTCCTTTCCCTGTAATATATAAAACTTTTTTTTCTGCATTCAAACACATTTCTTGACTTTTATATATTAGATAATTAAAAGCTTCAGCAATTCACTAAGACTCTTTGTCAGGTAAGAGATGTAGGACTATAACCCTAACAAAAAAATGTGTAGGACTGACAAAACAAGAAAAGTATAAACTTTATTCATAAATATTAATATGAGAGAAGATTTGAGTGAATGTAAAGGCATATTGTGTTCCTGCATGAACAGTTCTTCCCAGATTATTACAAATTTAATGTAATTTCATCAAAATAACCATGGGATTTGAGGATTGAGAATGGAGATAGAACTTAAATGATTCTAAATTCTACATAAAAGTGCAATAATAGCTAAGAAAATATTGAAAGGAAAGAGACTTGAGACTTAATAGTACAGATGTCTGAACACTTTATAGCAGTACAATAATTAAAACATACATGTGCAAGAATCAGCCATCAGATCAGTTTAAGAGAAACAGATTGATAAAGAAGCATCACAAACTGATGAGGGAGAGATTAAATCATTTAATAAATGAGGCTGGGAAATGACTTAAATTAGGTCTTCGTCTTCACCGTACACCATAAGATACCAAGTATGTTCTGCCTGTATTTAAGAGTTGAGTAGGGCTGTGTGTGGTGGCTCTCGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGTTGAGGCAAGAGGATTGTGGCAGGAGGATTGCTTGAGCCCCAGAGGTCAGGGCTATAGTGAGCTATCATCGTACCACTGCACTCCAGCCTGGATGATAGAGTGAGACCCTTCTCTATTAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGTTGTATATAAAAGCTTGGAACCATTTTAAAAAGAAGAGGAACAAGTGAATATTTAATTGCTTTCTAGATGAGTAAGGACATATGAAGTAAAAAAGTGATAGGATGAAACAAAGGAAATAGCGAACAGATTTGACTACATAAAACTTCAAAACATAGCTACTCAAAAATAAACACAAGTGAAGATAATTAAAAACTAGGAAATACACTTGGAGCAAATATGAGAAATGATTAATATCCTTAATCGGCCAGACGCGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGTGGGTGGATCACAAGGTAAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGCCAATATGGTGAAATCCCCTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCGGGCTCGGTGGTACATGCCTGTAGTCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCAGGAGAATTGCTTGAACCCAGGAGGCAGAGGT |
Task1_train_24150 | The gene NF1 (neurofibromin 1) on Chromosome 17 contains a mutation. Based on this information, is the variant pathogenic or benign? Provide the disease if relevant. | Pathogenic; Neurofibromatosis, type 1 | GTCATCTGAGCAGAGTGTAATTGGTTCCATTTAGGCTTAATAACTTGAATATGCATGTGGAAAGAGCATGGCTGTGGAGTGAGTAGATGTGGTTTGAACAGATATGCCACTTTCTAGCTATGTACTTTGAGCAAGATACTGAAGTTTTCAGATATCTAGTTTCCTTATTTGTGAAATAAAGGTAATTGCCTTTCTTATATACCCACAAAAGCTTAAAAAATAGTATGTGTAGTAGTATAGTATAGCAAACTAGCAAATAGTTTATACTTAGTAAGTAGTATTTTCTTATCTTTTCCCTCCCTGCCAGCATCTCCTTGCACCCTTTCTCCCTTTTCTCCCCTCTCCTTACCAAGTTAGGATAATTCTTTGTCTCAAGTACCCTGAGACTTTGAAGATTTTTCAGATGTAAATTCTTAACTTCTGAAAATTTTCCCTGAGGATAACATAGCCCAGGTTTTATAGTGGGCCTTTTAGGATTCCAAATTCTCCTTTACTTAAAGGGAAAAAGAAGAAAATCAAGATATGTTTACTTGGATGGGCTTCAGAAATTGTACATAAGATTTTGTGTATGCTTTGCTTCCTTTATCTCATAGGTGTCTGTGACACCTGTCCTGGGTTGAGGAAGTCCAATTCTTTATAAGTGTTGAAATACACAGGATAAAAGTTTTGTCAAAATTGTATAACTTAGAATTCCTGGGAATTAGTAAAAGATACAAGCTGAGCACTGGCACTGTAGTCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCGGGAGGACAGCTTGAGCTCAGGAGTTCAAGGCTGCAGTGTGCTATAATCATGTCTGTGAATAGCCAATGCACACCAGCCTGGGGAACATAGTGAGACTCTGACTAAAAGTTTTTTAAAAAAGAAAAAAGATATGTAAACAGAAATAATAACACTAATTTTCACATTTTAGGAAAATGGAGCTATAAGCCTGCCTTTAATTTCTAATTCAAAGATCTTCATTGAAAAATACAACCTTTTAACAATTATTAGCCTGGGTAAACCTGTATTCTTCTCTAGTGACCTAAAGCAATCTCTGACAGCTTCTGCTTTTTGCTGAAGCATGTCATCCCAGAGAAAAAGCCTTTAGGCAGACTTAAATTCCAGTGGCTTTTTTTCCCTATATGGTTGTTGCATCAATATAGTAGCATGATAAACATTCAGAGGTAAGGAAAACCTGACAGTTACTGAACAAACTATTTCCTTTACTGGACAGGGGAGAAAATTAAAATTTTTAAATTGAGTCTGAGTCTTTTAGGCTGTCTCCTAAATTGCTTAAATATATTTTCAGACATTTGTAAGTGATGTTTGGTCTCAATGAAACCTGGATATTATAGTTTTTTTCCATATTGGTGGTTATATATGATGTAATGAGGTCATAGAGGGAAAAATGGGAGGACTTAATTATAAGTTAATTTTGTTTTTAACCTTCAGTTTGTAGGGTAACTTTTAGGACACCCAGAAAGAAGTTCAGCAGATCCTGATTAAAGATTTTCACATTCTAATTTGATGAAGGGAAGGGCCATCTGATATCTGTCCCTATGATCCCCATTATAACTGGATCTAGTGGGAAAGAGAACCAGAATTTGAGTTTTGGCTTTGCTAAAAATGTATGGTGTGCCTTATTCTGACTTAATTTCTATTGATCCACATTAGGACCATAAGTCCTCTCATATTTTATGTCTCAGTGAGATGTATTTTAGGAAAGCCTATACCCCGCCCCTCTGTCATAGGAGCCTCACAGTGCTCTTATGGTTATATCAAGTGTGTCCCTTTTTATAAAATCCCTAAATGATTAAGGGGTATTTTGGTTTTACTGTAGAATTATAACATCTTATTTCTAACTGATCATAAAATTTAAAAATAGTTGATCATACTTTGTAACAGAATCACAAATTGTATGTTATGAAAAAATTTTGGAACTATAAGGAAAAATACGTTTTAAAACAACTTCATTTGTGTTTTCTCCTAGGTCAGCTGCCTATAATCTTCTGTGTGCCTTAACTTGTACCTTTAATTTAAAAATCGAGGGCCAGTTACTAGAGACATCAGGTTTATGTATCCCTGCCAACAACACCCTCTTTATTGTCTCTATTAGTAAGACACTGGCAGCCAATGAGCCACACCTCACGTTAGAATTTTTGGAAGAGTGTATTTCTGGATTTAGCAAATCTAGTAAGTAATGATAATTTTCTTTAATACTAACAATTATTCTAAGAGAATTCAAAGAAAACCCTTTCATTTCAGAATTTTCCAGTGAAGACTTTCACTTACATTTTTACTTTTTTTCCTCTTCTGATTTTATATCTGTGGTATCCTGTAACTGAAGGAACTCTGAAGGAACTTTTTGGTAGGCCACATTGAGAAATCCACCAAAATTCTGATAATAAAAGCAAAGCGGCAAGAGTTTGGTACTTTACACACCTCTGGACCACTTACAAAGTATTTTCTTCACTGTTGCAGTTTAATTAGCTTCAGCATTTCTCTTCATAGCAGAAAAGTCCACATAAGTATCCATGTTGCCTCCTTAATTTTAGAGAACTAGTCATTTTCTCTTTTCTTTAGGTTGACTTTGAACAATGAATTTATTGTAAATGTACAGTTCACGGAGAGCACAGTGGCACATAATACAGGGCCCAGAGTCAGTTCTGACTTTGTTTTAACTAAGTCTTATAAATTTAATATCCACTCTTTATATTTGTCCATCTTTATATCCTATAGTTTTATAAATGTTGATCTTCTCCCAGCATATTTCCTGACCTTTTCTTCCCTTTCCTTTCCCTGTAATATATAAAACTTTTTTTTCTGCATTCAAACACATTTCTTGACTTTTATATATTAGATAATTAAAAGCTTCAGCAATTCACTAAGACTCTTTGTCAGGTAAGAGATGTAGGACTATAACCCTAACAAAAAAATGTGTAGGACTGACAAAACAAGAAAAGTATAAACTTTATTCATAAATATTAATATGAGAGAAGATTTGAGTGAATGTAAAGGCATATTGTGTTCCTGCATGAACAGTTCTTCCCAGATTATTACAAATTTAATGTAATTTCATCAAAATAACCATGGGATTTGAGGATTGAGAATGGAGATAGAACTTAAATGATTCTAAATTCTACATAAAAGTGCAATAATAGCTAAGAAAATATTGAAAGGAAAGAGACTTGAGACTTAATAGTACAGATGTCTGAACACTTTATAGCAGTACAATAATTAAAACATACATGTGCAAGAATCAGCCATCAGATCAGTTTAAGAGAAACAGATTGATAAAGAAGCATCACAAACTGATGAGGGAGAGATTAAATCATTTAATAAATGAGGCTGGGAAATGACTTAAATTAGGTCTTCGTCTTCACCGTACACCATAAGATACCAAGTATGTTCTGCCTGTATTTAAGAGTTGAGTAGGGCTGTGTGTGGTGGCTCTCGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGTTGAGGCAAGAGGATTGTGGCAGGAGGATTGCTTGAGCCCCAGAGGTCAGGGCTATAGTGAGCTATCATCGTACCACTGCACTCCAGCCTGGATGATAGAGTGAGACCCTTCTCTATTAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGTTGTATATAAAAGCTTGGAACCATTTTAAAAAGAAGAGGAACAAGTGAATATTTAATTGCTTTCTAGATGAGTAAGGACATATGAAGTAAAAAAGTGATAGGATGAAACAAAGGAAATAGCGAACAGATTTGACTACATAAAACTTCAAAACATAGCTACTCAAAAATAAACACAAGTGAAGATAATTAAAAACTAGGAAATACACTTGGAGCAAATATGAGAAATGATTAATATCCTTAATCGGCCAGACGCGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGTGGGTGGATCACAAGGTAAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGCCAATATGGTGAAATCCCCTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCGGGCTCGGTGGTACATGCCTGTAGTCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCAGGAGAATTGCTTGAACCCAGGAGGCAGAGGT | GTCATCTGAGCAGAGTGTAATTGGTTCCATTTAGGCTTAATAACTTGAATATGCATGTGGAAAGAGCATGGCTGTGGAGTGAGTAGATGTGGTTTGAACAGATATGCCACTTTCTAGCTATGTACTTTGAGCAAGATACTGAAGTTTTCAGATATCTAGTTTCCTTATTTGTGAAATAAAGGTAATTGCCTTTCTTATATACCCACAAAAGCTTAAAAAATAGTATGTGTAGTAGTATAGTATAGCAAACTAGCAAATAGTTTATACTTAGTAAGTAGTATTTTCTTATCTTTTCCCTCCCTGCCAGCATCTCCTTGCACCCTTTCTCCCTTTTCTCCCCTCTCCTTACCAAGTTAGGATAATTCTTTGTCTCAAGTACCCTGAGACTTTGAAGATTTTTCAGATGTAAATTCTTAACTTCTGAAAATTTTCCCTGAGGATAACATAGCCCAGGTTTTATAGTGGGCCTTTTAGGATTCCAAATTCTCCTTTACTTAAAGGGAAAAAGAAGAAAATCAAGATATGTTTACTTGGATGGGCTTCAGAAATTGTACATAAGATTTTGTGTATGCTTTGCTTCCTTTATCTCATAGGTGTCTGTGACACCTGTCCTGGGTTGAGGAAGTCCAATTCTTTATAAGTGTTGAAATACACAGGATAAAAGTTTTGTCAAAATTGTATAACTTAGAATTCCTGGGAATTAGTAAAAGATACAAGCTGAGCACTGGCACTGTAGTCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCGGGAGGACAGCTTGAGCTCAGGAGTTCAAGGCTGCAGTGTGCTATAATCATGTCTGTGAATAGCCAATGCACACCAGCCTGGGGAACATAGTGAGACTCTGACTAAAAGTTTTTTAAAAAAGAAAAAAGATATGTAAACAGAAATAATAACACTAATTTTCACATTTTAGGAAAATGGAGCTATAAGCCTGCCTTTAATTTCTAATTCAAAGATCTTCATTGAAAAATACAACCTTTTAACAATTATTAGCCTGGGTAAACCTGTATTCTTCTCTAGTGACCTAAAGCAATCTCTGACAGCTTCTGCTTTTTGCTGAAGCATGTCATCCCAGAGAAAAAGCCTTTAGGCAGACTTAAATTCCAGTGGCTTTTTTTCCCTATATGGTTGTTGCATCAATATAGTAGCATGATAAACATTCAGAGGTAAGGAAAACCTGACAGTTACTGAACAAACTATTTCCTTTACTGGACAGGGGAGAAAATTAAAATTTTTAAATTGAGTCTGAGTCTTTTAGGCTGTCTCCTAAATTGCTTAAATATATTTTCAGACATTTGTAAGTGATGTTTGGTCTCAATGAAACCTGGATATTATAGTTTTTTTCCATATTGGTGGTTATATATGATGTAATGAGGTCATAGAGGGAAAAATGGGAGGACTTAATTATAAGTTAATTTTGTTTTTAACCTTCAGTTTGTAGGGTAACTTTTAGGACACCCAGAAAGAAGTTCAGCAGATCCTGATTAAAGATTTTCACATTCTAATTTGATGAAGGGAAGGGCCATCTGATATCTGTCCCTATGATCCCCATTATAACTGGATCTAGTGGGAAAGAGAACCAGAATTTGAGTTTTGGCTTTGCTAAAAATGTATGGTGTGCCTTATTCTGACTTAATTTCTATTGATCCACATTAGGACCATAAGTCCTCTCATATTTTATGTCTCAGTGAGATGTATTTTAGGAAAGCCTATACCCCGCCCCTCTGTCATAGGAGCCTCACAGTGCTCTTATGGTTATATCAAGTGTGTCCCTTTTTATAAAATCCCTAAATGATTAAGGGGTATTTTGGTTTTACTGTAGAATTATAACATCTTATTTCTAACTGATCATAAAATTTAAAAATAGTTGATCATACTTTGTAACAGAATCACAAATTGTATGTTATGAAAAAATTTTGGAACTATAAGGAAAAATACGTTTTAAAACAACTTCATTTGTGTTTTCTCCTAGGTCAGCTGCCTATAATCTTCTGTGTGCCTTAACTTGTACCTTTAATTTAAAAATCGAGTGCCAGTTACTAGAGACATCAGGTTTATGTATCCCTGCCAACAACACCCTCTTTATTGTCTCTATTAGTAAGACACTGGCAGCCAATGAGCCACACCTCACGTTAGAATTTTTGGAAGAGTGTATTTCTGGATTTAGCAAATCTAGTAAGTAATGATAATTTTCTTTAATACTAACAATTATTCTAAGAGAATTCAAAGAAAACCCTTTCATTTCAGAATTTTCCAGTGAAGACTTTCACTTACATTTTTACTTTTTTTCCTCTTCTGATTTTATATCTGTGGTATCCTGTAACTGAAGGAACTCTGAAGGAACTTTTTGGTAGGCCACATTGAGAAATCCACCAAAATTCTGATAATAAAAGCAAAGCGGCAAGAGTTTGGTACTTTACACACCTCTGGACCACTTACAAAGTATTTTCTTCACTGTTGCAGTTTAATTAGCTTCAGCATTTCTCTTCATAGCAGAAAAGTCCACATAAGTATCCATGTTGCCTCCTTAATTTTAGAGAACTAGTCATTTTCTCTTTTCTTTAGGTTGACTTTGAACAATGAATTTATTGTAAATGTACAGTTCACGGAGAGCACAGTGGCACATAATACAGGGCCCAGAGTCAGTTCTGACTTTGTTTTAACTAAGTCTTATAAATTTAATATCCACTCTTTATATTTGTCCATCTTTATATCCTATAGTTTTATAAATGTTGATCTTCTCCCAGCATATTTCCTGACCTTTTCTTCCCTTTCCTTTCCCTGTAATATATAAAACTTTTTTTTCTGCATTCAAACACATTTCTTGACTTTTATATATTAGATAATTAAAAGCTTCAGCAATTCACTAAGACTCTTTGTCAGGTAAGAGATGTAGGACTATAACCCTAACAAAAAAATGTGTAGGACTGACAAAACAAGAAAAGTATAAACTTTATTCATAAATATTAATATGAGAGAAGATTTGAGTGAATGTAAAGGCATATTGTGTTCCTGCATGAACAGTTCTTCCCAGATTATTACAAATTTAATGTAATTTCATCAAAATAACCATGGGATTTGAGGATTGAGAATGGAGATAGAACTTAAATGATTCTAAATTCTACATAAAAGTGCAATAATAGCTAAGAAAATATTGAAAGGAAAGAGACTTGAGACTTAATAGTACAGATGTCTGAACACTTTATAGCAGTACAATAATTAAAACATACATGTGCAAGAATCAGCCATCAGATCAGTTTAAGAGAAACAGATTGATAAAGAAGCATCACAAACTGATGAGGGAGAGATTAAATCATTTAATAAATGAGGCTGGGAAATGACTTAAATTAGGTCTTCGTCTTCACCGTACACCATAAGATACCAAGTATGTTCTGCCTGTATTTAAGAGTTGAGTAGGGCTGTGTGTGGTGGCTCTCGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGTTGAGGCAAGAGGATTGTGGCAGGAGGATTGCTTGAGCCCCAGAGGTCAGGGCTATAGTGAGCTATCATCGTACCACTGCACTCCAGCCTGGATGATAGAGTGAGACCCTTCTCTATTAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGTTGTATATAAAAGCTTGGAACCATTTTAAAAAGAAGAGGAACAAGTGAATATTTAATTGCTTTCTAGATGAGTAAGGACATATGAAGTAAAAAAGTGATAGGATGAAACAAAGGAAATAGCGAACAGATTTGACTACATAAAACTTCAAAACATAGCTACTCAAAAATAAACACAAGTGAAGATAATTAAAAACTAGGAAATACACTTGGAGCAAATATGAGAAATGATTAATATCCTTAATCGGCCAGACGCGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGTGGGTGGATCACAAGGTAAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGCCAATATGGTGAAATCCCCTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCGGGCTCGGTGGTACATGCCTGTAGTCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCAGGAGAATTGCTTGAACCCAGGAGGCAGAGGT |
Task1_train_24151 | A variant on Chromosome 17 in gene NF1 (neurofibromin 1) has been observed. Is this a neutral mutation, or does it result in a disease? If so, which one? | Pathogenic; Neurofibromatosis, type 1 | TCATCTGAGCAGAGTGTAATTGGTTCCATTTAGGCTTAATAACTTGAATATGCATGTGGAAAGAGCATGGCTGTGGAGTGAGTAGATGTGGTTTGAACAGATATGCCACTTTCTAGCTATGTACTTTGAGCAAGATACTGAAGTTTTCAGATATCTAGTTTCCTTATTTGTGAAATAAAGGTAATTGCCTTTCTTATATACCCACAAAAGCTTAAAAAATAGTATGTGTAGTAGTATAGTATAGCAAACTAGCAAATAGTTTATACTTAGTAAGTAGTATTTTCTTATCTTTTCCCTCCCTGCCAGCATCTCCTTGCACCCTTTCTCCCTTTTCTCCCCTCTCCTTACCAAGTTAGGATAATTCTTTGTCTCAAGTACCCTGAGACTTTGAAGATTTTTCAGATGTAAATTCTTAACTTCTGAAAATTTTCCCTGAGGATAACATAGCCCAGGTTTTATAGTGGGCCTTTTAGGATTCCAAATTCTCCTTTACTTAAAGGGAAAAAGAAGAAAATCAAGATATGTTTACTTGGATGGGCTTCAGAAATTGTACATAAGATTTTGTGTATGCTTTGCTTCCTTTATCTCATAGGTGTCTGTGACACCTGTCCTGGGTTGAGGAAGTCCAATTCTTTATAAGTGTTGAAATACACAGGATAAAAGTTTTGTCAAAATTGTATAACTTAGAATTCCTGGGAATTAGTAAAAGATACAAGCTGAGCACTGGCACTGTAGTCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCGGGAGGACAGCTTGAGCTCAGGAGTTCAAGGCTGCAGTGTGCTATAATCATGTCTGTGAATAGCCAATGCACACCAGCCTGGGGAACATAGTGAGACTCTGACTAAAAGTTTTTTAAAAAAGAAAAAAGATATGTAAACAGAAATAATAACACTAATTTTCACATTTTAGGAAAATGGAGCTATAAGCCTGCCTTTAATTTCTAATTCAAAGATCTTCATTGAAAAATACAACCTTTTAACAATTATTAGCCTGGGTAAACCTGTATTCTTCTCTAGTGACCTAAAGCAATCTCTGACAGCTTCTGCTTTTTGCTGAAGCATGTCATCCCAGAGAAAAAGCCTTTAGGCAGACTTAAATTCCAGTGGCTTTTTTTCCCTATATGGTTGTTGCATCAATATAGTAGCATGATAAACATTCAGAGGTAAGGAAAACCTGACAGTTACTGAACAAACTATTTCCTTTACTGGACAGGGGAGAAAATTAAAATTTTTAAATTGAGTCTGAGTCTTTTAGGCTGTCTCCTAAATTGCTTAAATATATTTTCAGACATTTGTAAGTGATGTTTGGTCTCAATGAAACCTGGATATTATAGTTTTTTTCCATATTGGTGGTTATATATGATGTAATGAGGTCATAGAGGGAAAAATGGGAGGACTTAATTATAAGTTAATTTTGTTTTTAACCTTCAGTTTGTAGGGTAACTTTTAGGACACCCAGAAAGAAGTTCAGCAGATCCTGATTAAAGATTTTCACATTCTAATTTGATGAAGGGAAGGGCCATCTGATATCTGTCCCTATGATCCCCATTATAACTGGATCTAGTGGGAAAGAGAACCAGAATTTGAGTTTTGGCTTTGCTAAAAATGTATGGTGTGCCTTATTCTGACTTAATTTCTATTGATCCACATTAGGACCATAAGTCCTCTCATATTTTATGTCTCAGTGAGATGTATTTTAGGAAAGCCTATACCCCGCCCCTCTGTCATAGGAGCCTCACAGTGCTCTTATGGTTATATCAAGTGTGTCCCTTTTTATAAAATCCCTAAATGATTAAGGGGTATTTTGGTTTTACTGTAGAATTATAACATCTTATTTCTAACTGATCATAAAATTTAAAAATAGTTGATCATACTTTGTAACAGAATCACAAATTGTATGTTATGAAAAAATTTTGGAACTATAAGGAAAAATACGTTTTAAAACAACTTCATTTGTGTTTTCTCCTAGGTCAGCTGCCTATAATCTTCTGTGTGCCTTAACTTGTACCTTTAATTTAAAAATCGAGGGCCAGTTACTAGAGACATCAGGTTTATGTATCCCTGCCAACAACACCCTCTTTATTGTCTCTATTAGTAAGACACTGGCAGCCAATGAGCCACACCTCACGTTAGAATTTTTGGAAGAGTGTATTTCTGGATTTAGCAAATCTAGTAAGTAATGATAATTTTCTTTAATACTAACAATTATTCTAAGAGAATTCAAAGAAAACCCTTTCATTTCAGAATTTTCCAGTGAAGACTTTCACTTACATTTTTACTTTTTTTCCTCTTCTGATTTTATATCTGTGGTATCCTGTAACTGAAGGAACTCTGAAGGAACTTTTTGGTAGGCCACATTGAGAAATCCACCAAAATTCTGATAATAAAAGCAAAGCGGCAAGAGTTTGGTACTTTACACACCTCTGGACCACTTACAAAGTATTTTCTTCACTGTTGCAGTTTAATTAGCTTCAGCATTTCTCTTCATAGCAGAAAAGTCCACATAAGTATCCATGTTGCCTCCTTAATTTTAGAGAACTAGTCATTTTCTCTTTTCTTTAGGTTGACTTTGAACAATGAATTTATTGTAAATGTACAGTTCACGGAGAGCACAGTGGCACATAATACAGGGCCCAGAGTCAGTTCTGACTTTGTTTTAACTAAGTCTTATAAATTTAATATCCACTCTTTATATTTGTCCATCTTTATATCCTATAGTTTTATAAATGTTGATCTTCTCCCAGCATATTTCCTGACCTTTTCTTCCCTTTCCTTTCCCTGTAATATATAAAACTTTTTTTTCTGCATTCAAACACATTTCTTGACTTTTATATATTAGATAATTAAAAGCTTCAGCAATTCACTAAGACTCTTTGTCAGGTAAGAGATGTAGGACTATAACCCTAACAAAAAAATGTGTAGGACTGACAAAACAAGAAAAGTATAAACTTTATTCATAAATATTAATATGAGAGAAGATTTGAGTGAATGTAAAGGCATATTGTGTTCCTGCATGAACAGTTCTTCCCAGATTATTACAAATTTAATGTAATTTCATCAAAATAACCATGGGATTTGAGGATTGAGAATGGAGATAGAACTTAAATGATTCTAAATTCTACATAAAAGTGCAATAATAGCTAAGAAAATATTGAAAGGAAAGAGACTTGAGACTTAATAGTACAGATGTCTGAACACTTTATAGCAGTACAATAATTAAAACATACATGTGCAAGAATCAGCCATCAGATCAGTTTAAGAGAAACAGATTGATAAAGAAGCATCACAAACTGATGAGGGAGAGATTAAATCATTTAATAAATGAGGCTGGGAAATGACTTAAATTAGGTCTTCGTCTTCACCGTACACCATAAGATACCAAGTATGTTCTGCCTGTATTTAAGAGTTGAGTAGGGCTGTGTGTGGTGGCTCTCGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGTTGAGGCAAGAGGATTGTGGCAGGAGGATTGCTTGAGCCCCAGAGGTCAGGGCTATAGTGAGCTATCATCGTACCACTGCACTCCAGCCTGGATGATAGAGTGAGACCCTTCTCTATTAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGTTGTATATAAAAGCTTGGAACCATTTTAAAAAGAAGAGGAACAAGTGAATATTTAATTGCTTTCTAGATGAGTAAGGACATATGAAGTAAAAAAGTGATAGGATGAAACAAAGGAAATAGCGAACAGATTTGACTACATAAAACTTCAAAACATAGCTACTCAAAAATAAACACAAGTGAAGATAATTAAAAACTAGGAAATACACTTGGAGCAAATATGAGAAATGATTAATATCCTTAATCGGCCAGACGCGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGTGGGTGGATCACAAGGTAAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGCCAATATGGTGAAATCCCCTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCGGGCTCGGTGGTACATGCCTGTAGTCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCAGGAGAATTGCTTGAACCCAGGAGGCAGAGGTT | TCATCTGAGCAGAGTGTAATTGGTTCCATTTAGGCTTAATAACTTGAATATGCATGTGGAAAGAGCATGGCTGTGGAGTGAGTAGATGTGGTTTGAACAGATATGCCACTTTCTAGCTATGTACTTTGAGCAAGATACTGAAGTTTTCAGATATCTAGTTTCCTTATTTGTGAAATAAAGGTAATTGCCTTTCTTATATACCCACAAAAGCTTAAAAAATAGTATGTGTAGTAGTATAGTATAGCAAACTAGCAAATAGTTTATACTTAGTAAGTAGTATTTTCTTATCTTTTCCCTCCCTGCCAGCATCTCCTTGCACCCTTTCTCCCTTTTCTCCCCTCTCCTTACCAAGTTAGGATAATTCTTTGTCTCAAGTACCCTGAGACTTTGAAGATTTTTCAGATGTAAATTCTTAACTTCTGAAAATTTTCCCTGAGGATAACATAGCCCAGGTTTTATAGTGGGCCTTTTAGGATTCCAAATTCTCCTTTACTTAAAGGGAAAAAGAAGAAAATCAAGATATGTTTACTTGGATGGGCTTCAGAAATTGTACATAAGATTTTGTGTATGCTTTGCTTCCTTTATCTCATAGGTGTCTGTGACACCTGTCCTGGGTTGAGGAAGTCCAATTCTTTATAAGTGTTGAAATACACAGGATAAAAGTTTTGTCAAAATTGTATAACTTAGAATTCCTGGGAATTAGTAAAAGATACAAGCTGAGCACTGGCACTGTAGTCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCGGGAGGACAGCTTGAGCTCAGGAGTTCAAGGCTGCAGTGTGCTATAATCATGTCTGTGAATAGCCAATGCACACCAGCCTGGGGAACATAGTGAGACTCTGACTAAAAGTTTTTTAAAAAAGAAAAAAGATATGTAAACAGAAATAATAACACTAATTTTCACATTTTAGGAAAATGGAGCTATAAGCCTGCCTTTAATTTCTAATTCAAAGATCTTCATTGAAAAATACAACCTTTTAACAATTATTAGCCTGGGTAAACCTGTATTCTTCTCTAGTGACCTAAAGCAATCTCTGACAGCTTCTGCTTTTTGCTGAAGCATGTCATCCCAGAGAAAAAGCCTTTAGGCAGACTTAAATTCCAGTGGCTTTTTTTCCCTATATGGTTGTTGCATCAATATAGTAGCATGATAAACATTCAGAGGTAAGGAAAACCTGACAGTTACTGAACAAACTATTTCCTTTACTGGACAGGGGAGAAAATTAAAATTTTTAAATTGAGTCTGAGTCTTTTAGGCTGTCTCCTAAATTGCTTAAATATATTTTCAGACATTTGTAAGTGATGTTTGGTCTCAATGAAACCTGGATATTATAGTTTTTTTCCATATTGGTGGTTATATATGATGTAATGAGGTCATAGAGGGAAAAATGGGAGGACTTAATTATAAGTTAATTTTGTTTTTAACCTTCAGTTTGTAGGGTAACTTTTAGGACACCCAGAAAGAAGTTCAGCAGATCCTGATTAAAGATTTTCACATTCTAATTTGATGAAGGGAAGGGCCATCTGATATCTGTCCCTATGATCCCCATTATAACTGGATCTAGTGGGAAAGAGAACCAGAATTTGAGTTTTGGCTTTGCTAAAAATGTATGGTGTGCCTTATTCTGACTTAATTTCTATTGATCCACATTAGGACCATAAGTCCTCTCATATTTTATGTCTCAGTGAGATGTATTTTAGGAAAGCCTATACCCCGCCCCTCTGTCATAGGAGCCTCACAGTGCTCTTATGGTTATATCAAGTGTGTCCCTTTTTATAAAATCCCTAAATGATTAAGGGGTATTTTGGTTTTACTGTAGAATTATAACATCTTATTTCTAACTGATCATAAAATTTAAAAATAGTTGATCATACTTTGTAACAGAATCACAAATTGTATGTTATGAAAAAATTTTGGAACTATAAGGAAAAATACGTTTTAAAACAACTTCATTTGTGTTTTCTCCTAGGTCAGCTGCCTATAATCTTCTGTGTGCCTTAACTTGTACCTTTAATTTAAAAATCGAGGCCCAGTTACTAGAGACATCAGGTTTATGTATCCCTGCCAACAACACCCTCTTTATTGTCTCTATTAGTAAGACACTGGCAGCCAATGAGCCACACCTCACGTTAGAATTTTTGGAAGAGTGTATTTCTGGATTTAGCAAATCTAGTAAGTAATGATAATTTTCTTTAATACTAACAATTATTCTAAGAGAATTCAAAGAAAACCCTTTCATTTCAGAATTTTCCAGTGAAGACTTTCACTTACATTTTTACTTTTTTTCCTCTTCTGATTTTATATCTGTGGTATCCTGTAACTGAAGGAACTCTGAAGGAACTTTTTGGTAGGCCACATTGAGAAATCCACCAAAATTCTGATAATAAAAGCAAAGCGGCAAGAGTTTGGTACTTTACACACCTCTGGACCACTTACAAAGTATTTTCTTCACTGTTGCAGTTTAATTAGCTTCAGCATTTCTCTTCATAGCAGAAAAGTCCACATAAGTATCCATGTTGCCTCCTTAATTTTAGAGAACTAGTCATTTTCTCTTTTCTTTAGGTTGACTTTGAACAATGAATTTATTGTAAATGTACAGTTCACGGAGAGCACAGTGGCACATAATACAGGGCCCAGAGTCAGTTCTGACTTTGTTTTAACTAAGTCTTATAAATTTAATATCCACTCTTTATATTTGTCCATCTTTATATCCTATAGTTTTATAAATGTTGATCTTCTCCCAGCATATTTCCTGACCTTTTCTTCCCTTTCCTTTCCCTGTAATATATAAAACTTTTTTTTCTGCATTCAAACACATTTCTTGACTTTTATATATTAGATAATTAAAAGCTTCAGCAATTCACTAAGACTCTTTGTCAGGTAAGAGATGTAGGACTATAACCCTAACAAAAAAATGTGTAGGACTGACAAAACAAGAAAAGTATAAACTTTATTCATAAATATTAATATGAGAGAAGATTTGAGTGAATGTAAAGGCATATTGTGTTCCTGCATGAACAGTTCTTCCCAGATTATTACAAATTTAATGTAATTTCATCAAAATAACCATGGGATTTGAGGATTGAGAATGGAGATAGAACTTAAATGATTCTAAATTCTACATAAAAGTGCAATAATAGCTAAGAAAATATTGAAAGGAAAGAGACTTGAGACTTAATAGTACAGATGTCTGAACACTTTATAGCAGTACAATAATTAAAACATACATGTGCAAGAATCAGCCATCAGATCAGTTTAAGAGAAACAGATTGATAAAGAAGCATCACAAACTGATGAGGGAGAGATTAAATCATTTAATAAATGAGGCTGGGAAATGACTTAAATTAGGTCTTCGTCTTCACCGTACACCATAAGATACCAAGTATGTTCTGCCTGTATTTAAGAGTTGAGTAGGGCTGTGTGTGGTGGCTCTCGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGTTGAGGCAAGAGGATTGTGGCAGGAGGATTGCTTGAGCCCCAGAGGTCAGGGCTATAGTGAGCTATCATCGTACCACTGCACTCCAGCCTGGATGATAGAGTGAGACCCTTCTCTATTAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGTTGTATATAAAAGCTTGGAACCATTTTAAAAAGAAGAGGAACAAGTGAATATTTAATTGCTTTCTAGATGAGTAAGGACATATGAAGTAAAAAAGTGATAGGATGAAACAAAGGAAATAGCGAACAGATTTGACTACATAAAACTTCAAAACATAGCTACTCAAAAATAAACACAAGTGAAGATAATTAAAAACTAGGAAATACACTTGGAGCAAATATGAGAAATGATTAATATCCTTAATCGGCCAGACGCGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGTGGGTGGATCACAAGGTAAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGCCAATATGGTGAAATCCCCTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCGGGCTCGGTGGTACATGCCTGTAGTCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCAGGAGAATTGCTTGAACCCAGGAGGCAGAGGTT |
Task1_train_24152 | This alteration occurs within gene NF1 (neurofibromin 1) located on Chromosome 17. Is it associated with a disease or is it a benign variant? | Pathogenic; not provided | ATATGCGGTGTTTGGTTTTTTGTTCTTGCGATAGTTTACTGAGAATGATGGTTTCCAATTTCATCCATGTCCCTACAAAGGATATGAACTCATCATTTTTTATGTTTTTTAAAAAAGAATATTTGTACAAAAAAAGAAAAAAGCCAGGCACCATGGCACATGCCTGTAATCCCACCTGCTCAGGAGGATCGCTAAGCCCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGGACAACATAGTGAGGCCCCCATCTCAAAAAGAATATTTATATTTTAAGAAATTCACTAATAAAAGCCAATTGAAAGAATAGTGAGATAATCAGTTATCAGCTTGGCAAAGATTTTTTTTTTAAGATCCATTCCTGGTGGTCTGTGGAATTGTGAGTAGAGGCAATTTTTCTAGAAAGGCATTTGGAAGTGGATAACAAGACCTTAAGACTATTCATACCTTTTGGCCTCATAATTCTGCTTTTTAGCATTTATCCTAAAGAATTAATGTTAAAATGTTTATTATAGCATTATTTTTATGTAGATTTTTAAATTGAGGTATATCTTGTCATCAGTAAAGTGCAAGATCTTAAGTCAACAGCTTGATGAACTTCTACATGCAAATACATCATGAAAGTATCTCCAGATCTAGACATAGAACATTTCTAGCATCCAGAGGGATATTCTCAGTACCCTCCCTTCACCAAGAGTAAACACTATTATGACCTCTATTGCACAGATTTATTTTGCCTACTTTAGAACTTCATATGACATTATTTATAATAGCAAAAAAATGAACAGGCCAAAAGTCAAAGAATAAGGAACTGATTAAATTATTGGTTCTCCATCTGATGGAATAATATGAAGCCATTGAAAAATGGCTTTGTTACAGAATTTCAGTTTGGAAGATGAAAAGGTTCTAGAGATGGATGGTGGTGATGGCTGCACAATGATTTGAATGTACTCAGTGCCACTGAACTGTGCCCTTCAAAATGGGTAAAGCCACGGAACTGTACATTTAAAAATAGTTAAAATGGTAAATTTTGTGTTGTGTATATTTTACCACAATTTTAAAAACTCTTTGAGACTTTAGGTAAAGTGTATAGATAAATTTTTGTACAATTTTTGTCTTATAAATGTGAAGCTTTTTCAAGTAAGTTTAAAAGAAGTTTGCAGAATTTGTAATGTTGAATAAATAATCTCAGTATAGGCCAGGGGTGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCGGGCAGATCACGAGGTCAGGAGATTGAGACCATCCTGGCTAACACAGTGAAACCCCGTCTCTACTCAAAATATGAAAAAAAATTTGCCGGGCGTGGTGGTGGGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGTGTGAACCTGTGAACCCGGGAGGCGGAACTTGCAGTGAGCCGAGATCGCTCCTCTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGGAGACTCCATCTCAAAAAAAAAAAAAATGAATAATCTCAGTATAATCACTGAAAAAAATATTCAGAGCCTACTGCATGTATAGCATAATCCCCGTTTTTGCGGGGGAGTGGGAGTGGGTTATACCTGTGTACACACACATAAATGTACATTAACTCTACATAAATTTGAAAGCCTGAGGAGAGATGAGATGATACACCAATGTTAATACAGTTTTCATTTTGTGGTGATGCTTTCCTTTTACCAAACTTTCTATGATTACCACATTTCCTTTTATAATGAGAATAAAACAACTTTTTAACAAGAAAGGACTAAAATGGAGGAAAATAAGACAAAACTTTTCAAAAATTGGCTTACTGGCTTTTAAAATTACTTTCTTCAAGGACTGTTCTTTCTTCGCCTCTACAAAAATATATTTGCCAAGTGTCTTTTCTCCAGGCCTGATTCTAGGTAATAGTCTTTACCTTTTACCATTTTTTCCCCGAATTCTTTATGTTAAATAATTGTTGATGTGATTTTCATTGACCATCACATGCTAATAGTGTATTTTTTTCCAGGTATTGAATTGAAACACCTTTGTTTGGAATACATGACTCCATGGCTGTCAAATCTAGTTCGTTTTTGCAAGCATAATGATGATGCCAAACGACAAAGAGTTACTGCTATTCTTGACAAGCTGATAACAATGACCATCAATGAAAAACAGATGTACCCATCTATTCAAGCAAAAATATGGGGAAGCCTTGGGCAGGTATTGAGTTTGCTCAAATATTTATCTAGTATCTCCTTTGTGCACATATTTATCTGGTGCCACATTGGGCAAAGCACTGCGCTAGACACTAGGGATAGAGTTGTAAAAAACACAGTTTCCTCCTTCAGAAAGCATGTAGACACTCACCCAGCTCTTCATCTGGTTCAAAATTGTAAATGTCTAGTGCATGTCTCAGAGCCAGAGAAAAGCTAGTTATTTGCACAGTCTCCTTCAAGGCATAATTATATATATATATATATATATAATTATGCCTTGAAGGAGACTGTGCAAATAACTAGATTTTATATATATATTATATAGAACTGTAGAAATCTGGTGACATTTCTAGTGCTTTATTCTAGTTCTCTACATTCCAAAGGTGTCAGTAGATGTTTCTTCTTATTGATGCTATTTGGGACATCTGCTTTCATTTATAGTTCTACATAAGAATGCCAATATTAAAATAGGATATAATGTAAATTTTATTTTTATCTGACAAGAATTAGGCATATCATTTCTTCAAAGTAATCATTTAAGGAAATAATGCCCTCACTCAAACACTGCTGCTCCTCCTCCAAATAATTAGAAATAACCTTGGAGCCAGTGTTGCAGCCCTAGAAAACATCCTGGTACTTAATGTCATTTCCTATATTTTATTTTTTTTTGAGACTGAGTCTCGCTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTACAGTCTCGGCTCATTGCAACCTCTGCCTCCCAGGCTCAAGTGACCCTTCCACCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGCCTACAGGTGCACACCAACACACCTGGCTAATTTTTGTATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAGAGATAGGGTTTTGCCATGTTGCCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGGCCTCAAGCAATCCGCCCGCCTCAGCCTCCCCAAGTGCTGGGATTACAAGCGTGAGCCACTGCACCCAGCTCTGTATTTTCAAATTACTATTTTATATTGATGCTACATTACTGTCTTAGAAAAGCATAGAGATACTTTGCAAGTGACTGAAGATAGTATTGATAGAGATTTAAAATTTTTGAATACCAATCTCTTAATCTCTGAAGGAGTCAAATGAATATACTCATCCTTTACTGGATATTTTATAATAAATTGTATTTACTGACAGGCCTGTAAATAAAATCTAGTATTTTTGAGGCCTCAGGTAAAATAGAATTTTCATATTGATTAGGCTGTTCCAATGAATATTTTTTAATTAAAAATTAAATTGGTAGAGTGATTAAAAACATGTTATTTTCCTTCTTCAACTAGATTACAGATCTGCTTGATGTTGTACTAGACAGTTTCATCAAAACCAGTGCAACAGGTGGCTTGGGATCAATAAAAGCTGAGGTGATGGCAGATACTGCTGTAGCTTTGGCTTCTGGAAATGTGAAATTGGTTTCAAGCAAGGTAATCACTTTTCTTTTGCCTTCTGTACTATAGCATATCTGTTTTATCATCAGGAGGTTTTTTGTTTTGTAATTACTTTTAAATTAAACTGAACTTTTTTGTGCTAAAACTTTGAGTCCCATGTTTTTTTTTTTAAAAAAAAAAATCCTGCTTCTTTACAGGTTATTGGAAGGATGTGCAAAATAATTGACAAGACATGCTTATCTCCAACTCCTACTTTAGAACAACATCTTATGTGGGATGATATTGCTATTTTAGCACGCTACATGCTGATGCTGTCCTTCAACAATTCCCTTGATGTGGCAGCTCATCTTCCCTACCTCTTCCACGTTGTTACTTTCTTAGTAGCCACAGGTCCGCTCTCCCTTAGAGCTTCCACACATGGACTGGTCATTAATATCATTCACTCTCTGTGTACTTGTTCACAGCTTCATTTTAGTG | ATATGCGGTGTTTGGTTTTTTGTTCTTGCGATAGTTTACTGAGAATGATGGTTTCCAATTTCATCCATGTCCCTACAAAGGATATGAACTCATCATTTTTTATGTTTTTTAAAAAAGAATATTTGTACAAAAAAAGAAAAAAGCCAGGCACCATGGCACATGCCTGTAATCCCACCTGCTCAGGAGGATCGCTAAGCCCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGGACAACATAGTGAGGCCCCCATCTCAAAAAGAATATTTATATTTTAAGAAATTCACTAATAAAAGCCAATTGAAAGAATAGTGAGATAATCAGTTATCAGCTTGGCAAAGATTTTTTTTTTAAGATCCATTCCTGGTGGTCTGTGGAATTGTGAGTAGAGGCAATTTTTCTAGAAAGGCATTTGGAAGTGGATAACAAGACCTTAAGACTATTCATACCTTTTGGCCTCATAATTCTGCTTTTTAGCATTTATCCTAAAGAATTAATGTTAAAATGTTTATTATAGCATTATTTTTATGTAGATTTTTAAATTGAGGTATATCTTGTCATCAGTAAAGTGCAAGATCTTAAGTCAACAGCTTGATGAACTTCTACATGCAAATACATCATGAAAGTATCTCCAGATCTAGACATAGAACATTTCTAGCATCCAGAGGGATATTCTCAGTACCCTCCCTTCACCAAGAGTAAACACTATTATGACCTCTATTGCACAGATTTATTTTGCCTACTTTAGAACTTCATATGACATTATTTATAATAGCAAAAAAATGAACAGGCCAAAAGTCAAAGAATAAGGAACTGATTAAATTATTGGTTCTCCATCTGATGGAATAATATGAAGCCATTGAAAAATGGCTTTGTTACAGAATTTCAGTTTGGAAGATGAAAAGGTTCTAGAGATGGATGGTGGTGATGGCTGCACAATGATTTGAATGTACTCAGTGCCACTGAACTGTGCCCTTCAAAATGGGTAAAGCCACGGAACTGTACATTTAAAAATAGTTAAAATGGTAAATTTTGTGTTGTGTATATTTTACCACAATTTTAAAAACTCTTTGAGACTTTAGGTAAAGTGTATAGATAAATTTTTGTACAATTTTTGTCTTATAAATGTGAAGCTTTTTCAAGTAAGTTTAAAAGAAGTTTGCAGAATTTGTAATGTTGAATAAATAATCTCAGTATAGGCCAGGGGTGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCGGGCAGATCACGAGGTCAGGAGATTGAGACCATCCTGGCTAACACAGTGAAACCCCGTCTCTACTCAAAATATGAAAAAAAATTTGCCGGGCGTGGTGGTGGGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGTGTGAACCTGTGAACCCGGGAGGCGGAACTTGCAGTGAGCCGAGATCGCTCCTCTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGGAGACTCCATCTCAAAAAAAAAAAAAATGAATAATCTCAGTATAATCACTGAAAAAAATATTCAGAGCCTACTGCATGTATAGCATAATCCCCGTTTTTGCGGGGGAGTGGGAGTGGGTTATACCTGTGTACACACACATAAATGTACATTAACTCTACATAAATTTGAAAGCCTGAGGAGAGATGAGATGATACACCAATGTTAATACAGTTTTCATTTTGTGGTGATGCTTTCCTTTTACCAAACTTTCTATGATTACCACATTTCCTTTTATAATGAGAATAAAACAACTTTTTAACAAGAAAGGACTAAAATGGAGGAAAATAAGACAAAACTTTTCAAAAATTGGCTTACTGGCTTTTAAAATTACTTTCTTCAAGGACTGTTCTTTCTTCGCCTCTACAAAAATATATTTGCCAAGTGTCTTTTCTCCAGGCCTGATTCTAGGTAATAGTCTTTACCTTTTACCATTTTTTCCCCGAATTCTTTATGTTAAATAATTGTTGATGTGATTTTCATTGACCATCACATGCTAATAGTGTATTTTTTTCCAGGTATTGAATTGAAACACCTTTGTTTGGAAGACATGACTCCATGGCTGTCAAATCTAGTTCGTTTTTGCAAGCATAATGATGATGCCAAACGACAAAGAGTTACTGCTATTCTTGACAAGCTGATAACAATGACCATCAATGAAAAACAGATGTACCCATCTATTCAAGCAAAAATATGGGGAAGCCTTGGGCAGGTATTGAGTTTGCTCAAATATTTATCTAGTATCTCCTTTGTGCACATATTTATCTGGTGCCACATTGGGCAAAGCACTGCGCTAGACACTAGGGATAGAGTTGTAAAAAACACAGTTTCCTCCTTCAGAAAGCATGTAGACACTCACCCAGCTCTTCATCTGGTTCAAAATTGTAAATGTCTAGTGCATGTCTCAGAGCCAGAGAAAAGCTAGTTATTTGCACAGTCTCCTTCAAGGCATAATTATATATATATATATATATATAATTATGCCTTGAAGGAGACTGTGCAAATAACTAGATTTTATATATATATTATATAGAACTGTAGAAATCTGGTGACATTTCTAGTGCTTTATTCTAGTTCTCTACATTCCAAAGGTGTCAGTAGATGTTTCTTCTTATTGATGCTATTTGGGACATCTGCTTTCATTTATAGTTCTACATAAGAATGCCAATATTAAAATAGGATATAATGTAAATTTTATTTTTATCTGACAAGAATTAGGCATATCATTTCTTCAAAGTAATCATTTAAGGAAATAATGCCCTCACTCAAACACTGCTGCTCCTCCTCCAAATAATTAGAAATAACCTTGGAGCCAGTGTTGCAGCCCTAGAAAACATCCTGGTACTTAATGTCATTTCCTATATTTTATTTTTTTTTGAGACTGAGTCTCGCTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTACAGTCTCGGCTCATTGCAACCTCTGCCTCCCAGGCTCAAGTGACCCTTCCACCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGCCTACAGGTGCACACCAACACACCTGGCTAATTTTTGTATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAGAGATAGGGTTTTGCCATGTTGCCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGGCCTCAAGCAATCCGCCCGCCTCAGCCTCCCCAAGTGCTGGGATTACAAGCGTGAGCCACTGCACCCAGCTCTGTATTTTCAAATTACTATTTTATATTGATGCTACATTACTGTCTTAGAAAAGCATAGAGATACTTTGCAAGTGACTGAAGATAGTATTGATAGAGATTTAAAATTTTTGAATACCAATCTCTTAATCTCTGAAGGAGTCAAATGAATATACTCATCCTTTACTGGATATTTTATAATAAATTGTATTTACTGACAGGCCTGTAAATAAAATCTAGTATTTTTGAGGCCTCAGGTAAAATAGAATTTTCATATTGATTAGGCTGTTCCAATGAATATTTTTTAATTAAAAATTAAATTGGTAGAGTGATTAAAAACATGTTATTTTCCTTCTTCAACTAGATTACAGATCTGCTTGATGTTGTACTAGACAGTTTCATCAAAACCAGTGCAACAGGTGGCTTGGGATCAATAAAAGCTGAGGTGATGGCAGATACTGCTGTAGCTTTGGCTTCTGGAAATGTGAAATTGGTTTCAAGCAAGGTAATCACTTTTCTTTTGCCTTCTGTACTATAGCATATCTGTTTTATCATCAGGAGGTTTTTTGTTTTGTAATTACTTTTAAATTAAACTGAACTTTTTTGTGCTAAAACTTTGAGTCCCATGTTTTTTTTTTTAAAAAAAAAAATCCTGCTTCTTTACAGGTTATTGGAAGGATGTGCAAAATAATTGACAAGACATGCTTATCTCCAACTCCTACTTTAGAACAACATCTTATGTGGGATGATATTGCTATTTTAGCACGCTACATGCTGATGCTGTCCTTCAACAATTCCCTTGATGTGGCAGCTCATCTTCCCTACCTCTTCCACGTTGTTACTTTCTTAGTAGCCACAGGTCCGCTCTCCCTTAGAGCTTCCACACATGGACTGGTCATTAATATCATTCACTCTCTGTGTACTTGTTCACAGCTTCATTTTAGTG |
Task1_train_24153 | Gene NF1 (neurofibromin 1) on Chromosome 17 is altered by this variant. Does this mutation result in a disease or is it benign? | Pathogenic; Neurofibromatosis, type 1 | TGGTTTTTTGTTCTTGCGATAGTTTACTGAGAATGATGGTTTCCAATTTCATCCATGTCCCTACAAAGGATATGAACTCATCATTTTTTATGTTTTTTAAAAAAGAATATTTGTACAAAAAAAGAAAAAAGCCAGGCACCATGGCACATGCCTGTAATCCCACCTGCTCAGGAGGATCGCTAAGCCCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGGACAACATAGTGAGGCCCCCATCTCAAAAAGAATATTTATATTTTAAGAAATTCACTAATAAAAGCCAATTGAAAGAATAGTGAGATAATCAGTTATCAGCTTGGCAAAGATTTTTTTTTTAAGATCCATTCCTGGTGGTCTGTGGAATTGTGAGTAGAGGCAATTTTTCTAGAAAGGCATTTGGAAGTGGATAACAAGACCTTAAGACTATTCATACCTTTTGGCCTCATAATTCTGCTTTTTAGCATTTATCCTAAAGAATTAATGTTAAAATGTTTATTATAGCATTATTTTTATGTAGATTTTTAAATTGAGGTATATCTTGTCATCAGTAAAGTGCAAGATCTTAAGTCAACAGCTTGATGAACTTCTACATGCAAATACATCATGAAAGTATCTCCAGATCTAGACATAGAACATTTCTAGCATCCAGAGGGATATTCTCAGTACCCTCCCTTCACCAAGAGTAAACACTATTATGACCTCTATTGCACAGATTTATTTTGCCTACTTTAGAACTTCATATGACATTATTTATAATAGCAAAAAAATGAACAGGCCAAAAGTCAAAGAATAAGGAACTGATTAAATTATTGGTTCTCCATCTGATGGAATAATATGAAGCCATTGAAAAATGGCTTTGTTACAGAATTTCAGTTTGGAAGATGAAAAGGTTCTAGAGATGGATGGTGGTGATGGCTGCACAATGATTTGAATGTACTCAGTGCCACTGAACTGTGCCCTTCAAAATGGGTAAAGCCACGGAACTGTACATTTAAAAATAGTTAAAATGGTAAATTTTGTGTTGTGTATATTTTACCACAATTTTAAAAACTCTTTGAGACTTTAGGTAAAGTGTATAGATAAATTTTTGTACAATTTTTGTCTTATAAATGTGAAGCTTTTTCAAGTAAGTTTAAAAGAAGTTTGCAGAATTTGTAATGTTGAATAAATAATCTCAGTATAGGCCAGGGGTGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCGGGCAGATCACGAGGTCAGGAGATTGAGACCATCCTGGCTAACACAGTGAAACCCCGTCTCTACTCAAAATATGAAAAAAAATTTGCCGGGCGTGGTGGTGGGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGTGTGAACCTGTGAACCCGGGAGGCGGAACTTGCAGTGAGCCGAGATCGCTCCTCTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGGAGACTCCATCTCAAAAAAAAAAAAAATGAATAATCTCAGTATAATCACTGAAAAAAATATTCAGAGCCTACTGCATGTATAGCATAATCCCCGTTTTTGCGGGGGAGTGGGAGTGGGTTATACCTGTGTACACACACATAAATGTACATTAACTCTACATAAATTTGAAAGCCTGAGGAGAGATGAGATGATACACCAATGTTAATACAGTTTTCATTTTGTGGTGATGCTTTCCTTTTACCAAACTTTCTATGATTACCACATTTCCTTTTATAATGAGAATAAAACAACTTTTTAACAAGAAAGGACTAAAATGGAGGAAAATAAGACAAAACTTTTCAAAAATTGGCTTACTGGCTTTTAAAATTACTTTCTTCAAGGACTGTTCTTTCTTCGCCTCTACAAAAATATATTTGCCAAGTGTCTTTTCTCCAGGCCTGATTCTAGGTAATAGTCTTTACCTTTTACCATTTTTTCCCCGAATTCTTTATGTTAAATAATTGTTGATGTGATTTTCATTGACCATCACATGCTAATAGTGTATTTTTTTCCAGGTATTGAATTGAAACACCTTTGTTTGGAATACATGACTCCATGGCTGTCAAATCTAGTTCGTTTTTGCAAGCATAATGATGATGCCAAACGACAAAGAGTTACTGCTATTCTTGACAAGCTGATAACAATGACCATCAATGAAAAACAGATGTACCCATCTATTCAAGCAAAAATATGGGGAAGCCTTGGGCAGGTATTGAGTTTGCTCAAATATTTATCTAGTATCTCCTTTGTGCACATATTTATCTGGTGCCACATTGGGCAAAGCACTGCGCTAGACACTAGGGATAGAGTTGTAAAAAACACAGTTTCCTCCTTCAGAAAGCATGTAGACACTCACCCAGCTCTTCATCTGGTTCAAAATTGTAAATGTCTAGTGCATGTCTCAGAGCCAGAGAAAAGCTAGTTATTTGCACAGTCTCCTTCAAGGCATAATTATATATATATATATATATATAATTATGCCTTGAAGGAGACTGTGCAAATAACTAGATTTTATATATATATTATATAGAACTGTAGAAATCTGGTGACATTTCTAGTGCTTTATTCTAGTTCTCTACATTCCAAAGGTGTCAGTAGATGTTTCTTCTTATTGATGCTATTTGGGACATCTGCTTTCATTTATAGTTCTACATAAGAATGCCAATATTAAAATAGGATATAATGTAAATTTTATTTTTATCTGACAAGAATTAGGCATATCATTTCTTCAAAGTAATCATTTAAGGAAATAATGCCCTCACTCAAACACTGCTGCTCCTCCTCCAAATAATTAGAAATAACCTTGGAGCCAGTGTTGCAGCCCTAGAAAACATCCTGGTACTTAATGTCATTTCCTATATTTTATTTTTTTTTGAGACTGAGTCTCGCTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTACAGTCTCGGCTCATTGCAACCTCTGCCTCCCAGGCTCAAGTGACCCTTCCACCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGCCTACAGGTGCACACCAACACACCTGGCTAATTTTTGTATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAGAGATAGGGTTTTGCCATGTTGCCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGGCCTCAAGCAATCCGCCCGCCTCAGCCTCCCCAAGTGCTGGGATTACAAGCGTGAGCCACTGCACCCAGCTCTGTATTTTCAAATTACTATTTTATATTGATGCTACATTACTGTCTTAGAAAAGCATAGAGATACTTTGCAAGTGACTGAAGATAGTATTGATAGAGATTTAAAATTTTTGAATACCAATCTCTTAATCTCTGAAGGAGTCAAATGAATATACTCATCCTTTACTGGATATTTTATAATAAATTGTATTTACTGACAGGCCTGTAAATAAAATCTAGTATTTTTGAGGCCTCAGGTAAAATAGAATTTTCATATTGATTAGGCTGTTCCAATGAATATTTTTTAATTAAAAATTAAATTGGTAGAGTGATTAAAAACATGTTATTTTCCTTCTTCAACTAGATTACAGATCTGCTTGATGTTGTACTAGACAGTTTCATCAAAACCAGTGCAACAGGTGGCTTGGGATCAATAAAAGCTGAGGTGATGGCAGATACTGCTGTAGCTTTGGCTTCTGGAAATGTGAAATTGGTTTCAAGCAAGGTAATCACTTTTCTTTTGCCTTCTGTACTATAGCATATCTGTTTTATCATCAGGAGGTTTTTTGTTTTGTAATTACTTTTAAATTAAACTGAACTTTTTTGTGCTAAAACTTTGAGTCCCATGTTTTTTTTTTTAAAAAAAAAAATCCTGCTTCTTTACAGGTTATTGGAAGGATGTGCAAAATAATTGACAAGACATGCTTATCTCCAACTCCTACTTTAGAACAACATCTTATGTGGGATGATATTGCTATTTTAGCACGCTACATGCTGATGCTGTCCTTCAACAATTCCCTTGATGTGGCAGCTCATCTTCCCTACCTCTTCCACGTTGTTACTTTCTTAGTAGCCACAGGTCCGCTCTCCCTTAGAGCTTCCACACATGGACTGGTCATTAATATCATTCACTCTCTGTGTACTTGTTCACAGCTTCATTTTAGTGGTAAGTTCTAGG | TGGTTTTTTGTTCTTGCGATAGTTTACTGAGAATGATGGTTTCCAATTTCATCCATGTCCCTACAAAGGATATGAACTCATCATTTTTTATGTTTTTTAAAAAAGAATATTTGTACAAAAAAAGAAAAAAGCCAGGCACCATGGCACATGCCTGTAATCCCACCTGCTCAGGAGGATCGCTAAGCCCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGGACAACATAGTGAGGCCCCCATCTCAAAAAGAATATTTATATTTTAAGAAATTCACTAATAAAAGCCAATTGAAAGAATAGTGAGATAATCAGTTATCAGCTTGGCAAAGATTTTTTTTTTAAGATCCATTCCTGGTGGTCTGTGGAATTGTGAGTAGAGGCAATTTTTCTAGAAAGGCATTTGGAAGTGGATAACAAGACCTTAAGACTATTCATACCTTTTGGCCTCATAATTCTGCTTTTTAGCATTTATCCTAAAGAATTAATGTTAAAATGTTTATTATAGCATTATTTTTATGTAGATTTTTAAATTGAGGTATATCTTGTCATCAGTAAAGTGCAAGATCTTAAGTCAACAGCTTGATGAACTTCTACATGCAAATACATCATGAAAGTATCTCCAGATCTAGACATAGAACATTTCTAGCATCCAGAGGGATATTCTCAGTACCCTCCCTTCACCAAGAGTAAACACTATTATGACCTCTATTGCACAGATTTATTTTGCCTACTTTAGAACTTCATATGACATTATTTATAATAGCAAAAAAATGAACAGGCCAAAAGTCAAAGAATAAGGAACTGATTAAATTATTGGTTCTCCATCTGATGGAATAATATGAAGCCATTGAAAAATGGCTTTGTTACAGAATTTCAGTTTGGAAGATGAAAAGGTTCTAGAGATGGATGGTGGTGATGGCTGCACAATGATTTGAATGTACTCAGTGCCACTGAACTGTGCCCTTCAAAATGGGTAAAGCCACGGAACTGTACATTTAAAAATAGTTAAAATGGTAAATTTTGTGTTGTGTATATTTTACCACAATTTTAAAAACTCTTTGAGACTTTAGGTAAAGTGTATAGATAAATTTTTGTACAATTTTTGTCTTATAAATGTGAAGCTTTTTCAAGTAAGTTTAAAAGAAGTTTGCAGAATTTGTAATGTTGAATAAATAATCTCAGTATAGGCCAGGGGTGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCGGGCAGATCACGAGGTCAGGAGATTGAGACCATCCTGGCTAACACAGTGAAACCCCGTCTCTACTCAAAATATGAAAAAAAATTTGCCGGGCGTGGTGGTGGGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGTGTGAACCTGTGAACCCGGGAGGCGGAACTTGCAGTGAGCCGAGATCGCTCCTCTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGGAGACTCCATCTCAAAAAAAAAAAAAATGAATAATCTCAGTATAATCACTGAAAAAAATATTCAGAGCCTACTGCATGTATAGCATAATCCCCGTTTTTGCGGGGGAGTGGGAGTGGGTTATACCTGTGTACACACACATAAATGTACATTAACTCTACATAAATTTGAAAGCCTGAGGAGAGATGAGATGATACACCAATGTTAATACAGTTTTCATTTTGTGGTGATGCTTTCCTTTTACCAAACTTTCTATGATTACCACATTTCCTTTTATAATGAGAATAAAACAACTTTTTAACAAGAAAGGACTAAAATGGAGGAAAATAAGACAAAACTTTTCAAAAATTGGCTTACTGGCTTTTAAAATTACTTTCTTCAAGGACTGTTCTTTCTTCGCCTCTACAAAAATATATTTGCCAAGTGTCTTTTCTCCAGGCCTGATTCTAGGTAATAGTCTTTACCTTTTACCATTTTTTCCCCGAATTCTTTATGTTAAATAATTGTTGATGTGATTTTCATTGACCATCACATGCTAATAGTGTATTTTTTTCCAGGTATTGAATTGAAACACCTTTGTTTGGAATACATGACTCCAAGGCTGTCAAATCTAGTTCGTTTTTGCAAGCATAATGATGATGCCAAACGACAAAGAGTTACTGCTATTCTTGACAAGCTGATAACAATGACCATCAATGAAAAACAGATGTACCCATCTATTCAAGCAAAAATATGGGGAAGCCTTGGGCAGGTATTGAGTTTGCTCAAATATTTATCTAGTATCTCCTTTGTGCACATATTTATCTGGTGCCACATTGGGCAAAGCACTGCGCTAGACACTAGGGATAGAGTTGTAAAAAACACAGTTTCCTCCTTCAGAAAGCATGTAGACACTCACCCAGCTCTTCATCTGGTTCAAAATTGTAAATGTCTAGTGCATGTCTCAGAGCCAGAGAAAAGCTAGTTATTTGCACAGTCTCCTTCAAGGCATAATTATATATATATATATATATATAATTATGCCTTGAAGGAGACTGTGCAAATAACTAGATTTTATATATATATTATATAGAACTGTAGAAATCTGGTGACATTTCTAGTGCTTTATTCTAGTTCTCTACATTCCAAAGGTGTCAGTAGATGTTTCTTCTTATTGATGCTATTTGGGACATCTGCTTTCATTTATAGTTCTACATAAGAATGCCAATATTAAAATAGGATATAATGTAAATTTTATTTTTATCTGACAAGAATTAGGCATATCATTTCTTCAAAGTAATCATTTAAGGAAATAATGCCCTCACTCAAACACTGCTGCTCCTCCTCCAAATAATTAGAAATAACCTTGGAGCCAGTGTTGCAGCCCTAGAAAACATCCTGGTACTTAATGTCATTTCCTATATTTTATTTTTTTTTGAGACTGAGTCTCGCTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTACAGTCTCGGCTCATTGCAACCTCTGCCTCCCAGGCTCAAGTGACCCTTCCACCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGCCTACAGGTGCACACCAACACACCTGGCTAATTTTTGTATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAGAGATAGGGTTTTGCCATGTTGCCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGGCCTCAAGCAATCCGCCCGCCTCAGCCTCCCCAAGTGCTGGGATTACAAGCGTGAGCCACTGCACCCAGCTCTGTATTTTCAAATTACTATTTTATATTGATGCTACATTACTGTCTTAGAAAAGCATAGAGATACTTTGCAAGTGACTGAAGATAGTATTGATAGAGATTTAAAATTTTTGAATACCAATCTCTTAATCTCTGAAGGAGTCAAATGAATATACTCATCCTTTACTGGATATTTTATAATAAATTGTATTTACTGACAGGCCTGTAAATAAAATCTAGTATTTTTGAGGCCTCAGGTAAAATAGAATTTTCATATTGATTAGGCTGTTCCAATGAATATTTTTTAATTAAAAATTAAATTGGTAGAGTGATTAAAAACATGTTATTTTCCTTCTTCAACTAGATTACAGATCTGCTTGATGTTGTACTAGACAGTTTCATCAAAACCAGTGCAACAGGTGGCTTGGGATCAATAAAAGCTGAGGTGATGGCAGATACTGCTGTAGCTTTGGCTTCTGGAAATGTGAAATTGGTTTCAAGCAAGGTAATCACTTTTCTTTTGCCTTCTGTACTATAGCATATCTGTTTTATCATCAGGAGGTTTTTTGTTTTGTAATTACTTTTAAATTAAACTGAACTTTTTTGTGCTAAAACTTTGAGTCCCATGTTTTTTTTTTTAAAAAAAAAAATCCTGCTTCTTTACAGGTTATTGGAAGGATGTGCAAAATAATTGACAAGACATGCTTATCTCCAACTCCTACTTTAGAACAACATCTTATGTGGGATGATATTGCTATTTTAGCACGCTACATGCTGATGCTGTCCTTCAACAATTCCCTTGATGTGGCAGCTCATCTTCCCTACCTCTTCCACGTTGTTACTTTCTTAGTAGCCACAGGTCCGCTCTCCCTTAGAGCTTCCACACATGGACTGGTCATTAATATCATTCACTCTCTGTGTACTTGTTCACAGCTTCATTTTAGTGGTAAGTTCTAGG |
Task1_train_24154 | A variant affecting Chromosome 17, within the gene NF1 (neurofibromin 1), has been observed. Determine if it's benign or associated with disease. | Pathogenic; Neurofibromatosis, type 1 | AAAAAAAAAATGAATAATCTCAGTATAATCACTGAAAAAAATATTCAGAGCCTACTGCATGTATAGCATAATCCCCGTTTTTGCGGGGGAGTGGGAGTGGGTTATACCTGTGTACACACACATAAATGTACATTAACTCTACATAAATTTGAAAGCCTGAGGAGAGATGAGATGATACACCAATGTTAATACAGTTTTCATTTTGTGGTGATGCTTTCCTTTTACCAAACTTTCTATGATTACCACATTTCCTTTTATAATGAGAATAAAACAACTTTTTAACAAGAAAGGACTAAAATGGAGGAAAATAAGACAAAACTTTTCAAAAATTGGCTTACTGGCTTTTAAAATTACTTTCTTCAAGGACTGTTCTTTCTTCGCCTCTACAAAAATATATTTGCCAAGTGTCTTTTCTCCAGGCCTGATTCTAGGTAATAGTCTTTACCTTTTACCATTTTTTCCCCGAATTCTTTATGTTAAATAATTGTTGATGTGATTTTCATTGACCATCACATGCTAATAGTGTATTTTTTTCCAGGTATTGAATTGAAACACCTTTGTTTGGAATACATGACTCCATGGCTGTCAAATCTAGTTCGTTTTTGCAAGCATAATGATGATGCCAAACGACAAAGAGTTACTGCTATTCTTGACAAGCTGATAACAATGACCATCAATGAAAAACAGATGTACCCATCTATTCAAGCAAAAATATGGGGAAGCCTTGGGCAGGTATTGAGTTTGCTCAAATATTTATCTAGTATCTCCTTTGTGCACATATTTATCTGGTGCCACATTGGGCAAAGCACTGCGCTAGACACTAGGGATAGAGTTGTAAAAAACACAGTTTCCTCCTTCAGAAAGCATGTAGACACTCACCCAGCTCTTCATCTGGTTCAAAATTGTAAATGTCTAGTGCATGTCTCAGAGCCAGAGAAAAGCTAGTTATTTGCACAGTCTCCTTCAAGGCATAATTATATATATATATATATATATAATTATGCCTTGAAGGAGACTGTGCAAATAACTAGATTTTATATATATATTATATAGAACTGTAGAAATCTGGTGACATTTCTAGTGCTTTATTCTAGTTCTCTACATTCCAAAGGTGTCAGTAGATGTTTCTTCTTATTGATGCTATTTGGGACATCTGCTTTCATTTATAGTTCTACATAAGAATGCCAATATTAAAATAGGATATAATGTAAATTTTATTTTTATCTGACAAGAATTAGGCATATCATTTCTTCAAAGTAATCATTTAAGGAAATAATGCCCTCACTCAAACACTGCTGCTCCTCCTCCAAATAATTAGAAATAACCTTGGAGCCAGTGTTGCAGCCCTAGAAAACATCCTGGTACTTAATGTCATTTCCTATATTTTATTTTTTTTTGAGACTGAGTCTCGCTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTACAGTCTCGGCTCATTGCAACCTCTGCCTCCCAGGCTCAAGTGACCCTTCCACCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGCCTACAGGTGCACACCAACACACCTGGCTAATTTTTGTATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAGAGATAGGGTTTTGCCATGTTGCCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGGCCTCAAGCAATCCGCCCGCCTCAGCCTCCCCAAGTGCTGGGATTACAAGCGTGAGCCACTGCACCCAGCTCTGTATTTTCAAATTACTATTTTATATTGATGCTACATTACTGTCTTAGAAAAGCATAGAGATACTTTGCAAGTGACTGAAGATAGTATTGATAGAGATTTAAAATTTTTGAATACCAATCTCTTAATCTCTGAAGGAGTCAAATGAATATACTCATCCTTTACTGGATATTTTATAATAAATTGTATTTACTGACAGGCCTGTAAATAAAATCTAGTATTTTTGAGGCCTCAGGTAAAATAGAATTTTCATATTGATTAGGCTGTTCCAATGAATATTTTTTAATTAAAAATTAAATTGGTAGAGTGATTAAAAACATGTTATTTTCCTTCTTCAACTAGATTACAGATCTGCTTGATGTTGTACTAGACAGTTTCATCAAAACCAGTGCAACAGGTGGCTTGGGATCAATAAAAGCTGAGGTGATGGCAGATACTGCTGTAGCTTTGGCTTCTGGAAATGTGAAATTGGTTTCAAGCAAGGTAATCACTTTTCTTTTGCCTTCTGTACTATAGCATATCTGTTTTATCATCAGGAGGTTTTTTGTTTTGTAATTACTTTTAAATTAAACTGAACTTTTTTGTGCTAAAACTTTGAGTCCCATGTTTTTTTTTTTAAAAAAAAAAATCCTGCTTCTTTACAGGTTATTGGAAGGATGTGCAAAATAATTGACAAGACATGCTTATCTCCAACTCCTACTTTAGAACAACATCTTATGTGGGATGATATTGCTATTTTAGCACGCTACATGCTGATGCTGTCCTTCAACAATTCCCTTGATGTGGCAGCTCATCTTCCCTACCTCTTCCACGTTGTTACTTTCTTAGTAGCCACAGGTCCGCTCTCCCTTAGAGCTTCCACACATGGACTGGTCATTAATATCATTCACTCTCTGTGTACTTGTTCACAGCTTCATTTTAGTGGTAAGTTCTAGGAAAGGAATTTGTGTTTACCAGTTCCTTTCTCCATTTTACTTCACCTGATCAATATAGATTATCTTATTTATGTTTGTGCTCTAACACCAAGTTGCTAATTTAAGCCTCCAGTAATGACATGAAATATTACCAAAAAGAAAATAAATTACTTCCATTCCATATCAAGCTATAGTAAAGATTTTCTATGCATACTTGTCATGTAGAGTTATCCCATAAGCGGAATACTCAGTGCCAGTTGACCATGTTCAGTTACCAGCACTAATTTGTAGATAAATGAAGCAAGGAGCATTAATACAATGTATCTAGAGGTTTGATTTAGGGAACATGATTATGTAATTTTTATATGGTATTCAAATTTTCTAAATTCAAAATGAAACATGGAACTTTAGAAATTAAAAAGTAATATTTTCTGTCTTTACTTGTTCCTTTATTCTCTTACAGAAGAGACCAAGCAAGTTTTGAGACTCAGTCTGACAGAGTTCTCATTACCCAAATTTTACTTGCTGTTTGGCATTAGCAAAGTCAAGTCAGCTGCTGTCATTGCCTTCCGTTCCAGTTACCGGGACAGGTCATTCTCTCCTGGCTCCTATGAGAGAGAGACTTTTGCTTTGACATCCTTGGAAACAGTCACAGAAGCTTTGTTGGAGATCATGGAGGTATAGAAGCCAAAATGATAAGAAACTAAGTTAAAATCTTTTTTTAAAAATATGTTAATACTATATAGAAGAAATATTGGTTTATTGTGCTATTTTGTACTTAATGCTTAAATAAAAACACTTGCATGGACTGTGTTATTGGTAACAGGTCACTTAATGACATCATAATAAACATTATTTAAACAGTTCTAAAAACATTTATGTACAATATGTATTCAGAGTATCCCCTTTTTTAGGCATGCATGAGAGATATTCCAACGTGCAAGTGGCTGGACCAGTGGACAGAACTAGCTCAAAGGTATGTCCTAAATTAAATATAAGTTGTAAAAATATGCATATTGTTGAAAATACAGCTATTACTGTATGATCAATGTTATAATTTATTATTTAGTATATATAAACACAAAGGTTTTTATAAGTTCTGTGGATCTTTTAATTGCAGATTTGCATTCCAATATAATCCATCCCTGCAACCAAGAGCTCTTGTTGTCTTTGGGTGTATTAGCAAACGAGTGTCTCATGGGCAGATAAAGCAGATAATCCGTATTCTTAGCAAGGTACCTGTTCCGCCCTCACTTCTCCCAAATATTTATGGTTCTCAAGTTGTAAAGCATATCTTTCATTTTTCTAAAAGACGTTTAAATTTGAGGTCAATGAAATATCTTATATGTTACTTATTAAGCCTTTAAAATGTATTTTGATTATTTATTGTAATTCTTTGAAGAAGTCTTCTCTAAAGAAGCTGTCTTTATATGTAAACTCTGATTACTTCATTAAGGAAGATGTCTTTAAAATAAAATATGTTGCCTCTTT | AAAAAAAAAATGAATAATCTCAGTATAATCACTGAAAAAAATATTCAGAGCCTACTGCATGTATAGCATAATCCCCGTTTTTGCGGGGGAGTGGGAGTGGGTTATACCTGTGTACACACACATAAATGTACATTAACTCTACATAAATTTGAAAGCCTGAGGAGAGATGAGATGATACACCAATGTTAATACAGTTTTCATTTTGTGGTGATGCTTTCCTTTTACCAAACTTTCTATGATTACCACATTTCCTTTTATAATGAGAATAAAACAACTTTTTAACAAGAAAGGACTAAAATGGAGGAAAATAAGACAAAACTTTTCAAAAATTGGCTTACTGGCTTTTAAAATTACTTTCTTCAAGGACTGTTCTTTCTTCGCCTCTACAAAAATATATTTGCCAAGTGTCTTTTCTCCAGGCCTGATTCTAGGTAATAGTCTTTACCTTTTACCATTTTTTCCCCGAATTCTTTATGTTAAATAATTGTTGATGTGATTTTCATTGACCATCACATGCTAATAGTGTATTTTTTTCCAGGTATTGAATTGAAACACCTTTGTTTGGAATACATGACTCCATGGCTGTCAAATCTAGTTCGTTTTTGCAAGCATAATGATGATGCCAAACGACAAAGAGTTACTGCTATTCTTGACAAGCTGATAACAATGACCATCAATGAAAAACAGATGTACCCATCTATTCAAGCAAAAATATGGGGAAGCCTTGGGCAGGTATTGAGTTTGCTCAAATATTTATCTAGTATCTCCTTTGTGCACATATTTATCTGGTGCCACATTGGGCAAAGCACTGCGCTAGACACTAGGGATAGAGTTGTAAAAAACACAGTTTCCTCCTTCAGAAAGCATGTAGACACTCACCCAGCTCTTCATCTGGTTCAAAATTGTAAATGTCTAGTGCATGTCTCAGAGCCAGAGAAAAGCTAGTTATTTGCACAGTCTCCTTCAAGGCATAATTATATATATATATATATATATAATTATGCCTTGAAGGAGACTGTGCAAATAACTAGATTTTATATATATATTATATAGAACTGTAGAAATCTGGTGACATTTCTAGTGCTTTATTCTAGTTCTCTACATTCCAAAGGTGTCAGTAGATGTTTCTTCTTATTGATGCTATTTGGGACATCTGCTTTCATTTATAGTTCTACATAAGAATGCCAATATTAAAATAGGATATAATGTAAATTTTATTTTTATCTGACAAGAATTAGGCATATCATTTCTTCAAAGTAATCATTTAAGGAAATAATGCCCTCACTCAAACACTGCTGCTCCTCCTCCAAATAATTAGAAATAACCTTGGAGCCAGTGTTGCAGCCCTAGAAAACATCCTGGTACTTAATGTCATTTCCTATATTTTATTTTTTTTTGAGACTGAGTCTCGCTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTACAGTCTCGGCTCATTGCAACCTCTGCCTCCCAGGCTCAAGTGACCCTTCCACCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGCCTACAGGTGCACACCAACACACCTGGCTAATTTTTGTATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAGAGATAGGGTTTTGCCATGTTGCCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGGCCTCAAGCAATCCGCCCGCCTCAGCCTCCCCAAGTGCTGGGATTACAAGCGTGAGCCACTGCACCCAGCTCTGTATTTTCAAATTACTATTTTATATTGATGCTACATTACTGTCTTAGAAAAGCATAGAGATACTTTGCAAGTGACTGAAGATAGTATTGATAGAGATTTAAAATTTTTGAATACCAATCTCTTAATCTCTGAAGGAGTCAAATGAATATACTCATCCTTTACTGGATATTTTATAATAAATTGTATTTACTGACAGGCCTGTAAATAAAATCTAGTATTTTTGAGGCCTCAGGTAAAATAGAATTTTCATATTGATTAGGCTGTTCCAATGAATATTTTTTAATTAAAAATTAAATTGGTAGAGTGATTAAAAACATGTTATTTTCCTTCTTCAACTAGATTACAGATCTGCTTCATGTTGTACTAGACAGTTTCATCAAAACCAGTGCAACAGGTGGCTTGGGATCAATAAAAGCTGAGGTGATGGCAGATACTGCTGTAGCTTTGGCTTCTGGAAATGTGAAATTGGTTTCAAGCAAGGTAATCACTTTTCTTTTGCCTTCTGTACTATAGCATATCTGTTTTATCATCAGGAGGTTTTTTGTTTTGTAATTACTTTTAAATTAAACTGAACTTTTTTGTGCTAAAACTTTGAGTCCCATGTTTTTTTTTTTAAAAAAAAAAATCCTGCTTCTTTACAGGTTATTGGAAGGATGTGCAAAATAATTGACAAGACATGCTTATCTCCAACTCCTACTTTAGAACAACATCTTATGTGGGATGATATTGCTATTTTAGCACGCTACATGCTGATGCTGTCCTTCAACAATTCCCTTGATGTGGCAGCTCATCTTCCCTACCTCTTCCACGTTGTTACTTTCTTAGTAGCCACAGGTCCGCTCTCCCTTAGAGCTTCCACACATGGACTGGTCATTAATATCATTCACTCTCTGTGTACTTGTTCACAGCTTCATTTTAGTGGTAAGTTCTAGGAAAGGAATTTGTGTTTACCAGTTCCTTTCTCCATTTTACTTCACCTGATCAATATAGATTATCTTATTTATGTTTGTGCTCTAACACCAAGTTGCTAATTTAAGCCTCCAGTAATGACATGAAATATTACCAAAAAGAAAATAAATTACTTCCATTCCATATCAAGCTATAGTAAAGATTTTCTATGCATACTTGTCATGTAGAGTTATCCCATAAGCGGAATACTCAGTGCCAGTTGACCATGTTCAGTTACCAGCACTAATTTGTAGATAAATGAAGCAAGGAGCATTAATACAATGTATCTAGAGGTTTGATTTAGGGAACATGATTATGTAATTTTTATATGGTATTCAAATTTTCTAAATTCAAAATGAAACATGGAACTTTAGAAATTAAAAAGTAATATTTTCTGTCTTTACTTGTTCCTTTATTCTCTTACAGAAGAGACCAAGCAAGTTTTGAGACTCAGTCTGACAGAGTTCTCATTACCCAAATTTTACTTGCTGTTTGGCATTAGCAAAGTCAAGTCAGCTGCTGTCATTGCCTTCCGTTCCAGTTACCGGGACAGGTCATTCTCTCCTGGCTCCTATGAGAGAGAGACTTTTGCTTTGACATCCTTGGAAACAGTCACAGAAGCTTTGTTGGAGATCATGGAGGTATAGAAGCCAAAATGATAAGAAACTAAGTTAAAATCTTTTTTTAAAAATATGTTAATACTATATAGAAGAAATATTGGTTTATTGTGCTATTTTGTACTTAATGCTTAAATAAAAACACTTGCATGGACTGTGTTATTGGTAACAGGTCACTTAATGACATCATAATAAACATTATTTAAACAGTTCTAAAAACATTTATGTACAATATGTATTCAGAGTATCCCCTTTTTTAGGCATGCATGAGAGATATTCCAACGTGCAAGTGGCTGGACCAGTGGACAGAACTAGCTCAAAGGTATGTCCTAAATTAAATATAAGTTGTAAAAATATGCATATTGTTGAAAATACAGCTATTACTGTATGATCAATGTTATAATTTATTATTTAGTATATATAAACACAAAGGTTTTTATAAGTTCTGTGGATCTTTTAATTGCAGATTTGCATTCCAATATAATCCATCCCTGCAACCAAGAGCTCTTGTTGTCTTTGGGTGTATTAGCAAACGAGTGTCTCATGGGCAGATAAAGCAGATAATCCGTATTCTTAGCAAGGTACCTGTTCCGCCCTCACTTCTCCCAAATATTTATGGTTCTCAAGTTGTAAAGCATATCTTTCATTTTTCTAAAAGACGTTTAAATTTGAGGTCAATGAAATATCTTATATGTTACTTATTAAGCCTTTAAAATGTATTTTGATTATTTATTGTAATTCTTTGAAGAAGTCTTCTCTAAAGAAGCTGTCTTTATATGTAAACTCTGATTACTTCATTAAGGAAGATGTCTTTAAAATAAAATATGTTGCCTCTTT |
Task1_train_24155 | With a mutation on Chromosome 17 in gene NF1 (neurofibromin 1), classify this variant as benign or pathogenic. Include the disease if it's pathogenic. | Pathogenic; Hereditary cancer-predisposing syndrome | TGAAAAAAATATTCAGAGCCTACTGCATGTATAGCATAATCCCCGTTTTTGCGGGGGAGTGGGAGTGGGTTATACCTGTGTACACACACATAAATGTACATTAACTCTACATAAATTTGAAAGCCTGAGGAGAGATGAGATGATACACCAATGTTAATACAGTTTTCATTTTGTGGTGATGCTTTCCTTTTACCAAACTTTCTATGATTACCACATTTCCTTTTATAATGAGAATAAAACAACTTTTTAACAAGAAAGGACTAAAATGGAGGAAAATAAGACAAAACTTTTCAAAAATTGGCTTACTGGCTTTTAAAATTACTTTCTTCAAGGACTGTTCTTTCTTCGCCTCTACAAAAATATATTTGCCAAGTGTCTTTTCTCCAGGCCTGATTCTAGGTAATAGTCTTTACCTTTTACCATTTTTTCCCCGAATTCTTTATGTTAAATAATTGTTGATGTGATTTTCATTGACCATCACATGCTAATAGTGTATTTTTTTCCAGGTATTGAATTGAAACACCTTTGTTTGGAATACATGACTCCATGGCTGTCAAATCTAGTTCGTTTTTGCAAGCATAATGATGATGCCAAACGACAAAGAGTTACTGCTATTCTTGACAAGCTGATAACAATGACCATCAATGAAAAACAGATGTACCCATCTATTCAAGCAAAAATATGGGGAAGCCTTGGGCAGGTATTGAGTTTGCTCAAATATTTATCTAGTATCTCCTTTGTGCACATATTTATCTGGTGCCACATTGGGCAAAGCACTGCGCTAGACACTAGGGATAGAGTTGTAAAAAACACAGTTTCCTCCTTCAGAAAGCATGTAGACACTCACCCAGCTCTTCATCTGGTTCAAAATTGTAAATGTCTAGTGCATGTCTCAGAGCCAGAGAAAAGCTAGTTATTTGCACAGTCTCCTTCAAGGCATAATTATATATATATATATATATATAATTATGCCTTGAAGGAGACTGTGCAAATAACTAGATTTTATATATATATTATATAGAACTGTAGAAATCTGGTGACATTTCTAGTGCTTTATTCTAGTTCTCTACATTCCAAAGGTGTCAGTAGATGTTTCTTCTTATTGATGCTATTTGGGACATCTGCTTTCATTTATAGTTCTACATAAGAATGCCAATATTAAAATAGGATATAATGTAAATTTTATTTTTATCTGACAAGAATTAGGCATATCATTTCTTCAAAGTAATCATTTAAGGAAATAATGCCCTCACTCAAACACTGCTGCTCCTCCTCCAAATAATTAGAAATAACCTTGGAGCCAGTGTTGCAGCCCTAGAAAACATCCTGGTACTTAATGTCATTTCCTATATTTTATTTTTTTTTGAGACTGAGTCTCGCTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTACAGTCTCGGCTCATTGCAACCTCTGCCTCCCAGGCTCAAGTGACCCTTCCACCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGCCTACAGGTGCACACCAACACACCTGGCTAATTTTTGTATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAGAGATAGGGTTTTGCCATGTTGCCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGGCCTCAAGCAATCCGCCCGCCTCAGCCTCCCCAAGTGCTGGGATTACAAGCGTGAGCCACTGCACCCAGCTCTGTATTTTCAAATTACTATTTTATATTGATGCTACATTACTGTCTTAGAAAAGCATAGAGATACTTTGCAAGTGACTGAAGATAGTATTGATAGAGATTTAAAATTTTTGAATACCAATCTCTTAATCTCTGAAGGAGTCAAATGAATATACTCATCCTTTACTGGATATTTTATAATAAATTGTATTTACTGACAGGCCTGTAAATAAAATCTAGTATTTTTGAGGCCTCAGGTAAAATAGAATTTTCATATTGATTAGGCTGTTCCAATGAATATTTTTTAATTAAAAATTAAATTGGTAGAGTGATTAAAAACATGTTATTTTCCTTCTTCAACTAGATTACAGATCTGCTTGATGTTGTACTAGACAGTTTCATCAAAACCAGTGCAACAGGTGGCTTGGGATCAATAAAAGCTGAGGTGATGGCAGATACTGCTGTAGCTTTGGCTTCTGGAAATGTGAAATTGGTTTCAAGCAAGGTAATCACTTTTCTTTTGCCTTCTGTACTATAGCATATCTGTTTTATCATCAGGAGGTTTTTTGTTTTGTAATTACTTTTAAATTAAACTGAACTTTTTTGTGCTAAAACTTTGAGTCCCATGTTTTTTTTTTTAAAAAAAAAAATCCTGCTTCTTTACAGGTTATTGGAAGGATGTGCAAAATAATTGACAAGACATGCTTATCTCCAACTCCTACTTTAGAACAACATCTTATGTGGGATGATATTGCTATTTTAGCACGCTACATGCTGATGCTGTCCTTCAACAATTCCCTTGATGTGGCAGCTCATCTTCCCTACCTCTTCCACGTTGTTACTTTCTTAGTAGCCACAGGTCCGCTCTCCCTTAGAGCTTCCACACATGGACTGGTCATTAATATCATTCACTCTCTGTGTACTTGTTCACAGCTTCATTTTAGTGGTAAGTTCTAGGAAAGGAATTTGTGTTTACCAGTTCCTTTCTCCATTTTACTTCACCTGATCAATATAGATTATCTTATTTATGTTTGTGCTCTAACACCAAGTTGCTAATTTAAGCCTCCAGTAATGACATGAAATATTACCAAAAAGAAAATAAATTACTTCCATTCCATATCAAGCTATAGTAAAGATTTTCTATGCATACTTGTCATGTAGAGTTATCCCATAAGCGGAATACTCAGTGCCAGTTGACCATGTTCAGTTACCAGCACTAATTTGTAGATAAATGAAGCAAGGAGCATTAATACAATGTATCTAGAGGTTTGATTTAGGGAACATGATTATGTAATTTTTATATGGTATTCAAATTTTCTAAATTCAAAATGAAACATGGAACTTTAGAAATTAAAAAGTAATATTTTCTGTCTTTACTTGTTCCTTTATTCTCTTACAGAAGAGACCAAGCAAGTTTTGAGACTCAGTCTGACAGAGTTCTCATTACCCAAATTTTACTTGCTGTTTGGCATTAGCAAAGTCAAGTCAGCTGCTGTCATTGCCTTCCGTTCCAGTTACCGGGACAGGTCATTCTCTCCTGGCTCCTATGAGAGAGAGACTTTTGCTTTGACATCCTTGGAAACAGTCACAGAAGCTTTGTTGGAGATCATGGAGGTATAGAAGCCAAAATGATAAGAAACTAAGTTAAAATCTTTTTTTAAAAATATGTTAATACTATATAGAAGAAATATTGGTTTATTGTGCTATTTTGTACTTAATGCTTAAATAAAAACACTTGCATGGACTGTGTTATTGGTAACAGGTCACTTAATGACATCATAATAAACATTATTTAAACAGTTCTAAAAACATTTATGTACAATATGTATTCAGAGTATCCCCTTTTTTAGGCATGCATGAGAGATATTCCAACGTGCAAGTGGCTGGACCAGTGGACAGAACTAGCTCAAAGGTATGTCCTAAATTAAATATAAGTTGTAAAAATATGCATATTGTTGAAAATACAGCTATTACTGTATGATCAATGTTATAATTTATTATTTAGTATATATAAACACAAAGGTTTTTATAAGTTCTGTGGATCTTTTAATTGCAGATTTGCATTCCAATATAATCCATCCCTGCAACCAAGAGCTCTTGTTGTCTTTGGGTGTATTAGCAAACGAGTGTCTCATGGGCAGATAAAGCAGATAATCCGTATTCTTAGCAAGGTACCTGTTCCGCCCTCACTTCTCCCAAATATTTATGGTTCTCAAGTTGTAAAGCATATCTTTCATTTTTCTAAAAGACGTTTAAATTTGAGGTCAATGAAATATCTTATATGTTACTTATTAAGCCTTTAAAATGTATTTTGATTATTTATTGTAATTCTTTGAAGAAGTCTTCTCTAAAGAAGCTGTCTTTATATGTAAACTCTGATTACTTCATTAAGGAAGATGTCTTTAAAATAAAATATGTTGCCTCTTTTGCTAAGCAGGTACACTTAGTATTTTACCAGT | TGAAAAAAATATTCAGAGCCTACTGCATGTATAGCATAATCCCCGTTTTTGCGGGGGAGTGGGAGTGGGTTATACCTGTGTACACACACATAAATGTACATTAACTCTACATAAATTTGAAAGCCTGAGGAGAGATGAGATGATACACCAATGTTAATACAGTTTTCATTTTGTGGTGATGCTTTCCTTTTACCAAACTTTCTATGATTACCACATTTCCTTTTATAATGAGAATAAAACAACTTTTTAACAAGAAAGGACTAAAATGGAGGAAAATAAGACAAAACTTTTCAAAAATTGGCTTACTGGCTTTTAAAATTACTTTCTTCAAGGACTGTTCTTTCTTCGCCTCTACAAAAATATATTTGCCAAGTGTCTTTTCTCCAGGCCTGATTCTAGGTAATAGTCTTTACCTTTTACCATTTTTTCCCCGAATTCTTTATGTTAAATAATTGTTGATGTGATTTTCATTGACCATCACATGCTAATAGTGTATTTTTTTCCAGGTATTGAATTGAAACACCTTTGTTTGGAATACATGACTCCATGGCTGTCAAATCTAGTTCGTTTTTGCAAGCATAATGATGATGCCAAACGACAAAGAGTTACTGCTATTCTTGACAAGCTGATAACAATGACCATCAATGAAAAACAGATGTACCCATCTATTCAAGCAAAAATATGGGGAAGCCTTGGGCAGGTATTGAGTTTGCTCAAATATTTATCTAGTATCTCCTTTGTGCACATATTTATCTGGTGCCACATTGGGCAAAGCACTGCGCTAGACACTAGGGATAGAGTTGTAAAAAACACAGTTTCCTCCTTCAGAAAGCATGTAGACACTCACCCAGCTCTTCATCTGGTTCAAAATTGTAAATGTCTAGTGCATGTCTCAGAGCCAGAGAAAAGCTAGTTATTTGCACAGTCTCCTTCAAGGCATAATTATATATATATATATATATATAATTATGCCTTGAAGGAGACTGTGCAAATAACTAGATTTTATATATATATTATATAGAACTGTAGAAATCTGGTGACATTTCTAGTGCTTTATTCTAGTTCTCTACATTCCAAAGGTGTCAGTAGATGTTTCTTCTTATTGATGCTATTTGGGACATCTGCTTTCATTTATAGTTCTACATAAGAATGCCAATATTAAAATAGGATATAATGTAAATTTTATTTTTATCTGACAAGAATTAGGCATATCATTTCTTCAAAGTAATCATTTAAGGAAATAATGCCCTCACTCAAACACTGCTGCTCCTCCTCCAAATAATTAGAAATAACCTTGGAGCCAGTGTTGCAGCCCTAGAAAACATCCTGGTACTTAATGTCATTTCCTATATTTTATTTTTTTTTGAGACTGAGTCTCGCTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTACAGTCTCGGCTCATTGCAACCTCTGCCTCCCAGGCTCAAGTGACCCTTCCACCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGCCTACAGGTGCACACCAACACACCTGGCTAATTTTTGTATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAGAGATAGGGTTTTGCCATGTTGCCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGGCCTCAAGCAATCCGCCCGCCTCAGCCTCCCCAAGTGCTGGGATTACAAGCGTGAGCCACTGCACCCAGCTCTGTATTTTCAAATTACTATTTTATATTGATGCTACATTACTGTCTTAGAAAAGCATAGAGATACTTTGCAAGTGACTGAAGATAGTATTGATAGAGATTTAAAATTTTTGAATACCAATCTCTTAATCTCTGAAGGAGTCAAATGAATATACTCATCCTTTACTGGATATTTTATAATAAATTGTATTTACTGACAGGCCTGTAAATAAAATCTAGTATTTTTGAGGCCTCAGGTAAAATAGAATTTTCATATTGATTAGGCTGTTCCAATGAATATTTTTTAATTAAAAATTAAATTGGTAGAGTGATTAAAAACATGTTATTTTCCTTCTTCAACTAGATTACAGATCTGCTTGATGTTGTACTAGACAGTTTCATCAAAACCAGGGCAACAGGTGGCTTGGGATCAATAAAAGCTGAGGTGATGGCAGATACTGCTGTAGCTTTGGCTTCTGGAAATGTGAAATTGGTTTCAAGCAAGGTAATCACTTTTCTTTTGCCTTCTGTACTATAGCATATCTGTTTTATCATCAGGAGGTTTTTTGTTTTGTAATTACTTTTAAATTAAACTGAACTTTTTTGTGCTAAAACTTTGAGTCCCATGTTTTTTTTTTTAAAAAAAAAAATCCTGCTTCTTTACAGGTTATTGGAAGGATGTGCAAAATAATTGACAAGACATGCTTATCTCCAACTCCTACTTTAGAACAACATCTTATGTGGGATGATATTGCTATTTTAGCACGCTACATGCTGATGCTGTCCTTCAACAATTCCCTTGATGTGGCAGCTCATCTTCCCTACCTCTTCCACGTTGTTACTTTCTTAGTAGCCACAGGTCCGCTCTCCCTTAGAGCTTCCACACATGGACTGGTCATTAATATCATTCACTCTCTGTGTACTTGTTCACAGCTTCATTTTAGTGGTAAGTTCTAGGAAAGGAATTTGTGTTTACCAGTTCCTTTCTCCATTTTACTTCACCTGATCAATATAGATTATCTTATTTATGTTTGTGCTCTAACACCAAGTTGCTAATTTAAGCCTCCAGTAATGACATGAAATATTACCAAAAAGAAAATAAATTACTTCCATTCCATATCAAGCTATAGTAAAGATTTTCTATGCATACTTGTCATGTAGAGTTATCCCATAAGCGGAATACTCAGTGCCAGTTGACCATGTTCAGTTACCAGCACTAATTTGTAGATAAATGAAGCAAGGAGCATTAATACAATGTATCTAGAGGTTTGATTTAGGGAACATGATTATGTAATTTTTATATGGTATTCAAATTTTCTAAATTCAAAATGAAACATGGAACTTTAGAAATTAAAAAGTAATATTTTCTGTCTTTACTTGTTCCTTTATTCTCTTACAGAAGAGACCAAGCAAGTTTTGAGACTCAGTCTGACAGAGTTCTCATTACCCAAATTTTACTTGCTGTTTGGCATTAGCAAAGTCAAGTCAGCTGCTGTCATTGCCTTCCGTTCCAGTTACCGGGACAGGTCATTCTCTCCTGGCTCCTATGAGAGAGAGACTTTTGCTTTGACATCCTTGGAAACAGTCACAGAAGCTTTGTTGGAGATCATGGAGGTATAGAAGCCAAAATGATAAGAAACTAAGTTAAAATCTTTTTTTAAAAATATGTTAATACTATATAGAAGAAATATTGGTTTATTGTGCTATTTTGTACTTAATGCTTAAATAAAAACACTTGCATGGACTGTGTTATTGGTAACAGGTCACTTAATGACATCATAATAAACATTATTTAAACAGTTCTAAAAACATTTATGTACAATATGTATTCAGAGTATCCCCTTTTTTAGGCATGCATGAGAGATATTCCAACGTGCAAGTGGCTGGACCAGTGGACAGAACTAGCTCAAAGGTATGTCCTAAATTAAATATAAGTTGTAAAAATATGCATATTGTTGAAAATACAGCTATTACTGTATGATCAATGTTATAATTTATTATTTAGTATATATAAACACAAAGGTTTTTATAAGTTCTGTGGATCTTTTAATTGCAGATTTGCATTCCAATATAATCCATCCCTGCAACCAAGAGCTCTTGTTGTCTTTGGGTGTATTAGCAAACGAGTGTCTCATGGGCAGATAAAGCAGATAATCCGTATTCTTAGCAAGGTACCTGTTCCGCCCTCACTTCTCCCAAATATTTATGGTTCTCAAGTTGTAAAGCATATCTTTCATTTTTCTAAAAGACGTTTAAATTTGAGGTCAATGAAATATCTTATATGTTACTTATTAAGCCTTTAAAATGTATTTTGATTATTTATTGTAATTCTTTGAAGAAGTCTTCTCTAAAGAAGCTGTCTTTATATGTAAACTCTGATTACTTCATTAAGGAAGATGTCTTTAAAATAAAATATGTTGCCTCTTTTGCTAAGCAGGTACACTTAGTATTTTACCAGT |
