Datasets:
wanglab
/
variant_effect_coding

Dataset card Data Studio Files
xet
Community
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13
17
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Task1_train_31900
The gene F8 (coagulation factor VIII) on Chromosome X carries this variant. Does this mutation lead to a specific disease, or is it non-pathogenic?
Pathogenic; Hereditary factor VIII deficiency disease
AGATCTATTTGCTTGAGGGATGCTATGACTCCTCGTAAGGCAATCTGATAAGGGAGACTGAGTAATGGCCCCTTTCTCCTTCTCATTGTAGTCTATCTGTGTGAGGGTGCTCGGGGTCAAATGTTTCATGTTTTTGGACCACTGGGTTGAGGTGTCATCCACAATTATCCTTTTTTCAAGTTCTGTTTCTTCTAGTGGGAGTCTGAATTGTTTCAAAGCTCTCTTACTACGTTGCGTGACAAAATTCTGCTGGCTTGTATTAGGAGATATCCTTGTGGTGCATGCATATTTCTCTACAATTTGCTTGGTTTGATTTCCCAAGCCTTCCAAGTTTTCTTCCTCCCCTTTTTTTGAGAAATGAGCTGTGTGTTTCTTTGTTCTATTTGTTGAATCATTTAATGACCTAAAATCTTGAAGTACTGGAGCATATGCCCCGTCATATGAACCTTCTACATTTTGCCTAGTGCTCAGTAAGAAAAGGTTCTTCATGAAATTCTTAGTGCCAGTCACTGTATGTATCTGAGGCAAAACTACATTCTCTTGGATTAATGTTTCCTTCTTTTCTATTTCTTCCTGAATTTTTTTTTCTTGATTGTGTGTATTATTTTCATGTAAATTATCCAAGTTAGTAAGAAATAGGTTTCTGCTGCTTGGAAAAACCATCTCTTTGAGTCCTACGTCCTTTGTAAATTCACCCTTTCCTACTACCACTTTGTTTTTCTCAGACAAGAAATTCTGACCTTCCACAGATTTTTCTGGTCCTAAGGATACTAATTGCTTTGGACTGGGGCCTTGCCCAGAGTTCAGAGAGTTCTTTCCATGAGTCCTTTGTATCCACCTTGCTGATTCTGGCAAGAATAGCATCTTAAAGAACGACATATCTGGATTTTGTGCATCTGGTGGAATGGGGCCCTCTTTTTTCTGTTGGACCATTTCCATGTTTTTTGATGAAGTAGTTTTATTTGACATATGATTTAGCCTCAAAGCTGTAGCATTTTTGTCCATAAGCATTCTGTCATGAATCAAAGGTGTCACTTTTTTAAACTCAGTGTCACTTTCTAATATATTTTGCCAGACTGATGGACTATTCTCAATTAATAATGATGGGCCATCAATGTGAGTCTTTCTATTAGTTGCTGAATTATTGGAAGTTTTGTTTGTCTTTAACAAAGAGATGCTAACTTTGAATAAGGCATTATCTTTAGTCAACAAAGCAGGTCCATGAGCTCTTTTCCCTTTAAATAACCTACCACTCTCTGTTGACGATACATTTTTTCCCCATGAACTTTCTTGGCTATTCATTAAACCTGATTCTAACAACTTTGAATCATTATTTTCTTCACTCAAGCTCAGAGGTCCACCAGACTCAGTAAGGGGAGATGACTTTTTGCCAAATAGAGTGGTATCTAATTGACTATCATAATGAACTGGCATACTTGGGGGTCCTAAGGAACTTGTATTATCAGTACCTGCTGCCAAATTGTCTGATGGAATTGTTGAAATCAGATTATTTGATGTACTAGAAACTTTGAAATCAAGTTTCTTCAACTCTGTTGCTGCAGTTGTCCCCAGTTTCTCATTTAATCTTAATTGGAGGCCTGACTCAGGGGTAAATACCATGTCCCCACTGTGATGGAGCTGTGGCCTGAAGTGTGTCATTTCAGACAGGCTGTTATTACTGTCTATTGCTCCAGGTGATGGATCATCAGAAAAAGTCTCATATTTGGCTTCTTGGAGATCAGATAAGGATAGCCCATGTGGAGTAGGACTCTGTCGCAAGAGCATCAACAAATCACTAGAGGAGACATTTTGTATTTTAGGCATAGGTGTTCTGTGTGCAAACCAAGGGTCAGTCTTCTCTATGTCATTTTCTGGAATTGTGGTGGCATTAAATTGCTTTTGCCTAGTGCTAGGGTGTCTTGAATTCTGGGAGAAGCTTCTTGGTTCAATGGCATTGTTTTTACTCAGCAAGTATGCTGAAATATCTTCATAACTGTCCTCGTAATAATCACCAGTGTTCTTGTCACAACTAGAAACCTTCAGTAAGGCGGTCATGCCTCTGTTCCGAAAGTCTGAGTTGTGGCACCCCAGAATCCATAGACCTGGAGATGAGGAAGAATAAGACTCTGGTTACTCATAACACAGATTCTAAAACGTTCTGTTAGAGGTTCTCTCCCATTCCCAGATAAATGAAAAAATACTAGTCAGTATCATTATATCACAGGTCATTGGGTTAAATCCCTGGAACATGTAATATAAAAGTGGTTTTTGCATTGCTGCTGTTGTACTATGCCTGTTTGTGACCATAAGAAAGGACTGTGATAAAAATGAATAGATATTGGGATTAAAATAGGGAAATGTAATTAATATACACAATAATGGAGGGTCTTAATAGTGACACAGAACTCTCTGAATATGACAGTGATTTAATTCAGGAAAGTATTTATATTGGCTAGATGTTATTGCTATATCACATAGTGGCACAGGTTCCTCTTAAATCCATCAGATTGCCTGGATTCAAATCCCAGTTCTACCATTTACCAGCTGTGTGACTTTGAGAAAGTCACTTAAACTTTCTGAACAATAGGTTTCTAATTTTCAAATGAGGCTAATAGTATCTACCCCATCATATAATACATTGAAATCACATAACACAATACCTAGCATCCACTGTCACCCACTTGCAGAATATGTAAGCACAAGGAAGGAGCATTTAGGTCTAGGATCCAGCTAATATAAAATTCTACCATGGTACTAGCAATATTAATTTCTACCATGAACAAGATTAGCTGAGTGAAGGAATGCAACAAGTTATAATAGGCTAATTACATGGTGGTAAAGTAGATGCATAAACATAAGAGACAAGATACACCTTTACCAAGCTACCCGTTGGGTACCTCAATAGCCTTGTCATTTCACACAGTCTTTTCAGGGAAGATCTTAACTGCATCCACCTTCTTCTCAAGGGAAGCTGCTCCCAAAAGCCCTGTGAATGCTTACATTCTATGTGCAGCCAAATTATCAATCAAGTGGCAAAGGAGAATAAAAACATATTCTAACATATAAAGACTCAGAAAATCTACCTCAAATGTCACCATTATCAGGAAGTGATTATGGAATGTTTGCCACCAAAATAAAGGAGTATCTCAAACAAGAGTAAGACCTGGTATCCAAGAACCAGGTACCTATCCTGAGGGAGGGTAAATAAAAGTCCCAAGTTGATAACTGAGCCTCAGGCCTAGAGAGAACCAGCTCAGACTGGAGCAGGGGGATGCATGCCTCTAGGAGGTCAATCTGTAAGCAAAAAGGAATACATTATATGATGGAACTCTTGAAAAAAAGAGGATAATTCAAAGGCAGACATTATAAGAAAAACAGGGAAACAATTAGAGATTCTCGTCAAACTAGTTACCAAAATGGACTTTTATTTACCCTCCCCTCTGAGAGGGGCCTGGTATTAGGAATGGTGACCAAGCTGGAGTTTAGTTTTAATGGCTTGGGTTAAAATTTTGTAATGAAAATATCTTTTTGTATTGTATGTGTGACTAATGGTAAATTTAAAACATTATAATTAATTCATAAATTTCAATCCAAGAACTTAGAGTTGGTTGTTTGATGAAAAAGTCAATAAAATAAATAACCAAATAAAAATTAAGAAATTTCACATATACAAAATTTGAAGTAAGAAAAGAGACATAATTACAGACACAAAGAAAATGAAAATAATTGTAATTCCCTTGGAGACACCTCAGCTGTCAATCTCCTCCTCCAACTTCTGACATAGGTATAAGCTATCTGGCCAAGTTGGGGTCTAGTCAGCACTACAAATATATAGATCAGTCTCCTGCCTCTGTGATCAAACCAGGGCTTTCACTGAACTAATTAATTCTGTAAGCTATTATCCGATCTTGGAACTAGTTACTAGCTGTTGAGTTGAGAAGGGAATTCGACATCCATTAAGTAGACAGAGAGTTAGGCTAAGAGCAAGCCACTTATCCTCTCGGCTAGCAAACCTTGATCAGAACATATTTGTACCTTGTTTAAGGACGAGAAAACATGCAATCTATAAATATACTACAGAACAGGGAGAAGGAAA
AGATCTATTTGCTTGAGGGATGCTATGACTCCTCGTAAGGCAATCTGATAAGGGAGACTGAGTAATGGCCCCTTTCTCCTTCTCATTGTAGTCTATCTGTGTGAGGGTGCTCGGGGTCAAATGTTTCATGTTTTTGGACCACTGGGTTGAGGTGTCATCCACAATTATCCTTTTTTCAAGTTCTGTTTCTTCTAGTGGGAGTCTGAATTGTTTCAAAGCTCTCTTACTACGTTGCGTGACAAAATTCTGCTGGCTTGTATTAGGAGATATCCTTGTGGTGCATGCATATTTCTCTACAATTTGCTTGGTTTGATTTCCCAAGCCTTCCAAGTTTTCTTCCTCCCCTTTTTTTGAGAAATGAGCTGTGTGTTTCTTTGTTCTATTTGTTGAATCATTTAATGACCTAAAATCTTGAAGTACTGGAGCATATGCCCCGTCATATGAACCTTCTACATTTTGCCTAGTGCTCAGTAAGAAAAGGTTCTTCATGAAATTCTTAGTGCCAGTCACTGTATGTATCTGAGGCAAAACTACATTCTCTTGGATTAATGTTTCCTTCTTTTCTATTTCTTCCTGAATTTTTTTTTCTTGATTGTGTGTATTATTTTCATGTAAATTATCCAAGTTAGTAAGAAATAGGTTTCTGCTGCTTGGAAAAACCATCTCTTTGAGTCCTACGTCCTTTGTAAATTCACCCTTTCCTACTACCACTTTGTTTTTCTCAGACAAGAAATTCTGACCTTCCACAGATTTTTCTGGTCCTAAGGATACTAATTGCTTTGGACTGGGGCCTTGCCCAGAGTTCAGAGAGTTCTTTCCATGAGTCCTTTGTATCCACCTTGCTGATTCTGGCAAGAATAGCATCTTAAAGAACGACATATCTGGATTTTGTGCATCTGGTGGAATGGGGCCCTCTTTTTTCTGTTGGACCATTTCCATGTTTTTTGATGAAGTAGTTTTATTTGACATATGATTTAGCCTCAAAGCTGTAGCATTTTTGTCCATAAGCATTCTGTCATGAATCAAAGGTGTCACTTTTTTAAACTCAGTGTCACTTTCTAATATATTTTGCCAGACTGATGGACTATTCTCAATTAATAATGATGGGCCATCAATGTGAGTCTTTCTATTAGTTGCTGAATTATTGGAAGTTTTGTTTGTCTTTAACAAAGAGATGCTAACTTTGAATAAGGCATTATCTTTAGTCAACAAAGCAGGTCCATGAGCTCTTTTCCCTTTAAATAACCTACCACTCTCTGTTGACGATACATTTTTTCCCCATGAACTTTCTTGGCTATTCATTAAACCTGATTCTAACAACTTTGAATCATTATTTTCTTCACTCAAGCTCAGAGGTCCACCAGACTCAGTAAGGGGAGATGACTTTTTGCCAAATAGAGTGGTATCTAATTGACTATCATAATGAACTGGCATACTTGGGGGTCCTAAGGAACTTGTATTATCAGTACCTGCTGCCAAATTGTCTGATGGAATTGTTGAAATCAGATTATTTGATGTACTAGAAACTTTGAAATCAAGTTTCTTCAACTCTGTTGCTGCAGTTGTCCCCAGTTTCTCATTTAATCTTAATTGGAGGCCTGACTCAGGGGTAAATACCATGTCCCCACTGTGATGGAGCTGTGGCCTGAAGTGTGTCATTTCAGACAGGCTGTTATTACTGTCTATTGCTCCAGGTGATGGATCATCAGAAAAAGTCTCATATTTGGCTTCTTGGAGATCAGATAAGGATAGCCCATGTGGAGTAGGACTCTGTCGCAAGAGCATCAACAAATCACTAGAGGAGACATTTTGTATTTTAGGCATAGGTGTTCTGTGTGCAAACCAAGGGTCAGTCTTCTCTATGTCATTTTCTGGAATTGTGGTGGCATTAAATTGCTTTTGCCTAGTGCTAGGGTGTCTTGAATTCTGGGAGAAGCTTCTTGGTTCAATGGCATTGTTTTTACTCAGCAAGTATGCTGAAATATCTTCATAACTGTCCTCGTAATAATCACCAGTGTTCTTGTCACAACTAGAAACCTTCAGTAAGGTGGTCATGCCTCTGTTCCGAAAGTCTGAGTTGTGGCACCCCAGAATCCATAGACCTGGAGATGAGGAAGAATAAGACTCTGGTTACTCATAACACAGATTCTAAAACGTTCTGTTAGAGGTTCTCTCCCATTCCCAGATAAATGAAAAAATACTAGTCAGTATCATTATATCACAGGTCATTGGGTTAAATCCCTGGAACATGTAATATAAAAGTGGTTTTTGCATTGCTGCTGTTGTACTATGCCTGTTTGTGACCATAAGAAAGGACTGTGATAAAAATGAATAGATATTGGGATTAAAATAGGGAAATGTAATTAATATACACAATAATGGAGGGTCTTAATAGTGACACAGAACTCTCTGAATATGACAGTGATTTAATTCAGGAAAGTATTTATATTGGCTAGATGTTATTGCTATATCACATAGTGGCACAGGTTCCTCTTAAATCCATCAGATTGCCTGGATTCAAATCCCAGTTCTACCATTTACCAGCTGTGTGACTTTGAGAAAGTCACTTAAACTTTCTGAACAATAGGTTTCTAATTTTCAAATGAGGCTAATAGTATCTACCCCATCATATAATACATTGAAATCACATAACACAATACCTAGCATCCACTGTCACCCACTTGCAGAATATGTAAGCACAAGGAAGGAGCATTTAGGTCTAGGATCCAGCTAATATAAAATTCTACCATGGTACTAGCAATATTAATTTCTACCATGAACAAGATTAGCTGAGTGAAGGAATGCAACAAGTTATAATAGGCTAATTACATGGTGGTAAAGTAGATGCATAAACATAAGAGACAAGATACACCTTTACCAAGCTACCCGTTGGGTACCTCAATAGCCTTGTCATTTCACACAGTCTTTTCAGGGAAGATCTTAACTGCATCCACCTTCTTCTCAAGGGAAGCTGCTCCCAAAAGCCCTGTGAATGCTTACATTCTATGTGCAGCCAAATTATCAATCAAGTGGCAAAGGAGAATAAAAACATATTCTAACATATAAAGACTCAGAAAATCTACCTCAAATGTCACCATTATCAGGAAGTGATTATGGAATGTTTGCCACCAAAATAAAGGAGTATCTCAAACAAGAGTAAGACCTGGTATCCAAGAACCAGGTACCTATCCTGAGGGAGGGTAAATAAAAGTCCCAAGTTGATAACTGAGCCTCAGGCCTAGAGAGAACCAGCTCAGACTGGAGCAGGGGGATGCATGCCTCTAGGAGGTCAATCTGTAAGCAAAAAGGAATACATTATATGATGGAACTCTTGAAAAAAAGAGGATAATTCAAAGGCAGACATTATAAGAAAAACAGGGAAACAATTAGAGATTCTCGTCAAACTAGTTACCAAAATGGACTTTTATTTACCCTCCCCTCTGAGAGGGGCCTGGTATTAGGAATGGTGACCAAGCTGGAGTTTAGTTTTAATGGCTTGGGTTAAAATTTTGTAATGAAAATATCTTTTTGTATTGTATGTGTGACTAATGGTAAATTTAAAACATTATAATTAATTCATAAATTTCAATCCAAGAACTTAGAGTTGGTTGTTTGATGAAAAAGTCAATAAAATAAATAACCAAATAAAAATTAAGAAATTTCACATATACAAAATTTGAAGTAAGAAAAGAGACATAATTACAGACACAAAGAAAATGAAAATAATTGTAATTCCCTTGGAGACACCTCAGCTGTCAATCTCCTCCTCCAACTTCTGACATAGGTATAAGCTATCTGGCCAAGTTGGGGTCTAGTCAGCACTACAAATATATAGATCAGTCTCCTGCCTCTGTGATCAAACCAGGGCTTTCACTGAACTAATTAATTCTGTAAGCTATTATCCGATCTTGGAACTAGTTACTAGCTGTTGAGTTGAGAAGGGAATTCGACATCCATTAAGTAGACAGAGAGTTAGGCTAAGAGCAAGCCACTTATCCTCTCGGCTAGCAAACCTTGATCAGAACATATTTGTACCTTGTTTAAGGACGAGAAAACATGCAATCTATAAATATACTACAGAACAGGGAGAAGGAAA
Task1_train_31901
With a mutation on Chromosome X in gene F8 (coagulation factor VIII), classify this variant as benign or pathogenic. Include the disease if it's pathogenic.
Pathogenic; Hereditary factor VIII deficiency disease
CTATTTGCTTGAGGGATGCTATGACTCCTCGTAAGGCAATCTGATAAGGGAGACTGAGTAATGGCCCCTTTCTCCTTCTCATTGTAGTCTATCTGTGTGAGGGTGCTCGGGGTCAAATGTTTCATGTTTTTGGACCACTGGGTTGAGGTGTCATCCACAATTATCCTTTTTTCAAGTTCTGTTTCTTCTAGTGGGAGTCTGAATTGTTTCAAAGCTCTCTTACTACGTTGCGTGACAAAATTCTGCTGGCTTGTATTAGGAGATATCCTTGTGGTGCATGCATATTTCTCTACAATTTGCTTGGTTTGATTTCCCAAGCCTTCCAAGTTTTCTTCCTCCCCTTTTTTTGAGAAATGAGCTGTGTGTTTCTTTGTTCTATTTGTTGAATCATTTAATGACCTAAAATCTTGAAGTACTGGAGCATATGCCCCGTCATATGAACCTTCTACATTTTGCCTAGTGCTCAGTAAGAAAAGGTTCTTCATGAAATTCTTAGTGCCAGTCACTGTATGTATCTGAGGCAAAACTACATTCTCTTGGATTAATGTTTCCTTCTTTTCTATTTCTTCCTGAATTTTTTTTTCTTGATTGTGTGTATTATTTTCATGTAAATTATCCAAGTTAGTAAGAAATAGGTTTCTGCTGCTTGGAAAAACCATCTCTTTGAGTCCTACGTCCTTTGTAAATTCACCCTTTCCTACTACCACTTTGTTTTTCTCAGACAAGAAATTCTGACCTTCCACAGATTTTTCTGGTCCTAAGGATACTAATTGCTTTGGACTGGGGCCTTGCCCAGAGTTCAGAGAGTTCTTTCCATGAGTCCTTTGTATCCACCTTGCTGATTCTGGCAAGAATAGCATCTTAAAGAACGACATATCTGGATTTTGTGCATCTGGTGGAATGGGGCCCTCTTTTTTCTGTTGGACCATTTCCATGTTTTTTGATGAAGTAGTTTTATTTGACATATGATTTAGCCTCAAAGCTGTAGCATTTTTGTCCATAAGCATTCTGTCATGAATCAAAGGTGTCACTTTTTTAAACTCAGTGTCACTTTCTAATATATTTTGCCAGACTGATGGACTATTCTCAATTAATAATGATGGGCCATCAATGTGAGTCTTTCTATTAGTTGCTGAATTATTGGAAGTTTTGTTTGTCTTTAACAAAGAGATGCTAACTTTGAATAAGGCATTATCTTTAGTCAACAAAGCAGGTCCATGAGCTCTTTTCCCTTTAAATAACCTACCACTCTCTGTTGACGATACATTTTTTCCCCATGAACTTTCTTGGCTATTCATTAAACCTGATTCTAACAACTTTGAATCATTATTTTCTTCACTCAAGCTCAGAGGTCCACCAGACTCAGTAAGGGGAGATGACTTTTTGCCAAATAGAGTGGTATCTAATTGACTATCATAATGAACTGGCATACTTGGGGGTCCTAAGGAACTTGTATTATCAGTACCTGCTGCCAAATTGTCTGATGGAATTGTTGAAATCAGATTATTTGATGTACTAGAAACTTTGAAATCAAGTTTCTTCAACTCTGTTGCTGCAGTTGTCCCCAGTTTCTCATTTAATCTTAATTGGAGGCCTGACTCAGGGGTAAATACCATGTCCCCACTGTGATGGAGCTGTGGCCTGAAGTGTGTCATTTCAGACAGGCTGTTATTACTGTCTATTGCTCCAGGTGATGGATCATCAGAAAAAGTCTCATATTTGGCTTCTTGGAGATCAGATAAGGATAGCCCATGTGGAGTAGGACTCTGTCGCAAGAGCATCAACAAATCACTAGAGGAGACATTTTGTATTTTAGGCATAGGTGTTCTGTGTGCAAACCAAGGGTCAGTCTTCTCTATGTCATTTTCTGGAATTGTGGTGGCATTAAATTGCTTTTGCCTAGTGCTAGGGTGTCTTGAATTCTGGGAGAAGCTTCTTGGTTCAATGGCATTGTTTTTACTCAGCAAGTATGCTGAAATATCTTCATAACTGTCCTCGTAATAATCACCAGTGTTCTTGTCACAACTAGAAACCTTCAGTAAGGCGGTCATGCCTCTGTTCCGAAAGTCTGAGTTGTGGCACCCCAGAATCCATAGACCTGGAGATGAGGAAGAATAAGACTCTGGTTACTCATAACACAGATTCTAAAACGTTCTGTTAGAGGTTCTCTCCCATTCCCAGATAAATGAAAAAATACTAGTCAGTATCATTATATCACAGGTCATTGGGTTAAATCCCTGGAACATGTAATATAAAAGTGGTTTTTGCATTGCTGCTGTTGTACTATGCCTGTTTGTGACCATAAGAAAGGACTGTGATAAAAATGAATAGATATTGGGATTAAAATAGGGAAATGTAATTAATATACACAATAATGGAGGGTCTTAATAGTGACACAGAACTCTCTGAATATGACAGTGATTTAATTCAGGAAAGTATTTATATTGGCTAGATGTTATTGCTATATCACATAGTGGCACAGGTTCCTCTTAAATCCATCAGATTGCCTGGATTCAAATCCCAGTTCTACCATTTACCAGCTGTGTGACTTTGAGAAAGTCACTTAAACTTTCTGAACAATAGGTTTCTAATTTTCAAATGAGGCTAATAGTATCTACCCCATCATATAATACATTGAAATCACATAACACAATACCTAGCATCCACTGTCACCCACTTGCAGAATATGTAAGCACAAGGAAGGAGCATTTAGGTCTAGGATCCAGCTAATATAAAATTCTACCATGGTACTAGCAATATTAATTTCTACCATGAACAAGATTAGCTGAGTGAAGGAATGCAACAAGTTATAATAGGCTAATTACATGGTGGTAAAGTAGATGCATAAACATAAGAGACAAGATACACCTTTACCAAGCTACCCGTTGGGTACCTCAATAGCCTTGTCATTTCACACAGTCTTTTCAGGGAAGATCTTAACTGCATCCACCTTCTTCTCAAGGGAAGCTGCTCCCAAAAGCCCTGTGAATGCTTACATTCTATGTGCAGCCAAATTATCAATCAAGTGGCAAAGGAGAATAAAAACATATTCTAACATATAAAGACTCAGAAAATCTACCTCAAATGTCACCATTATCAGGAAGTGATTATGGAATGTTTGCCACCAAAATAAAGGAGTATCTCAAACAAGAGTAAGACCTGGTATCCAAGAACCAGGTACCTATCCTGAGGGAGGGTAAATAAAAGTCCCAAGTTGATAACTGAGCCTCAGGCCTAGAGAGAACCAGCTCAGACTGGAGCAGGGGGATGCATGCCTCTAGGAGGTCAATCTGTAAGCAAAAAGGAATACATTATATGATGGAACTCTTGAAAAAAAGAGGATAATTCAAAGGCAGACATTATAAGAAAAACAGGGAAACAATTAGAGATTCTCGTCAAACTAGTTACCAAAATGGACTTTTATTTACCCTCCCCTCTGAGAGGGGCCTGGTATTAGGAATGGTGACCAAGCTGGAGTTTAGTTTTAATGGCTTGGGTTAAAATTTTGTAATGAAAATATCTTTTTGTATTGTATGTGTGACTAATGGTAAATTTAAAACATTATAATTAATTCATAAATTTCAATCCAAGAACTTAGAGTTGGTTGTTTGATGAAAAAGTCAATAAAATAAATAACCAAATAAAAATTAAGAAATTTCACATATACAAAATTTGAAGTAAGAAAAGAGACATAATTACAGACACAAAGAAAATGAAAATAATTGTAATTCCCTTGGAGACACCTCAGCTGTCAATCTCCTCCTCCAACTTCTGACATAGGTATAAGCTATCTGGCCAAGTTGGGGTCTAGTCAGCACTACAAATATATAGATCAGTCTCCTGCCTCTGTGATCAAACCAGGGCTTTCACTGAACTAATTAATTCTGTAAGCTATTATCCGATCTTGGAACTAGTTACTAGCTGTTGAGTTGAGAAGGGAATTCGACATCCATTAAGTAGACAGAGAGTTAGGCTAAGAGCAAGCCACTTATCCTCTCGGCTAGCAAACCTTGATCAGAACATATTTGTACCTTGTTTAAGGACGAGAAAACATGCAATCTATAAATATACTACAGAACAGGGAGAAGGAAACAGA
CTATTTGCTTGAGGGATGCTATGACTCCTCGTAAGGCAATCTGATAAGGGAGACTGAGTAATGGCCCCTTTCTCCTTCTCATTGTAGTCTATCTGTGTGAGGGTGCTCGGGGTCAAATGTTTCATGTTTTTGGACCACTGGGTTGAGGTGTCATCCACAATTATCCTTTTTTCAAGTTCTGTTTCTTCTAGTGGGAGTCTGAATTGTTTCAAAGCTCTCTTACTACGTTGCGTGACAAAATTCTGCTGGCTTGTATTAGGAGATATCCTTGTGGTGCATGCATATTTCTCTACAATTTGCTTGGTTTGATTTCCCAAGCCTTCCAAGTTTTCTTCCTCCCCTTTTTTTGAGAAATGAGCTGTGTGTTTCTTTGTTCTATTTGTTGAATCATTTAATGACCTAAAATCTTGAAGTACTGGAGCATATGCCCCGTCATATGAACCTTCTACATTTTGCCTAGTGCTCAGTAAGAAAAGGTTCTTCATGAAATTCTTAGTGCCAGTCACTGTATGTATCTGAGGCAAAACTACATTCTCTTGGATTAATGTTTCCTTCTTTTCTATTTCTTCCTGAATTTTTTTTTCTTGATTGTGTGTATTATTTTCATGTAAATTATCCAAGTTAGTAAGAAATAGGTTTCTGCTGCTTGGAAAAACCATCTCTTTGAGTCCTACGTCCTTTGTAAATTCACCCTTTCCTACTACCACTTTGTTTTTCTCAGACAAGAAATTCTGACCTTCCACAGATTTTTCTGGTCCTAAGGATACTAATTGCTTTGGACTGGGGCCTTGCCCAGAGTTCAGAGAGTTCTTTCCATGAGTCCTTTGTATCCACCTTGCTGATTCTGGCAAGAATAGCATCTTAAAGAACGACATATCTGGATTTTGTGCATCTGGTGGAATGGGGCCCTCTTTTTTCTGTTGGACCATTTCCATGTTTTTTGATGAAGTAGTTTTATTTGACATATGATTTAGCCTCAAAGCTGTAGCATTTTTGTCCATAAGCATTCTGTCATGAATCAAAGGTGTCACTTTTTTAAACTCAGTGTCACTTTCTAATATATTTTGCCAGACTGATGGACTATTCTCAATTAATAATGATGGGCCATCAATGTGAGTCTTTCTATTAGTTGCTGAATTATTGGAAGTTTTGTTTGTCTTTAACAAAGAGATGCTAACTTTGAATAAGGCATTATCTTTAGTCAACAAAGCAGGTCCATGAGCTCTTTTCCCTTTAAATAACCTACCACTCTCTGTTGACGATACATTTTTTCCCCATGAACTTTCTTGGCTATTCATTAAACCTGATTCTAACAACTTTGAATCATTATTTTCTTCACTCAAGCTCAGAGGTCCACCAGACTCAGTAAGGGGAGATGACTTTTTGCCAAATAGAGTGGTATCTAATTGACTATCATAATGAACTGGCATACTTGGGGGTCCTAAGGAACTTGTATTATCAGTACCTGCTGCCAAATTGTCTGATGGAATTGTTGAAATCAGATTATTTGATGTACTAGAAACTTTGAAATCAAGTTTCTTCAACTCTGTTGCTGCAGTTGTCCCCAGTTTCTCATTTAATCTTAATTGGAGGCCTGACTCAGGGGTAAATACCATGTCCCCACTGTGATGGAGCTGTGGCCTGAAGTGTGTCATTTCAGACAGGCTGTTATTACTGTCTATTGCTCCAGGTGATGGATCATCAGAAAAAGTCTCATATTTGGCTTCTTGGAGATCAGATAAGGATAGCCCATGTGGAGTAGGACTCTGTCGCAAGAGCATCAACAAATCACTAGAGGAGACATTTTGTATTTTAGGCATAGGTGTTCTGTGTGCAAACCAAGGGTCAGTCTTCTCTATGTCATTTTCTGGAATTGTGGTGGCATTAAATTGCTTTTGCCTAGTGCTAGGGTGTCTTGAATTCTGGGAGAAGCTTCTTGGTTCAATGGCATTGTTTTTACTCAGCAAGTATGCTGAAATATCTTCATAACTGTCCTCGTAATAATCACCAGTGTTCTTGTCACAACTAGAAACCTTCAGTAAGGCGGTAATGCCTCTGTTCCGAAAGTCTGAGTTGTGGCACCCCAGAATCCATAGACCTGGAGATGAGGAAGAATAAGACTCTGGTTACTCATAACACAGATTCTAAAACGTTCTGTTAGAGGTTCTCTCCCATTCCCAGATAAATGAAAAAATACTAGTCAGTATCATTATATCACAGGTCATTGGGTTAAATCCCTGGAACATGTAATATAAAAGTGGTTTTTGCATTGCTGCTGTTGTACTATGCCTGTTTGTGACCATAAGAAAGGACTGTGATAAAAATGAATAGATATTGGGATTAAAATAGGGAAATGTAATTAATATACACAATAATGGAGGGTCTTAATAGTGACACAGAACTCTCTGAATATGACAGTGATTTAATTCAGGAAAGTATTTATATTGGCTAGATGTTATTGCTATATCACATAGTGGCACAGGTTCCTCTTAAATCCATCAGATTGCCTGGATTCAAATCCCAGTTCTACCATTTACCAGCTGTGTGACTTTGAGAAAGTCACTTAAACTTTCTGAACAATAGGTTTCTAATTTTCAAATGAGGCTAATAGTATCTACCCCATCATATAATACATTGAAATCACATAACACAATACCTAGCATCCACTGTCACCCACTTGCAGAATATGTAAGCACAAGGAAGGAGCATTTAGGTCTAGGATCCAGCTAATATAAAATTCTACCATGGTACTAGCAATATTAATTTCTACCATGAACAAGATTAGCTGAGTGAAGGAATGCAACAAGTTATAATAGGCTAATTACATGGTGGTAAAGTAGATGCATAAACATAAGAGACAAGATACACCTTTACCAAGCTACCCGTTGGGTACCTCAATAGCCTTGTCATTTCACACAGTCTTTTCAGGGAAGATCTTAACTGCATCCACCTTCTTCTCAAGGGAAGCTGCTCCCAAAAGCCCTGTGAATGCTTACATTCTATGTGCAGCCAAATTATCAATCAAGTGGCAAAGGAGAATAAAAACATATTCTAACATATAAAGACTCAGAAAATCTACCTCAAATGTCACCATTATCAGGAAGTGATTATGGAATGTTTGCCACCAAAATAAAGGAGTATCTCAAACAAGAGTAAGACCTGGTATCCAAGAACCAGGTACCTATCCTGAGGGAGGGTAAATAAAAGTCCCAAGTTGATAACTGAGCCTCAGGCCTAGAGAGAACCAGCTCAGACTGGAGCAGGGGGATGCATGCCTCTAGGAGGTCAATCTGTAAGCAAAAAGGAATACATTATATGATGGAACTCTTGAAAAAAAGAGGATAATTCAAAGGCAGACATTATAAGAAAAACAGGGAAACAATTAGAGATTCTCGTCAAACTAGTTACCAAAATGGACTTTTATTTACCCTCCCCTCTGAGAGGGGCCTGGTATTAGGAATGGTGACCAAGCTGGAGTTTAGTTTTAATGGCTTGGGTTAAAATTTTGTAATGAAAATATCTTTTTGTATTGTATGTGTGACTAATGGTAAATTTAAAACATTATAATTAATTCATAAATTTCAATCCAAGAACTTAGAGTTGGTTGTTTGATGAAAAAGTCAATAAAATAAATAACCAAATAAAAATTAAGAAATTTCACATATACAAAATTTGAAGTAAGAAAAGAGACATAATTACAGACACAAAGAAAATGAAAATAATTGTAATTCCCTTGGAGACACCTCAGCTGTCAATCTCCTCCTCCAACTTCTGACATAGGTATAAGCTATCTGGCCAAGTTGGGGTCTAGTCAGCACTACAAATATATAGATCAGTCTCCTGCCTCTGTGATCAAACCAGGGCTTTCACTGAACTAATTAATTCTGTAAGCTATTATCCGATCTTGGAACTAGTTACTAGCTGTTGAGTTGAGAAGGGAATTCGACATCCATTAAGTAGACAGAGAGTTAGGCTAAGAGCAAGCCACTTATCCTCTCGGCTAGCAAACCTTGATCAGAACATATTTGTACCTTGTTTAAGGACGAGAAAACATGCAATCTATAAATATACTACAGAACAGGGAGAAGGAAACAGA
Task1_train_31902
A variant was discovered on Chromosome X, affecting F8 (coagulation factor VIII). What is its functional impact — neutral or pathogenic? State the disease if pathogenic.
Pathogenic; Hereditary factor VIII deficiency disease
TATTTGCTTGAGGGATGCTATGACTCCTCGTAAGGCAATCTGATAAGGGAGACTGAGTAATGGCCCCTTTCTCCTTCTCATTGTAGTCTATCTGTGTGAGGGTGCTCGGGGTCAAATGTTTCATGTTTTTGGACCACTGGGTTGAGGTGTCATCCACAATTATCCTTTTTTCAAGTTCTGTTTCTTCTAGTGGGAGTCTGAATTGTTTCAAAGCTCTCTTACTACGTTGCGTGACAAAATTCTGCTGGCTTGTATTAGGAGATATCCTTGTGGTGCATGCATATTTCTCTACAATTTGCTTGGTTTGATTTCCCAAGCCTTCCAAGTTTTCTTCCTCCCCTTTTTTTGAGAAATGAGCTGTGTGTTTCTTTGTTCTATTTGTTGAATCATTTAATGACCTAAAATCTTGAAGTACTGGAGCATATGCCCCGTCATATGAACCTTCTACATTTTGCCTAGTGCTCAGTAAGAAAAGGTTCTTCATGAAATTCTTAGTGCCAGTCACTGTATGTATCTGAGGCAAAACTACATTCTCTTGGATTAATGTTTCCTTCTTTTCTATTTCTTCCTGAATTTTTTTTTCTTGATTGTGTGTATTATTTTCATGTAAATTATCCAAGTTAGTAAGAAATAGGTTTCTGCTGCTTGGAAAAACCATCTCTTTGAGTCCTACGTCCTTTGTAAATTCACCCTTTCCTACTACCACTTTGTTTTTCTCAGACAAGAAATTCTGACCTTCCACAGATTTTTCTGGTCCTAAGGATACTAATTGCTTTGGACTGGGGCCTTGCCCAGAGTTCAGAGAGTTCTTTCCATGAGTCCTTTGTATCCACCTTGCTGATTCTGGCAAGAATAGCATCTTAAAGAACGACATATCTGGATTTTGTGCATCTGGTGGAATGGGGCCCTCTTTTTTCTGTTGGACCATTTCCATGTTTTTTGATGAAGTAGTTTTATTTGACATATGATTTAGCCTCAAAGCTGTAGCATTTTTGTCCATAAGCATTCTGTCATGAATCAAAGGTGTCACTTTTTTAAACTCAGTGTCACTTTCTAATATATTTTGCCAGACTGATGGACTATTCTCAATTAATAATGATGGGCCATCAATGTGAGTCTTTCTATTAGTTGCTGAATTATTGGAAGTTTTGTTTGTCTTTAACAAAGAGATGCTAACTTTGAATAAGGCATTATCTTTAGTCAACAAAGCAGGTCCATGAGCTCTTTTCCCTTTAAATAACCTACCACTCTCTGTTGACGATACATTTTTTCCCCATGAACTTTCTTGGCTATTCATTAAACCTGATTCTAACAACTTTGAATCATTATTTTCTTCACTCAAGCTCAGAGGTCCACCAGACTCAGTAAGGGGAGATGACTTTTTGCCAAATAGAGTGGTATCTAATTGACTATCATAATGAACTGGCATACTTGGGGGTCCTAAGGAACTTGTATTATCAGTACCTGCTGCCAAATTGTCTGATGGAATTGTTGAAATCAGATTATTTGATGTACTAGAAACTTTGAAATCAAGTTTCTTCAACTCTGTTGCTGCAGTTGTCCCCAGTTTCTCATTTAATCTTAATTGGAGGCCTGACTCAGGGGTAAATACCATGTCCCCACTGTGATGGAGCTGTGGCCTGAAGTGTGTCATTTCAGACAGGCTGTTATTACTGTCTATTGCTCCAGGTGATGGATCATCAGAAAAAGTCTCATATTTGGCTTCTTGGAGATCAGATAAGGATAGCCCATGTGGAGTAGGACTCTGTCGCAAGAGCATCAACAAATCACTAGAGGAGACATTTTGTATTTTAGGCATAGGTGTTCTGTGTGCAAACCAAGGGTCAGTCTTCTCTATGTCATTTTCTGGAATTGTGGTGGCATTAAATTGCTTTTGCCTAGTGCTAGGGTGTCTTGAATTCTGGGAGAAGCTTCTTGGTTCAATGGCATTGTTTTTACTCAGCAAGTATGCTGAAATATCTTCATAACTGTCCTCGTAATAATCACCAGTGTTCTTGTCACAACTAGAAACCTTCAGTAAGGCGGTCATGCCTCTGTTCCGAAAGTCTGAGTTGTGGCACCCCAGAATCCATAGACCTGGAGATGAGGAAGAATAAGACTCTGGTTACTCATAACACAGATTCTAAAACGTTCTGTTAGAGGTTCTCTCCCATTCCCAGATAAATGAAAAAATACTAGTCAGTATCATTATATCACAGGTCATTGGGTTAAATCCCTGGAACATGTAATATAAAAGTGGTTTTTGCATTGCTGCTGTTGTACTATGCCTGTTTGTGACCATAAGAAAGGACTGTGATAAAAATGAATAGATATTGGGATTAAAATAGGGAAATGTAATTAATATACACAATAATGGAGGGTCTTAATAGTGACACAGAACTCTCTGAATATGACAGTGATTTAATTCAGGAAAGTATTTATATTGGCTAGATGTTATTGCTATATCACATAGTGGCACAGGTTCCTCTTAAATCCATCAGATTGCCTGGATTCAAATCCCAGTTCTACCATTTACCAGCTGTGTGACTTTGAGAAAGTCACTTAAACTTTCTGAACAATAGGTTTCTAATTTTCAAATGAGGCTAATAGTATCTACCCCATCATATAATACATTGAAATCACATAACACAATACCTAGCATCCACTGTCACCCACTTGCAGAATATGTAAGCACAAGGAAGGAGCATTTAGGTCTAGGATCCAGCTAATATAAAATTCTACCATGGTACTAGCAATATTAATTTCTACCATGAACAAGATTAGCTGAGTGAAGGAATGCAACAAGTTATAATAGGCTAATTACATGGTGGTAAAGTAGATGCATAAACATAAGAGACAAGATACACCTTTACCAAGCTACCCGTTGGGTACCTCAATAGCCTTGTCATTTCACACAGTCTTTTCAGGGAAGATCTTAACTGCATCCACCTTCTTCTCAAGGGAAGCTGCTCCCAAAAGCCCTGTGAATGCTTACATTCTATGTGCAGCCAAATTATCAATCAAGTGGCAAAGGAGAATAAAAACATATTCTAACATATAAAGACTCAGAAAATCTACCTCAAATGTCACCATTATCAGGAAGTGATTATGGAATGTTTGCCACCAAAATAAAGGAGTATCTCAAACAAGAGTAAGACCTGGTATCCAAGAACCAGGTACCTATCCTGAGGGAGGGTAAATAAAAGTCCCAAGTTGATAACTGAGCCTCAGGCCTAGAGAGAACCAGCTCAGACTGGAGCAGGGGGATGCATGCCTCTAGGAGGTCAATCTGTAAGCAAAAAGGAATACATTATATGATGGAACTCTTGAAAAAAAGAGGATAATTCAAAGGCAGACATTATAAGAAAAACAGGGAAACAATTAGAGATTCTCGTCAAACTAGTTACCAAAATGGACTTTTATTTACCCTCCCCTCTGAGAGGGGCCTGGTATTAGGAATGGTGACCAAGCTGGAGTTTAGTTTTAATGGCTTGGGTTAAAATTTTGTAATGAAAATATCTTTTTGTATTGTATGTGTGACTAATGGTAAATTTAAAACATTATAATTAATTCATAAATTTCAATCCAAGAACTTAGAGTTGGTTGTTTGATGAAAAAGTCAATAAAATAAATAACCAAATAAAAATTAAGAAATTTCACATATACAAAATTTGAAGTAAGAAAAGAGACATAATTACAGACACAAAGAAAATGAAAATAATTGTAATTCCCTTGGAGACACCTCAGCTGTCAATCTCCTCCTCCAACTTCTGACATAGGTATAAGCTATCTGGCCAAGTTGGGGTCTAGTCAGCACTACAAATATATAGATCAGTCTCCTGCCTCTGTGATCAAACCAGGGCTTTCACTGAACTAATTAATTCTGTAAGCTATTATCCGATCTTGGAACTAGTTACTAGCTGTTGAGTTGAGAAGGGAATTCGACATCCATTAAGTAGACAGAGAGTTAGGCTAAGAGCAAGCCACTTATCCTCTCGGCTAGCAAACCTTGATCAGAACATATTTGTACCTTGTTTAAGGACGAGAAAACATGCAATCTATAAATATACTACAGAACAGGGAGAAGGAAACAGAA
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Task1_train_31903
This genomic variant is located on Chromosome X, within the F8 (coagulation factor VIII) gene. Can you determine its pathogenicity and name any linked disease?
Pathogenic; Hereditary factor VIII deficiency disease
GGATGCTATGACTCCTCGTAAGGCAATCTGATAAGGGAGACTGAGTAATGGCCCCTTTCTCCTTCTCATTGTAGTCTATCTGTGTGAGGGTGCTCGGGGTCAAATGTTTCATGTTTTTGGACCACTGGGTTGAGGTGTCATCCACAATTATCCTTTTTTCAAGTTCTGTTTCTTCTAGTGGGAGTCTGAATTGTTTCAAAGCTCTCTTACTACGTTGCGTGACAAAATTCTGCTGGCTTGTATTAGGAGATATCCTTGTGGTGCATGCATATTTCTCTACAATTTGCTTGGTTTGATTTCCCAAGCCTTCCAAGTTTTCTTCCTCCCCTTTTTTTGAGAAATGAGCTGTGTGTTTCTTTGTTCTATTTGTTGAATCATTTAATGACCTAAAATCTTGAAGTACTGGAGCATATGCCCCGTCATATGAACCTTCTACATTTTGCCTAGTGCTCAGTAAGAAAAGGTTCTTCATGAAATTCTTAGTGCCAGTCACTGTATGTATCTGAGGCAAAACTACATTCTCTTGGATTAATGTTTCCTTCTTTTCTATTTCTTCCTGAATTTTTTTTTCTTGATTGTGTGTATTATTTTCATGTAAATTATCCAAGTTAGTAAGAAATAGGTTTCTGCTGCTTGGAAAAACCATCTCTTTGAGTCCTACGTCCTTTGTAAATTCACCCTTTCCTACTACCACTTTGTTTTTCTCAGACAAGAAATTCTGACCTTCCACAGATTTTTCTGGTCCTAAGGATACTAATTGCTTTGGACTGGGGCCTTGCCCAGAGTTCAGAGAGTTCTTTCCATGAGTCCTTTGTATCCACCTTGCTGATTCTGGCAAGAATAGCATCTTAAAGAACGACATATCTGGATTTTGTGCATCTGGTGGAATGGGGCCCTCTTTTTTCTGTTGGACCATTTCCATGTTTTTTGATGAAGTAGTTTTATTTGACATATGATTTAGCCTCAAAGCTGTAGCATTTTTGTCCATAAGCATTCTGTCATGAATCAAAGGTGTCACTTTTTTAAACTCAGTGTCACTTTCTAATATATTTTGCCAGACTGATGGACTATTCTCAATTAATAATGATGGGCCATCAATGTGAGTCTTTCTATTAGTTGCTGAATTATTGGAAGTTTTGTTTGTCTTTAACAAAGAGATGCTAACTTTGAATAAGGCATTATCTTTAGTCAACAAAGCAGGTCCATGAGCTCTTTTCCCTTTAAATAACCTACCACTCTCTGTTGACGATACATTTTTTCCCCATGAACTTTCTTGGCTATTCATTAAACCTGATTCTAACAACTTTGAATCATTATTTTCTTCACTCAAGCTCAGAGGTCCACCAGACTCAGTAAGGGGAGATGACTTTTTGCCAAATAGAGTGGTATCTAATTGACTATCATAATGAACTGGCATACTTGGGGGTCCTAAGGAACTTGTATTATCAGTACCTGCTGCCAAATTGTCTGATGGAATTGTTGAAATCAGATTATTTGATGTACTAGAAACTTTGAAATCAAGTTTCTTCAACTCTGTTGCTGCAGTTGTCCCCAGTTTCTCATTTAATCTTAATTGGAGGCCTGACTCAGGGGTAAATACCATGTCCCCACTGTGATGGAGCTGTGGCCTGAAGTGTGTCATTTCAGACAGGCTGTTATTACTGTCTATTGCTCCAGGTGATGGATCATCAGAAAAAGTCTCATATTTGGCTTCTTGGAGATCAGATAAGGATAGCCCATGTGGAGTAGGACTCTGTCGCAAGAGCATCAACAAATCACTAGAGGAGACATTTTGTATTTTAGGCATAGGTGTTCTGTGTGCAAACCAAGGGTCAGTCTTCTCTATGTCATTTTCTGGAATTGTGGTGGCATTAAATTGCTTTTGCCTAGTGCTAGGGTGTCTTGAATTCTGGGAGAAGCTTCTTGGTTCAATGGCATTGTTTTTACTCAGCAAGTATGCTGAAATATCTTCATAACTGTCCTCGTAATAATCACCAGTGTTCTTGTCACAACTAGAAACCTTCAGTAAGGCGGTCATGCCTCTGTTCCGAAAGTCTGAGTTGTGGCACCCCAGAATCCATAGACCTGGAGATGAGGAAGAATAAGACTCTGGTTACTCATAACACAGATTCTAAAACGTTCTGTTAGAGGTTCTCTCCCATTCCCAGATAAATGAAAAAATACTAGTCAGTATCATTATATCACAGGTCATTGGGTTAAATCCCTGGAACATGTAATATAAAAGTGGTTTTTGCATTGCTGCTGTTGTACTATGCCTGTTTGTGACCATAAGAAAGGACTGTGATAAAAATGAATAGATATTGGGATTAAAATAGGGAAATGTAATTAATATACACAATAATGGAGGGTCTTAATAGTGACACAGAACTCTCTGAATATGACAGTGATTTAATTCAGGAAAGTATTTATATTGGCTAGATGTTATTGCTATATCACATAGTGGCACAGGTTCCTCTTAAATCCATCAGATTGCCTGGATTCAAATCCCAGTTCTACCATTTACCAGCTGTGTGACTTTGAGAAAGTCACTTAAACTTTCTGAACAATAGGTTTCTAATTTTCAAATGAGGCTAATAGTATCTACCCCATCATATAATACATTGAAATCACATAACACAATACCTAGCATCCACTGTCACCCACTTGCAGAATATGTAAGCACAAGGAAGGAGCATTTAGGTCTAGGATCCAGCTAATATAAAATTCTACCATGGTACTAGCAATATTAATTTCTACCATGAACAAGATTAGCTGAGTGAAGGAATGCAACAAGTTATAATAGGCTAATTACATGGTGGTAAAGTAGATGCATAAACATAAGAGACAAGATACACCTTTACCAAGCTACCCGTTGGGTACCTCAATAGCCTTGTCATTTCACACAGTCTTTTCAGGGAAGATCTTAACTGCATCCACCTTCTTCTCAAGGGAAGCTGCTCCCAAAAGCCCTGTGAATGCTTACATTCTATGTGCAGCCAAATTATCAATCAAGTGGCAAAGGAGAATAAAAACATATTCTAACATATAAAGACTCAGAAAATCTACCTCAAATGTCACCATTATCAGGAAGTGATTATGGAATGTTTGCCACCAAAATAAAGGAGTATCTCAAACAAGAGTAAGACCTGGTATCCAAGAACCAGGTACCTATCCTGAGGGAGGGTAAATAAAAGTCCCAAGTTGATAACTGAGCCTCAGGCCTAGAGAGAACCAGCTCAGACTGGAGCAGGGGGATGCATGCCTCTAGGAGGTCAATCTGTAAGCAAAAAGGAATACATTATATGATGGAACTCTTGAAAAAAAGAGGATAATTCAAAGGCAGACATTATAAGAAAAACAGGGAAACAATTAGAGATTCTCGTCAAACTAGTTACCAAAATGGACTTTTATTTACCCTCCCCTCTGAGAGGGGCCTGGTATTAGGAATGGTGACCAAGCTGGAGTTTAGTTTTAATGGCTTGGGTTAAAATTTTGTAATGAAAATATCTTTTTGTATTGTATGTGTGACTAATGGTAAATTTAAAACATTATAATTAATTCATAAATTTCAATCCAAGAACTTAGAGTTGGTTGTTTGATGAAAAAGTCAATAAAATAAATAACCAAATAAAAATTAAGAAATTTCACATATACAAAATTTGAAGTAAGAAAAGAGACATAATTACAGACACAAAGAAAATGAAAATAATTGTAATTCCCTTGGAGACACCTCAGCTGTCAATCTCCTCCTCCAACTTCTGACATAGGTATAAGCTATCTGGCCAAGTTGGGGTCTAGTCAGCACTACAAATATATAGATCAGTCTCCTGCCTCTGTGATCAAACCAGGGCTTTCACTGAACTAATTAATTCTGTAAGCTATTATCCGATCTTGGAACTAGTTACTAGCTGTTGAGTTGAGAAGGGAATTCGACATCCATTAAGTAGACAGAGAGTTAGGCTAAGAGCAAGCCACTTATCCTCTCGGCTAGCAAACCTTGATCAGAACATATTTGTACCTTGTTTAAGGACGAGAAAACATGCAATCTATAAATATACTACAGAACAGGGAGAAGGAAACAGAAGTCAGGAAACTT
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Task1_train_31904
A change on Chromosome X affects gene F8 (coagulation factor VIII). Identify whether the variant is neutral or disease-linked. Mention the disease if applicable.
Pathogenic; Hereditary factor VIII deficiency disease
AATGTAGTCCTGGAAGTCCAAGCCAGAACAAGTAAGCAAGAGAAAGAAATAAAGGGTACCCAAATTGGAAAGGAAGAAGTCAAATTCTCCTTGTTTATAGATGACATAATCTTATATTTCACAAAAAACTAAAGACTCCATCAAAAAACTATTAGAACTGATAAACAAATTCAGTAAAGTTGCAGGATACAAAACCAACATGCAAAAATCAGTAGCATTTCTATATACCAAGAGCTAACAACCTAAAAAGAAATTTTTTAAAAATCATTTACAATAGCTATAATAAAAATAAATATATTGGAATAAATTAAACCAAAGAGCTGAGATATCTCTATAATGAAAACTAAAATACTGATAAAGGGAATTGAAGAACACACAAAAAACTGAAAAGGTATCTATCCCATTTTAATGGGCTGGAAAAACTAATATTGTTAAAATATCAATGCTACCAGATTTAATGTAATACCTATCCAAATGCCAGTGAAGTTTTTCACAGAAATAGAAAAAAGAATCTTAAAATTTGTGTGGAACCACAAAAGACTCCAAACAGCTAAATAATCTGGAGCAAAATGAACAAAGCTGGAGGCATGACACTACTTGACTTGAAACTATACTACAAAGCTGTAGTAACAAAAACAGCACGGTACTGGCATAAAACCAGAAATATATGCCAGTGGAACACGACAGAAAACCCAGAAATAAATCCACACATTTATAGCCAACTCACCTTTGACAAAGTGCCAAGAACACGCACTGGTGAAAGAATAGTCTCTTCAATAAATGGTGTGGGAAAACTGGATATCCACATGCAGAAGAATGAAACTATACCCCTATCTCTCACTATATACAAAAATCAAATCAAAATGGATTAGAGACTAAAATATACAACCTGAAAGTATGAAACTACTGGAAGAAAACATTGGGGGAATGCGCCAGGACATTGGTCTGGGAAAGATTTTGCAGGTAAGACCTCAAAAGCACAGGGGACTAAAGCAAAAGTAGACAAATGGGATTATATCAAGCCATAAAGCTTCTGGACAGCAAAGGAAACAATTAACAAAGTGAAGAGACAATTTATAGGATGGGATGAAATATTTGCAAACTATACAACTGAGAGGGCATTAATAACCAGAATATATAAGAAACTCTAGTCAATAGCAAAAAAAACAAAGAACCCTATTAAAAATGGACAAAGATCTGAATAGACATTTCTCAAAAGAAGACATTCAGGCTGGGCACGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCGGGTGGATCACGAGGTCAGGAAATCGAGACCATCCTGGCTAACACGGTGAAACCCTGTCTCTACTAAAAATACAAAAAATTAGCTGGGTGTGGTGGCGGGCACCTGTAGTCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGCGTGAACCCGGGTGGCGGAGCTTGCAGTGAGCCGAGATCGTGCCACCGCACTCCAGCCTGGGCTACAGAGCGAGACTCCGTCTGAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAAGACATACAAATGGCCAACAAGTATATGAAAAACTGCTCAACATCACTAATTACCAGAGAAATGCAAACCAAAAGCACAATGAGATATTTCACTCCAGTTAAATGGCTTTTATCAAAAAGACAAAATAATTAAAAAATGCTGGTGAGGATGTGGCAAAAGGGGAATGCTTGTACACTGTTGGTGGGAGTGTAAATAAGTACAAATACTGTGGAAAAGAGTAAGGAGGTTCCTCAAAAAACTAAAAATAGAACTACTACGTGATCCTTCAAACTGTTTATTAGTTGCAAGGGTGAAAATAATAACTACTCAGAGGAGAAACTAGATCCCTGTACCTCAAGGAAGAAAATGCTATAAATGACAGCATGTGAGCTAGTGGGCAAAAGAGCATACGAATGGCTAGTGAAGCATTCACAGCTGTTGGTACAAGAAAAATATAATAACTAACCTGGGTTTTCCATCGACATGAAGACAGTTTCTCCTGAGAATGGGAATAGGGTGAGTGTGTCTTCATAGACCATTTTGTGTTTGAAGGTATATCCAGAGAAGAAGACAGAAAGGAAGTCAGTCTGTGCTCCAATGCTTAGAATGTACCAGTATGCCACCTCATGCAAACAAACTGACAACTGCAAACTATCAAAAACATAGCCATTGATGCCTGCAAAAACAATGGGGAAAAGAGATTTAGACACATCACAGATTTAGTATTTTGGATTGTGATTGTCATGATACAATTAGGAATTATTATATGTTATGCCCATTATCTTATTCCCAGGAAGAGATATTATATCTTCCAAAAAAGTAGATTGTTAATAATCAGTTGGGCCCCAATCCCAATGTGAGGAGACAGTCATAAACCATCATGATAAAGATTAATTTGGATGTTATATGGGGGGCATTTTGATGAGTAGCAAGATGTTTGCATGGTCTTAAACTACACAGAGGAGAAACCAGAAAAAAACCTTTGGGTGCTTAAAGTTACCATCTGATGAAGGTCCAGATTCAAGGAAATGAAAGAAGCAGGACAAGTAGTTACTTGTACTAGATCCCTGTACTTCAAAGAAGAAAATGCTATAAATGACAGCATTGGTTGATACAACTGGAATACCAGTTGTAAATTATGGAAATGTGCTTTATCAATTTGAAGTGTCTGTTATGTAAAAGATATCTTTATTCACAGGAAATGTGTACTAAAGTATTGAGAGGTAAAGGGATGTGATGTCTGCAACTAATTTTCAAATAGAAAATAAGTAACAGAAGTGTGTATATAAAGAAAAGAAAATGAAAAACAAAATTGCAAAATGTTAAACATTTGTGAATCTGGGTAAAGGGTGTGTGCAAGTTCCATGTATTATTCTTGTAACTTTTCTGTACATTTTAAATTATTTCAAACTAAAGAGCTAAGCAAAAGTAACATTGGCCTTAGTCTATGAAGGGAATTGTTTCTGAAAGCCTCTTCCACACATCCATTCATCCATCCATTCAATAAACACTTGTCTACTCTGTTACTAGGTACTGTGTAAGATGGTTGCCCACAAACCACTAAGCAATACTTAGACATTGGCTTAGTATAACTAATTAATAATTGAAGTTTTTTTCCTATACAACATTGAGATATTATAAAGCTATTATAATTAAAAATGCAGTCTTAATGCAGAATAGATAAATATATCAAACAAAATATGGAGTCCAGAAACTGACAAGATGTAAGCGGAAACTTAATATATAATAAGTTGAAACTTAATATATAATAAAGGCAGCATCTCCAACCAGTACAGGAAAAAAATCAGCTAGTTGGTAAATGATAATAGAAAATATGACTATCCACTTGGAAAAAATAGATTCCACTTCATTTCACATAACTAACAAAAGTAAAGTCCTTTTAAATTAATCTGAATTTTGCCTAAGGGTACCTTTGCACTTGAGTCCTTGCACAACAAAGTTGCAGCCTGGCTTAGTTGATGAACTAACTGAAAGCCTAATTTAGGAATATGCTTTTATAACAAACAGCTCAGTCTCAGCCGATTATAGCAGCTGAACTTCCATCAATTGCAGGCGACTAACAGCTTCAAATAAGGCAAAAATGCCCAACTGTAATCAATTAAGCTGTCTCTAAACCTCACTTCCAATTTCTATCCATACTATGTTGCTGGCTGCTGTTCTGTATTTGGTTCTGAGGGCTATCTGATTCTAGAATCATGTATAAAAGCCAATTACAATCTTTAAAATACATTTGTTGTATTTTTGCCTTTTGACACTCCACATGGATTAAATAGTTACATGTCTTTTGTGAAATATGTACACACTACTTTTGGGTGCTGTACTAGTGGCTAGGGTTGCCATAACAATATACCACAGACTGGGAGGTGTAAATAACAGGAATGTGTTTTCTCACAGTTTTGAACACTAAAATTCCAAGATCAAGGTATTGGCAGGTTTGGTTTTTACTGACACCTCTCCTTGGCTTGGTCTTTCCTCTGTGAATATGCATCCCTGGTGTCTCTGTGTGTACACATTTCCTCTTCTTTTTTTTTTTCAAATGGAGTCTCGGTCTGTCTGCC
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Task1_train_31905
The variant affects gene F8 (coagulation factor VIII), which is on Chromosome X. Please evaluate whether this mutation is benign or pathogenic and specify the disease if necessary.
Pathogenic; Hereditary factor VIII deficiency disease
TAGTCCTGGAAGTCCAAGCCAGAACAAGTAAGCAAGAGAAAGAAATAAAGGGTACCCAAATTGGAAAGGAAGAAGTCAAATTCTCCTTGTTTATAGATGACATAATCTTATATTTCACAAAAAACTAAAGACTCCATCAAAAAACTATTAGAACTGATAAACAAATTCAGTAAAGTTGCAGGATACAAAACCAACATGCAAAAATCAGTAGCATTTCTATATACCAAGAGCTAACAACCTAAAAAGAAATTTTTTAAAAATCATTTACAATAGCTATAATAAAAATAAATATATTGGAATAAATTAAACCAAAGAGCTGAGATATCTCTATAATGAAAACTAAAATACTGATAAAGGGAATTGAAGAACACACAAAAAACTGAAAAGGTATCTATCCCATTTTAATGGGCTGGAAAAACTAATATTGTTAAAATATCAATGCTACCAGATTTAATGTAATACCTATCCAAATGCCAGTGAAGTTTTTCACAGAAATAGAAAAAAGAATCTTAAAATTTGTGTGGAACCACAAAAGACTCCAAACAGCTAAATAATCTGGAGCAAAATGAACAAAGCTGGAGGCATGACACTACTTGACTTGAAACTATACTACAAAGCTGTAGTAACAAAAACAGCACGGTACTGGCATAAAACCAGAAATATATGCCAGTGGAACACGACAGAAAACCCAGAAATAAATCCACACATTTATAGCCAACTCACCTTTGACAAAGTGCCAAGAACACGCACTGGTGAAAGAATAGTCTCTTCAATAAATGGTGTGGGAAAACTGGATATCCACATGCAGAAGAATGAAACTATACCCCTATCTCTCACTATATACAAAAATCAAATCAAAATGGATTAGAGACTAAAATATACAACCTGAAAGTATGAAACTACTGGAAGAAAACATTGGGGGAATGCGCCAGGACATTGGTCTGGGAAAGATTTTGCAGGTAAGACCTCAAAAGCACAGGGGACTAAAGCAAAAGTAGACAAATGGGATTATATCAAGCCATAAAGCTTCTGGACAGCAAAGGAAACAATTAACAAAGTGAAGAGACAATTTATAGGATGGGATGAAATATTTGCAAACTATACAACTGAGAGGGCATTAATAACCAGAATATATAAGAAACTCTAGTCAATAGCAAAAAAAACAAAGAACCCTATTAAAAATGGACAAAGATCTGAATAGACATTTCTCAAAAGAAGACATTCAGGCTGGGCACGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCGGGTGGATCACGAGGTCAGGAAATCGAGACCATCCTGGCTAACACGGTGAAACCCTGTCTCTACTAAAAATACAAAAAATTAGCTGGGTGTGGTGGCGGGCACCTGTAGTCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGCGTGAACCCGGGTGGCGGAGCTTGCAGTGAGCCGAGATCGTGCCACCGCACTCCAGCCTGGGCTACAGAGCGAGACTCCGTCTGAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAAGACATACAAATGGCCAACAAGTATATGAAAAACTGCTCAACATCACTAATTACCAGAGAAATGCAAACCAAAAGCACAATGAGATATTTCACTCCAGTTAAATGGCTTTTATCAAAAAGACAAAATAATTAAAAAATGCTGGTGAGGATGTGGCAAAAGGGGAATGCTTGTACACTGTTGGTGGGAGTGTAAATAAGTACAAATACTGTGGAAAAGAGTAAGGAGGTTCCTCAAAAAACTAAAAATAGAACTACTACGTGATCCTTCAAACTGTTTATTAGTTGCAAGGGTGAAAATAATAACTACTCAGAGGAGAAACTAGATCCCTGTACCTCAAGGAAGAAAATGCTATAAATGACAGCATGTGAGCTAGTGGGCAAAAGAGCATACGAATGGCTAGTGAAGCATTCACAGCTGTTGGTACAAGAAAAATATAATAACTAACCTGGGTTTTCCATCGACATGAAGACAGTTTCTCCTGAGAATGGGAATAGGGTGAGTGTGTCTTCATAGACCATTTTGTGTTTGAAGGTATATCCAGAGAAGAAGACAGAAAGGAAGTCAGTCTGTGCTCCAATGCTTAGAATGTACCAGTATGCCACCTCATGCAAACAAACTGACAACTGCAAACTATCAAAAACATAGCCATTGATGCCTGCAAAAACAATGGGGAAAAGAGATTTAGACACATCACAGATTTAGTATTTTGGATTGTGATTGTCATGATACAATTAGGAATTATTATATGTTATGCCCATTATCTTATTCCCAGGAAGAGATATTATATCTTCCAAAAAAGTAGATTGTTAATAATCAGTTGGGCCCCAATCCCAATGTGAGGAGACAGTCATAAACCATCATGATAAAGATTAATTTGGATGTTATATGGGGGGCATTTTGATGAGTAGCAAGATGTTTGCATGGTCTTAAACTACACAGAGGAGAAACCAGAAAAAAACCTTTGGGTGCTTAAAGTTACCATCTGATGAAGGTCCAGATTCAAGGAAATGAAAGAAGCAGGACAAGTAGTTACTTGTACTAGATCCCTGTACTTCAAAGAAGAAAATGCTATAAATGACAGCATTGGTTGATACAACTGGAATACCAGTTGTAAATTATGGAAATGTGCTTTATCAATTTGAAGTGTCTGTTATGTAAAAGATATCTTTATTCACAGGAAATGTGTACTAAAGTATTGAGAGGTAAAGGGATGTGATGTCTGCAACTAATTTTCAAATAGAAAATAAGTAACAGAAGTGTGTATATAAAGAAAAGAAAATGAAAAACAAAATTGCAAAATGTTAAACATTTGTGAATCTGGGTAAAGGGTGTGTGCAAGTTCCATGTATTATTCTTGTAACTTTTCTGTACATTTTAAATTATTTCAAACTAAAGAGCTAAGCAAAAGTAACATTGGCCTTAGTCTATGAAGGGAATTGTTTCTGAAAGCCTCTTCCACACATCCATTCATCCATCCATTCAATAAACACTTGTCTACTCTGTTACTAGGTACTGTGTAAGATGGTTGCCCACAAACCACTAAGCAATACTTAGACATTGGCTTAGTATAACTAATTAATAATTGAAGTTTTTTTCCTATACAACATTGAGATATTATAAAGCTATTATAATTAAAAATGCAGTCTTAATGCAGAATAGATAAATATATCAAACAAAATATGGAGTCCAGAAACTGACAAGATGTAAGCGGAAACTTAATATATAATAAGTTGAAACTTAATATATAATAAAGGCAGCATCTCCAACCAGTACAGGAAAAAAATCAGCTAGTTGGTAAATGATAATAGAAAATATGACTATCCACTTGGAAAAAATAGATTCCACTTCATTTCACATAACTAACAAAAGTAAAGTCCTTTTAAATTAATCTGAATTTTGCCTAAGGGTACCTTTGCACTTGAGTCCTTGCACAACAAAGTTGCAGCCTGGCTTAGTTGATGAACTAACTGAAAGCCTAATTTAGGAATATGCTTTTATAACAAACAGCTCAGTCTCAGCCGATTATAGCAGCTGAACTTCCATCAATTGCAGGCGACTAACAGCTTCAAATAAGGCAAAAATGCCCAACTGTAATCAATTAAGCTGTCTCTAAACCTCACTTCCAATTTCTATCCATACTATGTTGCTGGCTGCTGTTCTGTATTTGGTTCTGAGGGCTATCTGATTCTAGAATCATGTATAAAAGCCAATTACAATCTTTAAAATACATTTGTTGTATTTTTGCCTTTTGACACTCCACATGGATTAAATAGTTACATGTCTTTTGTGAAATATGTACACACTACTTTTGGGTGCTGTACTAGTGGCTAGGGTTGCCATAACAATATACCACAGACTGGGAGGTGTAAATAACAGGAATGTGTTTTCTCACAGTTTTGAACACTAAAATTCCAAGATCAAGGTATTGGCAGGTTTGGTTTTTACTGACACCTCTCCTTGGCTTGGTCTTTCCTCTGTGAATATGCATCCCTGGTGTCTCTGTGTGTACACATTTCCTCTTCTTTTTTTTTTTCAAATGGAGTCTCGGTCTGTCTGCCAGTC
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Task1_train_31906
This alteration occurs within gene F8 (coagulation factor VIII) located on Chromosome X. Is it associated with a disease or is it a benign variant?
Pathogenic; Hereditary factor IX deficiency disease
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Task1_train_31907
Gene F8 (coagulation factor VIII), found on Chromosome X, is impacted by this variant. What is the biological outcome — benign or pathogenic?
Pathogenic; Hereditary factor VIII deficiency disease
AAGCCAGAACAAGTAAGCAAGAGAAAGAAATAAAGGGTACCCAAATTGGAAAGGAAGAAGTCAAATTCTCCTTGTTTATAGATGACATAATCTTATATTTCACAAAAAACTAAAGACTCCATCAAAAAACTATTAGAACTGATAAACAAATTCAGTAAAGTTGCAGGATACAAAACCAACATGCAAAAATCAGTAGCATTTCTATATACCAAGAGCTAACAACCTAAAAAGAAATTTTTTAAAAATCATTTACAATAGCTATAATAAAAATAAATATATTGGAATAAATTAAACCAAAGAGCTGAGATATCTCTATAATGAAAACTAAAATACTGATAAAGGGAATTGAAGAACACACAAAAAACTGAAAAGGTATCTATCCCATTTTAATGGGCTGGAAAAACTAATATTGTTAAAATATCAATGCTACCAGATTTAATGTAATACCTATCCAAATGCCAGTGAAGTTTTTCACAGAAATAGAAAAAAGAATCTTAAAATTTGTGTGGAACCACAAAAGACTCCAAACAGCTAAATAATCTGGAGCAAAATGAACAAAGCTGGAGGCATGACACTACTTGACTTGAAACTATACTACAAAGCTGTAGTAACAAAAACAGCACGGTACTGGCATAAAACCAGAAATATATGCCAGTGGAACACGACAGAAAACCCAGAAATAAATCCACACATTTATAGCCAACTCACCTTTGACAAAGTGCCAAGAACACGCACTGGTGAAAGAATAGTCTCTTCAATAAATGGTGTGGGAAAACTGGATATCCACATGCAGAAGAATGAAACTATACCCCTATCTCTCACTATATACAAAAATCAAATCAAAATGGATTAGAGACTAAAATATACAACCTGAAAGTATGAAACTACTGGAAGAAAACATTGGGGGAATGCGCCAGGACATTGGTCTGGGAAAGATTTTGCAGGTAAGACCTCAAAAGCACAGGGGACTAAAGCAAAAGTAGACAAATGGGATTATATCAAGCCATAAAGCTTCTGGACAGCAAAGGAAACAATTAACAAAGTGAAGAGACAATTTATAGGATGGGATGAAATATTTGCAAACTATACAACTGAGAGGGCATTAATAACCAGAATATATAAGAAACTCTAGTCAATAGCAAAAAAAACAAAGAACCCTATTAAAAATGGACAAAGATCTGAATAGACATTTCTCAAAAGAAGACATTCAGGCTGGGCACGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCGGGTGGATCACGAGGTCAGGAAATCGAGACCATCCTGGCTAACACGGTGAAACCCTGTCTCTACTAAAAATACAAAAAATTAGCTGGGTGTGGTGGCGGGCACCTGTAGTCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGCGTGAACCCGGGTGGCGGAGCTTGCAGTGAGCCGAGATCGTGCCACCGCACTCCAGCCTGGGCTACAGAGCGAGACTCCGTCTGAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAAGACATACAAATGGCCAACAAGTATATGAAAAACTGCTCAACATCACTAATTACCAGAGAAATGCAAACCAAAAGCACAATGAGATATTTCACTCCAGTTAAATGGCTTTTATCAAAAAGACAAAATAATTAAAAAATGCTGGTGAGGATGTGGCAAAAGGGGAATGCTTGTACACTGTTGGTGGGAGTGTAAATAAGTACAAATACTGTGGAAAAGAGTAAGGAGGTTCCTCAAAAAACTAAAAATAGAACTACTACGTGATCCTTCAAACTGTTTATTAGTTGCAAGGGTGAAAATAATAACTACTCAGAGGAGAAACTAGATCCCTGTACCTCAAGGAAGAAAATGCTATAAATGACAGCATGTGAGCTAGTGGGCAAAAGAGCATACGAATGGCTAGTGAAGCATTCACAGCTGTTGGTACAAGAAAAATATAATAACTAACCTGGGTTTTCCATCGACATGAAGACAGTTTCTCCTGAGAATGGGAATAGGGTGAGTGTGTCTTCATAGACCATTTTGTGTTTGAAGGTATATCCAGAGAAGAAGACAGAAAGGAAGTCAGTCTGTGCTCCAATGCTTAGAATGTACCAGTATGCCACCTCATGCAAACAAACTGACAACTGCAAACTATCAAAAACATAGCCATTGATGCCTGCAAAAACAATGGGGAAAAGAGATTTAGACACATCACAGATTTAGTATTTTGGATTGTGATTGTCATGATACAATTAGGAATTATTATATGTTATGCCCATTATCTTATTCCCAGGAAGAGATATTATATCTTCCAAAAAAGTAGATTGTTAATAATCAGTTGGGCCCCAATCCCAATGTGAGGAGACAGTCATAAACCATCATGATAAAGATTAATTTGGATGTTATATGGGGGGCATTTTGATGAGTAGCAAGATGTTTGCATGGTCTTAAACTACACAGAGGAGAAACCAGAAAAAAACCTTTGGGTGCTTAAAGTTACCATCTGATGAAGGTCCAGATTCAAGGAAATGAAAGAAGCAGGACAAGTAGTTACTTGTACTAGATCCCTGTACTTCAAAGAAGAAAATGCTATAAATGACAGCATTGGTTGATACAACTGGAATACCAGTTGTAAATTATGGAAATGTGCTTTATCAATTTGAAGTGTCTGTTATGTAAAAGATATCTTTATTCACAGGAAATGTGTACTAAAGTATTGAGAGGTAAAGGGATGTGATGTCTGCAACTAATTTTCAAATAGAAAATAAGTAACAGAAGTGTGTATATAAAGAAAAGAAAATGAAAAACAAAATTGCAAAATGTTAAACATTTGTGAATCTGGGTAAAGGGTGTGTGCAAGTTCCATGTATTATTCTTGTAACTTTTCTGTACATTTTAAATTATTTCAAACTAAAGAGCTAAGCAAAAGTAACATTGGCCTTAGTCTATGAAGGGAATTGTTTCTGAAAGCCTCTTCCACACATCCATTCATCCATCCATTCAATAAACACTTGTCTACTCTGTTACTAGGTACTGTGTAAGATGGTTGCCCACAAACCACTAAGCAATACTTAGACATTGGCTTAGTATAACTAATTAATAATTGAAGTTTTTTTCCTATACAACATTGAGATATTATAAAGCTATTATAATTAAAAATGCAGTCTTAATGCAGAATAGATAAATATATCAAACAAAATATGGAGTCCAGAAACTGACAAGATGTAAGCGGAAACTTAATATATAATAAGTTGAAACTTAATATATAATAAAGGCAGCATCTCCAACCAGTACAGGAAAAAAATCAGCTAGTTGGTAAATGATAATAGAAAATATGACTATCCACTTGGAAAAAATAGATTCCACTTCATTTCACATAACTAACAAAAGTAAAGTCCTTTTAAATTAATCTGAATTTTGCCTAAGGGTACCTTTGCACTTGAGTCCTTGCACAACAAAGTTGCAGCCTGGCTTAGTTGATGAACTAACTGAAAGCCTAATTTAGGAATATGCTTTTATAACAAACAGCTCAGTCTCAGCCGATTATAGCAGCTGAACTTCCATCAATTGCAGGCGACTAACAGCTTCAAATAAGGCAAAAATGCCCAACTGTAATCAATTAAGCTGTCTCTAAACCTCACTTCCAATTTCTATCCATACTATGTTGCTGGCTGCTGTTCTGTATTTGGTTCTGAGGGCTATCTGATTCTAGAATCATGTATAAAAGCCAATTACAATCTTTAAAATACATTTGTTGTATTTTTGCCTTTTGACACTCCACATGGATTAAATAGTTACATGTCTTTTGTGAAATATGTACACACTACTTTTGGGTGCTGTACTAGTGGCTAGGGTTGCCATAACAATATACCACAGACTGGGAGGTGTAAATAACAGGAATGTGTTTTCTCACAGTTTTGAACACTAAAATTCCAAGATCAAGGTATTGGCAGGTTTGGTTTTTACTGACACCTCTCCTTGGCTTGGTCTTTCCTCTGTGAATATGCATCCCTGGTGTCTCTGTGTGTACACATTTCCTCTTCTTTTTTTTTTTCAAATGGAGTCTCGGTCTGTCTGCCAGTCTGGAGTGCAGTGGCG
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Task1_train_31908
Assess the clinical impact of this variant on gene F8 (coagulation factor VIII), found on Chromosome X. State whether it’s pathogenic or benign, and the disease if applicable.
