Datasets:
wanglab
/
variant_effect_coding

Dataset card Data Studio Files
xet
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17
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Task1_train_23900
Located on Chromosome 17, this mutation impacts LOC111811965, MIR4733HG, NF1 (NF1 (neurofibromin 1) promoter region| MIR4733 host gene| neurofibromin 1). What is its biological consequence — is it benign or pathogenic, and which disease is associated if any?
Pathogenic; Hereditary cancer-predisposing syndrome
GGGATCACTTGAGGCCAGGAGTTCCAGACCAGCCTGGGCAACATAGCAAGACTGTGTCTCTACCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAATTAGCCAAAGCAGGGTGACACTCACCTGTAGTCCCAGCTATTCAGGAGCTTGAGGTGGGAGGATCACTTCGGCCCAGGAGTCTGAGGCTGGAGTGAGCTATGATTGAGCCACTGCACTCCACTGCACAGAGTCAGACCTTGTCTCTGAAAAACAAAAACATTTGCCTAGGTAAAATGTATCGAGGAAGACAAATTTTAAAATTACTCATTCCAGGCCAGGTGCGGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGTACTTTGGGAGGCTGAGGTGGGCGGATCATGAGGTCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAATATGGTGAAACACCGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCGGCTGTGGTGGCGCATGCCTGTAGTCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGAAGAATCACTTCAACCGGGAGGCGGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATCGCGCCTCTGCACTCCAGCCTGGGTGACAGGGTGAGACTCTGTCTTAAAAAAAAAAAAAAAAAATTAGTCATTCCAAAGTCCAATGTCAGACATAGATTATCCGTTGTTTTGGATGTAATCCTCTTCCTGGAAAACTGGCACAACCCAATTACACATGAAATCCTTTCAACTCTGGTATTGGAGGTATAGGGAAGGACTTTGTTTTAGGAGACCCATAGTCTACCTCTATTGTTCTAGGAGTTAAACCACGTTGGTTTACATCCTGACTTTGCCACCTGTCAACTCAGACCTTGGGCAAATCAAAGGTCTGAGGGAGGAGTGCAGGCTCCCAGCGTTCCCACGGGGGTGGGGACGTGACGTATTCATCAGTTCATGAAGTTAATGATATGTATTGAAAAGGTTTGTTCAAGGATTTAAATAAGACGATGAATATATTGAATTAATAATGAATGCAAGGCCTTAAAGGTGTTTTGAGGGTGGTGAAACTTGAATCTCTCATCAACTGTGCAATAGTTATATTAACTTGGATGGCTATGAGTTTTGCAGAGGAAAGCTGGGCTTAAATCCCAATGCTAGACCTGGTGGCTAGACCTTGATTGCCACCGGGTCTAGCATTGGGATTTAAGCGACCTCTAAAAAAAAAAAATCACGGAATCTCTCTTTGGCCTTCCTTTTTTGTTTCTCAGCAGTCTACCAAGCTACGAAGAACCTGAAAATCGGAGGTCGTGTACCTTATTTTTTCTGAGAGCTTAAGCTGAGAGCACAGCCTCCCCAGGAGATTAGCGGCAGAGATCCGCGCGCTGGGAGAAAGGCTAGCCCCAGGGCGCCCTAACTTCCAACTCCGGGAGCAATCCAAACCCGGAGGCCGGCGGGGGAGGGGACAGCTGTAGGGGGCGGTGGGGATGGGAGTGGATGCTCCCGGGTCAGCTCTGGCACTCGCCAGCTGAGCCCAGCGCCAGTCTAGGTGAGCCCCACGGCGGTGAGGGACGCTCGCCAGACGGCCCAGAGGAGTTAGATGACGTCACCTCCAGGAGGACTCGCTTTTTCATTAATGAAACCGGCCGGCGCGGGCGCATGCGCGGCAGGCCGCCTTCCCTCTCGCTTCCCCCTCCCCTTTCCCAGCCGCGCTCTCAATCTCTAGCTCGCTCGCGCTCCCTCTCCCCGGGCCGTGGAAAGGATCCCACTTCCGGTGGGGTGTCATGGCGGCGTCTCGGACTGTGATGGCTGTGGGGAGACGGCGCTAGTGGGGAGAGCGACCAAGAGGCCCCCTCCCCTCCCCGGGTCCCCTTCCCCTATCCCCCTCCCCCCAGCCTCCTTGCCAACGCCCCCTTTCCCTCTCCCCCTCCCGCTCGGCGCTGACCCCCCATCCCCACCCCCGTGGGAACACTGGGAGCCTGCACTCCACAGACCCTCTCCTTGCCTCTTCCCTCACCTCAGCCTCCGCTCCCCGCCCTCTTCCCGGCCCAGGGCGCCGGCCCACCCTTCCCTCCGCCGCCCCCCGGCCGCGGGGAGGACATGGCCGCGCACAGGCCGGTGGAATGGGTCCAGGCCGTGGTCAGCCGCTTCGACGAGCAGGTAACCGGCCCGTGGCGGGCGGGAGGTGGGAGCGGAGTGGGGGTGGGGACAGAGTAGGTGAGGGGAGGTAGGAGCGGCCGCCTCCCCCGCGGCTGCCTCAGGCTCTGGAGGAAAGGAAGGGAAGGGAAGAGAAGGGAAGGGGGGATAAGTGGGGGTGGCCAAGGCGGGAGGTGAGGGGTAGGAGGGGACAGCTGGGAGCTTGGGCACCCTTTCCCTCCTAAGTCGGGGGGTGGGGCCTTGTCCCTGACCAGCCTCCGACCCTCCATCCCCTTTATCCCAGCCCTTCCGCTTGGAAATGGGGATGAGTGACCTGGGGGCGCCTTTAGGGGCGCGCCATCTGGATTTAATAATTACCCCCTTACTTTTGTTTTTGAGCAGAGGTGGGTAACGTTTAGGGGTTCTCTCTTCCTCTTCCCTCCGTGACCCTCCTAACTGGGGACGAGCGAACCCTAAGGCCTGTCTTATATACCCTCAATAGGAGAACGATAACATTCCGCCCCTCCCCCAGTTTCTTCAGCTTCCTCTCCTGGAGGGGGAAGAGCAGAAGAAAGCAAGGAAGGCACAGGTTTTCTTACTTTCTGCTCCATCGTCTCATCCTGCCCCGAGAGCTTCAAGTGCACACTCACTGCACATCTTTGTGATGCCCTACAACGTCGTCCCCCATATCCTGATGACACAGACTGCCTTTTTTTTTTATTGCCGTTTGCAGTGGAAACCGTGGTTCTGAAATATCTTCCCCTTCCTTGATAATTGCAGTCTCTTCCCCCCCCCCTTTTTTTTTTGCCAGCGGTCTGAGGATGTGATGCATTCTCGAGTGAGAATGTTGGGGAGTAAAGGGGAGAAGGGTGAAAGGAAAGTGAGAAACTGCTTCAGAGCCACCGACAACAGAGCAAAGCCAGCTGGGATGTGGTCCTGGAGCGGATCATTCTGCTAGTGTTTGTGGTTGTTTTTGACTCTCTCCTGGTTGACAAGAGAACTTTCATTGAGAATATTTGGGATGAAAAAAAAGTTTTGTAGCTTGAGGAGGTGACTTTTTATCGCCTGAGTTTCACACAATAAATCCTGGGGCTGATTAGAATAAATGCACACATAGCCTTTTGTCAGTGGAAATTGGTTTAACTTTGTGTTGCTGTAGGTAGTTGGGGATGGTTTAAGGGATGCTTTCTGCAGCTGTGGGTGCAGTGGGCTTCCTGTGATGGGGGAATTGTTTAAGATTGAGTCAACCTATTTTGTTTACTGGATATAATGGTAAAACATTATGGGAGCTGAAGGGGTGGGGGAAGAGCTCTTCTGTTATTTGATGCATAAACATTTCTTTACGGGACTCAGCGTTTCAGACCTACCTGGAAAATATCTTGGAATAGACAGAGGAAGTTGAGAAGAAGCTATGTAGATAAAATAGAGTTATGAAGCTGTCAGAGACTTGAAGGAATTGTTTTATCCATTCGTATGCTTCCAGACCCAAAGGCATCTAAACTAAACTACTAATCCATCTGAAGTATAATGTTACTGCATATAAAAGATTACATTATTGATAGAGCGTTAGATTTAAAACTTGGTAGAAAAGACTCTGTAATTTTAAGAAAGGATTTAAAAGGCACATAGAAGACTTCCAAAGCTGAACCTTGTGGACAGCAGAATCTGGATGTAGGAAATTGAAGGATCCACGCCGCAATTCTCCTTAAATTTTAAAAATTAAAAATTTTTTTCAGTTTTTTCTTAATTTTATTTTTTTACTTCTTACCTGTTCATCTCTAGGCTTATTTGCCATATTGGAAAAAGATACTTAAGAGAGGAATGATTTTGGGCTGGGCGCGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGATGCCAAGGCAGGTGGATCACCTGAGGTCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGACCAACATGGAGAAACCTCGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCTGGGCATGGTGGCGGGCGCCTGTAATCCCAGCTACTCGGGAGGC
GGGATCACTTGAGGCCAGGAGTTCCAGACCAGCCTGGGCAACATAGCAAGACTGTGTCTCTACCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAATTAGCCAAAGCAGGGTGACACTCACCTGTAGTCCCAGCTATTCAGGAGCTTGAGGTGGGAGGATCACTTCGGCCCAGGAGTCTGAGGCTGGAGTGAGCTATGATTGAGCCACTGCACTCCACTGCACAGAGTCAGACCTTGTCTCTGAAAAACAAAAACATTTGCCTAGGTAAAATGTATCGAGGAAGACAAATTTTAAAATTACTCATTCCAGGCCAGGTGCGGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGTACTTTGGGAGGCTGAGGTGGGCGGATCATGAGGTCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAATATGGTGAAACACCGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCGGCTGTGGTGGCGCATGCCTGTAGTCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGAAGAATCACTTCAACCGGGAGGCGGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATCGCGCCTCTGCACTCCAGCCTGGGTGACAGGGTGAGACTCTGTCTTAAAAAAAAAAAAAAAAAATTAGTCATTCCAAAGTCCAATGTCAGACATAGATTATCCGTTGTTTTGGATGTAATCCTCTTCCTGGAAAACTGGCACAACCCAATTACACATGAAATCCTTTCAACTCTGGTATTGGAGGTATAGGGAAGGACTTTGTTTTAGGAGACCCATAGTCTACCTCTATTGTTCTAGGAGTTAAACCACGTTGGTTTACATCCTGACTTTGCCACCTGTCAACTCAGACCTTGGGCAAATCAAAGGTCTGAGGGAGGAGTGCAGGCTCCCAGCGTTCCCACGGGGGTGGGGACGTGACGTATTCATCAGTTCATGAAGTTAATGATATGTATTGAAAAGGTTTGTTCAAGGATTTAAATAAGACGATGAATATATTGAATTAATAATGAATGCAAGGCCTTAAAGGTGTTTTGAGGGTGGTGAAACTTGAATCTCTCATCAACTGTGCAATAGTTATATTAACTTGGATGGCTATGAGTTTTGCAGAGGAAAGCTGGGCTTAAATCCCAATGCTAGACCTGGTGGCTAGACCTTGATTGCCACCGGGTCTAGCATTGGGATTTAAGCGACCTCTAAAAAAAAAAAATCACGGAATCTCTCTTTGGCCTTCCTTTTTTGTTTCTCAGCAGTCTACCAAGCTACGAAGAACCTGAAAATCGGAGGTCGTGTACCTTATTTTTTCTGAGAGCTTAAGCTGAGAGCACAGCCTCCCCAGGAGATTAGCGGCAGAGATCCGCGCGCTGGGAGAAAGGCTAGCCCCAGGGCGCCCTAACTTCCAACTCCGGGAGCAATCCAAACCCGGAGGCCGGCGGGGGAGGGGACAGCTGTAGGGGGCGGTGGGGATGGGAGTGGATGCTCCCGGGTCAGCTCTGGCACTCGCCAGCTGAGCCCAGCGCCAGTCTAGGTGAGCCCCACGGCGGTGAGGGACGCTCGCCAGACGGCCCAGAGGAGTTAGATGACGTCACCTCCAGGAGGACTCGCTTTTTCATTAATGAAACCGGCCGGCGCGGGCGCATGCGCGGCAGGCCGCCTTCCCTCTCGCTTCCCCCTCCCCTTTCCCAGCCGCGCTCTCAATCTCTAGCTCGCTCGCGCTCCCTCTCCCCGGGCCGTGGAAAGGATCCCACTTCCGGTGGGGTGTCATGGCGGCGTCTCGGACTGTGATGGCTGTGGGGAGACGGCGCTAGTGGGGAGAGCGACCAAGAGGCCCCCTCCCCTCCCCGGGTCCCCTTCCCCTATCCCCCTCCCCCCAGCCTCCTTGCCAACGCCCCCTTTCCCTCTCCCCCTCCCGCTCGGCGCTGACCCCCCATCCCCACCCCCGTGGGAACACTGGGAGCCTGCACTCCACAGACCCTCTCCTTGCCTCTTCCCTCACCTCAGCCTCCGCTCCCCGCCCTCTTCCCGGCCCAGGGCGCCGGCCCACCCTTCCCTCCGCCGCCCCCCGGCCGCGGGGAGGACTTGGCCGCGCACAGGCCGGTGGAATGGGTCCAGGCCGTGGTCAGCCGCTTCGACGAGCAGGTAACCGGCCCGTGGCGGGCGGGAGGTGGGAGCGGAGTGGGGGTGGGGACAGAGTAGGTGAGGGGAGGTAGGAGCGGCCGCCTCCCCCGCGGCTGCCTCAGGCTCTGGAGGAAAGGAAGGGAAGGGAAGAGAAGGGAAGGGGGGATAAGTGGGGGTGGCCAAGGCGGGAGGTGAGGGGTAGGAGGGGACAGCTGGGAGCTTGGGCACCCTTTCCCTCCTAAGTCGGGGGGTGGGGCCTTGTCCCTGACCAGCCTCCGACCCTCCATCCCCTTTATCCCAGCCCTTCCGCTTGGAAATGGGGATGAGTGACCTGGGGGCGCCTTTAGGGGCGCGCCATCTGGATTTAATAATTACCCCCTTACTTTTGTTTTTGAGCAGAGGTGGGTAACGTTTAGGGGTTCTCTCTTCCTCTTCCCTCCGTGACCCTCCTAACTGGGGACGAGCGAACCCTAAGGCCTGTCTTATATACCCTCAATAGGAGAACGATAACATTCCGCCCCTCCCCCAGTTTCTTCAGCTTCCTCTCCTGGAGGGGGAAGAGCAGAAGAAAGCAAGGAAGGCACAGGTTTTCTTACTTTCTGCTCCATCGTCTCATCCTGCCCCGAGAGCTTCAAGTGCACACTCACTGCACATCTTTGTGATGCCCTACAACGTCGTCCCCCATATCCTGATGACACAGACTGCCTTTTTTTTTTATTGCCGTTTGCAGTGGAAACCGTGGTTCTGAAATATCTTCCCCTTCCTTGATAATTGCAGTCTCTTCCCCCCCCCCTTTTTTTTTTGCCAGCGGTCTGAGGATGTGATGCATTCTCGAGTGAGAATGTTGGGGAGTAAAGGGGAGAAGGGTGAAAGGAAAGTGAGAAACTGCTTCAGAGCCACCGACAACAGAGCAAAGCCAGCTGGGATGTGGTCCTGGAGCGGATCATTCTGCTAGTGTTTGTGGTTGTTTTTGACTCTCTCCTGGTTGACAAGAGAACTTTCATTGAGAATATTTGGGATGAAAAAAAAGTTTTGTAGCTTGAGGAGGTGACTTTTTATCGCCTGAGTTTCACACAATAAATCCTGGGGCTGATTAGAATAAATGCACACATAGCCTTTTGTCAGTGGAAATTGGTTTAACTTTGTGTTGCTGTAGGTAGTTGGGGATGGTTTAAGGGATGCTTTCTGCAGCTGTGGGTGCAGTGGGCTTCCTGTGATGGGGGAATTGTTTAAGATTGAGTCAACCTATTTTGTTTACTGGATATAATGGTAAAACATTATGGGAGCTGAAGGGGTGGGGGAAGAGCTCTTCTGTTATTTGATGCATAAACATTTCTTTACGGGACTCAGCGTTTCAGACCTACCTGGAAAATATCTTGGAATAGACAGAGGAAGTTGAGAAGAAGCTATGTAGATAAAATAGAGTTATGAAGCTGTCAGAGACTTGAAGGAATTGTTTTATCCATTCGTATGCTTCCAGACCCAAAGGCATCTAAACTAAACTACTAATCCATCTGAAGTATAATGTTACTGCATATAAAAGATTACATTATTGATAGAGCGTTAGATTTAAAACTTGGTAGAAAAGACTCTGTAATTTTAAGAAAGGATTTAAAAGGCACATAGAAGACTTCCAAAGCTGAACCTTGTGGACAGCAGAATCTGGATGTAGGAAATTGAAGGATCCACGCCGCAATTCTCCTTAAATTTTAAAAATTAAAAATTTTTTTCAGTTTTTTCTTAATTTTATTTTTTTACTTCTTACCTGTTCATCTCTAGGCTTATTTGCCATATTGGAAAAAGATACTTAAGAGAGGAATGATTTTGGGCTGGGCGCGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGATGCCAAGGCAGGTGGATCACCTGAGGTCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGACCAACATGGAGAAACCTCGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCTGGGCATGGTGGCGGGCGCCTGTAATCCCAGCTACTCGGGAGGC
Task1_train_23901
A variant found in Chromosome 17 affects LOC111811965, MIR4733HG, NF1 (NF1 (neurofibromin 1) promoter region| MIR4733 host gene| neurofibromin 1). Please analyze its biological impact: is it benign or pathogenic, and what condition might it cause?
Pathogenic; Cardiovascular phenotype
GGGATCACTTGAGGCCAGGAGTTCCAGACCAGCCTGGGCAACATAGCAAGACTGTGTCTCTACCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAATTAGCCAAAGCAGGGTGACACTCACCTGTAGTCCCAGCTATTCAGGAGCTTGAGGTGGGAGGATCACTTCGGCCCAGGAGTCTGAGGCTGGAGTGAGCTATGATTGAGCCACTGCACTCCACTGCACAGAGTCAGACCTTGTCTCTGAAAAACAAAAACATTTGCCTAGGTAAAATGTATCGAGGAAGACAAATTTTAAAATTACTCATTCCAGGCCAGGTGCGGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGTACTTTGGGAGGCTGAGGTGGGCGGATCATGAGGTCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAATATGGTGAAACACCGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCGGCTGTGGTGGCGCATGCCTGTAGTCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGAAGAATCACTTCAACCGGGAGGCGGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATCGCGCCTCTGCACTCCAGCCTGGGTGACAGGGTGAGACTCTGTCTTAAAAAAAAAAAAAAAAAATTAGTCATTCCAAAGTCCAATGTCAGACATAGATTATCCGTTGTTTTGGATGTAATCCTCTTCCTGGAAAACTGGCACAACCCAATTACACATGAAATCCTTTCAACTCTGGTATTGGAGGTATAGGGAAGGACTTTGTTTTAGGAGACCCATAGTCTACCTCTATTGTTCTAGGAGTTAAACCACGTTGGTTTACATCCTGACTTTGCCACCTGTCAACTCAGACCTTGGGCAAATCAAAGGTCTGAGGGAGGAGTGCAGGCTCCCAGCGTTCCCACGGGGGTGGGGACGTGACGTATTCATCAGTTCATGAAGTTAATGATATGTATTGAAAAGGTTTGTTCAAGGATTTAAATAAGACGATGAATATATTGAATTAATAATGAATGCAAGGCCTTAAAGGTGTTTTGAGGGTGGTGAAACTTGAATCTCTCATCAACTGTGCAATAGTTATATTAACTTGGATGGCTATGAGTTTTGCAGAGGAAAGCTGGGCTTAAATCCCAATGCTAGACCTGGTGGCTAGACCTTGATTGCCACCGGGTCTAGCATTGGGATTTAAGCGACCTCTAAAAAAAAAAAATCACGGAATCTCTCTTTGGCCTTCCTTTTTTGTTTCTCAGCAGTCTACCAAGCTACGAAGAACCTGAAAATCGGAGGTCGTGTACCTTATTTTTTCTGAGAGCTTAAGCTGAGAGCACAGCCTCCCCAGGAGATTAGCGGCAGAGATCCGCGCGCTGGGAGAAAGGCTAGCCCCAGGGCGCCCTAACTTCCAACTCCGGGAGCAATCCAAACCCGGAGGCCGGCGGGGGAGGGGACAGCTGTAGGGGGCGGTGGGGATGGGAGTGGATGCTCCCGGGTCAGCTCTGGCACTCGCCAGCTGAGCCCAGCGCCAGTCTAGGTGAGCCCCACGGCGGTGAGGGACGCTCGCCAGACGGCCCAGAGGAGTTAGATGACGTCACCTCCAGGAGGACTCGCTTTTTCATTAATGAAACCGGCCGGCGCGGGCGCATGCGCGGCAGGCCGCCTTCCCTCTCGCTTCCCCCTCCCCTTTCCCAGCCGCGCTCTCAATCTCTAGCTCGCTCGCGCTCCCTCTCCCCGGGCCGTGGAAAGGATCCCACTTCCGGTGGGGTGTCATGGCGGCGTCTCGGACTGTGATGGCTGTGGGGAGACGGCGCTAGTGGGGAGAGCGACCAAGAGGCCCCCTCCCCTCCCCGGGTCCCCTTCCCCTATCCCCCTCCCCCCAGCCTCCTTGCCAACGCCCCCTTTCCCTCTCCCCCTCCCGCTCGGCGCTGACCCCCCATCCCCACCCCCGTGGGAACACTGGGAGCCTGCACTCCACAGACCCTCTCCTTGCCTCTTCCCTCACCTCAGCCTCCGCTCCCCGCCCTCTTCCCGGCCCAGGGCGCCGGCCCACCCTTCCCTCCGCCGCCCCCCGGCCGCGGGGAGGACATGGCCGCGCACAGGCCGGTGGAATGGGTCCAGGCCGTGGTCAGCCGCTTCGACGAGCAGGTAACCGGCCCGTGGCGGGCGGGAGGTGGGAGCGGAGTGGGGGTGGGGACAGAGTAGGTGAGGGGAGGTAGGAGCGGCCGCCTCCCCCGCGGCTGCCTCAGGCTCTGGAGGAAAGGAAGGGAAGGGAAGAGAAGGGAAGGGGGGATAAGTGGGGGTGGCCAAGGCGGGAGGTGAGGGGTAGGAGGGGACAGCTGGGAGCTTGGGCACCCTTTCCCTCCTAAGTCGGGGGGTGGGGCCTTGTCCCTGACCAGCCTCCGACCCTCCATCCCCTTTATCCCAGCCCTTCCGCTTGGAAATGGGGATGAGTGACCTGGGGGCGCCTTTAGGGGCGCGCCATCTGGATTTAATAATTACCCCCTTACTTTTGTTTTTGAGCAGAGGTGGGTAACGTTTAGGGGTTCTCTCTTCCTCTTCCCTCCGTGACCCTCCTAACTGGGGACGAGCGAACCCTAAGGCCTGTCTTATATACCCTCAATAGGAGAACGATAACATTCCGCCCCTCCCCCAGTTTCTTCAGCTTCCTCTCCTGGAGGGGGAAGAGCAGAAGAAAGCAAGGAAGGCACAGGTTTTCTTACTTTCTGCTCCATCGTCTCATCCTGCCCCGAGAGCTTCAAGTGCACACTCACTGCACATCTTTGTGATGCCCTACAACGTCGTCCCCCATATCCTGATGACACAGACTGCCTTTTTTTTTTATTGCCGTTTGCAGTGGAAACCGTGGTTCTGAAATATCTTCCCCTTCCTTGATAATTGCAGTCTCTTCCCCCCCCCCTTTTTTTTTTGCCAGCGGTCTGAGGATGTGATGCATTCTCGAGTGAGAATGTTGGGGAGTAAAGGGGAGAAGGGTGAAAGGAAAGTGAGAAACTGCTTCAGAGCCACCGACAACAGAGCAAAGCCAGCTGGGATGTGGTCCTGGAGCGGATCATTCTGCTAGTGTTTGTGGTTGTTTTTGACTCTCTCCTGGTTGACAAGAGAACTTTCATTGAGAATATTTGGGATGAAAAAAAAGTTTTGTAGCTTGAGGAGGTGACTTTTTATCGCCTGAGTTTCACACAATAAATCCTGGGGCTGATTAGAATAAATGCACACATAGCCTTTTGTCAGTGGAAATTGGTTTAACTTTGTGTTGCTGTAGGTAGTTGGGGATGGTTTAAGGGATGCTTTCTGCAGCTGTGGGTGCAGTGGGCTTCCTGTGATGGGGGAATTGTTTAAGATTGAGTCAACCTATTTTGTTTACTGGATATAATGGTAAAACATTATGGGAGCTGAAGGGGTGGGGGAAGAGCTCTTCTGTTATTTGATGCATAAACATTTCTTTACGGGACTCAGCGTTTCAGACCTACCTGGAAAATATCTTGGAATAGACAGAGGAAGTTGAGAAGAAGCTATGTAGATAAAATAGAGTTATGAAGCTGTCAGAGACTTGAAGGAATTGTTTTATCCATTCGTATGCTTCCAGACCCAAAGGCATCTAAACTAAACTACTAATCCATCTGAAGTATAATGTTACTGCATATAAAAGATTACATTATTGATAGAGCGTTAGATTTAAAACTTGGTAGAAAAGACTCTGTAATTTTAAGAAAGGATTTAAAAGGCACATAGAAGACTTCCAAAGCTGAACCTTGTGGACAGCAGAATCTGGATGTAGGAAATTGAAGGATCCACGCCGCAATTCTCCTTAAATTTTAAAAATTAAAAATTTTTTTCAGTTTTTTCTTAATTTTATTTTTTTACTTCTTACCTGTTCATCTCTAGGCTTATTTGCCATATTGGAAAAAGATACTTAAGAGAGGAATGATTTTGGGCTGGGCGCGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGATGCCAAGGCAGGTGGATCACCTGAGGTCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGACCAACATGGAGAAACCTCGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCTGGGCATGGTGGCGGGCGCCTGTAATCCCAGCTACTCGGGAGGC
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Task1_train_23902
This mutation occurs in LOC111811965, MIR4733HG, NF1 (NF1 (neurofibromin 1) promoter region| MIR4733 host gene| neurofibromin 1) on Chromosome 17. Does this change lead to a known medical condition, or is it benign?
Pathogenic; Hereditary cancer-predisposing syndrome
GGATCACTTGAGGCCAGGAGTTCCAGACCAGCCTGGGCAACATAGCAAGACTGTGTCTCTACCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAATTAGCCAAAGCAGGGTGACACTCACCTGTAGTCCCAGCTATTCAGGAGCTTGAGGTGGGAGGATCACTTCGGCCCAGGAGTCTGAGGCTGGAGTGAGCTATGATTGAGCCACTGCACTCCACTGCACAGAGTCAGACCTTGTCTCTGAAAAACAAAAACATTTGCCTAGGTAAAATGTATCGAGGAAGACAAATTTTAAAATTACTCATTCCAGGCCAGGTGCGGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGTACTTTGGGAGGCTGAGGTGGGCGGATCATGAGGTCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAATATGGTGAAACACCGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCGGCTGTGGTGGCGCATGCCTGTAGTCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGAAGAATCACTTCAACCGGGAGGCGGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATCGCGCCTCTGCACTCCAGCCTGGGTGACAGGGTGAGACTCTGTCTTAAAAAAAAAAAAAAAAAATTAGTCATTCCAAAGTCCAATGTCAGACATAGATTATCCGTTGTTTTGGATGTAATCCTCTTCCTGGAAAACTGGCACAACCCAATTACACATGAAATCCTTTCAACTCTGGTATTGGAGGTATAGGGAAGGACTTTGTTTTAGGAGACCCATAGTCTACCTCTATTGTTCTAGGAGTTAAACCACGTTGGTTTACATCCTGACTTTGCCACCTGTCAACTCAGACCTTGGGCAAATCAAAGGTCTGAGGGAGGAGTGCAGGCTCCCAGCGTTCCCACGGGGGTGGGGACGTGACGTATTCATCAGTTCATGAAGTTAATGATATGTATTGAAAAGGTTTGTTCAAGGATTTAAATAAGACGATGAATATATTGAATTAATAATGAATGCAAGGCCTTAAAGGTGTTTTGAGGGTGGTGAAACTTGAATCTCTCATCAACTGTGCAATAGTTATATTAACTTGGATGGCTATGAGTTTTGCAGAGGAAAGCTGGGCTTAAATCCCAATGCTAGACCTGGTGGCTAGACCTTGATTGCCACCGGGTCTAGCATTGGGATTTAAGCGACCTCTAAAAAAAAAAAATCACGGAATCTCTCTTTGGCCTTCCTTTTTTGTTTCTCAGCAGTCTACCAAGCTACGAAGAACCTGAAAATCGGAGGTCGTGTACCTTATTTTTTCTGAGAGCTTAAGCTGAGAGCACAGCCTCCCCAGGAGATTAGCGGCAGAGATCCGCGCGCTGGGAGAAAGGCTAGCCCCAGGGCGCCCTAACTTCCAACTCCGGGAGCAATCCAAACCCGGAGGCCGGCGGGGGAGGGGACAGCTGTAGGGGGCGGTGGGGATGGGAGTGGATGCTCCCGGGTCAGCTCTGGCACTCGCCAGCTGAGCCCAGCGCCAGTCTAGGTGAGCCCCACGGCGGTGAGGGACGCTCGCCAGACGGCCCAGAGGAGTTAGATGACGTCACCTCCAGGAGGACTCGCTTTTTCATTAATGAAACCGGCCGGCGCGGGCGCATGCGCGGCAGGCCGCCTTCCCTCTCGCTTCCCCCTCCCCTTTCCCAGCCGCGCTCTCAATCTCTAGCTCGCTCGCGCTCCCTCTCCCCGGGCCGTGGAAAGGATCCCACTTCCGGTGGGGTGTCATGGCGGCGTCTCGGACTGTGATGGCTGTGGGGAGACGGCGCTAGTGGGGAGAGCGACCAAGAGGCCCCCTCCCCTCCCCGGGTCCCCTTCCCCTATCCCCCTCCCCCCAGCCTCCTTGCCAACGCCCCCTTTCCCTCTCCCCCTCCCGCTCGGCGCTGACCCCCCATCCCCACCCCCGTGGGAACACTGGGAGCCTGCACTCCACAGACCCTCTCCTTGCCTCTTCCCTCACCTCAGCCTCCGCTCCCCGCCCTCTTCCCGGCCCAGGGCGCCGGCCCACCCTTCCCTCCGCCGCCCCCCGGCCGCGGGGAGGACATGGCCGCGCACAGGCCGGTGGAATGGGTCCAGGCCGTGGTCAGCCGCTTCGACGAGCAGGTAACCGGCCCGTGGCGGGCGGGAGGTGGGAGCGGAGTGGGGGTGGGGACAGAGTAGGTGAGGGGAGGTAGGAGCGGCCGCCTCCCCCGCGGCTGCCTCAGGCTCTGGAGGAAAGGAAGGGAAGGGAAGAGAAGGGAAGGGGGGATAAGTGGGGGTGGCCAAGGCGGGAGGTGAGGGGTAGGAGGGGACAGCTGGGAGCTTGGGCACCCTTTCCCTCCTAAGTCGGGGGGTGGGGCCTTGTCCCTGACCAGCCTCCGACCCTCCATCCCCTTTATCCCAGCCCTTCCGCTTGGAAATGGGGATGAGTGACCTGGGGGCGCCTTTAGGGGCGCGCCATCTGGATTTAATAATTACCCCCTTACTTTTGTTTTTGAGCAGAGGTGGGTAACGTTTAGGGGTTCTCTCTTCCTCTTCCCTCCGTGACCCTCCTAACTGGGGACGAGCGAACCCTAAGGCCTGTCTTATATACCCTCAATAGGAGAACGATAACATTCCGCCCCTCCCCCAGTTTCTTCAGCTTCCTCTCCTGGAGGGGGAAGAGCAGAAGAAAGCAAGGAAGGCACAGGTTTTCTTACTTTCTGCTCCATCGTCTCATCCTGCCCCGAGAGCTTCAAGTGCACACTCACTGCACATCTTTGTGATGCCCTACAACGTCGTCCCCCATATCCTGATGACACAGACTGCCTTTTTTTTTTATTGCCGTTTGCAGTGGAAACCGTGGTTCTGAAATATCTTCCCCTTCCTTGATAATTGCAGTCTCTTCCCCCCCCCCTTTTTTTTTTGCCAGCGGTCTGAGGATGTGATGCATTCTCGAGTGAGAATGTTGGGGAGTAAAGGGGAGAAGGGTGAAAGGAAAGTGAGAAACTGCTTCAGAGCCACCGACAACAGAGCAAAGCCAGCTGGGATGTGGTCCTGGAGCGGATCATTCTGCTAGTGTTTGTGGTTGTTTTTGACTCTCTCCTGGTTGACAAGAGAACTTTCATTGAGAATATTTGGGATGAAAAAAAAGTTTTGTAGCTTGAGGAGGTGACTTTTTATCGCCTGAGTTTCACACAATAAATCCTGGGGCTGATTAGAATAAATGCACACATAGCCTTTTGTCAGTGGAAATTGGTTTAACTTTGTGTTGCTGTAGGTAGTTGGGGATGGTTTAAGGGATGCTTTCTGCAGCTGTGGGTGCAGTGGGCTTCCTGTGATGGGGGAATTGTTTAAGATTGAGTCAACCTATTTTGTTTACTGGATATAATGGTAAAACATTATGGGAGCTGAAGGGGTGGGGGAAGAGCTCTTCTGTTATTTGATGCATAAACATTTCTTTACGGGACTCAGCGTTTCAGACCTACCTGGAAAATATCTTGGAATAGACAGAGGAAGTTGAGAAGAAGCTATGTAGATAAAATAGAGTTATGAAGCTGTCAGAGACTTGAAGGAATTGTTTTATCCATTCGTATGCTTCCAGACCCAAAGGCATCTAAACTAAACTACTAATCCATCTGAAGTATAATGTTACTGCATATAAAAGATTACATTATTGATAGAGCGTTAGATTTAAAACTTGGTAGAAAAGACTCTGTAATTTTAAGAAAGGATTTAAAAGGCACATAGAAGACTTCCAAAGCTGAACCTTGTGGACAGCAGAATCTGGATGTAGGAAATTGAAGGATCCACGCCGCAATTCTCCTTAAATTTTAAAAATTAAAAATTTTTTTCAGTTTTTTCTTAATTTTATTTTTTTACTTCTTACCTGTTCATCTCTAGGCTTATTTGCCATATTGGAAAAAGATACTTAAGAGAGGAATGATTTTGGGCTGGGCGCGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGATGCCAAGGCAGGTGGATCACCTGAGGTCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGACCAACATGGAGAAACCTCGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCTGGGCATGGTGGCGGGCGCCTGTAATCCCAGCTACTCGGGAGGCT
GGATCACTTGAGGCCAGGAGTTCCAGACCAGCCTGGGCAACATAGCAAGACTGTGTCTCTACCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAATTAGCCAAAGCAGGGTGACACTCACCTGTAGTCCCAGCTATTCAGGAGCTTGAGGTGGGAGGATCACTTCGGCCCAGGAGTCTGAGGCTGGAGTGAGCTATGATTGAGCCACTGCACTCCACTGCACAGAGTCAGACCTTGTCTCTGAAAAACAAAAACATTTGCCTAGGTAAAATGTATCGAGGAAGACAAATTTTAAAATTACTCATTCCAGGCCAGGTGCGGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGTACTTTGGGAGGCTGAGGTGGGCGGATCATGAGGTCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAATATGGTGAAACACCGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCGGCTGTGGTGGCGCATGCCTGTAGTCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGAAGAATCACTTCAACCGGGAGGCGGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATCGCGCCTCTGCACTCCAGCCTGGGTGACAGGGTGAGACTCTGTCTTAAAAAAAAAAAAAAAAAATTAGTCATTCCAAAGTCCAATGTCAGACATAGATTATCCGTTGTTTTGGATGTAATCCTCTTCCTGGAAAACTGGCACAACCCAATTACACATGAAATCCTTTCAACTCTGGTATTGGAGGTATAGGGAAGGACTTTGTTTTAGGAGACCCATAGTCTACCTCTATTGTTCTAGGAGTTAAACCACGTTGGTTTACATCCTGACTTTGCCACCTGTCAACTCAGACCTTGGGCAAATCAAAGGTCTGAGGGAGGAGTGCAGGCTCCCAGCGTTCCCACGGGGGTGGGGACGTGACGTATTCATCAGTTCATGAAGTTAATGATATGTATTGAAAAGGTTTGTTCAAGGATTTAAATAAGACGATGAATATATTGAATTAATAATGAATGCAAGGCCTTAAAGGTGTTTTGAGGGTGGTGAAACTTGAATCTCTCATCAACTGTGCAATAGTTATATTAACTTGGATGGCTATGAGTTTTGCAGAGGAAAGCTGGGCTTAAATCCCAATGCTAGACCTGGTGGCTAGACCTTGATTGCCACCGGGTCTAGCATTGGGATTTAAGCGACCTCTAAAAAAAAAAAATCACGGAATCTCTCTTTGGCCTTCCTTTTTTGTTTCTCAGCAGTCTACCAAGCTACGAAGAACCTGAAAATCGGAGGTCGTGTACCTTATTTTTTCTGAGAGCTTAAGCTGAGAGCACAGCCTCCCCAGGAGATTAGCGGCAGAGATCCGCGCGCTGGGAGAAAGGCTAGCCCCAGGGCGCCCTAACTTCCAACTCCGGGAGCAATCCAAACCCGGAGGCCGGCGGGGGAGGGGACAGCTGTAGGGGGCGGTGGGGATGGGAGTGGATGCTCCCGGGTCAGCTCTGGCACTCGCCAGCTGAGCCCAGCGCCAGTCTAGGTGAGCCCCACGGCGGTGAGGGACGCTCGCCAGACGGCCCAGAGGAGTTAGATGACGTCACCTCCAGGAGGACTCGCTTTTTCATTAATGAAACCGGCCGGCGCGGGCGCATGCGCGGCAGGCCGCCTTCCCTCTCGCTTCCCCCTCCCCTTTCCCAGCCGCGCTCTCAATCTCTAGCTCGCTCGCGCTCCCTCTCCCCGGGCCGTGGAAAGGATCCCACTTCCGGTGGGGTGTCATGGCGGCGTCTCGGACTGTGATGGCTGTGGGGAGACGGCGCTAGTGGGGAGAGCGACCAAGAGGCCCCCTCCCCTCCCCGGGTCCCCTTCCCCTATCCCCCTCCCCCCAGCCTCCTTGCCAACGCCCCCTTTCCCTCTCCCCCTCCCGCTCGGCGCTGACCCCCCATCCCCACCCCCGTGGGAACACTGGGAGCCTGCACTCCACAGACCCTCTCCTTGCCTCTTCCCTCACCTCAGCCTCCGCTCCCCGCCCTCTTCCCGGCCCAGGGCGCCGGCCCACCCTTCCCTCCGCCGCCCCCCGGCCGCGGGGAGGACACGGCCGCGCACAGGCCGGTGGAATGGGTCCAGGCCGTGGTCAGCCGCTTCGACGAGCAGGTAACCGGCCCGTGGCGGGCGGGAGGTGGGAGCGGAGTGGGGGTGGGGACAGAGTAGGTGAGGGGAGGTAGGAGCGGCCGCCTCCCCCGCGGCTGCCTCAGGCTCTGGAGGAAAGGAAGGGAAGGGAAGAGAAGGGAAGGGGGGATAAGTGGGGGTGGCCAAGGCGGGAGGTGAGGGGTAGGAGGGGACAGCTGGGAGCTTGGGCACCCTTTCCCTCCTAAGTCGGGGGGTGGGGCCTTGTCCCTGACCAGCCTCCGACCCTCCATCCCCTTTATCCCAGCCCTTCCGCTTGGAAATGGGGATGAGTGACCTGGGGGCGCCTTTAGGGGCGCGCCATCTGGATTTAATAATTACCCCCTTACTTTTGTTTTTGAGCAGAGGTGGGTAACGTTTAGGGGTTCTCTCTTCCTCTTCCCTCCGTGACCCTCCTAACTGGGGACGAGCGAACCCTAAGGCCTGTCTTATATACCCTCAATAGGAGAACGATAACATTCCGCCCCTCCCCCAGTTTCTTCAGCTTCCTCTCCTGGAGGGGGAAGAGCAGAAGAAAGCAAGGAAGGCACAGGTTTTCTTACTTTCTGCTCCATCGTCTCATCCTGCCCCGAGAGCTTCAAGTGCACACTCACTGCACATCTTTGTGATGCCCTACAACGTCGTCCCCCATATCCTGATGACACAGACTGCCTTTTTTTTTTATTGCCGTTTGCAGTGGAAACCGTGGTTCTGAAATATCTTCCCCTTCCTTGATAATTGCAGTCTCTTCCCCCCCCCCTTTTTTTTTTGCCAGCGGTCTGAGGATGTGATGCATTCTCGAGTGAGAATGTTGGGGAGTAAAGGGGAGAAGGGTGAAAGGAAAGTGAGAAACTGCTTCAGAGCCACCGACAACAGAGCAAAGCCAGCTGGGATGTGGTCCTGGAGCGGATCATTCTGCTAGTGTTTGTGGTTGTTTTTGACTCTCTCCTGGTTGACAAGAGAACTTTCATTGAGAATATTTGGGATGAAAAAAAAGTTTTGTAGCTTGAGGAGGTGACTTTTTATCGCCTGAGTTTCACACAATAAATCCTGGGGCTGATTAGAATAAATGCACACATAGCCTTTTGTCAGTGGAAATTGGTTTAACTTTGTGTTGCTGTAGGTAGTTGGGGATGGTTTAAGGGATGCTTTCTGCAGCTGTGGGTGCAGTGGGCTTCCTGTGATGGGGGAATTGTTTAAGATTGAGTCAACCTATTTTGTTTACTGGATATAATGGTAAAACATTATGGGAGCTGAAGGGGTGGGGGAAGAGCTCTTCTGTTATTTGATGCATAAACATTTCTTTACGGGACTCAGCGTTTCAGACCTACCTGGAAAATATCTTGGAATAGACAGAGGAAGTTGAGAAGAAGCTATGTAGATAAAATAGAGTTATGAAGCTGTCAGAGACTTGAAGGAATTGTTTTATCCATTCGTATGCTTCCAGACCCAAAGGCATCTAAACTAAACTACTAATCCATCTGAAGTATAATGTTACTGCATATAAAAGATTACATTATTGATAGAGCGTTAGATTTAAAACTTGGTAGAAAAGACTCTGTAATTTTAAGAAAGGATTTAAAAGGCACATAGAAGACTTCCAAAGCTGAACCTTGTGGACAGCAGAATCTGGATGTAGGAAATTGAAGGATCCACGCCGCAATTCTCCTTAAATTTTAAAAATTAAAAATTTTTTTCAGTTTTTTCTTAATTTTATTTTTTTACTTCTTACCTGTTCATCTCTAGGCTTATTTGCCATATTGGAAAAAGATACTTAAGAGAGGAATGATTTTGGGCTGGGCGCGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGATGCCAAGGCAGGTGGATCACCTGAGGTCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGACCAACATGGAGAAACCTCGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCTGGGCATGGTGGCGGGCGCCTGTAATCCCAGCTACTCGGGAGGCT
Task1_train_23903
A mutation found in LOC111811965, MIR4733HG, NF1 (NF1 (neurofibromin 1) promoter region| MIR4733 host gene| neurofibromin 1) on Chromosome 17 may be clinically relevant. Is it pathogenic or benign, and if the former, which disease is implicated?
Pathogenic; Cardiovascular phenotype
GGATCACTTGAGGCCAGGAGTTCCAGACCAGCCTGGGCAACATAGCAAGACTGTGTCTCTACCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAATTAGCCAAAGCAGGGTGACACTCACCTGTAGTCCCAGCTATTCAGGAGCTTGAGGTGGGAGGATCACTTCGGCCCAGGAGTCTGAGGCTGGAGTGAGCTATGATTGAGCCACTGCACTCCACTGCACAGAGTCAGACCTTGTCTCTGAAAAACAAAAACATTTGCCTAGGTAAAATGTATCGAGGAAGACAAATTTTAAAATTACTCATTCCAGGCCAGGTGCGGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGTACTTTGGGAGGCTGAGGTGGGCGGATCATGAGGTCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAATATGGTGAAACACCGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCGGCTGTGGTGGCGCATGCCTGTAGTCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGAAGAATCACTTCAACCGGGAGGCGGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATCGCGCCTCTGCACTCCAGCCTGGGTGACAGGGTGAGACTCTGTCTTAAAAAAAAAAAAAAAAAATTAGTCATTCCAAAGTCCAATGTCAGACATAGATTATCCGTTGTTTTGGATGTAATCCTCTTCCTGGAAAACTGGCACAACCCAATTACACATGAAATCCTTTCAACTCTGGTATTGGAGGTATAGGGAAGGACTTTGTTTTAGGAGACCCATAGTCTACCTCTATTGTTCTAGGAGTTAAACCACGTTGGTTTACATCCTGACTTTGCCACCTGTCAACTCAGACCTTGGGCAAATCAAAGGTCTGAGGGAGGAGTGCAGGCTCCCAGCGTTCCCACGGGGGTGGGGACGTGACGTATTCATCAGTTCATGAAGTTAATGATATGTATTGAAAAGGTTTGTTCAAGGATTTAAATAAGACGATGAATATATTGAATTAATAATGAATGCAAGGCCTTAAAGGTGTTTTGAGGGTGGTGAAACTTGAATCTCTCATCAACTGTGCAATAGTTATATTAACTTGGATGGCTATGAGTTTTGCAGAGGAAAGCTGGGCTTAAATCCCAATGCTAGACCTGGTGGCTAGACCTTGATTGCCACCGGGTCTAGCATTGGGATTTAAGCGACCTCTAAAAAAAAAAAATCACGGAATCTCTCTTTGGCCTTCCTTTTTTGTTTCTCAGCAGTCTACCAAGCTACGAAGAACCTGAAAATCGGAGGTCGTGTACCTTATTTTTTCTGAGAGCTTAAGCTGAGAGCACAGCCTCCCCAGGAGATTAGCGGCAGAGATCCGCGCGCTGGGAGAAAGGCTAGCCCCAGGGCGCCCTAACTTCCAACTCCGGGAGCAATCCAAACCCGGAGGCCGGCGGGGGAGGGGACAGCTGTAGGGGGCGGTGGGGATGGGAGTGGATGCTCCCGGGTCAGCTCTGGCACTCGCCAGCTGAGCCCAGCGCCAGTCTAGGTGAGCCCCACGGCGGTGAGGGACGCTCGCCAGACGGCCCAGAGGAGTTAGATGACGTCACCTCCAGGAGGACTCGCTTTTTCATTAATGAAACCGGCCGGCGCGGGCGCATGCGCGGCAGGCCGCCTTCCCTCTCGCTTCCCCCTCCCCTTTCCCAGCCGCGCTCTCAATCTCTAGCTCGCTCGCGCTCCCTCTCCCCGGGCCGTGGAAAGGATCCCACTTCCGGTGGGGTGTCATGGCGGCGTCTCGGACTGTGATGGCTGTGGGGAGACGGCGCTAGTGGGGAGAGCGACCAAGAGGCCCCCTCCCCTCCCCGGGTCCCCTTCCCCTATCCCCCTCCCCCCAGCCTCCTTGCCAACGCCCCCTTTCCCTCTCCCCCTCCCGCTCGGCGCTGACCCCCCATCCCCACCCCCGTGGGAACACTGGGAGCCTGCACTCCACAGACCCTCTCCTTGCCTCTTCCCTCACCTCAGCCTCCGCTCCCCGCCCTCTTCCCGGCCCAGGGCGCCGGCCCACCCTTCCCTCCGCCGCCCCCCGGCCGCGGGGAGGACATGGCCGCGCACAGGCCGGTGGAATGGGTCCAGGCCGTGGTCAGCCGCTTCGACGAGCAGGTAACCGGCCCGTGGCGGGCGGGAGGTGGGAGCGGAGTGGGGGTGGGGACAGAGTAGGTGAGGGGAGGTAGGAGCGGCCGCCTCCCCCGCGGCTGCCTCAGGCTCTGGAGGAAAGGAAGGGAAGGGAAGAGAAGGGAAGGGGGGATAAGTGGGGGTGGCCAAGGCGGGAGGTGAGGGGTAGGAGGGGACAGCTGGGAGCTTGGGCACCCTTTCCCTCCTAAGTCGGGGGGTGGGGCCTTGTCCCTGACCAGCCTCCGACCCTCCATCCCCTTTATCCCAGCCCTTCCGCTTGGAAATGGGGATGAGTGACCTGGGGGCGCCTTTAGGGGCGCGCCATCTGGATTTAATAATTACCCCCTTACTTTTGTTTTTGAGCAGAGGTGGGTAACGTTTAGGGGTTCTCTCTTCCTCTTCCCTCCGTGACCCTCCTAACTGGGGACGAGCGAACCCTAAGGCCTGTCTTATATACCCTCAATAGGAGAACGATAACATTCCGCCCCTCCCCCAGTTTCTTCAGCTTCCTCTCCTGGAGGGGGAAGAGCAGAAGAAAGCAAGGAAGGCACAGGTTTTCTTACTTTCTGCTCCATCGTCTCATCCTGCCCCGAGAGCTTCAAGTGCACACTCACTGCACATCTTTGTGATGCCCTACAACGTCGTCCCCCATATCCTGATGACACAGACTGCCTTTTTTTTTTATTGCCGTTTGCAGTGGAAACCGTGGTTCTGAAATATCTTCCCCTTCCTTGATAATTGCAGTCTCTTCCCCCCCCCCTTTTTTTTTTGCCAGCGGTCTGAGGATGTGATGCATTCTCGAGTGAGAATGTTGGGGAGTAAAGGGGAGAAGGGTGAAAGGAAAGTGAGAAACTGCTTCAGAGCCACCGACAACAGAGCAAAGCCAGCTGGGATGTGGTCCTGGAGCGGATCATTCTGCTAGTGTTTGTGGTTGTTTTTGACTCTCTCCTGGTTGACAAGAGAACTTTCATTGAGAATATTTGGGATGAAAAAAAAGTTTTGTAGCTTGAGGAGGTGACTTTTTATCGCCTGAGTTTCACACAATAAATCCTGGGGCTGATTAGAATAAATGCACACATAGCCTTTTGTCAGTGGAAATTGGTTTAACTTTGTGTTGCTGTAGGTAGTTGGGGATGGTTTAAGGGATGCTTTCTGCAGCTGTGGGTGCAGTGGGCTTCCTGTGATGGGGGAATTGTTTAAGATTGAGTCAACCTATTTTGTTTACTGGATATAATGGTAAAACATTATGGGAGCTGAAGGGGTGGGGGAAGAGCTCTTCTGTTATTTGATGCATAAACATTTCTTTACGGGACTCAGCGTTTCAGACCTACCTGGAAAATATCTTGGAATAGACAGAGGAAGTTGAGAAGAAGCTATGTAGATAAAATAGAGTTATGAAGCTGTCAGAGACTTGAAGGAATTGTTTTATCCATTCGTATGCTTCCAGACCCAAAGGCATCTAAACTAAACTACTAATCCATCTGAAGTATAATGTTACTGCATATAAAAGATTACATTATTGATAGAGCGTTAGATTTAAAACTTGGTAGAAAAGACTCTGTAATTTTAAGAAAGGATTTAAAAGGCACATAGAAGACTTCCAAAGCTGAACCTTGTGGACAGCAGAATCTGGATGTAGGAAATTGAAGGATCCACGCCGCAATTCTCCTTAAATTTTAAAAATTAAAAATTTTTTTCAGTTTTTTCTTAATTTTATTTTTTTACTTCTTACCTGTTCATCTCTAGGCTTATTTGCCATATTGGAAAAAGATACTTAAGAGAGGAATGATTTTGGGCTGGGCGCGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGATGCCAAGGCAGGTGGATCACCTGAGGTCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGACCAACATGGAGAAACCTCGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCTGGGCATGGTGGCGGGCGCCTGTAATCCCAGCTACTCGGGAGGCT
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Task1_train_23904
A variant has been detected on Chromosome 17 in LOC111811965, MIR4733HG, NF1 (NF1 (neurofibromin 1) promoter region| MIR4733 host gene| neurofibromin 1). What is its effect — pathogenic or benign? If pathogenic, name the disease.
Pathogenic; Neurofibromatosis, type 1
GGATCACTTGAGGCCAGGAGTTCCAGACCAGCCTGGGCAACATAGCAAGACTGTGTCTCTACCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAATTAGCCAAAGCAGGGTGACACTCACCTGTAGTCCCAGCTATTCAGGAGCTTGAGGTGGGAGGATCACTTCGGCCCAGGAGTCTGAGGCTGGAGTGAGCTATGATTGAGCCACTGCACTCCACTGCACAGAGTCAGACCTTGTCTCTGAAAAACAAAAACATTTGCCTAGGTAAAATGTATCGAGGAAGACAAATTTTAAAATTACTCATTCCAGGCCAGGTGCGGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGTACTTTGGGAGGCTGAGGTGGGCGGATCATGAGGTCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAATATGGTGAAACACCGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCGGCTGTGGTGGCGCATGCCTGTAGTCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGAAGAATCACTTCAACCGGGAGGCGGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATCGCGCCTCTGCACTCCAGCCTGGGTGACAGGGTGAGACTCTGTCTTAAAAAAAAAAAAAAAAAATTAGTCATTCCAAAGTCCAATGTCAGACATAGATTATCCGTTGTTTTGGATGTAATCCTCTTCCTGGAAAACTGGCACAACCCAATTACACATGAAATCCTTTCAACTCTGGTATTGGAGGTATAGGGAAGGACTTTGTTTTAGGAGACCCATAGTCTACCTCTATTGTTCTAGGAGTTAAACCACGTTGGTTTACATCCTGACTTTGCCACCTGTCAACTCAGACCTTGGGCAAATCAAAGGTCTGAGGGAGGAGTGCAGGCTCCCAGCGTTCCCACGGGGGTGGGGACGTGACGTATTCATCAGTTCATGAAGTTAATGATATGTATTGAAAAGGTTTGTTCAAGGATTTAAATAAGACGATGAATATATTGAATTAATAATGAATGCAAGGCCTTAAAGGTGTTTTGAGGGTGGTGAAACTTGAATCTCTCATCAACTGTGCAATAGTTATATTAACTTGGATGGCTATGAGTTTTGCAGAGGAAAGCTGGGCTTAAATCCCAATGCTAGACCTGGTGGCTAGACCTTGATTGCCACCGGGTCTAGCATTGGGATTTAAGCGACCTCTAAAAAAAAAAAATCACGGAATCTCTCTTTGGCCTTCCTTTTTTGTTTCTCAGCAGTCTACCAAGCTACGAAGAACCTGAAAATCGGAGGTCGTGTACCTTATTTTTTCTGAGAGCTTAAGCTGAGAGCACAGCCTCCCCAGGAGATTAGCGGCAGAGATCCGCGCGCTGGGAGAAAGGCTAGCCCCAGGGCGCCCTAACTTCCAACTCCGGGAGCAATCCAAACCCGGAGGCCGGCGGGGGAGGGGACAGCTGTAGGGGGCGGTGGGGATGGGAGTGGATGCTCCCGGGTCAGCTCTGGCACTCGCCAGCTGAGCCCAGCGCCAGTCTAGGTGAGCCCCACGGCGGTGAGGGACGCTCGCCAGACGGCCCAGAGGAGTTAGATGACGTCACCTCCAGGAGGACTCGCTTTTTCATTAATGAAACCGGCCGGCGCGGGCGCATGCGCGGCAGGCCGCCTTCCCTCTCGCTTCCCCCTCCCCTTTCCCAGCCGCGCTCTCAATCTCTAGCTCGCTCGCGCTCCCTCTCCCCGGGCCGTGGAAAGGATCCCACTTCCGGTGGGGTGTCATGGCGGCGTCTCGGACTGTGATGGCTGTGGGGAGACGGCGCTAGTGGGGAGAGCGACCAAGAGGCCCCCTCCCCTCCCCGGGTCCCCTTCCCCTATCCCCCTCCCCCCAGCCTCCTTGCCAACGCCCCCTTTCCCTCTCCCCCTCCCGCTCGGCGCTGACCCCCCATCCCCACCCCCGTGGGAACACTGGGAGCCTGCACTCCACAGACCCTCTCCTTGCCTCTTCCCTCACCTCAGCCTCCGCTCCCCGCCCTCTTCCCGGCCCAGGGCGCCGGCCCACCCTTCCCTCCGCCGCCCCCCGGCCGCGGGGAGGACATGGCCGCGCACAGGCCGGTGGAATGGGTCCAGGCCGTGGTCAGCCGCTTCGACGAGCAGGTAACCGGCCCGTGGCGGGCGGGAGGTGGGAGCGGAGTGGGGGTGGGGACAGAGTAGGTGAGGGGAGGTAGGAGCGGCCGCCTCCCCCGCGGCTGCCTCAGGCTCTGGAGGAAAGGAAGGGAAGGGAAGAGAAGGGAAGGGGGGATAAGTGGGGGTGGCCAAGGCGGGAGGTGAGGGGTAGGAGGGGACAGCTGGGAGCTTGGGCACCCTTTCCCTCCTAAGTCGGGGGGTGGGGCCTTGTCCCTGACCAGCCTCCGACCCTCCATCCCCTTTATCCCAGCCCTTCCGCTTGGAAATGGGGATGAGTGACCTGGGGGCGCCTTTAGGGGCGCGCCATCTGGATTTAATAATTACCCCCTTACTTTTGTTTTTGAGCAGAGGTGGGTAACGTTTAGGGGTTCTCTCTTCCTCTTCCCTCCGTGACCCTCCTAACTGGGGACGAGCGAACCCTAAGGCCTGTCTTATATACCCTCAATAGGAGAACGATAACATTCCGCCCCTCCCCCAGTTTCTTCAGCTTCCTCTCCTGGAGGGGGAAGAGCAGAAGAAAGCAAGGAAGGCACAGGTTTTCTTACTTTCTGCTCCATCGTCTCATCCTGCCCCGAGAGCTTCAAGTGCACACTCACTGCACATCTTTGTGATGCCCTACAACGTCGTCCCCCATATCCTGATGACACAGACTGCCTTTTTTTTTTATTGCCGTTTGCAGTGGAAACCGTGGTTCTGAAATATCTTCCCCTTCCTTGATAATTGCAGTCTCTTCCCCCCCCCCTTTTTTTTTTGCCAGCGGTCTGAGGATGTGATGCATTCTCGAGTGAGAATGTTGGGGAGTAAAGGGGAGAAGGGTGAAAGGAAAGTGAGAAACTGCTTCAGAGCCACCGACAACAGAGCAAAGCCAGCTGGGATGTGGTCCTGGAGCGGATCATTCTGCTAGTGTTTGTGGTTGTTTTTGACTCTCTCCTGGTTGACAAGAGAACTTTCATTGAGAATATTTGGGATGAAAAAAAAGTTTTGTAGCTTGAGGAGGTGACTTTTTATCGCCTGAGTTTCACACAATAAATCCTGGGGCTGATTAGAATAAATGCACACATAGCCTTTTGTCAGTGGAAATTGGTTTAACTTTGTGTTGCTGTAGGTAGTTGGGGATGGTTTAAGGGATGCTTTCTGCAGCTGTGGGTGCAGTGGGCTTCCTGTGATGGGGGAATTGTTTAAGATTGAGTCAACCTATTTTGTTTACTGGATATAATGGTAAAACATTATGGGAGCTGAAGGGGTGGGGGAAGAGCTCTTCTGTTATTTGATGCATAAACATTTCTTTACGGGACTCAGCGTTTCAGACCTACCTGGAAAATATCTTGGAATAGACAGAGGAAGTTGAGAAGAAGCTATGTAGATAAAATAGAGTTATGAAGCTGTCAGAGACTTGAAGGAATTGTTTTATCCATTCGTATGCTTCCAGACCCAAAGGCATCTAAACTAAACTACTAATCCATCTGAAGTATAATGTTACTGCATATAAAAGATTACATTATTGATAGAGCGTTAGATTTAAAACTTGGTAGAAAAGACTCTGTAATTTTAAGAAAGGATTTAAAAGGCACATAGAAGACTTCCAAAGCTGAACCTTGTGGACAGCAGAATCTGGATGTAGGAAATTGAAGGATCCACGCCGCAATTCTCCTTAAATTTTAAAAATTAAAAATTTTTTTCAGTTTTTTCTTAATTTTATTTTTTTACTTCTTACCTGTTCATCTCTAGGCTTATTTGCCATATTGGAAAAAGATACTTAAGAGAGGAATGATTTTGGGCTGGGCGCGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGATGCCAAGGCAGGTGGATCACCTGAGGTCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGACCAACATGGAGAAACCTCGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCTGGGCATGGTGGCGGGCGCCTGTAATCCCAGCTACTCGGGAGGCT
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Task1_train_23905
With a mutation on Chromosome 17 in gene LOC111811965, MIR4733HG, NF1 (NF1 (neurofibromin 1) promoter region| MIR4733 host gene| neurofibromin 1), classify this variant as benign or pathogenic. Include the disease if it's pathogenic.
Pathogenic; Hereditary cancer-predisposing syndrome
GGATCACTTGAGGCCAGGAGTTCCAGACCAGCCTGGGCAACATAGCAAGACTGTGTCTCTACCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAATTAGCCAAAGCAGGGTGACACTCACCTGTAGTCCCAGCTATTCAGGAGCTTGAGGTGGGAGGATCACTTCGGCCCAGGAGTCTGAGGCTGGAGTGAGCTATGATTGAGCCACTGCACTCCACTGCACAGAGTCAGACCTTGTCTCTGAAAAACAAAAACATTTGCCTAGGTAAAATGTATCGAGGAAGACAAATTTTAAAATTACTCATTCCAGGCCAGGTGCGGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGTACTTTGGGAGGCTGAGGTGGGCGGATCATGAGGTCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAATATGGTGAAACACCGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCGGCTGTGGTGGCGCATGCCTGTAGTCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGAAGAATCACTTCAACCGGGAGGCGGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATCGCGCCTCTGCACTCCAGCCTGGGTGACAGGGTGAGACTCTGTCTTAAAAAAAAAAAAAAAAAATTAGTCATTCCAAAGTCCAATGTCAGACATAGATTATCCGTTGTTTTGGATGTAATCCTCTTCCTGGAAAACTGGCACAACCCAATTACACATGAAATCCTTTCAACTCTGGTATTGGAGGTATAGGGAAGGACTTTGTTTTAGGAGACCCATAGTCTACCTCTATTGTTCTAGGAGTTAAACCACGTTGGTTTACATCCTGACTTTGCCACCTGTCAACTCAGACCTTGGGCAAATCAAAGGTCTGAGGGAGGAGTGCAGGCTCCCAGCGTTCCCACGGGGGTGGGGACGTGACGTATTCATCAGTTCATGAAGTTAATGATATGTATTGAAAAGGTTTGTTCAAGGATTTAAATAAGACGATGAATATATTGAATTAATAATGAATGCAAGGCCTTAAAGGTGTTTTGAGGGTGGTGAAACTTGAATCTCTCATCAACTGTGCAATAGTTATATTAACTTGGATGGCTATGAGTTTTGCAGAGGAAAGCTGGGCTTAAATCCCAATGCTAGACCTGGTGGCTAGACCTTGATTGCCACCGGGTCTAGCATTGGGATTTAAGCGACCTCTAAAAAAAAAAAATCACGGAATCTCTCTTTGGCCTTCCTTTTTTGTTTCTCAGCAGTCTACCAAGCTACGAAGAACCTGAAAATCGGAGGTCGTGTACCTTATTTTTTCTGAGAGCTTAAGCTGAGAGCACAGCCTCCCCAGGAGATTAGCGGCAGAGATCCGCGCGCTGGGAGAAAGGCTAGCCCCAGGGCGCCCTAACTTCCAACTCCGGGAGCAATCCAAACCCGGAGGCCGGCGGGGGAGGGGACAGCTGTAGGGGGCGGTGGGGATGGGAGTGGATGCTCCCGGGTCAGCTCTGGCACTCGCCAGCTGAGCCCAGCGCCAGTCTAGGTGAGCCCCACGGCGGTGAGGGACGCTCGCCAGACGGCCCAGAGGAGTTAGATGACGTCACCTCCAGGAGGACTCGCTTTTTCATTAATGAAACCGGCCGGCGCGGGCGCATGCGCGGCAGGCCGCCTTCCCTCTCGCTTCCCCCTCCCCTTTCCCAGCCGCGCTCTCAATCTCTAGCTCGCTCGCGCTCCCTCTCCCCGGGCCGTGGAAAGGATCCCACTTCCGGTGGGGTGTCATGGCGGCGTCTCGGACTGTGATGGCTGTGGGGAGACGGCGCTAGTGGGGAGAGCGACCAAGAGGCCCCCTCCCCTCCCCGGGTCCCCTTCCCCTATCCCCCTCCCCCCAGCCTCCTTGCCAACGCCCCCTTTCCCTCTCCCCCTCCCGCTCGGCGCTGACCCCCCATCCCCACCCCCGTGGGAACACTGGGAGCCTGCACTCCACAGACCCTCTCCTTGCCTCTTCCCTCACCTCAGCCTCCGCTCCCCGCCCTCTTCCCGGCCCAGGGCGCCGGCCCACCCTTCCCTCCGCCGCCCCCCGGCCGCGGGGAGGACATGGCCGCGCACAGGCCGGTGGAATGGGTCCAGGCCGTGGTCAGCCGCTTCGACGAGCAGGTAACCGGCCCGTGGCGGGCGGGAGGTGGGAGCGGAGTGGGGGTGGGGACAGAGTAGGTGAGGGGAGGTAGGAGCGGCCGCCTCCCCCGCGGCTGCCTCAGGCTCTGGAGGAAAGGAAGGGAAGGGAAGAGAAGGGAAGGGGGGATAAGTGGGGGTGGCCAAGGCGGGAGGTGAGGGGTAGGAGGGGACAGCTGGGAGCTTGGGCACCCTTTCCCTCCTAAGTCGGGGGGTGGGGCCTTGTCCCTGACCAGCCTCCGACCCTCCATCCCCTTTATCCCAGCCCTTCCGCTTGGAAATGGGGATGAGTGACCTGGGGGCGCCTTTAGGGGCGCGCCATCTGGATTTAATAATTACCCCCTTACTTTTGTTTTTGAGCAGAGGTGGGTAACGTTTAGGGGTTCTCTCTTCCTCTTCCCTCCGTGACCCTCCTAACTGGGGACGAGCGAACCCTAAGGCCTGTCTTATATACCCTCAATAGGAGAACGATAACATTCCGCCCCTCCCCCAGTTTCTTCAGCTTCCTCTCCTGGAGGGGGAAGAGCAGAAGAAAGCAAGGAAGGCACAGGTTTTCTTACTTTCTGCTCCATCGTCTCATCCTGCCCCGAGAGCTTCAAGTGCACACTCACTGCACATCTTTGTGATGCCCTACAACGTCGTCCCCCATATCCTGATGACACAGACTGCCTTTTTTTTTTATTGCCGTTTGCAGTGGAAACCGTGGTTCTGAAATATCTTCCCCTTCCTTGATAATTGCAGTCTCTTCCCCCCCCCCTTTTTTTTTTGCCAGCGGTCTGAGGATGTGATGCATTCTCGAGTGAGAATGTTGGGGAGTAAAGGGGAGAAGGGTGAAAGGAAAGTGAGAAACTGCTTCAGAGCCACCGACAACAGAGCAAAGCCAGCTGGGATGTGGTCCTGGAGCGGATCATTCTGCTAGTGTTTGTGGTTGTTTTTGACTCTCTCCTGGTTGACAAGAGAACTTTCATTGAGAATATTTGGGATGAAAAAAAAGTTTTGTAGCTTGAGGAGGTGACTTTTTATCGCCTGAGTTTCACACAATAAATCCTGGGGCTGATTAGAATAAATGCACACATAGCCTTTTGTCAGTGGAAATTGGTTTAACTTTGTGTTGCTGTAGGTAGTTGGGGATGGTTTAAGGGATGCTTTCTGCAGCTGTGGGTGCAGTGGGCTTCCTGTGATGGGGGAATTGTTTAAGATTGAGTCAACCTATTTTGTTTACTGGATATAATGGTAAAACATTATGGGAGCTGAAGGGGTGGGGGAAGAGCTCTTCTGTTATTTGATGCATAAACATTTCTTTACGGGACTCAGCGTTTCAGACCTACCTGGAAAATATCTTGGAATAGACAGAGGAAGTTGAGAAGAAGCTATGTAGATAAAATAGAGTTATGAAGCTGTCAGAGACTTGAAGGAATTGTTTTATCCATTCGTATGCTTCCAGACCCAAAGGCATCTAAACTAAACTACTAATCCATCTGAAGTATAATGTTACTGCATATAAAAGATTACATTATTGATAGAGCGTTAGATTTAAAACTTGGTAGAAAAGACTCTGTAATTTTAAGAAAGGATTTAAAAGGCACATAGAAGACTTCCAAAGCTGAACCTTGTGGACAGCAGAATCTGGATGTAGGAAATTGAAGGATCCACGCCGCAATTCTCCTTAAATTTTAAAAATTAAAAATTTTTTTCAGTTTTTTCTTAATTTTATTTTTTTACTTCTTACCTGTTCATCTCTAGGCTTATTTGCCATATTGGAAAAAGATACTTAAGAGAGGAATGATTTTGGGCTGGGCGCGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGATGCCAAGGCAGGTGGATCACCTGAGGTCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGACCAACATGGAGAAACCTCGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCTGGGCATGGTGGCGGGCGCCTGTAATCCCAGCTACTCGGGAGGCT
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Task1_train_23906
A variant was discovered in gene LOC111811965, MIR4733HG, NF1 (NF1 (neurofibromin 1) promoter region| MIR4733 host gene| neurofibromin 1), Chromosome 17. Please indicate if this mutation results in a known disease or if it's non-harmful.
Pathogenic; Cardiovascular phenotype
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Task1_train_23907
A variant was discovered in gene LOC111811965, MIR4733HG, NF1 (NF1 (neurofibromin 1) promoter region| MIR4733 host gene| neurofibromin 1), Chromosome 17. Please indicate if this mutation results in a known disease or if it's non-harmful.
Pathogenic; Neurofibromatosis, type 1
GGATCACTTGAGGCCAGGAGTTCCAGACCAGCCTGGGCAACATAGCAAGACTGTGTCTCTACCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAATTAGCCAAAGCAGGGTGACACTCACCTGTAGTCCCAGCTATTCAGGAGCTTGAGGTGGGAGGATCACTTCGGCCCAGGAGTCTGAGGCTGGAGTGAGCTATGATTGAGCCACTGCACTCCACTGCACAGAGTCAGACCTTGTCTCTGAAAAACAAAAACATTTGCCTAGGTAAAATGTATCGAGGAAGACAAATTTTAAAATTACTCATTCCAGGCCAGGTGCGGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGTACTTTGGGAGGCTGAGGTGGGCGGATCATGAGGTCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAATATGGTGAAACACCGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCGGCTGTGGTGGCGCATGCCTGTAGTCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGAAGAATCACTTCAACCGGGAGGCGGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATCGCGCCTCTGCACTCCAGCCTGGGTGACAGGGTGAGACTCTGTCTTAAAAAAAAAAAAAAAAAATTAGTCATTCCAAAGTCCAATGTCAGACATAGATTATCCGTTGTTTTGGATGTAATCCTCTTCCTGGAAAACTGGCACAACCCAATTACACATGAAATCCTTTCAACTCTGGTATTGGAGGTATAGGGAAGGACTTTGTTTTAGGAGACCCATAGTCTACCTCTATTGTTCTAGGAGTTAAACCACGTTGGTTTACATCCTGACTTTGCCACCTGTCAACTCAGACCTTGGGCAAATCAAAGGTCTGAGGGAGGAGTGCAGGCTCCCAGCGTTCCCACGGGGGTGGGGACGTGACGTATTCATCAGTTCATGAAGTTAATGATATGTATTGAAAAGGTTTGTTCAAGGATTTAAATAAGACGATGAATATATTGAATTAATAATGAATGCAAGGCCTTAAAGGTGTTTTGAGGGTGGTGAAACTTGAATCTCTCATCAACTGTGCAATAGTTATATTAACTTGGATGGCTATGAGTTTTGCAGAGGAAAGCTGGGCTTAAATCCCAATGCTAGACCTGGTGGCTAGACCTTGATTGCCACCGGGTCTAGCATTGGGATTTAAGCGACCTCTAAAAAAAAAAAATCACGGAATCTCTCTTTGGCCTTCCTTTTTTGTTTCTCAGCAGTCTACCAAGCTACGAAGAACCTGAAAATCGGAGGTCGTGTACCTTATTTTTTCTGAGAGCTTAAGCTGAGAGCACAGCCTCCCCAGGAGATTAGCGGCAGAGATCCGCGCGCTGGGAGAAAGGCTAGCCCCAGGGCGCCCTAACTTCCAACTCCGGGAGCAATCCAAACCCGGAGGCCGGCGGGGGAGGGGACAGCTGTAGGGGGCGGTGGGGATGGGAGTGGATGCTCCCGGGTCAGCTCTGGCACTCGCCAGCTGAGCCCAGCGCCAGTCTAGGTGAGCCCCACGGCGGTGAGGGACGCTCGCCAGACGGCCCAGAGGAGTTAGATGACGTCACCTCCAGGAGGACTCGCTTTTTCATTAATGAAACCGGCCGGCGCGGGCGCATGCGCGGCAGGCCGCCTTCCCTCTCGCTTCCCCCTCCCCTTTCCCAGCCGCGCTCTCAATCTCTAGCTCGCTCGCGCTCCCTCTCCCCGGGCCGTGGAAAGGATCCCACTTCCGGTGGGGTGTCATGGCGGCGTCTCGGACTGTGATGGCTGTGGGGAGACGGCGCTAGTGGGGAGAGCGACCAAGAGGCCCCCTCCCCTCCCCGGGTCCCCTTCCCCTATCCCCCTCCCCCCAGCCTCCTTGCCAACGCCCCCTTTCCCTCTCCCCCTCCCGCTCGGCGCTGACCCCCCATCCCCACCCCCGTGGGAACACTGGGAGCCTGCACTCCACAGACCCTCTCCTTGCCTCTTCCCTCACCTCAGCCTCCGCTCCCCGCCCTCTTCCCGGCCCAGGGCGCCGGCCCACCCTTCCCTCCGCCGCCCCCCGGCCGCGGGGAGGACATGGCCGCGCACAGGCCGGTGGAATGGGTCCAGGCCGTGGTCAGCCGCTTCGACGAGCAGGTAACCGGCCCGTGGCGGGCGGGAGGTGGGAGCGGAGTGGGGGTGGGGACAGAGTAGGTGAGGGGAGGTAGGAGCGGCCGCCTCCCCCGCGGCTGCCTCAGGCTCTGGAGGAAAGGAAGGGAAGGGAAGAGAAGGGAAGGGGGGATAAGTGGGGGTGGCCAAGGCGGGAGGTGAGGGGTAGGAGGGGACAGCTGGGAGCTTGGGCACCCTTTCCCTCCTAAGTCGGGGGGTGGGGCCTTGTCCCTGACCAGCCTCCGACCCTCCATCCCCTTTATCCCAGCCCTTCCGCTTGGAAATGGGGATGAGTGACCTGGGGGCGCCTTTAGGGGCGCGCCATCTGGATTTAATAATTACCCCCTTACTTTTGTTTTTGAGCAGAGGTGGGTAACGTTTAGGGGTTCTCTCTTCCTCTTCCCTCCGTGACCCTCCTAACTGGGGACGAGCGAACCCTAAGGCCTGTCTTATATACCCTCAATAGGAGAACGATAACATTCCGCCCCTCCCCCAGTTTCTTCAGCTTCCTCTCCTGGAGGGGGAAGAGCAGAAGAAAGCAAGGAAGGCACAGGTTTTCTTACTTTCTGCTCCATCGTCTCATCCTGCCCCGAGAGCTTCAAGTGCACACTCACTGCACATCTTTGTGATGCCCTACAACGTCGTCCCCCATATCCTGATGACACAGACTGCCTTTTTTTTTTATTGCCGTTTGCAGTGGAAACCGTGGTTCTGAAATATCTTCCCCTTCCTTGATAATTGCAGTCTCTTCCCCCCCCCCTTTTTTTTTTGCCAGCGGTCTGAGGATGTGATGCATTCTCGAGTGAGAATGTTGGGGAGTAAAGGGGAGAAGGGTGAAAGGAAAGTGAGAAACTGCTTCAGAGCCACCGACAACAGAGCAAAGCCAGCTGGGATGTGGTCCTGGAGCGGATCATTCTGCTAGTGTTTGTGGTTGTTTTTGACTCTCTCCTGGTTGACAAGAGAACTTTCATTGAGAATATTTGGGATGAAAAAAAAGTTTTGTAGCTTGAGGAGGTGACTTTTTATCGCCTGAGTTTCACACAATAAATCCTGGGGCTGATTAGAATAAATGCACACATAGCCTTTTGTCAGTGGAAATTGGTTTAACTTTGTGTTGCTGTAGGTAGTTGGGGATGGTTTAAGGGATGCTTTCTGCAGCTGTGGGTGCAGTGGGCTTCCTGTGATGGGGGAATTGTTTAAGATTGAGTCAACCTATTTTGTTTACTGGATATAATGGTAAAACATTATGGGAGCTGAAGGGGTGGGGGAAGAGCTCTTCTGTTATTTGATGCATAAACATTTCTTTACGGGACTCAGCGTTTCAGACCTACCTGGAAAATATCTTGGAATAGACAGAGGAAGTTGAGAAGAAGCTATGTAGATAAAATAGAGTTATGAAGCTGTCAGAGACTTGAAGGAATTGTTTTATCCATTCGTATGCTTCCAGACCCAAAGGCATCTAAACTAAACTACTAATCCATCTGAAGTATAATGTTACTGCATATAAAAGATTACATTATTGATAGAGCGTTAGATTTAAAACTTGGTAGAAAAGACTCTGTAATTTTAAGAAAGGATTTAAAAGGCACATAGAAGACTTCCAAAGCTGAACCTTGTGGACAGCAGAATCTGGATGTAGGAAATTGAAGGATCCACGCCGCAATTCTCCTTAAATTTTAAAAATTAAAAATTTTTTTCAGTTTTTTCTTAATTTTATTTTTTTACTTCTTACCTGTTCATCTCTAGGCTTATTTGCCATATTGGAAAAAGATACTTAAGAGAGGAATGATTTTGGGCTGGGCGCGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGATGCCAAGGCAGGTGGATCACCTGAGGTCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGACCAACATGGAGAAACCTCGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCTGGGCATGGTGGCGGGCGCCTGTAATCCCAGCTACTCGGGAGGCT
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Task1_train_23908
Assess the clinical impact of this variant on gene LOC111811965, MIR4733HG, NF1 (NF1 (neurofibromin 1) promoter region| MIR4733 host gene| neurofibromin 1), found on Chromosome 17. State whether it’s pathogenic or benign, and the disease if applicable.