Task1_train_24156 | The gene NF1 (neurofibromin 1) is located on Chromosome 17, where a mutation has occurred. What is the medical relevance of this mutation? | Pathogenic; Cardiovascular phenotype | TGAAAAAAATATTCAGAGCCTACTGCATGTATAGCATAATCCCCGTTTTTGCGGGGGAGTGGGAGTGGGTTATACCTGTGTACACACACATAAATGTACATTAACTCTACATAAATTTGAAAGCCTGAGGAGAGATGAGATGATACACCAATGTTAATACAGTTTTCATTTTGTGGTGATGCTTTCCTTTTACCAAACTTTCTATGATTACCACATTTCCTTTTATAATGAGAATAAAACAACTTTTTAACAAGAAAGGACTAAAATGGAGGAAAATAAGACAAAACTTTTCAAAAATTGGCTTACTGGCTTTTAAAATTACTTTCTTCAAGGACTGTTCTTTCTTCGCCTCTACAAAAATATATTTGCCAAGTGTCTTTTCTCCAGGCCTGATTCTAGGTAATAGTCTTTACCTTTTACCATTTTTTCCCCGAATTCTTTATGTTAAATAATTGTTGATGTGATTTTCATTGACCATCACATGCTAATAGTGTATTTTTTTCCAGGTATTGAATTGAAACACCTTTGTTTGGAATACATGACTCCATGGCTGTCAAATCTAGTTCGTTTTTGCAAGCATAATGATGATGCCAAACGACAAAGAGTTACTGCTATTCTTGACAAGCTGATAACAATGACCATCAATGAAAAACAGATGTACCCATCTATTCAAGCAAAAATATGGGGAAGCCTTGGGCAGGTATTGAGTTTGCTCAAATATTTATCTAGTATCTCCTTTGTGCACATATTTATCTGGTGCCACATTGGGCAAAGCACTGCGCTAGACACTAGGGATAGAGTTGTAAAAAACACAGTTTCCTCCTTCAGAAAGCATGTAGACACTCACCCAGCTCTTCATCTGGTTCAAAATTGTAAATGTCTAGTGCATGTCTCAGAGCCAGAGAAAAGCTAGTTATTTGCACAGTCTCCTTCAAGGCATAATTATATATATATATATATATATAATTATGCCTTGAAGGAGACTGTGCAAATAACTAGATTTTATATATATATTATATAGAACTGTAGAAATCTGGTGACATTTCTAGTGCTTTATTCTAGTTCTCTACATTCCAAAGGTGTCAGTAGATGTTTCTTCTTATTGATGCTATTTGGGACATCTGCTTTCATTTATAGTTCTACATAAGAATGCCAATATTAAAATAGGATATAATGTAAATTTTATTTTTATCTGACAAGAATTAGGCATATCATTTCTTCAAAGTAATCATTTAAGGAAATAATGCCCTCACTCAAACACTGCTGCTCCTCCTCCAAATAATTAGAAATAACCTTGGAGCCAGTGTTGCAGCCCTAGAAAACATCCTGGTACTTAATGTCATTTCCTATATTTTATTTTTTTTTGAGACTGAGTCTCGCTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTACAGTCTCGGCTCATTGCAACCTCTGCCTCCCAGGCTCAAGTGACCCTTCCACCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGCCTACAGGTGCACACCAACACACCTGGCTAATTTTTGTATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAGAGATAGGGTTTTGCCATGTTGCCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGGCCTCAAGCAATCCGCCCGCCTCAGCCTCCCCAAGTGCTGGGATTACAAGCGTGAGCCACTGCACCCAGCTCTGTATTTTCAAATTACTATTTTATATTGATGCTACATTACTGTCTTAGAAAAGCATAGAGATACTTTGCAAGTGACTGAAGATAGTATTGATAGAGATTTAAAATTTTTGAATACCAATCTCTTAATCTCTGAAGGAGTCAAATGAATATACTCATCCTTTACTGGATATTTTATAATAAATTGTATTTACTGACAGGCCTGTAAATAAAATCTAGTATTTTTGAGGCCTCAGGTAAAATAGAATTTTCATATTGATTAGGCTGTTCCAATGAATATTTTTTAATTAAAAATTAAATTGGTAGAGTGATTAAAAACATGTTATTTTCCTTCTTCAACTAGATTACAGATCTGCTTGATGTTGTACTAGACAGTTTCATCAAAACCAGTGCAACAGGTGGCTTGGGATCAATAAAAGCTGAGGTGATGGCAGATACTGCTGTAGCTTTGGCTTCTGGAAATGTGAAATTGGTTTCAAGCAAGGTAATCACTTTTCTTTTGCCTTCTGTACTATAGCATATCTGTTTTATCATCAGGAGGTTTTTTGTTTTGTAATTACTTTTAAATTAAACTGAACTTTTTTGTGCTAAAACTTTGAGTCCCATGTTTTTTTTTTTAAAAAAAAAAATCCTGCTTCTTTACAGGTTATTGGAAGGATGTGCAAAATAATTGACAAGACATGCTTATCTCCAACTCCTACTTTAGAACAACATCTTATGTGGGATGATATTGCTATTTTAGCACGCTACATGCTGATGCTGTCCTTCAACAATTCCCTTGATGTGGCAGCTCATCTTCCCTACCTCTTCCACGTTGTTACTTTCTTAGTAGCCACAGGTCCGCTCTCCCTTAGAGCTTCCACACATGGACTGGTCATTAATATCATTCACTCTCTGTGTACTTGTTCACAGCTTCATTTTAGTGGTAAGTTCTAGGAAAGGAATTTGTGTTTACCAGTTCCTTTCTCCATTTTACTTCACCTGATCAATATAGATTATCTTATTTATGTTTGTGCTCTAACACCAAGTTGCTAATTTAAGCCTCCAGTAATGACATGAAATATTACCAAAAAGAAAATAAATTACTTCCATTCCATATCAAGCTATAGTAAAGATTTTCTATGCATACTTGTCATGTAGAGTTATCCCATAAGCGGAATACTCAGTGCCAGTTGACCATGTTCAGTTACCAGCACTAATTTGTAGATAAATGAAGCAAGGAGCATTAATACAATGTATCTAGAGGTTTGATTTAGGGAACATGATTATGTAATTTTTATATGGTATTCAAATTTTCTAAATTCAAAATGAAACATGGAACTTTAGAAATTAAAAAGTAATATTTTCTGTCTTTACTTGTTCCTTTATTCTCTTACAGAAGAGACCAAGCAAGTTTTGAGACTCAGTCTGACAGAGTTCTCATTACCCAAATTTTACTTGCTGTTTGGCATTAGCAAAGTCAAGTCAGCTGCTGTCATTGCCTTCCGTTCCAGTTACCGGGACAGGTCATTCTCTCCTGGCTCCTATGAGAGAGAGACTTTTGCTTTGACATCCTTGGAAACAGTCACAGAAGCTTTGTTGGAGATCATGGAGGTATAGAAGCCAAAATGATAAGAAACTAAGTTAAAATCTTTTTTTAAAAATATGTTAATACTATATAGAAGAAATATTGGTTTATTGTGCTATTTTGTACTTAATGCTTAAATAAAAACACTTGCATGGACTGTGTTATTGGTAACAGGTCACTTAATGACATCATAATAAACATTATTTAAACAGTTCTAAAAACATTTATGTACAATATGTATTCAGAGTATCCCCTTTTTTAGGCATGCATGAGAGATATTCCAACGTGCAAGTGGCTGGACCAGTGGACAGAACTAGCTCAAAGGTATGTCCTAAATTAAATATAAGTTGTAAAAATATGCATATTGTTGAAAATACAGCTATTACTGTATGATCAATGTTATAATTTATTATTTAGTATATATAAACACAAAGGTTTTTATAAGTTCTGTGGATCTTTTAATTGCAGATTTGCATTCCAATATAATCCATCCCTGCAACCAAGAGCTCTTGTTGTCTTTGGGTGTATTAGCAAACGAGTGTCTCATGGGCAGATAAAGCAGATAATCCGTATTCTTAGCAAGGTACCTGTTCCGCCCTCACTTCTCCCAAATATTTATGGTTCTCAAGTTGTAAAGCATATCTTTCATTTTTCTAAAAGACGTTTAAATTTGAGGTCAATGAAATATCTTATATGTTACTTATTAAGCCTTTAAAATGTATTTTGATTATTTATTGTAATTCTTTGAAGAAGTCTTCTCTAAAGAAGCTGTCTTTATATGTAAACTCTGATTACTTCATTAAGGAAGATGTCTTTAAAATAAAATATGTTGCCTCTTTTGCTAAGCAGGTACACTTAGTATTTTACCAGT | TGAAAAAAATATTCAGAGCCTACTGCATGTATAGCATAATCCCCGTTTTTGCGGGGGAGTGGGAGTGGGTTATACCTGTGTACACACACATAAATGTACATTAACTCTACATAAATTTGAAAGCCTGAGGAGAGATGAGATGATACACCAATGTTAATACAGTTTTCATTTTGTGGTGATGCTTTCCTTTTACCAAACTTTCTATGATTACCACATTTCCTTTTATAATGAGAATAAAACAACTTTTTAACAAGAAAGGACTAAAATGGAGGAAAATAAGACAAAACTTTTCAAAAATTGGCTTACTGGCTTTTAAAATTACTTTCTTCAAGGACTGTTCTTTCTTCGCCTCTACAAAAATATATTTGCCAAGTGTCTTTTCTCCAGGCCTGATTCTAGGTAATAGTCTTTACCTTTTACCATTTTTTCCCCGAATTCTTTATGTTAAATAATTGTTGATGTGATTTTCATTGACCATCACATGCTAATAGTGTATTTTTTTCCAGGTATTGAATTGAAACACCTTTGTTTGGAATACATGACTCCATGGCTGTCAAATCTAGTTCGTTTTTGCAAGCATAATGATGATGCCAAACGACAAAGAGTTACTGCTATTCTTGACAAGCTGATAACAATGACCATCAATGAAAAACAGATGTACCCATCTATTCAAGCAAAAATATGGGGAAGCCTTGGGCAGGTATTGAGTTTGCTCAAATATTTATCTAGTATCTCCTTTGTGCACATATTTATCTGGTGCCACATTGGGCAAAGCACTGCGCTAGACACTAGGGATAGAGTTGTAAAAAACACAGTTTCCTCCTTCAGAAAGCATGTAGACACTCACCCAGCTCTTCATCTGGTTCAAAATTGTAAATGTCTAGTGCATGTCTCAGAGCCAGAGAAAAGCTAGTTATTTGCACAGTCTCCTTCAAGGCATAATTATATATATATATATATATATAATTATGCCTTGAAGGAGACTGTGCAAATAACTAGATTTTATATATATATTATATAGAACTGTAGAAATCTGGTGACATTTCTAGTGCTTTATTCTAGTTCTCTACATTCCAAAGGTGTCAGTAGATGTTTCTTCTTATTGATGCTATTTGGGACATCTGCTTTCATTTATAGTTCTACATAAGAATGCCAATATTAAAATAGGATATAATGTAAATTTTATTTTTATCTGACAAGAATTAGGCATATCATTTCTTCAAAGTAATCATTTAAGGAAATAATGCCCTCACTCAAACACTGCTGCTCCTCCTCCAAATAATTAGAAATAACCTTGGAGCCAGTGTTGCAGCCCTAGAAAACATCCTGGTACTTAATGTCATTTCCTATATTTTATTTTTTTTTGAGACTGAGTCTCGCTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTACAGTCTCGGCTCATTGCAACCTCTGCCTCCCAGGCTCAAGTGACCCTTCCACCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGCCTACAGGTGCACACCAACACACCTGGCTAATTTTTGTATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAGAGATAGGGTTTTGCCATGTTGCCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGGCCTCAAGCAATCCGCCCGCCTCAGCCTCCCCAAGTGCTGGGATTACAAGCGTGAGCCACTGCACCCAGCTCTGTATTTTCAAATTACTATTTTATATTGATGCTACATTACTGTCTTAGAAAAGCATAGAGATACTTTGCAAGTGACTGAAGATAGTATTGATAGAGATTTAAAATTTTTGAATACCAATCTCTTAATCTCTGAAGGAGTCAAATGAATATACTCATCCTTTACTGGATATTTTATAATAAATTGTATTTACTGACAGGCCTGTAAATAAAATCTAGTATTTTTGAGGCCTCAGGTAAAATAGAATTTTCATATTGATTAGGCTGTTCCAATGAATATTTTTTAATTAAAAATTAAATTGGTAGAGTGATTAAAAACATGTTATTTTCCTTCTTCAACTAGATTACAGATCTGCTTGATGTTGTACTAGACAGTTTCATCAAAACCAGGGCAACAGGTGGCTTGGGATCAATAAAAGCTGAGGTGATGGCAGATACTGCTGTAGCTTTGGCTTCTGGAAATGTGAAATTGGTTTCAAGCAAGGTAATCACTTTTCTTTTGCCTTCTGTACTATAGCATATCTGTTTTATCATCAGGAGGTTTTTTGTTTTGTAATTACTTTTAAATTAAACTGAACTTTTTTGTGCTAAAACTTTGAGTCCCATGTTTTTTTTTTTAAAAAAAAAAATCCTGCTTCTTTACAGGTTATTGGAAGGATGTGCAAAATAATTGACAAGACATGCTTATCTCCAACTCCTACTTTAGAACAACATCTTATGTGGGATGATATTGCTATTTTAGCACGCTACATGCTGATGCTGTCCTTCAACAATTCCCTTGATGTGGCAGCTCATCTTCCCTACCTCTTCCACGTTGTTACTTTCTTAGTAGCCACAGGTCCGCTCTCCCTTAGAGCTTCCACACATGGACTGGTCATTAATATCATTCACTCTCTGTGTACTTGTTCACAGCTTCATTTTAGTGGTAAGTTCTAGGAAAGGAATTTGTGTTTACCAGTTCCTTTCTCCATTTTACTTCACCTGATCAATATAGATTATCTTATTTATGTTTGTGCTCTAACACCAAGTTGCTAATTTAAGCCTCCAGTAATGACATGAAATATTACCAAAAAGAAAATAAATTACTTCCATTCCATATCAAGCTATAGTAAAGATTTTCTATGCATACTTGTCATGTAGAGTTATCCCATAAGCGGAATACTCAGTGCCAGTTGACCATGTTCAGTTACCAGCACTAATTTGTAGATAAATGAAGCAAGGAGCATTAATACAATGTATCTAGAGGTTTGATTTAGGGAACATGATTATGTAATTTTTATATGGTATTCAAATTTTCTAAATTCAAAATGAAACATGGAACTTTAGAAATTAAAAAGTAATATTTTCTGTCTTTACTTGTTCCTTTATTCTCTTACAGAAGAGACCAAGCAAGTTTTGAGACTCAGTCTGACAGAGTTCTCATTACCCAAATTTTACTTGCTGTTTGGCATTAGCAAAGTCAAGTCAGCTGCTGTCATTGCCTTCCGTTCCAGTTACCGGGACAGGTCATTCTCTCCTGGCTCCTATGAGAGAGAGACTTTTGCTTTGACATCCTTGGAAACAGTCACAGAAGCTTTGTTGGAGATCATGGAGGTATAGAAGCCAAAATGATAAGAAACTAAGTTAAAATCTTTTTTTAAAAATATGTTAATACTATATAGAAGAAATATTGGTTTATTGTGCTATTTTGTACTTAATGCTTAAATAAAAACACTTGCATGGACTGTGTTATTGGTAACAGGTCACTTAATGACATCATAATAAACATTATTTAAACAGTTCTAAAAACATTTATGTACAATATGTATTCAGAGTATCCCCTTTTTTAGGCATGCATGAGAGATATTCCAACGTGCAAGTGGCTGGACCAGTGGACAGAACTAGCTCAAAGGTATGTCCTAAATTAAATATAAGTTGTAAAAATATGCATATTGTTGAAAATACAGCTATTACTGTATGATCAATGTTATAATTTATTATTTAGTATATATAAACACAAAGGTTTTTATAAGTTCTGTGGATCTTTTAATTGCAGATTTGCATTCCAATATAATCCATCCCTGCAACCAAGAGCTCTTGTTGTCTTTGGGTGTATTAGCAAACGAGTGTCTCATGGGCAGATAAAGCAGATAATCCGTATTCTTAGCAAGGTACCTGTTCCGCCCTCACTTCTCCCAAATATTTATGGTTCTCAAGTTGTAAAGCATATCTTTCATTTTTCTAAAAGACGTTTAAATTTGAGGTCAATGAAATATCTTATATGTTACTTATTAAGCCTTTAAAATGTATTTTGATTATTTATTGTAATTCTTTGAAGAAGTCTTCTCTAAAGAAGCTGTCTTTATATGTAAACTCTGATTACTTCATTAAGGAAGATGTCTTTAAAATAAAATATGTTGCCTCTTTTGCTAAGCAGGTACACTTAGTATTTTACCAGT |
Task1_train_24157 | Assess the clinical impact of this variant on gene NF1 (neurofibromin 1), found on Chromosome 17. State whether it’s pathogenic or benign, and the disease if applicable. | Pathogenic; Neurofibromatosis, type 1 | TGAAAAAAATATTCAGAGCCTACTGCATGTATAGCATAATCCCCGTTTTTGCGGGGGAGTGGGAGTGGGTTATACCTGTGTACACACACATAAATGTACATTAACTCTACATAAATTTGAAAGCCTGAGGAGAGATGAGATGATACACCAATGTTAATACAGTTTTCATTTTGTGGTGATGCTTTCCTTTTACCAAACTTTCTATGATTACCACATTTCCTTTTATAATGAGAATAAAACAACTTTTTAACAAGAAAGGACTAAAATGGAGGAAAATAAGACAAAACTTTTCAAAAATTGGCTTACTGGCTTTTAAAATTACTTTCTTCAAGGACTGTTCTTTCTTCGCCTCTACAAAAATATATTTGCCAAGTGTCTTTTCTCCAGGCCTGATTCTAGGTAATAGTCTTTACCTTTTACCATTTTTTCCCCGAATTCTTTATGTTAAATAATTGTTGATGTGATTTTCATTGACCATCACATGCTAATAGTGTATTTTTTTCCAGGTATTGAATTGAAACACCTTTGTTTGGAATACATGACTCCATGGCTGTCAAATCTAGTTCGTTTTTGCAAGCATAATGATGATGCCAAACGACAAAGAGTTACTGCTATTCTTGACAAGCTGATAACAATGACCATCAATGAAAAACAGATGTACCCATCTATTCAAGCAAAAATATGGGGAAGCCTTGGGCAGGTATTGAGTTTGCTCAAATATTTATCTAGTATCTCCTTTGTGCACATATTTATCTGGTGCCACATTGGGCAAAGCACTGCGCTAGACACTAGGGATAGAGTTGTAAAAAACACAGTTTCCTCCTTCAGAAAGCATGTAGACACTCACCCAGCTCTTCATCTGGTTCAAAATTGTAAATGTCTAGTGCATGTCTCAGAGCCAGAGAAAAGCTAGTTATTTGCACAGTCTCCTTCAAGGCATAATTATATATATATATATATATATAATTATGCCTTGAAGGAGACTGTGCAAATAACTAGATTTTATATATATATTATATAGAACTGTAGAAATCTGGTGACATTTCTAGTGCTTTATTCTAGTTCTCTACATTCCAAAGGTGTCAGTAGATGTTTCTTCTTATTGATGCTATTTGGGACATCTGCTTTCATTTATAGTTCTACATAAGAATGCCAATATTAAAATAGGATATAATGTAAATTTTATTTTTATCTGACAAGAATTAGGCATATCATTTCTTCAAAGTAATCATTTAAGGAAATAATGCCCTCACTCAAACACTGCTGCTCCTCCTCCAAATAATTAGAAATAACCTTGGAGCCAGTGTTGCAGCCCTAGAAAACATCCTGGTACTTAATGTCATTTCCTATATTTTATTTTTTTTTGAGACTGAGTCTCGCTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTACAGTCTCGGCTCATTGCAACCTCTGCCTCCCAGGCTCAAGTGACCCTTCCACCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGCCTACAGGTGCACACCAACACACCTGGCTAATTTTTGTATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAGAGATAGGGTTTTGCCATGTTGCCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGGCCTCAAGCAATCCGCCCGCCTCAGCCTCCCCAAGTGCTGGGATTACAAGCGTGAGCCACTGCACCCAGCTCTGTATTTTCAAATTACTATTTTATATTGATGCTACATTACTGTCTTAGAAAAGCATAGAGATACTTTGCAAGTGACTGAAGATAGTATTGATAGAGATTTAAAATTTTTGAATACCAATCTCTTAATCTCTGAAGGAGTCAAATGAATATACTCATCCTTTACTGGATATTTTATAATAAATTGTATTTACTGACAGGCCTGTAAATAAAATCTAGTATTTTTGAGGCCTCAGGTAAAATAGAATTTTCATATTGATTAGGCTGTTCCAATGAATATTTTTTAATTAAAAATTAAATTGGTAGAGTGATTAAAAACATGTTATTTTCCTTCTTCAACTAGATTACAGATCTGCTTGATGTTGTACTAGACAGTTTCATCAAAACCAGTGCAACAGGTGGCTTGGGATCAATAAAAGCTGAGGTGATGGCAGATACTGCTGTAGCTTTGGCTTCTGGAAATGTGAAATTGGTTTCAAGCAAGGTAATCACTTTTCTTTTGCCTTCTGTACTATAGCATATCTGTTTTATCATCAGGAGGTTTTTTGTTTTGTAATTACTTTTAAATTAAACTGAACTTTTTTGTGCTAAAACTTTGAGTCCCATGTTTTTTTTTTTAAAAAAAAAAATCCTGCTTCTTTACAGGTTATTGGAAGGATGTGCAAAATAATTGACAAGACATGCTTATCTCCAACTCCTACTTTAGAACAACATCTTATGTGGGATGATATTGCTATTTTAGCACGCTACATGCTGATGCTGTCCTTCAACAATTCCCTTGATGTGGCAGCTCATCTTCCCTACCTCTTCCACGTTGTTACTTTCTTAGTAGCCACAGGTCCGCTCTCCCTTAGAGCTTCCACACATGGACTGGTCATTAATATCATTCACTCTCTGTGTACTTGTTCACAGCTTCATTTTAGTGGTAAGTTCTAGGAAAGGAATTTGTGTTTACCAGTTCCTTTCTCCATTTTACTTCACCTGATCAATATAGATTATCTTATTTATGTTTGTGCTCTAACACCAAGTTGCTAATTTAAGCCTCCAGTAATGACATGAAATATTACCAAAAAGAAAATAAATTACTTCCATTCCATATCAAGCTATAGTAAAGATTTTCTATGCATACTTGTCATGTAGAGTTATCCCATAAGCGGAATACTCAGTGCCAGTTGACCATGTTCAGTTACCAGCACTAATTTGTAGATAAATGAAGCAAGGAGCATTAATACAATGTATCTAGAGGTTTGATTTAGGGAACATGATTATGTAATTTTTATATGGTATTCAAATTTTCTAAATTCAAAATGAAACATGGAACTTTAGAAATTAAAAAGTAATATTTTCTGTCTTTACTTGTTCCTTTATTCTCTTACAGAAGAGACCAAGCAAGTTTTGAGACTCAGTCTGACAGAGTTCTCATTACCCAAATTTTACTTGCTGTTTGGCATTAGCAAAGTCAAGTCAGCTGCTGTCATTGCCTTCCGTTCCAGTTACCGGGACAGGTCATTCTCTCCTGGCTCCTATGAGAGAGAGACTTTTGCTTTGACATCCTTGGAAACAGTCACAGAAGCTTTGTTGGAGATCATGGAGGTATAGAAGCCAAAATGATAAGAAACTAAGTTAAAATCTTTTTTTAAAAATATGTTAATACTATATAGAAGAAATATTGGTTTATTGTGCTATTTTGTACTTAATGCTTAAATAAAAACACTTGCATGGACTGTGTTATTGGTAACAGGTCACTTAATGACATCATAATAAACATTATTTAAACAGTTCTAAAAACATTTATGTACAATATGTATTCAGAGTATCCCCTTTTTTAGGCATGCATGAGAGATATTCCAACGTGCAAGTGGCTGGACCAGTGGACAGAACTAGCTCAAAGGTATGTCCTAAATTAAATATAAGTTGTAAAAATATGCATATTGTTGAAAATACAGCTATTACTGTATGATCAATGTTATAATTTATTATTTAGTATATATAAACACAAAGGTTTTTATAAGTTCTGTGGATCTTTTAATTGCAGATTTGCATTCCAATATAATCCATCCCTGCAACCAAGAGCTCTTGTTGTCTTTGGGTGTATTAGCAAACGAGTGTCTCATGGGCAGATAAAGCAGATAATCCGTATTCTTAGCAAGGTACCTGTTCCGCCCTCACTTCTCCCAAATATTTATGGTTCTCAAGTTGTAAAGCATATCTTTCATTTTTCTAAAAGACGTTTAAATTTGAGGTCAATGAAATATCTTATATGTTACTTATTAAGCCTTTAAAATGTATTTTGATTATTTATTGTAATTCTTTGAAGAAGTCTTCTCTAAAGAAGCTGTCTTTATATGTAAACTCTGATTACTTCATTAAGGAAGATGTCTTTAAAATAAAATATGTTGCCTCTTTTGCTAAGCAGGTACACTTAGTATTTTACCAGT | TGAAAAAAATATTCAGAGCCTACTGCATGTATAGCATAATCCCCGTTTTTGCGGGGGAGTGGGAGTGGGTTATACCTGTGTACACACACATAAATGTACATTAACTCTACATAAATTTGAAAGCCTGAGGAGAGATGAGATGATACACCAATGTTAATACAGTTTTCATTTTGTGGTGATGCTTTCCTTTTACCAAACTTTCTATGATTACCACATTTCCTTTTATAATGAGAATAAAACAACTTTTTAACAAGAAAGGACTAAAATGGAGGAAAATAAGACAAAACTTTTCAAAAATTGGCTTACTGGCTTTTAAAATTACTTTCTTCAAGGACTGTTCTTTCTTCGCCTCTACAAAAATATATTTGCCAAGTGTCTTTTCTCCAGGCCTGATTCTAGGTAATAGTCTTTACCTTTTACCATTTTTTCCCCGAATTCTTTATGTTAAATAATTGTTGATGTGATTTTCATTGACCATCACATGCTAATAGTGTATTTTTTTCCAGGTATTGAATTGAAACACCTTTGTTTGGAATACATGACTCCATGGCTGTCAAATCTAGTTCGTTTTTGCAAGCATAATGATGATGCCAAACGACAAAGAGTTACTGCTATTCTTGACAAGCTGATAACAATGACCATCAATGAAAAACAGATGTACCCATCTATTCAAGCAAAAATATGGGGAAGCCTTGGGCAGGTATTGAGTTTGCTCAAATATTTATCTAGTATCTCCTTTGTGCACATATTTATCTGGTGCCACATTGGGCAAAGCACTGCGCTAGACACTAGGGATAGAGTTGTAAAAAACACAGTTTCCTCCTTCAGAAAGCATGTAGACACTCACCCAGCTCTTCATCTGGTTCAAAATTGTAAATGTCTAGTGCATGTCTCAGAGCCAGAGAAAAGCTAGTTATTTGCACAGTCTCCTTCAAGGCATAATTATATATATATATATATATATAATTATGCCTTGAAGGAGACTGTGCAAATAACTAGATTTTATATATATATTATATAGAACTGTAGAAATCTGGTGACATTTCTAGTGCTTTATTCTAGTTCTCTACATTCCAAAGGTGTCAGTAGATGTTTCTTCTTATTGATGCTATTTGGGACATCTGCTTTCATTTATAGTTCTACATAAGAATGCCAATATTAAAATAGGATATAATGTAAATTTTATTTTTATCTGACAAGAATTAGGCATATCATTTCTTCAAAGTAATCATTTAAGGAAATAATGCCCTCACTCAAACACTGCTGCTCCTCCTCCAAATAATTAGAAATAACCTTGGAGCCAGTGTTGCAGCCCTAGAAAACATCCTGGTACTTAATGTCATTTCCTATATTTTATTTTTTTTTGAGACTGAGTCTCGCTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTACAGTCTCGGCTCATTGCAACCTCTGCCTCCCAGGCTCAAGTGACCCTTCCACCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGCCTACAGGTGCACACCAACACACCTGGCTAATTTTTGTATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAGAGATAGGGTTTTGCCATGTTGCCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGGCCTCAAGCAATCCGCCCGCCTCAGCCTCCCCAAGTGCTGGGATTACAAGCGTGAGCCACTGCACCCAGCTCTGTATTTTCAAATTACTATTTTATATTGATGCTACATTACTGTCTTAGAAAAGCATAGAGATACTTTGCAAGTGACTGAAGATAGTATTGATAGAGATTTAAAATTTTTGAATACCAATCTCTTAATCTCTGAAGGAGTCAAATGAATATACTCATCCTTTACTGGATATTTTATAATAAATTGTATTTACTGACAGGCCTGTAAATAAAATCTAGTATTTTTGAGGCCTCAGGTAAAATAGAATTTTCATATTGATTAGGCTGTTCCAATGAATATTTTTTAATTAAAAATTAAATTGGTAGAGTGATTAAAAACATGTTATTTTCCTTCTTCAACTAGATTACAGATCTGCTTGATGTTGTACTAGACAGTTTCATCAAAACCAGGGCAACAGGTGGCTTGGGATCAATAAAAGCTGAGGTGATGGCAGATACTGCTGTAGCTTTGGCTTCTGGAAATGTGAAATTGGTTTCAAGCAAGGTAATCACTTTTCTTTTGCCTTCTGTACTATAGCATATCTGTTTTATCATCAGGAGGTTTTTTGTTTTGTAATTACTTTTAAATTAAACTGAACTTTTTTGTGCTAAAACTTTGAGTCCCATGTTTTTTTTTTTAAAAAAAAAAATCCTGCTTCTTTACAGGTTATTGGAAGGATGTGCAAAATAATTGACAAGACATGCTTATCTCCAACTCCTACTTTAGAACAACATCTTATGTGGGATGATATTGCTATTTTAGCACGCTACATGCTGATGCTGTCCTTCAACAATTCCCTTGATGTGGCAGCTCATCTTCCCTACCTCTTCCACGTTGTTACTTTCTTAGTAGCCACAGGTCCGCTCTCCCTTAGAGCTTCCACACATGGACTGGTCATTAATATCATTCACTCTCTGTGTACTTGTTCACAGCTTCATTTTAGTGGTAAGTTCTAGGAAAGGAATTTGTGTTTACCAGTTCCTTTCTCCATTTTACTTCACCTGATCAATATAGATTATCTTATTTATGTTTGTGCTCTAACACCAAGTTGCTAATTTAAGCCTCCAGTAATGACATGAAATATTACCAAAAAGAAAATAAATTACTTCCATTCCATATCAAGCTATAGTAAAGATTTTCTATGCATACTTGTCATGTAGAGTTATCCCATAAGCGGAATACTCAGTGCCAGTTGACCATGTTCAGTTACCAGCACTAATTTGTAGATAAATGAAGCAAGGAGCATTAATACAATGTATCTAGAGGTTTGATTTAGGGAACATGATTATGTAATTTTTATATGGTATTCAAATTTTCTAAATTCAAAATGAAACATGGAACTTTAGAAATTAAAAAGTAATATTTTCTGTCTTTACTTGTTCCTTTATTCTCTTACAGAAGAGACCAAGCAAGTTTTGAGACTCAGTCTGACAGAGTTCTCATTACCCAAATTTTACTTGCTGTTTGGCATTAGCAAAGTCAAGTCAGCTGCTGTCATTGCCTTCCGTTCCAGTTACCGGGACAGGTCATTCTCTCCTGGCTCCTATGAGAGAGAGACTTTTGCTTTGACATCCTTGGAAACAGTCACAGAAGCTTTGTTGGAGATCATGGAGGTATAGAAGCCAAAATGATAAGAAACTAAGTTAAAATCTTTTTTTAAAAATATGTTAATACTATATAGAAGAAATATTGGTTTATTGTGCTATTTTGTACTTAATGCTTAAATAAAAACACTTGCATGGACTGTGTTATTGGTAACAGGTCACTTAATGACATCATAATAAACATTATTTAAACAGTTCTAAAAACATTTATGTACAATATGTATTCAGAGTATCCCCTTTTTTAGGCATGCATGAGAGATATTCCAACGTGCAAGTGGCTGGACCAGTGGACAGAACTAGCTCAAAGGTATGTCCTAAATTAAATATAAGTTGTAAAAATATGCATATTGTTGAAAATACAGCTATTACTGTATGATCAATGTTATAATTTATTATTTAGTATATATAAACACAAAGGTTTTTATAAGTTCTGTGGATCTTTTAATTGCAGATTTGCATTCCAATATAATCCATCCCTGCAACCAAGAGCTCTTGTTGTCTTTGGGTGTATTAGCAAACGAGTGTCTCATGGGCAGATAAAGCAGATAATCCGTATTCTTAGCAAGGTACCTGTTCCGCCCTCACTTCTCCCAAATATTTATGGTTCTCAAGTTGTAAAGCATATCTTTCATTTTTCTAAAAGACGTTTAAATTTGAGGTCAATGAAATATCTTATATGTTACTTATTAAGCCTTTAAAATGTATTTTGATTATTTATTGTAATTCTTTGAAGAAGTCTTCTCTAAAGAAGCTGTCTTTATATGTAAACTCTGATTACTTCATTAAGGAAGATGTCTTTAAAATAAAATATGTTGCCTCTTTTGCTAAGCAGGTACACTTAGTATTTTACCAGT |
Task1_train_24158 | A genomic change on Chromosome 17 affects NF1 (neurofibromin 1). Classify this variant as benign or pathogenic, and name the disease if relevant. | Pathogenic; Neurofibromatosis, type 1 | TTTACCATTTTTTCCCCGAATTCTTTATGTTAAATAATTGTTGATGTGATTTTCATTGACCATCACATGCTAATAGTGTATTTTTTTCCAGGTATTGAATTGAAACACCTTTGTTTGGAATACATGACTCCATGGCTGTCAAATCTAGTTCGTTTTTGCAAGCATAATGATGATGCCAAACGACAAAGAGTTACTGCTATTCTTGACAAGCTGATAACAATGACCATCAATGAAAAACAGATGTACCCATCTATTCAAGCAAAAATATGGGGAAGCCTTGGGCAGGTATTGAGTTTGCTCAAATATTTATCTAGTATCTCCTTTGTGCACATATTTATCTGGTGCCACATTGGGCAAAGCACTGCGCTAGACACTAGGGATAGAGTTGTAAAAAACACAGTTTCCTCCTTCAGAAAGCATGTAGACACTCACCCAGCTCTTCATCTGGTTCAAAATTGTAAATGTCTAGTGCATGTCTCAGAGCCAGAGAAAAGCTAGTTATTTGCACAGTCTCCTTCAAGGCATAATTATATATATATATATATATATAATTATGCCTTGAAGGAGACTGTGCAAATAACTAGATTTTATATATATATTATATAGAACTGTAGAAATCTGGTGACATTTCTAGTGCTTTATTCTAGTTCTCTACATTCCAAAGGTGTCAGTAGATGTTTCTTCTTATTGATGCTATTTGGGACATCTGCTTTCATTTATAGTTCTACATAAGAATGCCAATATTAAAATAGGATATAATGTAAATTTTATTTTTATCTGACAAGAATTAGGCATATCATTTCTTCAAAGTAATCATTTAAGGAAATAATGCCCTCACTCAAACACTGCTGCTCCTCCTCCAAATAATTAGAAATAACCTTGGAGCCAGTGTTGCAGCCCTAGAAAACATCCTGGTACTTAATGTCATTTCCTATATTTTATTTTTTTTTGAGACTGAGTCTCGCTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTACAGTCTCGGCTCATTGCAACCTCTGCCTCCCAGGCTCAAGTGACCCTTCCACCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGCCTACAGGTGCACACCAACACACCTGGCTAATTTTTGTATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAGAGATAGGGTTTTGCCATGTTGCCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGGCCTCAAGCAATCCGCCCGCCTCAGCCTCCCCAAGTGCTGGGATTACAAGCGTGAGCCACTGCACCCAGCTCTGTATTTTCAAATTACTATTTTATATTGATGCTACATTACTGTCTTAGAAAAGCATAGAGATACTTTGCAAGTGACTGAAGATAGTATTGATAGAGATTTAAAATTTTTGAATACCAATCTCTTAATCTCTGAAGGAGTCAAATGAATATACTCATCCTTTACTGGATATTTTATAATAAATTGTATTTACTGACAGGCCTGTAAATAAAATCTAGTATTTTTGAGGCCTCAGGTAAAATAGAATTTTCATATTGATTAGGCTGTTCCAATGAATATTTTTTAATTAAAAATTAAATTGGTAGAGTGATTAAAAACATGTTATTTTCCTTCTTCAACTAGATTACAGATCTGCTTGATGTTGTACTAGACAGTTTCATCAAAACCAGTGCAACAGGTGGCTTGGGATCAATAAAAGCTGAGGTGATGGCAGATACTGCTGTAGCTTTGGCTTCTGGAAATGTGAAATTGGTTTCAAGCAAGGTAATCACTTTTCTTTTGCCTTCTGTACTATAGCATATCTGTTTTATCATCAGGAGGTTTTTTGTTTTGTAATTACTTTTAAATTAAACTGAACTTTTTTGTGCTAAAACTTTGAGTCCCATGTTTTTTTTTTTAAAAAAAAAAATCCTGCTTCTTTACAGGTTATTGGAAGGATGTGCAAAATAATTGACAAGACATGCTTATCTCCAACTCCTACTTTAGAACAACATCTTATGTGGGATGATATTGCTATTTTAGCACGCTACATGCTGATGCTGTCCTTCAACAATTCCCTTGATGTGGCAGCTCATCTTCCCTACCTCTTCCACGTTGTTACTTTCTTAGTAGCCACAGGTCCGCTCTCCCTTAGAGCTTCCACACATGGACTGGTCATTAATATCATTCACTCTCTGTGTACTTGTTCACAGCTTCATTTTAGTGGTAAGTTCTAGGAAAGGAATTTGTGTTTACCAGTTCCTTTCTCCATTTTACTTCACCTGATCAATATAGATTATCTTATTTATGTTTGTGCTCTAACACCAAGTTGCTAATTTAAGCCTCCAGTAATGACATGAAATATTACCAAAAAGAAAATAAATTACTTCCATTCCATATCAAGCTATAGTAAAGATTTTCTATGCATACTTGTCATGTAGAGTTATCCCATAAGCGGAATACTCAGTGCCAGTTGACCATGTTCAGTTACCAGCACTAATTTGTAGATAAATGAAGCAAGGAGCATTAATACAATGTATCTAGAGGTTTGATTTAGGGAACATGATTATGTAATTTTTATATGGTATTCAAATTTTCTAAATTCAAAATGAAACATGGAACTTTAGAAATTAAAAAGTAATATTTTCTGTCTTTACTTGTTCCTTTATTCTCTTACAGAAGAGACCAAGCAAGTTTTGAGACTCAGTCTGACAGAGTTCTCATTACCCAAATTTTACTTGCTGTTTGGCATTAGCAAAGTCAAGTCAGCTGCTGTCATTGCCTTCCGTTCCAGTTACCGGGACAGGTCATTCTCTCCTGGCTCCTATGAGAGAGAGACTTTTGCTTTGACATCCTTGGAAACAGTCACAGAAGCTTTGTTGGAGATCATGGAGGTATAGAAGCCAAAATGATAAGAAACTAAGTTAAAATCTTTTTTTAAAAATATGTTAATACTATATAGAAGAAATATTGGTTTATTGTGCTATTTTGTACTTAATGCTTAAATAAAAACACTTGCATGGACTGTGTTATTGGTAACAGGTCACTTAATGACATCATAATAAACATTATTTAAACAGTTCTAAAAACATTTATGTACAATATGTATTCAGAGTATCCCCTTTTTTAGGCATGCATGAGAGATATTCCAACGTGCAAGTGGCTGGACCAGTGGACAGAACTAGCTCAAAGGTATGTCCTAAATTAAATATAAGTTGTAAAAATATGCATATTGTTGAAAATACAGCTATTACTGTATGATCAATGTTATAATTTATTATTTAGTATATATAAACACAAAGGTTTTTATAAGTTCTGTGGATCTTTTAATTGCAGATTTGCATTCCAATATAATCCATCCCTGCAACCAAGAGCTCTTGTTGTCTTTGGGTGTATTAGCAAACGAGTGTCTCATGGGCAGATAAAGCAGATAATCCGTATTCTTAGCAAGGTACCTGTTCCGCCCTCACTTCTCCCAAATATTTATGGTTCTCAAGTTGTAAAGCATATCTTTCATTTTTCTAAAAGACGTTTAAATTTGAGGTCAATGAAATATCTTATATGTTACTTATTAAGCCTTTAAAATGTATTTTGATTATTTATTGTAATTCTTTGAAGAAGTCTTCTCTAAAGAAGCTGTCTTTATATGTAAACTCTGATTACTTCATTAAGGAAGATGTCTTTAAAATAAAATATGTTGCCTCTTTTGCTAAGCAGGTACACTTAGTATTTTACCAGTTTTCAAAGCATTTAATTATATGGTAAGACTATAGCCTTGCATAAAATTATTTAATTTGTAATTACTATAATAATGTCTGACTCTTATAATGTAGAAATGTCAAAAAATAAGAAAACAAATGTACATTAAGCTAGCTACCAAGATCACCATAGCATGAGAAATCATTCTAGCATTTATTAAATAAGTAAATGTTCCTGAATTCATTCCGAGATTCAGTTTAGGAGTTAATGTTTTATTTCAATGAAAGTAAAATAAAAAATTCTGTTTTCCTAAAAGGCACTTGAGAGTTGCTTAAAAGGACCTGACACTTACAACAGTCAAGTTCTGATAGAAGCTACAGTAATAGCACTAACCAAATTACAGCCACTTCTTAATAAGGTAATTACTGTATAGAAAATGAGTGCATTCATTTTGG | TTTACCATTTTTTCCCCGAATTCTTTATGTTAAATAATTGTTGATGTGATTTTCATTGACCATCACATGCTAATAGTGTATTTTTTTCCAGGTATTGAATTGAAACACCTTTGTTTGGAATACATGACTCCATGGCTGTCAAATCTAGTTCGTTTTTGCAAGCATAATGATGATGCCAAACGACAAAGAGTTACTGCTATTCTTGACAAGCTGATAACAATGACCATCAATGAAAAACAGATGTACCCATCTATTCAAGCAAAAATATGGGGAAGCCTTGGGCAGGTATTGAGTTTGCTCAAATATTTATCTAGTATCTCCTTTGTGCACATATTTATCTGGTGCCACATTGGGCAAAGCACTGCGCTAGACACTAGGGATAGAGTTGTAAAAAACACAGTTTCCTCCTTCAGAAAGCATGTAGACACTCACCCAGCTCTTCATCTGGTTCAAAATTGTAAATGTCTAGTGCATGTCTCAGAGCCAGAGAAAAGCTAGTTATTTGCACAGTCTCCTTCAAGGCATAATTATATATATATATATATATATAATTATGCCTTGAAGGAGACTGTGCAAATAACTAGATTTTATATATATATTATATAGAACTGTAGAAATCTGGTGACATTTCTAGTGCTTTATTCTAGTTCTCTACATTCCAAAGGTGTCAGTAGATGTTTCTTCTTATTGATGCTATTTGGGACATCTGCTTTCATTTATAGTTCTACATAAGAATGCCAATATTAAAATAGGATATAATGTAAATTTTATTTTTATCTGACAAGAATTAGGCATATCATTTCTTCAAAGTAATCATTTAAGGAAATAATGCCCTCACTCAAACACTGCTGCTCCTCCTCCAAATAATTAGAAATAACCTTGGAGCCAGTGTTGCAGCCCTAGAAAACATCCTGGTACTTAATGTCATTTCCTATATTTTATTTTTTTTTGAGACTGAGTCTCGCTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTACAGTCTCGGCTCATTGCAACCTCTGCCTCCCAGGCTCAAGTGACCCTTCCACCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGCCTACAGGTGCACACCAACACACCTGGCTAATTTTTGTATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAGAGATAGGGTTTTGCCATGTTGCCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGGCCTCAAGCAATCCGCCCGCCTCAGCCTCCCCAAGTGCTGGGATTACAAGCGTGAGCCACTGCACCCAGCTCTGTATTTTCAAATTACTATTTTATATTGATGCTACATTACTGTCTTAGAAAAGCATAGAGATACTTTGCAAGTGACTGAAGATAGTATTGATAGAGATTTAAAATTTTTGAATACCAATCTCTTAATCTCTGAAGGAGTCAAATGAATATACTCATCCTTTACTGGATATTTTATAATAAATTGTATTTACTGACAGGCCTGTAAATAAAATCTAGTATTTTTGAGGCCTCAGGTAAAATAGAATTTTCATATTGATTAGGCTGTTCCAATGAATATTTTTTAATTAAAAATTAAATTGGTAGAGTGATTAAAAACATGTTATTTTCCTTCTTCAACTAGATTACAGATCTGCTTGATGTTGTACTAGACAGTTTCATCAAAACCAGTGCAACAGGTGGCTTGGGATCAATAAAAGCTGAGGTGATGGCAGATACTGCTGTAGCTTTGGCTTCTGGAAATGTGAAATTGGTTTCAAGCAAGGTAATCACTTTTCTTTTGCCTTCTGTACTATAGCATATCTGTTTTATCATCAGGAGGTTTTTTGTTTTGTAATTACTTTTAAATTAAACTGAACTTTTTTGTGCTAAAACTTTGAGTCCCATGTTTTTTTTTTTAAAAAAAAAAATCCTGCTTCTTTACAGGTTATTGGAAGGATGTGCAAAATAATTGACAAGACATGCTTATCTCCAACTCCTACTTTAGAACAACATCTTATGTGGGATGATATTGCTATTTTAGCACGCTACATGCTGATGCTGTCCTTCAACAATTCCCTTGATGTGGCAGCTCATCTTCCCTACCCCTTCCACGTTGTTACTTTCTTAGTAGCCACAGGTCCGCTCTCCCTTAGAGCTTCCACACATGGACTGGTCATTAATATCATTCACTCTCTGTGTACTTGTTCACAGCTTCATTTTAGTGGTAAGTTCTAGGAAAGGAATTTGTGTTTACCAGTTCCTTTCTCCATTTTACTTCACCTGATCAATATAGATTATCTTATTTATGTTTGTGCTCTAACACCAAGTTGCTAATTTAAGCCTCCAGTAATGACATGAAATATTACCAAAAAGAAAATAAATTACTTCCATTCCATATCAAGCTATAGTAAAGATTTTCTATGCATACTTGTCATGTAGAGTTATCCCATAAGCGGAATACTCAGTGCCAGTTGACCATGTTCAGTTACCAGCACTAATTTGTAGATAAATGAAGCAAGGAGCATTAATACAATGTATCTAGAGGTTTGATTTAGGGAACATGATTATGTAATTTTTATATGGTATTCAAATTTTCTAAATTCAAAATGAAACATGGAACTTTAGAAATTAAAAAGTAATATTTTCTGTCTTTACTTGTTCCTTTATTCTCTTACAGAAGAGACCAAGCAAGTTTTGAGACTCAGTCTGACAGAGTTCTCATTACCCAAATTTTACTTGCTGTTTGGCATTAGCAAAGTCAAGTCAGCTGCTGTCATTGCCTTCCGTTCCAGTTACCGGGACAGGTCATTCTCTCCTGGCTCCTATGAGAGAGAGACTTTTGCTTTGACATCCTTGGAAACAGTCACAGAAGCTTTGTTGGAGATCATGGAGGTATAGAAGCCAAAATGATAAGAAACTAAGTTAAAATCTTTTTTTAAAAATATGTTAATACTATATAGAAGAAATATTGGTTTATTGTGCTATTTTGTACTTAATGCTTAAATAAAAACACTTGCATGGACTGTGTTATTGGTAACAGGTCACTTAATGACATCATAATAAACATTATTTAAACAGTTCTAAAAACATTTATGTACAATATGTATTCAGAGTATCCCCTTTTTTAGGCATGCATGAGAGATATTCCAACGTGCAAGTGGCTGGACCAGTGGACAGAACTAGCTCAAAGGTATGTCCTAAATTAAATATAAGTTGTAAAAATATGCATATTGTTGAAAATACAGCTATTACTGTATGATCAATGTTATAATTTATTATTTAGTATATATAAACACAAAGGTTTTTATAAGTTCTGTGGATCTTTTAATTGCAGATTTGCATTCCAATATAATCCATCCCTGCAACCAAGAGCTCTTGTTGTCTTTGGGTGTATTAGCAAACGAGTGTCTCATGGGCAGATAAAGCAGATAATCCGTATTCTTAGCAAGGTACCTGTTCCGCCCTCACTTCTCCCAAATATTTATGGTTCTCAAGTTGTAAAGCATATCTTTCATTTTTCTAAAAGACGTTTAAATTTGAGGTCAATGAAATATCTTATATGTTACTTATTAAGCCTTTAAAATGTATTTTGATTATTTATTGTAATTCTTTGAAGAAGTCTTCTCTAAAGAAGCTGTCTTTATATGTAAACTCTGATTACTTCATTAAGGAAGATGTCTTTAAAATAAAATATGTTGCCTCTTTTGCTAAGCAGGTACACTTAGTATTTTACCAGTTTTCAAAGCATTTAATTATATGGTAAGACTATAGCCTTGCATAAAATTATTTAATTTGTAATTACTATAATAATGTCTGACTCTTATAATGTAGAAATGTCAAAAAATAAGAAAACAAATGTACATTAAGCTAGCTACCAAGATCACCATAGCATGAGAAATCATTCTAGCATTTATTAAATAAGTAAATGTTCCTGAATTCATTCCGAGATTCAGTTTAGGAGTTAATGTTTTATTTCAATGAAAGTAAAATAAAAAATTCTGTTTTCCTAAAAGGCACTTGAGAGTTGCTTAAAAGGACCTGACACTTACAACAGTCAAGTTCTGATAGAAGCTACAGTAATAGCACTAACCAAATTACAGCCACTTCTTAATAAGGTAATTACTGTATAGAAAATGAGTGCATTCATTTTGG |
Task1_train_24159 | This gene mutation involves NF1 (neurofibromin 1) on Chromosome 17. Is it associated with any clinical condition, or is it benign? | Pathogenic; Neurofibromatosis, type 1 | ATACATGACTCCATGGCTGTCAAATCTAGTTCGTTTTTGCAAGCATAATGATGATGCCAAACGACAAAGAGTTACTGCTATTCTTGACAAGCTGATAACAATGACCATCAATGAAAAACAGATGTACCCATCTATTCAAGCAAAAATATGGGGAAGCCTTGGGCAGGTATTGAGTTTGCTCAAATATTTATCTAGTATCTCCTTTGTGCACATATTTATCTGGTGCCACATTGGGCAAAGCACTGCGCTAGACACTAGGGATAGAGTTGTAAAAAACACAGTTTCCTCCTTCAGAAAGCATGTAGACACTCACCCAGCTCTTCATCTGGTTCAAAATTGTAAATGTCTAGTGCATGTCTCAGAGCCAGAGAAAAGCTAGTTATTTGCACAGTCTCCTTCAAGGCATAATTATATATATATATATATATATAATTATGCCTTGAAGGAGACTGTGCAAATAACTAGATTTTATATATATATTATATAGAACTGTAGAAATCTGGTGACATTTCTAGTGCTTTATTCTAGTTCTCTACATTCCAAAGGTGTCAGTAGATGTTTCTTCTTATTGATGCTATTTGGGACATCTGCTTTCATTTATAGTTCTACATAAGAATGCCAATATTAAAATAGGATATAATGTAAATTTTATTTTTATCTGACAAGAATTAGGCATATCATTTCTTCAAAGTAATCATTTAAGGAAATAATGCCCTCACTCAAACACTGCTGCTCCTCCTCCAAATAATTAGAAATAACCTTGGAGCCAGTGTTGCAGCCCTAGAAAACATCCTGGTACTTAATGTCATTTCCTATATTTTATTTTTTTTTGAGACTGAGTCTCGCTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTACAGTCTCGGCTCATTGCAACCTCTGCCTCCCAGGCTCAAGTGACCCTTCCACCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGCCTACAGGTGCACACCAACACACCTGGCTAATTTTTGTATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAGAGATAGGGTTTTGCCATGTTGCCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGGCCTCAAGCAATCCGCCCGCCTCAGCCTCCCCAAGTGCTGGGATTACAAGCGTGAGCCACTGCACCCAGCTCTGTATTTTCAAATTACTATTTTATATTGATGCTACATTACTGTCTTAGAAAAGCATAGAGATACTTTGCAAGTGACTGAAGATAGTATTGATAGAGATTTAAAATTTTTGAATACCAATCTCTTAATCTCTGAAGGAGTCAAATGAATATACTCATCCTTTACTGGATATTTTATAATAAATTGTATTTACTGACAGGCCTGTAAATAAAATCTAGTATTTTTGAGGCCTCAGGTAAAATAGAATTTTCATATTGATTAGGCTGTTCCAATGAATATTTTTTAATTAAAAATTAAATTGGTAGAGTGATTAAAAACATGTTATTTTCCTTCTTCAACTAGATTACAGATCTGCTTGATGTTGTACTAGACAGTTTCATCAAAACCAGTGCAACAGGTGGCTTGGGATCAATAAAAGCTGAGGTGATGGCAGATACTGCTGTAGCTTTGGCTTCTGGAAATGTGAAATTGGTTTCAAGCAAGGTAATCACTTTTCTTTTGCCTTCTGTACTATAGCATATCTGTTTTATCATCAGGAGGTTTTTTGTTTTGTAATTACTTTTAAATTAAACTGAACTTTTTTGTGCTAAAACTTTGAGTCCCATGTTTTTTTTTTTAAAAAAAAAAATCCTGCTTCTTTACAGGTTATTGGAAGGATGTGCAAAATAATTGACAAGACATGCTTATCTCCAACTCCTACTTTAGAACAACATCTTATGTGGGATGATATTGCTATTTTAGCACGCTACATGCTGATGCTGTCCTTCAACAATTCCCTTGATGTGGCAGCTCATCTTCCCTACCTCTTCCACGTTGTTACTTTCTTAGTAGCCACAGGTCCGCTCTCCCTTAGAGCTTCCACACATGGACTGGTCATTAATATCATTCACTCTCTGTGTACTTGTTCACAGCTTCATTTTAGTGGTAAGTTCTAGGAAAGGAATTTGTGTTTACCAGTTCCTTTCTCCATTTTACTTCACCTGATCAATATAGATTATCTTATTTATGTTTGTGCTCTAACACCAAGTTGCTAATTTAAGCCTCCAGTAATGACATGAAATATTACCAAAAAGAAAATAAATTACTTCCATTCCATATCAAGCTATAGTAAAGATTTTCTATGCATACTTGTCATGTAGAGTTATCCCATAAGCGGAATACTCAGTGCCAGTTGACCATGTTCAGTTACCAGCACTAATTTGTAGATAAATGAAGCAAGGAGCATTAATACAATGTATCTAGAGGTTTGATTTAGGGAACATGATTATGTAATTTTTATATGGTATTCAAATTTTCTAAATTCAAAATGAAACATGGAACTTTAGAAATTAAAAAGTAATATTTTCTGTCTTTACTTGTTCCTTTATTCTCTTACAGAAGAGACCAAGCAAGTTTTGAGACTCAGTCTGACAGAGTTCTCATTACCCAAATTTTACTTGCTGTTTGGCATTAGCAAAGTCAAGTCAGCTGCTGTCATTGCCTTCCGTTCCAGTTACCGGGACAGGTCATTCTCTCCTGGCTCCTATGAGAGAGAGACTTTTGCTTTGACATCCTTGGAAACAGTCACAGAAGCTTTGTTGGAGATCATGGAGGTATAGAAGCCAAAATGATAAGAAACTAAGTTAAAATCTTTTTTTAAAAATATGTTAATACTATATAGAAGAAATATTGGTTTATTGTGCTATTTTGTACTTAATGCTTAAATAAAAACACTTGCATGGACTGTGTTATTGGTAACAGGTCACTTAATGACATCATAATAAACATTATTTAAACAGTTCTAAAAACATTTATGTACAATATGTATTCAGAGTATCCCCTTTTTTAGGCATGCATGAGAGATATTCCAACGTGCAAGTGGCTGGACCAGTGGACAGAACTAGCTCAAAGGTATGTCCTAAATTAAATATAAGTTGTAAAAATATGCATATTGTTGAAAATACAGCTATTACTGTATGATCAATGTTATAATTTATTATTTAGTATATATAAACACAAAGGTTTTTATAAGTTCTGTGGATCTTTTAATTGCAGATTTGCATTCCAATATAATCCATCCCTGCAACCAAGAGCTCTTGTTGTCTTTGGGTGTATTAGCAAACGAGTGTCTCATGGGCAGATAAAGCAGATAATCCGTATTCTTAGCAAGGTACCTGTTCCGCCCTCACTTCTCCCAAATATTTATGGTTCTCAAGTTGTAAAGCATATCTTTCATTTTTCTAAAAGACGTTTAAATTTGAGGTCAATGAAATATCTTATATGTTACTTATTAAGCCTTTAAAATGTATTTTGATTATTTATTGTAATTCTTTGAAGAAGTCTTCTCTAAAGAAGCTGTCTTTATATGTAAACTCTGATTACTTCATTAAGGAAGATGTCTTTAAAATAAAATATGTTGCCTCTTTTGCTAAGCAGGTACACTTAGTATTTTACCAGTTTTCAAAGCATTTAATTATATGGTAAGACTATAGCCTTGCATAAAATTATTTAATTTGTAATTACTATAATAATGTCTGACTCTTATAATGTAGAAATGTCAAAAAATAAGAAAACAAATGTACATTAAGCTAGCTACCAAGATCACCATAGCATGAGAAATCATTCTAGCATTTATTAAATAAGTAAATGTTCCTGAATTCATTCCGAGATTCAGTTTAGGAGTTAATGTTTTATTTCAATGAAAGTAAAATAAAAAATTCTGTTTTCCTAAAAGGCACTTGAGAGTTGCTTAAAAGGACCTGACACTTACAACAGTCAAGTTCTGATAGAAGCTACAGTAATAGCACTAACCAAATTACAGCCACTTCTTAATAAGGTAATTACTGTATAGAAAATGAGTGCATTCATTTTGGGTATCAGTGTTGAATGTTACTTTCTTTCAAAGAGTTTAGAAAATAAGATGAATTGAGAATAAGTTATAAAGAAAAAACTATAGTTAAAGTAGAACCTCTTAAAGTTTAGTTGTTTGAAG | ATACATGACTCCATGGCTGTCAAATCTAGTTCGTTTTTGCAAGCATAATGATGATGCCAAACGACAAAGAGTTACTGCTATTCTTGACAAGCTGATAACAATGACCATCAATGAAAAACAGATGTACCCATCTATTCAAGCAAAAATATGGGGAAGCCTTGGGCAGGTATTGAGTTTGCTCAAATATTTATCTAGTATCTCCTTTGTGCACATATTTATCTGGTGCCACATTGGGCAAAGCACTGCGCTAGACACTAGGGATAGAGTTGTAAAAAACACAGTTTCCTCCTTCAGAAAGCATGTAGACACTCACCCAGCTCTTCATCTGGTTCAAAATTGTAAATGTCTAGTGCATGTCTCAGAGCCAGAGAAAAGCTAGTTATTTGCACAGTCTCCTTCAAGGCATAATTATATATATATATATATATATAATTATGCCTTGAAGGAGACTGTGCAAATAACTAGATTTTATATATATATTATATAGAACTGTAGAAATCTGGTGACATTTCTAGTGCTTTATTCTAGTTCTCTACATTCCAAAGGTGTCAGTAGATGTTTCTTCTTATTGATGCTATTTGGGACATCTGCTTTCATTTATAGTTCTACATAAGAATGCCAATATTAAAATAGGATATAATGTAAATTTTATTTTTATCTGACAAGAATTAGGCATATCATTTCTTCAAAGTAATCATTTAAGGAAATAATGCCCTCACTCAAACACTGCTGCTCCTCCTCCAAATAATTAGAAATAACCTTGGAGCCAGTGTTGCAGCCCTAGAAAACATCCTGGTACTTAATGTCATTTCCTATATTTTATTTTTTTTTGAGACTGAGTCTCGCTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTACAGTCTCGGCTCATTGCAACCTCTGCCTCCCAGGCTCAAGTGACCCTTCCACCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGCCTACAGGTGCACACCAACACACCTGGCTAATTTTTGTATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAGAGATAGGGTTTTGCCATGTTGCCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGGCCTCAAGCAATCCGCCCGCCTCAGCCTCCCCAAGTGCTGGGATTACAAGCGTGAGCCACTGCACCCAGCTCTGTATTTTCAAATTACTATTTTATATTGATGCTACATTACTGTCTTAGAAAAGCATAGAGATACTTTGCAAGTGACTGAAGATAGTATTGATAGAGATTTAAAATTTTTGAATACCAATCTCTTAATCTCTGAAGGAGTCAAATGAATATACTCATCCTTTACTGGATATTTTATAATAAATTGTATTTACTGACAGGCCTGTAAATAAAATCTAGTATTTTTGAGGCCTCAGGTAAAATAGAATTTTCATATTGATTAGGCTGTTCCAATGAATATTTTTTAATTAAAAATTAAATTGGTAGAGTGATTAAAAACATGTTATTTTCCTTCTTCAACTAGATTACAGATCTGCTTGATGTTGTACTAGACAGTTTCATCAAAACCAGTGCAACAGGTGGCTTGGGATCAATAAAAGCTGAGGTGATGGCAGATACTGCTGTAGCTTTGGCTTCTGGAAATGTGAAATTGGTTTCAAGCAAGGTAATCACTTTTCTTTTGCCTTCTGTACTATAGCATATCTGTTTTATCATCAGGAGGTTTTTTGTTTTGTAATTACTTTTAAATTAAACTGAACTTTTTTGTGCTAAAACTTTGAGTCCCATGTTTTTTTTTTTAAAAAAAAAAATCCTGCTTCTTTACAGGTTATTGGAAGGATGTGCAAAATAATTGACAAGACATGCTTATCTCCAACTCCTACTTTAGAACAACATCTTATGTGGGATGATATTGCTATTTTAGCACGCTACATGCTGATGCTGTCCTTCAACAATTCCCTTGATGTGGCAGCTCATCTTCCCTACCTCTTCCACGTTGTTACTTTCTTAGTAGCCACAGGTCCGCTCTCCCTTAGAGCTTCCACACATGGACTGGTCATTAATATCATTCACTCTCTGTGTACTTGTTCACAGCTTCATTTTAGTAGTAAGTTCTAGGAAAGGAATTTGTGTTTACCAGTTCCTTTCTCCATTTTACTTCACCTGATCAATATAGATTATCTTATTTATGTTTGTGCTCTAACACCAAGTTGCTAATTTAAGCCTCCAGTAATGACATGAAATATTACCAAAAAGAAAATAAATTACTTCCATTCCATATCAAGCTATAGTAAAGATTTTCTATGCATACTTGTCATGTAGAGTTATCCCATAAGCGGAATACTCAGTGCCAGTTGACCATGTTCAGTTACCAGCACTAATTTGTAGATAAATGAAGCAAGGAGCATTAATACAATGTATCTAGAGGTTTGATTTAGGGAACATGATTATGTAATTTTTATATGGTATTCAAATTTTCTAAATTCAAAATGAAACATGGAACTTTAGAAATTAAAAAGTAATATTTTCTGTCTTTACTTGTTCCTTTATTCTCTTACAGAAGAGACCAAGCAAGTTTTGAGACTCAGTCTGACAGAGTTCTCATTACCCAAATTTTACTTGCTGTTTGGCATTAGCAAAGTCAAGTCAGCTGCTGTCATTGCCTTCCGTTCCAGTTACCGGGACAGGTCATTCTCTCCTGGCTCCTATGAGAGAGAGACTTTTGCTTTGACATCCTTGGAAACAGTCACAGAAGCTTTGTTGGAGATCATGGAGGTATAGAAGCCAAAATGATAAGAAACTAAGTTAAAATCTTTTTTTAAAAATATGTTAATACTATATAGAAGAAATATTGGTTTATTGTGCTATTTTGTACTTAATGCTTAAATAAAAACACTTGCATGGACTGTGTTATTGGTAACAGGTCACTTAATGACATCATAATAAACATTATTTAAACAGTTCTAAAAACATTTATGTACAATATGTATTCAGAGTATCCCCTTTTTTAGGCATGCATGAGAGATATTCCAACGTGCAAGTGGCTGGACCAGTGGACAGAACTAGCTCAAAGGTATGTCCTAAATTAAATATAAGTTGTAAAAATATGCATATTGTTGAAAATACAGCTATTACTGTATGATCAATGTTATAATTTATTATTTAGTATATATAAACACAAAGGTTTTTATAAGTTCTGTGGATCTTTTAATTGCAGATTTGCATTCCAATATAATCCATCCCTGCAACCAAGAGCTCTTGTTGTCTTTGGGTGTATTAGCAAACGAGTGTCTCATGGGCAGATAAAGCAGATAATCCGTATTCTTAGCAAGGTACCTGTTCCGCCCTCACTTCTCCCAAATATTTATGGTTCTCAAGTTGTAAAGCATATCTTTCATTTTTCTAAAAGACGTTTAAATTTGAGGTCAATGAAATATCTTATATGTTACTTATTAAGCCTTTAAAATGTATTTTGATTATTTATTGTAATTCTTTGAAGAAGTCTTCTCTAAAGAAGCTGTCTTTATATGTAAACTCTGATTACTTCATTAAGGAAGATGTCTTTAAAATAAAATATGTTGCCTCTTTTGCTAAGCAGGTACACTTAGTATTTTACCAGTTTTCAAAGCATTTAATTATATGGTAAGACTATAGCCTTGCATAAAATTATTTAATTTGTAATTACTATAATAATGTCTGACTCTTATAATGTAGAAATGTCAAAAAATAAGAAAACAAATGTACATTAAGCTAGCTACCAAGATCACCATAGCATGAGAAATCATTCTAGCATTTATTAAATAAGTAAATGTTCCTGAATTCATTCCGAGATTCAGTTTAGGAGTTAATGTTTTATTTCAATGAAAGTAAAATAAAAAATTCTGTTTTCCTAAAAGGCACTTGAGAGTTGCTTAAAAGGACCTGACACTTACAACAGTCAAGTTCTGATAGAAGCTACAGTAATAGCACTAACCAAATTACAGCCACTTCTTAATAAGGTAATTACTGTATAGAAAATGAGTGCATTCATTTTGGGTATCAGTGTTGAATGTTACTTTCTTTCAAAGAGTTTAGAAAATAAGATGAATTGAGAATAAGTTATAAAGAAAAAACTATAGTTAAAGTAGAACCTCTTAAAGTTTAGTTGTTTGAAG |
Task1_train_24160 | The variant affects gene NF1 (neurofibromin 1), which is on Chromosome 17. Please evaluate whether this mutation is benign or pathogenic and specify the disease if necessary. | Pathogenic; Neurofibromatosis, type 1 | GCTTTATTCTAGTTCTCTACATTCCAAAGGTGTCAGTAGATGTTTCTTCTTATTGATGCTATTTGGGACATCTGCTTTCATTTATAGTTCTACATAAGAATGCCAATATTAAAATAGGATATAATGTAAATTTTATTTTTATCTGACAAGAATTAGGCATATCATTTCTTCAAAGTAATCATTTAAGGAAATAATGCCCTCACTCAAACACTGCTGCTCCTCCTCCAAATAATTAGAAATAACCTTGGAGCCAGTGTTGCAGCCCTAGAAAACATCCTGGTACTTAATGTCATTTCCTATATTTTATTTTTTTTTGAGACTGAGTCTCGCTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTACAGTCTCGGCTCATTGCAACCTCTGCCTCCCAGGCTCAAGTGACCCTTCCACCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGCCTACAGGTGCACACCAACACACCTGGCTAATTTTTGTATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAGAGATAGGGTTTTGCCATGTTGCCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGGCCTCAAGCAATCCGCCCGCCTCAGCCTCCCCAAGTGCTGGGATTACAAGCGTGAGCCACTGCACCCAGCTCTGTATTTTCAAATTACTATTTTATATTGATGCTACATTACTGTCTTAGAAAAGCATAGAGATACTTTGCAAGTGACTGAAGATAGTATTGATAGAGATTTAAAATTTTTGAATACCAATCTCTTAATCTCTGAAGGAGTCAAATGAATATACTCATCCTTTACTGGATATTTTATAATAAATTGTATTTACTGACAGGCCTGTAAATAAAATCTAGTATTTTTGAGGCCTCAGGTAAAATAGAATTTTCATATTGATTAGGCTGTTCCAATGAATATTTTTTAATTAAAAATTAAATTGGTAGAGTGATTAAAAACATGTTATTTTCCTTCTTCAACTAGATTACAGATCTGCTTGATGTTGTACTAGACAGTTTCATCAAAACCAGTGCAACAGGTGGCTTGGGATCAATAAAAGCTGAGGTGATGGCAGATACTGCTGTAGCTTTGGCTTCTGGAAATGTGAAATTGGTTTCAAGCAAGGTAATCACTTTTCTTTTGCCTTCTGTACTATAGCATATCTGTTTTATCATCAGGAGGTTTTTTGTTTTGTAATTACTTTTAAATTAAACTGAACTTTTTTGTGCTAAAACTTTGAGTCCCATGTTTTTTTTTTTAAAAAAAAAAATCCTGCTTCTTTACAGGTTATTGGAAGGATGTGCAAAATAATTGACAAGACATGCTTATCTCCAACTCCTACTTTAGAACAACATCTTATGTGGGATGATATTGCTATTTTAGCACGCTACATGCTGATGCTGTCCTTCAACAATTCCCTTGATGTGGCAGCTCATCTTCCCTACCTCTTCCACGTTGTTACTTTCTTAGTAGCCACAGGTCCGCTCTCCCTTAGAGCTTCCACACATGGACTGGTCATTAATATCATTCACTCTCTGTGTACTTGTTCACAGCTTCATTTTAGTGGTAAGTTCTAGGAAAGGAATTTGTGTTTACCAGTTCCTTTCTCCATTTTACTTCACCTGATCAATATAGATTATCTTATTTATGTTTGTGCTCTAACACCAAGTTGCTAATTTAAGCCTCCAGTAATGACATGAAATATTACCAAAAAGAAAATAAATTACTTCCATTCCATATCAAGCTATAGTAAAGATTTTCTATGCATACTTGTCATGTAGAGTTATCCCATAAGCGGAATACTCAGTGCCAGTTGACCATGTTCAGTTACCAGCACTAATTTGTAGATAAATGAAGCAAGGAGCATTAATACAATGTATCTAGAGGTTTGATTTAGGGAACATGATTATGTAATTTTTATATGGTATTCAAATTTTCTAAATTCAAAATGAAACATGGAACTTTAGAAATTAAAAAGTAATATTTTCTGTCTTTACTTGTTCCTTTATTCTCTTACAGAAGAGACCAAGCAAGTTTTGAGACTCAGTCTGACAGAGTTCTCATTACCCAAATTTTACTTGCTGTTTGGCATTAGCAAAGTCAAGTCAGCTGCTGTCATTGCCTTCCGTTCCAGTTACCGGGACAGGTCATTCTCTCCTGGCTCCTATGAGAGAGAGACTTTTGCTTTGACATCCTTGGAAACAGTCACAGAAGCTTTGTTGGAGATCATGGAGGTATAGAAGCCAAAATGATAAGAAACTAAGTTAAAATCTTTTTTTAAAAATATGTTAATACTATATAGAAGAAATATTGGTTTATTGTGCTATTTTGTACTTAATGCTTAAATAAAAACACTTGCATGGACTGTGTTATTGGTAACAGGTCACTTAATGACATCATAATAAACATTATTTAAACAGTTCTAAAAACATTTATGTACAATATGTATTCAGAGTATCCCCTTTTTTAGGCATGCATGAGAGATATTCCAACGTGCAAGTGGCTGGACCAGTGGACAGAACTAGCTCAAAGGTATGTCCTAAATTAAATATAAGTTGTAAAAATATGCATATTGTTGAAAATACAGCTATTACTGTATGATCAATGTTATAATTTATTATTTAGTATATATAAACACAAAGGTTTTTATAAGTTCTGTGGATCTTTTAATTGCAGATTTGCATTCCAATATAATCCATCCCTGCAACCAAGAGCTCTTGTTGTCTTTGGGTGTATTAGCAAACGAGTGTCTCATGGGCAGATAAAGCAGATAATCCGTATTCTTAGCAAGGTACCTGTTCCGCCCTCACTTCTCCCAAATATTTATGGTTCTCAAGTTGTAAAGCATATCTTTCATTTTTCTAAAAGACGTTTAAATTTGAGGTCAATGAAATATCTTATATGTTACTTATTAAGCCTTTAAAATGTATTTTGATTATTTATTGTAATTCTTTGAAGAAGTCTTCTCTAAAGAAGCTGTCTTTATATGTAAACTCTGATTACTTCATTAAGGAAGATGTCTTTAAAATAAAATATGTTGCCTCTTTTGCTAAGCAGGTACACTTAGTATTTTACCAGTTTTCAAAGCATTTAATTATATGGTAAGACTATAGCCTTGCATAAAATTATTTAATTTGTAATTACTATAATAATGTCTGACTCTTATAATGTAGAAATGTCAAAAAATAAGAAAACAAATGTACATTAAGCTAGCTACCAAGATCACCATAGCATGAGAAATCATTCTAGCATTTATTAAATAAGTAAATGTTCCTGAATTCATTCCGAGATTCAGTTTAGGAGTTAATGTTTTATTTCAATGAAAGTAAAATAAAAAATTCTGTTTTCCTAAAAGGCACTTGAGAGTTGCTTAAAAGGACCTGACACTTACAACAGTCAAGTTCTGATAGAAGCTACAGTAATAGCACTAACCAAATTACAGCCACTTCTTAATAAGGTAATTACTGTATAGAAAATGAGTGCATTCATTTTGGGTATCAGTGTTGAATGTTACTTTCTTTCAAAGAGTTTAGAAAATAAGATGAATTGAGAATAAGTTATAAAGAAAAAACTATAGTTAAAGTAGAACCTCTTAAAGTTTAGTTGTTTGAAGTAGTCATATTAGAAGAAGAGTAAGTATGGATAGTATGTTCTCAAGCGCTTGTAAGTTTTTGGTCTCATCAGTGCTAAAGGAAAGATAGGTATATATTCTTAATTATTTTATCTTATAACTATTAATTATCTGCTATTGCCAAGTACTGTTTTAGGCGCTAGAGATAGAGTACTAACAAAGCCCATAAAACTCACTGCCTTCATGGAGCTTACTTTCTGGGGTGGGTGTGGAGGTTGGGGAGTGAATGGATAATGAAGTAAACAAAATACGTAGTATGTTAGTGATTATTACTATGGAGAAATTAAAGCTGGGAGAAGTATACTTGATCGTCATAAGAGTTTGGGTGCCAAATGAAGATTATATTTAAAAGGAGTAAAATGAAGTGGCCACTGTTTTAGGATGGTCTGACCTTATCCCATTTTTATATTTAAGATATCTGGAAATCATGTTTTTGTATTAATAAAATGAAAAAGATTCGATAATGGCATGGTATTACCATCCAGTTCTAAAGTGGTT | GCTTTATTCTAGTTCTCTACATTCCAAAGGTGTCAGTAGATGTTTCTTCTTATTGATGCTATTTGGGACATCTGCTTTCATTTATAGTTCTACATAAGAATGCCAATATTAAAATAGGATATAATGTAAATTTTATTTTTATCTGACAAGAATTAGGCATATCATTTCTTCAAAGTAATCATTTAAGGAAATAATGCCCTCACTCAAACACTGCTGCTCCTCCTCCAAATAATTAGAAATAACCTTGGAGCCAGTGTTGCAGCCCTAGAAAACATCCTGGTACTTAATGTCATTTCCTATATTTTATTTTTTTTTGAGACTGAGTCTCGCTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTACAGTCTCGGCTCATTGCAACCTCTGCCTCCCAGGCTCAAGTGACCCTTCCACCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGCCTACAGGTGCACACCAACACACCTGGCTAATTTTTGTATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAGAGATAGGGTTTTGCCATGTTGCCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGGCCTCAAGCAATCCGCCCGCCTCAGCCTCCCCAAGTGCTGGGATTACAAGCGTGAGCCACTGCACCCAGCTCTGTATTTTCAAATTACTATTTTATATTGATGCTACATTACTGTCTTAGAAAAGCATAGAGATACTTTGCAAGTGACTGAAGATAGTATTGATAGAGATTTAAAATTTTTGAATACCAATCTCTTAATCTCTGAAGGAGTCAAATGAATATACTCATCCTTTACTGGATATTTTATAATAAATTGTATTTACTGACAGGCCTGTAAATAAAATCTAGTATTTTTGAGGCCTCAGGTAAAATAGAATTTTCATATTGATTAGGCTGTTCCAATGAATATTTTTTAATTAAAAATTAAATTGGTAGAGTGATTAAAAACATGTTATTTTCCTTCTTCAACTAGATTACAGATCTGCTTGATGTTGTACTAGACAGTTTCATCAAAACCAGTGCAACAGGTGGCTTGGGATCAATAAAAGCTGAGGTGATGGCAGATACTGCTGTAGCTTTGGCTTCTGGAAATGTGAAATTGGTTTCAAGCAAGGTAATCACTTTTCTTTTGCCTTCTGTACTATAGCATATCTGTTTTATCATCAGGAGGTTTTTTGTTTTGTAATTACTTTTAAATTAAACTGAACTTTTTTGTGCTAAAACTTTGAGTCCCATGTTTTTTTTTTTAAAAAAAAAAATCCTGCTTCTTTACAGGTTATTGGAAGGATGTGCAAAATAATTGACAAGACATGCTTATCTCCAACTCCTACTTTAGAACAACATCTTATGTGGGATGATATTGCTATTTTAGCACGCTACATGCTGATGCTGTCCTTCAACAATTCCCTTGATGTGGCAGCTCATCTTCCCTACCTCTTCCACGTTGTTACTTTCTTAGTAGCCACAGGTCCGCTCTCCCTTAGAGCTTCCACACATGGACTGGTCATTAATATCATTCACTCTCTGTGTACTTGTTCACAGCTTCATTTTAGTGGTAAGTTCTAGGAAAGGAATTTGTGTTTACCAGTTCCTTTCTCCATTTTACTTCACCTGATCAATATAGATTATCTTATTTATGTTTGTGCTCTAACACCAAGTTGCTAATTTAAGCCTCCAGTAATGACATGAAATATTACCAAAAAGAAAATAAATTACTTCCATTCCATATCAAGCTATAGTAAAGATTTTCTATGCATACTTGTCATGTAGAGTTATCCCATAAGCGGAATACTCAGTGCCAGTTGACCATGTTCAGTTACCAGCACTAATTTGTAGATAAATGAAGCAAGGAGCATTAATACAATGTATCTAGAGGTTTGATTTAGGGAACATGATTATGTAATTTTTATATGGTATTCAAATTTTCTAAATTCAAAATGAAACATGGAACTTTAGAAATTAAAAAGTAATATTTTCTGTCTTTACTTGTTCCTTTATTCTCTTACAGAAGAGACCAAGCAAGTTTTGAGACTCAGTCTGACAGAGTTCTCATTACCCAAATTTTACTTGATGTTTGGCATTAGCAAAGTCAAGTCAGCTGCTGTCATTGCCTTCCGTTCCAGTTACCGGGACAGGTCATTCTCTCCTGGCTCCTATGAGAGAGAGACTTTTGCTTTGACATCCTTGGAAACAGTCACAGAAGCTTTGTTGGAGATCATGGAGGTATAGAAGCCAAAATGATAAGAAACTAAGTTAAAATCTTTTTTTAAAAATATGTTAATACTATATAGAAGAAATATTGGTTTATTGTGCTATTTTGTACTTAATGCTTAAATAAAAACACTTGCATGGACTGTGTTATTGGTAACAGGTCACTTAATGACATCATAATAAACATTATTTAAACAGTTCTAAAAACATTTATGTACAATATGTATTCAGAGTATCCCCTTTTTTAGGCATGCATGAGAGATATTCCAACGTGCAAGTGGCTGGACCAGTGGACAGAACTAGCTCAAAGGTATGTCCTAAATTAAATATAAGTTGTAAAAATATGCATATTGTTGAAAATACAGCTATTACTGTATGATCAATGTTATAATTTATTATTTAGTATATATAAACACAAAGGTTTTTATAAGTTCTGTGGATCTTTTAATTGCAGATTTGCATTCCAATATAATCCATCCCTGCAACCAAGAGCTCTTGTTGTCTTTGGGTGTATTAGCAAACGAGTGTCTCATGGGCAGATAAAGCAGATAATCCGTATTCTTAGCAAGGTACCTGTTCCGCCCTCACTTCTCCCAAATATTTATGGTTCTCAAGTTGTAAAGCATATCTTTCATTTTTCTAAAAGACGTTTAAATTTGAGGTCAATGAAATATCTTATATGTTACTTATTAAGCCTTTAAAATGTATTTTGATTATTTATTGTAATTCTTTGAAGAAGTCTTCTCTAAAGAAGCTGTCTTTATATGTAAACTCTGATTACTTCATTAAGGAAGATGTCTTTAAAATAAAATATGTTGCCTCTTTTGCTAAGCAGGTACACTTAGTATTTTACCAGTTTTCAAAGCATTTAATTATATGGTAAGACTATAGCCTTGCATAAAATTATTTAATTTGTAATTACTATAATAATGTCTGACTCTTATAATGTAGAAATGTCAAAAAATAAGAAAACAAATGTACATTAAGCTAGCTACCAAGATCACCATAGCATGAGAAATCATTCTAGCATTTATTAAATAAGTAAATGTTCCTGAATTCATTCCGAGATTCAGTTTAGGAGTTAATGTTTTATTTCAATGAAAGTAAAATAAAAAATTCTGTTTTCCTAAAAGGCACTTGAGAGTTGCTTAAAAGGACCTGACACTTACAACAGTCAAGTTCTGATAGAAGCTACAGTAATAGCACTAACCAAATTACAGCCACTTCTTAATAAGGTAATTACTGTATAGAAAATGAGTGCATTCATTTTGGGTATCAGTGTTGAATGTTACTTTCTTTCAAAGAGTTTAGAAAATAAGATGAATTGAGAATAAGTTATAAAGAAAAAACTATAGTTAAAGTAGAACCTCTTAAAGTTTAGTTGTTTGAAGTAGTCATATTAGAAGAAGAGTAAGTATGGATAGTATGTTCTCAAGCGCTTGTAAGTTTTTGGTCTCATCAGTGCTAAAGGAAAGATAGGTATATATTCTTAATTATTTTATCTTATAACTATTAATTATCTGCTATTGCCAAGTACTGTTTTAGGCGCTAGAGATAGAGTACTAACAAAGCCCATAAAACTCACTGCCTTCATGGAGCTTACTTTCTGGGGTGGGTGTGGAGGTTGGGGAGTGAATGGATAATGAAGTAAACAAAATACGTAGTATGTTAGTGATTATTACTATGGAGAAATTAAAGCTGGGAGAAGTATACTTGATCGTCATAAGAGTTTGGGTGCCAAATGAAGATTATATTTAAAAGGAGTAAAATGAAGTGGCCACTGTTTTAGGATGGTCTGACCTTATCCCATTTTTATATTTAAGATATCTGGAAATCATGTTTTTGTATTAATAAAATGAAAAAGATTCGATAATGGCATGGTATTACCATCCAGTTCTAAAGTGGTT |
Task1_train_24161 | A variant found in Chromosome 17 affects NF1 (neurofibromin 1). Please analyze its biological impact: is it benign or pathogenic, and what condition might it cause? | Pathogenic; Neurofibromatosis, type 1 | TAGTTCTACATAAGAATGCCAATATTAAAATAGGATATAATGTAAATTTTATTTTTATCTGACAAGAATTAGGCATATCATTTCTTCAAAGTAATCATTTAAGGAAATAATGCCCTCACTCAAACACTGCTGCTCCTCCTCCAAATAATTAGAAATAACCTTGGAGCCAGTGTTGCAGCCCTAGAAAACATCCTGGTACTTAATGTCATTTCCTATATTTTATTTTTTTTTGAGACTGAGTCTCGCTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTACAGTCTCGGCTCATTGCAACCTCTGCCTCCCAGGCTCAAGTGACCCTTCCACCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGCCTACAGGTGCACACCAACACACCTGGCTAATTTTTGTATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAGAGATAGGGTTTTGCCATGTTGCCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGGCCTCAAGCAATCCGCCCGCCTCAGCCTCCCCAAGTGCTGGGATTACAAGCGTGAGCCACTGCACCCAGCTCTGTATTTTCAAATTACTATTTTATATTGATGCTACATTACTGTCTTAGAAAAGCATAGAGATACTTTGCAAGTGACTGAAGATAGTATTGATAGAGATTTAAAATTTTTGAATACCAATCTCTTAATCTCTGAAGGAGTCAAATGAATATACTCATCCTTTACTGGATATTTTATAATAAATTGTATTTACTGACAGGCCTGTAAATAAAATCTAGTATTTTTGAGGCCTCAGGTAAAATAGAATTTTCATATTGATTAGGCTGTTCCAATGAATATTTTTTAATTAAAAATTAAATTGGTAGAGTGATTAAAAACATGTTATTTTCCTTCTTCAACTAGATTACAGATCTGCTTGATGTTGTACTAGACAGTTTCATCAAAACCAGTGCAACAGGTGGCTTGGGATCAATAAAAGCTGAGGTGATGGCAGATACTGCTGTAGCTTTGGCTTCTGGAAATGTGAAATTGGTTTCAAGCAAGGTAATCACTTTTCTTTTGCCTTCTGTACTATAGCATATCTGTTTTATCATCAGGAGGTTTTTTGTTTTGTAATTACTTTTAAATTAAACTGAACTTTTTTGTGCTAAAACTTTGAGTCCCATGTTTTTTTTTTTAAAAAAAAAAATCCTGCTTCTTTACAGGTTATTGGAAGGATGTGCAAAATAATTGACAAGACATGCTTATCTCCAACTCCTACTTTAGAACAACATCTTATGTGGGATGATATTGCTATTTTAGCACGCTACATGCTGATGCTGTCCTTCAACAATTCCCTTGATGTGGCAGCTCATCTTCCCTACCTCTTCCACGTTGTTACTTTCTTAGTAGCCACAGGTCCGCTCTCCCTTAGAGCTTCCACACATGGACTGGTCATTAATATCATTCACTCTCTGTGTACTTGTTCACAGCTTCATTTTAGTGGTAAGTTCTAGGAAAGGAATTTGTGTTTACCAGTTCCTTTCTCCATTTTACTTCACCTGATCAATATAGATTATCTTATTTATGTTTGTGCTCTAACACCAAGTTGCTAATTTAAGCCTCCAGTAATGACATGAAATATTACCAAAAAGAAAATAAATTACTTCCATTCCATATCAAGCTATAGTAAAGATTTTCTATGCATACTTGTCATGTAGAGTTATCCCATAAGCGGAATACTCAGTGCCAGTTGACCATGTTCAGTTACCAGCACTAATTTGTAGATAAATGAAGCAAGGAGCATTAATACAATGTATCTAGAGGTTTGATTTAGGGAACATGATTATGTAATTTTTATATGGTATTCAAATTTTCTAAATTCAAAATGAAACATGGAACTTTAGAAATTAAAAAGTAATATTTTCTGTCTTTACTTGTTCCTTTATTCTCTTACAGAAGAGACCAAGCAAGTTTTGAGACTCAGTCTGACAGAGTTCTCATTACCCAAATTTTACTTGCTGTTTGGCATTAGCAAAGTCAAGTCAGCTGCTGTCATTGCCTTCCGTTCCAGTTACCGGGACAGGTCATTCTCTCCTGGCTCCTATGAGAGAGAGACTTTTGCTTTGACATCCTTGGAAACAGTCACAGAAGCTTTGTTGGAGATCATGGAGGTATAGAAGCCAAAATGATAAGAAACTAAGTTAAAATCTTTTTTTAAAAATATGTTAATACTATATAGAAGAAATATTGGTTTATTGTGCTATTTTGTACTTAATGCTTAAATAAAAACACTTGCATGGACTGTGTTATTGGTAACAGGTCACTTAATGACATCATAATAAACATTATTTAAACAGTTCTAAAAACATTTATGTACAATATGTATTCAGAGTATCCCCTTTTTTAGGCATGCATGAGAGATATTCCAACGTGCAAGTGGCTGGACCAGTGGACAGAACTAGCTCAAAGGTATGTCCTAAATTAAATATAAGTTGTAAAAATATGCATATTGTTGAAAATACAGCTATTACTGTATGATCAATGTTATAATTTATTATTTAGTATATATAAACACAAAGGTTTTTATAAGTTCTGTGGATCTTTTAATTGCAGATTTGCATTCCAATATAATCCATCCCTGCAACCAAGAGCTCTTGTTGTCTTTGGGTGTATTAGCAAACGAGTGTCTCATGGGCAGATAAAGCAGATAATCCGTATTCTTAGCAAGGTACCTGTTCCGCCCTCACTTCTCCCAAATATTTATGGTTCTCAAGTTGTAAAGCATATCTTTCATTTTTCTAAAAGACGTTTAAATTTGAGGTCAATGAAATATCTTATATGTTACTTATTAAGCCTTTAAAATGTATTTTGATTATTTATTGTAATTCTTTGAAGAAGTCTTCTCTAAAGAAGCTGTCTTTATATGTAAACTCTGATTACTTCATTAAGGAAGATGTCTTTAAAATAAAATATGTTGCCTCTTTTGCTAAGCAGGTACACTTAGTATTTTACCAGTTTTCAAAGCATTTAATTATATGGTAAGACTATAGCCTTGCATAAAATTATTTAATTTGTAATTACTATAATAATGTCTGACTCTTATAATGTAGAAATGTCAAAAAATAAGAAAACAAATGTACATTAAGCTAGCTACCAAGATCACCATAGCATGAGAAATCATTCTAGCATTTATTAAATAAGTAAATGTTCCTGAATTCATTCCGAGATTCAGTTTAGGAGTTAATGTTTTATTTCAATGAAAGTAAAATAAAAAATTCTGTTTTCCTAAAAGGCACTTGAGAGTTGCTTAAAAGGACCTGACACTTACAACAGTCAAGTTCTGATAGAAGCTACAGTAATAGCACTAACCAAATTACAGCCACTTCTTAATAAGGTAATTACTGTATAGAAAATGAGTGCATTCATTTTGGGTATCAGTGTTGAATGTTACTTTCTTTCAAAGAGTTTAGAAAATAAGATGAATTGAGAATAAGTTATAAAGAAAAAACTATAGTTAAAGTAGAACCTCTTAAAGTTTAGTTGTTTGAAGTAGTCATATTAGAAGAAGAGTAAGTATGGATAGTATGTTCTCAAGCGCTTGTAAGTTTTTGGTCTCATCAGTGCTAAAGGAAAGATAGGTATATATTCTTAATTATTTTATCTTATAACTATTAATTATCTGCTATTGCCAAGTACTGTTTTAGGCGCTAGAGATAGAGTACTAACAAAGCCCATAAAACTCACTGCCTTCATGGAGCTTACTTTCTGGGGTGGGTGTGGAGGTTGGGGAGTGAATGGATAATGAAGTAAACAAAATACGTAGTATGTTAGTGATTATTACTATGGAGAAATTAAAGCTGGGAGAAGTATACTTGATCGTCATAAGAGTTTGGGTGCCAAATGAAGATTATATTTAAAAGGAGTAAAATGAAGTGGCCACTGTTTTAGGATGGTCTGACCTTATCCCATTTTTATATTTAAGATATCTGGAAATCATGTTTTTGTATTAATAAAATGAAAAAGATTCGATAATGGCATGGTATTACCATCCAGTTCTAAAGTGGTTTAATTCTGTGATTTGAGTACAAAGGTATGCCAGACTTGGGAGAAATAACAGAGAAATAATACCTGTTATATTCCTGGTTTGTCT | TAGTTCTACATAAGAATGCCAATATTAAAATAGGATATAATGTAAATTTTATTTTTATCTGACAAGAATTAGGCATATCATTTCTTCAAAGTAATCATTTAAGGAAATAATGCCCTCACTCAAACACTGCTGCTCCTCCTCCAAATAATTAGAAATAACCTTGGAGCCAGTGTTGCAGCCCTAGAAAACATCCTGGTACTTAATGTCATTTCCTATATTTTATTTTTTTTTGAGACTGAGTCTCGCTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTACAGTCTCGGCTCATTGCAACCTCTGCCTCCCAGGCTCAAGTGACCCTTCCACCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGCCTACAGGTGCACACCAACACACCTGGCTAATTTTTGTATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAGAGATAGGGTTTTGCCATGTTGCCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGGCCTCAAGCAATCCGCCCGCCTCAGCCTCCCCAAGTGCTGGGATTACAAGCGTGAGCCACTGCACCCAGCTCTGTATTTTCAAATTACTATTTTATATTGATGCTACATTACTGTCTTAGAAAAGCATAGAGATACTTTGCAAGTGACTGAAGATAGTATTGATAGAGATTTAAAATTTTTGAATACCAATCTCTTAATCTCTGAAGGAGTCAAATGAATATACTCATCCTTTACTGGATATTTTATAATAAATTGTATTTACTGACAGGCCTGTAAATAAAATCTAGTATTTTTGAGGCCTCAGGTAAAATAGAATTTTCATATTGATTAGGCTGTTCCAATGAATATTTTTTAATTAAAAATTAAATTGGTAGAGTGATTAAAAACATGTTATTTTCCTTCTTCAACTAGATTACAGATCTGCTTGATGTTGTACTAGACAGTTTCATCAAAACCAGTGCAACAGGTGGCTTGGGATCAATAAAAGCTGAGGTGATGGCAGATACTGCTGTAGCTTTGGCTTCTGGAAATGTGAAATTGGTTTCAAGCAAGGTAATCACTTTTCTTTTGCCTTCTGTACTATAGCATATCTGTTTTATCATCAGGAGGTTTTTTGTTTTGTAATTACTTTTAAATTAAACTGAACTTTTTTGTGCTAAAACTTTGAGTCCCATGTTTTTTTTTTTAAAAAAAAAAATCCTGCTTCTTTACAGGTTATTGGAAGGATGTGCAAAATAATTGACAAGACATGCTTATCTCCAACTCCTACTTTAGAACAACATCTTATGTGGGATGATATTGCTATTTTAGCACGCTACATGCTGATGCTGTCCTTCAACAATTCCCTTGATGTGGCAGCTCATCTTCCCTACCTCTTCCACGTTGTTACTTTCTTAGTAGCCACAGGTCCGCTCTCCCTTAGAGCTTCCACACATGGACTGGTCATTAATATCATTCACTCTCTGTGTACTTGTTCACAGCTTCATTTTAGTGGTAAGTTCTAGGAAAGGAATTTGTGTTTACCAGTTCCTTTCTCCATTTTACTTCACCTGATCAATATAGATTATCTTATTTATGTTTGTGCTCTAACACCAAGTTGCTAATTTAAGCCTCCAGTAATGACATGAAATATTACCAAAAAGAAAATAAATTACTTCCATTCCATATCAAGCTATAGTAAAGATTTTCTATGCATACTTGTCATGTAGAGTTATCCCATAAGCGGAATACTCAGTGCCAGTTGACCATGTTCAGTTACCAGCACTAATTTGTAGATAAATGAAGCAAGGAGCATTAATACAATGTATCTAGAGGTTTGATTTAGGGAACATGATTATGTAATTTTTATATGGTATTCAAATTTTCTAAATTCAAAATGAAACATGGAACTTTAGAAATTAAAAAGTAATATTTTCTGTCTTTACTTGTTCCTTTATTCTCTTACAGAAGAGACCAAGCAAGTTTTGAGACTCAGTCTGACAGAGTTCTCATTACCCAAATTTTACTTGCTGTTTGGCATTAGCAAAGTCAAGTCAGCTGCTGTCATTGCCTTCCGTTCCAGTTACCGGGACAGGTCATTCTCTCCTGGCTCCAATGAGAGAGAGACTTTTGCTTTGACATCCTTGGAAACAGTCACAGAAGCTTTGTTGGAGATCATGGAGGTATAGAAGCCAAAATGATAAGAAACTAAGTTAAAATCTTTTTTTAAAAATATGTTAATACTATATAGAAGAAATATTGGTTTATTGTGCTATTTTGTACTTAATGCTTAAATAAAAACACTTGCATGGACTGTGTTATTGGTAACAGGTCACTTAATGACATCATAATAAACATTATTTAAACAGTTCTAAAAACATTTATGTACAATATGTATTCAGAGTATCCCCTTTTTTAGGCATGCATGAGAGATATTCCAACGTGCAAGTGGCTGGACCAGTGGACAGAACTAGCTCAAAGGTATGTCCTAAATTAAATATAAGTTGTAAAAATATGCATATTGTTGAAAATACAGCTATTACTGTATGATCAATGTTATAATTTATTATTTAGTATATATAAACACAAAGGTTTTTATAAGTTCTGTGGATCTTTTAATTGCAGATTTGCATTCCAATATAATCCATCCCTGCAACCAAGAGCTCTTGTTGTCTTTGGGTGTATTAGCAAACGAGTGTCTCATGGGCAGATAAAGCAGATAATCCGTATTCTTAGCAAGGTACCTGTTCCGCCCTCACTTCTCCCAAATATTTATGGTTCTCAAGTTGTAAAGCATATCTTTCATTTTTCTAAAAGACGTTTAAATTTGAGGTCAATGAAATATCTTATATGTTACTTATTAAGCCTTTAAAATGTATTTTGATTATTTATTGTAATTCTTTGAAGAAGTCTTCTCTAAAGAAGCTGTCTTTATATGTAAACTCTGATTACTTCATTAAGGAAGATGTCTTTAAAATAAAATATGTTGCCTCTTTTGCTAAGCAGGTACACTTAGTATTTTACCAGTTTTCAAAGCATTTAATTATATGGTAAGACTATAGCCTTGCATAAAATTATTTAATTTGTAATTACTATAATAATGTCTGACTCTTATAATGTAGAAATGTCAAAAAATAAGAAAACAAATGTACATTAAGCTAGCTACCAAGATCACCATAGCATGAGAAATCATTCTAGCATTTATTAAATAAGTAAATGTTCCTGAATTCATTCCGAGATTCAGTTTAGGAGTTAATGTTTTATTTCAATGAAAGTAAAATAAAAAATTCTGTTTTCCTAAAAGGCACTTGAGAGTTGCTTAAAAGGACCTGACACTTACAACAGTCAAGTTCTGATAGAAGCTACAGTAATAGCACTAACCAAATTACAGCCACTTCTTAATAAGGTAATTACTGTATAGAAAATGAGTGCATTCATTTTGGGTATCAGTGTTGAATGTTACTTTCTTTCAAAGAGTTTAGAAAATAAGATGAATTGAGAATAAGTTATAAAGAAAAAACTATAGTTAAAGTAGAACCTCTTAAAGTTTAGTTGTTTGAAGTAGTCATATTAGAAGAAGAGTAAGTATGGATAGTATGTTCTCAAGCGCTTGTAAGTTTTTGGTCTCATCAGTGCTAAAGGAAAGATAGGTATATATTCTTAATTATTTTATCTTATAACTATTAATTATCTGCTATTGCCAAGTACTGTTTTAGGCGCTAGAGATAGAGTACTAACAAAGCCCATAAAACTCACTGCCTTCATGGAGCTTACTTTCTGGGGTGGGTGTGGAGGTTGGGGAGTGAATGGATAATGAAGTAAACAAAATACGTAGTATGTTAGTGATTATTACTATGGAGAAATTAAAGCTGGGAGAAGTATACTTGATCGTCATAAGAGTTTGGGTGCCAAATGAAGATTATATTTAAAAGGAGTAAAATGAAGTGGCCACTGTTTTAGGATGGTCTGACCTTATCCCATTTTTATATTTAAGATATCTGGAAATCATGTTTTTGTATTAATAAAATGAAAAAGATTCGATAATGGCATGGTATTACCATCCAGTTCTAAAGTGGTTTAATTCTGTGATTTGAGTACAAAGGTATGCCAGACTTGGGAGAAATAACAGAGAAATAATACCTGTTATATTCCTGGTTTGTCT |