Pathogenic; Hereditary factor VIII deficiency disease
CAAATTGGAAAGGAAGAAGTCAAATTCTCCTTGTTTATAGATGACATAATCTTATATTTCACAAAAAACTAAAGACTCCATCAAAAAACTATTAGAACTGATAAACAAATTCAGTAAAGTTGCAGGATACAAAACCAACATGCAAAAATCAGTAGCATTTCTATATACCAAGAGCTAACAACCTAAAAAGAAATTTTTTAAAAATCATTTACAATAGCTATAATAAAAATAAATATATTGGAATAAATTAAACCAAAGAGCTGAGATATCTCTATAATGAAAACTAAAATACTGATAAAGGGAATTGAAGAACACACAAAAAACTGAAAAGGTATCTATCCCATTTTAATGGGCTGGAAAAACTAATATTGTTAAAATATCAATGCTACCAGATTTAATGTAATACCTATCCAAATGCCAGTGAAGTTTTTCACAGAAATAGAAAAAAGAATCTTAAAATTTGTGTGGAACCACAAAAGACTCCAAACAGCTAAATAATCTGGAGCAAAATGAACAAAGCTGGAGGCATGACACTACTTGACTTGAAACTATACTACAAAGCTGTAGTAACAAAAACAGCACGGTACTGGCATAAAACCAGAAATATATGCCAGTGGAACACGACAGAAAACCCAGAAATAAATCCACACATTTATAGCCAACTCACCTTTGACAAAGTGCCAAGAACACGCACTGGTGAAAGAATAGTCTCTTCAATAAATGGTGTGGGAAAACTGGATATCCACATGCAGAAGAATGAAACTATACCCCTATCTCTCACTATATACAAAAATCAAATCAAAATGGATTAGAGACTAAAATATACAACCTGAAAGTATGAAACTACTGGAAGAAAACATTGGGGGAATGCGCCAGGACATTGGTCTGGGAAAGATTTTGCAGGTAAGACCTCAAAAGCACAGGGGACTAAAGCAAAAGTAGACAAATGGGATTATATCAAGCCATAAAGCTTCTGGACAGCAAAGGAAACAATTAACAAAGTGAAGAGACAATTTATAGGATGGGATGAAATATTTGCAAACTATACAACTGAGAGGGCATTAATAACCAGAATATATAAGAAACTCTAGTCAATAGCAAAAAAAACAAAGAACCCTATTAAAAATGGACAAAGATCTGAATAGACATTTCTCAAAAGAAGACATTCAGGCTGGGCACGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCGGGTGGATCACGAGGTCAGGAAATCGAGACCATCCTGGCTAACACGGTGAAACCCTGTCTCTACTAAAAATACAAAAAATTAGCTGGGTGTGGTGGCGGGCACCTGTAGTCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGCGTGAACCCGGGTGGCGGAGCTTGCAGTGAGCCGAGATCGTGCCACCGCACTCCAGCCTGGGCTACAGAGCGAGACTCCGTCTGAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAAGACATACAAATGGCCAACAAGTATATGAAAAACTGCTCAACATCACTAATTACCAGAGAAATGCAAACCAAAAGCACAATGAGATATTTCACTCCAGTTAAATGGCTTTTATCAAAAAGACAAAATAATTAAAAAATGCTGGTGAGGATGTGGCAAAAGGGGAATGCTTGTACACTGTTGGTGGGAGTGTAAATAAGTACAAATACTGTGGAAAAGAGTAAGGAGGTTCCTCAAAAAACTAAAAATAGAACTACTACGTGATCCTTCAAACTGTTTATTAGTTGCAAGGGTGAAAATAATAACTACTCAGAGGAGAAACTAGATCCCTGTACCTCAAGGAAGAAAATGCTATAAATGACAGCATGTGAGCTAGTGGGCAAAAGAGCATACGAATGGCTAGTGAAGCATTCACAGCTGTTGGTACAAGAAAAATATAATAACTAACCTGGGTTTTCCATCGACATGAAGACAGTTTCTCCTGAGAATGGGAATAGGGTGAGTGTGTCTTCATAGACCATTTTGTGTTTGAAGGTATATCCAGAGAAGAAGACAGAAAGGAAGTCAGTCTGTGCTCCAATGCTTAGAATGTACCAGTATGCCACCTCATGCAAACAAACTGACAACTGCAAACTATCAAAAACATAGCCATTGATGCCTGCAAAAACAATGGGGAAAAGAGATTTAGACACATCACAGATTTAGTATTTTGGATTGTGATTGTCATGATACAATTAGGAATTATTATATGTTATGCCCATTATCTTATTCCCAGGAAGAGATATTATATCTTCCAAAAAAGTAGATTGTTAATAATCAGTTGGGCCCCAATCCCAATGTGAGGAGACAGTCATAAACCATCATGATAAAGATTAATTTGGATGTTATATGGGGGGCATTTTGATGAGTAGCAAGATGTTTGCATGGTCTTAAACTACACAGAGGAGAAACCAGAAAAAAACCTTTGGGTGCTTAAAGTTACCATCTGATGAAGGTCCAGATTCAAGGAAATGAAAGAAGCAGGACAAGTAGTTACTTGTACTAGATCCCTGTACTTCAAAGAAGAAAATGCTATAAATGACAGCATTGGTTGATACAACTGGAATACCAGTTGTAAATTATGGAAATGTGCTTTATCAATTTGAAGTGTCTGTTATGTAAAAGATATCTTTATTCACAGGAAATGTGTACTAAAGTATTGAGAGGTAAAGGGATGTGATGTCTGCAACTAATTTTCAAATAGAAAATAAGTAACAGAAGTGTGTATATAAAGAAAAGAAAATGAAAAACAAAATTGCAAAATGTTAAACATTTGTGAATCTGGGTAAAGGGTGTGTGCAAGTTCCATGTATTATTCTTGTAACTTTTCTGTACATTTTAAATTATTTCAAACTAAAGAGCTAAGCAAAAGTAACATTGGCCTTAGTCTATGAAGGGAATTGTTTCTGAAAGCCTCTTCCACACATCCATTCATCCATCCATTCAATAAACACTTGTCTACTCTGTTACTAGGTACTGTGTAAGATGGTTGCCCACAAACCACTAAGCAATACTTAGACATTGGCTTAGTATAACTAATTAATAATTGAAGTTTTTTTCCTATACAACATTGAGATATTATAAAGCTATTATAATTAAAAATGCAGTCTTAATGCAGAATAGATAAATATATCAAACAAAATATGGAGTCCAGAAACTGACAAGATGTAAGCGGAAACTTAATATATAATAAGTTGAAACTTAATATATAATAAAGGCAGCATCTCCAACCAGTACAGGAAAAAAATCAGCTAGTTGGTAAATGATAATAGAAAATATGACTATCCACTTGGAAAAAATAGATTCCACTTCATTTCACATAACTAACAAAAGTAAAGTCCTTTTAAATTAATCTGAATTTTGCCTAAGGGTACCTTTGCACTTGAGTCCTTGCACAACAAAGTTGCAGCCTGGCTTAGTTGATGAACTAACTGAAAGCCTAATTTAGGAATATGCTTTTATAACAAACAGCTCAGTCTCAGCCGATTATAGCAGCTGAACTTCCATCAATTGCAGGCGACTAACAGCTTCAAATAAGGCAAAAATGCCCAACTGTAATCAATTAAGCTGTCTCTAAACCTCACTTCCAATTTCTATCCATACTATGTTGCTGGCTGCTGTTCTGTATTTGGTTCTGAGGGCTATCTGATTCTAGAATCATGTATAAAAGCCAATTACAATCTTTAAAATACATTTGTTGTATTTTTGCCTTTTGACACTCCACATGGATTAAATAGTTACATGTCTTTTGTGAAATATGTACACACTACTTTTGGGTGCTGTACTAGTGGCTAGGGTTGCCATAACAATATACCACAGACTGGGAGGTGTAAATAACAGGAATGTGTTTTCTCACAGTTTTGAACACTAAAATTCCAAGATCAAGGTATTGGCAGGTTTGGTTTTTACTGACACCTCTCCTTGGCTTGGTCTTTCCTCTGTGAATATGCATCCCTGGTGTCTCTGTGTGTACACATTTCCTCTTCTTTTTTTTTTTCAAATGGAGTCTCGGTCTGTCTGCCAGTCTGGAGTGCAGTGGCGTGATCTCTGCTCACTGCAACCTCCACCTCCTGGGTTCAAGC
CAAATTGGAAAGGAAGAAGTCAAATTCTCCTTGTTTATAGATGACATAATCTTATATTTCACAAAAAACTAAAGACTCCATCAAAAAACTATTAGAACTGATAAACAAATTCAGTAAAGTTGCAGGATACAAAACCAACATGCAAAAATCAGTAGCATTTCTATATACCAAGAGCTAACAACCTAAAAAGAAATTTTTTAAAAATCATTTACAATAGCTATAATAAAAATAAATATATTGGAATAAATTAAACCAAAGAGCTGAGATATCTCTATAATGAAAACTAAAATACTGATAAAGGGAATTGAAGAACACACAAAAAACTGAAAAGGTATCTATCCCATTTTAATGGGCTGGAAAAACTAATATTGTTAAAATATCAATGCTACCAGATTTAATGTAATACCTATCCAAATGCCAGTGAAGTTTTTCACAGAAATAGAAAAAAGAATCTTAAAATTTGTGTGGAACCACAAAAGACTCCAAACAGCTAAATAATCTGGAGCAAAATGAACAAAGCTGGAGGCATGACACTACTTGACTTGAAACTATACTACAAAGCTGTAGTAACAAAAACAGCACGGTACTGGCATAAAACCAGAAATATATGCCAGTGGAACACGACAGAAAACCCAGAAATAAATCCACACATTTATAGCCAACTCACCTTTGACAAAGTGCCAAGAACACGCACTGGTGAAAGAATAGTCTCTTCAATAAATGGTGTGGGAAAACTGGATATCCACATGCAGAAGAATGAAACTATACCCCTATCTCTCACTATATACAAAAATCAAATCAAAATGGATTAGAGACTAAAATATACAACCTGAAAGTATGAAACTACTGGAAGAAAACATTGGGGGAATGCGCCAGGACATTGGTCTGGGAAAGATTTTGCAGGTAAGACCTCAAAAGCACAGGGGACTAAAGCAAAAGTAGACAAATGGGATTATATCAAGCCATAAAGCTTCTGGACAGCAAAGGAAACAATTAACAAAGTGAAGAGACAATTTATAGGATGGGATGAAATATTTGCAAACTATACAACTGAGAGGGCATTAATAACCAGAATATATAAGAAACTCTAGTCAATAGCAAAAAAAACAAAGAACCCTATTAAAAATGGACAAAGATCTGAATAGACATTTCTCAAAAGAAGACATTCAGGCTGGGCACGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCGGGTGGATCACGAGGTCAGGAAATCGAGACCATCCTGGCTAACACGGTGAAACCCTGTCTCTACTAAAAATACAAAAAATTAGCTGGGTGTGGTGGCGGGCACCTGTAGTCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGCGTGAACCCGGGTGGCGGAGCTTGCAGTGAGCCGAGATCGTGCCACCGCACTCCAGCCTGGGCTACAGAGCGAGACTCCGTCTGAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAAGACATACAAATGGCCAACAAGTATATGAAAAACTGCTCAACATCACTAATTACCAGAGAAATGCAAACCAAAAGCACAATGAGATATTTCACTCCAGTTAAATGGCTTTTATCAAAAAGACAAAATAATTAAAAAATGCTGGTGAGGATGTGGCAAAAGGGGAATGCTTGTACACTGTTGGTGGGAGTGTAAATAAGTACAAATACTGTGGAAAAGAGTAAGGAGGTTCCTCAAAAAACTAAAAATAGAACTACTACGTGATCCTTCAAACTGTTTATTAGTTGCAAGGGTGAAAATAATAACTACTCAGAGGAGAAACTAGATCCCTGTACCTCAAGGAAGAAAATGCTATAAATGACAGCATGTGAGCTAGTGGGCAAAAGAGCATACGAATGGCTAGTGAAGCATTCACAGCTGTTGGTACAAGAAAAATATAATAACTAACCTGGGTTTTCCATCGACATGAAGACAGTTTCTCCTGAGAATGGGAATAGGGTGAGTGTGTCTTCATAGACCATTTTGTGTTTGAAGGTATATCCAGAGAAGAAGACAGAAAGGAAGTCAGTCTGTACTCCAATGCTTAGAATGTACCAGTATGCCACCTCATGCAAACAAACTGACAACTGCAAACTATCAAAAACATAGCCATTGATGCCTGCAAAAACAATGGGGAAAAGAGATTTAGACACATCACAGATTTAGTATTTTGGATTGTGATTGTCATGATACAATTAGGAATTATTATATGTTATGCCCATTATCTTATTCCCAGGAAGAGATATTATATCTTCCAAAAAAGTAGATTGTTAATAATCAGTTGGGCCCCAATCCCAATGTGAGGAGACAGTCATAAACCATCATGATAAAGATTAATTTGGATGTTATATGGGGGGCATTTTGATGAGTAGCAAGATGTTTGCATGGTCTTAAACTACACAGAGGAGAAACCAGAAAAAAACCTTTGGGTGCTTAAAGTTACCATCTGATGAAGGTCCAGATTCAAGGAAATGAAAGAAGCAGGACAAGTAGTTACTTGTACTAGATCCCTGTACTTCAAAGAAGAAAATGCTATAAATGACAGCATTGGTTGATACAACTGGAATACCAGTTGTAAATTATGGAAATGTGCTTTATCAATTTGAAGTGTCTGTTATGTAAAAGATATCTTTATTCACAGGAAATGTGTACTAAAGTATTGAGAGGTAAAGGGATGTGATGTCTGCAACTAATTTTCAAATAGAAAATAAGTAACAGAAGTGTGTATATAAAGAAAAGAAAATGAAAAACAAAATTGCAAAATGTTAAACATTTGTGAATCTGGGTAAAGGGTGTGTGCAAGTTCCATGTATTATTCTTGTAACTTTTCTGTACATTTTAAATTATTTCAAACTAAAGAGCTAAGCAAAAGTAACATTGGCCTTAGTCTATGAAGGGAATTGTTTCTGAAAGCCTCTTCCACACATCCATTCATCCATCCATTCAATAAACACTTGTCTACTCTGTTACTAGGTACTGTGTAAGATGGTTGCCCACAAACCACTAAGCAATACTTAGACATTGGCTTAGTATAACTAATTAATAATTGAAGTTTTTTTCCTATACAACATTGAGATATTATAAAGCTATTATAATTAAAAATGCAGTCTTAATGCAGAATAGATAAATATATCAAACAAAATATGGAGTCCAGAAACTGACAAGATGTAAGCGGAAACTTAATATATAATAAGTTGAAACTTAATATATAATAAAGGCAGCATCTCCAACCAGTACAGGAAAAAAATCAGCTAGTTGGTAAATGATAATAGAAAATATGACTATCCACTTGGAAAAAATAGATTCCACTTCATTTCACATAACTAACAAAAGTAAAGTCCTTTTAAATTAATCTGAATTTTGCCTAAGGGTACCTTTGCACTTGAGTCCTTGCACAACAAAGTTGCAGCCTGGCTTAGTTGATGAACTAACTGAAAGCCTAATTTAGGAATATGCTTTTATAACAAACAGCTCAGTCTCAGCCGATTATAGCAGCTGAACTTCCATCAATTGCAGGCGACTAACAGCTTCAAATAAGGCAAAAATGCCCAACTGTAATCAATTAAGCTGTCTCTAAACCTCACTTCCAATTTCTATCCATACTATGTTGCTGGCTGCTGTTCTGTATTTGGTTCTGAGGGCTATCTGATTCTAGAATCATGTATAAAAGCCAATTACAATCTTTAAAATACATTTGTTGTATTTTTGCCTTTTGACACTCCACATGGATTAAATAGTTACATGTCTTTTGTGAAATATGTACACACTACTTTTGGGTGCTGTACTAGTGGCTAGGGTTGCCATAACAATATACCACAGACTGGGAGGTGTAAATAACAGGAATGTGTTTTCTCACAGTTTTGAACACTAAAATTCCAAGATCAAGGTATTGGCAGGTTTGGTTTTTACTGACACCTCTCCTTGGCTTGGTCTTTCCTCTGTGAATATGCATCCCTGGTGTCTCTGTGTGTACACATTTCCTCTTCTTTTTTTTTTTCAAATGGAGTCTCGGTCTGTCTGCCAGTCTGGAGTGCAGTGGCGTGATCTCTGCTCACTGCAACCTCCACCTCCTGGGTTCAAGC
Task1_train_31909
A mutation in F8 (coagulation factor VIII), located on Chromosome X, is being studied. Determine whether it’s pathogenic or benign, and specify the linked disease.
Pathogenic; Hereditary factor VIII deficiency disease
TTGTTTATAGATGACATAATCTTATATTTCACAAAAAACTAAAGACTCCATCAAAAAACTATTAGAACTGATAAACAAATTCAGTAAAGTTGCAGGATACAAAACCAACATGCAAAAATCAGTAGCATTTCTATATACCAAGAGCTAACAACCTAAAAAGAAATTTTTTAAAAATCATTTACAATAGCTATAATAAAAATAAATATATTGGAATAAATTAAACCAAAGAGCTGAGATATCTCTATAATGAAAACTAAAATACTGATAAAGGGAATTGAAGAACACACAAAAAACTGAAAAGGTATCTATCCCATTTTAATGGGCTGGAAAAACTAATATTGTTAAAATATCAATGCTACCAGATTTAATGTAATACCTATCCAAATGCCAGTGAAGTTTTTCACAGAAATAGAAAAAAGAATCTTAAAATTTGTGTGGAACCACAAAAGACTCCAAACAGCTAAATAATCTGGAGCAAAATGAACAAAGCTGGAGGCATGACACTACTTGACTTGAAACTATACTACAAAGCTGTAGTAACAAAAACAGCACGGTACTGGCATAAAACCAGAAATATATGCCAGTGGAACACGACAGAAAACCCAGAAATAAATCCACACATTTATAGCCAACTCACCTTTGACAAAGTGCCAAGAACACGCACTGGTGAAAGAATAGTCTCTTCAATAAATGGTGTGGGAAAACTGGATATCCACATGCAGAAGAATGAAACTATACCCCTATCTCTCACTATATACAAAAATCAAATCAAAATGGATTAGAGACTAAAATATACAACCTGAAAGTATGAAACTACTGGAAGAAAACATTGGGGGAATGCGCCAGGACATTGGTCTGGGAAAGATTTTGCAGGTAAGACCTCAAAAGCACAGGGGACTAAAGCAAAAGTAGACAAATGGGATTATATCAAGCCATAAAGCTTCTGGACAGCAAAGGAAACAATTAACAAAGTGAAGAGACAATTTATAGGATGGGATGAAATATTTGCAAACTATACAACTGAGAGGGCATTAATAACCAGAATATATAAGAAACTCTAGTCAATAGCAAAAAAAACAAAGAACCCTATTAAAAATGGACAAAGATCTGAATAGACATTTCTCAAAAGAAGACATTCAGGCTGGGCACGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCGGGTGGATCACGAGGTCAGGAAATCGAGACCATCCTGGCTAACACGGTGAAACCCTGTCTCTACTAAAAATACAAAAAATTAGCTGGGTGTGGTGGCGGGCACCTGTAGTCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGCGTGAACCCGGGTGGCGGAGCTTGCAGTGAGCCGAGATCGTGCCACCGCACTCCAGCCTGGGCTACAGAGCGAGACTCCGTCTGAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAAGACATACAAATGGCCAACAAGTATATGAAAAACTGCTCAACATCACTAATTACCAGAGAAATGCAAACCAAAAGCACAATGAGATATTTCACTCCAGTTAAATGGCTTTTATCAAAAAGACAAAATAATTAAAAAATGCTGGTGAGGATGTGGCAAAAGGGGAATGCTTGTACACTGTTGGTGGGAGTGTAAATAAGTACAAATACTGTGGAAAAGAGTAAGGAGGTTCCTCAAAAAACTAAAAATAGAACTACTACGTGATCCTTCAAACTGTTTATTAGTTGCAAGGGTGAAAATAATAACTACTCAGAGGAGAAACTAGATCCCTGTACCTCAAGGAAGAAAATGCTATAAATGACAGCATGTGAGCTAGTGGGCAAAAGAGCATACGAATGGCTAGTGAAGCATTCACAGCTGTTGGTACAAGAAAAATATAATAACTAACCTGGGTTTTCCATCGACATGAAGACAGTTTCTCCTGAGAATGGGAATAGGGTGAGTGTGTCTTCATAGACCATTTTGTGTTTGAAGGTATATCCAGAGAAGAAGACAGAAAGGAAGTCAGTCTGTGCTCCAATGCTTAGAATGTACCAGTATGCCACCTCATGCAAACAAACTGACAACTGCAAACTATCAAAAACATAGCCATTGATGCCTGCAAAAACAATGGGGAAAAGAGATTTAGACACATCACAGATTTAGTATTTTGGATTGTGATTGTCATGATACAATTAGGAATTATTATATGTTATGCCCATTATCTTATTCCCAGGAAGAGATATTATATCTTCCAAAAAAGTAGATTGTTAATAATCAGTTGGGCCCCAATCCCAATGTGAGGAGACAGTCATAAACCATCATGATAAAGATTAATTTGGATGTTATATGGGGGGCATTTTGATGAGTAGCAAGATGTTTGCATGGTCTTAAACTACACAGAGGAGAAACCAGAAAAAAACCTTTGGGTGCTTAAAGTTACCATCTGATGAAGGTCCAGATTCAAGGAAATGAAAGAAGCAGGACAAGTAGTTACTTGTACTAGATCCCTGTACTTCAAAGAAGAAAATGCTATAAATGACAGCATTGGTTGATACAACTGGAATACCAGTTGTAAATTATGGAAATGTGCTTTATCAATTTGAAGTGTCTGTTATGTAAAAGATATCTTTATTCACAGGAAATGTGTACTAAAGTATTGAGAGGTAAAGGGATGTGATGTCTGCAACTAATTTTCAAATAGAAAATAAGTAACAGAAGTGTGTATATAAAGAAAAGAAAATGAAAAACAAAATTGCAAAATGTTAAACATTTGTGAATCTGGGTAAAGGGTGTGTGCAAGTTCCATGTATTATTCTTGTAACTTTTCTGTACATTTTAAATTATTTCAAACTAAAGAGCTAAGCAAAAGTAACATTGGCCTTAGTCTATGAAGGGAATTGTTTCTGAAAGCCTCTTCCACACATCCATTCATCCATCCATTCAATAAACACTTGTCTACTCTGTTACTAGGTACTGTGTAAGATGGTTGCCCACAAACCACTAAGCAATACTTAGACATTGGCTTAGTATAACTAATTAATAATTGAAGTTTTTTTCCTATACAACATTGAGATATTATAAAGCTATTATAATTAAAAATGCAGTCTTAATGCAGAATAGATAAATATATCAAACAAAATATGGAGTCCAGAAACTGACAAGATGTAAGCGGAAACTTAATATATAATAAGTTGAAACTTAATATATAATAAAGGCAGCATCTCCAACCAGTACAGGAAAAAAATCAGCTAGTTGGTAAATGATAATAGAAAATATGACTATCCACTTGGAAAAAATAGATTCCACTTCATTTCACATAACTAACAAAAGTAAAGTCCTTTTAAATTAATCTGAATTTTGCCTAAGGGTACCTTTGCACTTGAGTCCTTGCACAACAAAGTTGCAGCCTGGCTTAGTTGATGAACTAACTGAAAGCCTAATTTAGGAATATGCTTTTATAACAAACAGCTCAGTCTCAGCCGATTATAGCAGCTGAACTTCCATCAATTGCAGGCGACTAACAGCTTCAAATAAGGCAAAAATGCCCAACTGTAATCAATTAAGCTGTCTCTAAACCTCACTTCCAATTTCTATCCATACTATGTTGCTGGCTGCTGTTCTGTATTTGGTTCTGAGGGCTATCTGATTCTAGAATCATGTATAAAAGCCAATTACAATCTTTAAAATACATTTGTTGTATTTTTGCCTTTTGACACTCCACATGGATTAAATAGTTACATGTCTTTTGTGAAATATGTACACACTACTTTTGGGTGCTGTACTAGTGGCTAGGGTTGCCATAACAATATACCACAGACTGGGAGGTGTAAATAACAGGAATGTGTTTTCTCACAGTTTTGAACACTAAAATTCCAAGATCAAGGTATTGGCAGGTTTGGTTTTTACTGACACCTCTCCTTGGCTTGGTCTTTCCTCTGTGAATATGCATCCCTGGTGTCTCTGTGTGTACACATTTCCTCTTCTTTTTTTTTTTCAAATGGAGTCTCGGTCTGTCTGCCAGTCTGGAGTGCAGTGGCGTGATCTCTGCTCACTGCAACCTCCACCTCCTGGGTTCAAGCAATCTTCTGCCTCAGTCTCCCGAGTAGCTG
TTGTTTATAGATGACATAATCTTATATTTCACAAAAAACTAAAGACTCCATCAAAAAACTATTAGAACTGATAAACAAATTCAGTAAAGTTGCAGGATACAAAACCAACATGCAAAAATCAGTAGCATTTCTATATACCAAGAGCTAACAACCTAAAAAGAAATTTTTTAAAAATCATTTACAATAGCTATAATAAAAATAAATATATTGGAATAAATTAAACCAAAGAGCTGAGATATCTCTATAATGAAAACTAAAATACTGATAAAGGGAATTGAAGAACACACAAAAAACTGAAAAGGTATCTATCCCATTTTAATGGGCTGGAAAAACTAATATTGTTAAAATATCAATGCTACCAGATTTAATGTAATACCTATCCAAATGCCAGTGAAGTTTTTCACAGAAATAGAAAAAAGAATCTTAAAATTTGTGTGGAACCACAAAAGACTCCAAACAGCTAAATAATCTGGAGCAAAATGAACAAAGCTGGAGGCATGACACTACTTGACTTGAAACTATACTACAAAGCTGTAGTAACAAAAACAGCACGGTACTGGCATAAAACCAGAAATATATGCCAGTGGAACACGACAGAAAACCCAGAAATAAATCCACACATTTATAGCCAACTCACCTTTGACAAAGTGCCAAGAACACGCACTGGTGAAAGAATAGTCTCTTCAATAAATGGTGTGGGAAAACTGGATATCCACATGCAGAAGAATGAAACTATACCCCTATCTCTCACTATATACAAAAATCAAATCAAAATGGATTAGAGACTAAAATATACAACCTGAAAGTATGAAACTACTGGAAGAAAACATTGGGGGAATGCGCCAGGACATTGGTCTGGGAAAGATTTTGCAGGTAAGACCTCAAAAGCACAGGGGACTAAAGCAAAAGTAGACAAATGGGATTATATCAAGCCATAAAGCTTCTGGACAGCAAAGGAAACAATTAACAAAGTGAAGAGACAATTTATAGGATGGGATGAAATATTTGCAAACTATACAACTGAGAGGGCATTAATAACCAGAATATATAAGAAACTCTAGTCAATAGCAAAAAAAACAAAGAACCCTATTAAAAATGGACAAAGATCTGAATAGACATTTCTCAAAAGAAGACATTCAGGCTGGGCACGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCGGGTGGATCACGAGGTCAGGAAATCGAGACCATCCTGGCTAACACGGTGAAACCCTGTCTCTACTAAAAATACAAAAAATTAGCTGGGTGTGGTGGCGGGCACCTGTAGTCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGCGTGAACCCGGGTGGCGGAGCTTGCAGTGAGCCGAGATCGTGCCACCGCACTCCAGCCTGGGCTACAGAGCGAGACTCCGTCTGAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAAGACATACAAATGGCCAACAAGTATATGAAAAACTGCTCAACATCACTAATTACCAGAGAAATGCAAACCAAAAGCACAATGAGATATTTCACTCCAGTTAAATGGCTTTTATCAAAAAGACAAAATAATTAAAAAATGCTGGTGAGGATGTGGCAAAAGGGGAATGCTTGTACACTGTTGGTGGGAGTGTAAATAAGTACAAATACTGTGGAAAAGAGTAAGGAGGTTCCTCAAAAAACTAAAAATAGAACTACTACGTGATCCTTCAAACTGTTTATTAGTTGCAAGGGTGAAAATAATAACTACTCAGAGGAGAAACTAGATCCCTGTACCTCAAGGAAGAAAATGCTATAAATGACAGCATGTGAGCTAGTGGGCAAAAGAGCATACGAATGGCTAGTGAAGCATTCACAGCTGTTGGTACAAGAAAAATATAATAACTAACCTGGGTTTTCCATCGACATGAAGACAGTTTCTCCTGAGAATGGGAATAGGGTGAGTGTGTCTTCATAGACCATTTTGTGTTTGAAGGTATATCCAGAGAAGAAGACAGAAAGGAAGTCAGTCTGTGCTCCAATGCTTAGAATGTACCAGTATGCCGCCTCATGCAAACAAACTGACAACTGCAAACTATCAAAAACATAGCCATTGATGCCTGCAAAAACAATGGGGAAAAGAGATTTAGACACATCACAGATTTAGTATTTTGGATTGTGATTGTCATGATACAATTAGGAATTATTATATGTTATGCCCATTATCTTATTCCCAGGAAGAGATATTATATCTTCCAAAAAAGTAGATTGTTAATAATCAGTTGGGCCCCAATCCCAATGTGAGGAGACAGTCATAAACCATCATGATAAAGATTAATTTGGATGTTATATGGGGGGCATTTTGATGAGTAGCAAGATGTTTGCATGGTCTTAAACTACACAGAGGAGAAACCAGAAAAAAACCTTTGGGTGCTTAAAGTTACCATCTGATGAAGGTCCAGATTCAAGGAAATGAAAGAAGCAGGACAAGTAGTTACTTGTACTAGATCCCTGTACTTCAAAGAAGAAAATGCTATAAATGACAGCATTGGTTGATACAACTGGAATACCAGTTGTAAATTATGGAAATGTGCTTTATCAATTTGAAGTGTCTGTTATGTAAAAGATATCTTTATTCACAGGAAATGTGTACTAAAGTATTGAGAGGTAAAGGGATGTGATGTCTGCAACTAATTTTCAAATAGAAAATAAGTAACAGAAGTGTGTATATAAAGAAAAGAAAATGAAAAACAAAATTGCAAAATGTTAAACATTTGTGAATCTGGGTAAAGGGTGTGTGCAAGTTCCATGTATTATTCTTGTAACTTTTCTGTACATTTTAAATTATTTCAAACTAAAGAGCTAAGCAAAAGTAACATTGGCCTTAGTCTATGAAGGGAATTGTTTCTGAAAGCCTCTTCCACACATCCATTCATCCATCCATTCAATAAACACTTGTCTACTCTGTTACTAGGTACTGTGTAAGATGGTTGCCCACAAACCACTAAGCAATACTTAGACATTGGCTTAGTATAACTAATTAATAATTGAAGTTTTTTTCCTATACAACATTGAGATATTATAAAGCTATTATAATTAAAAATGCAGTCTTAATGCAGAATAGATAAATATATCAAACAAAATATGGAGTCCAGAAACTGACAAGATGTAAGCGGAAACTTAATATATAATAAGTTGAAACTTAATATATAATAAAGGCAGCATCTCCAACCAGTACAGGAAAAAAATCAGCTAGTTGGTAAATGATAATAGAAAATATGACTATCCACTTGGAAAAAATAGATTCCACTTCATTTCACATAACTAACAAAAGTAAAGTCCTTTTAAATTAATCTGAATTTTGCCTAAGGGTACCTTTGCACTTGAGTCCTTGCACAACAAAGTTGCAGCCTGGCTTAGTTGATGAACTAACTGAAAGCCTAATTTAGGAATATGCTTTTATAACAAACAGCTCAGTCTCAGCCGATTATAGCAGCTGAACTTCCATCAATTGCAGGCGACTAACAGCTTCAAATAAGGCAAAAATGCCCAACTGTAATCAATTAAGCTGTCTCTAAACCTCACTTCCAATTTCTATCCATACTATGTTGCTGGCTGCTGTTCTGTATTTGGTTCTGAGGGCTATCTGATTCTAGAATCATGTATAAAAGCCAATTACAATCTTTAAAATACATTTGTTGTATTTTTGCCTTTTGACACTCCACATGGATTAAATAGTTACATGTCTTTTGTGAAATATGTACACACTACTTTTGGGTGCTGTACTAGTGGCTAGGGTTGCCATAACAATATACCACAGACTGGGAGGTGTAAATAACAGGAATGTGTTTTCTCACAGTTTTGAACACTAAAATTCCAAGATCAAGGTATTGGCAGGTTTGGTTTTTACTGACACCTCTCCTTGGCTTGGTCTTTCCTCTGTGAATATGCATCCCTGGTGTCTCTGTGTGTACACATTTCCTCTTCTTTTTTTTTTTCAAATGGAGTCTCGGTCTGTCTGCCAGTCTGGAGTGCAGTGGCGTGATCTCTGCTCACTGCAACCTCCACCTCCTGGGTTCAAGCAATCTTCTGCCTCAGTCTCCCGAGTAGCTG
Task1_train_31910
The following genetic variant occurs in F8 (coagulation factor VIII) on Chromosome X. Classify its clinical effect — pathogenic or benign — and list any associated condition.
Pathogenic; Hereditary factor VIII deficiency disease
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TGTTTATAGATGACATAATCTTATATTTCACAAAAAACTAAAGACTCCATCAAAAAACTATTAGAACTGATAAACAAATTCAGTAAAGTTGCAGGATACAAAACCAACATGCAAAAATCAGTAGCATTTCTATATACCAAGAGCTAACAACCTAAAAAGAAATTTTTTAAAAATCATTTACAATAGCTATAATAAAAATAAATATATTGGAATAAATTAAACCAAAGAGCTGAGATATCTCTATAATGAAAACTAAAATACTGATAAAGGGAATTGAAGAACACACAAAAAACTGAAAAGGTATCTATCCCATTTTAATGGGCTGGAAAAACTAATATTGTTAAAATATCAATGCTACCAGATTTAATGTAATACCTATCCAAATGCCAGTGAAGTTTTTCACAGAAATAGAAAAAAGAATCTTAAAATTTGTGTGGAACCACAAAAGACTCCAAACAGCTAAATAATCTGGAGCAAAATGAACAAAGCTGGAGGCATGACACTACTTGACTTGAAACTATACTACAAAGCTGTAGTAACAAAAACAGCACGGTACTGGCATAAAACCAGAAATATATGCCAGTGGAACACGACAGAAAACCCAGAAATAAATCCACACATTTATAGCCAACTCACCTTTGACAAAGTGCCAAGAACACGCACTGGTGAAAGAATAGTCTCTTCAATAAATGGTGTGGGAAAACTGGATATCCACATGCAGAAGAATGAAACTATACCCCTATCTCTCACTATATACAAAAATCAAATCAAAATGGATTAGAGACTAAAATATACAACCTGAAAGTATGAAACTACTGGAAGAAAACATTGGGGGAATGCGCCAGGACATTGGTCTGGGAAAGATTTTGCAGGTAAGACCTCAAAAGCACAGGGGACTAAAGCAAAAGTAGACAAATGGGATTATATCAAGCCATAAAGCTTCTGGACAGCAAAGGAAACAATTAACAAAGTGAAGAGACAATTTATAGGATGGGATGAAATATTTGCAAACTATACAACTGAGAGGGCATTAATAACCAGAATATATAAGAAACTCTAGTCAATAGCAAAAAAAACAAAGAACCCTATTAAAAATGGACAAAGATCTGAATAGACATTTCTCAAAAGAAGACATTCAGGCTGGGCACGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCGGGTGGATCACGAGGTCAGGAAATCGAGACCATCCTGGCTAACACGGTGAAACCCTGTCTCTACTAAAAATACAAAAAATTAGCTGGGTGTGGTGGCGGGCACCTGTAGTCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGCGTGAACCCGGGTGGCGGAGCTTGCAGTGAGCCGAGATCGTGCCACCGCACTCCAGCCTGGGCTACAGAGCGAGACTCCGTCTGAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAAGACATACAAATGGCCAACAAGTATATGAAAAACTGCTCAACATCACTAATTACCAGAGAAATGCAAACCAAAAGCACAATGAGATATTTCACTCCAGTTAAATGGCTTTTATCAAAAAGACAAAATAATTAAAAAATGCTGGTGAGGATGTGGCAAAAGGGGAATGCTTGTACACTGTTGGTGGGAGTGTAAATAAGTACAAATACTGTGGAAAAGAGTAAGGAGGTTCCTCAAAAAACTAAAAATAGAACTACTACGTGATCCTTCAAACTGTTTATTAGTTGCAAGGGTGAAAATAATAACTACTCAGAGGAGAAACTAGATCCCTGTACCTCAAGGAAGAAAATGCTATAAATGACAGCATGTGAGCTAGTGGGCAAAAGAGCATACGAATGGCTAGTGAAGCATTCACAGCTGTTGGTACAAGAAAAATATAATAACTAACCTGGGTTTTCCATCGACATGAAGACAGTTTCTCCTGAGAATGGGAATAGGGTGAGTGTGTCTTCATAGACCATTTTGTGTTTGAAGGTATATCCAGAGAAGAAGACAGAAAGGAAGTCAGTCTGTGCTCCAATGCTTAGAATGTACCAGTATGCCATCTCATGCAAACAAACTGACAACTGCAAACTATCAAAAACATAGCCATTGATGCCTGCAAAAACAATGGGGAAAAGAGATTTAGACACATCACAGATTTAGTATTTTGGATTGTGATTGTCATGATACAATTAGGAATTATTATATGTTATGCCCATTATCTTATTCCCAGGAAGAGATATTATATCTTCCAAAAAAGTAGATTGTTAATAATCAGTTGGGCCCCAATCCCAATGTGAGGAGACAGTCATAAACCATCATGATAAAGATTAATTTGGATGTTATATGGGGGGCATTTTGATGAGTAGCAAGATGTTTGCATGGTCTTAAACTACACAGAGGAGAAACCAGAAAAAAACCTTTGGGTGCTTAAAGTTACCATCTGATGAAGGTCCAGATTCAAGGAAATGAAAGAAGCAGGACAAGTAGTTACTTGTACTAGATCCCTGTACTTCAAAGAAGAAAATGCTATAAATGACAGCATTGGTTGATACAACTGGAATACCAGTTGTAAATTATGGAAATGTGCTTTATCAATTTGAAGTGTCTGTTATGTAAAAGATATCTTTATTCACAGGAAATGTGTACTAAAGTATTGAGAGGTAAAGGGATGTGATGTCTGCAACTAATTTTCAAATAGAAAATAAGTAACAGAAGTGTGTATATAAAGAAAAGAAAATGAAAAACAAAATTGCAAAATGTTAAACATTTGTGAATCTGGGTAAAGGGTGTGTGCAAGTTCCATGTATTATTCTTGTAACTTTTCTGTACATTTTAAATTATTTCAAACTAAAGAGCTAAGCAAAAGTAACATTGGCCTTAGTCTATGAAGGGAATTGTTTCTGAAAGCCTCTTCCACACATCCATTCATCCATCCATTCAATAAACACTTGTCTACTCTGTTACTAGGTACTGTGTAAGATGGTTGCCCACAAACCACTAAGCAATACTTAGACATTGGCTTAGTATAACTAATTAATAATTGAAGTTTTTTTCCTATACAACATTGAGATATTATAAAGCTATTATAATTAAAAATGCAGTCTTAATGCAGAATAGATAAATATATCAAACAAAATATGGAGTCCAGAAACTGACAAGATGTAAGCGGAAACTTAATATATAATAAGTTGAAACTTAATATATAATAAAGGCAGCATCTCCAACCAGTACAGGAAAAAAATCAGCTAGTTGGTAAATGATAATAGAAAATATGACTATCCACTTGGAAAAAATAGATTCCACTTCATTTCACATAACTAACAAAAGTAAAGTCCTTTTAAATTAATCTGAATTTTGCCTAAGGGTACCTTTGCACTTGAGTCCTTGCACAACAAAGTTGCAGCCTGGCTTAGTTGATGAACTAACTGAAAGCCTAATTTAGGAATATGCTTTTATAACAAACAGCTCAGTCTCAGCCGATTATAGCAGCTGAACTTCCATCAATTGCAGGCGACTAACAGCTTCAAATAAGGCAAAAATGCCCAACTGTAATCAATTAAGCTGTCTCTAAACCTCACTTCCAATTTCTATCCATACTATGTTGCTGGCTGCTGTTCTGTATTTGGTTCTGAGGGCTATCTGATTCTAGAATCATGTATAAAAGCCAATTACAATCTTTAAAATACATTTGTTGTATTTTTGCCTTTTGACACTCCACATGGATTAAATAGTTACATGTCTTTTGTGAAATATGTACACACTACTTTTGGGTGCTGTACTAGTGGCTAGGGTTGCCATAACAATATACCACAGACTGGGAGGTGTAAATAACAGGAATGTGTTTTCTCACAGTTTTGAACACTAAAATTCCAAGATCAAGGTATTGGCAGGTTTGGTTTTTACTGACACCTCTCCTTGGCTTGGTCTTTCCTCTGTGAATATGCATCCCTGGTGTCTCTGTGTGTACACATTTCCTCTTCTTTTTTTTTTTCAAATGGAGTCTCGGTCTGTCTGCCAGTCTGGAGTGCAGTGGCGTGATCTCTGCTCACTGCAACCTCCACCTCCTGGGTTCAAGCAATCTTCTGCCTCAGTCTCCCGAGTAGCTGG
Task1_train_31911
The gene F8 (coagulation factor VIII) is located on Chromosome X, where a mutation has occurred. What is the medical relevance of this mutation?
Pathogenic; Hereditary factor VIII deficiency disease
TCTCCACCAAAAGCTATATTAGAAATCCCAGAGGAAAAAAAATATATATCATCTTCAGTGAAATTGTTTTCTGGCTCTGCTTATGTCACTATATCTCTCTAGTTTTCATCACCGTCTCCAAGAAAATGAGACAGTTTAACTGTCCAGATACTGTGGCAAGTGCACATCCTACTTGGAAAAAGATGTGGTGGGAAAGGGAGAAATTATGAATAGAAAAAAATAGAAGAACAAATATCTAGTAAATAGCACAATAAGGAAATTATAAAATACAATATTCTATCAGGCTGAAGGAATTCTAAACCAAAGCCATGAGGCTGGAGAGAAGAGGGAGAAAAGAAAAAGCTCTGTGCCACTAGAATTAAATACTAAGCATTAGACTCTTGCACAAATGTGAAATCTGAATCCTTCAGAAGGAAAGCAATACCCTGAACTATGTAAAAAATAAAAATGCAACTCAAAGGACTAAACAACCTTAAAATTTTTAGAATAATGGATAGTAAAGGACTTTAACTCTGGAGAATAATATATCACTATTACTAGAAATTCAAGCTAAATATGAGGCTCAACCCAAAGTTAAAGGGCTAAAGCTTTGAGAGGAGGGGCATAGAATTGTAACATATGCCACATTCTGGTAGGTGAGTATAACTCACATTATAACTTTTCAAGGTTCCCATGCATTTCGTTCAGGATTTTTTTTTTTTTTTTTTGAAACGGAGTCTCACTCTGTCGCCGGCCTGGAGTGCAGTGGCACGATCTTGGCTCACTGCAGTCTCCGCCTTCCGGGTTCACGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGACTACAGGCGGCCGCCACCATGCCCGGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACTATGTTAGCCAGGATGGTCTCGATCTCCTGACCTCGTGATCCGCCTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACTGTGCCCGGCCTGTTCAGGATTTTTAGTTGCATCCAGTGGGACACACAGGGAAATGTGGCTCACTCCATCTTAAACATCTTAATAATCAGAATTTCAAAAGGCATATATTGGTTTTGAAAAGACTATACTACTTATCCACTAATATAGCATGAGAACACTCTTTTATCCACAAGCCCACTAGTAATTATAATTTTGGCAGTTTGATGGGTATAAAGTGCTATCCTATTGTTATTCTATTTCGCATTTCCCTGTAGGATAGTGCAATTGGAATTTTTTACCATATTTTTGACCATTCAGATTTGTGGTATATATAAATATATACACATGTGTATGTATGCAATGGGCTGAATTGTGTTCCCCCATCCCAAATTTATACCTTGCAGTCCTAAACCCCAGTACCTCAGCATGTGACTATACCTGGAGATAGTGTTTTTAAATAGGTAGTTAGTTAAAATAAGGTCATTACGGTGGGCCCTAGCCCAACAATACTGGTATCTTTATTAGAAGAGGAGATTAGGACAAAGATATATAAAGGAGAAACCATGTGAAGACAAGGGAGAAAGCCATCTACAAGACAAGGAGAGAAGCCTCAGAAGAAACCAACGTTGCCCACATCCTGATCTCAAGCCTCCAGAGTTGTAAGACAATAGATATCTGCTGGTTAAGCCACCCAGTCTGCAGTACTTTGTTATGGCAGCACTAGAAGACTAATACAATGTATGTATGTGTTTATATATGATTATATAATTATAGAGAAAATATGTCTTAAAATATGTTACCTGGGCATGGAATGGTTGGTGAAAAGATGTAATATAGAAGGAGATAGGGAATTAAAAGGGAGAGGGAAATCAAGTAAATATTGAAAGGAAAAAATGGTGACTGGATTTTTAAAATATGGGTTATATGATCACGTGTGTTTGAGTAAAAATTATACATTTATAGGTAACATAATTGTTAAATTTATGTGCACATACAATTCATTCATTATCTGGACATCACTTTGATTACATCAATTTTTCTTTATTCACCACCCACTGGACTTAAGTGCTGCTTTACTCACTGTGCATGATGTTGGAGGCTTGGAACTCTGGATCCTCAAGCTGCACTCCAGCTGGATTGGGGAGAAAGCGTTGTATATTCTCTGTGAGGTACCAGCTTCGGTTCTCATCAAATACAGAAAACAGGATGACATTCCTCTTGTCTGACATTATCTGTTAATTACATATATTGAAAGGGGTAAAGAAATGCTACTGATGTTGTCAGGTAGGAGCTAGCAGTCTATGATGAAAGCGATGGCATGCATGTGATATATCTAATCCATTGGTTTAATTCCATTTCCTCTTAGGCATGTACCAGGGCTTGGGAGTTGAGGGTGGGTGCTATGAGCAGTGAGTATATGCTTACAACAAATGTGTCCCCAGGACAAGAGGGTGACTGATCCCACTGAACTTAGTTTTTTCTGCACCCAAGGCCATATGCTAGCTGATTTATTTGGTACAGTCTGTAGCCTTATTCTCTTCATGTTCAGATTAGAAGATTTAACTCCTTAAAGAACCAAGTGGTTATTCAGTGCCTTTCTTAAGTTAGTTAAGTCAAATGAGATACTGACTTTCCTAAACTTCCATCTAGCAACTGACCTTCCACAAGGCTATAAAAAATTAAAAATAGAAAAACAGAAATCAAATAAGAAAGATAAGGTGAACCACAAAAATGTCAAACAACACTAATACCTTAAATTTTCTGTTTAAAACATTCAAATTTTTTTCAGAAGAGCATTTTGTATATGAACCAGATTTATGAATTAGTCGCTTGCTAATTGGATCTGCTAAGATTTCATATGTAAACCTCACTAATATGTATAAACCTCATTTTTTATAACCTATAGCTATATAAACCAAAATACTGAAGAGAGGAGATTGGAGAATATAGAATAATATTTCAGTTCTCTTCCCAAAAGTGACGAAAAAACTATAGTTAGGAAAAATCGGTCAGGACAAGTACTTGGCAAAATTTATACTTCTCTGAGTTTATGTGCCATGTGTTTTATTGGCACCAAAGTTCATATACTTTACTCTCTAAACATATGAAATGTTTTCAGACTAGTAGGGATCTTATGTATCATAAATATAATCAAATGGACATGTAGTCAAGCCTCAGCAATATGGCACTGAGTTATTCTGGGGCCGAGCAATGAGTTTTTGTGAAGAACTAAGCTTTTCTTGTTCAGAGAATTTAGCTTTATTTTTTAAAGCAGTAGAAATGGTCCAAATTCTAGCCATATTTTGAAATATTTTATATCTTTCCCTATGTTTTGCCCAAAAGTATTTATTAAGCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGGGTGTCGCTTTGTCATCCAGGCTCACTGCAGCCTCGACCTCCTGGGCTCAAGCTATCTTCCCACCTCAGCCTCCTGAGTAGGTGGGACTACAGGCACACACCACCATGCCCAGCTAATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGTAGACAAGGTCTTACTATTTTGCCCAGGATGGTCTTGAAATCCTGAGCTCAAGCAATCCTCCTGTCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGAGATTACAGGCGTGAGCCACCGCACGTAGCCTATTAAGCTCTTACTAAGTGAGATGCACTGTGCTATATTGTGGGAACTAGCCCCCAATATTTCAACATAGGTTCTTTTCTATTTTACCTAAGTGTCGGCCGGTCTGGGAAATAAAGAGAAAGAGTACAAAAGAGAGAAATTTTACAGCTGGGTCTCCAGGGGTGACATCACATGTCGGCAGGTTCTGTGATGCCCCCAAGCCGCAAAACCAGCAAGTTTTTATTAGTGATTTTCAAAGGGGAGGGAGTGTACGAATAGGGTGTGGGTCACAAAGATCACATGATTCAAAGGCAATAAAATATCACAAGGCAAATAGGGACAGAGCAAGATCACAAGGTAGGGCGAAATTAGAATTACTAATGAGGTTCCATGTCCTGCTGTGCATGCATTGTCATTGATAAACATCTTAACAGGAAACAGGGTTCAAGAGCAGAGAACTGGTCTGACTAGAATTCACCAGGCTGGAATTTCCTAATCCTAGCAAGCCTGGGG
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With a mutation on Chromosome X in gene F8 (coagulation factor VIII), classify this variant as benign or pathogenic. Include the disease if it's pathogenic.
Pathogenic; Hereditary factor VIII deficiency disease
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Task1_train_31913
This is a variant in F8 (coagulation factor VIII), located on Chromosome X. Is this mutation a likely cause of disease or not?
Pathogenic; Hereditary factor VIII deficiency disease
GCTTATGTCACTATATCTCTCTAGTTTTCATCACCGTCTCCAAGAAAATGAGACAGTTTAACTGTCCAGATACTGTGGCAAGTGCACATCCTACTTGGAAAAAGATGTGGTGGGAAAGGGAGAAATTATGAATAGAAAAAAATAGAAGAACAAATATCTAGTAAATAGCACAATAAGGAAATTATAAAATACAATATTCTATCAGGCTGAAGGAATTCTAAACCAAAGCCATGAGGCTGGAGAGAAGAGGGAGAAAAGAAAAAGCTCTGTGCCACTAGAATTAAATACTAAGCATTAGACTCTTGCACAAATGTGAAATCTGAATCCTTCAGAAGGAAAGCAATACCCTGAACTATGTAAAAAATAAAAATGCAACTCAAAGGACTAAACAACCTTAAAATTTTTAGAATAATGGATAGTAAAGGACTTTAACTCTGGAGAATAATATATCACTATTACTAGAAATTCAAGCTAAATATGAGGCTCAACCCAAAGTTAAAGGGCTAAAGCTTTGAGAGGAGGGGCATAGAATTGTAACATATGCCACATTCTGGTAGGTGAGTATAACTCACATTATAACTTTTCAAGGTTCCCATGCATTTCGTTCAGGATTTTTTTTTTTTTTTTTTGAAACGGAGTCTCACTCTGTCGCCGGCCTGGAGTGCAGTGGCACGATCTTGGCTCACTGCAGTCTCCGCCTTCCGGGTTCACGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGACTACAGGCGGCCGCCACCATGCCCGGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACTATGTTAGCCAGGATGGTCTCGATCTCCTGACCTCGTGATCCGCCTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACTGTGCCCGGCCTGTTCAGGATTTTTAGTTGCATCCAGTGGGACACACAGGGAAATGTGGCTCACTCCATCTTAAACATCTTAATAATCAGAATTTCAAAAGGCATATATTGGTTTTGAAAAGACTATACTACTTATCCACTAATATAGCATGAGAACACTCTTTTATCCACAAGCCCACTAGTAATTATAATTTTGGCAGTTTGATGGGTATAAAGTGCTATCCTATTGTTATTCTATTTCGCATTTCCCTGTAGGATAGTGCAATTGGAATTTTTTACCATATTTTTGACCATTCAGATTTGTGGTATATATAAATATATACACATGTGTATGTATGCAATGGGCTGAATTGTGTTCCCCCATCCCAAATTTATACCTTGCAGTCCTAAACCCCAGTACCTCAGCATGTGACTATACCTGGAGATAGTGTTTTTAAATAGGTAGTTAGTTAAAATAAGGTCATTACGGTGGGCCCTAGCCCAACAATACTGGTATCTTTATTAGAAGAGGAGATTAGGACAAAGATATATAAAGGAGAAACCATGTGAAGACAAGGGAGAAAGCCATCTACAAGACAAGGAGAGAAGCCTCAGAAGAAACCAACGTTGCCCACATCCTGATCTCAAGCCTCCAGAGTTGTAAGACAATAGATATCTGCTGGTTAAGCCACCCAGTCTGCAGTACTTTGTTATGGCAGCACTAGAAGACTAATACAATGTATGTATGTGTTTATATATGATTATATAATTATAGAGAAAATATGTCTTAAAATATGTTACCTGGGCATGGAATGGTTGGTGAAAAGATGTAATATAGAAGGAGATAGGGAATTAAAAGGGAGAGGGAAATCAAGTAAATATTGAAAGGAAAAAATGGTGACTGGATTTTTAAAATATGGGTTATATGATCACGTGTGTTTGAGTAAAAATTATACATTTATAGGTAACATAATTGTTAAATTTATGTGCACATACAATTCATTCATTATCTGGACATCACTTTGATTACATCAATTTTTCTTTATTCACCACCCACTGGACTTAAGTGCTGCTTTACTCACTGTGCATGATGTTGGAGGCTTGGAACTCTGGATCCTCAAGCTGCACTCCAGCTGGATTGGGGAGAAAGCGTTGTATATTCTCTGTGAGGTACCAGCTTCGGTTCTCATCAAATACAGAAAACAGGATGACATTCCTCTTGTCTGACATTATCTGTTAATTACATATATTGAAAGGGGTAAAGAAATGCTACTGATGTTGTCAGGTAGGAGCTAGCAGTCTATGATGAAAGCGATGGCATGCATGTGATATATCTAATCCATTGGTTTAATTCCATTTCCTCTTAGGCATGTACCAGGGCTTGGGAGTTGAGGGTGGGTGCTATGAGCAGTGAGTATATGCTTACAACAAATGTGTCCCCAGGACAAGAGGGTGACTGATCCCACTGAACTTAGTTTTTTCTGCACCCAAGGCCATATGCTAGCTGATTTATTTGGTACAGTCTGTAGCCTTATTCTCTTCATGTTCAGATTAGAAGATTTAACTCCTTAAAGAACCAAGTGGTTATTCAGTGCCTTTCTTAAGTTAGTTAAGTCAAATGAGATACTGACTTTCCTAAACTTCCATCTAGCAACTGACCTTCCACAAGGCTATAAAAAATTAAAAATAGAAAAACAGAAATCAAATAAGAAAGATAAGGTGAACCACAAAAATGTCAAACAACACTAATACCTTAAATTTTCTGTTTAAAACATTCAAATTTTTTTCAGAAGAGCATTTTGTATATGAACCAGATTTATGAATTAGTCGCTTGCTAATTGGATCTGCTAAGATTTCATATGTAAACCTCACTAATATGTATAAACCTCATTTTTTATAACCTATAGCTATATAAACCAAAATACTGAAGAGAGGAGATTGGAGAATATAGAATAATATTTCAGTTCTCTTCCCAAAAGTGACGAAAAAACTATAGTTAGGAAAAATCGGTCAGGACAAGTACTTGGCAAAATTTATACTTCTCTGAGTTTATGTGCCATGTGTTTTATTGGCACCAAAGTTCATATACTTTACTCTCTAAACATATGAAATGTTTTCAGACTAGTAGGGATCTTATGTATCATAAATATAATCAAATGGACATGTAGTCAAGCCTCAGCAATATGGCACTGAGTTATTCTGGGGCCGAGCAATGAGTTTTTGTGAAGAACTAAGCTTTTCTTGTTCAGAGAATTTAGCTTTATTTTTTAAAGCAGTAGAAATGGTCCAAATTCTAGCCATATTTTGAAATATTTTATATCTTTCCCTATGTTTTGCCCAAAAGTATTTATTAAGCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGGGTGTCGCTTTGTCATCCAGGCTCACTGCAGCCTCGACCTCCTGGGCTCAAGCTATCTTCCCACCTCAGCCTCCTGAGTAGGTGGGACTACAGGCACACACCACCATGCCCAGCTAATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGTAGACAAGGTCTTACTATTTTGCCCAGGATGGTCTTGAAATCCTGAGCTCAAGCAATCCTCCTGTCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGAGATTACAGGCGTGAGCCACCGCACGTAGCCTATTAAGCTCTTACTAAGTGAGATGCACTGTGCTATATTGTGGGAACTAGCCCCCAATATTTCAACATAGGTTCTTTTCTATTTTACCTAAGTGTCGGCCGGTCTGGGAAATAAAGAGAAAGAGTACAAAAGAGAGAAATTTTACAGCTGGGTCTCCAGGGGTGACATCACATGTCGGCAGGTTCTGTGATGCCCCCAAGCCGCAAAACCAGCAAGTTTTTATTAGTGATTTTCAAAGGGGAGGGAGTGTACGAATAGGGTGTGGGTCACAAAGATCACATGATTCAAAGGCAATAAAATATCACAAGGCAAATAGGGACAGAGCAAGATCACAAGGTAGGGCGAAATTAGAATTACTAATGAGGTTCCATGTCCTGCTGTGCATGCATTGTCATTGATAAACATCTTAACAGGAAACAGGGTTCAAGAGCAGAGAACTGGTCTGACTAGAATTCACCAGGCTGGAATTTCCTAATCCTAGCAAGCCTGGGGGCACTGCAGGAGACCAGGGCATATTTTATCCCTTATCTTCAACTGCATAAGATAAACACTCCCAGAGCGGCCATTTTA
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This alteration occurs within gene F8 (coagulation factor VIII) located on Chromosome X. Is it associated with a disease or is it a benign variant?
Pathogenic; Hereditary factor VIII deficiency disease
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Task1_train_31915
Gene F8 (coagulation factor VIII) on Chromosome X is impacted by this variant. Evaluate whether it is clinically benign or pathogenic and name the disorder if relevant.
Pathogenic; Hereditary factor VIII deficiency disease
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This alteration in F8 (coagulation factor VIII) on Chromosome X may affect gene function. Does it lead to a disease or is it benign?
Pathogenic; Hereditary factor VIII deficiency disease
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Task1_train_31917
Assess the clinical impact of this variant on gene F8 (coagulation factor VIII), found on Chromosome X. State whether it’s pathogenic or benign, and the disease if applicable.
Pathogenic; Hereditary factor VIII deficiency disease
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Task1_train_31918
This mutation occurs in F8 (coagulation factor VIII) on Chromosome X. Does this change lead to a known medical condition, or is it benign?
Pathogenic; Hereditary factor VIII deficiency disease
ACATATGAAATGTTTTCAGACTAGTAGGGATCTTATGTATCATAAATATAATCAAATGGACATGTAGTCAAGCCTCAGCAATATGGCACTGAGTTATTCTGGGGCCGAGCAATGAGTTTTTGTGAAGAACTAAGCTTTTCTTGTTCAGAGAATTTAGCTTTATTTTTTAAAGCAGTAGAAATGGTCCAAATTCTAGCCATATTTTGAAATATTTTATATCTTTCCCTATGTTTTGCCCAAAAGTATTTATTAAGCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGGGTGTCGCTTTGTCATCCAGGCTCACTGCAGCCTCGACCTCCTGGGCTCAAGCTATCTTCCCACCTCAGCCTCCTGAGTAGGTGGGACTACAGGCACACACCACCATGCCCAGCTAATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGTAGACAAGGTCTTACTATTTTGCCCAGGATGGTCTTGAAATCCTGAGCTCAAGCAATCCTCCTGTCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGAGATTACAGGCGTGAGCCACCGCACGTAGCCTATTAAGCTCTTACTAAGTGAGATGCACTGTGCTATATTGTGGGAACTAGCCCCCAATATTTCAACATAGGTTCTTTTCTATTTTACCTAAGTGTCGGCCGGTCTGGGAAATAAAGAGAAAGAGTACAAAAGAGAGAAATTTTACAGCTGGGTCTCCAGGGGTGACATCACATGTCGGCAGGTTCTGTGATGCCCCCAAGCCGCAAAACCAGCAAGTTTTTATTAGTGATTTTCAAAGGGGAGGGAGTGTACGAATAGGGTGTGGGTCACAAAGATCACATGATTCAAAGGCAATAAAATATCACAAGGCAAATAGGGACAGAGCAAGATCACAAGGTAGGGCGAAATTAGAATTACTAATGAGGTTCCATGTCCTGCTGTGCATGCATTGTCATTGATAAACATCTTAACAGGAAACAGGGTTCAAGAGCAGAGAACTGGTCTGACTAGAATTCACCAGGCTGGAATTTCCTAATCCTAGCAAGCCTGGGGGCACTGCAGGAGACCAGGGCATATTTTATCCCTTATCTTCAACTGCATAAGATAAACACTCCCAGAGCGGCCATTTTAGAGGCCTCCCCCTGGGAATGCATTCTTTTCCCAGGGCTGTTCCTTGCTGAGAAAAAGAATTCAGTGATATTTCTCCTATTCGCTTTTGCAAGAAGAGAAATATGACTCTGTTCTGCCTGGCCCTGCAGGCAGTCAGACTTTATGGTTATCTCCCTTGTTCCCTGGAAATCGCTGTTATCCTGTTCTTTTCAAGGTGCCCAGATTTCATATTGTTCAAACACACAAGCTTTACAAACAATTTGTGCAGATAACGCAATCATCACAGGGTCTTGAGGCAACATACATCCTCAGCTTATGAAGATGACAGGATTAAGAGATTAAAGTAAAGACAGGCATAGGAAATTATAAGAGTATTGGTTGGGGAAGTGATAAATGTCCATGAAATCTTCACAATTTATGTTCAGAGATCGCAGTAAAGACAGGCGTAAGAAATTATAAAAGTATTAATTTGGGGAACTAATAAATGTCCACGAAATCTTCACAATTTATGTTCTTCTGCCGTGGCTTCAGCCAGTCCCTCTGTTCGGGGTCCCTGACTTCCTGCAACAGTGCTACATGCTGCAGACATGTTAATTTTGAGGTACTTTTGAGTCACCCATAATGAGATGTCCATGGAAGAAATCTAGGCTGTAGATATAAATCTGTGGGTCATCTGAAAATAGGTGGTAATTGGACATATAAAAATGGGGAGGATCAGCTAGAGAGAGCTAAATCCCAGACTGGGAATGAGTACTATAGGAAAAATCTAGGGCCTACATTCTATGGCCTATCCATCCAGCAGGCACGTTTACTACGTGAAACTCAAATTTAGTAAAAGCTAAGCTCATTTCTTTTACTGACCTATATTGCAAACCATTATATTTTCTTCAGGTTATAAGGGGACATACACTGAGAATGAAACCCAGCACTTGGAAAGGCAAGAACTCACCTGGTTTCCTCTTTGATCTACAGATTCTTTGTAGCAGATGAGGAGAGGGCCAATGAGTCCTGAAGCTAGATCTCTCTCCATATTAACGAAACTAGAGTAATAGCGGGTCAGGCACCGAGGATCTGATTTAGTTGGCCCATCTTCTACAGTCACTGTCCATTTATATTTGAATATTTCTCCTGGCAGAATTGGAAAATCCTTCAAATGTTTTACACCTACCCACAAGCAAAACCATAAATAGCTCAATTAGAGTACAACAAGCCACATATTGATAATCATGTTGTTGTTGCAAGGGTTCTACAAATCTGTATGTACATATGAAGTTTCTGAGCAAGTGGAAGCTAAAGTCGCACCTATTATAATTTTAAGATTCAAACAATTTTTTTAAAAAGTAAAAAGCTGTAATTGATTATCCGGTTGACTGTGAAAGTGTCAGGCCTGAATATATGCCAAAGAGCTTGGCATTGGAGTTTTAAGGTGTAGTCTCTGACTTCTGTGAGGAAAGGGAGCAAGAACTGAGATCTGCCCTCAGGGTAATGGGTCCTCAGGACAAGAACTGATTTTAGTAATTAAGTCTCATTCTGGGTATGTTTCATACCTGAAGATACAATCTAAATCAAAATTTTAATTTTATATTCATTCTAAGCTCTTCCTCACCTCAGTAAGTTATGCCTGACCTATGGTTAGAGGATCCATAGAAAGGGAATGGTGTTGAGGTGAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGTCAACATGGTGAAACGCCATCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCAGGTGTGGTGGCAGGCACTTGTAATCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCATGAGAATTGCTTGAACCTGGGAGGCAGAGGTTGAGCCGATATCATGCCAATGCACTCCAGCCTGGGGGATAGAGCGAGACTCTGTCTCCAAAAAAAAAAAAAAAAGAAAGAAAGAAAGAAAGGGAATGGTGTAGTATGTTCTTTCAATATTTCTGAGCCTTCTCTTCCCTTTTCCAGGAGCTGGGGGTGAGGGAGGGTAGGTAATAGAAGAAAGGGCAAACAGACTCTTGTTTAACAGGTCCTGCTGCTCTATCTTTGACAACACTATTTGGTCATCAATGTTCTCTGTGTGGGAGGTGCCCAAATGCTGGTCTTTTCATAGGACACATGTATGGTTTCTTTAGAGTTACCATGGGGACCTCAGCATTACATAGTTCCATGACATGAGAGATGTTTCTTTCAGCTATCCTTCTGCAACTCTCCTCTCCCCATCAGCTCTTCTTACTTCCAGTGATATATCCAAGACTCTATTGGTTCTGCTATCCCCTCAGCCTGCCTAACTGCCTTCTTGGGTAGAATATCTTCAAAAGGGATAAAGCCCAGCTACTTTCAACAGTATTCACTTGTTACAGAATAAACTCATGTCAAACAGCAGGAAGGTAAACTGCTCCACTCTTGCCCTCTCTTCTTGCCCACTATTATGGGCATTACAGCCTTCAAAATTCTCCATGGAAAAGCAGGTTACCAGTAACTATCCACGTATGCCTCCAAATTTCGGGACACACATTCAAAATCTCCCCAGAACTCTGTCACTATGCCATTCTTCCATAAAGAAATGCAAATAAAGAATTCTTATCGGCAATAATGAATATTAGAAAACAGGGGAAGGAATTTTTTTTGAGATGCAGTCTTGCTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGGGTGATCTTGGCTCACTGCAACCTTCACCTCCCAGTTTCAAGCAATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGCACACGCCACAATGCCCGGCTATTTTTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGTTTTCACCATGTTGGCCAAGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCAAGTGATCTGCCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGCACCCAGCGGGAAAATTTTTATAACCAGTCTGTCTGCCCATCATGTGATACTGAAGGATTCAGAAAGTTCACCCTCTATGTACCACATATTTAGAAGTTA
ACATATGAAATGTTTTCAGACTAGTAGGGATCTTATGTATCATAAATATAATCAAATGGACATGTAGTCAAGCCTCAGCAATATGGCACTGAGTTATTCTGGGGCCGAGCAATGAGTTTTTGTGAAGAACTAAGCTTTTCTTGTTCAGAGAATTTAGCTTTATTTTTTAAAGCAGTAGAAATGGTCCAAATTCTAGCCATATTTTGAAATATTTTATATCTTTCCCTATGTTTTGCCCAAAAGTATTTATTAAGCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGGGTGTCGCTTTGTCATCCAGGCTCACTGCAGCCTCGACCTCCTGGGCTCAAGCTATCTTCCCACCTCAGCCTCCTGAGTAGGTGGGACTACAGGCACACACCACCATGCCCAGCTAATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGTAGACAAGGTCTTACTATTTTGCCCAGGATGGTCTTGAAATCCTGAGCTCAAGCAATCCTCCTGTCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGAGATTACAGGCGTGAGCCACCGCACGTAGCCTATTAAGCTCTTACTAAGTGAGATGCACTGTGCTATATTGTGGGAACTAGCCCCCAATATTTCAACATAGGTTCTTTTCTATTTTACCTAAGTGTCGGCCGGTCTGGGAAATAAAGAGAAAGAGTACAAAAGAGAGAAATTTTACAGCTGGGTCTCCAGGGGTGACATCACATGTCGGCAGGTTCTGTGATGCCCCCAAGCCGCAAAACCAGCAAGTTTTTATTAGTGATTTTCAAAGGGGAGGGAGTGTACGAATAGGGTGTGGGTCACAAAGATCACATGATTCAAAGGCAATAAAATATCACAAGGCAAATAGGGACAGAGCAAGATCACAAGGTAGGGCGAAATTAGAATTACTAATGAGGTTCCATGTCCTGCTGTGCATGCATTGTCATTGATAAACATCTTAACAGGAAACAGGGTTCAAGAGCAGAGAACTGGTCTGACTAGAATTCACCAGGCTGGAATTTCCTAATCCTAGCAAGCCTGGGGGCACTGCAGGAGACCAGGGCATATTTTATCCCTTATCTTCAACTGCATAAGATAAACACTCCCAGAGCGGCCATTTTAGAGGCCTCCCCCTGGGAATGCATTCTTTTCCCAGGGCTGTTCCTTGCTGAGAAAAAGAATTCAGTGATATTTCTCCTATTCGCTTTTGCAAGAAGAGAAATATGACTCTGTTCTGCCTGGCCCTGCAGGCAGTCAGACTTTATGGTTATCTCCCTTGTTCCCTGGAAATCGCTGTTATCCTGTTCTTTTCAAGGTGCCCAGATTTCATATTGTTCAAACACACAAGCTTTACAAACAATTTGTGCAGATAACGCAATCATCACAGGGTCTTGAGGCAACATACATCCTCAGCTTATGAAGATGACAGGATTAAGAGATTAAAGTAAAGACAGGCATAGGAAATTATAAGAGTATTGGTTGGGGAAGTGATAAATGTCCATGAAATCTTCACAATTTATGTTCAGAGATCGCAGTAAAGACAGGCGTAAGAAATTATAAAAGTATTAATTTGGGGAACTAATAAATGTCCACGAAATCTTCACAATTTATGTTCTTCTGCCGTGGCTTCAGCCAGTCCCTCTGTTCGGGGTCCCTGACTTCCTGCAACAGTGCTACATGCTGCAGACATGTTAATTTTGAGGTACTTTTGAGTCACCCATAATGAGATGTCCATGGAAGAAATCTAGGCTGTAGATATAAATCTGTGGGTCATCTGAAAATAGGTGGTAATTGGACATATAAAAATGGGGAGGATCAGCTAGAGAGAGCTAAATCCCAGACTGGGAATGAGTACTATAGGAAAAATCTAGGGCCTACATTCTATGGCCTATCCATCCAGCAGGCACGTTTACTACGTGAAACTCAAATTTAGTAAAAGCTAAGCTCATTTCTTTTACTGACCTATATTGCAAACCATTATATTTTCTTCAGGTTATAAGGGGACATACACTGAGAATGAAACCCAGCACTTGGAAAGGCAAGAACTCACCTTGTTTCCTCTTTGATCTACAGATTCTTTGTAGCAGATGAGGAGAGGGCCAATGAGTCCTGAAGCTAGATCTCTCTCCATATTAACGAAACTAGAGTAATAGCGGGTCAGGCACCGAGGATCTGATTTAGTTGGCCCATCTTCTACAGTCACTGTCCATTTATATTTGAATATTTCTCCTGGCAGAATTGGAAAATCCTTCAAATGTTTTACACCTACCCACAAGCAAAACCATAAATAGCTCAATTAGAGTACAACAAGCCACATATTGATAATCATGTTGTTGTTGCAAGGGTTCTACAAATCTGTATGTACATATGAAGTTTCTGAGCAAGTGGAAGCTAAAGTCGCACCTATTATAATTTTAAGATTCAAACAATTTTTTTAAAAAGTAAAAAGCTGTAATTGATTATCCGGTTGACTGTGAAAGTGTCAGGCCTGAATATATGCCAAAGAGCTTGGCATTGGAGTTTTAAGGTGTAGTCTCTGACTTCTGTGAGGAAAGGGAGCAAGAACTGAGATCTGCCCTCAGGGTAATGGGTCCTCAGGACAAGAACTGATTTTAGTAATTAAGTCTCATTCTGGGTATGTTTCATACCTGAAGATACAATCTAAATCAAAATTTTAATTTTATATTCATTCTAAGCTCTTCCTCACCTCAGTAAGTTATGCCTGACCTATGGTTAGAGGATCCATAGAAAGGGAATGGTGTTGAGGTGAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGTCAACATGGTGAAACGCCATCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCAGGTGTGGTGGCAGGCACTTGTAATCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCATGAGAATTGCTTGAACCTGGGAGGCAGAGGTTGAGCCGATATCATGCCAATGCACTCCAGCCTGGGGGATAGAGCGAGACTCTGTCTCCAAAAAAAAAAAAAAAAGAAAGAAAGAAAGAAAGGGAATGGTGTAGTATGTTCTTTCAATATTTCTGAGCCTTCTCTTCCCTTTTCCAGGAGCTGGGGGTGAGGGAGGGTAGGTAATAGAAGAAAGGGCAAACAGACTCTTGTTTAACAGGTCCTGCTGCTCTATCTTTGACAACACTATTTGGTCATCAATGTTCTCTGTGTGGGAGGTGCCCAAATGCTGGTCTTTTCATAGGACACATGTATGGTTTCTTTAGAGTTACCATGGGGACCTCAGCATTACATAGTTCCATGACATGAGAGATGTTTCTTTCAGCTATCCTTCTGCAACTCTCCTCTCCCCATCAGCTCTTCTTACTTCCAGTGATATATCCAAGACTCTATTGGTTCTGCTATCCCCTCAGCCTGCCTAACTGCCTTCTTGGGTAGAATATCTTCAAAAGGGATAAAGCCCAGCTACTTTCAACAGTATTCACTTGTTACAGAATAAACTCATGTCAAACAGCAGGAAGGTAAACTGCTCCACTCTTGCCCTCTCTTCTTGCCCACTATTATGGGCATTACAGCCTTCAAAATTCTCCATGGAAAAGCAGGTTACCAGTAACTATCCACGTATGCCTCCAAATTTCGGGACACACATTCAAAATCTCCCCAGAACTCTGTCACTATGCCATTCTTCCATAAAGAAATGCAAATAAAGAATTCTTATCGGCAATAATGAATATTAGAAAACAGGGGAAGGAATTTTTTTTGAGATGCAGTCTTGCTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGGGTGATCTTGGCTCACTGCAACCTTCACCTCCCAGTTTCAAGCAATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGCACACGCCACAATGCCCGGCTATTTTTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGTTTTCACCATGTTGGCCAAGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCAAGTGATCTGCCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGCACCCAGCGGGAAAATTTTTATAACCAGTCTGTCTGCCCATCATGTGATACTGAAGGATTCAGAAAGTTCACCCTCTATGTACCACATATTTAGAAGTTA
Task1_train_31919
This genomic variant is located on Chromosome X, within the F8 (coagulation factor VIII) gene. Can you determine its pathogenicity and name any linked disease?