Pathogenic; Neurofibromatosis, type 1
GATCACTTGAGGCCAGGAGTTCCAGACCAGCCTGGGCAACATAGCAAGACTGTGTCTCTACCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAATTAGCCAAAGCAGGGTGACACTCACCTGTAGTCCCAGCTATTCAGGAGCTTGAGGTGGGAGGATCACTTCGGCCCAGGAGTCTGAGGCTGGAGTGAGCTATGATTGAGCCACTGCACTCCACTGCACAGAGTCAGACCTTGTCTCTGAAAAACAAAAACATTTGCCTAGGTAAAATGTATCGAGGAAGACAAATTTTAAAATTACTCATTCCAGGCCAGGTGCGGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGTACTTTGGGAGGCTGAGGTGGGCGGATCATGAGGTCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAATATGGTGAAACACCGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCGGCTGTGGTGGCGCATGCCTGTAGTCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGAAGAATCACTTCAACCGGGAGGCGGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATCGCGCCTCTGCACTCCAGCCTGGGTGACAGGGTGAGACTCTGTCTTAAAAAAAAAAAAAAAAAATTAGTCATTCCAAAGTCCAATGTCAGACATAGATTATCCGTTGTTTTGGATGTAATCCTCTTCCTGGAAAACTGGCACAACCCAATTACACATGAAATCCTTTCAACTCTGGTATTGGAGGTATAGGGAAGGACTTTGTTTTAGGAGACCCATAGTCTACCTCTATTGTTCTAGGAGTTAAACCACGTTGGTTTACATCCTGACTTTGCCACCTGTCAACTCAGACCTTGGGCAAATCAAAGGTCTGAGGGAGGAGTGCAGGCTCCCAGCGTTCCCACGGGGGTGGGGACGTGACGTATTCATCAGTTCATGAAGTTAATGATATGTATTGAAAAGGTTTGTTCAAGGATTTAAATAAGACGATGAATATATTGAATTAATAATGAATGCAAGGCCTTAAAGGTGTTTTGAGGGTGGTGAAACTTGAATCTCTCATCAACTGTGCAATAGTTATATTAACTTGGATGGCTATGAGTTTTGCAGAGGAAAGCTGGGCTTAAATCCCAATGCTAGACCTGGTGGCTAGACCTTGATTGCCACCGGGTCTAGCATTGGGATTTAAGCGACCTCTAAAAAAAAAAAATCACGGAATCTCTCTTTGGCCTTCCTTTTTTGTTTCTCAGCAGTCTACCAAGCTACGAAGAACCTGAAAATCGGAGGTCGTGTACCTTATTTTTTCTGAGAGCTTAAGCTGAGAGCACAGCCTCCCCAGGAGATTAGCGGCAGAGATCCGCGCGCTGGGAGAAAGGCTAGCCCCAGGGCGCCCTAACTTCCAACTCCGGGAGCAATCCAAACCCGGAGGCCGGCGGGGGAGGGGACAGCTGTAGGGGGCGGTGGGGATGGGAGTGGATGCTCCCGGGTCAGCTCTGGCACTCGCCAGCTGAGCCCAGCGCCAGTCTAGGTGAGCCCCACGGCGGTGAGGGACGCTCGCCAGACGGCCCAGAGGAGTTAGATGACGTCACCTCCAGGAGGACTCGCTTTTTCATTAATGAAACCGGCCGGCGCGGGCGCATGCGCGGCAGGCCGCCTTCCCTCTCGCTTCCCCCTCCCCTTTCCCAGCCGCGCTCTCAATCTCTAGCTCGCTCGCGCTCCCTCTCCCCGGGCCGTGGAAAGGATCCCACTTCCGGTGGGGTGTCATGGCGGCGTCTCGGACTGTGATGGCTGTGGGGAGACGGCGCTAGTGGGGAGAGCGACCAAGAGGCCCCCTCCCCTCCCCGGGTCCCCTTCCCCTATCCCCCTCCCCCCAGCCTCCTTGCCAACGCCCCCTTTCCCTCTCCCCCTCCCGCTCGGCGCTGACCCCCCATCCCCACCCCCGTGGGAACACTGGGAGCCTGCACTCCACAGACCCTCTCCTTGCCTCTTCCCTCACCTCAGCCTCCGCTCCCCGCCCTCTTCCCGGCCCAGGGCGCCGGCCCACCCTTCCCTCCGCCGCCCCCCGGCCGCGGGGAGGACATGGCCGCGCACAGGCCGGTGGAATGGGTCCAGGCCGTGGTCAGCCGCTTCGACGAGCAGGTAACCGGCCCGTGGCGGGCGGGAGGTGGGAGCGGAGTGGGGGTGGGGACAGAGTAGGTGAGGGGAGGTAGGAGCGGCCGCCTCCCCCGCGGCTGCCTCAGGCTCTGGAGGAAAGGAAGGGAAGGGAAGAGAAGGGAAGGGGGGATAAGTGGGGGTGGCCAAGGCGGGAGGTGAGGGGTAGGAGGGGACAGCTGGGAGCTTGGGCACCCTTTCCCTCCTAAGTCGGGGGGTGGGGCCTTGTCCCTGACCAGCCTCCGACCCTCCATCCCCTTTATCCCAGCCCTTCCGCTTGGAAATGGGGATGAGTGACCTGGGGGCGCCTTTAGGGGCGCGCCATCTGGATTTAATAATTACCCCCTTACTTTTGTTTTTGAGCAGAGGTGGGTAACGTTTAGGGGTTCTCTCTTCCTCTTCCCTCCGTGACCCTCCTAACTGGGGACGAGCGAACCCTAAGGCCTGTCTTATATACCCTCAATAGGAGAACGATAACATTCCGCCCCTCCCCCAGTTTCTTCAGCTTCCTCTCCTGGAGGGGGAAGAGCAGAAGAAAGCAAGGAAGGCACAGGTTTTCTTACTTTCTGCTCCATCGTCTCATCCTGCCCCGAGAGCTTCAAGTGCACACTCACTGCACATCTTTGTGATGCCCTACAACGTCGTCCCCCATATCCTGATGACACAGACTGCCTTTTTTTTTTATTGCCGTTTGCAGTGGAAACCGTGGTTCTGAAATATCTTCCCCTTCCTTGATAATTGCAGTCTCTTCCCCCCCCCCTTTTTTTTTTGCCAGCGGTCTGAGGATGTGATGCATTCTCGAGTGAGAATGTTGGGGAGTAAAGGGGAGAAGGGTGAAAGGAAAGTGAGAAACTGCTTCAGAGCCACCGACAACAGAGCAAAGCCAGCTGGGATGTGGTCCTGGAGCGGATCATTCTGCTAGTGTTTGTGGTTGTTTTTGACTCTCTCCTGGTTGACAAGAGAACTTTCATTGAGAATATTTGGGATGAAAAAAAAGTTTTGTAGCTTGAGGAGGTGACTTTTTATCGCCTGAGTTTCACACAATAAATCCTGGGGCTGATTAGAATAAATGCACACATAGCCTTTTGTCAGTGGAAATTGGTTTAACTTTGTGTTGCTGTAGGTAGTTGGGGATGGTTTAAGGGATGCTTTCTGCAGCTGTGGGTGCAGTGGGCTTCCTGTGATGGGGGAATTGTTTAAGATTGAGTCAACCTATTTTGTTTACTGGATATAATGGTAAAACATTATGGGAGCTGAAGGGGTGGGGGAAGAGCTCTTCTGTTATTTGATGCATAAACATTTCTTTACGGGACTCAGCGTTTCAGACCTACCTGGAAAATATCTTGGAATAGACAGAGGAAGTTGAGAAGAAGCTATGTAGATAAAATAGAGTTATGAAGCTGTCAGAGACTTGAAGGAATTGTTTTATCCATTCGTATGCTTCCAGACCCAAAGGCATCTAAACTAAACTACTAATCCATCTGAAGTATAATGTTACTGCATATAAAAGATTACATTATTGATAGAGCGTTAGATTTAAAACTTGGTAGAAAAGACTCTGTAATTTTAAGAAAGGATTTAAAAGGCACATAGAAGACTTCCAAAGCTGAACCTTGTGGACAGCAGAATCTGGATGTAGGAAATTGAAGGATCCACGCCGCAATTCTCCTTAAATTTTAAAAATTAAAAATTTTTTTCAGTTTTTTCTTAATTTTATTTTTTTACTTCTTACCTGTTCATCTCTAGGCTTATTTGCCATATTGGAAAAAGATACTTAAGAGAGGAATGATTTTGGGCTGGGCGCGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGATGCCAAGGCAGGTGGATCACCTGAGGTCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGACCAACATGGAGAAACCTCGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCTGGGCATGGTGGCGGGCGCCTGTAATCCCAGCTACTCGGGAGGCTG
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Task1_train_23909
Here’s a variant in LOC111811965, MIR4733HG, NF1 (NF1 (neurofibromin 1) promoter region| MIR4733 host gene| neurofibromin 1) located on Chromosome 17. What is the predicted biological effect — harmless or disease-causing?
Pathogenic; Cardiovascular phenotype
GATCACTTGAGGCCAGGAGTTCCAGACCAGCCTGGGCAACATAGCAAGACTGTGTCTCTACCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAATTAGCCAAAGCAGGGTGACACTCACCTGTAGTCCCAGCTATTCAGGAGCTTGAGGTGGGAGGATCACTTCGGCCCAGGAGTCTGAGGCTGGAGTGAGCTATGATTGAGCCACTGCACTCCACTGCACAGAGTCAGACCTTGTCTCTGAAAAACAAAAACATTTGCCTAGGTAAAATGTATCGAGGAAGACAAATTTTAAAATTACTCATTCCAGGCCAGGTGCGGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGTACTTTGGGAGGCTGAGGTGGGCGGATCATGAGGTCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAATATGGTGAAACACCGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCGGCTGTGGTGGCGCATGCCTGTAGTCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGAAGAATCACTTCAACCGGGAGGCGGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATCGCGCCTCTGCACTCCAGCCTGGGTGACAGGGTGAGACTCTGTCTTAAAAAAAAAAAAAAAAAATTAGTCATTCCAAAGTCCAATGTCAGACATAGATTATCCGTTGTTTTGGATGTAATCCTCTTCCTGGAAAACTGGCACAACCCAATTACACATGAAATCCTTTCAACTCTGGTATTGGAGGTATAGGGAAGGACTTTGTTTTAGGAGACCCATAGTCTACCTCTATTGTTCTAGGAGTTAAACCACGTTGGTTTACATCCTGACTTTGCCACCTGTCAACTCAGACCTTGGGCAAATCAAAGGTCTGAGGGAGGAGTGCAGGCTCCCAGCGTTCCCACGGGGGTGGGGACGTGACGTATTCATCAGTTCATGAAGTTAATGATATGTATTGAAAAGGTTTGTTCAAGGATTTAAATAAGACGATGAATATATTGAATTAATAATGAATGCAAGGCCTTAAAGGTGTTTTGAGGGTGGTGAAACTTGAATCTCTCATCAACTGTGCAATAGTTATATTAACTTGGATGGCTATGAGTTTTGCAGAGGAAAGCTGGGCTTAAATCCCAATGCTAGACCTGGTGGCTAGACCTTGATTGCCACCGGGTCTAGCATTGGGATTTAAGCGACCTCTAAAAAAAAAAAATCACGGAATCTCTCTTTGGCCTTCCTTTTTTGTTTCTCAGCAGTCTACCAAGCTACGAAGAACCTGAAAATCGGAGGTCGTGTACCTTATTTTTTCTGAGAGCTTAAGCTGAGAGCACAGCCTCCCCAGGAGATTAGCGGCAGAGATCCGCGCGCTGGGAGAAAGGCTAGCCCCAGGGCGCCCTAACTTCCAACTCCGGGAGCAATCCAAACCCGGAGGCCGGCGGGGGAGGGGACAGCTGTAGGGGGCGGTGGGGATGGGAGTGGATGCTCCCGGGTCAGCTCTGGCACTCGCCAGCTGAGCCCAGCGCCAGTCTAGGTGAGCCCCACGGCGGTGAGGGACGCTCGCCAGACGGCCCAGAGGAGTTAGATGACGTCACCTCCAGGAGGACTCGCTTTTTCATTAATGAAACCGGCCGGCGCGGGCGCATGCGCGGCAGGCCGCCTTCCCTCTCGCTTCCCCCTCCCCTTTCCCAGCCGCGCTCTCAATCTCTAGCTCGCTCGCGCTCCCTCTCCCCGGGCCGTGGAAAGGATCCCACTTCCGGTGGGGTGTCATGGCGGCGTCTCGGACTGTGATGGCTGTGGGGAGACGGCGCTAGTGGGGAGAGCGACCAAGAGGCCCCCTCCCCTCCCCGGGTCCCCTTCCCCTATCCCCCTCCCCCCAGCCTCCTTGCCAACGCCCCCTTTCCCTCTCCCCCTCCCGCTCGGCGCTGACCCCCCATCCCCACCCCCGTGGGAACACTGGGAGCCTGCACTCCACAGACCCTCTCCTTGCCTCTTCCCTCACCTCAGCCTCCGCTCCCCGCCCTCTTCCCGGCCCAGGGCGCCGGCCCACCCTTCCCTCCGCCGCCCCCCGGCCGCGGGGAGGACATGGCCGCGCACAGGCCGGTGGAATGGGTCCAGGCCGTGGTCAGCCGCTTCGACGAGCAGGTAACCGGCCCGTGGCGGGCGGGAGGTGGGAGCGGAGTGGGGGTGGGGACAGAGTAGGTGAGGGGAGGTAGGAGCGGCCGCCTCCCCCGCGGCTGCCTCAGGCTCTGGAGGAAAGGAAGGGAAGGGAAGAGAAGGGAAGGGGGGATAAGTGGGGGTGGCCAAGGCGGGAGGTGAGGGGTAGGAGGGGACAGCTGGGAGCTTGGGCACCCTTTCCCTCCTAAGTCGGGGGGTGGGGCCTTGTCCCTGACCAGCCTCCGACCCTCCATCCCCTTTATCCCAGCCCTTCCGCTTGGAAATGGGGATGAGTGACCTGGGGGCGCCTTTAGGGGCGCGCCATCTGGATTTAATAATTACCCCCTTACTTTTGTTTTTGAGCAGAGGTGGGTAACGTTTAGGGGTTCTCTCTTCCTCTTCCCTCCGTGACCCTCCTAACTGGGGACGAGCGAACCCTAAGGCCTGTCTTATATACCCTCAATAGGAGAACGATAACATTCCGCCCCTCCCCCAGTTTCTTCAGCTTCCTCTCCTGGAGGGGGAAGAGCAGAAGAAAGCAAGGAAGGCACAGGTTTTCTTACTTTCTGCTCCATCGTCTCATCCTGCCCCGAGAGCTTCAAGTGCACACTCACTGCACATCTTTGTGATGCCCTACAACGTCGTCCCCCATATCCTGATGACACAGACTGCCTTTTTTTTTTATTGCCGTTTGCAGTGGAAACCGTGGTTCTGAAATATCTTCCCCTTCCTTGATAATTGCAGTCTCTTCCCCCCCCCCTTTTTTTTTTGCCAGCGGTCTGAGGATGTGATGCATTCTCGAGTGAGAATGTTGGGGAGTAAAGGGGAGAAGGGTGAAAGGAAAGTGAGAAACTGCTTCAGAGCCACCGACAACAGAGCAAAGCCAGCTGGGATGTGGTCCTGGAGCGGATCATTCTGCTAGTGTTTGTGGTTGTTTTTGACTCTCTCCTGGTTGACAAGAGAACTTTCATTGAGAATATTTGGGATGAAAAAAAAGTTTTGTAGCTTGAGGAGGTGACTTTTTATCGCCTGAGTTTCACACAATAAATCCTGGGGCTGATTAGAATAAATGCACACATAGCCTTTTGTCAGTGGAAATTGGTTTAACTTTGTGTTGCTGTAGGTAGTTGGGGATGGTTTAAGGGATGCTTTCTGCAGCTGTGGGTGCAGTGGGCTTCCTGTGATGGGGGAATTGTTTAAGATTGAGTCAACCTATTTTGTTTACTGGATATAATGGTAAAACATTATGGGAGCTGAAGGGGTGGGGGAAGAGCTCTTCTGTTATTTGATGCATAAACATTTCTTTACGGGACTCAGCGTTTCAGACCTACCTGGAAAATATCTTGGAATAGACAGAGGAAGTTGAGAAGAAGCTATGTAGATAAAATAGAGTTATGAAGCTGTCAGAGACTTGAAGGAATTGTTTTATCCATTCGTATGCTTCCAGACCCAAAGGCATCTAAACTAAACTACTAATCCATCTGAAGTATAATGTTACTGCATATAAAAGATTACATTATTGATAGAGCGTTAGATTTAAAACTTGGTAGAAAAGACTCTGTAATTTTAAGAAAGGATTTAAAAGGCACATAGAAGACTTCCAAAGCTGAACCTTGTGGACAGCAGAATCTGGATGTAGGAAATTGAAGGATCCACGCCGCAATTCTCCTTAAATTTTAAAAATTAAAAATTTTTTTCAGTTTTTTCTTAATTTTATTTTTTTACTTCTTACCTGTTCATCTCTAGGCTTATTTGCCATATTGGAAAAAGATACTTAAGAGAGGAATGATTTTGGGCTGGGCGCGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGATGCCAAGGCAGGTGGATCACCTGAGGTCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGACCAACATGGAGAAACCTCGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCTGGGCATGGTGGCGGGCGCCTGTAATCCCAGCTACTCGGGAGGCTG
GATCACTTGAGGCCAGGAGTTCCAGACCAGCCTGGGCAACATAGCAAGACTGTGTCTCTACCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAATTAGCCAAAGCAGGGTGACACTCACCTGTAGTCCCAGCTATTCAGGAGCTTGAGGTGGGAGGATCACTTCGGCCCAGGAGTCTGAGGCTGGAGTGAGCTATGATTGAGCCACTGCACTCCACTGCACAGAGTCAGACCTTGTCTCTGAAAAACAAAAACATTTGCCTAGGTAAAATGTATCGAGGAAGACAAATTTTAAAATTACTCATTCCAGGCCAGGTGCGGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGTACTTTGGGAGGCTGAGGTGGGCGGATCATGAGGTCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAATATGGTGAAACACCGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCGGCTGTGGTGGCGCATGCCTGTAGTCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGAAGAATCACTTCAACCGGGAGGCGGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATCGCGCCTCTGCACTCCAGCCTGGGTGACAGGGTGAGACTCTGTCTTAAAAAAAAAAAAAAAAAATTAGTCATTCCAAAGTCCAATGTCAGACATAGATTATCCGTTGTTTTGGATGTAATCCTCTTCCTGGAAAACTGGCACAACCCAATTACACATGAAATCCTTTCAACTCTGGTATTGGAGGTATAGGGAAGGACTTTGTTTTAGGAGACCCATAGTCTACCTCTATTGTTCTAGGAGTTAAACCACGTTGGTTTACATCCTGACTTTGCCACCTGTCAACTCAGACCTTGGGCAAATCAAAGGTCTGAGGGAGGAGTGCAGGCTCCCAGCGTTCCCACGGGGGTGGGGACGTGACGTATTCATCAGTTCATGAAGTTAATGATATGTATTGAAAAGGTTTGTTCAAGGATTTAAATAAGACGATGAATATATTGAATTAATAATGAATGCAAGGCCTTAAAGGTGTTTTGAGGGTGGTGAAACTTGAATCTCTCATCAACTGTGCAATAGTTATATTAACTTGGATGGCTATGAGTTTTGCAGAGGAAAGCTGGGCTTAAATCCCAATGCTAGACCTGGTGGCTAGACCTTGATTGCCACCGGGTCTAGCATTGGGATTTAAGCGACCTCTAAAAAAAAAAAATCACGGAATCTCTCTTTGGCCTTCCTTTTTTGTTTCTCAGCAGTCTACCAAGCTACGAAGAACCTGAAAATCGGAGGTCGTGTACCTTATTTTTTCTGAGAGCTTAAGCTGAGAGCACAGCCTCCCCAGGAGATTAGCGGCAGAGATCCGCGCGCTGGGAGAAAGGCTAGCCCCAGGGCGCCCTAACTTCCAACTCCGGGAGCAATCCAAACCCGGAGGCCGGCGGGGGAGGGGACAGCTGTAGGGGGCGGTGGGGATGGGAGTGGATGCTCCCGGGTCAGCTCTGGCACTCGCCAGCTGAGCCCAGCGCCAGTCTAGGTGAGCCCCACGGCGGTGAGGGACGCTCGCCAGACGGCCCAGAGGAGTTAGATGACGTCACCTCCAGGAGGACTCGCTTTTTCATTAATGAAACCGGCCGGCGCGGGCGCATGCGCGGCAGGCCGCCTTCCCTCTCGCTTCCCCCTCCCCTTTCCCAGCCGCGCTCTCAATCTCTAGCTCGCTCGCGCTCCCTCTCCCCGGGCCGTGGAAAGGATCCCACTTCCGGTGGGGTGTCATGGCGGCGTCTCGGACTGTGATGGCTGTGGGGAGACGGCGCTAGTGGGGAGAGCGACCAAGAGGCCCCCTCCCCTCCCCGGGTCCCCTTCCCCTATCCCCCTCCCCCCAGCCTCCTTGCCAACGCCCCCTTTCCCTCTCCCCCTCCCGCTCGGCGCTGACCCCCCATCCCCACCCCCGTGGGAACACTGGGAGCCTGCACTCCACAGACCCTCTCCTTGCCTCTTCCCTCACCTCAGCCTCCGCTCCCCGCCCTCTTCCCGGCCCAGGGCGCCGGCCCACCCTTCCCTCCGCCGCCCCCCGGCCGCGGGGAGGACATAGCCGCGCACAGGCCGGTGGAATGGGTCCAGGCCGTGGTCAGCCGCTTCGACGAGCAGGTAACCGGCCCGTGGCGGGCGGGAGGTGGGAGCGGAGTGGGGGTGGGGACAGAGTAGGTGAGGGGAGGTAGGAGCGGCCGCCTCCCCCGCGGCTGCCTCAGGCTCTGGAGGAAAGGAAGGGAAGGGAAGAGAAGGGAAGGGGGGATAAGTGGGGGTGGCCAAGGCGGGAGGTGAGGGGTAGGAGGGGACAGCTGGGAGCTTGGGCACCCTTTCCCTCCTAAGTCGGGGGGTGGGGCCTTGTCCCTGACCAGCCTCCGACCCTCCATCCCCTTTATCCCAGCCCTTCCGCTTGGAAATGGGGATGAGTGACCTGGGGGCGCCTTTAGGGGCGCGCCATCTGGATTTAATAATTACCCCCTTACTTTTGTTTTTGAGCAGAGGTGGGTAACGTTTAGGGGTTCTCTCTTCCTCTTCCCTCCGTGACCCTCCTAACTGGGGACGAGCGAACCCTAAGGCCTGTCTTATATACCCTCAATAGGAGAACGATAACATTCCGCCCCTCCCCCAGTTTCTTCAGCTTCCTCTCCTGGAGGGGGAAGAGCAGAAGAAAGCAAGGAAGGCACAGGTTTTCTTACTTTCTGCTCCATCGTCTCATCCTGCCCCGAGAGCTTCAAGTGCACACTCACTGCACATCTTTGTGATGCCCTACAACGTCGTCCCCCATATCCTGATGACACAGACTGCCTTTTTTTTTTATTGCCGTTTGCAGTGGAAACCGTGGTTCTGAAATATCTTCCCCTTCCTTGATAATTGCAGTCTCTTCCCCCCCCCCTTTTTTTTTTGCCAGCGGTCTGAGGATGTGATGCATTCTCGAGTGAGAATGTTGGGGAGTAAAGGGGAGAAGGGTGAAAGGAAAGTGAGAAACTGCTTCAGAGCCACCGACAACAGAGCAAAGCCAGCTGGGATGTGGTCCTGGAGCGGATCATTCTGCTAGTGTTTGTGGTTGTTTTTGACTCTCTCCTGGTTGACAAGAGAACTTTCATTGAGAATATTTGGGATGAAAAAAAAGTTTTGTAGCTTGAGGAGGTGACTTTTTATCGCCTGAGTTTCACACAATAAATCCTGGGGCTGATTAGAATAAATGCACACATAGCCTTTTGTCAGTGGAAATTGGTTTAACTTTGTGTTGCTGTAGGTAGTTGGGGATGGTTTAAGGGATGCTTTCTGCAGCTGTGGGTGCAGTGGGCTTCCTGTGATGGGGGAATTGTTTAAGATTGAGTCAACCTATTTTGTTTACTGGATATAATGGTAAAACATTATGGGAGCTGAAGGGGTGGGGGAAGAGCTCTTCTGTTATTTGATGCATAAACATTTCTTTACGGGACTCAGCGTTTCAGACCTACCTGGAAAATATCTTGGAATAGACAGAGGAAGTTGAGAAGAAGCTATGTAGATAAAATAGAGTTATGAAGCTGTCAGAGACTTGAAGGAATTGTTTTATCCATTCGTATGCTTCCAGACCCAAAGGCATCTAAACTAAACTACTAATCCATCTGAAGTATAATGTTACTGCATATAAAAGATTACATTATTGATAGAGCGTTAGATTTAAAACTTGGTAGAAAAGACTCTGTAATTTTAAGAAAGGATTTAAAAGGCACATAGAAGACTTCCAAAGCTGAACCTTGTGGACAGCAGAATCTGGATGTAGGAAATTGAAGGATCCACGCCGCAATTCTCCTTAAATTTTAAAAATTAAAAATTTTTTTCAGTTTTTTCTTAATTTTATTTTTTTACTTCTTACCTGTTCATCTCTAGGCTTATTTGCCATATTGGAAAAAGATACTTAAGAGAGGAATGATTTTGGGCTGGGCGCGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGATGCCAAGGCAGGTGGATCACCTGAGGTCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGACCAACATGGAGAAACCTCGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCTGGGCATGGTGGCGGGCGCCTGTAATCCCAGCTACTCGGGAGGCTG
Task1_train_23910
This variant lies on Chromosome 17 and affects the gene LOC111811965, MIR4733HG, NF1 (NF1 (neurofibromin 1) promoter region| MIR4733 host gene| neurofibromin 1). Based on this context, is the mutation pathogenic or benign? If pathogenic, what disease does it cause?
Pathogenic; Hereditary cancer-predisposing syndrome
GATCACTTGAGGCCAGGAGTTCCAGACCAGCCTGGGCAACATAGCAAGACTGTGTCTCTACCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAATTAGCCAAAGCAGGGTGACACTCACCTGTAGTCCCAGCTATTCAGGAGCTTGAGGTGGGAGGATCACTTCGGCCCAGGAGTCTGAGGCTGGAGTGAGCTATGATTGAGCCACTGCACTCCACTGCACAGAGTCAGACCTTGTCTCTGAAAAACAAAAACATTTGCCTAGGTAAAATGTATCGAGGAAGACAAATTTTAAAATTACTCATTCCAGGCCAGGTGCGGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGTACTTTGGGAGGCTGAGGTGGGCGGATCATGAGGTCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAATATGGTGAAACACCGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCGGCTGTGGTGGCGCATGCCTGTAGTCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGAAGAATCACTTCAACCGGGAGGCGGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATCGCGCCTCTGCACTCCAGCCTGGGTGACAGGGTGAGACTCTGTCTTAAAAAAAAAAAAAAAAAATTAGTCATTCCAAAGTCCAATGTCAGACATAGATTATCCGTTGTTTTGGATGTAATCCTCTTCCTGGAAAACTGGCACAACCCAATTACACATGAAATCCTTTCAACTCTGGTATTGGAGGTATAGGGAAGGACTTTGTTTTAGGAGACCCATAGTCTACCTCTATTGTTCTAGGAGTTAAACCACGTTGGTTTACATCCTGACTTTGCCACCTGTCAACTCAGACCTTGGGCAAATCAAAGGTCTGAGGGAGGAGTGCAGGCTCCCAGCGTTCCCACGGGGGTGGGGACGTGACGTATTCATCAGTTCATGAAGTTAATGATATGTATTGAAAAGGTTTGTTCAAGGATTTAAATAAGACGATGAATATATTGAATTAATAATGAATGCAAGGCCTTAAAGGTGTTTTGAGGGTGGTGAAACTTGAATCTCTCATCAACTGTGCAATAGTTATATTAACTTGGATGGCTATGAGTTTTGCAGAGGAAAGCTGGGCTTAAATCCCAATGCTAGACCTGGTGGCTAGACCTTGATTGCCACCGGGTCTAGCATTGGGATTTAAGCGACCTCTAAAAAAAAAAAATCACGGAATCTCTCTTTGGCCTTCCTTTTTTGTTTCTCAGCAGTCTACCAAGCTACGAAGAACCTGAAAATCGGAGGTCGTGTACCTTATTTTTTCTGAGAGCTTAAGCTGAGAGCACAGCCTCCCCAGGAGATTAGCGGCAGAGATCCGCGCGCTGGGAGAAAGGCTAGCCCCAGGGCGCCCTAACTTCCAACTCCGGGAGCAATCCAAACCCGGAGGCCGGCGGGGGAGGGGACAGCTGTAGGGGGCGGTGGGGATGGGAGTGGATGCTCCCGGGTCAGCTCTGGCACTCGCCAGCTGAGCCCAGCGCCAGTCTAGGTGAGCCCCACGGCGGTGAGGGACGCTCGCCAGACGGCCCAGAGGAGTTAGATGACGTCACCTCCAGGAGGACTCGCTTTTTCATTAATGAAACCGGCCGGCGCGGGCGCATGCGCGGCAGGCCGCCTTCCCTCTCGCTTCCCCCTCCCCTTTCCCAGCCGCGCTCTCAATCTCTAGCTCGCTCGCGCTCCCTCTCCCCGGGCCGTGGAAAGGATCCCACTTCCGGTGGGGTGTCATGGCGGCGTCTCGGACTGTGATGGCTGTGGGGAGACGGCGCTAGTGGGGAGAGCGACCAAGAGGCCCCCTCCCCTCCCCGGGTCCCCTTCCCCTATCCCCCTCCCCCCAGCCTCCTTGCCAACGCCCCCTTTCCCTCTCCCCCTCCCGCTCGGCGCTGACCCCCCATCCCCACCCCCGTGGGAACACTGGGAGCCTGCACTCCACAGACCCTCTCCTTGCCTCTTCCCTCACCTCAGCCTCCGCTCCCCGCCCTCTTCCCGGCCCAGGGCGCCGGCCCACCCTTCCCTCCGCCGCCCCCCGGCCGCGGGGAGGACATGGCCGCGCACAGGCCGGTGGAATGGGTCCAGGCCGTGGTCAGCCGCTTCGACGAGCAGGTAACCGGCCCGTGGCGGGCGGGAGGTGGGAGCGGAGTGGGGGTGGGGACAGAGTAGGTGAGGGGAGGTAGGAGCGGCCGCCTCCCCCGCGGCTGCCTCAGGCTCTGGAGGAAAGGAAGGGAAGGGAAGAGAAGGGAAGGGGGGATAAGTGGGGGTGGCCAAGGCGGGAGGTGAGGGGTAGGAGGGGACAGCTGGGAGCTTGGGCACCCTTTCCCTCCTAAGTCGGGGGGTGGGGCCTTGTCCCTGACCAGCCTCCGACCCTCCATCCCCTTTATCCCAGCCCTTCCGCTTGGAAATGGGGATGAGTGACCTGGGGGCGCCTTTAGGGGCGCGCCATCTGGATTTAATAATTACCCCCTTACTTTTGTTTTTGAGCAGAGGTGGGTAACGTTTAGGGGTTCTCTCTTCCTCTTCCCTCCGTGACCCTCCTAACTGGGGACGAGCGAACCCTAAGGCCTGTCTTATATACCCTCAATAGGAGAACGATAACATTCCGCCCCTCCCCCAGTTTCTTCAGCTTCCTCTCCTGGAGGGGGAAGAGCAGAAGAAAGCAAGGAAGGCACAGGTTTTCTTACTTTCTGCTCCATCGTCTCATCCTGCCCCGAGAGCTTCAAGTGCACACTCACTGCACATCTTTGTGATGCCCTACAACGTCGTCCCCCATATCCTGATGACACAGACTGCCTTTTTTTTTTATTGCCGTTTGCAGTGGAAACCGTGGTTCTGAAATATCTTCCCCTTCCTTGATAATTGCAGTCTCTTCCCCCCCCCCTTTTTTTTTTGCCAGCGGTCTGAGGATGTGATGCATTCTCGAGTGAGAATGTTGGGGAGTAAAGGGGAGAAGGGTGAAAGGAAAGTGAGAAACTGCTTCAGAGCCACCGACAACAGAGCAAAGCCAGCTGGGATGTGGTCCTGGAGCGGATCATTCTGCTAGTGTTTGTGGTTGTTTTTGACTCTCTCCTGGTTGACAAGAGAACTTTCATTGAGAATATTTGGGATGAAAAAAAAGTTTTGTAGCTTGAGGAGGTGACTTTTTATCGCCTGAGTTTCACACAATAAATCCTGGGGCTGATTAGAATAAATGCACACATAGCCTTTTGTCAGTGGAAATTGGTTTAACTTTGTGTTGCTGTAGGTAGTTGGGGATGGTTTAAGGGATGCTTTCTGCAGCTGTGGGTGCAGTGGGCTTCCTGTGATGGGGGAATTGTTTAAGATTGAGTCAACCTATTTTGTTTACTGGATATAATGGTAAAACATTATGGGAGCTGAAGGGGTGGGGGAAGAGCTCTTCTGTTATTTGATGCATAAACATTTCTTTACGGGACTCAGCGTTTCAGACCTACCTGGAAAATATCTTGGAATAGACAGAGGAAGTTGAGAAGAAGCTATGTAGATAAAATAGAGTTATGAAGCTGTCAGAGACTTGAAGGAATTGTTTTATCCATTCGTATGCTTCCAGACCCAAAGGCATCTAAACTAAACTACTAATCCATCTGAAGTATAATGTTACTGCATATAAAAGATTACATTATTGATAGAGCGTTAGATTTAAAACTTGGTAGAAAAGACTCTGTAATTTTAAGAAAGGATTTAAAAGGCACATAGAAGACTTCCAAAGCTGAACCTTGTGGACAGCAGAATCTGGATGTAGGAAATTGAAGGATCCACGCCGCAATTCTCCTTAAATTTTAAAAATTAAAAATTTTTTTCAGTTTTTTCTTAATTTTATTTTTTTACTTCTTACCTGTTCATCTCTAGGCTTATTTGCCATATTGGAAAAAGATACTTAAGAGAGGAATGATTTTGGGCTGGGCGCGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGATGCCAAGGCAGGTGGATCACCTGAGGTCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGACCAACATGGAGAAACCTCGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCTGGGCATGGTGGCGGGCGCCTGTAATCCCAGCTACTCGGGAGGCTG
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Task1_train_23911
Here is a mutation in LOC111811965, MIR4733HG, NF1 (NF1 (neurofibromin 1) promoter region| MIR4733 host gene| neurofibromin 1) on Chromosome 17. Determine whether it’s benign or pathogenic. If the latter, what disease does it cause?
Pathogenic; Neoplasm
GATCACTTGAGGCCAGGAGTTCCAGACCAGCCTGGGCAACATAGCAAGACTGTGTCTCTACCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAATTAGCCAAAGCAGGGTGACACTCACCTGTAGTCCCAGCTATTCAGGAGCTTGAGGTGGGAGGATCACTTCGGCCCAGGAGTCTGAGGCTGGAGTGAGCTATGATTGAGCCACTGCACTCCACTGCACAGAGTCAGACCTTGTCTCTGAAAAACAAAAACATTTGCCTAGGTAAAATGTATCGAGGAAGACAAATTTTAAAATTACTCATTCCAGGCCAGGTGCGGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGTACTTTGGGAGGCTGAGGTGGGCGGATCATGAGGTCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAATATGGTGAAACACCGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCGGCTGTGGTGGCGCATGCCTGTAGTCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGAAGAATCACTTCAACCGGGAGGCGGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATCGCGCCTCTGCACTCCAGCCTGGGTGACAGGGTGAGACTCTGTCTTAAAAAAAAAAAAAAAAAATTAGTCATTCCAAAGTCCAATGTCAGACATAGATTATCCGTTGTTTTGGATGTAATCCTCTTCCTGGAAAACTGGCACAACCCAATTACACATGAAATCCTTTCAACTCTGGTATTGGAGGTATAGGGAAGGACTTTGTTTTAGGAGACCCATAGTCTACCTCTATTGTTCTAGGAGTTAAACCACGTTGGTTTACATCCTGACTTTGCCACCTGTCAACTCAGACCTTGGGCAAATCAAAGGTCTGAGGGAGGAGTGCAGGCTCCCAGCGTTCCCACGGGGGTGGGGACGTGACGTATTCATCAGTTCATGAAGTTAATGATATGTATTGAAAAGGTTTGTTCAAGGATTTAAATAAGACGATGAATATATTGAATTAATAATGAATGCAAGGCCTTAAAGGTGTTTTGAGGGTGGTGAAACTTGAATCTCTCATCAACTGTGCAATAGTTATATTAACTTGGATGGCTATGAGTTTTGCAGAGGAAAGCTGGGCTTAAATCCCAATGCTAGACCTGGTGGCTAGACCTTGATTGCCACCGGGTCTAGCATTGGGATTTAAGCGACCTCTAAAAAAAAAAAATCACGGAATCTCTCTTTGGCCTTCCTTTTTTGTTTCTCAGCAGTCTACCAAGCTACGAAGAACCTGAAAATCGGAGGTCGTGTACCTTATTTTTTCTGAGAGCTTAAGCTGAGAGCACAGCCTCCCCAGGAGATTAGCGGCAGAGATCCGCGCGCTGGGAGAAAGGCTAGCCCCAGGGCGCCCTAACTTCCAACTCCGGGAGCAATCCAAACCCGGAGGCCGGCGGGGGAGGGGACAGCTGTAGGGGGCGGTGGGGATGGGAGTGGATGCTCCCGGGTCAGCTCTGGCACTCGCCAGCTGAGCCCAGCGCCAGTCTAGGTGAGCCCCACGGCGGTGAGGGACGCTCGCCAGACGGCCCAGAGGAGTTAGATGACGTCACCTCCAGGAGGACTCGCTTTTTCATTAATGAAACCGGCCGGCGCGGGCGCATGCGCGGCAGGCCGCCTTCCCTCTCGCTTCCCCCTCCCCTTTCCCAGCCGCGCTCTCAATCTCTAGCTCGCTCGCGCTCCCTCTCCCCGGGCCGTGGAAAGGATCCCACTTCCGGTGGGGTGTCATGGCGGCGTCTCGGACTGTGATGGCTGTGGGGAGACGGCGCTAGTGGGGAGAGCGACCAAGAGGCCCCCTCCCCTCCCCGGGTCCCCTTCCCCTATCCCCCTCCCCCCAGCCTCCTTGCCAACGCCCCCTTTCCCTCTCCCCCTCCCGCTCGGCGCTGACCCCCCATCCCCACCCCCGTGGGAACACTGGGAGCCTGCACTCCACAGACCCTCTCCTTGCCTCTTCCCTCACCTCAGCCTCCGCTCCCCGCCCTCTTCCCGGCCCAGGGCGCCGGCCCACCCTTCCCTCCGCCGCCCCCCGGCCGCGGGGAGGACATGGCCGCGCACAGGCCGGTGGAATGGGTCCAGGCCGTGGTCAGCCGCTTCGACGAGCAGGTAACCGGCCCGTGGCGGGCGGGAGGTGGGAGCGGAGTGGGGGTGGGGACAGAGTAGGTGAGGGGAGGTAGGAGCGGCCGCCTCCCCCGCGGCTGCCTCAGGCTCTGGAGGAAAGGAAGGGAAGGGAAGAGAAGGGAAGGGGGGATAAGTGGGGGTGGCCAAGGCGGGAGGTGAGGGGTAGGAGGGGACAGCTGGGAGCTTGGGCACCCTTTCCCTCCTAAGTCGGGGGGTGGGGCCTTGTCCCTGACCAGCCTCCGACCCTCCATCCCCTTTATCCCAGCCCTTCCGCTTGGAAATGGGGATGAGTGACCTGGGGGCGCCTTTAGGGGCGCGCCATCTGGATTTAATAATTACCCCCTTACTTTTGTTTTTGAGCAGAGGTGGGTAACGTTTAGGGGTTCTCTCTTCCTCTTCCCTCCGTGACCCTCCTAACTGGGGACGAGCGAACCCTAAGGCCTGTCTTATATACCCTCAATAGGAGAACGATAACATTCCGCCCCTCCCCCAGTTTCTTCAGCTTCCTCTCCTGGAGGGGGAAGAGCAGAAGAAAGCAAGGAAGGCACAGGTTTTCTTACTTTCTGCTCCATCGTCTCATCCTGCCCCGAGAGCTTCAAGTGCACACTCACTGCACATCTTTGTGATGCCCTACAACGTCGTCCCCCATATCCTGATGACACAGACTGCCTTTTTTTTTTATTGCCGTTTGCAGTGGAAACCGTGGTTCTGAAATATCTTCCCCTTCCTTGATAATTGCAGTCTCTTCCCCCCCCCCTTTTTTTTTTGCCAGCGGTCTGAGGATGTGATGCATTCTCGAGTGAGAATGTTGGGGAGTAAAGGGGAGAAGGGTGAAAGGAAAGTGAGAAACTGCTTCAGAGCCACCGACAACAGAGCAAAGCCAGCTGGGATGTGGTCCTGGAGCGGATCATTCTGCTAGTGTTTGTGGTTGTTTTTGACTCTCTCCTGGTTGACAAGAGAACTTTCATTGAGAATATTTGGGATGAAAAAAAAGTTTTGTAGCTTGAGGAGGTGACTTTTTATCGCCTGAGTTTCACACAATAAATCCTGGGGCTGATTAGAATAAATGCACACATAGCCTTTTGTCAGTGGAAATTGGTTTAACTTTGTGTTGCTGTAGGTAGTTGGGGATGGTTTAAGGGATGCTTTCTGCAGCTGTGGGTGCAGTGGGCTTCCTGTGATGGGGGAATTGTTTAAGATTGAGTCAACCTATTTTGTTTACTGGATATAATGGTAAAACATTATGGGAGCTGAAGGGGTGGGGGAAGAGCTCTTCTGTTATTTGATGCATAAACATTTCTTTACGGGACTCAGCGTTTCAGACCTACCTGGAAAATATCTTGGAATAGACAGAGGAAGTTGAGAAGAAGCTATGTAGATAAAATAGAGTTATGAAGCTGTCAGAGACTTGAAGGAATTGTTTTATCCATTCGTATGCTTCCAGACCCAAAGGCATCTAAACTAAACTACTAATCCATCTGAAGTATAATGTTACTGCATATAAAAGATTACATTATTGATAGAGCGTTAGATTTAAAACTTGGTAGAAAAGACTCTGTAATTTTAAGAAAGGATTTAAAAGGCACATAGAAGACTTCCAAAGCTGAACCTTGTGGACAGCAGAATCTGGATGTAGGAAATTGAAGGATCCACGCCGCAATTCTCCTTAAATTTTAAAAATTAAAAATTTTTTTCAGTTTTTTCTTAATTTTATTTTTTTACTTCTTACCTGTTCATCTCTAGGCTTATTTGCCATATTGGAAAAAGATACTTAAGAGAGGAATGATTTTGGGCTGGGCGCGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGATGCCAAGGCAGGTGGATCACCTGAGGTCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGACCAACATGGAGAAACCTCGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCTGGGCATGGTGGCGGGCGCCTGTAATCCCAGCTACTCGGGAGGCTG
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Task1_train_23912
This is a variant in LOC111811965, MIR4733HG, NF1 (NF1 (neurofibromin 1) promoter region| MIR4733 host gene| neurofibromin 1), located on Chromosome 17. Is this mutation a likely cause of disease or not?
Pathogenic; Hereditary cancer-predisposing syndrome
GATCACTTGAGGCCAGGAGTTCCAGACCAGCCTGGGCAACATAGCAAGACTGTGTCTCTACCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAATTAGCCAAAGCAGGGTGACACTCACCTGTAGTCCCAGCTATTCAGGAGCTTGAGGTGGGAGGATCACTTCGGCCCAGGAGTCTGAGGCTGGAGTGAGCTATGATTGAGCCACTGCACTCCACTGCACAGAGTCAGACCTTGTCTCTGAAAAACAAAAACATTTGCCTAGGTAAAATGTATCGAGGAAGACAAATTTTAAAATTACTCATTCCAGGCCAGGTGCGGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGTACTTTGGGAGGCTGAGGTGGGCGGATCATGAGGTCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAATATGGTGAAACACCGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCGGCTGTGGTGGCGCATGCCTGTAGTCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGAAGAATCACTTCAACCGGGAGGCGGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATCGCGCCTCTGCACTCCAGCCTGGGTGACAGGGTGAGACTCTGTCTTAAAAAAAAAAAAAAAAAATTAGTCATTCCAAAGTCCAATGTCAGACATAGATTATCCGTTGTTTTGGATGTAATCCTCTTCCTGGAAAACTGGCACAACCCAATTACACATGAAATCCTTTCAACTCTGGTATTGGAGGTATAGGGAAGGACTTTGTTTTAGGAGACCCATAGTCTACCTCTATTGTTCTAGGAGTTAAACCACGTTGGTTTACATCCTGACTTTGCCACCTGTCAACTCAGACCTTGGGCAAATCAAAGGTCTGAGGGAGGAGTGCAGGCTCCCAGCGTTCCCACGGGGGTGGGGACGTGACGTATTCATCAGTTCATGAAGTTAATGATATGTATTGAAAAGGTTTGTTCAAGGATTTAAATAAGACGATGAATATATTGAATTAATAATGAATGCAAGGCCTTAAAGGTGTTTTGAGGGTGGTGAAACTTGAATCTCTCATCAACTGTGCAATAGTTATATTAACTTGGATGGCTATGAGTTTTGCAGAGGAAAGCTGGGCTTAAATCCCAATGCTAGACCTGGTGGCTAGACCTTGATTGCCACCGGGTCTAGCATTGGGATTTAAGCGACCTCTAAAAAAAAAAAATCACGGAATCTCTCTTTGGCCTTCCTTTTTTGTTTCTCAGCAGTCTACCAAGCTACGAAGAACCTGAAAATCGGAGGTCGTGTACCTTATTTTTTCTGAGAGCTTAAGCTGAGAGCACAGCCTCCCCAGGAGATTAGCGGCAGAGATCCGCGCGCTGGGAGAAAGGCTAGCCCCAGGGCGCCCTAACTTCCAACTCCGGGAGCAATCCAAACCCGGAGGCCGGCGGGGGAGGGGACAGCTGTAGGGGGCGGTGGGGATGGGAGTGGATGCTCCCGGGTCAGCTCTGGCACTCGCCAGCTGAGCCCAGCGCCAGTCTAGGTGAGCCCCACGGCGGTGAGGGACGCTCGCCAGACGGCCCAGAGGAGTTAGATGACGTCACCTCCAGGAGGACTCGCTTTTTCATTAATGAAACCGGCCGGCGCGGGCGCATGCGCGGCAGGCCGCCTTCCCTCTCGCTTCCCCCTCCCCTTTCCCAGCCGCGCTCTCAATCTCTAGCTCGCTCGCGCTCCCTCTCCCCGGGCCGTGGAAAGGATCCCACTTCCGGTGGGGTGTCATGGCGGCGTCTCGGACTGTGATGGCTGTGGGGAGACGGCGCTAGTGGGGAGAGCGACCAAGAGGCCCCCTCCCCTCCCCGGGTCCCCTTCCCCTATCCCCCTCCCCCCAGCCTCCTTGCCAACGCCCCCTTTCCCTCTCCCCCTCCCGCTCGGCGCTGACCCCCCATCCCCACCCCCGTGGGAACACTGGGAGCCTGCACTCCACAGACCCTCTCCTTGCCTCTTCCCTCACCTCAGCCTCCGCTCCCCGCCCTCTTCCCGGCCCAGGGCGCCGGCCCACCCTTCCCTCCGCCGCCCCCCGGCCGCGGGGAGGACATGGCCGCGCACAGGCCGGTGGAATGGGTCCAGGCCGTGGTCAGCCGCTTCGACGAGCAGGTAACCGGCCCGTGGCGGGCGGGAGGTGGGAGCGGAGTGGGGGTGGGGACAGAGTAGGTGAGGGGAGGTAGGAGCGGCCGCCTCCCCCGCGGCTGCCTCAGGCTCTGGAGGAAAGGAAGGGAAGGGAAGAGAAGGGAAGGGGGGATAAGTGGGGGTGGCCAAGGCGGGAGGTGAGGGGTAGGAGGGGACAGCTGGGAGCTTGGGCACCCTTTCCCTCCTAAGTCGGGGGGTGGGGCCTTGTCCCTGACCAGCCTCCGACCCTCCATCCCCTTTATCCCAGCCCTTCCGCTTGGAAATGGGGATGAGTGACCTGGGGGCGCCTTTAGGGGCGCGCCATCTGGATTTAATAATTACCCCCTTACTTTTGTTTTTGAGCAGAGGTGGGTAACGTTTAGGGGTTCTCTCTTCCTCTTCCCTCCGTGACCCTCCTAACTGGGGACGAGCGAACCCTAAGGCCTGTCTTATATACCCTCAATAGGAGAACGATAACATTCCGCCCCTCCCCCAGTTTCTTCAGCTTCCTCTCCTGGAGGGGGAAGAGCAGAAGAAAGCAAGGAAGGCACAGGTTTTCTTACTTTCTGCTCCATCGTCTCATCCTGCCCCGAGAGCTTCAAGTGCACACTCACTGCACATCTTTGTGATGCCCTACAACGTCGTCCCCCATATCCTGATGACACAGACTGCCTTTTTTTTTTATTGCCGTTTGCAGTGGAAACCGTGGTTCTGAAATATCTTCCCCTTCCTTGATAATTGCAGTCTCTTCCCCCCCCCCTTTTTTTTTTGCCAGCGGTCTGAGGATGTGATGCATTCTCGAGTGAGAATGTTGGGGAGTAAAGGGGAGAAGGGTGAAAGGAAAGTGAGAAACTGCTTCAGAGCCACCGACAACAGAGCAAAGCCAGCTGGGATGTGGTCCTGGAGCGGATCATTCTGCTAGTGTTTGTGGTTGTTTTTGACTCTCTCCTGGTTGACAAGAGAACTTTCATTGAGAATATTTGGGATGAAAAAAAAGTTTTGTAGCTTGAGGAGGTGACTTTTTATCGCCTGAGTTTCACACAATAAATCCTGGGGCTGATTAGAATAAATGCACACATAGCCTTTTGTCAGTGGAAATTGGTTTAACTTTGTGTTGCTGTAGGTAGTTGGGGATGGTTTAAGGGATGCTTTCTGCAGCTGTGGGTGCAGTGGGCTTCCTGTGATGGGGGAATTGTTTAAGATTGAGTCAACCTATTTTGTTTACTGGATATAATGGTAAAACATTATGGGAGCTGAAGGGGTGGGGGAAGAGCTCTTCTGTTATTTGATGCATAAACATTTCTTTACGGGACTCAGCGTTTCAGACCTACCTGGAAAATATCTTGGAATAGACAGAGGAAGTTGAGAAGAAGCTATGTAGATAAAATAGAGTTATGAAGCTGTCAGAGACTTGAAGGAATTGTTTTATCCATTCGTATGCTTCCAGACCCAAAGGCATCTAAACTAAACTACTAATCCATCTGAAGTATAATGTTACTGCATATAAAAGATTACATTATTGATAGAGCGTTAGATTTAAAACTTGGTAGAAAAGACTCTGTAATTTTAAGAAAGGATTTAAAAGGCACATAGAAGACTTCCAAAGCTGAACCTTGTGGACAGCAGAATCTGGATGTAGGAAATTGAAGGATCCACGCCGCAATTCTCCTTAAATTTTAAAAATTAAAAATTTTTTTCAGTTTTTTCTTAATTTTATTTTTTTACTTCTTACCTGTTCATCTCTAGGCTTATTTGCCATATTGGAAAAAGATACTTAAGAGAGGAATGATTTTGGGCTGGGCGCGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGATGCCAAGGCAGGTGGATCACCTGAGGTCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGACCAACATGGAGAAACCTCGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCTGGGCATGGTGGCGGGCGCCTGTAATCCCAGCTACTCGGGAGGCTG
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Task1_train_23913
Gene LOC111811965, MIR4733HG, NF1 (NF1 (neurofibromin 1) promoter region| MIR4733 host gene| neurofibromin 1) on Chromosome 17 is impacted by this variant. Evaluate whether it is clinically benign or pathogenic and name the disorder if relevant.
Pathogenic; Cardiovascular phenotype
GATCACTTGAGGCCAGGAGTTCCAGACCAGCCTGGGCAACATAGCAAGACTGTGTCTCTACCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAATTAGCCAAAGCAGGGTGACACTCACCTGTAGTCCCAGCTATTCAGGAGCTTGAGGTGGGAGGATCACTTCGGCCCAGGAGTCTGAGGCTGGAGTGAGCTATGATTGAGCCACTGCACTCCACTGCACAGAGTCAGACCTTGTCTCTGAAAAACAAAAACATTTGCCTAGGTAAAATGTATCGAGGAAGACAAATTTTAAAATTACTCATTCCAGGCCAGGTGCGGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGTACTTTGGGAGGCTGAGGTGGGCGGATCATGAGGTCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAATATGGTGAAACACCGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCGGCTGTGGTGGCGCATGCCTGTAGTCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGAAGAATCACTTCAACCGGGAGGCGGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATCGCGCCTCTGCACTCCAGCCTGGGTGACAGGGTGAGACTCTGTCTTAAAAAAAAAAAAAAAAAATTAGTCATTCCAAAGTCCAATGTCAGACATAGATTATCCGTTGTTTTGGATGTAATCCTCTTCCTGGAAAACTGGCACAACCCAATTACACATGAAATCCTTTCAACTCTGGTATTGGAGGTATAGGGAAGGACTTTGTTTTAGGAGACCCATAGTCTACCTCTATTGTTCTAGGAGTTAAACCACGTTGGTTTACATCCTGACTTTGCCACCTGTCAACTCAGACCTTGGGCAAATCAAAGGTCTGAGGGAGGAGTGCAGGCTCCCAGCGTTCCCACGGGGGTGGGGACGTGACGTATTCATCAGTTCATGAAGTTAATGATATGTATTGAAAAGGTTTGTTCAAGGATTTAAATAAGACGATGAATATATTGAATTAATAATGAATGCAAGGCCTTAAAGGTGTTTTGAGGGTGGTGAAACTTGAATCTCTCATCAACTGTGCAATAGTTATATTAACTTGGATGGCTATGAGTTTTGCAGAGGAAAGCTGGGCTTAAATCCCAATGCTAGACCTGGTGGCTAGACCTTGATTGCCACCGGGTCTAGCATTGGGATTTAAGCGACCTCTAAAAAAAAAAAATCACGGAATCTCTCTTTGGCCTTCCTTTTTTGTTTCTCAGCAGTCTACCAAGCTACGAAGAACCTGAAAATCGGAGGTCGTGTACCTTATTTTTTCTGAGAGCTTAAGCTGAGAGCACAGCCTCCCCAGGAGATTAGCGGCAGAGATCCGCGCGCTGGGAGAAAGGCTAGCCCCAGGGCGCCCTAACTTCCAACTCCGGGAGCAATCCAAACCCGGAGGCCGGCGGGGGAGGGGACAGCTGTAGGGGGCGGTGGGGATGGGAGTGGATGCTCCCGGGTCAGCTCTGGCACTCGCCAGCTGAGCCCAGCGCCAGTCTAGGTGAGCCCCACGGCGGTGAGGGACGCTCGCCAGACGGCCCAGAGGAGTTAGATGACGTCACCTCCAGGAGGACTCGCTTTTTCATTAATGAAACCGGCCGGCGCGGGCGCATGCGCGGCAGGCCGCCTTCCCTCTCGCTTCCCCCTCCCCTTTCCCAGCCGCGCTCTCAATCTCTAGCTCGCTCGCGCTCCCTCTCCCCGGGCCGTGGAAAGGATCCCACTTCCGGTGGGGTGTCATGGCGGCGTCTCGGACTGTGATGGCTGTGGGGAGACGGCGCTAGTGGGGAGAGCGACCAAGAGGCCCCCTCCCCTCCCCGGGTCCCCTTCCCCTATCCCCCTCCCCCCAGCCTCCTTGCCAACGCCCCCTTTCCCTCTCCCCCTCCCGCTCGGCGCTGACCCCCCATCCCCACCCCCGTGGGAACACTGGGAGCCTGCACTCCACAGACCCTCTCCTTGCCTCTTCCCTCACCTCAGCCTCCGCTCCCCGCCCTCTTCCCGGCCCAGGGCGCCGGCCCACCCTTCCCTCCGCCGCCCCCCGGCCGCGGGGAGGACATGGCCGCGCACAGGCCGGTGGAATGGGTCCAGGCCGTGGTCAGCCGCTTCGACGAGCAGGTAACCGGCCCGTGGCGGGCGGGAGGTGGGAGCGGAGTGGGGGTGGGGACAGAGTAGGTGAGGGGAGGTAGGAGCGGCCGCCTCCCCCGCGGCTGCCTCAGGCTCTGGAGGAAAGGAAGGGAAGGGAAGAGAAGGGAAGGGGGGATAAGTGGGGGTGGCCAAGGCGGGAGGTGAGGGGTAGGAGGGGACAGCTGGGAGCTTGGGCACCCTTTCCCTCCTAAGTCGGGGGGTGGGGCCTTGTCCCTGACCAGCCTCCGACCCTCCATCCCCTTTATCCCAGCCCTTCCGCTTGGAAATGGGGATGAGTGACCTGGGGGCGCCTTTAGGGGCGCGCCATCTGGATTTAATAATTACCCCCTTACTTTTGTTTTTGAGCAGAGGTGGGTAACGTTTAGGGGTTCTCTCTTCCTCTTCCCTCCGTGACCCTCCTAACTGGGGACGAGCGAACCCTAAGGCCTGTCTTATATACCCTCAATAGGAGAACGATAACATTCCGCCCCTCCCCCAGTTTCTTCAGCTTCCTCTCCTGGAGGGGGAAGAGCAGAAGAAAGCAAGGAAGGCACAGGTTTTCTTACTTTCTGCTCCATCGTCTCATCCTGCCCCGAGAGCTTCAAGTGCACACTCACTGCACATCTTTGTGATGCCCTACAACGTCGTCCCCCATATCCTGATGACACAGACTGCCTTTTTTTTTTATTGCCGTTTGCAGTGGAAACCGTGGTTCTGAAATATCTTCCCCTTCCTTGATAATTGCAGTCTCTTCCCCCCCCCCTTTTTTTTTTGCCAGCGGTCTGAGGATGTGATGCATTCTCGAGTGAGAATGTTGGGGAGTAAAGGGGAGAAGGGTGAAAGGAAAGTGAGAAACTGCTTCAGAGCCACCGACAACAGAGCAAAGCCAGCTGGGATGTGGTCCTGGAGCGGATCATTCTGCTAGTGTTTGTGGTTGTTTTTGACTCTCTCCTGGTTGACAAGAGAACTTTCATTGAGAATATTTGGGATGAAAAAAAAGTTTTGTAGCTTGAGGAGGTGACTTTTTATCGCCTGAGTTTCACACAATAAATCCTGGGGCTGATTAGAATAAATGCACACATAGCCTTTTGTCAGTGGAAATTGGTTTAACTTTGTGTTGCTGTAGGTAGTTGGGGATGGTTTAAGGGATGCTTTCTGCAGCTGTGGGTGCAGTGGGCTTCCTGTGATGGGGGAATTGTTTAAGATTGAGTCAACCTATTTTGTTTACTGGATATAATGGTAAAACATTATGGGAGCTGAAGGGGTGGGGGAAGAGCTCTTCTGTTATTTGATGCATAAACATTTCTTTACGGGACTCAGCGTTTCAGACCTACCTGGAAAATATCTTGGAATAGACAGAGGAAGTTGAGAAGAAGCTATGTAGATAAAATAGAGTTATGAAGCTGTCAGAGACTTGAAGGAATTGTTTTATCCATTCGTATGCTTCCAGACCCAAAGGCATCTAAACTAAACTACTAATCCATCTGAAGTATAATGTTACTGCATATAAAAGATTACATTATTGATAGAGCGTTAGATTTAAAACTTGGTAGAAAAGACTCTGTAATTTTAAGAAAGGATTTAAAAGGCACATAGAAGACTTCCAAAGCTGAACCTTGTGGACAGCAGAATCTGGATGTAGGAAATTGAAGGATCCACGCCGCAATTCTCCTTAAATTTTAAAAATTAAAAATTTTTTTCAGTTTTTTCTTAATTTTATTTTTTTACTTCTTACCTGTTCATCTCTAGGCTTATTTGCCATATTGGAAAAAGATACTTAAGAGAGGAATGATTTTGGGCTGGGCGCGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGATGCCAAGGCAGGTGGATCACCTGAGGTCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGACCAACATGGAGAAACCTCGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCTGGGCATGGTGGCGGGCGCCTGTAATCCCAGCTACTCGGGAGGCTG
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Task1_train_23914
A variant on Chromosome 17 in gene NF1 (neurofibromin 1) has been observed. Is this a neutral mutation, or does it result in a disease? If so, which one?
Pathogenic; Hereditary cancer-predisposing syndrome
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Task1_train_23915
A sequence alteration has been identified in NF1 (neurofibromin 1) on Chromosome 17. Is it disease-inducing or harmless?
Pathogenic; Cardiovascular phenotype
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Task1_train_23916
Here is a mutation in NF1 (neurofibromin 1) on Chromosome 17. Determine whether it’s benign or pathogenic. If the latter, what disease does it cause?
Pathogenic; Neurofibromatosis, type 1
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The gene NF1 (neurofibromin 1) is located on Chromosome 17, where a mutation has occurred. What is the medical relevance of this mutation?
Pathogenic; Hereditary cancer-predisposing syndrome
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This alteration in NF1 (neurofibromin 1) on Chromosome 17 may affect gene function. Does it lead to a disease or is it benign?
Pathogenic; Cardiovascular phenotype
ATGAATGACAGGGTCTCATTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCAATCTCGGCTTACTGTAACCTCCCCCTTCCCAGTTCAAGTGATTTTGCTGCCTCAGGCTCCCCAGTAGCTGGAATTACAGGCATGTGCCACCATGCTCGGCTAATTTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGAGGTTTCACTATTTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGACATTAGGTGATCCGCCTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGAGATTACAGGTGTGAGCCACCGCGCCCAGCCTGCATTTATAATCCCAGTTTGTATTTGTTTGTATTGAGTTGTGAAACAACTTCTGGTTATAGATTGTGAAGATTGTTCCCCCTTCCTTTTTTTTGAGATGGTCCTTAGGTTTATTAGATAATATTCTAGTATGACATTGAAAAGACATGAAGTTACCTTTTTGCCTTATTCCCATATTTTAGATAATTTTTCTCTTGTTCTATTTTATTTTTAACTGGCATACAATAATTGTACATGTTTATGGGTACATATTGATGTTTCAATACATATAATACATAGTGATCCCACTAGGGTAATTAGCATATCCATCATCTCAATATTTATCATTTCTTTGTGTTGGGAATATTGAATATTCTCTTGTTATTTGAAACTATATAATGTTAACTGTAGGCCAGGCATGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGACGGGCGGATCACGAGGTCAGGAGATCAAGACCATCCTGTCTAACATGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAAAAAAAAAAAAAAAAACTTAGCGGGGTGTGGCGGCATGTGCCTGTAGTCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGACAGGAGAATGGCGTGAACCCGGGAGGCGGAGCTTGTAGTGAGCCAGGATGCGCCACTGCACTCCAGCCTGGGTGACAGAGTGAGACTCCGTCTCAAAAAAAAAAAGTTAACTATATAATGTTAACATAGTCATTCTACAGTAGTACAGAACACTAAGTCTTATTCTTCCTATAAAGCTATATTTCTGTATCCTTTAACAAATCTCTACCCACCCCGATTCTCCCTACCCGACCCTTCTTACCTCTAGTGTCCTCTCTTCTACTTTTTACTCTTTTTAGCTTCCACATATGAGTGAGAGCATGTGGTGTTTAACTTTTTGTTCGCATCATCCTTGGTGTGTTTCCTTTTAAGAAAGTTGCTTACACAATACCCTAAACTTACAAAACTAATAAACTGGAGGTGTAGAAAATCATTTACCTTCTTTATGGAAAAAATTAGTATTTTCCCCCCAAAAGCAGGACCATTTATAAATAGGTAAAGAGATTTACGGAAAGACATTTAACATTTTTTGTAGCTCCTCTGTTGCAGTGTGTGGGGCACAGTTTAGTATTTGCACATATGAATATGTGGCTGTGTTCCCAGTTATATTGAAATATTTTAATATTTGGGACCCTCTTTTCAAAACAAAACAGCATTGTTATATTGGCGTTCATTTAGTGCTTATTAAATAAGTTTTCAAAACCATAGTCTCTTGTTAATAAATACATATGTAGTATTCATTTTGAGGATAGTGAGTACTTAAAATTCACTGTGGTGCTATAGCATGTTTTTGCTATAAAAATTAAGACTTTGATCATTTCGTGGCATAAAAGTATAGTTAAATCCCCAATTCAAGATTCTGGTACAGGTCTATATGTGTGTCTAAATCCTACATATTTTTAAAGCATGAAGCAAAACAGCATCTTTTACTGTTACAAGGTTAATGGCAGACTCTAATAAATGCCATTTCTGTTTGCCTTAGACTTTAGTTTTTATGAGGATTAGGATAAAATCAGAAATAATATATTTAAGTATAGTATAATCTGGGAGGTAAAATGGAAGACTATTGTTGATCTTTTAGTCTTTCACTTTTCAGATGTGTGTTGATTGGTAGCAGAAAGTGAAACTAACTTTTATGTTCTGAATATCTTTTCTGTTAGAGAATATTTGGAGAAGCTGCTGAAAAAAATTTATATCTCTCTCAGTTGATTATATTGGATACACTGGAAAAATGTCTTGCTGGGGTAAGTAAATTGATCTTAAGTAGGCAGGCTTTGTGAATTTGATCTTGAGAATGATCTTATGTCCCAAAGTACAGATGTGGACCAAGAGGACAGTCCTATGGACTTTTGTCTGAGACATATAAATATGAGTTTTGTTAATATAGCTGACCTGGTGACAGACAATTTTTCATGAGAAAATTTTCTCATCTTTTGTAAATTAAACAGATATTAAGTTTACTTATAAAATGTTATGTTTCAGCCACGTATCTGTCTCTCAGGTTTTTAGGAAAATATTTTATGAAGAGATCACTATTTGATTTAACGGATCTCTCAGAGAGTTGTGGGAGAGTGCGATTCAGAAGTCCAAGAGTAATCTTGTATTTCCTCCTATATGAATATGATTTTAATATTCTACTTTTGAAATTTATGTAAATGAGAACTTAAAAATTAAACCTATTAAGGATAGATGTTACCTTGAGAACACTTGTTTTATGTAGACACACAAATATGCGATAGGTATGTGGAGGAGGAGAGTACCAAACAATTATTTCTCTGGTTTCCTGTAAGTTGTTACCACAGTGTATTTCAACCATGACTTAATTTGAACTTTTTCAAGAGTATTTCTATTGTGTAAAGAAAGTATTTCTATACATCATTATCCTTAATTCTTCCTGGAACATGGTAAGAGTTTATATAAATATATAAATTAAATACCTCTGTTTTAATGATCTGCCTAATCCATGTGTATTGAAATTAACTCATTTCTTATGTTCTCTCTTCCTTTGGCTCAGAATTCAGAATTTTGTTTTGATTCAGAATTGCTTCCCTCTTCACATATGTTGCAGTTCTCTATAGTGAAACTAGTTGAAAGAGACCTTAATATATGAGGACTGATAGTGTGGTTGAGAAGTGTTGGTGGAAGCATTGGGGTAGGGCATTGAAAAAAAAATTATATTGACACAACTGTGTATCCCTAGGGAAGGCTGTAAGCGAAAAAATGTAAGCATAATATGTATATATATTTTTCTTTTGAGACAGAGTCTCACTCTGCGGCACAGGCTGAAGTGCAGTGGCACCCTCTCGGCTCATTGCAACCTCCACTTCCCGGGTTCAAGCTATTCTCATGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGATTACAGGCATGTACCACCATGCTCAGCTATTTTTTTTGTATTTTCATAAGCCATGGGGGTTCACTATGTTGGTCAGGCTAGTTTTGAACTCCTATCCTCAAGTGATCCGCCCATTTTAGCCTCCCAAACTCCTGGGATTACAGATGTGAACCACTGTGCCTGCCCTAAGCATAATATTTTAAATTTTCTTATTGACCGTTGACCATATTCCAAAATTGTGGAGACAGTGTTTATAAGTTTTCTACTTAAAATCGAAGGTGAGCTAGTTGTTTTAGCATGGTATTTTCCGTTAACTTGTGATATGCTATTGTTCATGTGTAAAATGGAGTGAAAGAGCAAAAGAGCTGTTACATAGGATGATGGAACTGGGAAGATGGGCAAATTTTAAACTTTTCTTGAATCAGTTTTTTCCAGTGGTCTTATTACTTTGACTGCAAATTACCAGTATATCAGCCACACCCATGACTGAATGGTGGGGCGTGGGGTCATATATTGCCTTGTTCAGTTTCACAGCTTTTCTCCATTAACATTTGTAATTGAGAGGTAATAATGAATGTATTTTGGAGAATGATTACCGATATTATTGGCCTCTGTTTGATTTAATACTCTTTGAAGATAGCCTAATTGAAATGCTAATAAGTGGGCCTAGTATAACTTATGTAATGCATAAAATGTATATTATCTTGCCGTGCTCTACTGTTGAAAAATGTGTATGCTTTTTCATTAAATTTACTATTTAAAAAGTAATGCTATTTATATTATTGAACAATTGTTTTATTTCCTTCAGTGATTTTACAGATGTTTCTTGATTCTTACTTTTAAATCAAAGTAAATTGAGGCAGTTTAAGAAGAACGGAGCTCACAAGTATACGTT
ATGAATGACAGGGTCTCATTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCAATCTCGGCTTACTGTAACCTCCCCCTTCCCAGTTCAAGTGATTTTGCTGCCTCAGGCTCCCCAGTAGCTGGAATTACAGGCATGTGCCACCATGCTCGGCTAATTTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGAGGTTTCACTATTTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGACATTAGGTGATCCGCCTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGAGATTACAGGTGTGAGCCACCGCGCCCAGCCTGCATTTATAATCCCAGTTTGTATTTGTTTGTATTGAGTTGTGAAACAACTTCTGGTTATAGATTGTGAAGATTGTTCCCCCTTCCTTTTTTTTGAGATGGTCCTTAGGTTTATTAGATAATATTCTAGTATGACATTGAAAAGACATGAAGTTACCTTTTTGCCTTATTCCCATATTTTAGATAATTTTTCTCTTGTTCTATTTTATTTTTAACTGGCATACAATAATTGTACATGTTTATGGGTACATATTGATGTTTCAATACATATAATACATAGTGATCCCACTAGGGTAATTAGCATATCCATCATCTCAATATTTATCATTTCTTTGTGTTGGGAATATTGAATATTCTCTTGTTATTTGAAACTATATAATGTTAACTGTAGGCCAGGCATGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGACGGGCGGATCACGAGGTCAGGAGATCAAGACCATCCTGTCTAACATGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAAAAAAAAAAAAAAAAACTTAGCGGGGTGTGGCGGCATGTGCCTGTAGTCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGACAGGAGAATGGCGTGAACCCGGGAGGCGGAGCTTGTAGTGAGCCAGGATGCGCCACTGCACTCCAGCCTGGGTGACAGAGTGAGACTCCGTCTCAAAAAAAAAAAGTTAACTATATAATGTTAACATAGTCATTCTACAGTAGTACAGAACACTAAGTCTTATTCTTCCTATAAAGCTATATTTCTGTATCCTTTAACAAATCTCTACCCACCCCGATTCTCCCTACCCGACCCTTCTTACCTCTAGTGTCCTCTCTTCTACTTTTTACTCTTTTTAGCTTCCACATATGAGTGAGAGCATGTGGTGTTTAACTTTTTGTTCGCATCATCCTTGGTGTGTTTCCTTTTAAGAAAGTTGCTTACACAATACCCTAAACTTACAAAACTAATAAACTGGAGGTGTAGAAAATCATTTACCTTCTTTATGGAAAAAATTAGTATTTTCCCCCCAAAAGCAGGACCATTTATAAATAGGTAAAGAGATTTACGGAAAGACATTTAACATTTTTTGTAGCTCCTCTGTTGCAGTGTGTGGGGCACAGTTTAGTATTTGCACATATGAATATGTGGCTGTGTTCCCAGTTATATTGAAATATTTTAATATTTGGGACCCTCTTTTCAAAACAAAACAGCATTGTTATATTGGCGTTCATTTAGTGCTTATTAAATAAGTTTTCAAAACCATAGTCTCTTGTTAATAAATACATATGTAGTATTCATTTTGAGGATAGTGAGTACTTAAAATTCACTGTGGTGCTATAGCATGTTTTTGCTATAAAAATTAAGACTTTGATCATTTCGTGGCATAAAAGTATAGTTAAATCCCCAATTCAAGATTCTGGTACAGGTCTATATGTGTGTCTAAATCCTACATATTTTTAAAGCATGAAGCAAAACAGCATCTTTTACTGTTACAAGGTTAATGGCAGACTCTAATAAATGCCATTTCTGTTTGCCTTAGACTTTAGTTTTTATGAGGATTAGGATAAAATCAGAAATAATATATTTAAGTATAGTATAATCTGGGAGGTAAAATGGAAGACTATTGTTGATCTTTTAGTCTTTCACTTTTCAGATGTGTGTTGATTGGTAGCAGAAAGTGAAACTAACTTTTATGTTCTGAATATCTTTTCTGTTAGAGAATATTTGGAGAAGCTGCTGAAAAAAATTTATATCTCCCTCAGTTGATTATATTGGATACACTGGAAAAATGTCTTGCTGGGGTAAGTAAATTGATCTTAAGTAGGCAGGCTTTGTGAATTTGATCTTGAGAATGATCTTATGTCCCAAAGTACAGATGTGGACCAAGAGGACAGTCCTATGGACTTTTGTCTGAGACATATAAATATGAGTTTTGTTAATATAGCTGACCTGGTGACAGACAATTTTTCATGAGAAAATTTTCTCATCTTTTGTAAATTAAACAGATATTAAGTTTACTTATAAAATGTTATGTTTCAGCCACGTATCTGTCTCTCAGGTTTTTAGGAAAATATTTTATGAAGAGATCACTATTTGATTTAACGGATCTCTCAGAGAGTTGTGGGAGAGTGCGATTCAGAAGTCCAAGAGTAATCTTGTATTTCCTCCTATATGAATATGATTTTAATATTCTACTTTTGAAATTTATGTAAATGAGAACTTAAAAATTAAACCTATTAAGGATAGATGTTACCTTGAGAACACTTGTTTTATGTAGACACACAAATATGCGATAGGTATGTGGAGGAGGAGAGTACCAAACAATTATTTCTCTGGTTTCCTGTAAGTTGTTACCACAGTGTATTTCAACCATGACTTAATTTGAACTTTTTCAAGAGTATTTCTATTGTGTAAAGAAAGTATTTCTATACATCATTATCCTTAATTCTTCCTGGAACATGGTAAGAGTTTATATAAATATATAAATTAAATACCTCTGTTTTAATGATCTGCCTAATCCATGTGTATTGAAATTAACTCATTTCTTATGTTCTCTCTTCCTTTGGCTCAGAATTCAGAATTTTGTTTTGATTCAGAATTGCTTCCCTCTTCACATATGTTGCAGTTCTCTATAGTGAAACTAGTTGAAAGAGACCTTAATATATGAGGACTGATAGTGTGGTTGAGAAGTGTTGGTGGAAGCATTGGGGTAGGGCATTGAAAAAAAAATTATATTGACACAACTGTGTATCCCTAGGGAAGGCTGTAAGCGAAAAAATGTAAGCATAATATGTATATATATTTTTCTTTTGAGACAGAGTCTCACTCTGCGGCACAGGCTGAAGTGCAGTGGCACCCTCTCGGCTCATTGCAACCTCCACTTCCCGGGTTCAAGCTATTCTCATGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGATTACAGGCATGTACCACCATGCTCAGCTATTTTTTTTGTATTTTCATAAGCCATGGGGGTTCACTATGTTGGTCAGGCTAGTTTTGAACTCCTATCCTCAAGTGATCCGCCCATTTTAGCCTCCCAAACTCCTGGGATTACAGATGTGAACCACTGTGCCTGCCCTAAGCATAATATTTTAAATTTTCTTATTGACCGTTGACCATATTCCAAAATTGTGGAGACAGTGTTTATAAGTTTTCTACTTAAAATCGAAGGTGAGCTAGTTGTTTTAGCATGGTATTTTCCGTTAACTTGTGATATGCTATTGTTCATGTGTAAAATGGAGTGAAAGAGCAAAAGAGCTGTTACATAGGATGATGGAACTGGGAAGATGGGCAAATTTTAAACTTTTCTTGAATCAGTTTTTTCCAGTGGTCTTATTACTTTGACTGCAAATTACCAGTATATCAGCCACACCCATGACTGAATGGTGGGGCGTGGGGTCATATATTGCCTTGTTCAGTTTCACAGCTTTTCTCCATTAACATTTGTAATTGAGAGGTAATAATGAATGTATTTTGGAGAATGATTACCGATATTATTGGCCTCTGTTTGATTTAATACTCTTTGAAGATAGCCTAATTGAAATGCTAATAAGTGGGCCTAGTATAACTTATGTAATGCATAAAATGTATATTATCTTGCCGTGCTCTACTGTTGAAAAATGTGTATGCTTTTTCATTAAATTTACTATTTAAAAAGTAATGCTATTTATATTATTGAACAATTGTTTTATTTCCTTCAGTGATTTTACAGATGTTTCTTGATTCTTACTTTTAAATCAAAGTAAATTGAGGCAGTTTAAGAAGAACGGAGCTCACAAGTATACGTT
Task1_train_23919
Given this context: Chromosome 17, gene NF1 (neurofibromin 1) — does this variant present pathogenic behavior, and if so, what disease does it relate to?
Pathogenic; Neurofibromatosis, type 1
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Task1_train_23920
Here’s a variant in NF1 (neurofibromin 1) located on Chromosome 17. What is the predicted biological effect — harmless or disease-causing?