Task1_train_24162 | This variant affects the gene NF1 (neurofibromin 1) found on Chromosome 17. What is the clinical effect of this variant — benign or pathogenic? State the disease if applicable. | Pathogenic; Neurofibromatosis, type 1 | TTTAAAATTTTTGAATACCAATCTCTTAATCTCTGAAGGAGTCAAATGAATATACTCATCCTTTACTGGATATTTTATAATAAATTGTATTTACTGACAGGCCTGTAAATAAAATCTAGTATTTTTGAGGCCTCAGGTAAAATAGAATTTTCATATTGATTAGGCTGTTCCAATGAATATTTTTTAATTAAAAATTAAATTGGTAGAGTGATTAAAAACATGTTATTTTCCTTCTTCAACTAGATTACAGATCTGCTTGATGTTGTACTAGACAGTTTCATCAAAACCAGTGCAACAGGTGGCTTGGGATCAATAAAAGCTGAGGTGATGGCAGATACTGCTGTAGCTTTGGCTTCTGGAAATGTGAAATTGGTTTCAAGCAAGGTAATCACTTTTCTTTTGCCTTCTGTACTATAGCATATCTGTTTTATCATCAGGAGGTTTTTTGTTTTGTAATTACTTTTAAATTAAACTGAACTTTTTTGTGCTAAAACTTTGAGTCCCATGTTTTTTTTTTTAAAAAAAAAAATCCTGCTTCTTTACAGGTTATTGGAAGGATGTGCAAAATAATTGACAAGACATGCTTATCTCCAACTCCTACTTTAGAACAACATCTTATGTGGGATGATATTGCTATTTTAGCACGCTACATGCTGATGCTGTCCTTCAACAATTCCCTTGATGTGGCAGCTCATCTTCCCTACCTCTTCCACGTTGTTACTTTCTTAGTAGCCACAGGTCCGCTCTCCCTTAGAGCTTCCACACATGGACTGGTCATTAATATCATTCACTCTCTGTGTACTTGTTCACAGCTTCATTTTAGTGGTAAGTTCTAGGAAAGGAATTTGTGTTTACCAGTTCCTTTCTCCATTTTACTTCACCTGATCAATATAGATTATCTTATTTATGTTTGTGCTCTAACACCAAGTTGCTAATTTAAGCCTCCAGTAATGACATGAAATATTACCAAAAAGAAAATAAATTACTTCCATTCCATATCAAGCTATAGTAAAGATTTTCTATGCATACTTGTCATGTAGAGTTATCCCATAAGCGGAATACTCAGTGCCAGTTGACCATGTTCAGTTACCAGCACTAATTTGTAGATAAATGAAGCAAGGAGCATTAATACAATGTATCTAGAGGTTTGATTTAGGGAACATGATTATGTAATTTTTATATGGTATTCAAATTTTCTAAATTCAAAATGAAACATGGAACTTTAGAAATTAAAAAGTAATATTTTCTGTCTTTACTTGTTCCTTTATTCTCTTACAGAAGAGACCAAGCAAGTTTTGAGACTCAGTCTGACAGAGTTCTCATTACCCAAATTTTACTTGCTGTTTGGCATTAGCAAAGTCAAGTCAGCTGCTGTCATTGCCTTCCGTTCCAGTTACCGGGACAGGTCATTCTCTCCTGGCTCCTATGAGAGAGAGACTTTTGCTTTGACATCCTTGGAAACAGTCACAGAAGCTTTGTTGGAGATCATGGAGGTATAGAAGCCAAAATGATAAGAAACTAAGTTAAAATCTTTTTTTAAAAATATGTTAATACTATATAGAAGAAATATTGGTTTATTGTGCTATTTTGTACTTAATGCTTAAATAAAAACACTTGCATGGACTGTGTTATTGGTAACAGGTCACTTAATGACATCATAATAAACATTATTTAAACAGTTCTAAAAACATTTATGTACAATATGTATTCAGAGTATCCCCTTTTTTAGGCATGCATGAGAGATATTCCAACGTGCAAGTGGCTGGACCAGTGGACAGAACTAGCTCAAAGGTATGTCCTAAATTAAATATAAGTTGTAAAAATATGCATATTGTTGAAAATACAGCTATTACTGTATGATCAATGTTATAATTTATTATTTAGTATATATAAACACAAAGGTTTTTATAAGTTCTGTGGATCTTTTAATTGCAGATTTGCATTCCAATATAATCCATCCCTGCAACCAAGAGCTCTTGTTGTCTTTGGGTGTATTAGCAAACGAGTGTCTCATGGGCAGATAAAGCAGATAATCCGTATTCTTAGCAAGGTACCTGTTCCGCCCTCACTTCTCCCAAATATTTATGGTTCTCAAGTTGTAAAGCATATCTTTCATTTTTCTAAAAGACGTTTAAATTTGAGGTCAATGAAATATCTTATATGTTACTTATTAAGCCTTTAAAATGTATTTTGATTATTTATTGTAATTCTTTGAAGAAGTCTTCTCTAAAGAAGCTGTCTTTATATGTAAACTCTGATTACTTCATTAAGGAAGATGTCTTTAAAATAAAATATGTTGCCTCTTTTGCTAAGCAGGTACACTTAGTATTTTACCAGTTTTCAAAGCATTTAATTATATGGTAAGACTATAGCCTTGCATAAAATTATTTAATTTGTAATTACTATAATAATGTCTGACTCTTATAATGTAGAAATGTCAAAAAATAAGAAAACAAATGTACATTAAGCTAGCTACCAAGATCACCATAGCATGAGAAATCATTCTAGCATTTATTAAATAAGTAAATGTTCCTGAATTCATTCCGAGATTCAGTTTAGGAGTTAATGTTTTATTTCAATGAAAGTAAAATAAAAAATTCTGTTTTCCTAAAAGGCACTTGAGAGTTGCTTAAAAGGACCTGACACTTACAACAGTCAAGTTCTGATAGAAGCTACAGTAATAGCACTAACCAAATTACAGCCACTTCTTAATAAGGTAATTACTGTATAGAAAATGAGTGCATTCATTTTGGGTATCAGTGTTGAATGTTACTTTCTTTCAAAGAGTTTAGAAAATAAGATGAATTGAGAATAAGTTATAAAGAAAAAACTATAGTTAAAGTAGAACCTCTTAAAGTTTAGTTGTTTGAAGTAGTCATATTAGAAGAAGAGTAAGTATGGATAGTATGTTCTCAAGCGCTTGTAAGTTTTTGGTCTCATCAGTGCTAAAGGAAAGATAGGTATATATTCTTAATTATTTTATCTTATAACTATTAATTATCTGCTATTGCCAAGTACTGTTTTAGGCGCTAGAGATAGAGTACTAACAAAGCCCATAAAACTCACTGCCTTCATGGAGCTTACTTTCTGGGGTGGGTGTGGAGGTTGGGGAGTGAATGGATAATGAAGTAAACAAAATACGTAGTATGTTAGTGATTATTACTATGGAGAAATTAAAGCTGGGAGAAGTATACTTGATCGTCATAAGAGTTTGGGTGCCAAATGAAGATTATATTTAAAAGGAGTAAAATGAAGTGGCCACTGTTTTAGGATGGTCTGACCTTATCCCATTTTTATATTTAAGATATCTGGAAATCATGTTTTTGTATTAATAAAATGAAAAAGATTCGATAATGGCATGGTATTACCATCCAGTTCTAAAGTGGTTTAATTCTGTGATTTGAGTACAAAGGTATGCCAGACTTGGGAGAAATAACAGAGAAATAATACCTGTTATATTCCTGGTTTGTCTACAAGCATTCTAATTTTGTATTATACAAAATGGTTCTCTGGTCCCCATCTTCTAAGTGAAAATGAGCTCAGAAGGGCTAAATAACTTGCCCAAAGTCACATACCTAATAAAAGAACCATGATTCTAATGTGATACTATTTGACTCTAAAGTCCATGTATTTTCCCTAATATCACAGTGCTAAGTAAAGATTGCCAGTAATAAATACTTTTAATTCAGAGCAGCAAGAGATTACCATACTGGTTAAGAGTGACAAGAAGTTGAAAAGACAGTTTAAAATAAAGTTAAAGGGAAACATAGGAGTTAATGTAGGTAGAGAGAAAGGGAGAGAGCTGCACAAGAATGCCAGGACAATGGAGGGAAGGTGGGTAGAACATTCTAGTTGTAATGGAGAAGCTTTTCAAAGGAATCGAGAGAGGGAAAGTTGTGAGGACTGGATAGACCTCATCTCACATTCAGCATTGTTCAAAAGAGTTTGGAAATGTACAGTTTTTAAGCAGACAAGTCATACGATGAAAGCAGGACTTAGCTCCTGGTGGTAGTGTGCACAGTGGATTGGAGTAGGGAGAAACTGAAGTAAAAAGAATCCACCTTTATAATAAAGAAGGTTGGCATGTGGTAATGTC | TTTAAAATTTTTGAATACCAATCTCTTAATCTCTGAAGGAGTCAAATGAATATACTCATCCTTTACTGGATATTTTATAATAAATTGTATTTACTGACAGGCCTGTAAATAAAATCTAGTATTTTTGAGGCCTCAGGTAAAATAGAATTTTCATATTGATTAGGCTGTTCCAATGAATATTTTTTAATTAAAAATTAAATTGGTAGAGTGATTAAAAACATGTTATTTTCCTTCTTCAACTAGATTACAGATCTGCTTGATGTTGTACTAGACAGTTTCATCAAAACCAGTGCAACAGGTGGCTTGGGATCAATAAAAGCTGAGGTGATGGCAGATACTGCTGTAGCTTTGGCTTCTGGAAATGTGAAATTGGTTTCAAGCAAGGTAATCACTTTTCTTTTGCCTTCTGTACTATAGCATATCTGTTTTATCATCAGGAGGTTTTTTGTTTTGTAATTACTTTTAAATTAAACTGAACTTTTTTGTGCTAAAACTTTGAGTCCCATGTTTTTTTTTTTAAAAAAAAAAATCCTGCTTCTTTACAGGTTATTGGAAGGATGTGCAAAATAATTGACAAGACATGCTTATCTCCAACTCCTACTTTAGAACAACATCTTATGTGGGATGATATTGCTATTTTAGCACGCTACATGCTGATGCTGTCCTTCAACAATTCCCTTGATGTGGCAGCTCATCTTCCCTACCTCTTCCACGTTGTTACTTTCTTAGTAGCCACAGGTCCGCTCTCCCTTAGAGCTTCCACACATGGACTGGTCATTAATATCATTCACTCTCTGTGTACTTGTTCACAGCTTCATTTTAGTGGTAAGTTCTAGGAAAGGAATTTGTGTTTACCAGTTCCTTTCTCCATTTTACTTCACCTGATCAATATAGATTATCTTATTTATGTTTGTGCTCTAACACCAAGTTGCTAATTTAAGCCTCCAGTAATGACATGAAATATTACCAAAAAGAAAATAAATTACTTCCATTCCATATCAAGCTATAGTAAAGATTTTCTATGCATACTTGTCATGTAGAGTTATCCCATAAGCGGAATACTCAGTGCCAGTTGACCATGTTCAGTTACCAGCACTAATTTGTAGATAAATGAAGCAAGGAGCATTAATACAATGTATCTAGAGGTTTGATTTAGGGAACATGATTATGTAATTTTTATATGGTATTCAAATTTTCTAAATTCAAAATGAAACATGGAACTTTAGAAATTAAAAAGTAATATTTTCTGTCTTTACTTGTTCCTTTATTCTCTTACAGAAGAGACCAAGCAAGTTTTGAGACTCAGTCTGACAGAGTTCTCATTACCCAAATTTTACTTGCTGTTTGGCATTAGCAAAGTCAAGTCAGCTGCTGTCATTGCCTTCCGTTCCAGTTACCGGGACAGGTCATTCTCTCCTGGCTCCTATGAGAGAGAGACTTTTGCTTTGACATCCTTGGAAACAGTCACAGAAGCTTTGTTGGAGATCATGGAGGTATAGAAGCCAAAATGATAAGAAACTAAGTTAAAATCTTTTTTTAAAAATATGTTAATACTATATAGAAGAAATATTGGTTTATTGTGCTATTTTGTACTTAATGCTTAAATAAAAACACTTGCATGGACTGTGTTATTGGTAACAGGTCACTTAATGACATCATAATAAACATTATTTAAACAGTTCTAAAAACATTTATGTACAATATGTATTCAGAGTATCCCCTTTTTTAGGCATGCATGAGAGATATTCCAACGTGCAAGTGGCTGGACCAGTGGACAGAACTAGCTCAAAGGTATGTCCTAAATTAAATATAAGTTGTAAAAATATGCATATTGTTGAAAATACAGCTATTACTGTATGATCAATGTTATAATTTATTATTTAGTATATATAAACACAAAGGTTTTTATAAGTTCTGTGGATCTTTTAATTGCAGATTTGCATTCCAATATAATCCATCCCTGCAACCAAGAGCTCTTGTTGTCTTTGGGTGTATTAGCAAACGAGTGTCTCATGGGCAGATAAAGCAGATAATCCGTATTCTTAGCATGGTACCTGTTCCGCCCTCACTTCTCCCAAATATTTATGGTTCTCAAGTTGTAAAGCATATCTTTCATTTTTCTAAAAGACGTTTAAATTTGAGGTCAATGAAATATCTTATATGTTACTTATTAAGCCTTTAAAATGTATTTTGATTATTTATTGTAATTCTTTGAAGAAGTCTTCTCTAAAGAAGCTGTCTTTATATGTAAACTCTGATTACTTCATTAAGGAAGATGTCTTTAAAATAAAATATGTTGCCTCTTTTGCTAAGCAGGTACACTTAGTATTTTACCAGTTTTCAAAGCATTTAATTATATGGTAAGACTATAGCCTTGCATAAAATTATTTAATTTGTAATTACTATAATAATGTCTGACTCTTATAATGTAGAAATGTCAAAAAATAAGAAAACAAATGTACATTAAGCTAGCTACCAAGATCACCATAGCATGAGAAATCATTCTAGCATTTATTAAATAAGTAAATGTTCCTGAATTCATTCCGAGATTCAGTTTAGGAGTTAATGTTTTATTTCAATGAAAGTAAAATAAAAAATTCTGTTTTCCTAAAAGGCACTTGAGAGTTGCTTAAAAGGACCTGACACTTACAACAGTCAAGTTCTGATAGAAGCTACAGTAATAGCACTAACCAAATTACAGCCACTTCTTAATAAGGTAATTACTGTATAGAAAATGAGTGCATTCATTTTGGGTATCAGTGTTGAATGTTACTTTCTTTCAAAGAGTTTAGAAAATAAGATGAATTGAGAATAAGTTATAAAGAAAAAACTATAGTTAAAGTAGAACCTCTTAAAGTTTAGTTGTTTGAAGTAGTCATATTAGAAGAAGAGTAAGTATGGATAGTATGTTCTCAAGCGCTTGTAAGTTTTTGGTCTCATCAGTGCTAAAGGAAAGATAGGTATATATTCTTAATTATTTTATCTTATAACTATTAATTATCTGCTATTGCCAAGTACTGTTTTAGGCGCTAGAGATAGAGTACTAACAAAGCCCATAAAACTCACTGCCTTCATGGAGCTTACTTTCTGGGGTGGGTGTGGAGGTTGGGGAGTGAATGGATAATGAAGTAAACAAAATACGTAGTATGTTAGTGATTATTACTATGGAGAAATTAAAGCTGGGAGAAGTATACTTGATCGTCATAAGAGTTTGGGTGCCAAATGAAGATTATATTTAAAAGGAGTAAAATGAAGTGGCCACTGTTTTAGGATGGTCTGACCTTATCCCATTTTTATATTTAAGATATCTGGAAATCATGTTTTTGTATTAATAAAATGAAAAAGATTCGATAATGGCATGGTATTACCATCCAGTTCTAAAGTGGTTTAATTCTGTGATTTGAGTACAAAGGTATGCCAGACTTGGGAGAAATAACAGAGAAATAATACCTGTTATATTCCTGGTTTGTCTACAAGCATTCTAATTTTGTATTATACAAAATGGTTCTCTGGTCCCCATCTTCTAAGTGAAAATGAGCTCAGAAGGGCTAAATAACTTGCCCAAAGTCACATACCTAATAAAAGAACCATGATTCTAATGTGATACTATTTGACTCTAAAGTCCATGTATTTTCCCTAATATCACAGTGCTAAGTAAAGATTGCCAGTAATAAATACTTTTAATTCAGAGCAGCAAGAGATTACCATACTGGTTAAGAGTGACAAGAAGTTGAAAAGACAGTTTAAAATAAAGTTAAAGGGAAACATAGGAGTTAATGTAGGTAGAGAGAAAGGGAGAGAGCTGCACAAGAATGCCAGGACAATGGAGGGAAGGTGGGTAGAACATTCTAGTTGTAATGGAGAAGCTTTTCAAAGGAATCGAGAGAGGGAAAGTTGTGAGGACTGGATAGACCTCATCTCACATTCAGCATTGTTCAAAAGAGTTTGGAAATGTACAGTTTTTAAGCAGACAAGTCATACGATGAAAGCAGGACTTAGCTCCTGGTGGTAGTGTGCACAGTGGATTGGAGTAGGGAGAAACTGAAGTAAAAAGAATCCACCTTTATAATAAAGAAGGTTGGCATGTGGTAATGTC |
Task1_train_24163 | Here is a mutation in NF1 (neurofibromin 1) on Chromosome 17. Determine whether it’s benign or pathogenic. If the latter, what disease does it cause? | Pathogenic; Neurofibromatosis, type 1 | TTAAAATTTTTGAATACCAATCTCTTAATCTCTGAAGGAGTCAAATGAATATACTCATCCTTTACTGGATATTTTATAATAAATTGTATTTACTGACAGGCCTGTAAATAAAATCTAGTATTTTTGAGGCCTCAGGTAAAATAGAATTTTCATATTGATTAGGCTGTTCCAATGAATATTTTTTAATTAAAAATTAAATTGGTAGAGTGATTAAAAACATGTTATTTTCCTTCTTCAACTAGATTACAGATCTGCTTGATGTTGTACTAGACAGTTTCATCAAAACCAGTGCAACAGGTGGCTTGGGATCAATAAAAGCTGAGGTGATGGCAGATACTGCTGTAGCTTTGGCTTCTGGAAATGTGAAATTGGTTTCAAGCAAGGTAATCACTTTTCTTTTGCCTTCTGTACTATAGCATATCTGTTTTATCATCAGGAGGTTTTTTGTTTTGTAATTACTTTTAAATTAAACTGAACTTTTTTGTGCTAAAACTTTGAGTCCCATGTTTTTTTTTTTAAAAAAAAAAATCCTGCTTCTTTACAGGTTATTGGAAGGATGTGCAAAATAATTGACAAGACATGCTTATCTCCAACTCCTACTTTAGAACAACATCTTATGTGGGATGATATTGCTATTTTAGCACGCTACATGCTGATGCTGTCCTTCAACAATTCCCTTGATGTGGCAGCTCATCTTCCCTACCTCTTCCACGTTGTTACTTTCTTAGTAGCCACAGGTCCGCTCTCCCTTAGAGCTTCCACACATGGACTGGTCATTAATATCATTCACTCTCTGTGTACTTGTTCACAGCTTCATTTTAGTGGTAAGTTCTAGGAAAGGAATTTGTGTTTACCAGTTCCTTTCTCCATTTTACTTCACCTGATCAATATAGATTATCTTATTTATGTTTGTGCTCTAACACCAAGTTGCTAATTTAAGCCTCCAGTAATGACATGAAATATTACCAAAAAGAAAATAAATTACTTCCATTCCATATCAAGCTATAGTAAAGATTTTCTATGCATACTTGTCATGTAGAGTTATCCCATAAGCGGAATACTCAGTGCCAGTTGACCATGTTCAGTTACCAGCACTAATTTGTAGATAAATGAAGCAAGGAGCATTAATACAATGTATCTAGAGGTTTGATTTAGGGAACATGATTATGTAATTTTTATATGGTATTCAAATTTTCTAAATTCAAAATGAAACATGGAACTTTAGAAATTAAAAAGTAATATTTTCTGTCTTTACTTGTTCCTTTATTCTCTTACAGAAGAGACCAAGCAAGTTTTGAGACTCAGTCTGACAGAGTTCTCATTACCCAAATTTTACTTGCTGTTTGGCATTAGCAAAGTCAAGTCAGCTGCTGTCATTGCCTTCCGTTCCAGTTACCGGGACAGGTCATTCTCTCCTGGCTCCTATGAGAGAGAGACTTTTGCTTTGACATCCTTGGAAACAGTCACAGAAGCTTTGTTGGAGATCATGGAGGTATAGAAGCCAAAATGATAAGAAACTAAGTTAAAATCTTTTTTTAAAAATATGTTAATACTATATAGAAGAAATATTGGTTTATTGTGCTATTTTGTACTTAATGCTTAAATAAAAACACTTGCATGGACTGTGTTATTGGTAACAGGTCACTTAATGACATCATAATAAACATTATTTAAACAGTTCTAAAAACATTTATGTACAATATGTATTCAGAGTATCCCCTTTTTTAGGCATGCATGAGAGATATTCCAACGTGCAAGTGGCTGGACCAGTGGACAGAACTAGCTCAAAGGTATGTCCTAAATTAAATATAAGTTGTAAAAATATGCATATTGTTGAAAATACAGCTATTACTGTATGATCAATGTTATAATTTATTATTTAGTATATATAAACACAAAGGTTTTTATAAGTTCTGTGGATCTTTTAATTGCAGATTTGCATTCCAATATAATCCATCCCTGCAACCAAGAGCTCTTGTTGTCTTTGGGTGTATTAGCAAACGAGTGTCTCATGGGCAGATAAAGCAGATAATCCGTATTCTTAGCAAGGTACCTGTTCCGCCCTCACTTCTCCCAAATATTTATGGTTCTCAAGTTGTAAAGCATATCTTTCATTTTTCTAAAAGACGTTTAAATTTGAGGTCAATGAAATATCTTATATGTTACTTATTAAGCCTTTAAAATGTATTTTGATTATTTATTGTAATTCTTTGAAGAAGTCTTCTCTAAAGAAGCTGTCTTTATATGTAAACTCTGATTACTTCATTAAGGAAGATGTCTTTAAAATAAAATATGTTGCCTCTTTTGCTAAGCAGGTACACTTAGTATTTTACCAGTTTTCAAAGCATTTAATTATATGGTAAGACTATAGCCTTGCATAAAATTATTTAATTTGTAATTACTATAATAATGTCTGACTCTTATAATGTAGAAATGTCAAAAAATAAGAAAACAAATGTACATTAAGCTAGCTACCAAGATCACCATAGCATGAGAAATCATTCTAGCATTTATTAAATAAGTAAATGTTCCTGAATTCATTCCGAGATTCAGTTTAGGAGTTAATGTTTTATTTCAATGAAAGTAAAATAAAAAATTCTGTTTTCCTAAAAGGCACTTGAGAGTTGCTTAAAAGGACCTGACACTTACAACAGTCAAGTTCTGATAGAAGCTACAGTAATAGCACTAACCAAATTACAGCCACTTCTTAATAAGGTAATTACTGTATAGAAAATGAGTGCATTCATTTTGGGTATCAGTGTTGAATGTTACTTTCTTTCAAAGAGTTTAGAAAATAAGATGAATTGAGAATAAGTTATAAAGAAAAAACTATAGTTAAAGTAGAACCTCTTAAAGTTTAGTTGTTTGAAGTAGTCATATTAGAAGAAGAGTAAGTATGGATAGTATGTTCTCAAGCGCTTGTAAGTTTTTGGTCTCATCAGTGCTAAAGGAAAGATAGGTATATATTCTTAATTATTTTATCTTATAACTATTAATTATCTGCTATTGCCAAGTACTGTTTTAGGCGCTAGAGATAGAGTACTAACAAAGCCCATAAAACTCACTGCCTTCATGGAGCTTACTTTCTGGGGTGGGTGTGGAGGTTGGGGAGTGAATGGATAATGAAGTAAACAAAATACGTAGTATGTTAGTGATTATTACTATGGAGAAATTAAAGCTGGGAGAAGTATACTTGATCGTCATAAGAGTTTGGGTGCCAAATGAAGATTATATTTAAAAGGAGTAAAATGAAGTGGCCACTGTTTTAGGATGGTCTGACCTTATCCCATTTTTATATTTAAGATATCTGGAAATCATGTTTTTGTATTAATAAAATGAAAAAGATTCGATAATGGCATGGTATTACCATCCAGTTCTAAAGTGGTTTAATTCTGTGATTTGAGTACAAAGGTATGCCAGACTTGGGAGAAATAACAGAGAAATAATACCTGTTATATTCCTGGTTTGTCTACAAGCATTCTAATTTTGTATTATACAAAATGGTTCTCTGGTCCCCATCTTCTAAGTGAAAATGAGCTCAGAAGGGCTAAATAACTTGCCCAAAGTCACATACCTAATAAAAGAACCATGATTCTAATGTGATACTATTTGACTCTAAAGTCCATGTATTTTCCCTAATATCACAGTGCTAAGTAAAGATTGCCAGTAATAAATACTTTTAATTCAGAGCAGCAAGAGATTACCATACTGGTTAAGAGTGACAAGAAGTTGAAAAGACAGTTTAAAATAAAGTTAAAGGGAAACATAGGAGTTAATGTAGGTAGAGAGAAAGGGAGAGAGCTGCACAAGAATGCCAGGACAATGGAGGGAAGGTGGGTAGAACATTCTAGTTGTAATGGAGAAGCTTTTCAAAGGAATCGAGAGAGGGAAAGTTGTGAGGACTGGATAGACCTCATCTCACATTCAGCATTGTTCAAAAGAGTTTGGAAATGTACAGTTTTTAAGCAGACAAGTCATACGATGAAAGCAGGACTTAGCTCCTGGTGGTAGTGTGCACAGTGGATTGGAGTAGGGAGAAACTGAAGTAAAAAGAATCCACCTTTATAATAAAGAAGGTTGGCATGTGGTAATGTCA | TTAAAATTTTTGAATACCAATCTCTTAATCTCTGAAGGAGTCAAATGAATATACTCATCCTTTACTGGATATTTTATAATAAATTGTATTTACTGACAGGCCTGTAAATAAAATCTAGTATTTTTGAGGCCTCAGGTAAAATAGAATTTTCATATTGATTAGGCTGTTCCAATGAATATTTTTTAATTAAAAATTAAATTGGTAGAGTGATTAAAAACATGTTATTTTCCTTCTTCAACTAGATTACAGATCTGCTTGATGTTGTACTAGACAGTTTCATCAAAACCAGTGCAACAGGTGGCTTGGGATCAATAAAAGCTGAGGTGATGGCAGATACTGCTGTAGCTTTGGCTTCTGGAAATGTGAAATTGGTTTCAAGCAAGGTAATCACTTTTCTTTTGCCTTCTGTACTATAGCATATCTGTTTTATCATCAGGAGGTTTTTTGTTTTGTAATTACTTTTAAATTAAACTGAACTTTTTTGTGCTAAAACTTTGAGTCCCATGTTTTTTTTTTTAAAAAAAAAAATCCTGCTTCTTTACAGGTTATTGGAAGGATGTGCAAAATAATTGACAAGACATGCTTATCTCCAACTCCTACTTTAGAACAACATCTTATGTGGGATGATATTGCTATTTTAGCACGCTACATGCTGATGCTGTCCTTCAACAATTCCCTTGATGTGGCAGCTCATCTTCCCTACCTCTTCCACGTTGTTACTTTCTTAGTAGCCACAGGTCCGCTCTCCCTTAGAGCTTCCACACATGGACTGGTCATTAATATCATTCACTCTCTGTGTACTTGTTCACAGCTTCATTTTAGTGGTAAGTTCTAGGAAAGGAATTTGTGTTTACCAGTTCCTTTCTCCATTTTACTTCACCTGATCAATATAGATTATCTTATTTATGTTTGTGCTCTAACACCAAGTTGCTAATTTAAGCCTCCAGTAATGACATGAAATATTACCAAAAAGAAAATAAATTACTTCCATTCCATATCAAGCTATAGTAAAGATTTTCTATGCATACTTGTCATGTAGAGTTATCCCATAAGCGGAATACTCAGTGCCAGTTGACCATGTTCAGTTACCAGCACTAATTTGTAGATAAATGAAGCAAGGAGCATTAATACAATGTATCTAGAGGTTTGATTTAGGGAACATGATTATGTAATTTTTATATGGTATTCAAATTTTCTAAATTCAAAATGAAACATGGAACTTTAGAAATTAAAAAGTAATATTTTCTGTCTTTACTTGTTCCTTTATTCTCTTACAGAAGAGACCAAGCAAGTTTTGAGACTCAGTCTGACAGAGTTCTCATTACCCAAATTTTACTTGCTGTTTGGCATTAGCAAAGTCAAGTCAGCTGCTGTCATTGCCTTCCGTTCCAGTTACCGGGACAGGTCATTCTCTCCTGGCTCCTATGAGAGAGAGACTTTTGCTTTGACATCCTTGGAAACAGTCACAGAAGCTTTGTTGGAGATCATGGAGGTATAGAAGCCAAAATGATAAGAAACTAAGTTAAAATCTTTTTTTAAAAATATGTTAATACTATATAGAAGAAATATTGGTTTATTGTGCTATTTTGTACTTAATGCTTAAATAAAAACACTTGCATGGACTGTGTTATTGGTAACAGGTCACTTAATGACATCATAATAAACATTATTTAAACAGTTCTAAAAACATTTATGTACAATATGTATTCAGAGTATCCCCTTTTTTAGGCATGCATGAGAGATATTCCAACGTGCAAGTGGCTGGACCAGTGGACAGAACTAGCTCAAAGGTATGTCCTAAATTAAATATAAGTTGTAAAAATATGCATATTGTTGAAAATACAGCTATTACTGTATGATCAATGTTATAATTTATTATTTAGTATATATAAACACAAAGGTTTTTATAAGTTCTGTGGATCTTTTAATTGCAGATTTGCATTCCAATATAATCCATCCCTGCAACCAAGAGCTCTTGTTGTCTTTGGGTGTATTAGCAAACGAGTGTCTCATGGGCAGATAAAGCAGATAATCCGTATTCTTAGCAACGTACCTGTTCCGCCCTCACTTCTCCCAAATATTTATGGTTCTCAAGTTGTAAAGCATATCTTTCATTTTTCTAAAAGACGTTTAAATTTGAGGTCAATGAAATATCTTATATGTTACTTATTAAGCCTTTAAAATGTATTTTGATTATTTATTGTAATTCTTTGAAGAAGTCTTCTCTAAAGAAGCTGTCTTTATATGTAAACTCTGATTACTTCATTAAGGAAGATGTCTTTAAAATAAAATATGTTGCCTCTTTTGCTAAGCAGGTACACTTAGTATTTTACCAGTTTTCAAAGCATTTAATTATATGGTAAGACTATAGCCTTGCATAAAATTATTTAATTTGTAATTACTATAATAATGTCTGACTCTTATAATGTAGAAATGTCAAAAAATAAGAAAACAAATGTACATTAAGCTAGCTACCAAGATCACCATAGCATGAGAAATCATTCTAGCATTTATTAAATAAGTAAATGTTCCTGAATTCATTCCGAGATTCAGTTTAGGAGTTAATGTTTTATTTCAATGAAAGTAAAATAAAAAATTCTGTTTTCCTAAAAGGCACTTGAGAGTTGCTTAAAAGGACCTGACACTTACAACAGTCAAGTTCTGATAGAAGCTACAGTAATAGCACTAACCAAATTACAGCCACTTCTTAATAAGGTAATTACTGTATAGAAAATGAGTGCATTCATTTTGGGTATCAGTGTTGAATGTTACTTTCTTTCAAAGAGTTTAGAAAATAAGATGAATTGAGAATAAGTTATAAAGAAAAAACTATAGTTAAAGTAGAACCTCTTAAAGTTTAGTTGTTTGAAGTAGTCATATTAGAAGAAGAGTAAGTATGGATAGTATGTTCTCAAGCGCTTGTAAGTTTTTGGTCTCATCAGTGCTAAAGGAAAGATAGGTATATATTCTTAATTATTTTATCTTATAACTATTAATTATCTGCTATTGCCAAGTACTGTTTTAGGCGCTAGAGATAGAGTACTAACAAAGCCCATAAAACTCACTGCCTTCATGGAGCTTACTTTCTGGGGTGGGTGTGGAGGTTGGGGAGTGAATGGATAATGAAGTAAACAAAATACGTAGTATGTTAGTGATTATTACTATGGAGAAATTAAAGCTGGGAGAAGTATACTTGATCGTCATAAGAGTTTGGGTGCCAAATGAAGATTATATTTAAAAGGAGTAAAATGAAGTGGCCACTGTTTTAGGATGGTCTGACCTTATCCCATTTTTATATTTAAGATATCTGGAAATCATGTTTTTGTATTAATAAAATGAAAAAGATTCGATAATGGCATGGTATTACCATCCAGTTCTAAAGTGGTTTAATTCTGTGATTTGAGTACAAAGGTATGCCAGACTTGGGAGAAATAACAGAGAAATAATACCTGTTATATTCCTGGTTTGTCTACAAGCATTCTAATTTTGTATTATACAAAATGGTTCTCTGGTCCCCATCTTCTAAGTGAAAATGAGCTCAGAAGGGCTAAATAACTTGCCCAAAGTCACATACCTAATAAAAGAACCATGATTCTAATGTGATACTATTTGACTCTAAAGTCCATGTATTTTCCCTAATATCACAGTGCTAAGTAAAGATTGCCAGTAATAAATACTTTTAATTCAGAGCAGCAAGAGATTACCATACTGGTTAAGAGTGACAAGAAGTTGAAAAGACAGTTTAAAATAAAGTTAAAGGGAAACATAGGAGTTAATGTAGGTAGAGAGAAAGGGAGAGAGCTGCACAAGAATGCCAGGACAATGGAGGGAAGGTGGGTAGAACATTCTAGTTGTAATGGAGAAGCTTTTCAAAGGAATCGAGAGAGGGAAAGTTGTGAGGACTGGATAGACCTCATCTCACATTCAGCATTGTTCAAAAGAGTTTGGAAATGTACAGTTTTTAAGCAGACAAGTCATACGATGAAAGCAGGACTTAGCTCCTGGTGGTAGTGTGCACAGTGGATTGGAGTAGGGAGAAACTGAAGTAAAAAGAATCCACCTTTATAATAAAGAAGGTTGGCATGTGGTAATGTCA |
Task1_train_24164 | This variant lies on Chromosome 17 and affects the gene NF1 (neurofibromin 1). Based on this context, is the mutation pathogenic or benign? If pathogenic, what disease does it cause? | Pathogenic; Neurofibromatosis, type 1 | GTACATTAAGCTAGCTACCAAGATCACCATAGCATGAGAAATCATTCTAGCATTTATTAAATAAGTAAATGTTCCTGAATTCATTCCGAGATTCAGTTTAGGAGTTAATGTTTTATTTCAATGAAAGTAAAATAAAAAATTCTGTTTTCCTAAAAGGCACTTGAGAGTTGCTTAAAAGGACCTGACACTTACAACAGTCAAGTTCTGATAGAAGCTACAGTAATAGCACTAACCAAATTACAGCCACTTCTTAATAAGGTAATTACTGTATAGAAAATGAGTGCATTCATTTTGGGTATCAGTGTTGAATGTTACTTTCTTTCAAAGAGTTTAGAAAATAAGATGAATTGAGAATAAGTTATAAAGAAAAAACTATAGTTAAAGTAGAACCTCTTAAAGTTTAGTTGTTTGAAGTAGTCATATTAGAAGAAGAGTAAGTATGGATAGTATGTTCTCAAGCGCTTGTAAGTTTTTGGTCTCATCAGTGCTAAAGGAAAGATAGGTATATATTCTTAATTATTTTATCTTATAACTATTAATTATCTGCTATTGCCAAGTACTGTTTTAGGCGCTAGAGATAGAGTACTAACAAAGCCCATAAAACTCACTGCCTTCATGGAGCTTACTTTCTGGGGTGGGTGTGGAGGTTGGGGAGTGAATGGATAATGAAGTAAACAAAATACGTAGTATGTTAGTGATTATTACTATGGAGAAATTAAAGCTGGGAGAAGTATACTTGATCGTCATAAGAGTTTGGGTGCCAAATGAAGATTATATTTAAAAGGAGTAAAATGAAGTGGCCACTGTTTTAGGATGGTCTGACCTTATCCCATTTTTATATTTAAGATATCTGGAAATCATGTTTTTGTATTAATAAAATGAAAAAGATTCGATAATGGCATGGTATTACCATCCAGTTCTAAAGTGGTTTAATTCTGTGATTTGAGTACAAAGGTATGCCAGACTTGGGAGAAATAACAGAGAAATAATACCTGTTATATTCCTGGTTTGTCTACAAGCATTCTAATTTTGTATTATACAAAATGGTTCTCTGGTCCCCATCTTCTAAGTGAAAATGAGCTCAGAAGGGCTAAATAACTTGCCCAAAGTCACATACCTAATAAAAGAACCATGATTCTAATGTGATACTATTTGACTCTAAAGTCCATGTATTTTCCCTAATATCACAGTGCTAAGTAAAGATTGCCAGTAATAAATACTTTTAATTCAGAGCAGCAAGAGATTACCATACTGGTTAAGAGTGACAAGAAGTTGAAAAGACAGTTTAAAATAAAGTTAAAGGGAAACATAGGAGTTAATGTAGGTAGAGAGAAAGGGAGAGAGCTGCACAAGAATGCCAGGACAATGGAGGGAAGGTGGGTAGAACATTCTAGTTGTAATGGAGAAGCTTTTCAAAGGAATCGAGAGAGGGAAAGTTGTGAGGACTGGATAGACCTCATCTCACATTCAGCATTGTTCAAAAGAGTTTGGAAATGTACAGTTTTTAAGCAGACAAGTCATACGATGAAAGCAGGACTTAGCTCCTGGTGGTAGTGTGCACAGTGGATTGGAGTAGGGAGAAACTGAAGTAAAAAGAATCCACCTTTATAATAAAGAAGGTTGGCATGTGGTAATGTCATTAGCAATAAGAAAGAAATGACAAAAGATACAAAAGAGACTACTCTAGAAGAATCAACAAACCTTGGTGACTGGATTTAGAAATCAAAGAACAGGGAGAAGTCAAAGGAGGTGCTAAGTAACGTTCTCAGTCCAGCTAACAGTGTCTTTAGTTATACATATGGAAAAGTGAAGAGCTTACTCATATCTTTATCTTCCCCAAAAGAGAAAACATGGGTAATTTAGGAAGATAAGCTGCTTTATTTTTAACTGCAGTGTGTTTTGAAAGAGACTATGTCATGATTCATCTTACTAGCCTCAAACATATCTTCTTTGCCAGGACTCGCCTCTGCACAAAGCCCTCTTTTGGGTAGCTGTGGCTGTGCTGCAGCTTGATGAGGTCAACTTGTATTCAGCAGGTACCGCACTTCTTGAACAAAACCTGCATACTTTAGATAGTCTCCGTATATTCAATGACAAGGTAAGCAAACTTTGCCTTGAGGTTCCTAGATTACTCAAATTTAGTACTCTTCCATCTTTTCTTGTTGCTATTCTTTTAAAATCACAAGAAGTCCATAACTTAAGTAGGAATTTGTATAATGTAACTTATTGTGAGTATATTTCCTTACCAGCTCATAAAGAACTATGTAAACTTGAATGCATATTTTTTACATAAAAATAGCAAAAAAAAAAAAACAAAAAAAAAACAGTACTGGCCTAATACTAGTAGAATTACAGAATAAGGATAAATAATACATGATCATCCTTACAGAATGAGCATAAACAATACATGGTAATAATATTAATAGCTACCATGCCAGGCCGTATGCTAAACACTATACATTTATTTTTAATTTTCATAACCTTAAGGTAAAGGTTAGCATTCTCTGCCCCCCATTTCACACGTGAAGAAATAATCTAAAAGTAATCTTAGTTTTACTTAATAATGCCACTTAATGAAAAATACGTATAATTCATAGTAGATAAGGAAGTTGGAGAGTCTAAAGGAAACTTTTGGGTACTTAATTTTACTAGTTTTTTTATTCTGTCTAATCTTACTTTAAAATATACCATTAGTGGCCAGGAGTGGTGGCTCATACCTGTAGTCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGACAGGTGGATCAGTTGAGCTCAGGAGTTAGAGAACAGCCTGGGCAACTTGCAAAACCCCATCTCTACAAAAAAGGCAAAAATTAGCTAGGCATGGTGGCATGCACCTACAATCCCAGCTACTCGGGAGGTGAGGTAGGAGGATTGCTTGAGCCTGGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCTGAGATCACGCCACTGCACTCCAGCTTGGGCAACAGAGCAAGACCCTGTCTCCAAAAAAAAGTGTGTATACATATATTACATACACACATATATATGTAATGTATGTGTATATATATATATAAAGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTACACACATAAAATATGTAAAATCCAACTCCAATTAAGGTTAATAAATGTTAGGAGGGGTGCTAATGGGGTGTGTGTGTGTGTGTGCACGTGTGCATGTGTGTGTGTATATATATATGAACATGGGCAAATTACTTCTTAGTTCCTTTCTAATTTGTAAAATGGAGATCTAATTGGGGTTGGATTTTAGTTCATAGAGAATAGAGGAGAGAATAAAATAGTATGAAATTACGTCCCTTTTGTCTTTGGATAAAAATGGGAAGGGTCTAGGAGAAAAGAGGGGAATGTTTTTAAAAGAATGTGTATATACAGTGAGATTTGCTTGAAGTGAAATTAACTGAACTGTGGGTACAAAGAACAGGATTATGGTTTTAAGTGTAAAAAGATACTTGGTCTAAACATTATTAGTTCAGTCTACCAGATGTAGTGTGAACCTGGAACAGATATGGGTCTGAAAAATATAGAAGCAAAATTTTAGAGGTAAGAGGTCTTATGGAGTTTATTAATCAGACCTCCATTTTGCAAATTAGAAAGGAACTAAGAAGTTAAGTAACTTGCCCATGCTTGTACATCTGTTTTGGGACTAGAACCCCTCTGTCCTAATTCTCATTGCCGTTTTTCTAAAACTGTTTTGGGACAGTGGTGGTCAGCGATATCTAGTTGTTGGCTATTTATATGTTAAGAATATTTGCAAATTGGCCGGGTGCAATGGCGCATGTTTGTAATTCCAGCACTCTGGGAGGCCGAGTTGGGAGGATCACTTGAGGTTAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGACACCCTGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCAGGGTGGCACATGTTTGTAACTCCAGCGACCTGGGAGGCTGAGGTGGGAAGATCTCTTGAACCCAGGAGGTTGCAGTGAGCCAAGGTGGTGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGTAAGACTCCATCTCAAAAAAAGAATATTTGCAAATGGAGCATTGCAAATGGGGCATCTGCCTCGGTATTT | GTACATTAAGCTAGCTACCAAGATCACCATAGCATGAGAAATCATTCTAGCATTTATTAAATAAGTAAATGTTCCTGAATTCATTCCGAGATTCAGTTTAGGAGTTAATGTTTTATTTCAATGAAAGTAAAATAAAAAATTCTGTTTTCCTAAAAGGCACTTGAGAGTTGCTTAAAAGGACCTGACACTTACAACAGTCAAGTTCTGATAGAAGCTACAGTAATAGCACTAACCAAATTACAGCCACTTCTTAATAAGGTAATTACTGTATAGAAAATGAGTGCATTCATTTTGGGTATCAGTGTTGAATGTTACTTTCTTTCAAAGAGTTTAGAAAATAAGATGAATTGAGAATAAGTTATAAAGAAAAAACTATAGTTAAAGTAGAACCTCTTAAAGTTTAGTTGTTTGAAGTAGTCATATTAGAAGAAGAGTAAGTATGGATAGTATGTTCTCAAGCGCTTGTAAGTTTTTGGTCTCATCAGTGCTAAAGGAAAGATAGGTATATATTCTTAATTATTTTATCTTATAACTATTAATTATCTGCTATTGCCAAGTACTGTTTTAGGCGCTAGAGATAGAGTACTAACAAAGCCCATAAAACTCACTGCCTTCATGGAGCTTACTTTCTGGGGTGGGTGTGGAGGTTGGGGAGTGAATGGATAATGAAGTAAACAAAATACGTAGTATGTTAGTGATTATTACTATGGAGAAATTAAAGCTGGGAGAAGTATACTTGATCGTCATAAGAGTTTGGGTGCCAAATGAAGATTATATTTAAAAGGAGTAAAATGAAGTGGCCACTGTTTTAGGATGGTCTGACCTTATCCCATTTTTATATTTAAGATATCTGGAAATCATGTTTTTGTATTAATAAAATGAAAAAGATTCGATAATGGCATGGTATTACCATCCAGTTCTAAAGTGGTTTAATTCTGTGATTTGAGTACAAAGGTATGCCAGACTTGGGAGAAATAACAGAGAAATAATACCTGTTATATTCCTGGTTTGTCTACAAGCATTCTAATTTTGTATTATACAAAATGGTTCTCTGGTCCCCATCTTCTAAGTGAAAATGAGCTCAGAAGGGCTAAATAACTTGCCCAAAGTCACATACCTAATAAAAGAACCATGATTCTAATGTGATACTATTTGACTCTAAAGTCCATGTATTTTCCCTAATATCACAGTGCTAAGTAAAGATTGCCAGTAATAAATACTTTTAATTCAGAGCAGCAAGAGATTACCATACTGGTTAAGAGTGACAAGAAGTTGAAAAGACAGTTTAAAATAAAGTTAAAGGGAAACATAGGAGTTAATGTAGGTAGAGAGAAAGGGAGAGAGCTGCACAAGAATGCCAGGACAATGGAGGGAAGGTGGGTAGAACATTCTAGTTGTAATGGAGAAGCTTTTCAAAGGAATCGAGAGAGGGAAAGTTGTGAGGACTGGATAGACCTCATCTCACATTCAGCATTGTTCAAAAGAGTTTGGAAATGTACAGTTTTTAAGCAGACAAGTCATACGATGAAAGCAGGACTTAGCTCCTGGTGGTAGTGTGCACAGTGGATTGGAGTAGGGAGAAACTGAAGTAAAAAGAATCCACCTTTATAATAAAGAAGGTTGGCATGTGGTAATGTCATTAGCAATAAGAAAGAAATGACAAAAGATACAAAAGAGACTACTCTAGAAGAATCAACAAACCTTGGTGACTGGATTTAGAAATCAAAGAACAGGGAGAAGTCAAAGGAGGTGCTAAGTAACGTTCTCAGTCCAGCTAACAGTGTCTTTAGTTATACATATGGAAAAGTGAAGAGCTTACTCATATCTTTATCTTCCCCAAAAGAGAAAACATGGGTAATTTAGGAAGATAAGCTGCTTTATTTTTAACTGCAGTGTGTTTTGAAAGAGACTATGTCATGATTCATCTTACTAGCCTCAAACATATCTTCTTTGCCAGGACTCGCCTCTGCACAAAGCCCTCTTTTGGGTAGCTGTGGCTGTGCTGCAGCTTGATGAGGTCAACTTGTATTCAGCAGGTACCGCACTTCCTGAACAAAACCTGCATACTTTAGATAGTCTCCGTATATTCAATGACAAGGTAAGCAAACTTTGCCTTGAGGTTCCTAGATTACTCAAATTTAGTACTCTTCCATCTTTTCTTGTTGCTATTCTTTTAAAATCACAAGAAGTCCATAACTTAAGTAGGAATTTGTATAATGTAACTTATTGTGAGTATATTTCCTTACCAGCTCATAAAGAACTATGTAAACTTGAATGCATATTTTTTACATAAAAATAGCAAAAAAAAAAAAACAAAAAAAAAACAGTACTGGCCTAATACTAGTAGAATTACAGAATAAGGATAAATAATACATGATCATCCTTACAGAATGAGCATAAACAATACATGGTAATAATATTAATAGCTACCATGCCAGGCCGTATGCTAAACACTATACATTTATTTTTAATTTTCATAACCTTAAGGTAAAGGTTAGCATTCTCTGCCCCCCATTTCACACGTGAAGAAATAATCTAAAAGTAATCTTAGTTTTACTTAATAATGCCACTTAATGAAAAATACGTATAATTCATAGTAGATAAGGAAGTTGGAGAGTCTAAAGGAAACTTTTGGGTACTTAATTTTACTAGTTTTTTTATTCTGTCTAATCTTACTTTAAAATATACCATTAGTGGCCAGGAGTGGTGGCTCATACCTGTAGTCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGACAGGTGGATCAGTTGAGCTCAGGAGTTAGAGAACAGCCTGGGCAACTTGCAAAACCCCATCTCTACAAAAAAGGCAAAAATTAGCTAGGCATGGTGGCATGCACCTACAATCCCAGCTACTCGGGAGGTGAGGTAGGAGGATTGCTTGAGCCTGGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCTGAGATCACGCCACTGCACTCCAGCTTGGGCAACAGAGCAAGACCCTGTCTCCAAAAAAAAGTGTGTATACATATATTACATACACACATATATATGTAATGTATGTGTATATATATATATAAAGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTACACACATAAAATATGTAAAATCCAACTCCAATTAAGGTTAATAAATGTTAGGAGGGGTGCTAATGGGGTGTGTGTGTGTGTGTGCACGTGTGCATGTGTGTGTGTATATATATATGAACATGGGCAAATTACTTCTTAGTTCCTTTCTAATTTGTAAAATGGAGATCTAATTGGGGTTGGATTTTAGTTCATAGAGAATAGAGGAGAGAATAAAATAGTATGAAATTACGTCCCTTTTGTCTTTGGATAAAAATGGGAAGGGTCTAGGAGAAAAGAGGGGAATGTTTTTAAAAGAATGTGTATATACAGTGAGATTTGCTTGAAGTGAAATTAACTGAACTGTGGGTACAAAGAACAGGATTATGGTTTTAAGTGTAAAAAGATACTTGGTCTAAACATTATTAGTTCAGTCTACCAGATGTAGTGTGAACCTGGAACAGATATGGGTCTGAAAAATATAGAAGCAAAATTTTAGAGGTAAGAGGTCTTATGGAGTTTATTAATCAGACCTCCATTTTGCAAATTAGAAAGGAACTAAGAAGTTAAGTAACTTGCCCATGCTTGTACATCTGTTTTGGGACTAGAACCCCTCTGTCCTAATTCTCATTGCCGTTTTTCTAAAACTGTTTTGGGACAGTGGTGGTCAGCGATATCTAGTTGTTGGCTATTTATATGTTAAGAATATTTGCAAATTGGCCGGGTGCAATGGCGCATGTTTGTAATTCCAGCACTCTGGGAGGCCGAGTTGGGAGGATCACTTGAGGTTAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGACACCCTGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCAGGGTGGCACATGTTTGTAACTCCAGCGACCTGGGAGGCTGAGGTGGGAAGATCTCTTGAACCCAGGAGGTTGCAGTGAGCCAAGGTGGTGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGTAAGACTCCATCTCAAAAAAAGAATATTTGCAAATGGAGCATTGCAAATGGGGCATCTGCCTCGGTATTT |
Task1_train_24165 | Here is a variant affecting NF1 (neurofibromin 1) on Chromosome 17. Please identify whether it is a benign mutation or associated with a disorder. | Pathogenic; Neurofibromatosis, type 1 | CATATCTTATGTATAGAAGTAATAAGACCATTTGGAATTACTGGACTAATTGAATAGTTAAGGTTTCTATTCGGGACAATAAAATGTATTTTGAAAGTGCTGCTAACTATTGATGCTGACAGTGTTTCACTCCTATGAGTGACCCAAACATATTATAAATATGTGGTAAAGGGAATGGAGCCTGTGGGGTTGAGCAGAATGTTGTACTAGCTGTGCCTGGACTGAGTATAACAGCTTTATGATTATGAGAAAACAAATTCTTTATTTTTTTTTCTGTTCCAAAGATTCATCCTATGGGGTGGCCATAAAGTCTAGAATTAGATACTAATATTTTGTCATTCATTATAACATATCGATAAACCATTTGTTAAAAGATTTGCCTGGTTTCCAGACTTGGTGGCCACCTTGAATAATTCTTGCTGTCTTCTGGGAAGGATGATGAAATTTATTCCTGCTGCCTTAAAAATATGTATCCCTTCTTCACCCATCATGACTGTCCCCAGTGAGTGTCCTTTACTATTCTTGGGAGTGACTCCTGTCTAACTTTTCATACTGGCGAGAAGAAAAGAAGCCTATTTTAACACTTTAGTGGTGTTGAAACACATTACTTACTTTCTGAAGATGTCCCAGTGAATCCTCTGTCAATTCACTGCCATATGTAATCTATATGATAAGGAATGCATCTTCCTTCTAAGTACTGCCCAAACTCTTGCCAGCTCCTCTCCCATTGTCCCTTCATGTGAATATTTCTTGGCTACCTTAGTGGAAATATAGATCAGTCTTCTCCCCATCCATCCTCTCAAACATAATGAGATTGTTTACTTTTTAGATTTATGCAGTGAAAATGCCCAGTCAGGTCTGAATCGTCAGTGCATTATATTGACTCTGAGCACTTTAGAATTTAGAGTTGCAATTGAATGCCAGCTGTGGAGATGGGGTGCATATCAGATATATAAATAAAGCTCAGGTTTGCTAGGGAACCAGGTATAGAGAAAAATAAGTCTGATATGAGGAAGGAAAATTGCACAATTTAGAGTAGTTATGCCATAGAGAAAATTTCCACAAACTAGGAAATGTAGAGAGTTATTCTATAGAATACTCAAAAGAGGAAAGTATGTGATTTTTGGAAACAGGAAAATCTTCAAACTTCTTTCTTCACTTCCCTTTGTGTTTAGCTGACCCTCCAATGTGATCATTGCCTTTGGAGTTTGGGAGAGGTACGGGAAGTGGCCTGATCCCTGCTTCCATACTTCACTCCTCCATCCATCCTTCCCTCCCTCTTCCCCTCCAGCTAAATGGACAATTCTAGCCAACATTGAGTCACTCAATAAGTCTCAACAGTGGGTGTGTTTGCTGAGATTGTCCAGCAGTTGAGCAGTTTGGTCTCACCTCCCTCGCTAGTTGAGACCAAAAAGAGACAAATAACTTTTTCATGGTCTTTGAAACATAATGCTTATTTCGTGGTCAATGGCTTTAAAAAAATCTGTTTCTTGTTTTCTTCAACAAACTCACTAGTTTTCCCTTAACTGATATTGTAAAAATTAAAGTAATCTTGAAAATGTTTTGACAAAAGTAAAATTAAAGGGACATCTTTTCTTAAAAAAAAAAATGTTTTTGTAAAAGAACCCTATTTTCAAATGAAATCTTAAGGAGAATTATAATACATAGATTTTTTTTTTTAATCTCTGTGCTGCTTTAGGGAATAGAAGATCTGAAAGACTATCATGTTTTTTAATTTTCCTCTTCCTGGAGTACTGTAGAGTTCTAGGGAATATTATATTCTACACATTTTTGGTACTTAATCTTATACATAATTAATTATTCTCATTCACATATGCATGTTTTACCTTCCCAAATGGCTATTCTTGGAAAGTAGGAGTTATATTTCCTTTCCTTGCAGAGTTGTTAGTCAGGGAAGAAGACCTCAGCAGATGCTTGTTCAAAAAATTAATTCTTACTTGTTTGTTTGTTTGTTTGTTTGTTTTTTGTAGGGTACAGGCATCCTTCACCTGCTATTGTTGCAAGAACAGTCAGAATTTTACATACACTACTAACTCTGGTTAACAAACACAGAAATTGTGACAAATTTGAAGTGAATACACAGAGCGTGGCCTACTTAGCAGGTAAAAACACAAAATAAACAAAATTAATCTTGCTACATCTATATATAAGGATCACCCAAAAAGTACAAATACCTATAGGTTTTTTGGCGGTTGCGTGGCAGAGCAGAAAGTTCACAGTCTAGTCCTTTAGTGGTGGTTACAATTTTGAGAGTTTTGCCAGAACATTTTTCTGTAGGAAAAAATTTAATTCCCATTAAAATCTGAAATGTGTTCCCTTGGTCATCTTTGGTTCAAGACACTACAGTGGCTCTCTGTTATCTGTCATAAAATCTGAATGCTTCAGTCTAGCACCCTGGGTCCTTAAATAGCCCTCTCAGTTCTGTTATCTTTCTCTAAATTTCATGAGCCTCATTTTTTATTACCACTCCAAATGGATGAGCTATTTTAAGCTAATCTACTTGCCATCTCCTACAAGCAACTGCCTCTTCAATATTCATTCCTTATGTCATTTTATCTGGAGTATCTGCCCTATCCCCACCATTCCATTAAAGCTTCCTATTTGCTCTTATCTGATTTTTGTTTCTCTACTCAGCAACACTTAGCACTTATGTACAATACAATTCTTGAACATAGTTGTTTGATAGAAAGTGCTGATTCTCAGTTTCACAGACTTGTATTTGTTCAACTTTTTTGTTTGAACCGTATCATCTTGAGCAAATCATTTAACATCTCAGTATTTTTTCTCATTCAGCTTAATAATACCTGCCCTGCCTACTTTGTGTTTGTTAAAGATCAAATGTATATTAAAGAACTTGGAAAATAAAAGATGCTTATTAAATCTCTCTGTATATTTCACATTTATGTAGTCTTCCAAAATATGTGCACATTTAACAGGTACTATGCTCTTTAGGAGACTGTAAGAAGTTCATCCTGTTTTAAGTCACACTTGTGATTTGTTAAATTTTTTAACCTGCCACCGTTTTCCTTTTAGCTTTACTTACAGTGTCTGAAGAAGTTCGAAGTCGCTGCAGCCTAAAACATAGAAAGTCACTTCTTCTTACTGATATTTCAATGGAAAATGTTCCTATGGATACATATCCCATTCATCATGGTGACCCTTCCTATAGGTAAGTGGATTTACTCTCCTATAATTACATAATCATAATCAAGTTTCAATTTTCCAACTAATGGAGGCAAGCAGCAGAGTAATCTAGAAGGTAACATGGGAGAAATCTAGAGATGGCCTAGGAAGAGTAAGTGAAACTCATTTTATAAATGTGTGGTATTTTATGTGGGTTAGTAGGAAAGTTATTCTTCCAGTCTGATTGTGCTAATGTTAACATTAGTTTGCCTCTGAAGCACAGACCAAATGAACAATGAAAAGAGATGCTCTTGAAAATATTAGGTTGCAGGGGAAGGGCCTGGGGAAAAAAACTAACGCGAAATATAAACAACACATTACGTGCTTGGATAGAGAACGAATCTATACAGATTTGTAAAAATACAGGCATGCTAACACATTTGTTGTATTTACTCATATCACACAAGTTATTTAAAAGTTTTCTATAATGTAGACATAGATGGTAAAAATTATATCTGCTATACATGGGTTTGGGTAGTATATTTTTCAGTATAATTTAGAGAAATTTCATGAAAATGGCATCATTGGGGGATTTTTCTGTATTTTCAATTAAATAAAAATATCTTTAAGGTTTAGGGACAGTGTTGAACACAGAAAAGTTATCTTCTGTTCGCAAAACTCGTATCATTCCATTTATCAACATCCTGCTTTTTGATAAAAAGACTTCAACAATTTCCTTAAGATTCTAACAATGTACGCAAAAATTTTTCAAACATGGTATTCAATAGTCTTACTTTCGTCAGTCCCATTATTATATTACTTTGAGATATGCCCTTTTTGTTATAGAAAGGGTAAAATAGTTTGCCTGTGTTCCCCTGTCAAAGTATAAATTAATATCTGATTTTCTTGGTTTTTAAACAATTGCCTATTTAGACTTAATTTTTTCTGATTT | CATATCTTATGTATAGAAGTAATAAGACCATTTGGAATTACTGGACTAATTGAATAGTTAAGGTTTCTATTCGGGACAATAAAATGTATTTTGAAAGTGCTGCTAACTATTGATGCTGACAGTGTTTCACTCCTATGAGTGACCCAAACATATTATAAATATGTGGTAAAGGGAATGGAGCCTGTGGGGTTGAGCAGAATGTTGTACTAGCTGTGCCTGGACTGAGTATAACAGCTTTATGATTATGAGAAAACAAATTCTTTATTTTTTTTTCTGTTCCAAAGATTCATCCTATGGGGTGGCCATAAAGTCTAGAATTAGATACTAATATTTTGTCATTCATTATAACATATCGATAAACCATTTGTTAAAAGATTTGCCTGGTTTCCAGACTTGGTGGCCACCTTGAATAATTCTTGCTGTCTTCTGGGAAGGATGATGAAATTTATTCCTGCTGCCTTAAAAATATGTATCCCTTCTTCACCCATCATGACTGTCCCCAGTGAGTGTCCTTTACTATTCTTGGGAGTGACTCCTGTCTAACTTTTCATACTGGCGAGAAGAAAAGAAGCCTATTTTAACACTTTAGTGGTGTTGAAACACATTACTTACTTTCTGAAGATGTCCCAGTGAATCCTCTGTCAATTCACTGCCATATGTAATCTATATGATAAGGAATGCATCTTCCTTCTAAGTACTGCCCAAACTCTTGCCAGCTCCTCTCCCATTGTCCCTTCATGTGAATATTTCTTGGCTACCTTAGTGGAAATATAGATCAGTCTTCTCCCCATCCATCCTCTCAAACATAATGAGATTGTTTACTTTTTAGATTTATGCAGTGAAAATGCCCAGTCAGGTCTGAATCGTCAGTGCATTATATTGACTCTGAGCACTTTAGAATTTAGAGTTGCAATTGAATGCCAGCTGTGGAGATGGGGTGCATATCAGATATATAAATAAAGCTCAGGTTTGCTAGGGAACCAGGTATAGAGAAAAATAAGTCTGATATGAGGAAGGAAAATTGCACAATTTAGAGTAGTTATGCCATAGAGAAAATTTCCACAAACTAGGAAATGTAGAGAGTTATTCTATAGAATACTCAAAAGAGGAAAGTATGTGATTTTTGGAAACAGGAAAATCTTCAAACTTCTTTCTTCACTTCCCTTTGTGTTTAGCTGACCCTCCAATGTGATCATTGCCTTTGGAGTTTGGGAGAGGTACGGGAAGTGGCCTGATCCCTGCTTCCATACTTCACTCCTCCATCCATCCTTCCCTCCCTCTTCCCCTCCAGCTAAATGGACAATTCTAGCCAACATTGAGTCACTCAATAAGTCTCAACAGTGGGTGTGTTTGCTGAGATTGTCCAGCAGTTGAGCAGTTTGGTCTCACCTCCCTCGCTAGTTGAGACCAAAAAGAGACAAATAACTTTTTCATGGTCTTTGAAACATAATGCTTATTTCGTGGTCAATGGCTTTAAAAAAATCTGTTTCTTGTTTTCTTCAACAAACTCACTAGTTTTCCCTTAACTGATATTGTAAAAATTAAAGTAATCTTGAAAATGTTTTGACAAAAGTAAAATTAAAGGGACATCTTTTCTTAAAAAAAAAAATGTTTTTGTAAAAGAACCCTATTTTCAAATGAAATCTTAAGGAGAATTATAATACATAGATTTTTTTTTTTAATCTCTGTGCTGCTTTAGGGAATAGAAGATCTGAAAGACTATCATGTTTTTTAATTTTCCTCTTCCTGGAGTACTGTAGAGTTCTAGGGAATATTATATTCTACACATTTTTGGTACTTAATCTTATACATAATTAATTATTCTCATTCACATATGCATGTTTTACCTTCCCAAATGGCTATTCTTGGAAAGTAGGAGTTATATTTCCTTTCCTTGCAGAGTTGTTAGTCAGGGAAGAAGACCTCAGCAGATGCTTGTTCAAAAAATTAATTCTTACTTGTTTGTTTGTTTGTTTGTTTGTTTTTTGTAGGGTACAGGCATCCTTCACCTGCTATTGTTGCAAGAACAGTCAGAATTTTACATACACCACTAACTCTGGTTAACAAACACAGAAATTGTGACAAATTTGAAGTGAATACACAGAGCGTGGCCTACTTAGCAGGTAAAAACACAAAATAAACAAAATTAATCTTGCTACATCTATATATAAGGATCACCCAAAAAGTACAAATACCTATAGGTTTTTTGGCGGTTGCGTGGCAGAGCAGAAAGTTCACAGTCTAGTCCTTTAGTGGTGGTTACAATTTTGAGAGTTTTGCCAGAACATTTTTCTGTAGGAAAAAATTTAATTCCCATTAAAATCTGAAATGTGTTCCCTTGGTCATCTTTGGTTCAAGACACTACAGTGGCTCTCTGTTATCTGTCATAAAATCTGAATGCTTCAGTCTAGCACCCTGGGTCCTTAAATAGCCCTCTCAGTTCTGTTATCTTTCTCTAAATTTCATGAGCCTCATTTTTTATTACCACTCCAAATGGATGAGCTATTTTAAGCTAATCTACTTGCCATCTCCTACAAGCAACTGCCTCTTCAATATTCATTCCTTATGTCATTTTATCTGGAGTATCTGCCCTATCCCCACCATTCCATTAAAGCTTCCTATTTGCTCTTATCTGATTTTTGTTTCTCTACTCAGCAACACTTAGCACTTATGTACAATACAATTCTTGAACATAGTTGTTTGATAGAAAGTGCTGATTCTCAGTTTCACAGACTTGTATTTGTTCAACTTTTTTGTTTGAACCGTATCATCTTGAGCAAATCATTTAACATCTCAGTATTTTTTCTCATTCAGCTTAATAATACCTGCCCTGCCTACTTTGTGTTTGTTAAAGATCAAATGTATATTAAAGAACTTGGAAAATAAAAGATGCTTATTAAATCTCTCTGTATATTTCACATTTATGTAGTCTTCCAAAATATGTGCACATTTAACAGGTACTATGCTCTTTAGGAGACTGTAAGAAGTTCATCCTGTTTTAAGTCACACTTGTGATTTGTTAAATTTTTTAACCTGCCACCGTTTTCCTTTTAGCTTTACTTACAGTGTCTGAAGAAGTTCGAAGTCGCTGCAGCCTAAAACATAGAAAGTCACTTCTTCTTACTGATATTTCAATGGAAAATGTTCCTATGGATACATATCCCATTCATCATGGTGACCCTTCCTATAGGTAAGTGGATTTACTCTCCTATAATTACATAATCATAATCAAGTTTCAATTTTCCAACTAATGGAGGCAAGCAGCAGAGTAATCTAGAAGGTAACATGGGAGAAATCTAGAGATGGCCTAGGAAGAGTAAGTGAAACTCATTTTATAAATGTGTGGTATTTTATGTGGGTTAGTAGGAAAGTTATTCTTCCAGTCTGATTGTGCTAATGTTAACATTAGTTTGCCTCTGAAGCACAGACCAAATGAACAATGAAAAGAGATGCTCTTGAAAATATTAGGTTGCAGGGGAAGGGCCTGGGGAAAAAAACTAACGCGAAATATAAACAACACATTACGTGCTTGGATAGAGAACGAATCTATACAGATTTGTAAAAATACAGGCATGCTAACACATTTGTTGTATTTACTCATATCACACAAGTTATTTAAAAGTTTTCTATAATGTAGACATAGATGGTAAAAATTATATCTGCTATACATGGGTTTGGGTAGTATATTTTTCAGTATAATTTAGAGAAATTTCATGAAAATGGCATCATTGGGGGATTTTTCTGTATTTTCAATTAAATAAAAATATCTTTAAGGTTTAGGGACAGTGTTGAACACAGAAAAGTTATCTTCTGTTCGCAAAACTCGTATCATTCCATTTATCAACATCCTGCTTTTTGATAAAAAGACTTCAACAATTTCCTTAAGATTCTAACAATGTACGCAAAAATTTTTCAAACATGGTATTCAATAGTCTTACTTTCGTCAGTCCCATTATTATATTACTTTGAGATATGCCCTTTTTGTTATAGAAAGGGTAAAATAGTTTGCCTGTGTTCCCCTGTCAAAGTATAAATTAATATCTGATTTTCTTGGTTTTTAAACAATTGCCTATTTAGACTTAATTTTTTCTGATTT |
Task1_train_24166 | A change on Chromosome 17 affects gene NF1 (neurofibromin 1). Identify whether the variant is neutral or disease-linked. Mention the disease if applicable. | Pathogenic; Neurofibromatosis, type 1 | GGGACAATAAAATGTATTTTGAAAGTGCTGCTAACTATTGATGCTGACAGTGTTTCACTCCTATGAGTGACCCAAACATATTATAAATATGTGGTAAAGGGAATGGAGCCTGTGGGGTTGAGCAGAATGTTGTACTAGCTGTGCCTGGACTGAGTATAACAGCTTTATGATTATGAGAAAACAAATTCTTTATTTTTTTTTCTGTTCCAAAGATTCATCCTATGGGGTGGCCATAAAGTCTAGAATTAGATACTAATATTTTGTCATTCATTATAACATATCGATAAACCATTTGTTAAAAGATTTGCCTGGTTTCCAGACTTGGTGGCCACCTTGAATAATTCTTGCTGTCTTCTGGGAAGGATGATGAAATTTATTCCTGCTGCCTTAAAAATATGTATCCCTTCTTCACCCATCATGACTGTCCCCAGTGAGTGTCCTTTACTATTCTTGGGAGTGACTCCTGTCTAACTTTTCATACTGGCGAGAAGAAAAGAAGCCTATTTTAACACTTTAGTGGTGTTGAAACACATTACTTACTTTCTGAAGATGTCCCAGTGAATCCTCTGTCAATTCACTGCCATATGTAATCTATATGATAAGGAATGCATCTTCCTTCTAAGTACTGCCCAAACTCTTGCCAGCTCCTCTCCCATTGTCCCTTCATGTGAATATTTCTTGGCTACCTTAGTGGAAATATAGATCAGTCTTCTCCCCATCCATCCTCTCAAACATAATGAGATTGTTTACTTTTTAGATTTATGCAGTGAAAATGCCCAGTCAGGTCTGAATCGTCAGTGCATTATATTGACTCTGAGCACTTTAGAATTTAGAGTTGCAATTGAATGCCAGCTGTGGAGATGGGGTGCATATCAGATATATAAATAAAGCTCAGGTTTGCTAGGGAACCAGGTATAGAGAAAAATAAGTCTGATATGAGGAAGGAAAATTGCACAATTTAGAGTAGTTATGCCATAGAGAAAATTTCCACAAACTAGGAAATGTAGAGAGTTATTCTATAGAATACTCAAAAGAGGAAAGTATGTGATTTTTGGAAACAGGAAAATCTTCAAACTTCTTTCTTCACTTCCCTTTGTGTTTAGCTGACCCTCCAATGTGATCATTGCCTTTGGAGTTTGGGAGAGGTACGGGAAGTGGCCTGATCCCTGCTTCCATACTTCACTCCTCCATCCATCCTTCCCTCCCTCTTCCCCTCCAGCTAAATGGACAATTCTAGCCAACATTGAGTCACTCAATAAGTCTCAACAGTGGGTGTGTTTGCTGAGATTGTCCAGCAGTTGAGCAGTTTGGTCTCACCTCCCTCGCTAGTTGAGACCAAAAAGAGACAAATAACTTTTTCATGGTCTTTGAAACATAATGCTTATTTCGTGGTCAATGGCTTTAAAAAAATCTGTTTCTTGTTTTCTTCAACAAACTCACTAGTTTTCCCTTAACTGATATTGTAAAAATTAAAGTAATCTTGAAAATGTTTTGACAAAAGTAAAATTAAAGGGACATCTTTTCTTAAAAAAAAAAATGTTTTTGTAAAAGAACCCTATTTTCAAATGAAATCTTAAGGAGAATTATAATACATAGATTTTTTTTTTTAATCTCTGTGCTGCTTTAGGGAATAGAAGATCTGAAAGACTATCATGTTTTTTAATTTTCCTCTTCCTGGAGTACTGTAGAGTTCTAGGGAATATTATATTCTACACATTTTTGGTACTTAATCTTATACATAATTAATTATTCTCATTCACATATGCATGTTTTACCTTCCCAAATGGCTATTCTTGGAAAGTAGGAGTTATATTTCCTTTCCTTGCAGAGTTGTTAGTCAGGGAAGAAGACCTCAGCAGATGCTTGTTCAAAAAATTAATTCTTACTTGTTTGTTTGTTTGTTTGTTTGTTTTTTGTAGGGTACAGGCATCCTTCACCTGCTATTGTTGCAAGAACAGTCAGAATTTTACATACACTACTAACTCTGGTTAACAAACACAGAAATTGTGACAAATTTGAAGTGAATACACAGAGCGTGGCCTACTTAGCAGGTAAAAACACAAAATAAACAAAATTAATCTTGCTACATCTATATATAAGGATCACCCAAAAAGTACAAATACCTATAGGTTTTTTGGCGGTTGCGTGGCAGAGCAGAAAGTTCACAGTCTAGTCCTTTAGTGGTGGTTACAATTTTGAGAGTTTTGCCAGAACATTTTTCTGTAGGAAAAAATTTAATTCCCATTAAAATCTGAAATGTGTTCCCTTGGTCATCTTTGGTTCAAGACACTACAGTGGCTCTCTGTTATCTGTCATAAAATCTGAATGCTTCAGTCTAGCACCCTGGGTCCTTAAATAGCCCTCTCAGTTCTGTTATCTTTCTCTAAATTTCATGAGCCTCATTTTTTATTACCACTCCAAATGGATGAGCTATTTTAAGCTAATCTACTTGCCATCTCCTACAAGCAACTGCCTCTTCAATATTCATTCCTTATGTCATTTTATCTGGAGTATCTGCCCTATCCCCACCATTCCATTAAAGCTTCCTATTTGCTCTTATCTGATTTTTGTTTCTCTACTCAGCAACACTTAGCACTTATGTACAATACAATTCTTGAACATAGTTGTTTGATAGAAAGTGCTGATTCTCAGTTTCACAGACTTGTATTTGTTCAACTTTTTTGTTTGAACCGTATCATCTTGAGCAAATCATTTAACATCTCAGTATTTTTTCTCATTCAGCTTAATAATACCTGCCCTGCCTACTTTGTGTTTGTTAAAGATCAAATGTATATTAAAGAACTTGGAAAATAAAAGATGCTTATTAAATCTCTCTGTATATTTCACATTTATGTAGTCTTCCAAAATATGTGCACATTTAACAGGTACTATGCTCTTTAGGAGACTGTAAGAAGTTCATCCTGTTTTAAGTCACACTTGTGATTTGTTAAATTTTTTAACCTGCCACCGTTTTCCTTTTAGCTTTACTTACAGTGTCTGAAGAAGTTCGAAGTCGCTGCAGCCTAAAACATAGAAAGTCACTTCTTCTTACTGATATTTCAATGGAAAATGTTCCTATGGATACATATCCCATTCATCATGGTGACCCTTCCTATAGGTAAGTGGATTTACTCTCCTATAATTACATAATCATAATCAAGTTTCAATTTTCCAACTAATGGAGGCAAGCAGCAGAGTAATCTAGAAGGTAACATGGGAGAAATCTAGAGATGGCCTAGGAAGAGTAAGTGAAACTCATTTTATAAATGTGTGGTATTTTATGTGGGTTAGTAGGAAAGTTATTCTTCCAGTCTGATTGTGCTAATGTTAACATTAGTTTGCCTCTGAAGCACAGACCAAATGAACAATGAAAAGAGATGCTCTTGAAAATATTAGGTTGCAGGGGAAGGGCCTGGGGAAAAAAACTAACGCGAAATATAAACAACACATTACGTGCTTGGATAGAGAACGAATCTATACAGATTTGTAAAAATACAGGCATGCTAACACATTTGTTGTATTTACTCATATCACACAAGTTATTTAAAAGTTTTCTATAATGTAGACATAGATGGTAAAAATTATATCTGCTATACATGGGTTTGGGTAGTATATTTTTCAGTATAATTTAGAGAAATTTCATGAAAATGGCATCATTGGGGGATTTTTCTGTATTTTCAATTAAATAAAAATATCTTTAAGGTTTAGGGACAGTGTTGAACACAGAAAAGTTATCTTCTGTTCGCAAAACTCGTATCATTCCATTTATCAACATCCTGCTTTTTGATAAAAAGACTTCAACAATTTCCTTAAGATTCTAACAATGTACGCAAAAATTTTTCAAACATGGTATTCAATAGTCTTACTTTCGTCAGTCCCATTATTATATTACTTTGAGATATGCCCTTTTTGTTATAGAAAGGGTAAAATAGTTTGCCTGTGTTCCCCTGTCAAAGTATAAATTAATATCTGATTTTCTTGGTTTTTAAACAATTGCCTATTTAGACTTAATTTTTTCTGATTTAAAAAAAATCAGTGCAATAAGTTCAAGGTCTTTTATCAACATAACTACAGTTAATGTATTTTATACTTGAAA | GGGACAATAAAATGTATTTTGAAAGTGCTGCTAACTATTGATGCTGACAGTGTTTCACTCCTATGAGTGACCCAAACATATTATAAATATGTGGTAAAGGGAATGGAGCCTGTGGGGTTGAGCAGAATGTTGTACTAGCTGTGCCTGGACTGAGTATAACAGCTTTATGATTATGAGAAAACAAATTCTTTATTTTTTTTTCTGTTCCAAAGATTCATCCTATGGGGTGGCCATAAAGTCTAGAATTAGATACTAATATTTTGTCATTCATTATAACATATCGATAAACCATTTGTTAAAAGATTTGCCTGGTTTCCAGACTTGGTGGCCACCTTGAATAATTCTTGCTGTCTTCTGGGAAGGATGATGAAATTTATTCCTGCTGCCTTAAAAATATGTATCCCTTCTTCACCCATCATGACTGTCCCCAGTGAGTGTCCTTTACTATTCTTGGGAGTGACTCCTGTCTAACTTTTCATACTGGCGAGAAGAAAAGAAGCCTATTTTAACACTTTAGTGGTGTTGAAACACATTACTTACTTTCTGAAGATGTCCCAGTGAATCCTCTGTCAATTCACTGCCATATGTAATCTATATGATAAGGAATGCATCTTCCTTCTAAGTACTGCCCAAACTCTTGCCAGCTCCTCTCCCATTGTCCCTTCATGTGAATATTTCTTGGCTACCTTAGTGGAAATATAGATCAGTCTTCTCCCCATCCATCCTCTCAAACATAATGAGATTGTTTACTTTTTAGATTTATGCAGTGAAAATGCCCAGTCAGGTCTGAATCGTCAGTGCATTATATTGACTCTGAGCACTTTAGAATTTAGAGTTGCAATTGAATGCCAGCTGTGGAGATGGGGTGCATATCAGATATATAAATAAAGCTCAGGTTTGCTAGGGAACCAGGTATAGAGAAAAATAAGTCTGATATGAGGAAGGAAAATTGCACAATTTAGAGTAGTTATGCCATAGAGAAAATTTCCACAAACTAGGAAATGTAGAGAGTTATTCTATAGAATACTCAAAAGAGGAAAGTATGTGATTTTTGGAAACAGGAAAATCTTCAAACTTCTTTCTTCACTTCCCTTTGTGTTTAGCTGACCCTCCAATGTGATCATTGCCTTTGGAGTTTGGGAGAGGTACGGGAAGTGGCCTGATCCCTGCTTCCATACTTCACTCCTCCATCCATCCTTCCCTCCCTCTTCCCCTCCAGCTAAATGGACAATTCTAGCCAACATTGAGTCACTCAATAAGTCTCAACAGTGGGTGTGTTTGCTGAGATTGTCCAGCAGTTGAGCAGTTTGGTCTCACCTCCCTCGCTAGTTGAGACCAAAAAGAGACAAATAACTTTTTCATGGTCTTTGAAACATAATGCTTATTTCGTGGTCAATGGCTTTAAAAAAATCTGTTTCTTGTTTTCTTCAACAAACTCACTAGTTTTCCCTTAACTGATATTGTAAAAATTAAAGTAATCTTGAAAATGTTTTGACAAAAGTAAAATTAAAGGGACATCTTTTCTTAAAAAAAAAAATGTTTTTGTAAAAGAACCCTATTTTCAAATGAAATCTTAAGGAGAATTATAATACATAGATTTTTTTTTTTAATCTCTGTGCTGCTTTAGGGAATAGAAGATCTGAAAGACTATCATGTTTTTTAATTTTCCTCTTCCTGGAGTACTGTAGAGTTCTAGGGAATATTATATTCTACACATTTTTGGTACTTAATCTTATACATAATTAATTATTCTCATTCACATATGCATGTTTTACCTTCCCAAATGGCTATTCTTGGAAAGTAGGAGTTATATTTCCTTTCCTTGCAGAGTTGTTAGTCAGGGAAGAAGACCTCAGCAGATGCTTGTTCAAAAAATTAATTCTTACTTGTTTGTTTGTTTGTTTGTTTGTTTTTTGTAGGGTACAGGCATCCTTCACCTGCTATTGTTGCAAGAACAGTCAGAATTTTACATACACTACTAACTCTGGTTAACAAACACAGAAATTGTGACAAATTTGAAGTGAATACACAGAGCGTGGCCTACTTAGTAGGTAAAAACACAAAATAAACAAAATTAATCTTGCTACATCTATATATAAGGATCACCCAAAAAGTACAAATACCTATAGGTTTTTTGGCGGTTGCGTGGCAGAGCAGAAAGTTCACAGTCTAGTCCTTTAGTGGTGGTTACAATTTTGAGAGTTTTGCCAGAACATTTTTCTGTAGGAAAAAATTTAATTCCCATTAAAATCTGAAATGTGTTCCCTTGGTCATCTTTGGTTCAAGACACTACAGTGGCTCTCTGTTATCTGTCATAAAATCTGAATGCTTCAGTCTAGCACCCTGGGTCCTTAAATAGCCCTCTCAGTTCTGTTATCTTTCTCTAAATTTCATGAGCCTCATTTTTTATTACCACTCCAAATGGATGAGCTATTTTAAGCTAATCTACTTGCCATCTCCTACAAGCAACTGCCTCTTCAATATTCATTCCTTATGTCATTTTATCTGGAGTATCTGCCCTATCCCCACCATTCCATTAAAGCTTCCTATTTGCTCTTATCTGATTTTTGTTTCTCTACTCAGCAACACTTAGCACTTATGTACAATACAATTCTTGAACATAGTTGTTTGATAGAAAGTGCTGATTCTCAGTTTCACAGACTTGTATTTGTTCAACTTTTTTGTTTGAACCGTATCATCTTGAGCAAATCATTTAACATCTCAGTATTTTTTCTCATTCAGCTTAATAATACCTGCCCTGCCTACTTTGTGTTTGTTAAAGATCAAATGTATATTAAAGAACTTGGAAAATAAAAGATGCTTATTAAATCTCTCTGTATATTTCACATTTATGTAGTCTTCCAAAATATGTGCACATTTAACAGGTACTATGCTCTTTAGGAGACTGTAAGAAGTTCATCCTGTTTTAAGTCACACTTGTGATTTGTTAAATTTTTTAACCTGCCACCGTTTTCCTTTTAGCTTTACTTACAGTGTCTGAAGAAGTTCGAAGTCGCTGCAGCCTAAAACATAGAAAGTCACTTCTTCTTACTGATATTTCAATGGAAAATGTTCCTATGGATACATATCCCATTCATCATGGTGACCCTTCCTATAGGTAAGTGGATTTACTCTCCTATAATTACATAATCATAATCAAGTTTCAATTTTCCAACTAATGGAGGCAAGCAGCAGAGTAATCTAGAAGGTAACATGGGAGAAATCTAGAGATGGCCTAGGAAGAGTAAGTGAAACTCATTTTATAAATGTGTGGTATTTTATGTGGGTTAGTAGGAAAGTTATTCTTCCAGTCTGATTGTGCTAATGTTAACATTAGTTTGCCTCTGAAGCACAGACCAAATGAACAATGAAAAGAGATGCTCTTGAAAATATTAGGTTGCAGGGGAAGGGCCTGGGGAAAAAAACTAACGCGAAATATAAACAACACATTACGTGCTTGGATAGAGAACGAATCTATACAGATTTGTAAAAATACAGGCATGCTAACACATTTGTTGTATTTACTCATATCACACAAGTTATTTAAAAGTTTTCTATAATGTAGACATAGATGGTAAAAATTATATCTGCTATACATGGGTTTGGGTAGTATATTTTTCAGTATAATTTAGAGAAATTTCATGAAAATGGCATCATTGGGGGATTTTTCTGTATTTTCAATTAAATAAAAATATCTTTAAGGTTTAGGGACAGTGTTGAACACAGAAAAGTTATCTTCTGTTCGCAAAACTCGTATCATTCCATTTATCAACATCCTGCTTTTTGATAAAAAGACTTCAACAATTTCCTTAAGATTCTAACAATGTACGCAAAAATTTTTCAAACATGGTATTCAATAGTCTTACTTTCGTCAGTCCCATTATTATATTACTTTGAGATATGCCCTTTTTGTTATAGAAAGGGTAAAATAGTTTGCCTGTGTTCCCCTGTCAAAGTATAAATTAATATCTGATTTTCTTGGTTTTTAAACAATTGCCTATTTAGACTTAATTTTTTCTGATTTAAAAAAAATCAGTGCAATAAGTTCAAGGTCTTTTATCAACATAACTACAGTTAATGTATTTTATACTTGAAA |
Task1_train_24167 | A variant affecting Chromosome 17, within the gene SUZ12 (SUZ12 polycomb repressive complex 2 subunit), has been observed. Determine if it's benign or associated with disease. | Pathogenic; Imagawa-Matsumoto syndrome | TTTTACTGATGTTGGAGGAACAAAGGAGCCAGATGAAGCTACTAGTTCGTTAGGTGGAAATTATTATTTTTCAGTATTAGGTGTCTATGGGGTTGTTAACTACTTTATAACACTTGATAGCTCCTATTTCTACAGAGAAGTTTTCTCACTTTTCCTTTGAACTTTATACTTAAGTTTTAATGATGTTAATGTCACTACTGCTGCAGTGGTTTGGGATTAAAGAATTCTGTCAGAAGTTTCTGGATAATTGGTTGAACCTGGGAGGTCGAGGTTGCAGTGAGCCGAGGTTGTGCCATTGCACTCCGGCCTGGGCAACAAGAGCAAAACTTCGTCTCAAATAATAATAATAGTAATAAAAAAATTACAAAGAGGGAATTTTTAATCTTAGTAAAACTGAAAAAATTTTTAAGGCAGGTGTATGCATATGTAACCAGTGTTAACGGCTTTTCTGCTTTGTGAATATACATGAGTTAGAATACACAGTTTTGACATGTAGGATTTTATATGCATATTCCTATCTGAATGTGCCCTAACTAGCACTTCATTTCTTTTTCCTCCTTTTTAACTGTAACTTTTCACACCCAGAAAGACAGTTTGTGTTTGAATTAATATGTAATAGGTTTGATTTACATTATGTACCAAAAGAAAATAACTAGTGGGGGTGTGCCTCTAATACTATTGTTTTATGGTTAGTTTTATAAAAGGGTGATGTTGCAGATTATCACAGATCTCAACTCCTAGTCGTGAGGTTAGATGGTATACATGTAGAGGCCATAAATCAACATTTATTTCTTTTCATTAGGCCAAAACGAACAAAAGCAAGCATGTCTGAATTTCTTGAATCTGAAGATGGGGAAGTAGAACAGCAAAGAACATATAGTAGTGGCCACAATCGTCTGTATTTCCATAGTGATACCTGCTTACCTCTCCGTCCACAAGAAATGGAAGTAGATAGTGAAGATGAAAAGGATCCTGAATGGCTAAGAGAAAAAACCATTACAGTAATTATTATTATCTTTATTGGCAATTATCTTGGAATATTATTTTGTTTTGAAAATTGCTTACTATGAACTAGACTTTTATTGTAAAGGAACTTTTTTTAAAAAAAAAAAAAGGAATCCGGAAATGTACAGGTTTTAAAATTATGTCACTTTAAAAGTTAACCAAGTTAGGCTGGTGGCGGTCGCTCACACCTGTAATCCTAGCACTTTGCGAGGCAGGCGCATTGCCTGAGTTCAGGAGTTCAAGACCAGTCTGGACAGCATGGTGAAACCCGGTCTCTACTAAAAATACAAAAAATTAGCCAGGCATGGTGGCATGCACTTGTAGTCCCAGCTATTCAGTTGGCTGAGGCAGGAGAGTCGCTTAACCCCAGGAGATGGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATTGCACCACTGCACTCCAGCCTGGGTGACAGAGGGAGACCCTGTATCAAAACAAACAAAAAAGTTACCAAGTTAAAGGGAATATGGATTTTCTTCAAGTAAATTTGTATTGTGTGTTTTCATTTCTATATTTATAGGTAATCGTAATTTAGGCTTTCCCTTTTTAAATGACGGCAGGTGTGCTGGCTCACACCTGTAATCCCAACACTTTGGTAGGGCGAGTTGGGCTGATCACCTGAGGTCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGGCCAACATGGCAAAACCCCATCTCTACTAAAAGAAAATACAAGAGTTAGCTGGGCATGGTAGAGCGTGCTTGTGATCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGACAGGAGAATTGCTTGAACCCGGGAGGTCAAGGTTTCAGTGAACTGAGATCGTGCCACTGTACTTCAGCCTGGGCGATAGAGCAAGACTCTGTCTCTAACTAAATAAATAAATTAAATTAAATGACTACTTAAATAGAAGTTAATTTTAAGAAATGTTGCCACTTTGCTGTATAAATATGTTGTATTTTTAGTTCCAAAACATTCTGTTTTTGACATTCTCACAAGTTTTTCTTAAAATATGTGTTTAATAGGTGTTTTTCTTTCTTTTTCCCAGCAAATTGAAGAGTTTTCTGATGTTAATGAAGGAGAGAAAGAAGTGATGAAACTCTGGAATCTCCATGTCATGAAGCATGGGTAGGGTATTTCTAAATTAATTTAAATATTTTATTATTCTTTATGGTCTTTTGCTGTTTCACATTCTAGAAATCTTACGTGTGTTAGAATCTTATTTAAAATTCCATTAATGTATATTTGTCCCAAATTTTATTCTATTCCAATGTTTTTTGGTTTGGCAGGTTTTTTTTAGGTACAAAGACGTTCCTTTTGGTATTATTTATAACAATGAATTAATATTATATTCATTAGTATTAATAAAATCAAGGCAAAAACCGGGCCTTGCCTTTAGAACTTGTTGCACAGATGTGAGTCATCGCAGCATTATTTATCAGGGTTGTTGATTCTGTCAGCTTTCAAGAGGAAACAGGCTGCTGCAACCCTGGTGTCCGTAGGAAAGGGTGTCATCATCATAGAACCTCCTCAGAAATCACTGGTGCCCATCCTAACTCTCGTAGTAGTGTTTCTCCCATGCTTGCAAACTCTATCAGGGTTGACTCGTTCACACTCAAAACATTTTATAGAGCTGGGTACAGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGTACTTTGGGAGGCCAAGGTGGGTGGATCACTTGAGGTCAGAAGTTAGAGAGCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCTGTCTCCACTAAACGTACAAAACTTAGCCGGGTGCAGTGTCACACACCTGTAATCCCAGTTACTCGGGAGGCTGAGGCACTATAATCACTTGAAGAACCCGGGAAATGGAAATTGCAGTGAGCCAAGATTGCACCACTGCACTCCAGCCTGGGCAACAGAGTGAGACCCTATCTCCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGGCCACCTTGGTGGGACCCACGACCAGGGAGCAGCAGAAGGCAAGACAGAGCTGTAGGTTCATTTAATGACCCAATTTTCATGCCTTTTAGTGCCACGTGTTTCATGTCTGGAAATCCTGAAAATTACCACAGTTATTACCACAATTTTTAACCATTGGTTAATTTTTCAGAATAAAACGTGGCTTTTTGGATTTGTTTACCATTTCATAGAGGTGAAAGGAGAACAATTTTTGTTTCTTATTCCTTTGTGGCTAAAAGTATGTTCCCGGCTTGGTGTGGTGGCTCACACTTACAATGCTGGCACTTTAGGATGCCAAGGCAGGAGGATCACTTGAGTTGAGGAATTCAAGACCAACCTGGGCAACACAGTGAAACCTTGTCTCTACTAAATTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACGGAGTCTCTCTCTCTCGTCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGTGATCTCGACTCACTGCAAGCTCCACCTCCCAGGTTCACACCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCGGAGCCGCTGGGACCACAGGCACCCGCCACCACACCCAGCTGATTTTTTGCATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACAGTGTTAGCCAGGATGGTCTTGATCTCCTGATCTTGCGATCCACCCACCTCGGCCTCCCAAAGTGCTAGAATTACAGGCGTAATTACCTGGCCCAAATATTTTATGCTTTTAAGACTGCTTATGTAATTGAAGAACAGAAATTATATCTGCTGTTCTAATGGTACCTGTTTAAGCTTAAGTTAGATTAAATCTCTTGAAATTTTTAAAATGGTAAGCTCATTCAGATGATTGAATTTCAGTTTCTCTATAGTTTTACTGCTTCTTTAATCATCTTTTATTTTACTGGAATTGGATATAGTCTTATTATAATGGTTATCACTGTTGCATTTGACAAAAATGCTTTGTATTGCTATTCATATTCTGTTTTTATTAAATAGGTTTATTGCTGACAATCAAATGAATCATGCCTGTATGCTGTTTGTAGAAAATTATGGACAGAAAATAATTAAGAAGAATTTATGTCGAAACTTCATGCTTCATCTAGTCAGCATGCATGACTTTAATCTTATTAGCATAATGTCAATAGATAAAGCTGTTACCAAGCTCCGTGAAATGCAGCAAAAATTAGAAAAGGGGG | TTTTACTGATGTTGGAGGAACAAAGGAGCCAGATGAAGCTACTAGTTCGTTAGGTGGAAATTATTATTTTTCAGTATTAGGTGTCTATGGGGTTGTTAACTACTTTATAACACTTGATAGCTCCTATTTCTACAGAGAAGTTTTCTCACTTTTCCTTTGAACTTTATACTTAAGTTTTAATGATGTTAATGTCACTACTGCTGCAGTGGTTTGGGATTAAAGAATTCTGTCAGAAGTTTCTGGATAATTGGTTGAACCTGGGAGGTCGAGGTTGCAGTGAGCCGAGGTTGTGCCATTGCACTCCGGCCTGGGCAACAAGAGCAAAACTTCGTCTCAAATAATAATAATAGTAATAAAAAAATTACAAAGAGGGAATTTTTAATCTTAGTAAAACTGAAAAAATTTTTAAGGCAGGTGTATGCATATGTAACCAGTGTTAACGGCTTTTCTGCTTTGTGAATATACATGAGTTAGAATACACAGTTTTGACATGTAGGATTTTATATGCATATTCCTATCTGAATGTGCCCTAACTAGCACTTCATTTCTTTTTCCTCCTTTTTAACTGTAACTTTTCACACCCAGAAAGACAGTTTGTGTTTGAATTAATATGTAATAGGTTTGATTTACATTATGTACCAAAAGAAAATAACTAGTGGGGGTGTGCCTCTAATACTATTGTTTTATGGTTAGTTTTATAAAAGGGTGATGTTGCAGATTATCACAGATCTCAACTCCTAGTCGTGAGGTTAGATGGTATACATGTAGAGGCCATAAATCAACATTTATTTCTTTTCATTAGGCCAAAACGAACAAAAGCAAGCATGTCTGAATTTCTTGAATCTGAAGATGGGGAAGTAGAACAGCAAAGAACATATAGTAGTGGCCACAATCGTCTGTATTTCCATAGTGATACCTGCTTACCTCTCCGTCCACAAGAAATGGAAGTAGATAGTGAAGATGAAAAGGATCCTGAATGGCTAAGAGAAAAAACCATTACAGTAATTATTATTATCTTTATTGGCAATTATCTTGGAATATTATTTTGTTTTGAAAATTGCTTACTATGAACTAGACTTTTATTGTAAAGGAACTTTTTTTAAAAAAAAAAAAAGGAATCCGGAAATGTACAGGTTTTAAAATTATGTCACTTTAAAAGTTAACCAAGTTAGGCTGGTGGCGGTCGCTCACACCTGTAATCCTAGCACTTTGCGAGGCAGGCGCATTGCCTGAGTTCAGGAGTTCAAGACCAGTCTGGACAGCATGGTGAAACCCGGTCTCTACTAAAAATACAAAAAATTAGCCAGGCATGGTGGCATGCACTTGTAGTCCCAGCTATTCAGTTGGCTGAGGCAGGAGAGTCGCTTAACCCCAGGAGATGGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATTGCACCACTGCACTCCAGCCTGGGTGACAGAGGGAGACCCTGTATCAAAACAAACAAAAAAGTTACCAAGTTAAAGGGAATATGGATTTTCTTCAAGTAAATTTGTATTGTGTGTTTTCATTTCTATATTTATAGGTAATCGTAATTTAGGCTTTCCCTTTTTAAATGACGGCAGGTGTGCTGGCTCACACCTGTAATCCCAACACTTTGGTAGGGCGAGTTGGGCTGATCACCTGAGGTCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGGCCAACATGGCAAAACCCCATCTCTACTAAAAGAAAATACAAGAGTTAGCTGGGCATGGTAGAGCGTGCTTGTGATCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGACAGGAGAATTGCTTGAACCCGGGAGGTCAAGGTTTCAGTGAACTGAGATCGTGCCACTGTACTTCAGCCTGGGCGATAGAGCAAGACTCTGTCTCTAACTAAATAAATAAATTAAATTAAATGACTACTTAAATAGAAGTTAATTTTAAGAAATGTTGCCACTTTGCTGTATAAATATGTTGTATTTTTAGTTCCAAAACATTCTGTTTTTGACATTCTCACAAGTTTTTCTTAAAATATGTGTTTAATAGGTGTTTTTCTTTCTTTTTCCCAGCAAATTGAAGAGCTTTCTGATGTTAATGAAGGAGAGAAAGAAGTGATGAAACTCTGGAATCTCCATGTCATGAAGCATGGGTAGGGTATTTCTAAATTAATTTAAATATTTTATTATTCTTTATGGTCTTTTGCTGTTTCACATTCTAGAAATCTTACGTGTGTTAGAATCTTATTTAAAATTCCATTAATGTATATTTGTCCCAAATTTTATTCTATTCCAATGTTTTTTGGTTTGGCAGGTTTTTTTTAGGTACAAAGACGTTCCTTTTGGTATTATTTATAACAATGAATTAATATTATATTCATTAGTATTAATAAAATCAAGGCAAAAACCGGGCCTTGCCTTTAGAACTTGTTGCACAGATGTGAGTCATCGCAGCATTATTTATCAGGGTTGTTGATTCTGTCAGCTTTCAAGAGGAAACAGGCTGCTGCAACCCTGGTGTCCGTAGGAAAGGGTGTCATCATCATAGAACCTCCTCAGAAATCACTGGTGCCCATCCTAACTCTCGTAGTAGTGTTTCTCCCATGCTTGCAAACTCTATCAGGGTTGACTCGTTCACACTCAAAACATTTTATAGAGCTGGGTACAGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGTACTTTGGGAGGCCAAGGTGGGTGGATCACTTGAGGTCAGAAGTTAGAGAGCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCTGTCTCCACTAAACGTACAAAACTTAGCCGGGTGCAGTGTCACACACCTGTAATCCCAGTTACTCGGGAGGCTGAGGCACTATAATCACTTGAAGAACCCGGGAAATGGAAATTGCAGTGAGCCAAGATTGCACCACTGCACTCCAGCCTGGGCAACAGAGTGAGACCCTATCTCCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGGCCACCTTGGTGGGACCCACGACCAGGGAGCAGCAGAAGGCAAGACAGAGCTGTAGGTTCATTTAATGACCCAATTTTCATGCCTTTTAGTGCCACGTGTTTCATGTCTGGAAATCCTGAAAATTACCACAGTTATTACCACAATTTTTAACCATTGGTTAATTTTTCAGAATAAAACGTGGCTTTTTGGATTTGTTTACCATTTCATAGAGGTGAAAGGAGAACAATTTTTGTTTCTTATTCCTTTGTGGCTAAAAGTATGTTCCCGGCTTGGTGTGGTGGCTCACACTTACAATGCTGGCACTTTAGGATGCCAAGGCAGGAGGATCACTTGAGTTGAGGAATTCAAGACCAACCTGGGCAACACAGTGAAACCTTGTCTCTACTAAATTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACGGAGTCTCTCTCTCTCGTCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGTGATCTCGACTCACTGCAAGCTCCACCTCCCAGGTTCACACCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCGGAGCCGCTGGGACCACAGGCACCCGCCACCACACCCAGCTGATTTTTTGCATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACAGTGTTAGCCAGGATGGTCTTGATCTCCTGATCTTGCGATCCACCCACCTCGGCCTCCCAAAGTGCTAGAATTACAGGCGTAATTACCTGGCCCAAATATTTTATGCTTTTAAGACTGCTTATGTAATTGAAGAACAGAAATTATATCTGCTGTTCTAATGGTACCTGTTTAAGCTTAAGTTAGATTAAATCTCTTGAAATTTTTAAAATGGTAAGCTCATTCAGATGATTGAATTTCAGTTTCTCTATAGTTTTACTGCTTCTTTAATCATCTTTTATTTTACTGGAATTGGATATAGTCTTATTATAATGGTTATCACTGTTGCATTTGACAAAAATGCTTTGTATTGCTATTCATATTCTGTTTTTATTAAATAGGTTTATTGCTGACAATCAAATGAATCATGCCTGTATGCTGTTTGTAGAAAATTATGGACAGAAAATAATTAAGAAGAATTTATGTCGAAACTTCATGCTTCATCTAGTCAGCATGCATGACTTTAATCTTATTAGCATAATGTCAATAGATAAAGCTGTTACCAAGCTCCGTGAAATGCAGCAAAAATTAGAAAAGGGGG |
Task1_train_24168 | A mutation found in SUZ12 (SUZ12 polycomb repressive complex 2 subunit) on Chromosome 17 may be clinically relevant. Is it pathogenic or benign, and if the former, which disease is implicated? | Pathogenic; Imagawa-Matsumoto syndrome | AAGGAGCCAGATGAAGCTACTAGTTCGTTAGGTGGAAATTATTATTTTTCAGTATTAGGTGTCTATGGGGTTGTTAACTACTTTATAACACTTGATAGCTCCTATTTCTACAGAGAAGTTTTCTCACTTTTCCTTTGAACTTTATACTTAAGTTTTAATGATGTTAATGTCACTACTGCTGCAGTGGTTTGGGATTAAAGAATTCTGTCAGAAGTTTCTGGATAATTGGTTGAACCTGGGAGGTCGAGGTTGCAGTGAGCCGAGGTTGTGCCATTGCACTCCGGCCTGGGCAACAAGAGCAAAACTTCGTCTCAAATAATAATAATAGTAATAAAAAAATTACAAAGAGGGAATTTTTAATCTTAGTAAAACTGAAAAAATTTTTAAGGCAGGTGTATGCATATGTAACCAGTGTTAACGGCTTTTCTGCTTTGTGAATATACATGAGTTAGAATACACAGTTTTGACATGTAGGATTTTATATGCATATTCCTATCTGAATGTGCCCTAACTAGCACTTCATTTCTTTTTCCTCCTTTTTAACTGTAACTTTTCACACCCAGAAAGACAGTTTGTGTTTGAATTAATATGTAATAGGTTTGATTTACATTATGTACCAAAAGAAAATAACTAGTGGGGGTGTGCCTCTAATACTATTGTTTTATGGTTAGTTTTATAAAAGGGTGATGTTGCAGATTATCACAGATCTCAACTCCTAGTCGTGAGGTTAGATGGTATACATGTAGAGGCCATAAATCAACATTTATTTCTTTTCATTAGGCCAAAACGAACAAAAGCAAGCATGTCTGAATTTCTTGAATCTGAAGATGGGGAAGTAGAACAGCAAAGAACATATAGTAGTGGCCACAATCGTCTGTATTTCCATAGTGATACCTGCTTACCTCTCCGTCCACAAGAAATGGAAGTAGATAGTGAAGATGAAAAGGATCCTGAATGGCTAAGAGAAAAAACCATTACAGTAATTATTATTATCTTTATTGGCAATTATCTTGGAATATTATTTTGTTTTGAAAATTGCTTACTATGAACTAGACTTTTATTGTAAAGGAACTTTTTTTAAAAAAAAAAAAAGGAATCCGGAAATGTACAGGTTTTAAAATTATGTCACTTTAAAAGTTAACCAAGTTAGGCTGGTGGCGGTCGCTCACACCTGTAATCCTAGCACTTTGCGAGGCAGGCGCATTGCCTGAGTTCAGGAGTTCAAGACCAGTCTGGACAGCATGGTGAAACCCGGTCTCTACTAAAAATACAAAAAATTAGCCAGGCATGGTGGCATGCACTTGTAGTCCCAGCTATTCAGTTGGCTGAGGCAGGAGAGTCGCTTAACCCCAGGAGATGGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATTGCACCACTGCACTCCAGCCTGGGTGACAGAGGGAGACCCTGTATCAAAACAAACAAAAAAGTTACCAAGTTAAAGGGAATATGGATTTTCTTCAAGTAAATTTGTATTGTGTGTTTTCATTTCTATATTTATAGGTAATCGTAATTTAGGCTTTCCCTTTTTAAATGACGGCAGGTGTGCTGGCTCACACCTGTAATCCCAACACTTTGGTAGGGCGAGTTGGGCTGATCACCTGAGGTCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGGCCAACATGGCAAAACCCCATCTCTACTAAAAGAAAATACAAGAGTTAGCTGGGCATGGTAGAGCGTGCTTGTGATCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGACAGGAGAATTGCTTGAACCCGGGAGGTCAAGGTTTCAGTGAACTGAGATCGTGCCACTGTACTTCAGCCTGGGCGATAGAGCAAGACTCTGTCTCTAACTAAATAAATAAATTAAATTAAATGACTACTTAAATAGAAGTTAATTTTAAGAAATGTTGCCACTTTGCTGTATAAATATGTTGTATTTTTAGTTCCAAAACATTCTGTTTTTGACATTCTCACAAGTTTTTCTTAAAATATGTGTTTAATAGGTGTTTTTCTTTCTTTTTCCCAGCAAATTGAAGAGTTTTCTGATGTTAATGAAGGAGAGAAAGAAGTGATGAAACTCTGGAATCTCCATGTCATGAAGCATGGGTAGGGTATTTCTAAATTAATTTAAATATTTTATTATTCTTTATGGTCTTTTGCTGTTTCACATTCTAGAAATCTTACGTGTGTTAGAATCTTATTTAAAATTCCATTAATGTATATTTGTCCCAAATTTTATTCTATTCCAATGTTTTTTGGTTTGGCAGGTTTTTTTTAGGTACAAAGACGTTCCTTTTGGTATTATTTATAACAATGAATTAATATTATATTCATTAGTATTAATAAAATCAAGGCAAAAACCGGGCCTTGCCTTTAGAACTTGTTGCACAGATGTGAGTCATCGCAGCATTATTTATCAGGGTTGTTGATTCTGTCAGCTTTCAAGAGGAAACAGGCTGCTGCAACCCTGGTGTCCGTAGGAAAGGGTGTCATCATCATAGAACCTCCTCAGAAATCACTGGTGCCCATCCTAACTCTCGTAGTAGTGTTTCTCCCATGCTTGCAAACTCTATCAGGGTTGACTCGTTCACACTCAAAACATTTTATAGAGCTGGGTACAGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGTACTTTGGGAGGCCAAGGTGGGTGGATCACTTGAGGTCAGAAGTTAGAGAGCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCTGTCTCCACTAAACGTACAAAACTTAGCCGGGTGCAGTGTCACACACCTGTAATCCCAGTTACTCGGGAGGCTGAGGCACTATAATCACTTGAAGAACCCGGGAAATGGAAATTGCAGTGAGCCAAGATTGCACCACTGCACTCCAGCCTGGGCAACAGAGTGAGACCCTATCTCCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGGCCACCTTGGTGGGACCCACGACCAGGGAGCAGCAGAAGGCAAGACAGAGCTGTAGGTTCATTTAATGACCCAATTTTCATGCCTTTTAGTGCCACGTGTTTCATGTCTGGAAATCCTGAAAATTACCACAGTTATTACCACAATTTTTAACCATTGGTTAATTTTTCAGAATAAAACGTGGCTTTTTGGATTTGTTTACCATTTCATAGAGGTGAAAGGAGAACAATTTTTGTTTCTTATTCCTTTGTGGCTAAAAGTATGTTCCCGGCTTGGTGTGGTGGCTCACACTTACAATGCTGGCACTTTAGGATGCCAAGGCAGGAGGATCACTTGAGTTGAGGAATTCAAGACCAACCTGGGCAACACAGTGAAACCTTGTCTCTACTAAATTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACGGAGTCTCTCTCTCTCGTCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGTGATCTCGACTCACTGCAAGCTCCACCTCCCAGGTTCACACCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCGGAGCCGCTGGGACCACAGGCACCCGCCACCACACCCAGCTGATTTTTTGCATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACAGTGTTAGCCAGGATGGTCTTGATCTCCTGATCTTGCGATCCACCCACCTCGGCCTCCCAAAGTGCTAGAATTACAGGCGTAATTACCTGGCCCAAATATTTTATGCTTTTAAGACTGCTTATGTAATTGAAGAACAGAAATTATATCTGCTGTTCTAATGGTACCTGTTTAAGCTTAAGTTAGATTAAATCTCTTGAAATTTTTAAAATGGTAAGCTCATTCAGATGATTGAATTTCAGTTTCTCTATAGTTTTACTGCTTCTTTAATCATCTTTTATTTTACTGGAATTGGATATAGTCTTATTATAATGGTTATCACTGTTGCATTTGACAAAAATGCTTTGTATTGCTATTCATATTCTGTTTTTATTAAATAGGTTTATTGCTGACAATCAAATGAATCATGCCTGTATGCTGTTTGTAGAAAATTATGGACAGAAAATAATTAAGAAGAATTTATGTCGAAACTTCATGCTTCATCTAGTCAGCATGCATGACTTTAATCTTATTAGCATAATGTCAATAGATAAAGCTGTTACCAAGCTCCGTGAAATGCAGCAAAAATTAGAAAAGGGGGAATCTGCTTCCCCTGCAAACGA | AAGGAGCCAGATGAAGCTACTAGTTCGTTAGGTGGAAATTATTATTTTTCAGTATTAGGTGTCTATGGGGTTGTTAACTACTTTATAACACTTGATAGCTCCTATTTCTACAGAGAAGTTTTCTCACTTTTCCTTTGAACTTTATACTTAAGTTTTAATGATGTTAATGTCACTACTGCTGCAGTGGTTTGGGATTAAAGAATTCTGTCAGAAGTTTCTGGATAATTGGTTGAACCTGGGAGGTCGAGGTTGCAGTGAGCCGAGGTTGTGCCATTGCACTCCGGCCTGGGCAACAAGAGCAAAACTTCGTCTCAAATAATAATAATAGTAATAAAAAAATTACAAAGAGGGAATTTTTAATCTTAGTAAAACTGAAAAAATTTTTAAGGCAGGTGTATGCATATGTAACCAGTGTTAACGGCTTTTCTGCTTTGTGAATATACATGAGTTAGAATACACAGTTTTGACATGTAGGATTTTATATGCATATTCCTATCTGAATGTGCCCTAACTAGCACTTCATTTCTTTTTCCTCCTTTTTAACTGTAACTTTTCACACCCAGAAAGACAGTTTGTGTTTGAATTAATATGTAATAGGTTTGATTTACATTATGTACCAAAAGAAAATAACTAGTGGGGGTGTGCCTCTAATACTATTGTTTTATGGTTAGTTTTATAAAAGGGTGATGTTGCAGATTATCACAGATCTCAACTCCTAGTCGTGAGGTTAGATGGTATACATGTAGAGGCCATAAATCAACATTTATTTCTTTTCATTAGGCCAAAACGAACAAAAGCAAGCATGTCTGAATTTCTTGAATCTGAAGATGGGGAAGTAGAACAGCAAAGAACATATAGTAGTGGCCACAATCGTCTGTATTTCCATAGTGATACCTGCTTACCTCTCCGTCCACAAGAAATGGAAGTAGATAGTGAAGATGAAAAGGATCCTGAATGGCTAAGAGAAAAAACCATTACAGTAATTATTATTATCTTTATTGGCAATTATCTTGGAATATTATTTTGTTTTGAAAATTGCTTACTATGAACTAGACTTTTATTGTAAAGGAACTTTTTTTAAAAAAAAAAAAAGGAATCCGGAAATGTACAGGTTTTAAAATTATGTCACTTTAAAAGTTAACCAAGTTAGGCTGGTGGCGGTCGCTCACACCTGTAATCCTAGCACTTTGCGAGGCAGGCGCATTGCCTGAGTTCAGGAGTTCAAGACCAGTCTGGACAGCATGGTGAAACCCGGTCTCTACTAAAAATACAAAAAATTAGCCAGGCATGGTGGCATGCACTTGTAGTCCCAGCTATTCAGTTGGCTGAGGCAGGAGAGTCGCTTAACCCCAGGAGATGGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATTGCACCACTGCACTCCAGCCTGGGTGACAGAGGGAGACCCTGTATCAAAACAAACAAAAAAGTTACCAAGTTAAAGGGAATATGGATTTTCTTCAAGTAAATTTGTATTGTGTGTTTTCATTTCTATATTTATAGGTAATCGTAATTTAGGCTTTCCCTTTTTAAATGACGGCAGGTGTGCTGGCTCACACCTGTAATCCCAACACTTTGGTAGGGCGAGTTGGGCTGATCACCTGAGGTCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGGCCAACATGGCAAAACCCCATCTCTACTAAAAGAAAATACAAGAGTTAGCTGGGCATGGTAGAGCGTGCTTGTGATCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGACAGGAGAATTGCTTGAACCCGGGAGGTCAAGGTTTCAGTGAACTGAGATCGTGCCACTGTACTTCAGCCTGGGCGATAGAGCAAGACTCTGTCTCTAACTAAATAAATAAATTAAATTAAATGACTACTTAAATAGAAGTTAATTTTAAGAAATGTTGCCACTTTGCTGTATAAATATGTTGTATTTTTAGTTCCAAAACATTCTGTTTTTGACATTCTCACAAGTTTTTCTTAAAATATGTGTTTAATAGGTGTTTTTCTTTCTTTTTCCCAGCAAATTGAAGAGTTTTCTGATGTTAATGAAGGAGTGAAAGAAGTGATGAAACTCTGGAATCTCCATGTCATGAAGCATGGGTAGGGTATTTCTAAATTAATTTAAATATTTTATTATTCTTTATGGTCTTTTGCTGTTTCACATTCTAGAAATCTTACGTGTGTTAGAATCTTATTTAAAATTCCATTAATGTATATTTGTCCCAAATTTTATTCTATTCCAATGTTTTTTGGTTTGGCAGGTTTTTTTTAGGTACAAAGACGTTCCTTTTGGTATTATTTATAACAATGAATTAATATTATATTCATTAGTATTAATAAAATCAAGGCAAAAACCGGGCCTTGCCTTTAGAACTTGTTGCACAGATGTGAGTCATCGCAGCATTATTTATCAGGGTTGTTGATTCTGTCAGCTTTCAAGAGGAAACAGGCTGCTGCAACCCTGGTGTCCGTAGGAAAGGGTGTCATCATCATAGAACCTCCTCAGAAATCACTGGTGCCCATCCTAACTCTCGTAGTAGTGTTTCTCCCATGCTTGCAAACTCTATCAGGGTTGACTCGTTCACACTCAAAACATTTTATAGAGCTGGGTACAGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGTACTTTGGGAGGCCAAGGTGGGTGGATCACTTGAGGTCAGAAGTTAGAGAGCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCTGTCTCCACTAAACGTACAAAACTTAGCCGGGTGCAGTGTCACACACCTGTAATCCCAGTTACTCGGGAGGCTGAGGCACTATAATCACTTGAAGAACCCGGGAAATGGAAATTGCAGTGAGCCAAGATTGCACCACTGCACTCCAGCCTGGGCAACAGAGTGAGACCCTATCTCCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGGCCACCTTGGTGGGACCCACGACCAGGGAGCAGCAGAAGGCAAGACAGAGCTGTAGGTTCATTTAATGACCCAATTTTCATGCCTTTTAGTGCCACGTGTTTCATGTCTGGAAATCCTGAAAATTACCACAGTTATTACCACAATTTTTAACCATTGGTTAATTTTTCAGAATAAAACGTGGCTTTTTGGATTTGTTTACCATTTCATAGAGGTGAAAGGAGAACAATTTTTGTTTCTTATTCCTTTGTGGCTAAAAGTATGTTCCCGGCTTGGTGTGGTGGCTCACACTTACAATGCTGGCACTTTAGGATGCCAAGGCAGGAGGATCACTTGAGTTGAGGAATTCAAGACCAACCTGGGCAACACAGTGAAACCTTGTCTCTACTAAATTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACGGAGTCTCTCTCTCTCGTCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGTGATCTCGACTCACTGCAAGCTCCACCTCCCAGGTTCACACCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCGGAGCCGCTGGGACCACAGGCACCCGCCACCACACCCAGCTGATTTTTTGCATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACAGTGTTAGCCAGGATGGTCTTGATCTCCTGATCTTGCGATCCACCCACCTCGGCCTCCCAAAGTGCTAGAATTACAGGCGTAATTACCTGGCCCAAATATTTTATGCTTTTAAGACTGCTTATGTAATTGAAGAACAGAAATTATATCTGCTGTTCTAATGGTACCTGTTTAAGCTTAAGTTAGATTAAATCTCTTGAAATTTTTAAAATGGTAAGCTCATTCAGATGATTGAATTTCAGTTTCTCTATAGTTTTACTGCTTCTTTAATCATCTTTTATTTTACTGGAATTGGATATAGTCTTATTATAATGGTTATCACTGTTGCATTTGACAAAAATGCTTTGTATTGCTATTCATATTCTGTTTTTATTAAATAGGTTTATTGCTGACAATCAAATGAATCATGCCTGTATGCTGTTTGTAGAAAATTATGGACAGAAAATAATTAAGAAGAATTTATGTCGAAACTTCATGCTTCATCTAGTCAGCATGCATGACTTTAATCTTATTAGCATAATGTCAATAGATAAAGCTGTTACCAAGCTCCGTGAAATGCAGCAAAAATTAGAAAAGGGGGAATCTGCTTCCCCTGCAAACGA |