Pathogenic; Hereditary factor VIII deficiency disease
CTAGTAGGGATCTTATGTATCATAAATATAATCAAATGGACATGTAGTCAAGCCTCAGCAATATGGCACTGAGTTATTCTGGGGCCGAGCAATGAGTTTTTGTGAAGAACTAAGCTTTTCTTGTTCAGAGAATTTAGCTTTATTTTTTAAAGCAGTAGAAATGGTCCAAATTCTAGCCATATTTTGAAATATTTTATATCTTTCCCTATGTTTTGCCCAAAAGTATTTATTAAGCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGGGTGTCGCTTTGTCATCCAGGCTCACTGCAGCCTCGACCTCCTGGGCTCAAGCTATCTTCCCACCTCAGCCTCCTGAGTAGGTGGGACTACAGGCACACACCACCATGCCCAGCTAATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGTAGACAAGGTCTTACTATTTTGCCCAGGATGGTCTTGAAATCCTGAGCTCAAGCAATCCTCCTGTCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGAGATTACAGGCGTGAGCCACCGCACGTAGCCTATTAAGCTCTTACTAAGTGAGATGCACTGTGCTATATTGTGGGAACTAGCCCCCAATATTTCAACATAGGTTCTTTTCTATTTTACCTAAGTGTCGGCCGGTCTGGGAAATAAAGAGAAAGAGTACAAAAGAGAGAAATTTTACAGCTGGGTCTCCAGGGGTGACATCACATGTCGGCAGGTTCTGTGATGCCCCCAAGCCGCAAAACCAGCAAGTTTTTATTAGTGATTTTCAAAGGGGAGGGAGTGTACGAATAGGGTGTGGGTCACAAAGATCACATGATTCAAAGGCAATAAAATATCACAAGGCAAATAGGGACAGAGCAAGATCACAAGGTAGGGCGAAATTAGAATTACTAATGAGGTTCCATGTCCTGCTGTGCATGCATTGTCATTGATAAACATCTTAACAGGAAACAGGGTTCAAGAGCAGAGAACTGGTCTGACTAGAATTCACCAGGCTGGAATTTCCTAATCCTAGCAAGCCTGGGGGCACTGCAGGAGACCAGGGCATATTTTATCCCTTATCTTCAACTGCATAAGATAAACACTCCCAGAGCGGCCATTTTAGAGGCCTCCCCCTGGGAATGCATTCTTTTCCCAGGGCTGTTCCTTGCTGAGAAAAAGAATTCAGTGATATTTCTCCTATTCGCTTTTGCAAGAAGAGAAATATGACTCTGTTCTGCCTGGCCCTGCAGGCAGTCAGACTTTATGGTTATCTCCCTTGTTCCCTGGAAATCGCTGTTATCCTGTTCTTTTCAAGGTGCCCAGATTTCATATTGTTCAAACACACAAGCTTTACAAACAATTTGTGCAGATAACGCAATCATCACAGGGTCTTGAGGCAACATACATCCTCAGCTTATGAAGATGACAGGATTAAGAGATTAAAGTAAAGACAGGCATAGGAAATTATAAGAGTATTGGTTGGGGAAGTGATAAATGTCCATGAAATCTTCACAATTTATGTTCAGAGATCGCAGTAAAGACAGGCGTAAGAAATTATAAAAGTATTAATTTGGGGAACTAATAAATGTCCACGAAATCTTCACAATTTATGTTCTTCTGCCGTGGCTTCAGCCAGTCCCTCTGTTCGGGGTCCCTGACTTCCTGCAACAGTGCTACATGCTGCAGACATGTTAATTTTGAGGTACTTTTGAGTCACCCATAATGAGATGTCCATGGAAGAAATCTAGGCTGTAGATATAAATCTGTGGGTCATCTGAAAATAGGTGGTAATTGGACATATAAAAATGGGGAGGATCAGCTAGAGAGAGCTAAATCCCAGACTGGGAATGAGTACTATAGGAAAAATCTAGGGCCTACATTCTATGGCCTATCCATCCAGCAGGCACGTTTACTACGTGAAACTCAAATTTAGTAAAAGCTAAGCTCATTTCTTTTACTGACCTATATTGCAAACCATTATATTTTCTTCAGGTTATAAGGGGACATACACTGAGAATGAAACCCAGCACTTGGAAAGGCAAGAACTCACCTGGTTTCCTCTTTGATCTACAGATTCTTTGTAGCAGATGAGGAGAGGGCCAATGAGTCCTGAAGCTAGATCTCTCTCCATATTAACGAAACTAGAGTAATAGCGGGTCAGGCACCGAGGATCTGATTTAGTTGGCCCATCTTCTACAGTCACTGTCCATTTATATTTGAATATTTCTCCTGGCAGAATTGGAAAATCCTTCAAATGTTTTACACCTACCCACAAGCAAAACCATAAATAGCTCAATTAGAGTACAACAAGCCACATATTGATAATCATGTTGTTGTTGCAAGGGTTCTACAAATCTGTATGTACATATGAAGTTTCTGAGCAAGTGGAAGCTAAAGTCGCACCTATTATAATTTTAAGATTCAAACAATTTTTTTAAAAAGTAAAAAGCTGTAATTGATTATCCGGTTGACTGTGAAAGTGTCAGGCCTGAATATATGCCAAAGAGCTTGGCATTGGAGTTTTAAGGTGTAGTCTCTGACTTCTGTGAGGAAAGGGAGCAAGAACTGAGATCTGCCCTCAGGGTAATGGGTCCTCAGGACAAGAACTGATTTTAGTAATTAAGTCTCATTCTGGGTATGTTTCATACCTGAAGATACAATCTAAATCAAAATTTTAATTTTATATTCATTCTAAGCTCTTCCTCACCTCAGTAAGTTATGCCTGACCTATGGTTAGAGGATCCATAGAAAGGGAATGGTGTTGAGGTGAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGTCAACATGGTGAAACGCCATCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCAGGTGTGGTGGCAGGCACTTGTAATCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCATGAGAATTGCTTGAACCTGGGAGGCAGAGGTTGAGCCGATATCATGCCAATGCACTCCAGCCTGGGGGATAGAGCGAGACTCTGTCTCCAAAAAAAAAAAAAAAAGAAAGAAAGAAAGAAAGGGAATGGTGTAGTATGTTCTTTCAATATTTCTGAGCCTTCTCTTCCCTTTTCCAGGAGCTGGGGGTGAGGGAGGGTAGGTAATAGAAGAAAGGGCAAACAGACTCTTGTTTAACAGGTCCTGCTGCTCTATCTTTGACAACACTATTTGGTCATCAATGTTCTCTGTGTGGGAGGTGCCCAAATGCTGGTCTTTTCATAGGACACATGTATGGTTTCTTTAGAGTTACCATGGGGACCTCAGCATTACATAGTTCCATGACATGAGAGATGTTTCTTTCAGCTATCCTTCTGCAACTCTCCTCTCCCCATCAGCTCTTCTTACTTCCAGTGATATATCCAAGACTCTATTGGTTCTGCTATCCCCTCAGCCTGCCTAACTGCCTTCTTGGGTAGAATATCTTCAAAAGGGATAAAGCCCAGCTACTTTCAACAGTATTCACTTGTTACAGAATAAACTCATGTCAAACAGCAGGAAGGTAAACTGCTCCACTCTTGCCCTCTCTTCTTGCCCACTATTATGGGCATTACAGCCTTCAAAATTCTCCATGGAAAAGCAGGTTACCAGTAACTATCCACGTATGCCTCCAAATTTCGGGACACACATTCAAAATCTCCCCAGAACTCTGTCACTATGCCATTCTTCCATAAAGAAATGCAAATAAAGAATTCTTATCGGCAATAATGAATATTAGAAAACAGGGGAAGGAATTTTTTTTGAGATGCAGTCTTGCTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGGGTGATCTTGGCTCACTGCAACCTTCACCTCCCAGTTTCAAGCAATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGCACACGCCACAATGCCCGGCTATTTTTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGTTTTCACCATGTTGGCCAAGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCAAGTGATCTGCCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGCACCCAGCGGGAAAATTTTTATAACCAGTCTGTCTGCCCATCATGTGATACTGAAGGATTCAGAAAGTTCACCCTCTATGTACCACATATTTAGAAGTTACTTGAGAATATACTTCCAGA
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Task1_train_31920
This variant affects gene F8 (coagulation factor VIII) located on Chromosome X. Evaluate its biological effect and specify any disease association.
Pathogenic; Hereditary factor VIII deficiency disease
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Task1_train_31921
This variant affects the gene F8 (coagulation factor VIII) found on Chromosome X. What is the clinical effect of this variant — benign or pathogenic? State the disease if applicable.
Pathogenic; Hereditary factor VIII deficiency disease
AATGGACATGTAGTCAAGCCTCAGCAATATGGCACTGAGTTATTCTGGGGCCGAGCAATGAGTTTTTGTGAAGAACTAAGCTTTTCTTGTTCAGAGAATTTAGCTTTATTTTTTAAAGCAGTAGAAATGGTCCAAATTCTAGCCATATTTTGAAATATTTTATATCTTTCCCTATGTTTTGCCCAAAAGTATTTATTAAGCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGGGTGTCGCTTTGTCATCCAGGCTCACTGCAGCCTCGACCTCCTGGGCTCAAGCTATCTTCCCACCTCAGCCTCCTGAGTAGGTGGGACTACAGGCACACACCACCATGCCCAGCTAATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGTAGACAAGGTCTTACTATTTTGCCCAGGATGGTCTTGAAATCCTGAGCTCAAGCAATCCTCCTGTCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGAGATTACAGGCGTGAGCCACCGCACGTAGCCTATTAAGCTCTTACTAAGTGAGATGCACTGTGCTATATTGTGGGAACTAGCCCCCAATATTTCAACATAGGTTCTTTTCTATTTTACCTAAGTGTCGGCCGGTCTGGGAAATAAAGAGAAAGAGTACAAAAGAGAGAAATTTTACAGCTGGGTCTCCAGGGGTGACATCACATGTCGGCAGGTTCTGTGATGCCCCCAAGCCGCAAAACCAGCAAGTTTTTATTAGTGATTTTCAAAGGGGAGGGAGTGTACGAATAGGGTGTGGGTCACAAAGATCACATGATTCAAAGGCAATAAAATATCACAAGGCAAATAGGGACAGAGCAAGATCACAAGGTAGGGCGAAATTAGAATTACTAATGAGGTTCCATGTCCTGCTGTGCATGCATTGTCATTGATAAACATCTTAACAGGAAACAGGGTTCAAGAGCAGAGAACTGGTCTGACTAGAATTCACCAGGCTGGAATTTCCTAATCCTAGCAAGCCTGGGGGCACTGCAGGAGACCAGGGCATATTTTATCCCTTATCTTCAACTGCATAAGATAAACACTCCCAGAGCGGCCATTTTAGAGGCCTCCCCCTGGGAATGCATTCTTTTCCCAGGGCTGTTCCTTGCTGAGAAAAAGAATTCAGTGATATTTCTCCTATTCGCTTTTGCAAGAAGAGAAATATGACTCTGTTCTGCCTGGCCCTGCAGGCAGTCAGACTTTATGGTTATCTCCCTTGTTCCCTGGAAATCGCTGTTATCCTGTTCTTTTCAAGGTGCCCAGATTTCATATTGTTCAAACACACAAGCTTTACAAACAATTTGTGCAGATAACGCAATCATCACAGGGTCTTGAGGCAACATACATCCTCAGCTTATGAAGATGACAGGATTAAGAGATTAAAGTAAAGACAGGCATAGGAAATTATAAGAGTATTGGTTGGGGAAGTGATAAATGTCCATGAAATCTTCACAATTTATGTTCAGAGATCGCAGTAAAGACAGGCGTAAGAAATTATAAAAGTATTAATTTGGGGAACTAATAAATGTCCACGAAATCTTCACAATTTATGTTCTTCTGCCGTGGCTTCAGCCAGTCCCTCTGTTCGGGGTCCCTGACTTCCTGCAACAGTGCTACATGCTGCAGACATGTTAATTTTGAGGTACTTTTGAGTCACCCATAATGAGATGTCCATGGAAGAAATCTAGGCTGTAGATATAAATCTGTGGGTCATCTGAAAATAGGTGGTAATTGGACATATAAAAATGGGGAGGATCAGCTAGAGAGAGCTAAATCCCAGACTGGGAATGAGTACTATAGGAAAAATCTAGGGCCTACATTCTATGGCCTATCCATCCAGCAGGCACGTTTACTACGTGAAACTCAAATTTAGTAAAAGCTAAGCTCATTTCTTTTACTGACCTATATTGCAAACCATTATATTTTCTTCAGGTTATAAGGGGACATACACTGAGAATGAAACCCAGCACTTGGAAAGGCAAGAACTCACCTGGTTTCCTCTTTGATCTACAGATTCTTTGTAGCAGATGAGGAGAGGGCCAATGAGTCCTGAAGCTAGATCTCTCTCCATATTAACGAAACTAGAGTAATAGCGGGTCAGGCACCGAGGATCTGATTTAGTTGGCCCATCTTCTACAGTCACTGTCCATTTATATTTGAATATTTCTCCTGGCAGAATTGGAAAATCCTTCAAATGTTTTACACCTACCCACAAGCAAAACCATAAATAGCTCAATTAGAGTACAACAAGCCACATATTGATAATCATGTTGTTGTTGCAAGGGTTCTACAAATCTGTATGTACATATGAAGTTTCTGAGCAAGTGGAAGCTAAAGTCGCACCTATTATAATTTTAAGATTCAAACAATTTTTTTAAAAAGTAAAAAGCTGTAATTGATTATCCGGTTGACTGTGAAAGTGTCAGGCCTGAATATATGCCAAAGAGCTTGGCATTGGAGTTTTAAGGTGTAGTCTCTGACTTCTGTGAGGAAAGGGAGCAAGAACTGAGATCTGCCCTCAGGGTAATGGGTCCTCAGGACAAGAACTGATTTTAGTAATTAAGTCTCATTCTGGGTATGTTTCATACCTGAAGATACAATCTAAATCAAAATTTTAATTTTATATTCATTCTAAGCTCTTCCTCACCTCAGTAAGTTATGCCTGACCTATGGTTAGAGGATCCATAGAAAGGGAATGGTGTTGAGGTGAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGTCAACATGGTGAAACGCCATCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCAGGTGTGGTGGCAGGCACTTGTAATCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCATGAGAATTGCTTGAACCTGGGAGGCAGAGGTTGAGCCGATATCATGCCAATGCACTCCAGCCTGGGGGATAGAGCGAGACTCTGTCTCCAAAAAAAAAAAAAAAAGAAAGAAAGAAAGAAAGGGAATGGTGTAGTATGTTCTTTCAATATTTCTGAGCCTTCTCTTCCCTTTTCCAGGAGCTGGGGGTGAGGGAGGGTAGGTAATAGAAGAAAGGGCAAACAGACTCTTGTTTAACAGGTCCTGCTGCTCTATCTTTGACAACACTATTTGGTCATCAATGTTCTCTGTGTGGGAGGTGCCCAAATGCTGGTCTTTTCATAGGACACATGTATGGTTTCTTTAGAGTTACCATGGGGACCTCAGCATTACATAGTTCCATGACATGAGAGATGTTTCTTTCAGCTATCCTTCTGCAACTCTCCTCTCCCCATCAGCTCTTCTTACTTCCAGTGATATATCCAAGACTCTATTGGTTCTGCTATCCCCTCAGCCTGCCTAACTGCCTTCTTGGGTAGAATATCTTCAAAAGGGATAAAGCCCAGCTACTTTCAACAGTATTCACTTGTTACAGAATAAACTCATGTCAAACAGCAGGAAGGTAAACTGCTCCACTCTTGCCCTCTCTTCTTGCCCACTATTATGGGCATTACAGCCTTCAAAATTCTCCATGGAAAAGCAGGTTACCAGTAACTATCCACGTATGCCTCCAAATTTCGGGACACACATTCAAAATCTCCCCAGAACTCTGTCACTATGCCATTCTTCCATAAAGAAATGCAAATAAAGAATTCTTATCGGCAATAATGAATATTAGAAAACAGGGGAAGGAATTTTTTTTGAGATGCAGTCTTGCTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGGGTGATCTTGGCTCACTGCAACCTTCACCTCCCAGTTTCAAGCAATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGCACACGCCACAATGCCCGGCTATTTTTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGTTTTCACCATGTTGGCCAAGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCAAGTGATCTGCCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGCACCCAGCGGGAAAATTTTTATAACCAGTCTGTCTGCCCATCATGTGATACTGAAGGATTCAGAAAGTTCACCCTCTATGTACCACATATTTAGAAGTTACTTGAGAATATACTTCCAGAAAAACAAAAGAAGAAATCAAAAAATAGAAATGTA
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Task1_train_31922
Gene F8 (coagulation factor VIII) on Chromosome X is impacted by this variant. Evaluate whether it is clinically benign or pathogenic and name the disorder if relevant.
Pathogenic; Hereditary factor VIII deficiency disease
CAAGCCTCAGCAATATGGCACTGAGTTATTCTGGGGCCGAGCAATGAGTTTTTGTGAAGAACTAAGCTTTTCTTGTTCAGAGAATTTAGCTTTATTTTTTAAAGCAGTAGAAATGGTCCAAATTCTAGCCATATTTTGAAATATTTTATATCTTTCCCTATGTTTTGCCCAAAAGTATTTATTAAGCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGGGTGTCGCTTTGTCATCCAGGCTCACTGCAGCCTCGACCTCCTGGGCTCAAGCTATCTTCCCACCTCAGCCTCCTGAGTAGGTGGGACTACAGGCACACACCACCATGCCCAGCTAATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGTAGACAAGGTCTTACTATTTTGCCCAGGATGGTCTTGAAATCCTGAGCTCAAGCAATCCTCCTGTCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGAGATTACAGGCGTGAGCCACCGCACGTAGCCTATTAAGCTCTTACTAAGTGAGATGCACTGTGCTATATTGTGGGAACTAGCCCCCAATATTTCAACATAGGTTCTTTTCTATTTTACCTAAGTGTCGGCCGGTCTGGGAAATAAAGAGAAAGAGTACAAAAGAGAGAAATTTTACAGCTGGGTCTCCAGGGGTGACATCACATGTCGGCAGGTTCTGTGATGCCCCCAAGCCGCAAAACCAGCAAGTTTTTATTAGTGATTTTCAAAGGGGAGGGAGTGTACGAATAGGGTGTGGGTCACAAAGATCACATGATTCAAAGGCAATAAAATATCACAAGGCAAATAGGGACAGAGCAAGATCACAAGGTAGGGCGAAATTAGAATTACTAATGAGGTTCCATGTCCTGCTGTGCATGCATTGTCATTGATAAACATCTTAACAGGAAACAGGGTTCAAGAGCAGAGAACTGGTCTGACTAGAATTCACCAGGCTGGAATTTCCTAATCCTAGCAAGCCTGGGGGCACTGCAGGAGACCAGGGCATATTTTATCCCTTATCTTCAACTGCATAAGATAAACACTCCCAGAGCGGCCATTTTAGAGGCCTCCCCCTGGGAATGCATTCTTTTCCCAGGGCTGTTCCTTGCTGAGAAAAAGAATTCAGTGATATTTCTCCTATTCGCTTTTGCAAGAAGAGAAATATGACTCTGTTCTGCCTGGCCCTGCAGGCAGTCAGACTTTATGGTTATCTCCCTTGTTCCCTGGAAATCGCTGTTATCCTGTTCTTTTCAAGGTGCCCAGATTTCATATTGTTCAAACACACAAGCTTTACAAACAATTTGTGCAGATAACGCAATCATCACAGGGTCTTGAGGCAACATACATCCTCAGCTTATGAAGATGACAGGATTAAGAGATTAAAGTAAAGACAGGCATAGGAAATTATAAGAGTATTGGTTGGGGAAGTGATAAATGTCCATGAAATCTTCACAATTTATGTTCAGAGATCGCAGTAAAGACAGGCGTAAGAAATTATAAAAGTATTAATTTGGGGAACTAATAAATGTCCACGAAATCTTCACAATTTATGTTCTTCTGCCGTGGCTTCAGCCAGTCCCTCTGTTCGGGGTCCCTGACTTCCTGCAACAGTGCTACATGCTGCAGACATGTTAATTTTGAGGTACTTTTGAGTCACCCATAATGAGATGTCCATGGAAGAAATCTAGGCTGTAGATATAAATCTGTGGGTCATCTGAAAATAGGTGGTAATTGGACATATAAAAATGGGGAGGATCAGCTAGAGAGAGCTAAATCCCAGACTGGGAATGAGTACTATAGGAAAAATCTAGGGCCTACATTCTATGGCCTATCCATCCAGCAGGCACGTTTACTACGTGAAACTCAAATTTAGTAAAAGCTAAGCTCATTTCTTTTACTGACCTATATTGCAAACCATTATATTTTCTTCAGGTTATAAGGGGACATACACTGAGAATGAAACCCAGCACTTGGAAAGGCAAGAACTCACCTGGTTTCCTCTTTGATCTACAGATTCTTTGTAGCAGATGAGGAGAGGGCCAATGAGTCCTGAAGCTAGATCTCTCTCCATATTAACGAAACTAGAGTAATAGCGGGTCAGGCACCGAGGATCTGATTTAGTTGGCCCATCTTCTACAGTCACTGTCCATTTATATTTGAATATTTCTCCTGGCAGAATTGGAAAATCCTTCAAATGTTTTACACCTACCCACAAGCAAAACCATAAATAGCTCAATTAGAGTACAACAAGCCACATATTGATAATCATGTTGTTGTTGCAAGGGTTCTACAAATCTGTATGTACATATGAAGTTTCTGAGCAAGTGGAAGCTAAAGTCGCACCTATTATAATTTTAAGATTCAAACAATTTTTTTAAAAAGTAAAAAGCTGTAATTGATTATCCGGTTGACTGTGAAAGTGTCAGGCCTGAATATATGCCAAAGAGCTTGGCATTGGAGTTTTAAGGTGTAGTCTCTGACTTCTGTGAGGAAAGGGAGCAAGAACTGAGATCTGCCCTCAGGGTAATGGGTCCTCAGGACAAGAACTGATTTTAGTAATTAAGTCTCATTCTGGGTATGTTTCATACCTGAAGATACAATCTAAATCAAAATTTTAATTTTATATTCATTCTAAGCTCTTCCTCACCTCAGTAAGTTATGCCTGACCTATGGTTAGAGGATCCATAGAAAGGGAATGGTGTTGAGGTGAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGTCAACATGGTGAAACGCCATCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCAGGTGTGGTGGCAGGCACTTGTAATCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCATGAGAATTGCTTGAACCTGGGAGGCAGAGGTTGAGCCGATATCATGCCAATGCACTCCAGCCTGGGGGATAGAGCGAGACTCTGTCTCCAAAAAAAAAAAAAAAAGAAAGAAAGAAAGAAAGGGAATGGTGTAGTATGTTCTTTCAATATTTCTGAGCCTTCTCTTCCCTTTTCCAGGAGCTGGGGGTGAGGGAGGGTAGGTAATAGAAGAAAGGGCAAACAGACTCTTGTTTAACAGGTCCTGCTGCTCTATCTTTGACAACACTATTTGGTCATCAATGTTCTCTGTGTGGGAGGTGCCCAAATGCTGGTCTTTTCATAGGACACATGTATGGTTTCTTTAGAGTTACCATGGGGACCTCAGCATTACATAGTTCCATGACATGAGAGATGTTTCTTTCAGCTATCCTTCTGCAACTCTCCTCTCCCCATCAGCTCTTCTTACTTCCAGTGATATATCCAAGACTCTATTGGTTCTGCTATCCCCTCAGCCTGCCTAACTGCCTTCTTGGGTAGAATATCTTCAAAAGGGATAAAGCCCAGCTACTTTCAACAGTATTCACTTGTTACAGAATAAACTCATGTCAAACAGCAGGAAGGTAAACTGCTCCACTCTTGCCCTCTCTTCTTGCCCACTATTATGGGCATTACAGCCTTCAAAATTCTCCATGGAAAAGCAGGTTACCAGTAACTATCCACGTATGCCTCCAAATTTCGGGACACACATTCAAAATCTCCCCAGAACTCTGTCACTATGCCATTCTTCCATAAAGAAATGCAAATAAAGAATTCTTATCGGCAATAATGAATATTAGAAAACAGGGGAAGGAATTTTTTTTGAGATGCAGTCTTGCTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGGGTGATCTTGGCTCACTGCAACCTTCACCTCCCAGTTTCAAGCAATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGCACACGCCACAATGCCCGGCTATTTTTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGTTTTCACCATGTTGGCCAAGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCAAGTGATCTGCCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGCACCCAGCGGGAAAATTTTTATAACCAGTCTGTCTGCCCATCATGTGATACTGAAGGATTCAGAAAGTTCACCCTCTATGTACCACATATTTAGAAGTTACTTGAGAATATACTTCCAGAAAAACAAAAGAAGAAATCAAAAAATAGAAATGTACAAGGGAAAAGTAG
CAAGCCTCAGCAATATGGCACTGAGTTATTCTGGGGCCGAGCAATGAGTTTTTGTGAAGAACTAAGCTTTTCTTGTTCAGAGAATTTAGCTTTATTTTTTAAAGCAGTAGAAATGGTCCAAATTCTAGCCATATTTTGAAATATTTTATATCTTTCCCTATGTTTTGCCCAAAAGTATTTATTAAGCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGGGTGTCGCTTTGTCATCCAGGCTCACTGCAGCCTCGACCTCCTGGGCTCAAGCTATCTTCCCACCTCAGCCTCCTGAGTAGGTGGGACTACAGGCACACACCACCATGCCCAGCTAATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGTAGACAAGGTCTTACTATTTTGCCCAGGATGGTCTTGAAATCCTGAGCTCAAGCAATCCTCCTGTCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGAGATTACAGGCGTGAGCCACCGCACGTAGCCTATTAAGCTCTTACTAAGTGAGATGCACTGTGCTATATTGTGGGAACTAGCCCCCAATATTTCAACATAGGTTCTTTTCTATTTTACCTAAGTGTCGGCCGGTCTGGGAAATAAAGAGAAAGAGTACAAAAGAGAGAAATTTTACAGCTGGGTCTCCAGGGGTGACATCACATGTCGGCAGGTTCTGTGATGCCCCCAAGCCGCAAAACCAGCAAGTTTTTATTAGTGATTTTCAAAGGGGAGGGAGTGTACGAATAGGGTGTGGGTCACAAAGATCACATGATTCAAAGGCAATAAAATATCACAAGGCAAATAGGGACAGAGCAAGATCACAAGGTAGGGCGAAATTAGAATTACTAATGAGGTTCCATGTCCTGCTGTGCATGCATTGTCATTGATAAACATCTTAACAGGAAACAGGGTTCAAGAGCAGAGAACTGGTCTGACTAGAATTCACCAGGCTGGAATTTCCTAATCCTAGCAAGCCTGGGGGCACTGCAGGAGACCAGGGCATATTTTATCCCTTATCTTCAACTGCATAAGATAAACACTCCCAGAGCGGCCATTTTAGAGGCCTCCCCCTGGGAATGCATTCTTTTCCCAGGGCTGTTCCTTGCTGAGAAAAAGAATTCAGTGATATTTCTCCTATTCGCTTTTGCAAGAAGAGAAATATGACTCTGTTCTGCCTGGCCCTGCAGGCAGTCAGACTTTATGGTTATCTCCCTTGTTCCCTGGAAATCGCTGTTATCCTGTTCTTTTCAAGGTGCCCAGATTTCATATTGTTCAAACACACAAGCTTTACAAACAATTTGTGCAGATAACGCAATCATCACAGGGTCTTGAGGCAACATACATCCTCAGCTTATGAAGATGACAGGATTAAGAGATTAAAGTAAAGACAGGCATAGGAAATTATAAGAGTATTGGTTGGGGAAGTGATAAATGTCCATGAAATCTTCACAATTTATGTTCAGAGATCGCAGTAAAGACAGGCGTAAGAAATTATAAAAGTATTAATTTGGGGAACTAATAAATGTCCACGAAATCTTCACAATTTATGTTCTTCTGCCGTGGCTTCAGCCAGTCCCTCTGTTCGGGGTCCCTGACTTCCTGCAACAGTGCTACATGCTGCAGACATGTTAATTTTGAGGTACTTTTGAGTCACCCATAATGAGATGTCCATGGAAGAAATCTAGGCTGTAGATATAAATCTGTGGGTCATCTGAAAATAGGTGGTAATTGGACATATAAAAATGGGGAGGATCAGCTAGAGAGAGCTAAATCCCAGACTGGGAATGAGTACTATAGGAAAAATCTAGGGCCTACATTCTATGGCCTATCCATCCAGCAGGCACGTTTACTACGTGAAACTCAAATTTAGTAAAAGCTAAGCTCATTTCTTTTACTGACCTATATTGCAAACCATTATATTTTCTTCAGGTTATAAGGGGACATACACTGAGAATGAAACCCAGCACTTGGAAAGGCAAGAACTCACCTGGTTTCCTCTTTGATCTACAGATTCTTTGTAGCAGATGAGGAGAGGGCCAATGAGTCCTGAAGCTAGACCTCTCTCCATATTAACGAAACTAGAGTAATAGCGGGTCAGGCACCGAGGATCTGATTTAGTTGGCCCATCTTCTACAGTCACTGTCCATTTATATTTGAATATTTCTCCTGGCAGAATTGGAAAATCCTTCAAATGTTTTACACCTACCCACAAGCAAAACCATAAATAGCTCAATTAGAGTACAACAAGCCACATATTGATAATCATGTTGTTGTTGCAAGGGTTCTACAAATCTGTATGTACATATGAAGTTTCTGAGCAAGTGGAAGCTAAAGTCGCACCTATTATAATTTTAAGATTCAAACAATTTTTTTAAAAAGTAAAAAGCTGTAATTGATTATCCGGTTGACTGTGAAAGTGTCAGGCCTGAATATATGCCAAAGAGCTTGGCATTGGAGTTTTAAGGTGTAGTCTCTGACTTCTGTGAGGAAAGGGAGCAAGAACTGAGATCTGCCCTCAGGGTAATGGGTCCTCAGGACAAGAACTGATTTTAGTAATTAAGTCTCATTCTGGGTATGTTTCATACCTGAAGATACAATCTAAATCAAAATTTTAATTTTATATTCATTCTAAGCTCTTCCTCACCTCAGTAAGTTATGCCTGACCTATGGTTAGAGGATCCATAGAAAGGGAATGGTGTTGAGGTGAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGTCAACATGGTGAAACGCCATCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCAGGTGTGGTGGCAGGCACTTGTAATCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCATGAGAATTGCTTGAACCTGGGAGGCAGAGGTTGAGCCGATATCATGCCAATGCACTCCAGCCTGGGGGATAGAGCGAGACTCTGTCTCCAAAAAAAAAAAAAAAAGAAAGAAAGAAAGAAAGGGAATGGTGTAGTATGTTCTTTCAATATTTCTGAGCCTTCTCTTCCCTTTTCCAGGAGCTGGGGGTGAGGGAGGGTAGGTAATAGAAGAAAGGGCAAACAGACTCTTGTTTAACAGGTCCTGCTGCTCTATCTTTGACAACACTATTTGGTCATCAATGTTCTCTGTGTGGGAGGTGCCCAAATGCTGGTCTTTTCATAGGACACATGTATGGTTTCTTTAGAGTTACCATGGGGACCTCAGCATTACATAGTTCCATGACATGAGAGATGTTTCTTTCAGCTATCCTTCTGCAACTCTCCTCTCCCCATCAGCTCTTCTTACTTCCAGTGATATATCCAAGACTCTATTGGTTCTGCTATCCCCTCAGCCTGCCTAACTGCCTTCTTGGGTAGAATATCTTCAAAAGGGATAAAGCCCAGCTACTTTCAACAGTATTCACTTGTTACAGAATAAACTCATGTCAAACAGCAGGAAGGTAAACTGCTCCACTCTTGCCCTCTCTTCTTGCCCACTATTATGGGCATTACAGCCTTCAAAATTCTCCATGGAAAAGCAGGTTACCAGTAACTATCCACGTATGCCTCCAAATTTCGGGACACACATTCAAAATCTCCCCAGAACTCTGTCACTATGCCATTCTTCCATAAAGAAATGCAAATAAAGAATTCTTATCGGCAATAATGAATATTAGAAAACAGGGGAAGGAATTTTTTTTGAGATGCAGTCTTGCTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGGGTGATCTTGGCTCACTGCAACCTTCACCTCCCAGTTTCAAGCAATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGCACACGCCACAATGCCCGGCTATTTTTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGTTTTCACCATGTTGGCCAAGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCAAGTGATCTGCCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGCACCCAGCGGGAAAATTTTTATAACCAGTCTGTCTGCCCATCATGTGATACTGAAGGATTCAGAAAGTTCACCCTCTATGTACCACATATTTAGAAGTTACTTGAGAATATACTTCCAGAAAAACAAAAGAAGAAATCAAAAAATAGAAATGTACAAGGGAAAAGTAG
Task1_train_31923
A variant affecting Chromosome X, within the gene F8 (coagulation factor VIII), has been observed. Determine if it's benign or associated with disease.
Pathogenic; Hereditary factor VIII deficiency disease
GGGCCGAGCAATGAGTTTTTGTGAAGAACTAAGCTTTTCTTGTTCAGAGAATTTAGCTTTATTTTTTAAAGCAGTAGAAATGGTCCAAATTCTAGCCATATTTTGAAATATTTTATATCTTTCCCTATGTTTTGCCCAAAAGTATTTATTAAGCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGGGTGTCGCTTTGTCATCCAGGCTCACTGCAGCCTCGACCTCCTGGGCTCAAGCTATCTTCCCACCTCAGCCTCCTGAGTAGGTGGGACTACAGGCACACACCACCATGCCCAGCTAATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGTAGACAAGGTCTTACTATTTTGCCCAGGATGGTCTTGAAATCCTGAGCTCAAGCAATCCTCCTGTCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGAGATTACAGGCGTGAGCCACCGCACGTAGCCTATTAAGCTCTTACTAAGTGAGATGCACTGTGCTATATTGTGGGAACTAGCCCCCAATATTTCAACATAGGTTCTTTTCTATTTTACCTAAGTGTCGGCCGGTCTGGGAAATAAAGAGAAAGAGTACAAAAGAGAGAAATTTTACAGCTGGGTCTCCAGGGGTGACATCACATGTCGGCAGGTTCTGTGATGCCCCCAAGCCGCAAAACCAGCAAGTTTTTATTAGTGATTTTCAAAGGGGAGGGAGTGTACGAATAGGGTGTGGGTCACAAAGATCACATGATTCAAAGGCAATAAAATATCACAAGGCAAATAGGGACAGAGCAAGATCACAAGGTAGGGCGAAATTAGAATTACTAATGAGGTTCCATGTCCTGCTGTGCATGCATTGTCATTGATAAACATCTTAACAGGAAACAGGGTTCAAGAGCAGAGAACTGGTCTGACTAGAATTCACCAGGCTGGAATTTCCTAATCCTAGCAAGCCTGGGGGCACTGCAGGAGACCAGGGCATATTTTATCCCTTATCTTCAACTGCATAAGATAAACACTCCCAGAGCGGCCATTTTAGAGGCCTCCCCCTGGGAATGCATTCTTTTCCCAGGGCTGTTCCTTGCTGAGAAAAAGAATTCAGTGATATTTCTCCTATTCGCTTTTGCAAGAAGAGAAATATGACTCTGTTCTGCCTGGCCCTGCAGGCAGTCAGACTTTATGGTTATCTCCCTTGTTCCCTGGAAATCGCTGTTATCCTGTTCTTTTCAAGGTGCCCAGATTTCATATTGTTCAAACACACAAGCTTTACAAACAATTTGTGCAGATAACGCAATCATCACAGGGTCTTGAGGCAACATACATCCTCAGCTTATGAAGATGACAGGATTAAGAGATTAAAGTAAAGACAGGCATAGGAAATTATAAGAGTATTGGTTGGGGAAGTGATAAATGTCCATGAAATCTTCACAATTTATGTTCAGAGATCGCAGTAAAGACAGGCGTAAGAAATTATAAAAGTATTAATTTGGGGAACTAATAAATGTCCACGAAATCTTCACAATTTATGTTCTTCTGCCGTGGCTTCAGCCAGTCCCTCTGTTCGGGGTCCCTGACTTCCTGCAACAGTGCTACATGCTGCAGACATGTTAATTTTGAGGTACTTTTGAGTCACCCATAATGAGATGTCCATGGAAGAAATCTAGGCTGTAGATATAAATCTGTGGGTCATCTGAAAATAGGTGGTAATTGGACATATAAAAATGGGGAGGATCAGCTAGAGAGAGCTAAATCCCAGACTGGGAATGAGTACTATAGGAAAAATCTAGGGCCTACATTCTATGGCCTATCCATCCAGCAGGCACGTTTACTACGTGAAACTCAAATTTAGTAAAAGCTAAGCTCATTTCTTTTACTGACCTATATTGCAAACCATTATATTTTCTTCAGGTTATAAGGGGACATACACTGAGAATGAAACCCAGCACTTGGAAAGGCAAGAACTCACCTGGTTTCCTCTTTGATCTACAGATTCTTTGTAGCAGATGAGGAGAGGGCCAATGAGTCCTGAAGCTAGATCTCTCTCCATATTAACGAAACTAGAGTAATAGCGGGTCAGGCACCGAGGATCTGATTTAGTTGGCCCATCTTCTACAGTCACTGTCCATTTATATTTGAATATTTCTCCTGGCAGAATTGGAAAATCCTTCAAATGTTTTACACCTACCCACAAGCAAAACCATAAATAGCTCAATTAGAGTACAACAAGCCACATATTGATAATCATGTTGTTGTTGCAAGGGTTCTACAAATCTGTATGTACATATGAAGTTTCTGAGCAAGTGGAAGCTAAAGTCGCACCTATTATAATTTTAAGATTCAAACAATTTTTTTAAAAAGTAAAAAGCTGTAATTGATTATCCGGTTGACTGTGAAAGTGTCAGGCCTGAATATATGCCAAAGAGCTTGGCATTGGAGTTTTAAGGTGTAGTCTCTGACTTCTGTGAGGAAAGGGAGCAAGAACTGAGATCTGCCCTCAGGGTAATGGGTCCTCAGGACAAGAACTGATTTTAGTAATTAAGTCTCATTCTGGGTATGTTTCATACCTGAAGATACAATCTAAATCAAAATTTTAATTTTATATTCATTCTAAGCTCTTCCTCACCTCAGTAAGTTATGCCTGACCTATGGTTAGAGGATCCATAGAAAGGGAATGGTGTTGAGGTGAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGTCAACATGGTGAAACGCCATCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCAGGTGTGGTGGCAGGCACTTGTAATCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCATGAGAATTGCTTGAACCTGGGAGGCAGAGGTTGAGCCGATATCATGCCAATGCACTCCAGCCTGGGGGATAGAGCGAGACTCTGTCTCCAAAAAAAAAAAAAAAAGAAAGAAAGAAAGAAAGGGAATGGTGTAGTATGTTCTTTCAATATTTCTGAGCCTTCTCTTCCCTTTTCCAGGAGCTGGGGGTGAGGGAGGGTAGGTAATAGAAGAAAGGGCAAACAGACTCTTGTTTAACAGGTCCTGCTGCTCTATCTTTGACAACACTATTTGGTCATCAATGTTCTCTGTGTGGGAGGTGCCCAAATGCTGGTCTTTTCATAGGACACATGTATGGTTTCTTTAGAGTTACCATGGGGACCTCAGCATTACATAGTTCCATGACATGAGAGATGTTTCTTTCAGCTATCCTTCTGCAACTCTCCTCTCCCCATCAGCTCTTCTTACTTCCAGTGATATATCCAAGACTCTATTGGTTCTGCTATCCCCTCAGCCTGCCTAACTGCCTTCTTGGGTAGAATATCTTCAAAAGGGATAAAGCCCAGCTACTTTCAACAGTATTCACTTGTTACAGAATAAACTCATGTCAAACAGCAGGAAGGTAAACTGCTCCACTCTTGCCCTCTCTTCTTGCCCACTATTATGGGCATTACAGCCTTCAAAATTCTCCATGGAAAAGCAGGTTACCAGTAACTATCCACGTATGCCTCCAAATTTCGGGACACACATTCAAAATCTCCCCAGAACTCTGTCACTATGCCATTCTTCCATAAAGAAATGCAAATAAAGAATTCTTATCGGCAATAATGAATATTAGAAAACAGGGGAAGGAATTTTTTTTGAGATGCAGTCTTGCTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGGGTGATCTTGGCTCACTGCAACCTTCACCTCCCAGTTTCAAGCAATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGCACACGCCACAATGCCCGGCTATTTTTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGTTTTCACCATGTTGGCCAAGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCAAGTGATCTGCCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGCACCCAGCGGGAAAATTTTTATAACCAGTCTGTCTGCCCATCATGTGATACTGAAGGATTCAGAAAGTTCACCCTCTATGTACCACATATTTAGAAGTTACTTGAGAATATACTTCCAGAAAAACAAAAGAAGAAATCAAAAAATAGAAATGTACAAGGGAAAAGTAGTTAATGCTATTCACTACAAGAATGTCTTTAAGA
GGGCCGAGCAATGAGTTTTTGTGAAGAACTAAGCTTTTCTTGTTCAGAGAATTTAGCTTTATTTTTTAAAGCAGTAGAAATGGTCCAAATTCTAGCCATATTTTGAAATATTTTATATCTTTCCCTATGTTTTGCCCAAAAGTATTTATTAAGCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGGGTGTCGCTTTGTCATCCAGGCTCACTGCAGCCTCGACCTCCTGGGCTCAAGCTATCTTCCCACCTCAGCCTCCTGAGTAGGTGGGACTACAGGCACACACCACCATGCCCAGCTAATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGTAGACAAGGTCTTACTATTTTGCCCAGGATGGTCTTGAAATCCTGAGCTCAAGCAATCCTCCTGTCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGAGATTACAGGCGTGAGCCACCGCACGTAGCCTATTAAGCTCTTACTAAGTGAGATGCACTGTGCTATATTGTGGGAACTAGCCCCCAATATTTCAACATAGGTTCTTTTCTATTTTACCTAAGTGTCGGCCGGTCTGGGAAATAAAGAGAAAGAGTACAAAAGAGAGAAATTTTACAGCTGGGTCTCCAGGGGTGACATCACATGTCGGCAGGTTCTGTGATGCCCCCAAGCCGCAAAACCAGCAAGTTTTTATTAGTGATTTTCAAAGGGGAGGGAGTGTACGAATAGGGTGTGGGTCACAAAGATCACATGATTCAAAGGCAATAAAATATCACAAGGCAAATAGGGACAGAGCAAGATCACAAGGTAGGGCGAAATTAGAATTACTAATGAGGTTCCATGTCCTGCTGTGCATGCATTGTCATTGATAAACATCTTAACAGGAAACAGGGTTCAAGAGCAGAGAACTGGTCTGACTAGAATTCACCAGGCTGGAATTTCCTAATCCTAGCAAGCCTGGGGGCACTGCAGGAGACCAGGGCATATTTTATCCCTTATCTTCAACTGCATAAGATAAACACTCCCAGAGCGGCCATTTTAGAGGCCTCCCCCTGGGAATGCATTCTTTTCCCAGGGCTGTTCCTTGCTGAGAAAAAGAATTCAGTGATATTTCTCCTATTCGCTTTTGCAAGAAGAGAAATATGACTCTGTTCTGCCTGGCCCTGCAGGCAGTCAGACTTTATGGTTATCTCCCTTGTTCCCTGGAAATCGCTGTTATCCTGTTCTTTTCAAGGTGCCCAGATTTCATATTGTTCAAACACACAAGCTTTACAAACAATTTGTGCAGATAACGCAATCATCACAGGGTCTTGAGGCAACATACATCCTCAGCTTATGAAGATGACAGGATTAAGAGATTAAAGTAAAGACAGGCATAGGAAATTATAAGAGTATTGGTTGGGGAAGTGATAAATGTCCATGAAATCTTCACAATTTATGTTCAGAGATCGCAGTAAAGACAGGCGTAAGAAATTATAAAAGTATTAATTTGGGGAACTAATAAATGTCCACGAAATCTTCACAATTTATGTTCTTCTGCCGTGGCTTCAGCCAGTCCCTCTGTTCGGGGTCCCTGACTTCCTGCAACAGTGCTACATGCTGCAGACATGTTAATTTTGAGGTACTTTTGAGTCACCCATAATGAGATGTCCATGGAAGAAATCTAGGCTGTAGATATAAATCTGTGGGTCATCTGAAAATAGGTGGTAATTGGACATATAAAAATGGGGAGGATCAGCTAGAGAGAGCTAAATCCCAGACTGGGAATGAGTACTATAGGAAAAATCTAGGGCCTACATTCTATGGCCTATCCATCCAGCAGGCACGTTTACTACGTGAAACTCAAATTTAGTAAAAGCTAAGCTCATTTCTTTTACTGACCTATATTGCAAACCATTATATTTTCTTCAGGTTATAAGGGGACATACACTGAGAATGAAACCCAGCACTTGGAAAGGCAAGAACTCACCTGGTTTCCTCTTTGATCTACAGATTCTTTGTAGCAGATGAGGAGAGGGCCAATGAGTCCTGAAGCTAGATCTCTCTCCATATTAACGAAACTAGAGTAATAGTGGGTCAGGCACCGAGGATCTGATTTAGTTGGCCCATCTTCTACAGTCACTGTCCATTTATATTTGAATATTTCTCCTGGCAGAATTGGAAAATCCTTCAAATGTTTTACACCTACCCACAAGCAAAACCATAAATAGCTCAATTAGAGTACAACAAGCCACATATTGATAATCATGTTGTTGTTGCAAGGGTTCTACAAATCTGTATGTACATATGAAGTTTCTGAGCAAGTGGAAGCTAAAGTCGCACCTATTATAATTTTAAGATTCAAACAATTTTTTTAAAAAGTAAAAAGCTGTAATTGATTATCCGGTTGACTGTGAAAGTGTCAGGCCTGAATATATGCCAAAGAGCTTGGCATTGGAGTTTTAAGGTGTAGTCTCTGACTTCTGTGAGGAAAGGGAGCAAGAACTGAGATCTGCCCTCAGGGTAATGGGTCCTCAGGACAAGAACTGATTTTAGTAATTAAGTCTCATTCTGGGTATGTTTCATACCTGAAGATACAATCTAAATCAAAATTTTAATTTTATATTCATTCTAAGCTCTTCCTCACCTCAGTAAGTTATGCCTGACCTATGGTTAGAGGATCCATAGAAAGGGAATGGTGTTGAGGTGAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGTCAACATGGTGAAACGCCATCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCAGGTGTGGTGGCAGGCACTTGTAATCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCATGAGAATTGCTTGAACCTGGGAGGCAGAGGTTGAGCCGATATCATGCCAATGCACTCCAGCCTGGGGGATAGAGCGAGACTCTGTCTCCAAAAAAAAAAAAAAAAGAAAGAAAGAAAGAAAGGGAATGGTGTAGTATGTTCTTTCAATATTTCTGAGCCTTCTCTTCCCTTTTCCAGGAGCTGGGGGTGAGGGAGGGTAGGTAATAGAAGAAAGGGCAAACAGACTCTTGTTTAACAGGTCCTGCTGCTCTATCTTTGACAACACTATTTGGTCATCAATGTTCTCTGTGTGGGAGGTGCCCAAATGCTGGTCTTTTCATAGGACACATGTATGGTTTCTTTAGAGTTACCATGGGGACCTCAGCATTACATAGTTCCATGACATGAGAGATGTTTCTTTCAGCTATCCTTCTGCAACTCTCCTCTCCCCATCAGCTCTTCTTACTTCCAGTGATATATCCAAGACTCTATTGGTTCTGCTATCCCCTCAGCCTGCCTAACTGCCTTCTTGGGTAGAATATCTTCAAAAGGGATAAAGCCCAGCTACTTTCAACAGTATTCACTTGTTACAGAATAAACTCATGTCAAACAGCAGGAAGGTAAACTGCTCCACTCTTGCCCTCTCTTCTTGCCCACTATTATGGGCATTACAGCCTTCAAAATTCTCCATGGAAAAGCAGGTTACCAGTAACTATCCACGTATGCCTCCAAATTTCGGGACACACATTCAAAATCTCCCCAGAACTCTGTCACTATGCCATTCTTCCATAAAGAAATGCAAATAAAGAATTCTTATCGGCAATAATGAATATTAGAAAACAGGGGAAGGAATTTTTTTTGAGATGCAGTCTTGCTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGGGTGATCTTGGCTCACTGCAACCTTCACCTCCCAGTTTCAAGCAATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGCACACGCCACAATGCCCGGCTATTTTTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGTTTTCACCATGTTGGCCAAGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCAAGTGATCTGCCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGCACCCAGCGGGAAAATTTTTATAACCAGTCTGTCTGCCCATCATGTGATACTGAAGGATTCAGAAAGTTCACCCTCTATGTACCACATATTTAGAAGTTACTTGAGAATATACTTCCAGAAAAACAAAAGAAGAAATCAAAAAATAGAAATGTACAAGGGAAAAGTAGTTAATGCTATTCACTACAAGAATGTCTTTAAGA
Task1_train_31924
A sequence alteration has been identified in F8 (coagulation factor VIII) on Chromosome X. Is it disease-inducing or harmless?
Pathogenic; Mild hemophilia A
GGCCGAGCAATGAGTTTTTGTGAAGAACTAAGCTTTTCTTGTTCAGAGAATTTAGCTTTATTTTTTAAAGCAGTAGAAATGGTCCAAATTCTAGCCATATTTTGAAATATTTTATATCTTTCCCTATGTTTTGCCCAAAAGTATTTATTAAGCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGGGTGTCGCTTTGTCATCCAGGCTCACTGCAGCCTCGACCTCCTGGGCTCAAGCTATCTTCCCACCTCAGCCTCCTGAGTAGGTGGGACTACAGGCACACACCACCATGCCCAGCTAATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGTAGACAAGGTCTTACTATTTTGCCCAGGATGGTCTTGAAATCCTGAGCTCAAGCAATCCTCCTGTCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGAGATTACAGGCGTGAGCCACCGCACGTAGCCTATTAAGCTCTTACTAAGTGAGATGCACTGTGCTATATTGTGGGAACTAGCCCCCAATATTTCAACATAGGTTCTTTTCTATTTTACCTAAGTGTCGGCCGGTCTGGGAAATAAAGAGAAAGAGTACAAAAGAGAGAAATTTTACAGCTGGGTCTCCAGGGGTGACATCACATGTCGGCAGGTTCTGTGATGCCCCCAAGCCGCAAAACCAGCAAGTTTTTATTAGTGATTTTCAAAGGGGAGGGAGTGTACGAATAGGGTGTGGGTCACAAAGATCACATGATTCAAAGGCAATAAAATATCACAAGGCAAATAGGGACAGAGCAAGATCACAAGGTAGGGCGAAATTAGAATTACTAATGAGGTTCCATGTCCTGCTGTGCATGCATTGTCATTGATAAACATCTTAACAGGAAACAGGGTTCAAGAGCAGAGAACTGGTCTGACTAGAATTCACCAGGCTGGAATTTCCTAATCCTAGCAAGCCTGGGGGCACTGCAGGAGACCAGGGCATATTTTATCCCTTATCTTCAACTGCATAAGATAAACACTCCCAGAGCGGCCATTTTAGAGGCCTCCCCCTGGGAATGCATTCTTTTCCCAGGGCTGTTCCTTGCTGAGAAAAAGAATTCAGTGATATTTCTCCTATTCGCTTTTGCAAGAAGAGAAATATGACTCTGTTCTGCCTGGCCCTGCAGGCAGTCAGACTTTATGGTTATCTCCCTTGTTCCCTGGAAATCGCTGTTATCCTGTTCTTTTCAAGGTGCCCAGATTTCATATTGTTCAAACACACAAGCTTTACAAACAATTTGTGCAGATAACGCAATCATCACAGGGTCTTGAGGCAACATACATCCTCAGCTTATGAAGATGACAGGATTAAGAGATTAAAGTAAAGACAGGCATAGGAAATTATAAGAGTATTGGTTGGGGAAGTGATAAATGTCCATGAAATCTTCACAATTTATGTTCAGAGATCGCAGTAAAGACAGGCGTAAGAAATTATAAAAGTATTAATTTGGGGAACTAATAAATGTCCACGAAATCTTCACAATTTATGTTCTTCTGCCGTGGCTTCAGCCAGTCCCTCTGTTCGGGGTCCCTGACTTCCTGCAACAGTGCTACATGCTGCAGACATGTTAATTTTGAGGTACTTTTGAGTCACCCATAATGAGATGTCCATGGAAGAAATCTAGGCTGTAGATATAAATCTGTGGGTCATCTGAAAATAGGTGGTAATTGGACATATAAAAATGGGGAGGATCAGCTAGAGAGAGCTAAATCCCAGACTGGGAATGAGTACTATAGGAAAAATCTAGGGCCTACATTCTATGGCCTATCCATCCAGCAGGCACGTTTACTACGTGAAACTCAAATTTAGTAAAAGCTAAGCTCATTTCTTTTACTGACCTATATTGCAAACCATTATATTTTCTTCAGGTTATAAGGGGACATACACTGAGAATGAAACCCAGCACTTGGAAAGGCAAGAACTCACCTGGTTTCCTCTTTGATCTACAGATTCTTTGTAGCAGATGAGGAGAGGGCCAATGAGTCCTGAAGCTAGATCTCTCTCCATATTAACGAAACTAGAGTAATAGCGGGTCAGGCACCGAGGATCTGATTTAGTTGGCCCATCTTCTACAGTCACTGTCCATTTATATTTGAATATTTCTCCTGGCAGAATTGGAAAATCCTTCAAATGTTTTACACCTACCCACAAGCAAAACCATAAATAGCTCAATTAGAGTACAACAAGCCACATATTGATAATCATGTTGTTGTTGCAAGGGTTCTACAAATCTGTATGTACATATGAAGTTTCTGAGCAAGTGGAAGCTAAAGTCGCACCTATTATAATTTTAAGATTCAAACAATTTTTTTAAAAAGTAAAAAGCTGTAATTGATTATCCGGTTGACTGTGAAAGTGTCAGGCCTGAATATATGCCAAAGAGCTTGGCATTGGAGTTTTAAGGTGTAGTCTCTGACTTCTGTGAGGAAAGGGAGCAAGAACTGAGATCTGCCCTCAGGGTAATGGGTCCTCAGGACAAGAACTGATTTTAGTAATTAAGTCTCATTCTGGGTATGTTTCATACCTGAAGATACAATCTAAATCAAAATTTTAATTTTATATTCATTCTAAGCTCTTCCTCACCTCAGTAAGTTATGCCTGACCTATGGTTAGAGGATCCATAGAAAGGGAATGGTGTTGAGGTGAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGTCAACATGGTGAAACGCCATCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCAGGTGTGGTGGCAGGCACTTGTAATCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCATGAGAATTGCTTGAACCTGGGAGGCAGAGGTTGAGCCGATATCATGCCAATGCACTCCAGCCTGGGGGATAGAGCGAGACTCTGTCTCCAAAAAAAAAAAAAAAAGAAAGAAAGAAAGAAAGGGAATGGTGTAGTATGTTCTTTCAATATTTCTGAGCCTTCTCTTCCCTTTTCCAGGAGCTGGGGGTGAGGGAGGGTAGGTAATAGAAGAAAGGGCAAACAGACTCTTGTTTAACAGGTCCTGCTGCTCTATCTTTGACAACACTATTTGGTCATCAATGTTCTCTGTGTGGGAGGTGCCCAAATGCTGGTCTTTTCATAGGACACATGTATGGTTTCTTTAGAGTTACCATGGGGACCTCAGCATTACATAGTTCCATGACATGAGAGATGTTTCTTTCAGCTATCCTTCTGCAACTCTCCTCTCCCCATCAGCTCTTCTTACTTCCAGTGATATATCCAAGACTCTATTGGTTCTGCTATCCCCTCAGCCTGCCTAACTGCCTTCTTGGGTAGAATATCTTCAAAAGGGATAAAGCCCAGCTACTTTCAACAGTATTCACTTGTTACAGAATAAACTCATGTCAAACAGCAGGAAGGTAAACTGCTCCACTCTTGCCCTCTCTTCTTGCCCACTATTATGGGCATTACAGCCTTCAAAATTCTCCATGGAAAAGCAGGTTACCAGTAACTATCCACGTATGCCTCCAAATTTCGGGACACACATTCAAAATCTCCCCAGAACTCTGTCACTATGCCATTCTTCCATAAAGAAATGCAAATAAAGAATTCTTATCGGCAATAATGAATATTAGAAAACAGGGGAAGGAATTTTTTTTGAGATGCAGTCTTGCTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGGGTGATCTTGGCTCACTGCAACCTTCACCTCCCAGTTTCAAGCAATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGCACACGCCACAATGCCCGGCTATTTTTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGTTTTCACCATGTTGGCCAAGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCAAGTGATCTGCCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGCACCCAGCGGGAAAATTTTTATAACCAGTCTGTCTGCCCATCATGTGATACTGAAGGATTCAGAAAGTTCACCCTCTATGTACCACATATTTAGAAGTTACTTGAGAATATACTTCCAGAAAAACAAAAGAAGAAATCAAAAAATAGAAATGTACAAGGGAAAAGTAGTTAATGCTATTCACTACAAGAATGTCTTTAAGAA
GGCCGAGCAATGAGTTTTTGTGAAGAACTAAGCTTTTCTTGTTCAGAGAATTTAGCTTTATTTTTTAAAGCAGTAGAAATGGTCCAAATTCTAGCCATATTTTGAAATATTTTATATCTTTCCCTATGTTTTGCCCAAAAGTATTTATTAAGCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGGGTGTCGCTTTGTCATCCAGGCTCACTGCAGCCTCGACCTCCTGGGCTCAAGCTATCTTCCCACCTCAGCCTCCTGAGTAGGTGGGACTACAGGCACACACCACCATGCCCAGCTAATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGTAGACAAGGTCTTACTATTTTGCCCAGGATGGTCTTGAAATCCTGAGCTCAAGCAATCCTCCTGTCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGAGATTACAGGCGTGAGCCACCGCACGTAGCCTATTAAGCTCTTACTAAGTGAGATGCACTGTGCTATATTGTGGGAACTAGCCCCCAATATTTCAACATAGGTTCTTTTCTATTTTACCTAAGTGTCGGCCGGTCTGGGAAATAAAGAGAAAGAGTACAAAAGAGAGAAATTTTACAGCTGGGTCTCCAGGGGTGACATCACATGTCGGCAGGTTCTGTGATGCCCCCAAGCCGCAAAACCAGCAAGTTTTTATTAGTGATTTTCAAAGGGGAGGGAGTGTACGAATAGGGTGTGGGTCACAAAGATCACATGATTCAAAGGCAATAAAATATCACAAGGCAAATAGGGACAGAGCAAGATCACAAGGTAGGGCGAAATTAGAATTACTAATGAGGTTCCATGTCCTGCTGTGCATGCATTGTCATTGATAAACATCTTAACAGGAAACAGGGTTCAAGAGCAGAGAACTGGTCTGACTAGAATTCACCAGGCTGGAATTTCCTAATCCTAGCAAGCCTGGGGGCACTGCAGGAGACCAGGGCATATTTTATCCCTTATCTTCAACTGCATAAGATAAACACTCCCAGAGCGGCCATTTTAGAGGCCTCCCCCTGGGAATGCATTCTTTTCCCAGGGCTGTTCCTTGCTGAGAAAAAGAATTCAGTGATATTTCTCCTATTCGCTTTTGCAAGAAGAGAAATATGACTCTGTTCTGCCTGGCCCTGCAGGCAGTCAGACTTTATGGTTATCTCCCTTGTTCCCTGGAAATCGCTGTTATCCTGTTCTTTTCAAGGTGCCCAGATTTCATATTGTTCAAACACACAAGCTTTACAAACAATTTGTGCAGATAACGCAATCATCACAGGGTCTTGAGGCAACATACATCCTCAGCTTATGAAGATGACAGGATTAAGAGATTAAAGTAAAGACAGGCATAGGAAATTATAAGAGTATTGGTTGGGGAAGTGATAAATGTCCATGAAATCTTCACAATTTATGTTCAGAGATCGCAGTAAAGACAGGCGTAAGAAATTATAAAAGTATTAATTTGGGGAACTAATAAATGTCCACGAAATCTTCACAATTTATGTTCTTCTGCCGTGGCTTCAGCCAGTCCCTCTGTTCGGGGTCCCTGACTTCCTGCAACAGTGCTACATGCTGCAGACATGTTAATTTTGAGGTACTTTTGAGTCACCCATAATGAGATGTCCATGGAAGAAATCTAGGCTGTAGATATAAATCTGTGGGTCATCTGAAAATAGGTGGTAATTGGACATATAAAAATGGGGAGGATCAGCTAGAGAGAGCTAAATCCCAGACTGGGAATGAGTACTATAGGAAAAATCTAGGGCCTACATTCTATGGCCTATCCATCCAGCAGGCACGTTTACTACGTGAAACTCAAATTTAGTAAAAGCTAAGCTCATTTCTTTTACTGACCTATATTGCAAACCATTATATTTTCTTCAGGTTATAAGGGGACATACACTGAGAATGAAACCCAGCACTTGGAAAGGCAAGAACTCACCTGGTTTCCTCTTTGATCTACAGATTCTTTGTAGCAGATGAGGAGAGGGCCAATGAGTCCTGAAGCTAGATCTCTCTCCATATTAACGAAACTAGAGTAATAGCAGGTCAGGCACCGAGGATCTGATTTAGTTGGCCCATCTTCTACAGTCACTGTCCATTTATATTTGAATATTTCTCCTGGCAGAATTGGAAAATCCTTCAAATGTTTTACACCTACCCACAAGCAAAACCATAAATAGCTCAATTAGAGTACAACAAGCCACATATTGATAATCATGTTGTTGTTGCAAGGGTTCTACAAATCTGTATGTACATATGAAGTTTCTGAGCAAGTGGAAGCTAAAGTCGCACCTATTATAATTTTAAGATTCAAACAATTTTTTTAAAAAGTAAAAAGCTGTAATTGATTATCCGGTTGACTGTGAAAGTGTCAGGCCTGAATATATGCCAAAGAGCTTGGCATTGGAGTTTTAAGGTGTAGTCTCTGACTTCTGTGAGGAAAGGGAGCAAGAACTGAGATCTGCCCTCAGGGTAATGGGTCCTCAGGACAAGAACTGATTTTAGTAATTAAGTCTCATTCTGGGTATGTTTCATACCTGAAGATACAATCTAAATCAAAATTTTAATTTTATATTCATTCTAAGCTCTTCCTCACCTCAGTAAGTTATGCCTGACCTATGGTTAGAGGATCCATAGAAAGGGAATGGTGTTGAGGTGAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGTCAACATGGTGAAACGCCATCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCAGGTGTGGTGGCAGGCACTTGTAATCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCATGAGAATTGCTTGAACCTGGGAGGCAGAGGTTGAGCCGATATCATGCCAATGCACTCCAGCCTGGGGGATAGAGCGAGACTCTGTCTCCAAAAAAAAAAAAAAAAGAAAGAAAGAAAGAAAGGGAATGGTGTAGTATGTTCTTTCAATATTTCTGAGCCTTCTCTTCCCTTTTCCAGGAGCTGGGGGTGAGGGAGGGTAGGTAATAGAAGAAAGGGCAAACAGACTCTTGTTTAACAGGTCCTGCTGCTCTATCTTTGACAACACTATTTGGTCATCAATGTTCTCTGTGTGGGAGGTGCCCAAATGCTGGTCTTTTCATAGGACACATGTATGGTTTCTTTAGAGTTACCATGGGGACCTCAGCATTACATAGTTCCATGACATGAGAGATGTTTCTTTCAGCTATCCTTCTGCAACTCTCCTCTCCCCATCAGCTCTTCTTACTTCCAGTGATATATCCAAGACTCTATTGGTTCTGCTATCCCCTCAGCCTGCCTAACTGCCTTCTTGGGTAGAATATCTTCAAAAGGGATAAAGCCCAGCTACTTTCAACAGTATTCACTTGTTACAGAATAAACTCATGTCAAACAGCAGGAAGGTAAACTGCTCCACTCTTGCCCTCTCTTCTTGCCCACTATTATGGGCATTACAGCCTTCAAAATTCTCCATGGAAAAGCAGGTTACCAGTAACTATCCACGTATGCCTCCAAATTTCGGGACACACATTCAAAATCTCCCCAGAACTCTGTCACTATGCCATTCTTCCATAAAGAAATGCAAATAAAGAATTCTTATCGGCAATAATGAATATTAGAAAACAGGGGAAGGAATTTTTTTTGAGATGCAGTCTTGCTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGGGTGATCTTGGCTCACTGCAACCTTCACCTCCCAGTTTCAAGCAATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGCACACGCCACAATGCCCGGCTATTTTTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGTTTTCACCATGTTGGCCAAGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCAAGTGATCTGCCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGCACCCAGCGGGAAAATTTTTATAACCAGTCTGTCTGCCCATCATGTGATACTGAAGGATTCAGAAAGTTCACCCTCTATGTACCACATATTTAGAAGTTACTTGAGAATATACTTCCAGAAAAACAAAAGAAGAAATCAAAAAATAGAAATGTACAAGGGAAAAGTAGTTAATGCTATTCACTACAAGAATGTCTTTAAGAA
Task1_train_31925
A genomic change on Chromosome X affects F8 (coagulation factor VIII). Classify this variant as benign or pathogenic, and name the disease if relevant.
Pathogenic; Hereditary factor VIII deficiency disease
TGTGAAGAACTAAGCTTTTCTTGTTCAGAGAATTTAGCTTTATTTTTTAAAGCAGTAGAAATGGTCCAAATTCTAGCCATATTTTGAAATATTTTATATCTTTCCCTATGTTTTGCCCAAAAGTATTTATTAAGCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGGGTGTCGCTTTGTCATCCAGGCTCACTGCAGCCTCGACCTCCTGGGCTCAAGCTATCTTCCCACCTCAGCCTCCTGAGTAGGTGGGACTACAGGCACACACCACCATGCCCAGCTAATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGTAGACAAGGTCTTACTATTTTGCCCAGGATGGTCTTGAAATCCTGAGCTCAAGCAATCCTCCTGTCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGAGATTACAGGCGTGAGCCACCGCACGTAGCCTATTAAGCTCTTACTAAGTGAGATGCACTGTGCTATATTGTGGGAACTAGCCCCCAATATTTCAACATAGGTTCTTTTCTATTTTACCTAAGTGTCGGCCGGTCTGGGAAATAAAGAGAAAGAGTACAAAAGAGAGAAATTTTACAGCTGGGTCTCCAGGGGTGACATCACATGTCGGCAGGTTCTGTGATGCCCCCAAGCCGCAAAACCAGCAAGTTTTTATTAGTGATTTTCAAAGGGGAGGGAGTGTACGAATAGGGTGTGGGTCACAAAGATCACATGATTCAAAGGCAATAAAATATCACAAGGCAAATAGGGACAGAGCAAGATCACAAGGTAGGGCGAAATTAGAATTACTAATGAGGTTCCATGTCCTGCTGTGCATGCATTGTCATTGATAAACATCTTAACAGGAAACAGGGTTCAAGAGCAGAGAACTGGTCTGACTAGAATTCACCAGGCTGGAATTTCCTAATCCTAGCAAGCCTGGGGGCACTGCAGGAGACCAGGGCATATTTTATCCCTTATCTTCAACTGCATAAGATAAACACTCCCAGAGCGGCCATTTTAGAGGCCTCCCCCTGGGAATGCATTCTTTTCCCAGGGCTGTTCCTTGCTGAGAAAAAGAATTCAGTGATATTTCTCCTATTCGCTTTTGCAAGAAGAGAAATATGACTCTGTTCTGCCTGGCCCTGCAGGCAGTCAGACTTTATGGTTATCTCCCTTGTTCCCTGGAAATCGCTGTTATCCTGTTCTTTTCAAGGTGCCCAGATTTCATATTGTTCAAACACACAAGCTTTACAAACAATTTGTGCAGATAACGCAATCATCACAGGGTCTTGAGGCAACATACATCCTCAGCTTATGAAGATGACAGGATTAAGAGATTAAAGTAAAGACAGGCATAGGAAATTATAAGAGTATTGGTTGGGGAAGTGATAAATGTCCATGAAATCTTCACAATTTATGTTCAGAGATCGCAGTAAAGACAGGCGTAAGAAATTATAAAAGTATTAATTTGGGGAACTAATAAATGTCCACGAAATCTTCACAATTTATGTTCTTCTGCCGTGGCTTCAGCCAGTCCCTCTGTTCGGGGTCCCTGACTTCCTGCAACAGTGCTACATGCTGCAGACATGTTAATTTTGAGGTACTTTTGAGTCACCCATAATGAGATGTCCATGGAAGAAATCTAGGCTGTAGATATAAATCTGTGGGTCATCTGAAAATAGGTGGTAATTGGACATATAAAAATGGGGAGGATCAGCTAGAGAGAGCTAAATCCCAGACTGGGAATGAGTACTATAGGAAAAATCTAGGGCCTACATTCTATGGCCTATCCATCCAGCAGGCACGTTTACTACGTGAAACTCAAATTTAGTAAAAGCTAAGCTCATTTCTTTTACTGACCTATATTGCAAACCATTATATTTTCTTCAGGTTATAAGGGGACATACACTGAGAATGAAACCCAGCACTTGGAAAGGCAAGAACTCACCTGGTTTCCTCTTTGATCTACAGATTCTTTGTAGCAGATGAGGAGAGGGCCAATGAGTCCTGAAGCTAGATCTCTCTCCATATTAACGAAACTAGAGTAATAGCGGGTCAGGCACCGAGGATCTGATTTAGTTGGCCCATCTTCTACAGTCACTGTCCATTTATATTTGAATATTTCTCCTGGCAGAATTGGAAAATCCTTCAAATGTTTTACACCTACCCACAAGCAAAACCATAAATAGCTCAATTAGAGTACAACAAGCCACATATTGATAATCATGTTGTTGTTGCAAGGGTTCTACAAATCTGTATGTACATATGAAGTTTCTGAGCAAGTGGAAGCTAAAGTCGCACCTATTATAATTTTAAGATTCAAACAATTTTTTTAAAAAGTAAAAAGCTGTAATTGATTATCCGGTTGACTGTGAAAGTGTCAGGCCTGAATATATGCCAAAGAGCTTGGCATTGGAGTTTTAAGGTGTAGTCTCTGACTTCTGTGAGGAAAGGGAGCAAGAACTGAGATCTGCCCTCAGGGTAATGGGTCCTCAGGACAAGAACTGATTTTAGTAATTAAGTCTCATTCTGGGTATGTTTCATACCTGAAGATACAATCTAAATCAAAATTTTAATTTTATATTCATTCTAAGCTCTTCCTCACCTCAGTAAGTTATGCCTGACCTATGGTTAGAGGATCCATAGAAAGGGAATGGTGTTGAGGTGAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGTCAACATGGTGAAACGCCATCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCAGGTGTGGTGGCAGGCACTTGTAATCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCATGAGAATTGCTTGAACCTGGGAGGCAGAGGTTGAGCCGATATCATGCCAATGCACTCCAGCCTGGGGGATAGAGCGAGACTCTGTCTCCAAAAAAAAAAAAAAAAGAAAGAAAGAAAGAAAGGGAATGGTGTAGTATGTTCTTTCAATATTTCTGAGCCTTCTCTTCCCTTTTCCAGGAGCTGGGGGTGAGGGAGGGTAGGTAATAGAAGAAAGGGCAAACAGACTCTTGTTTAACAGGTCCTGCTGCTCTATCTTTGACAACACTATTTGGTCATCAATGTTCTCTGTGTGGGAGGTGCCCAAATGCTGGTCTTTTCATAGGACACATGTATGGTTTCTTTAGAGTTACCATGGGGACCTCAGCATTACATAGTTCCATGACATGAGAGATGTTTCTTTCAGCTATCCTTCTGCAACTCTCCTCTCCCCATCAGCTCTTCTTACTTCCAGTGATATATCCAAGACTCTATTGGTTCTGCTATCCCCTCAGCCTGCCTAACTGCCTTCTTGGGTAGAATATCTTCAAAAGGGATAAAGCCCAGCTACTTTCAACAGTATTCACTTGTTACAGAATAAACTCATGTCAAACAGCAGGAAGGTAAACTGCTCCACTCTTGCCCTCTCTTCTTGCCCACTATTATGGGCATTACAGCCTTCAAAATTCTCCATGGAAAAGCAGGTTACCAGTAACTATCCACGTATGCCTCCAAATTTCGGGACACACATTCAAAATCTCCCCAGAACTCTGTCACTATGCCATTCTTCCATAAAGAAATGCAAATAAAGAATTCTTATCGGCAATAATGAATATTAGAAAACAGGGGAAGGAATTTTTTTTGAGATGCAGTCTTGCTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGGGTGATCTTGGCTCACTGCAACCTTCACCTCCCAGTTTCAAGCAATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGCACACGCCACAATGCCCGGCTATTTTTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGTTTTCACCATGTTGGCCAAGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCAAGTGATCTGCCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGCACCCAGCGGGAAAATTTTTATAACCAGTCTGTCTGCCCATCATGTGATACTGAAGGATTCAGAAAGTTCACCCTCTATGTACCACATATTTAGAAGTTACTTGAGAATATACTTCCAGAAAAACAAAAGAAGAAATCAAAAAATAGAAATGTACAAGGGAAAAGTAGTTAATGCTATTCACTACAAGAATGTCTTTAAGAAGAAAAAGATTTGGTTCCA
TGTGAAGAACTAAGCTTTTCTTGTTCAGAGAATTTAGCTTTATTTTTTAAAGCAGTAGAAATGGTCCAAATTCTAGCCATATTTTGAAATATTTTATATCTTTCCCTATGTTTTGCCCAAAAGTATTTATTAAGCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGGGTGTCGCTTTGTCATCCAGGCTCACTGCAGCCTCGACCTCCTGGGCTCAAGCTATCTTCCCACCTCAGCCTCCTGAGTAGGTGGGACTACAGGCACACACCACCATGCCCAGCTAATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGTAGACAAGGTCTTACTATTTTGCCCAGGATGGTCTTGAAATCCTGAGCTCAAGCAATCCTCCTGTCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGAGATTACAGGCGTGAGCCACCGCACGTAGCCTATTAAGCTCTTACTAAGTGAGATGCACTGTGCTATATTGTGGGAACTAGCCCCCAATATTTCAACATAGGTTCTTTTCTATTTTACCTAAGTGTCGGCCGGTCTGGGAAATAAAGAGAAAGAGTACAAAAGAGAGAAATTTTACAGCTGGGTCTCCAGGGGTGACATCACATGTCGGCAGGTTCTGTGATGCCCCCAAGCCGCAAAACCAGCAAGTTTTTATTAGTGATTTTCAAAGGGGAGGGAGTGTACGAATAGGGTGTGGGTCACAAAGATCACATGATTCAAAGGCAATAAAATATCACAAGGCAAATAGGGACAGAGCAAGATCACAAGGTAGGGCGAAATTAGAATTACTAATGAGGTTCCATGTCCTGCTGTGCATGCATTGTCATTGATAAACATCTTAACAGGAAACAGGGTTCAAGAGCAGAGAACTGGTCTGACTAGAATTCACCAGGCTGGAATTTCCTAATCCTAGCAAGCCTGGGGGCACTGCAGGAGACCAGGGCATATTTTATCCCTTATCTTCAACTGCATAAGATAAACACTCCCAGAGCGGCCATTTTAGAGGCCTCCCCCTGGGAATGCATTCTTTTCCCAGGGCTGTTCCTTGCTGAGAAAAAGAATTCAGTGATATTTCTCCTATTCGCTTTTGCAAGAAGAGAAATATGACTCTGTTCTGCCTGGCCCTGCAGGCAGTCAGACTTTATGGTTATCTCCCTTGTTCCCTGGAAATCGCTGTTATCCTGTTCTTTTCAAGGTGCCCAGATTTCATATTGTTCAAACACACAAGCTTTACAAACAATTTGTGCAGATAACGCAATCATCACAGGGTCTTGAGGCAACATACATCCTCAGCTTATGAAGATGACAGGATTAAGAGATTAAAGTAAAGACAGGCATAGGAAATTATAAGAGTATTGGTTGGGGAAGTGATAAATGTCCATGAAATCTTCACAATTTATGTTCAGAGATCGCAGTAAAGACAGGCGTAAGAAATTATAAAAGTATTAATTTGGGGAACTAATAAATGTCCACGAAATCTTCACAATTTATGTTCTTCTGCCGTGGCTTCAGCCAGTCCCTCTGTTCGGGGTCCCTGACTTCCTGCAACAGTGCTACATGCTGCAGACATGTTAATTTTGAGGTACTTTTGAGTCACCCATAATGAGATGTCCATGGAAGAAATCTAGGCTGTAGATATAAATCTGTGGGTCATCTGAAAATAGGTGGTAATTGGACATATAAAAATGGGGAGGATCAGCTAGAGAGAGCTAAATCCCAGACTGGGAATGAGTACTATAGGAAAAATCTAGGGCCTACATTCTATGGCCTATCCATCCAGCAGGCACGTTTACTACGTGAAACTCAAATTTAGTAAAAGCTAAGCTCATTTCTTTTACTGACCTATATTGCAAACCATTATATTTTCTTCAGGTTATAAGGGGACATACACTGAGAATGAAACCCAGCACTTGGAAAGGCAAGAACTCACCTGGTTTCCTCTTTGATCTACAGATTCTTTGTAGCAGATGAGGAGAGGGCCAATGAGTCCTGAAGCTAGATCTCTCTCCATATTAACGAAACTAGAGTAATAGCGGGTCAGGCACCGAGGATTTGATTTAGTTGGCCCATCTTCTACAGTCACTGTCCATTTATATTTGAATATTTCTCCTGGCAGAATTGGAAAATCCTTCAAATGTTTTACACCTACCCACAAGCAAAACCATAAATAGCTCAATTAGAGTACAACAAGCCACATATTGATAATCATGTTGTTGTTGCAAGGGTTCTACAAATCTGTATGTACATATGAAGTTTCTGAGCAAGTGGAAGCTAAAGTCGCACCTATTATAATTTTAAGATTCAAACAATTTTTTTAAAAAGTAAAAAGCTGTAATTGATTATCCGGTTGACTGTGAAAGTGTCAGGCCTGAATATATGCCAAAGAGCTTGGCATTGGAGTTTTAAGGTGTAGTCTCTGACTTCTGTGAGGAAAGGGAGCAAGAACTGAGATCTGCCCTCAGGGTAATGGGTCCTCAGGACAAGAACTGATTTTAGTAATTAAGTCTCATTCTGGGTATGTTTCATACCTGAAGATACAATCTAAATCAAAATTTTAATTTTATATTCATTCTAAGCTCTTCCTCACCTCAGTAAGTTATGCCTGACCTATGGTTAGAGGATCCATAGAAAGGGAATGGTGTTGAGGTGAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGTCAACATGGTGAAACGCCATCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCAGGTGTGGTGGCAGGCACTTGTAATCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCATGAGAATTGCTTGAACCTGGGAGGCAGAGGTTGAGCCGATATCATGCCAATGCACTCCAGCCTGGGGGATAGAGCGAGACTCTGTCTCCAAAAAAAAAAAAAAAAGAAAGAAAGAAAGAAAGGGAATGGTGTAGTATGTTCTTTCAATATTTCTGAGCCTTCTCTTCCCTTTTCCAGGAGCTGGGGGTGAGGGAGGGTAGGTAATAGAAGAAAGGGCAAACAGACTCTTGTTTAACAGGTCCTGCTGCTCTATCTTTGACAACACTATTTGGTCATCAATGTTCTCTGTGTGGGAGGTGCCCAAATGCTGGTCTTTTCATAGGACACATGTATGGTTTCTTTAGAGTTACCATGGGGACCTCAGCATTACATAGTTCCATGACATGAGAGATGTTTCTTTCAGCTATCCTTCTGCAACTCTCCTCTCCCCATCAGCTCTTCTTACTTCCAGTGATATATCCAAGACTCTATTGGTTCTGCTATCCCCTCAGCCTGCCTAACTGCCTTCTTGGGTAGAATATCTTCAAAAGGGATAAAGCCCAGCTACTTTCAACAGTATTCACTTGTTACAGAATAAACTCATGTCAAACAGCAGGAAGGTAAACTGCTCCACTCTTGCCCTCTCTTCTTGCCCACTATTATGGGCATTACAGCCTTCAAAATTCTCCATGGAAAAGCAGGTTACCAGTAACTATCCACGTATGCCTCCAAATTTCGGGACACACATTCAAAATCTCCCCAGAACTCTGTCACTATGCCATTCTTCCATAAAGAAATGCAAATAAAGAATTCTTATCGGCAATAATGAATATTAGAAAACAGGGGAAGGAATTTTTTTTGAGATGCAGTCTTGCTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGGGTGATCTTGGCTCACTGCAACCTTCACCTCCCAGTTTCAAGCAATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGCACACGCCACAATGCCCGGCTATTTTTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGTTTTCACCATGTTGGCCAAGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCAAGTGATCTGCCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGCACCCAGCGGGAAAATTTTTATAACCAGTCTGTCTGCCCATCATGTGATACTGAAGGATTCAGAAAGTTCACCCTCTATGTACCACATATTTAGAAGTTACTTGAGAATATACTTCCAGAAAAACAAAAGAAGAAATCAAAAAATAGAAATGTACAAGGGAAAAGTAGTTAATGCTATTCACTACAAGAATGTCTTTAAGAAGAAAAAGATTTGGTTCCA
Task1_train_31926
A mutation found in F8 (coagulation factor VIII) on Chromosome X may be clinically relevant. Is it pathogenic or benign, and if the former, which disease is implicated?