Pathogenic; Neurofibromatosis, type 1
TGAATGACAGGGTCTCATTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCAATCTCGGCTTACTGTAACCTCCCCCTTCCCAGTTCAAGTGATTTTGCTGCCTCAGGCTCCCCAGTAGCTGGAATTACAGGCATGTGCCACCATGCTCGGCTAATTTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGAGGTTTCACTATTTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGACATTAGGTGATCCGCCTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGAGATTACAGGTGTGAGCCACCGCGCCCAGCCTGCATTTATAATCCCAGTTTGTATTTGTTTGTATTGAGTTGTGAAACAACTTCTGGTTATAGATTGTGAAGATTGTTCCCCCTTCCTTTTTTTTGAGATGGTCCTTAGGTTTATTAGATAATATTCTAGTATGACATTGAAAAGACATGAAGTTACCTTTTTGCCTTATTCCCATATTTTAGATAATTTTTCTCTTGTTCTATTTTATTTTTAACTGGCATACAATAATTGTACATGTTTATGGGTACATATTGATGTTTCAATACATATAATACATAGTGATCCCACTAGGGTAATTAGCATATCCATCATCTCAATATTTATCATTTCTTTGTGTTGGGAATATTGAATATTCTCTTGTTATTTGAAACTATATAATGTTAACTGTAGGCCAGGCATGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGACGGGCGGATCACGAGGTCAGGAGATCAAGACCATCCTGTCTAACATGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAAAAAAAAAAAAAAAAACTTAGCGGGGTGTGGCGGCATGTGCCTGTAGTCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGACAGGAGAATGGCGTGAACCCGGGAGGCGGAGCTTGTAGTGAGCCAGGATGCGCCACTGCACTCCAGCCTGGGTGACAGAGTGAGACTCCGTCTCAAAAAAAAAAAGTTAACTATATAATGTTAACATAGTCATTCTACAGTAGTACAGAACACTAAGTCTTATTCTTCCTATAAAGCTATATTTCTGTATCCTTTAACAAATCTCTACCCACCCCGATTCTCCCTACCCGACCCTTCTTACCTCTAGTGTCCTCTCTTCTACTTTTTACTCTTTTTAGCTTCCACATATGAGTGAGAGCATGTGGTGTTTAACTTTTTGTTCGCATCATCCTTGGTGTGTTTCCTTTTAAGAAAGTTGCTTACACAATACCCTAAACTTACAAAACTAATAAACTGGAGGTGTAGAAAATCATTTACCTTCTTTATGGAAAAAATTAGTATTTTCCCCCCAAAAGCAGGACCATTTATAAATAGGTAAAGAGATTTACGGAAAGACATTTAACATTTTTTGTAGCTCCTCTGTTGCAGTGTGTGGGGCACAGTTTAGTATTTGCACATATGAATATGTGGCTGTGTTCCCAGTTATATTGAAATATTTTAATATTTGGGACCCTCTTTTCAAAACAAAACAGCATTGTTATATTGGCGTTCATTTAGTGCTTATTAAATAAGTTTTCAAAACCATAGTCTCTTGTTAATAAATACATATGTAGTATTCATTTTGAGGATAGTGAGTACTTAAAATTCACTGTGGTGCTATAGCATGTTTTTGCTATAAAAATTAAGACTTTGATCATTTCGTGGCATAAAAGTATAGTTAAATCCCCAATTCAAGATTCTGGTACAGGTCTATATGTGTGTCTAAATCCTACATATTTTTAAAGCATGAAGCAAAACAGCATCTTTTACTGTTACAAGGTTAATGGCAGACTCTAATAAATGCCATTTCTGTTTGCCTTAGACTTTAGTTTTTATGAGGATTAGGATAAAATCAGAAATAATATATTTAAGTATAGTATAATCTGGGAGGTAAAATGGAAGACTATTGTTGATCTTTTAGTCTTTCACTTTTCAGATGTGTGTTGATTGGTAGCAGAAAGTGAAACTAACTTTTATGTTCTGAATATCTTTTCTGTTAGAGAATATTTGGAGAAGCTGCTGAAAAAAATTTATATCTCTCTCAGTTGATTATATTGGATACACTGGAAAAATGTCTTGCTGGGGTAAGTAAATTGATCTTAAGTAGGCAGGCTTTGTGAATTTGATCTTGAGAATGATCTTATGTCCCAAAGTACAGATGTGGACCAAGAGGACAGTCCTATGGACTTTTGTCTGAGACATATAAATATGAGTTTTGTTAATATAGCTGACCTGGTGACAGACAATTTTTCATGAGAAAATTTTCTCATCTTTTGTAAATTAAACAGATATTAAGTTTACTTATAAAATGTTATGTTTCAGCCACGTATCTGTCTCTCAGGTTTTTAGGAAAATATTTTATGAAGAGATCACTATTTGATTTAACGGATCTCTCAGAGAGTTGTGGGAGAGTGCGATTCAGAAGTCCAAGAGTAATCTTGTATTTCCTCCTATATGAATATGATTTTAATATTCTACTTTTGAAATTTATGTAAATGAGAACTTAAAAATTAAACCTATTAAGGATAGATGTTACCTTGAGAACACTTGTTTTATGTAGACACACAAATATGCGATAGGTATGTGGAGGAGGAGAGTACCAAACAATTATTTCTCTGGTTTCCTGTAAGTTGTTACCACAGTGTATTTCAACCATGACTTAATTTGAACTTTTTCAAGAGTATTTCTATTGTGTAAAGAAAGTATTTCTATACATCATTATCCTTAATTCTTCCTGGAACATGGTAAGAGTTTATATAAATATATAAATTAAATACCTCTGTTTTAATGATCTGCCTAATCCATGTGTATTGAAATTAACTCATTTCTTATGTTCTCTCTTCCTTTGGCTCAGAATTCAGAATTTTGTTTTGATTCAGAATTGCTTCCCTCTTCACATATGTTGCAGTTCTCTATAGTGAAACTAGTTGAAAGAGACCTTAATATATGAGGACTGATAGTGTGGTTGAGAAGTGTTGGTGGAAGCATTGGGGTAGGGCATTGAAAAAAAAATTATATTGACACAACTGTGTATCCCTAGGGAAGGCTGTAAGCGAAAAAATGTAAGCATAATATGTATATATATTTTTCTTTTGAGACAGAGTCTCACTCTGCGGCACAGGCTGAAGTGCAGTGGCACCCTCTCGGCTCATTGCAACCTCCACTTCCCGGGTTCAAGCTATTCTCATGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGATTACAGGCATGTACCACCATGCTCAGCTATTTTTTTTGTATTTTCATAAGCCATGGGGGTTCACTATGTTGGTCAGGCTAGTTTTGAACTCCTATCCTCAAGTGATCCGCCCATTTTAGCCTCCCAAACTCCTGGGATTACAGATGTGAACCACTGTGCCTGCCCTAAGCATAATATTTTAAATTTTCTTATTGACCGTTGACCATATTCCAAAATTGTGGAGACAGTGTTTATAAGTTTTCTACTTAAAATCGAAGGTGAGCTAGTTGTTTTAGCATGGTATTTTCCGTTAACTTGTGATATGCTATTGTTCATGTGTAAAATGGAGTGAAAGAGCAAAAGAGCTGTTACATAGGATGATGGAACTGGGAAGATGGGCAAATTTTAAACTTTTCTTGAATCAGTTTTTTCCAGTGGTCTTATTACTTTGACTGCAAATTACCAGTATATCAGCCACACCCATGACTGAATGGTGGGGCGTGGGGTCATATATTGCCTTGTTCAGTTTCACAGCTTTTCTCCATTAACATTTGTAATTGAGAGGTAATAATGAATGTATTTTGGAGAATGATTACCGATATTATTGGCCTCTGTTTGATTTAATACTCTTTGAAGATAGCCTAATTGAAATGCTAATAAGTGGGCCTAGTATAACTTATGTAATGCATAAAATGTATATTATCTTGCCGTGCTCTACTGTTGAAAAATGTGTATGCTTTTTCATTAAATTTACTATTTAAAAAGTAATGCTATTTATATTATTGAACAATTGTTTTATTTCCTTCAGTGATTTTACAGATGTTTCTTGATTCTTACTTTTAAATCAAAGTAAATTGAGGCAGTTTAAGAAGAACGGAGCTCACAAGTATACGTTT
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Task1_train_23921
This variant impacts the gene NF1 (neurofibromin 1) on Chromosome 17. Is the change likely to result in a pathogenic outcome?
Pathogenic; Neurofibromatosis, type 1
ATAAACAAGAAATAGGCATTGTAATGTGAATTCACAGGTTTTTGTGAAGTCTGTTTATGTACTGTCCCTATGTTTCAGTGTATTTGCATCTGAGAGTGCTTGGATTGCAGTTACAGAATTGAGCGTAGCATACAATTGTACACATTTTTGTTCTTTGCCATCTTGCTCAGTGTTATTAAAATTCTTATCCGCATGTAGTTATCAAGACTGTTAGGTGAAATAGTAATGTGGAACAGCATACCTACAGGATAGCTTATCCATTGATTGTGTGTTAATTGTAAAGTATATATTTACAAAGTAGAGATTTCACTGTTAACACCGAAGTTATCAAACTTGGTGTCAATAACAGGACCACCTGGCCTTATGTTCTCATGGTGTGATGTAATATAACCTATAGTGAATCCCCTAAACTGTTTAACCTCAATCTAATCAGACCATTAGGTTTAAATTTTAGCTTACAGAAAATATACAGGCCGGGCACCATGGCTCACGCCTGGAATCCCAGCACTTTGGGAGATCGAGACAGGCGGAGAGCTTGAGGTCAGGAATCCAAGACCAGCCTGGCCAACATGGCAAAACCCCATATCTGCTAAAAATACAAAAATTAGCCAGATGTGGTGGCACATGTCTGTAGTCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAACCACTTGAAACCAGGAGGCAGAGGTTGGAGTGAGCCAAGATTGCGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCCACAGAGCGAGACTCCATCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAACGAAAATATACAATACAGTAACTAGAAGAGCAAATCAACCTATGTCACTGGAAAATAATTAAATCAAGGATATGGAACATTCTGTAAGGCAGCTGGCCCACTTAAAGTCATGGGAAATAAGAGTGGTGAATATGGGCCAGGCGTAGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGAGGGCGGATCACTTGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTAGCCAACATGGCAAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCTGGGCATGGTGGCGGGCGCCTGTAATCCCAGCTATTAGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATTGCTTTAACCCTGGAGGTGGAAGTTGCAGTGAGCTGAGATTGCGCCCTTGCATAGAATAGTGAAACTAAGGAAACATCATGTTGTAATCGGTGAACTTTTTTGGATCCTTATTGAATAAAAATGCCTATGAAAGACATTTTGGGGGCAGTGGTGAAATTTGAATTCAGACTTGGTATTAGATGATACAAGGGAATTGTTTATTTTTCCTTGGTGTGTTAATTGTATTGAAGTTACATTAGAGAAAATTCTTTTAAGAGATGCCAAGGCACATGGGGTGAAGTATTCTATTTATAATTTACTTTGAAAAGATTTCAACCAAAATAAAATTACTTTGAGTAGGTAGTGTCTGTTTTGGTCAGTCTGCACAAAAGCAAGTGTGATGGCTCACCCAGGAATTTACTTAAATGTCAAGACAGATGACACAATGCACTCATCAATCAATATGAATTAAGTCGATTCTGTAATTGTAGAACTCACAGCAAACTGGGGATTCCCAGGGAAGGGCTCGTTTGGTGAACAAGAGAGCAAGCAGGAATGGGAGGACTGGTAAGGATGGCAGGGGGATTGAACTTTAATTGTGATTATGGGGTCAGAGATGGAACCATCCTCTTTATTAAACTATCTATAGACAGATGTAGCAAATATGATGAAACGTTAACAGTTGTTAAATCTAGGTGGTGTGTATGTAAGGTGTTCATTATTTTTGTTCTGTGTGTGTGTTTGAAAATTTTCATAATAGAAAATGTTTACAGGTAAAATTAAAGTTTAGAATAATGTGATTATTTCTATTTTAGCAACCAAAGGACACAATGAGATTAGATGAAACGATGCTGGTCAAACAGTTGCTGCCAGAAATCTGCCATTTTCTTCACACCTGTCGTGAAGGAAACCAGCATGCAGCTGAACTTCGGAATTCTGCCTCTGGGGTTTTATTTTCTCTCAGCTGCAACAACTTCAATGCAGTCTTTAGTCGCATTTCTACCAGGTTAGTGTGTAAATCCACATGGGACTACTGAAGTAATATGAATATTAGAAGTTTTGTTTTTTGTCTACATAAAAATAAAAAGTTAATGGAAATGAGGTTTTTTTGTTTTTGAGACAAGTTCTTTTGCCCCTCACAGCAGCTTTGACCTCCCAGGCTTAGGTGATCCTCCTACCTCAGCCTCCAGAGAAATGAGTTTGTCTGGGCTTGCGTAGAAATTTTATGCATTAATATCTTTGACATTTTAATTGCGTAATATTGTGATATTGATATGTGCAATTAAATAAGAGCACTGTTATGAATGTGAAAGTCTAAATTTCAGATAAAAATATCTGCCGTGAGCAGGCTTTAAAAAACAATACTAGGTATGAACTTTTGGTTTGGCTTTTTAAACATATTATCCCTTTAAATGAAACTACCCAATTAGATGGAATAATTAATGAGAGTAGTCAGAATTCAAATACTTTCACAACTCTACCCTTTATCACAAGATTTTAGGTTACCAAAAAACAAAACAAAAACAAAAACAAAAAAACCTAAGTGATGTGAAAACACAAGGAGGTGAATAATTGCAAAGTAGAATTCTCCAGAAAGTGGACTACATTTTAAATGTATGTAAAATACTGCCATTTATTGAGTATTTATAGCATTTCCTTTGCTGTCTCATCCTCACAGTAACCTTGATGATACTTCCCTCATTTTACAGGTGAGCAAACTAATACTCAAAAAAGTTCAGGTGATGTGCCAAATAATGGAGGACCCAAAATTTCTAAGTCAGGCTGGCTTCAGAATTTATATTAGTTTCACTATACCAGATTGCTTCCCTATCTATTTTAGCCACATTTTGATGAAATCTGTTTTATAAAATATACTTCTGTTTTTAAAGATGTATCAAAAATATAATTTAAGCTTTTATTGATGACTCAAAATCATCCTGAGCATTAGTTGTGATATGCTACCTACAGGTGGAGAAATTAGTATAGGTAGTGCTCTATGGGATAGAATTATAAGTGACAGTAGCAAGTAGCTGCAAATTGTTGTTATGCACATGATTTGCCTTTCTAAGGCAAGTAAAGTCAGATGGGTTATTAACTTAATTAGAAACTATAGCACAAATTATTTAGTGATTCGTGAATCGAAGACTAATACCGAATAGAGAAAAACAATCCTCTTTGTTGGTGCCTGCATCTTTGGCTCGTCAGTGTTGTACGAACAGTGGACTTTGATTATTCAGATTTACTGATTCCTTTGTTGTTTTCCAGCAGGTGTGAAAGACAACATACATCACCATTTGAGAATTTGTGTTACGGTTTTTTGGGGGAATTGATTAACTTCAGAGTCCTGCAATCTTTTTAATCAACAATGACATTTCTATAATTAAGATCCTAGGCAGCAATATTTTTCAACCTCAATGCAATTCTTGATCCAAAGAAAATTAAAGTTTTATTTAATGGTATATTATTGATAATCTTGGGTAATATTTACATGATAGAAAAATGTTTTCATGAAATCTTTTGAGCAGTAACGTTTTATATTATGAATAATAATACAGTGGTTGAGTCAGCAAGGTAACAAACACCTAGAGAGTAGGAGGGTGGAAAATTGTATTTAATAAAAAACGCAAACCCTTTTCATTTAGGTGACTGCTAGGCCGGCCTTACTATTTGAAACACCTGTTAAATTAAAGGTAGAAAGTGGTACAAAAAAACCCAAATGTCTTGTAGTCTATCAATGCATGAACTGCCTTATAGAACACAACAAATGTGCCACCTTGGAAAATTCTAGAAAATTTCTAGTCACCAAAGGTTTTACTTTATGGGATTTTGCAGCATTAGCACATGTAAAAATAAGCAACTTTTGTTTATTTCCTGAATCTAGTTCACTGTTGCCAGAATAGAAACCAAGTGTCTAAAATTTTATTAGCTTTCAGAGGACAGACCACTCAGAAATGGCATCTGTGAAATAACATTGTTTCAGACAACTGCATTTTCAGTTCCATTTAGCT
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An alteration has been detected in NF1 (neurofibromin 1) on Chromosome 17. Is it pathogenic, and if so, what disease is involved?
Pathogenic; Hereditary cancer-predisposing syndrome
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Task1_train_23923
This variant affects the gene NF1 (neurofibromin 1) found on Chromosome 17. What is the clinical effect of this variant — benign or pathogenic? State the disease if applicable.
Pathogenic; Cardiovascular phenotype
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Task1_train_23924
The gene NF1 (neurofibromin 1), on Chromosome 17, contains a mutation. Does this mutation cause a disorder, or is it a benign change?
Pathogenic; Neurofibromatosis, type 1
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Task1_train_23925
A change on Chromosome 17 affects gene NF1 (neurofibromin 1). Identify whether the variant is neutral or disease-linked. Mention the disease if applicable.
Pathogenic; Neurofibromatosis, type 1
TGTGAAAAGTGCAATGAAAAAAGGCTTACTCGGTTTTCAAATACAAAGTAAATGTACCCTGTGAATATAAAGTTTCATTCGTGTTTCAAAAATCTAGTTGATAAAAGTAGAAGTTAGTAAAATCAAGTTTACTTATTATAGTTTTAGTCTTAATTCAAATTATACTTTTACTTGTAATTGGAAATATGAATTTTTAAAACTATTCATTGTGGAAAAATGGAAAAATACACATAGAATAGTACTTCAAATCCCCATGCATCTCTTACTCTGCTTTAACTGTTTCTGGCATGCTATGGTTTCTCTTCTTCCCTTTTCAGTAATTTAAAGCAAACCCCAGACATCATTTCACCTGTAAATATTTCAGTATATATCTCTAATAAATAGATTTTTAAGCATTTAACTATAATATTGTCATACCTATCAAGAATCATAATTCCTTAATATCATGCATTGCCAAATTTGTGGGTTTTTTCATTATCTCAGAAATGGCTTTTTTGTTTTGTTCAAATTAAGATACAAATAGGATGCGTACTTTGGAATTGGTTGATATTTCTCCTGAGCCTCTGTTAATCAGTATCATTTCTTCATTTCTTCACCTTGCTCTCCATTTTTTCCCATGCTGTTTATTTGTTGGACTGCGTTATTTGCCTTTCTACATTCTGTATTTGGGTTTCATTGGATTCACGTTCATTTGGCTGGGGGGGGACAAGAATACTTTACTGATGATGCTATGTGGTTCCTAATGAATCACATCAGGAAACATGTCCTATTATTGACTTTTAATGTTATGATCAGTGATTGGATTTCGATGTTATCAGCATTATGTATTCATTATACAGTTTCCCATAAATTTTTCCTAATGTTTTTAGTAATCACTGATGATCACTGCCTGGATTCCACTTCATTGGGGGCTGCAAAATGAAACGTTTTCTATTCTGTCATTCATTCTTTATTTTAAAATTGTGACTTCTATGAAAGATTTTTGCTTCATTGTGTGTTTAGTTATCTTGCAATACAGTCCATGTAGGGAATGCAGGATACAGACTTGACTTCCATTATTCGTTATCAGAATGAGTTGGTACCCTAACAGTTGCGAAAGGTTACCCATGAAGTTTTTTCTTTCAATATTATAACAGGCTTGTGTGTTTTAATTTATTGTATGTGTTTCCATTGTAGACATAATTCTTTTGATCCTCAGATTATCCCATTTTTGACAGTTGAGATGCCTAAAGTGCATACCTGTGTGATATTTGACATGGTTCTGATAGTTGTTGATAGTTTCCTGTTTTCAAGCCCAAGGTGACCTGCCCTCACCTTGTATATCTCTTGCCCCCATCCTGGAATTAACTAATTTTCCCAAAGAACCCTGGCCGAAAGTCGGCAATATTTAGACACCTCAATCTTAAGGATAAGGATGCTACGATGCTACGTTTACTGAATTATCATGGTTTCTTTTATCATATCCCTTGTTTGTTATGTTCCTTTAGGTTTTTATAAGAAATATTTATTGCCTTATTTTTATATATGTCTTTACTCTTATGAACTCATCTTTGGGGGAAGAATCTGTTGAATTCAGAATTTAGGGATACCCGAAGACTTTTTTTGTTTTTGTTTTTTTTAAGAGATAGGGCCCACTCTGTTACTCAGGCTGAAGTACAGTGGTGTGATCACAGCTCATTGCAGCTTCAAACTTCTAGGCTCAAGAGATCCTCCTCCCTTAGCCTCCTGAGTAGCTGGGCCTATAGGTGTGTGCCATCATGCCCAGCTAATTTTTGTATTTTTTTTAGAGATGATGTCTTGCTATGTTGCCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGGCCTCAAGTGGTCCTCCTGCCTTGGCCTCCTGAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGATACCACACCTGTCCCCTAATACTTAATTTGATAAGTTAATTTTGGTTTTTACTTTTTAGGTTACAGGAATTAACTGTTTGTTCAGAAGACAATGTTGATGTTCATGATATAGAATTGTTACAGTATATCAATGTGGATTGTGCAAAATTAAAACGACTCCTGAAGGGTAAGTTTAAATGTATAATATATCTGAAAAAAATCACTGGGTCAAAAACTAGTATCATGAATGTACTAATTATATTAATTGTGCTGAACTAGAACACCAAACTGGATTTTATAATGACATTTCCTTGTGAAATAACCAGTAATACAAATGGGTAATTATTTTTCAATCTTTGAAAATAATGCAGTAGAGAAAATGAGCATTTTAAATCTTGGCAATGGAAAGTTTTGCTTAACTACAATTTTTGTTTTCAATACAGAGAATGCAAGGGTGCTATTATTTCATTTTTCTGGAATTTGATCTCTCAAGGGTGGCTATAGGTTATAGAAGCTATCTGTTTAGCTATTGTAGCACTTTACAAAGATTGTCTGTAGTAGGATATCAAAGTTTTATTGCAGAATGGAACGAGGAGATTGTGATGTTATGGTGAGAGGATGAATTGAGCCAGAGATTTCATTTCTGACATTTCTGTTTTCAGCTCTCTACTGACTGACTTTATAGCATTACAAAGTCCCTTAACCTTCCATTGCCGGTTTTGTCTCCTTGTAGAACATGTCAGTAGTAGTTCCACATGGGGATATTATAACACCTAATATGTGACTTTAAAGCTTGGGAAGTACTTTACATGATTATGTGGATTGAAATAAACGATCAGAAGGAATTGAGATATGTTCTGTAGTAAGCAGTGATGTGTTAATGTAAATCAGATACCAATGAGTATTCATAAACTGAGTATGATCTGAAGGAATTGAGATAAATTCTGTGGTAAGCAGTGATGTATTCATGTAAATCAGATATCAATGAATATTCATAAACTGAGTATGAATATCTAAATTTCATTTTACAAAAAAATGTTTTTTAGTTTTTGGCATTATTAGACCCTGGCTAATTTAGATATGAAACCGTATACAGTTCACACATATTTTTATTTGTAACTTAAGGAATTGTCAAACAATAATATTTTTAATATCTGACCTAAAACAGATTGAATTATATTAGCTTCAGAAACATCAGTTCTGCAATGTAGTTTTCAAAATACGTGTTTTTGTTTTCTTAATATTTCCTTTAAACTCAATAACTATCTCACCAGAGATGTAAAAAGGCAATACCTATATAAAGGAATAATATAAAGCTGTGTTCTATTCATATTACCCTTGTTCATAATTTATGATTTTAGGTCATTACCATTGTGAAACCAAGCAACAATTAATTCAGTAACTTTAATAAAGGAAAATATAGGGGTGATTTTAGCTGTTATGCCAAGATACAAACATGTGGACAGCAATTATTTTAGATTATAATAAACCACCATTGAATTAATAGTTGAGATTTGCAAGATTTTGATATCTATTATTAAGCGTTGAGCAGTTGAGAAACTGAATGGTAAAATTTAGAGATCTCTATGAATTAAAGTTAAGAAGTATTAGTGGGATTTTATGATTTTTCATAACTATTCAGTGATGTTTTGGAAACAAGTCTAGTCCAGGTTGCCTGTGAATAGCTGTTTAAAACAATAGAAATGTTCAATCCGTAATAATTAACTGAAATGTCTCTTCTGTCCAAATAAGAGAAACTAATTGAATGTGTGGATAAATGACTTTCTTTTATACTGAAGTAACTTTCCCATCGAATGCGGCTCCCTCATGAACATAAATTTAGAGTATATGCTGATAAATATATAAAGTATAAAACCGATATTAAATAGGCCAGCAAAATATGGCTCTTGGTGACAGTGGTAAAAGGAATGCACCCTTTCAGTAATGAGTAGTAAAGGTAGTAATGTGTTTTAAATACAACTCAACAAGCCTTTGTTGAGAAACTATGTATAAGAAGCCATGCTAAGTGCTGGGATTACAAAAATTAATAAAATATGGAATCTGTCCCTAAGGAGCTCATGGCATGGTTTATGAGACAAGTGATGTCATTATCAAGTTATTTGCAGAAAAAAACTATGATAAACTCAAATAGGGTGAGTGTAAAGTGAGAGAGGAAGTATATATTTGTTTGAGGGGATGAGAGATGAGCAAGATGTGAAGGTACAAGAA
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Task1_train_23926
This variant affects gene NF1 (neurofibromin 1) located on Chromosome 17. Evaluate its biological effect and specify any disease association.
Pathogenic; Neurofibromatosis, type 1
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Task1_train_23927
This mutation is located in gene NF1 (neurofibromin 1) on Chromosome 17. Is it associated with a disease or is it a benign polymorphism?
Pathogenic; Neurofibromatosis, type 1
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Task1_train_23928
This gene mutation involves NF1 (neurofibromin 1) on Chromosome 17. Is it associated with any clinical condition, or is it benign?
Pathogenic; Neurofibromatosis, type 1
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Task1_train_23929
This alteration occurs within gene NF1 (neurofibromin 1) located on Chromosome 17. Is it associated with a disease or is it a benign variant?
Pathogenic; Neurofibromatosis, type 1
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Task1_train_23930
A variant has been detected on Chromosome 17 in NF1 (neurofibromin 1). What is its effect — pathogenic or benign? If pathogenic, name the disease.
Pathogenic; Neurofibromatosis, type 1
TGGTGGCTCACGCCTGTAGTCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGCAAGTGGATCACCTGAGATCAGGAGTCGAGACCAGCCTGGCCAACATGGCAAAACCTCTTCTCTACTAAAAATAGAAAAAAATTAGCTGGGCGTGGTGGTGCATGCCTGTAGTCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATTGCCTGAACCCGGGAGGCAGAGGTTGCAGTTAGCCGAGATCGCGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCAACAAAGTGAGACTTGGTCTCAAAATATATATATTATAATAAATACATAAACCAGTAACAGTTATTTATTCTCATCAAGTATTGTATACTGTACATAATTGTATGTGCTATACTTTTTTTTTATATGACTAGAAGTGAAGATTTGTTTACACCAGCATCACTACAAACAATAACGCATTGTGCTTGGACATCACGATGGCTATGATACTAAGTGATAGGAATTTTTCAGCTATGTTACATATTGTCTATCATTGACTGAAATGTTGTTTTGTGGCATATGACTCTATTTACGTTTTTTGGAAATGATTCTTAAGGAAAAATTCTGATACCTGCTCATTGTTCTCTGATCTTGTGTTCCTGTGCAATGGCTGCATCAGGGAAGAGCCATTTGATAGTTACACTTAGTTACATCAAAGTAAATAAATTCGTTTAATCAAAGTTTCAGCTTGATCTGAGGTGAAACACCTCAACTTAGAGTGAGGAAAAAAATACAGTTGAAAGAGAGCAAACAGTAAAACCAGAATTTATTAAATCATTTAGTAAAACATTTGCTTTGGGGTCAGGGGGCAGTTATAAAAAGCAAACTATTTGGAAGTTTTGCTATTTCTCTTCTGTAGTGACATTCTTGAGTATAAATGTGTGCATTAAATAGCTATTCTTCCCCGCAAGGACTAAAACCCTTCGGTGTTCTTGGGTATAATAACAAATGCATATTTCACTTAAACATTGAGGATAGTTCATTTGTGTTGTAGATATGCATGTCTGCTTCTTAACTTTGAAAGACAGCCTGTTTACCTGGACATTTGTATTATGGGTCCACAGTTGGTACACAGTCTTGTTATTTCTGTATTATATATATGTTTACATAAAGACATTCATTCAGAATCAGATAGTTTTGTGTTCTTTTCAAGGAAAAAAGGAAGGAGATGTTTTATAATAATAGGTGATGTTAGCTCTGGAATATAATTGTTGGATTTTTGGTTGAAAAACATTTATAATTATTTTAATTCATCATATGTCTCTATAATTGAAACATATTTTCTGTAAGTTTACCTTTCTGAGTTCTTTCTGTTTTACAAATGTTCTTCAGGCAAAATGCATGCATTCTGTAACTTAAAAGAGGTGGAGTGCCGTCGAAGGAAAAAGCAAATTTTACAATTAAACTAGTAAATACAAAGATTGCCTACATGTTTCATTAATTCTAAGAAGCACTTATTTTTACTCTTCTCTAAAATTGGGAATGTATCTTATTTTAAATGGTGTCTTACAATTGACAGCAGTTTTTCATTCCTTTTGGGACATCAAATAATGATGCATCTTACAATTGATAATGTTGTAGAGTCTATGAAATACTTGTATGTATGTCTGGGGAATGTTTGTTAAATAAATTACCCAGTGTGTATATTTGTGAGAACTATAGGCCAAATCTTTTTTCCCTTATGTTTTTACATTTTAGAAAATAGTTTTTTACATAGATGTTTTACAACCTGATACTAAGCTTTTAGTATTGTAATAGATTTTCATTGTTTTATTAGATTGATAAAAAAAAATATAAATGGTGCAAAAACGATTTTCATTGTTTTGTTAAGCTTAATAATACTGACCTTATGCTTACTATTGAGTGTTTCTACTAATACCACACATTTGGTAGTATAAAAAATAGCTTTTTTCAAAGGTTTTTAATAATAAATTTCTTTTAAAAGGTTGGATAGCTATTATCCTGAGTCTTATGTCTGATACCATGTTTTTGTTTTGTTTTTAGAGTCTTACATTTAAAGAAAAAGTAACAAGCCTTAAATTTAAAGAAAAACCTACAGACCTGGAGACAAGAAGCTATAAGTATCTTCTCTTGTCCATGGTGAAACTAATTCATGCAGATCCAAAGCTCTTGCTTTGTGTAAGTATTTTTTTATGAAATGTCTCAAAATTATCACACTAAGTTAATTGGGTTTAGCTGAAACGCCAAGACCTTGAGGATAATTTTTAGCTCAAGAGCACTTACTGATCCTTTCTGATCATACCTGAAAACTAAGACGTCTCTAAGAAAACTAATGTATAATGAATACTAATATAATTAGATCAGATTCTTAATTGCCCTTATCATTTCCTAACATTTCTCTTTCTTCTTAATTTCCCTATCATTAAACTAACATACTTTGATGAGATCTCTGTTCTCATCCTATTACTAAGTTATATATTATTCAGGTATAATCCTGGTATGGGGGATAGAAGTGACCATCGATCACAGTGTCTACATCTATACTGTTGGTTTAAAAAATCTCCAGATTGCTTTTGCCAGTTTAGCTTTTCTATCCCCCTTTCTTTGTGTTATCAGCTTTCTGTTATCATTGGCTCTGCCTACAAATACTGTATTGGAAAAAGAATGAGGTGAAAATGGGTGTGGTTAGTACTTGAGTTAGTGTGATTATCATTATTATTATTATTTTGAGACAGGGTCTTGCTCTGCTTCCCAAGCTAGAGAGCAGTGGAGCAGTGATGGCTCACTGCCTTCGAACTCCTGACCTCAAGCCATCCTCCAGCCTCGGCCTCCCCAAGTGCTGTGATTACAGGCATGAGCCCCCATGCCTGGCTAGTAGTCAGTTATTGTCATAACTACTCTTACTGCCTCAGATGATATTAAATTTCTGAGAACATCACTCTGGTACACAGAGTAATTAGGAACAACGCAAATAATAAAAATGAGTCATAATGAAGTGATTAACAGCATGGACGCTGGAGACTACCTACTAGCTATGTGATTTGGATGACTATTTAATCTTTCTATGCCTTAGTTTTCTCATCTGATATATTGGGATCATAATAGTTCCTATCTCAGAGATACTGTTAGGAAAATTGAAATAGTACATACAATGCTTTAGGAACAATGCCTGGTGCATAATAAGCACTAAATAAATGTTAGCTATTATTGCTATTAATAAGATACAATTTAACACTAATTAATGCACCAAATGTAATAGTTCTATATTGTGTCTTTCATAGGATGACATGTTTAACCTTTGTTGAGCTTCTTCAGTCCCTGGAGAGCAGCATCAAGCAAGGTTTCTTATCGTTTTGCTCAGTAACTGGCTTTTTAAAAAGTGTTAAGGTGCTTTCGATTTTGGTGGCATATTTTTTAAATTACTGTAATACAGGGAGTTTGTAACTACATGCCTATGATTCCAAGAGTTCTATGAAACTTCGTGAATTTTTTAAAAATGTGTATTTATGAGTAATTTTTCTTGGAGAGTGGAGAGGAGAGAAGAAGGAACATTCCCAAAGGATCAGTGACCCCAAAAGAAGGCCTGTGATACTTTAAGCCTGAAAAACCCATTCAAGTTTGAAAGTCTAATTAGAATAAACAGATCTTTGGCATGAAAAAATTCCATAAAACCTGTCAGTGAAACTCTATAAAAAAATGAAGTTCCCTTTCTCTTCATTCCTTTGTTATGTGTTACAAGCTATTTGTGGCATTATTTCATCATGAAGGTCACATAATACTAGCAGTACTCTGTTTACGTGGTGATAATTCACATTCAAAGCAGGCACCAAACTCACCAATGCCGTTTCTACTAAATGTTGCTTCAAGAAGAATTTAAGCAAAACTTGCCATTTTCCAAGGATCATTTAAAATGGAAATTATTTGCTTTGCTGCCATCTAGTGGTTAATAAGTTTTCTCAAGGTAACCATAAGTACATTAAAATAGAAGATTCGTTGTAAATATTTGACCATTTTGTCTTTTACATAAAAAATCTGAGTCTTAGTAATTTAGGAGGAATGTAGGAATAATTATTAAATGGTCTCAATCATGGTATTTTTAAAGTAATATGATTTTGTCTTCCATT
TGGTGGCTCACGCCTGTAGTCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGCAAGTGGATCACCTGAGATCAGGAGTCGAGACCAGCCTGGCCAACATGGCAAAACCTCTTCTCTACTAAAAATAGAAAAAAATTAGCTGGGCGTGGTGGTGCATGCCTGTAGTCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATTGCCTGAACCCGGGAGGCAGAGGTTGCAGTTAGCCGAGATCGCGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCAACAAAGTGAGACTTGGTCTCAAAATATATATATTATAATAAATACATAAACCAGTAACAGTTATTTATTCTCATCAAGTATTGTATACTGTACATAATTGTATGTGCTATACTTTTTTTTTATATGACTAGAAGTGAAGATTTGTTTACACCAGCATCACTACAAACAATAACGCATTGTGCTTGGACATCACGATGGCTATGATACTAAGTGATAGGAATTTTTCAGCTATGTTACATATTGTCTATCATTGACTGAAATGTTGTTTTGTGGCATATGACTCTATTTACGTTTTTTGGAAATGATTCTTAAGGAAAAATTCTGATACCTGCTCATTGTTCTCTGATCTTGTGTTCCTGTGCAATGGCTGCATCAGGGAAGAGCCATTTGATAGTTACACTTAGTTACATCAAAGTAAATAAATTCGTTTAATCAAAGTTTCAGCTTGATCTGAGGTGAAACACCTCAACTTAGAGTGAGGAAAAAAATACAGTTGAAAGAGAGCAAACAGTAAAACCAGAATTTATTAAATCATTTAGTAAAACATTTGCTTTGGGGTCAGGGGGCAGTTATAAAAAGCAAACTATTTGGAAGTTTTGCTATTTCTCTTCTGTAGTGACATTCTTGAGTATAAATGTGTGCATTAAATAGCTATTCTTCCCCGCAAGGACTAAAACCCTTCGGTGTTCTTGGGTATAATAACAAATGCATATTTCACTTAAACATTGAGGATAGTTCATTTGTGTTGTAGATATGCATGTCTGCTTCTTAACTTTGAAAGACAGCCTGTTTACCTGGACATTTGTATTATGGGTCCACAGTTGGTACACAGTCTTGTTATTTCTGTATTATATATATGTTTACATAAAGACATTCATTCAGAATCAGATAGTTTTGTGTTCTTTTCAAGGAAAAAAGGAAGGAGATGTTTTATAATAATAGGTGATGTTAGCTCTGGAATATAATTGTTGGATTTTTGGTTGAAAAACATTTATAATTATTTTAATTCATCATATGTCTCTATAATTGAAACATATTTTCTGTAAGTTTACCTTTCTGAGTTCTTTCTGTTTTACAAATGTTCTTCAGGCAAAATGCATGCATTCTGTAACTTAAAAGAGGTGGAGTGCCGTCGAAGGAAAAAGCAAATTTTACAATTAAACTAGTAAATACAAAGATTGCCTACATGTTTCATTAATTCTAAGAAGCACTTATTTTTACTCTTCTCTAAAATTGGGAATGTATCTTATTTTAAATGGTGTCTTACAATTGACAGCAGTTTTTCATTCCTTTTGGGACATCAAATAATGATGCATCTTACAATTGATAATGTTGTAGAGTCTATGAAATACTTGTATGTATGTCTGGGGAATGTTTGTTAAATAAATTACCCAGTGTGTATATTTGTGAGAACTATAGGCCAAATCTTTTTTCCCTTATGTTTTTACATTTTAGAAAATAGTTTTTTACATAGATGTTTTACAACCTGATACTAAGCTTTTAGTATTGTAATAGATTTTCATTGTTTTATTAGATTGATAAAAAAAAATATAAATGGTGCAAAAACGATTTTCATTGTTTTGTTAAGCTTAATAATACTGACCTTATGCTTACTATTGAGTGTTTCTACTAATACCACACATTTGGTAGTATAAAAAATAGCTTTTTTCAAAGGTTTTTAATAATAAATTTCTTTTAAAAGGTTGGATAGCTATTATCCTGAGTCTTATGTCTGATACCATGTTTTTGTTTTGTTTTTAGAGTCTTACATTTAAAGAAAAAGTAACAAGCCTTGAATTTAAAGAAAAACCTACAGACCTGGAGACAAGAAGCTATAAGTATCTTCTCTTGTCCATGGTGAAACTAATTCATGCAGATCCAAAGCTCTTGCTTTGTGTAAGTATTTTTTTATGAAATGTCTCAAAATTATCACACTAAGTTAATTGGGTTTAGCTGAAACGCCAAGACCTTGAGGATAATTTTTAGCTCAAGAGCACTTACTGATCCTTTCTGATCATACCTGAAAACTAAGACGTCTCTAAGAAAACTAATGTATAATGAATACTAATATAATTAGATCAGATTCTTAATTGCCCTTATCATTTCCTAACATTTCTCTTTCTTCTTAATTTCCCTATCATTAAACTAACATACTTTGATGAGATCTCTGTTCTCATCCTATTACTAAGTTATATATTATTCAGGTATAATCCTGGTATGGGGGATAGAAGTGACCATCGATCACAGTGTCTACATCTATACTGTTGGTTTAAAAAATCTCCAGATTGCTTTTGCCAGTTTAGCTTTTCTATCCCCCTTTCTTTGTGTTATCAGCTTTCTGTTATCATTGGCTCTGCCTACAAATACTGTATTGGAAAAAGAATGAGGTGAAAATGGGTGTGGTTAGTACTTGAGTTAGTGTGATTATCATTATTATTATTATTTTGAGACAGGGTCTTGCTCTGCTTCCCAAGCTAGAGAGCAGTGGAGCAGTGATGGCTCACTGCCTTCGAACTCCTGACCTCAAGCCATCCTCCAGCCTCGGCCTCCCCAAGTGCTGTGATTACAGGCATGAGCCCCCATGCCTGGCTAGTAGTCAGTTATTGTCATAACTACTCTTACTGCCTCAGATGATATTAAATTTCTGAGAACATCACTCTGGTACACAGAGTAATTAGGAACAACGCAAATAATAAAAATGAGTCATAATGAAGTGATTAACAGCATGGACGCTGGAGACTACCTACTAGCTATGTGATTTGGATGACTATTTAATCTTTCTATGCCTTAGTTTTCTCATCTGATATATTGGGATCATAATAGTTCCTATCTCAGAGATACTGTTAGGAAAATTGAAATAGTACATACAATGCTTTAGGAACAATGCCTGGTGCATAATAAGCACTAAATAAATGTTAGCTATTATTGCTATTAATAAGATACAATTTAACACTAATTAATGCACCAAATGTAATAGTTCTATATTGTGTCTTTCATAGGATGACATGTTTAACCTTTGTTGAGCTTCTTCAGTCCCTGGAGAGCAGCATCAAGCAAGGTTTCTTATCGTTTTGCTCAGTAACTGGCTTTTTAAAAAGTGTTAAGGTGCTTTCGATTTTGGTGGCATATTTTTTAAATTACTGTAATACAGGGAGTTTGTAACTACATGCCTATGATTCCAAGAGTTCTATGAAACTTCGTGAATTTTTTAAAAATGTGTATTTATGAGTAATTTTTCTTGGAGAGTGGAGAGGAGAGAAGAAGGAACATTCCCAAAGGATCAGTGACCCCAAAAGAAGGCCTGTGATACTTTAAGCCTGAAAAACCCATTCAAGTTTGAAAGTCTAATTAGAATAAACAGATCTTTGGCATGAAAAAATTCCATAAAACCTGTCAGTGAAACTCTATAAAAAAATGAAGTTCCCTTTCTCTTCATTCCTTTGTTATGTGTTACAAGCTATTTGTGGCATTATTTCATCATGAAGGTCACATAATACTAGCAGTACTCTGTTTACGTGGTGATAATTCACATTCAAAGCAGGCACCAAACTCACCAATGCCGTTTCTACTAAATGTTGCTTCAAGAAGAATTTAAGCAAAACTTGCCATTTTCCAAGGATCATTTAAAATGGAAATTATTTGCTTTGCTGCCATCTAGTGGTTAATAAGTTTTCTCAAGGTAACCATAAGTACATTAAAATAGAAGATTCGTTGTAAATATTTGACCATTTTGTCTTTTACATAAAAAATCTGAGTCTTAGTAATTTAGGAGGAATGTAGGAATAATTATTAAATGGTCTCAATCATGGTATTTTTAAAGTAATATGATTTTGTCTTCCATT
Task1_train_23931
A mutation found in NF1 (neurofibromin 1) on Chromosome 17 may be clinically relevant. Is it pathogenic or benign, and if the former, which disease is implicated?
Pathogenic; Neurofibromatosis-Noonan syndrome
AGGCAAGTGGATCACCTGAGATCAGGAGTCGAGACCAGCCTGGCCAACATGGCAAAACCTCTTCTCTACTAAAAATAGAAAAAAATTAGCTGGGCGTGGTGGTGCATGCCTGTAGTCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATTGCCTGAACCCGGGAGGCAGAGGTTGCAGTTAGCCGAGATCGCGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCAACAAAGTGAGACTTGGTCTCAAAATATATATATTATAATAAATACATAAACCAGTAACAGTTATTTATTCTCATCAAGTATTGTATACTGTACATAATTGTATGTGCTATACTTTTTTTTTATATGACTAGAAGTGAAGATTTGTTTACACCAGCATCACTACAAACAATAACGCATTGTGCTTGGACATCACGATGGCTATGATACTAAGTGATAGGAATTTTTCAGCTATGTTACATATTGTCTATCATTGACTGAAATGTTGTTTTGTGGCATATGACTCTATTTACGTTTTTTGGAAATGATTCTTAAGGAAAAATTCTGATACCTGCTCATTGTTCTCTGATCTTGTGTTCCTGTGCAATGGCTGCATCAGGGAAGAGCCATTTGATAGTTACACTTAGTTACATCAAAGTAAATAAATTCGTTTAATCAAAGTTTCAGCTTGATCTGAGGTGAAACACCTCAACTTAGAGTGAGGAAAAAAATACAGTTGAAAGAGAGCAAACAGTAAAACCAGAATTTATTAAATCATTTAGTAAAACATTTGCTTTGGGGTCAGGGGGCAGTTATAAAAAGCAAACTATTTGGAAGTTTTGCTATTTCTCTTCTGTAGTGACATTCTTGAGTATAAATGTGTGCATTAAATAGCTATTCTTCCCCGCAAGGACTAAAACCCTTCGGTGTTCTTGGGTATAATAACAAATGCATATTTCACTTAAACATTGAGGATAGTTCATTTGTGTTGTAGATATGCATGTCTGCTTCTTAACTTTGAAAGACAGCCTGTTTACCTGGACATTTGTATTATGGGTCCACAGTTGGTACACAGTCTTGTTATTTCTGTATTATATATATGTTTACATAAAGACATTCATTCAGAATCAGATAGTTTTGTGTTCTTTTCAAGGAAAAAAGGAAGGAGATGTTTTATAATAATAGGTGATGTTAGCTCTGGAATATAATTGTTGGATTTTTGGTTGAAAAACATTTATAATTATTTTAATTCATCATATGTCTCTATAATTGAAACATATTTTCTGTAAGTTTACCTTTCTGAGTTCTTTCTGTTTTACAAATGTTCTTCAGGCAAAATGCATGCATTCTGTAACTTAAAAGAGGTGGAGTGCCGTCGAAGGAAAAAGCAAATTTTACAATTAAACTAGTAAATACAAAGATTGCCTACATGTTTCATTAATTCTAAGAAGCACTTATTTTTACTCTTCTCTAAAATTGGGAATGTATCTTATTTTAAATGGTGTCTTACAATTGACAGCAGTTTTTCATTCCTTTTGGGACATCAAATAATGATGCATCTTACAATTGATAATGTTGTAGAGTCTATGAAATACTTGTATGTATGTCTGGGGAATGTTTGTTAAATAAATTACCCAGTGTGTATATTTGTGAGAACTATAGGCCAAATCTTTTTTCCCTTATGTTTTTACATTTTAGAAAATAGTTTTTTACATAGATGTTTTACAACCTGATACTAAGCTTTTAGTATTGTAATAGATTTTCATTGTTTTATTAGATTGATAAAAAAAAATATAAATGGTGCAAAAACGATTTTCATTGTTTTGTTAAGCTTAATAATACTGACCTTATGCTTACTATTGAGTGTTTCTACTAATACCACACATTTGGTAGTATAAAAAATAGCTTTTTTCAAAGGTTTTTAATAATAAATTTCTTTTAAAAGGTTGGATAGCTATTATCCTGAGTCTTATGTCTGATACCATGTTTTTGTTTTGTTTTTAGAGTCTTACATTTAAAGAAAAAGTAACAAGCCTTAAATTTAAAGAAAAACCTACAGACCTGGAGACAAGAAGCTATAAGTATCTTCTCTTGTCCATGGTGAAACTAATTCATGCAGATCCAAAGCTCTTGCTTTGTGTAAGTATTTTTTTATGAAATGTCTCAAAATTATCACACTAAGTTAATTGGGTTTAGCTGAAACGCCAAGACCTTGAGGATAATTTTTAGCTCAAGAGCACTTACTGATCCTTTCTGATCATACCTGAAAACTAAGACGTCTCTAAGAAAACTAATGTATAATGAATACTAATATAATTAGATCAGATTCTTAATTGCCCTTATCATTTCCTAACATTTCTCTTTCTTCTTAATTTCCCTATCATTAAACTAACATACTTTGATGAGATCTCTGTTCTCATCCTATTACTAAGTTATATATTATTCAGGTATAATCCTGGTATGGGGGATAGAAGTGACCATCGATCACAGTGTCTACATCTATACTGTTGGTTTAAAAAATCTCCAGATTGCTTTTGCCAGTTTAGCTTTTCTATCCCCCTTTCTTTGTGTTATCAGCTTTCTGTTATCATTGGCTCTGCCTACAAATACTGTATTGGAAAAAGAATGAGGTGAAAATGGGTGTGGTTAGTACTTGAGTTAGTGTGATTATCATTATTATTATTATTTTGAGACAGGGTCTTGCTCTGCTTCCCAAGCTAGAGAGCAGTGGAGCAGTGATGGCTCACTGCCTTCGAACTCCTGACCTCAAGCCATCCTCCAGCCTCGGCCTCCCCAAGTGCTGTGATTACAGGCATGAGCCCCCATGCCTGGCTAGTAGTCAGTTATTGTCATAACTACTCTTACTGCCTCAGATGATATTAAATTTCTGAGAACATCACTCTGGTACACAGAGTAATTAGGAACAACGCAAATAATAAAAATGAGTCATAATGAAGTGATTAACAGCATGGACGCTGGAGACTACCTACTAGCTATGTGATTTGGATGACTATTTAATCTTTCTATGCCTTAGTTTTCTCATCTGATATATTGGGATCATAATAGTTCCTATCTCAGAGATACTGTTAGGAAAATTGAAATAGTACATACAATGCTTTAGGAACAATGCCTGGTGCATAATAAGCACTAAATAAATGTTAGCTATTATTGCTATTAATAAGATACAATTTAACACTAATTAATGCACCAAATGTAATAGTTCTATATTGTGTCTTTCATAGGATGACATGTTTAACCTTTGTTGAGCTTCTTCAGTCCCTGGAGAGCAGCATCAAGCAAGGTTTCTTATCGTTTTGCTCAGTAACTGGCTTTTTAAAAAGTGTTAAGGTGCTTTCGATTTTGGTGGCATATTTTTTAAATTACTGTAATACAGGGAGTTTGTAACTACATGCCTATGATTCCAAGAGTTCTATGAAACTTCGTGAATTTTTTAAAAATGTGTATTTATGAGTAATTTTTCTTGGAGAGTGGAGAGGAGAGAAGAAGGAACATTCCCAAAGGATCAGTGACCCCAAAAGAAGGCCTGTGATACTTTAAGCCTGAAAAACCCATTCAAGTTTGAAAGTCTAATTAGAATAAACAGATCTTTGGCATGAAAAAATTCCATAAAACCTGTCAGTGAAACTCTATAAAAAAATGAAGTTCCCTTTCTCTTCATTCCTTTGTTATGTGTTACAAGCTATTTGTGGCATTATTTCATCATGAAGGTCACATAATACTAGCAGTACTCTGTTTACGTGGTGATAATTCACATTCAAAGCAGGCACCAAACTCACCAATGCCGTTTCTACTAAATGTTGCTTCAAGAAGAATTTAAGCAAAACTTGCCATTTTCCAAGGATCATTTAAAATGGAAATTATTTGCTTTGCTGCCATCTAGTGGTTAATAAGTTTTCTCAAGGTAACCATAAGTACATTAAAATAGAAGATTCGTTGTAAATATTTGACCATTTTGTCTTTTACATAAAAAATCTGAGTCTTAGTAATTTAGGAGGAATGTAGGAATAATTATTAAATGGTCTCAATCATGGTATTTTTAAAGTAATATGATTTTGTCTTCCATTTTAGTACTCTCAATTTCTCAAGCCTCCTAATTACTCAGCT
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Task1_train_23932
The following genetic variant occurs in NF1 (neurofibromin 1) on Chromosome 17. Classify its clinical effect — pathogenic or benign — and list any associated condition.
Pathogenic; Juvenile myelomonocytic leukemia
AGGCAAGTGGATCACCTGAGATCAGGAGTCGAGACCAGCCTGGCCAACATGGCAAAACCTCTTCTCTACTAAAAATAGAAAAAAATTAGCTGGGCGTGGTGGTGCATGCCTGTAGTCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATTGCCTGAACCCGGGAGGCAGAGGTTGCAGTTAGCCGAGATCGCGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCAACAAAGTGAGACTTGGTCTCAAAATATATATATTATAATAAATACATAAACCAGTAACAGTTATTTATTCTCATCAAGTATTGTATACTGTACATAATTGTATGTGCTATACTTTTTTTTTATATGACTAGAAGTGAAGATTTGTTTACACCAGCATCACTACAAACAATAACGCATTGTGCTTGGACATCACGATGGCTATGATACTAAGTGATAGGAATTTTTCAGCTATGTTACATATTGTCTATCATTGACTGAAATGTTGTTTTGTGGCATATGACTCTATTTACGTTTTTTGGAAATGATTCTTAAGGAAAAATTCTGATACCTGCTCATTGTTCTCTGATCTTGTGTTCCTGTGCAATGGCTGCATCAGGGAAGAGCCATTTGATAGTTACACTTAGTTACATCAAAGTAAATAAATTCGTTTAATCAAAGTTTCAGCTTGATCTGAGGTGAAACACCTCAACTTAGAGTGAGGAAAAAAATACAGTTGAAAGAGAGCAAACAGTAAAACCAGAATTTATTAAATCATTTAGTAAAACATTTGCTTTGGGGTCAGGGGGCAGTTATAAAAAGCAAACTATTTGGAAGTTTTGCTATTTCTCTTCTGTAGTGACATTCTTGAGTATAAATGTGTGCATTAAATAGCTATTCTTCCCCGCAAGGACTAAAACCCTTCGGTGTTCTTGGGTATAATAACAAATGCATATTTCACTTAAACATTGAGGATAGTTCATTTGTGTTGTAGATATGCATGTCTGCTTCTTAACTTTGAAAGACAGCCTGTTTACCTGGACATTTGTATTATGGGTCCACAGTTGGTACACAGTCTTGTTATTTCTGTATTATATATATGTTTACATAAAGACATTCATTCAGAATCAGATAGTTTTGTGTTCTTTTCAAGGAAAAAAGGAAGGAGATGTTTTATAATAATAGGTGATGTTAGCTCTGGAATATAATTGTTGGATTTTTGGTTGAAAAACATTTATAATTATTTTAATTCATCATATGTCTCTATAATTGAAACATATTTTCTGTAAGTTTACCTTTCTGAGTTCTTTCTGTTTTACAAATGTTCTTCAGGCAAAATGCATGCATTCTGTAACTTAAAAGAGGTGGAGTGCCGTCGAAGGAAAAAGCAAATTTTACAATTAAACTAGTAAATACAAAGATTGCCTACATGTTTCATTAATTCTAAGAAGCACTTATTTTTACTCTTCTCTAAAATTGGGAATGTATCTTATTTTAAATGGTGTCTTACAATTGACAGCAGTTTTTCATTCCTTTTGGGACATCAAATAATGATGCATCTTACAATTGATAATGTTGTAGAGTCTATGAAATACTTGTATGTATGTCTGGGGAATGTTTGTTAAATAAATTACCCAGTGTGTATATTTGTGAGAACTATAGGCCAAATCTTTTTTCCCTTATGTTTTTACATTTTAGAAAATAGTTTTTTACATAGATGTTTTACAACCTGATACTAAGCTTTTAGTATTGTAATAGATTTTCATTGTTTTATTAGATTGATAAAAAAAAATATAAATGGTGCAAAAACGATTTTCATTGTTTTGTTAAGCTTAATAATACTGACCTTATGCTTACTATTGAGTGTTTCTACTAATACCACACATTTGGTAGTATAAAAAATAGCTTTTTTCAAAGGTTTTTAATAATAAATTTCTTTTAAAAGGTTGGATAGCTATTATCCTGAGTCTTATGTCTGATACCATGTTTTTGTTTTGTTTTTAGAGTCTTACATTTAAAGAAAAAGTAACAAGCCTTAAATTTAAAGAAAAACCTACAGACCTGGAGACAAGAAGCTATAAGTATCTTCTCTTGTCCATGGTGAAACTAATTCATGCAGATCCAAAGCTCTTGCTTTGTGTAAGTATTTTTTTATGAAATGTCTCAAAATTATCACACTAAGTTAATTGGGTTTAGCTGAAACGCCAAGACCTTGAGGATAATTTTTAGCTCAAGAGCACTTACTGATCCTTTCTGATCATACCTGAAAACTAAGACGTCTCTAAGAAAACTAATGTATAATGAATACTAATATAATTAGATCAGATTCTTAATTGCCCTTATCATTTCCTAACATTTCTCTTTCTTCTTAATTTCCCTATCATTAAACTAACATACTTTGATGAGATCTCTGTTCTCATCCTATTACTAAGTTATATATTATTCAGGTATAATCCTGGTATGGGGGATAGAAGTGACCATCGATCACAGTGTCTACATCTATACTGTTGGTTTAAAAAATCTCCAGATTGCTTTTGCCAGTTTAGCTTTTCTATCCCCCTTTCTTTGTGTTATCAGCTTTCTGTTATCATTGGCTCTGCCTACAAATACTGTATTGGAAAAAGAATGAGGTGAAAATGGGTGTGGTTAGTACTTGAGTTAGTGTGATTATCATTATTATTATTATTTTGAGACAGGGTCTTGCTCTGCTTCCCAAGCTAGAGAGCAGTGGAGCAGTGATGGCTCACTGCCTTCGAACTCCTGACCTCAAGCCATCCTCCAGCCTCGGCCTCCCCAAGTGCTGTGATTACAGGCATGAGCCCCCATGCCTGGCTAGTAGTCAGTTATTGTCATAACTACTCTTACTGCCTCAGATGATATTAAATTTCTGAGAACATCACTCTGGTACACAGAGTAATTAGGAACAACGCAAATAATAAAAATGAGTCATAATGAAGTGATTAACAGCATGGACGCTGGAGACTACCTACTAGCTATGTGATTTGGATGACTATTTAATCTTTCTATGCCTTAGTTTTCTCATCTGATATATTGGGATCATAATAGTTCCTATCTCAGAGATACTGTTAGGAAAATTGAAATAGTACATACAATGCTTTAGGAACAATGCCTGGTGCATAATAAGCACTAAATAAATGTTAGCTATTATTGCTATTAATAAGATACAATTTAACACTAATTAATGCACCAAATGTAATAGTTCTATATTGTGTCTTTCATAGGATGACATGTTTAACCTTTGTTGAGCTTCTTCAGTCCCTGGAGAGCAGCATCAAGCAAGGTTTCTTATCGTTTTGCTCAGTAACTGGCTTTTTAAAAAGTGTTAAGGTGCTTTCGATTTTGGTGGCATATTTTTTAAATTACTGTAATACAGGGAGTTTGTAACTACATGCCTATGATTCCAAGAGTTCTATGAAACTTCGTGAATTTTTTAAAAATGTGTATTTATGAGTAATTTTTCTTGGAGAGTGGAGAGGAGAGAAGAAGGAACATTCCCAAAGGATCAGTGACCCCAAAAGAAGGCCTGTGATACTTTAAGCCTGAAAAACCCATTCAAGTTTGAAAGTCTAATTAGAATAAACAGATCTTTGGCATGAAAAAATTCCATAAAACCTGTCAGTGAAACTCTATAAAAAAATGAAGTTCCCTTTCTCTTCATTCCTTTGTTATGTGTTACAAGCTATTTGTGGCATTATTTCATCATGAAGGTCACATAATACTAGCAGTACTCTGTTTACGTGGTGATAATTCACATTCAAAGCAGGCACCAAACTCACCAATGCCGTTTCTACTAAATGTTGCTTCAAGAAGAATTTAAGCAAAACTTGCCATTTTCCAAGGATCATTTAAAATGGAAATTATTTGCTTTGCTGCCATCTAGTGGTTAATAAGTTTTCTCAAGGTAACCATAAGTACATTAAAATAGAAGATTCGTTGTAAATATTTGACCATTTTGTCTTTTACATAAAAAATCTGAGTCTTAGTAATTTAGGAGGAATGTAGGAATAATTATTAAATGGTCTCAATCATGGTATTTTTAAAGTAATATGATTTTGTCTTCCATTTTAGTACTCTCAATTTCTCAAGCCTCCTAATTACTCAGCT
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Task1_train_23933
Given this context: Chromosome 17, gene NF1 (neurofibromin 1) — does this variant present pathogenic behavior, and if so, what disease does it relate to?
Pathogenic; Café-au-lait macules with pulmonary stenosis
AGGCAAGTGGATCACCTGAGATCAGGAGTCGAGACCAGCCTGGCCAACATGGCAAAACCTCTTCTCTACTAAAAATAGAAAAAAATTAGCTGGGCGTGGTGGTGCATGCCTGTAGTCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATTGCCTGAACCCGGGAGGCAGAGGTTGCAGTTAGCCGAGATCGCGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCAACAAAGTGAGACTTGGTCTCAAAATATATATATTATAATAAATACATAAACCAGTAACAGTTATTTATTCTCATCAAGTATTGTATACTGTACATAATTGTATGTGCTATACTTTTTTTTTATATGACTAGAAGTGAAGATTTGTTTACACCAGCATCACTACAAACAATAACGCATTGTGCTTGGACATCACGATGGCTATGATACTAAGTGATAGGAATTTTTCAGCTATGTTACATATTGTCTATCATTGACTGAAATGTTGTTTTGTGGCATATGACTCTATTTACGTTTTTTGGAAATGATTCTTAAGGAAAAATTCTGATACCTGCTCATTGTTCTCTGATCTTGTGTTCCTGTGCAATGGCTGCATCAGGGAAGAGCCATTTGATAGTTACACTTAGTTACATCAAAGTAAATAAATTCGTTTAATCAAAGTTTCAGCTTGATCTGAGGTGAAACACCTCAACTTAGAGTGAGGAAAAAAATACAGTTGAAAGAGAGCAAACAGTAAAACCAGAATTTATTAAATCATTTAGTAAAACATTTGCTTTGGGGTCAGGGGGCAGTTATAAAAAGCAAACTATTTGGAAGTTTTGCTATTTCTCTTCTGTAGTGACATTCTTGAGTATAAATGTGTGCATTAAATAGCTATTCTTCCCCGCAAGGACTAAAACCCTTCGGTGTTCTTGGGTATAATAACAAATGCATATTTCACTTAAACATTGAGGATAGTTCATTTGTGTTGTAGATATGCATGTCTGCTTCTTAACTTTGAAAGACAGCCTGTTTACCTGGACATTTGTATTATGGGTCCACAGTTGGTACACAGTCTTGTTATTTCTGTATTATATATATGTTTACATAAAGACATTCATTCAGAATCAGATAGTTTTGTGTTCTTTTCAAGGAAAAAAGGAAGGAGATGTTTTATAATAATAGGTGATGTTAGCTCTGGAATATAATTGTTGGATTTTTGGTTGAAAAACATTTATAATTATTTTAATTCATCATATGTCTCTATAATTGAAACATATTTTCTGTAAGTTTACCTTTCTGAGTTCTTTCTGTTTTACAAATGTTCTTCAGGCAAAATGCATGCATTCTGTAACTTAAAAGAGGTGGAGTGCCGTCGAAGGAAAAAGCAAATTTTACAATTAAACTAGTAAATACAAAGATTGCCTACATGTTTCATTAATTCTAAGAAGCACTTATTTTTACTCTTCTCTAAAATTGGGAATGTATCTTATTTTAAATGGTGTCTTACAATTGACAGCAGTTTTTCATTCCTTTTGGGACATCAAATAATGATGCATCTTACAATTGATAATGTTGTAGAGTCTATGAAATACTTGTATGTATGTCTGGGGAATGTTTGTTAAATAAATTACCCAGTGTGTATATTTGTGAGAACTATAGGCCAAATCTTTTTTCCCTTATGTTTTTACATTTTAGAAAATAGTTTTTTACATAGATGTTTTACAACCTGATACTAAGCTTTTAGTATTGTAATAGATTTTCATTGTTTTATTAGATTGATAAAAAAAAATATAAATGGTGCAAAAACGATTTTCATTGTTTTGTTAAGCTTAATAATACTGACCTTATGCTTACTATTGAGTGTTTCTACTAATACCACACATTTGGTAGTATAAAAAATAGCTTTTTTCAAAGGTTTTTAATAATAAATTTCTTTTAAAAGGTTGGATAGCTATTATCCTGAGTCTTATGTCTGATACCATGTTTTTGTTTTGTTTTTAGAGTCTTACATTTAAAGAAAAAGTAACAAGCCTTAAATTTAAAGAAAAACCTACAGACCTGGAGACAAGAAGCTATAAGTATCTTCTCTTGTCCATGGTGAAACTAATTCATGCAGATCCAAAGCTCTTGCTTTGTGTAAGTATTTTTTTATGAAATGTCTCAAAATTATCACACTAAGTTAATTGGGTTTAGCTGAAACGCCAAGACCTTGAGGATAATTTTTAGCTCAAGAGCACTTACTGATCCTTTCTGATCATACCTGAAAACTAAGACGTCTCTAAGAAAACTAATGTATAATGAATACTAATATAATTAGATCAGATTCTTAATTGCCCTTATCATTTCCTAACATTTCTCTTTCTTCTTAATTTCCCTATCATTAAACTAACATACTTTGATGAGATCTCTGTTCTCATCCTATTACTAAGTTATATATTATTCAGGTATAATCCTGGTATGGGGGATAGAAGTGACCATCGATCACAGTGTCTACATCTATACTGTTGGTTTAAAAAATCTCCAGATTGCTTTTGCCAGTTTAGCTTTTCTATCCCCCTTTCTTTGTGTTATCAGCTTTCTGTTATCATTGGCTCTGCCTACAAATACTGTATTGGAAAAAGAATGAGGTGAAAATGGGTGTGGTTAGTACTTGAGTTAGTGTGATTATCATTATTATTATTATTTTGAGACAGGGTCTTGCTCTGCTTCCCAAGCTAGAGAGCAGTGGAGCAGTGATGGCTCACTGCCTTCGAACTCCTGACCTCAAGCCATCCTCCAGCCTCGGCCTCCCCAAGTGCTGTGATTACAGGCATGAGCCCCCATGCCTGGCTAGTAGTCAGTTATTGTCATAACTACTCTTACTGCCTCAGATGATATTAAATTTCTGAGAACATCACTCTGGTACACAGAGTAATTAGGAACAACGCAAATAATAAAAATGAGTCATAATGAAGTGATTAACAGCATGGACGCTGGAGACTACCTACTAGCTATGTGATTTGGATGACTATTTAATCTTTCTATGCCTTAGTTTTCTCATCTGATATATTGGGATCATAATAGTTCCTATCTCAGAGATACTGTTAGGAAAATTGAAATAGTACATACAATGCTTTAGGAACAATGCCTGGTGCATAATAAGCACTAAATAAATGTTAGCTATTATTGCTATTAATAAGATACAATTTAACACTAATTAATGCACCAAATGTAATAGTTCTATATTGTGTCTTTCATAGGATGACATGTTTAACCTTTGTTGAGCTTCTTCAGTCCCTGGAGAGCAGCATCAAGCAAGGTTTCTTATCGTTTTGCTCAGTAACTGGCTTTTTAAAAAGTGTTAAGGTGCTTTCGATTTTGGTGGCATATTTTTTAAATTACTGTAATACAGGGAGTTTGTAACTACATGCCTATGATTCCAAGAGTTCTATGAAACTTCGTGAATTTTTTAAAAATGTGTATTTATGAGTAATTTTTCTTGGAGAGTGGAGAGGAGAGAAGAAGGAACATTCCCAAAGGATCAGTGACCCCAAAAGAAGGCCTGTGATACTTTAAGCCTGAAAAACCCATTCAAGTTTGAAAGTCTAATTAGAATAAACAGATCTTTGGCATGAAAAAATTCCATAAAACCTGTCAGTGAAACTCTATAAAAAAATGAAGTTCCCTTTCTCTTCATTCCTTTGTTATGTGTTACAAGCTATTTGTGGCATTATTTCATCATGAAGGTCACATAATACTAGCAGTACTCTGTTTACGTGGTGATAATTCACATTCAAAGCAGGCACCAAACTCACCAATGCCGTTTCTACTAAATGTTGCTTCAAGAAGAATTTAAGCAAAACTTGCCATTTTCCAAGGATCATTTAAAATGGAAATTATTTGCTTTGCTGCCATCTAGTGGTTAATAAGTTTTCTCAAGGTAACCATAAGTACATTAAAATAGAAGATTCGTTGTAAATATTTGACCATTTTGTCTTTTACATAAAAAATCTGAGTCTTAGTAATTTAGGAGGAATGTAGGAATAATTATTAAATGGTCTCAATCATGGTATTTTTAAAGTAATATGATTTTGTCTTCCATTTTAGTACTCTCAATTTCTCAAGCCTCCTAATTACTCAGCT
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Chromosome 17 houses a mutation in gene NF1 (neurofibromin 1). Classify its clinical impact — is it pathogenic or benign, and what disease does it lead to if any?
Pathogenic; Juvenile myelomonocytic leukemia
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Task1_train_23935
A mutation on Chromosome 17 affecting NF1 (neurofibromin 1) has been found. Is it harmful or harmless? What disease, if any, does it cause?
Pathogenic; Neurofibromatosis-Noonan syndrome
AGGCAAGTGGATCACCTGAGATCAGGAGTCGAGACCAGCCTGGCCAACATGGCAAAACCTCTTCTCTACTAAAAATAGAAAAAAATTAGCTGGGCGTGGTGGTGCATGCCTGTAGTCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATTGCCTGAACCCGGGAGGCAGAGGTTGCAGTTAGCCGAGATCGCGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCAACAAAGTGAGACTTGGTCTCAAAATATATATATTATAATAAATACATAAACCAGTAACAGTTATTTATTCTCATCAAGTATTGTATACTGTACATAATTGTATGTGCTATACTTTTTTTTTATATGACTAGAAGTGAAGATTTGTTTACACCAGCATCACTACAAACAATAACGCATTGTGCTTGGACATCACGATGGCTATGATACTAAGTGATAGGAATTTTTCAGCTATGTTACATATTGTCTATCATTGACTGAAATGTTGTTTTGTGGCATATGACTCTATTTACGTTTTTTGGAAATGATTCTTAAGGAAAAATTCTGATACCTGCTCATTGTTCTCTGATCTTGTGTTCCTGTGCAATGGCTGCATCAGGGAAGAGCCATTTGATAGTTACACTTAGTTACATCAAAGTAAATAAATTCGTTTAATCAAAGTTTCAGCTTGATCTGAGGTGAAACACCTCAACTTAGAGTGAGGAAAAAAATACAGTTGAAAGAGAGCAAACAGTAAAACCAGAATTTATTAAATCATTTAGTAAAACATTTGCTTTGGGGTCAGGGGGCAGTTATAAAAAGCAAACTATTTGGAAGTTTTGCTATTTCTCTTCTGTAGTGACATTCTTGAGTATAAATGTGTGCATTAAATAGCTATTCTTCCCCGCAAGGACTAAAACCCTTCGGTGTTCTTGGGTATAATAACAAATGCATATTTCACTTAAACATTGAGGATAGTTCATTTGTGTTGTAGATATGCATGTCTGCTTCTTAACTTTGAAAGACAGCCTGTTTACCTGGACATTTGTATTATGGGTCCACAGTTGGTACACAGTCTTGTTATTTCTGTATTATATATATGTTTACATAAAGACATTCATTCAGAATCAGATAGTTTTGTGTTCTTTTCAAGGAAAAAAGGAAGGAGATGTTTTATAATAATAGGTGATGTTAGCTCTGGAATATAATTGTTGGATTTTTGGTTGAAAAACATTTATAATTATTTTAATTCATCATATGTCTCTATAATTGAAACATATTTTCTGTAAGTTTACCTTTCTGAGTTCTTTCTGTTTTACAAATGTTCTTCAGGCAAAATGCATGCATTCTGTAACTTAAAAGAGGTGGAGTGCCGTCGAAGGAAAAAGCAAATTTTACAATTAAACTAGTAAATACAAAGATTGCCTACATGTTTCATTAATTCTAAGAAGCACTTATTTTTACTCTTCTCTAAAATTGGGAATGTATCTTATTTTAAATGGTGTCTTACAATTGACAGCAGTTTTTCATTCCTTTTGGGACATCAAATAATGATGCATCTTACAATTGATAATGTTGTAGAGTCTATGAAATACTTGTATGTATGTCTGGGGAATGTTTGTTAAATAAATTACCCAGTGTGTATATTTGTGAGAACTATAGGCCAAATCTTTTTTCCCTTATGTTTTTACATTTTAGAAAATAGTTTTTTACATAGATGTTTTACAACCTGATACTAAGCTTTTAGTATTGTAATAGATTTTCATTGTTTTATTAGATTGATAAAAAAAAATATAAATGGTGCAAAAACGATTTTCATTGTTTTGTTAAGCTTAATAATACTGACCTTATGCTTACTATTGAGTGTTTCTACTAATACCACACATTTGGTAGTATAAAAAATAGCTTTTTTCAAAGGTTTTTAATAATAAATTTCTTTTAAAAGGTTGGATAGCTATTATCCTGAGTCTTATGTCTGATACCATGTTTTTGTTTTGTTTTTAGAGTCTTACATTTAAAGAAAAAGTAACAAGCCTTAAATTTAAAGAAAAACCTACAGACCTGGAGACAAGAAGCTATAAGTATCTTCTCTTGTCCATGGTGAAACTAATTCATGCAGATCCAAAGCTCTTGCTTTGTGTAAGTATTTTTTTATGAAATGTCTCAAAATTATCACACTAAGTTAATTGGGTTTAGCTGAAACGCCAAGACCTTGAGGATAATTTTTAGCTCAAGAGCACTTACTGATCCTTTCTGATCATACCTGAAAACTAAGACGTCTCTAAGAAAACTAATGTATAATGAATACTAATATAATTAGATCAGATTCTTAATTGCCCTTATCATTTCCTAACATTTCTCTTTCTTCTTAATTTCCCTATCATTAAACTAACATACTTTGATGAGATCTCTGTTCTCATCCTATTACTAAGTTATATATTATTCAGGTATAATCCTGGTATGGGGGATAGAAGTGACCATCGATCACAGTGTCTACATCTATACTGTTGGTTTAAAAAATCTCCAGATTGCTTTTGCCAGTTTAGCTTTTCTATCCCCCTTTCTTTGTGTTATCAGCTTTCTGTTATCATTGGCTCTGCCTACAAATACTGTATTGGAAAAAGAATGAGGTGAAAATGGGTGTGGTTAGTACTTGAGTTAGTGTGATTATCATTATTATTATTATTTTGAGACAGGGTCTTGCTCTGCTTCCCAAGCTAGAGAGCAGTGGAGCAGTGATGGCTCACTGCCTTCGAACTCCTGACCTCAAGCCATCCTCCAGCCTCGGCCTCCCCAAGTGCTGTGATTACAGGCATGAGCCCCCATGCCTGGCTAGTAGTCAGTTATTGTCATAACTACTCTTACTGCCTCAGATGATATTAAATTTCTGAGAACATCACTCTGGTACACAGAGTAATTAGGAACAACGCAAATAATAAAAATGAGTCATAATGAAGTGATTAACAGCATGGACGCTGGAGACTACCTACTAGCTATGTGATTTGGATGACTATTTAATCTTTCTATGCCTTAGTTTTCTCATCTGATATATTGGGATCATAATAGTTCCTATCTCAGAGATACTGTTAGGAAAATTGAAATAGTACATACAATGCTTTAGGAACAATGCCTGGTGCATAATAAGCACTAAATAAATGTTAGCTATTATTGCTATTAATAAGATACAATTTAACACTAATTAATGCACCAAATGTAATAGTTCTATATTGTGTCTTTCATAGGATGACATGTTTAACCTTTGTTGAGCTTCTTCAGTCCCTGGAGAGCAGCATCAAGCAAGGTTTCTTATCGTTTTGCTCAGTAACTGGCTTTTTAAAAAGTGTTAAGGTGCTTTCGATTTTGGTGGCATATTTTTTAAATTACTGTAATACAGGGAGTTTGTAACTACATGCCTATGATTCCAAGAGTTCTATGAAACTTCGTGAATTTTTTAAAAATGTGTATTTATGAGTAATTTTTCTTGGAGAGTGGAGAGGAGAGAAGAAGGAACATTCCCAAAGGATCAGTGACCCCAAAAGAAGGCCTGTGATACTTTAAGCCTGAAAAACCCATTCAAGTTTGAAAGTCTAATTAGAATAAACAGATCTTTGGCATGAAAAAATTCCATAAAACCTGTCAGTGAAACTCTATAAAAAAATGAAGTTCCCTTTCTCTTCATTCCTTTGTTATGTGTTACAAGCTATTTGTGGCATTATTTCATCATGAAGGTCACATAATACTAGCAGTACTCTGTTTACGTGGTGATAATTCACATTCAAAGCAGGCACCAAACTCACCAATGCCGTTTCTACTAAATGTTGCTTCAAGAAGAATTTAAGCAAAACTTGCCATTTTCCAAGGATCATTTAAAATGGAAATTATTTGCTTTGCTGCCATCTAGTGGTTAATAAGTTTTCTCAAGGTAACCATAAGTACATTAAAATAGAAGATTCGTTGTAAATATTTGACCATTTTGTCTTTTACATAAAAAATCTGAGTCTTAGTAATTTAGGAGGAATGTAGGAATAATTATTAAATGGTCTCAATCATGGTATTTTTAAAGTAATATGATTTTGTCTTCCATTTTAGTACTCTCAATTTCTCAAGCCTCCTAATTACTCAGCT
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Task1_train_23936
A variant found in Chromosome 17 affects NF1 (neurofibromin 1). Please analyze its biological impact: is it benign or pathogenic, and what condition might it cause?
Pathogenic; Neurofibromatosis, type 1
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Task1_train_23937
Here is a mutation in NF1 (neurofibromin 1) on Chromosome 17. Determine whether it’s benign or pathogenic. If the latter, what disease does it cause?
