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|---|---|---|---|---|
Task1_train_24000 | Here is a genetic alteration in NF1 (neurofibromin 1) on Chromosome 17. Based on the data, is it a benign variant or a cause of disease? | Pathogenic; Neurofibromatosis, type 1 | TGCTTAATTACAATAGGAAAAAGTTATATTTTTACGAAGCAAATGTGTGTACCTAATACCTTTATTTGGAGGGGACATGTAGCTTTAGAATGAAAGCTTTTGGGGGGATAACTGTTTTATATAATTACATACCATACAGTTCACCCATTTAAAGTGTCCAATTCAGTGACTGTTTTTAATGTATTCACAGAGTTGTGCAACCATCACCACAATCAAGTTTTAGAACAATTTCATCAATTGAGAAAAAAACCCCGTACCCTTTAGCTATCTCTGCCTCTAACCACCCCCCACCCACTTTCTTGCCTCTCTTCCCCCAACGTCTCTAGCCCTAGGCAACCATGAATCTACTTTCTGTCTTTGTAGATTTGCCTATTCCGGATATATTCTGTAAATGGAATTATAGAATATGTGGGCTTTTGTGATTAGCTTCTTTCACTTAGCATGATGTTTCCAAGGTTCATCCATGTGAAATCAAAACTTTTTAAAAGAAATTTGACACTCGGCTGATTATATTAGTGTATGATAAAAATAGATCAGTGGCTCTTTAAAAATGTATATGGTAATTTTATGGGTTGATTTTAATGTATATTTTACATTTTTTGTACTTTTGTCATGGAAGAAATGTTGGATAAAGCATAATTTGTCAAGTCTCAACTAATTAAGGTTTAATTCATGCTTTGCACAAAAATTTTGTGTTTAGGCTGCTGAAAGCCTTCACAAGACCATTGTTAAGAGGCGAATGTCCCATGTGAGTGGAGGAGGATCCATAGATTTGTCTGACACAGACTCCCTACAGGAATGGATCAACATGACTGGCTTCCTTTGTGCCCTTGGGGGAGTGTGCCTCCAGCAGAGAAGCAATTCTGGCCTGGCAACCTATAGCCCACCCATGGGTCCAGTCAGTGAACGTAAGGGTTCTATGATTTCAGTGATGTCTTCAGAGGGAAACGCAGATACACCTGTCAGCAAATTTATGGATCGGCTGTTGTCCTTAATGGTGTGTAACCATGAGAAAGTGGGACTTCAAATACGGACCAATGTTAAGGATCTGGTGGGTCTAGAATTGAGTCCTGCTCTGTATCCAATGCTATTTAACAAATTGAAGAATACCATCAGCAAGTTTTTTGACTCCCAAGGACAGGTAAAGTGTTCTCTTATTTTTCACCTTTCTCTATGAATAGAGTGACTTGTTTGAAATAAGCCTTTTTCTTTCAGATTATTTAAATTAGGTACTCACAGTTTTTAAAAATTTCCAAAAAATTGCAGAAAGAAGAGTCATCTCAATGTAGGGGTCAGCTTGCCTCTTAGGAACTCTGGTGTGTATGTGTGCCTAAGGGTATACGTGCCCTGTGTATGGGTACGAGTGTCTGCGTATATCTGTATGCTTATTTGGCTCTATGCCTGTGGGTGCACTTACTCTGTGTGTTTAGATCAGTCAGTTTCATCTCTCTAGGGGGTCTGTCTTCTGGGCATTGATGGCAAATCATTAATGTATTTGTTCTTTCTTTAGGTTTTATTGACTGATACCAATACTCAATTTGTAGAACAAACCATAGCTATAATGAAGAACTTGCTAGATAATCATACTGAAGGCAGCTCTGAACATCTAGGGCAAGCTAGCATTGAAACAATGATGTTAAATCTGGTCAGGTAAGCATTCTACTGAAATGTAGCAGAAACATTTTAAGAGATAAGAAAAACCTCTTACACACTGATACTGGTAGTAATTGATAAAATAACTGGCCATTCTTTACTGCACACAAACTAGGGTGTGACAGTAAGGTAGCCAGAAGTTGTGTACGTTCTTTTCTAAATAAATATCTTATTGTTTTCAAACTTACATTTAATTCGTTTTACTTGATGACTAAAGTATTTAGAATGCCTTCTCTTTTGTCTATATCTGATAATTTTTTTATTGTTTCTATGTCTATATAGGTATGTTCGTGTGCTTGGGAATATGGTCCATGCAATTCAAATAAAAACGAAACTGTGTCAATTAGTTGAAGTAATGATGGCAAGGAGAGATGACCTCTCATTTTGCCAAGAGATGAAATTTAGGTGAGTTCTCAAAAGAGCAATGTAGGGTCTTGTAAATCTTAATATGTCCAATGAAGTACAGAAAAAGAGTAGATATGCGGTTATTGGTAGAAAGGAGGACATGAAAAGAGAGCAATTTACATGTTTGTTTTTCTCTACATCTCTTCTCAAATTTCCCTAAGCTTTGTGCCTGTGACAATGCTCCCTTTTTCTAAAACTGTGCTATACTTGAGCTAAGAATTTGATTCTATTTCCAATCTGATACCATAACTAAGGGCCATGATGGAGGATAAATATCCATGTTGCTTGTTCCCTTCTGGCTTTTATGTCTGTGATAGCAGTATCTCTTTTATAAAGTCGTCATGTCACTTAGGTTATCTGGCAAATTATTTGCACTATAAGAAATCTTACGTGACTAAAGGTGTGTGTGTGGCTTCAAAAACATTGTTTGCTGTTTCTCTTTTCTCCACCATTCTATAGGAATAAGATGGTAGAATACCTGACAGACTGGGTTATGGGAACATCAAACCAAGCAGCAGATGATGATGTAAAATGTCTTACAAGGTAAAAAAAGAATGACCTTCAAGTATTAGTGGGTTTTACTGTGAGAGTTATAACTACTTAATTACAGCTTTATACTTGTATTTTGTGTGTATTTAAACTTTTGAGATGTCAAACTTTTGTGTTTGAAATATGTAAAGATGCTAATCTTTATTACTGCTTTTTTTTGACTGATAGACTTTCAGTAAAATTAAATGTGAAAGAGTGATATGTTTGGGAAGTTAGTGTTGTCAGTTTATGAAGAATAGTCTACAGTTATTGGGAAATAAGATACATAAAGCCTCAGATTGCATTTGTGTTATGATTAGATAGATAAAGGTATTATTTGAGGAACTCATTGTGTTGAATCTTTTTAAGAAATAATTGATTTCCTGATTCAAGCACCAGAGACAGAAAAAAAAGGAAGTAATCAAGTCTGCTTTAATGATACTTATTGACACATATCAGAAAATGATTAAACACTATGGACTGTATAATAAGCATTCACATATGTTTCTTTGACCAAGCCTAGCTTTATAATACAGTCTTCTCTGTCAGGGATTGGTTCCAAGAACCACTCCCCAAACCCCTGCCCACATCTTACTCCCATGAACACTAAAATCCACAGATGCTCAAGTCCCTGACTTAAGATGTCATAGTATTTGCATATAAACTATACACATCCTCCCATATATTTTTAATTATCTTCAGATTACTTATAATATCTAATACAATATAAATGTTGTATAAATATTTGTTATACCATATTGTTTAGGGAATAACAACAACAAAAAATCTGTACATGTTGAGTACAGATGAAACCCTCCTTTTTTTTCCCCCAAATATTTTCAATCCATGGGTGGTTGAATCCATGGATATAGAACTCACTGATACAGAGGGCCCATTGTACATGCTTCTGATTTAAGGTAGCCATTTTGCCAAGATTACTTTGTAGAAAGTAAGTATTACCTTCTCCCCATTTGAGATGATTTTGTATTCTGGGATCTGCATATTAACTCAAATTATTTGGGTTGTGCTAATAATTTGTTTAATGAAATAGGTAGTTCCTAAGGTTTATATCTGTTAGTAAGAGGTTTATTTGAGGGGAAGTGAAAGAACTTGAAAGATTCATGGTCTCTAAATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTCAGAGATTTGGACCAGGCAAGCATGGAAGCAGTAGTTTCACTTCTAGCTGGTCTCCCTCTGCAGCCTGAAGAAGGAGATGGTGTGGAATTGATGGAAGCCAAATCACAGTTATTTCTTAAGTAAATTTCAGTCACCAAAAAACATAAAGCAAAAAGCAAATAAAGCCCCCCACCACACAAAAAAAGCAAAGAAATAATACCCATGACAGGACTAGGATAGGAAAATAACTGTGTTTTGTGATTTTTTTAAAGAAAGTAATATGATCAGTGAAATTTTGCTTATAATAAAACCCAGATTGCTTCATTAAGTCATTTACAAAAGTGACATTGTCTAAGCTGTTTGGACCACTA | 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Task1_train_24001 | This variant lies on Chromosome 17 and affects the gene NF1 (neurofibromin 1). Based on this context, is the mutation pathogenic or benign? If pathogenic, what disease does it cause? | Pathogenic; Neurofibromatosis, type 1 | ACAATAGGAAAAAGTTATATTTTTACGAAGCAAATGTGTGTACCTAATACCTTTATTTGGAGGGGACATGTAGCTTTAGAATGAAAGCTTTTGGGGGGATAACTGTTTTATATAATTACATACCATACAGTTCACCCATTTAAAGTGTCCAATTCAGTGACTGTTTTTAATGTATTCACAGAGTTGTGCAACCATCACCACAATCAAGTTTTAGAACAATTTCATCAATTGAGAAAAAAACCCCGTACCCTTTAGCTATCTCTGCCTCTAACCACCCCCCACCCACTTTCTTGCCTCTCTTCCCCCAACGTCTCTAGCCCTAGGCAACCATGAATCTACTTTCTGTCTTTGTAGATTTGCCTATTCCGGATATATTCTGTAAATGGAATTATAGAATATGTGGGCTTTTGTGATTAGCTTCTTTCACTTAGCATGATGTTTCCAAGGTTCATCCATGTGAAATCAAAACTTTTTAAAAGAAATTTGACACTCGGCTGATTATATTAGTGTATGATAAAAATAGATCAGTGGCTCTTTAAAAATGTATATGGTAATTTTATGGGTTGATTTTAATGTATATTTTACATTTTTTGTACTTTTGTCATGGAAGAAATGTTGGATAAAGCATAATTTGTCAAGTCTCAACTAATTAAGGTTTAATTCATGCTTTGCACAAAAATTTTGTGTTTAGGCTGCTGAAAGCCTTCACAAGACCATTGTTAAGAGGCGAATGTCCCATGTGAGTGGAGGAGGATCCATAGATTTGTCTGACACAGACTCCCTACAGGAATGGATCAACATGACTGGCTTCCTTTGTGCCCTTGGGGGAGTGTGCCTCCAGCAGAGAAGCAATTCTGGCCTGGCAACCTATAGCCCACCCATGGGTCCAGTCAGTGAACGTAAGGGTTCTATGATTTCAGTGATGTCTTCAGAGGGAAACGCAGATACACCTGTCAGCAAATTTATGGATCGGCTGTTGTCCTTAATGGTGTGTAACCATGAGAAAGTGGGACTTCAAATACGGACCAATGTTAAGGATCTGGTGGGTCTAGAATTGAGTCCTGCTCTGTATCCAATGCTATTTAACAAATTGAAGAATACCATCAGCAAGTTTTTTGACTCCCAAGGACAGGTAAAGTGTTCTCTTATTTTTCACCTTTCTCTATGAATAGAGTGACTTGTTTGAAATAAGCCTTTTTCTTTCAGATTATTTAAATTAGGTACTCACAGTTTTTAAAAATTTCCAAAAAATTGCAGAAAGAAGAGTCATCTCAATGTAGGGGTCAGCTTGCCTCTTAGGAACTCTGGTGTGTATGTGTGCCTAAGGGTATACGTGCCCTGTGTATGGGTACGAGTGTCTGCGTATATCTGTATGCTTATTTGGCTCTATGCCTGTGGGTGCACTTACTCTGTGTGTTTAGATCAGTCAGTTTCATCTCTCTAGGGGGTCTGTCTTCTGGGCATTGATGGCAAATCATTAATGTATTTGTTCTTTCTTTAGGTTTTATTGACTGATACCAATACTCAATTTGTAGAACAAACCATAGCTATAATGAAGAACTTGCTAGATAATCATACTGAAGGCAGCTCTGAACATCTAGGGCAAGCTAGCATTGAAACAATGATGTTAAATCTGGTCAGGTAAGCATTCTACTGAAATGTAGCAGAAACATTTTAAGAGATAAGAAAAACCTCTTACACACTGATACTGGTAGTAATTGATAAAATAACTGGCCATTCTTTACTGCACACAAACTAGGGTGTGACAGTAAGGTAGCCAGAAGTTGTGTACGTTCTTTTCTAAATAAATATCTTATTGTTTTCAAACTTACATTTAATTCGTTTTACTTGATGACTAAAGTATTTAGAATGCCTTCTCTTTTGTCTATATCTGATAATTTTTTTATTGTTTCTATGTCTATATAGGTATGTTCGTGTGCTTGGGAATATGGTCCATGCAATTCAAATAAAAACGAAACTGTGTCAATTAGTTGAAGTAATGATGGCAAGGAGAGATGACCTCTCATTTTGCCAAGAGATGAAATTTAGGTGAGTTCTCAAAAGAGCAATGTAGGGTCTTGTAAATCTTAATATGTCCAATGAAGTACAGAAAAAGAGTAGATATGCGGTTATTGGTAGAAAGGAGGACATGAAAAGAGAGCAATTTACATGTTTGTTTTTCTCTACATCTCTTCTCAAATTTCCCTAAGCTTTGTGCCTGTGACAATGCTCCCTTTTTCTAAAACTGTGCTATACTTGAGCTAAGAATTTGATTCTATTTCCAATCTGATACCATAACTAAGGGCCATGATGGAGGATAAATATCCATGTTGCTTGTTCCCTTCTGGCTTTTATGTCTGTGATAGCAGTATCTCTTTTATAAAGTCGTCATGTCACTTAGGTTATCTGGCAAATTATTTGCACTATAAGAAATCTTACGTGACTAAAGGTGTGTGTGTGGCTTCAAAAACATTGTTTGCTGTTTCTCTTTTCTCCACCATTCTATAGGAATAAGATGGTAGAATACCTGACAGACTGGGTTATGGGAACATCAAACCAAGCAGCAGATGATGATGTAAAATGTCTTACAAGGTAAAAAAAGAATGACCTTCAAGTATTAGTGGGTTTTACTGTGAGAGTTATAACTACTTAATTACAGCTTTATACTTGTATTTTGTGTGTATTTAAACTTTTGAGATGTCAAACTTTTGTGTTTGAAATATGTAAAGATGCTAATCTTTATTACTGCTTTTTTTTGACTGATAGACTTTCAGTAAAATTAAATGTGAAAGAGTGATATGTTTGGGAAGTTAGTGTTGTCAGTTTATGAAGAATAGTCTACAGTTATTGGGAAATAAGATACATAAAGCCTCAGATTGCATTTGTGTTATGATTAGATAGATAAAGGTATTATTTGAGGAACTCATTGTGTTGAATCTTTTTAAGAAATAATTGATTTCCTGATTCAAGCACCAGAGACAGAAAAAAAAGGAAGTAATCAAGTCTGCTTTAATGATACTTATTGACACATATCAGAAAATGATTAAACACTATGGACTGTATAATAAGCATTCACATATGTTTCTTTGACCAAGCCTAGCTTTATAATACAGTCTTCTCTGTCAGGGATTGGTTCCAAGAACCACTCCCCAAACCCCTGCCCACATCTTACTCCCATGAACACTAAAATCCACAGATGCTCAAGTCCCTGACTTAAGATGTCATAGTATTTGCATATAAACTATACACATCCTCCCATATATTTTTAATTATCTTCAGATTACTTATAATATCTAATACAATATAAATGTTGTATAAATATTTGTTATACCATATTGTTTAGGGAATAACAACAACAAAAAATCTGTACATGTTGAGTACAGATGAAACCCTCCTTTTTTTTCCCCCAAATATTTTCAATCCATGGGTGGTTGAATCCATGGATATAGAACTCACTGATACAGAGGGCCCATTGTACATGCTTCTGATTTAAGGTAGCCATTTTGCCAAGATTACTTTGTAGAAAGTAAGTATTACCTTCTCCCCATTTGAGATGATTTTGTATTCTGGGATCTGCATATTAACTCAAATTATTTGGGTTGTGCTAATAATTTGTTTAATGAAATAGGTAGTTCCTAAGGTTTATATCTGTTAGTAAGAGGTTTATTTGAGGGGAAGTGAAAGAACTTGAAAGATTCATGGTCTCTAAATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTCAGAGATTTGGACCAGGCAAGCATGGAAGCAGTAGTTTCACTTCTAGCTGGTCTCCCTCTGCAGCCTGAAGAAGGAGATGGTGTGGAATTGATGGAAGCCAAATCACAGTTATTTCTTAAGTAAATTTCAGTCACCAAAAAACATAAAGCAAAAAGCAAATAAAGCCCCCCACCACACAAAAAAAGCAAAGAAATAATACCCATGACAGGACTAGGATAGGAAAATAACTGTGTTTTGTGATTTTTTTAAAGAAAGTAATATGATCAGTGAAATTTTGCTTATAATAAAACCCAGATTGCTTCATTAAGTCATTTACAAAAGTGACATTGTCTAAGCTGTTTGGACCACTAATTTTATAT | 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Task1_train_24002 | This gene mutation involves NF1 (neurofibromin 1) on Chromosome 17. Is it associated with any clinical condition, or is it benign? | Pathogenic; Neurofibromatosis, type 1 | ACTCGGCTGATTATATTAGTGTATGATAAAAATAGATCAGTGGCTCTTTAAAAATGTATATGGTAATTTTATGGGTTGATTTTAATGTATATTTTACATTTTTTGTACTTTTGTCATGGAAGAAATGTTGGATAAAGCATAATTTGTCAAGTCTCAACTAATTAAGGTTTAATTCATGCTTTGCACAAAAATTTTGTGTTTAGGCTGCTGAAAGCCTTCACAAGACCATTGTTAAGAGGCGAATGTCCCATGTGAGTGGAGGAGGATCCATAGATTTGTCTGACACAGACTCCCTACAGGAATGGATCAACATGACTGGCTTCCTTTGTGCCCTTGGGGGAGTGTGCCTCCAGCAGAGAAGCAATTCTGGCCTGGCAACCTATAGCCCACCCATGGGTCCAGTCAGTGAACGTAAGGGTTCTATGATTTCAGTGATGTCTTCAGAGGGAAACGCAGATACACCTGTCAGCAAATTTATGGATCGGCTGTTGTCCTTAATGGTGTGTAACCATGAGAAAGTGGGACTTCAAATACGGACCAATGTTAAGGATCTGGTGGGTCTAGAATTGAGTCCTGCTCTGTATCCAATGCTATTTAACAAATTGAAGAATACCATCAGCAAGTTTTTTGACTCCCAAGGACAGGTAAAGTGTTCTCTTATTTTTCACCTTTCTCTATGAATAGAGTGACTTGTTTGAAATAAGCCTTTTTCTTTCAGATTATTTAAATTAGGTACTCACAGTTTTTAAAAATTTCCAAAAAATTGCAGAAAGAAGAGTCATCTCAATGTAGGGGTCAGCTTGCCTCTTAGGAACTCTGGTGTGTATGTGTGCCTAAGGGTATACGTGCCCTGTGTATGGGTACGAGTGTCTGCGTATATCTGTATGCTTATTTGGCTCTATGCCTGTGGGTGCACTTACTCTGTGTGTTTAGATCAGTCAGTTTCATCTCTCTAGGGGGTCTGTCTTCTGGGCATTGATGGCAAATCATTAATGTATTTGTTCTTTCTTTAGGTTTTATTGACTGATACCAATACTCAATTTGTAGAACAAACCATAGCTATAATGAAGAACTTGCTAGATAATCATACTGAAGGCAGCTCTGAACATCTAGGGCAAGCTAGCATTGAAACAATGATGTTAAATCTGGTCAGGTAAGCATTCTACTGAAATGTAGCAGAAACATTTTAAGAGATAAGAAAAACCTCTTACACACTGATACTGGTAGTAATTGATAAAATAACTGGCCATTCTTTACTGCACACAAACTAGGGTGTGACAGTAAGGTAGCCAGAAGTTGTGTACGTTCTTTTCTAAATAAATATCTTATTGTTTTCAAACTTACATTTAATTCGTTTTACTTGATGACTAAAGTATTTAGAATGCCTTCTCTTTTGTCTATATCTGATAATTTTTTTATTGTTTCTATGTCTATATAGGTATGTTCGTGTGCTTGGGAATATGGTCCATGCAATTCAAATAAAAACGAAACTGTGTCAATTAGTTGAAGTAATGATGGCAAGGAGAGATGACCTCTCATTTTGCCAAGAGATGAAATTTAGGTGAGTTCTCAAAAGAGCAATGTAGGGTCTTGTAAATCTTAATATGTCCAATGAAGTACAGAAAAAGAGTAGATATGCGGTTATTGGTAGAAAGGAGGACATGAAAAGAGAGCAATTTACATGTTTGTTTTTCTCTACATCTCTTCTCAAATTTCCCTAAGCTTTGTGCCTGTGACAATGCTCCCTTTTTCTAAAACTGTGCTATACTTGAGCTAAGAATTTGATTCTATTTCCAATCTGATACCATAACTAAGGGCCATGATGGAGGATAAATATCCATGTTGCTTGTTCCCTTCTGGCTTTTATGTCTGTGATAGCAGTATCTCTTTTATAAAGTCGTCATGTCACTTAGGTTATCTGGCAAATTATTTGCACTATAAGAAATCTTACGTGACTAAAGGTGTGTGTGTGGCTTCAAAAACATTGTTTGCTGTTTCTCTTTTCTCCACCATTCTATAGGAATAAGATGGTAGAATACCTGACAGACTGGGTTATGGGAACATCAAACCAAGCAGCAGATGATGATGTAAAATGTCTTACAAGGTAAAAAAAGAATGACCTTCAAGTATTAGTGGGTTTTACTGTGAGAGTTATAACTACTTAATTACAGCTTTATACTTGTATTTTGTGTGTATTTAAACTTTTGAGATGTCAAACTTTTGTGTTTGAAATATGTAAAGATGCTAATCTTTATTACTGCTTTTTTTTGACTGATAGACTTTCAGTAAAATTAAATGTGAAAGAGTGATATGTTTGGGAAGTTAGTGTTGTCAGTTTATGAAGAATAGTCTACAGTTATTGGGAAATAAGATACATAAAGCCTCAGATTGCATTTGTGTTATGATTAGATAGATAAAGGTATTATTTGAGGAACTCATTGTGTTGAATCTTTTTAAGAAATAATTGATTTCCTGATTCAAGCACCAGAGACAGAAAAAAAAGGAAGTAATCAAGTCTGCTTTAATGATACTTATTGACACATATCAGAAAATGATTAAACACTATGGACTGTATAATAAGCATTCACATATGTTTCTTTGACCAAGCCTAGCTTTATAATACAGTCTTCTCTGTCAGGGATTGGTTCCAAGAACCACTCCCCAAACCCCTGCCCACATCTTACTCCCATGAACACTAAAATCCACAGATGCTCAAGTCCCTGACTTAAGATGTCATAGTATTTGCATATAAACTATACACATCCTCCCATATATTTTTAATTATCTTCAGATTACTTATAATATCTAATACAATATAAATGTTGTATAAATATTTGTTATACCATATTGTTTAGGGAATAACAACAACAAAAAATCTGTACATGTTGAGTACAGATGAAACCCTCCTTTTTTTTCCCCCAAATATTTTCAATCCATGGGTGGTTGAATCCATGGATATAGAACTCACTGATACAGAGGGCCCATTGTACATGCTTCTGATTTAAGGTAGCCATTTTGCCAAGATTACTTTGTAGAAAGTAAGTATTACCTTCTCCCCATTTGAGATGATTTTGTATTCTGGGATCTGCATATTAACTCAAATTATTTGGGTTGTGCTAATAATTTGTTTAATGAAATAGGTAGTTCCTAAGGTTTATATCTGTTAGTAAGAGGTTTATTTGAGGGGAAGTGAAAGAACTTGAAAGATTCATGGTCTCTAAATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTCAGAGATTTGGACCAGGCAAGCATGGAAGCAGTAGTTTCACTTCTAGCTGGTCTCCCTCTGCAGCCTGAAGAAGGAGATGGTGTGGAATTGATGGAAGCCAAATCACAGTTATTTCTTAAGTAAATTTCAGTCACCAAAAAACATAAAGCAAAAAGCAAATAAAGCCCCCCACCACACAAAAAAAGCAAAGAAATAATACCCATGACAGGACTAGGATAGGAAAATAACTGTGTTTTGTGATTTTTTTAAAGAAAGTAATATGATCAGTGAAATTTTGCTTATAATAAAACCCAGATTGCTTCATTAAGTCATTTACAAAAGTGACATTGTCTAAGCTGTTTGGACCACTAATTTTATATACTAACATTAAAAGTGACACATTTACCAGGTAATATTGCATCTATTTGATGCTAATGTTATGAAAGGTATACTAGGCTATATCAGGTAAAATCATGTCCAACATAGCACACTTCATAATAAGCCACCCTGGCTGATTATCGCGAGAGAGGAGAGAAACAGTTAACCCAGGGCCATTCACACCATGCACATATGATTGTTTTGGAATGTCTGGTTAGCTTTCTAGTTGATACGGCCTTCACTATGTAAAGGTCAGTCTTTTTATTTCTCAGATACTTCACATTATTTATGAACCTTTTGAATGACTGCAGTGAAGTTGAAGATGAAAGTGCGCAAACAGGTGGCAGGAAACGTGGCATGTCTCGGAGGCTGGCATCACTGAGGCACTGTACGGTCCTTGCAATGTCAAACTTACTCAATGCCAACGTAGACAGTGGTCTCATGCACTCCATAGGTGAGATCAAATGAAAGTTTCATATAGAAATACAAA | ACTCGGCTGATTATATTAGTGTATGATAAAAATAGATCAGTGGCTCTTTAAAAATGTATATGGTAATTTTATGGGTTGATTTTAATGTATATTTTACATTTTTTGTACTTTTGTCATGGAAGAAATGTTGGATAAAGCATAATTTGTCAAGTCTCAACTAATTAAGGTTTAATTCATGCTTTGCACAAAAATTTTGTGTTTAGGCTGCTGAAAGCCTTCACAAGACCATTGTTAAGAGGCGAATGTCCCATGTGAGTGGAGGAGGATCCATAGATTTGTCTGACACAGACTCCCTACAGGAATGGATCAACATGACTGGCTTCCTTTGTGCCCTTGGGGGAGTGTGCCTCCAGCAGAGAAGCAATTCTGGCCTGGCAACCTATAGCCCACCCATGGGTCCAGTCAGTGAACGTAAGGGTTCTATGATTTCAGTGATGTCTTCAGAGGGAAACGCAGATACACCTGTCAGCAAATTTATGGATCGGCTGTTGTCCTTAATGGTGTGTAACCATGAGAAAGTGGGACTTCAAATACGGACCAATGTTAAGGATCTGGTGGGTCTAGAATTGAGTCCTGCTCTGTATCCAATGCTATTTAACAAATTGAAGAATACCATCAGCAAGTTTTTTGACTCCCAAGGACAGGTAAAGTGTTCTCTTATTTTTCACCTTTCTCTATGAATAGAGTGACTTGTTTGAAATAAGCCTTTTTCTTTCAGATTATTTAAATTAGGTACTCACAGTTTTTAAAAATTTCCAAAAAATTGCAGAAAGAAGAGTCATCTCAATGTAGGGGTCAGCTTGCCTCTTAGGAACTCTGGTGTGTATGTGTGCCTAAGGGTATACGTGCCCTGTGTATGGGTACGAGTGTCTGCGTATATCTGTATGCTTATTTGGCTCTATGCCTGTGGGTGCACTTACTCTGTGTGTTTAGATCAGTCAGTTTCATCTCTCTAGGGGGTCTGTCTTCTGGGCATTGATGGCAAATCATTAATGTATTTGTTCTTTCTTTAGGTTTTATTGACTGATACCAATACTCAATTTGTAGAACAAACCATAGCTATAATGAAGAACTTGCTAGATAATCATACTGAAGGCAGCTCTGAACATCTAGGGCAAGCTAGCATTGAAACAATGATGTTAAATCTGGTCAGGTAAGCATTCTACTGAAATGTAGCAGAAACATTTTAAGAGATAAGAAAAACCTCTTACACACTGATACTGGTAGTAATTGATAAAATAACTGGCCATTCTTTACTGCACACAAACTAGGGTGTGACAGTAAGGTAGCCAGAAGTTGTGTACGTTCTTTTCTAAATAAATATCTTATTGTTTTCAAACTTACATTTAATTCGTTTTACTTGATGACTAAAGTATTTAGAATGCCTTCTCTTTTGTCTATATCTGATAATTTTTTTATTGTTTCTATGTCTATATAGGTATGTTCGTGTGCTTGGGAATATGGTCCATGCAATTCAAATAAAAACGAAACTGTGTCAATTAGTTGAAGTAATGATGGCAAGGAGAGATGACCTCTCATTTTGCCAAGAGATGAAATTTAGGTGAGTTCTCAAAAGAGCAATGTAGGGTCTTGTAAATCTTAATATGTCCAATGAAGTACAGAAAAAGAGTAGATATGCGGTTATTGGTAGAAAGGAGGACATGAAAAGAGAGCAATTTACATGTTTGTTTTTCTCTACATCTCTTCTCAAATTTCCCTAAGCTTTGTGCCTGTGACAATGCTCCCTTTTTCTAAAACTGTGCTATACTTGAGCTAAGAATTTGATTCTATTTCCAATCTGATACCATAACTAAGGGCCATGATGGAGGATAAATATCCATGTTGCTTGTTCCCTTCTGGCTTTTATGTCTGTGATAGCAGTATCTCTTTTATAAAGTCGTCATGTCACTTAGGTTATCTGGCAAATTATTTGCACTATAAGAAATCTTACGTGACTAAAGGTGTGTGTGTGGCTTCAAAAACATTGTTTGCTGTTTCTCTTTTCTCCACCATTCTATAGGAATAAGATGGTAGAATACCTGACAGACGGGGTTATGGGAACATCAAACCAAGCAGCAGATGATGATGTAAAATGTCTTACAAGGTAAAAAAAGAATGACCTTCAAGTATTAGTGGGTTTTACTGTGAGAGTTATAACTACTTAATTACAGCTTTATACTTGTATTTTGTGTGTATTTAAACTTTTGAGATGTCAAACTTTTGTGTTTGAAATATGTAAAGATGCTAATCTTTATTACTGCTTTTTTTTGACTGATAGACTTTCAGTAAAATTAAATGTGAAAGAGTGATATGTTTGGGAAGTTAGTGTTGTCAGTTTATGAAGAATAGTCTACAGTTATTGGGAAATAAGATACATAAAGCCTCAGATTGCATTTGTGTTATGATTAGATAGATAAAGGTATTATTTGAGGAACTCATTGTGTTGAATCTTTTTAAGAAATAATTGATTTCCTGATTCAAGCACCAGAGACAGAAAAAAAAGGAAGTAATCAAGTCTGCTTTAATGATACTTATTGACACATATCAGAAAATGATTAAACACTATGGACTGTATAATAAGCATTCACATATGTTTCTTTGACCAAGCCTAGCTTTATAATACAGTCTTCTCTGTCAGGGATTGGTTCCAAGAACCACTCCCCAAACCCCTGCCCACATCTTACTCCCATGAACACTAAAATCCACAGATGCTCAAGTCCCTGACTTAAGATGTCATAGTATTTGCATATAAACTATACACATCCTCCCATATATTTTTAATTATCTTCAGATTACTTATAATATCTAATACAATATAAATGTTGTATAAATATTTGTTATACCATATTGTTTAGGGAATAACAACAACAAAAAATCTGTACATGTTGAGTACAGATGAAACCCTCCTTTTTTTTCCCCCAAATATTTTCAATCCATGGGTGGTTGAATCCATGGATATAGAACTCACTGATACAGAGGGCCCATTGTACATGCTTCTGATTTAAGGTAGCCATTTTGCCAAGATTACTTTGTAGAAAGTAAGTATTACCTTCTCCCCATTTGAGATGATTTTGTATTCTGGGATCTGCATATTAACTCAAATTATTTGGGTTGTGCTAATAATTTGTTTAATGAAATAGGTAGTTCCTAAGGTTTATATCTGTTAGTAAGAGGTTTATTTGAGGGGAAGTGAAAGAACTTGAAAGATTCATGGTCTCTAAATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTCAGAGATTTGGACCAGGCAAGCATGGAAGCAGTAGTTTCACTTCTAGCTGGTCTCCCTCTGCAGCCTGAAGAAGGAGATGGTGTGGAATTGATGGAAGCCAAATCACAGTTATTTCTTAAGTAAATTTCAGTCACCAAAAAACATAAAGCAAAAAGCAAATAAAGCCCCCCACCACACAAAAAAAGCAAAGAAATAATACCCATGACAGGACTAGGATAGGAAAATAACTGTGTTTTGTGATTTTTTTAAAGAAAGTAATATGATCAGTGAAATTTTGCTTATAATAAAACCCAGATTGCTTCATTAAGTCATTTACAAAAGTGACATTGTCTAAGCTGTTTGGACCACTAATTTTATATACTAACATTAAAAGTGACACATTTACCAGGTAATATTGCATCTATTTGATGCTAATGTTATGAAAGGTATACTAGGCTATATCAGGTAAAATCATGTCCAACATAGCACACTTCATAATAAGCCACCCTGGCTGATTATCGCGAGAGAGGAGAGAAACAGTTAACCCAGGGCCATTCACACCATGCACATATGATTGTTTTGGAATGTCTGGTTAGCTTTCTAGTTGATACGGCCTTCACTATGTAAAGGTCAGTCTTTTTATTTCTCAGATACTTCACATTATTTATGAACCTTTTGAATGACTGCAGTGAAGTTGAAGATGAAAGTGCGCAAACAGGTGGCAGGAAACGTGGCATGTCTCGGAGGCTGGCATCACTGAGGCACTGTACGGTCCTTGCAATGTCAAACTTACTCAATGCCAACGTAGACAGTGGTCTCATGCACTCCATAGGTGAGATCAAATGAAAGTTTCATATAGAAATACAAA |
Task1_train_24003 | Assess the clinical impact of this variant on gene NF1 (neurofibromin 1), found on Chromosome 17. State whether it’s pathogenic or benign, and the disease if applicable. | Pathogenic; Neurofibromatosis, type 1 | AAGGTAGCCAGAAGTTGTGTACGTTCTTTTCTAAATAAATATCTTATTGTTTTCAAACTTACATTTAATTCGTTTTACTTGATGACTAAAGTATTTAGAATGCCTTCTCTTTTGTCTATATCTGATAATTTTTTTATTGTTTCTATGTCTATATAGGTATGTTCGTGTGCTTGGGAATATGGTCCATGCAATTCAAATAAAAACGAAACTGTGTCAATTAGTTGAAGTAATGATGGCAAGGAGAGATGACCTCTCATTTTGCCAAGAGATGAAATTTAGGTGAGTTCTCAAAAGAGCAATGTAGGGTCTTGTAAATCTTAATATGTCCAATGAAGTACAGAAAAAGAGTAGATATGCGGTTATTGGTAGAAAGGAGGACATGAAAAGAGAGCAATTTACATGTTTGTTTTTCTCTACATCTCTTCTCAAATTTCCCTAAGCTTTGTGCCTGTGACAATGCTCCCTTTTTCTAAAACTGTGCTATACTTGAGCTAAGAATTTGATTCTATTTCCAATCTGATACCATAACTAAGGGCCATGATGGAGGATAAATATCCATGTTGCTTGTTCCCTTCTGGCTTTTATGTCTGTGATAGCAGTATCTCTTTTATAAAGTCGTCATGTCACTTAGGTTATCTGGCAAATTATTTGCACTATAAGAAATCTTACGTGACTAAAGGTGTGTGTGTGGCTTCAAAAACATTGTTTGCTGTTTCTCTTTTCTCCACCATTCTATAGGAATAAGATGGTAGAATACCTGACAGACTGGGTTATGGGAACATCAAACCAAGCAGCAGATGATGATGTAAAATGTCTTACAAGGTAAAAAAAGAATGACCTTCAAGTATTAGTGGGTTTTACTGTGAGAGTTATAACTACTTAATTACAGCTTTATACTTGTATTTTGTGTGTATTTAAACTTTTGAGATGTCAAACTTTTGTGTTTGAAATATGTAAAGATGCTAATCTTTATTACTGCTTTTTTTTGACTGATAGACTTTCAGTAAAATTAAATGTGAAAGAGTGATATGTTTGGGAAGTTAGTGTTGTCAGTTTATGAAGAATAGTCTACAGTTATTGGGAAATAAGATACATAAAGCCTCAGATTGCATTTGTGTTATGATTAGATAGATAAAGGTATTATTTGAGGAACTCATTGTGTTGAATCTTTTTAAGAAATAATTGATTTCCTGATTCAAGCACCAGAGACAGAAAAAAAAGGAAGTAATCAAGTCTGCTTTAATGATACTTATTGACACATATCAGAAAATGATTAAACACTATGGACTGTATAATAAGCATTCACATATGTTTCTTTGACCAAGCCTAGCTTTATAATACAGTCTTCTCTGTCAGGGATTGGTTCCAAGAACCACTCCCCAAACCCCTGCCCACATCTTACTCCCATGAACACTAAAATCCACAGATGCTCAAGTCCCTGACTTAAGATGTCATAGTATTTGCATATAAACTATACACATCCTCCCATATATTTTTAATTATCTTCAGATTACTTATAATATCTAATACAATATAAATGTTGTATAAATATTTGTTATACCATATTGTTTAGGGAATAACAACAACAAAAAATCTGTACATGTTGAGTACAGATGAAACCCTCCTTTTTTTTCCCCCAAATATTTTCAATCCATGGGTGGTTGAATCCATGGATATAGAACTCACTGATACAGAGGGCCCATTGTACATGCTTCTGATTTAAGGTAGCCATTTTGCCAAGATTACTTTGTAGAAAGTAAGTATTACCTTCTCCCCATTTGAGATGATTTTGTATTCTGGGATCTGCATATTAACTCAAATTATTTGGGTTGTGCTAATAATTTGTTTAATGAAATAGGTAGTTCCTAAGGTTTATATCTGTTAGTAAGAGGTTTATTTGAGGGGAAGTGAAAGAACTTGAAAGATTCATGGTCTCTAAATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTCAGAGATTTGGACCAGGCAAGCATGGAAGCAGTAGTTTCACTTCTAGCTGGTCTCCCTCTGCAGCCTGAAGAAGGAGATGGTGTGGAATTGATGGAAGCCAAATCACAGTTATTTCTTAAGTAAATTTCAGTCACCAAAAAACATAAAGCAAAAAGCAAATAAAGCCCCCCACCACACAAAAAAAGCAAAGAAATAATACCCATGACAGGACTAGGATAGGAAAATAACTGTGTTTTGTGATTTTTTTAAAGAAAGTAATATGATCAGTGAAATTTTGCTTATAATAAAACCCAGATTGCTTCATTAAGTCATTTACAAAAGTGACATTGTCTAAGCTGTTTGGACCACTAATTTTATATACTAACATTAAAAGTGACACATTTACCAGGTAATATTGCATCTATTTGATGCTAATGTTATGAAAGGTATACTAGGCTATATCAGGTAAAATCATGTCCAACATAGCACACTTCATAATAAGCCACCCTGGCTGATTATCGCGAGAGAGGAGAGAAACAGTTAACCCAGGGCCATTCACACCATGCACATATGATTGTTTTGGAATGTCTGGTTAGCTTTCTAGTTGATACGGCCTTCACTATGTAAAGGTCAGTCTTTTTATTTCTCAGATACTTCACATTATTTATGAACCTTTTGAATGACTGCAGTGAAGTTGAAGATGAAAGTGCGCAAACAGGTGGCAGGAAACGTGGCATGTCTCGGAGGCTGGCATCACTGAGGCACTGTACGGTCCTTGCAATGTCAAACTTACTCAATGCCAACGTAGACAGTGGTCTCATGCACTCCATAGGTGAGATCAAATGAAAGTTTCATATAGAAATACAAAACCTAGAGAACTGGCATGTAAGAGAAGCAAAAATTACTTCAGCAAGGCCATGTTAGTAAATTTGCATCTGTTTGTCCACATTAGGCTTAGGTTACCACAAGGATCTCCAGACAAGAGCTACATTTATGGAAGTTCTGACAAAAATCCTTCAACAAGGCACAGAATTTGACACACTTGCAGAAACAGTATTGGCTGATCGGTTTGAGAGATTGGTGGAACTGGTCACAATGATGGGTGATCAAGGAGAACTCCCTATAGCGATGGCTCTGGCCAATGTGGTTCCTTGTTCTCAGTGGGTAAGTGATTAGAGTAAGCGGGGAAGAAAAGTGCCTGGCACATAGCAAATCCTTCAGAATATATTTGTTCAATAAATGTTTGTTGAATGAATTGATAAAATTTCAGAGCCAGAAGAAAGATGTTTAGTTAGGTGATTTTTCAGCTGTAGGGAAGTGGTTGGCACCACTAGACCTGACTAGTGTTCTGTATCATTTCATCCTACTAAAAAATTCCATTTAAACGCATTAAAAATCACTGATCTACTCTGGTGTCTTCATATATTTGATAAGGTAATTAGGTTAAACCTAATTTTAGTTAGTTGTTGCAATGCTGGAATTGGAATCCACGATTTGTGCCTGTTTACTACCTCCAGTTTGCTATTCTTTTCCCCATAATGTCTCATACAGTTTTTTAAAAATTTAAGCACTATATTTGCATTTGATATTATGATATTGTTTATTTTAAAAACTGAAAGCGTCATATGGCTATGTCTCTCTCTTAATTTAATGAAAAATTTTCCTAAAATCACATCATTCTTAATACATGCTAAAACGTTGAGACGGGTTGTTGTTCCTTTCCAGTGTTAAAAGGCTATTTGCTTTTTAGTGTACCAAAACTGATTTCAGTTATAGTAAATTATGACTAATAAGGTAATCTGTCCTTGTTAACAAGCCTGTATTTGTTATACCTGTACTTAAAGTAAAATTCAAACTCCTTACCCTGTCCTACAAGGCTCTACCTGATCTGGGCCCTACCTCATCTCTAACATCATCTTATGCTATTTTCTTTCTTGTTCACCAGAGCCACACCAGCTACCTTTCTGTCCCTCCTTGTTAGACTTATTTCTGCTTTAGAGCACCCTTGCTGCTGCCACCACCTGAAATGCTTCTCTTCTGGTATTTTATTTTGGTGAGAACACCTGGCATGAGATCTACCCTCTAACAGATTTTTAAGTGTATAATACAGTATTGCTGTCTGTAGGCACAATGCTGCACAGCAGATCTCT | AAGGTAGCCAGAAGTTGTGTACGTTCTTTTCTAAATAAATATCTTATTGTTTTCAAACTTACATTTAATTCGTTTTACTTGATGACTAAAGTATTTAGAATGCCTTCTCTTTTGTCTATATCTGATAATTTTTTTATTGTTTCTATGTCTATATAGGTATGTTCGTGTGCTTGGGAATATGGTCCATGCAATTCAAATAAAAACGAAACTGTGTCAATTAGTTGAAGTAATGATGGCAAGGAGAGATGACCTCTCATTTTGCCAAGAGATGAAATTTAGGTGAGTTCTCAAAAGAGCAATGTAGGGTCTTGTAAATCTTAATATGTCCAATGAAGTACAGAAAAAGAGTAGATATGCGGTTATTGGTAGAAAGGAGGACATGAAAAGAGAGCAATTTACATGTTTGTTTTTCTCTACATCTCTTCTCAAATTTCCCTAAGCTTTGTGCCTGTGACAATGCTCCCTTTTTCTAAAACTGTGCTATACTTGAGCTAAGAATTTGATTCTATTTCCAATCTGATACCATAACTAAGGGCCATGATGGAGGATAAATATCCATGTTGCTTGTTCCCTTCTGGCTTTTATGTCTGTGATAGCAGTATCTCTTTTATAAAGTCGTCATGTCACTTAGGTTATCTGGCAAATTATTTGCACTATAAGAAATCTTACGTGACTAAAGGTGTGTGTGTGGCTTCAAAAACATTGTTTGCTGTTTCTCTTTTCTCCACCATTCTATAGGAATAAGATGGTAGAATACCTGACAGACTGGGTTATGGGAACATCAAACCAAGCAGCAGATGATGATGTAAAATGTCTTACAAGGTAAAAAAAGAATGACCTTCAAGTATTAGTGGGTTTTACTGTGAGAGTTATAACTACTTAATTACAGCTTTATACTTGTATTTTGTGTGTATTTAAACTTTTGAGATGTCAAACTTTTGTGTTTGAAATATGTAAAGATGCTAATCTTTATTACTGCTTTTTTTTGACTGATAGACTTTCAGTAAAATTAAATGTGAAAGAGTGATATGTTTGGGAAGTTAGTGTTGTCAGTTTATGAAGAATAGTCTACAGTTATTGGGAAATAAGATACATAAAGCCTCAGATTGCATTTGTGTTATGATTAGATAGATAAAGGTATTATTTGAGGAACTCATTGTGTTGAATCTTTTTAAGAAATAATTGATTTCCTGATTCAAGCACCAGAGACAGAAAAAAAAGGAAGTAATCAAGTCTGCTTTAATGATACTTATTGACACATATCAGAAAATGATTAAACACTATGGACTGTATAATAAGCATTCACATATGTTTCTTTGACCAAGCCTAGCTTTATAATACAGTCTTCTCTGTCAGGGATTGGTTCCAAGAACCACTCCCCAAACCCCTGCCCACATCTTACTCCCATGAACACTAAAATCCACAGATGCTCAAGTCCCTGACTTAAGATGTCATAGTATTTGCATATAAACTATACACATCCTCCCATATATTTTTAATTATCTTCAGATTACTTATAATATCTAATACAATATAAATGTTGTATAAATATTTGTTATACCATATTGTTTAGGGAATAACAACAACAAAAAATCTGTACATGTTGAGTACAGATGAAACCCTCCTTTTTTTTCCCCCAAATATTTTCAATCCATGGGTGGTTGAATCCATGGATATAGAACTCACTGATACAGAGGGCCCATTGTACATGCTTCTGATTTAAGGTAGCCATTTTGCCAAGATTACTTTGTAGAAAGTAAGTATTACCTTCTCCCCATTTGAGATGATTTTGTATTCTGGGATCTGCATATTAACTCAAATTATTTGGGTTGTGCTAATAATTTGTTTAATGAAATAGGTAGTTCCTAAGGTTTATATCTGTTAGTAAGAGGTTTATTTGAGGGGAAGTGAAAGAACTTGAAAGATTCATGGTCTCTAAATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTCAGAGATTTGGACCAGGCAAGCATGGAAGCAGTAGTTTCACTTCTAGCTGGTCTCCCTCTGCAGCCTGAAGAAGGAGATGGTATGGAATTGATGGAAGCCAAATCACAGTTATTTCTTAAGTAAATTTCAGTCACCAAAAAACATAAAGCAAAAAGCAAATAAAGCCCCCCACCACACAAAAAAAGCAAAGAAATAATACCCATGACAGGACTAGGATAGGAAAATAACTGTGTTTTGTGATTTTTTTAAAGAAAGTAATATGATCAGTGAAATTTTGCTTATAATAAAACCCAGATTGCTTCATTAAGTCATTTACAAAAGTGACATTGTCTAAGCTGTTTGGACCACTAATTTTATATACTAACATTAAAAGTGACACATTTACCAGGTAATATTGCATCTATTTGATGCTAATGTTATGAAAGGTATACTAGGCTATATCAGGTAAAATCATGTCCAACATAGCACACTTCATAATAAGCCACCCTGGCTGATTATCGCGAGAGAGGAGAGAAACAGTTAACCCAGGGCCATTCACACCATGCACATATGATTGTTTTGGAATGTCTGGTTAGCTTTCTAGTTGATACGGCCTTCACTATGTAAAGGTCAGTCTTTTTATTTCTCAGATACTTCACATTATTTATGAACCTTTTGAATGACTGCAGTGAAGTTGAAGATGAAAGTGCGCAAACAGGTGGCAGGAAACGTGGCATGTCTCGGAGGCTGGCATCACTGAGGCACTGTACGGTCCTTGCAATGTCAAACTTACTCAATGCCAACGTAGACAGTGGTCTCATGCACTCCATAGGTGAGATCAAATGAAAGTTTCATATAGAAATACAAAACCTAGAGAACTGGCATGTAAGAGAAGCAAAAATTACTTCAGCAAGGCCATGTTAGTAAATTTGCATCTGTTTGTCCACATTAGGCTTAGGTTACCACAAGGATCTCCAGACAAGAGCTACATTTATGGAAGTTCTGACAAAAATCCTTCAACAAGGCACAGAATTTGACACACTTGCAGAAACAGTATTGGCTGATCGGTTTGAGAGATTGGTGGAACTGGTCACAATGATGGGTGATCAAGGAGAACTCCCTATAGCGATGGCTCTGGCCAATGTGGTTCCTTGTTCTCAGTGGGTAAGTGATTAGAGTAAGCGGGGAAGAAAAGTGCCTGGCACATAGCAAATCCTTCAGAATATATTTGTTCAATAAATGTTTGTTGAATGAATTGATAAAATTTCAGAGCCAGAAGAAAGATGTTTAGTTAGGTGATTTTTCAGCTGTAGGGAAGTGGTTGGCACCACTAGACCTGACTAGTGTTCTGTATCATTTCATCCTACTAAAAAATTCCATTTAAACGCATTAAAAATCACTGATCTACTCTGGTGTCTTCATATATTTGATAAGGTAATTAGGTTAAACCTAATTTTAGTTAGTTGTTGCAATGCTGGAATTGGAATCCACGATTTGTGCCTGTTTACTACCTCCAGTTTGCTATTCTTTTCCCCATAATGTCTCATACAGTTTTTTAAAAATTTAAGCACTATATTTGCATTTGATATTATGATATTGTTTATTTTAAAAACTGAAAGCGTCATATGGCTATGTCTCTCTCTTAATTTAATGAAAAATTTTCCTAAAATCACATCATTCTTAATACATGCTAAAACGTTGAGACGGGTTGTTGTTCCTTTCCAGTGTTAAAAGGCTATTTGCTTTTTAGTGTACCAAAACTGATTTCAGTTATAGTAAATTATGACTAATAAGGTAATCTGTCCTTGTTAACAAGCCTGTATTTGTTATACCTGTACTTAAAGTAAAATTCAAACTCCTTACCCTGTCCTACAAGGCTCTACCTGATCTGGGCCCTACCTCATCTCTAACATCATCTTATGCTATTTTCTTTCTTGTTCACCAGAGCCACACCAGCTACCTTTCTGTCCCTCCTTGTTAGACTTATTTCTGCTTTAGAGCACCCTTGCTGCTGCCACCACCTGAAATGCTTCTCTTCTGGTATTTTATTTTGGTGAGAACACCTGGCATGAGATCTACCCTCTAACAGATTTTTAAGTGTATAATACAGTATTGCTGTCTGTAGGCACAATGCTGCACAGCAGATCTCT 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Task1_train_24004 | Here is a genetic alteration in NF1 (neurofibromin 1) on Chromosome 17. Based on the data, is it a benign variant or a cause of disease? | Pathogenic; Neurofibromatosis, type 1 | AGGTAGCCAGAAGTTGTGTACGTTCTTTTCTAAATAAATATCTTATTGTTTTCAAACTTACATTTAATTCGTTTTACTTGATGACTAAAGTATTTAGAATGCCTTCTCTTTTGTCTATATCTGATAATTTTTTTATTGTTTCTATGTCTATATAGGTATGTTCGTGTGCTTGGGAATATGGTCCATGCAATTCAAATAAAAACGAAACTGTGTCAATTAGTTGAAGTAATGATGGCAAGGAGAGATGACCTCTCATTTTGCCAAGAGATGAAATTTAGGTGAGTTCTCAAAAGAGCAATGTAGGGTCTTGTAAATCTTAATATGTCCAATGAAGTACAGAAAAAGAGTAGATATGCGGTTATTGGTAGAAAGGAGGACATGAAAAGAGAGCAATTTACATGTTTGTTTTTCTCTACATCTCTTCTCAAATTTCCCTAAGCTTTGTGCCTGTGACAATGCTCCCTTTTTCTAAAACTGTGCTATACTTGAGCTAAGAATTTGATTCTATTTCCAATCTGATACCATAACTAAGGGCCATGATGGAGGATAAATATCCATGTTGCTTGTTCCCTTCTGGCTTTTATGTCTGTGATAGCAGTATCTCTTTTATAAAGTCGTCATGTCACTTAGGTTATCTGGCAAATTATTTGCACTATAAGAAATCTTACGTGACTAAAGGTGTGTGTGTGGCTTCAAAAACATTGTTTGCTGTTTCTCTTTTCTCCACCATTCTATAGGAATAAGATGGTAGAATACCTGACAGACTGGGTTATGGGAACATCAAACCAAGCAGCAGATGATGATGTAAAATGTCTTACAAGGTAAAAAAAGAATGACCTTCAAGTATTAGTGGGTTTTACTGTGAGAGTTATAACTACTTAATTACAGCTTTATACTTGTATTTTGTGTGTATTTAAACTTTTGAGATGTCAAACTTTTGTGTTTGAAATATGTAAAGATGCTAATCTTTATTACTGCTTTTTTTTGACTGATAGACTTTCAGTAAAATTAAATGTGAAAGAGTGATATGTTTGGGAAGTTAGTGTTGTCAGTTTATGAAGAATAGTCTACAGTTATTGGGAAATAAGATACATAAAGCCTCAGATTGCATTTGTGTTATGATTAGATAGATAAAGGTATTATTTGAGGAACTCATTGTGTTGAATCTTTTTAAGAAATAATTGATTTCCTGATTCAAGCACCAGAGACAGAAAAAAAAGGAAGTAATCAAGTCTGCTTTAATGATACTTATTGACACATATCAGAAAATGATTAAACACTATGGACTGTATAATAAGCATTCACATATGTTTCTTTGACCAAGCCTAGCTTTATAATACAGTCTTCTCTGTCAGGGATTGGTTCCAAGAACCACTCCCCAAACCCCTGCCCACATCTTACTCCCATGAACACTAAAATCCACAGATGCTCAAGTCCCTGACTTAAGATGTCATAGTATTTGCATATAAACTATACACATCCTCCCATATATTTTTAATTATCTTCAGATTACTTATAATATCTAATACAATATAAATGTTGTATAAATATTTGTTATACCATATTGTTTAGGGAATAACAACAACAAAAAATCTGTACATGTTGAGTACAGATGAAACCCTCCTTTTTTTTCCCCCAAATATTTTCAATCCATGGGTGGTTGAATCCATGGATATAGAACTCACTGATACAGAGGGCCCATTGTACATGCTTCTGATTTAAGGTAGCCATTTTGCCAAGATTACTTTGTAGAAAGTAAGTATTACCTTCTCCCCATTTGAGATGATTTTGTATTCTGGGATCTGCATATTAACTCAAATTATTTGGGTTGTGCTAATAATTTGTTTAATGAAATAGGTAGTTCCTAAGGTTTATATCTGTTAGTAAGAGGTTTATTTGAGGGGAAGTGAAAGAACTTGAAAGATTCATGGTCTCTAAATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTCAGAGATTTGGACCAGGCAAGCATGGAAGCAGTAGTTTCACTTCTAGCTGGTCTCCCTCTGCAGCCTGAAGAAGGAGATGGTGTGGAATTGATGGAAGCCAAATCACAGTTATTTCTTAAGTAAATTTCAGTCACCAAAAAACATAAAGCAAAAAGCAAATAAAGCCCCCCACCACACAAAAAAAGCAAAGAAATAATACCCATGACAGGACTAGGATAGGAAAATAACTGTGTTTTGTGATTTTTTTAAAGAAAGTAATATGATCAGTGAAATTTTGCTTATAATAAAACCCAGATTGCTTCATTAAGTCATTTACAAAAGTGACATTGTCTAAGCTGTTTGGACCACTAATTTTATATACTAACATTAAAAGTGACACATTTACCAGGTAATATTGCATCTATTTGATGCTAATGTTATGAAAGGTATACTAGGCTATATCAGGTAAAATCATGTCCAACATAGCACACTTCATAATAAGCCACCCTGGCTGATTATCGCGAGAGAGGAGAGAAACAGTTAACCCAGGGCCATTCACACCATGCACATATGATTGTTTTGGAATGTCTGGTTAGCTTTCTAGTTGATACGGCCTTCACTATGTAAAGGTCAGTCTTTTTATTTCTCAGATACTTCACATTATTTATGAACCTTTTGAATGACTGCAGTGAAGTTGAAGATGAAAGTGCGCAAACAGGTGGCAGGAAACGTGGCATGTCTCGGAGGCTGGCATCACTGAGGCACTGTACGGTCCTTGCAATGTCAAACTTACTCAATGCCAACGTAGACAGTGGTCTCATGCACTCCATAGGTGAGATCAAATGAAAGTTTCATATAGAAATACAAAACCTAGAGAACTGGCATGTAAGAGAAGCAAAAATTACTTCAGCAAGGCCATGTTAGTAAATTTGCATCTGTTTGTCCACATTAGGCTTAGGTTACCACAAGGATCTCCAGACAAGAGCTACATTTATGGAAGTTCTGACAAAAATCCTTCAACAAGGCACAGAATTTGACACACTTGCAGAAACAGTATTGGCTGATCGGTTTGAGAGATTGGTGGAACTGGTCACAATGATGGGTGATCAAGGAGAACTCCCTATAGCGATGGCTCTGGCCAATGTGGTTCCTTGTTCTCAGTGGGTAAGTGATTAGAGTAAGCGGGGAAGAAAAGTGCCTGGCACATAGCAAATCCTTCAGAATATATTTGTTCAATAAATGTTTGTTGAATGAATTGATAAAATTTCAGAGCCAGAAGAAAGATGTTTAGTTAGGTGATTTTTCAGCTGTAGGGAAGTGGTTGGCACCACTAGACCTGACTAGTGTTCTGTATCATTTCATCCTACTAAAAAATTCCATTTAAACGCATTAAAAATCACTGATCTACTCTGGTGTCTTCATATATTTGATAAGGTAATTAGGTTAAACCTAATTTTAGTTAGTTGTTGCAATGCTGGAATTGGAATCCACGATTTGTGCCTGTTTACTACCTCCAGTTTGCTATTCTTTTCCCCATAATGTCTCATACAGTTTTTTAAAAATTTAAGCACTATATTTGCATTTGATATTATGATATTGTTTATTTTAAAAACTGAAAGCGTCATATGGCTATGTCTCTCTCTTAATTTAATGAAAAATTTTCCTAAAATCACATCATTCTTAATACATGCTAAAACGTTGAGACGGGTTGTTGTTCCTTTCCAGTGTTAAAAGGCTATTTGCTTTTTAGTGTACCAAAACTGATTTCAGTTATAGTAAATTATGACTAATAAGGTAATCTGTCCTTGTTAACAAGCCTGTATTTGTTATACCTGTACTTAAAGTAAAATTCAAACTCCTTACCCTGTCCTACAAGGCTCTACCTGATCTGGGCCCTACCTCATCTCTAACATCATCTTATGCTATTTTCTTTCTTGTTCACCAGAGCCACACCAGCTACCTTTCTGTCCCTCCTTGTTAGACTTATTTCTGCTTTAGAGCACCCTTGCTGCTGCCACCACCTGAAATGCTTCTCTTCTGGTATTTTATTTTGGTGAGAACACCTGGCATGAGATCTACCCTCTAACAGATTTTTAAGTGTATAATACAGTATTGCTGTCTGTAGGCACAATGCTGCACAGCAGATCTCTA 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Task1_train_24005 | A variant has been detected on Chromosome 17 in NF1 (neurofibromin 1). What is its effect — pathogenic or benign? If pathogenic, name the disease. | Pathogenic; Neurofibromatosis, type 1 | GTGACTAAAGGTGTGTGTGTGGCTTCAAAAACATTGTTTGCTGTTTCTCTTTTCTCCACCATTCTATAGGAATAAGATGGTAGAATACCTGACAGACTGGGTTATGGGAACATCAAACCAAGCAGCAGATGATGATGTAAAATGTCTTACAAGGTAAAAAAAGAATGACCTTCAAGTATTAGTGGGTTTTACTGTGAGAGTTATAACTACTTAATTACAGCTTTATACTTGTATTTTGTGTGTATTTAAACTTTTGAGATGTCAAACTTTTGTGTTTGAAATATGTAAAGATGCTAATCTTTATTACTGCTTTTTTTTGACTGATAGACTTTCAGTAAAATTAAATGTGAAAGAGTGATATGTTTGGGAAGTTAGTGTTGTCAGTTTATGAAGAATAGTCTACAGTTATTGGGAAATAAGATACATAAAGCCTCAGATTGCATTTGTGTTATGATTAGATAGATAAAGGTATTATTTGAGGAACTCATTGTGTTGAATCTTTTTAAGAAATAATTGATTTCCTGATTCAAGCACCAGAGACAGAAAAAAAAGGAAGTAATCAAGTCTGCTTTAATGATACTTATTGACACATATCAGAAAATGATTAAACACTATGGACTGTATAATAAGCATTCACATATGTTTCTTTGACCAAGCCTAGCTTTATAATACAGTCTTCTCTGTCAGGGATTGGTTCCAAGAACCACTCCCCAAACCCCTGCCCACATCTTACTCCCATGAACACTAAAATCCACAGATGCTCAAGTCCCTGACTTAAGATGTCATAGTATTTGCATATAAACTATACACATCCTCCCATATATTTTTAATTATCTTCAGATTACTTATAATATCTAATACAATATAAATGTTGTATAAATATTTGTTATACCATATTGTTTAGGGAATAACAACAACAAAAAATCTGTACATGTTGAGTACAGATGAAACCCTCCTTTTTTTTCCCCCAAATATTTTCAATCCATGGGTGGTTGAATCCATGGATATAGAACTCACTGATACAGAGGGCCCATTGTACATGCTTCTGATTTAAGGTAGCCATTTTGCCAAGATTACTTTGTAGAAAGTAAGTATTACCTTCTCCCCATTTGAGATGATTTTGTATTCTGGGATCTGCATATTAACTCAAATTATTTGGGTTGTGCTAATAATTTGTTTAATGAAATAGGTAGTTCCTAAGGTTTATATCTGTTAGTAAGAGGTTTATTTGAGGGGAAGTGAAAGAACTTGAAAGATTCATGGTCTCTAAATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTCAGAGATTTGGACCAGGCAAGCATGGAAGCAGTAGTTTCACTTCTAGCTGGTCTCCCTCTGCAGCCTGAAGAAGGAGATGGTGTGGAATTGATGGAAGCCAAATCACAGTTATTTCTTAAGTAAATTTCAGTCACCAAAAAACATAAAGCAAAAAGCAAATAAAGCCCCCCACCACACAAAAAAAGCAAAGAAATAATACCCATGACAGGACTAGGATAGGAAAATAACTGTGTTTTGTGATTTTTTTAAAGAAAGTAATATGATCAGTGAAATTTTGCTTATAATAAAACCCAGATTGCTTCATTAAGTCATTTACAAAAGTGACATTGTCTAAGCTGTTTGGACCACTAATTTTATATACTAACATTAAAAGTGACACATTTACCAGGTAATATTGCATCTATTTGATGCTAATGTTATGAAAGGTATACTAGGCTATATCAGGTAAAATCATGTCCAACATAGCACACTTCATAATAAGCCACCCTGGCTGATTATCGCGAGAGAGGAGAGAAACAGTTAACCCAGGGCCATTCACACCATGCACATATGATTGTTTTGGAATGTCTGGTTAGCTTTCTAGTTGATACGGCCTTCACTATGTAAAGGTCAGTCTTTTTATTTCTCAGATACTTCACATTATTTATGAACCTTTTGAATGACTGCAGTGAAGTTGAAGATGAAAGTGCGCAAACAGGTGGCAGGAAACGTGGCATGTCTCGGAGGCTGGCATCACTGAGGCACTGTACGGTCCTTGCAATGTCAAACTTACTCAATGCCAACGTAGACAGTGGTCTCATGCACTCCATAGGTGAGATCAAATGAAAGTTTCATATAGAAATACAAAACCTAGAGAACTGGCATGTAAGAGAAGCAAAAATTACTTCAGCAAGGCCATGTTAGTAAATTTGCATCTGTTTGTCCACATTAGGCTTAGGTTACCACAAGGATCTCCAGACAAGAGCTACATTTATGGAAGTTCTGACAAAAATCCTTCAACAAGGCACAGAATTTGACACACTTGCAGAAACAGTATTGGCTGATCGGTTTGAGAGATTGGTGGAACTGGTCACAATGATGGGTGATCAAGGAGAACTCCCTATAGCGATGGCTCTGGCCAATGTGGTTCCTTGTTCTCAGTGGGTAAGTGATTAGAGTAAGCGGGGAAGAAAAGTGCCTGGCACATAGCAAATCCTTCAGAATATATTTGTTCAATAAATGTTTGTTGAATGAATTGATAAAATTTCAGAGCCAGAAGAAAGATGTTTAGTTAGGTGATTTTTCAGCTGTAGGGAAGTGGTTGGCACCACTAGACCTGACTAGTGTTCTGTATCATTTCATCCTACTAAAAAATTCCATTTAAACGCATTAAAAATCACTGATCTACTCTGGTGTCTTCATATATTTGATAAGGTAATTAGGTTAAACCTAATTTTAGTTAGTTGTTGCAATGCTGGAATTGGAATCCACGATTTGTGCCTGTTTACTACCTCCAGTTTGCTATTCTTTTCCCCATAATGTCTCATACAGTTTTTTAAAAATTTAAGCACTATATTTGCATTTGATATTATGATATTGTTTATTTTAAAAACTGAAAGCGTCATATGGCTATGTCTCTCTCTTAATTTAATGAAAAATTTTCCTAAAATCACATCATTCTTAATACATGCTAAAACGTTGAGACGGGTTGTTGTTCCTTTCCAGTGTTAAAAGGCTATTTGCTTTTTAGTGTACCAAAACTGATTTCAGTTATAGTAAATTATGACTAATAAGGTAATCTGTCCTTGTTAACAAGCCTGTATTTGTTATACCTGTACTTAAAGTAAAATTCAAACTCCTTACCCTGTCCTACAAGGCTCTACCTGATCTGGGCCCTACCTCATCTCTAACATCATCTTATGCTATTTTCTTTCTTGTTCACCAGAGCCACACCAGCTACCTTTCTGTCCCTCCTTGTTAGACTTATTTCTGCTTTAGAGCACCCTTGCTGCTGCCACCACCTGAAATGCTTCTCTTCTGGTATTTTATTTTGGTGAGAACACCTGGCATGAGATCTACCCTCTAACAGATTTTTAAGTGTATAATACAGTATTGCTGTCTGTAGGCACAATGCTGCACAGCAGATCTCTAGAACTTACCTTGTATAACTGAAATTTTATACTCATTGATTAGCAACAGCCCCAAATTATTGAAACCTCCTTGAAGCCTAAATTTCAGAAATGTTCAAATGTTTTGAAAATGGATATTCTGAATTATCTTATTAGCATCTACCTATAATTAGCACTGAAAATAGTAATTTTTTAAATAAAGAATCAGTTAAGGGCCGGGTGTGGTCGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCGGGAGGATCACAAGGTCGGGAGATCGAGACCATCCTGGCTAACACCGTGAAACCCTGTCTCTACTAAAAAAATACAAAAAAATCAGCTGGGCGTGGTGGCAGGTGCCAATAGTCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGTGTGAACCCAGGAGGGTTGCAGTGAGCCAAGATCTCGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGCGAGACTCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAATCATTTAGTTCAAGTAGCTTTAATTCGTTGAGTTTTATATTAAATGACTTTGAGAAGGAATTTTCTGTTAGGCCAGATCTCACCTACCACATTATTGTAATCCTTGGATCAGGCAAGAATTAGAGAGCTATGAGCCATGATCCTGGCCTTTGTTGTTACTGCTTGAGGA 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Task1_train_24006 | Gene NF1 (neurofibromin 1), found on Chromosome 17, is impacted by this variant. What is the biological outcome — benign or pathogenic? | Pathogenic; Neurofibromatosis, type 1 | AAGGTGTGTGTGTGGCTTCAAAAACATTGTTTGCTGTTTCTCTTTTCTCCACCATTCTATAGGAATAAGATGGTAGAATACCTGACAGACTGGGTTATGGGAACATCAAACCAAGCAGCAGATGATGATGTAAAATGTCTTACAAGGTAAAAAAAGAATGACCTTCAAGTATTAGTGGGTTTTACTGTGAGAGTTATAACTACTTAATTACAGCTTTATACTTGTATTTTGTGTGTATTTAAACTTTTGAGATGTCAAACTTTTGTGTTTGAAATATGTAAAGATGCTAATCTTTATTACTGCTTTTTTTTGACTGATAGACTTTCAGTAAAATTAAATGTGAAAGAGTGATATGTTTGGGAAGTTAGTGTTGTCAGTTTATGAAGAATAGTCTACAGTTATTGGGAAATAAGATACATAAAGCCTCAGATTGCATTTGTGTTATGATTAGATAGATAAAGGTATTATTTGAGGAACTCATTGTGTTGAATCTTTTTAAGAAATAATTGATTTCCTGATTCAAGCACCAGAGACAGAAAAAAAAGGAAGTAATCAAGTCTGCTTTAATGATACTTATTGACACATATCAGAAAATGATTAAACACTATGGACTGTATAATAAGCATTCACATATGTTTCTTTGACCAAGCCTAGCTTTATAATACAGTCTTCTCTGTCAGGGATTGGTTCCAAGAACCACTCCCCAAACCCCTGCCCACATCTTACTCCCATGAACACTAAAATCCACAGATGCTCAAGTCCCTGACTTAAGATGTCATAGTATTTGCATATAAACTATACACATCCTCCCATATATTTTTAATTATCTTCAGATTACTTATAATATCTAATACAATATAAATGTTGTATAAATATTTGTTATACCATATTGTTTAGGGAATAACAACAACAAAAAATCTGTACATGTTGAGTACAGATGAAACCCTCCTTTTTTTTCCCCCAAATATTTTCAATCCATGGGTGGTTGAATCCATGGATATAGAACTCACTGATACAGAGGGCCCATTGTACATGCTTCTGATTTAAGGTAGCCATTTTGCCAAGATTACTTTGTAGAAAGTAAGTATTACCTTCTCCCCATTTGAGATGATTTTGTATTCTGGGATCTGCATATTAACTCAAATTATTTGGGTTGTGCTAATAATTTGTTTAATGAAATAGGTAGTTCCTAAGGTTTATATCTGTTAGTAAGAGGTTTATTTGAGGGGAAGTGAAAGAACTTGAAAGATTCATGGTCTCTAAATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTCAGAGATTTGGACCAGGCAAGCATGGAAGCAGTAGTTTCACTTCTAGCTGGTCTCCCTCTGCAGCCTGAAGAAGGAGATGGTGTGGAATTGATGGAAGCCAAATCACAGTTATTTCTTAAGTAAATTTCAGTCACCAAAAAACATAAAGCAAAAAGCAAATAAAGCCCCCCACCACACAAAAAAAGCAAAGAAATAATACCCATGACAGGACTAGGATAGGAAAATAACTGTGTTTTGTGATTTTTTTAAAGAAAGTAATATGATCAGTGAAATTTTGCTTATAATAAAACCCAGATTGCTTCATTAAGTCATTTACAAAAGTGACATTGTCTAAGCTGTTTGGACCACTAATTTTATATACTAACATTAAAAGTGACACATTTACCAGGTAATATTGCATCTATTTGATGCTAATGTTATGAAAGGTATACTAGGCTATATCAGGTAAAATCATGTCCAACATAGCACACTTCATAATAAGCCACCCTGGCTGATTATCGCGAGAGAGGAGAGAAACAGTTAACCCAGGGCCATTCACACCATGCACATATGATTGTTTTGGAATGTCTGGTTAGCTTTCTAGTTGATACGGCCTTCACTATGTAAAGGTCAGTCTTTTTATTTCTCAGATACTTCACATTATTTATGAACCTTTTGAATGACTGCAGTGAAGTTGAAGATGAAAGTGCGCAAACAGGTGGCAGGAAACGTGGCATGTCTCGGAGGCTGGCATCACTGAGGCACTGTACGGTCCTTGCAATGTCAAACTTACTCAATGCCAACGTAGACAGTGGTCTCATGCACTCCATAGGTGAGATCAAATGAAAGTTTCATATAGAAATACAAAACCTAGAGAACTGGCATGTAAGAGAAGCAAAAATTACTTCAGCAAGGCCATGTTAGTAAATTTGCATCTGTTTGTCCACATTAGGCTTAGGTTACCACAAGGATCTCCAGACAAGAGCTACATTTATGGAAGTTCTGACAAAAATCCTTCAACAAGGCACAGAATTTGACACACTTGCAGAAACAGTATTGGCTGATCGGTTTGAGAGATTGGTGGAACTGGTCACAATGATGGGTGATCAAGGAGAACTCCCTATAGCGATGGCTCTGGCCAATGTGGTTCCTTGTTCTCAGTGGGTAAGTGATTAGAGTAAGCGGGGAAGAAAAGTGCCTGGCACATAGCAAATCCTTCAGAATATATTTGTTCAATAAATGTTTGTTGAATGAATTGATAAAATTTCAGAGCCAGAAGAAAGATGTTTAGTTAGGTGATTTTTCAGCTGTAGGGAAGTGGTTGGCACCACTAGACCTGACTAGTGTTCTGTATCATTTCATCCTACTAAAAAATTCCATTTAAACGCATTAAAAATCACTGATCTACTCTGGTGTCTTCATATATTTGATAAGGTAATTAGGTTAAACCTAATTTTAGTTAGTTGTTGCAATGCTGGAATTGGAATCCACGATTTGTGCCTGTTTACTACCTCCAGTTTGCTATTCTTTTCCCCATAATGTCTCATACAGTTTTTTAAAAATTTAAGCACTATATTTGCATTTGATATTATGATATTGTTTATTTTAAAAACTGAAAGCGTCATATGGCTATGTCTCTCTCTTAATTTAATGAAAAATTTTCCTAAAATCACATCATTCTTAATACATGCTAAAACGTTGAGACGGGTTGTTGTTCCTTTCCAGTGTTAAAAGGCTATTTGCTTTTTAGTGTACCAAAACTGATTTCAGTTATAGTAAATTATGACTAATAAGGTAATCTGTCCTTGTTAACAAGCCTGTATTTGTTATACCTGTACTTAAAGTAAAATTCAAACTCCTTACCCTGTCCTACAAGGCTCTACCTGATCTGGGCCCTACCTCATCTCTAACATCATCTTATGCTATTTTCTTTCTTGTTCACCAGAGCCACACCAGCTACCTTTCTGTCCCTCCTTGTTAGACTTATTTCTGCTTTAGAGCACCCTTGCTGCTGCCACCACCTGAAATGCTTCTCTTCTGGTATTTTATTTTGGTGAGAACACCTGGCATGAGATCTACCCTCTAACAGATTTTTAAGTGTATAATACAGTATTGCTGTCTGTAGGCACAATGCTGCACAGCAGATCTCTAGAACTTACCTTGTATAACTGAAATTTTATACTCATTGATTAGCAACAGCCCCAAATTATTGAAACCTCCTTGAAGCCTAAATTTCAGAAATGTTCAAATGTTTTGAAAATGGATATTCTGAATTATCTTATTAGCATCTACCTATAATTAGCACTGAAAATAGTAATTTTTTAAATAAAGAATCAGTTAAGGGCCGGGTGTGGTCGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCGGGAGGATCACAAGGTCGGGAGATCGAGACCATCCTGGCTAACACCGTGAAACCCTGTCTCTACTAAAAAAATACAAAAAAATCAGCTGGGCGTGGTGGCAGGTGCCAATAGTCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGTGTGAACCCAGGAGGGTTGCAGTGAGCCAAGATCTCGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGCGAGACTCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAATCATTTAGTTCAAGTAGCTTTAATTCGTTGAGTTTTATATTAAATGACTTTGAGAAGGAATTTTCTGTTAGGCCAGATCTCACCTACCACATTATTGTAATCCTTGGATCAGGCAAGAATTAGAGAGCTATGAGCCATGATCCTGGCCTTTGTTGTTACTGCTTGAGGATTGAGGC | AAGGTGTGTGTGTGGCTTCAAAAACATTGTTTGCTGTTTCTCTTTTCTCCACCATTCTATAGGAATAAGATGGTAGAATACCTGACAGACTGGGTTATGGGAACATCAAACCAAGCAGCAGATGATGATGTAAAATGTCTTACAAGGTAAAAAAAGAATGACCTTCAAGTATTAGTGGGTTTTACTGTGAGAGTTATAACTACTTAATTACAGCTTTATACTTGTATTTTGTGTGTATTTAAACTTTTGAGATGTCAAACTTTTGTGTTTGAAATATGTAAAGATGCTAATCTTTATTACTGCTTTTTTTTGACTGATAGACTTTCAGTAAAATTAAATGTGAAAGAGTGATATGTTTGGGAAGTTAGTGTTGTCAGTTTATGAAGAATAGTCTACAGTTATTGGGAAATAAGATACATAAAGCCTCAGATTGCATTTGTGTTATGATTAGATAGATAAAGGTATTATTTGAGGAACTCATTGTGTTGAATCTTTTTAAGAAATAATTGATTTCCTGATTCAAGCACCAGAGACAGAAAAAAAAGGAAGTAATCAAGTCTGCTTTAATGATACTTATTGACACATATCAGAAAATGATTAAACACTATGGACTGTATAATAAGCATTCACATATGTTTCTTTGACCAAGCCTAGCTTTATAATACAGTCTTCTCTGTCAGGGATTGGTTCCAAGAACCACTCCCCAAACCCCTGCCCACATCTTACTCCCATGAACACTAAAATCCACAGATGCTCAAGTCCCTGACTTAAGATGTCATAGTATTTGCATATAAACTATACACATCCTCCCATATATTTTTAATTATCTTCAGATTACTTATAATATCTAATACAATATAAATGTTGTATAAATATTTGTTATACCATATTGTTTAGGGAATAACAACAACAAAAAATCTGTACATGTTGAGTACAGATGAAACCCTCCTTTTTTTTCCCCCAAATATTTTCAATCCATGGGTGGTTGAATCCATGGATATAGAACTCACTGATACAGAGGGCCCATTGTACATGCTTCTGATTTAAGGTAGCCATTTTGCCAAGATTACTTTGTAGAAAGTAAGTATTACCTTCTCCCCATTTGAGATGATTTTGTATTCTGGGATCTGCATATTAACTCAAATTATTTGGGTTGTGCTAATAATTTGTTTAATGAAATAGGTAGTTCCTAAGGTTTATATCTGTTAGTAAGAGGTTTATTTGAGGGGAAGTGAAAGAACTTGAAAGATTCATGGTCTCTAAATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTCAGAGATTTGGACCAGGCAAGCATGGAAGCAGTAGTTTCACTTCTAGCTGGTCTCCCTCTGCAGCCTGAAGAAGGAGATGGTGTGGAATTGATGGAAGCCAAATCACAGTTATTTCTTAAGTAAATTTCAGTCACCAAAAAACATAAAGCAAAAAGCAAATAAAGCCCCCCACCACACAAAAAAAGCAAAGAAATAATACCCATGACAGGACTAGGATAGGAAAATAACTGTGTTTTGTGATTTTTTTAAAGAAAGTAATATGATCAGTGAAATTTTGCTTATAATAAAACCCAGATTGCTTCATTAAGTCATTTACAAAAGTGACATTGTCTAAGCTGTTTGGACCACTAATTTTATATACTAACATTAAAAGTGACACATTTACCAGGTAATATTGCATCTATTTGATGCTAATGTTATGAAAGGTATACTAGGCTATATCAGGTAAAATCATGTCCAACATAGCACACTTCATAATAAGCCACCCTGGCTGATTATCGCGAGAGAGGAGAGAAACAGTTAACCCAGGGCCATTCACACCATGCACATATGATTGTTTTGGAATGTCTGGTTAGCTTTCTAGTTGATACGGCCTTCACTATGTAAAGGTCAGTCTTTTTATTTCTCAGATACTTCACATTATTTATGAACCTTTTGAATGACTGCAGTGAAGTTGAAGATGAAAGTGCGCAAACAGGTGGCAGGAAACGTGGCATGTCTCGGAGGCTGGCATCACTGAGGCACTGTACGGTCCTTGAAATGTCAAACTTACTCAATGCCAACGTAGACAGTGGTCTCATGCACTCCATAGGTGAGATCAAATGAAAGTTTCATATAGAAATACAAAACCTAGAGAACTGGCATGTAAGAGAAGCAAAAATTACTTCAGCAAGGCCATGTTAGTAAATTTGCATCTGTTTGTCCACATTAGGCTTAGGTTACCACAAGGATCTCCAGACAAGAGCTACATTTATGGAAGTTCTGACAAAAATCCTTCAACAAGGCACAGAATTTGACACACTTGCAGAAACAGTATTGGCTGATCGGTTTGAGAGATTGGTGGAACTGGTCACAATGATGGGTGATCAAGGAGAACTCCCTATAGCGATGGCTCTGGCCAATGTGGTTCCTTGTTCTCAGTGGGTAAGTGATTAGAGTAAGCGGGGAAGAAAAGTGCCTGGCACATAGCAAATCCTTCAGAATATATTTGTTCAATAAATGTTTGTTGAATGAATTGATAAAATTTCAGAGCCAGAAGAAAGATGTTTAGTTAGGTGATTTTTCAGCTGTAGGGAAGTGGTTGGCACCACTAGACCTGACTAGTGTTCTGTATCATTTCATCCTACTAAAAAATTCCATTTAAACGCATTAAAAATCACTGATCTACTCTGGTGTCTTCATATATTTGATAAGGTAATTAGGTTAAACCTAATTTTAGTTAGTTGTTGCAATGCTGGAATTGGAATCCACGATTTGTGCCTGTTTACTACCTCCAGTTTGCTATTCTTTTCCCCATAATGTCTCATACAGTTTTTTAAAAATTTAAGCACTATATTTGCATTTGATATTATGATATTGTTTATTTTAAAAACTGAAAGCGTCATATGGCTATGTCTCTCTCTTAATTTAATGAAAAATTTTCCTAAAATCACATCATTCTTAATACATGCTAAAACGTTGAGACGGGTTGTTGTTCCTTTCCAGTGTTAAAAGGCTATTTGCTTTTTAGTGTACCAAAACTGATTTCAGTTATAGTAAATTATGACTAATAAGGTAATCTGTCCTTGTTAACAAGCCTGTATTTGTTATACCTGTACTTAAAGTAAAATTCAAACTCCTTACCCTGTCCTACAAGGCTCTACCTGATCTGGGCCCTACCTCATCTCTAACATCATCTTATGCTATTTTCTTTCTTGTTCACCAGAGCCACACCAGCTACCTTTCTGTCCCTCCTTGTTAGACTTATTTCTGCTTTAGAGCACCCTTGCTGCTGCCACCACCTGAAATGCTTCTCTTCTGGTATTTTATTTTGGTGAGAACACCTGGCATGAGATCTACCCTCTAACAGATTTTTAAGTGTATAATACAGTATTGCTGTCTGTAGGCACAATGCTGCACAGCAGATCTCTAGAACTTACCTTGTATAACTGAAATTTTATACTCATTGATTAGCAACAGCCCCAAATTATTGAAACCTCCTTGAAGCCTAAATTTCAGAAATGTTCAAATGTTTTGAAAATGGATATTCTGAATTATCTTATTAGCATCTACCTATAATTAGCACTGAAAATAGTAATTTTTTAAATAAAGAATCAGTTAAGGGCCGGGTGTGGTCGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCGGGAGGATCACAAGGTCGGGAGATCGAGACCATCCTGGCTAACACCGTGAAACCCTGTCTCTACTAAAAAAATACAAAAAAATCAGCTGGGCGTGGTGGCAGGTGCCAATAGTCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGTGTGAACCCAGGAGGGTTGCAGTGAGCCAAGATCTCGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGCGAGACTCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAATCATTTAGTTCAAGTAGCTTTAATTCGTTGAGTTTTATATTAAATGACTTTGAGAAGGAATTTTCTGTTAGGCCAGATCTCACCTACCACATTATTGTAATCCTTGGATCAGGCAAGAATTAGAGAGCTATGAGCCATGATCCTGGCCTTTGTTGTTACTGCTTGAGGATTGAGGC |
Task1_train_24007 | This is a variant in NF1 (neurofibromin 1), located on Chromosome 17. Is this mutation a likely cause of disease or not? | Pathogenic; Neurofibromatosis, type 1 | GTGTGTGTGTGGCTTCAAAAACATTGTTTGCTGTTTCTCTTTTCTCCACCATTCTATAGGAATAAGATGGTAGAATACCTGACAGACTGGGTTATGGGAACATCAAACCAAGCAGCAGATGATGATGTAAAATGTCTTACAAGGTAAAAAAAGAATGACCTTCAAGTATTAGTGGGTTTTACTGTGAGAGTTATAACTACTTAATTACAGCTTTATACTTGTATTTTGTGTGTATTTAAACTTTTGAGATGTCAAACTTTTGTGTTTGAAATATGTAAAGATGCTAATCTTTATTACTGCTTTTTTTTGACTGATAGACTTTCAGTAAAATTAAATGTGAAAGAGTGATATGTTTGGGAAGTTAGTGTTGTCAGTTTATGAAGAATAGTCTACAGTTATTGGGAAATAAGATACATAAAGCCTCAGATTGCATTTGTGTTATGATTAGATAGATAAAGGTATTATTTGAGGAACTCATTGTGTTGAATCTTTTTAAGAAATAATTGATTTCCTGATTCAAGCACCAGAGACAGAAAAAAAAGGAAGTAATCAAGTCTGCTTTAATGATACTTATTGACACATATCAGAAAATGATTAAACACTATGGACTGTATAATAAGCATTCACATATGTTTCTTTGACCAAGCCTAGCTTTATAATACAGTCTTCTCTGTCAGGGATTGGTTCCAAGAACCACTCCCCAAACCCCTGCCCACATCTTACTCCCATGAACACTAAAATCCACAGATGCTCAAGTCCCTGACTTAAGATGTCATAGTATTTGCATATAAACTATACACATCCTCCCATATATTTTTAATTATCTTCAGATTACTTATAATATCTAATACAATATAAATGTTGTATAAATATTTGTTATACCATATTGTTTAGGGAATAACAACAACAAAAAATCTGTACATGTTGAGTACAGATGAAACCCTCCTTTTTTTTCCCCCAAATATTTTCAATCCATGGGTGGTTGAATCCATGGATATAGAACTCACTGATACAGAGGGCCCATTGTACATGCTTCTGATTTAAGGTAGCCATTTTGCCAAGATTACTTTGTAGAAAGTAAGTATTACCTTCTCCCCATTTGAGATGATTTTGTATTCTGGGATCTGCATATTAACTCAAATTATTTGGGTTGTGCTAATAATTTGTTTAATGAAATAGGTAGTTCCTAAGGTTTATATCTGTTAGTAAGAGGTTTATTTGAGGGGAAGTGAAAGAACTTGAAAGATTCATGGTCTCTAAATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTCAGAGATTTGGACCAGGCAAGCATGGAAGCAGTAGTTTCACTTCTAGCTGGTCTCCCTCTGCAGCCTGAAGAAGGAGATGGTGTGGAATTGATGGAAGCCAAATCACAGTTATTTCTTAAGTAAATTTCAGTCACCAAAAAACATAAAGCAAAAAGCAAATAAAGCCCCCCACCACACAAAAAAAGCAAAGAAATAATACCCATGACAGGACTAGGATAGGAAAATAACTGTGTTTTGTGATTTTTTTAAAGAAAGTAATATGATCAGTGAAATTTTGCTTATAATAAAACCCAGATTGCTTCATTAAGTCATTTACAAAAGTGACATTGTCTAAGCTGTTTGGACCACTAATTTTATATACTAACATTAAAAGTGACACATTTACCAGGTAATATTGCATCTATTTGATGCTAATGTTATGAAAGGTATACTAGGCTATATCAGGTAAAATCATGTCCAACATAGCACACTTCATAATAAGCCACCCTGGCTGATTATCGCGAGAGAGGAGAGAAACAGTTAACCCAGGGCCATTCACACCATGCACATATGATTGTTTTGGAATGTCTGGTTAGCTTTCTAGTTGATACGGCCTTCACTATGTAAAGGTCAGTCTTTTTATTTCTCAGATACTTCACATTATTTATGAACCTTTTGAATGACTGCAGTGAAGTTGAAGATGAAAGTGCGCAAACAGGTGGCAGGAAACGTGGCATGTCTCGGAGGCTGGCATCACTGAGGCACTGTACGGTCCTTGCAATGTCAAACTTACTCAATGCCAACGTAGACAGTGGTCTCATGCACTCCATAGGTGAGATCAAATGAAAGTTTCATATAGAAATACAAAACCTAGAGAACTGGCATGTAAGAGAAGCAAAAATTACTTCAGCAAGGCCATGTTAGTAAATTTGCATCTGTTTGTCCACATTAGGCTTAGGTTACCACAAGGATCTCCAGACAAGAGCTACATTTATGGAAGTTCTGACAAAAATCCTTCAACAAGGCACAGAATTTGACACACTTGCAGAAACAGTATTGGCTGATCGGTTTGAGAGATTGGTGGAACTGGTCACAATGATGGGTGATCAAGGAGAACTCCCTATAGCGATGGCTCTGGCCAATGTGGTTCCTTGTTCTCAGTGGGTAAGTGATTAGAGTAAGCGGGGAAGAAAAGTGCCTGGCACATAGCAAATCCTTCAGAATATATTTGTTCAATAAATGTTTGTTGAATGAATTGATAAAATTTCAGAGCCAGAAGAAAGATGTTTAGTTAGGTGATTTTTCAGCTGTAGGGAAGTGGTTGGCACCACTAGACCTGACTAGTGTTCTGTATCATTTCATCCTACTAAAAAATTCCATTTAAACGCATTAAAAATCACTGATCTACTCTGGTGTCTTCATATATTTGATAAGGTAATTAGGTTAAACCTAATTTTAGTTAGTTGTTGCAATGCTGGAATTGGAATCCACGATTTGTGCCTGTTTACTACCTCCAGTTTGCTATTCTTTTCCCCATAATGTCTCATACAGTTTTTTAAAAATTTAAGCACTATATTTGCATTTGATATTATGATATTGTTTATTTTAAAAACTGAAAGCGTCATATGGCTATGTCTCTCTCTTAATTTAATGAAAAATTTTCCTAAAATCACATCATTCTTAATACATGCTAAAACGTTGAGACGGGTTGTTGTTCCTTTCCAGTGTTAAAAGGCTATTTGCTTTTTAGTGTACCAAAACTGATTTCAGTTATAGTAAATTATGACTAATAAGGTAATCTGTCCTTGTTAACAAGCCTGTATTTGTTATACCTGTACTTAAAGTAAAATTCAAACTCCTTACCCTGTCCTACAAGGCTCTACCTGATCTGGGCCCTACCTCATCTCTAACATCATCTTATGCTATTTTCTTTCTTGTTCACCAGAGCCACACCAGCTACCTTTCTGTCCCTCCTTGTTAGACTTATTTCTGCTTTAGAGCACCCTTGCTGCTGCCACCACCTGAAATGCTTCTCTTCTGGTATTTTATTTTGGTGAGAACACCTGGCATGAGATCTACCCTCTAACAGATTTTTAAGTGTATAATACAGTATTGCTGTCTGTAGGCACAATGCTGCACAGCAGATCTCTAGAACTTACCTTGTATAACTGAAATTTTATACTCATTGATTAGCAACAGCCCCAAATTATTGAAACCTCCTTGAAGCCTAAATTTCAGAAATGTTCAAATGTTTTGAAAATGGATATTCTGAATTATCTTATTAGCATCTACCTATAATTAGCACTGAAAATAGTAATTTTTTAAATAAAGAATCAGTTAAGGGCCGGGTGTGGTCGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCGGGAGGATCACAAGGTCGGGAGATCGAGACCATCCTGGCTAACACCGTGAAACCCTGTCTCTACTAAAAAAATACAAAAAAATCAGCTGGGCGTGGTGGCAGGTGCCAATAGTCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGTGTGAACCCAGGAGGGTTGCAGTGAGCCAAGATCTCGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGCGAGACTCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAATCATTTAGTTCAAGTAGCTTTAATTCGTTGAGTTTTATATTAAATGACTTTGAGAAGGAATTTTCTGTTAGGCCAGATCTCACCTACCACATTATTGTAATCCTTGGATCAGGCAAGAATTAGAGAGCTATGAGCCATGATCCTGGCCTTTGTTGTTACTGCTTGAGGATTGAGGCATC 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GTGTGTGTGTGGCTTCAAAAACATTGTTTGCTGTTTCTCTTTTCTCCACCATTCTATAGGAATAAGATGGTAGAATACCTGACAGACTGGGTTATGGGAACATCAAACCAAGCAGCAGATGATGATGTAAAATGTCTTACAAGGTAAAAAAAGAATGACCTTCAAGTATTAGTGGGTTTTACTGTGAGAGTTATAACTACTTAATTACAGCTTTATACTTGTATTTTGTGTGTATTTAAACTTTTGAGATGTCAAACTTTTGTGTTTGAAATATGTAAAGATGCTAATCTTTATTACTGCTTTTTTTTGACTGATAGACTTTCAGTAAAATTAAATGTGAAAGAGTGATATGTTTGGGAAGTTAGTGTTGTCAGTTTATGAAGAATAGTCTACAGTTATTGGGAAATAAGATACATAAAGCCTCAGATTGCATTTGTGTTATGATTAGATAGATAAAGGTATTATTTGAGGAACTCATTGTGTTGAATCTTTTTAAGAAATAATTGATTTCCTGATTCAAGCACCAGAGACAGAAAAAAAAGGAAGTAATCAAGTCTGCTTTAATGATACTTATTGACACATATCAGAAAATGATTAAACACTATGGACTGTATAATAAGCATTCACATATGTTTCTTTGACCAAGCCTAGCTTTATAATACAGTCTTCTCTGTCAGGGATTGGTTCCAAGAACCACTCCCCAAACCCCTGCCCACATCTTACTCCCATGAACACTAAAATCCACAGATGCTCAAGTCCCTGACTTAAGATGTCATAGTATTTGCATATAAACTATACACATCCTCCCATATATTTTTAATTATCTTCAGATTACTTATAATATCTAATACAATATAAATGTTGTATAAATATTTGTTATACCATATTGTTTAGGGAATAACAACAACAAAAAATCTGTACATGTTGAGTACAGATGAAACCCTCCTTTTTTTTCCCCCAAATATTTTCAATCCATGGGTGGTTGAATCCATGGATATAGAACTCACTGATACAGAGGGCCCATTGTACATGCTTCTGATTTAAGGTAGCCATTTTGCCAAGATTACTTTGTAGAAAGTAAGTATTACCTTCTCCCCATTTGAGATGATTTTGTATTCTGGGATCTGCATATTAACTCAAATTATTTGGGTTGTGCTAATAATTTGTTTAATGAAATAGGTAGTTCCTAAGGTTTATATCTGTTAGTAAGAGGTTTATTTGAGGGGAAGTGAAAGAACTTGAAAGATTCATGGTCTCTAAATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTCAGAGATTTGGACCAGGCAAGCATGGAAGCAGTAGTTTCACTTCTAGCTGGTCTCCCTCTGCAGCCTGAAGAAGGAGATGGTGTGGAATTGATGGAAGCCAAATCACAGTTATTTCTTAAGTAAATTTCAGTCACCAAAAAACATAAAGCAAAAAGCAAATAAAGCCCCCCACCACACAAAAAAAGCAAAGAAATAATACCCATGACAGGACTAGGATAGGAAAATAACTGTGTTTTGTGATTTTTTTAAAGAAAGTAATATGATCAGTGAAATTTTGCTTATAATAAAACCCAGATTGCTTCATTAAGTCATTTACAAAAGTGACATTGTCTAAGCTGTTTGGACCACTAATTTTATATACTAACATTAAAAGTGACACATTTACCAGGTAATATTGCATCTATTTGATGCTAATGTTATGAAAGGTATACTAGGCTATATCAGGTAAAATCATGTCCAACATAGCACACTTCATAATAAGCCACCCTGGCTGATTATCGCGAGAGAGGAGAGAAACAGTTAACCCAGGGCCATTCACACCATGCACATATGATTGTTTTGGAATGTCTGGTTAGCTTTCTAGTTGATACGGCCTTCACTATGTAAAGGTCAGTCTTTTTATTTCTCAGATACTTCACATTATTTATGAACCTTTTGAATGACTGCAGTGAAGTTGAAGATGAAAGTGCGCAAACAGGTGGCAGGAAACGTGGCATGTCTCGGAGGCTGGCATCACTGAGGCACTGTACGGTCCTTGCAACGTCAAACTTACTCAATGCCAACGTAGACAGTGGTCTCATGCACTCCATAGGTGAGATCAAATGAAAGTTTCATATAGAAATACAAAACCTAGAGAACTGGCATGTAAGAGAAGCAAAAATTACTTCAGCAAGGCCATGTTAGTAAATTTGCATCTGTTTGTCCACATTAGGCTTAGGTTACCACAAGGATCTCCAGACAAGAGCTACATTTATGGAAGTTCTGACAAAAATCCTTCAACAAGGCACAGAATTTGACACACTTGCAGAAACAGTATTGGCTGATCGGTTTGAGAGATTGGTGGAACTGGTCACAATGATGGGTGATCAAGGAGAACTCCCTATAGCGATGGCTCTGGCCAATGTGGTTCCTTGTTCTCAGTGGGTAAGTGATTAGAGTAAGCGGGGAAGAAAAGTGCCTGGCACATAGCAAATCCTTCAGAATATATTTGTTCAATAAATGTTTGTTGAATGAATTGATAAAATTTCAGAGCCAGAAGAAAGATGTTTAGTTAGGTGATTTTTCAGCTGTAGGGAAGTGGTTGGCACCACTAGACCTGACTAGTGTTCTGTATCATTTCATCCTACTAAAAAATTCCATTTAAACGCATTAAAAATCACTGATCTACTCTGGTGTCTTCATATATTTGATAAGGTAATTAGGTTAAACCTAATTTTAGTTAGTTGTTGCAATGCTGGAATTGGAATCCACGATTTGTGCCTGTTTACTACCTCCAGTTTGCTATTCTTTTCCCCATAATGTCTCATACAGTTTTTTAAAAATTTAAGCACTATATTTGCATTTGATATTATGATATTGTTTATTTTAAAAACTGAAAGCGTCATATGGCTATGTCTCTCTCTTAATTTAATGAAAAATTTTCCTAAAATCACATCATTCTTAATACATGCTAAAACGTTGAGACGGGTTGTTGTTCCTTTCCAGTGTTAAAAGGCTATTTGCTTTTTAGTGTACCAAAACTGATTTCAGTTATAGTAAATTATGACTAATAAGGTAATCTGTCCTTGTTAACAAGCCTGTATTTGTTATACCTGTACTTAAAGTAAAATTCAAACTCCTTACCCTGTCCTACAAGGCTCTACCTGATCTGGGCCCTACCTCATCTCTAACATCATCTTATGCTATTTTCTTTCTTGTTCACCAGAGCCACACCAGCTACCTTTCTGTCCCTCCTTGTTAGACTTATTTCTGCTTTAGAGCACCCTTGCTGCTGCCACCACCTGAAATGCTTCTCTTCTGGTATTTTATTTTGGTGAGAACACCTGGCATGAGATCTACCCTCTAACAGATTTTTAAGTGTATAATACAGTATTGCTGTCTGTAGGCACAATGCTGCACAGCAGATCTCTAGAACTTACCTTGTATAACTGAAATTTTATACTCATTGATTAGCAACAGCCCCAAATTATTGAAACCTCCTTGAAGCCTAAATTTCAGAAATGTTCAAATGTTTTGAAAATGGATATTCTGAATTATCTTATTAGCATCTACCTATAATTAGCACTGAAAATAGTAATTTTTTAAATAAAGAATCAGTTAAGGGCCGGGTGTGGTCGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCGGGAGGATCACAAGGTCGGGAGATCGAGACCATCCTGGCTAACACCGTGAAACCCTGTCTCTACTAAAAAAATACAAAAAAATCAGCTGGGCGTGGTGGCAGGTGCCAATAGTCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGTGTGAACCCAGGAGGGTTGCAGTGAGCCAAGATCTCGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGCGAGACTCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAATCATTTAGTTCAAGTAGCTTTAATTCGTTGAGTTTTATATTAAATGACTTTGAGAAGGAATTTTCTGTTAGGCCAGATCTCACCTACCACATTATTGTAATCCTTGGATCAGGCAAGAATTAGAGAGCTATGAGCCATGATCCTGGCCTTTGTTGTTACTGCTTGAGGATTGAGGCATC |
Task1_train_24008 | The gene NF1 (neurofibromin 1) is located on Chromosome 17, where a mutation has occurred. What is the medical relevance of this mutation? | Pathogenic; Neurofibromatosis, type 1 | GTGTGTGTGGCTTCAAAAACATTGTTTGCTGTTTCTCTTTTCTCCACCATTCTATAGGAATAAGATGGTAGAATACCTGACAGACTGGGTTATGGGAACATCAAACCAAGCAGCAGATGATGATGTAAAATGTCTTACAAGGTAAAAAAAGAATGACCTTCAAGTATTAGTGGGTTTTACTGTGAGAGTTATAACTACTTAATTACAGCTTTATACTTGTATTTTGTGTGTATTTAAACTTTTGAGATGTCAAACTTTTGTGTTTGAAATATGTAAAGATGCTAATCTTTATTACTGCTTTTTTTTGACTGATAGACTTTCAGTAAAATTAAATGTGAAAGAGTGATATGTTTGGGAAGTTAGTGTTGTCAGTTTATGAAGAATAGTCTACAGTTATTGGGAAATAAGATACATAAAGCCTCAGATTGCATTTGTGTTATGATTAGATAGATAAAGGTATTATTTGAGGAACTCATTGTGTTGAATCTTTTTAAGAAATAATTGATTTCCTGATTCAAGCACCAGAGACAGAAAAAAAAGGAAGTAATCAAGTCTGCTTTAATGATACTTATTGACACATATCAGAAAATGATTAAACACTATGGACTGTATAATAAGCATTCACATATGTTTCTTTGACCAAGCCTAGCTTTATAATACAGTCTTCTCTGTCAGGGATTGGTTCCAAGAACCACTCCCCAAACCCCTGCCCACATCTTACTCCCATGAACACTAAAATCCACAGATGCTCAAGTCCCTGACTTAAGATGTCATAGTATTTGCATATAAACTATACACATCCTCCCATATATTTTTAATTATCTTCAGATTACTTATAATATCTAATACAATATAAATGTTGTATAAATATTTGTTATACCATATTGTTTAGGGAATAACAACAACAAAAAATCTGTACATGTTGAGTACAGATGAAACCCTCCTTTTTTTTCCCCCAAATATTTTCAATCCATGGGTGGTTGAATCCATGGATATAGAACTCACTGATACAGAGGGCCCATTGTACATGCTTCTGATTTAAGGTAGCCATTTTGCCAAGATTACTTTGTAGAAAGTAAGTATTACCTTCTCCCCATTTGAGATGATTTTGTATTCTGGGATCTGCATATTAACTCAAATTATTTGGGTTGTGCTAATAATTTGTTTAATGAAATAGGTAGTTCCTAAGGTTTATATCTGTTAGTAAGAGGTTTATTTGAGGGGAAGTGAAAGAACTTGAAAGATTCATGGTCTCTAAATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTCAGAGATTTGGACCAGGCAAGCATGGAAGCAGTAGTTTCACTTCTAGCTGGTCTCCCTCTGCAGCCTGAAGAAGGAGATGGTGTGGAATTGATGGAAGCCAAATCACAGTTATTTCTTAAGTAAATTTCAGTCACCAAAAAACATAAAGCAAAAAGCAAATAAAGCCCCCCACCACACAAAAAAAGCAAAGAAATAATACCCATGACAGGACTAGGATAGGAAAATAACTGTGTTTTGTGATTTTTTTAAAGAAAGTAATATGATCAGTGAAATTTTGCTTATAATAAAACCCAGATTGCTTCATTAAGTCATTTACAAAAGTGACATTGTCTAAGCTGTTTGGACCACTAATTTTATATACTAACATTAAAAGTGACACATTTACCAGGTAATATTGCATCTATTTGATGCTAATGTTATGAAAGGTATACTAGGCTATATCAGGTAAAATCATGTCCAACATAGCACACTTCATAATAAGCCACCCTGGCTGATTATCGCGAGAGAGGAGAGAAACAGTTAACCCAGGGCCATTCACACCATGCACATATGATTGTTTTGGAATGTCTGGTTAGCTTTCTAGTTGATACGGCCTTCACTATGTAAAGGTCAGTCTTTTTATTTCTCAGATACTTCACATTATTTATGAACCTTTTGAATGACTGCAGTGAAGTTGAAGATGAAAGTGCGCAAACAGGTGGCAGGAAACGTGGCATGTCTCGGAGGCTGGCATCACTGAGGCACTGTACGGTCCTTGCAATGTCAAACTTACTCAATGCCAACGTAGACAGTGGTCTCATGCACTCCATAGGTGAGATCAAATGAAAGTTTCATATAGAAATACAAAACCTAGAGAACTGGCATGTAAGAGAAGCAAAAATTACTTCAGCAAGGCCATGTTAGTAAATTTGCATCTGTTTGTCCACATTAGGCTTAGGTTACCACAAGGATCTCCAGACAAGAGCTACATTTATGGAAGTTCTGACAAAAATCCTTCAACAAGGCACAGAATTTGACACACTTGCAGAAACAGTATTGGCTGATCGGTTTGAGAGATTGGTGGAACTGGTCACAATGATGGGTGATCAAGGAGAACTCCCTATAGCGATGGCTCTGGCCAATGTGGTTCCTTGTTCTCAGTGGGTAAGTGATTAGAGTAAGCGGGGAAGAAAAGTGCCTGGCACATAGCAAATCCTTCAGAATATATTTGTTCAATAAATGTTTGTTGAATGAATTGATAAAATTTCAGAGCCAGAAGAAAGATGTTTAGTTAGGTGATTTTTCAGCTGTAGGGAAGTGGTTGGCACCACTAGACCTGACTAGTGTTCTGTATCATTTCATCCTACTAAAAAATTCCATTTAAACGCATTAAAAATCACTGATCTACTCTGGTGTCTTCATATATTTGATAAGGTAATTAGGTTAAACCTAATTTTAGTTAGTTGTTGCAATGCTGGAATTGGAATCCACGATTTGTGCCTGTTTACTACCTCCAGTTTGCTATTCTTTTCCCCATAATGTCTCATACAGTTTTTTAAAAATTTAAGCACTATATTTGCATTTGATATTATGATATTGTTTATTTTAAAAACTGAAAGCGTCATATGGCTATGTCTCTCTCTTAATTTAATGAAAAATTTTCCTAAAATCACATCATTCTTAATACATGCTAAAACGTTGAGACGGGTTGTTGTTCCTTTCCAGTGTTAAAAGGCTATTTGCTTTTTAGTGTACCAAAACTGATTTCAGTTATAGTAAATTATGACTAATAAGGTAATCTGTCCTTGTTAACAAGCCTGTATTTGTTATACCTGTACTTAAAGTAAAATTCAAACTCCTTACCCTGTCCTACAAGGCTCTACCTGATCTGGGCCCTACCTCATCTCTAACATCATCTTATGCTATTTTCTTTCTTGTTCACCAGAGCCACACCAGCTACCTTTCTGTCCCTCCTTGTTAGACTTATTTCTGCTTTAGAGCACCCTTGCTGCTGCCACCACCTGAAATGCTTCTCTTCTGGTATTTTATTTTGGTGAGAACACCTGGCATGAGATCTACCCTCTAACAGATTTTTAAGTGTATAATACAGTATTGCTGTCTGTAGGCACAATGCTGCACAGCAGATCTCTAGAACTTACCTTGTATAACTGAAATTTTATACTCATTGATTAGCAACAGCCCCAAATTATTGAAACCTCCTTGAAGCCTAAATTTCAGAAATGTTCAAATGTTTTGAAAATGGATATTCTGAATTATCTTATTAGCATCTACCTATAATTAGCACTGAAAATAGTAATTTTTTAAATAAAGAATCAGTTAAGGGCCGGGTGTGGTCGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCGGGAGGATCACAAGGTCGGGAGATCGAGACCATCCTGGCTAACACCGTGAAACCCTGTCTCTACTAAAAAAATACAAAAAAATCAGCTGGGCGTGGTGGCAGGTGCCAATAGTCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGTGTGAACCCAGGAGGGTTGCAGTGAGCCAAGATCTCGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGCGAGACTCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAATCATTTAGTTCAAGTAGCTTTAATTCGTTGAGTTTTATATTAAATGACTTTGAGAAGGAATTTTCTGTTAGGCCAGATCTCACCTACCACATTATTGTAATCCTTGGATCAGGCAAGAATTAGAGAGCTATGAGCCATGATCCTGGCCTTTGTTGTTACTGCTTGAGGATTGAGGCATCTT 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|
Task1_train_24009 | A genomic change on Chromosome 17 affects NF1 (neurofibromin 1). Classify this variant as benign or pathogenic, and name the disease if relevant. | Pathogenic; Neurofibromatosis, type 1 | CCATTCTATAGGAATAAGATGGTAGAATACCTGACAGACTGGGTTATGGGAACATCAAACCAAGCAGCAGATGATGATGTAAAATGTCTTACAAGGTAAAAAAAGAATGACCTTCAAGTATTAGTGGGTTTTACTGTGAGAGTTATAACTACTTAATTACAGCTTTATACTTGTATTTTGTGTGTATTTAAACTTTTGAGATGTCAAACTTTTGTGTTTGAAATATGTAAAGATGCTAATCTTTATTACTGCTTTTTTTTGACTGATAGACTTTCAGTAAAATTAAATGTGAAAGAGTGATATGTTTGGGAAGTTAGTGTTGTCAGTTTATGAAGAATAGTCTACAGTTATTGGGAAATAAGATACATAAAGCCTCAGATTGCATTTGTGTTATGATTAGATAGATAAAGGTATTATTTGAGGAACTCATTGTGTTGAATCTTTTTAAGAAATAATTGATTTCCTGATTCAAGCACCAGAGACAGAAAAAAAAGGAAGTAATCAAGTCTGCTTTAATGATACTTATTGACACATATCAGAAAATGATTAAACACTATGGACTGTATAATAAGCATTCACATATGTTTCTTTGACCAAGCCTAGCTTTATAATACAGTCTTCTCTGTCAGGGATTGGTTCCAAGAACCACTCCCCAAACCCCTGCCCACATCTTACTCCCATGAACACTAAAATCCACAGATGCTCAAGTCCCTGACTTAAGATGTCATAGTATTTGCATATAAACTATACACATCCTCCCATATATTTTTAATTATCTTCAGATTACTTATAATATCTAATACAATATAAATGTTGTATAAATATTTGTTATACCATATTGTTTAGGGAATAACAACAACAAAAAATCTGTACATGTTGAGTACAGATGAAACCCTCCTTTTTTTTCCCCCAAATATTTTCAATCCATGGGTGGTTGAATCCATGGATATAGAACTCACTGATACAGAGGGCCCATTGTACATGCTTCTGATTTAAGGTAGCCATTTTGCCAAGATTACTTTGTAGAAAGTAAGTATTACCTTCTCCCCATTTGAGATGATTTTGTATTCTGGGATCTGCATATTAACTCAAATTATTTGGGTTGTGCTAATAATTTGTTTAATGAAATAGGTAGTTCCTAAGGTTTATATCTGTTAGTAAGAGGTTTATTTGAGGGGAAGTGAAAGAACTTGAAAGATTCATGGTCTCTAAATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTCAGAGATTTGGACCAGGCAAGCATGGAAGCAGTAGTTTCACTTCTAGCTGGTCTCCCTCTGCAGCCTGAAGAAGGAGATGGTGTGGAATTGATGGAAGCCAAATCACAGTTATTTCTTAAGTAAATTTCAGTCACCAAAAAACATAAAGCAAAAAGCAAATAAAGCCCCCCACCACACAAAAAAAGCAAAGAAATAATACCCATGACAGGACTAGGATAGGAAAATAACTGTGTTTTGTGATTTTTTTAAAGAAAGTAATATGATCAGTGAAATTTTGCTTATAATAAAACCCAGATTGCTTCATTAAGTCATTTACAAAAGTGACATTGTCTAAGCTGTTTGGACCACTAATTTTATATACTAACATTAAAAGTGACACATTTACCAGGTAATATTGCATCTATTTGATGCTAATGTTATGAAAGGTATACTAGGCTATATCAGGTAAAATCATGTCCAACATAGCACACTTCATAATAAGCCACCCTGGCTGATTATCGCGAGAGAGGAGAGAAACAGTTAACCCAGGGCCATTCACACCATGCACATATGATTGTTTTGGAATGTCTGGTTAGCTTTCTAGTTGATACGGCCTTCACTATGTAAAGGTCAGTCTTTTTATTTCTCAGATACTTCACATTATTTATGAACCTTTTGAATGACTGCAGTGAAGTTGAAGATGAAAGTGCGCAAACAGGTGGCAGGAAACGTGGCATGTCTCGGAGGCTGGCATCACTGAGGCACTGTACGGTCCTTGCAATGTCAAACTTACTCAATGCCAACGTAGACAGTGGTCTCATGCACTCCATAGGTGAGATCAAATGAAAGTTTCATATAGAAATACAAAACCTAGAGAACTGGCATGTAAGAGAAGCAAAAATTACTTCAGCAAGGCCATGTTAGTAAATTTGCATCTGTTTGTCCACATTAGGCTTAGGTTACCACAAGGATCTCCAGACAAGAGCTACATTTATGGAAGTTCTGACAAAAATCCTTCAACAAGGCACAGAATTTGACACACTTGCAGAAACAGTATTGGCTGATCGGTTTGAGAGATTGGTGGAACTGGTCACAATGATGGGTGATCAAGGAGAACTCCCTATAGCGATGGCTCTGGCCAATGTGGTTCCTTGTTCTCAGTGGGTAAGTGATTAGAGTAAGCGGGGAAGAAAAGTGCCTGGCACATAGCAAATCCTTCAGAATATATTTGTTCAATAAATGTTTGTTGAATGAATTGATAAAATTTCAGAGCCAGAAGAAAGATGTTTAGTTAGGTGATTTTTCAGCTGTAGGGAAGTGGTTGGCACCACTAGACCTGACTAGTGTTCTGTATCATTTCATCCTACTAAAAAATTCCATTTAAACGCATTAAAAATCACTGATCTACTCTGGTGTCTTCATATATTTGATAAGGTAATTAGGTTAAACCTAATTTTAGTTAGTTGTTGCAATGCTGGAATTGGAATCCACGATTTGTGCCTGTTTACTACCTCCAGTTTGCTATTCTTTTCCCCATAATGTCTCATACAGTTTTTTAAAAATTTAAGCACTATATTTGCATTTGATATTATGATATTGTTTATTTTAAAAACTGAAAGCGTCATATGGCTATGTCTCTCTCTTAATTTAATGAAAAATTTTCCTAAAATCACATCATTCTTAATACATGCTAAAACGTTGAGACGGGTTGTTGTTCCTTTCCAGTGTTAAAAGGCTATTTGCTTTTTAGTGTACCAAAACTGATTTCAGTTATAGTAAATTATGACTAATAAGGTAATCTGTCCTTGTTAACAAGCCTGTATTTGTTATACCTGTACTTAAAGTAAAATTCAAACTCCTTACCCTGTCCTACAAGGCTCTACCTGATCTGGGCCCTACCTCATCTCTAACATCATCTTATGCTATTTTCTTTCTTGTTCACCAGAGCCACACCAGCTACCTTTCTGTCCCTCCTTGTTAGACTTATTTCTGCTTTAGAGCACCCTTGCTGCTGCCACCACCTGAAATGCTTCTCTTCTGGTATTTTATTTTGGTGAGAACACCTGGCATGAGATCTACCCTCTAACAGATTTTTAAGTGTATAATACAGTATTGCTGTCTGTAGGCACAATGCTGCACAGCAGATCTCTAGAACTTACCTTGTATAACTGAAATTTTATACTCATTGATTAGCAACAGCCCCAAATTATTGAAACCTCCTTGAAGCCTAAATTTCAGAAATGTTCAAATGTTTTGAAAATGGATATTCTGAATTATCTTATTAGCATCTACCTATAATTAGCACTGAAAATAGTAATTTTTTAAATAAAGAATCAGTTAAGGGCCGGGTGTGGTCGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCGGGAGGATCACAAGGTCGGGAGATCGAGACCATCCTGGCTAACACCGTGAAACCCTGTCTCTACTAAAAAAATACAAAAAAATCAGCTGGGCGTGGTGGCAGGTGCCAATAGTCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGTGTGAACCCAGGAGGGTTGCAGTGAGCCAAGATCTCGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGCGAGACTCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAATCATTTAGTTCAAGTAGCTTTAATTCGTTGAGTTTTATATTAAATGACTTTGAGAAGGAATTTTCTGTTAGGCCAGATCTCACCTACCACATTATTGTAATCCTTGGATCAGGCAAGAATTAGAGAGCTATGAGCCATGATCCTGGCCTTTGTTGTTACTGCTTGAGGATTGAGGCATCTTTTTATGGCTACCCCTATTATCTATAAATTTCTTCTTATCATGTGAT 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Task1_train_24010 | The gene NF1 (neurofibromin 1) is located on Chromosome 17, where a mutation has occurred. What is the medical relevance of this mutation? | Pathogenic; Neurofibromatosis, type 1 | ATTCTATAGGAATAAGATGGTAGAATACCTGACAGACTGGGTTATGGGAACATCAAACCAAGCAGCAGATGATGATGTAAAATGTCTTACAAGGTAAAAAAAGAATGACCTTCAAGTATTAGTGGGTTTTACTGTGAGAGTTATAACTACTTAATTACAGCTTTATACTTGTATTTTGTGTGTATTTAAACTTTTGAGATGTCAAACTTTTGTGTTTGAAATATGTAAAGATGCTAATCTTTATTACTGCTTTTTTTTGACTGATAGACTTTCAGTAAAATTAAATGTGAAAGAGTGATATGTTTGGGAAGTTAGTGTTGTCAGTTTATGAAGAATAGTCTACAGTTATTGGGAAATAAGATACATAAAGCCTCAGATTGCATTTGTGTTATGATTAGATAGATAAAGGTATTATTTGAGGAACTCATTGTGTTGAATCTTTTTAAGAAATAATTGATTTCCTGATTCAAGCACCAGAGACAGAAAAAAAAGGAAGTAATCAAGTCTGCTTTAATGATACTTATTGACACATATCAGAAAATGATTAAACACTATGGACTGTATAATAAGCATTCACATATGTTTCTTTGACCAAGCCTAGCTTTATAATACAGTCTTCTCTGTCAGGGATTGGTTCCAAGAACCACTCCCCAAACCCCTGCCCACATCTTACTCCCATGAACACTAAAATCCACAGATGCTCAAGTCCCTGACTTAAGATGTCATAGTATTTGCATATAAACTATACACATCCTCCCATATATTTTTAATTATCTTCAGATTACTTATAATATCTAATACAATATAAATGTTGTATAAATATTTGTTATACCATATTGTTTAGGGAATAACAACAACAAAAAATCTGTACATGTTGAGTACAGATGAAACCCTCCTTTTTTTTCCCCCAAATATTTTCAATCCATGGGTGGTTGAATCCATGGATATAGAACTCACTGATACAGAGGGCCCATTGTACATGCTTCTGATTTAAGGTAGCCATTTTGCCAAGATTACTTTGTAGAAAGTAAGTATTACCTTCTCCCCATTTGAGATGATTTTGTATTCTGGGATCTGCATATTAACTCAAATTATTTGGGTTGTGCTAATAATTTGTTTAATGAAATAGGTAGTTCCTAAGGTTTATATCTGTTAGTAAGAGGTTTATTTGAGGGGAAGTGAAAGAACTTGAAAGATTCATGGTCTCTAAATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTCAGAGATTTGGACCAGGCAAGCATGGAAGCAGTAGTTTCACTTCTAGCTGGTCTCCCTCTGCAGCCTGAAGAAGGAGATGGTGTGGAATTGATGGAAGCCAAATCACAGTTATTTCTTAAGTAAATTTCAGTCACCAAAAAACATAAAGCAAAAAGCAAATAAAGCCCCCCACCACACAAAAAAAGCAAAGAAATAATACCCATGACAGGACTAGGATAGGAAAATAACTGTGTTTTGTGATTTTTTTAAAGAAAGTAATATGATCAGTGAAATTTTGCTTATAATAAAACCCAGATTGCTTCATTAAGTCATTTACAAAAGTGACATTGTCTAAGCTGTTTGGACCACTAATTTTATATACTAACATTAAAAGTGACACATTTACCAGGTAATATTGCATCTATTTGATGCTAATGTTATGAAAGGTATACTAGGCTATATCAGGTAAAATCATGTCCAACATAGCACACTTCATAATAAGCCACCCTGGCTGATTATCGCGAGAGAGGAGAGAAACAGTTAACCCAGGGCCATTCACACCATGCACATATGATTGTTTTGGAATGTCTGGTTAGCTTTCTAGTTGATACGGCCTTCACTATGTAAAGGTCAGTCTTTTTATTTCTCAGATACTTCACATTATTTATGAACCTTTTGAATGACTGCAGTGAAGTTGAAGATGAAAGTGCGCAAACAGGTGGCAGGAAACGTGGCATGTCTCGGAGGCTGGCATCACTGAGGCACTGTACGGTCCTTGCAATGTCAAACTTACTCAATGCCAACGTAGACAGTGGTCTCATGCACTCCATAGGTGAGATCAAATGAAAGTTTCATATAGAAATACAAAACCTAGAGAACTGGCATGTAAGAGAAGCAAAAATTACTTCAGCAAGGCCATGTTAGTAAATTTGCATCTGTTTGTCCACATTAGGCTTAGGTTACCACAAGGATCTCCAGACAAGAGCTACATTTATGGAAGTTCTGACAAAAATCCTTCAACAAGGCACAGAATTTGACACACTTGCAGAAACAGTATTGGCTGATCGGTTTGAGAGATTGGTGGAACTGGTCACAATGATGGGTGATCAAGGAGAACTCCCTATAGCGATGGCTCTGGCCAATGTGGTTCCTTGTTCTCAGTGGGTAAGTGATTAGAGTAAGCGGGGAAGAAAAGTGCCTGGCACATAGCAAATCCTTCAGAATATATTTGTTCAATAAATGTTTGTTGAATGAATTGATAAAATTTCAGAGCCAGAAGAAAGATGTTTAGTTAGGTGATTTTTCAGCTGTAGGGAAGTGGTTGGCACCACTAGACCTGACTAGTGTTCTGTATCATTTCATCCTACTAAAAAATTCCATTTAAACGCATTAAAAATCACTGATCTACTCTGGTGTCTTCATATATTTGATAAGGTAATTAGGTTAAACCTAATTTTAGTTAGTTGTTGCAATGCTGGAATTGGAATCCACGATTTGTGCCTGTTTACTACCTCCAGTTTGCTATTCTTTTCCCCATAATGTCTCATACAGTTTTTTAAAAATTTAAGCACTATATTTGCATTTGATATTATGATATTGTTTATTTTAAAAACTGAAAGCGTCATATGGCTATGTCTCTCTCTTAATTTAATGAAAAATTTTCCTAAAATCACATCATTCTTAATACATGCTAAAACGTTGAGACGGGTTGTTGTTCCTTTCCAGTGTTAAAAGGCTATTTGCTTTTTAGTGTACCAAAACTGATTTCAGTTATAGTAAATTATGACTAATAAGGTAATCTGTCCTTGTTAACAAGCCTGTATTTGTTATACCTGTACTTAAAGTAAAATTCAAACTCCTTACCCTGTCCTACAAGGCTCTACCTGATCTGGGCCCTACCTCATCTCTAACATCATCTTATGCTATTTTCTTTCTTGTTCACCAGAGCCACACCAGCTACCTTTCTGTCCCTCCTTGTTAGACTTATTTCTGCTTTAGAGCACCCTTGCTGCTGCCACCACCTGAAATGCTTCTCTTCTGGTATTTTATTTTGGTGAGAACACCTGGCATGAGATCTACCCTCTAACAGATTTTTAAGTGTATAATACAGTATTGCTGTCTGTAGGCACAATGCTGCACAGCAGATCTCTAGAACTTACCTTGTATAACTGAAATTTTATACTCATTGATTAGCAACAGCCCCAAATTATTGAAACCTCCTTGAAGCCTAAATTTCAGAAATGTTCAAATGTTTTGAAAATGGATATTCTGAATTATCTTATTAGCATCTACCTATAATTAGCACTGAAAATAGTAATTTTTTAAATAAAGAATCAGTTAAGGGCCGGGTGTGGTCGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCGGGAGGATCACAAGGTCGGGAGATCGAGACCATCCTGGCTAACACCGTGAAACCCTGTCTCTACTAAAAAAATACAAAAAAATCAGCTGGGCGTGGTGGCAGGTGCCAATAGTCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGTGTGAACCCAGGAGGGTTGCAGTGAGCCAAGATCTCGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGCGAGACTCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAATCATTTAGTTCAAGTAGCTTTAATTCGTTGAGTTTTATATTAAATGACTTTGAGAAGGAATTTTCTGTTAGGCCAGATCTCACCTACCACATTATTGTAATCCTTGGATCAGGCAAGAATTAGAGAGCTATGAGCCATGATCCTGGCCTTTGTTGTTACTGCTTGAGGATTGAGGCATCTTTTTATGGCTACCCCTATTATCTATAAATTTCTTCTTATCATGTGATTA | ATTCTATAGGAATAAGATGGTAGAATACCTGACAGACTGGGTTATGGGAACATCAAACCAAGCAGCAGATGATGATGTAAAATGTCTTACAAGGTAAAAAAAGAATGACCTTCAAGTATTAGTGGGTTTTACTGTGAGAGTTATAACTACTTAATTACAGCTTTATACTTGTATTTTGTGTGTATTTAAACTTTTGAGATGTCAAACTTTTGTGTTTGAAATATGTAAAGATGCTAATCTTTATTACTGCTTTTTTTTGACTGATAGACTTTCAGTAAAATTAAATGTGAAAGAGTGATATGTTTGGGAAGTTAGTGTTGTCAGTTTATGAAGAATAGTCTACAGTTATTGGGAAATAAGATACATAAAGCCTCAGATTGCATTTGTGTTATGATTAGATAGATAAAGGTATTATTTGAGGAACTCATTGTGTTGAATCTTTTTAAGAAATAATTGATTTCCTGATTCAAGCACCAGAGACAGAAAAAAAAGGAAGTAATCAAGTCTGCTTTAATGATACTTATTGACACATATCAGAAAATGATTAAACACTATGGACTGTATAATAAGCATTCACATATGTTTCTTTGACCAAGCCTAGCTTTATAATACAGTCTTCTCTGTCAGGGATTGGTTCCAAGAACCACTCCCCAAACCCCTGCCCACATCTTACTCCCATGAACACTAAAATCCACAGATGCTCAAGTCCCTGACTTAAGATGTCATAGTATTTGCATATAAACTATACACATCCTCCCATATATTTTTAATTATCTTCAGATTACTTATAATATCTAATACAATATAAATGTTGTATAAATATTTGTTATACCATATTGTTTAGGGAATAACAACAACAAAAAATCTGTACATGTTGAGTACAGATGAAACCCTCCTTTTTTTTCCCCCAAATATTTTCAATCCATGGGTGGTTGAATCCATGGATATAGAACTCACTGATACAGAGGGCCCATTGTACATGCTTCTGATTTAAGGTAGCCATTTTGCCAAGATTACTTTGTAGAAAGTAAGTATTACCTTCTCCCCATTTGAGATGATTTTGTATTCTGGGATCTGCATATTAACTCAAATTATTTGGGTTGTGCTAATAATTTGTTTAATGAAATAGGTAGTTCCTAAGGTTTATATCTGTTAGTAAGAGGTTTATTTGAGGGGAAGTGAAAGAACTTGAAAGATTCATGGTCTCTAAATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTCAGAGATTTGGACCAGGCAAGCATGGAAGCAGTAGTTTCACTTCTAGCTGGTCTCCCTCTGCAGCCTGAAGAAGGAGATGGTGTGGAATTGATGGAAGCCAAATCACAGTTATTTCTTAAGTAAATTTCAGTCACCAAAAAACATAAAGCAAAAAGCAAATAAAGCCCCCCACCACACAAAAAAAGCAAAGAAATAATACCCATGACAGGACTAGGATAGGAAAATAACTGTGTTTTGTGATTTTTTTAAAGAAAGTAATATGATCAGTGAAATTTTGCTTATAATAAAACCCAGATTGCTTCATTAAGTCATTTACAAAAGTGACATTGTCTAAGCTGTTTGGACCACTAATTTTATATACTAACATTAAAAGTGACACATTTACCAGGTAATATTGCATCTATTTGATGCTAATGTTATGAAAGGTATACTAGGCTATATCAGGTAAAATCATGTCCAACATAGCACACTTCATAATAAGCCACCCTGGCTGATTATCGCGAGAGAGGAGAGAAACAGTTAACCCAGGGCCATTCACACCATGCACATATGATTGTTTTGGAATGTCTGGTTAGCTTTCTAGTTGATACGGCCTTCACTATGTAAAGGTCAGTCTTTTTATTTCTCAGATACTTCACATTATTTATGAACCTTTTGAATGACTGCAGTGAAGTTGAAGATGAAAGTGCGCAAACAGGTGGCAGGAAACGTGGCATGTCTCGGAGGCTGGCATCACTGAGGCACTGTACGGTCCTTGCAATGTCAAACTTACTCAATGCCAACGTAGACAGTGGTCTCATGCACTCCATATGTGAGATCAAATGAAAGTTTCATATAGAAATACAAAACCTAGAGAACTGGCATGTAAGAGAAGCAAAAATTACTTCAGCAAGGCCATGTTAGTAAATTTGCATCTGTTTGTCCACATTAGGCTTAGGTTACCACAAGGATCTCCAGACAAGAGCTACATTTATGGAAGTTCTGACAAAAATCCTTCAACAAGGCACAGAATTTGACACACTTGCAGAAACAGTATTGGCTGATCGGTTTGAGAGATTGGTGGAACTGGTCACAATGATGGGTGATCAAGGAGAACTCCCTATAGCGATGGCTCTGGCCAATGTGGTTCCTTGTTCTCAGTGGGTAAGTGATTAGAGTAAGCGGGGAAGAAAAGTGCCTGGCACATAGCAAATCCTTCAGAATATATTTGTTCAATAAATGTTTGTTGAATGAATTGATAAAATTTCAGAGCCAGAAGAAAGATGTTTAGTTAGGTGATTTTTCAGCTGTAGGGAAGTGGTTGGCACCACTAGACCTGACTAGTGTTCTGTATCATTTCATCCTACTAAAAAATTCCATTTAAACGCATTAAAAATCACTGATCTACTCTGGTGTCTTCATATATTTGATAAGGTAATTAGGTTAAACCTAATTTTAGTTAGTTGTTGCAATGCTGGAATTGGAATCCACGATTTGTGCCTGTTTACTACCTCCAGTTTGCTATTCTTTTCCCCATAATGTCTCATACAGTTTTTTAAAAATTTAAGCACTATATTTGCATTTGATATTATGATATTGTTTATTTTAAAAACTGAAAGCGTCATATGGCTATGTCTCTCTCTTAATTTAATGAAAAATTTTCCTAAAATCACATCATTCTTAATACATGCTAAAACGTTGAGACGGGTTGTTGTTCCTTTCCAGTGTTAAAAGGCTATTTGCTTTTTAGTGTACCAAAACTGATTTCAGTTATAGTAAATTATGACTAATAAGGTAATCTGTCCTTGTTAACAAGCCTGTATTTGTTATACCTGTACTTAAAGTAAAATTCAAACTCCTTACCCTGTCCTACAAGGCTCTACCTGATCTGGGCCCTACCTCATCTCTAACATCATCTTATGCTATTTTCTTTCTTGTTCACCAGAGCCACACCAGCTACCTTTCTGTCCCTCCTTGTTAGACTTATTTCTGCTTTAGAGCACCCTTGCTGCTGCCACCACCTGAAATGCTTCTCTTCTGGTATTTTATTTTGGTGAGAACACCTGGCATGAGATCTACCCTCTAACAGATTTTTAAGTGTATAATACAGTATTGCTGTCTGTAGGCACAATGCTGCACAGCAGATCTCTAGAACTTACCTTGTATAACTGAAATTTTATACTCATTGATTAGCAACAGCCCCAAATTATTGAAACCTCCTTGAAGCCTAAATTTCAGAAATGTTCAAATGTTTTGAAAATGGATATTCTGAATTATCTTATTAGCATCTACCTATAATTAGCACTGAAAATAGTAATTTTTTAAATAAAGAATCAGTTAAGGGCCGGGTGTGGTCGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCGGGAGGATCACAAGGTCGGGAGATCGAGACCATCCTGGCTAACACCGTGAAACCCTGTCTCTACTAAAAAAATACAAAAAAATCAGCTGGGCGTGGTGGCAGGTGCCAATAGTCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGTGTGAACCCAGGAGGGTTGCAGTGAGCCAAGATCTCGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGCGAGACTCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAATCATTTAGTTCAAGTAGCTTTAATTCGTTGAGTTTTATATTAAATGACTTTGAGAAGGAATTTTCTGTTAGGCCAGATCTCACCTACCACATTATTGTAATCCTTGGATCAGGCAAGAATTAGAGAGCTATGAGCCATGATCCTGGCCTTTGTTGTTACTGCTTGAGGATTGAGGCATCTTTTTATGGCTACCCCTATTATCTATAAATTTCTTCTTATCATGTGATTA |