Pathogenic; Hereditary factor IX deficiency disease
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Task1_train_31927
Gene F8 (coagulation factor VIII) on Chromosome X is impacted by this variant. Evaluate whether it is clinically benign or pathogenic and name the disorder if relevant.
Pathogenic; not specified
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Task1_train_31928
Consider a variant on Chromosome X in gene F8 (coagulation factor VIII). Determine its clinical classification and disease relevance.
Pathogenic; Hereditary factor VIII deficiency disease
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Task1_train_31929
The gene F8 (coagulation factor VIII) is located on Chromosome X, where a mutation has occurred. What is the medical relevance of this mutation?
Pathogenic; Hereditary factor IX deficiency disease
TAGTTAATGCTATTCACTACAAGAATGTCTTTAAGAAGAAAAAGATTTGGTTCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCAGGCAGATCGCTTGAGCTCAGGAGTTCGACACCAGTCTGGGCAACAAGTTAACACCCCATTTCTACAAAAAATAAAAATAATAAAAAAAATTAGCTGGGCATGGTAGTGTGCGTCTGTGGTCCCAACTACTCAGGAGGCTGAAGTGGGAGGATAGCCTGAGCCTGGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATCGTGCCACTGTACTCCAGCCTGGGTGACAGAGCGAGACGCTGTCTCAAAAAAAAAATAAAAGATTTGGATAGCAAGCAATACATAGAATGATTAAGAAGCTGAAAGGCCTAAGAAATAGGGTTGAAGAAGCCTACATTTCTTTTCCGAATAAAAGAAAACAAAGTCTTACTTCAGGATACACCTTTGTGTTGGGAACATTCCAAATCCTCTCATCTAGCTATTTGAAAATAGATGTCATTGTTGACTACAGTCACCCTACAGTGCTATAGAACATTAGGACTTATGCCTCCTATCTAGCTGGAATTTTGCATCCATTAACCAACGTCTCCCTATTTCCCCCTCCCCTTCCCCTCTTTAGCCTCTAGTAACCACTATTTTATCTCTACTTCTATGAGATCAACTTTTTTCCTTCCACATATTATTTTATCTTAATAGTAAAATCACTTGAGCTGTAGAAAAGAGAGCAATCATAGCATATTACCCAGTTCTGCAGTTAACATTTATGAAAAGAAACTTGCTAAAATACTAAAATAATACAAATGCTGTTTTTTAATTTTTTAAGCTTTAGAGAAAATATATAGACAAAGCAAGGAAGAGTTATTTCAAATTACAGCACAAAATGTAAATGTTATCAAGTTTAGTTTTGTAAAAGTAAAGGAATGGCTAGCAGCAGTAGAGAAAAGAAAGGTTTGGGGAAAGGAAAAGTGAGGGGTACAGTTTTTAATATCCTTAATTTATGAAGTATGGAGTCAAAAGATATTTTCAATCCATGATTGGAAAATATCTTACTAAAAGTTGATGTTTAGTATATTTTTAAAGTTCTAATGATAGCCAATCCAACTGAAAACACTGATAAAACTGAAACAACTTGAATGGAAAAAAGCACAAAACAAAGTAAGTATATAATGTCTAAAGTTGAAAAACAAAGAGTTAGCAGTATAAGTAACTTTTTAGAGATGTAGAGATAACCACCAAAAATCAAAAACAGAAATTCTTAAAAATGGATGCCTCTAGGGAGGCAGCCCTTTTGTAGTTTTAAGCATACACATCTATTATTTTGATAAATATTCATCCAAAATTAAATAATAGAAAGAATATACATAACATCCAATCTACTAAAAGAAAAAATAAATCTTTAAACAGCAAACAATATAGTAAATAAAAACTGGAGTTGTGAACTATTTAGAAATGAATATGCGAAGAACCCTGAAAATATCAAACTAGATACCAAAAGTGAGAGTGAAACCCTGTTGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGCAAGGAAGAGCAATAACATGGAAGCTGCAGCAAAGAATCCTGAAAATATCAAACTAGTTACCCAAAGTGTGGAATACCACACTAGATACCAAAAGTGTGGAATGTAGCTGAAAACCGTACTCAGAAAAAAAAATTATCTTAAGTGCCAGAAGAACCAGCTTCAAGATTTTAGGGCATTTACAGTAGTTGCAGTGGAACCAATTGCAGTGGAATCTAATTGGCTGTGGAATATTTGAACATCACCGCTAGGTAATAGGAAAAACATGTCAGGCGACTCTTCACGAATTTACATGAAACATCACCTGAGGATTCCTATAATTGATTTTTATAACTTTAGACTGGAGCTTGAGGTCCGGCCAACAGCTGGAGAAAGGACCAACATAATTTTAGTTGTTATTGATGATATTTATCTCATCTGTATCTACAGGTAAAAAAGAGCTATAAATCGAGGGAATATTTACCTTTTGGTAATCTCCTTGAATACAAAGGACGGACATCAGTGATTCCGTGAGGGTAGATGTTATATGGTCTGCTTGCTTGATTCTTAAATATAATCTGAAAGTATAAGCGAGATCTAAGATCAAATCCTAAAACGACTAGGATCAACAAGAAAACTGTGGTCTAACTCCAGATAAATAAAAGTGGCCTCTATCTACATTATAGTAATTTGAGGCTAGATAAAACTCAAAATATTTGGTCTTTTCATGAAATTGTTCCTTGGCATGCATGGAGGATTGGTTCCAGGACCCCTGCAGATACCACAATCTGTGATGCTCAAGTCTCTTACTCAAAATGATGTAGTATTTGCATATAACATATGCACATCCTCTCATGTACTTTAACTCGTCTCTAGATTTCTTACAGTACATAATATAACATAAATGCTATGTAAATAGTTGTTTTACCGTATTGTTTCTTTGTATTATTGTTTATTGTTGTATTATTATCTTTTATTGTTTTGGGGTTGTTTTTTGAATACTTTCAATCAATGGTTGTTTGAATATGAGACTAGAAATCCAGTGATACTGAAAAATAAAAATAAAATCTTAAGCATCCCCAAACGACTGAAGAGACCCCTTTCTCGGCCAAGGAGACCCCAGAGATGGCTTAAAAACTGAGTTTCTGACCATGATGGGATGGGAGATCGGGCATGCCTTGTTACATTCCCTCCCTCCCTAATCTGCCGTTAGACTTTCTTTCTTAAGGGTTAAACATAAACCAGTCCTTTCTAAAGACGTGGTGGATTCCCCTCCCTTTGTGCAGTTTTATCATAACAACCGAGAAGCATTGCTTCCTGATGAGAGACCACTGACCATGGACTGGCTCTGGCCAGTTTACAGAGGCTGCCTCTGTGTCCTCTGTTTCATCTTTTGACATATACAGCCTAATTTTCATGCATCTAAATGTTAAGTCTCCACCCCAAAGTGAACATGGAATGTATGTAACATGTGTGGTTGCAGGTGCCCCATCATAAATATTCACAGCTCCTCCTGGAACCTGTTAAATATGTATACTTAGCCAACTCATTCAGCATAAATTCTTATCTCATCCTTCCTTCTTCAAAGTGCTTGCTTCCATTTGCTGCCAGAGGCTACACTTCCCAGCCTGCAACCCTTTCCACTCCAAATTTACAAACTTAGGATTCTTCAGTTGACAATGTAGAGGGCTGACAGTACTTAGGTTTCTCTCTAAAGGCCCCTTTCCACTTCTTTAAAAATTGTTTCAATTGCTTCAGGAAGTATTCTCTGCACCTTCTCACACTAATTGAAATTTAGATGCCTGGTGAGGACACTGCTTCCTCTCAGCCTTTATTACTATTTGGGCATTAAATTCACTGATAATAGAGAAAGAGACAGTGTTTCAGGAGATAAAATCTTCAGTGCATGAGCAGGCATGACCAAGAGGACAGTTGATTACAGTATTAAGCAAGGGTAGCAGGTGGTATTGCCTGATTGCACCAGCTTTAAAAGAAAACAAAGGCCTAGGTGCAGTGGCTCATGCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGGATCGTTTGAGCCCAGGACTTCAAGACCAGCCTGGGTAACACAGTGAGACCTCATCTCTACAAAAAATAAAAAAATTAGCTAGGCGTGGTGGTGCATGCCTATAGTACCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGTGGGAGGATCACTTCAGCCCAGGAAGTTGAGGCTGCAGTAGTGAGCTGTGATCACACCACAGCACTCCAGCCTGGGTGACAGAATGAGACCCTATCTCAAGAGAGAGAGAGAGAGACAGAGACGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAATGGAAGAGCAATAACATGGAAGCTGCAGCGAAGAACCCTGAAAATATCAATCCCACCTCCAGATCTGAGGTGTGTGATATGAGGATAAAAATGCAACTTCCACTTCTGCTCTTGTCTTAAAACCCAGTCATTCTTCCTATCCATGAGCATGGAATGTTCTTCCATTTGTTTGTGTCCTCTTTTATTTCGTTGAGCAGTGGTTTGTAGGTCTCCTTGAAGAGGTCCTTCATATCCCTTGTAAGTTG
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Task1_train_31930
A mutation found in F8 (coagulation factor VIII) on Chromosome X may be clinically relevant. Is it pathogenic or benign, and if the former, which disease is implicated?
Pathogenic; Hereditary factor VIII deficiency disease
ATTCACTACAAGAATGTCTTTAAGAAGAAAAAGATTTGGTTCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCAGGCAGATCGCTTGAGCTCAGGAGTTCGACACCAGTCTGGGCAACAAGTTAACACCCCATTTCTACAAAAAATAAAAATAATAAAAAAAATTAGCTGGGCATGGTAGTGTGCGTCTGTGGTCCCAACTACTCAGGAGGCTGAAGTGGGAGGATAGCCTGAGCCTGGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATCGTGCCACTGTACTCCAGCCTGGGTGACAGAGCGAGACGCTGTCTCAAAAAAAAAATAAAAGATTTGGATAGCAAGCAATACATAGAATGATTAAGAAGCTGAAAGGCCTAAGAAATAGGGTTGAAGAAGCCTACATTTCTTTTCCGAATAAAAGAAAACAAAGTCTTACTTCAGGATACACCTTTGTGTTGGGAACATTCCAAATCCTCTCATCTAGCTATTTGAAAATAGATGTCATTGTTGACTACAGTCACCCTACAGTGCTATAGAACATTAGGACTTATGCCTCCTATCTAGCTGGAATTTTGCATCCATTAACCAACGTCTCCCTATTTCCCCCTCCCCTTCCCCTCTTTAGCCTCTAGTAACCACTATTTTATCTCTACTTCTATGAGATCAACTTTTTTCCTTCCACATATTATTTTATCTTAATAGTAAAATCACTTGAGCTGTAGAAAAGAGAGCAATCATAGCATATTACCCAGTTCTGCAGTTAACATTTATGAAAAGAAACTTGCTAAAATACTAAAATAATACAAATGCTGTTTTTTAATTTTTTAAGCTTTAGAGAAAATATATAGACAAAGCAAGGAAGAGTTATTTCAAATTACAGCACAAAATGTAAATGTTATCAAGTTTAGTTTTGTAAAAGTAAAGGAATGGCTAGCAGCAGTAGAGAAAAGAAAGGTTTGGGGAAAGGAAAAGTGAGGGGTACAGTTTTTAATATCCTTAATTTATGAAGTATGGAGTCAAAAGATATTTTCAATCCATGATTGGAAAATATCTTACTAAAAGTTGATGTTTAGTATATTTTTAAAGTTCTAATGATAGCCAATCCAACTGAAAACACTGATAAAACTGAAACAACTTGAATGGAAAAAAGCACAAAACAAAGTAAGTATATAATGTCTAAAGTTGAAAAACAAAGAGTTAGCAGTATAAGTAACTTTTTAGAGATGTAGAGATAACCACCAAAAATCAAAAACAGAAATTCTTAAAAATGGATGCCTCTAGGGAGGCAGCCCTTTTGTAGTTTTAAGCATACACATCTATTATTTTGATAAATATTCATCCAAAATTAAATAATAGAAAGAATATACATAACATCCAATCTACTAAAAGAAAAAATAAATCTTTAAACAGCAAACAATATAGTAAATAAAAACTGGAGTTGTGAACTATTTAGAAATGAATATGCGAAGAACCCTGAAAATATCAAACTAGATACCAAAAGTGAGAGTGAAACCCTGTTGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGCAAGGAAGAGCAATAACATGGAAGCTGCAGCAAAGAATCCTGAAAATATCAAACTAGTTACCCAAAGTGTGGAATACCACACTAGATACCAAAAGTGTGGAATGTAGCTGAAAACCGTACTCAGAAAAAAAAATTATCTTAAGTGCCAGAAGAACCAGCTTCAAGATTTTAGGGCATTTACAGTAGTTGCAGTGGAACCAATTGCAGTGGAATCTAATTGGCTGTGGAATATTTGAACATCACCGCTAGGTAATAGGAAAAACATGTCAGGCGACTCTTCACGAATTTACATGAAACATCACCTGAGGATTCCTATAATTGATTTTTATAACTTTAGACTGGAGCTTGAGGTCCGGCCAACAGCTGGAGAAAGGACCAACATAATTTTAGTTGTTATTGATGATATTTATCTCATCTGTATCTACAGGTAAAAAAGAGCTATAAATCGAGGGAATATTTACCTTTTGGTAATCTCCTTGAATACAAAGGACGGACATCAGTGATTCCGTGAGGGTAGATGTTATATGGTCTGCTTGCTTGATTCTTAAATATAATCTGAAAGTATAAGCGAGATCTAAGATCAAATCCTAAAACGACTAGGATCAACAAGAAAACTGTGGTCTAACTCCAGATAAATAAAAGTGGCCTCTATCTACATTATAGTAATTTGAGGCTAGATAAAACTCAAAATATTTGGTCTTTTCATGAAATTGTTCCTTGGCATGCATGGAGGATTGGTTCCAGGACCCCTGCAGATACCACAATCTGTGATGCTCAAGTCTCTTACTCAAAATGATGTAGTATTTGCATATAACATATGCACATCCTCTCATGTACTTTAACTCGTCTCTAGATTTCTTACAGTACATAATATAACATAAATGCTATGTAAATAGTTGTTTTACCGTATTGTTTCTTTGTATTATTGTTTATTGTTGTATTATTATCTTTTATTGTTTTGGGGTTGTTTTTTGAATACTTTCAATCAATGGTTGTTTGAATATGAGACTAGAAATCCAGTGATACTGAAAAATAAAAATAAAATCTTAAGCATCCCCAAACGACTGAAGAGACCCCTTTCTCGGCCAAGGAGACCCCAGAGATGGCTTAAAAACTGAGTTTCTGACCATGATGGGATGGGAGATCGGGCATGCCTTGTTACATTCCCTCCCTCCCTAATCTGCCGTTAGACTTTCTTTCTTAAGGGTTAAACATAAACCAGTCCTTTCTAAAGACGTGGTGGATTCCCCTCCCTTTGTGCAGTTTTATCATAACAACCGAGAAGCATTGCTTCCTGATGAGAGACCACTGACCATGGACTGGCTCTGGCCAGTTTACAGAGGCTGCCTCTGTGTCCTCTGTTTCATCTTTTGACATATACAGCCTAATTTTCATGCATCTAAATGTTAAGTCTCCACCCCAAAGTGAACATGGAATGTATGTAACATGTGTGGTTGCAGGTGCCCCATCATAAATATTCACAGCTCCTCCTGGAACCTGTTAAATATGTATACTTAGCCAACTCATTCAGCATAAATTCTTATCTCATCCTTCCTTCTTCAAAGTGCTTGCTTCCATTTGCTGCCAGAGGCTACACTTCCCAGCCTGCAACCCTTTCCACTCCAAATTTACAAACTTAGGATTCTTCAGTTGACAATGTAGAGGGCTGACAGTACTTAGGTTTCTCTCTAAAGGCCCCTTTCCACTTCTTTAAAAATTGTTTCAATTGCTTCAGGAAGTATTCTCTGCACCTTCTCACACTAATTGAAATTTAGATGCCTGGTGAGGACACTGCTTCCTCTCAGCCTTTATTACTATTTGGGCATTAAATTCACTGATAATAGAGAAAGAGACAGTGTTTCAGGAGATAAAATCTTCAGTGCATGAGCAGGCATGACCAAGAGGACAGTTGATTACAGTATTAAGCAAGGGTAGCAGGTGGTATTGCCTGATTGCACCAGCTTTAAAAGAAAACAAAGGCCTAGGTGCAGTGGCTCATGCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGGATCGTTTGAGCCCAGGACTTCAAGACCAGCCTGGGTAACACAGTGAGACCTCATCTCTACAAAAAATAAAAAAATTAGCTAGGCGTGGTGGTGCATGCCTATAGTACCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGTGGGAGGATCACTTCAGCCCAGGAAGTTGAGGCTGCAGTAGTGAGCTGTGATCACACCACAGCACTCCAGCCTGGGTGACAGAATGAGACCCTATCTCAAGAGAGAGAGAGAGAGACAGAGACGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAATGGAAGAGCAATAACATGGAAGCTGCAGCGAAGAACCCTGAAAATATCAATCCCACCTCCAGATCTGAGGTGTGTGATATGAGGATAAAAATGCAACTTCCACTTCTGCTCTTGTCTTAAAACCCAGTCATTCTTCCTATCCATGAGCATGGAATGTTCTTCCATTTGTTTGTGTCCTCTTTTATTTCGTTGAGCAGTGGTTTGTAGGTCTCCTTGAAGAGGTCCTTCATATCCCTTGTAAGTTGGATTCCTAGGT
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Task1_train_31931
This variant affects gene F8 (coagulation factor VIII) located on Chromosome X. Evaluate its biological effect and specify any disease association.
Pathogenic; Hereditary factor VIII deficiency disease
TCTCCTGCCTCAGCCTCCAGAGTAGCTGGGACTACAGGCATGTGCCACCATGCCTGGCTAATTCAAAATATATTGTTACCTTTTAAAAATCAAGGTACAGACCAATTTACACTGCTCTTGTTTTTGTGTGAAATGCACACACACACACACATACACACACACATTTGTACATGTATGCACTACTTCTGGAGGGGAGTATACAAACCCACAGCAATGACTGTCTGTCAGACTATGGGGTTGGAAGTCCAAGAGGGAGGAAAATTTACATTTTATTGCATGCTCTTGTTTATCTATTTTTAAATTAGCCAGTAAAAGTAACTCAAAATACACAAAAAGTACCCTATAAATATGTAAAATTATTGTGTCATTATGCATTTTAAAAATTAATGAATAAAAAATAAAATTATACAATCTTCAAAAAATGAAAAATAGAAAAAATACGTACACAAAATTTATGAAGAAAAATTGTACAATAATAGCTAATAAAAATTTTGAAGAAGTACAATGAAAGAAGATGTCATACAGATATCAAACATATCACAAAGTTGAAGTCATTAAAACAGGGTGGTAACAGATTAGTTAAGGAGAATTAAAAATCCCAGATTTTAGCAATTTAGTATATGATAAAGAAGACATTTTCAAATTAATGAAAAAAGGATTGGTTGTGTCAGCTGCCATTTGGGAAAATTTCTATTTGAATTATGCACTACATTCAAAAGTAACTTCCAGGGCAATTAGATTGCTCACTGTAAAAATAAAGCTATACAAGTAAGAGAATAAAATATAGACTATTTTTGTAGTGTCTTGGGGGTGGCAAAGACATTCTCAGGCAGAAAACATAAGTGAAAAAGATCCAGAGACATATAAATGAAAAGATTGATAAAAGATAGGAGGTTTTGACTATATAAAGATGAAAAATCTTTGAAGGACAAAAAATATCATAAAGGAGTTAAAGTACAAGTGACAATGTGAGGAAAACATTTGAAAGATAAATAACAATGTGTCAATATCCATAATCTATAAAGACCTTTTACAAATACATAAGCAAAAGATGACTGACCAAATAGAAAACTGGACAAAATTTACAAGCAGGCAATTCACAGAGGGAGTTATACAAATAGCCAACAAACATGAAACAATATACAATTTGACCACTAACCAGGGAAATGCAAATGAAGACAACATATAAACATTTTGCTCATCAAATTGGAAAATTTTCTGAAGGTTTATAATATATGTTGTTGGCAATGGTGTGGGGAAAAGGGCAGTCATATACTTATGGTAGGGGATATAAATTGGTACAAAATTGCTGAAAGTCAGTTTGGCAGTATCTAACAAAACTCCATATCTAAAAACCAGTGTTCTTCATGACATTCTTCAGCGGCTGAATTTATGGAACCAACGACCAATCTTCAAATTTCTTGTGAAGAAAATAAACCCTTATTTATTTAAACCACTGTCCATTGAGTATTCTGTTACTTACACCATACTCATTCTTAATATCCTAGATCAGGAGCAAGCAAGCATTTTTTGGAAAAGGCTGGATAGTAAGTACTCTAAAATTTGTGAGCCCTATCTAGCCTCTGTCACATATTCTCTTGCTCCTCCGCCTTCTCCTCCCCTTCCTCCCATCCTCCTTTCTTTTCTTTGCAATATTTTAAAAATGTAAAATCTCATCTAAGCTCATGGACTGTTCAAAAGCAGGCCACAAGCCAAATTTGGTTCACAGGCCATAGTCTGCTGACTCCTATATGACATAATTAATGGAGAAAGATCTGGAAGGATATGTATCAAAGTCTAAGCAGTATTTCAAAGGAGTGTCGAGTTTAGTGGGTGACATTAAATTTTTATTCTATATACTCAAACTTTAAATACATACAATCAGCTATTATTTGTGTAACATTTATAGCTTTTAAAAGATCATGTCCATTGGAGACAAGGCTGAATTATGAGGTATTTTAGAAACTCAAAACTCTCCAGACTTTTTCTTCTTACCTGACCTTAAATCTTTTCTTCAACTTACCAACAGTGTGTCTCCAACTTCCCCATAAAGTAAAGGTCCCAAGATTCCTGATTCATGCTGAATAGCTTCACGAGTCTTAAAGGTTTCATCTGTGTATGCCATAAATCGGACTTTTTTGTACTTCCTACCAATCCGCTGAGGGCCATTGTTCAAATATTGACTTTTATAACTTCTGTATAAGAGAAAAAAAGATGAGAGGTTGGGAAGAAAAATTCTAGGTAGGCTCAAATCCAACTCTAAAACAGCTTATATGATTCAATCAAGGCAAGGAGTGAGAAAAATACAAGCTTCTCTGATGCTCAGCTATGTTAGTTTCCAAATGTTAATACCCTTGCCATTTGATTCCATACCTGTACCTAACCTTAAACATGGCTTCAGGATTTGTTGGTTTGAATAACTGGTAAGAACTTTTTGAGTATGGGGAAGAGAGAGTACCAATAGTCAAAAAGTGCTTACCTGTCATCGGGGGCGAGGACTAAGGGAGCATAGTCCCAGTCCTCCTCTTCAGCAGCAATGTAATGTACCCAAGTTTTAGGATGCTTCTTGGCAACTGAGCGAATTTGGATAAAGGAAGGAGAGTTGTCATCATCAAACCTGACCACATCCATTTCAGAATCAGTAAGATCATCATCATAGTCTTCCGCTTCTTCATTATTTTTCATTCGTAGTTGGGGTTCCTCTGGACAGCTGTCTACTTTGACATAAGCTTCCATGCCATCTGGAGTCAGACAAACCAAACAATGTCAGAGTGTCTTGCTATATTAGGCTGTTCTATACCAGAGACTAGGTAATTTATAAAGAAAAGAGATTGAATTGGCTCATGTTTCTGCAGGCTATATGGGAAGCATGGTGCTGGCATCTGCTTGGCTTCAGGGAGGTCTCAGGAAGCTTACAATCATGGGGGTAGGTGAAGGGGGAGGAGACATGTCACATGGTGAAAGCAGGAGCAAGACAGAGAGTGCAAGTTGCCACACACTTCTGAATGACCAAATATCATGAAGACAGCATCAAGCCATGAGGGATTCACCCCCATGATCCAAACATCTGCCACCAGACCCCACCTCCAGCATTGGAAATTACAATTCAACATGAGATTTCAGTGAAGATAAATATCCAAACCATATCACTTGCCTTAACTTTTATGACTTCTTTCTCTCTTATTAGGCCTTCCAGGCTCTCCCCTAAGTACCCCCCCTTTCCACATCACTATCCCTTCTTGCCACAAATCATTGATTTAATAACAGCTTATTGGGAAAAATGTTAGTGTAGATATAAACTTTAAGACATGTTCCAAGTTCATAAAACCATGACAAGATACAACTTAAAATCAAGGAGATATATATTTTAAGAGCATGTCTGCCTGTGACTAGTTGTAAACCCTATGGCAAATGTATTCAACATTCTCAGTCTCATCTTCATGCTTTGTAAAATGGATAATAATAATTCCTGCCCTATTTATACCACAGGGCAATTTTGAAGATCAAATACTTCTAAGAAGGGAGACCTGTTTACTTGATTATGAGGAACAGGGAAGGTTTTAGGAGCAGCAAACAACTAGTCTGGGGTTCATGTAGCCTTAAACATAACTCAGTCTGCATCGAAAAACAAAGTGTTTGGTCTGAGGTTCAATAAGATAAAGCATTTTTTTCTGAAAAATAAAGATTAAAATTAGTGGATAGAATCTGTGAAAAGGAGAAAAACAAAACAAAAAATAAACTGAATCGGGGTCCAACTGGACAATGATTGATTGACAATGATCATATACAAGTAAATGACCTATTCCTCTGTGCCTGCAAGAATGTTGTTTGTGCATCAACTTCCTGTTACTCATTCAGTATGACACATTTTGTCCACTAAGGTCTTGTCAAAATTCCATAAATATTATGTGACACATGGGGAAGAGAGATTTCTATTCTTAATCACTACAGAAGACAATAAACAAGGTCACTAATAGAACATAAGGAGGAAAATGGTGGATGCATGGCAAGATCAATTCTCTTTTCTAAGTCAACCAAGGAACCTGAGGAGAAGGTTAATATGAGAGTAATAGGAAGAAAGAAATGCTATTAAATA
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A mutation found in F8 (coagulation factor VIII) on Chromosome X may be clinically relevant. Is it pathogenic or benign, and if the former, which disease is implicated?
Pathogenic; Hereditary factor VIII deficiency disease
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Task1_train_31933
This mutation occurs in F8 (coagulation factor VIII) on Chromosome X. Does this change lead to a known medical condition, or is it benign?
Pathogenic; Hereditary factor IX deficiency disease
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Task1_train_31934
Mutation context: Chromosome X, Gene F8 (coagulation factor VIII). Determine if this variant is likely to be benign or pathogenic. Mention the disease if applicable.
Pathogenic; Hereditary factor VIII deficiency disease
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Task1_train_31935
A sequence alteration has been identified in F8 (coagulation factor VIII) on Chromosome X. Is it disease-inducing or harmless?
Pathogenic; Hereditary factor VIII deficiency disease
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Task1_train_31936
This variant affects gene F8 (coagulation factor VIII) located on Chromosome X. Evaluate its biological effect and specify any disease association.
Pathogenic; Hereditary factor VIII deficiency disease
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Task1_train_31937
A mutation in F8 (coagulation factor VIII), located on Chromosome X, is being studied. Determine whether it’s pathogenic or benign, and specify the linked disease.
Pathogenic; Hereditary factor VIII deficiency disease
GTGTGAAATGCACACACACACACACATACACACACACATTTGTACATGTATGCACTACTTCTGGAGGGGAGTATACAAACCCACAGCAATGACTGTCTGTCAGACTATGGGGTTGGAAGTCCAAGAGGGAGGAAAATTTACATTTTATTGCATGCTCTTGTTTATCTATTTTTAAATTAGCCAGTAAAAGTAACTCAAAATACACAAAAAGTACCCTATAAATATGTAAAATTATTGTGTCATTATGCATTTTAAAAATTAATGAATAAAAAATAAAATTATACAATCTTCAAAAAATGAAAAATAGAAAAAATACGTACACAAAATTTATGAAGAAAAATTGTACAATAATAGCTAATAAAAATTTTGAAGAAGTACAATGAAAGAAGATGTCATACAGATATCAAACATATCACAAAGTTGAAGTCATTAAAACAGGGTGGTAACAGATTAGTTAAGGAGAATTAAAAATCCCAGATTTTAGCAATTTAGTATATGATAAAGAAGACATTTTCAAATTAATGAAAAAAGGATTGGTTGTGTCAGCTGCCATTTGGGAAAATTTCTATTTGAATTATGCACTACATTCAAAAGTAACTTCCAGGGCAATTAGATTGCTCACTGTAAAAATAAAGCTATACAAGTAAGAGAATAAAATATAGACTATTTTTGTAGTGTCTTGGGGGTGGCAAAGACATTCTCAGGCAGAAAACATAAGTGAAAAAGATCCAGAGACATATAAATGAAAAGATTGATAAAAGATAGGAGGTTTTGACTATATAAAGATGAAAAATCTTTGAAGGACAAAAAATATCATAAAGGAGTTAAAGTACAAGTGACAATGTGAGGAAAACATTTGAAAGATAAATAACAATGTGTCAATATCCATAATCTATAAAGACCTTTTACAAATACATAAGCAAAAGATGACTGACCAAATAGAAAACTGGACAAAATTTACAAGCAGGCAATTCACAGAGGGAGTTATACAAATAGCCAACAAACATGAAACAATATACAATTTGACCACTAACCAGGGAAATGCAAATGAAGACAACATATAAACATTTTGCTCATCAAATTGGAAAATTTTCTGAAGGTTTATAATATATGTTGTTGGCAATGGTGTGGGGAAAAGGGCAGTCATATACTTATGGTAGGGGATATAAATTGGTACAAAATTGCTGAAAGTCAGTTTGGCAGTATCTAACAAAACTCCATATCTAAAAACCAGTGTTCTTCATGACATTCTTCAGCGGCTGAATTTATGGAACCAACGACCAATCTTCAAATTTCTTGTGAAGAAAATAAACCCTTATTTATTTAAACCACTGTCCATTGAGTATTCTGTTACTTACACCATACTCATTCTTAATATCCTAGATCAGGAGCAAGCAAGCATTTTTTGGAAAAGGCTGGATAGTAAGTACTCTAAAATTTGTGAGCCCTATCTAGCCTCTGTCACATATTCTCTTGCTCCTCCGCCTTCTCCTCCCCTTCCTCCCATCCTCCTTTCTTTTCTTTGCAATATTTTAAAAATGTAAAATCTCATCTAAGCTCATGGACTGTTCAAAAGCAGGCCACAAGCCAAATTTGGTTCACAGGCCATAGTCTGCTGACTCCTATATGACATAATTAATGGAGAAAGATCTGGAAGGATATGTATCAAAGTCTAAGCAGTATTTCAAAGGAGTGTCGAGTTTAGTGGGTGACATTAAATTTTTATTCTATATACTCAAACTTTAAATACATACAATCAGCTATTATTTGTGTAACATTTATAGCTTTTAAAAGATCATGTCCATTGGAGACAAGGCTGAATTATGAGGTATTTTAGAAACTCAAAACTCTCCAGACTTTTTCTTCTTACCTGACCTTAAATCTTTTCTTCAACTTACCAACAGTGTGTCTCCAACTTCCCCATAAAGTAAAGGTCCCAAGATTCCTGATTCATGCTGAATAGCTTCACGAGTCTTAAAGGTTTCATCTGTGTATGCCATAAATCGGACTTTTTTGTACTTCCTACCAATCCGCTGAGGGCCATTGTTCAAATATTGACTTTTATAACTTCTGTATAAGAGAAAAAAAGATGAGAGGTTGGGAAGAAAAATTCTAGGTAGGCTCAAATCCAACTCTAAAACAGCTTATATGATTCAATCAAGGCAAGGAGTGAGAAAAATACAAGCTTCTCTGATGCTCAGCTATGTTAGTTTCCAAATGTTAATACCCTTGCCATTTGATTCCATACCTGTACCTAACCTTAAACATGGCTTCAGGATTTGTTGGTTTGAATAACTGGTAAGAACTTTTTGAGTATGGGGAAGAGAGAGTACCAATAGTCAAAAAGTGCTTACCTGTCATCGGGGGCGAGGACTAAGGGAGCATAGTCCCAGTCCTCCTCTTCAGCAGCAATGTAATGTACCCAAGTTTTAGGATGCTTCTTGGCAACTGAGCGAATTTGGATAAAGGAAGGAGAGTTGTCATCATCAAACCTGACCACATCCATTTCAGAATCAGTAAGATCATCATCATAGTCTTCCGCTTCTTCATTATTTTTCATTCGTAGTTGGGGTTCCTCTGGACAGCTGTCTACTTTGACATAAGCTTCCATGCCATCTGGAGTCAGACAAACCAAACAATGTCAGAGTGTCTTGCTATATTAGGCTGTTCTATACCAGAGACTAGGTAATTTATAAAGAAAAGAGATTGAATTGGCTCATGTTTCTGCAGGCTATATGGGAAGCATGGTGCTGGCATCTGCTTGGCTTCAGGGAGGTCTCAGGAAGCTTACAATCATGGGGGTAGGTGAAGGGGGAGGAGACATGTCACATGGTGAAAGCAGGAGCAAGACAGAGAGTGCAAGTTGCCACACACTTCTGAATGACCAAATATCATGAAGACAGCATCAAGCCATGAGGGATTCACCCCCATGATCCAAACATCTGCCACCAGACCCCACCTCCAGCATTGGAAATTACAATTCAACATGAGATTTCAGTGAAGATAAATATCCAAACCATATCACTTGCCTTAACTTTTATGACTTCTTTCTCTCTTATTAGGCCTTCCAGGCTCTCCCCTAAGTACCCCCCCTTTCCACATCACTATCCCTTCTTGCCACAAATCATTGATTTAATAACAGCTTATTGGGAAAAATGTTAGTGTAGATATAAACTTTAAGACATGTTCCAAGTTCATAAAACCATGACAAGATACAACTTAAAATCAAGGAGATATATATTTTAAGAGCATGTCTGCCTGTGACTAGTTGTAAACCCTATGGCAAATGTATTCAACATTCTCAGTCTCATCTTCATGCTTTGTAAAATGGATAATAATAATTCCTGCCCTATTTATACCACAGGGCAATTTTGAAGATCAAATACTTCTAAGAAGGGAGACCTGTTTACTTGATTATGAGGAACAGGGAAGGTTTTAGGAGCAGCAAACAACTAGTCTGGGGTTCATGTAGCCTTAAACATAACTCAGTCTGCATCGAAAAACAAAGTGTTTGGTCTGAGGTTCAATAAGATAAAGCATTTTTTTCTGAAAAATAAAGATTAAAATTAGTGGATAGAATCTGTGAAAAGGAGAAAAACAAAACAAAAAATAAACTGAATCGGGGTCCAACTGGACAATGATTGATTGACAATGATCATATACAAGTAAATGACCTATTCCTCTGTGCCTGCAAGAATGTTGTTTGTGCATCAACTTCCTGTTACTCATTCAGTATGACACATTTTGTCCACTAAGGTCTTGTCAAAATTCCATAAATATTATGTGACACATGGGGAAGAGAGATTTCTATTCTTAATCACTACAGAAGACAATAAACAAGGTCACTAATAGAACATAAGGAGGAAAATGGTGGATGCATGGCAAGATCAATTCTCTTTTCTAAGTCAACCAAGGAACCTGAGGAGAAGGTTAATATGAGAGTAATAGGAAGAAAGAAATGCTATTAAATATAAAAGATTAGGCCTCTCCGACATTTTTCTCCAATAACTCTTGCTATGGTTTGAATGTCTGTCCCCTCCGAAACTCATATTGAAATTTAATTATCATCGTGATGGTATTGAGAGGTGAACATATA
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Task1_train_31938
Located on Chromosome X, this mutation impacts F8 (coagulation factor VIII). What is its biological consequence — is it benign or pathogenic, and which disease is associated if any?
Pathogenic; Hereditary factor VIII deficiency disease
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Task1_train_31939
Here is a variant affecting F8 (coagulation factor VIII) on Chromosome X. Please identify whether it is a benign mutation or associated with a disorder.
Pathogenic; Hereditary factor VIII deficiency disease
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Gene F8 (coagulation factor VIII) on Chromosome X is altered by this variant. Does this mutation result in a disease or is it benign?
Pathogenic; Hereditary factor VIII deficiency disease
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Task1_train_31941
This gene mutation involves F8 (coagulation factor VIII) on Chromosome X. Is it associated with any clinical condition, or is it benign?
Pathogenic; Hereditary factor IX deficiency disease
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Task1_train_31942
This variant affects gene F8 (coagulation factor VIII) located on Chromosome X. Evaluate its biological effect and specify any disease association.
Pathogenic; Hereditary factor VIII deficiency disease
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Task1_train_31943
This sequence variant lies in F8 (coagulation factor VIII) on Chromosome X. Is it clinically significant, and what condition might it cause if any?
Pathogenic; Hereditary factor VIII deficiency disease
AACATATCACAAAGTTGAAGTCATTAAAACAGGGTGGTAACAGATTAGTTAAGGAGAATTAAAAATCCCAGATTTTAGCAATTTAGTATATGATAAAGAAGACATTTTCAAATTAATGAAAAAAGGATTGGTTGTGTCAGCTGCCATTTGGGAAAATTTCTATTTGAATTATGCACTACATTCAAAAGTAACTTCCAGGGCAATTAGATTGCTCACTGTAAAAATAAAGCTATACAAGTAAGAGAATAAAATATAGACTATTTTTGTAGTGTCTTGGGGGTGGCAAAGACATTCTCAGGCAGAAAACATAAGTGAAAAAGATCCAGAGACATATAAATGAAAAGATTGATAAAAGATAGGAGGTTTTGACTATATAAAGATGAAAAATCTTTGAAGGACAAAAAATATCATAAAGGAGTTAAAGTACAAGTGACAATGTGAGGAAAACATTTGAAAGATAAATAACAATGTGTCAATATCCATAATCTATAAAGACCTTTTACAAATACATAAGCAAAAGATGACTGACCAAATAGAAAACTGGACAAAATTTACAAGCAGGCAATTCACAGAGGGAGTTATACAAATAGCCAACAAACATGAAACAATATACAATTTGACCACTAACCAGGGAAATGCAAATGAAGACAACATATAAACATTTTGCTCATCAAATTGGAAAATTTTCTGAAGGTTTATAATATATGTTGTTGGCAATGGTGTGGGGAAAAGGGCAGTCATATACTTATGGTAGGGGATATAAATTGGTACAAAATTGCTGAAAGTCAGTTTGGCAGTATCTAACAAAACTCCATATCTAAAAACCAGTGTTCTTCATGACATTCTTCAGCGGCTGAATTTATGGAACCAACGACCAATCTTCAAATTTCTTGTGAAGAAAATAAACCCTTATTTATTTAAACCACTGTCCATTGAGTATTCTGTTACTTACACCATACTCATTCTTAATATCCTAGATCAGGAGCAAGCAAGCATTTTTTGGAAAAGGCTGGATAGTAAGTACTCTAAAATTTGTGAGCCCTATCTAGCCTCTGTCACATATTCTCTTGCTCCTCCGCCTTCTCCTCCCCTTCCTCCCATCCTCCTTTCTTTTCTTTGCAATATTTTAAAAATGTAAAATCTCATCTAAGCTCATGGACTGTTCAAAAGCAGGCCACAAGCCAAATTTGGTTCACAGGCCATAGTCTGCTGACTCCTATATGACATAATTAATGGAGAAAGATCTGGAAGGATATGTATCAAAGTCTAAGCAGTATTTCAAAGGAGTGTCGAGTTTAGTGGGTGACATTAAATTTTTATTCTATATACTCAAACTTTAAATACATACAATCAGCTATTATTTGTGTAACATTTATAGCTTTTAAAAGATCATGTCCATTGGAGACAAGGCTGAATTATGAGGTATTTTAGAAACTCAAAACTCTCCAGACTTTTTCTTCTTACCTGACCTTAAATCTTTTCTTCAACTTACCAACAGTGTGTCTCCAACTTCCCCATAAAGTAAAGGTCCCAAGATTCCTGATTCATGCTGAATAGCTTCACGAGTCTTAAAGGTTTCATCTGTGTATGCCATAAATCGGACTTTTTTGTACTTCCTACCAATCCGCTGAGGGCCATTGTTCAAATATTGACTTTTATAACTTCTGTATAAGAGAAAAAAAGATGAGAGGTTGGGAAGAAAAATTCTAGGTAGGCTCAAATCCAACTCTAAAACAGCTTATATGATTCAATCAAGGCAAGGAGTGAGAAAAATACAAGCTTCTCTGATGCTCAGCTATGTTAGTTTCCAAATGTTAATACCCTTGCCATTTGATTCCATACCTGTACCTAACCTTAAACATGGCTTCAGGATTTGTTGGTTTGAATAACTGGTAAGAACTTTTTGAGTATGGGGAAGAGAGAGTACCAATAGTCAAAAAGTGCTTACCTGTCATCGGGGGCGAGGACTAAGGGAGCATAGTCCCAGTCCTCCTCTTCAGCAGCAATGTAATGTACCCAAGTTTTAGGATGCTTCTTGGCAACTGAGCGAATTTGGATAAAGGAAGGAGAGTTGTCATCATCAAACCTGACCACATCCATTTCAGAATCAGTAAGATCATCATCATAGTCTTCCGCTTCTTCATTATTTTTCATTCGTAGTTGGGGTTCCTCTGGACAGCTGTCTACTTTGACATAAGCTTCCATGCCATCTGGAGTCAGACAAACCAAACAATGTCAGAGTGTCTTGCTATATTAGGCTGTTCTATACCAGAGACTAGGTAATTTATAAAGAAAAGAGATTGAATTGGCTCATGTTTCTGCAGGCTATATGGGAAGCATGGTGCTGGCATCTGCTTGGCTTCAGGGAGGTCTCAGGAAGCTTACAATCATGGGGGTAGGTGAAGGGGGAGGAGACATGTCACATGGTGAAAGCAGGAGCAAGACAGAGAGTGCAAGTTGCCACACACTTCTGAATGACCAAATATCATGAAGACAGCATCAAGCCATGAGGGATTCACCCCCATGATCCAAACATCTGCCACCAGACCCCACCTCCAGCATTGGAAATTACAATTCAACATGAGATTTCAGTGAAGATAAATATCCAAACCATATCACTTGCCTTAACTTTTATGACTTCTTTCTCTCTTATTAGGCCTTCCAGGCTCTCCCCTAAGTACCCCCCCTTTCCACATCACTATCCCTTCTTGCCACAAATCATTGATTTAATAACAGCTTATTGGGAAAAATGTTAGTGTAGATATAAACTTTAAGACATGTTCCAAGTTCATAAAACCATGACAAGATACAACTTAAAATCAAGGAGATATATATTTTAAGAGCATGTCTGCCTGTGACTAGTTGTAAACCCTATGGCAAATGTATTCAACATTCTCAGTCTCATCTTCATGCTTTGTAAAATGGATAATAATAATTCCTGCCCTATTTATACCACAGGGCAATTTTGAAGATCAAATACTTCTAAGAAGGGAGACCTGTTTACTTGATTATGAGGAACAGGGAAGGTTTTAGGAGCAGCAAACAACTAGTCTGGGGTTCATGTAGCCTTAAACATAACTCAGTCTGCATCGAAAAACAAAGTGTTTGGTCTGAGGTTCAATAAGATAAAGCATTTTTTTCTGAAAAATAAAGATTAAAATTAGTGGATAGAATCTGTGAAAAGGAGAAAAACAAAACAAAAAATAAACTGAATCGGGGTCCAACTGGACAATGATTGATTGACAATGATCATATACAAGTAAATGACCTATTCCTCTGTGCCTGCAAGAATGTTGTTTGTGCATCAACTTCCTGTTACTCATTCAGTATGACACATTTTGTCCACTAAGGTCTTGTCAAAATTCCATAAATATTATGTGACACATGGGGAAGAGAGATTTCTATTCTTAATCACTACAGAAGACAATAAACAAGGTCACTAATAGAACATAAGGAGGAAAATGGTGGATGCATGGCAAGATCAATTCTCTTTTCTAAGTCAACCAAGGAACCTGAGGAGAAGGTTAATATGAGAGTAATAGGAAGAAAGAAATGCTATTAAATATAAAAGATTAGGCCTCTCCGACATTTTTCTCCAATAACTCTTGCTATGGTTTGAATGTCTGTCCCCTCCGAAACTCATATTGAAATTTAATTATCATCGTGATGGTATTGAGAGGTGAACATATAAAAGGTGTTTAGGTCATAAGCGTTCCACCCTCATGAATGGACTAATGCAGTTATCTGGGGAAAGTGTTCATGGGAGTGGATTTGTTATCACAGGAGTGAGCTCACCCTCCTCTTGCTCTCTCTCACCCTTTCTTTGCCCTTTTGTCATATAATGCCTTCCACCATGTTAAGACGCAGAAAAAGGCAACTTGATATTGGACCTCCCAGCCCCCAGAAATGTGAGCCAATAAATTTCTGTCCATTATAAATTACCCATTCTGTGGTATACTGTTATTGCAGCACAAACTGACTAAGAGCCTTCAATGGCCACGAGAGGGGTAGAGAAAGAGGGTTATTAGGTTGATCCAAGATTAAGAGTTAGCAGAATAAATACAAAAGTAAGGAAAATTGGGGTGAAATGATGATG
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Task1_train_31944
This mutation is located in gene F8 (coagulation factor VIII) on Chromosome X. Is it associated with a disease or is it a benign polymorphism?
Pathogenic; Hereditary factor VIII deficiency disease
TGGTTGTGTCAGCTGCCATTTGGGAAAATTTCTATTTGAATTATGCACTACATTCAAAAGTAACTTCCAGGGCAATTAGATTGCTCACTGTAAAAATAAAGCTATACAAGTAAGAGAATAAAATATAGACTATTTTTGTAGTGTCTTGGGGGTGGCAAAGACATTCTCAGGCAGAAAACATAAGTGAAAAAGATCCAGAGACATATAAATGAAAAGATTGATAAAAGATAGGAGGTTTTGACTATATAAAGATGAAAAATCTTTGAAGGACAAAAAATATCATAAAGGAGTTAAAGTACAAGTGACAATGTGAGGAAAACATTTGAAAGATAAATAACAATGTGTCAATATCCATAATCTATAAAGACCTTTTACAAATACATAAGCAAAAGATGACTGACCAAATAGAAAACTGGACAAAATTTACAAGCAGGCAATTCACAGAGGGAGTTATACAAATAGCCAACAAACATGAAACAATATACAATTTGACCACTAACCAGGGAAATGCAAATGAAGACAACATATAAACATTTTGCTCATCAAATTGGAAAATTTTCTGAAGGTTTATAATATATGTTGTTGGCAATGGTGTGGGGAAAAGGGCAGTCATATACTTATGGTAGGGGATATAAATTGGTACAAAATTGCTGAAAGTCAGTTTGGCAGTATCTAACAAAACTCCATATCTAAAAACCAGTGTTCTTCATGACATTCTTCAGCGGCTGAATTTATGGAACCAACGACCAATCTTCAAATTTCTTGTGAAGAAAATAAACCCTTATTTATTTAAACCACTGTCCATTGAGTATTCTGTTACTTACACCATACTCATTCTTAATATCCTAGATCAGGAGCAAGCAAGCATTTTTTGGAAAAGGCTGGATAGTAAGTACTCTAAAATTTGTGAGCCCTATCTAGCCTCTGTCACATATTCTCTTGCTCCTCCGCCTTCTCCTCCCCTTCCTCCCATCCTCCTTTCTTTTCTTTGCAATATTTTAAAAATGTAAAATCTCATCTAAGCTCATGGACTGTTCAAAAGCAGGCCACAAGCCAAATTTGGTTCACAGGCCATAGTCTGCTGACTCCTATATGACATAATTAATGGAGAAAGATCTGGAAGGATATGTATCAAAGTCTAAGCAGTATTTCAAAGGAGTGTCGAGTTTAGTGGGTGACATTAAATTTTTATTCTATATACTCAAACTTTAAATACATACAATCAGCTATTATTTGTGTAACATTTATAGCTTTTAAAAGATCATGTCCATTGGAGACAAGGCTGAATTATGAGGTATTTTAGAAACTCAAAACTCTCCAGACTTTTTCTTCTTACCTGACCTTAAATCTTTTCTTCAACTTACCAACAGTGTGTCTCCAACTTCCCCATAAAGTAAAGGTCCCAAGATTCCTGATTCATGCTGAATAGCTTCACGAGTCTTAAAGGTTTCATCTGTGTATGCCATAAATCGGACTTTTTTGTACTTCCTACCAATCCGCTGAGGGCCATTGTTCAAATATTGACTTTTATAACTTCTGTATAAGAGAAAAAAAGATGAGAGGTTGGGAAGAAAAATTCTAGGTAGGCTCAAATCCAACTCTAAAACAGCTTATATGATTCAATCAAGGCAAGGAGTGAGAAAAATACAAGCTTCTCTGATGCTCAGCTATGTTAGTTTCCAAATGTTAATACCCTTGCCATTTGATTCCATACCTGTACCTAACCTTAAACATGGCTTCAGGATTTGTTGGTTTGAATAACTGGTAAGAACTTTTTGAGTATGGGGAAGAGAGAGTACCAATAGTCAAAAAGTGCTTACCTGTCATCGGGGGCGAGGACTAAGGGAGCATAGTCCCAGTCCTCCTCTTCAGCAGCAATGTAATGTACCCAAGTTTTAGGATGCTTCTTGGCAACTGAGCGAATTTGGATAAAGGAAGGAGAGTTGTCATCATCAAACCTGACCACATCCATTTCAGAATCAGTAAGATCATCATCATAGTCTTCCGCTTCTTCATTATTTTTCATTCGTAGTTGGGGTTCCTCTGGACAGCTGTCTACTTTGACATAAGCTTCCATGCCATCTGGAGTCAGACAAACCAAACAATGTCAGAGTGTCTTGCTATATTAGGCTGTTCTATACCAGAGACTAGGTAATTTATAAAGAAAAGAGATTGAATTGGCTCATGTTTCTGCAGGCTATATGGGAAGCATGGTGCTGGCATCTGCTTGGCTTCAGGGAGGTCTCAGGAAGCTTACAATCATGGGGGTAGGTGAAGGGGGAGGAGACATGTCACATGGTGAAAGCAGGAGCAAGACAGAGAGTGCAAGTTGCCACACACTTCTGAATGACCAAATATCATGAAGACAGCATCAAGCCATGAGGGATTCACCCCCATGATCCAAACATCTGCCACCAGACCCCACCTCCAGCATTGGAAATTACAATTCAACATGAGATTTCAGTGAAGATAAATATCCAAACCATATCACTTGCCTTAACTTTTATGACTTCTTTCTCTCTTATTAGGCCTTCCAGGCTCTCCCCTAAGTACCCCCCCTTTCCACATCACTATCCCTTCTTGCCACAAATCATTGATTTAATAACAGCTTATTGGGAAAAATGTTAGTGTAGATATAAACTTTAAGACATGTTCCAAGTTCATAAAACCATGACAAGATACAACTTAAAATCAAGGAGATATATATTTTAAGAGCATGTCTGCCTGTGACTAGTTGTAAACCCTATGGCAAATGTATTCAACATTCTCAGTCTCATCTTCATGCTTTGTAAAATGGATAATAATAATTCCTGCCCTATTTATACCACAGGGCAATTTTGAAGATCAAATACTTCTAAGAAGGGAGACCTGTTTACTTGATTATGAGGAACAGGGAAGGTTTTAGGAGCAGCAAACAACTAGTCTGGGGTTCATGTAGCCTTAAACATAACTCAGTCTGCATCGAAAAACAAAGTGTTTGGTCTGAGGTTCAATAAGATAAAGCATTTTTTTCTGAAAAATAAAGATTAAAATTAGTGGATAGAATCTGTGAAAAGGAGAAAAACAAAACAAAAAATAAACTGAATCGGGGTCCAACTGGACAATGATTGATTGACAATGATCATATACAAGTAAATGACCTATTCCTCTGTGCCTGCAAGAATGTTGTTTGTGCATCAACTTCCTGTTACTCATTCAGTATGACACATTTTGTCCACTAAGGTCTTGTCAAAATTCCATAAATATTATGTGACACATGGGGAAGAGAGATTTCTATTCTTAATCACTACAGAAGACAATAAACAAGGTCACTAATAGAACATAAGGAGGAAAATGGTGGATGCATGGCAAGATCAATTCTCTTTTCTAAGTCAACCAAGGAACCTGAGGAGAAGGTTAATATGAGAGTAATAGGAAGAAAGAAATGCTATTAAATATAAAAGATTAGGCCTCTCCGACATTTTTCTCCAATAACTCTTGCTATGGTTTGAATGTCTGTCCCCTCCGAAACTCATATTGAAATTTAATTATCATCGTGATGGTATTGAGAGGTGAACATATAAAAGGTGTTTAGGTCATAAGCGTTCCACCCTCATGAATGGACTAATGCAGTTATCTGGGGAAAGTGTTCATGGGAGTGGATTTGTTATCACAGGAGTGAGCTCACCCTCCTCTTGCTCTCTCTCACCCTTTCTTTGCCCTTTTGTCATATAATGCCTTCCACCATGTTAAGACGCAGAAAAAGGCAACTTGATATTGGACCTCCCAGCCCCCAGAAATGTGAGCCAATAAATTTCTGTCCATTATAAATTACCCATTCTGTGGTATACTGTTATTGCAGCACAAACTGACTAAGAGCCTTCAATGGCCACGAGAGGGGTAGAGAAAGAGGGTTATTAGGTTGATCCAAGATTAAGAGTTAGCAGAATAAATACAAAAGTAAGGAAAATTGGGGTGAAATGATGATGCAATCTGAATTTGCACAACTAGCAGTTACAAATAAAGTTACATTAACAATAATTTAAAACTGTAGTTACCATCGTCCTAATTTGCTTACACAGAACCTTTGACCCTTTCCAAAGTTCCCACCAAATAG
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Task1_train_31945
Here’s a variant in F8 (coagulation factor VIII) located on Chromosome X. What is the predicted biological effect — harmless or disease-causing?
Pathogenic; Hereditary factor VIII deficiency disease
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This mutation is located in gene F8 (coagulation factor VIII) on Chromosome X. Is it associated with a disease or is it a benign polymorphism?
Pathogenic; Hereditary factor IX deficiency disease
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Task1_train_31947
This gene mutation involves F8 (coagulation factor VIII) on Chromosome X. Is it associated with any clinical condition, or is it benign?
Pathogenic; Hereditary factor VIII deficiency disease
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Task1_train_31948
The gene F8 (coagulation factor VIII) on Chromosome X contains a mutation. Based on this information, is the variant pathogenic or benign? Provide the disease if relevant.
Pathogenic; Hereditary factor VIII deficiency disease
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Task1_train_31949
Chromosome X houses a mutation in gene F8 (coagulation factor VIII). Classify its clinical impact — is it pathogenic or benign, and what disease does it lead to if any?
Pathogenic; Hereditary factor VIII deficiency disease
TGGCAAATGTATTCAACATTCTCAGTCTCATCTTCATGCTTTGTAAAATGGATAATAATAATTCCTGCCCTATTTATACCACAGGGCAATTTTGAAGATCAAATACTTCTAAGAAGGGAGACCTGTTTACTTGATTATGAGGAACAGGGAAGGTTTTAGGAGCAGCAAACAACTAGTCTGGGGTTCATGTAGCCTTAAACATAACTCAGTCTGCATCGAAAAACAAAGTGTTTGGTCTGAGGTTCAATAAGATAAAGCATTTTTTTCTGAAAAATAAAGATTAAAATTAGTGGATAGAATCTGTGAAAAGGAGAAAAACAAAACAAAAAATAAACTGAATCGGGGTCCAACTGGACAATGATTGATTGACAATGATCATATACAAGTAAATGACCTATTCCTCTGTGCCTGCAAGAATGTTGTTTGTGCATCAACTTCCTGTTACTCATTCAGTATGACACATTTTGTCCACTAAGGTCTTGTCAAAATTCCATAAATATTATGTGACACATGGGGAAGAGAGATTTCTATTCTTAATCACTACAGAAGACAATAAACAAGGTCACTAATAGAACATAAGGAGGAAAATGGTGGATGCATGGCAAGATCAATTCTCTTTTCTAAGTCAACCAAGGAACCTGAGGAGAAGGTTAATATGAGAGTAATAGGAAGAAAGAAATGCTATTAAATATAAAAGATTAGGCCTCTCCGACATTTTTCTCCAATAACTCTTGCTATGGTTTGAATGTCTGTCCCCTCCGAAACTCATATTGAAATTTAATTATCATCGTGATGGTATTGAGAGGTGAACATATAAAAGGTGTTTAGGTCATAAGCGTTCCACCCTCATGAATGGACTAATGCAGTTATCTGGGGAAAGTGTTCATGGGAGTGGATTTGTTATCACAGGAGTGAGCTCACCCTCCTCTTGCTCTCTCTCACCCTTTCTTTGCCCTTTTGTCATATAATGCCTTCCACCATGTTAAGACGCAGAAAAAGGCAACTTGATATTGGACCTCCCAGCCCCCAGAAATGTGAGCCAATAAATTTCTGTCCATTATAAATTACCCATTCTGTGGTATACTGTTATTGCAGCACAAACTGACTAAGAGCCTTCAATGGCCACGAGAGGGGTAGAGAAAGAGGGTTATTAGGTTGATCCAAGATTAAGAGTTAGCAGAATAAATACAAAAGTAAGGAAAATTGGGGTGAAATGATGATGCAATCTGAATTTGCACAACTAGCAGTTACAAATAAAGTTACATTAACAATAATTTAAAACTGTAGTTACCATCGTCCTAATTTGCTTACACAGAACCTTTGACCCTTTCCAAAGTTCCCACCAAATAGTCCTTTCAATCCCATGTTACTTCTAAAATTCACTAGCTCCTGACCTGCCCTCAGTTTCACAGGTGTCTCTCATCTACTGCCAGGTATCTACAGAGTGCCTCTGGCTGTCTGGTGTCTGAAGTCAAGCTCTACAATAGCCTGTCATATTTGCTATTTACTGCTCTGGGCATTACTAATGATATAGTGGAGCCCTTACAGTTGCAATCTGGACAATGCCTTTTTTTCCCATTTCCCTAGATTTCTCCAAAAAAAAAAAAAATCTCTTCAGCTACAACTTGCAGTTCCTCTCTCCATAATATTGGAGCGTAATTAATGGGATAAGGCTGAGAAACCAAGGGCATACTATTCTCCTCATTTTCCCACCTCAATCATCCATAAGCCATCTTTTCTCCATCACAGACATTTAACTAAAAATCCATGAGTCCTACTAATACTCAAGCCCTTTTATAGTCAAGGTAAAAACTTTACACTGGAAGCTGGAAACTAGGGGATCTTGGCTGAGGTCTAATACAGTAACTCTATAATGTCCCCTTCAGCAACACACTATATTCCTGTACATTGTCCAGTAAATTTTATTAAAAGTAGGACTGGATATTTATAATATTCATTTTAAAGATCCAAGATATTACCATGTTGGTGGGAAGAGATATGACAAAACAGTAGAAACTGTCCAAGGTCCATCAAGAGTGTTTGAGCAGTAAGGAAAGTTATTGGCGAGATTTCCAAGGACGCCTGGCGATGGTTCCTCACAAGAAATGTGTGACCTTCGAGGAATATTGAGTGCACTTCAGGAGTGGTGCCCATTCCAATCACATGCCAATAGACTGATTTCCTGTGGCATCCAATCAGACCTGTAAAGTAGGAATAAGACACCTATGGCTATGAAGTAGAGAATCTGAAATGGAAAACACTTGCTAGGACAGAATGGACAAATTGACTTTAGACACTTTATTGCTACCTTGACTTGTAAACAAATTTATCAAGAACATTGGGCTACTATCAAACCAACAGCTCTTGCCAAGGTCACCAATCACCATCATGCTGCTAAATCCAATGGACATTTTTCAGTCTTTATTTGCACCTGTTGACCATTCATTCGTTTTTAAAACTCTCTCTTCCCTTGGCCTCTGTGCCAACATCTCTGTGGGTTTTTTTCTCCTACTTCTCAGACTGCTCCTTCTTCTGTCTCCCCTGCTGACCTCTTCTGGAACTCCAGGCTCATACAGCCAATCACTTTCTCAACATCTCCACCTAGATATCTCAAAAAACCCACATGTTCAAAACCAAATTTACAATTTTCATCACTTCATTCTCTTCCAGAGTTTTTTATAACAGTGAATGGCAGCATCCTGCATTTGAATATGCAAGTGAGAGTTATCCTTGTTACCATTCTCATCTCCCATATGCAGTTTGACACTGACCAGGGCAATATAATCAATAATAGCTAATATGTATTGAGCACTTGTTTTATGTCAAGCACTGTCCAAAGTATTTTACAAGTTTTAATTCATTCATTCCTCATAACAACCCTATGAATGTAGAAACCATTATCATCCATGTCTTGCAGGAGAGGAAACGGATGCCCAGAGAGGTTAATTAATTTGCTCAGTATTTGAACCCAAGTAGTCATGTGTTCAGATCCCACACTGGTAACAACAAGGGCACAGCTGCCTCCTATTTTGGCTCTAAAAGCTTTCAAATGTATCTAGTTTTTCACTGTTACTACTACCACTATCTTAATCCAAGTTACCATTATCTCGTCTGAGCTACTGATAAACTTTTTTTACAGGTCTCCCTACAGTTGGTCATATTCTCCCCTCTAAGACTTTTACCCACAAAGAAACTGGTGTACTATTTCTGCATTCCAGATCTGATTGTAGTATCCGCCAGCCTAAAACCCACTGGAGGCTGTCATTCCACATAGAATAAAGTCCAGACTCTCTACTAAGGACTAGAAGGCCCCAATAGGTTTGATTCCTAATACCTCTAACAGCTTCATCTCACATTGCCTCATTTTCCCAGTTTCAAAGCTAAGTTCAAGGGGTACTTGCTTAGGGAAGCCTTCTCTGATTCCCCAGTCTAGGTCAGATTCCTGTATTATAGGCTTACATAGAATTATGTAATTTTCCTTCAGAGTAATGCTCAGTTTGTAATTTTGCATGTATTATTATGCTTATTTGACTACAATCTGTCCCTCCACTATAAGGTATGTGAGAACAGGAACTTGCATGTTGTCAAAATTAATTTCCTTTTTAATTATAAAATTATGCATGTTTATTATCAAATTATTGAAAAATACGGAAAAGAACTAAGGAGAAAACATCCCCCTCATACTTCATTATTCTCTTGGGTTGCTGAATCTCCCAAATTCCTCTTTTATGTAGTTTCTGGTTTTACTATAGTACACATTCAGTGACTATTAAGGCCCTCTATATATGAAAATGTCTTTTTTCTTCCCCCAAAATTGATTCATAGTTTGACTAAAAATTCTAGGTTCCAAATAATTTTTCCCTTAGATCTTTTACAATATTGCTTAATTATATCGCCAGTCTAATTCCCATTCTTTTGTATGCGTCCTGTTCCTCTCAGAAGAAGCTTTAAGTATCTTCTCTCTGTGCTCTGAAATGCCACAATGATAATTTTGTGTGTGGGTCTTTTTATTTATCCTAATGGGCAATTTTATTTTTTTAACTGTATTACTTTTTATTGACACATAAATAATTCTACAAATTTATGGGTACAATGT
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Task1_train_31950
A mutation in F8 (coagulation factor VIII), located on Chromosome X, is being studied. Determine whether it’s pathogenic or benign, and specify the linked disease.
Pathogenic; Hereditary factor IX deficiency disease
AATGTATTCAACATTCTCAGTCTCATCTTCATGCTTTGTAAAATGGATAATAATAATTCCTGCCCTATTTATACCACAGGGCAATTTTGAAGATCAAATACTTCTAAGAAGGGAGACCTGTTTACTTGATTATGAGGAACAGGGAAGGTTTTAGGAGCAGCAAACAACTAGTCTGGGGTTCATGTAGCCTTAAACATAACTCAGTCTGCATCGAAAAACAAAGTGTTTGGTCTGAGGTTCAATAAGATAAAGCATTTTTTTCTGAAAAATAAAGATTAAAATTAGTGGATAGAATCTGTGAAAAGGAGAAAAACAAAACAAAAAATAAACTGAATCGGGGTCCAACTGGACAATGATTGATTGACAATGATCATATACAAGTAAATGACCTATTCCTCTGTGCCTGCAAGAATGTTGTTTGTGCATCAACTTCCTGTTACTCATTCAGTATGACACATTTTGTCCACTAAGGTCTTGTCAAAATTCCATAAATATTATGTGACACATGGGGAAGAGAGATTTCTATTCTTAATCACTACAGAAGACAATAAACAAGGTCACTAATAGAACATAAGGAGGAAAATGGTGGATGCATGGCAAGATCAATTCTCTTTTCTAAGTCAACCAAGGAACCTGAGGAGAAGGTTAATATGAGAGTAATAGGAAGAAAGAAATGCTATTAAATATAAAAGATTAGGCCTCTCCGACATTTTTCTCCAATAACTCTTGCTATGGTTTGAATGTCTGTCCCCTCCGAAACTCATATTGAAATTTAATTATCATCGTGATGGTATTGAGAGGTGAACATATAAAAGGTGTTTAGGTCATAAGCGTTCCACCCTCATGAATGGACTAATGCAGTTATCTGGGGAAAGTGTTCATGGGAGTGGATTTGTTATCACAGGAGTGAGCTCACCCTCCTCTTGCTCTCTCTCACCCTTTCTTTGCCCTTTTGTCATATAATGCCTTCCACCATGTTAAGACGCAGAAAAAGGCAACTTGATATTGGACCTCCCAGCCCCCAGAAATGTGAGCCAATAAATTTCTGTCCATTATAAATTACCCATTCTGTGGTATACTGTTATTGCAGCACAAACTGACTAAGAGCCTTCAATGGCCACGAGAGGGGTAGAGAAAGAGGGTTATTAGGTTGATCCAAGATTAAGAGTTAGCAGAATAAATACAAAAGTAAGGAAAATTGGGGTGAAATGATGATGCAATCTGAATTTGCACAACTAGCAGTTACAAATAAAGTTACATTAACAATAATTTAAAACTGTAGTTACCATCGTCCTAATTTGCTTACACAGAACCTTTGACCCTTTCCAAAGTTCCCACCAAATAGTCCTTTCAATCCCATGTTACTTCTAAAATTCACTAGCTCCTGACCTGCCCTCAGTTTCACAGGTGTCTCTCATCTACTGCCAGGTATCTACAGAGTGCCTCTGGCTGTCTGGTGTCTGAAGTCAAGCTCTACAATAGCCTGTCATATTTGCTATTTACTGCTCTGGGCATTACTAATGATATAGTGGAGCCCTTACAGTTGCAATCTGGACAATGCCTTTTTTTCCCATTTCCCTAGATTTCTCCAAAAAAAAAAAAAATCTCTTCAGCTACAACTTGCAGTTCCTCTCTCCATAATATTGGAGCGTAATTAATGGGATAAGGCTGAGAAACCAAGGGCATACTATTCTCCTCATTTTCCCACCTCAATCATCCATAAGCCATCTTTTCTCCATCACAGACATTTAACTAAAAATCCATGAGTCCTACTAATACTCAAGCCCTTTTATAGTCAAGGTAAAAACTTTACACTGGAAGCTGGAAACTAGGGGATCTTGGCTGAGGTCTAATACAGTAACTCTATAATGTCCCCTTCAGCAACACACTATATTCCTGTACATTGTCCAGTAAATTTTATTAAAAGTAGGACTGGATATTTATAATATTCATTTTAAAGATCCAAGATATTACCATGTTGGTGGGAAGAGATATGACAAAACAGTAGAAACTGTCCAAGGTCCATCAAGAGTGTTTGAGCAGTAAGGAAAGTTATTGGCGAGATTTCCAAGGACGCCTGGCGATGGTTCCTCACAAGAAATGTGTGACCTTCGAGGAATATTGAGTGCACTTCAGGAGTGGTGCCCATTCCAATCACATGCCAATAGACTGATTTCCTGTGGCATCCAATCAGACCTGTAAAGTAGGAATAAGACACCTATGGCTATGAAGTAGAGAATCTGAAATGGAAAACACTTGCTAGGACAGAATGGACAAATTGACTTTAGACACTTTATTGCTACCTTGACTTGTAAACAAATTTATCAAGAACATTGGGCTACTATCAAACCAACAGCTCTTGCCAAGGTCACCAATCACCATCATGCTGCTAAATCCAATGGACATTTTTCAGTCTTTATTTGCACCTGTTGACCATTCATTCGTTTTTAAAACTCTCTCTTCCCTTGGCCTCTGTGCCAACATCTCTGTGGGTTTTTTTCTCCTACTTCTCAGACTGCTCCTTCTTCTGTCTCCCCTGCTGACCTCTTCTGGAACTCCAGGCTCATACAGCCAATCACTTTCTCAACATCTCCACCTAGATATCTCAAAAAACCCACATGTTCAAAACCAAATTTACAATTTTCATCACTTCATTCTCTTCCAGAGTTTTTTATAACAGTGAATGGCAGCATCCTGCATTTGAATATGCAAGTGAGAGTTATCCTTGTTACCATTCTCATCTCCCATATGCAGTTTGACACTGACCAGGGCAATATAATCAATAATAGCTAATATGTATTGAGCACTTGTTTTATGTCAAGCACTGTCCAAAGTATTTTACAAGTTTTAATTCATTCATTCCTCATAACAACCCTATGAATGTAGAAACCATTATCATCCATGTCTTGCAGGAGAGGAAACGGATGCCCAGAGAGGTTAATTAATTTGCTCAGTATTTGAACCCAAGTAGTCATGTGTTCAGATCCCACACTGGTAACAACAAGGGCACAGCTGCCTCCTATTTTGGCTCTAAAAGCTTTCAAATGTATCTAGTTTTTCACTGTTACTACTACCACTATCTTAATCCAAGTTACCATTATCTCGTCTGAGCTACTGATAAACTTTTTTTACAGGTCTCCCTACAGTTGGTCATATTCTCCCCTCTAAGACTTTTACCCACAAAGAAACTGGTGTACTATTTCTGCATTCCAGATCTGATTGTAGTATCCGCCAGCCTAAAACCCACTGGAGGCTGTCATTCCACATAGAATAAAGTCCAGACTCTCTACTAAGGACTAGAAGGCCCCAATAGGTTTGATTCCTAATACCTCTAACAGCTTCATCTCACATTGCCTCATTTTCCCAGTTTCAAAGCTAAGTTCAAGGGGTACTTGCTTAGGGAAGCCTTCTCTGATTCCCCAGTCTAGGTCAGATTCCTGTATTATAGGCTTACATAGAATTATGTAATTTTCCTTCAGAGTAATGCTCAGTTTGTAATTTTGCATGTATTATTATGCTTATTTGACTACAATCTGTCCCTCCACTATAAGGTATGTGAGAACAGGAACTTGCATGTTGTCAAAATTAATTTCCTTTTTAATTATAAAATTATGCATGTTTATTATCAAATTATTGAAAAATACGGAAAAGAACTAAGGAGAAAACATCCCCCTCATACTTCATTATTCTCTTGGGTTGCTGAATCTCCCAAATTCCTCTTTTATGTAGTTTCTGGTTTTACTATAGTACACATTCAGTGACTATTAAGGCCCTCTATATATGAAAATGTCTTTTTTCTTCCCCCAAAATTGATTCATAGTTTGACTAAAAATTCTAGGTTCCAAATAATTTTTCCCTTAGATCTTTTACAATATTGCTTAATTATATCGCCAGTCTAATTCCCATTCTTTTGTATGCGTCCTGTTCCTCTCAGAAGAAGCTTTAAGTATCTTCTCTCTGTGCTCTGAAATGCCACAATGATAATTTTGTGTGTGGGTCTTTTTATTTATCCTAATGGGCAATTTTATTTTTTTAACTGTATTACTTTTTATTGACACATAAATAATTCTACAAATTTATGGGTACAATGTGATGT
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Task1_train_31951
A genomic change on Chromosome X affects F8 (coagulation factor VIII). Classify this variant as benign or pathogenic, and name the disease if relevant.