Pathogenic; Neurofibromatosis, familial spinal
AGGCAAGTGGATCACCTGAGATCAGGAGTCGAGACCAGCCTGGCCAACATGGCAAAACCTCTTCTCTACTAAAAATAGAAAAAAATTAGCTGGGCGTGGTGGTGCATGCCTGTAGTCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATTGCCTGAACCCGGGAGGCAGAGGTTGCAGTTAGCCGAGATCGCGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCAACAAAGTGAGACTTGGTCTCAAAATATATATATTATAATAAATACATAAACCAGTAACAGTTATTTATTCTCATCAAGTATTGTATACTGTACATAATTGTATGTGCTATACTTTTTTTTTATATGACTAGAAGTGAAGATTTGTTTACACCAGCATCACTACAAACAATAACGCATTGTGCTTGGACATCACGATGGCTATGATACTAAGTGATAGGAATTTTTCAGCTATGTTACATATTGTCTATCATTGACTGAAATGTTGTTTTGTGGCATATGACTCTATTTACGTTTTTTGGAAATGATTCTTAAGGAAAAATTCTGATACCTGCTCATTGTTCTCTGATCTTGTGTTCCTGTGCAATGGCTGCATCAGGGAAGAGCCATTTGATAGTTACACTTAGTTACATCAAAGTAAATAAATTCGTTTAATCAAAGTTTCAGCTTGATCTGAGGTGAAACACCTCAACTTAGAGTGAGGAAAAAAATACAGTTGAAAGAGAGCAAACAGTAAAACCAGAATTTATTAAATCATTTAGTAAAACATTTGCTTTGGGGTCAGGGGGCAGTTATAAAAAGCAAACTATTTGGAAGTTTTGCTATTTCTCTTCTGTAGTGACATTCTTGAGTATAAATGTGTGCATTAAATAGCTATTCTTCCCCGCAAGGACTAAAACCCTTCGGTGTTCTTGGGTATAATAACAAATGCATATTTCACTTAAACATTGAGGATAGTTCATTTGTGTTGTAGATATGCATGTCTGCTTCTTAACTTTGAAAGACAGCCTGTTTACCTGGACATTTGTATTATGGGTCCACAGTTGGTACACAGTCTTGTTATTTCTGTATTATATATATGTTTACATAAAGACATTCATTCAGAATCAGATAGTTTTGTGTTCTTTTCAAGGAAAAAAGGAAGGAGATGTTTTATAATAATAGGTGATGTTAGCTCTGGAATATAATTGTTGGATTTTTGGTTGAAAAACATTTATAATTATTTTAATTCATCATATGTCTCTATAATTGAAACATATTTTCTGTAAGTTTACCTTTCTGAGTTCTTTCTGTTTTACAAATGTTCTTCAGGCAAAATGCATGCATTCTGTAACTTAAAAGAGGTGGAGTGCCGTCGAAGGAAAAAGCAAATTTTACAATTAAACTAGTAAATACAAAGATTGCCTACATGTTTCATTAATTCTAAGAAGCACTTATTTTTACTCTTCTCTAAAATTGGGAATGTATCTTATTTTAAATGGTGTCTTACAATTGACAGCAGTTTTTCATTCCTTTTGGGACATCAAATAATGATGCATCTTACAATTGATAATGTTGTAGAGTCTATGAAATACTTGTATGTATGTCTGGGGAATGTTTGTTAAATAAATTACCCAGTGTGTATATTTGTGAGAACTATAGGCCAAATCTTTTTTCCCTTATGTTTTTACATTTTAGAAAATAGTTTTTTACATAGATGTTTTACAACCTGATACTAAGCTTTTAGTATTGTAATAGATTTTCATTGTTTTATTAGATTGATAAAAAAAAATATAAATGGTGCAAAAACGATTTTCATTGTTTTGTTAAGCTTAATAATACTGACCTTATGCTTACTATTGAGTGTTTCTACTAATACCACACATTTGGTAGTATAAAAAATAGCTTTTTTCAAAGGTTTTTAATAATAAATTTCTTTTAAAAGGTTGGATAGCTATTATCCTGAGTCTTATGTCTGATACCATGTTTTTGTTTTGTTTTTAGAGTCTTACATTTAAAGAAAAAGTAACAAGCCTTAAATTTAAAGAAAAACCTACAGACCTGGAGACAAGAAGCTATAAGTATCTTCTCTTGTCCATGGTGAAACTAATTCATGCAGATCCAAAGCTCTTGCTTTGTGTAAGTATTTTTTTATGAAATGTCTCAAAATTATCACACTAAGTTAATTGGGTTTAGCTGAAACGCCAAGACCTTGAGGATAATTTTTAGCTCAAGAGCACTTACTGATCCTTTCTGATCATACCTGAAAACTAAGACGTCTCTAAGAAAACTAATGTATAATGAATACTAATATAATTAGATCAGATTCTTAATTGCCCTTATCATTTCCTAACATTTCTCTTTCTTCTTAATTTCCCTATCATTAAACTAACATACTTTGATGAGATCTCTGTTCTCATCCTATTACTAAGTTATATATTATTCAGGTATAATCCTGGTATGGGGGATAGAAGTGACCATCGATCACAGTGTCTACATCTATACTGTTGGTTTAAAAAATCTCCAGATTGCTTTTGCCAGTTTAGCTTTTCTATCCCCCTTTCTTTGTGTTATCAGCTTTCTGTTATCATTGGCTCTGCCTACAAATACTGTATTGGAAAAAGAATGAGGTGAAAATGGGTGTGGTTAGTACTTGAGTTAGTGTGATTATCATTATTATTATTATTTTGAGACAGGGTCTTGCTCTGCTTCCCAAGCTAGAGAGCAGTGGAGCAGTGATGGCTCACTGCCTTCGAACTCCTGACCTCAAGCCATCCTCCAGCCTCGGCCTCCCCAAGTGCTGTGATTACAGGCATGAGCCCCCATGCCTGGCTAGTAGTCAGTTATTGTCATAACTACTCTTACTGCCTCAGATGATATTAAATTTCTGAGAACATCACTCTGGTACACAGAGTAATTAGGAACAACGCAAATAATAAAAATGAGTCATAATGAAGTGATTAACAGCATGGACGCTGGAGACTACCTACTAGCTATGTGATTTGGATGACTATTTAATCTTTCTATGCCTTAGTTTTCTCATCTGATATATTGGGATCATAATAGTTCCTATCTCAGAGATACTGTTAGGAAAATTGAAATAGTACATACAATGCTTTAGGAACAATGCCTGGTGCATAATAAGCACTAAATAAATGTTAGCTATTATTGCTATTAATAAGATACAATTTAACACTAATTAATGCACCAAATGTAATAGTTCTATATTGTGTCTTTCATAGGATGACATGTTTAACCTTTGTTGAGCTTCTTCAGTCCCTGGAGAGCAGCATCAAGCAAGGTTTCTTATCGTTTTGCTCAGTAACTGGCTTTTTAAAAAGTGTTAAGGTGCTTTCGATTTTGGTGGCATATTTTTTAAATTACTGTAATACAGGGAGTTTGTAACTACATGCCTATGATTCCAAGAGTTCTATGAAACTTCGTGAATTTTTTAAAAATGTGTATTTATGAGTAATTTTTCTTGGAGAGTGGAGAGGAGAGAAGAAGGAACATTCCCAAAGGATCAGTGACCCCAAAAGAAGGCCTGTGATACTTTAAGCCTGAAAAACCCATTCAAGTTTGAAAGTCTAATTAGAATAAACAGATCTTTGGCATGAAAAAATTCCATAAAACCTGTCAGTGAAACTCTATAAAAAAATGAAGTTCCCTTTCTCTTCATTCCTTTGTTATGTGTTACAAGCTATTTGTGGCATTATTTCATCATGAAGGTCACATAATACTAGCAGTACTCTGTTTACGTGGTGATAATTCACATTCAAAGCAGGCACCAAACTCACCAATGCCGTTTCTACTAAATGTTGCTTCAAGAAGAATTTAAGCAAAACTTGCCATTTTCCAAGGATCATTTAAAATGGAAATTATTTGCTTTGCTGCCATCTAGTGGTTAATAAGTTTTCTCAAGGTAACCATAAGTACATTAAAATAGAAGATTCGTTGTAAATATTTGACCATTTTGTCTTTTACATAAAAAATCTGAGTCTTAGTAATTTAGGAGGAATGTAGGAATAATTATTAAATGGTCTCAATCATGGTATTTTTAAAGTAATATGATTTTGTCTTCCATTTTAGTACTCTCAATTTCTCAAGCCTCCTAATTACTCAGCT
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Task1_train_23938
A genomic change on Chromosome 17 affects NF1 (neurofibromin 1). Classify this variant as benign or pathogenic, and name the disease if relevant.
Pathogenic; Neurofibromatosis, type 1
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Task1_train_23939
Given this variant in gene NF1 (neurofibromin 1) on Chromosome 17, classify it as benign or pathogenic. Include the disorder it may cause if applicable.
Pathogenic; Hereditary cancer-predisposing syndrome
AGGCAAGTGGATCACCTGAGATCAGGAGTCGAGACCAGCCTGGCCAACATGGCAAAACCTCTTCTCTACTAAAAATAGAAAAAAATTAGCTGGGCGTGGTGGTGCATGCCTGTAGTCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATTGCCTGAACCCGGGAGGCAGAGGTTGCAGTTAGCCGAGATCGCGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCAACAAAGTGAGACTTGGTCTCAAAATATATATATTATAATAAATACATAAACCAGTAACAGTTATTTATTCTCATCAAGTATTGTATACTGTACATAATTGTATGTGCTATACTTTTTTTTTATATGACTAGAAGTGAAGATTTGTTTACACCAGCATCACTACAAACAATAACGCATTGTGCTTGGACATCACGATGGCTATGATACTAAGTGATAGGAATTTTTCAGCTATGTTACATATTGTCTATCATTGACTGAAATGTTGTTTTGTGGCATATGACTCTATTTACGTTTTTTGGAAATGATTCTTAAGGAAAAATTCTGATACCTGCTCATTGTTCTCTGATCTTGTGTTCCTGTGCAATGGCTGCATCAGGGAAGAGCCATTTGATAGTTACACTTAGTTACATCAAAGTAAATAAATTCGTTTAATCAAAGTTTCAGCTTGATCTGAGGTGAAACACCTCAACTTAGAGTGAGGAAAAAAATACAGTTGAAAGAGAGCAAACAGTAAAACCAGAATTTATTAAATCATTTAGTAAAACATTTGCTTTGGGGTCAGGGGGCAGTTATAAAAAGCAAACTATTTGGAAGTTTTGCTATTTCTCTTCTGTAGTGACATTCTTGAGTATAAATGTGTGCATTAAATAGCTATTCTTCCCCGCAAGGACTAAAACCCTTCGGTGTTCTTGGGTATAATAACAAATGCATATTTCACTTAAACATTGAGGATAGTTCATTTGTGTTGTAGATATGCATGTCTGCTTCTTAACTTTGAAAGACAGCCTGTTTACCTGGACATTTGTATTATGGGTCCACAGTTGGTACACAGTCTTGTTATTTCTGTATTATATATATGTTTACATAAAGACATTCATTCAGAATCAGATAGTTTTGTGTTCTTTTCAAGGAAAAAAGGAAGGAGATGTTTTATAATAATAGGTGATGTTAGCTCTGGAATATAATTGTTGGATTTTTGGTTGAAAAACATTTATAATTATTTTAATTCATCATATGTCTCTATAATTGAAACATATTTTCTGTAAGTTTACCTTTCTGAGTTCTTTCTGTTTTACAAATGTTCTTCAGGCAAAATGCATGCATTCTGTAACTTAAAAGAGGTGGAGTGCCGTCGAAGGAAAAAGCAAATTTTACAATTAAACTAGTAAATACAAAGATTGCCTACATGTTTCATTAATTCTAAGAAGCACTTATTTTTACTCTTCTCTAAAATTGGGAATGTATCTTATTTTAAATGGTGTCTTACAATTGACAGCAGTTTTTCATTCCTTTTGGGACATCAAATAATGATGCATCTTACAATTGATAATGTTGTAGAGTCTATGAAATACTTGTATGTATGTCTGGGGAATGTTTGTTAAATAAATTACCCAGTGTGTATATTTGTGAGAACTATAGGCCAAATCTTTTTTCCCTTATGTTTTTACATTTTAGAAAATAGTTTTTTACATAGATGTTTTACAACCTGATACTAAGCTTTTAGTATTGTAATAGATTTTCATTGTTTTATTAGATTGATAAAAAAAAATATAAATGGTGCAAAAACGATTTTCATTGTTTTGTTAAGCTTAATAATACTGACCTTATGCTTACTATTGAGTGTTTCTACTAATACCACACATTTGGTAGTATAAAAAATAGCTTTTTTCAAAGGTTTTTAATAATAAATTTCTTTTAAAAGGTTGGATAGCTATTATCCTGAGTCTTATGTCTGATACCATGTTTTTGTTTTGTTTTTAGAGTCTTACATTTAAAGAAAAAGTAACAAGCCTTAAATTTAAAGAAAAACCTACAGACCTGGAGACAAGAAGCTATAAGTATCTTCTCTTGTCCATGGTGAAACTAATTCATGCAGATCCAAAGCTCTTGCTTTGTGTAAGTATTTTTTTATGAAATGTCTCAAAATTATCACACTAAGTTAATTGGGTTTAGCTGAAACGCCAAGACCTTGAGGATAATTTTTAGCTCAAGAGCACTTACTGATCCTTTCTGATCATACCTGAAAACTAAGACGTCTCTAAGAAAACTAATGTATAATGAATACTAATATAATTAGATCAGATTCTTAATTGCCCTTATCATTTCCTAACATTTCTCTTTCTTCTTAATTTCCCTATCATTAAACTAACATACTTTGATGAGATCTCTGTTCTCATCCTATTACTAAGTTATATATTATTCAGGTATAATCCTGGTATGGGGGATAGAAGTGACCATCGATCACAGTGTCTACATCTATACTGTTGGTTTAAAAAATCTCCAGATTGCTTTTGCCAGTTTAGCTTTTCTATCCCCCTTTCTTTGTGTTATCAGCTTTCTGTTATCATTGGCTCTGCCTACAAATACTGTATTGGAAAAAGAATGAGGTGAAAATGGGTGTGGTTAGTACTTGAGTTAGTGTGATTATCATTATTATTATTATTTTGAGACAGGGTCTTGCTCTGCTTCCCAAGCTAGAGAGCAGTGGAGCAGTGATGGCTCACTGCCTTCGAACTCCTGACCTCAAGCCATCCTCCAGCCTCGGCCTCCCCAAGTGCTGTGATTACAGGCATGAGCCCCCATGCCTGGCTAGTAGTCAGTTATTGTCATAACTACTCTTACTGCCTCAGATGATATTAAATTTCTGAGAACATCACTCTGGTACACAGAGTAATTAGGAACAACGCAAATAATAAAAATGAGTCATAATGAAGTGATTAACAGCATGGACGCTGGAGACTACCTACTAGCTATGTGATTTGGATGACTATTTAATCTTTCTATGCCTTAGTTTTCTCATCTGATATATTGGGATCATAATAGTTCCTATCTCAGAGATACTGTTAGGAAAATTGAAATAGTACATACAATGCTTTAGGAACAATGCCTGGTGCATAATAAGCACTAAATAAATGTTAGCTATTATTGCTATTAATAAGATACAATTTAACACTAATTAATGCACCAAATGTAATAGTTCTATATTGTGTCTTTCATAGGATGACATGTTTAACCTTTGTTGAGCTTCTTCAGTCCCTGGAGAGCAGCATCAAGCAAGGTTTCTTATCGTTTTGCTCAGTAACTGGCTTTTTAAAAAGTGTTAAGGTGCTTTCGATTTTGGTGGCATATTTTTTAAATTACTGTAATACAGGGAGTTTGTAACTACATGCCTATGATTCCAAGAGTTCTATGAAACTTCGTGAATTTTTTAAAAATGTGTATTTATGAGTAATTTTTCTTGGAGAGTGGAGAGGAGAGAAGAAGGAACATTCCCAAAGGATCAGTGACCCCAAAAGAAGGCCTGTGATACTTTAAGCCTGAAAAACCCATTCAAGTTTGAAAGTCTAATTAGAATAAACAGATCTTTGGCATGAAAAAATTCCATAAAACCTGTCAGTGAAACTCTATAAAAAAATGAAGTTCCCTTTCTCTTCATTCCTTTGTTATGTGTTACAAGCTATTTGTGGCATTATTTCATCATGAAGGTCACATAATACTAGCAGTACTCTGTTTACGTGGTGATAATTCACATTCAAAGCAGGCACCAAACTCACCAATGCCGTTTCTACTAAATGTTGCTTCAAGAAGAATTTAAGCAAAACTTGCCATTTTCCAAGGATCATTTAAAATGGAAATTATTTGCTTTGCTGCCATCTAGTGGTTAATAAGTTTTCTCAAGGTAACCATAAGTACATTAAAATAGAAGATTCGTTGTAAATATTTGACCATTTTGTCTTTTACATAAAAAATCTGAGTCTTAGTAATTTAGGAGGAATGTAGGAATAATTATTAAATGGTCTCAATCATGGTATTTTTAAAGTAATATGATTTTGTCTTCCATTTTAGTACTCTCAATTTCTCAAGCCTCCTAATTACTCAGCT
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This alteration in NF1 (neurofibromin 1) on Chromosome 17 may affect gene function. Does it lead to a disease or is it benign?
Pathogenic; Neurofibromatosis, type 1
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Task1_train_23941
This is a variant in NF1 (neurofibromin 1), located on Chromosome 17. Is this mutation a likely cause of disease or not?
Pathogenic; Tibial pseudarthrosis
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Task1_train_23942
Given a variant located on Chromosome 17 and affecting NF1 (neurofibromin 1), assess whether it is benign or pathogenic. Indicate the associated disease if pathogenic.
Pathogenic; Abnormality of the skin
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Task1_train_23943
With a mutation on Chromosome 17 in gene NF1 (neurofibromin 1), classify this variant as benign or pathogenic. Include the disease if it's pathogenic.
Pathogenic; Neurofibromatosis, type 1
CCTCTTCTCTACTAAAAATAGAAAAAAATTAGCTGGGCGTGGTGGTGCATGCCTGTAGTCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATTGCCTGAACCCGGGAGGCAGAGGTTGCAGTTAGCCGAGATCGCGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCAACAAAGTGAGACTTGGTCTCAAAATATATATATTATAATAAATACATAAACCAGTAACAGTTATTTATTCTCATCAAGTATTGTATACTGTACATAATTGTATGTGCTATACTTTTTTTTTATATGACTAGAAGTGAAGATTTGTTTACACCAGCATCACTACAAACAATAACGCATTGTGCTTGGACATCACGATGGCTATGATACTAAGTGATAGGAATTTTTCAGCTATGTTACATATTGTCTATCATTGACTGAAATGTTGTTTTGTGGCATATGACTCTATTTACGTTTTTTGGAAATGATTCTTAAGGAAAAATTCTGATACCTGCTCATTGTTCTCTGATCTTGTGTTCCTGTGCAATGGCTGCATCAGGGAAGAGCCATTTGATAGTTACACTTAGTTACATCAAAGTAAATAAATTCGTTTAATCAAAGTTTCAGCTTGATCTGAGGTGAAACACCTCAACTTAGAGTGAGGAAAAAAATACAGTTGAAAGAGAGCAAACAGTAAAACCAGAATTTATTAAATCATTTAGTAAAACATTTGCTTTGGGGTCAGGGGGCAGTTATAAAAAGCAAACTATTTGGAAGTTTTGCTATTTCTCTTCTGTAGTGACATTCTTGAGTATAAATGTGTGCATTAAATAGCTATTCTTCCCCGCAAGGACTAAAACCCTTCGGTGTTCTTGGGTATAATAACAAATGCATATTTCACTTAAACATTGAGGATAGTTCATTTGTGTTGTAGATATGCATGTCTGCTTCTTAACTTTGAAAGACAGCCTGTTTACCTGGACATTTGTATTATGGGTCCACAGTTGGTACACAGTCTTGTTATTTCTGTATTATATATATGTTTACATAAAGACATTCATTCAGAATCAGATAGTTTTGTGTTCTTTTCAAGGAAAAAAGGAAGGAGATGTTTTATAATAATAGGTGATGTTAGCTCTGGAATATAATTGTTGGATTTTTGGTTGAAAAACATTTATAATTATTTTAATTCATCATATGTCTCTATAATTGAAACATATTTTCTGTAAGTTTACCTTTCTGAGTTCTTTCTGTTTTACAAATGTTCTTCAGGCAAAATGCATGCATTCTGTAACTTAAAAGAGGTGGAGTGCCGTCGAAGGAAAAAGCAAATTTTACAATTAAACTAGTAAATACAAAGATTGCCTACATGTTTCATTAATTCTAAGAAGCACTTATTTTTACTCTTCTCTAAAATTGGGAATGTATCTTATTTTAAATGGTGTCTTACAATTGACAGCAGTTTTTCATTCCTTTTGGGACATCAAATAATGATGCATCTTACAATTGATAATGTTGTAGAGTCTATGAAATACTTGTATGTATGTCTGGGGAATGTTTGTTAAATAAATTACCCAGTGTGTATATTTGTGAGAACTATAGGCCAAATCTTTTTTCCCTTATGTTTTTACATTTTAGAAAATAGTTTTTTACATAGATGTTTTACAACCTGATACTAAGCTTTTAGTATTGTAATAGATTTTCATTGTTTTATTAGATTGATAAAAAAAAATATAAATGGTGCAAAAACGATTTTCATTGTTTTGTTAAGCTTAATAATACTGACCTTATGCTTACTATTGAGTGTTTCTACTAATACCACACATTTGGTAGTATAAAAAATAGCTTTTTTCAAAGGTTTTTAATAATAAATTTCTTTTAAAAGGTTGGATAGCTATTATCCTGAGTCTTATGTCTGATACCATGTTTTTGTTTTGTTTTTAGAGTCTTACATTTAAAGAAAAAGTAACAAGCCTTAAATTTAAAGAAAAACCTACAGACCTGGAGACAAGAAGCTATAAGTATCTTCTCTTGTCCATGGTGAAACTAATTCATGCAGATCCAAAGCTCTTGCTTTGTGTAAGTATTTTTTTATGAAATGTCTCAAAATTATCACACTAAGTTAATTGGGTTTAGCTGAAACGCCAAGACCTTGAGGATAATTTTTAGCTCAAGAGCACTTACTGATCCTTTCTGATCATACCTGAAAACTAAGACGTCTCTAAGAAAACTAATGTATAATGAATACTAATATAATTAGATCAGATTCTTAATTGCCCTTATCATTTCCTAACATTTCTCTTTCTTCTTAATTTCCCTATCATTAAACTAACATACTTTGATGAGATCTCTGTTCTCATCCTATTACTAAGTTATATATTATTCAGGTATAATCCTGGTATGGGGGATAGAAGTGACCATCGATCACAGTGTCTACATCTATACTGTTGGTTTAAAAAATCTCCAGATTGCTTTTGCCAGTTTAGCTTTTCTATCCCCCTTTCTTTGTGTTATCAGCTTTCTGTTATCATTGGCTCTGCCTACAAATACTGTATTGGAAAAAGAATGAGGTGAAAATGGGTGTGGTTAGTACTTGAGTTAGTGTGATTATCATTATTATTATTATTTTGAGACAGGGTCTTGCTCTGCTTCCCAAGCTAGAGAGCAGTGGAGCAGTGATGGCTCACTGCCTTCGAACTCCTGACCTCAAGCCATCCTCCAGCCTCGGCCTCCCCAAGTGCTGTGATTACAGGCATGAGCCCCCATGCCTGGCTAGTAGTCAGTTATTGTCATAACTACTCTTACTGCCTCAGATGATATTAAATTTCTGAGAACATCACTCTGGTACACAGAGTAATTAGGAACAACGCAAATAATAAAAATGAGTCATAATGAAGTGATTAACAGCATGGACGCTGGAGACTACCTACTAGCTATGTGATTTGGATGACTATTTAATCTTTCTATGCCTTAGTTTTCTCATCTGATATATTGGGATCATAATAGTTCCTATCTCAGAGATACTGTTAGGAAAATTGAAATAGTACATACAATGCTTTAGGAACAATGCCTGGTGCATAATAAGCACTAAATAAATGTTAGCTATTATTGCTATTAATAAGATACAATTTAACACTAATTAATGCACCAAATGTAATAGTTCTATATTGTGTCTTTCATAGGATGACATGTTTAACCTTTGTTGAGCTTCTTCAGTCCCTGGAGAGCAGCATCAAGCAAGGTTTCTTATCGTTTTGCTCAGTAACTGGCTTTTTAAAAAGTGTTAAGGTGCTTTCGATTTTGGTGGCATATTTTTTAAATTACTGTAATACAGGGAGTTTGTAACTACATGCCTATGATTCCAAGAGTTCTATGAAACTTCGTGAATTTTTTAAAAATGTGTATTTATGAGTAATTTTTCTTGGAGAGTGGAGAGGAGAGAAGAAGGAACATTCCCAAAGGATCAGTGACCCCAAAAGAAGGCCTGTGATACTTTAAGCCTGAAAAACCCATTCAAGTTTGAAAGTCTAATTAGAATAAACAGATCTTTGGCATGAAAAAATTCCATAAAACCTGTCAGTGAAACTCTATAAAAAAATGAAGTTCCCTTTCTCTTCATTCCTTTGTTATGTGTTACAAGCTATTTGTGGCATTATTTCATCATGAAGGTCACATAATACTAGCAGTACTCTGTTTACGTGGTGATAATTCACATTCAAAGCAGGCACCAAACTCACCAATGCCGTTTCTACTAAATGTTGCTTCAAGAAGAATTTAAGCAAAACTTGCCATTTTCCAAGGATCATTTAAAATGGAAATTATTTGCTTTGCTGCCATCTAGTGGTTAATAAGTTTTCTCAAGGTAACCATAAGTACATTAAAATAGAAGATTCGTTGTAAATATTTGACCATTTTGTCTTTTACATAAAAAATCTGAGTCTTAGTAATTTAGGAGGAATGTAGGAATAATTATTAAATGGTCTCAATCATGGTATTTTTAAAGTAATATGATTTTGTCTTCCATTTTAGTACTCTCAATTTCTCAAGCCTCCTAATTACTCAGCTTGCATCGTTTCTTAGATCCCCCTGATCATTTCTCCACACTGAAGTTATGGCAGTCTC
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Task1_train_23944
Gene NF1 (neurofibromin 1) on Chromosome 17 is altered by this variant. Does this mutation result in a disease or is it benign?
Pathogenic; Neurofibromatosis, type 1
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Task1_train_23945
Given this context: Chromosome 17, gene NF1 (neurofibromin 1) — does this variant present pathogenic behavior, and if so, what disease does it relate to?
Pathogenic; Hereditary cancer-predisposing syndrome
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Task1_train_23946
Given this variant in gene NF1 (neurofibromin 1) on Chromosome 17, classify it as benign or pathogenic. Include the disorder it may cause if applicable.
Pathogenic; Neurofibromatosis, type 1
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Task1_train_23947
Located on Chromosome 17, this mutation impacts NF1 (neurofibromin 1). What is its biological consequence — is it benign or pathogenic, and which disease is associated if any?
Pathogenic; Neurofibromatosis, type 1
GAATCACTATTTTCTTCCTTTTTATTGCCAAATATTTCATTGTATGGATCTGTTTTGTTCATCTAGTTATCAGTTGGTGGACGTTTGGTGTTGTTTCTACTTTTTAGCTATTACAAATAATGCTGCTATGAACATTTGTGTAAAAGTCTATATGTGGACATATCTCTTAAGTATATAGGAGTGGAACTGCTAAGTCGTGTGGTAACTCTGTCGAACTTTTGAGGAACTGTCAAACTCTTTTTCTGAAGCAGCTGTATCATTTTATATTCCCAGTAACAACATATGAAGGTTTTAATAGTTCTGTATGCTTGCTAACACTTCTTATAATGTGTCTTTTTGATTGTAGCCATCCTAATGTACATACTGTACAAATGTTTATACATACCCAGTAAAAATGTTTATAAAAATATTTTAGCACTTACTACGTAATCATTGCTTCCATTTGTGTACATTGCTATTGGTCCCGTAAATTGATACATTTCTTGTAGTCTTTTTGGAAGGCTATTTGGCAGGAGCTATACAAACATTTCATTTTTTTATGCAAATAATTCAATTTCTATCACTTTAAAAATCTTATGAATATAACTCAAAAGGAAAAAGCTGCACACATAGGTACTTATTGCTCTTAATTATAATAGAATATTAAGAGAGCTTTATTTACTGGGAGGAGAATGGGTTAATATTCAATAGTGAGAATGCTATTTTAACTTGGTGAGCTGTTAAACATTTATTAAAACTTATATAGATCACACAGCAATATGGAAAAATATGAAATGTCAAGTGAGTATACTGCATTTATGGCTTTGTTAAAACATGGAAAATACAAAAAAAAGAAGGCAATATGAAAAGAAAATTAAAGCCTGGAAAAGGCTAACACATTTTCTTTCAATATGTATTTTTAAAGTTTTATCAAACAAAAATATAGAGAATTTGTCACTTAAAAAAACTAGTGCCAGTAAATTGTACCACGTTTTTGTACAATAGTAGCAAAATTGAATTTTAATTTGTGTTGTTTTTCCTTGATATGAGAGCTATAAATTATATAGCTTTTTAAGATTCTCAACAATTAATTGCAATTTTCATTAAATATCTCAAAGTAATTACAATAAAAATGTTTGAAATAAGATAATATGGGTCTGGCCTTTAAATGTTGATATGTTGACCAAGGACTGAAAGAAATGTCCAGAGCTTCACAGTTTCTGCTGGGTTGGGGGTGGAGGGATGGTGGGAGGAATGTGAATTGGGATTGTAGAATTGGAGTTGAGATAAGATCAGTTCGAAGGAAGAGTTTGTGTTTTTTTTATATCTTTGATGGTTTTAATTTATATAATAATCTATTTATATGTTATATATTGTAAATGAATTATTTAATTCCCGTTAGTGTTCTCTGAGCCAGATTCCAACTTCAGTTCTGTGGTCAATTGAAATACTTTAGAATGGATAATCTGCTATGAAATACTGAATCCATTTTGCTTCCTCTCTCTTGATTTTGAAAAATAATTGCTCTTTTCTGTTACAAGAGACTTTGTGGCAAGTGAGACAGTTTAAGTAAAAACTTAAAAGATAAGTAAATCTTTTGCTGTGTGTATTAATTTTGGCAAGCCTTCTTACTTGGGGATTAGCTTTTTGTTTCATAGAGTTCTTTAATATCTATTGAAATTATTTTGTTTGTTTCTTAAAGCAGTTTTTACAGTTATATATTGTTCCGAATTCATCATTTAGCTTTATATGTACATGCCAGTTAGAGTCAGAATGATGGGAATAAAATGATTTCATTCTGTCTGTATTATTCCCTAGAGGTTTGTGTTCACCAGAGTTTCTCTCTTTTTACCTTTTACTATATATTGAAACTACAAATGAAAGAGCTCAATTTCTTAGCATTTATAAAATAAGTACTCCAGTGTTATGTTTACCAAAAATGTTTGAGTGAGTCTTCTCTTTGTCTTTCTCTTTTTTAAAAAATTCAGGCTCTGCTGGTTCTTCATCAGTTAGATAGCATTGATTTGTGGAATCCTGATGCTCCTGTAGAAACATTTTGGGAGATTAGGTATATGTACTTTTATTTTTTAAATTCAACTTTTAAATTTTATTTTGTATTTTTGTCTTGAAATATTAACTCTGTAGTACTTAGTACATTGTAAAACTTACACTTCCAAAGGTTTTATGGTTTTGTATTTTATTTGACTTCAAATTATTAGAATTTCTTGTTTTAACTGTAAGAAAAGTATCACAGCAATTTAGAAAATAAATTTTAAGAATAGTGCTAAATTTTGTCACCCTAACATAAGTACTGTTGTTTGGTATATTACTTTTTTCAGATTTCAATGTGGTTACTACTGTATTTTTAATAGATTTTCATAGTTATAAGCCTAGAATGATAAAATTTTGTAACAATACTGTTTTTTCAGTTTTTTGAACTATGATCTTTCATAAACTTTCTGTAATACCAATGCTTTCGATGAATGAATTAATAATGGACACCTGCTTAGAAGAAAAAAATGTATGCAGAATTTTGTGGTCTGCTTCCTAGATTATACAAATCATTACATTTTAATGAGCATGAAGTCACCACACGGAGGAAAATGTAAATGTGTAAACCTCAAGTTTGCCATTATCTTATAAGAATGGGTGTGCTAAGTTACTTGGCAGCTGAATTAAACCTTACTCTAGAGTAGTGCTGTCCACTAGTAATATAATGAGAACCCCATATGTTAAAAACTTTTTTACTTACTACATTAAAGAGTAAAAAGAAGCAGGTAAAATTAATTGTAATTATGTTTTGTTTAACCCGGTGTATATTATCTATAATTTCAACATGTAATCAATATAAAAGTTATTAATGACATTTCATTCTCTTTTTTTTAATAAAGTCTTCAAACTTTGGTGTGTCTTTTATACTTACAGCACATCTCAATTTGAACAAGCCACACTTAAAGTGCTCAATAGCCACGTGTGGCTGGCTAGTGGCTACCATGTTAGACAGTGCAGCTCTGGAGTAGGGATCAGGAAACTTTTCTCTAAAAGGCCAGATAGTAAATATTTTAGGGCTTGTGGGTCATATAGTTTCTGTCATAACCATTCAGTTCTGCCTTTGGAGCATGAAAGTGGCCACAGACATGTGAATGAACGGGCATGGCTGTGTTTAACTAAAACTGTATATTTACAATAGCAAGTGATAGGCTAGGTTTGGCCTGTGGATGGTAGCTTGCAGACCCCCACTGTGGAGCACTGGGTTTATAGGCAGTCTCTGCTGTGCATGTGGTTTATTGTTTCTTCTTATGTCTACTACAAGGATGAGATACATGGATAGAAACACTGGGAGTTTAATGAAACATAGGGGGCTTATAGATAAATACTTGCTTTTTTTCTATAACCTGTAGACTTATTTCCTTTGATTATAATGCTATTGACACTTTGATAACTGTTTCTCTAAAACCTTACAAGAAAAACTAAGCTTCTCTAAACTTGTATTCATTATGGGAGAATGCCATTCTTATGTCTGGTTATATCTGCATTAGGTTATTGATGATGCTAGTAACAATGAACTTTATGTTACTGCAGCTCACAAATGCTTTTTTACATCTGCAAGAAATTAACTAGTCATCAAATGCTTAGTAGCACAGAAATTCTCAAGTGGTTGCGGGAAATATTGATCTGCAGGAATAAATTTCTTCTTAAAAATAAGGTAAGCAAAATGACATATTTAAAAAATGGAAGAATATTTGGAATGGTAATGGTGAGAGATTACTAAAGTGTTTTATAGCCAAATTAGGTTCTATTTCAGCTTCTCCTTCCTCCCAATGTTCTCAAAAGGAAATATGTATGCAGAGGACAATGACTGGCAAATCAGCATTTTAAAAATTATTCTGAGGCTTTGGCCTTAGAACCACACTGTTGATGAATTCTAGTTCTAGTTGAGTTAAATAGGTCTCTATGGGGCAGGCCTAGGAAAAGTGGGGGCTGCTATAACCAGAGTAGCTTGAGGAGCATATTGTATCTTTACTCTTAAGTTCATACATAAGACATAATTCATACATAAAATTTATTTTAACATATAGCTTCTGTAATTTAAGAATTCTATTATGGCGTAGATTTG
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Task1_train_23948
This genomic variant is located on Chromosome 17, within the NF1 (neurofibromin 1) gene. Can you determine its pathogenicity and name any linked disease?
Pathogenic; Neurofibromatosis, type 1
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Task1_train_23949
The gene NF1 (neurofibromin 1) on Chromosome 17 carries this variant. Does this mutation lead to a specific disease, or is it non-pathogenic?
Pathogenic; Neurofibromatosis, type 1
AATCACTATTTTCTTCCTTTTTATTGCCAAATATTTCATTGTATGGATCTGTTTTGTTCATCTAGTTATCAGTTGGTGGACGTTTGGTGTTGTTTCTACTTTTTAGCTATTACAAATAATGCTGCTATGAACATTTGTGTAAAAGTCTATATGTGGACATATCTCTTAAGTATATAGGAGTGGAACTGCTAAGTCGTGTGGTAACTCTGTCGAACTTTTGAGGAACTGTCAAACTCTTTTTCTGAAGCAGCTGTATCATTTTATATTCCCAGTAACAACATATGAAGGTTTTAATAGTTCTGTATGCTTGCTAACACTTCTTATAATGTGTCTTTTTGATTGTAGCCATCCTAATGTACATACTGTACAAATGTTTATACATACCCAGTAAAAATGTTTATAAAAATATTTTAGCACTTACTACGTAATCATTGCTTCCATTTGTGTACATTGCTATTGGTCCCGTAAATTGATACATTTCTTGTAGTCTTTTTGGAAGGCTATTTGGCAGGAGCTATACAAACATTTCATTTTTTTATGCAAATAATTCAATTTCTATCACTTTAAAAATCTTATGAATATAACTCAAAAGGAAAAAGCTGCACACATAGGTACTTATTGCTCTTAATTATAATAGAATATTAAGAGAGCTTTATTTACTGGGAGGAGAATGGGTTAATATTCAATAGTGAGAATGCTATTTTAACTTGGTGAGCTGTTAAACATTTATTAAAACTTATATAGATCACACAGCAATATGGAAAAATATGAAATGTCAAGTGAGTATACTGCATTTATGGCTTTGTTAAAACATGGAAAATACAAAAAAAAGAAGGCAATATGAAAAGAAAATTAAAGCCTGGAAAAGGCTAACACATTTTCTTTCAATATGTATTTTTAAAGTTTTATCAAACAAAAATATAGAGAATTTGTCACTTAAAAAAACTAGTGCCAGTAAATTGTACCACGTTTTTGTACAATAGTAGCAAAATTGAATTTTAATTTGTGTTGTTTTTCCTTGATATGAGAGCTATAAATTATATAGCTTTTTAAGATTCTCAACAATTAATTGCAATTTTCATTAAATATCTCAAAGTAATTACAATAAAAATGTTTGAAATAAGATAATATGGGTCTGGCCTTTAAATGTTGATATGTTGACCAAGGACTGAAAGAAATGTCCAGAGCTTCACAGTTTCTGCTGGGTTGGGGGTGGAGGGATGGTGGGAGGAATGTGAATTGGGATTGTAGAATTGGAGTTGAGATAAGATCAGTTCGAAGGAAGAGTTTGTGTTTTTTTTATATCTTTGATGGTTTTAATTTATATAATAATCTATTTATATGTTATATATTGTAAATGAATTATTTAATTCCCGTTAGTGTTCTCTGAGCCAGATTCCAACTTCAGTTCTGTGGTCAATTGAAATACTTTAGAATGGATAATCTGCTATGAAATACTGAATCCATTTTGCTTCCTCTCTCTTGATTTTGAAAAATAATTGCTCTTTTCTGTTACAAGAGACTTTGTGGCAAGTGAGACAGTTTAAGTAAAAACTTAAAAGATAAGTAAATCTTTTGCTGTGTGTATTAATTTTGGCAAGCCTTCTTACTTGGGGATTAGCTTTTTGTTTCATAGAGTTCTTTAATATCTATTGAAATTATTTTGTTTGTTTCTTAAAGCAGTTTTTACAGTTATATATTGTTCCGAATTCATCATTTAGCTTTATATGTACATGCCAGTTAGAGTCAGAATGATGGGAATAAAATGATTTCATTCTGTCTGTATTATTCCCTAGAGGTTTGTGTTCACCAGAGTTTCTCTCTTTTTACCTTTTACTATATATTGAAACTACAAATGAAAGAGCTCAATTTCTTAGCATTTATAAAATAAGTACTCCAGTGTTATGTTTACCAAAAATGTTTGAGTGAGTCTTCTCTTTGTCTTTCTCTTTTTTAAAAAATTCAGGCTCTGCTGGTTCTTCATCAGTTAGATAGCATTGATTTGTGGAATCCTGATGCTCCTGTAGAAACATTTTGGGAGATTAGGTATATGTACTTTTATTTTTTAAATTCAACTTTTAAATTTTATTTTGTATTTTTGTCTTGAAATATTAACTCTGTAGTACTTAGTACATTGTAAAACTTACACTTCCAAAGGTTTTATGGTTTTGTATTTTATTTGACTTCAAATTATTAGAATTTCTTGTTTTAACTGTAAGAAAAGTATCACAGCAATTTAGAAAATAAATTTTAAGAATAGTGCTAAATTTTGTCACCCTAACATAAGTACTGTTGTTTGGTATATTACTTTTTTCAGATTTCAATGTGGTTACTACTGTATTTTTAATAGATTTTCATAGTTATAAGCCTAGAATGATAAAATTTTGTAACAATACTGTTTTTTCAGTTTTTTGAACTATGATCTTTCATAAACTTTCTGTAATACCAATGCTTTCGATGAATGAATTAATAATGGACACCTGCTTAGAAGAAAAAAATGTATGCAGAATTTTGTGGTCTGCTTCCTAGATTATACAAATCATTACATTTTAATGAGCATGAAGTCACCACACGGAGGAAAATGTAAATGTGTAAACCTCAAGTTTGCCATTATCTTATAAGAATGGGTGTGCTAAGTTACTTGGCAGCTGAATTAAACCTTACTCTAGAGTAGTGCTGTCCACTAGTAATATAATGAGAACCCCATATGTTAAAAACTTTTTTACTTACTACATTAAAGAGTAAAAAGAAGCAGGTAAAATTAATTGTAATTATGTTTTGTTTAACCCGGTGTATATTATCTATAATTTCAACATGTAATCAATATAAAAGTTATTAATGACATTTCATTCTCTTTTTTTTAATAAAGTCTTCAAACTTTGGTGTGTCTTTTATACTTACAGCACATCTCAATTTGAACAAGCCACACTTAAAGTGCTCAATAGCCACGTGTGGCTGGCTAGTGGCTACCATGTTAGACAGTGCAGCTCTGGAGTAGGGATCAGGAAACTTTTCTCTAAAAGGCCAGATAGTAAATATTTTAGGGCTTGTGGGTCATATAGTTTCTGTCATAACCATTCAGTTCTGCCTTTGGAGCATGAAAGTGGCCACAGACATGTGAATGAACGGGCATGGCTGTGTTTAACTAAAACTGTATATTTACAATAGCAAGTGATAGGCTAGGTTTGGCCTGTGGATGGTAGCTTGCAGACCCCCACTGTGGAGCACTGGGTTTATAGGCAGTCTCTGCTGTGCATGTGGTTTATTGTTTCTTCTTATGTCTACTACAAGGATGAGATACATGGATAGAAACACTGGGAGTTTAATGAAACATAGGGGGCTTATAGATAAATACTTGCTTTTTTTCTATAACCTGTAGACTTATTTCCTTTGATTATAATGCTATTGACACTTTGATAACTGTTTCTCTAAAACCTTACAAGAAAAACTAAGCTTCTCTAAACTTGTATTCATTATGGGAGAATGCCATTCTTATGTCTGGTTATATCTGCATTAGGTTATTGATGATGCTAGTAACAATGAACTTTATGTTACTGCAGCTCACAAATGCTTTTTTACATCTGCAAGAAATTAACTAGTCATCAAATGCTTAGTAGCACAGAAATTCTCAAGTGGTTGCGGGAAATATTGATCTGCAGGAATAAATTTCTTCTTAAAAATAAGGTAAGCAAAATGACATATTTAAAAAATGGAAGAATATTTGGAATGGTAATGGTGAGAGATTACTAAAGTGTTTTATAGCCAAATTAGGTTCTATTTCAGCTTCTCCTTCCTCCCAATGTTCTCAAAAGGAAATATGTATGCAGAGGACAATGACTGGCAAATCAGCATTTTAAAAATTATTCTGAGGCTTTGGCCTTAGAACCACACTGTTGATGAATTCTAGTTCTAGTTGAGTTAAATAGGTCTCTATGGGGCAGGCCTAGGAAAAGTGGGGGCTGCTATAACCAGAGTAGCTTGAGGAGCATATTGTATCTTTACTCTTAAGTTCATACATAAGACATAATTCATACATAAAATTTATTTTAACATATAGCTTCTGTAATTTAAGAATTCTATTATGGCGTAGATTTGG
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Task1_train_23950
A variant has been detected on Chromosome 17 in NF1 (neurofibromin 1). What is its effect — pathogenic or benign? If pathogenic, name the disease.
Pathogenic; Optic nerve glioma
AATCACTATTTTCTTCCTTTTTATTGCCAAATATTTCATTGTATGGATCTGTTTTGTTCATCTAGTTATCAGTTGGTGGACGTTTGGTGTTGTTTCTACTTTTTAGCTATTACAAATAATGCTGCTATGAACATTTGTGTAAAAGTCTATATGTGGACATATCTCTTAAGTATATAGGAGTGGAACTGCTAAGTCGTGTGGTAACTCTGTCGAACTTTTGAGGAACTGTCAAACTCTTTTTCTGAAGCAGCTGTATCATTTTATATTCCCAGTAACAACATATGAAGGTTTTAATAGTTCTGTATGCTTGCTAACACTTCTTATAATGTGTCTTTTTGATTGTAGCCATCCTAATGTACATACTGTACAAATGTTTATACATACCCAGTAAAAATGTTTATAAAAATATTTTAGCACTTACTACGTAATCATTGCTTCCATTTGTGTACATTGCTATTGGTCCCGTAAATTGATACATTTCTTGTAGTCTTTTTGGAAGGCTATTTGGCAGGAGCTATACAAACATTTCATTTTTTTATGCAAATAATTCAATTTCTATCACTTTAAAAATCTTATGAATATAACTCAAAAGGAAAAAGCTGCACACATAGGTACTTATTGCTCTTAATTATAATAGAATATTAAGAGAGCTTTATTTACTGGGAGGAGAATGGGTTAATATTCAATAGTGAGAATGCTATTTTAACTTGGTGAGCTGTTAAACATTTATTAAAACTTATATAGATCACACAGCAATATGGAAAAATATGAAATGTCAAGTGAGTATACTGCATTTATGGCTTTGTTAAAACATGGAAAATACAAAAAAAAGAAGGCAATATGAAAAGAAAATTAAAGCCTGGAAAAGGCTAACACATTTTCTTTCAATATGTATTTTTAAAGTTTTATCAAACAAAAATATAGAGAATTTGTCACTTAAAAAAACTAGTGCCAGTAAATTGTACCACGTTTTTGTACAATAGTAGCAAAATTGAATTTTAATTTGTGTTGTTTTTCCTTGATATGAGAGCTATAAATTATATAGCTTTTTAAGATTCTCAACAATTAATTGCAATTTTCATTAAATATCTCAAAGTAATTACAATAAAAATGTTTGAAATAAGATAATATGGGTCTGGCCTTTAAATGTTGATATGTTGACCAAGGACTGAAAGAAATGTCCAGAGCTTCACAGTTTCTGCTGGGTTGGGGGTGGAGGGATGGTGGGAGGAATGTGAATTGGGATTGTAGAATTGGAGTTGAGATAAGATCAGTTCGAAGGAAGAGTTTGTGTTTTTTTTATATCTTTGATGGTTTTAATTTATATAATAATCTATTTATATGTTATATATTGTAAATGAATTATTTAATTCCCGTTAGTGTTCTCTGAGCCAGATTCCAACTTCAGTTCTGTGGTCAATTGAAATACTTTAGAATGGATAATCTGCTATGAAATACTGAATCCATTTTGCTTCCTCTCTCTTGATTTTGAAAAATAATTGCTCTTTTCTGTTACAAGAGACTTTGTGGCAAGTGAGACAGTTTAAGTAAAAACTTAAAAGATAAGTAAATCTTTTGCTGTGTGTATTAATTTTGGCAAGCCTTCTTACTTGGGGATTAGCTTTTTGTTTCATAGAGTTCTTTAATATCTATTGAAATTATTTTGTTTGTTTCTTAAAGCAGTTTTTACAGTTATATATTGTTCCGAATTCATCATTTAGCTTTATATGTACATGCCAGTTAGAGTCAGAATGATGGGAATAAAATGATTTCATTCTGTCTGTATTATTCCCTAGAGGTTTGTGTTCACCAGAGTTTCTCTCTTTTTACCTTTTACTATATATTGAAACTACAAATGAAAGAGCTCAATTTCTTAGCATTTATAAAATAAGTACTCCAGTGTTATGTTTACCAAAAATGTTTGAGTGAGTCTTCTCTTTGTCTTTCTCTTTTTTAAAAAATTCAGGCTCTGCTGGTTCTTCATCAGTTAGATAGCATTGATTTGTGGAATCCTGATGCTCCTGTAGAAACATTTTGGGAGATTAGGTATATGTACTTTTATTTTTTAAATTCAACTTTTAAATTTTATTTTGTATTTTTGTCTTGAAATATTAACTCTGTAGTACTTAGTACATTGTAAAACTTACACTTCCAAAGGTTTTATGGTTTTGTATTTTATTTGACTTCAAATTATTAGAATTTCTTGTTTTAACTGTAAGAAAAGTATCACAGCAATTTAGAAAATAAATTTTAAGAATAGTGCTAAATTTTGTCACCCTAACATAAGTACTGTTGTTTGGTATATTACTTTTTTCAGATTTCAATGTGGTTACTACTGTATTTTTAATAGATTTTCATAGTTATAAGCCTAGAATGATAAAATTTTGTAACAATACTGTTTTTTCAGTTTTTTGAACTATGATCTTTCATAAACTTTCTGTAATACCAATGCTTTCGATGAATGAATTAATAATGGACACCTGCTTAGAAGAAAAAAATGTATGCAGAATTTTGTGGTCTGCTTCCTAGATTATACAAATCATTACATTTTAATGAGCATGAAGTCACCACACGGAGGAAAATGTAAATGTGTAAACCTCAAGTTTGCCATTATCTTATAAGAATGGGTGTGCTAAGTTACTTGGCAGCTGAATTAAACCTTACTCTAGAGTAGTGCTGTCCACTAGTAATATAATGAGAACCCCATATGTTAAAAACTTTTTTACTTACTACATTAAAGAGTAAAAAGAAGCAGGTAAAATTAATTGTAATTATGTTTTGTTTAACCCGGTGTATATTATCTATAATTTCAACATGTAATCAATATAAAAGTTATTAATGACATTTCATTCTCTTTTTTTTAATAAAGTCTTCAAACTTTGGTGTGTCTTTTATACTTACAGCACATCTCAATTTGAACAAGCCACACTTAAAGTGCTCAATAGCCACGTGTGGCTGGCTAGTGGCTACCATGTTAGACAGTGCAGCTCTGGAGTAGGGATCAGGAAACTTTTCTCTAAAAGGCCAGATAGTAAATATTTTAGGGCTTGTGGGTCATATAGTTTCTGTCATAACCATTCAGTTCTGCCTTTGGAGCATGAAAGTGGCCACAGACATGTGAATGAACGGGCATGGCTGTGTTTAACTAAAACTGTATATTTACAATAGCAAGTGATAGGCTAGGTTTGGCCTGTGGATGGTAGCTTGCAGACCCCCACTGTGGAGCACTGGGTTTATAGGCAGTCTCTGCTGTGCATGTGGTTTATTGTTTCTTCTTATGTCTACTACAAGGATGAGATACATGGATAGAAACACTGGGAGTTTAATGAAACATAGGGGGCTTATAGATAAATACTTGCTTTTTTTCTATAACCTGTAGACTTATTTCCTTTGATTATAATGCTATTGACACTTTGATAACTGTTTCTCTAAAACCTTACAAGAAAAACTAAGCTTCTCTAAACTTGTATTCATTATGGGAGAATGCCATTCTTATGTCTGGTTATATCTGCATTAGGTTATTGATGATGCTAGTAACAATGAACTTTATGTTACTGCAGCTCACAAATGCTTTTTTACATCTGCAAGAAATTAACTAGTCATCAAATGCTTAGTAGCACAGAAATTCTCAAGTGGTTGCGGGAAATATTGATCTGCAGGAATAAATTTCTTCTTAAAAATAAGGTAAGCAAAATGACATATTTAAAAAATGGAAGAATATTTGGAATGGTAATGGTGAGAGATTACTAAAGTGTTTTATAGCCAAATTAGGTTCTATTTCAGCTTCTCCTTCCTCCCAATGTTCTCAAAAGGAAATATGTATGCAGAGGACAATGACTGGCAAATCAGCATTTTAAAAATTATTCTGAGGCTTTGGCCTTAGAACCACACTGTTGATGAATTCTAGTTCTAGTTGAGTTAAATAGGTCTCTATGGGGCAGGCCTAGGAAAAGTGGGGGCTGCTATAACCAGAGTAGCTTGAGGAGCATATTGTATCTTTACTCTTAAGTTCATACATAAGACATAATTCATACATAAAATTTATTTTAACATATAGCTTCTGTAATTTAAGAATTCTATTATGGCGTAGATTTGG
AATCACTATTTTCTTCCTTTTTATTGCCAAATATTTCATTGTATGGATCTGTTTTGTTCATCTAGTTATCAGTTGGTGGACGTTTGGTGTTGTTTCTACTTTTTAGCTATTACAAATAATGCTGCTATGAACATTTGTGTAAAAGTCTATATGTGGACATATCTCTTAAGTATATAGGAGTGGAACTGCTAAGTCGTGTGGTAACTCTGTCGAACTTTTGAGGAACTGTCAAACTCTTTTTCTGAAGCAGCTGTATCATTTTATATTCCCAGTAACAACATATGAAGGTTTTAATAGTTCTGTATGCTTGCTAACACTTCTTATAATGTGTCTTTTTGATTGTAGCCATCCTAATGTACATACTGTACAAATGTTTATACATACCCAGTAAAAATGTTTATAAAAATATTTTAGCACTTACTACGTAATCATTGCTTCCATTTGTGTACATTGCTATTGGTCCCGTAAATTGATACATTTCTTGTAGTCTTTTTGGAAGGCTATTTGGCAGGAGCTATACAAACATTTCATTTTTTTATGCAAATAATTCAATTTCTATCACTTTAAAAATCTTATGAATATAACTCAAAAGGAAAAAGCTGCACACATAGGTACTTATTGCTCTTAATTATAATAGAATATTAAGAGAGCTTTATTTACTGGGAGGAGAATGGGTTAATATTCAATAGTGAGAATGCTATTTTAACTTGGTGAGCTGTTAAACATTTATTAAAACTTATATAGATCACACAGCAATATGGAAAAATATGAAATGTCAAGTGAGTATACTGCATTTATGGCTTTGTTAAAACATGGAAAATACAAAAAAAAGAAGGCAATATGAAAAGAAAATTAAAGCCTGGAAAAGGCTAACACATTTTCTTTCAATATGTATTTTTAAAGTTTTATCAAACAAAAATATAGAGAATTTGTCACTTAAAAAAACTAGTGCCAGTAAATTGTACCACGTTTTTGTACAATAGTAGCAAAATTGAATTTTAATTTGTGTTGTTTTTCCTTGATATGAGAGCTATAAATTATATAGCTTTTTAAGATTCTCAACAATTAATTGCAATTTTCATTAAATATCTCAAAGTAATTACAATAAAAATGTTTGAAATAAGATAATATGGGTCTGGCCTTTAAATGTTGATATGTTGACCAAGGACTGAAAGAAATGTCCAGAGCTTCACAGTTTCTGCTGGGTTGGGGGTGGAGGGATGGTGGGAGGAATGTGAATTGGGATTGTAGAATTGGAGTTGAGATAAGATCAGTTCGAAGGAAGAGTTTGTGTTTTTTTTATATCTTTGATGGTTTTAATTTATATAATAATCTATTTATATGTTATATATTGTAAATGAATTATTTAATTCCCGTTAGTGTTCTCTGAGCCAGATTCCAACTTCAGTTCTGTGGTCAATTGAAATACTTTAGAATGGATAATCTGCTATGAAATACTGAATCCATTTTGCTTCCTCTCTCTTGATTTTGAAAAATAATTGCTCTTTTCTGTTACAAGAGACTTTGTGGCAAGTGAGACAGTTTAAGTAAAAACTTAAAAGATAAGTAAATCTTTTGCTGTGTGTATTAATTTTGGCAAGCCTTCTTACTTGGGGATTAGCTTTTTGTTTCATAGAGTTCTTTAATATCTATTGAAATTATTTTGTTTGTTTCTTAAAGCAGTTTTTACAGTTATATATTGTTCCGAATTCATCATTTAGCTTTATATGTACATGCCAGTTAGAGTCAGAATGATGGGAATAAAATGATTTCATTCTGTCTGTATTATTCCCTAGAGGTTTGTGTTCACCAGAGTTTCTCTCTTTTTACCTTTTACTATATATTGAAACTACAAATGAAAGAGCTCAATTTCTTAGCATTTATAAAATAAGTACTCCAGTGTTATGTTTACCAAAAATGTTTGAGTGAGTCTTCTCTTTGTCTTTCTCTTTTTTAAAAAATTCAGGCTCTGCTGGTTCTTCATCAGTTAGATAGCATTGATTTGTGGAATCCTGATGCTCCTGTAGAAACATTTTGGGAGATTAGGTGTATGTACTTTTATTTTTTAAATTCAACTTTTAAATTTTATTTTGTATTTTTGTCTTGAAATATTAACTCTGTAGTACTTAGTACATTGTAAAACTTACACTTCCAAAGGTTTTATGGTTTTGTATTTTATTTGACTTCAAATTATTAGAATTTCTTGTTTTAACTGTAAGAAAAGTATCACAGCAATTTAGAAAATAAATTTTAAGAATAGTGCTAAATTTTGTCACCCTAACATAAGTACTGTTGTTTGGTATATTACTTTTTTCAGATTTCAATGTGGTTACTACTGTATTTTTAATAGATTTTCATAGTTATAAGCCTAGAATGATAAAATTTTGTAACAATACTGTTTTTTCAGTTTTTTGAACTATGATCTTTCATAAACTTTCTGTAATACCAATGCTTTCGATGAATGAATTAATAATGGACACCTGCTTAGAAGAAAAAAATGTATGCAGAATTTTGTGGTCTGCTTCCTAGATTATACAAATCATTACATTTTAATGAGCATGAAGTCACCACACGGAGGAAAATGTAAATGTGTAAACCTCAAGTTTGCCATTATCTTATAAGAATGGGTGTGCTAAGTTACTTGGCAGCTGAATTAAACCTTACTCTAGAGTAGTGCTGTCCACTAGTAATATAATGAGAACCCCATATGTTAAAAACTTTTTTACTTACTACATTAAAGAGTAAAAAGAAGCAGGTAAAATTAATTGTAATTATGTTTTGTTTAACCCGGTGTATATTATCTATAATTTCAACATGTAATCAATATAAAAGTTATTAATGACATTTCATTCTCTTTTTTTTAATAAAGTCTTCAAACTTTGGTGTGTCTTTTATACTTACAGCACATCTCAATTTGAACAAGCCACACTTAAAGTGCTCAATAGCCACGTGTGGCTGGCTAGTGGCTACCATGTTAGACAGTGCAGCTCTGGAGTAGGGATCAGGAAACTTTTCTCTAAAAGGCCAGATAGTAAATATTTTAGGGCTTGTGGGTCATATAGTTTCTGTCATAACCATTCAGTTCTGCCTTTGGAGCATGAAAGTGGCCACAGACATGTGAATGAACGGGCATGGCTGTGTTTAACTAAAACTGTATATTTACAATAGCAAGTGATAGGCTAGGTTTGGCCTGTGGATGGTAGCTTGCAGACCCCCACTGTGGAGCACTGGGTTTATAGGCAGTCTCTGCTGTGCATGTGGTTTATTGTTTCTTCTTATGTCTACTACAAGGATGAGATACATGGATAGAAACACTGGGAGTTTAATGAAACATAGGGGGCTTATAGATAAATACTTGCTTTTTTTCTATAACCTGTAGACTTATTTCCTTTGATTATAATGCTATTGACACTTTGATAACTGTTTCTCTAAAACCTTACAAGAAAAACTAAGCTTCTCTAAACTTGTATTCATTATGGGAGAATGCCATTCTTATGTCTGGTTATATCTGCATTAGGTTATTGATGATGCTAGTAACAATGAACTTTATGTTACTGCAGCTCACAAATGCTTTTTTACATCTGCAAGAAATTAACTAGTCATCAAATGCTTAGTAGCACAGAAATTCTCAAGTGGTTGCGGGAAATATTGATCTGCAGGAATAAATTTCTTCTTAAAAATAAGGTAAGCAAAATGACATATTTAAAAAATGGAAGAATATTTGGAATGGTAATGGTGAGAGATTACTAAAGTGTTTTATAGCCAAATTAGGTTCTATTTCAGCTTCTCCTTCCTCCCAATGTTCTCAAAAGGAAATATGTATGCAGAGGACAATGACTGGCAAATCAGCATTTTAAAAATTATTCTGAGGCTTTGGCCTTAGAACCACACTGTTGATGAATTCTAGTTCTAGTTGAGTTAAATAGGTCTCTATGGGGCAGGCCTAGGAAAAGTGGGGGCTGCTATAACCAGAGTAGCTTGAGGAGCATATTGTATCTTTACTCTTAAGTTCATACATAAGACATAATTCATACATAAAATTTATTTTAACATATAGCTTCTGTAATTTAAGAATTCTATTATGGCGTAGATTTGG
Task1_train_23951
A change on Chromosome 17 affects gene NF1 (neurofibromin 1). Identify whether the variant is neutral or disease-linked. Mention the disease if applicable.
Pathogenic; Cafe au lait spots, multiple
AATCACTATTTTCTTCCTTTTTATTGCCAAATATTTCATTGTATGGATCTGTTTTGTTCATCTAGTTATCAGTTGGTGGACGTTTGGTGTTGTTTCTACTTTTTAGCTATTACAAATAATGCTGCTATGAACATTTGTGTAAAAGTCTATATGTGGACATATCTCTTAAGTATATAGGAGTGGAACTGCTAAGTCGTGTGGTAACTCTGTCGAACTTTTGAGGAACTGTCAAACTCTTTTTCTGAAGCAGCTGTATCATTTTATATTCCCAGTAACAACATATGAAGGTTTTAATAGTTCTGTATGCTTGCTAACACTTCTTATAATGTGTCTTTTTGATTGTAGCCATCCTAATGTACATACTGTACAAATGTTTATACATACCCAGTAAAAATGTTTATAAAAATATTTTAGCACTTACTACGTAATCATTGCTTCCATTTGTGTACATTGCTATTGGTCCCGTAAATTGATACATTTCTTGTAGTCTTTTTGGAAGGCTATTTGGCAGGAGCTATACAAACATTTCATTTTTTTATGCAAATAATTCAATTTCTATCACTTTAAAAATCTTATGAATATAACTCAAAAGGAAAAAGCTGCACACATAGGTACTTATTGCTCTTAATTATAATAGAATATTAAGAGAGCTTTATTTACTGGGAGGAGAATGGGTTAATATTCAATAGTGAGAATGCTATTTTAACTTGGTGAGCTGTTAAACATTTATTAAAACTTATATAGATCACACAGCAATATGGAAAAATATGAAATGTCAAGTGAGTATACTGCATTTATGGCTTTGTTAAAACATGGAAAATACAAAAAAAAGAAGGCAATATGAAAAGAAAATTAAAGCCTGGAAAAGGCTAACACATTTTCTTTCAATATGTATTTTTAAAGTTTTATCAAACAAAAATATAGAGAATTTGTCACTTAAAAAAACTAGTGCCAGTAAATTGTACCACGTTTTTGTACAATAGTAGCAAAATTGAATTTTAATTTGTGTTGTTTTTCCTTGATATGAGAGCTATAAATTATATAGCTTTTTAAGATTCTCAACAATTAATTGCAATTTTCATTAAATATCTCAAAGTAATTACAATAAAAATGTTTGAAATAAGATAATATGGGTCTGGCCTTTAAATGTTGATATGTTGACCAAGGACTGAAAGAAATGTCCAGAGCTTCACAGTTTCTGCTGGGTTGGGGGTGGAGGGATGGTGGGAGGAATGTGAATTGGGATTGTAGAATTGGAGTTGAGATAAGATCAGTTCGAAGGAAGAGTTTGTGTTTTTTTTATATCTTTGATGGTTTTAATTTATATAATAATCTATTTATATGTTATATATTGTAAATGAATTATTTAATTCCCGTTAGTGTTCTCTGAGCCAGATTCCAACTTCAGTTCTGTGGTCAATTGAAATACTTTAGAATGGATAATCTGCTATGAAATACTGAATCCATTTTGCTTCCTCTCTCTTGATTTTGAAAAATAATTGCTCTTTTCTGTTACAAGAGACTTTGTGGCAAGTGAGACAGTTTAAGTAAAAACTTAAAAGATAAGTAAATCTTTTGCTGTGTGTATTAATTTTGGCAAGCCTTCTTACTTGGGGATTAGCTTTTTGTTTCATAGAGTTCTTTAATATCTATTGAAATTATTTTGTTTGTTTCTTAAAGCAGTTTTTACAGTTATATATTGTTCCGAATTCATCATTTAGCTTTATATGTACATGCCAGTTAGAGTCAGAATGATGGGAATAAAATGATTTCATTCTGTCTGTATTATTCCCTAGAGGTTTGTGTTCACCAGAGTTTCTCTCTTTTTACCTTTTACTATATATTGAAACTACAAATGAAAGAGCTCAATTTCTTAGCATTTATAAAATAAGTACTCCAGTGTTATGTTTACCAAAAATGTTTGAGTGAGTCTTCTCTTTGTCTTTCTCTTTTTTAAAAAATTCAGGCTCTGCTGGTTCTTCATCAGTTAGATAGCATTGATTTGTGGAATCCTGATGCTCCTGTAGAAACATTTTGGGAGATTAGGTATATGTACTTTTATTTTTTAAATTCAACTTTTAAATTTTATTTTGTATTTTTGTCTTGAAATATTAACTCTGTAGTACTTAGTACATTGTAAAACTTACACTTCCAAAGGTTTTATGGTTTTGTATTTTATTTGACTTCAAATTATTAGAATTTCTTGTTTTAACTGTAAGAAAAGTATCACAGCAATTTAGAAAATAAATTTTAAGAATAGTGCTAAATTTTGTCACCCTAACATAAGTACTGTTGTTTGGTATATTACTTTTTTCAGATTTCAATGTGGTTACTACTGTATTTTTAATAGATTTTCATAGTTATAAGCCTAGAATGATAAAATTTTGTAACAATACTGTTTTTTCAGTTTTTTGAACTATGATCTTTCATAAACTTTCTGTAATACCAATGCTTTCGATGAATGAATTAATAATGGACACCTGCTTAGAAGAAAAAAATGTATGCAGAATTTTGTGGTCTGCTTCCTAGATTATACAAATCATTACATTTTAATGAGCATGAAGTCACCACACGGAGGAAAATGTAAATGTGTAAACCTCAAGTTTGCCATTATCTTATAAGAATGGGTGTGCTAAGTTACTTGGCAGCTGAATTAAACCTTACTCTAGAGTAGTGCTGTCCACTAGTAATATAATGAGAACCCCATATGTTAAAAACTTTTTTACTTACTACATTAAAGAGTAAAAAGAAGCAGGTAAAATTAATTGTAATTATGTTTTGTTTAACCCGGTGTATATTATCTATAATTTCAACATGTAATCAATATAAAAGTTATTAATGACATTTCATTCTCTTTTTTTTAATAAAGTCTTCAAACTTTGGTGTGTCTTTTATACTTACAGCACATCTCAATTTGAACAAGCCACACTTAAAGTGCTCAATAGCCACGTGTGGCTGGCTAGTGGCTACCATGTTAGACAGTGCAGCTCTGGAGTAGGGATCAGGAAACTTTTCTCTAAAAGGCCAGATAGTAAATATTTTAGGGCTTGTGGGTCATATAGTTTCTGTCATAACCATTCAGTTCTGCCTTTGGAGCATGAAAGTGGCCACAGACATGTGAATGAACGGGCATGGCTGTGTTTAACTAAAACTGTATATTTACAATAGCAAGTGATAGGCTAGGTTTGGCCTGTGGATGGTAGCTTGCAGACCCCCACTGTGGAGCACTGGGTTTATAGGCAGTCTCTGCTGTGCATGTGGTTTATTGTTTCTTCTTATGTCTACTACAAGGATGAGATACATGGATAGAAACACTGGGAGTTTAATGAAACATAGGGGGCTTATAGATAAATACTTGCTTTTTTTCTATAACCTGTAGACTTATTTCCTTTGATTATAATGCTATTGACACTTTGATAACTGTTTCTCTAAAACCTTACAAGAAAAACTAAGCTTCTCTAAACTTGTATTCATTATGGGAGAATGCCATTCTTATGTCTGGTTATATCTGCATTAGGTTATTGATGATGCTAGTAACAATGAACTTTATGTTACTGCAGCTCACAAATGCTTTTTTACATCTGCAAGAAATTAACTAGTCATCAAATGCTTAGTAGCACAGAAATTCTCAAGTGGTTGCGGGAAATATTGATCTGCAGGAATAAATTTCTTCTTAAAAATAAGGTAAGCAAAATGACATATTTAAAAAATGGAAGAATATTTGGAATGGTAATGGTGAGAGATTACTAAAGTGTTTTATAGCCAAATTAGGTTCTATTTCAGCTTCTCCTTCCTCCCAATGTTCTCAAAAGGAAATATGTATGCAGAGGACAATGACTGGCAAATCAGCATTTTAAAAATTATTCTGAGGCTTTGGCCTTAGAACCACACTGTTGATGAATTCTAGTTCTAGTTGAGTTAAATAGGTCTCTATGGGGCAGGCCTAGGAAAAGTGGGGGCTGCTATAACCAGAGTAGCTTGAGGAGCATATTGTATCTTTACTCTTAAGTTCATACATAAGACATAATTCATACATAAAATTTATTTTAACATATAGCTTCTGTAATTTAAGAATTCTATTATGGCGTAGATTTGG
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Task1_train_23952
A change on Chromosome 17 affects gene NF1 (neurofibromin 1). Identify whether the variant is neutral or disease-linked. Mention the disease if applicable.
Pathogenic; Neurofibroma
AATCACTATTTTCTTCCTTTTTATTGCCAAATATTTCATTGTATGGATCTGTTTTGTTCATCTAGTTATCAGTTGGTGGACGTTTGGTGTTGTTTCTACTTTTTAGCTATTACAAATAATGCTGCTATGAACATTTGTGTAAAAGTCTATATGTGGACATATCTCTTAAGTATATAGGAGTGGAACTGCTAAGTCGTGTGGTAACTCTGTCGAACTTTTGAGGAACTGTCAAACTCTTTTTCTGAAGCAGCTGTATCATTTTATATTCCCAGTAACAACATATGAAGGTTTTAATAGTTCTGTATGCTTGCTAACACTTCTTATAATGTGTCTTTTTGATTGTAGCCATCCTAATGTACATACTGTACAAATGTTTATACATACCCAGTAAAAATGTTTATAAAAATATTTTAGCACTTACTACGTAATCATTGCTTCCATTTGTGTACATTGCTATTGGTCCCGTAAATTGATACATTTCTTGTAGTCTTTTTGGAAGGCTATTTGGCAGGAGCTATACAAACATTTCATTTTTTTATGCAAATAATTCAATTTCTATCACTTTAAAAATCTTATGAATATAACTCAAAAGGAAAAAGCTGCACACATAGGTACTTATTGCTCTTAATTATAATAGAATATTAAGAGAGCTTTATTTACTGGGAGGAGAATGGGTTAATATTCAATAGTGAGAATGCTATTTTAACTTGGTGAGCTGTTAAACATTTATTAAAACTTATATAGATCACACAGCAATATGGAAAAATATGAAATGTCAAGTGAGTATACTGCATTTATGGCTTTGTTAAAACATGGAAAATACAAAAAAAAGAAGGCAATATGAAAAGAAAATTAAAGCCTGGAAAAGGCTAACACATTTTCTTTCAATATGTATTTTTAAAGTTTTATCAAACAAAAATATAGAGAATTTGTCACTTAAAAAAACTAGTGCCAGTAAATTGTACCACGTTTTTGTACAATAGTAGCAAAATTGAATTTTAATTTGTGTTGTTTTTCCTTGATATGAGAGCTATAAATTATATAGCTTTTTAAGATTCTCAACAATTAATTGCAATTTTCATTAAATATCTCAAAGTAATTACAATAAAAATGTTTGAAATAAGATAATATGGGTCTGGCCTTTAAATGTTGATATGTTGACCAAGGACTGAAAGAAATGTCCAGAGCTTCACAGTTTCTGCTGGGTTGGGGGTGGAGGGATGGTGGGAGGAATGTGAATTGGGATTGTAGAATTGGAGTTGAGATAAGATCAGTTCGAAGGAAGAGTTTGTGTTTTTTTTATATCTTTGATGGTTTTAATTTATATAATAATCTATTTATATGTTATATATTGTAAATGAATTATTTAATTCCCGTTAGTGTTCTCTGAGCCAGATTCCAACTTCAGTTCTGTGGTCAATTGAAATACTTTAGAATGGATAATCTGCTATGAAATACTGAATCCATTTTGCTTCCTCTCTCTTGATTTTGAAAAATAATTGCTCTTTTCTGTTACAAGAGACTTTGTGGCAAGTGAGACAGTTTAAGTAAAAACTTAAAAGATAAGTAAATCTTTTGCTGTGTGTATTAATTTTGGCAAGCCTTCTTACTTGGGGATTAGCTTTTTGTTTCATAGAGTTCTTTAATATCTATTGAAATTATTTTGTTTGTTTCTTAAAGCAGTTTTTACAGTTATATATTGTTCCGAATTCATCATTTAGCTTTATATGTACATGCCAGTTAGAGTCAGAATGATGGGAATAAAATGATTTCATTCTGTCTGTATTATTCCCTAGAGGTTTGTGTTCACCAGAGTTTCTCTCTTTTTACCTTTTACTATATATTGAAACTACAAATGAAAGAGCTCAATTTCTTAGCATTTATAAAATAAGTACTCCAGTGTTATGTTTACCAAAAATGTTTGAGTGAGTCTTCTCTTTGTCTTTCTCTTTTTTAAAAAATTCAGGCTCTGCTGGTTCTTCATCAGTTAGATAGCATTGATTTGTGGAATCCTGATGCTCCTGTAGAAACATTTTGGGAGATTAGGTATATGTACTTTTATTTTTTAAATTCAACTTTTAAATTTTATTTTGTATTTTTGTCTTGAAATATTAACTCTGTAGTACTTAGTACATTGTAAAACTTACACTTCCAAAGGTTTTATGGTTTTGTATTTTATTTGACTTCAAATTATTAGAATTTCTTGTTTTAACTGTAAGAAAAGTATCACAGCAATTTAGAAAATAAATTTTAAGAATAGTGCTAAATTTTGTCACCCTAACATAAGTACTGTTGTTTGGTATATTACTTTTTTCAGATTTCAATGTGGTTACTACTGTATTTTTAATAGATTTTCATAGTTATAAGCCTAGAATGATAAAATTTTGTAACAATACTGTTTTTTCAGTTTTTTGAACTATGATCTTTCATAAACTTTCTGTAATACCAATGCTTTCGATGAATGAATTAATAATGGACACCTGCTTAGAAGAAAAAAATGTATGCAGAATTTTGTGGTCTGCTTCCTAGATTATACAAATCATTACATTTTAATGAGCATGAAGTCACCACACGGAGGAAAATGTAAATGTGTAAACCTCAAGTTTGCCATTATCTTATAAGAATGGGTGTGCTAAGTTACTTGGCAGCTGAATTAAACCTTACTCTAGAGTAGTGCTGTCCACTAGTAATATAATGAGAACCCCATATGTTAAAAACTTTTTTACTTACTACATTAAAGAGTAAAAAGAAGCAGGTAAAATTAATTGTAATTATGTTTTGTTTAACCCGGTGTATATTATCTATAATTTCAACATGTAATCAATATAAAAGTTATTAATGACATTTCATTCTCTTTTTTTTAATAAAGTCTTCAAACTTTGGTGTGTCTTTTATACTTACAGCACATCTCAATTTGAACAAGCCACACTTAAAGTGCTCAATAGCCACGTGTGGCTGGCTAGTGGCTACCATGTTAGACAGTGCAGCTCTGGAGTAGGGATCAGGAAACTTTTCTCTAAAAGGCCAGATAGTAAATATTTTAGGGCTTGTGGGTCATATAGTTTCTGTCATAACCATTCAGTTCTGCCTTTGGAGCATGAAAGTGGCCACAGACATGTGAATGAACGGGCATGGCTGTGTTTAACTAAAACTGTATATTTACAATAGCAAGTGATAGGCTAGGTTTGGCCTGTGGATGGTAGCTTGCAGACCCCCACTGTGGAGCACTGGGTTTATAGGCAGTCTCTGCTGTGCATGTGGTTTATTGTTTCTTCTTATGTCTACTACAAGGATGAGATACATGGATAGAAACACTGGGAGTTTAATGAAACATAGGGGGCTTATAGATAAATACTTGCTTTTTTTCTATAACCTGTAGACTTATTTCCTTTGATTATAATGCTATTGACACTTTGATAACTGTTTCTCTAAAACCTTACAAGAAAAACTAAGCTTCTCTAAACTTGTATTCATTATGGGAGAATGCCATTCTTATGTCTGGTTATATCTGCATTAGGTTATTGATGATGCTAGTAACAATGAACTTTATGTTACTGCAGCTCACAAATGCTTTTTTACATCTGCAAGAAATTAACTAGTCATCAAATGCTTAGTAGCACAGAAATTCTCAAGTGGTTGCGGGAAATATTGATCTGCAGGAATAAATTTCTTCTTAAAAATAAGGTAAGCAAAATGACATATTTAAAAAATGGAAGAATATTTGGAATGGTAATGGTGAGAGATTACTAAAGTGTTTTATAGCCAAATTAGGTTCTATTTCAGCTTCTCCTTCCTCCCAATGTTCTCAAAAGGAAATATGTATGCAGAGGACAATGACTGGCAAATCAGCATTTTAAAAATTATTCTGAGGCTTTGGCCTTAGAACCACACTGTTGATGAATTCTAGTTCTAGTTGAGTTAAATAGGTCTCTATGGGGCAGGCCTAGGAAAAGTGGGGGCTGCTATAACCAGAGTAGCTTGAGGAGCATATTGTATCTTTACTCTTAAGTTCATACATAAGACATAATTCATACATAAAATTTATTTTAACATATAGCTTCTGTAATTTAAGAATTCTATTATGGCGTAGATTTGG
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Task1_train_23953
This mutation occurs in NF1 (neurofibromin 1) on Chromosome 17. Does this change lead to a known medical condition, or is it benign?
Pathogenic; Cafe au lait spots, multiple
AATCACTATTTTCTTCCTTTTTATTGCCAAATATTTCATTGTATGGATCTGTTTTGTTCATCTAGTTATCAGTTGGTGGACGTTTGGTGTTGTTTCTACTTTTTAGCTATTACAAATAATGCTGCTATGAACATTTGTGTAAAAGTCTATATGTGGACATATCTCTTAAGTATATAGGAGTGGAACTGCTAAGTCGTGTGGTAACTCTGTCGAACTTTTGAGGAACTGTCAAACTCTTTTTCTGAAGCAGCTGTATCATTTTATATTCCCAGTAACAACATATGAAGGTTTTAATAGTTCTGTATGCTTGCTAACACTTCTTATAATGTGTCTTTTTGATTGTAGCCATCCTAATGTACATACTGTACAAATGTTTATACATACCCAGTAAAAATGTTTATAAAAATATTTTAGCACTTACTACGTAATCATTGCTTCCATTTGTGTACATTGCTATTGGTCCCGTAAATTGATACATTTCTTGTAGTCTTTTTGGAAGGCTATTTGGCAGGAGCTATACAAACATTTCATTTTTTTATGCAAATAATTCAATTTCTATCACTTTAAAAATCTTATGAATATAACTCAAAAGGAAAAAGCTGCACACATAGGTACTTATTGCTCTTAATTATAATAGAATATTAAGAGAGCTTTATTTACTGGGAGGAGAATGGGTTAATATTCAATAGTGAGAATGCTATTTTAACTTGGTGAGCTGTTAAACATTTATTAAAACTTATATAGATCACACAGCAATATGGAAAAATATGAAATGTCAAGTGAGTATACTGCATTTATGGCTTTGTTAAAACATGGAAAATACAAAAAAAAGAAGGCAATATGAAAAGAAAATTAAAGCCTGGAAAAGGCTAACACATTTTCTTTCAATATGTATTTTTAAAGTTTTATCAAACAAAAATATAGAGAATTTGTCACTTAAAAAAACTAGTGCCAGTAAATTGTACCACGTTTTTGTACAATAGTAGCAAAATTGAATTTTAATTTGTGTTGTTTTTCCTTGATATGAGAGCTATAAATTATATAGCTTTTTAAGATTCTCAACAATTAATTGCAATTTTCATTAAATATCTCAAAGTAATTACAATAAAAATGTTTGAAATAAGATAATATGGGTCTGGCCTTTAAATGTTGATATGTTGACCAAGGACTGAAAGAAATGTCCAGAGCTTCACAGTTTCTGCTGGGTTGGGGGTGGAGGGATGGTGGGAGGAATGTGAATTGGGATTGTAGAATTGGAGTTGAGATAAGATCAGTTCGAAGGAAGAGTTTGTGTTTTTTTTATATCTTTGATGGTTTTAATTTATATAATAATCTATTTATATGTTATATATTGTAAATGAATTATTTAATTCCCGTTAGTGTTCTCTGAGCCAGATTCCAACTTCAGTTCTGTGGTCAATTGAAATACTTTAGAATGGATAATCTGCTATGAAATACTGAATCCATTTTGCTTCCTCTCTCTTGATTTTGAAAAATAATTGCTCTTTTCTGTTACAAGAGACTTTGTGGCAAGTGAGACAGTTTAAGTAAAAACTTAAAAGATAAGTAAATCTTTTGCTGTGTGTATTAATTTTGGCAAGCCTTCTTACTTGGGGATTAGCTTTTTGTTTCATAGAGTTCTTTAATATCTATTGAAATTATTTTGTTTGTTTCTTAAAGCAGTTTTTACAGTTATATATTGTTCCGAATTCATCATTTAGCTTTATATGTACATGCCAGTTAGAGTCAGAATGATGGGAATAAAATGATTTCATTCTGTCTGTATTATTCCCTAGAGGTTTGTGTTCACCAGAGTTTCTCTCTTTTTACCTTTTACTATATATTGAAACTACAAATGAAAGAGCTCAATTTCTTAGCATTTATAAAATAAGTACTCCAGTGTTATGTTTACCAAAAATGTTTGAGTGAGTCTTCTCTTTGTCTTTCTCTTTTTTAAAAAATTCAGGCTCTGCTGGTTCTTCATCAGTTAGATAGCATTGATTTGTGGAATCCTGATGCTCCTGTAGAAACATTTTGGGAGATTAGGTATATGTACTTTTATTTTTTAAATTCAACTTTTAAATTTTATTTTGTATTTTTGTCTTGAAATATTAACTCTGTAGTACTTAGTACATTGTAAAACTTACACTTCCAAAGGTTTTATGGTTTTGTATTTTATTTGACTTCAAATTATTAGAATTTCTTGTTTTAACTGTAAGAAAAGTATCACAGCAATTTAGAAAATAAATTTTAAGAATAGTGCTAAATTTTGTCACCCTAACATAAGTACTGTTGTTTGGTATATTACTTTTTTCAGATTTCAATGTGGTTACTACTGTATTTTTAATAGATTTTCATAGTTATAAGCCTAGAATGATAAAATTTTGTAACAATACTGTTTTTTCAGTTTTTTGAACTATGATCTTTCATAAACTTTCTGTAATACCAATGCTTTCGATGAATGAATTAATAATGGACACCTGCTTAGAAGAAAAAAATGTATGCAGAATTTTGTGGTCTGCTTCCTAGATTATACAAATCATTACATTTTAATGAGCATGAAGTCACCACACGGAGGAAAATGTAAATGTGTAAACCTCAAGTTTGCCATTATCTTATAAGAATGGGTGTGCTAAGTTACTTGGCAGCTGAATTAAACCTTACTCTAGAGTAGTGCTGTCCACTAGTAATATAATGAGAACCCCATATGTTAAAAACTTTTTTACTTACTACATTAAAGAGTAAAAAGAAGCAGGTAAAATTAATTGTAATTATGTTTTGTTTAACCCGGTGTATATTATCTATAATTTCAACATGTAATCAATATAAAAGTTATTAATGACATTTCATTCTCTTTTTTTTAATAAAGTCTTCAAACTTTGGTGTGTCTTTTATACTTACAGCACATCTCAATTTGAACAAGCCACACTTAAAGTGCTCAATAGCCACGTGTGGCTGGCTAGTGGCTACCATGTTAGACAGTGCAGCTCTGGAGTAGGGATCAGGAAACTTTTCTCTAAAAGGCCAGATAGTAAATATTTTAGGGCTTGTGGGTCATATAGTTTCTGTCATAACCATTCAGTTCTGCCTTTGGAGCATGAAAGTGGCCACAGACATGTGAATGAACGGGCATGGCTGTGTTTAACTAAAACTGTATATTTACAATAGCAAGTGATAGGCTAGGTTTGGCCTGTGGATGGTAGCTTGCAGACCCCCACTGTGGAGCACTGGGTTTATAGGCAGTCTCTGCTGTGCATGTGGTTTATTGTTTCTTCTTATGTCTACTACAAGGATGAGATACATGGATAGAAACACTGGGAGTTTAATGAAACATAGGGGGCTTATAGATAAATACTTGCTTTTTTTCTATAACCTGTAGACTTATTTCCTTTGATTATAATGCTATTGACACTTTGATAACTGTTTCTCTAAAACCTTACAAGAAAAACTAAGCTTCTCTAAACTTGTATTCATTATGGGAGAATGCCATTCTTATGTCTGGTTATATCTGCATTAGGTTATTGATGATGCTAGTAACAATGAACTTTATGTTACTGCAGCTCACAAATGCTTTTTTACATCTGCAAGAAATTAACTAGTCATCAAATGCTTAGTAGCACAGAAATTCTCAAGTGGTTGCGGGAAATATTGATCTGCAGGAATAAATTTCTTCTTAAAAATAAGGTAAGCAAAATGACATATTTAAAAAATGGAAGAATATTTGGAATGGTAATGGTGAGAGATTACTAAAGTGTTTTATAGCCAAATTAGGTTCTATTTCAGCTTCTCCTTCCTCCCAATGTTCTCAAAAGGAAATATGTATGCAGAGGACAATGACTGGCAAATCAGCATTTTAAAAATTATTCTGAGGCTTTGGCCTTAGAACCACACTGTTGATGAATTCTAGTTCTAGTTGAGTTAAATAGGTCTCTATGGGGCAGGCCTAGGAAAAGTGGGGGCTGCTATAACCAGAGTAGCTTGAGGAGCATATTGTATCTTTACTCTTAAGTTCATACATAAGACATAATTCATACATAAAATTTATTTTAACATATAGCTTCTGTAATTTAAGAATTCTATTATGGCGTAGATTTGG
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Task1_train_23954
A change on Chromosome 17 affects gene NF1 (neurofibromin 1). Identify whether the variant is neutral or disease-linked. Mention the disease if applicable.