Task1_train_24011 | This variant impacts the gene NF1 (neurofibromin 1) on Chromosome 17. Is the change likely to result in a pathogenic outcome? | Pathogenic; Neurofibromatosis, type 1 | TACTTAATTACAGCTTTATACTTGTATTTTGTGTGTATTTAAACTTTTGAGATGTCAAACTTTTGTGTTTGAAATATGTAAAGATGCTAATCTTTATTACTGCTTTTTTTTGACTGATAGACTTTCAGTAAAATTAAATGTGAAAGAGTGATATGTTTGGGAAGTTAGTGTTGTCAGTTTATGAAGAATAGTCTACAGTTATTGGGAAATAAGATACATAAAGCCTCAGATTGCATTTGTGTTATGATTAGATAGATAAAGGTATTATTTGAGGAACTCATTGTGTTGAATCTTTTTAAGAAATAATTGATTTCCTGATTCAAGCACCAGAGACAGAAAAAAAAGGAAGTAATCAAGTCTGCTTTAATGATACTTATTGACACATATCAGAAAATGATTAAACACTATGGACTGTATAATAAGCATTCACATATGTTTCTTTGACCAAGCCTAGCTTTATAATACAGTCTTCTCTGTCAGGGATTGGTTCCAAGAACCACTCCCCAAACCCCTGCCCACATCTTACTCCCATGAACACTAAAATCCACAGATGCTCAAGTCCCTGACTTAAGATGTCATAGTATTTGCATATAAACTATACACATCCTCCCATATATTTTTAATTATCTTCAGATTACTTATAATATCTAATACAATATAAATGTTGTATAAATATTTGTTATACCATATTGTTTAGGGAATAACAACAACAAAAAATCTGTACATGTTGAGTACAGATGAAACCCTCCTTTTTTTTCCCCCAAATATTTTCAATCCATGGGTGGTTGAATCCATGGATATAGAACTCACTGATACAGAGGGCCCATTGTACATGCTTCTGATTTAAGGTAGCCATTTTGCCAAGATTACTTTGTAGAAAGTAAGTATTACCTTCTCCCCATTTGAGATGATTTTGTATTCTGGGATCTGCATATTAACTCAAATTATTTGGGTTGTGCTAATAATTTGTTTAATGAAATAGGTAGTTCCTAAGGTTTATATCTGTTAGTAAGAGGTTTATTTGAGGGGAAGTGAAAGAACTTGAAAGATTCATGGTCTCTAAATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTCAGAGATTTGGACCAGGCAAGCATGGAAGCAGTAGTTTCACTTCTAGCTGGTCTCCCTCTGCAGCCTGAAGAAGGAGATGGTGTGGAATTGATGGAAGCCAAATCACAGTTATTTCTTAAGTAAATTTCAGTCACCAAAAAACATAAAGCAAAAAGCAAATAAAGCCCCCCACCACACAAAAAAAGCAAAGAAATAATACCCATGACAGGACTAGGATAGGAAAATAACTGTGTTTTGTGATTTTTTTAAAGAAAGTAATATGATCAGTGAAATTTTGCTTATAATAAAACCCAGATTGCTTCATTAAGTCATTTACAAAAGTGACATTGTCTAAGCTGTTTGGACCACTAATTTTATATACTAACATTAAAAGTGACACATTTACCAGGTAATATTGCATCTATTTGATGCTAATGTTATGAAAGGTATACTAGGCTATATCAGGTAAAATCATGTCCAACATAGCACACTTCATAATAAGCCACCCTGGCTGATTATCGCGAGAGAGGAGAGAAACAGTTAACCCAGGGCCATTCACACCATGCACATATGATTGTTTTGGAATGTCTGGTTAGCTTTCTAGTTGATACGGCCTTCACTATGTAAAGGTCAGTCTTTTTATTTCTCAGATACTTCACATTATTTATGAACCTTTTGAATGACTGCAGTGAAGTTGAAGATGAAAGTGCGCAAACAGGTGGCAGGAAACGTGGCATGTCTCGGAGGCTGGCATCACTGAGGCACTGTACGGTCCTTGCAATGTCAAACTTACTCAATGCCAACGTAGACAGTGGTCTCATGCACTCCATAGGTGAGATCAAATGAAAGTTTCATATAGAAATACAAAACCTAGAGAACTGGCATGTAAGAGAAGCAAAAATTACTTCAGCAAGGCCATGTTAGTAAATTTGCATCTGTTTGTCCACATTAGGCTTAGGTTACCACAAGGATCTCCAGACAAGAGCTACATTTATGGAAGTTCTGACAAAAATCCTTCAACAAGGCACAGAATTTGACACACTTGCAGAAACAGTATTGGCTGATCGGTTTGAGAGATTGGTGGAACTGGTCACAATGATGGGTGATCAAGGAGAACTCCCTATAGCGATGGCTCTGGCCAATGTGGTTCCTTGTTCTCAGTGGGTAAGTGATTAGAGTAAGCGGGGAAGAAAAGTGCCTGGCACATAGCAAATCCTTCAGAATATATTTGTTCAATAAATGTTTGTTGAATGAATTGATAAAATTTCAGAGCCAGAAGAAAGATGTTTAGTTAGGTGATTTTTCAGCTGTAGGGAAGTGGTTGGCACCACTAGACCTGACTAGTGTTCTGTATCATTTCATCCTACTAAAAAATTCCATTTAAACGCATTAAAAATCACTGATCTACTCTGGTGTCTTCATATATTTGATAAGGTAATTAGGTTAAACCTAATTTTAGTTAGTTGTTGCAATGCTGGAATTGGAATCCACGATTTGTGCCTGTTTACTACCTCCAGTTTGCTATTCTTTTCCCCATAATGTCTCATACAGTTTTTTAAAAATTTAAGCACTATATTTGCATTTGATATTATGATATTGTTTATTTTAAAAACTGAAAGCGTCATATGGCTATGTCTCTCTCTTAATTTAATGAAAAATTTTCCTAAAATCACATCATTCTTAATACATGCTAAAACGTTGAGACGGGTTGTTGTTCCTTTCCAGTGTTAAAAGGCTATTTGCTTTTTAGTGTACCAAAACTGATTTCAGTTATAGTAAATTATGACTAATAAGGTAATCTGTCCTTGTTAACAAGCCTGTATTTGTTATACCTGTACTTAAAGTAAAATTCAAACTCCTTACCCTGTCCTACAAGGCTCTACCTGATCTGGGCCCTACCTCATCTCTAACATCATCTTATGCTATTTTCTTTCTTGTTCACCAGAGCCACACCAGCTACCTTTCTGTCCCTCCTTGTTAGACTTATTTCTGCTTTAGAGCACCCTTGCTGCTGCCACCACCTGAAATGCTTCTCTTCTGGTATTTTATTTTGGTGAGAACACCTGGCATGAGATCTACCCTCTAACAGATTTTTAAGTGTATAATACAGTATTGCTGTCTGTAGGCACAATGCTGCACAGCAGATCTCTAGAACTTACCTTGTATAACTGAAATTTTATACTCATTGATTAGCAACAGCCCCAAATTATTGAAACCTCCTTGAAGCCTAAATTTCAGAAATGTTCAAATGTTTTGAAAATGGATATTCTGAATTATCTTATTAGCATCTACCTATAATTAGCACTGAAAATAGTAATTTTTTAAATAAAGAATCAGTTAAGGGCCGGGTGTGGTCGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCGGGAGGATCACAAGGTCGGGAGATCGAGACCATCCTGGCTAACACCGTGAAACCCTGTCTCTACTAAAAAAATACAAAAAAATCAGCTGGGCGTGGTGGCAGGTGCCAATAGTCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGTGTGAACCCAGGAGGGTTGCAGTGAGCCAAGATCTCGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGCGAGACTCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAATCATTTAGTTCAAGTAGCTTTAATTCGTTGAGTTTTATATTAAATGACTTTGAGAAGGAATTTTCTGTTAGGCCAGATCTCACCTACCACATTATTGTAATCCTTGGATCAGGCAAGAATTAGAGAGCTATGAGCCATGATCCTGGCCTTTGTTGTTACTGCTTGAGGATTGAGGCATCTTTTTATGGCTACCCCTATTATCTATAAATTTCTTCTTATCATGTGATTAAACAGTGATTTACCATTAGATCATTTTTTCTTGAGTGTACCCCAAACTGTTTTACTACAGAGAGTTATAAAGGATGTCATTTAGGTAATAGATAGAAATTTCAGCCCTCATCCTTGTGACCCTAGCTTTGTATGTAAATCTGGCTCA 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Task1_train_24012 | Chromosome 17 houses a mutation in gene NF1 (neurofibromin 1). Classify its clinical impact — is it pathogenic or benign, and what disease does it lead to if any? | Pathogenic; Neurofibromatosis, type 1 | TATACTTGTATTTTGTGTGTATTTAAACTTTTGAGATGTCAAACTTTTGTGTTTGAAATATGTAAAGATGCTAATCTTTATTACTGCTTTTTTTTGACTGATAGACTTTCAGTAAAATTAAATGTGAAAGAGTGATATGTTTGGGAAGTTAGTGTTGTCAGTTTATGAAGAATAGTCTACAGTTATTGGGAAATAAGATACATAAAGCCTCAGATTGCATTTGTGTTATGATTAGATAGATAAAGGTATTATTTGAGGAACTCATTGTGTTGAATCTTTTTAAGAAATAATTGATTTCCTGATTCAAGCACCAGAGACAGAAAAAAAAGGAAGTAATCAAGTCTGCTTTAATGATACTTATTGACACATATCAGAAAATGATTAAACACTATGGACTGTATAATAAGCATTCACATATGTTTCTTTGACCAAGCCTAGCTTTATAATACAGTCTTCTCTGTCAGGGATTGGTTCCAAGAACCACTCCCCAAACCCCTGCCCACATCTTACTCCCATGAACACTAAAATCCACAGATGCTCAAGTCCCTGACTTAAGATGTCATAGTATTTGCATATAAACTATACACATCCTCCCATATATTTTTAATTATCTTCAGATTACTTATAATATCTAATACAATATAAATGTTGTATAAATATTTGTTATACCATATTGTTTAGGGAATAACAACAACAAAAAATCTGTACATGTTGAGTACAGATGAAACCCTCCTTTTTTTTCCCCCAAATATTTTCAATCCATGGGTGGTTGAATCCATGGATATAGAACTCACTGATACAGAGGGCCCATTGTACATGCTTCTGATTTAAGGTAGCCATTTTGCCAAGATTACTTTGTAGAAAGTAAGTATTACCTTCTCCCCATTTGAGATGATTTTGTATTCTGGGATCTGCATATTAACTCAAATTATTTGGGTTGTGCTAATAATTTGTTTAATGAAATAGGTAGTTCCTAAGGTTTATATCTGTTAGTAAGAGGTTTATTTGAGGGGAAGTGAAAGAACTTGAAAGATTCATGGTCTCTAAATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTCAGAGATTTGGACCAGGCAAGCATGGAAGCAGTAGTTTCACTTCTAGCTGGTCTCCCTCTGCAGCCTGAAGAAGGAGATGGTGTGGAATTGATGGAAGCCAAATCACAGTTATTTCTTAAGTAAATTTCAGTCACCAAAAAACATAAAGCAAAAAGCAAATAAAGCCCCCCACCACACAAAAAAAGCAAAGAAATAATACCCATGACAGGACTAGGATAGGAAAATAACTGTGTTTTGTGATTTTTTTAAAGAAAGTAATATGATCAGTGAAATTTTGCTTATAATAAAACCCAGATTGCTTCATTAAGTCATTTACAAAAGTGACATTGTCTAAGCTGTTTGGACCACTAATTTTATATACTAACATTAAAAGTGACACATTTACCAGGTAATATTGCATCTATTTGATGCTAATGTTATGAAAGGTATACTAGGCTATATCAGGTAAAATCATGTCCAACATAGCACACTTCATAATAAGCCACCCTGGCTGATTATCGCGAGAGAGGAGAGAAACAGTTAACCCAGGGCCATTCACACCATGCACATATGATTGTTTTGGAATGTCTGGTTAGCTTTCTAGTTGATACGGCCTTCACTATGTAAAGGTCAGTCTTTTTATTTCTCAGATACTTCACATTATTTATGAACCTTTTGAATGACTGCAGTGAAGTTGAAGATGAAAGTGCGCAAACAGGTGGCAGGAAACGTGGCATGTCTCGGAGGCTGGCATCACTGAGGCACTGTACGGTCCTTGCAATGTCAAACTTACTCAATGCCAACGTAGACAGTGGTCTCATGCACTCCATAGGTGAGATCAAATGAAAGTTTCATATAGAAATACAAAACCTAGAGAACTGGCATGTAAGAGAAGCAAAAATTACTTCAGCAAGGCCATGTTAGTAAATTTGCATCTGTTTGTCCACATTAGGCTTAGGTTACCACAAGGATCTCCAGACAAGAGCTACATTTATGGAAGTTCTGACAAAAATCCTTCAACAAGGCACAGAATTTGACACACTTGCAGAAACAGTATTGGCTGATCGGTTTGAGAGATTGGTGGAACTGGTCACAATGATGGGTGATCAAGGAGAACTCCCTATAGCGATGGCTCTGGCCAATGTGGTTCCTTGTTCTCAGTGGGTAAGTGATTAGAGTAAGCGGGGAAGAAAAGTGCCTGGCACATAGCAAATCCTTCAGAATATATTTGTTCAATAAATGTTTGTTGAATGAATTGATAAAATTTCAGAGCCAGAAGAAAGATGTTTAGTTAGGTGATTTTTCAGCTGTAGGGAAGTGGTTGGCACCACTAGACCTGACTAGTGTTCTGTATCATTTCATCCTACTAAAAAATTCCATTTAAACGCATTAAAAATCACTGATCTACTCTGGTGTCTTCATATATTTGATAAGGTAATTAGGTTAAACCTAATTTTAGTTAGTTGTTGCAATGCTGGAATTGGAATCCACGATTTGTGCCTGTTTACTACCTCCAGTTTGCTATTCTTTTCCCCATAATGTCTCATACAGTTTTTTAAAAATTTAAGCACTATATTTGCATTTGATATTATGATATTGTTTATTTTAAAAACTGAAAGCGTCATATGGCTATGTCTCTCTCTTAATTTAATGAAAAATTTTCCTAAAATCACATCATTCTTAATACATGCTAAAACGTTGAGACGGGTTGTTGTTCCTTTCCAGTGTTAAAAGGCTATTTGCTTTTTAGTGTACCAAAACTGATTTCAGTTATAGTAAATTATGACTAATAAGGTAATCTGTCCTTGTTAACAAGCCTGTATTTGTTATACCTGTACTTAAAGTAAAATTCAAACTCCTTACCCTGTCCTACAAGGCTCTACCTGATCTGGGCCCTACCTCATCTCTAACATCATCTTATGCTATTTTCTTTCTTGTTCACCAGAGCCACACCAGCTACCTTTCTGTCCCTCCTTGTTAGACTTATTTCTGCTTTAGAGCACCCTTGCTGCTGCCACCACCTGAAATGCTTCTCTTCTGGTATTTTATTTTGGTGAGAACACCTGGCATGAGATCTACCCTCTAACAGATTTTTAAGTGTATAATACAGTATTGCTGTCTGTAGGCACAATGCTGCACAGCAGATCTCTAGAACTTACCTTGTATAACTGAAATTTTATACTCATTGATTAGCAACAGCCCCAAATTATTGAAACCTCCTTGAAGCCTAAATTTCAGAAATGTTCAAATGTTTTGAAAATGGATATTCTGAATTATCTTATTAGCATCTACCTATAATTAGCACTGAAAATAGTAATTTTTTAAATAAAGAATCAGTTAAGGGCCGGGTGTGGTCGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCGGGAGGATCACAAGGTCGGGAGATCGAGACCATCCTGGCTAACACCGTGAAACCCTGTCTCTACTAAAAAAATACAAAAAAATCAGCTGGGCGTGGTGGCAGGTGCCAATAGTCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGTGTGAACCCAGGAGGGTTGCAGTGAGCCAAGATCTCGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGCGAGACTCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAATCATTTAGTTCAAGTAGCTTTAATTCGTTGAGTTTTATATTAAATGACTTTGAGAAGGAATTTTCTGTTAGGCCAGATCTCACCTACCACATTATTGTAATCCTTGGATCAGGCAAGAATTAGAGAGCTATGAGCCATGATCCTGGCCTTTGTTGTTACTGCTTGAGGATTGAGGCATCTTTTTATGGCTACCCCTATTATCTATAAATTTCTTCTTATCATGTGATTAAACAGTGATTTACCATTAGATCATTTTTTCTTGAGTGTACCCCAAACTGTTTTACTACAGAGAGTTATAAAGGATGTCATTTAGGTAATAGATAGAAATTTCAGCCCTCATCCTTGTGACCCTAGCTTTGTATGTAAATCTGGCTCATCTCTGGGTTCTGAAT | 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Task1_train_24013 | Gene NF1 (neurofibromin 1) on Chromosome 17 is altered by this variant. Does this mutation result in a disease or is it benign? | Pathogenic; Neurofibromatosis, type 1 | TTGTATTTTGTGTGTATTTAAACTTTTGAGATGTCAAACTTTTGTGTTTGAAATATGTAAAGATGCTAATCTTTATTACTGCTTTTTTTTGACTGATAGACTTTCAGTAAAATTAAATGTGAAAGAGTGATATGTTTGGGAAGTTAGTGTTGTCAGTTTATGAAGAATAGTCTACAGTTATTGGGAAATAAGATACATAAAGCCTCAGATTGCATTTGTGTTATGATTAGATAGATAAAGGTATTATTTGAGGAACTCATTGTGTTGAATCTTTTTAAGAAATAATTGATTTCCTGATTCAAGCACCAGAGACAGAAAAAAAAGGAAGTAATCAAGTCTGCTTTAATGATACTTATTGACACATATCAGAAAATGATTAAACACTATGGACTGTATAATAAGCATTCACATATGTTTCTTTGACCAAGCCTAGCTTTATAATACAGTCTTCTCTGTCAGGGATTGGTTCCAAGAACCACTCCCCAAACCCCTGCCCACATCTTACTCCCATGAACACTAAAATCCACAGATGCTCAAGTCCCTGACTTAAGATGTCATAGTATTTGCATATAAACTATACACATCCTCCCATATATTTTTAATTATCTTCAGATTACTTATAATATCTAATACAATATAAATGTTGTATAAATATTTGTTATACCATATTGTTTAGGGAATAACAACAACAAAAAATCTGTACATGTTGAGTACAGATGAAACCCTCCTTTTTTTTCCCCCAAATATTTTCAATCCATGGGTGGTTGAATCCATGGATATAGAACTCACTGATACAGAGGGCCCATTGTACATGCTTCTGATTTAAGGTAGCCATTTTGCCAAGATTACTTTGTAGAAAGTAAGTATTACCTTCTCCCCATTTGAGATGATTTTGTATTCTGGGATCTGCATATTAACTCAAATTATTTGGGTTGTGCTAATAATTTGTTTAATGAAATAGGTAGTTCCTAAGGTTTATATCTGTTAGTAAGAGGTTTATTTGAGGGGAAGTGAAAGAACTTGAAAGATTCATGGTCTCTAAATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTCAGAGATTTGGACCAGGCAAGCATGGAAGCAGTAGTTTCACTTCTAGCTGGTCTCCCTCTGCAGCCTGAAGAAGGAGATGGTGTGGAATTGATGGAAGCCAAATCACAGTTATTTCTTAAGTAAATTTCAGTCACCAAAAAACATAAAGCAAAAAGCAAATAAAGCCCCCCACCACACAAAAAAAGCAAAGAAATAATACCCATGACAGGACTAGGATAGGAAAATAACTGTGTTTTGTGATTTTTTTAAAGAAAGTAATATGATCAGTGAAATTTTGCTTATAATAAAACCCAGATTGCTTCATTAAGTCATTTACAAAAGTGACATTGTCTAAGCTGTTTGGACCACTAATTTTATATACTAACATTAAAAGTGACACATTTACCAGGTAATATTGCATCTATTTGATGCTAATGTTATGAAAGGTATACTAGGCTATATCAGGTAAAATCATGTCCAACATAGCACACTTCATAATAAGCCACCCTGGCTGATTATCGCGAGAGAGGAGAGAAACAGTTAACCCAGGGCCATTCACACCATGCACATATGATTGTTTTGGAATGTCTGGTTAGCTTTCTAGTTGATACGGCCTTCACTATGTAAAGGTCAGTCTTTTTATTTCTCAGATACTTCACATTATTTATGAACCTTTTGAATGACTGCAGTGAAGTTGAAGATGAAAGTGCGCAAACAGGTGGCAGGAAACGTGGCATGTCTCGGAGGCTGGCATCACTGAGGCACTGTACGGTCCTTGCAATGTCAAACTTACTCAATGCCAACGTAGACAGTGGTCTCATGCACTCCATAGGTGAGATCAAATGAAAGTTTCATATAGAAATACAAAACCTAGAGAACTGGCATGTAAGAGAAGCAAAAATTACTTCAGCAAGGCCATGTTAGTAAATTTGCATCTGTTTGTCCACATTAGGCTTAGGTTACCACAAGGATCTCCAGACAAGAGCTACATTTATGGAAGTTCTGACAAAAATCCTTCAACAAGGCACAGAATTTGACACACTTGCAGAAACAGTATTGGCTGATCGGTTTGAGAGATTGGTGGAACTGGTCACAATGATGGGTGATCAAGGAGAACTCCCTATAGCGATGGCTCTGGCCAATGTGGTTCCTTGTTCTCAGTGGGTAAGTGATTAGAGTAAGCGGGGAAGAAAAGTGCCTGGCACATAGCAAATCCTTCAGAATATATTTGTTCAATAAATGTTTGTTGAATGAATTGATAAAATTTCAGAGCCAGAAGAAAGATGTTTAGTTAGGTGATTTTTCAGCTGTAGGGAAGTGGTTGGCACCACTAGACCTGACTAGTGTTCTGTATCATTTCATCCTACTAAAAAATTCCATTTAAACGCATTAAAAATCACTGATCTACTCTGGTGTCTTCATATATTTGATAAGGTAATTAGGTTAAACCTAATTTTAGTTAGTTGTTGCAATGCTGGAATTGGAATCCACGATTTGTGCCTGTTTACTACCTCCAGTTTGCTATTCTTTTCCCCATAATGTCTCATACAGTTTTTTAAAAATTTAAGCACTATATTTGCATTTGATATTATGATATTGTTTATTTTAAAAACTGAAAGCGTCATATGGCTATGTCTCTCTCTTAATTTAATGAAAAATTTTCCTAAAATCACATCATTCTTAATACATGCTAAAACGTTGAGACGGGTTGTTGTTCCTTTCCAGTGTTAAAAGGCTATTTGCTTTTTAGTGTACCAAAACTGATTTCAGTTATAGTAAATTATGACTAATAAGGTAATCTGTCCTTGTTAACAAGCCTGTATTTGTTATACCTGTACTTAAAGTAAAATTCAAACTCCTTACCCTGTCCTACAAGGCTCTACCTGATCTGGGCCCTACCTCATCTCTAACATCATCTTATGCTATTTTCTTTCTTGTTCACCAGAGCCACACCAGCTACCTTTCTGTCCCTCCTTGTTAGACTTATTTCTGCTTTAGAGCACCCTTGCTGCTGCCACCACCTGAAATGCTTCTCTTCTGGTATTTTATTTTGGTGAGAACACCTGGCATGAGATCTACCCTCTAACAGATTTTTAAGTGTATAATACAGTATTGCTGTCTGTAGGCACAATGCTGCACAGCAGATCTCTAGAACTTACCTTGTATAACTGAAATTTTATACTCATTGATTAGCAACAGCCCCAAATTATTGAAACCTCCTTGAAGCCTAAATTTCAGAAATGTTCAAATGTTTTGAAAATGGATATTCTGAATTATCTTATTAGCATCTACCTATAATTAGCACTGAAAATAGTAATTTTTTAAATAAAGAATCAGTTAAGGGCCGGGTGTGGTCGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCGGGAGGATCACAAGGTCGGGAGATCGAGACCATCCTGGCTAACACCGTGAAACCCTGTCTCTACTAAAAAAATACAAAAAAATCAGCTGGGCGTGGTGGCAGGTGCCAATAGTCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGTGTGAACCCAGGAGGGTTGCAGTGAGCCAAGATCTCGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGCGAGACTCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAATCATTTAGTTCAAGTAGCTTTAATTCGTTGAGTTTTATATTAAATGACTTTGAGAAGGAATTTTCTGTTAGGCCAGATCTCACCTACCACATTATTGTAATCCTTGGATCAGGCAAGAATTAGAGAGCTATGAGCCATGATCCTGGCCTTTGTTGTTACTGCTTGAGGATTGAGGCATCTTTTTATGGCTACCCCTATTATCTATAAATTTCTTCTTATCATGTGATTAAACAGTGATTTACCATTAGATCATTTTTTCTTGAGTGTACCCCAAACTGTTTTACTACAGAGAGTTATAAAGGATGTCATTTAGGTAATAGATAGAAATTTCAGCCCTCATCCTTGTGACCCTAGCTTTGTATGTAAATCTGGCTCATCTCTGGGTTCTGAATGCCCA 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Task1_train_24014 | Here is a mutation in NF1 (neurofibromin 1) on Chromosome 17. Determine whether it’s benign or pathogenic. If the latter, what disease does it cause? | Pathogenic; Neurofibromatosis, type 1 | ATTTTGTGTGTATTTAAACTTTTGAGATGTCAAACTTTTGTGTTTGAAATATGTAAAGATGCTAATCTTTATTACTGCTTTTTTTTGACTGATAGACTTTCAGTAAAATTAAATGTGAAAGAGTGATATGTTTGGGAAGTTAGTGTTGTCAGTTTATGAAGAATAGTCTACAGTTATTGGGAAATAAGATACATAAAGCCTCAGATTGCATTTGTGTTATGATTAGATAGATAAAGGTATTATTTGAGGAACTCATTGTGTTGAATCTTTTTAAGAAATAATTGATTTCCTGATTCAAGCACCAGAGACAGAAAAAAAAGGAAGTAATCAAGTCTGCTTTAATGATACTTATTGACACATATCAGAAAATGATTAAACACTATGGACTGTATAATAAGCATTCACATATGTTTCTTTGACCAAGCCTAGCTTTATAATACAGTCTTCTCTGTCAGGGATTGGTTCCAAGAACCACTCCCCAAACCCCTGCCCACATCTTACTCCCATGAACACTAAAATCCACAGATGCTCAAGTCCCTGACTTAAGATGTCATAGTATTTGCATATAAACTATACACATCCTCCCATATATTTTTAATTATCTTCAGATTACTTATAATATCTAATACAATATAAATGTTGTATAAATATTTGTTATACCATATTGTTTAGGGAATAACAACAACAAAAAATCTGTACATGTTGAGTACAGATGAAACCCTCCTTTTTTTTCCCCCAAATATTTTCAATCCATGGGTGGTTGAATCCATGGATATAGAACTCACTGATACAGAGGGCCCATTGTACATGCTTCTGATTTAAGGTAGCCATTTTGCCAAGATTACTTTGTAGAAAGTAAGTATTACCTTCTCCCCATTTGAGATGATTTTGTATTCTGGGATCTGCATATTAACTCAAATTATTTGGGTTGTGCTAATAATTTGTTTAATGAAATAGGTAGTTCCTAAGGTTTATATCTGTTAGTAAGAGGTTTATTTGAGGGGAAGTGAAAGAACTTGAAAGATTCATGGTCTCTAAATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTCAGAGATTTGGACCAGGCAAGCATGGAAGCAGTAGTTTCACTTCTAGCTGGTCTCCCTCTGCAGCCTGAAGAAGGAGATGGTGTGGAATTGATGGAAGCCAAATCACAGTTATTTCTTAAGTAAATTTCAGTCACCAAAAAACATAAAGCAAAAAGCAAATAAAGCCCCCCACCACACAAAAAAAGCAAAGAAATAATACCCATGACAGGACTAGGATAGGAAAATAACTGTGTTTTGTGATTTTTTTAAAGAAAGTAATATGATCAGTGAAATTTTGCTTATAATAAAACCCAGATTGCTTCATTAAGTCATTTACAAAAGTGACATTGTCTAAGCTGTTTGGACCACTAATTTTATATACTAACATTAAAAGTGACACATTTACCAGGTAATATTGCATCTATTTGATGCTAATGTTATGAAAGGTATACTAGGCTATATCAGGTAAAATCATGTCCAACATAGCACACTTCATAATAAGCCACCCTGGCTGATTATCGCGAGAGAGGAGAGAAACAGTTAACCCAGGGCCATTCACACCATGCACATATGATTGTTTTGGAATGTCTGGTTAGCTTTCTAGTTGATACGGCCTTCACTATGTAAAGGTCAGTCTTTTTATTTCTCAGATACTTCACATTATTTATGAACCTTTTGAATGACTGCAGTGAAGTTGAAGATGAAAGTGCGCAAACAGGTGGCAGGAAACGTGGCATGTCTCGGAGGCTGGCATCACTGAGGCACTGTACGGTCCTTGCAATGTCAAACTTACTCAATGCCAACGTAGACAGTGGTCTCATGCACTCCATAGGTGAGATCAAATGAAAGTTTCATATAGAAATACAAAACCTAGAGAACTGGCATGTAAGAGAAGCAAAAATTACTTCAGCAAGGCCATGTTAGTAAATTTGCATCTGTTTGTCCACATTAGGCTTAGGTTACCACAAGGATCTCCAGACAAGAGCTACATTTATGGAAGTTCTGACAAAAATCCTTCAACAAGGCACAGAATTTGACACACTTGCAGAAACAGTATTGGCTGATCGGTTTGAGAGATTGGTGGAACTGGTCACAATGATGGGTGATCAAGGAGAACTCCCTATAGCGATGGCTCTGGCCAATGTGGTTCCTTGTTCTCAGTGGGTAAGTGATTAGAGTAAGCGGGGAAGAAAAGTGCCTGGCACATAGCAAATCCTTCAGAATATATTTGTTCAATAAATGTTTGTTGAATGAATTGATAAAATTTCAGAGCCAGAAGAAAGATGTTTAGTTAGGTGATTTTTCAGCTGTAGGGAAGTGGTTGGCACCACTAGACCTGACTAGTGTTCTGTATCATTTCATCCTACTAAAAAATTCCATTTAAACGCATTAAAAATCACTGATCTACTCTGGTGTCTTCATATATTTGATAAGGTAATTAGGTTAAACCTAATTTTAGTTAGTTGTTGCAATGCTGGAATTGGAATCCACGATTTGTGCCTGTTTACTACCTCCAGTTTGCTATTCTTTTCCCCATAATGTCTCATACAGTTTTTTAAAAATTTAAGCACTATATTTGCATTTGATATTATGATATTGTTTATTTTAAAAACTGAAAGCGTCATATGGCTATGTCTCTCTCTTAATTTAATGAAAAATTTTCCTAAAATCACATCATTCTTAATACATGCTAAAACGTTGAGACGGGTTGTTGTTCCTTTCCAGTGTTAAAAGGCTATTTGCTTTTTAGTGTACCAAAACTGATTTCAGTTATAGTAAATTATGACTAATAAGGTAATCTGTCCTTGTTAACAAGCCTGTATTTGTTATACCTGTACTTAAAGTAAAATTCAAACTCCTTACCCTGTCCTACAAGGCTCTACCTGATCTGGGCCCTACCTCATCTCTAACATCATCTTATGCTATTTTCTTTCTTGTTCACCAGAGCCACACCAGCTACCTTTCTGTCCCTCCTTGTTAGACTTATTTCTGCTTTAGAGCACCCTTGCTGCTGCCACCACCTGAAATGCTTCTCTTCTGGTATTTTATTTTGGTGAGAACACCTGGCATGAGATCTACCCTCTAACAGATTTTTAAGTGTATAATACAGTATTGCTGTCTGTAGGCACAATGCTGCACAGCAGATCTCTAGAACTTACCTTGTATAACTGAAATTTTATACTCATTGATTAGCAACAGCCCCAAATTATTGAAACCTCCTTGAAGCCTAAATTTCAGAAATGTTCAAATGTTTTGAAAATGGATATTCTGAATTATCTTATTAGCATCTACCTATAATTAGCACTGAAAATAGTAATTTTTTAAATAAAGAATCAGTTAAGGGCCGGGTGTGGTCGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCGGGAGGATCACAAGGTCGGGAGATCGAGACCATCCTGGCTAACACCGTGAAACCCTGTCTCTACTAAAAAAATACAAAAAAATCAGCTGGGCGTGGTGGCAGGTGCCAATAGTCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGTGTGAACCCAGGAGGGTTGCAGTGAGCCAAGATCTCGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGCGAGACTCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAATCATTTAGTTCAAGTAGCTTTAATTCGTTGAGTTTTATATTAAATGACTTTGAGAAGGAATTTTCTGTTAGGCCAGATCTCACCTACCACATTATTGTAATCCTTGGATCAGGCAAGAATTAGAGAGCTATGAGCCATGATCCTGGCCTTTGTTGTTACTGCTTGAGGATTGAGGCATCTTTTTATGGCTACCCCTATTATCTATAAATTTCTTCTTATCATGTGATTAAACAGTGATTTACCATTAGATCATTTTTTCTTGAGTGTACCCCAAACTGTTTTACTACAGAGAGTTATAAAGGATGTCATTTAGGTAATAGATAGAAATTTCAGCCCTCATCCTTGTGACCCTAGCTTTGTATGTAAATCTGGCTCATCTCTGGGTTCTGAATGCCCAATTC 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|
Task1_train_24015 | A sequence alteration has been identified in NF1 (neurofibromin 1) on Chromosome 17. Is it disease-inducing or harmless? | Pathogenic; Neurofibromatosis, type 1 | AAACTTTTGAGATGTCAAACTTTTGTGTTTGAAATATGTAAAGATGCTAATCTTTATTACTGCTTTTTTTTGACTGATAGACTTTCAGTAAAATTAAATGTGAAAGAGTGATATGTTTGGGAAGTTAGTGTTGTCAGTTTATGAAGAATAGTCTACAGTTATTGGGAAATAAGATACATAAAGCCTCAGATTGCATTTGTGTTATGATTAGATAGATAAAGGTATTATTTGAGGAACTCATTGTGTTGAATCTTTTTAAGAAATAATTGATTTCCTGATTCAAGCACCAGAGACAGAAAAAAAAGGAAGTAATCAAGTCTGCTTTAATGATACTTATTGACACATATCAGAAAATGATTAAACACTATGGACTGTATAATAAGCATTCACATATGTTTCTTTGACCAAGCCTAGCTTTATAATACAGTCTTCTCTGTCAGGGATTGGTTCCAAGAACCACTCCCCAAACCCCTGCCCACATCTTACTCCCATGAACACTAAAATCCACAGATGCTCAAGTCCCTGACTTAAGATGTCATAGTATTTGCATATAAACTATACACATCCTCCCATATATTTTTAATTATCTTCAGATTACTTATAATATCTAATACAATATAAATGTTGTATAAATATTTGTTATACCATATTGTTTAGGGAATAACAACAACAAAAAATCTGTACATGTTGAGTACAGATGAAACCCTCCTTTTTTTTCCCCCAAATATTTTCAATCCATGGGTGGTTGAATCCATGGATATAGAACTCACTGATACAGAGGGCCCATTGTACATGCTTCTGATTTAAGGTAGCCATTTTGCCAAGATTACTTTGTAGAAAGTAAGTATTACCTTCTCCCCATTTGAGATGATTTTGTATTCTGGGATCTGCATATTAACTCAAATTATTTGGGTTGTGCTAATAATTTGTTTAATGAAATAGGTAGTTCCTAAGGTTTATATCTGTTAGTAAGAGGTTTATTTGAGGGGAAGTGAAAGAACTTGAAAGATTCATGGTCTCTAAATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTCAGAGATTTGGACCAGGCAAGCATGGAAGCAGTAGTTTCACTTCTAGCTGGTCTCCCTCTGCAGCCTGAAGAAGGAGATGGTGTGGAATTGATGGAAGCCAAATCACAGTTATTTCTTAAGTAAATTTCAGTCACCAAAAAACATAAAGCAAAAAGCAAATAAAGCCCCCCACCACACAAAAAAAGCAAAGAAATAATACCCATGACAGGACTAGGATAGGAAAATAACTGTGTTTTGTGATTTTTTTAAAGAAAGTAATATGATCAGTGAAATTTTGCTTATAATAAAACCCAGATTGCTTCATTAAGTCATTTACAAAAGTGACATTGTCTAAGCTGTTTGGACCACTAATTTTATATACTAACATTAAAAGTGACACATTTACCAGGTAATATTGCATCTATTTGATGCTAATGTTATGAAAGGTATACTAGGCTATATCAGGTAAAATCATGTCCAACATAGCACACTTCATAATAAGCCACCCTGGCTGATTATCGCGAGAGAGGAGAGAAACAGTTAACCCAGGGCCATTCACACCATGCACATATGATTGTTTTGGAATGTCTGGTTAGCTTTCTAGTTGATACGGCCTTCACTATGTAAAGGTCAGTCTTTTTATTTCTCAGATACTTCACATTATTTATGAACCTTTTGAATGACTGCAGTGAAGTTGAAGATGAAAGTGCGCAAACAGGTGGCAGGAAACGTGGCATGTCTCGGAGGCTGGCATCACTGAGGCACTGTACGGTCCTTGCAATGTCAAACTTACTCAATGCCAACGTAGACAGTGGTCTCATGCACTCCATAGGTGAGATCAAATGAAAGTTTCATATAGAAATACAAAACCTAGAGAACTGGCATGTAAGAGAAGCAAAAATTACTTCAGCAAGGCCATGTTAGTAAATTTGCATCTGTTTGTCCACATTAGGCTTAGGTTACCACAAGGATCTCCAGACAAGAGCTACATTTATGGAAGTTCTGACAAAAATCCTTCAACAAGGCACAGAATTTGACACACTTGCAGAAACAGTATTGGCTGATCGGTTTGAGAGATTGGTGGAACTGGTCACAATGATGGGTGATCAAGGAGAACTCCCTATAGCGATGGCTCTGGCCAATGTGGTTCCTTGTTCTCAGTGGGTAAGTGATTAGAGTAAGCGGGGAAGAAAAGTGCCTGGCACATAGCAAATCCTTCAGAATATATTTGTTCAATAAATGTTTGTTGAATGAATTGATAAAATTTCAGAGCCAGAAGAAAGATGTTTAGTTAGGTGATTTTTCAGCTGTAGGGAAGTGGTTGGCACCACTAGACCTGACTAGTGTTCTGTATCATTTCATCCTACTAAAAAATTCCATTTAAACGCATTAAAAATCACTGATCTACTCTGGTGTCTTCATATATTTGATAAGGTAATTAGGTTAAACCTAATTTTAGTTAGTTGTTGCAATGCTGGAATTGGAATCCACGATTTGTGCCTGTTTACTACCTCCAGTTTGCTATTCTTTTCCCCATAATGTCTCATACAGTTTTTTAAAAATTTAAGCACTATATTTGCATTTGATATTATGATATTGTTTATTTTAAAAACTGAAAGCGTCATATGGCTATGTCTCTCTCTTAATTTAATGAAAAATTTTCCTAAAATCACATCATTCTTAATACATGCTAAAACGTTGAGACGGGTTGTTGTTCCTTTCCAGTGTTAAAAGGCTATTTGCTTTTTAGTGTACCAAAACTGATTTCAGTTATAGTAAATTATGACTAATAAGGTAATCTGTCCTTGTTAACAAGCCTGTATTTGTTATACCTGTACTTAAAGTAAAATTCAAACTCCTTACCCTGTCCTACAAGGCTCTACCTGATCTGGGCCCTACCTCATCTCTAACATCATCTTATGCTATTTTCTTTCTTGTTCACCAGAGCCACACCAGCTACCTTTCTGTCCCTCCTTGTTAGACTTATTTCTGCTTTAGAGCACCCTTGCTGCTGCCACCACCTGAAATGCTTCTCTTCTGGTATTTTATTTTGGTGAGAACACCTGGCATGAGATCTACCCTCTAACAGATTTTTAAGTGTATAATACAGTATTGCTGTCTGTAGGCACAATGCTGCACAGCAGATCTCTAGAACTTACCTTGTATAACTGAAATTTTATACTCATTGATTAGCAACAGCCCCAAATTATTGAAACCTCCTTGAAGCCTAAATTTCAGAAATGTTCAAATGTTTTGAAAATGGATATTCTGAATTATCTTATTAGCATCTACCTATAATTAGCACTGAAAATAGTAATTTTTTAAATAAAGAATCAGTTAAGGGCCGGGTGTGGTCGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCGGGAGGATCACAAGGTCGGGAGATCGAGACCATCCTGGCTAACACCGTGAAACCCTGTCTCTACTAAAAAAATACAAAAAAATCAGCTGGGCGTGGTGGCAGGTGCCAATAGTCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGTGTGAACCCAGGAGGGTTGCAGTGAGCCAAGATCTCGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGCGAGACTCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAATCATTTAGTTCAAGTAGCTTTAATTCGTTGAGTTTTATATTAAATGACTTTGAGAAGGAATTTTCTGTTAGGCCAGATCTCACCTACCACATTATTGTAATCCTTGGATCAGGCAAGAATTAGAGAGCTATGAGCCATGATCCTGGCCTTTGTTGTTACTGCTTGAGGATTGAGGCATCTTTTTATGGCTACCCCTATTATCTATAAATTTCTTCTTATCATGTGATTAAACAGTGATTTACCATTAGATCATTTTTTCTTGAGTGTACCCCAAACTGTTTTACTACAGAGAGTTATAAAGGATGTCATTTAGGTAATAGATAGAAATTTCAGCCCTCATCCTTGTGACCCTAGCTTTGTATGTAAATCTGGCTCATCTCTGGGTTCTGAATGCCCAATTCCTTTTCTTCCTGGTT 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Task1_train_24016 | A sequence alteration has been identified in NF1 (neurofibromin 1) on Chromosome 17. Is it disease-inducing or harmless? | Pathogenic; Neurofibromatosis, type 1 | TTGAGATGTCAAACTTTTGTGTTTGAAATATGTAAAGATGCTAATCTTTATTACTGCTTTTTTTTGACTGATAGACTTTCAGTAAAATTAAATGTGAAAGAGTGATATGTTTGGGAAGTTAGTGTTGTCAGTTTATGAAGAATAGTCTACAGTTATTGGGAAATAAGATACATAAAGCCTCAGATTGCATTTGTGTTATGATTAGATAGATAAAGGTATTATTTGAGGAACTCATTGTGTTGAATCTTTTTAAGAAATAATTGATTTCCTGATTCAAGCACCAGAGACAGAAAAAAAAGGAAGTAATCAAGTCTGCTTTAATGATACTTATTGACACATATCAGAAAATGATTAAACACTATGGACTGTATAATAAGCATTCACATATGTTTCTTTGACCAAGCCTAGCTTTATAATACAGTCTTCTCTGTCAGGGATTGGTTCCAAGAACCACTCCCCAAACCCCTGCCCACATCTTACTCCCATGAACACTAAAATCCACAGATGCTCAAGTCCCTGACTTAAGATGTCATAGTATTTGCATATAAACTATACACATCCTCCCATATATTTTTAATTATCTTCAGATTACTTATAATATCTAATACAATATAAATGTTGTATAAATATTTGTTATACCATATTGTTTAGGGAATAACAACAACAAAAAATCTGTACATGTTGAGTACAGATGAAACCCTCCTTTTTTTTCCCCCAAATATTTTCAATCCATGGGTGGTTGAATCCATGGATATAGAACTCACTGATACAGAGGGCCCATTGTACATGCTTCTGATTTAAGGTAGCCATTTTGCCAAGATTACTTTGTAGAAAGTAAGTATTACCTTCTCCCCATTTGAGATGATTTTGTATTCTGGGATCTGCATATTAACTCAAATTATTTGGGTTGTGCTAATAATTTGTTTAATGAAATAGGTAGTTCCTAAGGTTTATATCTGTTAGTAAGAGGTTTATTTGAGGGGAAGTGAAAGAACTTGAAAGATTCATGGTCTCTAAATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTCAGAGATTTGGACCAGGCAAGCATGGAAGCAGTAGTTTCACTTCTAGCTGGTCTCCCTCTGCAGCCTGAAGAAGGAGATGGTGTGGAATTGATGGAAGCCAAATCACAGTTATTTCTTAAGTAAATTTCAGTCACCAAAAAACATAAAGCAAAAAGCAAATAAAGCCCCCCACCACACAAAAAAAGCAAAGAAATAATACCCATGACAGGACTAGGATAGGAAAATAACTGTGTTTTGTGATTTTTTTAAAGAAAGTAATATGATCAGTGAAATTTTGCTTATAATAAAACCCAGATTGCTTCATTAAGTCATTTACAAAAGTGACATTGTCTAAGCTGTTTGGACCACTAATTTTATATACTAACATTAAAAGTGACACATTTACCAGGTAATATTGCATCTATTTGATGCTAATGTTATGAAAGGTATACTAGGCTATATCAGGTAAAATCATGTCCAACATAGCACACTTCATAATAAGCCACCCTGGCTGATTATCGCGAGAGAGGAGAGAAACAGTTAACCCAGGGCCATTCACACCATGCACATATGATTGTTTTGGAATGTCTGGTTAGCTTTCTAGTTGATACGGCCTTCACTATGTAAAGGTCAGTCTTTTTATTTCTCAGATACTTCACATTATTTATGAACCTTTTGAATGACTGCAGTGAAGTTGAAGATGAAAGTGCGCAAACAGGTGGCAGGAAACGTGGCATGTCTCGGAGGCTGGCATCACTGAGGCACTGTACGGTCCTTGCAATGTCAAACTTACTCAATGCCAACGTAGACAGTGGTCTCATGCACTCCATAGGTGAGATCAAATGAAAGTTTCATATAGAAATACAAAACCTAGAGAACTGGCATGTAAGAGAAGCAAAAATTACTTCAGCAAGGCCATGTTAGTAAATTTGCATCTGTTTGTCCACATTAGGCTTAGGTTACCACAAGGATCTCCAGACAAGAGCTACATTTATGGAAGTTCTGACAAAAATCCTTCAACAAGGCACAGAATTTGACACACTTGCAGAAACAGTATTGGCTGATCGGTTTGAGAGATTGGTGGAACTGGTCACAATGATGGGTGATCAAGGAGAACTCCCTATAGCGATGGCTCTGGCCAATGTGGTTCCTTGTTCTCAGTGGGTAAGTGATTAGAGTAAGCGGGGAAGAAAAGTGCCTGGCACATAGCAAATCCTTCAGAATATATTTGTTCAATAAATGTTTGTTGAATGAATTGATAAAATTTCAGAGCCAGAAGAAAGATGTTTAGTTAGGTGATTTTTCAGCTGTAGGGAAGTGGTTGGCACCACTAGACCTGACTAGTGTTCTGTATCATTTCATCCTACTAAAAAATTCCATTTAAACGCATTAAAAATCACTGATCTACTCTGGTGTCTTCATATATTTGATAAGGTAATTAGGTTAAACCTAATTTTAGTTAGTTGTTGCAATGCTGGAATTGGAATCCACGATTTGTGCCTGTTTACTACCTCCAGTTTGCTATTCTTTTCCCCATAATGTCTCATACAGTTTTTTAAAAATTTAAGCACTATATTTGCATTTGATATTATGATATTGTTTATTTTAAAAACTGAAAGCGTCATATGGCTATGTCTCTCTCTTAATTTAATGAAAAATTTTCCTAAAATCACATCATTCTTAATACATGCTAAAACGTTGAGACGGGTTGTTGTTCCTTTCCAGTGTTAAAAGGCTATTTGCTTTTTAGTGTACCAAAACTGATTTCAGTTATAGTAAATTATGACTAATAAGGTAATCTGTCCTTGTTAACAAGCCTGTATTTGTTATACCTGTACTTAAAGTAAAATTCAAACTCCTTACCCTGTCCTACAAGGCTCTACCTGATCTGGGCCCTACCTCATCTCTAACATCATCTTATGCTATTTTCTTTCTTGTTCACCAGAGCCACACCAGCTACCTTTCTGTCCCTCCTTGTTAGACTTATTTCTGCTTTAGAGCACCCTTGCTGCTGCCACCACCTGAAATGCTTCTCTTCTGGTATTTTATTTTGGTGAGAACACCTGGCATGAGATCTACCCTCTAACAGATTTTTAAGTGTATAATACAGTATTGCTGTCTGTAGGCACAATGCTGCACAGCAGATCTCTAGAACTTACCTTGTATAACTGAAATTTTATACTCATTGATTAGCAACAGCCCCAAATTATTGAAACCTCCTTGAAGCCTAAATTTCAGAAATGTTCAAATGTTTTGAAAATGGATATTCTGAATTATCTTATTAGCATCTACCTATAATTAGCACTGAAAATAGTAATTTTTTAAATAAAGAATCAGTTAAGGGCCGGGTGTGGTCGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCGGGAGGATCACAAGGTCGGGAGATCGAGACCATCCTGGCTAACACCGTGAAACCCTGTCTCTACTAAAAAAATACAAAAAAATCAGCTGGGCGTGGTGGCAGGTGCCAATAGTCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGTGTGAACCCAGGAGGGTTGCAGTGAGCCAAGATCTCGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGCGAGACTCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAATCATTTAGTTCAAGTAGCTTTAATTCGTTGAGTTTTATATTAAATGACTTTGAGAAGGAATTTTCTGTTAGGCCAGATCTCACCTACCACATTATTGTAATCCTTGGATCAGGCAAGAATTAGAGAGCTATGAGCCATGATCCTGGCCTTTGTTGTTACTGCTTGAGGATTGAGGCATCTTTTTATGGCTACCCCTATTATCTATAAATTTCTTCTTATCATGTGATTAAACAGTGATTTACCATTAGATCATTTTTTCTTGAGTGTACCCCAAACTGTTTTACTACAGAGAGTTATAAAGGATGTCATTTAGGTAATAGATAGAAATTTCAGCCCTCATCCTTGTGACCCTAGCTTTGTATGTAAATCTGGCTCATCTCTGGGTTCTGAATGCCCAATTCCTTTTCTTCCTGGTTTCTCAA | TTGAGATGTCAAACTTTTGTGTTTGAAATATGTAAAGATGCTAATCTTTATTACTGCTTTTTTTTGACTGATAGACTTTCAGTAAAATTAAATGTGAAAGAGTGATATGTTTGGGAAGTTAGTGTTGTCAGTTTATGAAGAATAGTCTACAGTTATTGGGAAATAAGATACATAAAGCCTCAGATTGCATTTGTGTTATGATTAGATAGATAAAGGTATTATTTGAGGAACTCATTGTGTTGAATCTTTTTAAGAAATAATTGATTTCCTGATTCAAGCACCAGAGACAGAAAAAAAAGGAAGTAATCAAGTCTGCTTTAATGATACTTATTGACACATATCAGAAAATGATTAAACACTATGGACTGTATAATAAGCATTCACATATGTTTCTTTGACCAAGCCTAGCTTTATAATACAGTCTTCTCTGTCAGGGATTGGTTCCAAGAACCACTCCCCAAACCCCTGCCCACATCTTACTCCCATGAACACTAAAATCCACAGATGCTCAAGTCCCTGACTTAAGATGTCATAGTATTTGCATATAAACTATACACATCCTCCCATATATTTTTAATTATCTTCAGATTACTTATAATATCTAATACAATATAAATGTTGTATAAATATTTGTTATACCATATTGTTTAGGGAATAACAACAACAAAAAATCTGTACATGTTGAGTACAGATGAAACCCTCCTTTTTTTTCCCCCAAATATTTTCAATCCATGGGTGGTTGAATCCATGGATATAGAACTCACTGATACAGAGGGCCCATTGTACATGCTTCTGATTTAAGGTAGCCATTTTGCCAAGATTACTTTGTAGAAAGTAAGTATTACCTTCTCCCCATTTGAGATGATTTTGTATTCTGGGATCTGCATATTAACTCAAATTATTTGGGTTGTGCTAATAATTTGTTTAATGAAATAGGTAGTTCCTAAGGTTTATATCTGTTAGTAAGAGGTTTATTTGAGGGGAAGTGAAAGAACTTGAAAGATTCATGGTCTCTAAATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTCAGAGATTTGGACCAGGCAAGCATGGAAGCAGTAGTTTCACTTCTAGCTGGTCTCCCTCTGCAGCCTGAAGAAGGAGATGGTGTGGAATTGATGGAAGCCAAATCACAGTTATTTCTTAAGTAAATTTCAGTCACCAAAAAACATAAAGCAAAAAGCAAATAAAGCCCCCCACCACACAAAAAAAGCAAAGAAATAATACCCATGACAGGACTAGGATAGGAAAATAACTGTGTTTTGTGATTTTTTTAAAGAAAGTAATATGATCAGTGAAATTTTGCTTATAATAAAACCCAGATTGCTTCATTAAGTCATTTACAAAAGTGACATTGTCTAAGCTGTTTGGACCACTAATTTTATATACTAACATTAAAAGTGACACATTTACCAGGTAATATTGCATCTATTTGATGCTAATGTTATGAAAGGTATACTAGGCTATATCAGGTAAAATCATGTCCAACATAGCACACTTCATAATAAGCCACCCTGGCTGATTATCGCGAGAGAGGAGAGAAACAGTTAACCCAGGGCCATTCACACCATGCACATATGATTGTTTTGGAATGTCTGGTTAGCTTTCTAGTTGATACGGCCTTCACTATGTAAAGGTCAGTCTTTTTATTTCTCAGATACTTCACATTATTTATGAACCTTTTGAATGACTGCAGTGAAGTTGAAGATGAAAGTGCGCAAACAGGTGGCAGGAAACGTGGCATGTCTCGGAGGCTGGCATCACTGAGGCACTGTACGGTCCTTGCAATGTCAAACTTACTCAATGCCAACGTAGACAGTGGTCTCATGCACTCCATAGGTGAGATCAAATGAAAGTTTCATATAGAAATACAAAACCTAGAGAACTGGCATGTAAGAGAAGCAAAAATTACTTCAGCAAGGCCATGTTAGTAAATTTGCATCTGTTTGTCCACATTAGGCTTAGGTTACCACAAGGATCTCCAGACAAGAGCTACATTTATGGAAGTTCTGACAAAAATCCTTCAACAAGACACAGAATTTGACACACTTGCAGAAACAGTATTGGCTGATCGGTTTGAGAGATTGGTGGAACTGGTCACAATGATGGGTGATCAAGGAGAACTCCCTATAGCGATGGCTCTGGCCAATGTGGTTCCTTGTTCTCAGTGGGTAAGTGATTAGAGTAAGCGGGGAAGAAAAGTGCCTGGCACATAGCAAATCCTTCAGAATATATTTGTTCAATAAATGTTTGTTGAATGAATTGATAAAATTTCAGAGCCAGAAGAAAGATGTTTAGTTAGGTGATTTTTCAGCTGTAGGGAAGTGGTTGGCACCACTAGACCTGACTAGTGTTCTGTATCATTTCATCCTACTAAAAAATTCCATTTAAACGCATTAAAAATCACTGATCTACTCTGGTGTCTTCATATATTTGATAAGGTAATTAGGTTAAACCTAATTTTAGTTAGTTGTTGCAATGCTGGAATTGGAATCCACGATTTGTGCCTGTTTACTACCTCCAGTTTGCTATTCTTTTCCCCATAATGTCTCATACAGTTTTTTAAAAATTTAAGCACTATATTTGCATTTGATATTATGATATTGTTTATTTTAAAAACTGAAAGCGTCATATGGCTATGTCTCTCTCTTAATTTAATGAAAAATTTTCCTAAAATCACATCATTCTTAATACATGCTAAAACGTTGAGACGGGTTGTTGTTCCTTTCCAGTGTTAAAAGGCTATTTGCTTTTTAGTGTACCAAAACTGATTTCAGTTATAGTAAATTATGACTAATAAGGTAATCTGTCCTTGTTAACAAGCCTGTATTTGTTATACCTGTACTTAAAGTAAAATTCAAACTCCTTACCCTGTCCTACAAGGCTCTACCTGATCTGGGCCCTACCTCATCTCTAACATCATCTTATGCTATTTTCTTTCTTGTTCACCAGAGCCACACCAGCTACCTTTCTGTCCCTCCTTGTTAGACTTATTTCTGCTTTAGAGCACCCTTGCTGCTGCCACCACCTGAAATGCTTCTCTTCTGGTATTTTATTTTGGTGAGAACACCTGGCATGAGATCTACCCTCTAACAGATTTTTAAGTGTATAATACAGTATTGCTGTCTGTAGGCACAATGCTGCACAGCAGATCTCTAGAACTTACCTTGTATAACTGAAATTTTATACTCATTGATTAGCAACAGCCCCAAATTATTGAAACCTCCTTGAAGCCTAAATTTCAGAAATGTTCAAATGTTTTGAAAATGGATATTCTGAATTATCTTATTAGCATCTACCTATAATTAGCACTGAAAATAGTAATTTTTTAAATAAAGAATCAGTTAAGGGCCGGGTGTGGTCGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCGGGAGGATCACAAGGTCGGGAGATCGAGACCATCCTGGCTAACACCGTGAAACCCTGTCTCTACTAAAAAAATACAAAAAAATCAGCTGGGCGTGGTGGCAGGTGCCAATAGTCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGTGTGAACCCAGGAGGGTTGCAGTGAGCCAAGATCTCGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGCGAGACTCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAATCATTTAGTTCAAGTAGCTTTAATTCGTTGAGTTTTATATTAAATGACTTTGAGAAGGAATTTTCTGTTAGGCCAGATCTCACCTACCACATTATTGTAATCCTTGGATCAGGCAAGAATTAGAGAGCTATGAGCCATGATCCTGGCCTTTGTTGTTACTGCTTGAGGATTGAGGCATCTTTTTATGGCTACCCCTATTATCTATAAATTTCTTCTTATCATGTGATTAAACAGTGATTTACCATTAGATCATTTTTTCTTGAGTGTACCCCAAACTGTTTTACTACAGAGAGTTATAAAGGATGTCATTTAGGTAATAGATAGAAATTTCAGCCCTCATCCTTGTGACCCTAGCTTTGTATGTAAATCTGGCTCATCTCTGGGTTCTGAATGCCCAATTCCTTTTCTTCCTGGTTTCTCAA |
Task1_train_24017 | Given this variant in gene NF1 (neurofibromin 1) on Chromosome 17, classify it as benign or pathogenic. Include the disorder it may cause if applicable. | Pathogenic; Neurofibromatosis, type 1 | CAAACTTTTGTGTTTGAAATATGTAAAGATGCTAATCTTTATTACTGCTTTTTTTTGACTGATAGACTTTCAGTAAAATTAAATGTGAAAGAGTGATATGTTTGGGAAGTTAGTGTTGTCAGTTTATGAAGAATAGTCTACAGTTATTGGGAAATAAGATACATAAAGCCTCAGATTGCATTTGTGTTATGATTAGATAGATAAAGGTATTATTTGAGGAACTCATTGTGTTGAATCTTTTTAAGAAATAATTGATTTCCTGATTCAAGCACCAGAGACAGAAAAAAAAGGAAGTAATCAAGTCTGCTTTAATGATACTTATTGACACATATCAGAAAATGATTAAACACTATGGACTGTATAATAAGCATTCACATATGTTTCTTTGACCAAGCCTAGCTTTATAATACAGTCTTCTCTGTCAGGGATTGGTTCCAAGAACCACTCCCCAAACCCCTGCCCACATCTTACTCCCATGAACACTAAAATCCACAGATGCTCAAGTCCCTGACTTAAGATGTCATAGTATTTGCATATAAACTATACACATCCTCCCATATATTTTTAATTATCTTCAGATTACTTATAATATCTAATACAATATAAATGTTGTATAAATATTTGTTATACCATATTGTTTAGGGAATAACAACAACAAAAAATCTGTACATGTTGAGTACAGATGAAACCCTCCTTTTTTTTCCCCCAAATATTTTCAATCCATGGGTGGTTGAATCCATGGATATAGAACTCACTGATACAGAGGGCCCATTGTACATGCTTCTGATTTAAGGTAGCCATTTTGCCAAGATTACTTTGTAGAAAGTAAGTATTACCTTCTCCCCATTTGAGATGATTTTGTATTCTGGGATCTGCATATTAACTCAAATTATTTGGGTTGTGCTAATAATTTGTTTAATGAAATAGGTAGTTCCTAAGGTTTATATCTGTTAGTAAGAGGTTTATTTGAGGGGAAGTGAAAGAACTTGAAAGATTCATGGTCTCTAAATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTCAGAGATTTGGACCAGGCAAGCATGGAAGCAGTAGTTTCACTTCTAGCTGGTCTCCCTCTGCAGCCTGAAGAAGGAGATGGTGTGGAATTGATGGAAGCCAAATCACAGTTATTTCTTAAGTAAATTTCAGTCACCAAAAAACATAAAGCAAAAAGCAAATAAAGCCCCCCACCACACAAAAAAAGCAAAGAAATAATACCCATGACAGGACTAGGATAGGAAAATAACTGTGTTTTGTGATTTTTTTAAAGAAAGTAATATGATCAGTGAAATTTTGCTTATAATAAAACCCAGATTGCTTCATTAAGTCATTTACAAAAGTGACATTGTCTAAGCTGTTTGGACCACTAATTTTATATACTAACATTAAAAGTGACACATTTACCAGGTAATATTGCATCTATTTGATGCTAATGTTATGAAAGGTATACTAGGCTATATCAGGTAAAATCATGTCCAACATAGCACACTTCATAATAAGCCACCCTGGCTGATTATCGCGAGAGAGGAGAGAAACAGTTAACCCAGGGCCATTCACACCATGCACATATGATTGTTTTGGAATGTCTGGTTAGCTTTCTAGTTGATACGGCCTTCACTATGTAAAGGTCAGTCTTTTTATTTCTCAGATACTTCACATTATTTATGAACCTTTTGAATGACTGCAGTGAAGTTGAAGATGAAAGTGCGCAAACAGGTGGCAGGAAACGTGGCATGTCTCGGAGGCTGGCATCACTGAGGCACTGTACGGTCCTTGCAATGTCAAACTTACTCAATGCCAACGTAGACAGTGGTCTCATGCACTCCATAGGTGAGATCAAATGAAAGTTTCATATAGAAATACAAAACCTAGAGAACTGGCATGTAAGAGAAGCAAAAATTACTTCAGCAAGGCCATGTTAGTAAATTTGCATCTGTTTGTCCACATTAGGCTTAGGTTACCACAAGGATCTCCAGACAAGAGCTACATTTATGGAAGTTCTGACAAAAATCCTTCAACAAGGCACAGAATTTGACACACTTGCAGAAACAGTATTGGCTGATCGGTTTGAGAGATTGGTGGAACTGGTCACAATGATGGGTGATCAAGGAGAACTCCCTATAGCGATGGCTCTGGCCAATGTGGTTCCTTGTTCTCAGTGGGTAAGTGATTAGAGTAAGCGGGGAAGAAAAGTGCCTGGCACATAGCAAATCCTTCAGAATATATTTGTTCAATAAATGTTTGTTGAATGAATTGATAAAATTTCAGAGCCAGAAGAAAGATGTTTAGTTAGGTGATTTTTCAGCTGTAGGGAAGTGGTTGGCACCACTAGACCTGACTAGTGTTCTGTATCATTTCATCCTACTAAAAAATTCCATTTAAACGCATTAAAAATCACTGATCTACTCTGGTGTCTTCATATATTTGATAAGGTAATTAGGTTAAACCTAATTTTAGTTAGTTGTTGCAATGCTGGAATTGGAATCCACGATTTGTGCCTGTTTACTACCTCCAGTTTGCTATTCTTTTCCCCATAATGTCTCATACAGTTTTTTAAAAATTTAAGCACTATATTTGCATTTGATATTATGATATTGTTTATTTTAAAAACTGAAAGCGTCATATGGCTATGTCTCTCTCTTAATTTAATGAAAAATTTTCCTAAAATCACATCATTCTTAATACATGCTAAAACGTTGAGACGGGTTGTTGTTCCTTTCCAGTGTTAAAAGGCTATTTGCTTTTTAGTGTACCAAAACTGATTTCAGTTATAGTAAATTATGACTAATAAGGTAATCTGTCCTTGTTAACAAGCCTGTATTTGTTATACCTGTACTTAAAGTAAAATTCAAACTCCTTACCCTGTCCTACAAGGCTCTACCTGATCTGGGCCCTACCTCATCTCTAACATCATCTTATGCTATTTTCTTTCTTGTTCACCAGAGCCACACCAGCTACCTTTCTGTCCCTCCTTGTTAGACTTATTTCTGCTTTAGAGCACCCTTGCTGCTGCCACCACCTGAAATGCTTCTCTTCTGGTATTTTATTTTGGTGAGAACACCTGGCATGAGATCTACCCTCTAACAGATTTTTAAGTGTATAATACAGTATTGCTGTCTGTAGGCACAATGCTGCACAGCAGATCTCTAGAACTTACCTTGTATAACTGAAATTTTATACTCATTGATTAGCAACAGCCCCAAATTATTGAAACCTCCTTGAAGCCTAAATTTCAGAAATGTTCAAATGTTTTGAAAATGGATATTCTGAATTATCTTATTAGCATCTACCTATAATTAGCACTGAAAATAGTAATTTTTTAAATAAAGAATCAGTTAAGGGCCGGGTGTGGTCGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCGGGAGGATCACAAGGTCGGGAGATCGAGACCATCCTGGCTAACACCGTGAAACCCTGTCTCTACTAAAAAAATACAAAAAAATCAGCTGGGCGTGGTGGCAGGTGCCAATAGTCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGTGTGAACCCAGGAGGGTTGCAGTGAGCCAAGATCTCGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGCGAGACTCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAATCATTTAGTTCAAGTAGCTTTAATTCGTTGAGTTTTATATTAAATGACTTTGAGAAGGAATTTTCTGTTAGGCCAGATCTCACCTACCACATTATTGTAATCCTTGGATCAGGCAAGAATTAGAGAGCTATGAGCCATGATCCTGGCCTTTGTTGTTACTGCTTGAGGATTGAGGCATCTTTTTATGGCTACCCCTATTATCTATAAATTTCTTCTTATCATGTGATTAAACAGTGATTTACCATTAGATCATTTTTTCTTGAGTGTACCCCAAACTGTTTTACTACAGAGAGTTATAAAGGATGTCATTTAGGTAATAGATAGAAATTTCAGCCCTCATCCTTGTGACCCTAGCTTTGTATGTAAATCTGGCTCATCTCTGGGTTCTGAATGCCCAATTCCTTTTCTTCCTGGTTTCTCAAAAATCCTAT | CAAACTTTTGTGTTTGAAATATGTAAAGATGCTAATCTTTATTACTGCTTTTTTTTGACTGATAGACTTTCAGTAAAATTAAATGTGAAAGAGTGATATGTTTGGGAAGTTAGTGTTGTCAGTTTATGAAGAATAGTCTACAGTTATTGGGAAATAAGATACATAAAGCCTCAGATTGCATTTGTGTTATGATTAGATAGATAAAGGTATTATTTGAGGAACTCATTGTGTTGAATCTTTTTAAGAAATAATTGATTTCCTGATTCAAGCACCAGAGACAGAAAAAAAAGGAAGTAATCAAGTCTGCTTTAATGATACTTATTGACACATATCAGAAAATGATTAAACACTATGGACTGTATAATAAGCATTCACATATGTTTCTTTGACCAAGCCTAGCTTTATAATACAGTCTTCTCTGTCAGGGATTGGTTCCAAGAACCACTCCCCAAACCCCTGCCCACATCTTACTCCCATGAACACTAAAATCCACAGATGCTCAAGTCCCTGACTTAAGATGTCATAGTATTTGCATATAAACTATACACATCCTCCCATATATTTTTAATTATCTTCAGATTACTTATAATATCTAATACAATATAAATGTTGTATAAATATTTGTTATACCATATTGTTTAGGGAATAACAACAACAAAAAATCTGTACATGTTGAGTACAGATGAAACCCTCCTTTTTTTTCCCCCAAATATTTTCAATCCATGGGTGGTTGAATCCATGGATATAGAACTCACTGATACAGAGGGCCCATTGTACATGCTTCTGATTTAAGGTAGCCATTTTGCCAAGATTACTTTGTAGAAAGTAAGTATTACCTTCTCCCCATTTGAGATGATTTTGTATTCTGGGATCTGCATATTAACTCAAATTATTTGGGTTGTGCTAATAATTTGTTTAATGAAATAGGTAGTTCCTAAGGTTTATATCTGTTAGTAAGAGGTTTATTTGAGGGGAAGTGAAAGAACTTGAAAGATTCATGGTCTCTAAATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTCAGAGATTTGGACCAGGCAAGCATGGAAGCAGTAGTTTCACTTCTAGCTGGTCTCCCTCTGCAGCCTGAAGAAGGAGATGGTGTGGAATTGATGGAAGCCAAATCACAGTTATTTCTTAAGTAAATTTCAGTCACCAAAAAACATAAAGCAAAAAGCAAATAAAGCCCCCCACCACACAAAAAAAGCAAAGAAATAATACCCATGACAGGACTAGGATAGGAAAATAACTGTGTTTTGTGATTTTTTTAAAGAAAGTAATATGATCAGTGAAATTTTGCTTATAATAAAACCCAGATTGCTTCATTAAGTCATTTACAAAAGTGACATTGTCTAAGCTGTTTGGACCACTAATTTTATATACTAACATTAAAAGTGACACATTTACCAGGTAATATTGCATCTATTTGATGCTAATGTTATGAAAGGTATACTAGGCTATATCAGGTAAAATCATGTCCAACATAGCACACTTCATAATAAGCCACCCTGGCTGATTATCGCGAGAGAGGAGAGAAACAGTTAACCCAGGGCCATTCACACCATGCACATATGATTGTTTTGGAATGTCTGGTTAGCTTTCTAGTTGATACGGCCTTCACTATGTAAAGGTCAGTCTTTTTATTTCTCAGATACTTCACATTATTTATGAACCTTTTGAATGACTGCAGTGAAGTTGAAGATGAAAGTGCGCAAACAGGTGGCAGGAAACGTGGCATGTCTCGGAGGCTGGCATCACTGAGGCACTGTACGGTCCTTGCAATGTCAAACTTACTCAATGCCAACGTAGACAGTGGTCTCATGCACTCCATAGGTGAGATCAAATGAAAGTTTCATATAGAAATACAAAACCTAGAGAACTGGCATGTAAGAGAAGCAAAAATTACTTCAGCAAGGCCATGTTAGTAAATTTGCATCTGTTTGTCCACATTAGGCTTAGGTTACCACAAGGATCTCCAGACAAGAGCTACATTTATGGAAGTTCTGACAAAAATCCTTCAACAAGGCACAGAATCTGACACACTTGCAGAAACAGTATTGGCTGATCGGTTTGAGAGATTGGTGGAACTGGTCACAATGATGGGTGATCAAGGAGAACTCCCTATAGCGATGGCTCTGGCCAATGTGGTTCCTTGTTCTCAGTGGGTAAGTGATTAGAGTAAGCGGGGAAGAAAAGTGCCTGGCACATAGCAAATCCTTCAGAATATATTTGTTCAATAAATGTTTGTTGAATGAATTGATAAAATTTCAGAGCCAGAAGAAAGATGTTTAGTTAGGTGATTTTTCAGCTGTAGGGAAGTGGTTGGCACCACTAGACCTGACTAGTGTTCTGTATCATTTCATCCTACTAAAAAATTCCATTTAAACGCATTAAAAATCACTGATCTACTCTGGTGTCTTCATATATTTGATAAGGTAATTAGGTTAAACCTAATTTTAGTTAGTTGTTGCAATGCTGGAATTGGAATCCACGATTTGTGCCTGTTTACTACCTCCAGTTTGCTATTCTTTTCCCCATAATGTCTCATACAGTTTTTTAAAAATTTAAGCACTATATTTGCATTTGATATTATGATATTGTTTATTTTAAAAACTGAAAGCGTCATATGGCTATGTCTCTCTCTTAATTTAATGAAAAATTTTCCTAAAATCACATCATTCTTAATACATGCTAAAACGTTGAGACGGGTTGTTGTTCCTTTCCAGTGTTAAAAGGCTATTTGCTTTTTAGTGTACCAAAACTGATTTCAGTTATAGTAAATTATGACTAATAAGGTAATCTGTCCTTGTTAACAAGCCTGTATTTGTTATACCTGTACTTAAAGTAAAATTCAAACTCCTTACCCTGTCCTACAAGGCTCTACCTGATCTGGGCCCTACCTCATCTCTAACATCATCTTATGCTATTTTCTTTCTTGTTCACCAGAGCCACACCAGCTACCTTTCTGTCCCTCCTTGTTAGACTTATTTCTGCTTTAGAGCACCCTTGCTGCTGCCACCACCTGAAATGCTTCTCTTCTGGTATTTTATTTTGGTGAGAACACCTGGCATGAGATCTACCCTCTAACAGATTTTTAAGTGTATAATACAGTATTGCTGTCTGTAGGCACAATGCTGCACAGCAGATCTCTAGAACTTACCTTGTATAACTGAAATTTTATACTCATTGATTAGCAACAGCCCCAAATTATTGAAACCTCCTTGAAGCCTAAATTTCAGAAATGTTCAAATGTTTTGAAAATGGATATTCTGAATTATCTTATTAGCATCTACCTATAATTAGCACTGAAAATAGTAATTTTTTAAATAAAGAATCAGTTAAGGGCCGGGTGTGGTCGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCGGGAGGATCACAAGGTCGGGAGATCGAGACCATCCTGGCTAACACCGTGAAACCCTGTCTCTACTAAAAAAATACAAAAAAATCAGCTGGGCGTGGTGGCAGGTGCCAATAGTCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGTGTGAACCCAGGAGGGTTGCAGTGAGCCAAGATCTCGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGCGAGACTCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAATCATTTAGTTCAAGTAGCTTTAATTCGTTGAGTTTTATATTAAATGACTTTGAGAAGGAATTTTCTGTTAGGCCAGATCTCACCTACCACATTATTGTAATCCTTGGATCAGGCAAGAATTAGAGAGCTATGAGCCATGATCCTGGCCTTTGTTGTTACTGCTTGAGGATTGAGGCATCTTTTTATGGCTACCCCTATTATCTATAAATTTCTTCTTATCATGTGATTAAACAGTGATTTACCATTAGATCATTTTTTCTTGAGTGTACCCCAAACTGTTTTACTACAGAGAGTTATAAAGGATGTCATTTAGGTAATAGATAGAAATTTCAGCCCTCATCCTTGTGACCCTAGCTTTGTATGTAAATCTGGCTCATCTCTGGGTTCTGAATGCCCAATTCCTTTTCTTCCTGGTTTCTCAAAAATCCTAT 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Task1_train_24018 | Given this variant in gene NF1 (neurofibromin 1) on Chromosome 17, classify it as benign or pathogenic. Include the disorder it may cause if applicable. | Pathogenic; Neurofibromatosis, type 1 | CAAACTTTTGTGTTTGAAATATGTAAAGATGCTAATCTTTATTACTGCTTTTTTTTGACTGATAGACTTTCAGTAAAATTAAATGTGAAAGAGTGATATGTTTGGGAAGTTAGTGTTGTCAGTTTATGAAGAATAGTCTACAGTTATTGGGAAATAAGATACATAAAGCCTCAGATTGCATTTGTGTTATGATTAGATAGATAAAGGTATTATTTGAGGAACTCATTGTGTTGAATCTTTTTAAGAAATAATTGATTTCCTGATTCAAGCACCAGAGACAGAAAAAAAAGGAAGTAATCAAGTCTGCTTTAATGATACTTATTGACACATATCAGAAAATGATTAAACACTATGGACTGTATAATAAGCATTCACATATGTTTCTTTGACCAAGCCTAGCTTTATAATACAGTCTTCTCTGTCAGGGATTGGTTCCAAGAACCACTCCCCAAACCCCTGCCCACATCTTACTCCCATGAACACTAAAATCCACAGATGCTCAAGTCCCTGACTTAAGATGTCATAGTATTTGCATATAAACTATACACATCCTCCCATATATTTTTAATTATCTTCAGATTACTTATAATATCTAATACAATATAAATGTTGTATAAATATTTGTTATACCATATTGTTTAGGGAATAACAACAACAAAAAATCTGTACATGTTGAGTACAGATGAAACCCTCCTTTTTTTTCCCCCAAATATTTTCAATCCATGGGTGGTTGAATCCATGGATATAGAACTCACTGATACAGAGGGCCCATTGTACATGCTTCTGATTTAAGGTAGCCATTTTGCCAAGATTACTTTGTAGAAAGTAAGTATTACCTTCTCCCCATTTGAGATGATTTTGTATTCTGGGATCTGCATATTAACTCAAATTATTTGGGTTGTGCTAATAATTTGTTTAATGAAATAGGTAGTTCCTAAGGTTTATATCTGTTAGTAAGAGGTTTATTTGAGGGGAAGTGAAAGAACTTGAAAGATTCATGGTCTCTAAATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTCAGAGATTTGGACCAGGCAAGCATGGAAGCAGTAGTTTCACTTCTAGCTGGTCTCCCTCTGCAGCCTGAAGAAGGAGATGGTGTGGAATTGATGGAAGCCAAATCACAGTTATTTCTTAAGTAAATTTCAGTCACCAAAAAACATAAAGCAAAAAGCAAATAAAGCCCCCCACCACACAAAAAAAGCAAAGAAATAATACCCATGACAGGACTAGGATAGGAAAATAACTGTGTTTTGTGATTTTTTTAAAGAAAGTAATATGATCAGTGAAATTTTGCTTATAATAAAACCCAGATTGCTTCATTAAGTCATTTACAAAAGTGACATTGTCTAAGCTGTTTGGACCACTAATTTTATATACTAACATTAAAAGTGACACATTTACCAGGTAATATTGCATCTATTTGATGCTAATGTTATGAAAGGTATACTAGGCTATATCAGGTAAAATCATGTCCAACATAGCACACTTCATAATAAGCCACCCTGGCTGATTATCGCGAGAGAGGAGAGAAACAGTTAACCCAGGGCCATTCACACCATGCACATATGATTGTTTTGGAATGTCTGGTTAGCTTTCTAGTTGATACGGCCTTCACTATGTAAAGGTCAGTCTTTTTATTTCTCAGATACTTCACATTATTTATGAACCTTTTGAATGACTGCAGTGAAGTTGAAGATGAAAGTGCGCAAACAGGTGGCAGGAAACGTGGCATGTCTCGGAGGCTGGCATCACTGAGGCACTGTACGGTCCTTGCAATGTCAAACTTACTCAATGCCAACGTAGACAGTGGTCTCATGCACTCCATAGGTGAGATCAAATGAAAGTTTCATATAGAAATACAAAACCTAGAGAACTGGCATGTAAGAGAAGCAAAAATTACTTCAGCAAGGCCATGTTAGTAAATTTGCATCTGTTTGTCCACATTAGGCTTAGGTTACCACAAGGATCTCCAGACAAGAGCTACATTTATGGAAGTTCTGACAAAAATCCTTCAACAAGGCACAGAATTTGACACACTTGCAGAAACAGTATTGGCTGATCGGTTTGAGAGATTGGTGGAACTGGTCACAATGATGGGTGATCAAGGAGAACTCCCTATAGCGATGGCTCTGGCCAATGTGGTTCCTTGTTCTCAGTGGGTAAGTGATTAGAGTAAGCGGGGAAGAAAAGTGCCTGGCACATAGCAAATCCTTCAGAATATATTTGTTCAATAAATGTTTGTTGAATGAATTGATAAAATTTCAGAGCCAGAAGAAAGATGTTTAGTTAGGTGATTTTTCAGCTGTAGGGAAGTGGTTGGCACCACTAGACCTGACTAGTGTTCTGTATCATTTCATCCTACTAAAAAATTCCATTTAAACGCATTAAAAATCACTGATCTACTCTGGTGTCTTCATATATTTGATAAGGTAATTAGGTTAAACCTAATTTTAGTTAGTTGTTGCAATGCTGGAATTGGAATCCACGATTTGTGCCTGTTTACTACCTCCAGTTTGCTATTCTTTTCCCCATAATGTCTCATACAGTTTTTTAAAAATTTAAGCACTATATTTGCATTTGATATTATGATATTGTTTATTTTAAAAACTGAAAGCGTCATATGGCTATGTCTCTCTCTTAATTTAATGAAAAATTTTCCTAAAATCACATCATTCTTAATACATGCTAAAACGTTGAGACGGGTTGTTGTTCCTTTCCAGTGTTAAAAGGCTATTTGCTTTTTAGTGTACCAAAACTGATTTCAGTTATAGTAAATTATGACTAATAAGGTAATCTGTCCTTGTTAACAAGCCTGTATTTGTTATACCTGTACTTAAAGTAAAATTCAAACTCCTTACCCTGTCCTACAAGGCTCTACCTGATCTGGGCCCTACCTCATCTCTAACATCATCTTATGCTATTTTCTTTCTTGTTCACCAGAGCCACACCAGCTACCTTTCTGTCCCTCCTTGTTAGACTTATTTCTGCTTTAGAGCACCCTTGCTGCTGCCACCACCTGAAATGCTTCTCTTCTGGTATTTTATTTTGGTGAGAACACCTGGCATGAGATCTACCCTCTAACAGATTTTTAAGTGTATAATACAGTATTGCTGTCTGTAGGCACAATGCTGCACAGCAGATCTCTAGAACTTACCTTGTATAACTGAAATTTTATACTCATTGATTAGCAACAGCCCCAAATTATTGAAACCTCCTTGAAGCCTAAATTTCAGAAATGTTCAAATGTTTTGAAAATGGATATTCTGAATTATCTTATTAGCATCTACCTATAATTAGCACTGAAAATAGTAATTTTTTAAATAAAGAATCAGTTAAGGGCCGGGTGTGGTCGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCGGGAGGATCACAAGGTCGGGAGATCGAGACCATCCTGGCTAACACCGTGAAACCCTGTCTCTACTAAAAAAATACAAAAAAATCAGCTGGGCGTGGTGGCAGGTGCCAATAGTCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGTGTGAACCCAGGAGGGTTGCAGTGAGCCAAGATCTCGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGCGAGACTCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAATCATTTAGTTCAAGTAGCTTTAATTCGTTGAGTTTTATATTAAATGACTTTGAGAAGGAATTTTCTGTTAGGCCAGATCTCACCTACCACATTATTGTAATCCTTGGATCAGGCAAGAATTAGAGAGCTATGAGCCATGATCCTGGCCTTTGTTGTTACTGCTTGAGGATTGAGGCATCTTTTTATGGCTACCCCTATTATCTATAAATTTCTTCTTATCATGTGATTAAACAGTGATTTACCATTAGATCATTTTTTCTTGAGTGTACCCCAAACTGTTTTACTACAGAGAGTTATAAAGGATGTCATTTAGGTAATAGATAGAAATTTCAGCCCTCATCCTTGTGACCCTAGCTTTGTATGTAAATCTGGCTCATCTCTGGGTTCTGAATGCCCAATTCCTTTTCTTCCTGGTTTCTCAAAAATCCTAT | CAAACTTTTGTGTTTGAAATATGTAAAGATGCTAATCTTTATTACTGCTTTTTTTTGACTGATAGACTTTCAGTAAAATTAAATGTGAAAGAGTGATATGTTTGGGAAGTTAGTGTTGTCAGTTTATGAAGAATAGTCTACAGTTATTGGGAAATAAGATACATAAAGCCTCAGATTGCATTTGTGTTATGATTAGATAGATAAAGGTATTATTTGAGGAACTCATTGTGTTGAATCTTTTTAAGAAATAATTGATTTCCTGATTCAAGCACCAGAGACAGAAAAAAAAGGAAGTAATCAAGTCTGCTTTAATGATACTTATTGACACATATCAGAAAATGATTAAACACTATGGACTGTATAATAAGCATTCACATATGTTTCTTTGACCAAGCCTAGCTTTATAATACAGTCTTCTCTGTCAGGGATTGGTTCCAAGAACCACTCCCCAAACCCCTGCCCACATCTTACTCCCATGAACACTAAAATCCACAGATGCTCAAGTCCCTGACTTAAGATGTCATAGTATTTGCATATAAACTATACACATCCTCCCATATATTTTTAATTATCTTCAGATTACTTATAATATCTAATACAATATAAATGTTGTATAAATATTTGTTATACCATATTGTTTAGGGAATAACAACAACAAAAAATCTGTACATGTTGAGTACAGATGAAACCCTCCTTTTTTTTCCCCCAAATATTTTCAATCCATGGGTGGTTGAATCCATGGATATAGAACTCACTGATACAGAGGGCCCATTGTACATGCTTCTGATTTAAGGTAGCCATTTTGCCAAGATTACTTTGTAGAAAGTAAGTATTACCTTCTCCCCATTTGAGATGATTTTGTATTCTGGGATCTGCATATTAACTCAAATTATTTGGGTTGTGCTAATAATTTGTTTAATGAAATAGGTAGTTCCTAAGGTTTATATCTGTTAGTAAGAGGTTTATTTGAGGGGAAGTGAAAGAACTTGAAAGATTCATGGTCTCTAAATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTCAGAGATTTGGACCAGGCAAGCATGGAAGCAGTAGTTTCACTTCTAGCTGGTCTCCCTCTGCAGCCTGAAGAAGGAGATGGTGTGGAATTGATGGAAGCCAAATCACAGTTATTTCTTAAGTAAATTTCAGTCACCAAAAAACATAAAGCAAAAAGCAAATAAAGCCCCCCACCACACAAAAAAAGCAAAGAAATAATACCCATGACAGGACTAGGATAGGAAAATAACTGTGTTTTGTGATTTTTTTAAAGAAAGTAATATGATCAGTGAAATTTTGCTTATAATAAAACCCAGATTGCTTCATTAAGTCATTTACAAAAGTGACATTGTCTAAGCTGTTTGGACCACTAATTTTATATACTAACATTAAAAGTGACACATTTACCAGGTAATATTGCATCTATTTGATGCTAATGTTATGAAAGGTATACTAGGCTATATCAGGTAAAATCATGTCCAACATAGCACACTTCATAATAAGCCACCCTGGCTGATTATCGCGAGAGAGGAGAGAAACAGTTAACCCAGGGCCATTCACACCATGCACATATGATTGTTTTGGAATGTCTGGTTAGCTTTCTAGTTGATACGGCCTTCACTATGTAAAGGTCAGTCTTTTTATTTCTCAGATACTTCACATTATTTATGAACCTTTTGAATGACTGCAGTGAAGTTGAAGATGAAAGTGCGCAAACAGGTGGCAGGAAACGTGGCATGTCTCGGAGGCTGGCATCACTGAGGCACTGTACGGTCCTTGCAATGTCAAACTTACTCAATGCCAACGTAGACAGTGGTCTCATGCACTCCATAGGTGAGATCAAATGAAAGTTTCATATAGAAATACAAAACCTAGAGAACTGGCATGTAAGAGAAGCAAAAATTACTTCAGCAAGGCCATGTTAGTAAATTTGCATCTGTTTGTCCACATTAGGCTTAGGTTACCACAAGGATCTCCAGACAAGAGCTACATTTATGGAAGTTCTGACAAAAATCCTTCAACAAGGCACAGAATGTGACACACTTGCAGAAACAGTATTGGCTGATCGGTTTGAGAGATTGGTGGAACTGGTCACAATGATGGGTGATCAAGGAGAACTCCCTATAGCGATGGCTCTGGCCAATGTGGTTCCTTGTTCTCAGTGGGTAAGTGATTAGAGTAAGCGGGGAAGAAAAGTGCCTGGCACATAGCAAATCCTTCAGAATATATTTGTTCAATAAATGTTTGTTGAATGAATTGATAAAATTTCAGAGCCAGAAGAAAGATGTTTAGTTAGGTGATTTTTCAGCTGTAGGGAAGTGGTTGGCACCACTAGACCTGACTAGTGTTCTGTATCATTTCATCCTACTAAAAAATTCCATTTAAACGCATTAAAAATCACTGATCTACTCTGGTGTCTTCATATATTTGATAAGGTAATTAGGTTAAACCTAATTTTAGTTAGTTGTTGCAATGCTGGAATTGGAATCCACGATTTGTGCCTGTTTACTACCTCCAGTTTGCTATTCTTTTCCCCATAATGTCTCATACAGTTTTTTAAAAATTTAAGCACTATATTTGCATTTGATATTATGATATTGTTTATTTTAAAAACTGAAAGCGTCATATGGCTATGTCTCTCTCTTAATTTAATGAAAAATTTTCCTAAAATCACATCATTCTTAATACATGCTAAAACGTTGAGACGGGTTGTTGTTCCTTTCCAGTGTTAAAAGGCTATTTGCTTTTTAGTGTACCAAAACTGATTTCAGTTATAGTAAATTATGACTAATAAGGTAATCTGTCCTTGTTAACAAGCCTGTATTTGTTATACCTGTACTTAAAGTAAAATTCAAACTCCTTACCCTGTCCTACAAGGCTCTACCTGATCTGGGCCCTACCTCATCTCTAACATCATCTTATGCTATTTTCTTTCTTGTTCACCAGAGCCACACCAGCTACCTTTCTGTCCCTCCTTGTTAGACTTATTTCTGCTTTAGAGCACCCTTGCTGCTGCCACCACCTGAAATGCTTCTCTTCTGGTATTTTATTTTGGTGAGAACACCTGGCATGAGATCTACCCTCTAACAGATTTTTAAGTGTATAATACAGTATTGCTGTCTGTAGGCACAATGCTGCACAGCAGATCTCTAGAACTTACCTTGTATAACTGAAATTTTATACTCATTGATTAGCAACAGCCCCAAATTATTGAAACCTCCTTGAAGCCTAAATTTCAGAAATGTTCAAATGTTTTGAAAATGGATATTCTGAATTATCTTATTAGCATCTACCTATAATTAGCACTGAAAATAGTAATTTTTTAAATAAAGAATCAGTTAAGGGCCGGGTGTGGTCGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCGGGAGGATCACAAGGTCGGGAGATCGAGACCATCCTGGCTAACACCGTGAAACCCTGTCTCTACTAAAAAAATACAAAAAAATCAGCTGGGCGTGGTGGCAGGTGCCAATAGTCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGTGTGAACCCAGGAGGGTTGCAGTGAGCCAAGATCTCGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGCGAGACTCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAATCATTTAGTTCAAGTAGCTTTAATTCGTTGAGTTTTATATTAAATGACTTTGAGAAGGAATTTTCTGTTAGGCCAGATCTCACCTACCACATTATTGTAATCCTTGGATCAGGCAAGAATTAGAGAGCTATGAGCCATGATCCTGGCCTTTGTTGTTACTGCTTGAGGATTGAGGCATCTTTTTATGGCTACCCCTATTATCTATAAATTTCTTCTTATCATGTGATTAAACAGTGATTTACCATTAGATCATTTTTTCTTGAGTGTACCCCAAACTGTTTTACTACAGAGAGTTATAAAGGATGTCATTTAGGTAATAGATAGAAATTTCAGCCCTCATCCTTGTGACCCTAGCTTTGTATGTAAATCTGGCTCATCTCTGGGTTCTGAATGCCCAATTCCTTTTCTTCCTGGTTTCTCAAAAATCCTAT |
Task1_train_24019 | Here’s a variant in NF1 (neurofibromin 1) located on Chromosome 17. What is the predicted biological effect — harmless or disease-causing? | Pathogenic; Neurofibromatosis, type 1 | AAACTTTTGTGTTTGAAATATGTAAAGATGCTAATCTTTATTACTGCTTTTTTTTGACTGATAGACTTTCAGTAAAATTAAATGTGAAAGAGTGATATGTTTGGGAAGTTAGTGTTGTCAGTTTATGAAGAATAGTCTACAGTTATTGGGAAATAAGATACATAAAGCCTCAGATTGCATTTGTGTTATGATTAGATAGATAAAGGTATTATTTGAGGAACTCATTGTGTTGAATCTTTTTAAGAAATAATTGATTTCCTGATTCAAGCACCAGAGACAGAAAAAAAAGGAAGTAATCAAGTCTGCTTTAATGATACTTATTGACACATATCAGAAAATGATTAAACACTATGGACTGTATAATAAGCATTCACATATGTTTCTTTGACCAAGCCTAGCTTTATAATACAGTCTTCTCTGTCAGGGATTGGTTCCAAGAACCACTCCCCAAACCCCTGCCCACATCTTACTCCCATGAACACTAAAATCCACAGATGCTCAAGTCCCTGACTTAAGATGTCATAGTATTTGCATATAAACTATACACATCCTCCCATATATTTTTAATTATCTTCAGATTACTTATAATATCTAATACAATATAAATGTTGTATAAATATTTGTTATACCATATTGTTTAGGGAATAACAACAACAAAAAATCTGTACATGTTGAGTACAGATGAAACCCTCCTTTTTTTTCCCCCAAATATTTTCAATCCATGGGTGGTTGAATCCATGGATATAGAACTCACTGATACAGAGGGCCCATTGTACATGCTTCTGATTTAAGGTAGCCATTTTGCCAAGATTACTTTGTAGAAAGTAAGTATTACCTTCTCCCCATTTGAGATGATTTTGTATTCTGGGATCTGCATATTAACTCAAATTATTTGGGTTGTGCTAATAATTTGTTTAATGAAATAGGTAGTTCCTAAGGTTTATATCTGTTAGTAAGAGGTTTATTTGAGGGGAAGTGAAAGAACTTGAAAGATTCATGGTCTCTAAATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTCAGAGATTTGGACCAGGCAAGCATGGAAGCAGTAGTTTCACTTCTAGCTGGTCTCCCTCTGCAGCCTGAAGAAGGAGATGGTGTGGAATTGATGGAAGCCAAATCACAGTTATTTCTTAAGTAAATTTCAGTCACCAAAAAACATAAAGCAAAAAGCAAATAAAGCCCCCCACCACACAAAAAAAGCAAAGAAATAATACCCATGACAGGACTAGGATAGGAAAATAACTGTGTTTTGTGATTTTTTTAAAGAAAGTAATATGATCAGTGAAATTTTGCTTATAATAAAACCCAGATTGCTTCATTAAGTCATTTACAAAAGTGACATTGTCTAAGCTGTTTGGACCACTAATTTTATATACTAACATTAAAAGTGACACATTTACCAGGTAATATTGCATCTATTTGATGCTAATGTTATGAAAGGTATACTAGGCTATATCAGGTAAAATCATGTCCAACATAGCACACTTCATAATAAGCCACCCTGGCTGATTATCGCGAGAGAGGAGAGAAACAGTTAACCCAGGGCCATTCACACCATGCACATATGATTGTTTTGGAATGTCTGGTTAGCTTTCTAGTTGATACGGCCTTCACTATGTAAAGGTCAGTCTTTTTATTTCTCAGATACTTCACATTATTTATGAACCTTTTGAATGACTGCAGTGAAGTTGAAGATGAAAGTGCGCAAACAGGTGGCAGGAAACGTGGCATGTCTCGGAGGCTGGCATCACTGAGGCACTGTACGGTCCTTGCAATGTCAAACTTACTCAATGCCAACGTAGACAGTGGTCTCATGCACTCCATAGGTGAGATCAAATGAAAGTTTCATATAGAAATACAAAACCTAGAGAACTGGCATGTAAGAGAAGCAAAAATTACTTCAGCAAGGCCATGTTAGTAAATTTGCATCTGTTTGTCCACATTAGGCTTAGGTTACCACAAGGATCTCCAGACAAGAGCTACATTTATGGAAGTTCTGACAAAAATCCTTCAACAAGGCACAGAATTTGACACACTTGCAGAAACAGTATTGGCTGATCGGTTTGAGAGATTGGTGGAACTGGTCACAATGATGGGTGATCAAGGAGAACTCCCTATAGCGATGGCTCTGGCCAATGTGGTTCCTTGTTCTCAGTGGGTAAGTGATTAGAGTAAGCGGGGAAGAAAAGTGCCTGGCACATAGCAAATCCTTCAGAATATATTTGTTCAATAAATGTTTGTTGAATGAATTGATAAAATTTCAGAGCCAGAAGAAAGATGTTTAGTTAGGTGATTTTTCAGCTGTAGGGAAGTGGTTGGCACCACTAGACCTGACTAGTGTTCTGTATCATTTCATCCTACTAAAAAATTCCATTTAAACGCATTAAAAATCACTGATCTACTCTGGTGTCTTCATATATTTGATAAGGTAATTAGGTTAAACCTAATTTTAGTTAGTTGTTGCAATGCTGGAATTGGAATCCACGATTTGTGCCTGTTTACTACCTCCAGTTTGCTATTCTTTTCCCCATAATGTCTCATACAGTTTTTTAAAAATTTAAGCACTATATTTGCATTTGATATTATGATATTGTTTATTTTAAAAACTGAAAGCGTCATATGGCTATGTCTCTCTCTTAATTTAATGAAAAATTTTCCTAAAATCACATCATTCTTAATACATGCTAAAACGTTGAGACGGGTTGTTGTTCCTTTCCAGTGTTAAAAGGCTATTTGCTTTTTAGTGTACCAAAACTGATTTCAGTTATAGTAAATTATGACTAATAAGGTAATCTGTCCTTGTTAACAAGCCTGTATTTGTTATACCTGTACTTAAAGTAAAATTCAAACTCCTTACCCTGTCCTACAAGGCTCTACCTGATCTGGGCCCTACCTCATCTCTAACATCATCTTATGCTATTTTCTTTCTTGTTCACCAGAGCCACACCAGCTACCTTTCTGTCCCTCCTTGTTAGACTTATTTCTGCTTTAGAGCACCCTTGCTGCTGCCACCACCTGAAATGCTTCTCTTCTGGTATTTTATTTTGGTGAGAACACCTGGCATGAGATCTACCCTCTAACAGATTTTTAAGTGTATAATACAGTATTGCTGTCTGTAGGCACAATGCTGCACAGCAGATCTCTAGAACTTACCTTGTATAACTGAAATTTTATACTCATTGATTAGCAACAGCCCCAAATTATTGAAACCTCCTTGAAGCCTAAATTTCAGAAATGTTCAAATGTTTTGAAAATGGATATTCTGAATTATCTTATTAGCATCTACCTATAATTAGCACTGAAAATAGTAATTTTTTAAATAAAGAATCAGTTAAGGGCCGGGTGTGGTCGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCGGGAGGATCACAAGGTCGGGAGATCGAGACCATCCTGGCTAACACCGTGAAACCCTGTCTCTACTAAAAAAATACAAAAAAATCAGCTGGGCGTGGTGGCAGGTGCCAATAGTCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGTGTGAACCCAGGAGGGTTGCAGTGAGCCAAGATCTCGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGCGAGACTCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAATCATTTAGTTCAAGTAGCTTTAATTCGTTGAGTTTTATATTAAATGACTTTGAGAAGGAATTTTCTGTTAGGCCAGATCTCACCTACCACATTATTGTAATCCTTGGATCAGGCAAGAATTAGAGAGCTATGAGCCATGATCCTGGCCTTTGTTGTTACTGCTTGAGGATTGAGGCATCTTTTTATGGCTACCCCTATTATCTATAAATTTCTTCTTATCATGTGATTAAACAGTGATTTACCATTAGATCATTTTTTCTTGAGTGTACCCCAAACTGTTTTACTACAGAGAGTTATAAAGGATGTCATTTAGGTAATAGATAGAAATTTCAGCCCTCATCCTTGTGACCCTAGCTTTGTATGTAAATCTGGCTCATCTCTGGGTTCTGAATGCCCAATTCCTTTTCTTCCTGGTTTCTCAAAAATCCTATA | AAACTTTTGTGTTTGAAATATGTAAAGATGCTAATCTTTATTACTGCTTTTTTTTGACTGATAGACTTTCAGTAAAATTAAATGTGAAAGAGTGATATGTTTGGGAAGTTAGTGTTGTCAGTTTATGAAGAATAGTCTACAGTTATTGGGAAATAAGATACATAAAGCCTCAGATTGCATTTGTGTTATGATTAGATAGATAAAGGTATTATTTGAGGAACTCATTGTGTTGAATCTTTTTAAGAAATAATTGATTTCCTGATTCAAGCACCAGAGACAGAAAAAAAAGGAAGTAATCAAGTCTGCTTTAATGATACTTATTGACACATATCAGAAAATGATTAAACACTATGGACTGTATAATAAGCATTCACATATGTTTCTTTGACCAAGCCTAGCTTTATAATACAGTCTTCTCTGTCAGGGATTGGTTCCAAGAACCACTCCCCAAACCCCTGCCCACATCTTACTCCCATGAACACTAAAATCCACAGATGCTCAAGTCCCTGACTTAAGATGTCATAGTATTTGCATATAAACTATACACATCCTCCCATATATTTTTAATTATCTTCAGATTACTTATAATATCTAATACAATATAAATGTTGTATAAATATTTGTTATACCATATTGTTTAGGGAATAACAACAACAAAAAATCTGTACATGTTGAGTACAGATGAAACCCTCCTTTTTTTTCCCCCAAATATTTTCAATCCATGGGTGGTTGAATCCATGGATATAGAACTCACTGATACAGAGGGCCCATTGTACATGCTTCTGATTTAAGGTAGCCATTTTGCCAAGATTACTTTGTAGAAAGTAAGTATTACCTTCTCCCCATTTGAGATGATTTTGTATTCTGGGATCTGCATATTAACTCAAATTATTTGGGTTGTGCTAATAATTTGTTTAATGAAATAGGTAGTTCCTAAGGTTTATATCTGTTAGTAAGAGGTTTATTTGAGGGGAAGTGAAAGAACTTGAAAGATTCATGGTCTCTAAATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTCAGAGATTTGGACCAGGCAAGCATGGAAGCAGTAGTTTCACTTCTAGCTGGTCTCCCTCTGCAGCCTGAAGAAGGAGATGGTGTGGAATTGATGGAAGCCAAATCACAGTTATTTCTTAAGTAAATTTCAGTCACCAAAAAACATAAAGCAAAAAGCAAATAAAGCCCCCCACCACACAAAAAAAGCAAAGAAATAATACCCATGACAGGACTAGGATAGGAAAATAACTGTGTTTTGTGATTTTTTTAAAGAAAGTAATATGATCAGTGAAATTTTGCTTATAATAAAACCCAGATTGCTTCATTAAGTCATTTACAAAAGTGACATTGTCTAAGCTGTTTGGACCACTAATTTTATATACTAACATTAAAAGTGACACATTTACCAGGTAATATTGCATCTATTTGATGCTAATGTTATGAAAGGTATACTAGGCTATATCAGGTAAAATCATGTCCAACATAGCACACTTCATAATAAGCCACCCTGGCTGATTATCGCGAGAGAGGAGAGAAACAGTTAACCCAGGGCCATTCACACCATGCACATATGATTGTTTTGGAATGTCTGGTTAGCTTTCTAGTTGATACGGCCTTCACTATGTAAAGGTCAGTCTTTTTATTTCTCAGATACTTCACATTATTTATGAACCTTTTGAATGACTGCAGTGAAGTTGAAGATGAAAGTGCGCAAACAGGTGGCAGGAAACGTGGCATGTCTCGGAGGCTGGCATCACTGAGGCACTGTACGGTCCTTGCAATGTCAAACTTACTCAATGCCAACGTAGACAGTGGTCTCATGCACTCCATAGGTGAGATCAAATGAAAGTTTCATATAGAAATACAAAACCTAGAGAACTGGCATGTAAGAGAAGCAAAAATTACTTCAGCAAGGCCATGTTAGTAAATTTGCATCTGTTTGTCCACATTAGGCTTAGGTTACCACAAGGATCTCCAGACAAGAGCTACATTTATGGAAGTTCTGACAAAAATCCTTCAACAAGGCACAGAATTAGACACACTTGCAGAAACAGTATTGGCTGATCGGTTTGAGAGATTGGTGGAACTGGTCACAATGATGGGTGATCAAGGAGAACTCCCTATAGCGATGGCTCTGGCCAATGTGGTTCCTTGTTCTCAGTGGGTAAGTGATTAGAGTAAGCGGGGAAGAAAAGTGCCTGGCACATAGCAAATCCTTCAGAATATATTTGTTCAATAAATGTTTGTTGAATGAATTGATAAAATTTCAGAGCCAGAAGAAAGATGTTTAGTTAGGTGATTTTTCAGCTGTAGGGAAGTGGTTGGCACCACTAGACCTGACTAGTGTTCTGTATCATTTCATCCTACTAAAAAATTCCATTTAAACGCATTAAAAATCACTGATCTACTCTGGTGTCTTCATATATTTGATAAGGTAATTAGGTTAAACCTAATTTTAGTTAGTTGTTGCAATGCTGGAATTGGAATCCACGATTTGTGCCTGTTTACTACCTCCAGTTTGCTATTCTTTTCCCCATAATGTCTCATACAGTTTTTTAAAAATTTAAGCACTATATTTGCATTTGATATTATGATATTGTTTATTTTAAAAACTGAAAGCGTCATATGGCTATGTCTCTCTCTTAATTTAATGAAAAATTTTCCTAAAATCACATCATTCTTAATACATGCTAAAACGTTGAGACGGGTTGTTGTTCCTTTCCAGTGTTAAAAGGCTATTTGCTTTTTAGTGTACCAAAACTGATTTCAGTTATAGTAAATTATGACTAATAAGGTAATCTGTCCTTGTTAACAAGCCTGTATTTGTTATACCTGTACTTAAAGTAAAATTCAAACTCCTTACCCTGTCCTACAAGGCTCTACCTGATCTGGGCCCTACCTCATCTCTAACATCATCTTATGCTATTTTCTTTCTTGTTCACCAGAGCCACACCAGCTACCTTTCTGTCCCTCCTTGTTAGACTTATTTCTGCTTTAGAGCACCCTTGCTGCTGCCACCACCTGAAATGCTTCTCTTCTGGTATTTTATTTTGGTGAGAACACCTGGCATGAGATCTACCCTCTAACAGATTTTTAAGTGTATAATACAGTATTGCTGTCTGTAGGCACAATGCTGCACAGCAGATCTCTAGAACTTACCTTGTATAACTGAAATTTTATACTCATTGATTAGCAACAGCCCCAAATTATTGAAACCTCCTTGAAGCCTAAATTTCAGAAATGTTCAAATGTTTTGAAAATGGATATTCTGAATTATCTTATTAGCATCTACCTATAATTAGCACTGAAAATAGTAATTTTTTAAATAAAGAATCAGTTAAGGGCCGGGTGTGGTCGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCGGGAGGATCACAAGGTCGGGAGATCGAGACCATCCTGGCTAACACCGTGAAACCCTGTCTCTACTAAAAAAATACAAAAAAATCAGCTGGGCGTGGTGGCAGGTGCCAATAGTCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGTGTGAACCCAGGAGGGTTGCAGTGAGCCAAGATCTCGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGCGAGACTCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAATCATTTAGTTCAAGTAGCTTTAATTCGTTGAGTTTTATATTAAATGACTTTGAGAAGGAATTTTCTGTTAGGCCAGATCTCACCTACCACATTATTGTAATCCTTGGATCAGGCAAGAATTAGAGAGCTATGAGCCATGATCCTGGCCTTTGTTGTTACTGCTTGAGGATTGAGGCATCTTTTTATGGCTACCCCTATTATCTATAAATTTCTTCTTATCATGTGATTAAACAGTGATTTACCATTAGATCATTTTTTCTTGAGTGTACCCCAAACTGTTTTACTACAGAGAGTTATAAAGGATGTCATTTAGGTAATAGATAGAAATTTCAGCCCTCATCCTTGTGACCCTAGCTTTGTATGTAAATCTGGCTCATCTCTGGGTTCTGAATGCCCAATTCCTTTTCTTCCTGGTTTCTCAAAAATCCTATA |
Task1_train_24020 | An alteration has been detected in NF1 (neurofibromin 1) on Chromosome 17. Is it pathogenic, and if so, what disease is involved? | Pathogenic; Neurofibromatosis, type 1 | AAACTTTTGTGTTTGAAATATGTAAAGATGCTAATCTTTATTACTGCTTTTTTTTGACTGATAGACTTTCAGTAAAATTAAATGTGAAAGAGTGATATGTTTGGGAAGTTAGTGTTGTCAGTTTATGAAGAATAGTCTACAGTTATTGGGAAATAAGATACATAAAGCCTCAGATTGCATTTGTGTTATGATTAGATAGATAAAGGTATTATTTGAGGAACTCATTGTGTTGAATCTTTTTAAGAAATAATTGATTTCCTGATTCAAGCACCAGAGACAGAAAAAAAAGGAAGTAATCAAGTCTGCTTTAATGATACTTATTGACACATATCAGAAAATGATTAAACACTATGGACTGTATAATAAGCATTCACATATGTTTCTTTGACCAAGCCTAGCTTTATAATACAGTCTTCTCTGTCAGGGATTGGTTCCAAGAACCACTCCCCAAACCCCTGCCCACATCTTACTCCCATGAACACTAAAATCCACAGATGCTCAAGTCCCTGACTTAAGATGTCATAGTATTTGCATATAAACTATACACATCCTCCCATATATTTTTAATTATCTTCAGATTACTTATAATATCTAATACAATATAAATGTTGTATAAATATTTGTTATACCATATTGTTTAGGGAATAACAACAACAAAAAATCTGTACATGTTGAGTACAGATGAAACCCTCCTTTTTTTTCCCCCAAATATTTTCAATCCATGGGTGGTTGAATCCATGGATATAGAACTCACTGATACAGAGGGCCCATTGTACATGCTTCTGATTTAAGGTAGCCATTTTGCCAAGATTACTTTGTAGAAAGTAAGTATTACCTTCTCCCCATTTGAGATGATTTTGTATTCTGGGATCTGCATATTAACTCAAATTATTTGGGTTGTGCTAATAATTTGTTTAATGAAATAGGTAGTTCCTAAGGTTTATATCTGTTAGTAAGAGGTTTATTTGAGGGGAAGTGAAAGAACTTGAAAGATTCATGGTCTCTAAATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTCAGAGATTTGGACCAGGCAAGCATGGAAGCAGTAGTTTCACTTCTAGCTGGTCTCCCTCTGCAGCCTGAAGAAGGAGATGGTGTGGAATTGATGGAAGCCAAATCACAGTTATTTCTTAAGTAAATTTCAGTCACCAAAAAACATAAAGCAAAAAGCAAATAAAGCCCCCCACCACACAAAAAAAGCAAAGAAATAATACCCATGACAGGACTAGGATAGGAAAATAACTGTGTTTTGTGATTTTTTTAAAGAAAGTAATATGATCAGTGAAATTTTGCTTATAATAAAACCCAGATTGCTTCATTAAGTCATTTACAAAAGTGACATTGTCTAAGCTGTTTGGACCACTAATTTTATATACTAACATTAAAAGTGACACATTTACCAGGTAATATTGCATCTATTTGATGCTAATGTTATGAAAGGTATACTAGGCTATATCAGGTAAAATCATGTCCAACATAGCACACTTCATAATAAGCCACCCTGGCTGATTATCGCGAGAGAGGAGAGAAACAGTTAACCCAGGGCCATTCACACCATGCACATATGATTGTTTTGGAATGTCTGGTTAGCTTTCTAGTTGATACGGCCTTCACTATGTAAAGGTCAGTCTTTTTATTTCTCAGATACTTCACATTATTTATGAACCTTTTGAATGACTGCAGTGAAGTTGAAGATGAAAGTGCGCAAACAGGTGGCAGGAAACGTGGCATGTCTCGGAGGCTGGCATCACTGAGGCACTGTACGGTCCTTGCAATGTCAAACTTACTCAATGCCAACGTAGACAGTGGTCTCATGCACTCCATAGGTGAGATCAAATGAAAGTTTCATATAGAAATACAAAACCTAGAGAACTGGCATGTAAGAGAAGCAAAAATTACTTCAGCAAGGCCATGTTAGTAAATTTGCATCTGTTTGTCCACATTAGGCTTAGGTTACCACAAGGATCTCCAGACAAGAGCTACATTTATGGAAGTTCTGACAAAAATCCTTCAACAAGGCACAGAATTTGACACACTTGCAGAAACAGTATTGGCTGATCGGTTTGAGAGATTGGTGGAACTGGTCACAATGATGGGTGATCAAGGAGAACTCCCTATAGCGATGGCTCTGGCCAATGTGGTTCCTTGTTCTCAGTGGGTAAGTGATTAGAGTAAGCGGGGAAGAAAAGTGCCTGGCACATAGCAAATCCTTCAGAATATATTTGTTCAATAAATGTTTGTTGAATGAATTGATAAAATTTCAGAGCCAGAAGAAAGATGTTTAGTTAGGTGATTTTTCAGCTGTAGGGAAGTGGTTGGCACCACTAGACCTGACTAGTGTTCTGTATCATTTCATCCTACTAAAAAATTCCATTTAAACGCATTAAAAATCACTGATCTACTCTGGTGTCTTCATATATTTGATAAGGTAATTAGGTTAAACCTAATTTTAGTTAGTTGTTGCAATGCTGGAATTGGAATCCACGATTTGTGCCTGTTTACTACCTCCAGTTTGCTATTCTTTTCCCCATAATGTCTCATACAGTTTTTTAAAAATTTAAGCACTATATTTGCATTTGATATTATGATATTGTTTATTTTAAAAACTGAAAGCGTCATATGGCTATGTCTCTCTCTTAATTTAATGAAAAATTTTCCTAAAATCACATCATTCTTAATACATGCTAAAACGTTGAGACGGGTTGTTGTTCCTTTCCAGTGTTAAAAGGCTATTTGCTTTTTAGTGTACCAAAACTGATTTCAGTTATAGTAAATTATGACTAATAAGGTAATCTGTCCTTGTTAACAAGCCTGTATTTGTTATACCTGTACTTAAAGTAAAATTCAAACTCCTTACCCTGTCCTACAAGGCTCTACCTGATCTGGGCCCTACCTCATCTCTAACATCATCTTATGCTATTTTCTTTCTTGTTCACCAGAGCCACACCAGCTACCTTTCTGTCCCTCCTTGTTAGACTTATTTCTGCTTTAGAGCACCCTTGCTGCTGCCACCACCTGAAATGCTTCTCTTCTGGTATTTTATTTTGGTGAGAACACCTGGCATGAGATCTACCCTCTAACAGATTTTTAAGTGTATAATACAGTATTGCTGTCTGTAGGCACAATGCTGCACAGCAGATCTCTAGAACTTACCTTGTATAACTGAAATTTTATACTCATTGATTAGCAACAGCCCCAAATTATTGAAACCTCCTTGAAGCCTAAATTTCAGAAATGTTCAAATGTTTTGAAAATGGATATTCTGAATTATCTTATTAGCATCTACCTATAATTAGCACTGAAAATAGTAATTTTTTAAATAAAGAATCAGTTAAGGGCCGGGTGTGGTCGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCGGGAGGATCACAAGGTCGGGAGATCGAGACCATCCTGGCTAACACCGTGAAACCCTGTCTCTACTAAAAAAATACAAAAAAATCAGCTGGGCGTGGTGGCAGGTGCCAATAGTCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGTGTGAACCCAGGAGGGTTGCAGTGAGCCAAGATCTCGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGCGAGACTCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAATCATTTAGTTCAAGTAGCTTTAATTCGTTGAGTTTTATATTAAATGACTTTGAGAAGGAATTTTCTGTTAGGCCAGATCTCACCTACCACATTATTGTAATCCTTGGATCAGGCAAGAATTAGAGAGCTATGAGCCATGATCCTGGCCTTTGTTGTTACTGCTTGAGGATTGAGGCATCTTTTTATGGCTACCCCTATTATCTATAAATTTCTTCTTATCATGTGATTAAACAGTGATTTACCATTAGATCATTTTTTCTTGAGTGTACCCCAAACTGTTTTACTACAGAGAGTTATAAAGGATGTCATTTAGGTAATAGATAGAAATTTCAGCCCTCATCCTTGTGACCCTAGCTTTGTATGTAAATCTGGCTCATCTCTGGGTTCTGAATGCCCAATTCCTTTTCTTCCTGGTTTCTCAAAAATCCTATA | 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|
Task1_train_24021 | Consider this mutation in NF1 (neurofibromin 1) on Chromosome 17. Is this a benign change or a disease-causing variant? | Pathogenic; Neurofibromatosis, type 1 | GTGTTTGAAATATGTAAAGATGCTAATCTTTATTACTGCTTTTTTTTGACTGATAGACTTTCAGTAAAATTAAATGTGAAAGAGTGATATGTTTGGGAAGTTAGTGTTGTCAGTTTATGAAGAATAGTCTACAGTTATTGGGAAATAAGATACATAAAGCCTCAGATTGCATTTGTGTTATGATTAGATAGATAAAGGTATTATTTGAGGAACTCATTGTGTTGAATCTTTTTAAGAAATAATTGATTTCCTGATTCAAGCACCAGAGACAGAAAAAAAAGGAAGTAATCAAGTCTGCTTTAATGATACTTATTGACACATATCAGAAAATGATTAAACACTATGGACTGTATAATAAGCATTCACATATGTTTCTTTGACCAAGCCTAGCTTTATAATACAGTCTTCTCTGTCAGGGATTGGTTCCAAGAACCACTCCCCAAACCCCTGCCCACATCTTACTCCCATGAACACTAAAATCCACAGATGCTCAAGTCCCTGACTTAAGATGTCATAGTATTTGCATATAAACTATACACATCCTCCCATATATTTTTAATTATCTTCAGATTACTTATAATATCTAATACAATATAAATGTTGTATAAATATTTGTTATACCATATTGTTTAGGGAATAACAACAACAAAAAATCTGTACATGTTGAGTACAGATGAAACCCTCCTTTTTTTTCCCCCAAATATTTTCAATCCATGGGTGGTTGAATCCATGGATATAGAACTCACTGATACAGAGGGCCCATTGTACATGCTTCTGATTTAAGGTAGCCATTTTGCCAAGATTACTTTGTAGAAAGTAAGTATTACCTTCTCCCCATTTGAGATGATTTTGTATTCTGGGATCTGCATATTAACTCAAATTATTTGGGTTGTGCTAATAATTTGTTTAATGAAATAGGTAGTTCCTAAGGTTTATATCTGTTAGTAAGAGGTTTATTTGAGGGGAAGTGAAAGAACTTGAAAGATTCATGGTCTCTAAATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTCAGAGATTTGGACCAGGCAAGCATGGAAGCAGTAGTTTCACTTCTAGCTGGTCTCCCTCTGCAGCCTGAAGAAGGAGATGGTGTGGAATTGATGGAAGCCAAATCACAGTTATTTCTTAAGTAAATTTCAGTCACCAAAAAACATAAAGCAAAAAGCAAATAAAGCCCCCCACCACACAAAAAAAGCAAAGAAATAATACCCATGACAGGACTAGGATAGGAAAATAACTGTGTTTTGTGATTTTTTTAAAGAAAGTAATATGATCAGTGAAATTTTGCTTATAATAAAACCCAGATTGCTTCATTAAGTCATTTACAAAAGTGACATTGTCTAAGCTGTTTGGACCACTAATTTTATATACTAACATTAAAAGTGACACATTTACCAGGTAATATTGCATCTATTTGATGCTAATGTTATGAAAGGTATACTAGGCTATATCAGGTAAAATCATGTCCAACATAGCACACTTCATAATAAGCCACCCTGGCTGATTATCGCGAGAGAGGAGAGAAACAGTTAACCCAGGGCCATTCACACCATGCACATATGATTGTTTTGGAATGTCTGGTTAGCTTTCTAGTTGATACGGCCTTCACTATGTAAAGGTCAGTCTTTTTATTTCTCAGATACTTCACATTATTTATGAACCTTTTGAATGACTGCAGTGAAGTTGAAGATGAAAGTGCGCAAACAGGTGGCAGGAAACGTGGCATGTCTCGGAGGCTGGCATCACTGAGGCACTGTACGGTCCTTGCAATGTCAAACTTACTCAATGCCAACGTAGACAGTGGTCTCATGCACTCCATAGGTGAGATCAAATGAAAGTTTCATATAGAAATACAAAACCTAGAGAACTGGCATGTAAGAGAAGCAAAAATTACTTCAGCAAGGCCATGTTAGTAAATTTGCATCTGTTTGTCCACATTAGGCTTAGGTTACCACAAGGATCTCCAGACAAGAGCTACATTTATGGAAGTTCTGACAAAAATCCTTCAACAAGGCACAGAATTTGACACACTTGCAGAAACAGTATTGGCTGATCGGTTTGAGAGATTGGTGGAACTGGTCACAATGATGGGTGATCAAGGAGAACTCCCTATAGCGATGGCTCTGGCCAATGTGGTTCCTTGTTCTCAGTGGGTAAGTGATTAGAGTAAGCGGGGAAGAAAAGTGCCTGGCACATAGCAAATCCTTCAGAATATATTTGTTCAATAAATGTTTGTTGAATGAATTGATAAAATTTCAGAGCCAGAAGAAAGATGTTTAGTTAGGTGATTTTTCAGCTGTAGGGAAGTGGTTGGCACCACTAGACCTGACTAGTGTTCTGTATCATTTCATCCTACTAAAAAATTCCATTTAAACGCATTAAAAATCACTGATCTACTCTGGTGTCTTCATATATTTGATAAGGTAATTAGGTTAAACCTAATTTTAGTTAGTTGTTGCAATGCTGGAATTGGAATCCACGATTTGTGCCTGTTTACTACCTCCAGTTTGCTATTCTTTTCCCCATAATGTCTCATACAGTTTTTTAAAAATTTAAGCACTATATTTGCATTTGATATTATGATATTGTTTATTTTAAAAACTGAAAGCGTCATATGGCTATGTCTCTCTCTTAATTTAATGAAAAATTTTCCTAAAATCACATCATTCTTAATACATGCTAAAACGTTGAGACGGGTTGTTGTTCCTTTCCAGTGTTAAAAGGCTATTTGCTTTTTAGTGTACCAAAACTGATTTCAGTTATAGTAAATTATGACTAATAAGGTAATCTGTCCTTGTTAACAAGCCTGTATTTGTTATACCTGTACTTAAAGTAAAATTCAAACTCCTTACCCTGTCCTACAAGGCTCTACCTGATCTGGGCCCTACCTCATCTCTAACATCATCTTATGCTATTTTCTTTCTTGTTCACCAGAGCCACACCAGCTACCTTTCTGTCCCTCCTTGTTAGACTTATTTCTGCTTTAGAGCACCCTTGCTGCTGCCACCACCTGAAATGCTTCTCTTCTGGTATTTTATTTTGGTGAGAACACCTGGCATGAGATCTACCCTCTAACAGATTTTTAAGTGTATAATACAGTATTGCTGTCTGTAGGCACAATGCTGCACAGCAGATCTCTAGAACTTACCTTGTATAACTGAAATTTTATACTCATTGATTAGCAACAGCCCCAAATTATTGAAACCTCCTTGAAGCCTAAATTTCAGAAATGTTCAAATGTTTTGAAAATGGATATTCTGAATTATCTTATTAGCATCTACCTATAATTAGCACTGAAAATAGTAATTTTTTAAATAAAGAATCAGTTAAGGGCCGGGTGTGGTCGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCGGGAGGATCACAAGGTCGGGAGATCGAGACCATCCTGGCTAACACCGTGAAACCCTGTCTCTACTAAAAAAATACAAAAAAATCAGCTGGGCGTGGTGGCAGGTGCCAATAGTCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGTGTGAACCCAGGAGGGTTGCAGTGAGCCAAGATCTCGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGCGAGACTCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAATCATTTAGTTCAAGTAGCTTTAATTCGTTGAGTTTTATATTAAATGACTTTGAGAAGGAATTTTCTGTTAGGCCAGATCTCACCTACCACATTATTGTAATCCTTGGATCAGGCAAGAATTAGAGAGCTATGAGCCATGATCCTGGCCTTTGTTGTTACTGCTTGAGGATTGAGGCATCTTTTTATGGCTACCCCTATTATCTATAAATTTCTTCTTATCATGTGATTAAACAGTGATTTACCATTAGATCATTTTTTCTTGAGTGTACCCCAAACTGTTTTACTACAGAGAGTTATAAAGGATGTCATTTAGGTAATAGATAGAAATTTCAGCCCTCATCCTTGTGACCCTAGCTTTGTATGTAAATCTGGCTCATCTCTGGGTTCTGAATGCCCAATTCCTTTTCTTCCTGGTTTCTCAAAAATCCTATAGTCTTTCT 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Task1_train_24022 | The gene NF1 (neurofibromin 1) is located on Chromosome 17, where a mutation has occurred. What is the medical relevance of this mutation? | Pathogenic; Juvenile myelomonocytic leukemia | AATCTTTATTACTGCTTTTTTTTGACTGATAGACTTTCAGTAAAATTAAATGTGAAAGAGTGATATGTTTGGGAAGTTAGTGTTGTCAGTTTATGAAGAATAGTCTACAGTTATTGGGAAATAAGATACATAAAGCCTCAGATTGCATTTGTGTTATGATTAGATAGATAAAGGTATTATTTGAGGAACTCATTGTGTTGAATCTTTTTAAGAAATAATTGATTTCCTGATTCAAGCACCAGAGACAGAAAAAAAAGGAAGTAATCAAGTCTGCTTTAATGATACTTATTGACACATATCAGAAAATGATTAAACACTATGGACTGTATAATAAGCATTCACATATGTTTCTTTGACCAAGCCTAGCTTTATAATACAGTCTTCTCTGTCAGGGATTGGTTCCAAGAACCACTCCCCAAACCCCTGCCCACATCTTACTCCCATGAACACTAAAATCCACAGATGCTCAAGTCCCTGACTTAAGATGTCATAGTATTTGCATATAAACTATACACATCCTCCCATATATTTTTAATTATCTTCAGATTACTTATAATATCTAATACAATATAAATGTTGTATAAATATTTGTTATACCATATTGTTTAGGGAATAACAACAACAAAAAATCTGTACATGTTGAGTACAGATGAAACCCTCCTTTTTTTTCCCCCAAATATTTTCAATCCATGGGTGGTTGAATCCATGGATATAGAACTCACTGATACAGAGGGCCCATTGTACATGCTTCTGATTTAAGGTAGCCATTTTGCCAAGATTACTTTGTAGAAAGTAAGTATTACCTTCTCCCCATTTGAGATGATTTTGTATTCTGGGATCTGCATATTAACTCAAATTATTTGGGTTGTGCTAATAATTTGTTTAATGAAATAGGTAGTTCCTAAGGTTTATATCTGTTAGTAAGAGGTTTATTTGAGGGGAAGTGAAAGAACTTGAAAGATTCATGGTCTCTAAATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTCAGAGATTTGGACCAGGCAAGCATGGAAGCAGTAGTTTCACTTCTAGCTGGTCTCCCTCTGCAGCCTGAAGAAGGAGATGGTGTGGAATTGATGGAAGCCAAATCACAGTTATTTCTTAAGTAAATTTCAGTCACCAAAAAACATAAAGCAAAAAGCAAATAAAGCCCCCCACCACACAAAAAAAGCAAAGAAATAATACCCATGACAGGACTAGGATAGGAAAATAACTGTGTTTTGTGATTTTTTTAAAGAAAGTAATATGATCAGTGAAATTTTGCTTATAATAAAACCCAGATTGCTTCATTAAGTCATTTACAAAAGTGACATTGTCTAAGCTGTTTGGACCACTAATTTTATATACTAACATTAAAAGTGACACATTTACCAGGTAATATTGCATCTATTTGATGCTAATGTTATGAAAGGTATACTAGGCTATATCAGGTAAAATCATGTCCAACATAGCACACTTCATAATAAGCCACCCTGGCTGATTATCGCGAGAGAGGAGAGAAACAGTTAACCCAGGGCCATTCACACCATGCACATATGATTGTTTTGGAATGTCTGGTTAGCTTTCTAGTTGATACGGCCTTCACTATGTAAAGGTCAGTCTTTTTATTTCTCAGATACTTCACATTATTTATGAACCTTTTGAATGACTGCAGTGAAGTTGAAGATGAAAGTGCGCAAACAGGTGGCAGGAAACGTGGCATGTCTCGGAGGCTGGCATCACTGAGGCACTGTACGGTCCTTGCAATGTCAAACTTACTCAATGCCAACGTAGACAGTGGTCTCATGCACTCCATAGGTGAGATCAAATGAAAGTTTCATATAGAAATACAAAACCTAGAGAACTGGCATGTAAGAGAAGCAAAAATTACTTCAGCAAGGCCATGTTAGTAAATTTGCATCTGTTTGTCCACATTAGGCTTAGGTTACCACAAGGATCTCCAGACAAGAGCTACATTTATGGAAGTTCTGACAAAAATCCTTCAACAAGGCACAGAATTTGACACACTTGCAGAAACAGTATTGGCTGATCGGTTTGAGAGATTGGTGGAACTGGTCACAATGATGGGTGATCAAGGAGAACTCCCTATAGCGATGGCTCTGGCCAATGTGGTTCCTTGTTCTCAGTGGGTAAGTGATTAGAGTAAGCGGGGAAGAAAAGTGCCTGGCACATAGCAAATCCTTCAGAATATATTTGTTCAATAAATGTTTGTTGAATGAATTGATAAAATTTCAGAGCCAGAAGAAAGATGTTTAGTTAGGTGATTTTTCAGCTGTAGGGAAGTGGTTGGCACCACTAGACCTGACTAGTGTTCTGTATCATTTCATCCTACTAAAAAATTCCATTTAAACGCATTAAAAATCACTGATCTACTCTGGTGTCTTCATATATTTGATAAGGTAATTAGGTTAAACCTAATTTTAGTTAGTTGTTGCAATGCTGGAATTGGAATCCACGATTTGTGCCTGTTTACTACCTCCAGTTTGCTATTCTTTTCCCCATAATGTCTCATACAGTTTTTTAAAAATTTAAGCACTATATTTGCATTTGATATTATGATATTGTTTATTTTAAAAACTGAAAGCGTCATATGGCTATGTCTCTCTCTTAATTTAATGAAAAATTTTCCTAAAATCACATCATTCTTAATACATGCTAAAACGTTGAGACGGGTTGTTGTTCCTTTCCAGTGTTAAAAGGCTATTTGCTTTTTAGTGTACCAAAACTGATTTCAGTTATAGTAAATTATGACTAATAAGGTAATCTGTCCTTGTTAACAAGCCTGTATTTGTTATACCTGTACTTAAAGTAAAATTCAAACTCCTTACCCTGTCCTACAAGGCTCTACCTGATCTGGGCCCTACCTCATCTCTAACATCATCTTATGCTATTTTCTTTCTTGTTCACCAGAGCCACACCAGCTACCTTTCTGTCCCTCCTTGTTAGACTTATTTCTGCTTTAGAGCACCCTTGCTGCTGCCACCACCTGAAATGCTTCTCTTCTGGTATTTTATTTTGGTGAGAACACCTGGCATGAGATCTACCCTCTAACAGATTTTTAAGTGTATAATACAGTATTGCTGTCTGTAGGCACAATGCTGCACAGCAGATCTCTAGAACTTACCTTGTATAACTGAAATTTTATACTCATTGATTAGCAACAGCCCCAAATTATTGAAACCTCCTTGAAGCCTAAATTTCAGAAATGTTCAAATGTTTTGAAAATGGATATTCTGAATTATCTTATTAGCATCTACCTATAATTAGCACTGAAAATAGTAATTTTTTAAATAAAGAATCAGTTAAGGGCCGGGTGTGGTCGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCGGGAGGATCACAAGGTCGGGAGATCGAGACCATCCTGGCTAACACCGTGAAACCCTGTCTCTACTAAAAAAATACAAAAAAATCAGCTGGGCGTGGTGGCAGGTGCCAATAGTCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGTGTGAACCCAGGAGGGTTGCAGTGAGCCAAGATCTCGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGCGAGACTCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAATCATTTAGTTCAAGTAGCTTTAATTCGTTGAGTTTTATATTAAATGACTTTGAGAAGGAATTTTCTGTTAGGCCAGATCTCACCTACCACATTATTGTAATCCTTGGATCAGGCAAGAATTAGAGAGCTATGAGCCATGATCCTGGCCTTTGTTGTTACTGCTTGAGGATTGAGGCATCTTTTTATGGCTACCCCTATTATCTATAAATTTCTTCTTATCATGTGATTAAACAGTGATTTACCATTAGATCATTTTTTCTTGAGTGTACCCCAAACTGTTTTACTACAGAGAGTTATAAAGGATGTCATTTAGGTAATAGATAGAAATTTCAGCCCTCATCCTTGTGACCCTAGCTTTGTATGTAAATCTGGCTCATCTCTGGGTTCTGAATGCCCAATTCCTTTTCTTCCTGGTTTCTCAAAAATCCTATAGTCTTTCTGTTTTTGTTGTGTCTCTGCCTAGT | AATCTTTATTACTGCTTTTTTTTGACTGATAGACTTTCAGTAAAATTAAATGTGAAAGAGTGATATGTTTGGGAAGTTAGTGTTGTCAGTTTATGAAGAATAGTCTACAGTTATTGGGAAATAAGATACATAAAGCCTCAGATTGCATTTGTGTTATGATTAGATAGATAAAGGTATTATTTGAGGAACTCATTGTGTTGAATCTTTTTAAGAAATAATTGATTTCCTGATTCAAGCACCAGAGACAGAAAAAAAAGGAAGTAATCAAGTCTGCTTTAATGATACTTATTGACACATATCAGAAAATGATTAAACACTATGGACTGTATAATAAGCATTCACATATGTTTCTTTGACCAAGCCTAGCTTTATAATACAGTCTTCTCTGTCAGGGATTGGTTCCAAGAACCACTCCCCAAACCCCTGCCCACATCTTACTCCCATGAACACTAAAATCCACAGATGCTCAAGTCCCTGACTTAAGATGTCATAGTATTTGCATATAAACTATACACATCCTCCCATATATTTTTAATTATCTTCAGATTACTTATAATATCTAATACAATATAAATGTTGTATAAATATTTGTTATACCATATTGTTTAGGGAATAACAACAACAAAAAATCTGTACATGTTGAGTACAGATGAAACCCTCCTTTTTTTTCCCCCAAATATTTTCAATCCATGGGTGGTTGAATCCATGGATATAGAACTCACTGATACAGAGGGCCCATTGTACATGCTTCTGATTTAAGGTAGCCATTTTGCCAAGATTACTTTGTAGAAAGTAAGTATTACCTTCTCCCCATTTGAGATGATTTTGTATTCTGGGATCTGCATATTAACTCAAATTATTTGGGTTGTGCTAATAATTTGTTTAATGAAATAGGTAGTTCCTAAGGTTTATATCTGTTAGTAAGAGGTTTATTTGAGGGGAAGTGAAAGAACTTGAAAGATTCATGGTCTCTAAATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTCAGAGATTTGGACCAGGCAAGCATGGAAGCAGTAGTTTCACTTCTAGCTGGTCTCCCTCTGCAGCCTGAAGAAGGAGATGGTGTGGAATTGATGGAAGCCAAATCACAGTTATTTCTTAAGTAAATTTCAGTCACCAAAAAACATAAAGCAAAAAGCAAATAAAGCCCCCCACCACACAAAAAAAGCAAAGAAATAATACCCATGACAGGACTAGGATAGGAAAATAACTGTGTTTTGTGATTTTTTTAAAGAAAGTAATATGATCAGTGAAATTTTGCTTATAATAAAACCCAGATTGCTTCATTAAGTCATTTACAAAAGTGACATTGTCTAAGCTGTTTGGACCACTAATTTTATATACTAACATTAAAAGTGACACATTTACCAGGTAATATTGCATCTATTTGATGCTAATGTTATGAAAGGTATACTAGGCTATATCAGGTAAAATCATGTCCAACATAGCACACTTCATAATAAGCCACCCTGGCTGATTATCGCGAGAGAGGAGAGAAACAGTTAACCCAGGGCCATTCACACCATGCACATATGATTGTTTTGGAATGTCTGGTTAGCTTTCTAGTTGATACGGCCTTCACTATGTAAAGGTCAGTCTTTTTATTTCTCAGATACTTCACATTATTTATGAACCTTTTGAATGACTGCAGTGAAGTTGAAGATGAAAGTGCGCAAACAGGTGGCAGGAAACGTGGCATGTCTCGGAGGCTGGCATCACTGAGGCACTGTACGGTCCTTGCAATGTCAAACTTACTCAATGCCAACGTAGACAGTGGTCTCATGCACTCCATAGGTGAGATCAAATGAAAGTTTCATATAGAAATACAAAACCTAGAGAACTGGCATGTAAGAGAAGCAAAAATTACTTCAGCAAGGCCATGTTAGTAAATTTGCATCTGTTTGTCCACATTAGGCTTAGGTTACCACAAGGATCTCCAGACAAGAGCTACATTTATGGAAGTTCTGACAAAAATCCTTCAACAAGGCACAGAATTTGACACACTTGCAGAAACAGTATTGGCTGATCTGTTTGAGAGATTGGTGGAACTGGTCACAATGATGGGTGATCAAGGAGAACTCCCTATAGCGATGGCTCTGGCCAATGTGGTTCCTTGTTCTCAGTGGGTAAGTGATTAGAGTAAGCGGGGAAGAAAAGTGCCTGGCACATAGCAAATCCTTCAGAATATATTTGTTCAATAAATGTTTGTTGAATGAATTGATAAAATTTCAGAGCCAGAAGAAAGATGTTTAGTTAGGTGATTTTTCAGCTGTAGGGAAGTGGTTGGCACCACTAGACCTGACTAGTGTTCTGTATCATTTCATCCTACTAAAAAATTCCATTTAAACGCATTAAAAATCACTGATCTACTCTGGTGTCTTCATATATTTGATAAGGTAATTAGGTTAAACCTAATTTTAGTTAGTTGTTGCAATGCTGGAATTGGAATCCACGATTTGTGCCTGTTTACTACCTCCAGTTTGCTATTCTTTTCCCCATAATGTCTCATACAGTTTTTTAAAAATTTAAGCACTATATTTGCATTTGATATTATGATATTGTTTATTTTAAAAACTGAAAGCGTCATATGGCTATGTCTCTCTCTTAATTTAATGAAAAATTTTCCTAAAATCACATCATTCTTAATACATGCTAAAACGTTGAGACGGGTTGTTGTTCCTTTCCAGTGTTAAAAGGCTATTTGCTTTTTAGTGTACCAAAACTGATTTCAGTTATAGTAAATTATGACTAATAAGGTAATCTGTCCTTGTTAACAAGCCTGTATTTGTTATACCTGTACTTAAAGTAAAATTCAAACTCCTTACCCTGTCCTACAAGGCTCTACCTGATCTGGGCCCTACCTCATCTCTAACATCATCTTATGCTATTTTCTTTCTTGTTCACCAGAGCCACACCAGCTACCTTTCTGTCCCTCCTTGTTAGACTTATTTCTGCTTTAGAGCACCCTTGCTGCTGCCACCACCTGAAATGCTTCTCTTCTGGTATTTTATTTTGGTGAGAACACCTGGCATGAGATCTACCCTCTAACAGATTTTTAAGTGTATAATACAGTATTGCTGTCTGTAGGCACAATGCTGCACAGCAGATCTCTAGAACTTACCTTGTATAACTGAAATTTTATACTCATTGATTAGCAACAGCCCCAAATTATTGAAACCTCCTTGAAGCCTAAATTTCAGAAATGTTCAAATGTTTTGAAAATGGATATTCTGAATTATCTTATTAGCATCTACCTATAATTAGCACTGAAAATAGTAATTTTTTAAATAAAGAATCAGTTAAGGGCCGGGTGTGGTCGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCGGGAGGATCACAAGGTCGGGAGATCGAGACCATCCTGGCTAACACCGTGAAACCCTGTCTCTACTAAAAAAATACAAAAAAATCAGCTGGGCGTGGTGGCAGGTGCCAATAGTCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGTGTGAACCCAGGAGGGTTGCAGTGAGCCAAGATCTCGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGCGAGACTCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAATCATTTAGTTCAAGTAGCTTTAATTCGTTGAGTTTTATATTAAATGACTTTGAGAAGGAATTTTCTGTTAGGCCAGATCTCACCTACCACATTATTGTAATCCTTGGATCAGGCAAGAATTAGAGAGCTATGAGCCATGATCCTGGCCTTTGTTGTTACTGCTTGAGGATTGAGGCATCTTTTTATGGCTACCCCTATTATCTATAAATTTCTTCTTATCATGTGATTAAACAGTGATTTACCATTAGATCATTTTTTCTTGAGTGTACCCCAAACTGTTTTACTACAGAGAGTTATAAAGGATGTCATTTAGGTAATAGATAGAAATTTCAGCCCTCATCCTTGTGACCCTAGCTTTGTATGTAAATCTGGCTCATCTCTGGGTTCTGAATGCCCAATTCCTTTTCTTCCTGGTTTCTCAAAAATCCTATAGTCTTTCTGTTTTTGTTGTGTCTCTGCCTAGT |
Task1_train_24023 | A mutation in NF1 (neurofibromin 1), located on Chromosome 17, is being studied. Determine whether it’s pathogenic or benign, and specify the linked disease. | Pathogenic; Neurofibromatosis, type 1 | AATCTTTATTACTGCTTTTTTTTGACTGATAGACTTTCAGTAAAATTAAATGTGAAAGAGTGATATGTTTGGGAAGTTAGTGTTGTCAGTTTATGAAGAATAGTCTACAGTTATTGGGAAATAAGATACATAAAGCCTCAGATTGCATTTGTGTTATGATTAGATAGATAAAGGTATTATTTGAGGAACTCATTGTGTTGAATCTTTTTAAGAAATAATTGATTTCCTGATTCAAGCACCAGAGACAGAAAAAAAAGGAAGTAATCAAGTCTGCTTTAATGATACTTATTGACACATATCAGAAAATGATTAAACACTATGGACTGTATAATAAGCATTCACATATGTTTCTTTGACCAAGCCTAGCTTTATAATACAGTCTTCTCTGTCAGGGATTGGTTCCAAGAACCACTCCCCAAACCCCTGCCCACATCTTACTCCCATGAACACTAAAATCCACAGATGCTCAAGTCCCTGACTTAAGATGTCATAGTATTTGCATATAAACTATACACATCCTCCCATATATTTTTAATTATCTTCAGATTACTTATAATATCTAATACAATATAAATGTTGTATAAATATTTGTTATACCATATTGTTTAGGGAATAACAACAACAAAAAATCTGTACATGTTGAGTACAGATGAAACCCTCCTTTTTTTTCCCCCAAATATTTTCAATCCATGGGTGGTTGAATCCATGGATATAGAACTCACTGATACAGAGGGCCCATTGTACATGCTTCTGATTTAAGGTAGCCATTTTGCCAAGATTACTTTGTAGAAAGTAAGTATTACCTTCTCCCCATTTGAGATGATTTTGTATTCTGGGATCTGCATATTAACTCAAATTATTTGGGTTGTGCTAATAATTTGTTTAATGAAATAGGTAGTTCCTAAGGTTTATATCTGTTAGTAAGAGGTTTATTTGAGGGGAAGTGAAAGAACTTGAAAGATTCATGGTCTCTAAATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTCAGAGATTTGGACCAGGCAAGCATGGAAGCAGTAGTTTCACTTCTAGCTGGTCTCCCTCTGCAGCCTGAAGAAGGAGATGGTGTGGAATTGATGGAAGCCAAATCACAGTTATTTCTTAAGTAAATTTCAGTCACCAAAAAACATAAAGCAAAAAGCAAATAAAGCCCCCCACCACACAAAAAAAGCAAAGAAATAATACCCATGACAGGACTAGGATAGGAAAATAACTGTGTTTTGTGATTTTTTTAAAGAAAGTAATATGATCAGTGAAATTTTGCTTATAATAAAACCCAGATTGCTTCATTAAGTCATTTACAAAAGTGACATTGTCTAAGCTGTTTGGACCACTAATTTTATATACTAACATTAAAAGTGACACATTTACCAGGTAATATTGCATCTATTTGATGCTAATGTTATGAAAGGTATACTAGGCTATATCAGGTAAAATCATGTCCAACATAGCACACTTCATAATAAGCCACCCTGGCTGATTATCGCGAGAGAGGAGAGAAACAGTTAACCCAGGGCCATTCACACCATGCACATATGATTGTTTTGGAATGTCTGGTTAGCTTTCTAGTTGATACGGCCTTCACTATGTAAAGGTCAGTCTTTTTATTTCTCAGATACTTCACATTATTTATGAACCTTTTGAATGACTGCAGTGAAGTTGAAGATGAAAGTGCGCAAACAGGTGGCAGGAAACGTGGCATGTCTCGGAGGCTGGCATCACTGAGGCACTGTACGGTCCTTGCAATGTCAAACTTACTCAATGCCAACGTAGACAGTGGTCTCATGCACTCCATAGGTGAGATCAAATGAAAGTTTCATATAGAAATACAAAACCTAGAGAACTGGCATGTAAGAGAAGCAAAAATTACTTCAGCAAGGCCATGTTAGTAAATTTGCATCTGTTTGTCCACATTAGGCTTAGGTTACCACAAGGATCTCCAGACAAGAGCTACATTTATGGAAGTTCTGACAAAAATCCTTCAACAAGGCACAGAATTTGACACACTTGCAGAAACAGTATTGGCTGATCGGTTTGAGAGATTGGTGGAACTGGTCACAATGATGGGTGATCAAGGAGAACTCCCTATAGCGATGGCTCTGGCCAATGTGGTTCCTTGTTCTCAGTGGGTAAGTGATTAGAGTAAGCGGGGAAGAAAAGTGCCTGGCACATAGCAAATCCTTCAGAATATATTTGTTCAATAAATGTTTGTTGAATGAATTGATAAAATTTCAGAGCCAGAAGAAAGATGTTTAGTTAGGTGATTTTTCAGCTGTAGGGAAGTGGTTGGCACCACTAGACCTGACTAGTGTTCTGTATCATTTCATCCTACTAAAAAATTCCATTTAAACGCATTAAAAATCACTGATCTACTCTGGTGTCTTCATATATTTGATAAGGTAATTAGGTTAAACCTAATTTTAGTTAGTTGTTGCAATGCTGGAATTGGAATCCACGATTTGTGCCTGTTTACTACCTCCAGTTTGCTATTCTTTTCCCCATAATGTCTCATACAGTTTTTTAAAAATTTAAGCACTATATTTGCATTTGATATTATGATATTGTTTATTTTAAAAACTGAAAGCGTCATATGGCTATGTCTCTCTCTTAATTTAATGAAAAATTTTCCTAAAATCACATCATTCTTAATACATGCTAAAACGTTGAGACGGGTTGTTGTTCCTTTCCAGTGTTAAAAGGCTATTTGCTTTTTAGTGTACCAAAACTGATTTCAGTTATAGTAAATTATGACTAATAAGGTAATCTGTCCTTGTTAACAAGCCTGTATTTGTTATACCTGTACTTAAAGTAAAATTCAAACTCCTTACCCTGTCCTACAAGGCTCTACCTGATCTGGGCCCTACCTCATCTCTAACATCATCTTATGCTATTTTCTTTCTTGTTCACCAGAGCCACACCAGCTACCTTTCTGTCCCTCCTTGTTAGACTTATTTCTGCTTTAGAGCACCCTTGCTGCTGCCACCACCTGAAATGCTTCTCTTCTGGTATTTTATTTTGGTGAGAACACCTGGCATGAGATCTACCCTCTAACAGATTTTTAAGTGTATAATACAGTATTGCTGTCTGTAGGCACAATGCTGCACAGCAGATCTCTAGAACTTACCTTGTATAACTGAAATTTTATACTCATTGATTAGCAACAGCCCCAAATTATTGAAACCTCCTTGAAGCCTAAATTTCAGAAATGTTCAAATGTTTTGAAAATGGATATTCTGAATTATCTTATTAGCATCTACCTATAATTAGCACTGAAAATAGTAATTTTTTAAATAAAGAATCAGTTAAGGGCCGGGTGTGGTCGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCGGGAGGATCACAAGGTCGGGAGATCGAGACCATCCTGGCTAACACCGTGAAACCCTGTCTCTACTAAAAAAATACAAAAAAATCAGCTGGGCGTGGTGGCAGGTGCCAATAGTCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGTGTGAACCCAGGAGGGTTGCAGTGAGCCAAGATCTCGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGCGAGACTCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAATCATTTAGTTCAAGTAGCTTTAATTCGTTGAGTTTTATATTAAATGACTTTGAGAAGGAATTTTCTGTTAGGCCAGATCTCACCTACCACATTATTGTAATCCTTGGATCAGGCAAGAATTAGAGAGCTATGAGCCATGATCCTGGCCTTTGTTGTTACTGCTTGAGGATTGAGGCATCTTTTTATGGCTACCCCTATTATCTATAAATTTCTTCTTATCATGTGATTAAACAGTGATTTACCATTAGATCATTTTTTCTTGAGTGTACCCCAAACTGTTTTACTACAGAGAGTTATAAAGGATGTCATTTAGGTAATAGATAGAAATTTCAGCCCTCATCCTTGTGACCCTAGCTTTGTATGTAAATCTGGCTCATCTCTGGGTTCTGAATGCCCAATTCCTTTTCTTCCTGGTTTCTCAAAAATCCTATAGTCTTTCTGTTTTTGTTGTGTCTCTGCCTAGT 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|