Pathogenic; Hereditary factor VIII deficiency disease
AATGTATTCAACATTCTCAGTCTCATCTTCATGCTTTGTAAAATGGATAATAATAATTCCTGCCCTATTTATACCACAGGGCAATTTTGAAGATCAAATACTTCTAAGAAGGGAGACCTGTTTACTTGATTATGAGGAACAGGGAAGGTTTTAGGAGCAGCAAACAACTAGTCTGGGGTTCATGTAGCCTTAAACATAACTCAGTCTGCATCGAAAAACAAAGTGTTTGGTCTGAGGTTCAATAAGATAAAGCATTTTTTTCTGAAAAATAAAGATTAAAATTAGTGGATAGAATCTGTGAAAAGGAGAAAAACAAAACAAAAAATAAACTGAATCGGGGTCCAACTGGACAATGATTGATTGACAATGATCATATACAAGTAAATGACCTATTCCTCTGTGCCTGCAAGAATGTTGTTTGTGCATCAACTTCCTGTTACTCATTCAGTATGACACATTTTGTCCACTAAGGTCTTGTCAAAATTCCATAAATATTATGTGACACATGGGGAAGAGAGATTTCTATTCTTAATCACTACAGAAGACAATAAACAAGGTCACTAATAGAACATAAGGAGGAAAATGGTGGATGCATGGCAAGATCAATTCTCTTTTCTAAGTCAACCAAGGAACCTGAGGAGAAGGTTAATATGAGAGTAATAGGAAGAAAGAAATGCTATTAAATATAAAAGATTAGGCCTCTCCGACATTTTTCTCCAATAACTCTTGCTATGGTTTGAATGTCTGTCCCCTCCGAAACTCATATTGAAATTTAATTATCATCGTGATGGTATTGAGAGGTGAACATATAAAAGGTGTTTAGGTCATAAGCGTTCCACCCTCATGAATGGACTAATGCAGTTATCTGGGGAAAGTGTTCATGGGAGTGGATTTGTTATCACAGGAGTGAGCTCACCCTCCTCTTGCTCTCTCTCACCCTTTCTTTGCCCTTTTGTCATATAATGCCTTCCACCATGTTAAGACGCAGAAAAAGGCAACTTGATATTGGACCTCCCAGCCCCCAGAAATGTGAGCCAATAAATTTCTGTCCATTATAAATTACCCATTCTGTGGTATACTGTTATTGCAGCACAAACTGACTAAGAGCCTTCAATGGCCACGAGAGGGGTAGAGAAAGAGGGTTATTAGGTTGATCCAAGATTAAGAGTTAGCAGAATAAATACAAAAGTAAGGAAAATTGGGGTGAAATGATGATGCAATCTGAATTTGCACAACTAGCAGTTACAAATAAAGTTACATTAACAATAATTTAAAACTGTAGTTACCATCGTCCTAATTTGCTTACACAGAACCTTTGACCCTTTCCAAAGTTCCCACCAAATAGTCCTTTCAATCCCATGTTACTTCTAAAATTCACTAGCTCCTGACCTGCCCTCAGTTTCACAGGTGTCTCTCATCTACTGCCAGGTATCTACAGAGTGCCTCTGGCTGTCTGGTGTCTGAAGTCAAGCTCTACAATAGCCTGTCATATTTGCTATTTACTGCTCTGGGCATTACTAATGATATAGTGGAGCCCTTACAGTTGCAATCTGGACAATGCCTTTTTTTCCCATTTCCCTAGATTTCTCCAAAAAAAAAAAAAATCTCTTCAGCTACAACTTGCAGTTCCTCTCTCCATAATATTGGAGCGTAATTAATGGGATAAGGCTGAGAAACCAAGGGCATACTATTCTCCTCATTTTCCCACCTCAATCATCCATAAGCCATCTTTTCTCCATCACAGACATTTAACTAAAAATCCATGAGTCCTACTAATACTCAAGCCCTTTTATAGTCAAGGTAAAAACTTTACACTGGAAGCTGGAAACTAGGGGATCTTGGCTGAGGTCTAATACAGTAACTCTATAATGTCCCCTTCAGCAACACACTATATTCCTGTACATTGTCCAGTAAATTTTATTAAAAGTAGGACTGGATATTTATAATATTCATTTTAAAGATCCAAGATATTACCATGTTGGTGGGAAGAGATATGACAAAACAGTAGAAACTGTCCAAGGTCCATCAAGAGTGTTTGAGCAGTAAGGAAAGTTATTGGCGAGATTTCCAAGGACGCCTGGCGATGGTTCCTCACAAGAAATGTGTGACCTTCGAGGAATATTGAGTGCACTTCAGGAGTGGTGCCCATTCCAATCACATGCCAATAGACTGATTTCCTGTGGCATCCAATCAGACCTGTAAAGTAGGAATAAGACACCTATGGCTATGAAGTAGAGAATCTGAAATGGAAAACACTTGCTAGGACAGAATGGACAAATTGACTTTAGACACTTTATTGCTACCTTGACTTGTAAACAAATTTATCAAGAACATTGGGCTACTATCAAACCAACAGCTCTTGCCAAGGTCACCAATCACCATCATGCTGCTAAATCCAATGGACATTTTTCAGTCTTTATTTGCACCTGTTGACCATTCATTCGTTTTTAAAACTCTCTCTTCCCTTGGCCTCTGTGCCAACATCTCTGTGGGTTTTTTTCTCCTACTTCTCAGACTGCTCCTTCTTCTGTCTCCCCTGCTGACCTCTTCTGGAACTCCAGGCTCATACAGCCAATCACTTTCTCAACATCTCCACCTAGATATCTCAAAAAACCCACATGTTCAAAACCAAATTTACAATTTTCATCACTTCATTCTCTTCCAGAGTTTTTTATAACAGTGAATGGCAGCATCCTGCATTTGAATATGCAAGTGAGAGTTATCCTTGTTACCATTCTCATCTCCCATATGCAGTTTGACACTGACCAGGGCAATATAATCAATAATAGCTAATATGTATTGAGCACTTGTTTTATGTCAAGCACTGTCCAAAGTATTTTACAAGTTTTAATTCATTCATTCCTCATAACAACCCTATGAATGTAGAAACCATTATCATCCATGTCTTGCAGGAGAGGAAACGGATGCCCAGAGAGGTTAATTAATTTGCTCAGTATTTGAACCCAAGTAGTCATGTGTTCAGATCCCACACTGGTAACAACAAGGGCACAGCTGCCTCCTATTTTGGCTCTAAAAGCTTTCAAATGTATCTAGTTTTTCACTGTTACTACTACCACTATCTTAATCCAAGTTACCATTATCTCGTCTGAGCTACTGATAAACTTTTTTTACAGGTCTCCCTACAGTTGGTCATATTCTCCCCTCTAAGACTTTTACCCACAAAGAAACTGGTGTACTATTTCTGCATTCCAGATCTGATTGTAGTATCCGCCAGCCTAAAACCCACTGGAGGCTGTCATTCCACATAGAATAAAGTCCAGACTCTCTACTAAGGACTAGAAGGCCCCAATAGGTTTGATTCCTAATACCTCTAACAGCTTCATCTCACATTGCCTCATTTTCCCAGTTTCAAAGCTAAGTTCAAGGGGTACTTGCTTAGGGAAGCCTTCTCTGATTCCCCAGTCTAGGTCAGATTCCTGTATTATAGGCTTACATAGAATTATGTAATTTTCCTTCAGAGTAATGCTCAGTTTGTAATTTTGCATGTATTATTATGCTTATTTGACTACAATCTGTCCCTCCACTATAAGGTATGTGAGAACAGGAACTTGCATGTTGTCAAAATTAATTTCCTTTTTAATTATAAAATTATGCATGTTTATTATCAAATTATTGAAAAATACGGAAAAGAACTAAGGAGAAAACATCCCCCTCATACTTCATTATTCTCTTGGGTTGCTGAATCTCCCAAATTCCTCTTTTATGTAGTTTCTGGTTTTACTATAGTACACATTCAGTGACTATTAAGGCCCTCTATATATGAAAATGTCTTTTTTCTTCCCCCAAAATTGATTCATAGTTTGACTAAAAATTCTAGGTTCCAAATAATTTTTCCCTTAGATCTTTTACAATATTGCTTAATTATATCGCCAGTCTAATTCCCATTCTTTTGTATGCGTCCTGTTCCTCTCAGAAGAAGCTTTAAGTATCTTCTCTCTGTGCTCTGAAATGCCACAATGATAATTTTGTGTGTGGGTCTTTTTATTTATCCTAATGGGCAATTTTATTTTTTTAACTGTATTACTTTTTATTGACACATAAATAATTCTACAAATTTATGGGTACAATGTGATGT
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Task1_train_31952
Here is a variant affecting F8 (coagulation factor VIII) on Chromosome X. Please identify whether it is a benign mutation or associated with a disorder.
Pathogenic; Hereditary factor VIII deficiency disease
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Task1_train_31953
Mutation context: Chromosome X, Gene F8 (coagulation factor VIII). Determine if this variant is likely to be benign or pathogenic. Mention the disease if applicable.
Pathogenic; Hereditary factor VIII deficiency disease
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Task1_train_31954
This alteration in F8 (coagulation factor VIII) on Chromosome X may affect gene function. Does it lead to a disease or is it benign?
Pathogenic; not provided
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Task1_train_31955
Given a variant located on Chromosome X and affecting F8 (coagulation factor VIII), assess whether it is benign or pathogenic. Indicate the associated disease if pathogenic.
Pathogenic; Hereditary factor VIII deficiency disease
AAAATGGATAATAATAATTCCTGCCCTATTTATACCACAGGGCAATTTTGAAGATCAAATACTTCTAAGAAGGGAGACCTGTTTACTTGATTATGAGGAACAGGGAAGGTTTTAGGAGCAGCAAACAACTAGTCTGGGGTTCATGTAGCCTTAAACATAACTCAGTCTGCATCGAAAAACAAAGTGTTTGGTCTGAGGTTCAATAAGATAAAGCATTTTTTTCTGAAAAATAAAGATTAAAATTAGTGGATAGAATCTGTGAAAAGGAGAAAAACAAAACAAAAAATAAACTGAATCGGGGTCCAACTGGACAATGATTGATTGACAATGATCATATACAAGTAAATGACCTATTCCTCTGTGCCTGCAAGAATGTTGTTTGTGCATCAACTTCCTGTTACTCATTCAGTATGACACATTTTGTCCACTAAGGTCTTGTCAAAATTCCATAAATATTATGTGACACATGGGGAAGAGAGATTTCTATTCTTAATCACTACAGAAGACAATAAACAAGGTCACTAATAGAACATAAGGAGGAAAATGGTGGATGCATGGCAAGATCAATTCTCTTTTCTAAGTCAACCAAGGAACCTGAGGAGAAGGTTAATATGAGAGTAATAGGAAGAAAGAAATGCTATTAAATATAAAAGATTAGGCCTCTCCGACATTTTTCTCCAATAACTCTTGCTATGGTTTGAATGTCTGTCCCCTCCGAAACTCATATTGAAATTTAATTATCATCGTGATGGTATTGAGAGGTGAACATATAAAAGGTGTTTAGGTCATAAGCGTTCCACCCTCATGAATGGACTAATGCAGTTATCTGGGGAAAGTGTTCATGGGAGTGGATTTGTTATCACAGGAGTGAGCTCACCCTCCTCTTGCTCTCTCTCACCCTTTCTTTGCCCTTTTGTCATATAATGCCTTCCACCATGTTAAGACGCAGAAAAAGGCAACTTGATATTGGACCTCCCAGCCCCCAGAAATGTGAGCCAATAAATTTCTGTCCATTATAAATTACCCATTCTGTGGTATACTGTTATTGCAGCACAAACTGACTAAGAGCCTTCAATGGCCACGAGAGGGGTAGAGAAAGAGGGTTATTAGGTTGATCCAAGATTAAGAGTTAGCAGAATAAATACAAAAGTAAGGAAAATTGGGGTGAAATGATGATGCAATCTGAATTTGCACAACTAGCAGTTACAAATAAAGTTACATTAACAATAATTTAAAACTGTAGTTACCATCGTCCTAATTTGCTTACACAGAACCTTTGACCCTTTCCAAAGTTCCCACCAAATAGTCCTTTCAATCCCATGTTACTTCTAAAATTCACTAGCTCCTGACCTGCCCTCAGTTTCACAGGTGTCTCTCATCTACTGCCAGGTATCTACAGAGTGCCTCTGGCTGTCTGGTGTCTGAAGTCAAGCTCTACAATAGCCTGTCATATTTGCTATTTACTGCTCTGGGCATTACTAATGATATAGTGGAGCCCTTACAGTTGCAATCTGGACAATGCCTTTTTTTCCCATTTCCCTAGATTTCTCCAAAAAAAAAAAAAATCTCTTCAGCTACAACTTGCAGTTCCTCTCTCCATAATATTGGAGCGTAATTAATGGGATAAGGCTGAGAAACCAAGGGCATACTATTCTCCTCATTTTCCCACCTCAATCATCCATAAGCCATCTTTTCTCCATCACAGACATTTAACTAAAAATCCATGAGTCCTACTAATACTCAAGCCCTTTTATAGTCAAGGTAAAAACTTTACACTGGAAGCTGGAAACTAGGGGATCTTGGCTGAGGTCTAATACAGTAACTCTATAATGTCCCCTTCAGCAACACACTATATTCCTGTACATTGTCCAGTAAATTTTATTAAAAGTAGGACTGGATATTTATAATATTCATTTTAAAGATCCAAGATATTACCATGTTGGTGGGAAGAGATATGACAAAACAGTAGAAACTGTCCAAGGTCCATCAAGAGTGTTTGAGCAGTAAGGAAAGTTATTGGCGAGATTTCCAAGGACGCCTGGCGATGGTTCCTCACAAGAAATGTGTGACCTTCGAGGAATATTGAGTGCACTTCAGGAGTGGTGCCCATTCCAATCACATGCCAATAGACTGATTTCCTGTGGCATCCAATCAGACCTGTAAAGTAGGAATAAGACACCTATGGCTATGAAGTAGAGAATCTGAAATGGAAAACACTTGCTAGGACAGAATGGACAAATTGACTTTAGACACTTTATTGCTACCTTGACTTGTAAACAAATTTATCAAGAACATTGGGCTACTATCAAACCAACAGCTCTTGCCAAGGTCACCAATCACCATCATGCTGCTAAATCCAATGGACATTTTTCAGTCTTTATTTGCACCTGTTGACCATTCATTCGTTTTTAAAACTCTCTCTTCCCTTGGCCTCTGTGCCAACATCTCTGTGGGTTTTTTTCTCCTACTTCTCAGACTGCTCCTTCTTCTGTCTCCCCTGCTGACCTCTTCTGGAACTCCAGGCTCATACAGCCAATCACTTTCTCAACATCTCCACCTAGATATCTCAAAAAACCCACATGTTCAAAACCAAATTTACAATTTTCATCACTTCATTCTCTTCCAGAGTTTTTTATAACAGTGAATGGCAGCATCCTGCATTTGAATATGCAAGTGAGAGTTATCCTTGTTACCATTCTCATCTCCCATATGCAGTTTGACACTGACCAGGGCAATATAATCAATAATAGCTAATATGTATTGAGCACTTGTTTTATGTCAAGCACTGTCCAAAGTATTTTACAAGTTTTAATTCATTCATTCCTCATAACAACCCTATGAATGTAGAAACCATTATCATCCATGTCTTGCAGGAGAGGAAACGGATGCCCAGAGAGGTTAATTAATTTGCTCAGTATTTGAACCCAAGTAGTCATGTGTTCAGATCCCACACTGGTAACAACAAGGGCACAGCTGCCTCCTATTTTGGCTCTAAAAGCTTTCAAATGTATCTAGTTTTTCACTGTTACTACTACCACTATCTTAATCCAAGTTACCATTATCTCGTCTGAGCTACTGATAAACTTTTTTTACAGGTCTCCCTACAGTTGGTCATATTCTCCCCTCTAAGACTTTTACCCACAAAGAAACTGGTGTACTATTTCTGCATTCCAGATCTGATTGTAGTATCCGCCAGCCTAAAACCCACTGGAGGCTGTCATTCCACATAGAATAAAGTCCAGACTCTCTACTAAGGACTAGAAGGCCCCAATAGGTTTGATTCCTAATACCTCTAACAGCTTCATCTCACATTGCCTCATTTTCCCAGTTTCAAAGCTAAGTTCAAGGGGTACTTGCTTAGGGAAGCCTTCTCTGATTCCCCAGTCTAGGTCAGATTCCTGTATTATAGGCTTACATAGAATTATGTAATTTTCCTTCAGAGTAATGCTCAGTTTGTAATTTTGCATGTATTATTATGCTTATTTGACTACAATCTGTCCCTCCACTATAAGGTATGTGAGAACAGGAACTTGCATGTTGTCAAAATTAATTTCCTTTTTAATTATAAAATTATGCATGTTTATTATCAAATTATTGAAAAATACGGAAAAGAACTAAGGAGAAAACATCCCCCTCATACTTCATTATTCTCTTGGGTTGCTGAATCTCCCAAATTCCTCTTTTATGTAGTTTCTGGTTTTACTATAGTACACATTCAGTGACTATTAAGGCCCTCTATATATGAAAATGTCTTTTTTCTTCCCCCAAAATTGATTCATAGTTTGACTAAAAATTCTAGGTTCCAAATAATTTTTCCCTTAGATCTTTTACAATATTGCTTAATTATATCGCCAGTCTAATTCCCATTCTTTTGTATGCGTCCTGTTCCTCTCAGAAGAAGCTTTAAGTATCTTCTCTCTGTGCTCTGAAATGCCACAATGATAATTTTGTGTGTGGGTCTTTTTATTTATCCTAATGGGCAATTTTATTTTTTTAACTGTATTACTTTTTATTGACACATAAATAATTCTACAAATTTATGGGTACAATGTGATGTTTCAATACATGTATACATTGTGTAATTATTCAAATCAGG
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Task1_train_31956
This variant affects the gene F8 (coagulation factor VIII) found on Chromosome X. What is the clinical effect of this variant — benign or pathogenic? State the disease if applicable.
Pathogenic; Hereditary factor VIII deficiency disease
AATTCCTGCCCTATTTATACCACAGGGCAATTTTGAAGATCAAATACTTCTAAGAAGGGAGACCTGTTTACTTGATTATGAGGAACAGGGAAGGTTTTAGGAGCAGCAAACAACTAGTCTGGGGTTCATGTAGCCTTAAACATAACTCAGTCTGCATCGAAAAACAAAGTGTTTGGTCTGAGGTTCAATAAGATAAAGCATTTTTTTCTGAAAAATAAAGATTAAAATTAGTGGATAGAATCTGTGAAAAGGAGAAAAACAAAACAAAAAATAAACTGAATCGGGGTCCAACTGGACAATGATTGATTGACAATGATCATATACAAGTAAATGACCTATTCCTCTGTGCCTGCAAGAATGTTGTTTGTGCATCAACTTCCTGTTACTCATTCAGTATGACACATTTTGTCCACTAAGGTCTTGTCAAAATTCCATAAATATTATGTGACACATGGGGAAGAGAGATTTCTATTCTTAATCACTACAGAAGACAATAAACAAGGTCACTAATAGAACATAAGGAGGAAAATGGTGGATGCATGGCAAGATCAATTCTCTTTTCTAAGTCAACCAAGGAACCTGAGGAGAAGGTTAATATGAGAGTAATAGGAAGAAAGAAATGCTATTAAATATAAAAGATTAGGCCTCTCCGACATTTTTCTCCAATAACTCTTGCTATGGTTTGAATGTCTGTCCCCTCCGAAACTCATATTGAAATTTAATTATCATCGTGATGGTATTGAGAGGTGAACATATAAAAGGTGTTTAGGTCATAAGCGTTCCACCCTCATGAATGGACTAATGCAGTTATCTGGGGAAAGTGTTCATGGGAGTGGATTTGTTATCACAGGAGTGAGCTCACCCTCCTCTTGCTCTCTCTCACCCTTTCTTTGCCCTTTTGTCATATAATGCCTTCCACCATGTTAAGACGCAGAAAAAGGCAACTTGATATTGGACCTCCCAGCCCCCAGAAATGTGAGCCAATAAATTTCTGTCCATTATAAATTACCCATTCTGTGGTATACTGTTATTGCAGCACAAACTGACTAAGAGCCTTCAATGGCCACGAGAGGGGTAGAGAAAGAGGGTTATTAGGTTGATCCAAGATTAAGAGTTAGCAGAATAAATACAAAAGTAAGGAAAATTGGGGTGAAATGATGATGCAATCTGAATTTGCACAACTAGCAGTTACAAATAAAGTTACATTAACAATAATTTAAAACTGTAGTTACCATCGTCCTAATTTGCTTACACAGAACCTTTGACCCTTTCCAAAGTTCCCACCAAATAGTCCTTTCAATCCCATGTTACTTCTAAAATTCACTAGCTCCTGACCTGCCCTCAGTTTCACAGGTGTCTCTCATCTACTGCCAGGTATCTACAGAGTGCCTCTGGCTGTCTGGTGTCTGAAGTCAAGCTCTACAATAGCCTGTCATATTTGCTATTTACTGCTCTGGGCATTACTAATGATATAGTGGAGCCCTTACAGTTGCAATCTGGACAATGCCTTTTTTTCCCATTTCCCTAGATTTCTCCAAAAAAAAAAAAAATCTCTTCAGCTACAACTTGCAGTTCCTCTCTCCATAATATTGGAGCGTAATTAATGGGATAAGGCTGAGAAACCAAGGGCATACTATTCTCCTCATTTTCCCACCTCAATCATCCATAAGCCATCTTTTCTCCATCACAGACATTTAACTAAAAATCCATGAGTCCTACTAATACTCAAGCCCTTTTATAGTCAAGGTAAAAACTTTACACTGGAAGCTGGAAACTAGGGGATCTTGGCTGAGGTCTAATACAGTAACTCTATAATGTCCCCTTCAGCAACACACTATATTCCTGTACATTGTCCAGTAAATTTTATTAAAAGTAGGACTGGATATTTATAATATTCATTTTAAAGATCCAAGATATTACCATGTTGGTGGGAAGAGATATGACAAAACAGTAGAAACTGTCCAAGGTCCATCAAGAGTGTTTGAGCAGTAAGGAAAGTTATTGGCGAGATTTCCAAGGACGCCTGGCGATGGTTCCTCACAAGAAATGTGTGACCTTCGAGGAATATTGAGTGCACTTCAGGAGTGGTGCCCATTCCAATCACATGCCAATAGACTGATTTCCTGTGGCATCCAATCAGACCTGTAAAGTAGGAATAAGACACCTATGGCTATGAAGTAGAGAATCTGAAATGGAAAACACTTGCTAGGACAGAATGGACAAATTGACTTTAGACACTTTATTGCTACCTTGACTTGTAAACAAATTTATCAAGAACATTGGGCTACTATCAAACCAACAGCTCTTGCCAAGGTCACCAATCACCATCATGCTGCTAAATCCAATGGACATTTTTCAGTCTTTATTTGCACCTGTTGACCATTCATTCGTTTTTAAAACTCTCTCTTCCCTTGGCCTCTGTGCCAACATCTCTGTGGGTTTTTTTCTCCTACTTCTCAGACTGCTCCTTCTTCTGTCTCCCCTGCTGACCTCTTCTGGAACTCCAGGCTCATACAGCCAATCACTTTCTCAACATCTCCACCTAGATATCTCAAAAAACCCACATGTTCAAAACCAAATTTACAATTTTCATCACTTCATTCTCTTCCAGAGTTTTTTATAACAGTGAATGGCAGCATCCTGCATTTGAATATGCAAGTGAGAGTTATCCTTGTTACCATTCTCATCTCCCATATGCAGTTTGACACTGACCAGGGCAATATAATCAATAATAGCTAATATGTATTGAGCACTTGTTTTATGTCAAGCACTGTCCAAAGTATTTTACAAGTTTTAATTCATTCATTCCTCATAACAACCCTATGAATGTAGAAACCATTATCATCCATGTCTTGCAGGAGAGGAAACGGATGCCCAGAGAGGTTAATTAATTTGCTCAGTATTTGAACCCAAGTAGTCATGTGTTCAGATCCCACACTGGTAACAACAAGGGCACAGCTGCCTCCTATTTTGGCTCTAAAAGCTTTCAAATGTATCTAGTTTTTCACTGTTACTACTACCACTATCTTAATCCAAGTTACCATTATCTCGTCTGAGCTACTGATAAACTTTTTTTACAGGTCTCCCTACAGTTGGTCATATTCTCCCCTCTAAGACTTTTACCCACAAAGAAACTGGTGTACTATTTCTGCATTCCAGATCTGATTGTAGTATCCGCCAGCCTAAAACCCACTGGAGGCTGTCATTCCACATAGAATAAAGTCCAGACTCTCTACTAAGGACTAGAAGGCCCCAATAGGTTTGATTCCTAATACCTCTAACAGCTTCATCTCACATTGCCTCATTTTCCCAGTTTCAAAGCTAAGTTCAAGGGGTACTTGCTTAGGGAAGCCTTCTCTGATTCCCCAGTCTAGGTCAGATTCCTGTATTATAGGCTTACATAGAATTATGTAATTTTCCTTCAGAGTAATGCTCAGTTTGTAATTTTGCATGTATTATTATGCTTATTTGACTACAATCTGTCCCTCCACTATAAGGTATGTGAGAACAGGAACTTGCATGTTGTCAAAATTAATTTCCTTTTTAATTATAAAATTATGCATGTTTATTATCAAATTATTGAAAAATACGGAAAAGAACTAAGGAGAAAACATCCCCCTCATACTTCATTATTCTCTTGGGTTGCTGAATCTCCCAAATTCCTCTTTTATGTAGTTTCTGGTTTTACTATAGTACACATTCAGTGACTATTAAGGCCCTCTATATATGAAAATGTCTTTTTTCTTCCCCCAAAATTGATTCATAGTTTGACTAAAAATTCTAGGTTCCAAATAATTTTTCCCTTAGATCTTTTACAATATTGCTTAATTATATCGCCAGTCTAATTCCCATTCTTTTGTATGCGTCCTGTTCCTCTCAGAAGAAGCTTTAAGTATCTTCTCTCTGTGCTCTGAAATGCCACAATGATAATTTTGTGTGTGGGTCTTTTTATTTATCCTAATGGGCAATTTTATTTTTTTAACTGTATTACTTTTTATTGACACATAAATAATTCTACAAATTTATGGGTACAATGTGATGTTTCAATACATGTATACATTGTGTAATTATTCAAATCAGGGTAATTATCATATCC
AATTCCTGCCCTATTTATACCACAGGGCAATTTTGAAGATCAAATACTTCTAAGAAGGGAGACCTGTTTACTTGATTATGAGGAACAGGGAAGGTTTTAGGAGCAGCAAACAACTAGTCTGGGGTTCATGTAGCCTTAAACATAACTCAGTCTGCATCGAAAAACAAAGTGTTTGGTCTGAGGTTCAATAAGATAAAGCATTTTTTTCTGAAAAATAAAGATTAAAATTAGTGGATAGAATCTGTGAAAAGGAGAAAAACAAAACAAAAAATAAACTGAATCGGGGTCCAACTGGACAATGATTGATTGACAATGATCATATACAAGTAAATGACCTATTCCTCTGTGCCTGCAAGAATGTTGTTTGTGCATCAACTTCCTGTTACTCATTCAGTATGACACATTTTGTCCACTAAGGTCTTGTCAAAATTCCATAAATATTATGTGACACATGGGGAAGAGAGATTTCTATTCTTAATCACTACAGAAGACAATAAACAAGGTCACTAATAGAACATAAGGAGGAAAATGGTGGATGCATGGCAAGATCAATTCTCTTTTCTAAGTCAACCAAGGAACCTGAGGAGAAGGTTAATATGAGAGTAATAGGAAGAAAGAAATGCTATTAAATATAAAAGATTAGGCCTCTCCGACATTTTTCTCCAATAACTCTTGCTATGGTTTGAATGTCTGTCCCCTCCGAAACTCATATTGAAATTTAATTATCATCGTGATGGTATTGAGAGGTGAACATATAAAAGGTGTTTAGGTCATAAGCGTTCCACCCTCATGAATGGACTAATGCAGTTATCTGGGGAAAGTGTTCATGGGAGTGGATTTGTTATCACAGGAGTGAGCTCACCCTCCTCTTGCTCTCTCTCACCCTTTCTTTGCCCTTTTGTCATATAATGCCTTCCACCATGTTAAGACGCAGAAAAAGGCAACTTGATATTGGACCTCCCAGCCCCCAGAAATGTGAGCCAATAAATTTCTGTCCATTATAAATTACCCATTCTGTGGTATACTGTTATTGCAGCACAAACTGACTAAGAGCCTTCAATGGCCACGAGAGGGGTAGAGAAAGAGGGTTATTAGGTTGATCCAAGATTAAGAGTTAGCAGAATAAATACAAAAGTAAGGAAAATTGGGGTGAAATGATGATGCAATCTGAATTTGCACAACTAGCAGTTACAAATAAAGTTACATTAACAATAATTTAAAACTGTAGTTACCATCGTCCTAATTTGCTTACACAGAACCTTTGACCCTTTCCAAAGTTCCCACCAAATAGTCCTTTCAATCCCATGTTACTTCTAAAATTCACTAGCTCCTGACCTGCCCTCAGTTTCACAGGTGTCTCTCATCTACTGCCAGGTATCTACAGAGTGCCTCTGGCTGTCTGGTGTCTGAAGTCAAGCTCTACAATAGCCTGTCATATTTGCTATTTACTGCTCTGGGCATTACTAATGATATAGTGGAGCCCTTACAGTTGCAATCTGGACAATGCCTTTTTTTCCCATTTCCCTAGATTTCTCCAAAAAAAAAAAAAATCTCTTCAGCTACAACTTGCAGTTCCTCTCTCCATAATATTGGAGCGTAATTAATGGGATAAGGCTGAGAAACCAAGGGCATACTATTCTCCTCATTTTCCCACCTCAATCATCCATAAGCCATCTTTTCTCCATCACAGACATTTAACTAAAAATCCATGAGTCCTACTAATACTCAAGCCCTTTTATAGTCAAGGTAAAAACTTTACACTGGAAGCTGGAAACTAGGGGATCTTGGCTGAGGTCTAATACAGTAACTCTATAATGTCCCCTTCAGCAACACACTATATTCCTGTACATTGTCCAGTAAATTTTATTAAAAGTAGGACTGGATATTTATAATATTCATTTTAAAGATCCAAGATATTACCATGTTGGTGGGAAGAGATATGACAAAACAGTAGAAACTGTCCAAGGTCCATCAAGAGTGTTTGAGCAGTAAGGAAAGTTATTGGCGAGATTTCCAAGGACGCCTGGCGATGGTTCCTCACAAGAAATATGTGACCTTCGAGGAATATTGAGTGCACTTCAGGAGTGGTGCCCATTCCAATCACATGCCAATAGACTGATTTCCTGTGGCATCCAATCAGACCTGTAAAGTAGGAATAAGACACCTATGGCTATGAAGTAGAGAATCTGAAATGGAAAACACTTGCTAGGACAGAATGGACAAATTGACTTTAGACACTTTATTGCTACCTTGACTTGTAAACAAATTTATCAAGAACATTGGGCTACTATCAAACCAACAGCTCTTGCCAAGGTCACCAATCACCATCATGCTGCTAAATCCAATGGACATTTTTCAGTCTTTATTTGCACCTGTTGACCATTCATTCGTTTTTAAAACTCTCTCTTCCCTTGGCCTCTGTGCCAACATCTCTGTGGGTTTTTTTCTCCTACTTCTCAGACTGCTCCTTCTTCTGTCTCCCCTGCTGACCTCTTCTGGAACTCCAGGCTCATACAGCCAATCACTTTCTCAACATCTCCACCTAGATATCTCAAAAAACCCACATGTTCAAAACCAAATTTACAATTTTCATCACTTCATTCTCTTCCAGAGTTTTTTATAACAGTGAATGGCAGCATCCTGCATTTGAATATGCAAGTGAGAGTTATCCTTGTTACCATTCTCATCTCCCATATGCAGTTTGACACTGACCAGGGCAATATAATCAATAATAGCTAATATGTATTGAGCACTTGTTTTATGTCAAGCACTGTCCAAAGTATTTTACAAGTTTTAATTCATTCATTCCTCATAACAACCCTATGAATGTAGAAACCATTATCATCCATGTCTTGCAGGAGAGGAAACGGATGCCCAGAGAGGTTAATTAATTTGCTCAGTATTTGAACCCAAGTAGTCATGTGTTCAGATCCCACACTGGTAACAACAAGGGCACAGCTGCCTCCTATTTTGGCTCTAAAAGCTTTCAAATGTATCTAGTTTTTCACTGTTACTACTACCACTATCTTAATCCAAGTTACCATTATCTCGTCTGAGCTACTGATAAACTTTTTTTACAGGTCTCCCTACAGTTGGTCATATTCTCCCCTCTAAGACTTTTACCCACAAAGAAACTGGTGTACTATTTCTGCATTCCAGATCTGATTGTAGTATCCGCCAGCCTAAAACCCACTGGAGGCTGTCATTCCACATAGAATAAAGTCCAGACTCTCTACTAAGGACTAGAAGGCCCCAATAGGTTTGATTCCTAATACCTCTAACAGCTTCATCTCACATTGCCTCATTTTCCCAGTTTCAAAGCTAAGTTCAAGGGGTACTTGCTTAGGGAAGCCTTCTCTGATTCCCCAGTCTAGGTCAGATTCCTGTATTATAGGCTTACATAGAATTATGTAATTTTCCTTCAGAGTAATGCTCAGTTTGTAATTTTGCATGTATTATTATGCTTATTTGACTACAATCTGTCCCTCCACTATAAGGTATGTGAGAACAGGAACTTGCATGTTGTCAAAATTAATTTCCTTTTTAATTATAAAATTATGCATGTTTATTATCAAATTATTGAAAAATACGGAAAAGAACTAAGGAGAAAACATCCCCCTCATACTTCATTATTCTCTTGGGTTGCTGAATCTCCCAAATTCCTCTTTTATGTAGTTTCTGGTTTTACTATAGTACACATTCAGTGACTATTAAGGCCCTCTATATATGAAAATGTCTTTTTTCTTCCCCCAAAATTGATTCATAGTTTGACTAAAAATTCTAGGTTCCAAATAATTTTTCCCTTAGATCTTTTACAATATTGCTTAATTATATCGCCAGTCTAATTCCCATTCTTTTGTATGCGTCCTGTTCCTCTCAGAAGAAGCTTTAAGTATCTTCTCTCTGTGCTCTGAAATGCCACAATGATAATTTTGTGTGTGGGTCTTTTTATTTATCCTAATGGGCAATTTTATTTTTTTAACTGTATTACTTTTTATTGACACATAAATAATTCTACAAATTTATGGGTACAATGTGATGTTTCAATACATGTATACATTGTGTAATTATTCAAATCAGGGTAATTATCATATCC
Task1_train_31957
Here’s a variant in F8 (coagulation factor VIII) located on Chromosome X. What is the predicted biological effect — harmless or disease-causing?
Pathogenic; Hereditary factor VIII deficiency disease
CCTATTTATACCACAGGGCAATTTTGAAGATCAAATACTTCTAAGAAGGGAGACCTGTTTACTTGATTATGAGGAACAGGGAAGGTTTTAGGAGCAGCAAACAACTAGTCTGGGGTTCATGTAGCCTTAAACATAACTCAGTCTGCATCGAAAAACAAAGTGTTTGGTCTGAGGTTCAATAAGATAAAGCATTTTTTTCTGAAAAATAAAGATTAAAATTAGTGGATAGAATCTGTGAAAAGGAGAAAAACAAAACAAAAAATAAACTGAATCGGGGTCCAACTGGACAATGATTGATTGACAATGATCATATACAAGTAAATGACCTATTCCTCTGTGCCTGCAAGAATGTTGTTTGTGCATCAACTTCCTGTTACTCATTCAGTATGACACATTTTGTCCACTAAGGTCTTGTCAAAATTCCATAAATATTATGTGACACATGGGGAAGAGAGATTTCTATTCTTAATCACTACAGAAGACAATAAACAAGGTCACTAATAGAACATAAGGAGGAAAATGGTGGATGCATGGCAAGATCAATTCTCTTTTCTAAGTCAACCAAGGAACCTGAGGAGAAGGTTAATATGAGAGTAATAGGAAGAAAGAAATGCTATTAAATATAAAAGATTAGGCCTCTCCGACATTTTTCTCCAATAACTCTTGCTATGGTTTGAATGTCTGTCCCCTCCGAAACTCATATTGAAATTTAATTATCATCGTGATGGTATTGAGAGGTGAACATATAAAAGGTGTTTAGGTCATAAGCGTTCCACCCTCATGAATGGACTAATGCAGTTATCTGGGGAAAGTGTTCATGGGAGTGGATTTGTTATCACAGGAGTGAGCTCACCCTCCTCTTGCTCTCTCTCACCCTTTCTTTGCCCTTTTGTCATATAATGCCTTCCACCATGTTAAGACGCAGAAAAAGGCAACTTGATATTGGACCTCCCAGCCCCCAGAAATGTGAGCCAATAAATTTCTGTCCATTATAAATTACCCATTCTGTGGTATACTGTTATTGCAGCACAAACTGACTAAGAGCCTTCAATGGCCACGAGAGGGGTAGAGAAAGAGGGTTATTAGGTTGATCCAAGATTAAGAGTTAGCAGAATAAATACAAAAGTAAGGAAAATTGGGGTGAAATGATGATGCAATCTGAATTTGCACAACTAGCAGTTACAAATAAAGTTACATTAACAATAATTTAAAACTGTAGTTACCATCGTCCTAATTTGCTTACACAGAACCTTTGACCCTTTCCAAAGTTCCCACCAAATAGTCCTTTCAATCCCATGTTACTTCTAAAATTCACTAGCTCCTGACCTGCCCTCAGTTTCACAGGTGTCTCTCATCTACTGCCAGGTATCTACAGAGTGCCTCTGGCTGTCTGGTGTCTGAAGTCAAGCTCTACAATAGCCTGTCATATTTGCTATTTACTGCTCTGGGCATTACTAATGATATAGTGGAGCCCTTACAGTTGCAATCTGGACAATGCCTTTTTTTCCCATTTCCCTAGATTTCTCCAAAAAAAAAAAAAATCTCTTCAGCTACAACTTGCAGTTCCTCTCTCCATAATATTGGAGCGTAATTAATGGGATAAGGCTGAGAAACCAAGGGCATACTATTCTCCTCATTTTCCCACCTCAATCATCCATAAGCCATCTTTTCTCCATCACAGACATTTAACTAAAAATCCATGAGTCCTACTAATACTCAAGCCCTTTTATAGTCAAGGTAAAAACTTTACACTGGAAGCTGGAAACTAGGGGATCTTGGCTGAGGTCTAATACAGTAACTCTATAATGTCCCCTTCAGCAACACACTATATTCCTGTACATTGTCCAGTAAATTTTATTAAAAGTAGGACTGGATATTTATAATATTCATTTTAAAGATCCAAGATATTACCATGTTGGTGGGAAGAGATATGACAAAACAGTAGAAACTGTCCAAGGTCCATCAAGAGTGTTTGAGCAGTAAGGAAAGTTATTGGCGAGATTTCCAAGGACGCCTGGCGATGGTTCCTCACAAGAAATGTGTGACCTTCGAGGAATATTGAGTGCACTTCAGGAGTGGTGCCCATTCCAATCACATGCCAATAGACTGATTTCCTGTGGCATCCAATCAGACCTGTAAAGTAGGAATAAGACACCTATGGCTATGAAGTAGAGAATCTGAAATGGAAAACACTTGCTAGGACAGAATGGACAAATTGACTTTAGACACTTTATTGCTACCTTGACTTGTAAACAAATTTATCAAGAACATTGGGCTACTATCAAACCAACAGCTCTTGCCAAGGTCACCAATCACCATCATGCTGCTAAATCCAATGGACATTTTTCAGTCTTTATTTGCACCTGTTGACCATTCATTCGTTTTTAAAACTCTCTCTTCCCTTGGCCTCTGTGCCAACATCTCTGTGGGTTTTTTTCTCCTACTTCTCAGACTGCTCCTTCTTCTGTCTCCCCTGCTGACCTCTTCTGGAACTCCAGGCTCATACAGCCAATCACTTTCTCAACATCTCCACCTAGATATCTCAAAAAACCCACATGTTCAAAACCAAATTTACAATTTTCATCACTTCATTCTCTTCCAGAGTTTTTTATAACAGTGAATGGCAGCATCCTGCATTTGAATATGCAAGTGAGAGTTATCCTTGTTACCATTCTCATCTCCCATATGCAGTTTGACACTGACCAGGGCAATATAATCAATAATAGCTAATATGTATTGAGCACTTGTTTTATGTCAAGCACTGTCCAAAGTATTTTACAAGTTTTAATTCATTCATTCCTCATAACAACCCTATGAATGTAGAAACCATTATCATCCATGTCTTGCAGGAGAGGAAACGGATGCCCAGAGAGGTTAATTAATTTGCTCAGTATTTGAACCCAAGTAGTCATGTGTTCAGATCCCACACTGGTAACAACAAGGGCACAGCTGCCTCCTATTTTGGCTCTAAAAGCTTTCAAATGTATCTAGTTTTTCACTGTTACTACTACCACTATCTTAATCCAAGTTACCATTATCTCGTCTGAGCTACTGATAAACTTTTTTTACAGGTCTCCCTACAGTTGGTCATATTCTCCCCTCTAAGACTTTTACCCACAAAGAAACTGGTGTACTATTTCTGCATTCCAGATCTGATTGTAGTATCCGCCAGCCTAAAACCCACTGGAGGCTGTCATTCCACATAGAATAAAGTCCAGACTCTCTACTAAGGACTAGAAGGCCCCAATAGGTTTGATTCCTAATACCTCTAACAGCTTCATCTCACATTGCCTCATTTTCCCAGTTTCAAAGCTAAGTTCAAGGGGTACTTGCTTAGGGAAGCCTTCTCTGATTCCCCAGTCTAGGTCAGATTCCTGTATTATAGGCTTACATAGAATTATGTAATTTTCCTTCAGAGTAATGCTCAGTTTGTAATTTTGCATGTATTATTATGCTTATTTGACTACAATCTGTCCCTCCACTATAAGGTATGTGAGAACAGGAACTTGCATGTTGTCAAAATTAATTTCCTTTTTAATTATAAAATTATGCATGTTTATTATCAAATTATTGAAAAATACGGAAAAGAACTAAGGAGAAAACATCCCCCTCATACTTCATTATTCTCTTGGGTTGCTGAATCTCCCAAATTCCTCTTTTATGTAGTTTCTGGTTTTACTATAGTACACATTCAGTGACTATTAAGGCCCTCTATATATGAAAATGTCTTTTTTCTTCCCCCAAAATTGATTCATAGTTTGACTAAAAATTCTAGGTTCCAAATAATTTTTCCCTTAGATCTTTTACAATATTGCTTAATTATATCGCCAGTCTAATTCCCATTCTTTTGTATGCGTCCTGTTCCTCTCAGAAGAAGCTTTAAGTATCTTCTCTCTGTGCTCTGAAATGCCACAATGATAATTTTGTGTGTGGGTCTTTTTATTTATCCTAATGGGCAATTTTATTTTTTTAACTGTATTACTTTTTATTGACACATAAATAATTCTACAAATTTATGGGTACAATGTGATGTTTCAATACATGTATACATTGTGTAATTATTCAAATCAGGGTAATTATCATATCCATCACCTTA
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Task1_train_31958
Here is a genetic alteration in F8 (coagulation factor VIII) on Chromosome X. Based on the data, is it a benign variant or a cause of disease?
Pathogenic; not provided
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CTATTTATACCACAGGGCAATTTTGAAGATCAAATACTTCTAAGAAGGGAGACCTGTTTACTTGATTATGAGGAACAGGGAAGGTTTTAGGAGCAGCAAACAACTAGTCTGGGGTTCATGTAGCCTTAAACATAACTCAGTCTGCATCGAAAAACAAAGTGTTTGGTCTGAGGTTCAATAAGATAAAGCATTTTTTTCTGAAAAATAAAGATTAAAATTAGTGGATAGAATCTGTGAAAAGGAGAAAAACAAAACAAAAAATAAACTGAATCGGGGTCCAACTGGACAATGATTGATTGACAATGATCATATACAAGTAAATGACCTATTCCTCTGTGCCTGCAAGAATGTTGTTTGTGCATCAACTTCCTGTTACTCATTCAGTATGACACATTTTGTCCACTAAGGTCTTGTCAAAATTCCATAAATATTATGTGACACATGGGGAAGAGAGATTTCTATTCTTAATCACTACAGAAGACAATAAACAAGGTCACTAATAGAACATAAGGAGGAAAATGGTGGATGCATGGCAAGATCAATTCTCTTTTCTAAGTCAACCAAGGAACCTGAGGAGAAGGTTAATATGAGAGTAATAGGAAGAAAGAAATGCTATTAAATATAAAAGATTAGGCCTCTCCGACATTTTTCTCCAATAACTCTTGCTATGGTTTGAATGTCTGTCCCCTCCGAAACTCATATTGAAATTTAATTATCATCGTGATGGTATTGAGAGGTGAACATATAAAAGGTGTTTAGGTCATAAGCGTTCCACCCTCATGAATGGACTAATGCAGTTATCTGGGGAAAGTGTTCATGGGAGTGGATTTGTTATCACAGGAGTGAGCTCACCCTCCTCTTGCTCTCTCTCACCCTTTCTTTGCCCTTTTGTCATATAATGCCTTCCACCATGTTAAGACGCAGAAAAAGGCAACTTGATATTGGACCTCCCAGCCCCCAGAAATGTGAGCCAATAAATTTCTGTCCATTATAAATTACCCATTCTGTGGTATACTGTTATTGCAGCACAAACTGACTAAGAGCCTTCAATGGCCACGAGAGGGGTAGAGAAAGAGGGTTATTAGGTTGATCCAAGATTAAGAGTTAGCAGAATAAATACAAAAGTAAGGAAAATTGGGGTGAAATGATGATGCAATCTGAATTTGCACAACTAGCAGTTACAAATAAAGTTACATTAACAATAATTTAAAACTGTAGTTACCATCGTCCTAATTTGCTTACACAGAACCTTTGACCCTTTCCAAAGTTCCCACCAAATAGTCCTTTCAATCCCATGTTACTTCTAAAATTCACTAGCTCCTGACCTGCCCTCAGTTTCACAGGTGTCTCTCATCTACTGCCAGGTATCTACAGAGTGCCTCTGGCTGTCTGGTGTCTGAAGTCAAGCTCTACAATAGCCTGTCATATTTGCTATTTACTGCTCTGGGCATTACTAATGATATAGTGGAGCCCTTACAGTTGCAATCTGGACAATGCCTTTTTTTCCCATTTCCCTAGATTTCTCCAAAAAAAAAAAAAATCTCTTCAGCTACAACTTGCAGTTCCTCTCTCCATAATATTGGAGCGTAATTAATGGGATAAGGCTGAGAAACCAAGGGCATACTATTCTCCTCATTTTCCCACCTCAATCATCCATAAGCCATCTTTTCTCCATCACAGACATTTAACTAAAAATCCATGAGTCCTACTAATACTCAAGCCCTTTTATAGTCAAGGTAAAAACTTTACACTGGAAGCTGGAAACTAGGGGATCTTGGCTGAGGTCTAATACAGTAACTCTATAATGTCCCCTTCAGCAACACACTATATTCCTGTACATTGTCCAGTAAATTTTATTAAAAGTAGGACTGGATATTTATAATATTCATTTTAAAGATCCAAGATATTACCATGTTGGTGGGAAGAGATATGACAAAACAGTAGAAACTGTCCAAGGTCCATCAAGAGTGTTTGAGCAGTAAGGAAAGTTATTGGCGAGATTTCCAAGGACGCCTGGCGATGGTTCCTCACAAGAAATGTGTGACCTTTGAGGAATATTGAGTGCACTTCAGGAGTGGTGCCCATTCCAATCACATGCCAATAGACTGATTTCCTGTGGCATCCAATCAGACCTGTAAAGTAGGAATAAGACACCTATGGCTATGAAGTAGAGAATCTGAAATGGAAAACACTTGCTAGGACAGAATGGACAAATTGACTTTAGACACTTTATTGCTACCTTGACTTGTAAACAAATTTATCAAGAACATTGGGCTACTATCAAACCAACAGCTCTTGCCAAGGTCACCAATCACCATCATGCTGCTAAATCCAATGGACATTTTTCAGTCTTTATTTGCACCTGTTGACCATTCATTCGTTTTTAAAACTCTCTCTTCCCTTGGCCTCTGTGCCAACATCTCTGTGGGTTTTTTTCTCCTACTTCTCAGACTGCTCCTTCTTCTGTCTCCCCTGCTGACCTCTTCTGGAACTCCAGGCTCATACAGCCAATCACTTTCTCAACATCTCCACCTAGATATCTCAAAAAACCCACATGTTCAAAACCAAATTTACAATTTTCATCACTTCATTCTCTTCCAGAGTTTTTTATAACAGTGAATGGCAGCATCCTGCATTTGAATATGCAAGTGAGAGTTATCCTTGTTACCATTCTCATCTCCCATATGCAGTTTGACACTGACCAGGGCAATATAATCAATAATAGCTAATATGTATTGAGCACTTGTTTTATGTCAAGCACTGTCCAAAGTATTTTACAAGTTTTAATTCATTCATTCCTCATAACAACCCTATGAATGTAGAAACCATTATCATCCATGTCTTGCAGGAGAGGAAACGGATGCCCAGAGAGGTTAATTAATTTGCTCAGTATTTGAACCCAAGTAGTCATGTGTTCAGATCCCACACTGGTAACAACAAGGGCACAGCTGCCTCCTATTTTGGCTCTAAAAGCTTTCAAATGTATCTAGTTTTTCACTGTTACTACTACCACTATCTTAATCCAAGTTACCATTATCTCGTCTGAGCTACTGATAAACTTTTTTTACAGGTCTCCCTACAGTTGGTCATATTCTCCCCTCTAAGACTTTTACCCACAAAGAAACTGGTGTACTATTTCTGCATTCCAGATCTGATTGTAGTATCCGCCAGCCTAAAACCCACTGGAGGCTGTCATTCCACATAGAATAAAGTCCAGACTCTCTACTAAGGACTAGAAGGCCCCAATAGGTTTGATTCCTAATACCTCTAACAGCTTCATCTCACATTGCCTCATTTTCCCAGTTTCAAAGCTAAGTTCAAGGGGTACTTGCTTAGGGAAGCCTTCTCTGATTCCCCAGTCTAGGTCAGATTCCTGTATTATAGGCTTACATAGAATTATGTAATTTTCCTTCAGAGTAATGCTCAGTTTGTAATTTTGCATGTATTATTATGCTTATTTGACTACAATCTGTCCCTCCACTATAAGGTATGTGAGAACAGGAACTTGCATGTTGTCAAAATTAATTTCCTTTTTAATTATAAAATTATGCATGTTTATTATCAAATTATTGAAAAATACGGAAAAGAACTAAGGAGAAAACATCCCCCTCATACTTCATTATTCTCTTGGGTTGCTGAATCTCCCAAATTCCTCTTTTATGTAGTTTCTGGTTTTACTATAGTACACATTCAGTGACTATTAAGGCCCTCTATATATGAAAATGTCTTTTTTCTTCCCCCAAAATTGATTCATAGTTTGACTAAAAATTCTAGGTTCCAAATAATTTTTCCCTTAGATCTTTTACAATATTGCTTAATTATATCGCCAGTCTAATTCCCATTCTTTTGTATGCGTCCTGTTCCTCTCAGAAGAAGCTTTAAGTATCTTCTCTCTGTGCTCTGAAATGCCACAATGATAATTTTGTGTGTGGGTCTTTTTATTTATCCTAATGGGCAATTTTATTTTTTTAACTGTATTACTTTTTATTGACACATAAATAATTCTACAAATTTATGGGTACAATGTGATGTTTCAATACATGTATACATTGTGTAATTATTCAAATCAGGGTAATTATCATATCCATCACCTTAA
Task1_train_31959
Given a variant located on Chromosome X and affecting F8 (coagulation factor VIII), assess whether it is benign or pathogenic. Indicate the associated disease if pathogenic.
Pathogenic; Hereditary factor VIII deficiency disease
CAATTTTGAAGATCAAATACTTCTAAGAAGGGAGACCTGTTTACTTGATTATGAGGAACAGGGAAGGTTTTAGGAGCAGCAAACAACTAGTCTGGGGTTCATGTAGCCTTAAACATAACTCAGTCTGCATCGAAAAACAAAGTGTTTGGTCTGAGGTTCAATAAGATAAAGCATTTTTTTCTGAAAAATAAAGATTAAAATTAGTGGATAGAATCTGTGAAAAGGAGAAAAACAAAACAAAAAATAAACTGAATCGGGGTCCAACTGGACAATGATTGATTGACAATGATCATATACAAGTAAATGACCTATTCCTCTGTGCCTGCAAGAATGTTGTTTGTGCATCAACTTCCTGTTACTCATTCAGTATGACACATTTTGTCCACTAAGGTCTTGTCAAAATTCCATAAATATTATGTGACACATGGGGAAGAGAGATTTCTATTCTTAATCACTACAGAAGACAATAAACAAGGTCACTAATAGAACATAAGGAGGAAAATGGTGGATGCATGGCAAGATCAATTCTCTTTTCTAAGTCAACCAAGGAACCTGAGGAGAAGGTTAATATGAGAGTAATAGGAAGAAAGAAATGCTATTAAATATAAAAGATTAGGCCTCTCCGACATTTTTCTCCAATAACTCTTGCTATGGTTTGAATGTCTGTCCCCTCCGAAACTCATATTGAAATTTAATTATCATCGTGATGGTATTGAGAGGTGAACATATAAAAGGTGTTTAGGTCATAAGCGTTCCACCCTCATGAATGGACTAATGCAGTTATCTGGGGAAAGTGTTCATGGGAGTGGATTTGTTATCACAGGAGTGAGCTCACCCTCCTCTTGCTCTCTCTCACCCTTTCTTTGCCCTTTTGTCATATAATGCCTTCCACCATGTTAAGACGCAGAAAAAGGCAACTTGATATTGGACCTCCCAGCCCCCAGAAATGTGAGCCAATAAATTTCTGTCCATTATAAATTACCCATTCTGTGGTATACTGTTATTGCAGCACAAACTGACTAAGAGCCTTCAATGGCCACGAGAGGGGTAGAGAAAGAGGGTTATTAGGTTGATCCAAGATTAAGAGTTAGCAGAATAAATACAAAAGTAAGGAAAATTGGGGTGAAATGATGATGCAATCTGAATTTGCACAACTAGCAGTTACAAATAAAGTTACATTAACAATAATTTAAAACTGTAGTTACCATCGTCCTAATTTGCTTACACAGAACCTTTGACCCTTTCCAAAGTTCCCACCAAATAGTCCTTTCAATCCCATGTTACTTCTAAAATTCACTAGCTCCTGACCTGCCCTCAGTTTCACAGGTGTCTCTCATCTACTGCCAGGTATCTACAGAGTGCCTCTGGCTGTCTGGTGTCTGAAGTCAAGCTCTACAATAGCCTGTCATATTTGCTATTTACTGCTCTGGGCATTACTAATGATATAGTGGAGCCCTTACAGTTGCAATCTGGACAATGCCTTTTTTTCCCATTTCCCTAGATTTCTCCAAAAAAAAAAAAAATCTCTTCAGCTACAACTTGCAGTTCCTCTCTCCATAATATTGGAGCGTAATTAATGGGATAAGGCTGAGAAACCAAGGGCATACTATTCTCCTCATTTTCCCACCTCAATCATCCATAAGCCATCTTTTCTCCATCACAGACATTTAACTAAAAATCCATGAGTCCTACTAATACTCAAGCCCTTTTATAGTCAAGGTAAAAACTTTACACTGGAAGCTGGAAACTAGGGGATCTTGGCTGAGGTCTAATACAGTAACTCTATAATGTCCCCTTCAGCAACACACTATATTCCTGTACATTGTCCAGTAAATTTTATTAAAAGTAGGACTGGATATTTATAATATTCATTTTAAAGATCCAAGATATTACCATGTTGGTGGGAAGAGATATGACAAAACAGTAGAAACTGTCCAAGGTCCATCAAGAGTGTTTGAGCAGTAAGGAAAGTTATTGGCGAGATTTCCAAGGACGCCTGGCGATGGTTCCTCACAAGAAATGTGTGACCTTCGAGGAATATTGAGTGCACTTCAGGAGTGGTGCCCATTCCAATCACATGCCAATAGACTGATTTCCTGTGGCATCCAATCAGACCTGTAAAGTAGGAATAAGACACCTATGGCTATGAAGTAGAGAATCTGAAATGGAAAACACTTGCTAGGACAGAATGGACAAATTGACTTTAGACACTTTATTGCTACCTTGACTTGTAAACAAATTTATCAAGAACATTGGGCTACTATCAAACCAACAGCTCTTGCCAAGGTCACCAATCACCATCATGCTGCTAAATCCAATGGACATTTTTCAGTCTTTATTTGCACCTGTTGACCATTCATTCGTTTTTAAAACTCTCTCTTCCCTTGGCCTCTGTGCCAACATCTCTGTGGGTTTTTTTCTCCTACTTCTCAGACTGCTCCTTCTTCTGTCTCCCCTGCTGACCTCTTCTGGAACTCCAGGCTCATACAGCCAATCACTTTCTCAACATCTCCACCTAGATATCTCAAAAAACCCACATGTTCAAAACCAAATTTACAATTTTCATCACTTCATTCTCTTCCAGAGTTTTTTATAACAGTGAATGGCAGCATCCTGCATTTGAATATGCAAGTGAGAGTTATCCTTGTTACCATTCTCATCTCCCATATGCAGTTTGACACTGACCAGGGCAATATAATCAATAATAGCTAATATGTATTGAGCACTTGTTTTATGTCAAGCACTGTCCAAAGTATTTTACAAGTTTTAATTCATTCATTCCTCATAACAACCCTATGAATGTAGAAACCATTATCATCCATGTCTTGCAGGAGAGGAAACGGATGCCCAGAGAGGTTAATTAATTTGCTCAGTATTTGAACCCAAGTAGTCATGTGTTCAGATCCCACACTGGTAACAACAAGGGCACAGCTGCCTCCTATTTTGGCTCTAAAAGCTTTCAAATGTATCTAGTTTTTCACTGTTACTACTACCACTATCTTAATCCAAGTTACCATTATCTCGTCTGAGCTACTGATAAACTTTTTTTACAGGTCTCCCTACAGTTGGTCATATTCTCCCCTCTAAGACTTTTACCCACAAAGAAACTGGTGTACTATTTCTGCATTCCAGATCTGATTGTAGTATCCGCCAGCCTAAAACCCACTGGAGGCTGTCATTCCACATAGAATAAAGTCCAGACTCTCTACTAAGGACTAGAAGGCCCCAATAGGTTTGATTCCTAATACCTCTAACAGCTTCATCTCACATTGCCTCATTTTCCCAGTTTCAAAGCTAAGTTCAAGGGGTACTTGCTTAGGGAAGCCTTCTCTGATTCCCCAGTCTAGGTCAGATTCCTGTATTATAGGCTTACATAGAATTATGTAATTTTCCTTCAGAGTAATGCTCAGTTTGTAATTTTGCATGTATTATTATGCTTATTTGACTACAATCTGTCCCTCCACTATAAGGTATGTGAGAACAGGAACTTGCATGTTGTCAAAATTAATTTCCTTTTTAATTATAAAATTATGCATGTTTATTATCAAATTATTGAAAAATACGGAAAAGAACTAAGGAGAAAACATCCCCCTCATACTTCATTATTCTCTTGGGTTGCTGAATCTCCCAAATTCCTCTTTTATGTAGTTTCTGGTTTTACTATAGTACACATTCAGTGACTATTAAGGCCCTCTATATATGAAAATGTCTTTTTTCTTCCCCCAAAATTGATTCATAGTTTGACTAAAAATTCTAGGTTCCAAATAATTTTTCCCTTAGATCTTTTACAATATTGCTTAATTATATCGCCAGTCTAATTCCCATTCTTTTGTATGCGTCCTGTTCCTCTCAGAAGAAGCTTTAAGTATCTTCTCTCTGTGCTCTGAAATGCCACAATGATAATTTTGTGTGTGGGTCTTTTTATTTATCCTAATGGGCAATTTTATTTTTTTAACTGTATTACTTTTTATTGACACATAAATAATTCTACAAATTTATGGGTACAATGTGATGTTTCAATACATGTATACATTGTGTAATTATTCAAATCAGGGTAATTATCATATCCATCACCTTAAATGTTTGTCATTTCTTT
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Task1_train_31960
A variant was discovered on Chromosome X, affecting F8 (coagulation factor VIII). What is its functional impact — neutral or pathogenic? State the disease if pathogenic.
Pathogenic; Hereditary factor VIII deficiency disease
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Task1_train_31961
Here is a genetic alteration in F8 (coagulation factor VIII) on Chromosome X. Based on the data, is it a benign variant or a cause of disease?
Pathogenic; not specified
AATCGCAACTGCATAAAATTAACGGTAGTAGCCATCTCCTATTGTTATTGTGCTGAGCTCGAGTGCTGCAGGCATCCACTGAAAACTCTGCATGATGCTAATCATCTCTGCATAAGCATTTCATCTCTCCATAAACTTTGAAGGATACTTGGGACCCGTATAAAGTGCCACTAGTGATGCTGGAAGTACTCCCAAGAAGCAGAGAAAAGTATAAATAACATTTTCCTTTCTCTAGCTTACTTTATTGAAAATATACAGCATATAATACATACACAAAATATTTGTTGTTTATGTTATTGATAAGGCTTCTGATCAACAATAGGTCATTAGTACTTGAATTTGGAGGGAGTCAAAAGTTATACATGGATTTTTGACTGTGCAGGGGGTTAGTACCCCAACCCCCACATTGTTCAAGGGTCAACTATATTCTCAACCACATTTTGTTTGACCTTATGAAAGATTTTATCTATTCTTAGTACTTTCTATTGAGTTTCTATTTTGACCATTGTGTTTATAATTTTTATGAGCACGTTTTGTTATGATTGTTTTTCATAGAATCCTATTGTTACCTTATTTTTAAGTTTCTTTTTATTGATGTAAAATATACATATGTAATTTGCCATCATTACCATTTTTAAGTGTACAGTTCAGTGGTATATATACATAATGGAATACTATTTGGCCATAAAAAAGAATATTTTCATTTGCATCAACATAGGTGACACTGCAGGGCAATACCACATGTTCTCACTCACATGTGGGAGCTAAAAGAGTGGATCTTGTGAAAATAGAGAGTAGAATCGTGGTTACCATAGTCTGGGGTGGGGAGGGTGGAGGTGATGAAGGTGCCAGTTGGGACAAATGTAAACAAACGTAAAGATCCAGTATTAAATCGTAACTGCATAAAATTAACGGTAGTAGCCATCTCCTATTGTTATTGTGCTGAGCTCAAGTGCTGGGATTACAGGTGTTCCAGTAAGTGGTCAGAGCCCTGCCTGTCCCAAGTGGGTGAGGTCCCAAAGGGATTATCATAGCAGTGTTGGAAGGCCAGCTAGTGATTCATGCCAAGGTGACCTGTAGGATAAACCTGCTACAGCATGGTGCTGCTGCACGGCCATTCTGAATTTGCATGTCTTTGGCCAAATTATAGAGCAGAATTTCCAGGGCTGGGGATGGTAGTCCTTCCTCCCTCATTTGTCTCTGCCTGTACTCTGGGATATTTCTGCCTTCAGACAGTCATGATGTTTTCTGTGGGTTAAGGCAAGGACAAATCTCCCCCCAGGGAACCCAAGAAGGTGGAGAAGCTGGTTGAACACCTCAATGTCACTTTTTCCAGTGTAGAAACCATGAGTTGAGGGGAGATTTTCCATACACTTGGTGCTGGGCAGAATAGGAGGAAGGAGAGTCATGGATGTGGAAGTCTGATTCTCAAAGTTTTTTCACTTCTCTGTGGCTCCGGGAACTGTCTCATCCTCACATGTGAGCTCTGGGTTGTTGTTGGTGTAGATATTGGTGCTGTATGTTTGGTTTTGGTTTTCTGTGAGAGGGAGTAAAGCCAGCCTGCCTCTATGCCCCTATTTTAAAACTGGAAGGCATCTTATTGTTACTTTATTGATGCAGTATCTTCTTGAATCTTTATGAAAATAGAAGTAAGAGCTTCCGATGAGTTCTGTTCTGAGCCATAGCTTTTTTTATTCTGGGATTATTATTTTCTTTGTTCATCTTTGCATATCCCTTCCATATTTTAGGTTCTTTTTAAATGTCTGTTCATCCTTGGTTGCCCACTCACATTTAAGAAAAGGAAAGAAAAATCTGACTGTGGGCTGTATGTACATGGGTAAGCCTTCATTTTCAGGTGACCAAAAGAGGAATTGCCTACTATACATTAAGATCCCCAGAGGCCAGAGATCTTCAAGTATTCAGTGGGCTATATCCTCTGAGATGCCGAGCTGTTTGTGAACTGAAGTACAGAACTCTGGTGCTGAATTTGGAAGACCCTGAGGATTGTTGAGCAGGTGTGTACATACCTGGCAGAGACCTGTTTACATAACCATTGACTGTGTGCATTTTAGGCCAGGCCCGAGCAGATGCAGCATCCCTATCCTGCATCAAGGAGTTCTTTGTTTCTGAGTGCCAACTTTTCCCTGATGAGAGAGAAGGCAAAGATAGAGTCAGCTAAGCATGTGTCTCATGAATGACCGCCTCCCCTTTCTCCTTCCCTGCTCCCAGTGTGCTCACACCTTAAGCATTTTTGTCAGCAAAGTAGGCACACAGCACTTATCCTCTCAAAGTCAGTGTGAGGGAGGGAGAAGATAATTATGTAAAGGCAGACATCTCTTGCTCAAACTGATTTTCTCTCCCTCCATTTGTCCATGACAATAAGTGGGAATGGATAATAATAGAAGACAGAATATTGGTTAGCTTGAGGCATCAGGATTCAATTCTTTTTATTAGCTGAATTATTTAAAAGAAAGCTTATGAAAATCATCCTAGGGGCCGGGCGCGGTGGCTCACACCTGTAATCGTAGCACTCTGGGAGGCTGAGGCAGGTGGATCACTTCAGGTCAGGCGTTTGAGAGTAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCTATCCCCACTAAAAATACACAAATTAGGCGGGCATGGTGGCATGTGCCTGTAATCTCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCACTTGAACCTGGGAGGTGGACGTTGCAGTGAGCCAAGATTGTGCCACTGCACTCCAACCTGGGCAACAGAGTGAGACTCGATCTCAAAAAAAAAAGAAAAGAAAAAAGAAAATTGTCCTAGGAAAAAGGCTGTCTGTCAGTCCCTGTCTCCGTTATAATTGCTTCATCCCAGCTTATATTTATGAAACCCCAGGAACCTGAAAGCTCCCTAACACTGTCTCTGAAATTGATAAGGGCTGAAGCACTGGAAATACTATTGAACAGTGACTCCCTGGAGTTACCCCTTTGTGTGAAGGACTGGTAGCTAGTGCTAAAACTTTATGAGGCAGCCATTCATTTGTTCATTCATTCAAACACATATTTATTGAGCACTACTAATTGTAGACACTGATGATAGAGAGGAAGATACAGCCTCTGCTTTCAAGATGCTTACACTCTAGCTGGAATCGTCAGAGAAGCTGATAATTATAATAAAGAGTAAAGAGTGATATAATAAAGATGAGAGTAGGGTGTTACAGGGAGCAGAGAGGAGAAGAAATTTCACTTTGCTTGAAGGGAAAAAGATATGAGATCAAAGAAGATAAATATTAAATAAAGTAGAAAATACTGATATAGTATGATAAGGAATAAGCTCAAGATGCTGTGGAAATATAAGCAGGCATCTAATCCAGACTAGAGGTCATCCTGGGAGAAGGAATTAAGGAAGGGGATAACTGAAGTAAGTCAGACTTAAAGAAAAAGGAGAAGCTTACTTAGTGTAAAGAGGGAGACAGATTTTTCCAGGCAGAGGAAACTGCATATGCAGAGGTCTCATGCAAGAAAAAGCATTACATATTTGGGTGACATGGAAGATAAGGCAGGAAATGGAACACAACAAGGCTGGAAATGTCACCAGAGAATAGATAATGCATTTTGCACTTTACCTTGAAATTGAATTATTTTATTTGTTTTGTTGTTTGAGATAGGGTCTGGCTTTATCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCAATCACAGCTCACTGCAACCTTCACCTCCTGGGCTCAAGTGATCCTCCCACCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGAGTACAGGTACCCGCCACCATGACCGGCTGATTTTTTAATTCTTTTGTAGAGATGTGGTTTCGCCCTGTTGCCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGGGCTCAAGCAATCTGCCCACCTCAGCCTCCTAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACCGAAACTGGCAAACTGAAGTATTGTAGAGGCTAGAGTGACAAGATCAGATACTCACTTCAGTAAGCTTCCTTTGAGAGTTATGAGACAGATCATGAGGGCCTCAATTAAGAAGATGGCAATGTAAATTGATAAGGGGGCAAGAAGAATATTATGTTACTATGATTACATAGTGATT
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Task1_train_31962
This variant affects gene F8 (coagulation factor VIII) located on Chromosome X. Evaluate its biological effect and specify any disease association.