Task1_train_24169 | This alteration in TMEM98 (transmembrane protein 98) on Chromosome 17 may affect gene function. Does it lead to a disease or is it benign? | Pathogenic; Nanophthalmos 4 | TTATGCAAATGACAGATTGAGCTTTACATATTATTTGGCAATTTGCCTTTTTAATATAGTAGTAATCTTGAACATCATTCCATATGTATGACTGTATTTTAAAAAACCATTGGAACTGAAACAAAACTAGAAAACAAAGTAGTCTCTGCAAAGACTGAACCTGAAGTCTTTGTGCCTAAGTGTCTGTCTGAGAATGCAGAAGCAATTGGAGAAAGAACCATTAAAGACCAGGTCTGGAATACCAAAAAAGAAGAACTGGAATAAAGATAGAAAGGAAGGAAGGGGCCAGGCGTGTGGCTCACGTGCCTGTAATCCCAGCACTATGGAAGGCTGAGGTGGGTGGATCACCTGAGGTCAGGAGTTCAAGGCTAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCTGGGCATGGTGGCGCGTGCCTGTAATCCCAGCTACTTGGGAAGCTGAGGCAGGAGAATCACTTGAGCCTGGGAGGTGGATGTTGCAGTGAGCTGAGATAGCACCACTGCACTCCAGCCTGGGTGACAGAGCGAGACTCTGTCTCAGGAAAAAAAAAAAAAGGAGAAAAGGAGATCAGGAAAGTGAAGTACTGAACACCTTTTGCCTCCGGTCAGGGTGGATGATGTTGTGAAGTCGATGTACCCTCCGTTGGACCCCAAACTCCTGGACGCACGGTGAGACCAGGGGTGGGTGCATGTTCGGTTTTTCATGCAGAGGTCCACAACCGTTTTATCAGATCTGTGAGGCTGGCTGACTGGCTTGTGTAGGGAGGGTGGCTTTGCAGCCTCCTTAGGCTGCCCGGGCCATGCGTGCCATTTACTTCAGTGAGCGGCGCCTGACTGGGTGATAGAGGCCAGTCCTCTCCTGAAACCCAGGAGAAGAAAGAGGCAGTCTTAGATTTTAAATTGTTATGATTAGACTTCCGGCCATGTTACATCCTAACTGTGCCTTCCCTTCTACCTTTTCCCCTTTCCCCCTCTGATTTTTGTACCCCAGAAGCAGACATGCCTTAGCTGTGAGTGCCACCCAGTTGGGCGGTGGGGCAGTGGTTCCCAGAGCAGTGAGAATGGAGGTGACAGGTCAGCCACAGCTGTGCTCACCTGCCACCAGACATGCGCATACACAGAGTGTACTTAGCCCTATGAAATTGTTATGTTCCTATACCAGATGCAACCCATTTAAGAAATATAGATTCTTTCGTGCCTTGGATTTATATGACTGTGTCATACACATGTAACAGTTGCCAGATCGGCAGTGGGTCACAGCGCTTCAGCTTTGGTTTCTCTGCCCCACTCCTACTGCTGCCGAGCTTTGTCCGTGGGTTAATAATCTGTAATGTATTCTCAAATGCATCATGGTACTAACCATATAAAAGGTATTCTACAGTGAATCTTTCAGCACTGAAAAATCTACTCCTCACTTTGGTTTTCAGTTACATTTTTTTTTTTGAGTTGGATAAACCAGCCCTGGGCCTTACCAATTTGTAATCAATAAGGAATGTTTAAGTGAGGGTGTGTCTGTCCTATGTTTCAGTGGGCAGCGGTTGGGGAATATGCTCATCTGATTGACTATATCTGAACTGTTTCACAAAGCGCTCTTTGGGGAGATGTTAATAGGTGTGCTGCAGAAAATGGCTTCCACAGTCTTAAATAAGCTTGTGAGAGACAGCCTGTTATATTCTCCTTGGAGCTTTACCAGGTACATCTCAGAAGGCTCTGAGGCAGGCTTCAGTTAACCATGTTTAACCCAGCCATCTCCAAATTTATTTGAGCATGGAGCCAACTTTAAATTGCATACCTACCAACATCCTAGGGAAGGGTGTGCAGTTTGGGGAATACTAGTCAAAAAGTCTATCTATTTGGGCTTTTGTGCAAAGTCCCTCATTTCCTAGGAAACCTGACCCTATTTTCTTTTTTTCCCTAGGACGACTGCCCTGCTCCTGTCTGTCAGTCACCTGGTGCTGGTGACAAGGAATGCCTGCCATCTGACGGGAGGCCTGGACTGGATTGACCAGTCTCTGTCGGCTGCTGAGGAGCATTTGGAAGTCCTTCGAGAAGCAGCCCTAGCTTCTGAGCCAGATAAAGGCCTCCCAGGCCCTGAAGGCTTCCTGCAGGAGCAGTCTGCAATTTAGTGCCTACAGGCCAGCAGCTAGCCATGAAGGCCCCTGCCGCCATCCCTGGATGGCTCAGCTTAGCCTTCTACTTTTTCCTATAGAGTTAGTTGTTCTCCACGGCTGGAGAGTTCAGCTGTGTGTGCATAGTAAAGCAGGAGATCCCCGTCAGTTTATGCCTCTTTTGCAGTTGCAAACTGTGGCTGGTGAGTGGCAGTCTAATACTACAGTTAGGGGAGATGCCATTCACTCTCTGCAAGAGGAGTATTGAAAACTGGTGGACTGTCAGCTTTATTTAGCTCACCTAGTGTTTTCAAGAAAATTGAGCCACCGTCTAAGAAATCAAGAGGTTTCACATTAAAATTAGAATTTCTGGCCTCTCTCGATCGGTCAGAATGTGTGGCAATTCTGATCTGCATTTTCAGAAGAGGACAATCAATTGAAACTAAGTAGGGGTTTCTTCTTTTGGCAAGACTTGTACTCTCTCACCTGGCCTGTTTCATTTATTTGTATTATCTGCCTGGTCCCTGAGGCGTCTGGGTCTCTCCTCTCCCTTGCAGGTTTGGGTTTGAAGCTGAGGAACTACAAAGTTGATGATTTCTTTTTTATCTTTATGCCTGCAATTTTACCTAGCTACCACTAGGTGGATAGTAAATTTATACTTATGTTTCCCTCAAGTGTGTAGTTATTGAGTCAAATTCATATGCATGGTGTATTGTGGGACATACTTAGATGGAAGGAGAGAGCCTAAGAATCCTGAGGATGATTTCTGTGTATGCCTCAAAATGAGATATTTAGGCTGGGCGCGGTGGCTCACACCTGTAATCCTCGCACTTTGGGAGGCTAAGGTGGGTGGATTGCTTGAGCCCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGGGCAACATGGTGAAACCTCATCTCTACACAAACTACAAAAATTAGCTGGGCATGGTGACACGTGCGGCTGCTTGGTAGGCTGAGGTGGGAGGATCGCTTGAGCCCAGGAGGTGAAGGTTGCAGTGAGCCCTGATTGTGCCACTGCATTCCAGCCTGGGCGACAGAGTGAGACCATGTCTCCAAAACATACATATATATAAAATATATTTAAAGACCTCTTGGAGTTCAGGCAGAAGTGAAGATAGCACTATGAAGTAGTTTCCACATTAACAATAGCAATGACTTGAACGATGTGTTCCCCCTTTCTTCTGATATTAATATCTGTTCATTTTGCAAACATTGAAAGATTATGAAAGCTATGACCCAGAATCACAATTATATAATTTGGATACATACCCAAATGGCATAATTTCTGTCATAAGCCTGTAGGAAAAGCTTGAATTCTTCACTTCTCAGATTCTCAGAGCCAGCTTGCTCTTGGGAGAGGGGCCTGGTATAGGGGCTGCCCAGGTTCGTAGCCTATGCTGTCAAGCATGTTTGGAGTTGCACATCTGTTCCCATGTCATTTTCTCTGTCTAACTGAAGTCAGAAAATTCCTCAGCTGGATTCTGGGGAACCAGGAACCCATATTCCCAAATCCAAGATTGGGACCTGGTTTGTCTTTCCATTTGGGCACATTTCATTCTTTCCAGGAAAACAGGCCACTTCCAACCTGCACAATGTACACCAAACCACAGAACCACAGCTGGGATATGGAGTCAGGAGAGGGAAGCTGGAGCTCAACTCTCATGGACTAAAGGATGGATTCTGGATGGGCTCCAGGGGACACCTTATTGGATTGGTGGCTTCCATCAACTCTTAAAAACGTTAAGTGGTGAACTTTCCCGTCCTGTCAAGCTGTGAATGGGGAATGTATACAAAGTCACTTTGACTTTTCTATTTGAGGCCTCCACAGTAAACATCCAGAGTCATCCTATTTTTGTCTTTTTACCTCCCTTTCAGAACCTGTTTTCGTAATTAGACTGGAAAGCAATTCATGCTAAGTTTGCAATGGCTGCCACAGTTGTAAGTGTCC | TTATGCAAATGACAGATTGAGCTTTACATATTATTTGGCAATTTGCCTTTTTAATATAGTAGTAATCTTGAACATCATTCCATATGTATGACTGTATTTTAAAAAACCATTGGAACTGAAACAAAACTAGAAAACAAAGTAGTCTCTGCAAAGACTGAACCTGAAGTCTTTGTGCCTAAGTGTCTGTCTGAGAATGCAGAAGCAATTGGAGAAAGAACCATTAAAGACCAGGTCTGGAATACCAAAAAAGAAGAACTGGAATAAAGATAGAAAGGAAGGAAGGGGCCAGGCGTGTGGCTCACGTGCCTGTAATCCCAGCACTATGGAAGGCTGAGGTGGGTGGATCACCTGAGGTCAGGAGTTCAAGGCTAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCTGGGCATGGTGGCGCGTGCCTGTAATCCCAGCTACTTGGGAAGCTGAGGCAGGAGAATCACTTGAGCCTGGGAGGTGGATGTTGCAGTGAGCTGAGATAGCACCACTGCACTCCAGCCTGGGTGACAGAGCGAGACTCTGTCTCAGGAAAAAAAAAAAAAGGAGAAAAGGAGATCAGGAAAGTGAAGTACTGAACACCTTTTGCCTCCGGTCAGGGTGGATGATGTTGTGAAGTCGATGTACCCTCCGTTGGACCCCAAACTCCTGGACGCACGGTGAGACCAGGGGTGGGTGCATGTTCGGTTTTTCATGCAGAGGTCCACAACCGTTTTATCAGATCTGTGAGGCTGGCTGACTGGCTTGTGTAGGGAGGGTGGCTTTGCAGCCTCCTTAGGCTGCCCGGGCCATGCGTGCCATTTACTTCAGTGAGCGGCGCCTGACTGGGTGATAGAGGCCAGTCCTCTCCTGAAACCCAGGAGAAGAAAGAGGCAGTCTTAGATTTTAAATTGTTATGATTAGACTTCCGGCCATGTTACATCCTAACTGTGCCTTCCCTTCTACCTTTTCCCCTTTCCCCCTCTGATTTTTGTACCCCAGAAGCAGACATGCCTTAGCTGTGAGTGCCACCCAGTTGGGCGGTGGGGCAGTGGTTCCCAGAGCAGTGAGAATGGAGGTGACAGGTCAGCCACAGCTGTGCTCACCTGCCACCAGACATGCGCATACACAGAGTGTACTTAGCCCTATGAAATTGTTATGTTCCTATACCAGATGCAACCCATTTAAGAAATATAGATTCTTTCGTGCCTTGGATTTATATGACTGTGTCATACACATGTAACAGTTGCCAGATCGGCAGTGGGTCACAGCGCTTCAGCTTTGGTTTCTCTGCCCCACTCCTACTGCTGCCGAGCTTTGTCCGTGGGTTAATAATCTGTAATGTATTCTCAAATGCATCATGGTACTAACCATATAAAAGGTATTCTACAGTGAATCTTTCAGCACTGAAAAATCTACTCCTCACTTTGGTTTTCAGTTACATTTTTTTTTTTGAGTTGGATAAACCAGCCCTGGGCCTTACCAATTTGTAATCAATAAGGAATGTTTAAGTGAGGGTGTGTCTGTCCTATGTTTCAGTGGGCAGCGGTTGGGGAATATGCTCATCTGATTGACTATATCTGAACTGTTTCACAAAGCGCTCTTTGGGGAGATGTTAATAGGTGTGCTGCAGAAAATGGCTTCCACAGTCTTAAATAAGCTTGTGAGAGACAGCCTGTTATATTCTCCTTGGAGCTTTACCAGGTACATCTCAGAAGGCTCTGAGGCAGGCTTCAGTTAACCATGTTTAACCCAGCCATCTCCAAATTTATTTGAGCATGGAGCCAACTTTAAATTGCATACCTACCAACATCCTAGGGAAGGGTGTGCAGTTTGGGGAATACTAGTCAAAAAGTCTATCTATTTGGGCTTTTGTGCAAAGTCCCTCATTTCCTAGGAAACCTGACCCTATTTTCTTTTTTTCCCTAGGACGACTGCCCTGCTCCTGTCTGTCAGTCACCTGGTGCTGGTGACAAGGAATGCCTGCCATCTGACGGGAGGCCTGGACTGGATTGACCAGTCTCTGTCGGCTCCTGAGGAGCATTTGGAAGTCCTTCGAGAAGCAGCCCTAGCTTCTGAGCCAGATAAAGGCCTCCCAGGCCCTGAAGGCTTCCTGCAGGAGCAGTCTGCAATTTAGTGCCTACAGGCCAGCAGCTAGCCATGAAGGCCCCTGCCGCCATCCCTGGATGGCTCAGCTTAGCCTTCTACTTTTTCCTATAGAGTTAGTTGTTCTCCACGGCTGGAGAGTTCAGCTGTGTGTGCATAGTAAAGCAGGAGATCCCCGTCAGTTTATGCCTCTTTTGCAGTTGCAAACTGTGGCTGGTGAGTGGCAGTCTAATACTACAGTTAGGGGAGATGCCATTCACTCTCTGCAAGAGGAGTATTGAAAACTGGTGGACTGTCAGCTTTATTTAGCTCACCTAGTGTTTTCAAGAAAATTGAGCCACCGTCTAAGAAATCAAGAGGTTTCACATTAAAATTAGAATTTCTGGCCTCTCTCGATCGGTCAGAATGTGTGGCAATTCTGATCTGCATTTTCAGAAGAGGACAATCAATTGAAACTAAGTAGGGGTTTCTTCTTTTGGCAAGACTTGTACTCTCTCACCTGGCCTGTTTCATTTATTTGTATTATCTGCCTGGTCCCTGAGGCGTCTGGGTCTCTCCTCTCCCTTGCAGGTTTGGGTTTGAAGCTGAGGAACTACAAAGTTGATGATTTCTTTTTTATCTTTATGCCTGCAATTTTACCTAGCTACCACTAGGTGGATAGTAAATTTATACTTATGTTTCCCTCAAGTGTGTAGTTATTGAGTCAAATTCATATGCATGGTGTATTGTGGGACATACTTAGATGGAAGGAGAGAGCCTAAGAATCCTGAGGATGATTTCTGTGTATGCCTCAAAATGAGATATTTAGGCTGGGCGCGGTGGCTCACACCTGTAATCCTCGCACTTTGGGAGGCTAAGGTGGGTGGATTGCTTGAGCCCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGGGCAACATGGTGAAACCTCATCTCTACACAAACTACAAAAATTAGCTGGGCATGGTGACACGTGCGGCTGCTTGGTAGGCTGAGGTGGGAGGATCGCTTGAGCCCAGGAGGTGAAGGTTGCAGTGAGCCCTGATTGTGCCACTGCATTCCAGCCTGGGCGACAGAGTGAGACCATGTCTCCAAAACATACATATATATAAAATATATTTAAAGACCTCTTGGAGTTCAGGCAGAAGTGAAGATAGCACTATGAAGTAGTTTCCACATTAACAATAGCAATGACTTGAACGATGTGTTCCCCCTTTCTTCTGATATTAATATCTGTTCATTTTGCAAACATTGAAAGATTATGAAAGCTATGACCCAGAATCACAATTATATAATTTGGATACATACCCAAATGGCATAATTTCTGTCATAAGCCTGTAGGAAAAGCTTGAATTCTTCACTTCTCAGATTCTCAGAGCCAGCTTGCTCTTGGGAGAGGGGCCTGGTATAGGGGCTGCCCAGGTTCGTAGCCTATGCTGTCAAGCATGTTTGGAGTTGCACATCTGTTCCCATGTCATTTTCTCTGTCTAACTGAAGTCAGAAAATTCCTCAGCTGGATTCTGGGGAACCAGGAACCCATATTCCCAAATCCAAGATTGGGACCTGGTTTGTCTTTCCATTTGGGCACATTTCATTCTTTCCAGGAAAACAGGCCACTTCCAACCTGCACAATGTACACCAAACCACAGAACCACAGCTGGGATATGGAGTCAGGAGAGGGAAGCTGGAGCTCAACTCTCATGGACTAAAGGATGGATTCTGGATGGGCTCCAGGGGACACCTTATTGGATTGGTGGCTTCCATCAACTCTTAAAAACGTTAAGTGGTGAACTTTCCCGTCCTGTCAAGCTGTGAATGGGGAATGTATACAAAGTCACTTTGACTTTTCTATTTGAGGCCTCCACAGTAAACATCCAGAGTCATCCTATTTTTGTCTTTTTACCTCCCTTTCAGAACCTGTTTTCGTAATTAGACTGGAAAGCAATTCATGCTAAGTTTGCAATGGCTGCCACAGTTGTAAGTGTCC |
Task1_train_24170 | This sequence change occurs on Chromosome 17, altering TMEM98 (transmembrane protein 98). What is the medical significance of this variant — is it benign or linked to a disease? | Pathogenic; Nanophthalmos 4 | GACAGATTGAGCTTTACATATTATTTGGCAATTTGCCTTTTTAATATAGTAGTAATCTTGAACATCATTCCATATGTATGACTGTATTTTAAAAAACCATTGGAACTGAAACAAAACTAGAAAACAAAGTAGTCTCTGCAAAGACTGAACCTGAAGTCTTTGTGCCTAAGTGTCTGTCTGAGAATGCAGAAGCAATTGGAGAAAGAACCATTAAAGACCAGGTCTGGAATACCAAAAAAGAAGAACTGGAATAAAGATAGAAAGGAAGGAAGGGGCCAGGCGTGTGGCTCACGTGCCTGTAATCCCAGCACTATGGAAGGCTGAGGTGGGTGGATCACCTGAGGTCAGGAGTTCAAGGCTAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCTGGGCATGGTGGCGCGTGCCTGTAATCCCAGCTACTTGGGAAGCTGAGGCAGGAGAATCACTTGAGCCTGGGAGGTGGATGTTGCAGTGAGCTGAGATAGCACCACTGCACTCCAGCCTGGGTGACAGAGCGAGACTCTGTCTCAGGAAAAAAAAAAAAAGGAGAAAAGGAGATCAGGAAAGTGAAGTACTGAACACCTTTTGCCTCCGGTCAGGGTGGATGATGTTGTGAAGTCGATGTACCCTCCGTTGGACCCCAAACTCCTGGACGCACGGTGAGACCAGGGGTGGGTGCATGTTCGGTTTTTCATGCAGAGGTCCACAACCGTTTTATCAGATCTGTGAGGCTGGCTGACTGGCTTGTGTAGGGAGGGTGGCTTTGCAGCCTCCTTAGGCTGCCCGGGCCATGCGTGCCATTTACTTCAGTGAGCGGCGCCTGACTGGGTGATAGAGGCCAGTCCTCTCCTGAAACCCAGGAGAAGAAAGAGGCAGTCTTAGATTTTAAATTGTTATGATTAGACTTCCGGCCATGTTACATCCTAACTGTGCCTTCCCTTCTACCTTTTCCCCTTTCCCCCTCTGATTTTTGTACCCCAGAAGCAGACATGCCTTAGCTGTGAGTGCCACCCAGTTGGGCGGTGGGGCAGTGGTTCCCAGAGCAGTGAGAATGGAGGTGACAGGTCAGCCACAGCTGTGCTCACCTGCCACCAGACATGCGCATACACAGAGTGTACTTAGCCCTATGAAATTGTTATGTTCCTATACCAGATGCAACCCATTTAAGAAATATAGATTCTTTCGTGCCTTGGATTTATATGACTGTGTCATACACATGTAACAGTTGCCAGATCGGCAGTGGGTCACAGCGCTTCAGCTTTGGTTTCTCTGCCCCACTCCTACTGCTGCCGAGCTTTGTCCGTGGGTTAATAATCTGTAATGTATTCTCAAATGCATCATGGTACTAACCATATAAAAGGTATTCTACAGTGAATCTTTCAGCACTGAAAAATCTACTCCTCACTTTGGTTTTCAGTTACATTTTTTTTTTTGAGTTGGATAAACCAGCCCTGGGCCTTACCAATTTGTAATCAATAAGGAATGTTTAAGTGAGGGTGTGTCTGTCCTATGTTTCAGTGGGCAGCGGTTGGGGAATATGCTCATCTGATTGACTATATCTGAACTGTTTCACAAAGCGCTCTTTGGGGAGATGTTAATAGGTGTGCTGCAGAAAATGGCTTCCACAGTCTTAAATAAGCTTGTGAGAGACAGCCTGTTATATTCTCCTTGGAGCTTTACCAGGTACATCTCAGAAGGCTCTGAGGCAGGCTTCAGTTAACCATGTTTAACCCAGCCATCTCCAAATTTATTTGAGCATGGAGCCAACTTTAAATTGCATACCTACCAACATCCTAGGGAAGGGTGTGCAGTTTGGGGAATACTAGTCAAAAAGTCTATCTATTTGGGCTTTTGTGCAAAGTCCCTCATTTCCTAGGAAACCTGACCCTATTTTCTTTTTTTCCCTAGGACGACTGCCCTGCTCCTGTCTGTCAGTCACCTGGTGCTGGTGACAAGGAATGCCTGCCATCTGACGGGAGGCCTGGACTGGATTGACCAGTCTCTGTCGGCTGCTGAGGAGCATTTGGAAGTCCTTCGAGAAGCAGCCCTAGCTTCTGAGCCAGATAAAGGCCTCCCAGGCCCTGAAGGCTTCCTGCAGGAGCAGTCTGCAATTTAGTGCCTACAGGCCAGCAGCTAGCCATGAAGGCCCCTGCCGCCATCCCTGGATGGCTCAGCTTAGCCTTCTACTTTTTCCTATAGAGTTAGTTGTTCTCCACGGCTGGAGAGTTCAGCTGTGTGTGCATAGTAAAGCAGGAGATCCCCGTCAGTTTATGCCTCTTTTGCAGTTGCAAACTGTGGCTGGTGAGTGGCAGTCTAATACTACAGTTAGGGGAGATGCCATTCACTCTCTGCAAGAGGAGTATTGAAAACTGGTGGACTGTCAGCTTTATTTAGCTCACCTAGTGTTTTCAAGAAAATTGAGCCACCGTCTAAGAAATCAAGAGGTTTCACATTAAAATTAGAATTTCTGGCCTCTCTCGATCGGTCAGAATGTGTGGCAATTCTGATCTGCATTTTCAGAAGAGGACAATCAATTGAAACTAAGTAGGGGTTTCTTCTTTTGGCAAGACTTGTACTCTCTCACCTGGCCTGTTTCATTTATTTGTATTATCTGCCTGGTCCCTGAGGCGTCTGGGTCTCTCCTCTCCCTTGCAGGTTTGGGTTTGAAGCTGAGGAACTACAAAGTTGATGATTTCTTTTTTATCTTTATGCCTGCAATTTTACCTAGCTACCACTAGGTGGATAGTAAATTTATACTTATGTTTCCCTCAAGTGTGTAGTTATTGAGTCAAATTCATATGCATGGTGTATTGTGGGACATACTTAGATGGAAGGAGAGAGCCTAAGAATCCTGAGGATGATTTCTGTGTATGCCTCAAAATGAGATATTTAGGCTGGGCGCGGTGGCTCACACCTGTAATCCTCGCACTTTGGGAGGCTAAGGTGGGTGGATTGCTTGAGCCCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGGGCAACATGGTGAAACCTCATCTCTACACAAACTACAAAAATTAGCTGGGCATGGTGACACGTGCGGCTGCTTGGTAGGCTGAGGTGGGAGGATCGCTTGAGCCCAGGAGGTGAAGGTTGCAGTGAGCCCTGATTGTGCCACTGCATTCCAGCCTGGGCGACAGAGTGAGACCATGTCTCCAAAACATACATATATATAAAATATATTTAAAGACCTCTTGGAGTTCAGGCAGAAGTGAAGATAGCACTATGAAGTAGTTTCCACATTAACAATAGCAATGACTTGAACGATGTGTTCCCCCTTTCTTCTGATATTAATATCTGTTCATTTTGCAAACATTGAAAGATTATGAAAGCTATGACCCAGAATCACAATTATATAATTTGGATACATACCCAAATGGCATAATTTCTGTCATAAGCCTGTAGGAAAAGCTTGAATTCTTCACTTCTCAGATTCTCAGAGCCAGCTTGCTCTTGGGAGAGGGGCCTGGTATAGGGGCTGCCCAGGTTCGTAGCCTATGCTGTCAAGCATGTTTGGAGTTGCACATCTGTTCCCATGTCATTTTCTCTGTCTAACTGAAGTCAGAAAATTCCTCAGCTGGATTCTGGGGAACCAGGAACCCATATTCCCAAATCCAAGATTGGGACCTGGTTTGTCTTTCCATTTGGGCACATTTCATTCTTTCCAGGAAAACAGGCCACTTCCAACCTGCACAATGTACACCAAACCACAGAACCACAGCTGGGATATGGAGTCAGGAGAGGGAAGCTGGAGCTCAACTCTCATGGACTAAAGGATGGATTCTGGATGGGCTCCAGGGGACACCTTATTGGATTGGTGGCTTCCATCAACTCTTAAAAACGTTAAGTGGTGAACTTTCCCGTCCTGTCAAGCTGTGAATGGGGAATGTATACAAAGTCACTTTGACTTTTCTATTTGAGGCCTCCACAGTAAACATCCAGAGTCATCCTATTTTTGTCTTTTTACCTCCCTTTCAGAACCTGTTTTCGTAATTAGACTGGAAAGCAATTCATGCTAAGTTTGCAATGGCTGCCACAGTTGTAAGTGTCCCCTGCATTTT | GACAGATTGAGCTTTACATATTATTTGGCAATTTGCCTTTTTAATATAGTAGTAATCTTGAACATCATTCCATATGTATGACTGTATTTTAAAAAACCATTGGAACTGAAACAAAACTAGAAAACAAAGTAGTCTCTGCAAAGACTGAACCTGAAGTCTTTGTGCCTAAGTGTCTGTCTGAGAATGCAGAAGCAATTGGAGAAAGAACCATTAAAGACCAGGTCTGGAATACCAAAAAAGAAGAACTGGAATAAAGATAGAAAGGAAGGAAGGGGCCAGGCGTGTGGCTCACGTGCCTGTAATCCCAGCACTATGGAAGGCTGAGGTGGGTGGATCACCTGAGGTCAGGAGTTCAAGGCTAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCTGGGCATGGTGGCGCGTGCCTGTAATCCCAGCTACTTGGGAAGCTGAGGCAGGAGAATCACTTGAGCCTGGGAGGTGGATGTTGCAGTGAGCTGAGATAGCACCACTGCACTCCAGCCTGGGTGACAGAGCGAGACTCTGTCTCAGGAAAAAAAAAAAAAGGAGAAAAGGAGATCAGGAAAGTGAAGTACTGAACACCTTTTGCCTCCGGTCAGGGTGGATGATGTTGTGAAGTCGATGTACCCTCCGTTGGACCCCAAACTCCTGGACGCACGGTGAGACCAGGGGTGGGTGCATGTTCGGTTTTTCATGCAGAGGTCCACAACCGTTTTATCAGATCTGTGAGGCTGGCTGACTGGCTTGTGTAGGGAGGGTGGCTTTGCAGCCTCCTTAGGCTGCCCGGGCCATGCGTGCCATTTACTTCAGTGAGCGGCGCCTGACTGGGTGATAGAGGCCAGTCCTCTCCTGAAACCCAGGAGAAGAAAGAGGCAGTCTTAGATTTTAAATTGTTATGATTAGACTTCCGGCCATGTTACATCCTAACTGTGCCTTCCCTTCTACCTTTTCCCCTTTCCCCCTCTGATTTTTGTACCCCAGAAGCAGACATGCCTTAGCTGTGAGTGCCACCCAGTTGGGCGGTGGGGCAGTGGTTCCCAGAGCAGTGAGAATGGAGGTGACAGGTCAGCCACAGCTGTGCTCACCTGCCACCAGACATGCGCATACACAGAGTGTACTTAGCCCTATGAAATTGTTATGTTCCTATACCAGATGCAACCCATTTAAGAAATATAGATTCTTTCGTGCCTTGGATTTATATGACTGTGTCATACACATGTAACAGTTGCCAGATCGGCAGTGGGTCACAGCGCTTCAGCTTTGGTTTCTCTGCCCCACTCCTACTGCTGCCGAGCTTTGTCCGTGGGTTAATAATCTGTAATGTATTCTCAAATGCATCATGGTACTAACCATATAAAAGGTATTCTACAGTGAATCTTTCAGCACTGAAAAATCTACTCCTCACTTTGGTTTTCAGTTACATTTTTTTTTTTGAGTTGGATAAACCAGCCCTGGGCCTTACCAATTTGTAATCAATAAGGAATGTTTAAGTGAGGGTGTGTCTGTCCTATGTTTCAGTGGGCAGCGGTTGGGGAATATGCTCATCTGATTGACTATATCTGAACTGTTTCACAAAGCGCTCTTTGGGGAGATGTTAATAGGTGTGCTGCAGAAAATGGCTTCCACAGTCTTAAATAAGCTTGTGAGAGACAGCCTGTTATATTCTCCTTGGAGCTTTACCAGGTACATCTCAGAAGGCTCTGAGGCAGGCTTCAGTTAACCATGTTTAACCCAGCCATCTCCAAATTTATTTGAGCATGGAGCCAACTTTAAATTGCATACCTACCAACATCCTAGGGAAGGGTGTGCAGTTTGGGGAATACTAGTCAAAAAGTCTATCTATTTGGGCTTTTGTGCAAAGTCCCTCATTTCCTAGGAAACCTGACCCTATTTTCTTTTTTTCCCTAGGACGACTGCCCTGCTCCTGTCTGTCAGTCACCTGGTGCTGGTGACAAGGAATGCCTGCCATCTGACGGGAGGCCTGGACTGGATTGACCAGTCTCTGTCGGCTGCTGAGGAGCCTTTGGAAGTCCTTCGAGAAGCAGCCCTAGCTTCTGAGCCAGATAAAGGCCTCCCAGGCCCTGAAGGCTTCCTGCAGGAGCAGTCTGCAATTTAGTGCCTACAGGCCAGCAGCTAGCCATGAAGGCCCCTGCCGCCATCCCTGGATGGCTCAGCTTAGCCTTCTACTTTTTCCTATAGAGTTAGTTGTTCTCCACGGCTGGAGAGTTCAGCTGTGTGTGCATAGTAAAGCAGGAGATCCCCGTCAGTTTATGCCTCTTTTGCAGTTGCAAACTGTGGCTGGTGAGTGGCAGTCTAATACTACAGTTAGGGGAGATGCCATTCACTCTCTGCAAGAGGAGTATTGAAAACTGGTGGACTGTCAGCTTTATTTAGCTCACCTAGTGTTTTCAAGAAAATTGAGCCACCGTCTAAGAAATCAAGAGGTTTCACATTAAAATTAGAATTTCTGGCCTCTCTCGATCGGTCAGAATGTGTGGCAATTCTGATCTGCATTTTCAGAAGAGGACAATCAATTGAAACTAAGTAGGGGTTTCTTCTTTTGGCAAGACTTGTACTCTCTCACCTGGCCTGTTTCATTTATTTGTATTATCTGCCTGGTCCCTGAGGCGTCTGGGTCTCTCCTCTCCCTTGCAGGTTTGGGTTTGAAGCTGAGGAACTACAAAGTTGATGATTTCTTTTTTATCTTTATGCCTGCAATTTTACCTAGCTACCACTAGGTGGATAGTAAATTTATACTTATGTTTCCCTCAAGTGTGTAGTTATTGAGTCAAATTCATATGCATGGTGTATTGTGGGACATACTTAGATGGAAGGAGAGAGCCTAAGAATCCTGAGGATGATTTCTGTGTATGCCTCAAAATGAGATATTTAGGCTGGGCGCGGTGGCTCACACCTGTAATCCTCGCACTTTGGGAGGCTAAGGTGGGTGGATTGCTTGAGCCCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGGGCAACATGGTGAAACCTCATCTCTACACAAACTACAAAAATTAGCTGGGCATGGTGACACGTGCGGCTGCTTGGTAGGCTGAGGTGGGAGGATCGCTTGAGCCCAGGAGGTGAAGGTTGCAGTGAGCCCTGATTGTGCCACTGCATTCCAGCCTGGGCGACAGAGTGAGACCATGTCTCCAAAACATACATATATATAAAATATATTTAAAGACCTCTTGGAGTTCAGGCAGAAGTGAAGATAGCACTATGAAGTAGTTTCCACATTAACAATAGCAATGACTTGAACGATGTGTTCCCCCTTTCTTCTGATATTAATATCTGTTCATTTTGCAAACATTGAAAGATTATGAAAGCTATGACCCAGAATCACAATTATATAATTTGGATACATACCCAAATGGCATAATTTCTGTCATAAGCCTGTAGGAAAAGCTTGAATTCTTCACTTCTCAGATTCTCAGAGCCAGCTTGCTCTTGGGAGAGGGGCCTGGTATAGGGGCTGCCCAGGTTCGTAGCCTATGCTGTCAAGCATGTTTGGAGTTGCACATCTGTTCCCATGTCATTTTCTCTGTCTAACTGAAGTCAGAAAATTCCTCAGCTGGATTCTGGGGAACCAGGAACCCATATTCCCAAATCCAAGATTGGGACCTGGTTTGTCTTTCCATTTGGGCACATTTCATTCTTTCCAGGAAAACAGGCCACTTCCAACCTGCACAATGTACACCAAACCACAGAACCACAGCTGGGATATGGAGTCAGGAGAGGGAAGCTGGAGCTCAACTCTCATGGACTAAAGGATGGATTCTGGATGGGCTCCAGGGGACACCTTATTGGATTGGTGGCTTCCATCAACTCTTAAAAACGTTAAGTGGTGAACTTTCCCGTCCTGTCAAGCTGTGAATGGGGAATGTATACAAAGTCACTTTGACTTTTCTATTTGAGGCCTCCACAGTAAACATCCAGAGTCATCCTATTTTTGTCTTTTTACCTCCCTTTCAGAACCTGTTTTCGTAATTAGACTGGAAAGCAATTCATGCTAAGTTTGCAATGGCTGCCACAGTTGTAAGTGTCCCCTGCATTTT |
Task1_train_24171 | Mutation context: Chromosome 17, Gene TMEM132E (transmembrane protein 132E). Determine if this variant is likely to be benign or pathogenic. Mention the disease if applicable. | Pathogenic; Hearing loss, autosomal recessive 99 | CAAGGCCAGGTAGGTAACTAACTCCCACACAGGCAGGATGGGAGGTCCCTTCAGAGAAGGACAAAGCTCTGAGGAAACCCCCAGGAGTTGAGGGCACATCTTGGAGGGCTTCATGAAGGAGGTGGCATTGAAGCTGGACCCTGGAGGAAGATTCAGATTTGGATATGCACAGATAGGAAAGGAGATAATCTAATGCAGAGGGTGCAGCATGAACAAAGGAGGGGAGATAAGGCAGCAGCCGTGAGTGTGAAGGTGAGTGAGTTGTCCAGTTACGCCACCAGCAGGGGATTGGGAGGAGTCCTAGGAGAAAAAGGATCCTGACGCCTTGTGTAGGGGGCCCTGAATGTCACACTCAGGTACAAAGTGAGTTTGGATTTTATTTTGTAAGCAGATAGGAGCGCTTCTTTGATATACACACATTTGCATTGTGTTGCACAATTTATAGAGTGCTTTCTTATTTGATTCTGAGAAACAAAACAAATGACAACACAGCCTCCTGCGAGACCAGCATTACTGTTATCATTGTCCTGTTTTTACAGTTGAGGAATGTGACTCGGGAGGTTCTTGGGGAGATCCAAAATAAGATTTCAAACCTCAAACCTCCGTTTGGGTCCTTCCTGTTCCTTGACAGTGTCCAACGAGTTTTGGGCTGGGAGTGAGAGGGGCAACAATGTCTGATTTGTGTCCAGGAGAAAAAAATACTCTGGCTACTGTGTGGGGGAGGAGAATGCCAGAGAGGAGGGGAGACCCTATTGGCCAGTGGTATGTCGTCATAGCGACAGCAGTAAGGCCAGAATGGGGGCAGGGAGGGAGGACAAGGGGCAGCCTGAGGTGGAATTGCCAGAAGTTGGCAGCTTCCTTGGTGGGTAGGGAGAGGCAGTTAAGAGGAGGGAGGAGGCCCATGTTTAGGTGTGGGAGACTGAGGATAAAATTTCCTGGTTATATAGTCTGTGGCCAAAGGGAGAAGGGAGAGAGCTGGATCCCTGGGGACCCTACACCAGCTGAGAGAGCAGGTACAATACTAAGGAGCTTGGGTTCGAGAGTCAGGGGACCCCAGGTTCAAGTCCCACTGCTGGCCCCTTTGCCCATATAACTTGGTTAAATTATTTAAGTGTCCTGCACCTTAGTTCATTTATCTGTAAGATGTTAGGATTGGCACTCAAAAAGGAAGTTACTGATAGAAAACTGGTCGCGTGGATGGAGATCATAATAAGAGGTACCTCAGAGCATTGATCTGAGGATGAAATACGCTAAGGCCTGTCCCACACGGAGCGCAGTGCAGGATACACAGGGATCACAGGGACTCTTTTCAGCACCAGAGTCCACTCAGCCCTCTATGCGCACGACTTTGAAAGTCCTCACAATGGCACTTTGAGGCAGAAACAATTTTTATACTTGTTTTACAAGTGAGGGCGCTGGGGATAGAACCTCCTGAAGGTTCACAAGGTTTTGCGACGGTATTATCTTTACCCCTATGTCGCAGGTAAATAAATGAAGCGGTGGGTGAGAGGGTAATTCACATACCAGCAAAGGGGGTGCCAGGCTTGGAGCTCTGGGAGCCAGGCCTGAGCCAGGGTTGGGGCCCACCGGAGGATGGACAGCCAGGCTGAACCTGCCCAGCTAGAGGAGTTGGCAGCCCTCTGTGGGGTGGGAGAGACGAGCCTGGGGGCACCCTGGGGTCCCAGCGTGGCCTCTCCTGACCACCCTGGGCCTCTTTCCTCTGTCTGTCCCCAGCCTCTGGCCGCTCCCACCCGGCCAGCCCCAGCCCGCCGGGGCCGCAGGCCAGCCCGGTGCTGCCAGTCAGCTACCGCCTGTCGCACACGCGGCTGGCCTTCTTCCTGCGGGAGGCGCGGCCCCCGTCACCCGCGGTCGCCAACAGCTCTCTGCAGCGCTCCGAGCCCTTCGTGGTGTTCCAGACCAAGGAGCTGCCGGTCCTCAACGTCTCTCTGGGGCCCTTCAGCACCAGCCAGGTGGTGGCGCGGGAGCTCCTGCAGCCGTCCAGCACCCTGGACATCCCCGAGCGCCTGACGGTGAACTGGAAGGTGCGGGCCTTCATCGTCCGCTCGCACGTGCCCGCCTCGCAGCCCGTGGTCCAGGTGCTGTTCTACGTAGCCGGCCGGGACTGGGACGACTTCGGCGTCACCGAGCGGCTGCCCTGTGTCCGCCTGCATGCCTTCCGGGATGCCCGGGAAGTCAAGAGCTCCTGCCGCCTCAGCGGGGGCCTGGCCACTTGTCTGGTGCGGGCAGAGCTGCCCCTGGCCTGGTTCGGGCCCCCAGCCCCCGCTGCGCCACCCACGGCCCGCCGCAAGTCCCCGGACGGGCTGGAGCCCGAGGCGACGGGGGAGAGCCAGCAGGCCGAGCTCTACTACACGCTCCACGCCCCTGATGCGTCGGGGGGCTGCGGGGGCTCCCGCCGGGGGGCCGGGCCCGGGGTGGGGGCCCGAGCGGAAAGCCCTACCCAGCACCCCCTGCTGCGCATCGGGAGCATCAGCCTGTTCCGCCCGCCCCCCAGGAGGACCCTGCAGGAGCACAGGCTGGACAGCAACCTGATGATCCGCCTGCCAGACCGGCCCCTCAAGCCCGGGGAAGTGCTCAGCATCCTCCTCTATCTGGCCCCCAACTCCTCCTCGCCCTCCAGCCCCAGCGTGGAGCACTTCACACTCAGGTAGTAGGGAAGATGGGTGGGGATCTGGTTTCCCTTCCAAGATCAAATGCATACCTGACTCCTTGTGGGTGGGTTGGGGGGTGGGGGGACCTCCCAGCTGTATCCCTGTCCAGCATCCTAATCCCGGATCTGTCACTTAGCACTTGAGCAACCTCAGGAAGATACCTCGCTTATTGGAGCCTCAAGGCTCTTATCTGTCTAATGGCAACAAACATTCCTGCCCCTATTTCTGGATCTCATAGAAATGGCATCATGGTAAAGAGGAAATATCAGTTTCACAAGCATAGATTTCCAGAATAATAGAACTGGGACTAGAAGGGCCCTTAGACATTTTACAGACAAGGAGACTGAGGCCAAGGAAGAGAAATTGGGTCCAGAGAGCAGCCTCTTGGCTGGGAGCCAAAAGAATCGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTTTTGGGACATTTGCCCCAGTCCTAGAGTTGGGAGAAAAATTTTCAGAATTCCCAGCTCTTTCTATCCTTCTACACCTTGAAAAGGACACAGTTTGCAAACTCAAAAATGCCTTAAATTGTATCACATCCACCCCAAAAATGATAATATTTCACACTAGGAATCTGTGGTTTGAGTTATGTTGTGTGACTCTGAGGACACCCACCAAAATGCTTCCTCAGCCCCAGGCACTATGCCTTGGACCTGAAACATCACTATAAGCCTGCAGCTTCTTTAAGTATTTCCCTGTCTCCTCAGTGTCCTACCTTCAAGTTTAAATGCTGTCGGAAAGGGTCATGCCTCATTCAGTGATTGATACCTGAATGTGAACATAAGTGAAATCAGTCATCAGAGATCTTGGGCTGCATTAATAGGAGTAGAGCTTGCAGAATTAGAGAGGTGGCAATCACCTTGCTTTAGCCAATGTTCATTGGAGTGCAGCTGAAGTGTCGTATTTAGTATGGGATACTTCACATTTAGTGTCCAGAGGAGTGTGACTGGCTGTGAGGTGATTCAGAACTATGGCAAAAAACAATTGGAGGCACTGAAGGAAAGAAGATTCAGAGAACACCTACTCACCTCGCCAGCTTTTTGAAGAACTACTACAGTTAGGACAGAGGGGAATTGTTCTCTGTTGCCCAGCAGAGCCTGTGGCTGTTTTAGCTCAGCTACATCCAGGGAAGATCTTTCTAGTTTTCTTGGTCTTTCTGAAAATGGAATGGGATGTGTGCAGAAGTAGTGAGTCCCCTGTCACTAAGGTATGCCAGTAGAGATTAGGCAAAGACTTGGCAGGGATACGGTAGAAGGGATTGCAGCTTTCACCGAGGGTCAGAGTTTTCAGCTGTGTGATACCAGATTCCCCAAGTTCATCTGAAACATTCATCTGAAACATCCAGGACTCGGGGTAACTTAGCTTATCTGTTCCCCCTCCCCCCAGTACAGTCTA | CAAGGCCAGGTAGGTAACTAACTCCCACACAGGCAGGATGGGAGGTCCCTTCAGAGAAGGACAAAGCTCTGAGGAAACCCCCAGGAGTTGAGGGCACATCTTGGAGGGCTTCATGAAGGAGGTGGCATTGAAGCTGGACCCTGGAGGAAGATTCAGATTTGGATATGCACAGATAGGAAAGGAGATAATCTAATGCAGAGGGTGCAGCATGAACAAAGGAGGGGAGATAAGGCAGCAGCCGTGAGTGTGAAGGTGAGTGAGTTGTCCAGTTACGCCACCAGCAGGGGATTGGGAGGAGTCCTAGGAGAAAAAGGATCCTGACGCCTTGTGTAGGGGGCCCTGAATGTCACACTCAGGTACAAAGTGAGTTTGGATTTTATTTTGTAAGCAGATAGGAGCGCTTCTTTGATATACACACATTTGCATTGTGTTGCACAATTTATAGAGTGCTTTCTTATTTGATTCTGAGAAACAAAACAAATGACAACACAGCCTCCTGCGAGACCAGCATTACTGTTATCATTGTCCTGTTTTTACAGTTGAGGAATGTGACTCGGGAGGTTCTTGGGGAGATCCAAAATAAGATTTCAAACCTCAAACCTCCGTTTGGGTCCTTCCTGTTCCTTGACAGTGTCCAACGAGTTTTGGGCTGGGAGTGAGAGGGGCAACAATGTCTGATTTGTGTCCAGGAGAAAAAAATACTCTGGCTACTGTGTGGGGGAGGAGAATGCCAGAGAGGAGGGGAGACCCTATTGGCCAGTGGTATGTCGTCATAGCGACAGCAGTAAGGCCAGAATGGGGGCAGGGAGGGAGGACAAGGGGCAGCCTGAGGTGGAATTGCCAGAAGTTGGCAGCTTCCTTGGTGGGTAGGGAGAGGCAGTTAAGAGGAGGGAGGAGGCCCATGTTTAGGTGTGGGAGACTGAGGATAAAATTTCCTGGTTATATAGTCTGTGGCCAAAGGGAGAAGGGAGAGAGCTGGATCCCTGGGGACCCTACACCAGCTGAGAGAGCAGGTACAATACTAAGGAGCTTGGGTTCGAGAGTCAGGGGACCCCAGGTTCAAGTCCCACTGCTGGCCCCTTTGCCCATATAACTTGGTTAAATTATTTAAGTGTCCTGCACCTTAGTTCATTTATCTGTAAGATGTTAGGATTGGCACTCAAAAAGGAAGTTACTGATAGAAAACTGGTCGCGTGGATGGAGATCATAATAAGAGGTACCTCAGAGCATTGATCTGAGGATGAAATACGCTAAGGCCTGTCCCACACGGAGCGCAGTGCAGGATACACAGGGATCACAGGGACTCTTTTCAGCACCAGAGTCCACTCAGCCCTCTATGCGCACGACTTTGAAAGTCCTCACAATGGCACTTTGAGGCAGAAACAATTTTTATACTTGTTTTACAAGTGAGGGCGCTGGGGATAGAACCTCCTGAAGGTTCACAAGGTTTTGCGACGGTATTATCTTTACCCCTATGTCGCAGGTAAATAAATGAAGCGGTGGGTGAGAGGGTAATTCACATACCAGCAAAGGGGGTGCCAGGCTTGGAGCTCTGGGAGCCAGGCCTGAGCCAGGGTTGGGGCCCACCGGAGGATGGACAGCCAGGCTGAACCTGCCCAGCTAGAGGAGTTGGCAGCCCTCTGTGGGGTGGGAGAGACGAGCCTGGGGGCACCCTGGGGTCCCAGCGTGGCCTCTCCTGACCACCCTGGGCCTCTTTCCTCTGTCTGTCCCCAGCCTCTGGCCGCTCCCACCCGGCCAGCCCCAGCCCGCCGGGGCCGCAGGCCAGCCCGGTGCTGCCAGTCAGCTACCGCCTGTCGCACACGCGGCTGGCCTTCTTCCTGCGGGAGGCGCGGCCCCCGTCACCCGCGGTCGCCAACAGCTCTCTGCAGCGCTCCGAGCCCTTCGTGGTGTTCCAGACCAAGGAGCTGCCGGTCCTCAACGTCTCTCTGGGGCCCTTCAGCACCAGCCAGGTGGTGGCGCGGGAGCTCCTGCAGCCGTCCAGCACCCTGGACATCCCCGAGCGCCTGACGGTGAACTGGAAGGTGCGGTCCTTCATCGTCCGCTCGCACGTGCCCGCCTCGCAGCCCGTGGTCCAGGTGCTGTTCTACGTAGCCGGCCGGGACTGGGACGACTTCGGCGTCACCGAGCGGCTGCCCTGTGTCCGCCTGCATGCCTTCCGGGATGCCCGGGAAGTCAAGAGCTCCTGCCGCCTCAGCGGGGGCCTGGCCACTTGTCTGGTGCGGGCAGAGCTGCCCCTGGCCTGGTTCGGGCCCCCAGCCCCCGCTGCGCCACCCACGGCCCGCCGCAAGTCCCCGGACGGGCTGGAGCCCGAGGCGACGGGGGAGAGCCAGCAGGCCGAGCTCTACTACACGCTCCACGCCCCTGATGCGTCGGGGGGCTGCGGGGGCTCCCGCCGGGGGGCCGGGCCCGGGGTGGGGGCCCGAGCGGAAAGCCCTACCCAGCACCCCCTGCTGCGCATCGGGAGCATCAGCCTGTTCCGCCCGCCCCCCAGGAGGACCCTGCAGGAGCACAGGCTGGACAGCAACCTGATGATCCGCCTGCCAGACCGGCCCCTCAAGCCCGGGGAAGTGCTCAGCATCCTCCTCTATCTGGCCCCCAACTCCTCCTCGCCCTCCAGCCCCAGCGTGGAGCACTTCACACTCAGGTAGTAGGGAAGATGGGTGGGGATCTGGTTTCCCTTCCAAGATCAAATGCATACCTGACTCCTTGTGGGTGGGTTGGGGGGTGGGGGGACCTCCCAGCTGTATCCCTGTCCAGCATCCTAATCCCGGATCTGTCACTTAGCACTTGAGCAACCTCAGGAAGATACCTCGCTTATTGGAGCCTCAAGGCTCTTATCTGTCTAATGGCAACAAACATTCCTGCCCCTATTTCTGGATCTCATAGAAATGGCATCATGGTAAAGAGGAAATATCAGTTTCACAAGCATAGATTTCCAGAATAATAGAACTGGGACTAGAAGGGCCCTTAGACATTTTACAGACAAGGAGACTGAGGCCAAGGAAGAGAAATTGGGTCCAGAGAGCAGCCTCTTGGCTGGGAGCCAAAAGAATCGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTTTTGGGACATTTGCCCCAGTCCTAGAGTTGGGAGAAAAATTTTCAGAATTCCCAGCTCTTTCTATCCTTCTACACCTTGAAAAGGACACAGTTTGCAAACTCAAAAATGCCTTAAATTGTATCACATCCACCCCAAAAATGATAATATTTCACACTAGGAATCTGTGGTTTGAGTTATGTTGTGTGACTCTGAGGACACCCACCAAAATGCTTCCTCAGCCCCAGGCACTATGCCTTGGACCTGAAACATCACTATAAGCCTGCAGCTTCTTTAAGTATTTCCCTGTCTCCTCAGTGTCCTACCTTCAAGTTTAAATGCTGTCGGAAAGGGTCATGCCTCATTCAGTGATTGATACCTGAATGTGAACATAAGTGAAATCAGTCATCAGAGATCTTGGGCTGCATTAATAGGAGTAGAGCTTGCAGAATTAGAGAGGTGGCAATCACCTTGCTTTAGCCAATGTTCATTGGAGTGCAGCTGAAGTGTCGTATTTAGTATGGGATACTTCACATTTAGTGTCCAGAGGAGTGTGACTGGCTGTGAGGTGATTCAGAACTATGGCAAAAAACAATTGGAGGCACTGAAGGAAAGAAGATTCAGAGAACACCTACTCACCTCGCCAGCTTTTTGAAGAACTACTACAGTTAGGACAGAGGGGAATTGTTCTCTGTTGCCCAGCAGAGCCTGTGGCTGTTTTAGCTCAGCTACATCCAGGGAAGATCTTTCTAGTTTTCTTGGTCTTTCTGAAAATGGAATGGGATGTGTGCAGAAGTAGTGAGTCCCCTGTCACTAAGGTATGCCAGTAGAGATTAGGCAAAGACTTGGCAGGGATACGGTAGAAGGGATTGCAGCTTTCACCGAGGGTCAGAGTTTTCAGCTGTGTGATACCAGATTCCCCAAGTTCATCTGAAACATTCATCTGAAACATCCAGGACTCGGGGTAACTTAGCTTATCTGTTCCCCCTCCCCCCAGTACAGTCTA |
Task1_train_24172 | This alteration occurs within gene TMEM132E (transmembrane protein 132E) located on Chromosome 17. Is it associated with a disease or is it a benign variant? | Pathogenic; TMEM132E-related disorder | TTGTGTACTGAGGGCCCCACTCCCGGCACACACGCTCCAGCTTCTCCAACTCCTAAAGGCTCCTGTCAGCCGTGAGCTCCCACCCCACCCCTGAGCTCCTTCCCAGGGACCTGCTTTGGCCCCAGGTCCCCCACAGCCCAGCCCACATGACACTCATCTGACTCAATGACCCAGTTTGCCACCTCCCCAAGAGGGCTCCAGATTCCCTCCTTCCCCTGGCTTTGAACAGTGGTCAGAAGTGAGTTGGGAAGAGGAGGCAGTAGAGTGGGCAGTGGTGTGAGCAGATGTCCAGCCCTGGTAACTGTGGGGTGGGCCAGCCACTCACTATGCCACCCTCCAGTAGGCATCAAAATCAGATGGTTAGACAACTGAATTTGTTCTTGCTCCTGTAAATAATTCAGCTTGAAGGAAAGCAGGACAGTTGGAATGCAGATGTCCTTCTCCTCCTTGTCACTTGGGCTCCCTCCTGCTGTCTCTCTCTCTATGCTTTGCCTTTGGGTCCCTCCAAGTCTGGGAAGCATGGGGCTCACCTCATCTATCCATGATCCAGGAAGGATGCCTTCCAAGGGAGCCAGAGTAGATGGTCTGGAACCCCCGCTCCACTGCATCACCCCCTTCAGAGAAGCCTCACCAGAAGCCTGTGAGCTGTCCACTGCTGGAAGACTGGGATGGGAAGAAACAGGCCTGCTCCCAAGGGCCCTCACCCAGCACCTTCTCTGCCACCCAGACTCCCCCATCCCAGCTCCAGAGCAGACCAGAACCAAGGGGTAATCAGAGAAGATTCTAAATGAAATTGGTTACAAATCTTGATGAAATATACTCAGGTCTTTACGGAGTTTGCCACATTCTAAGTGGAATTTACAGGTCTGCGTTGGAATTCTTTGCCTTCCGAGGTGGGAAATGAGCATTTCTGGCAGGGCTGCTGTCCCATCCCTCCACCCACCCCTCTGAGATGATGATGGGAGCTGGCAGCGTTTGGGATGCCCCAGGGGCTCATCTCCATGGATAAACCATAGTCCCAGAGCCCCTGGGTCCTTCCAGAGCCTTCAGGGCATCATCAGCCCACCAGCTGAATGATAGACCTTCCCCCAAACTCAAGACCATGCACCCATGGACGTGCACCAGCATGAGCACCTAGATGCATGTACACACAGGATCCGTTCTGGGGTGCCAGGTGTGTGCGTGGGCATATTTAACACACAGAGCCATCTGCATTTGCCCTAAAGTACTGGCAGTGACACCTCTGTGAGTGGGCACAGGTATCAATGAAGATGTACTCAGCAGGCATGTGGTTTCCATCCAGGGAACCTCTAGGAATGCAAGTCAGTATCCAGGTGGGCAGGCATTTACAACAGCCACATCCATTGGTGGCAGCCATTCACCCGTCTGTGCTTGGGGTTCTAAGGTCCTGAGTTTTCCTCTCCCATTCCCTCATCTCCACACCTGGTTAAGCAGCCCCCCTCACCGGAAATTAACTACCTGCCCATTCTCCTGGGGCAGCCATGCCAGAGAGGCCGTGGAGGACATGGGTCTGCCCCCCATCCCCATCCCCTGCACCTCAACTTCCTCCCTGCCCAGTCAAGTGCCCATGTCCTTTTTCTGCATCATAGAGGACTCTACCTGCCAGACCCCTGGCTCCAGAGCCCCGTCAGTCTTGCTGGGGGAGGGGAGCCAGCCCTGAGAGGCCCTCACCCTGGAGCGTCCTCCAAAGCGTGGCTCTGGCAGGTCAGGAACAGCCCCTGTAAAAGCATTTGCATGTTGGCTCCTTACTAAGGAACAAAATCCTCCCCCAGTGGGCACCAAGAGGTGATCTCAAGAAAGAGCAGAAGCAGTGATAGAAGCCAGGACTCCCAGAGGAATCAGTGCTTCCTTCCACTGGCCTCCTCCCCTTCAGCCTCCTAGGACTTTCCCTCCAGCCCTGGTTGTCAGACTGAAGTCCTCCGCACTGCCTCACAGGAAGACCTGTAGGGAAGATGTGCCAACTGTTCCTCCCTTCCCCCAGGTATCCAGCAGCTGTGACTACGTGTTTGTGAGTGGAAAAGAGTCTCGAGGGTCCATGAACGCCAGGGTCACCTTCCGCTACGACGTCCTCAATGCTCCCCTGGAAATGACAGTCTGGGTCCCCAAGCTGCCCTTGCACATTGAGCTCTCAGATGCCCGCCTCAGCCAAGTGAAGGGCTGGAGGGTACCTATCCTCCCCGACCGGAGGTACAGCCCCTCTCCCATGGCGGATACTTGGGAAACTCATGGGTGGATACAGCCTCGGCCCACAGTCTGATCTGCATATGGGTATAAGGCCCTTGGTATACATAGTCTGTAGGTTGGTTGTGCAGTCAACAAGCTTTCATTGACCAGCTACTGTGTGCTAGGCACTGGCAAGTGTTTGAGAGATGGGGTGAATGTGGCCAGTGCCTGACCCTGCCAGTCTCTCAGTCCAGCAGGGGAGGAAGGCATGTGCATGCCACAGAACATGGTGGTGGGTGGGAAGCCCCGTGTGCAGGGAATCAAGTGGCACAAGGAGAGAACCCCCTCTCCCTCCAGGAGAAGTCAAGGCAGGCTTCCTGGAAGAGACAACTCTTGAGCTAAGTCTTAAAGGATGAACTGAAAGGAGTTGGCTGGGGAGACAGGTTAAGAGACTGCCTGCAGTCAGGCAGACAAAATGAAGCAGACACACCTGTACACATGTGTCCCAGCCTGGGCACACCAAGGGCACACTAGTGAGTGCATGAGTGCAGACACACTGTGACTCATACCCAGGCTCCCTTGCGGGCTTGTAGGCTCAGGCACCTGGGTGCCCATACGTGGGGCACATACATGTGTACTCACCGCATTCCAATCACCCACTCAGAGCTGCTGGAGAGAAAAGCACAGCAGGGAAGAGAAGAGAGGAAAGTGACAGGCAGCTAAGAGCAGGAGGTGGGCGGGGCTGGAGAGGGAAGCAGGTGGTGAGAGAAACAGGTGGCCAAGTGAGAATTGGGCTGAGTTCAACTCAGAGAGATTTGGAAGAGTAAGGTGTGTAGACCAGTGCCTCTCAAACTTTAATGTGTACACGAATCACCTGGGGATCTCAGTAAAATGCAGATTCTGACTGGGCAGGTCTGGGGTAAAGCCTGTGATTCTGCATTTCTCACCAGCTCCTGGGTGATAGCGATACTGCTTTGAGTAGCAAGGATGTAGCGGACTCTGAAGCCAGACAGCCTGGTTTAAGTCCTGCCTCTGCTATTTACTAGCTGTGTAAACTTGGGCTACTTACATAACCACTCTGTGCCTCCATCTCCGTATCTGTAAAATGGGCACAATAACACCTGCCTCATAGGATTTTTGTGAGGAATAAATTAATGAACCCAGGTAAAAGAATGCTCTGTGTGAATGAATATTCTGGTTGCTTGATCCTCCAGTACACTAACAAAGCACTAGCTACAGAGAAAAACACTTGGCTTTCTCACCAAAGCACACCTTCCTGGCAGTAAACCTCTCAATTTTAGCATTTTTTGCAACGTGCACAGGCTGAGAATTTCCCAAATCATCAAGTCCAGGTTCCCTTTTGCTTAACAGTTTATTTATGTGTCTCTCTCCTCTCACATTTGACTAAAAGCAGCAAGAGGAAACCAGGCCACGATTTCCACACCTTGCTTGGAAATCTCCTCAGTTAAATGTCCGAGTTCATCACCTACAGGTCCTGCTTAGTTTCCACACAACTGCAGGACACAATTCAGCTAAGATTTCTGGCATTCTGTAAGAAGGATCACATTTGCTCCAGGTTAGAGCTTAGAACAGTGCCAGGCACAAACTTAGTACTGAAGAAGAGGCAGCAGTTGCTGTTAGGATTTGACGCCAGCTATTCCTAGGCTTGGCTTAAGCCAAGAAGAGGCAGAGAGGGACAGGAGGTAGGGTCAAGAATGTACTTTTCTAGGAGAGAAAAGGCTGGGACTCCTGGTTCCCAACTTAGAGATGGAAGGCATGAGCCATAGAGGAAGCTTGCTTTTGCAGAGCTTCTGGGAAGCTGGGAGGACCCAACAGGGCAAGGGTGCGGGGTGTGTACTGTGCAGGTCAGAGTCCAGGTGAGAAGCCTTCAGCATGGCATGTCCCCACCCCA | TTGTGTACTGAGGGCCCCACTCCCGGCACACACGCTCCAGCTTCTCCAACTCCTAAAGGCTCCTGTCAGCCGTGAGCTCCCACCCCACCCCTGAGCTCCTTCCCAGGGACCTGCTTTGGCCCCAGGTCCCCCACAGCCCAGCCCACATGACACTCATCTGACTCAATGACCCAGTTTGCCACCTCCCCAAGAGGGCTCCAGATTCCCTCCTTCCCCTGGCTTTGAACAGTGGTCAGAAGTGAGTTGGGAAGAGGAGGCAGTAGAGTGGGCAGTGGTGTGAGCAGATGTCCAGCCCTGGTAACTGTGGGGTGGGCCAGCCACTCACTATGCCACCCTCCAGTAGGCATCAAAATCAGATGGTTAGACAACTGAATTTGTTCTTGCTCCTGTAAATAATTCAGCTTGAAGGAAAGCAGGACAGTTGGAATGCAGATGTCCTTCTCCTCCTTGTCACTTGGGCTCCCTCCTGCTGTCTCTCTCTCTATGCTTTGCCTTTGGGTCCCTCCAAGTCTGGGAAGCATGGGGCTCACCTCATCTATCCATGATCCAGGAAGGATGCCTTCCAAGGGAGCCAGAGTAGATGGTCTGGAACCCCCGCTCCACTGCATCACCCCCTTCAGAGAAGCCTCACCAGAAGCCTGTGAGCTGTCCACTGCTGGAAGACTGGGATGGGAAGAAACAGGCCTGCTCCCAAGGGCCCTCACCCAGCACCTTCTCTGCCACCCAGACTCCCCCATCCCAGCTCCAGAGCAGACCAGAACCAAGGGGTAATCAGAGAAGATTCTAAATGAAATTGGTTACAAATCTTGATGAAATATACTCAGGTCTTTACGGAGTTTGCCACATTCTAAGTGGAATTTACAGGTCTGCGTTGGAATTCTTTGCCTTCCGAGGTGGGAAATGAGCATTTCTGGCAGGGCTGCTGTCCCATCCCTCCACCCACCCCTCTGAGATGATGATGGGAGCTGGCAGCGTTTGGGATGCCCCAGGGGCTCATCTCCATGGATAAACCATAGTCCCAGAGCCCCTGGGTCCTTCCAGAGCCTTCAGGGCATCATCAGCCCACCAGCTGAATGATAGACCTTCCCCCAAACTCAAGACCATGCACCCATGGACGTGCACCAGCATGAGCACCTAGATGCATGTACACACAGGATCCGTTCTGGGGTGCCAGGTGTGTGCGTGGGCATATTTAACACACAGAGCCATCTGCATTTGCCCTAAAGTACTGGCAGTGACACCTCTGTGAGTGGGCACAGGTATCAATGAAGATGTACTCAGCAGGCATGTGGTTTCCATCCAGGGAACCTCTAGGAATGCAAGTCAGTATCCAGGTGGGCAGGCATTTACAACAGCCACATCCATTGGTGGCAGCCATTCACCCGTCTGTGCTTGGGGTTCTAAGGTCCTGAGTTTTCCTCTCCCATTCCCTCATCTCCACACCTGGTTAAGCAGCCCCCCTCACCGGAAATTAACTACCTGCCCATTCTCCTGGGGCAGCCATGCCAGAGAGGCCGTGGAGGACATGGGTCTGCCCCCCATCCCCATCCCCTGCACCTCAACTTCCTCCCTGCCCAGTCAAGTGCCCATGTCCTTTTTCTGCATCATAGAGGACTCTACCTGCCAGACCCCTGGCTCCAGAGCCCCGTCAGTCTTGCTGGGGGAGGGGAGCCAGCCCTGAGAGGCCCTCACCCTGGAGCGTCCTCCAAAGCGTGGCTCTGGCAGGTCAGGAACAGCCCCTGTAAAAGCATTTGCATGTTGGCTCCTTACTAAGGAACAAAATCCTCCCCCAGTGGGCACCAAGAGGTGATCTCAAGAAAGAGCAGAAGCAGTGATAGAAGCCAGGACTCCCAGAGGAATCAGTGCTTCCTTCCACTGGCCTCCTCCCCTTCAGCCTCCTAGGACTTTCCCTCCAGCCCTGGTTGTCAGACTGAAGTCCTCCGCACTGCCTCACAGGAAGACCTGTAGGGAAGATGTGCCAACTGTTCCTCCCTTCCCCCAGGTATCCAGCAGCTGTGACTACGTGTTTGTGAGTGGAAAAGAGTCTCAAGGGTCCATGAACGCCAGGGTCACCTTCCGCTACGACGTCCTCAATGCTCCCCTGGAAATGACAGTCTGGGTCCCCAAGCTGCCCTTGCACATTGAGCTCTCAGATGCCCGCCTCAGCCAAGTGAAGGGCTGGAGGGTACCTATCCTCCCCGACCGGAGGTACAGCCCCTCTCCCATGGCGGATACTTGGGAAACTCATGGGTGGATACAGCCTCGGCCCACAGTCTGATCTGCATATGGGTATAAGGCCCTTGGTATACATAGTCTGTAGGTTGGTTGTGCAGTCAACAAGCTTTCATTGACCAGCTACTGTGTGCTAGGCACTGGCAAGTGTTTGAGAGATGGGGTGAATGTGGCCAGTGCCTGACCCTGCCAGTCTCTCAGTCCAGCAGGGGAGGAAGGCATGTGCATGCCACAGAACATGGTGGTGGGTGGGAAGCCCCGTGTGCAGGGAATCAAGTGGCACAAGGAGAGAACCCCCTCTCCCTCCAGGAGAAGTCAAGGCAGGCTTCCTGGAAGAGACAACTCTTGAGCTAAGTCTTAAAGGATGAACTGAAAGGAGTTGGCTGGGGAGACAGGTTAAGAGACTGCCTGCAGTCAGGCAGACAAAATGAAGCAGACACACCTGTACACATGTGTCCCAGCCTGGGCACACCAAGGGCACACTAGTGAGTGCATGAGTGCAGACACACTGTGACTCATACCCAGGCTCCCTTGCGGGCTTGTAGGCTCAGGCACCTGGGTGCCCATACGTGGGGCACATACATGTGTACTCACCGCATTCCAATCACCCACTCAGAGCTGCTGGAGAGAAAAGCACAGCAGGGAAGAGAAGAGAGGAAAGTGACAGGCAGCTAAGAGCAGGAGGTGGGCGGGGCTGGAGAGGGAAGCAGGTGGTGAGAGAAACAGGTGGCCAAGTGAGAATTGGGCTGAGTTCAACTCAGAGAGATTTGGAAGAGTAAGGTGTGTAGACCAGTGCCTCTCAAACTTTAATGTGTACACGAATCACCTGGGGATCTCAGTAAAATGCAGATTCTGACTGGGCAGGTCTGGGGTAAAGCCTGTGATTCTGCATTTCTCACCAGCTCCTGGGTGATAGCGATACTGCTTTGAGTAGCAAGGATGTAGCGGACTCTGAAGCCAGACAGCCTGGTTTAAGTCCTGCCTCTGCTATTTACTAGCTGTGTAAACTTGGGCTACTTACATAACCACTCTGTGCCTCCATCTCCGTATCTGTAAAATGGGCACAATAACACCTGCCTCATAGGATTTTTGTGAGGAATAAATTAATGAACCCAGGTAAAAGAATGCTCTGTGTGAATGAATATTCTGGTTGCTTGATCCTCCAGTACACTAACAAAGCACTAGCTACAGAGAAAAACACTTGGCTTTCTCACCAAAGCACACCTTCCTGGCAGTAAACCTCTCAATTTTAGCATTTTTTGCAACGTGCACAGGCTGAGAATTTCCCAAATCATCAAGTCCAGGTTCCCTTTTGCTTAACAGTTTATTTATGTGTCTCTCTCCTCTCACATTTGACTAAAAGCAGCAAGAGGAAACCAGGCCACGATTTCCACACCTTGCTTGGAAATCTCCTCAGTTAAATGTCCGAGTTCATCACCTACAGGTCCTGCTTAGTTTCCACACAACTGCAGGACACAATTCAGCTAAGATTTCTGGCATTCTGTAAGAAGGATCACATTTGCTCCAGGTTAGAGCTTAGAACAGTGCCAGGCACAAACTTAGTACTGAAGAAGAGGCAGCAGTTGCTGTTAGGATTTGACGCCAGCTATTCCTAGGCTTGGCTTAAGCCAAGAAGAGGCAGAGAGGGACAGGAGGTAGGGTCAAGAATGTACTTTTCTAGGAGAGAAAAGGCTGGGACTCCTGGTTCCCAACTTAGAGATGGAAGGCATGAGCCATAGAGGAAGCTTGCTTTTGCAGAGCTTCTGGGAAGCTGGGAGGACCCAACAGGGCAAGGGTGCGGGGTGTGTACTGTGCAGGTCAGAGTCCAGGTGAGAAGCCTTCAGCATGGCATGTCCCCACCCCA |
Task1_train_24173 | This alteration occurs within gene TMEM132E (transmembrane protein 132E) located on Chromosome 17. Is it associated with a disease or is it a benign variant? | Pathogenic; Hearing loss, autosomal recessive 99 | ACAATTGGGTGTCTGGATAGAAATCATCTACCTAAGAAACTGTTGTGATCTGTGGGCTAGAATCTGCCTGCAGACATATCTTCTTTGTAAAACAATTGATCCAATGTGTTTTAAATTGGGAGATTTCTCATTTAAAAAATATATAGAGATTTCTGGTTTCACAAAAAATGAATCTGGTAACAATCAGCTAAAGCCAGTATTGGTGCCTCCTATACACGAGAATGAGTTCCCTCATTTTCTAAGTTGTCGCCACTCCCTTTTGTCTCCCTGACATTGAGGTTGCACATCAATTGCTACTAGTCACCATGCGGGGGTTGTTGTTTTCCTTAGAATTGGCCCACCTCTCTCATTTGTGTTCCCGCCTGGCTCCTGTGAGCCCCCGACCCTCTCATGACCTCTGGACACTGGTTCCTGGTTGCAGACCTGAGGCAGAGCTGCGAAGTCCTGCCTCCCAGCCTGCCTCACCCTTCAGGCCCCTCTTCCAGCAGTGCTGGGATTTCTCCCTAGCTGGGGGTCTTGGGCAGGGGGGTGTGCTTTCCTGGTTCTCTCCCACCCCGGTCCCGCTCTGCCTCAGGTGGTGTCTCCGCTGACGGAGGCTGTGCTCGGGGAGACGCTGCTGACGGTGACTGAGGAGAAGGTCAGCATCACACAGCTTCAGGCCCAGGTGGTGGCCAGCCTGGCCCTCTCCCTGCGGCCCAGCCCTGGGAGCAGCCACACCATCCTAGCCACCACAGCTGCCCAACAGACCTTGAGCTTCCTCAAGCAGGTAACTGGCTCCTTGGCCCACCAGCCAGGGAGTTGGTGGTATGGAAGGAGAACTTGGGGGCTCTGCTTTGCCCTAGCACCAAGAGTCCCCATATTAGGGCTTTAGGAAATGGAGGATCTCTGCCCTCCATGCCCTGCACAACTGCCCACCCTATGGCCACAACATCTACATGGGAGGTCAGAGCAAGGTCTTGCTTGCTGCTCTTGCCACCTGAGATGTTCCCTCTGAGGGTCTCCCTCCTGGATTCACAGAGGGCTGTCACCTCCACATCACCCCCAGGAAGTACCCTCACTCAACTCTGGAGCCCCAAGTATACACCACAGGCATAGCCACAGGATGAAAGTGGAAAGGTGACAGATGAGAGTCCTGGGGAGTGAGGAGGTGACAGGTGAGAGTCCTGGGGAGTGAGGAGGTGAGCATCAAGTGCTGAGCCCGGAGTTAGGACACGGGTCCTCTGTCCCTAACTCACTCCATCACCCCAAGGCAATCACTTCTCTCTGAACCCTGCTTCCTCATCTGGAGGGAGGGCAATCCTCAGAAGGTTTTAGCCAACAGGCAGAAGTGGGGAGGGGGTGTGTATTCTCAACAGCCTGTTGTCTGATGGGGGTAAGCCCAAGGTTAGGCATGGAGATATGGAGCTATTCCAGCAGCAGAAGGGACTTGAATTAGACCCAAGGCAAAACTTACCTTTAGGTTATCCAGGGGAGAAGGGTGAAGTGGACAAGGGCATCCTCAGAGCAGTATGAGGCCTGGATGCCATGGTCTGGGATTTACCCTCCCCACACCCTGTGAGGAGGACTCTCACTTGAACAGTAGTTCCTGAATGCCCGCCACAGGTCACAGGCACAGTTCCAGTGCTGAGAATACAGCAGGGAGCCAGAGACCCGTGGTCCCTGCCCCTACAGAGCCCAGGATCTAGCAGGAAGCCAGCTGAACCAGCTCTTTGACTCCTATCCCCTCCTTCTCCTTCTCCTCCAGGAAGCCCTACTGAGCCTCTGGCTCTCCTACAGTGATGGCACCACAGCCCCACTCTCCCTCTACAGCCCACGAGACTATGGACTGCTAGTGAGCAGCCTGGATGAGCATGTGGCCACTGTGACCCAGGACCGGGCCTTCCCTCTGGTAGTGGCTGAGGCCGAGGGGTCAGGGGAGCTGCTTCGCGCAGAGCTAACCATCGCTGAGAGCTGCCAGAAAACCAAACGCAAGAGTGTGCTCGCCACGACCCCTGTGGGCCTGCGGGTGCACTTTGGGAGGGACGAGGAGGACCCCACTTATGACTACCCGGGCCCCAGCCAACCAGGGCCCGGCGGGGGCGAGGACGAGGCCCGGGGAGCTGGCCCGCCGGGCTCTGCGCTACCCGCACCGGAGGCTCCAGGCCCGGGCACCGCCAGCCCCGTCGTGCCACCCACAGAAGACTTCCTGCCGCTGCCCACCGGCTTCCTGCAGGTGCCACGGGGTCTGACAGACCTGGAGATCGGCATGTACGCGCTGCTGGGCGTCTTCTGCCTCGCCATCCTCGTCTTCCTCATCAACTGCATCGTTTTTGTGCTGCGCTACCGGCACAAGCGCATCCCGCCCGAGGGCCAGACCAGCATGGACCACTCTCACCACTGGGTGTTCCTGGGCAACGGGCAGCCGCTGCGGGTGCAAGGAGAGCTGTCGCCGCCAGCAGGCAACCCGCTGGAAACCGTGCCCGCCTTCTGCCACGGCGACCACCACAGCAGCGGCAGCTCGCAGACCAGCGTCCAGAGCCAGGTGCACGGCAGGGGCGACGGCTCCTCGGGCGGCTCAGCCCGAGACCAAGCCGAGGACCCCGCCAGCTCGCCCACCTCCAAGCGCAAGCGGGTCAAGTTCACCACCTTCACCACGCTGCCGTCAGAGGAGCTGGCCTATGACTCGGTGCCCGCGGGCGAAGAGGACGAGGAGGAGGAAGAGGACCTGGGTTGGGGCTGCCCGGATGTGGCGGGCCCCACGCGGCCCACTGCACCCCCGGACCTGCACAATTACATGCGCAGAATCAAAGAGATTGCATAGAGGCGCCAGCCGGAGTAGCAGGGACCCCCCCCCCCAACGGGGTCAGCTCGGGGTAGGACACAGCCGGGACCCCGGTTCACACTGACTCTGGGCGGCTGAATTGATTTTGTACTCCCTGCCCCTGCAGCTTGGCTCCGTGCGGAGCGGGCCGCCTCAGTGTCTGGGCCTTCCCTCGCCTCACGCCATTACCCTCTTCTGCCCCCTGCAGGTGGAGGGCTCTTCCTCCAGTGGCTCGTAAGGAGGAAAGCAACCCCAGCCTCTGTTCTGCCCTTTCCAAACCTCCTCCCATCTTAAGCAACCCCCTGCCCCAAGAGTGAGGCAAGGAGGTCCAGCTTGGGGTCAGGTGGGCCCACGCTGTGTCCCGGGCCCGCCTCCCGTCCCCCGTGTCGTCCCCCTGTGCAGGGGGTTCTGTGGGGGTCTTGTGTCACAGGCTGCACAAAGACTTTCCTCAAACTAATATTCAGGGATTTCTGTCCTGCAGGGTGGGGAGGTGGCAGCTGCCTGCCCTGCCAAGGATCTTGCTGTGGACGAAATATCTGGGGGTTAGGGGGACAGTTGTAGCATCTGCTGGCATTCGGGTGCCTCCCAGGACCTGGGAGCTGACTCTACAGAGAGGTCTGGTGCCAAGCCAGGCACCTTCCTGAGTTCTCAGGACTCCCACCTCTGCCCCAAGGGCTTTGGGCAGGGACCTAAAGGGGAAAGAGTCCTGGATCCATCTCTAGCCAAATCACACCCCAGAGCCAGAGGCCTGGGGACCTCCTTGCCTTCCCCGTCCCCCACAGCAAGGTCAACACTACTACGCCTTAGCCACCCGTCACCCTGCTGACTGCGACTTCCCTCTGCAGCACAGGGCAGGCAGCCACCTATGCCCCACAAGACGGAACCCGGGAGGGGAGTAGAGGGCACCAGGGAATGCTGTGAGGGACTTCAGGGTGGGCAAATGCAGAAGGGAGCCAGTGTCGCCCCTACCCCATCCCACAGCCATTTTTCTCTCGGGTTCTACCCACCACTGTGTCGGATTTTTCTTAAATAAATGGAAGCGGTCAGACTGGAGGTGGGGGCAGCAGCTCCCATGAACAGAGAGTACATGGTGGCTGGCTCTGTCTCTTCCTTATGTGCATGGGCAAACATACACACATACACAAGCAAGTGCACACATGCACACACACACACTCACACACTGTGGGCACACTACATGACATGAGACCAAAACTCGGCTAGACCAGGCTGTGGTCCCGCTCTTCCTCCCCCAACATGCAGGTCCTTTAAGACCCTCTGGTACTTTGGGATGCCCAG | ACAATTGGGTGTCTGGATAGAAATCATCTACCTAAGAAACTGTTGTGATCTGTGGGCTAGAATCTGCCTGCAGACATATCTTCTTTGTAAAACAATTGATCCAATGTGTTTTAAATTGGGAGATTTCTCATTTAAAAAATATATAGAGATTTCTGGTTTCACAAAAAATGAATCTGGTAACAATCAGCTAAAGCCAGTATTGGTGCCTCCTATACACGAGAATGAGTTCCCTCATTTTCTAAGTTGTCGCCACTCCCTTTTGTCTCCCTGACATTGAGGTTGCACATCAATTGCTACTAGTCACCATGCGGGGGTTGTTGTTTTCCTTAGAATTGGCCCACCTCTCTCATTTGTGTTCCCGCCTGGCTCCTGTGAGCCCCCGACCCTCTCATGACCTCTGGACACTGGTTCCTGGTTGCAGACCTGAGGCAGAGCTGCGAAGTCCTGCCTCCCAGCCTGCCTCACCCTTCAGGCCCCTCTTCCAGCAGTGCTGGGATTTCTCCCTAGCTGGGGGTCTTGGGCAGGGGGGTGTGCTTTCCTGGTTCTCTCCCACCCCGGTCCCGCTCTGCCTCAGGTGGTGTCTCCGCTGACGGAGGCTGTGCTCGGGGAGACGCTGCTGACGGTGACTGAGGAGAAGGTCAGCATCACACAGCTTCAGGCCCAGGTGGTGGCCAGCCTGGCCCTCTCCCTGCGGCCCAGCCCTGGGAGCAGCCACACCATCCTAGCCACCACAGCTGCCCAACAGACCTTGAGCTTCCTCAAGCAGGTAACTGGCTCCTTGGCCCACCAGCCAGGGAGTTGGTGGTATGGAAGGAGAACTTGGGGGCTCTGCTTTGCCCTAGCACCAAGAGTCCCCATATTAGGGCTTTAGGAAATGGAGGATCTCTGCCCTCCATGCCCTGCACAACTGCCCACCCTATGGCCACAACATCTACATGGGAGGTCAGAGCAAGGTCTTGCTTGCTGCTCTTGCCACCTGAGATGTTCCCTCTGAGGGTCTCCCTCCTGGATTCACAGAGGGCTGTCACCTCCACATCACCCCCAGGAAGTACCCTCACTCAACTCTGGAGCCCCAAGTATACACCACAGGCATAGCCACAGGATGAAAGTGGAAAGGTGACAGATGAGAGTCCTGGGGAGTGAGGAGGTGACAGGTGAGAGTCCTGGGGAGTGAGGAGGTGAGCATCAAGTGCTGAGCCCGGAGTTAGGACACGGGTCCTCTGTCCCTAACTCACTCCATCACCCCAAGGCAATCACTTCTCTCTGAACCCTGCTTCCTCATCTGGAGGGAGGGCAATCCTCAGAAGGTTTTAGCCAACAGGCAGAAGTGGGGAGGGGGTGTGTATTCTCAACAGCCTGTTGTCTGATGGGGGTAAGCCCAAGGTTAGGCATGGAGATATGGAGCTATTCCAGCAGCAGAAGGGACTTGAATTAGACCCAAGGCAAAACTTACCTTTAGGTTATCCAGGGGAGAAGGGTGAAGTGGACAAGGGCATCCTCAGAGCAGTATGAGGCCTGGATGCCATGGTCTGGGATTTACCCTCCCCACACCCTGTGAGGAGGACTCTCACTTGAACAGTAGTTCCTGAATGCCCGCCACAGGTCACAGGCACAGTTCCAGTGCTGAGAATACAGCAGGGAGCCAGAGACCCGTGGTCCCTGCCCCTACAGAGCCCAGGATCTAGCAGGAAGCCAGCTGAACCAGCTCTTTGACTCCTATCCCCTCCTTCTCCTTCTCCTCCAGGAAGCCCTACTGAGCCTCTGGCTCTCCTACAGTGATGGCACCACAGCCCCACTCTCCCTCTACAGCCCACGAGACTATGGACTGCTAGTGAGCAGCCTGGATGAGCATGTGGCCACTGTGACCCAGGACCGGGCCTTCCCTCTGGTAGTGGCTGAGGCCGAGGGGTCAGGGGAGCTGCTTCGCGCAGAGCTAACCATCGCTGAGAGCTGCCAGAAAACCAAACGCAAGAGTGTGCTCGCCACGACCCCTGTGGGCCTGCGGGTGCACTTTGGGAGGGACGAGGAGGACCCCACTTATGACTACCTGGGCCCCAGCCAACCAGGGCCCGGCGGGGGCGAGGACGAGGCCCGGGGAGCTGGCCCGCCGGGCTCTGCGCTACCCGCACCGGAGGCTCCAGGCCCGGGCACCGCCAGCCCCGTCGTGCCACCCACAGAAGACTTCCTGCCGCTGCCCACCGGCTTCCTGCAGGTGCCACGGGGTCTGACAGACCTGGAGATCGGCATGTACGCGCTGCTGGGCGTCTTCTGCCTCGCCATCCTCGTCTTCCTCATCAACTGCATCGTTTTTGTGCTGCGCTACCGGCACAAGCGCATCCCGCCCGAGGGCCAGACCAGCATGGACCACTCTCACCACTGGGTGTTCCTGGGCAACGGGCAGCCGCTGCGGGTGCAAGGAGAGCTGTCGCCGCCAGCAGGCAACCCGCTGGAAACCGTGCCCGCCTTCTGCCACGGCGACCACCACAGCAGCGGCAGCTCGCAGACCAGCGTCCAGAGCCAGGTGCACGGCAGGGGCGACGGCTCCTCGGGCGGCTCAGCCCGAGACCAAGCCGAGGACCCCGCCAGCTCGCCCACCTCCAAGCGCAAGCGGGTCAAGTTCACCACCTTCACCACGCTGCCGTCAGAGGAGCTGGCCTATGACTCGGTGCCCGCGGGCGAAGAGGACGAGGAGGAGGAAGAGGACCTGGGTTGGGGCTGCCCGGATGTGGCGGGCCCCACGCGGCCCACTGCACCCCCGGACCTGCACAATTACATGCGCAGAATCAAAGAGATTGCATAGAGGCGCCAGCCGGAGTAGCAGGGACCCCCCCCCCCAACGGGGTCAGCTCGGGGTAGGACACAGCCGGGACCCCGGTTCACACTGACTCTGGGCGGCTGAATTGATTTTGTACTCCCTGCCCCTGCAGCTTGGCTCCGTGCGGAGCGGGCCGCCTCAGTGTCTGGGCCTTCCCTCGCCTCACGCCATTACCCTCTTCTGCCCCCTGCAGGTGGAGGGCTCTTCCTCCAGTGGCTCGTAAGGAGGAAAGCAACCCCAGCCTCTGTTCTGCCCTTTCCAAACCTCCTCCCATCTTAAGCAACCCCCTGCCCCAAGAGTGAGGCAAGGAGGTCCAGCTTGGGGTCAGGTGGGCCCACGCTGTGTCCCGGGCCCGCCTCCCGTCCCCCGTGTCGTCCCCCTGTGCAGGGGGTTCTGTGGGGGTCTTGTGTCACAGGCTGCACAAAGACTTTCCTCAAACTAATATTCAGGGATTTCTGTCCTGCAGGGTGGGGAGGTGGCAGCTGCCTGCCCTGCCAAGGATCTTGCTGTGGACGAAATATCTGGGGGTTAGGGGGACAGTTGTAGCATCTGCTGGCATTCGGGTGCCTCCCAGGACCTGGGAGCTGACTCTACAGAGAGGTCTGGTGCCAAGCCAGGCACCTTCCTGAGTTCTCAGGACTCCCACCTCTGCCCCAAGGGCTTTGGGCAGGGACCTAAAGGGGAAAGAGTCCTGGATCCATCTCTAGCCAAATCACACCCCAGAGCCAGAGGCCTGGGGACCTCCTTGCCTTCCCCGTCCCCCACAGCAAGGTCAACACTACTACGCCTTAGCCACCCGTCACCCTGCTGACTGCGACTTCCCTCTGCAGCACAGGGCAGGCAGCCACCTATGCCCCACAAGACGGAACCCGGGAGGGGAGTAGAGGGCACCAGGGAATGCTGTGAGGGACTTCAGGGTGGGCAAATGCAGAAGGGAGCCAGTGTCGCCCCTACCCCATCCCACAGCCATTTTTCTCTCGGGTTCTACCCACCACTGTGTCGGATTTTTCTTAAATAAATGGAAGCGGTCAGACTGGAGGTGGGGGCAGCAGCTCCCATGAACAGAGAGTACATGGTGGCTGGCTCTGTCTCTTCCTTATGTGCATGGGCAAACATACACACATACACAAGCAAGTGCACACATGCACACACACACACTCACACACTGTGGGCACACTACATGACATGAGACCAAAACTCGGCTAGACCAGGCTGTGGTCCCGCTCTTCCTCCCCCAACATGCAGGTCCTTTAAGACCCTCTGGTACTTTGGGATGCCCAG |
Task1_train_24174 | This alteration occurs within gene LIG3 (DNA ligase 3) located on Chromosome 17. Is it associated with a disease or is it a benign variant? | Pathogenic; Mitochondrial DNA depletion syndrome 20 (mngie type) | CTTGTGAAAGTCTTTAGACAATAGAACACAACCCCTTCCCTACAGATGAGGATTTCTTCTGTGAGGACAGATTGCTGTCCAAAGCCATGGAGTCAAACAAAGGCAGTGGTTTTGTTTCCTTGTTCCTGTACCCCTTGGCAGGTTAGACGCCCTTGACCCCAATGCCTATGAAGCCTTCAAAGCCTCGCGCAACCTGCAGGATGTGGTGGAGCGGGTCCTTCACAACGCGCAGGAGGTGGAGAAGGAGCCGGGCCAGAGACGAGCTCTGAGCGTCCAGGCCTCGCTGATGACACCTGTGCAGCCCATGTTGGTGAGGAGTGCTCCCCTGCCTCTGCTTTCCAGCCTCTCCAAGCTCCACATCCTTTGGGCTGAGATCAGATAGGGTATGAGTGTTGAGAGCACTTGCAAATTGACTGGAGAAGTTTAGGGAAGGAAGAGGGAGGTGCAAGGGGGTATTTCTCTGTAGGAGGCGAAGGCAAAGGAGAAGACAGAGGATCTAGTGGAAAGACCTGAGTTGTAGGCCCAGCTACGCCACCAAGATGCTGTAGAATCTTAGATGAGTGACTTGCCTCTCTTGTCCTTCAGTCTCCTGTGTGGATGACGTCTGAGACTGCCTGAGGCATCCCCCTAGAATGATTTATCTGTTATCTTACCTGAAGACGGATGTATTAAGTAACCCCTGAGATTCTGTGACCTACTGCAAAGTAGATCTGAGAGTTGGTAGCAGAGCCAGGCTTCCTGTGACAGGGTGACTTGGGAAGAGGGAGGACACATAAGGAATGAAGGCTGACTCTGACAGACATCATCTTAGGCCTCTGCTCATTTCGTAAGAAATGGGGTTTCCTTTCCAGTGTTGGTTTTCCTGTGTGACAGGGCCCACCACATATGGTGCCATGCCTACTGTGAGATTCTTTGGATTTTTGAGTGATGTACAGTGCTTTTTTTGAAACTGTCTTGTTTGTCATACTAAAACCTTGGTTTAGGGTTTTATGTTTGAGATAGGCAAGTGTTCTCTCCCTGCTAGGAATGTGGGATAGCCAGCATCAAAACAGTGAGATCTCCATCCCAGAGATGGGACTGCGGCCACCTGCAGTAGTGGCCTTTCTGACTTTTATAAAAATGCCTCCTGGAGTCTGTTCTATAGTTTGTCATTTAAAGACTGGCATGGGTTATATAGCTTAGTGGTTAACCACACAGGTTTTATAGGTGGGCCTAGATTCAAATCTCATTCTTGCCATTTTTTAGTGTAACTTAAGCAAGCACCTATTCTCTCTAACCTTCAGTTTTATCATCCAAAAATGAAAACAATATTTGTCACATAGGATGTCACATCGGGGATGAAATGAGATTATGTATGTGAAGCGCTCCCAAAATGGTAGCTATTGTTGTTTGAGTTAGGCTAGCACAGGTAGGCATGTAAGTAGGTGCTCCAATATCTGGAAACCCTGTTTGTTGTAGGGACCCACGATCACTCACCCTGCCAGCCTCACTGTCACCTGCACTCTTTAACCTTAGCTTCACATACCTCTTTTACTGGGAGAACTGATGTGTTTTATAATAAGCCAGAGGTCTTGCAAGGCCTGAATTATTGAGAAAAGAATTAAATCTTGTTTCACTGGGCTTTTACTTGTTGTACAATGAATAGCATTCATATTCCTCAAAAGGCAAGCTCCTATGTCAGCTCAGGTGATTATTTCATAGGCAGAATACAACATTGCCCAGCCCTTTCCGTTCCCATCACCTCTTCACCAGCCTTCCCTGAGCGTTAATTGTGGGCAGTCAGTCCCAAGACCCAGGTAACTACCCTCACTAACCCAGTTGCAAGGTCTCTGGCTGTCGCTGCTTAGCAGCCCCTCATTGAAAGTCTCCAGGCTTTGCTTTCCCCACCCCAAGGCGGAGGCCTGCAAGTCCGTTGAGTATGCAATGAAGAAATGTCCCAATGGCATGTTCTCTGAGATCAAGTACGATGGAGAGCGAGTCCAGGTGCATAAGAATGGAGACCACTTCAGCTACTTCAGCCGCAGTCTCAAGCCCGTCCTTCCTCACAAGGTATGAGTGCCTTCCTTTCTGCCAGGACCGTCTTTCCCCTTTCTGCCTCTAACAACCTCAGGGCCAGAGTCCCATAGCCATTCCAGCTGTGGTACACAATAAGGGTTTGTTTTTTATTTGTTGAATGAATTAATTCATTTATTCATTTTTGGAGTCTTCCCATAATGAAGGGCTGCTCAGCAGGGAGAGCCAAAGAGCCCTGACTTGGGTTCGTGAGGATAGAGCTCCCTGGAACAGTGATACTTCTTTTGCCCACAGTGATATTGGGACAGTGAGCTCAGTTGGTGAGTTGCTGTGTGTCTTTTGTGTTTCCATGTCCCAGATGCTTCCTGTGAGCTAGACTAAGGCTTATATACCAGGGGCTATTGGGCTGTCATTCATTAATTTGTTCAACAATTATTTATCAGATGCTTACCCATTGTTACAGCTGGTGGGGATATAGCAGTGGAAAAAATGGACAAAAGTTCTGGCCACCATGAAGTTTACATTCTGATGTAAACACAGTCTTATGGGGACATCTAGGAGCCTAGATTCCTGTTCTAATCAGGGGTGGCATTTGGAACCTTATTCCTTAGCCCTTCTCCACTCCCAAGGATACTGTGAGCCTTTGGGAGTGTCTTCAGGGAAAAGCAGCTGGAACATCTGGCTCCGGTAGCTTGTGAGCAGATGGAATTCCTATCTTTGCTATCCTTTTCTTTCCTAACTCAGACTCAGTTTTTCAGAGCCTCAGGGGGTTCAGGGGAACATGTTGTGTGGCCTGTGCTTACCTCAGCCTTGCCTTCCTGCTGGAGCATTGGGAACAAAGCAGTCAGGCCATTTGTTTCATATGTTCAAGAGGAAGGCTAAGCAGTGGCCTCATTGTGGAGCTTTAATGCAGGTTCACGTGTTCTGTGAAGCACTGCAAATCACTCAGGAGCTGTTTCTGGTGAGGTTGGTGTTAAATAGACACCATCTGTGACCCAGGAAGAAGTCTGAGCACACTTTTCCAGATTTAGTCCTTTCCTTAATTTTCCCTTACCCAGTATTCACTCATCCTTTGCCTCTCCTGTGATTTGGGTTCTTAAAGGGCTAGGTTAGGGATTGAAGGGGAATGGCATGGATGTGCTGGCCTTTCCTGTTCCTGCTCTAAGCATCCTGGGTAGTGATGGCTGTGGGTTCAGGGCTCCCACTCAGAGAAGACACTGCTCAAGTTTCCTTGCTGCACCTGAGGGAGTTCATTTCTACCTTTCTGGTTTCAAGTAGTCTGTTCTCCCCTAATCCAGTCCCCAGCCTGATAGTCACACATCTTCTGCAGTAGGCACTAATCTCTGCCCACCTACCCTCCTCCTCCTCCCCCGACAGGTTTAATCTGTTTCTTCCATTTTCCTCAAAAATTGTACCTTCTCTACAGCCCATAGAAAGTGACCCAGCATGGGTTGACCTCTTCCTGGGCCCGGACAGAAGTACTGAAACAGATGGCCTCTCCCTCTTGTCCAGGTGGCTCGCAAGGCCTAGCTATATGTTTTGCACATTAGCTGGGCCTTCCACATGTTGTTCTATATCCTGTCTGGGCCCGGGCTTTGCCCTCCATGGCATGGTTTGAGGTCCCTGCTGCCATGTCATCCCTCACCAAAGCTCCCCTTCTGCTTTCAGGTGGCCCACTTTAAGGACTACATTCCCCAGGCTTTTCCTGGGGGCCACAGCATGATCTTGGATTCTGAAGTGCTTCTGATTGACAACAAGACAGGCAAACCACTGCCCTTTGGGACTCTGGGAGTACACAAGGTACTAGCTCAGGGCCATATGTGCAAGAATGAATGAGTGTGAGTGAGTATGTACATGTGGGTGCACGCTGCGGTCTGAAAAGGGAGGAAATATCCCTTAGTGTGGCCCTTATTCTTCGCTTCTGACCTGTTTCTGGTTTGGATTTTTGTCTTTTGTTTTTCTCCTAAAAAGGGGCTGGTATTGGGAACCAGTTTATAACTGGGTTGGTTTCCATTTAGCACTATCTGCTCAGTGCCCTTATGGCCCAGGGGCTTCAGAGCAGAAATAGTACTTTTTCATCCGG | CTTGTGAAAGTCTTTAGACAATAGAACACAACCCCTTCCCTACAGATGAGGATTTCTTCTGTGAGGACAGATTGCTGTCCAAAGCCATGGAGTCAAACAAAGGCAGTGGTTTTGTTTCCTTGTTCCTGTACCCCTTGGCAGGTTAGACGCCCTTGACCCCAATGCCTATGAAGCCTTCAAAGCCTCGCGCAACCTGCAGGATGTGGTGGAGCGGGTCCTTCACAACGCGCAGGAGGTGGAGAAGGAGCCGGGCCAGAGACGAGCTCTGAGCGTCCAGGCCTCGCTGATGACACCTGTGCAGCCCATGTTGGTGAGGAGTGCTCCCCTGCCTCTGCTTTCCAGCCTCTCCAAGCTCCACATCCTTTGGGCTGAGATCAGATAGGGTATGAGTGTTGAGAGCACTTGCAAATTGACTGGAGAAGTTTAGGGAAGGAAGAGGGAGGTGCAAGGGGGTATTTCTCTGTAGGAGGCGAAGGCAAAGGAGAAGACAGAGGATCTAGTGGAAAGACCTGAGTTGTAGGCCCAGCTACGCCACCAAGATGCTGTAGAATCTTAGATGAGTGACTTGCCTCTCTTGTCCTTCAGTCTCCTGTGTGGATGACGTCTGAGACTGCCTGAGGCATCCCCCTAGAATGATTTATCTGTTATCTTACCTGAAGACGGATGTATTAAGTAACCCCTGAGATTCTGTGACCTACTGCAAAGTAGATCTGAGAGTTGGTAGCAGAGCCAGGCTTCCTGTGACAGGGTGACTTGGGAAGAGGGAGGACACATAAGGAATGAAGGCTGACTCTGACAGACATCATCTTAGGCCTCTGCTCATTTCGTAAGAAATGGGGTTTCCTTTCCAGTGTTGGTTTTCCTGTGTGACAGGGCCCACCACATATGGTGCCATGCCTACTGTGAGATTCTTTGGATTTTTGAGTGATGTACAGTGCTTTTTTTGAAACTGTCTTGTTTGTCATACTAAAACCTTGGTTTAGGGTTTTATGTTTGAGATAGGCAAGTGTTCTCTCCCTGCTAGGAATGTGGGATAGCCAGCATCAAAACAGTGAGATCTCCATCCCAGAGATGGGACTGCGGCCACCTGCAGTAGTGGCCTTTCTGACTTTTATAAAAATGCCTCCTGGAGTCTGTTCTATAGTTTGTCATTTAAAGACTGGCATGGGTTATATAGCTTAGTGGTTAACCACACAGGTTTTATAGGTGGGCCTAGATTCAAATCTCATTCTTGCCATTTTTTAGTGTAACTTAAGCAAGCACCTATTCTCTCTAACCTTCAGTTTTATCATCCAAAAATGAAAACAATATTTGTCACATAGGATGTCACATCGGGGATGAAATGAGATTATGTATGTGAAGCGCTCCCAAAATGGTAGCTATTGTTGTTTGAGTTAGGCTAGCACAGGTAGGCATGTAAGTAGGTGCTCCAATATCTGGAAACCCTGTTTGTTGTAGGGACCCACGATCACTCACCCTGCCAGCCTCACTGTCACCTGCACTCTTTAACCTTAGCTTCACATACCTCTTTTACTGGGAGAACTGATGTGTTTTATAATAAGCCAGAGGTCTTGCAAGGCCTGAATTATTGAGAAAAGAATTAAATCTTGTTTCACTGGGCTTTTACTTGTTGTACAATGAATAGCATTCATATTCCTCAAAAGGCAAGCTCCTATGTCAGCTCAGGTGATTATTTCATAGGCAGAATACAACATTGCCCAGCCCTTTCCGTTCCCATCACCTCTTCACCAGCCTTCCCTGAGCGTTAATTGTGGGCAGTCAGTCCCAAGACCCAGGTAACTACCCTCACTAACCCAGTTGCAAGGTCTCTGGCTGTCGCTGCTTAGCAGCCCCTCATTGAAAGTCTCCAGGCTTTGCTTTCCCCACCCCAAGGCGGAGGCCTGCAAGTCCGTTGAGTATGCAATGAAGAAATGTCCCAATGGCATGTTCTCTGAGATCAAGTACGATGGAGAGCGAGTCCAGGTGCATAAGAATGGAGACCACTTCAGCTACTTCAGCCGCAGTCTCAAGCCCGTCCTTCCTCACAACGTATGAGTGCCTTCCTTTCTGCCAGGACCGTCTTTCCCCTTTCTGCCTCTAACAACCTCAGGGCCAGAGTCCCATAGCCATTCCAGCTGTGGTACACAATAAGGGTTTGTTTTTTATTTGTTGAATGAATTAATTCATTTATTCATTTTTGGAGTCTTCCCATAATGAAGGGCTGCTCAGCAGGGAGAGCCAAAGAGCCCTGACTTGGGTTCGTGAGGATAGAGCTCCCTGGAACAGTGATACTTCTTTTGCCCACAGTGATATTGGGACAGTGAGCTCAGTTGGTGAGTTGCTGTGTGTCTTTTGTGTTTCCATGTCCCAGATGCTTCCTGTGAGCTAGACTAAGGCTTATATACCAGGGGCTATTGGGCTGTCATTCATTAATTTGTTCAACAATTATTTATCAGATGCTTACCCATTGTTACAGCTGGTGGGGATATAGCAGTGGAAAAAATGGACAAAAGTTCTGGCCACCATGAAGTTTACATTCTGATGTAAACACAGTCTTATGGGGACATCTAGGAGCCTAGATTCCTGTTCTAATCAGGGGTGGCATTTGGAACCTTATTCCTTAGCCCTTCTCCACTCCCAAGGATACTGTGAGCCTTTGGGAGTGTCTTCAGGGAAAAGCAGCTGGAACATCTGGCTCCGGTAGCTTGTGAGCAGATGGAATTCCTATCTTTGCTATCCTTTTCTTTCCTAACTCAGACTCAGTTTTTCAGAGCCTCAGGGGGTTCAGGGGAACATGTTGTGTGGCCTGTGCTTACCTCAGCCTTGCCTTCCTGCTGGAGCATTGGGAACAAAGCAGTCAGGCCATTTGTTTCATATGTTCAAGAGGAAGGCTAAGCAGTGGCCTCATTGTGGAGCTTTAATGCAGGTTCACGTGTTCTGTGAAGCACTGCAAATCACTCAGGAGCTGTTTCTGGTGAGGTTGGTGTTAAATAGACACCATCTGTGACCCAGGAAGAAGTCTGAGCACACTTTTCCAGATTTAGTCCTTTCCTTAATTTTCCCTTACCCAGTATTCACTCATCCTTTGCCTCTCCTGTGATTTGGGTTCTTAAAGGGCTAGGTTAGGGATTGAAGGGGAATGGCATGGATGTGCTGGCCTTTCCTGTTCCTGCTCTAAGCATCCTGGGTAGTGATGGCTGTGGGTTCAGGGCTCCCACTCAGAGAAGACACTGCTCAAGTTTCCTTGCTGCACCTGAGGGAGTTCATTTCTACCTTTCTGGTTTCAAGTAGTCTGTTCTCCCCTAATCCAGTCCCCAGCCTGATAGTCACACATCTTCTGCAGTAGGCACTAATCTCTGCCCACCTACCCTCCTCCTCCTCCCCCGACAGGTTTAATCTGTTTCTTCCATTTTCCTCAAAAATTGTACCTTCTCTACAGCCCATAGAAAGTGACCCAGCATGGGTTGACCTCTTCCTGGGCCCGGACAGAAGTACTGAAACAGATGGCCTCTCCCTCTTGTCCAGGTGGCTCGCAAGGCCTAGCTATATGTTTTGCACATTAGCTGGGCCTTCCACATGTTGTTCTATATCCTGTCTGGGCCCGGGCTTTGCCCTCCATGGCATGGTTTGAGGTCCCTGCTGCCATGTCATCCCTCACCAAAGCTCCCCTTCTGCTTTCAGGTGGCCCACTTTAAGGACTACATTCCCCAGGCTTTTCCTGGGGGCCACAGCATGATCTTGGATTCTGAAGTGCTTCTGATTGACAACAAGACAGGCAAACCACTGCCCTTTGGGACTCTGGGAGTACACAAGGTACTAGCTCAGGGCCATATGTGCAAGAATGAATGAGTGTGAGTGAGTATGTACATGTGGGTGCACGCTGCGGTCTGAAAAGGGAGGAAATATCCCTTAGTGTGGCCCTTATTCTTCGCTTCTGACCTGTTTCTGGTTTGGATTTTTGTCTTTTGTTTTTCTCCTAAAAAGGGGCTGGTATTGGGAACCAGTTTATAACTGGGTTGGTTTCCATTTAGCACTATCTGCTCAGTGCCCTTATGGCCCAGGGGCTTCAGAGCAGAAATAGTACTTTTTCATCCGG |