Pathogenic; Neurofibromatosis, type 1
AATCACTATTTTCTTCCTTTTTATTGCCAAATATTTCATTGTATGGATCTGTTTTGTTCATCTAGTTATCAGTTGGTGGACGTTTGGTGTTGTTTCTACTTTTTAGCTATTACAAATAATGCTGCTATGAACATTTGTGTAAAAGTCTATATGTGGACATATCTCTTAAGTATATAGGAGTGGAACTGCTAAGTCGTGTGGTAACTCTGTCGAACTTTTGAGGAACTGTCAAACTCTTTTTCTGAAGCAGCTGTATCATTTTATATTCCCAGTAACAACATATGAAGGTTTTAATAGTTCTGTATGCTTGCTAACACTTCTTATAATGTGTCTTTTTGATTGTAGCCATCCTAATGTACATACTGTACAAATGTTTATACATACCCAGTAAAAATGTTTATAAAAATATTTTAGCACTTACTACGTAATCATTGCTTCCATTTGTGTACATTGCTATTGGTCCCGTAAATTGATACATTTCTTGTAGTCTTTTTGGAAGGCTATTTGGCAGGAGCTATACAAACATTTCATTTTTTTATGCAAATAATTCAATTTCTATCACTTTAAAAATCTTATGAATATAACTCAAAAGGAAAAAGCTGCACACATAGGTACTTATTGCTCTTAATTATAATAGAATATTAAGAGAGCTTTATTTACTGGGAGGAGAATGGGTTAATATTCAATAGTGAGAATGCTATTTTAACTTGGTGAGCTGTTAAACATTTATTAAAACTTATATAGATCACACAGCAATATGGAAAAATATGAAATGTCAAGTGAGTATACTGCATTTATGGCTTTGTTAAAACATGGAAAATACAAAAAAAAGAAGGCAATATGAAAAGAAAATTAAAGCCTGGAAAAGGCTAACACATTTTCTTTCAATATGTATTTTTAAAGTTTTATCAAACAAAAATATAGAGAATTTGTCACTTAAAAAAACTAGTGCCAGTAAATTGTACCACGTTTTTGTACAATAGTAGCAAAATTGAATTTTAATTTGTGTTGTTTTTCCTTGATATGAGAGCTATAAATTATATAGCTTTTTAAGATTCTCAACAATTAATTGCAATTTTCATTAAATATCTCAAAGTAATTACAATAAAAATGTTTGAAATAAGATAATATGGGTCTGGCCTTTAAATGTTGATATGTTGACCAAGGACTGAAAGAAATGTCCAGAGCTTCACAGTTTCTGCTGGGTTGGGGGTGGAGGGATGGTGGGAGGAATGTGAATTGGGATTGTAGAATTGGAGTTGAGATAAGATCAGTTCGAAGGAAGAGTTTGTGTTTTTTTTATATCTTTGATGGTTTTAATTTATATAATAATCTATTTATATGTTATATATTGTAAATGAATTATTTAATTCCCGTTAGTGTTCTCTGAGCCAGATTCCAACTTCAGTTCTGTGGTCAATTGAAATACTTTAGAATGGATAATCTGCTATGAAATACTGAATCCATTTTGCTTCCTCTCTCTTGATTTTGAAAAATAATTGCTCTTTTCTGTTACAAGAGACTTTGTGGCAAGTGAGACAGTTTAAGTAAAAACTTAAAAGATAAGTAAATCTTTTGCTGTGTGTATTAATTTTGGCAAGCCTTCTTACTTGGGGATTAGCTTTTTGTTTCATAGAGTTCTTTAATATCTATTGAAATTATTTTGTTTGTTTCTTAAAGCAGTTTTTACAGTTATATATTGTTCCGAATTCATCATTTAGCTTTATATGTACATGCCAGTTAGAGTCAGAATGATGGGAATAAAATGATTTCATTCTGTCTGTATTATTCCCTAGAGGTTTGTGTTCACCAGAGTTTCTCTCTTTTTACCTTTTACTATATATTGAAACTACAAATGAAAGAGCTCAATTTCTTAGCATTTATAAAATAAGTACTCCAGTGTTATGTTTACCAAAAATGTTTGAGTGAGTCTTCTCTTTGTCTTTCTCTTTTTTAAAAAATTCAGGCTCTGCTGGTTCTTCATCAGTTAGATAGCATTGATTTGTGGAATCCTGATGCTCCTGTAGAAACATTTTGGGAGATTAGGTATATGTACTTTTATTTTTTAAATTCAACTTTTAAATTTTATTTTGTATTTTTGTCTTGAAATATTAACTCTGTAGTACTTAGTACATTGTAAAACTTACACTTCCAAAGGTTTTATGGTTTTGTATTTTATTTGACTTCAAATTATTAGAATTTCTTGTTTTAACTGTAAGAAAAGTATCACAGCAATTTAGAAAATAAATTTTAAGAATAGTGCTAAATTTTGTCACCCTAACATAAGTACTGTTGTTTGGTATATTACTTTTTTCAGATTTCAATGTGGTTACTACTGTATTTTTAATAGATTTTCATAGTTATAAGCCTAGAATGATAAAATTTTGTAACAATACTGTTTTTTCAGTTTTTTGAACTATGATCTTTCATAAACTTTCTGTAATACCAATGCTTTCGATGAATGAATTAATAATGGACACCTGCTTAGAAGAAAAAAATGTATGCAGAATTTTGTGGTCTGCTTCCTAGATTATACAAATCATTACATTTTAATGAGCATGAAGTCACCACACGGAGGAAAATGTAAATGTGTAAACCTCAAGTTTGCCATTATCTTATAAGAATGGGTGTGCTAAGTTACTTGGCAGCTGAATTAAACCTTACTCTAGAGTAGTGCTGTCCACTAGTAATATAATGAGAACCCCATATGTTAAAAACTTTTTTACTTACTACATTAAAGAGTAAAAAGAAGCAGGTAAAATTAATTGTAATTATGTTTTGTTTAACCCGGTGTATATTATCTATAATTTCAACATGTAATCAATATAAAAGTTATTAATGACATTTCATTCTCTTTTTTTTAATAAAGTCTTCAAACTTTGGTGTGTCTTTTATACTTACAGCACATCTCAATTTGAACAAGCCACACTTAAAGTGCTCAATAGCCACGTGTGGCTGGCTAGTGGCTACCATGTTAGACAGTGCAGCTCTGGAGTAGGGATCAGGAAACTTTTCTCTAAAAGGCCAGATAGTAAATATTTTAGGGCTTGTGGGTCATATAGTTTCTGTCATAACCATTCAGTTCTGCCTTTGGAGCATGAAAGTGGCCACAGACATGTGAATGAACGGGCATGGCTGTGTTTAACTAAAACTGTATATTTACAATAGCAAGTGATAGGCTAGGTTTGGCCTGTGGATGGTAGCTTGCAGACCCCCACTGTGGAGCACTGGGTTTATAGGCAGTCTCTGCTGTGCATGTGGTTTATTGTTTCTTCTTATGTCTACTACAAGGATGAGATACATGGATAGAAACACTGGGAGTTTAATGAAACATAGGGGGCTTATAGATAAATACTTGCTTTTTTTCTATAACCTGTAGACTTATTTCCTTTGATTATAATGCTATTGACACTTTGATAACTGTTTCTCTAAAACCTTACAAGAAAAACTAAGCTTCTCTAAACTTGTATTCATTATGGGAGAATGCCATTCTTATGTCTGGTTATATCTGCATTAGGTTATTGATGATGCTAGTAACAATGAACTTTATGTTACTGCAGCTCACAAATGCTTTTTTACATCTGCAAGAAATTAACTAGTCATCAAATGCTTAGTAGCACAGAAATTCTCAAGTGGTTGCGGGAAATATTGATCTGCAGGAATAAATTTCTTCTTAAAAATAAGGTAAGCAAAATGACATATTTAAAAAATGGAAGAATATTTGGAATGGTAATGGTGAGAGATTACTAAAGTGTTTTATAGCCAAATTAGGTTCTATTTCAGCTTCTCCTTCCTCCCAATGTTCTCAAAAGGAAATATGTATGCAGAGGACAATGACTGGCAAATCAGCATTTTAAAAATTATTCTGAGGCTTTGGCCTTAGAACCACACTGTTGATGAATTCTAGTTCTAGTTGAGTTAAATAGGTCTCTATGGGGCAGGCCTAGGAAAAGTGGGGGCTGCTATAACCAGAGTAGCTTGAGGAGCATATTGTATCTTTACTCTTAAGTTCATACATAAGACATAATTCATACATAAAATTTATTTTAACATATAGCTTCTGTAATTTAAGAATTCTATTATGGCGTAGATTTGG
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Task1_train_23955
A variant has been detected on Chromosome 17 in NF1 (neurofibromin 1). What is its effect — pathogenic or benign? If pathogenic, name the disease.
Pathogenic; Hereditary cancer-predisposing syndrome
AATCACTATTTTCTTCCTTTTTATTGCCAAATATTTCATTGTATGGATCTGTTTTGTTCATCTAGTTATCAGTTGGTGGACGTTTGGTGTTGTTTCTACTTTTTAGCTATTACAAATAATGCTGCTATGAACATTTGTGTAAAAGTCTATATGTGGACATATCTCTTAAGTATATAGGAGTGGAACTGCTAAGTCGTGTGGTAACTCTGTCGAACTTTTGAGGAACTGTCAAACTCTTTTTCTGAAGCAGCTGTATCATTTTATATTCCCAGTAACAACATATGAAGGTTTTAATAGTTCTGTATGCTTGCTAACACTTCTTATAATGTGTCTTTTTGATTGTAGCCATCCTAATGTACATACTGTACAAATGTTTATACATACCCAGTAAAAATGTTTATAAAAATATTTTAGCACTTACTACGTAATCATTGCTTCCATTTGTGTACATTGCTATTGGTCCCGTAAATTGATACATTTCTTGTAGTCTTTTTGGAAGGCTATTTGGCAGGAGCTATACAAACATTTCATTTTTTTATGCAAATAATTCAATTTCTATCACTTTAAAAATCTTATGAATATAACTCAAAAGGAAAAAGCTGCACACATAGGTACTTATTGCTCTTAATTATAATAGAATATTAAGAGAGCTTTATTTACTGGGAGGAGAATGGGTTAATATTCAATAGTGAGAATGCTATTTTAACTTGGTGAGCTGTTAAACATTTATTAAAACTTATATAGATCACACAGCAATATGGAAAAATATGAAATGTCAAGTGAGTATACTGCATTTATGGCTTTGTTAAAACATGGAAAATACAAAAAAAAGAAGGCAATATGAAAAGAAAATTAAAGCCTGGAAAAGGCTAACACATTTTCTTTCAATATGTATTTTTAAAGTTTTATCAAACAAAAATATAGAGAATTTGTCACTTAAAAAAACTAGTGCCAGTAAATTGTACCACGTTTTTGTACAATAGTAGCAAAATTGAATTTTAATTTGTGTTGTTTTTCCTTGATATGAGAGCTATAAATTATATAGCTTTTTAAGATTCTCAACAATTAATTGCAATTTTCATTAAATATCTCAAAGTAATTACAATAAAAATGTTTGAAATAAGATAATATGGGTCTGGCCTTTAAATGTTGATATGTTGACCAAGGACTGAAAGAAATGTCCAGAGCTTCACAGTTTCTGCTGGGTTGGGGGTGGAGGGATGGTGGGAGGAATGTGAATTGGGATTGTAGAATTGGAGTTGAGATAAGATCAGTTCGAAGGAAGAGTTTGTGTTTTTTTTATATCTTTGATGGTTTTAATTTATATAATAATCTATTTATATGTTATATATTGTAAATGAATTATTTAATTCCCGTTAGTGTTCTCTGAGCCAGATTCCAACTTCAGTTCTGTGGTCAATTGAAATACTTTAGAATGGATAATCTGCTATGAAATACTGAATCCATTTTGCTTCCTCTCTCTTGATTTTGAAAAATAATTGCTCTTTTCTGTTACAAGAGACTTTGTGGCAAGTGAGACAGTTTAAGTAAAAACTTAAAAGATAAGTAAATCTTTTGCTGTGTGTATTAATTTTGGCAAGCCTTCTTACTTGGGGATTAGCTTTTTGTTTCATAGAGTTCTTTAATATCTATTGAAATTATTTTGTTTGTTTCTTAAAGCAGTTTTTACAGTTATATATTGTTCCGAATTCATCATTTAGCTTTATATGTACATGCCAGTTAGAGTCAGAATGATGGGAATAAAATGATTTCATTCTGTCTGTATTATTCCCTAGAGGTTTGTGTTCACCAGAGTTTCTCTCTTTTTACCTTTTACTATATATTGAAACTACAAATGAAAGAGCTCAATTTCTTAGCATTTATAAAATAAGTACTCCAGTGTTATGTTTACCAAAAATGTTTGAGTGAGTCTTCTCTTTGTCTTTCTCTTTTTTAAAAAATTCAGGCTCTGCTGGTTCTTCATCAGTTAGATAGCATTGATTTGTGGAATCCTGATGCTCCTGTAGAAACATTTTGGGAGATTAGGTATATGTACTTTTATTTTTTAAATTCAACTTTTAAATTTTATTTTGTATTTTTGTCTTGAAATATTAACTCTGTAGTACTTAGTACATTGTAAAACTTACACTTCCAAAGGTTTTATGGTTTTGTATTTTATTTGACTTCAAATTATTAGAATTTCTTGTTTTAACTGTAAGAAAAGTATCACAGCAATTTAGAAAATAAATTTTAAGAATAGTGCTAAATTTTGTCACCCTAACATAAGTACTGTTGTTTGGTATATTACTTTTTTCAGATTTCAATGTGGTTACTACTGTATTTTTAATAGATTTTCATAGTTATAAGCCTAGAATGATAAAATTTTGTAACAATACTGTTTTTTCAGTTTTTTGAACTATGATCTTTCATAAACTTTCTGTAATACCAATGCTTTCGATGAATGAATTAATAATGGACACCTGCTTAGAAGAAAAAAATGTATGCAGAATTTTGTGGTCTGCTTCCTAGATTATACAAATCATTACATTTTAATGAGCATGAAGTCACCACACGGAGGAAAATGTAAATGTGTAAACCTCAAGTTTGCCATTATCTTATAAGAATGGGTGTGCTAAGTTACTTGGCAGCTGAATTAAACCTTACTCTAGAGTAGTGCTGTCCACTAGTAATATAATGAGAACCCCATATGTTAAAAACTTTTTTACTTACTACATTAAAGAGTAAAAAGAAGCAGGTAAAATTAATTGTAATTATGTTTTGTTTAACCCGGTGTATATTATCTATAATTTCAACATGTAATCAATATAAAAGTTATTAATGACATTTCATTCTCTTTTTTTTAATAAAGTCTTCAAACTTTGGTGTGTCTTTTATACTTACAGCACATCTCAATTTGAACAAGCCACACTTAAAGTGCTCAATAGCCACGTGTGGCTGGCTAGTGGCTACCATGTTAGACAGTGCAGCTCTGGAGTAGGGATCAGGAAACTTTTCTCTAAAAGGCCAGATAGTAAATATTTTAGGGCTTGTGGGTCATATAGTTTCTGTCATAACCATTCAGTTCTGCCTTTGGAGCATGAAAGTGGCCACAGACATGTGAATGAACGGGCATGGCTGTGTTTAACTAAAACTGTATATTTACAATAGCAAGTGATAGGCTAGGTTTGGCCTGTGGATGGTAGCTTGCAGACCCCCACTGTGGAGCACTGGGTTTATAGGCAGTCTCTGCTGTGCATGTGGTTTATTGTTTCTTCTTATGTCTACTACAAGGATGAGATACATGGATAGAAACACTGGGAGTTTAATGAAACATAGGGGGCTTATAGATAAATACTTGCTTTTTTTCTATAACCTGTAGACTTATTTCCTTTGATTATAATGCTATTGACACTTTGATAACTGTTTCTCTAAAACCTTACAAGAAAAACTAAGCTTCTCTAAACTTGTATTCATTATGGGAGAATGCCATTCTTATGTCTGGTTATATCTGCATTAGGTTATTGATGATGCTAGTAACAATGAACTTTATGTTACTGCAGCTCACAAATGCTTTTTTACATCTGCAAGAAATTAACTAGTCATCAAATGCTTAGTAGCACAGAAATTCTCAAGTGGTTGCGGGAAATATTGATCTGCAGGAATAAATTTCTTCTTAAAAATAAGGTAAGCAAAATGACATATTTAAAAAATGGAAGAATATTTGGAATGGTAATGGTGAGAGATTACTAAAGTGTTTTATAGCCAAATTAGGTTCTATTTCAGCTTCTCCTTCCTCCCAATGTTCTCAAAAGGAAATATGTATGCAGAGGACAATGACTGGCAAATCAGCATTTTAAAAATTATTCTGAGGCTTTGGCCTTAGAACCACACTGTTGATGAATTCTAGTTCTAGTTGAGTTAAATAGGTCTCTATGGGGCAGGCCTAGGAAAAGTGGGGGCTGCTATAACCAGAGTAGCTTGAGGAGCATATTGTATCTTTACTCTTAAGTTCATACATAAGACATAATTCATACATAAAATTTATTTTAACATATAGCTTCTGTAATTTAAGAATTCTATTATGGCGTAGATTTGG
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Task1_train_23956
A sequence alteration has been identified in NF1 (neurofibromin 1) on Chromosome 17. Is it disease-inducing or harmless?
Pathogenic; Juvenile myelomonocytic leukemia
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AATCACTATTTTCTTCCTTTTTATTGCCAAATATTTCATTGTATGGATCTGTTTTGTTCATCTAGTTATCAGTTGGTGGACGTTTGGTGTTGTTTCTACTTTTTAGCTATTACAAATAATGCTGCTATGAACATTTGTGTAAAAGTCTATATGTGGACATATCTCTTAAGTATATAGGAGTGGAACTGCTAAGTCGTGTGGTAACTCTGTCGAACTTTTGAGGAACTGTCAAACTCTTTTTCTGAAGCAGCTGTATCATTTTATATTCCCAGTAACAACATATGAAGGTTTTAATAGTTCTGTATGCTTGCTAACACTTCTTATAATGTGTCTTTTTGATTGTAGCCATCCTAATGTACATACTGTACAAATGTTTATACATACCCAGTAAAAATGTTTATAAAAATATTTTAGCACTTACTACGTAATCATTGCTTCCATTTGTGTACATTGCTATTGGTCCCGTAAATTGATACATTTCTTGTAGTCTTTTTGGAAGGCTATTTGGCAGGAGCTATACAAACATTTCATTTTTTTATGCAAATAATTCAATTTCTATCACTTTAAAAATCTTATGAATATAACTCAAAAGGAAAAAGCTGCACACATAGGTACTTATTGCTCTTAATTATAATAGAATATTAAGAGAGCTTTATTTACTGGGAGGAGAATGGGTTAATATTCAATAGTGAGAATGCTATTTTAACTTGGTGAGCTGTTAAACATTTATTAAAACTTATATAGATCACACAGCAATATGGAAAAATATGAAATGTCAAGTGAGTATACTGCATTTATGGCTTTGTTAAAACATGGAAAATACAAAAAAAAGAAGGCAATATGAAAAGAAAATTAAAGCCTGGAAAAGGCTAACACATTTTCTTTCAATATGTATTTTTAAAGTTTTATCAAACAAAAATATAGAGAATTTGTCACTTAAAAAAACTAGTGCCAGTAAATTGTACCACGTTTTTGTACAATAGTAGCAAAATTGAATTTTAATTTGTGTTGTTTTTCCTTGATATGAGAGCTATAAATTATATAGCTTTTTAAGATTCTCAACAATTAATTGCAATTTTCATTAAATATCTCAAAGTAATTACAATAAAAATGTTTGAAATAAGATAATATGGGTCTGGCCTTTAAATGTTGATATGTTGACCAAGGACTGAAAGAAATGTCCAGAGCTTCACAGTTTCTGCTGGGTTGGGGGTGGAGGGATGGTGGGAGGAATGTGAATTGGGATTGTAGAATTGGAGTTGAGATAAGATCAGTTCGAAGGAAGAGTTTGTGTTTTTTTTATATCTTTGATGGTTTTAATTTATATAATAATCTATTTATATGTTATATATTGTAAATGAATTATTTAATTCCCGTTAGTGTTCTCTGAGCCAGATTCCAACTTCAGTTCTGTGGTCAATTGAAATACTTTAGAATGGATAATCTGCTATGAAATACTGAATCCATTTTGCTTCCTCTCTCTTGATTTTGAAAAATAATTGCTCTTTTCTGTTACAAGAGACTTTGTGGCAAGTGAGACAGTTTAAGTAAAAACTTAAAAGATAAGTAAATCTTTTGCTGTGTGTATTAATTTTGGCAAGCCTTCTTACTTGGGGATTAGCTTTTTGTTTCATAGAGTTCTTTAATATCTATTGAAATTATTTTGTTTGTTTCTTAAAGCAGTTTTTACAGTTATATATTGTTCCGAATTCATCATTTAGCTTTATATGTACATGCCAGTTAGAGTCAGAATGATGGGAATAAAATGATTTCATTCTGTCTGTATTATTCCCTAGAGGTTTGTGTTCACCAGAGTTTCTCTCTTTTTACCTTTTACTATATATTGAAACTACAAATGAAAGAGCTCAATTTCTTAGCATTTATAAAATAAGTACTCCAGTGTTATGTTTACCAAAAATGTTTGAGTGAGTCTTCTCTTTGTCTTTCTCTTTTTTAAAAAATTCAGGCTCTGCTGGTTCTTCATCAGTTAGATAGCATTGATTTGTGGAATCCTGATGCTCCTGTAGAAACATTTTGGGAGATTAGGTGTATGTACTTTTATTTTTTAAATTCAACTTTTAAATTTTATTTTGTATTTTTGTCTTGAAATATTAACTCTGTAGTACTTAGTACATTGTAAAACTTACACTTCCAAAGGTTTTATGGTTTTGTATTTTATTTGACTTCAAATTATTAGAATTTCTTGTTTTAACTGTAAGAAAAGTATCACAGCAATTTAGAAAATAAATTTTAAGAATAGTGCTAAATTTTGTCACCCTAACATAAGTACTGTTGTTTGGTATATTACTTTTTTCAGATTTCAATGTGGTTACTACTGTATTTTTAATAGATTTTCATAGTTATAAGCCTAGAATGATAAAATTTTGTAACAATACTGTTTTTTCAGTTTTTTGAACTATGATCTTTCATAAACTTTCTGTAATACCAATGCTTTCGATGAATGAATTAATAATGGACACCTGCTTAGAAGAAAAAAATGTATGCAGAATTTTGTGGTCTGCTTCCTAGATTATACAAATCATTACATTTTAATGAGCATGAAGTCACCACACGGAGGAAAATGTAAATGTGTAAACCTCAAGTTTGCCATTATCTTATAAGAATGGGTGTGCTAAGTTACTTGGCAGCTGAATTAAACCTTACTCTAGAGTAGTGCTGTCCACTAGTAATATAATGAGAACCCCATATGTTAAAAACTTTTTTACTTACTACATTAAAGAGTAAAAAGAAGCAGGTAAAATTAATTGTAATTATGTTTTGTTTAACCCGGTGTATATTATCTATAATTTCAACATGTAATCAATATAAAAGTTATTAATGACATTTCATTCTCTTTTTTTTAATAAAGTCTTCAAACTTTGGTGTGTCTTTTATACTTACAGCACATCTCAATTTGAACAAGCCACACTTAAAGTGCTCAATAGCCACGTGTGGCTGGCTAGTGGCTACCATGTTAGACAGTGCAGCTCTGGAGTAGGGATCAGGAAACTTTTCTCTAAAAGGCCAGATAGTAAATATTTTAGGGCTTGTGGGTCATATAGTTTCTGTCATAACCATTCAGTTCTGCCTTTGGAGCATGAAAGTGGCCACAGACATGTGAATGAACGGGCATGGCTGTGTTTAACTAAAACTGTATATTTACAATAGCAAGTGATAGGCTAGGTTTGGCCTGTGGATGGTAGCTTGCAGACCCCCACTGTGGAGCACTGGGTTTATAGGCAGTCTCTGCTGTGCATGTGGTTTATTGTTTCTTCTTATGTCTACTACAAGGATGAGATACATGGATAGAAACACTGGGAGTTTAATGAAACATAGGGGGCTTATAGATAAATACTTGCTTTTTTTCTATAACCTGTAGACTTATTTCCTTTGATTATAATGCTATTGACACTTTGATAACTGTTTCTCTAAAACCTTACAAGAAAAACTAAGCTTCTCTAAACTTGTATTCATTATGGGAGAATGCCATTCTTATGTCTGGTTATATCTGCATTAGGTTATTGATGATGCTAGTAACAATGAACTTTATGTTACTGCAGCTCACAAATGCTTTTTTACATCTGCAAGAAATTAACTAGTCATCAAATGCTTAGTAGCACAGAAATTCTCAAGTGGTTGCGGGAAATATTGATCTGCAGGAATAAATTTCTTCTTAAAAATAAGGTAAGCAAAATGACATATTTAAAAAATGGAAGAATATTTGGAATGGTAATGGTGAGAGATTACTAAAGTGTTTTATAGCCAAATTAGGTTCTATTTCAGCTTCTCCTTCCTCCCAATGTTCTCAAAAGGAAATATGTATGCAGAGGACAATGACTGGCAAATCAGCATTTTAAAAATTATTCTGAGGCTTTGGCCTTAGAACCACACTGTTGATGAATTCTAGTTCTAGTTGAGTTAAATAGGTCTCTATGGGGCAGGCCTAGGAAAAGTGGGGGCTGCTATAACCAGAGTAGCTTGAGGAGCATATTGTATCTTTACTCTTAAGTTCATACATAAGACATAATTCATACATAAAATTTATTTTAACATATAGCTTCTGTAATTTAAGAATTCTATTATGGCGTAGATTTGG
Task1_train_23957
The following genetic variant occurs in NF1 (neurofibromin 1) on Chromosome 17. Classify its clinical effect — pathogenic or benign — and list any associated condition.
Pathogenic; not specified
GCTTGCAGACCCCCACTGTGGAGCACTGGGTTTATAGGCAGTCTCTGCTGTGCATGTGGTTTATTGTTTCTTCTTATGTCTACTACAAGGATGAGATACATGGATAGAAACACTGGGAGTTTAATGAAACATAGGGGGCTTATAGATAAATACTTGCTTTTTTTCTATAACCTGTAGACTTATTTCCTTTGATTATAATGCTATTGACACTTTGATAACTGTTTCTCTAAAACCTTACAAGAAAAACTAAGCTTCTCTAAACTTGTATTCATTATGGGAGAATGCCATTCTTATGTCTGGTTATATCTGCATTAGGTTATTGATGATGCTAGTAACAATGAACTTTATGTTACTGCAGCTCACAAATGCTTTTTTACATCTGCAAGAAATTAACTAGTCATCAAATGCTTAGTAGCACAGAAATTCTCAAGTGGTTGCGGGAAATATTGATCTGCAGGAATAAATTTCTTCTTAAAAATAAGGTAAGCAAAATGACATATTTAAAAAATGGAAGAATATTTGGAATGGTAATGGTGAGAGATTACTAAAGTGTTTTATAGCCAAATTAGGTTCTATTTCAGCTTCTCCTTCCTCCCAATGTTCTCAAAAGGAAATATGTATGCAGAGGACAATGACTGGCAAATCAGCATTTTAAAAATTATTCTGAGGCTTTGGCCTTAGAACCACACTGTTGATGAATTCTAGTTCTAGTTGAGTTAAATAGGTCTCTATGGGGCAGGCCTAGGAAAAGTGGGGGCTGCTATAACCAGAGTAGCTTGAGGAGCATATTGTATCTTTACTCTTAAGTTCATACATAAGACATAATTCATACATAAAATTTATTTTAACATATAGCTTCTGTAATTTAAGAATTCTATTATGGCGTAGATTTGGGAGTACTTGATTTAATGGGTTTTTGTCCAGTTCTAGAATCATAGCTCTGAGAAATCGTAAAGACCTAGATCTCATGGCTAGACTAGTCCAGAGAATTATCTATCAAGAAGCAAAAGGGAAACAGTTGAGGGTCCTCAATCTAGATTTATTTCGATTCCTCCAATAAGGGTTTCACCTCTTGAAAATATCAGGAGACTTTTTCATTGGGGTGGAGTGAAATGTTTTGATTCTGAACTATTGAAACATGGTGAGGTTGTGGAAGATAGAGAAGAGCCTTAAATTTCTTTTAACATATAGTTTCTGTAATTAATCAATTTAGGAATTCTGTTATGGCCTAGTTTTCGGAGTACTTGATTTAATGAGTTTTTATCTGGTACTAGAAGCATAGCTGTGAAAGACCTTAAATGTATGAAACTCATATCCTTTTCAGTATTTACAGCTTGTTATTAATAAATTGTCTCTTTAGAAATAGACTAATGGTGAAGTGGGTTTATTCACATGTGACTTATTTGATATGTTAATGTAGTGGAATTTGGCATTATTCCAAAGATACAGAAAGAGATTAGACTTCAGACTTTCATGGCCTCGCCTATGGTATAATCTCCAGAATGTGAGTATGAGGAATCCAGTAATGAATTCATAGTGCCCTGGTAGGCATAGTCACTCTTGTGACATACTTGGTGTATATACATACCAGAGTTAATTACTGGTCCAGAAGAACTTAATCTCAAGAGCCAATTTCTGGTTATCCCAACATGGCACAGTATAAAATCTTATGGAAAAAAAATCTTTGTCATTGAGATCAAATTATAGTTTTCATACAGTAGATTTATATTGTTGATGTTTTACTCATGTTTATGTCAGACTTAATTTATATTTGTAGAATCTACTGTTTCTGATGATTTAGAGAATGGGAAACTGAAAGAAATTTTAAAGAATTAAGTAAACCTTGTTTGTTCTAATGGGTTTCTAGTGAATCTCCTTCAAGTTGGGGCATAGAGATTGAGAGGAGAGGTTTTTTAGGAGAGTCTCAAACAGGAAGACAACTCAAATAAGTGTTTATTCCTCTTGGTTGTCAGTGCTTCAGTAAAGCTTATTTATTTATTTTTTTCTAGCAGGCAGATAGAAGTTCCTGTCACTTTCTCCTTTTTTACGGGGTAGGATGTGATATTCCTTCTAGTGGAAATACCAGTCAAATGTCCATGGATCATGAAGAATTACTACGTACTCCTGGAGCCTCTCTCCGGAAGGGAAAAGGGAACTCCTCTATGGTCAGCTTCTTCTGTACTTTTTCTGTATCATTTTATGTGCTCTGTTTGTTTTCTGAATGAAATTTGGTAAATTTCATCTAGGTAATATAGTGTAATAGTGAAAAACTGCTTAGAATCTAGTTCTATTACTGCTCTTTGTGGAACTTTGGGCAAGTTCTTAACATCCTTGTTCCTCAGTTCCTCAACTTTAAAATGGGGACAGTAATAGTTCCTGCCCCAGAGTTGTTAAAGAGGGTTAAATAAAAGGATGTGTAAATAGCACTTGACACTTACAAGCTATATCTGATAATTATAATTATTATAAACCTCCACTCCATAAAAAACCCATTCATACCACAGAAGTATAGAATTCGTACCGGCTAACAAAGGTACAGATTTACAGGGATAAAAACAAAGTATTTTGCTTCATGTTAAAGATAAGTGTTTCTGTGATTTGTGTTTGTGTGTATAATTTCTTTTAAATATAAATCATATTTCAAGTGAAAATATCACATCATTACAGAAGAGTTTATTTTCCAAACCAAAACTTTTTTCATTCCTAATTTTTAATGCAACCTTGTTAAGGAAGAAACACCTAAGCAGTATGATATTTACTAATGTCTGTTTTACTTGTAGAATTTGCATTTATTTTATCAATTATTTTCTCCATTTCGTGTTTGGAGAATAAGTAATTCAGAATCAAATGTATCTTCTACAGCAATATTTAGTTCTTGTTTATGCCCTTGTTTCAATGAGTGCTGCAGTGTACTTATTTTATTACTTCCCTATAGCAAGTAGATAGAATTTCCTGTTACTTCCTCTTTTTTTGTCATTTCTAATTGACTGGGAGGTACATTATATTGTTACTGCAGTAGATTTACGTTATGGTGTTTACCTGTCCATGTTAGAATCAGTTTACATTTCTGGAATCTGGAATAGGATAATATCTATTTGATTTGAAATTGAACAGATGGTAGCATTATGTTGGTCCAGATAATCTCATTTCTCATTTGGACAAGATATTTTGGGGTTTGAAAAATTCCTATAATGATTAAAGGAAAAAGCTCTTGTGAGTTATTGTATGCGGAGACACACACACACACACACACACACACACACACACACACACAGTTTATTGCATTGTTAGATTTTATACATAAAATTACCCAAGTTGCAAATATATGTCTTCCACCCTTGACTCTCAGGATAGTGCAGCAGGATGCAGCGGAACCCCCCCGATTTGCCGACAAGCCCAGACCAAACTAGAAGTGGCCCTGTACATGTTTCTGTGGAACCCTGACACTGAAGCTGTTCTGGTTGCCATGTCCTGTTTCCGCCACCTCTGTGAGGAAGCAGATATCCGGTGTGGGGTGGATGAAGTGTCAGTGCATAACCTCTTGCCCAACTATAACACATTCATGGAGTTTGCCTCTGTCAGCAATATGATGTCAACAGGTAAATGTGAATAGTGGTTTTTTTTACTCAGTCTGCCTCAAAGCACATGGCATCTGATTTTGAGAATGTATTTAAGGTCACTACTTTGTAAGTTTACAGGGGAAATTCAAGTAGCTTACTTGAAATCCTTTTCTGAACAAAGTAAGATGAAAATAAAAAGCATTTGAAATAAATTGTTAGTCTTCCACTGAGTTGTTAATATGCTATACATTTTAAAAATAACTGGCAGTAGATGTTACTATCAGTTATGATTATGTAATTTACTCTGCCTAAGTTGTAGATAGTGAAGTTTTACAAACATTGGCGTATGTTTTGAGTAAATTGTAGGTGGGAATAGCTATTTTATTCTGTGGACATTGTAGAGTCCAAGATAAGTACCTTTCCTGTGAGGTTAGTGAAAGGAAGTTTTTGGCTTTATCATTTGAAGCATTTGCTCTGCTCTTCCTACTCCTTTTGGGTGGAGCTTATCAGGTTCTCCATTGGCAGGCAGGGCTCTA
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Task1_train_23958
The gene NF1 (neurofibromin 1) is located on Chromosome 17, where a mutation has occurred. What is the medical relevance of this mutation?
Pathogenic; NF1-related disorder
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Task1_train_23959
This is a variant in NF1 (neurofibromin 1), located on Chromosome 17. Is this mutation a likely cause of disease or not?
Pathogenic; Neurofibromatosis, type 1
GCTTGCAGACCCCCACTGTGGAGCACTGGGTTTATAGGCAGTCTCTGCTGTGCATGTGGTTTATTGTTTCTTCTTATGTCTACTACAAGGATGAGATACATGGATAGAAACACTGGGAGTTTAATGAAACATAGGGGGCTTATAGATAAATACTTGCTTTTTTTCTATAACCTGTAGACTTATTTCCTTTGATTATAATGCTATTGACACTTTGATAACTGTTTCTCTAAAACCTTACAAGAAAAACTAAGCTTCTCTAAACTTGTATTCATTATGGGAGAATGCCATTCTTATGTCTGGTTATATCTGCATTAGGTTATTGATGATGCTAGTAACAATGAACTTTATGTTACTGCAGCTCACAAATGCTTTTTTACATCTGCAAGAAATTAACTAGTCATCAAATGCTTAGTAGCACAGAAATTCTCAAGTGGTTGCGGGAAATATTGATCTGCAGGAATAAATTTCTTCTTAAAAATAAGGTAAGCAAAATGACATATTTAAAAAATGGAAGAATATTTGGAATGGTAATGGTGAGAGATTACTAAAGTGTTTTATAGCCAAATTAGGTTCTATTTCAGCTTCTCCTTCCTCCCAATGTTCTCAAAAGGAAATATGTATGCAGAGGACAATGACTGGCAAATCAGCATTTTAAAAATTATTCTGAGGCTTTGGCCTTAGAACCACACTGTTGATGAATTCTAGTTCTAGTTGAGTTAAATAGGTCTCTATGGGGCAGGCCTAGGAAAAGTGGGGGCTGCTATAACCAGAGTAGCTTGAGGAGCATATTGTATCTTTACTCTTAAGTTCATACATAAGACATAATTCATACATAAAATTTATTTTAACATATAGCTTCTGTAATTTAAGAATTCTATTATGGCGTAGATTTGGGAGTACTTGATTTAATGGGTTTTTGTCCAGTTCTAGAATCATAGCTCTGAGAAATCGTAAAGACCTAGATCTCATGGCTAGACTAGTCCAGAGAATTATCTATCAAGAAGCAAAAGGGAAACAGTTGAGGGTCCTCAATCTAGATTTATTTCGATTCCTCCAATAAGGGTTTCACCTCTTGAAAATATCAGGAGACTTTTTCATTGGGGTGGAGTGAAATGTTTTGATTCTGAACTATTGAAACATGGTGAGGTTGTGGAAGATAGAGAAGAGCCTTAAATTTCTTTTAACATATAGTTTCTGTAATTAATCAATTTAGGAATTCTGTTATGGCCTAGTTTTCGGAGTACTTGATTTAATGAGTTTTTATCTGGTACTAGAAGCATAGCTGTGAAAGACCTTAAATGTATGAAACTCATATCCTTTTCAGTATTTACAGCTTGTTATTAATAAATTGTCTCTTTAGAAATAGACTAATGGTGAAGTGGGTTTATTCACATGTGACTTATTTGATATGTTAATGTAGTGGAATTTGGCATTATTCCAAAGATACAGAAAGAGATTAGACTTCAGACTTTCATGGCCTCGCCTATGGTATAATCTCCAGAATGTGAGTATGAGGAATCCAGTAATGAATTCATAGTGCCCTGGTAGGCATAGTCACTCTTGTGACATACTTGGTGTATATACATACCAGAGTTAATTACTGGTCCAGAAGAACTTAATCTCAAGAGCCAATTTCTGGTTATCCCAACATGGCACAGTATAAAATCTTATGGAAAAAAAATCTTTGTCATTGAGATCAAATTATAGTTTTCATACAGTAGATTTATATTGTTGATGTTTTACTCATGTTTATGTCAGACTTAATTTATATTTGTAGAATCTACTGTTTCTGATGATTTAGAGAATGGGAAACTGAAAGAAATTTTAAAGAATTAAGTAAACCTTGTTTGTTCTAATGGGTTTCTAGTGAATCTCCTTCAAGTTGGGGCATAGAGATTGAGAGGAGAGGTTTTTTAGGAGAGTCTCAAACAGGAAGACAACTCAAATAAGTGTTTATTCCTCTTGGTTGTCAGTGCTTCAGTAAAGCTTATTTATTTATTTTTTTCTAGCAGGCAGATAGAAGTTCCTGTCACTTTCTCCTTTTTTACGGGGTAGGATGTGATATTCCTTCTAGTGGAAATACCAGTCAAATGTCCATGGATCATGAAGAATTACTACGTACTCCTGGAGCCTCTCTCCGGAAGGGAAAAGGGAACTCCTCTATGGTCAGCTTCTTCTGTACTTTTTCTGTATCATTTTATGTGCTCTGTTTGTTTTCTGAATGAAATTTGGTAAATTTCATCTAGGTAATATAGTGTAATAGTGAAAAACTGCTTAGAATCTAGTTCTATTACTGCTCTTTGTGGAACTTTGGGCAAGTTCTTAACATCCTTGTTCCTCAGTTCCTCAACTTTAAAATGGGGACAGTAATAGTTCCTGCCCCAGAGTTGTTAAAGAGGGTTAAATAAAAGGATGTGTAAATAGCACTTGACACTTACAAGCTATATCTGATAATTATAATTATTATAAACCTCCACTCCATAAAAAACCCATTCATACCACAGAAGTATAGAATTCGTACCGGCTAACAAAGGTACAGATTTACAGGGATAAAAACAAAGTATTTTGCTTCATGTTAAAGATAAGTGTTTCTGTGATTTGTGTTTGTGTGTATAATTTCTTTTAAATATAAATCATATTTCAAGTGAAAATATCACATCATTACAGAAGAGTTTATTTTCCAAACCAAAACTTTTTTCATTCCTAATTTTTAATGCAACCTTGTTAAGGAAGAAACACCTAAGCAGTATGATATTTACTAATGTCTGTTTTACTTGTAGAATTTGCATTTATTTTATCAATTATTTTCTCCATTTCGTGTTTGGAGAATAAGTAATTCAGAATCAAATGTATCTTCTACAGCAATATTTAGTTCTTGTTTATGCCCTTGTTTCAATGAGTGCTGCAGTGTACTTATTTTATTACTTCCCTATAGCAAGTAGATAGAATTTCCTGTTACTTCCTCTTTTTTTGTCATTTCTAATTGACTGGGAGGTACATTATATTGTTACTGCAGTAGATTTACGTTATGGTGTTTACCTGTCCATGTTAGAATCAGTTTACATTTCTGGAATCTGGAATAGGATAATATCTATTTGATTTGAAATTGAACAGATGGTAGCATTATGTTGGTCCAGATAATCTCATTTCTCATTTGGACAAGATATTTTGGGGTTTGAAAAATTCCTATAATGATTAAAGGAAAAAGCTCTTGTGAGTTATTGTATGCGGAGACACACACACACACACACACACACACACACACACACACACAGTTTATTGCATTGTTAGATTTTATACATAAAATTACCCAAGTTGCAAATATATGTCTTCCACCCTTGACTCTCAGGATAGTGCAGCAGGATGCAGCGGAACCCCCCCGATTTGCCGACAAGCCCAGACCAAACTAGAAGTGGCCCTGTACATGTTTCTGTGGAACCCTGACACTGAAGCTGTTCTGGTTGCCATGTCCTGTTTCCGCCACCTCTGTGAGGAAGCAGATATCCGGTGTGGGGTGGATGAAGTGTCAGTGCATAACCTCTTGCCCAACTATAACACATTCATGGAGTTTGCCTCTGTCAGCAATATGATGTCAACAGGTAAATGTGAATAGTGGTTTTTTTTACTCAGTCTGCCTCAAAGCACATGGCATCTGATTTTGAGAATGTATTTAAGGTCACTACTTTGTAAGTTTACAGGGGAAATTCAAGTAGCTTACTTGAAATCCTTTTCTGAACAAAGTAAGATGAAAATAAAAAGCATTTGAAATAAATTGTTAGTCTTCCACTGAGTTGTTAATATGCTATACATTTTAAAAATAACTGGCAGTAGATGTTACTATCAGTTATGATTATGTAATTTACTCTGCCTAAGTTGTAGATAGTGAAGTTTTACAAACATTGGCGTATGTTTTGAGTAAATTGTAGGTGGGAATAGCTATTTTATTCTGTGGACATTGTAGAGTCCAAGATAAGTACCTTTCCTGTGAGGTTAGTGAAAGGAAGTTTTTGGCTTTATCATTTGAAGCATTTGCTCTGCTCTTCCTACTCCTTTTGGGTGGAGCTTATCAGGTTCTCCATTGGCAGGCAGGGCTCTA
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Task1_train_23960
This alteration in NF1 (neurofibromin 1) on Chromosome 17 may affect gene function. Does it lead to a disease or is it benign?
Pathogenic; Tibial pseudarthrosis
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Task1_train_23961
A mutation found in NF1 (neurofibromin 1) on Chromosome 17 may be clinically relevant. Is it pathogenic or benign, and if the former, which disease is implicated?
Pathogenic; Hereditary cancer-predisposing syndrome
GCTTGCAGACCCCCACTGTGGAGCACTGGGTTTATAGGCAGTCTCTGCTGTGCATGTGGTTTATTGTTTCTTCTTATGTCTACTACAAGGATGAGATACATGGATAGAAACACTGGGAGTTTAATGAAACATAGGGGGCTTATAGATAAATACTTGCTTTTTTTCTATAACCTGTAGACTTATTTCCTTTGATTATAATGCTATTGACACTTTGATAACTGTTTCTCTAAAACCTTACAAGAAAAACTAAGCTTCTCTAAACTTGTATTCATTATGGGAGAATGCCATTCTTATGTCTGGTTATATCTGCATTAGGTTATTGATGATGCTAGTAACAATGAACTTTATGTTACTGCAGCTCACAAATGCTTTTTTACATCTGCAAGAAATTAACTAGTCATCAAATGCTTAGTAGCACAGAAATTCTCAAGTGGTTGCGGGAAATATTGATCTGCAGGAATAAATTTCTTCTTAAAAATAAGGTAAGCAAAATGACATATTTAAAAAATGGAAGAATATTTGGAATGGTAATGGTGAGAGATTACTAAAGTGTTTTATAGCCAAATTAGGTTCTATTTCAGCTTCTCCTTCCTCCCAATGTTCTCAAAAGGAAATATGTATGCAGAGGACAATGACTGGCAAATCAGCATTTTAAAAATTATTCTGAGGCTTTGGCCTTAGAACCACACTGTTGATGAATTCTAGTTCTAGTTGAGTTAAATAGGTCTCTATGGGGCAGGCCTAGGAAAAGTGGGGGCTGCTATAACCAGAGTAGCTTGAGGAGCATATTGTATCTTTACTCTTAAGTTCATACATAAGACATAATTCATACATAAAATTTATTTTAACATATAGCTTCTGTAATTTAAGAATTCTATTATGGCGTAGATTTGGGAGTACTTGATTTAATGGGTTTTTGTCCAGTTCTAGAATCATAGCTCTGAGAAATCGTAAAGACCTAGATCTCATGGCTAGACTAGTCCAGAGAATTATCTATCAAGAAGCAAAAGGGAAACAGTTGAGGGTCCTCAATCTAGATTTATTTCGATTCCTCCAATAAGGGTTTCACCTCTTGAAAATATCAGGAGACTTTTTCATTGGGGTGGAGTGAAATGTTTTGATTCTGAACTATTGAAACATGGTGAGGTTGTGGAAGATAGAGAAGAGCCTTAAATTTCTTTTAACATATAGTTTCTGTAATTAATCAATTTAGGAATTCTGTTATGGCCTAGTTTTCGGAGTACTTGATTTAATGAGTTTTTATCTGGTACTAGAAGCATAGCTGTGAAAGACCTTAAATGTATGAAACTCATATCCTTTTCAGTATTTACAGCTTGTTATTAATAAATTGTCTCTTTAGAAATAGACTAATGGTGAAGTGGGTTTATTCACATGTGACTTATTTGATATGTTAATGTAGTGGAATTTGGCATTATTCCAAAGATACAGAAAGAGATTAGACTTCAGACTTTCATGGCCTCGCCTATGGTATAATCTCCAGAATGTGAGTATGAGGAATCCAGTAATGAATTCATAGTGCCCTGGTAGGCATAGTCACTCTTGTGACATACTTGGTGTATATACATACCAGAGTTAATTACTGGTCCAGAAGAACTTAATCTCAAGAGCCAATTTCTGGTTATCCCAACATGGCACAGTATAAAATCTTATGGAAAAAAAATCTTTGTCATTGAGATCAAATTATAGTTTTCATACAGTAGATTTATATTGTTGATGTTTTACTCATGTTTATGTCAGACTTAATTTATATTTGTAGAATCTACTGTTTCTGATGATTTAGAGAATGGGAAACTGAAAGAAATTTTAAAGAATTAAGTAAACCTTGTTTGTTCTAATGGGTTTCTAGTGAATCTCCTTCAAGTTGGGGCATAGAGATTGAGAGGAGAGGTTTTTTAGGAGAGTCTCAAACAGGAAGACAACTCAAATAAGTGTTTATTCCTCTTGGTTGTCAGTGCTTCAGTAAAGCTTATTTATTTATTTTTTTCTAGCAGGCAGATAGAAGTTCCTGTCACTTTCTCCTTTTTTACGGGGTAGGATGTGATATTCCTTCTAGTGGAAATACCAGTCAAATGTCCATGGATCATGAAGAATTACTACGTACTCCTGGAGCCTCTCTCCGGAAGGGAAAAGGGAACTCCTCTATGGTCAGCTTCTTCTGTACTTTTTCTGTATCATTTTATGTGCTCTGTTTGTTTTCTGAATGAAATTTGGTAAATTTCATCTAGGTAATATAGTGTAATAGTGAAAAACTGCTTAGAATCTAGTTCTATTACTGCTCTTTGTGGAACTTTGGGCAAGTTCTTAACATCCTTGTTCCTCAGTTCCTCAACTTTAAAATGGGGACAGTAATAGTTCCTGCCCCAGAGTTGTTAAAGAGGGTTAAATAAAAGGATGTGTAAATAGCACTTGACACTTACAAGCTATATCTGATAATTATAATTATTATAAACCTCCACTCCATAAAAAACCCATTCATACCACAGAAGTATAGAATTCGTACCGGCTAACAAAGGTACAGATTTACAGGGATAAAAACAAAGTATTTTGCTTCATGTTAAAGATAAGTGTTTCTGTGATTTGTGTTTGTGTGTATAATTTCTTTTAAATATAAATCATATTTCAAGTGAAAATATCACATCATTACAGAAGAGTTTATTTTCCAAACCAAAACTTTTTTCATTCCTAATTTTTAATGCAACCTTGTTAAGGAAGAAACACCTAAGCAGTATGATATTTACTAATGTCTGTTTTACTTGTAGAATTTGCATTTATTTTATCAATTATTTTCTCCATTTCGTGTTTGGAGAATAAGTAATTCAGAATCAAATGTATCTTCTACAGCAATATTTAGTTCTTGTTTATGCCCTTGTTTCAATGAGTGCTGCAGTGTACTTATTTTATTACTTCCCTATAGCAAGTAGATAGAATTTCCTGTTACTTCCTCTTTTTTTGTCATTTCTAATTGACTGGGAGGTACATTATATTGTTACTGCAGTAGATTTACGTTATGGTGTTTACCTGTCCATGTTAGAATCAGTTTACATTTCTGGAATCTGGAATAGGATAATATCTATTTGATTTGAAATTGAACAGATGGTAGCATTATGTTGGTCCAGATAATCTCATTTCTCATTTGGACAAGATATTTTGGGGTTTGAAAAATTCCTATAATGATTAAAGGAAAAAGCTCTTGTGAGTTATTGTATGCGGAGACACACACACACACACACACACACACACACACACACACACAGTTTATTGCATTGTTAGATTTTATACATAAAATTACCCAAGTTGCAAATATATGTCTTCCACCCTTGACTCTCAGGATAGTGCAGCAGGATGCAGCGGAACCCCCCCGATTTGCCGACAAGCCCAGACCAAACTAGAAGTGGCCCTGTACATGTTTCTGTGGAACCCTGACACTGAAGCTGTTCTGGTTGCCATGTCCTGTTTCCGCCACCTCTGTGAGGAAGCAGATATCCGGTGTGGGGTGGATGAAGTGTCAGTGCATAACCTCTTGCCCAACTATAACACATTCATGGAGTTTGCCTCTGTCAGCAATATGATGTCAACAGGTAAATGTGAATAGTGGTTTTTTTTACTCAGTCTGCCTCAAAGCACATGGCATCTGATTTTGAGAATGTATTTAAGGTCACTACTTTGTAAGTTTACAGGGGAAATTCAAGTAGCTTACTTGAAATCCTTTTCTGAACAAAGTAAGATGAAAATAAAAAGCATTTGAAATAAATTGTTAGTCTTCCACTGAGTTGTTAATATGCTATACATTTTAAAAATAACTGGCAGTAGATGTTACTATCAGTTATGATTATGTAATTTACTCTGCCTAAGTTGTAGATAGTGAAGTTTTACAAACATTGGCGTATGTTTTGAGTAAATTGTAGGTGGGAATAGCTATTTTATTCTGTGGACATTGTAGAGTCCAAGATAAGTACCTTTCCTGTGAGGTTAGTGAAAGGAAGTTTTTGGCTTTATCATTTGAAGCATTTGCTCTGCTCTTCCTACTCCTTTTGGGTGGAGCTTATCAGGTTCTCCATTGGCAGGCAGGGCTCTA
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Task1_train_23962
This variant affects gene NF1 (neurofibromin 1) located on Chromosome 17. Evaluate its biological effect and specify any disease association.
Pathogenic; Neurofibromatosis, type 1
GCTTGCAGACCCCCACTGTGGAGCACTGGGTTTATAGGCAGTCTCTGCTGTGCATGTGGTTTATTGTTTCTTCTTATGTCTACTACAAGGATGAGATACATGGATAGAAACACTGGGAGTTTAATGAAACATAGGGGGCTTATAGATAAATACTTGCTTTTTTTCTATAACCTGTAGACTTATTTCCTTTGATTATAATGCTATTGACACTTTGATAACTGTTTCTCTAAAACCTTACAAGAAAAACTAAGCTTCTCTAAACTTGTATTCATTATGGGAGAATGCCATTCTTATGTCTGGTTATATCTGCATTAGGTTATTGATGATGCTAGTAACAATGAACTTTATGTTACTGCAGCTCACAAATGCTTTTTTACATCTGCAAGAAATTAACTAGTCATCAAATGCTTAGTAGCACAGAAATTCTCAAGTGGTTGCGGGAAATATTGATCTGCAGGAATAAATTTCTTCTTAAAAATAAGGTAAGCAAAATGACATATTTAAAAAATGGAAGAATATTTGGAATGGTAATGGTGAGAGATTACTAAAGTGTTTTATAGCCAAATTAGGTTCTATTTCAGCTTCTCCTTCCTCCCAATGTTCTCAAAAGGAAATATGTATGCAGAGGACAATGACTGGCAAATCAGCATTTTAAAAATTATTCTGAGGCTTTGGCCTTAGAACCACACTGTTGATGAATTCTAGTTCTAGTTGAGTTAAATAGGTCTCTATGGGGCAGGCCTAGGAAAAGTGGGGGCTGCTATAACCAGAGTAGCTTGAGGAGCATATTGTATCTTTACTCTTAAGTTCATACATAAGACATAATTCATACATAAAATTTATTTTAACATATAGCTTCTGTAATTTAAGAATTCTATTATGGCGTAGATTTGGGAGTACTTGATTTAATGGGTTTTTGTCCAGTTCTAGAATCATAGCTCTGAGAAATCGTAAAGACCTAGATCTCATGGCTAGACTAGTCCAGAGAATTATCTATCAAGAAGCAAAAGGGAAACAGTTGAGGGTCCTCAATCTAGATTTATTTCGATTCCTCCAATAAGGGTTTCACCTCTTGAAAATATCAGGAGACTTTTTCATTGGGGTGGAGTGAAATGTTTTGATTCTGAACTATTGAAACATGGTGAGGTTGTGGAAGATAGAGAAGAGCCTTAAATTTCTTTTAACATATAGTTTCTGTAATTAATCAATTTAGGAATTCTGTTATGGCCTAGTTTTCGGAGTACTTGATTTAATGAGTTTTTATCTGGTACTAGAAGCATAGCTGTGAAAGACCTTAAATGTATGAAACTCATATCCTTTTCAGTATTTACAGCTTGTTATTAATAAATTGTCTCTTTAGAAATAGACTAATGGTGAAGTGGGTTTATTCACATGTGACTTATTTGATATGTTAATGTAGTGGAATTTGGCATTATTCCAAAGATACAGAAAGAGATTAGACTTCAGACTTTCATGGCCTCGCCTATGGTATAATCTCCAGAATGTGAGTATGAGGAATCCAGTAATGAATTCATAGTGCCCTGGTAGGCATAGTCACTCTTGTGACATACTTGGTGTATATACATACCAGAGTTAATTACTGGTCCAGAAGAACTTAATCTCAAGAGCCAATTTCTGGTTATCCCAACATGGCACAGTATAAAATCTTATGGAAAAAAAATCTTTGTCATTGAGATCAAATTATAGTTTTCATACAGTAGATTTATATTGTTGATGTTTTACTCATGTTTATGTCAGACTTAATTTATATTTGTAGAATCTACTGTTTCTGATGATTTAGAGAATGGGAAACTGAAAGAAATTTTAAAGAATTAAGTAAACCTTGTTTGTTCTAATGGGTTTCTAGTGAATCTCCTTCAAGTTGGGGCATAGAGATTGAGAGGAGAGGTTTTTTAGGAGAGTCTCAAACAGGAAGACAACTCAAATAAGTGTTTATTCCTCTTGGTTGTCAGTGCTTCAGTAAAGCTTATTTATTTATTTTTTTCTAGCAGGCAGATAGAAGTTCCTGTCACTTTCTCCTTTTTTACGGGGTAGGATGTGATATTCCTTCTAGTGGAAATACCAGTCAAATGTCCATGGATCATGAAGAATTACTACGTACTCCTGGAGCCTCTCTCCGGAAGGGAAAAGGGAACTCCTCTATGGTCAGCTTCTTCTGTACTTTTTCTGTATCATTTTATGTGCTCTGTTTGTTTTCTGAATGAAATTTGGTAAATTTCATCTAGGTAATATAGTGTAATAGTGAAAAACTGCTTAGAATCTAGTTCTATTACTGCTCTTTGTGGAACTTTGGGCAAGTTCTTAACATCCTTGTTCCTCAGTTCCTCAACTTTAAAATGGGGACAGTAATAGTTCCTGCCCCAGAGTTGTTAAAGAGGGTTAAATAAAAGGATGTGTAAATAGCACTTGACACTTACAAGCTATATCTGATAATTATAATTATTATAAACCTCCACTCCATAAAAAACCCATTCATACCACAGAAGTATAGAATTCGTACCGGCTAACAAAGGTACAGATTTACAGGGATAAAAACAAAGTATTTTGCTTCATGTTAAAGATAAGTGTTTCTGTGATTTGTGTTTGTGTGTATAATTTCTTTTAAATATAAATCATATTTCAAGTGAAAATATCACATCATTACAGAAGAGTTTATTTTCCAAACCAAAACTTTTTTCATTCCTAATTTTTAATGCAACCTTGTTAAGGAAGAAACACCTAAGCAGTATGATATTTACTAATGTCTGTTTTACTTGTAGAATTTGCATTTATTTTATCAATTATTTTCTCCATTTCGTGTTTGGAGAATAAGTAATTCAGAATCAAATGTATCTTCTACAGCAATATTTAGTTCTTGTTTATGCCCTTGTTTCAATGAGTGCTGCAGTGTACTTATTTTATTACTTCCCTATAGCAAGTAGATAGAATTTCCTGTTACTTCCTCTTTTTTTGTCATTTCTAATTGACTGGGAGGTACATTATATTGTTACTGCAGTAGATTTACGTTATGGTGTTTACCTGTCCATGTTAGAATCAGTTTACATTTCTGGAATCTGGAATAGGATAATATCTATTTGATTTGAAATTGAACAGATGGTAGCATTATGTTGGTCCAGATAATCTCATTTCTCATTTGGACAAGATATTTTGGGGTTTGAAAAATTCCTATAATGATTAAAGGAAAAAGCTCTTGTGAGTTATTGTATGCGGAGACACACACACACACACACACACACACACACACACACACACAGTTTATTGCATTGTTAGATTTTATACATAAAATTACCCAAGTTGCAAATATATGTCTTCCACCCTTGACTCTCAGGATAGTGCAGCAGGATGCAGCGGAACCCCCCCGATTTGCCGACAAGCCCAGACCAAACTAGAAGTGGCCCTGTACATGTTTCTGTGGAACCCTGACACTGAAGCTGTTCTGGTTGCCATGTCCTGTTTCCGCCACCTCTGTGAGGAAGCAGATATCCGGTGTGGGGTGGATGAAGTGTCAGTGCATAACCTCTTGCCCAACTATAACACATTCATGGAGTTTGCCTCTGTCAGCAATATGATGTCAACAGGTAAATGTGAATAGTGGTTTTTTTTACTCAGTCTGCCTCAAAGCACATGGCATCTGATTTTGAGAATGTATTTAAGGTCACTACTTTGTAAGTTTACAGGGGAAATTCAAGTAGCTTACTTGAAATCCTTTTCTGAACAAAGTAAGATGAAAATAAAAAGCATTTGAAATAAATTGTTAGTCTTCCACTGAGTTGTTAATATGCTATACATTTTAAAAATAACTGGCAGTAGATGTTACTATCAGTTATGATTATGTAATTTACTCTGCCTAAGTTGTAGATAGTGAAGTTTTACAAACATTGGCGTATGTTTTGAGTAAATTGTAGGTGGGAATAGCTATTTTATTCTGTGGACATTGTAGAGTCCAAGATAAGTACCTTTCCTGTGAGGTTAGTGAAAGGAAGTTTTTGGCTTTATCATTTGAAGCATTTGCTCTGCTCTTCCTACTCCTTTTGGGTGGAGCTTATCAGGTTCTCCATTGGCAGGCAGGGCTCTA
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Task1_train_23963
The variant affects gene NF1 (neurofibromin 1), which is on Chromosome 17. Please evaluate whether this mutation is benign or pathogenic and specify the disease if necessary.
Pathogenic; Neurofibromatosis, type 1
TCCTCTATGGTCAGCTTCTTCTGTACTTTTTCTGTATCATTTTATGTGCTCTGTTTGTTTTCTGAATGAAATTTGGTAAATTTCATCTAGGTAATATAGTGTAATAGTGAAAAACTGCTTAGAATCTAGTTCTATTACTGCTCTTTGTGGAACTTTGGGCAAGTTCTTAACATCCTTGTTCCTCAGTTCCTCAACTTTAAAATGGGGACAGTAATAGTTCCTGCCCCAGAGTTGTTAAAGAGGGTTAAATAAAAGGATGTGTAAATAGCACTTGACACTTACAAGCTATATCTGATAATTATAATTATTATAAACCTCCACTCCATAAAAAACCCATTCATACCACAGAAGTATAGAATTCGTACCGGCTAACAAAGGTACAGATTTACAGGGATAAAAACAAAGTATTTTGCTTCATGTTAAAGATAAGTGTTTCTGTGATTTGTGTTTGTGTGTATAATTTCTTTTAAATATAAATCATATTTCAAGTGAAAATATCACATCATTACAGAAGAGTTTATTTTCCAAACCAAAACTTTTTTCATTCCTAATTTTTAATGCAACCTTGTTAAGGAAGAAACACCTAAGCAGTATGATATTTACTAATGTCTGTTTTACTTGTAGAATTTGCATTTATTTTATCAATTATTTTCTCCATTTCGTGTTTGGAGAATAAGTAATTCAGAATCAAATGTATCTTCTACAGCAATATTTAGTTCTTGTTTATGCCCTTGTTTCAATGAGTGCTGCAGTGTACTTATTTTATTACTTCCCTATAGCAAGTAGATAGAATTTCCTGTTACTTCCTCTTTTTTTGTCATTTCTAATTGACTGGGAGGTACATTATATTGTTACTGCAGTAGATTTACGTTATGGTGTTTACCTGTCCATGTTAGAATCAGTTTACATTTCTGGAATCTGGAATAGGATAATATCTATTTGATTTGAAATTGAACAGATGGTAGCATTATGTTGGTCCAGATAATCTCATTTCTCATTTGGACAAGATATTTTGGGGTTTGAAAAATTCCTATAATGATTAAAGGAAAAAGCTCTTGTGAGTTATTGTATGCGGAGACACACACACACACACACACACACACACACACACACACACAGTTTATTGCATTGTTAGATTTTATACATAAAATTACCCAAGTTGCAAATATATGTCTTCCACCCTTGACTCTCAGGATAGTGCAGCAGGATGCAGCGGAACCCCCCCGATTTGCCGACAAGCCCAGACCAAACTAGAAGTGGCCCTGTACATGTTTCTGTGGAACCCTGACACTGAAGCTGTTCTGGTTGCCATGTCCTGTTTCCGCCACCTCTGTGAGGAAGCAGATATCCGGTGTGGGGTGGATGAAGTGTCAGTGCATAACCTCTTGCCCAACTATAACACATTCATGGAGTTTGCCTCTGTCAGCAATATGATGTCAACAGGTAAATGTGAATAGTGGTTTTTTTTACTCAGTCTGCCTCAAAGCACATGGCATCTGATTTTGAGAATGTATTTAAGGTCACTACTTTGTAAGTTTACAGGGGAAATTCAAGTAGCTTACTTGAAATCCTTTTCTGAACAAAGTAAGATGAAAATAAAAAGCATTTGAAATAAATTGTTAGTCTTCCACTGAGTTGTTAATATGCTATACATTTTAAAAATAACTGGCAGTAGATGTTACTATCAGTTATGATTATGTAATTTACTCTGCCTAAGTTGTAGATAGTGAAGTTTTACAAACATTGGCGTATGTTTTGAGTAAATTGTAGGTGGGAATAGCTATTTTATTCTGTGGACATTGTAGAGTCCAAGATAAGTACCTTTCCTGTGAGGTTAGTGAAAGGAAGTTTTTGGCTTTATCATTTGAAGCATTTGCTCTGCTCTTCCTACTCCTTTTGGGTGGAGCTTATCAGGTTCTCCATTGGCAGGCAGGGCTCTAAGTGCAGTAACTTGATTTGCTGTTGTATTTGCTTAGGAAGAGCAGCACTTCAGAAAAGAGTGATGGCACTGCTGAGGCGCATTGAGCATCCCACTGCAGGAAACACTGAGGTATGCCCTTAGCAACAGAAACACCCCTCCCAGGCGCCCACCCTCAATTTGGAAGCCTCTTGTTACATATGTGTGATCAGGAATAGCTTTTGAAGTAAATCCAAGATACGTGCATATTACAAGTATAATATCTGAGTATTTAATATACATCAAGTTTGAAACTTGGCTGTAGCTGATTGATGTTTAGCTCTAGACTAAGTTGCTTTCAAGTGATAATTGCCTTCATTTTAGGCTTGGGAAGATACACATGCAAAATGGGAACAAGCAACAAAGCTAATCCTTAACTATCCAAAAGCCAAAATGGAAGATGGCCAGGTAAGTCTGTAAAGTTGACTTTTGTCTGTTAACTGATCTGCTAAATATATGTACTTCACTTTGATAATCTTTCAAGAGTCGCTCAGTAAAGTAAACATATAGCTGTGTGAAGACTGATATTTAGTTGTGGTTTATCTAGACCTGTACTTTGTAATGTGGTAGCTACTAGCTATGTGTGACTATTTAACTTAAATTTTAACATAATTAAAATTAAATAAAATTTAGTTCCTCAATCATATAGTAACCACATCGCAAGTACCAGTAGCCACATATGACAATTACTTACTCTATTGGACAGCAGAGAGAGAAAATGTTCCTGTCATCACAGAAATACTGGGCAGCACTGCTAGAGACTGTTTGTTGCAGAGACCATTTCTTTACCTTTTCTTGCTCTTTCTCCCTTCATCAGGGTGTTTCACAGAATTTTCAGAAAAGGAGCAACAGAGGTAGAGATAAATTAACATGGAAACAATTCATTTTGCTATTTTGTTAGGTATTCTAATTAAGGAATGTCTTAGGCAGTAGATTGATCCCATAGAGTAAATGAAATTTTAAAATGTGGACAGTTCATTCAACTATTACTATTGACTATATTATCTGTTACTTTGGAAATTAATGATCAGTTAGTGTTTGTGTGTATTTGATTTGTAATGTTCATATTGCTCTCATTATTAGGTGATTTATAAAAACTGGTTGTTCCTCCATGGTGTTTTTGTCATGCTTAATTACAATAGGAAAAAGTTATATTTTTACGAAGCAAATGTGTGTACCTAATACCTTTATTTGGAGGGGACATGTAGCTTTAGAATGAAAGCTTTTGGGGGGATAACTGTTTTATATAATTACATACCATACAGTTCACCCATTTAAAGTGTCCAATTCAGTGACTGTTTTTAATGTATTCACAGAGTTGTGCAACCATCACCACAATCAAGTTTTAGAACAATTTCATCAATTGAGAAAAAAACCCCGTACCCTTTAGCTATCTCTGCCTCTAACCACCCCCCACCCACTTTCTTGCCTCTCTTCCCCCAACGTCTCTAGCCCTAGGCAACCATGAATCTACTTTCTGTCTTTGTAGATTTGCCTATTCCGGATATATTCTGTAAATGGAATTATAGAATATGTGGGCTTTTGTGATTAGCTTCTTTCACTTAGCATGATGTTTCCAAGGTTCATCCATGTGAAATCAAAACTTTTTAAAAGAAATTTGACACTCGGCTGATTATATTAGTGTATGATAAAAATAGATCAGTGGCTCTTTAAAAATGTATATGGTAATTTTATGGGTTGATTTTAATGTATATTTTACATTTTTTGTACTTTTGTCATGGAAGAAATGTTGGATAAAGCATAATTTGTCAAGTCTCAACTAATTAAGGTTTAATTCATGCTTTGCACAAAAATTTTGTGTTTAGGCTGCTGAAAGCCTTCACAAGACCATTGTTAAGAGGCGAATGTCCCATGTGAGTGGAGGAGGATCCATAGATTTGTCTGACACAGACTCCCTACAGGAATGGATCAACATGACTGGCTTCCTTTGTGCCCTTGGGGGAGTGTGCCTCCAGCAGAGAAGCAATTCTGGCCTGGCAACCTATAGCCCACCCATGGGTCCAGTCAGTGAACGTAAGGGTTCTATGATTTCAGTGATGTCTTCAGAGGGAAACGCAGATACACCTGTCAGCAAATTTATGGATCGGCTGTTGTCCTTAATGGTGTGTAACCATGAGA
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Task1_train_23964
This variant affects the gene NF1 (neurofibromin 1) found on Chromosome 17. What is the clinical effect of this variant — benign or pathogenic? State the disease if applicable.
Pathogenic; Hereditary cancer-predisposing syndrome
TCCTCTATGGTCAGCTTCTTCTGTACTTTTTCTGTATCATTTTATGTGCTCTGTTTGTTTTCTGAATGAAATTTGGTAAATTTCATCTAGGTAATATAGTGTAATAGTGAAAAACTGCTTAGAATCTAGTTCTATTACTGCTCTTTGTGGAACTTTGGGCAAGTTCTTAACATCCTTGTTCCTCAGTTCCTCAACTTTAAAATGGGGACAGTAATAGTTCCTGCCCCAGAGTTGTTAAAGAGGGTTAAATAAAAGGATGTGTAAATAGCACTTGACACTTACAAGCTATATCTGATAATTATAATTATTATAAACCTCCACTCCATAAAAAACCCATTCATACCACAGAAGTATAGAATTCGTACCGGCTAACAAAGGTACAGATTTACAGGGATAAAAACAAAGTATTTTGCTTCATGTTAAAGATAAGTGTTTCTGTGATTTGTGTTTGTGTGTATAATTTCTTTTAAATATAAATCATATTTCAAGTGAAAATATCACATCATTACAGAAGAGTTTATTTTCCAAACCAAAACTTTTTTCATTCCTAATTTTTAATGCAACCTTGTTAAGGAAGAAACACCTAAGCAGTATGATATTTACTAATGTCTGTTTTACTTGTAGAATTTGCATTTATTTTATCAATTATTTTCTCCATTTCGTGTTTGGAGAATAAGTAATTCAGAATCAAATGTATCTTCTACAGCAATATTTAGTTCTTGTTTATGCCCTTGTTTCAATGAGTGCTGCAGTGTACTTATTTTATTACTTCCCTATAGCAAGTAGATAGAATTTCCTGTTACTTCCTCTTTTTTTGTCATTTCTAATTGACTGGGAGGTACATTATATTGTTACTGCAGTAGATTTACGTTATGGTGTTTACCTGTCCATGTTAGAATCAGTTTACATTTCTGGAATCTGGAATAGGATAATATCTATTTGATTTGAAATTGAACAGATGGTAGCATTATGTTGGTCCAGATAATCTCATTTCTCATTTGGACAAGATATTTTGGGGTTTGAAAAATTCCTATAATGATTAAAGGAAAAAGCTCTTGTGAGTTATTGTATGCGGAGACACACACACACACACACACACACACACACACACACACACAGTTTATTGCATTGTTAGATTTTATACATAAAATTACCCAAGTTGCAAATATATGTCTTCCACCCTTGACTCTCAGGATAGTGCAGCAGGATGCAGCGGAACCCCCCCGATTTGCCGACAAGCCCAGACCAAACTAGAAGTGGCCCTGTACATGTTTCTGTGGAACCCTGACACTGAAGCTGTTCTGGTTGCCATGTCCTGTTTCCGCCACCTCTGTGAGGAAGCAGATATCCGGTGTGGGGTGGATGAAGTGTCAGTGCATAACCTCTTGCCCAACTATAACACATTCATGGAGTTTGCCTCTGTCAGCAATATGATGTCAACAGGTAAATGTGAATAGTGGTTTTTTTTACTCAGTCTGCCTCAAAGCACATGGCATCTGATTTTGAGAATGTATTTAAGGTCACTACTTTGTAAGTTTACAGGGGAAATTCAAGTAGCTTACTTGAAATCCTTTTCTGAACAAAGTAAGATGAAAATAAAAAGCATTTGAAATAAATTGTTAGTCTTCCACTGAGTTGTTAATATGCTATACATTTTAAAAATAACTGGCAGTAGATGTTACTATCAGTTATGATTATGTAATTTACTCTGCCTAAGTTGTAGATAGTGAAGTTTTACAAACATTGGCGTATGTTTTGAGTAAATTGTAGGTGGGAATAGCTATTTTATTCTGTGGACATTGTAGAGTCCAAGATAAGTACCTTTCCTGTGAGGTTAGTGAAAGGAAGTTTTTGGCTTTATCATTTGAAGCATTTGCTCTGCTCTTCCTACTCCTTTTGGGTGGAGCTTATCAGGTTCTCCATTGGCAGGCAGGGCTCTAAGTGCAGTAACTTGATTTGCTGTTGTATTTGCTTAGGAAGAGCAGCACTTCAGAAAAGAGTGATGGCACTGCTGAGGCGCATTGAGCATCCCACTGCAGGAAACACTGAGGTATGCCCTTAGCAACAGAAACACCCCTCCCAGGCGCCCACCCTCAATTTGGAAGCCTCTTGTTACATATGTGTGATCAGGAATAGCTTTTGAAGTAAATCCAAGATACGTGCATATTACAAGTATAATATCTGAGTATTTAATATACATCAAGTTTGAAACTTGGCTGTAGCTGATTGATGTTTAGCTCTAGACTAAGTTGCTTTCAAGTGATAATTGCCTTCATTTTAGGCTTGGGAAGATACACATGCAAAATGGGAACAAGCAACAAAGCTAATCCTTAACTATCCAAAAGCCAAAATGGAAGATGGCCAGGTAAGTCTGTAAAGTTGACTTTTGTCTGTTAACTGATCTGCTAAATATATGTACTTCACTTTGATAATCTTTCAAGAGTCGCTCAGTAAAGTAAACATATAGCTGTGTGAAGACTGATATTTAGTTGTGGTTTATCTAGACCTGTACTTTGTAATGTGGTAGCTACTAGCTATGTGTGACTATTTAACTTAAATTTTAACATAATTAAAATTAAATAAAATTTAGTTCCTCAATCATATAGTAACCACATCGCAAGTACCAGTAGCCACATATGACAATTACTTACTCTATTGGACAGCAGAGAGAGAAAATGTTCCTGTCATCACAGAAATACTGGGCAGCACTGCTAGAGACTGTTTGTTGCAGAGACCATTTCTTTACCTTTTCTTGCTCTTTCTCCCTTCATCAGGGTGTTTCACAGAATTTTCAGAAAAGGAGCAACAGAGGTAGAGATAAATTAACATGGAAACAATTCATTTTGCTATTTTGTTAGGTATTCTAATTAAGGAATGTCTTAGGCAGTAGATTGATCCCATAGAGTAAATGAAATTTTAAAATGTGGACAGTTCATTCAACTATTACTATTGACTATATTATCTGTTACTTTGGAAATTAATGATCAGTTAGTGTTTGTGTGTATTTGATTTGTAATGTTCATATTGCTCTCATTATTAGGTGATTTATAAAAACTGGTTGTTCCTCCATGGTGTTTTTGTCATGCTTAATTACAATAGGAAAAAGTTATATTTTTACGAAGCAAATGTGTGTACCTAATACCTTTATTTGGAGGGGACATGTAGCTTTAGAATGAAAGCTTTTGGGGGGATAACTGTTTTATATAATTACATACCATACAGTTCACCCATTTAAAGTGTCCAATTCAGTGACTGTTTTTAATGTATTCACAGAGTTGTGCAACCATCACCACAATCAAGTTTTAGAACAATTTCATCAATTGAGAAAAAAACCCCGTACCCTTTAGCTATCTCTGCCTCTAACCACCCCCCACCCACTTTCTTGCCTCTCTTCCCCCAACGTCTCTAGCCCTAGGCAACCATGAATCTACTTTCTGTCTTTGTAGATTTGCCTATTCCGGATATATTCTGTAAATGGAATTATAGAATATGTGGGCTTTTGTGATTAGCTTCTTTCACTTAGCATGATGTTTCCAAGGTTCATCCATGTGAAATCAAAACTTTTTAAAAGAAATTTGACACTCGGCTGATTATATTAGTGTATGATAAAAATAGATCAGTGGCTCTTTAAAAATGTATATGGTAATTTTATGGGTTGATTTTAATGTATATTTTACATTTTTTGTACTTTTGTCATGGAAGAAATGTTGGATAAAGCATAATTTGTCAAGTCTCAACTAATTAAGGTTTAATTCATGCTTTGCACAAAAATTTTGTGTTTAGGCTGCTGAAAGCCTTCACAAGACCATTGTTAAGAGGCGAATGTCCCATGTGAGTGGAGGAGGATCCATAGATTTGTCTGACACAGACTCCCTACAGGAATGGATCAACATGACTGGCTTCCTTTGTGCCCTTGGGGGAGTGTGCCTCCAGCAGAGAAGCAATTCTGGCCTGGCAACCTATAGCCCACCCATGGGTCCAGTCAGTGAACGTAAGGGTTCTATGATTTCAGTGATGTCTTCAGAGGGAAACGCAGATACACCTGTCAGCAAATTTATGGATCGGCTGTTGTCCTTAATGGTGTGTAACCATGAGA
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Task1_train_23965
A mutation found in NF1 (neurofibromin 1) on Chromosome 17 may be clinically relevant. Is it pathogenic or benign, and if the former, which disease is implicated?