Pathogenic; Hereditary factor VIII deficiency disease
AACTGCATAAAATTAACGGTAGTAGCCATCTCCTATTGTTATTGTGCTGAGCTCGAGTGCTGCAGGCATCCACTGAAAACTCTGCATGATGCTAATCATCTCTGCATAAGCATTTCATCTCTCCATAAACTTTGAAGGATACTTGGGACCCGTATAAAGTGCCACTAGTGATGCTGGAAGTACTCCCAAGAAGCAGAGAAAAGTATAAATAACATTTTCCTTTCTCTAGCTTACTTTATTGAAAATATACAGCATATAATACATACACAAAATATTTGTTGTTTATGTTATTGATAAGGCTTCTGATCAACAATAGGTCATTAGTACTTGAATTTGGAGGGAGTCAAAAGTTATACATGGATTTTTGACTGTGCAGGGGGTTAGTACCCCAACCCCCACATTGTTCAAGGGTCAACTATATTCTCAACCACATTTTGTTTGACCTTATGAAAGATTTTATCTATTCTTAGTACTTTCTATTGAGTTTCTATTTTGACCATTGTGTTTATAATTTTTATGAGCACGTTTTGTTATGATTGTTTTTCATAGAATCCTATTGTTACCTTATTTTTAAGTTTCTTTTTATTGATGTAAAATATACATATGTAATTTGCCATCATTACCATTTTTAAGTGTACAGTTCAGTGGTATATATACATAATGGAATACTATTTGGCCATAAAAAAGAATATTTTCATTTGCATCAACATAGGTGACACTGCAGGGCAATACCACATGTTCTCACTCACATGTGGGAGCTAAAAGAGTGGATCTTGTGAAAATAGAGAGTAGAATCGTGGTTACCATAGTCTGGGGTGGGGAGGGTGGAGGTGATGAAGGTGCCAGTTGGGACAAATGTAAACAAACGTAAAGATCCAGTATTAAATCGTAACTGCATAAAATTAACGGTAGTAGCCATCTCCTATTGTTATTGTGCTGAGCTCAAGTGCTGGGATTACAGGTGTTCCAGTAAGTGGTCAGAGCCCTGCCTGTCCCAAGTGGGTGAGGTCCCAAAGGGATTATCATAGCAGTGTTGGAAGGCCAGCTAGTGATTCATGCCAAGGTGACCTGTAGGATAAACCTGCTACAGCATGGTGCTGCTGCACGGCCATTCTGAATTTGCATGTCTTTGGCCAAATTATAGAGCAGAATTTCCAGGGCTGGGGATGGTAGTCCTTCCTCCCTCATTTGTCTCTGCCTGTACTCTGGGATATTTCTGCCTTCAGACAGTCATGATGTTTTCTGTGGGTTAAGGCAAGGACAAATCTCCCCCCAGGGAACCCAAGAAGGTGGAGAAGCTGGTTGAACACCTCAATGTCACTTTTTCCAGTGTAGAAACCATGAGTTGAGGGGAGATTTTCCATACACTTGGTGCTGGGCAGAATAGGAGGAAGGAGAGTCATGGATGTGGAAGTCTGATTCTCAAAGTTTTTTCACTTCTCTGTGGCTCCGGGAACTGTCTCATCCTCACATGTGAGCTCTGGGTTGTTGTTGGTGTAGATATTGGTGCTGTATGTTTGGTTTTGGTTTTCTGTGAGAGGGAGTAAAGCCAGCCTGCCTCTATGCCCCTATTTTAAAACTGGAAGGCATCTTATTGTTACTTTATTGATGCAGTATCTTCTTGAATCTTTATGAAAATAGAAGTAAGAGCTTCCGATGAGTTCTGTTCTGAGCCATAGCTTTTTTTATTCTGGGATTATTATTTTCTTTGTTCATCTTTGCATATCCCTTCCATATTTTAGGTTCTTTTTAAATGTCTGTTCATCCTTGGTTGCCCACTCACATTTAAGAAAAGGAAAGAAAAATCTGACTGTGGGCTGTATGTACATGGGTAAGCCTTCATTTTCAGGTGACCAAAAGAGGAATTGCCTACTATACATTAAGATCCCCAGAGGCCAGAGATCTTCAAGTATTCAGTGGGCTATATCCTCTGAGATGCCGAGCTGTTTGTGAACTGAAGTACAGAACTCTGGTGCTGAATTTGGAAGACCCTGAGGATTGTTGAGCAGGTGTGTACATACCTGGCAGAGACCTGTTTACATAACCATTGACTGTGTGCATTTTAGGCCAGGCCCGAGCAGATGCAGCATCCCTATCCTGCATCAAGGAGTTCTTTGTTTCTGAGTGCCAACTTTTCCCTGATGAGAGAGAAGGCAAAGATAGAGTCAGCTAAGCATGTGTCTCATGAATGACCGCCTCCCCTTTCTCCTTCCCTGCTCCCAGTGTGCTCACACCTTAAGCATTTTTGTCAGCAAAGTAGGCACACAGCACTTATCCTCTCAAAGTCAGTGTGAGGGAGGGAGAAGATAATTATGTAAAGGCAGACATCTCTTGCTCAAACTGATTTTCTCTCCCTCCATTTGTCCATGACAATAAGTGGGAATGGATAATAATAGAAGACAGAATATTGGTTAGCTTGAGGCATCAGGATTCAATTCTTTTTATTAGCTGAATTATTTAAAAGAAAGCTTATGAAAATCATCCTAGGGGCCGGGCGCGGTGGCTCACACCTGTAATCGTAGCACTCTGGGAGGCTGAGGCAGGTGGATCACTTCAGGTCAGGCGTTTGAGAGTAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCTATCCCCACTAAAAATACACAAATTAGGCGGGCATGGTGGCATGTGCCTGTAATCTCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCACTTGAACCTGGGAGGTGGACGTTGCAGTGAGCCAAGATTGTGCCACTGCACTCCAACCTGGGCAACAGAGTGAGACTCGATCTCAAAAAAAAAAGAAAAGAAAAAAGAAAATTGTCCTAGGAAAAAGGCTGTCTGTCAGTCCCTGTCTCCGTTATAATTGCTTCATCCCAGCTTATATTTATGAAACCCCAGGAACCTGAAAGCTCCCTAACACTGTCTCTGAAATTGATAAGGGCTGAAGCACTGGAAATACTATTGAACAGTGACTCCCTGGAGTTACCCCTTTGTGTGAAGGACTGGTAGCTAGTGCTAAAACTTTATGAGGCAGCCATTCATTTGTTCATTCATTCAAACACATATTTATTGAGCACTACTAATTGTAGACACTGATGATAGAGAGGAAGATACAGCCTCTGCTTTCAAGATGCTTACACTCTAGCTGGAATCGTCAGAGAAGCTGATAATTATAATAAAGAGTAAAGAGTGATATAATAAAGATGAGAGTAGGGTGTTACAGGGAGCAGAGAGGAGAAGAAATTTCACTTTGCTTGAAGGGAAAAAGATATGAGATCAAAGAAGATAAATATTAAATAAAGTAGAAAATACTGATATAGTATGATAAGGAATAAGCTCAAGATGCTGTGGAAATATAAGCAGGCATCTAATCCAGACTAGAGGTCATCCTGGGAGAAGGAATTAAGGAAGGGGATAACTGAAGTAAGTCAGACTTAAAGAAAAAGGAGAAGCTTACTTAGTGTAAAGAGGGAGACAGATTTTTCCAGGCAGAGGAAACTGCATATGCAGAGGTCTCATGCAAGAAAAAGCATTACATATTTGGGTGACATGGAAGATAAGGCAGGAAATGGAACACAACAAGGCTGGAAATGTCACCAGAGAATAGATAATGCATTTTGCACTTTACCTTGAAATTGAATTATTTTATTTGTTTTGTTGTTTGAGATAGGGTCTGGCTTTATCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCAATCACAGCTCACTGCAACCTTCACCTCCTGGGCTCAAGTGATCCTCCCACCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGAGTACAGGTACCCGCCACCATGACCGGCTGATTTTTTAATTCTTTTGTAGAGATGTGGTTTCGCCCTGTTGCCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGGGCTCAAGCAATCTGCCCACCTCAGCCTCCTAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACCGAAACTGGCAAACTGAAGTATTGTAGAGGCTAGAGTGACAAGATCAGATACTCACTTCAGTAAGCTTCCTTTGAGAGTTATGAGACAGATCATGAGGGCCTCAATTAAGAAGATGGCAATGTAAATTGATAAGGGGGCAAGAAGAATATTATGTTACTATGATTACATAGTGATTACATTA
AACTGCATAAAATTAACGGTAGTAGCCATCTCCTATTGTTATTGTGCTGAGCTCGAGTGCTGCAGGCATCCACTGAAAACTCTGCATGATGCTAATCATCTCTGCATAAGCATTTCATCTCTCCATAAACTTTGAAGGATACTTGGGACCCGTATAAAGTGCCACTAGTGATGCTGGAAGTACTCCCAAGAAGCAGAGAAAAGTATAAATAACATTTTCCTTTCTCTAGCTTACTTTATTGAAAATATACAGCATATAATACATACACAAAATATTTGTTGTTTATGTTATTGATAAGGCTTCTGATCAACAATAGGTCATTAGTACTTGAATTTGGAGGGAGTCAAAAGTTATACATGGATTTTTGACTGTGCAGGGGGTTAGTACCCCAACCCCCACATTGTTCAAGGGTCAACTATATTCTCAACCACATTTTGTTTGACCTTATGAAAGATTTTATCTATTCTTAGTACTTTCTATTGAGTTTCTATTTTGACCATTGTGTTTATAATTTTTATGAGCACGTTTTGTTATGATTGTTTTTCATAGAATCCTATTGTTACCTTATTTTTAAGTTTCTTTTTATTGATGTAAAATATACATATGTAATTTGCCATCATTACCATTTTTAAGTGTACAGTTCAGTGGTATATATACATAATGGAATACTATTTGGCCATAAAAAAGAATATTTTCATTTGCATCAACATAGGTGACACTGCAGGGCAATACCACATGTTCTCACTCACATGTGGGAGCTAAAAGAGTGGATCTTGTGAAAATAGAGAGTAGAATCGTGGTTACCATAGTCTGGGGTGGGGAGGGTGGAGGTGATGAAGGTGCCAGTTGGGACAAATGTAAACAAACGTAAAGATCCAGTATTAAATCGTAACTGCATAAAATTAACGGTAGTAGCCATCTCCTATTGTTATTGTGCTGAGCTCAAGTGCTGGGATTACAGGTGTTCCAGTAAGTGGTCAGAGCCCTGCCTGTCCCAAGTGGGTGAGGTCCCAAAGGGATTATCATAGCAGTGTTGGAAGGCCAGCTAGTGATTCATGCCAAGGTGACCTGTAGGATAAACCTGCTACAGCATGGTGCTGCTGCACGGCCATTCTGAATTTGCATGTCTTTGGCCAAATTATAGAGCAGAATTTCCAGGGCTGGGGATGGTAGTCCTTCCTCCCTCATTTGTCTCTGCCTGTACTCTGGGATATTTCTGCCTTCAGACAGTCATGATGTTTTCTGTGGGTTAAGGCAAGGACAAATCTCCCCCCAGGGAACCCAAGAAGGTGGAGAAGCTGGTTGAACACCTCAATGTCACTTTTTCCAGTGTAGAAACCATGAGTTGAGGGGAGATTTTCCATACACTTGGTGCTGGGCAGAATAGGAGGAAGGAGAGTCATGGATGTGGAAGTCTGATTCTCAAAGTTTTTTCACTTCTCTGTGGCTCCGGGAACTGTCTCATCCTCACATGTGAGCTCTGGGTTGTTGTTGGTGTAGATATTGGTGCTGTATGTTTGGTTTTGGTTTTCTGTGAGAGGGAGTAAAGCCAGCCTGCCTCTATGCCCCTATTTTAAAACTGGAAGGCATCTTATTGTTACTTTATTGATGCAGTATCTTCTTGAATCTTTATGAAAATAGAAGTAAGAGCTTCCGATGAGTTCTGTTCTGAGCCATAGCTTTTTTTATTCTGGGATTATTATTTTCTTTGTTCATCTTTGCATATCCCTTCCATATTTTAGGTTCTTTTTAAATGTCTGTTCATCCTTGGTTGCCCACTCACATTTAAGAAAAGGAAAGAAAAATCTGACTGTGGGCTGTATGTACATGGGTAAGCCTTCATTTTCAGGTGACCAAAAGAGGAATTGCCTACTATACATTAAGATCCCCAGAGGCCAGAGATCTTCAAGTATTCAGTGGGCTATATCCTCTGAGATGCCGAGCTGTTTGTGAACTGAAGTACAGAACTCTGGTGCTGAATTTGGAAGACCCTGAGGATTGTTGAGCAGGTGTGTACATACCTGGCAGAGACCTGTTTACATAACCATCGACTGTGTGCATTTTAGGCCAGGCCCGAGCAGATGCAGCATCCCTATCCTGCATCAAGGAGTTCTTTGTTTCTGAGTGCCAACTTTTCCCTGATGAGAGAGAAGGCAAAGATAGAGTCAGCTAAGCATGTGTCTCATGAATGACCGCCTCCCCTTTCTCCTTCCCTGCTCCCAGTGTGCTCACACCTTAAGCATTTTTGTCAGCAAAGTAGGCACACAGCACTTATCCTCTCAAAGTCAGTGTGAGGGAGGGAGAAGATAATTATGTAAAGGCAGACATCTCTTGCTCAAACTGATTTTCTCTCCCTCCATTTGTCCATGACAATAAGTGGGAATGGATAATAATAGAAGACAGAATATTGGTTAGCTTGAGGCATCAGGATTCAATTCTTTTTATTAGCTGAATTATTTAAAAGAAAGCTTATGAAAATCATCCTAGGGGCCGGGCGCGGTGGCTCACACCTGTAATCGTAGCACTCTGGGAGGCTGAGGCAGGTGGATCACTTCAGGTCAGGCGTTTGAGAGTAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCTATCCCCACTAAAAATACACAAATTAGGCGGGCATGGTGGCATGTGCCTGTAATCTCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCACTTGAACCTGGGAGGTGGACGTTGCAGTGAGCCAAGATTGTGCCACTGCACTCCAACCTGGGCAACAGAGTGAGACTCGATCTCAAAAAAAAAAGAAAAGAAAAAAGAAAATTGTCCTAGGAAAAAGGCTGTCTGTCAGTCCCTGTCTCCGTTATAATTGCTTCATCCCAGCTTATATTTATGAAACCCCAGGAACCTGAAAGCTCCCTAACACTGTCTCTGAAATTGATAAGGGCTGAAGCACTGGAAATACTATTGAACAGTGACTCCCTGGAGTTACCCCTTTGTGTGAAGGACTGGTAGCTAGTGCTAAAACTTTATGAGGCAGCCATTCATTTGTTCATTCATTCAAACACATATTTATTGAGCACTACTAATTGTAGACACTGATGATAGAGAGGAAGATACAGCCTCTGCTTTCAAGATGCTTACACTCTAGCTGGAATCGTCAGAGAAGCTGATAATTATAATAAAGAGTAAAGAGTGATATAATAAAGATGAGAGTAGGGTGTTACAGGGAGCAGAGAGGAGAAGAAATTTCACTTTGCTTGAAGGGAAAAAGATATGAGATCAAAGAAGATAAATATTAAATAAAGTAGAAAATACTGATATAGTATGATAAGGAATAAGCTCAAGATGCTGTGGAAATATAAGCAGGCATCTAATCCAGACTAGAGGTCATCCTGGGAGAAGGAATTAAGGAAGGGGATAACTGAAGTAAGTCAGACTTAAAGAAAAAGGAGAAGCTTACTTAGTGTAAAGAGGGAGACAGATTTTTCCAGGCAGAGGAAACTGCATATGCAGAGGTCTCATGCAAGAAAAAGCATTACATATTTGGGTGACATGGAAGATAAGGCAGGAAATGGAACACAACAAGGCTGGAAATGTCACCAGAGAATAGATAATGCATTTTGCACTTTACCTTGAAATTGAATTATTTTATTTGTTTTGTTGTTTGAGATAGGGTCTGGCTTTATCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCAATCACAGCTCACTGCAACCTTCACCTCCTGGGCTCAAGTGATCCTCCCACCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGAGTACAGGTACCCGCCACCATGACCGGCTGATTTTTTAATTCTTTTGTAGAGATGTGGTTTCGCCCTGTTGCCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGGGCTCAAGCAATCTGCCCACCTCAGCCTCCTAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACCGAAACTGGCAAACTGAAGTATTGTAGAGGCTAGAGTGACAAGATCAGATACTCACTTCAGTAAGCTTCCTTTGAGAGTTATGAGACAGATCATGAGGGCCTCAATTAAGAAGATGGCAATGTAAATTGATAAGGGGGCAAGAAGAATATTATGTTACTATGATTACATAGTGATTACATTA
Task1_train_31963
Consider this mutation in F8 (coagulation factor VIII) on Chromosome X. Is this a benign change or a disease-causing variant?
Pathogenic; Hereditary factor VIII deficiency disease
ACTCTGGGAGGCTGAGGCAGGTGGATCACTTCAGGTCAGGCGTTTGAGAGTAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCTATCCCCACTAAAAATACACAAATTAGGCGGGCATGGTGGCATGTGCCTGTAATCTCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCACTTGAACCTGGGAGGTGGACGTTGCAGTGAGCCAAGATTGTGCCACTGCACTCCAACCTGGGCAACAGAGTGAGACTCGATCTCAAAAAAAAAAGAAAAGAAAAAAGAAAATTGTCCTAGGAAAAAGGCTGTCTGTCAGTCCCTGTCTCCGTTATAATTGCTTCATCCCAGCTTATATTTATGAAACCCCAGGAACCTGAAAGCTCCCTAACACTGTCTCTGAAATTGATAAGGGCTGAAGCACTGGAAATACTATTGAACAGTGACTCCCTGGAGTTACCCCTTTGTGTGAAGGACTGGTAGCTAGTGCTAAAACTTTATGAGGCAGCCATTCATTTGTTCATTCATTCAAACACATATTTATTGAGCACTACTAATTGTAGACACTGATGATAGAGAGGAAGATACAGCCTCTGCTTTCAAGATGCTTACACTCTAGCTGGAATCGTCAGAGAAGCTGATAATTATAATAAAGAGTAAAGAGTGATATAATAAAGATGAGAGTAGGGTGTTACAGGGAGCAGAGAGGAGAAGAAATTTCACTTTGCTTGAAGGGAAAAAGATATGAGATCAAAGAAGATAAATATTAAATAAAGTAGAAAATACTGATATAGTATGATAAGGAATAAGCTCAAGATGCTGTGGAAATATAAGCAGGCATCTAATCCAGACTAGAGGTCATCCTGGGAGAAGGAATTAAGGAAGGGGATAACTGAAGTAAGTCAGACTTAAAGAAAAAGGAGAAGCTTACTTAGTGTAAAGAGGGAGACAGATTTTTCCAGGCAGAGGAAACTGCATATGCAGAGGTCTCATGCAAGAAAAAGCATTACATATTTGGGTGACATGGAAGATAAGGCAGGAAATGGAACACAACAAGGCTGGAAATGTCACCAGAGAATAGATAATGCATTTTGCACTTTACCTTGAAATTGAATTATTTTATTTGTTTTGTTGTTTGAGATAGGGTCTGGCTTTATCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCAATCACAGCTCACTGCAACCTTCACCTCCTGGGCTCAAGTGATCCTCCCACCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGAGTACAGGTACCCGCCACCATGACCGGCTGATTTTTTAATTCTTTTGTAGAGATGTGGTTTCGCCCTGTTGCCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGGGCTCAAGCAATCTGCCCACCTCAGCCTCCTAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACCGAAACTGGCAAACTGAAGTATTGTAGAGGCTAGAGTGACAAGATCAGATACTCACTTCAGTAAGCTTCCTTTGAGAGTTATGAGACAGATCATGAGGGCCTCAATTAAGAAGATGGCAATGTAAATTGATAAGGGGGCAAGAAGAATATTATGTTACTATGATTACATAGTGATTACATTAGGAGGAGGAGGAAGAGGCGGAGGTACTAACACTATTGAGGGCCTACTCTATGCCACACAGTGCTCTAGGTTACTTAAGTGAAATCACTCAGCACTCACAACAATCTTATGAAAAATGTACTATTATTTCCATTTAGGAAACCGAGACACAGAGAGGTTAAATAACTTGCCAAAGGTTGTGCACTTAATAATAGATGAAGATAAGAGAAAGTATTTAGAAAGTAGAGCCCAAAGTATTTGTTGACAGTCTTAATGAGGGGGATGAGGCCAGTCCGTTATCCAGCTCCTCTATCTTCTTACCTCATAGCTGCCAGTGGAACTGAGGTTACGTTTTGTTTTCTTGGAATTCATTTTTAACCCCATCTCCTTCATTCCTGAACAGTAATGTAATTTATGATCTTTCTATAATCACCTCCTCTTAATAGTAGCAGAGGATTTCTTTCAGGAATCCAAAATTCAGATTAAGACTCACTAACCTTCATCAAATACAGCAAAAAGTAGTATAAATTTGTGCAAGGTCTGTGTCTTTTCCTTGGCCAGACTCCCTGAAAAAGAAGTGAGAACATTTATCTTCTATTTAAAAAATCTCATTGTAGGAAATTGTCACTAGGAGGAGACAGTTCTTCATCAGTTACTTGACAGTAAGAACAAATGTAGTCTTCTGTCTCTTGATAACTTGGCTTTGATGTCAGGTCTCCTATAGCAGTGTTTCTAAAACTATCTGGAGCAAAGAATTTTTTTATTTCAACTTTGATGAAGACCACTACTTGTGTAAAATATGATAAAAATGAATTACTAAAGAAAAAAATTAAAAACACTTACAAAATACAAGCCCTCACACACTGTGTGATAATAGTGAAATTATAGATAATTTCTGTTACTCTTGTAACTTTTTATACTTCTGCAATTGTAAATTAAAAGTTTTGAGTAAAATAGCAATTGTCCATATTAAACATCTATACTCATGATTTTTTTTCAATAGCCCACAGTGCTTCTAATTATACTCACATTTTAAATAAATACCGTGTATATCGATAGCTGAAGTTTTTAATGGAACAAACTAGCTTGTTTCATGCTTTAACTGTTGAGCTTGTTGGCTATCTTTCTTAGAATTATATATTTTTTAAATTTGACTGGAAACTTTTGTTTACAGGCTTATTTTGAGTAGAAAGATTTTTGTTTATGACATTTTGCCGTTCTTTCTCTCTCTCGCACCCTTAATGCTTAGAAATAAAAATTAGCTTGGACTAAGAAAGCAACAGTACGTGTGCTGCTACTCATCAGGCTGGGATAAGAGACATAGATAAAGCTAACTGCAGAGTTAACAACACCATTTCTCCCAAGGACACATTGCCACTGTATAAACTCACTGAATGCCAACTATTTGCTTTGATTATCTCTTGCTTTCTTACTCAATTGAGTTGTTTGTTCTCTGAATTCACAGCCTGCCAGAAATGTTTGAACTAATAGCAACAAGAATGAAACATCTCATTCTTTCCTAGGTCATCTAAATTACTTTGACACAAAGAAGCAGCTCAATTTAAAGCTCAAGCTTCAGGTAAGGGGTGCCTTGACTTAACCTTTCATGTCTATGTTAACTTTTTAGAACACTTCACAGTCTAGACCTCATGGTTATTTCTTTACACACAACTCTACTTTGCTTCATTTAAATATCACCTAACCTCCACCCTTCCCCAAAATTCTTTACTAACTCTATACAGTATTTCCCTTTGTTTAGGGAGGTGTCCACAGTCTCTTGTTGCCATGAGCCAATAAATCTGACTTTGTTGAACTATAGTGATCTTTGCTGTCCCTTGTGATCATTGGTTGATTAAGCAAAGGATGTGTTCACTATTCTCTATCTAGCAAATCATACCCTAGAATGGAATTTTGGAGATACTGGCCAATGGAAACCTTGGGGATATTGCAGATTCCCCCACTGAACCAAGAAAACTTAGTTCAGTTCCTATTCTAGGACTGGGTTTGCTTTCCCCTCTTCTAGGACTCTGAGTTTCCACAAAGCCATGGCCCTAAACAAAGAGTGAGCAGCAGCTGTGCTCAGCTCTCTTTCAAGTGAAGAAGAGCCCAACTCTATGATATGGGCTCTCAGTCCCTCTGGTGGGGAGCACTATTTATCCTTGTCATCCTGACTCCTTGGCTACCGCAGCTGGCTTCCTGACCCAGATCTCAGTTGGCCTGTAATTTCCACCCCTTTTACTACTCACAGTTCCTGTTCTGCTTCTGGTCCACAAATATTTATCTTCTTTTTCAGCTGACCATGCCTATTCGATTTTCTCTATTTATGGTTTACCTATCTTTGTTGTTGGTTTTCAGCGAGGTTGGGGTTGAGGTGGAGGATGGAAAAATGGCTAAGTAGGAAGACCCTGTGCCATCTTTACCAGAAGTACTGGATTAAAAACTTTAGAGACACATTTAAAATACGTATAAAGCTGTCTTAAAACATTCTAATTACTTTTATATAAATTTTCAATTATAGTGAAATTGACTTTTTCTTTTGGTGTAT
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Task1_train_31964
Gene F8 (coagulation factor VIII) on Chromosome X is impacted by this variant. Evaluate whether it is clinically benign or pathogenic and name the disorder if relevant.
Pathogenic; Hereditary factor VIII deficiency disease
GGGAGGCTGAGGCAGGTGGATCACTTCAGGTCAGGCGTTTGAGAGTAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCTATCCCCACTAAAAATACACAAATTAGGCGGGCATGGTGGCATGTGCCTGTAATCTCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCACTTGAACCTGGGAGGTGGACGTTGCAGTGAGCCAAGATTGTGCCACTGCACTCCAACCTGGGCAACAGAGTGAGACTCGATCTCAAAAAAAAAAGAAAAGAAAAAAGAAAATTGTCCTAGGAAAAAGGCTGTCTGTCAGTCCCTGTCTCCGTTATAATTGCTTCATCCCAGCTTATATTTATGAAACCCCAGGAACCTGAAAGCTCCCTAACACTGTCTCTGAAATTGATAAGGGCTGAAGCACTGGAAATACTATTGAACAGTGACTCCCTGGAGTTACCCCTTTGTGTGAAGGACTGGTAGCTAGTGCTAAAACTTTATGAGGCAGCCATTCATTTGTTCATTCATTCAAACACATATTTATTGAGCACTACTAATTGTAGACACTGATGATAGAGAGGAAGATACAGCCTCTGCTTTCAAGATGCTTACACTCTAGCTGGAATCGTCAGAGAAGCTGATAATTATAATAAAGAGTAAAGAGTGATATAATAAAGATGAGAGTAGGGTGTTACAGGGAGCAGAGAGGAGAAGAAATTTCACTTTGCTTGAAGGGAAAAAGATATGAGATCAAAGAAGATAAATATTAAATAAAGTAGAAAATACTGATATAGTATGATAAGGAATAAGCTCAAGATGCTGTGGAAATATAAGCAGGCATCTAATCCAGACTAGAGGTCATCCTGGGAGAAGGAATTAAGGAAGGGGATAACTGAAGTAAGTCAGACTTAAAGAAAAAGGAGAAGCTTACTTAGTGTAAAGAGGGAGACAGATTTTTCCAGGCAGAGGAAACTGCATATGCAGAGGTCTCATGCAAGAAAAAGCATTACATATTTGGGTGACATGGAAGATAAGGCAGGAAATGGAACACAACAAGGCTGGAAATGTCACCAGAGAATAGATAATGCATTTTGCACTTTACCTTGAAATTGAATTATTTTATTTGTTTTGTTGTTTGAGATAGGGTCTGGCTTTATCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCAATCACAGCTCACTGCAACCTTCACCTCCTGGGCTCAAGTGATCCTCCCACCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGAGTACAGGTACCCGCCACCATGACCGGCTGATTTTTTAATTCTTTTGTAGAGATGTGGTTTCGCCCTGTTGCCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGGGCTCAAGCAATCTGCCCACCTCAGCCTCCTAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACCGAAACTGGCAAACTGAAGTATTGTAGAGGCTAGAGTGACAAGATCAGATACTCACTTCAGTAAGCTTCCTTTGAGAGTTATGAGACAGATCATGAGGGCCTCAATTAAGAAGATGGCAATGTAAATTGATAAGGGGGCAAGAAGAATATTATGTTACTATGATTACATAGTGATTACATTAGGAGGAGGAGGAAGAGGCGGAGGTACTAACACTATTGAGGGCCTACTCTATGCCACACAGTGCTCTAGGTTACTTAAGTGAAATCACTCAGCACTCACAACAATCTTATGAAAAATGTACTATTATTTCCATTTAGGAAACCGAGACACAGAGAGGTTAAATAACTTGCCAAAGGTTGTGCACTTAATAATAGATGAAGATAAGAGAAAGTATTTAGAAAGTAGAGCCCAAAGTATTTGTTGACAGTCTTAATGAGGGGGATGAGGCCAGTCCGTTATCCAGCTCCTCTATCTTCTTACCTCATAGCTGCCAGTGGAACTGAGGTTACGTTTTGTTTTCTTGGAATTCATTTTTAACCCCATCTCCTTCATTCCTGAACAGTAATGTAATTTATGATCTTTCTATAATCACCTCCTCTTAATAGTAGCAGAGGATTTCTTTCAGGAATCCAAAATTCAGATTAAGACTCACTAACCTTCATCAAATACAGCAAAAAGTAGTATAAATTTGTGCAAGGTCTGTGTCTTTTCCTTGGCCAGACTCCCTGAAAAAGAAGTGAGAACATTTATCTTCTATTTAAAAAATCTCATTGTAGGAAATTGTCACTAGGAGGAGACAGTTCTTCATCAGTTACTTGACAGTAAGAACAAATGTAGTCTTCTGTCTCTTGATAACTTGGCTTTGATGTCAGGTCTCCTATAGCAGTGTTTCTAAAACTATCTGGAGCAAAGAATTTTTTTATTTCAACTTTGATGAAGACCACTACTTGTGTAAAATATGATAAAAATGAATTACTAAAGAAAAAAATTAAAAACACTTACAAAATACAAGCCCTCACACACTGTGTGATAATAGTGAAATTATAGATAATTTCTGTTACTCTTGTAACTTTTTATACTTCTGCAATTGTAAATTAAAAGTTTTGAGTAAAATAGCAATTGTCCATATTAAACATCTATACTCATGATTTTTTTTCAATAGCCCACAGTGCTTCTAATTATACTCACATTTTAAATAAATACCGTGTATATCGATAGCTGAAGTTTTTAATGGAACAAACTAGCTTGTTTCATGCTTTAACTGTTGAGCTTGTTGGCTATCTTTCTTAGAATTATATATTTTTTAAATTTGACTGGAAACTTTTGTTTACAGGCTTATTTTGAGTAGAAAGATTTTTGTTTATGACATTTTGCCGTTCTTTCTCTCTCTCGCACCCTTAATGCTTAGAAATAAAAATTAGCTTGGACTAAGAAAGCAACAGTACGTGTGCTGCTACTCATCAGGCTGGGATAAGAGACATAGATAAAGCTAACTGCAGAGTTAACAACACCATTTCTCCCAAGGACACATTGCCACTGTATAAACTCACTGAATGCCAACTATTTGCTTTGATTATCTCTTGCTTTCTTACTCAATTGAGTTGTTTGTTCTCTGAATTCACAGCCTGCCAGAAATGTTTGAACTAATAGCAACAAGAATGAAACATCTCATTCTTTCCTAGGTCATCTAAATTACTTTGACACAAAGAAGCAGCTCAATTTAAAGCTCAAGCTTCAGGTAAGGGGTGCCTTGACTTAACCTTTCATGTCTATGTTAACTTTTTAGAACACTTCACAGTCTAGACCTCATGGTTATTTCTTTACACACAACTCTACTTTGCTTCATTTAAATATCACCTAACCTCCACCCTTCCCCAAAATTCTTTACTAACTCTATACAGTATTTCCCTTTGTTTAGGGAGGTGTCCACAGTCTCTTGTTGCCATGAGCCAATAAATCTGACTTTGTTGAACTATAGTGATCTTTGCTGTCCCTTGTGATCATTGGTTGATTAAGCAAAGGATGTGTTCACTATTCTCTATCTAGCAAATCATACCCTAGAATGGAATTTTGGAGATACTGGCCAATGGAAACCTTGGGGATATTGCAGATTCCCCCACTGAACCAAGAAAACTTAGTTCAGTTCCTATTCTAGGACTGGGTTTGCTTTCCCCTCTTCTAGGACTCTGAGTTTCCACAAAGCCATGGCCCTAAACAAAGAGTGAGCAGCAGCTGTGCTCAGCTCTCTTTCAAGTGAAGAAGAGCCCAACTCTATGATATGGGCTCTCAGTCCCTCTGGTGGGGAGCACTATTTATCCTTGTCATCCTGACTCCTTGGCTACCGCAGCTGGCTTCCTGACCCAGATCTCAGTTGGCCTGTAATTTCCACCCCTTTTACTACTCACAGTTCCTGTTCTGCTTCTGGTCCACAAATATTTATCTTCTTTTTCAGCTGACCATGCCTATTCGATTTTCTCTATTTATGGTTTACCTATCTTTGTTGTTGGTTTTCAGCGAGGTTGGGGTTGAGGTGGAGGATGGAAAAATGGCTAAGTAGGAAGACCCTGTGCCATCTTTACCAGAAGTACTGGATTAAAAACTTTAGAGACACATTTAAAATACGTATAAAGCTGTCTTAAAACATTCTAATTACTTTTATATAAATTTTCAATTATAGTGAAATTGACTTTTTCTTTTGGTGTATAGGTC
GGGAGGCTGAGGCAGGTGGATCACTTCAGGTCAGGCGTTTGAGAGTAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCTATCCCCACTAAAAATACACAAATTAGGCGGGCATGGTGGCATGTGCCTGTAATCTCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCACTTGAACCTGGGAGGTGGACGTTGCAGTGAGCCAAGATTGTGCCACTGCACTCCAACCTGGGCAACAGAGTGAGACTCGATCTCAAAAAAAAAAGAAAAGAAAAAAGAAAATTGTCCTAGGAAAAAGGCTGTCTGTCAGTCCCTGTCTCCGTTATAATTGCTTCATCCCAGCTTATATTTATGAAACCCCAGGAACCTGAAAGCTCCCTAACACTGTCTCTGAAATTGATAAGGGCTGAAGCACTGGAAATACTATTGAACAGTGACTCCCTGGAGTTACCCCTTTGTGTGAAGGACTGGTAGCTAGTGCTAAAACTTTATGAGGCAGCCATTCATTTGTTCATTCATTCAAACACATATTTATTGAGCACTACTAATTGTAGACACTGATGATAGAGAGGAAGATACAGCCTCTGCTTTCAAGATGCTTACACTCTAGCTGGAATCGTCAGAGAAGCTGATAATTATAATAAAGAGTAAAGAGTGATATAATAAAGATGAGAGTAGGGTGTTACAGGGAGCAGAGAGGAGAAGAAATTTCACTTTGCTTGAAGGGAAAAAGATATGAGATCAAAGAAGATAAATATTAAATAAAGTAGAAAATACTGATATAGTATGATAAGGAATAAGCTCAAGATGCTGTGGAAATATAAGCAGGCATCTAATCCAGACTAGAGGTCATCCTGGGAGAAGGAATTAAGGAAGGGGATAACTGAAGTAAGTCAGACTTAAAGAAAAAGGAGAAGCTTACTTAGTGTAAAGAGGGAGACAGATTTTTCCAGGCAGAGGAAACTGCATATGCAGAGGTCTCATGCAAGAAAAAGCATTACATATTTGGGTGACATGGAAGATAAGGCAGGAAATGGAACACAACAAGGCTGGAAATGTCACCAGAGAATAGATAATGCATTTTGCACTTTACCTTGAAATTGAATTATTTTATTTGTTTTGTTGTTTGAGATAGGGTCTGGCTTTATCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCAATCACAGCTCACTGCAACCTTCACCTCCTGGGCTCAAGTGATCCTCCCACCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGAGTACAGGTACCCGCCACCATGACCGGCTGATTTTTTAATTCTTTTGTAGAGATGTGGTTTCGCCCTGTTGCCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGGGCTCAAGCAATCTGCCCACCTCAGCCTCCTAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACCGAAACTGGCAAACTGAAGTATTGTAGAGGCTAGAGTGACAAGATCAGATACTCACTTCAGTAAGCTTCCTTTGAGAGTTATGAGACAGATCATGAGGGCCTCAATTAAGAAGATGGCAATGTAAATTGATAAGGGGGCAAGAAGAATATTATGTTACTATGATTACATAGTGATTACATTAGGAGGAGGAGGAAGAGGCGGAGGTACTAACACTATTGAGGGCCTACTCTATGCCACACAGTGCTCTAGGTTACTTAAGTGAAATCACTCAGCACTCACAACAATCTTATGAAAAATGTACTATTATTTCCATTTAGGAAACCGAGACACAGAGAGGTTAAATAACTTGCCAAAGGTTGTGCACTTAATAATAGATGAAGATAAGAGAAAGTATTTAGAAAGTAGAGCCCAAAGTATTTGTTGACAGTCTTAATGAGGGGGATGAGGCCAGTCCGTTATCCAGCTCCTCTATCTTCTTACCTCATAGCTGCCAGTGGAACTGAGGTTACGTTTTGTTTTCTTGGAATTCATTTTTAACCCCATCTCCTTCATTCCTGAACAGTAATGTAATTTATGATCTTTCTATAATCACCTCCTCTTAATAGTAGCAGAGGATTTCTTTCAGGAATCCAAAATTCAGATTAAGACTCACTAACCTTCAACAAATACAGCAAAAAGTAGTATAAATTTGTGCAAGGTCTGTGTCTTTTCCTTGGCCAGACTCCCTGAAAAAGAAGTGAGAACATTTATCTTCTATTTAAAAAATCTCATTGTAGGAAATTGTCACTAGGAGGAGACAGTTCTTCATCAGTTACTTGACAGTAAGAACAAATGTAGTCTTCTGTCTCTTGATAACTTGGCTTTGATGTCAGGTCTCCTATAGCAGTGTTTCTAAAACTATCTGGAGCAAAGAATTTTTTTATTTCAACTTTGATGAAGACCACTACTTGTGTAAAATATGATAAAAATGAATTACTAAAGAAAAAAATTAAAAACACTTACAAAATACAAGCCCTCACACACTGTGTGATAATAGTGAAATTATAGATAATTTCTGTTACTCTTGTAACTTTTTATACTTCTGCAATTGTAAATTAAAAGTTTTGAGTAAAATAGCAATTGTCCATATTAAACATCTATACTCATGATTTTTTTTCAATAGCCCACAGTGCTTCTAATTATACTCACATTTTAAATAAATACCGTGTATATCGATAGCTGAAGTTTTTAATGGAACAAACTAGCTTGTTTCATGCTTTAACTGTTGAGCTTGTTGGCTATCTTTCTTAGAATTATATATTTTTTAAATTTGACTGGAAACTTTTGTTTACAGGCTTATTTTGAGTAGAAAGATTTTTGTTTATGACATTTTGCCGTTCTTTCTCTCTCTCGCACCCTTAATGCTTAGAAATAAAAATTAGCTTGGACTAAGAAAGCAACAGTACGTGTGCTGCTACTCATCAGGCTGGGATAAGAGACATAGATAAAGCTAACTGCAGAGTTAACAACACCATTTCTCCCAAGGACACATTGCCACTGTATAAACTCACTGAATGCCAACTATTTGCTTTGATTATCTCTTGCTTTCTTACTCAATTGAGTTGTTTGTTCTCTGAATTCACAGCCTGCCAGAAATGTTTGAACTAATAGCAACAAGAATGAAACATCTCATTCTTTCCTAGGTCATCTAAATTACTTTGACACAAAGAAGCAGCTCAATTTAAAGCTCAAGCTTCAGGTAAGGGGTGCCTTGACTTAACCTTTCATGTCTATGTTAACTTTTTAGAACACTTCACAGTCTAGACCTCATGGTTATTTCTTTACACACAACTCTACTTTGCTTCATTTAAATATCACCTAACCTCCACCCTTCCCCAAAATTCTTTACTAACTCTATACAGTATTTCCCTTTGTTTAGGGAGGTGTCCACAGTCTCTTGTTGCCATGAGCCAATAAATCTGACTTTGTTGAACTATAGTGATCTTTGCTGTCCCTTGTGATCATTGGTTGATTAAGCAAAGGATGTGTTCACTATTCTCTATCTAGCAAATCATACCCTAGAATGGAATTTTGGAGATACTGGCCAATGGAAACCTTGGGGATATTGCAGATTCCCCCACTGAACCAAGAAAACTTAGTTCAGTTCCTATTCTAGGACTGGGTTTGCTTTCCCCTCTTCTAGGACTCTGAGTTTCCACAAAGCCATGGCCCTAAACAAAGAGTGAGCAGCAGCTGTGCTCAGCTCTCTTTCAAGTGAAGAAGAGCCCAACTCTATGATATGGGCTCTCAGTCCCTCTGGTGGGGAGCACTATTTATCCTTGTCATCCTGACTCCTTGGCTACCGCAGCTGGCTTCCTGACCCAGATCTCAGTTGGCCTGTAATTTCCACCCCTTTTACTACTCACAGTTCCTGTTCTGCTTCTGGTCCACAAATATTTATCTTCTTTTTCAGCTGACCATGCCTATTCGATTTTCTCTATTTATGGTTTACCTATCTTTGTTGTTGGTTTTCAGCGAGGTTGGGGTTGAGGTGGAGGATGGAAAAATGGCTAAGTAGGAAGACCCTGTGCCATCTTTACCAGAAGTACTGGATTAAAAACTTTAGAGACACATTTAAAATACGTATAAAGCTGTCTTAAAACATTCTAATTACTTTTATATAAATTTTCAATTATAGTGAAATTGACTTTTTCTTTTGGTGTATAGGTC
Task1_train_31965
Given a variant located on Chromosome X and affecting F8 (coagulation factor VIII), assess whether it is benign or pathogenic. Indicate the associated disease if pathogenic.
Pathogenic; Hereditary factor VIII deficiency disease
ACTTTCCAGTTCTGTGAGCTCCCTTTTTTGGTTTTCTAACCAGAAGCTTCCAATTTCCACAACTACATCATAGCTAAGGTCAAGCAATGGAAGGGGAAAGACAGAGAGAAAGTAATGTGCTTTTCCCCCAATGTCTTAGATCTGTAGCTGTACTGAATGAAGAATAATGTTCCCCTCCCTAAGTTTTTACTCCGGCAGGTTTCTGTTGCCAGCCACTGTCATTGCCACAGGCAACCTGGGACTGAAGCTTGAGAGAATGGTGGAAAAGAGGACAAAAACCCTAGGGGATTTCCCCTCCCACGCTCTCTGAGCATTTAGAGTTACCTTTCTCACTCCTTGAAACCCCAGAGGGTTTGTCCTGGAGCTCTCTTTGCAACATAGTACTCACTTCGAAGTCTCCAGTTATGTTTTAATTCAGGTTAAGGAATACTAGAGTGGGGAAAAAGGTATACTCCCCCACAAGTTTGGTAATACTTTCAATTCTAGTGTCTTTTCTCTATATACTTGTTCTATTTGCTTTTTAGAAATTTTTAAATATCTGGGCTTTGCATTTTGTCAAGGTTTTATAGTTAAGTTCAATGGGAAATAAAGGGTGGAGTGTGTTTATCCATTTCACCTGGAACTAGAACCTCTGTAGACTCTTTAGTTCAACTCTGTGTCAAAGAATCATTTGGGTTTTTAACTTATTTCTTTATATGTCATATGTAAACACTAATGTTTTGATGATCTCATTGTTCCATTAGCCTTTACATCCCATAAATAATACACTGTGGTTTTGGCACTTTCTCATTAATTATGACTATGAAACTGAACTCAGTATATGAGAAATCATACTTTCATCTGAAACTATTATAAACTACAAACCTTTCTCATCTTCTCCACTCCCCGCTCCCATCCTTTTTTTGAATCACATTCATCATCACCATTCAGAAAGAGTATGGTGATTCCTGTTAATAAATTCTTTGCCTATTCCCCATCAAAAGGTGGAGTCTCCCTTTATAGACTGGTCTTAGTGATGCATTCTAACTAATAGAATGTAGGTTATGTGAGTGATTTCCAAGGTTACATTAGAAATCGTGAAACAGCTTCTAATGGGCTATCTCAGGACCATATAAGAAGTCTGGCTACCCTGTAAAACCCATGTGAGAGAGATCATGTGGAGAGTACCATCAAGCCAAGGTCAAAGACATGTGAATAAAGTCACCTTTGGGATGATTTCAGCTCTAGCCACTGTTTGACTACAGCCTCATGAGACACACTTAGATAGGCCACCAAGTCAAAACACTGACAAATTCCATGAGACTCACAGAAACCATGAGAGATAATAAGAGACTGTTGTTGTTTTAAGCCACTAAATTGTGGAGTTATGCAGTAAAAGATAAATGGAACAAGGAAAAGGTACAGTGAAGCTGATTTCACCATAAAAAATAGGATAAAAACAAATTATGCAAAATTTACTTCCCTAATTTATGCTAAGGTATAAATTAAAAACAGGTTTGATTAGAATTATTTTAGAATATATTAATTCAATCCAAATTAATTAATTTTCAGTAACATATAAATAAATGCTGACTTTTCTTAGATTTTTATATACTTTTGGTTTACAGATGACAAACTAACCACCTGAACCAGTCTATATGCCATTGATCACACACTTGGATGTGTTTACCTCCATGAAGTTTTCAAGGAACCTAGCTCAAAGTTTGCAAAAGGCAGAGGACAGTAGAAATCACTACTGATAAAGCCCACAGATTTGAAGAGGAAAATAGCAATGCTTTGAGGAGAGAGATTTAATTCTGGAACTCAGCTCCTCCTGATCCCAGCTTAGAGTTTATTGTGGTTATATAGAATGCATATCTGCTTCTCTCAGAAACTGGATTATTCTCCTTTCCATGAGCATGATGCTAGAGTAAAAAAGCCTCTTTCAGGTGAAGGAACACAAATGCTAACTGTTATAGATAGATTCAGTTGTTTGTACTTCTCTGCTTATTTCATCTCAATCCTACGCTTTCATACACTTACCTTCTCTACATACTAGTAGGGCTCCAATGAGGCCTGAATTCAAGTCTTTTACCAGGTCCACATGAGAAAGATATGAGTAGGTAAGGCACAGTGGGTCAGAGGCCATTGGACCATTCTCTTTCAGGACCTGCCAGACATATGTATGGCTTCCACCAGGGAAGACTTTATCATCTTCTTTCTCCCTTTGACTGGTCTGATCATCATATTCAGCTCCTATAGCAGGAAGAAATAAAATTGTCCTTTCTATATCCACTGTACACTCAAAGAAACATGTCAAGTTTATTGTCACCAATAGGTTCTACATAAGAAACGGACTTTCTGCATCTTTGTTGTTGTTGTTGTTGTTGTTTTGAGACGGAGTCTCACTCTGTTGCCCAGGCTGGATCTCGGCTCACAGCAACGTCCGCCTCCCAGGTTCAAGTGATTTTCCTGCCTCAGACTCCCCAGCAGCTGGGATTACAGGCACGTGCCACCATGCCCGGCTAATTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCATCATGTTGGTCAGGATGGTCTTAAACTCCTGACCTTGTGATCCACCCGCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGCGAACCACCACACCCGGCCTACTTTCTGCATCTTAATTTGAAAAACTAACAAGCAGCAGCCACAAATGGGGAGAAGCTTCATATACTCCAGAGGATCTTGAGATCACTAACCCTAGCATGAGCAGTAAAAACTAGGTTCTGGTTGATATCTCCACATTCTGTTAAATAATAAATTGCTTCCATTATTGCATCTTTTTGCCTAATTCAATTCAACAACAAATACACTTTGTCACAGACTCTTTGGTAGGCACTAGTGAGGGTCACGGAACAGTAAGAAAGAGAGATTTAAGAAAATTTCTTAAACTTTGTTCTTTCCTAGTGGTACAACACTATGTTTGGTGGGGGACATAGACATATAAAGATATAATTATAATACCATGTGGAAATATTCACCTATTTATTCACAAATATTTATTGAGTTCTTATTCTTTACCAGACTCAGCTACAAGCTGAAAATATAAAGATCAAGATAGAAGTCTCTATGCCCTTGGAGCGAGCAACACAGTGGATAAAAAAAGTAAACAAGCTTCCTACTCTTCAGTAATGCTTGATGAAGGAGGTGGAATTTGAGATGAATCTTGAAAGACAGATATATTTGTGTTCTTTTTCATGTGTTTAATATAAAGAATTTAATATTTTTGTGAGTGGATGTTAGAAAATTATTCTTAGAATTGCACTGCTACTTTCACTTTTTTCTTTCAACACACTTTTTATGATGATGCATTTTAATGTACATTACAAATTTCATGATAGTCCACTCCTATATACTTTAGAAGTCATCTTTAAAAAAAAATTGCCCACATAAACAAAATGACACTAGCACACCTGATCCAGTTAATATCACCTAATATCAATGCAATATTCAAATTTTCTTAATTGCCTCAAAGGCATCCTTTGTAGCTAGTTGGTCCAAATCAGAATCCAACCTAAGACTGCAGATTGCATCTGGTTGTTTAGGCCCATAGTCTCTTTTAGTATGGAGTAGTCCCTTTTTTTCTGACACTCATTTGGTGAAAGAAATTTGGCTTGTAGTCCTGTAGAATATCCCATGCTATTGAATATGCCTAAGTTCTGATTAGATTCAAATTAAATAAGTTTTTTGGCTAAAATATATCAAAGATGATGCTGAGTCCCTCATATTGTGCCATATCAGGGGCAGATAATATCTGGCCATCCCATCCTTAGTGACACTAAAACTGACCTGTGGATTAGCCTGATACCTCCATTCTAAAGTTAACATTTCCACTTACAATCAGAAAAAAATCACTGGGATATTATTTTGGCGCCATACAAATGTCAAATTCCACATCAGGAATTCACCTAATGATTGTAACATCAGCTTGGATGTGTTTGAAGCCAATCCTAGACAGGATATCATTTCATTTATGAGTATTACAATATGTATCTCTATTATATAAGTGTTGTTTTTAATGTGATCATTATTTTTTCAATGATCAATTACTTTGAACTTTGACAA
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Task1_train_31966
Consider this mutation in F8 (coagulation factor VIII) on Chromosome X. Is this a benign change or a disease-causing variant?
Pathogenic; not provided
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Task1_train_31967
A variant has been detected on Chromosome X in F8 (coagulation factor VIII). What is its effect — pathogenic or benign? If pathogenic, name the disease.
Pathogenic; Hereditary factor VIII deficiency disease
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Task1_train_31968
Here is a variant affecting F8 (coagulation factor VIII) on Chromosome X. Please identify whether it is a benign mutation or associated with a disorder.
Pathogenic; Hereditary factor VIII deficiency disease
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Task1_train_31969
A genomic change on Chromosome X affects F8 (coagulation factor VIII). Classify this variant as benign or pathogenic, and name the disease if relevant.
Pathogenic; F8-related disorder
TCTAACCAGAAGCTTCCAATTTCCACAACTACATCATAGCTAAGGTCAAGCAATGGAAGGGGAAAGACAGAGAGAAAGTAATGTGCTTTTCCCCCAATGTCTTAGATCTGTAGCTGTACTGAATGAAGAATAATGTTCCCCTCCCTAAGTTTTTACTCCGGCAGGTTTCTGTTGCCAGCCACTGTCATTGCCACAGGCAACCTGGGACTGAAGCTTGAGAGAATGGTGGAAAAGAGGACAAAAACCCTAGGGGATTTCCCCTCCCACGCTCTCTGAGCATTTAGAGTTACCTTTCTCACTCCTTGAAACCCCAGAGGGTTTGTCCTGGAGCTCTCTTTGCAACATAGTACTCACTTCGAAGTCTCCAGTTATGTTTTAATTCAGGTTAAGGAATACTAGAGTGGGGAAAAAGGTATACTCCCCCACAAGTTTGGTAATACTTTCAATTCTAGTGTCTTTTCTCTATATACTTGTTCTATTTGCTTTTTAGAAATTTTTAAATATCTGGGCTTTGCATTTTGTCAAGGTTTTATAGTTAAGTTCAATGGGAAATAAAGGGTGGAGTGTGTTTATCCATTTCACCTGGAACTAGAACCTCTGTAGACTCTTTAGTTCAACTCTGTGTCAAAGAATCATTTGGGTTTTTAACTTATTTCTTTATATGTCATATGTAAACACTAATGTTTTGATGATCTCATTGTTCCATTAGCCTTTACATCCCATAAATAATACACTGTGGTTTTGGCACTTTCTCATTAATTATGACTATGAAACTGAACTCAGTATATGAGAAATCATACTTTCATCTGAAACTATTATAAACTACAAACCTTTCTCATCTTCTCCACTCCCCGCTCCCATCCTTTTTTTGAATCACATTCATCATCACCATTCAGAAAGAGTATGGTGATTCCTGTTAATAAATTCTTTGCCTATTCCCCATCAAAAGGTGGAGTCTCCCTTTATAGACTGGTCTTAGTGATGCATTCTAACTAATAGAATGTAGGTTATGTGAGTGATTTCCAAGGTTACATTAGAAATCGTGAAACAGCTTCTAATGGGCTATCTCAGGACCATATAAGAAGTCTGGCTACCCTGTAAAACCCATGTGAGAGAGATCATGTGGAGAGTACCATCAAGCCAAGGTCAAAGACATGTGAATAAAGTCACCTTTGGGATGATTTCAGCTCTAGCCACTGTTTGACTACAGCCTCATGAGACACACTTAGATAGGCCACCAAGTCAAAACACTGACAAATTCCATGAGACTCACAGAAACCATGAGAGATAATAAGAGACTGTTGTTGTTTTAAGCCACTAAATTGTGGAGTTATGCAGTAAAAGATAAATGGAACAAGGAAAAGGTACAGTGAAGCTGATTTCACCATAAAAAATAGGATAAAAACAAATTATGCAAAATTTACTTCCCTAATTTATGCTAAGGTATAAATTAAAAACAGGTTTGATTAGAATTATTTTAGAATATATTAATTCAATCCAAATTAATTAATTTTCAGTAACATATAAATAAATGCTGACTTTTCTTAGATTTTTATATACTTTTGGTTTACAGATGACAAACTAACCACCTGAACCAGTCTATATGCCATTGATCACACACTTGGATGTGTTTACCTCCATGAAGTTTTCAAGGAACCTAGCTCAAAGTTTGCAAAAGGCAGAGGACAGTAGAAATCACTACTGATAAAGCCCACAGATTTGAAGAGGAAAATAGCAATGCTTTGAGGAGAGAGATTTAATTCTGGAACTCAGCTCCTCCTGATCCCAGCTTAGAGTTTATTGTGGTTATATAGAATGCATATCTGCTTCTCTCAGAAACTGGATTATTCTCCTTTCCATGAGCATGATGCTAGAGTAAAAAAGCCTCTTTCAGGTGAAGGAACACAAATGCTAACTGTTATAGATAGATTCAGTTGTTTGTACTTCTCTGCTTATTTCATCTCAATCCTACGCTTTCATACACTTACCTTCTCTACATACTAGTAGGGCTCCAATGAGGCCTGAATTCAAGTCTTTTACCAGGTCCACATGAGAAAGATATGAGTAGGTAAGGCACAGTGGGTCAGAGGCCATTGGACCATTCTCTTTCAGGACCTGCCAGACATATGTATGGCTTCCACCAGGGAAGACTTTATCATCTTCTTTCTCCCTTTGACTGGTCTGATCATCATATTCAGCTCCTATAGCAGGAAGAAATAAAATTGTCCTTTCTATATCCACTGTACACTCAAAGAAACATGTCAAGTTTATTGTCACCAATAGGTTCTACATAAGAAACGGACTTTCTGCATCTTTGTTGTTGTTGTTGTTGTTGTTTTGAGACGGAGTCTCACTCTGTTGCCCAGGCTGGATCTCGGCTCACAGCAACGTCCGCCTCCCAGGTTCAAGTGATTTTCCTGCCTCAGACTCCCCAGCAGCTGGGATTACAGGCACGTGCCACCATGCCCGGCTAATTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCATCATGTTGGTCAGGATGGTCTTAAACTCCTGACCTTGTGATCCACCCGCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGCGAACCACCACACCCGGCCTACTTTCTGCATCTTAATTTGAAAAACTAACAAGCAGCAGCCACAAATGGGGAGAAGCTTCATATACTCCAGAGGATCTTGAGATCACTAACCCTAGCATGAGCAGTAAAAACTAGGTTCTGGTTGATATCTCCACATTCTGTTAAATAATAAATTGCTTCCATTATTGCATCTTTTTGCCTAATTCAATTCAACAACAAATACACTTTGTCACAGACTCTTTGGTAGGCACTAGTGAGGGTCACGGAACAGTAAGAAAGAGAGATTTAAGAAAATTTCTTAAACTTTGTTCTTTCCTAGTGGTACAACACTATGTTTGGTGGGGGACATAGACATATAAAGATATAATTATAATACCATGTGGAAATATTCACCTATTTATTCACAAATATTTATTGAGTTCTTATTCTTTACCAGACTCAGCTACAAGCTGAAAATATAAAGATCAAGATAGAAGTCTCTATGCCCTTGGAGCGAGCAACACAGTGGATAAAAAAAGTAAACAAGCTTCCTACTCTTCAGTAATGCTTGATGAAGGAGGTGGAATTTGAGATGAATCTTGAAAGACAGATATATTTGTGTTCTTTTTCATGTGTTTAATATAAAGAATTTAATATTTTTGTGAGTGGATGTTAGAAAATTATTCTTAGAATTGCACTGCTACTTTCACTTTTTTCTTTCAACACACTTTTTATGATGATGCATTTTAATGTACATTACAAATTTCATGATAGTCCACTCCTATATACTTTAGAAGTCATCTTTAAAAAAAAATTGCCCACATAAACAAAATGACACTAGCACACCTGATCCAGTTAATATCACCTAATATCAATGCAATATTCAAATTTTCTTAATTGCCTCAAAGGCATCCTTTGTAGCTAGTTGGTCCAAATCAGAATCCAACCTAAGACTGCAGATTGCATCTGGTTGTTTAGGCCCATAGTCTCTTTTAGTATGGAGTAGTCCCTTTTTTTCTGACACTCATTTGGTGAAAGAAATTTGGCTTGTAGTCCTGTAGAATATCCCATGCTATTGAATATGCCTAAGTTCTGATTAGATTCAAATTAAATAAGTTTTTTGGCTAAAATATATCAAAGATGATGCTGAGTCCCTCATATTGTGCCATATCAGGGGCAGATAATATCTGGCCATCCCATCCTTAGTGACACTAAAACTGACCTGTGGATTAGCCTGATACCTCCATTCTAAAGTTAACATTTCCACTTACAATCAGAAAAAAATCACTGGGATATTATTTTGGCGCCATACAAATGTCAAATTCCACATCAGGAATTCACCTAATGATTGTAACATCAGCTTGGATGTGTTTGAAGCCAATCCTAGACAGGATATCATTTCATTTATGAGTATTACAATATGTATCTCTATTATATAAGTGTTGTTTTTAATGTGATCATTATTTTTTCAATGATCAATTACTTTGAACTTTGACAATGAGAGCCTTTTCCTGCCAGCCCCATAGAGGAGT
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Task1_train_31970
Gene F8 (coagulation factor VIII) on Chromosome X is altered by this variant. Does this mutation result in a disease or is it benign?
Pathogenic; Hereditary factor IX deficiency disease
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Task1_train_31971
Given this variant in gene F8 (coagulation factor VIII) on Chromosome X, classify it as benign or pathogenic. Include the disorder it may cause if applicable.
Pathogenic; Hereditary factor VIII deficiency disease
CAATGGAAGGGGAAAGACAGAGAGAAAGTAATGTGCTTTTCCCCCAATGTCTTAGATCTGTAGCTGTACTGAATGAAGAATAATGTTCCCCTCCCTAAGTTTTTACTCCGGCAGGTTTCTGTTGCCAGCCACTGTCATTGCCACAGGCAACCTGGGACTGAAGCTTGAGAGAATGGTGGAAAAGAGGACAAAAACCCTAGGGGATTTCCCCTCCCACGCTCTCTGAGCATTTAGAGTTACCTTTCTCACTCCTTGAAACCCCAGAGGGTTTGTCCTGGAGCTCTCTTTGCAACATAGTACTCACTTCGAAGTCTCCAGTTATGTTTTAATTCAGGTTAAGGAATACTAGAGTGGGGAAAAAGGTATACTCCCCCACAAGTTTGGTAATACTTTCAATTCTAGTGTCTTTTCTCTATATACTTGTTCTATTTGCTTTTTAGAAATTTTTAAATATCTGGGCTTTGCATTTTGTCAAGGTTTTATAGTTAAGTTCAATGGGAAATAAAGGGTGGAGTGTGTTTATCCATTTCACCTGGAACTAGAACCTCTGTAGACTCTTTAGTTCAACTCTGTGTCAAAGAATCATTTGGGTTTTTAACTTATTTCTTTATATGTCATATGTAAACACTAATGTTTTGATGATCTCATTGTTCCATTAGCCTTTACATCCCATAAATAATACACTGTGGTTTTGGCACTTTCTCATTAATTATGACTATGAAACTGAACTCAGTATATGAGAAATCATACTTTCATCTGAAACTATTATAAACTACAAACCTTTCTCATCTTCTCCACTCCCCGCTCCCATCCTTTTTTTGAATCACATTCATCATCACCATTCAGAAAGAGTATGGTGATTCCTGTTAATAAATTCTTTGCCTATTCCCCATCAAAAGGTGGAGTCTCCCTTTATAGACTGGTCTTAGTGATGCATTCTAACTAATAGAATGTAGGTTATGTGAGTGATTTCCAAGGTTACATTAGAAATCGTGAAACAGCTTCTAATGGGCTATCTCAGGACCATATAAGAAGTCTGGCTACCCTGTAAAACCCATGTGAGAGAGATCATGTGGAGAGTACCATCAAGCCAAGGTCAAAGACATGTGAATAAAGTCACCTTTGGGATGATTTCAGCTCTAGCCACTGTTTGACTACAGCCTCATGAGACACACTTAGATAGGCCACCAAGTCAAAACACTGACAAATTCCATGAGACTCACAGAAACCATGAGAGATAATAAGAGACTGTTGTTGTTTTAAGCCACTAAATTGTGGAGTTATGCAGTAAAAGATAAATGGAACAAGGAAAAGGTACAGTGAAGCTGATTTCACCATAAAAAATAGGATAAAAACAAATTATGCAAAATTTACTTCCCTAATTTATGCTAAGGTATAAATTAAAAACAGGTTTGATTAGAATTATTTTAGAATATATTAATTCAATCCAAATTAATTAATTTTCAGTAACATATAAATAAATGCTGACTTTTCTTAGATTTTTATATACTTTTGGTTTACAGATGACAAACTAACCACCTGAACCAGTCTATATGCCATTGATCACACACTTGGATGTGTTTACCTCCATGAAGTTTTCAAGGAACCTAGCTCAAAGTTTGCAAAAGGCAGAGGACAGTAGAAATCACTACTGATAAAGCCCACAGATTTGAAGAGGAAAATAGCAATGCTTTGAGGAGAGAGATTTAATTCTGGAACTCAGCTCCTCCTGATCCCAGCTTAGAGTTTATTGTGGTTATATAGAATGCATATCTGCTTCTCTCAGAAACTGGATTATTCTCCTTTCCATGAGCATGATGCTAGAGTAAAAAAGCCTCTTTCAGGTGAAGGAACACAAATGCTAACTGTTATAGATAGATTCAGTTGTTTGTACTTCTCTGCTTATTTCATCTCAATCCTACGCTTTCATACACTTACCTTCTCTACATACTAGTAGGGCTCCAATGAGGCCTGAATTCAAGTCTTTTACCAGGTCCACATGAGAAAGATATGAGTAGGTAAGGCACAGTGGGTCAGAGGCCATTGGACCATTCTCTTTCAGGACCTGCCAGACATATGTATGGCTTCCACCAGGGAAGACTTTATCATCTTCTTTCTCCCTTTGACTGGTCTGATCATCATATTCAGCTCCTATAGCAGGAAGAAATAAAATTGTCCTTTCTATATCCACTGTACACTCAAAGAAACATGTCAAGTTTATTGTCACCAATAGGTTCTACATAAGAAACGGACTTTCTGCATCTTTGTTGTTGTTGTTGTTGTTGTTTTGAGACGGAGTCTCACTCTGTTGCCCAGGCTGGATCTCGGCTCACAGCAACGTCCGCCTCCCAGGTTCAAGTGATTTTCCTGCCTCAGACTCCCCAGCAGCTGGGATTACAGGCACGTGCCACCATGCCCGGCTAATTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCATCATGTTGGTCAGGATGGTCTTAAACTCCTGACCTTGTGATCCACCCGCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGCGAACCACCACACCCGGCCTACTTTCTGCATCTTAATTTGAAAAACTAACAAGCAGCAGCCACAAATGGGGAGAAGCTTCATATACTCCAGAGGATCTTGAGATCACTAACCCTAGCATGAGCAGTAAAAACTAGGTTCTGGTTGATATCTCCACATTCTGTTAAATAATAAATTGCTTCCATTATTGCATCTTTTTGCCTAATTCAATTCAACAACAAATACACTTTGTCACAGACTCTTTGGTAGGCACTAGTGAGGGTCACGGAACAGTAAGAAAGAGAGATTTAAGAAAATTTCTTAAACTTTGTTCTTTCCTAGTGGTACAACACTATGTTTGGTGGGGGACATAGACATATAAAGATATAATTATAATACCATGTGGAAATATTCACCTATTTATTCACAAATATTTATTGAGTTCTTATTCTTTACCAGACTCAGCTACAAGCTGAAAATATAAAGATCAAGATAGAAGTCTCTATGCCCTTGGAGCGAGCAACACAGTGGATAAAAAAAGTAAACAAGCTTCCTACTCTTCAGTAATGCTTGATGAAGGAGGTGGAATTTGAGATGAATCTTGAAAGACAGATATATTTGTGTTCTTTTTCATGTGTTTAATATAAAGAATTTAATATTTTTGTGAGTGGATGTTAGAAAATTATTCTTAGAATTGCACTGCTACTTTCACTTTTTTCTTTCAACACACTTTTTATGATGATGCATTTTAATGTACATTACAAATTTCATGATAGTCCACTCCTATATACTTTAGAAGTCATCTTTAAAAAAAAATTGCCCACATAAACAAAATGACACTAGCACACCTGATCCAGTTAATATCACCTAATATCAATGCAATATTCAAATTTTCTTAATTGCCTCAAAGGCATCCTTTGTAGCTAGTTGGTCCAAATCAGAATCCAACCTAAGACTGCAGATTGCATCTGGTTGTTTAGGCCCATAGTCTCTTTTAGTATGGAGTAGTCCCTTTTTTTCTGACACTCATTTGGTGAAAGAAATTTGGCTTGTAGTCCTGTAGAATATCCCATGCTATTGAATATGCCTAAGTTCTGATTAGATTCAAATTAAATAAGTTTTTTGGCTAAAATATATCAAAGATGATGCTGAGTCCCTCATATTGTGCCATATCAGGGGCAGATAATATCTGGCCATCCCATCCTTAGTGACACTAAAACTGACCTGTGGATTAGCCTGATACCTCCATTCTAAAGTTAACATTTCCACTTACAATCAGAAAAAAATCACTGGGATATTATTTTGGCGCCATACAAATGTCAAATTCCACATCAGGAATTCACCTAATGATTGTAACATCAGCTTGGATGTGTTTGAAGCCAATCCTAGACAGGATATCATTTCATTTATGAGTATTACAATATGTATCTCTATTATATAAGTGTTGTTTTTAATGTGATCATTATTTTTTCAATGATCAATTACTTTGAACTTTGACAATGAGAGCCTTTTCCTGCCAGCCCCATAGAGGAGTACAGACTGTATGTAAAATGCTTAATTTTGTAAAATAAATTAAGCAAAGAT
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Task1_train_31972
A variant on Chromosome X in gene F8 (coagulation factor VIII) has been observed. Is this a neutral mutation, or does it result in a disease? If so, which one?
Pathogenic; not specified
AATGTTCCCCTCCCTAAGTTTTTACTCCGGCAGGTTTCTGTTGCCAGCCACTGTCATTGCCACAGGCAACCTGGGACTGAAGCTTGAGAGAATGGTGGAAAAGAGGACAAAAACCCTAGGGGATTTCCCCTCCCACGCTCTCTGAGCATTTAGAGTTACCTTTCTCACTCCTTGAAACCCCAGAGGGTTTGTCCTGGAGCTCTCTTTGCAACATAGTACTCACTTCGAAGTCTCCAGTTATGTTTTAATTCAGGTTAAGGAATACTAGAGTGGGGAAAAAGGTATACTCCCCCACAAGTTTGGTAATACTTTCAATTCTAGTGTCTTTTCTCTATATACTTGTTCTATTTGCTTTTTAGAAATTTTTAAATATCTGGGCTTTGCATTTTGTCAAGGTTTTATAGTTAAGTTCAATGGGAAATAAAGGGTGGAGTGTGTTTATCCATTTCACCTGGAACTAGAACCTCTGTAGACTCTTTAGTTCAACTCTGTGTCAAAGAATCATTTGGGTTTTTAACTTATTTCTTTATATGTCATATGTAAACACTAATGTTTTGATGATCTCATTGTTCCATTAGCCTTTACATCCCATAAATAATACACTGTGGTTTTGGCACTTTCTCATTAATTATGACTATGAAACTGAACTCAGTATATGAGAAATCATACTTTCATCTGAAACTATTATAAACTACAAACCTTTCTCATCTTCTCCACTCCCCGCTCCCATCCTTTTTTTGAATCACATTCATCATCACCATTCAGAAAGAGTATGGTGATTCCTGTTAATAAATTCTTTGCCTATTCCCCATCAAAAGGTGGAGTCTCCCTTTATAGACTGGTCTTAGTGATGCATTCTAACTAATAGAATGTAGGTTATGTGAGTGATTTCCAAGGTTACATTAGAAATCGTGAAACAGCTTCTAATGGGCTATCTCAGGACCATATAAGAAGTCTGGCTACCCTGTAAAACCCATGTGAGAGAGATCATGTGGAGAGTACCATCAAGCCAAGGTCAAAGACATGTGAATAAAGTCACCTTTGGGATGATTTCAGCTCTAGCCACTGTTTGACTACAGCCTCATGAGACACACTTAGATAGGCCACCAAGTCAAAACACTGACAAATTCCATGAGACTCACAGAAACCATGAGAGATAATAAGAGACTGTTGTTGTTTTAAGCCACTAAATTGTGGAGTTATGCAGTAAAAGATAAATGGAACAAGGAAAAGGTACAGTGAAGCTGATTTCACCATAAAAAATAGGATAAAAACAAATTATGCAAAATTTACTTCCCTAATTTATGCTAAGGTATAAATTAAAAACAGGTTTGATTAGAATTATTTTAGAATATATTAATTCAATCCAAATTAATTAATTTTCAGTAACATATAAATAAATGCTGACTTTTCTTAGATTTTTATATACTTTTGGTTTACAGATGACAAACTAACCACCTGAACCAGTCTATATGCCATTGATCACACACTTGGATGTGTTTACCTCCATGAAGTTTTCAAGGAACCTAGCTCAAAGTTTGCAAAAGGCAGAGGACAGTAGAAATCACTACTGATAAAGCCCACAGATTTGAAGAGGAAAATAGCAATGCTTTGAGGAGAGAGATTTAATTCTGGAACTCAGCTCCTCCTGATCCCAGCTTAGAGTTTATTGTGGTTATATAGAATGCATATCTGCTTCTCTCAGAAACTGGATTATTCTCCTTTCCATGAGCATGATGCTAGAGTAAAAAAGCCTCTTTCAGGTGAAGGAACACAAATGCTAACTGTTATAGATAGATTCAGTTGTTTGTACTTCTCTGCTTATTTCATCTCAATCCTACGCTTTCATACACTTACCTTCTCTACATACTAGTAGGGCTCCAATGAGGCCTGAATTCAAGTCTTTTACCAGGTCCACATGAGAAAGATATGAGTAGGTAAGGCACAGTGGGTCAGAGGCCATTGGACCATTCTCTTTCAGGACCTGCCAGACATATGTATGGCTTCCACCAGGGAAGACTTTATCATCTTCTTTCTCCCTTTGACTGGTCTGATCATCATATTCAGCTCCTATAGCAGGAAGAAATAAAATTGTCCTTTCTATATCCACTGTACACTCAAAGAAACATGTCAAGTTTATTGTCACCAATAGGTTCTACATAAGAAACGGACTTTCTGCATCTTTGTTGTTGTTGTTGTTGTTGTTTTGAGACGGAGTCTCACTCTGTTGCCCAGGCTGGATCTCGGCTCACAGCAACGTCCGCCTCCCAGGTTCAAGTGATTTTCCTGCCTCAGACTCCCCAGCAGCTGGGATTACAGGCACGTGCCACCATGCCCGGCTAATTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCATCATGTTGGTCAGGATGGTCTTAAACTCCTGACCTTGTGATCCACCCGCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGCGAACCACCACACCCGGCCTACTTTCTGCATCTTAATTTGAAAAACTAACAAGCAGCAGCCACAAATGGGGAGAAGCTTCATATACTCCAGAGGATCTTGAGATCACTAACCCTAGCATGAGCAGTAAAAACTAGGTTCTGGTTGATATCTCCACATTCTGTTAAATAATAAATTGCTTCCATTATTGCATCTTTTTGCCTAATTCAATTCAACAACAAATACACTTTGTCACAGACTCTTTGGTAGGCACTAGTGAGGGTCACGGAACAGTAAGAAAGAGAGATTTAAGAAAATTTCTTAAACTTTGTTCTTTCCTAGTGGTACAACACTATGTTTGGTGGGGGACATAGACATATAAAGATATAATTATAATACCATGTGGAAATATTCACCTATTTATTCACAAATATTTATTGAGTTCTTATTCTTTACCAGACTCAGCTACAAGCTGAAAATATAAAGATCAAGATAGAAGTCTCTATGCCCTTGGAGCGAGCAACACAGTGGATAAAAAAAGTAAACAAGCTTCCTACTCTTCAGTAATGCTTGATGAAGGAGGTGGAATTTGAGATGAATCTTGAAAGACAGATATATTTGTGTTCTTTTTCATGTGTTTAATATAAAGAATTTAATATTTTTGTGAGTGGATGTTAGAAAATTATTCTTAGAATTGCACTGCTACTTTCACTTTTTTCTTTCAACACACTTTTTATGATGATGCATTTTAATGTACATTACAAATTTCATGATAGTCCACTCCTATATACTTTAGAAGTCATCTTTAAAAAAAAATTGCCCACATAAACAAAATGACACTAGCACACCTGATCCAGTTAATATCACCTAATATCAATGCAATATTCAAATTTTCTTAATTGCCTCAAAGGCATCCTTTGTAGCTAGTTGGTCCAAATCAGAATCCAACCTAAGACTGCAGATTGCATCTGGTTGTTTAGGCCCATAGTCTCTTTTAGTATGGAGTAGTCCCTTTTTTTCTGACACTCATTTGGTGAAAGAAATTTGGCTTGTAGTCCTGTAGAATATCCCATGCTATTGAATATGCCTAAGTTCTGATTAGATTCAAATTAAATAAGTTTTTTGGCTAAAATATATCAAAGATGATGCTGAGTCCCTCATATTGTGCCATATCAGGGGCAGATAATATCTGGCCATCCCATCCTTAGTGACACTAAAACTGACCTGTGGATTAGCCTGATACCTCCATTCTAAAGTTAACATTTCCACTTACAATCAGAAAAAAATCACTGGGATATTATTTTGGCGCCATACAAATGTCAAATTCCACATCAGGAATTCACCTAATGATTGTAACATCAGCTTGGATGTGTTTGAAGCCAATCCTAGACAGGATATCATTTCATTTATGAGTATTACAATATGTATCTCTATTATATAAGTGTTGTTTTTAATGTGATCATTATTTTTTCAATGATCAATTACTTTGAACTTTGACAATGAGAGCCTTTTCCTGCCAGCCCCATAGAGGAGTACAGACTGTATGTAAAATGCTTAATTTTGTAAAATAAATTAAGCAAAGATGACAAAATGTTAAGATTTGGCAAAGTGAGGTGATGGGCACATGTTTGTTTGTTATATTATTTTCTGTATTTATCTTTGTTT
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Task1_train_31973
This variant lies on Chromosome X and affects the gene F8 (coagulation factor VIII). Based on this context, is the mutation pathogenic or benign? If pathogenic, what disease does it cause?