Task1_train_24175 | Gene LIG3 (DNA ligase 3) on Chromosome 17 is altered by this variant. Does this mutation result in a disease or is it benign? | Pathogenic; Mitochondrial DNA depletion syndrome 20 (mngie type) | AGTCCCCAGCCTGATAGTCACACATCTTCTGCAGTAGGCACTAATCTCTGCCCACCTACCCTCCTCCTCCTCCCCCGACAGGTTTAATCTGTTTCTTCCATTTTCCTCAAAAATTGTACCTTCTCTACAGCCCATAGAAAGTGACCCAGCATGGGTTGACCTCTTCCTGGGCCCGGACAGAAGTACTGAAACAGATGGCCTCTCCCTCTTGTCCAGGTGGCTCGCAAGGCCTAGCTATATGTTTTGCACATTAGCTGGGCCTTCCACATGTTGTTCTATATCCTGTCTGGGCCCGGGCTTTGCCCTCCATGGCATGGTTTGAGGTCCCTGCTGCCATGTCATCCCTCACCAAAGCTCCCCTTCTGCTTTCAGGTGGCCCACTTTAAGGACTACATTCCCCAGGCTTTTCCTGGGGGCCACAGCATGATCTTGGATTCTGAAGTGCTTCTGATTGACAACAAGACAGGCAAACCACTGCCCTTTGGGACTCTGGGAGTACACAAGGTACTAGCTCAGGGCCATATGTGCAAGAATGAATGAGTGTGAGTGAGTATGTACATGTGGGTGCACGCTGCGGTCTGAAAAGGGAGGAAATATCCCTTAGTGTGGCCCTTATTCTTCGCTTCTGACCTGTTTCTGGTTTGGATTTTTGTCTTTTGTTTTTCTCCTAAAAAGGGGCTGGTATTGGGAACCAGTTTATAACTGGGTTGGTTTCCATTTAGCACTATCTGCTCAGTGCCCTTATGGCCCAGGGGCTTCAGAGCAGAAATAGTACTTTTTCATCCGGTGCCTCAGGGGGCCTCCAGAAGTGGACTGGTACTCCTTATTTTTTCACACTGACTTTTGTCCTATGTGTACCTACTACCTCATTTTCCCTTACAGAAAGCAGCCTTCCAGGATGCTAATGTCTGCCTGTTTGTTTTTGATTGTATCTACTTTAATGATGTCAGCTTGATGGACAGGTGAGTTGGCTAGCATCTTTAAACCCAGAAACTGCCAGGAATCTGTTTTCATTTCCTGGGTGAGGAAGATGGGGGCTTCAGGTTGGAAAGGAGGGTACAGGGAACCAGCTGGCACATACGTTTGTGCTCAGGAGCTTGCCAAAGGCAATGGCAAGAGGGAGCTGAGAGGAAGCACAATTGCTACATGATCAGTTCCCCATTCAGTGTAAGAAAGAGCCCATGTGTTGACTCCATCTCTTCTCTGAGAGCTTAAGTCACAGAAGAAACCCAAACCCCCAAAGAAGTTTCTCTACTAAAGCAAAATGGACTATTGCAGAGAAATAGACTGTGAGCATATGGGGTTTCAGTTTATTTCTCCAATGGCACCCCTAGGGGCTCCAGTGGCACCCCTGGGGGCATAAGGCAGATGGTTTTCAGCTCAGAGGTTTTGATTTCAGAAGAGACTGACAACAGGAAGCTCCGGATTATAGGGGAGGCCATGGGTGGGACCATCTTGGAGAGAATTAGCAGTCTTGACTTAGCTGCATCCATATGCTTGTGCCTGAGAAACCAGTATCAGCCCTTTCCTCACTTAGAAATGTATCTCTACCCCTGTTCCTCCTGCAACAGCCACATCCTTGATTGGGGAAGGAGAAGGAAGTAGAGAGGGAAGGAATTGGTGGGGGTAGGATTTGGGGTTTGGGTCCCAAGGCCTGTCTCAGCCTGCCTACCCCGGGGTTGGCCTTGGGATCGGGGCAAAGCAGGGTGCAGGGGATAAAAAATGAGAGTTGGAGTCGTATTTCAAGTGGGACCAGAATTTATACAATCTGGGCTACAGGCCAGTTCTCCCTTGGCTCGCTTGATGAAGTAGAACTAGGAACTACAACTATGAACTGGCTCTATGCCACAGCTCACAATTTTCCATCTTCGGTCACGATGGAGCCCTTGTAGCCCTTGACAGCAGAACTGTTACACATGAGGTCTTTGATCCATGGCAAACCCTTTCTTGAAGTAGCAGTTTTATCATTGTGGCCCTTCCTTCCTCAGAATTCCTAATAAGGGAGGGAGGATCCCGGCCTAACCTCAGCTCTCCTGTTCTCCTCAGACCTCTGTGTGAGCGGCGGAAGTTTCTTCATGACAACATGGTTGAAATTCCAAACCGGATCATGTTCTCAGAAATGAAGCGAGTCACAGTAAGTGAAGACCCTATGCTAGGCAGTGTCCTAGAAGTTTGAAAGCAGGGCAGAGAACTCCTTGGGTCAACTGCGACTGGAAGAATAAATCTTAATGTCTTATGGAGCCTCCTGATAATGTTGGCCTTTGACTATTGCATATGTTGCCTGCTAGTCTTCACCCAGAAGGGTAGGGCATGGAAATCCTTCCTAGGTAAGCCTCCTGTGTTTCAAAGCCACAGCAGCCCTCTGTTTGGGATGAGAAGCAACCTGCTTTCTAACCCTTTGTCCCTTATATTTCAAGTAAGGGTGTTTCCAGTGGACACTTAACTAGTGTGTGAAAAGGAACAACCCCCACTCACTCACCACCTTCTCCACTCTCACACCAACTTCAGCATCTCTCTTGTCCCTCAGAAAGCTTTGGACTTGGCTGACATGATAACCCGGGTGATCCAGGAGGGATTGGAGGGGCTGGTGCTGAAGGATGTGAAGGTAAAGTGGCCTCGCTTGGCTTCTCCTGTCGACTCACTCGCAGCCCTCTCCCCTGAGCCTTTCCAGCCCTGACCAGGAGATGGCGGTGGCAGCCTGCAGTGGTTGGGGTGGCTGCTGGGGAAGTGTGGGCAGATGTGTCCTGGATCTGGAGGACTGCTTTGTGTGTCTCCTATAGTGCCTGGAGCCTGAGGGCTCTTACCCTGAGGGAGGGGCACTGGGCTAGATCTGGTGTGTAGCAGTGAAGGGGTGAACCCATCCTCATGGAGTTGCCTTTCTATTCTGTGGTCTCTCTTTTGCTTCCCTTCAGGGTACATATGAGCCTGGGAAGCGGCACTGGCTGAAAGTGAAGAAAGACTATTTGAACGAGGGGGCCATGGCCGACACAGCTGACCTGGTGGTCCTTGGAGCCTTCTATGGGCAAGGGAGCAAAGGTCAGGGTGGCCTCTGCCCCCTGGGGTGGTACTGTTTTAGAAGGTACCGCTTGAGGTACAGGCTGGCCTTGTTACTGGCTTGATCTGCCAGCATGGCCAGTTATGACTTCCGAAGTCCTAGGATCTAGGGCCCCAAGCTGGCCTGAGTCACCTCAGGCAGAGCTGCTTACTCGGTTAGGGAGAAGTCAGAATAGAGTACCCTATGCTAGCCTAGCAGAAGGACGCTTACCACCAATTATTTCGTCAGGGCCTGACAGCTTTCTCCTCAGGCAAAATCTCTTTCCTGACTGGAAAGGAAGCTGGAGTCTGAGGAACTAATACTTTTAAGCAATCTATCATGTGTCCAACACAGTTCAATGCCCCAGAGCCCAACAGGTTGGGTGTGATTATCCCTCATTTACAGAAGAGGAAATTGGGGCTTATAAAGGTTAAAATTACACAGTTAGTAAGAGGTAGCTCCAAGAGGTAAACTCTGGCACTCTGACGGCCAGGACCCAAGGTCCTCTCCCTGGCCCTGGGCTCTTGGGACTGGCAGAGATGGCTCCTCCAACCCACACTCATCTCACACTCCCCTCCCAGGCGGCATGATGTCAATCTTCCTCATGGGCTGCTACGACCCTGGCAGCCAGAAGTGGTGCACAGTCACCAAGTGTGCAGGAGGCCATGATGATGCCACGCTTGCCCGCCTGCAGAATGAACTAGACATGGTGAAGATCAGCAAGGTGAGGAAGGGACCTGGTTGGCCATGGCCTCTGGACTGGCCGCCATCACTGAGACAGAGGCTGTGCTTTGGGGACTACAGGTATTTCTGTCTCCCCAGAAAGAAGGGTTGCAGCTTGCTCAGGGGAGCAGGATTAGGCCTTATAATCTCTGAATGCCTTCTTGTGGAAAATGGCTTGCATGCCTCTAGGTCATACCCACTCTGGGCTGGGAGGATCACATGGCTCAAACATCAGCTGTTTAAGTGGCTTCTTATAATCTCATTACCAAGAGAAGGGATTTAAGCCTTGTTCCAGGTTGGGAACAGCCCAAAGTAGCATCTTTTCTCCTCTAGGACCCC | AGTCCCCAGCCTGATAGTCACACATCTTCTGCAGTAGGCACTAATCTCTGCCCACCTACCCTCCTCCTCCTCCCCCGACAGGTTTAATCTGTTTCTTCCATTTTCCTCAAAAATTGTACCTTCTCTACAGCCCATAGAAAGTGACCCAGCATGGGTTGACCTCTTCCTGGGCCCGGACAGAAGTACTGAAACAGATGGCCTCTCCCTCTTGTCCAGGTGGCTCGCAAGGCCTAGCTATATGTTTTGCACATTAGCTGGGCCTTCCACATGTTGTTCTATATCCTGTCTGGGCCCGGGCTTTGCCCTCCATGGCATGGTTTGAGGTCCCTGCTGCCATGTCATCCCTCACCAAAGCTCCCCTTCTGCTTTCAGGTGGCCCACTTTAAGGACTACATTCCCCAGGCTTTTCCTGGGGGCCACAGCATGATCTTGGATTCTGAAGTGCTTCTGATTGACAACAAGACAGGCAAACCACTGCCCTTTGGGACTCTGGGAGTACACAAGGTACTAGCTCAGGGCCATATGTGCAAGAATGAATGAGTGTGAGTGAGTATGTACATGTGGGTGCACGCTGCGGTCTGAAAAGGGAGGAAATATCCCTTAGTGTGGCCCTTATTCTTCGCTTCTGACCTGTTTCTGGTTTGGATTTTTGTCTTTTGTTTTTCTCCTAAAAAGGGGCTGGTATTGGGAACCAGTTTATAACTGGGTTGGTTTCCATTTAGCACTATCTGCTCAGTGCCCTTATGGCCCAGGGGCTTCAGAGCAGAAATAGTACTTTTTCATCCGGTGCCTCAGGGGGCCTCCAGAAGTGGACTGGTACTCCTTATTTTTTCACACTGACTTTTGTCCTATGTGTACCTACTACCTCATTTTCCCTTACAGAAAGCAGCCTTCCAGGATGCTAATGTCTGCCTGTTTGTTTTTGATTGTATCTACTTTAATGATGTCAGCTTGATGGACAGGTGAGTTGGCTAGCATCTTTAAACCCAGAAACTGCCAGGAATCTGTTTTCATTTCCTGGGTGAGGAAGATGGGGGCTTCAGGTTGGAAAGGAGGGTACAGGGAACCAGCTGGCACATACGTTTGTGCTCAGGAGCTTGCCAAAGGCAATGGCAAGAGGGAGCTGAGAGGAAGCACAATTGCTACATGATCAGTTCCCCATTCAGTGTAAGAAAGAGCCCATGTGTTGACTCCATCTCTTCTCTGAGAGCTTAAGTCACAGAAGAAACCCAAACCCCCAAAGAAGTTTCTCTACTAAAGCAAAATGGACTATTGCAGAGAAATAGACTGTGAGCATATGGGGTTTCAGTTTATTTCTCCAATGGCACCCCTAGGGGCTCCAGTGGCACCCCTGGGGGCATAAGGCAGATGGTTTTCAGCTCAGAGGTTTTGATTTCAGAAGAGACTGACAACAGGAAGCTCCGGATTATAGGGGAGGCCATGGGTGGGACCATCTTGGAGAGAATTAGCAGTCTTGACTTAGCTGCATCCATATGCTTGTGCCTGAGAAACCAGTATCAGCCCTTTCCTCACTTAGAAATGTATCTCTACCCCTGTTCCTCCTGCAACAGCCACATCCTTGATTGGGGAAGGAGAAGGAAGTAGAGAGGGAAGGAATTGGTGGGGGTAGGATTTGGGGTTTGGGTCCCAAGGCCTGTCTCAGCCTGCCTACCCCGGGGTTGGCCTTGGGATCGGGGCAAAGCAGGGTGCAGGGGATAAAAAATGAGAGTTGGAGTCGTATTTCAAGTGGGACCAGAATTTATACAATCTGGGCTACAGGCCAGTTCTCCCTTGGCTCGCTTGATGAAGTAGAACTAGGAACTACAACTATGAACTGGCTCTATGCCACAGCTCACAATTTTCCATCTTCGGTCACGATGGAGCCCTTGTAGCCCTTGACAGCAGAACTGTTACACATGAGGTCTTTGATCCATGGCAAACCCTTTCTTGAAGTAGCAGTTTTATCATTGTGGCCCTTCCTTCCTCAGAATTCCTAATAAGGGAGGGAGGATCCCGGCCTAACCTCAGCTCTCCTGTTCTCCTCAGACTTCTGTGTGAGCGGCGGAAGTTTCTTCATGACAACATGGTTGAAATTCCAAACCGGATCATGTTCTCAGAAATGAAGCGAGTCACAGTAAGTGAAGACCCTATGCTAGGCAGTGTCCTAGAAGTTTGAAAGCAGGGCAGAGAACTCCTTGGGTCAACTGCGACTGGAAGAATAAATCTTAATGTCTTATGGAGCCTCCTGATAATGTTGGCCTTTGACTATTGCATATGTTGCCTGCTAGTCTTCACCCAGAAGGGTAGGGCATGGAAATCCTTCCTAGGTAAGCCTCCTGTGTTTCAAAGCCACAGCAGCCCTCTGTTTGGGATGAGAAGCAACCTGCTTTCTAACCCTTTGTCCCTTATATTTCAAGTAAGGGTGTTTCCAGTGGACACTTAACTAGTGTGTGAAAAGGAACAACCCCCACTCACTCACCACCTTCTCCACTCTCACACCAACTTCAGCATCTCTCTTGTCCCTCAGAAAGCTTTGGACTTGGCTGACATGATAACCCGGGTGATCCAGGAGGGATTGGAGGGGCTGGTGCTGAAGGATGTGAAGGTAAAGTGGCCTCGCTTGGCTTCTCCTGTCGACTCACTCGCAGCCCTCTCCCCTGAGCCTTTCCAGCCCTGACCAGGAGATGGCGGTGGCAGCCTGCAGTGGTTGGGGTGGCTGCTGGGGAAGTGTGGGCAGATGTGTCCTGGATCTGGAGGACTGCTTTGTGTGTCTCCTATAGTGCCTGGAGCCTGAGGGCTCTTACCCTGAGGGAGGGGCACTGGGCTAGATCTGGTGTGTAGCAGTGAAGGGGTGAACCCATCCTCATGGAGTTGCCTTTCTATTCTGTGGTCTCTCTTTTGCTTCCCTTCAGGGTACATATGAGCCTGGGAAGCGGCACTGGCTGAAAGTGAAGAAAGACTATTTGAACGAGGGGGCCATGGCCGACACAGCTGACCTGGTGGTCCTTGGAGCCTTCTATGGGCAAGGGAGCAAAGGTCAGGGTGGCCTCTGCCCCCTGGGGTGGTACTGTTTTAGAAGGTACCGCTTGAGGTACAGGCTGGCCTTGTTACTGGCTTGATCTGCCAGCATGGCCAGTTATGACTTCCGAAGTCCTAGGATCTAGGGCCCCAAGCTGGCCTGAGTCACCTCAGGCAGAGCTGCTTACTCGGTTAGGGAGAAGTCAGAATAGAGTACCCTATGCTAGCCTAGCAGAAGGACGCTTACCACCAATTATTTCGTCAGGGCCTGACAGCTTTCTCCTCAGGCAAAATCTCTTTCCTGACTGGAAAGGAAGCTGGAGTCTGAGGAACTAATACTTTTAAGCAATCTATCATGTGTCCAACACAGTTCAATGCCCCAGAGCCCAACAGGTTGGGTGTGATTATCCCTCATTTACAGAAGAGGAAATTGGGGCTTATAAAGGTTAAAATTACACAGTTAGTAAGAGGTAGCTCCAAGAGGTAAACTCTGGCACTCTGACGGCCAGGACCCAAGGTCCTCTCCCTGGCCCTGGGCTCTTGGGACTGGCAGAGATGGCTCCTCCAACCCACACTCATCTCACACTCCCCTCCCAGGCGGCATGATGTCAATCTTCCTCATGGGCTGCTACGACCCTGGCAGCCAGAAGTGGTGCACAGTCACCAAGTGTGCAGGAGGCCATGATGATGCCACGCTTGCCCGCCTGCAGAATGAACTAGACATGGTGAAGATCAGCAAGGTGAGGAAGGGACCTGGTTGGCCATGGCCTCTGGACTGGCCGCCATCACTGAGACAGAGGCTGTGCTTTGGGGACTACAGGTATTTCTGTCTCCCCAGAAAGAAGGGTTGCAGCTTGCTCAGGGGAGCAGGATTAGGCCTTATAATCTCTGAATGCCTTCTTGTGGAAAATGGCTTGCATGCCTCTAGGTCATACCCACTCTGGGCTGGGAGGATCACATGGCTCAAACATCAGCTGTTTAAGTGGCTTCTTATAATCTCATTACCAAGAGAAGGGATTTAAGCCTTGTTCCAGGTTGGGAACAGCCCAAAGTAGCATCTTTTCTCCTCTAGGACCCC |
Task1_train_24176 | This variant impacts the gene LIG3 (DNA ligase 3) on Chromosome 17. Is the change likely to result in a pathogenic outcome? | Pathogenic; Mitochondrial DNA depletion syndrome 20 (mngie type) | GCAGTACCCTGGGGACAGCCAGTCTGACCAGGGAATAAGCTACCTTTGAGTAAAGGGCTTAGCTGATAACTCTTCACTCCCCTCTCACCTATGCTCATAGCAGAGAAAGCCCCTGGTCCTTCCCATTACTGCCCCTGACTTCAGGGAGCATTATCAGCAATCCCTACCCTCTTAGTTCTTTTGTATCATATGTTTTTTAGAGACAGGGTCTCACTCTGTCATCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCACGACCATAGCTCACTGCAGCCTCGAACTCCTGAGTTGAATTGATCCTCCCGAGTAGCTGGGACTATAGGTGTGCACCACCACACCCAGCTTCCTCTCTGTCCTGCAGGCAACATGCAGACTGCAAAGCCTTCCGCTATGAAGGTGGGGGAGAAGCTGGCCACAAAGTCTTCTCCAGTGAAAGTAGGGGAGAAGCGGAAAGCTGCTGATGAGACGCTGTGCCAAACAAAGGTGAGGGTAAAAACAGCAACACACCACGTGGGCCAGTTTAGCCCAGGTTGTGTTCCCAACCTTCTGTACAAGAAGTTTGAAAGAGGATGAGCAAAGGTGTTTGGGGAACATCGGCTAAACCTCTTCCCTGCCTGCAGCCACTCCTCTGTCGTGGGCAGGGTCAGCAATGCTGCTGCTCACCCTATGTCCTCTTGTTGCCTTGCAGAGGCGGCCAGCCAGTGAGCAGAGAGGAAGAACTGTGCCAGCAGGCAGGAGATAGAACAGCCCGGCCTAGCCAGGAGAGACTGCAGGGACTCACTCAGCTGCTGGCCCCAAGTCAAAATTTACATTAAAGGGAAAAGACCAGTCTGGGTGTGGGAATGCAGCATTGAGTTTGTGGTCAGGGTGGAAGCAGGTCCAGCAAGCAGCGAGTCGGGGAGAGGGCACTGGCTTGGTGACTCTCCTCCCACCTGAGGAGCCTTTTCCCTGTTACATTTTCTTGTCAGTCTTGGGTTTGGCAACATCTCCTGAGCAATTCTTTTTTTTTTTGAGATAAGTCTCGCTCTGTTGCCTAGGCTGGAGTGAAGTGGTGCAATCACAGCGCACTGCAACCTCCGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCCAGGTTCAAGCGATTCTCCGGCTTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGAGTATAGGCATGTGCCACCATGCCCGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGATTTCACCATGTTGGTCAGGCTGGTCCCAAAGTCCTGACCTCAAGTGATCCGCCTGCCTTGGTCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCCTGAGCCACCATACCCGGCCTCTTTTGAGCACTTTCTGATGCCAAGAACTAGGTTTAGTACTGGCTCAACTCTGGGGGAGCTGATGCCTCAAAGGACAGATAGAGAAGTAAACATATGATTGACACCCATGTCATTGCGCCCCCACGCTCCCCACCGCCATCCAGGAGTAAGCATAGAAGTCTCACAGCACAAGGCCTGAACTCGGTCCCCAACAGACCTGTAGAAACCTTTCCCCTCTCTCTTCCCAGCCTGAAGTCCTTGAACCCATTGAGAGTAGTAAGCAGGACTCCTGACCCCTCAGTCTAGCAGGTTGTACAGAGTAGACTGCTTGGTCTCAGGGGACATCACTGAGTCTGGGGGCACTGAGTCAGAGCCAGCTCCGCCTGCCCACCATGACTGGGTGGCTCTTATACACATGTACTCTTCCCATCTCCAGGTCCCAGATGTCGAGGCCTGTCCACTCTCCTTTTCCCCTAGGCAGGGATGGAGGGGCGTGTCAGTCCTGTATAATTTGGAGTGACTGGAGGGGTGGGGGTATTGATGCATGGTATTCCAGTAAACTTCTCTGCTTGTGTCCTAACTCTAGGCTCCCTCATTCTGTCCCGTGCTCATTTGGGTGAAGACCCATCTGTACCCAGTGTAGGTCTGACCCCACCCTGACCCCTCTGCATTTGCAGGTATTGCTGGACATCTTCACTGGGGTGCGGCTTTACTTGCCACCCTCCACACCAGACTTCAGCCGTCTCAGACGCTACTTTGTGGCATTCGACGGGGACCTGGTACAGGAATTTGATATGACTTCAGCCACGCACGTGCTGGGTAGCAGGGACAAGAACCCTGCGGCCCAGCAGGTCTCCCCAGAGTGGATTTGGGCATGTATCCGGAAACGGAGACTGGTAGCTCCCTGCTAGGTTTGCTGTCTTCCCTCTCCCTCAGGCCATACTCTCCTTTACCATACTACTGGACTGGACTCAGGCTGGAGGCAGATAGACACAGTATAGGGGGAATGGGCTTGCTTCTCCCAAACCCACCAGTTCTCCACTGTCTCTTCTGGACCAGGAATTAGTTGCTGTGGGTGCCACAGCTGAAGTCAGTTTGTCTTGCTGGTTTAAATAGATCTTTCAGAGCTGGGTGCTGGGTTTGCCATCTTTTTGTTTTCTTTGAAAAGCAGCTTAGTTACCCTTTTTATAAATAAAATATCTTGCAGTTATCTTTGTCCTTTCCCCACCTACACCCCCAATAATTTCCCTAGAGATTAAGGAGTAAAGGCTGGGCTATGGCAGCTCTGTCCACAAAGCCTTCTCTCCCATCCTTGCCTGTTCCTTTGTACTTCCAGGCTCATTTTAAAGTTGTATTTAAAGGACTGCCCTCGGAAATGCTTCTGTTTAGCGGAACTTGTATTCAGCCTGACACGCTTTGCCAGGAACAAACCTCATGTGAAAGAAAACAAAATGAATTTTTTTACTTTCTTCTCTGTGTTCTCCTATTACATGGTGAGGATCCCCAGTTTGAAGGGAGGGGACTAGGGTCAGGTAGGAAAATGGGGCCTTTATGAAGAAAGGGGAGGTTATTTGGGCCACTCCTCTGGAGGGATAGAGGGCTCCAGGAAGATCTGCATCCCCAAAACCTGGAAACAAGACTGTTCTTTAAGAATAAAAATCCACATGGGGCTTGAGGCCAAGAACAGCCCTTGTTGCCACCAACATGGAGACTTTGTACCATATCCCATTCTTAGTGCTCGAGTGTTCCAACCTGAAGTTGAAGAAGCCACCCTGGCTGCACATGCCATCAGCCATGACTGTGTATGCTCTGGTGGTGGTGTCTTACTTCCTCATGACTGGAGGAATAATTATATGATATTGTTGAACCCCCAAGTATTGGCTGATGAACGTGGGCATCAGAGGCCAGTAGCTTTCTTGGCCTACAAAGTAAATGGACAGTATATTATGGAAGGATTTGCATCCAGCTTCCTGTTTACAATGGGAGGTTTAGGTTTCATAATGCTGGACCAGTCGAATGCACCAAATATCCCAAAACTCAATCGATTTTTTTTCTTCTATTCATTGGATTCGTCTGTGTCCTACTGAGTTTTTTCATGGCTGGAGTATTCATGTGAATGAAACTGCCGGGCTATCTGATGGGTTAGAGCGCCTTTAAGAAGAAATCAGTGGATACTGGATTTGCTCCTGTCAATGAAGTTCTAAAGGCTGTACCAATCCTCCAATATGAAATGTGGGAAAGAATGAAGAGCAGCAGTAAAAGAAATACCTAGCGAAAAAAACAGGAAGCATATTGAAGCTCGGACTAGAATTTCTTCTTGGTATCAGAGAGACAAGTTTATCACAGTATTTTTTTTTTTCCTGCTGACCTATTGATAATACCAACAATGTTGAGTGGCATTTTCTTCTTAGTTTTTAATTTCTTAAAGAAAATATACTCCATATCTGCAGGGAAAAAAATAAAAATCCACACCTGAGAACAGATCCATACAACCTGCTTACAAAGAACAGCTCCTGTGCTACCTGAGGCTGATTTATTTGAAGAACAAAAGGAAGAGAGACAATTTAGTGTAGACAAGTGCTATTCAATAGAACTTTTTGCAGCAGTGGAAATATCCATAAATCTGCAGTATCCAACCAAACTAGCCACAGACAGCTGCTGAGCAATTGAAATGAAGCTGGCACAACTAAGGAACTGAAGTTCTTATTTTAATTCAACTTCAAATGGTCACATGTCACTAGTGACTACCACACTGGACAGTGCAGGTGTAGACGGAGTTCAGATCAGACTCCTGAAACTTAATGGCTCTAACCTTAGG | GCAGTACCCTGGGGACAGCCAGTCTGACCAGGGAATAAGCTACCTTTGAGTAAAGGGCTTAGCTGATAACTCTTCACTCCCCTCTCACCTATGCTCATAGCAGAGAAAGCCCCTGGTCCTTCCCATTACTGCCCCTGACTTCAGGGAGCATTATCAGCAATCCCTACCCTCTTAGTTCTTTTGTATCATATGTTTTTTAGAGACAGGGTCTCACTCTGTCATCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCACGACCATAGCTCACTGCAGCCTCGAACTCCTGAGTTGAATTGATCCTCCCGAGTAGCTGGGACTATAGGTGTGCACCACCACACCCAGCTTCCTCTCTGTCCTGCAGGCAACATGCAGACTGCAAAGCCTTCCGCTATGAAGGTGGGGGAGAAGCTGGCCACAAAGTCTTCTCCAGTGAAAGTAGGGGAGAAGCGGAAAGCTGCTGATGAGACGCTGTGCCAAACAAAGGTGAGGGTAAAAACAGCAACACACCACGTGGGCCAGTTTAGCCCAGGTTGTGTTCCCAACCTTCTGTACAAGAAGTTTGAAAGAGGATGAGCAAAGGTGTTTGGGGAACATCGGCTAAACCTCTTCCCTGCCTGCAGCCACTCCTCTGTCGTGGGCAGGGTCAGCAATGCTGCTGCTCACCCTATGTCCTCTTGTTGCCTTGCAGAGGCGGCCAGCCAGTGAGCAGAGAGGAAGAACTGTGCCAGCAGGCAGGAGATAGAACAGCCCGGCCTAGCCAGGAGAGACTGCAGGGACTCACTCAGCTGCTGGCCCCAAGTCAAAATTTACATTAAAGGGAAAAGACCAGTCTGGGTGTGGGAATGCAGCATTGAGTTTGTGGTCAGGGTGGAAGCAGGTCCAGCAAGCAGCGAGTCGGGGAGAGGGCACTGGCTTGGTGACTCTCCTCCCACCTGAGGAGCCTTTTCCCTGTTACATTTTCTTGTCAGTCTTGGGTTTGGCAACATCTCCTGAGCAATTCTTTTTTTTTTTGAGATAAGTCTCGCTCTGTTGCCTAGGCTGGAGTGAAGTGGTGCAATCACAGCGCACTGCAACCTCCGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCCAGGTTCAAGCGATTCTCCGGCTTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGAGTATAGGCATGTGCCACCATGCCCGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGATTTCACCATGTTGGTCAGGCTGGTCCCAAAGTCCTGACCTCAAGTGATCCGCCTGCCTTGGTCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCCTGAGCCACCATACCCGGCCTCTTTTGAGCACTTTCTGATGCCAAGAACTAGGTTTAGTACTGGCTCAACTCTGGGGGAGCTGATGCCTCAAAGGACAGATAGAGAAGTAAACATATGATTGACACCCATGTCATTGCGCCCCCACGCTCCCCACCGCCATCCAGGAGTAAGCATAGAAGTCTCACAGCACAAGGCCTGAACTCGGTCCCCAACAGACCTGTAGAAACCTTTCCCCTCTCTCTTCCCAGCCTGAAGTCCTTGAACCCATTGAGAGTAGTAAGCAGGACTCCTGACCCCTCAGTCTAGCAGGTTGTACAGAGTAGACTGCTTGGTCTCAGGGGACATCACTGAGTCTGGGGGCACTGAGTCAGAGCCAGCTCCGCCTGCCCACCATGACTGGGTGGCTCTTATACACATGTACTCTTCCCATCTCCAGGTCCCAGATGTCGAGGCCTGTCCACTCTCCTTTTCCCCTAGGCAGGGATGGAGGGGCGTGTCAGTCCTGTATAATTTGGAGTGACTGGAGGGGTGGGGGTATTGATGCATGGTATTCCAGTAAACTTCTCTGCTTGTGTCCTAACTCTAGGCTCCCTCATTCTGTCCCGTGCTCATTTGGGTGAAGACCCATCTGTACCCAGTGTAGGTCTGACCCCACCCTGACCCCTCTGCATTTGCAGGTATTGCTGGACATCTTCACTGGGGTGCGGCTTTACTTGCCACCCTCCACACCAGACTTCAGCCGTCTCAGACGCTACTTTGTGGCATTCGACCGGGACCTGGTACAGGAATTTGATATGACTTCAGCCACGCACGTGCTGGGTAGCAGGGACAAGAACCCTGCGGCCCAGCAGGTCTCCCCAGAGTGGATTTGGGCATGTATCCGGAAACGGAGACTGGTAGCTCCCTGCTAGGTTTGCTGTCTTCCCTCTCCCTCAGGCCATACTCTCCTTTACCATACTACTGGACTGGACTCAGGCTGGAGGCAGATAGACACAGTATAGGGGGAATGGGCTTGCTTCTCCCAAACCCACCAGTTCTCCACTGTCTCTTCTGGACCAGGAATTAGTTGCTGTGGGTGCCACAGCTGAAGTCAGTTTGTCTTGCTGGTTTAAATAGATCTTTCAGAGCTGGGTGCTGGGTTTGCCATCTTTTTGTTTTCTTTGAAAAGCAGCTTAGTTACCCTTTTTATAAATAAAATATCTTGCAGTTATCTTTGTCCTTTCCCCACCTACACCCCCAATAATTTCCCTAGAGATTAAGGAGTAAAGGCTGGGCTATGGCAGCTCTGTCCACAAAGCCTTCTCTCCCATCCTTGCCTGTTCCTTTGTACTTCCAGGCTCATTTTAAAGTTGTATTTAAAGGACTGCCCTCGGAAATGCTTCTGTTTAGCGGAACTTGTATTCAGCCTGACACGCTTTGCCAGGAACAAACCTCATGTGAAAGAAAACAAAATGAATTTTTTTACTTTCTTCTCTGTGTTCTCCTATTACATGGTGAGGATCCCCAGTTTGAAGGGAGGGGACTAGGGTCAGGTAGGAAAATGGGGCCTTTATGAAGAAAGGGGAGGTTATTTGGGCCACTCCTCTGGAGGGATAGAGGGCTCCAGGAAGATCTGCATCCCCAAAACCTGGAAACAAGACTGTTCTTTAAGAATAAAAATCCACATGGGGCTTGAGGCCAAGAACAGCCCTTGTTGCCACCAACATGGAGACTTTGTACCATATCCCATTCTTAGTGCTCGAGTGTTCCAACCTGAAGTTGAAGAAGCCACCCTGGCTGCACATGCCATCAGCCATGACTGTGTATGCTCTGGTGGTGGTGTCTTACTTCCTCATGACTGGAGGAATAATTATATGATATTGTTGAACCCCCAAGTATTGGCTGATGAACGTGGGCATCAGAGGCCAGTAGCTTTCTTGGCCTACAAAGTAAATGGACAGTATATTATGGAAGGATTTGCATCCAGCTTCCTGTTTACAATGGGAGGTTTAGGTTTCATAATGCTGGACCAGTCGAATGCACCAAATATCCCAAAACTCAATCGATTTTTTTTCTTCTATTCATTGGATTCGTCTGTGTCCTACTGAGTTTTTTCATGGCTGGAGTATTCATGTGAATGAAACTGCCGGGCTATCTGATGGGTTAGAGCGCCTTTAAGAAGAAATCAGTGGATACTGGATTTGCTCCTGTCAATGAAGTTCTAAAGGCTGTACCAATCCTCCAATATGAAATGTGGGAAAGAATGAAGAGCAGCAGTAAAAGAAATACCTAGCGAAAAAAACAGGAAGCATATTGAAGCTCGGACTAGAATTTCTTCTTGGTATCAGAGAGACAAGTTTATCACAGTATTTTTTTTTTTCCTGCTGACCTATTGATAATACCAACAATGTTGAGTGGCATTTTCTTCTTAGTTTTTAATTTCTTAAAGAAAATATACTCCATATCTGCAGGGAAAAAAATAAAAATCCACACCTGAGAACAGATCCATACAACCTGCTTACAAAGAACAGCTCCTGTGCTACCTGAGGCTGATTTATTTGAAGAACAAAAGGAAGAGAGACAATTTAGTGTAGACAAGTGCTATTCAATAGAACTTTTTGCAGCAGTGGAAATATCCATAAATCTGCAGTATCCAACCAAACTAGCCACAGACAGCTGCTGAGCAATTGAAATGAAGCTGGCACAACTAAGGAACTGAAGTTCTTATTTTAATTCAACTTCAAATGGTCACATGTCACTAGTGACTACCACACTGGACAGTGCAGGTGTAGACGGAGTTCAGATCAGACTCCTGAAACTTAATGGCTCTAACCTTAGG |
Task1_train_24177 | The gene LIG3 (DNA ligase 3), on Chromosome 17, contains a mutation. Does this mutation cause a disorder, or is it a benign change? | Pathogenic; Mitochondrial DNA depletion syndrome 20 (mngie type) | AAGCCCCTGGTCCTTCCCATTACTGCCCCTGACTTCAGGGAGCATTATCAGCAATCCCTACCCTCTTAGTTCTTTTGTATCATATGTTTTTTAGAGACAGGGTCTCACTCTGTCATCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCACGACCATAGCTCACTGCAGCCTCGAACTCCTGAGTTGAATTGATCCTCCCGAGTAGCTGGGACTATAGGTGTGCACCACCACACCCAGCTTCCTCTCTGTCCTGCAGGCAACATGCAGACTGCAAAGCCTTCCGCTATGAAGGTGGGGGAGAAGCTGGCCACAAAGTCTTCTCCAGTGAAAGTAGGGGAGAAGCGGAAAGCTGCTGATGAGACGCTGTGCCAAACAAAGGTGAGGGTAAAAACAGCAACACACCACGTGGGCCAGTTTAGCCCAGGTTGTGTTCCCAACCTTCTGTACAAGAAGTTTGAAAGAGGATGAGCAAAGGTGTTTGGGGAACATCGGCTAAACCTCTTCCCTGCCTGCAGCCACTCCTCTGTCGTGGGCAGGGTCAGCAATGCTGCTGCTCACCCTATGTCCTCTTGTTGCCTTGCAGAGGCGGCCAGCCAGTGAGCAGAGAGGAAGAACTGTGCCAGCAGGCAGGAGATAGAACAGCCCGGCCTAGCCAGGAGAGACTGCAGGGACTCACTCAGCTGCTGGCCCCAAGTCAAAATTTACATTAAAGGGAAAAGACCAGTCTGGGTGTGGGAATGCAGCATTGAGTTTGTGGTCAGGGTGGAAGCAGGTCCAGCAAGCAGCGAGTCGGGGAGAGGGCACTGGCTTGGTGACTCTCCTCCCACCTGAGGAGCCTTTTCCCTGTTACATTTTCTTGTCAGTCTTGGGTTTGGCAACATCTCCTGAGCAATTCTTTTTTTTTTTGAGATAAGTCTCGCTCTGTTGCCTAGGCTGGAGTGAAGTGGTGCAATCACAGCGCACTGCAACCTCCGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCCAGGTTCAAGCGATTCTCCGGCTTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGAGTATAGGCATGTGCCACCATGCCCGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGATTTCACCATGTTGGTCAGGCTGGTCCCAAAGTCCTGACCTCAAGTGATCCGCCTGCCTTGGTCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCCTGAGCCACCATACCCGGCCTCTTTTGAGCACTTTCTGATGCCAAGAACTAGGTTTAGTACTGGCTCAACTCTGGGGGAGCTGATGCCTCAAAGGACAGATAGAGAAGTAAACATATGATTGACACCCATGTCATTGCGCCCCCACGCTCCCCACCGCCATCCAGGAGTAAGCATAGAAGTCTCACAGCACAAGGCCTGAACTCGGTCCCCAACAGACCTGTAGAAACCTTTCCCCTCTCTCTTCCCAGCCTGAAGTCCTTGAACCCATTGAGAGTAGTAAGCAGGACTCCTGACCCCTCAGTCTAGCAGGTTGTACAGAGTAGACTGCTTGGTCTCAGGGGACATCACTGAGTCTGGGGGCACTGAGTCAGAGCCAGCTCCGCCTGCCCACCATGACTGGGTGGCTCTTATACACATGTACTCTTCCCATCTCCAGGTCCCAGATGTCGAGGCCTGTCCACTCTCCTTTTCCCCTAGGCAGGGATGGAGGGGCGTGTCAGTCCTGTATAATTTGGAGTGACTGGAGGGGTGGGGGTATTGATGCATGGTATTCCAGTAAACTTCTCTGCTTGTGTCCTAACTCTAGGCTCCCTCATTCTGTCCCGTGCTCATTTGGGTGAAGACCCATCTGTACCCAGTGTAGGTCTGACCCCACCCTGACCCCTCTGCATTTGCAGGTATTGCTGGACATCTTCACTGGGGTGCGGCTTTACTTGCCACCCTCCACACCAGACTTCAGCCGTCTCAGACGCTACTTTGTGGCATTCGACGGGGACCTGGTACAGGAATTTGATATGACTTCAGCCACGCACGTGCTGGGTAGCAGGGACAAGAACCCTGCGGCCCAGCAGGTCTCCCCAGAGTGGATTTGGGCATGTATCCGGAAACGGAGACTGGTAGCTCCCTGCTAGGTTTGCTGTCTTCCCTCTCCCTCAGGCCATACTCTCCTTTACCATACTACTGGACTGGACTCAGGCTGGAGGCAGATAGACACAGTATAGGGGGAATGGGCTTGCTTCTCCCAAACCCACCAGTTCTCCACTGTCTCTTCTGGACCAGGAATTAGTTGCTGTGGGTGCCACAGCTGAAGTCAGTTTGTCTTGCTGGTTTAAATAGATCTTTCAGAGCTGGGTGCTGGGTTTGCCATCTTTTTGTTTTCTTTGAAAAGCAGCTTAGTTACCCTTTTTATAAATAAAATATCTTGCAGTTATCTTTGTCCTTTCCCCACCTACACCCCCAATAATTTCCCTAGAGATTAAGGAGTAAAGGCTGGGCTATGGCAGCTCTGTCCACAAAGCCTTCTCTCCCATCCTTGCCTGTTCCTTTGTACTTCCAGGCTCATTTTAAAGTTGTATTTAAAGGACTGCCCTCGGAAATGCTTCTGTTTAGCGGAACTTGTATTCAGCCTGACACGCTTTGCCAGGAACAAACCTCATGTGAAAGAAAACAAAATGAATTTTTTTACTTTCTTCTCTGTGTTCTCCTATTACATGGTGAGGATCCCCAGTTTGAAGGGAGGGGACTAGGGTCAGGTAGGAAAATGGGGCCTTTATGAAGAAAGGGGAGGTTATTTGGGCCACTCCTCTGGAGGGATAGAGGGCTCCAGGAAGATCTGCATCCCCAAAACCTGGAAACAAGACTGTTCTTTAAGAATAAAAATCCACATGGGGCTTGAGGCCAAGAACAGCCCTTGTTGCCACCAACATGGAGACTTTGTACCATATCCCATTCTTAGTGCTCGAGTGTTCCAACCTGAAGTTGAAGAAGCCACCCTGGCTGCACATGCCATCAGCCATGACTGTGTATGCTCTGGTGGTGGTGTCTTACTTCCTCATGACTGGAGGAATAATTATATGATATTGTTGAACCCCCAAGTATTGGCTGATGAACGTGGGCATCAGAGGCCAGTAGCTTTCTTGGCCTACAAAGTAAATGGACAGTATATTATGGAAGGATTTGCATCCAGCTTCCTGTTTACAATGGGAGGTTTAGGTTTCATAATGCTGGACCAGTCGAATGCACCAAATATCCCAAAACTCAATCGATTTTTTTTCTTCTATTCATTGGATTCGTCTGTGTCCTACTGAGTTTTTTCATGGCTGGAGTATTCATGTGAATGAAACTGCCGGGCTATCTGATGGGTTAGAGCGCCTTTAAGAAGAAATCAGTGGATACTGGATTTGCTCCTGTCAATGAAGTTCTAAAGGCTGTACCAATCCTCCAATATGAAATGTGGGAAAGAATGAAGAGCAGCAGTAAAAGAAATACCTAGCGAAAAAAACAGGAAGCATATTGAAGCTCGGACTAGAATTTCTTCTTGGTATCAGAGAGACAAGTTTATCACAGTATTTTTTTTTTTCCTGCTGACCTATTGATAATACCAACAATGTTGAGTGGCATTTTCTTCTTAGTTTTTAATTTCTTAAAGAAAATATACTCCATATCTGCAGGGAAAAAAATAAAAATCCACACCTGAGAACAGATCCATACAACCTGCTTACAAAGAACAGCTCCTGTGCTACCTGAGGCTGATTTATTTGAAGAACAAAAGGAAGAGAGACAATTTAGTGTAGACAAGTGCTATTCAATAGAACTTTTTGCAGCAGTGGAAATATCCATAAATCTGCAGTATCCAACCAAACTAGCCACAGACAGCTGCTGAGCAATTGAAATGAAGCTGGCACAACTAAGGAACTGAAGTTCTTATTTTAATTCAACTTCAAATGGTCACATGTCACTAGTGACTACCACACTGGACAGTGCAGGTGTAGACGGAGTTCAGATCAGACTCCTGAAACTTAATGGCTCTAACCTTAGGCAAGTTACGTTAACATCTAAGCCTCAATCCCTCCAAGTAGAATGGGTGCACCTAAATCATAGGGTTGTCCTGTTGTCCTGAGCAACATTATGTAAAGCACTTAGCC | AAGCCCCTGGTCCTTCCCATTACTGCCCCTGACTTCAGGGAGCATTATCAGCAATCCCTACCCTCTTAGTTCTTTTGTATCATATGTTTTTTAGAGACAGGGTCTCACTCTGTCATCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCACGACCATAGCTCACTGCAGCCTCGAACTCCTGAGTTGAATTGATCCTCCCGAGTAGCTGGGACTATAGGTGTGCACCACCACACCCAGCTTCCTCTCTGTCCTGCAGGCAACATGCAGACTGCAAAGCCTTCCGCTATGAAGGTGGGGGAGAAGCTGGCCACAAAGTCTTCTCCAGTGAAAGTAGGGGAGAAGCGGAAAGCTGCTGATGAGACGCTGTGCCAAACAAAGGTGAGGGTAAAAACAGCAACACACCACGTGGGCCAGTTTAGCCCAGGTTGTGTTCCCAACCTTCTGTACAAGAAGTTTGAAAGAGGATGAGCAAAGGTGTTTGGGGAACATCGGCTAAACCTCTTCCCTGCCTGCAGCCACTCCTCTGTCGTGGGCAGGGTCAGCAATGCTGCTGCTCACCCTATGTCCTCTTGTTGCCTTGCAGAGGCGGCCAGCCAGTGAGCAGAGAGGAAGAACTGTGCCAGCAGGCAGGAGATAGAACAGCCCGGCCTAGCCAGGAGAGACTGCAGGGACTCACTCAGCTGCTGGCCCCAAGTCAAAATTTACATTAAAGGGAAAAGACCAGTCTGGGTGTGGGAATGCAGCATTGAGTTTGTGGTCAGGGTGGAAGCAGGTCCAGCAAGCAGCGAGTCGGGGAGAGGGCACTGGCTTGGTGACTCTCCTCCCACCTGAGGAGCCTTTTCCCTGTTACATTTTCTTGTCAGTCTTGGGTTTGGCAACATCTCCTGAGCAATTCTTTTTTTTTTTGAGATAAGTCTCGCTCTGTTGCCTAGGCTGGAGTGAAGTGGTGCAATCACAGCGCACTGCAACCTCCGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCCAGGTTCAAGCGATTCTCCGGCTTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGAGTATAGGCATGTGCCACCATGCCCGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGATTTCACCATGTTGGTCAGGCTGGTCCCAAAGTCCTGACCTCAAGTGATCCGCCTGCCTTGGTCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCCTGAGCCACCATACCCGGCCTCTTTTGAGCACTTTCTGATGCCAAGAACTAGGTTTAGTACTGGCTCAACTCTGGGGGAGCTGATGCCTCAAAGGACAGATAGAGAAGTAAACATATGATTGACACCCATGTCATTGCGCCCCCACGCTCCCCACCGCCATCCAGGAGTAAGCATAGAAGTCTCACAGCACAAGGCCTGAACTCGGTCCCCAACAGACCTGTAGAAACCTTTCCCCTCTCTCTTCCCAGCCTGAAGTCCTTGAACCCATTGAGAGTAGTAAGCAGGACTCCTGACCCCTCAGTCTAGCAGGTTGTACAGAGTAGACTGCTTGGTCTCAGGGGACATCACTGAGTCTGGGGGCACTGAGTCAGAGCCAGCTCCGCCTGCCCACCATGACTGGGTGGCTCTTATACACATGTACTCTTCCCATCTCCAGGTCCCAGATGTCGAGGCCTGTCCACTCTCCTTTTCCCCTAGGCAGGGATGGAGGGGCGTGTCAGTCCTGTATAATTTGGAGTGACTGGAGGGGTGGGGGTATTGATGCATGGTATTCCAGTAAACTTCTCTGCTTGTGTCCTAACTCTAGGCTCCCTCATTCTGTCCCGTGCTCATTTGGGTGAAGACCCATCTGTACCCAGTGTAGGTCTGACCCCACCCTGACCCCTCTGCATTTGCAGGTATTGCTGGACATCTTCACTGGGGTGCGGCTTTACTTGCCACCCTCCACACCAGACTTCAGCCGTCTCAGACGCTACTTTGTGGCATTCGACGGGGACCTGGTACAGGAATTTGATATGACTTCAGCCACGCACGTGCTGGGTAGCAGGGACAAGAACCCTGCGGCCCAGCAGGTCTCCCCAGAGTGGATTTGGGCATATATCCGGAAACGGAGACTGGTAGCTCCCTGCTAGGTTTGCTGTCTTCCCTCTCCCTCAGGCCATACTCTCCTTTACCATACTACTGGACTGGACTCAGGCTGGAGGCAGATAGACACAGTATAGGGGGAATGGGCTTGCTTCTCCCAAACCCACCAGTTCTCCACTGTCTCTTCTGGACCAGGAATTAGTTGCTGTGGGTGCCACAGCTGAAGTCAGTTTGTCTTGCTGGTTTAAATAGATCTTTCAGAGCTGGGTGCTGGGTTTGCCATCTTTTTGTTTTCTTTGAAAAGCAGCTTAGTTACCCTTTTTATAAATAAAATATCTTGCAGTTATCTTTGTCCTTTCCCCACCTACACCCCCAATAATTTCCCTAGAGATTAAGGAGTAAAGGCTGGGCTATGGCAGCTCTGTCCACAAAGCCTTCTCTCCCATCCTTGCCTGTTCCTTTGTACTTCCAGGCTCATTTTAAAGTTGTATTTAAAGGACTGCCCTCGGAAATGCTTCTGTTTAGCGGAACTTGTATTCAGCCTGACACGCTTTGCCAGGAACAAACCTCATGTGAAAGAAAACAAAATGAATTTTTTTACTTTCTTCTCTGTGTTCTCCTATTACATGGTGAGGATCCCCAGTTTGAAGGGAGGGGACTAGGGTCAGGTAGGAAAATGGGGCCTTTATGAAGAAAGGGGAGGTTATTTGGGCCACTCCTCTGGAGGGATAGAGGGCTCCAGGAAGATCTGCATCCCCAAAACCTGGAAACAAGACTGTTCTTTAAGAATAAAAATCCACATGGGGCTTGAGGCCAAGAACAGCCCTTGTTGCCACCAACATGGAGACTTTGTACCATATCCCATTCTTAGTGCTCGAGTGTTCCAACCTGAAGTTGAAGAAGCCACCCTGGCTGCACATGCCATCAGCCATGACTGTGTATGCTCTGGTGGTGGTGTCTTACTTCCTCATGACTGGAGGAATAATTATATGATATTGTTGAACCCCCAAGTATTGGCTGATGAACGTGGGCATCAGAGGCCAGTAGCTTTCTTGGCCTACAAAGTAAATGGACAGTATATTATGGAAGGATTTGCATCCAGCTTCCTGTTTACAATGGGAGGTTTAGGTTTCATAATGCTGGACCAGTCGAATGCACCAAATATCCCAAAACTCAATCGATTTTTTTTCTTCTATTCATTGGATTCGTCTGTGTCCTACTGAGTTTTTTCATGGCTGGAGTATTCATGTGAATGAAACTGCCGGGCTATCTGATGGGTTAGAGCGCCTTTAAGAAGAAATCAGTGGATACTGGATTTGCTCCTGTCAATGAAGTTCTAAAGGCTGTACCAATCCTCCAATATGAAATGTGGGAAAGAATGAAGAGCAGCAGTAAAAGAAATACCTAGCGAAAAAAACAGGAAGCATATTGAAGCTCGGACTAGAATTTCTTCTTGGTATCAGAGAGACAAGTTTATCACAGTATTTTTTTTTTTCCTGCTGACCTATTGATAATACCAACAATGTTGAGTGGCATTTTCTTCTTAGTTTTTAATTTCTTAAAGAAAATATACTCCATATCTGCAGGGAAAAAAATAAAAATCCACACCTGAGAACAGATCCATACAACCTGCTTACAAAGAACAGCTCCTGTGCTACCTGAGGCTGATTTATTTGAAGAACAAAAGGAAGAGAGACAATTTAGTGTAGACAAGTGCTATTCAATAGAACTTTTTGCAGCAGTGGAAATATCCATAAATCTGCAGTATCCAACCAAACTAGCCACAGACAGCTGCTGAGCAATTGAAATGAAGCTGGCACAACTAAGGAACTGAAGTTCTTATTTTAATTCAACTTCAAATGGTCACATGTCACTAGTGACTACCACACTGGACAGTGCAGGTGTAGACGGAGTTCAGATCAGACTCCTGAAACTTAATGGCTCTAACCTTAGGCAAGTTACGTTAACATCTAAGCCTCAATCCCTCCAAGTAGAATGGGTGCACCTAAATCATAGGGTTGTCCTGTTGTCCTGAGCAACATTATGTAAAGCACTTAGCC |
Task1_train_24178 | A mutation found in UNC45B (unc-45 myosin chaperone B) on Chromosome 17 may be clinically relevant. Is it pathogenic or benign, and if the former, which disease is implicated? | Pathogenic; Cataract 43 | TAGAGAGACCCTCATCTCTAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAATTAAAAATGAGTCAAGTGTGGTGGCACACCCCTGTAGTCTCAGCTACTTGGGAAGCTGAGGTAGGAGGATCACTTGAGCCCAGGAGGTCAAGGCTGCAATGAGCCTTGAATGCACTACTGCACTCCAGCCTGGGCAAGAGCGTGAGACCCCGTCTCAAATAAAATAAAATAATGTGAAAGCTATTCTCAACTCCCTGGATTTGCCAACTCCTTCTCTACCCCACGGCTTCTGCTCACCCTGACTTTGGTTCACTTAGGTCTTTTCAAGGCTTCTGTCTTTCTCTACCTCAGTTTCAACTTTTCCTGCTGACTTCTTGAGTCCCTCATGAGGTCCCCAACTGACTCCCATTACCTGTCATCCAGCTAGTTCTTGTTTGGGCTTGTTGATTGAGGCTCCCTCCTGTCAGCCTGTGGAATGCTGAGAGGAGGGGTCACTGCCTTCATCAAATGGTGCCCCAGCCTGCCCCTAGCAAGAGTGGAATACATCCCGCTTCATCAGGGGCGGGGGCTGTGTGGGGACCCAGTGCCAGCTCAAAGGTCAGACCGCAACTAATTACGAAGGATGCTGGTTCCCTGGGCACTGAGTGGAGAGATGAGGCACAGGACATGGGATGCTCAAGCTGGAGGGGCTGTCAGAGCTTCCAAAGCTGAGTCCTCTTCCCCAGGGGAACTTGCCTGAGATCCTCCAGCAATCAGAGGCAGACATGGGACCAGAGCCCAGGTCTTGGACTCTTGGTGTGGAGTTCTCCTGACCAGTCCACGCTGCCTTCTTGCATTTATACACAGCTGCATTTCCACTGTGCACATCTGCCCTGTTTCCCACAATGCACCAACCTGGGCAGATGAGAAGCATCAGAAGGCATGTCACCTCTGACATTCCCACGCAGAGATTCTCCCCTAGAGTAGATGATAATAGATTCTGAAAGCAAGGCAGAACGTTCCTGGATATCTAGCCCACATGCTCACCAACAGGGGAAGGGACTAAGACCAGATCACCAGAGGGGAGTGACTGGCCCAGGCCATGTCACAGAGAGACACAGTGTGCCGGGCATCACGCTAGGCCTTTTTGTGTTGTTGTCAATGCTGTACTGTCCTCCCAGACACAGCAGCTGCTGGAAAGGCTGTCAGCTGACAGCTCTCAGCTGTTATCTCTCTTTGGGACTTGTCTCACCTGGGGAGAGCTGTTTCACCCTTCCCAGGGAAGCCAGTATGCAAACACTCACACCAGGCTAGTTGAGGTGACTCAGACCTATAATACCAGTGCTTTGGGAGGCCAGGTGGAAAGATCATCTGAGGCCAGGAGTTTGAGATCAGCTTGGGCAACATAGCAAGATCCCATCTCTACAAAAAAATTTAAACAATTGTCTGAGCATGATTGTGTGCACCTGTAGTCTCAACTGCTCAGGAGGCTGAGGTGGGAGGATTGCTTGAGCTTAGGGGTTTGAGGTCACAGTGAGCTATGATGGCACCAGTGCACTCCAGCAACAGAGCAAGACTCAGTCTCAAAAAAAAAAAAAAGAAAGAAAAAGACTCACTCTAACTTGGAACAACTGTGAAGGGTCTTCCAGCTCCAGAACTTCTTGGAGGCTGAGGCTTTGTGATAGCTGCAAAATGCCTCCCTCTGCCCCAGTCCTGCTTCCTTCTCTTCCCAAGAGCTCTCTCTAATAAACTTCCTGCATGTCAATCCCTGAGTCAGAGTGTATTTCCCAGAGGCACACTCTGTGACACAGCTGTTATGTCATTTATCCTCACCACAACTCTGAGAACTAGTAGTACTATCCTCAGTTTACAGGAGCTGAGGCTCAGAGAGGTTCGCTGAATTGCCCAATATCACACAGCACATGAGTGGTGGAGCCAGGATGCAAATCCAAATCCTACTGCCTCCAAATCTCACACTCTTTCCACTCTCTTGGACCAGTTCTCTTGACCACCCTTGTCCTTTGTTTTAGGGGCAAGTTTGACCCCCAGGACATGGACAAGAACTTGAATGCCATCCAGACAGTGTCAGGGATCCTGCAGGGCCCCTTTGACCTGGGCAACCAGCTGCTGGGACTGAAAGGTGTGATGGAGATGATGGTGGCACTATGTGGCTCAGAGCGCGAGACGGACCAGCTGGTGGCCGTGGAGGCCCTCATCCATGCCTCCACGAAGCTCAGCCGCGCCACCTTCATCATCACCAATGGAGTGTCACTGCTCAAACAGATCTACAAGACCACCAAAAATGAGAAGATCAAGATCCGCACACTGGTGGTGAGTGGGCTCGGTACCACCCTCCTACTCAGTACAAGGTGCCATGCCAGGCACCAGGGACACCAAAATGAATGAGTTGAGGCTGCTGTCCTTGAGGAGACCAGGTTCAAGGGGGCACCAGACCCAGCCACAGACCCCTGCAGAACAGGGCAATATCCAGGGGGCTTGTGAGGATGTAGATTCAGAACCGTGAACTCTGCTGCTTAACCCTGAGGACGTTCGTCTCCCTGCTTATGAACAACATGAACACTGAGGAGCTTGTGTCCAGAATGCATTTTCAGAGCAAATTCTGAAGAGTCACTTTCCTTAATCAGTTTCTATAAGGTATTTTTTTTCCACTTTCATTTTACTTTTTGTTTTTTTGAGATGGAGTCTCACTCTGTCACCTAGGCTGGAGTGTAGCAGCGAAATCTCAGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCCAGGTTCAGGTGACTCTTGTGCCTCAGCCCCCAGAGTAGCTGGAATTACAGACGTGTGCCACCACACTCAGCTAATTTTTGTATTTTTAATAGAGACGGGGTTTCGCCATGTTGGCCAGGCTGGTCCTGAACTCCTGACCTCAGGTGATCCACCCCCCTGGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACTGTGCCTGGCCTGAAATTATTATTATTATTATTTTTTCAGACAGAGTCTCCCTCTGTAGCCCAGGCTGGAGTCCAGTGGCATGATATTGGCTCACTGCAACCCCCATGATCTCGGCTTACTGCAACCACCGCCTCCTGGGTTCAAACGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGATTACAGATGCCTGCCACCACACCCTGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTTACCACGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGGCCTAACTGATCCACCCGCCTCGGCCTTCCAAAGTGCTGGGAGGATTACAGGCGTGAGCCACCGCACCCAGCATCAATTTTTTAAAAACAAATTCTAGCTTCTGACAAAAGTGAATTTTCTCTTATGAAACCGCCCCCCTAAGAAAAGTCCAATTTTCTCTGGGTAAAATTTTGCACATCTGAATCTGTTATCCAGAAGATAGGATTTCTCTGTCAGTTTCTGTGCCGTAACAAGGTTCCCCATTGAAGCTTCAGATATGGTTAACTTGGTCTTGCTGGTTTTTCAAAATGGCAGGCACAATACATCTGTGGGGTCAAAATGGTGGGGGAAGGGGGCAGGTCAAGAATTTGCAACTTTATGGGCCTCTACCCTAACCCAGAGCATCAGGGAAAGTATCTCAGCAGAGGTGACACCTGAGCTGAGTTTTACAGTCTGCACAGAGGTGGATCCAAGCAAAGAAAGAGGGGCGAAGTGTTCTGGCCATAGAAACCTGTTTGAGCAAGGCTTCATCCCCAAGCCTTGGTGTCTCTGATCCTGCATGTGTCTGCTGTCTCCTCTCCTCCTCAGGGACTCTGTAAGCTCGGCTCTGCAGGTGGCACAGACTACGGTCTCAGGCAGTTTGCGGAAGGGTCGACAGAAAAACTGGCCAAACAGTGTCGCAAGTAAGGGGGCTGTGTTTCCCAGGCCCTCCATCTCCTCATGCGCCTTCCGGGCAAGAGTCTCTGGGGTGTGCTCTAGTGGAGTGTGAAAGGGACCTCACCCCTGGTTCACCACCCTGAAATCGCTTCACCCTCTTGACCTAGCCCTGGGCCCCTTCCCATGTGTGCTCCCTCCTCACTTCCAGGTGGCTGTGCAATATGTCCATAGACACTCGGACCCGACGCTGGGCAGTGG | TAGAGAGACCCTCATCTCTAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAATTAAAAATGAGTCAAGTGTGGTGGCACACCCCTGTAGTCTCAGCTACTTGGGAAGCTGAGGTAGGAGGATCACTTGAGCCCAGGAGGTCAAGGCTGCAATGAGCCTTGAATGCACTACTGCACTCCAGCCTGGGCAAGAGCGTGAGACCCCGTCTCAAATAAAATAAAATAATGTGAAAGCTATTCTCAACTCCCTGGATTTGCCAACTCCTTCTCTACCCCACGGCTTCTGCTCACCCTGACTTTGGTTCACTTAGGTCTTTTCAAGGCTTCTGTCTTTCTCTACCTCAGTTTCAACTTTTCCTGCTGACTTCTTGAGTCCCTCATGAGGTCCCCAACTGACTCCCATTACCTGTCATCCAGCTAGTTCTTGTTTGGGCTTGTTGATTGAGGCTCCCTCCTGTCAGCCTGTGGAATGCTGAGAGGAGGGGTCACTGCCTTCATCAAATGGTGCCCCAGCCTGCCCCTAGCAAGAGTGGAATACATCCCGCTTCATCAGGGGCGGGGGCTGTGTGGGGACCCAGTGCCAGCTCAAAGGTCAGACCGCAACTAATTACGAAGGATGCTGGTTCCCTGGGCACTGAGTGGAGAGATGAGGCACAGGACATGGGATGCTCAAGCTGGAGGGGCTGTCAGAGCTTCCAAAGCTGAGTCCTCTTCCCCAGGGGAACTTGCCTGAGATCCTCCAGCAATCAGAGGCAGACATGGGACCAGAGCCCAGGTCTTGGACTCTTGGTGTGGAGTTCTCCTGACCAGTCCACGCTGCCTTCTTGCATTTATACACAGCTGCATTTCCACTGTGCACATCTGCCCTGTTTCCCACAATGCACCAACCTGGGCAGATGAGAAGCATCAGAAGGCATGTCACCTCTGACATTCCCACGCAGAGATTCTCCCCTAGAGTAGATGATAATAGATTCTGAAAGCAAGGCAGAACGTTCCTGGATATCTAGCCCACATGCTCACCAACAGGGGAAGGGACTAAGACCAGATCACCAGAGGGGAGTGACTGGCCCAGGCCATGTCACAGAGAGACACAGTGTGCCGGGCATCACGCTAGGCCTTTTTGTGTTGTTGTCAATGCTGTACTGTCCTCCCAGACACAGCAGCTGCTGGAAAGGCTGTCAGCTGACAGCTCTCAGCTGTTATCTCTCTTTGGGACTTGTCTCACCTGGGGAGAGCTGTTTCACCCTTCCCAGGGAAGCCAGTATGCAAACACTCACACCAGGCTAGTTGAGGTGACTCAGACCTATAATACCAGTGCTTTGGGAGGCCAGGTGGAAAGATCATCTGAGGCCAGGAGTTTGAGATCAGCTTGGGCAACATAGCAAGATCCCATCTCTACAAAAAAATTTAAACAATTGTCTGAGCATGATTGTGTGCACCTGTAGTCTCAACTGCTCAGGAGGCTGAGGTGGGAGGATTGCTTGAGCTTAGGGGTTTGAGGTCACAGTGAGCTATGATGGCACCAGTGCACTCCAGCAACAGAGCAAGACTCAGTCTCAAAAAAAAAAAAAAGAAAGAAAAAGACTCACTCTAACTTGGAACAACTGTGAAGGGTCTTCCAGCTCCAGAACTTCTTGGAGGCTGAGGCTTTGTGATAGCTGCAAAATGCCTCCCTCTGCCCCAGTCCTGCTTCCTTCTCTTCCCAAGAGCTCTCTCTAATAAACTTCCTGCATGTCAATCCCTGAGTCAGAGTGTATTTCCCAGAGGCACACTCTGTGACACAGCTGTTATGTCATTTATCCTCACCACAACTCTGAGAACTAGTAGTACTATCCTCAGTTTACAGGAGCTGAGGCTCAGAGAGGTTCGCTGAATTGCCCAATATCACACAGCACATGAGTGGTGGAGCCAGGATGCAAATCCAAATCCTACTGCCTCCAAATCTCACACTCTTTCCACTCTCTTGGACCAGTTCTCTTGACCACCCTTGTCCTTTGTTTTAGGGGCAAGTTTGACCCCCAGGACATGGACAAGAACTTGAATGCCATCCAGACAGTGCCAGGGATCCTGCAGGGCCCCTTTGACCTGGGCAACCAGCTGCTGGGACTGAAAGGTGTGATGGAGATGATGGTGGCACTATGTGGCTCAGAGCGCGAGACGGACCAGCTGGTGGCCGTGGAGGCCCTCATCCATGCCTCCACGAAGCTCAGCCGCGCCACCTTCATCATCACCAATGGAGTGTCACTGCTCAAACAGATCTACAAGACCACCAAAAATGAGAAGATCAAGATCCGCACACTGGTGGTGAGTGGGCTCGGTACCACCCTCCTACTCAGTACAAGGTGCCATGCCAGGCACCAGGGACACCAAAATGAATGAGTTGAGGCTGCTGTCCTTGAGGAGACCAGGTTCAAGGGGGCACCAGACCCAGCCACAGACCCCTGCAGAACAGGGCAATATCCAGGGGGCTTGTGAGGATGTAGATTCAGAACCGTGAACTCTGCTGCTTAACCCTGAGGACGTTCGTCTCCCTGCTTATGAACAACATGAACACTGAGGAGCTTGTGTCCAGAATGCATTTTCAGAGCAAATTCTGAAGAGTCACTTTCCTTAATCAGTTTCTATAAGGTATTTTTTTTCCACTTTCATTTTACTTTTTGTTTTTTTGAGATGGAGTCTCACTCTGTCACCTAGGCTGGAGTGTAGCAGCGAAATCTCAGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCCAGGTTCAGGTGACTCTTGTGCCTCAGCCCCCAGAGTAGCTGGAATTACAGACGTGTGCCACCACACTCAGCTAATTTTTGTATTTTTAATAGAGACGGGGTTTCGCCATGTTGGCCAGGCTGGTCCTGAACTCCTGACCTCAGGTGATCCACCCCCCTGGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACTGTGCCTGGCCTGAAATTATTATTATTATTATTTTTTCAGACAGAGTCTCCCTCTGTAGCCCAGGCTGGAGTCCAGTGGCATGATATTGGCTCACTGCAACCCCCATGATCTCGGCTTACTGCAACCACCGCCTCCTGGGTTCAAACGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGATTACAGATGCCTGCCACCACACCCTGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTTACCACGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGGCCTAACTGATCCACCCGCCTCGGCCTTCCAAAGTGCTGGGAGGATTACAGGCGTGAGCCACCGCACCCAGCATCAATTTTTTAAAAACAAATTCTAGCTTCTGACAAAAGTGAATTTTCTCTTATGAAACCGCCCCCCTAAGAAAAGTCCAATTTTCTCTGGGTAAAATTTTGCACATCTGAATCTGTTATCCAGAAGATAGGATTTCTCTGTCAGTTTCTGTGCCGTAACAAGGTTCCCCATTGAAGCTTCAGATATGGTTAACTTGGTCTTGCTGGTTTTTCAAAATGGCAGGCACAATACATCTGTGGGGTCAAAATGGTGGGGGAAGGGGGCAGGTCAAGAATTTGCAACTTTATGGGCCTCTACCCTAACCCAGAGCATCAGGGAAAGTATCTCAGCAGAGGTGACACCTGAGCTGAGTTTTACAGTCTGCACAGAGGTGGATCCAAGCAAAGAAAGAGGGGCGAAGTGTTCTGGCCATAGAAACCTGTTTGAGCAAGGCTTCATCCCCAAGCCTTGGTGTCTCTGATCCTGCATGTGTCTGCTGTCTCCTCTCCTCCTCAGGGACTCTGTAAGCTCGGCTCTGCAGGTGGCACAGACTACGGTCTCAGGCAGTTTGCGGAAGGGTCGACAGAAAAACTGGCCAAACAGTGTCGCAAGTAAGGGGGCTGTGTTTCCCAGGCCCTCCATCTCCTCATGCGCCTTCCGGGCAAGAGTCTCTGGGGTGTGCTCTAGTGGAGTGTGAAAGGGACCTCACCCCTGGTTCACCACCCTGAAATCGCTTCACCCTCTTGACCTAGCCCTGGGCCCCTTCCCATGTGTGCTCCCTCCTCACTTCCAGGTGGCTGTGCAATATGTCCATAGACACTCGGACCCGACGCTGGGCAGTGG |
Task1_train_24179 | Here is a mutation in UNC45B (unc-45 myosin chaperone B) on Chromosome 17. Determine whether it’s benign or pathogenic. If the latter, what disease does it cause? | Pathogenic; Myofibrillar myopathy 11 | TAGAGAGACCCTCATCTCTAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAATTAAAAATGAGTCAAGTGTGGTGGCACACCCCTGTAGTCTCAGCTACTTGGGAAGCTGAGGTAGGAGGATCACTTGAGCCCAGGAGGTCAAGGCTGCAATGAGCCTTGAATGCACTACTGCACTCCAGCCTGGGCAAGAGCGTGAGACCCCGTCTCAAATAAAATAAAATAATGTGAAAGCTATTCTCAACTCCCTGGATTTGCCAACTCCTTCTCTACCCCACGGCTTCTGCTCACCCTGACTTTGGTTCACTTAGGTCTTTTCAAGGCTTCTGTCTTTCTCTACCTCAGTTTCAACTTTTCCTGCTGACTTCTTGAGTCCCTCATGAGGTCCCCAACTGACTCCCATTACCTGTCATCCAGCTAGTTCTTGTTTGGGCTTGTTGATTGAGGCTCCCTCCTGTCAGCCTGTGGAATGCTGAGAGGAGGGGTCACTGCCTTCATCAAATGGTGCCCCAGCCTGCCCCTAGCAAGAGTGGAATACATCCCGCTTCATCAGGGGCGGGGGCTGTGTGGGGACCCAGTGCCAGCTCAAAGGTCAGACCGCAACTAATTACGAAGGATGCTGGTTCCCTGGGCACTGAGTGGAGAGATGAGGCACAGGACATGGGATGCTCAAGCTGGAGGGGCTGTCAGAGCTTCCAAAGCTGAGTCCTCTTCCCCAGGGGAACTTGCCTGAGATCCTCCAGCAATCAGAGGCAGACATGGGACCAGAGCCCAGGTCTTGGACTCTTGGTGTGGAGTTCTCCTGACCAGTCCACGCTGCCTTCTTGCATTTATACACAGCTGCATTTCCACTGTGCACATCTGCCCTGTTTCCCACAATGCACCAACCTGGGCAGATGAGAAGCATCAGAAGGCATGTCACCTCTGACATTCCCACGCAGAGATTCTCCCCTAGAGTAGATGATAATAGATTCTGAAAGCAAGGCAGAACGTTCCTGGATATCTAGCCCACATGCTCACCAACAGGGGAAGGGACTAAGACCAGATCACCAGAGGGGAGTGACTGGCCCAGGCCATGTCACAGAGAGACACAGTGTGCCGGGCATCACGCTAGGCCTTTTTGTGTTGTTGTCAATGCTGTACTGTCCTCCCAGACACAGCAGCTGCTGGAAAGGCTGTCAGCTGACAGCTCTCAGCTGTTATCTCTCTTTGGGACTTGTCTCACCTGGGGAGAGCTGTTTCACCCTTCCCAGGGAAGCCAGTATGCAAACACTCACACCAGGCTAGTTGAGGTGACTCAGACCTATAATACCAGTGCTTTGGGAGGCCAGGTGGAAAGATCATCTGAGGCCAGGAGTTTGAGATCAGCTTGGGCAACATAGCAAGATCCCATCTCTACAAAAAAATTTAAACAATTGTCTGAGCATGATTGTGTGCACCTGTAGTCTCAACTGCTCAGGAGGCTGAGGTGGGAGGATTGCTTGAGCTTAGGGGTTTGAGGTCACAGTGAGCTATGATGGCACCAGTGCACTCCAGCAACAGAGCAAGACTCAGTCTCAAAAAAAAAAAAAAGAAAGAAAAAGACTCACTCTAACTTGGAACAACTGTGAAGGGTCTTCCAGCTCCAGAACTTCTTGGAGGCTGAGGCTTTGTGATAGCTGCAAAATGCCTCCCTCTGCCCCAGTCCTGCTTCCTTCTCTTCCCAAGAGCTCTCTCTAATAAACTTCCTGCATGTCAATCCCTGAGTCAGAGTGTATTTCCCAGAGGCACACTCTGTGACACAGCTGTTATGTCATTTATCCTCACCACAACTCTGAGAACTAGTAGTACTATCCTCAGTTTACAGGAGCTGAGGCTCAGAGAGGTTCGCTGAATTGCCCAATATCACACAGCACATGAGTGGTGGAGCCAGGATGCAAATCCAAATCCTACTGCCTCCAAATCTCACACTCTTTCCACTCTCTTGGACCAGTTCTCTTGACCACCCTTGTCCTTTGTTTTAGGGGCAAGTTTGACCCCCAGGACATGGACAAGAACTTGAATGCCATCCAGACAGTGTCAGGGATCCTGCAGGGCCCCTTTGACCTGGGCAACCAGCTGCTGGGACTGAAAGGTGTGATGGAGATGATGGTGGCACTATGTGGCTCAGAGCGCGAGACGGACCAGCTGGTGGCCGTGGAGGCCCTCATCCATGCCTCCACGAAGCTCAGCCGCGCCACCTTCATCATCACCAATGGAGTGTCACTGCTCAAACAGATCTACAAGACCACCAAAAATGAGAAGATCAAGATCCGCACACTGGTGGTGAGTGGGCTCGGTACCACCCTCCTACTCAGTACAAGGTGCCATGCCAGGCACCAGGGACACCAAAATGAATGAGTTGAGGCTGCTGTCCTTGAGGAGACCAGGTTCAAGGGGGCACCAGACCCAGCCACAGACCCCTGCAGAACAGGGCAATATCCAGGGGGCTTGTGAGGATGTAGATTCAGAACCGTGAACTCTGCTGCTTAACCCTGAGGACGTTCGTCTCCCTGCTTATGAACAACATGAACACTGAGGAGCTTGTGTCCAGAATGCATTTTCAGAGCAAATTCTGAAGAGTCACTTTCCTTAATCAGTTTCTATAAGGTATTTTTTTTCCACTTTCATTTTACTTTTTGTTTTTTTGAGATGGAGTCTCACTCTGTCACCTAGGCTGGAGTGTAGCAGCGAAATCTCAGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCCAGGTTCAGGTGACTCTTGTGCCTCAGCCCCCAGAGTAGCTGGAATTACAGACGTGTGCCACCACACTCAGCTAATTTTTGTATTTTTAATAGAGACGGGGTTTCGCCATGTTGGCCAGGCTGGTCCTGAACTCCTGACCTCAGGTGATCCACCCCCCTGGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACTGTGCCTGGCCTGAAATTATTATTATTATTATTTTTTCAGACAGAGTCTCCCTCTGTAGCCCAGGCTGGAGTCCAGTGGCATGATATTGGCTCACTGCAACCCCCATGATCTCGGCTTACTGCAACCACCGCCTCCTGGGTTCAAACGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGATTACAGATGCCTGCCACCACACCCTGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTTACCACGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGGCCTAACTGATCCACCCGCCTCGGCCTTCCAAAGTGCTGGGAGGATTACAGGCGTGAGCCACCGCACCCAGCATCAATTTTTTAAAAACAAATTCTAGCTTCTGACAAAAGTGAATTTTCTCTTATGAAACCGCCCCCCTAAGAAAAGTCCAATTTTCTCTGGGTAAAATTTTGCACATCTGAATCTGTTATCCAGAAGATAGGATTTCTCTGTCAGTTTCTGTGCCGTAACAAGGTTCCCCATTGAAGCTTCAGATATGGTTAACTTGGTCTTGCTGGTTTTTCAAAATGGCAGGCACAATACATCTGTGGGGTCAAAATGGTGGGGGAAGGGGGCAGGTCAAGAATTTGCAACTTTATGGGCCTCTACCCTAACCCAGAGCATCAGGGAAAGTATCTCAGCAGAGGTGACACCTGAGCTGAGTTTTACAGTCTGCACAGAGGTGGATCCAAGCAAAGAAAGAGGGGCGAAGTGTTCTGGCCATAGAAACCTGTTTGAGCAAGGCTTCATCCCCAAGCCTTGGTGTCTCTGATCCTGCATGTGTCTGCTGTCTCCTCTCCTCCTCAGGGACTCTGTAAGCTCGGCTCTGCAGGTGGCACAGACTACGGTCTCAGGCAGTTTGCGGAAGGGTCGACAGAAAAACTGGCCAAACAGTGTCGCAAGTAAGGGGGCTGTGTTTCCCAGGCCCTCCATCTCCTCATGCGCCTTCCGGGCAAGAGTCTCTGGGGTGTGCTCTAGTGGAGTGTGAAAGGGACCTCACCCCTGGTTCACCACCCTGAAATCGCTTCACCCTCTTGACCTAGCCCTGGGCCCCTTCCCATGTGTGCTCCCTCCTCACTTCCAGGTGGCTGTGCAATATGTCCATAGACACTCGGACCCGACGCTGGGCAGTGG | TAGAGAGACCCTCATCTCTAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAATTAAAAATGAGTCAAGTGTGGTGGCACACCCCTGTAGTCTCAGCTACTTGGGAAGCTGAGGTAGGAGGATCACTTGAGCCCAGGAGGTCAAGGCTGCAATGAGCCTTGAATGCACTACTGCACTCCAGCCTGGGCAAGAGCGTGAGACCCCGTCTCAAATAAAATAAAATAATGTGAAAGCTATTCTCAACTCCCTGGATTTGCCAACTCCTTCTCTACCCCACGGCTTCTGCTCACCCTGACTTTGGTTCACTTAGGTCTTTTCAAGGCTTCTGTCTTTCTCTACCTCAGTTTCAACTTTTCCTGCTGACTTCTTGAGTCCCTCATGAGGTCCCCAACTGACTCCCATTACCTGTCATCCAGCTAGTTCTTGTTTGGGCTTGTTGATTGAGGCTCCCTCCTGTCAGCCTGTGGAATGCTGAGAGGAGGGGTCACTGCCTTCATCAAATGGTGCCCCAGCCTGCCCCTAGCAAGAGTGGAATACATCCCGCTTCATCAGGGGCGGGGGCTGTGTGGGGACCCAGTGCCAGCTCAAAGGTCAGACCGCAACTAATTACGAAGGATGCTGGTTCCCTGGGCACTGAGTGGAGAGATGAGGCACAGGACATGGGATGCTCAAGCTGGAGGGGCTGTCAGAGCTTCCAAAGCTGAGTCCTCTTCCCCAGGGGAACTTGCCTGAGATCCTCCAGCAATCAGAGGCAGACATGGGACCAGAGCCCAGGTCTTGGACTCTTGGTGTGGAGTTCTCCTGACCAGTCCACGCTGCCTTCTTGCATTTATACACAGCTGCATTTCCACTGTGCACATCTGCCCTGTTTCCCACAATGCACCAACCTGGGCAGATGAGAAGCATCAGAAGGCATGTCACCTCTGACATTCCCACGCAGAGATTCTCCCCTAGAGTAGATGATAATAGATTCTGAAAGCAAGGCAGAACGTTCCTGGATATCTAGCCCACATGCTCACCAACAGGGGAAGGGACTAAGACCAGATCACCAGAGGGGAGTGACTGGCCCAGGCCATGTCACAGAGAGACACAGTGTGCCGGGCATCACGCTAGGCCTTTTTGTGTTGTTGTCAATGCTGTACTGTCCTCCCAGACACAGCAGCTGCTGGAAAGGCTGTCAGCTGACAGCTCTCAGCTGTTATCTCTCTTTGGGACTTGTCTCACCTGGGGAGAGCTGTTTCACCCTTCCCAGGGAAGCCAGTATGCAAACACTCACACCAGGCTAGTTGAGGTGACTCAGACCTATAATACCAGTGCTTTGGGAGGCCAGGTGGAAAGATCATCTGAGGCCAGGAGTTTGAGATCAGCTTGGGCAACATAGCAAGATCCCATCTCTACAAAAAAATTTAAACAATTGTCTGAGCATGATTGTGTGCACCTGTAGTCTCAACTGCTCAGGAGGCTGAGGTGGGAGGATTGCTTGAGCTTAGGGGTTTGAGGTCACAGTGAGCTATGATGGCACCAGTGCACTCCAGCAACAGAGCAAGACTCAGTCTCAAAAAAAAAAAAAAGAAAGAAAAAGACTCACTCTAACTTGGAACAACTGTGAAGGGTCTTCCAGCTCCAGAACTTCTTGGAGGCTGAGGCTTTGTGATAGCTGCAAAATGCCTCCCTCTGCCCCAGTCCTGCTTCCTTCTCTTCCCAAGAGCTCTCTCTAATAAACTTCCTGCATGTCAATCCCTGAGTCAGAGTGTATTTCCCAGAGGCACACTCTGTGACACAGCTGTTATGTCATTTATCCTCACCACAACTCTGAGAACTAGTAGTACTATCCTCAGTTTACAGGAGCTGAGGCTCAGAGAGGTTCGCTGAATTGCCCAATATCACACAGCACATGAGTGGTGGAGCCAGGATGCAAATCCAAATCCTACTGCCTCCAAATCTCACACTCTTTCCACTCTCTTGGACCAGTTCTCTTGACCACCCTTGTCCTTTGTTTTAGGGGCAAGTTTGACCCCCAGGACATGGACAAGAACTTGAATGCCATCCAGACAGTGCCAGGGATCCTGCAGGGCCCCTTTGACCTGGGCAACCAGCTGCTGGGACTGAAAGGTGTGATGGAGATGATGGTGGCACTATGTGGCTCAGAGCGCGAGACGGACCAGCTGGTGGCCGTGGAGGCCCTCATCCATGCCTCCACGAAGCTCAGCCGCGCCACCTTCATCATCACCAATGGAGTGTCACTGCTCAAACAGATCTACAAGACCACCAAAAATGAGAAGATCAAGATCCGCACACTGGTGGTGAGTGGGCTCGGTACCACCCTCCTACTCAGTACAAGGTGCCATGCCAGGCACCAGGGACACCAAAATGAATGAGTTGAGGCTGCTGTCCTTGAGGAGACCAGGTTCAAGGGGGCACCAGACCCAGCCACAGACCCCTGCAGAACAGGGCAATATCCAGGGGGCTTGTGAGGATGTAGATTCAGAACCGTGAACTCTGCTGCTTAACCCTGAGGACGTTCGTCTCCCTGCTTATGAACAACATGAACACTGAGGAGCTTGTGTCCAGAATGCATTTTCAGAGCAAATTCTGAAGAGTCACTTTCCTTAATCAGTTTCTATAAGGTATTTTTTTTCCACTTTCATTTTACTTTTTGTTTTTTTGAGATGGAGTCTCACTCTGTCACCTAGGCTGGAGTGTAGCAGCGAAATCTCAGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCCAGGTTCAGGTGACTCTTGTGCCTCAGCCCCCAGAGTAGCTGGAATTACAGACGTGTGCCACCACACTCAGCTAATTTTTGTATTTTTAATAGAGACGGGGTTTCGCCATGTTGGCCAGGCTGGTCCTGAACTCCTGACCTCAGGTGATCCACCCCCCTGGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACTGTGCCTGGCCTGAAATTATTATTATTATTATTTTTTCAGACAGAGTCTCCCTCTGTAGCCCAGGCTGGAGTCCAGTGGCATGATATTGGCTCACTGCAACCCCCATGATCTCGGCTTACTGCAACCACCGCCTCCTGGGTTCAAACGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGATTACAGATGCCTGCCACCACACCCTGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTTACCACGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGGCCTAACTGATCCACCCGCCTCGGCCTTCCAAAGTGCTGGGAGGATTACAGGCGTGAGCCACCGCACCCAGCATCAATTTTTTAAAAACAAATTCTAGCTTCTGACAAAAGTGAATTTTCTCTTATGAAACCGCCCCCCTAAGAAAAGTCCAATTTTCTCTGGGTAAAATTTTGCACATCTGAATCTGTTATCCAGAAGATAGGATTTCTCTGTCAGTTTCTGTGCCGTAACAAGGTTCCCCATTGAAGCTTCAGATATGGTTAACTTGGTCTTGCTGGTTTTTCAAAATGGCAGGCACAATACATCTGTGGGGTCAAAATGGTGGGGGAAGGGGGCAGGTCAAGAATTTGCAACTTTATGGGCCTCTACCCTAACCCAGAGCATCAGGGAAAGTATCTCAGCAGAGGTGACACCTGAGCTGAGTTTTACAGTCTGCACAGAGGTGGATCCAAGCAAAGAAAGAGGGGCGAAGTGTTCTGGCCATAGAAACCTGTTTGAGCAAGGCTTCATCCCCAAGCCTTGGTGTCTCTGATCCTGCATGTGTCTGCTGTCTCCTCTCCTCCTCAGGGACTCTGTAAGCTCGGCTCTGCAGGTGGCACAGACTACGGTCTCAGGCAGTTTGCGGAAGGGTCGACAGAAAAACTGGCCAAACAGTGTCGCAAGTAAGGGGGCTGTGTTTCCCAGGCCCTCCATCTCCTCATGCGCCTTCCGGGCAAGAGTCTCTGGGGTGTGCTCTAGTGGAGTGTGAAAGGGACCTCACCCCTGGTTCACCACCCTGAAATCGCTTCACCCTCTTGACCTAGCCCTGGGCCCCTTCCCATGTGTGCTCCCTCCTCACTTCCAGGTGGCTGTGCAATATGTCCATAGACACTCGGACCCGACGCTGGGCAGTGG |
Task1_train_24180 | This genomic variant is located on Chromosome 17, within the UNC45B (unc-45 myosin chaperone B) gene. Can you determine its pathogenicity and name any linked disease? | Pathogenic; Myofibrillar myopathy 11 | AACTAGTAGTACTATCCTCAGTTTACAGGAGCTGAGGCTCAGAGAGGTTCGCTGAATTGCCCAATATCACACAGCACATGAGTGGTGGAGCCAGGATGCAAATCCAAATCCTACTGCCTCCAAATCTCACACTCTTTCCACTCTCTTGGACCAGTTCTCTTGACCACCCTTGTCCTTTGTTTTAGGGGCAAGTTTGACCCCCAGGACATGGACAAGAACTTGAATGCCATCCAGACAGTGTCAGGGATCCTGCAGGGCCCCTTTGACCTGGGCAACCAGCTGCTGGGACTGAAAGGTGTGATGGAGATGATGGTGGCACTATGTGGCTCAGAGCGCGAGACGGACCAGCTGGTGGCCGTGGAGGCCCTCATCCATGCCTCCACGAAGCTCAGCCGCGCCACCTTCATCATCACCAATGGAGTGTCACTGCTCAAACAGATCTACAAGACCACCAAAAATGAGAAGATCAAGATCCGCACACTGGTGGTGAGTGGGCTCGGTACCACCCTCCTACTCAGTACAAGGTGCCATGCCAGGCACCAGGGACACCAAAATGAATGAGTTGAGGCTGCTGTCCTTGAGGAGACCAGGTTCAAGGGGGCACCAGACCCAGCCACAGACCCCTGCAGAACAGGGCAATATCCAGGGGGCTTGTGAGGATGTAGATTCAGAACCGTGAACTCTGCTGCTTAACCCTGAGGACGTTCGTCTCCCTGCTTATGAACAACATGAACACTGAGGAGCTTGTGTCCAGAATGCATTTTCAGAGCAAATTCTGAAGAGTCACTTTCCTTAATCAGTTTCTATAAGGTATTTTTTTTCCACTTTCATTTTACTTTTTGTTTTTTTGAGATGGAGTCTCACTCTGTCACCTAGGCTGGAGTGTAGCAGCGAAATCTCAGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCCAGGTTCAGGTGACTCTTGTGCCTCAGCCCCCAGAGTAGCTGGAATTACAGACGTGTGCCACCACACTCAGCTAATTTTTGTATTTTTAATAGAGACGGGGTTTCGCCATGTTGGCCAGGCTGGTCCTGAACTCCTGACCTCAGGTGATCCACCCCCCTGGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACTGTGCCTGGCCTGAAATTATTATTATTATTATTTTTTCAGACAGAGTCTCCCTCTGTAGCCCAGGCTGGAGTCCAGTGGCATGATATTGGCTCACTGCAACCCCCATGATCTCGGCTTACTGCAACCACCGCCTCCTGGGTTCAAACGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGATTACAGATGCCTGCCACCACACCCTGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTTACCACGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGGCCTAACTGATCCACCCGCCTCGGCCTTCCAAAGTGCTGGGAGGATTACAGGCGTGAGCCACCGCACCCAGCATCAATTTTTTAAAAACAAATTCTAGCTTCTGACAAAAGTGAATTTTCTCTTATGAAACCGCCCCCCTAAGAAAAGTCCAATTTTCTCTGGGTAAAATTTTGCACATCTGAATCTGTTATCCAGAAGATAGGATTTCTCTGTCAGTTTCTGTGCCGTAACAAGGTTCCCCATTGAAGCTTCAGATATGGTTAACTTGGTCTTGCTGGTTTTTCAAAATGGCAGGCACAATACATCTGTGGGGTCAAAATGGTGGGGGAAGGGGGCAGGTCAAGAATTTGCAACTTTATGGGCCTCTACCCTAACCCAGAGCATCAGGGAAAGTATCTCAGCAGAGGTGACACCTGAGCTGAGTTTTACAGTCTGCACAGAGGTGGATCCAAGCAAAGAAAGAGGGGCGAAGTGTTCTGGCCATAGAAACCTGTTTGAGCAAGGCTTCATCCCCAAGCCTTGGTGTCTCTGATCCTGCATGTGTCTGCTGTCTCCTCTCCTCCTCAGGGACTCTGTAAGCTCGGCTCTGCAGGTGGCACAGACTACGGTCTCAGGCAGTTTGCGGAAGGGTCGACAGAAAAACTGGCCAAACAGTGTCGCAAGTAAGGGGGCTGTGTTTCCCAGGCCCTCCATCTCCTCATGCGCCTTCCGGGCAAGAGTCTCTGGGGTGTGCTCTAGTGGAGTGTGAAAGGGACCTCACCCCTGGTTCACCACCCTGAAATCGCTTCACCCTCTTGACCTAGCCCTGGGCCCCTTCCCATGTGTGCTCCCTCCTCACTTCCAGGTGGCTGTGCAATATGTCCATAGACACTCGGACCCGACGCTGGGCAGTGGAGGGCCTGGCCTACCTCACGCTGGACGCTGATGTGAAGGACGACTTTGTCCAGGACGTCCCTGCCCTGCAGGCCATGTTTGAGCTGGCCAAGGCAGGTGTCGGGGAGTCTGGCCCGACCACAAACCTCAGGAAAGGTCTGCTGGGTCCAGACCCACAGGGAATGGATCCCAGTCTTCCTCCTGGCTCTACTCCTTACCCCTGTATAAACATGATTGGTTATTTCCCCCTTTCTGGCCCTCATTTTACCTGATTGTAAAATGGACTCCCGACTCCCAATGCCTTCCAGAGATGGGAAGATGCACAGGAGGGCAGTTTGTTTTCCTGGGGCCCTCAGGAGGTGAGGTCTTGAAGGACCTGAGGCAGCTAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGCAGGGCATCGTAGCACGTGCCTGTAATTCCAGCACTTCAGGAGGCTGAGGCGGGCGGATGGCTTGAGCTCTGGGGTTCAGGACCAGCCTAGGCAACATGGTGAAACCCCAACTCTACAAAAAATACAAAAATTAGCTGGGCGTGGTGGCACATACCTGTAATCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGTGGGAGGATTGCTTGAGCCTTGGGAGATCGAGGCTGCAGTGAGCTAGAATTCCAGCTCTGCACTCCAGCCTGGGTGACAGAGAGAGACCTTGCCTCAAGAAAATAAATAAATAAAAGAGGCTGTGCCTGGCCTTTCTGGGAACCTGCCCTCCCTCCCAGGCCCCCCCAGACTCCTTTCCTCATCTGCTGGGCCAACTCCCTGGCCCTTTTCTACCAGTAAATGGAGGAAGCATGGGAGAGATTTTCACCAGGACCGGAAAATGTCCAGCTCCCACCCCATCTCCAGTTGGATGGGAAAGTGTTAGACTGGGCTTGTGGAAGAGGCGCAAAGCGAGGATCTTTGTGGGACAGCTCCTATTCATACTGTCAGAGCTACTGTGGAGGGTGCAGGAGACACTGCTGCCTGCCTTTATGGGGAGAACCGTTCCTCTCCTGCGCTGCTGTCTTTCCTCAGAATGGGCCCTACCAGCTGCACTCCTCCGACACCAACCTGCCGGCCACGTGAGGGAGCATCCTGGAAGCAGAGGTTTGTCCTAAAGTTTCCTTTCTGCTTTCCCTCTCCCCAACCCTGTGCCTTCCAGACCAGTGACAAGACCATCCTGTACTCGGTGGCCACCACCCTGGTGAACTGCACCAACAGCTACGATGTCAAGGAGGTCATCCCAGAGCTTGTCCAGCTCGCCAAGTTCTCCAAGCAGCATGTGCCCGAGGAACACCCCAAGGTAGGGTCAGGCGCGACCCGGGAGGGGTCTGGTCTGTGCCACTAGGCCTCCAAAGGAGGCGGAACGGCAAAAGGAGTGGTGTCAGGAGTGGCACGGTGTGTGTTTGGGTGGTTGGGGGTAAGATACACATACATTGAATATGTTAATGGTAAACTTTCCCACCAGATGGTGCTCATGCTTTTTCTTTGTTTTTATTTTCTATTTTGAAAAAAATCCAACAATTTATAGTCTGAGAAAACAAACAGAGCCATGATGGACACTTTGCAATTTGTGTTGTTGATTTTATGGATAAAAGACAGTTTTATTTCATGTCTCCAACAGATAACAATTTGATTTTCTCAGATTTCTGGATTTTGTGACATGGGTGCTAAGTAGGAATCATGAGAGGAGAGGCATGGTCAGCATTAGCCCAGAAGTCACAGATCCCCTGGAACCCTCTCCAACAATTCCCTGCACATGAAGATATGATTTGTGTGTGATTTGTTTAAGAATATATGCAAGATATTGCC | AACTAGTAGTACTATCCTCAGTTTACAGGAGCTGAGGCTCAGAGAGGTTCGCTGAATTGCCCAATATCACACAGCACATGAGTGGTGGAGCCAGGATGCAAATCCAAATCCTACTGCCTCCAAATCTCACACTCTTTCCACTCTCTTGGACCAGTTCTCTTGACCACCCTTGTCCTTTGTTTTAGGGGCAAGTTTGACCCCCAGGACATGGACAAGAACTTGAATGCCATCCAGACAGTGTCAGGGATCCTGCAGGGCCCCTTTGACCTGGGCAACCAGCTGCTGGGACTGAAAGGTGTGATGGAGATGATGGTGGCACTATGTGGCTCAGAGCGCGAGACGGACCAGCTGGTGGCCGTGGAGGCCCTCATCCATGCCTCCACGAAGCTCAGCCGCGCCACCTTCATCATCACCAATGGAGTGTCACTGCTCAAACAGATCTACAAGACCACCAAAAATGAGAAGATCAAGATCCGCACACTGGTGGTGAGTGGGCTCGGTACCACCCTCCTACTCAGTACAAGGTGCCATGCCAGGCACCAGGGACACCAAAATGAATGAGTTGAGGCTGCTGTCCTTGAGGAGACCAGGTTCAAGGGGGCACCAGACCCAGCCACAGACCCCTGCAGAACAGGGCAATATCCAGGGGGCTTGTGAGGATGTAGATTCAGAACCGTGAACTCTGCTGCTTAACCCTGAGGACGTTCGTCTCCCTGCTTATGAACAACATGAACACTGAGGAGCTTGTGTCCAGAATGCATTTTCAGAGCAAATTCTGAAGAGTCACTTTCCTTAATCAGTTTCTATAAGGTATTTTTTTTCCACTTTCATTTTACTTTTTGTTTTTTTGAGATGGAGTCTCACTCTGTCACCTAGGCTGGAGTGTAGCAGCGAAATCTCAGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCCAGGTTCAGGTGACTCTTGTGCCTCAGCCCCCAGAGTAGCTGGAATTACAGACGTGTGCCACCACACTCAGCTAATTTTTGTATTTTTAATAGAGACGGGGTTTCGCCATGTTGGCCAGGCTGGTCCTGAACTCCTGACCTCAGGTGATCCACCCCCCTGGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACTGTGCCTGGCCTGAAATTATTATTATTATTATTTTTTCAGACAGAGTCTCCCTCTGTAGCCCAGGCTGGAGTCCAGTGGCATGATATTGGCTCACTGCAACCCCCATGATCTCGGCTTACTGCAACCACCGCCTCCTGGGTTCAAACGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGATTACAGATGCCTGCCACCACACCCTGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTTACCACGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGGCCTAACTGATCCACCCGCCTCGGCCTTCCAAAGTGCTGGGAGGATTACAGGCGTGAGCCACCGCACCCAGCATCAATTTTTTAAAAACAAATTCTAGCTTCTGACAAAAGTGAATTTTCTCTTATGAAACCGCCCCCCTAAGAAAAGTCCAATTTTCTCTGGGTAAAATTTTGCACATCTGAATCTGTTATCCAGAAGATAGGATTTCTCTGTCAGTTTCTGTGCCGTAACAAGGTTCCCCATTGAAGCTTCAGATATGGTTAACTTGGTCTTGCTGGTTTTTCAAAATGGCAGGCACAATACATCTGTGGGGTCAAAATGGTGGGGGAAGGGGGCAGGTCAAGAATTTGCAACTTTATGGGCCTCTACCCTAACCCAGAGCATCAGGGAAAGTATCTCAGCAGAGGTGACACCTGAGCTGAGTTTTACAGTCTGCACAGAGGTGGATCCAAGCAAAGAAAGAGGGGCGAAGTGTTCTGGCCATAGAAACCTGTTTGAGCAAGGCTTCATCCCCAAGCCTTGGTGTCTCTGATCCTGCATGTGTCTGCTGTCTCCTCTCCTCCTCAGGGACTCTGTAAGCTCGGCTCTGCAGGTGGCACAGACTACGGTCTCAGGCAGTTTGCGGAAGGGTCGACAGAAAAACTGGCCAAACAGCGTCGCAAGTAAGGGGGCTGTGTTTCCCAGGCCCTCCATCTCCTCATGCGCCTTCCGGGCAAGAGTCTCTGGGGTGTGCTCTAGTGGAGTGTGAAAGGGACCTCACCCCTGGTTCACCACCCTGAAATCGCTTCACCCTCTTGACCTAGCCCTGGGCCCCTTCCCATGTGTGCTCCCTCCTCACTTCCAGGTGGCTGTGCAATATGTCCATAGACACTCGGACCCGACGCTGGGCAGTGGAGGGCCTGGCCTACCTCACGCTGGACGCTGATGTGAAGGACGACTTTGTCCAGGACGTCCCTGCCCTGCAGGCCATGTTTGAGCTGGCCAAGGCAGGTGTCGGGGAGTCTGGCCCGACCACAAACCTCAGGAAAGGTCTGCTGGGTCCAGACCCACAGGGAATGGATCCCAGTCTTCCTCCTGGCTCTACTCCTTACCCCTGTATAAACATGATTGGTTATTTCCCCCTTTCTGGCCCTCATTTTACCTGATTGTAAAATGGACTCCCGACTCCCAATGCCTTCCAGAGATGGGAAGATGCACAGGAGGGCAGTTTGTTTTCCTGGGGCCCTCAGGAGGTGAGGTCTTGAAGGACCTGAGGCAGCTAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGCAGGGCATCGTAGCACGTGCCTGTAATTCCAGCACTTCAGGAGGCTGAGGCGGGCGGATGGCTTGAGCTCTGGGGTTCAGGACCAGCCTAGGCAACATGGTGAAACCCCAACTCTACAAAAAATACAAAAATTAGCTGGGCGTGGTGGCACATACCTGTAATCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGTGGGAGGATTGCTTGAGCCTTGGGAGATCGAGGCTGCAGTGAGCTAGAATTCCAGCTCTGCACTCCAGCCTGGGTGACAGAGAGAGACCTTGCCTCAAGAAAATAAATAAATAAAAGAGGCTGTGCCTGGCCTTTCTGGGAACCTGCCCTCCCTCCCAGGCCCCCCCAGACTCCTTTCCTCATCTGCTGGGCCAACTCCCTGGCCCTTTTCTACCAGTAAATGGAGGAAGCATGGGAGAGATTTTCACCAGGACCGGAAAATGTCCAGCTCCCACCCCATCTCCAGTTGGATGGGAAAGTGTTAGACTGGGCTTGTGGAAGAGGCGCAAAGCGAGGATCTTTGTGGGACAGCTCCTATTCATACTGTCAGAGCTACTGTGGAGGGTGCAGGAGACACTGCTGCCTGCCTTTATGGGGAGAACCGTTCCTCTCCTGCGCTGCTGTCTTTCCTCAGAATGGGCCCTACCAGCTGCACTCCTCCGACACCAACCTGCCGGCCACGTGAGGGAGCATCCTGGAAGCAGAGGTTTGTCCTAAAGTTTCCTTTCTGCTTTCCCTCTCCCCAACCCTGTGCCTTCCAGACCAGTGACAAGACCATCCTGTACTCGGTGGCCACCACCCTGGTGAACTGCACCAACAGCTACGATGTCAAGGAGGTCATCCCAGAGCTTGTCCAGCTCGCCAAGTTCTCCAAGCAGCATGTGCCCGAGGAACACCCCAAGGTAGGGTCAGGCGCGACCCGGGAGGGGTCTGGTCTGTGCCACTAGGCCTCCAAAGGAGGCGGAACGGCAAAAGGAGTGGTGTCAGGAGTGGCACGGTGTGTGTTTGGGTGGTTGGGGGTAAGATACACATACATTGAATATGTTAATGGTAAACTTTCCCACCAGATGGTGCTCATGCTTTTTCTTTGTTTTTATTTTCTATTTTGAAAAAAATCCAACAATTTATAGTCTGAGAAAACAAACAGAGCCATGATGGACACTTTGCAATTTGTGTTGTTGATTTTATGGATAAAAGACAGTTTTATTTCATGTCTCCAACAGATAACAATTTGATTTTCTCAGATTTCTGGATTTTGTGACATGGGTGCTAAGTAGGAATCATGAGAGGAGAGGCATGGTCAGCATTAGCCCAGAAGTCACAGATCCCCTGGAACCCTCTCCAACAATTCCCTGCACATGAAGATATGATTTGTGTGTGATTTGTTTAAGAATATATGCAAGATATTGCC |