Pathogenic; Cardiovascular phenotype
TCCTCTATGGTCAGCTTCTTCTGTACTTTTTCTGTATCATTTTATGTGCTCTGTTTGTTTTCTGAATGAAATTTGGTAAATTTCATCTAGGTAATATAGTGTAATAGTGAAAAACTGCTTAGAATCTAGTTCTATTACTGCTCTTTGTGGAACTTTGGGCAAGTTCTTAACATCCTTGTTCCTCAGTTCCTCAACTTTAAAATGGGGACAGTAATAGTTCCTGCCCCAGAGTTGTTAAAGAGGGTTAAATAAAAGGATGTGTAAATAGCACTTGACACTTACAAGCTATATCTGATAATTATAATTATTATAAACCTCCACTCCATAAAAAACCCATTCATACCACAGAAGTATAGAATTCGTACCGGCTAACAAAGGTACAGATTTACAGGGATAAAAACAAAGTATTTTGCTTCATGTTAAAGATAAGTGTTTCTGTGATTTGTGTTTGTGTGTATAATTTCTTTTAAATATAAATCATATTTCAAGTGAAAATATCACATCATTACAGAAGAGTTTATTTTCCAAACCAAAACTTTTTTCATTCCTAATTTTTAATGCAACCTTGTTAAGGAAGAAACACCTAAGCAGTATGATATTTACTAATGTCTGTTTTACTTGTAGAATTTGCATTTATTTTATCAATTATTTTCTCCATTTCGTGTTTGGAGAATAAGTAATTCAGAATCAAATGTATCTTCTACAGCAATATTTAGTTCTTGTTTATGCCCTTGTTTCAATGAGTGCTGCAGTGTACTTATTTTATTACTTCCCTATAGCAAGTAGATAGAATTTCCTGTTACTTCCTCTTTTTTTGTCATTTCTAATTGACTGGGAGGTACATTATATTGTTACTGCAGTAGATTTACGTTATGGTGTTTACCTGTCCATGTTAGAATCAGTTTACATTTCTGGAATCTGGAATAGGATAATATCTATTTGATTTGAAATTGAACAGATGGTAGCATTATGTTGGTCCAGATAATCTCATTTCTCATTTGGACAAGATATTTTGGGGTTTGAAAAATTCCTATAATGATTAAAGGAAAAAGCTCTTGTGAGTTATTGTATGCGGAGACACACACACACACACACACACACACACACACACACACACAGTTTATTGCATTGTTAGATTTTATACATAAAATTACCCAAGTTGCAAATATATGTCTTCCACCCTTGACTCTCAGGATAGTGCAGCAGGATGCAGCGGAACCCCCCCGATTTGCCGACAAGCCCAGACCAAACTAGAAGTGGCCCTGTACATGTTTCTGTGGAACCCTGACACTGAAGCTGTTCTGGTTGCCATGTCCTGTTTCCGCCACCTCTGTGAGGAAGCAGATATCCGGTGTGGGGTGGATGAAGTGTCAGTGCATAACCTCTTGCCCAACTATAACACATTCATGGAGTTTGCCTCTGTCAGCAATATGATGTCAACAGGTAAATGTGAATAGTGGTTTTTTTTACTCAGTCTGCCTCAAAGCACATGGCATCTGATTTTGAGAATGTATTTAAGGTCACTACTTTGTAAGTTTACAGGGGAAATTCAAGTAGCTTACTTGAAATCCTTTTCTGAACAAAGTAAGATGAAAATAAAAAGCATTTGAAATAAATTGTTAGTCTTCCACTGAGTTGTTAATATGCTATACATTTTAAAAATAACTGGCAGTAGATGTTACTATCAGTTATGATTATGTAATTTACTCTGCCTAAGTTGTAGATAGTGAAGTTTTACAAACATTGGCGTATGTTTTGAGTAAATTGTAGGTGGGAATAGCTATTTTATTCTGTGGACATTGTAGAGTCCAAGATAAGTACCTTTCCTGTGAGGTTAGTGAAAGGAAGTTTTTGGCTTTATCATTTGAAGCATTTGCTCTGCTCTTCCTACTCCTTTTGGGTGGAGCTTATCAGGTTCTCCATTGGCAGGCAGGGCTCTAAGTGCAGTAACTTGATTTGCTGTTGTATTTGCTTAGGAAGAGCAGCACTTCAGAAAAGAGTGATGGCACTGCTGAGGCGCATTGAGCATCCCACTGCAGGAAACACTGAGGTATGCCCTTAGCAACAGAAACACCCCTCCCAGGCGCCCACCCTCAATTTGGAAGCCTCTTGTTACATATGTGTGATCAGGAATAGCTTTTGAAGTAAATCCAAGATACGTGCATATTACAAGTATAATATCTGAGTATTTAATATACATCAAGTTTGAAACTTGGCTGTAGCTGATTGATGTTTAGCTCTAGACTAAGTTGCTTTCAAGTGATAATTGCCTTCATTTTAGGCTTGGGAAGATACACATGCAAAATGGGAACAAGCAACAAAGCTAATCCTTAACTATCCAAAAGCCAAAATGGAAGATGGCCAGGTAAGTCTGTAAAGTTGACTTTTGTCTGTTAACTGATCTGCTAAATATATGTACTTCACTTTGATAATCTTTCAAGAGTCGCTCAGTAAAGTAAACATATAGCTGTGTGAAGACTGATATTTAGTTGTGGTTTATCTAGACCTGTACTTTGTAATGTGGTAGCTACTAGCTATGTGTGACTATTTAACTTAAATTTTAACATAATTAAAATTAAATAAAATTTAGTTCCTCAATCATATAGTAACCACATCGCAAGTACCAGTAGCCACATATGACAATTACTTACTCTATTGGACAGCAGAGAGAGAAAATGTTCCTGTCATCACAGAAATACTGGGCAGCACTGCTAGAGACTGTTTGTTGCAGAGACCATTTCTTTACCTTTTCTTGCTCTTTCTCCCTTCATCAGGGTGTTTCACAGAATTTTCAGAAAAGGAGCAACAGAGGTAGAGATAAATTAACATGGAAACAATTCATTTTGCTATTTTGTTAGGTATTCTAATTAAGGAATGTCTTAGGCAGTAGATTGATCCCATAGAGTAAATGAAATTTTAAAATGTGGACAGTTCATTCAACTATTACTATTGACTATATTATCTGTTACTTTGGAAATTAATGATCAGTTAGTGTTTGTGTGTATTTGATTTGTAATGTTCATATTGCTCTCATTATTAGGTGATTTATAAAAACTGGTTGTTCCTCCATGGTGTTTTTGTCATGCTTAATTACAATAGGAAAAAGTTATATTTTTACGAAGCAAATGTGTGTACCTAATACCTTTATTTGGAGGGGACATGTAGCTTTAGAATGAAAGCTTTTGGGGGGATAACTGTTTTATATAATTACATACCATACAGTTCACCCATTTAAAGTGTCCAATTCAGTGACTGTTTTTAATGTATTCACAGAGTTGTGCAACCATCACCACAATCAAGTTTTAGAACAATTTCATCAATTGAGAAAAAAACCCCGTACCCTTTAGCTATCTCTGCCTCTAACCACCCCCCACCCACTTTCTTGCCTCTCTTCCCCCAACGTCTCTAGCCCTAGGCAACCATGAATCTACTTTCTGTCTTTGTAGATTTGCCTATTCCGGATATATTCTGTAAATGGAATTATAGAATATGTGGGCTTTTGTGATTAGCTTCTTTCACTTAGCATGATGTTTCCAAGGTTCATCCATGTGAAATCAAAACTTTTTAAAAGAAATTTGACACTCGGCTGATTATATTAGTGTATGATAAAAATAGATCAGTGGCTCTTTAAAAATGTATATGGTAATTTTATGGGTTGATTTTAATGTATATTTTACATTTTTTGTACTTTTGTCATGGAAGAAATGTTGGATAAAGCATAATTTGTCAAGTCTCAACTAATTAAGGTTTAATTCATGCTTTGCACAAAAATTTTGTGTTTAGGCTGCTGAAAGCCTTCACAAGACCATTGTTAAGAGGCGAATGTCCCATGTGAGTGGAGGAGGATCCATAGATTTGTCTGACACAGACTCCCTACAGGAATGGATCAACATGACTGGCTTCCTTTGTGCCCTTGGGGGAGTGTGCCTCCAGCAGAGAAGCAATTCTGGCCTGGCAACCTATAGCCCACCCATGGGTCCAGTCAGTGAACGTAAGGGTTCTATGATTTCAGTGATGTCTTCAGAGGGAAACGCAGATACACCTGTCAGCAAATTTATGGATCGGCTGTTGTCCTTAATGGTGTGTAACCATGAGA
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Task1_train_23966
Here’s a variant in NF1 (neurofibromin 1) located on Chromosome 17. What is the predicted biological effect — harmless or disease-causing?
Pathogenic; Neurofibromatosis, type 1
CCTCTATGGTCAGCTTCTTCTGTACTTTTTCTGTATCATTTTATGTGCTCTGTTTGTTTTCTGAATGAAATTTGGTAAATTTCATCTAGGTAATATAGTGTAATAGTGAAAAACTGCTTAGAATCTAGTTCTATTACTGCTCTTTGTGGAACTTTGGGCAAGTTCTTAACATCCTTGTTCCTCAGTTCCTCAACTTTAAAATGGGGACAGTAATAGTTCCTGCCCCAGAGTTGTTAAAGAGGGTTAAATAAAAGGATGTGTAAATAGCACTTGACACTTACAAGCTATATCTGATAATTATAATTATTATAAACCTCCACTCCATAAAAAACCCATTCATACCACAGAAGTATAGAATTCGTACCGGCTAACAAAGGTACAGATTTACAGGGATAAAAACAAAGTATTTTGCTTCATGTTAAAGATAAGTGTTTCTGTGATTTGTGTTTGTGTGTATAATTTCTTTTAAATATAAATCATATTTCAAGTGAAAATATCACATCATTACAGAAGAGTTTATTTTCCAAACCAAAACTTTTTTCATTCCTAATTTTTAATGCAACCTTGTTAAGGAAGAAACACCTAAGCAGTATGATATTTACTAATGTCTGTTTTACTTGTAGAATTTGCATTTATTTTATCAATTATTTTCTCCATTTCGTGTTTGGAGAATAAGTAATTCAGAATCAAATGTATCTTCTACAGCAATATTTAGTTCTTGTTTATGCCCTTGTTTCAATGAGTGCTGCAGTGTACTTATTTTATTACTTCCCTATAGCAAGTAGATAGAATTTCCTGTTACTTCCTCTTTTTTTGTCATTTCTAATTGACTGGGAGGTACATTATATTGTTACTGCAGTAGATTTACGTTATGGTGTTTACCTGTCCATGTTAGAATCAGTTTACATTTCTGGAATCTGGAATAGGATAATATCTATTTGATTTGAAATTGAACAGATGGTAGCATTATGTTGGTCCAGATAATCTCATTTCTCATTTGGACAAGATATTTTGGGGTTTGAAAAATTCCTATAATGATTAAAGGAAAAAGCTCTTGTGAGTTATTGTATGCGGAGACACACACACACACACACACACACACACACACACACACACAGTTTATTGCATTGTTAGATTTTATACATAAAATTACCCAAGTTGCAAATATATGTCTTCCACCCTTGACTCTCAGGATAGTGCAGCAGGATGCAGCGGAACCCCCCCGATTTGCCGACAAGCCCAGACCAAACTAGAAGTGGCCCTGTACATGTTTCTGTGGAACCCTGACACTGAAGCTGTTCTGGTTGCCATGTCCTGTTTCCGCCACCTCTGTGAGGAAGCAGATATCCGGTGTGGGGTGGATGAAGTGTCAGTGCATAACCTCTTGCCCAACTATAACACATTCATGGAGTTTGCCTCTGTCAGCAATATGATGTCAACAGGTAAATGTGAATAGTGGTTTTTTTTACTCAGTCTGCCTCAAAGCACATGGCATCTGATTTTGAGAATGTATTTAAGGTCACTACTTTGTAAGTTTACAGGGGAAATTCAAGTAGCTTACTTGAAATCCTTTTCTGAACAAAGTAAGATGAAAATAAAAAGCATTTGAAATAAATTGTTAGTCTTCCACTGAGTTGTTAATATGCTATACATTTTAAAAATAACTGGCAGTAGATGTTACTATCAGTTATGATTATGTAATTTACTCTGCCTAAGTTGTAGATAGTGAAGTTTTACAAACATTGGCGTATGTTTTGAGTAAATTGTAGGTGGGAATAGCTATTTTATTCTGTGGACATTGTAGAGTCCAAGATAAGTACCTTTCCTGTGAGGTTAGTGAAAGGAAGTTTTTGGCTTTATCATTTGAAGCATTTGCTCTGCTCTTCCTACTCCTTTTGGGTGGAGCTTATCAGGTTCTCCATTGGCAGGCAGGGCTCTAAGTGCAGTAACTTGATTTGCTGTTGTATTTGCTTAGGAAGAGCAGCACTTCAGAAAAGAGTGATGGCACTGCTGAGGCGCATTGAGCATCCCACTGCAGGAAACACTGAGGTATGCCCTTAGCAACAGAAACACCCCTCCCAGGCGCCCACCCTCAATTTGGAAGCCTCTTGTTACATATGTGTGATCAGGAATAGCTTTTGAAGTAAATCCAAGATACGTGCATATTACAAGTATAATATCTGAGTATTTAATATACATCAAGTTTGAAACTTGGCTGTAGCTGATTGATGTTTAGCTCTAGACTAAGTTGCTTTCAAGTGATAATTGCCTTCATTTTAGGCTTGGGAAGATACACATGCAAAATGGGAACAAGCAACAAAGCTAATCCTTAACTATCCAAAAGCCAAAATGGAAGATGGCCAGGTAAGTCTGTAAAGTTGACTTTTGTCTGTTAACTGATCTGCTAAATATATGTACTTCACTTTGATAATCTTTCAAGAGTCGCTCAGTAAAGTAAACATATAGCTGTGTGAAGACTGATATTTAGTTGTGGTTTATCTAGACCTGTACTTTGTAATGTGGTAGCTACTAGCTATGTGTGACTATTTAACTTAAATTTTAACATAATTAAAATTAAATAAAATTTAGTTCCTCAATCATATAGTAACCACATCGCAAGTACCAGTAGCCACATATGACAATTACTTACTCTATTGGACAGCAGAGAGAGAAAATGTTCCTGTCATCACAGAAATACTGGGCAGCACTGCTAGAGACTGTTTGTTGCAGAGACCATTTCTTTACCTTTTCTTGCTCTTTCTCCCTTCATCAGGGTGTTTCACAGAATTTTCAGAAAAGGAGCAACAGAGGTAGAGATAAATTAACATGGAAACAATTCATTTTGCTATTTTGTTAGGTATTCTAATTAAGGAATGTCTTAGGCAGTAGATTGATCCCATAGAGTAAATGAAATTTTAAAATGTGGACAGTTCATTCAACTATTACTATTGACTATATTATCTGTTACTTTGGAAATTAATGATCAGTTAGTGTTTGTGTGTATTTGATTTGTAATGTTCATATTGCTCTCATTATTAGGTGATTTATAAAAACTGGTTGTTCCTCCATGGTGTTTTTGTCATGCTTAATTACAATAGGAAAAAGTTATATTTTTACGAAGCAAATGTGTGTACCTAATACCTTTATTTGGAGGGGACATGTAGCTTTAGAATGAAAGCTTTTGGGGGGATAACTGTTTTATATAATTACATACCATACAGTTCACCCATTTAAAGTGTCCAATTCAGTGACTGTTTTTAATGTATTCACAGAGTTGTGCAACCATCACCACAATCAAGTTTTAGAACAATTTCATCAATTGAGAAAAAAACCCCGTACCCTTTAGCTATCTCTGCCTCTAACCACCCCCCACCCACTTTCTTGCCTCTCTTCCCCCAACGTCTCTAGCCCTAGGCAACCATGAATCTACTTTCTGTCTTTGTAGATTTGCCTATTCCGGATATATTCTGTAAATGGAATTATAGAATATGTGGGCTTTTGTGATTAGCTTCTTTCACTTAGCATGATGTTTCCAAGGTTCATCCATGTGAAATCAAAACTTTTTAAAAGAAATTTGACACTCGGCTGATTATATTAGTGTATGATAAAAATAGATCAGTGGCTCTTTAAAAATGTATATGGTAATTTTATGGGTTGATTTTAATGTATATTTTACATTTTTTGTACTTTTGTCATGGAAGAAATGTTGGATAAAGCATAATTTGTCAAGTCTCAACTAATTAAGGTTTAATTCATGCTTTGCACAAAAATTTTGTGTTTAGGCTGCTGAAAGCCTTCACAAGACCATTGTTAAGAGGCGAATGTCCCATGTGAGTGGAGGAGGATCCATAGATTTGTCTGACACAGACTCCCTACAGGAATGGATCAACATGACTGGCTTCCTTTGTGCCCTTGGGGGAGTGTGCCTCCAGCAGAGAAGCAATTCTGGCCTGGCAACCTATAGCCCACCCATGGGTCCAGTCAGTGAACGTAAGGGTTCTATGATTTCAGTGATGTCTTCAGAGGGAAACGCAGATACACCTGTCAGCAAATTTATGGATCGGCTGTTGTCCTTAATGGTGTGTAACCATGAGAA
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Task1_train_23967
Here is a variant affecting NF1 (neurofibromin 1) on Chromosome 17. Please identify whether it is a benign mutation or associated with a disorder.
Pathogenic; Neurofibromatosis, type 1
CCTCTATGGTCAGCTTCTTCTGTACTTTTTCTGTATCATTTTATGTGCTCTGTTTGTTTTCTGAATGAAATTTGGTAAATTTCATCTAGGTAATATAGTGTAATAGTGAAAAACTGCTTAGAATCTAGTTCTATTACTGCTCTTTGTGGAACTTTGGGCAAGTTCTTAACATCCTTGTTCCTCAGTTCCTCAACTTTAAAATGGGGACAGTAATAGTTCCTGCCCCAGAGTTGTTAAAGAGGGTTAAATAAAAGGATGTGTAAATAGCACTTGACACTTACAAGCTATATCTGATAATTATAATTATTATAAACCTCCACTCCATAAAAAACCCATTCATACCACAGAAGTATAGAATTCGTACCGGCTAACAAAGGTACAGATTTACAGGGATAAAAACAAAGTATTTTGCTTCATGTTAAAGATAAGTGTTTCTGTGATTTGTGTTTGTGTGTATAATTTCTTTTAAATATAAATCATATTTCAAGTGAAAATATCACATCATTACAGAAGAGTTTATTTTCCAAACCAAAACTTTTTTCATTCCTAATTTTTAATGCAACCTTGTTAAGGAAGAAACACCTAAGCAGTATGATATTTACTAATGTCTGTTTTACTTGTAGAATTTGCATTTATTTTATCAATTATTTTCTCCATTTCGTGTTTGGAGAATAAGTAATTCAGAATCAAATGTATCTTCTACAGCAATATTTAGTTCTTGTTTATGCCCTTGTTTCAATGAGTGCTGCAGTGTACTTATTTTATTACTTCCCTATAGCAAGTAGATAGAATTTCCTGTTACTTCCTCTTTTTTTGTCATTTCTAATTGACTGGGAGGTACATTATATTGTTACTGCAGTAGATTTACGTTATGGTGTTTACCTGTCCATGTTAGAATCAGTTTACATTTCTGGAATCTGGAATAGGATAATATCTATTTGATTTGAAATTGAACAGATGGTAGCATTATGTTGGTCCAGATAATCTCATTTCTCATTTGGACAAGATATTTTGGGGTTTGAAAAATTCCTATAATGATTAAAGGAAAAAGCTCTTGTGAGTTATTGTATGCGGAGACACACACACACACACACACACACACACACACACACACACAGTTTATTGCATTGTTAGATTTTATACATAAAATTACCCAAGTTGCAAATATATGTCTTCCACCCTTGACTCTCAGGATAGTGCAGCAGGATGCAGCGGAACCCCCCCGATTTGCCGACAAGCCCAGACCAAACTAGAAGTGGCCCTGTACATGTTTCTGTGGAACCCTGACACTGAAGCTGTTCTGGTTGCCATGTCCTGTTTCCGCCACCTCTGTGAGGAAGCAGATATCCGGTGTGGGGTGGATGAAGTGTCAGTGCATAACCTCTTGCCCAACTATAACACATTCATGGAGTTTGCCTCTGTCAGCAATATGATGTCAACAGGTAAATGTGAATAGTGGTTTTTTTTACTCAGTCTGCCTCAAAGCACATGGCATCTGATTTTGAGAATGTATTTAAGGTCACTACTTTGTAAGTTTACAGGGGAAATTCAAGTAGCTTACTTGAAATCCTTTTCTGAACAAAGTAAGATGAAAATAAAAAGCATTTGAAATAAATTGTTAGTCTTCCACTGAGTTGTTAATATGCTATACATTTTAAAAATAACTGGCAGTAGATGTTACTATCAGTTATGATTATGTAATTTACTCTGCCTAAGTTGTAGATAGTGAAGTTTTACAAACATTGGCGTATGTTTTGAGTAAATTGTAGGTGGGAATAGCTATTTTATTCTGTGGACATTGTAGAGTCCAAGATAAGTACCTTTCCTGTGAGGTTAGTGAAAGGAAGTTTTTGGCTTTATCATTTGAAGCATTTGCTCTGCTCTTCCTACTCCTTTTGGGTGGAGCTTATCAGGTTCTCCATTGGCAGGCAGGGCTCTAAGTGCAGTAACTTGATTTGCTGTTGTATTTGCTTAGGAAGAGCAGCACTTCAGAAAAGAGTGATGGCACTGCTGAGGCGCATTGAGCATCCCACTGCAGGAAACACTGAGGTATGCCCTTAGCAACAGAAACACCCCTCCCAGGCGCCCACCCTCAATTTGGAAGCCTCTTGTTACATATGTGTGATCAGGAATAGCTTTTGAAGTAAATCCAAGATACGTGCATATTACAAGTATAATATCTGAGTATTTAATATACATCAAGTTTGAAACTTGGCTGTAGCTGATTGATGTTTAGCTCTAGACTAAGTTGCTTTCAAGTGATAATTGCCTTCATTTTAGGCTTGGGAAGATACACATGCAAAATGGGAACAAGCAACAAAGCTAATCCTTAACTATCCAAAAGCCAAAATGGAAGATGGCCAGGTAAGTCTGTAAAGTTGACTTTTGTCTGTTAACTGATCTGCTAAATATATGTACTTCACTTTGATAATCTTTCAAGAGTCGCTCAGTAAAGTAAACATATAGCTGTGTGAAGACTGATATTTAGTTGTGGTTTATCTAGACCTGTACTTTGTAATGTGGTAGCTACTAGCTATGTGTGACTATTTAACTTAAATTTTAACATAATTAAAATTAAATAAAATTTAGTTCCTCAATCATATAGTAACCACATCGCAAGTACCAGTAGCCACATATGACAATTACTTACTCTATTGGACAGCAGAGAGAGAAAATGTTCCTGTCATCACAGAAATACTGGGCAGCACTGCTAGAGACTGTTTGTTGCAGAGACCATTTCTTTACCTTTTCTTGCTCTTTCTCCCTTCATCAGGGTGTTTCACAGAATTTTCAGAAAAGGAGCAACAGAGGTAGAGATAAATTAACATGGAAACAATTCATTTTGCTATTTTGTTAGGTATTCTAATTAAGGAATGTCTTAGGCAGTAGATTGATCCCATAGAGTAAATGAAATTTTAAAATGTGGACAGTTCATTCAACTATTACTATTGACTATATTATCTGTTACTTTGGAAATTAATGATCAGTTAGTGTTTGTGTGTATTTGATTTGTAATGTTCATATTGCTCTCATTATTAGGTGATTTATAAAAACTGGTTGTTCCTCCATGGTGTTTTTGTCATGCTTAATTACAATAGGAAAAAGTTATATTTTTACGAAGCAAATGTGTGTACCTAATACCTTTATTTGGAGGGGACATGTAGCTTTAGAATGAAAGCTTTTGGGGGGATAACTGTTTTATATAATTACATACCATACAGTTCACCCATTTAAAGTGTCCAATTCAGTGACTGTTTTTAATGTATTCACAGAGTTGTGCAACCATCACCACAATCAAGTTTTAGAACAATTTCATCAATTGAGAAAAAAACCCCGTACCCTTTAGCTATCTCTGCCTCTAACCACCCCCCACCCACTTTCTTGCCTCTCTTCCCCCAACGTCTCTAGCCCTAGGCAACCATGAATCTACTTTCTGTCTTTGTAGATTTGCCTATTCCGGATATATTCTGTAAATGGAATTATAGAATATGTGGGCTTTTGTGATTAGCTTCTTTCACTTAGCATGATGTTTCCAAGGTTCATCCATGTGAAATCAAAACTTTTTAAAAGAAATTTGACACTCGGCTGATTATATTAGTGTATGATAAAAATAGATCAGTGGCTCTTTAAAAATGTATATGGTAATTTTATGGGTTGATTTTAATGTATATTTTACATTTTTTGTACTTTTGTCATGGAAGAAATGTTGGATAAAGCATAATTTGTCAAGTCTCAACTAATTAAGGTTTAATTCATGCTTTGCACAAAAATTTTGTGTTTAGGCTGCTGAAAGCCTTCACAAGACCATTGTTAAGAGGCGAATGTCCCATGTGAGTGGAGGAGGATCCATAGATTTGTCTGACACAGACTCCCTACAGGAATGGATCAACATGACTGGCTTCCTTTGTGCCCTTGGGGGAGTGTGCCTCCAGCAGAGAAGCAATTCTGGCCTGGCAACCTATAGCCCACCCATGGGTCCAGTCAGTGAACGTAAGGGTTCTATGATTTCAGTGATGTCTTCAGAGGGAAACGCAGATACACCTGTCAGCAAATTTATGGATCGGCTGTTGTCCTTAATGGTGTGTAACCATGAGAA
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Task1_train_23968
This sequence change occurs on Chromosome 17, altering NF1 (neurofibromin 1). What is the medical significance of this variant — is it benign or linked to a disease?
Pathogenic; Neurofibromatosis, type 1
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Task1_train_23969
A sequence alteration has been identified in NF1 (neurofibromin 1) on Chromosome 17. Is it disease-inducing or harmless?
Pathogenic; Neurofibromatosis, type 1
TTTATCATTTGAAGCATTTGCTCTGCTCTTCCTACTCCTTTTGGGTGGAGCTTATCAGGTTCTCCATTGGCAGGCAGGGCTCTAAGTGCAGTAACTTGATTTGCTGTTGTATTTGCTTAGGAAGAGCAGCACTTCAGAAAAGAGTGATGGCACTGCTGAGGCGCATTGAGCATCCCACTGCAGGAAACACTGAGGTATGCCCTTAGCAACAGAAACACCCCTCCCAGGCGCCCACCCTCAATTTGGAAGCCTCTTGTTACATATGTGTGATCAGGAATAGCTTTTGAAGTAAATCCAAGATACGTGCATATTACAAGTATAATATCTGAGTATTTAATATACATCAAGTTTGAAACTTGGCTGTAGCTGATTGATGTTTAGCTCTAGACTAAGTTGCTTTCAAGTGATAATTGCCTTCATTTTAGGCTTGGGAAGATACACATGCAAAATGGGAACAAGCAACAAAGCTAATCCTTAACTATCCAAAAGCCAAAATGGAAGATGGCCAGGTAAGTCTGTAAAGTTGACTTTTGTCTGTTAACTGATCTGCTAAATATATGTACTTCACTTTGATAATCTTTCAAGAGTCGCTCAGTAAAGTAAACATATAGCTGTGTGAAGACTGATATTTAGTTGTGGTTTATCTAGACCTGTACTTTGTAATGTGGTAGCTACTAGCTATGTGTGACTATTTAACTTAAATTTTAACATAATTAAAATTAAATAAAATTTAGTTCCTCAATCATATAGTAACCACATCGCAAGTACCAGTAGCCACATATGACAATTACTTACTCTATTGGACAGCAGAGAGAGAAAATGTTCCTGTCATCACAGAAATACTGGGCAGCACTGCTAGAGACTGTTTGTTGCAGAGACCATTTCTTTACCTTTTCTTGCTCTTTCTCCCTTCATCAGGGTGTTTCACAGAATTTTCAGAAAAGGAGCAACAGAGGTAGAGATAAATTAACATGGAAACAATTCATTTTGCTATTTTGTTAGGTATTCTAATTAAGGAATGTCTTAGGCAGTAGATTGATCCCATAGAGTAAATGAAATTTTAAAATGTGGACAGTTCATTCAACTATTACTATTGACTATATTATCTGTTACTTTGGAAATTAATGATCAGTTAGTGTTTGTGTGTATTTGATTTGTAATGTTCATATTGCTCTCATTATTAGGTGATTTATAAAAACTGGTTGTTCCTCCATGGTGTTTTTGTCATGCTTAATTACAATAGGAAAAAGTTATATTTTTACGAAGCAAATGTGTGTACCTAATACCTTTATTTGGAGGGGACATGTAGCTTTAGAATGAAAGCTTTTGGGGGGATAACTGTTTTATATAATTACATACCATACAGTTCACCCATTTAAAGTGTCCAATTCAGTGACTGTTTTTAATGTATTCACAGAGTTGTGCAACCATCACCACAATCAAGTTTTAGAACAATTTCATCAATTGAGAAAAAAACCCCGTACCCTTTAGCTATCTCTGCCTCTAACCACCCCCCACCCACTTTCTTGCCTCTCTTCCCCCAACGTCTCTAGCCCTAGGCAACCATGAATCTACTTTCTGTCTTTGTAGATTTGCCTATTCCGGATATATTCTGTAAATGGAATTATAGAATATGTGGGCTTTTGTGATTAGCTTCTTTCACTTAGCATGATGTTTCCAAGGTTCATCCATGTGAAATCAAAACTTTTTAAAAGAAATTTGACACTCGGCTGATTATATTAGTGTATGATAAAAATAGATCAGTGGCTCTTTAAAAATGTATATGGTAATTTTATGGGTTGATTTTAATGTATATTTTACATTTTTTGTACTTTTGTCATGGAAGAAATGTTGGATAAAGCATAATTTGTCAAGTCTCAACTAATTAAGGTTTAATTCATGCTTTGCACAAAAATTTTGTGTTTAGGCTGCTGAAAGCCTTCACAAGACCATTGTTAAGAGGCGAATGTCCCATGTGAGTGGAGGAGGATCCATAGATTTGTCTGACACAGACTCCCTACAGGAATGGATCAACATGACTGGCTTCCTTTGTGCCCTTGGGGGAGTGTGCCTCCAGCAGAGAAGCAATTCTGGCCTGGCAACCTATAGCCCACCCATGGGTCCAGTCAGTGAACGTAAGGGTTCTATGATTTCAGTGATGTCTTCAGAGGGAAACGCAGATACACCTGTCAGCAAATTTATGGATCGGCTGTTGTCCTTAATGGTGTGTAACCATGAGAAAGTGGGACTTCAAATACGGACCAATGTTAAGGATCTGGTGGGTCTAGAATTGAGTCCTGCTCTGTATCCAATGCTATTTAACAAATTGAAGAATACCATCAGCAAGTTTTTTGACTCCCAAGGACAGGTAAAGTGTTCTCTTATTTTTCACCTTTCTCTATGAATAGAGTGACTTGTTTGAAATAAGCCTTTTTCTTTCAGATTATTTAAATTAGGTACTCACAGTTTTTAAAAATTTCCAAAAAATTGCAGAAAGAAGAGTCATCTCAATGTAGGGGTCAGCTTGCCTCTTAGGAACTCTGGTGTGTATGTGTGCCTAAGGGTATACGTGCCCTGTGTATGGGTACGAGTGTCTGCGTATATCTGTATGCTTATTTGGCTCTATGCCTGTGGGTGCACTTACTCTGTGTGTTTAGATCAGTCAGTTTCATCTCTCTAGGGGGTCTGTCTTCTGGGCATTGATGGCAAATCATTAATGTATTTGTTCTTTCTTTAGGTTTTATTGACTGATACCAATACTCAATTTGTAGAACAAACCATAGCTATAATGAAGAACTTGCTAGATAATCATACTGAAGGCAGCTCTGAACATCTAGGGCAAGCTAGCATTGAAACAATGATGTTAAATCTGGTCAGGTAAGCATTCTACTGAAATGTAGCAGAAACATTTTAAGAGATAAGAAAAACCTCTTACACACTGATACTGGTAGTAATTGATAAAATAACTGGCCATTCTTTACTGCACACAAACTAGGGTGTGACAGTAAGGTAGCCAGAAGTTGTGTACGTTCTTTTCTAAATAAATATCTTATTGTTTTCAAACTTACATTTAATTCGTTTTACTTGATGACTAAAGTATTTAGAATGCCTTCTCTTTTGTCTATATCTGATAATTTTTTTATTGTTTCTATGTCTATATAGGTATGTTCGTGTGCTTGGGAATATGGTCCATGCAATTCAAATAAAAACGAAACTGTGTCAATTAGTTGAAGTAATGATGGCAAGGAGAGATGACCTCTCATTTTGCCAAGAGATGAAATTTAGGTGAGTTCTCAAAAGAGCAATGTAGGGTCTTGTAAATCTTAATATGTCCAATGAAGTACAGAAAAAGAGTAGATATGCGGTTATTGGTAGAAAGGAGGACATGAAAAGAGAGCAATTTACATGTTTGTTTTTCTCTACATCTCTTCTCAAATTTCCCTAAGCTTTGTGCCTGTGACAATGCTCCCTTTTTCTAAAACTGTGCTATACTTGAGCTAAGAATTTGATTCTATTTCCAATCTGATACCATAACTAAGGGCCATGATGGAGGATAAATATCCATGTTGCTTGTTCCCTTCTGGCTTTTATGTCTGTGATAGCAGTATCTCTTTTATAAAGTCGTCATGTCACTTAGGTTATCTGGCAAATTATTTGCACTATAAGAAATCTTACGTGACTAAAGGTGTGTGTGTGGCTTCAAAAACATTGTTTGCTGTTTCTCTTTTCTCCACCATTCTATAGGAATAAGATGGTAGAATACCTGACAGACTGGGTTATGGGAACATCAAACCAAGCAGCAGATGATGATGTAAAATGTCTTACAAGGTAAAAAAAGAATGACCTTCAAGTATTAGTGGGTTTTACTGTGAGAGTTATAACTACTTAATTACAGCTTTATACTTGTATTTTGTGTGTATTTAAACTTTTGAGATGTCAAACTTTTGTGTTTGAAATATGTAAAGATGCTAATCTTTATTACTGCTTTTTTTTGACTGATAGACTTTCAGTAAAATTAAATGTGAAAGAGTGATATGTTTGGGAAGTTAGTGTTGTCAGTTTATGAAGAATAGTCTACAGTTATTGGGAAATAAGA
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Task1_train_23970
This genomic variant is located on Chromosome 17, within the NF1 (neurofibromin 1) gene. Can you determine its pathogenicity and name any linked disease?
Pathogenic; Neurofibromatosis, type 1
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Task1_train_23971
A mutation on Chromosome 17 affecting NF1 (neurofibromin 1) has been found. Is it harmful or harmless? What disease, if any, does it cause?
Pathogenic; Neurofibromatosis, type 1
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Task1_train_23972
Gene NF1 (neurofibromin 1), found on Chromosome 17, is impacted by this variant. What is the biological outcome — benign or pathogenic?
Pathogenic; Neurofibromatosis, type 1
ATCATTTGAAGCATTTGCTCTGCTCTTCCTACTCCTTTTGGGTGGAGCTTATCAGGTTCTCCATTGGCAGGCAGGGCTCTAAGTGCAGTAACTTGATTTGCTGTTGTATTTGCTTAGGAAGAGCAGCACTTCAGAAAAGAGTGATGGCACTGCTGAGGCGCATTGAGCATCCCACTGCAGGAAACACTGAGGTATGCCCTTAGCAACAGAAACACCCCTCCCAGGCGCCCACCCTCAATTTGGAAGCCTCTTGTTACATATGTGTGATCAGGAATAGCTTTTGAAGTAAATCCAAGATACGTGCATATTACAAGTATAATATCTGAGTATTTAATATACATCAAGTTTGAAACTTGGCTGTAGCTGATTGATGTTTAGCTCTAGACTAAGTTGCTTTCAAGTGATAATTGCCTTCATTTTAGGCTTGGGAAGATACACATGCAAAATGGGAACAAGCAACAAAGCTAATCCTTAACTATCCAAAAGCCAAAATGGAAGATGGCCAGGTAAGTCTGTAAAGTTGACTTTTGTCTGTTAACTGATCTGCTAAATATATGTACTTCACTTTGATAATCTTTCAAGAGTCGCTCAGTAAAGTAAACATATAGCTGTGTGAAGACTGATATTTAGTTGTGGTTTATCTAGACCTGTACTTTGTAATGTGGTAGCTACTAGCTATGTGTGACTATTTAACTTAAATTTTAACATAATTAAAATTAAATAAAATTTAGTTCCTCAATCATATAGTAACCACATCGCAAGTACCAGTAGCCACATATGACAATTACTTACTCTATTGGACAGCAGAGAGAGAAAATGTTCCTGTCATCACAGAAATACTGGGCAGCACTGCTAGAGACTGTTTGTTGCAGAGACCATTTCTTTACCTTTTCTTGCTCTTTCTCCCTTCATCAGGGTGTTTCACAGAATTTTCAGAAAAGGAGCAACAGAGGTAGAGATAAATTAACATGGAAACAATTCATTTTGCTATTTTGTTAGGTATTCTAATTAAGGAATGTCTTAGGCAGTAGATTGATCCCATAGAGTAAATGAAATTTTAAAATGTGGACAGTTCATTCAACTATTACTATTGACTATATTATCTGTTACTTTGGAAATTAATGATCAGTTAGTGTTTGTGTGTATTTGATTTGTAATGTTCATATTGCTCTCATTATTAGGTGATTTATAAAAACTGGTTGTTCCTCCATGGTGTTTTTGTCATGCTTAATTACAATAGGAAAAAGTTATATTTTTACGAAGCAAATGTGTGTACCTAATACCTTTATTTGGAGGGGACATGTAGCTTTAGAATGAAAGCTTTTGGGGGGATAACTGTTTTATATAATTACATACCATACAGTTCACCCATTTAAAGTGTCCAATTCAGTGACTGTTTTTAATGTATTCACAGAGTTGTGCAACCATCACCACAATCAAGTTTTAGAACAATTTCATCAATTGAGAAAAAAACCCCGTACCCTTTAGCTATCTCTGCCTCTAACCACCCCCCACCCACTTTCTTGCCTCTCTTCCCCCAACGTCTCTAGCCCTAGGCAACCATGAATCTACTTTCTGTCTTTGTAGATTTGCCTATTCCGGATATATTCTGTAAATGGAATTATAGAATATGTGGGCTTTTGTGATTAGCTTCTTTCACTTAGCATGATGTTTCCAAGGTTCATCCATGTGAAATCAAAACTTTTTAAAAGAAATTTGACACTCGGCTGATTATATTAGTGTATGATAAAAATAGATCAGTGGCTCTTTAAAAATGTATATGGTAATTTTATGGGTTGATTTTAATGTATATTTTACATTTTTTGTACTTTTGTCATGGAAGAAATGTTGGATAAAGCATAATTTGTCAAGTCTCAACTAATTAAGGTTTAATTCATGCTTTGCACAAAAATTTTGTGTTTAGGCTGCTGAAAGCCTTCACAAGACCATTGTTAAGAGGCGAATGTCCCATGTGAGTGGAGGAGGATCCATAGATTTGTCTGACACAGACTCCCTACAGGAATGGATCAACATGACTGGCTTCCTTTGTGCCCTTGGGGGAGTGTGCCTCCAGCAGAGAAGCAATTCTGGCCTGGCAACCTATAGCCCACCCATGGGTCCAGTCAGTGAACGTAAGGGTTCTATGATTTCAGTGATGTCTTCAGAGGGAAACGCAGATACACCTGTCAGCAAATTTATGGATCGGCTGTTGTCCTTAATGGTGTGTAACCATGAGAAAGTGGGACTTCAAATACGGACCAATGTTAAGGATCTGGTGGGTCTAGAATTGAGTCCTGCTCTGTATCCAATGCTATTTAACAAATTGAAGAATACCATCAGCAAGTTTTTTGACTCCCAAGGACAGGTAAAGTGTTCTCTTATTTTTCACCTTTCTCTATGAATAGAGTGACTTGTTTGAAATAAGCCTTTTTCTTTCAGATTATTTAAATTAGGTACTCACAGTTTTTAAAAATTTCCAAAAAATTGCAGAAAGAAGAGTCATCTCAATGTAGGGGTCAGCTTGCCTCTTAGGAACTCTGGTGTGTATGTGTGCCTAAGGGTATACGTGCCCTGTGTATGGGTACGAGTGTCTGCGTATATCTGTATGCTTATTTGGCTCTATGCCTGTGGGTGCACTTACTCTGTGTGTTTAGATCAGTCAGTTTCATCTCTCTAGGGGGTCTGTCTTCTGGGCATTGATGGCAAATCATTAATGTATTTGTTCTTTCTTTAGGTTTTATTGACTGATACCAATACTCAATTTGTAGAACAAACCATAGCTATAATGAAGAACTTGCTAGATAATCATACTGAAGGCAGCTCTGAACATCTAGGGCAAGCTAGCATTGAAACAATGATGTTAAATCTGGTCAGGTAAGCATTCTACTGAAATGTAGCAGAAACATTTTAAGAGATAAGAAAAACCTCTTACACACTGATACTGGTAGTAATTGATAAAATAACTGGCCATTCTTTACTGCACACAAACTAGGGTGTGACAGTAAGGTAGCCAGAAGTTGTGTACGTTCTTTTCTAAATAAATATCTTATTGTTTTCAAACTTACATTTAATTCGTTTTACTTGATGACTAAAGTATTTAGAATGCCTTCTCTTTTGTCTATATCTGATAATTTTTTTATTGTTTCTATGTCTATATAGGTATGTTCGTGTGCTTGGGAATATGGTCCATGCAATTCAAATAAAAACGAAACTGTGTCAATTAGTTGAAGTAATGATGGCAAGGAGAGATGACCTCTCATTTTGCCAAGAGATGAAATTTAGGTGAGTTCTCAAAAGAGCAATGTAGGGTCTTGTAAATCTTAATATGTCCAATGAAGTACAGAAAAAGAGTAGATATGCGGTTATTGGTAGAAAGGAGGACATGAAAAGAGAGCAATTTACATGTTTGTTTTTCTCTACATCTCTTCTCAAATTTCCCTAAGCTTTGTGCCTGTGACAATGCTCCCTTTTTCTAAAACTGTGCTATACTTGAGCTAAGAATTTGATTCTATTTCCAATCTGATACCATAACTAAGGGCCATGATGGAGGATAAATATCCATGTTGCTTGTTCCCTTCTGGCTTTTATGTCTGTGATAGCAGTATCTCTTTTATAAAGTCGTCATGTCACTTAGGTTATCTGGCAAATTATTTGCACTATAAGAAATCTTACGTGACTAAAGGTGTGTGTGTGGCTTCAAAAACATTGTTTGCTGTTTCTCTTTTCTCCACCATTCTATAGGAATAAGATGGTAGAATACCTGACAGACTGGGTTATGGGAACATCAAACCAAGCAGCAGATGATGATGTAAAATGTCTTACAAGGTAAAAAAAGAATGACCTTCAAGTATTAGTGGGTTTTACTGTGAGAGTTATAACTACTTAATTACAGCTTTATACTTGTATTTTGTGTGTATTTAAACTTTTGAGATGTCAAACTTTTGTGTTTGAAATATGTAAAGATGCTAATCTTTATTACTGCTTTTTTTTGACTGATAGACTTTCAGTAAAATTAAATGTGAAAGAGTGATATGTTTGGGAAGTTAGTGTTGTCAGTTTATGAAGAATAGTCTACAGTTATTGGGAAATAAGATAC
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Task1_train_23973
The gene NF1 (neurofibromin 1), on Chromosome 17, contains a mutation. Does this mutation cause a disorder, or is it a benign change?
Pathogenic; Neurofibromatosis, type 1
CATTTGAAGCATTTGCTCTGCTCTTCCTACTCCTTTTGGGTGGAGCTTATCAGGTTCTCCATTGGCAGGCAGGGCTCTAAGTGCAGTAACTTGATTTGCTGTTGTATTTGCTTAGGAAGAGCAGCACTTCAGAAAAGAGTGATGGCACTGCTGAGGCGCATTGAGCATCCCACTGCAGGAAACACTGAGGTATGCCCTTAGCAACAGAAACACCCCTCCCAGGCGCCCACCCTCAATTTGGAAGCCTCTTGTTACATATGTGTGATCAGGAATAGCTTTTGAAGTAAATCCAAGATACGTGCATATTACAAGTATAATATCTGAGTATTTAATATACATCAAGTTTGAAACTTGGCTGTAGCTGATTGATGTTTAGCTCTAGACTAAGTTGCTTTCAAGTGATAATTGCCTTCATTTTAGGCTTGGGAAGATACACATGCAAAATGGGAACAAGCAACAAAGCTAATCCTTAACTATCCAAAAGCCAAAATGGAAGATGGCCAGGTAAGTCTGTAAAGTTGACTTTTGTCTGTTAACTGATCTGCTAAATATATGTACTTCACTTTGATAATCTTTCAAGAGTCGCTCAGTAAAGTAAACATATAGCTGTGTGAAGACTGATATTTAGTTGTGGTTTATCTAGACCTGTACTTTGTAATGTGGTAGCTACTAGCTATGTGTGACTATTTAACTTAAATTTTAACATAATTAAAATTAAATAAAATTTAGTTCCTCAATCATATAGTAACCACATCGCAAGTACCAGTAGCCACATATGACAATTACTTACTCTATTGGACAGCAGAGAGAGAAAATGTTCCTGTCATCACAGAAATACTGGGCAGCACTGCTAGAGACTGTTTGTTGCAGAGACCATTTCTTTACCTTTTCTTGCTCTTTCTCCCTTCATCAGGGTGTTTCACAGAATTTTCAGAAAAGGAGCAACAGAGGTAGAGATAAATTAACATGGAAACAATTCATTTTGCTATTTTGTTAGGTATTCTAATTAAGGAATGTCTTAGGCAGTAGATTGATCCCATAGAGTAAATGAAATTTTAAAATGTGGACAGTTCATTCAACTATTACTATTGACTATATTATCTGTTACTTTGGAAATTAATGATCAGTTAGTGTTTGTGTGTATTTGATTTGTAATGTTCATATTGCTCTCATTATTAGGTGATTTATAAAAACTGGTTGTTCCTCCATGGTGTTTTTGTCATGCTTAATTACAATAGGAAAAAGTTATATTTTTACGAAGCAAATGTGTGTACCTAATACCTTTATTTGGAGGGGACATGTAGCTTTAGAATGAAAGCTTTTGGGGGGATAACTGTTTTATATAATTACATACCATACAGTTCACCCATTTAAAGTGTCCAATTCAGTGACTGTTTTTAATGTATTCACAGAGTTGTGCAACCATCACCACAATCAAGTTTTAGAACAATTTCATCAATTGAGAAAAAAACCCCGTACCCTTTAGCTATCTCTGCCTCTAACCACCCCCCACCCACTTTCTTGCCTCTCTTCCCCCAACGTCTCTAGCCCTAGGCAACCATGAATCTACTTTCTGTCTTTGTAGATTTGCCTATTCCGGATATATTCTGTAAATGGAATTATAGAATATGTGGGCTTTTGTGATTAGCTTCTTTCACTTAGCATGATGTTTCCAAGGTTCATCCATGTGAAATCAAAACTTTTTAAAAGAAATTTGACACTCGGCTGATTATATTAGTGTATGATAAAAATAGATCAGTGGCTCTTTAAAAATGTATATGGTAATTTTATGGGTTGATTTTAATGTATATTTTACATTTTTTGTACTTTTGTCATGGAAGAAATGTTGGATAAAGCATAATTTGTCAAGTCTCAACTAATTAAGGTTTAATTCATGCTTTGCACAAAAATTTTGTGTTTAGGCTGCTGAAAGCCTTCACAAGACCATTGTTAAGAGGCGAATGTCCCATGTGAGTGGAGGAGGATCCATAGATTTGTCTGACACAGACTCCCTACAGGAATGGATCAACATGACTGGCTTCCTTTGTGCCCTTGGGGGAGTGTGCCTCCAGCAGAGAAGCAATTCTGGCCTGGCAACCTATAGCCCACCCATGGGTCCAGTCAGTGAACGTAAGGGTTCTATGATTTCAGTGATGTCTTCAGAGGGAAACGCAGATACACCTGTCAGCAAATTTATGGATCGGCTGTTGTCCTTAATGGTGTGTAACCATGAGAAAGTGGGACTTCAAATACGGACCAATGTTAAGGATCTGGTGGGTCTAGAATTGAGTCCTGCTCTGTATCCAATGCTATTTAACAAATTGAAGAATACCATCAGCAAGTTTTTTGACTCCCAAGGACAGGTAAAGTGTTCTCTTATTTTTCACCTTTCTCTATGAATAGAGTGACTTGTTTGAAATAAGCCTTTTTCTTTCAGATTATTTAAATTAGGTACTCACAGTTTTTAAAAATTTCCAAAAAATTGCAGAAAGAAGAGTCATCTCAATGTAGGGGTCAGCTTGCCTCTTAGGAACTCTGGTGTGTATGTGTGCCTAAGGGTATACGTGCCCTGTGTATGGGTACGAGTGTCTGCGTATATCTGTATGCTTATTTGGCTCTATGCCTGTGGGTGCACTTACTCTGTGTGTTTAGATCAGTCAGTTTCATCTCTCTAGGGGGTCTGTCTTCTGGGCATTGATGGCAAATCATTAATGTATTTGTTCTTTCTTTAGGTTTTATTGACTGATACCAATACTCAATTTGTAGAACAAACCATAGCTATAATGAAGAACTTGCTAGATAATCATACTGAAGGCAGCTCTGAACATCTAGGGCAAGCTAGCATTGAAACAATGATGTTAAATCTGGTCAGGTAAGCATTCTACTGAAATGTAGCAGAAACATTTTAAGAGATAAGAAAAACCTCTTACACACTGATACTGGTAGTAATTGATAAAATAACTGGCCATTCTTTACTGCACACAAACTAGGGTGTGACAGTAAGGTAGCCAGAAGTTGTGTACGTTCTTTTCTAAATAAATATCTTATTGTTTTCAAACTTACATTTAATTCGTTTTACTTGATGACTAAAGTATTTAGAATGCCTTCTCTTTTGTCTATATCTGATAATTTTTTTATTGTTTCTATGTCTATATAGGTATGTTCGTGTGCTTGGGAATATGGTCCATGCAATTCAAATAAAAACGAAACTGTGTCAATTAGTTGAAGTAATGATGGCAAGGAGAGATGACCTCTCATTTTGCCAAGAGATGAAATTTAGGTGAGTTCTCAAAAGAGCAATGTAGGGTCTTGTAAATCTTAATATGTCCAATGAAGTACAGAAAAAGAGTAGATATGCGGTTATTGGTAGAAAGGAGGACATGAAAAGAGAGCAATTTACATGTTTGTTTTTCTCTACATCTCTTCTCAAATTTCCCTAAGCTTTGTGCCTGTGACAATGCTCCCTTTTTCTAAAACTGTGCTATACTTGAGCTAAGAATTTGATTCTATTTCCAATCTGATACCATAACTAAGGGCCATGATGGAGGATAAATATCCATGTTGCTTGTTCCCTTCTGGCTTTTATGTCTGTGATAGCAGTATCTCTTTTATAAAGTCGTCATGTCACTTAGGTTATCTGGCAAATTATTTGCACTATAAGAAATCTTACGTGACTAAAGGTGTGTGTGTGGCTTCAAAAACATTGTTTGCTGTTTCTCTTTTCTCCACCATTCTATAGGAATAAGATGGTAGAATACCTGACAGACTGGGTTATGGGAACATCAAACCAAGCAGCAGATGATGATGTAAAATGTCTTACAAGGTAAAAAAAGAATGACCTTCAAGTATTAGTGGGTTTTACTGTGAGAGTTATAACTACTTAATTACAGCTTTATACTTGTATTTTGTGTGTATTTAAACTTTTGAGATGTCAAACTTTTGTGTTTGAAATATGTAAAGATGCTAATCTTTATTACTGCTTTTTTTTGACTGATAGACTTTCAGTAAAATTAAATGTGAAAGAGTGATATGTTTGGGAAGTTAGTGTTGTCAGTTTATGAAGAATAGTCTACAGTTATTGGGAAATAAGATACAT
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Task1_train_23974
This alteration occurs within gene NF1 (neurofibromin 1) located on Chromosome 17. Is it associated with a disease or is it a benign variant?
Pathogenic; Neurofibromatosis, type 1
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Task1_train_23975
A genomic change on Chromosome 17 affects NF1 (neurofibromin 1). Classify this variant as benign or pathogenic, and name the disease if relevant.
Pathogenic; Neurofibromatosis, type 1
TGAAGCATTTGCTCTGCTCTTCCTACTCCTTTTGGGTGGAGCTTATCAGGTTCTCCATTGGCAGGCAGGGCTCTAAGTGCAGTAACTTGATTTGCTGTTGTATTTGCTTAGGAAGAGCAGCACTTCAGAAAAGAGTGATGGCACTGCTGAGGCGCATTGAGCATCCCACTGCAGGAAACACTGAGGTATGCCCTTAGCAACAGAAACACCCCTCCCAGGCGCCCACCCTCAATTTGGAAGCCTCTTGTTACATATGTGTGATCAGGAATAGCTTTTGAAGTAAATCCAAGATACGTGCATATTACAAGTATAATATCTGAGTATTTAATATACATCAAGTTTGAAACTTGGCTGTAGCTGATTGATGTTTAGCTCTAGACTAAGTTGCTTTCAAGTGATAATTGCCTTCATTTTAGGCTTGGGAAGATACACATGCAAAATGGGAACAAGCAACAAAGCTAATCCTTAACTATCCAAAAGCCAAAATGGAAGATGGCCAGGTAAGTCTGTAAAGTTGACTTTTGTCTGTTAACTGATCTGCTAAATATATGTACTTCACTTTGATAATCTTTCAAGAGTCGCTCAGTAAAGTAAACATATAGCTGTGTGAAGACTGATATTTAGTTGTGGTTTATCTAGACCTGTACTTTGTAATGTGGTAGCTACTAGCTATGTGTGACTATTTAACTTAAATTTTAACATAATTAAAATTAAATAAAATTTAGTTCCTCAATCATATAGTAACCACATCGCAAGTACCAGTAGCCACATATGACAATTACTTACTCTATTGGACAGCAGAGAGAGAAAATGTTCCTGTCATCACAGAAATACTGGGCAGCACTGCTAGAGACTGTTTGTTGCAGAGACCATTTCTTTACCTTTTCTTGCTCTTTCTCCCTTCATCAGGGTGTTTCACAGAATTTTCAGAAAAGGAGCAACAGAGGTAGAGATAAATTAACATGGAAACAATTCATTTTGCTATTTTGTTAGGTATTCTAATTAAGGAATGTCTTAGGCAGTAGATTGATCCCATAGAGTAAATGAAATTTTAAAATGTGGACAGTTCATTCAACTATTACTATTGACTATATTATCTGTTACTTTGGAAATTAATGATCAGTTAGTGTTTGTGTGTATTTGATTTGTAATGTTCATATTGCTCTCATTATTAGGTGATTTATAAAAACTGGTTGTTCCTCCATGGTGTTTTTGTCATGCTTAATTACAATAGGAAAAAGTTATATTTTTACGAAGCAAATGTGTGTACCTAATACCTTTATTTGGAGGGGACATGTAGCTTTAGAATGAAAGCTTTTGGGGGGATAACTGTTTTATATAATTACATACCATACAGTTCACCCATTTAAAGTGTCCAATTCAGTGACTGTTTTTAATGTATTCACAGAGTTGTGCAACCATCACCACAATCAAGTTTTAGAACAATTTCATCAATTGAGAAAAAAACCCCGTACCCTTTAGCTATCTCTGCCTCTAACCACCCCCCACCCACTTTCTTGCCTCTCTTCCCCCAACGTCTCTAGCCCTAGGCAACCATGAATCTACTTTCTGTCTTTGTAGATTTGCCTATTCCGGATATATTCTGTAAATGGAATTATAGAATATGTGGGCTTTTGTGATTAGCTTCTTTCACTTAGCATGATGTTTCCAAGGTTCATCCATGTGAAATCAAAACTTTTTAAAAGAAATTTGACACTCGGCTGATTATATTAGTGTATGATAAAAATAGATCAGTGGCTCTTTAAAAATGTATATGGTAATTTTATGGGTTGATTTTAATGTATATTTTACATTTTTTGTACTTTTGTCATGGAAGAAATGTTGGATAAAGCATAATTTGTCAAGTCTCAACTAATTAAGGTTTAATTCATGCTTTGCACAAAAATTTTGTGTTTAGGCTGCTGAAAGCCTTCACAAGACCATTGTTAAGAGGCGAATGTCCCATGTGAGTGGAGGAGGATCCATAGATTTGTCTGACACAGACTCCCTACAGGAATGGATCAACATGACTGGCTTCCTTTGTGCCCTTGGGGGAGTGTGCCTCCAGCAGAGAAGCAATTCTGGCCTGGCAACCTATAGCCCACCCATGGGTCCAGTCAGTGAACGTAAGGGTTCTATGATTTCAGTGATGTCTTCAGAGGGAAACGCAGATACACCTGTCAGCAAATTTATGGATCGGCTGTTGTCCTTAATGGTGTGTAACCATGAGAAAGTGGGACTTCAAATACGGACCAATGTTAAGGATCTGGTGGGTCTAGAATTGAGTCCTGCTCTGTATCCAATGCTATTTAACAAATTGAAGAATACCATCAGCAAGTTTTTTGACTCCCAAGGACAGGTAAAGTGTTCTCTTATTTTTCACCTTTCTCTATGAATAGAGTGACTTGTTTGAAATAAGCCTTTTTCTTTCAGATTATTTAAATTAGGTACTCACAGTTTTTAAAAATTTCCAAAAAATTGCAGAAAGAAGAGTCATCTCAATGTAGGGGTCAGCTTGCCTCTTAGGAACTCTGGTGTGTATGTGTGCCTAAGGGTATACGTGCCCTGTGTATGGGTACGAGTGTCTGCGTATATCTGTATGCTTATTTGGCTCTATGCCTGTGGGTGCACTTACTCTGTGTGTTTAGATCAGTCAGTTTCATCTCTCTAGGGGGTCTGTCTTCTGGGCATTGATGGCAAATCATTAATGTATTTGTTCTTTCTTTAGGTTTTATTGACTGATACCAATACTCAATTTGTAGAACAAACCATAGCTATAATGAAGAACTTGCTAGATAATCATACTGAAGGCAGCTCTGAACATCTAGGGCAAGCTAGCATTGAAACAATGATGTTAAATCTGGTCAGGTAAGCATTCTACTGAAATGTAGCAGAAACATTTTAAGAGATAAGAAAAACCTCTTACACACTGATACTGGTAGTAATTGATAAAATAACTGGCCATTCTTTACTGCACACAAACTAGGGTGTGACAGTAAGGTAGCCAGAAGTTGTGTACGTTCTTTTCTAAATAAATATCTTATTGTTTTCAAACTTACATTTAATTCGTTTTACTTGATGACTAAAGTATTTAGAATGCCTTCTCTTTTGTCTATATCTGATAATTTTTTTATTGTTTCTATGTCTATATAGGTATGTTCGTGTGCTTGGGAATATGGTCCATGCAATTCAAATAAAAACGAAACTGTGTCAATTAGTTGAAGTAATGATGGCAAGGAGAGATGACCTCTCATTTTGCCAAGAGATGAAATTTAGGTGAGTTCTCAAAAGAGCAATGTAGGGTCTTGTAAATCTTAATATGTCCAATGAAGTACAGAAAAAGAGTAGATATGCGGTTATTGGTAGAAAGGAGGACATGAAAAGAGAGCAATTTACATGTTTGTTTTTCTCTACATCTCTTCTCAAATTTCCCTAAGCTTTGTGCCTGTGACAATGCTCCCTTTTTCTAAAACTGTGCTATACTTGAGCTAAGAATTTGATTCTATTTCCAATCTGATACCATAACTAAGGGCCATGATGGAGGATAAATATCCATGTTGCTTGTTCCCTTCTGGCTTTTATGTCTGTGATAGCAGTATCTCTTTTATAAAGTCGTCATGTCACTTAGGTTATCTGGCAAATTATTTGCACTATAAGAAATCTTACGTGACTAAAGGTGTGTGTGTGGCTTCAAAAACATTGTTTGCTGTTTCTCTTTTCTCCACCATTCTATAGGAATAAGATGGTAGAATACCTGACAGACTGGGTTATGGGAACATCAAACCAAGCAGCAGATGATGATGTAAAATGTCTTACAAGGTAAAAAAAGAATGACCTTCAAGTATTAGTGGGTTTTACTGTGAGAGTTATAACTACTTAATTACAGCTTTATACTTGTATTTTGTGTGTATTTAAACTTTTGAGATGTCAAACTTTTGTGTTTGAAATATGTAAAGATGCTAATCTTTATTACTGCTTTTTTTTGACTGATAGACTTTCAGTAAAATTAAATGTGAAAGAGTGATATGTTTGGGAAGTTAGTGTTGTCAGTTTATGAAGAATAGTCTACAGTTATTGGGAAATAAGATACATAAAG
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Task1_train_23976
The gene NF1 (neurofibromin 1), on Chromosome 17, contains a mutation. Does this mutation cause a disorder, or is it a benign change?
Pathogenic; Hereditary cancer-predisposing syndrome
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Task1_train_23977
Given a variant located on Chromosome 17 and affecting NF1 (neurofibromin 1), assess whether it is benign or pathogenic. Indicate the associated disease if pathogenic.
Pathogenic; Cardiovascular phenotype
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Task1_train_23978
This variant affects gene NF1 (neurofibromin 1) located on Chromosome 17. Evaluate its biological effect and specify any disease association.
Pathogenic; Neurofibromatosis, type 1
AAGCATTTGCTCTGCTCTTCCTACTCCTTTTGGGTGGAGCTTATCAGGTTCTCCATTGGCAGGCAGGGCTCTAAGTGCAGTAACTTGATTTGCTGTTGTATTTGCTTAGGAAGAGCAGCACTTCAGAAAAGAGTGATGGCACTGCTGAGGCGCATTGAGCATCCCACTGCAGGAAACACTGAGGTATGCCCTTAGCAACAGAAACACCCCTCCCAGGCGCCCACCCTCAATTTGGAAGCCTCTTGTTACATATGTGTGATCAGGAATAGCTTTTGAAGTAAATCCAAGATACGTGCATATTACAAGTATAATATCTGAGTATTTAATATACATCAAGTTTGAAACTTGGCTGTAGCTGATTGATGTTTAGCTCTAGACTAAGTTGCTTTCAAGTGATAATTGCCTTCATTTTAGGCTTGGGAAGATACACATGCAAAATGGGAACAAGCAACAAAGCTAATCCTTAACTATCCAAAAGCCAAAATGGAAGATGGCCAGGTAAGTCTGTAAAGTTGACTTTTGTCTGTTAACTGATCTGCTAAATATATGTACTTCACTTTGATAATCTTTCAAGAGTCGCTCAGTAAAGTAAACATATAGCTGTGTGAAGACTGATATTTAGTTGTGGTTTATCTAGACCTGTACTTTGTAATGTGGTAGCTACTAGCTATGTGTGACTATTTAACTTAAATTTTAACATAATTAAAATTAAATAAAATTTAGTTCCTCAATCATATAGTAACCACATCGCAAGTACCAGTAGCCACATATGACAATTACTTACTCTATTGGACAGCAGAGAGAGAAAATGTTCCTGTCATCACAGAAATACTGGGCAGCACTGCTAGAGACTGTTTGTTGCAGAGACCATTTCTTTACCTTTTCTTGCTCTTTCTCCCTTCATCAGGGTGTTTCACAGAATTTTCAGAAAAGGAGCAACAGAGGTAGAGATAAATTAACATGGAAACAATTCATTTTGCTATTTTGTTAGGTATTCTAATTAAGGAATGTCTTAGGCAGTAGATTGATCCCATAGAGTAAATGAAATTTTAAAATGTGGACAGTTCATTCAACTATTACTATTGACTATATTATCTGTTACTTTGGAAATTAATGATCAGTTAGTGTTTGTGTGTATTTGATTTGTAATGTTCATATTGCTCTCATTATTAGGTGATTTATAAAAACTGGTTGTTCCTCCATGGTGTTTTTGTCATGCTTAATTACAATAGGAAAAAGTTATATTTTTACGAAGCAAATGTGTGTACCTAATACCTTTATTTGGAGGGGACATGTAGCTTTAGAATGAAAGCTTTTGGGGGGATAACTGTTTTATATAATTACATACCATACAGTTCACCCATTTAAAGTGTCCAATTCAGTGACTGTTTTTAATGTATTCACAGAGTTGTGCAACCATCACCACAATCAAGTTTTAGAACAATTTCATCAATTGAGAAAAAAACCCCGTACCCTTTAGCTATCTCTGCCTCTAACCACCCCCCACCCACTTTCTTGCCTCTCTTCCCCCAACGTCTCTAGCCCTAGGCAACCATGAATCTACTTTCTGTCTTTGTAGATTTGCCTATTCCGGATATATTCTGTAAATGGAATTATAGAATATGTGGGCTTTTGTGATTAGCTTCTTTCACTTAGCATGATGTTTCCAAGGTTCATCCATGTGAAATCAAAACTTTTTAAAAGAAATTTGACACTCGGCTGATTATATTAGTGTATGATAAAAATAGATCAGTGGCTCTTTAAAAATGTATATGGTAATTTTATGGGTTGATTTTAATGTATATTTTACATTTTTTGTACTTTTGTCATGGAAGAAATGTTGGATAAAGCATAATTTGTCAAGTCTCAACTAATTAAGGTTTAATTCATGCTTTGCACAAAAATTTTGTGTTTAGGCTGCTGAAAGCCTTCACAAGACCATTGTTAAGAGGCGAATGTCCCATGTGAGTGGAGGAGGATCCATAGATTTGTCTGACACAGACTCCCTACAGGAATGGATCAACATGACTGGCTTCCTTTGTGCCCTTGGGGGAGTGTGCCTCCAGCAGAGAAGCAATTCTGGCCTGGCAACCTATAGCCCACCCATGGGTCCAGTCAGTGAACGTAAGGGTTCTATGATTTCAGTGATGTCTTCAGAGGGAAACGCAGATACACCTGTCAGCAAATTTATGGATCGGCTGTTGTCCTTAATGGTGTGTAACCATGAGAAAGTGGGACTTCAAATACGGACCAATGTTAAGGATCTGGTGGGTCTAGAATTGAGTCCTGCTCTGTATCCAATGCTATTTAACAAATTGAAGAATACCATCAGCAAGTTTTTTGACTCCCAAGGACAGGTAAAGTGTTCTCTTATTTTTCACCTTTCTCTATGAATAGAGTGACTTGTTTGAAATAAGCCTTTTTCTTTCAGATTATTTAAATTAGGTACTCACAGTTTTTAAAAATTTCCAAAAAATTGCAGAAAGAAGAGTCATCTCAATGTAGGGGTCAGCTTGCCTCTTAGGAACTCTGGTGTGTATGTGTGCCTAAGGGTATACGTGCCCTGTGTATGGGTACGAGTGTCTGCGTATATCTGTATGCTTATTTGGCTCTATGCCTGTGGGTGCACTTACTCTGTGTGTTTAGATCAGTCAGTTTCATCTCTCTAGGGGGTCTGTCTTCTGGGCATTGATGGCAAATCATTAATGTATTTGTTCTTTCTTTAGGTTTTATTGACTGATACCAATACTCAATTTGTAGAACAAACCATAGCTATAATGAAGAACTTGCTAGATAATCATACTGAAGGCAGCTCTGAACATCTAGGGCAAGCTAGCATTGAAACAATGATGTTAAATCTGGTCAGGTAAGCATTCTACTGAAATGTAGCAGAAACATTTTAAGAGATAAGAAAAACCTCTTACACACTGATACTGGTAGTAATTGATAAAATAACTGGCCATTCTTTACTGCACACAAACTAGGGTGTGACAGTAAGGTAGCCAGAAGTTGTGTACGTTCTTTTCTAAATAAATATCTTATTGTTTTCAAACTTACATTTAATTCGTTTTACTTGATGACTAAAGTATTTAGAATGCCTTCTCTTTTGTCTATATCTGATAATTTTTTTATTGTTTCTATGTCTATATAGGTATGTTCGTGTGCTTGGGAATATGGTCCATGCAATTCAAATAAAAACGAAACTGTGTCAATTAGTTGAAGTAATGATGGCAAGGAGAGATGACCTCTCATTTTGCCAAGAGATGAAATTTAGGTGAGTTCTCAAAAGAGCAATGTAGGGTCTTGTAAATCTTAATATGTCCAATGAAGTACAGAAAAAGAGTAGATATGCGGTTATTGGTAGAAAGGAGGACATGAAAAGAGAGCAATTTACATGTTTGTTTTTCTCTACATCTCTTCTCAAATTTCCCTAAGCTTTGTGCCTGTGACAATGCTCCCTTTTTCTAAAACTGTGCTATACTTGAGCTAAGAATTTGATTCTATTTCCAATCTGATACCATAACTAAGGGCCATGATGGAGGATAAATATCCATGTTGCTTGTTCCCTTCTGGCTTTTATGTCTGTGATAGCAGTATCTCTTTTATAAAGTCGTCATGTCACTTAGGTTATCTGGCAAATTATTTGCACTATAAGAAATCTTACGTGACTAAAGGTGTGTGTGTGGCTTCAAAAACATTGTTTGCTGTTTCTCTTTTCTCCACCATTCTATAGGAATAAGATGGTAGAATACCTGACAGACTGGGTTATGGGAACATCAAACCAAGCAGCAGATGATGATGTAAAATGTCTTACAAGGTAAAAAAAGAATGACCTTCAAGTATTAGTGGGTTTTACTGTGAGAGTTATAACTACTTAATTACAGCTTTATACTTGTATTTTGTGTGTATTTAAACTTTTGAGATGTCAAACTTTTGTGTTTGAAATATGTAAAGATGCTAATCTTTATTACTGCTTTTTTTTGACTGATAGACTTTCAGTAAAATTAAATGTGAAAGAGTGATATGTTTGGGAAGTTAGTGTTGTCAGTTTATGAAGAATAGTCTACAGTTATTGGGAAATAAGATACATAAAGCC
AAGCATTTGCTCTGCTCTTCCTACTCCTTTTGGGTGGAGCTTATCAGGTTCTCCATTGGCAGGCAGGGCTCTAAGTGCAGTAACTTGATTTGCTGTTGTATTTGCTTAGGAAGAGCAGCACTTCAGAAAAGAGTGATGGCACTGCTGAGGCGCATTGAGCATCCCACTGCAGGAAACACTGAGGTATGCCCTTAGCAACAGAAACACCCCTCCCAGGCGCCCACCCTCAATTTGGAAGCCTCTTGTTACATATGTGTGATCAGGAATAGCTTTTGAAGTAAATCCAAGATACGTGCATATTACAAGTATAATATCTGAGTATTTAATATACATCAAGTTTGAAACTTGGCTGTAGCTGATTGATGTTTAGCTCTAGACTAAGTTGCTTTCAAGTGATAATTGCCTTCATTTTAGGCTTGGGAAGATACACATGCAAAATGGGAACAAGCAACAAAGCTAATCCTTAACTATCCAAAAGCCAAAATGGAAGATGGCCAGGTAAGTCTGTAAAGTTGACTTTTGTCTGTTAACTGATCTGCTAAATATATGTACTTCACTTTGATAATCTTTCAAGAGTCGCTCAGTAAAGTAAACATATAGCTGTGTGAAGACTGATATTTAGTTGTGGTTTATCTAGACCTGTACTTTGTAATGTGGTAGCTACTAGCTATGTGTGACTATTTAACTTAAATTTTAACATAATTAAAATTAAATAAAATTTAGTTCCTCAATCATATAGTAACCACATCGCAAGTACCAGTAGCCACATATGACAATTACTTACTCTATTGGACAGCAGAGAGAGAAAATGTTCCTGTCATCACAGAAATACTGGGCAGCACTGCTAGAGACTGTTTGTTGCAGAGACCATTTCTTTACCTTTTCTTGCTCTTTCTCCCTTCATCAGGGTGTTTCACAGAATTTTCAGAAAAGGAGCAACAGAGGTAGAGATAAATTAACATGGAAACAATTCATTTTGCTATTTTGTTAGGTATTCTAATTAAGGAATGTCTTAGGCAGTAGATTGATCCCATAGAGTAAATGAAATTTTAAAATGTGGACAGTTCATTCAACTATTACTATTGACTATATTATCTGTTACTTTGGAAATTAATGATCAGTTAGTGTTTGTGTGTATTTGATTTGTAATGTTCATATTGCTCTCATTATTAGGTGATTTATAAAAACTGGTTGTTCCTCCATGGTGTTTTTGTCATGCTTAATTACAATAGGAAAAAGTTATATTTTTACGAAGCAAATGTGTGTACCTAATACCTTTATTTGGAGGGGACATGTAGCTTTAGAATGAAAGCTTTTGGGGGGATAACTGTTTTATATAATTACATACCATACAGTTCACCCATTTAAAGTGTCCAATTCAGTGACTGTTTTTAATGTATTCACAGAGTTGTGCAACCATCACCACAATCAAGTTTTAGAACAATTTCATCAATTGAGAAAAAAACCCCGTACCCTTTAGCTATCTCTGCCTCTAACCACCCCCCACCCACTTTCTTGCCTCTCTTCCCCCAACGTCTCTAGCCCTAGGCAACCATGAATCTACTTTCTGTCTTTGTAGATTTGCCTATTCCGGATATATTCTGTAAATGGAATTATAGAATATGTGGGCTTTTGTGATTAGCTTCTTTCACTTAGCATGATGTTTCCAAGGTTCATCCATGTGAAATCAAAACTTTTTAAAAGAAATTTGACACTCGGCTGATTATATTAGTGTATGATAAAAATAGATCAGTGGCTCTTTAAAAATGTATATGGTAATTTTATGGGTTGATTTTAATGTATATTTTACATTTTTTGTACTTTTGTCATGGAAGAAATGTTGGATAAAGCATAATTTGTCAAGTCTCAACTAATTAAGGTTTAATTCATGCTTTGCACAAAAATTTTGTGTTTAGGCTGCTGAAAGCCTTCACAAGACCATTGTTAAGAGGCGAATGTCCCATGTGAGTGGAGGAGGATCCATAGATTTGTCTGACACAGACTCCCTACAGGAATGGATCAACATGACTGGCTTCCTTTGTGCCCTTAGGGGAGTGTGCCTCCAGCAGAGAAGCAATTCTGGCCTGGCAACCTATAGCCCACCCATGGGTCCAGTCAGTGAACGTAAGGGTTCTATGATTTCAGTGATGTCTTCAGAGGGAAACGCAGATACACCTGTCAGCAAATTTATGGATCGGCTGTTGTCCTTAATGGTGTGTAACCATGAGAAAGTGGGACTTCAAATACGGACCAATGTTAAGGATCTGGTGGGTCTAGAATTGAGTCCTGCTCTGTATCCAATGCTATTTAACAAATTGAAGAATACCATCAGCAAGTTTTTTGACTCCCAAGGACAGGTAAAGTGTTCTCTTATTTTTCACCTTTCTCTATGAATAGAGTGACTTGTTTGAAATAAGCCTTTTTCTTTCAGATTATTTAAATTAGGTACTCACAGTTTTTAAAAATTTCCAAAAAATTGCAGAAAGAAGAGTCATCTCAATGTAGGGGTCAGCTTGCCTCTTAGGAACTCTGGTGTGTATGTGTGCCTAAGGGTATACGTGCCCTGTGTATGGGTACGAGTGTCTGCGTATATCTGTATGCTTATTTGGCTCTATGCCTGTGGGTGCACTTACTCTGTGTGTTTAGATCAGTCAGTTTCATCTCTCTAGGGGGTCTGTCTTCTGGGCATTGATGGCAAATCATTAATGTATTTGTTCTTTCTTTAGGTTTTATTGACTGATACCAATACTCAATTTGTAGAACAAACCATAGCTATAATGAAGAACTTGCTAGATAATCATACTGAAGGCAGCTCTGAACATCTAGGGCAAGCTAGCATTGAAACAATGATGTTAAATCTGGTCAGGTAAGCATTCTACTGAAATGTAGCAGAAACATTTTAAGAGATAAGAAAAACCTCTTACACACTGATACTGGTAGTAATTGATAAAATAACTGGCCATTCTTTACTGCACACAAACTAGGGTGTGACAGTAAGGTAGCCAGAAGTTGTGTACGTTCTTTTCTAAATAAATATCTTATTGTTTTCAAACTTACATTTAATTCGTTTTACTTGATGACTAAAGTATTTAGAATGCCTTCTCTTTTGTCTATATCTGATAATTTTTTTATTGTTTCTATGTCTATATAGGTATGTTCGTGTGCTTGGGAATATGGTCCATGCAATTCAAATAAAAACGAAACTGTGTCAATTAGTTGAAGTAATGATGGCAAGGAGAGATGACCTCTCATTTTGCCAAGAGATGAAATTTAGGTGAGTTCTCAAAAGAGCAATGTAGGGTCTTGTAAATCTTAATATGTCCAATGAAGTACAGAAAAAGAGTAGATATGCGGTTATTGGTAGAAAGGAGGACATGAAAAGAGAGCAATTTACATGTTTGTTTTTCTCTACATCTCTTCTCAAATTTCCCTAAGCTTTGTGCCTGTGACAATGCTCCCTTTTTCTAAAACTGTGCTATACTTGAGCTAAGAATTTGATTCTATTTCCAATCTGATACCATAACTAAGGGCCATGATGGAGGATAAATATCCATGTTGCTTGTTCCCTTCTGGCTTTTATGTCTGTGATAGCAGTATCTCTTTTATAAAGTCGTCATGTCACTTAGGTTATCTGGCAAATTATTTGCACTATAAGAAATCTTACGTGACTAAAGGTGTGTGTGTGGCTTCAAAAACATTGTTTGCTGTTTCTCTTTTCTCCACCATTCTATAGGAATAAGATGGTAGAATACCTGACAGACTGGGTTATGGGAACATCAAACCAAGCAGCAGATGATGATGTAAAATGTCTTACAAGGTAAAAAAAGAATGACCTTCAAGTATTAGTGGGTTTTACTGTGAGAGTTATAACTACTTAATTACAGCTTTATACTTGTATTTTGTGTGTATTTAAACTTTTGAGATGTCAAACTTTTGTGTTTGAAATATGTAAAGATGCTAATCTTTATTACTGCTTTTTTTTGACTGATAGACTTTCAGTAAAATTAAATGTGAAAGAGTGATATGTTTGGGAAGTTAGTGTTGTCAGTTTATGAAGAATAGTCTACAGTTATTGGGAAATAAGATACATAAAGCC
Task1_train_23979
Gene NF1 (neurofibromin 1) on Chromosome 17 is impacted by this variant. Evaluate whether it is clinically benign or pathogenic and name the disorder if relevant.