Task1_train_24024 | Here’s a variant in NF1 (neurofibromin 1) located on Chromosome 17. What is the predicted biological effect — harmless or disease-causing? | Pathogenic; Hereditary cancer-predisposing syndrome | AATCTTTATTACTGCTTTTTTTTGACTGATAGACTTTCAGTAAAATTAAATGTGAAAGAGTGATATGTTTGGGAAGTTAGTGTTGTCAGTTTATGAAGAATAGTCTACAGTTATTGGGAAATAAGATACATAAAGCCTCAGATTGCATTTGTGTTATGATTAGATAGATAAAGGTATTATTTGAGGAACTCATTGTGTTGAATCTTTTTAAGAAATAATTGATTTCCTGATTCAAGCACCAGAGACAGAAAAAAAAGGAAGTAATCAAGTCTGCTTTAATGATACTTATTGACACATATCAGAAAATGATTAAACACTATGGACTGTATAATAAGCATTCACATATGTTTCTTTGACCAAGCCTAGCTTTATAATACAGTCTTCTCTGTCAGGGATTGGTTCCAAGAACCACTCCCCAAACCCCTGCCCACATCTTACTCCCATGAACACTAAAATCCACAGATGCTCAAGTCCCTGACTTAAGATGTCATAGTATTTGCATATAAACTATACACATCCTCCCATATATTTTTAATTATCTTCAGATTACTTATAATATCTAATACAATATAAATGTTGTATAAATATTTGTTATACCATATTGTTTAGGGAATAACAACAACAAAAAATCTGTACATGTTGAGTACAGATGAAACCCTCCTTTTTTTTCCCCCAAATATTTTCAATCCATGGGTGGTTGAATCCATGGATATAGAACTCACTGATACAGAGGGCCCATTGTACATGCTTCTGATTTAAGGTAGCCATTTTGCCAAGATTACTTTGTAGAAAGTAAGTATTACCTTCTCCCCATTTGAGATGATTTTGTATTCTGGGATCTGCATATTAACTCAAATTATTTGGGTTGTGCTAATAATTTGTTTAATGAAATAGGTAGTTCCTAAGGTTTATATCTGTTAGTAAGAGGTTTATTTGAGGGGAAGTGAAAGAACTTGAAAGATTCATGGTCTCTAAATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTCAGAGATTTGGACCAGGCAAGCATGGAAGCAGTAGTTTCACTTCTAGCTGGTCTCCCTCTGCAGCCTGAAGAAGGAGATGGTGTGGAATTGATGGAAGCCAAATCACAGTTATTTCTTAAGTAAATTTCAGTCACCAAAAAACATAAAGCAAAAAGCAAATAAAGCCCCCCACCACACAAAAAAAGCAAAGAAATAATACCCATGACAGGACTAGGATAGGAAAATAACTGTGTTTTGTGATTTTTTTAAAGAAAGTAATATGATCAGTGAAATTTTGCTTATAATAAAACCCAGATTGCTTCATTAAGTCATTTACAAAAGTGACATTGTCTAAGCTGTTTGGACCACTAATTTTATATACTAACATTAAAAGTGACACATTTACCAGGTAATATTGCATCTATTTGATGCTAATGTTATGAAAGGTATACTAGGCTATATCAGGTAAAATCATGTCCAACATAGCACACTTCATAATAAGCCACCCTGGCTGATTATCGCGAGAGAGGAGAGAAACAGTTAACCCAGGGCCATTCACACCATGCACATATGATTGTTTTGGAATGTCTGGTTAGCTTTCTAGTTGATACGGCCTTCACTATGTAAAGGTCAGTCTTTTTATTTCTCAGATACTTCACATTATTTATGAACCTTTTGAATGACTGCAGTGAAGTTGAAGATGAAAGTGCGCAAACAGGTGGCAGGAAACGTGGCATGTCTCGGAGGCTGGCATCACTGAGGCACTGTACGGTCCTTGCAATGTCAAACTTACTCAATGCCAACGTAGACAGTGGTCTCATGCACTCCATAGGTGAGATCAAATGAAAGTTTCATATAGAAATACAAAACCTAGAGAACTGGCATGTAAGAGAAGCAAAAATTACTTCAGCAAGGCCATGTTAGTAAATTTGCATCTGTTTGTCCACATTAGGCTTAGGTTACCACAAGGATCTCCAGACAAGAGCTACATTTATGGAAGTTCTGACAAAAATCCTTCAACAAGGCACAGAATTTGACACACTTGCAGAAACAGTATTGGCTGATCGGTTTGAGAGATTGGTGGAACTGGTCACAATGATGGGTGATCAAGGAGAACTCCCTATAGCGATGGCTCTGGCCAATGTGGTTCCTTGTTCTCAGTGGGTAAGTGATTAGAGTAAGCGGGGAAGAAAAGTGCCTGGCACATAGCAAATCCTTCAGAATATATTTGTTCAATAAATGTTTGTTGAATGAATTGATAAAATTTCAGAGCCAGAAGAAAGATGTTTAGTTAGGTGATTTTTCAGCTGTAGGGAAGTGGTTGGCACCACTAGACCTGACTAGTGTTCTGTATCATTTCATCCTACTAAAAAATTCCATTTAAACGCATTAAAAATCACTGATCTACTCTGGTGTCTTCATATATTTGATAAGGTAATTAGGTTAAACCTAATTTTAGTTAGTTGTTGCAATGCTGGAATTGGAATCCACGATTTGTGCCTGTTTACTACCTCCAGTTTGCTATTCTTTTCCCCATAATGTCTCATACAGTTTTTTAAAAATTTAAGCACTATATTTGCATTTGATATTATGATATTGTTTATTTTAAAAACTGAAAGCGTCATATGGCTATGTCTCTCTCTTAATTTAATGAAAAATTTTCCTAAAATCACATCATTCTTAATACATGCTAAAACGTTGAGACGGGTTGTTGTTCCTTTCCAGTGTTAAAAGGCTATTTGCTTTTTAGTGTACCAAAACTGATTTCAGTTATAGTAAATTATGACTAATAAGGTAATCTGTCCTTGTTAACAAGCCTGTATTTGTTATACCTGTACTTAAAGTAAAATTCAAACTCCTTACCCTGTCCTACAAGGCTCTACCTGATCTGGGCCCTACCTCATCTCTAACATCATCTTATGCTATTTTCTTTCTTGTTCACCAGAGCCACACCAGCTACCTTTCTGTCCCTCCTTGTTAGACTTATTTCTGCTTTAGAGCACCCTTGCTGCTGCCACCACCTGAAATGCTTCTCTTCTGGTATTTTATTTTGGTGAGAACACCTGGCATGAGATCTACCCTCTAACAGATTTTTAAGTGTATAATACAGTATTGCTGTCTGTAGGCACAATGCTGCACAGCAGATCTCTAGAACTTACCTTGTATAACTGAAATTTTATACTCATTGATTAGCAACAGCCCCAAATTATTGAAACCTCCTTGAAGCCTAAATTTCAGAAATGTTCAAATGTTTTGAAAATGGATATTCTGAATTATCTTATTAGCATCTACCTATAATTAGCACTGAAAATAGTAATTTTTTAAATAAAGAATCAGTTAAGGGCCGGGTGTGGTCGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCGGGAGGATCACAAGGTCGGGAGATCGAGACCATCCTGGCTAACACCGTGAAACCCTGTCTCTACTAAAAAAATACAAAAAAATCAGCTGGGCGTGGTGGCAGGTGCCAATAGTCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGTGTGAACCCAGGAGGGTTGCAGTGAGCCAAGATCTCGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGCGAGACTCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAATCATTTAGTTCAAGTAGCTTTAATTCGTTGAGTTTTATATTAAATGACTTTGAGAAGGAATTTTCTGTTAGGCCAGATCTCACCTACCACATTATTGTAATCCTTGGATCAGGCAAGAATTAGAGAGCTATGAGCCATGATCCTGGCCTTTGTTGTTACTGCTTGAGGATTGAGGCATCTTTTTATGGCTACCCCTATTATCTATAAATTTCTTCTTATCATGTGATTAAACAGTGATTTACCATTAGATCATTTTTTCTTGAGTGTACCCCAAACTGTTTTACTACAGAGAGTTATAAAGGATGTCATTTAGGTAATAGATAGAAATTTCAGCCCTCATCCTTGTGACCCTAGCTTTGTATGTAAATCTGGCTCATCTCTGGGTTCTGAATGCCCAATTCCTTTTCTTCCTGGTTTCTCAAAAATCCTATAGTCTTTCTGTTTTTGTTGTGTCTCTGCCTAGT | AATCTTTATTACTGCTTTTTTTTGACTGATAGACTTTCAGTAAAATTAAATGTGAAAGAGTGATATGTTTGGGAAGTTAGTGTTGTCAGTTTATGAAGAATAGTCTACAGTTATTGGGAAATAAGATACATAAAGCCTCAGATTGCATTTGTGTTATGATTAGATAGATAAAGGTATTATTTGAGGAACTCATTGTGTTGAATCTTTTTAAGAAATAATTGATTTCCTGATTCAAGCACCAGAGACAGAAAAAAAAGGAAGTAATCAAGTCTGCTTTAATGATACTTATTGACACATATCAGAAAATGATTAAACACTATGGACTGTATAATAAGCATTCACATATGTTTCTTTGACCAAGCCTAGCTTTATAATACAGTCTTCTCTGTCAGGGATTGGTTCCAAGAACCACTCCCCAAACCCCTGCCCACATCTTACTCCCATGAACACTAAAATCCACAGATGCTCAAGTCCCTGACTTAAGATGTCATAGTATTTGCATATAAACTATACACATCCTCCCATATATTTTTAATTATCTTCAGATTACTTATAATATCTAATACAATATAAATGTTGTATAAATATTTGTTATACCATATTGTTTAGGGAATAACAACAACAAAAAATCTGTACATGTTGAGTACAGATGAAACCCTCCTTTTTTTTCCCCCAAATATTTTCAATCCATGGGTGGTTGAATCCATGGATATAGAACTCACTGATACAGAGGGCCCATTGTACATGCTTCTGATTTAAGGTAGCCATTTTGCCAAGATTACTTTGTAGAAAGTAAGTATTACCTTCTCCCCATTTGAGATGATTTTGTATTCTGGGATCTGCATATTAACTCAAATTATTTGGGTTGTGCTAATAATTTGTTTAATGAAATAGGTAGTTCCTAAGGTTTATATCTGTTAGTAAGAGGTTTATTTGAGGGGAAGTGAAAGAACTTGAAAGATTCATGGTCTCTAAATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTCAGAGATTTGGACCAGGCAAGCATGGAAGCAGTAGTTTCACTTCTAGCTGGTCTCCCTCTGCAGCCTGAAGAAGGAGATGGTGTGGAATTGATGGAAGCCAAATCACAGTTATTTCTTAAGTAAATTTCAGTCACCAAAAAACATAAAGCAAAAAGCAAATAAAGCCCCCCACCACACAAAAAAAGCAAAGAAATAATACCCATGACAGGACTAGGATAGGAAAATAACTGTGTTTTGTGATTTTTTTAAAGAAAGTAATATGATCAGTGAAATTTTGCTTATAATAAAACCCAGATTGCTTCATTAAGTCATTTACAAAAGTGACATTGTCTAAGCTGTTTGGACCACTAATTTTATATACTAACATTAAAAGTGACACATTTACCAGGTAATATTGCATCTATTTGATGCTAATGTTATGAAAGGTATACTAGGCTATATCAGGTAAAATCATGTCCAACATAGCACACTTCATAATAAGCCACCCTGGCTGATTATCGCGAGAGAGGAGAGAAACAGTTAACCCAGGGCCATTCACACCATGCACATATGATTGTTTTGGAATGTCTGGTTAGCTTTCTAGTTGATACGGCCTTCACTATGTAAAGGTCAGTCTTTTTATTTCTCAGATACTTCACATTATTTATGAACCTTTTGAATGACTGCAGTGAAGTTGAAGATGAAAGTGCGCAAACAGGTGGCAGGAAACGTGGCATGTCTCGGAGGCTGGCATCACTGAGGCACTGTACGGTCCTTGCAATGTCAAACTTACTCAATGCCAACGTAGACAGTGGTCTCATGCACTCCATAGGTGAGATCAAATGAAAGTTTCATATAGAAATACAAAACCTAGAGAACTGGCATGTAAGAGAAGCAAAAATTACTTCAGCAAGGCCATGTTAGTAAATTTGCATCTGTTTGTCCACATTAGGCTTAGGTTACCACAAGGATCTCCAGACAAGAGCTACATTTATGGAAGTTCTGACAAAAATCCTTCAACAAGGCACAGAATTTGACACACTTGCAGAAACAGTATTGGCTGATCTGTTTGAGAGATTGGTGGAACTGGTCACAATGATGGGTGATCAAGGAGAACTCCCTATAGCGATGGCTCTGGCCAATGTGGTTCCTTGTTCTCAGTGGGTAAGTGATTAGAGTAAGCGGGGAAGAAAAGTGCCTGGCACATAGCAAATCCTTCAGAATATATTTGTTCAATAAATGTTTGTTGAATGAATTGATAAAATTTCAGAGCCAGAAGAAAGATGTTTAGTTAGGTGATTTTTCAGCTGTAGGGAAGTGGTTGGCACCACTAGACCTGACTAGTGTTCTGTATCATTTCATCCTACTAAAAAATTCCATTTAAACGCATTAAAAATCACTGATCTACTCTGGTGTCTTCATATATTTGATAAGGTAATTAGGTTAAACCTAATTTTAGTTAGTTGTTGCAATGCTGGAATTGGAATCCACGATTTGTGCCTGTTTACTACCTCCAGTTTGCTATTCTTTTCCCCATAATGTCTCATACAGTTTTTTAAAAATTTAAGCACTATATTTGCATTTGATATTATGATATTGTTTATTTTAAAAACTGAAAGCGTCATATGGCTATGTCTCTCTCTTAATTTAATGAAAAATTTTCCTAAAATCACATCATTCTTAATACATGCTAAAACGTTGAGACGGGTTGTTGTTCCTTTCCAGTGTTAAAAGGCTATTTGCTTTTTAGTGTACCAAAACTGATTTCAGTTATAGTAAATTATGACTAATAAGGTAATCTGTCCTTGTTAACAAGCCTGTATTTGTTATACCTGTACTTAAAGTAAAATTCAAACTCCTTACCCTGTCCTACAAGGCTCTACCTGATCTGGGCCCTACCTCATCTCTAACATCATCTTATGCTATTTTCTTTCTTGTTCACCAGAGCCACACCAGCTACCTTTCTGTCCCTCCTTGTTAGACTTATTTCTGCTTTAGAGCACCCTTGCTGCTGCCACCACCTGAAATGCTTCTCTTCTGGTATTTTATTTTGGTGAGAACACCTGGCATGAGATCTACCCTCTAACAGATTTTTAAGTGTATAATACAGTATTGCTGTCTGTAGGCACAATGCTGCACAGCAGATCTCTAGAACTTACCTTGTATAACTGAAATTTTATACTCATTGATTAGCAACAGCCCCAAATTATTGAAACCTCCTTGAAGCCTAAATTTCAGAAATGTTCAAATGTTTTGAAAATGGATATTCTGAATTATCTTATTAGCATCTACCTATAATTAGCACTGAAAATAGTAATTTTTTAAATAAAGAATCAGTTAAGGGCCGGGTGTGGTCGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCGGGAGGATCACAAGGTCGGGAGATCGAGACCATCCTGGCTAACACCGTGAAACCCTGTCTCTACTAAAAAAATACAAAAAAATCAGCTGGGCGTGGTGGCAGGTGCCAATAGTCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGTGTGAACCCAGGAGGGTTGCAGTGAGCCAAGATCTCGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGCGAGACTCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAATCATTTAGTTCAAGTAGCTTTAATTCGTTGAGTTTTATATTAAATGACTTTGAGAAGGAATTTTCTGTTAGGCCAGATCTCACCTACCACATTATTGTAATCCTTGGATCAGGCAAGAATTAGAGAGCTATGAGCCATGATCCTGGCCTTTGTTGTTACTGCTTGAGGATTGAGGCATCTTTTTATGGCTACCCCTATTATCTATAAATTTCTTCTTATCATGTGATTAAACAGTGATTTACCATTAGATCATTTTTTCTTGAGTGTACCCCAAACTGTTTTACTACAGAGAGTTATAAAGGATGTCATTTAGGTAATAGATAGAAATTTCAGCCCTCATCCTTGTGACCCTAGCTTTGTATGTAAATCTGGCTCATCTCTGGGTTCTGAATGCCCAATTCCTTTTCTTCCTGGTTTCTCAAAAATCCTATAGTCTTTCTGTTTTTGTTGTGTCTCTGCCTAGT 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Task1_train_24025 | Chromosome 17 houses a mutation in gene NF1 (neurofibromin 1). Classify its clinical impact — is it pathogenic or benign, and what disease does it lead to if any? | Pathogenic; Cardiovascular phenotype | AATCTTTATTACTGCTTTTTTTTGACTGATAGACTTTCAGTAAAATTAAATGTGAAAGAGTGATATGTTTGGGAAGTTAGTGTTGTCAGTTTATGAAGAATAGTCTACAGTTATTGGGAAATAAGATACATAAAGCCTCAGATTGCATTTGTGTTATGATTAGATAGATAAAGGTATTATTTGAGGAACTCATTGTGTTGAATCTTTTTAAGAAATAATTGATTTCCTGATTCAAGCACCAGAGACAGAAAAAAAAGGAAGTAATCAAGTCTGCTTTAATGATACTTATTGACACATATCAGAAAATGATTAAACACTATGGACTGTATAATAAGCATTCACATATGTTTCTTTGACCAAGCCTAGCTTTATAATACAGTCTTCTCTGTCAGGGATTGGTTCCAAGAACCACTCCCCAAACCCCTGCCCACATCTTACTCCCATGAACACTAAAATCCACAGATGCTCAAGTCCCTGACTTAAGATGTCATAGTATTTGCATATAAACTATACACATCCTCCCATATATTTTTAATTATCTTCAGATTACTTATAATATCTAATACAATATAAATGTTGTATAAATATTTGTTATACCATATTGTTTAGGGAATAACAACAACAAAAAATCTGTACATGTTGAGTACAGATGAAACCCTCCTTTTTTTTCCCCCAAATATTTTCAATCCATGGGTGGTTGAATCCATGGATATAGAACTCACTGATACAGAGGGCCCATTGTACATGCTTCTGATTTAAGGTAGCCATTTTGCCAAGATTACTTTGTAGAAAGTAAGTATTACCTTCTCCCCATTTGAGATGATTTTGTATTCTGGGATCTGCATATTAACTCAAATTATTTGGGTTGTGCTAATAATTTGTTTAATGAAATAGGTAGTTCCTAAGGTTTATATCTGTTAGTAAGAGGTTTATTTGAGGGGAAGTGAAAGAACTTGAAAGATTCATGGTCTCTAAATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTCAGAGATTTGGACCAGGCAAGCATGGAAGCAGTAGTTTCACTTCTAGCTGGTCTCCCTCTGCAGCCTGAAGAAGGAGATGGTGTGGAATTGATGGAAGCCAAATCACAGTTATTTCTTAAGTAAATTTCAGTCACCAAAAAACATAAAGCAAAAAGCAAATAAAGCCCCCCACCACACAAAAAAAGCAAAGAAATAATACCCATGACAGGACTAGGATAGGAAAATAACTGTGTTTTGTGATTTTTTTAAAGAAAGTAATATGATCAGTGAAATTTTGCTTATAATAAAACCCAGATTGCTTCATTAAGTCATTTACAAAAGTGACATTGTCTAAGCTGTTTGGACCACTAATTTTATATACTAACATTAAAAGTGACACATTTACCAGGTAATATTGCATCTATTTGATGCTAATGTTATGAAAGGTATACTAGGCTATATCAGGTAAAATCATGTCCAACATAGCACACTTCATAATAAGCCACCCTGGCTGATTATCGCGAGAGAGGAGAGAAACAGTTAACCCAGGGCCATTCACACCATGCACATATGATTGTTTTGGAATGTCTGGTTAGCTTTCTAGTTGATACGGCCTTCACTATGTAAAGGTCAGTCTTTTTATTTCTCAGATACTTCACATTATTTATGAACCTTTTGAATGACTGCAGTGAAGTTGAAGATGAAAGTGCGCAAACAGGTGGCAGGAAACGTGGCATGTCTCGGAGGCTGGCATCACTGAGGCACTGTACGGTCCTTGCAATGTCAAACTTACTCAATGCCAACGTAGACAGTGGTCTCATGCACTCCATAGGTGAGATCAAATGAAAGTTTCATATAGAAATACAAAACCTAGAGAACTGGCATGTAAGAGAAGCAAAAATTACTTCAGCAAGGCCATGTTAGTAAATTTGCATCTGTTTGTCCACATTAGGCTTAGGTTACCACAAGGATCTCCAGACAAGAGCTACATTTATGGAAGTTCTGACAAAAATCCTTCAACAAGGCACAGAATTTGACACACTTGCAGAAACAGTATTGGCTGATCGGTTTGAGAGATTGGTGGAACTGGTCACAATGATGGGTGATCAAGGAGAACTCCCTATAGCGATGGCTCTGGCCAATGTGGTTCCTTGTTCTCAGTGGGTAAGTGATTAGAGTAAGCGGGGAAGAAAAGTGCCTGGCACATAGCAAATCCTTCAGAATATATTTGTTCAATAAATGTTTGTTGAATGAATTGATAAAATTTCAGAGCCAGAAGAAAGATGTTTAGTTAGGTGATTTTTCAGCTGTAGGGAAGTGGTTGGCACCACTAGACCTGACTAGTGTTCTGTATCATTTCATCCTACTAAAAAATTCCATTTAAACGCATTAAAAATCACTGATCTACTCTGGTGTCTTCATATATTTGATAAGGTAATTAGGTTAAACCTAATTTTAGTTAGTTGTTGCAATGCTGGAATTGGAATCCACGATTTGTGCCTGTTTACTACCTCCAGTTTGCTATTCTTTTCCCCATAATGTCTCATACAGTTTTTTAAAAATTTAAGCACTATATTTGCATTTGATATTATGATATTGTTTATTTTAAAAACTGAAAGCGTCATATGGCTATGTCTCTCTCTTAATTTAATGAAAAATTTTCCTAAAATCACATCATTCTTAATACATGCTAAAACGTTGAGACGGGTTGTTGTTCCTTTCCAGTGTTAAAAGGCTATTTGCTTTTTAGTGTACCAAAACTGATTTCAGTTATAGTAAATTATGACTAATAAGGTAATCTGTCCTTGTTAACAAGCCTGTATTTGTTATACCTGTACTTAAAGTAAAATTCAAACTCCTTACCCTGTCCTACAAGGCTCTACCTGATCTGGGCCCTACCTCATCTCTAACATCATCTTATGCTATTTTCTTTCTTGTTCACCAGAGCCACACCAGCTACCTTTCTGTCCCTCCTTGTTAGACTTATTTCTGCTTTAGAGCACCCTTGCTGCTGCCACCACCTGAAATGCTTCTCTTCTGGTATTTTATTTTGGTGAGAACACCTGGCATGAGATCTACCCTCTAACAGATTTTTAAGTGTATAATACAGTATTGCTGTCTGTAGGCACAATGCTGCACAGCAGATCTCTAGAACTTACCTTGTATAACTGAAATTTTATACTCATTGATTAGCAACAGCCCCAAATTATTGAAACCTCCTTGAAGCCTAAATTTCAGAAATGTTCAAATGTTTTGAAAATGGATATTCTGAATTATCTTATTAGCATCTACCTATAATTAGCACTGAAAATAGTAATTTTTTAAATAAAGAATCAGTTAAGGGCCGGGTGTGGTCGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCGGGAGGATCACAAGGTCGGGAGATCGAGACCATCCTGGCTAACACCGTGAAACCCTGTCTCTACTAAAAAAATACAAAAAAATCAGCTGGGCGTGGTGGCAGGTGCCAATAGTCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGTGTGAACCCAGGAGGGTTGCAGTGAGCCAAGATCTCGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGCGAGACTCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAATCATTTAGTTCAAGTAGCTTTAATTCGTTGAGTTTTATATTAAATGACTTTGAGAAGGAATTTTCTGTTAGGCCAGATCTCACCTACCACATTATTGTAATCCTTGGATCAGGCAAGAATTAGAGAGCTATGAGCCATGATCCTGGCCTTTGTTGTTACTGCTTGAGGATTGAGGCATCTTTTTATGGCTACCCCTATTATCTATAAATTTCTTCTTATCATGTGATTAAACAGTGATTTACCATTAGATCATTTTTTCTTGAGTGTACCCCAAACTGTTTTACTACAGAGAGTTATAAAGGATGTCATTTAGGTAATAGATAGAAATTTCAGCCCTCATCCTTGTGACCCTAGCTTTGTATGTAAATCTGGCTCATCTCTGGGTTCTGAATGCCCAATTCCTTTTCTTCCTGGTTTCTCAAAAATCCTATAGTCTTTCTGTTTTTGTTGTGTCTCTGCCTAGT 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Task1_train_24026 | This genomic variant is located on Chromosome 17, within the NF1 (neurofibromin 1) gene. Can you determine its pathogenicity and name any linked disease? | Pathogenic; Neurofibromatosis, type 1 | CTTTCAGTAAAATTAAATGTGAAAGAGTGATATGTTTGGGAAGTTAGTGTTGTCAGTTTATGAAGAATAGTCTACAGTTATTGGGAAATAAGATACATAAAGCCTCAGATTGCATTTGTGTTATGATTAGATAGATAAAGGTATTATTTGAGGAACTCATTGTGTTGAATCTTTTTAAGAAATAATTGATTTCCTGATTCAAGCACCAGAGACAGAAAAAAAAGGAAGTAATCAAGTCTGCTTTAATGATACTTATTGACACATATCAGAAAATGATTAAACACTATGGACTGTATAATAAGCATTCACATATGTTTCTTTGACCAAGCCTAGCTTTATAATACAGTCTTCTCTGTCAGGGATTGGTTCCAAGAACCACTCCCCAAACCCCTGCCCACATCTTACTCCCATGAACACTAAAATCCACAGATGCTCAAGTCCCTGACTTAAGATGTCATAGTATTTGCATATAAACTATACACATCCTCCCATATATTTTTAATTATCTTCAGATTACTTATAATATCTAATACAATATAAATGTTGTATAAATATTTGTTATACCATATTGTTTAGGGAATAACAACAACAAAAAATCTGTACATGTTGAGTACAGATGAAACCCTCCTTTTTTTTCCCCCAAATATTTTCAATCCATGGGTGGTTGAATCCATGGATATAGAACTCACTGATACAGAGGGCCCATTGTACATGCTTCTGATTTAAGGTAGCCATTTTGCCAAGATTACTTTGTAGAAAGTAAGTATTACCTTCTCCCCATTTGAGATGATTTTGTATTCTGGGATCTGCATATTAACTCAAATTATTTGGGTTGTGCTAATAATTTGTTTAATGAAATAGGTAGTTCCTAAGGTTTATATCTGTTAGTAAGAGGTTTATTTGAGGGGAAGTGAAAGAACTTGAAAGATTCATGGTCTCTAAATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTCAGAGATTTGGACCAGGCAAGCATGGAAGCAGTAGTTTCACTTCTAGCTGGTCTCCCTCTGCAGCCTGAAGAAGGAGATGGTGTGGAATTGATGGAAGCCAAATCACAGTTATTTCTTAAGTAAATTTCAGTCACCAAAAAACATAAAGCAAAAAGCAAATAAAGCCCCCCACCACACAAAAAAAGCAAAGAAATAATACCCATGACAGGACTAGGATAGGAAAATAACTGTGTTTTGTGATTTTTTTAAAGAAAGTAATATGATCAGTGAAATTTTGCTTATAATAAAACCCAGATTGCTTCATTAAGTCATTTACAAAAGTGACATTGTCTAAGCTGTTTGGACCACTAATTTTATATACTAACATTAAAAGTGACACATTTACCAGGTAATATTGCATCTATTTGATGCTAATGTTATGAAAGGTATACTAGGCTATATCAGGTAAAATCATGTCCAACATAGCACACTTCATAATAAGCCACCCTGGCTGATTATCGCGAGAGAGGAGAGAAACAGTTAACCCAGGGCCATTCACACCATGCACATATGATTGTTTTGGAATGTCTGGTTAGCTTTCTAGTTGATACGGCCTTCACTATGTAAAGGTCAGTCTTTTTATTTCTCAGATACTTCACATTATTTATGAACCTTTTGAATGACTGCAGTGAAGTTGAAGATGAAAGTGCGCAAACAGGTGGCAGGAAACGTGGCATGTCTCGGAGGCTGGCATCACTGAGGCACTGTACGGTCCTTGCAATGTCAAACTTACTCAATGCCAACGTAGACAGTGGTCTCATGCACTCCATAGGTGAGATCAAATGAAAGTTTCATATAGAAATACAAAACCTAGAGAACTGGCATGTAAGAGAAGCAAAAATTACTTCAGCAAGGCCATGTTAGTAAATTTGCATCTGTTTGTCCACATTAGGCTTAGGTTACCACAAGGATCTCCAGACAAGAGCTACATTTATGGAAGTTCTGACAAAAATCCTTCAACAAGGCACAGAATTTGACACACTTGCAGAAACAGTATTGGCTGATCGGTTTGAGAGATTGGTGGAACTGGTCACAATGATGGGTGATCAAGGAGAACTCCCTATAGCGATGGCTCTGGCCAATGTGGTTCCTTGTTCTCAGTGGGTAAGTGATTAGAGTAAGCGGGGAAGAAAAGTGCCTGGCACATAGCAAATCCTTCAGAATATATTTGTTCAATAAATGTTTGTTGAATGAATTGATAAAATTTCAGAGCCAGAAGAAAGATGTTTAGTTAGGTGATTTTTCAGCTGTAGGGAAGTGGTTGGCACCACTAGACCTGACTAGTGTTCTGTATCATTTCATCCTACTAAAAAATTCCATTTAAACGCATTAAAAATCACTGATCTACTCTGGTGTCTTCATATATTTGATAAGGTAATTAGGTTAAACCTAATTTTAGTTAGTTGTTGCAATGCTGGAATTGGAATCCACGATTTGTGCCTGTTTACTACCTCCAGTTTGCTATTCTTTTCCCCATAATGTCTCATACAGTTTTTTAAAAATTTAAGCACTATATTTGCATTTGATATTATGATATTGTTTATTTTAAAAACTGAAAGCGTCATATGGCTATGTCTCTCTCTTAATTTAATGAAAAATTTTCCTAAAATCACATCATTCTTAATACATGCTAAAACGTTGAGACGGGTTGTTGTTCCTTTCCAGTGTTAAAAGGCTATTTGCTTTTTAGTGTACCAAAACTGATTTCAGTTATAGTAAATTATGACTAATAAGGTAATCTGTCCTTGTTAACAAGCCTGTATTTGTTATACCTGTACTTAAAGTAAAATTCAAACTCCTTACCCTGTCCTACAAGGCTCTACCTGATCTGGGCCCTACCTCATCTCTAACATCATCTTATGCTATTTTCTTTCTTGTTCACCAGAGCCACACCAGCTACCTTTCTGTCCCTCCTTGTTAGACTTATTTCTGCTTTAGAGCACCCTTGCTGCTGCCACCACCTGAAATGCTTCTCTTCTGGTATTTTATTTTGGTGAGAACACCTGGCATGAGATCTACCCTCTAACAGATTTTTAAGTGTATAATACAGTATTGCTGTCTGTAGGCACAATGCTGCACAGCAGATCTCTAGAACTTACCTTGTATAACTGAAATTTTATACTCATTGATTAGCAACAGCCCCAAATTATTGAAACCTCCTTGAAGCCTAAATTTCAGAAATGTTCAAATGTTTTGAAAATGGATATTCTGAATTATCTTATTAGCATCTACCTATAATTAGCACTGAAAATAGTAATTTTTTAAATAAAGAATCAGTTAAGGGCCGGGTGTGGTCGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCGGGAGGATCACAAGGTCGGGAGATCGAGACCATCCTGGCTAACACCGTGAAACCCTGTCTCTACTAAAAAAATACAAAAAAATCAGCTGGGCGTGGTGGCAGGTGCCAATAGTCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGTGTGAACCCAGGAGGGTTGCAGTGAGCCAAGATCTCGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGCGAGACTCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAATCATTTAGTTCAAGTAGCTTTAATTCGTTGAGTTTTATATTAAATGACTTTGAGAAGGAATTTTCTGTTAGGCCAGATCTCACCTACCACATTATTGTAATCCTTGGATCAGGCAAGAATTAGAGAGCTATGAGCCATGATCCTGGCCTTTGTTGTTACTGCTTGAGGATTGAGGCATCTTTTTATGGCTACCCCTATTATCTATAAATTTCTTCTTATCATGTGATTAAACAGTGATTTACCATTAGATCATTTTTTCTTGAGTGTACCCCAAACTGTTTTACTACAGAGAGTTATAAAGGATGTCATTTAGGTAATAGATAGAAATTTCAGCCCTCATCCTTGTGACCCTAGCTTTGTATGTAAATCTGGCTCATCTCTGGGTTCTGAATGCCCAATTCCTTTTCTTCCTGGTTTCTCAAAAATCCTATAGTCTTTCTGTTTTTGTTGTGTCTCTGCCTAGTATATATTCAGTATTCGCTGAGTTCCCCGACTGT | CTTTCAGTAAAATTAAATGTGAAAGAGTGATATGTTTGGGAAGTTAGTGTTGTCAGTTTATGAAGAATAGTCTACAGTTATTGGGAAATAAGATACATAAAGCCTCAGATTGCATTTGTGTTATGATTAGATAGATAAAGGTATTATTTGAGGAACTCATTGTGTTGAATCTTTTTAAGAAATAATTGATTTCCTGATTCAAGCACCAGAGACAGAAAAAAAAGGAAGTAATCAAGTCTGCTTTAATGATACTTATTGACACATATCAGAAAATGATTAAACACTATGGACTGTATAATAAGCATTCACATATGTTTCTTTGACCAAGCCTAGCTTTATAATACAGTCTTCTCTGTCAGGGATTGGTTCCAAGAACCACTCCCCAAACCCCTGCCCACATCTTACTCCCATGAACACTAAAATCCACAGATGCTCAAGTCCCTGACTTAAGATGTCATAGTATTTGCATATAAACTATACACATCCTCCCATATATTTTTAATTATCTTCAGATTACTTATAATATCTAATACAATATAAATGTTGTATAAATATTTGTTATACCATATTGTTTAGGGAATAACAACAACAAAAAATCTGTACATGTTGAGTACAGATGAAACCCTCCTTTTTTTTCCCCCAAATATTTTCAATCCATGGGTGGTTGAATCCATGGATATAGAACTCACTGATACAGAGGGCCCATTGTACATGCTTCTGATTTAAGGTAGCCATTTTGCCAAGATTACTTTGTAGAAAGTAAGTATTACCTTCTCCCCATTTGAGATGATTTTGTATTCTGGGATCTGCATATTAACTCAAATTATTTGGGTTGTGCTAATAATTTGTTTAATGAAATAGGTAGTTCCTAAGGTTTATATCTGTTAGTAAGAGGTTTATTTGAGGGGAAGTGAAAGAACTTGAAAGATTCATGGTCTCTAAATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTCAGAGATTTGGACCAGGCAAGCATGGAAGCAGTAGTTTCACTTCTAGCTGGTCTCCCTCTGCAGCCTGAAGAAGGAGATGGTGTGGAATTGATGGAAGCCAAATCACAGTTATTTCTTAAGTAAATTTCAGTCACCAAAAAACATAAAGCAAAAAGCAAATAAAGCCCCCCACCACACAAAAAAAGCAAAGAAATAATACCCATGACAGGACTAGGATAGGAAAATAACTGTGTTTTGTGATTTTTTTAAAGAAAGTAATATGATCAGTGAAATTTTGCTTATAATAAAACCCAGATTGCTTCATTAAGTCATTTACAAAAGTGACATTGTCTAAGCTGTTTGGACCACTAATTTTATATACTAACATTAAAAGTGACACATTTACCAGGTAATATTGCATCTATTTGATGCTAATGTTATGAAAGGTATACTAGGCTATATCAGGTAAAATCATGTCCAACATAGCACACTTCATAATAAGCCACCCTGGCTGATTATCGCGAGAGAGGAGAGAAACAGTTAACCCAGGGCCATTCACACCATGCACATATGATTGTTTTGGAATGTCTGGTTAGCTTTCTAGTTGATACGGCCTTCACTATGTAAAGGTCAGTCTTTTTATTTCTCAGATACTTCACATTATTTATGAACCTTTTGAATGACTGCAGTGAAGTTGAAGATGAAAGTGCGCAAACAGGTGGCAGGAAACGTGGCATGTCTCGGAGGCTGGCATCACTGAGGCACTGTACGGTCCTTGCAATGTCAAACTTACTCAATGCCAACGTAGACAGTGGTCTCATGCACTCCATAGGTGAGATCAAATGAAAGTTTCATATAGAAATACAAAACCTAGAGAACTGGCATGTAAGAGAAGCAAAAATTACTTCAGCAAGGCCATGTTAGTAAATTTGCATCTGTTTGTCCACATTAGGCTTAGGTTACCACAAGGATCTCCAGACAAGAGCTACATTTATGGAAGTTCTGACAAAAATCCTTCAACAAGGCACAGAATTTGACACACTTGCAGAAACAGTATTGGCTGATCGGTTTGAGAGATTGGTGGAACTGGTCACAATGAGGGGTGATCAAGGAGAACTCCCTATAGCGATGGCTCTGGCCAATGTGGTTCCTTGTTCTCAGTGGGTAAGTGATTAGAGTAAGCGGGGAAGAAAAGTGCCTGGCACATAGCAAATCCTTCAGAATATATTTGTTCAATAAATGTTTGTTGAATGAATTGATAAAATTTCAGAGCCAGAAGAAAGATGTTTAGTTAGGTGATTTTTCAGCTGTAGGGAAGTGGTTGGCACCACTAGACCTGACTAGTGTTCTGTATCATTTCATCCTACTAAAAAATTCCATTTAAACGCATTAAAAATCACTGATCTACTCTGGTGTCTTCATATATTTGATAAGGTAATTAGGTTAAACCTAATTTTAGTTAGTTGTTGCAATGCTGGAATTGGAATCCACGATTTGTGCCTGTTTACTACCTCCAGTTTGCTATTCTTTTCCCCATAATGTCTCATACAGTTTTTTAAAAATTTAAGCACTATATTTGCATTTGATATTATGATATTGTTTATTTTAAAAACTGAAAGCGTCATATGGCTATGTCTCTCTCTTAATTTAATGAAAAATTTTCCTAAAATCACATCATTCTTAATACATGCTAAAACGTTGAGACGGGTTGTTGTTCCTTTCCAGTGTTAAAAGGCTATTTGCTTTTTAGTGTACCAAAACTGATTTCAGTTATAGTAAATTATGACTAATAAGGTAATCTGTCCTTGTTAACAAGCCTGTATTTGTTATACCTGTACTTAAAGTAAAATTCAAACTCCTTACCCTGTCCTACAAGGCTCTACCTGATCTGGGCCCTACCTCATCTCTAACATCATCTTATGCTATTTTCTTTCTTGTTCACCAGAGCCACACCAGCTACCTTTCTGTCCCTCCTTGTTAGACTTATTTCTGCTTTAGAGCACCCTTGCTGCTGCCACCACCTGAAATGCTTCTCTTCTGGTATTTTATTTTGGTGAGAACACCTGGCATGAGATCTACCCTCTAACAGATTTTTAAGTGTATAATACAGTATTGCTGTCTGTAGGCACAATGCTGCACAGCAGATCTCTAGAACTTACCTTGTATAACTGAAATTTTATACTCATTGATTAGCAACAGCCCCAAATTATTGAAACCTCCTTGAAGCCTAAATTTCAGAAATGTTCAAATGTTTTGAAAATGGATATTCTGAATTATCTTATTAGCATCTACCTATAATTAGCACTGAAAATAGTAATTTTTTAAATAAAGAATCAGTTAAGGGCCGGGTGTGGTCGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCGGGAGGATCACAAGGTCGGGAGATCGAGACCATCCTGGCTAACACCGTGAAACCCTGTCTCTACTAAAAAAATACAAAAAAATCAGCTGGGCGTGGTGGCAGGTGCCAATAGTCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGTGTGAACCCAGGAGGGTTGCAGTGAGCCAAGATCTCGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGCGAGACTCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAATCATTTAGTTCAAGTAGCTTTAATTCGTTGAGTTTTATATTAAATGACTTTGAGAAGGAATTTTCTGTTAGGCCAGATCTCACCTACCACATTATTGTAATCCTTGGATCAGGCAAGAATTAGAGAGCTATGAGCCATGATCCTGGCCTTTGTTGTTACTGCTTGAGGATTGAGGCATCTTTTTATGGCTACCCCTATTATCTATAAATTTCTTCTTATCATGTGATTAAACAGTGATTTACCATTAGATCATTTTTTCTTGAGTGTACCCCAAACTGTTTTACTACAGAGAGTTATAAAGGATGTCATTTAGGTAATAGATAGAAATTTCAGCCCTCATCCTTGTGACCCTAGCTTTGTATGTAAATCTGGCTCATCTCTGGGTTCTGAATGCCCAATTCCTTTTCTTCCTGGTTTCTCAAAAATCCTATAGTCTTTCTGTTTTTGTTGTGTCTCTGCCTAGTATATATTCAGTATTCGCTGAGTTCCCCGACTGT |
Task1_train_24027 | This gene mutation involves NF1 (neurofibromin 1) on Chromosome 17. Is it associated with any clinical condition, or is it benign? | Pathogenic; Neurofibromatosis, type 1 | GTAAAATTAAATGTGAAAGAGTGATATGTTTGGGAAGTTAGTGTTGTCAGTTTATGAAGAATAGTCTACAGTTATTGGGAAATAAGATACATAAAGCCTCAGATTGCATTTGTGTTATGATTAGATAGATAAAGGTATTATTTGAGGAACTCATTGTGTTGAATCTTTTTAAGAAATAATTGATTTCCTGATTCAAGCACCAGAGACAGAAAAAAAAGGAAGTAATCAAGTCTGCTTTAATGATACTTATTGACACATATCAGAAAATGATTAAACACTATGGACTGTATAATAAGCATTCACATATGTTTCTTTGACCAAGCCTAGCTTTATAATACAGTCTTCTCTGTCAGGGATTGGTTCCAAGAACCACTCCCCAAACCCCTGCCCACATCTTACTCCCATGAACACTAAAATCCACAGATGCTCAAGTCCCTGACTTAAGATGTCATAGTATTTGCATATAAACTATACACATCCTCCCATATATTTTTAATTATCTTCAGATTACTTATAATATCTAATACAATATAAATGTTGTATAAATATTTGTTATACCATATTGTTTAGGGAATAACAACAACAAAAAATCTGTACATGTTGAGTACAGATGAAACCCTCCTTTTTTTTCCCCCAAATATTTTCAATCCATGGGTGGTTGAATCCATGGATATAGAACTCACTGATACAGAGGGCCCATTGTACATGCTTCTGATTTAAGGTAGCCATTTTGCCAAGATTACTTTGTAGAAAGTAAGTATTACCTTCTCCCCATTTGAGATGATTTTGTATTCTGGGATCTGCATATTAACTCAAATTATTTGGGTTGTGCTAATAATTTGTTTAATGAAATAGGTAGTTCCTAAGGTTTATATCTGTTAGTAAGAGGTTTATTTGAGGGGAAGTGAAAGAACTTGAAAGATTCATGGTCTCTAAATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTCAGAGATTTGGACCAGGCAAGCATGGAAGCAGTAGTTTCACTTCTAGCTGGTCTCCCTCTGCAGCCTGAAGAAGGAGATGGTGTGGAATTGATGGAAGCCAAATCACAGTTATTTCTTAAGTAAATTTCAGTCACCAAAAAACATAAAGCAAAAAGCAAATAAAGCCCCCCACCACACAAAAAAAGCAAAGAAATAATACCCATGACAGGACTAGGATAGGAAAATAACTGTGTTTTGTGATTTTTTTAAAGAAAGTAATATGATCAGTGAAATTTTGCTTATAATAAAACCCAGATTGCTTCATTAAGTCATTTACAAAAGTGACATTGTCTAAGCTGTTTGGACCACTAATTTTATATACTAACATTAAAAGTGACACATTTACCAGGTAATATTGCATCTATTTGATGCTAATGTTATGAAAGGTATACTAGGCTATATCAGGTAAAATCATGTCCAACATAGCACACTTCATAATAAGCCACCCTGGCTGATTATCGCGAGAGAGGAGAGAAACAGTTAACCCAGGGCCATTCACACCATGCACATATGATTGTTTTGGAATGTCTGGTTAGCTTTCTAGTTGATACGGCCTTCACTATGTAAAGGTCAGTCTTTTTATTTCTCAGATACTTCACATTATTTATGAACCTTTTGAATGACTGCAGTGAAGTTGAAGATGAAAGTGCGCAAACAGGTGGCAGGAAACGTGGCATGTCTCGGAGGCTGGCATCACTGAGGCACTGTACGGTCCTTGCAATGTCAAACTTACTCAATGCCAACGTAGACAGTGGTCTCATGCACTCCATAGGTGAGATCAAATGAAAGTTTCATATAGAAATACAAAACCTAGAGAACTGGCATGTAAGAGAAGCAAAAATTACTTCAGCAAGGCCATGTTAGTAAATTTGCATCTGTTTGTCCACATTAGGCTTAGGTTACCACAAGGATCTCCAGACAAGAGCTACATTTATGGAAGTTCTGACAAAAATCCTTCAACAAGGCACAGAATTTGACACACTTGCAGAAACAGTATTGGCTGATCGGTTTGAGAGATTGGTGGAACTGGTCACAATGATGGGTGATCAAGGAGAACTCCCTATAGCGATGGCTCTGGCCAATGTGGTTCCTTGTTCTCAGTGGGTAAGTGATTAGAGTAAGCGGGGAAGAAAAGTGCCTGGCACATAGCAAATCCTTCAGAATATATTTGTTCAATAAATGTTTGTTGAATGAATTGATAAAATTTCAGAGCCAGAAGAAAGATGTTTAGTTAGGTGATTTTTCAGCTGTAGGGAAGTGGTTGGCACCACTAGACCTGACTAGTGTTCTGTATCATTTCATCCTACTAAAAAATTCCATTTAAACGCATTAAAAATCACTGATCTACTCTGGTGTCTTCATATATTTGATAAGGTAATTAGGTTAAACCTAATTTTAGTTAGTTGTTGCAATGCTGGAATTGGAATCCACGATTTGTGCCTGTTTACTACCTCCAGTTTGCTATTCTTTTCCCCATAATGTCTCATACAGTTTTTTAAAAATTTAAGCACTATATTTGCATTTGATATTATGATATTGTTTATTTTAAAAACTGAAAGCGTCATATGGCTATGTCTCTCTCTTAATTTAATGAAAAATTTTCCTAAAATCACATCATTCTTAATACATGCTAAAACGTTGAGACGGGTTGTTGTTCCTTTCCAGTGTTAAAAGGCTATTTGCTTTTTAGTGTACCAAAACTGATTTCAGTTATAGTAAATTATGACTAATAAGGTAATCTGTCCTTGTTAACAAGCCTGTATTTGTTATACCTGTACTTAAAGTAAAATTCAAACTCCTTACCCTGTCCTACAAGGCTCTACCTGATCTGGGCCCTACCTCATCTCTAACATCATCTTATGCTATTTTCTTTCTTGTTCACCAGAGCCACACCAGCTACCTTTCTGTCCCTCCTTGTTAGACTTATTTCTGCTTTAGAGCACCCTTGCTGCTGCCACCACCTGAAATGCTTCTCTTCTGGTATTTTATTTTGGTGAGAACACCTGGCATGAGATCTACCCTCTAACAGATTTTTAAGTGTATAATACAGTATTGCTGTCTGTAGGCACAATGCTGCACAGCAGATCTCTAGAACTTACCTTGTATAACTGAAATTTTATACTCATTGATTAGCAACAGCCCCAAATTATTGAAACCTCCTTGAAGCCTAAATTTCAGAAATGTTCAAATGTTTTGAAAATGGATATTCTGAATTATCTTATTAGCATCTACCTATAATTAGCACTGAAAATAGTAATTTTTTAAATAAAGAATCAGTTAAGGGCCGGGTGTGGTCGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCGGGAGGATCACAAGGTCGGGAGATCGAGACCATCCTGGCTAACACCGTGAAACCCTGTCTCTACTAAAAAAATACAAAAAAATCAGCTGGGCGTGGTGGCAGGTGCCAATAGTCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGTGTGAACCCAGGAGGGTTGCAGTGAGCCAAGATCTCGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGCGAGACTCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAATCATTTAGTTCAAGTAGCTTTAATTCGTTGAGTTTTATATTAAATGACTTTGAGAAGGAATTTTCTGTTAGGCCAGATCTCACCTACCACATTATTGTAATCCTTGGATCAGGCAAGAATTAGAGAGCTATGAGCCATGATCCTGGCCTTTGTTGTTACTGCTTGAGGATTGAGGCATCTTTTTATGGCTACCCCTATTATCTATAAATTTCTTCTTATCATGTGATTAAACAGTGATTTACCATTAGATCATTTTTTCTTGAGTGTACCCCAAACTGTTTTACTACAGAGAGTTATAAAGGATGTCATTTAGGTAATAGATAGAAATTTCAGCCCTCATCCTTGTGACCCTAGCTTTGTATGTAAATCTGGCTCATCTCTGGGTTCTGAATGCCCAATTCCTTTTCTTCCTGGTTTCTCAAAAATCCTATAGTCTTTCTGTTTTTGTTGTGTCTCTGCCTAGTATATATTCAGTATTCGCTGAGTTCCCCGACTGTATGAGA 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Task1_train_24028 | Here is a genetic alteration in NF1 (neurofibromin 1) on Chromosome 17. Based on the data, is it a benign variant or a cause of disease? | Pathogenic; Neurofibromatosis, type 1 | ATTAAATGTGAAAGAGTGATATGTTTGGGAAGTTAGTGTTGTCAGTTTATGAAGAATAGTCTACAGTTATTGGGAAATAAGATACATAAAGCCTCAGATTGCATTTGTGTTATGATTAGATAGATAAAGGTATTATTTGAGGAACTCATTGTGTTGAATCTTTTTAAGAAATAATTGATTTCCTGATTCAAGCACCAGAGACAGAAAAAAAAGGAAGTAATCAAGTCTGCTTTAATGATACTTATTGACACATATCAGAAAATGATTAAACACTATGGACTGTATAATAAGCATTCACATATGTTTCTTTGACCAAGCCTAGCTTTATAATACAGTCTTCTCTGTCAGGGATTGGTTCCAAGAACCACTCCCCAAACCCCTGCCCACATCTTACTCCCATGAACACTAAAATCCACAGATGCTCAAGTCCCTGACTTAAGATGTCATAGTATTTGCATATAAACTATACACATCCTCCCATATATTTTTAATTATCTTCAGATTACTTATAATATCTAATACAATATAAATGTTGTATAAATATTTGTTATACCATATTGTTTAGGGAATAACAACAACAAAAAATCTGTACATGTTGAGTACAGATGAAACCCTCCTTTTTTTTCCCCCAAATATTTTCAATCCATGGGTGGTTGAATCCATGGATATAGAACTCACTGATACAGAGGGCCCATTGTACATGCTTCTGATTTAAGGTAGCCATTTTGCCAAGATTACTTTGTAGAAAGTAAGTATTACCTTCTCCCCATTTGAGATGATTTTGTATTCTGGGATCTGCATATTAACTCAAATTATTTGGGTTGTGCTAATAATTTGTTTAATGAAATAGGTAGTTCCTAAGGTTTATATCTGTTAGTAAGAGGTTTATTTGAGGGGAAGTGAAAGAACTTGAAAGATTCATGGTCTCTAAATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTCAGAGATTTGGACCAGGCAAGCATGGAAGCAGTAGTTTCACTTCTAGCTGGTCTCCCTCTGCAGCCTGAAGAAGGAGATGGTGTGGAATTGATGGAAGCCAAATCACAGTTATTTCTTAAGTAAATTTCAGTCACCAAAAAACATAAAGCAAAAAGCAAATAAAGCCCCCCACCACACAAAAAAAGCAAAGAAATAATACCCATGACAGGACTAGGATAGGAAAATAACTGTGTTTTGTGATTTTTTTAAAGAAAGTAATATGATCAGTGAAATTTTGCTTATAATAAAACCCAGATTGCTTCATTAAGTCATTTACAAAAGTGACATTGTCTAAGCTGTTTGGACCACTAATTTTATATACTAACATTAAAAGTGACACATTTACCAGGTAATATTGCATCTATTTGATGCTAATGTTATGAAAGGTATACTAGGCTATATCAGGTAAAATCATGTCCAACATAGCACACTTCATAATAAGCCACCCTGGCTGATTATCGCGAGAGAGGAGAGAAACAGTTAACCCAGGGCCATTCACACCATGCACATATGATTGTTTTGGAATGTCTGGTTAGCTTTCTAGTTGATACGGCCTTCACTATGTAAAGGTCAGTCTTTTTATTTCTCAGATACTTCACATTATTTATGAACCTTTTGAATGACTGCAGTGAAGTTGAAGATGAAAGTGCGCAAACAGGTGGCAGGAAACGTGGCATGTCTCGGAGGCTGGCATCACTGAGGCACTGTACGGTCCTTGCAATGTCAAACTTACTCAATGCCAACGTAGACAGTGGTCTCATGCACTCCATAGGTGAGATCAAATGAAAGTTTCATATAGAAATACAAAACCTAGAGAACTGGCATGTAAGAGAAGCAAAAATTACTTCAGCAAGGCCATGTTAGTAAATTTGCATCTGTTTGTCCACATTAGGCTTAGGTTACCACAAGGATCTCCAGACAAGAGCTACATTTATGGAAGTTCTGACAAAAATCCTTCAACAAGGCACAGAATTTGACACACTTGCAGAAACAGTATTGGCTGATCGGTTTGAGAGATTGGTGGAACTGGTCACAATGATGGGTGATCAAGGAGAACTCCCTATAGCGATGGCTCTGGCCAATGTGGTTCCTTGTTCTCAGTGGGTAAGTGATTAGAGTAAGCGGGGAAGAAAAGTGCCTGGCACATAGCAAATCCTTCAGAATATATTTGTTCAATAAATGTTTGTTGAATGAATTGATAAAATTTCAGAGCCAGAAGAAAGATGTTTAGTTAGGTGATTTTTCAGCTGTAGGGAAGTGGTTGGCACCACTAGACCTGACTAGTGTTCTGTATCATTTCATCCTACTAAAAAATTCCATTTAAACGCATTAAAAATCACTGATCTACTCTGGTGTCTTCATATATTTGATAAGGTAATTAGGTTAAACCTAATTTTAGTTAGTTGTTGCAATGCTGGAATTGGAATCCACGATTTGTGCCTGTTTACTACCTCCAGTTTGCTATTCTTTTCCCCATAATGTCTCATACAGTTTTTTAAAAATTTAAGCACTATATTTGCATTTGATATTATGATATTGTTTATTTTAAAAACTGAAAGCGTCATATGGCTATGTCTCTCTCTTAATTTAATGAAAAATTTTCCTAAAATCACATCATTCTTAATACATGCTAAAACGTTGAGACGGGTTGTTGTTCCTTTCCAGTGTTAAAAGGCTATTTGCTTTTTAGTGTACCAAAACTGATTTCAGTTATAGTAAATTATGACTAATAAGGTAATCTGTCCTTGTTAACAAGCCTGTATTTGTTATACCTGTACTTAAAGTAAAATTCAAACTCCTTACCCTGTCCTACAAGGCTCTACCTGATCTGGGCCCTACCTCATCTCTAACATCATCTTATGCTATTTTCTTTCTTGTTCACCAGAGCCACACCAGCTACCTTTCTGTCCCTCCTTGTTAGACTTATTTCTGCTTTAGAGCACCCTTGCTGCTGCCACCACCTGAAATGCTTCTCTTCTGGTATTTTATTTTGGTGAGAACACCTGGCATGAGATCTACCCTCTAACAGATTTTTAAGTGTATAATACAGTATTGCTGTCTGTAGGCACAATGCTGCACAGCAGATCTCTAGAACTTACCTTGTATAACTGAAATTTTATACTCATTGATTAGCAACAGCCCCAAATTATTGAAACCTCCTTGAAGCCTAAATTTCAGAAATGTTCAAATGTTTTGAAAATGGATATTCTGAATTATCTTATTAGCATCTACCTATAATTAGCACTGAAAATAGTAATTTTTTAAATAAAGAATCAGTTAAGGGCCGGGTGTGGTCGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCGGGAGGATCACAAGGTCGGGAGATCGAGACCATCCTGGCTAACACCGTGAAACCCTGTCTCTACTAAAAAAATACAAAAAAATCAGCTGGGCGTGGTGGCAGGTGCCAATAGTCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGTGTGAACCCAGGAGGGTTGCAGTGAGCCAAGATCTCGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGCGAGACTCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAATCATTTAGTTCAAGTAGCTTTAATTCGTTGAGTTTTATATTAAATGACTTTGAGAAGGAATTTTCTGTTAGGCCAGATCTCACCTACCACATTATTGTAATCCTTGGATCAGGCAAGAATTAGAGAGCTATGAGCCATGATCCTGGCCTTTGTTGTTACTGCTTGAGGATTGAGGCATCTTTTTATGGCTACCCCTATTATCTATAAATTTCTTCTTATCATGTGATTAAACAGTGATTTACCATTAGATCATTTTTTCTTGAGTGTACCCCAAACTGTTTTACTACAGAGAGTTATAAAGGATGTCATTTAGGTAATAGATAGAAATTTCAGCCCTCATCCTTGTGACCCTAGCTTTGTATGTAAATCTGGCTCATCTCTGGGTTCTGAATGCCCAATTCCTTTTCTTCCTGGTTTCTCAAAAATCCTATAGTCTTTCTGTTTTTGTTGTGTCTCTGCCTAGTATATATTCAGTATTCGCTGAGTTCCCCGACTGTATGAGAAGAGA | ATTAAATGTGAAAGAGTGATATGTTTGGGAAGTTAGTGTTGTCAGTTTATGAAGAATAGTCTACAGTTATTGGGAAATAAGATACATAAAGCCTCAGATTGCATTTGTGTTATGATTAGATAGATAAAGGTATTATTTGAGGAACTCATTGTGTTGAATCTTTTTAAGAAATAATTGATTTCCTGATTCAAGCACCAGAGACAGAAAAAAAAGGAAGTAATCAAGTCTGCTTTAATGATACTTATTGACACATATCAGAAAATGATTAAACACTATGGACTGTATAATAAGCATTCACATATGTTTCTTTGACCAAGCCTAGCTTTATAATACAGTCTTCTCTGTCAGGGATTGGTTCCAAGAACCACTCCCCAAACCCCTGCCCACATCTTACTCCCATGAACACTAAAATCCACAGATGCTCAAGTCCCTGACTTAAGATGTCATAGTATTTGCATATAAACTATACACATCCTCCCATATATTTTTAATTATCTTCAGATTACTTATAATATCTAATACAATATAAATGTTGTATAAATATTTGTTATACCATATTGTTTAGGGAATAACAACAACAAAAAATCTGTACATGTTGAGTACAGATGAAACCCTCCTTTTTTTTCCCCCAAATATTTTCAATCCATGGGTGGTTGAATCCATGGATATAGAACTCACTGATACAGAGGGCCCATTGTACATGCTTCTGATTTAAGGTAGCCATTTTGCCAAGATTACTTTGTAGAAAGTAAGTATTACCTTCTCCCCATTTGAGATGATTTTGTATTCTGGGATCTGCATATTAACTCAAATTATTTGGGTTGTGCTAATAATTTGTTTAATGAAATAGGTAGTTCCTAAGGTTTATATCTGTTAGTAAGAGGTTTATTTGAGGGGAAGTGAAAGAACTTGAAAGATTCATGGTCTCTAAATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTCAGAGATTTGGACCAGGCAAGCATGGAAGCAGTAGTTTCACTTCTAGCTGGTCTCCCTCTGCAGCCTGAAGAAGGAGATGGTGTGGAATTGATGGAAGCCAAATCACAGTTATTTCTTAAGTAAATTTCAGTCACCAAAAAACATAAAGCAAAAAGCAAATAAAGCCCCCCACCACACAAAAAAAGCAAAGAAATAATACCCATGACAGGACTAGGATAGGAAAATAACTGTGTTTTGTGATTTTTTTAAAGAAAGTAATATGATCAGTGAAATTTTGCTTATAATAAAACCCAGATTGCTTCATTAAGTCATTTACAAAAGTGACATTGTCTAAGCTGTTTGGACCACTAATTTTATATACTAACATTAAAAGTGACACATTTACCAGGTAATATTGCATCTATTTGATGCTAATGTTATGAAAGGTATACTAGGCTATATCAGGTAAAATCATGTCCAACATAGCACACTTCATAATAAGCCACCCTGGCTGATTATCGCGAGAGAGGAGAGAAACAGTTAACCCAGGGCCATTCACACCATGCACATATGATTGTTTTGGAATGTCTGGTTAGCTTTCTAGTTGATACGGCCTTCACTATGTAAAGGTCAGTCTTTTTATTTCTCAGATACTTCACATTATTTATGAACCTTTTGAATGACTGCAGTGAAGTTGAAGATGAAAGTGCGCAAACAGGTGGCAGGAAACGTGGCATGTCTCGGAGGCTGGCATCACTGAGGCACTGTACGGTCCTTGCAATGTCAAACTTACTCAATGCCAACGTAGACAGTGGTCTCATGCACTCCATAGGTGAGATCAAATGAAAGTTTCATATAGAAATACAAAACCTAGAGAACTGGCATGTAAGAGAAGCAAAAATTACTTCAGCAAGGCCATGTTAGTAAATTTGCATCTGTTTGTCCACATTAGGCTTAGGTTACCACAAGGATCTCCAGACAAGAGCTACATTTATGGAAGTTCTGACAAAAATCCTTCAACAAGGCACAGAATTTGACACACTTGCAGAAACAGTATTGGCTGATCGGTTTGAGAGATTGGTGGAACTGGTCACAATGATGGGTGATCAAAGAGAACTCCCTATAGCGATGGCTCTGGCCAATGTGGTTCCTTGTTCTCAGTGGGTAAGTGATTAGAGTAAGCGGGGAAGAAAAGTGCCTGGCACATAGCAAATCCTTCAGAATATATTTGTTCAATAAATGTTTGTTGAATGAATTGATAAAATTTCAGAGCCAGAAGAAAGATGTTTAGTTAGGTGATTTTTCAGCTGTAGGGAAGTGGTTGGCACCACTAGACCTGACTAGTGTTCTGTATCATTTCATCCTACTAAAAAATTCCATTTAAACGCATTAAAAATCACTGATCTACTCTGGTGTCTTCATATATTTGATAAGGTAATTAGGTTAAACCTAATTTTAGTTAGTTGTTGCAATGCTGGAATTGGAATCCACGATTTGTGCCTGTTTACTACCTCCAGTTTGCTATTCTTTTCCCCATAATGTCTCATACAGTTTTTTAAAAATTTAAGCACTATATTTGCATTTGATATTATGATATTGTTTATTTTAAAAACTGAAAGCGTCATATGGCTATGTCTCTCTCTTAATTTAATGAAAAATTTTCCTAAAATCACATCATTCTTAATACATGCTAAAACGTTGAGACGGGTTGTTGTTCCTTTCCAGTGTTAAAAGGCTATTTGCTTTTTAGTGTACCAAAACTGATTTCAGTTATAGTAAATTATGACTAATAAGGTAATCTGTCCTTGTTAACAAGCCTGTATTTGTTATACCTGTACTTAAAGTAAAATTCAAACTCCTTACCCTGTCCTACAAGGCTCTACCTGATCTGGGCCCTACCTCATCTCTAACATCATCTTATGCTATTTTCTTTCTTGTTCACCAGAGCCACACCAGCTACCTTTCTGTCCCTCCTTGTTAGACTTATTTCTGCTTTAGAGCACCCTTGCTGCTGCCACCACCTGAAATGCTTCTCTTCTGGTATTTTATTTTGGTGAGAACACCTGGCATGAGATCTACCCTCTAACAGATTTTTAAGTGTATAATACAGTATTGCTGTCTGTAGGCACAATGCTGCACAGCAGATCTCTAGAACTTACCTTGTATAACTGAAATTTTATACTCATTGATTAGCAACAGCCCCAAATTATTGAAACCTCCTTGAAGCCTAAATTTCAGAAATGTTCAAATGTTTTGAAAATGGATATTCTGAATTATCTTATTAGCATCTACCTATAATTAGCACTGAAAATAGTAATTTTTTAAATAAAGAATCAGTTAAGGGCCGGGTGTGGTCGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCGGGAGGATCACAAGGTCGGGAGATCGAGACCATCCTGGCTAACACCGTGAAACCCTGTCTCTACTAAAAAAATACAAAAAAATCAGCTGGGCGTGGTGGCAGGTGCCAATAGTCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGTGTGAACCCAGGAGGGTTGCAGTGAGCCAAGATCTCGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGCGAGACTCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAATCATTTAGTTCAAGTAGCTTTAATTCGTTGAGTTTTATATTAAATGACTTTGAGAAGGAATTTTCTGTTAGGCCAGATCTCACCTACCACATTATTGTAATCCTTGGATCAGGCAAGAATTAGAGAGCTATGAGCCATGATCCTGGCCTTTGTTGTTACTGCTTGAGGATTGAGGCATCTTTTTATGGCTACCCCTATTATCTATAAATTTCTTCTTATCATGTGATTAAACAGTGATTTACCATTAGATCATTTTTTCTTGAGTGTACCCCAAACTGTTTTACTACAGAGAGTTATAAAGGATGTCATTTAGGTAATAGATAGAAATTTCAGCCCTCATCCTTGTGACCCTAGCTTTGTATGTAAATCTGGCTCATCTCTGGGTTCTGAATGCCCAATTCCTTTTCTTCCTGGTTTCTCAAAAATCCTATAGTCTTTCTGTTTTTGTTGTGTCTCTGCCTAGTATATATTCAGTATTCGCTGAGTTCCCCGACTGTATGAGAAGAGA |
Task1_train_24029 | Consider this mutation in NF1 (neurofibromin 1) on Chromosome 17. Is this a benign change or a disease-causing variant? | Pathogenic; Neurofibromatosis, type 1 | TTAAATGTGAAAGAGTGATATGTTTGGGAAGTTAGTGTTGTCAGTTTATGAAGAATAGTCTACAGTTATTGGGAAATAAGATACATAAAGCCTCAGATTGCATTTGTGTTATGATTAGATAGATAAAGGTATTATTTGAGGAACTCATTGTGTTGAATCTTTTTAAGAAATAATTGATTTCCTGATTCAAGCACCAGAGACAGAAAAAAAAGGAAGTAATCAAGTCTGCTTTAATGATACTTATTGACACATATCAGAAAATGATTAAACACTATGGACTGTATAATAAGCATTCACATATGTTTCTTTGACCAAGCCTAGCTTTATAATACAGTCTTCTCTGTCAGGGATTGGTTCCAAGAACCACTCCCCAAACCCCTGCCCACATCTTACTCCCATGAACACTAAAATCCACAGATGCTCAAGTCCCTGACTTAAGATGTCATAGTATTTGCATATAAACTATACACATCCTCCCATATATTTTTAATTATCTTCAGATTACTTATAATATCTAATACAATATAAATGTTGTATAAATATTTGTTATACCATATTGTTTAGGGAATAACAACAACAAAAAATCTGTACATGTTGAGTACAGATGAAACCCTCCTTTTTTTTCCCCCAAATATTTTCAATCCATGGGTGGTTGAATCCATGGATATAGAACTCACTGATACAGAGGGCCCATTGTACATGCTTCTGATTTAAGGTAGCCATTTTGCCAAGATTACTTTGTAGAAAGTAAGTATTACCTTCTCCCCATTTGAGATGATTTTGTATTCTGGGATCTGCATATTAACTCAAATTATTTGGGTTGTGCTAATAATTTGTTTAATGAAATAGGTAGTTCCTAAGGTTTATATCTGTTAGTAAGAGGTTTATTTGAGGGGAAGTGAAAGAACTTGAAAGATTCATGGTCTCTAAATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTCAGAGATTTGGACCAGGCAAGCATGGAAGCAGTAGTTTCACTTCTAGCTGGTCTCCCTCTGCAGCCTGAAGAAGGAGATGGTGTGGAATTGATGGAAGCCAAATCACAGTTATTTCTTAAGTAAATTTCAGTCACCAAAAAACATAAAGCAAAAAGCAAATAAAGCCCCCCACCACACAAAAAAAGCAAAGAAATAATACCCATGACAGGACTAGGATAGGAAAATAACTGTGTTTTGTGATTTTTTTAAAGAAAGTAATATGATCAGTGAAATTTTGCTTATAATAAAACCCAGATTGCTTCATTAAGTCATTTACAAAAGTGACATTGTCTAAGCTGTTTGGACCACTAATTTTATATACTAACATTAAAAGTGACACATTTACCAGGTAATATTGCATCTATTTGATGCTAATGTTATGAAAGGTATACTAGGCTATATCAGGTAAAATCATGTCCAACATAGCACACTTCATAATAAGCCACCCTGGCTGATTATCGCGAGAGAGGAGAGAAACAGTTAACCCAGGGCCATTCACACCATGCACATATGATTGTTTTGGAATGTCTGGTTAGCTTTCTAGTTGATACGGCCTTCACTATGTAAAGGTCAGTCTTTTTATTTCTCAGATACTTCACATTATTTATGAACCTTTTGAATGACTGCAGTGAAGTTGAAGATGAAAGTGCGCAAACAGGTGGCAGGAAACGTGGCATGTCTCGGAGGCTGGCATCACTGAGGCACTGTACGGTCCTTGCAATGTCAAACTTACTCAATGCCAACGTAGACAGTGGTCTCATGCACTCCATAGGTGAGATCAAATGAAAGTTTCATATAGAAATACAAAACCTAGAGAACTGGCATGTAAGAGAAGCAAAAATTACTTCAGCAAGGCCATGTTAGTAAATTTGCATCTGTTTGTCCACATTAGGCTTAGGTTACCACAAGGATCTCCAGACAAGAGCTACATTTATGGAAGTTCTGACAAAAATCCTTCAACAAGGCACAGAATTTGACACACTTGCAGAAACAGTATTGGCTGATCGGTTTGAGAGATTGGTGGAACTGGTCACAATGATGGGTGATCAAGGAGAACTCCCTATAGCGATGGCTCTGGCCAATGTGGTTCCTTGTTCTCAGTGGGTAAGTGATTAGAGTAAGCGGGGAAGAAAAGTGCCTGGCACATAGCAAATCCTTCAGAATATATTTGTTCAATAAATGTTTGTTGAATGAATTGATAAAATTTCAGAGCCAGAAGAAAGATGTTTAGTTAGGTGATTTTTCAGCTGTAGGGAAGTGGTTGGCACCACTAGACCTGACTAGTGTTCTGTATCATTTCATCCTACTAAAAAATTCCATTTAAACGCATTAAAAATCACTGATCTACTCTGGTGTCTTCATATATTTGATAAGGTAATTAGGTTAAACCTAATTTTAGTTAGTTGTTGCAATGCTGGAATTGGAATCCACGATTTGTGCCTGTTTACTACCTCCAGTTTGCTATTCTTTTCCCCATAATGTCTCATACAGTTTTTTAAAAATTTAAGCACTATATTTGCATTTGATATTATGATATTGTTTATTTTAAAAACTGAAAGCGTCATATGGCTATGTCTCTCTCTTAATTTAATGAAAAATTTTCCTAAAATCACATCATTCTTAATACATGCTAAAACGTTGAGACGGGTTGTTGTTCCTTTCCAGTGTTAAAAGGCTATTTGCTTTTTAGTGTACCAAAACTGATTTCAGTTATAGTAAATTATGACTAATAAGGTAATCTGTCCTTGTTAACAAGCCTGTATTTGTTATACCTGTACTTAAAGTAAAATTCAAACTCCTTACCCTGTCCTACAAGGCTCTACCTGATCTGGGCCCTACCTCATCTCTAACATCATCTTATGCTATTTTCTTTCTTGTTCACCAGAGCCACACCAGCTACCTTTCTGTCCCTCCTTGTTAGACTTATTTCTGCTTTAGAGCACCCTTGCTGCTGCCACCACCTGAAATGCTTCTCTTCTGGTATTTTATTTTGGTGAGAACACCTGGCATGAGATCTACCCTCTAACAGATTTTTAAGTGTATAATACAGTATTGCTGTCTGTAGGCACAATGCTGCACAGCAGATCTCTAGAACTTACCTTGTATAACTGAAATTTTATACTCATTGATTAGCAACAGCCCCAAATTATTGAAACCTCCTTGAAGCCTAAATTTCAGAAATGTTCAAATGTTTTGAAAATGGATATTCTGAATTATCTTATTAGCATCTACCTATAATTAGCACTGAAAATAGTAATTTTTTAAATAAAGAATCAGTTAAGGGCCGGGTGTGGTCGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCGGGAGGATCACAAGGTCGGGAGATCGAGACCATCCTGGCTAACACCGTGAAACCCTGTCTCTACTAAAAAAATACAAAAAAATCAGCTGGGCGTGGTGGCAGGTGCCAATAGTCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGTGTGAACCCAGGAGGGTTGCAGTGAGCCAAGATCTCGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGCGAGACTCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAATCATTTAGTTCAAGTAGCTTTAATTCGTTGAGTTTTATATTAAATGACTTTGAGAAGGAATTTTCTGTTAGGCCAGATCTCACCTACCACATTATTGTAATCCTTGGATCAGGCAAGAATTAGAGAGCTATGAGCCATGATCCTGGCCTTTGTTGTTACTGCTTGAGGATTGAGGCATCTTTTTATGGCTACCCCTATTATCTATAAATTTCTTCTTATCATGTGATTAAACAGTGATTTACCATTAGATCATTTTTTCTTGAGTGTACCCCAAACTGTTTTACTACAGAGAGTTATAAAGGATGTCATTTAGGTAATAGATAGAAATTTCAGCCCTCATCCTTGTGACCCTAGCTTTGTATGTAAATCTGGCTCATCTCTGGGTTCTGAATGCCCAATTCCTTTTCTTCCTGGTTTCTCAAAAATCCTATAGTCTTTCTGTTTTTGTTGTGTCTCTGCCTAGTATATATTCAGTATTCGCTGAGTTCCCCGACTGTATGAGAAGAGAG 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Task1_train_24030 | Chromosome 17 houses a mutation in gene NF1 (neurofibromin 1). Classify its clinical impact — is it pathogenic or benign, and what disease does it lead to if any? | Pathogenic; Café-au-lait macules with pulmonary stenosis | ATGTCTCTCTCTTAATTTAATGAAAAATTTTCCTAAAATCACATCATTCTTAATACATGCTAAAACGTTGAGACGGGTTGTTGTTCCTTTCCAGTGTTAAAAGGCTATTTGCTTTTTAGTGTACCAAAACTGATTTCAGTTATAGTAAATTATGACTAATAAGGTAATCTGTCCTTGTTAACAAGCCTGTATTTGTTATACCTGTACTTAAAGTAAAATTCAAACTCCTTACCCTGTCCTACAAGGCTCTACCTGATCTGGGCCCTACCTCATCTCTAACATCATCTTATGCTATTTTCTTTCTTGTTCACCAGAGCCACACCAGCTACCTTTCTGTCCCTCCTTGTTAGACTTATTTCTGCTTTAGAGCACCCTTGCTGCTGCCACCACCTGAAATGCTTCTCTTCTGGTATTTTATTTTGGTGAGAACACCTGGCATGAGATCTACCCTCTAACAGATTTTTAAGTGTATAATACAGTATTGCTGTCTGTAGGCACAATGCTGCACAGCAGATCTCTAGAACTTACCTTGTATAACTGAAATTTTATACTCATTGATTAGCAACAGCCCCAAATTATTGAAACCTCCTTGAAGCCTAAATTTCAGAAATGTTCAAATGTTTTGAAAATGGATATTCTGAATTATCTTATTAGCATCTACCTATAATTAGCACTGAAAATAGTAATTTTTTAAATAAAGAATCAGTTAAGGGCCGGGTGTGGTCGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCGGGAGGATCACAAGGTCGGGAGATCGAGACCATCCTGGCTAACACCGTGAAACCCTGTCTCTACTAAAAAAATACAAAAAAATCAGCTGGGCGTGGTGGCAGGTGCCAATAGTCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGTGTGAACCCAGGAGGGTTGCAGTGAGCCAAGATCTCGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGCGAGACTCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAATCATTTAGTTCAAGTAGCTTTAATTCGTTGAGTTTTATATTAAATGACTTTGAGAAGGAATTTTCTGTTAGGCCAGATCTCACCTACCACATTATTGTAATCCTTGGATCAGGCAAGAATTAGAGAGCTATGAGCCATGATCCTGGCCTTTGTTGTTACTGCTTGAGGATTGAGGCATCTTTTTATGGCTACCCCTATTATCTATAAATTTCTTCTTATCATGTGATTAAACAGTGATTTACCATTAGATCATTTTTTCTTGAGTGTACCCCAAACTGTTTTACTACAGAGAGTTATAAAGGATGTCATTTAGGTAATAGATAGAAATTTCAGCCCTCATCCTTGTGACCCTAGCTTTGTATGTAAATCTGGCTCATCTCTGGGTTCTGAATGCCCAATTCCTTTTCTTCCTGGTTTCTCAAAAATCCTATAGTCTTTCTGTTTTTGTTGTGTCTCTGCCTAGTATATATTCAGTATTCGCTGAGTTCCCCGACTGTATGAGAAGAGAGTAGAACTCTTCTGATCATCAATCTTATTTCTGCTCTGTGCAAATGCTTGTACAAATCAAACTAAATTCTTTGCTGTCATCTTCTGTTTCTGCTCTCTTTCATTTTGTGATGTAATTTGAGCTGAATCTTGGAGATTTTGTCTCCTAGTAAAGCGTAGGCCTCTCTTAATAGCTTTTACCGGTTAATCCTTGGAATTAACAGCTATCATAGACATTGTATATAGTCATCTATCATAAACAATGTACACTGTTAAATCTCAGGATAAATATTAATCAGTCATCATTTGCCTTAATTTAGCAAGTGGTTGTCAACTTTGGGTTTACATTTTTGCTACTCTTTAGCTTCCTACCTAAGAATAAAAATGGGATTGTTTGCACTAACCTGATTTTGTTTTGTTCTCAGGATGAACTAGCTCGAGTTCTGGTTACTCTGTTTGATTCTCGGCATTTACTCTACCAACTGCTCTGGAACATGTTTTCTAAAGAAGTAGAATTGGCAGACTCCATGCAGACTCTCTTCCGAGGCAACAGCTTGGCCAGTAAAATAATGACATTCTGTTTCAAGGTTTGTATCATTCATTTTGTGTGTATGTGTGTGCTGAGGTATGTCAAGTAATGATTATGTACAGAATGTGCAGGGCTGATTGTCTTCTTTTAAGGTAAAATATATGGAGCAGGTATAATAAACTCCTATTCGTGCATTTCTGTAGGTATATGGTGCTACCTATCTACAAAAACTCCTGGATCCTTTATTACGAATTGTGATCACATCCTCTGATTGGCAACATGTTAGCTTTGAAGTGGATCCTACCAGGTTTGTCATCTTTTCACATAGAACCGCTGTTTTTTGTTTTTTTTTTTTTGTTTGTTTGTTTTACTAACACTGCATGAAGCAAGGCACCTTCTCCCCTTGATCATTAAAATTAGTTTTTAATTATAAAAGTTATATACAAATACACGTTTCTTTAATGATATCTGTAATTTTTTTTTAAGGTATCCTTTTATTTGCCTTAGATCCAGGGACAAACTAGAGAAAGGTGTCTTTGACTTCCACCTCCAGAGACTGTTACTAGTTAAGTCTGTTCCCCTGTCCTTTTTCCATGCATTTACATATTCATATGCAGTCACTTGCATGCATACTCTTTTTCTAACTCACTTCTTCTATGATGAGGAGTGACTTAGGAGAAGGGAAAGAGGCTAATAGGTAATGCAGGCTGCAGTTTATTTATTTGTCATTTTTTTAAAAATTTGAGACAGAGTCTCACTCTGCCATTCAGGCTGGGGTGCACTGGCGCAGTCTCGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCAGGTTCGTGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGTGTGCGCCACCACGCCCAGGTAATTTTTTTTTTTTTTTTGTATTTTTAATAGAGATGGTGTTTCACCATCTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGACCTCAGGTGATCCGCCTGCCCTGGCCTCCAAAAATACTGGGATTACAGGTGTGAGCCACCATGCCCAGCCCAGAGTGCAGTTTAAACCACCATTTCTGTGAAGCTTTCTCTGCTTGTTACCAGGTACTACCCACGAACAAAGAAATATGCTTTGTTCTGTGCTGTGCACCACCATTGTAACAATTGTGACGATTTATGAGTTTCTCTCTCCTCTAGACTGTTTGCTCTTTTACATTTTTACATCTTTATATCCTTCCATGAATATTTAGCATGGTGTCTGCCTTATAGTGAACATTTTATAAATATTTGTTAAGTGAATGAATTTTAACGGAATATCTTATGCTTGCTTTTTCTAAGCCACATGTTAAGATGTTCTTGTCTGTCTTTCAGTTAGGACTTTATTTTTTACTTTTAAGTTCAGAGCTTCTTGATGATTGTTCTTCCTAAATAATCATTATTTAGCAACTGTGTATCAGTTGATATTTTTGGCTCTGCATTTGCTGAAGTATCAACTGTAATATCTATTCAGAACTCCAGCACTAAGCCAATTTTTGTTAAAATAGTTAAAAACTTAAAAGCAATTTTTATATTTTTATTTACTTCTTATTTTTTGAAATGGGGTCTCACTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCGGTGGCACCATCTCGGCTCACTGCAACCTTCCTGTGCAGGACTCAAGCGATTCTCCCATCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGATTACAGGCATGCACCACCATGCAAAATACAAAATTTTTGTATTTTGGTAGAGACGAGGTTTTGCCTTGTTGCCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTAGACTAAAGAGATCCACATGCTGTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGATGTGAGCCACCACGCCTGGCCAAAGCAATGTTTTGTAAAGCCTTGTATTTTCTTGCCATTAAGCACTTTCAGTTTTTTTCTTGACAACTTCTCATGTCTACTTTTTTTTTTTTTTTTTGCAATTTTCAAGTGTACATAATACATTATTACGGATTTTATGTTAATTTTGTGCCCTACAATTTTACTGAATCTTATTATTAAGCAATTTTACTTTCTAAAGG | ATGTCTCTCTCTTAATTTAATGAAAAATTTTCCTAAAATCACATCATTCTTAATACATGCTAAAACGTTGAGACGGGTTGTTGTTCCTTTCCAGTGTTAAAAGGCTATTTGCTTTTTAGTGTACCAAAACTGATTTCAGTTATAGTAAATTATGACTAATAAGGTAATCTGTCCTTGTTAACAAGCCTGTATTTGTTATACCTGTACTTAAAGTAAAATTCAAACTCCTTACCCTGTCCTACAAGGCTCTACCTGATCTGGGCCCTACCTCATCTCTAACATCATCTTATGCTATTTTCTTTCTTGTTCACCAGAGCCACACCAGCTACCTTTCTGTCCCTCCTTGTTAGACTTATTTCTGCTTTAGAGCACCCTTGCTGCTGCCACCACCTGAAATGCTTCTCTTCTGGTATTTTATTTTGGTGAGAACACCTGGCATGAGATCTACCCTCTAACAGATTTTTAAGTGTATAATACAGTATTGCTGTCTGTAGGCACAATGCTGCACAGCAGATCTCTAGAACTTACCTTGTATAACTGAAATTTTATACTCATTGATTAGCAACAGCCCCAAATTATTGAAACCTCCTTGAAGCCTAAATTTCAGAAATGTTCAAATGTTTTGAAAATGGATATTCTGAATTATCTTATTAGCATCTACCTATAATTAGCACTGAAAATAGTAATTTTTTAAATAAAGAATCAGTTAAGGGCCGGGTGTGGTCGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCGGGAGGATCACAAGGTCGGGAGATCGAGACCATCCTGGCTAACACCGTGAAACCCTGTCTCTACTAAAAAAATACAAAAAAATCAGCTGGGCGTGGTGGCAGGTGCCAATAGTCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGTGTGAACCCAGGAGGGTTGCAGTGAGCCAAGATCTCGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGCGAGACTCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAATCATTTAGTTCAAGTAGCTTTAATTCGTTGAGTTTTATATTAAATGACTTTGAGAAGGAATTTTCTGTTAGGCCAGATCTCACCTACCACATTATTGTAATCCTTGGATCAGGCAAGAATTAGAGAGCTATGAGCCATGATCCTGGCCTTTGTTGTTACTGCTTGAGGATTGAGGCATCTTTTTATGGCTACCCCTATTATCTATAAATTTCTTCTTATCATGTGATTAAACAGTGATTTACCATTAGATCATTTTTTCTTGAGTGTACCCCAAACTGTTTTACTACAGAGAGTTATAAAGGATGTCATTTAGGTAATAGATAGAAATTTCAGCCCTCATCCTTGTGACCCTAGCTTTGTATGTAAATCTGGCTCATCTCTGGGTTCTGAATGCCCAATTCCTTTTCTTCCTGGTTTCTCAAAAATCCTATAGTCTTTCTGTTTTTGTTGTGTCTCTGCCTAGTATATATTCAGTATTCGCTGAGTTCCCCGACTGTATGAGAAGAGAGTAGAACTCTTCTGATCATCAATCTTATTTCTGCTCTGTGCAAATGCTTGTACAAATCAAACTAAATTCTTTGCTGTCATCTTCTGTTTCTGCTCTCTTTCATTTTGTGATGTAATTTGAGCTGAATCTTGGAGATTTTGTCTCCTAGTAAAGCGTAGGCCTCTCTTAATAGCTTTTACCGGTTAATCCTTGGAATTAACAGCTATCATAGACATTGTATATAGTCATCTATCATAAACAATGTACACTGTTAAATCTCAGGATAAATATTAATCAGTCATCATTTGCCTTAATTTAGCAAGTGGTTGTCAACTTTGGGTTTACATTTTTGCTACTCTTTAGCTTCCTACCTAAGAATAAAAATGGGATTGTTTGCACTAACCTGATTTTGTTTTGTTCTCAGGATGAACTAGCTCGAGTTCTGGTTACTCTGTTTGATTCTCGGCATTTACTCTACCAACTGCTCTGGAACATGTTTTCTAAAGAAGTAGAATTGGCAGACTCCATGCAGACTCTCTTCCAAGGCAACAGCTTGGCCAGTAAAATAATGACATTCTGTTTCAAGGTTTGTATCATTCATTTTGTGTGTATGTGTGTGCTGAGGTATGTCAAGTAATGATTATGTACAGAATGTGCAGGGCTGATTGTCTTCTTTTAAGGTAAAATATATGGAGCAGGTATAATAAACTCCTATTCGTGCATTTCTGTAGGTATATGGTGCTACCTATCTACAAAAACTCCTGGATCCTTTATTACGAATTGTGATCACATCCTCTGATTGGCAACATGTTAGCTTTGAAGTGGATCCTACCAGGTTTGTCATCTTTTCACATAGAACCGCTGTTTTTTGTTTTTTTTTTTTTGTTTGTTTGTTTTACTAACACTGCATGAAGCAAGGCACCTTCTCCCCTTGATCATTAAAATTAGTTTTTAATTATAAAAGTTATATACAAATACACGTTTCTTTAATGATATCTGTAATTTTTTTTTAAGGTATCCTTTTATTTGCCTTAGATCCAGGGACAAACTAGAGAAAGGTGTCTTTGACTTCCACCTCCAGAGACTGTTACTAGTTAAGTCTGTTCCCCTGTCCTTTTTCCATGCATTTACATATTCATATGCAGTCACTTGCATGCATACTCTTTTTCTAACTCACTTCTTCTATGATGAGGAGTGACTTAGGAGAAGGGAAAGAGGCTAATAGGTAATGCAGGCTGCAGTTTATTTATTTGTCATTTTTTTAAAAATTTGAGACAGAGTCTCACTCTGCCATTCAGGCTGGGGTGCACTGGCGCAGTCTCGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCAGGTTCGTGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGTGTGCGCCACCACGCCCAGGTAATTTTTTTTTTTTTTTTGTATTTTTAATAGAGATGGTGTTTCACCATCTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGACCTCAGGTGATCCGCCTGCCCTGGCCTCCAAAAATACTGGGATTACAGGTGTGAGCCACCATGCCCAGCCCAGAGTGCAGTTTAAACCACCATTTCTGTGAAGCTTTCTCTGCTTGTTACCAGGTACTACCCACGAACAAAGAAATATGCTTTGTTCTGTGCTGTGCACCACCATTGTAACAATTGTGACGATTTATGAGTTTCTCTCTCCTCTAGACTGTTTGCTCTTTTACATTTTTACATCTTTATATCCTTCCATGAATATTTAGCATGGTGTCTGCCTTATAGTGAACATTTTATAAATATTTGTTAAGTGAATGAATTTTAACGGAATATCTTATGCTTGCTTTTTCTAAGCCACATGTTAAGATGTTCTTGTCTGTCTTTCAGTTAGGACTTTATTTTTTACTTTTAAGTTCAGAGCTTCTTGATGATTGTTCTTCCTAAATAATCATTATTTAGCAACTGTGTATCAGTTGATATTTTTGGCTCTGCATTTGCTGAAGTATCAACTGTAATATCTATTCAGAACTCCAGCACTAAGCCAATTTTTGTTAAAATAGTTAAAAACTTAAAAGCAATTTTTATATTTTTATTTACTTCTTATTTTTTGAAATGGGGTCTCACTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCGGTGGCACCATCTCGGCTCACTGCAACCTTCCTGTGCAGGACTCAAGCGATTCTCCCATCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGATTACAGGCATGCACCACCATGCAAAATACAAAATTTTTGTATTTTGGTAGAGACGAGGTTTTGCCTTGTTGCCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTAGACTAAAGAGATCCACATGCTGTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGATGTGAGCCACCACGCCTGGCCAAAGCAATGTTTTGTAAAGCCTTGTATTTTCTTGCCATTAAGCACTTTCAGTTTTTTTCTTGACAACTTCTCATGTCTACTTTTTTTTTTTTTTTTTGCAATTTTCAAGTGTACATAATACATTATTACGGATTTTATGTTAATTTTGTGCCCTACAATTTTACTGAATCTTATTATTAAGCAATTTTACTTTCTAAAGG 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Task1_train_24031 | This gene mutation involves NF1 (neurofibromin 1) on Chromosome 17. Is it associated with any clinical condition, or is it benign? | Pathogenic; Neurofibromatosis, type 1 | ATGTCTCTCTCTTAATTTAATGAAAAATTTTCCTAAAATCACATCATTCTTAATACATGCTAAAACGTTGAGACGGGTTGTTGTTCCTTTCCAGTGTTAAAAGGCTATTTGCTTTTTAGTGTACCAAAACTGATTTCAGTTATAGTAAATTATGACTAATAAGGTAATCTGTCCTTGTTAACAAGCCTGTATTTGTTATACCTGTACTTAAAGTAAAATTCAAACTCCTTACCCTGTCCTACAAGGCTCTACCTGATCTGGGCCCTACCTCATCTCTAACATCATCTTATGCTATTTTCTTTCTTGTTCACCAGAGCCACACCAGCTACCTTTCTGTCCCTCCTTGTTAGACTTATTTCTGCTTTAGAGCACCCTTGCTGCTGCCACCACCTGAAATGCTTCTCTTCTGGTATTTTATTTTGGTGAGAACACCTGGCATGAGATCTACCCTCTAACAGATTTTTAAGTGTATAATACAGTATTGCTGTCTGTAGGCACAATGCTGCACAGCAGATCTCTAGAACTTACCTTGTATAACTGAAATTTTATACTCATTGATTAGCAACAGCCCCAAATTATTGAAACCTCCTTGAAGCCTAAATTTCAGAAATGTTCAAATGTTTTGAAAATGGATATTCTGAATTATCTTATTAGCATCTACCTATAATTAGCACTGAAAATAGTAATTTTTTAAATAAAGAATCAGTTAAGGGCCGGGTGTGGTCGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCGGGAGGATCACAAGGTCGGGAGATCGAGACCATCCTGGCTAACACCGTGAAACCCTGTCTCTACTAAAAAAATACAAAAAAATCAGCTGGGCGTGGTGGCAGGTGCCAATAGTCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGTGTGAACCCAGGAGGGTTGCAGTGAGCCAAGATCTCGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGCGAGACTCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAATCATTTAGTTCAAGTAGCTTTAATTCGTTGAGTTTTATATTAAATGACTTTGAGAAGGAATTTTCTGTTAGGCCAGATCTCACCTACCACATTATTGTAATCCTTGGATCAGGCAAGAATTAGAGAGCTATGAGCCATGATCCTGGCCTTTGTTGTTACTGCTTGAGGATTGAGGCATCTTTTTATGGCTACCCCTATTATCTATAAATTTCTTCTTATCATGTGATTAAACAGTGATTTACCATTAGATCATTTTTTCTTGAGTGTACCCCAAACTGTTTTACTACAGAGAGTTATAAAGGATGTCATTTAGGTAATAGATAGAAATTTCAGCCCTCATCCTTGTGACCCTAGCTTTGTATGTAAATCTGGCTCATCTCTGGGTTCTGAATGCCCAATTCCTTTTCTTCCTGGTTTCTCAAAAATCCTATAGTCTTTCTGTTTTTGTTGTGTCTCTGCCTAGTATATATTCAGTATTCGCTGAGTTCCCCGACTGTATGAGAAGAGAGTAGAACTCTTCTGATCATCAATCTTATTTCTGCTCTGTGCAAATGCTTGTACAAATCAAACTAAATTCTTTGCTGTCATCTTCTGTTTCTGCTCTCTTTCATTTTGTGATGTAATTTGAGCTGAATCTTGGAGATTTTGTCTCCTAGTAAAGCGTAGGCCTCTCTTAATAGCTTTTACCGGTTAATCCTTGGAATTAACAGCTATCATAGACATTGTATATAGTCATCTATCATAAACAATGTACACTGTTAAATCTCAGGATAAATATTAATCAGTCATCATTTGCCTTAATTTAGCAAGTGGTTGTCAACTTTGGGTTTACATTTTTGCTACTCTTTAGCTTCCTACCTAAGAATAAAAATGGGATTGTTTGCACTAACCTGATTTTGTTTTGTTCTCAGGATGAACTAGCTCGAGTTCTGGTTACTCTGTTTGATTCTCGGCATTTACTCTACCAACTGCTCTGGAACATGTTTTCTAAAGAAGTAGAATTGGCAGACTCCATGCAGACTCTCTTCCGAGGCAACAGCTTGGCCAGTAAAATAATGACATTCTGTTTCAAGGTTTGTATCATTCATTTTGTGTGTATGTGTGTGCTGAGGTATGTCAAGTAATGATTATGTACAGAATGTGCAGGGCTGATTGTCTTCTTTTAAGGTAAAATATATGGAGCAGGTATAATAAACTCCTATTCGTGCATTTCTGTAGGTATATGGTGCTACCTATCTACAAAAACTCCTGGATCCTTTATTACGAATTGTGATCACATCCTCTGATTGGCAACATGTTAGCTTTGAAGTGGATCCTACCAGGTTTGTCATCTTTTCACATAGAACCGCTGTTTTTTGTTTTTTTTTTTTTGTTTGTTTGTTTTACTAACACTGCATGAAGCAAGGCACCTTCTCCCCTTGATCATTAAAATTAGTTTTTAATTATAAAAGTTATATACAAATACACGTTTCTTTAATGATATCTGTAATTTTTTTTTAAGGTATCCTTTTATTTGCCTTAGATCCAGGGACAAACTAGAGAAAGGTGTCTTTGACTTCCACCTCCAGAGACTGTTACTAGTTAAGTCTGTTCCCCTGTCCTTTTTCCATGCATTTACATATTCATATGCAGTCACTTGCATGCATACTCTTTTTCTAACTCACTTCTTCTATGATGAGGAGTGACTTAGGAGAAGGGAAAGAGGCTAATAGGTAATGCAGGCTGCAGTTTATTTATTTGTCATTTTTTTAAAAATTTGAGACAGAGTCTCACTCTGCCATTCAGGCTGGGGTGCACTGGCGCAGTCTCGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCAGGTTCGTGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGTGTGCGCCACCACGCCCAGGTAATTTTTTTTTTTTTTTTGTATTTTTAATAGAGATGGTGTTTCACCATCTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGACCTCAGGTGATCCGCCTGCCCTGGCCTCCAAAAATACTGGGATTACAGGTGTGAGCCACCATGCCCAGCCCAGAGTGCAGTTTAAACCACCATTTCTGTGAAGCTTTCTCTGCTTGTTACCAGGTACTACCCACGAACAAAGAAATATGCTTTGTTCTGTGCTGTGCACCACCATTGTAACAATTGTGACGATTTATGAGTTTCTCTCTCCTCTAGACTGTTTGCTCTTTTACATTTTTACATCTTTATATCCTTCCATGAATATTTAGCATGGTGTCTGCCTTATAGTGAACATTTTATAAATATTTGTTAAGTGAATGAATTTTAACGGAATATCTTATGCTTGCTTTTTCTAAGCCACATGTTAAGATGTTCTTGTCTGTCTTTCAGTTAGGACTTTATTTTTTACTTTTAAGTTCAGAGCTTCTTGATGATTGTTCTTCCTAAATAATCATTATTTAGCAACTGTGTATCAGTTGATATTTTTGGCTCTGCATTTGCTGAAGTATCAACTGTAATATCTATTCAGAACTCCAGCACTAAGCCAATTTTTGTTAAAATAGTTAAAAACTTAAAAGCAATTTTTATATTTTTATTTACTTCTTATTTTTTGAAATGGGGTCTCACTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCGGTGGCACCATCTCGGCTCACTGCAACCTTCCTGTGCAGGACTCAAGCGATTCTCCCATCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGATTACAGGCATGCACCACCATGCAAAATACAAAATTTTTGTATTTTGGTAGAGACGAGGTTTTGCCTTGTTGCCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTAGACTAAAGAGATCCACATGCTGTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGATGTGAGCCACCACGCCTGGCCAAAGCAATGTTTTGTAAAGCCTTGTATTTTCTTGCCATTAAGCACTTTCAGTTTTTTTCTTGACAACTTCTCATGTCTACTTTTTTTTTTTTTTTTTGCAATTTTCAAGTGTACATAATACATTATTACGGATTTTATGTTAATTTTGTGCCCTACAATTTTACTGAATCTTATTATTAAGCAATTTTACTTTCTAAAGG 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Task1_train_24032 | A genomic change on Chromosome 17 affects NF1 (neurofibromin 1). Classify this variant as benign or pathogenic, and name the disease if relevant. | Pathogenic; Juvenile myelomonocytic leukemia | ATGTCTCTCTCTTAATTTAATGAAAAATTTTCCTAAAATCACATCATTCTTAATACATGCTAAAACGTTGAGACGGGTTGTTGTTCCTTTCCAGTGTTAAAAGGCTATTTGCTTTTTAGTGTACCAAAACTGATTTCAGTTATAGTAAATTATGACTAATAAGGTAATCTGTCCTTGTTAACAAGCCTGTATTTGTTATACCTGTACTTAAAGTAAAATTCAAACTCCTTACCCTGTCCTACAAGGCTCTACCTGATCTGGGCCCTACCTCATCTCTAACATCATCTTATGCTATTTTCTTTCTTGTTCACCAGAGCCACACCAGCTACCTTTCTGTCCCTCCTTGTTAGACTTATTTCTGCTTTAGAGCACCCTTGCTGCTGCCACCACCTGAAATGCTTCTCTTCTGGTATTTTATTTTGGTGAGAACACCTGGCATGAGATCTACCCTCTAACAGATTTTTAAGTGTATAATACAGTATTGCTGTCTGTAGGCACAATGCTGCACAGCAGATCTCTAGAACTTACCTTGTATAACTGAAATTTTATACTCATTGATTAGCAACAGCCCCAAATTATTGAAACCTCCTTGAAGCCTAAATTTCAGAAATGTTCAAATGTTTTGAAAATGGATATTCTGAATTATCTTATTAGCATCTACCTATAATTAGCACTGAAAATAGTAATTTTTTAAATAAAGAATCAGTTAAGGGCCGGGTGTGGTCGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCGGGAGGATCACAAGGTCGGGAGATCGAGACCATCCTGGCTAACACCGTGAAACCCTGTCTCTACTAAAAAAATACAAAAAAATCAGCTGGGCGTGGTGGCAGGTGCCAATAGTCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGTGTGAACCCAGGAGGGTTGCAGTGAGCCAAGATCTCGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGCGAGACTCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAATCATTTAGTTCAAGTAGCTTTAATTCGTTGAGTTTTATATTAAATGACTTTGAGAAGGAATTTTCTGTTAGGCCAGATCTCACCTACCACATTATTGTAATCCTTGGATCAGGCAAGAATTAGAGAGCTATGAGCCATGATCCTGGCCTTTGTTGTTACTGCTTGAGGATTGAGGCATCTTTTTATGGCTACCCCTATTATCTATAAATTTCTTCTTATCATGTGATTAAACAGTGATTTACCATTAGATCATTTTTTCTTGAGTGTACCCCAAACTGTTTTACTACAGAGAGTTATAAAGGATGTCATTTAGGTAATAGATAGAAATTTCAGCCCTCATCCTTGTGACCCTAGCTTTGTATGTAAATCTGGCTCATCTCTGGGTTCTGAATGCCCAATTCCTTTTCTTCCTGGTTTCTCAAAAATCCTATAGTCTTTCTGTTTTTGTTGTGTCTCTGCCTAGTATATATTCAGTATTCGCTGAGTTCCCCGACTGTATGAGAAGAGAGTAGAACTCTTCTGATCATCAATCTTATTTCTGCTCTGTGCAAATGCTTGTACAAATCAAACTAAATTCTTTGCTGTCATCTTCTGTTTCTGCTCTCTTTCATTTTGTGATGTAATTTGAGCTGAATCTTGGAGATTTTGTCTCCTAGTAAAGCGTAGGCCTCTCTTAATAGCTTTTACCGGTTAATCCTTGGAATTAACAGCTATCATAGACATTGTATATAGTCATCTATCATAAACAATGTACACTGTTAAATCTCAGGATAAATATTAATCAGTCATCATTTGCCTTAATTTAGCAAGTGGTTGTCAACTTTGGGTTTACATTTTTGCTACTCTTTAGCTTCCTACCTAAGAATAAAAATGGGATTGTTTGCACTAACCTGATTTTGTTTTGTTCTCAGGATGAACTAGCTCGAGTTCTGGTTACTCTGTTTGATTCTCGGCATTTACTCTACCAACTGCTCTGGAACATGTTTTCTAAAGAAGTAGAATTGGCAGACTCCATGCAGACTCTCTTCCGAGGCAACAGCTTGGCCAGTAAAATAATGACATTCTGTTTCAAGGTTTGTATCATTCATTTTGTGTGTATGTGTGTGCTGAGGTATGTCAAGTAATGATTATGTACAGAATGTGCAGGGCTGATTGTCTTCTTTTAAGGTAAAATATATGGAGCAGGTATAATAAACTCCTATTCGTGCATTTCTGTAGGTATATGGTGCTACCTATCTACAAAAACTCCTGGATCCTTTATTACGAATTGTGATCACATCCTCTGATTGGCAACATGTTAGCTTTGAAGTGGATCCTACCAGGTTTGTCATCTTTTCACATAGAACCGCTGTTTTTTGTTTTTTTTTTTTTGTTTGTTTGTTTTACTAACACTGCATGAAGCAAGGCACCTTCTCCCCTTGATCATTAAAATTAGTTTTTAATTATAAAAGTTATATACAAATACACGTTTCTTTAATGATATCTGTAATTTTTTTTTAAGGTATCCTTTTATTTGCCTTAGATCCAGGGACAAACTAGAGAAAGGTGTCTTTGACTTCCACCTCCAGAGACTGTTACTAGTTAAGTCTGTTCCCCTGTCCTTTTTCCATGCATTTACATATTCATATGCAGTCACTTGCATGCATACTCTTTTTCTAACTCACTTCTTCTATGATGAGGAGTGACTTAGGAGAAGGGAAAGAGGCTAATAGGTAATGCAGGCTGCAGTTTATTTATTTGTCATTTTTTTAAAAATTTGAGACAGAGTCTCACTCTGCCATTCAGGCTGGGGTGCACTGGCGCAGTCTCGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCAGGTTCGTGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGTGTGCGCCACCACGCCCAGGTAATTTTTTTTTTTTTTTTGTATTTTTAATAGAGATGGTGTTTCACCATCTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGACCTCAGGTGATCCGCCTGCCCTGGCCTCCAAAAATACTGGGATTACAGGTGTGAGCCACCATGCCCAGCCCAGAGTGCAGTTTAAACCACCATTTCTGTGAAGCTTTCTCTGCTTGTTACCAGGTACTACCCACGAACAAAGAAATATGCTTTGTTCTGTGCTGTGCACCACCATTGTAACAATTGTGACGATTTATGAGTTTCTCTCTCCTCTAGACTGTTTGCTCTTTTACATTTTTACATCTTTATATCCTTCCATGAATATTTAGCATGGTGTCTGCCTTATAGTGAACATTTTATAAATATTTGTTAAGTGAATGAATTTTAACGGAATATCTTATGCTTGCTTTTTCTAAGCCACATGTTAAGATGTTCTTGTCTGTCTTTCAGTTAGGACTTTATTTTTTACTTTTAAGTTCAGAGCTTCTTGATGATTGTTCTTCCTAAATAATCATTATTTAGCAACTGTGTATCAGTTGATATTTTTGGCTCTGCATTTGCTGAAGTATCAACTGTAATATCTATTCAGAACTCCAGCACTAAGCCAATTTTTGTTAAAATAGTTAAAAACTTAAAAGCAATTTTTATATTTTTATTTACTTCTTATTTTTTGAAATGGGGTCTCACTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCGGTGGCACCATCTCGGCTCACTGCAACCTTCCTGTGCAGGACTCAAGCGATTCTCCCATCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGATTACAGGCATGCACCACCATGCAAAATACAAAATTTTTGTATTTTGGTAGAGACGAGGTTTTGCCTTGTTGCCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTAGACTAAAGAGATCCACATGCTGTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGATGTGAGCCACCACGCCTGGCCAAAGCAATGTTTTGTAAAGCCTTGTATTTTCTTGCCATTAAGCACTTTCAGTTTTTTTCTTGACAACTTCTCATGTCTACTTTTTTTTTTTTTTTTTGCAATTTTCAAGTGTACATAATACATTATTACGGATTTTATGTTAATTTTGTGCCCTACAATTTTACTGAATCTTATTATTAAGCAATTTTACTTTCTAAAGG | ATGTCTCTCTCTTAATTTAATGAAAAATTTTCCTAAAATCACATCATTCTTAATACATGCTAAAACGTTGAGACGGGTTGTTGTTCCTTTCCAGTGTTAAAAGGCTATTTGCTTTTTAGTGTACCAAAACTGATTTCAGTTATAGTAAATTATGACTAATAAGGTAATCTGTCCTTGTTAACAAGCCTGTATTTGTTATACCTGTACTTAAAGTAAAATTCAAACTCCTTACCCTGTCCTACAAGGCTCTACCTGATCTGGGCCCTACCTCATCTCTAACATCATCTTATGCTATTTTCTTTCTTGTTCACCAGAGCCACACCAGCTACCTTTCTGTCCCTCCTTGTTAGACTTATTTCTGCTTTAGAGCACCCTTGCTGCTGCCACCACCTGAAATGCTTCTCTTCTGGTATTTTATTTTGGTGAGAACACCTGGCATGAGATCTACCCTCTAACAGATTTTTAAGTGTATAATACAGTATTGCTGTCTGTAGGCACAATGCTGCACAGCAGATCTCTAGAACTTACCTTGTATAACTGAAATTTTATACTCATTGATTAGCAACAGCCCCAAATTATTGAAACCTCCTTGAAGCCTAAATTTCAGAAATGTTCAAATGTTTTGAAAATGGATATTCTGAATTATCTTATTAGCATCTACCTATAATTAGCACTGAAAATAGTAATTTTTTAAATAAAGAATCAGTTAAGGGCCGGGTGTGGTCGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCGGGAGGATCACAAGGTCGGGAGATCGAGACCATCCTGGCTAACACCGTGAAACCCTGTCTCTACTAAAAAAATACAAAAAAATCAGCTGGGCGTGGTGGCAGGTGCCAATAGTCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGTGTGAACCCAGGAGGGTTGCAGTGAGCCAAGATCTCGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGCGAGACTCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAATCATTTAGTTCAAGTAGCTTTAATTCGTTGAGTTTTATATTAAATGACTTTGAGAAGGAATTTTCTGTTAGGCCAGATCTCACCTACCACATTATTGTAATCCTTGGATCAGGCAAGAATTAGAGAGCTATGAGCCATGATCCTGGCCTTTGTTGTTACTGCTTGAGGATTGAGGCATCTTTTTATGGCTACCCCTATTATCTATAAATTTCTTCTTATCATGTGATTAAACAGTGATTTACCATTAGATCATTTTTTCTTGAGTGTACCCCAAACTGTTTTACTACAGAGAGTTATAAAGGATGTCATTTAGGTAATAGATAGAAATTTCAGCCCTCATCCTTGTGACCCTAGCTTTGTATGTAAATCTGGCTCATCTCTGGGTTCTGAATGCCCAATTCCTTTTCTTCCTGGTTTCTCAAAAATCCTATAGTCTTTCTGTTTTTGTTGTGTCTCTGCCTAGTATATATTCAGTATTCGCTGAGTTCCCCGACTGTATGAGAAGAGAGTAGAACTCTTCTGATCATCAATCTTATTTCTGCTCTGTGCAAATGCTTGTACAAATCAAACTAAATTCTTTGCTGTCATCTTCTGTTTCTGCTCTCTTTCATTTTGTGATGTAATTTGAGCTGAATCTTGGAGATTTTGTCTCCTAGTAAAGCGTAGGCCTCTCTTAATAGCTTTTACCGGTTAATCCTTGGAATTAACAGCTATCATAGACATTGTATATAGTCATCTATCATAAACAATGTACACTGTTAAATCTCAGGATAAATATTAATCAGTCATCATTTGCCTTAATTTAGCAAGTGGTTGTCAACTTTGGGTTTACATTTTTGCTACTCTTTAGCTTCCTACCTAAGAATAAAAATGGGATTGTTTGCACTAACCTGATTTTGTTTTGTTCTCAGGATGAACTAGCTCGAGTTCTGGTTACTCTGTTTGATTCTCGGCATTTACTCTACCAACTGCTCTGGAACATGTTTTCTAAAGAAGTAGAATTGGCAGACTCCATGCAGACTCTCTTCCAAGGCAACAGCTTGGCCAGTAAAATAATGACATTCTGTTTCAAGGTTTGTATCATTCATTTTGTGTGTATGTGTGTGCTGAGGTATGTCAAGTAATGATTATGTACAGAATGTGCAGGGCTGATTGTCTTCTTTTAAGGTAAAATATATGGAGCAGGTATAATAAACTCCTATTCGTGCATTTCTGTAGGTATATGGTGCTACCTATCTACAAAAACTCCTGGATCCTTTATTACGAATTGTGATCACATCCTCTGATTGGCAACATGTTAGCTTTGAAGTGGATCCTACCAGGTTTGTCATCTTTTCACATAGAACCGCTGTTTTTTGTTTTTTTTTTTTTGTTTGTTTGTTTTACTAACACTGCATGAAGCAAGGCACCTTCTCCCCTTGATCATTAAAATTAGTTTTTAATTATAAAAGTTATATACAAATACACGTTTCTTTAATGATATCTGTAATTTTTTTTTAAGGTATCCTTTTATTTGCCTTAGATCCAGGGACAAACTAGAGAAAGGTGTCTTTGACTTCCACCTCCAGAGACTGTTACTAGTTAAGTCTGTTCCCCTGTCCTTTTTCCATGCATTTACATATTCATATGCAGTCACTTGCATGCATACTCTTTTTCTAACTCACTTCTTCTATGATGAGGAGTGACTTAGGAGAAGGGAAAGAGGCTAATAGGTAATGCAGGCTGCAGTTTATTTATTTGTCATTTTTTTAAAAATTTGAGACAGAGTCTCACTCTGCCATTCAGGCTGGGGTGCACTGGCGCAGTCTCGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCAGGTTCGTGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGTGTGCGCCACCACGCCCAGGTAATTTTTTTTTTTTTTTTGTATTTTTAATAGAGATGGTGTTTCACCATCTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGACCTCAGGTGATCCGCCTGCCCTGGCCTCCAAAAATACTGGGATTACAGGTGTGAGCCACCATGCCCAGCCCAGAGTGCAGTTTAAACCACCATTTCTGTGAAGCTTTCTCTGCTTGTTACCAGGTACTACCCACGAACAAAGAAATATGCTTTGTTCTGTGCTGTGCACCACCATTGTAACAATTGTGACGATTTATGAGTTTCTCTCTCCTCTAGACTGTTTGCTCTTTTACATTTTTACATCTTTATATCCTTCCATGAATATTTAGCATGGTGTCTGCCTTATAGTGAACATTTTATAAATATTTGTTAAGTGAATGAATTTTAACGGAATATCTTATGCTTGCTTTTTCTAAGCCACATGTTAAGATGTTCTTGTCTGTCTTTCAGTTAGGACTTTATTTTTTACTTTTAAGTTCAGAGCTTCTTGATGATTGTTCTTCCTAAATAATCATTATTTAGCAACTGTGTATCAGTTGATATTTTTGGCTCTGCATTTGCTGAAGTATCAACTGTAATATCTATTCAGAACTCCAGCACTAAGCCAATTTTTGTTAAAATAGTTAAAAACTTAAAAGCAATTTTTATATTTTTATTTACTTCTTATTTTTTGAAATGGGGTCTCACTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCGGTGGCACCATCTCGGCTCACTGCAACCTTCCTGTGCAGGACTCAAGCGATTCTCCCATCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGATTACAGGCATGCACCACCATGCAAAATACAAAATTTTTGTATTTTGGTAGAGACGAGGTTTTGCCTTGTTGCCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTAGACTAAAGAGATCCACATGCTGTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGATGTGAGCCACCACGCCTGGCCAAAGCAATGTTTTGTAAAGCCTTGTATTTTCTTGCCATTAAGCACTTTCAGTTTTTTTCTTGACAACTTCTCATGTCTACTTTTTTTTTTTTTTTTTGCAATTTTCAAGTGTACATAATACATTATTACGGATTTTATGTTAATTTTGTGCCCTACAATTTTACTGAATCTTATTATTAAGCAATTTTACTTTCTAAAGG 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Task1_train_24033 | A mutation found in NF1 (neurofibromin 1) on Chromosome 17 may be clinically relevant. Is it pathogenic or benign, and if the former, which disease is implicated? | Pathogenic; Neurofibromatosis, familial spinal | ATGTCTCTCTCTTAATTTAATGAAAAATTTTCCTAAAATCACATCATTCTTAATACATGCTAAAACGTTGAGACGGGTTGTTGTTCCTTTCCAGTGTTAAAAGGCTATTTGCTTTTTAGTGTACCAAAACTGATTTCAGTTATAGTAAATTATGACTAATAAGGTAATCTGTCCTTGTTAACAAGCCTGTATTTGTTATACCTGTACTTAAAGTAAAATTCAAACTCCTTACCCTGTCCTACAAGGCTCTACCTGATCTGGGCCCTACCTCATCTCTAACATCATCTTATGCTATTTTCTTTCTTGTTCACCAGAGCCACACCAGCTACCTTTCTGTCCCTCCTTGTTAGACTTATTTCTGCTTTAGAGCACCCTTGCTGCTGCCACCACCTGAAATGCTTCTCTTCTGGTATTTTATTTTGGTGAGAACACCTGGCATGAGATCTACCCTCTAACAGATTTTTAAGTGTATAATACAGTATTGCTGTCTGTAGGCACAATGCTGCACAGCAGATCTCTAGAACTTACCTTGTATAACTGAAATTTTATACTCATTGATTAGCAACAGCCCCAAATTATTGAAACCTCCTTGAAGCCTAAATTTCAGAAATGTTCAAATGTTTTGAAAATGGATATTCTGAATTATCTTATTAGCATCTACCTATAATTAGCACTGAAAATAGTAATTTTTTAAATAAAGAATCAGTTAAGGGCCGGGTGTGGTCGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCGGGAGGATCACAAGGTCGGGAGATCGAGACCATCCTGGCTAACACCGTGAAACCCTGTCTCTACTAAAAAAATACAAAAAAATCAGCTGGGCGTGGTGGCAGGTGCCAATAGTCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGTGTGAACCCAGGAGGGTTGCAGTGAGCCAAGATCTCGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGCGAGACTCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAATCATTTAGTTCAAGTAGCTTTAATTCGTTGAGTTTTATATTAAATGACTTTGAGAAGGAATTTTCTGTTAGGCCAGATCTCACCTACCACATTATTGTAATCCTTGGATCAGGCAAGAATTAGAGAGCTATGAGCCATGATCCTGGCCTTTGTTGTTACTGCTTGAGGATTGAGGCATCTTTTTATGGCTACCCCTATTATCTATAAATTTCTTCTTATCATGTGATTAAACAGTGATTTACCATTAGATCATTTTTTCTTGAGTGTACCCCAAACTGTTTTACTACAGAGAGTTATAAAGGATGTCATTTAGGTAATAGATAGAAATTTCAGCCCTCATCCTTGTGACCCTAGCTTTGTATGTAAATCTGGCTCATCTCTGGGTTCTGAATGCCCAATTCCTTTTCTTCCTGGTTTCTCAAAAATCCTATAGTCTTTCTGTTTTTGTTGTGTCTCTGCCTAGTATATATTCAGTATTCGCTGAGTTCCCCGACTGTATGAGAAGAGAGTAGAACTCTTCTGATCATCAATCTTATTTCTGCTCTGTGCAAATGCTTGTACAAATCAAACTAAATTCTTTGCTGTCATCTTCTGTTTCTGCTCTCTTTCATTTTGTGATGTAATTTGAGCTGAATCTTGGAGATTTTGTCTCCTAGTAAAGCGTAGGCCTCTCTTAATAGCTTTTACCGGTTAATCCTTGGAATTAACAGCTATCATAGACATTGTATATAGTCATCTATCATAAACAATGTACACTGTTAAATCTCAGGATAAATATTAATCAGTCATCATTTGCCTTAATTTAGCAAGTGGTTGTCAACTTTGGGTTTACATTTTTGCTACTCTTTAGCTTCCTACCTAAGAATAAAAATGGGATTGTTTGCACTAACCTGATTTTGTTTTGTTCTCAGGATGAACTAGCTCGAGTTCTGGTTACTCTGTTTGATTCTCGGCATTTACTCTACCAACTGCTCTGGAACATGTTTTCTAAAGAAGTAGAATTGGCAGACTCCATGCAGACTCTCTTCCGAGGCAACAGCTTGGCCAGTAAAATAATGACATTCTGTTTCAAGGTTTGTATCATTCATTTTGTGTGTATGTGTGTGCTGAGGTATGTCAAGTAATGATTATGTACAGAATGTGCAGGGCTGATTGTCTTCTTTTAAGGTAAAATATATGGAGCAGGTATAATAAACTCCTATTCGTGCATTTCTGTAGGTATATGGTGCTACCTATCTACAAAAACTCCTGGATCCTTTATTACGAATTGTGATCACATCCTCTGATTGGCAACATGTTAGCTTTGAAGTGGATCCTACCAGGTTTGTCATCTTTTCACATAGAACCGCTGTTTTTTGTTTTTTTTTTTTTGTTTGTTTGTTTTACTAACACTGCATGAAGCAAGGCACCTTCTCCCCTTGATCATTAAAATTAGTTTTTAATTATAAAAGTTATATACAAATACACGTTTCTTTAATGATATCTGTAATTTTTTTTTAAGGTATCCTTTTATTTGCCTTAGATCCAGGGACAAACTAGAGAAAGGTGTCTTTGACTTCCACCTCCAGAGACTGTTACTAGTTAAGTCTGTTCCCCTGTCCTTTTTCCATGCATTTACATATTCATATGCAGTCACTTGCATGCATACTCTTTTTCTAACTCACTTCTTCTATGATGAGGAGTGACTTAGGAGAAGGGAAAGAGGCTAATAGGTAATGCAGGCTGCAGTTTATTTATTTGTCATTTTTTTAAAAATTTGAGACAGAGTCTCACTCTGCCATTCAGGCTGGGGTGCACTGGCGCAGTCTCGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCAGGTTCGTGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGTGTGCGCCACCACGCCCAGGTAATTTTTTTTTTTTTTTTGTATTTTTAATAGAGATGGTGTTTCACCATCTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGACCTCAGGTGATCCGCCTGCCCTGGCCTCCAAAAATACTGGGATTACAGGTGTGAGCCACCATGCCCAGCCCAGAGTGCAGTTTAAACCACCATTTCTGTGAAGCTTTCTCTGCTTGTTACCAGGTACTACCCACGAACAAAGAAATATGCTTTGTTCTGTGCTGTGCACCACCATTGTAACAATTGTGACGATTTATGAGTTTCTCTCTCCTCTAGACTGTTTGCTCTTTTACATTTTTACATCTTTATATCCTTCCATGAATATTTAGCATGGTGTCTGCCTTATAGTGAACATTTTATAAATATTTGTTAAGTGAATGAATTTTAACGGAATATCTTATGCTTGCTTTTTCTAAGCCACATGTTAAGATGTTCTTGTCTGTCTTTCAGTTAGGACTTTATTTTTTACTTTTAAGTTCAGAGCTTCTTGATGATTGTTCTTCCTAAATAATCATTATTTAGCAACTGTGTATCAGTTGATATTTTTGGCTCTGCATTTGCTGAAGTATCAACTGTAATATCTATTCAGAACTCCAGCACTAAGCCAATTTTTGTTAAAATAGTTAAAAACTTAAAAGCAATTTTTATATTTTTATTTACTTCTTATTTTTTGAAATGGGGTCTCACTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCGGTGGCACCATCTCGGCTCACTGCAACCTTCCTGTGCAGGACTCAAGCGATTCTCCCATCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGATTACAGGCATGCACCACCATGCAAAATACAAAATTTTTGTATTTTGGTAGAGACGAGGTTTTGCCTTGTTGCCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTAGACTAAAGAGATCCACATGCTGTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGATGTGAGCCACCACGCCTGGCCAAAGCAATGTTTTGTAAAGCCTTGTATTTTCTTGCCATTAAGCACTTTCAGTTTTTTTCTTGACAACTTCTCATGTCTACTTTTTTTTTTTTTTTTTGCAATTTTCAAGTGTACATAATACATTATTACGGATTTTATGTTAATTTTGTGCCCTACAATTTTACTGAATCTTATTATTAAGCAATTTTACTTTCTAAAGG 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ATGTCTCTCTCTTAATTTAATGAAAAATTTTCCTAAAATCACATCATTCTTAATACATGCTAAAACGTTGAGACGGGTTGTTGTTCCTTTCCAGTGTTAAAAGGCTATTTGCTTTTTAGTGTACCAAAACTGATTTCAGTTATAGTAAATTATGACTAATAAGGTAATCTGTCCTTGTTAACAAGCCTGTATTTGTTATACCTGTACTTAAAGTAAAATTCAAACTCCTTACCCTGTCCTACAAGGCTCTACCTGATCTGGGCCCTACCTCATCTCTAACATCATCTTATGCTATTTTCTTTCTTGTTCACCAGAGCCACACCAGCTACCTTTCTGTCCCTCCTTGTTAGACTTATTTCTGCTTTAGAGCACCCTTGCTGCTGCCACCACCTGAAATGCTTCTCTTCTGGTATTTTATTTTGGTGAGAACACCTGGCATGAGATCTACCCTCTAACAGATTTTTAAGTGTATAATACAGTATTGCTGTCTGTAGGCACAATGCTGCACAGCAGATCTCTAGAACTTACCTTGTATAACTGAAATTTTATACTCATTGATTAGCAACAGCCCCAAATTATTGAAACCTCCTTGAAGCCTAAATTTCAGAAATGTTCAAATGTTTTGAAAATGGATATTCTGAATTATCTTATTAGCATCTACCTATAATTAGCACTGAAAATAGTAATTTTTTAAATAAAGAATCAGTTAAGGGCCGGGTGTGGTCGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCGGGAGGATCACAAGGTCGGGAGATCGAGACCATCCTGGCTAACACCGTGAAACCCTGTCTCTACTAAAAAAATACAAAAAAATCAGCTGGGCGTGGTGGCAGGTGCCAATAGTCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGTGTGAACCCAGGAGGGTTGCAGTGAGCCAAGATCTCGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGCGAGACTCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAATCATTTAGTTCAAGTAGCTTTAATTCGTTGAGTTTTATATTAAATGACTTTGAGAAGGAATTTTCTGTTAGGCCAGATCTCACCTACCACATTATTGTAATCCTTGGATCAGGCAAGAATTAGAGAGCTATGAGCCATGATCCTGGCCTTTGTTGTTACTGCTTGAGGATTGAGGCATCTTTTTATGGCTACCCCTATTATCTATAAATTTCTTCTTATCATGTGATTAAACAGTGATTTACCATTAGATCATTTTTTCTTGAGTGTACCCCAAACTGTTTTACTACAGAGAGTTATAAAGGATGTCATTTAGGTAATAGATAGAAATTTCAGCCCTCATCCTTGTGACCCTAGCTTTGTATGTAAATCTGGCTCATCTCTGGGTTCTGAATGCCCAATTCCTTTTCTTCCTGGTTTCTCAAAAATCCTATAGTCTTTCTGTTTTTGTTGTGTCTCTGCCTAGTATATATTCAGTATTCGCTGAGTTCCCCGACTGTATGAGAAGAGAGTAGAACTCTTCTGATCATCAATCTTATTTCTGCTCTGTGCAAATGCTTGTACAAATCAAACTAAATTCTTTGCTGTCATCTTCTGTTTCTGCTCTCTTTCATTTTGTGATGTAATTTGAGCTGAATCTTGGAGATTTTGTCTCCTAGTAAAGCGTAGGCCTCTCTTAATAGCTTTTACCGGTTAATCCTTGGAATTAACAGCTATCATAGACATTGTATATAGTCATCTATCATAAACAATGTACACTGTTAAATCTCAGGATAAATATTAATCAGTCATCATTTGCCTTAATTTAGCAAGTGGTTGTCAACTTTGGGTTTACATTTTTGCTACTCTTTAGCTTCCTACCTAAGAATAAAAATGGGATTGTTTGCACTAACCTGATTTTGTTTTGTTCTCAGGATGAACTAGCTCGAGTTCTGGTTACTCTGTTTGATTCTCGGCATTTACTCTACCAACTGCTCTGGAACATGTTTTCTAAAGAAGTAGAATTGGCAGACTCCATGCAGACTCTCTTCCAAGGCAACAGCTTGGCCAGTAAAATAATGACATTCTGTTTCAAGGTTTGTATCATTCATTTTGTGTGTATGTGTGTGCTGAGGTATGTCAAGTAATGATTATGTACAGAATGTGCAGGGCTGATTGTCTTCTTTTAAGGTAAAATATATGGAGCAGGTATAATAAACTCCTATTCGTGCATTTCTGTAGGTATATGGTGCTACCTATCTACAAAAACTCCTGGATCCTTTATTACGAATTGTGATCACATCCTCTGATTGGCAACATGTTAGCTTTGAAGTGGATCCTACCAGGTTTGTCATCTTTTCACATAGAACCGCTGTTTTTTGTTTTTTTTTTTTTGTTTGTTTGTTTTACTAACACTGCATGAAGCAAGGCACCTTCTCCCCTTGATCATTAAAATTAGTTTTTAATTATAAAAGTTATATACAAATACACGTTTCTTTAATGATATCTGTAATTTTTTTTTAAGGTATCCTTTTATTTGCCTTAGATCCAGGGACAAACTAGAGAAAGGTGTCTTTGACTTCCACCTCCAGAGACTGTTACTAGTTAAGTCTGTTCCCCTGTCCTTTTTCCATGCATTTACATATTCATATGCAGTCACTTGCATGCATACTCTTTTTCTAACTCACTTCTTCTATGATGAGGAGTGACTTAGGAGAAGGGAAAGAGGCTAATAGGTAATGCAGGCTGCAGTTTATTTATTTGTCATTTTTTTAAAAATTTGAGACAGAGTCTCACTCTGCCATTCAGGCTGGGGTGCACTGGCGCAGTCTCGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCAGGTTCGTGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGTGTGCGCCACCACGCCCAGGTAATTTTTTTTTTTTTTTTGTATTTTTAATAGAGATGGTGTTTCACCATCTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGACCTCAGGTGATCCGCCTGCCCTGGCCTCCAAAAATACTGGGATTACAGGTGTGAGCCACCATGCCCAGCCCAGAGTGCAGTTTAAACCACCATTTCTGTGAAGCTTTCTCTGCTTGTTACCAGGTACTACCCACGAACAAAGAAATATGCTTTGTTCTGTGCTGTGCACCACCATTGTAACAATTGTGACGATTTATGAGTTTCTCTCTCCTCTAGACTGTTTGCTCTTTTACATTTTTACATCTTTATATCCTTCCATGAATATTTAGCATGGTGTCTGCCTTATAGTGAACATTTTATAAATATTTGTTAAGTGAATGAATTTTAACGGAATATCTTATGCTTGCTTTTTCTAAGCCACATGTTAAGATGTTCTTGTCTGTCTTTCAGTTAGGACTTTATTTTTTACTTTTAAGTTCAGAGCTTCTTGATGATTGTTCTTCCTAAATAATCATTATTTAGCAACTGTGTATCAGTTGATATTTTTGGCTCTGCATTTGCTGAAGTATCAACTGTAATATCTATTCAGAACTCCAGCACTAAGCCAATTTTTGTTAAAATAGTTAAAAACTTAAAAGCAATTTTTATATTTTTATTTACTTCTTATTTTTTGAAATGGGGTCTCACTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCGGTGGCACCATCTCGGCTCACTGCAACCTTCCTGTGCAGGACTCAAGCGATTCTCCCATCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGATTACAGGCATGCACCACCATGCAAAATACAAAATTTTTGTATTTTGGTAGAGACGAGGTTTTGCCTTGTTGCCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTAGACTAAAGAGATCCACATGCTGTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGATGTGAGCCACCACGCCTGGCCAAAGCAATGTTTTGTAAAGCCTTGTATTTTCTTGCCATTAAGCACTTTCAGTTTTTTTCTTGACAACTTCTCATGTCTACTTTTTTTTTTTTTTTTTGCAATTTTCAAGTGTACATAATACATTATTACGGATTTTATGTTAATTTTGTGCCCTACAATTTTACTGAATCTTATTATTAAGCAATTTTACTTTCTAAAGG 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Task1_train_24034 | Gene NF1 (neurofibromin 1) on Chromosome 17 is impacted by this variant. Evaluate whether it is clinically benign or pathogenic and name the disorder if relevant. | Pathogenic; Neurofibromatosis-Noonan syndrome | ATGTCTCTCTCTTAATTTAATGAAAAATTTTCCTAAAATCACATCATTCTTAATACATGCTAAAACGTTGAGACGGGTTGTTGTTCCTTTCCAGTGTTAAAAGGCTATTTGCTTTTTAGTGTACCAAAACTGATTTCAGTTATAGTAAATTATGACTAATAAGGTAATCTGTCCTTGTTAACAAGCCTGTATTTGTTATACCTGTACTTAAAGTAAAATTCAAACTCCTTACCCTGTCCTACAAGGCTCTACCTGATCTGGGCCCTACCTCATCTCTAACATCATCTTATGCTATTTTCTTTCTTGTTCACCAGAGCCACACCAGCTACCTTTCTGTCCCTCCTTGTTAGACTTATTTCTGCTTTAGAGCACCCTTGCTGCTGCCACCACCTGAAATGCTTCTCTTCTGGTATTTTATTTTGGTGAGAACACCTGGCATGAGATCTACCCTCTAACAGATTTTTAAGTGTATAATACAGTATTGCTGTCTGTAGGCACAATGCTGCACAGCAGATCTCTAGAACTTACCTTGTATAACTGAAATTTTATACTCATTGATTAGCAACAGCCCCAAATTATTGAAACCTCCTTGAAGCCTAAATTTCAGAAATGTTCAAATGTTTTGAAAATGGATATTCTGAATTATCTTATTAGCATCTACCTATAATTAGCACTGAAAATAGTAATTTTTTAAATAAAGAATCAGTTAAGGGCCGGGTGTGGTCGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCGGGAGGATCACAAGGTCGGGAGATCGAGACCATCCTGGCTAACACCGTGAAACCCTGTCTCTACTAAAAAAATACAAAAAAATCAGCTGGGCGTGGTGGCAGGTGCCAATAGTCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGTGTGAACCCAGGAGGGTTGCAGTGAGCCAAGATCTCGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGCGAGACTCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAATCATTTAGTTCAAGTAGCTTTAATTCGTTGAGTTTTATATTAAATGACTTTGAGAAGGAATTTTCTGTTAGGCCAGATCTCACCTACCACATTATTGTAATCCTTGGATCAGGCAAGAATTAGAGAGCTATGAGCCATGATCCTGGCCTTTGTTGTTACTGCTTGAGGATTGAGGCATCTTTTTATGGCTACCCCTATTATCTATAAATTTCTTCTTATCATGTGATTAAACAGTGATTTACCATTAGATCATTTTTTCTTGAGTGTACCCCAAACTGTTTTACTACAGAGAGTTATAAAGGATGTCATTTAGGTAATAGATAGAAATTTCAGCCCTCATCCTTGTGACCCTAGCTTTGTATGTAAATCTGGCTCATCTCTGGGTTCTGAATGCCCAATTCCTTTTCTTCCTGGTTTCTCAAAAATCCTATAGTCTTTCTGTTTTTGTTGTGTCTCTGCCTAGTATATATTCAGTATTCGCTGAGTTCCCCGACTGTATGAGAAGAGAGTAGAACTCTTCTGATCATCAATCTTATTTCTGCTCTGTGCAAATGCTTGTACAAATCAAACTAAATTCTTTGCTGTCATCTTCTGTTTCTGCTCTCTTTCATTTTGTGATGTAATTTGAGCTGAATCTTGGAGATTTTGTCTCCTAGTAAAGCGTAGGCCTCTCTTAATAGCTTTTACCGGTTAATCCTTGGAATTAACAGCTATCATAGACATTGTATATAGTCATCTATCATAAACAATGTACACTGTTAAATCTCAGGATAAATATTAATCAGTCATCATTTGCCTTAATTTAGCAAGTGGTTGTCAACTTTGGGTTTACATTTTTGCTACTCTTTAGCTTCCTACCTAAGAATAAAAATGGGATTGTTTGCACTAACCTGATTTTGTTTTGTTCTCAGGATGAACTAGCTCGAGTTCTGGTTACTCTGTTTGATTCTCGGCATTTACTCTACCAACTGCTCTGGAACATGTTTTCTAAAGAAGTAGAATTGGCAGACTCCATGCAGACTCTCTTCCGAGGCAACAGCTTGGCCAGTAAAATAATGACATTCTGTTTCAAGGTTTGTATCATTCATTTTGTGTGTATGTGTGTGCTGAGGTATGTCAAGTAATGATTATGTACAGAATGTGCAGGGCTGATTGTCTTCTTTTAAGGTAAAATATATGGAGCAGGTATAATAAACTCCTATTCGTGCATTTCTGTAGGTATATGGTGCTACCTATCTACAAAAACTCCTGGATCCTTTATTACGAATTGTGATCACATCCTCTGATTGGCAACATGTTAGCTTTGAAGTGGATCCTACCAGGTTTGTCATCTTTTCACATAGAACCGCTGTTTTTTGTTTTTTTTTTTTTGTTTGTTTGTTTTACTAACACTGCATGAAGCAAGGCACCTTCTCCCCTTGATCATTAAAATTAGTTTTTAATTATAAAAGTTATATACAAATACACGTTTCTTTAATGATATCTGTAATTTTTTTTTAAGGTATCCTTTTATTTGCCTTAGATCCAGGGACAAACTAGAGAAAGGTGTCTTTGACTTCCACCTCCAGAGACTGTTACTAGTTAAGTCTGTTCCCCTGTCCTTTTTCCATGCATTTACATATTCATATGCAGTCACTTGCATGCATACTCTTTTTCTAACTCACTTCTTCTATGATGAGGAGTGACTTAGGAGAAGGGAAAGAGGCTAATAGGTAATGCAGGCTGCAGTTTATTTATTTGTCATTTTTTTAAAAATTTGAGACAGAGTCTCACTCTGCCATTCAGGCTGGGGTGCACTGGCGCAGTCTCGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCAGGTTCGTGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGTGTGCGCCACCACGCCCAGGTAATTTTTTTTTTTTTTTTGTATTTTTAATAGAGATGGTGTTTCACCATCTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGACCTCAGGTGATCCGCCTGCCCTGGCCTCCAAAAATACTGGGATTACAGGTGTGAGCCACCATGCCCAGCCCAGAGTGCAGTTTAAACCACCATTTCTGTGAAGCTTTCTCTGCTTGTTACCAGGTACTACCCACGAACAAAGAAATATGCTTTGTTCTGTGCTGTGCACCACCATTGTAACAATTGTGACGATTTATGAGTTTCTCTCTCCTCTAGACTGTTTGCTCTTTTACATTTTTACATCTTTATATCCTTCCATGAATATTTAGCATGGTGTCTGCCTTATAGTGAACATTTTATAAATATTTGTTAAGTGAATGAATTTTAACGGAATATCTTATGCTTGCTTTTTCTAAGCCACATGTTAAGATGTTCTTGTCTGTCTTTCAGTTAGGACTTTATTTTTTACTTTTAAGTTCAGAGCTTCTTGATGATTGTTCTTCCTAAATAATCATTATTTAGCAACTGTGTATCAGTTGATATTTTTGGCTCTGCATTTGCTGAAGTATCAACTGTAATATCTATTCAGAACTCCAGCACTAAGCCAATTTTTGTTAAAATAGTTAAAAACTTAAAAGCAATTTTTATATTTTTATTTACTTCTTATTTTTTGAAATGGGGTCTCACTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCGGTGGCACCATCTCGGCTCACTGCAACCTTCCTGTGCAGGACTCAAGCGATTCTCCCATCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGATTACAGGCATGCACCACCATGCAAAATACAAAATTTTTGTATTTTGGTAGAGACGAGGTTTTGCCTTGTTGCCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTAGACTAAAGAGATCCACATGCTGTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGATGTGAGCCACCACGCCTGGCCAAAGCAATGTTTTGTAAAGCCTTGTATTTTCTTGCCATTAAGCACTTTCAGTTTTTTTCTTGACAACTTCTCATGTCTACTTTTTTTTTTTTTTTTTGCAATTTTCAAGTGTACATAATACATTATTACGGATTTTATGTTAATTTTGTGCCCTACAATTTTACTGAATCTTATTATTAAGCAATTTTACTTTCTAAAGG | ATGTCTCTCTCTTAATTTAATGAAAAATTTTCCTAAAATCACATCATTCTTAATACATGCTAAAACGTTGAGACGGGTTGTTGTTCCTTTCCAGTGTTAAAAGGCTATTTGCTTTTTAGTGTACCAAAACTGATTTCAGTTATAGTAAATTATGACTAATAAGGTAATCTGTCCTTGTTAACAAGCCTGTATTTGTTATACCTGTACTTAAAGTAAAATTCAAACTCCTTACCCTGTCCTACAAGGCTCTACCTGATCTGGGCCCTACCTCATCTCTAACATCATCTTATGCTATTTTCTTTCTTGTTCACCAGAGCCACACCAGCTACCTTTCTGTCCCTCCTTGTTAGACTTATTTCTGCTTTAGAGCACCCTTGCTGCTGCCACCACCTGAAATGCTTCTCTTCTGGTATTTTATTTTGGTGAGAACACCTGGCATGAGATCTACCCTCTAACAGATTTTTAAGTGTATAATACAGTATTGCTGTCTGTAGGCACAATGCTGCACAGCAGATCTCTAGAACTTACCTTGTATAACTGAAATTTTATACTCATTGATTAGCAACAGCCCCAAATTATTGAAACCTCCTTGAAGCCTAAATTTCAGAAATGTTCAAATGTTTTGAAAATGGATATTCTGAATTATCTTATTAGCATCTACCTATAATTAGCACTGAAAATAGTAATTTTTTAAATAAAGAATCAGTTAAGGGCCGGGTGTGGTCGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCGGGAGGATCACAAGGTCGGGAGATCGAGACCATCCTGGCTAACACCGTGAAACCCTGTCTCTACTAAAAAAATACAAAAAAATCAGCTGGGCGTGGTGGCAGGTGCCAATAGTCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGTGTGAACCCAGGAGGGTTGCAGTGAGCCAAGATCTCGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGCGAGACTCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAATCATTTAGTTCAAGTAGCTTTAATTCGTTGAGTTTTATATTAAATGACTTTGAGAAGGAATTTTCTGTTAGGCCAGATCTCACCTACCACATTATTGTAATCCTTGGATCAGGCAAGAATTAGAGAGCTATGAGCCATGATCCTGGCCTTTGTTGTTACTGCTTGAGGATTGAGGCATCTTTTTATGGCTACCCCTATTATCTATAAATTTCTTCTTATCATGTGATTAAACAGTGATTTACCATTAGATCATTTTTTCTTGAGTGTACCCCAAACTGTTTTACTACAGAGAGTTATAAAGGATGTCATTTAGGTAATAGATAGAAATTTCAGCCCTCATCCTTGTGACCCTAGCTTTGTATGTAAATCTGGCTCATCTCTGGGTTCTGAATGCCCAATTCCTTTTCTTCCTGGTTTCTCAAAAATCCTATAGTCTTTCTGTTTTTGTTGTGTCTCTGCCTAGTATATATTCAGTATTCGCTGAGTTCCCCGACTGTATGAGAAGAGAGTAGAACTCTTCTGATCATCAATCTTATTTCTGCTCTGTGCAAATGCTTGTACAAATCAAACTAAATTCTTTGCTGTCATCTTCTGTTTCTGCTCTCTTTCATTTTGTGATGTAATTTGAGCTGAATCTTGGAGATTTTGTCTCCTAGTAAAGCGTAGGCCTCTCTTAATAGCTTTTACCGGTTAATCCTTGGAATTAACAGCTATCATAGACATTGTATATAGTCATCTATCATAAACAATGTACACTGTTAAATCTCAGGATAAATATTAATCAGTCATCATTTGCCTTAATTTAGCAAGTGGTTGTCAACTTTGGGTTTACATTTTTGCTACTCTTTAGCTTCCTACCTAAGAATAAAAATGGGATTGTTTGCACTAACCTGATTTTGTTTTGTTCTCAGGATGAACTAGCTCGAGTTCTGGTTACTCTGTTTGATTCTCGGCATTTACTCTACCAACTGCTCTGGAACATGTTTTCTAAAGAAGTAGAATTGGCAGACTCCATGCAGACTCTCTTCCAAGGCAACAGCTTGGCCAGTAAAATAATGACATTCTGTTTCAAGGTTTGTATCATTCATTTTGTGTGTATGTGTGTGCTGAGGTATGTCAAGTAATGATTATGTACAGAATGTGCAGGGCTGATTGTCTTCTTTTAAGGTAAAATATATGGAGCAGGTATAATAAACTCCTATTCGTGCATTTCTGTAGGTATATGGTGCTACCTATCTACAAAAACTCCTGGATCCTTTATTACGAATTGTGATCACATCCTCTGATTGGCAACATGTTAGCTTTGAAGTGGATCCTACCAGGTTTGTCATCTTTTCACATAGAACCGCTGTTTTTTGTTTTTTTTTTTTTGTTTGTTTGTTTTACTAACACTGCATGAAGCAAGGCACCTTCTCCCCTTGATCATTAAAATTAGTTTTTAATTATAAAAGTTATATACAAATACACGTTTCTTTAATGATATCTGTAATTTTTTTTTAAGGTATCCTTTTATTTGCCTTAGATCCAGGGACAAACTAGAGAAAGGTGTCTTTGACTTCCACCTCCAGAGACTGTTACTAGTTAAGTCTGTTCCCCTGTCCTTTTTCCATGCATTTACATATTCATATGCAGTCACTTGCATGCATACTCTTTTTCTAACTCACTTCTTCTATGATGAGGAGTGACTTAGGAGAAGGGAAAGAGGCTAATAGGTAATGCAGGCTGCAGTTTATTTATTTGTCATTTTTTTAAAAATTTGAGACAGAGTCTCACTCTGCCATTCAGGCTGGGGTGCACTGGCGCAGTCTCGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCAGGTTCGTGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGTGTGCGCCACCACGCCCAGGTAATTTTTTTTTTTTTTTTGTATTTTTAATAGAGATGGTGTTTCACCATCTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGACCTCAGGTGATCCGCCTGCCCTGGCCTCCAAAAATACTGGGATTACAGGTGTGAGCCACCATGCCCAGCCCAGAGTGCAGTTTAAACCACCATTTCTGTGAAGCTTTCTCTGCTTGTTACCAGGTACTACCCACGAACAAAGAAATATGCTTTGTTCTGTGCTGTGCACCACCATTGTAACAATTGTGACGATTTATGAGTTTCTCTCTCCTCTAGACTGTTTGCTCTTTTACATTTTTACATCTTTATATCCTTCCATGAATATTTAGCATGGTGTCTGCCTTATAGTGAACATTTTATAAATATTTGTTAAGTGAATGAATTTTAACGGAATATCTTATGCTTGCTTTTTCTAAGCCACATGTTAAGATGTTCTTGTCTGTCTTTCAGTTAGGACTTTATTTTTTACTTTTAAGTTCAGAGCTTCTTGATGATTGTTCTTCCTAAATAATCATTATTTAGCAACTGTGTATCAGTTGATATTTTTGGCTCTGCATTTGCTGAAGTATCAACTGTAATATCTATTCAGAACTCCAGCACTAAGCCAATTTTTGTTAAAATAGTTAAAAACTTAAAAGCAATTTTTATATTTTTATTTACTTCTTATTTTTTGAAATGGGGTCTCACTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCGGTGGCACCATCTCGGCTCACTGCAACCTTCCTGTGCAGGACTCAAGCGATTCTCCCATCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGATTACAGGCATGCACCACCATGCAAAATACAAAATTTTTGTATTTTGGTAGAGACGAGGTTTTGCCTTGTTGCCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTAGACTAAAGAGATCCACATGCTGTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGATGTGAGCCACCACGCCTGGCCAAAGCAATGTTTTGTAAAGCCTTGTATTTTCTTGCCATTAAGCACTTTCAGTTTTTTTCTTGACAACTTCTCATGTCTACTTTTTTTTTTTTTTTTTGCAATTTTCAAGTGTACATAATACATTATTACGGATTTTATGTTAATTTTGTGCCCTACAATTTTACTGAATCTTATTATTAAGCAATTTTACTTTCTAAAGG |