Task1_train_24181 | This genomic variant is located on Chromosome 17, within the UNC45B (unc-45 myosin chaperone B) gene. Can you determine its pathogenicity and name any linked disease? | Pathogenic; Myofibrillar myopathy 11 | TGAGTGAATTTGGGGTTCTCCTGCAATATGTCTGGGGCAGGGAATCCATAGGAAGAGCTGGTGCTGGATGAGACAAAAGAGGAAGCCAGAGCCAGATCACGGAGGACCTGGGGCACATCCATTGAAGTTGAAAAGCTTCTCCTGGGTGGTTGCATCCCTAAATAGTGATAGTGGGGAGTGCTCTTTGCAGCCTCACTTGGCCTCACTTCCTTCCCAGCCAATTATTCCCATGATGTCATCTTCCCAAAGTGGTTAATTCTGGGGCACAGGCACACAAGTGGCACTTTCCATAGTCTCCCTTTTCATCCCAGGGTTTCACTGGCTCCGACTGGCTGGCCTGCTGCTGCTGCTGCCTGGGAAGGTGTGCTGGTGTATTAACTGTTCTCCTTTCTTCTCGGTCCCACAGGGTATTCCTGGCACTGTGTGACAACCCAAAGGACCGAGGCACCATTGTGGCTCAAGGTGGTGGCAAGGTAACTGGGCAGGTGCCTTCCTAGAAGGTGCCTTTGTGCATGCTCTTTGCCTAGCGCAAGAATTATGTACCCTCTGCCCCAACTCGACCTCCTGGAATACGGCCACCAGTTATCTGCGCTGTCTGTGCTCATAGCCCCAAGCCAATTTCTGCTTGACTTTATGCTATGATGGTATGTACTTTGGAATCCCATCTATCCTCCTTGCTGTTGGAAGGAAGCACCGTGCAAAGACAGACCCTGGACTTTGATGTAGAAGACTTGTAGTTGAGTTCTTGCTCTTCCCATTTCTGACTGCATAACCTCAGGCAAAATACTTAATCTCCCAGCCACAGCTTCTTCATCTGTAAAATAGGGGGAAAATCACACTTTCAATTTGCAGACTGTCACAAGAATTAGAGAAAATATAGAAAGTATTGATTCATGGTAGGTGCTCAATAGATGTCTGATGTTAAGATTGGGTTTGGCTGCAACTCCGTCTCTATTAAAAATACAAAAATTAGCTGGGCCTGGTGGCGTGCACCTGTAATCTCAGCTACTCAGGAACCTGAGGCAGGAGACTTGCTTGAACCCAGGAGGAGGAGGTTGCAATGAGCCGAGATCATGCCATTGCAGTCCAGCCTGGGCAGCAAGAGCGAAACTCTGTCTCAAAAAAACAAAACAAAACAAACAAACAAAAGGATTGAGTTTGGCTTGGGCAGAAAGTAAAAAATTTGTTGATTGAATTATTTATTTTTCCAAAAGCTGAAGGAATATTTAGGTGGGTGGGAGGAAGTGGGGTAAAGACCTGAATGTGCACTGGGAATCAAGAGGAGTGAATATGTGATTAAGGATTTAATTGTTTTCCATGATGTGCAAGGGCTGATTATACGGCAGAATTTTCCTGGACCTCCCATGGGACAGACAGACAGCACCTGGAGCAGGAGGATAGGCGAGAAGCCTCTGGATGTCTGTGACTAAGTAGTGACCTTGCCCTTTCTTGCAGGCCCTGATTCCCCTGGCTTTGGAGGGCACAGATGTGGGCAAGGTGAAGGCAGCCCACGCTCTAGCAAAGATCGCTGCTGTCTCCAATCCGGACATTGCTTTTCCTGGGGAGCGGGTAGGTGCTTGGGTAGATGGGATAGGGCAATGGGAGGGGTCTCCTTTGCTCCTAGAGGCCTTTCCCCTTGTCATTCTACCTCGAGCCTGGGACAGGGGCATGGTGCTGTCACACGGAGGGTGATGCATGGAGGCACCTGGATTCCAGGCCTGGTTCTGCCTCTGACAAACCGGATTGCCCTCTCCAAAATTCAGTTATCCTATCTATAAAGAAAATAATCCTGCCTGTCAGGATCATTGTGAGGATGAAATCAGACAATGTATGAGAAAGTGCTTTGGAAACTTTACAGCTGGTCACCTATAAATGTGAGGCACTCAGGGAACAAAGTCCTCACCTGACCAAACCCTTGACCCCTCCCCAACAGGTGTATGAGGTGGTGCGGCCCCTTGTAAGACTCTTGGACACACAGAGGGATGGGCTTCAGAACTATGAGGCTCTCCTAGGCCTCACCAACCTGTCTGGGCGGAGTGACAAACTCCGGTGAGTGTGGTGAGTGTGGCAGGGGTGGAGAGAGGTGGCTCAAAAAGTGTTTGTTTGAAATTTCACATAATGTGCTGAGAATGCTCTTCTCTGAAGACAACACAAAGGCAAGGGGTGGGATTTGAGTTAGCACAAATCCACAAACCACACAGTGACTATACCAAAGCCAAAAAATGCTACAAGGCCCTTCTTTTTCTTTTCTTTTTTTTCTTTCCTTTTCTTTTCTTTTGTCTTTTCTTTTCTCTTCTCTTCTCTTTTCTTTCTTTTCTTTTCTTTTTTTCTTTCTTTTCTCTTTTCTTTTCTTATCAAGACCGAGTCTTGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTACAGTGGCACTATCTCAGCTCACTGCACCCTCTGCCTCCAGGGCTGAAGCTATTTTCCAGCCTCAGCCTCTCGAGTAGCTGGGACTACAGGAGTACGCCACCATACCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCCCCATGTTGGCCAAGCTGGTCTCAAACTCGTGACCTCAGGTGATCTGCCCGCCTTGGTCTCCCAAAGTGCTTGGATTACAGGTGTGAGCCACCGCACCCAGCCAGCACTTCTTTCTACAGTAGTAATGATCACCATTCTAACTGGCGTGAGATGGTGTCTCATTGTGGTTTTGATTTGCATTTCTCTGATAACCAGTGATGATGAGCATTTTTTCATGTGTCTGTTGGCTGCATAAATGTCTTCTTTTGAGAAGTGTCTGTTCATATCCTTTGCCCACTTTTTGATGCGGTTGTTTTTTTCTTGTAAATTTGTTTAAGTTCTTTGTAGATTCTGGATATTAGCCCTTTTTCAGATGGGTAGATTGCAAAAATTTTCTCCCATTCTGTAGGTTGCCTGTTCATTCTGATGATAGTTTCTTTTGCTGTGCAGAAGCTCTTTAGTTTAATTAGATCCCATTTGTCAATTTTGGCTTTTGTTGCCATTGCTTTTGGTGTTTTAGTCATGAAGTCTTTGCCCATGCCTATGTCCTGAATGGTATTGCCTAGGTTTTCTTCTAGGGTTTTTATGGTTTTAGATCTTACATTTAAGTCTTTAATCCATCTTGAGTTAATTTTTGTATAAGGTGTAAGGAAGGGATCCAGTTTCAGCTTTCTACATATGGCTAGCTAGTTTTCCCAGCACTATTTATTAAATAGGGAATCCTTTCATCATTTCTTGTTTTTGTCAGGTTTGTCAAAGATCAGATGGTTGTAGATGTGTGGTGTTATTTCTGAGGCCTCTGTTCTGTTCCATTGGTCTATATATCTGTTTTGGTACCAGTACCATGCTGTTTTGGTTACTGTAGCCTTGTAGTATAGTTTGAAGTCAGGTAGCGTGATACCTGACCCTGATGATGCCTCCAGCTTTGTTCTTTTTGCTTAGGGTTGTCTTGGCTATGCCTGCTCTTTCTTGGTTCCATATGAACTTTAAAGTAGTTTTTTCCAATTCTGTGAAGAAAGTCATTGGTAGCTTCATGGGAATGGCATTGAATCCATAAACTATCTTGGGCAGTATGGCCATTTTCATGATATTGATTCTTCCAATCCATGAGCATGGAATGTTCTTCCATTTGTTTGTGTCCTCTTTTATTTTGTTGAGCAGTGGTTTGTAGTTCTCCTTGAAGAGGTCCTTCACATCCCTTGTAAATTGGATTCCTAGGTATTTTATTCTGTTGGTAGCAGTTGTGAATGGGAGTTCACTCATGATTTGGCTCTCAAGGATCTAGAACTAGAAATAACATTTGACCCAGCAATCCCATTGCTGGGTATATACCCAAAGGACTATAAATCATGCTACTATAAAGACACATGCACACGTATGTTTATTGTGGCACTATTCACAATAGCAAAGACTTGGAACCAACCCAAATGTCCATCAATGATAGATTGGATTAAGAAAATGTGACACATATGCACCATGGAATACTATGCAGCCATAAAAAAGGATGAGTTCATGTCCTTTGCAGGGACATAGATGAAACTGGAAACCATCATTCTGAGCAAACTACCACAAGGACAGAAA | TGAGTGAATTTGGGGTTCTCCTGCAATATGTCTGGGGCAGGGAATCCATAGGAAGAGCTGGTGCTGGATGAGACAAAAGAGGAAGCCAGAGCCAGATCACGGAGGACCTGGGGCACATCCATTGAAGTTGAAAAGCTTCTCCTGGGTGGTTGCATCCCTAAATAGTGATAGTGGGGAGTGCTCTTTGCAGCCTCACTTGGCCTCACTTCCTTCCCAGCCAATTATTCCCATGATGTCATCTTCCCAAAGTGGTTAATTCTGGGGCACAGGCACACAAGTGGCACTTTCCATAGTCTCCCTTTTCATCCCAGGGTTTCACTGGCTCCGACTGGCTGGCCTGCTGCTGCTGCTGCCTGGGAAGGTGTGCTGGTGTATTAACTGTTCTCCTTTCTTCTCGGTCCCACAGGGTATTCCTGGCACTGTGTGACAACCCAAAGGACCGAGGCACCATTGTGGCTCAAGGTGGTGGCAAGGTAACTGGGCAGGTGCCTTCCTAGAAGGTGCCTTTGTGCATGCTCTTTGCCTAGCGCAAGAATTATGTACCCTCTGCCCCAACTCGACCTCCTGGAATACGGCCACCAGTTATCTGCGCTGTCTGTGCTCATAGCCCCAAGCCAATTTCTGCTTGACTTTATGCTATGATGGTATGTACTTTGGAATCCCATCTATCCTCCTTGCTGTTGGAAGGAAGCACCGTGCAAAGACAGACCCTGGACTTTGATGTAGAAGACTTGTAGTTGAGTTCTTGCTCTTCCCATTTCTGACTGCATAACCTCAGGCAAAATACTTAATCTCCCAGCCACAGCTTCTTCATCTGTAAAATAGGGGGAAAATCACACTTTCAATTTGCAGACTGTCACAAGAATTAGAGAAAATATAGAAAGTATTGATTCATGGTAGGTGCTCAATAGATGTCTGATGTTAAGATTGGGTTTGGCTGCAACTCCGTCTCTATTAAAAATACAAAAATTAGCTGGGCCTGGTGGCGTGCACCTGTAATCTCAGCTACTCAGGAACCTGAGGCAGGAGACTTGCTTGAACCCAGGAGGAGGAGGTTGCAATGAGCCGAGATCATGCCATTGCAGTCCAGCCTGGGCAGCAAGAGCGAAACTCTGTCTCAAAAAAACAAAACAAAACAAACAAACAAAAGGATTGAGTTTGGCTTGGGCAGAAAGTAAAAAATTTGTTGATTGAATTATTTATTTTTCCAAAAGCTGAAGGAATATTTAGGTGGGTGGGAGGAAGTGGGGTAAAGACCTGAATGTGCACTGGGAATCAAGAGGAGTGAATATGTGATTAAGGATTTAATTGTTTTCCATGATGTGCAAGGGCTGATTATACGGCAGAATTTTCCTGGACCTCCCATGGGACAGACAGACAGCACCTGGAGCAGGAGGATAGGCGAGAAGCCTCTGGATGTCTGTGACTAAGTAGTGACCTTGCCCTTTCTTGCAGGCCCTGATTCCCCTGGCTTTGGAGGGCACAGATGTGGGCAAGGTGAAGGCAGCCCACGCTCTAGCAAAGATCGCTGCTGTCTCCAATCCGGACATTGCTTTTCCTGGGGAGCGGGTAGGTGCTTGGGTAGATGGGATAGGGCAATGGGAGGGGTCTCCTTTGCTCCTAGAGGCCTTTCCCCTTGTCATTCTACCTCGAGCCTGGGACAGGGGCATGGTGCTGTCACACGGAGGGTGATGCATGGAGGCACCTGGATTCCAGGCCTGGTTCTGCCTCTGACAAACCGGATTGCCCTCTCCAAAATTCAGTTATCCTATCTATAAAGAAAATAATCCTGCCTGTCAGGATCATTGTGAGGATGAAATCAGACAATGTATGAGAAAGTGCTTTGGAAACTTTACAGCTGGTCACCTATAAATGTGAGGCACTCAGGGAACAAAGTCCTCACCTGACCAAACCCTTGACCCCTCCCCAACAGGTGTATGAGGTGGTGCGGCCCCTTGTAAGACTCTTGGACACACAGAGGGATGGGCTTCAGAACTATGAGGCTCTCCTAGGCCTCACCAACCTGTCTGGGCGGAGTGACAAACTCCAGTGAGTGTGGTGAGTGTGGCAGGGGTGGAGAGAGGTGGCTCAAAAAGTGTTTGTTTGAAATTTCACATAATGTGCTGAGAATGCTCTTCTCTGAAGACAACACAAAGGCAAGGGGTGGGATTTGAGTTAGCACAAATCCACAAACCACACAGTGACTATACCAAAGCCAAAAAATGCTACAAGGCCCTTCTTTTTCTTTTCTTTTTTTTCTTTCCTTTTCTTTTCTTTTGTCTTTTCTTTTCTCTTCTCTTCTCTTTTCTTTCTTTTCTTTTCTTTTTTTCTTTCTTTTCTCTTTTCTTTTCTTATCAAGACCGAGTCTTGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTACAGTGGCACTATCTCAGCTCACTGCACCCTCTGCCTCCAGGGCTGAAGCTATTTTCCAGCCTCAGCCTCTCGAGTAGCTGGGACTACAGGAGTACGCCACCATACCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCCCCATGTTGGCCAAGCTGGTCTCAAACTCGTGACCTCAGGTGATCTGCCCGCCTTGGTCTCCCAAAGTGCTTGGATTACAGGTGTGAGCCACCGCACCCAGCCAGCACTTCTTTCTACAGTAGTAATGATCACCATTCTAACTGGCGTGAGATGGTGTCTCATTGTGGTTTTGATTTGCATTTCTCTGATAACCAGTGATGATGAGCATTTTTTCATGTGTCTGTTGGCTGCATAAATGTCTTCTTTTGAGAAGTGTCTGTTCATATCCTTTGCCCACTTTTTGATGCGGTTGTTTTTTTCTTGTAAATTTGTTTAAGTTCTTTGTAGATTCTGGATATTAGCCCTTTTTCAGATGGGTAGATTGCAAAAATTTTCTCCCATTCTGTAGGTTGCCTGTTCATTCTGATGATAGTTTCTTTTGCTGTGCAGAAGCTCTTTAGTTTAATTAGATCCCATTTGTCAATTTTGGCTTTTGTTGCCATTGCTTTTGGTGTTTTAGTCATGAAGTCTTTGCCCATGCCTATGTCCTGAATGGTATTGCCTAGGTTTTCTTCTAGGGTTTTTATGGTTTTAGATCTTACATTTAAGTCTTTAATCCATCTTGAGTTAATTTTTGTATAAGGTGTAAGGAAGGGATCCAGTTTCAGCTTTCTACATATGGCTAGCTAGTTTTCCCAGCACTATTTATTAAATAGGGAATCCTTTCATCATTTCTTGTTTTTGTCAGGTTTGTCAAAGATCAGATGGTTGTAGATGTGTGGTGTTATTTCTGAGGCCTCTGTTCTGTTCCATTGGTCTATATATCTGTTTTGGTACCAGTACCATGCTGTTTTGGTTACTGTAGCCTTGTAGTATAGTTTGAAGTCAGGTAGCGTGATACCTGACCCTGATGATGCCTCCAGCTTTGTTCTTTTTGCTTAGGGTTGTCTTGGCTATGCCTGCTCTTTCTTGGTTCCATATGAACTTTAAAGTAGTTTTTTCCAATTCTGTGAAGAAAGTCATTGGTAGCTTCATGGGAATGGCATTGAATCCATAAACTATCTTGGGCAGTATGGCCATTTTCATGATATTGATTCTTCCAATCCATGAGCATGGAATGTTCTTCCATTTGTTTGTGTCCTCTTTTATTTTGTTGAGCAGTGGTTTGTAGTTCTCCTTGAAGAGGTCCTTCACATCCCTTGTAAATTGGATTCCTAGGTATTTTATTCTGTTGGTAGCAGTTGTGAATGGGAGTTCACTCATGATTTGGCTCTCAAGGATCTAGAACTAGAAATAACATTTGACCCAGCAATCCCATTGCTGGGTATATACCCAAAGGACTATAAATCATGCTACTATAAAGACACATGCACACGTATGTTTATTGTGGCACTATTCACAATAGCAAAGACTTGGAACCAACCCAAATGTCCATCAATGATAGATTGGATTAAGAAAATGTGACACATATGCACCATGGAATACTATGCAGCCATAAAAAAGGATGAGTTCATGTCCTTTGCAGGGACATAGATGAAACTGGAAACCATCATTCTGAGCAAACTACCACAAGGACAGAAA |
Task1_train_24182 | An alteration has been detected in UNC45B (unc-45 myosin chaperone B) on Chromosome 17. Is it pathogenic, and if so, what disease is involved? | Pathogenic; UNC45B-related disorder | TGAGTGAATTTGGGGTTCTCCTGCAATATGTCTGGGGCAGGGAATCCATAGGAAGAGCTGGTGCTGGATGAGACAAAAGAGGAAGCCAGAGCCAGATCACGGAGGACCTGGGGCACATCCATTGAAGTTGAAAAGCTTCTCCTGGGTGGTTGCATCCCTAAATAGTGATAGTGGGGAGTGCTCTTTGCAGCCTCACTTGGCCTCACTTCCTTCCCAGCCAATTATTCCCATGATGTCATCTTCCCAAAGTGGTTAATTCTGGGGCACAGGCACACAAGTGGCACTTTCCATAGTCTCCCTTTTCATCCCAGGGTTTCACTGGCTCCGACTGGCTGGCCTGCTGCTGCTGCTGCCTGGGAAGGTGTGCTGGTGTATTAACTGTTCTCCTTTCTTCTCGGTCCCACAGGGTATTCCTGGCACTGTGTGACAACCCAAAGGACCGAGGCACCATTGTGGCTCAAGGTGGTGGCAAGGTAACTGGGCAGGTGCCTTCCTAGAAGGTGCCTTTGTGCATGCTCTTTGCCTAGCGCAAGAATTATGTACCCTCTGCCCCAACTCGACCTCCTGGAATACGGCCACCAGTTATCTGCGCTGTCTGTGCTCATAGCCCCAAGCCAATTTCTGCTTGACTTTATGCTATGATGGTATGTACTTTGGAATCCCATCTATCCTCCTTGCTGTTGGAAGGAAGCACCGTGCAAAGACAGACCCTGGACTTTGATGTAGAAGACTTGTAGTTGAGTTCTTGCTCTTCCCATTTCTGACTGCATAACCTCAGGCAAAATACTTAATCTCCCAGCCACAGCTTCTTCATCTGTAAAATAGGGGGAAAATCACACTTTCAATTTGCAGACTGTCACAAGAATTAGAGAAAATATAGAAAGTATTGATTCATGGTAGGTGCTCAATAGATGTCTGATGTTAAGATTGGGTTTGGCTGCAACTCCGTCTCTATTAAAAATACAAAAATTAGCTGGGCCTGGTGGCGTGCACCTGTAATCTCAGCTACTCAGGAACCTGAGGCAGGAGACTTGCTTGAACCCAGGAGGAGGAGGTTGCAATGAGCCGAGATCATGCCATTGCAGTCCAGCCTGGGCAGCAAGAGCGAAACTCTGTCTCAAAAAAACAAAACAAAACAAACAAACAAAAGGATTGAGTTTGGCTTGGGCAGAAAGTAAAAAATTTGTTGATTGAATTATTTATTTTTCCAAAAGCTGAAGGAATATTTAGGTGGGTGGGAGGAAGTGGGGTAAAGACCTGAATGTGCACTGGGAATCAAGAGGAGTGAATATGTGATTAAGGATTTAATTGTTTTCCATGATGTGCAAGGGCTGATTATACGGCAGAATTTTCCTGGACCTCCCATGGGACAGACAGACAGCACCTGGAGCAGGAGGATAGGCGAGAAGCCTCTGGATGTCTGTGACTAAGTAGTGACCTTGCCCTTTCTTGCAGGCCCTGATTCCCCTGGCTTTGGAGGGCACAGATGTGGGCAAGGTGAAGGCAGCCCACGCTCTAGCAAAGATCGCTGCTGTCTCCAATCCGGACATTGCTTTTCCTGGGGAGCGGGTAGGTGCTTGGGTAGATGGGATAGGGCAATGGGAGGGGTCTCCTTTGCTCCTAGAGGCCTTTCCCCTTGTCATTCTACCTCGAGCCTGGGACAGGGGCATGGTGCTGTCACACGGAGGGTGATGCATGGAGGCACCTGGATTCCAGGCCTGGTTCTGCCTCTGACAAACCGGATTGCCCTCTCCAAAATTCAGTTATCCTATCTATAAAGAAAATAATCCTGCCTGTCAGGATCATTGTGAGGATGAAATCAGACAATGTATGAGAAAGTGCTTTGGAAACTTTACAGCTGGTCACCTATAAATGTGAGGCACTCAGGGAACAAAGTCCTCACCTGACCAAACCCTTGACCCCTCCCCAACAGGTGTATGAGGTGGTGCGGCCCCTTGTAAGACTCTTGGACACACAGAGGGATGGGCTTCAGAACTATGAGGCTCTCCTAGGCCTCACCAACCTGTCTGGGCGGAGTGACAAACTCCGGTGAGTGTGGTGAGTGTGGCAGGGGTGGAGAGAGGTGGCTCAAAAAGTGTTTGTTTGAAATTTCACATAATGTGCTGAGAATGCTCTTCTCTGAAGACAACACAAAGGCAAGGGGTGGGATTTGAGTTAGCACAAATCCACAAACCACACAGTGACTATACCAAAGCCAAAAAATGCTACAAGGCCCTTCTTTTTCTTTTCTTTTTTTTCTTTCCTTTTCTTTTCTTTTGTCTTTTCTTTTCTCTTCTCTTCTCTTTTCTTTCTTTTCTTTTCTTTTTTTCTTTCTTTTCTCTTTTCTTTTCTTATCAAGACCGAGTCTTGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTACAGTGGCACTATCTCAGCTCACTGCACCCTCTGCCTCCAGGGCTGAAGCTATTTTCCAGCCTCAGCCTCTCGAGTAGCTGGGACTACAGGAGTACGCCACCATACCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCCCCATGTTGGCCAAGCTGGTCTCAAACTCGTGACCTCAGGTGATCTGCCCGCCTTGGTCTCCCAAAGTGCTTGGATTACAGGTGTGAGCCACCGCACCCAGCCAGCACTTCTTTCTACAGTAGTAATGATCACCATTCTAACTGGCGTGAGATGGTGTCTCATTGTGGTTTTGATTTGCATTTCTCTGATAACCAGTGATGATGAGCATTTTTTCATGTGTCTGTTGGCTGCATAAATGTCTTCTTTTGAGAAGTGTCTGTTCATATCCTTTGCCCACTTTTTGATGCGGTTGTTTTTTTCTTGTAAATTTGTTTAAGTTCTTTGTAGATTCTGGATATTAGCCCTTTTTCAGATGGGTAGATTGCAAAAATTTTCTCCCATTCTGTAGGTTGCCTGTTCATTCTGATGATAGTTTCTTTTGCTGTGCAGAAGCTCTTTAGTTTAATTAGATCCCATTTGTCAATTTTGGCTTTTGTTGCCATTGCTTTTGGTGTTTTAGTCATGAAGTCTTTGCCCATGCCTATGTCCTGAATGGTATTGCCTAGGTTTTCTTCTAGGGTTTTTATGGTTTTAGATCTTACATTTAAGTCTTTAATCCATCTTGAGTTAATTTTTGTATAAGGTGTAAGGAAGGGATCCAGTTTCAGCTTTCTACATATGGCTAGCTAGTTTTCCCAGCACTATTTATTAAATAGGGAATCCTTTCATCATTTCTTGTTTTTGTCAGGTTTGTCAAAGATCAGATGGTTGTAGATGTGTGGTGTTATTTCTGAGGCCTCTGTTCTGTTCCATTGGTCTATATATCTGTTTTGGTACCAGTACCATGCTGTTTTGGTTACTGTAGCCTTGTAGTATAGTTTGAAGTCAGGTAGCGTGATACCTGACCCTGATGATGCCTCCAGCTTTGTTCTTTTTGCTTAGGGTTGTCTTGGCTATGCCTGCTCTTTCTTGGTTCCATATGAACTTTAAAGTAGTTTTTTCCAATTCTGTGAAGAAAGTCATTGGTAGCTTCATGGGAATGGCATTGAATCCATAAACTATCTTGGGCAGTATGGCCATTTTCATGATATTGATTCTTCCAATCCATGAGCATGGAATGTTCTTCCATTTGTTTGTGTCCTCTTTTATTTTGTTGAGCAGTGGTTTGTAGTTCTCCTTGAAGAGGTCCTTCACATCCCTTGTAAATTGGATTCCTAGGTATTTTATTCTGTTGGTAGCAGTTGTGAATGGGAGTTCACTCATGATTTGGCTCTCAAGGATCTAGAACTAGAAATAACATTTGACCCAGCAATCCCATTGCTGGGTATATACCCAAAGGACTATAAATCATGCTACTATAAAGACACATGCACACGTATGTTTATTGTGGCACTATTCACAATAGCAAAGACTTGGAACCAACCCAAATGTCCATCAATGATAGATTGGATTAAGAAAATGTGACACATATGCACCATGGAATACTATGCAGCCATAAAAAAGGATGAGTTCATGTCCTTTGCAGGGACATAGATGAAACTGGAAACCATCATTCTGAGCAAACTACCACAAGGACAGAAA | TGAGTGAATTTGGGGTTCTCCTGCAATATGTCTGGGGCAGGGAATCCATAGGAAGAGCTGGTGCTGGATGAGACAAAAGAGGAAGCCAGAGCCAGATCACGGAGGACCTGGGGCACATCCATTGAAGTTGAAAAGCTTCTCCTGGGTGGTTGCATCCCTAAATAGTGATAGTGGGGAGTGCTCTTTGCAGCCTCACTTGGCCTCACTTCCTTCCCAGCCAATTATTCCCATGATGTCATCTTCCCAAAGTGGTTAATTCTGGGGCACAGGCACACAAGTGGCACTTTCCATAGTCTCCCTTTTCATCCCAGGGTTTCACTGGCTCCGACTGGCTGGCCTGCTGCTGCTGCTGCCTGGGAAGGTGTGCTGGTGTATTAACTGTTCTCCTTTCTTCTCGGTCCCACAGGGTATTCCTGGCACTGTGTGACAACCCAAAGGACCGAGGCACCATTGTGGCTCAAGGTGGTGGCAAGGTAACTGGGCAGGTGCCTTCCTAGAAGGTGCCTTTGTGCATGCTCTTTGCCTAGCGCAAGAATTATGTACCCTCTGCCCCAACTCGACCTCCTGGAATACGGCCACCAGTTATCTGCGCTGTCTGTGCTCATAGCCCCAAGCCAATTTCTGCTTGACTTTATGCTATGATGGTATGTACTTTGGAATCCCATCTATCCTCCTTGCTGTTGGAAGGAAGCACCGTGCAAAGACAGACCCTGGACTTTGATGTAGAAGACTTGTAGTTGAGTTCTTGCTCTTCCCATTTCTGACTGCATAACCTCAGGCAAAATACTTAATCTCCCAGCCACAGCTTCTTCATCTGTAAAATAGGGGGAAAATCACACTTTCAATTTGCAGACTGTCACAAGAATTAGAGAAAATATAGAAAGTATTGATTCATGGTAGGTGCTCAATAGATGTCTGATGTTAAGATTGGGTTTGGCTGCAACTCCGTCTCTATTAAAAATACAAAAATTAGCTGGGCCTGGTGGCGTGCACCTGTAATCTCAGCTACTCAGGAACCTGAGGCAGGAGACTTGCTTGAACCCAGGAGGAGGAGGTTGCAATGAGCCGAGATCATGCCATTGCAGTCCAGCCTGGGCAGCAAGAGCGAAACTCTGTCTCAAAAAAACAAAACAAAACAAACAAACAAAAGGATTGAGTTTGGCTTGGGCAGAAAGTAAAAAATTTGTTGATTGAATTATTTATTTTTCCAAAAGCTGAAGGAATATTTAGGTGGGTGGGAGGAAGTGGGGTAAAGACCTGAATGTGCACTGGGAATCAAGAGGAGTGAATATGTGATTAAGGATTTAATTGTTTTCCATGATGTGCAAGGGCTGATTATACGGCAGAATTTTCCTGGACCTCCCATGGGACAGACAGACAGCACCTGGAGCAGGAGGATAGGCGAGAAGCCTCTGGATGTCTGTGACTAAGTAGTGACCTTGCCCTTTCTTGCAGGCCCTGATTCCCCTGGCTTTGGAGGGCACAGATGTGGGCAAGGTGAAGGCAGCCCACGCTCTAGCAAAGATCGCTGCTGTCTCCAATCCGGACATTGCTTTTCCTGGGGAGCGGGTAGGTGCTTGGGTAGATGGGATAGGGCAATGGGAGGGGTCTCCTTTGCTCCTAGAGGCCTTTCCCCTTGTCATTCTACCTCGAGCCTGGGACAGGGGCATGGTGCTGTCACACGGAGGGTGATGCATGGAGGCACCTGGATTCCAGGCCTGGTTCTGCCTCTGACAAACCGGATTGCCCTCTCCAAAATTCAGTTATCCTATCTATAAAGAAAATAATCCTGCCTGTCAGGATCATTGTGAGGATGAAATCAGACAATGTATGAGAAAGTGCTTTGGAAACTTTACAGCTGGTCACCTATAAATGTGAGGCACTCAGGGAACAAAGTCCTCACCTGACCAAACCCTTGACCCCTCCCCAACAGGTGTATGAGGTGGTGCGGCCCCTTGTAAGACTCTTGGACACACAGAGGGATGGGCTTCAGAACTATGAGGCTCTCCTAGGCCTCACCAACCTGTCTGGGCGGAGTGACAAACTCCAGTGAGTGTGGTGAGTGTGGCAGGGGTGGAGAGAGGTGGCTCAAAAAGTGTTTGTTTGAAATTTCACATAATGTGCTGAGAATGCTCTTCTCTGAAGACAACACAAAGGCAAGGGGTGGGATTTGAGTTAGCACAAATCCACAAACCACACAGTGACTATACCAAAGCCAAAAAATGCTACAAGGCCCTTCTTTTTCTTTTCTTTTTTTTCTTTCCTTTTCTTTTCTTTTGTCTTTTCTTTTCTCTTCTCTTCTCTTTTCTTTCTTTTCTTTTCTTTTTTTCTTTCTTTTCTCTTTTCTTTTCTTATCAAGACCGAGTCTTGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTACAGTGGCACTATCTCAGCTCACTGCACCCTCTGCCTCCAGGGCTGAAGCTATTTTCCAGCCTCAGCCTCTCGAGTAGCTGGGACTACAGGAGTACGCCACCATACCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCCCCATGTTGGCCAAGCTGGTCTCAAACTCGTGACCTCAGGTGATCTGCCCGCCTTGGTCTCCCAAAGTGCTTGGATTACAGGTGTGAGCCACCGCACCCAGCCAGCACTTCTTTCTACAGTAGTAATGATCACCATTCTAACTGGCGTGAGATGGTGTCTCATTGTGGTTTTGATTTGCATTTCTCTGATAACCAGTGATGATGAGCATTTTTTCATGTGTCTGTTGGCTGCATAAATGTCTTCTTTTGAGAAGTGTCTGTTCATATCCTTTGCCCACTTTTTGATGCGGTTGTTTTTTTCTTGTAAATTTGTTTAAGTTCTTTGTAGATTCTGGATATTAGCCCTTTTTCAGATGGGTAGATTGCAAAAATTTTCTCCCATTCTGTAGGTTGCCTGTTCATTCTGATGATAGTTTCTTTTGCTGTGCAGAAGCTCTTTAGTTTAATTAGATCCCATTTGTCAATTTTGGCTTTTGTTGCCATTGCTTTTGGTGTTTTAGTCATGAAGTCTTTGCCCATGCCTATGTCCTGAATGGTATTGCCTAGGTTTTCTTCTAGGGTTTTTATGGTTTTAGATCTTACATTTAAGTCTTTAATCCATCTTGAGTTAATTTTTGTATAAGGTGTAAGGAAGGGATCCAGTTTCAGCTTTCTACATATGGCTAGCTAGTTTTCCCAGCACTATTTATTAAATAGGGAATCCTTTCATCATTTCTTGTTTTTGTCAGGTTTGTCAAAGATCAGATGGTTGTAGATGTGTGGTGTTATTTCTGAGGCCTCTGTTCTGTTCCATTGGTCTATATATCTGTTTTGGTACCAGTACCATGCTGTTTTGGTTACTGTAGCCTTGTAGTATAGTTTGAAGTCAGGTAGCGTGATACCTGACCCTGATGATGCCTCCAGCTTTGTTCTTTTTGCTTAGGGTTGTCTTGGCTATGCCTGCTCTTTCTTGGTTCCATATGAACTTTAAAGTAGTTTTTTCCAATTCTGTGAAGAAAGTCATTGGTAGCTTCATGGGAATGGCATTGAATCCATAAACTATCTTGGGCAGTATGGCCATTTTCATGATATTGATTCTTCCAATCCATGAGCATGGAATGTTCTTCCATTTGTTTGTGTCCTCTTTTATTTTGTTGAGCAGTGGTTTGTAGTTCTCCTTGAAGAGGTCCTTCACATCCCTTGTAAATTGGATTCCTAGGTATTTTATTCTGTTGGTAGCAGTTGTGAATGGGAGTTCACTCATGATTTGGCTCTCAAGGATCTAGAACTAGAAATAACATTTGACCCAGCAATCCCATTGCTGGGTATATACCCAAAGGACTATAAATCATGCTACTATAAAGACACATGCACACGTATGTTTATTGTGGCACTATTCACAATAGCAAAGACTTGGAACCAACCCAAATGTCCATCAATGATAGATTGGATTAAGAAAATGTGACACATATGCACCATGGAATACTATGCAGCCATAAAAAAGGATGAGTTCATGTCCTTTGCAGGGACATAGATGAAACTGGAAACCATCATTCTGAGCAAACTACCACAAGGACAGAAA |
Task1_train_24183 | Given this variant in gene UNC45B (unc-45 myosin chaperone B) on Chromosome 17, classify it as benign or pathogenic. Include the disorder it may cause if applicable. | Pathogenic; Myofibrillar myopathy 11 | GCTTTTGGTGTTTTAGTCATGAAGTCTTTGCCCATGCCTATGTCCTGAATGGTATTGCCTAGGTTTTCTTCTAGGGTTTTTATGGTTTTAGATCTTACATTTAAGTCTTTAATCCATCTTGAGTTAATTTTTGTATAAGGTGTAAGGAAGGGATCCAGTTTCAGCTTTCTACATATGGCTAGCTAGTTTTCCCAGCACTATTTATTAAATAGGGAATCCTTTCATCATTTCTTGTTTTTGTCAGGTTTGTCAAAGATCAGATGGTTGTAGATGTGTGGTGTTATTTCTGAGGCCTCTGTTCTGTTCCATTGGTCTATATATCTGTTTTGGTACCAGTACCATGCTGTTTTGGTTACTGTAGCCTTGTAGTATAGTTTGAAGTCAGGTAGCGTGATACCTGACCCTGATGATGCCTCCAGCTTTGTTCTTTTTGCTTAGGGTTGTCTTGGCTATGCCTGCTCTTTCTTGGTTCCATATGAACTTTAAAGTAGTTTTTTCCAATTCTGTGAAGAAAGTCATTGGTAGCTTCATGGGAATGGCATTGAATCCATAAACTATCTTGGGCAGTATGGCCATTTTCATGATATTGATTCTTCCAATCCATGAGCATGGAATGTTCTTCCATTTGTTTGTGTCCTCTTTTATTTTGTTGAGCAGTGGTTTGTAGTTCTCCTTGAAGAGGTCCTTCACATCCCTTGTAAATTGGATTCCTAGGTATTTTATTCTGTTGGTAGCAGTTGTGAATGGGAGTTCACTCATGATTTGGCTCTCAAGGATCTAGAACTAGAAATAACATTTGACCCAGCAATCCCATTGCTGGGTATATACCCAAAGGACTATAAATCATGCTACTATAAAGACACATGCACACGTATGTTTATTGTGGCACTATTCACAATAGCAAAGACTTGGAACCAACCCAAATGTCCATCAATGATAGATTGGATTAAGAAAATGTGACACATATGCACCATGGAATACTATGCAGCCATAAAAAAGGATGAGTTCATGTCCTTTGCAGGGACATAGATGAAACTGGAAACCATCATTCTGAGCAAACTACCACAAGGACAGAAAACCAAACACCGCATGTTCTCACTCGTAGGTGGGAGTTGAACAATGAGAACACATGGACACAGGGCGGGGAACATCACACACCGGGGCCTGTTGGGGGTGGGGAGCTGGGGGAGGGATAACATTAGGAGAAATACCCTAATGTAAATGACGAGTTGATGGGCGCAGCAAGCCAACATGGCACGCACATGTATACCTATGTAACAAACCTGCACGTTGTGCACATGTACCCTAGAACTTAAAGTATTAAAAAAAAAAAGATATCCAGGTGGATAGTGGGATAAAATGTATTCCTCTTTGGAAGCAGGAGTATGTCAGCATGTACTGGGTTGGGATTCTTTTGGTTGCCAGTAGCAGAAAACTTAACTATAATAGGCCTAAGCATAAAGGAAATTTATTGGCTCATGTAGATAAAAAGTCTGGGGTAACAAGATTCAGGTGTGGCTTGATGCAGGGCTTACAAAGCTGCCTTAGGTTCCTGTTCTCTCTGTCTCTCCTCTCCTTTCTGTATTGCTTTAATTCTCAATGGGCTTTTCTGCTCTCTCATGGTTATAAGGGCAGTTCTGGCCTTCACATCTTCTTGGATCTACATCCAGGATGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAATTTCTTTACTGCAATAATACAGAGGCTCTCCAGTTGGGTGATATCCAGAACCCACTGCTGTGGCCAGGATGCCATGCTATACAATTTAGTTGAGGCCCATGGTGCCCCTCCTAGAGCTGGGGGCAGTGTGATGCCACATAAACCATGCTGGCTGAGGATGTGGGAAGGACAGCACCAGAATGGAAGAATGGTCCCTGGGTGGCCAGAAAACCCCTATGGTCACGGCAGAAGACTCAAGGGTCTTTCTTCCTCCACCCTCCTACCCTAGGCAGAAGATCTTTAAGGAGAGGGCCTTGCCAGACATCGAGAACTACATGTTTGAGAATCATGATCAGCTGCGGCAGGCGGCCACCGAGTGCATGTGCAACATGGTGCTCCACAAGGAGGTGAGGCAGGGGCTCAGGATGGAGACCCGGGCGTGATCAAGGCACGAGAGGCAGGCCAGGGTCAGGGCCTGGGGTGAGATCGGGAGCTCTTATGATGGCATTAAGGTAGCATTTTGGGCAGAAAATCCAGGAATCCCTAAATATTTCCTAGATTATAGCCCCCCTCCCTGTAGGGGCCCTGAGAGAAAGATATGCATAAAGGAAAAAATACAAAGCTGGGGCTTTCAATCCAGACCCTGGGCTAGATGAGGTGGAAGGCACCATTTCCCTAAGTTACTTAGGCCCAAATAACCTTAAAACAAAGCAGGATATGAGACCAGGGCCTCTCAGAGGTCAAGGAAGGCTAGACCACTTGCATTTATTGAAGCTCCACATATATAAAAAAAATGAAGAAATGCCAAATACAGTTATCAGCCATTTTAGGATGTCTCAAATGTCAGCATTTAATGAACTACCACTGTTCCCATAGAAATTGCAATGCAATATAACTGTACTCAGCACAGAATAATTACAGGGTTTATAAAAATAAAATGAATTCAGAACATGCCGTAGGCTTCATGGTCCAGTCATGGGACAAATGATACCCATCTGGTGAATGTCTTCTTCTCCCCATCCTGTCAGAGTACTGCTGTGACTGTATGTGTAATCTTATCAGAGATAACAGCAGGGTCTAAGTTTGAGGCCCTTCATTAACATGAGGGCCAAGCCGAATGTCCCTCCTGGGCCCTCACATAGGGGCTAGCGTGAGACCCAGTCTGTTTACCCTCAACACCTGAACCTTAGACCTTCTCACTGTTATAGGGGAAAACCTAACCCATTAAAGCCGATTAAAGGCCAGGTATGGTGGCTCATGTCTGCAATCCCAACATTTTGGGAGGCTGAGGTGGATGCGTCACTTGAAGTCAGGAATTCGAGACCAGCCTGGCCAACATGGCAAAACCCTGTCTCTACTAAAAGTACAAACATTAGCCAGGCATGGTGGTGGGTGCTTGTAATCCCAGCTACTCGGGAGCCTGAGACATGAGAATCACTTGAACTTGGGAGGCAGAGGTTACAGTGAGCCGAGATCATGCCACTGCACTCCAGCCTGGGTGACAAAGCAAGACTGCATCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAGCATATTAAAGTCAGGGGGAATGAAGCTACCAGGGTCTACCAGGGAACTGGCCTAAGGCTGGGCTGGGGGCCTGGCAGCCATAGGGGAGACAGAGAGTGTGTCCAAGGAGATGGGCGGGGAGGCTGAGAGGTTGAGAGAGGTAATGGGAGGAGGGAGGCAACCTTTCCTATGGGAGCACCGGCTGCTGCAACAACCCAAGTCAAAATGTTCAGTGGTCCCAATAGGATAGAAGTTCATTTCTTGCTCACCATGTCAAAGTCCTATTTGGATTGGGTGGCTCACTTTTTTTTTTTTTTCTGAGATGGAGTCTGGCTCTGTCACCCAGGGTAGAGTGCAGTGGTGTGATCTTAGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCTGGGTTCAAGCAATTGTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAACTGGGACTACAGGCGCGTGCCACCACCCCTGGCTAATCTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCATGTTAGCTAGGATGGTCTTGATCTCCTGACCTCGTGGTCTGCCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGCGCCCGGCCGGGTGGCTCACTTTCAAGCTGACTCAGGGATCCAGGCTTCTTTGATCATCAAGAACTGTCTTCTCCTCTGCCACACTGGGAGTGGATTCCATTCTGATGGTGAATGGGGAGACAGACTGAGGGAGAGGTGCCTGAAAGTGACACATCACTTCCACTCATGTTCCATCTATGAGAACTAGGCCACCACCACATCGAGATGTGAGAAATGGGGGAATGTAGTCCATGTAAGGGCAGCTGTGTCCCATGAGAGGGGGCCATGCTGACCCCTCTGATATATGGTGACCTCTG | GCTTTTGGTGTTTTAGTCATGAAGTCTTTGCCCATGCCTATGTCCTGAATGGTATTGCCTAGGTTTTCTTCTAGGGTTTTTATGGTTTTAGATCTTACATTTAAGTCTTTAATCCATCTTGAGTTAATTTTTGTATAAGGTGTAAGGAAGGGATCCAGTTTCAGCTTTCTACATATGGCTAGCTAGTTTTCCCAGCACTATTTATTAAATAGGGAATCCTTTCATCATTTCTTGTTTTTGTCAGGTTTGTCAAAGATCAGATGGTTGTAGATGTGTGGTGTTATTTCTGAGGCCTCTGTTCTGTTCCATTGGTCTATATATCTGTTTTGGTACCAGTACCATGCTGTTTTGGTTACTGTAGCCTTGTAGTATAGTTTGAAGTCAGGTAGCGTGATACCTGACCCTGATGATGCCTCCAGCTTTGTTCTTTTTGCTTAGGGTTGTCTTGGCTATGCCTGCTCTTTCTTGGTTCCATATGAACTTTAAAGTAGTTTTTTCCAATTCTGTGAAGAAAGTCATTGGTAGCTTCATGGGAATGGCATTGAATCCATAAACTATCTTGGGCAGTATGGCCATTTTCATGATATTGATTCTTCCAATCCATGAGCATGGAATGTTCTTCCATTTGTTTGTGTCCTCTTTTATTTTGTTGAGCAGTGGTTTGTAGTTCTCCTTGAAGAGGTCCTTCACATCCCTTGTAAATTGGATTCCTAGGTATTTTATTCTGTTGGTAGCAGTTGTGAATGGGAGTTCACTCATGATTTGGCTCTCAAGGATCTAGAACTAGAAATAACATTTGACCCAGCAATCCCATTGCTGGGTATATACCCAAAGGACTATAAATCATGCTACTATAAAGACACATGCACACGTATGTTTATTGTGGCACTATTCACAATAGCAAAGACTTGGAACCAACCCAAATGTCCATCAATGATAGATTGGATTAAGAAAATGTGACACATATGCACCATGGAATACTATGCAGCCATAAAAAAGGATGAGTTCATGTCCTTTGCAGGGACATAGATGAAACTGGAAACCATCATTCTGAGCAAACTACCACAAGGACAGAAAACCAAACACCGCATGTTCTCACTCGTAGGTGGGAGTTGAACAATGAGAACACATGGACACAGGGCGGGGAACATCACACACCGGGGCCTGTTGGGGGTGGGGAGCTGGGGGAGGGATAACATTAGGAGAAATACCCTAATGTAAATGACGAGTTGATGGGCGCAGCAAGCCAACATGGCACGCACATGTATACCTATGTAACAAACCTGCACGTTGTGCACATGTACCCTAGAACTTAAAGTATTAAAAAAAAAAAGATATCCAGGTGGATAGTGGGATAAAATGTATTCCTCTTTGGAAGCAGGAGTATGTCAGCATGTACTGGGTTGGGATTCTTTTGGTTGCCAGTAGCAGAAAACTTAACTATAATAGGCCTAAGCATAAAGGAAATTTATTGGCTCATGTAGATAAAAAGTCTGGGGTAACAAGATTCAGGTGTGGCTTGATGCAGGGCTTACAAAGCTGCCTTAGGTTCCTGTTCTCTCTGTCTCTCCTCTCCTTTCTGTATTGCTTTAATTCTCAATGGGCTTTTCTGCTCTCTCATGGTTATAAGGGCAGTTCTGGCCTTCACATCTTCTTGGATCTACATCCAGGATGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAATTTCTTTACTGCAATAATACAGAGGCTCTCCAGTTGGGTGATATCCAGAACCCACTGCTGTGGCCAGGATGCCATGCTATACAATTTAGTTGAGGCCCATGGTGCCCCTCCTAGAGCTGGGGGCAGTGTGATGCCACATAAACCATGCTGGCTGAGGATGTGGGAAGGACAGCACCAGAATGGAAGAATGGTCCCTGGGTGGCCAGAAAACCCCTATGGTCACGGCAGAAGACTCAAGGGTCTTTCTTCCTCCACCCTCCTACCCTAGGCAGAAGATCTTTAAGGAGAGGGCCTTGCCAGACATCGAGAACTACATGTTTGAGAATCATGATCAGCTGTGGCAGGCGGCCACCGAGTGCATGTGCAACATGGTGCTCCACAAGGAGGTGAGGCAGGGGCTCAGGATGGAGACCCGGGCGTGATCAAGGCACGAGAGGCAGGCCAGGGTCAGGGCCTGGGGTGAGATCGGGAGCTCTTATGATGGCATTAAGGTAGCATTTTGGGCAGAAAATCCAGGAATCCCTAAATATTTCCTAGATTATAGCCCCCCTCCCTGTAGGGGCCCTGAGAGAAAGATATGCATAAAGGAAAAAATACAAAGCTGGGGCTTTCAATCCAGACCCTGGGCTAGATGAGGTGGAAGGCACCATTTCCCTAAGTTACTTAGGCCCAAATAACCTTAAAACAAAGCAGGATATGAGACCAGGGCCTCTCAGAGGTCAAGGAAGGCTAGACCACTTGCATTTATTGAAGCTCCACATATATAAAAAAAATGAAGAAATGCCAAATACAGTTATCAGCCATTTTAGGATGTCTCAAATGTCAGCATTTAATGAACTACCACTGTTCCCATAGAAATTGCAATGCAATATAACTGTACTCAGCACAGAATAATTACAGGGTTTATAAAAATAAAATGAATTCAGAACATGCCGTAGGCTTCATGGTCCAGTCATGGGACAAATGATACCCATCTGGTGAATGTCTTCTTCTCCCCATCCTGTCAGAGTACTGCTGTGACTGTATGTGTAATCTTATCAGAGATAACAGCAGGGTCTAAGTTTGAGGCCCTTCATTAACATGAGGGCCAAGCCGAATGTCCCTCCTGGGCCCTCACATAGGGGCTAGCGTGAGACCCAGTCTGTTTACCCTCAACACCTGAACCTTAGACCTTCTCACTGTTATAGGGGAAAACCTAACCCATTAAAGCCGATTAAAGGCCAGGTATGGTGGCTCATGTCTGCAATCCCAACATTTTGGGAGGCTGAGGTGGATGCGTCACTTGAAGTCAGGAATTCGAGACCAGCCTGGCCAACATGGCAAAACCCTGTCTCTACTAAAAGTACAAACATTAGCCAGGCATGGTGGTGGGTGCTTGTAATCCCAGCTACTCGGGAGCCTGAGACATGAGAATCACTTGAACTTGGGAGGCAGAGGTTACAGTGAGCCGAGATCATGCCACTGCACTCCAGCCTGGGTGACAAAGCAAGACTGCATCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAGCATATTAAAGTCAGGGGGAATGAAGCTACCAGGGTCTACCAGGGAACTGGCCTAAGGCTGGGCTGGGGGCCTGGCAGCCATAGGGGAGACAGAGAGTGTGTCCAAGGAGATGGGCGGGGAGGCTGAGAGGTTGAGAGAGGTAATGGGAGGAGGGAGGCAACCTTTCCTATGGGAGCACCGGCTGCTGCAACAACCCAAGTCAAAATGTTCAGTGGTCCCAATAGGATAGAAGTTCATTTCTTGCTCACCATGTCAAAGTCCTATTTGGATTGGGTGGCTCACTTTTTTTTTTTTTTCTGAGATGGAGTCTGGCTCTGTCACCCAGGGTAGAGTGCAGTGGTGTGATCTTAGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCTGGGTTCAAGCAATTGTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAACTGGGACTACAGGCGCGTGCCACCACCCCTGGCTAATCTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCATGTTAGCTAGGATGGTCTTGATCTCCTGACCTCGTGGTCTGCCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGCGCCCGGCCGGGTGGCTCACTTTCAAGCTGACTCAGGGATCCAGGCTTCTTTGATCATCAAGAACTGTCTTCTCCTCTGCCACACTGGGAGTGGATTCCATTCTGATGGTGAATGGGGAGACAGACTGAGGGAGAGGTGCCTGAAAGTGACACATCACTTCCACTCATGTTCCATCTATGAGAACTAGGCCACCACCACATCGAGATGTGAGAAATGGGGGAATGTAGTCCATGTAAGGGCAGCTGTGTCCCATGAGAGGGGGCCATGCTGACCCCTCTGATATATGGTGACCTCTG |
Task1_train_24184 | This genomic variant is located on Chromosome 17, within the UNC45B (unc-45 myosin chaperone B) gene. Can you determine its pathogenicity and name any linked disease? | Pathogenic; Cataract 43 | GGGCTAGCGTGAGACCCAGTCTGTTTACCCTCAACACCTGAACCTTAGACCTTCTCACTGTTATAGGGGAAAACCTAACCCATTAAAGCCGATTAAAGGCCAGGTATGGTGGCTCATGTCTGCAATCCCAACATTTTGGGAGGCTGAGGTGGATGCGTCACTTGAAGTCAGGAATTCGAGACCAGCCTGGCCAACATGGCAAAACCCTGTCTCTACTAAAAGTACAAACATTAGCCAGGCATGGTGGTGGGTGCTTGTAATCCCAGCTACTCGGGAGCCTGAGACATGAGAATCACTTGAACTTGGGAGGCAGAGGTTACAGTGAGCCGAGATCATGCCACTGCACTCCAGCCTGGGTGACAAAGCAAGACTGCATCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAGCATATTAAAGTCAGGGGGAATGAAGCTACCAGGGTCTACCAGGGAACTGGCCTAAGGCTGGGCTGGGGGCCTGGCAGCCATAGGGGAGACAGAGAGTGTGTCCAAGGAGATGGGCGGGGAGGCTGAGAGGTTGAGAGAGGTAATGGGAGGAGGGAGGCAACCTTTCCTATGGGAGCACCGGCTGCTGCAACAACCCAAGTCAAAATGTTCAGTGGTCCCAATAGGATAGAAGTTCATTTCTTGCTCACCATGTCAAAGTCCTATTTGGATTGGGTGGCTCACTTTTTTTTTTTTTTCTGAGATGGAGTCTGGCTCTGTCACCCAGGGTAGAGTGCAGTGGTGTGATCTTAGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCTGGGTTCAAGCAATTGTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAACTGGGACTACAGGCGCGTGCCACCACCCCTGGCTAATCTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCATGTTAGCTAGGATGGTCTTGATCTCCTGACCTCGTGGTCTGCCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGCGCCCGGCCGGGTGGCTCACTTTCAAGCTGACTCAGGGATCCAGGCTTCTTTGATCATCAAGAACTGTCTTCTCCTCTGCCACACTGGGAGTGGATTCCATTCTGATGGTGAATGGGGAGACAGACTGAGGGAGAGGTGCCTGAAAGTGACACATCACTTCCACTCATGTTCCATCTATGAGAACTAGGCCACCACCACATCGAGATGTGAGAAATGGGGGAATGTAGTCCATGTAAGGGCAGCTGTGTCCCATGAGAGGGGGCCATGCTGACCCCTCTGATATATGGTGACCTCTGCCATGCTCTCACCTCCCATGACCACTGCTCCAGCTTCAGGGAGATGCAGGTAGAGGGTCACATCTGGGAAGCTGTGATCTTGGTCCCCTTTTGGAGTTCCACTTCTAGGAAACCTGGCCCAGTAGAATGCGCTGAGACTTGACCACCTAGATTTTACAGTAGTGCAGAGGGGTGAGGATGAGATGCTGTGAGGGGTTAATACCTCTCTGAGACATATCAGGGCACTGGTCCCCTGGAAGCTCTTCTCCTGGTTTTCAGATCGTTGGGAAGCCTCATCTCTCACCTGGTGGAGACGGCACTGTAGCTTTCTAATACCAAGCAAACCACATAATTGTTCCCTGCTTCTGCCCCAGTCCCTGCAAAATCATTTTATGGAAGACCCTGAAGGCCCATCCATTATGGGAGAAACCTTCCAATGTTCCCCAAAGGGATGGGAAATACAGTTCCTCAGGCATCATCTACCCTGCAGGAGTCTGTGCCTGCCTCCTTCCCCTGGTGTGGAGGCTGAATGCAAACAGAGGTGGTGAAGCACACTAGATGGGGAATTCCTTATTTTCTTTACTTGGAAGAATTTGTAGCCCCTTCATTCAACCAGTCAGGGAAGGCTTCTTGGGGGAGGTAGCATGAGTGACCTGCTCAAAGGGAAACTCTAAGAGATCTTGGGTCAGAGAACTTCAGATGTATCTTTCCCTCTTCAGGCTGGGCAGATTGGGGACAGTTTTCTCTGAGCCATGTTCCTGCCTCCCACAGGTACAGGAAAGGTTCTTGGCTGACGGGAATGACCGGCTGAAGCTGGTGGTGCTGCTCTGCGGGGAGGATGATGATAAGGTGCAGAATGCGGCTGCAGGGGCTCTGGCCATGCTGACAGCAGCACACAAGAAACTGTGCCTCAAGATGACTCAAGTGGTAAGAGCTGGCCCTGGGGATAGGACGGGCTGGGTGGCTCCAGGGAATCTCCCCACCCACAGACCACACTGGATGATCCTCTGGGGAGGCCAACTCCTAAAGAAACCCCTCGCAGCCCCCAGGCTTCTGTTCCTACTGCCTAAGGAGAGGAGGGTTTATTCACTTCAGTGCCTTACATTCATTATTTGGTCTTCCCAAGTGTGCTAGCTCAAACCCTCCCACTGGAGTTTCACCCATTACCTTTAGTGGTGCATATACCTCATTGCTTAAGAACAATAGCAATGCTAACCACTGCCATGGAGCTCCAGAGCTTCCCAAGAGAAGCACGGATGTGGTTGGGATGCCATAAGGAGCTTATGGTTTGGCAAAAAAGCTGCAGATTCTCTTAAGTGGGCACAATGACCAGCTCCTATGAGACTGTGGCCATTGCAGCAGGTGTAATGGAAATGATATCTGTATAGTCACAAACGTGGGAGTGCACAATGAAACTTTCCTTATTTCACCAAACTGAAGAGTTTGTGGGCACTCATCTCTCCCCATGGTGAAAAATGTGGACATCTCAATTCAAAGGTGTTCATGTCTGTTTTAAAGGCAGGCTCTTCTAGATAGTCAGTGTAAGGTATGTGTGTATCAGCGGGTGTGTTCTCTAAGTTCCAAGGGGGGTTACGTTGTCCTGGCATCTGGCAAGGGTGTATCTGCTGAATGTAGCTCATCCTGCATGGTCTTTGGACTTCAGCTTCTTTCTCTAAGGCAAGCTTCTCAAAACTGTAATGTGTGTAAGAATCACCTGGGCAACTTGTTAGAACAGTTTCCCAACGTGTTCTGATTTAGTAGATTGGGGGTGGGAGGCTAACAGCTTGGAGACCACACTTTGAAACCGCTGCCCTAGAGCAGCCTCTGCTGGTGTCACTGGTCACATAACTCTTGTTGCAGGTCCTCACAGGACCCTCTGTGACTCCTTGCACTTACTGAGTGCCAGGTGTTGCCCTAAGTGTTTACATTTATTAAGTCATTTAATTCTCCCAACCACCGTGTGAGGTGGATATTATTATTGTCATCATCCCTATTTTACAAATGAGGAAACTGAGGTGCAGAAAAGCAACTAGCCCAAGGCCACGCAGGCTGTTAGTTGGGAAGGGATTGGGACCCTTCAGGATTGCCAACCCACTCCTGGCCACTTTGTCGGTCTTCCTTGCGGGGCTCAGACATCTTGGCTGCATTTTTGTTCTGACATGGGGCTTCCTGGGGACTCTGTGAAGCTGCTCAGACTCATCTTTTGTGCCACCCCATGGCCATGTTGGATGCTGGACATCTCTACAGTCTCATGTCATCTGGGCTATGCCCTGGGCTATGCTTCCTGCTCTGGAATCCTATCCTTGTTGAGTTTCTATCACTGCTTCCTTTGACCTTCGGTGACTCATCCCAGGGAGCGATGGGCCCTGGACCCATTATCAGTTACACTTCAGCGTAGAAACTTTCCAGCATAGAACCGTGCCACAGCTAGCTGAGCTTTCATGTTCTTTCCTTGGGATAGGACATTCAGTGCAGTTTACAAAAGTTGGGTTAGATGCTCAAAAGCCAAGAATTTGCCTTTTCTTCCCCCCGTGTCTGTCTACCCATGTGCTTGTGGAAAGTGAGCCCTGCTGACAAATGCCAGGTGAGGGTAACAGGTACAAAGAAGCCCAAGGGAAAACCTTTGCATTGGTGTTTTTTTTTAATTTATTTTTATTTTTATTTTTTTTTGAGACACAGTCTTGCTCTTTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTACAATCTTGGCTCACTGCAACTTCCACCTCCTGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTTCCTAGTGGCTGGGATTACAGGCGTGCACCACCATGCCTGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGAGGGGGTTTCCCC | GGGCTAGCGTGAGACCCAGTCTGTTTACCCTCAACACCTGAACCTTAGACCTTCTCACTGTTATAGGGGAAAACCTAACCCATTAAAGCCGATTAAAGGCCAGGTATGGTGGCTCATGTCTGCAATCCCAACATTTTGGGAGGCTGAGGTGGATGCGTCACTTGAAGTCAGGAATTCGAGACCAGCCTGGCCAACATGGCAAAACCCTGTCTCTACTAAAAGTACAAACATTAGCCAGGCATGGTGGTGGGTGCTTGTAATCCCAGCTACTCGGGAGCCTGAGACATGAGAATCACTTGAACTTGGGAGGCAGAGGTTACAGTGAGCCGAGATCATGCCACTGCACTCCAGCCTGGGTGACAAAGCAAGACTGCATCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAGCATATTAAAGTCAGGGGGAATGAAGCTACCAGGGTCTACCAGGGAACTGGCCTAAGGCTGGGCTGGGGGCCTGGCAGCCATAGGGGAGACAGAGAGTGTGTCCAAGGAGATGGGCGGGGAGGCTGAGAGGTTGAGAGAGGTAATGGGAGGAGGGAGGCAACCTTTCCTATGGGAGCACCGGCTGCTGCAACAACCCAAGTCAAAATGTTCAGTGGTCCCAATAGGATAGAAGTTCATTTCTTGCTCACCATGTCAAAGTCCTATTTGGATTGGGTGGCTCACTTTTTTTTTTTTTTCTGAGATGGAGTCTGGCTCTGTCACCCAGGGTAGAGTGCAGTGGTGTGATCTTAGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCTGGGTTCAAGCAATTGTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAACTGGGACTACAGGCGCGTGCCACCACCCCTGGCTAATCTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCATGTTAGCTAGGATGGTCTTGATCTCCTGACCTCGTGGTCTGCCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGCGCCCGGCCGGGTGGCTCACTTTCAAGCTGACTCAGGGATCCAGGCTTCTTTGATCATCAAGAACTGTCTTCTCCTCTGCCACACTGGGAGTGGATTCCATTCTGATGGTGAATGGGGAGACAGACTGAGGGAGAGGTGCCTGAAAGTGACACATCACTTCCACTCATGTTCCATCTATGAGAACTAGGCCACCACCACATCGAGATGTGAGAAATGGGGGAATGTAGTCCATGTAAGGGCAGCTGTGTCCCATGAGAGGGGGCCATGCTGACCCCTCTGATATATGGTGACCTCTGCCATGCTCTCACCTCCCATGACCACTGCTCCAGCTTCAGGGAGATGCAGGTAGAGGGTCACATCTGGGAAGCTGTGATCTTGGTCCCCTTTTGGAGTTCCACTTCTAGGAAACCTGGCCCAGTAGAATGCGCTGAGACTTGACCACCTAGATTTTACAGTAGTGCAGAGGGGTGAGGATGAGATGCTGTGAGGGGTTAATACCTCTCTGAGACATATCAGGGCACTGGTCCCCTGGAAGCTCTTCTCCTGGTTTTCAGATCGTTGGGAAGCCTCATCTCTCACCTGGTGGAGACGGCACTGTAGCTTTCTAATACCAAGCAAACCACATAATTGTTCCCTGCTTCTGCCCCAGTCCCTGCAAAATCATTTTATGGAAGACCCTGAAGGCCCATCCATTATGGGAGAAACCTTCCAATGTTCCCCAAAGGGATGGGAAATACAGTTCCTCAGGCATCATCTACCCTGCAGGAGTCTGTGCCTGCCTCCTTCCCCTGGTGTGGAGGCTGAATGCAAACAGAGGTGGTGAAGCACACTAGATGGGGAATTCCTTATTTTCTTTACTTGGAAGAATTTGTAGCCCCTTCATTCAACCAGTCAGGGAAGGCTTCTTGGGGGAGGTAGCATGAGTGACCTGCTCAAAGGGAAACTCTAAGAGATCTTGGGTCAGAGAACTTCAGATGTATCTTTCCCTCTTCAGGCTGGGCAGATTGGGGACAGTTTTCTCTGAGCCATGTTCCTGCCTCCCACAGGTACAGGAAAGGTTCTTGGCTGACGGGAATGACTGGCTGAAGCTGGTGGTGCTGCTCTGCGGGGAGGATGATGATAAGGTGCAGAATGCGGCTGCAGGGGCTCTGGCCATGCTGACAGCAGCACACAAGAAACTGTGCCTCAAGATGACTCAAGTGGTAAGAGCTGGCCCTGGGGATAGGACGGGCTGGGTGGCTCCAGGGAATCTCCCCACCCACAGACCACACTGGATGATCCTCTGGGGAGGCCAACTCCTAAAGAAACCCCTCGCAGCCCCCAGGCTTCTGTTCCTACTGCCTAAGGAGAGGAGGGTTTATTCACTTCAGTGCCTTACATTCATTATTTGGTCTTCCCAAGTGTGCTAGCTCAAACCCTCCCACTGGAGTTTCACCCATTACCTTTAGTGGTGCATATACCTCATTGCTTAAGAACAATAGCAATGCTAACCACTGCCATGGAGCTCCAGAGCTTCCCAAGAGAAGCACGGATGTGGTTGGGATGCCATAAGGAGCTTATGGTTTGGCAAAAAAGCTGCAGATTCTCTTAAGTGGGCACAATGACCAGCTCCTATGAGACTGTGGCCATTGCAGCAGGTGTAATGGAAATGATATCTGTATAGTCACAAACGTGGGAGTGCACAATGAAACTTTCCTTATTTCACCAAACTGAAGAGTTTGTGGGCACTCATCTCTCCCCATGGTGAAAAATGTGGACATCTCAATTCAAAGGTGTTCATGTCTGTTTTAAAGGCAGGCTCTTCTAGATAGTCAGTGTAAGGTATGTGTGTATCAGCGGGTGTGTTCTCTAAGTTCCAAGGGGGGTTACGTTGTCCTGGCATCTGGCAAGGGTGTATCTGCTGAATGTAGCTCATCCTGCATGGTCTTTGGACTTCAGCTTCTTTCTCTAAGGCAAGCTTCTCAAAACTGTAATGTGTGTAAGAATCACCTGGGCAACTTGTTAGAACAGTTTCCCAACGTGTTCTGATTTAGTAGATTGGGGGTGGGAGGCTAACAGCTTGGAGACCACACTTTGAAACCGCTGCCCTAGAGCAGCCTCTGCTGGTGTCACTGGTCACATAACTCTTGTTGCAGGTCCTCACAGGACCCTCTGTGACTCCTTGCACTTACTGAGTGCCAGGTGTTGCCCTAAGTGTTTACATTTATTAAGTCATTTAATTCTCCCAACCACCGTGTGAGGTGGATATTATTATTGTCATCATCCCTATTTTACAAATGAGGAAACTGAGGTGCAGAAAAGCAACTAGCCCAAGGCCACGCAGGCTGTTAGTTGGGAAGGGATTGGGACCCTTCAGGATTGCCAACCCACTCCTGGCCACTTTGTCGGTCTTCCTTGCGGGGCTCAGACATCTTGGCTGCATTTTTGTTCTGACATGGGGCTTCCTGGGGACTCTGTGAAGCTGCTCAGACTCATCTTTTGTGCCACCCCATGGCCATGTTGGATGCTGGACATCTCTACAGTCTCATGTCATCTGGGCTATGCCCTGGGCTATGCTTCCTGCTCTGGAATCCTATCCTTGTTGAGTTTCTATCACTGCTTCCTTTGACCTTCGGTGACTCATCCCAGGGAGCGATGGGCCCTGGACCCATTATCAGTTACACTTCAGCGTAGAAACTTTCCAGCATAGAACCGTGCCACAGCTAGCTGAGCTTTCATGTTCTTTCCTTGGGATAGGACATTCAGTGCAGTTTACAAAAGTTGGGTTAGATGCTCAAAAGCCAAGAATTTGCCTTTTCTTCCCCCCGTGTCTGTCTACCCATGTGCTTGTGGAAAGTGAGCCCTGCTGACAAATGCCAGGTGAGGGTAACAGGTACAAAGAAGCCCAAGGGAAAACCTTTGCATTGGTGTTTTTTTTTAATTTATTTTTATTTTTATTTTTTTTTGAGACACAGTCTTGCTCTTTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTACAATCTTGGCTCACTGCAACTTCCACCTCCTGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTTCCTAGTGGCTGGGATTACAGGCGTGCACCACCATGCCTGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGAGGGGGTTTCCCC |
Task1_train_24185 | Given this variant in gene SLFN14 (schlafen family member 14) on Chromosome 17, classify it as benign or pathogenic. Include the disorder it may cause if applicable. | Pathogenic; Platelet-type bleeding disorder 20 | GGTGACAGAGCGAGACTCCGTCTCAAAAAAAAAAAAAAATACAAAAAAATACAAAAATTAGCTGGGCGTGGTGGTGTGCCTGTAATCCCAGCTGCTCGGGAGGCTGAGGTGGGAGAATTGCTTGAACCTGGGAGGCGGAGGCTGCAGTGAGCTGAGATCGTGCCGCTGCACTCCAGCCTAGGCGACAAAGCAAGACCCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAATGTTGTTACAGTTGTTTATGTCCCCATCTAAGGTTAGATGGAATCAAAAGTGGCAGGATCTTTAGGGGAGAGGAGAAGAGAAGTGAACTCAAACAAATTAAGAGAAAGAATGACCCAATAAAATTCTCCAATCACTCAAGTTTTGATGAAATCTGGAACATACTGGCCGTGAAGGCAAGCAGATAGGCGTAGTTCGGCCTATAGTCCTTTATGGATTGATTAGGAATCACCAAGGCTGATTCCAATCAAAACTGAAAGGTAAGTGAGAACACCAGGGGTCCTGCTCCCCCCAGCACCCCCTTGCCCTAGCATCTCCTTTTGCATCATTTTCCCCCACTTGGTGGTGCCCTAAGCCCAGTGGCTTAAGGTTATTAGCTCCTAATGTTACTGAAACAATTCAAATTTGTCAACAATGTTTTGCTTGAAAGAATTAGTGGAGTAGTGGAGTCATTTATTTTTATTTTTTTATTTTTATTTATTTATTTTTTTGAGACGGGGTCTCGCTCTGTTGCTTAGGCTGGAGTGCAGTGGAGTGATCTTGGCTGACTACAACCTCCACCTCCCAGGCTCAAGCAATCCTCCCACCTCAGCCTCCCATGTAGCTGGGACTACAGGCATACACCACCACGCCTGGCTAATTTTTATATTTGGGGGAGAGATAGGGCTTCGCTATTTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGGGCTTAGGCAATCTGCCCACCTTGGCCTCCCAAAGTGCTAGGACTGCGCCCAGCCTCAGAGTTATTCTTAAACAGTGTTTCTCTAGAATATCATCTCTAAAATGAGGCTATTCCAATTTTGACTGGGATGATCAGCCTGCACAATTTTTTCAACAGGTTTATAGACAATAAAAGGAGACCTTTCCTAACTCATTGCTGATGGCATACTGTAACTTTCCTTTAAAAGTTGCTTAGGCTGGCCAGGAGTGGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCAGTTTGGGAGGTGGAGGTGAGTTGATCACTTGAGGTTAGAAGTTCAAGACCAGCCTGGGCAACATGGCAAAACCCCATCTCTATTAAAAATACAAAAATTAGCCGACATGGTGGTGTGTGCCTGTAATCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAAGCACGAGAATCACTTGCACCTGGGAGGTGGAGTTTGCAGTGAGCCGAGGTCACACCACTGCACTCCAGCCTGGGTGACAGAGTCTAAAGAAAAAAAAGTTGTTTAGGCCATAGAATCCAAACATTTCTTGACCTCAGTTTATATTCTGAGTCTTTGGAACTAAAAATGTTAGATAAGGAACACTGTAATGGGAGAACACTTATAAGAAAAATAAATTTCTATTTTTTAACTAACATATGTGATCAAATACCCACAAAAGGCAGAGAAAGGGGTTCCTCCCTGCTGATGGGGACAATGACTTCACTTCCCTTTACCTGACTGAGTATCCAGCATCATGACCACCCACTGCTCAGCTGTCAGCCGTGTGACAGAATTGTCTTTCATGATCCAGGAATCTGGGGCCTCTGCAAACACCACGCAACAGAAGGGCTCCACTTGAATCACACAGACATAACCATCCAGGACATCTTTTTGGTACACATTCAGGATTTTTGTAGTGAAATTTACCTTTGGCTTCTCACAGCAGAAGTGGAATGTAGGCAATTTTTCTATGCAGTTTTCGATTTCTTTTTTTAGTAAGTCAGGATTCACTTTTTCCCACTTACATCCAACCACTTCTTTGCTCTTATCATCCACCCCAATGAGGACATATCCCCCTTGAGTGTTGGCAAATGCAGAAACATAATGAGGCAGCATTTCCTTAATCCGAGGTATGACTTTTTTGGTGGTGAACCTTTTAAATTCAACATGTGTTGACTCAGTAAAGTTGAGTTTCTCCTTATACATGAGTTTGTCCTTTTTAAAAAATTCTGAGGCCAATATCCTCATATCTTCCTCTTCCTGAATGCATCTATTGAGAACCTGCTGAGGATGCAACTTCTTCACCCTTGGTCTTCCTCTTTGGGCTCTAAACCCCTTCTCTCTGAGAAGCTCCAGGGCACTGCTAGCACTCAAGTTGATAGCAGAAGTCACATCTCTCCGATACAAATTGGAGCGCAAGCTGCAAATCCTTAGTGGAAGGCTGAAAACATCTGGGCTCCATGACTTCACAAAAATCAGGAGATTGTGCCCCTGCTGCATGTAGTCAAGGTATTTCTGTGAACCTGAAGGAAGGAGCTTTTGAAAAGAAGTTTCCAAATCCTGTCCCAGCCCATGGCATTGGTAACTATAGGTTTTATCATCAATCTCTGCTTTGATCACACCACCTCCAGAATTTAACAGTGCACATATAGCCCGGATAATTCTAGAATTCTCAGATCTTTTCAAACAGCTGTTGGTCATCTTCTTCCTGTTTTCTTCTCCAAAAATCACTCTGCCCACATCTACTATTACCTCAGGATACGGCATTTCAGTATCAGTCTTGAGACTCTCCATTTCAGCAGCCCCTCTGTGCTCCAAACAATAAAAGAAAGGAGTTCCTATAATCAGGACAGAAATATTGTTTCTATATTAATAAGAATTCCAAAGATTACAATATTTTCTTCAAAACTATCAATTACTGGAGATATATTTTAATGTTGGAAGTCATCTCTCTCTATATGTATATTTGTTGTTGTTGTTTGTTTTGGGTTTTTTAGTTTTGTTTGTTTGTTTTTGAGATAGAATCTTGCTCTGTTATGCAGGTTGGAGTGCAGTGGCACAATAATAGTTCTCTGCAACCTCAACCTCCCAGTTCAAGTGATTCTCCAACTTCAGTCTCCCTAGTAGATGAGACTACAGACACGTGCCACCAAGCCTGGCTAATTTTTTTTTTCTTTTTTGTTCTTGCTATTTTTTTTTTTTAAGAGATGGAGTCTTGCTACGTTGCAATCCTCCTGCCTGGGCCTCCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGATGTGAGCCACCGCACCCAACTGGAAATTATCTTTGATACTGCTGTTTTCTAATCACTTTGCCAAATATCCTTAGCCTTGCCAGAATAAGTAGGCATGGATAAAGGTGAATGCCTAATATTTGTCATAATGGAAAAATTAAATTGCTAACATTTTCAGCCATTTTGCATTTCAAATCAGGAAACGCCAACACTGAGCCCAGATATAAAGGGCATGGGTTGGCACAGGAGCCCAGGAAGGTATTGGAGAATATGCAGAAATAGAAGTTGAAGTGAGAAGATGCTCTTATTTATAATTCAAAAGGGGAAGAAAGGAAGGCACTAGAGAACTAAGGAAGTATAATTTTACAGTATATGTACTGTAGAAGATCTTGCTATAAACACAAACATAGGCTGGGTGTGGTAGCTCACATGTGTAATCTCAGCACTTTGGGAGGTGGATGTGAGAGGATTGCTTTCGATCAGGAGTTGAGACCAGCGTGGACAACATAGCAAGACCCCATCTCGACAAAAGATAAAAAAAAAAAAAATGTTAAACATTAGGCAGGTATGGTGGTGCGCACCTGCAGTCCCAGCTACCTAGGAGGCTGAGGTGGGAGGATCTCTTGAGCCCAGGAGTTTGAGGCTGCAGTGAACCATGATCGCACCACTGCACTCCAGCCTGGGCAGCAGAGTGGGAACCTGTCTAAAAAAATAAAAATAAAAGTAAATAAATAAAATTCTATATTTTTATGTATTATTTCATACACTTTGAAAAGCTTTATTTTACTCCTGAAAGAATGTCAGTTGATACCAAATGCAGAAACCTTTTCAACTCTTCACATGTTCTAAATCTCAAAAGTACATTGCCTCATATACAGTGTGATGTGACAGCAGCATTTTCCTTCCCTTCTAATAGTTCTGCCC | GGTGACAGAGCGAGACTCCGTCTCAAAAAAAAAAAAAAATACAAAAAAATACAAAAATTAGCTGGGCGTGGTGGTGTGCCTGTAATCCCAGCTGCTCGGGAGGCTGAGGTGGGAGAATTGCTTGAACCTGGGAGGCGGAGGCTGCAGTGAGCTGAGATCGTGCCGCTGCACTCCAGCCTAGGCGACAAAGCAAGACCCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAATGTTGTTACAGTTGTTTATGTCCCCATCTAAGGTTAGATGGAATCAAAAGTGGCAGGATCTTTAGGGGAGAGGAGAAGAGAAGTGAACTCAAACAAATTAAGAGAAAGAATGACCCAATAAAATTCTCCAATCACTCAAGTTTTGATGAAATCTGGAACATACTGGCCGTGAAGGCAAGCAGATAGGCGTAGTTCGGCCTATAGTCCTTTATGGATTGATTAGGAATCACCAAGGCTGATTCCAATCAAAACTGAAAGGTAAGTGAGAACACCAGGGGTCCTGCTCCCCCCAGCACCCCCTTGCCCTAGCATCTCCTTTTGCATCATTTTCCCCCACTTGGTGGTGCCCTAAGCCCAGTGGCTTAAGGTTATTAGCTCCTAATGTTACTGAAACAATTCAAATTTGTCAACAATGTTTTGCTTGAAAGAATTAGTGGAGTAGTGGAGTCATTTATTTTTATTTTTTTATTTTTATTTATTTATTTTTTTGAGACGGGGTCTCGCTCTGTTGCTTAGGCTGGAGTGCAGTGGAGTGATCTTGGCTGACTACAACCTCCACCTCCCAGGCTCAAGCAATCCTCCCACCTCAGCCTCCCATGTAGCTGGGACTACAGGCATACACCACCACGCCTGGCTAATTTTTATATTTGGGGGAGAGATAGGGCTTCGCTATTTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGGGCTTAGGCAATCTGCCCACCTTGGCCTCCCAAAGTGCTAGGACTGCGCCCAGCCTCAGAGTTATTCTTAAACAGTGTTTCTCTAGAATATCATCTCTAAAATGAGGCTATTCCAATTTTGACTGGGATGATCAGCCTGCACAATTTTTTCAACAGGTTTATAGACAATAAAAGGAGACCTTTCCTAACTCATTGCTGATGGCATACTGTAACTTTCCTTTAAAAGTTGCTTAGGCTGGCCAGGAGTGGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCAGTTTGGGAGGTGGAGGTGAGTTGATCACTTGAGGTTAGAAGTTCAAGACCAGCCTGGGCAACATGGCAAAACCCCATCTCTATTAAAAATACAAAAATTAGCCGACATGGTGGTGTGTGCCTGTAATCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAAGCACGAGAATCACTTGCACCTGGGAGGTGGAGTTTGCAGTGAGCCGAGGTCACACCACTGCACTCCAGCCTGGGTGACAGAGTCTAAAGAAAAAAAAGTTGTTTAGGCCATAGAATCCAAACATTTCTTGACCTCAGTTTATATTCTGAGTCTTTGGAACTAAAAATGTTAGATAAGGAACACTGTAATGGGAGAACACTTATAAGAAAAATAAATTTCTATTTTTTAACTAACATATGTGATCAAATACCCACAAAAGGCAGAGAAAGGGGTTCCTCCCTGCTGATGGGGACAATGACTTCACTTCCCTTTACCTGACTGAGTATCCAGCATCATGACCACCCACTGCTCAGCTGTCAGCCGTGTGACAGAATTGTCTTTCATGATCCAGGAATCTGGGGCCTCTGCAAACACCACGCAACAGAAGGGCTCCACTTGAATCACACAGACATAACCATCCAGGACATCTTTTTGGTACACATTCAGGATTTTTGTAGTGAAATTTACCTTTGGCTTCTCACAGCAGAAGTGGAATGTAGGCAATTTTTCTATGCAGTTTTCGATTTCTTTTTTTAGTAAGTCAGGATTCACTTTTTCCCACTTACATCCAACCACTTCTTTGCTCTTATCATCCACCCCAATGAGGACATATCCCCCTTGAGTGTTGGCAAATGCAGAAACATAATGAGGCAGCATTTCCTTAATCCAAGGTATGACTTTTTTGGTGGTGAACCTTTTAAATTCAACATGTGTTGACTCAGTAAAGTTGAGTTTCTCCTTATACATGAGTTTGTCCTTTTTAAAAAATTCTGAGGCCAATATCCTCATATCTTCCTCTTCCTGAATGCATCTATTGAGAACCTGCTGAGGATGCAACTTCTTCACCCTTGGTCTTCCTCTTTGGGCTCTAAACCCCTTCTCTCTGAGAAGCTCCAGGGCACTGCTAGCACTCAAGTTGATAGCAGAAGTCACATCTCTCCGATACAAATTGGAGCGCAAGCTGCAAATCCTTAGTGGAAGGCTGAAAACATCTGGGCTCCATGACTTCACAAAAATCAGGAGATTGTGCCCCTGCTGCATGTAGTCAAGGTATTTCTGTGAACCTGAAGGAAGGAGCTTTTGAAAAGAAGTTTCCAAATCCTGTCCCAGCCCATGGCATTGGTAACTATAGGTTTTATCATCAATCTCTGCTTTGATCACACCACCTCCAGAATTTAACAGTGCACATATAGCCCGGATAATTCTAGAATTCTCAGATCTTTTCAAACAGCTGTTGGTCATCTTCTTCCTGTTTTCTTCTCCAAAAATCACTCTGCCCACATCTACTATTACCTCAGGATACGGCATTTCAGTATCAGTCTTGAGACTCTCCATTTCAGCAGCCCCTCTGTGCTCCAAACAATAAAAGAAAGGAGTTCCTATAATCAGGACAGAAATATTGTTTCTATATTAATAAGAATTCCAAAGATTACAATATTTTCTTCAAAACTATCAATTACTGGAGATATATTTTAATGTTGGAAGTCATCTCTCTCTATATGTATATTTGTTGTTGTTGTTTGTTTTGGGTTTTTTAGTTTTGTTTGTTTGTTTTTGAGATAGAATCTTGCTCTGTTATGCAGGTTGGAGTGCAGTGGCACAATAATAGTTCTCTGCAACCTCAACCTCCCAGTTCAAGTGATTCTCCAACTTCAGTCTCCCTAGTAGATGAGACTACAGACACGTGCCACCAAGCCTGGCTAATTTTTTTTTTCTTTTTTGTTCTTGCTATTTTTTTTTTTTAAGAGATGGAGTCTTGCTACGTTGCAATCCTCCTGCCTGGGCCTCCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGATGTGAGCCACCGCACCCAACTGGAAATTATCTTTGATACTGCTGTTTTCTAATCACTTTGCCAAATATCCTTAGCCTTGCCAGAATAAGTAGGCATGGATAAAGGTGAATGCCTAATATTTGTCATAATGGAAAAATTAAATTGCTAACATTTTCAGCCATTTTGCATTTCAAATCAGGAAACGCCAACACTGAGCCCAGATATAAAGGGCATGGGTTGGCACAGGAGCCCAGGAAGGTATTGGAGAATATGCAGAAATAGAAGTTGAAGTGAGAAGATGCTCTTATTTATAATTCAAAAGGGGAAGAAAGGAAGGCACTAGAGAACTAAGGAAGTATAATTTTACAGTATATGTACTGTAGAAGATCTTGCTATAAACACAAACATAGGCTGGGTGTGGTAGCTCACATGTGTAATCTCAGCACTTTGGGAGGTGGATGTGAGAGGATTGCTTTCGATCAGGAGTTGAGACCAGCGTGGACAACATAGCAAGACCCCATCTCGACAAAAGATAAAAAAAAAAAAAATGTTAAACATTAGGCAGGTATGGTGGTGCGCACCTGCAGTCCCAGCTACCTAGGAGGCTGAGGTGGGAGGATCTCTTGAGCCCAGGAGTTTGAGGCTGCAGTGAACCATGATCGCACCACTGCACTCCAGCCTGGGCAGCAGAGTGGGAACCTGTCTAAAAAAATAAAAATAAAAGTAAATAAATAAAATTCTATATTTTTATGTATTATTTCATACACTTTGAAAAGCTTTATTTTACTCCTGAAAGAATGTCAGTTGATACCAAATGCAGAAACCTTTTCAACTCTTCACATGTTCTAAATCTCAAAAGTACATTGCCTCATATACAGTGTGATGTGACAGCAGCATTTTCCTTCCCTTCTAATAGTTCTGCCC |
Task1_train_24186 | This is a variant in PEX12 (peroxisomal biogenesis factor 12), located on Chromosome 17. Is this mutation a likely cause of disease or not? | Pathogenic; Peroxisomal biogenesis disorder 3b | CACCTCACTGTTCACTTTATTTTTTATGCGGTCTAACCTGGGTTTTTCGTAAGAGCTCCTTTATTTCTTATATTTTAAGGAAAGGGATAGGCAAAAACTTGTGTACTCATTATTCTGTTTAATCTCTACACTGGCCCTCATATCCCCTGCCAGTCCTGATCCTTCTACTTTAAGCAGCTTGGTCAACTGTAAGTAGGGTTCTAGAGAGCAGGCTAAAAGGTTAGGATCAAATGGGCATATCCTTTTAAAGAAATCCATATAATCATTTAAAGTTCATATAGTTATGAATTGAGGCTGAGAAGTGTCAACTCAATACCATGCTGAAACCAGCTCTGTGACATTACAGCGCAATACTTTTGTTGTGAGGATAAGACATGATTCCCTTTCAGTTCTCAGGGGAGTAGAGTTTAATCAGATGTTGTACTTCTGTTGGATAACCTGTGATGGGACAAGCTTGGTGACTCCTCACATAATGAAACACACAGCGGTAACAAAACACATAGCCAGAGGTGGCAAGAACAGTATCATTCACCCGGGTTTTACGACACAGTGGGCACACAGTCTTCATTTTGGGTAAGAGGGGAGAATCAGAGTTATAGTCTAGGTGTACAGGTGGTGGTGGAGTAGGCAGGGCAGTCAATGACTTGATGGTTTCTTGATTTTCAGATGAGTACCACCAGTCAAGGAACTGCAAGAAGAATACACCCACAGAAAGGCCAGTAGACAGGGATAAGGCAACACCCCCAACAGCTTTCTTCAGAGCTGAGTTTATCTTCTCACTAACACTGTTGGGAGAAAAGAACAAGGAGGCAAAGAGAGAAACTTTATTTAGGTATCATTACAAAGTGACTAATATAAATGCAATTCTTACATTTTTCATCAGAATCACTGGGGGACTGAATGGTTGGTAGACTGGTACTATCTCCTTAAGGATCTATTCTAAGTGATTCTAACTTACAATATTTTAGGAGCATAGGAGCTAAGCTTTGTTTTTAGTAACATGATTAGGGTTTGGTTTTGTGTTTTGAAAGATAAATCAGAGAATTTGATTATATAGACCTCCCTTTTTTTAGTGGAAGATAGTGATCCAGAAAAAAAAAAAAAAACCCAATTCACTTAATAAAAAACTTAGCAGTATTGAGGAATGTATATATTTGAACTTGTAGGAGAACACAAATATGAACTAGAAGGAGCACAGCATCATGATTAAGAGCACAGTCTTAGGCTGGGTGCAGTGGCTCACAGAGCACAGTCTTTAGAATTGTATTGGTTTGGTTTGAATCCCAGCTCTGCCACCTTCTATGTACCTACGTGACTTTGGCAAGGTACTTAACTGCTTGGGTTTAGTTTCCTCAACTGTGAGCTAATACATTTACTTCATTGGGTTGTGTTGAGGATTGAGATAATGTACGTAAAGCAAGCACCTAGCACAGGGCCTGGGACATAGCAAGTATGCACTAAAGTATACCTAGAATGATGAAGGTTACCAGGATGACAGTCCTTGTTTTATGGACACAAGGAATAGCTTTTCTATGACTCTATGAAATGCCACAAAGTTAACAGGGAGGTGAATTTTACAAAACTGGGATACGATTTTCGAATTTACTAACTAAAGATCTTTTGGAAATGTTAAGGCCTTACCTCCTGGCTGGTTGCTGCATCATGCTGGCCTTAGCTGGTTTGTGCTCCAGAGCTTGTATATCCTGAACTGTCAGTCGACCTAGCTGAACTCCAGCCAGCCTCAGCAGTGGTGAGTGATGCTGAGCTTTTCCTAGGATGTATCGAAGTTGTTGTACAAGAAACCATCCTTCCCAGGCCATGTTCACAAATGGGTAGGCTGCCAGGAAAGCTCTGTAAAATCGTTTCCAGCGGGAAGAAGGGGGATGAATAGAATATTCATCCTCTTCTCTCAGGCTAGAAACCAGCTTCTCCAGCTTCACTTTCAGATAGGGAAGAAGAACCAGGAACATAATAGATTTCCAAAGCTGCTGCTTTGGGAGACCAGCACTAGCCAATCTCTGAGACTTGTGAGTGTCCCCCATTACAATTCTCTTTAAGCCGTAAAAGTTTTCAGAAAATGAGGCACTGGTTCTAGACAGATAATGTTGCTGGAGCAGAAGATCTAGCAGAGTAAAGATTTCATCAAACCACCTCCACAAGAAGCCATAGTGGGTGGGATTTGATTCTGCAAGAACCTAAAGCAAAATAAAGCAATAAGTGAAATTCATTCCATTACACAAGTTCTACACCTATTTACATTCCCCCTTTTCCTCTAAAGTCTACACAATTTGTTTTAAATAAGTCACTGTTGGACCCTGAAATGCTGGGTATTCAGTACAGGTCTCTACACATAACAGAGACTCAGTAACTCTTAAGTCATGGGATACAAGTTATTTGCAAATTGGCTATTTCAAACGCTAGGCTACCAAATAAGCACAAATTATTCGTTTGTTTTTTACCCAGTTGTCCCTAAAACCTTTCCAAGAATTAATACCTTACCTTGACCACATGCTGAAGAGCGGGTCTCACTGCTGTCATTAAACTGTCCTGTGCTACCACCTCAAAGATGGATGGCTGGTCATCGGCCACAGAAGCAGCTGTGAAGTGAGCCCCGTGCTCAGCCATAGTTTCCTGCGTGTACTGGCTTTCACTTTTCCCACAAACTCTCTCGTGAGCATGAACTTTTTCGGGAGGAAGAGTATCAGATGGGTGCTCAGTCTTAAAGGTAAACTTTCTGCATGATATCTGAAACTCGAAACTCAATCTTATGGGCAAAAATGAACTGGGAAAAAAAGACCTGGAGGCCGAGGGTAGTCTCAAGAAGGTTAAGAACAAAGTTAACTCGGACGTGGGTGGAAGTAGTATGTGGCGAGGGGGTAACTTGTCAAATGCTGCACGTCAGGGCAGAGCGTGACTGTGGGGGACAGGTATGGGGGAAGGAACGCAATCCTCTGGAGCTGCGAACCAGAAACGCCCCCTCCTCCCCAATCGTGAGAGCTCAAAAGCCAGCCGACTCTGAGGATTCAGTCGTGCCACTGTGAGCCCGGGACACAAGGGCTGACTCCAGCTGTTGGCTTTGAGTATCCCCGCCCGCGCCCGTCCTTGCTCGCTGACCCCAGGCGAGGCGCAAACAACCCACGACGCCACGTTTGAAGGGAGGTCTCCGCTTTATGACAGAAGCCGCACCCGGAAATGAAACCACCAGGACCTCTGGGATGCCTGGCGGAAGAGAGGCGCTCTAGTTCCGAATGCGGTCCGGAAACCAGAACTAGAGAACTCTATGACCCACCTGAGCTTCCGCTCCCGCCCCGCTGAAACAGAAGAGGGCCCTTGTGGGCTGGTTTTGGCTAGTTTGGTTTACTTTTCGTAGCTGGGTCTGCATGGTAGCCTCGCTGGAAAGCTACAGCTCTGAACCTCTCTCTGCGAGGTCTTTTTGACAAGCTGTTTGGGGCACCGCGCAGACGTCTGGCGCCGGGAGCCAGAGCTCGGGCCCGTTGCTGAGCCCTGTGTTCCTGCAGGCGATGAAGCTAGGGGCGGTGGGAGGAAGGGAATCTGGAGGTGGAAAGGACTTTGCTGTACGCGTGCGGCAGGGATGGTGGTTAATTTATATGTCTTAGCCTTCCAGAAATGATTTAAAGCGACATAGCAGGAGATAGGAGCCTTAGATTTATTGCCGCCAATTATAAGGAAAGATGATTGGATTGAGAAAGGTTCATGCTTGTTCCTCAGTACTTGAGACGGTTAATTTTCATCCAAGCTGGTAGTTTAACGTCTTCCAGGTTTTGGCTATATTCAAGCATAACTGCATGCACTTGCTATACTGGATGAAAATGGTCTCCATCCTTGAACACAGTTGTATATGTCACCACCAGCGATATGAATACAGTACTAACGCAGAGGGAGCTTTATGAATTGTAACTAGCATGCACTGGGGACACTTGACAGAAAGTTTCCTTTCATGCCGTTTTTATACCAAAATGAATGTGATTTACCTTAAGGTTTGTAAAGTGCTTTTATGTTATGTACAGCTTTGTCTCGCTGAAGTTGGCTGACACAGCCTTATTGAATTTGGATGAGAGTTCCACCTCTCCTCCCT | CACCTCACTGTTCACTTTATTTTTTATGCGGTCTAACCTGGGTTTTTCGTAAGAGCTCCTTTATTTCTTATATTTTAAGGAAAGGGATAGGCAAAAACTTGTGTACTCATTATTCTGTTTAATCTCTACACTGGCCCTCATATCCCCTGCCAGTCCTGATCCTTCTACTTTAAGCAGCTTGGTCAACTGTAAGTAGGGTTCTAGAGAGCAGGCTAAAAGGTTAGGATCAAATGGGCATATCCTTTTAAAGAAATCCATATAATCATTTAAAGTTCATATAGTTATGAATTGAGGCTGAGAAGTGTCAACTCAATACCATGCTGAAACCAGCTCTGTGACATTACAGCGCAATACTTTTGTTGTGAGGATAAGACATGATTCCCTTTCAGTTCTCAGGGGAGTAGAGTTTAATCAGATGTTGTACTTCTGTTGGATAACCTGTGATGGGACAAGCTTGGTGACTCCTCACATAATGAAACACACAGCGGTAACAAAACACATAGCCAGAGGTGGCAAGAACAGTATCATTCACCCGGGTTTTACGACACAGTGGGCACACAGTCTTCATTTTGGGTAAGAGGGGAGAATCAGAGTTATAGTCTAGGTGTACAGGTGGTGGTGGAGTAGGCAGGGCAGTCAATGACTTGATGGTTTCTTGATTTTCAGATGAGTACCACCAGTCAAGGAACTGCAAGAAGAATACACCCACAGAAAGGCCAGTAGACAGGGATAAGGCAACACCCCCAACAGCTTTCTTCAGAGCTGAGTTTATCTTCTCACTAACACTGTTGGGAGAAAAGAACAAGGAGGCAAAGAGAGAAACTTTATTTAGGTATCATTACAAAGTGACTAATATAAATGCAATTCTTACATTTTTCATCAGAATCACTGGGGGACTGAATGGTTGGTAGACTGGTACTATCTCCTTAAGGATCTATTCTAAGTGATTCTAACTTACAATATTTTAGGAGCATAGGAGCTAAGCTTTGTTTTTAGTAACATGATTAGGGTTTGGTTTTGTGTTTTGAAAGATAAATCAGAGAATTTGATTATATAGACCTCCCTTTTTTTAGTGGAAGATAGTGATCCAGAAAAAAAAAAAAAAACCCAATTCACTTAATAAAAAACTTAGCAGTATTGAGGAATGTATATATTTGAACTTGTAGGAGAACACAAATATGAACTAGAAGGAGCACAGCATCATGATTAAGAGCACAGTCTTAGGCTGGGTGCAGTGGCTCACAGAGCACAGTCTTTAGAATTGTATTGGTTTGGTTTGAATCCCAGCTCTGCCACCTTCTATGTACCTACGTGACTTTGGCAAGGTACTTAACTGCTTGGGTTTAGTTTCCTCAACTGTGAGCTAATACATTTACTTCATTGGGTTGTGTTGAGGATTGAGATAATGTACGTAAAGCAAGCACCTAGCACAGGGCCTGGGACATAGCAAGTATGCACTAAAGTATACCTAGAATGATGAAGGTTACCAGGATGACAGTCCTTGTTTTATGGACACAAGGAATAGCTTTTCTATGACTCTATGAAATGCCACAAAGTTAACAGGGAGGTGAATTTTACAAAACTGGGATACGATTTTCGAATTTACTAACTAAAGATCTTTTGGAAATGTTAAGGCCTTACCTCCTGGCTGGTTGCTGCATCATGCTGGCCTTAGCTGGTTTGTGCTCCAGAGCTTGTATATCCTGAACTGTCAGTCGACCTAGCTGAACTCCAGCCAGCCTCAGCAGTGGTGAGTGATGCTGAGCTTTTCCTAGGATGTATCGAAGTTGTTGTACAAGAAACCATCCTTCCCAGGCCATGTTCACAAATGGGTAGGCTGCCAGGAAAGCTCTGTAAAATCGTTTCCAGCGGGAAGAAGGGGGATGAATAGAATATTCATCCTCTTCTCTCAGGCTAGAAACCAGCTTCTCCAGCTTCACTTTCAGATAGGGAAGAAGAACCAGGAACATAATAGATTTCCAAAGCTGCTGCTTTGGGAGACCAGCACTAGCCAATCTCTGAGACTTGTGAGTGTCCCCCATTACAATACTCTTTAAGCCGTAAAAGTTTTCAGAAAATGAGGCACTGGTTCTAGACAGATAATGTTGCTGGAGCAGAAGATCTAGCAGAGTAAAGATTTCATCAAACCACCTCCACAAGAAGCCATAGTGGGTGGGATTTGATTCTGCAAGAACCTAAAGCAAAATAAAGCAATAAGTGAAATTCATTCCATTACACAAGTTCTACACCTATTTACATTCCCCCTTTTCCTCTAAAGTCTACACAATTTGTTTTAAATAAGTCACTGTTGGACCCTGAAATGCTGGGTATTCAGTACAGGTCTCTACACATAACAGAGACTCAGTAACTCTTAAGTCATGGGATACAAGTTATTTGCAAATTGGCTATTTCAAACGCTAGGCTACCAAATAAGCACAAATTATTCGTTTGTTTTTTACCCAGTTGTCCCTAAAACCTTTCCAAGAATTAATACCTTACCTTGACCACATGCTGAAGAGCGGGTCTCACTGCTGTCATTAAACTGTCCTGTGCTACCACCTCAAAGATGGATGGCTGGTCATCGGCCACAGAAGCAGCTGTGAAGTGAGCCCCGTGCTCAGCCATAGTTTCCTGCGTGTACTGGCTTTCACTTTTCCCACAAACTCTCTCGTGAGCATGAACTTTTTCGGGAGGAAGAGTATCAGATGGGTGCTCAGTCTTAAAGGTAAACTTTCTGCATGATATCTGAAACTCGAAACTCAATCTTATGGGCAAAAATGAACTGGGAAAAAAAGACCTGGAGGCCGAGGGTAGTCTCAAGAAGGTTAAGAACAAAGTTAACTCGGACGTGGGTGGAAGTAGTATGTGGCGAGGGGGTAACTTGTCAAATGCTGCACGTCAGGGCAGAGCGTGACTGTGGGGGACAGGTATGGGGGAAGGAACGCAATCCTCTGGAGCTGCGAACCAGAAACGCCCCCTCCTCCCCAATCGTGAGAGCTCAAAAGCCAGCCGACTCTGAGGATTCAGTCGTGCCACTGTGAGCCCGGGACACAAGGGCTGACTCCAGCTGTTGGCTTTGAGTATCCCCGCCCGCGCCCGTCCTTGCTCGCTGACCCCAGGCGAGGCGCAAACAACCCACGACGCCACGTTTGAAGGGAGGTCTCCGCTTTATGACAGAAGCCGCACCCGGAAATGAAACCACCAGGACCTCTGGGATGCCTGGCGGAAGAGAGGCGCTCTAGTTCCGAATGCGGTCCGGAAACCAGAACTAGAGAACTCTATGACCCACCTGAGCTTCCGCTCCCGCCCCGCTGAAACAGAAGAGGGCCCTTGTGGGCTGGTTTTGGCTAGTTTGGTTTACTTTTCGTAGCTGGGTCTGCATGGTAGCCTCGCTGGAAAGCTACAGCTCTGAACCTCTCTCTGCGAGGTCTTTTTGACAAGCTGTTTGGGGCACCGCGCAGACGTCTGGCGCCGGGAGCCAGAGCTCGGGCCCGTTGCTGAGCCCTGTGTTCCTGCAGGCGATGAAGCTAGGGGCGGTGGGAGGAAGGGAATCTGGAGGTGGAAAGGACTTTGCTGTACGCGTGCGGCAGGGATGGTGGTTAATTTATATGTCTTAGCCTTCCAGAAATGATTTAAAGCGACATAGCAGGAGATAGGAGCCTTAGATTTATTGCCGCCAATTATAAGGAAAGATGATTGGATTGAGAAAGGTTCATGCTTGTTCCTCAGTACTTGAGACGGTTAATTTTCATCCAAGCTGGTAGTTTAACGTCTTCCAGGTTTTGGCTATATTCAAGCATAACTGCATGCACTTGCTATACTGGATGAAAATGGTCTCCATCCTTGAACACAGTTGTATATGTCACCACCAGCGATATGAATACAGTACTAACGCAGAGGGAGCTTTATGAATTGTAACTAGCATGCACTGGGGACACTTGACAGAAAGTTTCCTTTCATGCCGTTTTTATACCAAAATGAATGTGATTTACCTTAAGGTTTGTAAAGTGCTTTTATGTTATGTACAGCTTTGTCTCGCTGAAGTTGGCTGACACAGCCTTATTGAATTTGGATGAGAGTTCCACCTCTCCTCCCT |
Task1_train_24187 | A genetic alteration is present in GAS2L2 (growth arrest specific 2 like 2) on Chromosome 17. Is this variant benign or disease-causing, and if the latter, which condition is involved? | Pathogenic; Primary ciliary dyskinesia 3 | GAGACTGGCTGTGACTGTGACTGTGGATGAGAGAAGGATGAACTCCACCTTCCCCTCTCCCCACTCAGCTTGCCTGGATGGGTCCAGGAGCAGGAAGCGGTTTGTTCCACTTTCCACCCACGCCTCTCTCCTCCTATCTCCACCAGGCATCTCAAACTCAGCTCCCACCCAGGCCCAACCAGGCATGCTGAGGACATGCTCTGGAGCCAACCACTAAGTCTGGAGTCCTGACTTATTACCAGCCGCATGACCTTGAGCTAGACCCTGAGCCTCAGTTTCCTCTTCTGTAAAATGGGGATGTAGTCTACTTCGTGGGGTTGTTGTGAAGATTGGATATGCTCATAGTTGCTAACCATTCACAATGTCCGGCACATGCAAGCATTCCTTAAAGCACTAGCTTCTATTAACCTTCCAATTCTGTTCCTCAGTGCCCAGCCACCAGCCAGTAGCCCAGGCCTGACCCTTTCCCCAGTCTCACCCCTGCCACCTTTGGCCTGGAGAATGGCACAACATCCAGTCTCATCCCATTCCTGGTTTCAAGGCCAATGAGATGAAGGATCCTGACATGTCACTCCCTGAGCCCTACAAGCCCCAGCATGATGGAGCCCCTCCCTGGCGTCATCCCATCTGTCTCCTCCCATGTTCTCTCCTCATCCTAGCCCTGTGCCCTCACCACCAGCCTCTCCCTAGTCATTCACACACCATGCTTTTTCTGCGCCTTTGCCCCTGTCATCCCCCCTGCTTAGAATTCCCTTCCCATAAACTTCTATTTATCCCTCAAGACTCAGCCCAGCTGGGTGTGGTGGCTCACACCTGCAATCTCGGCAGTTTGGGAGGCTAAGGCGGGCGGATCACTTTAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCATTTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCAGGCGTGGTGGCGGGCGCCTGTAATCCCAGCTACTCAGGAGATGAGGCACATATAATTGCTTGAACCCGGGAGGTGAAGGTTGCAGTGAGCCAAGATCGAACCACTGTACTCCAGCCTGGGTGACAGATCTAGACTCAGTTTCAAAAAAAAAAAAAGACTCAGGCCAAATCTCCTTCCTTTATGATGCAAACTTTCTCGGCCCCATTCCACCTAATCAGGCTGCTATTTCCTCCCCTGGCTCCCAGCATTACACCTCTAGGTCAAGCCTTTGCCACAGTAGGCTATAATTTATGTATCTATCCCTCTACCTCTCTCTCTCTCTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGACTCTCACTCTGTCACCCAGGTTGGAGTGCAGTGGCGCCATCTCAGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCTGGGTTCAGGCAATTCTCCTATCTCAGCCTGCCACTATGCCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTTGCTATGTTAGGCCGGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCAGGTGATCCACCGGCCTCAGCCTCCCAAAGTGTTGGGATTACAGGCATGAGCCACCACACCCAGCCTTCTGCCTCTCTTGCTAGACCATGAATTTGTTGGGCGCTGGGTCTCTTTCCTCTCTTTCCTTGGTGCCCAGCAAAGTGCTCAGCACAGAAGAGGTGCTTGATATATGCTTATTGAAGTAATCATCAACAAACATTTATCAATCATCAATATATTTATTTATTGAGGATTTACTATGAGGTGGGGAAACTGAGGCATGAAAAAAGAGCTGGTTCAAGGCAAATCTAGAATGAGGATCCAGGCTCCTGCCCCCCAGAGCTAGCCTGTGCATTTGAGAAAGGACCAATACCCCCCAAGATAAGCATCTGGAATGGGGACGAGGGTGCAGCGTGGTTACCTTGGATGCCCATCTCCTTTCGACACCACTGGATGAAGTTAGAGACATTGTCCCTGGCCTGGAAGGTACCTGGCTGGGCGGCCCCATTGCAGGAGACCCCGACCCGGGGCATGGGAATCTTCTGGGCTTGGGCAGGTGCCTCAGCCAGGAAGGCCAGGGCAGCGTCAGTGACAACGTTGGCGTGTTGGCACAGCACCAGGCCCGTTTCCAGCACCTGCAGGAAGTTGGCTGCGTCGATGTCCAGCCCATAGAGGTCGCGAAGCCACTCAGCCAGGTCTTCCTTCATGGCCTCCAGGTACTGCTCACTCGACTTGAAAGGCCGGATACTGCACACAGGCGGCCCTAGGGTCCTGGGCTTCCTCCTGCCTCCCGCAGGCTGGGACATGGCTGGACCCCAGCAGGGCAGGAGGTGGGCACCTCCCCTCTCCCACTGCCGCCTCTTTCCTCCCGCTGCTGCTGGGTCTCGGCTGGGTTCTTCCTGATTCTGAGGTTCCCGTGTACTCGCTGAGAGCCCGGGACCTCCAGTGCTGCTACTTGCCACTGGCTTCAGCTGCCAGGCCTGGCCCAGCCCCTGCCCCCCCACATTCCTCAGTCCTTGCCAGAGCTTTCCCTGGTGGCCCTGCAGCAACCTTGCTCTCAGGCTGCCCAGTCCACTTGGAGTTCACCCCTCTGAGGCCAGATGGAAGTGAGGACACTCCTCTCTTTCCCCAGAGCTGGAGAGATCAAGCTGGCTGCCTCCTACCCTCTGCTGGCTGCGGCCACAGAGCCTGGGGTGGCTGCCGGCCTCCCCACTCTGCTTTCCTCCCCTCTCCTTGGAGACAGCGGCTGCTACAAACACTCCTTGTTAACCCTTCCCAGCAGGCGAGGACTGCCCTGCAGAACCAAGGGAGAGGGAGGAGAGGTTGGGGCTGGGGCTGGCTTCTCTCACGGGGCTGGCCAAATGGGAACTTTGGGGGAGTGGAGGGAAAGCAGGGGTAGGGGTTGCCATACCCCTTGGTGTTTAGTGAGTACAGGAGAATGGGAATGAAACAGACATAGAAATAGGGCCCAAAACTCATAAGTGTAGCCTTAAATCCTGTGTGACCATCATATACTACCTAGCCTCTCTGTGCCTTAGTTTCTCAACTGTAAAATGGGGGTAATAATGTTTACCTTTTTGGTGTGTTGTGAGGGATAAAGAAATAATGTATGTGAAAGTATCAGACCATCAGAACTCACAGGCAGGCACAGGTCTGAGTGGGTCCCAGTTCTCCCGGCAGCTCTGTTAGCACCATGATCCCCACTTTCTCTGAAGAACCTGCCCCACCCCCCACACTAACCATGTGATTGCGCTACAGCAGGCTGTGGGTCATAACACCCTACCACCCCCATGGCCACAGCAATGCATTCATTCAACCAACATTTCTTGGTTGGTCACGGTGTAAGTGCTGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGAAGGCCAAGGCAGGAGGATGGATCACTTCAGGCCAGGAGTTGGAGACCAGCCTGGGCAACATGATGAAACCCTGTCTCTACAGAAATAATACAAAAATTAGCCAAGCATGGTGGCACGCACCTATAATCCCAGCTACTCAGGAGATCGAGGCTGTACTGAGCCATGATTGCACCACTACACTCCAGCCTGGGCAACACAACAAGACCCTGTCTTAAAAAAGAAAAAAGTCTTGAGCACCGACTATGTGCCAGGCACAACTGCAGGCCTGAGGATACAGCAGTAAACAAAAAAGACCAGGTCCCTGACCTTATGGGGGCTACTTCCATGTTACCGAGTGGTGAATGACAGATAGACAAATAAATCTAAGGCTGGGTGTGGTGGCTCATGCCTGTAGTTCCAACACTTTGGGAGGCTGAGGTGGGTGGATCGCTTGAGCCCAGGAGTTGGAGACCAGCCTGGCCAACATGGCGAAACCCCTTCTCTACTAATACAAAAATTAGCCAGGCGTGGTGGTGGGCGCCTGTAATCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCACTTGAACCTGAGAGGCGGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATCGTGCCACTGCACACCAGCCTGGGCGACAAAGACTCCATCTCAAAAATAAATAAATAAATAAATAAATAAATAAATAAATAAATAAATAGTCAGATGGTGATCCATTCCAGGGAGACAAATAAAGGAATAAAGGAGGCGAGGGTATGTGTGGAATTTTCTATAAGATGGTTAAA | GAGACTGGCTGTGACTGTGACTGTGGATGAGAGAAGGATGAACTCCACCTTCCCCTCTCCCCACTCAGCTTGCCTGGATGGGTCCAGGAGCAGGAAGCGGTTTGTTCCACTTTCCACCCACGCCTCTCTCCTCCTATCTCCACCAGGCATCTCAAACTCAGCTCCCACCCAGGCCCAACCAGGCATGCTGAGGACATGCTCTGGAGCCAACCACTAAGTCTGGAGTCCTGACTTATTACCAGCCGCATGACCTTGAGCTAGACCCTGAGCCTCAGTTTCCTCTTCTGTAAAATGGGGATGTAGTCTACTTCGTGGGGTTGTTGTGAAGATTGGATATGCTCATAGTTGCTAACCATTCACAATGTCCGGCACATGCAAGCATTCCTTAAAGCACTAGCTTCTATTAACCTTCCAATTCTGTTCCTCAGTGCCCAGCCACCAGCCAGTAGCCCAGGCCTGACCCTTTCCCCAGTCTCACCCCTGCCACCTTTGGCCTGGAGAATGGCACAACATCCAGTCTCATCCCATTCCTGGTTTCAAGGCCAATGAGATGAAGGATCCTGACATGTCACTCCCTGAGCCCTACAAGCCCCAGCATGATGGAGCCCCTCCCTGGCGTCATCCCATCTGTCTCCTCCCATGTTCTCTCCTCATCCTAGCCCTGTGCCCTCACCACCAGCCTCTCCCTAGTCATTCACACACCATGCTTTTTCTGCGCCTTTGCCCCTGTCATCCCCCCTGCTTAGAATTCCCTTCCCATAAACTTCTATTTATCCCTCAAGACTCAGCCCAGCTGGGTGTGGTGGCTCACACCTGCAATCTCGGCAGTTTGGGAGGCTAAGGCGGGCGGATCACTTTAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCATTTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCAGGCGTGGTGGCGGGCGCCTGTAATCCCAGCTACTCAGGAGATGAGGCACATATAATTGCTTGAACCCGGGAGGTGAAGGTTGCAGTGAGCCAAGATCGAACCACTGTACTCCAGCCTGGGTGACAGATCTAGACTCAGTTTCAAAAAAAAAAAAAGACTCAGGCCAAATCTCCTTCCTTTATGATGCAAACTTTCTCGGCCCCATTCCACCTAATCAGGCTGCTATTTCCTCCCCTGGCTCCCAGCATTACACCTCTAGGTCAAGCCTTTGCCACAGTAGGCTATAATTTATGTATCTATCCCTCTACCTCTCTCTCTCTCTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGACTCTCACTCTGTCACCCAGGTTGGAGTGCAGTGGCGCCATCTCAGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCTGGGTTCAGGCAATTCTCCTATCTCAGCCTGCCACTATGCCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTTGCTATGTTAGGCCGGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCAGGTGATCCACCGGCCTCAGCCTCCCAAAGTGTTGGGATTACAGGCATGAGCCACCACACCCAGCCTTCTGCCTCTCTTGCTAGACCATGAATTTGTTGGGCGCTGGGTCTCTTTCCTCTCTTTCCTTGGTGCCCAGCAAAGTGCTCAGCACAGAAGAGGTGCTTGATATATGCTTATTGAAGTAATCATCAACAAACATTTATCAATCATCAATATATTTATTTATTGAGGATTTACTATGAGGTGGGGAAACTGAGGCATGAAAAAAGAGCTGGTTCAAGGCAAATCTAGAATGAGGATCCAGGCTCCTGCCCCCCAGAGCTAGCCTGTGCATTTGAGAAAGGACCAATACCCCCCAAGATAAGCATCTGGAATGGGGACGAGGGTGCAGCGTGGTTACCTTGGATGCCCATCTCCTTTCGACACCACTGGATGAAGTTAGAGACATTGTCCCTGGCCTGGAAGGTACCTGGCTGGGCGGCCCCATTGCAGGAGACCCCGACCCGGGGCATGGGAATCTTCTGGGCTTGGGCAGGTGCCTCAGCCAGGAAGGCCAGGGCAGCGTCAGTGACAACGTCGGCGTGTTGGCACAGCACCAGGCCCGTTTCCAGCACCTGCAGGAAGTTGGCTGCGTCGATGTCCAGCCCATAGAGGTCGCGAAGCCACTCAGCCAGGTCTTCCTTCATGGCCTCCAGGTACTGCTCACTCGACTTGAAAGGCCGGATACTGCACACAGGCGGCCCTAGGGTCCTGGGCTTCCTCCTGCCTCCCGCAGGCTGGGACATGGCTGGACCCCAGCAGGGCAGGAGGTGGGCACCTCCCCTCTCCCACTGCCGCCTCTTTCCTCCCGCTGCTGCTGGGTCTCGGCTGGGTTCTTCCTGATTCTGAGGTTCCCGTGTACTCGCTGAGAGCCCGGGACCTCCAGTGCTGCTACTTGCCACTGGCTTCAGCTGCCAGGCCTGGCCCAGCCCCTGCCCCCCCACATTCCTCAGTCCTTGCCAGAGCTTTCCCTGGTGGCCCTGCAGCAACCTTGCTCTCAGGCTGCCCAGTCCACTTGGAGTTCACCCCTCTGAGGCCAGATGGAAGTGAGGACACTCCTCTCTTTCCCCAGAGCTGGAGAGATCAAGCTGGCTGCCTCCTACCCTCTGCTGGCTGCGGCCACAGAGCCTGGGGTGGCTGCCGGCCTCCCCACTCTGCTTTCCTCCCCTCTCCTTGGAGACAGCGGCTGCTACAAACACTCCTTGTTAACCCTTCCCAGCAGGCGAGGACTGCCCTGCAGAACCAAGGGAGAGGGAGGAGAGGTTGGGGCTGGGGCTGGCTTCTCTCACGGGGCTGGCCAAATGGGAACTTTGGGGGAGTGGAGGGAAAGCAGGGGTAGGGGTTGCCATACCCCTTGGTGTTTAGTGAGTACAGGAGAATGGGAATGAAACAGACATAGAAATAGGGCCCAAAACTCATAAGTGTAGCCTTAAATCCTGTGTGACCATCATATACTACCTAGCCTCTCTGTGCCTTAGTTTCTCAACTGTAAAATGGGGGTAATAATGTTTACCTTTTTGGTGTGTTGTGAGGGATAAAGAAATAATGTATGTGAAAGTATCAGACCATCAGAACTCACAGGCAGGCACAGGTCTGAGTGGGTCCCAGTTCTCCCGGCAGCTCTGTTAGCACCATGATCCCCACTTTCTCTGAAGAACCTGCCCCACCCCCCACACTAACCATGTGATTGCGCTACAGCAGGCTGTGGGTCATAACACCCTACCACCCCCATGGCCACAGCAATGCATTCATTCAACCAACATTTCTTGGTTGGTCACGGTGTAAGTGCTGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGAAGGCCAAGGCAGGAGGATGGATCACTTCAGGCCAGGAGTTGGAGACCAGCCTGGGCAACATGATGAAACCCTGTCTCTACAGAAATAATACAAAAATTAGCCAAGCATGGTGGCACGCACCTATAATCCCAGCTACTCAGGAGATCGAGGCTGTACTGAGCCATGATTGCACCACTACACTCCAGCCTGGGCAACACAACAAGACCCTGTCTTAAAAAAGAAAAAAGTCTTGAGCACCGACTATGTGCCAGGCACAACTGCAGGCCTGAGGATACAGCAGTAAACAAAAAAGACCAGGTCCCTGACCTTATGGGGGCTACTTCCATGTTACCGAGTGGTGAATGACAGATAGACAAATAAATCTAAGGCTGGGTGTGGTGGCTCATGCCTGTAGTTCCAACACTTTGGGAGGCTGAGGTGGGTGGATCGCTTGAGCCCAGGAGTTGGAGACCAGCCTGGCCAACATGGCGAAACCCCTTCTCTACTAATACAAAAATTAGCCAGGCGTGGTGGTGGGCGCCTGTAATCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCACTTGAACCTGAGAGGCGGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATCGTGCCACTGCACACCAGCCTGGGCGACAAAGACTCCATCTCAAAAATAAATAAATAAATAAATAAATAAATAAATAAATAAATAAATAGTCAGATGGTGATCCATTCCAGGGAGACAAATAAAGGAATAAAGGAGGCGAGGGTATGTGTGGAATTTTCTATAAGATGGTTAAA |