Pathogenic; Neurofibromatosis, type 1
AGCATTTGCTCTGCTCTTCCTACTCCTTTTGGGTGGAGCTTATCAGGTTCTCCATTGGCAGGCAGGGCTCTAAGTGCAGTAACTTGATTTGCTGTTGTATTTGCTTAGGAAGAGCAGCACTTCAGAAAAGAGTGATGGCACTGCTGAGGCGCATTGAGCATCCCACTGCAGGAAACACTGAGGTATGCCCTTAGCAACAGAAACACCCCTCCCAGGCGCCCACCCTCAATTTGGAAGCCTCTTGTTACATATGTGTGATCAGGAATAGCTTTTGAAGTAAATCCAAGATACGTGCATATTACAAGTATAATATCTGAGTATTTAATATACATCAAGTTTGAAACTTGGCTGTAGCTGATTGATGTTTAGCTCTAGACTAAGTTGCTTTCAAGTGATAATTGCCTTCATTTTAGGCTTGGGAAGATACACATGCAAAATGGGAACAAGCAACAAAGCTAATCCTTAACTATCCAAAAGCCAAAATGGAAGATGGCCAGGTAAGTCTGTAAAGTTGACTTTTGTCTGTTAACTGATCTGCTAAATATATGTACTTCACTTTGATAATCTTTCAAGAGTCGCTCAGTAAAGTAAACATATAGCTGTGTGAAGACTGATATTTAGTTGTGGTTTATCTAGACCTGTACTTTGTAATGTGGTAGCTACTAGCTATGTGTGACTATTTAACTTAAATTTTAACATAATTAAAATTAAATAAAATTTAGTTCCTCAATCATATAGTAACCACATCGCAAGTACCAGTAGCCACATATGACAATTACTTACTCTATTGGACAGCAGAGAGAGAAAATGTTCCTGTCATCACAGAAATACTGGGCAGCACTGCTAGAGACTGTTTGTTGCAGAGACCATTTCTTTACCTTTTCTTGCTCTTTCTCCCTTCATCAGGGTGTTTCACAGAATTTTCAGAAAAGGAGCAACAGAGGTAGAGATAAATTAACATGGAAACAATTCATTTTGCTATTTTGTTAGGTATTCTAATTAAGGAATGTCTTAGGCAGTAGATTGATCCCATAGAGTAAATGAAATTTTAAAATGTGGACAGTTCATTCAACTATTACTATTGACTATATTATCTGTTACTTTGGAAATTAATGATCAGTTAGTGTTTGTGTGTATTTGATTTGTAATGTTCATATTGCTCTCATTATTAGGTGATTTATAAAAACTGGTTGTTCCTCCATGGTGTTTTTGTCATGCTTAATTACAATAGGAAAAAGTTATATTTTTACGAAGCAAATGTGTGTACCTAATACCTTTATTTGGAGGGGACATGTAGCTTTAGAATGAAAGCTTTTGGGGGGATAACTGTTTTATATAATTACATACCATACAGTTCACCCATTTAAAGTGTCCAATTCAGTGACTGTTTTTAATGTATTCACAGAGTTGTGCAACCATCACCACAATCAAGTTTTAGAACAATTTCATCAATTGAGAAAAAAACCCCGTACCCTTTAGCTATCTCTGCCTCTAACCACCCCCCACCCACTTTCTTGCCTCTCTTCCCCCAACGTCTCTAGCCCTAGGCAACCATGAATCTACTTTCTGTCTTTGTAGATTTGCCTATTCCGGATATATTCTGTAAATGGAATTATAGAATATGTGGGCTTTTGTGATTAGCTTCTTTCACTTAGCATGATGTTTCCAAGGTTCATCCATGTGAAATCAAAACTTTTTAAAAGAAATTTGACACTCGGCTGATTATATTAGTGTATGATAAAAATAGATCAGTGGCTCTTTAAAAATGTATATGGTAATTTTATGGGTTGATTTTAATGTATATTTTACATTTTTTGTACTTTTGTCATGGAAGAAATGTTGGATAAAGCATAATTTGTCAAGTCTCAACTAATTAAGGTTTAATTCATGCTTTGCACAAAAATTTTGTGTTTAGGCTGCTGAAAGCCTTCACAAGACCATTGTTAAGAGGCGAATGTCCCATGTGAGTGGAGGAGGATCCATAGATTTGTCTGACACAGACTCCCTACAGGAATGGATCAACATGACTGGCTTCCTTTGTGCCCTTGGGGGAGTGTGCCTCCAGCAGAGAAGCAATTCTGGCCTGGCAACCTATAGCCCACCCATGGGTCCAGTCAGTGAACGTAAGGGTTCTATGATTTCAGTGATGTCTTCAGAGGGAAACGCAGATACACCTGTCAGCAAATTTATGGATCGGCTGTTGTCCTTAATGGTGTGTAACCATGAGAAAGTGGGACTTCAAATACGGACCAATGTTAAGGATCTGGTGGGTCTAGAATTGAGTCCTGCTCTGTATCCAATGCTATTTAACAAATTGAAGAATACCATCAGCAAGTTTTTTGACTCCCAAGGACAGGTAAAGTGTTCTCTTATTTTTCACCTTTCTCTATGAATAGAGTGACTTGTTTGAAATAAGCCTTTTTCTTTCAGATTATTTAAATTAGGTACTCACAGTTTTTAAAAATTTCCAAAAAATTGCAGAAAGAAGAGTCATCTCAATGTAGGGGTCAGCTTGCCTCTTAGGAACTCTGGTGTGTATGTGTGCCTAAGGGTATACGTGCCCTGTGTATGGGTACGAGTGTCTGCGTATATCTGTATGCTTATTTGGCTCTATGCCTGTGGGTGCACTTACTCTGTGTGTTTAGATCAGTCAGTTTCATCTCTCTAGGGGGTCTGTCTTCTGGGCATTGATGGCAAATCATTAATGTATTTGTTCTTTCTTTAGGTTTTATTGACTGATACCAATACTCAATTTGTAGAACAAACCATAGCTATAATGAAGAACTTGCTAGATAATCATACTGAAGGCAGCTCTGAACATCTAGGGCAAGCTAGCATTGAAACAATGATGTTAAATCTGGTCAGGTAAGCATTCTACTGAAATGTAGCAGAAACATTTTAAGAGATAAGAAAAACCTCTTACACACTGATACTGGTAGTAATTGATAAAATAACTGGCCATTCTTTACTGCACACAAACTAGGGTGTGACAGTAAGGTAGCCAGAAGTTGTGTACGTTCTTTTCTAAATAAATATCTTATTGTTTTCAAACTTACATTTAATTCGTTTTACTTGATGACTAAAGTATTTAGAATGCCTTCTCTTTTGTCTATATCTGATAATTTTTTTATTGTTTCTATGTCTATATAGGTATGTTCGTGTGCTTGGGAATATGGTCCATGCAATTCAAATAAAAACGAAACTGTGTCAATTAGTTGAAGTAATGATGGCAAGGAGAGATGACCTCTCATTTTGCCAAGAGATGAAATTTAGGTGAGTTCTCAAAAGAGCAATGTAGGGTCTTGTAAATCTTAATATGTCCAATGAAGTACAGAAAAAGAGTAGATATGCGGTTATTGGTAGAAAGGAGGACATGAAAAGAGAGCAATTTACATGTTTGTTTTTCTCTACATCTCTTCTCAAATTTCCCTAAGCTTTGTGCCTGTGACAATGCTCCCTTTTTCTAAAACTGTGCTATACTTGAGCTAAGAATTTGATTCTATTTCCAATCTGATACCATAACTAAGGGCCATGATGGAGGATAAATATCCATGTTGCTTGTTCCCTTCTGGCTTTTATGTCTGTGATAGCAGTATCTCTTTTATAAAGTCGTCATGTCACTTAGGTTATCTGGCAAATTATTTGCACTATAAGAAATCTTACGTGACTAAAGGTGTGTGTGTGGCTTCAAAAACATTGTTTGCTGTTTCTCTTTTCTCCACCATTCTATAGGAATAAGATGGTAGAATACCTGACAGACTGGGTTATGGGAACATCAAACCAAGCAGCAGATGATGATGTAAAATGTCTTACAAGGTAAAAAAAGAATGACCTTCAAGTATTAGTGGGTTTTACTGTGAGAGTTATAACTACTTAATTACAGCTTTATACTTGTATTTTGTGTGTATTTAAACTTTTGAGATGTCAAACTTTTGTGTTTGAAATATGTAAAGATGCTAATCTTTATTACTGCTTTTTTTTGACTGATAGACTTTCAGTAAAATTAAATGTGAAAGAGTGATATGTTTGGGAAGTTAGTGTTGTCAGTTTATGAAGAATAGTCTACAGTTATTGGGAAATAAGATACATAAAGCCT
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Task1_train_23980
The following genetic variant occurs in NF1 (neurofibromin 1) on Chromosome 17. Classify its clinical effect — pathogenic or benign — and list any associated condition.
Pathogenic; Neurofibromatosis-Noonan syndrome
AGCATTTGCTCTGCTCTTCCTACTCCTTTTGGGTGGAGCTTATCAGGTTCTCCATTGGCAGGCAGGGCTCTAAGTGCAGTAACTTGATTTGCTGTTGTATTTGCTTAGGAAGAGCAGCACTTCAGAAAAGAGTGATGGCACTGCTGAGGCGCATTGAGCATCCCACTGCAGGAAACACTGAGGTATGCCCTTAGCAACAGAAACACCCCTCCCAGGCGCCCACCCTCAATTTGGAAGCCTCTTGTTACATATGTGTGATCAGGAATAGCTTTTGAAGTAAATCCAAGATACGTGCATATTACAAGTATAATATCTGAGTATTTAATATACATCAAGTTTGAAACTTGGCTGTAGCTGATTGATGTTTAGCTCTAGACTAAGTTGCTTTCAAGTGATAATTGCCTTCATTTTAGGCTTGGGAAGATACACATGCAAAATGGGAACAAGCAACAAAGCTAATCCTTAACTATCCAAAAGCCAAAATGGAAGATGGCCAGGTAAGTCTGTAAAGTTGACTTTTGTCTGTTAACTGATCTGCTAAATATATGTACTTCACTTTGATAATCTTTCAAGAGTCGCTCAGTAAAGTAAACATATAGCTGTGTGAAGACTGATATTTAGTTGTGGTTTATCTAGACCTGTACTTTGTAATGTGGTAGCTACTAGCTATGTGTGACTATTTAACTTAAATTTTAACATAATTAAAATTAAATAAAATTTAGTTCCTCAATCATATAGTAACCACATCGCAAGTACCAGTAGCCACATATGACAATTACTTACTCTATTGGACAGCAGAGAGAGAAAATGTTCCTGTCATCACAGAAATACTGGGCAGCACTGCTAGAGACTGTTTGTTGCAGAGACCATTTCTTTACCTTTTCTTGCTCTTTCTCCCTTCATCAGGGTGTTTCACAGAATTTTCAGAAAAGGAGCAACAGAGGTAGAGATAAATTAACATGGAAACAATTCATTTTGCTATTTTGTTAGGTATTCTAATTAAGGAATGTCTTAGGCAGTAGATTGATCCCATAGAGTAAATGAAATTTTAAAATGTGGACAGTTCATTCAACTATTACTATTGACTATATTATCTGTTACTTTGGAAATTAATGATCAGTTAGTGTTTGTGTGTATTTGATTTGTAATGTTCATATTGCTCTCATTATTAGGTGATTTATAAAAACTGGTTGTTCCTCCATGGTGTTTTTGTCATGCTTAATTACAATAGGAAAAAGTTATATTTTTACGAAGCAAATGTGTGTACCTAATACCTTTATTTGGAGGGGACATGTAGCTTTAGAATGAAAGCTTTTGGGGGGATAACTGTTTTATATAATTACATACCATACAGTTCACCCATTTAAAGTGTCCAATTCAGTGACTGTTTTTAATGTATTCACAGAGTTGTGCAACCATCACCACAATCAAGTTTTAGAACAATTTCATCAATTGAGAAAAAAACCCCGTACCCTTTAGCTATCTCTGCCTCTAACCACCCCCCACCCACTTTCTTGCCTCTCTTCCCCCAACGTCTCTAGCCCTAGGCAACCATGAATCTACTTTCTGTCTTTGTAGATTTGCCTATTCCGGATATATTCTGTAAATGGAATTATAGAATATGTGGGCTTTTGTGATTAGCTTCTTTCACTTAGCATGATGTTTCCAAGGTTCATCCATGTGAAATCAAAACTTTTTAAAAGAAATTTGACACTCGGCTGATTATATTAGTGTATGATAAAAATAGATCAGTGGCTCTTTAAAAATGTATATGGTAATTTTATGGGTTGATTTTAATGTATATTTTACATTTTTTGTACTTTTGTCATGGAAGAAATGTTGGATAAAGCATAATTTGTCAAGTCTCAACTAATTAAGGTTTAATTCATGCTTTGCACAAAAATTTTGTGTTTAGGCTGCTGAAAGCCTTCACAAGACCATTGTTAAGAGGCGAATGTCCCATGTGAGTGGAGGAGGATCCATAGATTTGTCTGACACAGACTCCCTACAGGAATGGATCAACATGACTGGCTTCCTTTGTGCCCTTGGGGGAGTGTGCCTCCAGCAGAGAAGCAATTCTGGCCTGGCAACCTATAGCCCACCCATGGGTCCAGTCAGTGAACGTAAGGGTTCTATGATTTCAGTGATGTCTTCAGAGGGAAACGCAGATACACCTGTCAGCAAATTTATGGATCGGCTGTTGTCCTTAATGGTGTGTAACCATGAGAAAGTGGGACTTCAAATACGGACCAATGTTAAGGATCTGGTGGGTCTAGAATTGAGTCCTGCTCTGTATCCAATGCTATTTAACAAATTGAAGAATACCATCAGCAAGTTTTTTGACTCCCAAGGACAGGTAAAGTGTTCTCTTATTTTTCACCTTTCTCTATGAATAGAGTGACTTGTTTGAAATAAGCCTTTTTCTTTCAGATTATTTAAATTAGGTACTCACAGTTTTTAAAAATTTCCAAAAAATTGCAGAAAGAAGAGTCATCTCAATGTAGGGGTCAGCTTGCCTCTTAGGAACTCTGGTGTGTATGTGTGCCTAAGGGTATACGTGCCCTGTGTATGGGTACGAGTGTCTGCGTATATCTGTATGCTTATTTGGCTCTATGCCTGTGGGTGCACTTACTCTGTGTGTTTAGATCAGTCAGTTTCATCTCTCTAGGGGGTCTGTCTTCTGGGCATTGATGGCAAATCATTAATGTATTTGTTCTTTCTTTAGGTTTTATTGACTGATACCAATACTCAATTTGTAGAACAAACCATAGCTATAATGAAGAACTTGCTAGATAATCATACTGAAGGCAGCTCTGAACATCTAGGGCAAGCTAGCATTGAAACAATGATGTTAAATCTGGTCAGGTAAGCATTCTACTGAAATGTAGCAGAAACATTTTAAGAGATAAGAAAAACCTCTTACACACTGATACTGGTAGTAATTGATAAAATAACTGGCCATTCTTTACTGCACACAAACTAGGGTGTGACAGTAAGGTAGCCAGAAGTTGTGTACGTTCTTTTCTAAATAAATATCTTATTGTTTTCAAACTTACATTTAATTCGTTTTACTTGATGACTAAAGTATTTAGAATGCCTTCTCTTTTGTCTATATCTGATAATTTTTTTATTGTTTCTATGTCTATATAGGTATGTTCGTGTGCTTGGGAATATGGTCCATGCAATTCAAATAAAAACGAAACTGTGTCAATTAGTTGAAGTAATGATGGCAAGGAGAGATGACCTCTCATTTTGCCAAGAGATGAAATTTAGGTGAGTTCTCAAAAGAGCAATGTAGGGTCTTGTAAATCTTAATATGTCCAATGAAGTACAGAAAAAGAGTAGATATGCGGTTATTGGTAGAAAGGAGGACATGAAAAGAGAGCAATTTACATGTTTGTTTTTCTCTACATCTCTTCTCAAATTTCCCTAAGCTTTGTGCCTGTGACAATGCTCCCTTTTTCTAAAACTGTGCTATACTTGAGCTAAGAATTTGATTCTATTTCCAATCTGATACCATAACTAAGGGCCATGATGGAGGATAAATATCCATGTTGCTTGTTCCCTTCTGGCTTTTATGTCTGTGATAGCAGTATCTCTTTTATAAAGTCGTCATGTCACTTAGGTTATCTGGCAAATTATTTGCACTATAAGAAATCTTACGTGACTAAAGGTGTGTGTGTGGCTTCAAAAACATTGTTTGCTGTTTCTCTTTTCTCCACCATTCTATAGGAATAAGATGGTAGAATACCTGACAGACTGGGTTATGGGAACATCAAACCAAGCAGCAGATGATGATGTAAAATGTCTTACAAGGTAAAAAAAGAATGACCTTCAAGTATTAGTGGGTTTTACTGTGAGAGTTATAACTACTTAATTACAGCTTTATACTTGTATTTTGTGTGTATTTAAACTTTTGAGATGTCAAACTTTTGTGTTTGAAATATGTAAAGATGCTAATCTTTATTACTGCTTTTTTTTGACTGATAGACTTTCAGTAAAATTAAATGTGAAAGAGTGATATGTTTGGGAAGTTAGTGTTGTCAGTTTATGAAGAATAGTCTACAGTTATTGGGAAATAAGATACATAAAGCCT
AGCATTTGCTCTGCTCTTCCTACTCCTTTTGGGTGGAGCTTATCAGGTTCTCCATTGGCAGGCAGGGCTCTAAGTGCAGTAACTTGATTTGCTGTTGTATTTGCTTAGGAAGAGCAGCACTTCAGAAAAGAGTGATGGCACTGCTGAGGCGCATTGAGCATCCCACTGCAGGAAACACTGAGGTATGCCCTTAGCAACAGAAACACCCCTCCCAGGCGCCCACCCTCAATTTGGAAGCCTCTTGTTACATATGTGTGATCAGGAATAGCTTTTGAAGTAAATCCAAGATACGTGCATATTACAAGTATAATATCTGAGTATTTAATATACATCAAGTTTGAAACTTGGCTGTAGCTGATTGATGTTTAGCTCTAGACTAAGTTGCTTTCAAGTGATAATTGCCTTCATTTTAGGCTTGGGAAGATACACATGCAAAATGGGAACAAGCAACAAAGCTAATCCTTAACTATCCAAAAGCCAAAATGGAAGATGGCCAGGTAAGTCTGTAAAGTTGACTTTTGTCTGTTAACTGATCTGCTAAATATATGTACTTCACTTTGATAATCTTTCAAGAGTCGCTCAGTAAAGTAAACATATAGCTGTGTGAAGACTGATATTTAGTTGTGGTTTATCTAGACCTGTACTTTGTAATGTGGTAGCTACTAGCTATGTGTGACTATTTAACTTAAATTTTAACATAATTAAAATTAAATAAAATTTAGTTCCTCAATCATATAGTAACCACATCGCAAGTACCAGTAGCCACATATGACAATTACTTACTCTATTGGACAGCAGAGAGAGAAAATGTTCCTGTCATCACAGAAATACTGGGCAGCACTGCTAGAGACTGTTTGTTGCAGAGACCATTTCTTTACCTTTTCTTGCTCTTTCTCCCTTCATCAGGGTGTTTCACAGAATTTTCAGAAAAGGAGCAACAGAGGTAGAGATAAATTAACATGGAAACAATTCATTTTGCTATTTTGTTAGGTATTCTAATTAAGGAATGTCTTAGGCAGTAGATTGATCCCATAGAGTAAATGAAATTTTAAAATGTGGACAGTTCATTCAACTATTACTATTGACTATATTATCTGTTACTTTGGAAATTAATGATCAGTTAGTGTTTGTGTGTATTTGATTTGTAATGTTCATATTGCTCTCATTATTAGGTGATTTATAAAAACTGGTTGTTCCTCCATGGTGTTTTTGTCATGCTTAATTACAATAGGAAAAAGTTATATTTTTACGAAGCAAATGTGTGTACCTAATACCTTTATTTGGAGGGGACATGTAGCTTTAGAATGAAAGCTTTTGGGGGGATAACTGTTTTATATAATTACATACCATACAGTTCACCCATTTAAAGTGTCCAATTCAGTGACTGTTTTTAATGTATTCACAGAGTTGTGCAACCATCACCACAATCAAGTTTTAGAACAATTTCATCAATTGAGAAAAAAACCCCGTACCCTTTAGCTATCTCTGCCTCTAACCACCCCCCACCCACTTTCTTGCCTCTCTTCCCCCAACGTCTCTAGCCCTAGGCAACCATGAATCTACTTTCTGTCTTTGTAGATTTGCCTATTCCGGATATATTCTGTAAATGGAATTATAGAATATGTGGGCTTTTGTGATTAGCTTCTTTCACTTAGCATGATGTTTCCAAGGTTCATCCATGTGAAATCAAAACTTTTTAAAAGAAATTTGACACTCGGCTGATTATATTAGTGTATGATAAAAATAGATCAGTGGCTCTTTAAAAATGTATATGGTAATTTTATGGGTTGATTTTAATGTATATTTTACATTTTTTGTACTTTTGTCATGGAAGAAATGTTGGATAAAGCATAATTTGTCAAGTCTCAACTAATTAAGGTTTAATTCATGCTTTGCACAAAAATTTTGTGTTTAGGCTGCTGAAAGCCTTCACAAGACCATTGTTAAGAGGCGAATGTCCCATGTGAGTGGAGGAGGATCCATAGATTTGTCTGACACAGACTCCCTACAGGAATGGATCAACATGACTGGCTTCCTTTGTGCCCTTGAGGGAGTGTGCCTCCAGCAGAGAAGCAATTCTGGCCTGGCAACCTATAGCCCACCCATGGGTCCAGTCAGTGAACGTAAGGGTTCTATGATTTCAGTGATGTCTTCAGAGGGAAACGCAGATACACCTGTCAGCAAATTTATGGATCGGCTGTTGTCCTTAATGGTGTGTAACCATGAGAAAGTGGGACTTCAAATACGGACCAATGTTAAGGATCTGGTGGGTCTAGAATTGAGTCCTGCTCTGTATCCAATGCTATTTAACAAATTGAAGAATACCATCAGCAAGTTTTTTGACTCCCAAGGACAGGTAAAGTGTTCTCTTATTTTTCACCTTTCTCTATGAATAGAGTGACTTGTTTGAAATAAGCCTTTTTCTTTCAGATTATTTAAATTAGGTACTCACAGTTTTTAAAAATTTCCAAAAAATTGCAGAAAGAAGAGTCATCTCAATGTAGGGGTCAGCTTGCCTCTTAGGAACTCTGGTGTGTATGTGTGCCTAAGGGTATACGTGCCCTGTGTATGGGTACGAGTGTCTGCGTATATCTGTATGCTTATTTGGCTCTATGCCTGTGGGTGCACTTACTCTGTGTGTTTAGATCAGTCAGTTTCATCTCTCTAGGGGGTCTGTCTTCTGGGCATTGATGGCAAATCATTAATGTATTTGTTCTTTCTTTAGGTTTTATTGACTGATACCAATACTCAATTTGTAGAACAAACCATAGCTATAATGAAGAACTTGCTAGATAATCATACTGAAGGCAGCTCTGAACATCTAGGGCAAGCTAGCATTGAAACAATGATGTTAAATCTGGTCAGGTAAGCATTCTACTGAAATGTAGCAGAAACATTTTAAGAGATAAGAAAAACCTCTTACACACTGATACTGGTAGTAATTGATAAAATAACTGGCCATTCTTTACTGCACACAAACTAGGGTGTGACAGTAAGGTAGCCAGAAGTTGTGTACGTTCTTTTCTAAATAAATATCTTATTGTTTTCAAACTTACATTTAATTCGTTTTACTTGATGACTAAAGTATTTAGAATGCCTTCTCTTTTGTCTATATCTGATAATTTTTTTATTGTTTCTATGTCTATATAGGTATGTTCGTGTGCTTGGGAATATGGTCCATGCAATTCAAATAAAAACGAAACTGTGTCAATTAGTTGAAGTAATGATGGCAAGGAGAGATGACCTCTCATTTTGCCAAGAGATGAAATTTAGGTGAGTTCTCAAAAGAGCAATGTAGGGTCTTGTAAATCTTAATATGTCCAATGAAGTACAGAAAAAGAGTAGATATGCGGTTATTGGTAGAAAGGAGGACATGAAAAGAGAGCAATTTACATGTTTGTTTTTCTCTACATCTCTTCTCAAATTTCCCTAAGCTTTGTGCCTGTGACAATGCTCCCTTTTTCTAAAACTGTGCTATACTTGAGCTAAGAATTTGATTCTATTTCCAATCTGATACCATAACTAAGGGCCATGATGGAGGATAAATATCCATGTTGCTTGTTCCCTTCTGGCTTTTATGTCTGTGATAGCAGTATCTCTTTTATAAAGTCGTCATGTCACTTAGGTTATCTGGCAAATTATTTGCACTATAAGAAATCTTACGTGACTAAAGGTGTGTGTGTGGCTTCAAAAACATTGTTTGCTGTTTCTCTTTTCTCCACCATTCTATAGGAATAAGATGGTAGAATACCTGACAGACTGGGTTATGGGAACATCAAACCAAGCAGCAGATGATGATGTAAAATGTCTTACAAGGTAAAAAAAGAATGACCTTCAAGTATTAGTGGGTTTTACTGTGAGAGTTATAACTACTTAATTACAGCTTTATACTTGTATTTTGTGTGTATTTAAACTTTTGAGATGTCAAACTTTTGTGTTTGAAATATGTAAAGATGCTAATCTTTATTACTGCTTTTTTTTGACTGATAGACTTTCAGTAAAATTAAATGTGAAAGAGTGATATGTTTGGGAAGTTAGTGTTGTCAGTTTATGAAGAATAGTCTACAGTTATTGGGAAATAAGATACATAAAGCCT
Task1_train_23981
A genomic change on Chromosome 17 affects NF1 (neurofibromin 1). Classify this variant as benign or pathogenic, and name the disease if relevant.
Pathogenic; Juvenile myelomonocytic leukemia
AGCATTTGCTCTGCTCTTCCTACTCCTTTTGGGTGGAGCTTATCAGGTTCTCCATTGGCAGGCAGGGCTCTAAGTGCAGTAACTTGATTTGCTGTTGTATTTGCTTAGGAAGAGCAGCACTTCAGAAAAGAGTGATGGCACTGCTGAGGCGCATTGAGCATCCCACTGCAGGAAACACTGAGGTATGCCCTTAGCAACAGAAACACCCCTCCCAGGCGCCCACCCTCAATTTGGAAGCCTCTTGTTACATATGTGTGATCAGGAATAGCTTTTGAAGTAAATCCAAGATACGTGCATATTACAAGTATAATATCTGAGTATTTAATATACATCAAGTTTGAAACTTGGCTGTAGCTGATTGATGTTTAGCTCTAGACTAAGTTGCTTTCAAGTGATAATTGCCTTCATTTTAGGCTTGGGAAGATACACATGCAAAATGGGAACAAGCAACAAAGCTAATCCTTAACTATCCAAAAGCCAAAATGGAAGATGGCCAGGTAAGTCTGTAAAGTTGACTTTTGTCTGTTAACTGATCTGCTAAATATATGTACTTCACTTTGATAATCTTTCAAGAGTCGCTCAGTAAAGTAAACATATAGCTGTGTGAAGACTGATATTTAGTTGTGGTTTATCTAGACCTGTACTTTGTAATGTGGTAGCTACTAGCTATGTGTGACTATTTAACTTAAATTTTAACATAATTAAAATTAAATAAAATTTAGTTCCTCAATCATATAGTAACCACATCGCAAGTACCAGTAGCCACATATGACAATTACTTACTCTATTGGACAGCAGAGAGAGAAAATGTTCCTGTCATCACAGAAATACTGGGCAGCACTGCTAGAGACTGTTTGTTGCAGAGACCATTTCTTTACCTTTTCTTGCTCTTTCTCCCTTCATCAGGGTGTTTCACAGAATTTTCAGAAAAGGAGCAACAGAGGTAGAGATAAATTAACATGGAAACAATTCATTTTGCTATTTTGTTAGGTATTCTAATTAAGGAATGTCTTAGGCAGTAGATTGATCCCATAGAGTAAATGAAATTTTAAAATGTGGACAGTTCATTCAACTATTACTATTGACTATATTATCTGTTACTTTGGAAATTAATGATCAGTTAGTGTTTGTGTGTATTTGATTTGTAATGTTCATATTGCTCTCATTATTAGGTGATTTATAAAAACTGGTTGTTCCTCCATGGTGTTTTTGTCATGCTTAATTACAATAGGAAAAAGTTATATTTTTACGAAGCAAATGTGTGTACCTAATACCTTTATTTGGAGGGGACATGTAGCTTTAGAATGAAAGCTTTTGGGGGGATAACTGTTTTATATAATTACATACCATACAGTTCACCCATTTAAAGTGTCCAATTCAGTGACTGTTTTTAATGTATTCACAGAGTTGTGCAACCATCACCACAATCAAGTTTTAGAACAATTTCATCAATTGAGAAAAAAACCCCGTACCCTTTAGCTATCTCTGCCTCTAACCACCCCCCACCCACTTTCTTGCCTCTCTTCCCCCAACGTCTCTAGCCCTAGGCAACCATGAATCTACTTTCTGTCTTTGTAGATTTGCCTATTCCGGATATATTCTGTAAATGGAATTATAGAATATGTGGGCTTTTGTGATTAGCTTCTTTCACTTAGCATGATGTTTCCAAGGTTCATCCATGTGAAATCAAAACTTTTTAAAAGAAATTTGACACTCGGCTGATTATATTAGTGTATGATAAAAATAGATCAGTGGCTCTTTAAAAATGTATATGGTAATTTTATGGGTTGATTTTAATGTATATTTTACATTTTTTGTACTTTTGTCATGGAAGAAATGTTGGATAAAGCATAATTTGTCAAGTCTCAACTAATTAAGGTTTAATTCATGCTTTGCACAAAAATTTTGTGTTTAGGCTGCTGAAAGCCTTCACAAGACCATTGTTAAGAGGCGAATGTCCCATGTGAGTGGAGGAGGATCCATAGATTTGTCTGACACAGACTCCCTACAGGAATGGATCAACATGACTGGCTTCCTTTGTGCCCTTGGGGGAGTGTGCCTCCAGCAGAGAAGCAATTCTGGCCTGGCAACCTATAGCCCACCCATGGGTCCAGTCAGTGAACGTAAGGGTTCTATGATTTCAGTGATGTCTTCAGAGGGAAACGCAGATACACCTGTCAGCAAATTTATGGATCGGCTGTTGTCCTTAATGGTGTGTAACCATGAGAAAGTGGGACTTCAAATACGGACCAATGTTAAGGATCTGGTGGGTCTAGAATTGAGTCCTGCTCTGTATCCAATGCTATTTAACAAATTGAAGAATACCATCAGCAAGTTTTTTGACTCCCAAGGACAGGTAAAGTGTTCTCTTATTTTTCACCTTTCTCTATGAATAGAGTGACTTGTTTGAAATAAGCCTTTTTCTTTCAGATTATTTAAATTAGGTACTCACAGTTTTTAAAAATTTCCAAAAAATTGCAGAAAGAAGAGTCATCTCAATGTAGGGGTCAGCTTGCCTCTTAGGAACTCTGGTGTGTATGTGTGCCTAAGGGTATACGTGCCCTGTGTATGGGTACGAGTGTCTGCGTATATCTGTATGCTTATTTGGCTCTATGCCTGTGGGTGCACTTACTCTGTGTGTTTAGATCAGTCAGTTTCATCTCTCTAGGGGGTCTGTCTTCTGGGCATTGATGGCAAATCATTAATGTATTTGTTCTTTCTTTAGGTTTTATTGACTGATACCAATACTCAATTTGTAGAACAAACCATAGCTATAATGAAGAACTTGCTAGATAATCATACTGAAGGCAGCTCTGAACATCTAGGGCAAGCTAGCATTGAAACAATGATGTTAAATCTGGTCAGGTAAGCATTCTACTGAAATGTAGCAGAAACATTTTAAGAGATAAGAAAAACCTCTTACACACTGATACTGGTAGTAATTGATAAAATAACTGGCCATTCTTTACTGCACACAAACTAGGGTGTGACAGTAAGGTAGCCAGAAGTTGTGTACGTTCTTTTCTAAATAAATATCTTATTGTTTTCAAACTTACATTTAATTCGTTTTACTTGATGACTAAAGTATTTAGAATGCCTTCTCTTTTGTCTATATCTGATAATTTTTTTATTGTTTCTATGTCTATATAGGTATGTTCGTGTGCTTGGGAATATGGTCCATGCAATTCAAATAAAAACGAAACTGTGTCAATTAGTTGAAGTAATGATGGCAAGGAGAGATGACCTCTCATTTTGCCAAGAGATGAAATTTAGGTGAGTTCTCAAAAGAGCAATGTAGGGTCTTGTAAATCTTAATATGTCCAATGAAGTACAGAAAAAGAGTAGATATGCGGTTATTGGTAGAAAGGAGGACATGAAAAGAGAGCAATTTACATGTTTGTTTTTCTCTACATCTCTTCTCAAATTTCCCTAAGCTTTGTGCCTGTGACAATGCTCCCTTTTTCTAAAACTGTGCTATACTTGAGCTAAGAATTTGATTCTATTTCCAATCTGATACCATAACTAAGGGCCATGATGGAGGATAAATATCCATGTTGCTTGTTCCCTTCTGGCTTTTATGTCTGTGATAGCAGTATCTCTTTTATAAAGTCGTCATGTCACTTAGGTTATCTGGCAAATTATTTGCACTATAAGAAATCTTACGTGACTAAAGGTGTGTGTGTGGCTTCAAAAACATTGTTTGCTGTTTCTCTTTTCTCCACCATTCTATAGGAATAAGATGGTAGAATACCTGACAGACTGGGTTATGGGAACATCAAACCAAGCAGCAGATGATGATGTAAAATGTCTTACAAGGTAAAAAAAGAATGACCTTCAAGTATTAGTGGGTTTTACTGTGAGAGTTATAACTACTTAATTACAGCTTTATACTTGTATTTTGTGTGTATTTAAACTTTTGAGATGTCAAACTTTTGTGTTTGAAATATGTAAAGATGCTAATCTTTATTACTGCTTTTTTTTGACTGATAGACTTTCAGTAAAATTAAATGTGAAAGAGTGATATGTTTGGGAAGTTAGTGTTGTCAGTTTATGAAGAATAGTCTACAGTTATTGGGAAATAAGATACATAAAGCCT
AGCATTTGCTCTGCTCTTCCTACTCCTTTTGGGTGGAGCTTATCAGGTTCTCCATTGGCAGGCAGGGCTCTAAGTGCAGTAACTTGATTTGCTGTTGTATTTGCTTAGGAAGAGCAGCACTTCAGAAAAGAGTGATGGCACTGCTGAGGCGCATTGAGCATCCCACTGCAGGAAACACTGAGGTATGCCCTTAGCAACAGAAACACCCCTCCCAGGCGCCCACCCTCAATTTGGAAGCCTCTTGTTACATATGTGTGATCAGGAATAGCTTTTGAAGTAAATCCAAGATACGTGCATATTACAAGTATAATATCTGAGTATTTAATATACATCAAGTTTGAAACTTGGCTGTAGCTGATTGATGTTTAGCTCTAGACTAAGTTGCTTTCAAGTGATAATTGCCTTCATTTTAGGCTTGGGAAGATACACATGCAAAATGGGAACAAGCAACAAAGCTAATCCTTAACTATCCAAAAGCCAAAATGGAAGATGGCCAGGTAAGTCTGTAAAGTTGACTTTTGTCTGTTAACTGATCTGCTAAATATATGTACTTCACTTTGATAATCTTTCAAGAGTCGCTCAGTAAAGTAAACATATAGCTGTGTGAAGACTGATATTTAGTTGTGGTTTATCTAGACCTGTACTTTGTAATGTGGTAGCTACTAGCTATGTGTGACTATTTAACTTAAATTTTAACATAATTAAAATTAAATAAAATTTAGTTCCTCAATCATATAGTAACCACATCGCAAGTACCAGTAGCCACATATGACAATTACTTACTCTATTGGACAGCAGAGAGAGAAAATGTTCCTGTCATCACAGAAATACTGGGCAGCACTGCTAGAGACTGTTTGTTGCAGAGACCATTTCTTTACCTTTTCTTGCTCTTTCTCCCTTCATCAGGGTGTTTCACAGAATTTTCAGAAAAGGAGCAACAGAGGTAGAGATAAATTAACATGGAAACAATTCATTTTGCTATTTTGTTAGGTATTCTAATTAAGGAATGTCTTAGGCAGTAGATTGATCCCATAGAGTAAATGAAATTTTAAAATGTGGACAGTTCATTCAACTATTACTATTGACTATATTATCTGTTACTTTGGAAATTAATGATCAGTTAGTGTTTGTGTGTATTTGATTTGTAATGTTCATATTGCTCTCATTATTAGGTGATTTATAAAAACTGGTTGTTCCTCCATGGTGTTTTTGTCATGCTTAATTACAATAGGAAAAAGTTATATTTTTACGAAGCAAATGTGTGTACCTAATACCTTTATTTGGAGGGGACATGTAGCTTTAGAATGAAAGCTTTTGGGGGGATAACTGTTTTATATAATTACATACCATACAGTTCACCCATTTAAAGTGTCCAATTCAGTGACTGTTTTTAATGTATTCACAGAGTTGTGCAACCATCACCACAATCAAGTTTTAGAACAATTTCATCAATTGAGAAAAAAACCCCGTACCCTTTAGCTATCTCTGCCTCTAACCACCCCCCACCCACTTTCTTGCCTCTCTTCCCCCAACGTCTCTAGCCCTAGGCAACCATGAATCTACTTTCTGTCTTTGTAGATTTGCCTATTCCGGATATATTCTGTAAATGGAATTATAGAATATGTGGGCTTTTGTGATTAGCTTCTTTCACTTAGCATGATGTTTCCAAGGTTCATCCATGTGAAATCAAAACTTTTTAAAAGAAATTTGACACTCGGCTGATTATATTAGTGTATGATAAAAATAGATCAGTGGCTCTTTAAAAATGTATATGGTAATTTTATGGGTTGATTTTAATGTATATTTTACATTTTTTGTACTTTTGTCATGGAAGAAATGTTGGATAAAGCATAATTTGTCAAGTCTCAACTAATTAAGGTTTAATTCATGCTTTGCACAAAAATTTTGTGTTTAGGCTGCTGAAAGCCTTCACAAGACCATTGTTAAGAGGCGAATGTCCCATGTGAGTGGAGGAGGATCCATAGATTTGTCTGACACAGACTCCCTACAGGAATGGATCAACATGACTGGCTTCCTTTGTGCCCTTGAGGGAGTGTGCCTCCAGCAGAGAAGCAATTCTGGCCTGGCAACCTATAGCCCACCCATGGGTCCAGTCAGTGAACGTAAGGGTTCTATGATTTCAGTGATGTCTTCAGAGGGAAACGCAGATACACCTGTCAGCAAATTTATGGATCGGCTGTTGTCCTTAATGGTGTGTAACCATGAGAAAGTGGGACTTCAAATACGGACCAATGTTAAGGATCTGGTGGGTCTAGAATTGAGTCCTGCTCTGTATCCAATGCTATTTAACAAATTGAAGAATACCATCAGCAAGTTTTTTGACTCCCAAGGACAGGTAAAGTGTTCTCTTATTTTTCACCTTTCTCTATGAATAGAGTGACTTGTTTGAAATAAGCCTTTTTCTTTCAGATTATTTAAATTAGGTACTCACAGTTTTTAAAAATTTCCAAAAAATTGCAGAAAGAAGAGTCATCTCAATGTAGGGGTCAGCTTGCCTCTTAGGAACTCTGGTGTGTATGTGTGCCTAAGGGTATACGTGCCCTGTGTATGGGTACGAGTGTCTGCGTATATCTGTATGCTTATTTGGCTCTATGCCTGTGGGTGCACTTACTCTGTGTGTTTAGATCAGTCAGTTTCATCTCTCTAGGGGGTCTGTCTTCTGGGCATTGATGGCAAATCATTAATGTATTTGTTCTTTCTTTAGGTTTTATTGACTGATACCAATACTCAATTTGTAGAACAAACCATAGCTATAATGAAGAACTTGCTAGATAATCATACTGAAGGCAGCTCTGAACATCTAGGGCAAGCTAGCATTGAAACAATGATGTTAAATCTGGTCAGGTAAGCATTCTACTGAAATGTAGCAGAAACATTTTAAGAGATAAGAAAAACCTCTTACACACTGATACTGGTAGTAATTGATAAAATAACTGGCCATTCTTTACTGCACACAAACTAGGGTGTGACAGTAAGGTAGCCAGAAGTTGTGTACGTTCTTTTCTAAATAAATATCTTATTGTTTTCAAACTTACATTTAATTCGTTTTACTTGATGACTAAAGTATTTAGAATGCCTTCTCTTTTGTCTATATCTGATAATTTTTTTATTGTTTCTATGTCTATATAGGTATGTTCGTGTGCTTGGGAATATGGTCCATGCAATTCAAATAAAAACGAAACTGTGTCAATTAGTTGAAGTAATGATGGCAAGGAGAGATGACCTCTCATTTTGCCAAGAGATGAAATTTAGGTGAGTTCTCAAAAGAGCAATGTAGGGTCTTGTAAATCTTAATATGTCCAATGAAGTACAGAAAAAGAGTAGATATGCGGTTATTGGTAGAAAGGAGGACATGAAAAGAGAGCAATTTACATGTTTGTTTTTCTCTACATCTCTTCTCAAATTTCCCTAAGCTTTGTGCCTGTGACAATGCTCCCTTTTTCTAAAACTGTGCTATACTTGAGCTAAGAATTTGATTCTATTTCCAATCTGATACCATAACTAAGGGCCATGATGGAGGATAAATATCCATGTTGCTTGTTCCCTTCTGGCTTTTATGTCTGTGATAGCAGTATCTCTTTTATAAAGTCGTCATGTCACTTAGGTTATCTGGCAAATTATTTGCACTATAAGAAATCTTACGTGACTAAAGGTGTGTGTGTGGCTTCAAAAACATTGTTTGCTGTTTCTCTTTTCTCCACCATTCTATAGGAATAAGATGGTAGAATACCTGACAGACTGGGTTATGGGAACATCAAACCAAGCAGCAGATGATGATGTAAAATGTCTTACAAGGTAAAAAAAGAATGACCTTCAAGTATTAGTGGGTTTTACTGTGAGAGTTATAACTACTTAATTACAGCTTTATACTTGTATTTTGTGTGTATTTAAACTTTTGAGATGTCAAACTTTTGTGTTTGAAATATGTAAAGATGCTAATCTTTATTACTGCTTTTTTTTGACTGATAGACTTTCAGTAAAATTAAATGTGAAAGAGTGATATGTTTGGGAAGTTAGTGTTGTCAGTTTATGAAGAATAGTCTACAGTTATTGGGAAATAAGATACATAAAGCCT
Task1_train_23982
Given this context: Chromosome 17, gene NF1 (neurofibromin 1) — does this variant present pathogenic behavior, and if so, what disease does it relate to?
Pathogenic; Neurofibromatosis, familial spinal
AGCATTTGCTCTGCTCTTCCTACTCCTTTTGGGTGGAGCTTATCAGGTTCTCCATTGGCAGGCAGGGCTCTAAGTGCAGTAACTTGATTTGCTGTTGTATTTGCTTAGGAAGAGCAGCACTTCAGAAAAGAGTGATGGCACTGCTGAGGCGCATTGAGCATCCCACTGCAGGAAACACTGAGGTATGCCCTTAGCAACAGAAACACCCCTCCCAGGCGCCCACCCTCAATTTGGAAGCCTCTTGTTACATATGTGTGATCAGGAATAGCTTTTGAAGTAAATCCAAGATACGTGCATATTACAAGTATAATATCTGAGTATTTAATATACATCAAGTTTGAAACTTGGCTGTAGCTGATTGATGTTTAGCTCTAGACTAAGTTGCTTTCAAGTGATAATTGCCTTCATTTTAGGCTTGGGAAGATACACATGCAAAATGGGAACAAGCAACAAAGCTAATCCTTAACTATCCAAAAGCCAAAATGGAAGATGGCCAGGTAAGTCTGTAAAGTTGACTTTTGTCTGTTAACTGATCTGCTAAATATATGTACTTCACTTTGATAATCTTTCAAGAGTCGCTCAGTAAAGTAAACATATAGCTGTGTGAAGACTGATATTTAGTTGTGGTTTATCTAGACCTGTACTTTGTAATGTGGTAGCTACTAGCTATGTGTGACTATTTAACTTAAATTTTAACATAATTAAAATTAAATAAAATTTAGTTCCTCAATCATATAGTAACCACATCGCAAGTACCAGTAGCCACATATGACAATTACTTACTCTATTGGACAGCAGAGAGAGAAAATGTTCCTGTCATCACAGAAATACTGGGCAGCACTGCTAGAGACTGTTTGTTGCAGAGACCATTTCTTTACCTTTTCTTGCTCTTTCTCCCTTCATCAGGGTGTTTCACAGAATTTTCAGAAAAGGAGCAACAGAGGTAGAGATAAATTAACATGGAAACAATTCATTTTGCTATTTTGTTAGGTATTCTAATTAAGGAATGTCTTAGGCAGTAGATTGATCCCATAGAGTAAATGAAATTTTAAAATGTGGACAGTTCATTCAACTATTACTATTGACTATATTATCTGTTACTTTGGAAATTAATGATCAGTTAGTGTTTGTGTGTATTTGATTTGTAATGTTCATATTGCTCTCATTATTAGGTGATTTATAAAAACTGGTTGTTCCTCCATGGTGTTTTTGTCATGCTTAATTACAATAGGAAAAAGTTATATTTTTACGAAGCAAATGTGTGTACCTAATACCTTTATTTGGAGGGGACATGTAGCTTTAGAATGAAAGCTTTTGGGGGGATAACTGTTTTATATAATTACATACCATACAGTTCACCCATTTAAAGTGTCCAATTCAGTGACTGTTTTTAATGTATTCACAGAGTTGTGCAACCATCACCACAATCAAGTTTTAGAACAATTTCATCAATTGAGAAAAAAACCCCGTACCCTTTAGCTATCTCTGCCTCTAACCACCCCCCACCCACTTTCTTGCCTCTCTTCCCCCAACGTCTCTAGCCCTAGGCAACCATGAATCTACTTTCTGTCTTTGTAGATTTGCCTATTCCGGATATATTCTGTAAATGGAATTATAGAATATGTGGGCTTTTGTGATTAGCTTCTTTCACTTAGCATGATGTTTCCAAGGTTCATCCATGTGAAATCAAAACTTTTTAAAAGAAATTTGACACTCGGCTGATTATATTAGTGTATGATAAAAATAGATCAGTGGCTCTTTAAAAATGTATATGGTAATTTTATGGGTTGATTTTAATGTATATTTTACATTTTTTGTACTTTTGTCATGGAAGAAATGTTGGATAAAGCATAATTTGTCAAGTCTCAACTAATTAAGGTTTAATTCATGCTTTGCACAAAAATTTTGTGTTTAGGCTGCTGAAAGCCTTCACAAGACCATTGTTAAGAGGCGAATGTCCCATGTGAGTGGAGGAGGATCCATAGATTTGTCTGACACAGACTCCCTACAGGAATGGATCAACATGACTGGCTTCCTTTGTGCCCTTGGGGGAGTGTGCCTCCAGCAGAGAAGCAATTCTGGCCTGGCAACCTATAGCCCACCCATGGGTCCAGTCAGTGAACGTAAGGGTTCTATGATTTCAGTGATGTCTTCAGAGGGAAACGCAGATACACCTGTCAGCAAATTTATGGATCGGCTGTTGTCCTTAATGGTGTGTAACCATGAGAAAGTGGGACTTCAAATACGGACCAATGTTAAGGATCTGGTGGGTCTAGAATTGAGTCCTGCTCTGTATCCAATGCTATTTAACAAATTGAAGAATACCATCAGCAAGTTTTTTGACTCCCAAGGACAGGTAAAGTGTTCTCTTATTTTTCACCTTTCTCTATGAATAGAGTGACTTGTTTGAAATAAGCCTTTTTCTTTCAGATTATTTAAATTAGGTACTCACAGTTTTTAAAAATTTCCAAAAAATTGCAGAAAGAAGAGTCATCTCAATGTAGGGGTCAGCTTGCCTCTTAGGAACTCTGGTGTGTATGTGTGCCTAAGGGTATACGTGCCCTGTGTATGGGTACGAGTGTCTGCGTATATCTGTATGCTTATTTGGCTCTATGCCTGTGGGTGCACTTACTCTGTGTGTTTAGATCAGTCAGTTTCATCTCTCTAGGGGGTCTGTCTTCTGGGCATTGATGGCAAATCATTAATGTATTTGTTCTTTCTTTAGGTTTTATTGACTGATACCAATACTCAATTTGTAGAACAAACCATAGCTATAATGAAGAACTTGCTAGATAATCATACTGAAGGCAGCTCTGAACATCTAGGGCAAGCTAGCATTGAAACAATGATGTTAAATCTGGTCAGGTAAGCATTCTACTGAAATGTAGCAGAAACATTTTAAGAGATAAGAAAAACCTCTTACACACTGATACTGGTAGTAATTGATAAAATAACTGGCCATTCTTTACTGCACACAAACTAGGGTGTGACAGTAAGGTAGCCAGAAGTTGTGTACGTTCTTTTCTAAATAAATATCTTATTGTTTTCAAACTTACATTTAATTCGTTTTACTTGATGACTAAAGTATTTAGAATGCCTTCTCTTTTGTCTATATCTGATAATTTTTTTATTGTTTCTATGTCTATATAGGTATGTTCGTGTGCTTGGGAATATGGTCCATGCAATTCAAATAAAAACGAAACTGTGTCAATTAGTTGAAGTAATGATGGCAAGGAGAGATGACCTCTCATTTTGCCAAGAGATGAAATTTAGGTGAGTTCTCAAAAGAGCAATGTAGGGTCTTGTAAATCTTAATATGTCCAATGAAGTACAGAAAAAGAGTAGATATGCGGTTATTGGTAGAAAGGAGGACATGAAAAGAGAGCAATTTACATGTTTGTTTTTCTCTACATCTCTTCTCAAATTTCCCTAAGCTTTGTGCCTGTGACAATGCTCCCTTTTTCTAAAACTGTGCTATACTTGAGCTAAGAATTTGATTCTATTTCCAATCTGATACCATAACTAAGGGCCATGATGGAGGATAAATATCCATGTTGCTTGTTCCCTTCTGGCTTTTATGTCTGTGATAGCAGTATCTCTTTTATAAAGTCGTCATGTCACTTAGGTTATCTGGCAAATTATTTGCACTATAAGAAATCTTACGTGACTAAAGGTGTGTGTGTGGCTTCAAAAACATTGTTTGCTGTTTCTCTTTTCTCCACCATTCTATAGGAATAAGATGGTAGAATACCTGACAGACTGGGTTATGGGAACATCAAACCAAGCAGCAGATGATGATGTAAAATGTCTTACAAGGTAAAAAAAGAATGACCTTCAAGTATTAGTGGGTTTTACTGTGAGAGTTATAACTACTTAATTACAGCTTTATACTTGTATTTTGTGTGTATTTAAACTTTTGAGATGTCAAACTTTTGTGTTTGAAATATGTAAAGATGCTAATCTTTATTACTGCTTTTTTTTGACTGATAGACTTTCAGTAAAATTAAATGTGAAAGAGTGATATGTTTGGGAAGTTAGTGTTGTCAGTTTATGAAGAATAGTCTACAGTTATTGGGAAATAAGATACATAAAGCCT
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Task1_train_23983
The variant affects gene NF1 (neurofibromin 1), which is on Chromosome 17. Please evaluate whether this mutation is benign or pathogenic and specify the disease if necessary.
Pathogenic; Neurofibromatosis, type 1
AGCATTTGCTCTGCTCTTCCTACTCCTTTTGGGTGGAGCTTATCAGGTTCTCCATTGGCAGGCAGGGCTCTAAGTGCAGTAACTTGATTTGCTGTTGTATTTGCTTAGGAAGAGCAGCACTTCAGAAAAGAGTGATGGCACTGCTGAGGCGCATTGAGCATCCCACTGCAGGAAACACTGAGGTATGCCCTTAGCAACAGAAACACCCCTCCCAGGCGCCCACCCTCAATTTGGAAGCCTCTTGTTACATATGTGTGATCAGGAATAGCTTTTGAAGTAAATCCAAGATACGTGCATATTACAAGTATAATATCTGAGTATTTAATATACATCAAGTTTGAAACTTGGCTGTAGCTGATTGATGTTTAGCTCTAGACTAAGTTGCTTTCAAGTGATAATTGCCTTCATTTTAGGCTTGGGAAGATACACATGCAAAATGGGAACAAGCAACAAAGCTAATCCTTAACTATCCAAAAGCCAAAATGGAAGATGGCCAGGTAAGTCTGTAAAGTTGACTTTTGTCTGTTAACTGATCTGCTAAATATATGTACTTCACTTTGATAATCTTTCAAGAGTCGCTCAGTAAAGTAAACATATAGCTGTGTGAAGACTGATATTTAGTTGTGGTTTATCTAGACCTGTACTTTGTAATGTGGTAGCTACTAGCTATGTGTGACTATTTAACTTAAATTTTAACATAATTAAAATTAAATAAAATTTAGTTCCTCAATCATATAGTAACCACATCGCAAGTACCAGTAGCCACATATGACAATTACTTACTCTATTGGACAGCAGAGAGAGAAAATGTTCCTGTCATCACAGAAATACTGGGCAGCACTGCTAGAGACTGTTTGTTGCAGAGACCATTTCTTTACCTTTTCTTGCTCTTTCTCCCTTCATCAGGGTGTTTCACAGAATTTTCAGAAAAGGAGCAACAGAGGTAGAGATAAATTAACATGGAAACAATTCATTTTGCTATTTTGTTAGGTATTCTAATTAAGGAATGTCTTAGGCAGTAGATTGATCCCATAGAGTAAATGAAATTTTAAAATGTGGACAGTTCATTCAACTATTACTATTGACTATATTATCTGTTACTTTGGAAATTAATGATCAGTTAGTGTTTGTGTGTATTTGATTTGTAATGTTCATATTGCTCTCATTATTAGGTGATTTATAAAAACTGGTTGTTCCTCCATGGTGTTTTTGTCATGCTTAATTACAATAGGAAAAAGTTATATTTTTACGAAGCAAATGTGTGTACCTAATACCTTTATTTGGAGGGGACATGTAGCTTTAGAATGAAAGCTTTTGGGGGGATAACTGTTTTATATAATTACATACCATACAGTTCACCCATTTAAAGTGTCCAATTCAGTGACTGTTTTTAATGTATTCACAGAGTTGTGCAACCATCACCACAATCAAGTTTTAGAACAATTTCATCAATTGAGAAAAAAACCCCGTACCCTTTAGCTATCTCTGCCTCTAACCACCCCCCACCCACTTTCTTGCCTCTCTTCCCCCAACGTCTCTAGCCCTAGGCAACCATGAATCTACTTTCTGTCTTTGTAGATTTGCCTATTCCGGATATATTCTGTAAATGGAATTATAGAATATGTGGGCTTTTGTGATTAGCTTCTTTCACTTAGCATGATGTTTCCAAGGTTCATCCATGTGAAATCAAAACTTTTTAAAAGAAATTTGACACTCGGCTGATTATATTAGTGTATGATAAAAATAGATCAGTGGCTCTTTAAAAATGTATATGGTAATTTTATGGGTTGATTTTAATGTATATTTTACATTTTTTGTACTTTTGTCATGGAAGAAATGTTGGATAAAGCATAATTTGTCAAGTCTCAACTAATTAAGGTTTAATTCATGCTTTGCACAAAAATTTTGTGTTTAGGCTGCTGAAAGCCTTCACAAGACCATTGTTAAGAGGCGAATGTCCCATGTGAGTGGAGGAGGATCCATAGATTTGTCTGACACAGACTCCCTACAGGAATGGATCAACATGACTGGCTTCCTTTGTGCCCTTGGGGGAGTGTGCCTCCAGCAGAGAAGCAATTCTGGCCTGGCAACCTATAGCCCACCCATGGGTCCAGTCAGTGAACGTAAGGGTTCTATGATTTCAGTGATGTCTTCAGAGGGAAACGCAGATACACCTGTCAGCAAATTTATGGATCGGCTGTTGTCCTTAATGGTGTGTAACCATGAGAAAGTGGGACTTCAAATACGGACCAATGTTAAGGATCTGGTGGGTCTAGAATTGAGTCCTGCTCTGTATCCAATGCTATTTAACAAATTGAAGAATACCATCAGCAAGTTTTTTGACTCCCAAGGACAGGTAAAGTGTTCTCTTATTTTTCACCTTTCTCTATGAATAGAGTGACTTGTTTGAAATAAGCCTTTTTCTTTCAGATTATTTAAATTAGGTACTCACAGTTTTTAAAAATTTCCAAAAAATTGCAGAAAGAAGAGTCATCTCAATGTAGGGGTCAGCTTGCCTCTTAGGAACTCTGGTGTGTATGTGTGCCTAAGGGTATACGTGCCCTGTGTATGGGTACGAGTGTCTGCGTATATCTGTATGCTTATTTGGCTCTATGCCTGTGGGTGCACTTACTCTGTGTGTTTAGATCAGTCAGTTTCATCTCTCTAGGGGGTCTGTCTTCTGGGCATTGATGGCAAATCATTAATGTATTTGTTCTTTCTTTAGGTTTTATTGACTGATACCAATACTCAATTTGTAGAACAAACCATAGCTATAATGAAGAACTTGCTAGATAATCATACTGAAGGCAGCTCTGAACATCTAGGGCAAGCTAGCATTGAAACAATGATGTTAAATCTGGTCAGGTAAGCATTCTACTGAAATGTAGCAGAAACATTTTAAGAGATAAGAAAAACCTCTTACACACTGATACTGGTAGTAATTGATAAAATAACTGGCCATTCTTTACTGCACACAAACTAGGGTGTGACAGTAAGGTAGCCAGAAGTTGTGTACGTTCTTTTCTAAATAAATATCTTATTGTTTTCAAACTTACATTTAATTCGTTTTACTTGATGACTAAAGTATTTAGAATGCCTTCTCTTTTGTCTATATCTGATAATTTTTTTATTGTTTCTATGTCTATATAGGTATGTTCGTGTGCTTGGGAATATGGTCCATGCAATTCAAATAAAAACGAAACTGTGTCAATTAGTTGAAGTAATGATGGCAAGGAGAGATGACCTCTCATTTTGCCAAGAGATGAAATTTAGGTGAGTTCTCAAAAGAGCAATGTAGGGTCTTGTAAATCTTAATATGTCCAATGAAGTACAGAAAAAGAGTAGATATGCGGTTATTGGTAGAAAGGAGGACATGAAAAGAGAGCAATTTACATGTTTGTTTTTCTCTACATCTCTTCTCAAATTTCCCTAAGCTTTGTGCCTGTGACAATGCTCCCTTTTTCTAAAACTGTGCTATACTTGAGCTAAGAATTTGATTCTATTTCCAATCTGATACCATAACTAAGGGCCATGATGGAGGATAAATATCCATGTTGCTTGTTCCCTTCTGGCTTTTATGTCTGTGATAGCAGTATCTCTTTTATAAAGTCGTCATGTCACTTAGGTTATCTGGCAAATTATTTGCACTATAAGAAATCTTACGTGACTAAAGGTGTGTGTGTGGCTTCAAAAACATTGTTTGCTGTTTCTCTTTTCTCCACCATTCTATAGGAATAAGATGGTAGAATACCTGACAGACTGGGTTATGGGAACATCAAACCAAGCAGCAGATGATGATGTAAAATGTCTTACAAGGTAAAAAAAGAATGACCTTCAAGTATTAGTGGGTTTTACTGTGAGAGTTATAACTACTTAATTACAGCTTTATACTTGTATTTTGTGTGTATTTAAACTTTTGAGATGTCAAACTTTTGTGTTTGAAATATGTAAAGATGCTAATCTTTATTACTGCTTTTTTTTGACTGATAGACTTTCAGTAAAATTAAATGTGAAAGAGTGATATGTTTGGGAAGTTAGTGTTGTCAGTTTATGAAGAATAGTCTACAGTTATTGGGAAATAAGATACATAAAGCCT
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Task1_train_23984
A genomic change on Chromosome 17 affects NF1 (neurofibromin 1). Classify this variant as benign or pathogenic, and name the disease if relevant.
Pathogenic; Café-au-lait macules with pulmonary stenosis
AGCATTTGCTCTGCTCTTCCTACTCCTTTTGGGTGGAGCTTATCAGGTTCTCCATTGGCAGGCAGGGCTCTAAGTGCAGTAACTTGATTTGCTGTTGTATTTGCTTAGGAAGAGCAGCACTTCAGAAAAGAGTGATGGCACTGCTGAGGCGCATTGAGCATCCCACTGCAGGAAACACTGAGGTATGCCCTTAGCAACAGAAACACCCCTCCCAGGCGCCCACCCTCAATTTGGAAGCCTCTTGTTACATATGTGTGATCAGGAATAGCTTTTGAAGTAAATCCAAGATACGTGCATATTACAAGTATAATATCTGAGTATTTAATATACATCAAGTTTGAAACTTGGCTGTAGCTGATTGATGTTTAGCTCTAGACTAAGTTGCTTTCAAGTGATAATTGCCTTCATTTTAGGCTTGGGAAGATACACATGCAAAATGGGAACAAGCAACAAAGCTAATCCTTAACTATCCAAAAGCCAAAATGGAAGATGGCCAGGTAAGTCTGTAAAGTTGACTTTTGTCTGTTAACTGATCTGCTAAATATATGTACTTCACTTTGATAATCTTTCAAGAGTCGCTCAGTAAAGTAAACATATAGCTGTGTGAAGACTGATATTTAGTTGTGGTTTATCTAGACCTGTACTTTGTAATGTGGTAGCTACTAGCTATGTGTGACTATTTAACTTAAATTTTAACATAATTAAAATTAAATAAAATTTAGTTCCTCAATCATATAGTAACCACATCGCAAGTACCAGTAGCCACATATGACAATTACTTACTCTATTGGACAGCAGAGAGAGAAAATGTTCCTGTCATCACAGAAATACTGGGCAGCACTGCTAGAGACTGTTTGTTGCAGAGACCATTTCTTTACCTTTTCTTGCTCTTTCTCCCTTCATCAGGGTGTTTCACAGAATTTTCAGAAAAGGAGCAACAGAGGTAGAGATAAATTAACATGGAAACAATTCATTTTGCTATTTTGTTAGGTATTCTAATTAAGGAATGTCTTAGGCAGTAGATTGATCCCATAGAGTAAATGAAATTTTAAAATGTGGACAGTTCATTCAACTATTACTATTGACTATATTATCTGTTACTTTGGAAATTAATGATCAGTTAGTGTTTGTGTGTATTTGATTTGTAATGTTCATATTGCTCTCATTATTAGGTGATTTATAAAAACTGGTTGTTCCTCCATGGTGTTTTTGTCATGCTTAATTACAATAGGAAAAAGTTATATTTTTACGAAGCAAATGTGTGTACCTAATACCTTTATTTGGAGGGGACATGTAGCTTTAGAATGAAAGCTTTTGGGGGGATAACTGTTTTATATAATTACATACCATACAGTTCACCCATTTAAAGTGTCCAATTCAGTGACTGTTTTTAATGTATTCACAGAGTTGTGCAACCATCACCACAATCAAGTTTTAGAACAATTTCATCAATTGAGAAAAAAACCCCGTACCCTTTAGCTATCTCTGCCTCTAACCACCCCCCACCCACTTTCTTGCCTCTCTTCCCCCAACGTCTCTAGCCCTAGGCAACCATGAATCTACTTTCTGTCTTTGTAGATTTGCCTATTCCGGATATATTCTGTAAATGGAATTATAGAATATGTGGGCTTTTGTGATTAGCTTCTTTCACTTAGCATGATGTTTCCAAGGTTCATCCATGTGAAATCAAAACTTTTTAAAAGAAATTTGACACTCGGCTGATTATATTAGTGTATGATAAAAATAGATCAGTGGCTCTTTAAAAATGTATATGGTAATTTTATGGGTTGATTTTAATGTATATTTTACATTTTTTGTACTTTTGTCATGGAAGAAATGTTGGATAAAGCATAATTTGTCAAGTCTCAACTAATTAAGGTTTAATTCATGCTTTGCACAAAAATTTTGTGTTTAGGCTGCTGAAAGCCTTCACAAGACCATTGTTAAGAGGCGAATGTCCCATGTGAGTGGAGGAGGATCCATAGATTTGTCTGACACAGACTCCCTACAGGAATGGATCAACATGACTGGCTTCCTTTGTGCCCTTGGGGGAGTGTGCCTCCAGCAGAGAAGCAATTCTGGCCTGGCAACCTATAGCCCACCCATGGGTCCAGTCAGTGAACGTAAGGGTTCTATGATTTCAGTGATGTCTTCAGAGGGAAACGCAGATACACCTGTCAGCAAATTTATGGATCGGCTGTTGTCCTTAATGGTGTGTAACCATGAGAAAGTGGGACTTCAAATACGGACCAATGTTAAGGATCTGGTGGGTCTAGAATTGAGTCCTGCTCTGTATCCAATGCTATTTAACAAATTGAAGAATACCATCAGCAAGTTTTTTGACTCCCAAGGACAGGTAAAGTGTTCTCTTATTTTTCACCTTTCTCTATGAATAGAGTGACTTGTTTGAAATAAGCCTTTTTCTTTCAGATTATTTAAATTAGGTACTCACAGTTTTTAAAAATTTCCAAAAAATTGCAGAAAGAAGAGTCATCTCAATGTAGGGGTCAGCTTGCCTCTTAGGAACTCTGGTGTGTATGTGTGCCTAAGGGTATACGTGCCCTGTGTATGGGTACGAGTGTCTGCGTATATCTGTATGCTTATTTGGCTCTATGCCTGTGGGTGCACTTACTCTGTGTGTTTAGATCAGTCAGTTTCATCTCTCTAGGGGGTCTGTCTTCTGGGCATTGATGGCAAATCATTAATGTATTTGTTCTTTCTTTAGGTTTTATTGACTGATACCAATACTCAATTTGTAGAACAAACCATAGCTATAATGAAGAACTTGCTAGATAATCATACTGAAGGCAGCTCTGAACATCTAGGGCAAGCTAGCATTGAAACAATGATGTTAAATCTGGTCAGGTAAGCATTCTACTGAAATGTAGCAGAAACATTTTAAGAGATAAGAAAAACCTCTTACACACTGATACTGGTAGTAATTGATAAAATAACTGGCCATTCTTTACTGCACACAAACTAGGGTGTGACAGTAAGGTAGCCAGAAGTTGTGTACGTTCTTTTCTAAATAAATATCTTATTGTTTTCAAACTTACATTTAATTCGTTTTACTTGATGACTAAAGTATTTAGAATGCCTTCTCTTTTGTCTATATCTGATAATTTTTTTATTGTTTCTATGTCTATATAGGTATGTTCGTGTGCTTGGGAATATGGTCCATGCAATTCAAATAAAAACGAAACTGTGTCAATTAGTTGAAGTAATGATGGCAAGGAGAGATGACCTCTCATTTTGCCAAGAGATGAAATTTAGGTGAGTTCTCAAAAGAGCAATGTAGGGTCTTGTAAATCTTAATATGTCCAATGAAGTACAGAAAAAGAGTAGATATGCGGTTATTGGTAGAAAGGAGGACATGAAAAGAGAGCAATTTACATGTTTGTTTTTCTCTACATCTCTTCTCAAATTTCCCTAAGCTTTGTGCCTGTGACAATGCTCCCTTTTTCTAAAACTGTGCTATACTTGAGCTAAGAATTTGATTCTATTTCCAATCTGATACCATAACTAAGGGCCATGATGGAGGATAAATATCCATGTTGCTTGTTCCCTTCTGGCTTTTATGTCTGTGATAGCAGTATCTCTTTTATAAAGTCGTCATGTCACTTAGGTTATCTGGCAAATTATTTGCACTATAAGAAATCTTACGTGACTAAAGGTGTGTGTGTGGCTTCAAAAACATTGTTTGCTGTTTCTCTTTTCTCCACCATTCTATAGGAATAAGATGGTAGAATACCTGACAGACTGGGTTATGGGAACATCAAACCAAGCAGCAGATGATGATGTAAAATGTCTTACAAGGTAAAAAAAGAATGACCTTCAAGTATTAGTGGGTTTTACTGTGAGAGTTATAACTACTTAATTACAGCTTTATACTTGTATTTTGTGTGTATTTAAACTTTTGAGATGTCAAACTTTTGTGTTTGAAATATGTAAAGATGCTAATCTTTATTACTGCTTTTTTTTGACTGATAGACTTTCAGTAAAATTAAATGTGAAAGAGTGATATGTTTGGGAAGTTAGTGTTGTCAGTTTATGAAGAATAGTCTACAGTTATTGGGAAATAAGATACATAAAGCCT
AGCATTTGCTCTGCTCTTCCTACTCCTTTTGGGTGGAGCTTATCAGGTTCTCCATTGGCAGGCAGGGCTCTAAGTGCAGTAACTTGATTTGCTGTTGTATTTGCTTAGGAAGAGCAGCACTTCAGAAAAGAGTGATGGCACTGCTGAGGCGCATTGAGCATCCCACTGCAGGAAACACTGAGGTATGCCCTTAGCAACAGAAACACCCCTCCCAGGCGCCCACCCTCAATTTGGAAGCCTCTTGTTACATATGTGTGATCAGGAATAGCTTTTGAAGTAAATCCAAGATACGTGCATATTACAAGTATAATATCTGAGTATTTAATATACATCAAGTTTGAAACTTGGCTGTAGCTGATTGATGTTTAGCTCTAGACTAAGTTGCTTTCAAGTGATAATTGCCTTCATTTTAGGCTTGGGAAGATACACATGCAAAATGGGAACAAGCAACAAAGCTAATCCTTAACTATCCAAAAGCCAAAATGGAAGATGGCCAGGTAAGTCTGTAAAGTTGACTTTTGTCTGTTAACTGATCTGCTAAATATATGTACTTCACTTTGATAATCTTTCAAGAGTCGCTCAGTAAAGTAAACATATAGCTGTGTGAAGACTGATATTTAGTTGTGGTTTATCTAGACCTGTACTTTGTAATGTGGTAGCTACTAGCTATGTGTGACTATTTAACTTAAATTTTAACATAATTAAAATTAAATAAAATTTAGTTCCTCAATCATATAGTAACCACATCGCAAGTACCAGTAGCCACATATGACAATTACTTACTCTATTGGACAGCAGAGAGAGAAAATGTTCCTGTCATCACAGAAATACTGGGCAGCACTGCTAGAGACTGTTTGTTGCAGAGACCATTTCTTTACCTTTTCTTGCTCTTTCTCCCTTCATCAGGGTGTTTCACAGAATTTTCAGAAAAGGAGCAACAGAGGTAGAGATAAATTAACATGGAAACAATTCATTTTGCTATTTTGTTAGGTATTCTAATTAAGGAATGTCTTAGGCAGTAGATTGATCCCATAGAGTAAATGAAATTTTAAAATGTGGACAGTTCATTCAACTATTACTATTGACTATATTATCTGTTACTTTGGAAATTAATGATCAGTTAGTGTTTGTGTGTATTTGATTTGTAATGTTCATATTGCTCTCATTATTAGGTGATTTATAAAAACTGGTTGTTCCTCCATGGTGTTTTTGTCATGCTTAATTACAATAGGAAAAAGTTATATTTTTACGAAGCAAATGTGTGTACCTAATACCTTTATTTGGAGGGGACATGTAGCTTTAGAATGAAAGCTTTTGGGGGGATAACTGTTTTATATAATTACATACCATACAGTTCACCCATTTAAAGTGTCCAATTCAGTGACTGTTTTTAATGTATTCACAGAGTTGTGCAACCATCACCACAATCAAGTTTTAGAACAATTTCATCAATTGAGAAAAAAACCCCGTACCCTTTAGCTATCTCTGCCTCTAACCACCCCCCACCCACTTTCTTGCCTCTCTTCCCCCAACGTCTCTAGCCCTAGGCAACCATGAATCTACTTTCTGTCTTTGTAGATTTGCCTATTCCGGATATATTCTGTAAATGGAATTATAGAATATGTGGGCTTTTGTGATTAGCTTCTTTCACTTAGCATGATGTTTCCAAGGTTCATCCATGTGAAATCAAAACTTTTTAAAAGAAATTTGACACTCGGCTGATTATATTAGTGTATGATAAAAATAGATCAGTGGCTCTTTAAAAATGTATATGGTAATTTTATGGGTTGATTTTAATGTATATTTTACATTTTTTGTACTTTTGTCATGGAAGAAATGTTGGATAAAGCATAATTTGTCAAGTCTCAACTAATTAAGGTTTAATTCATGCTTTGCACAAAAATTTTGTGTTTAGGCTGCTGAAAGCCTTCACAAGACCATTGTTAAGAGGCGAATGTCCCATGTGAGTGGAGGAGGATCCATAGATTTGTCTGACACAGACTCCCTACAGGAATGGATCAACATGACTGGCTTCCTTTGTGCCCTTGAGGGAGTGTGCCTCCAGCAGAGAAGCAATTCTGGCCTGGCAACCTATAGCCCACCCATGGGTCCAGTCAGTGAACGTAAGGGTTCTATGATTTCAGTGATGTCTTCAGAGGGAAACGCAGATACACCTGTCAGCAAATTTATGGATCGGCTGTTGTCCTTAATGGTGTGTAACCATGAGAAAGTGGGACTTCAAATACGGACCAATGTTAAGGATCTGGTGGGTCTAGAATTGAGTCCTGCTCTGTATCCAATGCTATTTAACAAATTGAAGAATACCATCAGCAAGTTTTTTGACTCCCAAGGACAGGTAAAGTGTTCTCTTATTTTTCACCTTTCTCTATGAATAGAGTGACTTGTTTGAAATAAGCCTTTTTCTTTCAGATTATTTAAATTAGGTACTCACAGTTTTTAAAAATTTCCAAAAAATTGCAGAAAGAAGAGTCATCTCAATGTAGGGGTCAGCTTGCCTCTTAGGAACTCTGGTGTGTATGTGTGCCTAAGGGTATACGTGCCCTGTGTATGGGTACGAGTGTCTGCGTATATCTGTATGCTTATTTGGCTCTATGCCTGTGGGTGCACTTACTCTGTGTGTTTAGATCAGTCAGTTTCATCTCTCTAGGGGGTCTGTCTTCTGGGCATTGATGGCAAATCATTAATGTATTTGTTCTTTCTTTAGGTTTTATTGACTGATACCAATACTCAATTTGTAGAACAAACCATAGCTATAATGAAGAACTTGCTAGATAATCATACTGAAGGCAGCTCTGAACATCTAGGGCAAGCTAGCATTGAAACAATGATGTTAAATCTGGTCAGGTAAGCATTCTACTGAAATGTAGCAGAAACATTTTAAGAGATAAGAAAAACCTCTTACACACTGATACTGGTAGTAATTGATAAAATAACTGGCCATTCTTTACTGCACACAAACTAGGGTGTGACAGTAAGGTAGCCAGAAGTTGTGTACGTTCTTTTCTAAATAAATATCTTATTGTTTTCAAACTTACATTTAATTCGTTTTACTTGATGACTAAAGTATTTAGAATGCCTTCTCTTTTGTCTATATCTGATAATTTTTTTATTGTTTCTATGTCTATATAGGTATGTTCGTGTGCTTGGGAATATGGTCCATGCAATTCAAATAAAAACGAAACTGTGTCAATTAGTTGAAGTAATGATGGCAAGGAGAGATGACCTCTCATTTTGCCAAGAGATGAAATTTAGGTGAGTTCTCAAAAGAGCAATGTAGGGTCTTGTAAATCTTAATATGTCCAATGAAGTACAGAAAAAGAGTAGATATGCGGTTATTGGTAGAAAGGAGGACATGAAAAGAGAGCAATTTACATGTTTGTTTTTCTCTACATCTCTTCTCAAATTTCCCTAAGCTTTGTGCCTGTGACAATGCTCCCTTTTTCTAAAACTGTGCTATACTTGAGCTAAGAATTTGATTCTATTTCCAATCTGATACCATAACTAAGGGCCATGATGGAGGATAAATATCCATGTTGCTTGTTCCCTTCTGGCTTTTATGTCTGTGATAGCAGTATCTCTTTTATAAAGTCGTCATGTCACTTAGGTTATCTGGCAAATTATTTGCACTATAAGAAATCTTACGTGACTAAAGGTGTGTGTGTGGCTTCAAAAACATTGTTTGCTGTTTCTCTTTTCTCCACCATTCTATAGGAATAAGATGGTAGAATACCTGACAGACTGGGTTATGGGAACATCAAACCAAGCAGCAGATGATGATGTAAAATGTCTTACAAGGTAAAAAAAGAATGACCTTCAAGTATTAGTGGGTTTTACTGTGAGAGTTATAACTACTTAATTACAGCTTTATACTTGTATTTTGTGTGTATTTAAACTTTTGAGATGTCAAACTTTTGTGTTTGAAATATGTAAAGATGCTAATCTTTATTACTGCTTTTTTTTGACTGATAGACTTTCAGTAAAATTAAATGTGAAAGAGTGATATGTTTGGGAAGTTAGTGTTGTCAGTTTATGAAGAATAGTCTACAGTTATTGGGAAATAAGATACATAAAGCCT
Task1_train_23985
The variant affects gene NF1 (neurofibromin 1), which is on Chromosome 17. Please evaluate whether this mutation is benign or pathogenic and specify the disease if necessary.