Task1_train_24035 | A variant affecting Chromosome 17, within the gene NF1 (neurofibromin 1), has been observed. Determine if it's benign or associated with disease. | Pathogenic; Café-au-lait macules with pulmonary stenosis | ATGTCTCTCTCTTAATTTAATGAAAAATTTTCCTAAAATCACATCATTCTTAATACATGCTAAAACGTTGAGACGGGTTGTTGTTCCTTTCCAGTGTTAAAAGGCTATTTGCTTTTTAGTGTACCAAAACTGATTTCAGTTATAGTAAATTATGACTAATAAGGTAATCTGTCCTTGTTAACAAGCCTGTATTTGTTATACCTGTACTTAAAGTAAAATTCAAACTCCTTACCCTGTCCTACAAGGCTCTACCTGATCTGGGCCCTACCTCATCTCTAACATCATCTTATGCTATTTTCTTTCTTGTTCACCAGAGCCACACCAGCTACCTTTCTGTCCCTCCTTGTTAGACTTATTTCTGCTTTAGAGCACCCTTGCTGCTGCCACCACCTGAAATGCTTCTCTTCTGGTATTTTATTTTGGTGAGAACACCTGGCATGAGATCTACCCTCTAACAGATTTTTAAGTGTATAATACAGTATTGCTGTCTGTAGGCACAATGCTGCACAGCAGATCTCTAGAACTTACCTTGTATAACTGAAATTTTATACTCATTGATTAGCAACAGCCCCAAATTATTGAAACCTCCTTGAAGCCTAAATTTCAGAAATGTTCAAATGTTTTGAAAATGGATATTCTGAATTATCTTATTAGCATCTACCTATAATTAGCACTGAAAATAGTAATTTTTTAAATAAAGAATCAGTTAAGGGCCGGGTGTGGTCGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCGGGAGGATCACAAGGTCGGGAGATCGAGACCATCCTGGCTAACACCGTGAAACCCTGTCTCTACTAAAAAAATACAAAAAAATCAGCTGGGCGTGGTGGCAGGTGCCAATAGTCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGTGTGAACCCAGGAGGGTTGCAGTGAGCCAAGATCTCGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGCGAGACTCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAATCATTTAGTTCAAGTAGCTTTAATTCGTTGAGTTTTATATTAAATGACTTTGAGAAGGAATTTTCTGTTAGGCCAGATCTCACCTACCACATTATTGTAATCCTTGGATCAGGCAAGAATTAGAGAGCTATGAGCCATGATCCTGGCCTTTGTTGTTACTGCTTGAGGATTGAGGCATCTTTTTATGGCTACCCCTATTATCTATAAATTTCTTCTTATCATGTGATTAAACAGTGATTTACCATTAGATCATTTTTTCTTGAGTGTACCCCAAACTGTTTTACTACAGAGAGTTATAAAGGATGTCATTTAGGTAATAGATAGAAATTTCAGCCCTCATCCTTGTGACCCTAGCTTTGTATGTAAATCTGGCTCATCTCTGGGTTCTGAATGCCCAATTCCTTTTCTTCCTGGTTTCTCAAAAATCCTATAGTCTTTCTGTTTTTGTTGTGTCTCTGCCTAGTATATATTCAGTATTCGCTGAGTTCCCCGACTGTATGAGAAGAGAGTAGAACTCTTCTGATCATCAATCTTATTTCTGCTCTGTGCAAATGCTTGTACAAATCAAACTAAATTCTTTGCTGTCATCTTCTGTTTCTGCTCTCTTTCATTTTGTGATGTAATTTGAGCTGAATCTTGGAGATTTTGTCTCCTAGTAAAGCGTAGGCCTCTCTTAATAGCTTTTACCGGTTAATCCTTGGAATTAACAGCTATCATAGACATTGTATATAGTCATCTATCATAAACAATGTACACTGTTAAATCTCAGGATAAATATTAATCAGTCATCATTTGCCTTAATTTAGCAAGTGGTTGTCAACTTTGGGTTTACATTTTTGCTACTCTTTAGCTTCCTACCTAAGAATAAAAATGGGATTGTTTGCACTAACCTGATTTTGTTTTGTTCTCAGGATGAACTAGCTCGAGTTCTGGTTACTCTGTTTGATTCTCGGCATTTACTCTACCAACTGCTCTGGAACATGTTTTCTAAAGAAGTAGAATTGGCAGACTCCATGCAGACTCTCTTCCGAGGCAACAGCTTGGCCAGTAAAATAATGACATTCTGTTTCAAGGTTTGTATCATTCATTTTGTGTGTATGTGTGTGCTGAGGTATGTCAAGTAATGATTATGTACAGAATGTGCAGGGCTGATTGTCTTCTTTTAAGGTAAAATATATGGAGCAGGTATAATAAACTCCTATTCGTGCATTTCTGTAGGTATATGGTGCTACCTATCTACAAAAACTCCTGGATCCTTTATTACGAATTGTGATCACATCCTCTGATTGGCAACATGTTAGCTTTGAAGTGGATCCTACCAGGTTTGTCATCTTTTCACATAGAACCGCTGTTTTTTGTTTTTTTTTTTTTGTTTGTTTGTTTTACTAACACTGCATGAAGCAAGGCACCTTCTCCCCTTGATCATTAAAATTAGTTTTTAATTATAAAAGTTATATACAAATACACGTTTCTTTAATGATATCTGTAATTTTTTTTTAAGGTATCCTTTTATTTGCCTTAGATCCAGGGACAAACTAGAGAAAGGTGTCTTTGACTTCCACCTCCAGAGACTGTTACTAGTTAAGTCTGTTCCCCTGTCCTTTTTCCATGCATTTACATATTCATATGCAGTCACTTGCATGCATACTCTTTTTCTAACTCACTTCTTCTATGATGAGGAGTGACTTAGGAGAAGGGAAAGAGGCTAATAGGTAATGCAGGCTGCAGTTTATTTATTTGTCATTTTTTTAAAAATTTGAGACAGAGTCTCACTCTGCCATTCAGGCTGGGGTGCACTGGCGCAGTCTCGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCAGGTTCGTGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGTGTGCGCCACCACGCCCAGGTAATTTTTTTTTTTTTTTTGTATTTTTAATAGAGATGGTGTTTCACCATCTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGACCTCAGGTGATCCGCCTGCCCTGGCCTCCAAAAATACTGGGATTACAGGTGTGAGCCACCATGCCCAGCCCAGAGTGCAGTTTAAACCACCATTTCTGTGAAGCTTTCTCTGCTTGTTACCAGGTACTACCCACGAACAAAGAAATATGCTTTGTTCTGTGCTGTGCACCACCATTGTAACAATTGTGACGATTTATGAGTTTCTCTCTCCTCTAGACTGTTTGCTCTTTTACATTTTTACATCTTTATATCCTTCCATGAATATTTAGCATGGTGTCTGCCTTATAGTGAACATTTTATAAATATTTGTTAAGTGAATGAATTTTAACGGAATATCTTATGCTTGCTTTTTCTAAGCCACATGTTAAGATGTTCTTGTCTGTCTTTCAGTTAGGACTTTATTTTTTACTTTTAAGTTCAGAGCTTCTTGATGATTGTTCTTCCTAAATAATCATTATTTAGCAACTGTGTATCAGTTGATATTTTTGGCTCTGCATTTGCTGAAGTATCAACTGTAATATCTATTCAGAACTCCAGCACTAAGCCAATTTTTGTTAAAATAGTTAAAAACTTAAAAGCAATTTTTATATTTTTATTTACTTCTTATTTTTTGAAATGGGGTCTCACTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCGGTGGCACCATCTCGGCTCACTGCAACCTTCCTGTGCAGGACTCAAGCGATTCTCCCATCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGATTACAGGCATGCACCACCATGCAAAATACAAAATTTTTGTATTTTGGTAGAGACGAGGTTTTGCCTTGTTGCCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTAGACTAAAGAGATCCACATGCTGTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGATGTGAGCCACCACGCCTGGCCAAAGCAATGTTTTGTAAAGCCTTGTATTTTCTTGCCATTAAGCACTTTCAGTTTTTTTCTTGACAACTTCTCATGTCTACTTTTTTTTTTTTTTTTTGCAATTTTCAAGTGTACATAATACATTATTACGGATTTTATGTTAATTTTGTGCCCTACAATTTTACTGAATCTTATTATTAAGCAATTTTACTTTCTAAAGG | ATGTCTCTCTCTTAATTTAATGAAAAATTTTCCTAAAATCACATCATTCTTAATACATGCTAAAACGTTGAGACGGGTTGTTGTTCCTTTCCAGTGTTAAAAGGCTATTTGCTTTTTAGTGTACCAAAACTGATTTCAGTTATAGTAAATTATGACTAATAAGGTAATCTGTCCTTGTTAACAAGCCTGTATTTGTTATACCTGTACTTAAAGTAAAATTCAAACTCCTTACCCTGTCCTACAAGGCTCTACCTGATCTGGGCCCTACCTCATCTCTAACATCATCTTATGCTATTTTCTTTCTTGTTCACCAGAGCCACACCAGCTACCTTTCTGTCCCTCCTTGTTAGACTTATTTCTGCTTTAGAGCACCCTTGCTGCTGCCACCACCTGAAATGCTTCTCTTCTGGTATTTTATTTTGGTGAGAACACCTGGCATGAGATCTACCCTCTAACAGATTTTTAAGTGTATAATACAGTATTGCTGTCTGTAGGCACAATGCTGCACAGCAGATCTCTAGAACTTACCTTGTATAACTGAAATTTTATACTCATTGATTAGCAACAGCCCCAAATTATTGAAACCTCCTTGAAGCCTAAATTTCAGAAATGTTCAAATGTTTTGAAAATGGATATTCTGAATTATCTTATTAGCATCTACCTATAATTAGCACTGAAAATAGTAATTTTTTAAATAAAGAATCAGTTAAGGGCCGGGTGTGGTCGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCGGGAGGATCACAAGGTCGGGAGATCGAGACCATCCTGGCTAACACCGTGAAACCCTGTCTCTACTAAAAAAATACAAAAAAATCAGCTGGGCGTGGTGGCAGGTGCCAATAGTCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGTGTGAACCCAGGAGGGTTGCAGTGAGCCAAGATCTCGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGCGAGACTCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAATCATTTAGTTCAAGTAGCTTTAATTCGTTGAGTTTTATATTAAATGACTTTGAGAAGGAATTTTCTGTTAGGCCAGATCTCACCTACCACATTATTGTAATCCTTGGATCAGGCAAGAATTAGAGAGCTATGAGCCATGATCCTGGCCTTTGTTGTTACTGCTTGAGGATTGAGGCATCTTTTTATGGCTACCCCTATTATCTATAAATTTCTTCTTATCATGTGATTAAACAGTGATTTACCATTAGATCATTTTTTCTTGAGTGTACCCCAAACTGTTTTACTACAGAGAGTTATAAAGGATGTCATTTAGGTAATAGATAGAAATTTCAGCCCTCATCCTTGTGACCCTAGCTTTGTATGTAAATCTGGCTCATCTCTGGGTTCTGAATGCCCAATTCCTTTTCTTCCTGGTTTCTCAAAAATCCTATAGTCTTTCTGTTTTTGTTGTGTCTCTGCCTAGTATATATTCAGTATTCGCTGAGTTCCCCGACTGTATGAGAAGAGAGTAGAACTCTTCTGATCATCAATCTTATTTCTGCTCTGTGCAAATGCTTGTACAAATCAAACTAAATTCTTTGCTGTCATCTTCTGTTTCTGCTCTCTTTCATTTTGTGATGTAATTTGAGCTGAATCTTGGAGATTTTGTCTCCTAGTAAAGCGTAGGCCTCTCTTAATAGCTTTTACCGGTTAATCCTTGGAATTAACAGCTATCATAGACATTGTATATAGTCATCTATCATAAACAATGTACACTGTTAAATCTCAGGATAAATATTAATCAGTCATCATTTGCCTTAATTTAGCAAGTGGTTGTCAACTTTGGGTTTACATTTTTGCTACTCTTTAGCTTCCTACCTAAGAATAAAAATGGGATTGTTTGCACTAACCTGATTTTGTTTTGTTCTCAGGATGAACTAGCTCGAGTTCTGGTTACTCTGTTTGATTCTCGGCATTTACTCTACCAACTGCTCTGGAACATGTTTTCTAAAGAAGTAGAATTGGCAGACTCCATGCAGACTCTCTTCCAAGGCAACAGCTTGGCCAGTAAAATAATGACATTCTGTTTCAAGGTTTGTATCATTCATTTTGTGTGTATGTGTGTGCTGAGGTATGTCAAGTAATGATTATGTACAGAATGTGCAGGGCTGATTGTCTTCTTTTAAGGTAAAATATATGGAGCAGGTATAATAAACTCCTATTCGTGCATTTCTGTAGGTATATGGTGCTACCTATCTACAAAAACTCCTGGATCCTTTATTACGAATTGTGATCACATCCTCTGATTGGCAACATGTTAGCTTTGAAGTGGATCCTACCAGGTTTGTCATCTTTTCACATAGAACCGCTGTTTTTTGTTTTTTTTTTTTTGTTTGTTTGTTTTACTAACACTGCATGAAGCAAGGCACCTTCTCCCCTTGATCATTAAAATTAGTTTTTAATTATAAAAGTTATATACAAATACACGTTTCTTTAATGATATCTGTAATTTTTTTTTAAGGTATCCTTTTATTTGCCTTAGATCCAGGGACAAACTAGAGAAAGGTGTCTTTGACTTCCACCTCCAGAGACTGTTACTAGTTAAGTCTGTTCCCCTGTCCTTTTTCCATGCATTTACATATTCATATGCAGTCACTTGCATGCATACTCTTTTTCTAACTCACTTCTTCTATGATGAGGAGTGACTTAGGAGAAGGGAAAGAGGCTAATAGGTAATGCAGGCTGCAGTTTATTTATTTGTCATTTTTTTAAAAATTTGAGACAGAGTCTCACTCTGCCATTCAGGCTGGGGTGCACTGGCGCAGTCTCGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCAGGTTCGTGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGTGTGCGCCACCACGCCCAGGTAATTTTTTTTTTTTTTTTGTATTTTTAATAGAGATGGTGTTTCACCATCTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGACCTCAGGTGATCCGCCTGCCCTGGCCTCCAAAAATACTGGGATTACAGGTGTGAGCCACCATGCCCAGCCCAGAGTGCAGTTTAAACCACCATTTCTGTGAAGCTTTCTCTGCTTGTTACCAGGTACTACCCACGAACAAAGAAATATGCTTTGTTCTGTGCTGTGCACCACCATTGTAACAATTGTGACGATTTATGAGTTTCTCTCTCCTCTAGACTGTTTGCTCTTTTACATTTTTACATCTTTATATCCTTCCATGAATATTTAGCATGGTGTCTGCCTTATAGTGAACATTTTATAAATATTTGTTAAGTGAATGAATTTTAACGGAATATCTTATGCTTGCTTTTTCTAAGCCACATGTTAAGATGTTCTTGTCTGTCTTTCAGTTAGGACTTTATTTTTTACTTTTAAGTTCAGAGCTTCTTGATGATTGTTCTTCCTAAATAATCATTATTTAGCAACTGTGTATCAGTTGATATTTTTGGCTCTGCATTTGCTGAAGTATCAACTGTAATATCTATTCAGAACTCCAGCACTAAGCCAATTTTTGTTAAAATAGTTAAAAACTTAAAAGCAATTTTTATATTTTTATTTACTTCTTATTTTTTGAAATGGGGTCTCACTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCGGTGGCACCATCTCGGCTCACTGCAACCTTCCTGTGCAGGACTCAAGCGATTCTCCCATCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGATTACAGGCATGCACCACCATGCAAAATACAAAATTTTTGTATTTTGGTAGAGACGAGGTTTTGCCTTGTTGCCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTAGACTAAAGAGATCCACATGCTGTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGATGTGAGCCACCACGCCTGGCCAAAGCAATGTTTTGTAAAGCCTTGTATTTTCTTGCCATTAAGCACTTTCAGTTTTTTTCTTGACAACTTCTCATGTCTACTTTTTTTTTTTTTTTTTGCAATTTTCAAGTGTACATAATACATTATTACGGATTTTATGTTAATTTTGTGCCCTACAATTTTACTGAATCTTATTATTAAGCAATTTTACTTTCTAAAGG 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Task1_train_24036 | The gene NF1 (neurofibromin 1) on Chromosome 17 contains a mutation. Based on this information, is the variant pathogenic or benign? Provide the disease if relevant. | Pathogenic; Neurofibromatosis, type 1 | ATGTCTCTCTCTTAATTTAATGAAAAATTTTCCTAAAATCACATCATTCTTAATACATGCTAAAACGTTGAGACGGGTTGTTGTTCCTTTCCAGTGTTAAAAGGCTATTTGCTTTTTAGTGTACCAAAACTGATTTCAGTTATAGTAAATTATGACTAATAAGGTAATCTGTCCTTGTTAACAAGCCTGTATTTGTTATACCTGTACTTAAAGTAAAATTCAAACTCCTTACCCTGTCCTACAAGGCTCTACCTGATCTGGGCCCTACCTCATCTCTAACATCATCTTATGCTATTTTCTTTCTTGTTCACCAGAGCCACACCAGCTACCTTTCTGTCCCTCCTTGTTAGACTTATTTCTGCTTTAGAGCACCCTTGCTGCTGCCACCACCTGAAATGCTTCTCTTCTGGTATTTTATTTTGGTGAGAACACCTGGCATGAGATCTACCCTCTAACAGATTTTTAAGTGTATAATACAGTATTGCTGTCTGTAGGCACAATGCTGCACAGCAGATCTCTAGAACTTACCTTGTATAACTGAAATTTTATACTCATTGATTAGCAACAGCCCCAAATTATTGAAACCTCCTTGAAGCCTAAATTTCAGAAATGTTCAAATGTTTTGAAAATGGATATTCTGAATTATCTTATTAGCATCTACCTATAATTAGCACTGAAAATAGTAATTTTTTAAATAAAGAATCAGTTAAGGGCCGGGTGTGGTCGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCGGGAGGATCACAAGGTCGGGAGATCGAGACCATCCTGGCTAACACCGTGAAACCCTGTCTCTACTAAAAAAATACAAAAAAATCAGCTGGGCGTGGTGGCAGGTGCCAATAGTCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGTGTGAACCCAGGAGGGTTGCAGTGAGCCAAGATCTCGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGCGAGACTCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAATCATTTAGTTCAAGTAGCTTTAATTCGTTGAGTTTTATATTAAATGACTTTGAGAAGGAATTTTCTGTTAGGCCAGATCTCACCTACCACATTATTGTAATCCTTGGATCAGGCAAGAATTAGAGAGCTATGAGCCATGATCCTGGCCTTTGTTGTTACTGCTTGAGGATTGAGGCATCTTTTTATGGCTACCCCTATTATCTATAAATTTCTTCTTATCATGTGATTAAACAGTGATTTACCATTAGATCATTTTTTCTTGAGTGTACCCCAAACTGTTTTACTACAGAGAGTTATAAAGGATGTCATTTAGGTAATAGATAGAAATTTCAGCCCTCATCCTTGTGACCCTAGCTTTGTATGTAAATCTGGCTCATCTCTGGGTTCTGAATGCCCAATTCCTTTTCTTCCTGGTTTCTCAAAAATCCTATAGTCTTTCTGTTTTTGTTGTGTCTCTGCCTAGTATATATTCAGTATTCGCTGAGTTCCCCGACTGTATGAGAAGAGAGTAGAACTCTTCTGATCATCAATCTTATTTCTGCTCTGTGCAAATGCTTGTACAAATCAAACTAAATTCTTTGCTGTCATCTTCTGTTTCTGCTCTCTTTCATTTTGTGATGTAATTTGAGCTGAATCTTGGAGATTTTGTCTCCTAGTAAAGCGTAGGCCTCTCTTAATAGCTTTTACCGGTTAATCCTTGGAATTAACAGCTATCATAGACATTGTATATAGTCATCTATCATAAACAATGTACACTGTTAAATCTCAGGATAAATATTAATCAGTCATCATTTGCCTTAATTTAGCAAGTGGTTGTCAACTTTGGGTTTACATTTTTGCTACTCTTTAGCTTCCTACCTAAGAATAAAAATGGGATTGTTTGCACTAACCTGATTTTGTTTTGTTCTCAGGATGAACTAGCTCGAGTTCTGGTTACTCTGTTTGATTCTCGGCATTTACTCTACCAACTGCTCTGGAACATGTTTTCTAAAGAAGTAGAATTGGCAGACTCCATGCAGACTCTCTTCCGAGGCAACAGCTTGGCCAGTAAAATAATGACATTCTGTTTCAAGGTTTGTATCATTCATTTTGTGTGTATGTGTGTGCTGAGGTATGTCAAGTAATGATTATGTACAGAATGTGCAGGGCTGATTGTCTTCTTTTAAGGTAAAATATATGGAGCAGGTATAATAAACTCCTATTCGTGCATTTCTGTAGGTATATGGTGCTACCTATCTACAAAAACTCCTGGATCCTTTATTACGAATTGTGATCACATCCTCTGATTGGCAACATGTTAGCTTTGAAGTGGATCCTACCAGGTTTGTCATCTTTTCACATAGAACCGCTGTTTTTTGTTTTTTTTTTTTTGTTTGTTTGTTTTACTAACACTGCATGAAGCAAGGCACCTTCTCCCCTTGATCATTAAAATTAGTTTTTAATTATAAAAGTTATATACAAATACACGTTTCTTTAATGATATCTGTAATTTTTTTTTAAGGTATCCTTTTATTTGCCTTAGATCCAGGGACAAACTAGAGAAAGGTGTCTTTGACTTCCACCTCCAGAGACTGTTACTAGTTAAGTCTGTTCCCCTGTCCTTTTTCCATGCATTTACATATTCATATGCAGTCACTTGCATGCATACTCTTTTTCTAACTCACTTCTTCTATGATGAGGAGTGACTTAGGAGAAGGGAAAGAGGCTAATAGGTAATGCAGGCTGCAGTTTATTTATTTGTCATTTTTTTAAAAATTTGAGACAGAGTCTCACTCTGCCATTCAGGCTGGGGTGCACTGGCGCAGTCTCGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCAGGTTCGTGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGTGTGCGCCACCACGCCCAGGTAATTTTTTTTTTTTTTTTGTATTTTTAATAGAGATGGTGTTTCACCATCTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGACCTCAGGTGATCCGCCTGCCCTGGCCTCCAAAAATACTGGGATTACAGGTGTGAGCCACCATGCCCAGCCCAGAGTGCAGTTTAAACCACCATTTCTGTGAAGCTTTCTCTGCTTGTTACCAGGTACTACCCACGAACAAAGAAATATGCTTTGTTCTGTGCTGTGCACCACCATTGTAACAATTGTGACGATTTATGAGTTTCTCTCTCCTCTAGACTGTTTGCTCTTTTACATTTTTACATCTTTATATCCTTCCATGAATATTTAGCATGGTGTCTGCCTTATAGTGAACATTTTATAAATATTTGTTAAGTGAATGAATTTTAACGGAATATCTTATGCTTGCTTTTTCTAAGCCACATGTTAAGATGTTCTTGTCTGTCTTTCAGTTAGGACTTTATTTTTTACTTTTAAGTTCAGAGCTTCTTGATGATTGTTCTTCCTAAATAATCATTATTTAGCAACTGTGTATCAGTTGATATTTTTGGCTCTGCATTTGCTGAAGTATCAACTGTAATATCTATTCAGAACTCCAGCACTAAGCCAATTTTTGTTAAAATAGTTAAAAACTTAAAAGCAATTTTTATATTTTTATTTACTTCTTATTTTTTGAAATGGGGTCTCACTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCGGTGGCACCATCTCGGCTCACTGCAACCTTCCTGTGCAGGACTCAAGCGATTCTCCCATCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGATTACAGGCATGCACCACCATGCAAAATACAAAATTTTTGTATTTTGGTAGAGACGAGGTTTTGCCTTGTTGCCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTAGACTAAAGAGATCCACATGCTGTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGATGTGAGCCACCACGCCTGGCCAAAGCAATGTTTTGTAAAGCCTTGTATTTTCTTGCCATTAAGCACTTTCAGTTTTTTTCTTGACAACTTCTCATGTCTACTTTTTTTTTTTTTTTTTGCAATTTTCAAGTGTACATAATACATTATTACGGATTTTATGTTAATTTTGTGCCCTACAATTTTACTGAATCTTATTATTAAGCAATTTTACTTTCTAAAGG 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Task1_train_24037 | A mutation found in NF1 (neurofibromin 1) on Chromosome 17 may be clinically relevant. Is it pathogenic or benign, and if the former, which disease is implicated? | Pathogenic; Neurofibromatosis-Noonan syndrome | ATGTCTCTCTCTTAATTTAATGAAAAATTTTCCTAAAATCACATCATTCTTAATACATGCTAAAACGTTGAGACGGGTTGTTGTTCCTTTCCAGTGTTAAAAGGCTATTTGCTTTTTAGTGTACCAAAACTGATTTCAGTTATAGTAAATTATGACTAATAAGGTAATCTGTCCTTGTTAACAAGCCTGTATTTGTTATACCTGTACTTAAAGTAAAATTCAAACTCCTTACCCTGTCCTACAAGGCTCTACCTGATCTGGGCCCTACCTCATCTCTAACATCATCTTATGCTATTTTCTTTCTTGTTCACCAGAGCCACACCAGCTACCTTTCTGTCCCTCCTTGTTAGACTTATTTCTGCTTTAGAGCACCCTTGCTGCTGCCACCACCTGAAATGCTTCTCTTCTGGTATTTTATTTTGGTGAGAACACCTGGCATGAGATCTACCCTCTAACAGATTTTTAAGTGTATAATACAGTATTGCTGTCTGTAGGCACAATGCTGCACAGCAGATCTCTAGAACTTACCTTGTATAACTGAAATTTTATACTCATTGATTAGCAACAGCCCCAAATTATTGAAACCTCCTTGAAGCCTAAATTTCAGAAATGTTCAAATGTTTTGAAAATGGATATTCTGAATTATCTTATTAGCATCTACCTATAATTAGCACTGAAAATAGTAATTTTTTAAATAAAGAATCAGTTAAGGGCCGGGTGTGGTCGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCGGGAGGATCACAAGGTCGGGAGATCGAGACCATCCTGGCTAACACCGTGAAACCCTGTCTCTACTAAAAAAATACAAAAAAATCAGCTGGGCGTGGTGGCAGGTGCCAATAGTCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGTGTGAACCCAGGAGGGTTGCAGTGAGCCAAGATCTCGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGCGAGACTCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAATCATTTAGTTCAAGTAGCTTTAATTCGTTGAGTTTTATATTAAATGACTTTGAGAAGGAATTTTCTGTTAGGCCAGATCTCACCTACCACATTATTGTAATCCTTGGATCAGGCAAGAATTAGAGAGCTATGAGCCATGATCCTGGCCTTTGTTGTTACTGCTTGAGGATTGAGGCATCTTTTTATGGCTACCCCTATTATCTATAAATTTCTTCTTATCATGTGATTAAACAGTGATTTACCATTAGATCATTTTTTCTTGAGTGTACCCCAAACTGTTTTACTACAGAGAGTTATAAAGGATGTCATTTAGGTAATAGATAGAAATTTCAGCCCTCATCCTTGTGACCCTAGCTTTGTATGTAAATCTGGCTCATCTCTGGGTTCTGAATGCCCAATTCCTTTTCTTCCTGGTTTCTCAAAAATCCTATAGTCTTTCTGTTTTTGTTGTGTCTCTGCCTAGTATATATTCAGTATTCGCTGAGTTCCCCGACTGTATGAGAAGAGAGTAGAACTCTTCTGATCATCAATCTTATTTCTGCTCTGTGCAAATGCTTGTACAAATCAAACTAAATTCTTTGCTGTCATCTTCTGTTTCTGCTCTCTTTCATTTTGTGATGTAATTTGAGCTGAATCTTGGAGATTTTGTCTCCTAGTAAAGCGTAGGCCTCTCTTAATAGCTTTTACCGGTTAATCCTTGGAATTAACAGCTATCATAGACATTGTATATAGTCATCTATCATAAACAATGTACACTGTTAAATCTCAGGATAAATATTAATCAGTCATCATTTGCCTTAATTTAGCAAGTGGTTGTCAACTTTGGGTTTACATTTTTGCTACTCTTTAGCTTCCTACCTAAGAATAAAAATGGGATTGTTTGCACTAACCTGATTTTGTTTTGTTCTCAGGATGAACTAGCTCGAGTTCTGGTTACTCTGTTTGATTCTCGGCATTTACTCTACCAACTGCTCTGGAACATGTTTTCTAAAGAAGTAGAATTGGCAGACTCCATGCAGACTCTCTTCCGAGGCAACAGCTTGGCCAGTAAAATAATGACATTCTGTTTCAAGGTTTGTATCATTCATTTTGTGTGTATGTGTGTGCTGAGGTATGTCAAGTAATGATTATGTACAGAATGTGCAGGGCTGATTGTCTTCTTTTAAGGTAAAATATATGGAGCAGGTATAATAAACTCCTATTCGTGCATTTCTGTAGGTATATGGTGCTACCTATCTACAAAAACTCCTGGATCCTTTATTACGAATTGTGATCACATCCTCTGATTGGCAACATGTTAGCTTTGAAGTGGATCCTACCAGGTTTGTCATCTTTTCACATAGAACCGCTGTTTTTTGTTTTTTTTTTTTTGTTTGTTTGTTTTACTAACACTGCATGAAGCAAGGCACCTTCTCCCCTTGATCATTAAAATTAGTTTTTAATTATAAAAGTTATATACAAATACACGTTTCTTTAATGATATCTGTAATTTTTTTTTAAGGTATCCTTTTATTTGCCTTAGATCCAGGGACAAACTAGAGAAAGGTGTCTTTGACTTCCACCTCCAGAGACTGTTACTAGTTAAGTCTGTTCCCCTGTCCTTTTTCCATGCATTTACATATTCATATGCAGTCACTTGCATGCATACTCTTTTTCTAACTCACTTCTTCTATGATGAGGAGTGACTTAGGAGAAGGGAAAGAGGCTAATAGGTAATGCAGGCTGCAGTTTATTTATTTGTCATTTTTTTAAAAATTTGAGACAGAGTCTCACTCTGCCATTCAGGCTGGGGTGCACTGGCGCAGTCTCGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCAGGTTCGTGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGTGTGCGCCACCACGCCCAGGTAATTTTTTTTTTTTTTTTGTATTTTTAATAGAGATGGTGTTTCACCATCTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGACCTCAGGTGATCCGCCTGCCCTGGCCTCCAAAAATACTGGGATTACAGGTGTGAGCCACCATGCCCAGCCCAGAGTGCAGTTTAAACCACCATTTCTGTGAAGCTTTCTCTGCTTGTTACCAGGTACTACCCACGAACAAAGAAATATGCTTTGTTCTGTGCTGTGCACCACCATTGTAACAATTGTGACGATTTATGAGTTTCTCTCTCCTCTAGACTGTTTGCTCTTTTACATTTTTACATCTTTATATCCTTCCATGAATATTTAGCATGGTGTCTGCCTTATAGTGAACATTTTATAAATATTTGTTAAGTGAATGAATTTTAACGGAATATCTTATGCTTGCTTTTTCTAAGCCACATGTTAAGATGTTCTTGTCTGTCTTTCAGTTAGGACTTTATTTTTTACTTTTAAGTTCAGAGCTTCTTGATGATTGTTCTTCCTAAATAATCATTATTTAGCAACTGTGTATCAGTTGATATTTTTGGCTCTGCATTTGCTGAAGTATCAACTGTAATATCTATTCAGAACTCCAGCACTAAGCCAATTTTTGTTAAAATAGTTAAAAACTTAAAAGCAATTTTTATATTTTTATTTACTTCTTATTTTTTGAAATGGGGTCTCACTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCGGTGGCACCATCTCGGCTCACTGCAACCTTCCTGTGCAGGACTCAAGCGATTCTCCCATCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGATTACAGGCATGCACCACCATGCAAAATACAAAATTTTTGTATTTTGGTAGAGACGAGGTTTTGCCTTGTTGCCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTAGACTAAAGAGATCCACATGCTGTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGATGTGAGCCACCACGCCTGGCCAAAGCAATGTTTTGTAAAGCCTTGTATTTTCTTGCCATTAAGCACTTTCAGTTTTTTTCTTGACAACTTCTCATGTCTACTTTTTTTTTTTTTTTTTGCAATTTTCAAGTGTACATAATACATTATTACGGATTTTATGTTAATTTTGTGCCCTACAATTTTACTGAATCTTATTATTAAGCAATTTTACTTTCTAAAGG 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Task1_train_24038 | This alteration in NF1 (neurofibromin 1) on Chromosome 17 may affect gene function. Does it lead to a disease or is it benign? | Pathogenic; Neurofibromatosis, type 1 | ATGTCTCTCTCTTAATTTAATGAAAAATTTTCCTAAAATCACATCATTCTTAATACATGCTAAAACGTTGAGACGGGTTGTTGTTCCTTTCCAGTGTTAAAAGGCTATTTGCTTTTTAGTGTACCAAAACTGATTTCAGTTATAGTAAATTATGACTAATAAGGTAATCTGTCCTTGTTAACAAGCCTGTATTTGTTATACCTGTACTTAAAGTAAAATTCAAACTCCTTACCCTGTCCTACAAGGCTCTACCTGATCTGGGCCCTACCTCATCTCTAACATCATCTTATGCTATTTTCTTTCTTGTTCACCAGAGCCACACCAGCTACCTTTCTGTCCCTCCTTGTTAGACTTATTTCTGCTTTAGAGCACCCTTGCTGCTGCCACCACCTGAAATGCTTCTCTTCTGGTATTTTATTTTGGTGAGAACACCTGGCATGAGATCTACCCTCTAACAGATTTTTAAGTGTATAATACAGTATTGCTGTCTGTAGGCACAATGCTGCACAGCAGATCTCTAGAACTTACCTTGTATAACTGAAATTTTATACTCATTGATTAGCAACAGCCCCAAATTATTGAAACCTCCTTGAAGCCTAAATTTCAGAAATGTTCAAATGTTTTGAAAATGGATATTCTGAATTATCTTATTAGCATCTACCTATAATTAGCACTGAAAATAGTAATTTTTTAAATAAAGAATCAGTTAAGGGCCGGGTGTGGTCGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCGGGAGGATCACAAGGTCGGGAGATCGAGACCATCCTGGCTAACACCGTGAAACCCTGTCTCTACTAAAAAAATACAAAAAAATCAGCTGGGCGTGGTGGCAGGTGCCAATAGTCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGTGTGAACCCAGGAGGGTTGCAGTGAGCCAAGATCTCGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGCGAGACTCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAATCATTTAGTTCAAGTAGCTTTAATTCGTTGAGTTTTATATTAAATGACTTTGAGAAGGAATTTTCTGTTAGGCCAGATCTCACCTACCACATTATTGTAATCCTTGGATCAGGCAAGAATTAGAGAGCTATGAGCCATGATCCTGGCCTTTGTTGTTACTGCTTGAGGATTGAGGCATCTTTTTATGGCTACCCCTATTATCTATAAATTTCTTCTTATCATGTGATTAAACAGTGATTTACCATTAGATCATTTTTTCTTGAGTGTACCCCAAACTGTTTTACTACAGAGAGTTATAAAGGATGTCATTTAGGTAATAGATAGAAATTTCAGCCCTCATCCTTGTGACCCTAGCTTTGTATGTAAATCTGGCTCATCTCTGGGTTCTGAATGCCCAATTCCTTTTCTTCCTGGTTTCTCAAAAATCCTATAGTCTTTCTGTTTTTGTTGTGTCTCTGCCTAGTATATATTCAGTATTCGCTGAGTTCCCCGACTGTATGAGAAGAGAGTAGAACTCTTCTGATCATCAATCTTATTTCTGCTCTGTGCAAATGCTTGTACAAATCAAACTAAATTCTTTGCTGTCATCTTCTGTTTCTGCTCTCTTTCATTTTGTGATGTAATTTGAGCTGAATCTTGGAGATTTTGTCTCCTAGTAAAGCGTAGGCCTCTCTTAATAGCTTTTACCGGTTAATCCTTGGAATTAACAGCTATCATAGACATTGTATATAGTCATCTATCATAAACAATGTACACTGTTAAATCTCAGGATAAATATTAATCAGTCATCATTTGCCTTAATTTAGCAAGTGGTTGTCAACTTTGGGTTTACATTTTTGCTACTCTTTAGCTTCCTACCTAAGAATAAAAATGGGATTGTTTGCACTAACCTGATTTTGTTTTGTTCTCAGGATGAACTAGCTCGAGTTCTGGTTACTCTGTTTGATTCTCGGCATTTACTCTACCAACTGCTCTGGAACATGTTTTCTAAAGAAGTAGAATTGGCAGACTCCATGCAGACTCTCTTCCGAGGCAACAGCTTGGCCAGTAAAATAATGACATTCTGTTTCAAGGTTTGTATCATTCATTTTGTGTGTATGTGTGTGCTGAGGTATGTCAAGTAATGATTATGTACAGAATGTGCAGGGCTGATTGTCTTCTTTTAAGGTAAAATATATGGAGCAGGTATAATAAACTCCTATTCGTGCATTTCTGTAGGTATATGGTGCTACCTATCTACAAAAACTCCTGGATCCTTTATTACGAATTGTGATCACATCCTCTGATTGGCAACATGTTAGCTTTGAAGTGGATCCTACCAGGTTTGTCATCTTTTCACATAGAACCGCTGTTTTTTGTTTTTTTTTTTTTGTTTGTTTGTTTTACTAACACTGCATGAAGCAAGGCACCTTCTCCCCTTGATCATTAAAATTAGTTTTTAATTATAAAAGTTATATACAAATACACGTTTCTTTAATGATATCTGTAATTTTTTTTTAAGGTATCCTTTTATTTGCCTTAGATCCAGGGACAAACTAGAGAAAGGTGTCTTTGACTTCCACCTCCAGAGACTGTTACTAGTTAAGTCTGTTCCCCTGTCCTTTTTCCATGCATTTACATATTCATATGCAGTCACTTGCATGCATACTCTTTTTCTAACTCACTTCTTCTATGATGAGGAGTGACTTAGGAGAAGGGAAAGAGGCTAATAGGTAATGCAGGCTGCAGTTTATTTATTTGTCATTTTTTTAAAAATTTGAGACAGAGTCTCACTCTGCCATTCAGGCTGGGGTGCACTGGCGCAGTCTCGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCAGGTTCGTGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGTGTGCGCCACCACGCCCAGGTAATTTTTTTTTTTTTTTTGTATTTTTAATAGAGATGGTGTTTCACCATCTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGACCTCAGGTGATCCGCCTGCCCTGGCCTCCAAAAATACTGGGATTACAGGTGTGAGCCACCATGCCCAGCCCAGAGTGCAGTTTAAACCACCATTTCTGTGAAGCTTTCTCTGCTTGTTACCAGGTACTACCCACGAACAAAGAAATATGCTTTGTTCTGTGCTGTGCACCACCATTGTAACAATTGTGACGATTTATGAGTTTCTCTCTCCTCTAGACTGTTTGCTCTTTTACATTTTTACATCTTTATATCCTTCCATGAATATTTAGCATGGTGTCTGCCTTATAGTGAACATTTTATAAATATTTGTTAAGTGAATGAATTTTAACGGAATATCTTATGCTTGCTTTTTCTAAGCCACATGTTAAGATGTTCTTGTCTGTCTTTCAGTTAGGACTTTATTTTTTACTTTTAAGTTCAGAGCTTCTTGATGATTGTTCTTCCTAAATAATCATTATTTAGCAACTGTGTATCAGTTGATATTTTTGGCTCTGCATTTGCTGAAGTATCAACTGTAATATCTATTCAGAACTCCAGCACTAAGCCAATTTTTGTTAAAATAGTTAAAAACTTAAAAGCAATTTTTATATTTTTATTTACTTCTTATTTTTTGAAATGGGGTCTCACTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCGGTGGCACCATCTCGGCTCACTGCAACCTTCCTGTGCAGGACTCAAGCGATTCTCCCATCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGATTACAGGCATGCACCACCATGCAAAATACAAAATTTTTGTATTTTGGTAGAGACGAGGTTTTGCCTTGTTGCCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTAGACTAAAGAGATCCACATGCTGTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGATGTGAGCCACCACGCCTGGCCAAAGCAATGTTTTGTAAAGCCTTGTATTTTCTTGCCATTAAGCACTTTCAGTTTTTTTCTTGACAACTTCTCATGTCTACTTTTTTTTTTTTTTTTTGCAATTTTCAAGTGTACATAATACATTATTACGGATTTTATGTTAATTTTGTGCCCTACAATTTTACTGAATCTTATTATTAAGCAATTTTACTTTCTAAAGG 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ATGTCTCTCTCTTAATTTAATGAAAAATTTTCCTAAAATCACATCATTCTTAATACATGCTAAAACGTTGAGACGGGTTGTTGTTCCTTTCCAGTGTTAAAAGGCTATTTGCTTTTTAGTGTACCAAAACTGATTTCAGTTATAGTAAATTATGACTAATAAGGTAATCTGTCCTTGTTAACAAGCCTGTATTTGTTATACCTGTACTTAAAGTAAAATTCAAACTCCTTACCCTGTCCTACAAGGCTCTACCTGATCTGGGCCCTACCTCATCTCTAACATCATCTTATGCTATTTTCTTTCTTGTTCACCAGAGCCACACCAGCTACCTTTCTGTCCCTCCTTGTTAGACTTATTTCTGCTTTAGAGCACCCTTGCTGCTGCCACCACCTGAAATGCTTCTCTTCTGGTATTTTATTTTGGTGAGAACACCTGGCATGAGATCTACCCTCTAACAGATTTTTAAGTGTATAATACAGTATTGCTGTCTGTAGGCACAATGCTGCACAGCAGATCTCTAGAACTTACCTTGTATAACTGAAATTTTATACTCATTGATTAGCAACAGCCCCAAATTATTGAAACCTCCTTGAAGCCTAAATTTCAGAAATGTTCAAATGTTTTGAAAATGGATATTCTGAATTATCTTATTAGCATCTACCTATAATTAGCACTGAAAATAGTAATTTTTTAAATAAAGAATCAGTTAAGGGCCGGGTGTGGTCGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCGGGAGGATCACAAGGTCGGGAGATCGAGACCATCCTGGCTAACACCGTGAAACCCTGTCTCTACTAAAAAAATACAAAAAAATCAGCTGGGCGTGGTGGCAGGTGCCAATAGTCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGTGTGAACCCAGGAGGGTTGCAGTGAGCCAAGATCTCGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGCGAGACTCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAATCATTTAGTTCAAGTAGCTTTAATTCGTTGAGTTTTATATTAAATGACTTTGAGAAGGAATTTTCTGTTAGGCCAGATCTCACCTACCACATTATTGTAATCCTTGGATCAGGCAAGAATTAGAGAGCTATGAGCCATGATCCTGGCCTTTGTTGTTACTGCTTGAGGATTGAGGCATCTTTTTATGGCTACCCCTATTATCTATAAATTTCTTCTTATCATGTGATTAAACAGTGATTTACCATTAGATCATTTTTTCTTGAGTGTACCCCAAACTGTTTTACTACAGAGAGTTATAAAGGATGTCATTTAGGTAATAGATAGAAATTTCAGCCCTCATCCTTGTGACCCTAGCTTTGTATGTAAATCTGGCTCATCTCTGGGTTCTGAATGCCCAATTCCTTTTCTTCCTGGTTTCTCAAAAATCCTATAGTCTTTCTGTTTTTGTTGTGTCTCTGCCTAGTATATATTCAGTATTCGCTGAGTTCCCCGACTGTATGAGAAGAGAGTAGAACTCTTCTGATCATCAATCTTATTTCTGCTCTGTGCAAATGCTTGTACAAATCAAACTAAATTCTTTGCTGTCATCTTCTGTTTCTGCTCTCTTTCATTTTGTGATGTAATTTGAGCTGAATCTTGGAGATTTTGTCTCCTAGTAAAGCGTAGGCCTCTCTTAATAGCTTTTACCGGTTAATCCTTGGAATTAACAGCTATCATAGACATTGTATATAGTCATCTATCATAAACAATGTACACTGTTAAATCTCAGGATAAATATTAATCAGTCATCATTTGCCTTAATTTAGCAAGTGGTTGTCAACTTTGGGTTTACATTTTTGCTACTCTTTAGCTTCCTACCTAAGAATAAAAATGGGATTGTTTGCACTAACCTGATTTTGTTTTGTTCTCAGGATGAACTAGCTCGAGTTCTGGTTACTCTGTTTGATTCTCGGCATTTACTCTACCAACTGCTCTGGAACATGTTTTCTAAAGAAGTAGAATTGGCAGACTCCATGCAGACTCTCTTCCAAGGCAACAGCTTGGCCAGTAAAATAATGACATTCTGTTTCAAGGTTTGTATCATTCATTTTGTGTGTATGTGTGTGCTGAGGTATGTCAAGTAATGATTATGTACAGAATGTGCAGGGCTGATTGTCTTCTTTTAAGGTAAAATATATGGAGCAGGTATAATAAACTCCTATTCGTGCATTTCTGTAGGTATATGGTGCTACCTATCTACAAAAACTCCTGGATCCTTTATTACGAATTGTGATCACATCCTCTGATTGGCAACATGTTAGCTTTGAAGTGGATCCTACCAGGTTTGTCATCTTTTCACATAGAACCGCTGTTTTTTGTTTTTTTTTTTTTGTTTGTTTGTTTTACTAACACTGCATGAAGCAAGGCACCTTCTCCCCTTGATCATTAAAATTAGTTTTTAATTATAAAAGTTATATACAAATACACGTTTCTTTAATGATATCTGTAATTTTTTTTTAAGGTATCCTTTTATTTGCCTTAGATCCAGGGACAAACTAGAGAAAGGTGTCTTTGACTTCCACCTCCAGAGACTGTTACTAGTTAAGTCTGTTCCCCTGTCCTTTTTCCATGCATTTACATATTCATATGCAGTCACTTGCATGCATACTCTTTTTCTAACTCACTTCTTCTATGATGAGGAGTGACTTAGGAGAAGGGAAAGAGGCTAATAGGTAATGCAGGCTGCAGTTTATTTATTTGTCATTTTTTTAAAAATTTGAGACAGAGTCTCACTCTGCCATTCAGGCTGGGGTGCACTGGCGCAGTCTCGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCAGGTTCGTGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGTGTGCGCCACCACGCCCAGGTAATTTTTTTTTTTTTTTTGTATTTTTAATAGAGATGGTGTTTCACCATCTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGACCTCAGGTGATCCGCCTGCCCTGGCCTCCAAAAATACTGGGATTACAGGTGTGAGCCACCATGCCCAGCCCAGAGTGCAGTTTAAACCACCATTTCTGTGAAGCTTTCTCTGCTTGTTACCAGGTACTACCCACGAACAAAGAAATATGCTTTGTTCTGTGCTGTGCACCACCATTGTAACAATTGTGACGATTTATGAGTTTCTCTCTCCTCTAGACTGTTTGCTCTTTTACATTTTTACATCTTTATATCCTTCCATGAATATTTAGCATGGTGTCTGCCTTATAGTGAACATTTTATAAATATTTGTTAAGTGAATGAATTTTAACGGAATATCTTATGCTTGCTTTTTCTAAGCCACATGTTAAGATGTTCTTGTCTGTCTTTCAGTTAGGACTTTATTTTTTACTTTTAAGTTCAGAGCTTCTTGATGATTGTTCTTCCTAAATAATCATTATTTAGCAACTGTGTATCAGTTGATATTTTTGGCTCTGCATTTGCTGAAGTATCAACTGTAATATCTATTCAGAACTCCAGCACTAAGCCAATTTTTGTTAAAATAGTTAAAAACTTAAAAGCAATTTTTATATTTTTATTTACTTCTTATTTTTTGAAATGGGGTCTCACTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCGGTGGCACCATCTCGGCTCACTGCAACCTTCCTGTGCAGGACTCAAGCGATTCTCCCATCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGATTACAGGCATGCACCACCATGCAAAATACAAAATTTTTGTATTTTGGTAGAGACGAGGTTTTGCCTTGTTGCCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTAGACTAAAGAGATCCACATGCTGTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGATGTGAGCCACCACGCCTGGCCAAAGCAATGTTTTGTAAAGCCTTGTATTTTCTTGCCATTAAGCACTTTCAGTTTTTTTCTTGACAACTTCTCATGTCTACTTTTTTTTTTTTTTTTTGCAATTTTCAAGTGTACATAATACATTATTACGGATTTTATGTTAATTTTGTGCCCTACAATTTTACTGAATCTTATTATTAAGCAATTTTACTTTCTAAAGG 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Task1_train_24039 | A mutation found in NF1 (neurofibromin 1) on Chromosome 17 may be clinically relevant. Is it pathogenic or benign, and if the former, which disease is implicated? | Pathogenic; Hereditary cancer-predisposing syndrome | ATGTCTCTCTCTTAATTTAATGAAAAATTTTCCTAAAATCACATCATTCTTAATACATGCTAAAACGTTGAGACGGGTTGTTGTTCCTTTCCAGTGTTAAAAGGCTATTTGCTTTTTAGTGTACCAAAACTGATTTCAGTTATAGTAAATTATGACTAATAAGGTAATCTGTCCTTGTTAACAAGCCTGTATTTGTTATACCTGTACTTAAAGTAAAATTCAAACTCCTTACCCTGTCCTACAAGGCTCTACCTGATCTGGGCCCTACCTCATCTCTAACATCATCTTATGCTATTTTCTTTCTTGTTCACCAGAGCCACACCAGCTACCTTTCTGTCCCTCCTTGTTAGACTTATTTCTGCTTTAGAGCACCCTTGCTGCTGCCACCACCTGAAATGCTTCTCTTCTGGTATTTTATTTTGGTGAGAACACCTGGCATGAGATCTACCCTCTAACAGATTTTTAAGTGTATAATACAGTATTGCTGTCTGTAGGCACAATGCTGCACAGCAGATCTCTAGAACTTACCTTGTATAACTGAAATTTTATACTCATTGATTAGCAACAGCCCCAAATTATTGAAACCTCCTTGAAGCCTAAATTTCAGAAATGTTCAAATGTTTTGAAAATGGATATTCTGAATTATCTTATTAGCATCTACCTATAATTAGCACTGAAAATAGTAATTTTTTAAATAAAGAATCAGTTAAGGGCCGGGTGTGGTCGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCGGGAGGATCACAAGGTCGGGAGATCGAGACCATCCTGGCTAACACCGTGAAACCCTGTCTCTACTAAAAAAATACAAAAAAATCAGCTGGGCGTGGTGGCAGGTGCCAATAGTCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGTGTGAACCCAGGAGGGTTGCAGTGAGCCAAGATCTCGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGCGAGACTCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAATCATTTAGTTCAAGTAGCTTTAATTCGTTGAGTTTTATATTAAATGACTTTGAGAAGGAATTTTCTGTTAGGCCAGATCTCACCTACCACATTATTGTAATCCTTGGATCAGGCAAGAATTAGAGAGCTATGAGCCATGATCCTGGCCTTTGTTGTTACTGCTTGAGGATTGAGGCATCTTTTTATGGCTACCCCTATTATCTATAAATTTCTTCTTATCATGTGATTAAACAGTGATTTACCATTAGATCATTTTTTCTTGAGTGTACCCCAAACTGTTTTACTACAGAGAGTTATAAAGGATGTCATTTAGGTAATAGATAGAAATTTCAGCCCTCATCCTTGTGACCCTAGCTTTGTATGTAAATCTGGCTCATCTCTGGGTTCTGAATGCCCAATTCCTTTTCTTCCTGGTTTCTCAAAAATCCTATAGTCTTTCTGTTTTTGTTGTGTCTCTGCCTAGTATATATTCAGTATTCGCTGAGTTCCCCGACTGTATGAGAAGAGAGTAGAACTCTTCTGATCATCAATCTTATTTCTGCTCTGTGCAAATGCTTGTACAAATCAAACTAAATTCTTTGCTGTCATCTTCTGTTTCTGCTCTCTTTCATTTTGTGATGTAATTTGAGCTGAATCTTGGAGATTTTGTCTCCTAGTAAAGCGTAGGCCTCTCTTAATAGCTTTTACCGGTTAATCCTTGGAATTAACAGCTATCATAGACATTGTATATAGTCATCTATCATAAACAATGTACACTGTTAAATCTCAGGATAAATATTAATCAGTCATCATTTGCCTTAATTTAGCAAGTGGTTGTCAACTTTGGGTTTACATTTTTGCTACTCTTTAGCTTCCTACCTAAGAATAAAAATGGGATTGTTTGCACTAACCTGATTTTGTTTTGTTCTCAGGATGAACTAGCTCGAGTTCTGGTTACTCTGTTTGATTCTCGGCATTTACTCTACCAACTGCTCTGGAACATGTTTTCTAAAGAAGTAGAATTGGCAGACTCCATGCAGACTCTCTTCCGAGGCAACAGCTTGGCCAGTAAAATAATGACATTCTGTTTCAAGGTTTGTATCATTCATTTTGTGTGTATGTGTGTGCTGAGGTATGTCAAGTAATGATTATGTACAGAATGTGCAGGGCTGATTGTCTTCTTTTAAGGTAAAATATATGGAGCAGGTATAATAAACTCCTATTCGTGCATTTCTGTAGGTATATGGTGCTACCTATCTACAAAAACTCCTGGATCCTTTATTACGAATTGTGATCACATCCTCTGATTGGCAACATGTTAGCTTTGAAGTGGATCCTACCAGGTTTGTCATCTTTTCACATAGAACCGCTGTTTTTTGTTTTTTTTTTTTTGTTTGTTTGTTTTACTAACACTGCATGAAGCAAGGCACCTTCTCCCCTTGATCATTAAAATTAGTTTTTAATTATAAAAGTTATATACAAATACACGTTTCTTTAATGATATCTGTAATTTTTTTTTAAGGTATCCTTTTATTTGCCTTAGATCCAGGGACAAACTAGAGAAAGGTGTCTTTGACTTCCACCTCCAGAGACTGTTACTAGTTAAGTCTGTTCCCCTGTCCTTTTTCCATGCATTTACATATTCATATGCAGTCACTTGCATGCATACTCTTTTTCTAACTCACTTCTTCTATGATGAGGAGTGACTTAGGAGAAGGGAAAGAGGCTAATAGGTAATGCAGGCTGCAGTTTATTTATTTGTCATTTTTTTAAAAATTTGAGACAGAGTCTCACTCTGCCATTCAGGCTGGGGTGCACTGGCGCAGTCTCGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCAGGTTCGTGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGTGTGCGCCACCACGCCCAGGTAATTTTTTTTTTTTTTTTGTATTTTTAATAGAGATGGTGTTTCACCATCTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGACCTCAGGTGATCCGCCTGCCCTGGCCTCCAAAAATACTGGGATTACAGGTGTGAGCCACCATGCCCAGCCCAGAGTGCAGTTTAAACCACCATTTCTGTGAAGCTTTCTCTGCTTGTTACCAGGTACTACCCACGAACAAAGAAATATGCTTTGTTCTGTGCTGTGCACCACCATTGTAACAATTGTGACGATTTATGAGTTTCTCTCTCCTCTAGACTGTTTGCTCTTTTACATTTTTACATCTTTATATCCTTCCATGAATATTTAGCATGGTGTCTGCCTTATAGTGAACATTTTATAAATATTTGTTAAGTGAATGAATTTTAACGGAATATCTTATGCTTGCTTTTTCTAAGCCACATGTTAAGATGTTCTTGTCTGTCTTTCAGTTAGGACTTTATTTTTTACTTTTAAGTTCAGAGCTTCTTGATGATTGTTCTTCCTAAATAATCATTATTTAGCAACTGTGTATCAGTTGATATTTTTGGCTCTGCATTTGCTGAAGTATCAACTGTAATATCTATTCAGAACTCCAGCACTAAGCCAATTTTTGTTAAAATAGTTAAAAACTTAAAAGCAATTTTTATATTTTTATTTACTTCTTATTTTTTGAAATGGGGTCTCACTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCGGTGGCACCATCTCGGCTCACTGCAACCTTCCTGTGCAGGACTCAAGCGATTCTCCCATCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGATTACAGGCATGCACCACCATGCAAAATACAAAATTTTTGTATTTTGGTAGAGACGAGGTTTTGCCTTGTTGCCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTAGACTAAAGAGATCCACATGCTGTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGATGTGAGCCACCACGCCTGGCCAAAGCAATGTTTTGTAAAGCCTTGTATTTTCTTGCCATTAAGCACTTTCAGTTTTTTTCTTGACAACTTCTCATGTCTACTTTTTTTTTTTTTTTTTGCAATTTTCAAGTGTACATAATACATTATTACGGATTTTATGTTAATTTTGTGCCCTACAATTTTACTGAATCTTATTATTAAGCAATTTTACTTTCTAAAGG 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ATGTCTCTCTCTTAATTTAATGAAAAATTTTCCTAAAATCACATCATTCTTAATACATGCTAAAACGTTGAGACGGGTTGTTGTTCCTTTCCAGTGTTAAAAGGCTATTTGCTTTTTAGTGTACCAAAACTGATTTCAGTTATAGTAAATTATGACTAATAAGGTAATCTGTCCTTGTTAACAAGCCTGTATTTGTTATACCTGTACTTAAAGTAAAATTCAAACTCCTTACCCTGTCCTACAAGGCTCTACCTGATCTGGGCCCTACCTCATCTCTAACATCATCTTATGCTATTTTCTTTCTTGTTCACCAGAGCCACACCAGCTACCTTTCTGTCCCTCCTTGTTAGACTTATTTCTGCTTTAGAGCACCCTTGCTGCTGCCACCACCTGAAATGCTTCTCTTCTGGTATTTTATTTTGGTGAGAACACCTGGCATGAGATCTACCCTCTAACAGATTTTTAAGTGTATAATACAGTATTGCTGTCTGTAGGCACAATGCTGCACAGCAGATCTCTAGAACTTACCTTGTATAACTGAAATTTTATACTCATTGATTAGCAACAGCCCCAAATTATTGAAACCTCCTTGAAGCCTAAATTTCAGAAATGTTCAAATGTTTTGAAAATGGATATTCTGAATTATCTTATTAGCATCTACCTATAATTAGCACTGAAAATAGTAATTTTTTAAATAAAGAATCAGTTAAGGGCCGGGTGTGGTCGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCGGGAGGATCACAAGGTCGGGAGATCGAGACCATCCTGGCTAACACCGTGAAACCCTGTCTCTACTAAAAAAATACAAAAAAATCAGCTGGGCGTGGTGGCAGGTGCCAATAGTCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGTGTGAACCCAGGAGGGTTGCAGTGAGCCAAGATCTCGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGCGAGACTCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAATCATTTAGTTCAAGTAGCTTTAATTCGTTGAGTTTTATATTAAATGACTTTGAGAAGGAATTTTCTGTTAGGCCAGATCTCACCTACCACATTATTGTAATCCTTGGATCAGGCAAGAATTAGAGAGCTATGAGCCATGATCCTGGCCTTTGTTGTTACTGCTTGAGGATTGAGGCATCTTTTTATGGCTACCCCTATTATCTATAAATTTCTTCTTATCATGTGATTAAACAGTGATTTACCATTAGATCATTTTTTCTTGAGTGTACCCCAAACTGTTTTACTACAGAGAGTTATAAAGGATGTCATTTAGGTAATAGATAGAAATTTCAGCCCTCATCCTTGTGACCCTAGCTTTGTATGTAAATCTGGCTCATCTCTGGGTTCTGAATGCCCAATTCCTTTTCTTCCTGGTTTCTCAAAAATCCTATAGTCTTTCTGTTTTTGTTGTGTCTCTGCCTAGTATATATTCAGTATTCGCTGAGTTCCCCGACTGTATGAGAAGAGAGTAGAACTCTTCTGATCATCAATCTTATTTCTGCTCTGTGCAAATGCTTGTACAAATCAAACTAAATTCTTTGCTGTCATCTTCTGTTTCTGCTCTCTTTCATTTTGTGATGTAATTTGAGCTGAATCTTGGAGATTTTGTCTCCTAGTAAAGCGTAGGCCTCTCTTAATAGCTTTTACCGGTTAATCCTTGGAATTAACAGCTATCATAGACATTGTATATAGTCATCTATCATAAACAATGTACACTGTTAAATCTCAGGATAAATATTAATCAGTCATCATTTGCCTTAATTTAGCAAGTGGTTGTCAACTTTGGGTTTACATTTTTGCTACTCTTTAGCTTCCTACCTAAGAATAAAAATGGGATTGTTTGCACTAACCTGATTTTGTTTTGTTCTCAGGATGAACTAGCTCGAGTTCTGGTTACTCTGTTTGATTCTCGGCATTTACTCTACCAACTGCTCTGGAACATGTTTTCTAAAGAAGTAGAATTGGCAGACTCCATGCAGACTCTCTTCCAAGGCAACAGCTTGGCCAGTAAAATAATGACATTCTGTTTCAAGGTTTGTATCATTCATTTTGTGTGTATGTGTGTGCTGAGGTATGTCAAGTAATGATTATGTACAGAATGTGCAGGGCTGATTGTCTTCTTTTAAGGTAAAATATATGGAGCAGGTATAATAAACTCCTATTCGTGCATTTCTGTAGGTATATGGTGCTACCTATCTACAAAAACTCCTGGATCCTTTATTACGAATTGTGATCACATCCTCTGATTGGCAACATGTTAGCTTTGAAGTGGATCCTACCAGGTTTGTCATCTTTTCACATAGAACCGCTGTTTTTTGTTTTTTTTTTTTTGTTTGTTTGTTTTACTAACACTGCATGAAGCAAGGCACCTTCTCCCCTTGATCATTAAAATTAGTTTTTAATTATAAAAGTTATATACAAATACACGTTTCTTTAATGATATCTGTAATTTTTTTTTAAGGTATCCTTTTATTTGCCTTAGATCCAGGGACAAACTAGAGAAAGGTGTCTTTGACTTCCACCTCCAGAGACTGTTACTAGTTAAGTCTGTTCCCCTGTCCTTTTTCCATGCATTTACATATTCATATGCAGTCACTTGCATGCATACTCTTTTTCTAACTCACTTCTTCTATGATGAGGAGTGACTTAGGAGAAGGGAAAGAGGCTAATAGGTAATGCAGGCTGCAGTTTATTTATTTGTCATTTTTTTAAAAATTTGAGACAGAGTCTCACTCTGCCATTCAGGCTGGGGTGCACTGGCGCAGTCTCGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCAGGTTCGTGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGTGTGCGCCACCACGCCCAGGTAATTTTTTTTTTTTTTTTGTATTTTTAATAGAGATGGTGTTTCACCATCTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGACCTCAGGTGATCCGCCTGCCCTGGCCTCCAAAAATACTGGGATTACAGGTGTGAGCCACCATGCCCAGCCCAGAGTGCAGTTTAAACCACCATTTCTGTGAAGCTTTCTCTGCTTGTTACCAGGTACTACCCACGAACAAAGAAATATGCTTTGTTCTGTGCTGTGCACCACCATTGTAACAATTGTGACGATTTATGAGTTTCTCTCTCCTCTAGACTGTTTGCTCTTTTACATTTTTACATCTTTATATCCTTCCATGAATATTTAGCATGGTGTCTGCCTTATAGTGAACATTTTATAAATATTTGTTAAGTGAATGAATTTTAACGGAATATCTTATGCTTGCTTTTTCTAAGCCACATGTTAAGATGTTCTTGTCTGTCTTTCAGTTAGGACTTTATTTTTTACTTTTAAGTTCAGAGCTTCTTGATGATTGTTCTTCCTAAATAATCATTATTTAGCAACTGTGTATCAGTTGATATTTTTGGCTCTGCATTTGCTGAAGTATCAACTGTAATATCTATTCAGAACTCCAGCACTAAGCCAATTTTTGTTAAAATAGTTAAAAACTTAAAAGCAATTTTTATATTTTTATTTACTTCTTATTTTTTGAAATGGGGTCTCACTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCGGTGGCACCATCTCGGCTCACTGCAACCTTCCTGTGCAGGACTCAAGCGATTCTCCCATCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGATTACAGGCATGCACCACCATGCAAAATACAAAATTTTTGTATTTTGGTAGAGACGAGGTTTTGCCTTGTTGCCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTAGACTAAAGAGATCCACATGCTGTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGATGTGAGCCACCACGCCTGGCCAAAGCAATGTTTTGTAAAGCCTTGTATTTTCTTGCCATTAAGCACTTTCAGTTTTTTTCTTGACAACTTCTCATGTCTACTTTTTTTTTTTTTTTTTGCAATTTTCAAGTGTACATAATACATTATTACGGATTTTATGTTAATTTTGTGCCCTACAATTTTACTGAATCTTATTATTAAGCAATTTTACTTTCTAAAGG 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Task1_train_24040 | This genomic variant is located on Chromosome 17, within the NF1 (neurofibromin 1) gene. Can you determine its pathogenicity and name any linked disease? | Pathogenic; Cardiovascular phenotype | ATGTCTCTCTCTTAATTTAATGAAAAATTTTCCTAAAATCACATCATTCTTAATACATGCTAAAACGTTGAGACGGGTTGTTGTTCCTTTCCAGTGTTAAAAGGCTATTTGCTTTTTAGTGTACCAAAACTGATTTCAGTTATAGTAAATTATGACTAATAAGGTAATCTGTCCTTGTTAACAAGCCTGTATTTGTTATACCTGTACTTAAAGTAAAATTCAAACTCCTTACCCTGTCCTACAAGGCTCTACCTGATCTGGGCCCTACCTCATCTCTAACATCATCTTATGCTATTTTCTTTCTTGTTCACCAGAGCCACACCAGCTACCTTTCTGTCCCTCCTTGTTAGACTTATTTCTGCTTTAGAGCACCCTTGCTGCTGCCACCACCTGAAATGCTTCTCTTCTGGTATTTTATTTTGGTGAGAACACCTGGCATGAGATCTACCCTCTAACAGATTTTTAAGTGTATAATACAGTATTGCTGTCTGTAGGCACAATGCTGCACAGCAGATCTCTAGAACTTACCTTGTATAACTGAAATTTTATACTCATTGATTAGCAACAGCCCCAAATTATTGAAACCTCCTTGAAGCCTAAATTTCAGAAATGTTCAAATGTTTTGAAAATGGATATTCTGAATTATCTTATTAGCATCTACCTATAATTAGCACTGAAAATAGTAATTTTTTAAATAAAGAATCAGTTAAGGGCCGGGTGTGGTCGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCGGGAGGATCACAAGGTCGGGAGATCGAGACCATCCTGGCTAACACCGTGAAACCCTGTCTCTACTAAAAAAATACAAAAAAATCAGCTGGGCGTGGTGGCAGGTGCCAATAGTCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGTGTGAACCCAGGAGGGTTGCAGTGAGCCAAGATCTCGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGCGAGACTCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAATCATTTAGTTCAAGTAGCTTTAATTCGTTGAGTTTTATATTAAATGACTTTGAGAAGGAATTTTCTGTTAGGCCAGATCTCACCTACCACATTATTGTAATCCTTGGATCAGGCAAGAATTAGAGAGCTATGAGCCATGATCCTGGCCTTTGTTGTTACTGCTTGAGGATTGAGGCATCTTTTTATGGCTACCCCTATTATCTATAAATTTCTTCTTATCATGTGATTAAACAGTGATTTACCATTAGATCATTTTTTCTTGAGTGTACCCCAAACTGTTTTACTACAGAGAGTTATAAAGGATGTCATTTAGGTAATAGATAGAAATTTCAGCCCTCATCCTTGTGACCCTAGCTTTGTATGTAAATCTGGCTCATCTCTGGGTTCTGAATGCCCAATTCCTTTTCTTCCTGGTTTCTCAAAAATCCTATAGTCTTTCTGTTTTTGTTGTGTCTCTGCCTAGTATATATTCAGTATTCGCTGAGTTCCCCGACTGTATGAGAAGAGAGTAGAACTCTTCTGATCATCAATCTTATTTCTGCTCTGTGCAAATGCTTGTACAAATCAAACTAAATTCTTTGCTGTCATCTTCTGTTTCTGCTCTCTTTCATTTTGTGATGTAATTTGAGCTGAATCTTGGAGATTTTGTCTCCTAGTAAAGCGTAGGCCTCTCTTAATAGCTTTTACCGGTTAATCCTTGGAATTAACAGCTATCATAGACATTGTATATAGTCATCTATCATAAACAATGTACACTGTTAAATCTCAGGATAAATATTAATCAGTCATCATTTGCCTTAATTTAGCAAGTGGTTGTCAACTTTGGGTTTACATTTTTGCTACTCTTTAGCTTCCTACCTAAGAATAAAAATGGGATTGTTTGCACTAACCTGATTTTGTTTTGTTCTCAGGATGAACTAGCTCGAGTTCTGGTTACTCTGTTTGATTCTCGGCATTTACTCTACCAACTGCTCTGGAACATGTTTTCTAAAGAAGTAGAATTGGCAGACTCCATGCAGACTCTCTTCCGAGGCAACAGCTTGGCCAGTAAAATAATGACATTCTGTTTCAAGGTTTGTATCATTCATTTTGTGTGTATGTGTGTGCTGAGGTATGTCAAGTAATGATTATGTACAGAATGTGCAGGGCTGATTGTCTTCTTTTAAGGTAAAATATATGGAGCAGGTATAATAAACTCCTATTCGTGCATTTCTGTAGGTATATGGTGCTACCTATCTACAAAAACTCCTGGATCCTTTATTACGAATTGTGATCACATCCTCTGATTGGCAACATGTTAGCTTTGAAGTGGATCCTACCAGGTTTGTCATCTTTTCACATAGAACCGCTGTTTTTTGTTTTTTTTTTTTTGTTTGTTTGTTTTACTAACACTGCATGAAGCAAGGCACCTTCTCCCCTTGATCATTAAAATTAGTTTTTAATTATAAAAGTTATATACAAATACACGTTTCTTTAATGATATCTGTAATTTTTTTTTAAGGTATCCTTTTATTTGCCTTAGATCCAGGGACAAACTAGAGAAAGGTGTCTTTGACTTCCACCTCCAGAGACTGTTACTAGTTAAGTCTGTTCCCCTGTCCTTTTTCCATGCATTTACATATTCATATGCAGTCACTTGCATGCATACTCTTTTTCTAACTCACTTCTTCTATGATGAGGAGTGACTTAGGAGAAGGGAAAGAGGCTAATAGGTAATGCAGGCTGCAGTTTATTTATTTGTCATTTTTTTAAAAATTTGAGACAGAGTCTCACTCTGCCATTCAGGCTGGGGTGCACTGGCGCAGTCTCGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCAGGTTCGTGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGTGTGCGCCACCACGCCCAGGTAATTTTTTTTTTTTTTTTGTATTTTTAATAGAGATGGTGTTTCACCATCTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGACCTCAGGTGATCCGCCTGCCCTGGCCTCCAAAAATACTGGGATTACAGGTGTGAGCCACCATGCCCAGCCCAGAGTGCAGTTTAAACCACCATTTCTGTGAAGCTTTCTCTGCTTGTTACCAGGTACTACCCACGAACAAAGAAATATGCTTTGTTCTGTGCTGTGCACCACCATTGTAACAATTGTGACGATTTATGAGTTTCTCTCTCCTCTAGACTGTTTGCTCTTTTACATTTTTACATCTTTATATCCTTCCATGAATATTTAGCATGGTGTCTGCCTTATAGTGAACATTTTATAAATATTTGTTAAGTGAATGAATTTTAACGGAATATCTTATGCTTGCTTTTTCTAAGCCACATGTTAAGATGTTCTTGTCTGTCTTTCAGTTAGGACTTTATTTTTTACTTTTAAGTTCAGAGCTTCTTGATGATTGTTCTTCCTAAATAATCATTATTTAGCAACTGTGTATCAGTTGATATTTTTGGCTCTGCATTTGCTGAAGTATCAACTGTAATATCTATTCAGAACTCCAGCACTAAGCCAATTTTTGTTAAAATAGTTAAAAACTTAAAAGCAATTTTTATATTTTTATTTACTTCTTATTTTTTGAAATGGGGTCTCACTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCGGTGGCACCATCTCGGCTCACTGCAACCTTCCTGTGCAGGACTCAAGCGATTCTCCCATCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGATTACAGGCATGCACCACCATGCAAAATACAAAATTTTTGTATTTTGGTAGAGACGAGGTTTTGCCTTGTTGCCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTAGACTAAAGAGATCCACATGCTGTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGATGTGAGCCACCACGCCTGGCCAAAGCAATGTTTTGTAAAGCCTTGTATTTTCTTGCCATTAAGCACTTTCAGTTTTTTTCTTGACAACTTCTCATGTCTACTTTTTTTTTTTTTTTTTGCAATTTTCAAGTGTACATAATACATTATTACGGATTTTATGTTAATTTTGTGCCCTACAATTTTACTGAATCTTATTATTAAGCAATTTTACTTTCTAAAGG | ATGTCTCTCTCTTAATTTAATGAAAAATTTTCCTAAAATCACATCATTCTTAATACATGCTAAAACGTTGAGACGGGTTGTTGTTCCTTTCCAGTGTTAAAAGGCTATTTGCTTTTTAGTGTACCAAAACTGATTTCAGTTATAGTAAATTATGACTAATAAGGTAATCTGTCCTTGTTAACAAGCCTGTATTTGTTATACCTGTACTTAAAGTAAAATTCAAACTCCTTACCCTGTCCTACAAGGCTCTACCTGATCTGGGCCCTACCTCATCTCTAACATCATCTTATGCTATTTTCTTTCTTGTTCACCAGAGCCACACCAGCTACCTTTCTGTCCCTCCTTGTTAGACTTATTTCTGCTTTAGAGCACCCTTGCTGCTGCCACCACCTGAAATGCTTCTCTTCTGGTATTTTATTTTGGTGAGAACACCTGGCATGAGATCTACCCTCTAACAGATTTTTAAGTGTATAATACAGTATTGCTGTCTGTAGGCACAATGCTGCACAGCAGATCTCTAGAACTTACCTTGTATAACTGAAATTTTATACTCATTGATTAGCAACAGCCCCAAATTATTGAAACCTCCTTGAAGCCTAAATTTCAGAAATGTTCAAATGTTTTGAAAATGGATATTCTGAATTATCTTATTAGCATCTACCTATAATTAGCACTGAAAATAGTAATTTTTTAAATAAAGAATCAGTTAAGGGCCGGGTGTGGTCGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCGGGAGGATCACAAGGTCGGGAGATCGAGACCATCCTGGCTAACACCGTGAAACCCTGTCTCTACTAAAAAAATACAAAAAAATCAGCTGGGCGTGGTGGCAGGTGCCAATAGTCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGTGTGAACCCAGGAGGGTTGCAGTGAGCCAAGATCTCGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGCGAGACTCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAATCATTTAGTTCAAGTAGCTTTAATTCGTTGAGTTTTATATTAAATGACTTTGAGAAGGAATTTTCTGTTAGGCCAGATCTCACCTACCACATTATTGTAATCCTTGGATCAGGCAAGAATTAGAGAGCTATGAGCCATGATCCTGGCCTTTGTTGTTACTGCTTGAGGATTGAGGCATCTTTTTATGGCTACCCCTATTATCTATAAATTTCTTCTTATCATGTGATTAAACAGTGATTTACCATTAGATCATTTTTTCTTGAGTGTACCCCAAACTGTTTTACTACAGAGAGTTATAAAGGATGTCATTTAGGTAATAGATAGAAATTTCAGCCCTCATCCTTGTGACCCTAGCTTTGTATGTAAATCTGGCTCATCTCTGGGTTCTGAATGCCCAATTCCTTTTCTTCCTGGTTTCTCAAAAATCCTATAGTCTTTCTGTTTTTGTTGTGTCTCTGCCTAGTATATATTCAGTATTCGCTGAGTTCCCCGACTGTATGAGAAGAGAGTAGAACTCTTCTGATCATCAATCTTATTTCTGCTCTGTGCAAATGCTTGTACAAATCAAACTAAATTCTTTGCTGTCATCTTCTGTTTCTGCTCTCTTTCATTTTGTGATGTAATTTGAGCTGAATCTTGGAGATTTTGTCTCCTAGTAAAGCGTAGGCCTCTCTTAATAGCTTTTACCGGTTAATCCTTGGAATTAACAGCTATCATAGACATTGTATATAGTCATCTATCATAAACAATGTACACTGTTAAATCTCAGGATAAATATTAATCAGTCATCATTTGCCTTAATTTAGCAAGTGGTTGTCAACTTTGGGTTTACATTTTTGCTACTCTTTAGCTTCCTACCTAAGAATAAAAATGGGATTGTTTGCACTAACCTGATTTTGTTTTGTTCTCAGGATGAACTAGCTCGAGTTCTGGTTACTCTGTTTGATTCTCGGCATTTACTCTACCAACTGCTCTGGAACATGTTTTCTAAAGAAGTAGAATTGGCAGACTCCATGCAGACTCTCTTCCAAGGCAACAGCTTGGCCAGTAAAATAATGACATTCTGTTTCAAGGTTTGTATCATTCATTTTGTGTGTATGTGTGTGCTGAGGTATGTCAAGTAATGATTATGTACAGAATGTGCAGGGCTGATTGTCTTCTTTTAAGGTAAAATATATGGAGCAGGTATAATAAACTCCTATTCGTGCATTTCTGTAGGTATATGGTGCTACCTATCTACAAAAACTCCTGGATCCTTTATTACGAATTGTGATCACATCCTCTGATTGGCAACATGTTAGCTTTGAAGTGGATCCTACCAGGTTTGTCATCTTTTCACATAGAACCGCTGTTTTTTGTTTTTTTTTTTTTGTTTGTTTGTTTTACTAACACTGCATGAAGCAAGGCACCTTCTCCCCTTGATCATTAAAATTAGTTTTTAATTATAAAAGTTATATACAAATACACGTTTCTTTAATGATATCTGTAATTTTTTTTTAAGGTATCCTTTTATTTGCCTTAGATCCAGGGACAAACTAGAGAAAGGTGTCTTTGACTTCCACCTCCAGAGACTGTTACTAGTTAAGTCTGTTCCCCTGTCCTTTTTCCATGCATTTACATATTCATATGCAGTCACTTGCATGCATACTCTTTTTCTAACTCACTTCTTCTATGATGAGGAGTGACTTAGGAGAAGGGAAAGAGGCTAATAGGTAATGCAGGCTGCAGTTTATTTATTTGTCATTTTTTTAAAAATTTGAGACAGAGTCTCACTCTGCCATTCAGGCTGGGGTGCACTGGCGCAGTCTCGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCAGGTTCGTGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGTGTGCGCCACCACGCCCAGGTAATTTTTTTTTTTTTTTTGTATTTTTAATAGAGATGGTGTTTCACCATCTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGACCTCAGGTGATCCGCCTGCCCTGGCCTCCAAAAATACTGGGATTACAGGTGTGAGCCACCATGCCCAGCCCAGAGTGCAGTTTAAACCACCATTTCTGTGAAGCTTTCTCTGCTTGTTACCAGGTACTACCCACGAACAAAGAAATATGCTTTGTTCTGTGCTGTGCACCACCATTGTAACAATTGTGACGATTTATGAGTTTCTCTCTCCTCTAGACTGTTTGCTCTTTTACATTTTTACATCTTTATATCCTTCCATGAATATTTAGCATGGTGTCTGCCTTATAGTGAACATTTTATAAATATTTGTTAAGTGAATGAATTTTAACGGAATATCTTATGCTTGCTTTTTCTAAGCCACATGTTAAGATGTTCTTGTCTGTCTTTCAGTTAGGACTTTATTTTTTACTTTTAAGTTCAGAGCTTCTTGATGATTGTTCTTCCTAAATAATCATTATTTAGCAACTGTGTATCAGTTGATATTTTTGGCTCTGCATTTGCTGAAGTATCAACTGTAATATCTATTCAGAACTCCAGCACTAAGCCAATTTTTGTTAAAATAGTTAAAAACTTAAAAGCAATTTTTATATTTTTATTTACTTCTTATTTTTTGAAATGGGGTCTCACTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCGGTGGCACCATCTCGGCTCACTGCAACCTTCCTGTGCAGGACTCAAGCGATTCTCCCATCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGATTACAGGCATGCACCACCATGCAAAATACAAAATTTTTGTATTTTGGTAGAGACGAGGTTTTGCCTTGTTGCCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTAGACTAAAGAGATCCACATGCTGTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGATGTGAGCCACCACGCCTGGCCAAAGCAATGTTTTGTAAAGCCTTGTATTTTCTTGCCATTAAGCACTTTCAGTTTTTTTCTTGACAACTTCTCATGTCTACTTTTTTTTTTTTTTTTTGCAATTTTCAAGTGTACATAATACATTATTACGGATTTTATGTTAATTTTGTGCCCTACAATTTTACTGAATCTTATTATTAAGCAATTTTACTTTCTAAAGG |
Task1_train_24041 | The gene NF1 (neurofibromin 1) on Chromosome 17 contains a mutation. Based on this information, is the variant pathogenic or benign? Provide the disease if relevant. | Pathogenic; Neurofibromatosis, type 1 | ATGTCTCTCTCTTAATTTAATGAAAAATTTTCCTAAAATCACATCATTCTTAATACATGCTAAAACGTTGAGACGGGTTGTTGTTCCTTTCCAGTGTTAAAAGGCTATTTGCTTTTTAGTGTACCAAAACTGATTTCAGTTATAGTAAATTATGACTAATAAGGTAATCTGTCCTTGTTAACAAGCCTGTATTTGTTATACCTGTACTTAAAGTAAAATTCAAACTCCTTACCCTGTCCTACAAGGCTCTACCTGATCTGGGCCCTACCTCATCTCTAACATCATCTTATGCTATTTTCTTTCTTGTTCACCAGAGCCACACCAGCTACCTTTCTGTCCCTCCTTGTTAGACTTATTTCTGCTTTAGAGCACCCTTGCTGCTGCCACCACCTGAAATGCTTCTCTTCTGGTATTTTATTTTGGTGAGAACACCTGGCATGAGATCTACCCTCTAACAGATTTTTAAGTGTATAATACAGTATTGCTGTCTGTAGGCACAATGCTGCACAGCAGATCTCTAGAACTTACCTTGTATAACTGAAATTTTATACTCATTGATTAGCAACAGCCCCAAATTATTGAAACCTCCTTGAAGCCTAAATTTCAGAAATGTTCAAATGTTTTGAAAATGGATATTCTGAATTATCTTATTAGCATCTACCTATAATTAGCACTGAAAATAGTAATTTTTTAAATAAAGAATCAGTTAAGGGCCGGGTGTGGTCGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCGGGAGGATCACAAGGTCGGGAGATCGAGACCATCCTGGCTAACACCGTGAAACCCTGTCTCTACTAAAAAAATACAAAAAAATCAGCTGGGCGTGGTGGCAGGTGCCAATAGTCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGTGTGAACCCAGGAGGGTTGCAGTGAGCCAAGATCTCGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGCGAGACTCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAATCATTTAGTTCAAGTAGCTTTAATTCGTTGAGTTTTATATTAAATGACTTTGAGAAGGAATTTTCTGTTAGGCCAGATCTCACCTACCACATTATTGTAATCCTTGGATCAGGCAAGAATTAGAGAGCTATGAGCCATGATCCTGGCCTTTGTTGTTACTGCTTGAGGATTGAGGCATCTTTTTATGGCTACCCCTATTATCTATAAATTTCTTCTTATCATGTGATTAAACAGTGATTTACCATTAGATCATTTTTTCTTGAGTGTACCCCAAACTGTTTTACTACAGAGAGTTATAAAGGATGTCATTTAGGTAATAGATAGAAATTTCAGCCCTCATCCTTGTGACCCTAGCTTTGTATGTAAATCTGGCTCATCTCTGGGTTCTGAATGCCCAATTCCTTTTCTTCCTGGTTTCTCAAAAATCCTATAGTCTTTCTGTTTTTGTTGTGTCTCTGCCTAGTATATATTCAGTATTCGCTGAGTTCCCCGACTGTATGAGAAGAGAGTAGAACTCTTCTGATCATCAATCTTATTTCTGCTCTGTGCAAATGCTTGTACAAATCAAACTAAATTCTTTGCTGTCATCTTCTGTTTCTGCTCTCTTTCATTTTGTGATGTAATTTGAGCTGAATCTTGGAGATTTTGTCTCCTAGTAAAGCGTAGGCCTCTCTTAATAGCTTTTACCGGTTAATCCTTGGAATTAACAGCTATCATAGACATTGTATATAGTCATCTATCATAAACAATGTACACTGTTAAATCTCAGGATAAATATTAATCAGTCATCATTTGCCTTAATTTAGCAAGTGGTTGTCAACTTTGGGTTTACATTTTTGCTACTCTTTAGCTTCCTACCTAAGAATAAAAATGGGATTGTTTGCACTAACCTGATTTTGTTTTGTTCTCAGGATGAACTAGCTCGAGTTCTGGTTACTCTGTTTGATTCTCGGCATTTACTCTACCAACTGCTCTGGAACATGTTTTCTAAAGAAGTAGAATTGGCAGACTCCATGCAGACTCTCTTCCGAGGCAACAGCTTGGCCAGTAAAATAATGACATTCTGTTTCAAGGTTTGTATCATTCATTTTGTGTGTATGTGTGTGCTGAGGTATGTCAAGTAATGATTATGTACAGAATGTGCAGGGCTGATTGTCTTCTTTTAAGGTAAAATATATGGAGCAGGTATAATAAACTCCTATTCGTGCATTTCTGTAGGTATATGGTGCTACCTATCTACAAAAACTCCTGGATCCTTTATTACGAATTGTGATCACATCCTCTGATTGGCAACATGTTAGCTTTGAAGTGGATCCTACCAGGTTTGTCATCTTTTCACATAGAACCGCTGTTTTTTGTTTTTTTTTTTTTGTTTGTTTGTTTTACTAACACTGCATGAAGCAAGGCACCTTCTCCCCTTGATCATTAAAATTAGTTTTTAATTATAAAAGTTATATACAAATACACGTTTCTTTAATGATATCTGTAATTTTTTTTTAAGGTATCCTTTTATTTGCCTTAGATCCAGGGACAAACTAGAGAAAGGTGTCTTTGACTTCCACCTCCAGAGACTGTTACTAGTTAAGTCTGTTCCCCTGTCCTTTTTCCATGCATTTACATATTCATATGCAGTCACTTGCATGCATACTCTTTTTCTAACTCACTTCTTCTATGATGAGGAGTGACTTAGGAGAAGGGAAAGAGGCTAATAGGTAATGCAGGCTGCAGTTTATTTATTTGTCATTTTTTTAAAAATTTGAGACAGAGTCTCACTCTGCCATTCAGGCTGGGGTGCACTGGCGCAGTCTCGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCAGGTTCGTGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGTGTGCGCCACCACGCCCAGGTAATTTTTTTTTTTTTTTTGTATTTTTAATAGAGATGGTGTTTCACCATCTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGACCTCAGGTGATCCGCCTGCCCTGGCCTCCAAAAATACTGGGATTACAGGTGTGAGCCACCATGCCCAGCCCAGAGTGCAGTTTAAACCACCATTTCTGTGAAGCTTTCTCTGCTTGTTACCAGGTACTACCCACGAACAAAGAAATATGCTTTGTTCTGTGCTGTGCACCACCATTGTAACAATTGTGACGATTTATGAGTTTCTCTCTCCTCTAGACTGTTTGCTCTTTTACATTTTTACATCTTTATATCCTTCCATGAATATTTAGCATGGTGTCTGCCTTATAGTGAACATTTTATAAATATTTGTTAAGTGAATGAATTTTAACGGAATATCTTATGCTTGCTTTTTCTAAGCCACATGTTAAGATGTTCTTGTCTGTCTTTCAGTTAGGACTTTATTTTTTACTTTTAAGTTCAGAGCTTCTTGATGATTGTTCTTCCTAAATAATCATTATTTAGCAACTGTGTATCAGTTGATATTTTTGGCTCTGCATTTGCTGAAGTATCAACTGTAATATCTATTCAGAACTCCAGCACTAAGCCAATTTTTGTTAAAATAGTTAAAAACTTAAAAGCAATTTTTATATTTTTATTTACTTCTTATTTTTTGAAATGGGGTCTCACTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCGGTGGCACCATCTCGGCTCACTGCAACCTTCCTGTGCAGGACTCAAGCGATTCTCCCATCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGATTACAGGCATGCACCACCATGCAAAATACAAAATTTTTGTATTTTGGTAGAGACGAGGTTTTGCCTTGTTGCCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTAGACTAAAGAGATCCACATGCTGTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGATGTGAGCCACCACGCCTGGCCAAAGCAATGTTTTGTAAAGCCTTGTATTTTCTTGCCATTAAGCACTTTCAGTTTTTTTCTTGACAACTTCTCATGTCTACTTTTTTTTTTTTTTTTTGCAATTTTCAAGTGTACATAATACATTATTACGGATTTTATGTTAATTTTGTGCCCTACAATTTTACTGAATCTTATTATTAAGCAATTTTACTTTCTAAAGG 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ATGTCTCTCTCTTAATTTAATGAAAAATTTTCCTAAAATCACATCATTCTTAATACATGCTAAAACGTTGAGACGGGTTGTTGTTCCTTTCCAGTGTTAAAAGGCTATTTGCTTTTTAGTGTACCAAAACTGATTTCAGTTATAGTAAATTATGACTAATAAGGTAATCTGTCCTTGTTAACAAGCCTGTATTTGTTATACCTGTACTTAAAGTAAAATTCAAACTCCTTACCCTGTCCTACAAGGCTCTACCTGATCTGGGCCCTACCTCATCTCTAACATCATCTTATGCTATTTTCTTTCTTGTTCACCAGAGCCACACCAGCTACCTTTCTGTCCCTCCTTGTTAGACTTATTTCTGCTTTAGAGCACCCTTGCTGCTGCCACCACCTGAAATGCTTCTCTTCTGGTATTTTATTTTGGTGAGAACACCTGGCATGAGATCTACCCTCTAACAGATTTTTAAGTGTATAATACAGTATTGCTGTCTGTAGGCACAATGCTGCACAGCAGATCTCTAGAACTTACCTTGTATAACTGAAATTTTATACTCATTGATTAGCAACAGCCCCAAATTATTGAAACCTCCTTGAAGCCTAAATTTCAGAAATGTTCAAATGTTTTGAAAATGGATATTCTGAATTATCTTATTAGCATCTACCTATAATTAGCACTGAAAATAGTAATTTTTTAAATAAAGAATCAGTTAAGGGCCGGGTGTGGTCGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCGGGAGGATCACAAGGTCGGGAGATCGAGACCATCCTGGCTAACACCGTGAAACCCTGTCTCTACTAAAAAAATACAAAAAAATCAGCTGGGCGTGGTGGCAGGTGCCAATAGTCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGTGTGAACCCAGGAGGGTTGCAGTGAGCCAAGATCTCGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGCGAGACTCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAATCATTTAGTTCAAGTAGCTTTAATTCGTTGAGTTTTATATTAAATGACTTTGAGAAGGAATTTTCTGTTAGGCCAGATCTCACCTACCACATTATTGTAATCCTTGGATCAGGCAAGAATTAGAGAGCTATGAGCCATGATCCTGGCCTTTGTTGTTACTGCTTGAGGATTGAGGCATCTTTTTATGGCTACCCCTATTATCTATAAATTTCTTCTTATCATGTGATTAAACAGTGATTTACCATTAGATCATTTTTTCTTGAGTGTACCCCAAACTGTTTTACTACAGAGAGTTATAAAGGATGTCATTTAGGTAATAGATAGAAATTTCAGCCCTCATCCTTGTGACCCTAGCTTTGTATGTAAATCTGGCTCATCTCTGGGTTCTGAATGCCCAATTCCTTTTCTTCCTGGTTTCTCAAAAATCCTATAGTCTTTCTGTTTTTGTTGTGTCTCTGCCTAGTATATATTCAGTATTCGCTGAGTTCCCCGACTGTATGAGAAGAGAGTAGAACTCTTCTGATCATCAATCTTATTTCTGCTCTGTGCAAATGCTTGTACAAATCAAACTAAATTCTTTGCTGTCATCTTCTGTTTCTGCTCTCTTTCATTTTGTGATGTAATTTGAGCTGAATCTTGGAGATTTTGTCTCCTAGTAAAGCGTAGGCCTCTCTTAATAGCTTTTACCGGTTAATCCTTGGAATTAACAGCTATCATAGACATTGTATATAGTCATCTATCATAAACAATGTACACTGTTAAATCTCAGGATAAATATTAATCAGTCATCATTTGCCTTAATTTAGCAAGTGGTTGTCAACTTTGGGTTTACATTTTTGCTACTCTTTAGCTTCCTACCTAAGAATAAAAATGGGATTGTTTGCACTAACCTGATTTTGTTTTGTTCTCAGGATGAACTAGCTCGAGTTCTGGTTACTCTGTTTGATTCTCGGCATTTACTCTACCAACTGCTCTGGAACATGTTTTCTAAAGAAGTAGAATTGGCAGACTCCATGCAGACTCTCTTCCTAGGCAACAGCTTGGCCAGTAAAATAATGACATTCTGTTTCAAGGTTTGTATCATTCATTTTGTGTGTATGTGTGTGCTGAGGTATGTCAAGTAATGATTATGTACAGAATGTGCAGGGCTGATTGTCTTCTTTTAAGGTAAAATATATGGAGCAGGTATAATAAACTCCTATTCGTGCATTTCTGTAGGTATATGGTGCTACCTATCTACAAAAACTCCTGGATCCTTTATTACGAATTGTGATCACATCCTCTGATTGGCAACATGTTAGCTTTGAAGTGGATCCTACCAGGTTTGTCATCTTTTCACATAGAACCGCTGTTTTTTGTTTTTTTTTTTTTGTTTGTTTGTTTTACTAACACTGCATGAAGCAAGGCACCTTCTCCCCTTGATCATTAAAATTAGTTTTTAATTATAAAAGTTATATACAAATACACGTTTCTTTAATGATATCTGTAATTTTTTTTTAAGGTATCCTTTTATTTGCCTTAGATCCAGGGACAAACTAGAGAAAGGTGTCTTTGACTTCCACCTCCAGAGACTGTTACTAGTTAAGTCTGTTCCCCTGTCCTTTTTCCATGCATTTACATATTCATATGCAGTCACTTGCATGCATACTCTTTTTCTAACTCACTTCTTCTATGATGAGGAGTGACTTAGGAGAAGGGAAAGAGGCTAATAGGTAATGCAGGCTGCAGTTTATTTATTTGTCATTTTTTTAAAAATTTGAGACAGAGTCTCACTCTGCCATTCAGGCTGGGGTGCACTGGCGCAGTCTCGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCAGGTTCGTGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGTGTGCGCCACCACGCCCAGGTAATTTTTTTTTTTTTTTTGTATTTTTAATAGAGATGGTGTTTCACCATCTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGACCTCAGGTGATCCGCCTGCCCTGGCCTCCAAAAATACTGGGATTACAGGTGTGAGCCACCATGCCCAGCCCAGAGTGCAGTTTAAACCACCATTTCTGTGAAGCTTTCTCTGCTTGTTACCAGGTACTACCCACGAACAAAGAAATATGCTTTGTTCTGTGCTGTGCACCACCATTGTAACAATTGTGACGATTTATGAGTTTCTCTCTCCTCTAGACTGTTTGCTCTTTTACATTTTTACATCTTTATATCCTTCCATGAATATTTAGCATGGTGTCTGCCTTATAGTGAACATTTTATAAATATTTGTTAAGTGAATGAATTTTAACGGAATATCTTATGCTTGCTTTTTCTAAGCCACATGTTAAGATGTTCTTGTCTGTCTTTCAGTTAGGACTTTATTTTTTACTTTTAAGTTCAGAGCTTCTTGATGATTGTTCTTCCTAAATAATCATTATTTAGCAACTGTGTATCAGTTGATATTTTTGGCTCTGCATTTGCTGAAGTATCAACTGTAATATCTATTCAGAACTCCAGCACTAAGCCAATTTTTGTTAAAATAGTTAAAAACTTAAAAGCAATTTTTATATTTTTATTTACTTCTTATTTTTTGAAATGGGGTCTCACTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCGGTGGCACCATCTCGGCTCACTGCAACCTTCCTGTGCAGGACTCAAGCGATTCTCCCATCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGATTACAGGCATGCACCACCATGCAAAATACAAAATTTTTGTATTTTGGTAGAGACGAGGTTTTGCCTTGTTGCCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTAGACTAAAGAGATCCACATGCTGTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGATGTGAGCCACCACGCCTGGCCAAAGCAATGTTTTGTAAAGCCTTGTATTTTCTTGCCATTAAGCACTTTCAGTTTTTTTCTTGACAACTTCTCATGTCTACTTTTTTTTTTTTTTTTTGCAATTTTCAAGTGTACATAATACATTATTACGGATTTTATGTTAATTTTGTGCCCTACAATTTTACTGAATCTTATTATTAAGCAATTTTACTTTCTAAAGG 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Task1_train_24042 | Gene NF1 (neurofibromin 1), found on Chromosome 17, is impacted by this variant. What is the biological outcome — benign or pathogenic? | Pathogenic; Neurofibromatosis, type 1 | TAATGAAAAATTTTCCTAAAATCACATCATTCTTAATACATGCTAAAACGTTGAGACGGGTTGTTGTTCCTTTCCAGTGTTAAAAGGCTATTTGCTTTTTAGTGTACCAAAACTGATTTCAGTTATAGTAAATTATGACTAATAAGGTAATCTGTCCTTGTTAACAAGCCTGTATTTGTTATACCTGTACTTAAAGTAAAATTCAAACTCCTTACCCTGTCCTACAAGGCTCTACCTGATCTGGGCCCTACCTCATCTCTAACATCATCTTATGCTATTTTCTTTCTTGTTCACCAGAGCCACACCAGCTACCTTTCTGTCCCTCCTTGTTAGACTTATTTCTGCTTTAGAGCACCCTTGCTGCTGCCACCACCTGAAATGCTTCTCTTCTGGTATTTTATTTTGGTGAGAACACCTGGCATGAGATCTACCCTCTAACAGATTTTTAAGTGTATAATACAGTATTGCTGTCTGTAGGCACAATGCTGCACAGCAGATCTCTAGAACTTACCTTGTATAACTGAAATTTTATACTCATTGATTAGCAACAGCCCCAAATTATTGAAACCTCCTTGAAGCCTAAATTTCAGAAATGTTCAAATGTTTTGAAAATGGATATTCTGAATTATCTTATTAGCATCTACCTATAATTAGCACTGAAAATAGTAATTTTTTAAATAAAGAATCAGTTAAGGGCCGGGTGTGGTCGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCGGGAGGATCACAAGGTCGGGAGATCGAGACCATCCTGGCTAACACCGTGAAACCCTGTCTCTACTAAAAAAATACAAAAAAATCAGCTGGGCGTGGTGGCAGGTGCCAATAGTCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGTGTGAACCCAGGAGGGTTGCAGTGAGCCAAGATCTCGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGCGAGACTCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAATCATTTAGTTCAAGTAGCTTTAATTCGTTGAGTTTTATATTAAATGACTTTGAGAAGGAATTTTCTGTTAGGCCAGATCTCACCTACCACATTATTGTAATCCTTGGATCAGGCAAGAATTAGAGAGCTATGAGCCATGATCCTGGCCTTTGTTGTTACTGCTTGAGGATTGAGGCATCTTTTTATGGCTACCCCTATTATCTATAAATTTCTTCTTATCATGTGATTAAACAGTGATTTACCATTAGATCATTTTTTCTTGAGTGTACCCCAAACTGTTTTACTACAGAGAGTTATAAAGGATGTCATTTAGGTAATAGATAGAAATTTCAGCCCTCATCCTTGTGACCCTAGCTTTGTATGTAAATCTGGCTCATCTCTGGGTTCTGAATGCCCAATTCCTTTTCTTCCTGGTTTCTCAAAAATCCTATAGTCTTTCTGTTTTTGTTGTGTCTCTGCCTAGTATATATTCAGTATTCGCTGAGTTCCCCGACTGTATGAGAAGAGAGTAGAACTCTTCTGATCATCAATCTTATTTCTGCTCTGTGCAAATGCTTGTACAAATCAAACTAAATTCTTTGCTGTCATCTTCTGTTTCTGCTCTCTTTCATTTTGTGATGTAATTTGAGCTGAATCTTGGAGATTTTGTCTCCTAGTAAAGCGTAGGCCTCTCTTAATAGCTTTTACCGGTTAATCCTTGGAATTAACAGCTATCATAGACATTGTATATAGTCATCTATCATAAACAATGTACACTGTTAAATCTCAGGATAAATATTAATCAGTCATCATTTGCCTTAATTTAGCAAGTGGTTGTCAACTTTGGGTTTACATTTTTGCTACTCTTTAGCTTCCTACCTAAGAATAAAAATGGGATTGTTTGCACTAACCTGATTTTGTTTTGTTCTCAGGATGAACTAGCTCGAGTTCTGGTTACTCTGTTTGATTCTCGGCATTTACTCTACCAACTGCTCTGGAACATGTTTTCTAAAGAAGTAGAATTGGCAGACTCCATGCAGACTCTCTTCCGAGGCAACAGCTTGGCCAGTAAAATAATGACATTCTGTTTCAAGGTTTGTATCATTCATTTTGTGTGTATGTGTGTGCTGAGGTATGTCAAGTAATGATTATGTACAGAATGTGCAGGGCTGATTGTCTTCTTTTAAGGTAAAATATATGGAGCAGGTATAATAAACTCCTATTCGTGCATTTCTGTAGGTATATGGTGCTACCTATCTACAAAAACTCCTGGATCCTTTATTACGAATTGTGATCACATCCTCTGATTGGCAACATGTTAGCTTTGAAGTGGATCCTACCAGGTTTGTCATCTTTTCACATAGAACCGCTGTTTTTTGTTTTTTTTTTTTTGTTTGTTTGTTTTACTAACACTGCATGAAGCAAGGCACCTTCTCCCCTTGATCATTAAAATTAGTTTTTAATTATAAAAGTTATATACAAATACACGTTTCTTTAATGATATCTGTAATTTTTTTTTAAGGTATCCTTTTATTTGCCTTAGATCCAGGGACAAACTAGAGAAAGGTGTCTTTGACTTCCACCTCCAGAGACTGTTACTAGTTAAGTCTGTTCCCCTGTCCTTTTTCCATGCATTTACATATTCATATGCAGTCACTTGCATGCATACTCTTTTTCTAACTCACTTCTTCTATGATGAGGAGTGACTTAGGAGAAGGGAAAGAGGCTAATAGGTAATGCAGGCTGCAGTTTATTTATTTGTCATTTTTTTAAAAATTTGAGACAGAGTCTCACTCTGCCATTCAGGCTGGGGTGCACTGGCGCAGTCTCGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCAGGTTCGTGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGTGTGCGCCACCACGCCCAGGTAATTTTTTTTTTTTTTTTGTATTTTTAATAGAGATGGTGTTTCACCATCTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGACCTCAGGTGATCCGCCTGCCCTGGCCTCCAAAAATACTGGGATTACAGGTGTGAGCCACCATGCCCAGCCCAGAGTGCAGTTTAAACCACCATTTCTGTGAAGCTTTCTCTGCTTGTTACCAGGTACTACCCACGAACAAAGAAATATGCTTTGTTCTGTGCTGTGCACCACCATTGTAACAATTGTGACGATTTATGAGTTTCTCTCTCCTCTAGACTGTTTGCTCTTTTACATTTTTACATCTTTATATCCTTCCATGAATATTTAGCATGGTGTCTGCCTTATAGTGAACATTTTATAAATATTTGTTAAGTGAATGAATTTTAACGGAATATCTTATGCTTGCTTTTTCTAAGCCACATGTTAAGATGTTCTTGTCTGTCTTTCAGTTAGGACTTTATTTTTTACTTTTAAGTTCAGAGCTTCTTGATGATTGTTCTTCCTAAATAATCATTATTTAGCAACTGTGTATCAGTTGATATTTTTGGCTCTGCATTTGCTGAAGTATCAACTGTAATATCTATTCAGAACTCCAGCACTAAGCCAATTTTTGTTAAAATAGTTAAAAACTTAAAAGCAATTTTTATATTTTTATTTACTTCTTATTTTTTGAAATGGGGTCTCACTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCGGTGGCACCATCTCGGCTCACTGCAACCTTCCTGTGCAGGACTCAAGCGATTCTCCCATCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGATTACAGGCATGCACCACCATGCAAAATACAAAATTTTTGTATTTTGGTAGAGACGAGGTTTTGCCTTGTTGCCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTAGACTAAAGAGATCCACATGCTGTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGATGTGAGCCACCACGCCTGGCCAAAGCAATGTTTTGTAAAGCCTTGTATTTTCTTGCCATTAAGCACTTTCAGTTTTTTTCTTGACAACTTCTCATGTCTACTTTTTTTTTTTTTTTTTGCAATTTTCAAGTGTACATAATACATTATTACGGATTTTATGTTAATTTTGTGCCCTACAATTTTACTGAATCTTATTATTAAGCAATTTTACTTTCTAAAGGTTAAAGAATTACTTAGA | TAATGAAAAATTTTCCTAAAATCACATCATTCTTAATACATGCTAAAACGTTGAGACGGGTTGTTGTTCCTTTCCAGTGTTAAAAGGCTATTTGCTTTTTAGTGTACCAAAACTGATTTCAGTTATAGTAAATTATGACTAATAAGGTAATCTGTCCTTGTTAACAAGCCTGTATTTGTTATACCTGTACTTAAAGTAAAATTCAAACTCCTTACCCTGTCCTACAAGGCTCTACCTGATCTGGGCCCTACCTCATCTCTAACATCATCTTATGCTATTTTCTTTCTTGTTCACCAGAGCCACACCAGCTACCTTTCTGTCCCTCCTTGTTAGACTTATTTCTGCTTTAGAGCACCCTTGCTGCTGCCACCACCTGAAATGCTTCTCTTCTGGTATTTTATTTTGGTGAGAACACCTGGCATGAGATCTACCCTCTAACAGATTTTTAAGTGTATAATACAGTATTGCTGTCTGTAGGCACAATGCTGCACAGCAGATCTCTAGAACTTACCTTGTATAACTGAAATTTTATACTCATTGATTAGCAACAGCCCCAAATTATTGAAACCTCCTTGAAGCCTAAATTTCAGAAATGTTCAAATGTTTTGAAAATGGATATTCTGAATTATCTTATTAGCATCTACCTATAATTAGCACTGAAAATAGTAATTTTTTAAATAAAGAATCAGTTAAGGGCCGGGTGTGGTCGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCGGGAGGATCACAAGGTCGGGAGATCGAGACCATCCTGGCTAACACCGTGAAACCCTGTCTCTACTAAAAAAATACAAAAAAATCAGCTGGGCGTGGTGGCAGGTGCCAATAGTCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGTGTGAACCCAGGAGGGTTGCAGTGAGCCAAGATCTCGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGCGAGACTCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAATCATTTAGTTCAAGTAGCTTTAATTCGTTGAGTTTTATATTAAATGACTTTGAGAAGGAATTTTCTGTTAGGCCAGATCTCACCTACCACATTATTGTAATCCTTGGATCAGGCAAGAATTAGAGAGCTATGAGCCATGATCCTGGCCTTTGTTGTTACTGCTTGAGGATTGAGGCATCTTTTTATGGCTACCCCTATTATCTATAAATTTCTTCTTATCATGTGATTAAACAGTGATTTACCATTAGATCATTTTTTCTTGAGTGTACCCCAAACTGTTTTACTACAGAGAGTTATAAAGGATGTCATTTAGGTAATAGATAGAAATTTCAGCCCTCATCCTTGTGACCCTAGCTTTGTATGTAAATCTGGCTCATCTCTGGGTTCTGAATGCCCAATTCCTTTTCTTCCTGGTTTCTCAAAAATCCTATAGTCTTTCTGTTTTTGTTGTGTCTCTGCCTAGTATATATTCAGTATTCGCTGAGTTCCCCGACTGTATGAGAAGAGAGTAGAACTCTTCTGATCATCAATCTTATTTCTGCTCTGTGCAAATGCTTGTACAAATCAAACTAAATTCTTTGCTGTCATCTTCTGTTTCTGCTCTCTTTCATTTTGTGATGTAATTTGAGCTGAATCTTGGAGATTTTGTCTCCTAGTAAAGCGTAGGCCTCTCTTAATAGCTTTTACCGGTTAATCCTTGGAATTAACAGCTATCATAGACATTGTATATAGTCATCTATCATAAACAATGTACACTGTTAAATCTCAGGATAAATATTAATCAGTCATCATTTGCCTTAATTTAGCAAGTGGTTGTCAACTTTGGGTTTACATTTTTGCTACTCTTTAGCTTCCTACCTAAGAATAAAAATGGGATTGTTTGCACTAACCTGATTTTGTTTTGTTCTCAGGATGAACTAGCTCGAGTTCTGGTTACTCTGTTTGATTCTCGGCATTTACTCTACCAACTGCTCTGGAACATGTTTTCTAAAGAAGTAGAATTGGCAGACTCCATGCAGACTCTCTTCCGAGGCAACAGCTTGGCCCGTAAAATAATGACATTCTGTTTCAAGGTTTGTATCATTCATTTTGTGTGTATGTGTGTGCTGAGGTATGTCAAGTAATGATTATGTACAGAATGTGCAGGGCTGATTGTCTTCTTTTAAGGTAAAATATATGGAGCAGGTATAATAAACTCCTATTCGTGCATTTCTGTAGGTATATGGTGCTACCTATCTACAAAAACTCCTGGATCCTTTATTACGAATTGTGATCACATCCTCTGATTGGCAACATGTTAGCTTTGAAGTGGATCCTACCAGGTTTGTCATCTTTTCACATAGAACCGCTGTTTTTTGTTTTTTTTTTTTTGTTTGTTTGTTTTACTAACACTGCATGAAGCAAGGCACCTTCTCCCCTTGATCATTAAAATTAGTTTTTAATTATAAAAGTTATATACAAATACACGTTTCTTTAATGATATCTGTAATTTTTTTTTAAGGTATCCTTTTATTTGCCTTAGATCCAGGGACAAACTAGAGAAAGGTGTCTTTGACTTCCACCTCCAGAGACTGTTACTAGTTAAGTCTGTTCCCCTGTCCTTTTTCCATGCATTTACATATTCATATGCAGTCACTTGCATGCATACTCTTTTTCTAACTCACTTCTTCTATGATGAGGAGTGACTTAGGAGAAGGGAAAGAGGCTAATAGGTAATGCAGGCTGCAGTTTATTTATTTGTCATTTTTTTAAAAATTTGAGACAGAGTCTCACTCTGCCATTCAGGCTGGGGTGCACTGGCGCAGTCTCGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCAGGTTCGTGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGTGTGCGCCACCACGCCCAGGTAATTTTTTTTTTTTTTTTGTATTTTTAATAGAGATGGTGTTTCACCATCTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGACCTCAGGTGATCCGCCTGCCCTGGCCTCCAAAAATACTGGGATTACAGGTGTGAGCCACCATGCCCAGCCCAGAGTGCAGTTTAAACCACCATTTCTGTGAAGCTTTCTCTGCTTGTTACCAGGTACTACCCACGAACAAAGAAATATGCTTTGTTCTGTGCTGTGCACCACCATTGTAACAATTGTGACGATTTATGAGTTTCTCTCTCCTCTAGACTGTTTGCTCTTTTACATTTTTACATCTTTATATCCTTCCATGAATATTTAGCATGGTGTCTGCCTTATAGTGAACATTTTATAAATATTTGTTAAGTGAATGAATTTTAACGGAATATCTTATGCTTGCTTTTTCTAAGCCACATGTTAAGATGTTCTTGTCTGTCTTTCAGTTAGGACTTTATTTTTTACTTTTAAGTTCAGAGCTTCTTGATGATTGTTCTTCCTAAATAATCATTATTTAGCAACTGTGTATCAGTTGATATTTTTGGCTCTGCATTTGCTGAAGTATCAACTGTAATATCTATTCAGAACTCCAGCACTAAGCCAATTTTTGTTAAAATAGTTAAAAACTTAAAAGCAATTTTTATATTTTTATTTACTTCTTATTTTTTGAAATGGGGTCTCACTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCGGTGGCACCATCTCGGCTCACTGCAACCTTCCTGTGCAGGACTCAAGCGATTCTCCCATCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGATTACAGGCATGCACCACCATGCAAAATACAAAATTTTTGTATTTTGGTAGAGACGAGGTTTTGCCTTGTTGCCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTAGACTAAAGAGATCCACATGCTGTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGATGTGAGCCACCACGCCTGGCCAAAGCAATGTTTTGTAAAGCCTTGTATTTTCTTGCCATTAAGCACTTTCAGTTTTTTTCTTGACAACTTCTCATGTCTACTTTTTTTTTTTTTTTTTGCAATTTTCAAGTGTACATAATACATTATTACGGATTTTATGTTAATTTTGTGCCCTACAATTTTACTGAATCTTATTATTAAGCAATTTTACTTTCTAAAGGTTAAAGAATTACTTAGA |
Task1_train_24043 | This alteration in NF1 (neurofibromin 1) on Chromosome 17 may affect gene function. Does it lead to a disease or is it benign? | Pathogenic; Neurofibromatosis, type 1 | ATGAAAAATTTTCCTAAAATCACATCATTCTTAATACATGCTAAAACGTTGAGACGGGTTGTTGTTCCTTTCCAGTGTTAAAAGGCTATTTGCTTTTTAGTGTACCAAAACTGATTTCAGTTATAGTAAATTATGACTAATAAGGTAATCTGTCCTTGTTAACAAGCCTGTATTTGTTATACCTGTACTTAAAGTAAAATTCAAACTCCTTACCCTGTCCTACAAGGCTCTACCTGATCTGGGCCCTACCTCATCTCTAACATCATCTTATGCTATTTTCTTTCTTGTTCACCAGAGCCACACCAGCTACCTTTCTGTCCCTCCTTGTTAGACTTATTTCTGCTTTAGAGCACCCTTGCTGCTGCCACCACCTGAAATGCTTCTCTTCTGGTATTTTATTTTGGTGAGAACACCTGGCATGAGATCTACCCTCTAACAGATTTTTAAGTGTATAATACAGTATTGCTGTCTGTAGGCACAATGCTGCACAGCAGATCTCTAGAACTTACCTTGTATAACTGAAATTTTATACTCATTGATTAGCAACAGCCCCAAATTATTGAAACCTCCTTGAAGCCTAAATTTCAGAAATGTTCAAATGTTTTGAAAATGGATATTCTGAATTATCTTATTAGCATCTACCTATAATTAGCACTGAAAATAGTAATTTTTTAAATAAAGAATCAGTTAAGGGCCGGGTGTGGTCGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCGGGAGGATCACAAGGTCGGGAGATCGAGACCATCCTGGCTAACACCGTGAAACCCTGTCTCTACTAAAAAAATACAAAAAAATCAGCTGGGCGTGGTGGCAGGTGCCAATAGTCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGTGTGAACCCAGGAGGGTTGCAGTGAGCCAAGATCTCGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGCGAGACTCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAATCATTTAGTTCAAGTAGCTTTAATTCGTTGAGTTTTATATTAAATGACTTTGAGAAGGAATTTTCTGTTAGGCCAGATCTCACCTACCACATTATTGTAATCCTTGGATCAGGCAAGAATTAGAGAGCTATGAGCCATGATCCTGGCCTTTGTTGTTACTGCTTGAGGATTGAGGCATCTTTTTATGGCTACCCCTATTATCTATAAATTTCTTCTTATCATGTGATTAAACAGTGATTTACCATTAGATCATTTTTTCTTGAGTGTACCCCAAACTGTTTTACTACAGAGAGTTATAAAGGATGTCATTTAGGTAATAGATAGAAATTTCAGCCCTCATCCTTGTGACCCTAGCTTTGTATGTAAATCTGGCTCATCTCTGGGTTCTGAATGCCCAATTCCTTTTCTTCCTGGTTTCTCAAAAATCCTATAGTCTTTCTGTTTTTGTTGTGTCTCTGCCTAGTATATATTCAGTATTCGCTGAGTTCCCCGACTGTATGAGAAGAGAGTAGAACTCTTCTGATCATCAATCTTATTTCTGCTCTGTGCAAATGCTTGTACAAATCAAACTAAATTCTTTGCTGTCATCTTCTGTTTCTGCTCTCTTTCATTTTGTGATGTAATTTGAGCTGAATCTTGGAGATTTTGTCTCCTAGTAAAGCGTAGGCCTCTCTTAATAGCTTTTACCGGTTAATCCTTGGAATTAACAGCTATCATAGACATTGTATATAGTCATCTATCATAAACAATGTACACTGTTAAATCTCAGGATAAATATTAATCAGTCATCATTTGCCTTAATTTAGCAAGTGGTTGTCAACTTTGGGTTTACATTTTTGCTACTCTTTAGCTTCCTACCTAAGAATAAAAATGGGATTGTTTGCACTAACCTGATTTTGTTTTGTTCTCAGGATGAACTAGCTCGAGTTCTGGTTACTCTGTTTGATTCTCGGCATTTACTCTACCAACTGCTCTGGAACATGTTTTCTAAAGAAGTAGAATTGGCAGACTCCATGCAGACTCTCTTCCGAGGCAACAGCTTGGCCAGTAAAATAATGACATTCTGTTTCAAGGTTTGTATCATTCATTTTGTGTGTATGTGTGTGCTGAGGTATGTCAAGTAATGATTATGTACAGAATGTGCAGGGCTGATTGTCTTCTTTTAAGGTAAAATATATGGAGCAGGTATAATAAACTCCTATTCGTGCATTTCTGTAGGTATATGGTGCTACCTATCTACAAAAACTCCTGGATCCTTTATTACGAATTGTGATCACATCCTCTGATTGGCAACATGTTAGCTTTGAAGTGGATCCTACCAGGTTTGTCATCTTTTCACATAGAACCGCTGTTTTTTGTTTTTTTTTTTTTGTTTGTTTGTTTTACTAACACTGCATGAAGCAAGGCACCTTCTCCCCTTGATCATTAAAATTAGTTTTTAATTATAAAAGTTATATACAAATACACGTTTCTTTAATGATATCTGTAATTTTTTTTTAAGGTATCCTTTTATTTGCCTTAGATCCAGGGACAAACTAGAGAAAGGTGTCTTTGACTTCCACCTCCAGAGACTGTTACTAGTTAAGTCTGTTCCCCTGTCCTTTTTCCATGCATTTACATATTCATATGCAGTCACTTGCATGCATACTCTTTTTCTAACTCACTTCTTCTATGATGAGGAGTGACTTAGGAGAAGGGAAAGAGGCTAATAGGTAATGCAGGCTGCAGTTTATTTATTTGTCATTTTTTTAAAAATTTGAGACAGAGTCTCACTCTGCCATTCAGGCTGGGGTGCACTGGCGCAGTCTCGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCAGGTTCGTGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGTGTGCGCCACCACGCCCAGGTAATTTTTTTTTTTTTTTTGTATTTTTAATAGAGATGGTGTTTCACCATCTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGACCTCAGGTGATCCGCCTGCCCTGGCCTCCAAAAATACTGGGATTACAGGTGTGAGCCACCATGCCCAGCCCAGAGTGCAGTTTAAACCACCATTTCTGTGAAGCTTTCTCTGCTTGTTACCAGGTACTACCCACGAACAAAGAAATATGCTTTGTTCTGTGCTGTGCACCACCATTGTAACAATTGTGACGATTTATGAGTTTCTCTCTCCTCTAGACTGTTTGCTCTTTTACATTTTTACATCTTTATATCCTTCCATGAATATTTAGCATGGTGTCTGCCTTATAGTGAACATTTTATAAATATTTGTTAAGTGAATGAATTTTAACGGAATATCTTATGCTTGCTTTTTCTAAGCCACATGTTAAGATGTTCTTGTCTGTCTTTCAGTTAGGACTTTATTTTTTACTTTTAAGTTCAGAGCTTCTTGATGATTGTTCTTCCTAAATAATCATTATTTAGCAACTGTGTATCAGTTGATATTTTTGGCTCTGCATTTGCTGAAGTATCAACTGTAATATCTATTCAGAACTCCAGCACTAAGCCAATTTTTGTTAAAATAGTTAAAAACTTAAAAGCAATTTTTATATTTTTATTTACTTCTTATTTTTTGAAATGGGGTCTCACTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCGGTGGCACCATCTCGGCTCACTGCAACCTTCCTGTGCAGGACTCAAGCGATTCTCCCATCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGATTACAGGCATGCACCACCATGCAAAATACAAAATTTTTGTATTTTGGTAGAGACGAGGTTTTGCCTTGTTGCCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTAGACTAAAGAGATCCACATGCTGTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGATGTGAGCCACCACGCCTGGCCAAAGCAATGTTTTGTAAAGCCTTGTATTTTCTTGCCATTAAGCACTTTCAGTTTTTTTCTTGACAACTTCTCATGTCTACTTTTTTTTTTTTTTTTTGCAATTTTCAAGTGTACATAATACATTATTACGGATTTTATGTTAATTTTGTGCCCTACAATTTTACTGAATCTTATTATTAAGCAATTTTACTTTCTAAAGGTTAAAGAATTACTTAGAGA | ATGAAAAATTTTCCTAAAATCACATCATTCTTAATACATGCTAAAACGTTGAGACGGGTTGTTGTTCCTTTCCAGTGTTAAAAGGCTATTTGCTTTTTAGTGTACCAAAACTGATTTCAGTTATAGTAAATTATGACTAATAAGGTAATCTGTCCTTGTTAACAAGCCTGTATTTGTTATACCTGTACTTAAAGTAAAATTCAAACTCCTTACCCTGTCCTACAAGGCTCTACCTGATCTGGGCCCTACCTCATCTCTAACATCATCTTATGCTATTTTCTTTCTTGTTCACCAGAGCCACACCAGCTACCTTTCTGTCCCTCCTTGTTAGACTTATTTCTGCTTTAGAGCACCCTTGCTGCTGCCACCACCTGAAATGCTTCTCTTCTGGTATTTTATTTTGGTGAGAACACCTGGCATGAGATCTACCCTCTAACAGATTTTTAAGTGTATAATACAGTATTGCTGTCTGTAGGCACAATGCTGCACAGCAGATCTCTAGAACTTACCTTGTATAACTGAAATTTTATACTCATTGATTAGCAACAGCCCCAAATTATTGAAACCTCCTTGAAGCCTAAATTTCAGAAATGTTCAAATGTTTTGAAAATGGATATTCTGAATTATCTTATTAGCATCTACCTATAATTAGCACTGAAAATAGTAATTTTTTAAATAAAGAATCAGTTAAGGGCCGGGTGTGGTCGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCGGGAGGATCACAAGGTCGGGAGATCGAGACCATCCTGGCTAACACCGTGAAACCCTGTCTCTACTAAAAAAATACAAAAAAATCAGCTGGGCGTGGTGGCAGGTGCCAATAGTCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGTGTGAACCCAGGAGGGTTGCAGTGAGCCAAGATCTCGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGCGAGACTCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAATCATTTAGTTCAAGTAGCTTTAATTCGTTGAGTTTTATATTAAATGACTTTGAGAAGGAATTTTCTGTTAGGCCAGATCTCACCTACCACATTATTGTAATCCTTGGATCAGGCAAGAATTAGAGAGCTATGAGCCATGATCCTGGCCTTTGTTGTTACTGCTTGAGGATTGAGGCATCTTTTTATGGCTACCCCTATTATCTATAAATTTCTTCTTATCATGTGATTAAACAGTGATTTACCATTAGATCATTTTTTCTTGAGTGTACCCCAAACTGTTTTACTACAGAGAGTTATAAAGGATGTCATTTAGGTAATAGATAGAAATTTCAGCCCTCATCCTTGTGACCCTAGCTTTGTATGTAAATCTGGCTCATCTCTGGGTTCTGAATGCCCAATTCCTTTTCTTCCTGGTTTCTCAAAAATCCTATAGTCTTTCTGTTTTTGTTGTGTCTCTGCCTAGTATATATTCAGTATTCGCTGAGTTCCCCGACTGTATGAGAAGAGAGTAGAACTCTTCTGATCATCAATCTTATTTCTGCTCTGTGCAAATGCTTGTACAAATCAAACTAAATTCTTTGCTGTCATCTTCTGTTTCTGCTCTCTTTCATTTTGTGATGTAATTTGAGCTGAATCTTGGAGATTTTGTCTCCTAGTAAAGCGTAGGCCTCTCTTAATAGCTTTTACCGGTTAATCCTTGGAATTAACAGCTATCATAGACATTGTATATAGTCATCTATCATAAACAATGTACACTGTTAAATCTCAGGATAAATATTAATCAGTCATCATTTGCCTTAATTTAGCAAGTGGTTGTCAACTTTGGGTTTACATTTTTGCTACTCTTTAGCTTCCTACCTAAGAATAAAAATGGGATTGTTTGCACTAACCTGATTTTGTTTTGTTCTCAGGATGAACTAGCTCGAGTTCTGGTTACTCTGTTTGATTCTCGGCATTTACTCTACCAACTGCTCTGGAACATGTTTTCTAAAGAAGTAGAATTGGCAGACTCCATGCAGACTCTCTTCCGAGGCAACAGCTTGGCCAGGAAAATAATGACATTCTGTTTCAAGGTTTGTATCATTCATTTTGTGTGTATGTGTGTGCTGAGGTATGTCAAGTAATGATTATGTACAGAATGTGCAGGGCTGATTGTCTTCTTTTAAGGTAAAATATATGGAGCAGGTATAATAAACTCCTATTCGTGCATTTCTGTAGGTATATGGTGCTACCTATCTACAAAAACTCCTGGATCCTTTATTACGAATTGTGATCACATCCTCTGATTGGCAACATGTTAGCTTTGAAGTGGATCCTACCAGGTTTGTCATCTTTTCACATAGAACCGCTGTTTTTTGTTTTTTTTTTTTTGTTTGTTTGTTTTACTAACACTGCATGAAGCAAGGCACCTTCTCCCCTTGATCATTAAAATTAGTTTTTAATTATAAAAGTTATATACAAATACACGTTTCTTTAATGATATCTGTAATTTTTTTTTAAGGTATCCTTTTATTTGCCTTAGATCCAGGGACAAACTAGAGAAAGGTGTCTTTGACTTCCACCTCCAGAGACTGTTACTAGTTAAGTCTGTTCCCCTGTCCTTTTTCCATGCATTTACATATTCATATGCAGTCACTTGCATGCATACTCTTTTTCTAACTCACTTCTTCTATGATGAGGAGTGACTTAGGAGAAGGGAAAGAGGCTAATAGGTAATGCAGGCTGCAGTTTATTTATTTGTCATTTTTTTAAAAATTTGAGACAGAGTCTCACTCTGCCATTCAGGCTGGGGTGCACTGGCGCAGTCTCGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCAGGTTCGTGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGTGTGCGCCACCACGCCCAGGTAATTTTTTTTTTTTTTTTGTATTTTTAATAGAGATGGTGTTTCACCATCTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGACCTCAGGTGATCCGCCTGCCCTGGCCTCCAAAAATACTGGGATTACAGGTGTGAGCCACCATGCCCAGCCCAGAGTGCAGTTTAAACCACCATTTCTGTGAAGCTTTCTCTGCTTGTTACCAGGTACTACCCACGAACAAAGAAATATGCTTTGTTCTGTGCTGTGCACCACCATTGTAACAATTGTGACGATTTATGAGTTTCTCTCTCCTCTAGACTGTTTGCTCTTTTACATTTTTACATCTTTATATCCTTCCATGAATATTTAGCATGGTGTCTGCCTTATAGTGAACATTTTATAAATATTTGTTAAGTGAATGAATTTTAACGGAATATCTTATGCTTGCTTTTTCTAAGCCACATGTTAAGATGTTCTTGTCTGTCTTTCAGTTAGGACTTTATTTTTTACTTTTAAGTTCAGAGCTTCTTGATGATTGTTCTTCCTAAATAATCATTATTTAGCAACTGTGTATCAGTTGATATTTTTGGCTCTGCATTTGCTGAAGTATCAACTGTAATATCTATTCAGAACTCCAGCACTAAGCCAATTTTTGTTAAAATAGTTAAAAACTTAAAAGCAATTTTTATATTTTTATTTACTTCTTATTTTTTGAAATGGGGTCTCACTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCGGTGGCACCATCTCGGCTCACTGCAACCTTCCTGTGCAGGACTCAAGCGATTCTCCCATCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGATTACAGGCATGCACCACCATGCAAAATACAAAATTTTTGTATTTTGGTAGAGACGAGGTTTTGCCTTGTTGCCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTAGACTAAAGAGATCCACATGCTGTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGATGTGAGCCACCACGCCTGGCCAAAGCAATGTTTTGTAAAGCCTTGTATTTTCTTGCCATTAAGCACTTTCAGTTTTTTTCTTGACAACTTCTCATGTCTACTTTTTTTTTTTTTTTTTGCAATTTTCAAGTGTACATAATACATTATTACGGATTTTATGTTAATTTTGTGCCCTACAATTTTACTGAATCTTATTATTAAGCAATTTTACTTTCTAAAGGTTAAAGAATTACTTAGAGA 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Task1_train_24044 | A variant affecting Chromosome 17, within the gene NF1 (neurofibromin 1), has been observed. Determine if it's benign or associated with disease. | Pathogenic; Neurofibromatosis, type 1 | TATTTTCTTTCTTGTTCACCAGAGCCACACCAGCTACCTTTCTGTCCCTCCTTGTTAGACTTATTTCTGCTTTAGAGCACCCTTGCTGCTGCCACCACCTGAAATGCTTCTCTTCTGGTATTTTATTTTGGTGAGAACACCTGGCATGAGATCTACCCTCTAACAGATTTTTAAGTGTATAATACAGTATTGCTGTCTGTAGGCACAATGCTGCACAGCAGATCTCTAGAACTTACCTTGTATAACTGAAATTTTATACTCATTGATTAGCAACAGCCCCAAATTATTGAAACCTCCTTGAAGCCTAAATTTCAGAAATGTTCAAATGTTTTGAAAATGGATATTCTGAATTATCTTATTAGCATCTACCTATAATTAGCACTGAAAATAGTAATTTTTTAAATAAAGAATCAGTTAAGGGCCGGGTGTGGTCGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCGGGAGGATCACAAGGTCGGGAGATCGAGACCATCCTGGCTAACACCGTGAAACCCTGTCTCTACTAAAAAAATACAAAAAAATCAGCTGGGCGTGGTGGCAGGTGCCAATAGTCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGTGTGAACCCAGGAGGGTTGCAGTGAGCCAAGATCTCGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGCGAGACTCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAATCATTTAGTTCAAGTAGCTTTAATTCGTTGAGTTTTATATTAAATGACTTTGAGAAGGAATTTTCTGTTAGGCCAGATCTCACCTACCACATTATTGTAATCCTTGGATCAGGCAAGAATTAGAGAGCTATGAGCCATGATCCTGGCCTTTGTTGTTACTGCTTGAGGATTGAGGCATCTTTTTATGGCTACCCCTATTATCTATAAATTTCTTCTTATCATGTGATTAAACAGTGATTTACCATTAGATCATTTTTTCTTGAGTGTACCCCAAACTGTTTTACTACAGAGAGTTATAAAGGATGTCATTTAGGTAATAGATAGAAATTTCAGCCCTCATCCTTGTGACCCTAGCTTTGTATGTAAATCTGGCTCATCTCTGGGTTCTGAATGCCCAATTCCTTTTCTTCCTGGTTTCTCAAAAATCCTATAGTCTTTCTGTTTTTGTTGTGTCTCTGCCTAGTATATATTCAGTATTCGCTGAGTTCCCCGACTGTATGAGAAGAGAGTAGAACTCTTCTGATCATCAATCTTATTTCTGCTCTGTGCAAATGCTTGTACAAATCAAACTAAATTCTTTGCTGTCATCTTCTGTTTCTGCTCTCTTTCATTTTGTGATGTAATTTGAGCTGAATCTTGGAGATTTTGTCTCCTAGTAAAGCGTAGGCCTCTCTTAATAGCTTTTACCGGTTAATCCTTGGAATTAACAGCTATCATAGACATTGTATATAGTCATCTATCATAAACAATGTACACTGTTAAATCTCAGGATAAATATTAATCAGTCATCATTTGCCTTAATTTAGCAAGTGGTTGTCAACTTTGGGTTTACATTTTTGCTACTCTTTAGCTTCCTACCTAAGAATAAAAATGGGATTGTTTGCACTAACCTGATTTTGTTTTGTTCTCAGGATGAACTAGCTCGAGTTCTGGTTACTCTGTTTGATTCTCGGCATTTACTCTACCAACTGCTCTGGAACATGTTTTCTAAAGAAGTAGAATTGGCAGACTCCATGCAGACTCTCTTCCGAGGCAACAGCTTGGCCAGTAAAATAATGACATTCTGTTTCAAGGTTTGTATCATTCATTTTGTGTGTATGTGTGTGCTGAGGTATGTCAAGTAATGATTATGTACAGAATGTGCAGGGCTGATTGTCTTCTTTTAAGGTAAAATATATGGAGCAGGTATAATAAACTCCTATTCGTGCATTTCTGTAGGTATATGGTGCTACCTATCTACAAAAACTCCTGGATCCTTTATTACGAATTGTGATCACATCCTCTGATTGGCAACATGTTAGCTTTGAAGTGGATCCTACCAGGTTTGTCATCTTTTCACATAGAACCGCTGTTTTTTGTTTTTTTTTTTTTGTTTGTTTGTTTTACTAACACTGCATGAAGCAAGGCACCTTCTCCCCTTGATCATTAAAATTAGTTTTTAATTATAAAAGTTATATACAAATACACGTTTCTTTAATGATATCTGTAATTTTTTTTTAAGGTATCCTTTTATTTGCCTTAGATCCAGGGACAAACTAGAGAAAGGTGTCTTTGACTTCCACCTCCAGAGACTGTTACTAGTTAAGTCTGTTCCCCTGTCCTTTTTCCATGCATTTACATATTCATATGCAGTCACTTGCATGCATACTCTTTTTCTAACTCACTTCTTCTATGATGAGGAGTGACTTAGGAGAAGGGAAAGAGGCTAATAGGTAATGCAGGCTGCAGTTTATTTATTTGTCATTTTTTTAAAAATTTGAGACAGAGTCTCACTCTGCCATTCAGGCTGGGGTGCACTGGCGCAGTCTCGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCAGGTTCGTGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGTGTGCGCCACCACGCCCAGGTAATTTTTTTTTTTTTTTTGTATTTTTAATAGAGATGGTGTTTCACCATCTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGACCTCAGGTGATCCGCCTGCCCTGGCCTCCAAAAATACTGGGATTACAGGTGTGAGCCACCATGCCCAGCCCAGAGTGCAGTTTAAACCACCATTTCTGTGAAGCTTTCTCTGCTTGTTACCAGGTACTACCCACGAACAAAGAAATATGCTTTGTTCTGTGCTGTGCACCACCATTGTAACAATTGTGACGATTTATGAGTTTCTCTCTCCTCTAGACTGTTTGCTCTTTTACATTTTTACATCTTTATATCCTTCCATGAATATTTAGCATGGTGTCTGCCTTATAGTGAACATTTTATAAATATTTGTTAAGTGAATGAATTTTAACGGAATATCTTATGCTTGCTTTTTCTAAGCCACATGTTAAGATGTTCTTGTCTGTCTTTCAGTTAGGACTTTATTTTTTACTTTTAAGTTCAGAGCTTCTTGATGATTGTTCTTCCTAAATAATCATTATTTAGCAACTGTGTATCAGTTGATATTTTTGGCTCTGCATTTGCTGAAGTATCAACTGTAATATCTATTCAGAACTCCAGCACTAAGCCAATTTTTGTTAAAATAGTTAAAAACTTAAAAGCAATTTTTATATTTTTATTTACTTCTTATTTTTTGAAATGGGGTCTCACTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCGGTGGCACCATCTCGGCTCACTGCAACCTTCCTGTGCAGGACTCAAGCGATTCTCCCATCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGATTACAGGCATGCACCACCATGCAAAATACAAAATTTTTGTATTTTGGTAGAGACGAGGTTTTGCCTTGTTGCCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTAGACTAAAGAGATCCACATGCTGTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGATGTGAGCCACCACGCCTGGCCAAAGCAATGTTTTGTAAAGCCTTGTATTTTCTTGCCATTAAGCACTTTCAGTTTTTTTCTTGACAACTTCTCATGTCTACTTTTTTTTTTTTTTTTTGCAATTTTCAAGTGTACATAATACATTATTACGGATTTTATGTTAATTTTGTGCCCTACAATTTTACTGAATCTTATTATTAAGCAATTTTACTTTCTAAAGGTTAAAGAATTACTTAGAGAGTGAACCAGCTGCTTCAAATAAGTTTACTATACAAAGTGCTGTGGTCCAGATAAGAGAACTAGATGGCAAACAATATACTCAGGTTGCTTAAAATCAAACTGAGGCCCACTCTGACATGTCAAGAGCTTGAAAGTCAACACTCCTGTGTTCACAACATGAAAAAAGCTAAAAAACTGAAAATCAGCAGCTCTTAGATCCATCAGAGAATTTAAGTCCACTCCAAAAACTGGAGAGACAGGTAAATGTATACAGAGAATCACAGTTTACCAGGA | TATTTTCTTTCTTGTTCACCAGAGCCACACCAGCTACCTTTCTGTCCCTCCTTGTTAGACTTATTTCTGCTTTAGAGCACCCTTGCTGCTGCCACCACCTGAAATGCTTCTCTTCTGGTATTTTATTTTGGTGAGAACACCTGGCATGAGATCTACCCTCTAACAGATTTTTAAGTGTATAATACAGTATTGCTGTCTGTAGGCACAATGCTGCACAGCAGATCTCTAGAACTTACCTTGTATAACTGAAATTTTATACTCATTGATTAGCAACAGCCCCAAATTATTGAAACCTCCTTGAAGCCTAAATTTCAGAAATGTTCAAATGTTTTGAAAATGGATATTCTGAATTATCTTATTAGCATCTACCTATAATTAGCACTGAAAATAGTAATTTTTTAAATAAAGAATCAGTTAAGGGCCGGGTGTGGTCGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCGGGAGGATCACAAGGTCGGGAGATCGAGACCATCCTGGCTAACACCGTGAAACCCTGTCTCTACTAAAAAAATACAAAAAAATCAGCTGGGCGTGGTGGCAGGTGCCAATAGTCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGTGTGAACCCAGGAGGGTTGCAGTGAGCCAAGATCTCGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGCGAGACTCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAATCATTTAGTTCAAGTAGCTTTAATTCGTTGAGTTTTATATTAAATGACTTTGAGAAGGAATTTTCTGTTAGGCCAGATCTCACCTACCACATTATTGTAATCCTTGGATCAGGCAAGAATTAGAGAGCTATGAGCCATGATCCTGGCCTTTGTTGTTACTGCTTGAGGATTGAGGCATCTTTTTATGGCTACCCCTATTATCTATAAATTTCTTCTTATCATGTGATTAAACAGTGATTTACCATTAGATCATTTTTTCTTGAGTGTACCCCAAACTGTTTTACTACAGAGAGTTATAAAGGATGTCATTTAGGTAATAGATAGAAATTTCAGCCCTCATCCTTGTGACCCTAGCTTTGTATGTAAATCTGGCTCATCTCTGGGTTCTGAATGCCCAATTCCTTTTCTTCCTGGTTTCTCAAAAATCCTATAGTCTTTCTGTTTTTGTTGTGTCTCTGCCTAGTATATATTCAGTATTCGCTGAGTTCCCCGACTGTATGAGAAGAGAGTAGAACTCTTCTGATCATCAATCTTATTTCTGCTCTGTGCAAATGCTTGTACAAATCAAACTAAATTCTTTGCTGTCATCTTCTGTTTCTGCTCTCTTTCATTTTGTGATGTAATTTGAGCTGAATCTTGGAGATTTTGTCTCCTAGTAAAGCGTAGGCCTCTCTTAATAGCTTTTACCGGTTAATCCTTGGAATTAACAGCTATCATAGACATTGTATATAGTCATCTATCATAAACAATGTACACTGTTAAATCTCAGGATAAATATTAATCAGTCATCATTTGCCTTAATTTAGCAAGTGGTTGTCAACTTTGGGTTTACATTTTTGCTACTCTTTAGCTTCCTACCTAAGAATAAAAATGGGATTGTTTGCACTAACCTGATTTTGTTTTGTTCTCAGGATGAACTAGCTCGAGTTCTGGTTACTCTGTTTGATTCTCGGCATTTACTCTACCAACTGCTCTGGAACATGTTTTCTAAAGAAGTAGAATTGGCAGACTCCATGCAGACTCTCTTCCGAGGCAACAGCTTGGCCAGTAAAATAATGACATTCTGTTTCAAGGTTTGTATCATTCATTTTGTGTGTATGTGTGTGCTGAGGTATGTCAAGTAATGATTATGTACAGAATGTGCAGGGCTGATTGTCTTCTTTTAAGGTAAAATATATGGAGCAGGTATAATAAACTCCTATTCGTGCATTTCTGTAGGTATATGGTGCTACCTATCTACAAAAACTCCTGGATCCTTTATTACGAATTGTGATCACATCCTCTGATTGGCAACATGTTAGCTTTGAAGTGGATCCTACCAAGTTTGTCATCTTTTCACATAGAACCGCTGTTTTTTGTTTTTTTTTTTTTGTTTGTTTGTTTTACTAACACTGCATGAAGCAAGGCACCTTCTCCCCTTGATCATTAAAATTAGTTTTTAATTATAAAAGTTATATACAAATACACGTTTCTTTAATGATATCTGTAATTTTTTTTTAAGGTATCCTTTTATTTGCCTTAGATCCAGGGACAAACTAGAGAAAGGTGTCTTTGACTTCCACCTCCAGAGACTGTTACTAGTTAAGTCTGTTCCCCTGTCCTTTTTCCATGCATTTACATATTCATATGCAGTCACTTGCATGCATACTCTTTTTCTAACTCACTTCTTCTATGATGAGGAGTGACTTAGGAGAAGGGAAAGAGGCTAATAGGTAATGCAGGCTGCAGTTTATTTATTTGTCATTTTTTTAAAAATTTGAGACAGAGTCTCACTCTGCCATTCAGGCTGGGGTGCACTGGCGCAGTCTCGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCAGGTTCGTGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGTGTGCGCCACCACGCCCAGGTAATTTTTTTTTTTTTTTTGTATTTTTAATAGAGATGGTGTTTCACCATCTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGACCTCAGGTGATCCGCCTGCCCTGGCCTCCAAAAATACTGGGATTACAGGTGTGAGCCACCATGCCCAGCCCAGAGTGCAGTTTAAACCACCATTTCTGTGAAGCTTTCTCTGCTTGTTACCAGGTACTACCCACGAACAAAGAAATATGCTTTGTTCTGTGCTGTGCACCACCATTGTAACAATTGTGACGATTTATGAGTTTCTCTCTCCTCTAGACTGTTTGCTCTTTTACATTTTTACATCTTTATATCCTTCCATGAATATTTAGCATGGTGTCTGCCTTATAGTGAACATTTTATAAATATTTGTTAAGTGAATGAATTTTAACGGAATATCTTATGCTTGCTTTTTCTAAGCCACATGTTAAGATGTTCTTGTCTGTCTTTCAGTTAGGACTTTATTTTTTACTTTTAAGTTCAGAGCTTCTTGATGATTGTTCTTCCTAAATAATCATTATTTAGCAACTGTGTATCAGTTGATATTTTTGGCTCTGCATTTGCTGAAGTATCAACTGTAATATCTATTCAGAACTCCAGCACTAAGCCAATTTTTGTTAAAATAGTTAAAAACTTAAAAGCAATTTTTATATTTTTATTTACTTCTTATTTTTTGAAATGGGGTCTCACTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCGGTGGCACCATCTCGGCTCACTGCAACCTTCCTGTGCAGGACTCAAGCGATTCTCCCATCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGATTACAGGCATGCACCACCATGCAAAATACAAAATTTTTGTATTTTGGTAGAGACGAGGTTTTGCCTTGTTGCCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTAGACTAAAGAGATCCACATGCTGTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGATGTGAGCCACCACGCCTGGCCAAAGCAATGTTTTGTAAAGCCTTGTATTTTCTTGCCATTAAGCACTTTCAGTTTTTTTCTTGACAACTTCTCATGTCTACTTTTTTTTTTTTTTTTTGCAATTTTCAAGTGTACATAATACATTATTACGGATTTTATGTTAATTTTGTGCCCTACAATTTTACTGAATCTTATTATTAAGCAATTTTACTTTCTAAAGGTTAAAGAATTACTTAGAGAGTGAACCAGCTGCTTCAAATAAGTTTACTATACAAAGTGCTGTGGTCCAGATAAGAGAACTAGATGGCAAACAATATACTCAGGTTGCTTAAAATCAAACTGAGGCCCACTCTGACATGTCAAGAGCTTGAAAGTCAACACTCCTGTGTTCACAACATGAAAAAAGCTAAAAAACTGAAAATCAGCAGCTCTTAGATCCATCAGAGAATTTAAGTCCACTCCAAAAACTGGAGAGACAGGTAAATGTATACAGAGAATCACAGTTTACCAGGA |