Task1_train_24188 | A variant found in Chromosome 17 affects MYO19, PIGW (myosin XIX| phosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class W). Please analyze its biological impact: is it benign or pathogenic, and what condition might it cause? | Pathogenic; Hyperphosphatasia with intellectual disability syndrome 5 | AGCACGGTTTCCTGGGCCTTCGGGCGACACCAGGACTGGGGGTCTTTCAGTAGAGGTCGCCGCGGCGGAGTCTTGTGCGAGTGCGGCGGAGTGTTGTGCGAGGCCGGCGGACACCATTACCCTGATAGGGCCTCGCCGTGAGGTCTGAGGGGCCGTGTGAGGTGCATGGCGCGCCGTTTCCTCTCCAGGCGCTCCTCTCAGGGCTACGGCCCTAGAAGATCTGGCCTGCACCAGCCCAAAGGACATGACAGGAGTGGGTAGCCCACGGGACACTGGCACGAGCGCCATGATGGGCGGAGACGCGCGGAATCGGCCGGCCCGGAAGTGCCAGCTGCCTGCGTCGGCCGGAAGTGCCGCGCGGGAGGCGGAAGCGGCTGGTTCCCGCGTGGTTTGGCGGGTGCAGCGGCAGTCCGGCTGCCCTTCCCACGTAGACCGTCTGCTGGGGGCGCCGGCACCATTTGGAGTACGTGAGGTATACGGGTAGGGCGCGGCCAGGTCGGGCGTCTGTTAGGAAAAAGACTTTTTATTTTTATGTTTATTTTTTAAGAGACGGAGTCTCGCTCTGTCGCCCAGGTAGGAGTGCAGTGGCGCGATCTCGGCTCACTGCTGCCTTCCACCTCTGGGCTCAAGCGATCCTCCCGCCTCAGCCTGGCATTACAGGCGCGCACCACCACGCTCAGCTAATTTTTAATTTTTCTTTTTTTTTTTTTCACTCCTGGCCTTAAGCGATCCTCTCTCCTCCCAAAGCGCTAGGATTGCAGGCATGAACCACTTCTCTCGGCTAGGACTTTTATTTTTAATGGTCAACTGATTTGAGTTGGTTACTGTGAGATATTGTCACAGGTTCCAGACAGGCCATAATGCACGCATGCATTCACTTACTTATTCAGCTCATGGTACATTTAGAAACTCTAGGTTCATGTTTAACCAACAAATGTGTTCTTCCAGTATGCCGTTTTTCAGACAATGATGTGTGGCATTCAGAGGTGTTTTACAACCCTTAATAAAAGAGCAACTAACACTAGTATGTGCTATACATCCATTCTTAATGCACCCACCGTACCTACTTCCATCCTAACCTGAAAACATAGCTGTCTGTAAATGAGGAAAGGAGCAGCCTGGGGATCCAGAAATCACTGCAGGGGTCACGTTTTGTACCAAGGCAGTAGGTTTGGAGAGGCTCTGAACTGGAACCAAGGCCCCCAACTTCAAAATGTACTTGGCCCCTAGCGTTTGAATTTGCTTTAAGGTCATTAGTAAATCCTATTCAATTTGCATCAAAGAATCTTCATGATACGTACTGTGCTCCATAATAGAAATTCCCATCTGCCTATGATGCCATTCTCAGAGTTTATATCCCAAATTCGCTCTCTTTTCCTTTGCTTTTTCTTTTCCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTCTCACTCTGTGGCCCAGGCTGGAGTGCAATGGCTCACTCCAACCTCTGCTTCCCCGGTTCAACCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCTAAAGTAGCTGGGATTACAGGCGGGTGCCATCACGCCTGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGCTTTCACCATGTTGACCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAGGTGATCCTCCCACCTCGGCCTCCCGAAGTGCTAGGATTACAGGTGTGAGCCACCACGCCTGGCCCCAAATTCACTTTCTTTGTGAGTCTGTCTTGTACAGGGAATAGCTGAAGCTTTGTAACCAATAATTTAATATTATTAGTATGACATTTCTATCTGAACACATTAGTGTTAAGCTTCTTCCCACAATCCTTGGAAGGGGAATCACAAATCCTAGGTGAACTCATTAGGGCCCAAAGTTCTGCTCTGAAATCTAGTAATAAGAGTAAAATTAAGCCAGGTATGCTAATTACACAAGAATGCTGCTTTTCACAAATCCATTCCTTTGCTCTTGTTTTCACAGGAAGAAAAATGTCTGAAAAGCAGATGAAGGAAGCTTTTGTCAGTAACCTCAATGGAACCACCGTGCTGGAAATCACCCAGGGATTGTGCTTTCCTGCATTCTGTATCCTGTGCAGAGGGTTCCTGATCATTTTCTCACAGTACTTGTGTTCTTTTTCACCTACCTGGAAAACTAGATTCCTCACTGACTTTGTTGTCCTAATAGTTCCCATGGTAGCCACTTTGACCATTTGGGCTTCATTTATCCTCCTTGAGCTTCTCGGTGTAATTATCTTTGGGGCAGGGCTGTTGTATCAAATATACCGAAGGAGGACCTGCTATGCCAGACTGCCTTTCCTAAAAATCCTTGAAAAATTCTTGAACATCAGTCTAGAATCAGAATACAATCCAGCCATCTCCTGTTTCCGTGTAATTACCAGTGCGTTTACTGCTATTGCTATTTTGGCTGTGGACTTCCCACTTTTTCCCAGAAGATTTGCCAAAACTGAGCTCTATGGGACAGGAGCAATGGATTTTGGAGTAGGTGGCTTTGTTTTTGGGTCTGCAATGGTTTGTCTAGAGGTCAGGAGGAGAAAATATATGGAAGGGTCCAAATTGCATTACTTTACAAACTCATTGTACTCTGTTTGGCCATTAGTCTTCCTAGGAATCGGACGATTAGCCATTATAAAATCAATAGGCTATCAGGAACATTTAACAGAGTATGGAGTTCACTGGAACTTTTTCTTTACCATAATAGTTGTGAAATTGATAACACCACTGCTGTTGATTATTTTTCCCCTAAATAAGTCCTGGATTATTGCCCTCGGCATTACTGTATTATACCAGCTAGCCCTTGACTTTACCTCACTGAAGAGGTTAATATTATATGGCACTGATGGTAGTGGCACACGGGTTGGTCTATTAAATGCCAACCGCGAAGGAATAATCTCTACCCTGGGGTATGTGGCAATACACATGGCTGGTGTGCAAACAGGGTTATATATGCATAAGAACCGATCACATATCAAAGACTTGATAAAAGTAGCCTGTTTTCTTTTACTGGCAGCTATTAGCCTCTTCATATCTCTTTACGTAGTTCAAGTAAATGTAGAAGCAGTATCTCGAAGAATGGCAAATTTAGCCTTTTGTATTTGGATAGTTGCTTCTAGCCTGATCCTTCTTAGTAGTTTATTACTGGGTGATATAATTTTGAGTTTTGCCAAATTTCTAATTAAAGGAGCTCTAGTACCATGTTCTTGGAAACTTATCCAGTCACCTGTTACAAATAAAAAGCATTCAGAATCTCTAGTCCCTGAAGCCGAAAGAATGGAACCCAGTCTTTGTTTAATCACAGCTCTAAACAGAAAACAGTTAATATTTTTCTTGCTGTCAAATATAACAACTGGCCTGATCAACCTGATGGTAGATACATTACACAGCAGTACCTTGTGGGCCTTATTTGTGGTCAATCTCTATATGTTTTCCAACTGTTTAATTGTATATGTACTATATTTGCAAGATAAGACTGTACAATTTTGGTGATCAGCAGGAGTAGGATATATAAGTATTTGGGCAATATTTAATGAGGAATATTAATTGTAAAGAAATTGTGCTTTTGGCAACAGTGTTAACCATATTTTATTATAAAATAGTTTCAGTCATCTAAACAGCAGTGATGCTTAATTATTTTTTTTTTTGAGACAGAGTCTTGCTCTGTTACCCAGGCTGGAGTGTAGTGGTGCCATCTCAGCTCACTGCAACCTCCACCTCCCGGGTTCAAGCAATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGCACTGTAGGCATGTACCACCATGCCCAGCTAATTTTTATATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTTGCCATATTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGAACTCAAGTGATAACACCCACCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACCACACTGGGCCAATGCTTAATATTTTAATGTATCTCAACAATAAAACCAAGAAGAAACAAAGCCTTTTGACTTGTTAGAATGTATTAAGTAGTATTTTAAAGAAACTTTATAGTTGTGACATTGAAAGACTGTTGGGGTGGGGGGAGGAAAATTTTTACTTTCCATCTTAATGTAACCTTAT | AGCACGGTTTCCTGGGCCTTCGGGCGACACCAGGACTGGGGGTCTTTCAGTAGAGGTCGCCGCGGCGGAGTCTTGTGCGAGTGCGGCGGAGTGTTGTGCGAGGCCGGCGGACACCATTACCCTGATAGGGCCTCGCCGTGAGGTCTGAGGGGCCGTGTGAGGTGCATGGCGCGCCGTTTCCTCTCCAGGCGCTCCTCTCAGGGCTACGGCCCTAGAAGATCTGGCCTGCACCAGCCCAAAGGACATGACAGGAGTGGGTAGCCCACGGGACACTGGCACGAGCGCCATGATGGGCGGAGACGCGCGGAATCGGCCGGCCCGGAAGTGCCAGCTGCCTGCGTCGGCCGGAAGTGCCGCGCGGGAGGCGGAAGCGGCTGGTTCCCGCGTGGTTTGGCGGGTGCAGCGGCAGTCCGGCTGCCCTTCCCACGTAGACCGTCTGCTGGGGGCGCCGGCACCATTTGGAGTACGTGAGGTATACGGGTAGGGCGCGGCCAGGTCGGGCGTCTGTTAGGAAAAAGACTTTTTATTTTTATGTTTATTTTTTAAGAGACGGAGTCTCGCTCTGTCGCCCAGGTAGGAGTGCAGTGGCGCGATCTCGGCTCACTGCTGCCTTCCACCTCTGGGCTCAAGCGATCCTCCCGCCTCAGCCTGGCATTACAGGCGCGCACCACCACGCTCAGCTAATTTTTAATTTTTCTTTTTTTTTTTTTCACTCCTGGCCTTAAGCGATCCTCTCTCCTCCCAAAGCGCTAGGATTGCAGGCATGAACCACTTCTCTCGGCTAGGACTTTTATTTTTAATGGTCAACTGATTTGAGTTGGTTACTGTGAGATATTGTCACAGGTTCCAGACAGGCCATAATGCACGCATGCATTCACTTACTTATTCAGCTCATGGTACATTTAGAAACTCTAGGTTCATGTTTAACCAACAAATGTGTTCTTCCAGTATGCCGTTTTTCAGACAATGATGTGTGGCATTCAGAGGTGTTTTACAACCCTTAATAAAAGAGCAACTAACACTAGTATGTGCTATACATCCATTCTTAATGCACCCACCGTACCTACTTCCATCCTAACCTGAAAACATAGCTGTCTGTAAATGAGGAAAGGAGCAGCCTGGGGATCCAGAAATCACTGCAGGGGTCACGTTTTGTACCAAGGCAGTAGGTTTGGAGAGGCTCTGAACTGGAACCAAGGCCCCCAACTTCAAAATGTACTTGGCCCCTAGCGTTTGAATTTGCTTTAAGGTCATTAGTAAATCCTATTCAATTTGCATCAAAGAATCTTCATGATACGTACTGTGCTCCATAATAGAAATTCCCATCTGCCTATGATGCCATTCTCAGAGTTTATATCCCAAATTCGCTCTCTTTTCCTTTGCTTTTTCTTTTCCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTCTCACTCTGTGGCCCAGGCTGGAGTGCAATGGCTCACTCCAACCTCTGCTTCCCCGGTTCAACCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCTAAAGTAGCTGGGATTACAGGCGGGTGCCATCACGCCTGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGCTTTCACCATGTTGACCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAGGTGATCCTCCCACCTCGGCCTCCCGAAGTGCTAGGATTACAGGTGTGAGCCACCACGCCTGGCCCCAAATTCACTTTCTTTGTGAGTCTGTCTTGTACAGGGAATAGCTGAAGCTTTGTAACCAATAATTTAATATTATTAGTATGACATTTCTATCTGAACACATTAGTGTTAAGCTTCTTCCCACAATCCTTGGAAGGGGAATCACAAATCCTAGGTGAACTCATTAGGGCCCAAAGTTCTGCTCTGAAATCTAGTAATAAGAGTAAAATTAAGCCAGGTATGCTAATTACACAAGAATGCTGCTTTTCACAAATCCATTCCTTTGCTCTTGTTTTCACAGGAAGAAAAATGTCTGAAAAGCAGATGAAGGAAGCTTTTGTCAGTAACCTCAATGGAACCACCGTGCTGGAAATCACCCAGGGATCGTGCTTTCCTGCATTCTGTATCCTGTGCAGAGGGTTCCTGATCATTTTCTCACAGTACTTGTGTTCTTTTTCACCTACCTGGAAAACTAGATTCCTCACTGACTTTGTTGTCCTAATAGTTCCCATGGTAGCCACTTTGACCATTTGGGCTTCATTTATCCTCCTTGAGCTTCTCGGTGTAATTATCTTTGGGGCAGGGCTGTTGTATCAAATATACCGAAGGAGGACCTGCTATGCCAGACTGCCTTTCCTAAAAATCCTTGAAAAATTCTTGAACATCAGTCTAGAATCAGAATACAATCCAGCCATCTCCTGTTTCCGTGTAATTACCAGTGCGTTTACTGCTATTGCTATTTTGGCTGTGGACTTCCCACTTTTTCCCAGAAGATTTGCCAAAACTGAGCTCTATGGGACAGGAGCAATGGATTTTGGAGTAGGTGGCTTTGTTTTTGGGTCTGCAATGGTTTGTCTAGAGGTCAGGAGGAGAAAATATATGGAAGGGTCCAAATTGCATTACTTTACAAACTCATTGTACTCTGTTTGGCCATTAGTCTTCCTAGGAATCGGACGATTAGCCATTATAAAATCAATAGGCTATCAGGAACATTTAACAGAGTATGGAGTTCACTGGAACTTTTTCTTTACCATAATAGTTGTGAAATTGATAACACCACTGCTGTTGATTATTTTTCCCCTAAATAAGTCCTGGATTATTGCCCTCGGCATTACTGTATTATACCAGCTAGCCCTTGACTTTACCTCACTGAAGAGGTTAATATTATATGGCACTGATGGTAGTGGCACACGGGTTGGTCTATTAAATGCCAACCGCGAAGGAATAATCTCTACCCTGGGGTATGTGGCAATACACATGGCTGGTGTGCAAACAGGGTTATATATGCATAAGAACCGATCACATATCAAAGACTTGATAAAAGTAGCCTGTTTTCTTTTACTGGCAGCTATTAGCCTCTTCATATCTCTTTACGTAGTTCAAGTAAATGTAGAAGCAGTATCTCGAAGAATGGCAAATTTAGCCTTTTGTATTTGGATAGTTGCTTCTAGCCTGATCCTTCTTAGTAGTTTATTACTGGGTGATATAATTTTGAGTTTTGCCAAATTTCTAATTAAAGGAGCTCTAGTACCATGTTCTTGGAAACTTATCCAGTCACCTGTTACAAATAAAAAGCATTCAGAATCTCTAGTCCCTGAAGCCGAAAGAATGGAACCCAGTCTTTGTTTAATCACAGCTCTAAACAGAAAACAGTTAATATTTTTCTTGCTGTCAAATATAACAACTGGCCTGATCAACCTGATGGTAGATACATTACACAGCAGTACCTTGTGGGCCTTATTTGTGGTCAATCTCTATATGTTTTCCAACTGTTTAATTGTATATGTACTATATTTGCAAGATAAGACTGTACAATTTTGGTGATCAGCAGGAGTAGGATATATAAGTATTTGGGCAATATTTAATGAGGAATATTAATTGTAAAGAAATTGTGCTTTTGGCAACAGTGTTAACCATATTTTATTATAAAATAGTTTCAGTCATCTAAACAGCAGTGATGCTTAATTATTTTTTTTTTTGAGACAGAGTCTTGCTCTGTTACCCAGGCTGGAGTGTAGTGGTGCCATCTCAGCTCACTGCAACCTCCACCTCCCGGGTTCAAGCAATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGCACTGTAGGCATGTACCACCATGCCCAGCTAATTTTTATATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTTGCCATATTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGAACTCAAGTGATAACACCCACCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACCACACTGGGCCAATGCTTAATATTTTAATGTATCTCAACAATAAAACCAAGAAGAAACAAAGCCTTTTGACTTGTTAGAATGTATTAAGTAGTATTTTAAAGAAACTTTATAGTTGTGACATTGAAAGACTGTTGGGGTGGGGGGAGGAAAATTTTTACTTTCCATCTTAATGTAACCTTAT |
Task1_train_24189 | A sequence alteration has been identified in MYO19, PIGW (myosin XIX| phosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class W) on Chromosome 17. Is it disease-inducing or harmless? | Pathogenic; Hyperphosphatasia with intellectual disability syndrome 5 | GGCCGGCGGACACCATTACCCTGATAGGGCCTCGCCGTGAGGTCTGAGGGGCCGTGTGAGGTGCATGGCGCGCCGTTTCCTCTCCAGGCGCTCCTCTCAGGGCTACGGCCCTAGAAGATCTGGCCTGCACCAGCCCAAAGGACATGACAGGAGTGGGTAGCCCACGGGACACTGGCACGAGCGCCATGATGGGCGGAGACGCGCGGAATCGGCCGGCCCGGAAGTGCCAGCTGCCTGCGTCGGCCGGAAGTGCCGCGCGGGAGGCGGAAGCGGCTGGTTCCCGCGTGGTTTGGCGGGTGCAGCGGCAGTCCGGCTGCCCTTCCCACGTAGACCGTCTGCTGGGGGCGCCGGCACCATTTGGAGTACGTGAGGTATACGGGTAGGGCGCGGCCAGGTCGGGCGTCTGTTAGGAAAAAGACTTTTTATTTTTATGTTTATTTTTTAAGAGACGGAGTCTCGCTCTGTCGCCCAGGTAGGAGTGCAGTGGCGCGATCTCGGCTCACTGCTGCCTTCCACCTCTGGGCTCAAGCGATCCTCCCGCCTCAGCCTGGCATTACAGGCGCGCACCACCACGCTCAGCTAATTTTTAATTTTTCTTTTTTTTTTTTTCACTCCTGGCCTTAAGCGATCCTCTCTCCTCCCAAAGCGCTAGGATTGCAGGCATGAACCACTTCTCTCGGCTAGGACTTTTATTTTTAATGGTCAACTGATTTGAGTTGGTTACTGTGAGATATTGTCACAGGTTCCAGACAGGCCATAATGCACGCATGCATTCACTTACTTATTCAGCTCATGGTACATTTAGAAACTCTAGGTTCATGTTTAACCAACAAATGTGTTCTTCCAGTATGCCGTTTTTCAGACAATGATGTGTGGCATTCAGAGGTGTTTTACAACCCTTAATAAAAGAGCAACTAACACTAGTATGTGCTATACATCCATTCTTAATGCACCCACCGTACCTACTTCCATCCTAACCTGAAAACATAGCTGTCTGTAAATGAGGAAAGGAGCAGCCTGGGGATCCAGAAATCACTGCAGGGGTCACGTTTTGTACCAAGGCAGTAGGTTTGGAGAGGCTCTGAACTGGAACCAAGGCCCCCAACTTCAAAATGTACTTGGCCCCTAGCGTTTGAATTTGCTTTAAGGTCATTAGTAAATCCTATTCAATTTGCATCAAAGAATCTTCATGATACGTACTGTGCTCCATAATAGAAATTCCCATCTGCCTATGATGCCATTCTCAGAGTTTATATCCCAAATTCGCTCTCTTTTCCTTTGCTTTTTCTTTTCCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTCTCACTCTGTGGCCCAGGCTGGAGTGCAATGGCTCACTCCAACCTCTGCTTCCCCGGTTCAACCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCTAAAGTAGCTGGGATTACAGGCGGGTGCCATCACGCCTGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGCTTTCACCATGTTGACCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAGGTGATCCTCCCACCTCGGCCTCCCGAAGTGCTAGGATTACAGGTGTGAGCCACCACGCCTGGCCCCAAATTCACTTTCTTTGTGAGTCTGTCTTGTACAGGGAATAGCTGAAGCTTTGTAACCAATAATTTAATATTATTAGTATGACATTTCTATCTGAACACATTAGTGTTAAGCTTCTTCCCACAATCCTTGGAAGGGGAATCACAAATCCTAGGTGAACTCATTAGGGCCCAAAGTTCTGCTCTGAAATCTAGTAATAAGAGTAAAATTAAGCCAGGTATGCTAATTACACAAGAATGCTGCTTTTCACAAATCCATTCCTTTGCTCTTGTTTTCACAGGAAGAAAAATGTCTGAAAAGCAGATGAAGGAAGCTTTTGTCAGTAACCTCAATGGAACCACCGTGCTGGAAATCACCCAGGGATTGTGCTTTCCTGCATTCTGTATCCTGTGCAGAGGGTTCCTGATCATTTTCTCACAGTACTTGTGTTCTTTTTCACCTACCTGGAAAACTAGATTCCTCACTGACTTTGTTGTCCTAATAGTTCCCATGGTAGCCACTTTGACCATTTGGGCTTCATTTATCCTCCTTGAGCTTCTCGGTGTAATTATCTTTGGGGCAGGGCTGTTGTATCAAATATACCGAAGGAGGACCTGCTATGCCAGACTGCCTTTCCTAAAAATCCTTGAAAAATTCTTGAACATCAGTCTAGAATCAGAATACAATCCAGCCATCTCCTGTTTCCGTGTAATTACCAGTGCGTTTACTGCTATTGCTATTTTGGCTGTGGACTTCCCACTTTTTCCCAGAAGATTTGCCAAAACTGAGCTCTATGGGACAGGAGCAATGGATTTTGGAGTAGGTGGCTTTGTTTTTGGGTCTGCAATGGTTTGTCTAGAGGTCAGGAGGAGAAAATATATGGAAGGGTCCAAATTGCATTACTTTACAAACTCATTGTACTCTGTTTGGCCATTAGTCTTCCTAGGAATCGGACGATTAGCCATTATAAAATCAATAGGCTATCAGGAACATTTAACAGAGTATGGAGTTCACTGGAACTTTTTCTTTACCATAATAGTTGTGAAATTGATAACACCACTGCTGTTGATTATTTTTCCCCTAAATAAGTCCTGGATTATTGCCCTCGGCATTACTGTATTATACCAGCTAGCCCTTGACTTTACCTCACTGAAGAGGTTAATATTATATGGCACTGATGGTAGTGGCACACGGGTTGGTCTATTAAATGCCAACCGCGAAGGAATAATCTCTACCCTGGGGTATGTGGCAATACACATGGCTGGTGTGCAAACAGGGTTATATATGCATAAGAACCGATCACATATCAAAGACTTGATAAAAGTAGCCTGTTTTCTTTTACTGGCAGCTATTAGCCTCTTCATATCTCTTTACGTAGTTCAAGTAAATGTAGAAGCAGTATCTCGAAGAATGGCAAATTTAGCCTTTTGTATTTGGATAGTTGCTTCTAGCCTGATCCTTCTTAGTAGTTTATTACTGGGTGATATAATTTTGAGTTTTGCCAAATTTCTAATTAAAGGAGCTCTAGTACCATGTTCTTGGAAACTTATCCAGTCACCTGTTACAAATAAAAAGCATTCAGAATCTCTAGTCCCTGAAGCCGAAAGAATGGAACCCAGTCTTTGTTTAATCACAGCTCTAAACAGAAAACAGTTAATATTTTTCTTGCTGTCAAATATAACAACTGGCCTGATCAACCTGATGGTAGATACATTACACAGCAGTACCTTGTGGGCCTTATTTGTGGTCAATCTCTATATGTTTTCCAACTGTTTAATTGTATATGTACTATATTTGCAAGATAAGACTGTACAATTTTGGTGATCAGCAGGAGTAGGATATATAAGTATTTGGGCAATATTTAATGAGGAATATTAATTGTAAAGAAATTGTGCTTTTGGCAACAGTGTTAACCATATTTTATTATAAAATAGTTTCAGTCATCTAAACAGCAGTGATGCTTAATTATTTTTTTTTTTGAGACAGAGTCTTGCTCTGTTACCCAGGCTGGAGTGTAGTGGTGCCATCTCAGCTCACTGCAACCTCCACCTCCCGGGTTCAAGCAATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGCACTGTAGGCATGTACCACCATGCCCAGCTAATTTTTATATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTTGCCATATTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGAACTCAAGTGATAACACCCACCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACCACACTGGGCCAATGCTTAATATTTTAATGTATCTCAACAATAAAACCAAGAAGAAACAAAGCCTTTTGACTTGTTAGAATGTATTAAGTAGTATTTTAAAGAAACTTTATAGTTGTGACATTGAAAGACTGTTGGGGTGGGGGGAGGAAAATTTTTACTTTCCATCTTAATGTAACCTTATGCTATTCTGTATTTTTACTGTATATTGCTTTTACAATAAATATAAAATGAAATGTTTATGTTGACATTTCAGTGTGAACTGTGGATTGTCAATACTTGTTT | GGCCGGCGGACACCATTACCCTGATAGGGCCTCGCCGTGAGGTCTGAGGGGCCGTGTGAGGTGCATGGCGCGCCGTTTCCTCTCCAGGCGCTCCTCTCAGGGCTACGGCCCTAGAAGATCTGGCCTGCACCAGCCCAAAGGACATGACAGGAGTGGGTAGCCCACGGGACACTGGCACGAGCGCCATGATGGGCGGAGACGCGCGGAATCGGCCGGCCCGGAAGTGCCAGCTGCCTGCGTCGGCCGGAAGTGCCGCGCGGGAGGCGGAAGCGGCTGGTTCCCGCGTGGTTTGGCGGGTGCAGCGGCAGTCCGGCTGCCCTTCCCACGTAGACCGTCTGCTGGGGGCGCCGGCACCATTTGGAGTACGTGAGGTATACGGGTAGGGCGCGGCCAGGTCGGGCGTCTGTTAGGAAAAAGACTTTTTATTTTTATGTTTATTTTTTAAGAGACGGAGTCTCGCTCTGTCGCCCAGGTAGGAGTGCAGTGGCGCGATCTCGGCTCACTGCTGCCTTCCACCTCTGGGCTCAAGCGATCCTCCCGCCTCAGCCTGGCATTACAGGCGCGCACCACCACGCTCAGCTAATTTTTAATTTTTCTTTTTTTTTTTTTCACTCCTGGCCTTAAGCGATCCTCTCTCCTCCCAAAGCGCTAGGATTGCAGGCATGAACCACTTCTCTCGGCTAGGACTTTTATTTTTAATGGTCAACTGATTTGAGTTGGTTACTGTGAGATATTGTCACAGGTTCCAGACAGGCCATAATGCACGCATGCATTCACTTACTTATTCAGCTCATGGTACATTTAGAAACTCTAGGTTCATGTTTAACCAACAAATGTGTTCTTCCAGTATGCCGTTTTTCAGACAATGATGTGTGGCATTCAGAGGTGTTTTACAACCCTTAATAAAAGAGCAACTAACACTAGTATGTGCTATACATCCATTCTTAATGCACCCACCGTACCTACTTCCATCCTAACCTGAAAACATAGCTGTCTGTAAATGAGGAAAGGAGCAGCCTGGGGATCCAGAAATCACTGCAGGGGTCACGTTTTGTACCAAGGCAGTAGGTTTGGAGAGGCTCTGAACTGGAACCAAGGCCCCCAACTTCAAAATGTACTTGGCCCCTAGCGTTTGAATTTGCTTTAAGGTCATTAGTAAATCCTATTCAATTTGCATCAAAGAATCTTCATGATACGTACTGTGCTCCATAATAGAAATTCCCATCTGCCTATGATGCCATTCTCAGAGTTTATATCCCAAATTCGCTCTCTTTTCCTTTGCTTTTTCTTTTCCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTCTCACTCTGTGGCCCAGGCTGGAGTGCAATGGCTCACTCCAACCTCTGCTTCCCCGGTTCAACCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCTAAAGTAGCTGGGATTACAGGCGGGTGCCATCACGCCTGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGCTTTCACCATGTTGACCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAGGTGATCCTCCCACCTCGGCCTCCCGAAGTGCTAGGATTACAGGTGTGAGCCACCACGCCTGGCCCCAAATTCACTTTCTTTGTGAGTCTGTCTTGTACAGGGAATAGCTGAAGCTTTGTAACCAATAATTTAATATTATTAGTATGACATTTCTATCTGAACACATTAGTGTTAAGCTTCTTCCCACAATCCTTGGAAGGGGAATCACAAATCCTAGGTGAACTCATTAGGGCCCAAAGTTCTGCTCTGAAATCTAGTAATAAGAGTAAAATTAAGCCAGGTATGCTAATTACACAAGAATGCTGCTTTTCACAAATCCATTCCTTTGCTCTTGTTTTCACAGGAAGAAAAATGTCTGAAAAGCAGATGAAGGAAGCTTTTGTCAGTAACCTCAATGGAACCACCGTGCTGGAAATCACCCAGGGATTGTGCTTTCCTGCATTCTGTATCCTGTGCAGAGGGTTCCTGATCATTTTCTCACAGTACTTGTGTTCTTTTTCACCTACCTGGAAAACTAGATTCCTCACTAACTTTGTTGTCCTAATAGTTCCCATGGTAGCCACTTTGACCATTTGGGCTTCATTTATCCTCCTTGAGCTTCTCGGTGTAATTATCTTTGGGGCAGGGCTGTTGTATCAAATATACCGAAGGAGGACCTGCTATGCCAGACTGCCTTTCCTAAAAATCCTTGAAAAATTCTTGAACATCAGTCTAGAATCAGAATACAATCCAGCCATCTCCTGTTTCCGTGTAATTACCAGTGCGTTTACTGCTATTGCTATTTTGGCTGTGGACTTCCCACTTTTTCCCAGAAGATTTGCCAAAACTGAGCTCTATGGGACAGGAGCAATGGATTTTGGAGTAGGTGGCTTTGTTTTTGGGTCTGCAATGGTTTGTCTAGAGGTCAGGAGGAGAAAATATATGGAAGGGTCCAAATTGCATTACTTTACAAACTCATTGTACTCTGTTTGGCCATTAGTCTTCCTAGGAATCGGACGATTAGCCATTATAAAATCAATAGGCTATCAGGAACATTTAACAGAGTATGGAGTTCACTGGAACTTTTTCTTTACCATAATAGTTGTGAAATTGATAACACCACTGCTGTTGATTATTTTTCCCCTAAATAAGTCCTGGATTATTGCCCTCGGCATTACTGTATTATACCAGCTAGCCCTTGACTTTACCTCACTGAAGAGGTTAATATTATATGGCACTGATGGTAGTGGCACACGGGTTGGTCTATTAAATGCCAACCGCGAAGGAATAATCTCTACCCTGGGGTATGTGGCAATACACATGGCTGGTGTGCAAACAGGGTTATATATGCATAAGAACCGATCACATATCAAAGACTTGATAAAAGTAGCCTGTTTTCTTTTACTGGCAGCTATTAGCCTCTTCATATCTCTTTACGTAGTTCAAGTAAATGTAGAAGCAGTATCTCGAAGAATGGCAAATTTAGCCTTTTGTATTTGGATAGTTGCTTCTAGCCTGATCCTTCTTAGTAGTTTATTACTGGGTGATATAATTTTGAGTTTTGCCAAATTTCTAATTAAAGGAGCTCTAGTACCATGTTCTTGGAAACTTATCCAGTCACCTGTTACAAATAAAAAGCATTCAGAATCTCTAGTCCCTGAAGCCGAAAGAATGGAACCCAGTCTTTGTTTAATCACAGCTCTAAACAGAAAACAGTTAATATTTTTCTTGCTGTCAAATATAACAACTGGCCTGATCAACCTGATGGTAGATACATTACACAGCAGTACCTTGTGGGCCTTATTTGTGGTCAATCTCTATATGTTTTCCAACTGTTTAATTGTATATGTACTATATTTGCAAGATAAGACTGTACAATTTTGGTGATCAGCAGGAGTAGGATATATAAGTATTTGGGCAATATTTAATGAGGAATATTAATTGTAAAGAAATTGTGCTTTTGGCAACAGTGTTAACCATATTTTATTATAAAATAGTTTCAGTCATCTAAACAGCAGTGATGCTTAATTATTTTTTTTTTTGAGACAGAGTCTTGCTCTGTTACCCAGGCTGGAGTGTAGTGGTGCCATCTCAGCTCACTGCAACCTCCACCTCCCGGGTTCAAGCAATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGCACTGTAGGCATGTACCACCATGCCCAGCTAATTTTTATATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTTGCCATATTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGAACTCAAGTGATAACACCCACCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACCACACTGGGCCAATGCTTAATATTTTAATGTATCTCAACAATAAAACCAAGAAGAAACAAAGCCTTTTGACTTGTTAGAATGTATTAAGTAGTATTTTAAAGAAACTTTATAGTTGTGACATTGAAAGACTGTTGGGGTGGGGGGAGGAAAATTTTTACTTTCCATCTTAATGTAACCTTATGCTATTCTGTATTTTTACTGTATATTGCTTTTACAATAAATATAAAATGAAATGTTTATGTTGACATTTCAGTGTGAACTGTGGATTGTCAATACTTGTTT |
Task1_train_24190 | An alteration has been detected in MYO19, PIGW (myosin XIX| phosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class W) on Chromosome 17. Is it pathogenic, and if so, what disease is involved? | Pathogenic; Hyperphosphatasia with intellectual disability syndrome 5 | GCCGTGAGGTCTGAGGGGCCGTGTGAGGTGCATGGCGCGCCGTTTCCTCTCCAGGCGCTCCTCTCAGGGCTACGGCCCTAGAAGATCTGGCCTGCACCAGCCCAAAGGACATGACAGGAGTGGGTAGCCCACGGGACACTGGCACGAGCGCCATGATGGGCGGAGACGCGCGGAATCGGCCGGCCCGGAAGTGCCAGCTGCCTGCGTCGGCCGGAAGTGCCGCGCGGGAGGCGGAAGCGGCTGGTTCCCGCGTGGTTTGGCGGGTGCAGCGGCAGTCCGGCTGCCCTTCCCACGTAGACCGTCTGCTGGGGGCGCCGGCACCATTTGGAGTACGTGAGGTATACGGGTAGGGCGCGGCCAGGTCGGGCGTCTGTTAGGAAAAAGACTTTTTATTTTTATGTTTATTTTTTAAGAGACGGAGTCTCGCTCTGTCGCCCAGGTAGGAGTGCAGTGGCGCGATCTCGGCTCACTGCTGCCTTCCACCTCTGGGCTCAAGCGATCCTCCCGCCTCAGCCTGGCATTACAGGCGCGCACCACCACGCTCAGCTAATTTTTAATTTTTCTTTTTTTTTTTTTCACTCCTGGCCTTAAGCGATCCTCTCTCCTCCCAAAGCGCTAGGATTGCAGGCATGAACCACTTCTCTCGGCTAGGACTTTTATTTTTAATGGTCAACTGATTTGAGTTGGTTACTGTGAGATATTGTCACAGGTTCCAGACAGGCCATAATGCACGCATGCATTCACTTACTTATTCAGCTCATGGTACATTTAGAAACTCTAGGTTCATGTTTAACCAACAAATGTGTTCTTCCAGTATGCCGTTTTTCAGACAATGATGTGTGGCATTCAGAGGTGTTTTACAACCCTTAATAAAAGAGCAACTAACACTAGTATGTGCTATACATCCATTCTTAATGCACCCACCGTACCTACTTCCATCCTAACCTGAAAACATAGCTGTCTGTAAATGAGGAAAGGAGCAGCCTGGGGATCCAGAAATCACTGCAGGGGTCACGTTTTGTACCAAGGCAGTAGGTTTGGAGAGGCTCTGAACTGGAACCAAGGCCCCCAACTTCAAAATGTACTTGGCCCCTAGCGTTTGAATTTGCTTTAAGGTCATTAGTAAATCCTATTCAATTTGCATCAAAGAATCTTCATGATACGTACTGTGCTCCATAATAGAAATTCCCATCTGCCTATGATGCCATTCTCAGAGTTTATATCCCAAATTCGCTCTCTTTTCCTTTGCTTTTTCTTTTCCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTCTCACTCTGTGGCCCAGGCTGGAGTGCAATGGCTCACTCCAACCTCTGCTTCCCCGGTTCAACCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCTAAAGTAGCTGGGATTACAGGCGGGTGCCATCACGCCTGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGCTTTCACCATGTTGACCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAGGTGATCCTCCCACCTCGGCCTCCCGAAGTGCTAGGATTACAGGTGTGAGCCACCACGCCTGGCCCCAAATTCACTTTCTTTGTGAGTCTGTCTTGTACAGGGAATAGCTGAAGCTTTGTAACCAATAATTTAATATTATTAGTATGACATTTCTATCTGAACACATTAGTGTTAAGCTTCTTCCCACAATCCTTGGAAGGGGAATCACAAATCCTAGGTGAACTCATTAGGGCCCAAAGTTCTGCTCTGAAATCTAGTAATAAGAGTAAAATTAAGCCAGGTATGCTAATTACACAAGAATGCTGCTTTTCACAAATCCATTCCTTTGCTCTTGTTTTCACAGGAAGAAAAATGTCTGAAAAGCAGATGAAGGAAGCTTTTGTCAGTAACCTCAATGGAACCACCGTGCTGGAAATCACCCAGGGATTGTGCTTTCCTGCATTCTGTATCCTGTGCAGAGGGTTCCTGATCATTTTCTCACAGTACTTGTGTTCTTTTTCACCTACCTGGAAAACTAGATTCCTCACTGACTTTGTTGTCCTAATAGTTCCCATGGTAGCCACTTTGACCATTTGGGCTTCATTTATCCTCCTTGAGCTTCTCGGTGTAATTATCTTTGGGGCAGGGCTGTTGTATCAAATATACCGAAGGAGGACCTGCTATGCCAGACTGCCTTTCCTAAAAATCCTTGAAAAATTCTTGAACATCAGTCTAGAATCAGAATACAATCCAGCCATCTCCTGTTTCCGTGTAATTACCAGTGCGTTTACTGCTATTGCTATTTTGGCTGTGGACTTCCCACTTTTTCCCAGAAGATTTGCCAAAACTGAGCTCTATGGGACAGGAGCAATGGATTTTGGAGTAGGTGGCTTTGTTTTTGGGTCTGCAATGGTTTGTCTAGAGGTCAGGAGGAGAAAATATATGGAAGGGTCCAAATTGCATTACTTTACAAACTCATTGTACTCTGTTTGGCCATTAGTCTTCCTAGGAATCGGACGATTAGCCATTATAAAATCAATAGGCTATCAGGAACATTTAACAGAGTATGGAGTTCACTGGAACTTTTTCTTTACCATAATAGTTGTGAAATTGATAACACCACTGCTGTTGATTATTTTTCCCCTAAATAAGTCCTGGATTATTGCCCTCGGCATTACTGTATTATACCAGCTAGCCCTTGACTTTACCTCACTGAAGAGGTTAATATTATATGGCACTGATGGTAGTGGCACACGGGTTGGTCTATTAAATGCCAACCGCGAAGGAATAATCTCTACCCTGGGGTATGTGGCAATACACATGGCTGGTGTGCAAACAGGGTTATATATGCATAAGAACCGATCACATATCAAAGACTTGATAAAAGTAGCCTGTTTTCTTTTACTGGCAGCTATTAGCCTCTTCATATCTCTTTACGTAGTTCAAGTAAATGTAGAAGCAGTATCTCGAAGAATGGCAAATTTAGCCTTTTGTATTTGGATAGTTGCTTCTAGCCTGATCCTTCTTAGTAGTTTATTACTGGGTGATATAATTTTGAGTTTTGCCAAATTTCTAATTAAAGGAGCTCTAGTACCATGTTCTTGGAAACTTATCCAGTCACCTGTTACAAATAAAAAGCATTCAGAATCTCTAGTCCCTGAAGCCGAAAGAATGGAACCCAGTCTTTGTTTAATCACAGCTCTAAACAGAAAACAGTTAATATTTTTCTTGCTGTCAAATATAACAACTGGCCTGATCAACCTGATGGTAGATACATTACACAGCAGTACCTTGTGGGCCTTATTTGTGGTCAATCTCTATATGTTTTCCAACTGTTTAATTGTATATGTACTATATTTGCAAGATAAGACTGTACAATTTTGGTGATCAGCAGGAGTAGGATATATAAGTATTTGGGCAATATTTAATGAGGAATATTAATTGTAAAGAAATTGTGCTTTTGGCAACAGTGTTAACCATATTTTATTATAAAATAGTTTCAGTCATCTAAACAGCAGTGATGCTTAATTATTTTTTTTTTTGAGACAGAGTCTTGCTCTGTTACCCAGGCTGGAGTGTAGTGGTGCCATCTCAGCTCACTGCAACCTCCACCTCCCGGGTTCAAGCAATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGCACTGTAGGCATGTACCACCATGCCCAGCTAATTTTTATATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTTGCCATATTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGAACTCAAGTGATAACACCCACCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACCACACTGGGCCAATGCTTAATATTTTAATGTATCTCAACAATAAAACCAAGAAGAAACAAAGCCTTTTGACTTGTTAGAATGTATTAAGTAGTATTTTAAAGAAACTTTATAGTTGTGACATTGAAAGACTGTTGGGGTGGGGGGAGGAAAATTTTTACTTTCCATCTTAATGTAACCTTATGCTATTCTGTATTTTTACTGTATATTGCTTTTACAATAAATATAAAATGAAATGTTTATGTTGACATTTCAGTGTGAACTGTGGATTGTCAATACTTGTTTATTGCTCAATTTAAATTTTTGAATAAAACCTAG | GCCGTGAGGTCTGAGGGGCCGTGTGAGGTGCATGGCGCGCCGTTTCCTCTCCAGGCGCTCCTCTCAGGGCTACGGCCCTAGAAGATCTGGCCTGCACCAGCCCAAAGGACATGACAGGAGTGGGTAGCCCACGGGACACTGGCACGAGCGCCATGATGGGCGGAGACGCGCGGAATCGGCCGGCCCGGAAGTGCCAGCTGCCTGCGTCGGCCGGAAGTGCCGCGCGGGAGGCGGAAGCGGCTGGTTCCCGCGTGGTTTGGCGGGTGCAGCGGCAGTCCGGCTGCCCTTCCCACGTAGACCGTCTGCTGGGGGCGCCGGCACCATTTGGAGTACGTGAGGTATACGGGTAGGGCGCGGCCAGGTCGGGCGTCTGTTAGGAAAAAGACTTTTTATTTTTATGTTTATTTTTTAAGAGACGGAGTCTCGCTCTGTCGCCCAGGTAGGAGTGCAGTGGCGCGATCTCGGCTCACTGCTGCCTTCCACCTCTGGGCTCAAGCGATCCTCCCGCCTCAGCCTGGCATTACAGGCGCGCACCACCACGCTCAGCTAATTTTTAATTTTTCTTTTTTTTTTTTTCACTCCTGGCCTTAAGCGATCCTCTCTCCTCCCAAAGCGCTAGGATTGCAGGCATGAACCACTTCTCTCGGCTAGGACTTTTATTTTTAATGGTCAACTGATTTGAGTTGGTTACTGTGAGATATTGTCACAGGTTCCAGACAGGCCATAATGCACGCATGCATTCACTTACTTATTCAGCTCATGGTACATTTAGAAACTCTAGGTTCATGTTTAACCAACAAATGTGTTCTTCCAGTATGCCGTTTTTCAGACAATGATGTGTGGCATTCAGAGGTGTTTTACAACCCTTAATAAAAGAGCAACTAACACTAGTATGTGCTATACATCCATTCTTAATGCACCCACCGTACCTACTTCCATCCTAACCTGAAAACATAGCTGTCTGTAAATGAGGAAAGGAGCAGCCTGGGGATCCAGAAATCACTGCAGGGGTCACGTTTTGTACCAAGGCAGTAGGTTTGGAGAGGCTCTGAACTGGAACCAAGGCCCCCAACTTCAAAATGTACTTGGCCCCTAGCGTTTGAATTTGCTTTAAGGTCATTAGTAAATCCTATTCAATTTGCATCAAAGAATCTTCATGATACGTACTGTGCTCCATAATAGAAATTCCCATCTGCCTATGATGCCATTCTCAGAGTTTATATCCCAAATTCGCTCTCTTTTCCTTTGCTTTTTCTTTTCCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTCTCACTCTGTGGCCCAGGCTGGAGTGCAATGGCTCACTCCAACCTCTGCTTCCCCGGTTCAACCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCTAAAGTAGCTGGGATTACAGGCGGGTGCCATCACGCCTGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGCTTTCACCATGTTGACCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAGGTGATCCTCCCACCTCGGCCTCCCGAAGTGCTAGGATTACAGGTGTGAGCCACCACGCCTGGCCCCAAATTCACTTTCTTTGTGAGTCTGTCTTGTACAGGGAATAGCTGAAGCTTTGTAACCAATAATTTAATATTATTAGTATGACATTTCTATCTGAACACATTAGTGTTAAGCTTCTTCCCACAATCCTTGGAAGGGGAATCACAAATCCTAGGTGAACTCATTAGGGCCCAAAGTTCTGCTCTGAAATCTAGTAATAAGAGTAAAATTAAGCCAGGTATGCTAATTACACAAGAATGCTGCTTTTCACAAATCCATTCCTTTGCTCTTGTTTTCACAGGAAGAAAAATGTCTGAAAAGCAGATGAAGGAAGCTTTTGTCAGTAACCTCAATGGAACCACCGTGCTGGAAATCACCCAGGGATTGTGCTTTCCTGCATTCTGTATCCTGTGCAGAGGGTTCCTGATCATTTTCTCACAGTACTTGTGTTCTTTTTCACCTACCTGGAAAACTAGATTCCTCACTGACTTTGTTGTCCTAATAGTTCCCATGGTAGCCCCTTTGACCATTTGGGCTTCATTTATCCTCCTTGAGCTTCTCGGTGTAATTATCTTTGGGGCAGGGCTGTTGTATCAAATATACCGAAGGAGGACCTGCTATGCCAGACTGCCTTTCCTAAAAATCCTTGAAAAATTCTTGAACATCAGTCTAGAATCAGAATACAATCCAGCCATCTCCTGTTTCCGTGTAATTACCAGTGCGTTTACTGCTATTGCTATTTTGGCTGTGGACTTCCCACTTTTTCCCAGAAGATTTGCCAAAACTGAGCTCTATGGGACAGGAGCAATGGATTTTGGAGTAGGTGGCTTTGTTTTTGGGTCTGCAATGGTTTGTCTAGAGGTCAGGAGGAGAAAATATATGGAAGGGTCCAAATTGCATTACTTTACAAACTCATTGTACTCTGTTTGGCCATTAGTCTTCCTAGGAATCGGACGATTAGCCATTATAAAATCAATAGGCTATCAGGAACATTTAACAGAGTATGGAGTTCACTGGAACTTTTTCTTTACCATAATAGTTGTGAAATTGATAACACCACTGCTGTTGATTATTTTTCCCCTAAATAAGTCCTGGATTATTGCCCTCGGCATTACTGTATTATACCAGCTAGCCCTTGACTTTACCTCACTGAAGAGGTTAATATTATATGGCACTGATGGTAGTGGCACACGGGTTGGTCTATTAAATGCCAACCGCGAAGGAATAATCTCTACCCTGGGGTATGTGGCAATACACATGGCTGGTGTGCAAACAGGGTTATATATGCATAAGAACCGATCACATATCAAAGACTTGATAAAAGTAGCCTGTTTTCTTTTACTGGCAGCTATTAGCCTCTTCATATCTCTTTACGTAGTTCAAGTAAATGTAGAAGCAGTATCTCGAAGAATGGCAAATTTAGCCTTTTGTATTTGGATAGTTGCTTCTAGCCTGATCCTTCTTAGTAGTTTATTACTGGGTGATATAATTTTGAGTTTTGCCAAATTTCTAATTAAAGGAGCTCTAGTACCATGTTCTTGGAAACTTATCCAGTCACCTGTTACAAATAAAAAGCATTCAGAATCTCTAGTCCCTGAAGCCGAAAGAATGGAACCCAGTCTTTGTTTAATCACAGCTCTAAACAGAAAACAGTTAATATTTTTCTTGCTGTCAAATATAACAACTGGCCTGATCAACCTGATGGTAGATACATTACACAGCAGTACCTTGTGGGCCTTATTTGTGGTCAATCTCTATATGTTTTCCAACTGTTTAATTGTATATGTACTATATTTGCAAGATAAGACTGTACAATTTTGGTGATCAGCAGGAGTAGGATATATAAGTATTTGGGCAATATTTAATGAGGAATATTAATTGTAAAGAAATTGTGCTTTTGGCAACAGTGTTAACCATATTTTATTATAAAATAGTTTCAGTCATCTAAACAGCAGTGATGCTTAATTATTTTTTTTTTTGAGACAGAGTCTTGCTCTGTTACCCAGGCTGGAGTGTAGTGGTGCCATCTCAGCTCACTGCAACCTCCACCTCCCGGGTTCAAGCAATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGCACTGTAGGCATGTACCACCATGCCCAGCTAATTTTTATATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTTGCCATATTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGAACTCAAGTGATAACACCCACCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACCACACTGGGCCAATGCTTAATATTTTAATGTATCTCAACAATAAAACCAAGAAGAAACAAAGCCTTTTGACTTGTTAGAATGTATTAAGTAGTATTTTAAAGAAACTTTATAGTTGTGACATTGAAAGACTGTTGGGGTGGGGGGAGGAAAATTTTTACTTTCCATCTTAATGTAACCTTATGCTATTCTGTATTTTTACTGTATATTGCTTTTACAATAAATATAAAATGAAATGTTTATGTTGACATTTCAGTGTGAACTGTGGATTGTCAATACTTGTTTATTGCTCAATTTAAATTTTTGAATAAAACCTAG |
Task1_train_24191 | The following genetic variant occurs in MYO19, PIGW (myosin XIX| phosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class W) on Chromosome 17. Classify its clinical effect — pathogenic or benign — and list any associated condition. | Pathogenic; not provided | GCGTGGTTTGGCGGGTGCAGCGGCAGTCCGGCTGCCCTTCCCACGTAGACCGTCTGCTGGGGGCGCCGGCACCATTTGGAGTACGTGAGGTATACGGGTAGGGCGCGGCCAGGTCGGGCGTCTGTTAGGAAAAAGACTTTTTATTTTTATGTTTATTTTTTAAGAGACGGAGTCTCGCTCTGTCGCCCAGGTAGGAGTGCAGTGGCGCGATCTCGGCTCACTGCTGCCTTCCACCTCTGGGCTCAAGCGATCCTCCCGCCTCAGCCTGGCATTACAGGCGCGCACCACCACGCTCAGCTAATTTTTAATTTTTCTTTTTTTTTTTTTCACTCCTGGCCTTAAGCGATCCTCTCTCCTCCCAAAGCGCTAGGATTGCAGGCATGAACCACTTCTCTCGGCTAGGACTTTTATTTTTAATGGTCAACTGATTTGAGTTGGTTACTGTGAGATATTGTCACAGGTTCCAGACAGGCCATAATGCACGCATGCATTCACTTACTTATTCAGCTCATGGTACATTTAGAAACTCTAGGTTCATGTTTAACCAACAAATGTGTTCTTCCAGTATGCCGTTTTTCAGACAATGATGTGTGGCATTCAGAGGTGTTTTACAACCCTTAATAAAAGAGCAACTAACACTAGTATGTGCTATACATCCATTCTTAATGCACCCACCGTACCTACTTCCATCCTAACCTGAAAACATAGCTGTCTGTAAATGAGGAAAGGAGCAGCCTGGGGATCCAGAAATCACTGCAGGGGTCACGTTTTGTACCAAGGCAGTAGGTTTGGAGAGGCTCTGAACTGGAACCAAGGCCCCCAACTTCAAAATGTACTTGGCCCCTAGCGTTTGAATTTGCTTTAAGGTCATTAGTAAATCCTATTCAATTTGCATCAAAGAATCTTCATGATACGTACTGTGCTCCATAATAGAAATTCCCATCTGCCTATGATGCCATTCTCAGAGTTTATATCCCAAATTCGCTCTCTTTTCCTTTGCTTTTTCTTTTCCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTCTCACTCTGTGGCCCAGGCTGGAGTGCAATGGCTCACTCCAACCTCTGCTTCCCCGGTTCAACCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCTAAAGTAGCTGGGATTACAGGCGGGTGCCATCACGCCTGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGCTTTCACCATGTTGACCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAGGTGATCCTCCCACCTCGGCCTCCCGAAGTGCTAGGATTACAGGTGTGAGCCACCACGCCTGGCCCCAAATTCACTTTCTTTGTGAGTCTGTCTTGTACAGGGAATAGCTGAAGCTTTGTAACCAATAATTTAATATTATTAGTATGACATTTCTATCTGAACACATTAGTGTTAAGCTTCTTCCCACAATCCTTGGAAGGGGAATCACAAATCCTAGGTGAACTCATTAGGGCCCAAAGTTCTGCTCTGAAATCTAGTAATAAGAGTAAAATTAAGCCAGGTATGCTAATTACACAAGAATGCTGCTTTTCACAAATCCATTCCTTTGCTCTTGTTTTCACAGGAAGAAAAATGTCTGAAAAGCAGATGAAGGAAGCTTTTGTCAGTAACCTCAATGGAACCACCGTGCTGGAAATCACCCAGGGATTGTGCTTTCCTGCATTCTGTATCCTGTGCAGAGGGTTCCTGATCATTTTCTCACAGTACTTGTGTTCTTTTTCACCTACCTGGAAAACTAGATTCCTCACTGACTTTGTTGTCCTAATAGTTCCCATGGTAGCCACTTTGACCATTTGGGCTTCATTTATCCTCCTTGAGCTTCTCGGTGTAATTATCTTTGGGGCAGGGCTGTTGTATCAAATATACCGAAGGAGGACCTGCTATGCCAGACTGCCTTTCCTAAAAATCCTTGAAAAATTCTTGAACATCAGTCTAGAATCAGAATACAATCCAGCCATCTCCTGTTTCCGTGTAATTACCAGTGCGTTTACTGCTATTGCTATTTTGGCTGTGGACTTCCCACTTTTTCCCAGAAGATTTGCCAAAACTGAGCTCTATGGGACAGGAGCAATGGATTTTGGAGTAGGTGGCTTTGTTTTTGGGTCTGCAATGGTTTGTCTAGAGGTCAGGAGGAGAAAATATATGGAAGGGTCCAAATTGCATTACTTTACAAACTCATTGTACTCTGTTTGGCCATTAGTCTTCCTAGGAATCGGACGATTAGCCATTATAAAATCAATAGGCTATCAGGAACATTTAACAGAGTATGGAGTTCACTGGAACTTTTTCTTTACCATAATAGTTGTGAAATTGATAACACCACTGCTGTTGATTATTTTTCCCCTAAATAAGTCCTGGATTATTGCCCTCGGCATTACTGTATTATACCAGCTAGCCCTTGACTTTACCTCACTGAAGAGGTTAATATTATATGGCACTGATGGTAGTGGCACACGGGTTGGTCTATTAAATGCCAACCGCGAAGGAATAATCTCTACCCTGGGGTATGTGGCAATACACATGGCTGGTGTGCAAACAGGGTTATATATGCATAAGAACCGATCACATATCAAAGACTTGATAAAAGTAGCCTGTTTTCTTTTACTGGCAGCTATTAGCCTCTTCATATCTCTTTACGTAGTTCAAGTAAATGTAGAAGCAGTATCTCGAAGAATGGCAAATTTAGCCTTTTGTATTTGGATAGTTGCTTCTAGCCTGATCCTTCTTAGTAGTTTATTACTGGGTGATATAATTTTGAGTTTTGCCAAATTTCTAATTAAAGGAGCTCTAGTACCATGTTCTTGGAAACTTATCCAGTCACCTGTTACAAATAAAAAGCATTCAGAATCTCTAGTCCCTGAAGCCGAAAGAATGGAACCCAGTCTTTGTTTAATCACAGCTCTAAACAGAAAACAGTTAATATTTTTCTTGCTGTCAAATATAACAACTGGCCTGATCAACCTGATGGTAGATACATTACACAGCAGTACCTTGTGGGCCTTATTTGTGGTCAATCTCTATATGTTTTCCAACTGTTTAATTGTATATGTACTATATTTGCAAGATAAGACTGTACAATTTTGGTGATCAGCAGGAGTAGGATATATAAGTATTTGGGCAATATTTAATGAGGAATATTAATTGTAAAGAAATTGTGCTTTTGGCAACAGTGTTAACCATATTTTATTATAAAATAGTTTCAGTCATCTAAACAGCAGTGATGCTTAATTATTTTTTTTTTTGAGACAGAGTCTTGCTCTGTTACCCAGGCTGGAGTGTAGTGGTGCCATCTCAGCTCACTGCAACCTCCACCTCCCGGGTTCAAGCAATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGCACTGTAGGCATGTACCACCATGCCCAGCTAATTTTTATATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTTGCCATATTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGAACTCAAGTGATAACACCCACCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACCACACTGGGCCAATGCTTAATATTTTAATGTATCTCAACAATAAAACCAAGAAGAAACAAAGCCTTTTGACTTGTTAGAATGTATTAAGTAGTATTTTAAAGAAACTTTATAGTTGTGACATTGAAAGACTGTTGGGGTGGGGGGAGGAAAATTTTTACTTTCCATCTTAATGTAACCTTATGCTATTCTGTATTTTTACTGTATATTGCTTTTACAATAAATATAAAATGAAATGTTTATGTTGACATTTCAGTGTGAACTGTGGATTGTCAATACTTGTTTATTGCTCAATTTAAATTTTTGAATAAAACCTAGGACTAAGAAGCAAGTGTTTAAAATCAAACACTCCAATGTGCAGATGGGTGGATATAAAAAGAAAAATTTTAAAAATAAAATACTTATATACTATGAAGTCAGACAGTTAAATGCACCAAAGAATAGATGGAAGGCTGGGCATGGTGACTCACGCCTGTAATCCTAGCACTTTGGGAGGCTGAGGTGGGAGGATTGCTTGGGCCCAGGAGTTCAAGACCATCCTGGGAAACAGTGAGACCCTGTCTACAA | GCGTGGTTTGGCGGGTGCAGCGGCAGTCCGGCTGCCCTTCCCACGTAGACCGTCTGCTGGGGGCGCCGGCACCATTTGGAGTACGTGAGGTATACGGGTAGGGCGCGGCCAGGTCGGGCGTCTGTTAGGAAAAAGACTTTTTATTTTTATGTTTATTTTTTAAGAGACGGAGTCTCGCTCTGTCGCCCAGGTAGGAGTGCAGTGGCGCGATCTCGGCTCACTGCTGCCTTCCACCTCTGGGCTCAAGCGATCCTCCCGCCTCAGCCTGGCATTACAGGCGCGCACCACCACGCTCAGCTAATTTTTAATTTTTCTTTTTTTTTTTTTCACTCCTGGCCTTAAGCGATCCTCTCTCCTCCCAAAGCGCTAGGATTGCAGGCATGAACCACTTCTCTCGGCTAGGACTTTTATTTTTAATGGTCAACTGATTTGAGTTGGTTACTGTGAGATATTGTCACAGGTTCCAGACAGGCCATAATGCACGCATGCATTCACTTACTTATTCAGCTCATGGTACATTTAGAAACTCTAGGTTCATGTTTAACCAACAAATGTGTTCTTCCAGTATGCCGTTTTTCAGACAATGATGTGTGGCATTCAGAGGTGTTTTACAACCCTTAATAAAAGAGCAACTAACACTAGTATGTGCTATACATCCATTCTTAATGCACCCACCGTACCTACTTCCATCCTAACCTGAAAACATAGCTGTCTGTAAATGAGGAAAGGAGCAGCCTGGGGATCCAGAAATCACTGCAGGGGTCACGTTTTGTACCAAGGCAGTAGGTTTGGAGAGGCTCTGAACTGGAACCAAGGCCCCCAACTTCAAAATGTACTTGGCCCCTAGCGTTTGAATTTGCTTTAAGGTCATTAGTAAATCCTATTCAATTTGCATCAAAGAATCTTCATGATACGTACTGTGCTCCATAATAGAAATTCCCATCTGCCTATGATGCCATTCTCAGAGTTTATATCCCAAATTCGCTCTCTTTTCCTTTGCTTTTTCTTTTCCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTCTCACTCTGTGGCCCAGGCTGGAGTGCAATGGCTCACTCCAACCTCTGCTTCCCCGGTTCAACCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCTAAAGTAGCTGGGATTACAGGCGGGTGCCATCACGCCTGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGCTTTCACCATGTTGACCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAGGTGATCCTCCCACCTCGGCCTCCCGAAGTGCTAGGATTACAGGTGTGAGCCACCACGCCTGGCCCCAAATTCACTTTCTTTGTGAGTCTGTCTTGTACAGGGAATAGCTGAAGCTTTGTAACCAATAATTTAATATTATTAGTATGACATTTCTATCTGAACACATTAGTGTTAAGCTTCTTCCCACAATCCTTGGAAGGGGAATCACAAATCCTAGGTGAACTCATTAGGGCCCAAAGTTCTGCTCTGAAATCTAGTAATAAGAGTAAAATTAAGCCAGGTATGCTAATTACACAAGAATGCTGCTTTTCACAAATCCATTCCTTTGCTCTTGTTTTCACAGGAAGAAAAATGTCTGAAAAGCAGATGAAGGAAGCTTTTGTCAGTAACCTCAATGGAACCACCGTGCTGGAAATCACCCAGGGATTGTGCTTTCCTGCATTCTGTATCCTGTGCAGAGGGTTCCTGATCATTTTCTCACAGTACTTGTGTTCTTTTTCACCTACCTGGAAAACTAGATTCCTCACTGACTTTGTTGTCCTAATAGTTCCCATGGTAGCCACTTTGACCATTTGGGCTTCATTTATCCTCCTTGAGCTTCTCGGTGTAATTATCTTTGGGGCAGGGCTGTTGTATCAAATATACCGAAGGAGGACCTGCTATGCCAGACTGCCTTTCCTAAAAATCCTTGAAAAATTCTTGAACATCAGTCTAGAATCAGAATACAATCCAGCCATCTCCTGTTTCCGTGTAATTACCAGTGCGTTTACTGCTATTGCTATTTTGGCTGTGGACTTCCCACTTTTTCCCGGAAGATTTGCCAAAACTGAGCTCTATGGGACAGGAGCAATGGATTTTGGAGTAGGTGGCTTTGTTTTTGGGTCTGCAATGGTTTGTCTAGAGGTCAGGAGGAGAAAATATATGGAAGGGTCCAAATTGCATTACTTTACAAACTCATTGTACTCTGTTTGGCCATTAGTCTTCCTAGGAATCGGACGATTAGCCATTATAAAATCAATAGGCTATCAGGAACATTTAACAGAGTATGGAGTTCACTGGAACTTTTTCTTTACCATAATAGTTGTGAAATTGATAACACCACTGCTGTTGATTATTTTTCCCCTAAATAAGTCCTGGATTATTGCCCTCGGCATTACTGTATTATACCAGCTAGCCCTTGACTTTACCTCACTGAAGAGGTTAATATTATATGGCACTGATGGTAGTGGCACACGGGTTGGTCTATTAAATGCCAACCGCGAAGGAATAATCTCTACCCTGGGGTATGTGGCAATACACATGGCTGGTGTGCAAACAGGGTTATATATGCATAAGAACCGATCACATATCAAAGACTTGATAAAAGTAGCCTGTTTTCTTTTACTGGCAGCTATTAGCCTCTTCATATCTCTTTACGTAGTTCAAGTAAATGTAGAAGCAGTATCTCGAAGAATGGCAAATTTAGCCTTTTGTATTTGGATAGTTGCTTCTAGCCTGATCCTTCTTAGTAGTTTATTACTGGGTGATATAATTTTGAGTTTTGCCAAATTTCTAATTAAAGGAGCTCTAGTACCATGTTCTTGGAAACTTATCCAGTCACCTGTTACAAATAAAAAGCATTCAGAATCTCTAGTCCCTGAAGCCGAAAGAATGGAACCCAGTCTTTGTTTAATCACAGCTCTAAACAGAAAACAGTTAATATTTTTCTTGCTGTCAAATATAACAACTGGCCTGATCAACCTGATGGTAGATACATTACACAGCAGTACCTTGTGGGCCTTATTTGTGGTCAATCTCTATATGTTTTCCAACTGTTTAATTGTATATGTACTATATTTGCAAGATAAGACTGTACAATTTTGGTGATCAGCAGGAGTAGGATATATAAGTATTTGGGCAATATTTAATGAGGAATATTAATTGTAAAGAAATTGTGCTTTTGGCAACAGTGTTAACCATATTTTATTATAAAATAGTTTCAGTCATCTAAACAGCAGTGATGCTTAATTATTTTTTTTTTTGAGACAGAGTCTTGCTCTGTTACCCAGGCTGGAGTGTAGTGGTGCCATCTCAGCTCACTGCAACCTCCACCTCCCGGGTTCAAGCAATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGCACTGTAGGCATGTACCACCATGCCCAGCTAATTTTTATATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTTGCCATATTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGAACTCAAGTGATAACACCCACCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACCACACTGGGCCAATGCTTAATATTTTAATGTATCTCAACAATAAAACCAAGAAGAAACAAAGCCTTTTGACTTGTTAGAATGTATTAAGTAGTATTTTAAAGAAACTTTATAGTTGTGACATTGAAAGACTGTTGGGGTGGGGGGAGGAAAATTTTTACTTTCCATCTTAATGTAACCTTATGCTATTCTGTATTTTTACTGTATATTGCTTTTACAATAAATATAAAATGAAATGTTTATGTTGACATTTCAGTGTGAACTGTGGATTGTCAATACTTGTTTATTGCTCAATTTAAATTTTTGAATAAAACCTAGGACTAAGAAGCAAGTGTTTAAAATCAAACACTCCAATGTGCAGATGGGTGGATATAAAAAGAAAAATTTTAAAAATAAAATACTTATATACTATGAAGTCAGACAGTTAAATGCACCAAAGAATAGATGGAAGGCTGGGCATGGTGACTCACGCCTGTAATCCTAGCACTTTGGGAGGCTGAGGTGGGAGGATTGCTTGGGCCCAGGAGTTCAAGACCATCCTGGGAAACAGTGAGACCCTGTCTACAA |
Task1_train_24192 | This alteration occurs within gene MYO19, PIGW (myosin XIX| phosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class W) located on Chromosome 17. Is it associated with a disease or is it a benign variant? | Pathogenic; Hyperphosphatasia with intellectual disability syndrome 5 | GTGGTTTGGCGGGTGCAGCGGCAGTCCGGCTGCCCTTCCCACGTAGACCGTCTGCTGGGGGCGCCGGCACCATTTGGAGTACGTGAGGTATACGGGTAGGGCGCGGCCAGGTCGGGCGTCTGTTAGGAAAAAGACTTTTTATTTTTATGTTTATTTTTTAAGAGACGGAGTCTCGCTCTGTCGCCCAGGTAGGAGTGCAGTGGCGCGATCTCGGCTCACTGCTGCCTTCCACCTCTGGGCTCAAGCGATCCTCCCGCCTCAGCCTGGCATTACAGGCGCGCACCACCACGCTCAGCTAATTTTTAATTTTTCTTTTTTTTTTTTTCACTCCTGGCCTTAAGCGATCCTCTCTCCTCCCAAAGCGCTAGGATTGCAGGCATGAACCACTTCTCTCGGCTAGGACTTTTATTTTTAATGGTCAACTGATTTGAGTTGGTTACTGTGAGATATTGTCACAGGTTCCAGACAGGCCATAATGCACGCATGCATTCACTTACTTATTCAGCTCATGGTACATTTAGAAACTCTAGGTTCATGTTTAACCAACAAATGTGTTCTTCCAGTATGCCGTTTTTCAGACAATGATGTGTGGCATTCAGAGGTGTTTTACAACCCTTAATAAAAGAGCAACTAACACTAGTATGTGCTATACATCCATTCTTAATGCACCCACCGTACCTACTTCCATCCTAACCTGAAAACATAGCTGTCTGTAAATGAGGAAAGGAGCAGCCTGGGGATCCAGAAATCACTGCAGGGGTCACGTTTTGTACCAAGGCAGTAGGTTTGGAGAGGCTCTGAACTGGAACCAAGGCCCCCAACTTCAAAATGTACTTGGCCCCTAGCGTTTGAATTTGCTTTAAGGTCATTAGTAAATCCTATTCAATTTGCATCAAAGAATCTTCATGATACGTACTGTGCTCCATAATAGAAATTCCCATCTGCCTATGATGCCATTCTCAGAGTTTATATCCCAAATTCGCTCTCTTTTCCTTTGCTTTTTCTTTTCCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTCTCACTCTGTGGCCCAGGCTGGAGTGCAATGGCTCACTCCAACCTCTGCTTCCCCGGTTCAACCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCTAAAGTAGCTGGGATTACAGGCGGGTGCCATCACGCCTGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGCTTTCACCATGTTGACCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAGGTGATCCTCCCACCTCGGCCTCCCGAAGTGCTAGGATTACAGGTGTGAGCCACCACGCCTGGCCCCAAATTCACTTTCTTTGTGAGTCTGTCTTGTACAGGGAATAGCTGAAGCTTTGTAACCAATAATTTAATATTATTAGTATGACATTTCTATCTGAACACATTAGTGTTAAGCTTCTTCCCACAATCCTTGGAAGGGGAATCACAAATCCTAGGTGAACTCATTAGGGCCCAAAGTTCTGCTCTGAAATCTAGTAATAAGAGTAAAATTAAGCCAGGTATGCTAATTACACAAGAATGCTGCTTTTCACAAATCCATTCCTTTGCTCTTGTTTTCACAGGAAGAAAAATGTCTGAAAAGCAGATGAAGGAAGCTTTTGTCAGTAACCTCAATGGAACCACCGTGCTGGAAATCACCCAGGGATTGTGCTTTCCTGCATTCTGTATCCTGTGCAGAGGGTTCCTGATCATTTTCTCACAGTACTTGTGTTCTTTTTCACCTACCTGGAAAACTAGATTCCTCACTGACTTTGTTGTCCTAATAGTTCCCATGGTAGCCACTTTGACCATTTGGGCTTCATTTATCCTCCTTGAGCTTCTCGGTGTAATTATCTTTGGGGCAGGGCTGTTGTATCAAATATACCGAAGGAGGACCTGCTATGCCAGACTGCCTTTCCTAAAAATCCTTGAAAAATTCTTGAACATCAGTCTAGAATCAGAATACAATCCAGCCATCTCCTGTTTCCGTGTAATTACCAGTGCGTTTACTGCTATTGCTATTTTGGCTGTGGACTTCCCACTTTTTCCCAGAAGATTTGCCAAAACTGAGCTCTATGGGACAGGAGCAATGGATTTTGGAGTAGGTGGCTTTGTTTTTGGGTCTGCAATGGTTTGTCTAGAGGTCAGGAGGAGAAAATATATGGAAGGGTCCAAATTGCATTACTTTACAAACTCATTGTACTCTGTTTGGCCATTAGTCTTCCTAGGAATCGGACGATTAGCCATTATAAAATCAATAGGCTATCAGGAACATTTAACAGAGTATGGAGTTCACTGGAACTTTTTCTTTACCATAATAGTTGTGAAATTGATAACACCACTGCTGTTGATTATTTTTCCCCTAAATAAGTCCTGGATTATTGCCCTCGGCATTACTGTATTATACCAGCTAGCCCTTGACTTTACCTCACTGAAGAGGTTAATATTATATGGCACTGATGGTAGTGGCACACGGGTTGGTCTATTAAATGCCAACCGCGAAGGAATAATCTCTACCCTGGGGTATGTGGCAATACACATGGCTGGTGTGCAAACAGGGTTATATATGCATAAGAACCGATCACATATCAAAGACTTGATAAAAGTAGCCTGTTTTCTTTTACTGGCAGCTATTAGCCTCTTCATATCTCTTTACGTAGTTCAAGTAAATGTAGAAGCAGTATCTCGAAGAATGGCAAATTTAGCCTTTTGTATTTGGATAGTTGCTTCTAGCCTGATCCTTCTTAGTAGTTTATTACTGGGTGATATAATTTTGAGTTTTGCCAAATTTCTAATTAAAGGAGCTCTAGTACCATGTTCTTGGAAACTTATCCAGTCACCTGTTACAAATAAAAAGCATTCAGAATCTCTAGTCCCTGAAGCCGAAAGAATGGAACCCAGTCTTTGTTTAATCACAGCTCTAAACAGAAAACAGTTAATATTTTTCTTGCTGTCAAATATAACAACTGGCCTGATCAACCTGATGGTAGATACATTACACAGCAGTACCTTGTGGGCCTTATTTGTGGTCAATCTCTATATGTTTTCCAACTGTTTAATTGTATATGTACTATATTTGCAAGATAAGACTGTACAATTTTGGTGATCAGCAGGAGTAGGATATATAAGTATTTGGGCAATATTTAATGAGGAATATTAATTGTAAAGAAATTGTGCTTTTGGCAACAGTGTTAACCATATTTTATTATAAAATAGTTTCAGTCATCTAAACAGCAGTGATGCTTAATTATTTTTTTTTTTGAGACAGAGTCTTGCTCTGTTACCCAGGCTGGAGTGTAGTGGTGCCATCTCAGCTCACTGCAACCTCCACCTCCCGGGTTCAAGCAATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGCACTGTAGGCATGTACCACCATGCCCAGCTAATTTTTATATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTTGCCATATTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGAACTCAAGTGATAACACCCACCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACCACACTGGGCCAATGCTTAATATTTTAATGTATCTCAACAATAAAACCAAGAAGAAACAAAGCCTTTTGACTTGTTAGAATGTATTAAGTAGTATTTTAAAGAAACTTTATAGTTGTGACATTGAAAGACTGTTGGGGTGGGGGGAGGAAAATTTTTACTTTCCATCTTAATGTAACCTTATGCTATTCTGTATTTTTACTGTATATTGCTTTTACAATAAATATAAAATGAAATGTTTATGTTGACATTTCAGTGTGAACTGTGGATTGTCAATACTTGTTTATTGCTCAATTTAAATTTTTGAATAAAACCTAGGACTAAGAAGCAAGTGTTTAAAATCAAACACTCCAATGTGCAGATGGGTGGATATAAAAAGAAAAATTTTAAAAATAAAATACTTATATACTATGAAGTCAGACAGTTAAATGCACCAAAGAATAGATGGAAGGCTGGGCATGGTGACTCACGCCTGTAATCCTAGCACTTTGGGAGGCTGAGGTGGGAGGATTGCTTGGGCCCAGGAGTTCAAGACCATCCTGGGAAACAGTGAGACCCTGTCTACAAAA | GTGGTTTGGCGGGTGCAGCGGCAGTCCGGCTGCCCTTCCCACGTAGACCGTCTGCTGGGGGCGCCGGCACCATTTGGAGTACGTGAGGTATACGGGTAGGGCGCGGCCAGGTCGGGCGTCTGTTAGGAAAAAGACTTTTTATTTTTATGTTTATTTTTTAAGAGACGGAGTCTCGCTCTGTCGCCCAGGTAGGAGTGCAGTGGCGCGATCTCGGCTCACTGCTGCCTTCCACCTCTGGGCTCAAGCGATCCTCCCGCCTCAGCCTGGCATTACAGGCGCGCACCACCACGCTCAGCTAATTTTTAATTTTTCTTTTTTTTTTTTTCACTCCTGGCCTTAAGCGATCCTCTCTCCTCCCAAAGCGCTAGGATTGCAGGCATGAACCACTTCTCTCGGCTAGGACTTTTATTTTTAATGGTCAACTGATTTGAGTTGGTTACTGTGAGATATTGTCACAGGTTCCAGACAGGCCATAATGCACGCATGCATTCACTTACTTATTCAGCTCATGGTACATTTAGAAACTCTAGGTTCATGTTTAACCAACAAATGTGTTCTTCCAGTATGCCGTTTTTCAGACAATGATGTGTGGCATTCAGAGGTGTTTTACAACCCTTAATAAAAGAGCAACTAACACTAGTATGTGCTATACATCCATTCTTAATGCACCCACCGTACCTACTTCCATCCTAACCTGAAAACATAGCTGTCTGTAAATGAGGAAAGGAGCAGCCTGGGGATCCAGAAATCACTGCAGGGGTCACGTTTTGTACCAAGGCAGTAGGTTTGGAGAGGCTCTGAACTGGAACCAAGGCCCCCAACTTCAAAATGTACTTGGCCCCTAGCGTTTGAATTTGCTTTAAGGTCATTAGTAAATCCTATTCAATTTGCATCAAAGAATCTTCATGATACGTACTGTGCTCCATAATAGAAATTCCCATCTGCCTATGATGCCATTCTCAGAGTTTATATCCCAAATTCGCTCTCTTTTCCTTTGCTTTTTCTTTTCCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTCTCACTCTGTGGCCCAGGCTGGAGTGCAATGGCTCACTCCAACCTCTGCTTCCCCGGTTCAACCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCTAAAGTAGCTGGGATTACAGGCGGGTGCCATCACGCCTGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGCTTTCACCATGTTGACCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAGGTGATCCTCCCACCTCGGCCTCCCGAAGTGCTAGGATTACAGGTGTGAGCCACCACGCCTGGCCCCAAATTCACTTTCTTTGTGAGTCTGTCTTGTACAGGGAATAGCTGAAGCTTTGTAACCAATAATTTAATATTATTAGTATGACATTTCTATCTGAACACATTAGTGTTAAGCTTCTTCCCACAATCCTTGGAAGGGGAATCACAAATCCTAGGTGAACTCATTAGGGCCCAAAGTTCTGCTCTGAAATCTAGTAATAAGAGTAAAATTAAGCCAGGTATGCTAATTACACAAGAATGCTGCTTTTCACAAATCCATTCCTTTGCTCTTGTTTTCACAGGAAGAAAAATGTCTGAAAAGCAGATGAAGGAAGCTTTTGTCAGTAACCTCAATGGAACCACCGTGCTGGAAATCACCCAGGGATTGTGCTTTCCTGCATTCTGTATCCTGTGCAGAGGGTTCCTGATCATTTTCTCACAGTACTTGTGTTCTTTTTCACCTACCTGGAAAACTAGATTCCTCACTGACTTTGTTGTCCTAATAGTTCCCATGGTAGCCACTTTGACCATTTGGGCTTCATTTATCCTCCTTGAGCTTCTCGGTGTAATTATCTTTGGGGCAGGGCTGTTGTATCAAATATACCGAAGGAGGACCTGCTATGCCAGACTGCCTTTCCTAAAAATCCTTGAAAAATTCTTGAACATCAGTCTAGAATCAGAATACAATCCAGCCATCTCCTGTTTCCGTGTAATTACCAGTGCGTTTACTGCTATTGCTATTTTGGCTGTGGACTTCCCACTTTTTCCCAGTAGATTTGCCAAAACTGAGCTCTATGGGACAGGAGCAATGGATTTTGGAGTAGGTGGCTTTGTTTTTGGGTCTGCAATGGTTTGTCTAGAGGTCAGGAGGAGAAAATATATGGAAGGGTCCAAATTGCATTACTTTACAAACTCATTGTACTCTGTTTGGCCATTAGTCTTCCTAGGAATCGGACGATTAGCCATTATAAAATCAATAGGCTATCAGGAACATTTAACAGAGTATGGAGTTCACTGGAACTTTTTCTTTACCATAATAGTTGTGAAATTGATAACACCACTGCTGTTGATTATTTTTCCCCTAAATAAGTCCTGGATTATTGCCCTCGGCATTACTGTATTATACCAGCTAGCCCTTGACTTTACCTCACTGAAGAGGTTAATATTATATGGCACTGATGGTAGTGGCACACGGGTTGGTCTATTAAATGCCAACCGCGAAGGAATAATCTCTACCCTGGGGTATGTGGCAATACACATGGCTGGTGTGCAAACAGGGTTATATATGCATAAGAACCGATCACATATCAAAGACTTGATAAAAGTAGCCTGTTTTCTTTTACTGGCAGCTATTAGCCTCTTCATATCTCTTTACGTAGTTCAAGTAAATGTAGAAGCAGTATCTCGAAGAATGGCAAATTTAGCCTTTTGTATTTGGATAGTTGCTTCTAGCCTGATCCTTCTTAGTAGTTTATTACTGGGTGATATAATTTTGAGTTTTGCCAAATTTCTAATTAAAGGAGCTCTAGTACCATGTTCTTGGAAACTTATCCAGTCACCTGTTACAAATAAAAAGCATTCAGAATCTCTAGTCCCTGAAGCCGAAAGAATGGAACCCAGTCTTTGTTTAATCACAGCTCTAAACAGAAAACAGTTAATATTTTTCTTGCTGTCAAATATAACAACTGGCCTGATCAACCTGATGGTAGATACATTACACAGCAGTACCTTGTGGGCCTTATTTGTGGTCAATCTCTATATGTTTTCCAACTGTTTAATTGTATATGTACTATATTTGCAAGATAAGACTGTACAATTTTGGTGATCAGCAGGAGTAGGATATATAAGTATTTGGGCAATATTTAATGAGGAATATTAATTGTAAAGAAATTGTGCTTTTGGCAACAGTGTTAACCATATTTTATTATAAAATAGTTTCAGTCATCTAAACAGCAGTGATGCTTAATTATTTTTTTTTTTGAGACAGAGTCTTGCTCTGTTACCCAGGCTGGAGTGTAGTGGTGCCATCTCAGCTCACTGCAACCTCCACCTCCCGGGTTCAAGCAATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGCACTGTAGGCATGTACCACCATGCCCAGCTAATTTTTATATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTTGCCATATTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGAACTCAAGTGATAACACCCACCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACCACACTGGGCCAATGCTTAATATTTTAATGTATCTCAACAATAAAACCAAGAAGAAACAAAGCCTTTTGACTTGTTAGAATGTATTAAGTAGTATTTTAAAGAAACTTTATAGTTGTGACATTGAAAGACTGTTGGGGTGGGGGGAGGAAAATTTTTACTTTCCATCTTAATGTAACCTTATGCTATTCTGTATTTTTACTGTATATTGCTTTTACAATAAATATAAAATGAAATGTTTATGTTGACATTTCAGTGTGAACTGTGGATTGTCAATACTTGTTTATTGCTCAATTTAAATTTTTGAATAAAACCTAGGACTAAGAAGCAAGTGTTTAAAATCAAACACTCCAATGTGCAGATGGGTGGATATAAAAAGAAAAATTTTAAAAATAAAATACTTATATACTATGAAGTCAGACAGTTAAATGCACCAAAGAATAGATGGAAGGCTGGGCATGGTGACTCACGCCTGTAATCCTAGCACTTTGGGAGGCTGAGGTGGGAGGATTGCTTGGGCCCAGGAGTTCAAGACCATCCTGGGAAACAGTGAGACCCTGTCTACAAAA |
Task1_train_24193 | A variant on Chromosome 17 in gene HNF1B (HNF1 homeobox B) has been observed. Is this a neutral mutation, or does it result in a disease? If so, which one? | Pathogenic; Renal cysts and diabetes syndrome | AGCAGGCCTGAGCTCTAGTCCTTGTTTTGCTACCATTGCTCTGTGTCACTTTGGCAAATCACTGCCTCTTTCTGGGCCTCAGTTCCTTTCTTCAAATTCCCTCCAAATTCTAACATTACAAGATTTTTAGAAAGATCCAGACTTCAGGGGCACCCCAGAGTATCCACTTCCCATGGGACACGCCCTTCCTAGACTCCAGTCAGAGGAGTACACAGGCTGTGTTTTCTGCCCTGCTCCCTGTCCCTCCAGCCCTAGCTCTCTGGGTCTCCTGTCAGCACACAGGATGCCTAAACCAACGACCCCGTGGTGACCTCAGCACAGCCCTTGCTTGTCAGAAGGCTGCTGGGCCTTTGTTTGGCTTCCAGGCTCCCTGACTTTGGTGTGGAGATCACAGGTCCCAACACAATGGCCATTGTCTTCCCAGTAATGCCCCTTGCCCCAACCACGCCCCCTGTAGCTCCCAGCTTCAGCTCCGTGGATCGCTGTGGTGGGCAAGCACACTGGTACTGCTCAGTGCCAGCCATGTGCCATTTGCCACAACCCTCAGAACCCTGCTTTGAATTTCCCTAAAGGGGCGAAGTTACTCTGCAATCAGGCCAGTCTTTGCCTAGGGGCTTCTCTGCCTCTTAAGTAACCAAGACTTTCTTCCTGTGTGGCTGAGCCTCTCTCCTCTGTGGGAGTGGGACCTACAGAAACCCCCAGCACTGGCCCCACCTTCATGCTGGGCACTGTCAGGCTCCCAGAGGCCCTGGAAGAGGCAGTGCTATGGGAGGGCACAGCAGGCATGGAACAAATGCTTGTACACCACCCAGCTGATGGCTCCGAGCCTGTCTTGGTGGCTTTGGTCCCCTCAACACTTGGGTCAGCCCCCAGCCCTCAGGCCTTTCTCATCAGAAGGGCAACCGACAGGTGAGGGGAGCCAACAGGTTTCAGAATCACCCCTGAGTTAGAAACAGTGTTTGGCTTTCCTTTCGCAAGCCCTTTTCTTGGAGCAGGCAGGAGGCTGCTACACTTTGTCCTCATGGGCACCACACAGACCCCAGTGAGCACATCCATTCTAGGAAGCCAGCTTTGCCAGAAGAATGAAGGACCAGAAGAAGTGCTCCATCCCAGCCTGTGCCTAACACAGCGCTCAGCATGAGGTGTGCTTTCCCCCAAGGAGGCTGTAGGATTCCATCCTGACAAACCCAAAGCCCACAGCAGAGGCATTCTAATCCAGGCCAGGGCCCAGCACACAGGAGCACTCAATCAAGCATGATGGAGCAGGTACTCGGTCAGTTTTTCCCAACTCATTGCTGCAAAGATTTCAAGTGACTGACCCCCACCAACCCTGATGACACACGGAAGCCAACAAGCAGAGGCCACCAACAGAGTGGCCGTCCCCAAAGGCTACTGAGCTTCTCCTGAGGCAGCCGGACCGAGCGAGGGGCAGGATATGGCCAGAGATGGAGGAGGTGGCCGGAGTGCCATCCTCCAACACAGTGAGGGTTGCCACGCCATCACGACCCGTTTGCCTGCGGTTTGGATCTGGCCCACCCATAAGGCAGCCTCCTCAGTGTAGAATGACCGCTGAGTCAGCAGCCACACAGGGAGAAGAAGAGGGAAGGAGACAAATAGGGTAAAGGGCTCCCTGGAAGCCGAGTGAGCCCTCACAGGGCAATGGCTGAACCAGGAGTTGGAGGAAACTGATCAGAGCCACACATTATTTCCAGGGGAGTATATTCTGGCAATGAGAGAGCGGCCCTAGGATCATCTCAAAAGCGTTTGCTCCTCTGAAAACCCTTAAACCAGATAAGATCCGTGGCAAGAACCAGGATGGTTGGGTTGCCGAGGCAGTGAGGCCCAACCTTTGCTTACCTGACAGCTTGTTTGGAGGAGAGGAGCTGGGCTGGTGGTGGGGGGAGCCGTGGGAGAGCAGAGGGTTCAGGCTGTGAGTCTGGTTGGAGCTATAGGCGTCCATGGCCAGCTTTTGCCGGAATGCCTCCTCCTTCCTGCGGTTTGCAAACCAGTTGTAGACACGGACCTCAGTGACCAAGTTGGAGCCCAGGCCGTGGGCTTTGGAGGGGGACACCCCTCGCTGCAAACATTCTGCCCTGGGAATGGATGGAGGGGAGATGGTGAGTGAGGGGGGGCGGGGGGACTTGTTGGTGCTTGGCCAAAAACACACAATCACAGCAGTCTTGGTTGGGAGTATGAAGGGGCCGTGGGCAGAATGGAAGGCTGGGGAGGAGAGGCCTATGCAGAGAAAAGGCCAATCCATGGAGTGATCTGATGAAGATGGCTGAAGTGGGCCTGAACGCAGGGACAGAGCAGGCTATGCCGCCCTGGGAGTCAGGGGCTTAGGCTCTGGTGTGGCTCTCGAGGAGAAGAGAGCAAGCCGGGGACAGGCAGTCCAGGGGAAGGTCCAGATGGGGCTTCCTTATTTAGCCATTCTTCCCACCACATAAAAGGCAAAGCCCTTCGCTGGCTCTGTCTTGAGTGGCTTCAAAGCACTTCGAGAGGATTTCTGGTCTTTTGGGGCTTGAACTCCCTGAAAGAGTGCCAGGAAGCAAGATGCTTTATCCCCTCCAAAAGGCAGGCTGGGTGGGGTACAAAGCAGGGTGCATTGAGATGGCCAGTCTCTAGCTTTATCAGGGCTGGTGAAACCTCAAAACCAGGTGCGAGAGATTCTTAGACACTACTGGGTGCTGCAAGGCATCTCATTAGTCGGGGTATGGAGCACAGCCTGAGGACTCAGTGGCAATACAGGCCTCCCTGCTTCCCAGCCTGACCTCCCTGGCTGCATTCTTCCCACAGCCAAGGCCAGCCCAGCCCAGAGACAGAGAAAGCGCACACAGGCCTTGGCCAGACCAAAGAGCTGAAGTTTTAGAAAGTCAATACTGGAGTCAGGGAGAACAGGGCAGGAATGAAGTAAAAAGATTTCCCAAGGCTTTCCAATCGTTTAAAAAAAAATAGCTGGGCCCTGTGGCTAGAGCCTGTAATCCCAGCTATTTAGGAGGCCAAGGCAGGAGGATCGCTTAAGCCCAGTTCAAGATCTGCTGGGCAACATAGCAAGACCACATTTTAAAAATAAATACTTAAAATAACACAGAGTTGTTTTTTTGTTTTTTTGTTTTTTTTTTAAATAGAGATAGGGTTTCACCATGTTGCCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGGGCTCAAGCAATCCTCCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTATAAGTGTGAGCCACCGTGCCTGGCTGGTAGTTAACAAGTAAAAAGAACTCTGTTGAGTCAGCGGGGGCAGAGTGGACTGAACAGATCTGACCAATTCTTACTCTCCTGCCAAGTTTCCTTTTGGACCACTGCATGTCTGACAATTGGTAGAGGCCAGATCTAGAGTCTGTGGCTAAGGGAAAGTTTTACCCTGGCCTGCAGGGAGGTCAAACACACAATTTCGCTTCCCAAGTATCATATTTTAAATTAGCATTCTCCAGAGTATCTTCCCTGGAAGAATAATTCATGGGGTTGTTTGTACTCTACCGAAGATTCCATAGTTAACAACCAATTCAACAAAGCTAAGTGGGTTTCTTGACTGCAGGGCTTCTCGGAACCTTTAATATATGTTGTGACTCTCTAAGGGGAAGTATCCATATGCTGATTCTCAGACTTACTGATTAATGAATTGATATTGGGGTTCTGTGGAACATACTTTGAGAAGCTCTGATTTAGCCACACTTATCTGTATAACTAGTGTCTCAATATCCCAGGACCGAGGGGAGGGTTCCTGGGTCTGTGTACTTGCCCACCTGCCCAGGTGAGCTTCTGGTGGTGTTACCTGTTGCATTCCTCCACTAAGGCCTCTCTCTCTTCCTTGCTGGGGTTCTTTTGCCGATCGTAGGCCTGGTACAAGATTTGCTGGGACGCGGGCCCCCATTTGAACCGGTTGCGGCGCATCTTCTTGTTGGTGGGCTCAGAGCAGGCATCATCGGACTGCCCAGGCCCATGGCTCTGTTGACTGAACTCTGGAAAGAGAAACAGCAGCTGATCCTGACTGCTTTTGTCTGTCATATTTCCAGAACTCTGGACTGTCTGGTTGAATTCTGAAAAGAGAA | AGCAGGCCTGAGCTCTAGTCCTTGTTTTGCTACCATTGCTCTGTGTCACTTTGGCAAATCACTGCCTCTTTCTGGGCCTCAGTTCCTTTCTTCAAATTCCCTCCAAATTCTAACATTACAAGATTTTTAGAAAGATCCAGACTTCAGGGGCACCCCAGAGTATCCACTTCCCATGGGACACGCCCTTCCTAGACTCCAGTCAGAGGAGTACACAGGCTGTGTTTTCTGCCCTGCTCCCTGTCCCTCCAGCCCTAGCTCTCTGGGTCTCCTGTCAGCACACAGGATGCCTAAACCAACGACCCCGTGGTGACCTCAGCACAGCCCTTGCTTGTCAGAAGGCTGCTGGGCCTTTGTTTGGCTTCCAGGCTCCCTGACTTTGGTGTGGAGATCACAGGTCCCAACACAATGGCCATTGTCTTCCCAGTAATGCCCCTTGCCCCAACCACGCCCCCTGTAGCTCCCAGCTTCAGCTCCGTGGATCGCTGTGGTGGGCAAGCACACTGGTACTGCTCAGTGCCAGCCATGTGCCATTTGCCACAACCCTCAGAACCCTGCTTTGAATTTCCCTAAAGGGGCGAAGTTACTCTGCAATCAGGCCAGTCTTTGCCTAGGGGCTTCTCTGCCTCTTAAGTAACCAAGACTTTCTTCCTGTGTGGCTGAGCCTCTCTCCTCTGTGGGAGTGGGACCTACAGAAACCCCCAGCACTGGCCCCACCTTCATGCTGGGCACTGTCAGGCTCCCAGAGGCCCTGGAAGAGGCAGTGCTATGGGAGGGCACAGCAGGCATGGAACAAATGCTTGTACACCACCCAGCTGATGGCTCCGAGCCTGTCTTGGTGGCTTTGGTCCCCTCAACACTTGGGTCAGCCCCCAGCCCTCAGGCCTTTCTCATCAGAAGGGCAACCGACAGGTGAGGGGAGCCAACAGGTTTCAGAATCACCCCTGAGTTAGAAACAGTGTTTGGCTTTCCTTTCGCAAGCCCTTTTCTTGGAGCAGGCAGGAGGCTGCTACACTTTGTCCTCATGGGCACCACACAGACCCCAGTGAGCACATCCATTCTAGGAAGCCAGCTTTGCCAGAAGAATGAAGGACCAGAAGAAGTGCTCCATCCCAGCCTGTGCCTAACACAGCGCTCAGCATGAGGTGTGCTTTCCCCCAAGGAGGCTGTAGGATTCCATCCTGACAAACCCAAAGCCCACAGCAGAGGCATTCTAATCCAGGCCAGGGCCCAGCACACAGGAGCACTCAATCAAGCATGATGGAGCAGGTACTCGGTCAGTTTTTCCCAACTCATTGCTGCAAAGATTTCAAGTGACTGACCCCCACCAACCCTGATGACACACGGAAGCCAACAAGCAGAGGCCACCAACAGAGTGGCCGTCCCCAAAGGCTACTGAGCTTCTCCTGAGGCAGCCGGACCGAGCGAGGGGCAGGATATGGCCAGAGATGGAGGAGGTGGCCGGAGTGCCATCCTCCAACACAGTGAGGGTTGCCACGCCATCACGACCCGTTTGCCTGCGGTTTGGATCTGGCCCACCCATAAGGCAGCCTCCTCAGTGTAGAATGACCGCTGAGTCAGCAGCCACACAGGGAGAAGAAGAGGGAAGGAGACAAATAGGGTAAAGGGCTCCCTGGAAGCCGAGTGAGCCCTCACAGGGCAATGGCTGAACCAGGAGTTGGAGGAAACTGATCAGAGCCACACATTATTTCCAGGGGAGTATATTCTGGCAATGAGAGAGCGGCCCTAGGATCATCTCAAAAGCGTTTGCTCCTCTGAAAACCCTTAAACCAGATAAGATCCGTGGCAAGAACCAGGATGGTTGGGTTGCCGAGGCAGTGAGGCCCAACCTTTGCTTACCTGACAGCTTGTTTGGAGGAGAGGAGCTGGGCTGGTGGTGGGGGGAGCCGTGGGAGAGCAGAGGGTTCAGGCTGTGAGTCTGGTTGGAGCTATAGGCGTCCATGGCCAGCTTTTGCCGGAATGCCTCCTCCTTCCTGCGGTTTGCAAACCAGTTGTAGACACGGACCTCAGTGACCAAGTTGGAGCCCAGGTCGTGGGCTTTGGAGGGGGACACCCCTCGCTGCAAACATTCTGCCCTGGGAATGGATGGAGGGGAGATGGTGAGTGAGGGGGGGCGGGGGGACTTGTTGGTGCTTGGCCAAAAACACACAATCACAGCAGTCTTGGTTGGGAGTATGAAGGGGCCGTGGGCAGAATGGAAGGCTGGGGAGGAGAGGCCTATGCAGAGAAAAGGCCAATCCATGGAGTGATCTGATGAAGATGGCTGAAGTGGGCCTGAACGCAGGGACAGAGCAGGCTATGCCGCCCTGGGAGTCAGGGGCTTAGGCTCTGGTGTGGCTCTCGAGGAGAAGAGAGCAAGCCGGGGACAGGCAGTCCAGGGGAAGGTCCAGATGGGGCTTCCTTATTTAGCCATTCTTCCCACCACATAAAAGGCAAAGCCCTTCGCTGGCTCTGTCTTGAGTGGCTTCAAAGCACTTCGAGAGGATTTCTGGTCTTTTGGGGCTTGAACTCCCTGAAAGAGTGCCAGGAAGCAAGATGCTTTATCCCCTCCAAAAGGCAGGCTGGGTGGGGTACAAAGCAGGGTGCATTGAGATGGCCAGTCTCTAGCTTTATCAGGGCTGGTGAAACCTCAAAACCAGGTGCGAGAGATTCTTAGACACTACTGGGTGCTGCAAGGCATCTCATTAGTCGGGGTATGGAGCACAGCCTGAGGACTCAGTGGCAATACAGGCCTCCCTGCTTCCCAGCCTGACCTCCCTGGCTGCATTCTTCCCACAGCCAAGGCCAGCCCAGCCCAGAGACAGAGAAAGCGCACACAGGCCTTGGCCAGACCAAAGAGCTGAAGTTTTAGAAAGTCAATACTGGAGTCAGGGAGAACAGGGCAGGAATGAAGTAAAAAGATTTCCCAAGGCTTTCCAATCGTTTAAAAAAAAATAGCTGGGCCCTGTGGCTAGAGCCTGTAATCCCAGCTATTTAGGAGGCCAAGGCAGGAGGATCGCTTAAGCCCAGTTCAAGATCTGCTGGGCAACATAGCAAGACCACATTTTAAAAATAAATACTTAAAATAACACAGAGTTGTTTTTTTGTTTTTTTGTTTTTTTTTTAAATAGAGATAGGGTTTCACCATGTTGCCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGGGCTCAAGCAATCCTCCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTATAAGTGTGAGCCACCGTGCCTGGCTGGTAGTTAACAAGTAAAAAGAACTCTGTTGAGTCAGCGGGGGCAGAGTGGACTGAACAGATCTGACCAATTCTTACTCTCCTGCCAAGTTTCCTTTTGGACCACTGCATGTCTGACAATTGGTAGAGGCCAGATCTAGAGTCTGTGGCTAAGGGAAAGTTTTACCCTGGCCTGCAGGGAGGTCAAACACACAATTTCGCTTCCCAAGTATCATATTTTAAATTAGCATTCTCCAGAGTATCTTCCCTGGAAGAATAATTCATGGGGTTGTTTGTACTCTACCGAAGATTCCATAGTTAACAACCAATTCAACAAAGCTAAGTGGGTTTCTTGACTGCAGGGCTTCTCGGAACCTTTAATATATGTTGTGACTCTCTAAGGGGAAGTATCCATATGCTGATTCTCAGACTTACTGATTAATGAATTGATATTGGGGTTCTGTGGAACATACTTTGAGAAGCTCTGATTTAGCCACACTTATCTGTATAACTAGTGTCTCAATATCCCAGGACCGAGGGGAGGGTTCCTGGGTCTGTGTACTTGCCCACCTGCCCAGGTGAGCTTCTGGTGGTGTTACCTGTTGCATTCCTCCACTAAGGCCTCTCTCTCTTCCTTGCTGGGGTTCTTTTGCCGATCGTAGGCCTGGTACAAGATTTGCTGGGACGCGGGCCCCCATTTGAACCGGTTGCGGCGCATCTTCTTGTTGGTGGGCTCAGAGCAGGCATCATCGGACTGCCCAGGCCCATGGCTCTGTTGACTGAACTCTGGAAAGAGAAACAGCAGCTGATCCTGACTGCTTTTGTCTGTCATATTTCCAGAACTCTGGACTGTCTGGTTGAATTCTGAAAAGAGAA |