Pathogenic; Hereditary factor VIII deficiency disease
CCCCTCCCTAAGTTTTTACTCCGGCAGGTTTCTGTTGCCAGCCACTGTCATTGCCACAGGCAACCTGGGACTGAAGCTTGAGAGAATGGTGGAAAAGAGGACAAAAACCCTAGGGGATTTCCCCTCCCACGCTCTCTGAGCATTTAGAGTTACCTTTCTCACTCCTTGAAACCCCAGAGGGTTTGTCCTGGAGCTCTCTTTGCAACATAGTACTCACTTCGAAGTCTCCAGTTATGTTTTAATTCAGGTTAAGGAATACTAGAGTGGGGAAAAAGGTATACTCCCCCACAAGTTTGGTAATACTTTCAATTCTAGTGTCTTTTCTCTATATACTTGTTCTATTTGCTTTTTAGAAATTTTTAAATATCTGGGCTTTGCATTTTGTCAAGGTTTTATAGTTAAGTTCAATGGGAAATAAAGGGTGGAGTGTGTTTATCCATTTCACCTGGAACTAGAACCTCTGTAGACTCTTTAGTTCAACTCTGTGTCAAAGAATCATTTGGGTTTTTAACTTATTTCTTTATATGTCATATGTAAACACTAATGTTTTGATGATCTCATTGTTCCATTAGCCTTTACATCCCATAAATAATACACTGTGGTTTTGGCACTTTCTCATTAATTATGACTATGAAACTGAACTCAGTATATGAGAAATCATACTTTCATCTGAAACTATTATAAACTACAAACCTTTCTCATCTTCTCCACTCCCCGCTCCCATCCTTTTTTTGAATCACATTCATCATCACCATTCAGAAAGAGTATGGTGATTCCTGTTAATAAATTCTTTGCCTATTCCCCATCAAAAGGTGGAGTCTCCCTTTATAGACTGGTCTTAGTGATGCATTCTAACTAATAGAATGTAGGTTATGTGAGTGATTTCCAAGGTTACATTAGAAATCGTGAAACAGCTTCTAATGGGCTATCTCAGGACCATATAAGAAGTCTGGCTACCCTGTAAAACCCATGTGAGAGAGATCATGTGGAGAGTACCATCAAGCCAAGGTCAAAGACATGTGAATAAAGTCACCTTTGGGATGATTTCAGCTCTAGCCACTGTTTGACTACAGCCTCATGAGACACACTTAGATAGGCCACCAAGTCAAAACACTGACAAATTCCATGAGACTCACAGAAACCATGAGAGATAATAAGAGACTGTTGTTGTTTTAAGCCACTAAATTGTGGAGTTATGCAGTAAAAGATAAATGGAACAAGGAAAAGGTACAGTGAAGCTGATTTCACCATAAAAAATAGGATAAAAACAAATTATGCAAAATTTACTTCCCTAATTTATGCTAAGGTATAAATTAAAAACAGGTTTGATTAGAATTATTTTAGAATATATTAATTCAATCCAAATTAATTAATTTTCAGTAACATATAAATAAATGCTGACTTTTCTTAGATTTTTATATACTTTTGGTTTACAGATGACAAACTAACCACCTGAACCAGTCTATATGCCATTGATCACACACTTGGATGTGTTTACCTCCATGAAGTTTTCAAGGAACCTAGCTCAAAGTTTGCAAAAGGCAGAGGACAGTAGAAATCACTACTGATAAAGCCCACAGATTTGAAGAGGAAAATAGCAATGCTTTGAGGAGAGAGATTTAATTCTGGAACTCAGCTCCTCCTGATCCCAGCTTAGAGTTTATTGTGGTTATATAGAATGCATATCTGCTTCTCTCAGAAACTGGATTATTCTCCTTTCCATGAGCATGATGCTAGAGTAAAAAAGCCTCTTTCAGGTGAAGGAACACAAATGCTAACTGTTATAGATAGATTCAGTTGTTTGTACTTCTCTGCTTATTTCATCTCAATCCTACGCTTTCATACACTTACCTTCTCTACATACTAGTAGGGCTCCAATGAGGCCTGAATTCAAGTCTTTTACCAGGTCCACATGAGAAAGATATGAGTAGGTAAGGCACAGTGGGTCAGAGGCCATTGGACCATTCTCTTTCAGGACCTGCCAGACATATGTATGGCTTCCACCAGGGAAGACTTTATCATCTTCTTTCTCCCTTTGACTGGTCTGATCATCATATTCAGCTCCTATAGCAGGAAGAAATAAAATTGTCCTTTCTATATCCACTGTACACTCAAAGAAACATGTCAAGTTTATTGTCACCAATAGGTTCTACATAAGAAACGGACTTTCTGCATCTTTGTTGTTGTTGTTGTTGTTGTTTTGAGACGGAGTCTCACTCTGTTGCCCAGGCTGGATCTCGGCTCACAGCAACGTCCGCCTCCCAGGTTCAAGTGATTTTCCTGCCTCAGACTCCCCAGCAGCTGGGATTACAGGCACGTGCCACCATGCCCGGCTAATTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCATCATGTTGGTCAGGATGGTCTTAAACTCCTGACCTTGTGATCCACCCGCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGCGAACCACCACACCCGGCCTACTTTCTGCATCTTAATTTGAAAAACTAACAAGCAGCAGCCACAAATGGGGAGAAGCTTCATATACTCCAGAGGATCTTGAGATCACTAACCCTAGCATGAGCAGTAAAAACTAGGTTCTGGTTGATATCTCCACATTCTGTTAAATAATAAATTGCTTCCATTATTGCATCTTTTTGCCTAATTCAATTCAACAACAAATACACTTTGTCACAGACTCTTTGGTAGGCACTAGTGAGGGTCACGGAACAGTAAGAAAGAGAGATTTAAGAAAATTTCTTAAACTTTGTTCTTTCCTAGTGGTACAACACTATGTTTGGTGGGGGACATAGACATATAAAGATATAATTATAATACCATGTGGAAATATTCACCTATTTATTCACAAATATTTATTGAGTTCTTATTCTTTACCAGACTCAGCTACAAGCTGAAAATATAAAGATCAAGATAGAAGTCTCTATGCCCTTGGAGCGAGCAACACAGTGGATAAAAAAAGTAAACAAGCTTCCTACTCTTCAGTAATGCTTGATGAAGGAGGTGGAATTTGAGATGAATCTTGAAAGACAGATATATTTGTGTTCTTTTTCATGTGTTTAATATAAAGAATTTAATATTTTTGTGAGTGGATGTTAGAAAATTATTCTTAGAATTGCACTGCTACTTTCACTTTTTTCTTTCAACACACTTTTTATGATGATGCATTTTAATGTACATTACAAATTTCATGATAGTCCACTCCTATATACTTTAGAAGTCATCTTTAAAAAAAAATTGCCCACATAAACAAAATGACACTAGCACACCTGATCCAGTTAATATCACCTAATATCAATGCAATATTCAAATTTTCTTAATTGCCTCAAAGGCATCCTTTGTAGCTAGTTGGTCCAAATCAGAATCCAACCTAAGACTGCAGATTGCATCTGGTTGTTTAGGCCCATAGTCTCTTTTAGTATGGAGTAGTCCCTTTTTTTCTGACACTCATTTGGTGAAAGAAATTTGGCTTGTAGTCCTGTAGAATATCCCATGCTATTGAATATGCCTAAGTTCTGATTAGATTCAAATTAAATAAGTTTTTTGGCTAAAATATATCAAAGATGATGCTGAGTCCCTCATATTGTGCCATATCAGGGGCAGATAATATCTGGCCATCCCATCCTTAGTGACACTAAAACTGACCTGTGGATTAGCCTGATACCTCCATTCTAAAGTTAACATTTCCACTTACAATCAGAAAAAAATCACTGGGATATTATTTTGGCGCCATACAAATGTCAAATTCCACATCAGGAATTCACCTAATGATTGTAACATCAGCTTGGATGTGTTTGAAGCCAATCCTAGACAGGATATCATTTCATTTATGAGTATTACAATATGTATCTCTATTATATAAGTGTTGTTTTTAATGTGATCATTATTTTTTCAATGATCAATTACTTTGAACTTTGACAATGAGAGCCTTTTCCTGCCAGCCCCATAGAGGAGTACAGACTGTATGTAAAATGCTTAATTTTGTAAAATAAATTAAGCAAAGATGACAAAATGTTAAGATTTGGCAAAGTGAGGTGATGGGCACATGTTTGTTTGTTATATTATTTTCTGTATTTATCTTTGTTTGAAATA
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Task1_train_31974
Consider a variant on Chromosome X in gene F8 (coagulation factor VIII). Determine its clinical classification and disease relevance.
Pathogenic; Hereditary factor VIII deficiency disease
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Task1_train_31975
Gene F8 (coagulation factor VIII) on Chromosome X is altered by this variant. Does this mutation result in a disease or is it benign?
Pathogenic; Hereditary factor VIII deficiency disease
TTACAATATGTATCTCTATTATATAAGTGTTGTTTTTAATGTGATCATTATTTTTTCAATGATCAATTACTTTGAACTTTGACAATGAGAGCCTTTTCCTGCCAGCCCCATAGAGGAGTACAGACTGTATGTAAAATGCTTAATTTTGTAAAATAAATTAAGCAAAGATGACAAAATGTTAAGATTTGGCAAAGTGAGGTGATGGGCACATGTTTGTTTGTTATATTATTTTCTGTATTTATCTTTGTTTGAAATATTTCATTAGGAAAAAAATACCCTTTTTCCCAAGGCTCACGTTGTGGTGGGGGCAGGGGCGGGAGCACATGTTGGAGGTTCAATGAGAGGCTAACAATGTGTGAAACATTATAGCTGTCTTGGGGAGAGGGAGAGTAAATGGATTAGGGGAAATGTAGCAGTAGAATGGCTAGGCAATGCTGAAGGCCCACCTGAGGTGAGATACCATTCAGTGTGATTGCGTGATTTTTATTTCAGCTATGTCCATCCCTTTGGTTGTTGGTAGAATAGGTGGAGAACAGATTTAACCAAGGTAAGTGACCCAGCCCAGAAAGATTTGAGTCTGTTCCTCTCCAGGAATGGGTTGAACCTAGTTTTCCTTGGACAGAAGAACTTGGCCAAATCTGAGATGAGCCACTGCATCAGGAGCAGCAACTTCAACATATGCTAAACATTTCACTGTTCAATAGAAATATAATGCAAACCACATATGTAATTTTAAATTTTCTGGTAGTCACATTAAGAAAAGTAAAAAGAAACAGGTGAAATTATTTTAATAATGTATTTCGTTTAACCTAGTATATCCAAATATAAGCATTTCAACTTGTACTTATAAACAATGAATGAGATATTTTTAGTCTTTTTTGTACTTAACCTTTGAAATCTGGTGTATATTTTACAGTATGTCTCAAGTAGGACTCACCACATTTCAAGTGCCTGATAGCTCATGGCTACCATTTGAACTGTGCAGTATAGACTCTATGGTTGGTGTCCCCTCATTGGATAAGATGTGGCCATTTGGGGGTCCCAAAAGGTGTTACCTTTTCTGATGGGTTTAACTTGAGCTGGATTTTAAAATATTATCTCCCCATAATTGTGATTTTAAAGCTCTTATCTCTCCCTGATGTCAGCAGAAAAAAAAAGATAAAATTGCATTGGCCACTCGTTTCTCCACCAATTTTTGGAAAATTTCCCCAATGTTGAACTACGAATACATGTAACTCTTTAAGATATAGCCAAGCCGAGACCCTCCAGATTTGCCATGGCTTCCTGTCTCTGATTATACAGCTACATGTTTAGGGTAGGATCAGTGGTATAGAAGGAGCAGATAAAGGTAGATTGTCCTGCCTTTGCACCATGCCTGCAAAGAGCTAGGCAACTAAGAAAAGGACAAGACCAACACCCCCTTAAGACTCCTATAAGATCCATGGCCCACATGATATACATGAAGTAGTAGAATCTTGATTTTATTATATTTGGGCTCCATCCCCTAAGTATAGGATTACCTGGTAATAATAGGTCCTTTTTCTCATAAATTTCAAAATGCTAGTGCAAGTACTCTCATTGGCCTAGCTTGGGTAAGGTGCCCATCTCTGGACCAATCAACTGTGGCCAAGGAGGTGGGATACCCGTGTCAACTGCTCACTCCTAGATCAACTGCTATGGCTAGGGAGGCATGGGCTTTAAGAAAATGGCAGGTTCTGTTTGAAGTATATTCAGAAAAGCAATTCCTAGGGGGTATACAGGTGAGAAATGTTTAATTTTAGGAAGAAAAAATGACTGGTGTCCACTACACCCTCATTCTTGTATTGAGTATCTACTATAGGGTAGGCAATATGTTATATGCTAAGGACACAGCAATAAATAAGATGGATTTCCCTATCTTGAGATATTTATAATCTAGTAAATGTTAAGAAATACACATAATGTTCAGTTAGGACCTTAAAAGAGTTGTAACGCCACCATTACAAAGCACACACATCTCACTGTTCTATTCATAGAATGACAGGACAATAGGAGGGTATTTTACTCACCCTCAGAAGCTTTCCAGTAGGATACACCAACAGCATGAAGACTGACAGGATGGGAAGCCATGTTCTTAAGTGTAATGACCACTGTATCATAAACCTCAGCCTGGATGGTAGGACCTAGCAGACCTGTAAGAATGAGATGTCCGCCAAAGGTTACTTGGGGATAGTACTCCAGAAAACCTGTTATTCCAAAAGTTAGAGTCAAGGTCACAGTGGAGAAGCATGCCCCTGTAATTACTGACAAAAAGTAGTATTTGCTTGCTGCCAACATCAGCCTAACCTTATGGTTGCTCTGAGGCAAGATTTCTGGCAATCATTCAATTCATTCATTCATTCAACTAGAGTTCCTACTATATTCTAGGAACTGTCTTATGCACTGGAGGTGCAGTAGCAAACAAGACAGATAATGGAGATCATATTCTCAAGACATTAAGCACATAAAGAAATAAATAAGAAAATTTCAAGTTGTTATAAATATAAAAGATAGTGGTCTGCTAGAAAGTGATGAGGCAGGAGGTAGAGGATACTTTCAGTGTAGTAGTCAGGAAGGGCCTCTCTGAGGAGGTGACATTTGAGTAGAGATCTGACTAATGAAAAAGAAGCAAGATTTTCAAAGATCTAGTGGAAGAGCATTGAAAACAGATAAAACAAATGCAAACGTCCAGAGGCAGAAATAAGTTTGGTATAGTCAAGTAAAGTGTGGCTGAAGCACAGTGAATCAGCAGAGGAGTAACAGAAAATATGGTCAAAAAGGAAACATAACATGTAGGACCTTGCAGGCCACAGGAATTTGGATGAATTTGGATTTTACAAGAAGTAAAATAAGAAGACTTGGAACTTGTTTTGGAGGAACAGTCAACAGGACTTGCTCATAAATATGATGTGGAGATAGAAAAAAAGAGAGGAGTCAAAGAAAACTCCTATGATTTTGGCTTGTGCAACTGGGTTGTTAGTCAGGCCATGACAGAAAATCAGGAGGAAAATTAAGAGCTCTGTTTTATGAATACACTAAGTATAAAATGCCTATAAACAGTCTGTTGAATGAACTGGATTGAGTGGGATAAAAACATAAAATAGCCTTATTTTTCTTAGACCACTGCTTTTAATTACTTTATGTGAGATCTCCCTTTTCTTGCACTTTGGTTGATCCCAAATCTTTTCCAGTAACCTTCAGGTATTAACCAACAGTATCACTCTTAGGTTCTAACAAGTCCAGTCCAGTCTAATACCAAATTTTTGATGTCTTCTGCAATTGCAAGTTCCCTTCCTTCTCCAGCTACATTCTGACAGCCCCAGAAATCTGCAATATGTAAAGGTAATTTGTTTTGGCAGCTTCGCTGCTTTCCCACCTTCCTCTCCTAATCTTCCTCCCCAACTCACCTTTGTGTCTCTGGACCTGCCAAGGTAGGAGCAAGTGGAAAGGAGGGGGGAGGGTAAAAACAAATAGGCACAATGACAAAGTCTTTCTTGGAAGGAGCAGTGATAATGTGGCATTAGTACTCCCTAGTTGTGACACATACCAAAATTCTGCCTTTCTTTCTTAGGGAACTTATGAGTTATTTGGAGACCTCTCCCTGCCAACAAGGAGACACCCCACTGCTCCTGATCTTGGCATGGGATATACCTTCTCCAGCTGGTCACTTGTATCTCTCCTCTCAGATTCTGCTTCTGGCAGTACAACCCATACAGGCTTTTTCTATTGGGGTTATCTAATCCTGGCAGGAAGACCTCTCAGGCAGAGTCTTTGTAAGACAAGTCCCATTCAGTGACCTTCCTGGCCTTACACCTAACAATGGTAGTGCAGTTAGCTCCCACTATTGCCCACTCCCCCTGCTATTCCATCAGGAGAAGTCCTTTTGGCCTCTGACCTTGAAAATTTATCCAGATAAAAACCAGGCAGTGGTCAGTGTCTCCCAAGTTCCATAGGTACCTTGTCCAGTCTTCTAAGTGGTTCTCCTGAAGCCTCCTTCATTATACCTTGACATGAGGGACAGGCCTCCCACTCCCCATGGGGTAAGCAACACATAAAACACCGAAGAGGCTCTCCAAAT
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Task1_train_31976
This variant affects the gene F8 (coagulation factor VIII) found on Chromosome X. What is the clinical effect of this variant — benign or pathogenic? State the disease if applicable.
Pathogenic; Hereditary factor VIII deficiency disease
ATGTGATCATTATTTTTTCAATGATCAATTACTTTGAACTTTGACAATGAGAGCCTTTTCCTGCCAGCCCCATAGAGGAGTACAGACTGTATGTAAAATGCTTAATTTTGTAAAATAAATTAAGCAAAGATGACAAAATGTTAAGATTTGGCAAAGTGAGGTGATGGGCACATGTTTGTTTGTTATATTATTTTCTGTATTTATCTTTGTTTGAAATATTTCATTAGGAAAAAAATACCCTTTTTCCCAAGGCTCACGTTGTGGTGGGGGCAGGGGCGGGAGCACATGTTGGAGGTTCAATGAGAGGCTAACAATGTGTGAAACATTATAGCTGTCTTGGGGAGAGGGAGAGTAAATGGATTAGGGGAAATGTAGCAGTAGAATGGCTAGGCAATGCTGAAGGCCCACCTGAGGTGAGATACCATTCAGTGTGATTGCGTGATTTTTATTTCAGCTATGTCCATCCCTTTGGTTGTTGGTAGAATAGGTGGAGAACAGATTTAACCAAGGTAAGTGACCCAGCCCAGAAAGATTTGAGTCTGTTCCTCTCCAGGAATGGGTTGAACCTAGTTTTCCTTGGACAGAAGAACTTGGCCAAATCTGAGATGAGCCACTGCATCAGGAGCAGCAACTTCAACATATGCTAAACATTTCACTGTTCAATAGAAATATAATGCAAACCACATATGTAATTTTAAATTTTCTGGTAGTCACATTAAGAAAAGTAAAAAGAAACAGGTGAAATTATTTTAATAATGTATTTCGTTTAACCTAGTATATCCAAATATAAGCATTTCAACTTGTACTTATAAACAATGAATGAGATATTTTTAGTCTTTTTTGTACTTAACCTTTGAAATCTGGTGTATATTTTACAGTATGTCTCAAGTAGGACTCACCACATTTCAAGTGCCTGATAGCTCATGGCTACCATTTGAACTGTGCAGTATAGACTCTATGGTTGGTGTCCCCTCATTGGATAAGATGTGGCCATTTGGGGGTCCCAAAAGGTGTTACCTTTTCTGATGGGTTTAACTTGAGCTGGATTTTAAAATATTATCTCCCCATAATTGTGATTTTAAAGCTCTTATCTCTCCCTGATGTCAGCAGAAAAAAAAAGATAAAATTGCATTGGCCACTCGTTTCTCCACCAATTTTTGGAAAATTTCCCCAATGTTGAACTACGAATACATGTAACTCTTTAAGATATAGCCAAGCCGAGACCCTCCAGATTTGCCATGGCTTCCTGTCTCTGATTATACAGCTACATGTTTAGGGTAGGATCAGTGGTATAGAAGGAGCAGATAAAGGTAGATTGTCCTGCCTTTGCACCATGCCTGCAAAGAGCTAGGCAACTAAGAAAAGGACAAGACCAACACCCCCTTAAGACTCCTATAAGATCCATGGCCCACATGATATACATGAAGTAGTAGAATCTTGATTTTATTATATTTGGGCTCCATCCCCTAAGTATAGGATTACCTGGTAATAATAGGTCCTTTTTCTCATAAATTTCAAAATGCTAGTGCAAGTACTCTCATTGGCCTAGCTTGGGTAAGGTGCCCATCTCTGGACCAATCAACTGTGGCCAAGGAGGTGGGATACCCGTGTCAACTGCTCACTCCTAGATCAACTGCTATGGCTAGGGAGGCATGGGCTTTAAGAAAATGGCAGGTTCTGTTTGAAGTATATTCAGAAAAGCAATTCCTAGGGGGTATACAGGTGAGAAATGTTTAATTTTAGGAAGAAAAAATGACTGGTGTCCACTACACCCTCATTCTTGTATTGAGTATCTACTATAGGGTAGGCAATATGTTATATGCTAAGGACACAGCAATAAATAAGATGGATTTCCCTATCTTGAGATATTTATAATCTAGTAAATGTTAAGAAATACACATAATGTTCAGTTAGGACCTTAAAAGAGTTGTAACGCCACCATTACAAAGCACACACATCTCACTGTTCTATTCATAGAATGACAGGACAATAGGAGGGTATTTTACTCACCCTCAGAAGCTTTCCAGTAGGATACACCAACAGCATGAAGACTGACAGGATGGGAAGCCATGTTCTTAAGTGTAATGACCACTGTATCATAAACCTCAGCCTGGATGGTAGGACCTAGCAGACCTGTAAGAATGAGATGTCCGCCAAAGGTTACTTGGGGATAGTACTCCAGAAAACCTGTTATTCCAAAAGTTAGAGTCAAGGTCACAGTGGAGAAGCATGCCCCTGTAATTACTGACAAAAAGTAGTATTTGCTTGCTGCCAACATCAGCCTAACCTTATGGTTGCTCTGAGGCAAGATTTCTGGCAATCATTCAATTCATTCATTCATTCAACTAGAGTTCCTACTATATTCTAGGAACTGTCTTATGCACTGGAGGTGCAGTAGCAAACAAGACAGATAATGGAGATCATATTCTCAAGACATTAAGCACATAAAGAAATAAATAAGAAAATTTCAAGTTGTTATAAATATAAAAGATAGTGGTCTGCTAGAAAGTGATGAGGCAGGAGGTAGAGGATACTTTCAGTGTAGTAGTCAGGAAGGGCCTCTCTGAGGAGGTGACATTTGAGTAGAGATCTGACTAATGAAAAAGAAGCAAGATTTTCAAAGATCTAGTGGAAGAGCATTGAAAACAGATAAAACAAATGCAAACGTCCAGAGGCAGAAATAAGTTTGGTATAGTCAAGTAAAGTGTGGCTGAAGCACAGTGAATCAGCAGAGGAGTAACAGAAAATATGGTCAAAAAGGAAACATAACATGTAGGACCTTGCAGGCCACAGGAATTTGGATGAATTTGGATTTTACAAGAAGTAAAATAAGAAGACTTGGAACTTGTTTTGGAGGAACAGTCAACAGGACTTGCTCATAAATATGATGTGGAGATAGAAAAAAAGAGAGGAGTCAAAGAAAACTCCTATGATTTTGGCTTGTGCAACTGGGTTGTTAGTCAGGCCATGACAGAAAATCAGGAGGAAAATTAAGAGCTCTGTTTTATGAATACACTAAGTATAAAATGCCTATAAACAGTCTGTTGAATGAACTGGATTGAGTGGGATAAAAACATAAAATAGCCTTATTTTTCTTAGACCACTGCTTTTAATTACTTTATGTGAGATCTCCCTTTTCTTGCACTTTGGTTGATCCCAAATCTTTTCCAGTAACCTTCAGGTATTAACCAACAGTATCACTCTTAGGTTCTAACAAGTCCAGTCCAGTCTAATACCAAATTTTTGATGTCTTCTGCAATTGCAAGTTCCCTTCCTTCTCCAGCTACATTCTGACAGCCCCAGAAATCTGCAATATGTAAAGGTAATTTGTTTTGGCAGCTTCGCTGCTTTCCCACCTTCCTCTCCTAATCTTCCTCCCCAACTCACCTTTGTGTCTCTGGACCTGCCAAGGTAGGAGCAAGTGGAAAGGAGGGGGGAGGGTAAAAACAAATAGGCACAATGACAAAGTCTTTCTTGGAAGGAGCAGTGATAATGTGGCATTAGTACTCCCTAGTTGTGACACATACCAAAATTCTGCCTTTCTTTCTTAGGGAACTTATGAGTTATTTGGAGACCTCTCCCTGCCAACAAGGAGACACCCCACTGCTCCTGATCTTGGCATGGGATATACCTTCTCCAGCTGGTCACTTGTATCTCTCCTCTCAGATTCTGCTTCTGGCAGTACAACCCATACAGGCTTTTTCTATTGGGGTTATCTAATCCTGGCAGGAAGACCTCTCAGGCAGAGTCTTTGTAAGACAAGTCCCATTCAGTGACCTTCCTGGCCTTACACCTAACAATGGTAGTGCAGTTAGCTCCCACTATTGCCCACTCCCCCTGCTATTCCATCAGGAGAAGTCCTTTTGGCCTCTGACCTTGAAAATTTATCCAGATAAAAACCAGGCAGTGGTCAGTGTCTCCCAAGTTCCATAGGTACCTTGTCCAGTCTTCTAAGTGGTTCTCCTGAAGCCTCCTTCATTATACCTTGACATGAGGGACAGGCCTCCCACTCCCCATGGGGTAAGCAACACATAAAACACCGAAGAGGCTCTCCAAATAATAAATATTCAAATCTAAAGTCTTCCATAAGTTCCTA
ATGTGATCATTATTTTTTCAATGATCAATTACTTTGAACTTTGACAATGAGAGCCTTTTCCTGCCAGCCCCATAGAGGAGTACAGACTGTATGTAAAATGCTTAATTTTGTAAAATAAATTAAGCAAAGATGACAAAATGTTAAGATTTGGCAAAGTGAGGTGATGGGCACATGTTTGTTTGTTATATTATTTTCTGTATTTATCTTTGTTTGAAATATTTCATTAGGAAAAAAATACCCTTTTTCCCAAGGCTCACGTTGTGGTGGGGGCAGGGGCGGGAGCACATGTTGGAGGTTCAATGAGAGGCTAACAATGTGTGAAACATTATAGCTGTCTTGGGGAGAGGGAGAGTAAATGGATTAGGGGAAATGTAGCAGTAGAATGGCTAGGCAATGCTGAAGGCCCACCTGAGGTGAGATACCATTCAGTGTGATTGCGTGATTTTTATTTCAGCTATGTCCATCCCTTTGGTTGTTGGTAGAATAGGTGGAGAACAGATTTAACCAAGGTAAGTGACCCAGCCCAGAAAGATTTGAGTCTGTTCCTCTCCAGGAATGGGTTGAACCTAGTTTTCCTTGGACAGAAGAACTTGGCCAAATCTGAGATGAGCCACTGCATCAGGAGCAGCAACTTCAACATATGCTAAACATTTCACTGTTCAATAGAAATATAATGCAAACCACATATGTAATTTTAAATTTTCTGGTAGTCACATTAAGAAAAGTAAAAAGAAACAGGTGAAATTATTTTAATAATGTATTTCGTTTAACCTAGTATATCCAAATATAAGCATTTCAACTTGTACTTATAAACAATGAATGAGATATTTTTAGTCTTTTTTGTACTTAACCTTTGAAATCTGGTGTATATTTTACAGTATGTCTCAAGTAGGACTCACCACATTTCAAGTGCCTGATAGCTCATGGCTACCATTTGAACTGTGCAGTATAGACTCTATGGTTGGTGTCCCCTCATTGGATAAGATGTGGCCATTTGGGGGTCCCAAAAGGTGTTACCTTTTCTGATGGGTTTAACTTGAGCTGGATTTTAAAATATTATCTCCCCATAATTGTGATTTTAAAGCTCTTATCTCTCCCTGATGTCAGCAGAAAAAAAAAGATAAAATTGCATTGGCCACTCGTTTCTCCACCAATTTTTGGAAAATTTCCCCAATGTTGAACTACGAATACATGTAACTCTTTAAGATATAGCCAAGCCGAGACCCTCCAGATTTGCCATGGCTTCCTGTCTCTGATTATACAGCTACATGTTTAGGGTAGGATCAGTGGTATAGAAGGAGCAGATAAAGGTAGATTGTCCTGCCTTTGCACCATGCCTGCAAAGAGCTAGGCAACTAAGAAAAGGACAAGACCAACACCCCCTTAAGACTCCTATAAGATCCATGGCCCACATGATATACATGAAGTAGTAGAATCTTGATTTTATTATATTTGGGCTCCATCCCCTAAGTATAGGATTACCTGGTAATAATAGGTCCTTTTTCTCATAAATTTCAAAATGCTAGTGCAAGTACTCTCATTGGCCTAGCTTGGGTAAGGTGCCCATCTCTGGACCAATCAACTGTGGCCAAGGAGGTGGGATACCCGTGTCAACTGCTCACTCCTAGATCAACTGCTATGGCTAGGGAGGCATGGGCTTTAAGAAAATGGCAGGTTCTGTTTGAAGTATATTCAGAAAAGCAATTCCTAGGGGGTATACAGGTGAGAAATGTTTAATTTTAGGAAGAAAAAATGACTGGTGTCCACTACACCCTCATTCTTGTATTGAGTATCTACTATAGGGTAGGCAATATGTTATATGCTAAGGACACAGCAATAAATAAGATGGATTTCCCTATCTTGAGATATTTATAATCTAGTAAATGTTAAGAAATACACATAATGTTCAGTTAGGACCTTAAAAGAGTTGTAACGCCACCATTACAAAGCACACACATCTCACTGTTCTATTCATAGAATGACAGGACAATAGGAGGGTATTTTACTCACCCTCAGAAGCTTTCCAGTAGGATACACCAACAGCATGACGACTGACAGGATGGGAAGCCATGTTCTTAAGTGTAATGACCACTGTATCATAAACCTCAGCCTGGATGGTAGGACCTAGCAGACCTGTAAGAATGAGATGTCCGCCAAAGGTTACTTGGGGATAGTACTCCAGAAAACCTGTTATTCCAAAAGTTAGAGTCAAGGTCACAGTGGAGAAGCATGCCCCTGTAATTACTGACAAAAAGTAGTATTTGCTTGCTGCCAACATCAGCCTAACCTTATGGTTGCTCTGAGGCAAGATTTCTGGCAATCATTCAATTCATTCATTCATTCAACTAGAGTTCCTACTATATTCTAGGAACTGTCTTATGCACTGGAGGTGCAGTAGCAAACAAGACAGATAATGGAGATCATATTCTCAAGACATTAAGCACATAAAGAAATAAATAAGAAAATTTCAAGTTGTTATAAATATAAAAGATAGTGGTCTGCTAGAAAGTGATGAGGCAGGAGGTAGAGGATACTTTCAGTGTAGTAGTCAGGAAGGGCCTCTCTGAGGAGGTGACATTTGAGTAGAGATCTGACTAATGAAAAAGAAGCAAGATTTTCAAAGATCTAGTGGAAGAGCATTGAAAACAGATAAAACAAATGCAAACGTCCAGAGGCAGAAATAAGTTTGGTATAGTCAAGTAAAGTGTGGCTGAAGCACAGTGAATCAGCAGAGGAGTAACAGAAAATATGGTCAAAAAGGAAACATAACATGTAGGACCTTGCAGGCCACAGGAATTTGGATGAATTTGGATTTTACAAGAAGTAAAATAAGAAGACTTGGAACTTGTTTTGGAGGAACAGTCAACAGGACTTGCTCATAAATATGATGTGGAGATAGAAAAAAAGAGAGGAGTCAAAGAAAACTCCTATGATTTTGGCTTGTGCAACTGGGTTGTTAGTCAGGCCATGACAGAAAATCAGGAGGAAAATTAAGAGCTCTGTTTTATGAATACACTAAGTATAAAATGCCTATAAACAGTCTGTTGAATGAACTGGATTGAGTGGGATAAAAACATAAAATAGCCTTATTTTTCTTAGACCACTGCTTTTAATTACTTTATGTGAGATCTCCCTTTTCTTGCACTTTGGTTGATCCCAAATCTTTTCCAGTAACCTTCAGGTATTAACCAACAGTATCACTCTTAGGTTCTAACAAGTCCAGTCCAGTCTAATACCAAATTTTTGATGTCTTCTGCAATTGCAAGTTCCCTTCCTTCTCCAGCTACATTCTGACAGCCCCAGAAATCTGCAATATGTAAAGGTAATTTGTTTTGGCAGCTTCGCTGCTTTCCCACCTTCCTCTCCTAATCTTCCTCCCCAACTCACCTTTGTGTCTCTGGACCTGCCAAGGTAGGAGCAAGTGGAAAGGAGGGGGGAGGGTAAAAACAAATAGGCACAATGACAAAGTCTTTCTTGGAAGGAGCAGTGATAATGTGGCATTAGTACTCCCTAGTTGTGACACATACCAAAATTCTGCCTTTCTTTCTTAGGGAACTTATGAGTTATTTGGAGACCTCTCCCTGCCAACAAGGAGACACCCCACTGCTCCTGATCTTGGCATGGGATATACCTTCTCCAGCTGGTCACTTGTATCTCTCCTCTCAGATTCTGCTTCTGGCAGTACAACCCATACAGGCTTTTTCTATTGGGGTTATCTAATCCTGGCAGGAAGACCTCTCAGGCAGAGTCTTTGTAAGACAAGTCCCATTCAGTGACCTTCCTGGCCTTACACCTAACAATGGTAGTGCAGTTAGCTCCCACTATTGCCCACTCCCCCTGCTATTCCATCAGGAGAAGTCCTTTTGGCCTCTGACCTTGAAAATTTATCCAGATAAAAACCAGGCAGTGGTCAGTGTCTCCCAAGTTCCATAGGTACCTTGTCCAGTCTTCTAAGTGGTTCTCCTGAAGCCTCCTTCATTATACCTTGACATGAGGGACAGGCCTCCCACTCCCCATGGGGTAAGCAACACATAAAACACCGAAGAGGCTCTCCAAATAATAAATATTCAAATCTAAAGTCTTCCATAAGTTCCTA
Task1_train_31977
This sequence change occurs on Chromosome X, altering F8 (coagulation factor VIII). What is the medical significance of this variant — is it benign or linked to a disease?
Pathogenic; Hereditary factor VIII deficiency disease
GATCAATTACTTTGAACTTTGACAATGAGAGCCTTTTCCTGCCAGCCCCATAGAGGAGTACAGACTGTATGTAAAATGCTTAATTTTGTAAAATAAATTAAGCAAAGATGACAAAATGTTAAGATTTGGCAAAGTGAGGTGATGGGCACATGTTTGTTTGTTATATTATTTTCTGTATTTATCTTTGTTTGAAATATTTCATTAGGAAAAAAATACCCTTTTTCCCAAGGCTCACGTTGTGGTGGGGGCAGGGGCGGGAGCACATGTTGGAGGTTCAATGAGAGGCTAACAATGTGTGAAACATTATAGCTGTCTTGGGGAGAGGGAGAGTAAATGGATTAGGGGAAATGTAGCAGTAGAATGGCTAGGCAATGCTGAAGGCCCACCTGAGGTGAGATACCATTCAGTGTGATTGCGTGATTTTTATTTCAGCTATGTCCATCCCTTTGGTTGTTGGTAGAATAGGTGGAGAACAGATTTAACCAAGGTAAGTGACCCAGCCCAGAAAGATTTGAGTCTGTTCCTCTCCAGGAATGGGTTGAACCTAGTTTTCCTTGGACAGAAGAACTTGGCCAAATCTGAGATGAGCCACTGCATCAGGAGCAGCAACTTCAACATATGCTAAACATTTCACTGTTCAATAGAAATATAATGCAAACCACATATGTAATTTTAAATTTTCTGGTAGTCACATTAAGAAAAGTAAAAAGAAACAGGTGAAATTATTTTAATAATGTATTTCGTTTAACCTAGTATATCCAAATATAAGCATTTCAACTTGTACTTATAAACAATGAATGAGATATTTTTAGTCTTTTTTGTACTTAACCTTTGAAATCTGGTGTATATTTTACAGTATGTCTCAAGTAGGACTCACCACATTTCAAGTGCCTGATAGCTCATGGCTACCATTTGAACTGTGCAGTATAGACTCTATGGTTGGTGTCCCCTCATTGGATAAGATGTGGCCATTTGGGGGTCCCAAAAGGTGTTACCTTTTCTGATGGGTTTAACTTGAGCTGGATTTTAAAATATTATCTCCCCATAATTGTGATTTTAAAGCTCTTATCTCTCCCTGATGTCAGCAGAAAAAAAAAGATAAAATTGCATTGGCCACTCGTTTCTCCACCAATTTTTGGAAAATTTCCCCAATGTTGAACTACGAATACATGTAACTCTTTAAGATATAGCCAAGCCGAGACCCTCCAGATTTGCCATGGCTTCCTGTCTCTGATTATACAGCTACATGTTTAGGGTAGGATCAGTGGTATAGAAGGAGCAGATAAAGGTAGATTGTCCTGCCTTTGCACCATGCCTGCAAAGAGCTAGGCAACTAAGAAAAGGACAAGACCAACACCCCCTTAAGACTCCTATAAGATCCATGGCCCACATGATATACATGAAGTAGTAGAATCTTGATTTTATTATATTTGGGCTCCATCCCCTAAGTATAGGATTACCTGGTAATAATAGGTCCTTTTTCTCATAAATTTCAAAATGCTAGTGCAAGTACTCTCATTGGCCTAGCTTGGGTAAGGTGCCCATCTCTGGACCAATCAACTGTGGCCAAGGAGGTGGGATACCCGTGTCAACTGCTCACTCCTAGATCAACTGCTATGGCTAGGGAGGCATGGGCTTTAAGAAAATGGCAGGTTCTGTTTGAAGTATATTCAGAAAAGCAATTCCTAGGGGGTATACAGGTGAGAAATGTTTAATTTTAGGAAGAAAAAATGACTGGTGTCCACTACACCCTCATTCTTGTATTGAGTATCTACTATAGGGTAGGCAATATGTTATATGCTAAGGACACAGCAATAAATAAGATGGATTTCCCTATCTTGAGATATTTATAATCTAGTAAATGTTAAGAAATACACATAATGTTCAGTTAGGACCTTAAAAGAGTTGTAACGCCACCATTACAAAGCACACACATCTCACTGTTCTATTCATAGAATGACAGGACAATAGGAGGGTATTTTACTCACCCTCAGAAGCTTTCCAGTAGGATACACCAACAGCATGAAGACTGACAGGATGGGAAGCCATGTTCTTAAGTGTAATGACCACTGTATCATAAACCTCAGCCTGGATGGTAGGACCTAGCAGACCTGTAAGAATGAGATGTCCGCCAAAGGTTACTTGGGGATAGTACTCCAGAAAACCTGTTATTCCAAAAGTTAGAGTCAAGGTCACAGTGGAGAAGCATGCCCCTGTAATTACTGACAAAAAGTAGTATTTGCTTGCTGCCAACATCAGCCTAACCTTATGGTTGCTCTGAGGCAAGATTTCTGGCAATCATTCAATTCATTCATTCATTCAACTAGAGTTCCTACTATATTCTAGGAACTGTCTTATGCACTGGAGGTGCAGTAGCAAACAAGACAGATAATGGAGATCATATTCTCAAGACATTAAGCACATAAAGAAATAAATAAGAAAATTTCAAGTTGTTATAAATATAAAAGATAGTGGTCTGCTAGAAAGTGATGAGGCAGGAGGTAGAGGATACTTTCAGTGTAGTAGTCAGGAAGGGCCTCTCTGAGGAGGTGACATTTGAGTAGAGATCTGACTAATGAAAAAGAAGCAAGATTTTCAAAGATCTAGTGGAAGAGCATTGAAAACAGATAAAACAAATGCAAACGTCCAGAGGCAGAAATAAGTTTGGTATAGTCAAGTAAAGTGTGGCTGAAGCACAGTGAATCAGCAGAGGAGTAACAGAAAATATGGTCAAAAAGGAAACATAACATGTAGGACCTTGCAGGCCACAGGAATTTGGATGAATTTGGATTTTACAAGAAGTAAAATAAGAAGACTTGGAACTTGTTTTGGAGGAACAGTCAACAGGACTTGCTCATAAATATGATGTGGAGATAGAAAAAAAGAGAGGAGTCAAAGAAAACTCCTATGATTTTGGCTTGTGCAACTGGGTTGTTAGTCAGGCCATGACAGAAAATCAGGAGGAAAATTAAGAGCTCTGTTTTATGAATACACTAAGTATAAAATGCCTATAAACAGTCTGTTGAATGAACTGGATTGAGTGGGATAAAAACATAAAATAGCCTTATTTTTCTTAGACCACTGCTTTTAATTACTTTATGTGAGATCTCCCTTTTCTTGCACTTTGGTTGATCCCAAATCTTTTCCAGTAACCTTCAGGTATTAACCAACAGTATCACTCTTAGGTTCTAACAAGTCCAGTCCAGTCTAATACCAAATTTTTGATGTCTTCTGCAATTGCAAGTTCCCTTCCTTCTCCAGCTACATTCTGACAGCCCCAGAAATCTGCAATATGTAAAGGTAATTTGTTTTGGCAGCTTCGCTGCTTTCCCACCTTCCTCTCCTAATCTTCCTCCCCAACTCACCTTTGTGTCTCTGGACCTGCCAAGGTAGGAGCAAGTGGAAAGGAGGGGGGAGGGTAAAAACAAATAGGCACAATGACAAAGTCTTTCTTGGAAGGAGCAGTGATAATGTGGCATTAGTACTCCCTAGTTGTGACACATACCAAAATTCTGCCTTTCTTTCTTAGGGAACTTATGAGTTATTTGGAGACCTCTCCCTGCCAACAAGGAGACACCCCACTGCTCCTGATCTTGGCATGGGATATACCTTCTCCAGCTGGTCACTTGTATCTCTCCTCTCAGATTCTGCTTCTGGCAGTACAACCCATACAGGCTTTTTCTATTGGGGTTATCTAATCCTGGCAGGAAGACCTCTCAGGCAGAGTCTTTGTAAGACAAGTCCCATTCAGTGACCTTCCTGGCCTTACACCTAACAATGGTAGTGCAGTTAGCTCCCACTATTGCCCACTCCCCCTGCTATTCCATCAGGAGAAGTCCTTTTGGCCTCTGACCTTGAAAATTTATCCAGATAAAAACCAGGCAGTGGTCAGTGTCTCCCAAGTTCCATAGGTACCTTGTCCAGTCTTCTAAGTGGTTCTCCTGAAGCCTCCTTCATTATACCTTGACATGAGGGACAGGCCTCCCACTCCCCATGGGGTAAGCAACACATAAAACACCGAAGAGGCTCTCCAAATAATAAATATTCAAATCTAAAGTCTTCCATAAGTTCCTAGCCTTTTTTTATACAAGGTTGG
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Task1_train_31978
This variant impacts the gene F8 (coagulation factor VIII) on Chromosome X. Is the change likely to result in a pathogenic outcome?
Pathogenic; Thrombophilia, X-linked, due to factor 8 defect
ATTACTTTGAACTTTGACAATGAGAGCCTTTTCCTGCCAGCCCCATAGAGGAGTACAGACTGTATGTAAAATGCTTAATTTTGTAAAATAAATTAAGCAAAGATGACAAAATGTTAAGATTTGGCAAAGTGAGGTGATGGGCACATGTTTGTTTGTTATATTATTTTCTGTATTTATCTTTGTTTGAAATATTTCATTAGGAAAAAAATACCCTTTTTCCCAAGGCTCACGTTGTGGTGGGGGCAGGGGCGGGAGCACATGTTGGAGGTTCAATGAGAGGCTAACAATGTGTGAAACATTATAGCTGTCTTGGGGAGAGGGAGAGTAAATGGATTAGGGGAAATGTAGCAGTAGAATGGCTAGGCAATGCTGAAGGCCCACCTGAGGTGAGATACCATTCAGTGTGATTGCGTGATTTTTATTTCAGCTATGTCCATCCCTTTGGTTGTTGGTAGAATAGGTGGAGAACAGATTTAACCAAGGTAAGTGACCCAGCCCAGAAAGATTTGAGTCTGTTCCTCTCCAGGAATGGGTTGAACCTAGTTTTCCTTGGACAGAAGAACTTGGCCAAATCTGAGATGAGCCACTGCATCAGGAGCAGCAACTTCAACATATGCTAAACATTTCACTGTTCAATAGAAATATAATGCAAACCACATATGTAATTTTAAATTTTCTGGTAGTCACATTAAGAAAAGTAAAAAGAAACAGGTGAAATTATTTTAATAATGTATTTCGTTTAACCTAGTATATCCAAATATAAGCATTTCAACTTGTACTTATAAACAATGAATGAGATATTTTTAGTCTTTTTTGTACTTAACCTTTGAAATCTGGTGTATATTTTACAGTATGTCTCAAGTAGGACTCACCACATTTCAAGTGCCTGATAGCTCATGGCTACCATTTGAACTGTGCAGTATAGACTCTATGGTTGGTGTCCCCTCATTGGATAAGATGTGGCCATTTGGGGGTCCCAAAAGGTGTTACCTTTTCTGATGGGTTTAACTTGAGCTGGATTTTAAAATATTATCTCCCCATAATTGTGATTTTAAAGCTCTTATCTCTCCCTGATGTCAGCAGAAAAAAAAAGATAAAATTGCATTGGCCACTCGTTTCTCCACCAATTTTTGGAAAATTTCCCCAATGTTGAACTACGAATACATGTAACTCTTTAAGATATAGCCAAGCCGAGACCCTCCAGATTTGCCATGGCTTCCTGTCTCTGATTATACAGCTACATGTTTAGGGTAGGATCAGTGGTATAGAAGGAGCAGATAAAGGTAGATTGTCCTGCCTTTGCACCATGCCTGCAAAGAGCTAGGCAACTAAGAAAAGGACAAGACCAACACCCCCTTAAGACTCCTATAAGATCCATGGCCCACATGATATACATGAAGTAGTAGAATCTTGATTTTATTATATTTGGGCTCCATCCCCTAAGTATAGGATTACCTGGTAATAATAGGTCCTTTTTCTCATAAATTTCAAAATGCTAGTGCAAGTACTCTCATTGGCCTAGCTTGGGTAAGGTGCCCATCTCTGGACCAATCAACTGTGGCCAAGGAGGTGGGATACCCGTGTCAACTGCTCACTCCTAGATCAACTGCTATGGCTAGGGAGGCATGGGCTTTAAGAAAATGGCAGGTTCTGTTTGAAGTATATTCAGAAAAGCAATTCCTAGGGGGTATACAGGTGAGAAATGTTTAATTTTAGGAAGAAAAAATGACTGGTGTCCACTACACCCTCATTCTTGTATTGAGTATCTACTATAGGGTAGGCAATATGTTATATGCTAAGGACACAGCAATAAATAAGATGGATTTCCCTATCTTGAGATATTTATAATCTAGTAAATGTTAAGAAATACACATAATGTTCAGTTAGGACCTTAAAAGAGTTGTAACGCCACCATTACAAAGCACACACATCTCACTGTTCTATTCATAGAATGACAGGACAATAGGAGGGTATTTTACTCACCCTCAGAAGCTTTCCAGTAGGATACACCAACAGCATGAAGACTGACAGGATGGGAAGCCATGTTCTTAAGTGTAATGACCACTGTATCATAAACCTCAGCCTGGATGGTAGGACCTAGCAGACCTGTAAGAATGAGATGTCCGCCAAAGGTTACTTGGGGATAGTACTCCAGAAAACCTGTTATTCCAAAAGTTAGAGTCAAGGTCACAGTGGAGAAGCATGCCCCTGTAATTACTGACAAAAAGTAGTATTTGCTTGCTGCCAACATCAGCCTAACCTTATGGTTGCTCTGAGGCAAGATTTCTGGCAATCATTCAATTCATTCATTCATTCAACTAGAGTTCCTACTATATTCTAGGAACTGTCTTATGCACTGGAGGTGCAGTAGCAAACAAGACAGATAATGGAGATCATATTCTCAAGACATTAAGCACATAAAGAAATAAATAAGAAAATTTCAAGTTGTTATAAATATAAAAGATAGTGGTCTGCTAGAAAGTGATGAGGCAGGAGGTAGAGGATACTTTCAGTGTAGTAGTCAGGAAGGGCCTCTCTGAGGAGGTGACATTTGAGTAGAGATCTGACTAATGAAAAAGAAGCAAGATTTTCAAAGATCTAGTGGAAGAGCATTGAAAACAGATAAAACAAATGCAAACGTCCAGAGGCAGAAATAAGTTTGGTATAGTCAAGTAAAGTGTGGCTGAAGCACAGTGAATCAGCAGAGGAGTAACAGAAAATATGGTCAAAAAGGAAACATAACATGTAGGACCTTGCAGGCCACAGGAATTTGGATGAATTTGGATTTTACAAGAAGTAAAATAAGAAGACTTGGAACTTGTTTTGGAGGAACAGTCAACAGGACTTGCTCATAAATATGATGTGGAGATAGAAAAAAAGAGAGGAGTCAAAGAAAACTCCTATGATTTTGGCTTGTGCAACTGGGTTGTTAGTCAGGCCATGACAGAAAATCAGGAGGAAAATTAAGAGCTCTGTTTTATGAATACACTAAGTATAAAATGCCTATAAACAGTCTGTTGAATGAACTGGATTGAGTGGGATAAAAACATAAAATAGCCTTATTTTTCTTAGACCACTGCTTTTAATTACTTTATGTGAGATCTCCCTTTTCTTGCACTTTGGTTGATCCCAAATCTTTTCCAGTAACCTTCAGGTATTAACCAACAGTATCACTCTTAGGTTCTAACAAGTCCAGTCCAGTCTAATACCAAATTTTTGATGTCTTCTGCAATTGCAAGTTCCCTTCCTTCTCCAGCTACATTCTGACAGCCCCAGAAATCTGCAATATGTAAAGGTAATTTGTTTTGGCAGCTTCGCTGCTTTCCCACCTTCCTCTCCTAATCTTCCTCCCCAACTCACCTTTGTGTCTCTGGACCTGCCAAGGTAGGAGCAAGTGGAAAGGAGGGGGGAGGGTAAAAACAAATAGGCACAATGACAAAGTCTTTCTTGGAAGGAGCAGTGATAATGTGGCATTAGTACTCCCTAGTTGTGACACATACCAAAATTCTGCCTTTCTTTCTTAGGGAACTTATGAGTTATTTGGAGACCTCTCCCTGCCAACAAGGAGACACCCCACTGCTCCTGATCTTGGCATGGGATATACCTTCTCCAGCTGGTCACTTGTATCTCTCCTCTCAGATTCTGCTTCTGGCAGTACAACCCATACAGGCTTTTTCTATTGGGGTTATCTAATCCTGGCAGGAAGACCTCTCAGGCAGAGTCTTTGTAAGACAAGTCCCATTCAGTGACCTTCCTGGCCTTACACCTAACAATGGTAGTGCAGTTAGCTCCCACTATTGCCCACTCCCCCTGCTATTCCATCAGGAGAAGTCCTTTTGGCCTCTGACCTTGAAAATTTATCCAGATAAAAACCAGGCAGTGGTCAGTGTCTCCCAAGTTCCATAGGTACCTTGTCCAGTCTTCTAAGTGGTTCTCCTGAAGCCTCCTTCATTATACCTTGACATGAGGGACAGGCCTCCCACTCCCCATGGGGTAAGCAACACATAAAACACCGAAGAGGCTCTCCAAATAATAAATATTCAAATCTAAAGTCTTCCATAAGTTCCTAGCCTTTTTTTATACAAGGTTGGAGGTG
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Task1_train_31979
A sequence alteration has been identified in F8 (coagulation factor VIII) on Chromosome X. Is it disease-inducing or harmless?
Pathogenic; not specified
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Task1_train_31980
A change on Chromosome X affects gene F8 (coagulation factor VIII). Identify whether the variant is neutral or disease-linked. Mention the disease if applicable.
Pathogenic; Hereditary factor VIII deficiency disease
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Task1_train_31981
Gene F8 (coagulation factor VIII) on Chromosome X is altered by this variant. Does this mutation result in a disease or is it benign?
Pathogenic; Hereditary factor VIII deficiency disease
GAGAGCCTTTTCCTGCCAGCCCCATAGAGGAGTACAGACTGTATGTAAAATGCTTAATTTTGTAAAATAAATTAAGCAAAGATGACAAAATGTTAAGATTTGGCAAAGTGAGGTGATGGGCACATGTTTGTTTGTTATATTATTTTCTGTATTTATCTTTGTTTGAAATATTTCATTAGGAAAAAAATACCCTTTTTCCCAAGGCTCACGTTGTGGTGGGGGCAGGGGCGGGAGCACATGTTGGAGGTTCAATGAGAGGCTAACAATGTGTGAAACATTATAGCTGTCTTGGGGAGAGGGAGAGTAAATGGATTAGGGGAAATGTAGCAGTAGAATGGCTAGGCAATGCTGAAGGCCCACCTGAGGTGAGATACCATTCAGTGTGATTGCGTGATTTTTATTTCAGCTATGTCCATCCCTTTGGTTGTTGGTAGAATAGGTGGAGAACAGATTTAACCAAGGTAAGTGACCCAGCCCAGAAAGATTTGAGTCTGTTCCTCTCCAGGAATGGGTTGAACCTAGTTTTCCTTGGACAGAAGAACTTGGCCAAATCTGAGATGAGCCACTGCATCAGGAGCAGCAACTTCAACATATGCTAAACATTTCACTGTTCAATAGAAATATAATGCAAACCACATATGTAATTTTAAATTTTCTGGTAGTCACATTAAGAAAAGTAAAAAGAAACAGGTGAAATTATTTTAATAATGTATTTCGTTTAACCTAGTATATCCAAATATAAGCATTTCAACTTGTACTTATAAACAATGAATGAGATATTTTTAGTCTTTTTTGTACTTAACCTTTGAAATCTGGTGTATATTTTACAGTATGTCTCAAGTAGGACTCACCACATTTCAAGTGCCTGATAGCTCATGGCTACCATTTGAACTGTGCAGTATAGACTCTATGGTTGGTGTCCCCTCATTGGATAAGATGTGGCCATTTGGGGGTCCCAAAAGGTGTTACCTTTTCTGATGGGTTTAACTTGAGCTGGATTTTAAAATATTATCTCCCCATAATTGTGATTTTAAAGCTCTTATCTCTCCCTGATGTCAGCAGAAAAAAAAAGATAAAATTGCATTGGCCACTCGTTTCTCCACCAATTTTTGGAAAATTTCCCCAATGTTGAACTACGAATACATGTAACTCTTTAAGATATAGCCAAGCCGAGACCCTCCAGATTTGCCATGGCTTCCTGTCTCTGATTATACAGCTACATGTTTAGGGTAGGATCAGTGGTATAGAAGGAGCAGATAAAGGTAGATTGTCCTGCCTTTGCACCATGCCTGCAAAGAGCTAGGCAACTAAGAAAAGGACAAGACCAACACCCCCTTAAGACTCCTATAAGATCCATGGCCCACATGATATACATGAAGTAGTAGAATCTTGATTTTATTATATTTGGGCTCCATCCCCTAAGTATAGGATTACCTGGTAATAATAGGTCCTTTTTCTCATAAATTTCAAAATGCTAGTGCAAGTACTCTCATTGGCCTAGCTTGGGTAAGGTGCCCATCTCTGGACCAATCAACTGTGGCCAAGGAGGTGGGATACCCGTGTCAACTGCTCACTCCTAGATCAACTGCTATGGCTAGGGAGGCATGGGCTTTAAGAAAATGGCAGGTTCTGTTTGAAGTATATTCAGAAAAGCAATTCCTAGGGGGTATACAGGTGAGAAATGTTTAATTTTAGGAAGAAAAAATGACTGGTGTCCACTACACCCTCATTCTTGTATTGAGTATCTACTATAGGGTAGGCAATATGTTATATGCTAAGGACACAGCAATAAATAAGATGGATTTCCCTATCTTGAGATATTTATAATCTAGTAAATGTTAAGAAATACACATAATGTTCAGTTAGGACCTTAAAAGAGTTGTAACGCCACCATTACAAAGCACACACATCTCACTGTTCTATTCATAGAATGACAGGACAATAGGAGGGTATTTTACTCACCCTCAGAAGCTTTCCAGTAGGATACACCAACAGCATGAAGACTGACAGGATGGGAAGCCATGTTCTTAAGTGTAATGACCACTGTATCATAAACCTCAGCCTGGATGGTAGGACCTAGCAGACCTGTAAGAATGAGATGTCCGCCAAAGGTTACTTGGGGATAGTACTCCAGAAAACCTGTTATTCCAAAAGTTAGAGTCAAGGTCACAGTGGAGAAGCATGCCCCTGTAATTACTGACAAAAAGTAGTATTTGCTTGCTGCCAACATCAGCCTAACCTTATGGTTGCTCTGAGGCAAGATTTCTGGCAATCATTCAATTCATTCATTCATTCAACTAGAGTTCCTACTATATTCTAGGAACTGTCTTATGCACTGGAGGTGCAGTAGCAAACAAGACAGATAATGGAGATCATATTCTCAAGACATTAAGCACATAAAGAAATAAATAAGAAAATTTCAAGTTGTTATAAATATAAAAGATAGTGGTCTGCTAGAAAGTGATGAGGCAGGAGGTAGAGGATACTTTCAGTGTAGTAGTCAGGAAGGGCCTCTCTGAGGAGGTGACATTTGAGTAGAGATCTGACTAATGAAAAAGAAGCAAGATTTTCAAAGATCTAGTGGAAGAGCATTGAAAACAGATAAAACAAATGCAAACGTCCAGAGGCAGAAATAAGTTTGGTATAGTCAAGTAAAGTGTGGCTGAAGCACAGTGAATCAGCAGAGGAGTAACAGAAAATATGGTCAAAAAGGAAACATAACATGTAGGACCTTGCAGGCCACAGGAATTTGGATGAATTTGGATTTTACAAGAAGTAAAATAAGAAGACTTGGAACTTGTTTTGGAGGAACAGTCAACAGGACTTGCTCATAAATATGATGTGGAGATAGAAAAAAAGAGAGGAGTCAAAGAAAACTCCTATGATTTTGGCTTGTGCAACTGGGTTGTTAGTCAGGCCATGACAGAAAATCAGGAGGAAAATTAAGAGCTCTGTTTTATGAATACACTAAGTATAAAATGCCTATAAACAGTCTGTTGAATGAACTGGATTGAGTGGGATAAAAACATAAAATAGCCTTATTTTTCTTAGACCACTGCTTTTAATTACTTTATGTGAGATCTCCCTTTTCTTGCACTTTGGTTGATCCCAAATCTTTTCCAGTAACCTTCAGGTATTAACCAACAGTATCACTCTTAGGTTCTAACAAGTCCAGTCCAGTCTAATACCAAATTTTTGATGTCTTCTGCAATTGCAAGTTCCCTTCCTTCTCCAGCTACATTCTGACAGCCCCAGAAATCTGCAATATGTAAAGGTAATTTGTTTTGGCAGCTTCGCTGCTTTCCCACCTTCCTCTCCTAATCTTCCTCCCCAACTCACCTTTGTGTCTCTGGACCTGCCAAGGTAGGAGCAAGTGGAAAGGAGGGGGGAGGGTAAAAACAAATAGGCACAATGACAAAGTCTTTCTTGGAAGGAGCAGTGATAATGTGGCATTAGTACTCCCTAGTTGTGACACATACCAAAATTCTGCCTTTCTTTCTTAGGGAACTTATGAGTTATTTGGAGACCTCTCCCTGCCAACAAGGAGACACCCCACTGCTCCTGATCTTGGCATGGGATATACCTTCTCCAGCTGGTCACTTGTATCTCTCCTCTCAGATTCTGCTTCTGGCAGTACAACCCATACAGGCTTTTTCTATTGGGGTTATCTAATCCTGGCAGGAAGACCTCTCAGGCAGAGTCTTTGTAAGACAAGTCCCATTCAGTGACCTTCCTGGCCTTACACCTAACAATGGTAGTGCAGTTAGCTCCCACTATTGCCCACTCCCCCTGCTATTCCATCAGGAGAAGTCCTTTTGGCCTCTGACCTTGAAAATTTATCCAGATAAAAACCAGGCAGTGGTCAGTGTCTCCCAAGTTCCATAGGTACCTTGTCCAGTCTTCTAAGTGGTTCTCCTGAAGCCTCCTTCATTATACCTTGACATGAGGGACAGGCCTCCCACTCCCCATGGGGTAAGCAACACATAAAACACCGAAGAGGCTCTCCAAATAATAAATATTCAAATCTAAAGTCTTCCATAAGTTCCTAGCCTTTTTTTATACAAGGTTGGAGGTGAGTCAGGGCCTAAGGGTTGCA
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Task1_train_31982
This alteration occurs within gene F8 (coagulation factor VIII) located on Chromosome X. Is it associated with a disease or is it a benign variant?
Pathogenic; Hereditary factor VIII deficiency disease
CTTTTCCTGCCAGCCCCATAGAGGAGTACAGACTGTATGTAAAATGCTTAATTTTGTAAAATAAATTAAGCAAAGATGACAAAATGTTAAGATTTGGCAAAGTGAGGTGATGGGCACATGTTTGTTTGTTATATTATTTTCTGTATTTATCTTTGTTTGAAATATTTCATTAGGAAAAAAATACCCTTTTTCCCAAGGCTCACGTTGTGGTGGGGGCAGGGGCGGGAGCACATGTTGGAGGTTCAATGAGAGGCTAACAATGTGTGAAACATTATAGCTGTCTTGGGGAGAGGGAGAGTAAATGGATTAGGGGAAATGTAGCAGTAGAATGGCTAGGCAATGCTGAAGGCCCACCTGAGGTGAGATACCATTCAGTGTGATTGCGTGATTTTTATTTCAGCTATGTCCATCCCTTTGGTTGTTGGTAGAATAGGTGGAGAACAGATTTAACCAAGGTAAGTGACCCAGCCCAGAAAGATTTGAGTCTGTTCCTCTCCAGGAATGGGTTGAACCTAGTTTTCCTTGGACAGAAGAACTTGGCCAAATCTGAGATGAGCCACTGCATCAGGAGCAGCAACTTCAACATATGCTAAACATTTCACTGTTCAATAGAAATATAATGCAAACCACATATGTAATTTTAAATTTTCTGGTAGTCACATTAAGAAAAGTAAAAAGAAACAGGTGAAATTATTTTAATAATGTATTTCGTTTAACCTAGTATATCCAAATATAAGCATTTCAACTTGTACTTATAAACAATGAATGAGATATTTTTAGTCTTTTTTGTACTTAACCTTTGAAATCTGGTGTATATTTTACAGTATGTCTCAAGTAGGACTCACCACATTTCAAGTGCCTGATAGCTCATGGCTACCATTTGAACTGTGCAGTATAGACTCTATGGTTGGTGTCCCCTCATTGGATAAGATGTGGCCATTTGGGGGTCCCAAAAGGTGTTACCTTTTCTGATGGGTTTAACTTGAGCTGGATTTTAAAATATTATCTCCCCATAATTGTGATTTTAAAGCTCTTATCTCTCCCTGATGTCAGCAGAAAAAAAAAGATAAAATTGCATTGGCCACTCGTTTCTCCACCAATTTTTGGAAAATTTCCCCAATGTTGAACTACGAATACATGTAACTCTTTAAGATATAGCCAAGCCGAGACCCTCCAGATTTGCCATGGCTTCCTGTCTCTGATTATACAGCTACATGTTTAGGGTAGGATCAGTGGTATAGAAGGAGCAGATAAAGGTAGATTGTCCTGCCTTTGCACCATGCCTGCAAAGAGCTAGGCAACTAAGAAAAGGACAAGACCAACACCCCCTTAAGACTCCTATAAGATCCATGGCCCACATGATATACATGAAGTAGTAGAATCTTGATTTTATTATATTTGGGCTCCATCCCCTAAGTATAGGATTACCTGGTAATAATAGGTCCTTTTTCTCATAAATTTCAAAATGCTAGTGCAAGTACTCTCATTGGCCTAGCTTGGGTAAGGTGCCCATCTCTGGACCAATCAACTGTGGCCAAGGAGGTGGGATACCCGTGTCAACTGCTCACTCCTAGATCAACTGCTATGGCTAGGGAGGCATGGGCTTTAAGAAAATGGCAGGTTCTGTTTGAAGTATATTCAGAAAAGCAATTCCTAGGGGGTATACAGGTGAGAAATGTTTAATTTTAGGAAGAAAAAATGACTGGTGTCCACTACACCCTCATTCTTGTATTGAGTATCTACTATAGGGTAGGCAATATGTTATATGCTAAGGACACAGCAATAAATAAGATGGATTTCCCTATCTTGAGATATTTATAATCTAGTAAATGTTAAGAAATACACATAATGTTCAGTTAGGACCTTAAAAGAGTTGTAACGCCACCATTACAAAGCACACACATCTCACTGTTCTATTCATAGAATGACAGGACAATAGGAGGGTATTTTACTCACCCTCAGAAGCTTTCCAGTAGGATACACCAACAGCATGAAGACTGACAGGATGGGAAGCCATGTTCTTAAGTGTAATGACCACTGTATCATAAACCTCAGCCTGGATGGTAGGACCTAGCAGACCTGTAAGAATGAGATGTCCGCCAAAGGTTACTTGGGGATAGTACTCCAGAAAACCTGTTATTCCAAAAGTTAGAGTCAAGGTCACAGTGGAGAAGCATGCCCCTGTAATTACTGACAAAAAGTAGTATTTGCTTGCTGCCAACATCAGCCTAACCTTATGGTTGCTCTGAGGCAAGATTTCTGGCAATCATTCAATTCATTCATTCATTCAACTAGAGTTCCTACTATATTCTAGGAACTGTCTTATGCACTGGAGGTGCAGTAGCAAACAAGACAGATAATGGAGATCATATTCTCAAGACATTAAGCACATAAAGAAATAAATAAGAAAATTTCAAGTTGTTATAAATATAAAAGATAGTGGTCTGCTAGAAAGTGATGAGGCAGGAGGTAGAGGATACTTTCAGTGTAGTAGTCAGGAAGGGCCTCTCTGAGGAGGTGACATTTGAGTAGAGATCTGACTAATGAAAAAGAAGCAAGATTTTCAAAGATCTAGTGGAAGAGCATTGAAAACAGATAAAACAAATGCAAACGTCCAGAGGCAGAAATAAGTTTGGTATAGTCAAGTAAAGTGTGGCTGAAGCACAGTGAATCAGCAGAGGAGTAACAGAAAATATGGTCAAAAAGGAAACATAACATGTAGGACCTTGCAGGCCACAGGAATTTGGATGAATTTGGATTTTACAAGAAGTAAAATAAGAAGACTTGGAACTTGTTTTGGAGGAACAGTCAACAGGACTTGCTCATAAATATGATGTGGAGATAGAAAAAAAGAGAGGAGTCAAAGAAAACTCCTATGATTTTGGCTTGTGCAACTGGGTTGTTAGTCAGGCCATGACAGAAAATCAGGAGGAAAATTAAGAGCTCTGTTTTATGAATACACTAAGTATAAAATGCCTATAAACAGTCTGTTGAATGAACTGGATTGAGTGGGATAAAAACATAAAATAGCCTTATTTTTCTTAGACCACTGCTTTTAATTACTTTATGTGAGATCTCCCTTTTCTTGCACTTTGGTTGATCCCAAATCTTTTCCAGTAACCTTCAGGTATTAACCAACAGTATCACTCTTAGGTTCTAACAAGTCCAGTCCAGTCTAATACCAAATTTTTGATGTCTTCTGCAATTGCAAGTTCCCTTCCTTCTCCAGCTACATTCTGACAGCCCCAGAAATCTGCAATATGTAAAGGTAATTTGTTTTGGCAGCTTCGCTGCTTTCCCACCTTCCTCTCCTAATCTTCCTCCCCAACTCACCTTTGTGTCTCTGGACCTGCCAAGGTAGGAGCAAGTGGAAAGGAGGGGGGAGGGTAAAAACAAATAGGCACAATGACAAAGTCTTTCTTGGAAGGAGCAGTGATAATGTGGCATTAGTACTCCCTAGTTGTGACACATACCAAAATTCTGCCTTTCTTTCTTAGGGAACTTATGAGTTATTTGGAGACCTCTCCCTGCCAACAAGGAGACACCCCACTGCTCCTGATCTTGGCATGGGATATACCTTCTCCAGCTGGTCACTTGTATCTCTCCTCTCAGATTCTGCTTCTGGCAGTACAACCCATACAGGCTTTTTCTATTGGGGTTATCTAATCCTGGCAGGAAGACCTCTCAGGCAGAGTCTTTGTAAGACAAGTCCCATTCAGTGACCTTCCTGGCCTTACACCTAACAATGGTAGTGCAGTTAGCTCCCACTATTGCCCACTCCCCCTGCTATTCCATCAGGAGAAGTCCTTTTGGCCTCTGACCTTGAAAATTTATCCAGATAAAAACCAGGCAGTGGTCAGTGTCTCCCAAGTTCCATAGGTACCTTGTCCAGTCTTCTAAGTGGTTCTCCTGAAGCCTCCTTCATTATACCTTGACATGAGGGACAGGCCTCCCACTCCCCATGGGGTAAGCAACACATAAAACACCGAAGAGGCTCTCCAAATAATAAATATTCAAATCTAAAGTCTTCCATAAGTTCCTAGCCTTTTTTTATACAAGGTTGGAGGTGAGTCAGGGCCTAAGGGTTGCAGAACCA
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Task1_train_31983
This alteration in F8 (coagulation factor VIII) on Chromosome X may affect gene function. Does it lead to a disease or is it benign?
Pathogenic; Hereditary factor VIII deficiency disease
CTTTTCCTGCCAGCCCCATAGAGGAGTACAGACTGTATGTAAAATGCTTAATTTTGTAAAATAAATTAAGCAAAGATGACAAAATGTTAAGATTTGGCAAAGTGAGGTGATGGGCACATGTTTGTTTGTTATATTATTTTCTGTATTTATCTTTGTTTGAAATATTTCATTAGGAAAAAAATACCCTTTTTCCCAAGGCTCACGTTGTGGTGGGGGCAGGGGCGGGAGCACATGTTGGAGGTTCAATGAGAGGCTAACAATGTGTGAAACATTATAGCTGTCTTGGGGAGAGGGAGAGTAAATGGATTAGGGGAAATGTAGCAGTAGAATGGCTAGGCAATGCTGAAGGCCCACCTGAGGTGAGATACCATTCAGTGTGATTGCGTGATTTTTATTTCAGCTATGTCCATCCCTTTGGTTGTTGGTAGAATAGGTGGAGAACAGATTTAACCAAGGTAAGTGACCCAGCCCAGAAAGATTTGAGTCTGTTCCTCTCCAGGAATGGGTTGAACCTAGTTTTCCTTGGACAGAAGAACTTGGCCAAATCTGAGATGAGCCACTGCATCAGGAGCAGCAACTTCAACATATGCTAAACATTTCACTGTTCAATAGAAATATAATGCAAACCACATATGTAATTTTAAATTTTCTGGTAGTCACATTAAGAAAAGTAAAAAGAAACAGGTGAAATTATTTTAATAATGTATTTCGTTTAACCTAGTATATCCAAATATAAGCATTTCAACTTGTACTTATAAACAATGAATGAGATATTTTTAGTCTTTTTTGTACTTAACCTTTGAAATCTGGTGTATATTTTACAGTATGTCTCAAGTAGGACTCACCACATTTCAAGTGCCTGATAGCTCATGGCTACCATTTGAACTGTGCAGTATAGACTCTATGGTTGGTGTCCCCTCATTGGATAAGATGTGGCCATTTGGGGGTCCCAAAAGGTGTTACCTTTTCTGATGGGTTTAACTTGAGCTGGATTTTAAAATATTATCTCCCCATAATTGTGATTTTAAAGCTCTTATCTCTCCCTGATGTCAGCAGAAAAAAAAAGATAAAATTGCATTGGCCACTCGTTTCTCCACCAATTTTTGGAAAATTTCCCCAATGTTGAACTACGAATACATGTAACTCTTTAAGATATAGCCAAGCCGAGACCCTCCAGATTTGCCATGGCTTCCTGTCTCTGATTATACAGCTACATGTTTAGGGTAGGATCAGTGGTATAGAAGGAGCAGATAAAGGTAGATTGTCCTGCCTTTGCACCATGCCTGCAAAGAGCTAGGCAACTAAGAAAAGGACAAGACCAACACCCCCTTAAGACTCCTATAAGATCCATGGCCCACATGATATACATGAAGTAGTAGAATCTTGATTTTATTATATTTGGGCTCCATCCCCTAAGTATAGGATTACCTGGTAATAATAGGTCCTTTTTCTCATAAATTTCAAAATGCTAGTGCAAGTACTCTCATTGGCCTAGCTTGGGTAAGGTGCCCATCTCTGGACCAATCAACTGTGGCCAAGGAGGTGGGATACCCGTGTCAACTGCTCACTCCTAGATCAACTGCTATGGCTAGGGAGGCATGGGCTTTAAGAAAATGGCAGGTTCTGTTTGAAGTATATTCAGAAAAGCAATTCCTAGGGGGTATACAGGTGAGAAATGTTTAATTTTAGGAAGAAAAAATGACTGGTGTCCACTACACCCTCATTCTTGTATTGAGTATCTACTATAGGGTAGGCAATATGTTATATGCTAAGGACACAGCAATAAATAAGATGGATTTCCCTATCTTGAGATATTTATAATCTAGTAAATGTTAAGAAATACACATAATGTTCAGTTAGGACCTTAAAAGAGTTGTAACGCCACCATTACAAAGCACACACATCTCACTGTTCTATTCATAGAATGACAGGACAATAGGAGGGTATTTTACTCACCCTCAGAAGCTTTCCAGTAGGATACACCAACAGCATGAAGACTGACAGGATGGGAAGCCATGTTCTTAAGTGTAATGACCACTGTATCATAAACCTCAGCCTGGATGGTAGGACCTAGCAGACCTGTAAGAATGAGATGTCCGCCAAAGGTTACTTGGGGATAGTACTCCAGAAAACCTGTTATTCCAAAAGTTAGAGTCAAGGTCACAGTGGAGAAGCATGCCCCTGTAATTACTGACAAAAAGTAGTATTTGCTTGCTGCCAACATCAGCCTAACCTTATGGTTGCTCTGAGGCAAGATTTCTGGCAATCATTCAATTCATTCATTCATTCAACTAGAGTTCCTACTATATTCTAGGAACTGTCTTATGCACTGGAGGTGCAGTAGCAAACAAGACAGATAATGGAGATCATATTCTCAAGACATTAAGCACATAAAGAAATAAATAAGAAAATTTCAAGTTGTTATAAATATAAAAGATAGTGGTCTGCTAGAAAGTGATGAGGCAGGAGGTAGAGGATACTTTCAGTGTAGTAGTCAGGAAGGGCCTCTCTGAGGAGGTGACATTTGAGTAGAGATCTGACTAATGAAAAAGAAGCAAGATTTTCAAAGATCTAGTGGAAGAGCATTGAAAACAGATAAAACAAATGCAAACGTCCAGAGGCAGAAATAAGTTTGGTATAGTCAAGTAAAGTGTGGCTGAAGCACAGTGAATCAGCAGAGGAGTAACAGAAAATATGGTCAAAAAGGAAACATAACATGTAGGACCTTGCAGGCCACAGGAATTTGGATGAATTTGGATTTTACAAGAAGTAAAATAAGAAGACTTGGAACTTGTTTTGGAGGAACAGTCAACAGGACTTGCTCATAAATATGATGTGGAGATAGAAAAAAAGAGAGGAGTCAAAGAAAACTCCTATGATTTTGGCTTGTGCAACTGGGTTGTTAGTCAGGCCATGACAGAAAATCAGGAGGAAAATTAAGAGCTCTGTTTTATGAATACACTAAGTATAAAATGCCTATAAACAGTCTGTTGAATGAACTGGATTGAGTGGGATAAAAACATAAAATAGCCTTATTTTTCTTAGACCACTGCTTTTAATTACTTTATGTGAGATCTCCCTTTTCTTGCACTTTGGTTGATCCCAAATCTTTTCCAGTAACCTTCAGGTATTAACCAACAGTATCACTCTTAGGTTCTAACAAGTCCAGTCCAGTCTAATACCAAATTTTTGATGTCTTCTGCAATTGCAAGTTCCCTTCCTTCTCCAGCTACATTCTGACAGCCCCAGAAATCTGCAATATGTAAAGGTAATTTGTTTTGGCAGCTTCGCTGCTTTCCCACCTTCCTCTCCTAATCTTCCTCCCCAACTCACCTTTGTGTCTCTGGACCTGCCAAGGTAGGAGCAAGTGGAAAGGAGGGGGGAGGGTAAAAACAAATAGGCACAATGACAAAGTCTTTCTTGGAAGGAGCAGTGATAATGTGGCATTAGTACTCCCTAGTTGTGACACATACCAAAATTCTGCCTTTCTTTCTTAGGGAACTTATGAGTTATTTGGAGACCTCTCCCTGCCAACAAGGAGACACCCCACTGCTCCTGATCTTGGCATGGGATATACCTTCTCCAGCTGGTCACTTGTATCTCTCCTCTCAGATTCTGCTTCTGGCAGTACAACCCATACAGGCTTTTTCTATTGGGGTTATCTAATCCTGGCAGGAAGACCTCTCAGGCAGAGTCTTTGTAAGACAAGTCCCATTCAGTGACCTTCCTGGCCTTACACCTAACAATGGTAGTGCAGTTAGCTCCCACTATTGCCCACTCCCCCTGCTATTCCATCAGGAGAAGTCCTTTTGGCCTCTGACCTTGAAAATTTATCCAGATAAAAACCAGGCAGTGGTCAGTGTCTCCCAAGTTCCATAGGTACCTTGTCCAGTCTTCTAAGTGGTTCTCCTGAAGCCTCCTTCATTATACCTTGACATGAGGGACAGGCCTCCCACTCCCCATGGGGTAAGCAACACATAAAACACCGAAGAGGCTCTCCAAATAATAAATATTCAAATCTAAAGTCTTCCATAAGTTCCTAGCCTTTTTTTATACAAGGTTGGAGGTGAGTCAGGGCCTAAGGGTTGCAGAACCA
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Task1_train_31984
Here’s a variant in F8 (coagulation factor VIII) located on Chromosome X. What is the predicted biological effect — harmless or disease-causing?