Task1_train_24045 | Gene NF1 (neurofibromin 1) on Chromosome 17 is altered by this variant. Does this mutation result in a disease or is it benign? | Pathogenic; Hereditary cancer-predisposing syndrome | TATTTTCTTTCTTGTTCACCAGAGCCACACCAGCTACCTTTCTGTCCCTCCTTGTTAGACTTATTTCTGCTTTAGAGCACCCTTGCTGCTGCCACCACCTGAAATGCTTCTCTTCTGGTATTTTATTTTGGTGAGAACACCTGGCATGAGATCTACCCTCTAACAGATTTTTAAGTGTATAATACAGTATTGCTGTCTGTAGGCACAATGCTGCACAGCAGATCTCTAGAACTTACCTTGTATAACTGAAATTTTATACTCATTGATTAGCAACAGCCCCAAATTATTGAAACCTCCTTGAAGCCTAAATTTCAGAAATGTTCAAATGTTTTGAAAATGGATATTCTGAATTATCTTATTAGCATCTACCTATAATTAGCACTGAAAATAGTAATTTTTTAAATAAAGAATCAGTTAAGGGCCGGGTGTGGTCGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCGGGAGGATCACAAGGTCGGGAGATCGAGACCATCCTGGCTAACACCGTGAAACCCTGTCTCTACTAAAAAAATACAAAAAAATCAGCTGGGCGTGGTGGCAGGTGCCAATAGTCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGTGTGAACCCAGGAGGGTTGCAGTGAGCCAAGATCTCGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGCGAGACTCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAATCATTTAGTTCAAGTAGCTTTAATTCGTTGAGTTTTATATTAAATGACTTTGAGAAGGAATTTTCTGTTAGGCCAGATCTCACCTACCACATTATTGTAATCCTTGGATCAGGCAAGAATTAGAGAGCTATGAGCCATGATCCTGGCCTTTGTTGTTACTGCTTGAGGATTGAGGCATCTTTTTATGGCTACCCCTATTATCTATAAATTTCTTCTTATCATGTGATTAAACAGTGATTTACCATTAGATCATTTTTTCTTGAGTGTACCCCAAACTGTTTTACTACAGAGAGTTATAAAGGATGTCATTTAGGTAATAGATAGAAATTTCAGCCCTCATCCTTGTGACCCTAGCTTTGTATGTAAATCTGGCTCATCTCTGGGTTCTGAATGCCCAATTCCTTTTCTTCCTGGTTTCTCAAAAATCCTATAGTCTTTCTGTTTTTGTTGTGTCTCTGCCTAGTATATATTCAGTATTCGCTGAGTTCCCCGACTGTATGAGAAGAGAGTAGAACTCTTCTGATCATCAATCTTATTTCTGCTCTGTGCAAATGCTTGTACAAATCAAACTAAATTCTTTGCTGTCATCTTCTGTTTCTGCTCTCTTTCATTTTGTGATGTAATTTGAGCTGAATCTTGGAGATTTTGTCTCCTAGTAAAGCGTAGGCCTCTCTTAATAGCTTTTACCGGTTAATCCTTGGAATTAACAGCTATCATAGACATTGTATATAGTCATCTATCATAAACAATGTACACTGTTAAATCTCAGGATAAATATTAATCAGTCATCATTTGCCTTAATTTAGCAAGTGGTTGTCAACTTTGGGTTTACATTTTTGCTACTCTTTAGCTTCCTACCTAAGAATAAAAATGGGATTGTTTGCACTAACCTGATTTTGTTTTGTTCTCAGGATGAACTAGCTCGAGTTCTGGTTACTCTGTTTGATTCTCGGCATTTACTCTACCAACTGCTCTGGAACATGTTTTCTAAAGAAGTAGAATTGGCAGACTCCATGCAGACTCTCTTCCGAGGCAACAGCTTGGCCAGTAAAATAATGACATTCTGTTTCAAGGTTTGTATCATTCATTTTGTGTGTATGTGTGTGCTGAGGTATGTCAAGTAATGATTATGTACAGAATGTGCAGGGCTGATTGTCTTCTTTTAAGGTAAAATATATGGAGCAGGTATAATAAACTCCTATTCGTGCATTTCTGTAGGTATATGGTGCTACCTATCTACAAAAACTCCTGGATCCTTTATTACGAATTGTGATCACATCCTCTGATTGGCAACATGTTAGCTTTGAAGTGGATCCTACCAGGTTTGTCATCTTTTCACATAGAACCGCTGTTTTTTGTTTTTTTTTTTTTGTTTGTTTGTTTTACTAACACTGCATGAAGCAAGGCACCTTCTCCCCTTGATCATTAAAATTAGTTTTTAATTATAAAAGTTATATACAAATACACGTTTCTTTAATGATATCTGTAATTTTTTTTTAAGGTATCCTTTTATTTGCCTTAGATCCAGGGACAAACTAGAGAAAGGTGTCTTTGACTTCCACCTCCAGAGACTGTTACTAGTTAAGTCTGTTCCCCTGTCCTTTTTCCATGCATTTACATATTCATATGCAGTCACTTGCATGCATACTCTTTTTCTAACTCACTTCTTCTATGATGAGGAGTGACTTAGGAGAAGGGAAAGAGGCTAATAGGTAATGCAGGCTGCAGTTTATTTATTTGTCATTTTTTTAAAAATTTGAGACAGAGTCTCACTCTGCCATTCAGGCTGGGGTGCACTGGCGCAGTCTCGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCAGGTTCGTGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGTGTGCGCCACCACGCCCAGGTAATTTTTTTTTTTTTTTTGTATTTTTAATAGAGATGGTGTTTCACCATCTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGACCTCAGGTGATCCGCCTGCCCTGGCCTCCAAAAATACTGGGATTACAGGTGTGAGCCACCATGCCCAGCCCAGAGTGCAGTTTAAACCACCATTTCTGTGAAGCTTTCTCTGCTTGTTACCAGGTACTACCCACGAACAAAGAAATATGCTTTGTTCTGTGCTGTGCACCACCATTGTAACAATTGTGACGATTTATGAGTTTCTCTCTCCTCTAGACTGTTTGCTCTTTTACATTTTTACATCTTTATATCCTTCCATGAATATTTAGCATGGTGTCTGCCTTATAGTGAACATTTTATAAATATTTGTTAAGTGAATGAATTTTAACGGAATATCTTATGCTTGCTTTTTCTAAGCCACATGTTAAGATGTTCTTGTCTGTCTTTCAGTTAGGACTTTATTTTTTACTTTTAAGTTCAGAGCTTCTTGATGATTGTTCTTCCTAAATAATCATTATTTAGCAACTGTGTATCAGTTGATATTTTTGGCTCTGCATTTGCTGAAGTATCAACTGTAATATCTATTCAGAACTCCAGCACTAAGCCAATTTTTGTTAAAATAGTTAAAAACTTAAAAGCAATTTTTATATTTTTATTTACTTCTTATTTTTTGAAATGGGGTCTCACTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCGGTGGCACCATCTCGGCTCACTGCAACCTTCCTGTGCAGGACTCAAGCGATTCTCCCATCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGATTACAGGCATGCACCACCATGCAAAATACAAAATTTTTGTATTTTGGTAGAGACGAGGTTTTGCCTTGTTGCCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTAGACTAAAGAGATCCACATGCTGTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGATGTGAGCCACCACGCCTGGCCAAAGCAATGTTTTGTAAAGCCTTGTATTTTCTTGCCATTAAGCACTTTCAGTTTTTTTCTTGACAACTTCTCATGTCTACTTTTTTTTTTTTTTTTTGCAATTTTCAAGTGTACATAATACATTATTACGGATTTTATGTTAATTTTGTGCCCTACAATTTTACTGAATCTTATTATTAAGCAATTTTACTTTCTAAAGGTTAAAGAATTACTTAGAGAGTGAACCAGCTGCTTCAAATAAGTTTACTATACAAAGTGCTGTGGTCCAGATAAGAGAACTAGATGGCAAACAATATACTCAGGTTGCTTAAAATCAAACTGAGGCCCACTCTGACATGTCAAGAGCTTGAAAGTCAACACTCCTGTGTTCACAACATGAAAAAAGCTAAAAAACTGAAAATCAGCAGCTCTTAGATCCATCAGAGAATTTAAGTCCACTCCAAAAACTGGAGAGACAGGTAAATGTATACAGAGAATCACAGTTTACCAGGA 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Task1_train_24046 | The gene NF1 (neurofibromin 1) on Chromosome 17 contains a mutation. Based on this information, is the variant pathogenic or benign? Provide the disease if relevant. | Pathogenic; Cardiovascular phenotype | TATTTTCTTTCTTGTTCACCAGAGCCACACCAGCTACCTTTCTGTCCCTCCTTGTTAGACTTATTTCTGCTTTAGAGCACCCTTGCTGCTGCCACCACCTGAAATGCTTCTCTTCTGGTATTTTATTTTGGTGAGAACACCTGGCATGAGATCTACCCTCTAACAGATTTTTAAGTGTATAATACAGTATTGCTGTCTGTAGGCACAATGCTGCACAGCAGATCTCTAGAACTTACCTTGTATAACTGAAATTTTATACTCATTGATTAGCAACAGCCCCAAATTATTGAAACCTCCTTGAAGCCTAAATTTCAGAAATGTTCAAATGTTTTGAAAATGGATATTCTGAATTATCTTATTAGCATCTACCTATAATTAGCACTGAAAATAGTAATTTTTTAAATAAAGAATCAGTTAAGGGCCGGGTGTGGTCGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCGGGAGGATCACAAGGTCGGGAGATCGAGACCATCCTGGCTAACACCGTGAAACCCTGTCTCTACTAAAAAAATACAAAAAAATCAGCTGGGCGTGGTGGCAGGTGCCAATAGTCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGTGTGAACCCAGGAGGGTTGCAGTGAGCCAAGATCTCGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGCGAGACTCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAATCATTTAGTTCAAGTAGCTTTAATTCGTTGAGTTTTATATTAAATGACTTTGAGAAGGAATTTTCTGTTAGGCCAGATCTCACCTACCACATTATTGTAATCCTTGGATCAGGCAAGAATTAGAGAGCTATGAGCCATGATCCTGGCCTTTGTTGTTACTGCTTGAGGATTGAGGCATCTTTTTATGGCTACCCCTATTATCTATAAATTTCTTCTTATCATGTGATTAAACAGTGATTTACCATTAGATCATTTTTTCTTGAGTGTACCCCAAACTGTTTTACTACAGAGAGTTATAAAGGATGTCATTTAGGTAATAGATAGAAATTTCAGCCCTCATCCTTGTGACCCTAGCTTTGTATGTAAATCTGGCTCATCTCTGGGTTCTGAATGCCCAATTCCTTTTCTTCCTGGTTTCTCAAAAATCCTATAGTCTTTCTGTTTTTGTTGTGTCTCTGCCTAGTATATATTCAGTATTCGCTGAGTTCCCCGACTGTATGAGAAGAGAGTAGAACTCTTCTGATCATCAATCTTATTTCTGCTCTGTGCAAATGCTTGTACAAATCAAACTAAATTCTTTGCTGTCATCTTCTGTTTCTGCTCTCTTTCATTTTGTGATGTAATTTGAGCTGAATCTTGGAGATTTTGTCTCCTAGTAAAGCGTAGGCCTCTCTTAATAGCTTTTACCGGTTAATCCTTGGAATTAACAGCTATCATAGACATTGTATATAGTCATCTATCATAAACAATGTACACTGTTAAATCTCAGGATAAATATTAATCAGTCATCATTTGCCTTAATTTAGCAAGTGGTTGTCAACTTTGGGTTTACATTTTTGCTACTCTTTAGCTTCCTACCTAAGAATAAAAATGGGATTGTTTGCACTAACCTGATTTTGTTTTGTTCTCAGGATGAACTAGCTCGAGTTCTGGTTACTCTGTTTGATTCTCGGCATTTACTCTACCAACTGCTCTGGAACATGTTTTCTAAAGAAGTAGAATTGGCAGACTCCATGCAGACTCTCTTCCGAGGCAACAGCTTGGCCAGTAAAATAATGACATTCTGTTTCAAGGTTTGTATCATTCATTTTGTGTGTATGTGTGTGCTGAGGTATGTCAAGTAATGATTATGTACAGAATGTGCAGGGCTGATTGTCTTCTTTTAAGGTAAAATATATGGAGCAGGTATAATAAACTCCTATTCGTGCATTTCTGTAGGTATATGGTGCTACCTATCTACAAAAACTCCTGGATCCTTTATTACGAATTGTGATCACATCCTCTGATTGGCAACATGTTAGCTTTGAAGTGGATCCTACCAGGTTTGTCATCTTTTCACATAGAACCGCTGTTTTTTGTTTTTTTTTTTTTGTTTGTTTGTTTTACTAACACTGCATGAAGCAAGGCACCTTCTCCCCTTGATCATTAAAATTAGTTTTTAATTATAAAAGTTATATACAAATACACGTTTCTTTAATGATATCTGTAATTTTTTTTTAAGGTATCCTTTTATTTGCCTTAGATCCAGGGACAAACTAGAGAAAGGTGTCTTTGACTTCCACCTCCAGAGACTGTTACTAGTTAAGTCTGTTCCCCTGTCCTTTTTCCATGCATTTACATATTCATATGCAGTCACTTGCATGCATACTCTTTTTCTAACTCACTTCTTCTATGATGAGGAGTGACTTAGGAGAAGGGAAAGAGGCTAATAGGTAATGCAGGCTGCAGTTTATTTATTTGTCATTTTTTTAAAAATTTGAGACAGAGTCTCACTCTGCCATTCAGGCTGGGGTGCACTGGCGCAGTCTCGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCAGGTTCGTGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGTGTGCGCCACCACGCCCAGGTAATTTTTTTTTTTTTTTTGTATTTTTAATAGAGATGGTGTTTCACCATCTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGACCTCAGGTGATCCGCCTGCCCTGGCCTCCAAAAATACTGGGATTACAGGTGTGAGCCACCATGCCCAGCCCAGAGTGCAGTTTAAACCACCATTTCTGTGAAGCTTTCTCTGCTTGTTACCAGGTACTACCCACGAACAAAGAAATATGCTTTGTTCTGTGCTGTGCACCACCATTGTAACAATTGTGACGATTTATGAGTTTCTCTCTCCTCTAGACTGTTTGCTCTTTTACATTTTTACATCTTTATATCCTTCCATGAATATTTAGCATGGTGTCTGCCTTATAGTGAACATTTTATAAATATTTGTTAAGTGAATGAATTTTAACGGAATATCTTATGCTTGCTTTTTCTAAGCCACATGTTAAGATGTTCTTGTCTGTCTTTCAGTTAGGACTTTATTTTTTACTTTTAAGTTCAGAGCTTCTTGATGATTGTTCTTCCTAAATAATCATTATTTAGCAACTGTGTATCAGTTGATATTTTTGGCTCTGCATTTGCTGAAGTATCAACTGTAATATCTATTCAGAACTCCAGCACTAAGCCAATTTTTGTTAAAATAGTTAAAAACTTAAAAGCAATTTTTATATTTTTATTTACTTCTTATTTTTTGAAATGGGGTCTCACTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCGGTGGCACCATCTCGGCTCACTGCAACCTTCCTGTGCAGGACTCAAGCGATTCTCCCATCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGATTACAGGCATGCACCACCATGCAAAATACAAAATTTTTGTATTTTGGTAGAGACGAGGTTTTGCCTTGTTGCCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTAGACTAAAGAGATCCACATGCTGTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGATGTGAGCCACCACGCCTGGCCAAAGCAATGTTTTGTAAAGCCTTGTATTTTCTTGCCATTAAGCACTTTCAGTTTTTTTCTTGACAACTTCTCATGTCTACTTTTTTTTTTTTTTTTTGCAATTTTCAAGTGTACATAATACATTATTACGGATTTTATGTTAATTTTGTGCCCTACAATTTTACTGAATCTTATTATTAAGCAATTTTACTTTCTAAAGGTTAAAGAATTACTTAGAGAGTGAACCAGCTGCTTCAAATAAGTTTACTATACAAAGTGCTGTGGTCCAGATAAGAGAACTAGATGGCAAACAATATACTCAGGTTGCTTAAAATCAAACTGAGGCCCACTCTGACATGTCAAGAGCTTGAAAGTCAACACTCCTGTGTTCACAACATGAAAAAAGCTAAAAAACTGAAAATCAGCAGCTCTTAGATCCATCAGAGAATTTAAGTCCACTCCAAAAACTGGAGAGACAGGTAAATGTATACAGAGAATCACAGTTTACCAGGA | TATTTTCTTTCTTGTTCACCAGAGCCACACCAGCTACCTTTCTGTCCCTCCTTGTTAGACTTATTTCTGCTTTAGAGCACCCTTGCTGCTGCCACCACCTGAAATGCTTCTCTTCTGGTATTTTATTTTGGTGAGAACACCTGGCATGAGATCTACCCTCTAACAGATTTTTAAGTGTATAATACAGTATTGCTGTCTGTAGGCACAATGCTGCACAGCAGATCTCTAGAACTTACCTTGTATAACTGAAATTTTATACTCATTGATTAGCAACAGCCCCAAATTATTGAAACCTCCTTGAAGCCTAAATTTCAGAAATGTTCAAATGTTTTGAAAATGGATATTCTGAATTATCTTATTAGCATCTACCTATAATTAGCACTGAAAATAGTAATTTTTTAAATAAAGAATCAGTTAAGGGCCGGGTGTGGTCGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCGGGAGGATCACAAGGTCGGGAGATCGAGACCATCCTGGCTAACACCGTGAAACCCTGTCTCTACTAAAAAAATACAAAAAAATCAGCTGGGCGTGGTGGCAGGTGCCAATAGTCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGTGTGAACCCAGGAGGGTTGCAGTGAGCCAAGATCTCGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGCGAGACTCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAATCATTTAGTTCAAGTAGCTTTAATTCGTTGAGTTTTATATTAAATGACTTTGAGAAGGAATTTTCTGTTAGGCCAGATCTCACCTACCACATTATTGTAATCCTTGGATCAGGCAAGAATTAGAGAGCTATGAGCCATGATCCTGGCCTTTGTTGTTACTGCTTGAGGATTGAGGCATCTTTTTATGGCTACCCCTATTATCTATAAATTTCTTCTTATCATGTGATTAAACAGTGATTTACCATTAGATCATTTTTTCTTGAGTGTACCCCAAACTGTTTTACTACAGAGAGTTATAAAGGATGTCATTTAGGTAATAGATAGAAATTTCAGCCCTCATCCTTGTGACCCTAGCTTTGTATGTAAATCTGGCTCATCTCTGGGTTCTGAATGCCCAATTCCTTTTCTTCCTGGTTTCTCAAAAATCCTATAGTCTTTCTGTTTTTGTTGTGTCTCTGCCTAGTATATATTCAGTATTCGCTGAGTTCCCCGACTGTATGAGAAGAGAGTAGAACTCTTCTGATCATCAATCTTATTTCTGCTCTGTGCAAATGCTTGTACAAATCAAACTAAATTCTTTGCTGTCATCTTCTGTTTCTGCTCTCTTTCATTTTGTGATGTAATTTGAGCTGAATCTTGGAGATTTTGTCTCCTAGTAAAGCGTAGGCCTCTCTTAATAGCTTTTACCGGTTAATCCTTGGAATTAACAGCTATCATAGACATTGTATATAGTCATCTATCATAAACAATGTACACTGTTAAATCTCAGGATAAATATTAATCAGTCATCATTTGCCTTAATTTAGCAAGTGGTTGTCAACTTTGGGTTTACATTTTTGCTACTCTTTAGCTTCCTACCTAAGAATAAAAATGGGATTGTTTGCACTAACCTGATTTTGTTTTGTTCTCAGGATGAACTAGCTCGAGTTCTGGTTACTCTGTTTGATTCTCGGCATTTACTCTACCAACTGCTCTGGAACATGTTTTCTAAAGAAGTAGAATTGGCAGACTCCATGCAGACTCTCTTCCGAGGCAACAGCTTGGCCAGTAAAATAATGACATTCTGTTTCAAGGTTTGTATCATTCATTTTGTGTGTATGTGTGTGCTGAGGTATGTCAAGTAATGATTATGTACAGAATGTGCAGGGCTGATTGTCTTCTTTTAAGGTAAAATATATGGAGCAGGTATAATAAACTCCTATTCGTGCATTTCTGTAGGTATATGGTGCTACCTATCTACAAAAACTCCTGGATCCTTTATTACGAATTGTGATCACATCCTCTGATTGGCAACATGTTAGCTTTGAAGTGGATCCTACCAAGTTTGTCATCTTTTCACATAGAACCGCTGTTTTTTGTTTTTTTTTTTTTGTTTGTTTGTTTTACTAACACTGCATGAAGCAAGGCACCTTCTCCCCTTGATCATTAAAATTAGTTTTTAATTATAAAAGTTATATACAAATACACGTTTCTTTAATGATATCTGTAATTTTTTTTTAAGGTATCCTTTTATTTGCCTTAGATCCAGGGACAAACTAGAGAAAGGTGTCTTTGACTTCCACCTCCAGAGACTGTTACTAGTTAAGTCTGTTCCCCTGTCCTTTTTCCATGCATTTACATATTCATATGCAGTCACTTGCATGCATACTCTTTTTCTAACTCACTTCTTCTATGATGAGGAGTGACTTAGGAGAAGGGAAAGAGGCTAATAGGTAATGCAGGCTGCAGTTTATTTATTTGTCATTTTTTTAAAAATTTGAGACAGAGTCTCACTCTGCCATTCAGGCTGGGGTGCACTGGCGCAGTCTCGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCAGGTTCGTGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGTGTGCGCCACCACGCCCAGGTAATTTTTTTTTTTTTTTTGTATTTTTAATAGAGATGGTGTTTCACCATCTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGACCTCAGGTGATCCGCCTGCCCTGGCCTCCAAAAATACTGGGATTACAGGTGTGAGCCACCATGCCCAGCCCAGAGTGCAGTTTAAACCACCATTTCTGTGAAGCTTTCTCTGCTTGTTACCAGGTACTACCCACGAACAAAGAAATATGCTTTGTTCTGTGCTGTGCACCACCATTGTAACAATTGTGACGATTTATGAGTTTCTCTCTCCTCTAGACTGTTTGCTCTTTTACATTTTTACATCTTTATATCCTTCCATGAATATTTAGCATGGTGTCTGCCTTATAGTGAACATTTTATAAATATTTGTTAAGTGAATGAATTTTAACGGAATATCTTATGCTTGCTTTTTCTAAGCCACATGTTAAGATGTTCTTGTCTGTCTTTCAGTTAGGACTTTATTTTTTACTTTTAAGTTCAGAGCTTCTTGATGATTGTTCTTCCTAAATAATCATTATTTAGCAACTGTGTATCAGTTGATATTTTTGGCTCTGCATTTGCTGAAGTATCAACTGTAATATCTATTCAGAACTCCAGCACTAAGCCAATTTTTGTTAAAATAGTTAAAAACTTAAAAGCAATTTTTATATTTTTATTTACTTCTTATTTTTTGAAATGGGGTCTCACTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCGGTGGCACCATCTCGGCTCACTGCAACCTTCCTGTGCAGGACTCAAGCGATTCTCCCATCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGATTACAGGCATGCACCACCATGCAAAATACAAAATTTTTGTATTTTGGTAGAGACGAGGTTTTGCCTTGTTGCCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTAGACTAAAGAGATCCACATGCTGTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGATGTGAGCCACCACGCCTGGCCAAAGCAATGTTTTGTAAAGCCTTGTATTTTCTTGCCATTAAGCACTTTCAGTTTTTTTCTTGACAACTTCTCATGTCTACTTTTTTTTTTTTTTTTTGCAATTTTCAAGTGTACATAATACATTATTACGGATTTTATGTTAATTTTGTGCCCTACAATTTTACTGAATCTTATTATTAAGCAATTTTACTTTCTAAAGGTTAAAGAATTACTTAGAGAGTGAACCAGCTGCTTCAAATAAGTTTACTATACAAAGTGCTGTGGTCCAGATAAGAGAACTAGATGGCAAACAATATACTCAGGTTGCTTAAAATCAAACTGAGGCCCACTCTGACATGTCAAGAGCTTGAAAGTCAACACTCCTGTGTTCACAACATGAAAAAAGCTAAAAAACTGAAAATCAGCAGCTCTTAGATCCATCAGAGAATTTAAGTCCACTCCAAAAACTGGAGAGACAGGTAAATGTATACAGAGAATCACAGTTTACCAGGA |
Task1_train_24047 | A mutation in NF1 (neurofibromin 1), located on Chromosome 17, is being studied. Determine whether it’s pathogenic or benign, and specify the linked disease. | Pathogenic; Neurofibromatosis, type 1 | ATAAGGTCAAGAGATCTAGACCATGCCGGCCAACATGGTGAAACCTTGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTACCTGGGCGTGGTGGTGGTGCGCCTGTAGTCCCATCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATTGCTTGAACCTGGAGGCGGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATTGTGCCACTGCACTCCAGCCCGGCAACAGAGCAAGACTCCATCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAGCAATACTGATTGGATATGGGGAATAATGAAGTAGAGCAGGAAAAAGTGACATCAGAGATGGCCTGAATGATGTGATTAAGAAAGTGATAGTGCTATTGATAACATAGAGCACATGATAAGACATAAGAGTACGAGGAAAAATCAGTTAATTTGGGGCATACTGATTTTTAGATACCAGTGGGGAGGGGACATCTAGCAGTTAGAAATGTCAGACTGGATGTGAAATGCAGTTCAAGATAGGGGAAACCTGAATGGCCACAAAATATCTAAAAGCATGTCTAACCTTAGTAGGAACTGTGGAAATAGAAGTTAAAAACATGAGCTACCTCATGTTTTACTCAACTGCTAGATTGGAGGGGAATAAGAATTCTTATACAGTACTAGTTTTAGAGCTATTTGGCAATATCTAGTAAAGTTATATCTGCATATACTCAATAACTCAGAAATTTCATTTTTAGGTAGCTGCCTTAGAGAATCTCTTATGTGCAAGAATGTTCATTGCAATGGTGTTTGTAAAGGTGAAAAATGTTTAATGTTCATTATAATTAGAGAATAGATAAATCATGGTATACAATAGACTATTATGCAGTAAAGTGAACTATATCTTCATCTATCAACATGGATAAATCTCAGAAACATAATGTAGAGTGAAAGATGAAAGTTGCCTTTTGTTACTATTGATGAAAAAAGTAAAGACCTACATCATTCAGCCGGGCGTGGTGGCTTATGCCTGTAATCCCAGCACTTTAGGAGGCCGAGGCAGGTGGGTCACTTGAAGTCGGGAGTTTGAGACCAGCCTGACCAACATGGTGAAACCCTGTCTCTACTAAAAATATAAAATTAGCCGGGCGTGGTGGCCCATGCCTGTAATCCTAACTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCACTTGAACCCGGGAGGCGGAGGTTGCAGTGAACTGAGATTGCGCCATCACACTCCAGCCTGGGCAACGAGAGTGAAACTCCATCCCCCGCCCCCACCCCCCACCAAAAAAAAAAAACACCTGCATCATTCATATGTGTGTGTTAATTTTTTCATATGGGCATATACACATAGAGGATTGTGAATTGGAAAAATACATGATATTCTTGTTTTATCTGTCCCCTCTCTCCCCCTTTTGTTGCTTGGGTATTTTAAAGCATATCTCAGAGATCATGTTTCTAACATATACAGACTTAAACACACATACACGTGCATGTGCAGCCTGAGTATTTCCACACAAATTAAAGTTAATAATCCTGAATAATATATCTAAGACTAGTTTTCTGTTAAATTTTTTTCAGTTATCTCAAAGTTGTCTTTTTTTTTATTTTTATTTTTGAGATTCAGTCTTGCCCTTTCATCCAAGCTGGAGTGCAGTGGTGCAGTCTTGGCTCACTGCAGCCTCCACCTCCCAGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGCACCTGACTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCAAATGATCTGTCAGCCTTGGCCTCCCAAAGTACTGGGATTGCAGGCGTAAGCCATCCAGCCCTGTCAAAGTTGTCTTTTTTTTTTTTATAGTTGGTTGTTTAAAGATTCCAATGAAGTCTACACGTTGCACTTGGCTTAATGTCTGTATAAGAGTCTCTTTTAAGGAGTGATTTTTGTTATTTGTTTTAAACAAAAGTGTTAGGATTTTATTTTTATTTTTTTGTAGGTTAGAACCATCAGAGAGCCTTGAGGAAAACCAGCGGAACCTCCTTCAGATGACTGAAAAGTTCTTCCATGCCATCATCAGTTCCTCCTCAGAATTCCCCCCTCAACTTCGAAGTGTGTGCCACTGTTTATACCAGGTATGCTTACAGTTAGAGATTACCATTATTAATCTAAAGTTAAATTATGAAGAATGCTTTATCAAAGAAGGATCTAGCTGCTGATGGTGTGTGGTTAACTATAATACTGAGTCAGTTTGGATGAATAATACATTGAGAATTGTTGGAATTGTCTTTGAAAAAAACTTAAATATTACTTAGGCAACAGTTTGAAGTAAGAGAATACTTTAAAATACTAAATTTTACTTGCATTGGGAGCAAGTTTAAAATGCAGTGAATCCATTGGGTATGATGGATGTGGCTGAAATGAACATATTATGGATTTTTGTTGTTGTCATCTATTAACCTAAATTATTTACAGGGTGTTTCACAGTTGAGGCGGGTCTCCTCCTTGCTTTTTGCATTGTGAATTGCTTGATCATCTGTGATTTTGGTTTCTTCATTAATGTATAATTAGTTTGTGTCAGGTTTTCCCAGGATAGACTGATTGTTCTGTTTACTTTATGTAGCATATTTCTTAAAAGAGATACTGCATCATCATTCAGACCAAATTATTAGACCTTCTAACACTAGCACTGCAAGTAATGCGTCTGAACTCAGAAAATAGCCATAGTCATGGCCTTCTTTTTTAGGGAATTCGGTCTATGTTCTTTTATGTCTTCTACTGTGTTTTTGAATTGCACATTGCAGTTTTAGGAATTATTTATTCCAAGGGAGGTCCTGCAAATGCATATTAGCCTTTTGGAAACTGTGATTCTGGAAGAAACATTAGTGGGTCTGGAATTTGGGATAGGGGTGGATATAAGGGAAATACACAGTTATCAAAACCCATGTCTTTGTGTCTCTCTCTTTGCAGAGTCATCGCAGCCATTTGCTTTTTTAGCACACGGCTTCAGTTGCTTAGAGACGTTAACAGCATCATTGAAATCACCATTTTAAAAGCTGTTTGAGGCTGCTCTATGTGAATTTTTTCACCATTGCTATTTTTAAAGATGTATCTGTTCTATCTGTAAAAAAGCTTTTCACGGTATACATAGATGATAAAACATACTTAACCTTGTCTCTCTTAATTTATCATGACTTTTCTGCCTTTACAAAAAGGCTCAAGGAAACTTAGGAAAATCCTGTATAGTTTTTTCAACTAGTTAAGTCTGAGTCTAAAGGGTAGTTTAGTTATAATATGAAACTTAATACAGTGAATATCTTCTCAAGTTTGGGCTGTATTCAGGTTTCTCTTTAAATTTTATTTAGTAATTGTTCTATTGATGAAACTAGGCAGACAGGAAATAGCACATATTAAAAATAGTCTGGGTCAGCTTCTTGGTTGGCCTAGTAGTAACTGGTTTCAGAGAGCAAGTGGGTTTCTAAAATGACAGAGGCTTTGACTTTAGCTGGTTAAAAGTGAATGGGGACTGACTACATGATTACATGGTCTAGGAGATTGTAGTAGAATTTCTTCATGTGGTTGTCATCCTAAAAGAAAAATCTTTTTGTATCATGAGCAAAGTTGGAGACCGTTTTGAGACCATGATTCTAATAATGTAAAAGGAACAGGTCTTAGCACTTATTTAGTACTTAGGAAATATTTAATGAAGAAATAAATTTCCCATCCCTCCCACCTAAGTAAACAAGATTCTTGCCAGCTTTCACAGCTAAGAAAGGAGGAAAATAGTGAAAATAGATTTTTAAACACTATATGTGGTGATTATTAAACAGTATGTTATGCTTTTTAGAGCACTTCACAGTAAAATATCCTATATTATTTTAATAACAAACCTGGTTTATTATGTTAAAATTTCACATAAAATTATTATCTTTAAAAACATGAATTAAAGGTGGTATCAGTGCATTGTTTAAGTATTGGGTAAAAGCATTGTTGAAGAGCAGAGACAGCATGCTGTGTTGTTATTAAATAAGGCTTTATTTTTTAATTAGTAACTGGTAACAGGGAATGTTACATTTACTGATTAGAAA 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Task1_train_24048 | The gene NF1 (neurofibromin 1) is located on Chromosome 17, where a mutation has occurred. What is the medical relevance of this mutation? | Pathogenic; Neurofibromatosis, type 1 | GTTTCGAACTCCTAGCCTCAAGTGATCTGCCCGCCTCGGCCTCCCAGAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACCACGCCCAGCCAGAGAATTGTCTAAGATTAAAATTTGGGAGTTTTAGAAAACCACTCAGTAGCAATGATGGTCTATGAATATTCTAAAATTATGTGAAGAATTTTGTGTGTGTGAATGCATACATTCATTTTTCTAACCTTTATCAGATTTCAAAGAGGTTCCTCGTCCCCAGAAGGTTCAACACCGTACTGGAATAGTCAAAGCACTGGAATTTTTTCTTAATTTTACATCTTTCTATAGTTTTAGCTAAAACTTCTGTATCTAATTCTAAATGTATATATTTGAGCTAAAAATAAATGGTATTTAGGTTTTAAAGCCATTCTAATAAAGCAGCTATATTTAGTCACCTTCACCAGTTTCCCCTTATTTAAGGGTTAAGGTTGTTCTTCATGCAATAAACACTGTAACATAAAGAAAGCTTCCTGAACTATGTGTAGTGTAACTGAAGATGGAACTATATTAGTTACAACTGACCTCTTTTTATCACCTCTTACAAATATTTTCTCTAAAATCTAGTTTTTACTAACTTCCTGTTAGAGATTATAGAAAGCTATTTTGAGGTTATAAGCAGTGATAACACATTTAAAATGTGGACTGCATGAAGCACTACATTGAACAAGATGAAGTGAAATAATCCCCATTTTTTCCAGAGTTAATCTGGAGTCAGCCTGTCATAATTTGTGTCATAATTTCCTGTCATAAATTATGACAGGAAATATTTATTGAAGCATTGTGAAAAAAATAGCTACGTGATATTCCGCATGTAAATCTGGGTCCCCTCCCACCAATATCCTTTGAAATGAAGGTTTATCCTTGACATCACAGAATATTGAGTGGAATGCTACAGTTTTGTAGTCACTGCTACTTTAAACAGCAGTTTAGCCGCACTAAGCAAGAATAGCTGTAGAGATTAAAATGTTACATTAAGTGTTCTTTAAAAATGAACATATATAGTATATATAAAAATGTAAACTGCAAAATATAATTTTCATCTATGACATGATTTAAAGCAGGGGACTCTGGAAAGGGATGGGAGCTGAACCAGTTTTATAGCACTCTTCCCGAGCTAAGGTACCTTTTTATCTTAATGTAGAATGTTTTATAAAGGGAAAATCATCCATTTTAAATATTGGGTTCACATTGCTTTTCAGGCTGGACAACCATTTCTTGAGTTCTTAAATTATTTTTATTTGACAGAATTATAAATTGAGGTAGACATAGGGGTTCTCTCTTCTGGTGAGATCCTTTTTTCTTTTAGGTCCCCAAGAATTCCCATCCCTCCATGGTTTAAATAATAGGTAGGTTCTTGTATTATAAAGGAAGCTGTGAAGAAAAGGCACTGGCAGTAACATTACTTGTAAGTAAGTTTTTTTTTTTCTCAGTAAGAATCTAATATTTTATTTTGTATATGGCAAGCATTTTTTTCTTAAATTCAATTGTAACTGGTACACAACAAAATGTAAATATGTACTATCAGGTATAGGATGTTTTGGGGGTGTGCTGTTGAAAATTTAGTTTCACGTTATAAAGTTGACCACACTTTCATGTCTGTTAATCTTAGTAAATTATGATCATCTTTGTGTGAAAAATTTGGTCTGCTTTCATTACTCATCAAACATGCAGTATAAGTGATGATACAGTGAAGATCTTTTTTCAGGTTTCTTCTACCCATCTCATCCATGAGGTTTTTCTTTCCTCTGAGATACCTTAATTGTACTTTAATATGATATAAGACTAGAATTGAGAGGAAACTTTATTTTCTCATGTTTTGGGAGAAGAAAAAAATAGAAATATGTCATTCATGAGGACTGATTGATTCAGAGTTTTTATGCAAAGTTTGACCTTTGAACTCTTTGTTTTCATGTCTTTATATTAATTCAAACCTTATACTCAATTCTCAACTCCTTGTTTTTAGGTGGTTAGCCAGCGTTTCCCTCAGAACAGCATCGGTGCAGTAGGAAGTGCCATGTTCCTCAGATTTATCAATCCTGCCATTGTCTCACCGTATGAAGCAGGGATTTTAGATAAAAAGCCACCACCTAGAATCGAAAGGGGCTTGAAGTTAATGTCAAAGGTGAATTATTTTGATAATCTAGCTATCTTAAATTCCCCTTCCAACTAAATTTTCAGCTTTTCTTACAGTACTTCCTCTTACATTTATATTTGAAATACCCTATGGTTTTCAGTTATGTGCTTTTGTTTTATTTGTTTATATTACAAAGGAATTCATTAGTTAGGTACCTGATGGACCTTATTTTCATGATAAAACATTTTATTATAGCAGATGTCTTGTGTTATGAAGATCATTTTTTGCGTAATCATTCTAGACATTCTGAAACAGACTAGAATGTAGACTATAGGATTTTTTATTTTAAAAGTCATTAAACATTTTTAATATGTATTTTTACATGTAAATATAATAATTATATTTGGGAAGGTTAGAAACACTACCTAAAATAATTTATAGAATGAGGAATGTTTGATTTTTAAGTACTAGCAGAAATTATATCAATGAGAAAATTCATGTTTTTAAAGAATGTCTTAATGTATAGACTTCATACAATAAATAATCTGATTATTTATAACCCTGTTTTATTGTGTAGATACTTCAGAGTATTGCCAATCATGTTCTCTTCACAAAAGAAGAACATATGCGGCCTTTCAATGATTTTGTGAAAAGCAACTTTGATGCAGCACGCAGGTAATTTTCTTGCCACTTACTCAGTTGCTCTGTTTGAATCAAATATTTTCGGTTTCACATAAATCCATGTACCTGTTTTACATGAAGTTCCTGTGTAAGTTTTTTTCTTTTCCTGCTCTAGGTCAAGACATAGCTTGTCTTATTTTATTTTACTATAAAAGACAGTCATGAAATAAATTAATATTTTTTATAATTTGGTAGTGATTTTCATATTTGAAAACCAAGAGGGATTTTTGACATGTCTAATTAAATAAAGGATTTGAGGATGGTACAATATGTGGACAAGGAAGAAGTAGGATTCTTTTTATTTAAAACTAAAACCAAATTGGTATCAATAATACATAACAATGTTTAATAAGGTTTTTTTGATGTTAGAGTATTTGTGATACTTAAATTTGGAAGTGTATCTAAACTAAAATGTTATTCTTTAAACCAAGTCAAACAAACACATAAGATTTTGTTTATGAGGAACTGAACTTTATGATTTTAGAAAACTTTTCTGCTAGATTTCTATAACTAGTTATTTCACTTTATTTCTCTGAGTTATTGGTCTATCTGTAAAGTAGGGATAAACTCTTTGCCTGAGTTGTTTTTAGAGAAAAAAATGAGATAATTCATAAGAAAGCGCTTTGTAAATTTATGTCTGGAATTCTGCTTTTCATGCAGTGTGAATCTAATTGATCCTCATCATCTAAGCTAGCCTTGTACAACTCTCTCTTCCAGTTTATCATCATTGTAGTTGTTACTGACTTTTTTTCTGTTAGAGAAATTGGAGTTGAAAAGGTATATTGCTGAATGACAAGCCATGTTGGAAAGAGAGTGAATGTCAGCATAGGATTCATATTCTGGCACTCTGTGTACCCATACAAAGTTAAAAGGATCAAAGTTTTAATCCTGGCTCTGACCTAGCAGGCTATATATCTTTGGGGAGGTCTTTCGTCTGGACCTTCATTTCCTTATCTGTAAAATACTAGCCTCTTTCCAAAGTTTCATCCATCTTAATTTTGTTGTTGTTTAACTTCAGAGCCTACTTTGAAGCTGAAGCCGGGTATCAGAAATGGAAAGCCAACTTTCTCCTTGTCCTTTTTGCTTTGTCTAATGTCAAGTCACATTGTGTGAACAAGCCCTCCATATTTGTAATCTTAGTTACTTCACAAAGTTACTTCTTATAAATTTAATTCAAACATAAGTCTGGGTGTATCTGGTGTTGAAAATTCTAATGACTTTGCATTTTTGAAGGTTTTTCCTTGATATAGCATCTGATTGTCCTACAAGTGATGCAGTAAATCATAGTCTTTCCTTCATAAGTGACGGCAATGT | 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Task1_train_24049 | A variant has been detected on Chromosome 17 in NF1 (neurofibromin 1). What is its effect — pathogenic or benign? If pathogenic, name the disease. | Pathogenic; Neurofibromatosis, type 1 | TTCGAACTCCTAGCCTCAAGTGATCTGCCCGCCTCGGCCTCCCAGAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACCACGCCCAGCCAGAGAATTGTCTAAGATTAAAATTTGGGAGTTTTAGAAAACCACTCAGTAGCAATGATGGTCTATGAATATTCTAAAATTATGTGAAGAATTTTGTGTGTGTGAATGCATACATTCATTTTTCTAACCTTTATCAGATTTCAAAGAGGTTCCTCGTCCCCAGAAGGTTCAACACCGTACTGGAATAGTCAAAGCACTGGAATTTTTTCTTAATTTTACATCTTTCTATAGTTTTAGCTAAAACTTCTGTATCTAATTCTAAATGTATATATTTGAGCTAAAAATAAATGGTATTTAGGTTTTAAAGCCATTCTAATAAAGCAGCTATATTTAGTCACCTTCACCAGTTTCCCCTTATTTAAGGGTTAAGGTTGTTCTTCATGCAATAAACACTGTAACATAAAGAAAGCTTCCTGAACTATGTGTAGTGTAACTGAAGATGGAACTATATTAGTTACAACTGACCTCTTTTTATCACCTCTTACAAATATTTTCTCTAAAATCTAGTTTTTACTAACTTCCTGTTAGAGATTATAGAAAGCTATTTTGAGGTTATAAGCAGTGATAACACATTTAAAATGTGGACTGCATGAAGCACTACATTGAACAAGATGAAGTGAAATAATCCCCATTTTTTCCAGAGTTAATCTGGAGTCAGCCTGTCATAATTTGTGTCATAATTTCCTGTCATAAATTATGACAGGAAATATTTATTGAAGCATTGTGAAAAAAATAGCTACGTGATATTCCGCATGTAAATCTGGGTCCCCTCCCACCAATATCCTTTGAAATGAAGGTTTATCCTTGACATCACAGAATATTGAGTGGAATGCTACAGTTTTGTAGTCACTGCTACTTTAAACAGCAGTTTAGCCGCACTAAGCAAGAATAGCTGTAGAGATTAAAATGTTACATTAAGTGTTCTTTAAAAATGAACATATATAGTATATATAAAAATGTAAACTGCAAAATATAATTTTCATCTATGACATGATTTAAAGCAGGGGACTCTGGAAAGGGATGGGAGCTGAACCAGTTTTATAGCACTCTTCCCGAGCTAAGGTACCTTTTTATCTTAATGTAGAATGTTTTATAAAGGGAAAATCATCCATTTTAAATATTGGGTTCACATTGCTTTTCAGGCTGGACAACCATTTCTTGAGTTCTTAAATTATTTTTATTTGACAGAATTATAAATTGAGGTAGACATAGGGGTTCTCTCTTCTGGTGAGATCCTTTTTTCTTTTAGGTCCCCAAGAATTCCCATCCCTCCATGGTTTAAATAATAGGTAGGTTCTTGTATTATAAAGGAAGCTGTGAAGAAAAGGCACTGGCAGTAACATTACTTGTAAGTAAGTTTTTTTTTTTCTCAGTAAGAATCTAATATTTTATTTTGTATATGGCAAGCATTTTTTTCTTAAATTCAATTGTAACTGGTACACAACAAAATGTAAATATGTACTATCAGGTATAGGATGTTTTGGGGGTGTGCTGTTGAAAATTTAGTTTCACGTTATAAAGTTGACCACACTTTCATGTCTGTTAATCTTAGTAAATTATGATCATCTTTGTGTGAAAAATTTGGTCTGCTTTCATTACTCATCAAACATGCAGTATAAGTGATGATACAGTGAAGATCTTTTTTCAGGTTTCTTCTACCCATCTCATCCATGAGGTTTTTCTTTCCTCTGAGATACCTTAATTGTACTTTAATATGATATAAGACTAGAATTGAGAGGAAACTTTATTTTCTCATGTTTTGGGAGAAGAAAAAAATAGAAATATGTCATTCATGAGGACTGATTGATTCAGAGTTTTTATGCAAAGTTTGACCTTTGAACTCTTTGTTTTCATGTCTTTATATTAATTCAAACCTTATACTCAATTCTCAACTCCTTGTTTTTAGGTGGTTAGCCAGCGTTTCCCTCAGAACAGCATCGGTGCAGTAGGAAGTGCCATGTTCCTCAGATTTATCAATCCTGCCATTGTCTCACCGTATGAAGCAGGGATTTTAGATAAAAAGCCACCACCTAGAATCGAAAGGGGCTTGAAGTTAATGTCAAAGGTGAATTATTTTGATAATCTAGCTATCTTAAATTCCCCTTCCAACTAAATTTTCAGCTTTTCTTACAGTACTTCCTCTTACATTTATATTTGAAATACCCTATGGTTTTCAGTTATGTGCTTTTGTTTTATTTGTTTATATTACAAAGGAATTCATTAGTTAGGTACCTGATGGACCTTATTTTCATGATAAAACATTTTATTATAGCAGATGTCTTGTGTTATGAAGATCATTTTTTGCGTAATCATTCTAGACATTCTGAAACAGACTAGAATGTAGACTATAGGATTTTTTATTTTAAAAGTCATTAAACATTTTTAATATGTATTTTTACATGTAAATATAATAATTATATTTGGGAAGGTTAGAAACACTACCTAAAATAATTTATAGAATGAGGAATGTTTGATTTTTAAGTACTAGCAGAAATTATATCAATGAGAAAATTCATGTTTTTAAAGAATGTCTTAATGTATAGACTTCATACAATAAATAATCTGATTATTTATAACCCTGTTTTATTGTGTAGATACTTCAGAGTATTGCCAATCATGTTCTCTTCACAAAAGAAGAACATATGCGGCCTTTCAATGATTTTGTGAAAAGCAACTTTGATGCAGCACGCAGGTAATTTTCTTGCCACTTACTCAGTTGCTCTGTTTGAATCAAATATTTTCGGTTTCACATAAATCCATGTACCTGTTTTACATGAAGTTCCTGTGTAAGTTTTTTTCTTTTCCTGCTCTAGGTCAAGACATAGCTTGTCTTATTTTATTTTACTATAAAAGACAGTCATGAAATAAATTAATATTTTTTATAATTTGGTAGTGATTTTCATATTTGAAAACCAAGAGGGATTTTTGACATGTCTAATTAAATAAAGGATTTGAGGATGGTACAATATGTGGACAAGGAAGAAGTAGGATTCTTTTTATTTAAAACTAAAACCAAATTGGTATCAATAATACATAACAATGTTTAATAAGGTTTTTTTGATGTTAGAGTATTTGTGATACTTAAATTTGGAAGTGTATCTAAACTAAAATGTTATTCTTTAAACCAAGTCAAACAAACACATAAGATTTTGTTTATGAGGAACTGAACTTTATGATTTTAGAAAACTTTTCTGCTAGATTTCTATAACTAGTTATTTCACTTTATTTCTCTGAGTTATTGGTCTATCTGTAAAGTAGGGATAAACTCTTTGCCTGAGTTGTTTTTAGAGAAAAAAATGAGATAATTCATAAGAAAGCGCTTTGTAAATTTATGTCTGGAATTCTGCTTTTCATGCAGTGTGAATCTAATTGATCCTCATCATCTAAGCTAGCCTTGTACAACTCTCTCTTCCAGTTTATCATCATTGTAGTTGTTACTGACTTTTTTTCTGTTAGAGAAATTGGAGTTGAAAAGGTATATTGCTGAATGACAAGCCATGTTGGAAAGAGAGTGAATGTCAGCATAGGATTCATATTCTGGCACTCTGTGTACCCATACAAAGTTAAAAGGATCAAAGTTTTAATCCTGGCTCTGACCTAGCAGGCTATATATCTTTGGGGAGGTCTTTCGTCTGGACCTTCATTTCCTTATCTGTAAAATACTAGCCTCTTTCCAAAGTTTCATCCATCTTAATTTTGTTGTTGTTTAACTTCAGAGCCTACTTTGAAGCTGAAGCCGGGTATCAGAAATGGAAAGCCAACTTTCTCCTTGTCCTTTTTGCTTTGTCTAATGTCAAGTCACATTGTGTGAACAAGCCCTCCATATTTGTAATCTTAGTTACTTCACAAAGTTACTTCTTATAAATTTAATTCAAACATAAGTCTGGGTGTATCTGGTGTTGAAAATTCTAATGACTTTGCATTTTTGAAGGTTTTTCCTTGATATAGCATCTGATTGTCCTACAAGTGATGCAGTAAATCATAGTCTTTCCTTCATAAGTGACGGCAATGTGC 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Task1_train_24050 | Mutation context: Chromosome 17, Gene NF1 (neurofibromin 1). Determine if this variant is likely to be benign or pathogenic. Mention the disease if applicable. | Pathogenic; Neurofibromatosis, type 1 | AGCCTCAAGTGATCTGCCCGCCTCGGCCTCCCAGAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACCACGCCCAGCCAGAGAATTGTCTAAGATTAAAATTTGGGAGTTTTAGAAAACCACTCAGTAGCAATGATGGTCTATGAATATTCTAAAATTATGTGAAGAATTTTGTGTGTGTGAATGCATACATTCATTTTTCTAACCTTTATCAGATTTCAAAGAGGTTCCTCGTCCCCAGAAGGTTCAACACCGTACTGGAATAGTCAAAGCACTGGAATTTTTTCTTAATTTTACATCTTTCTATAGTTTTAGCTAAAACTTCTGTATCTAATTCTAAATGTATATATTTGAGCTAAAAATAAATGGTATTTAGGTTTTAAAGCCATTCTAATAAAGCAGCTATATTTAGTCACCTTCACCAGTTTCCCCTTATTTAAGGGTTAAGGTTGTTCTTCATGCAATAAACACTGTAACATAAAGAAAGCTTCCTGAACTATGTGTAGTGTAACTGAAGATGGAACTATATTAGTTACAACTGACCTCTTTTTATCACCTCTTACAAATATTTTCTCTAAAATCTAGTTTTTACTAACTTCCTGTTAGAGATTATAGAAAGCTATTTTGAGGTTATAAGCAGTGATAACACATTTAAAATGTGGACTGCATGAAGCACTACATTGAACAAGATGAAGTGAAATAATCCCCATTTTTTCCAGAGTTAATCTGGAGTCAGCCTGTCATAATTTGTGTCATAATTTCCTGTCATAAATTATGACAGGAAATATTTATTGAAGCATTGTGAAAAAAATAGCTACGTGATATTCCGCATGTAAATCTGGGTCCCCTCCCACCAATATCCTTTGAAATGAAGGTTTATCCTTGACATCACAGAATATTGAGTGGAATGCTACAGTTTTGTAGTCACTGCTACTTTAAACAGCAGTTTAGCCGCACTAAGCAAGAATAGCTGTAGAGATTAAAATGTTACATTAAGTGTTCTTTAAAAATGAACATATATAGTATATATAAAAATGTAAACTGCAAAATATAATTTTCATCTATGACATGATTTAAAGCAGGGGACTCTGGAAAGGGATGGGAGCTGAACCAGTTTTATAGCACTCTTCCCGAGCTAAGGTACCTTTTTATCTTAATGTAGAATGTTTTATAAAGGGAAAATCATCCATTTTAAATATTGGGTTCACATTGCTTTTCAGGCTGGACAACCATTTCTTGAGTTCTTAAATTATTTTTATTTGACAGAATTATAAATTGAGGTAGACATAGGGGTTCTCTCTTCTGGTGAGATCCTTTTTTCTTTTAGGTCCCCAAGAATTCCCATCCCTCCATGGTTTAAATAATAGGTAGGTTCTTGTATTATAAAGGAAGCTGTGAAGAAAAGGCACTGGCAGTAACATTACTTGTAAGTAAGTTTTTTTTTTTCTCAGTAAGAATCTAATATTTTATTTTGTATATGGCAAGCATTTTTTTCTTAAATTCAATTGTAACTGGTACACAACAAAATGTAAATATGTACTATCAGGTATAGGATGTTTTGGGGGTGTGCTGTTGAAAATTTAGTTTCACGTTATAAAGTTGACCACACTTTCATGTCTGTTAATCTTAGTAAATTATGATCATCTTTGTGTGAAAAATTTGGTCTGCTTTCATTACTCATCAAACATGCAGTATAAGTGATGATACAGTGAAGATCTTTTTTCAGGTTTCTTCTACCCATCTCATCCATGAGGTTTTTCTTTCCTCTGAGATACCTTAATTGTACTTTAATATGATATAAGACTAGAATTGAGAGGAAACTTTATTTTCTCATGTTTTGGGAGAAGAAAAAAATAGAAATATGTCATTCATGAGGACTGATTGATTCAGAGTTTTTATGCAAAGTTTGACCTTTGAACTCTTTGTTTTCATGTCTTTATATTAATTCAAACCTTATACTCAATTCTCAACTCCTTGTTTTTAGGTGGTTAGCCAGCGTTTCCCTCAGAACAGCATCGGTGCAGTAGGAAGTGCCATGTTCCTCAGATTTATCAATCCTGCCATTGTCTCACCGTATGAAGCAGGGATTTTAGATAAAAAGCCACCACCTAGAATCGAAAGGGGCTTGAAGTTAATGTCAAAGGTGAATTATTTTGATAATCTAGCTATCTTAAATTCCCCTTCCAACTAAATTTTCAGCTTTTCTTACAGTACTTCCTCTTACATTTATATTTGAAATACCCTATGGTTTTCAGTTATGTGCTTTTGTTTTATTTGTTTATATTACAAAGGAATTCATTAGTTAGGTACCTGATGGACCTTATTTTCATGATAAAACATTTTATTATAGCAGATGTCTTGTGTTATGAAGATCATTTTTTGCGTAATCATTCTAGACATTCTGAAACAGACTAGAATGTAGACTATAGGATTTTTTATTTTAAAAGTCATTAAACATTTTTAATATGTATTTTTACATGTAAATATAATAATTATATTTGGGAAGGTTAGAAACACTACCTAAAATAATTTATAGAATGAGGAATGTTTGATTTTTAAGTACTAGCAGAAATTATATCAATGAGAAAATTCATGTTTTTAAAGAATGTCTTAATGTATAGACTTCATACAATAAATAATCTGATTATTTATAACCCTGTTTTATTGTGTAGATACTTCAGAGTATTGCCAATCATGTTCTCTTCACAAAAGAAGAACATATGCGGCCTTTCAATGATTTTGTGAAAAGCAACTTTGATGCAGCACGCAGGTAATTTTCTTGCCACTTACTCAGTTGCTCTGTTTGAATCAAATATTTTCGGTTTCACATAAATCCATGTACCTGTTTTACATGAAGTTCCTGTGTAAGTTTTTTTCTTTTCCTGCTCTAGGTCAAGACATAGCTTGTCTTATTTTATTTTACTATAAAAGACAGTCATGAAATAAATTAATATTTTTTATAATTTGGTAGTGATTTTCATATTTGAAAACCAAGAGGGATTTTTGACATGTCTAATTAAATAAAGGATTTGAGGATGGTACAATATGTGGACAAGGAAGAAGTAGGATTCTTTTTATTTAAAACTAAAACCAAATTGGTATCAATAATACATAACAATGTTTAATAAGGTTTTTTTGATGTTAGAGTATTTGTGATACTTAAATTTGGAAGTGTATCTAAACTAAAATGTTATTCTTTAAACCAAGTCAAACAAACACATAAGATTTTGTTTATGAGGAACTGAACTTTATGATTTTAGAAAACTTTTCTGCTAGATTTCTATAACTAGTTATTTCACTTTATTTCTCTGAGTTATTGGTCTATCTGTAAAGTAGGGATAAACTCTTTGCCTGAGTTGTTTTTAGAGAAAAAAATGAGATAATTCATAAGAAAGCGCTTTGTAAATTTATGTCTGGAATTCTGCTTTTCATGCAGTGTGAATCTAATTGATCCTCATCATCTAAGCTAGCCTTGTACAACTCTCTCTTCCAGTTTATCATCATTGTAGTTGTTACTGACTTTTTTTCTGTTAGAGAAATTGGAGTTGAAAAGGTATATTGCTGAATGACAAGCCATGTTGGAAAGAGAGTGAATGTCAGCATAGGATTCATATTCTGGCACTCTGTGTACCCATACAAAGTTAAAAGGATCAAAGTTTTAATCCTGGCTCTGACCTAGCAGGCTATATATCTTTGGGGAGGTCTTTCGTCTGGACCTTCATTTCCTTATCTGTAAAATACTAGCCTCTTTCCAAAGTTTCATCCATCTTAATTTTGTTGTTGTTTAACTTCAGAGCCTACTTTGAAGCTGAAGCCGGGTATCAGAAATGGAAAGCCAACTTTCTCCTTGTCCTTTTTGCTTTGTCTAATGTCAAGTCACATTGTGTGAACAAGCCCTCCATATTTGTAATCTTAGTTACTTCACAAAGTTACTTCTTATAAATTTAATTCAAACATAAGTCTGGGTGTATCTGGTGTTGAAAATTCTAATGACTTTGCATTTTTGAAGGTTTTTCCTTGATATAGCATCTGATTGTCCTACAAGTGATGCAGTAAATCATAGTCTTTCCTTCATAAGTGACGGCAATGTGCTTGCTTTACAT | AGCCTCAAGTGATCTGCCCGCCTCGGCCTCCCAGAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACCACGCCCAGCCAGAGAATTGTCTAAGATTAAAATTTGGGAGTTTTAGAAAACCACTCAGTAGCAATGATGGTCTATGAATATTCTAAAATTATGTGAAGAATTTTGTGTGTGTGAATGCATACATTCATTTTTCTAACCTTTATCAGATTTCAAAGAGGTTCCTCGTCCCCAGAAGGTTCAACACCGTACTGGAATAGTCAAAGCACTGGAATTTTTTCTTAATTTTACATCTTTCTATAGTTTTAGCTAAAACTTCTGTATCTAATTCTAAATGTATATATTTGAGCTAAAAATAAATGGTATTTAGGTTTTAAAGCCATTCTAATAAAGCAGCTATATTTAGTCACCTTCACCAGTTTCCCCTTATTTAAGGGTTAAGGTTGTTCTTCATGCAATAAACACTGTAACATAAAGAAAGCTTCCTGAACTATGTGTAGTGTAACTGAAGATGGAACTATATTAGTTACAACTGACCTCTTTTTATCACCTCTTACAAATATTTTCTCTAAAATCTAGTTTTTACTAACTTCCTGTTAGAGATTATAGAAAGCTATTTTGAGGTTATAAGCAGTGATAACACATTTAAAATGTGGACTGCATGAAGCACTACATTGAACAAGATGAAGTGAAATAATCCCCATTTTTTCCAGAGTTAATCTGGAGTCAGCCTGTCATAATTTGTGTCATAATTTCCTGTCATAAATTATGACAGGAAATATTTATTGAAGCATTGTGAAAAAAATAGCTACGTGATATTCCGCATGTAAATCTGGGTCCCCTCCCACCAATATCCTTTGAAATGAAGGTTTATCCTTGACATCACAGAATATTGAGTGGAATGCTACAGTTTTGTAGTCACTGCTACTTTAAACAGCAGTTTAGCCGCACTAAGCAAGAATAGCTGTAGAGATTAAAATGTTACATTAAGTGTTCTTTAAAAATGAACATATATAGTATATATAAAAATGTAAACTGCAAAATATAATTTTCATCTATGACATGATTTAAAGCAGGGGACTCTGGAAAGGGATGGGAGCTGAACCAGTTTTATAGCACTCTTCCCGAGCTAAGGTACCTTTTTATCTTAATGTAGAATGTTTTATAAAGGGAAAATCATCCATTTTAAATATTGGGTTCACATTGCTTTTCAGGCTGGACAACCATTTCTTGAGTTCTTAAATTATTTTTATTTGACAGAATTATAAATTGAGGTAGACATAGGGGTTCTCTCTTCTGGTGAGATCCTTTTTTCTTTTAGGTCCCCAAGAATTCCCATCCCTCCATGGTTTAAATAATAGGTAGGTTCTTGTATTATAAAGGAAGCTGTGAAGAAAAGGCACTGGCAGTAACATTACTTGTAAGTAAGTTTTTTTTTTTCTCAGTAAGAATCTAATATTTTATTTTGTATATGGCAAGCATTTTTTTCTTAAATTCAATTGTAACTGGTACACAACAAAATGTAAATATGTACTATCAGGTATAGGATGTTTTGGGGGTGTGCTGTTGAAAATTTAGTTTCACGTTATAAAGTTGACCACACTTTCATGTCTGTTAATCTTAGTAAATTATGATCATCTTTGTGTGAAAAATTTGGTCTGCTTTCATTACTCATCAAACATGCAGTATAAGTGATGATACAGTGAAGATCTTTTTTCAGGTTTCTTCTACCCATCTCATCCATGAGGTTTTTCTTTCCTCTGAGATACCTTAATTGTACTTTAATATGATATAAGACTAGAATTGAGAGGAAACTTTATTTTCTCATGTTTTGGGAGAAGAAAAAAATAGAAATATGTCATTCATGAGGACTGATTGATTCAGAGTTTTTATGCAAAGTTTGACCTTTGAACTCTTTGTTTTCATGTCTTTATATTAATTCAAACCTTATACTCAATTCTCAACTCCTTGTTTTTAGGTGGTTAGCCAGCGTTTCCCTCAGAACAGCATCGGTGCAGTAGGAAGTGCCATGTTCCTCAGATTTATCAAACCTGCCATTGTCTCACCGTATGAAGCAGGGATTTTAGATAAAAAGCCACCACCTAGAATCGAAAGGGGCTTGAAGTTAATGTCAAAGGTGAATTATTTTGATAATCTAGCTATCTTAAATTCCCCTTCCAACTAAATTTTCAGCTTTTCTTACAGTACTTCCTCTTACATTTATATTTGAAATACCCTATGGTTTTCAGTTATGTGCTTTTGTTTTATTTGTTTATATTACAAAGGAATTCATTAGTTAGGTACCTGATGGACCTTATTTTCATGATAAAACATTTTATTATAGCAGATGTCTTGTGTTATGAAGATCATTTTTTGCGTAATCATTCTAGACATTCTGAAACAGACTAGAATGTAGACTATAGGATTTTTTATTTTAAAAGTCATTAAACATTTTTAATATGTATTTTTACATGTAAATATAATAATTATATTTGGGAAGGTTAGAAACACTACCTAAAATAATTTATAGAATGAGGAATGTTTGATTTTTAAGTACTAGCAGAAATTATATCAATGAGAAAATTCATGTTTTTAAAGAATGTCTTAATGTATAGACTTCATACAATAAATAATCTGATTATTTATAACCCTGTTTTATTGTGTAGATACTTCAGAGTATTGCCAATCATGTTCTCTTCACAAAAGAAGAACATATGCGGCCTTTCAATGATTTTGTGAAAAGCAACTTTGATGCAGCACGCAGGTAATTTTCTTGCCACTTACTCAGTTGCTCTGTTTGAATCAAATATTTTCGGTTTCACATAAATCCATGTACCTGTTTTACATGAAGTTCCTGTGTAAGTTTTTTTCTTTTCCTGCTCTAGGTCAAGACATAGCTTGTCTTATTTTATTTTACTATAAAAGACAGTCATGAAATAAATTAATATTTTTTATAATTTGGTAGTGATTTTCATATTTGAAAACCAAGAGGGATTTTTGACATGTCTAATTAAATAAAGGATTTGAGGATGGTACAATATGTGGACAAGGAAGAAGTAGGATTCTTTTTATTTAAAACTAAAACCAAATTGGTATCAATAATACATAACAATGTTTAATAAGGTTTTTTTGATGTTAGAGTATTTGTGATACTTAAATTTGGAAGTGTATCTAAACTAAAATGTTATTCTTTAAACCAAGTCAAACAAACACATAAGATTTTGTTTATGAGGAACTGAACTTTATGATTTTAGAAAACTTTTCTGCTAGATTTCTATAACTAGTTATTTCACTTTATTTCTCTGAGTTATTGGTCTATCTGTAAAGTAGGGATAAACTCTTTGCCTGAGTTGTTTTTAGAGAAAAAAATGAGATAATTCATAAGAAAGCGCTTTGTAAATTTATGTCTGGAATTCTGCTTTTCATGCAGTGTGAATCTAATTGATCCTCATCATCTAAGCTAGCCTTGTACAACTCTCTCTTCCAGTTTATCATCATTGTAGTTGTTACTGACTTTTTTTCTGTTAGAGAAATTGGAGTTGAAAAGGTATATTGCTGAATGACAAGCCATGTTGGAAAGAGAGTGAATGTCAGCATAGGATTCATATTCTGGCACTCTGTGTACCCATACAAAGTTAAAAGGATCAAAGTTTTAATCCTGGCTCTGACCTAGCAGGCTATATATCTTTGGGGAGGTCTTTCGTCTGGACCTTCATTTCCTTATCTGTAAAATACTAGCCTCTTTCCAAAGTTTCATCCATCTTAATTTTGTTGTTGTTTAACTTCAGAGCCTACTTTGAAGCTGAAGCCGGGTATCAGAAATGGAAAGCCAACTTTCTCCTTGTCCTTTTTGCTTTGTCTAATGTCAAGTCACATTGTGTGAACAAGCCCTCCATATTTGTAATCTTAGTTACTTCACAAAGTTACTTCTTATAAATTTAATTCAAACATAAGTCTGGGTGTATCTGGTGTTGAAAATTCTAATGACTTTGCATTTTTGAAGGTTTTTCCTTGATATAGCATCTGATTGTCCTACAAGTGATGCAGTAAATCATAGTCTTTCCTTCATAAGTGACGGCAATGTGCTTGCTTTACAT 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Task1_train_24051 | This mutation is located in gene NF1 (neurofibromin 1) on Chromosome 17. Is it associated with a disease or is it a benign polymorphism? | Pathogenic; Neurofibromatosis, type 1 | AGCCTCAAGTGATCTGCCCGCCTCGGCCTCCCAGAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACCACGCCCAGCCAGAGAATTGTCTAAGATTAAAATTTGGGAGTTTTAGAAAACCACTCAGTAGCAATGATGGTCTATGAATATTCTAAAATTATGTGAAGAATTTTGTGTGTGTGAATGCATACATTCATTTTTCTAACCTTTATCAGATTTCAAAGAGGTTCCTCGTCCCCAGAAGGTTCAACACCGTACTGGAATAGTCAAAGCACTGGAATTTTTTCTTAATTTTACATCTTTCTATAGTTTTAGCTAAAACTTCTGTATCTAATTCTAAATGTATATATTTGAGCTAAAAATAAATGGTATTTAGGTTTTAAAGCCATTCTAATAAAGCAGCTATATTTAGTCACCTTCACCAGTTTCCCCTTATTTAAGGGTTAAGGTTGTTCTTCATGCAATAAACACTGTAACATAAAGAAAGCTTCCTGAACTATGTGTAGTGTAACTGAAGATGGAACTATATTAGTTACAACTGACCTCTTTTTATCACCTCTTACAAATATTTTCTCTAAAATCTAGTTTTTACTAACTTCCTGTTAGAGATTATAGAAAGCTATTTTGAGGTTATAAGCAGTGATAACACATTTAAAATGTGGACTGCATGAAGCACTACATTGAACAAGATGAAGTGAAATAATCCCCATTTTTTCCAGAGTTAATCTGGAGTCAGCCTGTCATAATTTGTGTCATAATTTCCTGTCATAAATTATGACAGGAAATATTTATTGAAGCATTGTGAAAAAAATAGCTACGTGATATTCCGCATGTAAATCTGGGTCCCCTCCCACCAATATCCTTTGAAATGAAGGTTTATCCTTGACATCACAGAATATTGAGTGGAATGCTACAGTTTTGTAGTCACTGCTACTTTAAACAGCAGTTTAGCCGCACTAAGCAAGAATAGCTGTAGAGATTAAAATGTTACATTAAGTGTTCTTTAAAAATGAACATATATAGTATATATAAAAATGTAAACTGCAAAATATAATTTTCATCTATGACATGATTTAAAGCAGGGGACTCTGGAAAGGGATGGGAGCTGAACCAGTTTTATAGCACTCTTCCCGAGCTAAGGTACCTTTTTATCTTAATGTAGAATGTTTTATAAAGGGAAAATCATCCATTTTAAATATTGGGTTCACATTGCTTTTCAGGCTGGACAACCATTTCTTGAGTTCTTAAATTATTTTTATTTGACAGAATTATAAATTGAGGTAGACATAGGGGTTCTCTCTTCTGGTGAGATCCTTTTTTCTTTTAGGTCCCCAAGAATTCCCATCCCTCCATGGTTTAAATAATAGGTAGGTTCTTGTATTATAAAGGAAGCTGTGAAGAAAAGGCACTGGCAGTAACATTACTTGTAAGTAAGTTTTTTTTTTTCTCAGTAAGAATCTAATATTTTATTTTGTATATGGCAAGCATTTTTTTCTTAAATTCAATTGTAACTGGTACACAACAAAATGTAAATATGTACTATCAGGTATAGGATGTTTTGGGGGTGTGCTGTTGAAAATTTAGTTTCACGTTATAAAGTTGACCACACTTTCATGTCTGTTAATCTTAGTAAATTATGATCATCTTTGTGTGAAAAATTTGGTCTGCTTTCATTACTCATCAAACATGCAGTATAAGTGATGATACAGTGAAGATCTTTTTTCAGGTTTCTTCTACCCATCTCATCCATGAGGTTTTTCTTTCCTCTGAGATACCTTAATTGTACTTTAATATGATATAAGACTAGAATTGAGAGGAAACTTTATTTTCTCATGTTTTGGGAGAAGAAAAAAATAGAAATATGTCATTCATGAGGACTGATTGATTCAGAGTTTTTATGCAAAGTTTGACCTTTGAACTCTTTGTTTTCATGTCTTTATATTAATTCAAACCTTATACTCAATTCTCAACTCCTTGTTTTTAGGTGGTTAGCCAGCGTTTCCCTCAGAACAGCATCGGTGCAGTAGGAAGTGCCATGTTCCTCAGATTTATCAATCCTGCCATTGTCTCACCGTATGAAGCAGGGATTTTAGATAAAAAGCCACCACCTAGAATCGAAAGGGGCTTGAAGTTAATGTCAAAGGTGAATTATTTTGATAATCTAGCTATCTTAAATTCCCCTTCCAACTAAATTTTCAGCTTTTCTTACAGTACTTCCTCTTACATTTATATTTGAAATACCCTATGGTTTTCAGTTATGTGCTTTTGTTTTATTTGTTTATATTACAAAGGAATTCATTAGTTAGGTACCTGATGGACCTTATTTTCATGATAAAACATTTTATTATAGCAGATGTCTTGTGTTATGAAGATCATTTTTTGCGTAATCATTCTAGACATTCTGAAACAGACTAGAATGTAGACTATAGGATTTTTTATTTTAAAAGTCATTAAACATTTTTAATATGTATTTTTACATGTAAATATAATAATTATATTTGGGAAGGTTAGAAACACTACCTAAAATAATTTATAGAATGAGGAATGTTTGATTTTTAAGTACTAGCAGAAATTATATCAATGAGAAAATTCATGTTTTTAAAGAATGTCTTAATGTATAGACTTCATACAATAAATAATCTGATTATTTATAACCCTGTTTTATTGTGTAGATACTTCAGAGTATTGCCAATCATGTTCTCTTCACAAAAGAAGAACATATGCGGCCTTTCAATGATTTTGTGAAAAGCAACTTTGATGCAGCACGCAGGTAATTTTCTTGCCACTTACTCAGTTGCTCTGTTTGAATCAAATATTTTCGGTTTCACATAAATCCATGTACCTGTTTTACATGAAGTTCCTGTGTAAGTTTTTTTCTTTTCCTGCTCTAGGTCAAGACATAGCTTGTCTTATTTTATTTTACTATAAAAGACAGTCATGAAATAAATTAATATTTTTTATAATTTGGTAGTGATTTTCATATTTGAAAACCAAGAGGGATTTTTGACATGTCTAATTAAATAAAGGATTTGAGGATGGTACAATATGTGGACAAGGAAGAAGTAGGATTCTTTTTATTTAAAACTAAAACCAAATTGGTATCAATAATACATAACAATGTTTAATAAGGTTTTTTTGATGTTAGAGTATTTGTGATACTTAAATTTGGAAGTGTATCTAAACTAAAATGTTATTCTTTAAACCAAGTCAAACAAACACATAAGATTTTGTTTATGAGGAACTGAACTTTATGATTTTAGAAAACTTTTCTGCTAGATTTCTATAACTAGTTATTTCACTTTATTTCTCTGAGTTATTGGTCTATCTGTAAAGTAGGGATAAACTCTTTGCCTGAGTTGTTTTTAGAGAAAAAAATGAGATAATTCATAAGAAAGCGCTTTGTAAATTTATGTCTGGAATTCTGCTTTTCATGCAGTGTGAATCTAATTGATCCTCATCATCTAAGCTAGCCTTGTACAACTCTCTCTTCCAGTTTATCATCATTGTAGTTGTTACTGACTTTTTTTCTGTTAGAGAAATTGGAGTTGAAAAGGTATATTGCTGAATGACAAGCCATGTTGGAAAGAGAGTGAATGTCAGCATAGGATTCATATTCTGGCACTCTGTGTACCCATACAAAGTTAAAAGGATCAAAGTTTTAATCCTGGCTCTGACCTAGCAGGCTATATATCTTTGGGGAGGTCTTTCGTCTGGACCTTCATTTCCTTATCTGTAAAATACTAGCCTCTTTCCAAAGTTTCATCCATCTTAATTTTGTTGTTGTTTAACTTCAGAGCCTACTTTGAAGCTGAAGCCGGGTATCAGAAATGGAAAGCCAACTTTCTCCTTGTCCTTTTTGCTTTGTCTAATGTCAAGTCACATTGTGTGAACAAGCCCTCCATATTTGTAATCTTAGTTACTTCACAAAGTTACTTCTTATAAATTTAATTCAAACATAAGTCTGGGTGTATCTGGTGTTGAAAATTCTAATGACTTTGCATTTTTGAAGGTTTTTCCTTGATATAGCATCTGATTGTCCTACAAGTGATGCAGTAAATCATAGTCTTTCCTTCATAAGTGACGGCAATGTGCTTGCTTTACAT | AGCCTCAAGTGATCTGCCCGCCTCGGCCTCCCAGAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACCACGCCCAGCCAGAGAATTGTCTAAGATTAAAATTTGGGAGTTTTAGAAAACCACTCAGTAGCAATGATGGTCTATGAATATTCTAAAATTATGTGAAGAATTTTGTGTGTGTGAATGCATACATTCATTTTTCTAACCTTTATCAGATTTCAAAGAGGTTCCTCGTCCCCAGAAGGTTCAACACCGTACTGGAATAGTCAAAGCACTGGAATTTTTTCTTAATTTTACATCTTTCTATAGTTTTAGCTAAAACTTCTGTATCTAATTCTAAATGTATATATTTGAGCTAAAAATAAATGGTATTTAGGTTTTAAAGCCATTCTAATAAAGCAGCTATATTTAGTCACCTTCACCAGTTTCCCCTTATTTAAGGGTTAAGGTTGTTCTTCATGCAATAAACACTGTAACATAAAGAAAGCTTCCTGAACTATGTGTAGTGTAACTGAAGATGGAACTATATTAGTTACAACTGACCTCTTTTTATCACCTCTTACAAATATTTTCTCTAAAATCTAGTTTTTACTAACTTCCTGTTAGAGATTATAGAAAGCTATTTTGAGGTTATAAGCAGTGATAACACATTTAAAATGTGGACTGCATGAAGCACTACATTGAACAAGATGAAGTGAAATAATCCCCATTTTTTCCAGAGTTAATCTGGAGTCAGCCTGTCATAATTTGTGTCATAATTTCCTGTCATAAATTATGACAGGAAATATTTATTGAAGCATTGTGAAAAAAATAGCTACGTGATATTCCGCATGTAAATCTGGGTCCCCTCCCACCAATATCCTTTGAAATGAAGGTTTATCCTTGACATCACAGAATATTGAGTGGAATGCTACAGTTTTGTAGTCACTGCTACTTTAAACAGCAGTTTAGCCGCACTAAGCAAGAATAGCTGTAGAGATTAAAATGTTACATTAAGTGTTCTTTAAAAATGAACATATATAGTATATATAAAAATGTAAACTGCAAAATATAATTTTCATCTATGACATGATTTAAAGCAGGGGACTCTGGAAAGGGATGGGAGCTGAACCAGTTTTATAGCACTCTTCCCGAGCTAAGGTACCTTTTTATCTTAATGTAGAATGTTTTATAAAGGGAAAATCATCCATTTTAAATATTGGGTTCACATTGCTTTTCAGGCTGGACAACCATTTCTTGAGTTCTTAAATTATTTTTATTTGACAGAATTATAAATTGAGGTAGACATAGGGGTTCTCTCTTCTGGTGAGATCCTTTTTTCTTTTAGGTCCCCAAGAATTCCCATCCCTCCATGGTTTAAATAATAGGTAGGTTCTTGTATTATAAAGGAAGCTGTGAAGAAAAGGCACTGGCAGTAACATTACTTGTAAGTAAGTTTTTTTTTTTCTCAGTAAGAATCTAATATTTTATTTTGTATATGGCAAGCATTTTTTTCTTAAATTCAATTGTAACTGGTACACAACAAAATGTAAATATGTACTATCAGGTATAGGATGTTTTGGGGGTGTGCTGTTGAAAATTTAGTTTCACGTTATAAAGTTGACCACACTTTCATGTCTGTTAATCTTAGTAAATTATGATCATCTTTGTGTGAAAAATTTGGTCTGCTTTCATTACTCATCAAACATGCAGTATAAGTGATGATACAGTGAAGATCTTTTTTCAGGTTTCTTCTACCCATCTCATCCATGAGGTTTTTCTTTCCTCTGAGATACCTTAATTGTACTTTAATATGATATAAGACTAGAATTGAGAGGAAACTTTATTTTCTCATGTTTTGGGAGAAGAAAAAAATAGAAATATGTCATTCATGAGGACTGATTGATTCAGAGTTTTTATGCAAAGTTTGACCTTTGAACTCTTTGTTTTCATGTCTTTATATTAATTCAAACCTTATACTCAATTCTCAACTCCTTGTTTTTAGGTGGTTAGCCAGCGTTTCCCTCAGAACAGCATCGGTGCAGTAGGAAGTGCCATGTTCCTCAGATTTATCAAGCCTGCCATTGTCTCACCGTATGAAGCAGGGATTTTAGATAAAAAGCCACCACCTAGAATCGAAAGGGGCTTGAAGTTAATGTCAAAGGTGAATTATTTTGATAATCTAGCTATCTTAAATTCCCCTTCCAACTAAATTTTCAGCTTTTCTTACAGTACTTCCTCTTACATTTATATTTGAAATACCCTATGGTTTTCAGTTATGTGCTTTTGTTTTATTTGTTTATATTACAAAGGAATTCATTAGTTAGGTACCTGATGGACCTTATTTTCATGATAAAACATTTTATTATAGCAGATGTCTTGTGTTATGAAGATCATTTTTTGCGTAATCATTCTAGACATTCTGAAACAGACTAGAATGTAGACTATAGGATTTTTTATTTTAAAAGTCATTAAACATTTTTAATATGTATTTTTACATGTAAATATAATAATTATATTTGGGAAGGTTAGAAACACTACCTAAAATAATTTATAGAATGAGGAATGTTTGATTTTTAAGTACTAGCAGAAATTATATCAATGAGAAAATTCATGTTTTTAAAGAATGTCTTAATGTATAGACTTCATACAATAAATAATCTGATTATTTATAACCCTGTTTTATTGTGTAGATACTTCAGAGTATTGCCAATCATGTTCTCTTCACAAAAGAAGAACATATGCGGCCTTTCAATGATTTTGTGAAAAGCAACTTTGATGCAGCACGCAGGTAATTTTCTTGCCACTTACTCAGTTGCTCTGTTTGAATCAAATATTTTCGGTTTCACATAAATCCATGTACCTGTTTTACATGAAGTTCCTGTGTAAGTTTTTTTCTTTTCCTGCTCTAGGTCAAGACATAGCTTGTCTTATTTTATTTTACTATAAAAGACAGTCATGAAATAAATTAATATTTTTTATAATTTGGTAGTGATTTTCATATTTGAAAACCAAGAGGGATTTTTGACATGTCTAATTAAATAAAGGATTTGAGGATGGTACAATATGTGGACAAGGAAGAAGTAGGATTCTTTTTATTTAAAACTAAAACCAAATTGGTATCAATAATACATAACAATGTTTAATAAGGTTTTTTTGATGTTAGAGTATTTGTGATACTTAAATTTGGAAGTGTATCTAAACTAAAATGTTATTCTTTAAACCAAGTCAAACAAACACATAAGATTTTGTTTATGAGGAACTGAACTTTATGATTTTAGAAAACTTTTCTGCTAGATTTCTATAACTAGTTATTTCACTTTATTTCTCTGAGTTATTGGTCTATCTGTAAAGTAGGGATAAACTCTTTGCCTGAGTTGTTTTTAGAGAAAAAAATGAGATAATTCATAAGAAAGCGCTTTGTAAATTTATGTCTGGAATTCTGCTTTTCATGCAGTGTGAATCTAATTGATCCTCATCATCTAAGCTAGCCTTGTACAACTCTCTCTTCCAGTTTATCATCATTGTAGTTGTTACTGACTTTTTTTCTGTTAGAGAAATTGGAGTTGAAAAGGTATATTGCTGAATGACAAGCCATGTTGGAAAGAGAGTGAATGTCAGCATAGGATTCATATTCTGGCACTCTGTGTACCCATACAAAGTTAAAAGGATCAAAGTTTTAATCCTGGCTCTGACCTAGCAGGCTATATATCTTTGGGGAGGTCTTTCGTCTGGACCTTCATTTCCTTATCTGTAAAATACTAGCCTCTTTCCAAAGTTTCATCCATCTTAATTTTGTTGTTGTTTAACTTCAGAGCCTACTTTGAAGCTGAAGCCGGGTATCAGAAATGGAAAGCCAACTTTCTCCTTGTCCTTTTTGCTTTGTCTAATGTCAAGTCACATTGTGTGAACAAGCCCTCCATATTTGTAATCTTAGTTACTTCACAAAGTTACTTCTTATAAATTTAATTCAAACATAAGTCTGGGTGTATCTGGTGTTGAAAATTCTAATGACTTTGCATTTTTGAAGGTTTTTCCTTGATATAGCATCTGATTGTCCTACAAGTGATGCAGTAAATCATAGTCTTTCCTTCATAAGTGACGGCAATGTGCTTGCTTTACAT 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Task1_train_24052 | A variant found in Chromosome 17 affects NF1 (neurofibromin 1). Please analyze its biological impact: is it benign or pathogenic, and what condition might it cause? | Pathogenic; Neurofibromatosis, type 1 | GAGAATTGTCTAAGATTAAAATTTGGGAGTTTTAGAAAACCACTCAGTAGCAATGATGGTCTATGAATATTCTAAAATTATGTGAAGAATTTTGTGTGTGTGAATGCATACATTCATTTTTCTAACCTTTATCAGATTTCAAAGAGGTTCCTCGTCCCCAGAAGGTTCAACACCGTACTGGAATAGTCAAAGCACTGGAATTTTTTCTTAATTTTACATCTTTCTATAGTTTTAGCTAAAACTTCTGTATCTAATTCTAAATGTATATATTTGAGCTAAAAATAAATGGTATTTAGGTTTTAAAGCCATTCTAATAAAGCAGCTATATTTAGTCACCTTCACCAGTTTCCCCTTATTTAAGGGTTAAGGTTGTTCTTCATGCAATAAACACTGTAACATAAAGAAAGCTTCCTGAACTATGTGTAGTGTAACTGAAGATGGAACTATATTAGTTACAACTGACCTCTTTTTATCACCTCTTACAAATATTTTCTCTAAAATCTAGTTTTTACTAACTTCCTGTTAGAGATTATAGAAAGCTATTTTGAGGTTATAAGCAGTGATAACACATTTAAAATGTGGACTGCATGAAGCACTACATTGAACAAGATGAAGTGAAATAATCCCCATTTTTTCCAGAGTTAATCTGGAGTCAGCCTGTCATAATTTGTGTCATAATTTCCTGTCATAAATTATGACAGGAAATATTTATTGAAGCATTGTGAAAAAAATAGCTACGTGATATTCCGCATGTAAATCTGGGTCCCCTCCCACCAATATCCTTTGAAATGAAGGTTTATCCTTGACATCACAGAATATTGAGTGGAATGCTACAGTTTTGTAGTCACTGCTACTTTAAACAGCAGTTTAGCCGCACTAAGCAAGAATAGCTGTAGAGATTAAAATGTTACATTAAGTGTTCTTTAAAAATGAACATATATAGTATATATAAAAATGTAAACTGCAAAATATAATTTTCATCTATGACATGATTTAAAGCAGGGGACTCTGGAAAGGGATGGGAGCTGAACCAGTTTTATAGCACTCTTCCCGAGCTAAGGTACCTTTTTATCTTAATGTAGAATGTTTTATAAAGGGAAAATCATCCATTTTAAATATTGGGTTCACATTGCTTTTCAGGCTGGACAACCATTTCTTGAGTTCTTAAATTATTTTTATTTGACAGAATTATAAATTGAGGTAGACATAGGGGTTCTCTCTTCTGGTGAGATCCTTTTTTCTTTTAGGTCCCCAAGAATTCCCATCCCTCCATGGTTTAAATAATAGGTAGGTTCTTGTATTATAAAGGAAGCTGTGAAGAAAAGGCACTGGCAGTAACATTACTTGTAAGTAAGTTTTTTTTTTTCTCAGTAAGAATCTAATATTTTATTTTGTATATGGCAAGCATTTTTTTCTTAAATTCAATTGTAACTGGTACACAACAAAATGTAAATATGTACTATCAGGTATAGGATGTTTTGGGGGTGTGCTGTTGAAAATTTAGTTTCACGTTATAAAGTTGACCACACTTTCATGTCTGTTAATCTTAGTAAATTATGATCATCTTTGTGTGAAAAATTTGGTCTGCTTTCATTACTCATCAAACATGCAGTATAAGTGATGATACAGTGAAGATCTTTTTTCAGGTTTCTTCTACCCATCTCATCCATGAGGTTTTTCTTTCCTCTGAGATACCTTAATTGTACTTTAATATGATATAAGACTAGAATTGAGAGGAAACTTTATTTTCTCATGTTTTGGGAGAAGAAAAAAATAGAAATATGTCATTCATGAGGACTGATTGATTCAGAGTTTTTATGCAAAGTTTGACCTTTGAACTCTTTGTTTTCATGTCTTTATATTAATTCAAACCTTATACTCAATTCTCAACTCCTTGTTTTTAGGTGGTTAGCCAGCGTTTCCCTCAGAACAGCATCGGTGCAGTAGGAAGTGCCATGTTCCTCAGATTTATCAATCCTGCCATTGTCTCACCGTATGAAGCAGGGATTTTAGATAAAAAGCCACCACCTAGAATCGAAAGGGGCTTGAAGTTAATGTCAAAGGTGAATTATTTTGATAATCTAGCTATCTTAAATTCCCCTTCCAACTAAATTTTCAGCTTTTCTTACAGTACTTCCTCTTACATTTATATTTGAAATACCCTATGGTTTTCAGTTATGTGCTTTTGTTTTATTTGTTTATATTACAAAGGAATTCATTAGTTAGGTACCTGATGGACCTTATTTTCATGATAAAACATTTTATTATAGCAGATGTCTTGTGTTATGAAGATCATTTTTTGCGTAATCATTCTAGACATTCTGAAACAGACTAGAATGTAGACTATAGGATTTTTTATTTTAAAAGTCATTAAACATTTTTAATATGTATTTTTACATGTAAATATAATAATTATATTTGGGAAGGTTAGAAACACTACCTAAAATAATTTATAGAATGAGGAATGTTTGATTTTTAAGTACTAGCAGAAATTATATCAATGAGAAAATTCATGTTTTTAAAGAATGTCTTAATGTATAGACTTCATACAATAAATAATCTGATTATTTATAACCCTGTTTTATTGTGTAGATACTTCAGAGTATTGCCAATCATGTTCTCTTCACAAAAGAAGAACATATGCGGCCTTTCAATGATTTTGTGAAAAGCAACTTTGATGCAGCACGCAGGTAATTTTCTTGCCACTTACTCAGTTGCTCTGTTTGAATCAAATATTTTCGGTTTCACATAAATCCATGTACCTGTTTTACATGAAGTTCCTGTGTAAGTTTTTTTCTTTTCCTGCTCTAGGTCAAGACATAGCTTGTCTTATTTTATTTTACTATAAAAGACAGTCATGAAATAAATTAATATTTTTTATAATTTGGTAGTGATTTTCATATTTGAAAACCAAGAGGGATTTTTGACATGTCTAATTAAATAAAGGATTTGAGGATGGTACAATATGTGGACAAGGAAGAAGTAGGATTCTTTTTATTTAAAACTAAAACCAAATTGGTATCAATAATACATAACAATGTTTAATAAGGTTTTTTTGATGTTAGAGTATTTGTGATACTTAAATTTGGAAGTGTATCTAAACTAAAATGTTATTCTTTAAACCAAGTCAAACAAACACATAAGATTTTGTTTATGAGGAACTGAACTTTATGATTTTAGAAAACTTTTCTGCTAGATTTCTATAACTAGTTATTTCACTTTATTTCTCTGAGTTATTGGTCTATCTGTAAAGTAGGGATAAACTCTTTGCCTGAGTTGTTTTTAGAGAAAAAAATGAGATAATTCATAAGAAAGCGCTTTGTAAATTTATGTCTGGAATTCTGCTTTTCATGCAGTGTGAATCTAATTGATCCTCATCATCTAAGCTAGCCTTGTACAACTCTCTCTTCCAGTTTATCATCATTGTAGTTGTTACTGACTTTTTTTCTGTTAGAGAAATTGGAGTTGAAAAGGTATATTGCTGAATGACAAGCCATGTTGGAAAGAGAGTGAATGTCAGCATAGGATTCATATTCTGGCACTCTGTGTACCCATACAAAGTTAAAAGGATCAAAGTTTTAATCCTGGCTCTGACCTAGCAGGCTATATATCTTTGGGGAGGTCTTTCGTCTGGACCTTCATTTCCTTATCTGTAAAATACTAGCCTCTTTCCAAAGTTTCATCCATCTTAATTTTGTTGTTGTTTAACTTCAGAGCCTACTTTGAAGCTGAAGCCGGGTATCAGAAATGGAAAGCCAACTTTCTCCTTGTCCTTTTTGCTTTGTCTAATGTCAAGTCACATTGTGTGAACAAGCCCTCCATATTTGTAATCTTAGTTACTTCACAAAGTTACTTCTTATAAATTTAATTCAAACATAAGTCTGGGTGTATCTGGTGTTGAAAATTCTAATGACTTTGCATTTTTGAAGGTTTTTCCTTGATATAGCATCTGATTGTCCTACAAGTGATGCAGTAAATCATAGTCTTTCCTTCATAAGTGACGGCAATGTGCTTGCTTTACATCGTCTACTCTGGAACAATCAGGAGAAAATTGGGCAGTATCTTTCCAGCAACAGGTAAGATTTCCCAGTCATGG 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Task1_train_24053 | An alteration has been detected in NF1 (neurofibromin 1) on Chromosome 17. Is it pathogenic, and if so, what disease is involved? | Pathogenic; Café-au-lait macules with pulmonary stenosis | AGATTAAAATTTGGGAGTTTTAGAAAACCACTCAGTAGCAATGATGGTCTATGAATATTCTAAAATTATGTGAAGAATTTTGTGTGTGTGAATGCATACATTCATTTTTCTAACCTTTATCAGATTTCAAAGAGGTTCCTCGTCCCCAGAAGGTTCAACACCGTACTGGAATAGTCAAAGCACTGGAATTTTTTCTTAATTTTACATCTTTCTATAGTTTTAGCTAAAACTTCTGTATCTAATTCTAAATGTATATATTTGAGCTAAAAATAAATGGTATTTAGGTTTTAAAGCCATTCTAATAAAGCAGCTATATTTAGTCACCTTCACCAGTTTCCCCTTATTTAAGGGTTAAGGTTGTTCTTCATGCAATAAACACTGTAACATAAAGAAAGCTTCCTGAACTATGTGTAGTGTAACTGAAGATGGAACTATATTAGTTACAACTGACCTCTTTTTATCACCTCTTACAAATATTTTCTCTAAAATCTAGTTTTTACTAACTTCCTGTTAGAGATTATAGAAAGCTATTTTGAGGTTATAAGCAGTGATAACACATTTAAAATGTGGACTGCATGAAGCACTACATTGAACAAGATGAAGTGAAATAATCCCCATTTTTTCCAGAGTTAATCTGGAGTCAGCCTGTCATAATTTGTGTCATAATTTCCTGTCATAAATTATGACAGGAAATATTTATTGAAGCATTGTGAAAAAAATAGCTACGTGATATTCCGCATGTAAATCTGGGTCCCCTCCCACCAATATCCTTTGAAATGAAGGTTTATCCTTGACATCACAGAATATTGAGTGGAATGCTACAGTTTTGTAGTCACTGCTACTTTAAACAGCAGTTTAGCCGCACTAAGCAAGAATAGCTGTAGAGATTAAAATGTTACATTAAGTGTTCTTTAAAAATGAACATATATAGTATATATAAAAATGTAAACTGCAAAATATAATTTTCATCTATGACATGATTTAAAGCAGGGGACTCTGGAAAGGGATGGGAGCTGAACCAGTTTTATAGCACTCTTCCCGAGCTAAGGTACCTTTTTATCTTAATGTAGAATGTTTTATAAAGGGAAAATCATCCATTTTAAATATTGGGTTCACATTGCTTTTCAGGCTGGACAACCATTTCTTGAGTTCTTAAATTATTTTTATTTGACAGAATTATAAATTGAGGTAGACATAGGGGTTCTCTCTTCTGGTGAGATCCTTTTTTCTTTTAGGTCCCCAAGAATTCCCATCCCTCCATGGTTTAAATAATAGGTAGGTTCTTGTATTATAAAGGAAGCTGTGAAGAAAAGGCACTGGCAGTAACATTACTTGTAAGTAAGTTTTTTTTTTTCTCAGTAAGAATCTAATATTTTATTTTGTATATGGCAAGCATTTTTTTCTTAAATTCAATTGTAACTGGTACACAACAAAATGTAAATATGTACTATCAGGTATAGGATGTTTTGGGGGTGTGCTGTTGAAAATTTAGTTTCACGTTATAAAGTTGACCACACTTTCATGTCTGTTAATCTTAGTAAATTATGATCATCTTTGTGTGAAAAATTTGGTCTGCTTTCATTACTCATCAAACATGCAGTATAAGTGATGATACAGTGAAGATCTTTTTTCAGGTTTCTTCTACCCATCTCATCCATGAGGTTTTTCTTTCCTCTGAGATACCTTAATTGTACTTTAATATGATATAAGACTAGAATTGAGAGGAAACTTTATTTTCTCATGTTTTGGGAGAAGAAAAAAATAGAAATATGTCATTCATGAGGACTGATTGATTCAGAGTTTTTATGCAAAGTTTGACCTTTGAACTCTTTGTTTTCATGTCTTTATATTAATTCAAACCTTATACTCAATTCTCAACTCCTTGTTTTTAGGTGGTTAGCCAGCGTTTCCCTCAGAACAGCATCGGTGCAGTAGGAAGTGCCATGTTCCTCAGATTTATCAATCCTGCCATTGTCTCACCGTATGAAGCAGGGATTTTAGATAAAAAGCCACCACCTAGAATCGAAAGGGGCTTGAAGTTAATGTCAAAGGTGAATTATTTTGATAATCTAGCTATCTTAAATTCCCCTTCCAACTAAATTTTCAGCTTTTCTTACAGTACTTCCTCTTACATTTATATTTGAAATACCCTATGGTTTTCAGTTATGTGCTTTTGTTTTATTTGTTTATATTACAAAGGAATTCATTAGTTAGGTACCTGATGGACCTTATTTTCATGATAAAACATTTTATTATAGCAGATGTCTTGTGTTATGAAGATCATTTTTTGCGTAATCATTCTAGACATTCTGAAACAGACTAGAATGTAGACTATAGGATTTTTTATTTTAAAAGTCATTAAACATTTTTAATATGTATTTTTACATGTAAATATAATAATTATATTTGGGAAGGTTAGAAACACTACCTAAAATAATTTATAGAATGAGGAATGTTTGATTTTTAAGTACTAGCAGAAATTATATCAATGAGAAAATTCATGTTTTTAAAGAATGTCTTAATGTATAGACTTCATACAATAAATAATCTGATTATTTATAACCCTGTTTTATTGTGTAGATACTTCAGAGTATTGCCAATCATGTTCTCTTCACAAAAGAAGAACATATGCGGCCTTTCAATGATTTTGTGAAAAGCAACTTTGATGCAGCACGCAGGTAATTTTCTTGCCACTTACTCAGTTGCTCTGTTTGAATCAAATATTTTCGGTTTCACATAAATCCATGTACCTGTTTTACATGAAGTTCCTGTGTAAGTTTTTTTCTTTTCCTGCTCTAGGTCAAGACATAGCTTGTCTTATTTTATTTTACTATAAAAGACAGTCATGAAATAAATTAATATTTTTTATAATTTGGTAGTGATTTTCATATTTGAAAACCAAGAGGGATTTTTGACATGTCTAATTAAATAAAGGATTTGAGGATGGTACAATATGTGGACAAGGAAGAAGTAGGATTCTTTTTATTTAAAACTAAAACCAAATTGGTATCAATAATACATAACAATGTTTAATAAGGTTTTTTTGATGTTAGAGTATTTGTGATACTTAAATTTGGAAGTGTATCTAAACTAAAATGTTATTCTTTAAACCAAGTCAAACAAACACATAAGATTTTGTTTATGAGGAACTGAACTTTATGATTTTAGAAAACTTTTCTGCTAGATTTCTATAACTAGTTATTTCACTTTATTTCTCTGAGTTATTGGTCTATCTGTAAAGTAGGGATAAACTCTTTGCCTGAGTTGTTTTTAGAGAAAAAAATGAGATAATTCATAAGAAAGCGCTTTGTAAATTTATGTCTGGAATTCTGCTTTTCATGCAGTGTGAATCTAATTGATCCTCATCATCTAAGCTAGCCTTGTACAACTCTCTCTTCCAGTTTATCATCATTGTAGTTGTTACTGACTTTTTTTCTGTTAGAGAAATTGGAGTTGAAAAGGTATATTGCTGAATGACAAGCCATGTTGGAAAGAGAGTGAATGTCAGCATAGGATTCATATTCTGGCACTCTGTGTACCCATACAAAGTTAAAAGGATCAAAGTTTTAATCCTGGCTCTGACCTAGCAGGCTATATATCTTTGGGGAGGTCTTTCGTCTGGACCTTCATTTCCTTATCTGTAAAATACTAGCCTCTTTCCAAAGTTTCATCCATCTTAATTTTGTTGTTGTTTAACTTCAGAGCCTACTTTGAAGCTGAAGCCGGGTATCAGAAATGGAAAGCCAACTTTCTCCTTGTCCTTTTTGCTTTGTCTAATGTCAAGTCACATTGTGTGAACAAGCCCTCCATATTTGTAATCTTAGTTACTTCACAAAGTTACTTCTTATAAATTTAATTCAAACATAAGTCTGGGTGTATCTGGTGTTGAAAATTCTAATGACTTTGCATTTTTGAAGGTTTTTCCTTGATATAGCATCTGATTGTCCTACAAGTGATGCAGTAAATCATAGTCTTTCCTTCATAAGTGACGGCAATGTGCTTGCTTTACATCGTCTACTCTGGAACAATCAGGAGAAAATTGGGCAGTATCTTTCCAGCAACAGGTAAGATTTCCCAGTCATGGGGATAGTGAACA 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Task1_train_24054 | Gene NF1 (neurofibromin 1), found on Chromosome 17, is impacted by this variant. What is the biological outcome — benign or pathogenic? | Pathogenic; Juvenile myelomonocytic leukemia | AGATTAAAATTTGGGAGTTTTAGAAAACCACTCAGTAGCAATGATGGTCTATGAATATTCTAAAATTATGTGAAGAATTTTGTGTGTGTGAATGCATACATTCATTTTTCTAACCTTTATCAGATTTCAAAGAGGTTCCTCGTCCCCAGAAGGTTCAACACCGTACTGGAATAGTCAAAGCACTGGAATTTTTTCTTAATTTTACATCTTTCTATAGTTTTAGCTAAAACTTCTGTATCTAATTCTAAATGTATATATTTGAGCTAAAAATAAATGGTATTTAGGTTTTAAAGCCATTCTAATAAAGCAGCTATATTTAGTCACCTTCACCAGTTTCCCCTTATTTAAGGGTTAAGGTTGTTCTTCATGCAATAAACACTGTAACATAAAGAAAGCTTCCTGAACTATGTGTAGTGTAACTGAAGATGGAACTATATTAGTTACAACTGACCTCTTTTTATCACCTCTTACAAATATTTTCTCTAAAATCTAGTTTTTACTAACTTCCTGTTAGAGATTATAGAAAGCTATTTTGAGGTTATAAGCAGTGATAACACATTTAAAATGTGGACTGCATGAAGCACTACATTGAACAAGATGAAGTGAAATAATCCCCATTTTTTCCAGAGTTAATCTGGAGTCAGCCTGTCATAATTTGTGTCATAATTTCCTGTCATAAATTATGACAGGAAATATTTATTGAAGCATTGTGAAAAAAATAGCTACGTGATATTCCGCATGTAAATCTGGGTCCCCTCCCACCAATATCCTTTGAAATGAAGGTTTATCCTTGACATCACAGAATATTGAGTGGAATGCTACAGTTTTGTAGTCACTGCTACTTTAAACAGCAGTTTAGCCGCACTAAGCAAGAATAGCTGTAGAGATTAAAATGTTACATTAAGTGTTCTTTAAAAATGAACATATATAGTATATATAAAAATGTAAACTGCAAAATATAATTTTCATCTATGACATGATTTAAAGCAGGGGACTCTGGAAAGGGATGGGAGCTGAACCAGTTTTATAGCACTCTTCCCGAGCTAAGGTACCTTTTTATCTTAATGTAGAATGTTTTATAAAGGGAAAATCATCCATTTTAAATATTGGGTTCACATTGCTTTTCAGGCTGGACAACCATTTCTTGAGTTCTTAAATTATTTTTATTTGACAGAATTATAAATTGAGGTAGACATAGGGGTTCTCTCTTCTGGTGAGATCCTTTTTTCTTTTAGGTCCCCAAGAATTCCCATCCCTCCATGGTTTAAATAATAGGTAGGTTCTTGTATTATAAAGGAAGCTGTGAAGAAAAGGCACTGGCAGTAACATTACTTGTAAGTAAGTTTTTTTTTTTCTCAGTAAGAATCTAATATTTTATTTTGTATATGGCAAGCATTTTTTTCTTAAATTCAATTGTAACTGGTACACAACAAAATGTAAATATGTACTATCAGGTATAGGATGTTTTGGGGGTGTGCTGTTGAAAATTTAGTTTCACGTTATAAAGTTGACCACACTTTCATGTCTGTTAATCTTAGTAAATTATGATCATCTTTGTGTGAAAAATTTGGTCTGCTTTCATTACTCATCAAACATGCAGTATAAGTGATGATACAGTGAAGATCTTTTTTCAGGTTTCTTCTACCCATCTCATCCATGAGGTTTTTCTTTCCTCTGAGATACCTTAATTGTACTTTAATATGATATAAGACTAGAATTGAGAGGAAACTTTATTTTCTCATGTTTTGGGAGAAGAAAAAAATAGAAATATGTCATTCATGAGGACTGATTGATTCAGAGTTTTTATGCAAAGTTTGACCTTTGAACTCTTTGTTTTCATGTCTTTATATTAATTCAAACCTTATACTCAATTCTCAACTCCTTGTTTTTAGGTGGTTAGCCAGCGTTTCCCTCAGAACAGCATCGGTGCAGTAGGAAGTGCCATGTTCCTCAGATTTATCAATCCTGCCATTGTCTCACCGTATGAAGCAGGGATTTTAGATAAAAAGCCACCACCTAGAATCGAAAGGGGCTTGAAGTTAATGTCAAAGGTGAATTATTTTGATAATCTAGCTATCTTAAATTCCCCTTCCAACTAAATTTTCAGCTTTTCTTACAGTACTTCCTCTTACATTTATATTTGAAATACCCTATGGTTTTCAGTTATGTGCTTTTGTTTTATTTGTTTATATTACAAAGGAATTCATTAGTTAGGTACCTGATGGACCTTATTTTCATGATAAAACATTTTATTATAGCAGATGTCTTGTGTTATGAAGATCATTTTTTGCGTAATCATTCTAGACATTCTGAAACAGACTAGAATGTAGACTATAGGATTTTTTATTTTAAAAGTCATTAAACATTTTTAATATGTATTTTTACATGTAAATATAATAATTATATTTGGGAAGGTTAGAAACACTACCTAAAATAATTTATAGAATGAGGAATGTTTGATTTTTAAGTACTAGCAGAAATTATATCAATGAGAAAATTCATGTTTTTAAAGAATGTCTTAATGTATAGACTTCATACAATAAATAATCTGATTATTTATAACCCTGTTTTATTGTGTAGATACTTCAGAGTATTGCCAATCATGTTCTCTTCACAAAAGAAGAACATATGCGGCCTTTCAATGATTTTGTGAAAAGCAACTTTGATGCAGCACGCAGGTAATTTTCTTGCCACTTACTCAGTTGCTCTGTTTGAATCAAATATTTTCGGTTTCACATAAATCCATGTACCTGTTTTACATGAAGTTCCTGTGTAAGTTTTTTTCTTTTCCTGCTCTAGGTCAAGACATAGCTTGTCTTATTTTATTTTACTATAAAAGACAGTCATGAAATAAATTAATATTTTTTATAATTTGGTAGTGATTTTCATATTTGAAAACCAAGAGGGATTTTTGACATGTCTAATTAAATAAAGGATTTGAGGATGGTACAATATGTGGACAAGGAAGAAGTAGGATTCTTTTTATTTAAAACTAAAACCAAATTGGTATCAATAATACATAACAATGTTTAATAAGGTTTTTTTGATGTTAGAGTATTTGTGATACTTAAATTTGGAAGTGTATCTAAACTAAAATGTTATTCTTTAAACCAAGTCAAACAAACACATAAGATTTTGTTTATGAGGAACTGAACTTTATGATTTTAGAAAACTTTTCTGCTAGATTTCTATAACTAGTTATTTCACTTTATTTCTCTGAGTTATTGGTCTATCTGTAAAGTAGGGATAAACTCTTTGCCTGAGTTGTTTTTAGAGAAAAAAATGAGATAATTCATAAGAAAGCGCTTTGTAAATTTATGTCTGGAATTCTGCTTTTCATGCAGTGTGAATCTAATTGATCCTCATCATCTAAGCTAGCCTTGTACAACTCTCTCTTCCAGTTTATCATCATTGTAGTTGTTACTGACTTTTTTTCTGTTAGAGAAATTGGAGTTGAAAAGGTATATTGCTGAATGACAAGCCATGTTGGAAAGAGAGTGAATGTCAGCATAGGATTCATATTCTGGCACTCTGTGTACCCATACAAAGTTAAAAGGATCAAAGTTTTAATCCTGGCTCTGACCTAGCAGGCTATATATCTTTGGGGAGGTCTTTCGTCTGGACCTTCATTTCCTTATCTGTAAAATACTAGCCTCTTTCCAAAGTTTCATCCATCTTAATTTTGTTGTTGTTTAACTTCAGAGCCTACTTTGAAGCTGAAGCCGGGTATCAGAAATGGAAAGCCAACTTTCTCCTTGTCCTTTTTGCTTTGTCTAATGTCAAGTCACATTGTGTGAACAAGCCCTCCATATTTGTAATCTTAGTTACTTCACAAAGTTACTTCTTATAAATTTAATTCAAACATAAGTCTGGGTGTATCTGGTGTTGAAAATTCTAATGACTTTGCATTTTTGAAGGTTTTTCCTTGATATAGCATCTGATTGTCCTACAAGTGATGCAGTAAATCATAGTCTTTCCTTCATAAGTGACGGCAATGTGCTTGCTTTACATCGTCTACTCTGGAACAATCAGGAGAAAATTGGGCAGTATCTTTCCAGCAACAGGTAAGATTTCCCAGTCATGGGGATAGTGAACA 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Task1_train_24055 | A genetic alteration is present in NF1 (neurofibromin 1) on Chromosome 17. Is this variant benign or disease-causing, and if the latter, which condition is involved? | Pathogenic; Neurofibromatosis, type 1 | AGATTAAAATTTGGGAGTTTTAGAAAACCACTCAGTAGCAATGATGGTCTATGAATATTCTAAAATTATGTGAAGAATTTTGTGTGTGTGAATGCATACATTCATTTTTCTAACCTTTATCAGATTTCAAAGAGGTTCCTCGTCCCCAGAAGGTTCAACACCGTACTGGAATAGTCAAAGCACTGGAATTTTTTCTTAATTTTACATCTTTCTATAGTTTTAGCTAAAACTTCTGTATCTAATTCTAAATGTATATATTTGAGCTAAAAATAAATGGTATTTAGGTTTTAAAGCCATTCTAATAAAGCAGCTATATTTAGTCACCTTCACCAGTTTCCCCTTATTTAAGGGTTAAGGTTGTTCTTCATGCAATAAACACTGTAACATAAAGAAAGCTTCCTGAACTATGTGTAGTGTAACTGAAGATGGAACTATATTAGTTACAACTGACCTCTTTTTATCACCTCTTACAAATATTTTCTCTAAAATCTAGTTTTTACTAACTTCCTGTTAGAGATTATAGAAAGCTATTTTGAGGTTATAAGCAGTGATAACACATTTAAAATGTGGACTGCATGAAGCACTACATTGAACAAGATGAAGTGAAATAATCCCCATTTTTTCCAGAGTTAATCTGGAGTCAGCCTGTCATAATTTGTGTCATAATTTCCTGTCATAAATTATGACAGGAAATATTTATTGAAGCATTGTGAAAAAAATAGCTACGTGATATTCCGCATGTAAATCTGGGTCCCCTCCCACCAATATCCTTTGAAATGAAGGTTTATCCTTGACATCACAGAATATTGAGTGGAATGCTACAGTTTTGTAGTCACTGCTACTTTAAACAGCAGTTTAGCCGCACTAAGCAAGAATAGCTGTAGAGATTAAAATGTTACATTAAGTGTTCTTTAAAAATGAACATATATAGTATATATAAAAATGTAAACTGCAAAATATAATTTTCATCTATGACATGATTTAAAGCAGGGGACTCTGGAAAGGGATGGGAGCTGAACCAGTTTTATAGCACTCTTCCCGAGCTAAGGTACCTTTTTATCTTAATGTAGAATGTTTTATAAAGGGAAAATCATCCATTTTAAATATTGGGTTCACATTGCTTTTCAGGCTGGACAACCATTTCTTGAGTTCTTAAATTATTTTTATTTGACAGAATTATAAATTGAGGTAGACATAGGGGTTCTCTCTTCTGGTGAGATCCTTTTTTCTTTTAGGTCCCCAAGAATTCCCATCCCTCCATGGTTTAAATAATAGGTAGGTTCTTGTATTATAAAGGAAGCTGTGAAGAAAAGGCACTGGCAGTAACATTACTTGTAAGTAAGTTTTTTTTTTTCTCAGTAAGAATCTAATATTTTATTTTGTATATGGCAAGCATTTTTTTCTTAAATTCAATTGTAACTGGTACACAACAAAATGTAAATATGTACTATCAGGTATAGGATGTTTTGGGGGTGTGCTGTTGAAAATTTAGTTTCACGTTATAAAGTTGACCACACTTTCATGTCTGTTAATCTTAGTAAATTATGATCATCTTTGTGTGAAAAATTTGGTCTGCTTTCATTACTCATCAAACATGCAGTATAAGTGATGATACAGTGAAGATCTTTTTTCAGGTTTCTTCTACCCATCTCATCCATGAGGTTTTTCTTTCCTCTGAGATACCTTAATTGTACTTTAATATGATATAAGACTAGAATTGAGAGGAAACTTTATTTTCTCATGTTTTGGGAGAAGAAAAAAATAGAAATATGTCATTCATGAGGACTGATTGATTCAGAGTTTTTATGCAAAGTTTGACCTTTGAACTCTTTGTTTTCATGTCTTTATATTAATTCAAACCTTATACTCAATTCTCAACTCCTTGTTTTTAGGTGGTTAGCCAGCGTTTCCCTCAGAACAGCATCGGTGCAGTAGGAAGTGCCATGTTCCTCAGATTTATCAATCCTGCCATTGTCTCACCGTATGAAGCAGGGATTTTAGATAAAAAGCCACCACCTAGAATCGAAAGGGGCTTGAAGTTAATGTCAAAGGTGAATTATTTTGATAATCTAGCTATCTTAAATTCCCCTTCCAACTAAATTTTCAGCTTTTCTTACAGTACTTCCTCTTACATTTATATTTGAAATACCCTATGGTTTTCAGTTATGTGCTTTTGTTTTATTTGTTTATATTACAAAGGAATTCATTAGTTAGGTACCTGATGGACCTTATTTTCATGATAAAACATTTTATTATAGCAGATGTCTTGTGTTATGAAGATCATTTTTTGCGTAATCATTCTAGACATTCTGAAACAGACTAGAATGTAGACTATAGGATTTTTTATTTTAAAAGTCATTAAACATTTTTAATATGTATTTTTACATGTAAATATAATAATTATATTTGGGAAGGTTAGAAACACTACCTAAAATAATTTATAGAATGAGGAATGTTTGATTTTTAAGTACTAGCAGAAATTATATCAATGAGAAAATTCATGTTTTTAAAGAATGTCTTAATGTATAGACTTCATACAATAAATAATCTGATTATTTATAACCCTGTTTTATTGTGTAGATACTTCAGAGTATTGCCAATCATGTTCTCTTCACAAAAGAAGAACATATGCGGCCTTTCAATGATTTTGTGAAAAGCAACTTTGATGCAGCACGCAGGTAATTTTCTTGCCACTTACTCAGTTGCTCTGTTTGAATCAAATATTTTCGGTTTCACATAAATCCATGTACCTGTTTTACATGAAGTTCCTGTGTAAGTTTTTTTCTTTTCCTGCTCTAGGTCAAGACATAGCTTGTCTTATTTTATTTTACTATAAAAGACAGTCATGAAATAAATTAATATTTTTTATAATTTGGTAGTGATTTTCATATTTGAAAACCAAGAGGGATTTTTGACATGTCTAATTAAATAAAGGATTTGAGGATGGTACAATATGTGGACAAGGAAGAAGTAGGATTCTTTTTATTTAAAACTAAAACCAAATTGGTATCAATAATACATAACAATGTTTAATAAGGTTTTTTTGATGTTAGAGTATTTGTGATACTTAAATTTGGAAGTGTATCTAAACTAAAATGTTATTCTTTAAACCAAGTCAAACAAACACATAAGATTTTGTTTATGAGGAACTGAACTTTATGATTTTAGAAAACTTTTCTGCTAGATTTCTATAACTAGTTATTTCACTTTATTTCTCTGAGTTATTGGTCTATCTGTAAAGTAGGGATAAACTCTTTGCCTGAGTTGTTTTTAGAGAAAAAAATGAGATAATTCATAAGAAAGCGCTTTGTAAATTTATGTCTGGAATTCTGCTTTTCATGCAGTGTGAATCTAATTGATCCTCATCATCTAAGCTAGCCTTGTACAACTCTCTCTTCCAGTTTATCATCATTGTAGTTGTTACTGACTTTTTTTCTGTTAGAGAAATTGGAGTTGAAAAGGTATATTGCTGAATGACAAGCCATGTTGGAAAGAGAGTGAATGTCAGCATAGGATTCATATTCTGGCACTCTGTGTACCCATACAAAGTTAAAAGGATCAAAGTTTTAATCCTGGCTCTGACCTAGCAGGCTATATATCTTTGGGGAGGTCTTTCGTCTGGACCTTCATTTCCTTATCTGTAAAATACTAGCCTCTTTCCAAAGTTTCATCCATCTTAATTTTGTTGTTGTTTAACTTCAGAGCCTACTTTGAAGCTGAAGCCGGGTATCAGAAATGGAAAGCCAACTTTCTCCTTGTCCTTTTTGCTTTGTCTAATGTCAAGTCACATTGTGTGAACAAGCCCTCCATATTTGTAATCTTAGTTACTTCACAAAGTTACTTCTTATAAATTTAATTCAAACATAAGTCTGGGTGTATCTGGTGTTGAAAATTCTAATGACTTTGCATTTTTGAAGGTTTTTCCTTGATATAGCATCTGATTGTCCTACAAGTGATGCAGTAAATCATAGTCTTTCCTTCATAAGTGACGGCAATGTGCTTGCTTTACATCGTCTACTCTGGAACAATCAGGAGAAAATTGGGCAGTATCTTTCCAGCAACAGGTAAGATTTCCCAGTCATGGGGATAGTGAACA 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Task1_train_24056 | With a mutation on Chromosome 17 in gene NF1 (neurofibromin 1), classify this variant as benign or pathogenic. Include the disease if it's pathogenic. | Pathogenic; Hereditary cancer-predisposing syndrome | AGATTAAAATTTGGGAGTTTTAGAAAACCACTCAGTAGCAATGATGGTCTATGAATATTCTAAAATTATGTGAAGAATTTTGTGTGTGTGAATGCATACATTCATTTTTCTAACCTTTATCAGATTTCAAAGAGGTTCCTCGTCCCCAGAAGGTTCAACACCGTACTGGAATAGTCAAAGCACTGGAATTTTTTCTTAATTTTACATCTTTCTATAGTTTTAGCTAAAACTTCTGTATCTAATTCTAAATGTATATATTTGAGCTAAAAATAAATGGTATTTAGGTTTTAAAGCCATTCTAATAAAGCAGCTATATTTAGTCACCTTCACCAGTTTCCCCTTATTTAAGGGTTAAGGTTGTTCTTCATGCAATAAACACTGTAACATAAAGAAAGCTTCCTGAACTATGTGTAGTGTAACTGAAGATGGAACTATATTAGTTACAACTGACCTCTTTTTATCACCTCTTACAAATATTTTCTCTAAAATCTAGTTTTTACTAACTTCCTGTTAGAGATTATAGAAAGCTATTTTGAGGTTATAAGCAGTGATAACACATTTAAAATGTGGACTGCATGAAGCACTACATTGAACAAGATGAAGTGAAATAATCCCCATTTTTTCCAGAGTTAATCTGGAGTCAGCCTGTCATAATTTGTGTCATAATTTCCTGTCATAAATTATGACAGGAAATATTTATTGAAGCATTGTGAAAAAAATAGCTACGTGATATTCCGCATGTAAATCTGGGTCCCCTCCCACCAATATCCTTTGAAATGAAGGTTTATCCTTGACATCACAGAATATTGAGTGGAATGCTACAGTTTTGTAGTCACTGCTACTTTAAACAGCAGTTTAGCCGCACTAAGCAAGAATAGCTGTAGAGATTAAAATGTTACATTAAGTGTTCTTTAAAAATGAACATATATAGTATATATAAAAATGTAAACTGCAAAATATAATTTTCATCTATGACATGATTTAAAGCAGGGGACTCTGGAAAGGGATGGGAGCTGAACCAGTTTTATAGCACTCTTCCCGAGCTAAGGTACCTTTTTATCTTAATGTAGAATGTTTTATAAAGGGAAAATCATCCATTTTAAATATTGGGTTCACATTGCTTTTCAGGCTGGACAACCATTTCTTGAGTTCTTAAATTATTTTTATTTGACAGAATTATAAATTGAGGTAGACATAGGGGTTCTCTCTTCTGGTGAGATCCTTTTTTCTTTTAGGTCCCCAAGAATTCCCATCCCTCCATGGTTTAAATAATAGGTAGGTTCTTGTATTATAAAGGAAGCTGTGAAGAAAAGGCACTGGCAGTAACATTACTTGTAAGTAAGTTTTTTTTTTTCTCAGTAAGAATCTAATATTTTATTTTGTATATGGCAAGCATTTTTTTCTTAAATTCAATTGTAACTGGTACACAACAAAATGTAAATATGTACTATCAGGTATAGGATGTTTTGGGGGTGTGCTGTTGAAAATTTAGTTTCACGTTATAAAGTTGACCACACTTTCATGTCTGTTAATCTTAGTAAATTATGATCATCTTTGTGTGAAAAATTTGGTCTGCTTTCATTACTCATCAAACATGCAGTATAAGTGATGATACAGTGAAGATCTTTTTTCAGGTTTCTTCTACCCATCTCATCCATGAGGTTTTTCTTTCCTCTGAGATACCTTAATTGTACTTTAATATGATATAAGACTAGAATTGAGAGGAAACTTTATTTTCTCATGTTTTGGGAGAAGAAAAAAATAGAAATATGTCATTCATGAGGACTGATTGATTCAGAGTTTTTATGCAAAGTTTGACCTTTGAACTCTTTGTTTTCATGTCTTTATATTAATTCAAACCTTATACTCAATTCTCAACTCCTTGTTTTTAGGTGGTTAGCCAGCGTTTCCCTCAGAACAGCATCGGTGCAGTAGGAAGTGCCATGTTCCTCAGATTTATCAATCCTGCCATTGTCTCACCGTATGAAGCAGGGATTTTAGATAAAAAGCCACCACCTAGAATCGAAAGGGGCTTGAAGTTAATGTCAAAGGTGAATTATTTTGATAATCTAGCTATCTTAAATTCCCCTTCCAACTAAATTTTCAGCTTTTCTTACAGTACTTCCTCTTACATTTATATTTGAAATACCCTATGGTTTTCAGTTATGTGCTTTTGTTTTATTTGTTTATATTACAAAGGAATTCATTAGTTAGGTACCTGATGGACCTTATTTTCATGATAAAACATTTTATTATAGCAGATGTCTTGTGTTATGAAGATCATTTTTTGCGTAATCATTCTAGACATTCTGAAACAGACTAGAATGTAGACTATAGGATTTTTTATTTTAAAAGTCATTAAACATTTTTAATATGTATTTTTACATGTAAATATAATAATTATATTTGGGAAGGTTAGAAACACTACCTAAAATAATTTATAGAATGAGGAATGTTTGATTTTTAAGTACTAGCAGAAATTATATCAATGAGAAAATTCATGTTTTTAAAGAATGTCTTAATGTATAGACTTCATACAATAAATAATCTGATTATTTATAACCCTGTTTTATTGTGTAGATACTTCAGAGTATTGCCAATCATGTTCTCTTCACAAAAGAAGAACATATGCGGCCTTTCAATGATTTTGTGAAAAGCAACTTTGATGCAGCACGCAGGTAATTTTCTTGCCACTTACTCAGTTGCTCTGTTTGAATCAAATATTTTCGGTTTCACATAAATCCATGTACCTGTTTTACATGAAGTTCCTGTGTAAGTTTTTTTCTTTTCCTGCTCTAGGTCAAGACATAGCTTGTCTTATTTTATTTTACTATAAAAGACAGTCATGAAATAAATTAATATTTTTTATAATTTGGTAGTGATTTTCATATTTGAAAACCAAGAGGGATTTTTGACATGTCTAATTAAATAAAGGATTTGAGGATGGTACAATATGTGGACAAGGAAGAAGTAGGATTCTTTTTATTTAAAACTAAAACCAAATTGGTATCAATAATACATAACAATGTTTAATAAGGTTTTTTTGATGTTAGAGTATTTGTGATACTTAAATTTGGAAGTGTATCTAAACTAAAATGTTATTCTTTAAACCAAGTCAAACAAACACATAAGATTTTGTTTATGAGGAACTGAACTTTATGATTTTAGAAAACTTTTCTGCTAGATTTCTATAACTAGTTATTTCACTTTATTTCTCTGAGTTATTGGTCTATCTGTAAAGTAGGGATAAACTCTTTGCCTGAGTTGTTTTTAGAGAAAAAAATGAGATAATTCATAAGAAAGCGCTTTGTAAATTTATGTCTGGAATTCTGCTTTTCATGCAGTGTGAATCTAATTGATCCTCATCATCTAAGCTAGCCTTGTACAACTCTCTCTTCCAGTTTATCATCATTGTAGTTGTTACTGACTTTTTTTCTGTTAGAGAAATTGGAGTTGAAAAGGTATATTGCTGAATGACAAGCCATGTTGGAAAGAGAGTGAATGTCAGCATAGGATTCATATTCTGGCACTCTGTGTACCCATACAAAGTTAAAAGGATCAAAGTTTTAATCCTGGCTCTGACCTAGCAGGCTATATATCTTTGGGGAGGTCTTTCGTCTGGACCTTCATTTCCTTATCTGTAAAATACTAGCCTCTTTCCAAAGTTTCATCCATCTTAATTTTGTTGTTGTTTAACTTCAGAGCCTACTTTGAAGCTGAAGCCGGGTATCAGAAATGGAAAGCCAACTTTCTCCTTGTCCTTTTTGCTTTGTCTAATGTCAAGTCACATTGTGTGAACAAGCCCTCCATATTTGTAATCTTAGTTACTTCACAAAGTTACTTCTTATAAATTTAATTCAAACATAAGTCTGGGTGTATCTGGTGTTGAAAATTCTAATGACTTTGCATTTTTGAAGGTTTTTCCTTGATATAGCATCTGATTGTCCTACAAGTGATGCAGTAAATCATAGTCTTTCCTTCATAAGTGACGGCAATGTGCTTGCTTTACATCGTCTACTCTGGAACAATCAGGAGAAAATTGGGCAGTATCTTTCCAGCAACAGGTAAGATTTCCCAGTCATGGGGATAGTGAACA 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Task1_train_24057 | A mutation in NF1 (neurofibromin 1), located on Chromosome 17, is being studied. Determine whether it’s pathogenic or benign, and specify the linked disease. | Pathogenic; Cardiovascular phenotype | AGATTAAAATTTGGGAGTTTTAGAAAACCACTCAGTAGCAATGATGGTCTATGAATATTCTAAAATTATGTGAAGAATTTTGTGTGTGTGAATGCATACATTCATTTTTCTAACCTTTATCAGATTTCAAAGAGGTTCCTCGTCCCCAGAAGGTTCAACACCGTACTGGAATAGTCAAAGCACTGGAATTTTTTCTTAATTTTACATCTTTCTATAGTTTTAGCTAAAACTTCTGTATCTAATTCTAAATGTATATATTTGAGCTAAAAATAAATGGTATTTAGGTTTTAAAGCCATTCTAATAAAGCAGCTATATTTAGTCACCTTCACCAGTTTCCCCTTATTTAAGGGTTAAGGTTGTTCTTCATGCAATAAACACTGTAACATAAAGAAAGCTTCCTGAACTATGTGTAGTGTAACTGAAGATGGAACTATATTAGTTACAACTGACCTCTTTTTATCACCTCTTACAAATATTTTCTCTAAAATCTAGTTTTTACTAACTTCCTGTTAGAGATTATAGAAAGCTATTTTGAGGTTATAAGCAGTGATAACACATTTAAAATGTGGACTGCATGAAGCACTACATTGAACAAGATGAAGTGAAATAATCCCCATTTTTTCCAGAGTTAATCTGGAGTCAGCCTGTCATAATTTGTGTCATAATTTCCTGTCATAAATTATGACAGGAAATATTTATTGAAGCATTGTGAAAAAAATAGCTACGTGATATTCCGCATGTAAATCTGGGTCCCCTCCCACCAATATCCTTTGAAATGAAGGTTTATCCTTGACATCACAGAATATTGAGTGGAATGCTACAGTTTTGTAGTCACTGCTACTTTAAACAGCAGTTTAGCCGCACTAAGCAAGAATAGCTGTAGAGATTAAAATGTTACATTAAGTGTTCTTTAAAAATGAACATATATAGTATATATAAAAATGTAAACTGCAAAATATAATTTTCATCTATGACATGATTTAAAGCAGGGGACTCTGGAAAGGGATGGGAGCTGAACCAGTTTTATAGCACTCTTCCCGAGCTAAGGTACCTTTTTATCTTAATGTAGAATGTTTTATAAAGGGAAAATCATCCATTTTAAATATTGGGTTCACATTGCTTTTCAGGCTGGACAACCATTTCTTGAGTTCTTAAATTATTTTTATTTGACAGAATTATAAATTGAGGTAGACATAGGGGTTCTCTCTTCTGGTGAGATCCTTTTTTCTTTTAGGTCCCCAAGAATTCCCATCCCTCCATGGTTTAAATAATAGGTAGGTTCTTGTATTATAAAGGAAGCTGTGAAGAAAAGGCACTGGCAGTAACATTACTTGTAAGTAAGTTTTTTTTTTTCTCAGTAAGAATCTAATATTTTATTTTGTATATGGCAAGCATTTTTTTCTTAAATTCAATTGTAACTGGTACACAACAAAATGTAAATATGTACTATCAGGTATAGGATGTTTTGGGGGTGTGCTGTTGAAAATTTAGTTTCACGTTATAAAGTTGACCACACTTTCATGTCTGTTAATCTTAGTAAATTATGATCATCTTTGTGTGAAAAATTTGGTCTGCTTTCATTACTCATCAAACATGCAGTATAAGTGATGATACAGTGAAGATCTTTTTTCAGGTTTCTTCTACCCATCTCATCCATGAGGTTTTTCTTTCCTCTGAGATACCTTAATTGTACTTTAATATGATATAAGACTAGAATTGAGAGGAAACTTTATTTTCTCATGTTTTGGGAGAAGAAAAAAATAGAAATATGTCATTCATGAGGACTGATTGATTCAGAGTTTTTATGCAAAGTTTGACCTTTGAACTCTTTGTTTTCATGTCTTTATATTAATTCAAACCTTATACTCAATTCTCAACTCCTTGTTTTTAGGTGGTTAGCCAGCGTTTCCCTCAGAACAGCATCGGTGCAGTAGGAAGTGCCATGTTCCTCAGATTTATCAATCCTGCCATTGTCTCACCGTATGAAGCAGGGATTTTAGATAAAAAGCCACCACCTAGAATCGAAAGGGGCTTGAAGTTAATGTCAAAGGTGAATTATTTTGATAATCTAGCTATCTTAAATTCCCCTTCCAACTAAATTTTCAGCTTTTCTTACAGTACTTCCTCTTACATTTATATTTGAAATACCCTATGGTTTTCAGTTATGTGCTTTTGTTTTATTTGTTTATATTACAAAGGAATTCATTAGTTAGGTACCTGATGGACCTTATTTTCATGATAAAACATTTTATTATAGCAGATGTCTTGTGTTATGAAGATCATTTTTTGCGTAATCATTCTAGACATTCTGAAACAGACTAGAATGTAGACTATAGGATTTTTTATTTTAAAAGTCATTAAACATTTTTAATATGTATTTTTACATGTAAATATAATAATTATATTTGGGAAGGTTAGAAACACTACCTAAAATAATTTATAGAATGAGGAATGTTTGATTTTTAAGTACTAGCAGAAATTATATCAATGAGAAAATTCATGTTTTTAAAGAATGTCTTAATGTATAGACTTCATACAATAAATAATCTGATTATTTATAACCCTGTTTTATTGTGTAGATACTTCAGAGTATTGCCAATCATGTTCTCTTCACAAAAGAAGAACATATGCGGCCTTTCAATGATTTTGTGAAAAGCAACTTTGATGCAGCACGCAGGTAATTTTCTTGCCACTTACTCAGTTGCTCTGTTTGAATCAAATATTTTCGGTTTCACATAAATCCATGTACCTGTTTTACATGAAGTTCCTGTGTAAGTTTTTTTCTTTTCCTGCTCTAGGTCAAGACATAGCTTGTCTTATTTTATTTTACTATAAAAGACAGTCATGAAATAAATTAATATTTTTTATAATTTGGTAGTGATTTTCATATTTGAAAACCAAGAGGGATTTTTGACATGTCTAATTAAATAAAGGATTTGAGGATGGTACAATATGTGGACAAGGAAGAAGTAGGATTCTTTTTATTTAAAACTAAAACCAAATTGGTATCAATAATACATAACAATGTTTAATAAGGTTTTTTTGATGTTAGAGTATTTGTGATACTTAAATTTGGAAGTGTATCTAAACTAAAATGTTATTCTTTAAACCAAGTCAAACAAACACATAAGATTTTGTTTATGAGGAACTGAACTTTATGATTTTAGAAAACTTTTCTGCTAGATTTCTATAACTAGTTATTTCACTTTATTTCTCTGAGTTATTGGTCTATCTGTAAAGTAGGGATAAACTCTTTGCCTGAGTTGTTTTTAGAGAAAAAAATGAGATAATTCATAAGAAAGCGCTTTGTAAATTTATGTCTGGAATTCTGCTTTTCATGCAGTGTGAATCTAATTGATCCTCATCATCTAAGCTAGCCTTGTACAACTCTCTCTTCCAGTTTATCATCATTGTAGTTGTTACTGACTTTTTTTCTGTTAGAGAAATTGGAGTTGAAAAGGTATATTGCTGAATGACAAGCCATGTTGGAAAGAGAGTGAATGTCAGCATAGGATTCATATTCTGGCACTCTGTGTACCCATACAAAGTTAAAAGGATCAAAGTTTTAATCCTGGCTCTGACCTAGCAGGCTATATATCTTTGGGGAGGTCTTTCGTCTGGACCTTCATTTCCTTATCTGTAAAATACTAGCCTCTTTCCAAAGTTTCATCCATCTTAATTTTGTTGTTGTTTAACTTCAGAGCCTACTTTGAAGCTGAAGCCGGGTATCAGAAATGGAAAGCCAACTTTCTCCTTGTCCTTTTTGCTTTGTCTAATGTCAAGTCACATTGTGTGAACAAGCCCTCCATATTTGTAATCTTAGTTACTTCACAAAGTTACTTCTTATAAATTTAATTCAAACATAAGTCTGGGTGTATCTGGTGTTGAAAATTCTAATGACTTTGCATTTTTGAAGGTTTTTCCTTGATATAGCATCTGATTGTCCTACAAGTGATGCAGTAAATCATAGTCTTTCCTTCATAAGTGACGGCAATGTGCTTGCTTTACATCGTCTACTCTGGAACAATCAGGAGAAAATTGGGCAGTATCTTTCCAGCAACAGGTAAGATTTCCCAGTCATGGGGATAGTGAACA 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|