Task1_train_24194 | This variant affects the gene HNF1B, LOC126862549 (HNF1 homeobox B| BRD4-independent group 4 enhancer GRCh37_chr17:36093401-36094600) found on Chromosome 17. What is the clinical effect of this variant — benign or pathogenic? State the disease if applicable. | Pathogenic; Renal cysts and diabetes syndrome | CTTGTTTGGAGGAGAGGAGCTGGGCTGGTGGTGGGGGGAGCCGTGGGAGAGCAGAGGGTTCAGGCTGTGAGTCTGGTTGGAGCTATAGGCGTCCATGGCCAGCTTTTGCCGGAATGCCTCCTCCTTCCTGCGGTTTGCAAACCAGTTGTAGACACGGACCTCAGTGACCAAGTTGGAGCCCAGGCCGTGGGCTTTGGAGGGGGACACCCCTCGCTGCAAACATTCTGCCCTGGGAATGGATGGAGGGGAGATGGTGAGTGAGGGGGGGCGGGGGGACTTGTTGGTGCTTGGCCAAAAACACACAATCACAGCAGTCTTGGTTGGGAGTATGAAGGGGCCGTGGGCAGAATGGAAGGCTGGGGAGGAGAGGCCTATGCAGAGAAAAGGCCAATCCATGGAGTGATCTGATGAAGATGGCTGAAGTGGGCCTGAACGCAGGGACAGAGCAGGCTATGCCGCCCTGGGAGTCAGGGGCTTAGGCTCTGGTGTGGCTCTCGAGGAGAAGAGAGCAAGCCGGGGACAGGCAGTCCAGGGGAAGGTCCAGATGGGGCTTCCTTATTTAGCCATTCTTCCCACCACATAAAAGGCAAAGCCCTTCGCTGGCTCTGTCTTGAGTGGCTTCAAAGCACTTCGAGAGGATTTCTGGTCTTTTGGGGCTTGAACTCCCTGAAAGAGTGCCAGGAAGCAAGATGCTTTATCCCCTCCAAAAGGCAGGCTGGGTGGGGTACAAAGCAGGGTGCATTGAGATGGCCAGTCTCTAGCTTTATCAGGGCTGGTGAAACCTCAAAACCAGGTGCGAGAGATTCTTAGACACTACTGGGTGCTGCAAGGCATCTCATTAGTCGGGGTATGGAGCACAGCCTGAGGACTCAGTGGCAATACAGGCCTCCCTGCTTCCCAGCCTGACCTCCCTGGCTGCATTCTTCCCACAGCCAAGGCCAGCCCAGCCCAGAGACAGAGAAAGCGCACACAGGCCTTGGCCAGACCAAAGAGCTGAAGTTTTAGAAAGTCAATACTGGAGTCAGGGAGAACAGGGCAGGAATGAAGTAAAAAGATTTCCCAAGGCTTTCCAATCGTTTAAAAAAAAATAGCTGGGCCCTGTGGCTAGAGCCTGTAATCCCAGCTATTTAGGAGGCCAAGGCAGGAGGATCGCTTAAGCCCAGTTCAAGATCTGCTGGGCAACATAGCAAGACCACATTTTAAAAATAAATACTTAAAATAACACAGAGTTGTTTTTTTGTTTTTTTGTTTTTTTTTTAAATAGAGATAGGGTTTCACCATGTTGCCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGGGCTCAAGCAATCCTCCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTATAAGTGTGAGCCACCGTGCCTGGCTGGTAGTTAACAAGTAAAAAGAACTCTGTTGAGTCAGCGGGGGCAGAGTGGACTGAACAGATCTGACCAATTCTTACTCTCCTGCCAAGTTTCCTTTTGGACCACTGCATGTCTGACAATTGGTAGAGGCCAGATCTAGAGTCTGTGGCTAAGGGAAAGTTTTACCCTGGCCTGCAGGGAGGTCAAACACACAATTTCGCTTCCCAAGTATCATATTTTAAATTAGCATTCTCCAGAGTATCTTCCCTGGAAGAATAATTCATGGGGTTGTTTGTACTCTACCGAAGATTCCATAGTTAACAACCAATTCAACAAAGCTAAGTGGGTTTCTTGACTGCAGGGCTTCTCGGAACCTTTAATATATGTTGTGACTCTCTAAGGGGAAGTATCCATATGCTGATTCTCAGACTTACTGATTAATGAATTGATATTGGGGTTCTGTGGAACATACTTTGAGAAGCTCTGATTTAGCCACACTTATCTGTATAACTAGTGTCTCAATATCCCAGGACCGAGGGGAGGGTTCCTGGGTCTGTGTACTTGCCCACCTGCCCAGGTGAGCTTCTGGTGGTGTTACCTGTTGCATTCCTCCACTAAGGCCTCTCTCTCTTCCTTGCTGGGGTTCTTTTGCCGATCGTAGGCCTGGTACAAGATTTGCTGGGACGCGGGCCCCCATTTGAACCGGTTGCGGCGCATCTTCTTGTTGGTGGGCTCAGAGCAGGCATCATCGGACTGCCCAGGCCCATGGCTCTGTTGACTGAACTCTGGAAAGAGAAACAGCAGCTGATCCTGACTGCTTTTGTCTGTCATATTTCCAGAACTCTGGACTGTCTGGTTGAATTCTGAAAAGAGAAAGGAGTAGATTTGATAGGGTCTGTAGCCTTCACTCAGCAGACAGACAGACAGACAGACAGACAACGGACGAAGACACCTTTATTCCCCTCGTCTAACTAAGCTTTGCAACCTTCTCTCACTGCATGTGGAGCTGGAGATGGGGAGCCCTCAGCACAGGCCCTTACTGCCCACCTCAGTTGCTCCAGCAAAGCCACCCTTTTCCTTTCTTTGAAGGAGCTCAAACATAGCCAGCTATAGTTTTAAGAAAATTATTATTTTTTCCCCTTTGGCTCACTGGCCTTCAGAGATGAAGCAACACTCTGCATCCTGAACTCCTGTATTTGATGTCAAGTGGGTGAGCTCAATCAAGTCTCACATCCAGGGGAGAACTGCTCAAAGGTACAATTTACACTTGCACAAAATATTCAGAGGCTGTAGATAGCACTCCCCACCTCTCCTCCCTCTTCCTATATCCTAGGTATCTACATTATAAAGTCAGGTTTTTAGAAAAACCCCAAACCTTTTGGAACATGCTTTGAAATAAATATAACTGGAGCTTTGTATTGGAAAAAGAAAATGTGCTTTAGATCTCAAAATAATTTCAAAGACTACAAACACAGGACCTGTCTGGGAGTAGTGTTTAATTAGCTGGAAATGATGCTCCCTGTCTGTCCAATTCCTTGAGTCCAGGCATACTGTGACCATCAGGAGATTTTTGTGGAATGAATGAGAACCAGCAGCTCGGCCCAGAGGTGATGCCTTAGCCCACATGGTTTAATGAGATTTGATATCTACATTACCGAAGAAGAAAGCTTTGCTGTCCTCGTCTTCACATCTGCATGAAGCAGGGCTCATCAGGAGTGATTAATTCCATTTTAAAGATGAATAAACATGGAGGCTAAGCACTCTGCTGAGCAAAGACACGTAATACATTCATCTCCTAGCTCTGGGTCCCTATGTTCTGGATCTTAATATCTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGAGTTTGCCTCTTGTTGCCCAGGCTGGAGTACAGTGGTGTGATCTCGGCTCACTACAATCTCCGCCTCCCGGGTTCAAACAATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTATAGGTGTGCGGCACCATGCCCAGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCATCATGTTGGGCAGGCTGGTCTCAAACTCCCGACCTCAGGTGATCCACCTGCCTCAGCCTCCCAAAGTGCAGGGATTACAGGTGTGAGCCACCGTGCCCGACCTTGATGACTTTCTTTCTCAGTTCCTGTAATTACTCCCACAGGTCACAGAAAGTGGAAGGCTACCACCTCCCTTTGTGATGTAAATGATGTGCCATCATTTACATGCCATCCTTCCTGTTCCTTTGGACAACTGGATCCAAAATCCTCAAGGTTCAAGTCAGGCTACTACTTAACGTTTGAATCCCCTCTACAACCCCACACCAAGTGGCCCTCCAGGCTATATGCCTCCAGCAGCAGGGAACTTACCACCTGTCTTAGGCTCATTTCCATTTTGCTCCATCGGGAGGAATGGTTAGGGCCCCTAGCCCGCCAAGACTTGCAATCCCAACTGCAGGTGGTGTTGGGCTTTGTTTAACTGTGGACTGATGGTGTCACTGGGGCCTTTGATTTCGGCCCATTCACCTTGGAGGATTCTTAGGCCACCTTAGGGCTCTGTTTTCAGTGGTGCCCAACAATGCCACTATAGACCTGAGAGAGTCCCTGTCAAATGTACTAGCAGGAAGTCACTGCTAGTGGGATCATGTGGGGCCCCAGCTTAATTCCCTCATCATTTAGTCTCCCCAGCTGTGGAATGAGACTGACTGAAAGCTTAGGGACACTAACTAGTC | CTTGTTTGGAGGAGAGGAGCTGGGCTGGTGGTGGGGGGAGCCGTGGGAGAGCAGAGGGTTCAGGCTGTGAGTCTGGTTGGAGCTATAGGCGTCCATGGCCAGCTTTTGCCGGAATGCCTCCTCCTTCCTGCGGTTTGCAAACCAGTTGTAGACACGGACCTCAGTGACCAAGTTGGAGCCCAGGCCGTGGGCTTTGGAGGGGGACACCCCTCGCTGCAAACATTCTGCCCTGGGAATGGATGGAGGGGAGATGGTGAGTGAGGGGGGGCGGGGGGACTTGTTGGTGCTTGGCCAAAAACACACAATCACAGCAGTCTTGGTTGGGAGTATGAAGGGGCCGTGGGCAGAATGGAAGGCTGGGGAGGAGAGGCCTATGCAGAGAAAAGGCCAATCCATGGAGTGATCTGATGAAGATGGCTGAAGTGGGCCTGAACGCAGGGACAGAGCAGGCTATGCCGCCCTGGGAGTCAGGGGCTTAGGCTCTGGTGTGGCTCTCGAGGAGAAGAGAGCAAGCCGGGGACAGGCAGTCCAGGGGAAGGTCCAGATGGGGCTTCCTTATTTAGCCATTCTTCCCACCACATAAAAGGCAAAGCCCTTCGCTGGCTCTGTCTTGAGTGGCTTCAAAGCACTTCGAGAGGATTTCTGGTCTTTTGGGGCTTGAACTCCCTGAAAGAGTGCCAGGAAGCAAGATGCTTTATCCCCTCCAAAAGGCAGGCTGGGTGGGGTACAAAGCAGGGTGCATTGAGATGGCCAGTCTCTAGCTTTATCAGGGCTGGTGAAACCTCAAAACCAGGTGCGAGAGATTCTTAGACACTACTGGGTGCTGCAAGGCATCTCATTAGTCGGGGTATGGAGCACAGCCTGAGGACTCAGTGGCAATACAGGCCTCCCTGCTTCCCAGCCTGACCTCCCTGGCTGCATTCTTCCCACAGCCAAGGCCAGCCCAGCCCAGAGACAGAGAAAGCGCACACAGGCCTTGGCCAGACCAAAGAGCTGAAGTTTTAGAAAGTCAATACTGGAGTCAGGGAGAACAGGGCAGGAATGAAGTAAAAAGATTTCCCAAGGCTTTCCAATCGTTTAAAAAAAAATAGCTGGGCCCTGTGGCTAGAGCCTGTAATCCCAGCTATTTAGGAGGCCAAGGCAGGAGGATCGCTTAAGCCCAGTTCAAGATCTGCTGGGCAACATAGCAAGACCACATTTTAAAAATAAATACTTAAAATAACACAGAGTTGTTTTTTTGTTTTTTTGTTTTTTTTTTAAATAGAGATAGGGTTTCACCATGTTGCCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGGGCTCAAGCAATCCTCCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTATAAGTGTGAGCCACCGTGCCTGGCTGGTAGTTAACAAGTAAAAAGAACTCTGTTGAGTCAGCGGGGGCAGAGTGGACTGAACAGATCTGACCAATTCTTACTCTCCTGCCAAGTTTCCTTTTGGACCACTGCATGTCTGACAATTGGTAGAGGCCAGATCTAGAGTCTGTGGCTAAGGGAAAGTTTTACCCTGGCCTGCAGGGAGGTCAAACACACAATTTCGCTTCCCAAGTATCATATTTTAAATTAGCATTCTCCAGAGTATCTTCCCTGGAAGAATAATTCATGGGGTTGTTTGTACTCTACCGAAGATTCCATAGTTAACAACCAATTCAACAAAGCTAAGTGGGTTTCTTGACTGCAGGGCTTCTCGGAACCTTTAATATATGTTGTGACTCTCTAAGGGGAAGTATCCATATGCTGATTCTCAGACTTACTGATTAATGAATTGATATTGGGGTTCTGTGGAACATACTTTGAGAAGCTCTGATTTAGCCACACTTATCTGTATAACTAGTGTCTCAATATCCCAGGACCGAGGGGAGGGTTCCTGGGTCTGTGTACTTGCCCACCTGCCCAGGTGAGCTTCTGGTGGTGTTACCTGTTGCATTCCTCCACTAAGGCCTCTCTCTCTTCCTTGCTGGGGTTCTTTTGCCGATCGTAGGCCTGGTACAAGATTTGCTGGGACGCGGGCTCCCATTTGAACCGGTTGCGGCGCATCTTCTTGTTGGTGGGCTCAGAGCAGGCATCATCGGACTGCCCAGGCCCATGGCTCTGTTGACTGAACTCTGGAAAGAGAAACAGCAGCTGATCCTGACTGCTTTTGTCTGTCATATTTCCAGAACTCTGGACTGTCTGGTTGAATTCTGAAAAGAGAAAGGAGTAGATTTGATAGGGTCTGTAGCCTTCACTCAGCAGACAGACAGACAGACAGACAGACAACGGACGAAGACACCTTTATTCCCCTCGTCTAACTAAGCTTTGCAACCTTCTCTCACTGCATGTGGAGCTGGAGATGGGGAGCCCTCAGCACAGGCCCTTACTGCCCACCTCAGTTGCTCCAGCAAAGCCACCCTTTTCCTTTCTTTGAAGGAGCTCAAACATAGCCAGCTATAGTTTTAAGAAAATTATTATTTTTTCCCCTTTGGCTCACTGGCCTTCAGAGATGAAGCAACACTCTGCATCCTGAACTCCTGTATTTGATGTCAAGTGGGTGAGCTCAATCAAGTCTCACATCCAGGGGAGAACTGCTCAAAGGTACAATTTACACTTGCACAAAATATTCAGAGGCTGTAGATAGCACTCCCCACCTCTCCTCCCTCTTCCTATATCCTAGGTATCTACATTATAAAGTCAGGTTTTTAGAAAAACCCCAAACCTTTTGGAACATGCTTTGAAATAAATATAACTGGAGCTTTGTATTGGAAAAAGAAAATGTGCTTTAGATCTCAAAATAATTTCAAAGACTACAAACACAGGACCTGTCTGGGAGTAGTGTTTAATTAGCTGGAAATGATGCTCCCTGTCTGTCCAATTCCTTGAGTCCAGGCATACTGTGACCATCAGGAGATTTTTGTGGAATGAATGAGAACCAGCAGCTCGGCCCAGAGGTGATGCCTTAGCCCACATGGTTTAATGAGATTTGATATCTACATTACCGAAGAAGAAAGCTTTGCTGTCCTCGTCTTCACATCTGCATGAAGCAGGGCTCATCAGGAGTGATTAATTCCATTTTAAAGATGAATAAACATGGAGGCTAAGCACTCTGCTGAGCAAAGACACGTAATACATTCATCTCCTAGCTCTGGGTCCCTATGTTCTGGATCTTAATATCTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGAGTTTGCCTCTTGTTGCCCAGGCTGGAGTACAGTGGTGTGATCTCGGCTCACTACAATCTCCGCCTCCCGGGTTCAAACAATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTATAGGTGTGCGGCACCATGCCCAGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCATCATGTTGGGCAGGCTGGTCTCAAACTCCCGACCTCAGGTGATCCACCTGCCTCAGCCTCCCAAAGTGCAGGGATTACAGGTGTGAGCCACCGTGCCCGACCTTGATGACTTTCTTTCTCAGTTCCTGTAATTACTCCCACAGGTCACAGAAAGTGGAAGGCTACCACCTCCCTTTGTGATGTAAATGATGTGCCATCATTTACATGCCATCCTTCCTGTTCCTTTGGACAACTGGATCCAAAATCCTCAAGGTTCAAGTCAGGCTACTACTTAACGTTTGAATCCCCTCTACAACCCCACACCAAGTGGCCCTCCAGGCTATATGCCTCCAGCAGCAGGGAACTTACCACCTGTCTTAGGCTCATTTCCATTTTGCTCCATCGGGAGGAATGGTTAGGGCCCCTAGCCCGCCAAGACTTGCAATCCCAACTGCAGGTGGTGTTGGGCTTTGTTTAACTGTGGACTGATGGTGTCACTGGGGCCTTTGATTTCGGCCCATTCACCTTGGAGGATTCTTAGGCCACCTTAGGGCTCTGTTTTCAGTGGTGCCCAACAATGCCACTATAGACCTGAGAGAGTCCCTGTCAAATGTACTAGCAGGAAGTCACTGCTAGTGGGATCATGTGGGGCCCCAGCTTAATTCCCTCATCATTTAGTCTCCCCAGCTGTGGAATGAGACTGACTGAAAGCTTAGGGACACTAACTAGTC |
Task1_train_24195 | The gene HNF1B, LOC126862549 (HNF1 homeobox B| BRD4-independent group 4 enhancer GRCh37_chr17:36093401-36094600) on Chromosome 17 contains a mutation. Based on this information, is the variant pathogenic or benign? Provide the disease if relevant. | Pathogenic; Renal cysts and diabetes syndrome | TTGTTTGGAGGAGAGGAGCTGGGCTGGTGGTGGGGGGAGCCGTGGGAGAGCAGAGGGTTCAGGCTGTGAGTCTGGTTGGAGCTATAGGCGTCCATGGCCAGCTTTTGCCGGAATGCCTCCTCCTTCCTGCGGTTTGCAAACCAGTTGTAGACACGGACCTCAGTGACCAAGTTGGAGCCCAGGCCGTGGGCTTTGGAGGGGGACACCCCTCGCTGCAAACATTCTGCCCTGGGAATGGATGGAGGGGAGATGGTGAGTGAGGGGGGGCGGGGGGACTTGTTGGTGCTTGGCCAAAAACACACAATCACAGCAGTCTTGGTTGGGAGTATGAAGGGGCCGTGGGCAGAATGGAAGGCTGGGGAGGAGAGGCCTATGCAGAGAAAAGGCCAATCCATGGAGTGATCTGATGAAGATGGCTGAAGTGGGCCTGAACGCAGGGACAGAGCAGGCTATGCCGCCCTGGGAGTCAGGGGCTTAGGCTCTGGTGTGGCTCTCGAGGAGAAGAGAGCAAGCCGGGGACAGGCAGTCCAGGGGAAGGTCCAGATGGGGCTTCCTTATTTAGCCATTCTTCCCACCACATAAAAGGCAAAGCCCTTCGCTGGCTCTGTCTTGAGTGGCTTCAAAGCACTTCGAGAGGATTTCTGGTCTTTTGGGGCTTGAACTCCCTGAAAGAGTGCCAGGAAGCAAGATGCTTTATCCCCTCCAAAAGGCAGGCTGGGTGGGGTACAAAGCAGGGTGCATTGAGATGGCCAGTCTCTAGCTTTATCAGGGCTGGTGAAACCTCAAAACCAGGTGCGAGAGATTCTTAGACACTACTGGGTGCTGCAAGGCATCTCATTAGTCGGGGTATGGAGCACAGCCTGAGGACTCAGTGGCAATACAGGCCTCCCTGCTTCCCAGCCTGACCTCCCTGGCTGCATTCTTCCCACAGCCAAGGCCAGCCCAGCCCAGAGACAGAGAAAGCGCACACAGGCCTTGGCCAGACCAAAGAGCTGAAGTTTTAGAAAGTCAATACTGGAGTCAGGGAGAACAGGGCAGGAATGAAGTAAAAAGATTTCCCAAGGCTTTCCAATCGTTTAAAAAAAAATAGCTGGGCCCTGTGGCTAGAGCCTGTAATCCCAGCTATTTAGGAGGCCAAGGCAGGAGGATCGCTTAAGCCCAGTTCAAGATCTGCTGGGCAACATAGCAAGACCACATTTTAAAAATAAATACTTAAAATAACACAGAGTTGTTTTTTTGTTTTTTTGTTTTTTTTTTAAATAGAGATAGGGTTTCACCATGTTGCCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGGGCTCAAGCAATCCTCCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTATAAGTGTGAGCCACCGTGCCTGGCTGGTAGTTAACAAGTAAAAAGAACTCTGTTGAGTCAGCGGGGGCAGAGTGGACTGAACAGATCTGACCAATTCTTACTCTCCTGCCAAGTTTCCTTTTGGACCACTGCATGTCTGACAATTGGTAGAGGCCAGATCTAGAGTCTGTGGCTAAGGGAAAGTTTTACCCTGGCCTGCAGGGAGGTCAAACACACAATTTCGCTTCCCAAGTATCATATTTTAAATTAGCATTCTCCAGAGTATCTTCCCTGGAAGAATAATTCATGGGGTTGTTTGTACTCTACCGAAGATTCCATAGTTAACAACCAATTCAACAAAGCTAAGTGGGTTTCTTGACTGCAGGGCTTCTCGGAACCTTTAATATATGTTGTGACTCTCTAAGGGGAAGTATCCATATGCTGATTCTCAGACTTACTGATTAATGAATTGATATTGGGGTTCTGTGGAACATACTTTGAGAAGCTCTGATTTAGCCACACTTATCTGTATAACTAGTGTCTCAATATCCCAGGACCGAGGGGAGGGTTCCTGGGTCTGTGTACTTGCCCACCTGCCCAGGTGAGCTTCTGGTGGTGTTACCTGTTGCATTCCTCCACTAAGGCCTCTCTCTCTTCCTTGCTGGGGTTCTTTTGCCGATCGTAGGCCTGGTACAAGATTTGCTGGGACGCGGGCCCCCATTTGAACCGGTTGCGGCGCATCTTCTTGTTGGTGGGCTCAGAGCAGGCATCATCGGACTGCCCAGGCCCATGGCTCTGTTGACTGAACTCTGGAAAGAGAAACAGCAGCTGATCCTGACTGCTTTTGTCTGTCATATTTCCAGAACTCTGGACTGTCTGGTTGAATTCTGAAAAGAGAAAGGAGTAGATTTGATAGGGTCTGTAGCCTTCACTCAGCAGACAGACAGACAGACAGACAGACAACGGACGAAGACACCTTTATTCCCCTCGTCTAACTAAGCTTTGCAACCTTCTCTCACTGCATGTGGAGCTGGAGATGGGGAGCCCTCAGCACAGGCCCTTACTGCCCACCTCAGTTGCTCCAGCAAAGCCACCCTTTTCCTTTCTTTGAAGGAGCTCAAACATAGCCAGCTATAGTTTTAAGAAAATTATTATTTTTTCCCCTTTGGCTCACTGGCCTTCAGAGATGAAGCAACACTCTGCATCCTGAACTCCTGTATTTGATGTCAAGTGGGTGAGCTCAATCAAGTCTCACATCCAGGGGAGAACTGCTCAAAGGTACAATTTACACTTGCACAAAATATTCAGAGGCTGTAGATAGCACTCCCCACCTCTCCTCCCTCTTCCTATATCCTAGGTATCTACATTATAAAGTCAGGTTTTTAGAAAAACCCCAAACCTTTTGGAACATGCTTTGAAATAAATATAACTGGAGCTTTGTATTGGAAAAAGAAAATGTGCTTTAGATCTCAAAATAATTTCAAAGACTACAAACACAGGACCTGTCTGGGAGTAGTGTTTAATTAGCTGGAAATGATGCTCCCTGTCTGTCCAATTCCTTGAGTCCAGGCATACTGTGACCATCAGGAGATTTTTGTGGAATGAATGAGAACCAGCAGCTCGGCCCAGAGGTGATGCCTTAGCCCACATGGTTTAATGAGATTTGATATCTACATTACCGAAGAAGAAAGCTTTGCTGTCCTCGTCTTCACATCTGCATGAAGCAGGGCTCATCAGGAGTGATTAATTCCATTTTAAAGATGAATAAACATGGAGGCTAAGCACTCTGCTGAGCAAAGACACGTAATACATTCATCTCCTAGCTCTGGGTCCCTATGTTCTGGATCTTAATATCTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGAGTTTGCCTCTTGTTGCCCAGGCTGGAGTACAGTGGTGTGATCTCGGCTCACTACAATCTCCGCCTCCCGGGTTCAAACAATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTATAGGTGTGCGGCACCATGCCCAGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCATCATGTTGGGCAGGCTGGTCTCAAACTCCCGACCTCAGGTGATCCACCTGCCTCAGCCTCCCAAAGTGCAGGGATTACAGGTGTGAGCCACCGTGCCCGACCTTGATGACTTTCTTTCTCAGTTCCTGTAATTACTCCCACAGGTCACAGAAAGTGGAAGGCTACCACCTCCCTTTGTGATGTAAATGATGTGCCATCATTTACATGCCATCCTTCCTGTTCCTTTGGACAACTGGATCCAAAATCCTCAAGGTTCAAGTCAGGCTACTACTTAACGTTTGAATCCCCTCTACAACCCCACACCAAGTGGCCCTCCAGGCTATATGCCTCCAGCAGCAGGGAACTTACCACCTGTCTTAGGCTCATTTCCATTTTGCTCCATCGGGAGGAATGGTTAGGGCCCCTAGCCCGCCAAGACTTGCAATCCCAACTGCAGGTGGTGTTGGGCTTTGTTTAACTGTGGACTGATGGTGTCACTGGGGCCTTTGATTTCGGCCCATTCACCTTGGAGGATTCTTAGGCCACCTTAGGGCTCTGTTTTCAGTGGTGCCCAACAATGCCACTATAGACCTGAGAGAGTCCCTGTCAAATGTACTAGCAGGAAGTCACTGCTAGTGGGATCATGTGGGGCCCCAGCTTAATTCCCTCATCATTTAGTCTCCCCAGCTGTGGAATGAGACTGACTGAAAGCTTAGGGACACTAACTAGTCT | TTGTTTGGAGGAGAGGAGCTGGGCTGGTGGTGGGGGGAGCCGTGGGAGAGCAGAGGGTTCAGGCTGTGAGTCTGGTTGGAGCTATAGGCGTCCATGGCCAGCTTTTGCCGGAATGCCTCCTCCTTCCTGCGGTTTGCAAACCAGTTGTAGACACGGACCTCAGTGACCAAGTTGGAGCCCAGGCCGTGGGCTTTGGAGGGGGACACCCCTCGCTGCAAACATTCTGCCCTGGGAATGGATGGAGGGGAGATGGTGAGTGAGGGGGGGCGGGGGGACTTGTTGGTGCTTGGCCAAAAACACACAATCACAGCAGTCTTGGTTGGGAGTATGAAGGGGCCGTGGGCAGAATGGAAGGCTGGGGAGGAGAGGCCTATGCAGAGAAAAGGCCAATCCATGGAGTGATCTGATGAAGATGGCTGAAGTGGGCCTGAACGCAGGGACAGAGCAGGCTATGCCGCCCTGGGAGTCAGGGGCTTAGGCTCTGGTGTGGCTCTCGAGGAGAAGAGAGCAAGCCGGGGACAGGCAGTCCAGGGGAAGGTCCAGATGGGGCTTCCTTATTTAGCCATTCTTCCCACCACATAAAAGGCAAAGCCCTTCGCTGGCTCTGTCTTGAGTGGCTTCAAAGCACTTCGAGAGGATTTCTGGTCTTTTGGGGCTTGAACTCCCTGAAAGAGTGCCAGGAAGCAAGATGCTTTATCCCCTCCAAAAGGCAGGCTGGGTGGGGTACAAAGCAGGGTGCATTGAGATGGCCAGTCTCTAGCTTTATCAGGGCTGGTGAAACCTCAAAACCAGGTGCGAGAGATTCTTAGACACTACTGGGTGCTGCAAGGCATCTCATTAGTCGGGGTATGGAGCACAGCCTGAGGACTCAGTGGCAATACAGGCCTCCCTGCTTCCCAGCCTGACCTCCCTGGCTGCATTCTTCCCACAGCCAAGGCCAGCCCAGCCCAGAGACAGAGAAAGCGCACACAGGCCTTGGCCAGACCAAAGAGCTGAAGTTTTAGAAAGTCAATACTGGAGTCAGGGAGAACAGGGCAGGAATGAAGTAAAAAGATTTCCCAAGGCTTTCCAATCGTTTAAAAAAAAATAGCTGGGCCCTGTGGCTAGAGCCTGTAATCCCAGCTATTTAGGAGGCCAAGGCAGGAGGATCGCTTAAGCCCAGTTCAAGATCTGCTGGGCAACATAGCAAGACCACATTTTAAAAATAAATACTTAAAATAACACAGAGTTGTTTTTTTGTTTTTTTGTTTTTTTTTTAAATAGAGATAGGGTTTCACCATGTTGCCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGGGCTCAAGCAATCCTCCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTATAAGTGTGAGCCACCGTGCCTGGCTGGTAGTTAACAAGTAAAAAGAACTCTGTTGAGTCAGCGGGGGCAGAGTGGACTGAACAGATCTGACCAATTCTTACTCTCCTGCCAAGTTTCCTTTTGGACCACTGCATGTCTGACAATTGGTAGAGGCCAGATCTAGAGTCTGTGGCTAAGGGAAAGTTTTACCCTGGCCTGCAGGGAGGTCAAACACACAATTTCGCTTCCCAAGTATCATATTTTAAATTAGCATTCTCCAGAGTATCTTCCCTGGAAGAATAATTCATGGGGTTGTTTGTACTCTACCGAAGATTCCATAGTTAACAACCAATTCAACAAAGCTAAGTGGGTTTCTTGACTGCAGGGCTTCTCGGAACCTTTAATATATGTTGTGACTCTCTAAGGGGAAGTATCCATATGCTGATTCTCAGACTTACTGATTAATGAATTGATATTGGGGTTCTGTGGAACATACTTTGAGAAGCTCTGATTTAGCCACACTTATCTGTATAACTAGTGTCTCAATATCCCAGGACCGAGGGGAGGGTTCCTGGGTCTGTGTACTTGCCCACCTGCCCAGGTGAGCTTCTGGTGGTGTTACCTGTTGCATTCCTCCACTAAGGCCTCTCTCTCTTCCTTGCTGGGGTTCTTTTGCCGATCGTAGGCCTGGTACAAGATTTGCTGGGACGCGGGCCGCCATTTGAACCGGTTGCGGCGCATCTTCTTGTTGGTGGGCTCAGAGCAGGCATCATCGGACTGCCCAGGCCCATGGCTCTGTTGACTGAACTCTGGAAAGAGAAACAGCAGCTGATCCTGACTGCTTTTGTCTGTCATATTTCCAGAACTCTGGACTGTCTGGTTGAATTCTGAAAAGAGAAAGGAGTAGATTTGATAGGGTCTGTAGCCTTCACTCAGCAGACAGACAGACAGACAGACAGACAACGGACGAAGACACCTTTATTCCCCTCGTCTAACTAAGCTTTGCAACCTTCTCTCACTGCATGTGGAGCTGGAGATGGGGAGCCCTCAGCACAGGCCCTTACTGCCCACCTCAGTTGCTCCAGCAAAGCCACCCTTTTCCTTTCTTTGAAGGAGCTCAAACATAGCCAGCTATAGTTTTAAGAAAATTATTATTTTTTCCCCTTTGGCTCACTGGCCTTCAGAGATGAAGCAACACTCTGCATCCTGAACTCCTGTATTTGATGTCAAGTGGGTGAGCTCAATCAAGTCTCACATCCAGGGGAGAACTGCTCAAAGGTACAATTTACACTTGCACAAAATATTCAGAGGCTGTAGATAGCACTCCCCACCTCTCCTCCCTCTTCCTATATCCTAGGTATCTACATTATAAAGTCAGGTTTTTAGAAAAACCCCAAACCTTTTGGAACATGCTTTGAAATAAATATAACTGGAGCTTTGTATTGGAAAAAGAAAATGTGCTTTAGATCTCAAAATAATTTCAAAGACTACAAACACAGGACCTGTCTGGGAGTAGTGTTTAATTAGCTGGAAATGATGCTCCCTGTCTGTCCAATTCCTTGAGTCCAGGCATACTGTGACCATCAGGAGATTTTTGTGGAATGAATGAGAACCAGCAGCTCGGCCCAGAGGTGATGCCTTAGCCCACATGGTTTAATGAGATTTGATATCTACATTACCGAAGAAGAAAGCTTTGCTGTCCTCGTCTTCACATCTGCATGAAGCAGGGCTCATCAGGAGTGATTAATTCCATTTTAAAGATGAATAAACATGGAGGCTAAGCACTCTGCTGAGCAAAGACACGTAATACATTCATCTCCTAGCTCTGGGTCCCTATGTTCTGGATCTTAATATCTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGAGTTTGCCTCTTGTTGCCCAGGCTGGAGTACAGTGGTGTGATCTCGGCTCACTACAATCTCCGCCTCCCGGGTTCAAACAATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTATAGGTGTGCGGCACCATGCCCAGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCATCATGTTGGGCAGGCTGGTCTCAAACTCCCGACCTCAGGTGATCCACCTGCCTCAGCCTCCCAAAGTGCAGGGATTACAGGTGTGAGCCACCGTGCCCGACCTTGATGACTTTCTTTCTCAGTTCCTGTAATTACTCCCACAGGTCACAGAAAGTGGAAGGCTACCACCTCCCTTTGTGATGTAAATGATGTGCCATCATTTACATGCCATCCTTCCTGTTCCTTTGGACAACTGGATCCAAAATCCTCAAGGTTCAAGTCAGGCTACTACTTAACGTTTGAATCCCCTCTACAACCCCACACCAAGTGGCCCTCCAGGCTATATGCCTCCAGCAGCAGGGAACTTACCACCTGTCTTAGGCTCATTTCCATTTTGCTCCATCGGGAGGAATGGTTAGGGCCCCTAGCCCGCCAAGACTTGCAATCCCAACTGCAGGTGGTGTTGGGCTTTGTTTAACTGTGGACTGATGGTGTCACTGGGGCCTTTGATTTCGGCCCATTCACCTTGGAGGATTCTTAGGCCACCTTAGGGCTCTGTTTTCAGTGGTGCCCAACAATGCCACTATAGACCTGAGAGAGTCCCTGTCAAATGTACTAGCAGGAAGTCACTGCTAGTGGGATCATGTGGGGCCCCAGCTTAATTCCCTCATCATTTAGTCTCCCCAGCTGTGGAATGAGACTGACTGAAAGCTTAGGGACACTAACTAGTCT |
Task1_train_24196 | A variant was discovered on Chromosome 17, affecting HNF1B (HNF1 homeobox B). What is its functional impact — neutral or pathogenic? State the disease if pathogenic. | Pathogenic; Renal cysts and diabetes syndrome | TATTCCATAGCTTAGCGTAGTGTTTGGCACATAGTAGGTGCCTGTATAATAGTTACAGAAGGAAGGAATGTTTCTTAAGCTTTTATGTCTCGTGTGACTTTAAAACAAAAATAACAACTGGGTGCGGTGGCTCACCCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCGGCGGATCACGAGGTCAGGAGATCAAGACCAGCCTGGCCAACATAGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACCAAAAAAAAAAAAAATTAGCCAGGTGTGGTGGCGGGCACCTGCAGTCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAAGCAGGAGAATGGCGTGAACCCGGGAGGCGGAGCTTGCAGTGAGCCAAGATCGCGCCACTGCACTCCAGTCTGGGTGGCAGAGCGAGACCCCGTCTCAAAAAGTTAAATAAATAAATAAATAAATAAAACAAAAATAACAATAACAACAATCTCTTGAAGAGGCTGTTGTATTTGTAAAACGTCCCTTCCTCAGCATCTTGAGAAACTTTCTGGACCTCTGTCTTTTGAGAAGTTTCCAGTCTGCCTTTCCTGCCTCCTTCTCCTTTCTGAAGAAATTCTCATTGAATACAGAGAGGCAGCACAGACTGGAAATGCTGCATAAAGCTTAAATTGGGCAGGGCCCAAGCGTTGTTGGGTCTTTGGAGACAATGGCTCCTGAGAATTTTTTTAGGCTTTCCAGGAACTACAGAGAGTTGCTTCATGTCAGGAACACAAATTCTTAAAGAGCTAGTCACCAAGTATGGGGGGCCAACCCATTCTTGGAAAGGTCTCTCGCTCTAAGCAGCAAACAGCTCTCATGTTGCTTCTTCCAATCTATTCATGTAATGCTCCCAACAAAAGCACAAACACCACAATATGAAATGAACACCTAAAACCATTCCTTTCACCAGCCCAGGGACATTGAGACAATAAATACTGAAACAATCACTTCAGAGCAGTGTGTAACAGAAGACAAGAGTCATTTTAAAAAGCAACAGGGAAAAAACCCAACCCAGAAACCCAGATAGTGGTGGAAATTAACATCTTGATAAAGACAGAGAAGCCTAGATAAAGCCAGAGGATAGTGTGTGGGGAGAGTGAAAACCGATACAAATTTTCCAGGAAAAGGATTGGATCAAAGTAATGAAAGTGTAATGTCAAAGAATACTTTCCTAAAATACAGACAGTATGTCATTCCTACTCTTGTTATTCATAGGCAGTTCAAACTTCTCTAGACGTACTTCAAAACAAAAACCTTTTAGAATTATTGGGTGGGAGAAATCTTGGGACAGAAAAAAAACTTTGGGATGGGAATGGGGATGACAAGAATTGATGGGTCAGAGTTCCAAATGCAGATGCTTTTCCTGTGCCCTGCCTTAGCCAGAAATAGCTTCTTCATGAGCAGGGCCACCAGCTGAGGTCCCCACACTCTACCAGTGTTGGTAAATGTGGGTAAACACCTTAAATTGCCTCAGGATTCAATCCCTCCCACTATCCTCCAAGAACAGGGTGAAGTTCTGAATATATCTCTCTATACAAATGCATTCTATTGTTGATACTTTTTCCAGAGAGGAGGAAATTAACAGTAATAGTAATCAATATTATTGACTGCAACGAAATGTCTTCTTTGGAAATTGACTGATGGTCACGTATCAAGGGGAGATGCTGGGTTTTCTCTCAGGGAAGACATTTCACTCTGTCACCTACTTGGTTTCAAAGAGAAGGAGGTGGAAGGAGGGGCCAAAAAGTTTAAGGTATGCTGCATACACTGACAGGCTCCTCAGAGCAACTGGCTGGGTAGCAAGGGGGCTGTGACTGAAGAACATGACAGAAGCCAATCCATTGTACAGCAACCACCAAGGCCAAATCTACTTGCCACCTTCCTCATATCTGCCAAGTGCTCACAAGGCCTTGTCGATGAAAGGGAAACTGAGGCAGCCAATGGGGTGAGAGGGCAAAGGTCACTTCAGGTTGAGGCAGAGGCAGGATGAAAACACTTACGTCGGAGGATCTCTCGTTGCTTTCTGACGTACCAGGTGTACAGAGCGGCACGCTTCTGGGTCTTCATAGGGGTGCCCTTGTTGAGATGCTGGGAGAGGTGCGACTGGTTCAGGCCGGTGACATCGACCACCTCCCTCTGGGGGATGTTGTGTTGCTGCATGTAACCCTTGATCATTTTAGCAGCCCTCCAAGGGTCCTCACTAGACAGACAAGCAGATGGTTAGGGTACTAGTGGGAGACATCTGGGGAGAAACATTCTTTTTCTAGGGGGTGCTACCTATGGTCTATGCAAAATTCTGAATTTTCCCCCCATCTAAGCTACAACTTTGGGGTAGACATGAGGCCAAAATGGAAGCTAAACAGAGGAGAAGGTGACTGCCCCTGTACGGTACACCTCATCCCTTTCTTCTGAGGTTAGTGGGCAAAAGAGGACTTCCCATCTTCAGGAATAAAAAAGCACCACCACCACTCTCTCTTATTAAGCAAAAAGAAAAGCTCTTGTTTTATTTAATTAATTAATTAATTTATTTATTATTATTTTTTTTGATGTGGAGTTTTGCTCTTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAACGGCATCTTGGCTCACTGCAACCTCCACCAGGATCCTGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCAGAGTAACTGGGATTATAGATGCCCAGCACCACACCCAGCTAAATTTTTTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGGCTCACACTCCTGACCTTAGGTGATCCATCTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGACGTGAGCCACCGCGCCTGGCCATTTTATTTTGCTTTCCTCCATTTTCCTGCAATGTGGGAGATTTAAAAGGCAGGAGGCCCACTGGAAAGTGGGGATGCCTTTAGCTTGGGGCTGGACTCCCTGATCCTACAATGAAGTAGGGATAGCATCAGTTTCTGAATTTGCCCAATTTTAGCTTCAACCTCTCCTACATTATTTTCCTTTTGAATGGGTATCTCCATTTCTTATAAAACAGGGGTGAAATGTATGTGTTCACCTTCTAAGAAGCAAGGAGGATGTCTTAGCCAAATAGTAAATAATTTTCAGAGTTTTAGAAAAGTTTTCCAAAATACAATGTTGTATCTCCTTGGGACGGGAGGATCACACCACTGAGGTGAGGCAAGTAGTTAAAAAAAAAAAAAATCCACAGCTCCACCTTCCAGACAAAATCTACTGGGCTAATGGGGACAAATAACTTCAATTTCGGACATTAACAATTTTAGATGCTTGTTTTCCTGTATTATGTTTCTCATAAATTTTAAATACTGGATAAGAACATGGTTATACTTTTCATTTCTCATAAACACAGGTGTGTAAACTGCTAGTTTTAGCACCTTTGAATTTTATTTGTCTAGAATGGTTTCAACTTTGCCAATATCTTTTCTTGCTTATTGAACAGATGCTTTGAAAAGAGAGATATAATTTAAAACTAGAAATTAAAATAGTGTGCAGCACAGAACAAAAGTACTAAAGAAGCAATATATACATGTTTACTATTTATTTAATGCAGGTACATATTTAACTTACAAAAACCAGCACCCCATTACTGTATGTTGATATATATATTAGCTTGATAGAACAAGAAAAAAAACGGAAGGGAAAACTAGTTTCAGGTGAAACAAAAAAGAAAACGGTGTAGAGGCTGAAATAGATACAGCATTGCAACATAATAAGCAATTTTATTTCTAAATGGCGCCTTTAAATATGTCAAATAAAATTAATTCTGTTTAATGAATAAAAATCCAGTAATCGAACATATTTTATAAGCATTTGGGTAGTTGTGATTATTTTATTAAGACTTTGATATTAAACTCGTGAGAACACAGGCTTTGATAGAGATGTTTTTGAGAAATGCAAACTTTTTATATTAATTATATATAAGAACGAATTTCTCAAGTATTTACAAAGGTAATTTCCAAGTACACAATATGAGGAAGTAACAAGAAGAACAAAAAATGAGAAAACGAGTTACAGTTTCAAACGTGGAGAATTCACATTAAGAGGAAAATAATGTAATAA | TATTCCATAGCTTAGCGTAGTGTTTGGCACATAGTAGGTGCCTGTATAATAGTTACAGAAGGAAGGAATGTTTCTTAAGCTTTTATGTCTCGTGTGACTTTAAAACAAAAATAACAACTGGGTGCGGTGGCTCACCCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCGGCGGATCACGAGGTCAGGAGATCAAGACCAGCCTGGCCAACATAGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACCAAAAAAAAAAAAAATTAGCCAGGTGTGGTGGCGGGCACCTGCAGTCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAAGCAGGAGAATGGCGTGAACCCGGGAGGCGGAGCTTGCAGTGAGCCAAGATCGCGCCACTGCACTCCAGTCTGGGTGGCAGAGCGAGACCCCGTCTCAAAAAGTTAAATAAATAAATAAATAAATAAAACAAAAATAACAATAACAACAATCTCTTGAAGAGGCTGTTGTATTTGTAAAACGTCCCTTCCTCAGCATCTTGAGAAACTTTCTGGACCTCTGTCTTTTGAGAAGTTTCCAGTCTGCCTTTCCTGCCTCCTTCTCCTTTCTGAAGAAATTCTCATTGAATACAGAGAGGCAGCACAGACTGGAAATGCTGCATAAAGCTTAAATTGGGCAGGGCCCAAGCGTTGTTGGGTCTTTGGAGACAATGGCTCCTGAGAATTTTTTTAGGCTTTCCAGGAACTACAGAGAGTTGCTTCATGTCAGGAACACAAATTCTTAAAGAGCTAGTCACCAAGTATGGGGGGCCAACCCATTCTTGGAAAGGTCTCTCGCTCTAAGCAGCAAACAGCTCTCATGTTGCTTCTTCCAATCTATTCATGTAATGCTCCCAACAAAAGCACAAACACCACAATATGAAATGAACACCTAAAACCATTCCTTTCACCAGCCCAGGGACATTGAGACAATAAATACTGAAACAATCACTTCAGAGCAGTGTGTAACAGAAGACAAGAGTCATTTTAAAAAGCAACAGGGAAAAAACCCAACCCAGAAACCCAGATAGTGGTGGAAATTAACATCTTGATAAAGACAGAGAAGCCTAGATAAAGCCAGAGGATAGTGTGTGGGGAGAGTGAAAACCGATACAAATTTTCCAGGAAAAGGATTGGATCAAAGTAATGAAAGTGTAATGTCAAAGAATACTTTCCTAAAATACAGACAGTATGTCATTCCTACTCTTGTTATTCATAGGCAGTTCAAACTTCTCTAGACGTACTTCAAAACAAAAACCTTTTAGAATTATTGGGTGGGAGAAATCTTGGGACAGAAAAAAAACTTTGGGATGGGAATGGGGATGACAAGAATTGATGGGTCAGAGTTCCAAATGCAGATGCTTTTCCTGTGCCCTGCCTTAGCCAGAAATAGCTTCTTCATGAGCAGGGCCACCAGCTGAGGTCCCCACACTCTACCAGTGTTGGTAAATGTGGGTAAACACCTTAAATTGCCTCAGGATTCAATCCCTCCCACTATCCTCCAAGAACAGGGTGAAGTTCTGAATATATCTCTCTATACAAATGCATTCTATTGTTGATACTTTTTCCAGAGAGGAGGAAATTAACAGTAATAGTAATCAATATTATTGACTGCAACGAAATGTCTTCTTTGGAAATTGACTGATGGTCACGTATCAAGGGGAGATGCTGGGTTTTCTCTCAGGGAAGACATTTCACTCTGTCACCTACTTGGTTTCAAAGAGAAGGAGGTGGAAGGAGGGGCCAAAAAGTTTAAGGTATGCTGCATACACTGACAGGCTCCTCAGAGCAACTGGCTGGGTAGCAAGGGGGCTGTGACTGAAGAACATGACAGAAGCCAATCCATTGTACAGCAACCACCAAGGCCAAATCTACTTGCCACCTTCCTCATATCTGCCAAGTGCTCACAAGGCCTTGTCGATGAAAGGGAAACTGAGGCAGCCAATGGGGTGAGAGGGCAAAGGTCACTTCAGGTTGAGGCAGAGGCAGGATGAAAACACTTACGTCGGAGGATCTCTCGTTGCTTTCTGACGTACCAGGTGTGCAGAGCGGCACGCTTCTGGGTCTTCATAGGGGTGCCCTTGTTGAGATGCTGGGAGAGGTGCGACTGGTTCAGGCCGGTGACATCGACCACCTCCCTCTGGGGGATGTTGTGTTGCTGCATGTAACCCTTGATCATTTTAGCAGCCCTCCAAGGGTCCTCACTAGACAGACAAGCAGATGGTTAGGGTACTAGTGGGAGACATCTGGGGAGAAACATTCTTTTTCTAGGGGGTGCTACCTATGGTCTATGCAAAATTCTGAATTTTCCCCCCATCTAAGCTACAACTTTGGGGTAGACATGAGGCCAAAATGGAAGCTAAACAGAGGAGAAGGTGACTGCCCCTGTACGGTACACCTCATCCCTTTCTTCTGAGGTTAGTGGGCAAAAGAGGACTTCCCATCTTCAGGAATAAAAAAGCACCACCACCACTCTCTCTTATTAAGCAAAAAGAAAAGCTCTTGTTTTATTTAATTAATTAATTAATTTATTTATTATTATTTTTTTTGATGTGGAGTTTTGCTCTTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAACGGCATCTTGGCTCACTGCAACCTCCACCAGGATCCTGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCAGAGTAACTGGGATTATAGATGCCCAGCACCACACCCAGCTAAATTTTTTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGGCTCACACTCCTGACCTTAGGTGATCCATCTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGACGTGAGCCACCGCGCCTGGCCATTTTATTTTGCTTTCCTCCATTTTCCTGCAATGTGGGAGATTTAAAAGGCAGGAGGCCCACTGGAAAGTGGGGATGCCTTTAGCTTGGGGCTGGACTCCCTGATCCTACAATGAAGTAGGGATAGCATCAGTTTCTGAATTTGCCCAATTTTAGCTTCAACCTCTCCTACATTATTTTCCTTTTGAATGGGTATCTCCATTTCTTATAAAACAGGGGTGAAATGTATGTGTTCACCTTCTAAGAAGCAAGGAGGATGTCTTAGCCAAATAGTAAATAATTTTCAGAGTTTTAGAAAAGTTTTCCAAAATACAATGTTGTATCTCCTTGGGACGGGAGGATCACACCACTGAGGTGAGGCAAGTAGTTAAAAAAAAAAAAAATCCACAGCTCCACCTTCCAGACAAAATCTACTGGGCTAATGGGGACAAATAACTTCAATTTCGGACATTAACAATTTTAGATGCTTGTTTTCCTGTATTATGTTTCTCATAAATTTTAAATACTGGATAAGAACATGGTTATACTTTTCATTTCTCATAAACACAGGTGTGTAAACTGCTAGTTTTAGCACCTTTGAATTTTATTTGTCTAGAATGGTTTCAACTTTGCCAATATCTTTTCTTGCTTATTGAACAGATGCTTTGAAAAGAGAGATATAATTTAAAACTAGAAATTAAAATAGTGTGCAGCACAGAACAAAAGTACTAAAGAAGCAATATATACATGTTTACTATTTATTTAATGCAGGTACATATTTAACTTACAAAAACCAGCACCCCATTACTGTATGTTGATATATATATTAGCTTGATAGAACAAGAAAAAAAACGGAAGGGAAAACTAGTTTCAGGTGAAACAAAAAAGAAAACGGTGTAGAGGCTGAAATAGATACAGCATTGCAACATAATAAGCAATTTTATTTCTAAATGGCGCCTTTAAATATGTCAAATAAAATTAATTCTGTTTAATGAATAAAAATCCAGTAATCGAACATATTTTATAAGCATTTGGGTAGTTGTGATTATTTTATTAAGACTTTGATATTAAACTCGTGAGAACACAGGCTTTGATAGAGATGTTTTTGAGAAATGCAAACTTTTTATATTAATTATATATAAGAACGAATTTCTCAAGTATTTACAAAGGTAATTTCCAAGTACACAATATGAGGAAGTAACAAGAAGAACAAAAAATGAGAAAACGAGTTACAGTTTCAAACGTGGAGAATTCACATTAAGAGGAAAATAATGTAATAA |
Task1_train_24197 | This sequence change occurs on Chromosome 17, altering HNF1B (HNF1 homeobox B). What is the medical significance of this variant — is it benign or linked to a disease? | Pathogenic; Renal cysts and diabetes syndrome | TAGCGTAGTGTTTGGCACATAGTAGGTGCCTGTATAATAGTTACAGAAGGAAGGAATGTTTCTTAAGCTTTTATGTCTCGTGTGACTTTAAAACAAAAATAACAACTGGGTGCGGTGGCTCACCCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCGGCGGATCACGAGGTCAGGAGATCAAGACCAGCCTGGCCAACATAGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACCAAAAAAAAAAAAAATTAGCCAGGTGTGGTGGCGGGCACCTGCAGTCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAAGCAGGAGAATGGCGTGAACCCGGGAGGCGGAGCTTGCAGTGAGCCAAGATCGCGCCACTGCACTCCAGTCTGGGTGGCAGAGCGAGACCCCGTCTCAAAAAGTTAAATAAATAAATAAATAAATAAAACAAAAATAACAATAACAACAATCTCTTGAAGAGGCTGTTGTATTTGTAAAACGTCCCTTCCTCAGCATCTTGAGAAACTTTCTGGACCTCTGTCTTTTGAGAAGTTTCCAGTCTGCCTTTCCTGCCTCCTTCTCCTTTCTGAAGAAATTCTCATTGAATACAGAGAGGCAGCACAGACTGGAAATGCTGCATAAAGCTTAAATTGGGCAGGGCCCAAGCGTTGTTGGGTCTTTGGAGACAATGGCTCCTGAGAATTTTTTTAGGCTTTCCAGGAACTACAGAGAGTTGCTTCATGTCAGGAACACAAATTCTTAAAGAGCTAGTCACCAAGTATGGGGGGCCAACCCATTCTTGGAAAGGTCTCTCGCTCTAAGCAGCAAACAGCTCTCATGTTGCTTCTTCCAATCTATTCATGTAATGCTCCCAACAAAAGCACAAACACCACAATATGAAATGAACACCTAAAACCATTCCTTTCACCAGCCCAGGGACATTGAGACAATAAATACTGAAACAATCACTTCAGAGCAGTGTGTAACAGAAGACAAGAGTCATTTTAAAAAGCAACAGGGAAAAAACCCAACCCAGAAACCCAGATAGTGGTGGAAATTAACATCTTGATAAAGACAGAGAAGCCTAGATAAAGCCAGAGGATAGTGTGTGGGGAGAGTGAAAACCGATACAAATTTTCCAGGAAAAGGATTGGATCAAAGTAATGAAAGTGTAATGTCAAAGAATACTTTCCTAAAATACAGACAGTATGTCATTCCTACTCTTGTTATTCATAGGCAGTTCAAACTTCTCTAGACGTACTTCAAAACAAAAACCTTTTAGAATTATTGGGTGGGAGAAATCTTGGGACAGAAAAAAAACTTTGGGATGGGAATGGGGATGACAAGAATTGATGGGTCAGAGTTCCAAATGCAGATGCTTTTCCTGTGCCCTGCCTTAGCCAGAAATAGCTTCTTCATGAGCAGGGCCACCAGCTGAGGTCCCCACACTCTACCAGTGTTGGTAAATGTGGGTAAACACCTTAAATTGCCTCAGGATTCAATCCCTCCCACTATCCTCCAAGAACAGGGTGAAGTTCTGAATATATCTCTCTATACAAATGCATTCTATTGTTGATACTTTTTCCAGAGAGGAGGAAATTAACAGTAATAGTAATCAATATTATTGACTGCAACGAAATGTCTTCTTTGGAAATTGACTGATGGTCACGTATCAAGGGGAGATGCTGGGTTTTCTCTCAGGGAAGACATTTCACTCTGTCACCTACTTGGTTTCAAAGAGAAGGAGGTGGAAGGAGGGGCCAAAAAGTTTAAGGTATGCTGCATACACTGACAGGCTCCTCAGAGCAACTGGCTGGGTAGCAAGGGGGCTGTGACTGAAGAACATGACAGAAGCCAATCCATTGTACAGCAACCACCAAGGCCAAATCTACTTGCCACCTTCCTCATATCTGCCAAGTGCTCACAAGGCCTTGTCGATGAAAGGGAAACTGAGGCAGCCAATGGGGTGAGAGGGCAAAGGTCACTTCAGGTTGAGGCAGAGGCAGGATGAAAACACTTACGTCGGAGGATCTCTCGTTGCTTTCTGACGTACCAGGTGTACAGAGCGGCACGCTTCTGGGTCTTCATAGGGGTGCCCTTGTTGAGATGCTGGGAGAGGTGCGACTGGTTCAGGCCGGTGACATCGACCACCTCCCTCTGGGGGATGTTGTGTTGCTGCATGTAACCCTTGATCATTTTAGCAGCCCTCCAAGGGTCCTCACTAGACAGACAAGCAGATGGTTAGGGTACTAGTGGGAGACATCTGGGGAGAAACATTCTTTTTCTAGGGGGTGCTACCTATGGTCTATGCAAAATTCTGAATTTTCCCCCCATCTAAGCTACAACTTTGGGGTAGACATGAGGCCAAAATGGAAGCTAAACAGAGGAGAAGGTGACTGCCCCTGTACGGTACACCTCATCCCTTTCTTCTGAGGTTAGTGGGCAAAAGAGGACTTCCCATCTTCAGGAATAAAAAAGCACCACCACCACTCTCTCTTATTAAGCAAAAAGAAAAGCTCTTGTTTTATTTAATTAATTAATTAATTTATTTATTATTATTTTTTTTGATGTGGAGTTTTGCTCTTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAACGGCATCTTGGCTCACTGCAACCTCCACCAGGATCCTGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCAGAGTAACTGGGATTATAGATGCCCAGCACCACACCCAGCTAAATTTTTTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGGCTCACACTCCTGACCTTAGGTGATCCATCTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGACGTGAGCCACCGCGCCTGGCCATTTTATTTTGCTTTCCTCCATTTTCCTGCAATGTGGGAGATTTAAAAGGCAGGAGGCCCACTGGAAAGTGGGGATGCCTTTAGCTTGGGGCTGGACTCCCTGATCCTACAATGAAGTAGGGATAGCATCAGTTTCTGAATTTGCCCAATTTTAGCTTCAACCTCTCCTACATTATTTTCCTTTTGAATGGGTATCTCCATTTCTTATAAAACAGGGGTGAAATGTATGTGTTCACCTTCTAAGAAGCAAGGAGGATGTCTTAGCCAAATAGTAAATAATTTTCAGAGTTTTAGAAAAGTTTTCCAAAATACAATGTTGTATCTCCTTGGGACGGGAGGATCACACCACTGAGGTGAGGCAAGTAGTTAAAAAAAAAAAAAATCCACAGCTCCACCTTCCAGACAAAATCTACTGGGCTAATGGGGACAAATAACTTCAATTTCGGACATTAACAATTTTAGATGCTTGTTTTCCTGTATTATGTTTCTCATAAATTTTAAATACTGGATAAGAACATGGTTATACTTTTCATTTCTCATAAACACAGGTGTGTAAACTGCTAGTTTTAGCACCTTTGAATTTTATTTGTCTAGAATGGTTTCAACTTTGCCAATATCTTTTCTTGCTTATTGAACAGATGCTTTGAAAAGAGAGATATAATTTAAAACTAGAAATTAAAATAGTGTGCAGCACAGAACAAAAGTACTAAAGAAGCAATATATACATGTTTACTATTTATTTAATGCAGGTACATATTTAACTTACAAAAACCAGCACCCCATTACTGTATGTTGATATATATATTAGCTTGATAGAACAAGAAAAAAAACGGAAGGGAAAACTAGTTTCAGGTGAAACAAAAAAGAAAACGGTGTAGAGGCTGAAATAGATACAGCATTGCAACATAATAAGCAATTTTATTTCTAAATGGCGCCTTTAAATATGTCAAATAAAATTAATTCTGTTTAATGAATAAAAATCCAGTAATCGAACATATTTTATAAGCATTTGGGTAGTTGTGATTATTTTATTAAGACTTTGATATTAAACTCGTGAGAACACAGGCTTTGATAGAGATGTTTTTGAGAAATGCAAACTTTTTATATTAATTATATATAAGAACGAATTTCTCAAGTATTTACAAAGGTAATTTCCAAGTACACAATATGAGGAAGTAACAAGAAGAACAAAAAATGAGAAAACGAGTTACAGTTTCAAACGTGGAGAATTCACATTAAGAGGAAAATAATGTAATAAACGTTTTAGACA | TAGCGTAGTGTTTGGCACATAGTAGGTGCCTGTATAATAGTTACAGAAGGAAGGAATGTTTCTTAAGCTTTTATGTCTCGTGTGACTTTAAAACAAAAATAACAACTGGGTGCGGTGGCTCACCCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCGGCGGATCACGAGGTCAGGAGATCAAGACCAGCCTGGCCAACATAGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACCAAAAAAAAAAAAAATTAGCCAGGTGTGGTGGCGGGCACCTGCAGTCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAAGCAGGAGAATGGCGTGAACCCGGGAGGCGGAGCTTGCAGTGAGCCAAGATCGCGCCACTGCACTCCAGTCTGGGTGGCAGAGCGAGACCCCGTCTCAAAAAGTTAAATAAATAAATAAATAAATAAAACAAAAATAACAATAACAACAATCTCTTGAAGAGGCTGTTGTATTTGTAAAACGTCCCTTCCTCAGCATCTTGAGAAACTTTCTGGACCTCTGTCTTTTGAGAAGTTTCCAGTCTGCCTTTCCTGCCTCCTTCTCCTTTCTGAAGAAATTCTCATTGAATACAGAGAGGCAGCACAGACTGGAAATGCTGCATAAAGCTTAAATTGGGCAGGGCCCAAGCGTTGTTGGGTCTTTGGAGACAATGGCTCCTGAGAATTTTTTTAGGCTTTCCAGGAACTACAGAGAGTTGCTTCATGTCAGGAACACAAATTCTTAAAGAGCTAGTCACCAAGTATGGGGGGCCAACCCATTCTTGGAAAGGTCTCTCGCTCTAAGCAGCAAACAGCTCTCATGTTGCTTCTTCCAATCTATTCATGTAATGCTCCCAACAAAAGCACAAACACCACAATATGAAATGAACACCTAAAACCATTCCTTTCACCAGCCCAGGGACATTGAGACAATAAATACTGAAACAATCACTTCAGAGCAGTGTGTAACAGAAGACAAGAGTCATTTTAAAAAGCAACAGGGAAAAAACCCAACCCAGAAACCCAGATAGTGGTGGAAATTAACATCTTGATAAAGACAGAGAAGCCTAGATAAAGCCAGAGGATAGTGTGTGGGGAGAGTGAAAACCGATACAAATTTTCCAGGAAAAGGATTGGATCAAAGTAATGAAAGTGTAATGTCAAAGAATACTTTCCTAAAATACAGACAGTATGTCATTCCTACTCTTGTTATTCATAGGCAGTTCAAACTTCTCTAGACGTACTTCAAAACAAAAACCTTTTAGAATTATTGGGTGGGAGAAATCTTGGGACAGAAAAAAAACTTTGGGATGGGAATGGGGATGACAAGAATTGATGGGTCAGAGTTCCAAATGCAGATGCTTTTCCTGTGCCCTGCCTTAGCCAGAAATAGCTTCTTCATGAGCAGGGCCACCAGCTGAGGTCCCCACACTCTACCAGTGTTGGTAAATGTGGGTAAACACCTTAAATTGCCTCAGGATTCAATCCCTCCCACTATCCTCCAAGAACAGGGTGAAGTTCTGAATATATCTCTCTATACAAATGCATTCTATTGTTGATACTTTTTCCAGAGAGGAGGAAATTAACAGTAATAGTAATCAATATTATTGACTGCAACGAAATGTCTTCTTTGGAAATTGACTGATGGTCACGTATCAAGGGGAGATGCTGGGTTTTCTCTCAGGGAAGACATTTCACTCTGTCACCTACTTGGTTTCAAAGAGAAGGAGGTGGAAGGAGGGGCCAAAAAGTTTAAGGTATGCTGCATACACTGACAGGCTCCTCAGAGCAACTGGCTGGGTAGCAAGGGGGCTGTGACTGAAGAACATGACAGAAGCCAATCCATTGTACAGCAACCACCAAGGCCAAATCTACTTGCCACCTTCCTCATATCTGCCAAGTGCTCACAAGGCCTTGTCGATGAAAGGGAAACTGAGGCAGCCAATGGGGTGAGAGGGCAAAGGTCACTTCAGGTTGAGGCAGAGGCAGGATGAAAACACTTACGTCGGAGGATCTCTCGTTGCTTTCTGACGTACCAGGTGTACAGAGCGGCACACTTCTGGGTCTTCATAGGGGTGCCCTTGTTGAGATGCTGGGAGAGGTGCGACTGGTTCAGGCCGGTGACATCGACCACCTCCCTCTGGGGGATGTTGTGTTGCTGCATGTAACCCTTGATCATTTTAGCAGCCCTCCAAGGGTCCTCACTAGACAGACAAGCAGATGGTTAGGGTACTAGTGGGAGACATCTGGGGAGAAACATTCTTTTTCTAGGGGGTGCTACCTATGGTCTATGCAAAATTCTGAATTTTCCCCCCATCTAAGCTACAACTTTGGGGTAGACATGAGGCCAAAATGGAAGCTAAACAGAGGAGAAGGTGACTGCCCCTGTACGGTACACCTCATCCCTTTCTTCTGAGGTTAGTGGGCAAAAGAGGACTTCCCATCTTCAGGAATAAAAAAGCACCACCACCACTCTCTCTTATTAAGCAAAAAGAAAAGCTCTTGTTTTATTTAATTAATTAATTAATTTATTTATTATTATTTTTTTTGATGTGGAGTTTTGCTCTTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAACGGCATCTTGGCTCACTGCAACCTCCACCAGGATCCTGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCAGAGTAACTGGGATTATAGATGCCCAGCACCACACCCAGCTAAATTTTTTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGGCTCACACTCCTGACCTTAGGTGATCCATCTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGACGTGAGCCACCGCGCCTGGCCATTTTATTTTGCTTTCCTCCATTTTCCTGCAATGTGGGAGATTTAAAAGGCAGGAGGCCCACTGGAAAGTGGGGATGCCTTTAGCTTGGGGCTGGACTCCCTGATCCTACAATGAAGTAGGGATAGCATCAGTTTCTGAATTTGCCCAATTTTAGCTTCAACCTCTCCTACATTATTTTCCTTTTGAATGGGTATCTCCATTTCTTATAAAACAGGGGTGAAATGTATGTGTTCACCTTCTAAGAAGCAAGGAGGATGTCTTAGCCAAATAGTAAATAATTTTCAGAGTTTTAGAAAAGTTTTCCAAAATACAATGTTGTATCTCCTTGGGACGGGAGGATCACACCACTGAGGTGAGGCAAGTAGTTAAAAAAAAAAAAAATCCACAGCTCCACCTTCCAGACAAAATCTACTGGGCTAATGGGGACAAATAACTTCAATTTCGGACATTAACAATTTTAGATGCTTGTTTTCCTGTATTATGTTTCTCATAAATTTTAAATACTGGATAAGAACATGGTTATACTTTTCATTTCTCATAAACACAGGTGTGTAAACTGCTAGTTTTAGCACCTTTGAATTTTATTTGTCTAGAATGGTTTCAACTTTGCCAATATCTTTTCTTGCTTATTGAACAGATGCTTTGAAAAGAGAGATATAATTTAAAACTAGAAATTAAAATAGTGTGCAGCACAGAACAAAAGTACTAAAGAAGCAATATATACATGTTTACTATTTATTTAATGCAGGTACATATTTAACTTACAAAAACCAGCACCCCATTACTGTATGTTGATATATATATTAGCTTGATAGAACAAGAAAAAAAACGGAAGGGAAAACTAGTTTCAGGTGAAACAAAAAAGAAAACGGTGTAGAGGCTGAAATAGATACAGCATTGCAACATAATAAGCAATTTTATTTCTAAATGGCGCCTTTAAATATGTCAAATAAAATTAATTCTGTTTAATGAATAAAAATCCAGTAATCGAACATATTTTATAAGCATTTGGGTAGTTGTGATTATTTTATTAAGACTTTGATATTAAACTCGTGAGAACACAGGCTTTGATAGAGATGTTTTTGAGAAATGCAAACTTTTTATATTAATTATATATAAGAACGAATTTCTCAAGTATTTACAAAGGTAATTTCCAAGTACACAATATGAGGAAGTAACAAGAAGAACAAAAAATGAGAAAACGAGTTACAGTTTCAAACGTGGAGAATTCACATTAAGAGGAAAATAATGTAATAAACGTTTTAGACA |
Task1_train_24198 | The variant affects gene HNF1B (HNF1 homeobox B), which is on Chromosome 17. Please evaluate whether this mutation is benign or pathogenic and specify the disease if necessary. | Pathogenic; HNF1B-related disorder | TAGCGTAGTGTTTGGCACATAGTAGGTGCCTGTATAATAGTTACAGAAGGAAGGAATGTTTCTTAAGCTTTTATGTCTCGTGTGACTTTAAAACAAAAATAACAACTGGGTGCGGTGGCTCACCCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCGGCGGATCACGAGGTCAGGAGATCAAGACCAGCCTGGCCAACATAGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACCAAAAAAAAAAAAAATTAGCCAGGTGTGGTGGCGGGCACCTGCAGTCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAAGCAGGAGAATGGCGTGAACCCGGGAGGCGGAGCTTGCAGTGAGCCAAGATCGCGCCACTGCACTCCAGTCTGGGTGGCAGAGCGAGACCCCGTCTCAAAAAGTTAAATAAATAAATAAATAAATAAAACAAAAATAACAATAACAACAATCTCTTGAAGAGGCTGTTGTATTTGTAAAACGTCCCTTCCTCAGCATCTTGAGAAACTTTCTGGACCTCTGTCTTTTGAGAAGTTTCCAGTCTGCCTTTCCTGCCTCCTTCTCCTTTCTGAAGAAATTCTCATTGAATACAGAGAGGCAGCACAGACTGGAAATGCTGCATAAAGCTTAAATTGGGCAGGGCCCAAGCGTTGTTGGGTCTTTGGAGACAATGGCTCCTGAGAATTTTTTTAGGCTTTCCAGGAACTACAGAGAGTTGCTTCATGTCAGGAACACAAATTCTTAAAGAGCTAGTCACCAAGTATGGGGGGCCAACCCATTCTTGGAAAGGTCTCTCGCTCTAAGCAGCAAACAGCTCTCATGTTGCTTCTTCCAATCTATTCATGTAATGCTCCCAACAAAAGCACAAACACCACAATATGAAATGAACACCTAAAACCATTCCTTTCACCAGCCCAGGGACATTGAGACAATAAATACTGAAACAATCACTTCAGAGCAGTGTGTAACAGAAGACAAGAGTCATTTTAAAAAGCAACAGGGAAAAAACCCAACCCAGAAACCCAGATAGTGGTGGAAATTAACATCTTGATAAAGACAGAGAAGCCTAGATAAAGCCAGAGGATAGTGTGTGGGGAGAGTGAAAACCGATACAAATTTTCCAGGAAAAGGATTGGATCAAAGTAATGAAAGTGTAATGTCAAAGAATACTTTCCTAAAATACAGACAGTATGTCATTCCTACTCTTGTTATTCATAGGCAGTTCAAACTTCTCTAGACGTACTTCAAAACAAAAACCTTTTAGAATTATTGGGTGGGAGAAATCTTGGGACAGAAAAAAAACTTTGGGATGGGAATGGGGATGACAAGAATTGATGGGTCAGAGTTCCAAATGCAGATGCTTTTCCTGTGCCCTGCCTTAGCCAGAAATAGCTTCTTCATGAGCAGGGCCACCAGCTGAGGTCCCCACACTCTACCAGTGTTGGTAAATGTGGGTAAACACCTTAAATTGCCTCAGGATTCAATCCCTCCCACTATCCTCCAAGAACAGGGTGAAGTTCTGAATATATCTCTCTATACAAATGCATTCTATTGTTGATACTTTTTCCAGAGAGGAGGAAATTAACAGTAATAGTAATCAATATTATTGACTGCAACGAAATGTCTTCTTTGGAAATTGACTGATGGTCACGTATCAAGGGGAGATGCTGGGTTTTCTCTCAGGGAAGACATTTCACTCTGTCACCTACTTGGTTTCAAAGAGAAGGAGGTGGAAGGAGGGGCCAAAAAGTTTAAGGTATGCTGCATACACTGACAGGCTCCTCAGAGCAACTGGCTGGGTAGCAAGGGGGCTGTGACTGAAGAACATGACAGAAGCCAATCCATTGTACAGCAACCACCAAGGCCAAATCTACTTGCCACCTTCCTCATATCTGCCAAGTGCTCACAAGGCCTTGTCGATGAAAGGGAAACTGAGGCAGCCAATGGGGTGAGAGGGCAAAGGTCACTTCAGGTTGAGGCAGAGGCAGGATGAAAACACTTACGTCGGAGGATCTCTCGTTGCTTTCTGACGTACCAGGTGTACAGAGCGGCACGCTTCTGGGTCTTCATAGGGGTGCCCTTGTTGAGATGCTGGGAGAGGTGCGACTGGTTCAGGCCGGTGACATCGACCACCTCCCTCTGGGGGATGTTGTGTTGCTGCATGTAACCCTTGATCATTTTAGCAGCCCTCCAAGGGTCCTCACTAGACAGACAAGCAGATGGTTAGGGTACTAGTGGGAGACATCTGGGGAGAAACATTCTTTTTCTAGGGGGTGCTACCTATGGTCTATGCAAAATTCTGAATTTTCCCCCCATCTAAGCTACAACTTTGGGGTAGACATGAGGCCAAAATGGAAGCTAAACAGAGGAGAAGGTGACTGCCCCTGTACGGTACACCTCATCCCTTTCTTCTGAGGTTAGTGGGCAAAAGAGGACTTCCCATCTTCAGGAATAAAAAAGCACCACCACCACTCTCTCTTATTAAGCAAAAAGAAAAGCTCTTGTTTTATTTAATTAATTAATTAATTTATTTATTATTATTTTTTTTGATGTGGAGTTTTGCTCTTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAACGGCATCTTGGCTCACTGCAACCTCCACCAGGATCCTGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCAGAGTAACTGGGATTATAGATGCCCAGCACCACACCCAGCTAAATTTTTTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGGCTCACACTCCTGACCTTAGGTGATCCATCTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGACGTGAGCCACCGCGCCTGGCCATTTTATTTTGCTTTCCTCCATTTTCCTGCAATGTGGGAGATTTAAAAGGCAGGAGGCCCACTGGAAAGTGGGGATGCCTTTAGCTTGGGGCTGGACTCCCTGATCCTACAATGAAGTAGGGATAGCATCAGTTTCTGAATTTGCCCAATTTTAGCTTCAACCTCTCCTACATTATTTTCCTTTTGAATGGGTATCTCCATTTCTTATAAAACAGGGGTGAAATGTATGTGTTCACCTTCTAAGAAGCAAGGAGGATGTCTTAGCCAAATAGTAAATAATTTTCAGAGTTTTAGAAAAGTTTTCCAAAATACAATGTTGTATCTCCTTGGGACGGGAGGATCACACCACTGAGGTGAGGCAAGTAGTTAAAAAAAAAAAAAATCCACAGCTCCACCTTCCAGACAAAATCTACTGGGCTAATGGGGACAAATAACTTCAATTTCGGACATTAACAATTTTAGATGCTTGTTTTCCTGTATTATGTTTCTCATAAATTTTAAATACTGGATAAGAACATGGTTATACTTTTCATTTCTCATAAACACAGGTGTGTAAACTGCTAGTTTTAGCACCTTTGAATTTTATTTGTCTAGAATGGTTTCAACTTTGCCAATATCTTTTCTTGCTTATTGAACAGATGCTTTGAAAAGAGAGATATAATTTAAAACTAGAAATTAAAATAGTGTGCAGCACAGAACAAAAGTACTAAAGAAGCAATATATACATGTTTACTATTTATTTAATGCAGGTACATATTTAACTTACAAAAACCAGCACCCCATTACTGTATGTTGATATATATATTAGCTTGATAGAACAAGAAAAAAAACGGAAGGGAAAACTAGTTTCAGGTGAAACAAAAAAGAAAACGGTGTAGAGGCTGAAATAGATACAGCATTGCAACATAATAAGCAATTTTATTTCTAAATGGCGCCTTTAAATATGTCAAATAAAATTAATTCTGTTTAATGAATAAAAATCCAGTAATCGAACATATTTTATAAGCATTTGGGTAGTTGTGATTATTTTATTAAGACTTTGATATTAAACTCGTGAGAACACAGGCTTTGATAGAGATGTTTTTGAGAAATGCAAACTTTTTATATTAATTATATATAAGAACGAATTTCTCAAGTATTTACAAAGGTAATTTCCAAGTACACAATATGAGGAAGTAACAAGAAGAACAAAAAATGAGAAAACGAGTTACAGTTTCAAACGTGGAGAATTCACATTAAGAGGAAAATAATGTAATAAACGTTTTAGACA | TAGCGTAGTGTTTGGCACATAGTAGGTGCCTGTATAATAGTTACAGAAGGAAGGAATGTTTCTTAAGCTTTTATGTCTCGTGTGACTTTAAAACAAAAATAACAACTGGGTGCGGTGGCTCACCCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCGGCGGATCACGAGGTCAGGAGATCAAGACCAGCCTGGCCAACATAGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACCAAAAAAAAAAAAAATTAGCCAGGTGTGGTGGCGGGCACCTGCAGTCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAAGCAGGAGAATGGCGTGAACCCGGGAGGCGGAGCTTGCAGTGAGCCAAGATCGCGCCACTGCACTCCAGTCTGGGTGGCAGAGCGAGACCCCGTCTCAAAAAGTTAAATAAATAAATAAATAAATAAAACAAAAATAACAATAACAACAATCTCTTGAAGAGGCTGTTGTATTTGTAAAACGTCCCTTCCTCAGCATCTTGAGAAACTTTCTGGACCTCTGTCTTTTGAGAAGTTTCCAGTCTGCCTTTCCTGCCTCCTTCTCCTTTCTGAAGAAATTCTCATTGAATACAGAGAGGCAGCACAGACTGGAAATGCTGCATAAAGCTTAAATTGGGCAGGGCCCAAGCGTTGTTGGGTCTTTGGAGACAATGGCTCCTGAGAATTTTTTTAGGCTTTCCAGGAACTACAGAGAGTTGCTTCATGTCAGGAACACAAATTCTTAAAGAGCTAGTCACCAAGTATGGGGGGCCAACCCATTCTTGGAAAGGTCTCTCGCTCTAAGCAGCAAACAGCTCTCATGTTGCTTCTTCCAATCTATTCATGTAATGCTCCCAACAAAAGCACAAACACCACAATATGAAATGAACACCTAAAACCATTCCTTTCACCAGCCCAGGGACATTGAGACAATAAATACTGAAACAATCACTTCAGAGCAGTGTGTAACAGAAGACAAGAGTCATTTTAAAAAGCAACAGGGAAAAAACCCAACCCAGAAACCCAGATAGTGGTGGAAATTAACATCTTGATAAAGACAGAGAAGCCTAGATAAAGCCAGAGGATAGTGTGTGGGGAGAGTGAAAACCGATACAAATTTTCCAGGAAAAGGATTGGATCAAAGTAATGAAAGTGTAATGTCAAAGAATACTTTCCTAAAATACAGACAGTATGTCATTCCTACTCTTGTTATTCATAGGCAGTTCAAACTTCTCTAGACGTACTTCAAAACAAAAACCTTTTAGAATTATTGGGTGGGAGAAATCTTGGGACAGAAAAAAAACTTTGGGATGGGAATGGGGATGACAAGAATTGATGGGTCAGAGTTCCAAATGCAGATGCTTTTCCTGTGCCCTGCCTTAGCCAGAAATAGCTTCTTCATGAGCAGGGCCACCAGCTGAGGTCCCCACACTCTACCAGTGTTGGTAAATGTGGGTAAACACCTTAAATTGCCTCAGGATTCAATCCCTCCCACTATCCTCCAAGAACAGGGTGAAGTTCTGAATATATCTCTCTATACAAATGCATTCTATTGTTGATACTTTTTCCAGAGAGGAGGAAATTAACAGTAATAGTAATCAATATTATTGACTGCAACGAAATGTCTTCTTTGGAAATTGACTGATGGTCACGTATCAAGGGGAGATGCTGGGTTTTCTCTCAGGGAAGACATTTCACTCTGTCACCTACTTGGTTTCAAAGAGAAGGAGGTGGAAGGAGGGGCCAAAAAGTTTAAGGTATGCTGCATACACTGACAGGCTCCTCAGAGCAACTGGCTGGGTAGCAAGGGGGCTGTGACTGAAGAACATGACAGAAGCCAATCCATTGTACAGCAACCACCAAGGCCAAATCTACTTGCCACCTTCCTCATATCTGCCAAGTGCTCACAAGGCCTTGTCGATGAAAGGGAAACTGAGGCAGCCAATGGGGTGAGAGGGCAAAGGTCACTTCAGGTTGAGGCAGAGGCAGGATGAAAACACTTACGTCGGAGGATCTCTCGTTGCTTTCTGACGTACCAGGTGTACAGAGCGGCACACTTCTGGGTCTTCATAGGGGTGCCCTTGTTGAGATGCTGGGAGAGGTGCGACTGGTTCAGGCCGGTGACATCGACCACCTCCCTCTGGGGGATGTTGTGTTGCTGCATGTAACCCTTGATCATTTTAGCAGCCCTCCAAGGGTCCTCACTAGACAGACAAGCAGATGGTTAGGGTACTAGTGGGAGACATCTGGGGAGAAACATTCTTTTTCTAGGGGGTGCTACCTATGGTCTATGCAAAATTCTGAATTTTCCCCCCATCTAAGCTACAACTTTGGGGTAGACATGAGGCCAAAATGGAAGCTAAACAGAGGAGAAGGTGACTGCCCCTGTACGGTACACCTCATCCCTTTCTTCTGAGGTTAGTGGGCAAAAGAGGACTTCCCATCTTCAGGAATAAAAAAGCACCACCACCACTCTCTCTTATTAAGCAAAAAGAAAAGCTCTTGTTTTATTTAATTAATTAATTAATTTATTTATTATTATTTTTTTTGATGTGGAGTTTTGCTCTTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAACGGCATCTTGGCTCACTGCAACCTCCACCAGGATCCTGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCAGAGTAACTGGGATTATAGATGCCCAGCACCACACCCAGCTAAATTTTTTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGGCTCACACTCCTGACCTTAGGTGATCCATCTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGACGTGAGCCACCGCGCCTGGCCATTTTATTTTGCTTTCCTCCATTTTCCTGCAATGTGGGAGATTTAAAAGGCAGGAGGCCCACTGGAAAGTGGGGATGCCTTTAGCTTGGGGCTGGACTCCCTGATCCTACAATGAAGTAGGGATAGCATCAGTTTCTGAATTTGCCCAATTTTAGCTTCAACCTCTCCTACATTATTTTCCTTTTGAATGGGTATCTCCATTTCTTATAAAACAGGGGTGAAATGTATGTGTTCACCTTCTAAGAAGCAAGGAGGATGTCTTAGCCAAATAGTAAATAATTTTCAGAGTTTTAGAAAAGTTTTCCAAAATACAATGTTGTATCTCCTTGGGACGGGAGGATCACACCACTGAGGTGAGGCAAGTAGTTAAAAAAAAAAAAAATCCACAGCTCCACCTTCCAGACAAAATCTACTGGGCTAATGGGGACAAATAACTTCAATTTCGGACATTAACAATTTTAGATGCTTGTTTTCCTGTATTATGTTTCTCATAAATTTTAAATACTGGATAAGAACATGGTTATACTTTTCATTTCTCATAAACACAGGTGTGTAAACTGCTAGTTTTAGCACCTTTGAATTTTATTTGTCTAGAATGGTTTCAACTTTGCCAATATCTTTTCTTGCTTATTGAACAGATGCTTTGAAAAGAGAGATATAATTTAAAACTAGAAATTAAAATAGTGTGCAGCACAGAACAAAAGTACTAAAGAAGCAATATATACATGTTTACTATTTATTTAATGCAGGTACATATTTAACTTACAAAAACCAGCACCCCATTACTGTATGTTGATATATATATTAGCTTGATAGAACAAGAAAAAAAACGGAAGGGAAAACTAGTTTCAGGTGAAACAAAAAAGAAAACGGTGTAGAGGCTGAAATAGATACAGCATTGCAACATAATAAGCAATTTTATTTCTAAATGGCGCCTTTAAATATGTCAAATAAAATTAATTCTGTTTAATGAATAAAAATCCAGTAATCGAACATATTTTATAAGCATTTGGGTAGTTGTGATTATTTTATTAAGACTTTGATATTAAACTCGTGAGAACACAGGCTTTGATAGAGATGTTTTTGAGAAATGCAAACTTTTTATATTAATTATATATAAGAACGAATTTCTCAAGTATTTACAAAGGTAATTTCCAAGTACACAATATGAGGAAGTAACAAGAAGAACAAAAAATGAGAAAACGAGTTACAGTTTCAAACGTGGAGAATTCACATTAAGAGGAAAATAATGTAATAAACGTTTTAGACA |
Task1_train_24199 | Gene HNF1B (HNF1 homeobox B), found on Chromosome 17, is impacted by this variant. What is the biological outcome — benign or pathogenic? | Pathogenic; Renal cysts and diabetes syndrome | CGTAGTGTTTGGCACATAGTAGGTGCCTGTATAATAGTTACAGAAGGAAGGAATGTTTCTTAAGCTTTTATGTCTCGTGTGACTTTAAAACAAAAATAACAACTGGGTGCGGTGGCTCACCCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCGGCGGATCACGAGGTCAGGAGATCAAGACCAGCCTGGCCAACATAGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACCAAAAAAAAAAAAAATTAGCCAGGTGTGGTGGCGGGCACCTGCAGTCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAAGCAGGAGAATGGCGTGAACCCGGGAGGCGGAGCTTGCAGTGAGCCAAGATCGCGCCACTGCACTCCAGTCTGGGTGGCAGAGCGAGACCCCGTCTCAAAAAGTTAAATAAATAAATAAATAAATAAAACAAAAATAACAATAACAACAATCTCTTGAAGAGGCTGTTGTATTTGTAAAACGTCCCTTCCTCAGCATCTTGAGAAACTTTCTGGACCTCTGTCTTTTGAGAAGTTTCCAGTCTGCCTTTCCTGCCTCCTTCTCCTTTCTGAAGAAATTCTCATTGAATACAGAGAGGCAGCACAGACTGGAAATGCTGCATAAAGCTTAAATTGGGCAGGGCCCAAGCGTTGTTGGGTCTTTGGAGACAATGGCTCCTGAGAATTTTTTTAGGCTTTCCAGGAACTACAGAGAGTTGCTTCATGTCAGGAACACAAATTCTTAAAGAGCTAGTCACCAAGTATGGGGGGCCAACCCATTCTTGGAAAGGTCTCTCGCTCTAAGCAGCAAACAGCTCTCATGTTGCTTCTTCCAATCTATTCATGTAATGCTCCCAACAAAAGCACAAACACCACAATATGAAATGAACACCTAAAACCATTCCTTTCACCAGCCCAGGGACATTGAGACAATAAATACTGAAACAATCACTTCAGAGCAGTGTGTAACAGAAGACAAGAGTCATTTTAAAAAGCAACAGGGAAAAAACCCAACCCAGAAACCCAGATAGTGGTGGAAATTAACATCTTGATAAAGACAGAGAAGCCTAGATAAAGCCAGAGGATAGTGTGTGGGGAGAGTGAAAACCGATACAAATTTTCCAGGAAAAGGATTGGATCAAAGTAATGAAAGTGTAATGTCAAAGAATACTTTCCTAAAATACAGACAGTATGTCATTCCTACTCTTGTTATTCATAGGCAGTTCAAACTTCTCTAGACGTACTTCAAAACAAAAACCTTTTAGAATTATTGGGTGGGAGAAATCTTGGGACAGAAAAAAAACTTTGGGATGGGAATGGGGATGACAAGAATTGATGGGTCAGAGTTCCAAATGCAGATGCTTTTCCTGTGCCCTGCCTTAGCCAGAAATAGCTTCTTCATGAGCAGGGCCACCAGCTGAGGTCCCCACACTCTACCAGTGTTGGTAAATGTGGGTAAACACCTTAAATTGCCTCAGGATTCAATCCCTCCCACTATCCTCCAAGAACAGGGTGAAGTTCTGAATATATCTCTCTATACAAATGCATTCTATTGTTGATACTTTTTCCAGAGAGGAGGAAATTAACAGTAATAGTAATCAATATTATTGACTGCAACGAAATGTCTTCTTTGGAAATTGACTGATGGTCACGTATCAAGGGGAGATGCTGGGTTTTCTCTCAGGGAAGACATTTCACTCTGTCACCTACTTGGTTTCAAAGAGAAGGAGGTGGAAGGAGGGGCCAAAAAGTTTAAGGTATGCTGCATACACTGACAGGCTCCTCAGAGCAACTGGCTGGGTAGCAAGGGGGCTGTGACTGAAGAACATGACAGAAGCCAATCCATTGTACAGCAACCACCAAGGCCAAATCTACTTGCCACCTTCCTCATATCTGCCAAGTGCTCACAAGGCCTTGTCGATGAAAGGGAAACTGAGGCAGCCAATGGGGTGAGAGGGCAAAGGTCACTTCAGGTTGAGGCAGAGGCAGGATGAAAACACTTACGTCGGAGGATCTCTCGTTGCTTTCTGACGTACCAGGTGTACAGAGCGGCACGCTTCTGGGTCTTCATAGGGGTGCCCTTGTTGAGATGCTGGGAGAGGTGCGACTGGTTCAGGCCGGTGACATCGACCACCTCCCTCTGGGGGATGTTGTGTTGCTGCATGTAACCCTTGATCATTTTAGCAGCCCTCCAAGGGTCCTCACTAGACAGACAAGCAGATGGTTAGGGTACTAGTGGGAGACATCTGGGGAGAAACATTCTTTTTCTAGGGGGTGCTACCTATGGTCTATGCAAAATTCTGAATTTTCCCCCCATCTAAGCTACAACTTTGGGGTAGACATGAGGCCAAAATGGAAGCTAAACAGAGGAGAAGGTGACTGCCCCTGTACGGTACACCTCATCCCTTTCTTCTGAGGTTAGTGGGCAAAAGAGGACTTCCCATCTTCAGGAATAAAAAAGCACCACCACCACTCTCTCTTATTAAGCAAAAAGAAAAGCTCTTGTTTTATTTAATTAATTAATTAATTTATTTATTATTATTTTTTTTGATGTGGAGTTTTGCTCTTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAACGGCATCTTGGCTCACTGCAACCTCCACCAGGATCCTGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCAGAGTAACTGGGATTATAGATGCCCAGCACCACACCCAGCTAAATTTTTTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGGCTCACACTCCTGACCTTAGGTGATCCATCTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGACGTGAGCCACCGCGCCTGGCCATTTTATTTTGCTTTCCTCCATTTTCCTGCAATGTGGGAGATTTAAAAGGCAGGAGGCCCACTGGAAAGTGGGGATGCCTTTAGCTTGGGGCTGGACTCCCTGATCCTACAATGAAGTAGGGATAGCATCAGTTTCTGAATTTGCCCAATTTTAGCTTCAACCTCTCCTACATTATTTTCCTTTTGAATGGGTATCTCCATTTCTTATAAAACAGGGGTGAAATGTATGTGTTCACCTTCTAAGAAGCAAGGAGGATGTCTTAGCCAAATAGTAAATAATTTTCAGAGTTTTAGAAAAGTTTTCCAAAATACAATGTTGTATCTCCTTGGGACGGGAGGATCACACCACTGAGGTGAGGCAAGTAGTTAAAAAAAAAAAAAATCCACAGCTCCACCTTCCAGACAAAATCTACTGGGCTAATGGGGACAAATAACTTCAATTTCGGACATTAACAATTTTAGATGCTTGTTTTCCTGTATTATGTTTCTCATAAATTTTAAATACTGGATAAGAACATGGTTATACTTTTCATTTCTCATAAACACAGGTGTGTAAACTGCTAGTTTTAGCACCTTTGAATTTTATTTGTCTAGAATGGTTTCAACTTTGCCAATATCTTTTCTTGCTTATTGAACAGATGCTTTGAAAAGAGAGATATAATTTAAAACTAGAAATTAAAATAGTGTGCAGCACAGAACAAAAGTACTAAAGAAGCAATATATACATGTTTACTATTTATTTAATGCAGGTACATATTTAACTTACAAAAACCAGCACCCCATTACTGTATGTTGATATATATATTAGCTTGATAGAACAAGAAAAAAAACGGAAGGGAAAACTAGTTTCAGGTGAAACAAAAAAGAAAACGGTGTAGAGGCTGAAATAGATACAGCATTGCAACATAATAAGCAATTTTATTTCTAAATGGCGCCTTTAAATATGTCAAATAAAATTAATTCTGTTTAATGAATAAAAATCCAGTAATCGAACATATTTTATAAGCATTTGGGTAGTTGTGATTATTTTATTAAGACTTTGATATTAAACTCGTGAGAACACAGGCTTTGATAGAGATGTTTTTGAGAAATGCAAACTTTTTATATTAATTATATATAAGAACGAATTTCTCAAGTATTTACAAAGGTAATTTCCAAGTACACAATATGAGGAAGTAACAAGAAGAACAAAAAATGAGAAAACGAGTTACAGTTTCAAACGTGGAGAATTCACATTAAGAGGAAAATAATGTAATAAACGTTTTAGACATAT | CGTAGTGTTTGGCACATAGTAGGTGCCTGTATAATAGTTACAGAAGGAAGGAATGTTTCTTAAGCTTTTATGTCTCGTGTGACTTTAAAACAAAAATAACAACTGGGTGCGGTGGCTCACCCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCGGCGGATCACGAGGTCAGGAGATCAAGACCAGCCTGGCCAACATAGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACCAAAAAAAAAAAAAATTAGCCAGGTGTGGTGGCGGGCACCTGCAGTCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAAGCAGGAGAATGGCGTGAACCCGGGAGGCGGAGCTTGCAGTGAGCCAAGATCGCGCCACTGCACTCCAGTCTGGGTGGCAGAGCGAGACCCCGTCTCAAAAAGTTAAATAAATAAATAAATAAATAAAACAAAAATAACAATAACAACAATCTCTTGAAGAGGCTGTTGTATTTGTAAAACGTCCCTTCCTCAGCATCTTGAGAAACTTTCTGGACCTCTGTCTTTTGAGAAGTTTCCAGTCTGCCTTTCCTGCCTCCTTCTCCTTTCTGAAGAAATTCTCATTGAATACAGAGAGGCAGCACAGACTGGAAATGCTGCATAAAGCTTAAATTGGGCAGGGCCCAAGCGTTGTTGGGTCTTTGGAGACAATGGCTCCTGAGAATTTTTTTAGGCTTTCCAGGAACTACAGAGAGTTGCTTCATGTCAGGAACACAAATTCTTAAAGAGCTAGTCACCAAGTATGGGGGGCCAACCCATTCTTGGAAAGGTCTCTCGCTCTAAGCAGCAAACAGCTCTCATGTTGCTTCTTCCAATCTATTCATGTAATGCTCCCAACAAAAGCACAAACACCACAATATGAAATGAACACCTAAAACCATTCCTTTCACCAGCCCAGGGACATTGAGACAATAAATACTGAAACAATCACTTCAGAGCAGTGTGTAACAGAAGACAAGAGTCATTTTAAAAAGCAACAGGGAAAAAACCCAACCCAGAAACCCAGATAGTGGTGGAAATTAACATCTTGATAAAGACAGAGAAGCCTAGATAAAGCCAGAGGATAGTGTGTGGGGAGAGTGAAAACCGATACAAATTTTCCAGGAAAAGGATTGGATCAAAGTAATGAAAGTGTAATGTCAAAGAATACTTTCCTAAAATACAGACAGTATGTCATTCCTACTCTTGTTATTCATAGGCAGTTCAAACTTCTCTAGACGTACTTCAAAACAAAAACCTTTTAGAATTATTGGGTGGGAGAAATCTTGGGACAGAAAAAAAACTTTGGGATGGGAATGGGGATGACAAGAATTGATGGGTCAGAGTTCCAAATGCAGATGCTTTTCCTGTGCCCTGCCTTAGCCAGAAATAGCTTCTTCATGAGCAGGGCCACCAGCTGAGGTCCCCACACTCTACCAGTGTTGGTAAATGTGGGTAAACACCTTAAATTGCCTCAGGATTCAATCCCTCCCACTATCCTCCAAGAACAGGGTGAAGTTCTGAATATATCTCTCTATACAAATGCATTCTATTGTTGATACTTTTTCCAGAGAGGAGGAAATTAACAGTAATAGTAATCAATATTATTGACTGCAACGAAATGTCTTCTTTGGAAATTGACTGATGGTCACGTATCAAGGGGAGATGCTGGGTTTTCTCTCAGGGAAGACATTTCACTCTGTCACCTACTTGGTTTCAAAGAGAAGGAGGTGGAAGGAGGGGCCAAAAAGTTTAAGGTATGCTGCATACACTGACAGGCTCCTCAGAGCAACTGGCTGGGTAGCAAGGGGGCTGTGACTGAAGAACATGACAGAAGCCAATCCATTGTACAGCAACCACCAAGGCCAAATCTACTTGCCACCTTCCTCATATCTGCCAAGTGCTCACAAGGCCTTGTCGATGAAAGGGAAACTGAGGCAGCCAATGGGGTGAGAGGGCAAAGGTCACTTCAGGTTGAGGCAGAGGCAGGATGAAAACACTTACGTCGGAGGATCTCTCGTTGCTTTCTGACGTACCAGGTGTACAGAGCGGCACGCTGCTGGGTCTTCATAGGGGTGCCCTTGTTGAGATGCTGGGAGAGGTGCGACTGGTTCAGGCCGGTGACATCGACCACCTCCCTCTGGGGGATGTTGTGTTGCTGCATGTAACCCTTGATCATTTTAGCAGCCCTCCAAGGGTCCTCACTAGACAGACAAGCAGATGGTTAGGGTACTAGTGGGAGACATCTGGGGAGAAACATTCTTTTTCTAGGGGGTGCTACCTATGGTCTATGCAAAATTCTGAATTTTCCCCCCATCTAAGCTACAACTTTGGGGTAGACATGAGGCCAAAATGGAAGCTAAACAGAGGAGAAGGTGACTGCCCCTGTACGGTACACCTCATCCCTTTCTTCTGAGGTTAGTGGGCAAAAGAGGACTTCCCATCTTCAGGAATAAAAAAGCACCACCACCACTCTCTCTTATTAAGCAAAAAGAAAAGCTCTTGTTTTATTTAATTAATTAATTAATTTATTTATTATTATTTTTTTTGATGTGGAGTTTTGCTCTTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAACGGCATCTTGGCTCACTGCAACCTCCACCAGGATCCTGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCAGAGTAACTGGGATTATAGATGCCCAGCACCACACCCAGCTAAATTTTTTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGGCTCACACTCCTGACCTTAGGTGATCCATCTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGACGTGAGCCACCGCGCCTGGCCATTTTATTTTGCTTTCCTCCATTTTCCTGCAATGTGGGAGATTTAAAAGGCAGGAGGCCCACTGGAAAGTGGGGATGCCTTTAGCTTGGGGCTGGACTCCCTGATCCTACAATGAAGTAGGGATAGCATCAGTTTCTGAATTTGCCCAATTTTAGCTTCAACCTCTCCTACATTATTTTCCTTTTGAATGGGTATCTCCATTTCTTATAAAACAGGGGTGAAATGTATGTGTTCACCTTCTAAGAAGCAAGGAGGATGTCTTAGCCAAATAGTAAATAATTTTCAGAGTTTTAGAAAAGTTTTCCAAAATACAATGTTGTATCTCCTTGGGACGGGAGGATCACACCACTGAGGTGAGGCAAGTAGTTAAAAAAAAAAAAAATCCACAGCTCCACCTTCCAGACAAAATCTACTGGGCTAATGGGGACAAATAACTTCAATTTCGGACATTAACAATTTTAGATGCTTGTTTTCCTGTATTATGTTTCTCATAAATTTTAAATACTGGATAAGAACATGGTTATACTTTTCATTTCTCATAAACACAGGTGTGTAAACTGCTAGTTTTAGCACCTTTGAATTTTATTTGTCTAGAATGGTTTCAACTTTGCCAATATCTTTTCTTGCTTATTGAACAGATGCTTTGAAAAGAGAGATATAATTTAAAACTAGAAATTAAAATAGTGTGCAGCACAGAACAAAAGTACTAAAGAAGCAATATATACATGTTTACTATTTATTTAATGCAGGTACATATTTAACTTACAAAAACCAGCACCCCATTACTGTATGTTGATATATATATTAGCTTGATAGAACAAGAAAAAAAACGGAAGGGAAAACTAGTTTCAGGTGAAACAAAAAAGAAAACGGTGTAGAGGCTGAAATAGATACAGCATTGCAACATAATAAGCAATTTTATTTCTAAATGGCGCCTTTAAATATGTCAAATAAAATTAATTCTGTTTAATGAATAAAAATCCAGTAATCGAACATATTTTATAAGCATTTGGGTAGTTGTGATTATTTTATTAAGACTTTGATATTAAACTCGTGAGAACACAGGCTTTGATAGAGATGTTTTTGAGAAATGCAAACTTTTTATATTAATTATATATAAGAACGAATTTCTCAAGTATTTACAAAGGTAATTTCCAAGTACACAATATGAGGAAGTAACAAGAAGAACAAAAAATGAGAAAACGAGTTACAGTTTCAAACGTGGAGAATTCACATTAAGAGGAAAATAATGTAATAAACGTTTTAGACATAT |
Subsets and Splits
No community queries yet
The top public SQL queries from the community will appear here once available.