Pathogenic; Neurofibromatosis, type 1
TGCAGTAACTTGATTTGCTGTTGTATTTGCTTAGGAAGAGCAGCACTTCAGAAAAGAGTGATGGCACTGCTGAGGCGCATTGAGCATCCCACTGCAGGAAACACTGAGGTATGCCCTTAGCAACAGAAACACCCCTCCCAGGCGCCCACCCTCAATTTGGAAGCCTCTTGTTACATATGTGTGATCAGGAATAGCTTTTGAAGTAAATCCAAGATACGTGCATATTACAAGTATAATATCTGAGTATTTAATATACATCAAGTTTGAAACTTGGCTGTAGCTGATTGATGTTTAGCTCTAGACTAAGTTGCTTTCAAGTGATAATTGCCTTCATTTTAGGCTTGGGAAGATACACATGCAAAATGGGAACAAGCAACAAAGCTAATCCTTAACTATCCAAAAGCCAAAATGGAAGATGGCCAGGTAAGTCTGTAAAGTTGACTTTTGTCTGTTAACTGATCTGCTAAATATATGTACTTCACTTTGATAATCTTTCAAGAGTCGCTCAGTAAAGTAAACATATAGCTGTGTGAAGACTGATATTTAGTTGTGGTTTATCTAGACCTGTACTTTGTAATGTGGTAGCTACTAGCTATGTGTGACTATTTAACTTAAATTTTAACATAATTAAAATTAAATAAAATTTAGTTCCTCAATCATATAGTAACCACATCGCAAGTACCAGTAGCCACATATGACAATTACTTACTCTATTGGACAGCAGAGAGAGAAAATGTTCCTGTCATCACAGAAATACTGGGCAGCACTGCTAGAGACTGTTTGTTGCAGAGACCATTTCTTTACCTTTTCTTGCTCTTTCTCCCTTCATCAGGGTGTTTCACAGAATTTTCAGAAAAGGAGCAACAGAGGTAGAGATAAATTAACATGGAAACAATTCATTTTGCTATTTTGTTAGGTATTCTAATTAAGGAATGTCTTAGGCAGTAGATTGATCCCATAGAGTAAATGAAATTTTAAAATGTGGACAGTTCATTCAACTATTACTATTGACTATATTATCTGTTACTTTGGAAATTAATGATCAGTTAGTGTTTGTGTGTATTTGATTTGTAATGTTCATATTGCTCTCATTATTAGGTGATTTATAAAAACTGGTTGTTCCTCCATGGTGTTTTTGTCATGCTTAATTACAATAGGAAAAAGTTATATTTTTACGAAGCAAATGTGTGTACCTAATACCTTTATTTGGAGGGGACATGTAGCTTTAGAATGAAAGCTTTTGGGGGGATAACTGTTTTATATAATTACATACCATACAGTTCACCCATTTAAAGTGTCCAATTCAGTGACTGTTTTTAATGTATTCACAGAGTTGTGCAACCATCACCACAATCAAGTTTTAGAACAATTTCATCAATTGAGAAAAAAACCCCGTACCCTTTAGCTATCTCTGCCTCTAACCACCCCCCACCCACTTTCTTGCCTCTCTTCCCCCAACGTCTCTAGCCCTAGGCAACCATGAATCTACTTTCTGTCTTTGTAGATTTGCCTATTCCGGATATATTCTGTAAATGGAATTATAGAATATGTGGGCTTTTGTGATTAGCTTCTTTCACTTAGCATGATGTTTCCAAGGTTCATCCATGTGAAATCAAAACTTTTTAAAAGAAATTTGACACTCGGCTGATTATATTAGTGTATGATAAAAATAGATCAGTGGCTCTTTAAAAATGTATATGGTAATTTTATGGGTTGATTTTAATGTATATTTTACATTTTTTGTACTTTTGTCATGGAAGAAATGTTGGATAAAGCATAATTTGTCAAGTCTCAACTAATTAAGGTTTAATTCATGCTTTGCACAAAAATTTTGTGTTTAGGCTGCTGAAAGCCTTCACAAGACCATTGTTAAGAGGCGAATGTCCCATGTGAGTGGAGGAGGATCCATAGATTTGTCTGACACAGACTCCCTACAGGAATGGATCAACATGACTGGCTTCCTTTGTGCCCTTGGGGGAGTGTGCCTCCAGCAGAGAAGCAATTCTGGCCTGGCAACCTATAGCCCACCCATGGGTCCAGTCAGTGAACGTAAGGGTTCTATGATTTCAGTGATGTCTTCAGAGGGAAACGCAGATACACCTGTCAGCAAATTTATGGATCGGCTGTTGTCCTTAATGGTGTGTAACCATGAGAAAGTGGGACTTCAAATACGGACCAATGTTAAGGATCTGGTGGGTCTAGAATTGAGTCCTGCTCTGTATCCAATGCTATTTAACAAATTGAAGAATACCATCAGCAAGTTTTTTGACTCCCAAGGACAGGTAAAGTGTTCTCTTATTTTTCACCTTTCTCTATGAATAGAGTGACTTGTTTGAAATAAGCCTTTTTCTTTCAGATTATTTAAATTAGGTACTCACAGTTTTTAAAAATTTCCAAAAAATTGCAGAAAGAAGAGTCATCTCAATGTAGGGGTCAGCTTGCCTCTTAGGAACTCTGGTGTGTATGTGTGCCTAAGGGTATACGTGCCCTGTGTATGGGTACGAGTGTCTGCGTATATCTGTATGCTTATTTGGCTCTATGCCTGTGGGTGCACTTACTCTGTGTGTTTAGATCAGTCAGTTTCATCTCTCTAGGGGGTCTGTCTTCTGGGCATTGATGGCAAATCATTAATGTATTTGTTCTTTCTTTAGGTTTTATTGACTGATACCAATACTCAATTTGTAGAACAAACCATAGCTATAATGAAGAACTTGCTAGATAATCATACTGAAGGCAGCTCTGAACATCTAGGGCAAGCTAGCATTGAAACAATGATGTTAAATCTGGTCAGGTAAGCATTCTACTGAAATGTAGCAGAAACATTTTAAGAGATAAGAAAAACCTCTTACACACTGATACTGGTAGTAATTGATAAAATAACTGGCCATTCTTTACTGCACACAAACTAGGGTGTGACAGTAAGGTAGCCAGAAGTTGTGTACGTTCTTTTCTAAATAAATATCTTATTGTTTTCAAACTTACATTTAATTCGTTTTACTTGATGACTAAAGTATTTAGAATGCCTTCTCTTTTGTCTATATCTGATAATTTTTTTATTGTTTCTATGTCTATATAGGTATGTTCGTGTGCTTGGGAATATGGTCCATGCAATTCAAATAAAAACGAAACTGTGTCAATTAGTTGAAGTAATGATGGCAAGGAGAGATGACCTCTCATTTTGCCAAGAGATGAAATTTAGGTGAGTTCTCAAAAGAGCAATGTAGGGTCTTGTAAATCTTAATATGTCCAATGAAGTACAGAAAAAGAGTAGATATGCGGTTATTGGTAGAAAGGAGGACATGAAAAGAGAGCAATTTACATGTTTGTTTTTCTCTACATCTCTTCTCAAATTTCCCTAAGCTTTGTGCCTGTGACAATGCTCCCTTTTTCTAAAACTGTGCTATACTTGAGCTAAGAATTTGATTCTATTTCCAATCTGATACCATAACTAAGGGCCATGATGGAGGATAAATATCCATGTTGCTTGTTCCCTTCTGGCTTTTATGTCTGTGATAGCAGTATCTCTTTTATAAAGTCGTCATGTCACTTAGGTTATCTGGCAAATTATTTGCACTATAAGAAATCTTACGTGACTAAAGGTGTGTGTGTGGCTTCAAAAACATTGTTTGCTGTTTCTCTTTTCTCCACCATTCTATAGGAATAAGATGGTAGAATACCTGACAGACTGGGTTATGGGAACATCAAACCAAGCAGCAGATGATGATGTAAAATGTCTTACAAGGTAAAAAAAGAATGACCTTCAAGTATTAGTGGGTTTTACTGTGAGAGTTATAACTACTTAATTACAGCTTTATACTTGTATTTTGTGTGTATTTAAACTTTTGAGATGTCAAACTTTTGTGTTTGAAATATGTAAAGATGCTAATCTTTATTACTGCTTTTTTTTGACTGATAGACTTTCAGTAAAATTAAATGTGAAAGAGTGATATGTTTGGGAAGTTAGTGTTGTCAGTTTATGAAGAATAGTCTACAGTTATTGGGAAATAAGATACATAAAGCCTCAGATTGCATTTGTGTTATGATTAGATAGATAAAGGTATTATTTGAGGAACTCATTGTGTTGAATCTTTTTAAG
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Task1_train_23986
This variant impacts the gene NF1 (neurofibromin 1) on Chromosome 17. Is the change likely to result in a pathogenic outcome?
Pathogenic; Hereditary cancer-predisposing syndrome
TGCAGTAACTTGATTTGCTGTTGTATTTGCTTAGGAAGAGCAGCACTTCAGAAAAGAGTGATGGCACTGCTGAGGCGCATTGAGCATCCCACTGCAGGAAACACTGAGGTATGCCCTTAGCAACAGAAACACCCCTCCCAGGCGCCCACCCTCAATTTGGAAGCCTCTTGTTACATATGTGTGATCAGGAATAGCTTTTGAAGTAAATCCAAGATACGTGCATATTACAAGTATAATATCTGAGTATTTAATATACATCAAGTTTGAAACTTGGCTGTAGCTGATTGATGTTTAGCTCTAGACTAAGTTGCTTTCAAGTGATAATTGCCTTCATTTTAGGCTTGGGAAGATACACATGCAAAATGGGAACAAGCAACAAAGCTAATCCTTAACTATCCAAAAGCCAAAATGGAAGATGGCCAGGTAAGTCTGTAAAGTTGACTTTTGTCTGTTAACTGATCTGCTAAATATATGTACTTCACTTTGATAATCTTTCAAGAGTCGCTCAGTAAAGTAAACATATAGCTGTGTGAAGACTGATATTTAGTTGTGGTTTATCTAGACCTGTACTTTGTAATGTGGTAGCTACTAGCTATGTGTGACTATTTAACTTAAATTTTAACATAATTAAAATTAAATAAAATTTAGTTCCTCAATCATATAGTAACCACATCGCAAGTACCAGTAGCCACATATGACAATTACTTACTCTATTGGACAGCAGAGAGAGAAAATGTTCCTGTCATCACAGAAATACTGGGCAGCACTGCTAGAGACTGTTTGTTGCAGAGACCATTTCTTTACCTTTTCTTGCTCTTTCTCCCTTCATCAGGGTGTTTCACAGAATTTTCAGAAAAGGAGCAACAGAGGTAGAGATAAATTAACATGGAAACAATTCATTTTGCTATTTTGTTAGGTATTCTAATTAAGGAATGTCTTAGGCAGTAGATTGATCCCATAGAGTAAATGAAATTTTAAAATGTGGACAGTTCATTCAACTATTACTATTGACTATATTATCTGTTACTTTGGAAATTAATGATCAGTTAGTGTTTGTGTGTATTTGATTTGTAATGTTCATATTGCTCTCATTATTAGGTGATTTATAAAAACTGGTTGTTCCTCCATGGTGTTTTTGTCATGCTTAATTACAATAGGAAAAAGTTATATTTTTACGAAGCAAATGTGTGTACCTAATACCTTTATTTGGAGGGGACATGTAGCTTTAGAATGAAAGCTTTTGGGGGGATAACTGTTTTATATAATTACATACCATACAGTTCACCCATTTAAAGTGTCCAATTCAGTGACTGTTTTTAATGTATTCACAGAGTTGTGCAACCATCACCACAATCAAGTTTTAGAACAATTTCATCAATTGAGAAAAAAACCCCGTACCCTTTAGCTATCTCTGCCTCTAACCACCCCCCACCCACTTTCTTGCCTCTCTTCCCCCAACGTCTCTAGCCCTAGGCAACCATGAATCTACTTTCTGTCTTTGTAGATTTGCCTATTCCGGATATATTCTGTAAATGGAATTATAGAATATGTGGGCTTTTGTGATTAGCTTCTTTCACTTAGCATGATGTTTCCAAGGTTCATCCATGTGAAATCAAAACTTTTTAAAAGAAATTTGACACTCGGCTGATTATATTAGTGTATGATAAAAATAGATCAGTGGCTCTTTAAAAATGTATATGGTAATTTTATGGGTTGATTTTAATGTATATTTTACATTTTTTGTACTTTTGTCATGGAAGAAATGTTGGATAAAGCATAATTTGTCAAGTCTCAACTAATTAAGGTTTAATTCATGCTTTGCACAAAAATTTTGTGTTTAGGCTGCTGAAAGCCTTCACAAGACCATTGTTAAGAGGCGAATGTCCCATGTGAGTGGAGGAGGATCCATAGATTTGTCTGACACAGACTCCCTACAGGAATGGATCAACATGACTGGCTTCCTTTGTGCCCTTGGGGGAGTGTGCCTCCAGCAGAGAAGCAATTCTGGCCTGGCAACCTATAGCCCACCCATGGGTCCAGTCAGTGAACGTAAGGGTTCTATGATTTCAGTGATGTCTTCAGAGGGAAACGCAGATACACCTGTCAGCAAATTTATGGATCGGCTGTTGTCCTTAATGGTGTGTAACCATGAGAAAGTGGGACTTCAAATACGGACCAATGTTAAGGATCTGGTGGGTCTAGAATTGAGTCCTGCTCTGTATCCAATGCTATTTAACAAATTGAAGAATACCATCAGCAAGTTTTTTGACTCCCAAGGACAGGTAAAGTGTTCTCTTATTTTTCACCTTTCTCTATGAATAGAGTGACTTGTTTGAAATAAGCCTTTTTCTTTCAGATTATTTAAATTAGGTACTCACAGTTTTTAAAAATTTCCAAAAAATTGCAGAAAGAAGAGTCATCTCAATGTAGGGGTCAGCTTGCCTCTTAGGAACTCTGGTGTGTATGTGTGCCTAAGGGTATACGTGCCCTGTGTATGGGTACGAGTGTCTGCGTATATCTGTATGCTTATTTGGCTCTATGCCTGTGGGTGCACTTACTCTGTGTGTTTAGATCAGTCAGTTTCATCTCTCTAGGGGGTCTGTCTTCTGGGCATTGATGGCAAATCATTAATGTATTTGTTCTTTCTTTAGGTTTTATTGACTGATACCAATACTCAATTTGTAGAACAAACCATAGCTATAATGAAGAACTTGCTAGATAATCATACTGAAGGCAGCTCTGAACATCTAGGGCAAGCTAGCATTGAAACAATGATGTTAAATCTGGTCAGGTAAGCATTCTACTGAAATGTAGCAGAAACATTTTAAGAGATAAGAAAAACCTCTTACACACTGATACTGGTAGTAATTGATAAAATAACTGGCCATTCTTTACTGCACACAAACTAGGGTGTGACAGTAAGGTAGCCAGAAGTTGTGTACGTTCTTTTCTAAATAAATATCTTATTGTTTTCAAACTTACATTTAATTCGTTTTACTTGATGACTAAAGTATTTAGAATGCCTTCTCTTTTGTCTATATCTGATAATTTTTTTATTGTTTCTATGTCTATATAGGTATGTTCGTGTGCTTGGGAATATGGTCCATGCAATTCAAATAAAAACGAAACTGTGTCAATTAGTTGAAGTAATGATGGCAAGGAGAGATGACCTCTCATTTTGCCAAGAGATGAAATTTAGGTGAGTTCTCAAAAGAGCAATGTAGGGTCTTGTAAATCTTAATATGTCCAATGAAGTACAGAAAAAGAGTAGATATGCGGTTATTGGTAGAAAGGAGGACATGAAAAGAGAGCAATTTACATGTTTGTTTTTCTCTACATCTCTTCTCAAATTTCCCTAAGCTTTGTGCCTGTGACAATGCTCCCTTTTTCTAAAACTGTGCTATACTTGAGCTAAGAATTTGATTCTATTTCCAATCTGATACCATAACTAAGGGCCATGATGGAGGATAAATATCCATGTTGCTTGTTCCCTTCTGGCTTTTATGTCTGTGATAGCAGTATCTCTTTTATAAAGTCGTCATGTCACTTAGGTTATCTGGCAAATTATTTGCACTATAAGAAATCTTACGTGACTAAAGGTGTGTGTGTGGCTTCAAAAACATTGTTTGCTGTTTCTCTTTTCTCCACCATTCTATAGGAATAAGATGGTAGAATACCTGACAGACTGGGTTATGGGAACATCAAACCAAGCAGCAGATGATGATGTAAAATGTCTTACAAGGTAAAAAAAGAATGACCTTCAAGTATTAGTGGGTTTTACTGTGAGAGTTATAACTACTTAATTACAGCTTTATACTTGTATTTTGTGTGTATTTAAACTTTTGAGATGTCAAACTTTTGTGTTTGAAATATGTAAAGATGCTAATCTTTATTACTGCTTTTTTTTGACTGATAGACTTTCAGTAAAATTAAATGTGAAAGAGTGATATGTTTGGGAAGTTAGTGTTGTCAGTTTATGAAGAATAGTCTACAGTTATTGGGAAATAAGATACATAAAGCCTCAGATTGCATTTGTGTTATGATTAGATAGATAAAGGTATTATTTGAGGAACTCATTGTGTTGAATCTTTTTAAG
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Task1_train_23987
Mutation context: Chromosome 17, Gene NF1 (neurofibromin 1). Determine if this variant is likely to be benign or pathogenic. Mention the disease if applicable.
Pathogenic; Cardiovascular phenotype
TGCAGTAACTTGATTTGCTGTTGTATTTGCTTAGGAAGAGCAGCACTTCAGAAAAGAGTGATGGCACTGCTGAGGCGCATTGAGCATCCCACTGCAGGAAACACTGAGGTATGCCCTTAGCAACAGAAACACCCCTCCCAGGCGCCCACCCTCAATTTGGAAGCCTCTTGTTACATATGTGTGATCAGGAATAGCTTTTGAAGTAAATCCAAGATACGTGCATATTACAAGTATAATATCTGAGTATTTAATATACATCAAGTTTGAAACTTGGCTGTAGCTGATTGATGTTTAGCTCTAGACTAAGTTGCTTTCAAGTGATAATTGCCTTCATTTTAGGCTTGGGAAGATACACATGCAAAATGGGAACAAGCAACAAAGCTAATCCTTAACTATCCAAAAGCCAAAATGGAAGATGGCCAGGTAAGTCTGTAAAGTTGACTTTTGTCTGTTAACTGATCTGCTAAATATATGTACTTCACTTTGATAATCTTTCAAGAGTCGCTCAGTAAAGTAAACATATAGCTGTGTGAAGACTGATATTTAGTTGTGGTTTATCTAGACCTGTACTTTGTAATGTGGTAGCTACTAGCTATGTGTGACTATTTAACTTAAATTTTAACATAATTAAAATTAAATAAAATTTAGTTCCTCAATCATATAGTAACCACATCGCAAGTACCAGTAGCCACATATGACAATTACTTACTCTATTGGACAGCAGAGAGAGAAAATGTTCCTGTCATCACAGAAATACTGGGCAGCACTGCTAGAGACTGTTTGTTGCAGAGACCATTTCTTTACCTTTTCTTGCTCTTTCTCCCTTCATCAGGGTGTTTCACAGAATTTTCAGAAAAGGAGCAACAGAGGTAGAGATAAATTAACATGGAAACAATTCATTTTGCTATTTTGTTAGGTATTCTAATTAAGGAATGTCTTAGGCAGTAGATTGATCCCATAGAGTAAATGAAATTTTAAAATGTGGACAGTTCATTCAACTATTACTATTGACTATATTATCTGTTACTTTGGAAATTAATGATCAGTTAGTGTTTGTGTGTATTTGATTTGTAATGTTCATATTGCTCTCATTATTAGGTGATTTATAAAAACTGGTTGTTCCTCCATGGTGTTTTTGTCATGCTTAATTACAATAGGAAAAAGTTATATTTTTACGAAGCAAATGTGTGTACCTAATACCTTTATTTGGAGGGGACATGTAGCTTTAGAATGAAAGCTTTTGGGGGGATAACTGTTTTATATAATTACATACCATACAGTTCACCCATTTAAAGTGTCCAATTCAGTGACTGTTTTTAATGTATTCACAGAGTTGTGCAACCATCACCACAATCAAGTTTTAGAACAATTTCATCAATTGAGAAAAAAACCCCGTACCCTTTAGCTATCTCTGCCTCTAACCACCCCCCACCCACTTTCTTGCCTCTCTTCCCCCAACGTCTCTAGCCCTAGGCAACCATGAATCTACTTTCTGTCTTTGTAGATTTGCCTATTCCGGATATATTCTGTAAATGGAATTATAGAATATGTGGGCTTTTGTGATTAGCTTCTTTCACTTAGCATGATGTTTCCAAGGTTCATCCATGTGAAATCAAAACTTTTTAAAAGAAATTTGACACTCGGCTGATTATATTAGTGTATGATAAAAATAGATCAGTGGCTCTTTAAAAATGTATATGGTAATTTTATGGGTTGATTTTAATGTATATTTTACATTTTTTGTACTTTTGTCATGGAAGAAATGTTGGATAAAGCATAATTTGTCAAGTCTCAACTAATTAAGGTTTAATTCATGCTTTGCACAAAAATTTTGTGTTTAGGCTGCTGAAAGCCTTCACAAGACCATTGTTAAGAGGCGAATGTCCCATGTGAGTGGAGGAGGATCCATAGATTTGTCTGACACAGACTCCCTACAGGAATGGATCAACATGACTGGCTTCCTTTGTGCCCTTGGGGGAGTGTGCCTCCAGCAGAGAAGCAATTCTGGCCTGGCAACCTATAGCCCACCCATGGGTCCAGTCAGTGAACGTAAGGGTTCTATGATTTCAGTGATGTCTTCAGAGGGAAACGCAGATACACCTGTCAGCAAATTTATGGATCGGCTGTTGTCCTTAATGGTGTGTAACCATGAGAAAGTGGGACTTCAAATACGGACCAATGTTAAGGATCTGGTGGGTCTAGAATTGAGTCCTGCTCTGTATCCAATGCTATTTAACAAATTGAAGAATACCATCAGCAAGTTTTTTGACTCCCAAGGACAGGTAAAGTGTTCTCTTATTTTTCACCTTTCTCTATGAATAGAGTGACTTGTTTGAAATAAGCCTTTTTCTTTCAGATTATTTAAATTAGGTACTCACAGTTTTTAAAAATTTCCAAAAAATTGCAGAAAGAAGAGTCATCTCAATGTAGGGGTCAGCTTGCCTCTTAGGAACTCTGGTGTGTATGTGTGCCTAAGGGTATACGTGCCCTGTGTATGGGTACGAGTGTCTGCGTATATCTGTATGCTTATTTGGCTCTATGCCTGTGGGTGCACTTACTCTGTGTGTTTAGATCAGTCAGTTTCATCTCTCTAGGGGGTCTGTCTTCTGGGCATTGATGGCAAATCATTAATGTATTTGTTCTTTCTTTAGGTTTTATTGACTGATACCAATACTCAATTTGTAGAACAAACCATAGCTATAATGAAGAACTTGCTAGATAATCATACTGAAGGCAGCTCTGAACATCTAGGGCAAGCTAGCATTGAAACAATGATGTTAAATCTGGTCAGGTAAGCATTCTACTGAAATGTAGCAGAAACATTTTAAGAGATAAGAAAAACCTCTTACACACTGATACTGGTAGTAATTGATAAAATAACTGGCCATTCTTTACTGCACACAAACTAGGGTGTGACAGTAAGGTAGCCAGAAGTTGTGTACGTTCTTTTCTAAATAAATATCTTATTGTTTTCAAACTTACATTTAATTCGTTTTACTTGATGACTAAAGTATTTAGAATGCCTTCTCTTTTGTCTATATCTGATAATTTTTTTATTGTTTCTATGTCTATATAGGTATGTTCGTGTGCTTGGGAATATGGTCCATGCAATTCAAATAAAAACGAAACTGTGTCAATTAGTTGAAGTAATGATGGCAAGGAGAGATGACCTCTCATTTTGCCAAGAGATGAAATTTAGGTGAGTTCTCAAAAGAGCAATGTAGGGTCTTGTAAATCTTAATATGTCCAATGAAGTACAGAAAAAGAGTAGATATGCGGTTATTGGTAGAAAGGAGGACATGAAAAGAGAGCAATTTACATGTTTGTTTTTCTCTACATCTCTTCTCAAATTTCCCTAAGCTTTGTGCCTGTGACAATGCTCCCTTTTTCTAAAACTGTGCTATACTTGAGCTAAGAATTTGATTCTATTTCCAATCTGATACCATAACTAAGGGCCATGATGGAGGATAAATATCCATGTTGCTTGTTCCCTTCTGGCTTTTATGTCTGTGATAGCAGTATCTCTTTTATAAAGTCGTCATGTCACTTAGGTTATCTGGCAAATTATTTGCACTATAAGAAATCTTACGTGACTAAAGGTGTGTGTGTGGCTTCAAAAACATTGTTTGCTGTTTCTCTTTTCTCCACCATTCTATAGGAATAAGATGGTAGAATACCTGACAGACTGGGTTATGGGAACATCAAACCAAGCAGCAGATGATGATGTAAAATGTCTTACAAGGTAAAAAAAGAATGACCTTCAAGTATTAGTGGGTTTTACTGTGAGAGTTATAACTACTTAATTACAGCTTTATACTTGTATTTTGTGTGTATTTAAACTTTTGAGATGTCAAACTTTTGTGTTTGAAATATGTAAAGATGCTAATCTTTATTACTGCTTTTTTTTGACTGATAGACTTTCAGTAAAATTAAATGTGAAAGAGTGATATGTTTGGGAAGTTAGTGTTGTCAGTTTATGAAGAATAGTCTACAGTTATTGGGAAATAAGATACATAAAGCCTCAGATTGCATTTGTGTTATGATTAGATAGATAAAGGTATTATTTGAGGAACTCATTGTGTTGAATCTTTTTAAG
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Task1_train_23988
A variant was discovered on Chromosome 17, affecting NF1 (neurofibromin 1). What is its functional impact — neutral or pathogenic? State the disease if pathogenic.
Pathogenic; Neurofibromatosis, type 1
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Task1_train_23989
A mutation in NF1 (neurofibromin 1), located on Chromosome 17, is being studied. Determine whether it’s pathogenic or benign, and specify the linked disease.
Pathogenic; Hereditary cancer-predisposing syndrome
CACTGCTGAGGCGCATTGAGCATCCCACTGCAGGAAACACTGAGGTATGCCCTTAGCAACAGAAACACCCCTCCCAGGCGCCCACCCTCAATTTGGAAGCCTCTTGTTACATATGTGTGATCAGGAATAGCTTTTGAAGTAAATCCAAGATACGTGCATATTACAAGTATAATATCTGAGTATTTAATATACATCAAGTTTGAAACTTGGCTGTAGCTGATTGATGTTTAGCTCTAGACTAAGTTGCTTTCAAGTGATAATTGCCTTCATTTTAGGCTTGGGAAGATACACATGCAAAATGGGAACAAGCAACAAAGCTAATCCTTAACTATCCAAAAGCCAAAATGGAAGATGGCCAGGTAAGTCTGTAAAGTTGACTTTTGTCTGTTAACTGATCTGCTAAATATATGTACTTCACTTTGATAATCTTTCAAGAGTCGCTCAGTAAAGTAAACATATAGCTGTGTGAAGACTGATATTTAGTTGTGGTTTATCTAGACCTGTACTTTGTAATGTGGTAGCTACTAGCTATGTGTGACTATTTAACTTAAATTTTAACATAATTAAAATTAAATAAAATTTAGTTCCTCAATCATATAGTAACCACATCGCAAGTACCAGTAGCCACATATGACAATTACTTACTCTATTGGACAGCAGAGAGAGAAAATGTTCCTGTCATCACAGAAATACTGGGCAGCACTGCTAGAGACTGTTTGTTGCAGAGACCATTTCTTTACCTTTTCTTGCTCTTTCTCCCTTCATCAGGGTGTTTCACAGAATTTTCAGAAAAGGAGCAACAGAGGTAGAGATAAATTAACATGGAAACAATTCATTTTGCTATTTTGTTAGGTATTCTAATTAAGGAATGTCTTAGGCAGTAGATTGATCCCATAGAGTAAATGAAATTTTAAAATGTGGACAGTTCATTCAACTATTACTATTGACTATATTATCTGTTACTTTGGAAATTAATGATCAGTTAGTGTTTGTGTGTATTTGATTTGTAATGTTCATATTGCTCTCATTATTAGGTGATTTATAAAAACTGGTTGTTCCTCCATGGTGTTTTTGTCATGCTTAATTACAATAGGAAAAAGTTATATTTTTACGAAGCAAATGTGTGTACCTAATACCTTTATTTGGAGGGGACATGTAGCTTTAGAATGAAAGCTTTTGGGGGGATAACTGTTTTATATAATTACATACCATACAGTTCACCCATTTAAAGTGTCCAATTCAGTGACTGTTTTTAATGTATTCACAGAGTTGTGCAACCATCACCACAATCAAGTTTTAGAACAATTTCATCAATTGAGAAAAAAACCCCGTACCCTTTAGCTATCTCTGCCTCTAACCACCCCCCACCCACTTTCTTGCCTCTCTTCCCCCAACGTCTCTAGCCCTAGGCAACCATGAATCTACTTTCTGTCTTTGTAGATTTGCCTATTCCGGATATATTCTGTAAATGGAATTATAGAATATGTGGGCTTTTGTGATTAGCTTCTTTCACTTAGCATGATGTTTCCAAGGTTCATCCATGTGAAATCAAAACTTTTTAAAAGAAATTTGACACTCGGCTGATTATATTAGTGTATGATAAAAATAGATCAGTGGCTCTTTAAAAATGTATATGGTAATTTTATGGGTTGATTTTAATGTATATTTTACATTTTTTGTACTTTTGTCATGGAAGAAATGTTGGATAAAGCATAATTTGTCAAGTCTCAACTAATTAAGGTTTAATTCATGCTTTGCACAAAAATTTTGTGTTTAGGCTGCTGAAAGCCTTCACAAGACCATTGTTAAGAGGCGAATGTCCCATGTGAGTGGAGGAGGATCCATAGATTTGTCTGACACAGACTCCCTACAGGAATGGATCAACATGACTGGCTTCCTTTGTGCCCTTGGGGGAGTGTGCCTCCAGCAGAGAAGCAATTCTGGCCTGGCAACCTATAGCCCACCCATGGGTCCAGTCAGTGAACGTAAGGGTTCTATGATTTCAGTGATGTCTTCAGAGGGAAACGCAGATACACCTGTCAGCAAATTTATGGATCGGCTGTTGTCCTTAATGGTGTGTAACCATGAGAAAGTGGGACTTCAAATACGGACCAATGTTAAGGATCTGGTGGGTCTAGAATTGAGTCCTGCTCTGTATCCAATGCTATTTAACAAATTGAAGAATACCATCAGCAAGTTTTTTGACTCCCAAGGACAGGTAAAGTGTTCTCTTATTTTTCACCTTTCTCTATGAATAGAGTGACTTGTTTGAAATAAGCCTTTTTCTTTCAGATTATTTAAATTAGGTACTCACAGTTTTTAAAAATTTCCAAAAAATTGCAGAAAGAAGAGTCATCTCAATGTAGGGGTCAGCTTGCCTCTTAGGAACTCTGGTGTGTATGTGTGCCTAAGGGTATACGTGCCCTGTGTATGGGTACGAGTGTCTGCGTATATCTGTATGCTTATTTGGCTCTATGCCTGTGGGTGCACTTACTCTGTGTGTTTAGATCAGTCAGTTTCATCTCTCTAGGGGGTCTGTCTTCTGGGCATTGATGGCAAATCATTAATGTATTTGTTCTTTCTTTAGGTTTTATTGACTGATACCAATACTCAATTTGTAGAACAAACCATAGCTATAATGAAGAACTTGCTAGATAATCATACTGAAGGCAGCTCTGAACATCTAGGGCAAGCTAGCATTGAAACAATGATGTTAAATCTGGTCAGGTAAGCATTCTACTGAAATGTAGCAGAAACATTTTAAGAGATAAGAAAAACCTCTTACACACTGATACTGGTAGTAATTGATAAAATAACTGGCCATTCTTTACTGCACACAAACTAGGGTGTGACAGTAAGGTAGCCAGAAGTTGTGTACGTTCTTTTCTAAATAAATATCTTATTGTTTTCAAACTTACATTTAATTCGTTTTACTTGATGACTAAAGTATTTAGAATGCCTTCTCTTTTGTCTATATCTGATAATTTTTTTATTGTTTCTATGTCTATATAGGTATGTTCGTGTGCTTGGGAATATGGTCCATGCAATTCAAATAAAAACGAAACTGTGTCAATTAGTTGAAGTAATGATGGCAAGGAGAGATGACCTCTCATTTTGCCAAGAGATGAAATTTAGGTGAGTTCTCAAAAGAGCAATGTAGGGTCTTGTAAATCTTAATATGTCCAATGAAGTACAGAAAAAGAGTAGATATGCGGTTATTGGTAGAAAGGAGGACATGAAAAGAGAGCAATTTACATGTTTGTTTTTCTCTACATCTCTTCTCAAATTTCCCTAAGCTTTGTGCCTGTGACAATGCTCCCTTTTTCTAAAACTGTGCTATACTTGAGCTAAGAATTTGATTCTATTTCCAATCTGATACCATAACTAAGGGCCATGATGGAGGATAAATATCCATGTTGCTTGTTCCCTTCTGGCTTTTATGTCTGTGATAGCAGTATCTCTTTTATAAAGTCGTCATGTCACTTAGGTTATCTGGCAAATTATTTGCACTATAAGAAATCTTACGTGACTAAAGGTGTGTGTGTGGCTTCAAAAACATTGTTTGCTGTTTCTCTTTTCTCCACCATTCTATAGGAATAAGATGGTAGAATACCTGACAGACTGGGTTATGGGAACATCAAACCAAGCAGCAGATGATGATGTAAAATGTCTTACAAGGTAAAAAAAGAATGACCTTCAAGTATTAGTGGGTTTTACTGTGAGAGTTATAACTACTTAATTACAGCTTTATACTTGTATTTTGTGTGTATTTAAACTTTTGAGATGTCAAACTTTTGTGTTTGAAATATGTAAAGATGCTAATCTTTATTACTGCTTTTTTTTGACTGATAGACTTTCAGTAAAATTAAATGTGAAAGAGTGATATGTTTGGGAAGTTAGTGTTGTCAGTTTATGAAGAATAGTCTACAGTTATTGGGAAATAAGATACATAAAGCCTCAGATTGCATTTGTGTTATGATTAGATAGATAAAGGTATTATTTGAGGAACTCATTGTGTTGAATCTTTTTAAGAAATAATTGATTTCCTGATTCAAGCACCAGAGACAGAAAAAAAAGGAAGTAATCAAGTCTGCTT
CACTGCTGAGGCGCATTGAGCATCCCACTGCAGGAAACACTGAGGTATGCCCTTAGCAACAGAAACACCCCTCCCAGGCGCCCACCCTCAATTTGGAAGCCTCTTGTTACATATGTGTGATCAGGAATAGCTTTTGAAGTAAATCCAAGATACGTGCATATTACAAGTATAATATCTGAGTATTTAATATACATCAAGTTTGAAACTTGGCTGTAGCTGATTGATGTTTAGCTCTAGACTAAGTTGCTTTCAAGTGATAATTGCCTTCATTTTAGGCTTGGGAAGATACACATGCAAAATGGGAACAAGCAACAAAGCTAATCCTTAACTATCCAAAAGCCAAAATGGAAGATGGCCAGGTAAGTCTGTAAAGTTGACTTTTGTCTGTTAACTGATCTGCTAAATATATGTACTTCACTTTGATAATCTTTCAAGAGTCGCTCAGTAAAGTAAACATATAGCTGTGTGAAGACTGATATTTAGTTGTGGTTTATCTAGACCTGTACTTTGTAATGTGGTAGCTACTAGCTATGTGTGACTATTTAACTTAAATTTTAACATAATTAAAATTAAATAAAATTTAGTTCCTCAATCATATAGTAACCACATCGCAAGTACCAGTAGCCACATATGACAATTACTTACTCTATTGGACAGCAGAGAGAGAAAATGTTCCTGTCATCACAGAAATACTGGGCAGCACTGCTAGAGACTGTTTGTTGCAGAGACCATTTCTTTACCTTTTCTTGCTCTTTCTCCCTTCATCAGGGTGTTTCACAGAATTTTCAGAAAAGGAGCAACAGAGGTAGAGATAAATTAACATGGAAACAATTCATTTTGCTATTTTGTTAGGTATTCTAATTAAGGAATGTCTTAGGCAGTAGATTGATCCCATAGAGTAAATGAAATTTTAAAATGTGGACAGTTCATTCAACTATTACTATTGACTATATTATCTGTTACTTTGGAAATTAATGATCAGTTAGTGTTTGTGTGTATTTGATTTGTAATGTTCATATTGCTCTCATTATTAGGTGATTTATAAAAACTGGTTGTTCCTCCATGGTGTTTTTGTCATGCTTAATTACAATAGGAAAAAGTTATATTTTTACGAAGCAAATGTGTGTACCTAATACCTTTATTTGGAGGGGACATGTAGCTTTAGAATGAAAGCTTTTGGGGGGATAACTGTTTTATATAATTACATACCATACAGTTCACCCATTTAAAGTGTCCAATTCAGTGACTGTTTTTAATGTATTCACAGAGTTGTGCAACCATCACCACAATCAAGTTTTAGAACAATTTCATCAATTGAGAAAAAAACCCCGTACCCTTTAGCTATCTCTGCCTCTAACCACCCCCCACCCACTTTCTTGCCTCTCTTCCCCCAACGTCTCTAGCCCTAGGCAACCATGAATCTACTTTCTGTCTTTGTAGATTTGCCTATTCCGGATATATTCTGTAAATGGAATTATAGAATATGTGGGCTTTTGTGATTAGCTTCTTTCACTTAGCATGATGTTTCCAAGGTTCATCCATGTGAAATCAAAACTTTTTAAAAGAAATTTGACACTCGGCTGATTATATTAGTGTATGATAAAAATAGATCAGTGGCTCTTTAAAAATGTATATGGTAATTTTATGGGTTGATTTTAATGTATATTTTACATTTTTTGTACTTTTGTCATGGAAGAAATGTTGGATAAAGCATAATTTGTCAAGTCTCAACTAATTAAGGTTTAATTCATGCTTTGCACAAAAATTTTGTGTTTAGGCTGCTGAAAGCCTTCACAAGACCATTGTTAAGAGGCGAATGTCCCATGTGAGTGGAGGAGGATCCATAGATTTGTCTGACACAGACTCCCTACAGGAATGGATCAACATGACTGGCTTCCTTTGTGCCCTTGGGGGAGTGTGCCTCCAGCAGAGAAGCAATTCTGGCCTGGCAACCTATAGCCCACCCATGGGTCCAGTCAGTGAACGTAAGGGTTCTATGATTTCAGTGATGTCTTCAGAGGGAAACGCAGATACACCTGTCAGCAAATCTATGGATCGGCTGTTGTCCTTAATGGTGTGTAACCATGAGAAAGTGGGACTTCAAATACGGACCAATGTTAAGGATCTGGTGGGTCTAGAATTGAGTCCTGCTCTGTATCCAATGCTATTTAACAAATTGAAGAATACCATCAGCAAGTTTTTTGACTCCCAAGGACAGGTAAAGTGTTCTCTTATTTTTCACCTTTCTCTATGAATAGAGTGACTTGTTTGAAATAAGCCTTTTTCTTTCAGATTATTTAAATTAGGTACTCACAGTTTTTAAAAATTTCCAAAAAATTGCAGAAAGAAGAGTCATCTCAATGTAGGGGTCAGCTTGCCTCTTAGGAACTCTGGTGTGTATGTGTGCCTAAGGGTATACGTGCCCTGTGTATGGGTACGAGTGTCTGCGTATATCTGTATGCTTATTTGGCTCTATGCCTGTGGGTGCACTTACTCTGTGTGTTTAGATCAGTCAGTTTCATCTCTCTAGGGGGTCTGTCTTCTGGGCATTGATGGCAAATCATTAATGTATTTGTTCTTTCTTTAGGTTTTATTGACTGATACCAATACTCAATTTGTAGAACAAACCATAGCTATAATGAAGAACTTGCTAGATAATCATACTGAAGGCAGCTCTGAACATCTAGGGCAAGCTAGCATTGAAACAATGATGTTAAATCTGGTCAGGTAAGCATTCTACTGAAATGTAGCAGAAACATTTTAAGAGATAAGAAAAACCTCTTACACACTGATACTGGTAGTAATTGATAAAATAACTGGCCATTCTTTACTGCACACAAACTAGGGTGTGACAGTAAGGTAGCCAGAAGTTGTGTACGTTCTTTTCTAAATAAATATCTTATTGTTTTCAAACTTACATTTAATTCGTTTTACTTGATGACTAAAGTATTTAGAATGCCTTCTCTTTTGTCTATATCTGATAATTTTTTTATTGTTTCTATGTCTATATAGGTATGTTCGTGTGCTTGGGAATATGGTCCATGCAATTCAAATAAAAACGAAACTGTGTCAATTAGTTGAAGTAATGATGGCAAGGAGAGATGACCTCTCATTTTGCCAAGAGATGAAATTTAGGTGAGTTCTCAAAAGAGCAATGTAGGGTCTTGTAAATCTTAATATGTCCAATGAAGTACAGAAAAAGAGTAGATATGCGGTTATTGGTAGAAAGGAGGACATGAAAAGAGAGCAATTTACATGTTTGTTTTTCTCTACATCTCTTCTCAAATTTCCCTAAGCTTTGTGCCTGTGACAATGCTCCCTTTTTCTAAAACTGTGCTATACTTGAGCTAAGAATTTGATTCTATTTCCAATCTGATACCATAACTAAGGGCCATGATGGAGGATAAATATCCATGTTGCTTGTTCCCTTCTGGCTTTTATGTCTGTGATAGCAGTATCTCTTTTATAAAGTCGTCATGTCACTTAGGTTATCTGGCAAATTATTTGCACTATAAGAAATCTTACGTGACTAAAGGTGTGTGTGTGGCTTCAAAAACATTGTTTGCTGTTTCTCTTTTCTCCACCATTCTATAGGAATAAGATGGTAGAATACCTGACAGACTGGGTTATGGGAACATCAAACCAAGCAGCAGATGATGATGTAAAATGTCTTACAAGGTAAAAAAAGAATGACCTTCAAGTATTAGTGGGTTTTACTGTGAGAGTTATAACTACTTAATTACAGCTTTATACTTGTATTTTGTGTGTATTTAAACTTTTGAGATGTCAAACTTTTGTGTTTGAAATATGTAAAGATGCTAATCTTTATTACTGCTTTTTTTTGACTGATAGACTTTCAGTAAAATTAAATGTGAAAGAGTGATATGTTTGGGAAGTTAGTGTTGTCAGTTTATGAAGAATAGTCTACAGTTATTGGGAAATAAGATACATAAAGCCTCAGATTGCATTTGTGTTATGATTAGATAGATAAAGGTATTATTTGAGGAACTCATTGTGTTGAATCTTTTTAAGAAATAATTGATTTCCTGATTCAAGCACCAGAGACAGAAAAAAAAGGAAGTAATCAAGTCTGCTT
Task1_train_23990
A mutation found in NF1 (neurofibromin 1) on Chromosome 17 may be clinically relevant. Is it pathogenic or benign, and if the former, which disease is implicated?
Pathogenic; Cardiovascular phenotype
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CACTGCTGAGGCGCATTGAGCATCCCACTGCAGGAAACACTGAGGTATGCCCTTAGCAACAGAAACACCCCTCCCAGGCGCCCACCCTCAATTTGGAAGCCTCTTGTTACATATGTGTGATCAGGAATAGCTTTTGAAGTAAATCCAAGATACGTGCATATTACAAGTATAATATCTGAGTATTTAATATACATCAAGTTTGAAACTTGGCTGTAGCTGATTGATGTTTAGCTCTAGACTAAGTTGCTTTCAAGTGATAATTGCCTTCATTTTAGGCTTGGGAAGATACACATGCAAAATGGGAACAAGCAACAAAGCTAATCCTTAACTATCCAAAAGCCAAAATGGAAGATGGCCAGGTAAGTCTGTAAAGTTGACTTTTGTCTGTTAACTGATCTGCTAAATATATGTACTTCACTTTGATAATCTTTCAAGAGTCGCTCAGTAAAGTAAACATATAGCTGTGTGAAGACTGATATTTAGTTGTGGTTTATCTAGACCTGTACTTTGTAATGTGGTAGCTACTAGCTATGTGTGACTATTTAACTTAAATTTTAACATAATTAAAATTAAATAAAATTTAGTTCCTCAATCATATAGTAACCACATCGCAAGTACCAGTAGCCACATATGACAATTACTTACTCTATTGGACAGCAGAGAGAGAAAATGTTCCTGTCATCACAGAAATACTGGGCAGCACTGCTAGAGACTGTTTGTTGCAGAGACCATTTCTTTACCTTTTCTTGCTCTTTCTCCCTTCATCAGGGTGTTTCACAGAATTTTCAGAAAAGGAGCAACAGAGGTAGAGATAAATTAACATGGAAACAATTCATTTTGCTATTTTGTTAGGTATTCTAATTAAGGAATGTCTTAGGCAGTAGATTGATCCCATAGAGTAAATGAAATTTTAAAATGTGGACAGTTCATTCAACTATTACTATTGACTATATTATCTGTTACTTTGGAAATTAATGATCAGTTAGTGTTTGTGTGTATTTGATTTGTAATGTTCATATTGCTCTCATTATTAGGTGATTTATAAAAACTGGTTGTTCCTCCATGGTGTTTTTGTCATGCTTAATTACAATAGGAAAAAGTTATATTTTTACGAAGCAAATGTGTGTACCTAATACCTTTATTTGGAGGGGACATGTAGCTTTAGAATGAAAGCTTTTGGGGGGATAACTGTTTTATATAATTACATACCATACAGTTCACCCATTTAAAGTGTCCAATTCAGTGACTGTTTTTAATGTATTCACAGAGTTGTGCAACCATCACCACAATCAAGTTTTAGAACAATTTCATCAATTGAGAAAAAAACCCCGTACCCTTTAGCTATCTCTGCCTCTAACCACCCCCCACCCACTTTCTTGCCTCTCTTCCCCCAACGTCTCTAGCCCTAGGCAACCATGAATCTACTTTCTGTCTTTGTAGATTTGCCTATTCCGGATATATTCTGTAAATGGAATTATAGAATATGTGGGCTTTTGTGATTAGCTTCTTTCACTTAGCATGATGTTTCCAAGGTTCATCCATGTGAAATCAAAACTTTTTAAAAGAAATTTGACACTCGGCTGATTATATTAGTGTATGATAAAAATAGATCAGTGGCTCTTTAAAAATGTATATGGTAATTTTATGGGTTGATTTTAATGTATATTTTACATTTTTTGTACTTTTGTCATGGAAGAAATGTTGGATAAAGCATAATTTGTCAAGTCTCAACTAATTAAGGTTTAATTCATGCTTTGCACAAAAATTTTGTGTTTAGGCTGCTGAAAGCCTTCACAAGACCATTGTTAAGAGGCGAATGTCCCATGTGAGTGGAGGAGGATCCATAGATTTGTCTGACACAGACTCCCTACAGGAATGGATCAACATGACTGGCTTCCTTTGTGCCCTTGGGGGAGTGTGCCTCCAGCAGAGAAGCAATTCTGGCCTGGCAACCTATAGCCCACCCATGGGTCCAGTCAGTGAACGTAAGGGTTCTATGATTTCAGTGATGTCTTCAGAGGGAAACGCAGATACACCTGTCAGCAAATCTATGGATCGGCTGTTGTCCTTAATGGTGTGTAACCATGAGAAAGTGGGACTTCAAATACGGACCAATGTTAAGGATCTGGTGGGTCTAGAATTGAGTCCTGCTCTGTATCCAATGCTATTTAACAAATTGAAGAATACCATCAGCAAGTTTTTTGACTCCCAAGGACAGGTAAAGTGTTCTCTTATTTTTCACCTTTCTCTATGAATAGAGTGACTTGTTTGAAATAAGCCTTTTTCTTTCAGATTATTTAAATTAGGTACTCACAGTTTTTAAAAATTTCCAAAAAATTGCAGAAAGAAGAGTCATCTCAATGTAGGGGTCAGCTTGCCTCTTAGGAACTCTGGTGTGTATGTGTGCCTAAGGGTATACGTGCCCTGTGTATGGGTACGAGTGTCTGCGTATATCTGTATGCTTATTTGGCTCTATGCCTGTGGGTGCACTTACTCTGTGTGTTTAGATCAGTCAGTTTCATCTCTCTAGGGGGTCTGTCTTCTGGGCATTGATGGCAAATCATTAATGTATTTGTTCTTTCTTTAGGTTTTATTGACTGATACCAATACTCAATTTGTAGAACAAACCATAGCTATAATGAAGAACTTGCTAGATAATCATACTGAAGGCAGCTCTGAACATCTAGGGCAAGCTAGCATTGAAACAATGATGTTAAATCTGGTCAGGTAAGCATTCTACTGAAATGTAGCAGAAACATTTTAAGAGATAAGAAAAACCTCTTACACACTGATACTGGTAGTAATTGATAAAATAACTGGCCATTCTTTACTGCACACAAACTAGGGTGTGACAGTAAGGTAGCCAGAAGTTGTGTACGTTCTTTTCTAAATAAATATCTTATTGTTTTCAAACTTACATTTAATTCGTTTTACTTGATGACTAAAGTATTTAGAATGCCTTCTCTTTTGTCTATATCTGATAATTTTTTTATTGTTTCTATGTCTATATAGGTATGTTCGTGTGCTTGGGAATATGGTCCATGCAATTCAAATAAAAACGAAACTGTGTCAATTAGTTGAAGTAATGATGGCAAGGAGAGATGACCTCTCATTTTGCCAAGAGATGAAATTTAGGTGAGTTCTCAAAAGAGCAATGTAGGGTCTTGTAAATCTTAATATGTCCAATGAAGTACAGAAAAAGAGTAGATATGCGGTTATTGGTAGAAAGGAGGACATGAAAAGAGAGCAATTTACATGTTTGTTTTTCTCTACATCTCTTCTCAAATTTCCCTAAGCTTTGTGCCTGTGACAATGCTCCCTTTTTCTAAAACTGTGCTATACTTGAGCTAAGAATTTGATTCTATTTCCAATCTGATACCATAACTAAGGGCCATGATGGAGGATAAATATCCATGTTGCTTGTTCCCTTCTGGCTTTTATGTCTGTGATAGCAGTATCTCTTTTATAAAGTCGTCATGTCACTTAGGTTATCTGGCAAATTATTTGCACTATAAGAAATCTTACGTGACTAAAGGTGTGTGTGTGGCTTCAAAAACATTGTTTGCTGTTTCTCTTTTCTCCACCATTCTATAGGAATAAGATGGTAGAATACCTGACAGACTGGGTTATGGGAACATCAAACCAAGCAGCAGATGATGATGTAAAATGTCTTACAAGGTAAAAAAAGAATGACCTTCAAGTATTAGTGGGTTTTACTGTGAGAGTTATAACTACTTAATTACAGCTTTATACTTGTATTTTGTGTGTATTTAAACTTTTGAGATGTCAAACTTTTGTGTTTGAAATATGTAAAGATGCTAATCTTTATTACTGCTTTTTTTTGACTGATAGACTTTCAGTAAAATTAAATGTGAAAGAGTGATATGTTTGGGAAGTTAGTGTTGTCAGTTTATGAAGAATAGTCTACAGTTATTGGGAAATAAGATACATAAAGCCTCAGATTGCATTTGTGTTATGATTAGATAGATAAAGGTATTATTTGAGGAACTCATTGTGTTGAATCTTTTTAAGAAATAATTGATTTCCTGATTCAAGCACCAGAGACAGAAAAAAAAGGAAGTAATCAAGTCTGCTT
Task1_train_23991
A sequence alteration has been identified in NF1 (neurofibromin 1) on Chromosome 17. Is it disease-inducing or harmless?
Pathogenic; Neurofibromatosis, type 1
GCATTGAGCATCCCACTGCAGGAAACACTGAGGTATGCCCTTAGCAACAGAAACACCCCTCCCAGGCGCCCACCCTCAATTTGGAAGCCTCTTGTTACATATGTGTGATCAGGAATAGCTTTTGAAGTAAATCCAAGATACGTGCATATTACAAGTATAATATCTGAGTATTTAATATACATCAAGTTTGAAACTTGGCTGTAGCTGATTGATGTTTAGCTCTAGACTAAGTTGCTTTCAAGTGATAATTGCCTTCATTTTAGGCTTGGGAAGATACACATGCAAAATGGGAACAAGCAACAAAGCTAATCCTTAACTATCCAAAAGCCAAAATGGAAGATGGCCAGGTAAGTCTGTAAAGTTGACTTTTGTCTGTTAACTGATCTGCTAAATATATGTACTTCACTTTGATAATCTTTCAAGAGTCGCTCAGTAAAGTAAACATATAGCTGTGTGAAGACTGATATTTAGTTGTGGTTTATCTAGACCTGTACTTTGTAATGTGGTAGCTACTAGCTATGTGTGACTATTTAACTTAAATTTTAACATAATTAAAATTAAATAAAATTTAGTTCCTCAATCATATAGTAACCACATCGCAAGTACCAGTAGCCACATATGACAATTACTTACTCTATTGGACAGCAGAGAGAGAAAATGTTCCTGTCATCACAGAAATACTGGGCAGCACTGCTAGAGACTGTTTGTTGCAGAGACCATTTCTTTACCTTTTCTTGCTCTTTCTCCCTTCATCAGGGTGTTTCACAGAATTTTCAGAAAAGGAGCAACAGAGGTAGAGATAAATTAACATGGAAACAATTCATTTTGCTATTTTGTTAGGTATTCTAATTAAGGAATGTCTTAGGCAGTAGATTGATCCCATAGAGTAAATGAAATTTTAAAATGTGGACAGTTCATTCAACTATTACTATTGACTATATTATCTGTTACTTTGGAAATTAATGATCAGTTAGTGTTTGTGTGTATTTGATTTGTAATGTTCATATTGCTCTCATTATTAGGTGATTTATAAAAACTGGTTGTTCCTCCATGGTGTTTTTGTCATGCTTAATTACAATAGGAAAAAGTTATATTTTTACGAAGCAAATGTGTGTACCTAATACCTTTATTTGGAGGGGACATGTAGCTTTAGAATGAAAGCTTTTGGGGGGATAACTGTTTTATATAATTACATACCATACAGTTCACCCATTTAAAGTGTCCAATTCAGTGACTGTTTTTAATGTATTCACAGAGTTGTGCAACCATCACCACAATCAAGTTTTAGAACAATTTCATCAATTGAGAAAAAAACCCCGTACCCTTTAGCTATCTCTGCCTCTAACCACCCCCCACCCACTTTCTTGCCTCTCTTCCCCCAACGTCTCTAGCCCTAGGCAACCATGAATCTACTTTCTGTCTTTGTAGATTTGCCTATTCCGGATATATTCTGTAAATGGAATTATAGAATATGTGGGCTTTTGTGATTAGCTTCTTTCACTTAGCATGATGTTTCCAAGGTTCATCCATGTGAAATCAAAACTTTTTAAAAGAAATTTGACACTCGGCTGATTATATTAGTGTATGATAAAAATAGATCAGTGGCTCTTTAAAAATGTATATGGTAATTTTATGGGTTGATTTTAATGTATATTTTACATTTTTTGTACTTTTGTCATGGAAGAAATGTTGGATAAAGCATAATTTGTCAAGTCTCAACTAATTAAGGTTTAATTCATGCTTTGCACAAAAATTTTGTGTTTAGGCTGCTGAAAGCCTTCACAAGACCATTGTTAAGAGGCGAATGTCCCATGTGAGTGGAGGAGGATCCATAGATTTGTCTGACACAGACTCCCTACAGGAATGGATCAACATGACTGGCTTCCTTTGTGCCCTTGGGGGAGTGTGCCTCCAGCAGAGAAGCAATTCTGGCCTGGCAACCTATAGCCCACCCATGGGTCCAGTCAGTGAACGTAAGGGTTCTATGATTTCAGTGATGTCTTCAGAGGGAAACGCAGATACACCTGTCAGCAAATTTATGGATCGGCTGTTGTCCTTAATGGTGTGTAACCATGAGAAAGTGGGACTTCAAATACGGACCAATGTTAAGGATCTGGTGGGTCTAGAATTGAGTCCTGCTCTGTATCCAATGCTATTTAACAAATTGAAGAATACCATCAGCAAGTTTTTTGACTCCCAAGGACAGGTAAAGTGTTCTCTTATTTTTCACCTTTCTCTATGAATAGAGTGACTTGTTTGAAATAAGCCTTTTTCTTTCAGATTATTTAAATTAGGTACTCACAGTTTTTAAAAATTTCCAAAAAATTGCAGAAAGAAGAGTCATCTCAATGTAGGGGTCAGCTTGCCTCTTAGGAACTCTGGTGTGTATGTGTGCCTAAGGGTATACGTGCCCTGTGTATGGGTACGAGTGTCTGCGTATATCTGTATGCTTATTTGGCTCTATGCCTGTGGGTGCACTTACTCTGTGTGTTTAGATCAGTCAGTTTCATCTCTCTAGGGGGTCTGTCTTCTGGGCATTGATGGCAAATCATTAATGTATTTGTTCTTTCTTTAGGTTTTATTGACTGATACCAATACTCAATTTGTAGAACAAACCATAGCTATAATGAAGAACTTGCTAGATAATCATACTGAAGGCAGCTCTGAACATCTAGGGCAAGCTAGCATTGAAACAATGATGTTAAATCTGGTCAGGTAAGCATTCTACTGAAATGTAGCAGAAACATTTTAAGAGATAAGAAAAACCTCTTACACACTGATACTGGTAGTAATTGATAAAATAACTGGCCATTCTTTACTGCACACAAACTAGGGTGTGACAGTAAGGTAGCCAGAAGTTGTGTACGTTCTTTTCTAAATAAATATCTTATTGTTTTCAAACTTACATTTAATTCGTTTTACTTGATGACTAAAGTATTTAGAATGCCTTCTCTTTTGTCTATATCTGATAATTTTTTTATTGTTTCTATGTCTATATAGGTATGTTCGTGTGCTTGGGAATATGGTCCATGCAATTCAAATAAAAACGAAACTGTGTCAATTAGTTGAAGTAATGATGGCAAGGAGAGATGACCTCTCATTTTGCCAAGAGATGAAATTTAGGTGAGTTCTCAAAAGAGCAATGTAGGGTCTTGTAAATCTTAATATGTCCAATGAAGTACAGAAAAAGAGTAGATATGCGGTTATTGGTAGAAAGGAGGACATGAAAAGAGAGCAATTTACATGTTTGTTTTTCTCTACATCTCTTCTCAAATTTCCCTAAGCTTTGTGCCTGTGACAATGCTCCCTTTTTCTAAAACTGTGCTATACTTGAGCTAAGAATTTGATTCTATTTCCAATCTGATACCATAACTAAGGGCCATGATGGAGGATAAATATCCATGTTGCTTGTTCCCTTCTGGCTTTTATGTCTGTGATAGCAGTATCTCTTTTATAAAGTCGTCATGTCACTTAGGTTATCTGGCAAATTATTTGCACTATAAGAAATCTTACGTGACTAAAGGTGTGTGTGTGGCTTCAAAAACATTGTTTGCTGTTTCTCTTTTCTCCACCATTCTATAGGAATAAGATGGTAGAATACCTGACAGACTGGGTTATGGGAACATCAAACCAAGCAGCAGATGATGATGTAAAATGTCTTACAAGGTAAAAAAAGAATGACCTTCAAGTATTAGTGGGTTTTACTGTGAGAGTTATAACTACTTAATTACAGCTTTATACTTGTATTTTGTGTGTATTTAAACTTTTGAGATGTCAAACTTTTGTGTTTGAAATATGTAAAGATGCTAATCTTTATTACTGCTTTTTTTTGACTGATAGACTTTCAGTAAAATTAAATGTGAAAGAGTGATATGTTTGGGAAGTTAGTGTTGTCAGTTTATGAAGAATAGTCTACAGTTATTGGGAAATAAGATACATAAAGCCTCAGATTGCATTTGTGTTATGATTAGATAGATAAAGGTATTATTTGAGGAACTCATTGTGTTGAATCTTTTTAAGAAATAATTGATTTCCTGATTCAAGCACCAGAGACAGAAAAAAAAGGAAGTAATCAAGTCTGCTTTAATGATACTTA
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Task1_train_23992
This alteration in NF1 (neurofibromin 1) on Chromosome 17 may affect gene function. Does it lead to a disease or is it benign?
Pathogenic; Neurofibromatosis, type 1
GCAGGAAACACTGAGGTATGCCCTTAGCAACAGAAACACCCCTCCCAGGCGCCCACCCTCAATTTGGAAGCCTCTTGTTACATATGTGTGATCAGGAATAGCTTTTGAAGTAAATCCAAGATACGTGCATATTACAAGTATAATATCTGAGTATTTAATATACATCAAGTTTGAAACTTGGCTGTAGCTGATTGATGTTTAGCTCTAGACTAAGTTGCTTTCAAGTGATAATTGCCTTCATTTTAGGCTTGGGAAGATACACATGCAAAATGGGAACAAGCAACAAAGCTAATCCTTAACTATCCAAAAGCCAAAATGGAAGATGGCCAGGTAAGTCTGTAAAGTTGACTTTTGTCTGTTAACTGATCTGCTAAATATATGTACTTCACTTTGATAATCTTTCAAGAGTCGCTCAGTAAAGTAAACATATAGCTGTGTGAAGACTGATATTTAGTTGTGGTTTATCTAGACCTGTACTTTGTAATGTGGTAGCTACTAGCTATGTGTGACTATTTAACTTAAATTTTAACATAATTAAAATTAAATAAAATTTAGTTCCTCAATCATATAGTAACCACATCGCAAGTACCAGTAGCCACATATGACAATTACTTACTCTATTGGACAGCAGAGAGAGAAAATGTTCCTGTCATCACAGAAATACTGGGCAGCACTGCTAGAGACTGTTTGTTGCAGAGACCATTTCTTTACCTTTTCTTGCTCTTTCTCCCTTCATCAGGGTGTTTCACAGAATTTTCAGAAAAGGAGCAACAGAGGTAGAGATAAATTAACATGGAAACAATTCATTTTGCTATTTTGTTAGGTATTCTAATTAAGGAATGTCTTAGGCAGTAGATTGATCCCATAGAGTAAATGAAATTTTAAAATGTGGACAGTTCATTCAACTATTACTATTGACTATATTATCTGTTACTTTGGAAATTAATGATCAGTTAGTGTTTGTGTGTATTTGATTTGTAATGTTCATATTGCTCTCATTATTAGGTGATTTATAAAAACTGGTTGTTCCTCCATGGTGTTTTTGTCATGCTTAATTACAATAGGAAAAAGTTATATTTTTACGAAGCAAATGTGTGTACCTAATACCTTTATTTGGAGGGGACATGTAGCTTTAGAATGAAAGCTTTTGGGGGGATAACTGTTTTATATAATTACATACCATACAGTTCACCCATTTAAAGTGTCCAATTCAGTGACTGTTTTTAATGTATTCACAGAGTTGTGCAACCATCACCACAATCAAGTTTTAGAACAATTTCATCAATTGAGAAAAAAACCCCGTACCCTTTAGCTATCTCTGCCTCTAACCACCCCCCACCCACTTTCTTGCCTCTCTTCCCCCAACGTCTCTAGCCCTAGGCAACCATGAATCTACTTTCTGTCTTTGTAGATTTGCCTATTCCGGATATATTCTGTAAATGGAATTATAGAATATGTGGGCTTTTGTGATTAGCTTCTTTCACTTAGCATGATGTTTCCAAGGTTCATCCATGTGAAATCAAAACTTTTTAAAAGAAATTTGACACTCGGCTGATTATATTAGTGTATGATAAAAATAGATCAGTGGCTCTTTAAAAATGTATATGGTAATTTTATGGGTTGATTTTAATGTATATTTTACATTTTTTGTACTTTTGTCATGGAAGAAATGTTGGATAAAGCATAATTTGTCAAGTCTCAACTAATTAAGGTTTAATTCATGCTTTGCACAAAAATTTTGTGTTTAGGCTGCTGAAAGCCTTCACAAGACCATTGTTAAGAGGCGAATGTCCCATGTGAGTGGAGGAGGATCCATAGATTTGTCTGACACAGACTCCCTACAGGAATGGATCAACATGACTGGCTTCCTTTGTGCCCTTGGGGGAGTGTGCCTCCAGCAGAGAAGCAATTCTGGCCTGGCAACCTATAGCCCACCCATGGGTCCAGTCAGTGAACGTAAGGGTTCTATGATTTCAGTGATGTCTTCAGAGGGAAACGCAGATACACCTGTCAGCAAATTTATGGATCGGCTGTTGTCCTTAATGGTGTGTAACCATGAGAAAGTGGGACTTCAAATACGGACCAATGTTAAGGATCTGGTGGGTCTAGAATTGAGTCCTGCTCTGTATCCAATGCTATTTAACAAATTGAAGAATACCATCAGCAAGTTTTTTGACTCCCAAGGACAGGTAAAGTGTTCTCTTATTTTTCACCTTTCTCTATGAATAGAGTGACTTGTTTGAAATAAGCCTTTTTCTTTCAGATTATTTAAATTAGGTACTCACAGTTTTTAAAAATTTCCAAAAAATTGCAGAAAGAAGAGTCATCTCAATGTAGGGGTCAGCTTGCCTCTTAGGAACTCTGGTGTGTATGTGTGCCTAAGGGTATACGTGCCCTGTGTATGGGTACGAGTGTCTGCGTATATCTGTATGCTTATTTGGCTCTATGCCTGTGGGTGCACTTACTCTGTGTGTTTAGATCAGTCAGTTTCATCTCTCTAGGGGGTCTGTCTTCTGGGCATTGATGGCAAATCATTAATGTATTTGTTCTTTCTTTAGGTTTTATTGACTGATACCAATACTCAATTTGTAGAACAAACCATAGCTATAATGAAGAACTTGCTAGATAATCATACTGAAGGCAGCTCTGAACATCTAGGGCAAGCTAGCATTGAAACAATGATGTTAAATCTGGTCAGGTAAGCATTCTACTGAAATGTAGCAGAAACATTTTAAGAGATAAGAAAAACCTCTTACACACTGATACTGGTAGTAATTGATAAAATAACTGGCCATTCTTTACTGCACACAAACTAGGGTGTGACAGTAAGGTAGCCAGAAGTTGTGTACGTTCTTTTCTAAATAAATATCTTATTGTTTTCAAACTTACATTTAATTCGTTTTACTTGATGACTAAAGTATTTAGAATGCCTTCTCTTTTGTCTATATCTGATAATTTTTTTATTGTTTCTATGTCTATATAGGTATGTTCGTGTGCTTGGGAATATGGTCCATGCAATTCAAATAAAAACGAAACTGTGTCAATTAGTTGAAGTAATGATGGCAAGGAGAGATGACCTCTCATTTTGCCAAGAGATGAAATTTAGGTGAGTTCTCAAAAGAGCAATGTAGGGTCTTGTAAATCTTAATATGTCCAATGAAGTACAGAAAAAGAGTAGATATGCGGTTATTGGTAGAAAGGAGGACATGAAAAGAGAGCAATTTACATGTTTGTTTTTCTCTACATCTCTTCTCAAATTTCCCTAAGCTTTGTGCCTGTGACAATGCTCCCTTTTTCTAAAACTGTGCTATACTTGAGCTAAGAATTTGATTCTATTTCCAATCTGATACCATAACTAAGGGCCATGATGGAGGATAAATATCCATGTTGCTTGTTCCCTTCTGGCTTTTATGTCTGTGATAGCAGTATCTCTTTTATAAAGTCGTCATGTCACTTAGGTTATCTGGCAAATTATTTGCACTATAAGAAATCTTACGTGACTAAAGGTGTGTGTGTGGCTTCAAAAACATTGTTTGCTGTTTCTCTTTTCTCCACCATTCTATAGGAATAAGATGGTAGAATACCTGACAGACTGGGTTATGGGAACATCAAACCAAGCAGCAGATGATGATGTAAAATGTCTTACAAGGTAAAAAAAGAATGACCTTCAAGTATTAGTGGGTTTTACTGTGAGAGTTATAACTACTTAATTACAGCTTTATACTTGTATTTTGTGTGTATTTAAACTTTTGAGATGTCAAACTTTTGTGTTTGAAATATGTAAAGATGCTAATCTTTATTACTGCTTTTTTTTGACTGATAGACTTTCAGTAAAATTAAATGTGAAAGAGTGATATGTTTGGGAAGTTAGTGTTGTCAGTTTATGAAGAATAGTCTACAGTTATTGGGAAATAAGATACATAAAGCCTCAGATTGCATTTGTGTTATGATTAGATAGATAAAGGTATTATTTGAGGAACTCATTGTGTTGAATCTTTTTAAGAAATAATTGATTTCCTGATTCAAGCACCAGAGACAGAAAAAAAAGGAAGTAATCAAGTCTGCTTTAATGATACTTATTGACACATATCAGAAA
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Task1_train_23993
Given this variant in gene NF1 (neurofibromin 1) on Chromosome 17, classify it as benign or pathogenic. Include the disorder it may cause if applicable.
Pathogenic; Neurofibromatosis, type 1
GTTACATATGTGTGATCAGGAATAGCTTTTGAAGTAAATCCAAGATACGTGCATATTACAAGTATAATATCTGAGTATTTAATATACATCAAGTTTGAAACTTGGCTGTAGCTGATTGATGTTTAGCTCTAGACTAAGTTGCTTTCAAGTGATAATTGCCTTCATTTTAGGCTTGGGAAGATACACATGCAAAATGGGAACAAGCAACAAAGCTAATCCTTAACTATCCAAAAGCCAAAATGGAAGATGGCCAGGTAAGTCTGTAAAGTTGACTTTTGTCTGTTAACTGATCTGCTAAATATATGTACTTCACTTTGATAATCTTTCAAGAGTCGCTCAGTAAAGTAAACATATAGCTGTGTGAAGACTGATATTTAGTTGTGGTTTATCTAGACCTGTACTTTGTAATGTGGTAGCTACTAGCTATGTGTGACTATTTAACTTAAATTTTAACATAATTAAAATTAAATAAAATTTAGTTCCTCAATCATATAGTAACCACATCGCAAGTACCAGTAGCCACATATGACAATTACTTACTCTATTGGACAGCAGAGAGAGAAAATGTTCCTGTCATCACAGAAATACTGGGCAGCACTGCTAGAGACTGTTTGTTGCAGAGACCATTTCTTTACCTTTTCTTGCTCTTTCTCCCTTCATCAGGGTGTTTCACAGAATTTTCAGAAAAGGAGCAACAGAGGTAGAGATAAATTAACATGGAAACAATTCATTTTGCTATTTTGTTAGGTATTCTAATTAAGGAATGTCTTAGGCAGTAGATTGATCCCATAGAGTAAATGAAATTTTAAAATGTGGACAGTTCATTCAACTATTACTATTGACTATATTATCTGTTACTTTGGAAATTAATGATCAGTTAGTGTTTGTGTGTATTTGATTTGTAATGTTCATATTGCTCTCATTATTAGGTGATTTATAAAAACTGGTTGTTCCTCCATGGTGTTTTTGTCATGCTTAATTACAATAGGAAAAAGTTATATTTTTACGAAGCAAATGTGTGTACCTAATACCTTTATTTGGAGGGGACATGTAGCTTTAGAATGAAAGCTTTTGGGGGGATAACTGTTTTATATAATTACATACCATACAGTTCACCCATTTAAAGTGTCCAATTCAGTGACTGTTTTTAATGTATTCACAGAGTTGTGCAACCATCACCACAATCAAGTTTTAGAACAATTTCATCAATTGAGAAAAAAACCCCGTACCCTTTAGCTATCTCTGCCTCTAACCACCCCCCACCCACTTTCTTGCCTCTCTTCCCCCAACGTCTCTAGCCCTAGGCAACCATGAATCTACTTTCTGTCTTTGTAGATTTGCCTATTCCGGATATATTCTGTAAATGGAATTATAGAATATGTGGGCTTTTGTGATTAGCTTCTTTCACTTAGCATGATGTTTCCAAGGTTCATCCATGTGAAATCAAAACTTTTTAAAAGAAATTTGACACTCGGCTGATTATATTAGTGTATGATAAAAATAGATCAGTGGCTCTTTAAAAATGTATATGGTAATTTTATGGGTTGATTTTAATGTATATTTTACATTTTTTGTACTTTTGTCATGGAAGAAATGTTGGATAAAGCATAATTTGTCAAGTCTCAACTAATTAAGGTTTAATTCATGCTTTGCACAAAAATTTTGTGTTTAGGCTGCTGAAAGCCTTCACAAGACCATTGTTAAGAGGCGAATGTCCCATGTGAGTGGAGGAGGATCCATAGATTTGTCTGACACAGACTCCCTACAGGAATGGATCAACATGACTGGCTTCCTTTGTGCCCTTGGGGGAGTGTGCCTCCAGCAGAGAAGCAATTCTGGCCTGGCAACCTATAGCCCACCCATGGGTCCAGTCAGTGAACGTAAGGGTTCTATGATTTCAGTGATGTCTTCAGAGGGAAACGCAGATACACCTGTCAGCAAATTTATGGATCGGCTGTTGTCCTTAATGGTGTGTAACCATGAGAAAGTGGGACTTCAAATACGGACCAATGTTAAGGATCTGGTGGGTCTAGAATTGAGTCCTGCTCTGTATCCAATGCTATTTAACAAATTGAAGAATACCATCAGCAAGTTTTTTGACTCCCAAGGACAGGTAAAGTGTTCTCTTATTTTTCACCTTTCTCTATGAATAGAGTGACTTGTTTGAAATAAGCCTTTTTCTTTCAGATTATTTAAATTAGGTACTCACAGTTTTTAAAAATTTCCAAAAAATTGCAGAAAGAAGAGTCATCTCAATGTAGGGGTCAGCTTGCCTCTTAGGAACTCTGGTGTGTATGTGTGCCTAAGGGTATACGTGCCCTGTGTATGGGTACGAGTGTCTGCGTATATCTGTATGCTTATTTGGCTCTATGCCTGTGGGTGCACTTACTCTGTGTGTTTAGATCAGTCAGTTTCATCTCTCTAGGGGGTCTGTCTTCTGGGCATTGATGGCAAATCATTAATGTATTTGTTCTTTCTTTAGGTTTTATTGACTGATACCAATACTCAATTTGTAGAACAAACCATAGCTATAATGAAGAACTTGCTAGATAATCATACTGAAGGCAGCTCTGAACATCTAGGGCAAGCTAGCATTGAAACAATGATGTTAAATCTGGTCAGGTAAGCATTCTACTGAAATGTAGCAGAAACATTTTAAGAGATAAGAAAAACCTCTTACACACTGATACTGGTAGTAATTGATAAAATAACTGGCCATTCTTTACTGCACACAAACTAGGGTGTGACAGTAAGGTAGCCAGAAGTTGTGTACGTTCTTTTCTAAATAAATATCTTATTGTTTTCAAACTTACATTTAATTCGTTTTACTTGATGACTAAAGTATTTAGAATGCCTTCTCTTTTGTCTATATCTGATAATTTTTTTATTGTTTCTATGTCTATATAGGTATGTTCGTGTGCTTGGGAATATGGTCCATGCAATTCAAATAAAAACGAAACTGTGTCAATTAGTTGAAGTAATGATGGCAAGGAGAGATGACCTCTCATTTTGCCAAGAGATGAAATTTAGGTGAGTTCTCAAAAGAGCAATGTAGGGTCTTGTAAATCTTAATATGTCCAATGAAGTACAGAAAAAGAGTAGATATGCGGTTATTGGTAGAAAGGAGGACATGAAAAGAGAGCAATTTACATGTTTGTTTTTCTCTACATCTCTTCTCAAATTTCCCTAAGCTTTGTGCCTGTGACAATGCTCCCTTTTTCTAAAACTGTGCTATACTTGAGCTAAGAATTTGATTCTATTTCCAATCTGATACCATAACTAAGGGCCATGATGGAGGATAAATATCCATGTTGCTTGTTCCCTTCTGGCTTTTATGTCTGTGATAGCAGTATCTCTTTTATAAAGTCGTCATGTCACTTAGGTTATCTGGCAAATTATTTGCACTATAAGAAATCTTACGTGACTAAAGGTGTGTGTGTGGCTTCAAAAACATTGTTTGCTGTTTCTCTTTTCTCCACCATTCTATAGGAATAAGATGGTAGAATACCTGACAGACTGGGTTATGGGAACATCAAACCAAGCAGCAGATGATGATGTAAAATGTCTTACAAGGTAAAAAAAGAATGACCTTCAAGTATTAGTGGGTTTTACTGTGAGAGTTATAACTACTTAATTACAGCTTTATACTTGTATTTTGTGTGTATTTAAACTTTTGAGATGTCAAACTTTTGTGTTTGAAATATGTAAAGATGCTAATCTTTATTACTGCTTTTTTTTGACTGATAGACTTTCAGTAAAATTAAATGTGAAAGAGTGATATGTTTGGGAAGTTAGTGTTGTCAGTTTATGAAGAATAGTCTACAGTTATTGGGAAATAAGATACATAAAGCCTCAGATTGCATTTGTGTTATGATTAGATAGATAAAGGTATTATTTGAGGAACTCATTGTGTTGAATCTTTTTAAGAAATAATTGATTTCCTGATTCAAGCACCAGAGACAGAAAAAAAAGGAAGTAATCAAGTCTGCTTTAATGATACTTATTGACACATATCAGAAAATGATTAAACACTATGGACTGTATAATAAGCATTCACATATGTTTCTTTGACCAAGCCTAGCTTTATAATACAGTC
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Task1_train_23994
Consider a variant on Chromosome 17 in gene NF1 (neurofibromin 1). Determine its clinical classification and disease relevance.
Pathogenic; Neurofibromatosis, type 1
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Task1_train_23995
The gene NF1 (neurofibromin 1), on Chromosome 17, contains a mutation. Does this mutation cause a disorder, or is it a benign change?
Pathogenic; Hereditary cancer-predisposing syndrome
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Task1_train_23996
Gene NF1 (neurofibromin 1), found on Chromosome 17, is impacted by this variant. What is the biological outcome — benign or pathogenic?
Pathogenic; Cardiovascular phenotype
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Task1_train_23997
This variant affects gene NF1 (neurofibromin 1) located on Chromosome 17. Evaluate its biological effect and specify any disease association.
Pathogenic; Neurofibromatosis, type 1
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Task1_train_23998
The gene NF1 (neurofibromin 1), on Chromosome 17, contains a mutation. Does this mutation cause a disorder, or is it a benign change?
Pathogenic; Cardiovascular phenotype
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Task1_train_23999
A variant on Chromosome 17 in gene NF1 (neurofibromin 1) has been observed. Is this a neutral mutation, or does it result in a disease? If so, which one?
Pathogenic; Hereditary cancer-predisposing syndrome
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