Task1_train_24058 | A variant has been detected on Chromosome 17 in NF1 (neurofibromin 1). What is its effect — pathogenic or benign? If pathogenic, name the disease. | Pathogenic; Axillary freckling | AGATTAAAATTTGGGAGTTTTAGAAAACCACTCAGTAGCAATGATGGTCTATGAATATTCTAAAATTATGTGAAGAATTTTGTGTGTGTGAATGCATACATTCATTTTTCTAACCTTTATCAGATTTCAAAGAGGTTCCTCGTCCCCAGAAGGTTCAACACCGTACTGGAATAGTCAAAGCACTGGAATTTTTTCTTAATTTTACATCTTTCTATAGTTTTAGCTAAAACTTCTGTATCTAATTCTAAATGTATATATTTGAGCTAAAAATAAATGGTATTTAGGTTTTAAAGCCATTCTAATAAAGCAGCTATATTTAGTCACCTTCACCAGTTTCCCCTTATTTAAGGGTTAAGGTTGTTCTTCATGCAATAAACACTGTAACATAAAGAAAGCTTCCTGAACTATGTGTAGTGTAACTGAAGATGGAACTATATTAGTTACAACTGACCTCTTTTTATCACCTCTTACAAATATTTTCTCTAAAATCTAGTTTTTACTAACTTCCTGTTAGAGATTATAGAAAGCTATTTTGAGGTTATAAGCAGTGATAACACATTTAAAATGTGGACTGCATGAAGCACTACATTGAACAAGATGAAGTGAAATAATCCCCATTTTTTCCAGAGTTAATCTGGAGTCAGCCTGTCATAATTTGTGTCATAATTTCCTGTCATAAATTATGACAGGAAATATTTATTGAAGCATTGTGAAAAAAATAGCTACGTGATATTCCGCATGTAAATCTGGGTCCCCTCCCACCAATATCCTTTGAAATGAAGGTTTATCCTTGACATCACAGAATATTGAGTGGAATGCTACAGTTTTGTAGTCACTGCTACTTTAAACAGCAGTTTAGCCGCACTAAGCAAGAATAGCTGTAGAGATTAAAATGTTACATTAAGTGTTCTTTAAAAATGAACATATATAGTATATATAAAAATGTAAACTGCAAAATATAATTTTCATCTATGACATGATTTAAAGCAGGGGACTCTGGAAAGGGATGGGAGCTGAACCAGTTTTATAGCACTCTTCCCGAGCTAAGGTACCTTTTTATCTTAATGTAGAATGTTTTATAAAGGGAAAATCATCCATTTTAAATATTGGGTTCACATTGCTTTTCAGGCTGGACAACCATTTCTTGAGTTCTTAAATTATTTTTATTTGACAGAATTATAAATTGAGGTAGACATAGGGGTTCTCTCTTCTGGTGAGATCCTTTTTTCTTTTAGGTCCCCAAGAATTCCCATCCCTCCATGGTTTAAATAATAGGTAGGTTCTTGTATTATAAAGGAAGCTGTGAAGAAAAGGCACTGGCAGTAACATTACTTGTAAGTAAGTTTTTTTTTTTCTCAGTAAGAATCTAATATTTTATTTTGTATATGGCAAGCATTTTTTTCTTAAATTCAATTGTAACTGGTACACAACAAAATGTAAATATGTACTATCAGGTATAGGATGTTTTGGGGGTGTGCTGTTGAAAATTTAGTTTCACGTTATAAAGTTGACCACACTTTCATGTCTGTTAATCTTAGTAAATTATGATCATCTTTGTGTGAAAAATTTGGTCTGCTTTCATTACTCATCAAACATGCAGTATAAGTGATGATACAGTGAAGATCTTTTTTCAGGTTTCTTCTACCCATCTCATCCATGAGGTTTTTCTTTCCTCTGAGATACCTTAATTGTACTTTAATATGATATAAGACTAGAATTGAGAGGAAACTTTATTTTCTCATGTTTTGGGAGAAGAAAAAAATAGAAATATGTCATTCATGAGGACTGATTGATTCAGAGTTTTTATGCAAAGTTTGACCTTTGAACTCTTTGTTTTCATGTCTTTATATTAATTCAAACCTTATACTCAATTCTCAACTCCTTGTTTTTAGGTGGTTAGCCAGCGTTTCCCTCAGAACAGCATCGGTGCAGTAGGAAGTGCCATGTTCCTCAGATTTATCAATCCTGCCATTGTCTCACCGTATGAAGCAGGGATTTTAGATAAAAAGCCACCACCTAGAATCGAAAGGGGCTTGAAGTTAATGTCAAAGGTGAATTATTTTGATAATCTAGCTATCTTAAATTCCCCTTCCAACTAAATTTTCAGCTTTTCTTACAGTACTTCCTCTTACATTTATATTTGAAATACCCTATGGTTTTCAGTTATGTGCTTTTGTTTTATTTGTTTATATTACAAAGGAATTCATTAGTTAGGTACCTGATGGACCTTATTTTCATGATAAAACATTTTATTATAGCAGATGTCTTGTGTTATGAAGATCATTTTTTGCGTAATCATTCTAGACATTCTGAAACAGACTAGAATGTAGACTATAGGATTTTTTATTTTAAAAGTCATTAAACATTTTTAATATGTATTTTTACATGTAAATATAATAATTATATTTGGGAAGGTTAGAAACACTACCTAAAATAATTTATAGAATGAGGAATGTTTGATTTTTAAGTACTAGCAGAAATTATATCAATGAGAAAATTCATGTTTTTAAAGAATGTCTTAATGTATAGACTTCATACAATAAATAATCTGATTATTTATAACCCTGTTTTATTGTGTAGATACTTCAGAGTATTGCCAATCATGTTCTCTTCACAAAAGAAGAACATATGCGGCCTTTCAATGATTTTGTGAAAAGCAACTTTGATGCAGCACGCAGGTAATTTTCTTGCCACTTACTCAGTTGCTCTGTTTGAATCAAATATTTTCGGTTTCACATAAATCCATGTACCTGTTTTACATGAAGTTCCTGTGTAAGTTTTTTTCTTTTCCTGCTCTAGGTCAAGACATAGCTTGTCTTATTTTATTTTACTATAAAAGACAGTCATGAAATAAATTAATATTTTTTATAATTTGGTAGTGATTTTCATATTTGAAAACCAAGAGGGATTTTTGACATGTCTAATTAAATAAAGGATTTGAGGATGGTACAATATGTGGACAAGGAAGAAGTAGGATTCTTTTTATTTAAAACTAAAACCAAATTGGTATCAATAATACATAACAATGTTTAATAAGGTTTTTTTGATGTTAGAGTATTTGTGATACTTAAATTTGGAAGTGTATCTAAACTAAAATGTTATTCTTTAAACCAAGTCAAACAAACACATAAGATTTTGTTTATGAGGAACTGAACTTTATGATTTTAGAAAACTTTTCTGCTAGATTTCTATAACTAGTTATTTCACTTTATTTCTCTGAGTTATTGGTCTATCTGTAAAGTAGGGATAAACTCTTTGCCTGAGTTGTTTTTAGAGAAAAAAATGAGATAATTCATAAGAAAGCGCTTTGTAAATTTATGTCTGGAATTCTGCTTTTCATGCAGTGTGAATCTAATTGATCCTCATCATCTAAGCTAGCCTTGTACAACTCTCTCTTCCAGTTTATCATCATTGTAGTTGTTACTGACTTTTTTTCTGTTAGAGAAATTGGAGTTGAAAAGGTATATTGCTGAATGACAAGCCATGTTGGAAAGAGAGTGAATGTCAGCATAGGATTCATATTCTGGCACTCTGTGTACCCATACAAAGTTAAAAGGATCAAAGTTTTAATCCTGGCTCTGACCTAGCAGGCTATATATCTTTGGGGAGGTCTTTCGTCTGGACCTTCATTTCCTTATCTGTAAAATACTAGCCTCTTTCCAAAGTTTCATCCATCTTAATTTTGTTGTTGTTTAACTTCAGAGCCTACTTTGAAGCTGAAGCCGGGTATCAGAAATGGAAAGCCAACTTTCTCCTTGTCCTTTTTGCTTTGTCTAATGTCAAGTCACATTGTGTGAACAAGCCCTCCATATTTGTAATCTTAGTTACTTCACAAAGTTACTTCTTATAAATTTAATTCAAACATAAGTCTGGGTGTATCTGGTGTTGAAAATTCTAATGACTTTGCATTTTTGAAGGTTTTTCCTTGATATAGCATCTGATTGTCCTACAAGTGATGCAGTAAATCATAGTCTTTCCTTCATAAGTGACGGCAATGTGCTTGCTTTACATCGTCTACTCTGGAACAATCAGGAGAAAATTGGGCAGTATCTTTCCAGCAACAGGTAAGATTTCCCAGTCATGGGGATAGTGAACA 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Task1_train_24059 | This genomic variant is located on Chromosome 17, within the NF1 (neurofibromin 1) gene. Can you determine its pathogenicity and name any linked disease? | Pathogenic; Cafe au lait spots, multiple | AGATTAAAATTTGGGAGTTTTAGAAAACCACTCAGTAGCAATGATGGTCTATGAATATTCTAAAATTATGTGAAGAATTTTGTGTGTGTGAATGCATACATTCATTTTTCTAACCTTTATCAGATTTCAAAGAGGTTCCTCGTCCCCAGAAGGTTCAACACCGTACTGGAATAGTCAAAGCACTGGAATTTTTTCTTAATTTTACATCTTTCTATAGTTTTAGCTAAAACTTCTGTATCTAATTCTAAATGTATATATTTGAGCTAAAAATAAATGGTATTTAGGTTTTAAAGCCATTCTAATAAAGCAGCTATATTTAGTCACCTTCACCAGTTTCCCCTTATTTAAGGGTTAAGGTTGTTCTTCATGCAATAAACACTGTAACATAAAGAAAGCTTCCTGAACTATGTGTAGTGTAACTGAAGATGGAACTATATTAGTTACAACTGACCTCTTTTTATCACCTCTTACAAATATTTTCTCTAAAATCTAGTTTTTACTAACTTCCTGTTAGAGATTATAGAAAGCTATTTTGAGGTTATAAGCAGTGATAACACATTTAAAATGTGGACTGCATGAAGCACTACATTGAACAAGATGAAGTGAAATAATCCCCATTTTTTCCAGAGTTAATCTGGAGTCAGCCTGTCATAATTTGTGTCATAATTTCCTGTCATAAATTATGACAGGAAATATTTATTGAAGCATTGTGAAAAAAATAGCTACGTGATATTCCGCATGTAAATCTGGGTCCCCTCCCACCAATATCCTTTGAAATGAAGGTTTATCCTTGACATCACAGAATATTGAGTGGAATGCTACAGTTTTGTAGTCACTGCTACTTTAAACAGCAGTTTAGCCGCACTAAGCAAGAATAGCTGTAGAGATTAAAATGTTACATTAAGTGTTCTTTAAAAATGAACATATATAGTATATATAAAAATGTAAACTGCAAAATATAATTTTCATCTATGACATGATTTAAAGCAGGGGACTCTGGAAAGGGATGGGAGCTGAACCAGTTTTATAGCACTCTTCCCGAGCTAAGGTACCTTTTTATCTTAATGTAGAATGTTTTATAAAGGGAAAATCATCCATTTTAAATATTGGGTTCACATTGCTTTTCAGGCTGGACAACCATTTCTTGAGTTCTTAAATTATTTTTATTTGACAGAATTATAAATTGAGGTAGACATAGGGGTTCTCTCTTCTGGTGAGATCCTTTTTTCTTTTAGGTCCCCAAGAATTCCCATCCCTCCATGGTTTAAATAATAGGTAGGTTCTTGTATTATAAAGGAAGCTGTGAAGAAAAGGCACTGGCAGTAACATTACTTGTAAGTAAGTTTTTTTTTTTCTCAGTAAGAATCTAATATTTTATTTTGTATATGGCAAGCATTTTTTTCTTAAATTCAATTGTAACTGGTACACAACAAAATGTAAATATGTACTATCAGGTATAGGATGTTTTGGGGGTGTGCTGTTGAAAATTTAGTTTCACGTTATAAAGTTGACCACACTTTCATGTCTGTTAATCTTAGTAAATTATGATCATCTTTGTGTGAAAAATTTGGTCTGCTTTCATTACTCATCAAACATGCAGTATAAGTGATGATACAGTGAAGATCTTTTTTCAGGTTTCTTCTACCCATCTCATCCATGAGGTTTTTCTTTCCTCTGAGATACCTTAATTGTACTTTAATATGATATAAGACTAGAATTGAGAGGAAACTTTATTTTCTCATGTTTTGGGAGAAGAAAAAAATAGAAATATGTCATTCATGAGGACTGATTGATTCAGAGTTTTTATGCAAAGTTTGACCTTTGAACTCTTTGTTTTCATGTCTTTATATTAATTCAAACCTTATACTCAATTCTCAACTCCTTGTTTTTAGGTGGTTAGCCAGCGTTTCCCTCAGAACAGCATCGGTGCAGTAGGAAGTGCCATGTTCCTCAGATTTATCAATCCTGCCATTGTCTCACCGTATGAAGCAGGGATTTTAGATAAAAAGCCACCACCTAGAATCGAAAGGGGCTTGAAGTTAATGTCAAAGGTGAATTATTTTGATAATCTAGCTATCTTAAATTCCCCTTCCAACTAAATTTTCAGCTTTTCTTACAGTACTTCCTCTTACATTTATATTTGAAATACCCTATGGTTTTCAGTTATGTGCTTTTGTTTTATTTGTTTATATTACAAAGGAATTCATTAGTTAGGTACCTGATGGACCTTATTTTCATGATAAAACATTTTATTATAGCAGATGTCTTGTGTTATGAAGATCATTTTTTGCGTAATCATTCTAGACATTCTGAAACAGACTAGAATGTAGACTATAGGATTTTTTATTTTAAAAGTCATTAAACATTTTTAATATGTATTTTTACATGTAAATATAATAATTATATTTGGGAAGGTTAGAAACACTACCTAAAATAATTTATAGAATGAGGAATGTTTGATTTTTAAGTACTAGCAGAAATTATATCAATGAGAAAATTCATGTTTTTAAAGAATGTCTTAATGTATAGACTTCATACAATAAATAATCTGATTATTTATAACCCTGTTTTATTGTGTAGATACTTCAGAGTATTGCCAATCATGTTCTCTTCACAAAAGAAGAACATATGCGGCCTTTCAATGATTTTGTGAAAAGCAACTTTGATGCAGCACGCAGGTAATTTTCTTGCCACTTACTCAGTTGCTCTGTTTGAATCAAATATTTTCGGTTTCACATAAATCCATGTACCTGTTTTACATGAAGTTCCTGTGTAAGTTTTTTTCTTTTCCTGCTCTAGGTCAAGACATAGCTTGTCTTATTTTATTTTACTATAAAAGACAGTCATGAAATAAATTAATATTTTTTATAATTTGGTAGTGATTTTCATATTTGAAAACCAAGAGGGATTTTTGACATGTCTAATTAAATAAAGGATTTGAGGATGGTACAATATGTGGACAAGGAAGAAGTAGGATTCTTTTTATTTAAAACTAAAACCAAATTGGTATCAATAATACATAACAATGTTTAATAAGGTTTTTTTGATGTTAGAGTATTTGTGATACTTAAATTTGGAAGTGTATCTAAACTAAAATGTTATTCTTTAAACCAAGTCAAACAAACACATAAGATTTTGTTTATGAGGAACTGAACTTTATGATTTTAGAAAACTTTTCTGCTAGATTTCTATAACTAGTTATTTCACTTTATTTCTCTGAGTTATTGGTCTATCTGTAAAGTAGGGATAAACTCTTTGCCTGAGTTGTTTTTAGAGAAAAAAATGAGATAATTCATAAGAAAGCGCTTTGTAAATTTATGTCTGGAATTCTGCTTTTCATGCAGTGTGAATCTAATTGATCCTCATCATCTAAGCTAGCCTTGTACAACTCTCTCTTCCAGTTTATCATCATTGTAGTTGTTACTGACTTTTTTTCTGTTAGAGAAATTGGAGTTGAAAAGGTATATTGCTGAATGACAAGCCATGTTGGAAAGAGAGTGAATGTCAGCATAGGATTCATATTCTGGCACTCTGTGTACCCATACAAAGTTAAAAGGATCAAAGTTTTAATCCTGGCTCTGACCTAGCAGGCTATATATCTTTGGGGAGGTCTTTCGTCTGGACCTTCATTTCCTTATCTGTAAAATACTAGCCTCTTTCCAAAGTTTCATCCATCTTAATTTTGTTGTTGTTTAACTTCAGAGCCTACTTTGAAGCTGAAGCCGGGTATCAGAAATGGAAAGCCAACTTTCTCCTTGTCCTTTTTGCTTTGTCTAATGTCAAGTCACATTGTGTGAACAAGCCCTCCATATTTGTAATCTTAGTTACTTCACAAAGTTACTTCTTATAAATTTAATTCAAACATAAGTCTGGGTGTATCTGGTGTTGAAAATTCTAATGACTTTGCATTTTTGAAGGTTTTTCCTTGATATAGCATCTGATTGTCCTACAAGTGATGCAGTAAATCATAGTCTTTCCTTCATAAGTGACGGCAATGTGCTTGCTTTACATCGTCTACTCTGGAACAATCAGGAGAAAATTGGGCAGTATCTTTCCAGCAACAGGTAAGATTTCCCAGTCATGGGGATAGTGAACA 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Task1_train_24060 | The gene NF1 (neurofibromin 1) on Chromosome 17 carries this variant. Does this mutation lead to a specific disease, or is it non-pathogenic? | Pathogenic; Optic nerve glioma | AGATTAAAATTTGGGAGTTTTAGAAAACCACTCAGTAGCAATGATGGTCTATGAATATTCTAAAATTATGTGAAGAATTTTGTGTGTGTGAATGCATACATTCATTTTTCTAACCTTTATCAGATTTCAAAGAGGTTCCTCGTCCCCAGAAGGTTCAACACCGTACTGGAATAGTCAAAGCACTGGAATTTTTTCTTAATTTTACATCTTTCTATAGTTTTAGCTAAAACTTCTGTATCTAATTCTAAATGTATATATTTGAGCTAAAAATAAATGGTATTTAGGTTTTAAAGCCATTCTAATAAAGCAGCTATATTTAGTCACCTTCACCAGTTTCCCCTTATTTAAGGGTTAAGGTTGTTCTTCATGCAATAAACACTGTAACATAAAGAAAGCTTCCTGAACTATGTGTAGTGTAACTGAAGATGGAACTATATTAGTTACAACTGACCTCTTTTTATCACCTCTTACAAATATTTTCTCTAAAATCTAGTTTTTACTAACTTCCTGTTAGAGATTATAGAAAGCTATTTTGAGGTTATAAGCAGTGATAACACATTTAAAATGTGGACTGCATGAAGCACTACATTGAACAAGATGAAGTGAAATAATCCCCATTTTTTCCAGAGTTAATCTGGAGTCAGCCTGTCATAATTTGTGTCATAATTTCCTGTCATAAATTATGACAGGAAATATTTATTGAAGCATTGTGAAAAAAATAGCTACGTGATATTCCGCATGTAAATCTGGGTCCCCTCCCACCAATATCCTTTGAAATGAAGGTTTATCCTTGACATCACAGAATATTGAGTGGAATGCTACAGTTTTGTAGTCACTGCTACTTTAAACAGCAGTTTAGCCGCACTAAGCAAGAATAGCTGTAGAGATTAAAATGTTACATTAAGTGTTCTTTAAAAATGAACATATATAGTATATATAAAAATGTAAACTGCAAAATATAATTTTCATCTATGACATGATTTAAAGCAGGGGACTCTGGAAAGGGATGGGAGCTGAACCAGTTTTATAGCACTCTTCCCGAGCTAAGGTACCTTTTTATCTTAATGTAGAATGTTTTATAAAGGGAAAATCATCCATTTTAAATATTGGGTTCACATTGCTTTTCAGGCTGGACAACCATTTCTTGAGTTCTTAAATTATTTTTATTTGACAGAATTATAAATTGAGGTAGACATAGGGGTTCTCTCTTCTGGTGAGATCCTTTTTTCTTTTAGGTCCCCAAGAATTCCCATCCCTCCATGGTTTAAATAATAGGTAGGTTCTTGTATTATAAAGGAAGCTGTGAAGAAAAGGCACTGGCAGTAACATTACTTGTAAGTAAGTTTTTTTTTTTCTCAGTAAGAATCTAATATTTTATTTTGTATATGGCAAGCATTTTTTTCTTAAATTCAATTGTAACTGGTACACAACAAAATGTAAATATGTACTATCAGGTATAGGATGTTTTGGGGGTGTGCTGTTGAAAATTTAGTTTCACGTTATAAAGTTGACCACACTTTCATGTCTGTTAATCTTAGTAAATTATGATCATCTTTGTGTGAAAAATTTGGTCTGCTTTCATTACTCATCAAACATGCAGTATAAGTGATGATACAGTGAAGATCTTTTTTCAGGTTTCTTCTACCCATCTCATCCATGAGGTTTTTCTTTCCTCTGAGATACCTTAATTGTACTTTAATATGATATAAGACTAGAATTGAGAGGAAACTTTATTTTCTCATGTTTTGGGAGAAGAAAAAAATAGAAATATGTCATTCATGAGGACTGATTGATTCAGAGTTTTTATGCAAAGTTTGACCTTTGAACTCTTTGTTTTCATGTCTTTATATTAATTCAAACCTTATACTCAATTCTCAACTCCTTGTTTTTAGGTGGTTAGCCAGCGTTTCCCTCAGAACAGCATCGGTGCAGTAGGAAGTGCCATGTTCCTCAGATTTATCAATCCTGCCATTGTCTCACCGTATGAAGCAGGGATTTTAGATAAAAAGCCACCACCTAGAATCGAAAGGGGCTTGAAGTTAATGTCAAAGGTGAATTATTTTGATAATCTAGCTATCTTAAATTCCCCTTCCAACTAAATTTTCAGCTTTTCTTACAGTACTTCCTCTTACATTTATATTTGAAATACCCTATGGTTTTCAGTTATGTGCTTTTGTTTTATTTGTTTATATTACAAAGGAATTCATTAGTTAGGTACCTGATGGACCTTATTTTCATGATAAAACATTTTATTATAGCAGATGTCTTGTGTTATGAAGATCATTTTTTGCGTAATCATTCTAGACATTCTGAAACAGACTAGAATGTAGACTATAGGATTTTTTATTTTAAAAGTCATTAAACATTTTTAATATGTATTTTTACATGTAAATATAATAATTATATTTGGGAAGGTTAGAAACACTACCTAAAATAATTTATAGAATGAGGAATGTTTGATTTTTAAGTACTAGCAGAAATTATATCAATGAGAAAATTCATGTTTTTAAAGAATGTCTTAATGTATAGACTTCATACAATAAATAATCTGATTATTTATAACCCTGTTTTATTGTGTAGATACTTCAGAGTATTGCCAATCATGTTCTCTTCACAAAAGAAGAACATATGCGGCCTTTCAATGATTTTGTGAAAAGCAACTTTGATGCAGCACGCAGGTAATTTTCTTGCCACTTACTCAGTTGCTCTGTTTGAATCAAATATTTTCGGTTTCACATAAATCCATGTACCTGTTTTACATGAAGTTCCTGTGTAAGTTTTTTTCTTTTCCTGCTCTAGGTCAAGACATAGCTTGTCTTATTTTATTTTACTATAAAAGACAGTCATGAAATAAATTAATATTTTTTATAATTTGGTAGTGATTTTCATATTTGAAAACCAAGAGGGATTTTTGACATGTCTAATTAAATAAAGGATTTGAGGATGGTACAATATGTGGACAAGGAAGAAGTAGGATTCTTTTTATTTAAAACTAAAACCAAATTGGTATCAATAATACATAACAATGTTTAATAAGGTTTTTTTGATGTTAGAGTATTTGTGATACTTAAATTTGGAAGTGTATCTAAACTAAAATGTTATTCTTTAAACCAAGTCAAACAAACACATAAGATTTTGTTTATGAGGAACTGAACTTTATGATTTTAGAAAACTTTTCTGCTAGATTTCTATAACTAGTTATTTCACTTTATTTCTCTGAGTTATTGGTCTATCTGTAAAGTAGGGATAAACTCTTTGCCTGAGTTGTTTTTAGAGAAAAAAATGAGATAATTCATAAGAAAGCGCTTTGTAAATTTATGTCTGGAATTCTGCTTTTCATGCAGTGTGAATCTAATTGATCCTCATCATCTAAGCTAGCCTTGTACAACTCTCTCTTCCAGTTTATCATCATTGTAGTTGTTACTGACTTTTTTTCTGTTAGAGAAATTGGAGTTGAAAAGGTATATTGCTGAATGACAAGCCATGTTGGAAAGAGAGTGAATGTCAGCATAGGATTCATATTCTGGCACTCTGTGTACCCATACAAAGTTAAAAGGATCAAAGTTTTAATCCTGGCTCTGACCTAGCAGGCTATATATCTTTGGGGAGGTCTTTCGTCTGGACCTTCATTTCCTTATCTGTAAAATACTAGCCTCTTTCCAAAGTTTCATCCATCTTAATTTTGTTGTTGTTTAACTTCAGAGCCTACTTTGAAGCTGAAGCCGGGTATCAGAAATGGAAAGCCAACTTTCTCCTTGTCCTTTTTGCTTTGTCTAATGTCAAGTCACATTGTGTGAACAAGCCCTCCATATTTGTAATCTTAGTTACTTCACAAAGTTACTTCTTATAAATTTAATTCAAACATAAGTCTGGGTGTATCTGGTGTTGAAAATTCTAATGACTTTGCATTTTTGAAGGTTTTTCCTTGATATAGCATCTGATTGTCCTACAAGTGATGCAGTAAATCATAGTCTTTCCTTCATAAGTGACGGCAATGTGCTTGCTTTACATCGTCTACTCTGGAACAATCAGGAGAAAATTGGGCAGTATCTTTCCAGCAACAGGTAAGATTTCCCAGTCATGGGGATAGTGAACA 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Task1_train_24061 | A variant has been detected on Chromosome 17 in NF1 (neurofibromin 1). What is its effect — pathogenic or benign? If pathogenic, name the disease. | Pathogenic; Neurofibroma | AGATTAAAATTTGGGAGTTTTAGAAAACCACTCAGTAGCAATGATGGTCTATGAATATTCTAAAATTATGTGAAGAATTTTGTGTGTGTGAATGCATACATTCATTTTTCTAACCTTTATCAGATTTCAAAGAGGTTCCTCGTCCCCAGAAGGTTCAACACCGTACTGGAATAGTCAAAGCACTGGAATTTTTTCTTAATTTTACATCTTTCTATAGTTTTAGCTAAAACTTCTGTATCTAATTCTAAATGTATATATTTGAGCTAAAAATAAATGGTATTTAGGTTTTAAAGCCATTCTAATAAAGCAGCTATATTTAGTCACCTTCACCAGTTTCCCCTTATTTAAGGGTTAAGGTTGTTCTTCATGCAATAAACACTGTAACATAAAGAAAGCTTCCTGAACTATGTGTAGTGTAACTGAAGATGGAACTATATTAGTTACAACTGACCTCTTTTTATCACCTCTTACAAATATTTTCTCTAAAATCTAGTTTTTACTAACTTCCTGTTAGAGATTATAGAAAGCTATTTTGAGGTTATAAGCAGTGATAACACATTTAAAATGTGGACTGCATGAAGCACTACATTGAACAAGATGAAGTGAAATAATCCCCATTTTTTCCAGAGTTAATCTGGAGTCAGCCTGTCATAATTTGTGTCATAATTTCCTGTCATAAATTATGACAGGAAATATTTATTGAAGCATTGTGAAAAAAATAGCTACGTGATATTCCGCATGTAAATCTGGGTCCCCTCCCACCAATATCCTTTGAAATGAAGGTTTATCCTTGACATCACAGAATATTGAGTGGAATGCTACAGTTTTGTAGTCACTGCTACTTTAAACAGCAGTTTAGCCGCACTAAGCAAGAATAGCTGTAGAGATTAAAATGTTACATTAAGTGTTCTTTAAAAATGAACATATATAGTATATATAAAAATGTAAACTGCAAAATATAATTTTCATCTATGACATGATTTAAAGCAGGGGACTCTGGAAAGGGATGGGAGCTGAACCAGTTTTATAGCACTCTTCCCGAGCTAAGGTACCTTTTTATCTTAATGTAGAATGTTTTATAAAGGGAAAATCATCCATTTTAAATATTGGGTTCACATTGCTTTTCAGGCTGGACAACCATTTCTTGAGTTCTTAAATTATTTTTATTTGACAGAATTATAAATTGAGGTAGACATAGGGGTTCTCTCTTCTGGTGAGATCCTTTTTTCTTTTAGGTCCCCAAGAATTCCCATCCCTCCATGGTTTAAATAATAGGTAGGTTCTTGTATTATAAAGGAAGCTGTGAAGAAAAGGCACTGGCAGTAACATTACTTGTAAGTAAGTTTTTTTTTTTCTCAGTAAGAATCTAATATTTTATTTTGTATATGGCAAGCATTTTTTTCTTAAATTCAATTGTAACTGGTACACAACAAAATGTAAATATGTACTATCAGGTATAGGATGTTTTGGGGGTGTGCTGTTGAAAATTTAGTTTCACGTTATAAAGTTGACCACACTTTCATGTCTGTTAATCTTAGTAAATTATGATCATCTTTGTGTGAAAAATTTGGTCTGCTTTCATTACTCATCAAACATGCAGTATAAGTGATGATACAGTGAAGATCTTTTTTCAGGTTTCTTCTACCCATCTCATCCATGAGGTTTTTCTTTCCTCTGAGATACCTTAATTGTACTTTAATATGATATAAGACTAGAATTGAGAGGAAACTTTATTTTCTCATGTTTTGGGAGAAGAAAAAAATAGAAATATGTCATTCATGAGGACTGATTGATTCAGAGTTTTTATGCAAAGTTTGACCTTTGAACTCTTTGTTTTCATGTCTTTATATTAATTCAAACCTTATACTCAATTCTCAACTCCTTGTTTTTAGGTGGTTAGCCAGCGTTTCCCTCAGAACAGCATCGGTGCAGTAGGAAGTGCCATGTTCCTCAGATTTATCAATCCTGCCATTGTCTCACCGTATGAAGCAGGGATTTTAGATAAAAAGCCACCACCTAGAATCGAAAGGGGCTTGAAGTTAATGTCAAAGGTGAATTATTTTGATAATCTAGCTATCTTAAATTCCCCTTCCAACTAAATTTTCAGCTTTTCTTACAGTACTTCCTCTTACATTTATATTTGAAATACCCTATGGTTTTCAGTTATGTGCTTTTGTTTTATTTGTTTATATTACAAAGGAATTCATTAGTTAGGTACCTGATGGACCTTATTTTCATGATAAAACATTTTATTATAGCAGATGTCTTGTGTTATGAAGATCATTTTTTGCGTAATCATTCTAGACATTCTGAAACAGACTAGAATGTAGACTATAGGATTTTTTATTTTAAAAGTCATTAAACATTTTTAATATGTATTTTTACATGTAAATATAATAATTATATTTGGGAAGGTTAGAAACACTACCTAAAATAATTTATAGAATGAGGAATGTTTGATTTTTAAGTACTAGCAGAAATTATATCAATGAGAAAATTCATGTTTTTAAAGAATGTCTTAATGTATAGACTTCATACAATAAATAATCTGATTATTTATAACCCTGTTTTATTGTGTAGATACTTCAGAGTATTGCCAATCATGTTCTCTTCACAAAAGAAGAACATATGCGGCCTTTCAATGATTTTGTGAAAAGCAACTTTGATGCAGCACGCAGGTAATTTTCTTGCCACTTACTCAGTTGCTCTGTTTGAATCAAATATTTTCGGTTTCACATAAATCCATGTACCTGTTTTACATGAAGTTCCTGTGTAAGTTTTTTTCTTTTCCTGCTCTAGGTCAAGACATAGCTTGTCTTATTTTATTTTACTATAAAAGACAGTCATGAAATAAATTAATATTTTTTATAATTTGGTAGTGATTTTCATATTTGAAAACCAAGAGGGATTTTTGACATGTCTAATTAAATAAAGGATTTGAGGATGGTACAATATGTGGACAAGGAAGAAGTAGGATTCTTTTTATTTAAAACTAAAACCAAATTGGTATCAATAATACATAACAATGTTTAATAAGGTTTTTTTGATGTTAGAGTATTTGTGATACTTAAATTTGGAAGTGTATCTAAACTAAAATGTTATTCTTTAAACCAAGTCAAACAAACACATAAGATTTTGTTTATGAGGAACTGAACTTTATGATTTTAGAAAACTTTTCTGCTAGATTTCTATAACTAGTTATTTCACTTTATTTCTCTGAGTTATTGGTCTATCTGTAAAGTAGGGATAAACTCTTTGCCTGAGTTGTTTTTAGAGAAAAAAATGAGATAATTCATAAGAAAGCGCTTTGTAAATTTATGTCTGGAATTCTGCTTTTCATGCAGTGTGAATCTAATTGATCCTCATCATCTAAGCTAGCCTTGTACAACTCTCTCTTCCAGTTTATCATCATTGTAGTTGTTACTGACTTTTTTTCTGTTAGAGAAATTGGAGTTGAAAAGGTATATTGCTGAATGACAAGCCATGTTGGAAAGAGAGTGAATGTCAGCATAGGATTCATATTCTGGCACTCTGTGTACCCATACAAAGTTAAAAGGATCAAAGTTTTAATCCTGGCTCTGACCTAGCAGGCTATATATCTTTGGGGAGGTCTTTCGTCTGGACCTTCATTTCCTTATCTGTAAAATACTAGCCTCTTTCCAAAGTTTCATCCATCTTAATTTTGTTGTTGTTTAACTTCAGAGCCTACTTTGAAGCTGAAGCCGGGTATCAGAAATGGAAAGCCAACTTTCTCCTTGTCCTTTTTGCTTTGTCTAATGTCAAGTCACATTGTGTGAACAAGCCCTCCATATTTGTAATCTTAGTTACTTCACAAAGTTACTTCTTATAAATTTAATTCAAACATAAGTCTGGGTGTATCTGGTGTTGAAAATTCTAATGACTTTGCATTTTTGAAGGTTTTTCCTTGATATAGCATCTGATTGTCCTACAAGTGATGCAGTAAATCATAGTCTTTCCTTCATAAGTGACGGCAATGTGCTTGCTTTACATCGTCTACTCTGGAACAATCAGGAGAAAATTGGGCAGTATCTTTCCAGCAACAGGTAAGATTTCCCAGTCATGGGGATAGTGAACA 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Task1_train_24062 | Here is a genetic alteration in NF1 (neurofibromin 1) on Chromosome 17. Based on the data, is it a benign variant or a cause of disease? | Pathogenic; Juvenile myelomonocytic leukemia | AGATTAAAATTTGGGAGTTTTAGAAAACCACTCAGTAGCAATGATGGTCTATGAATATTCTAAAATTATGTGAAGAATTTTGTGTGTGTGAATGCATACATTCATTTTTCTAACCTTTATCAGATTTCAAAGAGGTTCCTCGTCCCCAGAAGGTTCAACACCGTACTGGAATAGTCAAAGCACTGGAATTTTTTCTTAATTTTACATCTTTCTATAGTTTTAGCTAAAACTTCTGTATCTAATTCTAAATGTATATATTTGAGCTAAAAATAAATGGTATTTAGGTTTTAAAGCCATTCTAATAAAGCAGCTATATTTAGTCACCTTCACCAGTTTCCCCTTATTTAAGGGTTAAGGTTGTTCTTCATGCAATAAACACTGTAACATAAAGAAAGCTTCCTGAACTATGTGTAGTGTAACTGAAGATGGAACTATATTAGTTACAACTGACCTCTTTTTATCACCTCTTACAAATATTTTCTCTAAAATCTAGTTTTTACTAACTTCCTGTTAGAGATTATAGAAAGCTATTTTGAGGTTATAAGCAGTGATAACACATTTAAAATGTGGACTGCATGAAGCACTACATTGAACAAGATGAAGTGAAATAATCCCCATTTTTTCCAGAGTTAATCTGGAGTCAGCCTGTCATAATTTGTGTCATAATTTCCTGTCATAAATTATGACAGGAAATATTTATTGAAGCATTGTGAAAAAAATAGCTACGTGATATTCCGCATGTAAATCTGGGTCCCCTCCCACCAATATCCTTTGAAATGAAGGTTTATCCTTGACATCACAGAATATTGAGTGGAATGCTACAGTTTTGTAGTCACTGCTACTTTAAACAGCAGTTTAGCCGCACTAAGCAAGAATAGCTGTAGAGATTAAAATGTTACATTAAGTGTTCTTTAAAAATGAACATATATAGTATATATAAAAATGTAAACTGCAAAATATAATTTTCATCTATGACATGATTTAAAGCAGGGGACTCTGGAAAGGGATGGGAGCTGAACCAGTTTTATAGCACTCTTCCCGAGCTAAGGTACCTTTTTATCTTAATGTAGAATGTTTTATAAAGGGAAAATCATCCATTTTAAATATTGGGTTCACATTGCTTTTCAGGCTGGACAACCATTTCTTGAGTTCTTAAATTATTTTTATTTGACAGAATTATAAATTGAGGTAGACATAGGGGTTCTCTCTTCTGGTGAGATCCTTTTTTCTTTTAGGTCCCCAAGAATTCCCATCCCTCCATGGTTTAAATAATAGGTAGGTTCTTGTATTATAAAGGAAGCTGTGAAGAAAAGGCACTGGCAGTAACATTACTTGTAAGTAAGTTTTTTTTTTTCTCAGTAAGAATCTAATATTTTATTTTGTATATGGCAAGCATTTTTTTCTTAAATTCAATTGTAACTGGTACACAACAAAATGTAAATATGTACTATCAGGTATAGGATGTTTTGGGGGTGTGCTGTTGAAAATTTAGTTTCACGTTATAAAGTTGACCACACTTTCATGTCTGTTAATCTTAGTAAATTATGATCATCTTTGTGTGAAAAATTTGGTCTGCTTTCATTACTCATCAAACATGCAGTATAAGTGATGATACAGTGAAGATCTTTTTTCAGGTTTCTTCTACCCATCTCATCCATGAGGTTTTTCTTTCCTCTGAGATACCTTAATTGTACTTTAATATGATATAAGACTAGAATTGAGAGGAAACTTTATTTTCTCATGTTTTGGGAGAAGAAAAAAATAGAAATATGTCATTCATGAGGACTGATTGATTCAGAGTTTTTATGCAAAGTTTGACCTTTGAACTCTTTGTTTTCATGTCTTTATATTAATTCAAACCTTATACTCAATTCTCAACTCCTTGTTTTTAGGTGGTTAGCCAGCGTTTCCCTCAGAACAGCATCGGTGCAGTAGGAAGTGCCATGTTCCTCAGATTTATCAATCCTGCCATTGTCTCACCGTATGAAGCAGGGATTTTAGATAAAAAGCCACCACCTAGAATCGAAAGGGGCTTGAAGTTAATGTCAAAGGTGAATTATTTTGATAATCTAGCTATCTTAAATTCCCCTTCCAACTAAATTTTCAGCTTTTCTTACAGTACTTCCTCTTACATTTATATTTGAAATACCCTATGGTTTTCAGTTATGTGCTTTTGTTTTATTTGTTTATATTACAAAGGAATTCATTAGTTAGGTACCTGATGGACCTTATTTTCATGATAAAACATTTTATTATAGCAGATGTCTTGTGTTATGAAGATCATTTTTTGCGTAATCATTCTAGACATTCTGAAACAGACTAGAATGTAGACTATAGGATTTTTTATTTTAAAAGTCATTAAACATTTTTAATATGTATTTTTACATGTAAATATAATAATTATATTTGGGAAGGTTAGAAACACTACCTAAAATAATTTATAGAATGAGGAATGTTTGATTTTTAAGTACTAGCAGAAATTATATCAATGAGAAAATTCATGTTTTTAAAGAATGTCTTAATGTATAGACTTCATACAATAAATAATCTGATTATTTATAACCCTGTTTTATTGTGTAGATACTTCAGAGTATTGCCAATCATGTTCTCTTCACAAAAGAAGAACATATGCGGCCTTTCAATGATTTTGTGAAAAGCAACTTTGATGCAGCACGCAGGTAATTTTCTTGCCACTTACTCAGTTGCTCTGTTTGAATCAAATATTTTCGGTTTCACATAAATCCATGTACCTGTTTTACATGAAGTTCCTGTGTAAGTTTTTTTCTTTTCCTGCTCTAGGTCAAGACATAGCTTGTCTTATTTTATTTTACTATAAAAGACAGTCATGAAATAAATTAATATTTTTTATAATTTGGTAGTGATTTTCATATTTGAAAACCAAGAGGGATTTTTGACATGTCTAATTAAATAAAGGATTTGAGGATGGTACAATATGTGGACAAGGAAGAAGTAGGATTCTTTTTATTTAAAACTAAAACCAAATTGGTATCAATAATACATAACAATGTTTAATAAGGTTTTTTTGATGTTAGAGTATTTGTGATACTTAAATTTGGAAGTGTATCTAAACTAAAATGTTATTCTTTAAACCAAGTCAAACAAACACATAAGATTTTGTTTATGAGGAACTGAACTTTATGATTTTAGAAAACTTTTCTGCTAGATTTCTATAACTAGTTATTTCACTTTATTTCTCTGAGTTATTGGTCTATCTGTAAAGTAGGGATAAACTCTTTGCCTGAGTTGTTTTTAGAGAAAAAAATGAGATAATTCATAAGAAAGCGCTTTGTAAATTTATGTCTGGAATTCTGCTTTTCATGCAGTGTGAATCTAATTGATCCTCATCATCTAAGCTAGCCTTGTACAACTCTCTCTTCCAGTTTATCATCATTGTAGTTGTTACTGACTTTTTTTCTGTTAGAGAAATTGGAGTTGAAAAGGTATATTGCTGAATGACAAGCCATGTTGGAAAGAGAGTGAATGTCAGCATAGGATTCATATTCTGGCACTCTGTGTACCCATACAAAGTTAAAAGGATCAAAGTTTTAATCCTGGCTCTGACCTAGCAGGCTATATATCTTTGGGGAGGTCTTTCGTCTGGACCTTCATTTCCTTATCTGTAAAATACTAGCCTCTTTCCAAAGTTTCATCCATCTTAATTTTGTTGTTGTTTAACTTCAGAGCCTACTTTGAAGCTGAAGCCGGGTATCAGAAATGGAAAGCCAACTTTCTCCTTGTCCTTTTTGCTTTGTCTAATGTCAAGTCACATTGTGTGAACAAGCCCTCCATATTTGTAATCTTAGTTACTTCACAAAGTTACTTCTTATAAATTTAATTCAAACATAAGTCTGGGTGTATCTGGTGTTGAAAATTCTAATGACTTTGCATTTTTGAAGGTTTTTCCTTGATATAGCATCTGATTGTCCTACAAGTGATGCAGTAAATCATAGTCTTTCCTTCATAAGTGACGGCAATGTGCTTGCTTTACATCGTCTACTCTGGAACAATCAGGAGAAAATTGGGCAGTATCTTTCCAGCAACAGGTAAGATTTCCCAGTCATGGGGATAGTGAACA 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|
Task1_train_24063 | Gene NF1 (neurofibromin 1) on Chromosome 17 is impacted by this variant. Evaluate whether it is clinically benign or pathogenic and name the disorder if relevant. | Pathogenic; Café-au-lait macules with pulmonary stenosis | AGATTAAAATTTGGGAGTTTTAGAAAACCACTCAGTAGCAATGATGGTCTATGAATATTCTAAAATTATGTGAAGAATTTTGTGTGTGTGAATGCATACATTCATTTTTCTAACCTTTATCAGATTTCAAAGAGGTTCCTCGTCCCCAGAAGGTTCAACACCGTACTGGAATAGTCAAAGCACTGGAATTTTTTCTTAATTTTACATCTTTCTATAGTTTTAGCTAAAACTTCTGTATCTAATTCTAAATGTATATATTTGAGCTAAAAATAAATGGTATTTAGGTTTTAAAGCCATTCTAATAAAGCAGCTATATTTAGTCACCTTCACCAGTTTCCCCTTATTTAAGGGTTAAGGTTGTTCTTCATGCAATAAACACTGTAACATAAAGAAAGCTTCCTGAACTATGTGTAGTGTAACTGAAGATGGAACTATATTAGTTACAACTGACCTCTTTTTATCACCTCTTACAAATATTTTCTCTAAAATCTAGTTTTTACTAACTTCCTGTTAGAGATTATAGAAAGCTATTTTGAGGTTATAAGCAGTGATAACACATTTAAAATGTGGACTGCATGAAGCACTACATTGAACAAGATGAAGTGAAATAATCCCCATTTTTTCCAGAGTTAATCTGGAGTCAGCCTGTCATAATTTGTGTCATAATTTCCTGTCATAAATTATGACAGGAAATATTTATTGAAGCATTGTGAAAAAAATAGCTACGTGATATTCCGCATGTAAATCTGGGTCCCCTCCCACCAATATCCTTTGAAATGAAGGTTTATCCTTGACATCACAGAATATTGAGTGGAATGCTACAGTTTTGTAGTCACTGCTACTTTAAACAGCAGTTTAGCCGCACTAAGCAAGAATAGCTGTAGAGATTAAAATGTTACATTAAGTGTTCTTTAAAAATGAACATATATAGTATATATAAAAATGTAAACTGCAAAATATAATTTTCATCTATGACATGATTTAAAGCAGGGGACTCTGGAAAGGGATGGGAGCTGAACCAGTTTTATAGCACTCTTCCCGAGCTAAGGTACCTTTTTATCTTAATGTAGAATGTTTTATAAAGGGAAAATCATCCATTTTAAATATTGGGTTCACATTGCTTTTCAGGCTGGACAACCATTTCTTGAGTTCTTAAATTATTTTTATTTGACAGAATTATAAATTGAGGTAGACATAGGGGTTCTCTCTTCTGGTGAGATCCTTTTTTCTTTTAGGTCCCCAAGAATTCCCATCCCTCCATGGTTTAAATAATAGGTAGGTTCTTGTATTATAAAGGAAGCTGTGAAGAAAAGGCACTGGCAGTAACATTACTTGTAAGTAAGTTTTTTTTTTTCTCAGTAAGAATCTAATATTTTATTTTGTATATGGCAAGCATTTTTTTCTTAAATTCAATTGTAACTGGTACACAACAAAATGTAAATATGTACTATCAGGTATAGGATGTTTTGGGGGTGTGCTGTTGAAAATTTAGTTTCACGTTATAAAGTTGACCACACTTTCATGTCTGTTAATCTTAGTAAATTATGATCATCTTTGTGTGAAAAATTTGGTCTGCTTTCATTACTCATCAAACATGCAGTATAAGTGATGATACAGTGAAGATCTTTTTTCAGGTTTCTTCTACCCATCTCATCCATGAGGTTTTTCTTTCCTCTGAGATACCTTAATTGTACTTTAATATGATATAAGACTAGAATTGAGAGGAAACTTTATTTTCTCATGTTTTGGGAGAAGAAAAAAATAGAAATATGTCATTCATGAGGACTGATTGATTCAGAGTTTTTATGCAAAGTTTGACCTTTGAACTCTTTGTTTTCATGTCTTTATATTAATTCAAACCTTATACTCAATTCTCAACTCCTTGTTTTTAGGTGGTTAGCCAGCGTTTCCCTCAGAACAGCATCGGTGCAGTAGGAAGTGCCATGTTCCTCAGATTTATCAATCCTGCCATTGTCTCACCGTATGAAGCAGGGATTTTAGATAAAAAGCCACCACCTAGAATCGAAAGGGGCTTGAAGTTAATGTCAAAGGTGAATTATTTTGATAATCTAGCTATCTTAAATTCCCCTTCCAACTAAATTTTCAGCTTTTCTTACAGTACTTCCTCTTACATTTATATTTGAAATACCCTATGGTTTTCAGTTATGTGCTTTTGTTTTATTTGTTTATATTACAAAGGAATTCATTAGTTAGGTACCTGATGGACCTTATTTTCATGATAAAACATTTTATTATAGCAGATGTCTTGTGTTATGAAGATCATTTTTTGCGTAATCATTCTAGACATTCTGAAACAGACTAGAATGTAGACTATAGGATTTTTTATTTTAAAAGTCATTAAACATTTTTAATATGTATTTTTACATGTAAATATAATAATTATATTTGGGAAGGTTAGAAACACTACCTAAAATAATTTATAGAATGAGGAATGTTTGATTTTTAAGTACTAGCAGAAATTATATCAATGAGAAAATTCATGTTTTTAAAGAATGTCTTAATGTATAGACTTCATACAATAAATAATCTGATTATTTATAACCCTGTTTTATTGTGTAGATACTTCAGAGTATTGCCAATCATGTTCTCTTCACAAAAGAAGAACATATGCGGCCTTTCAATGATTTTGTGAAAAGCAACTTTGATGCAGCACGCAGGTAATTTTCTTGCCACTTACTCAGTTGCTCTGTTTGAATCAAATATTTTCGGTTTCACATAAATCCATGTACCTGTTTTACATGAAGTTCCTGTGTAAGTTTTTTTCTTTTCCTGCTCTAGGTCAAGACATAGCTTGTCTTATTTTATTTTACTATAAAAGACAGTCATGAAATAAATTAATATTTTTTATAATTTGGTAGTGATTTTCATATTTGAAAACCAAGAGGGATTTTTGACATGTCTAATTAAATAAAGGATTTGAGGATGGTACAATATGTGGACAAGGAAGAAGTAGGATTCTTTTTATTTAAAACTAAAACCAAATTGGTATCAATAATACATAACAATGTTTAATAAGGTTTTTTTGATGTTAGAGTATTTGTGATACTTAAATTTGGAAGTGTATCTAAACTAAAATGTTATTCTTTAAACCAAGTCAAACAAACACATAAGATTTTGTTTATGAGGAACTGAACTTTATGATTTTAGAAAACTTTTCTGCTAGATTTCTATAACTAGTTATTTCACTTTATTTCTCTGAGTTATTGGTCTATCTGTAAAGTAGGGATAAACTCTTTGCCTGAGTTGTTTTTAGAGAAAAAAATGAGATAATTCATAAGAAAGCGCTTTGTAAATTTATGTCTGGAATTCTGCTTTTCATGCAGTGTGAATCTAATTGATCCTCATCATCTAAGCTAGCCTTGTACAACTCTCTCTTCCAGTTTATCATCATTGTAGTTGTTACTGACTTTTTTTCTGTTAGAGAAATTGGAGTTGAAAAGGTATATTGCTGAATGACAAGCCATGTTGGAAAGAGAGTGAATGTCAGCATAGGATTCATATTCTGGCACTCTGTGTACCCATACAAAGTTAAAAGGATCAAAGTTTTAATCCTGGCTCTGACCTAGCAGGCTATATATCTTTGGGGAGGTCTTTCGTCTGGACCTTCATTTCCTTATCTGTAAAATACTAGCCTCTTTCCAAAGTTTCATCCATCTTAATTTTGTTGTTGTTTAACTTCAGAGCCTACTTTGAAGCTGAAGCCGGGTATCAGAAATGGAAAGCCAACTTTCTCCTTGTCCTTTTTGCTTTGTCTAATGTCAAGTCACATTGTGTGAACAAGCCCTCCATATTTGTAATCTTAGTTACTTCACAAAGTTACTTCTTATAAATTTAATTCAAACATAAGTCTGGGTGTATCTGGTGTTGAAAATTCTAATGACTTTGCATTTTTGAAGGTTTTTCCTTGATATAGCATCTGATTGTCCTACAAGTGATGCAGTAAATCATAGTCTTTCCTTCATAAGTGACGGCAATGTGCTTGCTTTACATCGTCTACTCTGGAACAATCAGGAGAAAATTGGGCAGTATCTTTCCAGCAACAGGTAAGATTTCCCAGTCATGGGGATAGTGAACA 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Task1_train_24064 | This variant lies on Chromosome 17 and affects the gene NF1 (neurofibromin 1). Based on this context, is the mutation pathogenic or benign? If pathogenic, what disease does it cause? | Pathogenic; Neurofibromatosis-Noonan syndrome | AGATTAAAATTTGGGAGTTTTAGAAAACCACTCAGTAGCAATGATGGTCTATGAATATTCTAAAATTATGTGAAGAATTTTGTGTGTGTGAATGCATACATTCATTTTTCTAACCTTTATCAGATTTCAAAGAGGTTCCTCGTCCCCAGAAGGTTCAACACCGTACTGGAATAGTCAAAGCACTGGAATTTTTTCTTAATTTTACATCTTTCTATAGTTTTAGCTAAAACTTCTGTATCTAATTCTAAATGTATATATTTGAGCTAAAAATAAATGGTATTTAGGTTTTAAAGCCATTCTAATAAAGCAGCTATATTTAGTCACCTTCACCAGTTTCCCCTTATTTAAGGGTTAAGGTTGTTCTTCATGCAATAAACACTGTAACATAAAGAAAGCTTCCTGAACTATGTGTAGTGTAACTGAAGATGGAACTATATTAGTTACAACTGACCTCTTTTTATCACCTCTTACAAATATTTTCTCTAAAATCTAGTTTTTACTAACTTCCTGTTAGAGATTATAGAAAGCTATTTTGAGGTTATAAGCAGTGATAACACATTTAAAATGTGGACTGCATGAAGCACTACATTGAACAAGATGAAGTGAAATAATCCCCATTTTTTCCAGAGTTAATCTGGAGTCAGCCTGTCATAATTTGTGTCATAATTTCCTGTCATAAATTATGACAGGAAATATTTATTGAAGCATTGTGAAAAAAATAGCTACGTGATATTCCGCATGTAAATCTGGGTCCCCTCCCACCAATATCCTTTGAAATGAAGGTTTATCCTTGACATCACAGAATATTGAGTGGAATGCTACAGTTTTGTAGTCACTGCTACTTTAAACAGCAGTTTAGCCGCACTAAGCAAGAATAGCTGTAGAGATTAAAATGTTACATTAAGTGTTCTTTAAAAATGAACATATATAGTATATATAAAAATGTAAACTGCAAAATATAATTTTCATCTATGACATGATTTAAAGCAGGGGACTCTGGAAAGGGATGGGAGCTGAACCAGTTTTATAGCACTCTTCCCGAGCTAAGGTACCTTTTTATCTTAATGTAGAATGTTTTATAAAGGGAAAATCATCCATTTTAAATATTGGGTTCACATTGCTTTTCAGGCTGGACAACCATTTCTTGAGTTCTTAAATTATTTTTATTTGACAGAATTATAAATTGAGGTAGACATAGGGGTTCTCTCTTCTGGTGAGATCCTTTTTTCTTTTAGGTCCCCAAGAATTCCCATCCCTCCATGGTTTAAATAATAGGTAGGTTCTTGTATTATAAAGGAAGCTGTGAAGAAAAGGCACTGGCAGTAACATTACTTGTAAGTAAGTTTTTTTTTTTCTCAGTAAGAATCTAATATTTTATTTTGTATATGGCAAGCATTTTTTTCTTAAATTCAATTGTAACTGGTACACAACAAAATGTAAATATGTACTATCAGGTATAGGATGTTTTGGGGGTGTGCTGTTGAAAATTTAGTTTCACGTTATAAAGTTGACCACACTTTCATGTCTGTTAATCTTAGTAAATTATGATCATCTTTGTGTGAAAAATTTGGTCTGCTTTCATTACTCATCAAACATGCAGTATAAGTGATGATACAGTGAAGATCTTTTTTCAGGTTTCTTCTACCCATCTCATCCATGAGGTTTTTCTTTCCTCTGAGATACCTTAATTGTACTTTAATATGATATAAGACTAGAATTGAGAGGAAACTTTATTTTCTCATGTTTTGGGAGAAGAAAAAAATAGAAATATGTCATTCATGAGGACTGATTGATTCAGAGTTTTTATGCAAAGTTTGACCTTTGAACTCTTTGTTTTCATGTCTTTATATTAATTCAAACCTTATACTCAATTCTCAACTCCTTGTTTTTAGGTGGTTAGCCAGCGTTTCCCTCAGAACAGCATCGGTGCAGTAGGAAGTGCCATGTTCCTCAGATTTATCAATCCTGCCATTGTCTCACCGTATGAAGCAGGGATTTTAGATAAAAAGCCACCACCTAGAATCGAAAGGGGCTTGAAGTTAATGTCAAAGGTGAATTATTTTGATAATCTAGCTATCTTAAATTCCCCTTCCAACTAAATTTTCAGCTTTTCTTACAGTACTTCCTCTTACATTTATATTTGAAATACCCTATGGTTTTCAGTTATGTGCTTTTGTTTTATTTGTTTATATTACAAAGGAATTCATTAGTTAGGTACCTGATGGACCTTATTTTCATGATAAAACATTTTATTATAGCAGATGTCTTGTGTTATGAAGATCATTTTTTGCGTAATCATTCTAGACATTCTGAAACAGACTAGAATGTAGACTATAGGATTTTTTATTTTAAAAGTCATTAAACATTTTTAATATGTATTTTTACATGTAAATATAATAATTATATTTGGGAAGGTTAGAAACACTACCTAAAATAATTTATAGAATGAGGAATGTTTGATTTTTAAGTACTAGCAGAAATTATATCAATGAGAAAATTCATGTTTTTAAAGAATGTCTTAATGTATAGACTTCATACAATAAATAATCTGATTATTTATAACCCTGTTTTATTGTGTAGATACTTCAGAGTATTGCCAATCATGTTCTCTTCACAAAAGAAGAACATATGCGGCCTTTCAATGATTTTGTGAAAAGCAACTTTGATGCAGCACGCAGGTAATTTTCTTGCCACTTACTCAGTTGCTCTGTTTGAATCAAATATTTTCGGTTTCACATAAATCCATGTACCTGTTTTACATGAAGTTCCTGTGTAAGTTTTTTTCTTTTCCTGCTCTAGGTCAAGACATAGCTTGTCTTATTTTATTTTACTATAAAAGACAGTCATGAAATAAATTAATATTTTTTATAATTTGGTAGTGATTTTCATATTTGAAAACCAAGAGGGATTTTTGACATGTCTAATTAAATAAAGGATTTGAGGATGGTACAATATGTGGACAAGGAAGAAGTAGGATTCTTTTTATTTAAAACTAAAACCAAATTGGTATCAATAATACATAACAATGTTTAATAAGGTTTTTTTGATGTTAGAGTATTTGTGATACTTAAATTTGGAAGTGTATCTAAACTAAAATGTTATTCTTTAAACCAAGTCAAACAAACACATAAGATTTTGTTTATGAGGAACTGAACTTTATGATTTTAGAAAACTTTTCTGCTAGATTTCTATAACTAGTTATTTCACTTTATTTCTCTGAGTTATTGGTCTATCTGTAAAGTAGGGATAAACTCTTTGCCTGAGTTGTTTTTAGAGAAAAAAATGAGATAATTCATAAGAAAGCGCTTTGTAAATTTATGTCTGGAATTCTGCTTTTCATGCAGTGTGAATCTAATTGATCCTCATCATCTAAGCTAGCCTTGTACAACTCTCTCTTCCAGTTTATCATCATTGTAGTTGTTACTGACTTTTTTTCTGTTAGAGAAATTGGAGTTGAAAAGGTATATTGCTGAATGACAAGCCATGTTGGAAAGAGAGTGAATGTCAGCATAGGATTCATATTCTGGCACTCTGTGTACCCATACAAAGTTAAAAGGATCAAAGTTTTAATCCTGGCTCTGACCTAGCAGGCTATATATCTTTGGGGAGGTCTTTCGTCTGGACCTTCATTTCCTTATCTGTAAAATACTAGCCTCTTTCCAAAGTTTCATCCATCTTAATTTTGTTGTTGTTTAACTTCAGAGCCTACTTTGAAGCTGAAGCCGGGTATCAGAAATGGAAAGCCAACTTTCTCCTTGTCCTTTTTGCTTTGTCTAATGTCAAGTCACATTGTGTGAACAAGCCCTCCATATTTGTAATCTTAGTTACTTCACAAAGTTACTTCTTATAAATTTAATTCAAACATAAGTCTGGGTGTATCTGGTGTTGAAAATTCTAATGACTTTGCATTTTTGAAGGTTTTTCCTTGATATAGCATCTGATTGTCCTACAAGTGATGCAGTAAATCATAGTCTTTCCTTCATAAGTGACGGCAATGTGCTTGCTTTACATCGTCTACTCTGGAACAATCAGGAGAAAATTGGGCAGTATCTTTCCAGCAACAGGTAAGATTTCCCAGTCATGGGGATAGTGAACA 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Task1_train_24065 | Located on Chromosome 17, this mutation impacts NF1 (neurofibromin 1). What is its biological consequence — is it benign or pathogenic, and which disease is associated if any? | Pathogenic; Neurofibromatosis, type 1 | AGATTAAAATTTGGGAGTTTTAGAAAACCACTCAGTAGCAATGATGGTCTATGAATATTCTAAAATTATGTGAAGAATTTTGTGTGTGTGAATGCATACATTCATTTTTCTAACCTTTATCAGATTTCAAAGAGGTTCCTCGTCCCCAGAAGGTTCAACACCGTACTGGAATAGTCAAAGCACTGGAATTTTTTCTTAATTTTACATCTTTCTATAGTTTTAGCTAAAACTTCTGTATCTAATTCTAAATGTATATATTTGAGCTAAAAATAAATGGTATTTAGGTTTTAAAGCCATTCTAATAAAGCAGCTATATTTAGTCACCTTCACCAGTTTCCCCTTATTTAAGGGTTAAGGTTGTTCTTCATGCAATAAACACTGTAACATAAAGAAAGCTTCCTGAACTATGTGTAGTGTAACTGAAGATGGAACTATATTAGTTACAACTGACCTCTTTTTATCACCTCTTACAAATATTTTCTCTAAAATCTAGTTTTTACTAACTTCCTGTTAGAGATTATAGAAAGCTATTTTGAGGTTATAAGCAGTGATAACACATTTAAAATGTGGACTGCATGAAGCACTACATTGAACAAGATGAAGTGAAATAATCCCCATTTTTTCCAGAGTTAATCTGGAGTCAGCCTGTCATAATTTGTGTCATAATTTCCTGTCATAAATTATGACAGGAAATATTTATTGAAGCATTGTGAAAAAAATAGCTACGTGATATTCCGCATGTAAATCTGGGTCCCCTCCCACCAATATCCTTTGAAATGAAGGTTTATCCTTGACATCACAGAATATTGAGTGGAATGCTACAGTTTTGTAGTCACTGCTACTTTAAACAGCAGTTTAGCCGCACTAAGCAAGAATAGCTGTAGAGATTAAAATGTTACATTAAGTGTTCTTTAAAAATGAACATATATAGTATATATAAAAATGTAAACTGCAAAATATAATTTTCATCTATGACATGATTTAAAGCAGGGGACTCTGGAAAGGGATGGGAGCTGAACCAGTTTTATAGCACTCTTCCCGAGCTAAGGTACCTTTTTATCTTAATGTAGAATGTTTTATAAAGGGAAAATCATCCATTTTAAATATTGGGTTCACATTGCTTTTCAGGCTGGACAACCATTTCTTGAGTTCTTAAATTATTTTTATTTGACAGAATTATAAATTGAGGTAGACATAGGGGTTCTCTCTTCTGGTGAGATCCTTTTTTCTTTTAGGTCCCCAAGAATTCCCATCCCTCCATGGTTTAAATAATAGGTAGGTTCTTGTATTATAAAGGAAGCTGTGAAGAAAAGGCACTGGCAGTAACATTACTTGTAAGTAAGTTTTTTTTTTTCTCAGTAAGAATCTAATATTTTATTTTGTATATGGCAAGCATTTTTTTCTTAAATTCAATTGTAACTGGTACACAACAAAATGTAAATATGTACTATCAGGTATAGGATGTTTTGGGGGTGTGCTGTTGAAAATTTAGTTTCACGTTATAAAGTTGACCACACTTTCATGTCTGTTAATCTTAGTAAATTATGATCATCTTTGTGTGAAAAATTTGGTCTGCTTTCATTACTCATCAAACATGCAGTATAAGTGATGATACAGTGAAGATCTTTTTTCAGGTTTCTTCTACCCATCTCATCCATGAGGTTTTTCTTTCCTCTGAGATACCTTAATTGTACTTTAATATGATATAAGACTAGAATTGAGAGGAAACTTTATTTTCTCATGTTTTGGGAGAAGAAAAAAATAGAAATATGTCATTCATGAGGACTGATTGATTCAGAGTTTTTATGCAAAGTTTGACCTTTGAACTCTTTGTTTTCATGTCTTTATATTAATTCAAACCTTATACTCAATTCTCAACTCCTTGTTTTTAGGTGGTTAGCCAGCGTTTCCCTCAGAACAGCATCGGTGCAGTAGGAAGTGCCATGTTCCTCAGATTTATCAATCCTGCCATTGTCTCACCGTATGAAGCAGGGATTTTAGATAAAAAGCCACCACCTAGAATCGAAAGGGGCTTGAAGTTAATGTCAAAGGTGAATTATTTTGATAATCTAGCTATCTTAAATTCCCCTTCCAACTAAATTTTCAGCTTTTCTTACAGTACTTCCTCTTACATTTATATTTGAAATACCCTATGGTTTTCAGTTATGTGCTTTTGTTTTATTTGTTTATATTACAAAGGAATTCATTAGTTAGGTACCTGATGGACCTTATTTTCATGATAAAACATTTTATTATAGCAGATGTCTTGTGTTATGAAGATCATTTTTTGCGTAATCATTCTAGACATTCTGAAACAGACTAGAATGTAGACTATAGGATTTTTTATTTTAAAAGTCATTAAACATTTTTAATATGTATTTTTACATGTAAATATAATAATTATATTTGGGAAGGTTAGAAACACTACCTAAAATAATTTATAGAATGAGGAATGTTTGATTTTTAAGTACTAGCAGAAATTATATCAATGAGAAAATTCATGTTTTTAAAGAATGTCTTAATGTATAGACTTCATACAATAAATAATCTGATTATTTATAACCCTGTTTTATTGTGTAGATACTTCAGAGTATTGCCAATCATGTTCTCTTCACAAAAGAAGAACATATGCGGCCTTTCAATGATTTTGTGAAAAGCAACTTTGATGCAGCACGCAGGTAATTTTCTTGCCACTTACTCAGTTGCTCTGTTTGAATCAAATATTTTCGGTTTCACATAAATCCATGTACCTGTTTTACATGAAGTTCCTGTGTAAGTTTTTTTCTTTTCCTGCTCTAGGTCAAGACATAGCTTGTCTTATTTTATTTTACTATAAAAGACAGTCATGAAATAAATTAATATTTTTTATAATTTGGTAGTGATTTTCATATTTGAAAACCAAGAGGGATTTTTGACATGTCTAATTAAATAAAGGATTTGAGGATGGTACAATATGTGGACAAGGAAGAAGTAGGATTCTTTTTATTTAAAACTAAAACCAAATTGGTATCAATAATACATAACAATGTTTAATAAGGTTTTTTTGATGTTAGAGTATTTGTGATACTTAAATTTGGAAGTGTATCTAAACTAAAATGTTATTCTTTAAACCAAGTCAAACAAACACATAAGATTTTGTTTATGAGGAACTGAACTTTATGATTTTAGAAAACTTTTCTGCTAGATTTCTATAACTAGTTATTTCACTTTATTTCTCTGAGTTATTGGTCTATCTGTAAAGTAGGGATAAACTCTTTGCCTGAGTTGTTTTTAGAGAAAAAAATGAGATAATTCATAAGAAAGCGCTTTGTAAATTTATGTCTGGAATTCTGCTTTTCATGCAGTGTGAATCTAATTGATCCTCATCATCTAAGCTAGCCTTGTACAACTCTCTCTTCCAGTTTATCATCATTGTAGTTGTTACTGACTTTTTTTCTGTTAGAGAAATTGGAGTTGAAAAGGTATATTGCTGAATGACAAGCCATGTTGGAAAGAGAGTGAATGTCAGCATAGGATTCATATTCTGGCACTCTGTGTACCCATACAAAGTTAAAAGGATCAAAGTTTTAATCCTGGCTCTGACCTAGCAGGCTATATATCTTTGGGGAGGTCTTTCGTCTGGACCTTCATTTCCTTATCTGTAAAATACTAGCCTCTTTCCAAAGTTTCATCCATCTTAATTTTGTTGTTGTTTAACTTCAGAGCCTACTTTGAAGCTGAAGCCGGGTATCAGAAATGGAAAGCCAACTTTCTCCTTGTCCTTTTTGCTTTGTCTAATGTCAAGTCACATTGTGTGAACAAGCCCTCCATATTTGTAATCTTAGTTACTTCACAAAGTTACTTCTTATAAATTTAATTCAAACATAAGTCTGGGTGTATCTGGTGTTGAAAATTCTAATGACTTTGCATTTTTGAAGGTTTTTCCTTGATATAGCATCTGATTGTCCTACAAGTGATGCAGTAAATCATAGTCTTTCCTTCATAAGTGACGGCAATGTGCTTGCTTTACATCGTCTACTCTGGAACAATCAGGAGAAAATTGGGCAGTATCTTTCCAGCAACAGGTAAGATTTCCCAGTCATGGGGATAGTGAACA 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Task1_train_24066 | Assess the clinical impact of this variant on gene NF1 (neurofibromin 1), found on Chromosome 17. State whether it’s pathogenic or benign, and the disease if applicable. | Pathogenic; Neurofibromatosis, familial spinal | AGATTAAAATTTGGGAGTTTTAGAAAACCACTCAGTAGCAATGATGGTCTATGAATATTCTAAAATTATGTGAAGAATTTTGTGTGTGTGAATGCATACATTCATTTTTCTAACCTTTATCAGATTTCAAAGAGGTTCCTCGTCCCCAGAAGGTTCAACACCGTACTGGAATAGTCAAAGCACTGGAATTTTTTCTTAATTTTACATCTTTCTATAGTTTTAGCTAAAACTTCTGTATCTAATTCTAAATGTATATATTTGAGCTAAAAATAAATGGTATTTAGGTTTTAAAGCCATTCTAATAAAGCAGCTATATTTAGTCACCTTCACCAGTTTCCCCTTATTTAAGGGTTAAGGTTGTTCTTCATGCAATAAACACTGTAACATAAAGAAAGCTTCCTGAACTATGTGTAGTGTAACTGAAGATGGAACTATATTAGTTACAACTGACCTCTTTTTATCACCTCTTACAAATATTTTCTCTAAAATCTAGTTTTTACTAACTTCCTGTTAGAGATTATAGAAAGCTATTTTGAGGTTATAAGCAGTGATAACACATTTAAAATGTGGACTGCATGAAGCACTACATTGAACAAGATGAAGTGAAATAATCCCCATTTTTTCCAGAGTTAATCTGGAGTCAGCCTGTCATAATTTGTGTCATAATTTCCTGTCATAAATTATGACAGGAAATATTTATTGAAGCATTGTGAAAAAAATAGCTACGTGATATTCCGCATGTAAATCTGGGTCCCCTCCCACCAATATCCTTTGAAATGAAGGTTTATCCTTGACATCACAGAATATTGAGTGGAATGCTACAGTTTTGTAGTCACTGCTACTTTAAACAGCAGTTTAGCCGCACTAAGCAAGAATAGCTGTAGAGATTAAAATGTTACATTAAGTGTTCTTTAAAAATGAACATATATAGTATATATAAAAATGTAAACTGCAAAATATAATTTTCATCTATGACATGATTTAAAGCAGGGGACTCTGGAAAGGGATGGGAGCTGAACCAGTTTTATAGCACTCTTCCCGAGCTAAGGTACCTTTTTATCTTAATGTAGAATGTTTTATAAAGGGAAAATCATCCATTTTAAATATTGGGTTCACATTGCTTTTCAGGCTGGACAACCATTTCTTGAGTTCTTAAATTATTTTTATTTGACAGAATTATAAATTGAGGTAGACATAGGGGTTCTCTCTTCTGGTGAGATCCTTTTTTCTTTTAGGTCCCCAAGAATTCCCATCCCTCCATGGTTTAAATAATAGGTAGGTTCTTGTATTATAAAGGAAGCTGTGAAGAAAAGGCACTGGCAGTAACATTACTTGTAAGTAAGTTTTTTTTTTTCTCAGTAAGAATCTAATATTTTATTTTGTATATGGCAAGCATTTTTTTCTTAAATTCAATTGTAACTGGTACACAACAAAATGTAAATATGTACTATCAGGTATAGGATGTTTTGGGGGTGTGCTGTTGAAAATTTAGTTTCACGTTATAAAGTTGACCACACTTTCATGTCTGTTAATCTTAGTAAATTATGATCATCTTTGTGTGAAAAATTTGGTCTGCTTTCATTACTCATCAAACATGCAGTATAAGTGATGATACAGTGAAGATCTTTTTTCAGGTTTCTTCTACCCATCTCATCCATGAGGTTTTTCTTTCCTCTGAGATACCTTAATTGTACTTTAATATGATATAAGACTAGAATTGAGAGGAAACTTTATTTTCTCATGTTTTGGGAGAAGAAAAAAATAGAAATATGTCATTCATGAGGACTGATTGATTCAGAGTTTTTATGCAAAGTTTGACCTTTGAACTCTTTGTTTTCATGTCTTTATATTAATTCAAACCTTATACTCAATTCTCAACTCCTTGTTTTTAGGTGGTTAGCCAGCGTTTCCCTCAGAACAGCATCGGTGCAGTAGGAAGTGCCATGTTCCTCAGATTTATCAATCCTGCCATTGTCTCACCGTATGAAGCAGGGATTTTAGATAAAAAGCCACCACCTAGAATCGAAAGGGGCTTGAAGTTAATGTCAAAGGTGAATTATTTTGATAATCTAGCTATCTTAAATTCCCCTTCCAACTAAATTTTCAGCTTTTCTTACAGTACTTCCTCTTACATTTATATTTGAAATACCCTATGGTTTTCAGTTATGTGCTTTTGTTTTATTTGTTTATATTACAAAGGAATTCATTAGTTAGGTACCTGATGGACCTTATTTTCATGATAAAACATTTTATTATAGCAGATGTCTTGTGTTATGAAGATCATTTTTTGCGTAATCATTCTAGACATTCTGAAACAGACTAGAATGTAGACTATAGGATTTTTTATTTTAAAAGTCATTAAACATTTTTAATATGTATTTTTACATGTAAATATAATAATTATATTTGGGAAGGTTAGAAACACTACCTAAAATAATTTATAGAATGAGGAATGTTTGATTTTTAAGTACTAGCAGAAATTATATCAATGAGAAAATTCATGTTTTTAAAGAATGTCTTAATGTATAGACTTCATACAATAAATAATCTGATTATTTATAACCCTGTTTTATTGTGTAGATACTTCAGAGTATTGCCAATCATGTTCTCTTCACAAAAGAAGAACATATGCGGCCTTTCAATGATTTTGTGAAAAGCAACTTTGATGCAGCACGCAGGTAATTTTCTTGCCACTTACTCAGTTGCTCTGTTTGAATCAAATATTTTCGGTTTCACATAAATCCATGTACCTGTTTTACATGAAGTTCCTGTGTAAGTTTTTTTCTTTTCCTGCTCTAGGTCAAGACATAGCTTGTCTTATTTTATTTTACTATAAAAGACAGTCATGAAATAAATTAATATTTTTTATAATTTGGTAGTGATTTTCATATTTGAAAACCAAGAGGGATTTTTGACATGTCTAATTAAATAAAGGATTTGAGGATGGTACAATATGTGGACAAGGAAGAAGTAGGATTCTTTTTATTTAAAACTAAAACCAAATTGGTATCAATAATACATAACAATGTTTAATAAGGTTTTTTTGATGTTAGAGTATTTGTGATACTTAAATTTGGAAGTGTATCTAAACTAAAATGTTATTCTTTAAACCAAGTCAAACAAACACATAAGATTTTGTTTATGAGGAACTGAACTTTATGATTTTAGAAAACTTTTCTGCTAGATTTCTATAACTAGTTATTTCACTTTATTTCTCTGAGTTATTGGTCTATCTGTAAAGTAGGGATAAACTCTTTGCCTGAGTTGTTTTTAGAGAAAAAAATGAGATAATTCATAAGAAAGCGCTTTGTAAATTTATGTCTGGAATTCTGCTTTTCATGCAGTGTGAATCTAATTGATCCTCATCATCTAAGCTAGCCTTGTACAACTCTCTCTTCCAGTTTATCATCATTGTAGTTGTTACTGACTTTTTTTCTGTTAGAGAAATTGGAGTTGAAAAGGTATATTGCTGAATGACAAGCCATGTTGGAAAGAGAGTGAATGTCAGCATAGGATTCATATTCTGGCACTCTGTGTACCCATACAAAGTTAAAAGGATCAAAGTTTTAATCCTGGCTCTGACCTAGCAGGCTATATATCTTTGGGGAGGTCTTTCGTCTGGACCTTCATTTCCTTATCTGTAAAATACTAGCCTCTTTCCAAAGTTTCATCCATCTTAATTTTGTTGTTGTTTAACTTCAGAGCCTACTTTGAAGCTGAAGCCGGGTATCAGAAATGGAAAGCCAACTTTCTCCTTGTCCTTTTTGCTTTGTCTAATGTCAAGTCACATTGTGTGAACAAGCCCTCCATATTTGTAATCTTAGTTACTTCACAAAGTTACTTCTTATAAATTTAATTCAAACATAAGTCTGGGTGTATCTGGTGTTGAAAATTCTAATGACTTTGCATTTTTGAAGGTTTTTCCTTGATATAGCATCTGATTGTCCTACAAGTGATGCAGTAAATCATAGTCTTTCCTTCATAAGTGACGGCAATGTGCTTGCTTTACATCGTCTACTCTGGAACAATCAGGAGAAAATTGGGCAGTATCTTTCCAGCAACAGGTAAGATTTCCCAGTCATGGGGATAGTGAACA 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Task1_train_24067 | This alteration in NF1 (neurofibromin 1) on Chromosome 17 may affect gene function. Does it lead to a disease or is it benign? | Pathogenic; Pheochromocytoma | AGATTAAAATTTGGGAGTTTTAGAAAACCACTCAGTAGCAATGATGGTCTATGAATATTCTAAAATTATGTGAAGAATTTTGTGTGTGTGAATGCATACATTCATTTTTCTAACCTTTATCAGATTTCAAAGAGGTTCCTCGTCCCCAGAAGGTTCAACACCGTACTGGAATAGTCAAAGCACTGGAATTTTTTCTTAATTTTACATCTTTCTATAGTTTTAGCTAAAACTTCTGTATCTAATTCTAAATGTATATATTTGAGCTAAAAATAAATGGTATTTAGGTTTTAAAGCCATTCTAATAAAGCAGCTATATTTAGTCACCTTCACCAGTTTCCCCTTATTTAAGGGTTAAGGTTGTTCTTCATGCAATAAACACTGTAACATAAAGAAAGCTTCCTGAACTATGTGTAGTGTAACTGAAGATGGAACTATATTAGTTACAACTGACCTCTTTTTATCACCTCTTACAAATATTTTCTCTAAAATCTAGTTTTTACTAACTTCCTGTTAGAGATTATAGAAAGCTATTTTGAGGTTATAAGCAGTGATAACACATTTAAAATGTGGACTGCATGAAGCACTACATTGAACAAGATGAAGTGAAATAATCCCCATTTTTTCCAGAGTTAATCTGGAGTCAGCCTGTCATAATTTGTGTCATAATTTCCTGTCATAAATTATGACAGGAAATATTTATTGAAGCATTGTGAAAAAAATAGCTACGTGATATTCCGCATGTAAATCTGGGTCCCCTCCCACCAATATCCTTTGAAATGAAGGTTTATCCTTGACATCACAGAATATTGAGTGGAATGCTACAGTTTTGTAGTCACTGCTACTTTAAACAGCAGTTTAGCCGCACTAAGCAAGAATAGCTGTAGAGATTAAAATGTTACATTAAGTGTTCTTTAAAAATGAACATATATAGTATATATAAAAATGTAAACTGCAAAATATAATTTTCATCTATGACATGATTTAAAGCAGGGGACTCTGGAAAGGGATGGGAGCTGAACCAGTTTTATAGCACTCTTCCCGAGCTAAGGTACCTTTTTATCTTAATGTAGAATGTTTTATAAAGGGAAAATCATCCATTTTAAATATTGGGTTCACATTGCTTTTCAGGCTGGACAACCATTTCTTGAGTTCTTAAATTATTTTTATTTGACAGAATTATAAATTGAGGTAGACATAGGGGTTCTCTCTTCTGGTGAGATCCTTTTTTCTTTTAGGTCCCCAAGAATTCCCATCCCTCCATGGTTTAAATAATAGGTAGGTTCTTGTATTATAAAGGAAGCTGTGAAGAAAAGGCACTGGCAGTAACATTACTTGTAAGTAAGTTTTTTTTTTTCTCAGTAAGAATCTAATATTTTATTTTGTATATGGCAAGCATTTTTTTCTTAAATTCAATTGTAACTGGTACACAACAAAATGTAAATATGTACTATCAGGTATAGGATGTTTTGGGGGTGTGCTGTTGAAAATTTAGTTTCACGTTATAAAGTTGACCACACTTTCATGTCTGTTAATCTTAGTAAATTATGATCATCTTTGTGTGAAAAATTTGGTCTGCTTTCATTACTCATCAAACATGCAGTATAAGTGATGATACAGTGAAGATCTTTTTTCAGGTTTCTTCTACCCATCTCATCCATGAGGTTTTTCTTTCCTCTGAGATACCTTAATTGTACTTTAATATGATATAAGACTAGAATTGAGAGGAAACTTTATTTTCTCATGTTTTGGGAGAAGAAAAAAATAGAAATATGTCATTCATGAGGACTGATTGATTCAGAGTTTTTATGCAAAGTTTGACCTTTGAACTCTTTGTTTTCATGTCTTTATATTAATTCAAACCTTATACTCAATTCTCAACTCCTTGTTTTTAGGTGGTTAGCCAGCGTTTCCCTCAGAACAGCATCGGTGCAGTAGGAAGTGCCATGTTCCTCAGATTTATCAATCCTGCCATTGTCTCACCGTATGAAGCAGGGATTTTAGATAAAAAGCCACCACCTAGAATCGAAAGGGGCTTGAAGTTAATGTCAAAGGTGAATTATTTTGATAATCTAGCTATCTTAAATTCCCCTTCCAACTAAATTTTCAGCTTTTCTTACAGTACTTCCTCTTACATTTATATTTGAAATACCCTATGGTTTTCAGTTATGTGCTTTTGTTTTATTTGTTTATATTACAAAGGAATTCATTAGTTAGGTACCTGATGGACCTTATTTTCATGATAAAACATTTTATTATAGCAGATGTCTTGTGTTATGAAGATCATTTTTTGCGTAATCATTCTAGACATTCTGAAACAGACTAGAATGTAGACTATAGGATTTTTTATTTTAAAAGTCATTAAACATTTTTAATATGTATTTTTACATGTAAATATAATAATTATATTTGGGAAGGTTAGAAACACTACCTAAAATAATTTATAGAATGAGGAATGTTTGATTTTTAAGTACTAGCAGAAATTATATCAATGAGAAAATTCATGTTTTTAAAGAATGTCTTAATGTATAGACTTCATACAATAAATAATCTGATTATTTATAACCCTGTTTTATTGTGTAGATACTTCAGAGTATTGCCAATCATGTTCTCTTCACAAAAGAAGAACATATGCGGCCTTTCAATGATTTTGTGAAAAGCAACTTTGATGCAGCACGCAGGTAATTTTCTTGCCACTTACTCAGTTGCTCTGTTTGAATCAAATATTTTCGGTTTCACATAAATCCATGTACCTGTTTTACATGAAGTTCCTGTGTAAGTTTTTTTCTTTTCCTGCTCTAGGTCAAGACATAGCTTGTCTTATTTTATTTTACTATAAAAGACAGTCATGAAATAAATTAATATTTTTTATAATTTGGTAGTGATTTTCATATTTGAAAACCAAGAGGGATTTTTGACATGTCTAATTAAATAAAGGATTTGAGGATGGTACAATATGTGGACAAGGAAGAAGTAGGATTCTTTTTATTTAAAACTAAAACCAAATTGGTATCAATAATACATAACAATGTTTAATAAGGTTTTTTTGATGTTAGAGTATTTGTGATACTTAAATTTGGAAGTGTATCTAAACTAAAATGTTATTCTTTAAACCAAGTCAAACAAACACATAAGATTTTGTTTATGAGGAACTGAACTTTATGATTTTAGAAAACTTTTCTGCTAGATTTCTATAACTAGTTATTTCACTTTATTTCTCTGAGTTATTGGTCTATCTGTAAAGTAGGGATAAACTCTTTGCCTGAGTTGTTTTTAGAGAAAAAAATGAGATAATTCATAAGAAAGCGCTTTGTAAATTTATGTCTGGAATTCTGCTTTTCATGCAGTGTGAATCTAATTGATCCTCATCATCTAAGCTAGCCTTGTACAACTCTCTCTTCCAGTTTATCATCATTGTAGTTGTTACTGACTTTTTTTCTGTTAGAGAAATTGGAGTTGAAAAGGTATATTGCTGAATGACAAGCCATGTTGGAAAGAGAGTGAATGTCAGCATAGGATTCATATTCTGGCACTCTGTGTACCCATACAAAGTTAAAAGGATCAAAGTTTTAATCCTGGCTCTGACCTAGCAGGCTATATATCTTTGGGGAGGTCTTTCGTCTGGACCTTCATTTCCTTATCTGTAAAATACTAGCCTCTTTCCAAAGTTTCATCCATCTTAATTTTGTTGTTGTTTAACTTCAGAGCCTACTTTGAAGCTGAAGCCGGGTATCAGAAATGGAAAGCCAACTTTCTCCTTGTCCTTTTTGCTTTGTCTAATGTCAAGTCACATTGTGTGAACAAGCCCTCCATATTTGTAATCTTAGTTACTTCACAAAGTTACTTCTTATAAATTTAATTCAAACATAAGTCTGGGTGTATCTGGTGTTGAAAATTCTAATGACTTTGCATTTTTGAAGGTTTTTCCTTGATATAGCATCTGATTGTCCTACAAGTGATGCAGTAAATCATAGTCTTTCCTTCATAAGTGACGGCAATGTGCTTGCTTTACATCGTCTACTCTGGAACAATCAGGAGAAAATTGGGCAGTATCTTTCCAGCAACAGGTAAGATTTCCCAGTCATGGGGATAGTGAACA 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Task1_train_24068 | A mutation in NF1 (neurofibromin 1), located on Chromosome 17, is being studied. Determine whether it’s pathogenic or benign, and specify the linked disease. | Pathogenic; Neurofibromatosis, type 1 | GATTAAAATTTGGGAGTTTTAGAAAACCACTCAGTAGCAATGATGGTCTATGAATATTCTAAAATTATGTGAAGAATTTTGTGTGTGTGAATGCATACATTCATTTTTCTAACCTTTATCAGATTTCAAAGAGGTTCCTCGTCCCCAGAAGGTTCAACACCGTACTGGAATAGTCAAAGCACTGGAATTTTTTCTTAATTTTACATCTTTCTATAGTTTTAGCTAAAACTTCTGTATCTAATTCTAAATGTATATATTTGAGCTAAAAATAAATGGTATTTAGGTTTTAAAGCCATTCTAATAAAGCAGCTATATTTAGTCACCTTCACCAGTTTCCCCTTATTTAAGGGTTAAGGTTGTTCTTCATGCAATAAACACTGTAACATAAAGAAAGCTTCCTGAACTATGTGTAGTGTAACTGAAGATGGAACTATATTAGTTACAACTGACCTCTTTTTATCACCTCTTACAAATATTTTCTCTAAAATCTAGTTTTTACTAACTTCCTGTTAGAGATTATAGAAAGCTATTTTGAGGTTATAAGCAGTGATAACACATTTAAAATGTGGACTGCATGAAGCACTACATTGAACAAGATGAAGTGAAATAATCCCCATTTTTTCCAGAGTTAATCTGGAGTCAGCCTGTCATAATTTGTGTCATAATTTCCTGTCATAAATTATGACAGGAAATATTTATTGAAGCATTGTGAAAAAAATAGCTACGTGATATTCCGCATGTAAATCTGGGTCCCCTCCCACCAATATCCTTTGAAATGAAGGTTTATCCTTGACATCACAGAATATTGAGTGGAATGCTACAGTTTTGTAGTCACTGCTACTTTAAACAGCAGTTTAGCCGCACTAAGCAAGAATAGCTGTAGAGATTAAAATGTTACATTAAGTGTTCTTTAAAAATGAACATATATAGTATATATAAAAATGTAAACTGCAAAATATAATTTTCATCTATGACATGATTTAAAGCAGGGGACTCTGGAAAGGGATGGGAGCTGAACCAGTTTTATAGCACTCTTCCCGAGCTAAGGTACCTTTTTATCTTAATGTAGAATGTTTTATAAAGGGAAAATCATCCATTTTAAATATTGGGTTCACATTGCTTTTCAGGCTGGACAACCATTTCTTGAGTTCTTAAATTATTTTTATTTGACAGAATTATAAATTGAGGTAGACATAGGGGTTCTCTCTTCTGGTGAGATCCTTTTTTCTTTTAGGTCCCCAAGAATTCCCATCCCTCCATGGTTTAAATAATAGGTAGGTTCTTGTATTATAAAGGAAGCTGTGAAGAAAAGGCACTGGCAGTAACATTACTTGTAAGTAAGTTTTTTTTTTTCTCAGTAAGAATCTAATATTTTATTTTGTATATGGCAAGCATTTTTTTCTTAAATTCAATTGTAACTGGTACACAACAAAATGTAAATATGTACTATCAGGTATAGGATGTTTTGGGGGTGTGCTGTTGAAAATTTAGTTTCACGTTATAAAGTTGACCACACTTTCATGTCTGTTAATCTTAGTAAATTATGATCATCTTTGTGTGAAAAATTTGGTCTGCTTTCATTACTCATCAAACATGCAGTATAAGTGATGATACAGTGAAGATCTTTTTTCAGGTTTCTTCTACCCATCTCATCCATGAGGTTTTTCTTTCCTCTGAGATACCTTAATTGTACTTTAATATGATATAAGACTAGAATTGAGAGGAAACTTTATTTTCTCATGTTTTGGGAGAAGAAAAAAATAGAAATATGTCATTCATGAGGACTGATTGATTCAGAGTTTTTATGCAAAGTTTGACCTTTGAACTCTTTGTTTTCATGTCTTTATATTAATTCAAACCTTATACTCAATTCTCAACTCCTTGTTTTTAGGTGGTTAGCCAGCGTTTCCCTCAGAACAGCATCGGTGCAGTAGGAAGTGCCATGTTCCTCAGATTTATCAATCCTGCCATTGTCTCACCGTATGAAGCAGGGATTTTAGATAAAAAGCCACCACCTAGAATCGAAAGGGGCTTGAAGTTAATGTCAAAGGTGAATTATTTTGATAATCTAGCTATCTTAAATTCCCCTTCCAACTAAATTTTCAGCTTTTCTTACAGTACTTCCTCTTACATTTATATTTGAAATACCCTATGGTTTTCAGTTATGTGCTTTTGTTTTATTTGTTTATATTACAAAGGAATTCATTAGTTAGGTACCTGATGGACCTTATTTTCATGATAAAACATTTTATTATAGCAGATGTCTTGTGTTATGAAGATCATTTTTTGCGTAATCATTCTAGACATTCTGAAACAGACTAGAATGTAGACTATAGGATTTTTTATTTTAAAAGTCATTAAACATTTTTAATATGTATTTTTACATGTAAATATAATAATTATATTTGGGAAGGTTAGAAACACTACCTAAAATAATTTATAGAATGAGGAATGTTTGATTTTTAAGTACTAGCAGAAATTATATCAATGAGAAAATTCATGTTTTTAAAGAATGTCTTAATGTATAGACTTCATACAATAAATAATCTGATTATTTATAACCCTGTTTTATTGTGTAGATACTTCAGAGTATTGCCAATCATGTTCTCTTCACAAAAGAAGAACATATGCGGCCTTTCAATGATTTTGTGAAAAGCAACTTTGATGCAGCACGCAGGTAATTTTCTTGCCACTTACTCAGTTGCTCTGTTTGAATCAAATATTTTCGGTTTCACATAAATCCATGTACCTGTTTTACATGAAGTTCCTGTGTAAGTTTTTTTCTTTTCCTGCTCTAGGTCAAGACATAGCTTGTCTTATTTTATTTTACTATAAAAGACAGTCATGAAATAAATTAATATTTTTTATAATTTGGTAGTGATTTTCATATTTGAAAACCAAGAGGGATTTTTGACATGTCTAATTAAATAAAGGATTTGAGGATGGTACAATATGTGGACAAGGAAGAAGTAGGATTCTTTTTATTTAAAACTAAAACCAAATTGGTATCAATAATACATAACAATGTTTAATAAGGTTTTTTTGATGTTAGAGTATTTGTGATACTTAAATTTGGAAGTGTATCTAAACTAAAATGTTATTCTTTAAACCAAGTCAAACAAACACATAAGATTTTGTTTATGAGGAACTGAACTTTATGATTTTAGAAAACTTTTCTGCTAGATTTCTATAACTAGTTATTTCACTTTATTTCTCTGAGTTATTGGTCTATCTGTAAAGTAGGGATAAACTCTTTGCCTGAGTTGTTTTTAGAGAAAAAAATGAGATAATTCATAAGAAAGCGCTTTGTAAATTTATGTCTGGAATTCTGCTTTTCATGCAGTGTGAATCTAATTGATCCTCATCATCTAAGCTAGCCTTGTACAACTCTCTCTTCCAGTTTATCATCATTGTAGTTGTTACTGACTTTTTTTCTGTTAGAGAAATTGGAGTTGAAAAGGTATATTGCTGAATGACAAGCCATGTTGGAAAGAGAGTGAATGTCAGCATAGGATTCATATTCTGGCACTCTGTGTACCCATACAAAGTTAAAAGGATCAAAGTTTTAATCCTGGCTCTGACCTAGCAGGCTATATATCTTTGGGGAGGTCTTTCGTCTGGACCTTCATTTCCTTATCTGTAAAATACTAGCCTCTTTCCAAAGTTTCATCCATCTTAATTTTGTTGTTGTTTAACTTCAGAGCCTACTTTGAAGCTGAAGCCGGGTATCAGAAATGGAAAGCCAACTTTCTCCTTGTCCTTTTTGCTTTGTCTAATGTCAAGTCACATTGTGTGAACAAGCCCTCCATATTTGTAATCTTAGTTACTTCACAAAGTTACTTCTTATAAATTTAATTCAAACATAAGTCTGGGTGTATCTGGTGTTGAAAATTCTAATGACTTTGCATTTTTGAAGGTTTTTCCTTGATATAGCATCTGATTGTCCTACAAGTGATGCAGTAAATCATAGTCTTTCCTTCATAAGTGACGGCAATGTGCTTGCTTTACATCGTCTACTCTGGAACAATCAGGAGAAAATTGGGCAGTATCTTTCCAGCAACAGGTAAGATTTCCCAGTCATGGGGATAGTGAACAC | 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|
Task1_train_24069 | Given this variant in gene NF1 (neurofibromin 1) on Chromosome 17, classify it as benign or pathogenic. Include the disorder it may cause if applicable. | Pathogenic; Cardiovascular phenotype | GATTAAAATTTGGGAGTTTTAGAAAACCACTCAGTAGCAATGATGGTCTATGAATATTCTAAAATTATGTGAAGAATTTTGTGTGTGTGAATGCATACATTCATTTTTCTAACCTTTATCAGATTTCAAAGAGGTTCCTCGTCCCCAGAAGGTTCAACACCGTACTGGAATAGTCAAAGCACTGGAATTTTTTCTTAATTTTACATCTTTCTATAGTTTTAGCTAAAACTTCTGTATCTAATTCTAAATGTATATATTTGAGCTAAAAATAAATGGTATTTAGGTTTTAAAGCCATTCTAATAAAGCAGCTATATTTAGTCACCTTCACCAGTTTCCCCTTATTTAAGGGTTAAGGTTGTTCTTCATGCAATAAACACTGTAACATAAAGAAAGCTTCCTGAACTATGTGTAGTGTAACTGAAGATGGAACTATATTAGTTACAACTGACCTCTTTTTATCACCTCTTACAAATATTTTCTCTAAAATCTAGTTTTTACTAACTTCCTGTTAGAGATTATAGAAAGCTATTTTGAGGTTATAAGCAGTGATAACACATTTAAAATGTGGACTGCATGAAGCACTACATTGAACAAGATGAAGTGAAATAATCCCCATTTTTTCCAGAGTTAATCTGGAGTCAGCCTGTCATAATTTGTGTCATAATTTCCTGTCATAAATTATGACAGGAAATATTTATTGAAGCATTGTGAAAAAAATAGCTACGTGATATTCCGCATGTAAATCTGGGTCCCCTCCCACCAATATCCTTTGAAATGAAGGTTTATCCTTGACATCACAGAATATTGAGTGGAATGCTACAGTTTTGTAGTCACTGCTACTTTAAACAGCAGTTTAGCCGCACTAAGCAAGAATAGCTGTAGAGATTAAAATGTTACATTAAGTGTTCTTTAAAAATGAACATATATAGTATATATAAAAATGTAAACTGCAAAATATAATTTTCATCTATGACATGATTTAAAGCAGGGGACTCTGGAAAGGGATGGGAGCTGAACCAGTTTTATAGCACTCTTCCCGAGCTAAGGTACCTTTTTATCTTAATGTAGAATGTTTTATAAAGGGAAAATCATCCATTTTAAATATTGGGTTCACATTGCTTTTCAGGCTGGACAACCATTTCTTGAGTTCTTAAATTATTTTTATTTGACAGAATTATAAATTGAGGTAGACATAGGGGTTCTCTCTTCTGGTGAGATCCTTTTTTCTTTTAGGTCCCCAAGAATTCCCATCCCTCCATGGTTTAAATAATAGGTAGGTTCTTGTATTATAAAGGAAGCTGTGAAGAAAAGGCACTGGCAGTAACATTACTTGTAAGTAAGTTTTTTTTTTTCTCAGTAAGAATCTAATATTTTATTTTGTATATGGCAAGCATTTTTTTCTTAAATTCAATTGTAACTGGTACACAACAAAATGTAAATATGTACTATCAGGTATAGGATGTTTTGGGGGTGTGCTGTTGAAAATTTAGTTTCACGTTATAAAGTTGACCACACTTTCATGTCTGTTAATCTTAGTAAATTATGATCATCTTTGTGTGAAAAATTTGGTCTGCTTTCATTACTCATCAAACATGCAGTATAAGTGATGATACAGTGAAGATCTTTTTTCAGGTTTCTTCTACCCATCTCATCCATGAGGTTTTTCTTTCCTCTGAGATACCTTAATTGTACTTTAATATGATATAAGACTAGAATTGAGAGGAAACTTTATTTTCTCATGTTTTGGGAGAAGAAAAAAATAGAAATATGTCATTCATGAGGACTGATTGATTCAGAGTTTTTATGCAAAGTTTGACCTTTGAACTCTTTGTTTTCATGTCTTTATATTAATTCAAACCTTATACTCAATTCTCAACTCCTTGTTTTTAGGTGGTTAGCCAGCGTTTCCCTCAGAACAGCATCGGTGCAGTAGGAAGTGCCATGTTCCTCAGATTTATCAATCCTGCCATTGTCTCACCGTATGAAGCAGGGATTTTAGATAAAAAGCCACCACCTAGAATCGAAAGGGGCTTGAAGTTAATGTCAAAGGTGAATTATTTTGATAATCTAGCTATCTTAAATTCCCCTTCCAACTAAATTTTCAGCTTTTCTTACAGTACTTCCTCTTACATTTATATTTGAAATACCCTATGGTTTTCAGTTATGTGCTTTTGTTTTATTTGTTTATATTACAAAGGAATTCATTAGTTAGGTACCTGATGGACCTTATTTTCATGATAAAACATTTTATTATAGCAGATGTCTTGTGTTATGAAGATCATTTTTTGCGTAATCATTCTAGACATTCTGAAACAGACTAGAATGTAGACTATAGGATTTTTTATTTTAAAAGTCATTAAACATTTTTAATATGTATTTTTACATGTAAATATAATAATTATATTTGGGAAGGTTAGAAACACTACCTAAAATAATTTATAGAATGAGGAATGTTTGATTTTTAAGTACTAGCAGAAATTATATCAATGAGAAAATTCATGTTTTTAAAGAATGTCTTAATGTATAGACTTCATACAATAAATAATCTGATTATTTATAACCCTGTTTTATTGTGTAGATACTTCAGAGTATTGCCAATCATGTTCTCTTCACAAAAGAAGAACATATGCGGCCTTTCAATGATTTTGTGAAAAGCAACTTTGATGCAGCACGCAGGTAATTTTCTTGCCACTTACTCAGTTGCTCTGTTTGAATCAAATATTTTCGGTTTCACATAAATCCATGTACCTGTTTTACATGAAGTTCCTGTGTAAGTTTTTTTCTTTTCCTGCTCTAGGTCAAGACATAGCTTGTCTTATTTTATTTTACTATAAAAGACAGTCATGAAATAAATTAATATTTTTTATAATTTGGTAGTGATTTTCATATTTGAAAACCAAGAGGGATTTTTGACATGTCTAATTAAATAAAGGATTTGAGGATGGTACAATATGTGGACAAGGAAGAAGTAGGATTCTTTTTATTTAAAACTAAAACCAAATTGGTATCAATAATACATAACAATGTTTAATAAGGTTTTTTTGATGTTAGAGTATTTGTGATACTTAAATTTGGAAGTGTATCTAAACTAAAATGTTATTCTTTAAACCAAGTCAAACAAACACATAAGATTTTGTTTATGAGGAACTGAACTTTATGATTTTAGAAAACTTTTCTGCTAGATTTCTATAACTAGTTATTTCACTTTATTTCTCTGAGTTATTGGTCTATCTGTAAAGTAGGGATAAACTCTTTGCCTGAGTTGTTTTTAGAGAAAAAAATGAGATAATTCATAAGAAAGCGCTTTGTAAATTTATGTCTGGAATTCTGCTTTTCATGCAGTGTGAATCTAATTGATCCTCATCATCTAAGCTAGCCTTGTACAACTCTCTCTTCCAGTTTATCATCATTGTAGTTGTTACTGACTTTTTTTCTGTTAGAGAAATTGGAGTTGAAAAGGTATATTGCTGAATGACAAGCCATGTTGGAAAGAGAGTGAATGTCAGCATAGGATTCATATTCTGGCACTCTGTGTACCCATACAAAGTTAAAAGGATCAAAGTTTTAATCCTGGCTCTGACCTAGCAGGCTATATATCTTTGGGGAGGTCTTTCGTCTGGACCTTCATTTCCTTATCTGTAAAATACTAGCCTCTTTCCAAAGTTTCATCCATCTTAATTTTGTTGTTGTTTAACTTCAGAGCCTACTTTGAAGCTGAAGCCGGGTATCAGAAATGGAAAGCCAACTTTCTCCTTGTCCTTTTTGCTTTGTCTAATGTCAAGTCACATTGTGTGAACAAGCCCTCCATATTTGTAATCTTAGTTACTTCACAAAGTTACTTCTTATAAATTTAATTCAAACATAAGTCTGGGTGTATCTGGTGTTGAAAATTCTAATGACTTTGCATTTTTGAAGGTTTTTCCTTGATATAGCATCTGATTGTCCTACAAGTGATGCAGTAAATCATAGTCTTTCCTTCATAAGTGACGGCAATGTGCTTGCTTTACATCGTCTACTCTGGAACAATCAGGAGAAAATTGGGCAGTATCTTTCCAGCAACAGGTAAGATTTCCCAGTCATGGGGATAGTGAACAC 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Task1_train_24070 | The following genetic variant occurs in NF1 (neurofibromin 1) on Chromosome 17. Classify its clinical effect — pathogenic or benign — and list any associated condition. | Pathogenic; Hereditary cancer-predisposing syndrome | GATTAAAATTTGGGAGTTTTAGAAAACCACTCAGTAGCAATGATGGTCTATGAATATTCTAAAATTATGTGAAGAATTTTGTGTGTGTGAATGCATACATTCATTTTTCTAACCTTTATCAGATTTCAAAGAGGTTCCTCGTCCCCAGAAGGTTCAACACCGTACTGGAATAGTCAAAGCACTGGAATTTTTTCTTAATTTTACATCTTTCTATAGTTTTAGCTAAAACTTCTGTATCTAATTCTAAATGTATATATTTGAGCTAAAAATAAATGGTATTTAGGTTTTAAAGCCATTCTAATAAAGCAGCTATATTTAGTCACCTTCACCAGTTTCCCCTTATTTAAGGGTTAAGGTTGTTCTTCATGCAATAAACACTGTAACATAAAGAAAGCTTCCTGAACTATGTGTAGTGTAACTGAAGATGGAACTATATTAGTTACAACTGACCTCTTTTTATCACCTCTTACAAATATTTTCTCTAAAATCTAGTTTTTACTAACTTCCTGTTAGAGATTATAGAAAGCTATTTTGAGGTTATAAGCAGTGATAACACATTTAAAATGTGGACTGCATGAAGCACTACATTGAACAAGATGAAGTGAAATAATCCCCATTTTTTCCAGAGTTAATCTGGAGTCAGCCTGTCATAATTTGTGTCATAATTTCCTGTCATAAATTATGACAGGAAATATTTATTGAAGCATTGTGAAAAAAATAGCTACGTGATATTCCGCATGTAAATCTGGGTCCCCTCCCACCAATATCCTTTGAAATGAAGGTTTATCCTTGACATCACAGAATATTGAGTGGAATGCTACAGTTTTGTAGTCACTGCTACTTTAAACAGCAGTTTAGCCGCACTAAGCAAGAATAGCTGTAGAGATTAAAATGTTACATTAAGTGTTCTTTAAAAATGAACATATATAGTATATATAAAAATGTAAACTGCAAAATATAATTTTCATCTATGACATGATTTAAAGCAGGGGACTCTGGAAAGGGATGGGAGCTGAACCAGTTTTATAGCACTCTTCCCGAGCTAAGGTACCTTTTTATCTTAATGTAGAATGTTTTATAAAGGGAAAATCATCCATTTTAAATATTGGGTTCACATTGCTTTTCAGGCTGGACAACCATTTCTTGAGTTCTTAAATTATTTTTATTTGACAGAATTATAAATTGAGGTAGACATAGGGGTTCTCTCTTCTGGTGAGATCCTTTTTTCTTTTAGGTCCCCAAGAATTCCCATCCCTCCATGGTTTAAATAATAGGTAGGTTCTTGTATTATAAAGGAAGCTGTGAAGAAAAGGCACTGGCAGTAACATTACTTGTAAGTAAGTTTTTTTTTTTCTCAGTAAGAATCTAATATTTTATTTTGTATATGGCAAGCATTTTTTTCTTAAATTCAATTGTAACTGGTACACAACAAAATGTAAATATGTACTATCAGGTATAGGATGTTTTGGGGGTGTGCTGTTGAAAATTTAGTTTCACGTTATAAAGTTGACCACACTTTCATGTCTGTTAATCTTAGTAAATTATGATCATCTTTGTGTGAAAAATTTGGTCTGCTTTCATTACTCATCAAACATGCAGTATAAGTGATGATACAGTGAAGATCTTTTTTCAGGTTTCTTCTACCCATCTCATCCATGAGGTTTTTCTTTCCTCTGAGATACCTTAATTGTACTTTAATATGATATAAGACTAGAATTGAGAGGAAACTTTATTTTCTCATGTTTTGGGAGAAGAAAAAAATAGAAATATGTCATTCATGAGGACTGATTGATTCAGAGTTTTTATGCAAAGTTTGACCTTTGAACTCTTTGTTTTCATGTCTTTATATTAATTCAAACCTTATACTCAATTCTCAACTCCTTGTTTTTAGGTGGTTAGCCAGCGTTTCCCTCAGAACAGCATCGGTGCAGTAGGAAGTGCCATGTTCCTCAGATTTATCAATCCTGCCATTGTCTCACCGTATGAAGCAGGGATTTTAGATAAAAAGCCACCACCTAGAATCGAAAGGGGCTTGAAGTTAATGTCAAAGGTGAATTATTTTGATAATCTAGCTATCTTAAATTCCCCTTCCAACTAAATTTTCAGCTTTTCTTACAGTACTTCCTCTTACATTTATATTTGAAATACCCTATGGTTTTCAGTTATGTGCTTTTGTTTTATTTGTTTATATTACAAAGGAATTCATTAGTTAGGTACCTGATGGACCTTATTTTCATGATAAAACATTTTATTATAGCAGATGTCTTGTGTTATGAAGATCATTTTTTGCGTAATCATTCTAGACATTCTGAAACAGACTAGAATGTAGACTATAGGATTTTTTATTTTAAAAGTCATTAAACATTTTTAATATGTATTTTTACATGTAAATATAATAATTATATTTGGGAAGGTTAGAAACACTACCTAAAATAATTTATAGAATGAGGAATGTTTGATTTTTAAGTACTAGCAGAAATTATATCAATGAGAAAATTCATGTTTTTAAAGAATGTCTTAATGTATAGACTTCATACAATAAATAATCTGATTATTTATAACCCTGTTTTATTGTGTAGATACTTCAGAGTATTGCCAATCATGTTCTCTTCACAAAAGAAGAACATATGCGGCCTTTCAATGATTTTGTGAAAAGCAACTTTGATGCAGCACGCAGGTAATTTTCTTGCCACTTACTCAGTTGCTCTGTTTGAATCAAATATTTTCGGTTTCACATAAATCCATGTACCTGTTTTACATGAAGTTCCTGTGTAAGTTTTTTTCTTTTCCTGCTCTAGGTCAAGACATAGCTTGTCTTATTTTATTTTACTATAAAAGACAGTCATGAAATAAATTAATATTTTTTATAATTTGGTAGTGATTTTCATATTTGAAAACCAAGAGGGATTTTTGACATGTCTAATTAAATAAAGGATTTGAGGATGGTACAATATGTGGACAAGGAAGAAGTAGGATTCTTTTTATTTAAAACTAAAACCAAATTGGTATCAATAATACATAACAATGTTTAATAAGGTTTTTTTGATGTTAGAGTATTTGTGATACTTAAATTTGGAAGTGTATCTAAACTAAAATGTTATTCTTTAAACCAAGTCAAACAAACACATAAGATTTTGTTTATGAGGAACTGAACTTTATGATTTTAGAAAACTTTTCTGCTAGATTTCTATAACTAGTTATTTCACTTTATTTCTCTGAGTTATTGGTCTATCTGTAAAGTAGGGATAAACTCTTTGCCTGAGTTGTTTTTAGAGAAAAAAATGAGATAATTCATAAGAAAGCGCTTTGTAAATTTATGTCTGGAATTCTGCTTTTCATGCAGTGTGAATCTAATTGATCCTCATCATCTAAGCTAGCCTTGTACAACTCTCTCTTCCAGTTTATCATCATTGTAGTTGTTACTGACTTTTTTTCTGTTAGAGAAATTGGAGTTGAAAAGGTATATTGCTGAATGACAAGCCATGTTGGAAAGAGAGTGAATGTCAGCATAGGATTCATATTCTGGCACTCTGTGTACCCATACAAAGTTAAAAGGATCAAAGTTTTAATCCTGGCTCTGACCTAGCAGGCTATATATCTTTGGGGAGGTCTTTCGTCTGGACCTTCATTTCCTTATCTGTAAAATACTAGCCTCTTTCCAAAGTTTCATCCATCTTAATTTTGTTGTTGTTTAACTTCAGAGCCTACTTTGAAGCTGAAGCCGGGTATCAGAAATGGAAAGCCAACTTTCTCCTTGTCCTTTTTGCTTTGTCTAATGTCAAGTCACATTGTGTGAACAAGCCCTCCATATTTGTAATCTTAGTTACTTCACAAAGTTACTTCTTATAAATTTAATTCAAACATAAGTCTGGGTGTATCTGGTGTTGAAAATTCTAATGACTTTGCATTTTTGAAGGTTTTTCCTTGATATAGCATCTGATTGTCCTACAAGTGATGCAGTAAATCATAGTCTTTCCTTCATAAGTGACGGCAATGTGCTTGCTTTACATCGTCTACTCTGGAACAATCAGGAGAAAATTGGGCAGTATCTTTCCAGCAACAGGTAAGATTTCCCAGTCATGGGGATAGTGAACAC 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|
Task1_train_24071 | Gene NF1 (neurofibromin 1) on Chromosome 17 is impacted by this variant. Evaluate whether it is clinically benign or pathogenic and name the disorder if relevant. | Pathogenic; Juvenile myelomonocytic leukemia | GATTAAAATTTGGGAGTTTTAGAAAACCACTCAGTAGCAATGATGGTCTATGAATATTCTAAAATTATGTGAAGAATTTTGTGTGTGTGAATGCATACATTCATTTTTCTAACCTTTATCAGATTTCAAAGAGGTTCCTCGTCCCCAGAAGGTTCAACACCGTACTGGAATAGTCAAAGCACTGGAATTTTTTCTTAATTTTACATCTTTCTATAGTTTTAGCTAAAACTTCTGTATCTAATTCTAAATGTATATATTTGAGCTAAAAATAAATGGTATTTAGGTTTTAAAGCCATTCTAATAAAGCAGCTATATTTAGTCACCTTCACCAGTTTCCCCTTATTTAAGGGTTAAGGTTGTTCTTCATGCAATAAACACTGTAACATAAAGAAAGCTTCCTGAACTATGTGTAGTGTAACTGAAGATGGAACTATATTAGTTACAACTGACCTCTTTTTATCACCTCTTACAAATATTTTCTCTAAAATCTAGTTTTTACTAACTTCCTGTTAGAGATTATAGAAAGCTATTTTGAGGTTATAAGCAGTGATAACACATTTAAAATGTGGACTGCATGAAGCACTACATTGAACAAGATGAAGTGAAATAATCCCCATTTTTTCCAGAGTTAATCTGGAGTCAGCCTGTCATAATTTGTGTCATAATTTCCTGTCATAAATTATGACAGGAAATATTTATTGAAGCATTGTGAAAAAAATAGCTACGTGATATTCCGCATGTAAATCTGGGTCCCCTCCCACCAATATCCTTTGAAATGAAGGTTTATCCTTGACATCACAGAATATTGAGTGGAATGCTACAGTTTTGTAGTCACTGCTACTTTAAACAGCAGTTTAGCCGCACTAAGCAAGAATAGCTGTAGAGATTAAAATGTTACATTAAGTGTTCTTTAAAAATGAACATATATAGTATATATAAAAATGTAAACTGCAAAATATAATTTTCATCTATGACATGATTTAAAGCAGGGGACTCTGGAAAGGGATGGGAGCTGAACCAGTTTTATAGCACTCTTCCCGAGCTAAGGTACCTTTTTATCTTAATGTAGAATGTTTTATAAAGGGAAAATCATCCATTTTAAATATTGGGTTCACATTGCTTTTCAGGCTGGACAACCATTTCTTGAGTTCTTAAATTATTTTTATTTGACAGAATTATAAATTGAGGTAGACATAGGGGTTCTCTCTTCTGGTGAGATCCTTTTTTCTTTTAGGTCCCCAAGAATTCCCATCCCTCCATGGTTTAAATAATAGGTAGGTTCTTGTATTATAAAGGAAGCTGTGAAGAAAAGGCACTGGCAGTAACATTACTTGTAAGTAAGTTTTTTTTTTTCTCAGTAAGAATCTAATATTTTATTTTGTATATGGCAAGCATTTTTTTCTTAAATTCAATTGTAACTGGTACACAACAAAATGTAAATATGTACTATCAGGTATAGGATGTTTTGGGGGTGTGCTGTTGAAAATTTAGTTTCACGTTATAAAGTTGACCACACTTTCATGTCTGTTAATCTTAGTAAATTATGATCATCTTTGTGTGAAAAATTTGGTCTGCTTTCATTACTCATCAAACATGCAGTATAAGTGATGATACAGTGAAGATCTTTTTTCAGGTTTCTTCTACCCATCTCATCCATGAGGTTTTTCTTTCCTCTGAGATACCTTAATTGTACTTTAATATGATATAAGACTAGAATTGAGAGGAAACTTTATTTTCTCATGTTTTGGGAGAAGAAAAAAATAGAAATATGTCATTCATGAGGACTGATTGATTCAGAGTTTTTATGCAAAGTTTGACCTTTGAACTCTTTGTTTTCATGTCTTTATATTAATTCAAACCTTATACTCAATTCTCAACTCCTTGTTTTTAGGTGGTTAGCCAGCGTTTCCCTCAGAACAGCATCGGTGCAGTAGGAAGTGCCATGTTCCTCAGATTTATCAATCCTGCCATTGTCTCACCGTATGAAGCAGGGATTTTAGATAAAAAGCCACCACCTAGAATCGAAAGGGGCTTGAAGTTAATGTCAAAGGTGAATTATTTTGATAATCTAGCTATCTTAAATTCCCCTTCCAACTAAATTTTCAGCTTTTCTTACAGTACTTCCTCTTACATTTATATTTGAAATACCCTATGGTTTTCAGTTATGTGCTTTTGTTTTATTTGTTTATATTACAAAGGAATTCATTAGTTAGGTACCTGATGGACCTTATTTTCATGATAAAACATTTTATTATAGCAGATGTCTTGTGTTATGAAGATCATTTTTTGCGTAATCATTCTAGACATTCTGAAACAGACTAGAATGTAGACTATAGGATTTTTTATTTTAAAAGTCATTAAACATTTTTAATATGTATTTTTACATGTAAATATAATAATTATATTTGGGAAGGTTAGAAACACTACCTAAAATAATTTATAGAATGAGGAATGTTTGATTTTTAAGTACTAGCAGAAATTATATCAATGAGAAAATTCATGTTTTTAAAGAATGTCTTAATGTATAGACTTCATACAATAAATAATCTGATTATTTATAACCCTGTTTTATTGTGTAGATACTTCAGAGTATTGCCAATCATGTTCTCTTCACAAAAGAAGAACATATGCGGCCTTTCAATGATTTTGTGAAAAGCAACTTTGATGCAGCACGCAGGTAATTTTCTTGCCACTTACTCAGTTGCTCTGTTTGAATCAAATATTTTCGGTTTCACATAAATCCATGTACCTGTTTTACATGAAGTTCCTGTGTAAGTTTTTTTCTTTTCCTGCTCTAGGTCAAGACATAGCTTGTCTTATTTTATTTTACTATAAAAGACAGTCATGAAATAAATTAATATTTTTTATAATTTGGTAGTGATTTTCATATTTGAAAACCAAGAGGGATTTTTGACATGTCTAATTAAATAAAGGATTTGAGGATGGTACAATATGTGGACAAGGAAGAAGTAGGATTCTTTTTATTTAAAACTAAAACCAAATTGGTATCAATAATACATAACAATGTTTAATAAGGTTTTTTTGATGTTAGAGTATTTGTGATACTTAAATTTGGAAGTGTATCTAAACTAAAATGTTATTCTTTAAACCAAGTCAAACAAACACATAAGATTTTGTTTATGAGGAACTGAACTTTATGATTTTAGAAAACTTTTCTGCTAGATTTCTATAACTAGTTATTTCACTTTATTTCTCTGAGTTATTGGTCTATCTGTAAAGTAGGGATAAACTCTTTGCCTGAGTTGTTTTTAGAGAAAAAAATGAGATAATTCATAAGAAAGCGCTTTGTAAATTTATGTCTGGAATTCTGCTTTTCATGCAGTGTGAATCTAATTGATCCTCATCATCTAAGCTAGCCTTGTACAACTCTCTCTTCCAGTTTATCATCATTGTAGTTGTTACTGACTTTTTTTCTGTTAGAGAAATTGGAGTTGAAAAGGTATATTGCTGAATGACAAGCCATGTTGGAAAGAGAGTGAATGTCAGCATAGGATTCATATTCTGGCACTCTGTGTACCCATACAAAGTTAAAAGGATCAAAGTTTTAATCCTGGCTCTGACCTAGCAGGCTATATATCTTTGGGGAGGTCTTTCGTCTGGACCTTCATTTCCTTATCTGTAAAATACTAGCCTCTTTCCAAAGTTTCATCCATCTTAATTTTGTTGTTGTTTAACTTCAGAGCCTACTTTGAAGCTGAAGCCGGGTATCAGAAATGGAAAGCCAACTTTCTCCTTGTCCTTTTTGCTTTGTCTAATGTCAAGTCACATTGTGTGAACAAGCCCTCCATATTTGTAATCTTAGTTACTTCACAAAGTTACTTCTTATAAATTTAATTCAAACATAAGTCTGGGTGTATCTGGTGTTGAAAATTCTAATGACTTTGCATTTTTGAAGGTTTTTCCTTGATATAGCATCTGATTGTCCTACAAGTGATGCAGTAAATCATAGTCTTTCCTTCATAAGTGACGGCAATGTGCTTGCTTTACATCGTCTACTCTGGAACAATCAGGAGAAAATTGGGCAGTATCTTTCCAGCAACAGGTAAGATTTCCCAGTCATGGGGATAGTGAACAC 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|
Task1_train_24072 | The gene NF1 (neurofibromin 1), on Chromosome 17, contains a mutation. Does this mutation cause a disorder, or is it a benign change? | Pathogenic; Neurofibromatosis, type 1 | GATTAAAATTTGGGAGTTTTAGAAAACCACTCAGTAGCAATGATGGTCTATGAATATTCTAAAATTATGTGAAGAATTTTGTGTGTGTGAATGCATACATTCATTTTTCTAACCTTTATCAGATTTCAAAGAGGTTCCTCGTCCCCAGAAGGTTCAACACCGTACTGGAATAGTCAAAGCACTGGAATTTTTTCTTAATTTTACATCTTTCTATAGTTTTAGCTAAAACTTCTGTATCTAATTCTAAATGTATATATTTGAGCTAAAAATAAATGGTATTTAGGTTTTAAAGCCATTCTAATAAAGCAGCTATATTTAGTCACCTTCACCAGTTTCCCCTTATTTAAGGGTTAAGGTTGTTCTTCATGCAATAAACACTGTAACATAAAGAAAGCTTCCTGAACTATGTGTAGTGTAACTGAAGATGGAACTATATTAGTTACAACTGACCTCTTTTTATCACCTCTTACAAATATTTTCTCTAAAATCTAGTTTTTACTAACTTCCTGTTAGAGATTATAGAAAGCTATTTTGAGGTTATAAGCAGTGATAACACATTTAAAATGTGGACTGCATGAAGCACTACATTGAACAAGATGAAGTGAAATAATCCCCATTTTTTCCAGAGTTAATCTGGAGTCAGCCTGTCATAATTTGTGTCATAATTTCCTGTCATAAATTATGACAGGAAATATTTATTGAAGCATTGTGAAAAAAATAGCTACGTGATATTCCGCATGTAAATCTGGGTCCCCTCCCACCAATATCCTTTGAAATGAAGGTTTATCCTTGACATCACAGAATATTGAGTGGAATGCTACAGTTTTGTAGTCACTGCTACTTTAAACAGCAGTTTAGCCGCACTAAGCAAGAATAGCTGTAGAGATTAAAATGTTACATTAAGTGTTCTTTAAAAATGAACATATATAGTATATATAAAAATGTAAACTGCAAAATATAATTTTCATCTATGACATGATTTAAAGCAGGGGACTCTGGAAAGGGATGGGAGCTGAACCAGTTTTATAGCACTCTTCCCGAGCTAAGGTACCTTTTTATCTTAATGTAGAATGTTTTATAAAGGGAAAATCATCCATTTTAAATATTGGGTTCACATTGCTTTTCAGGCTGGACAACCATTTCTTGAGTTCTTAAATTATTTTTATTTGACAGAATTATAAATTGAGGTAGACATAGGGGTTCTCTCTTCTGGTGAGATCCTTTTTTCTTTTAGGTCCCCAAGAATTCCCATCCCTCCATGGTTTAAATAATAGGTAGGTTCTTGTATTATAAAGGAAGCTGTGAAGAAAAGGCACTGGCAGTAACATTACTTGTAAGTAAGTTTTTTTTTTTCTCAGTAAGAATCTAATATTTTATTTTGTATATGGCAAGCATTTTTTTCTTAAATTCAATTGTAACTGGTACACAACAAAATGTAAATATGTACTATCAGGTATAGGATGTTTTGGGGGTGTGCTGTTGAAAATTTAGTTTCACGTTATAAAGTTGACCACACTTTCATGTCTGTTAATCTTAGTAAATTATGATCATCTTTGTGTGAAAAATTTGGTCTGCTTTCATTACTCATCAAACATGCAGTATAAGTGATGATACAGTGAAGATCTTTTTTCAGGTTTCTTCTACCCATCTCATCCATGAGGTTTTTCTTTCCTCTGAGATACCTTAATTGTACTTTAATATGATATAAGACTAGAATTGAGAGGAAACTTTATTTTCTCATGTTTTGGGAGAAGAAAAAAATAGAAATATGTCATTCATGAGGACTGATTGATTCAGAGTTTTTATGCAAAGTTTGACCTTTGAACTCTTTGTTTTCATGTCTTTATATTAATTCAAACCTTATACTCAATTCTCAACTCCTTGTTTTTAGGTGGTTAGCCAGCGTTTCCCTCAGAACAGCATCGGTGCAGTAGGAAGTGCCATGTTCCTCAGATTTATCAATCCTGCCATTGTCTCACCGTATGAAGCAGGGATTTTAGATAAAAAGCCACCACCTAGAATCGAAAGGGGCTTGAAGTTAATGTCAAAGGTGAATTATTTTGATAATCTAGCTATCTTAAATTCCCCTTCCAACTAAATTTTCAGCTTTTCTTACAGTACTTCCTCTTACATTTATATTTGAAATACCCTATGGTTTTCAGTTATGTGCTTTTGTTTTATTTGTTTATATTACAAAGGAATTCATTAGTTAGGTACCTGATGGACCTTATTTTCATGATAAAACATTTTATTATAGCAGATGTCTTGTGTTATGAAGATCATTTTTTGCGTAATCATTCTAGACATTCTGAAACAGACTAGAATGTAGACTATAGGATTTTTTATTTTAAAAGTCATTAAACATTTTTAATATGTATTTTTACATGTAAATATAATAATTATATTTGGGAAGGTTAGAAACACTACCTAAAATAATTTATAGAATGAGGAATGTTTGATTTTTAAGTACTAGCAGAAATTATATCAATGAGAAAATTCATGTTTTTAAAGAATGTCTTAATGTATAGACTTCATACAATAAATAATCTGATTATTTATAACCCTGTTTTATTGTGTAGATACTTCAGAGTATTGCCAATCATGTTCTCTTCACAAAAGAAGAACATATGCGGCCTTTCAATGATTTTGTGAAAAGCAACTTTGATGCAGCACGCAGGTAATTTTCTTGCCACTTACTCAGTTGCTCTGTTTGAATCAAATATTTTCGGTTTCACATAAATCCATGTACCTGTTTTACATGAAGTTCCTGTGTAAGTTTTTTTCTTTTCCTGCTCTAGGTCAAGACATAGCTTGTCTTATTTTATTTTACTATAAAAGACAGTCATGAAATAAATTAATATTTTTTATAATTTGGTAGTGATTTTCATATTTGAAAACCAAGAGGGATTTTTGACATGTCTAATTAAATAAAGGATTTGAGGATGGTACAATATGTGGACAAGGAAGAAGTAGGATTCTTTTTATTTAAAACTAAAACCAAATTGGTATCAATAATACATAACAATGTTTAATAAGGTTTTTTTGATGTTAGAGTATTTGTGATACTTAAATTTGGAAGTGTATCTAAACTAAAATGTTATTCTTTAAACCAAGTCAAACAAACACATAAGATTTTGTTTATGAGGAACTGAACTTTATGATTTTAGAAAACTTTTCTGCTAGATTTCTATAACTAGTTATTTCACTTTATTTCTCTGAGTTATTGGTCTATCTGTAAAGTAGGGATAAACTCTTTGCCTGAGTTGTTTTTAGAGAAAAAAATGAGATAATTCATAAGAAAGCGCTTTGTAAATTTATGTCTGGAATTCTGCTTTTCATGCAGTGTGAATCTAATTGATCCTCATCATCTAAGCTAGCCTTGTACAACTCTCTCTTCCAGTTTATCATCATTGTAGTTGTTACTGACTTTTTTTCTGTTAGAGAAATTGGAGTTGAAAAGGTATATTGCTGAATGACAAGCCATGTTGGAAAGAGAGTGAATGTCAGCATAGGATTCATATTCTGGCACTCTGTGTACCCATACAAAGTTAAAAGGATCAAAGTTTTAATCCTGGCTCTGACCTAGCAGGCTATATATCTTTGGGGAGGTCTTTCGTCTGGACCTTCATTTCCTTATCTGTAAAATACTAGCCTCTTTCCAAAGTTTCATCCATCTTAATTTTGTTGTTGTTTAACTTCAGAGCCTACTTTGAAGCTGAAGCCGGGTATCAGAAATGGAAAGCCAACTTTCTCCTTGTCCTTTTTGCTTTGTCTAATGTCAAGTCACATTGTGTGAACAAGCCCTCCATATTTGTAATCTTAGTTACTTCACAAAGTTACTTCTTATAAATTTAATTCAAACATAAGTCTGGGTGTATCTGGTGTTGAAAATTCTAATGACTTTGCATTTTTGAAGGTTTTTCCTTGATATAGCATCTGATTGTCCTACAAGTGATGCAGTAAATCATAGTCTTTCCTTCATAAGTGACGGCAATGTGCTTGCTTTACATCGTCTACTCTGGAACAATCAGGAGAAAATTGGGCAGTATCTTTCCAGCAACAGGTAAGATTTCCCAGTCATGGGGATAGTGAACAC 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Task1_train_24073 | The gene NF1 (neurofibromin 1), on Chromosome 17, contains a mutation. Does this mutation cause a disorder, or is it a benign change? | Pathogenic; Neurofibromatosis, type 1 | TTATAAGCAGTGATAACACATTTAAAATGTGGACTGCATGAAGCACTACATTGAACAAGATGAAGTGAAATAATCCCCATTTTTTCCAGAGTTAATCTGGAGTCAGCCTGTCATAATTTGTGTCATAATTTCCTGTCATAAATTATGACAGGAAATATTTATTGAAGCATTGTGAAAAAAATAGCTACGTGATATTCCGCATGTAAATCTGGGTCCCCTCCCACCAATATCCTTTGAAATGAAGGTTTATCCTTGACATCACAGAATATTGAGTGGAATGCTACAGTTTTGTAGTCACTGCTACTTTAAACAGCAGTTTAGCCGCACTAAGCAAGAATAGCTGTAGAGATTAAAATGTTACATTAAGTGTTCTTTAAAAATGAACATATATAGTATATATAAAAATGTAAACTGCAAAATATAATTTTCATCTATGACATGATTTAAAGCAGGGGACTCTGGAAAGGGATGGGAGCTGAACCAGTTTTATAGCACTCTTCCCGAGCTAAGGTACCTTTTTATCTTAATGTAGAATGTTTTATAAAGGGAAAATCATCCATTTTAAATATTGGGTTCACATTGCTTTTCAGGCTGGACAACCATTTCTTGAGTTCTTAAATTATTTTTATTTGACAGAATTATAAATTGAGGTAGACATAGGGGTTCTCTCTTCTGGTGAGATCCTTTTTTCTTTTAGGTCCCCAAGAATTCCCATCCCTCCATGGTTTAAATAATAGGTAGGTTCTTGTATTATAAAGGAAGCTGTGAAGAAAAGGCACTGGCAGTAACATTACTTGTAAGTAAGTTTTTTTTTTTCTCAGTAAGAATCTAATATTTTATTTTGTATATGGCAAGCATTTTTTTCTTAAATTCAATTGTAACTGGTACACAACAAAATGTAAATATGTACTATCAGGTATAGGATGTTTTGGGGGTGTGCTGTTGAAAATTTAGTTTCACGTTATAAAGTTGACCACACTTTCATGTCTGTTAATCTTAGTAAATTATGATCATCTTTGTGTGAAAAATTTGGTCTGCTTTCATTACTCATCAAACATGCAGTATAAGTGATGATACAGTGAAGATCTTTTTTCAGGTTTCTTCTACCCATCTCATCCATGAGGTTTTTCTTTCCTCTGAGATACCTTAATTGTACTTTAATATGATATAAGACTAGAATTGAGAGGAAACTTTATTTTCTCATGTTTTGGGAGAAGAAAAAAATAGAAATATGTCATTCATGAGGACTGATTGATTCAGAGTTTTTATGCAAAGTTTGACCTTTGAACTCTTTGTTTTCATGTCTTTATATTAATTCAAACCTTATACTCAATTCTCAACTCCTTGTTTTTAGGTGGTTAGCCAGCGTTTCCCTCAGAACAGCATCGGTGCAGTAGGAAGTGCCATGTTCCTCAGATTTATCAATCCTGCCATTGTCTCACCGTATGAAGCAGGGATTTTAGATAAAAAGCCACCACCTAGAATCGAAAGGGGCTTGAAGTTAATGTCAAAGGTGAATTATTTTGATAATCTAGCTATCTTAAATTCCCCTTCCAACTAAATTTTCAGCTTTTCTTACAGTACTTCCTCTTACATTTATATTTGAAATACCCTATGGTTTTCAGTTATGTGCTTTTGTTTTATTTGTTTATATTACAAAGGAATTCATTAGTTAGGTACCTGATGGACCTTATTTTCATGATAAAACATTTTATTATAGCAGATGTCTTGTGTTATGAAGATCATTTTTTGCGTAATCATTCTAGACATTCTGAAACAGACTAGAATGTAGACTATAGGATTTTTTATTTTAAAAGTCATTAAACATTTTTAATATGTATTTTTACATGTAAATATAATAATTATATTTGGGAAGGTTAGAAACACTACCTAAAATAATTTATAGAATGAGGAATGTTTGATTTTTAAGTACTAGCAGAAATTATATCAATGAGAAAATTCATGTTTTTAAAGAATGTCTTAATGTATAGACTTCATACAATAAATAATCTGATTATTTATAACCCTGTTTTATTGTGTAGATACTTCAGAGTATTGCCAATCATGTTCTCTTCACAAAAGAAGAACATATGCGGCCTTTCAATGATTTTGTGAAAAGCAACTTTGATGCAGCACGCAGGTAATTTTCTTGCCACTTACTCAGTTGCTCTGTTTGAATCAAATATTTTCGGTTTCACATAAATCCATGTACCTGTTTTACATGAAGTTCCTGTGTAAGTTTTTTTCTTTTCCTGCTCTAGGTCAAGACATAGCTTGTCTTATTTTATTTTACTATAAAAGACAGTCATGAAATAAATTAATATTTTTTATAATTTGGTAGTGATTTTCATATTTGAAAACCAAGAGGGATTTTTGACATGTCTAATTAAATAAAGGATTTGAGGATGGTACAATATGTGGACAAGGAAGAAGTAGGATTCTTTTTATTTAAAACTAAAACCAAATTGGTATCAATAATACATAACAATGTTTAATAAGGTTTTTTTGATGTTAGAGTATTTGTGATACTTAAATTTGGAAGTGTATCTAAACTAAAATGTTATTCTTTAAACCAAGTCAAACAAACACATAAGATTTTGTTTATGAGGAACTGAACTTTATGATTTTAGAAAACTTTTCTGCTAGATTTCTATAACTAGTTATTTCACTTTATTTCTCTGAGTTATTGGTCTATCTGTAAAGTAGGGATAAACTCTTTGCCTGAGTTGTTTTTAGAGAAAAAAATGAGATAATTCATAAGAAAGCGCTTTGTAAATTTATGTCTGGAATTCTGCTTTTCATGCAGTGTGAATCTAATTGATCCTCATCATCTAAGCTAGCCTTGTACAACTCTCTCTTCCAGTTTATCATCATTGTAGTTGTTACTGACTTTTTTTCTGTTAGAGAAATTGGAGTTGAAAAGGTATATTGCTGAATGACAAGCCATGTTGGAAAGAGAGTGAATGTCAGCATAGGATTCATATTCTGGCACTCTGTGTACCCATACAAAGTTAAAAGGATCAAAGTTTTAATCCTGGCTCTGACCTAGCAGGCTATATATCTTTGGGGAGGTCTTTCGTCTGGACCTTCATTTCCTTATCTGTAAAATACTAGCCTCTTTCCAAAGTTTCATCCATCTTAATTTTGTTGTTGTTTAACTTCAGAGCCTACTTTGAAGCTGAAGCCGGGTATCAGAAATGGAAAGCCAACTTTCTCCTTGTCCTTTTTGCTTTGTCTAATGTCAAGTCACATTGTGTGAACAAGCCCTCCATATTTGTAATCTTAGTTACTTCACAAAGTTACTTCTTATAAATTTAATTCAAACATAAGTCTGGGTGTATCTGGTGTTGAAAATTCTAATGACTTTGCATTTTTGAAGGTTTTTCCTTGATATAGCATCTGATTGTCCTACAAGTGATGCAGTAAATCATAGTCTTTCCTTCATAAGTGACGGCAATGTGCTTGCTTTACATCGTCTACTCTGGAACAATCAGGAGAAAATTGGGCAGTATCTTTCCAGCAACAGGTAAGATTTCCCAGTCATGGGGATAGTGAACACTCTCCGTTTAAATTTAGATTAATACAATTATTGGTCATGAATAGTGCTTTTTACTTTGCATCTTCTTGGACTAAGAATTATGGTTTAGAAAGAGAAAGATTCTTTTTTTCAAAAAAATACAAACAAAAGGTTAAGTCATATTAAATAATCAACAAACCTACCTAGGTTCCAGTGGTCATTATTATTATTTTTTTGTCAGGTTAAGAAATCACAGATTTGCTCTTTGGGTTTTTATGGCTTGCAGATTGTTATAGATCCAAAGAAGTTCAGATTAGCGTTGGCATTTGACTCTGAAGAACAGCCAATTCGTAGGAATTCAGTAATTAAAATATTGTCAGTGTTTTAATTCTATGATAAACTCATTCGTGATACTCTTAAGTATATGCAAATAAAGCTTTATATAGAAAATACCGGCCTGGCACAGTGGATTACACCTATAATCTCAGCACTTTGGGTGGCTGAGGCAGGCAGATCACCTGAGGTCAGGAGTTCGAGATCAGGCTGGCCAACATGGTGAAACCCTGTCTCTACGAAAAA 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Task1_train_24074 | The variant affects gene NF1 (neurofibromin 1), which is on Chromosome 17. Please evaluate whether this mutation is benign or pathogenic and specify the disease if necessary. | Pathogenic; Cardiovascular phenotype | TTATAAGCAGTGATAACACATTTAAAATGTGGACTGCATGAAGCACTACATTGAACAAGATGAAGTGAAATAATCCCCATTTTTTCCAGAGTTAATCTGGAGTCAGCCTGTCATAATTTGTGTCATAATTTCCTGTCATAAATTATGACAGGAAATATTTATTGAAGCATTGTGAAAAAAATAGCTACGTGATATTCCGCATGTAAATCTGGGTCCCCTCCCACCAATATCCTTTGAAATGAAGGTTTATCCTTGACATCACAGAATATTGAGTGGAATGCTACAGTTTTGTAGTCACTGCTACTTTAAACAGCAGTTTAGCCGCACTAAGCAAGAATAGCTGTAGAGATTAAAATGTTACATTAAGTGTTCTTTAAAAATGAACATATATAGTATATATAAAAATGTAAACTGCAAAATATAATTTTCATCTATGACATGATTTAAAGCAGGGGACTCTGGAAAGGGATGGGAGCTGAACCAGTTTTATAGCACTCTTCCCGAGCTAAGGTACCTTTTTATCTTAATGTAGAATGTTTTATAAAGGGAAAATCATCCATTTTAAATATTGGGTTCACATTGCTTTTCAGGCTGGACAACCATTTCTTGAGTTCTTAAATTATTTTTATTTGACAGAATTATAAATTGAGGTAGACATAGGGGTTCTCTCTTCTGGTGAGATCCTTTTTTCTTTTAGGTCCCCAAGAATTCCCATCCCTCCATGGTTTAAATAATAGGTAGGTTCTTGTATTATAAAGGAAGCTGTGAAGAAAAGGCACTGGCAGTAACATTACTTGTAAGTAAGTTTTTTTTTTTCTCAGTAAGAATCTAATATTTTATTTTGTATATGGCAAGCATTTTTTTCTTAAATTCAATTGTAACTGGTACACAACAAAATGTAAATATGTACTATCAGGTATAGGATGTTTTGGGGGTGTGCTGTTGAAAATTTAGTTTCACGTTATAAAGTTGACCACACTTTCATGTCTGTTAATCTTAGTAAATTATGATCATCTTTGTGTGAAAAATTTGGTCTGCTTTCATTACTCATCAAACATGCAGTATAAGTGATGATACAGTGAAGATCTTTTTTCAGGTTTCTTCTACCCATCTCATCCATGAGGTTTTTCTTTCCTCTGAGATACCTTAATTGTACTTTAATATGATATAAGACTAGAATTGAGAGGAAACTTTATTTTCTCATGTTTTGGGAGAAGAAAAAAATAGAAATATGTCATTCATGAGGACTGATTGATTCAGAGTTTTTATGCAAAGTTTGACCTTTGAACTCTTTGTTTTCATGTCTTTATATTAATTCAAACCTTATACTCAATTCTCAACTCCTTGTTTTTAGGTGGTTAGCCAGCGTTTCCCTCAGAACAGCATCGGTGCAGTAGGAAGTGCCATGTTCCTCAGATTTATCAATCCTGCCATTGTCTCACCGTATGAAGCAGGGATTTTAGATAAAAAGCCACCACCTAGAATCGAAAGGGGCTTGAAGTTAATGTCAAAGGTGAATTATTTTGATAATCTAGCTATCTTAAATTCCCCTTCCAACTAAATTTTCAGCTTTTCTTACAGTACTTCCTCTTACATTTATATTTGAAATACCCTATGGTTTTCAGTTATGTGCTTTTGTTTTATTTGTTTATATTACAAAGGAATTCATTAGTTAGGTACCTGATGGACCTTATTTTCATGATAAAACATTTTATTATAGCAGATGTCTTGTGTTATGAAGATCATTTTTTGCGTAATCATTCTAGACATTCTGAAACAGACTAGAATGTAGACTATAGGATTTTTTATTTTAAAAGTCATTAAACATTTTTAATATGTATTTTTACATGTAAATATAATAATTATATTTGGGAAGGTTAGAAACACTACCTAAAATAATTTATAGAATGAGGAATGTTTGATTTTTAAGTACTAGCAGAAATTATATCAATGAGAAAATTCATGTTTTTAAAGAATGTCTTAATGTATAGACTTCATACAATAAATAATCTGATTATTTATAACCCTGTTTTATTGTGTAGATACTTCAGAGTATTGCCAATCATGTTCTCTTCACAAAAGAAGAACATATGCGGCCTTTCAATGATTTTGTGAAAAGCAACTTTGATGCAGCACGCAGGTAATTTTCTTGCCACTTACTCAGTTGCTCTGTTTGAATCAAATATTTTCGGTTTCACATAAATCCATGTACCTGTTTTACATGAAGTTCCTGTGTAAGTTTTTTTCTTTTCCTGCTCTAGGTCAAGACATAGCTTGTCTTATTTTATTTTACTATAAAAGACAGTCATGAAATAAATTAATATTTTTTATAATTTGGTAGTGATTTTCATATTTGAAAACCAAGAGGGATTTTTGACATGTCTAATTAAATAAAGGATTTGAGGATGGTACAATATGTGGACAAGGAAGAAGTAGGATTCTTTTTATTTAAAACTAAAACCAAATTGGTATCAATAATACATAACAATGTTTAATAAGGTTTTTTTGATGTTAGAGTATTTGTGATACTTAAATTTGGAAGTGTATCTAAACTAAAATGTTATTCTTTAAACCAAGTCAAACAAACACATAAGATTTTGTTTATGAGGAACTGAACTTTATGATTTTAGAAAACTTTTCTGCTAGATTTCTATAACTAGTTATTTCACTTTATTTCTCTGAGTTATTGGTCTATCTGTAAAGTAGGGATAAACTCTTTGCCTGAGTTGTTTTTAGAGAAAAAAATGAGATAATTCATAAGAAAGCGCTTTGTAAATTTATGTCTGGAATTCTGCTTTTCATGCAGTGTGAATCTAATTGATCCTCATCATCTAAGCTAGCCTTGTACAACTCTCTCTTCCAGTTTATCATCATTGTAGTTGTTACTGACTTTTTTTCTGTTAGAGAAATTGGAGTTGAAAAGGTATATTGCTGAATGACAAGCCATGTTGGAAAGAGAGTGAATGTCAGCATAGGATTCATATTCTGGCACTCTGTGTACCCATACAAAGTTAAAAGGATCAAAGTTTTAATCCTGGCTCTGACCTAGCAGGCTATATATCTTTGGGGAGGTCTTTCGTCTGGACCTTCATTTCCTTATCTGTAAAATACTAGCCTCTTTCCAAAGTTTCATCCATCTTAATTTTGTTGTTGTTTAACTTCAGAGCCTACTTTGAAGCTGAAGCCGGGTATCAGAAATGGAAAGCCAACTTTCTCCTTGTCCTTTTTGCTTTGTCTAATGTCAAGTCACATTGTGTGAACAAGCCCTCCATATTTGTAATCTTAGTTACTTCACAAAGTTACTTCTTATAAATTTAATTCAAACATAAGTCTGGGTGTATCTGGTGTTGAAAATTCTAATGACTTTGCATTTTTGAAGGTTTTTCCTTGATATAGCATCTGATTGTCCTACAAGTGATGCAGTAAATCATAGTCTTTCCTTCATAAGTGACGGCAATGTGCTTGCTTTACATCGTCTACTCTGGAACAATCAGGAGAAAATTGGGCAGTATCTTTCCAGCAACAGGTAAGATTTCCCAGTCATGGGGATAGTGAACACTCTCCGTTTAAATTTAGATTAATACAATTATTGGTCATGAATAGTGCTTTTTACTTTGCATCTTCTTGGACTAAGAATTATGGTTTAGAAAGAGAAAGATTCTTTTTTTCAAAAAAATACAAACAAAAGGTTAAGTCATATTAAATAATCAACAAACCTACCTAGGTTCCAGTGGTCATTATTATTATTTTTTTGTCAGGTTAAGAAATCACAGATTTGCTCTTTGGGTTTTTATGGCTTGCAGATTGTTATAGATCCAAAGAAGTTCAGATTAGCGTTGGCATTTGACTCTGAAGAACAGCCAATTCGTAGGAATTCAGTAATTAAAATATTGTCAGTGTTTTAATTCTATGATAAACTCATTCGTGATACTCTTAAGTATATGCAAATAAAGCTTTATATAGAAAATACCGGCCTGGCACAGTGGATTACACCTATAATCTCAGCACTTTGGGTGGCTGAGGCAGGCAGATCACCTGAGGTCAGGAGTTCGAGATCAGGCTGGCCAACATGGTGAAACCCTGTCTCTACGAAAAA | TTATAAGCAGTGATAACACATTTAAAATGTGGACTGCATGAAGCACTACATTGAACAAGATGAAGTGAAATAATCCCCATTTTTTCCAGAGTTAATCTGGAGTCAGCCTGTCATAATTTGTGTCATAATTTCCTGTCATAAATTATGACAGGAAATATTTATTGAAGCATTGTGAAAAAAATAGCTACGTGATATTCCGCATGTAAATCTGGGTCCCCTCCCACCAATATCCTTTGAAATGAAGGTTTATCCTTGACATCACAGAATATTGAGTGGAATGCTACAGTTTTGTAGTCACTGCTACTTTAAACAGCAGTTTAGCCGCACTAAGCAAGAATAGCTGTAGAGATTAAAATGTTACATTAAGTGTTCTTTAAAAATGAACATATATAGTATATATAAAAATGTAAACTGCAAAATATAATTTTCATCTATGACATGATTTAAAGCAGGGGACTCTGGAAAGGGATGGGAGCTGAACCAGTTTTATAGCACTCTTCCCGAGCTAAGGTACCTTTTTATCTTAATGTAGAATGTTTTATAAAGGGAAAATCATCCATTTTAAATATTGGGTTCACATTGCTTTTCAGGCTGGACAACCATTTCTTGAGTTCTTAAATTATTTTTATTTGACAGAATTATAAATTGAGGTAGACATAGGGGTTCTCTCTTCTGGTGAGATCCTTTTTTCTTTTAGGTCCCCAAGAATTCCCATCCCTCCATGGTTTAAATAATAGGTAGGTTCTTGTATTATAAAGGAAGCTGTGAAGAAAAGGCACTGGCAGTAACATTACTTGTAAGTAAGTTTTTTTTTTTCTCAGTAAGAATCTAATATTTTATTTTGTATATGGCAAGCATTTTTTTCTTAAATTCAATTGTAACTGGTACACAACAAAATGTAAATATGTACTATCAGGTATAGGATGTTTTGGGGGTGTGCTGTTGAAAATTTAGTTTCACGTTATAAAGTTGACCACACTTTCATGTCTGTTAATCTTAGTAAATTATGATCATCTTTGTGTGAAAAATTTGGTCTGCTTTCATTACTCATCAAACATGCAGTATAAGTGATGATACAGTGAAGATCTTTTTTCAGGTTTCTTCTACCCATCTCATCCATGAGGTTTTTCTTTCCTCTGAGATACCTTAATTGTACTTTAATATGATATAAGACTAGAATTGAGAGGAAACTTTATTTTCTCATGTTTTGGGAGAAGAAAAAAATAGAAATATGTCATTCATGAGGACTGATTGATTCAGAGTTTTTATGCAAAGTTTGACCTTTGAACTCTTTGTTTTCATGTCTTTATATTAATTCAAACCTTATACTCAATTCTCAACTCCTTGTTTTTAGGTGGTTAGCCAGCGTTTCCCTCAGAACAGCATCGGTGCAGTAGGAAGTGCCATGTTCCTCAGATTTATCAATCCTGCCATTGTCTCACCGTATGAAGCAGGGATTTTAGATAAAAAGCCACCACCTAGAATCGAAAGGGGCTTGAAGTTAATGTCAAAGGTGAATTATTTTGATAATCTAGCTATCTTAAATTCCCCTTCCAACTAAATTTTCAGCTTTTCTTACAGTACTTCCTCTTACATTTATATTTGAAATACCCTATGGTTTTCAGTTATGTGCTTTTGTTTTATTTGTTTATATTACAAAGGAATTCATTAGTTAGGTACCTGATGGACCTTATTTTCATGATAAAACATTTTATTATAGCAGATGTCTTGTGTTATGAAGATCATTTTTTGCGTAATCATTCTAGACATTCTGAAACAGACTAGAATGTAGACTATAGGATTTTTTATTTTAAAAGTCATTAAACATTTTTAATATGTATTTTTACATGTAAATATAATAATTATATTTGGGAAGGTTAGAAACACTACCTAAAATAATTTATAGAATGAGGAATGTTTGATTTTTAAGTACTAGCAGAAATTATATCAATGAGAAAATTCATGTTTTTAAAGAATGTCTTAATGTATAGACTTCATACAATAAATAATCTGATTATTTATAACCCTGTTTTATTGTGTAGATACTTAAGAGTATTGCCAATCATGTTCTCTTCACAAAAGAAGAACATATGCGGCCTTTCAATGATTTTGTGAAAAGCAACTTTGATGCAGCACGCAGGTAATTTTCTTGCCACTTACTCAGTTGCTCTGTTTGAATCAAATATTTTCGGTTTCACATAAATCCATGTACCTGTTTTACATGAAGTTCCTGTGTAAGTTTTTTTCTTTTCCTGCTCTAGGTCAAGACATAGCTTGTCTTATTTTATTTTACTATAAAAGACAGTCATGAAATAAATTAATATTTTTTATAATTTGGTAGTGATTTTCATATTTGAAAACCAAGAGGGATTTTTGACATGTCTAATTAAATAAAGGATTTGAGGATGGTACAATATGTGGACAAGGAAGAAGTAGGATTCTTTTTATTTAAAACTAAAACCAAATTGGTATCAATAATACATAACAATGTTTAATAAGGTTTTTTTGATGTTAGAGTATTTGTGATACTTAAATTTGGAAGTGTATCTAAACTAAAATGTTATTCTTTAAACCAAGTCAAACAAACACATAAGATTTTGTTTATGAGGAACTGAACTTTATGATTTTAGAAAACTTTTCTGCTAGATTTCTATAACTAGTTATTTCACTTTATTTCTCTGAGTTATTGGTCTATCTGTAAAGTAGGGATAAACTCTTTGCCTGAGTTGTTTTTAGAGAAAAAAATGAGATAATTCATAAGAAAGCGCTTTGTAAATTTATGTCTGGAATTCTGCTTTTCATGCAGTGTGAATCTAATTGATCCTCATCATCTAAGCTAGCCTTGTACAACTCTCTCTTCCAGTTTATCATCATTGTAGTTGTTACTGACTTTTTTTCTGTTAGAGAAATTGGAGTTGAAAAGGTATATTGCTGAATGACAAGCCATGTTGGAAAGAGAGTGAATGTCAGCATAGGATTCATATTCTGGCACTCTGTGTACCCATACAAAGTTAAAAGGATCAAAGTTTTAATCCTGGCTCTGACCTAGCAGGCTATATATCTTTGGGGAGGTCTTTCGTCTGGACCTTCATTTCCTTATCTGTAAAATACTAGCCTCTTTCCAAAGTTTCATCCATCTTAATTTTGTTGTTGTTTAACTTCAGAGCCTACTTTGAAGCTGAAGCCGGGTATCAGAAATGGAAAGCCAACTTTCTCCTTGTCCTTTTTGCTTTGTCTAATGTCAAGTCACATTGTGTGAACAAGCCCTCCATATTTGTAATCTTAGTTACTTCACAAAGTTACTTCTTATAAATTTAATTCAAACATAAGTCTGGGTGTATCTGGTGTTGAAAATTCTAATGACTTTGCATTTTTGAAGGTTTTTCCTTGATATAGCATCTGATTGTCCTACAAGTGATGCAGTAAATCATAGTCTTTCCTTCATAAGTGACGGCAATGTGCTTGCTTTACATCGTCTACTCTGGAACAATCAGGAGAAAATTGGGCAGTATCTTTCCAGCAACAGGTAAGATTTCCCAGTCATGGGGATAGTGAACACTCTCCGTTTAAATTTAGATTAATACAATTATTGGTCATGAATAGTGCTTTTTACTTTGCATCTTCTTGGACTAAGAATTATGGTTTAGAAAGAGAAAGATTCTTTTTTTCAAAAAAATACAAACAAAAGGTTAAGTCATATTAAATAATCAACAAACCTACCTAGGTTCCAGTGGTCATTATTATTATTTTTTTGTCAGGTTAAGAAATCACAGATTTGCTCTTTGGGTTTTTATGGCTTGCAGATTGTTATAGATCCAAAGAAGTTCAGATTAGCGTTGGCATTTGACTCTGAAGAACAGCCAATTCGTAGGAATTCAGTAATTAAAATATTGTCAGTGTTTTAATTCTATGATAAACTCATTCGTGATACTCTTAAGTATATGCAAATAAAGCTTTATATAGAAAATACCGGCCTGGCACAGTGGATTACACCTATAATCTCAGCACTTTGGGTGGCTGAGGCAGGCAGATCACCTGAGGTCAGGAGTTCGAGATCAGGCTGGCCAACATGGTGAAACCCTGTCTCTACGAAAAA |
Task1_train_24075 | Here’s a variant in NF1 (neurofibromin 1) located on Chromosome 17. What is the predicted biological effect — harmless or disease-causing? | Pathogenic; Hereditary cancer-predisposing syndrome | TTATAAGCAGTGATAACACATTTAAAATGTGGACTGCATGAAGCACTACATTGAACAAGATGAAGTGAAATAATCCCCATTTTTTCCAGAGTTAATCTGGAGTCAGCCTGTCATAATTTGTGTCATAATTTCCTGTCATAAATTATGACAGGAAATATTTATTGAAGCATTGTGAAAAAAATAGCTACGTGATATTCCGCATGTAAATCTGGGTCCCCTCCCACCAATATCCTTTGAAATGAAGGTTTATCCTTGACATCACAGAATATTGAGTGGAATGCTACAGTTTTGTAGTCACTGCTACTTTAAACAGCAGTTTAGCCGCACTAAGCAAGAATAGCTGTAGAGATTAAAATGTTACATTAAGTGTTCTTTAAAAATGAACATATATAGTATATATAAAAATGTAAACTGCAAAATATAATTTTCATCTATGACATGATTTAAAGCAGGGGACTCTGGAAAGGGATGGGAGCTGAACCAGTTTTATAGCACTCTTCCCGAGCTAAGGTACCTTTTTATCTTAATGTAGAATGTTTTATAAAGGGAAAATCATCCATTTTAAATATTGGGTTCACATTGCTTTTCAGGCTGGACAACCATTTCTTGAGTTCTTAAATTATTTTTATTTGACAGAATTATAAATTGAGGTAGACATAGGGGTTCTCTCTTCTGGTGAGATCCTTTTTTCTTTTAGGTCCCCAAGAATTCCCATCCCTCCATGGTTTAAATAATAGGTAGGTTCTTGTATTATAAAGGAAGCTGTGAAGAAAAGGCACTGGCAGTAACATTACTTGTAAGTAAGTTTTTTTTTTTCTCAGTAAGAATCTAATATTTTATTTTGTATATGGCAAGCATTTTTTTCTTAAATTCAATTGTAACTGGTACACAACAAAATGTAAATATGTACTATCAGGTATAGGATGTTTTGGGGGTGTGCTGTTGAAAATTTAGTTTCACGTTATAAAGTTGACCACACTTTCATGTCTGTTAATCTTAGTAAATTATGATCATCTTTGTGTGAAAAATTTGGTCTGCTTTCATTACTCATCAAACATGCAGTATAAGTGATGATACAGTGAAGATCTTTTTTCAGGTTTCTTCTACCCATCTCATCCATGAGGTTTTTCTTTCCTCTGAGATACCTTAATTGTACTTTAATATGATATAAGACTAGAATTGAGAGGAAACTTTATTTTCTCATGTTTTGGGAGAAGAAAAAAATAGAAATATGTCATTCATGAGGACTGATTGATTCAGAGTTTTTATGCAAAGTTTGACCTTTGAACTCTTTGTTTTCATGTCTTTATATTAATTCAAACCTTATACTCAATTCTCAACTCCTTGTTTTTAGGTGGTTAGCCAGCGTTTCCCTCAGAACAGCATCGGTGCAGTAGGAAGTGCCATGTTCCTCAGATTTATCAATCCTGCCATTGTCTCACCGTATGAAGCAGGGATTTTAGATAAAAAGCCACCACCTAGAATCGAAAGGGGCTTGAAGTTAATGTCAAAGGTGAATTATTTTGATAATCTAGCTATCTTAAATTCCCCTTCCAACTAAATTTTCAGCTTTTCTTACAGTACTTCCTCTTACATTTATATTTGAAATACCCTATGGTTTTCAGTTATGTGCTTTTGTTTTATTTGTTTATATTACAAAGGAATTCATTAGTTAGGTACCTGATGGACCTTATTTTCATGATAAAACATTTTATTATAGCAGATGTCTTGTGTTATGAAGATCATTTTTTGCGTAATCATTCTAGACATTCTGAAACAGACTAGAATGTAGACTATAGGATTTTTTATTTTAAAAGTCATTAAACATTTTTAATATGTATTTTTACATGTAAATATAATAATTATATTTGGGAAGGTTAGAAACACTACCTAAAATAATTTATAGAATGAGGAATGTTTGATTTTTAAGTACTAGCAGAAATTATATCAATGAGAAAATTCATGTTTTTAAAGAATGTCTTAATGTATAGACTTCATACAATAAATAATCTGATTATTTATAACCCTGTTTTATTGTGTAGATACTTCAGAGTATTGCCAATCATGTTCTCTTCACAAAAGAAGAACATATGCGGCCTTTCAATGATTTTGTGAAAAGCAACTTTGATGCAGCACGCAGGTAATTTTCTTGCCACTTACTCAGTTGCTCTGTTTGAATCAAATATTTTCGGTTTCACATAAATCCATGTACCTGTTTTACATGAAGTTCCTGTGTAAGTTTTTTTCTTTTCCTGCTCTAGGTCAAGACATAGCTTGTCTTATTTTATTTTACTATAAAAGACAGTCATGAAATAAATTAATATTTTTTATAATTTGGTAGTGATTTTCATATTTGAAAACCAAGAGGGATTTTTGACATGTCTAATTAAATAAAGGATTTGAGGATGGTACAATATGTGGACAAGGAAGAAGTAGGATTCTTTTTATTTAAAACTAAAACCAAATTGGTATCAATAATACATAACAATGTTTAATAAGGTTTTTTTGATGTTAGAGTATTTGTGATACTTAAATTTGGAAGTGTATCTAAACTAAAATGTTATTCTTTAAACCAAGTCAAACAAACACATAAGATTTTGTTTATGAGGAACTGAACTTTATGATTTTAGAAAACTTTTCTGCTAGATTTCTATAACTAGTTATTTCACTTTATTTCTCTGAGTTATTGGTCTATCTGTAAAGTAGGGATAAACTCTTTGCCTGAGTTGTTTTTAGAGAAAAAAATGAGATAATTCATAAGAAAGCGCTTTGTAAATTTATGTCTGGAATTCTGCTTTTCATGCAGTGTGAATCTAATTGATCCTCATCATCTAAGCTAGCCTTGTACAACTCTCTCTTCCAGTTTATCATCATTGTAGTTGTTACTGACTTTTTTTCTGTTAGAGAAATTGGAGTTGAAAAGGTATATTGCTGAATGACAAGCCATGTTGGAAAGAGAGTGAATGTCAGCATAGGATTCATATTCTGGCACTCTGTGTACCCATACAAAGTTAAAAGGATCAAAGTTTTAATCCTGGCTCTGACCTAGCAGGCTATATATCTTTGGGGAGGTCTTTCGTCTGGACCTTCATTTCCTTATCTGTAAAATACTAGCCTCTTTCCAAAGTTTCATCCATCTTAATTTTGTTGTTGTTTAACTTCAGAGCCTACTTTGAAGCTGAAGCCGGGTATCAGAAATGGAAAGCCAACTTTCTCCTTGTCCTTTTTGCTTTGTCTAATGTCAAGTCACATTGTGTGAACAAGCCCTCCATATTTGTAATCTTAGTTACTTCACAAAGTTACTTCTTATAAATTTAATTCAAACATAAGTCTGGGTGTATCTGGTGTTGAAAATTCTAATGACTTTGCATTTTTGAAGGTTTTTCCTTGATATAGCATCTGATTGTCCTACAAGTGATGCAGTAAATCATAGTCTTTCCTTCATAAGTGACGGCAATGTGCTTGCTTTACATCGTCTACTCTGGAACAATCAGGAGAAAATTGGGCAGTATCTTTCCAGCAACAGGTAAGATTTCCCAGTCATGGGGATAGTGAACACTCTCCGTTTAAATTTAGATTAATACAATTATTGGTCATGAATAGTGCTTTTTACTTTGCATCTTCTTGGACTAAGAATTATGGTTTAGAAAGAGAAAGATTCTTTTTTTCAAAAAAATACAAACAAAAGGTTAAGTCATATTAAATAATCAACAAACCTACCTAGGTTCCAGTGGTCATTATTATTATTTTTTTGTCAGGTTAAGAAATCACAGATTTGCTCTTTGGGTTTTTATGGCTTGCAGATTGTTATAGATCCAAAGAAGTTCAGATTAGCGTTGGCATTTGACTCTGAAGAACAGCCAATTCGTAGGAATTCAGTAATTAAAATATTGTCAGTGTTTTAATTCTATGATAAACTCATTCGTGATACTCTTAAGTATATGCAAATAAAGCTTTATATAGAAAATACCGGCCTGGCACAGTGGATTACACCTATAATCTCAGCACTTTGGGTGGCTGAGGCAGGCAGATCACCTGAGGTCAGGAGTTCGAGATCAGGCTGGCCAACATGGTGAAACCCTGTCTCTACGAAAAA 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|
Task1_train_24076 | A variant affecting Chromosome 17, within the gene NF1 (neurofibromin 1), has been observed. Determine if it's benign or associated with disease. | Pathogenic; Neurofibromatosis, type 1 | TTATAAGCAGTGATAACACATTTAAAATGTGGACTGCATGAAGCACTACATTGAACAAGATGAAGTGAAATAATCCCCATTTTTTCCAGAGTTAATCTGGAGTCAGCCTGTCATAATTTGTGTCATAATTTCCTGTCATAAATTATGACAGGAAATATTTATTGAAGCATTGTGAAAAAAATAGCTACGTGATATTCCGCATGTAAATCTGGGTCCCCTCCCACCAATATCCTTTGAAATGAAGGTTTATCCTTGACATCACAGAATATTGAGTGGAATGCTACAGTTTTGTAGTCACTGCTACTTTAAACAGCAGTTTAGCCGCACTAAGCAAGAATAGCTGTAGAGATTAAAATGTTACATTAAGTGTTCTTTAAAAATGAACATATATAGTATATATAAAAATGTAAACTGCAAAATATAATTTTCATCTATGACATGATTTAAAGCAGGGGACTCTGGAAAGGGATGGGAGCTGAACCAGTTTTATAGCACTCTTCCCGAGCTAAGGTACCTTTTTATCTTAATGTAGAATGTTTTATAAAGGGAAAATCATCCATTTTAAATATTGGGTTCACATTGCTTTTCAGGCTGGACAACCATTTCTTGAGTTCTTAAATTATTTTTATTTGACAGAATTATAAATTGAGGTAGACATAGGGGTTCTCTCTTCTGGTGAGATCCTTTTTTCTTTTAGGTCCCCAAGAATTCCCATCCCTCCATGGTTTAAATAATAGGTAGGTTCTTGTATTATAAAGGAAGCTGTGAAGAAAAGGCACTGGCAGTAACATTACTTGTAAGTAAGTTTTTTTTTTTCTCAGTAAGAATCTAATATTTTATTTTGTATATGGCAAGCATTTTTTTCTTAAATTCAATTGTAACTGGTACACAACAAAATGTAAATATGTACTATCAGGTATAGGATGTTTTGGGGGTGTGCTGTTGAAAATTTAGTTTCACGTTATAAAGTTGACCACACTTTCATGTCTGTTAATCTTAGTAAATTATGATCATCTTTGTGTGAAAAATTTGGTCTGCTTTCATTACTCATCAAACATGCAGTATAAGTGATGATACAGTGAAGATCTTTTTTCAGGTTTCTTCTACCCATCTCATCCATGAGGTTTTTCTTTCCTCTGAGATACCTTAATTGTACTTTAATATGATATAAGACTAGAATTGAGAGGAAACTTTATTTTCTCATGTTTTGGGAGAAGAAAAAAATAGAAATATGTCATTCATGAGGACTGATTGATTCAGAGTTTTTATGCAAAGTTTGACCTTTGAACTCTTTGTTTTCATGTCTTTATATTAATTCAAACCTTATACTCAATTCTCAACTCCTTGTTTTTAGGTGGTTAGCCAGCGTTTCCCTCAGAACAGCATCGGTGCAGTAGGAAGTGCCATGTTCCTCAGATTTATCAATCCTGCCATTGTCTCACCGTATGAAGCAGGGATTTTAGATAAAAAGCCACCACCTAGAATCGAAAGGGGCTTGAAGTTAATGTCAAAGGTGAATTATTTTGATAATCTAGCTATCTTAAATTCCCCTTCCAACTAAATTTTCAGCTTTTCTTACAGTACTTCCTCTTACATTTATATTTGAAATACCCTATGGTTTTCAGTTATGTGCTTTTGTTTTATTTGTTTATATTACAAAGGAATTCATTAGTTAGGTACCTGATGGACCTTATTTTCATGATAAAACATTTTATTATAGCAGATGTCTTGTGTTATGAAGATCATTTTTTGCGTAATCATTCTAGACATTCTGAAACAGACTAGAATGTAGACTATAGGATTTTTTATTTTAAAAGTCATTAAACATTTTTAATATGTATTTTTACATGTAAATATAATAATTATATTTGGGAAGGTTAGAAACACTACCTAAAATAATTTATAGAATGAGGAATGTTTGATTTTTAAGTACTAGCAGAAATTATATCAATGAGAAAATTCATGTTTTTAAAGAATGTCTTAATGTATAGACTTCATACAATAAATAATCTGATTATTTATAACCCTGTTTTATTGTGTAGATACTTCAGAGTATTGCCAATCATGTTCTCTTCACAAAAGAAGAACATATGCGGCCTTTCAATGATTTTGTGAAAAGCAACTTTGATGCAGCACGCAGGTAATTTTCTTGCCACTTACTCAGTTGCTCTGTTTGAATCAAATATTTTCGGTTTCACATAAATCCATGTACCTGTTTTACATGAAGTTCCTGTGTAAGTTTTTTTCTTTTCCTGCTCTAGGTCAAGACATAGCTTGTCTTATTTTATTTTACTATAAAAGACAGTCATGAAATAAATTAATATTTTTTATAATTTGGTAGTGATTTTCATATTTGAAAACCAAGAGGGATTTTTGACATGTCTAATTAAATAAAGGATTTGAGGATGGTACAATATGTGGACAAGGAAGAAGTAGGATTCTTTTTATTTAAAACTAAAACCAAATTGGTATCAATAATACATAACAATGTTTAATAAGGTTTTTTTGATGTTAGAGTATTTGTGATACTTAAATTTGGAAGTGTATCTAAACTAAAATGTTATTCTTTAAACCAAGTCAAACAAACACATAAGATTTTGTTTATGAGGAACTGAACTTTATGATTTTAGAAAACTTTTCTGCTAGATTTCTATAACTAGTTATTTCACTTTATTTCTCTGAGTTATTGGTCTATCTGTAAAGTAGGGATAAACTCTTTGCCTGAGTTGTTTTTAGAGAAAAAAATGAGATAATTCATAAGAAAGCGCTTTGTAAATTTATGTCTGGAATTCTGCTTTTCATGCAGTGTGAATCTAATTGATCCTCATCATCTAAGCTAGCCTTGTACAACTCTCTCTTCCAGTTTATCATCATTGTAGTTGTTACTGACTTTTTTTCTGTTAGAGAAATTGGAGTTGAAAAGGTATATTGCTGAATGACAAGCCATGTTGGAAAGAGAGTGAATGTCAGCATAGGATTCATATTCTGGCACTCTGTGTACCCATACAAAGTTAAAAGGATCAAAGTTTTAATCCTGGCTCTGACCTAGCAGGCTATATATCTTTGGGGAGGTCTTTCGTCTGGACCTTCATTTCCTTATCTGTAAAATACTAGCCTCTTTCCAAAGTTTCATCCATCTTAATTTTGTTGTTGTTTAACTTCAGAGCCTACTTTGAAGCTGAAGCCGGGTATCAGAAATGGAAAGCCAACTTTCTCCTTGTCCTTTTTGCTTTGTCTAATGTCAAGTCACATTGTGTGAACAAGCCCTCCATATTTGTAATCTTAGTTACTTCACAAAGTTACTTCTTATAAATTTAATTCAAACATAAGTCTGGGTGTATCTGGTGTTGAAAATTCTAATGACTTTGCATTTTTGAAGGTTTTTCCTTGATATAGCATCTGATTGTCCTACAAGTGATGCAGTAAATCATAGTCTTTCCTTCATAAGTGACGGCAATGTGCTTGCTTTACATCGTCTACTCTGGAACAATCAGGAGAAAATTGGGCAGTATCTTTCCAGCAACAGGTAAGATTTCCCAGTCATGGGGATAGTGAACACTCTCCGTTTAAATTTAGATTAATACAATTATTGGTCATGAATAGTGCTTTTTACTTTGCATCTTCTTGGACTAAGAATTATGGTTTAGAAAGAGAAAGATTCTTTTTTTCAAAAAAATACAAACAAAAGGTTAAGTCATATTAAATAATCAACAAACCTACCTAGGTTCCAGTGGTCATTATTATTATTTTTTTGTCAGGTTAAGAAATCACAGATTTGCTCTTTGGGTTTTTATGGCTTGCAGATTGTTATAGATCCAAAGAAGTTCAGATTAGCGTTGGCATTTGACTCTGAAGAACAGCCAATTCGTAGGAATTCAGTAATTAAAATATTGTCAGTGTTTTAATTCTATGATAAACTCATTCGTGATACTCTTAAGTATATGCAAATAAAGCTTTATATAGAAAATACCGGCCTGGCACAGTGGATTACACCTATAATCTCAGCACTTTGGGTGGCTGAGGCAGGCAGATCACCTGAGGTCAGGAGTTCGAGATCAGGCTGGCCAACATGGTGAAACCCTGTCTCTACGAAAAA 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TTATAAGCAGTGATAACACATTTAAAATGTGGACTGCATGAAGCACTACATTGAACAAGATGAAGTGAAATAATCCCCATTTTTTCCAGAGTTAATCTGGAGTCAGCCTGTCATAATTTGTGTCATAATTTCCTGTCATAAATTATGACAGGAAATATTTATTGAAGCATTGTGAAAAAAATAGCTACGTGATATTCCGCATGTAAATCTGGGTCCCCTCCCACCAATATCCTTTGAAATGAAGGTTTATCCTTGACATCACAGAATATTGAGTGGAATGCTACAGTTTTGTAGTCACTGCTACTTTAAACAGCAGTTTAGCCGCACTAAGCAAGAATAGCTGTAGAGATTAAAATGTTACATTAAGTGTTCTTTAAAAATGAACATATATAGTATATATAAAAATGTAAACTGCAAAATATAATTTTCATCTATGACATGATTTAAAGCAGGGGACTCTGGAAAGGGATGGGAGCTGAACCAGTTTTATAGCACTCTTCCCGAGCTAAGGTACCTTTTTATCTTAATGTAGAATGTTTTATAAAGGGAAAATCATCCATTTTAAATATTGGGTTCACATTGCTTTTCAGGCTGGACAACCATTTCTTGAGTTCTTAAATTATTTTTATTTGACAGAATTATAAATTGAGGTAGACATAGGGGTTCTCTCTTCTGGTGAGATCCTTTTTTCTTTTAGGTCCCCAAGAATTCCCATCCCTCCATGGTTTAAATAATAGGTAGGTTCTTGTATTATAAAGGAAGCTGTGAAGAAAAGGCACTGGCAGTAACATTACTTGTAAGTAAGTTTTTTTTTTTCTCAGTAAGAATCTAATATTTTATTTTGTATATGGCAAGCATTTTTTTCTTAAATTCAATTGTAACTGGTACACAACAAAATGTAAATATGTACTATCAGGTATAGGATGTTTTGGGGGTGTGCTGTTGAAAATTTAGTTTCACGTTATAAAGTTGACCACACTTTCATGTCTGTTAATCTTAGTAAATTATGATCATCTTTGTGTGAAAAATTTGGTCTGCTTTCATTACTCATCAAACATGCAGTATAAGTGATGATACAGTGAAGATCTTTTTTCAGGTTTCTTCTACCCATCTCATCCATGAGGTTTTTCTTTCCTCTGAGATACCTTAATTGTACTTTAATATGATATAAGACTAGAATTGAGAGGAAACTTTATTTTCTCATGTTTTGGGAGAAGAAAAAAATAGAAATATGTCATTCATGAGGACTGATTGATTCAGAGTTTTTATGCAAAGTTTGACCTTTGAACTCTTTGTTTTCATGTCTTTATATTAATTCAAACCTTATACTCAATTCTCAACTCCTTGTTTTTAGGTGGTTAGCCAGCGTTTCCCTCAGAACAGCATCGGTGCAGTAGGAAGTGCCATGTTCCTCAGATTTATCAATCCTGCCATTGTCTCACCGTATGAAGCAGGGATTTTAGATAAAAAGCCACCACCTAGAATCGAAAGGGGCTTGAAGTTAATGTCAAAGGTGAATTATTTTGATAATCTAGCTATCTTAAATTCCCCTTCCAACTAAATTTTCAGCTTTTCTTACAGTACTTCCTCTTACATTTATATTTGAAATACCCTATGGTTTTCAGTTATGTGCTTTTGTTTTATTTGTTTATATTACAAAGGAATTCATTAGTTAGGTACCTGATGGACCTTATTTTCATGATAAAACATTTTATTATAGCAGATGTCTTGTGTTATGAAGATCATTTTTTGCGTAATCATTCTAGACATTCTGAAACAGACTAGAATGTAGACTATAGGATTTTTTATTTTAAAAGTCATTAAACATTTTTAATATGTATTTTTACATGTAAATATAATAATTATATTTGGGAAGGTTAGAAACACTACCTAAAATAATTTATAGAATGAGGAATGTTTGATTTTTAAGTACTAGCAGAAATTATATCAATGAGAAAATTCATGTTTTTAAAGAATGTCTTAATGTATAGACTTCATACAATAAATAATCTGATTATTTATAACCCTGTTTTATTGTGTAGATACTTGAGAGTATTGCCAATCATGTTCTCTTCACAAAAGAAGAACATATGCGGCCTTTCAATGATTTTGTGAAAAGCAACTTTGATGCAGCACGCAGGTAATTTTCTTGCCACTTACTCAGTTGCTCTGTTTGAATCAAATATTTTCGGTTTCACATAAATCCATGTACCTGTTTTACATGAAGTTCCTGTGTAAGTTTTTTTCTTTTCCTGCTCTAGGTCAAGACATAGCTTGTCTTATTTTATTTTACTATAAAAGACAGTCATGAAATAAATTAATATTTTTTATAATTTGGTAGTGATTTTCATATTTGAAAACCAAGAGGGATTTTTGACATGTCTAATTAAATAAAGGATTTGAGGATGGTACAATATGTGGACAAGGAAGAAGTAGGATTCTTTTTATTTAAAACTAAAACCAAATTGGTATCAATAATACATAACAATGTTTAATAAGGTTTTTTTGATGTTAGAGTATTTGTGATACTTAAATTTGGAAGTGTATCTAAACTAAAATGTTATTCTTTAAACCAAGTCAAACAAACACATAAGATTTTGTTTATGAGGAACTGAACTTTATGATTTTAGAAAACTTTTCTGCTAGATTTCTATAACTAGTTATTTCACTTTATTTCTCTGAGTTATTGGTCTATCTGTAAAGTAGGGATAAACTCTTTGCCTGAGTTGTTTTTAGAGAAAAAAATGAGATAATTCATAAGAAAGCGCTTTGTAAATTTATGTCTGGAATTCTGCTTTTCATGCAGTGTGAATCTAATTGATCCTCATCATCTAAGCTAGCCTTGTACAACTCTCTCTTCCAGTTTATCATCATTGTAGTTGTTACTGACTTTTTTTCTGTTAGAGAAATTGGAGTTGAAAAGGTATATTGCTGAATGACAAGCCATGTTGGAAAGAGAGTGAATGTCAGCATAGGATTCATATTCTGGCACTCTGTGTACCCATACAAAGTTAAAAGGATCAAAGTTTTAATCCTGGCTCTGACCTAGCAGGCTATATATCTTTGGGGAGGTCTTTCGTCTGGACCTTCATTTCCTTATCTGTAAAATACTAGCCTCTTTCCAAAGTTTCATCCATCTTAATTTTGTTGTTGTTTAACTTCAGAGCCTACTTTGAAGCTGAAGCCGGGTATCAGAAATGGAAAGCCAACTTTCTCCTTGTCCTTTTTGCTTTGTCTAATGTCAAGTCACATTGTGTGAACAAGCCCTCCATATTTGTAATCTTAGTTACTTCACAAAGTTACTTCTTATAAATTTAATTCAAACATAAGTCTGGGTGTATCTGGTGTTGAAAATTCTAATGACTTTGCATTTTTGAAGGTTTTTCCTTGATATAGCATCTGATTGTCCTACAAGTGATGCAGTAAATCATAGTCTTTCCTTCATAAGTGACGGCAATGTGCTTGCTTTACATCGTCTACTCTGGAACAATCAGGAGAAAATTGGGCAGTATCTTTCCAGCAACAGGTAAGATTTCCCAGTCATGGGGATAGTGAACACTCTCCGTTTAAATTTAGATTAATACAATTATTGGTCATGAATAGTGCTTTTTACTTTGCATCTTCTTGGACTAAGAATTATGGTTTAGAAAGAGAAAGATTCTTTTTTTCAAAAAAATACAAACAAAAGGTTAAGTCATATTAAATAATCAACAAACCTACCTAGGTTCCAGTGGTCATTATTATTATTTTTTTGTCAGGTTAAGAAATCACAGATTTGCTCTTTGGGTTTTTATGGCTTGCAGATTGTTATAGATCCAAAGAAGTTCAGATTAGCGTTGGCATTTGACTCTGAAGAACAGCCAATTCGTAGGAATTCAGTAATTAAAATATTGTCAGTGTTTTAATTCTATGATAAACTCATTCGTGATACTCTTAAGTATATGCAAATAAAGCTTTATATAGAAAATACCGGCCTGGCACAGTGGATTACACCTATAATCTCAGCACTTTGGGTGGCTGAGGCAGGCAGATCACCTGAGGTCAGGAGTTCGAGATCAGGCTGGCCAACATGGTGAAACCCTGTCTCTACGAAAAA |
Task1_train_24077 | Mutation context: Chromosome 17, Gene NF1 (neurofibromin 1). Determine if this variant is likely to be benign or pathogenic. Mention the disease if applicable. | Pathogenic; Cardiovascular phenotype | TTATAAGCAGTGATAACACATTTAAAATGTGGACTGCATGAAGCACTACATTGAACAAGATGAAGTGAAATAATCCCCATTTTTTCCAGAGTTAATCTGGAGTCAGCCTGTCATAATTTGTGTCATAATTTCCTGTCATAAATTATGACAGGAAATATTTATTGAAGCATTGTGAAAAAAATAGCTACGTGATATTCCGCATGTAAATCTGGGTCCCCTCCCACCAATATCCTTTGAAATGAAGGTTTATCCTTGACATCACAGAATATTGAGTGGAATGCTACAGTTTTGTAGTCACTGCTACTTTAAACAGCAGTTTAGCCGCACTAAGCAAGAATAGCTGTAGAGATTAAAATGTTACATTAAGTGTTCTTTAAAAATGAACATATATAGTATATATAAAAATGTAAACTGCAAAATATAATTTTCATCTATGACATGATTTAAAGCAGGGGACTCTGGAAAGGGATGGGAGCTGAACCAGTTTTATAGCACTCTTCCCGAGCTAAGGTACCTTTTTATCTTAATGTAGAATGTTTTATAAAGGGAAAATCATCCATTTTAAATATTGGGTTCACATTGCTTTTCAGGCTGGACAACCATTTCTTGAGTTCTTAAATTATTTTTATTTGACAGAATTATAAATTGAGGTAGACATAGGGGTTCTCTCTTCTGGTGAGATCCTTTTTTCTTTTAGGTCCCCAAGAATTCCCATCCCTCCATGGTTTAAATAATAGGTAGGTTCTTGTATTATAAAGGAAGCTGTGAAGAAAAGGCACTGGCAGTAACATTACTTGTAAGTAAGTTTTTTTTTTTCTCAGTAAGAATCTAATATTTTATTTTGTATATGGCAAGCATTTTTTTCTTAAATTCAATTGTAACTGGTACACAACAAAATGTAAATATGTACTATCAGGTATAGGATGTTTTGGGGGTGTGCTGTTGAAAATTTAGTTTCACGTTATAAAGTTGACCACACTTTCATGTCTGTTAATCTTAGTAAATTATGATCATCTTTGTGTGAAAAATTTGGTCTGCTTTCATTACTCATCAAACATGCAGTATAAGTGATGATACAGTGAAGATCTTTTTTCAGGTTTCTTCTACCCATCTCATCCATGAGGTTTTTCTTTCCTCTGAGATACCTTAATTGTACTTTAATATGATATAAGACTAGAATTGAGAGGAAACTTTATTTTCTCATGTTTTGGGAGAAGAAAAAAATAGAAATATGTCATTCATGAGGACTGATTGATTCAGAGTTTTTATGCAAAGTTTGACCTTTGAACTCTTTGTTTTCATGTCTTTATATTAATTCAAACCTTATACTCAATTCTCAACTCCTTGTTTTTAGGTGGTTAGCCAGCGTTTCCCTCAGAACAGCATCGGTGCAGTAGGAAGTGCCATGTTCCTCAGATTTATCAATCCTGCCATTGTCTCACCGTATGAAGCAGGGATTTTAGATAAAAAGCCACCACCTAGAATCGAAAGGGGCTTGAAGTTAATGTCAAAGGTGAATTATTTTGATAATCTAGCTATCTTAAATTCCCCTTCCAACTAAATTTTCAGCTTTTCTTACAGTACTTCCTCTTACATTTATATTTGAAATACCCTATGGTTTTCAGTTATGTGCTTTTGTTTTATTTGTTTATATTACAAAGGAATTCATTAGTTAGGTACCTGATGGACCTTATTTTCATGATAAAACATTTTATTATAGCAGATGTCTTGTGTTATGAAGATCATTTTTTGCGTAATCATTCTAGACATTCTGAAACAGACTAGAATGTAGACTATAGGATTTTTTATTTTAAAAGTCATTAAACATTTTTAATATGTATTTTTACATGTAAATATAATAATTATATTTGGGAAGGTTAGAAACACTACCTAAAATAATTTATAGAATGAGGAATGTTTGATTTTTAAGTACTAGCAGAAATTATATCAATGAGAAAATTCATGTTTTTAAAGAATGTCTTAATGTATAGACTTCATACAATAAATAATCTGATTATTTATAACCCTGTTTTATTGTGTAGATACTTCAGAGTATTGCCAATCATGTTCTCTTCACAAAAGAAGAACATATGCGGCCTTTCAATGATTTTGTGAAAAGCAACTTTGATGCAGCACGCAGGTAATTTTCTTGCCACTTACTCAGTTGCTCTGTTTGAATCAAATATTTTCGGTTTCACATAAATCCATGTACCTGTTTTACATGAAGTTCCTGTGTAAGTTTTTTTCTTTTCCTGCTCTAGGTCAAGACATAGCTTGTCTTATTTTATTTTACTATAAAAGACAGTCATGAAATAAATTAATATTTTTTATAATTTGGTAGTGATTTTCATATTTGAAAACCAAGAGGGATTTTTGACATGTCTAATTAAATAAAGGATTTGAGGATGGTACAATATGTGGACAAGGAAGAAGTAGGATTCTTTTTATTTAAAACTAAAACCAAATTGGTATCAATAATACATAACAATGTTTAATAAGGTTTTTTTGATGTTAGAGTATTTGTGATACTTAAATTTGGAAGTGTATCTAAACTAAAATGTTATTCTTTAAACCAAGTCAAACAAACACATAAGATTTTGTTTATGAGGAACTGAACTTTATGATTTTAGAAAACTTTTCTGCTAGATTTCTATAACTAGTTATTTCACTTTATTTCTCTGAGTTATTGGTCTATCTGTAAAGTAGGGATAAACTCTTTGCCTGAGTTGTTTTTAGAGAAAAAAATGAGATAATTCATAAGAAAGCGCTTTGTAAATTTATGTCTGGAATTCTGCTTTTCATGCAGTGTGAATCTAATTGATCCTCATCATCTAAGCTAGCCTTGTACAACTCTCTCTTCCAGTTTATCATCATTGTAGTTGTTACTGACTTTTTTTCTGTTAGAGAAATTGGAGTTGAAAAGGTATATTGCTGAATGACAAGCCATGTTGGAAAGAGAGTGAATGTCAGCATAGGATTCATATTCTGGCACTCTGTGTACCCATACAAAGTTAAAAGGATCAAAGTTTTAATCCTGGCTCTGACCTAGCAGGCTATATATCTTTGGGGAGGTCTTTCGTCTGGACCTTCATTTCCTTATCTGTAAAATACTAGCCTCTTTCCAAAGTTTCATCCATCTTAATTTTGTTGTTGTTTAACTTCAGAGCCTACTTTGAAGCTGAAGCCGGGTATCAGAAATGGAAAGCCAACTTTCTCCTTGTCCTTTTTGCTTTGTCTAATGTCAAGTCACATTGTGTGAACAAGCCCTCCATATTTGTAATCTTAGTTACTTCACAAAGTTACTTCTTATAAATTTAATTCAAACATAAGTCTGGGTGTATCTGGTGTTGAAAATTCTAATGACTTTGCATTTTTGAAGGTTTTTCCTTGATATAGCATCTGATTGTCCTACAAGTGATGCAGTAAATCATAGTCTTTCCTTCATAAGTGACGGCAATGTGCTTGCTTTACATCGTCTACTCTGGAACAATCAGGAGAAAATTGGGCAGTATCTTTCCAGCAACAGGTAAGATTTCCCAGTCATGGGGATAGTGAACACTCTCCGTTTAAATTTAGATTAATACAATTATTGGTCATGAATAGTGCTTTTTACTTTGCATCTTCTTGGACTAAGAATTATGGTTTAGAAAGAGAAAGATTCTTTTTTTCAAAAAAATACAAACAAAAGGTTAAGTCATATTAAATAATCAACAAACCTACCTAGGTTCCAGTGGTCATTATTATTATTTTTTTGTCAGGTTAAGAAATCACAGATTTGCTCTTTGGGTTTTTATGGCTTGCAGATTGTTATAGATCCAAAGAAGTTCAGATTAGCGTTGGCATTTGACTCTGAAGAACAGCCAATTCGTAGGAATTCAGTAATTAAAATATTGTCAGTGTTTTAATTCTATGATAAACTCATTCGTGATACTCTTAAGTATATGCAAATAAAGCTTTATATAGAAAATACCGGCCTGGCACAGTGGATTACACCTATAATCTCAGCACTTTGGGTGGCTGAGGCAGGCAGATCACCTGAGGTCAGGAGTTCGAGATCAGGCTGGCCAACATGGTGAAACCCTGTCTCTACGAAAAA 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Task1_train_24078 | This genomic variant is located on Chromosome 17, within the NF1 (neurofibromin 1) gene. Can you determine its pathogenicity and name any linked disease? | Pathogenic; Hereditary cancer-predisposing syndrome | TTATAAGCAGTGATAACACATTTAAAATGTGGACTGCATGAAGCACTACATTGAACAAGATGAAGTGAAATAATCCCCATTTTTTCCAGAGTTAATCTGGAGTCAGCCTGTCATAATTTGTGTCATAATTTCCTGTCATAAATTATGACAGGAAATATTTATTGAAGCATTGTGAAAAAAATAGCTACGTGATATTCCGCATGTAAATCTGGGTCCCCTCCCACCAATATCCTTTGAAATGAAGGTTTATCCTTGACATCACAGAATATTGAGTGGAATGCTACAGTTTTGTAGTCACTGCTACTTTAAACAGCAGTTTAGCCGCACTAAGCAAGAATAGCTGTAGAGATTAAAATGTTACATTAAGTGTTCTTTAAAAATGAACATATATAGTATATATAAAAATGTAAACTGCAAAATATAATTTTCATCTATGACATGATTTAAAGCAGGGGACTCTGGAAAGGGATGGGAGCTGAACCAGTTTTATAGCACTCTTCCCGAGCTAAGGTACCTTTTTATCTTAATGTAGAATGTTTTATAAAGGGAAAATCATCCATTTTAAATATTGGGTTCACATTGCTTTTCAGGCTGGACAACCATTTCTTGAGTTCTTAAATTATTTTTATTTGACAGAATTATAAATTGAGGTAGACATAGGGGTTCTCTCTTCTGGTGAGATCCTTTTTTCTTTTAGGTCCCCAAGAATTCCCATCCCTCCATGGTTTAAATAATAGGTAGGTTCTTGTATTATAAAGGAAGCTGTGAAGAAAAGGCACTGGCAGTAACATTACTTGTAAGTAAGTTTTTTTTTTTCTCAGTAAGAATCTAATATTTTATTTTGTATATGGCAAGCATTTTTTTCTTAAATTCAATTGTAACTGGTACACAACAAAATGTAAATATGTACTATCAGGTATAGGATGTTTTGGGGGTGTGCTGTTGAAAATTTAGTTTCACGTTATAAAGTTGACCACACTTTCATGTCTGTTAATCTTAGTAAATTATGATCATCTTTGTGTGAAAAATTTGGTCTGCTTTCATTACTCATCAAACATGCAGTATAAGTGATGATACAGTGAAGATCTTTTTTCAGGTTTCTTCTACCCATCTCATCCATGAGGTTTTTCTTTCCTCTGAGATACCTTAATTGTACTTTAATATGATATAAGACTAGAATTGAGAGGAAACTTTATTTTCTCATGTTTTGGGAGAAGAAAAAAATAGAAATATGTCATTCATGAGGACTGATTGATTCAGAGTTTTTATGCAAAGTTTGACCTTTGAACTCTTTGTTTTCATGTCTTTATATTAATTCAAACCTTATACTCAATTCTCAACTCCTTGTTTTTAGGTGGTTAGCCAGCGTTTCCCTCAGAACAGCATCGGTGCAGTAGGAAGTGCCATGTTCCTCAGATTTATCAATCCTGCCATTGTCTCACCGTATGAAGCAGGGATTTTAGATAAAAAGCCACCACCTAGAATCGAAAGGGGCTTGAAGTTAATGTCAAAGGTGAATTATTTTGATAATCTAGCTATCTTAAATTCCCCTTCCAACTAAATTTTCAGCTTTTCTTACAGTACTTCCTCTTACATTTATATTTGAAATACCCTATGGTTTTCAGTTATGTGCTTTTGTTTTATTTGTTTATATTACAAAGGAATTCATTAGTTAGGTACCTGATGGACCTTATTTTCATGATAAAACATTTTATTATAGCAGATGTCTTGTGTTATGAAGATCATTTTTTGCGTAATCATTCTAGACATTCTGAAACAGACTAGAATGTAGACTATAGGATTTTTTATTTTAAAAGTCATTAAACATTTTTAATATGTATTTTTACATGTAAATATAATAATTATATTTGGGAAGGTTAGAAACACTACCTAAAATAATTTATAGAATGAGGAATGTTTGATTTTTAAGTACTAGCAGAAATTATATCAATGAGAAAATTCATGTTTTTAAAGAATGTCTTAATGTATAGACTTCATACAATAAATAATCTGATTATTTATAACCCTGTTTTATTGTGTAGATACTTCAGAGTATTGCCAATCATGTTCTCTTCACAAAAGAAGAACATATGCGGCCTTTCAATGATTTTGTGAAAAGCAACTTTGATGCAGCACGCAGGTAATTTTCTTGCCACTTACTCAGTTGCTCTGTTTGAATCAAATATTTTCGGTTTCACATAAATCCATGTACCTGTTTTACATGAAGTTCCTGTGTAAGTTTTTTTCTTTTCCTGCTCTAGGTCAAGACATAGCTTGTCTTATTTTATTTTACTATAAAAGACAGTCATGAAATAAATTAATATTTTTTATAATTTGGTAGTGATTTTCATATTTGAAAACCAAGAGGGATTTTTGACATGTCTAATTAAATAAAGGATTTGAGGATGGTACAATATGTGGACAAGGAAGAAGTAGGATTCTTTTTATTTAAAACTAAAACCAAATTGGTATCAATAATACATAACAATGTTTAATAAGGTTTTTTTGATGTTAGAGTATTTGTGATACTTAAATTTGGAAGTGTATCTAAACTAAAATGTTATTCTTTAAACCAAGTCAAACAAACACATAAGATTTTGTTTATGAGGAACTGAACTTTATGATTTTAGAAAACTTTTCTGCTAGATTTCTATAACTAGTTATTTCACTTTATTTCTCTGAGTTATTGGTCTATCTGTAAAGTAGGGATAAACTCTTTGCCTGAGTTGTTTTTAGAGAAAAAAATGAGATAATTCATAAGAAAGCGCTTTGTAAATTTATGTCTGGAATTCTGCTTTTCATGCAGTGTGAATCTAATTGATCCTCATCATCTAAGCTAGCCTTGTACAACTCTCTCTTCCAGTTTATCATCATTGTAGTTGTTACTGACTTTTTTTCTGTTAGAGAAATTGGAGTTGAAAAGGTATATTGCTGAATGACAAGCCATGTTGGAAAGAGAGTGAATGTCAGCATAGGATTCATATTCTGGCACTCTGTGTACCCATACAAAGTTAAAAGGATCAAAGTTTTAATCCTGGCTCTGACCTAGCAGGCTATATATCTTTGGGGAGGTCTTTCGTCTGGACCTTCATTTCCTTATCTGTAAAATACTAGCCTCTTTCCAAAGTTTCATCCATCTTAATTTTGTTGTTGTTTAACTTCAGAGCCTACTTTGAAGCTGAAGCCGGGTATCAGAAATGGAAAGCCAACTTTCTCCTTGTCCTTTTTGCTTTGTCTAATGTCAAGTCACATTGTGTGAACAAGCCCTCCATATTTGTAATCTTAGTTACTTCACAAAGTTACTTCTTATAAATTTAATTCAAACATAAGTCTGGGTGTATCTGGTGTTGAAAATTCTAATGACTTTGCATTTTTGAAGGTTTTTCCTTGATATAGCATCTGATTGTCCTACAAGTGATGCAGTAAATCATAGTCTTTCCTTCATAAGTGACGGCAATGTGCTTGCTTTACATCGTCTACTCTGGAACAATCAGGAGAAAATTGGGCAGTATCTTTCCAGCAACAGGTAAGATTTCCCAGTCATGGGGATAGTGAACACTCTCCGTTTAAATTTAGATTAATACAATTATTGGTCATGAATAGTGCTTTTTACTTTGCATCTTCTTGGACTAAGAATTATGGTTTAGAAAGAGAAAGATTCTTTTTTTCAAAAAAATACAAACAAAAGGTTAAGTCATATTAAATAATCAACAAACCTACCTAGGTTCCAGTGGTCATTATTATTATTTTTTTGTCAGGTTAAGAAATCACAGATTTGCTCTTTGGGTTTTTATGGCTTGCAGATTGTTATAGATCCAAAGAAGTTCAGATTAGCGTTGGCATTTGACTCTGAAGAACAGCCAATTCGTAGGAATTCAGTAATTAAAATATTGTCAGTGTTTTAATTCTATGATAAACTCATTCGTGATACTCTTAAGTATATGCAAATAAAGCTTTATATAGAAAATACCGGCCTGGCACAGTGGATTACACCTATAATCTCAGCACTTTGGGTGGCTGAGGCAGGCAGATCACCTGAGGTCAGGAGTTCGAGATCAGGCTGGCCAACATGGTGAAACCCTGTCTCTACGAAAAA 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|
Task1_train_24079 | The following genetic variant occurs in NF1 (neurofibromin 1) on Chromosome 17. Classify its clinical effect — pathogenic or benign — and list any associated condition. | Pathogenic; Neurofibromatosis, type 1 | TATAAGCAGTGATAACACATTTAAAATGTGGACTGCATGAAGCACTACATTGAACAAGATGAAGTGAAATAATCCCCATTTTTTCCAGAGTTAATCTGGAGTCAGCCTGTCATAATTTGTGTCATAATTTCCTGTCATAAATTATGACAGGAAATATTTATTGAAGCATTGTGAAAAAAATAGCTACGTGATATTCCGCATGTAAATCTGGGTCCCCTCCCACCAATATCCTTTGAAATGAAGGTTTATCCTTGACATCACAGAATATTGAGTGGAATGCTACAGTTTTGTAGTCACTGCTACTTTAAACAGCAGTTTAGCCGCACTAAGCAAGAATAGCTGTAGAGATTAAAATGTTACATTAAGTGTTCTTTAAAAATGAACATATATAGTATATATAAAAATGTAAACTGCAAAATATAATTTTCATCTATGACATGATTTAAAGCAGGGGACTCTGGAAAGGGATGGGAGCTGAACCAGTTTTATAGCACTCTTCCCGAGCTAAGGTACCTTTTTATCTTAATGTAGAATGTTTTATAAAGGGAAAATCATCCATTTTAAATATTGGGTTCACATTGCTTTTCAGGCTGGACAACCATTTCTTGAGTTCTTAAATTATTTTTATTTGACAGAATTATAAATTGAGGTAGACATAGGGGTTCTCTCTTCTGGTGAGATCCTTTTTTCTTTTAGGTCCCCAAGAATTCCCATCCCTCCATGGTTTAAATAATAGGTAGGTTCTTGTATTATAAAGGAAGCTGTGAAGAAAAGGCACTGGCAGTAACATTACTTGTAAGTAAGTTTTTTTTTTTCTCAGTAAGAATCTAATATTTTATTTTGTATATGGCAAGCATTTTTTTCTTAAATTCAATTGTAACTGGTACACAACAAAATGTAAATATGTACTATCAGGTATAGGATGTTTTGGGGGTGTGCTGTTGAAAATTTAGTTTCACGTTATAAAGTTGACCACACTTTCATGTCTGTTAATCTTAGTAAATTATGATCATCTTTGTGTGAAAAATTTGGTCTGCTTTCATTACTCATCAAACATGCAGTATAAGTGATGATACAGTGAAGATCTTTTTTCAGGTTTCTTCTACCCATCTCATCCATGAGGTTTTTCTTTCCTCTGAGATACCTTAATTGTACTTTAATATGATATAAGACTAGAATTGAGAGGAAACTTTATTTTCTCATGTTTTGGGAGAAGAAAAAAATAGAAATATGTCATTCATGAGGACTGATTGATTCAGAGTTTTTATGCAAAGTTTGACCTTTGAACTCTTTGTTTTCATGTCTTTATATTAATTCAAACCTTATACTCAATTCTCAACTCCTTGTTTTTAGGTGGTTAGCCAGCGTTTCCCTCAGAACAGCATCGGTGCAGTAGGAAGTGCCATGTTCCTCAGATTTATCAATCCTGCCATTGTCTCACCGTATGAAGCAGGGATTTTAGATAAAAAGCCACCACCTAGAATCGAAAGGGGCTTGAAGTTAATGTCAAAGGTGAATTATTTTGATAATCTAGCTATCTTAAATTCCCCTTCCAACTAAATTTTCAGCTTTTCTTACAGTACTTCCTCTTACATTTATATTTGAAATACCCTATGGTTTTCAGTTATGTGCTTTTGTTTTATTTGTTTATATTACAAAGGAATTCATTAGTTAGGTACCTGATGGACCTTATTTTCATGATAAAACATTTTATTATAGCAGATGTCTTGTGTTATGAAGATCATTTTTTGCGTAATCATTCTAGACATTCTGAAACAGACTAGAATGTAGACTATAGGATTTTTTATTTTAAAAGTCATTAAACATTTTTAATATGTATTTTTACATGTAAATATAATAATTATATTTGGGAAGGTTAGAAACACTACCTAAAATAATTTATAGAATGAGGAATGTTTGATTTTTAAGTACTAGCAGAAATTATATCAATGAGAAAATTCATGTTTTTAAAGAATGTCTTAATGTATAGACTTCATACAATAAATAATCTGATTATTTATAACCCTGTTTTATTGTGTAGATACTTCAGAGTATTGCCAATCATGTTCTCTTCACAAAAGAAGAACATATGCGGCCTTTCAATGATTTTGTGAAAAGCAACTTTGATGCAGCACGCAGGTAATTTTCTTGCCACTTACTCAGTTGCTCTGTTTGAATCAAATATTTTCGGTTTCACATAAATCCATGTACCTGTTTTACATGAAGTTCCTGTGTAAGTTTTTTTCTTTTCCTGCTCTAGGTCAAGACATAGCTTGTCTTATTTTATTTTACTATAAAAGACAGTCATGAAATAAATTAATATTTTTTATAATTTGGTAGTGATTTTCATATTTGAAAACCAAGAGGGATTTTTGACATGTCTAATTAAATAAAGGATTTGAGGATGGTACAATATGTGGACAAGGAAGAAGTAGGATTCTTTTTATTTAAAACTAAAACCAAATTGGTATCAATAATACATAACAATGTTTAATAAGGTTTTTTTGATGTTAGAGTATTTGTGATACTTAAATTTGGAAGTGTATCTAAACTAAAATGTTATTCTTTAAACCAAGTCAAACAAACACATAAGATTTTGTTTATGAGGAACTGAACTTTATGATTTTAGAAAACTTTTCTGCTAGATTTCTATAACTAGTTATTTCACTTTATTTCTCTGAGTTATTGGTCTATCTGTAAAGTAGGGATAAACTCTTTGCCTGAGTTGTTTTTAGAGAAAAAAATGAGATAATTCATAAGAAAGCGCTTTGTAAATTTATGTCTGGAATTCTGCTTTTCATGCAGTGTGAATCTAATTGATCCTCATCATCTAAGCTAGCCTTGTACAACTCTCTCTTCCAGTTTATCATCATTGTAGTTGTTACTGACTTTTTTTCTGTTAGAGAAATTGGAGTTGAAAAGGTATATTGCTGAATGACAAGCCATGTTGGAAAGAGAGTGAATGTCAGCATAGGATTCATATTCTGGCACTCTGTGTACCCATACAAAGTTAAAAGGATCAAAGTTTTAATCCTGGCTCTGACCTAGCAGGCTATATATCTTTGGGGAGGTCTTTCGTCTGGACCTTCATTTCCTTATCTGTAAAATACTAGCCTCTTTCCAAAGTTTCATCCATCTTAATTTTGTTGTTGTTTAACTTCAGAGCCTACTTTGAAGCTGAAGCCGGGTATCAGAAATGGAAAGCCAACTTTCTCCTTGTCCTTTTTGCTTTGTCTAATGTCAAGTCACATTGTGTGAACAAGCCCTCCATATTTGTAATCTTAGTTACTTCACAAAGTTACTTCTTATAAATTTAATTCAAACATAAGTCTGGGTGTATCTGGTGTTGAAAATTCTAATGACTTTGCATTTTTGAAGGTTTTTCCTTGATATAGCATCTGATTGTCCTACAAGTGATGCAGTAAATCATAGTCTTTCCTTCATAAGTGACGGCAATGTGCTTGCTTTACATCGTCTACTCTGGAACAATCAGGAGAAAATTGGGCAGTATCTTTCCAGCAACAGGTAAGATTTCCCAGTCATGGGGATAGTGAACACTCTCCGTTTAAATTTAGATTAATACAATTATTGGTCATGAATAGTGCTTTTTACTTTGCATCTTCTTGGACTAAGAATTATGGTTTAGAAAGAGAAAGATTCTTTTTTTCAAAAAAATACAAACAAAAGGTTAAGTCATATTAAATAATCAACAAACCTACCTAGGTTCCAGTGGTCATTATTATTATTTTTTTGTCAGGTTAAGAAATCACAGATTTGCTCTTTGGGTTTTTATGGCTTGCAGATTGTTATAGATCCAAAGAAGTTCAGATTAGCGTTGGCATTTGACTCTGAAGAACAGCCAATTCGTAGGAATTCAGTAATTAAAATATTGTCAGTGTTTTAATTCTATGATAAACTCATTCGTGATACTCTTAAGTATATGCAAATAAAGCTTTATATAGAAAATACCGGCCTGGCACAGTGGATTACACCTATAATCTCAGCACTTTGGGTGGCTGAGGCAGGCAGATCACCTGAGGTCAGGAGTTCGAGATCAGGCTGGCCAACATGGTGAAACCCTGTCTCTACGAAAAAT 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Task1_train_24080 | This alteration in NF1 (neurofibromin 1) on Chromosome 17 may affect gene function. Does it lead to a disease or is it benign? | Pathogenic; Juvenile myelomonocytic leukemia | TATAAGCAGTGATAACACATTTAAAATGTGGACTGCATGAAGCACTACATTGAACAAGATGAAGTGAAATAATCCCCATTTTTTCCAGAGTTAATCTGGAGTCAGCCTGTCATAATTTGTGTCATAATTTCCTGTCATAAATTATGACAGGAAATATTTATTGAAGCATTGTGAAAAAAATAGCTACGTGATATTCCGCATGTAAATCTGGGTCCCCTCCCACCAATATCCTTTGAAATGAAGGTTTATCCTTGACATCACAGAATATTGAGTGGAATGCTACAGTTTTGTAGTCACTGCTACTTTAAACAGCAGTTTAGCCGCACTAAGCAAGAATAGCTGTAGAGATTAAAATGTTACATTAAGTGTTCTTTAAAAATGAACATATATAGTATATATAAAAATGTAAACTGCAAAATATAATTTTCATCTATGACATGATTTAAAGCAGGGGACTCTGGAAAGGGATGGGAGCTGAACCAGTTTTATAGCACTCTTCCCGAGCTAAGGTACCTTTTTATCTTAATGTAGAATGTTTTATAAAGGGAAAATCATCCATTTTAAATATTGGGTTCACATTGCTTTTCAGGCTGGACAACCATTTCTTGAGTTCTTAAATTATTTTTATTTGACAGAATTATAAATTGAGGTAGACATAGGGGTTCTCTCTTCTGGTGAGATCCTTTTTTCTTTTAGGTCCCCAAGAATTCCCATCCCTCCATGGTTTAAATAATAGGTAGGTTCTTGTATTATAAAGGAAGCTGTGAAGAAAAGGCACTGGCAGTAACATTACTTGTAAGTAAGTTTTTTTTTTTCTCAGTAAGAATCTAATATTTTATTTTGTATATGGCAAGCATTTTTTTCTTAAATTCAATTGTAACTGGTACACAACAAAATGTAAATATGTACTATCAGGTATAGGATGTTTTGGGGGTGTGCTGTTGAAAATTTAGTTTCACGTTATAAAGTTGACCACACTTTCATGTCTGTTAATCTTAGTAAATTATGATCATCTTTGTGTGAAAAATTTGGTCTGCTTTCATTACTCATCAAACATGCAGTATAAGTGATGATACAGTGAAGATCTTTTTTCAGGTTTCTTCTACCCATCTCATCCATGAGGTTTTTCTTTCCTCTGAGATACCTTAATTGTACTTTAATATGATATAAGACTAGAATTGAGAGGAAACTTTATTTTCTCATGTTTTGGGAGAAGAAAAAAATAGAAATATGTCATTCATGAGGACTGATTGATTCAGAGTTTTTATGCAAAGTTTGACCTTTGAACTCTTTGTTTTCATGTCTTTATATTAATTCAAACCTTATACTCAATTCTCAACTCCTTGTTTTTAGGTGGTTAGCCAGCGTTTCCCTCAGAACAGCATCGGTGCAGTAGGAAGTGCCATGTTCCTCAGATTTATCAATCCTGCCATTGTCTCACCGTATGAAGCAGGGATTTTAGATAAAAAGCCACCACCTAGAATCGAAAGGGGCTTGAAGTTAATGTCAAAGGTGAATTATTTTGATAATCTAGCTATCTTAAATTCCCCTTCCAACTAAATTTTCAGCTTTTCTTACAGTACTTCCTCTTACATTTATATTTGAAATACCCTATGGTTTTCAGTTATGTGCTTTTGTTTTATTTGTTTATATTACAAAGGAATTCATTAGTTAGGTACCTGATGGACCTTATTTTCATGATAAAACATTTTATTATAGCAGATGTCTTGTGTTATGAAGATCATTTTTTGCGTAATCATTCTAGACATTCTGAAACAGACTAGAATGTAGACTATAGGATTTTTTATTTTAAAAGTCATTAAACATTTTTAATATGTATTTTTACATGTAAATATAATAATTATATTTGGGAAGGTTAGAAACACTACCTAAAATAATTTATAGAATGAGGAATGTTTGATTTTTAAGTACTAGCAGAAATTATATCAATGAGAAAATTCATGTTTTTAAAGAATGTCTTAATGTATAGACTTCATACAATAAATAATCTGATTATTTATAACCCTGTTTTATTGTGTAGATACTTCAGAGTATTGCCAATCATGTTCTCTTCACAAAAGAAGAACATATGCGGCCTTTCAATGATTTTGTGAAAAGCAACTTTGATGCAGCACGCAGGTAATTTTCTTGCCACTTACTCAGTTGCTCTGTTTGAATCAAATATTTTCGGTTTCACATAAATCCATGTACCTGTTTTACATGAAGTTCCTGTGTAAGTTTTTTTCTTTTCCTGCTCTAGGTCAAGACATAGCTTGTCTTATTTTATTTTACTATAAAAGACAGTCATGAAATAAATTAATATTTTTTATAATTTGGTAGTGATTTTCATATTTGAAAACCAAGAGGGATTTTTGACATGTCTAATTAAATAAAGGATTTGAGGATGGTACAATATGTGGACAAGGAAGAAGTAGGATTCTTTTTATTTAAAACTAAAACCAAATTGGTATCAATAATACATAACAATGTTTAATAAGGTTTTTTTGATGTTAGAGTATTTGTGATACTTAAATTTGGAAGTGTATCTAAACTAAAATGTTATTCTTTAAACCAAGTCAAACAAACACATAAGATTTTGTTTATGAGGAACTGAACTTTATGATTTTAGAAAACTTTTCTGCTAGATTTCTATAACTAGTTATTTCACTTTATTTCTCTGAGTTATTGGTCTATCTGTAAAGTAGGGATAAACTCTTTGCCTGAGTTGTTTTTAGAGAAAAAAATGAGATAATTCATAAGAAAGCGCTTTGTAAATTTATGTCTGGAATTCTGCTTTTCATGCAGTGTGAATCTAATTGATCCTCATCATCTAAGCTAGCCTTGTACAACTCTCTCTTCCAGTTTATCATCATTGTAGTTGTTACTGACTTTTTTTCTGTTAGAGAAATTGGAGTTGAAAAGGTATATTGCTGAATGACAAGCCATGTTGGAAAGAGAGTGAATGTCAGCATAGGATTCATATTCTGGCACTCTGTGTACCCATACAAAGTTAAAAGGATCAAAGTTTTAATCCTGGCTCTGACCTAGCAGGCTATATATCTTTGGGGAGGTCTTTCGTCTGGACCTTCATTTCCTTATCTGTAAAATACTAGCCTCTTTCCAAAGTTTCATCCATCTTAATTTTGTTGTTGTTTAACTTCAGAGCCTACTTTGAAGCTGAAGCCGGGTATCAGAAATGGAAAGCCAACTTTCTCCTTGTCCTTTTTGCTTTGTCTAATGTCAAGTCACATTGTGTGAACAAGCCCTCCATATTTGTAATCTTAGTTACTTCACAAAGTTACTTCTTATAAATTTAATTCAAACATAAGTCTGGGTGTATCTGGTGTTGAAAATTCTAATGACTTTGCATTTTTGAAGGTTTTTCCTTGATATAGCATCTGATTGTCCTACAAGTGATGCAGTAAATCATAGTCTTTCCTTCATAAGTGACGGCAATGTGCTTGCTTTACATCGTCTACTCTGGAACAATCAGGAGAAAATTGGGCAGTATCTTTCCAGCAACAGGTAAGATTTCCCAGTCATGGGGATAGTGAACACTCTCCGTTTAAATTTAGATTAATACAATTATTGGTCATGAATAGTGCTTTTTACTTTGCATCTTCTTGGACTAAGAATTATGGTTTAGAAAGAGAAAGATTCTTTTTTTCAAAAAAATACAAACAAAAGGTTAAGTCATATTAAATAATCAACAAACCTACCTAGGTTCCAGTGGTCATTATTATTATTTTTTTGTCAGGTTAAGAAATCACAGATTTGCTCTTTGGGTTTTTATGGCTTGCAGATTGTTATAGATCCAAAGAAGTTCAGATTAGCGTTGGCATTTGACTCTGAAGAACAGCCAATTCGTAGGAATTCAGTAATTAAAATATTGTCAGTGTTTTAATTCTATGATAAACTCATTCGTGATACTCTTAAGTATATGCAAATAAAGCTTTATATAGAAAATACCGGCCTGGCACAGTGGATTACACCTATAATCTCAGCACTTTGGGTGGCTGAGGCAGGCAGATCACCTGAGGTCAGGAGTTCGAGATCAGGCTGGCCAACATGGTGAAACCCTGTCTCTACGAAAAAT | TATAAGCAGTGATAACACATTTAAAATGTGGACTGCATGAAGCACTACATTGAACAAGATGAAGTGAAATAATCCCCATTTTTTCCAGAGTTAATCTGGAGTCAGCCTGTCATAATTTGTGTCATAATTTCCTGTCATAAATTATGACAGGAAATATTTATTGAAGCATTGTGAAAAAAATAGCTACGTGATATTCCGCATGTAAATCTGGGTCCCCTCCCACCAATATCCTTTGAAATGAAGGTTTATCCTTGACATCACAGAATATTGAGTGGAATGCTACAGTTTTGTAGTCACTGCTACTTTAAACAGCAGTTTAGCCGCACTAAGCAAGAATAGCTGTAGAGATTAAAATGTTACATTAAGTGTTCTTTAAAAATGAACATATATAGTATATATAAAAATGTAAACTGCAAAATATAATTTTCATCTATGACATGATTTAAAGCAGGGGACTCTGGAAAGGGATGGGAGCTGAACCAGTTTTATAGCACTCTTCCCGAGCTAAGGTACCTTTTTATCTTAATGTAGAATGTTTTATAAAGGGAAAATCATCCATTTTAAATATTGGGTTCACATTGCTTTTCAGGCTGGACAACCATTTCTTGAGTTCTTAAATTATTTTTATTTGACAGAATTATAAATTGAGGTAGACATAGGGGTTCTCTCTTCTGGTGAGATCCTTTTTTCTTTTAGGTCCCCAAGAATTCCCATCCCTCCATGGTTTAAATAATAGGTAGGTTCTTGTATTATAAAGGAAGCTGTGAAGAAAAGGCACTGGCAGTAACATTACTTGTAAGTAAGTTTTTTTTTTTCTCAGTAAGAATCTAATATTTTATTTTGTATATGGCAAGCATTTTTTTCTTAAATTCAATTGTAACTGGTACACAACAAAATGTAAATATGTACTATCAGGTATAGGATGTTTTGGGGGTGTGCTGTTGAAAATTTAGTTTCACGTTATAAAGTTGACCACACTTTCATGTCTGTTAATCTTAGTAAATTATGATCATCTTTGTGTGAAAAATTTGGTCTGCTTTCATTACTCATCAAACATGCAGTATAAGTGATGATACAGTGAAGATCTTTTTTCAGGTTTCTTCTACCCATCTCATCCATGAGGTTTTTCTTTCCTCTGAGATACCTTAATTGTACTTTAATATGATATAAGACTAGAATTGAGAGGAAACTTTATTTTCTCATGTTTTGGGAGAAGAAAAAAATAGAAATATGTCATTCATGAGGACTGATTGATTCAGAGTTTTTATGCAAAGTTTGACCTTTGAACTCTTTGTTTTCATGTCTTTATATTAATTCAAACCTTATACTCAATTCTCAACTCCTTGTTTTTAGGTGGTTAGCCAGCGTTTCCCTCAGAACAGCATCGGTGCAGTAGGAAGTGCCATGTTCCTCAGATTTATCAATCCTGCCATTGTCTCACCGTATGAAGCAGGGATTTTAGATAAAAAGCCACCACCTAGAATCGAAAGGGGCTTGAAGTTAATGTCAAAGGTGAATTATTTTGATAATCTAGCTATCTTAAATTCCCCTTCCAACTAAATTTTCAGCTTTTCTTACAGTACTTCCTCTTACATTTATATTTGAAATACCCTATGGTTTTCAGTTATGTGCTTTTGTTTTATTTGTTTATATTACAAAGGAATTCATTAGTTAGGTACCTGATGGACCTTATTTTCATGATAAAACATTTTATTATAGCAGATGTCTTGTGTTATGAAGATCATTTTTTGCGTAATCATTCTAGACATTCTGAAACAGACTAGAATGTAGACTATAGGATTTTTTATTTTAAAAGTCATTAAACATTTTTAATATGTATTTTTACATGTAAATATAATAATTATATTTGGGAAGGTTAGAAACACTACCTAAAATAATTTATAGAATGAGGAATGTTTGATTTTTAAGTACTAGCAGAAATTATATCAATGAGAAAATTCATGTTTTTAAAGAATGTCTTAATGTATAGACTTCATACAATAAATAATCTGATTATTTATAACCCTGTTTTATTGTGTAGATACTTCGGAGTATTGCCAATCATGTTCTCTTCACAAAAGAAGAACATATGCGGCCTTTCAATGATTTTGTGAAAAGCAACTTTGATGCAGCACGCAGGTAATTTTCTTGCCACTTACTCAGTTGCTCTGTTTGAATCAAATATTTTCGGTTTCACATAAATCCATGTACCTGTTTTACATGAAGTTCCTGTGTAAGTTTTTTTCTTTTCCTGCTCTAGGTCAAGACATAGCTTGTCTTATTTTATTTTACTATAAAAGACAGTCATGAAATAAATTAATATTTTTTATAATTTGGTAGTGATTTTCATATTTGAAAACCAAGAGGGATTTTTGACATGTCTAATTAAATAAAGGATTTGAGGATGGTACAATATGTGGACAAGGAAGAAGTAGGATTCTTTTTATTTAAAACTAAAACCAAATTGGTATCAATAATACATAACAATGTTTAATAAGGTTTTTTTGATGTTAGAGTATTTGTGATACTTAAATTTGGAAGTGTATCTAAACTAAAATGTTATTCTTTAAACCAAGTCAAACAAACACATAAGATTTTGTTTATGAGGAACTGAACTTTATGATTTTAGAAAACTTTTCTGCTAGATTTCTATAACTAGTTATTTCACTTTATTTCTCTGAGTTATTGGTCTATCTGTAAAGTAGGGATAAACTCTTTGCCTGAGTTGTTTTTAGAGAAAAAAATGAGATAATTCATAAGAAAGCGCTTTGTAAATTTATGTCTGGAATTCTGCTTTTCATGCAGTGTGAATCTAATTGATCCTCATCATCTAAGCTAGCCTTGTACAACTCTCTCTTCCAGTTTATCATCATTGTAGTTGTTACTGACTTTTTTTCTGTTAGAGAAATTGGAGTTGAAAAGGTATATTGCTGAATGACAAGCCATGTTGGAAAGAGAGTGAATGTCAGCATAGGATTCATATTCTGGCACTCTGTGTACCCATACAAAGTTAAAAGGATCAAAGTTTTAATCCTGGCTCTGACCTAGCAGGCTATATATCTTTGGGGAGGTCTTTCGTCTGGACCTTCATTTCCTTATCTGTAAAATACTAGCCTCTTTCCAAAGTTTCATCCATCTTAATTTTGTTGTTGTTTAACTTCAGAGCCTACTTTGAAGCTGAAGCCGGGTATCAGAAATGGAAAGCCAACTTTCTCCTTGTCCTTTTTGCTTTGTCTAATGTCAAGTCACATTGTGTGAACAAGCCCTCCATATTTGTAATCTTAGTTACTTCACAAAGTTACTTCTTATAAATTTAATTCAAACATAAGTCTGGGTGTATCTGGTGTTGAAAATTCTAATGACTTTGCATTTTTGAAGGTTTTTCCTTGATATAGCATCTGATTGTCCTACAAGTGATGCAGTAAATCATAGTCTTTCCTTCATAAGTGACGGCAATGTGCTTGCTTTACATCGTCTACTCTGGAACAATCAGGAGAAAATTGGGCAGTATCTTTCCAGCAACAGGTAAGATTTCCCAGTCATGGGGATAGTGAACACTCTCCGTTTAAATTTAGATTAATACAATTATTGGTCATGAATAGTGCTTTTTACTTTGCATCTTCTTGGACTAAGAATTATGGTTTAGAAAGAGAAAGATTCTTTTTTTCAAAAAAATACAAACAAAAGGTTAAGTCATATTAAATAATCAACAAACCTACCTAGGTTCCAGTGGTCATTATTATTATTTTTTTGTCAGGTTAAGAAATCACAGATTTGCTCTTTGGGTTTTTATGGCTTGCAGATTGTTATAGATCCAAAGAAGTTCAGATTAGCGTTGGCATTTGACTCTGAAGAACAGCCAATTCGTAGGAATTCAGTAATTAAAATATTGTCAGTGTTTTAATTCTATGATAAACTCATTCGTGATACTCTTAAGTATATGCAAATAAAGCTTTATATAGAAAATACCGGCCTGGCACAGTGGATTACACCTATAATCTCAGCACTTTGGGTGGCTGAGGCAGGCAGATCACCTGAGGTCAGGAGTTCGAGATCAGGCTGGCCAACATGGTGAAACCCTGTCTCTACGAAAAAT |
Task1_train_24081 | A genomic change on Chromosome 17 affects NF1 (neurofibromin 1). Classify this variant as benign or pathogenic, and name the disease if relevant. | Pathogenic; Hereditary cancer-predisposing syndrome | ATAACACATTTAAAATGTGGACTGCATGAAGCACTACATTGAACAAGATGAAGTGAAATAATCCCCATTTTTTCCAGAGTTAATCTGGAGTCAGCCTGTCATAATTTGTGTCATAATTTCCTGTCATAAATTATGACAGGAAATATTTATTGAAGCATTGTGAAAAAAATAGCTACGTGATATTCCGCATGTAAATCTGGGTCCCCTCCCACCAATATCCTTTGAAATGAAGGTTTATCCTTGACATCACAGAATATTGAGTGGAATGCTACAGTTTTGTAGTCACTGCTACTTTAAACAGCAGTTTAGCCGCACTAAGCAAGAATAGCTGTAGAGATTAAAATGTTACATTAAGTGTTCTTTAAAAATGAACATATATAGTATATATAAAAATGTAAACTGCAAAATATAATTTTCATCTATGACATGATTTAAAGCAGGGGACTCTGGAAAGGGATGGGAGCTGAACCAGTTTTATAGCACTCTTCCCGAGCTAAGGTACCTTTTTATCTTAATGTAGAATGTTTTATAAAGGGAAAATCATCCATTTTAAATATTGGGTTCACATTGCTTTTCAGGCTGGACAACCATTTCTTGAGTTCTTAAATTATTTTTATTTGACAGAATTATAAATTGAGGTAGACATAGGGGTTCTCTCTTCTGGTGAGATCCTTTTTTCTTTTAGGTCCCCAAGAATTCCCATCCCTCCATGGTTTAAATAATAGGTAGGTTCTTGTATTATAAAGGAAGCTGTGAAGAAAAGGCACTGGCAGTAACATTACTTGTAAGTAAGTTTTTTTTTTTCTCAGTAAGAATCTAATATTTTATTTTGTATATGGCAAGCATTTTTTTCTTAAATTCAATTGTAACTGGTACACAACAAAATGTAAATATGTACTATCAGGTATAGGATGTTTTGGGGGTGTGCTGTTGAAAATTTAGTTTCACGTTATAAAGTTGACCACACTTTCATGTCTGTTAATCTTAGTAAATTATGATCATCTTTGTGTGAAAAATTTGGTCTGCTTTCATTACTCATCAAACATGCAGTATAAGTGATGATACAGTGAAGATCTTTTTTCAGGTTTCTTCTACCCATCTCATCCATGAGGTTTTTCTTTCCTCTGAGATACCTTAATTGTACTTTAATATGATATAAGACTAGAATTGAGAGGAAACTTTATTTTCTCATGTTTTGGGAGAAGAAAAAAATAGAAATATGTCATTCATGAGGACTGATTGATTCAGAGTTTTTATGCAAAGTTTGACCTTTGAACTCTTTGTTTTCATGTCTTTATATTAATTCAAACCTTATACTCAATTCTCAACTCCTTGTTTTTAGGTGGTTAGCCAGCGTTTCCCTCAGAACAGCATCGGTGCAGTAGGAAGTGCCATGTTCCTCAGATTTATCAATCCTGCCATTGTCTCACCGTATGAAGCAGGGATTTTAGATAAAAAGCCACCACCTAGAATCGAAAGGGGCTTGAAGTTAATGTCAAAGGTGAATTATTTTGATAATCTAGCTATCTTAAATTCCCCTTCCAACTAAATTTTCAGCTTTTCTTACAGTACTTCCTCTTACATTTATATTTGAAATACCCTATGGTTTTCAGTTATGTGCTTTTGTTTTATTTGTTTATATTACAAAGGAATTCATTAGTTAGGTACCTGATGGACCTTATTTTCATGATAAAACATTTTATTATAGCAGATGTCTTGTGTTATGAAGATCATTTTTTGCGTAATCATTCTAGACATTCTGAAACAGACTAGAATGTAGACTATAGGATTTTTTATTTTAAAAGTCATTAAACATTTTTAATATGTATTTTTACATGTAAATATAATAATTATATTTGGGAAGGTTAGAAACACTACCTAAAATAATTTATAGAATGAGGAATGTTTGATTTTTAAGTACTAGCAGAAATTATATCAATGAGAAAATTCATGTTTTTAAAGAATGTCTTAATGTATAGACTTCATACAATAAATAATCTGATTATTTATAACCCTGTTTTATTGTGTAGATACTTCAGAGTATTGCCAATCATGTTCTCTTCACAAAAGAAGAACATATGCGGCCTTTCAATGATTTTGTGAAAAGCAACTTTGATGCAGCACGCAGGTAATTTTCTTGCCACTTACTCAGTTGCTCTGTTTGAATCAAATATTTTCGGTTTCACATAAATCCATGTACCTGTTTTACATGAAGTTCCTGTGTAAGTTTTTTTCTTTTCCTGCTCTAGGTCAAGACATAGCTTGTCTTATTTTATTTTACTATAAAAGACAGTCATGAAATAAATTAATATTTTTTATAATTTGGTAGTGATTTTCATATTTGAAAACCAAGAGGGATTTTTGACATGTCTAATTAAATAAAGGATTTGAGGATGGTACAATATGTGGACAAGGAAGAAGTAGGATTCTTTTTATTTAAAACTAAAACCAAATTGGTATCAATAATACATAACAATGTTTAATAAGGTTTTTTTGATGTTAGAGTATTTGTGATACTTAAATTTGGAAGTGTATCTAAACTAAAATGTTATTCTTTAAACCAAGTCAAACAAACACATAAGATTTTGTTTATGAGGAACTGAACTTTATGATTTTAGAAAACTTTTCTGCTAGATTTCTATAACTAGTTATTTCACTTTATTTCTCTGAGTTATTGGTCTATCTGTAAAGTAGGGATAAACTCTTTGCCTGAGTTGTTTTTAGAGAAAAAAATGAGATAATTCATAAGAAAGCGCTTTGTAAATTTATGTCTGGAATTCTGCTTTTCATGCAGTGTGAATCTAATTGATCCTCATCATCTAAGCTAGCCTTGTACAACTCTCTCTTCCAGTTTATCATCATTGTAGTTGTTACTGACTTTTTTTCTGTTAGAGAAATTGGAGTTGAAAAGGTATATTGCTGAATGACAAGCCATGTTGGAAAGAGAGTGAATGTCAGCATAGGATTCATATTCTGGCACTCTGTGTACCCATACAAAGTTAAAAGGATCAAAGTTTTAATCCTGGCTCTGACCTAGCAGGCTATATATCTTTGGGGAGGTCTTTCGTCTGGACCTTCATTTCCTTATCTGTAAAATACTAGCCTCTTTCCAAAGTTTCATCCATCTTAATTTTGTTGTTGTTTAACTTCAGAGCCTACTTTGAAGCTGAAGCCGGGTATCAGAAATGGAAAGCCAACTTTCTCCTTGTCCTTTTTGCTTTGTCTAATGTCAAGTCACATTGTGTGAACAAGCCCTCCATATTTGTAATCTTAGTTACTTCACAAAGTTACTTCTTATAAATTTAATTCAAACATAAGTCTGGGTGTATCTGGTGTTGAAAATTCTAATGACTTTGCATTTTTGAAGGTTTTTCCTTGATATAGCATCTGATTGTCCTACAAGTGATGCAGTAAATCATAGTCTTTCCTTCATAAGTGACGGCAATGTGCTTGCTTTACATCGTCTACTCTGGAACAATCAGGAGAAAATTGGGCAGTATCTTTCCAGCAACAGGTAAGATTTCCCAGTCATGGGGATAGTGAACACTCTCCGTTTAAATTTAGATTAATACAATTATTGGTCATGAATAGTGCTTTTTACTTTGCATCTTCTTGGACTAAGAATTATGGTTTAGAAAGAGAAAGATTCTTTTTTTCAAAAAAATACAAACAAAAGGTTAAGTCATATTAAATAATCAACAAACCTACCTAGGTTCCAGTGGTCATTATTATTATTTTTTTGTCAGGTTAAGAAATCACAGATTTGCTCTTTGGGTTTTTATGGCTTGCAGATTGTTATAGATCCAAAGAAGTTCAGATTAGCGTTGGCATTTGACTCTGAAGAACAGCCAATTCGTAGGAATTCAGTAATTAAAATATTGTCAGTGTTTTAATTCTATGATAAACTCATTCGTGATACTCTTAAGTATATGCAAATAAAGCTTTATATAGAAAATACCGGCCTGGCACAGTGGATTACACCTATAATCTCAGCACTTTGGGTGGCTGAGGCAGGCAGATCACCTGAGGTCAGGAGTTCGAGATCAGGCTGGCCAACATGGTGAAACCCTGTCTCTACGAAAAATACAAAAATTAG 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Task1_train_24082 | Given a variant located on Chromosome 17 and affecting NF1 (neurofibromin 1), assess whether it is benign or pathogenic. Indicate the associated disease if pathogenic. | Pathogenic; Cardiovascular phenotype | ATAACACATTTAAAATGTGGACTGCATGAAGCACTACATTGAACAAGATGAAGTGAAATAATCCCCATTTTTTCCAGAGTTAATCTGGAGTCAGCCTGTCATAATTTGTGTCATAATTTCCTGTCATAAATTATGACAGGAAATATTTATTGAAGCATTGTGAAAAAAATAGCTACGTGATATTCCGCATGTAAATCTGGGTCCCCTCCCACCAATATCCTTTGAAATGAAGGTTTATCCTTGACATCACAGAATATTGAGTGGAATGCTACAGTTTTGTAGTCACTGCTACTTTAAACAGCAGTTTAGCCGCACTAAGCAAGAATAGCTGTAGAGATTAAAATGTTACATTAAGTGTTCTTTAAAAATGAACATATATAGTATATATAAAAATGTAAACTGCAAAATATAATTTTCATCTATGACATGATTTAAAGCAGGGGACTCTGGAAAGGGATGGGAGCTGAACCAGTTTTATAGCACTCTTCCCGAGCTAAGGTACCTTTTTATCTTAATGTAGAATGTTTTATAAAGGGAAAATCATCCATTTTAAATATTGGGTTCACATTGCTTTTCAGGCTGGACAACCATTTCTTGAGTTCTTAAATTATTTTTATTTGACAGAATTATAAATTGAGGTAGACATAGGGGTTCTCTCTTCTGGTGAGATCCTTTTTTCTTTTAGGTCCCCAAGAATTCCCATCCCTCCATGGTTTAAATAATAGGTAGGTTCTTGTATTATAAAGGAAGCTGTGAAGAAAAGGCACTGGCAGTAACATTACTTGTAAGTAAGTTTTTTTTTTTCTCAGTAAGAATCTAATATTTTATTTTGTATATGGCAAGCATTTTTTTCTTAAATTCAATTGTAACTGGTACACAACAAAATGTAAATATGTACTATCAGGTATAGGATGTTTTGGGGGTGTGCTGTTGAAAATTTAGTTTCACGTTATAAAGTTGACCACACTTTCATGTCTGTTAATCTTAGTAAATTATGATCATCTTTGTGTGAAAAATTTGGTCTGCTTTCATTACTCATCAAACATGCAGTATAAGTGATGATACAGTGAAGATCTTTTTTCAGGTTTCTTCTACCCATCTCATCCATGAGGTTTTTCTTTCCTCTGAGATACCTTAATTGTACTTTAATATGATATAAGACTAGAATTGAGAGGAAACTTTATTTTCTCATGTTTTGGGAGAAGAAAAAAATAGAAATATGTCATTCATGAGGACTGATTGATTCAGAGTTTTTATGCAAAGTTTGACCTTTGAACTCTTTGTTTTCATGTCTTTATATTAATTCAAACCTTATACTCAATTCTCAACTCCTTGTTTTTAGGTGGTTAGCCAGCGTTTCCCTCAGAACAGCATCGGTGCAGTAGGAAGTGCCATGTTCCTCAGATTTATCAATCCTGCCATTGTCTCACCGTATGAAGCAGGGATTTTAGATAAAAAGCCACCACCTAGAATCGAAAGGGGCTTGAAGTTAATGTCAAAGGTGAATTATTTTGATAATCTAGCTATCTTAAATTCCCCTTCCAACTAAATTTTCAGCTTTTCTTACAGTACTTCCTCTTACATTTATATTTGAAATACCCTATGGTTTTCAGTTATGTGCTTTTGTTTTATTTGTTTATATTACAAAGGAATTCATTAGTTAGGTACCTGATGGACCTTATTTTCATGATAAAACATTTTATTATAGCAGATGTCTTGTGTTATGAAGATCATTTTTTGCGTAATCATTCTAGACATTCTGAAACAGACTAGAATGTAGACTATAGGATTTTTTATTTTAAAAGTCATTAAACATTTTTAATATGTATTTTTACATGTAAATATAATAATTATATTTGGGAAGGTTAGAAACACTACCTAAAATAATTTATAGAATGAGGAATGTTTGATTTTTAAGTACTAGCAGAAATTATATCAATGAGAAAATTCATGTTTTTAAAGAATGTCTTAATGTATAGACTTCATACAATAAATAATCTGATTATTTATAACCCTGTTTTATTGTGTAGATACTTCAGAGTATTGCCAATCATGTTCTCTTCACAAAAGAAGAACATATGCGGCCTTTCAATGATTTTGTGAAAAGCAACTTTGATGCAGCACGCAGGTAATTTTCTTGCCACTTACTCAGTTGCTCTGTTTGAATCAAATATTTTCGGTTTCACATAAATCCATGTACCTGTTTTACATGAAGTTCCTGTGTAAGTTTTTTTCTTTTCCTGCTCTAGGTCAAGACATAGCTTGTCTTATTTTATTTTACTATAAAAGACAGTCATGAAATAAATTAATATTTTTTATAATTTGGTAGTGATTTTCATATTTGAAAACCAAGAGGGATTTTTGACATGTCTAATTAAATAAAGGATTTGAGGATGGTACAATATGTGGACAAGGAAGAAGTAGGATTCTTTTTATTTAAAACTAAAACCAAATTGGTATCAATAATACATAACAATGTTTAATAAGGTTTTTTTGATGTTAGAGTATTTGTGATACTTAAATTTGGAAGTGTATCTAAACTAAAATGTTATTCTTTAAACCAAGTCAAACAAACACATAAGATTTTGTTTATGAGGAACTGAACTTTATGATTTTAGAAAACTTTTCTGCTAGATTTCTATAACTAGTTATTTCACTTTATTTCTCTGAGTTATTGGTCTATCTGTAAAGTAGGGATAAACTCTTTGCCTGAGTTGTTTTTAGAGAAAAAAATGAGATAATTCATAAGAAAGCGCTTTGTAAATTTATGTCTGGAATTCTGCTTTTCATGCAGTGTGAATCTAATTGATCCTCATCATCTAAGCTAGCCTTGTACAACTCTCTCTTCCAGTTTATCATCATTGTAGTTGTTACTGACTTTTTTTCTGTTAGAGAAATTGGAGTTGAAAAGGTATATTGCTGAATGACAAGCCATGTTGGAAAGAGAGTGAATGTCAGCATAGGATTCATATTCTGGCACTCTGTGTACCCATACAAAGTTAAAAGGATCAAAGTTTTAATCCTGGCTCTGACCTAGCAGGCTATATATCTTTGGGGAGGTCTTTCGTCTGGACCTTCATTTCCTTATCTGTAAAATACTAGCCTCTTTCCAAAGTTTCATCCATCTTAATTTTGTTGTTGTTTAACTTCAGAGCCTACTTTGAAGCTGAAGCCGGGTATCAGAAATGGAAAGCCAACTTTCTCCTTGTCCTTTTTGCTTTGTCTAATGTCAAGTCACATTGTGTGAACAAGCCCTCCATATTTGTAATCTTAGTTACTTCACAAAGTTACTTCTTATAAATTTAATTCAAACATAAGTCTGGGTGTATCTGGTGTTGAAAATTCTAATGACTTTGCATTTTTGAAGGTTTTTCCTTGATATAGCATCTGATTGTCCTACAAGTGATGCAGTAAATCATAGTCTTTCCTTCATAAGTGACGGCAATGTGCTTGCTTTACATCGTCTACTCTGGAACAATCAGGAGAAAATTGGGCAGTATCTTTCCAGCAACAGGTAAGATTTCCCAGTCATGGGGATAGTGAACACTCTCCGTTTAAATTTAGATTAATACAATTATTGGTCATGAATAGTGCTTTTTACTTTGCATCTTCTTGGACTAAGAATTATGGTTTAGAAAGAGAAAGATTCTTTTTTTCAAAAAAATACAAACAAAAGGTTAAGTCATATTAAATAATCAACAAACCTACCTAGGTTCCAGTGGTCATTATTATTATTTTTTTGTCAGGTTAAGAAATCACAGATTTGCTCTTTGGGTTTTTATGGCTTGCAGATTGTTATAGATCCAAAGAAGTTCAGATTAGCGTTGGCATTTGACTCTGAAGAACAGCCAATTCGTAGGAATTCAGTAATTAAAATATTGTCAGTGTTTTAATTCTATGATAAACTCATTCGTGATACTCTTAAGTATATGCAAATAAAGCTTTATATAGAAAATACCGGCCTGGCACAGTGGATTACACCTATAATCTCAGCACTTTGGGTGGCTGAGGCAGGCAGATCACCTGAGGTCAGGAGTTCGAGATCAGGCTGGCCAACATGGTGAAACCCTGTCTCTACGAAAAATACAAAAATTAG 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Task1_train_24083 | Gene NF1 (neurofibromin 1) on Chromosome 17 is altered by this variant. Does this mutation result in a disease or is it benign? | Pathogenic; Neurofibromatosis, type 1 | ATAACACATTTAAAATGTGGACTGCATGAAGCACTACATTGAACAAGATGAAGTGAAATAATCCCCATTTTTTCCAGAGTTAATCTGGAGTCAGCCTGTCATAATTTGTGTCATAATTTCCTGTCATAAATTATGACAGGAAATATTTATTGAAGCATTGTGAAAAAAATAGCTACGTGATATTCCGCATGTAAATCTGGGTCCCCTCCCACCAATATCCTTTGAAATGAAGGTTTATCCTTGACATCACAGAATATTGAGTGGAATGCTACAGTTTTGTAGTCACTGCTACTTTAAACAGCAGTTTAGCCGCACTAAGCAAGAATAGCTGTAGAGATTAAAATGTTACATTAAGTGTTCTTTAAAAATGAACATATATAGTATATATAAAAATGTAAACTGCAAAATATAATTTTCATCTATGACATGATTTAAAGCAGGGGACTCTGGAAAGGGATGGGAGCTGAACCAGTTTTATAGCACTCTTCCCGAGCTAAGGTACCTTTTTATCTTAATGTAGAATGTTTTATAAAGGGAAAATCATCCATTTTAAATATTGGGTTCACATTGCTTTTCAGGCTGGACAACCATTTCTTGAGTTCTTAAATTATTTTTATTTGACAGAATTATAAATTGAGGTAGACATAGGGGTTCTCTCTTCTGGTGAGATCCTTTTTTCTTTTAGGTCCCCAAGAATTCCCATCCCTCCATGGTTTAAATAATAGGTAGGTTCTTGTATTATAAAGGAAGCTGTGAAGAAAAGGCACTGGCAGTAACATTACTTGTAAGTAAGTTTTTTTTTTTCTCAGTAAGAATCTAATATTTTATTTTGTATATGGCAAGCATTTTTTTCTTAAATTCAATTGTAACTGGTACACAACAAAATGTAAATATGTACTATCAGGTATAGGATGTTTTGGGGGTGTGCTGTTGAAAATTTAGTTTCACGTTATAAAGTTGACCACACTTTCATGTCTGTTAATCTTAGTAAATTATGATCATCTTTGTGTGAAAAATTTGGTCTGCTTTCATTACTCATCAAACATGCAGTATAAGTGATGATACAGTGAAGATCTTTTTTCAGGTTTCTTCTACCCATCTCATCCATGAGGTTTTTCTTTCCTCTGAGATACCTTAATTGTACTTTAATATGATATAAGACTAGAATTGAGAGGAAACTTTATTTTCTCATGTTTTGGGAGAAGAAAAAAATAGAAATATGTCATTCATGAGGACTGATTGATTCAGAGTTTTTATGCAAAGTTTGACCTTTGAACTCTTTGTTTTCATGTCTTTATATTAATTCAAACCTTATACTCAATTCTCAACTCCTTGTTTTTAGGTGGTTAGCCAGCGTTTCCCTCAGAACAGCATCGGTGCAGTAGGAAGTGCCATGTTCCTCAGATTTATCAATCCTGCCATTGTCTCACCGTATGAAGCAGGGATTTTAGATAAAAAGCCACCACCTAGAATCGAAAGGGGCTTGAAGTTAATGTCAAAGGTGAATTATTTTGATAATCTAGCTATCTTAAATTCCCCTTCCAACTAAATTTTCAGCTTTTCTTACAGTACTTCCTCTTACATTTATATTTGAAATACCCTATGGTTTTCAGTTATGTGCTTTTGTTTTATTTGTTTATATTACAAAGGAATTCATTAGTTAGGTACCTGATGGACCTTATTTTCATGATAAAACATTTTATTATAGCAGATGTCTTGTGTTATGAAGATCATTTTTTGCGTAATCATTCTAGACATTCTGAAACAGACTAGAATGTAGACTATAGGATTTTTTATTTTAAAAGTCATTAAACATTTTTAATATGTATTTTTACATGTAAATATAATAATTATATTTGGGAAGGTTAGAAACACTACCTAAAATAATTTATAGAATGAGGAATGTTTGATTTTTAAGTACTAGCAGAAATTATATCAATGAGAAAATTCATGTTTTTAAAGAATGTCTTAATGTATAGACTTCATACAATAAATAATCTGATTATTTATAACCCTGTTTTATTGTGTAGATACTTCAGAGTATTGCCAATCATGTTCTCTTCACAAAAGAAGAACATATGCGGCCTTTCAATGATTTTGTGAAAAGCAACTTTGATGCAGCACGCAGGTAATTTTCTTGCCACTTACTCAGTTGCTCTGTTTGAATCAAATATTTTCGGTTTCACATAAATCCATGTACCTGTTTTACATGAAGTTCCTGTGTAAGTTTTTTTCTTTTCCTGCTCTAGGTCAAGACATAGCTTGTCTTATTTTATTTTACTATAAAAGACAGTCATGAAATAAATTAATATTTTTTATAATTTGGTAGTGATTTTCATATTTGAAAACCAAGAGGGATTTTTGACATGTCTAATTAAATAAAGGATTTGAGGATGGTACAATATGTGGACAAGGAAGAAGTAGGATTCTTTTTATTTAAAACTAAAACCAAATTGGTATCAATAATACATAACAATGTTTAATAAGGTTTTTTTGATGTTAGAGTATTTGTGATACTTAAATTTGGAAGTGTATCTAAACTAAAATGTTATTCTTTAAACCAAGTCAAACAAACACATAAGATTTTGTTTATGAGGAACTGAACTTTATGATTTTAGAAAACTTTTCTGCTAGATTTCTATAACTAGTTATTTCACTTTATTTCTCTGAGTTATTGGTCTATCTGTAAAGTAGGGATAAACTCTTTGCCTGAGTTGTTTTTAGAGAAAAAAATGAGATAATTCATAAGAAAGCGCTTTGTAAATTTATGTCTGGAATTCTGCTTTTCATGCAGTGTGAATCTAATTGATCCTCATCATCTAAGCTAGCCTTGTACAACTCTCTCTTCCAGTTTATCATCATTGTAGTTGTTACTGACTTTTTTTCTGTTAGAGAAATTGGAGTTGAAAAGGTATATTGCTGAATGACAAGCCATGTTGGAAAGAGAGTGAATGTCAGCATAGGATTCATATTCTGGCACTCTGTGTACCCATACAAAGTTAAAAGGATCAAAGTTTTAATCCTGGCTCTGACCTAGCAGGCTATATATCTTTGGGGAGGTCTTTCGTCTGGACCTTCATTTCCTTATCTGTAAAATACTAGCCTCTTTCCAAAGTTTCATCCATCTTAATTTTGTTGTTGTTTAACTTCAGAGCCTACTTTGAAGCTGAAGCCGGGTATCAGAAATGGAAAGCCAACTTTCTCCTTGTCCTTTTTGCTTTGTCTAATGTCAAGTCACATTGTGTGAACAAGCCCTCCATATTTGTAATCTTAGTTACTTCACAAAGTTACTTCTTATAAATTTAATTCAAACATAAGTCTGGGTGTATCTGGTGTTGAAAATTCTAATGACTTTGCATTTTTGAAGGTTTTTCCTTGATATAGCATCTGATTGTCCTACAAGTGATGCAGTAAATCATAGTCTTTCCTTCATAAGTGACGGCAATGTGCTTGCTTTACATCGTCTACTCTGGAACAATCAGGAGAAAATTGGGCAGTATCTTTCCAGCAACAGGTAAGATTTCCCAGTCATGGGGATAGTGAACACTCTCCGTTTAAATTTAGATTAATACAATTATTGGTCATGAATAGTGCTTTTTACTTTGCATCTTCTTGGACTAAGAATTATGGTTTAGAAAGAGAAAGATTCTTTTTTTCAAAAAAATACAAACAAAAGGTTAAGTCATATTAAATAATCAACAAACCTACCTAGGTTCCAGTGGTCATTATTATTATTTTTTTGTCAGGTTAAGAAATCACAGATTTGCTCTTTGGGTTTTTATGGCTTGCAGATTGTTATAGATCCAAAGAAGTTCAGATTAGCGTTGGCATTTGACTCTGAAGAACAGCCAATTCGTAGGAATTCAGTAATTAAAATATTGTCAGTGTTTTAATTCTATGATAAACTCATTCGTGATACTCTTAAGTATATGCAAATAAAGCTTTATATAGAAAATACCGGCCTGGCACAGTGGATTACACCTATAATCTCAGCACTTTGGGTGGCTGAGGCAGGCAGATCACCTGAGGTCAGGAGTTCGAGATCAGGCTGGCCAACATGGTGAAACCCTGTCTCTACGAAAAATACAAAAATTAG 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Task1_train_24084 | This variant lies on Chromosome 17 and affects the gene NF1 (neurofibromin 1). Based on this context, is the mutation pathogenic or benign? If pathogenic, what disease does it cause? | Pathogenic; Neurofibromatosis, type 1 | GGACTGCATGAAGCACTACATTGAACAAGATGAAGTGAAATAATCCCCATTTTTTCCAGAGTTAATCTGGAGTCAGCCTGTCATAATTTGTGTCATAATTTCCTGTCATAAATTATGACAGGAAATATTTATTGAAGCATTGTGAAAAAAATAGCTACGTGATATTCCGCATGTAAATCTGGGTCCCCTCCCACCAATATCCTTTGAAATGAAGGTTTATCCTTGACATCACAGAATATTGAGTGGAATGCTACAGTTTTGTAGTCACTGCTACTTTAAACAGCAGTTTAGCCGCACTAAGCAAGAATAGCTGTAGAGATTAAAATGTTACATTAAGTGTTCTTTAAAAATGAACATATATAGTATATATAAAAATGTAAACTGCAAAATATAATTTTCATCTATGACATGATTTAAAGCAGGGGACTCTGGAAAGGGATGGGAGCTGAACCAGTTTTATAGCACTCTTCCCGAGCTAAGGTACCTTTTTATCTTAATGTAGAATGTTTTATAAAGGGAAAATCATCCATTTTAAATATTGGGTTCACATTGCTTTTCAGGCTGGACAACCATTTCTTGAGTTCTTAAATTATTTTTATTTGACAGAATTATAAATTGAGGTAGACATAGGGGTTCTCTCTTCTGGTGAGATCCTTTTTTCTTTTAGGTCCCCAAGAATTCCCATCCCTCCATGGTTTAAATAATAGGTAGGTTCTTGTATTATAAAGGAAGCTGTGAAGAAAAGGCACTGGCAGTAACATTACTTGTAAGTAAGTTTTTTTTTTTCTCAGTAAGAATCTAATATTTTATTTTGTATATGGCAAGCATTTTTTTCTTAAATTCAATTGTAACTGGTACACAACAAAATGTAAATATGTACTATCAGGTATAGGATGTTTTGGGGGTGTGCTGTTGAAAATTTAGTTTCACGTTATAAAGTTGACCACACTTTCATGTCTGTTAATCTTAGTAAATTATGATCATCTTTGTGTGAAAAATTTGGTCTGCTTTCATTACTCATCAAACATGCAGTATAAGTGATGATACAGTGAAGATCTTTTTTCAGGTTTCTTCTACCCATCTCATCCATGAGGTTTTTCTTTCCTCTGAGATACCTTAATTGTACTTTAATATGATATAAGACTAGAATTGAGAGGAAACTTTATTTTCTCATGTTTTGGGAGAAGAAAAAAATAGAAATATGTCATTCATGAGGACTGATTGATTCAGAGTTTTTATGCAAAGTTTGACCTTTGAACTCTTTGTTTTCATGTCTTTATATTAATTCAAACCTTATACTCAATTCTCAACTCCTTGTTTTTAGGTGGTTAGCCAGCGTTTCCCTCAGAACAGCATCGGTGCAGTAGGAAGTGCCATGTTCCTCAGATTTATCAATCCTGCCATTGTCTCACCGTATGAAGCAGGGATTTTAGATAAAAAGCCACCACCTAGAATCGAAAGGGGCTTGAAGTTAATGTCAAAGGTGAATTATTTTGATAATCTAGCTATCTTAAATTCCCCTTCCAACTAAATTTTCAGCTTTTCTTACAGTACTTCCTCTTACATTTATATTTGAAATACCCTATGGTTTTCAGTTATGTGCTTTTGTTTTATTTGTTTATATTACAAAGGAATTCATTAGTTAGGTACCTGATGGACCTTATTTTCATGATAAAACATTTTATTATAGCAGATGTCTTGTGTTATGAAGATCATTTTTTGCGTAATCATTCTAGACATTCTGAAACAGACTAGAATGTAGACTATAGGATTTTTTATTTTAAAAGTCATTAAACATTTTTAATATGTATTTTTACATGTAAATATAATAATTATATTTGGGAAGGTTAGAAACACTACCTAAAATAATTTATAGAATGAGGAATGTTTGATTTTTAAGTACTAGCAGAAATTATATCAATGAGAAAATTCATGTTTTTAAAGAATGTCTTAATGTATAGACTTCATACAATAAATAATCTGATTATTTATAACCCTGTTTTATTGTGTAGATACTTCAGAGTATTGCCAATCATGTTCTCTTCACAAAAGAAGAACATATGCGGCCTTTCAATGATTTTGTGAAAAGCAACTTTGATGCAGCACGCAGGTAATTTTCTTGCCACTTACTCAGTTGCTCTGTTTGAATCAAATATTTTCGGTTTCACATAAATCCATGTACCTGTTTTACATGAAGTTCCTGTGTAAGTTTTTTTCTTTTCCTGCTCTAGGTCAAGACATAGCTTGTCTTATTTTATTTTACTATAAAAGACAGTCATGAAATAAATTAATATTTTTTATAATTTGGTAGTGATTTTCATATTTGAAAACCAAGAGGGATTTTTGACATGTCTAATTAAATAAAGGATTTGAGGATGGTACAATATGTGGACAAGGAAGAAGTAGGATTCTTTTTATTTAAAACTAAAACCAAATTGGTATCAATAATACATAACAATGTTTAATAAGGTTTTTTTGATGTTAGAGTATTTGTGATACTTAAATTTGGAAGTGTATCTAAACTAAAATGTTATTCTTTAAACCAAGTCAAACAAACACATAAGATTTTGTTTATGAGGAACTGAACTTTATGATTTTAGAAAACTTTTCTGCTAGATTTCTATAACTAGTTATTTCACTTTATTTCTCTGAGTTATTGGTCTATCTGTAAAGTAGGGATAAACTCTTTGCCTGAGTTGTTTTTAGAGAAAAAAATGAGATAATTCATAAGAAAGCGCTTTGTAAATTTATGTCTGGAATTCTGCTTTTCATGCAGTGTGAATCTAATTGATCCTCATCATCTAAGCTAGCCTTGTACAACTCTCTCTTCCAGTTTATCATCATTGTAGTTGTTACTGACTTTTTTTCTGTTAGAGAAATTGGAGTTGAAAAGGTATATTGCTGAATGACAAGCCATGTTGGAAAGAGAGTGAATGTCAGCATAGGATTCATATTCTGGCACTCTGTGTACCCATACAAAGTTAAAAGGATCAAAGTTTTAATCCTGGCTCTGACCTAGCAGGCTATATATCTTTGGGGAGGTCTTTCGTCTGGACCTTCATTTCCTTATCTGTAAAATACTAGCCTCTTTCCAAAGTTTCATCCATCTTAATTTTGTTGTTGTTTAACTTCAGAGCCTACTTTGAAGCTGAAGCCGGGTATCAGAAATGGAAAGCCAACTTTCTCCTTGTCCTTTTTGCTTTGTCTAATGTCAAGTCACATTGTGTGAACAAGCCCTCCATATTTGTAATCTTAGTTACTTCACAAAGTTACTTCTTATAAATTTAATTCAAACATAAGTCTGGGTGTATCTGGTGTTGAAAATTCTAATGACTTTGCATTTTTGAAGGTTTTTCCTTGATATAGCATCTGATTGTCCTACAAGTGATGCAGTAAATCATAGTCTTTCCTTCATAAGTGACGGCAATGTGCTTGCTTTACATCGTCTACTCTGGAACAATCAGGAGAAAATTGGGCAGTATCTTTCCAGCAACAGGTAAGATTTCCCAGTCATGGGGATAGTGAACACTCTCCGTTTAAATTTAGATTAATACAATTATTGGTCATGAATAGTGCTTTTTACTTTGCATCTTCTTGGACTAAGAATTATGGTTTAGAAAGAGAAAGATTCTTTTTTTCAAAAAAATACAAACAAAAGGTTAAGTCATATTAAATAATCAACAAACCTACCTAGGTTCCAGTGGTCATTATTATTATTTTTTTGTCAGGTTAAGAAATCACAGATTTGCTCTTTGGGTTTTTATGGCTTGCAGATTGTTATAGATCCAAAGAAGTTCAGATTAGCGTTGGCATTTGACTCTGAAGAACAGCCAATTCGTAGGAATTCAGTAATTAAAATATTGTCAGTGTTTTAATTCTATGATAAACTCATTCGTGATACTCTTAAGTATATGCAAATAAAGCTTTATATAGAAAATACCGGCCTGGCACAGTGGATTACACCTATAATCTCAGCACTTTGGGTGGCTGAGGCAGGCAGATCACCTGAGGTCAGGAGTTCGAGATCAGGCTGGCCAACATGGTGAAACCCTGTCTCTACGAAAAATACAAAAATTAGCTGGGCATGGTGGCAGGG | GGACTGCATGAAGCACTACATTGAACAAGATGAAGTGAAATAATCCCCATTTTTTCCAGAGTTAATCTGGAGTCAGCCTGTCATAATTTGTGTCATAATTTCCTGTCATAAATTATGACAGGAAATATTTATTGAAGCATTGTGAAAAAAATAGCTACGTGATATTCCGCATGTAAATCTGGGTCCCCTCCCACCAATATCCTTTGAAATGAAGGTTTATCCTTGACATCACAGAATATTGAGTGGAATGCTACAGTTTTGTAGTCACTGCTACTTTAAACAGCAGTTTAGCCGCACTAAGCAAGAATAGCTGTAGAGATTAAAATGTTACATTAAGTGTTCTTTAAAAATGAACATATATAGTATATATAAAAATGTAAACTGCAAAATATAATTTTCATCTATGACATGATTTAAAGCAGGGGACTCTGGAAAGGGATGGGAGCTGAACCAGTTTTATAGCACTCTTCCCGAGCTAAGGTACCTTTTTATCTTAATGTAGAATGTTTTATAAAGGGAAAATCATCCATTTTAAATATTGGGTTCACATTGCTTTTCAGGCTGGACAACCATTTCTTGAGTTCTTAAATTATTTTTATTTGACAGAATTATAAATTGAGGTAGACATAGGGGTTCTCTCTTCTGGTGAGATCCTTTTTTCTTTTAGGTCCCCAAGAATTCCCATCCCTCCATGGTTTAAATAATAGGTAGGTTCTTGTATTATAAAGGAAGCTGTGAAGAAAAGGCACTGGCAGTAACATTACTTGTAAGTAAGTTTTTTTTTTTCTCAGTAAGAATCTAATATTTTATTTTGTATATGGCAAGCATTTTTTTCTTAAATTCAATTGTAACTGGTACACAACAAAATGTAAATATGTACTATCAGGTATAGGATGTTTTGGGGGTGTGCTGTTGAAAATTTAGTTTCACGTTATAAAGTTGACCACACTTTCATGTCTGTTAATCTTAGTAAATTATGATCATCTTTGTGTGAAAAATTTGGTCTGCTTTCATTACTCATCAAACATGCAGTATAAGTGATGATACAGTGAAGATCTTTTTTCAGGTTTCTTCTACCCATCTCATCCATGAGGTTTTTCTTTCCTCTGAGATACCTTAATTGTACTTTAATATGATATAAGACTAGAATTGAGAGGAAACTTTATTTTCTCATGTTTTGGGAGAAGAAAAAAATAGAAATATGTCATTCATGAGGACTGATTGATTCAGAGTTTTTATGCAAAGTTTGACCTTTGAACTCTTTGTTTTCATGTCTTTATATTAATTCAAACCTTATACTCAATTCTCAACTCCTTGTTTTTAGGTGGTTAGCCAGCGTTTCCCTCAGAACAGCATCGGTGCAGTAGGAAGTGCCATGTTCCTCAGATTTATCAATCCTGCCATTGTCTCACCGTATGAAGCAGGGATTTTAGATAAAAAGCCACCACCTAGAATCGAAAGGGGCTTGAAGTTAATGTCAAAGGTGAATTATTTTGATAATCTAGCTATCTTAAATTCCCCTTCCAACTAAATTTTCAGCTTTTCTTACAGTACTTCCTCTTACATTTATATTTGAAATACCCTATGGTTTTCAGTTATGTGCTTTTGTTTTATTTGTTTATATTACAAAGGAATTCATTAGTTAGGTACCTGATGGACCTTATTTTCATGATAAAACATTTTATTATAGCAGATGTCTTGTGTTATGAAGATCATTTTTTGCGTAATCATTCTAGACATTCTGAAACAGACTAGAATGTAGACTATAGGATTTTTTATTTTAAAAGTCATTAAACATTTTTAATATGTATTTTTACATGTAAATATAATAATTATATTTGGGAAGGTTAGAAACACTACCTAAAATAATTTATAGAATGAGGAATGTTTGATTTTTAAGTACTAGCAGAAATTATATCAATGAGAAAATTCATGTTTTTAAAGAATGTCTTAATGTATAGACTTCATACAATAAATAATCTGATTATTTATAACCCTGTTTTATTGTGTAGATACTTCAGAGTATTGCCAATCATGTTCTCTTCACACAAGAAGAACATATGCGGCCTTTCAATGATTTTGTGAAAAGCAACTTTGATGCAGCACGCAGGTAATTTTCTTGCCACTTACTCAGTTGCTCTGTTTGAATCAAATATTTTCGGTTTCACATAAATCCATGTACCTGTTTTACATGAAGTTCCTGTGTAAGTTTTTTTCTTTTCCTGCTCTAGGTCAAGACATAGCTTGTCTTATTTTATTTTACTATAAAAGACAGTCATGAAATAAATTAATATTTTTTATAATTTGGTAGTGATTTTCATATTTGAAAACCAAGAGGGATTTTTGACATGTCTAATTAAATAAAGGATTTGAGGATGGTACAATATGTGGACAAGGAAGAAGTAGGATTCTTTTTATTTAAAACTAAAACCAAATTGGTATCAATAATACATAACAATGTTTAATAAGGTTTTTTTGATGTTAGAGTATTTGTGATACTTAAATTTGGAAGTGTATCTAAACTAAAATGTTATTCTTTAAACCAAGTCAAACAAACACATAAGATTTTGTTTATGAGGAACTGAACTTTATGATTTTAGAAAACTTTTCTGCTAGATTTCTATAACTAGTTATTTCACTTTATTTCTCTGAGTTATTGGTCTATCTGTAAAGTAGGGATAAACTCTTTGCCTGAGTTGTTTTTAGAGAAAAAAATGAGATAATTCATAAGAAAGCGCTTTGTAAATTTATGTCTGGAATTCTGCTTTTCATGCAGTGTGAATCTAATTGATCCTCATCATCTAAGCTAGCCTTGTACAACTCTCTCTTCCAGTTTATCATCATTGTAGTTGTTACTGACTTTTTTTCTGTTAGAGAAATTGGAGTTGAAAAGGTATATTGCTGAATGACAAGCCATGTTGGAAAGAGAGTGAATGTCAGCATAGGATTCATATTCTGGCACTCTGTGTACCCATACAAAGTTAAAAGGATCAAAGTTTTAATCCTGGCTCTGACCTAGCAGGCTATATATCTTTGGGGAGGTCTTTCGTCTGGACCTTCATTTCCTTATCTGTAAAATACTAGCCTCTTTCCAAAGTTTCATCCATCTTAATTTTGTTGTTGTTTAACTTCAGAGCCTACTTTGAAGCTGAAGCCGGGTATCAGAAATGGAAAGCCAACTTTCTCCTTGTCCTTTTTGCTTTGTCTAATGTCAAGTCACATTGTGTGAACAAGCCCTCCATATTTGTAATCTTAGTTACTTCACAAAGTTACTTCTTATAAATTTAATTCAAACATAAGTCTGGGTGTATCTGGTGTTGAAAATTCTAATGACTTTGCATTTTTGAAGGTTTTTCCTTGATATAGCATCTGATTGTCCTACAAGTGATGCAGTAAATCATAGTCTTTCCTTCATAAGTGACGGCAATGTGCTTGCTTTACATCGTCTACTCTGGAACAATCAGGAGAAAATTGGGCAGTATCTTTCCAGCAACAGGTAAGATTTCCCAGTCATGGGGATAGTGAACACTCTCCGTTTAAATTTAGATTAATACAATTATTGGTCATGAATAGTGCTTTTTACTTTGCATCTTCTTGGACTAAGAATTATGGTTTAGAAAGAGAAAGATTCTTTTTTTCAAAAAAATACAAACAAAAGGTTAAGTCATATTAAATAATCAACAAACCTACCTAGGTTCCAGTGGTCATTATTATTATTTTTTTGTCAGGTTAAGAAATCACAGATTTGCTCTTTGGGTTTTTATGGCTTGCAGATTGTTATAGATCCAAAGAAGTTCAGATTAGCGTTGGCATTTGACTCTGAAGAACAGCCAATTCGTAGGAATTCAGTAATTAAAATATTGTCAGTGTTTTAATTCTATGATAAACTCATTCGTGATACTCTTAAGTATATGCAAATAAAGCTTTATATAGAAAATACCGGCCTGGCACAGTGGATTACACCTATAATCTCAGCACTTTGGGTGGCTGAGGCAGGCAGATCACCTGAGGTCAGGAGTTCGAGATCAGGCTGGCCAACATGGTGAAACCCTGTCTCTACGAAAAATACAAAAATTAGCTGGGCATGGTGGCAGGG |
Task1_train_24085 | The following genetic variant occurs in NF1 (neurofibromin 1) on Chromosome 17. Classify its clinical effect — pathogenic or benign — and list any associated condition. | Pathogenic; Neurofibromatosis, type 1 | GGACTGCATGAAGCACTACATTGAACAAGATGAAGTGAAATAATCCCCATTTTTTCCAGAGTTAATCTGGAGTCAGCCTGTCATAATTTGTGTCATAATTTCCTGTCATAAATTATGACAGGAAATATTTATTGAAGCATTGTGAAAAAAATAGCTACGTGATATTCCGCATGTAAATCTGGGTCCCCTCCCACCAATATCCTTTGAAATGAAGGTTTATCCTTGACATCACAGAATATTGAGTGGAATGCTACAGTTTTGTAGTCACTGCTACTTTAAACAGCAGTTTAGCCGCACTAAGCAAGAATAGCTGTAGAGATTAAAATGTTACATTAAGTGTTCTTTAAAAATGAACATATATAGTATATATAAAAATGTAAACTGCAAAATATAATTTTCATCTATGACATGATTTAAAGCAGGGGACTCTGGAAAGGGATGGGAGCTGAACCAGTTTTATAGCACTCTTCCCGAGCTAAGGTACCTTTTTATCTTAATGTAGAATGTTTTATAAAGGGAAAATCATCCATTTTAAATATTGGGTTCACATTGCTTTTCAGGCTGGACAACCATTTCTTGAGTTCTTAAATTATTTTTATTTGACAGAATTATAAATTGAGGTAGACATAGGGGTTCTCTCTTCTGGTGAGATCCTTTTTTCTTTTAGGTCCCCAAGAATTCCCATCCCTCCATGGTTTAAATAATAGGTAGGTTCTTGTATTATAAAGGAAGCTGTGAAGAAAAGGCACTGGCAGTAACATTACTTGTAAGTAAGTTTTTTTTTTTCTCAGTAAGAATCTAATATTTTATTTTGTATATGGCAAGCATTTTTTTCTTAAATTCAATTGTAACTGGTACACAACAAAATGTAAATATGTACTATCAGGTATAGGATGTTTTGGGGGTGTGCTGTTGAAAATTTAGTTTCACGTTATAAAGTTGACCACACTTTCATGTCTGTTAATCTTAGTAAATTATGATCATCTTTGTGTGAAAAATTTGGTCTGCTTTCATTACTCATCAAACATGCAGTATAAGTGATGATACAGTGAAGATCTTTTTTCAGGTTTCTTCTACCCATCTCATCCATGAGGTTTTTCTTTCCTCTGAGATACCTTAATTGTACTTTAATATGATATAAGACTAGAATTGAGAGGAAACTTTATTTTCTCATGTTTTGGGAGAAGAAAAAAATAGAAATATGTCATTCATGAGGACTGATTGATTCAGAGTTTTTATGCAAAGTTTGACCTTTGAACTCTTTGTTTTCATGTCTTTATATTAATTCAAACCTTATACTCAATTCTCAACTCCTTGTTTTTAGGTGGTTAGCCAGCGTTTCCCTCAGAACAGCATCGGTGCAGTAGGAAGTGCCATGTTCCTCAGATTTATCAATCCTGCCATTGTCTCACCGTATGAAGCAGGGATTTTAGATAAAAAGCCACCACCTAGAATCGAAAGGGGCTTGAAGTTAATGTCAAAGGTGAATTATTTTGATAATCTAGCTATCTTAAATTCCCCTTCCAACTAAATTTTCAGCTTTTCTTACAGTACTTCCTCTTACATTTATATTTGAAATACCCTATGGTTTTCAGTTATGTGCTTTTGTTTTATTTGTTTATATTACAAAGGAATTCATTAGTTAGGTACCTGATGGACCTTATTTTCATGATAAAACATTTTATTATAGCAGATGTCTTGTGTTATGAAGATCATTTTTTGCGTAATCATTCTAGACATTCTGAAACAGACTAGAATGTAGACTATAGGATTTTTTATTTTAAAAGTCATTAAACATTTTTAATATGTATTTTTACATGTAAATATAATAATTATATTTGGGAAGGTTAGAAACACTACCTAAAATAATTTATAGAATGAGGAATGTTTGATTTTTAAGTACTAGCAGAAATTATATCAATGAGAAAATTCATGTTTTTAAAGAATGTCTTAATGTATAGACTTCATACAATAAATAATCTGATTATTTATAACCCTGTTTTATTGTGTAGATACTTCAGAGTATTGCCAATCATGTTCTCTTCACAAAAGAAGAACATATGCGGCCTTTCAATGATTTTGTGAAAAGCAACTTTGATGCAGCACGCAGGTAATTTTCTTGCCACTTACTCAGTTGCTCTGTTTGAATCAAATATTTTCGGTTTCACATAAATCCATGTACCTGTTTTACATGAAGTTCCTGTGTAAGTTTTTTTCTTTTCCTGCTCTAGGTCAAGACATAGCTTGTCTTATTTTATTTTACTATAAAAGACAGTCATGAAATAAATTAATATTTTTTATAATTTGGTAGTGATTTTCATATTTGAAAACCAAGAGGGATTTTTGACATGTCTAATTAAATAAAGGATTTGAGGATGGTACAATATGTGGACAAGGAAGAAGTAGGATTCTTTTTATTTAAAACTAAAACCAAATTGGTATCAATAATACATAACAATGTTTAATAAGGTTTTTTTGATGTTAGAGTATTTGTGATACTTAAATTTGGAAGTGTATCTAAACTAAAATGTTATTCTTTAAACCAAGTCAAACAAACACATAAGATTTTGTTTATGAGGAACTGAACTTTATGATTTTAGAAAACTTTTCTGCTAGATTTCTATAACTAGTTATTTCACTTTATTTCTCTGAGTTATTGGTCTATCTGTAAAGTAGGGATAAACTCTTTGCCTGAGTTGTTTTTAGAGAAAAAAATGAGATAATTCATAAGAAAGCGCTTTGTAAATTTATGTCTGGAATTCTGCTTTTCATGCAGTGTGAATCTAATTGATCCTCATCATCTAAGCTAGCCTTGTACAACTCTCTCTTCCAGTTTATCATCATTGTAGTTGTTACTGACTTTTTTTCTGTTAGAGAAATTGGAGTTGAAAAGGTATATTGCTGAATGACAAGCCATGTTGGAAAGAGAGTGAATGTCAGCATAGGATTCATATTCTGGCACTCTGTGTACCCATACAAAGTTAAAAGGATCAAAGTTTTAATCCTGGCTCTGACCTAGCAGGCTATATATCTTTGGGGAGGTCTTTCGTCTGGACCTTCATTTCCTTATCTGTAAAATACTAGCCTCTTTCCAAAGTTTCATCCATCTTAATTTTGTTGTTGTTTAACTTCAGAGCCTACTTTGAAGCTGAAGCCGGGTATCAGAAATGGAAAGCCAACTTTCTCCTTGTCCTTTTTGCTTTGTCTAATGTCAAGTCACATTGTGTGAACAAGCCCTCCATATTTGTAATCTTAGTTACTTCACAAAGTTACTTCTTATAAATTTAATTCAAACATAAGTCTGGGTGTATCTGGTGTTGAAAATTCTAATGACTTTGCATTTTTGAAGGTTTTTCCTTGATATAGCATCTGATTGTCCTACAAGTGATGCAGTAAATCATAGTCTTTCCTTCATAAGTGACGGCAATGTGCTTGCTTTACATCGTCTACTCTGGAACAATCAGGAGAAAATTGGGCAGTATCTTTCCAGCAACAGGTAAGATTTCCCAGTCATGGGGATAGTGAACACTCTCCGTTTAAATTTAGATTAATACAATTATTGGTCATGAATAGTGCTTTTTACTTTGCATCTTCTTGGACTAAGAATTATGGTTTAGAAAGAGAAAGATTCTTTTTTTCAAAAAAATACAAACAAAAGGTTAAGTCATATTAAATAATCAACAAACCTACCTAGGTTCCAGTGGTCATTATTATTATTTTTTTGTCAGGTTAAGAAATCACAGATTTGCTCTTTGGGTTTTTATGGCTTGCAGATTGTTATAGATCCAAAGAAGTTCAGATTAGCGTTGGCATTTGACTCTGAAGAACAGCCAATTCGTAGGAATTCAGTAATTAAAATATTGTCAGTGTTTTAATTCTATGATAAACTCATTCGTGATACTCTTAAGTATATGCAAATAAAGCTTTATATAGAAAATACCGGCCTGGCACAGTGGATTACACCTATAATCTCAGCACTTTGGGTGGCTGAGGCAGGCAGATCACCTGAGGTCAGGAGTTCGAGATCAGGCTGGCCAACATGGTGAAACCCTGTCTCTACGAAAAATACAAAAATTAGCTGGGCATGGTGGCAGGG 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GGACTGCATGAAGCACTACATTGAACAAGATGAAGTGAAATAATCCCCATTTTTTCCAGAGTTAATCTGGAGTCAGCCTGTCATAATTTGTGTCATAATTTCCTGTCATAAATTATGACAGGAAATATTTATTGAAGCATTGTGAAAAAAATAGCTACGTGATATTCCGCATGTAAATCTGGGTCCCCTCCCACCAATATCCTTTGAAATGAAGGTTTATCCTTGACATCACAGAATATTGAGTGGAATGCTACAGTTTTGTAGTCACTGCTACTTTAAACAGCAGTTTAGCCGCACTAAGCAAGAATAGCTGTAGAGATTAAAATGTTACATTAAGTGTTCTTTAAAAATGAACATATATAGTATATATAAAAATGTAAACTGCAAAATATAATTTTCATCTATGACATGATTTAAAGCAGGGGACTCTGGAAAGGGATGGGAGCTGAACCAGTTTTATAGCACTCTTCCCGAGCTAAGGTACCTTTTTATCTTAATGTAGAATGTTTTATAAAGGGAAAATCATCCATTTTAAATATTGGGTTCACATTGCTTTTCAGGCTGGACAACCATTTCTTGAGTTCTTAAATTATTTTTATTTGACAGAATTATAAATTGAGGTAGACATAGGGGTTCTCTCTTCTGGTGAGATCCTTTTTTCTTTTAGGTCCCCAAGAATTCCCATCCCTCCATGGTTTAAATAATAGGTAGGTTCTTGTATTATAAAGGAAGCTGTGAAGAAAAGGCACTGGCAGTAACATTACTTGTAAGTAAGTTTTTTTTTTTCTCAGTAAGAATCTAATATTTTATTTTGTATATGGCAAGCATTTTTTTCTTAAATTCAATTGTAACTGGTACACAACAAAATGTAAATATGTACTATCAGGTATAGGATGTTTTGGGGGTGTGCTGTTGAAAATTTAGTTTCACGTTATAAAGTTGACCACACTTTCATGTCTGTTAATCTTAGTAAATTATGATCATCTTTGTGTGAAAAATTTGGTCTGCTTTCATTACTCATCAAACATGCAGTATAAGTGATGATACAGTGAAGATCTTTTTTCAGGTTTCTTCTACCCATCTCATCCATGAGGTTTTTCTTTCCTCTGAGATACCTTAATTGTACTTTAATATGATATAAGACTAGAATTGAGAGGAAACTTTATTTTCTCATGTTTTGGGAGAAGAAAAAAATAGAAATATGTCATTCATGAGGACTGATTGATTCAGAGTTTTTATGCAAAGTTTGACCTTTGAACTCTTTGTTTTCATGTCTTTATATTAATTCAAACCTTATACTCAATTCTCAACTCCTTGTTTTTAGGTGGTTAGCCAGCGTTTCCCTCAGAACAGCATCGGTGCAGTAGGAAGTGCCATGTTCCTCAGATTTATCAATCCTGCCATTGTCTCACCGTATGAAGCAGGGATTTTAGATAAAAAGCCACCACCTAGAATCGAAAGGGGCTTGAAGTTAATGTCAAAGGTGAATTATTTTGATAATCTAGCTATCTTAAATTCCCCTTCCAACTAAATTTTCAGCTTTTCTTACAGTACTTCCTCTTACATTTATATTTGAAATACCCTATGGTTTTCAGTTATGTGCTTTTGTTTTATTTGTTTATATTACAAAGGAATTCATTAGTTAGGTACCTGATGGACCTTATTTTCATGATAAAACATTTTATTATAGCAGATGTCTTGTGTTATGAAGATCATTTTTTGCGTAATCATTCTAGACATTCTGAAACAGACTAGAATGTAGACTATAGGATTTTTTATTTTAAAAGTCATTAAACATTTTTAATATGTATTTTTACATGTAAATATAATAATTATATTTGGGAAGGTTAGAAACACTACCTAAAATAATTTATAGAATGAGGAATGTTTGATTTTTAAGTACTAGCAGAAATTATATCAATGAGAAAATTCATGTTTTTAAAGAATGTCTTAATGTATAGACTTCATACAATAAATAATCTGATTATTTATAACCCTGTTTTATTGTGTAGATACTTCAGAGTATTGCCAATCATGTTCTCTTCACAGAAGAAGAACATATGCGGCCTTTCAATGATTTTGTGAAAAGCAACTTTGATGCAGCACGCAGGTAATTTTCTTGCCACTTACTCAGTTGCTCTGTTTGAATCAAATATTTTCGGTTTCACATAAATCCATGTACCTGTTTTACATGAAGTTCCTGTGTAAGTTTTTTTCTTTTCCTGCTCTAGGTCAAGACATAGCTTGTCTTATTTTATTTTACTATAAAAGACAGTCATGAAATAAATTAATATTTTTTATAATTTGGTAGTGATTTTCATATTTGAAAACCAAGAGGGATTTTTGACATGTCTAATTAAATAAAGGATTTGAGGATGGTACAATATGTGGACAAGGAAGAAGTAGGATTCTTTTTATTTAAAACTAAAACCAAATTGGTATCAATAATACATAACAATGTTTAATAAGGTTTTTTTGATGTTAGAGTATTTGTGATACTTAAATTTGGAAGTGTATCTAAACTAAAATGTTATTCTTTAAACCAAGTCAAACAAACACATAAGATTTTGTTTATGAGGAACTGAACTTTATGATTTTAGAAAACTTTTCTGCTAGATTTCTATAACTAGTTATTTCACTTTATTTCTCTGAGTTATTGGTCTATCTGTAAAGTAGGGATAAACTCTTTGCCTGAGTTGTTTTTAGAGAAAAAAATGAGATAATTCATAAGAAAGCGCTTTGTAAATTTATGTCTGGAATTCTGCTTTTCATGCAGTGTGAATCTAATTGATCCTCATCATCTAAGCTAGCCTTGTACAACTCTCTCTTCCAGTTTATCATCATTGTAGTTGTTACTGACTTTTTTTCTGTTAGAGAAATTGGAGTTGAAAAGGTATATTGCTGAATGACAAGCCATGTTGGAAAGAGAGTGAATGTCAGCATAGGATTCATATTCTGGCACTCTGTGTACCCATACAAAGTTAAAAGGATCAAAGTTTTAATCCTGGCTCTGACCTAGCAGGCTATATATCTTTGGGGAGGTCTTTCGTCTGGACCTTCATTTCCTTATCTGTAAAATACTAGCCTCTTTCCAAAGTTTCATCCATCTTAATTTTGTTGTTGTTTAACTTCAGAGCCTACTTTGAAGCTGAAGCCGGGTATCAGAAATGGAAAGCCAACTTTCTCCTTGTCCTTTTTGCTTTGTCTAATGTCAAGTCACATTGTGTGAACAAGCCCTCCATATTTGTAATCTTAGTTACTTCACAAAGTTACTTCTTATAAATTTAATTCAAACATAAGTCTGGGTGTATCTGGTGTTGAAAATTCTAATGACTTTGCATTTTTGAAGGTTTTTCCTTGATATAGCATCTGATTGTCCTACAAGTGATGCAGTAAATCATAGTCTTTCCTTCATAAGTGACGGCAATGTGCTTGCTTTACATCGTCTACTCTGGAACAATCAGGAGAAAATTGGGCAGTATCTTTCCAGCAACAGGTAAGATTTCCCAGTCATGGGGATAGTGAACACTCTCCGTTTAAATTTAGATTAATACAATTATTGGTCATGAATAGTGCTTTTTACTTTGCATCTTCTTGGACTAAGAATTATGGTTTAGAAAGAGAAAGATTCTTTTTTTCAAAAAAATACAAACAAAAGGTTAAGTCATATTAAATAATCAACAAACCTACCTAGGTTCCAGTGGTCATTATTATTATTTTTTTGTCAGGTTAAGAAATCACAGATTTGCTCTTTGGGTTTTTATGGCTTGCAGATTGTTATAGATCCAAAGAAGTTCAGATTAGCGTTGGCATTTGACTCTGAAGAACAGCCAATTCGTAGGAATTCAGTAATTAAAATATTGTCAGTGTTTTAATTCTATGATAAACTCATTCGTGATACTCTTAAGTATATGCAAATAAAGCTTTATATAGAAAATACCGGCCTGGCACAGTGGATTACACCTATAATCTCAGCACTTTGGGTGGCTGAGGCAGGCAGATCACCTGAGGTCAGGAGTTCGAGATCAGGCTGGCCAACATGGTGAAACCCTGTCTCTACGAAAAATACAAAAATTAGCTGGGCATGGTGGCAGGG |
Task1_train_24086 | This variant lies on Chromosome 17 and affects the gene NF1 (neurofibromin 1). Based on this context, is the mutation pathogenic or benign? If pathogenic, what disease does it cause? | Pathogenic; Cardiovascular phenotype | GGACTGCATGAAGCACTACATTGAACAAGATGAAGTGAAATAATCCCCATTTTTTCCAGAGTTAATCTGGAGTCAGCCTGTCATAATTTGTGTCATAATTTCCTGTCATAAATTATGACAGGAAATATTTATTGAAGCATTGTGAAAAAAATAGCTACGTGATATTCCGCATGTAAATCTGGGTCCCCTCCCACCAATATCCTTTGAAATGAAGGTTTATCCTTGACATCACAGAATATTGAGTGGAATGCTACAGTTTTGTAGTCACTGCTACTTTAAACAGCAGTTTAGCCGCACTAAGCAAGAATAGCTGTAGAGATTAAAATGTTACATTAAGTGTTCTTTAAAAATGAACATATATAGTATATATAAAAATGTAAACTGCAAAATATAATTTTCATCTATGACATGATTTAAAGCAGGGGACTCTGGAAAGGGATGGGAGCTGAACCAGTTTTATAGCACTCTTCCCGAGCTAAGGTACCTTTTTATCTTAATGTAGAATGTTTTATAAAGGGAAAATCATCCATTTTAAATATTGGGTTCACATTGCTTTTCAGGCTGGACAACCATTTCTTGAGTTCTTAAATTATTTTTATTTGACAGAATTATAAATTGAGGTAGACATAGGGGTTCTCTCTTCTGGTGAGATCCTTTTTTCTTTTAGGTCCCCAAGAATTCCCATCCCTCCATGGTTTAAATAATAGGTAGGTTCTTGTATTATAAAGGAAGCTGTGAAGAAAAGGCACTGGCAGTAACATTACTTGTAAGTAAGTTTTTTTTTTTCTCAGTAAGAATCTAATATTTTATTTTGTATATGGCAAGCATTTTTTTCTTAAATTCAATTGTAACTGGTACACAACAAAATGTAAATATGTACTATCAGGTATAGGATGTTTTGGGGGTGTGCTGTTGAAAATTTAGTTTCACGTTATAAAGTTGACCACACTTTCATGTCTGTTAATCTTAGTAAATTATGATCATCTTTGTGTGAAAAATTTGGTCTGCTTTCATTACTCATCAAACATGCAGTATAAGTGATGATACAGTGAAGATCTTTTTTCAGGTTTCTTCTACCCATCTCATCCATGAGGTTTTTCTTTCCTCTGAGATACCTTAATTGTACTTTAATATGATATAAGACTAGAATTGAGAGGAAACTTTATTTTCTCATGTTTTGGGAGAAGAAAAAAATAGAAATATGTCATTCATGAGGACTGATTGATTCAGAGTTTTTATGCAAAGTTTGACCTTTGAACTCTTTGTTTTCATGTCTTTATATTAATTCAAACCTTATACTCAATTCTCAACTCCTTGTTTTTAGGTGGTTAGCCAGCGTTTCCCTCAGAACAGCATCGGTGCAGTAGGAAGTGCCATGTTCCTCAGATTTATCAATCCTGCCATTGTCTCACCGTATGAAGCAGGGATTTTAGATAAAAAGCCACCACCTAGAATCGAAAGGGGCTTGAAGTTAATGTCAAAGGTGAATTATTTTGATAATCTAGCTATCTTAAATTCCCCTTCCAACTAAATTTTCAGCTTTTCTTACAGTACTTCCTCTTACATTTATATTTGAAATACCCTATGGTTTTCAGTTATGTGCTTTTGTTTTATTTGTTTATATTACAAAGGAATTCATTAGTTAGGTACCTGATGGACCTTATTTTCATGATAAAACATTTTATTATAGCAGATGTCTTGTGTTATGAAGATCATTTTTTGCGTAATCATTCTAGACATTCTGAAACAGACTAGAATGTAGACTATAGGATTTTTTATTTTAAAAGTCATTAAACATTTTTAATATGTATTTTTACATGTAAATATAATAATTATATTTGGGAAGGTTAGAAACACTACCTAAAATAATTTATAGAATGAGGAATGTTTGATTTTTAAGTACTAGCAGAAATTATATCAATGAGAAAATTCATGTTTTTAAAGAATGTCTTAATGTATAGACTTCATACAATAAATAATCTGATTATTTATAACCCTGTTTTATTGTGTAGATACTTCAGAGTATTGCCAATCATGTTCTCTTCACAAAAGAAGAACATATGCGGCCTTTCAATGATTTTGTGAAAAGCAACTTTGATGCAGCACGCAGGTAATTTTCTTGCCACTTACTCAGTTGCTCTGTTTGAATCAAATATTTTCGGTTTCACATAAATCCATGTACCTGTTTTACATGAAGTTCCTGTGTAAGTTTTTTTCTTTTCCTGCTCTAGGTCAAGACATAGCTTGTCTTATTTTATTTTACTATAAAAGACAGTCATGAAATAAATTAATATTTTTTATAATTTGGTAGTGATTTTCATATTTGAAAACCAAGAGGGATTTTTGACATGTCTAATTAAATAAAGGATTTGAGGATGGTACAATATGTGGACAAGGAAGAAGTAGGATTCTTTTTATTTAAAACTAAAACCAAATTGGTATCAATAATACATAACAATGTTTAATAAGGTTTTTTTGATGTTAGAGTATTTGTGATACTTAAATTTGGAAGTGTATCTAAACTAAAATGTTATTCTTTAAACCAAGTCAAACAAACACATAAGATTTTGTTTATGAGGAACTGAACTTTATGATTTTAGAAAACTTTTCTGCTAGATTTCTATAACTAGTTATTTCACTTTATTTCTCTGAGTTATTGGTCTATCTGTAAAGTAGGGATAAACTCTTTGCCTGAGTTGTTTTTAGAGAAAAAAATGAGATAATTCATAAGAAAGCGCTTTGTAAATTTATGTCTGGAATTCTGCTTTTCATGCAGTGTGAATCTAATTGATCCTCATCATCTAAGCTAGCCTTGTACAACTCTCTCTTCCAGTTTATCATCATTGTAGTTGTTACTGACTTTTTTTCTGTTAGAGAAATTGGAGTTGAAAAGGTATATTGCTGAATGACAAGCCATGTTGGAAAGAGAGTGAATGTCAGCATAGGATTCATATTCTGGCACTCTGTGTACCCATACAAAGTTAAAAGGATCAAAGTTTTAATCCTGGCTCTGACCTAGCAGGCTATATATCTTTGGGGAGGTCTTTCGTCTGGACCTTCATTTCCTTATCTGTAAAATACTAGCCTCTTTCCAAAGTTTCATCCATCTTAATTTTGTTGTTGTTTAACTTCAGAGCCTACTTTGAAGCTGAAGCCGGGTATCAGAAATGGAAAGCCAACTTTCTCCTTGTCCTTTTTGCTTTGTCTAATGTCAAGTCACATTGTGTGAACAAGCCCTCCATATTTGTAATCTTAGTTACTTCACAAAGTTACTTCTTATAAATTTAATTCAAACATAAGTCTGGGTGTATCTGGTGTTGAAAATTCTAATGACTTTGCATTTTTGAAGGTTTTTCCTTGATATAGCATCTGATTGTCCTACAAGTGATGCAGTAAATCATAGTCTTTCCTTCATAAGTGACGGCAATGTGCTTGCTTTACATCGTCTACTCTGGAACAATCAGGAGAAAATTGGGCAGTATCTTTCCAGCAACAGGTAAGATTTCCCAGTCATGGGGATAGTGAACACTCTCCGTTTAAATTTAGATTAATACAATTATTGGTCATGAATAGTGCTTTTTACTTTGCATCTTCTTGGACTAAGAATTATGGTTTAGAAAGAGAAAGATTCTTTTTTTCAAAAAAATACAAACAAAAGGTTAAGTCATATTAAATAATCAACAAACCTACCTAGGTTCCAGTGGTCATTATTATTATTTTTTTGTCAGGTTAAGAAATCACAGATTTGCTCTTTGGGTTTTTATGGCTTGCAGATTGTTATAGATCCAAAGAAGTTCAGATTAGCGTTGGCATTTGACTCTGAAGAACAGCCAATTCGTAGGAATTCAGTAATTAAAATATTGTCAGTGTTTTAATTCTATGATAAACTCATTCGTGATACTCTTAAGTATATGCAAATAAAGCTTTATATAGAAAATACCGGCCTGGCACAGTGGATTACACCTATAATCTCAGCACTTTGGGTGGCTGAGGCAGGCAGATCACCTGAGGTCAGGAGTTCGAGATCAGGCTGGCCAACATGGTGAAACCCTGTCTCTACGAAAAATACAAAAATTAGCTGGGCATGGTGGCAGGG | GGACTGCATGAAGCACTACATTGAACAAGATGAAGTGAAATAATCCCCATTTTTTCCAGAGTTAATCTGGAGTCAGCCTGTCATAATTTGTGTCATAATTTCCTGTCATAAATTATGACAGGAAATATTTATTGAAGCATTGTGAAAAAAATAGCTACGTGATATTCCGCATGTAAATCTGGGTCCCCTCCCACCAATATCCTTTGAAATGAAGGTTTATCCTTGACATCACAGAATATTGAGTGGAATGCTACAGTTTTGTAGTCACTGCTACTTTAAACAGCAGTTTAGCCGCACTAAGCAAGAATAGCTGTAGAGATTAAAATGTTACATTAAGTGTTCTTTAAAAATGAACATATATAGTATATATAAAAATGTAAACTGCAAAATATAATTTTCATCTATGACATGATTTAAAGCAGGGGACTCTGGAAAGGGATGGGAGCTGAACCAGTTTTATAGCACTCTTCCCGAGCTAAGGTACCTTTTTATCTTAATGTAGAATGTTTTATAAAGGGAAAATCATCCATTTTAAATATTGGGTTCACATTGCTTTTCAGGCTGGACAACCATTTCTTGAGTTCTTAAATTATTTTTATTTGACAGAATTATAAATTGAGGTAGACATAGGGGTTCTCTCTTCTGGTGAGATCCTTTTTTCTTTTAGGTCCCCAAGAATTCCCATCCCTCCATGGTTTAAATAATAGGTAGGTTCTTGTATTATAAAGGAAGCTGTGAAGAAAAGGCACTGGCAGTAACATTACTTGTAAGTAAGTTTTTTTTTTTCTCAGTAAGAATCTAATATTTTATTTTGTATATGGCAAGCATTTTTTTCTTAAATTCAATTGTAACTGGTACACAACAAAATGTAAATATGTACTATCAGGTATAGGATGTTTTGGGGGTGTGCTGTTGAAAATTTAGTTTCACGTTATAAAGTTGACCACACTTTCATGTCTGTTAATCTTAGTAAATTATGATCATCTTTGTGTGAAAAATTTGGTCTGCTTTCATTACTCATCAAACATGCAGTATAAGTGATGATACAGTGAAGATCTTTTTTCAGGTTTCTTCTACCCATCTCATCCATGAGGTTTTTCTTTCCTCTGAGATACCTTAATTGTACTTTAATATGATATAAGACTAGAATTGAGAGGAAACTTTATTTTCTCATGTTTTGGGAGAAGAAAAAAATAGAAATATGTCATTCATGAGGACTGATTGATTCAGAGTTTTTATGCAAAGTTTGACCTTTGAACTCTTTGTTTTCATGTCTTTATATTAATTCAAACCTTATACTCAATTCTCAACTCCTTGTTTTTAGGTGGTTAGCCAGCGTTTCCCTCAGAACAGCATCGGTGCAGTAGGAAGTGCCATGTTCCTCAGATTTATCAATCCTGCCATTGTCTCACCGTATGAAGCAGGGATTTTAGATAAAAAGCCACCACCTAGAATCGAAAGGGGCTTGAAGTTAATGTCAAAGGTGAATTATTTTGATAATCTAGCTATCTTAAATTCCCCTTCCAACTAAATTTTCAGCTTTTCTTACAGTACTTCCTCTTACATTTATATTTGAAATACCCTATGGTTTTCAGTTATGTGCTTTTGTTTTATTTGTTTATATTACAAAGGAATTCATTAGTTAGGTACCTGATGGACCTTATTTTCATGATAAAACATTTTATTATAGCAGATGTCTTGTGTTATGAAGATCATTTTTTGCGTAATCATTCTAGACATTCTGAAACAGACTAGAATGTAGACTATAGGATTTTTTATTTTAAAAGTCATTAAACATTTTTAATATGTATTTTTACATGTAAATATAATAATTATATTTGGGAAGGTTAGAAACACTACCTAAAATAATTTATAGAATGAGGAATGTTTGATTTTTAAGTACTAGCAGAAATTATATCAATGAGAAAATTCATGTTTTTAAAGAATGTCTTAATGTATAGACTTCATACAATAAATAATCTGATTATTTATAACCCTGTTTTATTGTGTAGATACTTCAGAGTATTGCCAATCATGTTCTCTTCACAGAAGAAGAACATATGCGGCCTTTCAATGATTTTGTGAAAAGCAACTTTGATGCAGCACGCAGGTAATTTTCTTGCCACTTACTCAGTTGCTCTGTTTGAATCAAATATTTTCGGTTTCACATAAATCCATGTACCTGTTTTACATGAAGTTCCTGTGTAAGTTTTTTTCTTTTCCTGCTCTAGGTCAAGACATAGCTTGTCTTATTTTATTTTACTATAAAAGACAGTCATGAAATAAATTAATATTTTTTATAATTTGGTAGTGATTTTCATATTTGAAAACCAAGAGGGATTTTTGACATGTCTAATTAAATAAAGGATTTGAGGATGGTACAATATGTGGACAAGGAAGAAGTAGGATTCTTTTTATTTAAAACTAAAACCAAATTGGTATCAATAATACATAACAATGTTTAATAAGGTTTTTTTGATGTTAGAGTATTTGTGATACTTAAATTTGGAAGTGTATCTAAACTAAAATGTTATTCTTTAAACCAAGTCAAACAAACACATAAGATTTTGTTTATGAGGAACTGAACTTTATGATTTTAGAAAACTTTTCTGCTAGATTTCTATAACTAGTTATTTCACTTTATTTCTCTGAGTTATTGGTCTATCTGTAAAGTAGGGATAAACTCTTTGCCTGAGTTGTTTTTAGAGAAAAAAATGAGATAATTCATAAGAAAGCGCTTTGTAAATTTATGTCTGGAATTCTGCTTTTCATGCAGTGTGAATCTAATTGATCCTCATCATCTAAGCTAGCCTTGTACAACTCTCTCTTCCAGTTTATCATCATTGTAGTTGTTACTGACTTTTTTTCTGTTAGAGAAATTGGAGTTGAAAAGGTATATTGCTGAATGACAAGCCATGTTGGAAAGAGAGTGAATGTCAGCATAGGATTCATATTCTGGCACTCTGTGTACCCATACAAAGTTAAAAGGATCAAAGTTTTAATCCTGGCTCTGACCTAGCAGGCTATATATCTTTGGGGAGGTCTTTCGTCTGGACCTTCATTTCCTTATCTGTAAAATACTAGCCTCTTTCCAAAGTTTCATCCATCTTAATTTTGTTGTTGTTTAACTTCAGAGCCTACTTTGAAGCTGAAGCCGGGTATCAGAAATGGAAAGCCAACTTTCTCCTTGTCCTTTTTGCTTTGTCTAATGTCAAGTCACATTGTGTGAACAAGCCCTCCATATTTGTAATCTTAGTTACTTCACAAAGTTACTTCTTATAAATTTAATTCAAACATAAGTCTGGGTGTATCTGGTGTTGAAAATTCTAATGACTTTGCATTTTTGAAGGTTTTTCCTTGATATAGCATCTGATTGTCCTACAAGTGATGCAGTAAATCATAGTCTTTCCTTCATAAGTGACGGCAATGTGCTTGCTTTACATCGTCTACTCTGGAACAATCAGGAGAAAATTGGGCAGTATCTTTCCAGCAACAGGTAAGATTTCCCAGTCATGGGGATAGTGAACACTCTCCGTTTAAATTTAGATTAATACAATTATTGGTCATGAATAGTGCTTTTTACTTTGCATCTTCTTGGACTAAGAATTATGGTTTAGAAAGAGAAAGATTCTTTTTTTCAAAAAAATACAAACAAAAGGTTAAGTCATATTAAATAATCAACAAACCTACCTAGGTTCCAGTGGTCATTATTATTATTTTTTTGTCAGGTTAAGAAATCACAGATTTGCTCTTTGGGTTTTTATGGCTTGCAGATTGTTATAGATCCAAAGAAGTTCAGATTAGCGTTGGCATTTGACTCTGAAGAACAGCCAATTCGTAGGAATTCAGTAATTAAAATATTGTCAGTGTTTTAATTCTATGATAAACTCATTCGTGATACTCTTAAGTATATGCAAATAAAGCTTTATATAGAAAATACCGGCCTGGCACAGTGGATTACACCTATAATCTCAGCACTTTGGGTGGCTGAGGCAGGCAGATCACCTGAGGTCAGGAGTTCGAGATCAGGCTGGCCAACATGGTGAAACCCTGTCTCTACGAAAAATACAAAAATTAGCTGGGCATGGTGGCAGGG |
Task1_train_24087 | Here is a mutation in NF1 (neurofibromin 1) on Chromosome 17. Determine whether it’s benign or pathogenic. If the latter, what disease does it cause? | Pathogenic; Hereditary cancer-predisposing syndrome | GGACTGCATGAAGCACTACATTGAACAAGATGAAGTGAAATAATCCCCATTTTTTCCAGAGTTAATCTGGAGTCAGCCTGTCATAATTTGTGTCATAATTTCCTGTCATAAATTATGACAGGAAATATTTATTGAAGCATTGTGAAAAAAATAGCTACGTGATATTCCGCATGTAAATCTGGGTCCCCTCCCACCAATATCCTTTGAAATGAAGGTTTATCCTTGACATCACAGAATATTGAGTGGAATGCTACAGTTTTGTAGTCACTGCTACTTTAAACAGCAGTTTAGCCGCACTAAGCAAGAATAGCTGTAGAGATTAAAATGTTACATTAAGTGTTCTTTAAAAATGAACATATATAGTATATATAAAAATGTAAACTGCAAAATATAATTTTCATCTATGACATGATTTAAAGCAGGGGACTCTGGAAAGGGATGGGAGCTGAACCAGTTTTATAGCACTCTTCCCGAGCTAAGGTACCTTTTTATCTTAATGTAGAATGTTTTATAAAGGGAAAATCATCCATTTTAAATATTGGGTTCACATTGCTTTTCAGGCTGGACAACCATTTCTTGAGTTCTTAAATTATTTTTATTTGACAGAATTATAAATTGAGGTAGACATAGGGGTTCTCTCTTCTGGTGAGATCCTTTTTTCTTTTAGGTCCCCAAGAATTCCCATCCCTCCATGGTTTAAATAATAGGTAGGTTCTTGTATTATAAAGGAAGCTGTGAAGAAAAGGCACTGGCAGTAACATTACTTGTAAGTAAGTTTTTTTTTTTCTCAGTAAGAATCTAATATTTTATTTTGTATATGGCAAGCATTTTTTTCTTAAATTCAATTGTAACTGGTACACAACAAAATGTAAATATGTACTATCAGGTATAGGATGTTTTGGGGGTGTGCTGTTGAAAATTTAGTTTCACGTTATAAAGTTGACCACACTTTCATGTCTGTTAATCTTAGTAAATTATGATCATCTTTGTGTGAAAAATTTGGTCTGCTTTCATTACTCATCAAACATGCAGTATAAGTGATGATACAGTGAAGATCTTTTTTCAGGTTTCTTCTACCCATCTCATCCATGAGGTTTTTCTTTCCTCTGAGATACCTTAATTGTACTTTAATATGATATAAGACTAGAATTGAGAGGAAACTTTATTTTCTCATGTTTTGGGAGAAGAAAAAAATAGAAATATGTCATTCATGAGGACTGATTGATTCAGAGTTTTTATGCAAAGTTTGACCTTTGAACTCTTTGTTTTCATGTCTTTATATTAATTCAAACCTTATACTCAATTCTCAACTCCTTGTTTTTAGGTGGTTAGCCAGCGTTTCCCTCAGAACAGCATCGGTGCAGTAGGAAGTGCCATGTTCCTCAGATTTATCAATCCTGCCATTGTCTCACCGTATGAAGCAGGGATTTTAGATAAAAAGCCACCACCTAGAATCGAAAGGGGCTTGAAGTTAATGTCAAAGGTGAATTATTTTGATAATCTAGCTATCTTAAATTCCCCTTCCAACTAAATTTTCAGCTTTTCTTACAGTACTTCCTCTTACATTTATATTTGAAATACCCTATGGTTTTCAGTTATGTGCTTTTGTTTTATTTGTTTATATTACAAAGGAATTCATTAGTTAGGTACCTGATGGACCTTATTTTCATGATAAAACATTTTATTATAGCAGATGTCTTGTGTTATGAAGATCATTTTTTGCGTAATCATTCTAGACATTCTGAAACAGACTAGAATGTAGACTATAGGATTTTTTATTTTAAAAGTCATTAAACATTTTTAATATGTATTTTTACATGTAAATATAATAATTATATTTGGGAAGGTTAGAAACACTACCTAAAATAATTTATAGAATGAGGAATGTTTGATTTTTAAGTACTAGCAGAAATTATATCAATGAGAAAATTCATGTTTTTAAAGAATGTCTTAATGTATAGACTTCATACAATAAATAATCTGATTATTTATAACCCTGTTTTATTGTGTAGATACTTCAGAGTATTGCCAATCATGTTCTCTTCACAAAAGAAGAACATATGCGGCCTTTCAATGATTTTGTGAAAAGCAACTTTGATGCAGCACGCAGGTAATTTTCTTGCCACTTACTCAGTTGCTCTGTTTGAATCAAATATTTTCGGTTTCACATAAATCCATGTACCTGTTTTACATGAAGTTCCTGTGTAAGTTTTTTTCTTTTCCTGCTCTAGGTCAAGACATAGCTTGTCTTATTTTATTTTACTATAAAAGACAGTCATGAAATAAATTAATATTTTTTATAATTTGGTAGTGATTTTCATATTTGAAAACCAAGAGGGATTTTTGACATGTCTAATTAAATAAAGGATTTGAGGATGGTACAATATGTGGACAAGGAAGAAGTAGGATTCTTTTTATTTAAAACTAAAACCAAATTGGTATCAATAATACATAACAATGTTTAATAAGGTTTTTTTGATGTTAGAGTATTTGTGATACTTAAATTTGGAAGTGTATCTAAACTAAAATGTTATTCTTTAAACCAAGTCAAACAAACACATAAGATTTTGTTTATGAGGAACTGAACTTTATGATTTTAGAAAACTTTTCTGCTAGATTTCTATAACTAGTTATTTCACTTTATTTCTCTGAGTTATTGGTCTATCTGTAAAGTAGGGATAAACTCTTTGCCTGAGTTGTTTTTAGAGAAAAAAATGAGATAATTCATAAGAAAGCGCTTTGTAAATTTATGTCTGGAATTCTGCTTTTCATGCAGTGTGAATCTAATTGATCCTCATCATCTAAGCTAGCCTTGTACAACTCTCTCTTCCAGTTTATCATCATTGTAGTTGTTACTGACTTTTTTTCTGTTAGAGAAATTGGAGTTGAAAAGGTATATTGCTGAATGACAAGCCATGTTGGAAAGAGAGTGAATGTCAGCATAGGATTCATATTCTGGCACTCTGTGTACCCATACAAAGTTAAAAGGATCAAAGTTTTAATCCTGGCTCTGACCTAGCAGGCTATATATCTTTGGGGAGGTCTTTCGTCTGGACCTTCATTTCCTTATCTGTAAAATACTAGCCTCTTTCCAAAGTTTCATCCATCTTAATTTTGTTGTTGTTTAACTTCAGAGCCTACTTTGAAGCTGAAGCCGGGTATCAGAAATGGAAAGCCAACTTTCTCCTTGTCCTTTTTGCTTTGTCTAATGTCAAGTCACATTGTGTGAACAAGCCCTCCATATTTGTAATCTTAGTTACTTCACAAAGTTACTTCTTATAAATTTAATTCAAACATAAGTCTGGGTGTATCTGGTGTTGAAAATTCTAATGACTTTGCATTTTTGAAGGTTTTTCCTTGATATAGCATCTGATTGTCCTACAAGTGATGCAGTAAATCATAGTCTTTCCTTCATAAGTGACGGCAATGTGCTTGCTTTACATCGTCTACTCTGGAACAATCAGGAGAAAATTGGGCAGTATCTTTCCAGCAACAGGTAAGATTTCCCAGTCATGGGGATAGTGAACACTCTCCGTTTAAATTTAGATTAATACAATTATTGGTCATGAATAGTGCTTTTTACTTTGCATCTTCTTGGACTAAGAATTATGGTTTAGAAAGAGAAAGATTCTTTTTTTCAAAAAAATACAAACAAAAGGTTAAGTCATATTAAATAATCAACAAACCTACCTAGGTTCCAGTGGTCATTATTATTATTTTTTTGTCAGGTTAAGAAATCACAGATTTGCTCTTTGGGTTTTTATGGCTTGCAGATTGTTATAGATCCAAAGAAGTTCAGATTAGCGTTGGCATTTGACTCTGAAGAACAGCCAATTCGTAGGAATTCAGTAATTAAAATATTGTCAGTGTTTTAATTCTATGATAAACTCATTCGTGATACTCTTAAGTATATGCAAATAAAGCTTTATATAGAAAATACCGGCCTGGCACAGTGGATTACACCTATAATCTCAGCACTTTGGGTGGCTGAGGCAGGCAGATCACCTGAGGTCAGGAGTTCGAGATCAGGCTGGCCAACATGGTGAAACCCTGTCTCTACGAAAAATACAAAAATTAGCTGGGCATGGTGGCAGGG | GGACTGCATGAAGCACTACATTGAACAAGATGAAGTGAAATAATCCCCATTTTTTCCAGAGTTAATCTGGAGTCAGCCTGTCATAATTTGTGTCATAATTTCCTGTCATAAATTATGACAGGAAATATTTATTGAAGCATTGTGAAAAAAATAGCTACGTGATATTCCGCATGTAAATCTGGGTCCCCTCCCACCAATATCCTTTGAAATGAAGGTTTATCCTTGACATCACAGAATATTGAGTGGAATGCTACAGTTTTGTAGTCACTGCTACTTTAAACAGCAGTTTAGCCGCACTAAGCAAGAATAGCTGTAGAGATTAAAATGTTACATTAAGTGTTCTTTAAAAATGAACATATATAGTATATATAAAAATGTAAACTGCAAAATATAATTTTCATCTATGACATGATTTAAAGCAGGGGACTCTGGAAAGGGATGGGAGCTGAACCAGTTTTATAGCACTCTTCCCGAGCTAAGGTACCTTTTTATCTTAATGTAGAATGTTTTATAAAGGGAAAATCATCCATTTTAAATATTGGGTTCACATTGCTTTTCAGGCTGGACAACCATTTCTTGAGTTCTTAAATTATTTTTATTTGACAGAATTATAAATTGAGGTAGACATAGGGGTTCTCTCTTCTGGTGAGATCCTTTTTTCTTTTAGGTCCCCAAGAATTCCCATCCCTCCATGGTTTAAATAATAGGTAGGTTCTTGTATTATAAAGGAAGCTGTGAAGAAAAGGCACTGGCAGTAACATTACTTGTAAGTAAGTTTTTTTTTTTCTCAGTAAGAATCTAATATTTTATTTTGTATATGGCAAGCATTTTTTTCTTAAATTCAATTGTAACTGGTACACAACAAAATGTAAATATGTACTATCAGGTATAGGATGTTTTGGGGGTGTGCTGTTGAAAATTTAGTTTCACGTTATAAAGTTGACCACACTTTCATGTCTGTTAATCTTAGTAAATTATGATCATCTTTGTGTGAAAAATTTGGTCTGCTTTCATTACTCATCAAACATGCAGTATAAGTGATGATACAGTGAAGATCTTTTTTCAGGTTTCTTCTACCCATCTCATCCATGAGGTTTTTCTTTCCTCTGAGATACCTTAATTGTACTTTAATATGATATAAGACTAGAATTGAGAGGAAACTTTATTTTCTCATGTTTTGGGAGAAGAAAAAAATAGAAATATGTCATTCATGAGGACTGATTGATTCAGAGTTTTTATGCAAAGTTTGACCTTTGAACTCTTTGTTTTCATGTCTTTATATTAATTCAAACCTTATACTCAATTCTCAACTCCTTGTTTTTAGGTGGTTAGCCAGCGTTTCCCTCAGAACAGCATCGGTGCAGTAGGAAGTGCCATGTTCCTCAGATTTATCAATCCTGCCATTGTCTCACCGTATGAAGCAGGGATTTTAGATAAAAAGCCACCACCTAGAATCGAAAGGGGCTTGAAGTTAATGTCAAAGGTGAATTATTTTGATAATCTAGCTATCTTAAATTCCCCTTCCAACTAAATTTTCAGCTTTTCTTACAGTACTTCCTCTTACATTTATATTTGAAATACCCTATGGTTTTCAGTTATGTGCTTTTGTTTTATTTGTTTATATTACAAAGGAATTCATTAGTTAGGTACCTGATGGACCTTATTTTCATGATAAAACATTTTATTATAGCAGATGTCTTGTGTTATGAAGATCATTTTTTGCGTAATCATTCTAGACATTCTGAAACAGACTAGAATGTAGACTATAGGATTTTTTATTTTAAAAGTCATTAAACATTTTTAATATGTATTTTTACATGTAAATATAATAATTATATTTGGGAAGGTTAGAAACACTACCTAAAATAATTTATAGAATGAGGAATGTTTGATTTTTAAGTACTAGCAGAAATTATATCAATGAGAAAATTCATGTTTTTAAAGAATGTCTTAATGTATAGACTTCATACAATAAATAATCTGATTATTTATAACCCTGTTTTATTGTGTAGATACTTCAGAGTATTGCCAATCATGTTCTCTTCACAGAAGAAGAACATATGCGGCCTTTCAATGATTTTGTGAAAAGCAACTTTGATGCAGCACGCAGGTAATTTTCTTGCCACTTACTCAGTTGCTCTGTTTGAATCAAATATTTTCGGTTTCACATAAATCCATGTACCTGTTTTACATGAAGTTCCTGTGTAAGTTTTTTTCTTTTCCTGCTCTAGGTCAAGACATAGCTTGTCTTATTTTATTTTACTATAAAAGACAGTCATGAAATAAATTAATATTTTTTATAATTTGGTAGTGATTTTCATATTTGAAAACCAAGAGGGATTTTTGACATGTCTAATTAAATAAAGGATTTGAGGATGGTACAATATGTGGACAAGGAAGAAGTAGGATTCTTTTTATTTAAAACTAAAACCAAATTGGTATCAATAATACATAACAATGTTTAATAAGGTTTTTTTGATGTTAGAGTATTTGTGATACTTAAATTTGGAAGTGTATCTAAACTAAAATGTTATTCTTTAAACCAAGTCAAACAAACACATAAGATTTTGTTTATGAGGAACTGAACTTTATGATTTTAGAAAACTTTTCTGCTAGATTTCTATAACTAGTTATTTCACTTTATTTCTCTGAGTTATTGGTCTATCTGTAAAGTAGGGATAAACTCTTTGCCTGAGTTGTTTTTAGAGAAAAAAATGAGATAATTCATAAGAAAGCGCTTTGTAAATTTATGTCTGGAATTCTGCTTTTCATGCAGTGTGAATCTAATTGATCCTCATCATCTAAGCTAGCCTTGTACAACTCTCTCTTCCAGTTTATCATCATTGTAGTTGTTACTGACTTTTTTTCTGTTAGAGAAATTGGAGTTGAAAAGGTATATTGCTGAATGACAAGCCATGTTGGAAAGAGAGTGAATGTCAGCATAGGATTCATATTCTGGCACTCTGTGTACCCATACAAAGTTAAAAGGATCAAAGTTTTAATCCTGGCTCTGACCTAGCAGGCTATATATCTTTGGGGAGGTCTTTCGTCTGGACCTTCATTTCCTTATCTGTAAAATACTAGCCTCTTTCCAAAGTTTCATCCATCTTAATTTTGTTGTTGTTTAACTTCAGAGCCTACTTTGAAGCTGAAGCCGGGTATCAGAAATGGAAAGCCAACTTTCTCCTTGTCCTTTTTGCTTTGTCTAATGTCAAGTCACATTGTGTGAACAAGCCCTCCATATTTGTAATCTTAGTTACTTCACAAAGTTACTTCTTATAAATTTAATTCAAACATAAGTCTGGGTGTATCTGGTGTTGAAAATTCTAATGACTTTGCATTTTTGAAGGTTTTTCCTTGATATAGCATCTGATTGTCCTACAAGTGATGCAGTAAATCATAGTCTTTCCTTCATAAGTGACGGCAATGTGCTTGCTTTACATCGTCTACTCTGGAACAATCAGGAGAAAATTGGGCAGTATCTTTCCAGCAACAGGTAAGATTTCCCAGTCATGGGGATAGTGAACACTCTCCGTTTAAATTTAGATTAATACAATTATTGGTCATGAATAGTGCTTTTTACTTTGCATCTTCTTGGACTAAGAATTATGGTTTAGAAAGAGAAAGATTCTTTTTTTCAAAAAAATACAAACAAAAGGTTAAGTCATATTAAATAATCAACAAACCTACCTAGGTTCCAGTGGTCATTATTATTATTTTTTTGTCAGGTTAAGAAATCACAGATTTGCTCTTTGGGTTTTTATGGCTTGCAGATTGTTATAGATCCAAAGAAGTTCAGATTAGCGTTGGCATTTGACTCTGAAGAACAGCCAATTCGTAGGAATTCAGTAATTAAAATATTGTCAGTGTTTTAATTCTATGATAAACTCATTCGTGATACTCTTAAGTATATGCAAATAAAGCTTTATATAGAAAATACCGGCCTGGCACAGTGGATTACACCTATAATCTCAGCACTTTGGGTGGCTGAGGCAGGCAGATCACCTGAGGTCAGGAGTTCGAGATCAGGCTGGCCAACATGGTGAAACCCTGTCTCTACGAAAAATACAAAAATTAGCTGGGCATGGTGGCAGGG |
Task1_train_24088 | Here is a variant affecting NF1 (neurofibromin 1) on Chromosome 17. Please identify whether it is a benign mutation or associated with a disorder. | Pathogenic; Neurofibromatosis, type 1 | ACTGCATGAAGCACTACATTGAACAAGATGAAGTGAAATAATCCCCATTTTTTCCAGAGTTAATCTGGAGTCAGCCTGTCATAATTTGTGTCATAATTTCCTGTCATAAATTATGACAGGAAATATTTATTGAAGCATTGTGAAAAAAATAGCTACGTGATATTCCGCATGTAAATCTGGGTCCCCTCCCACCAATATCCTTTGAAATGAAGGTTTATCCTTGACATCACAGAATATTGAGTGGAATGCTACAGTTTTGTAGTCACTGCTACTTTAAACAGCAGTTTAGCCGCACTAAGCAAGAATAGCTGTAGAGATTAAAATGTTACATTAAGTGTTCTTTAAAAATGAACATATATAGTATATATAAAAATGTAAACTGCAAAATATAATTTTCATCTATGACATGATTTAAAGCAGGGGACTCTGGAAAGGGATGGGAGCTGAACCAGTTTTATAGCACTCTTCCCGAGCTAAGGTACCTTTTTATCTTAATGTAGAATGTTTTATAAAGGGAAAATCATCCATTTTAAATATTGGGTTCACATTGCTTTTCAGGCTGGACAACCATTTCTTGAGTTCTTAAATTATTTTTATTTGACAGAATTATAAATTGAGGTAGACATAGGGGTTCTCTCTTCTGGTGAGATCCTTTTTTCTTTTAGGTCCCCAAGAATTCCCATCCCTCCATGGTTTAAATAATAGGTAGGTTCTTGTATTATAAAGGAAGCTGTGAAGAAAAGGCACTGGCAGTAACATTACTTGTAAGTAAGTTTTTTTTTTTCTCAGTAAGAATCTAATATTTTATTTTGTATATGGCAAGCATTTTTTTCTTAAATTCAATTGTAACTGGTACACAACAAAATGTAAATATGTACTATCAGGTATAGGATGTTTTGGGGGTGTGCTGTTGAAAATTTAGTTTCACGTTATAAAGTTGACCACACTTTCATGTCTGTTAATCTTAGTAAATTATGATCATCTTTGTGTGAAAAATTTGGTCTGCTTTCATTACTCATCAAACATGCAGTATAAGTGATGATACAGTGAAGATCTTTTTTCAGGTTTCTTCTACCCATCTCATCCATGAGGTTTTTCTTTCCTCTGAGATACCTTAATTGTACTTTAATATGATATAAGACTAGAATTGAGAGGAAACTTTATTTTCTCATGTTTTGGGAGAAGAAAAAAATAGAAATATGTCATTCATGAGGACTGATTGATTCAGAGTTTTTATGCAAAGTTTGACCTTTGAACTCTTTGTTTTCATGTCTTTATATTAATTCAAACCTTATACTCAATTCTCAACTCCTTGTTTTTAGGTGGTTAGCCAGCGTTTCCCTCAGAACAGCATCGGTGCAGTAGGAAGTGCCATGTTCCTCAGATTTATCAATCCTGCCATTGTCTCACCGTATGAAGCAGGGATTTTAGATAAAAAGCCACCACCTAGAATCGAAAGGGGCTTGAAGTTAATGTCAAAGGTGAATTATTTTGATAATCTAGCTATCTTAAATTCCCCTTCCAACTAAATTTTCAGCTTTTCTTACAGTACTTCCTCTTACATTTATATTTGAAATACCCTATGGTTTTCAGTTATGTGCTTTTGTTTTATTTGTTTATATTACAAAGGAATTCATTAGTTAGGTACCTGATGGACCTTATTTTCATGATAAAACATTTTATTATAGCAGATGTCTTGTGTTATGAAGATCATTTTTTGCGTAATCATTCTAGACATTCTGAAACAGACTAGAATGTAGACTATAGGATTTTTTATTTTAAAAGTCATTAAACATTTTTAATATGTATTTTTACATGTAAATATAATAATTATATTTGGGAAGGTTAGAAACACTACCTAAAATAATTTATAGAATGAGGAATGTTTGATTTTTAAGTACTAGCAGAAATTATATCAATGAGAAAATTCATGTTTTTAAAGAATGTCTTAATGTATAGACTTCATACAATAAATAATCTGATTATTTATAACCCTGTTTTATTGTGTAGATACTTCAGAGTATTGCCAATCATGTTCTCTTCACAAAAGAAGAACATATGCGGCCTTTCAATGATTTTGTGAAAAGCAACTTTGATGCAGCACGCAGGTAATTTTCTTGCCACTTACTCAGTTGCTCTGTTTGAATCAAATATTTTCGGTTTCACATAAATCCATGTACCTGTTTTACATGAAGTTCCTGTGTAAGTTTTTTTCTTTTCCTGCTCTAGGTCAAGACATAGCTTGTCTTATTTTATTTTACTATAAAAGACAGTCATGAAATAAATTAATATTTTTTATAATTTGGTAGTGATTTTCATATTTGAAAACCAAGAGGGATTTTTGACATGTCTAATTAAATAAAGGATTTGAGGATGGTACAATATGTGGACAAGGAAGAAGTAGGATTCTTTTTATTTAAAACTAAAACCAAATTGGTATCAATAATACATAACAATGTTTAATAAGGTTTTTTTGATGTTAGAGTATTTGTGATACTTAAATTTGGAAGTGTATCTAAACTAAAATGTTATTCTTTAAACCAAGTCAAACAAACACATAAGATTTTGTTTATGAGGAACTGAACTTTATGATTTTAGAAAACTTTTCTGCTAGATTTCTATAACTAGTTATTTCACTTTATTTCTCTGAGTTATTGGTCTATCTGTAAAGTAGGGATAAACTCTTTGCCTGAGTTGTTTTTAGAGAAAAAAATGAGATAATTCATAAGAAAGCGCTTTGTAAATTTATGTCTGGAATTCTGCTTTTCATGCAGTGTGAATCTAATTGATCCTCATCATCTAAGCTAGCCTTGTACAACTCTCTCTTCCAGTTTATCATCATTGTAGTTGTTACTGACTTTTTTTCTGTTAGAGAAATTGGAGTTGAAAAGGTATATTGCTGAATGACAAGCCATGTTGGAAAGAGAGTGAATGTCAGCATAGGATTCATATTCTGGCACTCTGTGTACCCATACAAAGTTAAAAGGATCAAAGTTTTAATCCTGGCTCTGACCTAGCAGGCTATATATCTTTGGGGAGGTCTTTCGTCTGGACCTTCATTTCCTTATCTGTAAAATACTAGCCTCTTTCCAAAGTTTCATCCATCTTAATTTTGTTGTTGTTTAACTTCAGAGCCTACTTTGAAGCTGAAGCCGGGTATCAGAAATGGAAAGCCAACTTTCTCCTTGTCCTTTTTGCTTTGTCTAATGTCAAGTCACATTGTGTGAACAAGCCCTCCATATTTGTAATCTTAGTTACTTCACAAAGTTACTTCTTATAAATTTAATTCAAACATAAGTCTGGGTGTATCTGGTGTTGAAAATTCTAATGACTTTGCATTTTTGAAGGTTTTTCCTTGATATAGCATCTGATTGTCCTACAAGTGATGCAGTAAATCATAGTCTTTCCTTCATAAGTGACGGCAATGTGCTTGCTTTACATCGTCTACTCTGGAACAATCAGGAGAAAATTGGGCAGTATCTTTCCAGCAACAGGTAAGATTTCCCAGTCATGGGGATAGTGAACACTCTCCGTTTAAATTTAGATTAATACAATTATTGGTCATGAATAGTGCTTTTTACTTTGCATCTTCTTGGACTAAGAATTATGGTTTAGAAAGAGAAAGATTCTTTTTTTCAAAAAAATACAAACAAAAGGTTAAGTCATATTAAATAATCAACAAACCTACCTAGGTTCCAGTGGTCATTATTATTATTTTTTTGTCAGGTTAAGAAATCACAGATTTGCTCTTTGGGTTTTTATGGCTTGCAGATTGTTATAGATCCAAAGAAGTTCAGATTAGCGTTGGCATTTGACTCTGAAGAACAGCCAATTCGTAGGAATTCAGTAATTAAAATATTGTCAGTGTTTTAATTCTATGATAAACTCATTCGTGATACTCTTAAGTATATGCAAATAAAGCTTTATATAGAAAATACCGGCCTGGCACAGTGGATTACACCTATAATCTCAGCACTTTGGGTGGCTGAGGCAGGCAGATCACCTGAGGTCAGGAGTTCGAGATCAGGCTGGCCAACATGGTGAAACCCTGTCTCTACGAAAAATACAAAAATTAGCTGGGCATGGTGGCAGGGGC 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ACTGCATGAAGCACTACATTGAACAAGATGAAGTGAAATAATCCCCATTTTTTCCAGAGTTAATCTGGAGTCAGCCTGTCATAATTTGTGTCATAATTTCCTGTCATAAATTATGACAGGAAATATTTATTGAAGCATTGTGAAAAAAATAGCTACGTGATATTCCGCATGTAAATCTGGGTCCCCTCCCACCAATATCCTTTGAAATGAAGGTTTATCCTTGACATCACAGAATATTGAGTGGAATGCTACAGTTTTGTAGTCACTGCTACTTTAAACAGCAGTTTAGCCGCACTAAGCAAGAATAGCTGTAGAGATTAAAATGTTACATTAAGTGTTCTTTAAAAATGAACATATATAGTATATATAAAAATGTAAACTGCAAAATATAATTTTCATCTATGACATGATTTAAAGCAGGGGACTCTGGAAAGGGATGGGAGCTGAACCAGTTTTATAGCACTCTTCCCGAGCTAAGGTACCTTTTTATCTTAATGTAGAATGTTTTATAAAGGGAAAATCATCCATTTTAAATATTGGGTTCACATTGCTTTTCAGGCTGGACAACCATTTCTTGAGTTCTTAAATTATTTTTATTTGACAGAATTATAAATTGAGGTAGACATAGGGGTTCTCTCTTCTGGTGAGATCCTTTTTTCTTTTAGGTCCCCAAGAATTCCCATCCCTCCATGGTTTAAATAATAGGTAGGTTCTTGTATTATAAAGGAAGCTGTGAAGAAAAGGCACTGGCAGTAACATTACTTGTAAGTAAGTTTTTTTTTTTCTCAGTAAGAATCTAATATTTTATTTTGTATATGGCAAGCATTTTTTTCTTAAATTCAATTGTAACTGGTACACAACAAAATGTAAATATGTACTATCAGGTATAGGATGTTTTGGGGGTGTGCTGTTGAAAATTTAGTTTCACGTTATAAAGTTGACCACACTTTCATGTCTGTTAATCTTAGTAAATTATGATCATCTTTGTGTGAAAAATTTGGTCTGCTTTCATTACTCATCAAACATGCAGTATAAGTGATGATACAGTGAAGATCTTTTTTCAGGTTTCTTCTACCCATCTCATCCATGAGGTTTTTCTTTCCTCTGAGATACCTTAATTGTACTTTAATATGATATAAGACTAGAATTGAGAGGAAACTTTATTTTCTCATGTTTTGGGAGAAGAAAAAAATAGAAATATGTCATTCATGAGGACTGATTGATTCAGAGTTTTTATGCAAAGTTTGACCTTTGAACTCTTTGTTTTCATGTCTTTATATTAATTCAAACCTTATACTCAATTCTCAACTCCTTGTTTTTAGGTGGTTAGCCAGCGTTTCCCTCAGAACAGCATCGGTGCAGTAGGAAGTGCCATGTTCCTCAGATTTATCAATCCTGCCATTGTCTCACCGTATGAAGCAGGGATTTTAGATAAAAAGCCACCACCTAGAATCGAAAGGGGCTTGAAGTTAATGTCAAAGGTGAATTATTTTGATAATCTAGCTATCTTAAATTCCCCTTCCAACTAAATTTTCAGCTTTTCTTACAGTACTTCCTCTTACATTTATATTTGAAATACCCTATGGTTTTCAGTTATGTGCTTTTGTTTTATTTGTTTATATTACAAAGGAATTCATTAGTTAGGTACCTGATGGACCTTATTTTCATGATAAAACATTTTATTATAGCAGATGTCTTGTGTTATGAAGATCATTTTTTGCGTAATCATTCTAGACATTCTGAAACAGACTAGAATGTAGACTATAGGATTTTTTATTTTAAAAGTCATTAAACATTTTTAATATGTATTTTTACATGTAAATATAATAATTATATTTGGGAAGGTTAGAAACACTACCTAAAATAATTTATAGAATGAGGAATGTTTGATTTTTAAGTACTAGCAGAAATTATATCAATGAGAAAATTCATGTTTTTAAAGAATGTCTTAATGTATAGACTTCATACAATAAATAATCTGATTATTTATAACCCTGTTTTATTGTGTAGATACTTCAGAGTATTGCCAATCATGTTCTCTTCACAAACGAAGAACATATGCGGCCTTTCAATGATTTTGTGAAAAGCAACTTTGATGCAGCACGCAGGTAATTTTCTTGCCACTTACTCAGTTGCTCTGTTTGAATCAAATATTTTCGGTTTCACATAAATCCATGTACCTGTTTTACATGAAGTTCCTGTGTAAGTTTTTTTCTTTTCCTGCTCTAGGTCAAGACATAGCTTGTCTTATTTTATTTTACTATAAAAGACAGTCATGAAATAAATTAATATTTTTTATAATTTGGTAGTGATTTTCATATTTGAAAACCAAGAGGGATTTTTGACATGTCTAATTAAATAAAGGATTTGAGGATGGTACAATATGTGGACAAGGAAGAAGTAGGATTCTTTTTATTTAAAACTAAAACCAAATTGGTATCAATAATACATAACAATGTTTAATAAGGTTTTTTTGATGTTAGAGTATTTGTGATACTTAAATTTGGAAGTGTATCTAAACTAAAATGTTATTCTTTAAACCAAGTCAAACAAACACATAAGATTTTGTTTATGAGGAACTGAACTTTATGATTTTAGAAAACTTTTCTGCTAGATTTCTATAACTAGTTATTTCACTTTATTTCTCTGAGTTATTGGTCTATCTGTAAAGTAGGGATAAACTCTTTGCCTGAGTTGTTTTTAGAGAAAAAAATGAGATAATTCATAAGAAAGCGCTTTGTAAATTTATGTCTGGAATTCTGCTTTTCATGCAGTGTGAATCTAATTGATCCTCATCATCTAAGCTAGCCTTGTACAACTCTCTCTTCCAGTTTATCATCATTGTAGTTGTTACTGACTTTTTTTCTGTTAGAGAAATTGGAGTTGAAAAGGTATATTGCTGAATGACAAGCCATGTTGGAAAGAGAGTGAATGTCAGCATAGGATTCATATTCTGGCACTCTGTGTACCCATACAAAGTTAAAAGGATCAAAGTTTTAATCCTGGCTCTGACCTAGCAGGCTATATATCTTTGGGGAGGTCTTTCGTCTGGACCTTCATTTCCTTATCTGTAAAATACTAGCCTCTTTCCAAAGTTTCATCCATCTTAATTTTGTTGTTGTTTAACTTCAGAGCCTACTTTGAAGCTGAAGCCGGGTATCAGAAATGGAAAGCCAACTTTCTCCTTGTCCTTTTTGCTTTGTCTAATGTCAAGTCACATTGTGTGAACAAGCCCTCCATATTTGTAATCTTAGTTACTTCACAAAGTTACTTCTTATAAATTTAATTCAAACATAAGTCTGGGTGTATCTGGTGTTGAAAATTCTAATGACTTTGCATTTTTGAAGGTTTTTCCTTGATATAGCATCTGATTGTCCTACAAGTGATGCAGTAAATCATAGTCTTTCCTTCATAAGTGACGGCAATGTGCTTGCTTTACATCGTCTACTCTGGAACAATCAGGAGAAAATTGGGCAGTATCTTTCCAGCAACAGGTAAGATTTCCCAGTCATGGGGATAGTGAACACTCTCCGTTTAAATTTAGATTAATACAATTATTGGTCATGAATAGTGCTTTTTACTTTGCATCTTCTTGGACTAAGAATTATGGTTTAGAAAGAGAAAGATTCTTTTTTTCAAAAAAATACAAACAAAAGGTTAAGTCATATTAAATAATCAACAAACCTACCTAGGTTCCAGTGGTCATTATTATTATTTTTTTGTCAGGTTAAGAAATCACAGATTTGCTCTTTGGGTTTTTATGGCTTGCAGATTGTTATAGATCCAAAGAAGTTCAGATTAGCGTTGGCATTTGACTCTGAAGAACAGCCAATTCGTAGGAATTCAGTAATTAAAATATTGTCAGTGTTTTAATTCTATGATAAACTCATTCGTGATACTCTTAAGTATATGCAAATAAAGCTTTATATAGAAAATACCGGCCTGGCACAGTGGATTACACCTATAATCTCAGCACTTTGGGTGGCTGAGGCAGGCAGATCACCTGAGGTCAGGAGTTCGAGATCAGGCTGGCCAACATGGTGAAACCCTGTCTCTACGAAAAATACAAAAATTAGCTGGGCATGGTGGCAGGGGC |
Task1_train_24089 | Mutation context: Chromosome 17, Gene NF1 (neurofibromin 1). Determine if this variant is likely to be benign or pathogenic. Mention the disease if applicable. | Pathogenic; Neurofibromatosis, type 1 | CTGCATGAAGCACTACATTGAACAAGATGAAGTGAAATAATCCCCATTTTTTCCAGAGTTAATCTGGAGTCAGCCTGTCATAATTTGTGTCATAATTTCCTGTCATAAATTATGACAGGAAATATTTATTGAAGCATTGTGAAAAAAATAGCTACGTGATATTCCGCATGTAAATCTGGGTCCCCTCCCACCAATATCCTTTGAAATGAAGGTTTATCCTTGACATCACAGAATATTGAGTGGAATGCTACAGTTTTGTAGTCACTGCTACTTTAAACAGCAGTTTAGCCGCACTAAGCAAGAATAGCTGTAGAGATTAAAATGTTACATTAAGTGTTCTTTAAAAATGAACATATATAGTATATATAAAAATGTAAACTGCAAAATATAATTTTCATCTATGACATGATTTAAAGCAGGGGACTCTGGAAAGGGATGGGAGCTGAACCAGTTTTATAGCACTCTTCCCGAGCTAAGGTACCTTTTTATCTTAATGTAGAATGTTTTATAAAGGGAAAATCATCCATTTTAAATATTGGGTTCACATTGCTTTTCAGGCTGGACAACCATTTCTTGAGTTCTTAAATTATTTTTATTTGACAGAATTATAAATTGAGGTAGACATAGGGGTTCTCTCTTCTGGTGAGATCCTTTTTTCTTTTAGGTCCCCAAGAATTCCCATCCCTCCATGGTTTAAATAATAGGTAGGTTCTTGTATTATAAAGGAAGCTGTGAAGAAAAGGCACTGGCAGTAACATTACTTGTAAGTAAGTTTTTTTTTTTCTCAGTAAGAATCTAATATTTTATTTTGTATATGGCAAGCATTTTTTTCTTAAATTCAATTGTAACTGGTACACAACAAAATGTAAATATGTACTATCAGGTATAGGATGTTTTGGGGGTGTGCTGTTGAAAATTTAGTTTCACGTTATAAAGTTGACCACACTTTCATGTCTGTTAATCTTAGTAAATTATGATCATCTTTGTGTGAAAAATTTGGTCTGCTTTCATTACTCATCAAACATGCAGTATAAGTGATGATACAGTGAAGATCTTTTTTCAGGTTTCTTCTACCCATCTCATCCATGAGGTTTTTCTTTCCTCTGAGATACCTTAATTGTACTTTAATATGATATAAGACTAGAATTGAGAGGAAACTTTATTTTCTCATGTTTTGGGAGAAGAAAAAAATAGAAATATGTCATTCATGAGGACTGATTGATTCAGAGTTTTTATGCAAAGTTTGACCTTTGAACTCTTTGTTTTCATGTCTTTATATTAATTCAAACCTTATACTCAATTCTCAACTCCTTGTTTTTAGGTGGTTAGCCAGCGTTTCCCTCAGAACAGCATCGGTGCAGTAGGAAGTGCCATGTTCCTCAGATTTATCAATCCTGCCATTGTCTCACCGTATGAAGCAGGGATTTTAGATAAAAAGCCACCACCTAGAATCGAAAGGGGCTTGAAGTTAATGTCAAAGGTGAATTATTTTGATAATCTAGCTATCTTAAATTCCCCTTCCAACTAAATTTTCAGCTTTTCTTACAGTACTTCCTCTTACATTTATATTTGAAATACCCTATGGTTTTCAGTTATGTGCTTTTGTTTTATTTGTTTATATTACAAAGGAATTCATTAGTTAGGTACCTGATGGACCTTATTTTCATGATAAAACATTTTATTATAGCAGATGTCTTGTGTTATGAAGATCATTTTTTGCGTAATCATTCTAGACATTCTGAAACAGACTAGAATGTAGACTATAGGATTTTTTATTTTAAAAGTCATTAAACATTTTTAATATGTATTTTTACATGTAAATATAATAATTATATTTGGGAAGGTTAGAAACACTACCTAAAATAATTTATAGAATGAGGAATGTTTGATTTTTAAGTACTAGCAGAAATTATATCAATGAGAAAATTCATGTTTTTAAAGAATGTCTTAATGTATAGACTTCATACAATAAATAATCTGATTATTTATAACCCTGTTTTATTGTGTAGATACTTCAGAGTATTGCCAATCATGTTCTCTTCACAAAAGAAGAACATATGCGGCCTTTCAATGATTTTGTGAAAAGCAACTTTGATGCAGCACGCAGGTAATTTTCTTGCCACTTACTCAGTTGCTCTGTTTGAATCAAATATTTTCGGTTTCACATAAATCCATGTACCTGTTTTACATGAAGTTCCTGTGTAAGTTTTTTTCTTTTCCTGCTCTAGGTCAAGACATAGCTTGTCTTATTTTATTTTACTATAAAAGACAGTCATGAAATAAATTAATATTTTTTATAATTTGGTAGTGATTTTCATATTTGAAAACCAAGAGGGATTTTTGACATGTCTAATTAAATAAAGGATTTGAGGATGGTACAATATGTGGACAAGGAAGAAGTAGGATTCTTTTTATTTAAAACTAAAACCAAATTGGTATCAATAATACATAACAATGTTTAATAAGGTTTTTTTGATGTTAGAGTATTTGTGATACTTAAATTTGGAAGTGTATCTAAACTAAAATGTTATTCTTTAAACCAAGTCAAACAAACACATAAGATTTTGTTTATGAGGAACTGAACTTTATGATTTTAGAAAACTTTTCTGCTAGATTTCTATAACTAGTTATTTCACTTTATTTCTCTGAGTTATTGGTCTATCTGTAAAGTAGGGATAAACTCTTTGCCTGAGTTGTTTTTAGAGAAAAAAATGAGATAATTCATAAGAAAGCGCTTTGTAAATTTATGTCTGGAATTCTGCTTTTCATGCAGTGTGAATCTAATTGATCCTCATCATCTAAGCTAGCCTTGTACAACTCTCTCTTCCAGTTTATCATCATTGTAGTTGTTACTGACTTTTTTTCTGTTAGAGAAATTGGAGTTGAAAAGGTATATTGCTGAATGACAAGCCATGTTGGAAAGAGAGTGAATGTCAGCATAGGATTCATATTCTGGCACTCTGTGTACCCATACAAAGTTAAAAGGATCAAAGTTTTAATCCTGGCTCTGACCTAGCAGGCTATATATCTTTGGGGAGGTCTTTCGTCTGGACCTTCATTTCCTTATCTGTAAAATACTAGCCTCTTTCCAAAGTTTCATCCATCTTAATTTTGTTGTTGTTTAACTTCAGAGCCTACTTTGAAGCTGAAGCCGGGTATCAGAAATGGAAAGCCAACTTTCTCCTTGTCCTTTTTGCTTTGTCTAATGTCAAGTCACATTGTGTGAACAAGCCCTCCATATTTGTAATCTTAGTTACTTCACAAAGTTACTTCTTATAAATTTAATTCAAACATAAGTCTGGGTGTATCTGGTGTTGAAAATTCTAATGACTTTGCATTTTTGAAGGTTTTTCCTTGATATAGCATCTGATTGTCCTACAAGTGATGCAGTAAATCATAGTCTTTCCTTCATAAGTGACGGCAATGTGCTTGCTTTACATCGTCTACTCTGGAACAATCAGGAGAAAATTGGGCAGTATCTTTCCAGCAACAGGTAAGATTTCCCAGTCATGGGGATAGTGAACACTCTCCGTTTAAATTTAGATTAATACAATTATTGGTCATGAATAGTGCTTTTTACTTTGCATCTTCTTGGACTAAGAATTATGGTTTAGAAAGAGAAAGATTCTTTTTTTCAAAAAAATACAAACAAAAGGTTAAGTCATATTAAATAATCAACAAACCTACCTAGGTTCCAGTGGTCATTATTATTATTTTTTTGTCAGGTTAAGAAATCACAGATTTGCTCTTTGGGTTTTTATGGCTTGCAGATTGTTATAGATCCAAAGAAGTTCAGATTAGCGTTGGCATTTGACTCTGAAGAACAGCCAATTCGTAGGAATTCAGTAATTAAAATATTGTCAGTGTTTTAATTCTATGATAAACTCATTCGTGATACTCTTAAGTATATGCAAATAAAGCTTTATATAGAAAATACCGGCCTGGCACAGTGGATTACACCTATAATCTCAGCACTTTGGGTGGCTGAGGCAGGCAGATCACCTGAGGTCAGGAGTTCGAGATCAGGCTGGCCAACATGGTGAAACCCTGTCTCTACGAAAAATACAAAAATTAGCTGGGCATGGTGGCAGGGGCC 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Task1_train_24090 | This mutation occurs in NF1 (neurofibromin 1) on Chromosome 17. Does this change lead to a known medical condition, or is it benign? | Pathogenic; Hereditary cancer-predisposing syndrome | GCGTTTCCCTCAGAACAGCATCGGTGCAGTAGGAAGTGCCATGTTCCTCAGATTTATCAATCCTGCCATTGTCTCACCGTATGAAGCAGGGATTTTAGATAAAAAGCCACCACCTAGAATCGAAAGGGGCTTGAAGTTAATGTCAAAGGTGAATTATTTTGATAATCTAGCTATCTTAAATTCCCCTTCCAACTAAATTTTCAGCTTTTCTTACAGTACTTCCTCTTACATTTATATTTGAAATACCCTATGGTTTTCAGTTATGTGCTTTTGTTTTATTTGTTTATATTACAAAGGAATTCATTAGTTAGGTACCTGATGGACCTTATTTTCATGATAAAACATTTTATTATAGCAGATGTCTTGTGTTATGAAGATCATTTTTTGCGTAATCATTCTAGACATTCTGAAACAGACTAGAATGTAGACTATAGGATTTTTTATTTTAAAAGTCATTAAACATTTTTAATATGTATTTTTACATGTAAATATAATAATTATATTTGGGAAGGTTAGAAACACTACCTAAAATAATTTATAGAATGAGGAATGTTTGATTTTTAAGTACTAGCAGAAATTATATCAATGAGAAAATTCATGTTTTTAAAGAATGTCTTAATGTATAGACTTCATACAATAAATAATCTGATTATTTATAACCCTGTTTTATTGTGTAGATACTTCAGAGTATTGCCAATCATGTTCTCTTCACAAAAGAAGAACATATGCGGCCTTTCAATGATTTTGTGAAAAGCAACTTTGATGCAGCACGCAGGTAATTTTCTTGCCACTTACTCAGTTGCTCTGTTTGAATCAAATATTTTCGGTTTCACATAAATCCATGTACCTGTTTTACATGAAGTTCCTGTGTAAGTTTTTTTCTTTTCCTGCTCTAGGTCAAGACATAGCTTGTCTTATTTTATTTTACTATAAAAGACAGTCATGAAATAAATTAATATTTTTTATAATTTGGTAGTGATTTTCATATTTGAAAACCAAGAGGGATTTTTGACATGTCTAATTAAATAAAGGATTTGAGGATGGTACAATATGTGGACAAGGAAGAAGTAGGATTCTTTTTATTTAAAACTAAAACCAAATTGGTATCAATAATACATAACAATGTTTAATAAGGTTTTTTTGATGTTAGAGTATTTGTGATACTTAAATTTGGAAGTGTATCTAAACTAAAATGTTATTCTTTAAACCAAGTCAAACAAACACATAAGATTTTGTTTATGAGGAACTGAACTTTATGATTTTAGAAAACTTTTCTGCTAGATTTCTATAACTAGTTATTTCACTTTATTTCTCTGAGTTATTGGTCTATCTGTAAAGTAGGGATAAACTCTTTGCCTGAGTTGTTTTTAGAGAAAAAAATGAGATAATTCATAAGAAAGCGCTTTGTAAATTTATGTCTGGAATTCTGCTTTTCATGCAGTGTGAATCTAATTGATCCTCATCATCTAAGCTAGCCTTGTACAACTCTCTCTTCCAGTTTATCATCATTGTAGTTGTTACTGACTTTTTTTCTGTTAGAGAAATTGGAGTTGAAAAGGTATATTGCTGAATGACAAGCCATGTTGGAAAGAGAGTGAATGTCAGCATAGGATTCATATTCTGGCACTCTGTGTACCCATACAAAGTTAAAAGGATCAAAGTTTTAATCCTGGCTCTGACCTAGCAGGCTATATATCTTTGGGGAGGTCTTTCGTCTGGACCTTCATTTCCTTATCTGTAAAATACTAGCCTCTTTCCAAAGTTTCATCCATCTTAATTTTGTTGTTGTTTAACTTCAGAGCCTACTTTGAAGCTGAAGCCGGGTATCAGAAATGGAAAGCCAACTTTCTCCTTGTCCTTTTTGCTTTGTCTAATGTCAAGTCACATTGTGTGAACAAGCCCTCCATATTTGTAATCTTAGTTACTTCACAAAGTTACTTCTTATAAATTTAATTCAAACATAAGTCTGGGTGTATCTGGTGTTGAAAATTCTAATGACTTTGCATTTTTGAAGGTTTTTCCTTGATATAGCATCTGATTGTCCTACAAGTGATGCAGTAAATCATAGTCTTTCCTTCATAAGTGACGGCAATGTGCTTGCTTTACATCGTCTACTCTGGAACAATCAGGAGAAAATTGGGCAGTATCTTTCCAGCAACAGGTAAGATTTCCCAGTCATGGGGATAGTGAACACTCTCCGTTTAAATTTAGATTAATACAATTATTGGTCATGAATAGTGCTTTTTACTTTGCATCTTCTTGGACTAAGAATTATGGTTTAGAAAGAGAAAGATTCTTTTTTTCAAAAAAATACAAACAAAAGGTTAAGTCATATTAAATAATCAACAAACCTACCTAGGTTCCAGTGGTCATTATTATTATTTTTTTGTCAGGTTAAGAAATCACAGATTTGCTCTTTGGGTTTTTATGGCTTGCAGATTGTTATAGATCCAAAGAAGTTCAGATTAGCGTTGGCATTTGACTCTGAAGAACAGCCAATTCGTAGGAATTCAGTAATTAAAATATTGTCAGTGTTTTAATTCTATGATAAACTCATTCGTGATACTCTTAAGTATATGCAAATAAAGCTTTATATAGAAAATACCGGCCTGGCACAGTGGATTACACCTATAATCTCAGCACTTTGGGTGGCTGAGGCAGGCAGATCACCTGAGGTCAGGAGTTCGAGATCAGGCTGGCCAACATGGTGAAACCCTGTCTCTACGAAAAATACAAAAATTAGCTGGGCATGGTGGCAGGGGCCTGTAATCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGCCAGGAAAATCGCTTGAACCCAGGAGGCAGAGGTTGCAGTGATCCAAGATCGCACAATTGTACTCCAGCCTGGGCCACAAGAGCTAAACTCCATCTCAGAAATTAAAAAAAAAAAAAAAATACTTAAAAATCAAAATTATTAATTTGGGCATTGTTTCATTAGCTCTTATTAGTCTCTTGTGTAACATAAATTACTTGCTGTCCCATCTAGTTATATAAACTTGTAAAGGGACCAAATTCCTATGTATGAAGAGTTCCTTACAAAGGAAGAATGAGTCCAAATTATTTTTAAATGCCAATAAAAATGATTAGCACATTCACGGGAAAAGTAGTGGACTGTGAAGCTAAGGGTAAGCAATTGGGAGATGGGAGTTTAAATGACAGGGCATTTTAATCTTTTATGAATTATTAATGGATTGAAGTAGACATGGTCCTGAGGTCTTTTTGGTGCTGTTTACAAATCAGCTGACAGTAAAAGGAAAAGCAACCAGTTACAAGTTAAAGAAATGTGTAGTGCTAAATGTGAACTGCTAATTTTTTTTCTAAGTAGTTTGCTGTATCTAGGGATCATAAAGCTGTTGGAAGACGACCTTTTGATAAGATGGCAACACTTCTTGCATACCTGGGTCCTCCAGAGCACAAACCTGTGGCAGATACACACTGGTCCAGCCTTAACCTTACCAGTTCAAAGTTTGAGGAATTTATGACTAGGTAAAGTACAACCTTGAAATAGTTGATTGCTTTCTTTTTGGTTGAGAAGGAGAGTTTGCCACCAGGCCACTTGTTAGATATGATAGAAGACTATGAGGAAAGATGTATTTAATAATCACATTGCCATGTTTGGGGAATCCAACTATATATTATTTATATATATAGGGTGTGTTTTATTTTATATATTGATTGTCATAACAATAGTAACAAATCATATTTTATCATCTTGCTTTCATAAGTTTTCACATTTAATACTTACCAGGGAGTGAAGACAACATTATTTTCAAATTATAGTTAAGGAAAATGCAACTCAATGTGAATAATTGACTTGCCTAAGATTCCACACCTGATTCATAGGTCTTTTGGTTTTAAGTGCAGGACTTCTCTACTACACTATAACATTTTTCAGAACCCTCATAAAGGTTAATGGTTTTAAATTATTTCAGATTAAGGTTCAGAAAATATAGTATACTTCAGTATTGCTATAAAATTTCTGTGGACATTTGTTTGAATCCCATTTAGTGGGATTTAGTTTGTGAATGAAAAGATCCTCATTGTTAGACACTTACTCTGTGATGATACAGTGAGAGTAG 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Task1_train_24091 | Given this context: Chromosome 17, gene NF1 (neurofibromin 1) — does this variant present pathogenic behavior, and if so, what disease does it relate to? | Pathogenic; Cardiovascular phenotype | GCGTTTCCCTCAGAACAGCATCGGTGCAGTAGGAAGTGCCATGTTCCTCAGATTTATCAATCCTGCCATTGTCTCACCGTATGAAGCAGGGATTTTAGATAAAAAGCCACCACCTAGAATCGAAAGGGGCTTGAAGTTAATGTCAAAGGTGAATTATTTTGATAATCTAGCTATCTTAAATTCCCCTTCCAACTAAATTTTCAGCTTTTCTTACAGTACTTCCTCTTACATTTATATTTGAAATACCCTATGGTTTTCAGTTATGTGCTTTTGTTTTATTTGTTTATATTACAAAGGAATTCATTAGTTAGGTACCTGATGGACCTTATTTTCATGATAAAACATTTTATTATAGCAGATGTCTTGTGTTATGAAGATCATTTTTTGCGTAATCATTCTAGACATTCTGAAACAGACTAGAATGTAGACTATAGGATTTTTTATTTTAAAAGTCATTAAACATTTTTAATATGTATTTTTACATGTAAATATAATAATTATATTTGGGAAGGTTAGAAACACTACCTAAAATAATTTATAGAATGAGGAATGTTTGATTTTTAAGTACTAGCAGAAATTATATCAATGAGAAAATTCATGTTTTTAAAGAATGTCTTAATGTATAGACTTCATACAATAAATAATCTGATTATTTATAACCCTGTTTTATTGTGTAGATACTTCAGAGTATTGCCAATCATGTTCTCTTCACAAAAGAAGAACATATGCGGCCTTTCAATGATTTTGTGAAAAGCAACTTTGATGCAGCACGCAGGTAATTTTCTTGCCACTTACTCAGTTGCTCTGTTTGAATCAAATATTTTCGGTTTCACATAAATCCATGTACCTGTTTTACATGAAGTTCCTGTGTAAGTTTTTTTCTTTTCCTGCTCTAGGTCAAGACATAGCTTGTCTTATTTTATTTTACTATAAAAGACAGTCATGAAATAAATTAATATTTTTTATAATTTGGTAGTGATTTTCATATTTGAAAACCAAGAGGGATTTTTGACATGTCTAATTAAATAAAGGATTTGAGGATGGTACAATATGTGGACAAGGAAGAAGTAGGATTCTTTTTATTTAAAACTAAAACCAAATTGGTATCAATAATACATAACAATGTTTAATAAGGTTTTTTTGATGTTAGAGTATTTGTGATACTTAAATTTGGAAGTGTATCTAAACTAAAATGTTATTCTTTAAACCAAGTCAAACAAACACATAAGATTTTGTTTATGAGGAACTGAACTTTATGATTTTAGAAAACTTTTCTGCTAGATTTCTATAACTAGTTATTTCACTTTATTTCTCTGAGTTATTGGTCTATCTGTAAAGTAGGGATAAACTCTTTGCCTGAGTTGTTTTTAGAGAAAAAAATGAGATAATTCATAAGAAAGCGCTTTGTAAATTTATGTCTGGAATTCTGCTTTTCATGCAGTGTGAATCTAATTGATCCTCATCATCTAAGCTAGCCTTGTACAACTCTCTCTTCCAGTTTATCATCATTGTAGTTGTTACTGACTTTTTTTCTGTTAGAGAAATTGGAGTTGAAAAGGTATATTGCTGAATGACAAGCCATGTTGGAAAGAGAGTGAATGTCAGCATAGGATTCATATTCTGGCACTCTGTGTACCCATACAAAGTTAAAAGGATCAAAGTTTTAATCCTGGCTCTGACCTAGCAGGCTATATATCTTTGGGGAGGTCTTTCGTCTGGACCTTCATTTCCTTATCTGTAAAATACTAGCCTCTTTCCAAAGTTTCATCCATCTTAATTTTGTTGTTGTTTAACTTCAGAGCCTACTTTGAAGCTGAAGCCGGGTATCAGAAATGGAAAGCCAACTTTCTCCTTGTCCTTTTTGCTTTGTCTAATGTCAAGTCACATTGTGTGAACAAGCCCTCCATATTTGTAATCTTAGTTACTTCACAAAGTTACTTCTTATAAATTTAATTCAAACATAAGTCTGGGTGTATCTGGTGTTGAAAATTCTAATGACTTTGCATTTTTGAAGGTTTTTCCTTGATATAGCATCTGATTGTCCTACAAGTGATGCAGTAAATCATAGTCTTTCCTTCATAAGTGACGGCAATGTGCTTGCTTTACATCGTCTACTCTGGAACAATCAGGAGAAAATTGGGCAGTATCTTTCCAGCAACAGGTAAGATTTCCCAGTCATGGGGATAGTGAACACTCTCCGTTTAAATTTAGATTAATACAATTATTGGTCATGAATAGTGCTTTTTACTTTGCATCTTCTTGGACTAAGAATTATGGTTTAGAAAGAGAAAGATTCTTTTTTTCAAAAAAATACAAACAAAAGGTTAAGTCATATTAAATAATCAACAAACCTACCTAGGTTCCAGTGGTCATTATTATTATTTTTTTGTCAGGTTAAGAAATCACAGATTTGCTCTTTGGGTTTTTATGGCTTGCAGATTGTTATAGATCCAAAGAAGTTCAGATTAGCGTTGGCATTTGACTCTGAAGAACAGCCAATTCGTAGGAATTCAGTAATTAAAATATTGTCAGTGTTTTAATTCTATGATAAACTCATTCGTGATACTCTTAAGTATATGCAAATAAAGCTTTATATAGAAAATACCGGCCTGGCACAGTGGATTACACCTATAATCTCAGCACTTTGGGTGGCTGAGGCAGGCAGATCACCTGAGGTCAGGAGTTCGAGATCAGGCTGGCCAACATGGTGAAACCCTGTCTCTACGAAAAATACAAAAATTAGCTGGGCATGGTGGCAGGGGCCTGTAATCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGCCAGGAAAATCGCTTGAACCCAGGAGGCAGAGGTTGCAGTGATCCAAGATCGCACAATTGTACTCCAGCCTGGGCCACAAGAGCTAAACTCCATCTCAGAAATTAAAAAAAAAAAAAAAATACTTAAAAATCAAAATTATTAATTTGGGCATTGTTTCATTAGCTCTTATTAGTCTCTTGTGTAACATAAATTACTTGCTGTCCCATCTAGTTATATAAACTTGTAAAGGGACCAAATTCCTATGTATGAAGAGTTCCTTACAAAGGAAGAATGAGTCCAAATTATTTTTAAATGCCAATAAAAATGATTAGCACATTCACGGGAAAAGTAGTGGACTGTGAAGCTAAGGGTAAGCAATTGGGAGATGGGAGTTTAAATGACAGGGCATTTTAATCTTTTATGAATTATTAATGGATTGAAGTAGACATGGTCCTGAGGTCTTTTTGGTGCTGTTTACAAATCAGCTGACAGTAAAAGGAAAAGCAACCAGTTACAAGTTAAAGAAATGTGTAGTGCTAAATGTGAACTGCTAATTTTTTTTCTAAGTAGTTTGCTGTATCTAGGGATCATAAAGCTGTTGGAAGACGACCTTTTGATAAGATGGCAACACTTCTTGCATACCTGGGTCCTCCAGAGCACAAACCTGTGGCAGATACACACTGGTCCAGCCTTAACCTTACCAGTTCAAAGTTTGAGGAATTTATGACTAGGTAAAGTACAACCTTGAAATAGTTGATTGCTTTCTTTTTGGTTGAGAAGGAGAGTTTGCCACCAGGCCACTTGTTAGATATGATAGAAGACTATGAGGAAAGATGTATTTAATAATCACATTGCCATGTTTGGGGAATCCAACTATATATTATTTATATATATAGGGTGTGTTTTATTTTATATATTGATTGTCATAACAATAGTAACAAATCATATTTTATCATCTTGCTTTCATAAGTTTTCACATTTAATACTTACCAGGGAGTGAAGACAACATTATTTTCAAATTATAGTTAAGGAAAATGCAACTCAATGTGAATAATTGACTTGCCTAAGATTCCACACCTGATTCATAGGTCTTTTGGTTTTAAGTGCAGGACTTCTCTACTACACTATAACATTTTTCAGAACCCTCATAAAGGTTAATGGTTTTAAATTATTTCAGATTAAGGTTCAGAAAATATAGTATACTTCAGTATTGCTATAAAATTTCTGTGGACATTTGTTTGAATCCCATTTAGTGGGATTTAGTTTGTGAATGAAAAGATCCTCATTGTTAGACACTTACTCTGTGATGATACAGTGAGAGTAG 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Task1_train_24092 | Given a variant located on Chromosome 17 and affecting NF1 (neurofibromin 1), assess whether it is benign or pathogenic. Indicate the associated disease if pathogenic. | Pathogenic; Neurofibromatosis, type 1 | GCGTTTCCCTCAGAACAGCATCGGTGCAGTAGGAAGTGCCATGTTCCTCAGATTTATCAATCCTGCCATTGTCTCACCGTATGAAGCAGGGATTTTAGATAAAAAGCCACCACCTAGAATCGAAAGGGGCTTGAAGTTAATGTCAAAGGTGAATTATTTTGATAATCTAGCTATCTTAAATTCCCCTTCCAACTAAATTTTCAGCTTTTCTTACAGTACTTCCTCTTACATTTATATTTGAAATACCCTATGGTTTTCAGTTATGTGCTTTTGTTTTATTTGTTTATATTACAAAGGAATTCATTAGTTAGGTACCTGATGGACCTTATTTTCATGATAAAACATTTTATTATAGCAGATGTCTTGTGTTATGAAGATCATTTTTTGCGTAATCATTCTAGACATTCTGAAACAGACTAGAATGTAGACTATAGGATTTTTTATTTTAAAAGTCATTAAACATTTTTAATATGTATTTTTACATGTAAATATAATAATTATATTTGGGAAGGTTAGAAACACTACCTAAAATAATTTATAGAATGAGGAATGTTTGATTTTTAAGTACTAGCAGAAATTATATCAATGAGAAAATTCATGTTTTTAAAGAATGTCTTAATGTATAGACTTCATACAATAAATAATCTGATTATTTATAACCCTGTTTTATTGTGTAGATACTTCAGAGTATTGCCAATCATGTTCTCTTCACAAAAGAAGAACATATGCGGCCTTTCAATGATTTTGTGAAAAGCAACTTTGATGCAGCACGCAGGTAATTTTCTTGCCACTTACTCAGTTGCTCTGTTTGAATCAAATATTTTCGGTTTCACATAAATCCATGTACCTGTTTTACATGAAGTTCCTGTGTAAGTTTTTTTCTTTTCCTGCTCTAGGTCAAGACATAGCTTGTCTTATTTTATTTTACTATAAAAGACAGTCATGAAATAAATTAATATTTTTTATAATTTGGTAGTGATTTTCATATTTGAAAACCAAGAGGGATTTTTGACATGTCTAATTAAATAAAGGATTTGAGGATGGTACAATATGTGGACAAGGAAGAAGTAGGATTCTTTTTATTTAAAACTAAAACCAAATTGGTATCAATAATACATAACAATGTTTAATAAGGTTTTTTTGATGTTAGAGTATTTGTGATACTTAAATTTGGAAGTGTATCTAAACTAAAATGTTATTCTTTAAACCAAGTCAAACAAACACATAAGATTTTGTTTATGAGGAACTGAACTTTATGATTTTAGAAAACTTTTCTGCTAGATTTCTATAACTAGTTATTTCACTTTATTTCTCTGAGTTATTGGTCTATCTGTAAAGTAGGGATAAACTCTTTGCCTGAGTTGTTTTTAGAGAAAAAAATGAGATAATTCATAAGAAAGCGCTTTGTAAATTTATGTCTGGAATTCTGCTTTTCATGCAGTGTGAATCTAATTGATCCTCATCATCTAAGCTAGCCTTGTACAACTCTCTCTTCCAGTTTATCATCATTGTAGTTGTTACTGACTTTTTTTCTGTTAGAGAAATTGGAGTTGAAAAGGTATATTGCTGAATGACAAGCCATGTTGGAAAGAGAGTGAATGTCAGCATAGGATTCATATTCTGGCACTCTGTGTACCCATACAAAGTTAAAAGGATCAAAGTTTTAATCCTGGCTCTGACCTAGCAGGCTATATATCTTTGGGGAGGTCTTTCGTCTGGACCTTCATTTCCTTATCTGTAAAATACTAGCCTCTTTCCAAAGTTTCATCCATCTTAATTTTGTTGTTGTTTAACTTCAGAGCCTACTTTGAAGCTGAAGCCGGGTATCAGAAATGGAAAGCCAACTTTCTCCTTGTCCTTTTTGCTTTGTCTAATGTCAAGTCACATTGTGTGAACAAGCCCTCCATATTTGTAATCTTAGTTACTTCACAAAGTTACTTCTTATAAATTTAATTCAAACATAAGTCTGGGTGTATCTGGTGTTGAAAATTCTAATGACTTTGCATTTTTGAAGGTTTTTCCTTGATATAGCATCTGATTGTCCTACAAGTGATGCAGTAAATCATAGTCTTTCCTTCATAAGTGACGGCAATGTGCTTGCTTTACATCGTCTACTCTGGAACAATCAGGAGAAAATTGGGCAGTATCTTTCCAGCAACAGGTAAGATTTCCCAGTCATGGGGATAGTGAACACTCTCCGTTTAAATTTAGATTAATACAATTATTGGTCATGAATAGTGCTTTTTACTTTGCATCTTCTTGGACTAAGAATTATGGTTTAGAAAGAGAAAGATTCTTTTTTTCAAAAAAATACAAACAAAAGGTTAAGTCATATTAAATAATCAACAAACCTACCTAGGTTCCAGTGGTCATTATTATTATTTTTTTGTCAGGTTAAGAAATCACAGATTTGCTCTTTGGGTTTTTATGGCTTGCAGATTGTTATAGATCCAAAGAAGTTCAGATTAGCGTTGGCATTTGACTCTGAAGAACAGCCAATTCGTAGGAATTCAGTAATTAAAATATTGTCAGTGTTTTAATTCTATGATAAACTCATTCGTGATACTCTTAAGTATATGCAAATAAAGCTTTATATAGAAAATACCGGCCTGGCACAGTGGATTACACCTATAATCTCAGCACTTTGGGTGGCTGAGGCAGGCAGATCACCTGAGGTCAGGAGTTCGAGATCAGGCTGGCCAACATGGTGAAACCCTGTCTCTACGAAAAATACAAAAATTAGCTGGGCATGGTGGCAGGGGCCTGTAATCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGCCAGGAAAATCGCTTGAACCCAGGAGGCAGAGGTTGCAGTGATCCAAGATCGCACAATTGTACTCCAGCCTGGGCCACAAGAGCTAAACTCCATCTCAGAAATTAAAAAAAAAAAAAAAATACTTAAAAATCAAAATTATTAATTTGGGCATTGTTTCATTAGCTCTTATTAGTCTCTTGTGTAACATAAATTACTTGCTGTCCCATCTAGTTATATAAACTTGTAAAGGGACCAAATTCCTATGTATGAAGAGTTCCTTACAAAGGAAGAATGAGTCCAAATTATTTTTAAATGCCAATAAAAATGATTAGCACATTCACGGGAAAAGTAGTGGACTGTGAAGCTAAGGGTAAGCAATTGGGAGATGGGAGTTTAAATGACAGGGCATTTTAATCTTTTATGAATTATTAATGGATTGAAGTAGACATGGTCCTGAGGTCTTTTTGGTGCTGTTTACAAATCAGCTGACAGTAAAAGGAAAAGCAACCAGTTACAAGTTAAAGAAATGTGTAGTGCTAAATGTGAACTGCTAATTTTTTTTCTAAGTAGTTTGCTGTATCTAGGGATCATAAAGCTGTTGGAAGACGACCTTTTGATAAGATGGCAACACTTCTTGCATACCTGGGTCCTCCAGAGCACAAACCTGTGGCAGATACACACTGGTCCAGCCTTAACCTTACCAGTTCAAAGTTTGAGGAATTTATGACTAGGTAAAGTACAACCTTGAAATAGTTGATTGCTTTCTTTTTGGTTGAGAAGGAGAGTTTGCCACCAGGCCACTTGTTAGATATGATAGAAGACTATGAGGAAAGATGTATTTAATAATCACATTGCCATGTTTGGGGAATCCAACTATATATTATTTATATATATAGGGTGTGTTTTATTTTATATATTGATTGTCATAACAATAGTAACAAATCATATTTTATCATCTTGCTTTCATAAGTTTTCACATTTAATACTTACCAGGGAGTGAAGACAACATTATTTTCAAATTATAGTTAAGGAAAATGCAACTCAATGTGAATAATTGACTTGCCTAAGATTCCACACCTGATTCATAGGTCTTTTGGTTTTAAGTGCAGGACTTCTCTACTACACTATAACATTTTTCAGAACCCTCATAAAGGTTAATGGTTTTAAATTATTTCAGATTAAGGTTCAGAAAATATAGTATACTTCAGTATTGCTATAAAATTTCTGTGGACATTTGTTTGAATCCCATTTAGTGGGATTTAGTTTGTGAATGAAAAGATCCTCATTGTTAGACACTTACTCTGTGATGATACAGTGAGAGTAG 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GCGTTTCCCTCAGAACAGCATCGGTGCAGTAGGAAGTGCCATGTTCCTCAGATTTATCAATCCTGCCATTGTCTCACCGTATGAAGCAGGGATTTTAGATAAAAAGCCACCACCTAGAATCGAAAGGGGCTTGAAGTTAATGTCAAAGGTGAATTATTTTGATAATCTAGCTATCTTAAATTCCCCTTCCAACTAAATTTTCAGCTTTTCTTACAGTACTTCCTCTTACATTTATATTTGAAATACCCTATGGTTTTCAGTTATGTGCTTTTGTTTTATTTGTTTATATTACAAAGGAATTCATTAGTTAGGTACCTGATGGACCTTATTTTCATGATAAAACATTTTATTATAGCAGATGTCTTGTGTTATGAAGATCATTTTTTGCGTAATCATTCTAGACATTCTGAAACAGACTAGAATGTAGACTATAGGATTTTTTATTTTAAAAGTCATTAAACATTTTTAATATGTATTTTTACATGTAAATATAATAATTATATTTGGGAAGGTTAGAAACACTACCTAAAATAATTTATAGAATGAGGAATGTTTGATTTTTAAGTACTAGCAGAAATTATATCAATGAGAAAATTCATGTTTTTAAAGAATGTCTTAATGTATAGACTTCATACAATAAATAATCTGATTATTTATAACCCTGTTTTATTGTGTAGATACTTCAGAGTATTGCCAATCATGTTCTCTTCACAAAAGAAGAACATATGCGGCCTTTCAATGATTTTGTGAAAAGCAACTTTGATGCAGCACGCAGGTAATTTTCTTGCCACTTACTCAGTTGCTCTGTTTGAATCAAATATTTTCGGTTTCACATAAATCCATGTACCTGTTTTACATGAAGTTCCTGTGTAAGTTTTTTTCTTTTCCTGCTCTAGGTCAAGACATAGCTTGTCTTATTTTATTTTACTATAAAAGACAGTCATGAAATAAATTAATATTTTTTATAATTTGGTAGTGATTTTCATATTTGAAAACCAAGAGGGATTTTTGACATGTCTAATTAAATAAAGGATTTGAGGATGGTACAATATGTGGACAAGGAAGAAGTAGGATTCTTTTTATTTAAAACTAAAACCAAATTGGTATCAATAATACATAACAATGTTTAATAAGGTTTTTTTGATGTTAGAGTATTTGTGATACTTAAATTTGGAAGTGTATCTAAACTAAAATGTTATTCTTTAAACCAAGTCAAACAAACACATAAGATTTTGTTTATGAGGAACTGAACTTTATGATTTTAGAAAACTTTTCTGCTAGATTTCTATAACTAGTTATTTCACTTTATTTCTCTGAGTTATTGGTCTATCTGTAAAGTAGGGATAAACTCTTTGCCTGAGTTGTTTTTAGAGAAAAAAATGAGATAATTCATAAGAAAGCGCTTTGTAAATTTATGTCTGGAATTCTGCTTTTCATGCAGTGTGAATCTAATTGATCCTCATCATCTAAGCTAGCCTTGTACAACTCTCTCTTCCAGTTTATCATCATTGTAGTTGTTACTGACTTTTTTTCTGTTAGAGAAATTGGAGTTGAAAAGGTATATTGCTGAATGACAAGCCATGTTGGAAAGAGAGTGAATGTCAGCATAGGATTCATATTCTGGCACTCTGTGTACCCATACAAAGTTAAAAGGATCAAAGTTTTAATCCTGGCTCTGACCTAGCAGGCTATATATCTTTGGGGAGGTCTTTCGTCTGGACCTTCATTTCCTTATCTGTAAAATACTAGCCTCTTTCCAAAGTTTCATCCATCTTAATTTTGTTGTTGTTTAACTTCAGAGCCTACTTTGAAGCTGAAGCCGGGTATCAGAAATGGAAAGCCAACTTTCTCCTTGTCCTTTTTGCTTTGTCTAATGTCAAGTCACATTGTGTGAACAAGCCCTCCATATTTGTAATCTTAGTTACTTCACAAAGTTACTTCTTATAAATTTAATTCAAACATAAGTCTGGGTGTATCTGGTGTTGAAAATTCTAATGACTTTGCATTTTTGAAGGTTTTTCCTTGATATAGCATCTGATTGTCCTACAGGTGATGCAGTAAATCATAGTCTTTCCTTCATAAGTGACGGCAATGTGCTTGCTTTACATCGTCTACTCTGGAACAATCAGGAGAAAATTGGGCAGTATCTTTCCAGCAACAGGTAAGATTTCCCAGTCATGGGGATAGTGAACACTCTCCGTTTAAATTTAGATTAATACAATTATTGGTCATGAATAGTGCTTTTTACTTTGCATCTTCTTGGACTAAGAATTATGGTTTAGAAAGAGAAAGATTCTTTTTTTCAAAAAAATACAAACAAAAGGTTAAGTCATATTAAATAATCAACAAACCTACCTAGGTTCCAGTGGTCATTATTATTATTTTTTTGTCAGGTTAAGAAATCACAGATTTGCTCTTTGGGTTTTTATGGCTTGCAGATTGTTATAGATCCAAAGAAGTTCAGATTAGCGTTGGCATTTGACTCTGAAGAACAGCCAATTCGTAGGAATTCAGTAATTAAAATATTGTCAGTGTTTTAATTCTATGATAAACTCATTCGTGATACTCTTAAGTATATGCAAATAAAGCTTTATATAGAAAATACCGGCCTGGCACAGTGGATTACACCTATAATCTCAGCACTTTGGGTGGCTGAGGCAGGCAGATCACCTGAGGTCAGGAGTTCGAGATCAGGCTGGCCAACATGGTGAAACCCTGTCTCTACGAAAAATACAAAAATTAGCTGGGCATGGTGGCAGGGGCCTGTAATCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGCCAGGAAAATCGCTTGAACCCAGGAGGCAGAGGTTGCAGTGATCCAAGATCGCACAATTGTACTCCAGCCTGGGCCACAAGAGCTAAACTCCATCTCAGAAATTAAAAAAAAAAAAAAAATACTTAAAAATCAAAATTATTAATTTGGGCATTGTTTCATTAGCTCTTATTAGTCTCTTGTGTAACATAAATTACTTGCTGTCCCATCTAGTTATATAAACTTGTAAAGGGACCAAATTCCTATGTATGAAGAGTTCCTTACAAAGGAAGAATGAGTCCAAATTATTTTTAAATGCCAATAAAAATGATTAGCACATTCACGGGAAAAGTAGTGGACTGTGAAGCTAAGGGTAAGCAATTGGGAGATGGGAGTTTAAATGACAGGGCATTTTAATCTTTTATGAATTATTAATGGATTGAAGTAGACATGGTCCTGAGGTCTTTTTGGTGCTGTTTACAAATCAGCTGACAGTAAAAGGAAAAGCAACCAGTTACAAGTTAAAGAAATGTGTAGTGCTAAATGTGAACTGCTAATTTTTTTTCTAAGTAGTTTGCTGTATCTAGGGATCATAAAGCTGTTGGAAGACGACCTTTTGATAAGATGGCAACACTTCTTGCATACCTGGGTCCTCCAGAGCACAAACCTGTGGCAGATACACACTGGTCCAGCCTTAACCTTACCAGTTCAAAGTTTGAGGAATTTATGACTAGGTAAAGTACAACCTTGAAATAGTTGATTGCTTTCTTTTTGGTTGAGAAGGAGAGTTTGCCACCAGGCCACTTGTTAGATATGATAGAAGACTATGAGGAAAGATGTATTTAATAATCACATTGCCATGTTTGGGGAATCCAACTATATATTATTTATATATATAGGGTGTGTTTTATTTTATATATTGATTGTCATAACAATAGTAACAAATCATATTTTATCATCTTGCTTTCATAAGTTTTCACATTTAATACTTACCAGGGAGTGAAGACAACATTATTTTCAAATTATAGTTAAGGAAAATGCAACTCAATGTGAATAATTGACTTGCCTAAGATTCCACACCTGATTCATAGGTCTTTTGGTTTTAAGTGCAGGACTTCTCTACTACACTATAACATTTTTCAGAACCCTCATAAAGGTTAATGGTTTTAAATTATTTCAGATTAAGGTTCAGAAAATATAGTATACTTCAGTATTGCTATAAAATTTCTGTGGACATTTGTTTGAATCCCATTTAGTGGGATTTAGTTTGTGAATGAAAAGATCCTCATTGTTAGACACTTACTCTGTGATGATACAGTGAGAGTAG 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Task1_train_24093 | Gene NF1 (neurofibromin 1) on Chromosome 17 is altered by this variant. Does this mutation result in a disease or is it benign? | Pathogenic; Neurofibromatosis, type 1 | AAGTGCCATGTTCCTCAGATTTATCAATCCTGCCATTGTCTCACCGTATGAAGCAGGGATTTTAGATAAAAAGCCACCACCTAGAATCGAAAGGGGCTTGAAGTTAATGTCAAAGGTGAATTATTTTGATAATCTAGCTATCTTAAATTCCCCTTCCAACTAAATTTTCAGCTTTTCTTACAGTACTTCCTCTTACATTTATATTTGAAATACCCTATGGTTTTCAGTTATGTGCTTTTGTTTTATTTGTTTATATTACAAAGGAATTCATTAGTTAGGTACCTGATGGACCTTATTTTCATGATAAAACATTTTATTATAGCAGATGTCTTGTGTTATGAAGATCATTTTTTGCGTAATCATTCTAGACATTCTGAAACAGACTAGAATGTAGACTATAGGATTTTTTATTTTAAAAGTCATTAAACATTTTTAATATGTATTTTTACATGTAAATATAATAATTATATTTGGGAAGGTTAGAAACACTACCTAAAATAATTTATAGAATGAGGAATGTTTGATTTTTAAGTACTAGCAGAAATTATATCAATGAGAAAATTCATGTTTTTAAAGAATGTCTTAATGTATAGACTTCATACAATAAATAATCTGATTATTTATAACCCTGTTTTATTGTGTAGATACTTCAGAGTATTGCCAATCATGTTCTCTTCACAAAAGAAGAACATATGCGGCCTTTCAATGATTTTGTGAAAAGCAACTTTGATGCAGCACGCAGGTAATTTTCTTGCCACTTACTCAGTTGCTCTGTTTGAATCAAATATTTTCGGTTTCACATAAATCCATGTACCTGTTTTACATGAAGTTCCTGTGTAAGTTTTTTTCTTTTCCTGCTCTAGGTCAAGACATAGCTTGTCTTATTTTATTTTACTATAAAAGACAGTCATGAAATAAATTAATATTTTTTATAATTTGGTAGTGATTTTCATATTTGAAAACCAAGAGGGATTTTTGACATGTCTAATTAAATAAAGGATTTGAGGATGGTACAATATGTGGACAAGGAAGAAGTAGGATTCTTTTTATTTAAAACTAAAACCAAATTGGTATCAATAATACATAACAATGTTTAATAAGGTTTTTTTGATGTTAGAGTATTTGTGATACTTAAATTTGGAAGTGTATCTAAACTAAAATGTTATTCTTTAAACCAAGTCAAACAAACACATAAGATTTTGTTTATGAGGAACTGAACTTTATGATTTTAGAAAACTTTTCTGCTAGATTTCTATAACTAGTTATTTCACTTTATTTCTCTGAGTTATTGGTCTATCTGTAAAGTAGGGATAAACTCTTTGCCTGAGTTGTTTTTAGAGAAAAAAATGAGATAATTCATAAGAAAGCGCTTTGTAAATTTATGTCTGGAATTCTGCTTTTCATGCAGTGTGAATCTAATTGATCCTCATCATCTAAGCTAGCCTTGTACAACTCTCTCTTCCAGTTTATCATCATTGTAGTTGTTACTGACTTTTTTTCTGTTAGAGAAATTGGAGTTGAAAAGGTATATTGCTGAATGACAAGCCATGTTGGAAAGAGAGTGAATGTCAGCATAGGATTCATATTCTGGCACTCTGTGTACCCATACAAAGTTAAAAGGATCAAAGTTTTAATCCTGGCTCTGACCTAGCAGGCTATATATCTTTGGGGAGGTCTTTCGTCTGGACCTTCATTTCCTTATCTGTAAAATACTAGCCTCTTTCCAAAGTTTCATCCATCTTAATTTTGTTGTTGTTTAACTTCAGAGCCTACTTTGAAGCTGAAGCCGGGTATCAGAAATGGAAAGCCAACTTTCTCCTTGTCCTTTTTGCTTTGTCTAATGTCAAGTCACATTGTGTGAACAAGCCCTCCATATTTGTAATCTTAGTTACTTCACAAAGTTACTTCTTATAAATTTAATTCAAACATAAGTCTGGGTGTATCTGGTGTTGAAAATTCTAATGACTTTGCATTTTTGAAGGTTTTTCCTTGATATAGCATCTGATTGTCCTACAAGTGATGCAGTAAATCATAGTCTTTCCTTCATAAGTGACGGCAATGTGCTTGCTTTACATCGTCTACTCTGGAACAATCAGGAGAAAATTGGGCAGTATCTTTCCAGCAACAGGTAAGATTTCCCAGTCATGGGGATAGTGAACACTCTCCGTTTAAATTTAGATTAATACAATTATTGGTCATGAATAGTGCTTTTTACTTTGCATCTTCTTGGACTAAGAATTATGGTTTAGAAAGAGAAAGATTCTTTTTTTCAAAAAAATACAAACAAAAGGTTAAGTCATATTAAATAATCAACAAACCTACCTAGGTTCCAGTGGTCATTATTATTATTTTTTTGTCAGGTTAAGAAATCACAGATTTGCTCTTTGGGTTTTTATGGCTTGCAGATTGTTATAGATCCAAAGAAGTTCAGATTAGCGTTGGCATTTGACTCTGAAGAACAGCCAATTCGTAGGAATTCAGTAATTAAAATATTGTCAGTGTTTTAATTCTATGATAAACTCATTCGTGATACTCTTAAGTATATGCAAATAAAGCTTTATATAGAAAATACCGGCCTGGCACAGTGGATTACACCTATAATCTCAGCACTTTGGGTGGCTGAGGCAGGCAGATCACCTGAGGTCAGGAGTTCGAGATCAGGCTGGCCAACATGGTGAAACCCTGTCTCTACGAAAAATACAAAAATTAGCTGGGCATGGTGGCAGGGGCCTGTAATCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGCCAGGAAAATCGCTTGAACCCAGGAGGCAGAGGTTGCAGTGATCCAAGATCGCACAATTGTACTCCAGCCTGGGCCACAAGAGCTAAACTCCATCTCAGAAATTAAAAAAAAAAAAAAAATACTTAAAAATCAAAATTATTAATTTGGGCATTGTTTCATTAGCTCTTATTAGTCTCTTGTGTAACATAAATTACTTGCTGTCCCATCTAGTTATATAAACTTGTAAAGGGACCAAATTCCTATGTATGAAGAGTTCCTTACAAAGGAAGAATGAGTCCAAATTATTTTTAAATGCCAATAAAAATGATTAGCACATTCACGGGAAAAGTAGTGGACTGTGAAGCTAAGGGTAAGCAATTGGGAGATGGGAGTTTAAATGACAGGGCATTTTAATCTTTTATGAATTATTAATGGATTGAAGTAGACATGGTCCTGAGGTCTTTTTGGTGCTGTTTACAAATCAGCTGACAGTAAAAGGAAAAGCAACCAGTTACAAGTTAAAGAAATGTGTAGTGCTAAATGTGAACTGCTAATTTTTTTTCTAAGTAGTTTGCTGTATCTAGGGATCATAAAGCTGTTGGAAGACGACCTTTTGATAAGATGGCAACACTTCTTGCATACCTGGGTCCTCCAGAGCACAAACCTGTGGCAGATACACACTGGTCCAGCCTTAACCTTACCAGTTCAAAGTTTGAGGAATTTATGACTAGGTAAAGTACAACCTTGAAATAGTTGATTGCTTTCTTTTTGGTTGAGAAGGAGAGTTTGCCACCAGGCCACTTGTTAGATATGATAGAAGACTATGAGGAAAGATGTATTTAATAATCACATTGCCATGTTTGGGGAATCCAACTATATATTATTTATATATATAGGGTGTGTTTTATTTTATATATTGATTGTCATAACAATAGTAACAAATCATATTTTATCATCTTGCTTTCATAAGTTTTCACATTTAATACTTACCAGGGAGTGAAGACAACATTATTTTCAAATTATAGTTAAGGAAAATGCAACTCAATGTGAATAATTGACTTGCCTAAGATTCCACACCTGATTCATAGGTCTTTTGGTTTTAAGTGCAGGACTTCTCTACTACACTATAACATTTTTCAGAACCCTCATAAAGGTTAATGGTTTTAAATTATTTCAGATTAAGGTTCAGAAAATATAGTATACTTCAGTATTGCTATAAAATTTCTGTGGACATTTGTTTGAATCCCATTTAGTGGGATTTAGTTTGTGAATGAAAAGATCCTCATTGTTAGACACTTACTCTGTGATGATACAGTGAGAGTAGTTTGCTGAATCTTTTAAAGTACCTTTCACAGGA 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Task1_train_24094 | A genomic change on Chromosome 17 affects NF1 (neurofibromin 1). Classify this variant as benign or pathogenic, and name the disease if relevant. | Pathogenic; Neurofibromatosis, type 1 | AGTTATTGGTCTATCTGTAAAGTAGGGATAAACTCTTTGCCTGAGTTGTTTTTAGAGAAAAAAATGAGATAATTCATAAGAAAGCGCTTTGTAAATTTATGTCTGGAATTCTGCTTTTCATGCAGTGTGAATCTAATTGATCCTCATCATCTAAGCTAGCCTTGTACAACTCTCTCTTCCAGTTTATCATCATTGTAGTTGTTACTGACTTTTTTTCTGTTAGAGAAATTGGAGTTGAAAAGGTATATTGCTGAATGACAAGCCATGTTGGAAAGAGAGTGAATGTCAGCATAGGATTCATATTCTGGCACTCTGTGTACCCATACAAAGTTAAAAGGATCAAAGTTTTAATCCTGGCTCTGACCTAGCAGGCTATATATCTTTGGGGAGGTCTTTCGTCTGGACCTTCATTTCCTTATCTGTAAAATACTAGCCTCTTTCCAAAGTTTCATCCATCTTAATTTTGTTGTTGTTTAACTTCAGAGCCTACTTTGAAGCTGAAGCCGGGTATCAGAAATGGAAAGCCAACTTTCTCCTTGTCCTTTTTGCTTTGTCTAATGTCAAGTCACATTGTGTGAACAAGCCCTCCATATTTGTAATCTTAGTTACTTCACAAAGTTACTTCTTATAAATTTAATTCAAACATAAGTCTGGGTGTATCTGGTGTTGAAAATTCTAATGACTTTGCATTTTTGAAGGTTTTTCCTTGATATAGCATCTGATTGTCCTACAAGTGATGCAGTAAATCATAGTCTTTCCTTCATAAGTGACGGCAATGTGCTTGCTTTACATCGTCTACTCTGGAACAATCAGGAGAAAATTGGGCAGTATCTTTCCAGCAACAGGTAAGATTTCCCAGTCATGGGGATAGTGAACACTCTCCGTTTAAATTTAGATTAATACAATTATTGGTCATGAATAGTGCTTTTTACTTTGCATCTTCTTGGACTAAGAATTATGGTTTAGAAAGAGAAAGATTCTTTTTTTCAAAAAAATACAAACAAAAGGTTAAGTCATATTAAATAATCAACAAACCTACCTAGGTTCCAGTGGTCATTATTATTATTTTTTTGTCAGGTTAAGAAATCACAGATTTGCTCTTTGGGTTTTTATGGCTTGCAGATTGTTATAGATCCAAAGAAGTTCAGATTAGCGTTGGCATTTGACTCTGAAGAACAGCCAATTCGTAGGAATTCAGTAATTAAAATATTGTCAGTGTTTTAATTCTATGATAAACTCATTCGTGATACTCTTAAGTATATGCAAATAAAGCTTTATATAGAAAATACCGGCCTGGCACAGTGGATTACACCTATAATCTCAGCACTTTGGGTGGCTGAGGCAGGCAGATCACCTGAGGTCAGGAGTTCGAGATCAGGCTGGCCAACATGGTGAAACCCTGTCTCTACGAAAAATACAAAAATTAGCTGGGCATGGTGGCAGGGGCCTGTAATCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGCCAGGAAAATCGCTTGAACCCAGGAGGCAGAGGTTGCAGTGATCCAAGATCGCACAATTGTACTCCAGCCTGGGCCACAAGAGCTAAACTCCATCTCAGAAATTAAAAAAAAAAAAAAAATACTTAAAAATCAAAATTATTAATTTGGGCATTGTTTCATTAGCTCTTATTAGTCTCTTGTGTAACATAAATTACTTGCTGTCCCATCTAGTTATATAAACTTGTAAAGGGACCAAATTCCTATGTATGAAGAGTTCCTTACAAAGGAAGAATGAGTCCAAATTATTTTTAAATGCCAATAAAAATGATTAGCACATTCACGGGAAAAGTAGTGGACTGTGAAGCTAAGGGTAAGCAATTGGGAGATGGGAGTTTAAATGACAGGGCATTTTAATCTTTTATGAATTATTAATGGATTGAAGTAGACATGGTCCTGAGGTCTTTTTGGTGCTGTTTACAAATCAGCTGACAGTAAAAGGAAAAGCAACCAGTTACAAGTTAAAGAAATGTGTAGTGCTAAATGTGAACTGCTAATTTTTTTTCTAAGTAGTTTGCTGTATCTAGGGATCATAAAGCTGTTGGAAGACGACCTTTTGATAAGATGGCAACACTTCTTGCATACCTGGGTCCTCCAGAGCACAAACCTGTGGCAGATACACACTGGTCCAGCCTTAACCTTACCAGTTCAAAGTTTGAGGAATTTATGACTAGGTAAAGTACAACCTTGAAATAGTTGATTGCTTTCTTTTTGGTTGAGAAGGAGAGTTTGCCACCAGGCCACTTGTTAGATATGATAGAAGACTATGAGGAAAGATGTATTTAATAATCACATTGCCATGTTTGGGGAATCCAACTATATATTATTTATATATATAGGGTGTGTTTTATTTTATATATTGATTGTCATAACAATAGTAACAAATCATATTTTATCATCTTGCTTTCATAAGTTTTCACATTTAATACTTACCAGGGAGTGAAGACAACATTATTTTCAAATTATAGTTAAGGAAAATGCAACTCAATGTGAATAATTGACTTGCCTAAGATTCCACACCTGATTCATAGGTCTTTTGGTTTTAAGTGCAGGACTTCTCTACTACACTATAACATTTTTCAGAACCCTCATAAAGGTTAATGGTTTTAAATTATTTCAGATTAAGGTTCAGAAAATATAGTATACTTCAGTATTGCTATAAAATTTCTGTGGACATTTGTTTGAATCCCATTTAGTGGGATTTAGTTTGTGAATGAAAAGATCCTCATTGTTAGACACTTACTCTGTGATGATACAGTGAGAGTAGTTTGCTGAATCTTTTAAAGTACCTTTCACAGGACTTTATGCTTAGTAAGTGCTCCTTCGTGTCTGTGATTTGAGTGCTATGTTCATAGTATGTTCCAAAACAGAATAAAACAGAATCTGATGATGAGAAGTTAAAGATTTGTATATAATATGCCTTGAATTGTAAGTGCCTGTTGTTAGTTGTATTACTTACAGGTCATGGTTTTGTACATATAACTCCAAACCATTGATACTGTTAAAAGAATATATGAATATATGAAAGAATGTATAAACATAAGAATGTATGGGTATATAGTGTCCTTTCCAAATTAATTTTTATTTTTAGCTCTACTAGATTTTTTTTAGTGTAACAAATGTTTATTCCTATGTAATTAAGGGCATATTTTCCATACAGACTATTCACATTACCTAATTGAAAATTATATACTACAAAAATATAATACTATTTTTAGGCCAGACATGGTGGCTAATACCTATAACCCCAACATTTTGAGAGGCCAAGGTGAGAGAATTGCTGGAGGCCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGGCAACATAGTGAGACCTTGTCTTTATTAGATAGATAGATAGATAGGTAGGTAGGTAGGTAGGTAGGTAGGTAGGTAGATAGATAGGTAGGTAGGTAGGTAGGTAGGTAGGTAGGTAGATAGATAGATAGATAAGATAAGATAAGATAAGATAGATAAGATAGATAGATTGGGCACAGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCATTTTGGGAGGCCAAGGCAGGAGGATTGCTTGAGCCCAGGAGTTTGAGACCACCCTGGGCAACATAGCAGGACTCCATCTCTACAAATAATAAAATATTAACCAGGTGTGATGGTACGCACCTGTGGTCCCAGCTACCTGGGAGGCTGAGGTGGGAGGATTGCTTGAGGATGCAGTGAACTGTGATTGCACCAGTGCATTTCCAGCCTAGGTGACAGAATGAGACCTTGTCTATAAATAAAGAAATAAGTAAAAATATAAATAAGTAAAAAGAAATATAAGTAAATATAAATATAAATAAATATAAATATAAAAATGAATGAATCAAAACAGTTTTTAAATTTGACATCACTGAGGACATCCTAGCCATTTTTCTAGAAAAATATTTTTATTATTCCTTTTTTCTGAGATCCTACCTTCCCTTACAAAGCAATCTTTTGTGCTTTTGAAGATTAAGTAATCCAATATATATAATATACTTAGCATAGTATCTGGTACTTGTAAAGTAATTAATAAATGTTGGATCTTATTTTTGTTCTAAATTCCCACTGATGCTCTTGGAGACCCATTTTCT | 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|
Task1_train_24095 | This variant affects gene NF1 (neurofibromin 1) located on Chromosome 17. Evaluate its biological effect and specify any disease association. | Pathogenic; Neurofibromatosis, type 1 | CTCTTTGCCTGAGTTGTTTTTAGAGAAAAAAATGAGATAATTCATAAGAAAGCGCTTTGTAAATTTATGTCTGGAATTCTGCTTTTCATGCAGTGTGAATCTAATTGATCCTCATCATCTAAGCTAGCCTTGTACAACTCTCTCTTCCAGTTTATCATCATTGTAGTTGTTACTGACTTTTTTTCTGTTAGAGAAATTGGAGTTGAAAAGGTATATTGCTGAATGACAAGCCATGTTGGAAAGAGAGTGAATGTCAGCATAGGATTCATATTCTGGCACTCTGTGTACCCATACAAAGTTAAAAGGATCAAAGTTTTAATCCTGGCTCTGACCTAGCAGGCTATATATCTTTGGGGAGGTCTTTCGTCTGGACCTTCATTTCCTTATCTGTAAAATACTAGCCTCTTTCCAAAGTTTCATCCATCTTAATTTTGTTGTTGTTTAACTTCAGAGCCTACTTTGAAGCTGAAGCCGGGTATCAGAAATGGAAAGCCAACTTTCTCCTTGTCCTTTTTGCTTTGTCTAATGTCAAGTCACATTGTGTGAACAAGCCCTCCATATTTGTAATCTTAGTTACTTCACAAAGTTACTTCTTATAAATTTAATTCAAACATAAGTCTGGGTGTATCTGGTGTTGAAAATTCTAATGACTTTGCATTTTTGAAGGTTTTTCCTTGATATAGCATCTGATTGTCCTACAAGTGATGCAGTAAATCATAGTCTTTCCTTCATAAGTGACGGCAATGTGCTTGCTTTACATCGTCTACTCTGGAACAATCAGGAGAAAATTGGGCAGTATCTTTCCAGCAACAGGTAAGATTTCCCAGTCATGGGGATAGTGAACACTCTCCGTTTAAATTTAGATTAATACAATTATTGGTCATGAATAGTGCTTTTTACTTTGCATCTTCTTGGACTAAGAATTATGGTTTAGAAAGAGAAAGATTCTTTTTTTCAAAAAAATACAAACAAAAGGTTAAGTCATATTAAATAATCAACAAACCTACCTAGGTTCCAGTGGTCATTATTATTATTTTTTTGTCAGGTTAAGAAATCACAGATTTGCTCTTTGGGTTTTTATGGCTTGCAGATTGTTATAGATCCAAAGAAGTTCAGATTAGCGTTGGCATTTGACTCTGAAGAACAGCCAATTCGTAGGAATTCAGTAATTAAAATATTGTCAGTGTTTTAATTCTATGATAAACTCATTCGTGATACTCTTAAGTATATGCAAATAAAGCTTTATATAGAAAATACCGGCCTGGCACAGTGGATTACACCTATAATCTCAGCACTTTGGGTGGCTGAGGCAGGCAGATCACCTGAGGTCAGGAGTTCGAGATCAGGCTGGCCAACATGGTGAAACCCTGTCTCTACGAAAAATACAAAAATTAGCTGGGCATGGTGGCAGGGGCCTGTAATCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGCCAGGAAAATCGCTTGAACCCAGGAGGCAGAGGTTGCAGTGATCCAAGATCGCACAATTGTACTCCAGCCTGGGCCACAAGAGCTAAACTCCATCTCAGAAATTAAAAAAAAAAAAAAAATACTTAAAAATCAAAATTATTAATTTGGGCATTGTTTCATTAGCTCTTATTAGTCTCTTGTGTAACATAAATTACTTGCTGTCCCATCTAGTTATATAAACTTGTAAAGGGACCAAATTCCTATGTATGAAGAGTTCCTTACAAAGGAAGAATGAGTCCAAATTATTTTTAAATGCCAATAAAAATGATTAGCACATTCACGGGAAAAGTAGTGGACTGTGAAGCTAAGGGTAAGCAATTGGGAGATGGGAGTTTAAATGACAGGGCATTTTAATCTTTTATGAATTATTAATGGATTGAAGTAGACATGGTCCTGAGGTCTTTTTGGTGCTGTTTACAAATCAGCTGACAGTAAAAGGAAAAGCAACCAGTTACAAGTTAAAGAAATGTGTAGTGCTAAATGTGAACTGCTAATTTTTTTTCTAAGTAGTTTGCTGTATCTAGGGATCATAAAGCTGTTGGAAGACGACCTTTTGATAAGATGGCAACACTTCTTGCATACCTGGGTCCTCCAGAGCACAAACCTGTGGCAGATACACACTGGTCCAGCCTTAACCTTACCAGTTCAAAGTTTGAGGAATTTATGACTAGGTAAAGTACAACCTTGAAATAGTTGATTGCTTTCTTTTTGGTTGAGAAGGAGAGTTTGCCACCAGGCCACTTGTTAGATATGATAGAAGACTATGAGGAAAGATGTATTTAATAATCACATTGCCATGTTTGGGGAATCCAACTATATATTATTTATATATATAGGGTGTGTTTTATTTTATATATTGATTGTCATAACAATAGTAACAAATCATATTTTATCATCTTGCTTTCATAAGTTTTCACATTTAATACTTACCAGGGAGTGAAGACAACATTATTTTCAAATTATAGTTAAGGAAAATGCAACTCAATGTGAATAATTGACTTGCCTAAGATTCCACACCTGATTCATAGGTCTTTTGGTTTTAAGTGCAGGACTTCTCTACTACACTATAACATTTTTCAGAACCCTCATAAAGGTTAATGGTTTTAAATTATTTCAGATTAAGGTTCAGAAAATATAGTATACTTCAGTATTGCTATAAAATTTCTGTGGACATTTGTTTGAATCCCATTTAGTGGGATTTAGTTTGTGAATGAAAAGATCCTCATTGTTAGACACTTACTCTGTGATGATACAGTGAGAGTAGTTTGCTGAATCTTTTAAAGTACCTTTCACAGGACTTTATGCTTAGTAAGTGCTCCTTCGTGTCTGTGATTTGAGTGCTATGTTCATAGTATGTTCCAAAACAGAATAAAACAGAATCTGATGATGAGAAGTTAAAGATTTGTATATAATATGCCTTGAATTGTAAGTGCCTGTTGTTAGTTGTATTACTTACAGGTCATGGTTTTGTACATATAACTCCAAACCATTGATACTGTTAAAAGAATATATGAATATATGAAAGAATGTATAAACATAAGAATGTATGGGTATATAGTGTCCTTTCCAAATTAATTTTTATTTTTAGCTCTACTAGATTTTTTTTAGTGTAACAAATGTTTATTCCTATGTAATTAAGGGCATATTTTCCATACAGACTATTCACATTACCTAATTGAAAATTATATACTACAAAAATATAATACTATTTTTAGGCCAGACATGGTGGCTAATACCTATAACCCCAACATTTTGAGAGGCCAAGGTGAGAGAATTGCTGGAGGCCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGGCAACATAGTGAGACCTTGTCTTTATTAGATAGATAGATAGATAGGTAGGTAGGTAGGTAGGTAGGTAGGTAGGTAGATAGATAGGTAGGTAGGTAGGTAGGTAGGTAGGTAGGTAGATAGATAGATAGATAAGATAAGATAAGATAAGATAGATAAGATAGATAGATTGGGCACAGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCATTTTGGGAGGCCAAGGCAGGAGGATTGCTTGAGCCCAGGAGTTTGAGACCACCCTGGGCAACATAGCAGGACTCCATCTCTACAAATAATAAAATATTAACCAGGTGTGATGGTACGCACCTGTGGTCCCAGCTACCTGGGAGGCTGAGGTGGGAGGATTGCTTGAGGATGCAGTGAACTGTGATTGCACCAGTGCATTTCCAGCCTAGGTGACAGAATGAGACCTTGTCTATAAATAAAGAAATAAGTAAAAATATAAATAAGTAAAAAGAAATATAAGTAAATATAAATATAAATAAATATAAATATAAAAATGAATGAATCAAAACAGTTTTTAAATTTGACATCACTGAGGACATCCTAGCCATTTTTCTAGAAAAATATTTTTATTATTCCTTTTTTCTGAGATCCTACCTTCCCTTACAAAGCAATCTTTTGTGCTTTTGAAGATTAAGTAATCCAATATATATAATATACTTAGCATAGTATCTGGTACTTGTAAAGTAATTAATAAATGTTGGATCTTATTTTTGTTCTAAATTCCCACTGATGCTCTTGGAGACCCATTTTCTTTTTTTTAAAAAAAATGAAGGTAGCTTTATAA | 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Task1_train_24096 | This variant impacts the gene NF1 (neurofibromin 1) on Chromosome 17. Is the change likely to result in a pathogenic outcome? | Pathogenic; Neurofibromatosis, type 1 | ATATTAACCAGGTGTGATGGTACGCACCTGTGGTCCCAGCTACCTGGGAGGCTGAGGTGGGAGGATTGCTTGAGGATGCAGTGAACTGTGATTGCACCAGTGCATTTCCAGCCTAGGTGACAGAATGAGACCTTGTCTATAAATAAAGAAATAAGTAAAAATATAAATAAGTAAAAAGAAATATAAGTAAATATAAATATAAATAAATATAAATATAAAAATGAATGAATCAAAACAGTTTTTAAATTTGACATCACTGAGGACATCCTAGCCATTTTTCTAGAAAAATATTTTTATTATTCCTTTTTTCTGAGATCCTACCTTCCCTTACAAAGCAATCTTTTGTGCTTTTGAAGATTAAGTAATCCAATATATATAATATACTTAGCATAGTATCTGGTACTTGTAAAGTAATTAATAAATGTTGGATCTTATTTTTGTTCTAAATTCCCACTGATGCTCTTGGAGACCCATTTTCTTTTTTTTAAAAAAAATGAAGGTAGCTTTATAATATTCTCAGTTATTTAAAAAATTATTAAATTACTTGATATAGAAATCTAAAGAAAGTTAAAAAAATTAAAAATTGTTTATCCTCCCTCTCAGAATACTTCACTTAACGTTTGGTGAATAGTCTCCCAGTCATTTATCTATGCACATGTACATTTGTTTCTCCTATCAAATGATATCTAGGTTGTTTCCATTAATATTTTTAAAATTCTGACCTGGTACCAGCAGCATGATGGGCTGAGCTAATGCAATCTCTTCCCAAGACATAAGGCTCATAGAAATACTAGGTGTAAAAGAAAATATGTGTACTTAAAAAAATTTAGGCCGAGTGCGGTGACTCACGCCTGTAATCCCAGCATTTTGGGAGGCCGAGGTGGGTAGATCACCTGAGGTCAGGAGTTCGAGGCAAGCCTGGCCAGCATGGCGAAACCCCATCTCTACTAAATAAATAAATATATATATATGAATTAGCCAGGTGTGGTGGTGGGCACTTGTAATCCCAGCTACTTGGGAGGCCAAGGCAGGAGAATCATTTGAACCCGGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATCGTGCCACTGCACTCCAGCCTGGTCAACAAGAGCAAAACTCCATCTCAAAAAAAAAAAAAAATTAAATTTATAGCTGAAGCTAGTTTCTAAGCAAATTACCTAGCATACAGTCAGTATAGACAGATAAATGGAAAATATGAAAGAGGTTAGGAGATGCAGAAGATAAAATGAGGAGGTTCAAAATATGTCTAGTAGGTGTTCCCTAGAAACTGAGCTCAGTGAGAATGGGAAGAAGTAATATTTGAAAGGCTAATGGATGTATGTTTTCTAGAGTTGATGAATGACATGAATCTTGAGGTTGAAGAAGCACACTGAGTCTTGAGCAAACTATATAAAAATTAAACCAGGCTTTAATACATATGGGAACATAATATATGCTAAAGCTGGTATTCAGAATCGAGATTAGGATGGACTTTCAATAAATGGTTTTGATAAAACTGAGTAATGATTTGGAAAAATATTTTCATACCATTTATGATAAACTTCCATAAATCAAAAAAAATGAGCAAAGCAAGGCCTTTTTCATCCATTCAAAATCCATAAACTAGAAAAGATTGATAAAATGAATTATTTAAAAAATCATAAACTTCTGTCTGGGACAAAAATGTCATGAGTAAAACCAATCCTATGGTTAATATTCTTGCCCAGTAGTTCTCTTAGAATAGTCCTAAAAGTGCTTTTGTGGTTCAAAGAGTAATACCTTGAAATTTTTGGTGCATGTTGCCAAATTACCCTTTAGAATGCCTGTTGCTTTTAAAATATTTTTTCATTTTAGTATTTTATTGTTTATCCAATTATAGACTTTTTTACATACTCAGTAGACAACATAAAGCCTCATAATTACTCTGTTATTTTTCTTTTAGGCATCAGGTACATGAAAAAGAAGAATTCAAGGCTTTGAAAACGTTAAGTATTTTCTACCAAGCTGGGACTTCCAAAGCTGGGAATCCTATTTTTTATTATGTTGCACGGAGGTAAGAAATACTATGTTTTGGGTCTCTTAACAGAATTTTTTAAATTATAGCAAATATAGAGAGATGGCAAGTTTGGTTTTTCCCAGTTGACTTAACAGGAATTGAAGACAAGTTTACTTGGGAGCATATAGCAGGGTAAATAGCCTGCGTTTCCTAAAATGATGGTCGGTATCTAGTAGCTGCTTTTCATACTACCCATTTCATATTGCTTACTCTGTCCTACATCATTTTTTAAAATACTGCCTGCAATGGATTAATTACCAAGAGTTAAAAACCCACAAAGAATCTTTTGTTTTCAAGTATATTCTGATTAAATAGTACTCACAACATGATAACTGGGAACTTTTTTTAAAGGAAGAAATAAAACTATAAGAGCCTATTTCTGAGAACTTTTAAAAATATGCTGTGTAAGACAGCATCAGGATGATTTAAAAAATAATTCAAAGGAGTGGTGAAAAATCTCTATGAAGATGGTGCAAGGGGTGGCCTGGAAAACGGTGCTTGTTCATGCTGCCCTCAGTTGAGGCTAGTTCCTAGAAAGCCTTTCTGGAAATGTTGTGAGCTCTTCCTTAATAATAGGTATGATGCTTGCCTTGCTTTCCCTACCATTGTCTTTTCTTTTTTGCTTCATTTTACCTTCCTTTTGAAAACTCAATCTGTGACGTTATTTGGTCAGTTTTACTTTTTCCCATTTACCATGACATACATTCATGGTAATTGAGCCTTAGAGACAACATGATACATAGAGAAACCACTGACTTTGGAATCTCAAGGACCATGTTTAGACCTAGTTCTGCTACTCATTAGTTATAGACTTAATCTTTACCAGTTTCCTGAATTTAACAGTATTTAACATCCATGACCATTAAGTTAGTAGACTTACATTGTTAGTCAGCTTGCTGGCCACAGGTGGCAGTGTGTAGGAAACAAATCAAGGTTGAGAAATAGTAGAGAGACGGTGAAGGAAGATCAGTGGAAGATGGGAAACTTGTCTAATAGGGTCATTCAGATAGCCTTAAGACCAAGAAGTCCAAAGGACTGGAGTATTAGGGAATCAAGAAAGTAAGAAAATTGCATTGAACCTCCCGCCACCCCCCTGCCCTTTAACAACTCTAAGTAACCCCTGCTCACCTTCCCATGAAAGGCCTCTCTCCAGCTCTCATCTCAGTTGCCATTTCTAAATTGCCTAAGATCATTTTAATTTTCGTTTGCGTTTGAGATGAACCATATTTGTATTCTAACCCCAACCTTTAATACAACCAGGATATTTTTACTTTTCCGTTGTTGTCTAAGTAAAAAGCAAACATTGGTAAGGGAGGTAGAAGATGTGTTTCCCCCTCTTCTTTAAAATCTTATTAGTTTACAAATAGCAAAGATTTCTGGAAAACAAAGCTGCGTTTTTTTTTTTCGGAATCAGAAACTGTTATATTTGTATTCCCTCTCTGTGGTGATCTAGAAAAAGCTAAAGGAAAGATTGGACCTGCTGCAGATCCCTTAGTGAGATTCAATCAGTTTGGTTTCCATGAAACCTATTGAGTCTTGTGGCCTGAGAATGCTAAGAATTCTCAGCTCTGCTGCTTATTAGCTGCATAATCTTTTTTTTTTTTTTGAAATGGAGTTTCACTCTTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAATGGAGCGATCTCGGCTCACTGCAACCTCCACCTCCTGGCTTCAAGTGATTCTCCTGTCTTAGCCTCCCGAGTAGCTGGGATTGCAGACATGTAGAACCATGCGTGGCTGATTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATATTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCCTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGAATTACAGGTGTGAGCCACTGCACCTGGCCTTAGCTGCATAATCTTAGATAAGTTTATTTTTCCAAATCTGTTGCTTCATATGTTAAAGCTGGGGTATGTGCTTATAAAAACTGTCTACCTCTCCTATAAAGTGTTTTGTGACCTATAAAGTTGTGTAAGGAGTAAATTTGAGATTTTCTTT | ATATTAACCAGGTGTGATGGTACGCACCTGTGGTCCCAGCTACCTGGGAGGCTGAGGTGGGAGGATTGCTTGAGGATGCAGTGAACTGTGATTGCACCAGTGCATTTCCAGCCTAGGTGACAGAATGAGACCTTGTCTATAAATAAAGAAATAAGTAAAAATATAAATAAGTAAAAAGAAATATAAGTAAATATAAATATAAATAAATATAAATATAAAAATGAATGAATCAAAACAGTTTTTAAATTTGACATCACTGAGGACATCCTAGCCATTTTTCTAGAAAAATATTTTTATTATTCCTTTTTTCTGAGATCCTACCTTCCCTTACAAAGCAATCTTTTGTGCTTTTGAAGATTAAGTAATCCAATATATATAATATACTTAGCATAGTATCTGGTACTTGTAAAGTAATTAATAAATGTTGGATCTTATTTTTGTTCTAAATTCCCACTGATGCTCTTGGAGACCCATTTTCTTTTTTTTAAAAAAAATGAAGGTAGCTTTATAATATTCTCAGTTATTTAAAAAATTATTAAATTACTTGATATAGAAATCTAAAGAAAGTTAAAAAAATTAAAAATTGTTTATCCTCCCTCTCAGAATACTTCACTTAACGTTTGGTGAATAGTCTCCCAGTCATTTATCTATGCACATGTACATTTGTTTCTCCTATCAAATGATATCTAGGTTGTTTCCATTAATATTTTTAAAATTCTGACCTGGTACCAGCAGCATGATGGGCTGAGCTAATGCAATCTCTTCCCAAGACATAAGGCTCATAGAAATACTAGGTGTAAAAGAAAATATGTGTACTTAAAAAAATTTAGGCCGAGTGCGGTGACTCACGCCTGTAATCCCAGCATTTTGGGAGGCCGAGGTGGGTAGATCACCTGAGGTCAGGAGTTCGAGGCAAGCCTGGCCAGCATGGCGAAACCCCATCTCTACTAAATAAATAAATATATATATATGAATTAGCCAGGTGTGGTGGTGGGCACTTGTAATCCCAGCTACTTGGGAGGCCAAGGCAGGAGAATCATTTGAACCCGGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATCGTGCCACTGCACTCCAGCCTGGTCAACAAGAGCAAAACTCCATCTCAAAAAAAAAAAAAAATTAAATTTATAGCTGAAGCTAGTTTCTAAGCAAATTACCTAGCATACAGTCAGTATAGACAGATAAATGGAAAATATGAAAGAGGTTAGGAGATGCAGAAGATAAAATGAGGAGGTTCAAAATATGTCTAGTAGGTGTTCCCTAGAAACTGAGCTCAGTGAGAATGGGAAGAAGTAATATTTGAAAGGCTAATGGATGTATGTTTTCTAGAGTTGATGAATGACATGAATCTTGAGGTTGAAGAAGCACACTGAGTCTTGAGCAAACTATATAAAAATTAAACCAGGCTTTAATACATATGGGAACATAATATATGCTAAAGCTGGTATTCAGAATCGAGATTAGGATGGACTTTCAATAAATGGTTTTGATAAAACTGAGTAATGATTTGGAAAAATATTTTCATACCATTTATGATAAACTTCCATAAATCAAAAAAAATGAGCAAAGCAAGGCCTTTTTCATCCATTCAAAATCCATAAACTAGAAAAGATTGATAAAATGAATTATTTAAAAAATCATAAACTTCTGTCTGGGACAAAAATGTCATGAGTAAAACCAATCCTATGGTTAATATTCTTGCCCAGTAGTTCTCTTAGAATAGTCCTAAAAGTGCTTTTGTGGTTCAAAGAGTAATACCTTGAAATTTTTGGTGCATGTTGCCAAATTACCCTTTAGAATGCCTGTTGCTTTTAAAATATTTTTTCATTTTAGTATTTTATTGTTTATCCAATTATAGACTTTTTTACATACTCAGTAGACAACATAAAGCCTCATAATTACTCTGTTATTTTTCTTTTAGGCATCAGGTACATGAAAAAGAAGAATTCAAGGCTTTGAAAACGTTAAGTATTTTCTACCAAGCTGGGACTTCCAAAGCTGGGAATCCTATTTTTTATTATGTTGCACTGAGGTAAGAAATACTATGTTTTGGGTCTCTTAACAGAATTTTTTAAATTATAGCAAATATAGAGAGATGGCAAGTTTGGTTTTTCCCAGTTGACTTAACAGGAATTGAAGACAAGTTTACTTGGGAGCATATAGCAGGGTAAATAGCCTGCGTTTCCTAAAATGATGGTCGGTATCTAGTAGCTGCTTTTCATACTACCCATTTCATATTGCTTACTCTGTCCTACATCATTTTTTAAAATACTGCCTGCAATGGATTAATTACCAAGAGTTAAAAACCCACAAAGAATCTTTTGTTTTCAAGTATATTCTGATTAAATAGTACTCACAACATGATAACTGGGAACTTTTTTTAAAGGAAGAAATAAAACTATAAGAGCCTATTTCTGAGAACTTTTAAAAATATGCTGTGTAAGACAGCATCAGGATGATTTAAAAAATAATTCAAAGGAGTGGTGAAAAATCTCTATGAAGATGGTGCAAGGGGTGGCCTGGAAAACGGTGCTTGTTCATGCTGCCCTCAGTTGAGGCTAGTTCCTAGAAAGCCTTTCTGGAAATGTTGTGAGCTCTTCCTTAATAATAGGTATGATGCTTGCCTTGCTTTCCCTACCATTGTCTTTTCTTTTTTGCTTCATTTTACCTTCCTTTTGAAAACTCAATCTGTGACGTTATTTGGTCAGTTTTACTTTTTCCCATTTACCATGACATACATTCATGGTAATTGAGCCTTAGAGACAACATGATACATAGAGAAACCACTGACTTTGGAATCTCAAGGACCATGTTTAGACCTAGTTCTGCTACTCATTAGTTATAGACTTAATCTTTACCAGTTTCCTGAATTTAACAGTATTTAACATCCATGACCATTAAGTTAGTAGACTTACATTGTTAGTCAGCTTGCTGGCCACAGGTGGCAGTGTGTAGGAAACAAATCAAGGTTGAGAAATAGTAGAGAGACGGTGAAGGAAGATCAGTGGAAGATGGGAAACTTGTCTAATAGGGTCATTCAGATAGCCTTAAGACCAAGAAGTCCAAAGGACTGGAGTATTAGGGAATCAAGAAAGTAAGAAAATTGCATTGAACCTCCCGCCACCCCCCTGCCCTTTAACAACTCTAAGTAACCCCTGCTCACCTTCCCATGAAAGGCCTCTCTCCAGCTCTCATCTCAGTTGCCATTTCTAAATTGCCTAAGATCATTTTAATTTTCGTTTGCGTTTGAGATGAACCATATTTGTATTCTAACCCCAACCTTTAATACAACCAGGATATTTTTACTTTTCCGTTGTTGTCTAAGTAAAAAGCAAACATTGGTAAGGGAGGTAGAAGATGTGTTTCCCCCTCTTCTTTAAAATCTTATTAGTTTACAAATAGCAAAGATTTCTGGAAAACAAAGCTGCGTTTTTTTTTTTCGGAATCAGAAACTGTTATATTTGTATTCCCTCTCTGTGGTGATCTAGAAAAAGCTAAAGGAAAGATTGGACCTGCTGCAGATCCCTTAGTGAGATTCAATCAGTTTGGTTTCCATGAAACCTATTGAGTCTTGTGGCCTGAGAATGCTAAGAATTCTCAGCTCTGCTGCTTATTAGCTGCATAATCTTTTTTTTTTTTTTGAAATGGAGTTTCACTCTTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAATGGAGCGATCTCGGCTCACTGCAACCTCCACCTCCTGGCTTCAAGTGATTCTCCTGTCTTAGCCTCCCGAGTAGCTGGGATTGCAGACATGTAGAACCATGCGTGGCTGATTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATATTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCCTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGAATTACAGGTGTGAGCCACTGCACCTGGCCTTAGCTGCATAATCTTAGATAAGTTTATTTTTCCAAATCTGTTGCTTCATATGTTAAAGCTGGGGTATGTGCTTATAAAAACTGTCTACCTCTCCTATAAAGTGTTTTGTGACCTATAAAGTTGTGTAAGGAGTAAATTTGAGATTTTCTTT |
Task1_train_24097 | A sequence alteration has been identified in NF1 (neurofibromin 1) on Chromosome 17. Is it disease-inducing or harmless? | Pathogenic; Neurofibromatosis, type 1 | TGTCTTAATAACAGTATTTTCTCTGCATTTCCTTTGATAAGTGATTACTTTCTACCTCATATCTTCTATCTTGAAATATTTGTGTTGTTTTAAAATCATTTGACTTGTCATATTTTTATCTTATTTTCTCCCAACAAGATTAAAAATTCTGAGGTGAAGTTTTTTATTGATACATGATAATTTGTACATATTAATGGAGTATGTGTGATTTTTTTGGTTTTTTTTGTTTTTGTTTTTGTTGGAATCTCGCTCTATCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCACAATCTCAGCTCACTGCAAACTCCCCTCCCAGGTTCAAGCAATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGGCTACAGGCACGTGCCACCACGCCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCACCCTGTTGGCCAGGCTAGTCTTGACCTCCTGACCTCAGGTGATCTGCCCGTCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTGCAGGCGTGAGCCACCATGCCCTGCCTGTATGTGTGATATTTTGATACATGCATATAATGTGTAATGATTAAATCAGGGTGATTAGGATATCCATTGCCTCAAAGAAAAGAAATTGTTTCGTCTAGCTGTTTTGAAATATACAATGTTATTATTAACTAGTCACCTTACTATGAATAGTAGAACTTGTTCCTTCTATCTAATTCTAACAATACATATATTATTTATTTTATTATTATTTTTTTAAGACAGTCTCACTGTTGCCCAGGCTGAAGTGCAGTGGTACAATCTCAGCTCGCTGCAGCCTCTGCCTCCCAGGTCCAAGTGATTCTCGTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGATTACAGACATGTACCACCATGCCTGGCTGATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGCGTTTTGCCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGGCCTTATGTAACCCACCTGCCTCAGCCTCCCAGAGTGCTGGGAATACAGGCGTGAGCCACTGTGCCCAGCCCTGATTATATTTTTATATCCATTAACCAACCTCTGAGGTAAAGATTTATTTTAACTTACTTAGTAGTATTATCACCAGAATCATCACATATGGAAAACTTTGGGCCTAAGTTAACATAGATTGTTTTGATTTGAAACTTTGGTACCATTACTTCAGGGCTTTTTCATGGTCCTCACTGTGGCTGCTCCCATTTATTAGTATTCTTTTGGTTTTAAGCAACATATGACCTAATATGGCTTAATCAAAAAATGGTATTTATTGGCTTATGTAACTGAGCAGTCCTGGGATAAATTTGACCCCAGGAGAGGCTTTATCTCATACACAAATGATATGGCCAGGGTTCCAGTTTGTCTATTTCTCAGCTCCTTCTCTTCAGTCTTTTGGGAGGCTCTTCTTTTATATCCCAAAATATGAGCTAGCAACTCCTAGGGCTACGTATTCCCTTGTTTATAAACACCAGGAAAGAAATATCTCAAATCCCAACAATTTAAGCTAAACTACCTGAACTGGGCCTCTTTGGCCCTGGTTGTCCTGGTTTGAATAATGTGTTCATTGCTGAATCAGTCTGTGATCAAGGTGGGATAAATGGATTGGCTAAAACCATCTCACTCCAGAGCTCCAGATGGGTCATTCCTACCAGACTATTCGCCTAAGGAGTTTGGTGGGCCCTGCAGGCAACCAACTAATTCCCACTGTTTTCTTCCTTTCTTGACTCATGGGCAAATTTTTTATTGTTGTCGTGGCTCAAAATTTTTGAATTGGAGATTTGTCTCTTCTCTTAGCCTTATTTCTCAGTGTCCAAAAAACAACTGATTTAAAAAATGAATCCAGACTTTGAAGAATTGTTTTATATTATTCTCTCTAGAAAATGAATCATAAAATAAAATTGATTAGTGGCATCTGTATATTTATTTTAAACACTGCTAATAATCTTTGTCTTTTTTGTCATTTTCCTTAGGTTCAAAACTGGTCAAATCAATGGTGATTTGCTGATATACCATGTCTTACTGACTTTAAAGCCATATTATGCAAAGCCATATGAAATTGTAGTGGACCTTACCCATACCGGGCCTAGCAATCGCTTTAAAACAGACTTTCTCTCTAAGTGGTTTGTTGTTTTTCCTGGCTTTGCTTACGACAACGTCTCCGCAGTCTATATCTATAACTGTAACTCCTGGGTCAGGGAGTACACCAAGTATCATGAGCGGCTGCTGACTGGCCTCAAAGGTAGCAAAAGGCTTGTTTTCATAGACTGTCCTGGGAAACTGGCTGAGCACATAGAGCATGAACAACAGAAACTACCTGCTGCCACCTTGGCTTTAGAAGAGGACCTGAAGGTATTCCACAATGCTCTCAAGCTAGCTCACAAAGACACCAAAGTTTCTATTAAAGTAAGTTCCAGTCTGTGTTTTGTAAACGATTCATTGCTTTTCTTGACTAACTAGACTATATCCTGGCCTCCCTAGGTGTCCTACCCCTATAGTGGTGTATAAAATGTCACGTAAGGCTGTCGCGGTGGCTCACGCCTGTAATCCAAGCACTTTGGGATGTCAAGGTGGGCAGATCACGTGAGGTCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAACACGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAACATTAGCCGGGTATGGTGGTGGGCACCTGTAATCTCAGCTACTTGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACCCGGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATTGCGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCAACAGAGGGACGCTCTGTCTCAAAAAATAAAAGGTTATGTAAATCTAGATGTAGGAAGACCAACATTTGTGTCATCATGGAGGTCCTGTGGAGGATATGAGACGTATACATTTTATTCTAGCTTAGGCTGGAAGTAGAAGAGTGTTTTGGAGAGGGCAATTTGTTATGTCATTCAAATTGTAGGAATGTGTGGAGAGTAGAAATTACCTAATGAGAGTTCTGATTATTACATGCTTTTTTCAGAGTGAGGAACATGAACCTTCAGGATAAAATCAGTACTTTTCTATAAGATTGTTTGTTTTGTTTTGTTTTGTTTTTTGATATGGAGTCTCACTCTGTTGCCTAGGCTGGAGTGCAGTGGCGTGATCTCAGAGTGCAGTGGCGTGATCTCAGAGTGCAGTGGCATGATCTTGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCAGGTTCAAGCGATTCTGCTGCCTCAGCCTCCCCAGTAGCTGGGATTATAGGCGCCCACCGCCACGGCAGGCTAGTTTTTGTAGGTTTAGTAGAGACAAGGTTGTTGGCCAGGCTGATCACGAACTCCTGACCTCAAGTGATCTGCCCACCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGGATGAGCCACTGCACCCGGCCTTCTATAAGATTCTTGACCTTTTTAAAAAGGAAAATTAAAAAATTTTTAAATGTTTTTTGTTTCTTTTGAGAACATTTATCATAATAATTACTGAACCATTTGAATATACAATGGTGGGAACTCTTCCTTAAATGGCATAGTGTTTTGTTTGGTTGGTTGGTTTCTGGAGCCTTTTAGAATTTTATGTAAAAGAGTTTAATTCTTCTCCACTTCACCCCGTCACCACCACTTTCCAGGTTGGTTCTACTGCTGTCCAAGTAACTTCAGCAGAGCGAACAAAAGTCCTAGGGCAATCAGTCTTTCTAAATGACATTTATTATGCTTCGGAAATTGAAGAAATCTGCCTAGTAGATGAGAACCAGTTCACCTTAACCATTGCAAACCAGGGCACGCCGCTCACCTTCATGCACCAGGAGTGTGAAGCCATTGTCCAGTCTATCATTCATATCCGGACCCGCTGGGAACTGTCACAGCCCGACTCTATCCCCCAACACACCAAGATTCGGCCAAAAGATGTCCCTGGGACACTGCTCAATATCGCATTACTTAATTTAGGCAGTTCTGACCCGAGTTTACGGTAGGTTTTTTAAAATTCTCTTCAGTTTGATTTGGGGTTTGTTGCTTTTAAAATGAGACCATTTAATGAATTTTAAAACAGCCTCTACCTTAATATTGTAAATTGGA 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Task1_train_24098 | This variant impacts the gene NF1 (neurofibromin 1) on Chromosome 17. Is the change likely to result in a pathogenic outcome? | Pathogenic; Neurofibromatosis, type 1 | TTTTCTCTGCATTTCCTTTGATAAGTGATTACTTTCTACCTCATATCTTCTATCTTGAAATATTTGTGTTGTTTTAAAATCATTTGACTTGTCATATTTTTATCTTATTTTCTCCCAACAAGATTAAAAATTCTGAGGTGAAGTTTTTTATTGATACATGATAATTTGTACATATTAATGGAGTATGTGTGATTTTTTTGGTTTTTTTTGTTTTTGTTTTTGTTGGAATCTCGCTCTATCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCACAATCTCAGCTCACTGCAAACTCCCCTCCCAGGTTCAAGCAATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGGCTACAGGCACGTGCCACCACGCCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCACCCTGTTGGCCAGGCTAGTCTTGACCTCCTGACCTCAGGTGATCTGCCCGTCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTGCAGGCGTGAGCCACCATGCCCTGCCTGTATGTGTGATATTTTGATACATGCATATAATGTGTAATGATTAAATCAGGGTGATTAGGATATCCATTGCCTCAAAGAAAAGAAATTGTTTCGTCTAGCTGTTTTGAAATATACAATGTTATTATTAACTAGTCACCTTACTATGAATAGTAGAACTTGTTCCTTCTATCTAATTCTAACAATACATATATTATTTATTTTATTATTATTTTTTTAAGACAGTCTCACTGTTGCCCAGGCTGAAGTGCAGTGGTACAATCTCAGCTCGCTGCAGCCTCTGCCTCCCAGGTCCAAGTGATTCTCGTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGATTACAGACATGTACCACCATGCCTGGCTGATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGCGTTTTGCCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGGCCTTATGTAACCCACCTGCCTCAGCCTCCCAGAGTGCTGGGAATACAGGCGTGAGCCACTGTGCCCAGCCCTGATTATATTTTTATATCCATTAACCAACCTCTGAGGTAAAGATTTATTTTAACTTACTTAGTAGTATTATCACCAGAATCATCACATATGGAAAACTTTGGGCCTAAGTTAACATAGATTGTTTTGATTTGAAACTTTGGTACCATTACTTCAGGGCTTTTTCATGGTCCTCACTGTGGCTGCTCCCATTTATTAGTATTCTTTTGGTTTTAAGCAACATATGACCTAATATGGCTTAATCAAAAAATGGTATTTATTGGCTTATGTAACTGAGCAGTCCTGGGATAAATTTGACCCCAGGAGAGGCTTTATCTCATACACAAATGATATGGCCAGGGTTCCAGTTTGTCTATTTCTCAGCTCCTTCTCTTCAGTCTTTTGGGAGGCTCTTCTTTTATATCCCAAAATATGAGCTAGCAACTCCTAGGGCTACGTATTCCCTTGTTTATAAACACCAGGAAAGAAATATCTCAAATCCCAACAATTTAAGCTAAACTACCTGAACTGGGCCTCTTTGGCCCTGGTTGTCCTGGTTTGAATAATGTGTTCATTGCTGAATCAGTCTGTGATCAAGGTGGGATAAATGGATTGGCTAAAACCATCTCACTCCAGAGCTCCAGATGGGTCATTCCTACCAGACTATTCGCCTAAGGAGTTTGGTGGGCCCTGCAGGCAACCAACTAATTCCCACTGTTTTCTTCCTTTCTTGACTCATGGGCAAATTTTTTATTGTTGTCGTGGCTCAAAATTTTTGAATTGGAGATTTGTCTCTTCTCTTAGCCTTATTTCTCAGTGTCCAAAAAACAACTGATTTAAAAAATGAATCCAGACTTTGAAGAATTGTTTTATATTATTCTCTCTAGAAAATGAATCATAAAATAAAATTGATTAGTGGCATCTGTATATTTATTTTAAACACTGCTAATAATCTTTGTCTTTTTTGTCATTTTCCTTAGGTTCAAAACTGGTCAAATCAATGGTGATTTGCTGATATACCATGTCTTACTGACTTTAAAGCCATATTATGCAAAGCCATATGAAATTGTAGTGGACCTTACCCATACCGGGCCTAGCAATCGCTTTAAAACAGACTTTCTCTCTAAGTGGTTTGTTGTTTTTCCTGGCTTTGCTTACGACAACGTCTCCGCAGTCTATATCTATAACTGTAACTCCTGGGTCAGGGAGTACACCAAGTATCATGAGCGGCTGCTGACTGGCCTCAAAGGTAGCAAAAGGCTTGTTTTCATAGACTGTCCTGGGAAACTGGCTGAGCACATAGAGCATGAACAACAGAAACTACCTGCTGCCACCTTGGCTTTAGAAGAGGACCTGAAGGTATTCCACAATGCTCTCAAGCTAGCTCACAAAGACACCAAAGTTTCTATTAAAGTAAGTTCCAGTCTGTGTTTTGTAAACGATTCATTGCTTTTCTTGACTAACTAGACTATATCCTGGCCTCCCTAGGTGTCCTACCCCTATAGTGGTGTATAAAATGTCACGTAAGGCTGTCGCGGTGGCTCACGCCTGTAATCCAAGCACTTTGGGATGTCAAGGTGGGCAGATCACGTGAGGTCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAACACGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAACATTAGCCGGGTATGGTGGTGGGCACCTGTAATCTCAGCTACTTGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACCCGGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATTGCGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCAACAGAGGGACGCTCTGTCTCAAAAAATAAAAGGTTATGTAAATCTAGATGTAGGAAGACCAACATTTGTGTCATCATGGAGGTCCTGTGGAGGATATGAGACGTATACATTTTATTCTAGCTTAGGCTGGAAGTAGAAGAGTGTTTTGGAGAGGGCAATTTGTTATGTCATTCAAATTGTAGGAATGTGTGGAGAGTAGAAATTACCTAATGAGAGTTCTGATTATTACATGCTTTTTTCAGAGTGAGGAACATGAACCTTCAGGATAAAATCAGTACTTTTCTATAAGATTGTTTGTTTTGTTTTGTTTTGTTTTTTGATATGGAGTCTCACTCTGTTGCCTAGGCTGGAGTGCAGTGGCGTGATCTCAGAGTGCAGTGGCGTGATCTCAGAGTGCAGTGGCATGATCTTGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCAGGTTCAAGCGATTCTGCTGCCTCAGCCTCCCCAGTAGCTGGGATTATAGGCGCCCACCGCCACGGCAGGCTAGTTTTTGTAGGTTTAGTAGAGACAAGGTTGTTGGCCAGGCTGATCACGAACTCCTGACCTCAAGTGATCTGCCCACCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGGATGAGCCACTGCACCCGGCCTTCTATAAGATTCTTGACCTTTTTAAAAAGGAAAATTAAAAAATTTTTAAATGTTTTTTGTTTCTTTTGAGAACATTTATCATAATAATTACTGAACCATTTGAATATACAATGGTGGGAACTCTTCCTTAAATGGCATAGTGTTTTGTTTGGTTGGTTGGTTTCTGGAGCCTTTTAGAATTTTATGTAAAAGAGTTTAATTCTTCTCCACTTCACCCCGTCACCACCACTTTCCAGGTTGGTTCTACTGCTGTCCAAGTAACTTCAGCAGAGCGAACAAAAGTCCTAGGGCAATCAGTCTTTCTAAATGACATTTATTATGCTTCGGAAATTGAAGAAATCTGCCTAGTAGATGAGAACCAGTTCACCTTAACCATTGCAAACCAGGGCACGCCGCTCACCTTCATGCACCAGGAGTGTGAAGCCATTGTCCAGTCTATCATTCATATCCGGACCCGCTGGGAACTGTCACAGCCCGACTCTATCCCCCAACACACCAAGATTCGGCCAAAAGATGTCCCTGGGACACTGCTCAATATCGCATTACTTAATTTAGGCAGTTCTGACCCGAGTTTACGGTAGGTTTTTTAAAATTCTCTTCAGTTTGATTTGGGGTTTGTTGCTTTTAAAATGAGACCATTTAATGAATTTTAAAACAGCCTCTACCTTAATATTGTAAATTGGAAGGTATGCAGTGTTGG | TTTTCTCTGCATTTCCTTTGATAAGTGATTACTTTCTACCTCATATCTTCTATCTTGAAATATTTGTGTTGTTTTAAAATCATTTGACTTGTCATATTTTTATCTTATTTTCTCCCAACAAGATTAAAAATTCTGAGGTGAAGTTTTTTATTGATACATGATAATTTGTACATATTAATGGAGTATGTGTGATTTTTTTGGTTTTTTTTGTTTTTGTTTTTGTTGGAATCTCGCTCTATCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCACAATCTCAGCTCACTGCAAACTCCCCTCCCAGGTTCAAGCAATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGGCTACAGGCACGTGCCACCACGCCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCACCCTGTTGGCCAGGCTAGTCTTGACCTCCTGACCTCAGGTGATCTGCCCGTCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTGCAGGCGTGAGCCACCATGCCCTGCCTGTATGTGTGATATTTTGATACATGCATATAATGTGTAATGATTAAATCAGGGTGATTAGGATATCCATTGCCTCAAAGAAAAGAAATTGTTTCGTCTAGCTGTTTTGAAATATACAATGTTATTATTAACTAGTCACCTTACTATGAATAGTAGAACTTGTTCCTTCTATCTAATTCTAACAATACATATATTATTTATTTTATTATTATTTTTTTAAGACAGTCTCACTGTTGCCCAGGCTGAAGTGCAGTGGTACAATCTCAGCTCGCTGCAGCCTCTGCCTCCCAGGTCCAAGTGATTCTCGTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGATTACAGACATGTACCACCATGCCTGGCTGATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGCGTTTTGCCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGGCCTTATGTAACCCACCTGCCTCAGCCTCCCAGAGTGCTGGGAATACAGGCGTGAGCCACTGTGCCCAGCCCTGATTATATTTTTATATCCATTAACCAACCTCTGAGGTAAAGATTTATTTTAACTTACTTAGTAGTATTATCACCAGAATCATCACATATGGAAAACTTTGGGCCTAAGTTAACATAGATTGTTTTGATTTGAAACTTTGGTACCATTACTTCAGGGCTTTTTCATGGTCCTCACTGTGGCTGCTCCCATTTATTAGTATTCTTTTGGTTTTAAGCAACATATGACCTAATATGGCTTAATCAAAAAATGGTATTTATTGGCTTATGTAACTGAGCAGTCCTGGGATAAATTTGACCCCAGGAGAGGCTTTATCTCATACACAAATGATATGGCCAGGGTTCCAGTTTGTCTATTTCTCAGCTCCTTCTCTTCAGTCTTTTGGGAGGCTCTTCTTTTATATCCCAAAATATGAGCTAGCAACTCCTAGGGCTACGTATTCCCTTGTTTATAAACACCAGGAAAGAAATATCTCAAATCCCAACAATTTAAGCTAAACTACCTGAACTGGGCCTCTTTGGCCCTGGTTGTCCTGGTTTGAATAATGTGTTCATTGCTGAATCAGTCTGTGATCAAGGTGGGATAAATGGATTGGCTAAAACCATCTCACTCCAGAGCTCCAGATGGGTCATTCCTACCAGACTATTCGCCTAAGGAGTTTGGTGGGCCCTGCAGGCAACCAACTAATTCCCACTGTTTTCTTCCTTTCTTGACTCATGGGCAAATTTTTTATTGTTGTCGTGGCTCAAAATTTTTGAATTGGAGATTTGTCTCTTCTCTTAGCCTTATTTCTCAGTGTCCAAAAAACAACTGATTTAAAAAATGAATCCAGACTTTGAAGAATTGTTTTATATTATTCTCTCTAGAAAATGAATCATAAAATAAAATTGATTAGTGGCATCTGTATATTTATTTTAAACACTGCTAATAATCTTTGTCTTTTTTGTCATTTTCCTTAGGTTCAAAACTGGTCAAATCAATGGTGATTTGCTGATATACCATGTCTTACTGACTTTAAAGCCATATTATGCAAAGCCATATGAAATTGTAGTGGCCCTTACCCATACCGGGCCTAGCAATCGCTTTAAAACAGACTTTCTCTCTAAGTGGTTTGTTGTTTTTCCTGGCTTTGCTTACGACAACGTCTCCGCAGTCTATATCTATAACTGTAACTCCTGGGTCAGGGAGTACACCAAGTATCATGAGCGGCTGCTGACTGGCCTCAAAGGTAGCAAAAGGCTTGTTTTCATAGACTGTCCTGGGAAACTGGCTGAGCACATAGAGCATGAACAACAGAAACTACCTGCTGCCACCTTGGCTTTAGAAGAGGACCTGAAGGTATTCCACAATGCTCTCAAGCTAGCTCACAAAGACACCAAAGTTTCTATTAAAGTAAGTTCCAGTCTGTGTTTTGTAAACGATTCATTGCTTTTCTTGACTAACTAGACTATATCCTGGCCTCCCTAGGTGTCCTACCCCTATAGTGGTGTATAAAATGTCACGTAAGGCTGTCGCGGTGGCTCACGCCTGTAATCCAAGCACTTTGGGATGTCAAGGTGGGCAGATCACGTGAGGTCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAACACGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAACATTAGCCGGGTATGGTGGTGGGCACCTGTAATCTCAGCTACTTGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACCCGGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATTGCGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCAACAGAGGGACGCTCTGTCTCAAAAAATAAAAGGTTATGTAAATCTAGATGTAGGAAGACCAACATTTGTGTCATCATGGAGGTCCTGTGGAGGATATGAGACGTATACATTTTATTCTAGCTTAGGCTGGAAGTAGAAGAGTGTTTTGGAGAGGGCAATTTGTTATGTCATTCAAATTGTAGGAATGTGTGGAGAGTAGAAATTACCTAATGAGAGTTCTGATTATTACATGCTTTTTTCAGAGTGAGGAACATGAACCTTCAGGATAAAATCAGTACTTTTCTATAAGATTGTTTGTTTTGTTTTGTTTTGTTTTTTGATATGGAGTCTCACTCTGTTGCCTAGGCTGGAGTGCAGTGGCGTGATCTCAGAGTGCAGTGGCGTGATCTCAGAGTGCAGTGGCATGATCTTGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCAGGTTCAAGCGATTCTGCTGCCTCAGCCTCCCCAGTAGCTGGGATTATAGGCGCCCACCGCCACGGCAGGCTAGTTTTTGTAGGTTTAGTAGAGACAAGGTTGTTGGCCAGGCTGATCACGAACTCCTGACCTCAAGTGATCTGCCCACCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGGATGAGCCACTGCACCCGGCCTTCTATAAGATTCTTGACCTTTTTAAAAAGGAAAATTAAAAAATTTTTAAATGTTTTTTGTTTCTTTTGAGAACATTTATCATAATAATTACTGAACCATTTGAATATACAATGGTGGGAACTCTTCCTTAAATGGCATAGTGTTTTGTTTGGTTGGTTGGTTTCTGGAGCCTTTTAGAATTTTATGTAAAAGAGTTTAATTCTTCTCCACTTCACCCCGTCACCACCACTTTCCAGGTTGGTTCTACTGCTGTCCAAGTAACTTCAGCAGAGCGAACAAAAGTCCTAGGGCAATCAGTCTTTCTAAATGACATTTATTATGCTTCGGAAATTGAAGAAATCTGCCTAGTAGATGAGAACCAGTTCACCTTAACCATTGCAAACCAGGGCACGCCGCTCACCTTCATGCACCAGGAGTGTGAAGCCATTGTCCAGTCTATCATTCATATCCGGACCCGCTGGGAACTGTCACAGCCCGACTCTATCCCCCAACACACCAAGATTCGGCCAAAAGATGTCCCTGGGACACTGCTCAATATCGCATTACTTAATTTAGGCAGTTCTGACCCGAGTTTACGGTAGGTTTTTTAAAATTCTCTTCAGTTTGATTTGGGGTTTGTTGCTTTTAAAATGAGACCATTTAATGAATTTTAAAACAGCCTCTACCTTAATATTGTAAATTGGAAGGTATGCAGTGTTGG |
Task1_train_24099 | A variant affecting Chromosome 17, within the gene NF1 (neurofibromin 1), has been observed. Determine if it's benign or associated with disease. | Pathogenic; Neurofibromatosis, type 1 | TTTTCTCTGCATTTCCTTTGATAAGTGATTACTTTCTACCTCATATCTTCTATCTTGAAATATTTGTGTTGTTTTAAAATCATTTGACTTGTCATATTTTTATCTTATTTTCTCCCAACAAGATTAAAAATTCTGAGGTGAAGTTTTTTATTGATACATGATAATTTGTACATATTAATGGAGTATGTGTGATTTTTTTGGTTTTTTTTGTTTTTGTTTTTGTTGGAATCTCGCTCTATCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCACAATCTCAGCTCACTGCAAACTCCCCTCCCAGGTTCAAGCAATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGGCTACAGGCACGTGCCACCACGCCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCACCCTGTTGGCCAGGCTAGTCTTGACCTCCTGACCTCAGGTGATCTGCCCGTCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTGCAGGCGTGAGCCACCATGCCCTGCCTGTATGTGTGATATTTTGATACATGCATATAATGTGTAATGATTAAATCAGGGTGATTAGGATATCCATTGCCTCAAAGAAAAGAAATTGTTTCGTCTAGCTGTTTTGAAATATACAATGTTATTATTAACTAGTCACCTTACTATGAATAGTAGAACTTGTTCCTTCTATCTAATTCTAACAATACATATATTATTTATTTTATTATTATTTTTTTAAGACAGTCTCACTGTTGCCCAGGCTGAAGTGCAGTGGTACAATCTCAGCTCGCTGCAGCCTCTGCCTCCCAGGTCCAAGTGATTCTCGTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGATTACAGACATGTACCACCATGCCTGGCTGATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGCGTTTTGCCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGGCCTTATGTAACCCACCTGCCTCAGCCTCCCAGAGTGCTGGGAATACAGGCGTGAGCCACTGTGCCCAGCCCTGATTATATTTTTATATCCATTAACCAACCTCTGAGGTAAAGATTTATTTTAACTTACTTAGTAGTATTATCACCAGAATCATCACATATGGAAAACTTTGGGCCTAAGTTAACATAGATTGTTTTGATTTGAAACTTTGGTACCATTACTTCAGGGCTTTTTCATGGTCCTCACTGTGGCTGCTCCCATTTATTAGTATTCTTTTGGTTTTAAGCAACATATGACCTAATATGGCTTAATCAAAAAATGGTATTTATTGGCTTATGTAACTGAGCAGTCCTGGGATAAATTTGACCCCAGGAGAGGCTTTATCTCATACACAAATGATATGGCCAGGGTTCCAGTTTGTCTATTTCTCAGCTCCTTCTCTTCAGTCTTTTGGGAGGCTCTTCTTTTATATCCCAAAATATGAGCTAGCAACTCCTAGGGCTACGTATTCCCTTGTTTATAAACACCAGGAAAGAAATATCTCAAATCCCAACAATTTAAGCTAAACTACCTGAACTGGGCCTCTTTGGCCCTGGTTGTCCTGGTTTGAATAATGTGTTCATTGCTGAATCAGTCTGTGATCAAGGTGGGATAAATGGATTGGCTAAAACCATCTCACTCCAGAGCTCCAGATGGGTCATTCCTACCAGACTATTCGCCTAAGGAGTTTGGTGGGCCCTGCAGGCAACCAACTAATTCCCACTGTTTTCTTCCTTTCTTGACTCATGGGCAAATTTTTTATTGTTGTCGTGGCTCAAAATTTTTGAATTGGAGATTTGTCTCTTCTCTTAGCCTTATTTCTCAGTGTCCAAAAAACAACTGATTTAAAAAATGAATCCAGACTTTGAAGAATTGTTTTATATTATTCTCTCTAGAAAATGAATCATAAAATAAAATTGATTAGTGGCATCTGTATATTTATTTTAAACACTGCTAATAATCTTTGTCTTTTTTGTCATTTTCCTTAGGTTCAAAACTGGTCAAATCAATGGTGATTTGCTGATATACCATGTCTTACTGACTTTAAAGCCATATTATGCAAAGCCATATGAAATTGTAGTGGACCTTACCCATACCGGGCCTAGCAATCGCTTTAAAACAGACTTTCTCTCTAAGTGGTTTGTTGTTTTTCCTGGCTTTGCTTACGACAACGTCTCCGCAGTCTATATCTATAACTGTAACTCCTGGGTCAGGGAGTACACCAAGTATCATGAGCGGCTGCTGACTGGCCTCAAAGGTAGCAAAAGGCTTGTTTTCATAGACTGTCCTGGGAAACTGGCTGAGCACATAGAGCATGAACAACAGAAACTACCTGCTGCCACCTTGGCTTTAGAAGAGGACCTGAAGGTATTCCACAATGCTCTCAAGCTAGCTCACAAAGACACCAAAGTTTCTATTAAAGTAAGTTCCAGTCTGTGTTTTGTAAACGATTCATTGCTTTTCTTGACTAACTAGACTATATCCTGGCCTCCCTAGGTGTCCTACCCCTATAGTGGTGTATAAAATGTCACGTAAGGCTGTCGCGGTGGCTCACGCCTGTAATCCAAGCACTTTGGGATGTCAAGGTGGGCAGATCACGTGAGGTCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAACACGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAACATTAGCCGGGTATGGTGGTGGGCACCTGTAATCTCAGCTACTTGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACCCGGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATTGCGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCAACAGAGGGACGCTCTGTCTCAAAAAATAAAAGGTTATGTAAATCTAGATGTAGGAAGACCAACATTTGTGTCATCATGGAGGTCCTGTGGAGGATATGAGACGTATACATTTTATTCTAGCTTAGGCTGGAAGTAGAAGAGTGTTTTGGAGAGGGCAATTTGTTATGTCATTCAAATTGTAGGAATGTGTGGAGAGTAGAAATTACCTAATGAGAGTTCTGATTATTACATGCTTTTTTCAGAGTGAGGAACATGAACCTTCAGGATAAAATCAGTACTTTTCTATAAGATTGTTTGTTTTGTTTTGTTTTGTTTTTTGATATGGAGTCTCACTCTGTTGCCTAGGCTGGAGTGCAGTGGCGTGATCTCAGAGTGCAGTGGCGTGATCTCAGAGTGCAGTGGCATGATCTTGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCAGGTTCAAGCGATTCTGCTGCCTCAGCCTCCCCAGTAGCTGGGATTATAGGCGCCCACCGCCACGGCAGGCTAGTTTTTGTAGGTTTAGTAGAGACAAGGTTGTTGGCCAGGCTGATCACGAACTCCTGACCTCAAGTGATCTGCCCACCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGGATGAGCCACTGCACCCGGCCTTCTATAAGATTCTTGACCTTTTTAAAAAGGAAAATTAAAAAATTTTTAAATGTTTTTTGTTTCTTTTGAGAACATTTATCATAATAATTACTGAACCATTTGAATATACAATGGTGGGAACTCTTCCTTAAATGGCATAGTGTTTTGTTTGGTTGGTTGGTTTCTGGAGCCTTTTAGAATTTTATGTAAAAGAGTTTAATTCTTCTCCACTTCACCCCGTCACCACCACTTTCCAGGTTGGTTCTACTGCTGTCCAAGTAACTTCAGCAGAGCGAACAAAAGTCCTAGGGCAATCAGTCTTTCTAAATGACATTTATTATGCTTCGGAAATTGAAGAAATCTGCCTAGTAGATGAGAACCAGTTCACCTTAACCATTGCAAACCAGGGCACGCCGCTCACCTTCATGCACCAGGAGTGTGAAGCCATTGTCCAGTCTATCATTCATATCCGGACCCGCTGGGAACTGTCACAGCCCGACTCTATCCCCCAACACACCAAGATTCGGCCAAAAGATGTCCCTGGGACACTGCTCAATATCGCATTACTTAATTTAGGCAGTTCTGACCCGAGTTTACGGTAGGTTTTTTAAAATTCTCTTCAGTTTGATTTGGGGTTTGTTGCTTTTAAAATGAGACCATTTAATGAATTTTAAAACAGCCTCTACCTTAATATTGTAAATTGGAAGGTATGCAGTGTTGG 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