Pathogenic; Hereditary factor VIII deficiency disease
AGGAGTACAGACTGTATGTAAAATGCTTAATTTTGTAAAATAAATTAAGCAAAGATGACAAAATGTTAAGATTTGGCAAAGTGAGGTGATGGGCACATGTTTGTTTGTTATATTATTTTCTGTATTTATCTTTGTTTGAAATATTTCATTAGGAAAAAAATACCCTTTTTCCCAAGGCTCACGTTGTGGTGGGGGCAGGGGCGGGAGCACATGTTGGAGGTTCAATGAGAGGCTAACAATGTGTGAAACATTATAGCTGTCTTGGGGAGAGGGAGAGTAAATGGATTAGGGGAAATGTAGCAGTAGAATGGCTAGGCAATGCTGAAGGCCCACCTGAGGTGAGATACCATTCAGTGTGATTGCGTGATTTTTATTTCAGCTATGTCCATCCCTTTGGTTGTTGGTAGAATAGGTGGAGAACAGATTTAACCAAGGTAAGTGACCCAGCCCAGAAAGATTTGAGTCTGTTCCTCTCCAGGAATGGGTTGAACCTAGTTTTCCTTGGACAGAAGAACTTGGCCAAATCTGAGATGAGCCACTGCATCAGGAGCAGCAACTTCAACATATGCTAAACATTTCACTGTTCAATAGAAATATAATGCAAACCACATATGTAATTTTAAATTTTCTGGTAGTCACATTAAGAAAAGTAAAAAGAAACAGGTGAAATTATTTTAATAATGTATTTCGTTTAACCTAGTATATCCAAATATAAGCATTTCAACTTGTACTTATAAACAATGAATGAGATATTTTTAGTCTTTTTTGTACTTAACCTTTGAAATCTGGTGTATATTTTACAGTATGTCTCAAGTAGGACTCACCACATTTCAAGTGCCTGATAGCTCATGGCTACCATTTGAACTGTGCAGTATAGACTCTATGGTTGGTGTCCCCTCATTGGATAAGATGTGGCCATTTGGGGGTCCCAAAAGGTGTTACCTTTTCTGATGGGTTTAACTTGAGCTGGATTTTAAAATATTATCTCCCCATAATTGTGATTTTAAAGCTCTTATCTCTCCCTGATGTCAGCAGAAAAAAAAAGATAAAATTGCATTGGCCACTCGTTTCTCCACCAATTTTTGGAAAATTTCCCCAATGTTGAACTACGAATACATGTAACTCTTTAAGATATAGCCAAGCCGAGACCCTCCAGATTTGCCATGGCTTCCTGTCTCTGATTATACAGCTACATGTTTAGGGTAGGATCAGTGGTATAGAAGGAGCAGATAAAGGTAGATTGTCCTGCCTTTGCACCATGCCTGCAAAGAGCTAGGCAACTAAGAAAAGGACAAGACCAACACCCCCTTAAGACTCCTATAAGATCCATGGCCCACATGATATACATGAAGTAGTAGAATCTTGATTTTATTATATTTGGGCTCCATCCCCTAAGTATAGGATTACCTGGTAATAATAGGTCCTTTTTCTCATAAATTTCAAAATGCTAGTGCAAGTACTCTCATTGGCCTAGCTTGGGTAAGGTGCCCATCTCTGGACCAATCAACTGTGGCCAAGGAGGTGGGATACCCGTGTCAACTGCTCACTCCTAGATCAACTGCTATGGCTAGGGAGGCATGGGCTTTAAGAAAATGGCAGGTTCTGTTTGAAGTATATTCAGAAAAGCAATTCCTAGGGGGTATACAGGTGAGAAATGTTTAATTTTAGGAAGAAAAAATGACTGGTGTCCACTACACCCTCATTCTTGTATTGAGTATCTACTATAGGGTAGGCAATATGTTATATGCTAAGGACACAGCAATAAATAAGATGGATTTCCCTATCTTGAGATATTTATAATCTAGTAAATGTTAAGAAATACACATAATGTTCAGTTAGGACCTTAAAAGAGTTGTAACGCCACCATTACAAAGCACACACATCTCACTGTTCTATTCATAGAATGACAGGACAATAGGAGGGTATTTTACTCACCCTCAGAAGCTTTCCAGTAGGATACACCAACAGCATGAAGACTGACAGGATGGGAAGCCATGTTCTTAAGTGTAATGACCACTGTATCATAAACCTCAGCCTGGATGGTAGGACCTAGCAGACCTGTAAGAATGAGATGTCCGCCAAAGGTTACTTGGGGATAGTACTCCAGAAAACCTGTTATTCCAAAAGTTAGAGTCAAGGTCACAGTGGAGAAGCATGCCCCTGTAATTACTGACAAAAAGTAGTATTTGCTTGCTGCCAACATCAGCCTAACCTTATGGTTGCTCTGAGGCAAGATTTCTGGCAATCATTCAATTCATTCATTCATTCAACTAGAGTTCCTACTATATTCTAGGAACTGTCTTATGCACTGGAGGTGCAGTAGCAAACAAGACAGATAATGGAGATCATATTCTCAAGACATTAAGCACATAAAGAAATAAATAAGAAAATTTCAAGTTGTTATAAATATAAAAGATAGTGGTCTGCTAGAAAGTGATGAGGCAGGAGGTAGAGGATACTTTCAGTGTAGTAGTCAGGAAGGGCCTCTCTGAGGAGGTGACATTTGAGTAGAGATCTGACTAATGAAAAAGAAGCAAGATTTTCAAAGATCTAGTGGAAGAGCATTGAAAACAGATAAAACAAATGCAAACGTCCAGAGGCAGAAATAAGTTTGGTATAGTCAAGTAAAGTGTGGCTGAAGCACAGTGAATCAGCAGAGGAGTAACAGAAAATATGGTCAAAAAGGAAACATAACATGTAGGACCTTGCAGGCCACAGGAATTTGGATGAATTTGGATTTTACAAGAAGTAAAATAAGAAGACTTGGAACTTGTTTTGGAGGAACAGTCAACAGGACTTGCTCATAAATATGATGTGGAGATAGAAAAAAAGAGAGGAGTCAAAGAAAACTCCTATGATTTTGGCTTGTGCAACTGGGTTGTTAGTCAGGCCATGACAGAAAATCAGGAGGAAAATTAAGAGCTCTGTTTTATGAATACACTAAGTATAAAATGCCTATAAACAGTCTGTTGAATGAACTGGATTGAGTGGGATAAAAACATAAAATAGCCTTATTTTTCTTAGACCACTGCTTTTAATTACTTTATGTGAGATCTCCCTTTTCTTGCACTTTGGTTGATCCCAAATCTTTTCCAGTAACCTTCAGGTATTAACCAACAGTATCACTCTTAGGTTCTAACAAGTCCAGTCCAGTCTAATACCAAATTTTTGATGTCTTCTGCAATTGCAAGTTCCCTTCCTTCTCCAGCTACATTCTGACAGCCCCAGAAATCTGCAATATGTAAAGGTAATTTGTTTTGGCAGCTTCGCTGCTTTCCCACCTTCCTCTCCTAATCTTCCTCCCCAACTCACCTTTGTGTCTCTGGACCTGCCAAGGTAGGAGCAAGTGGAAAGGAGGGGGGAGGGTAAAAACAAATAGGCACAATGACAAAGTCTTTCTTGGAAGGAGCAGTGATAATGTGGCATTAGTACTCCCTAGTTGTGACACATACCAAAATTCTGCCTTTCTTTCTTAGGGAACTTATGAGTTATTTGGAGACCTCTCCCTGCCAACAAGGAGACACCCCACTGCTCCTGATCTTGGCATGGGATATACCTTCTCCAGCTGGTCACTTGTATCTCTCCTCTCAGATTCTGCTTCTGGCAGTACAACCCATACAGGCTTTTTCTATTGGGGTTATCTAATCCTGGCAGGAAGACCTCTCAGGCAGAGTCTTTGTAAGACAAGTCCCATTCAGTGACCTTCCTGGCCTTACACCTAACAATGGTAGTGCAGTTAGCTCCCACTATTGCCCACTCCCCCTGCTATTCCATCAGGAGAAGTCCTTTTGGCCTCTGACCTTGAAAATTTATCCAGATAAAAACCAGGCAGTGGTCAGTGTCTCCCAAGTTCCATAGGTACCTTGTCCAGTCTTCTAAGTGGTTCTCCTGAAGCCTCCTTCATTATACCTTGACATGAGGGACAGGCCTCCCACTCCCCATGGGGTAAGCAACACATAAAACACCGAAGAGGCTCTCCAAATAATAAATATTCAAATCTAAAGTCTTCCATAAGTTCCTAGCCTTTTTTTATACAAGGTTGGAGGTGAGTCAGGGCCTAAGGGTTGCAGAACCAATTTTGGACTACTACCTGAAC
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Task1_train_31985
This alteration in F8 (coagulation factor VIII) on Chromosome X may affect gene function. Does it lead to a disease or is it benign?
Pathogenic; Hereditary factor VIII deficiency disease
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Task1_train_31986
A genomic change on Chromosome X affects F8 (coagulation factor VIII). Classify this variant as benign or pathogenic, and name the disease if relevant.
Pathogenic; Thrombophilia, X-linked, due to factor 8 defect
AATGCATATAAAAAGCGAAACAGTAAACATCTTGCAAGAAAATCTGGGAGATTACACGTACAATCTTGAGGTGTGGGAAACATTTTTAACCAACCTTGCCGACTCTGAAGATATGAAAGAAAAGATATCTCTGATTATAAAAATTAAAAACTGTTTTGGTAAAAGTTATAAGAAAGTCAACAGACAAACAATAGATCTTGGGGAAAACTGCAATATACATGACAAAGAGTTAATATTTGTAATAATAAAAGGGTTCTCATAATTTTTTTAAATGAAAGAGTCCAAAGAATAATGGGCAAATCATATGACTAATTAAATCCCCCAAATAAATCCAATAGCCAACAAGCATTTAAAAAGATGCTCAACTTATTAGAAATAAAAATAACACAATGAAAGTAATGATGCAATATCACTCTACACCTGTAAAATTGGCAAATTTTAAAAACAGGATAAAACTTATCGCTATGTGAATGCAGAGAGAAGGCCATTTTCATACTTCGATGGTAGAAATGTTTGAAAAGTTCTGACCTCTTTGGAAATTAAAACTTAGAAGGAAACATTCCCTTCGTTCCATTAATATTCCTCTTGCAAGTTTGTTCAACAGAAGTAAAAGCACCAGTATGTAATGATATAGGATATAGTAGCCAAAAACTGGAATAAAGTGAACATATTGACTAAATTGTGATACAGCCATACCATAGAATCTTATATAGCCAATAAAAATAATGAATTAAAGCTATACCAATTGACTTAGAGTTCTAGTACGTGTTAATGAGTGAGAAATGTGTGTATAATGTCCCAATTTTATAAAACAAATAATGTCCAAGAAAACCTTTGTGTGTGTGTATGTGTATGTGAATATATATTATCATACTGGGGTTACCTAGCTGAGGTGGGGGAGAAGGGGACTGATGTGGAAAGAGGGTGGGGAGCCAAACAGAAAGAACCAAAAAGAATATAAAGTATGTACAACATGACCACATTTAATGTTTACACAGCCACAATCTATGTATTATATTTAAATCTTTATAATACACATTTAAAGAAGACAAAAAAATAAAATAAATGATTTCAGCATTCAACTCAAGAAGCAAAAATCTAACAACAAAATGAACCAAAGGAAATTAGAAGGAAGGAATAAATCAATGAAAGTAGAAGCAGAAACTGATGCAACAGAAAGAAAAAAGAGATTGATAAATCAAACCAAAAGAAAATTCTTGACAAGACCAATAAAATCAAGAAAACTCCTGGAAATATTATTTTTAAAAGAGAGGAAGAGAACATATACAACATAAGGAATGAAAAAGAAAATATAACTACAGACACAGAACAGTTTAACAAAATCACAGGAGACTCTTACATAACTTGATACCAATACATTATCAAATCTAGGGACAGTAGATTGCTTTCTATGAAAGTATAGACCAAAATATACCAATATTTACTGAAGAAGAGGTAGAAAAATCTGAATCAACTGATGACCATAGACAATATTGATAAAGTTATTTAATACTCTGCCTAAATGCACCAGAACCCCCAAAACACGAAAAGCTTCTGAACTCAAGGCTCATATTATCCTTACACCCAAAGTAGGAAAAGATATTATAAAAACACACATTGCATGTACACACAAGAGAACCAGACATGAAACTTGTGTGTGATATTGATTGGATTTCATTGCCTTGATTCTCTCTATGGAAGCTTGGGCAGGCAGAGGGAAGTTTTGTCTTTGTCCCTTCACCCTCCCTCTACTCCAGTCTCTAGATTCTGGAGGAGCAGCATATGACGAAGAGAAGCAATGGACAAAACAGAACAAAATATCAACAAATAGGTCAGACCTATGAAAAGAATTGGCAGTTAGCATTTCTGCTAATAACACAGATGTGTGCACACCTTACCCAGAAATGTTTCTTTGGGGCCCAGGTAGCATCACAACCATCCTAACCCGATGTCTGCACCTTCCTCCAAGCAGACTTACATCCCCACAATCCTGGCCCCGATCAGACCCTACAGGACATGCCTTTACCTTGCGTCCACAGGCAGCTCACCGAGATCACTTTGCATATAGTCCCATGACAGTTCCACTGCACCCAGGTAGTATCTTCTGGTGGCACTAAAGCAGAATCGCAAAAGGCACAGAAAGAAGCAGGTGGAGAGCTCTATTTGCATGACTTATTGCTACAAATGTTCAACTGGAGAAGCAAAAGGTTAATTCTTCTCTAAAATATCTTTAGCTCCCAGGAGGGGAAAAAAGTAAAATTTCTGATTTAATGAAAAGTCCCAATTTCTTTGCAGAGCATTTTAAGGAACTTTACCCACTGGATGTGCTCAGCACTAAGCAGTAACCGATAGGATTGCTTCCTTTTTATCAGTGGGAAGCAGCCACAGGAAGAACTGAAGTAGCAAAAGGGAGGCTGCTAAACTTAACCCATTCACTTCTGAGAGCAGTAGGGGCATAAGTCTGCTTTAATCAGAACCTTTAAGGAAAGGAGGAGAGGGATGGAGAAGTCAAAGTGAACAGGAGCTTTAATTTGTGCTCCTATTCCTAGCCTACTCCAACCCTCTTCCTGAGTGGCAGCAGCAAGAGAAGTTCTGGATGTTGTCGAAGATTCTAGAATTCACTTGCACTAGCAAGAGTAACCAGCAACCTGTTAGTCTCTCTGCTTTTGCCCTTGCCCCTCACACTGCTGCCAGTATGAGGAATTTATAGTTTTTAAAACTGTAGTTTTACATATAACATGAGGTTAGGCAACTATTGTTTTAAAAACTATAATTTATAGTTATAATTTAAAACTATAAAGCGAGTCCTGTCACTCCTCTTCTCAGAATCCTCCAATGGCTTCTGACCTCCATCAGGGTAAAACCCTACATCTTTACCATGGCCTAGGTCCTAGAGCATCCCACATGGTCTGCATGCCCTTTCTCCTGACCTCTGTAGTCTCATCTCACTCTGGTTATACTGGTCTCCTTACTCTTCCCTAAAATATCAAGCACACTCATGCCCCTGGACCTCAACACTTGCTATTTCTTTTACCCAAAACACCTTTCCCCCAGATTTCCACGTAGTTCCACTCCCACAACTCCTTCACATTTCAGCTCCAATCTTCCCTGTTGAATGAGGTTTAAATATGGAACACCACATTTATGTTGTAAGCTCTTTACCCCCACCTGCATCACTGATATCCCTCTTGGCTTCATTTTTCTCAATAGCACTCATAACCACCTGGCATTTATTCATTTATTTATTTTGTTTTGTTTTTAACCTAACACTTTTCCAGGCTGTTTACATTTGGCCCAGGTATAGGATATATCTCTTTACATCAGAATGTAGCCATGGTGAGCTCAAACACCCTACTCAGGTTAATGTTTATTAGGGAGAGTGAGGGCCCCTGCAGGGGCCTCAAAGTGTAAGAGATTATGAGAAGAAACTTGATCAGGGTTGCTATAAAAATGTTATCATTGAGCTCAGTTCTGCACAAACAAGAATGTGTTAGGGAGCAATTGGTATATTGTCGACTGGTTTGGAAACAGGCAGCAAGAAGCCCCTTTGATAAACACTCCTCTCTGACAGGTACAAGGATGCAGAGATGACAGCTGACACTATATGCCAGGAACTGTTCTAGGTGCTTTTAAATACAGGTACTATTCTTACCTTCATTTTATGGGTGATGAAACTGAAGCACGGAGAGGTTAGGCAACTTCTCCATGGCCACACAGCTTGTGAGTGGTAGCATTCAAACCCATGTACTCTGGCTCCAGAAGTCATGCTCCTAACCACTATGCTATACTTCTATGCCTCAGAAATGAAGAAATCCCAGTTCCCAACCCCCTGGGAATGACAGTCCAATGGAGGAGACAGAAAAGTAGACAGTTACAGTACAGGGTGATAAATTCACTGCCAGGTGCTACACATAGGCTATCTGATTTAATCCTCATGACAACACCGCAAAGTGGATACAGATAAAGTAACTGAGGTACAGAGAGGTTAAATGGCTTGCCTACAGCCACATAACTACCCATTTGTCCTAGACAGATATTGTCCTAGGCACTGGGTACACATTGATGAAAAATATAAGCAACTGAAAGAGGGATGATA
AATGCATATAAAAAGCGAAACAGTAAACATCTTGCAAGAAAATCTGGGAGATTACACGTACAATCTTGAGGTGTGGGAAACATTTTTAACCAACCTTGCCGACTCTGAAGATATGAAAGAAAAGATATCTCTGATTATAAAAATTAAAAACTGTTTTGGTAAAAGTTATAAGAAAGTCAACAGACAAACAATAGATCTTGGGGAAAACTGCAATATACATGACAAAGAGTTAATATTTGTAATAATAAAAGGGTTCTCATAATTTTTTTAAATGAAAGAGTCCAAAGAATAATGGGCAAATCATATGACTAATTAAATCCCCCAAATAAATCCAATAGCCAACAAGCATTTAAAAAGATGCTCAACTTATTAGAAATAAAAATAACACAATGAAAGTAATGATGCAATATCACTCTACACCTGTAAAATTGGCAAATTTTAAAAACAGGATAAAACTTATCGCTATGTGAATGCAGAGAGAAGGCCATTTTCATACTTCGATGGTAGAAATGTTTGAAAAGTTCTGACCTCTTTGGAAATTAAAACTTAGAAGGAAACATTCCCTTCGTTCCATTAATATTCCTCTTGCAAGTTTGTTCAACAGAAGTAAAAGCACCAGTATGTAATGATATAGGATATAGTAGCCAAAAACTGGAATAAAGTGAACATATTGACTAAATTGTGATACAGCCATACCATAGAATCTTATATAGCCAATAAAAATAATGAATTAAAGCTATACCAATTGACTTAGAGTTCTAGTACGTGTTAATGAGTGAGAAATGTGTGTATAATGTCCCAATTTTATAAAACAAATAATGTCCAAGAAAACCTTTGTGTGTGTGTATGTGTATGTGAATATATATTATCATACTGGGGTTACCTAGCTGAGGTGGGGGAGAAGGGGACTGATGTGGAAAGAGGGTGGGGAGCCAAACAGAAAGAACCAAAAAGAATATAAAGTATGTACAACATGACCACATTTAATGTTTACACAGCCACAATCTATGTATTATATTTAAATCTTTATAATACACATTTAAAGAAGACAAAAAAATAAAATAAATGATTTCAGCATTCAACTCAAGAAGCAAAAATCTAACAACAAAATGAACCAAAGGAAATTAGAAGGAAGGAATAAATCAATGAAAGTAGAAGCAGAAACTGATGCAACAGAAAGAAAAAAGAGATTGATAAATCAAACCAAAAGAAAATTCTTGACAAGACCAATAAAATCAAGAAAACTCCTGGAAATATTATTTTTAAAAGAGAGGAAGAGAACATATACAACATAAGGAATGAAAAAGAAAATATAACTACAGACACAGAACAGTTTAACAAAATCACAGGAGACTCTTACATAACTTGATACCAATACATTATCAAATCTAGGGACAGTAGATTGCTTTCTATGAAAGTATAGACCAAAATATACCAATATTTACTGAAGAAGAGGTAGAAAAATCTGAATCAACTGATGACCATAGACAATATTGATAAAGTTATTTAATACTCTGCCTAAATGCACCAGAACCCCCAAAACACGAAAAGCTTCTGAACTCAAGGCTCATATTATCCTTACACCCAAAGTAGGAAAAGATATTATAAAAACACACATTGCATGTACACACAAGAGAACCAGACATGAAACTTGTGTGTGATATTGATTGGATTTCATTGCCTTGATTCTCTCTATGGAAGCTTGGGCAGGCAGAGGGAAGTTTTGTCTTTGTCCCTTCACCCTCCCTCTACTCCAGTCTCTAGATTCTGGAGGAGCAGCATATGACGAAGAGAAGCAATGGACAAAACAGAACAAAATATCAACAAATAGGTCAGACCTATGAAAAGAATTGGCAGTTAGCATTTCTGCTAATAACACAGATGTGTGCACACCTTACCCAGAAATGTTTCTTTGGGGCCCAGGTAGCATCACAACCATCCTAACCCGATGTCTGCACCTTCCTCCAAGCAGACTTACATCCCCACAATCCTGGCCCCGATCAGACCCTACAGGACATGCCTTTACCTTGCGTCCACAGGCAGCTCACAGAGATCACTTTGCATATAGTCCCATGACAGTTCCACTGCACCCAGGTAGTATCTTCTGGTGGCACTAAAGCAGAATCGCAAAAGGCACAGAAAGAAGCAGGTGGAGAGCTCTATTTGCATGACTTATTGCTACAAATGTTCAACTGGAGAAGCAAAAGGTTAATTCTTCTCTAAAATATCTTTAGCTCCCAGGAGGGGAAAAAAGTAAAATTTCTGATTTAATGAAAAGTCCCAATTTCTTTGCAGAGCATTTTAAGGAACTTTACCCACTGGATGTGCTCAGCACTAAGCAGTAACCGATAGGATTGCTTCCTTTTTATCAGTGGGAAGCAGCCACAGGAAGAACTGAAGTAGCAAAAGGGAGGCTGCTAAACTTAACCCATTCACTTCTGAGAGCAGTAGGGGCATAAGTCTGCTTTAATCAGAACCTTTAAGGAAAGGAGGAGAGGGATGGAGAAGTCAAAGTGAACAGGAGCTTTAATTTGTGCTCCTATTCCTAGCCTACTCCAACCCTCTTCCTGAGTGGCAGCAGCAAGAGAAGTTCTGGATGTTGTCGAAGATTCTAGAATTCACTTGCACTAGCAAGAGTAACCAGCAACCTGTTAGTCTCTCTGCTTTTGCCCTTGCCCCTCACACTGCTGCCAGTATGAGGAATTTATAGTTTTTAAAACTGTAGTTTTACATATAACATGAGGTTAGGCAACTATTGTTTTAAAAACTATAATTTATAGTTATAATTTAAAACTATAAAGCGAGTCCTGTCACTCCTCTTCTCAGAATCCTCCAATGGCTTCTGACCTCCATCAGGGTAAAACCCTACATCTTTACCATGGCCTAGGTCCTAGAGCATCCCACATGGTCTGCATGCCCTTTCTCCTGACCTCTGTAGTCTCATCTCACTCTGGTTATACTGGTCTCCTTACTCTTCCCTAAAATATCAAGCACACTCATGCCCCTGGACCTCAACACTTGCTATTTCTTTTACCCAAAACACCTTTCCCCCAGATTTCCACGTAGTTCCACTCCCACAACTCCTTCACATTTCAGCTCCAATCTTCCCTGTTGAATGAGGTTTAAATATGGAACACCACATTTATGTTGTAAGCTCTTTACCCCCACCTGCATCACTGATATCCCTCTTGGCTTCATTTTTCTCAATAGCACTCATAACCACCTGGCATTTATTCATTTATTTATTTTGTTTTGTTTTTAACCTAACACTTTTCCAGGCTGTTTACATTTGGCCCAGGTATAGGATATATCTCTTTACATCAGAATGTAGCCATGGTGAGCTCAAACACCCTACTCAGGTTAATGTTTATTAGGGAGAGTGAGGGCCCCTGCAGGGGCCTCAAAGTGTAAGAGATTATGAGAAGAAACTTGATCAGGGTTGCTATAAAAATGTTATCATTGAGCTCAGTTCTGCACAAACAAGAATGTGTTAGGGAGCAATTGGTATATTGTCGACTGGTTTGGAAACAGGCAGCAAGAAGCCCCTTTGATAAACACTCCTCTCTGACAGGTACAAGGATGCAGAGATGACAGCTGACACTATATGCCAGGAACTGTTCTAGGTGCTTTTAAATACAGGTACTATTCTTACCTTCATTTTATGGGTGATGAAACTGAAGCACGGAGAGGTTAGGCAACTTCTCCATGGCCACACAGCTTGTGAGTGGTAGCATTCAAACCCATGTACTCTGGCTCCAGAAGTCATGCTCCTAACCACTATGCTATACTTCTATGCCTCAGAAATGAAGAAATCCCAGTTCCCAACCCCCTGGGAATGACAGTCCAATGGAGGAGACAGAAAAGTAGACAGTTACAGTACAGGGTGATAAATTCACTGCCAGGTGCTACACATAGGCTATCTGATTTAATCCTCATGACAACACCGCAAAGTGGATACAGATAAAGTAACTGAGGTACAGAGAGGTTAAATGGCTTGCCTACAGCCACATAACTACCCATTTGTCCTAGACAGATATTGTCCTAGGCACTGGGTACACATTGATGAAAAATATAAGCAACTGAAAGAGGGATGATA
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Gene F8 (coagulation factor VIII) on Chromosome X is altered by this variant. Does this mutation result in a disease or is it benign?
Pathogenic; Hereditary factor VIII deficiency disease
AAACAGTAAACATCTTGCAAGAAAATCTGGGAGATTACACGTACAATCTTGAGGTGTGGGAAACATTTTTAACCAACCTTGCCGACTCTGAAGATATGAAAGAAAAGATATCTCTGATTATAAAAATTAAAAACTGTTTTGGTAAAAGTTATAAGAAAGTCAACAGACAAACAATAGATCTTGGGGAAAACTGCAATATACATGACAAAGAGTTAATATTTGTAATAATAAAAGGGTTCTCATAATTTTTTTAAATGAAAGAGTCCAAAGAATAATGGGCAAATCATATGACTAATTAAATCCCCCAAATAAATCCAATAGCCAACAAGCATTTAAAAAGATGCTCAACTTATTAGAAATAAAAATAACACAATGAAAGTAATGATGCAATATCACTCTACACCTGTAAAATTGGCAAATTTTAAAAACAGGATAAAACTTATCGCTATGTGAATGCAGAGAGAAGGCCATTTTCATACTTCGATGGTAGAAATGTTTGAAAAGTTCTGACCTCTTTGGAAATTAAAACTTAGAAGGAAACATTCCCTTCGTTCCATTAATATTCCTCTTGCAAGTTTGTTCAACAGAAGTAAAAGCACCAGTATGTAATGATATAGGATATAGTAGCCAAAAACTGGAATAAAGTGAACATATTGACTAAATTGTGATACAGCCATACCATAGAATCTTATATAGCCAATAAAAATAATGAATTAAAGCTATACCAATTGACTTAGAGTTCTAGTACGTGTTAATGAGTGAGAAATGTGTGTATAATGTCCCAATTTTATAAAACAAATAATGTCCAAGAAAACCTTTGTGTGTGTGTATGTGTATGTGAATATATATTATCATACTGGGGTTACCTAGCTGAGGTGGGGGAGAAGGGGACTGATGTGGAAAGAGGGTGGGGAGCCAAACAGAAAGAACCAAAAAGAATATAAAGTATGTACAACATGACCACATTTAATGTTTACACAGCCACAATCTATGTATTATATTTAAATCTTTATAATACACATTTAAAGAAGACAAAAAAATAAAATAAATGATTTCAGCATTCAACTCAAGAAGCAAAAATCTAACAACAAAATGAACCAAAGGAAATTAGAAGGAAGGAATAAATCAATGAAAGTAGAAGCAGAAACTGATGCAACAGAAAGAAAAAAGAGATTGATAAATCAAACCAAAAGAAAATTCTTGACAAGACCAATAAAATCAAGAAAACTCCTGGAAATATTATTTTTAAAAGAGAGGAAGAGAACATATACAACATAAGGAATGAAAAAGAAAATATAACTACAGACACAGAACAGTTTAACAAAATCACAGGAGACTCTTACATAACTTGATACCAATACATTATCAAATCTAGGGACAGTAGATTGCTTTCTATGAAAGTATAGACCAAAATATACCAATATTTACTGAAGAAGAGGTAGAAAAATCTGAATCAACTGATGACCATAGACAATATTGATAAAGTTATTTAATACTCTGCCTAAATGCACCAGAACCCCCAAAACACGAAAAGCTTCTGAACTCAAGGCTCATATTATCCTTACACCCAAAGTAGGAAAAGATATTATAAAAACACACATTGCATGTACACACAAGAGAACCAGACATGAAACTTGTGTGTGATATTGATTGGATTTCATTGCCTTGATTCTCTCTATGGAAGCTTGGGCAGGCAGAGGGAAGTTTTGTCTTTGTCCCTTCACCCTCCCTCTACTCCAGTCTCTAGATTCTGGAGGAGCAGCATATGACGAAGAGAAGCAATGGACAAAACAGAACAAAATATCAACAAATAGGTCAGACCTATGAAAAGAATTGGCAGTTAGCATTTCTGCTAATAACACAGATGTGTGCACACCTTACCCAGAAATGTTTCTTTGGGGCCCAGGTAGCATCACAACCATCCTAACCCGATGTCTGCACCTTCCTCCAAGCAGACTTACATCCCCACAATCCTGGCCCCGATCAGACCCTACAGGACATGCCTTTACCTTGCGTCCACAGGCAGCTCACCGAGATCACTTTGCATATAGTCCCATGACAGTTCCACTGCACCCAGGTAGTATCTTCTGGTGGCACTAAAGCAGAATCGCAAAAGGCACAGAAAGAAGCAGGTGGAGAGCTCTATTTGCATGACTTATTGCTACAAATGTTCAACTGGAGAAGCAAAAGGTTAATTCTTCTCTAAAATATCTTTAGCTCCCAGGAGGGGAAAAAAGTAAAATTTCTGATTTAATGAAAAGTCCCAATTTCTTTGCAGAGCATTTTAAGGAACTTTACCCACTGGATGTGCTCAGCACTAAGCAGTAACCGATAGGATTGCTTCCTTTTTATCAGTGGGAAGCAGCCACAGGAAGAACTGAAGTAGCAAAAGGGAGGCTGCTAAACTTAACCCATTCACTTCTGAGAGCAGTAGGGGCATAAGTCTGCTTTAATCAGAACCTTTAAGGAAAGGAGGAGAGGGATGGAGAAGTCAAAGTGAACAGGAGCTTTAATTTGTGCTCCTATTCCTAGCCTACTCCAACCCTCTTCCTGAGTGGCAGCAGCAAGAGAAGTTCTGGATGTTGTCGAAGATTCTAGAATTCACTTGCACTAGCAAGAGTAACCAGCAACCTGTTAGTCTCTCTGCTTTTGCCCTTGCCCCTCACACTGCTGCCAGTATGAGGAATTTATAGTTTTTAAAACTGTAGTTTTACATATAACATGAGGTTAGGCAACTATTGTTTTAAAAACTATAATTTATAGTTATAATTTAAAACTATAAAGCGAGTCCTGTCACTCCTCTTCTCAGAATCCTCCAATGGCTTCTGACCTCCATCAGGGTAAAACCCTACATCTTTACCATGGCCTAGGTCCTAGAGCATCCCACATGGTCTGCATGCCCTTTCTCCTGACCTCTGTAGTCTCATCTCACTCTGGTTATACTGGTCTCCTTACTCTTCCCTAAAATATCAAGCACACTCATGCCCCTGGACCTCAACACTTGCTATTTCTTTTACCCAAAACACCTTTCCCCCAGATTTCCACGTAGTTCCACTCCCACAACTCCTTCACATTTCAGCTCCAATCTTCCCTGTTGAATGAGGTTTAAATATGGAACACCACATTTATGTTGTAAGCTCTTTACCCCCACCTGCATCACTGATATCCCTCTTGGCTTCATTTTTCTCAATAGCACTCATAACCACCTGGCATTTATTCATTTATTTATTTTGTTTTGTTTTTAACCTAACACTTTTCCAGGCTGTTTACATTTGGCCCAGGTATAGGATATATCTCTTTACATCAGAATGTAGCCATGGTGAGCTCAAACACCCTACTCAGGTTAATGTTTATTAGGGAGAGTGAGGGCCCCTGCAGGGGCCTCAAAGTGTAAGAGATTATGAGAAGAAACTTGATCAGGGTTGCTATAAAAATGTTATCATTGAGCTCAGTTCTGCACAAACAAGAATGTGTTAGGGAGCAATTGGTATATTGTCGACTGGTTTGGAAACAGGCAGCAAGAAGCCCCTTTGATAAACACTCCTCTCTGACAGGTACAAGGATGCAGAGATGACAGCTGACACTATATGCCAGGAACTGTTCTAGGTGCTTTTAAATACAGGTACTATTCTTACCTTCATTTTATGGGTGATGAAACTGAAGCACGGAGAGGTTAGGCAACTTCTCCATGGCCACACAGCTTGTGAGTGGTAGCATTCAAACCCATGTACTCTGGCTCCAGAAGTCATGCTCCTAACCACTATGCTATACTTCTATGCCTCAGAAATGAAGAAATCCCAGTTCCCAACCCCCTGGGAATGACAGTCCAATGGAGGAGACAGAAAAGTAGACAGTTACAGTACAGGGTGATAAATTCACTGCCAGGTGCTACACATAGGCTATCTGATTTAATCCTCATGACAACACCGCAAAGTGGATACAGATAAAGTAACTGAGGTACAGAGAGGTTAAATGGCTTGCCTACAGCCACATAACTACCCATTTGTCCTAGACAGATATTGTCCTAGGCACTGGGTACACATTGATGAAAAATATAAGCAACTGAAAGAGGGATGATAAGCAATAATTACAATAC
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This sequence variant lies in F8 (coagulation factor VIII) on Chromosome X. Is it clinically significant, and what condition might it cause if any?
Pathogenic; Hereditary factor VIII deficiency disease
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Task1_train_31989
This is a variant in F8 (coagulation factor VIII), located on Chromosome X. Is this mutation a likely cause of disease or not?
Pathogenic; Hereditary factor VIII deficiency disease
TGGGAGATTACACGTACAATCTTGAGGTGTGGGAAACATTTTTAACCAACCTTGCCGACTCTGAAGATATGAAAGAAAAGATATCTCTGATTATAAAAATTAAAAACTGTTTTGGTAAAAGTTATAAGAAAGTCAACAGACAAACAATAGATCTTGGGGAAAACTGCAATATACATGACAAAGAGTTAATATTTGTAATAATAAAAGGGTTCTCATAATTTTTTTAAATGAAAGAGTCCAAAGAATAATGGGCAAATCATATGACTAATTAAATCCCCCAAATAAATCCAATAGCCAACAAGCATTTAAAAAGATGCTCAACTTATTAGAAATAAAAATAACACAATGAAAGTAATGATGCAATATCACTCTACACCTGTAAAATTGGCAAATTTTAAAAACAGGATAAAACTTATCGCTATGTGAATGCAGAGAGAAGGCCATTTTCATACTTCGATGGTAGAAATGTTTGAAAAGTTCTGACCTCTTTGGAAATTAAAACTTAGAAGGAAACATTCCCTTCGTTCCATTAATATTCCTCTTGCAAGTTTGTTCAACAGAAGTAAAAGCACCAGTATGTAATGATATAGGATATAGTAGCCAAAAACTGGAATAAAGTGAACATATTGACTAAATTGTGATACAGCCATACCATAGAATCTTATATAGCCAATAAAAATAATGAATTAAAGCTATACCAATTGACTTAGAGTTCTAGTACGTGTTAATGAGTGAGAAATGTGTGTATAATGTCCCAATTTTATAAAACAAATAATGTCCAAGAAAACCTTTGTGTGTGTGTATGTGTATGTGAATATATATTATCATACTGGGGTTACCTAGCTGAGGTGGGGGAGAAGGGGACTGATGTGGAAAGAGGGTGGGGAGCCAAACAGAAAGAACCAAAAAGAATATAAAGTATGTACAACATGACCACATTTAATGTTTACACAGCCACAATCTATGTATTATATTTAAATCTTTATAATACACATTTAAAGAAGACAAAAAAATAAAATAAATGATTTCAGCATTCAACTCAAGAAGCAAAAATCTAACAACAAAATGAACCAAAGGAAATTAGAAGGAAGGAATAAATCAATGAAAGTAGAAGCAGAAACTGATGCAACAGAAAGAAAAAAGAGATTGATAAATCAAACCAAAAGAAAATTCTTGACAAGACCAATAAAATCAAGAAAACTCCTGGAAATATTATTTTTAAAAGAGAGGAAGAGAACATATACAACATAAGGAATGAAAAAGAAAATATAACTACAGACACAGAACAGTTTAACAAAATCACAGGAGACTCTTACATAACTTGATACCAATACATTATCAAATCTAGGGACAGTAGATTGCTTTCTATGAAAGTATAGACCAAAATATACCAATATTTACTGAAGAAGAGGTAGAAAAATCTGAATCAACTGATGACCATAGACAATATTGATAAAGTTATTTAATACTCTGCCTAAATGCACCAGAACCCCCAAAACACGAAAAGCTTCTGAACTCAAGGCTCATATTATCCTTACACCCAAAGTAGGAAAAGATATTATAAAAACACACATTGCATGTACACACAAGAGAACCAGACATGAAACTTGTGTGTGATATTGATTGGATTTCATTGCCTTGATTCTCTCTATGGAAGCTTGGGCAGGCAGAGGGAAGTTTTGTCTTTGTCCCTTCACCCTCCCTCTACTCCAGTCTCTAGATTCTGGAGGAGCAGCATATGACGAAGAGAAGCAATGGACAAAACAGAACAAAATATCAACAAATAGGTCAGACCTATGAAAAGAATTGGCAGTTAGCATTTCTGCTAATAACACAGATGTGTGCACACCTTACCCAGAAATGTTTCTTTGGGGCCCAGGTAGCATCACAACCATCCTAACCCGATGTCTGCACCTTCCTCCAAGCAGACTTACATCCCCACAATCCTGGCCCCGATCAGACCCTACAGGACATGCCTTTACCTTGCGTCCACAGGCAGCTCACCGAGATCACTTTGCATATAGTCCCATGACAGTTCCACTGCACCCAGGTAGTATCTTCTGGTGGCACTAAAGCAGAATCGCAAAAGGCACAGAAAGAAGCAGGTGGAGAGCTCTATTTGCATGACTTATTGCTACAAATGTTCAACTGGAGAAGCAAAAGGTTAATTCTTCTCTAAAATATCTTTAGCTCCCAGGAGGGGAAAAAAGTAAAATTTCTGATTTAATGAAAAGTCCCAATTTCTTTGCAGAGCATTTTAAGGAACTTTACCCACTGGATGTGCTCAGCACTAAGCAGTAACCGATAGGATTGCTTCCTTTTTATCAGTGGGAAGCAGCCACAGGAAGAACTGAAGTAGCAAAAGGGAGGCTGCTAAACTTAACCCATTCACTTCTGAGAGCAGTAGGGGCATAAGTCTGCTTTAATCAGAACCTTTAAGGAAAGGAGGAGAGGGATGGAGAAGTCAAAGTGAACAGGAGCTTTAATTTGTGCTCCTATTCCTAGCCTACTCCAACCCTCTTCCTGAGTGGCAGCAGCAAGAGAAGTTCTGGATGTTGTCGAAGATTCTAGAATTCACTTGCACTAGCAAGAGTAACCAGCAACCTGTTAGTCTCTCTGCTTTTGCCCTTGCCCCTCACACTGCTGCCAGTATGAGGAATTTATAGTTTTTAAAACTGTAGTTTTACATATAACATGAGGTTAGGCAACTATTGTTTTAAAAACTATAATTTATAGTTATAATTTAAAACTATAAAGCGAGTCCTGTCACTCCTCTTCTCAGAATCCTCCAATGGCTTCTGACCTCCATCAGGGTAAAACCCTACATCTTTACCATGGCCTAGGTCCTAGAGCATCCCACATGGTCTGCATGCCCTTTCTCCTGACCTCTGTAGTCTCATCTCACTCTGGTTATACTGGTCTCCTTACTCTTCCCTAAAATATCAAGCACACTCATGCCCCTGGACCTCAACACTTGCTATTTCTTTTACCCAAAACACCTTTCCCCCAGATTTCCACGTAGTTCCACTCCCACAACTCCTTCACATTTCAGCTCCAATCTTCCCTGTTGAATGAGGTTTAAATATGGAACACCACATTTATGTTGTAAGCTCTTTACCCCCACCTGCATCACTGATATCCCTCTTGGCTTCATTTTTCTCAATAGCACTCATAACCACCTGGCATTTATTCATTTATTTATTTTGTTTTGTTTTTAACCTAACACTTTTCCAGGCTGTTTACATTTGGCCCAGGTATAGGATATATCTCTTTACATCAGAATGTAGCCATGGTGAGCTCAAACACCCTACTCAGGTTAATGTTTATTAGGGAGAGTGAGGGCCCCTGCAGGGGCCTCAAAGTGTAAGAGATTATGAGAAGAAACTTGATCAGGGTTGCTATAAAAATGTTATCATTGAGCTCAGTTCTGCACAAACAAGAATGTGTTAGGGAGCAATTGGTATATTGTCGACTGGTTTGGAAACAGGCAGCAAGAAGCCCCTTTGATAAACACTCCTCTCTGACAGGTACAAGGATGCAGAGATGACAGCTGACACTATATGCCAGGAACTGTTCTAGGTGCTTTTAAATACAGGTACTATTCTTACCTTCATTTTATGGGTGATGAAACTGAAGCACGGAGAGGTTAGGCAACTTCTCCATGGCCACACAGCTTGTGAGTGGTAGCATTCAAACCCATGTACTCTGGCTCCAGAAGTCATGCTCCTAACCACTATGCTATACTTCTATGCCTCAGAAATGAAGAAATCCCAGTTCCCAACCCCCTGGGAATGACAGTCCAATGGAGGAGACAGAAAAGTAGACAGTTACAGTACAGGGTGATAAATTCACTGCCAGGTGCTACACATAGGCTATCTGATTTAATCCTCATGACAACACCGCAAAGTGGATACAGATAAAGTAACTGAGGTACAGAGAGGTTAAATGGCTTGCCTACAGCCACATAACTACCCATTTGTCCTAGACAGATATTGTCCTAGGCACTGGGTACACATTGATGAAAAATATAAGCAACTGAAAGAGGGATGATAAGCAATAATTACAATACATGAGTACATTATACAGTATGTTAGAA
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Task1_train_31990
With a mutation on Chromosome X in gene RAB39B (RAB39B, member RAS oncogene family), classify this variant as benign or pathogenic. Include the disease if it's pathogenic.
Pathogenic; Parkinson disease, X-linked dominant
TTGTGTTAATGAAATTTGCCATGTTTTGTTTGTCTTTTACAACCACGAAGGTGGCAATTTAATTACCCCACCTAAGCCAGCTCTTGTGAAATGAATATAGAGAAGATGATCAGTTCACTTGTAGTTAATGCTGTGAACTGATCCAAAGTGGTTTGCTCATCCAACTTGGGGCACAGGTGGCAGAATAGTCTTCCATAATTTTCATGATTTGGTTTCTTTATTCTGGCTAAAGCAAATTCCCAAAGTTTCAGATTCGGTCACATTCATACTGAAGTTCAATATTATATCTCAAAGCGATTTGCCATTCTTAGGCCTTCCTATCACAATGGATATGAGAAACCTGACTCTAGTCAGAATAGTTTTTTTTTTTAATTGTGAAAAGTATGGCTTTTGCCTAGCTGAACTGGCTACAATCCAAAAAGTAATTTAAAGCATCACCTCTCTTCAAGAAAATAATGGAAACTTCAAGCCAGCCATTCCAATTTGCTGATGCAGTTAGCTGTTTGTTCACCTGAGAATTAAGGGCTGACTCTCTTGGGTAGACAGGAACTCAGTGTACGTATATGGCAGACAGGTGGCCAAGGTCATTTTGGGGTGGGTATTTTATCCCTATCCCACTCCGCATTGCTGTACGTGGTTCCTTTCAATAAAAATCCACTGTGTCTCAGTGATAAGAACACTTATAGCCCACACAGTTCTAATGTCTTTTTAGTTGTGCAATTATTCACTTGTTTAAAGCCCTCTTGTCAATAATGCCTGAATGGGCTTTACCTTTGATTCCTTCCCATGTTCCCTCAGGATTATAGCTGAGTTGTAATCAATAAGGAAAACATATCCTAACATGTAGAGAACATTTATTTATAGTCATATCTCTTCCCAAGTAAACAAATTCATAATCATTTATTCATCTGACAGCAGTATGATGCAGTGAAAAGAGCTAGGAGTCACGAGTCCTTGACCCTGGCCAAGTGATTTTCATGGCTCTTAGTTTACTATTCTGTAAAATGGGGCAAAAACCTCGTAGGCCTGTTATGATGATCAAATAAGTAGCCCAAGTAACTGTAAGCTGTTTGTAAGGGTTACAGTGCCTCCTGTTCAGCAGGAGAGAGTGTTTGCCTCAGGGCTCTTTTCAGAGGCAGTCACTGTGTTGTCACTGTCACGTGCCTGAAGAAGCAAGCAGACTGTTTACTTCCAGATTGCAGGTGCCAAGGCATTGAAACCCCAGGCATGGTCAAAGGAAAAAGGGGGTATGGCATTTGGGTTATAGTGTCTCTTTCCTAGTTATAGGGTAATTTGCATGGGACAATTTGTTTCATACAGCTGGTAATTCTATCACAAGGGTGTTCATTTTCTGAAATGTGCTAATAACTGTGTCGATTGCCTTCCTTTCCATAGTCACATCATTTTTACTTGAACACCAGACCTTTTGGTCTGTGTTCCTCATTTTACAGAAAGCTGTTAAAAGCTAATTGGTACCTTTTAACCAAACCCAGCAAACACCTTTGGTGCAGGGTATTCTCACGGAATAAGTAGAGCTCATAATCTTTGTTTAGTTATGCTAATTGTCCCCATTGTGAAACTTTTTTCCCCTTTATGTATTTCTTTATGTTCATGGCCTATAAGTGAGCTCAAATACCAAGGAACAGTTGTCCTGTCTGTAGGTATGTTTTCCTGGGACTTAGCTTCCTAAACCCCAGGCCTTTAACATGTGGTCCACAAAGGGCTCATGGAGCAGCCACTGCCTAGCATGGGCCACAAAACAGTGCCTGGCCTGGCCCATGTCAGCAATTCAGTCCCTTGGTCACAGCACTCAGGCACCCCCATCCACCCGCACACGAGTCTGTCAGAGTCCCCCTGAGAGGGAGGCTCACTTGGTATCCAAATGGAGGTTGAGTTCTCATCAGTTACACAAAGATTCTATTTATTTCTCTTACTTTTCAGTTCAAGTAGGAGAGCATGTTTTGGAAATAAAAGAACTGACTAGCACAAACATCTCCTCTCTGATTTGACAACCTCTTCTGAAGAGTGAACCACATTTGGTACAAATCCACTCTTCACCCCTTCCCAGCCCTCCTGGATTGTAATCTCCCCCCTTTTAACCAGCTCATATATGTCTCTTGTCAGGTCTGTGAAGGCTTTCTCCACATTAATGGCATCTCGGGCTGACGTTTCAATGTACTTCATGCCGTATGCAGCAGCCAGTTTCTCGGCCTCGTGGCGAGTCACTTGCCTCTGTGTATCCAGGTCACACTTGTGACCCACCAGAACAAATACAATTTGGTAGGGCTGAACGTGTACTTTGGTCTCTTCTAACCACTCATGGACATTCTGGAAGGACCTGCGGTTGGTAATGTCAAATAAGAGAAGACCACCTACTGAGTTCCTGTAGTAGGCGCGAGTGATGGATCTAAAACACAAGAAAGAAGTAAAGAGTAAAGGCTGTGCCCAAACTTCTGCATGTCAATGAACTCAGTATATTCAAGTGTTCCTGGTTAGTGACACAGTCCTTTAATAAAAATGATTTTCTTTTTTTTTAAAAAAACAAAGGAATACAAATGGCATTCCATACTACTACTAATATGTGAGTTTCCAATTGGGCCAAACTTTGAGATGGGCATCTTCTAGAAACGAATGTTCATGAACTTTTAGGCATTTTCCATGGATTCAGCACTGGAGAGTGACCCTGGGACATAACTGAGTTCTATTTCTTGCCTTCAGGTAAAACTACAACTAACTCTCCCACCCCCCAAATCTGAATAACTGACAGAGACTTCCTTTTCTGCAAAATAGGATACCCAAGTCACAGTGTTACCATGAGGCAAAATGAAACAATGGATATTAAAGTGTTCTGTGACGTGGAGAGTTCATTACAAATGCTAGCAGTTGAAACAGGATTTTTAAAACATAGAAATGAATTTATGATAGTTAACAAAATATTTAAAGTAGGTATCTTGCTACTCCATTTTTTCCATTTATCATTACCATGTTTTTTTCTCTTTCCATTATTATTATTGTTTATTATTATTATTATTATTATTATTAGCTAACAGGGATCCTCAATCTCTTCTGTGAGGAGAAACACAATTTTATTTTTTATTTTCAAGGCCTGTGGGAATGGGAAAAAGAGAGATGGCGAAGGGTTCAGGCAAAGTGCCTCTCAGCCCTGTTTCCTGACACATTTCAGAGAGGCCAACTCAACTCAGGAGCCATCAGAAGAAACTTCACATGTTTTAACTTCTTGACTTGAGGAACCTCATTATAAATATACATTATGGCACTTTGCTTACAGTGTATTAAAGCTTATTACAGGGTATGGACCTATTTGTCTCTGCAGTCACTTGCTTTAGACTACTGTGATTTTTTTTACCTATGTCTATTTTTAGGTTTTCTGTCTCCTCAGATAAAGAAGATAGACAACGAAGGACTCAATAGCTTAGAGAAAATGGCTCAATGTTAGCAGAACAAGCATTGTCCAGGGACCTACAGTCCAAGCTAGATGATGGTAAAAGTAAAACTTACAAATGACTTTAAGTCTCCAAAATCAGGCAAATCAGCCCTGGGGACTGAAAGCATTTCTCGTCTCTTAGGTTTGAAGATTCATGGAGAATGGTAGATTTACCAGAAAATTTAGACATGAACAAACAAAGGTTTTGATTTGTGAGAAGGTTGATTCAAGAAATCAACAAGCAAGCTGTAGATCACTGTCAAAACTCTGGAATATATTATTACATTAATTGTTTGTGAGTACTTAGCAAAGAAAGTGACAAAGGCCTTCTAAGCATGGACATAAGGCTACATAAACCTTAAATTCTTCCCTACATTAAAAAATCTTAAATAATGTGAAAAGACAGATGATAAACTAGGAATATATCTTACAACATACATGACAGGAAAGGGTTAATATTCTTAATCTATAAAGTACTCTTACAAGTCCATATTGCCCAATAAATAAATAAGCAGTGGATATGAACAGGCTGTTCATATAGAAAGAAATTCCAACAAACACATAAAAGATACCTTTCTTTGCTTAGGAGAAATGCAATCGCAAGTTCAAAGTGAACCTGTACAAGGATATTTTCCACAGTGGTGTTTGTGG
TTGTGTTAATGAAATTTGCCATGTTTTGTTTGTCTTTTACAACCACGAAGGTGGCAATTTAATTACCCCACCTAAGCCAGCTCTTGTGAAATGAATATAGAGAAGATGATCAGTTCACTTGTAGTTAATGCTGTGAACTGATCCAAAGTGGTTTGCTCATCCAACTTGGGGCACAGGTGGCAGAATAGTCTTCCATAATTTTCATGATTTGGTTTCTTTATTCTGGCTAAAGCAAATTCCCAAAGTTTCAGATTCGGTCACATTCATACTGAAGTTCAATATTATATCTCAAAGCGATTTGCCATTCTTAGGCCTTCCTATCACAATGGATATGAGAAACCTGACTCTAGTCAGAATAGTTTTTTTTTTTAATTGTGAAAAGTATGGCTTTTGCCTAGCTGAACTGGCTACAATCCAAAAAGTAATTTAAAGCATCACCTCTCTTCAAGAAAATAATGGAAACTTCAAGCCAGCCATTCCAATTTGCTGATGCAGTTAGCTGTTTGTTCACCTGAGAATTAAGGGCTGACTCTCTTGGGTAGACAGGAACTCAGTGTACGTATATGGCAGACAGGTGGCCAAGGTCATTTTGGGGTGGGTATTTTATCCCTATCCCACTCCGCATTGCTGTACGTGGTTCCTTTCAATAAAAATCCACTGTGTCTCAGTGATAAGAACACTTATAGCCCACACAGTTCTAATGTCTTTTTAGTTGTGCAATTATTCACTTGTTTAAAGCCCTCTTGTCAATAATGCCTGAATGGGCTTTACCTTTGATTCCTTCCCATGTTCCCTCAGGATTATAGCTGAGTTGTAATCAATAAGGAAAACATATCCTAACATGTAGAGAACATTTATTTATAGTCATATCTCTTCCCAAGTAAACAAATTCATAATCATTTATTCATCTGACAGCAGTATGATGCAGTGAAAAGAGCTAGGAGTCACGAGTCCTTGACCCTGGCCAAGTGATTTTCATGGCTCTTAGTTTACTATTCTGTAAAATGGGGCAAAAACCTCGTAGGCCTGTTATGATGATCAAATAAGTAGCCCAAGTAACTGTAAGCTGTTTGTAAGGGTTACAGTGCCTCCTGTTCAGCAGGAGAGAGTGTTTGCCTCAGGGCTCTTTTCAGAGGCAGTCACTGTGTTGTCACTGTCACGTGCCTGAAGAAGCAAGCAGACTGTTTACTTCCAGATTGCAGGTGCCAAGGCATTGAAACCCCAGGCATGGTCAAAGGAAAAAGGGGGTATGGCATTTGGGTTATAGTGTCTCTTTCCTAGTTATAGGGTAATTTGCATGGGACAATTTGTTTCATACAGCTGGTAATTCTATCACAAGGGTGTTCATTTTCTGAAATGTGCTAATAACTGTGTCGATTGCCTTCCTTTCCATAGTCACATCATTTTTACTTGAACACCAGACCTTTTGGTCTGTGTTCCTCATTTTACAGAAAGCTGTTAAAAGCTAATTGGTACCTTTTAACCAAACCCAGCAAACACCTTTGGTGCAGGGTATTCTCACGGAATAAGTAGAGCTCATAATCTTTGTTTAGTTATGCTAATTGTCCCCATTGTGAAACTTTTTTCCCCTTTATGTATTTCTTTATGTTCATGGCCTATAAGTGAGCTCAAATACCAAGGAACAGTTGTCCTGTCTGTAGGTATGTTTTCCTGGGACTTAGCTTCCTAAACCCCAGGCCTTTAACATGTGGTCCACAAAGGGCTCATGGAGCAGCCACTGCCTAGCATGGGCCACAAAACAGTGCCTGGCCTGGCCCATGTCAGCAATTCAGTCCCTTGGTCACAGCACTCAGGCACCCCCATCCACCCGCACACGAGTCTGTCAGAGTCCCCCTGAGAGGGAGGCTCACTTGGTATCCAAATGGAGGTTGAGTTCTCATCAGTTACACAAAGATTCTATTTATTTCTCTTACTTTTCAGTTCAAGTAGGAGAGCATGTTTTGGAAATAAAAGAACTGACTAGCACAAACATCTCCTCTCTGATTTGACAACCTCTTCTGAAGAGTGAACCACATTTGGTACAAATCTACTCTTCACCCCTTCCCAGCCCTCCTGGATTGTAATCTCCCCCCTTTTAACCAGCTCATATATGTCTCTTGTCAGGTCTGTGAAGGCTTTCTCCACATTAATGGCATCTCGGGCTGACGTTTCAATGTACTTCATGCCGTATGCAGCAGCCAGTTTCTCGGCCTCGTGGCGAGTCACTTGCCTCTGTGTATCCAGGTCACACTTGTGACCCACCAGAACAAATACAATTTGGTAGGGCTGAACGTGTACTTTGGTCTCTTCTAACCACTCATGGACATTCTGGAAGGACCTGCGGTTGGTAATGTCAAATAAGAGAAGACCACCTACTGAGTTCCTGTAGTAGGCGCGAGTGATGGATCTAAAACACAAGAAAGAAGTAAAGAGTAAAGGCTGTGCCCAAACTTCTGCATGTCAATGAACTCAGTATATTCAAGTGTTCCTGGTTAGTGACACAGTCCTTTAATAAAAATGATTTTCTTTTTTTTTAAAAAAACAAAGGAATACAAATGGCATTCCATACTACTACTAATATGTGAGTTTCCAATTGGGCCAAACTTTGAGATGGGCATCTTCTAGAAACGAATGTTCATGAACTTTTAGGCATTTTCCATGGATTCAGCACTGGAGAGTGACCCTGGGACATAACTGAGTTCTATTTCTTGCCTTCAGGTAAAACTACAACTAACTCTCCCACCCCCCAAATCTGAATAACTGACAGAGACTTCCTTTTCTGCAAAATAGGATACCCAAGTCACAGTGTTACCATGAGGCAAAATGAAACAATGGATATTAAAGTGTTCTGTGACGTGGAGAGTTCATTACAAATGCTAGCAGTTGAAACAGGATTTTTAAAACATAGAAATGAATTTATGATAGTTAACAAAATATTTAAAGTAGGTATCTTGCTACTCCATTTTTTCCATTTATCATTACCATGTTTTTTTCTCTTTCCATTATTATTATTGTTTATTATTATTATTATTATTATTATTAGCTAACAGGGATCCTCAATCTCTTCTGTGAGGAGAAACACAATTTTATTTTTTATTTTCAAGGCCTGTGGGAATGGGAAAAAGAGAGATGGCGAAGGGTTCAGGCAAAGTGCCTCTCAGCCCTGTTTCCTGACACATTTCAGAGAGGCCAACTCAACTCAGGAGCCATCAGAAGAAACTTCACATGTTTTAACTTCTTGACTTGAGGAACCTCATTATAAATATACATTATGGCACTTTGCTTACAGTGTATTAAAGCTTATTACAGGGTATGGACCTATTTGTCTCTGCAGTCACTTGCTTTAGACTACTGTGATTTTTTTTACCTATGTCTATTTTTAGGTTTTCTGTCTCCTCAGATAAAGAAGATAGACAACGAAGGACTCAATAGCTTAGAGAAAATGGCTCAATGTTAGCAGAACAAGCATTGTCCAGGGACCTACAGTCCAAGCTAGATGATGGTAAAAGTAAAACTTACAAATGACTTTAAGTCTCCAAAATCAGGCAAATCAGCCCTGGGGACTGAAAGCATTTCTCGTCTCTTAGGTTTGAAGATTCATGGAGAATGGTAGATTTACCAGAAAATTTAGACATGAACAAACAAAGGTTTTGATTTGTGAGAAGGTTGATTCAAGAAATCAACAAGCAAGCTGTAGATCACTGTCAAAACTCTGGAATATATTATTACATTAATTGTTTGTGAGTACTTAGCAAAGAAAGTGACAAAGGCCTTCTAAGCATGGACATAAGGCTACATAAACCTTAAATTCTTCCCTACATTAAAAAATCTTAAATAATGTGAAAAGACAGATGATAAACTAGGAATATATCTTACAACATACATGACAGGAAAGGGTTAATATTCTTAATCTATAAAGTACTCTTACAAGTCCATATTGCCCAATAAATAAATAAGCAGTGGATATGAACAGGCTGTTCATATAGAAAGAAATTCCAACAAACACATAAAAGATACCTTTCTTTGCTTAGGAGAAATGCAATCGCAAGTTCAAAGTGAACCTGTACAAGGATATTTTCCACAGTGGTGTTTGTGG
Task1_train_31991
A variant was discovered on Chromosome X, affecting RAB39B (RAB39B, member RAS oncogene family). What is its functional impact — neutral or pathogenic? State the disease if pathogenic.
Pathogenic; not provided
CTAAGCCAGCTCTTGTGAAATGAATATAGAGAAGATGATCAGTTCACTTGTAGTTAATGCTGTGAACTGATCCAAAGTGGTTTGCTCATCCAACTTGGGGCACAGGTGGCAGAATAGTCTTCCATAATTTTCATGATTTGGTTTCTTTATTCTGGCTAAAGCAAATTCCCAAAGTTTCAGATTCGGTCACATTCATACTGAAGTTCAATATTATATCTCAAAGCGATTTGCCATTCTTAGGCCTTCCTATCACAATGGATATGAGAAACCTGACTCTAGTCAGAATAGTTTTTTTTTTTAATTGTGAAAAGTATGGCTTTTGCCTAGCTGAACTGGCTACAATCCAAAAAGTAATTTAAAGCATCACCTCTCTTCAAGAAAATAATGGAAACTTCAAGCCAGCCATTCCAATTTGCTGATGCAGTTAGCTGTTTGTTCACCTGAGAATTAAGGGCTGACTCTCTTGGGTAGACAGGAACTCAGTGTACGTATATGGCAGACAGGTGGCCAAGGTCATTTTGGGGTGGGTATTTTATCCCTATCCCACTCCGCATTGCTGTACGTGGTTCCTTTCAATAAAAATCCACTGTGTCTCAGTGATAAGAACACTTATAGCCCACACAGTTCTAATGTCTTTTTAGTTGTGCAATTATTCACTTGTTTAAAGCCCTCTTGTCAATAATGCCTGAATGGGCTTTACCTTTGATTCCTTCCCATGTTCCCTCAGGATTATAGCTGAGTTGTAATCAATAAGGAAAACATATCCTAACATGTAGAGAACATTTATTTATAGTCATATCTCTTCCCAAGTAAACAAATTCATAATCATTTATTCATCTGACAGCAGTATGATGCAGTGAAAAGAGCTAGGAGTCACGAGTCCTTGACCCTGGCCAAGTGATTTTCATGGCTCTTAGTTTACTATTCTGTAAAATGGGGCAAAAACCTCGTAGGCCTGTTATGATGATCAAATAAGTAGCCCAAGTAACTGTAAGCTGTTTGTAAGGGTTACAGTGCCTCCTGTTCAGCAGGAGAGAGTGTTTGCCTCAGGGCTCTTTTCAGAGGCAGTCACTGTGTTGTCACTGTCACGTGCCTGAAGAAGCAAGCAGACTGTTTACTTCCAGATTGCAGGTGCCAAGGCATTGAAACCCCAGGCATGGTCAAAGGAAAAAGGGGGTATGGCATTTGGGTTATAGTGTCTCTTTCCTAGTTATAGGGTAATTTGCATGGGACAATTTGTTTCATACAGCTGGTAATTCTATCACAAGGGTGTTCATTTTCTGAAATGTGCTAATAACTGTGTCGATTGCCTTCCTTTCCATAGTCACATCATTTTTACTTGAACACCAGACCTTTTGGTCTGTGTTCCTCATTTTACAGAAAGCTGTTAAAAGCTAATTGGTACCTTTTAACCAAACCCAGCAAACACCTTTGGTGCAGGGTATTCTCACGGAATAAGTAGAGCTCATAATCTTTGTTTAGTTATGCTAATTGTCCCCATTGTGAAACTTTTTTCCCCTTTATGTATTTCTTTATGTTCATGGCCTATAAGTGAGCTCAAATACCAAGGAACAGTTGTCCTGTCTGTAGGTATGTTTTCCTGGGACTTAGCTTCCTAAACCCCAGGCCTTTAACATGTGGTCCACAAAGGGCTCATGGAGCAGCCACTGCCTAGCATGGGCCACAAAACAGTGCCTGGCCTGGCCCATGTCAGCAATTCAGTCCCTTGGTCACAGCACTCAGGCACCCCCATCCACCCGCACACGAGTCTGTCAGAGTCCCCCTGAGAGGGAGGCTCACTTGGTATCCAAATGGAGGTTGAGTTCTCATCAGTTACACAAAGATTCTATTTATTTCTCTTACTTTTCAGTTCAAGTAGGAGAGCATGTTTTGGAAATAAAAGAACTGACTAGCACAAACATCTCCTCTCTGATTTGACAACCTCTTCTGAAGAGTGAACCACATTTGGTACAAATCCACTCTTCACCCCTTCCCAGCCCTCCTGGATTGTAATCTCCCCCCTTTTAACCAGCTCATATATGTCTCTTGTCAGGTCTGTGAAGGCTTTCTCCACATTAATGGCATCTCGGGCTGACGTTTCAATGTACTTCATGCCGTATGCAGCAGCCAGTTTCTCGGCCTCGTGGCGAGTCACTTGCCTCTGTGTATCCAGGTCACACTTGTGACCCACCAGAACAAATACAATTTGGTAGGGCTGAACGTGTACTTTGGTCTCTTCTAACCACTCATGGACATTCTGGAAGGACCTGCGGTTGGTAATGTCAAATAAGAGAAGACCACCTACTGAGTTCCTGTAGTAGGCGCGAGTGATGGATCTAAAACACAAGAAAGAAGTAAAGAGTAAAGGCTGTGCCCAAACTTCTGCATGTCAATGAACTCAGTATATTCAAGTGTTCCTGGTTAGTGACACAGTCCTTTAATAAAAATGATTTTCTTTTTTTTTAAAAAAACAAAGGAATACAAATGGCATTCCATACTACTACTAATATGTGAGTTTCCAATTGGGCCAAACTTTGAGATGGGCATCTTCTAGAAACGAATGTTCATGAACTTTTAGGCATTTTCCATGGATTCAGCACTGGAGAGTGACCCTGGGACATAACTGAGTTCTATTTCTTGCCTTCAGGTAAAACTACAACTAACTCTCCCACCCCCCAAATCTGAATAACTGACAGAGACTTCCTTTTCTGCAAAATAGGATACCCAAGTCACAGTGTTACCATGAGGCAAAATGAAACAATGGATATTAAAGTGTTCTGTGACGTGGAGAGTTCATTACAAATGCTAGCAGTTGAAACAGGATTTTTAAAACATAGAAATGAATTTATGATAGTTAACAAAATATTTAAAGTAGGTATCTTGCTACTCCATTTTTTCCATTTATCATTACCATGTTTTTTTCTCTTTCCATTATTATTATTGTTTATTATTATTATTATTATTATTATTAGCTAACAGGGATCCTCAATCTCTTCTGTGAGGAGAAACACAATTTTATTTTTTATTTTCAAGGCCTGTGGGAATGGGAAAAAGAGAGATGGCGAAGGGTTCAGGCAAAGTGCCTCTCAGCCCTGTTTCCTGACACATTTCAGAGAGGCCAACTCAACTCAGGAGCCATCAGAAGAAACTTCACATGTTTTAACTTCTTGACTTGAGGAACCTCATTATAAATATACATTATGGCACTTTGCTTACAGTGTATTAAAGCTTATTACAGGGTATGGACCTATTTGTCTCTGCAGTCACTTGCTTTAGACTACTGTGATTTTTTTTACCTATGTCTATTTTTAGGTTTTCTGTCTCCTCAGATAAAGAAGATAGACAACGAAGGACTCAATAGCTTAGAGAAAATGGCTCAATGTTAGCAGAACAAGCATTGTCCAGGGACCTACAGTCCAAGCTAGATGATGGTAAAAGTAAAACTTACAAATGACTTTAAGTCTCCAAAATCAGGCAAATCAGCCCTGGGGACTGAAAGCATTTCTCGTCTCTTAGGTTTGAAGATTCATGGAGAATGGTAGATTTACCAGAAAATTTAGACATGAACAAACAAAGGTTTTGATTTGTGAGAAGGTTGATTCAAGAAATCAACAAGCAAGCTGTAGATCACTGTCAAAACTCTGGAATATATTATTACATTAATTGTTTGTGAGTACTTAGCAAAGAAAGTGACAAAGGCCTTCTAAGCATGGACATAAGGCTACATAAACCTTAAATTCTTCCCTACATTAAAAAATCTTAAATAATGTGAAAAGACAGATGATAAACTAGGAATATATCTTACAACATACATGACAGGAAAGGGTTAATATTCTTAATCTATAAAGTACTCTTACAAGTCCATATTGCCCAATAAATAAATAAGCAGTGGATATGAACAGGCTGTTCATATAGAAAGAAATTCCAACAAACACATAAAAGATACCTTTCTTTGCTTAGGAGAAATGCAATCGCAAGTTCAAAGTGAACCTGTACAAGGATATTTTCCACAGTGGTGTTTGTGGAAGTGGGGAGCTGGAGGTAACTTAAGTTTGTAATTATTTCTTCTCCTTACCCCTCTTCAATTACCCAACCA
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Task1_train_31992
The gene LOC130068896, RAB39B (ATAC-STARR-seq lymphoblastoid silent region 21124| RAB39B, member RAS oncogene family) on Chromosome X contains a mutation. Based on this information, is the variant pathogenic or benign? Provide the disease if relevant.
Pathogenic; not provided
ACGAAGGACTCAATAGCTTAGAGAAAATGGCTCAATGTTAGCAGAACAAGCATTGTCCAGGGACCTACAGTCCAAGCTAGATGATGGTAAAAGTAAAACTTACAAATGACTTTAAGTCTCCAAAATCAGGCAAATCAGCCCTGGGGACTGAAAGCATTTCTCGTCTCTTAGGTTTGAAGATTCATGGAGAATGGTAGATTTACCAGAAAATTTAGACATGAACAAACAAAGGTTTTGATTTGTGAGAAGGTTGATTCAAGAAATCAACAAGCAAGCTGTAGATCACTGTCAAAACTCTGGAATATATTATTACATTAATTGTTTGTGAGTACTTAGCAAAGAAAGTGACAAAGGCCTTCTAAGCATGGACATAAGGCTACATAAACCTTAAATTCTTCCCTACATTAAAAAATCTTAAATAATGTGAAAAGACAGATGATAAACTAGGAATATATCTTACAACATACATGACAGGAAAGGGTTAATATTCTTAATCTATAAAGTACTCTTACAAGTCCATATTGCCCAATAAATAAATAAGCAGTGGATATGAACAGGCTGTTCATATAGAAAGAAATTCCAACAAACACATAAAAGATACCTTTCTTTGCTTAGGAGAAATGCAATCGCAAGTTCAAAGTGAACCTGTACAAGGATATTTTCCACAGTGGTGTTTGTGGAAGTGGGGAGCTGGAGGTAACTTAAGTTTGTAATTATTTCTTCTCCTTACCCCTCTTCAATTACCCAACCAGTATCTTCTATGCTTAGTTAGTTTTCAATAGATAAATGAGTAAATGATCATAAACTTGGGCTATTGAGTTTTCTTGATCTGGTTCCTGCTGCTCTACTTTAGTTCAAATTGTTCTCTGCAAAGTTTTCTGTGTACACTCTGCTCCCTCTCACTTCTGTCTTTATTCATGCTGTTTCCTATCCCTGGGCGTTTCCTGTCTTTGCTTAGGCAGTCATACTCATCCGGTCTCATCTTCTCCAGTTAACCTTTCCTCCTCTGTGTTCATACATATAATTACAAATAATACATGCTACAATAGAAAAGCAAAGGGTTCTGAGTGAAAGTAAACATATTCATTGATTATTCAATGAATTCATTGATTGAAATTAAGCATGTTCATTTTGTGCCAAGTGTTACAGTAGGGAGTGGGCATACAAATATGAGCAAGACACACTTTCGTAATTGCTGATTATCTATTTCCCTCAACTATGTTAGCACAGAAGTTCCAAGAATGAAGGGGCTTTGTCTGTTTAGATTACATGGCATCCCCTTGTGTGAGTCTCCTCACACTGTTTTCCCAGGAACAAGCCCAGAGTCTGGCACATAGTAGATGATCACTGAATGTGTGCTGGTTGCAAGAAGGAATCAATCGTATCTATTTCATGTTAGAACATATGTTAGCATATATATGTGCACACACACAGATGTGGAAATAAAACATAATACACATGTATTTATGTATTTAAATCTCTGTCAGTTATGTTAGGATGACCTGGGAACGTTTTTGAAAGTATGTAACATAGGGACTGAGATTGATGAATTACAGATACAGAGATCAATTCCAGCTAGTTTGTTAGCCACCAAAGGGCAGGTTGGTGGAGTTGTGGTGCAAGCAATATGTGTTATTGACCGGCCTTCCCTGCCAGGGCGCTTCTTTCCTTGCACTAAACTCCGGGTTAGCCGAAGGTGGGCTTCGGCAGAATCCTCAAGACCCTTGGTGTTGCCCTCCTGGACCGCACCTAGAACCAGGAAGTCCTCTCTCCCCAGAGGCGGTGCAAACCCCGAAGACCCTCCCACTGCTTGCGGGCCCGGACTGCGCTCCCACCTGAACCTCTCTTGACCCGCGGTATCCCAGATCTGGAGCTTGATGCGTTTTCCTGGCTCGATCTCCACCAAGCGGGAGAAAAAATCCACCCCCACGGTGGGGTCAGAAACCTGGGCAAAGCGACCCTCGGTGAAGCGGCGGATCAGGCAGGACTTGCCCACTGTGGAATCCCCGATGACAATGAGCCGGAACTGGTACAGCCAGATGGCCTCCATGGCCGCGGCTCTGCAGGTCTCCTTGGCCCGGACCGGGGACGGCGGGAGGGGGCGCCCCGCCGACGCCTCAGAGAGCGCGGCTCGGCAGGATCTAGCTCAGCCGCGAGCGCATCGCTGGCCTGGGAGCCCGAAGCTGGGTAGGCCCAGGCGCCGGGAGAGCGGAGGGATGGATGCTGCGCTCGCAAAGGTGATGAAATGGCAGCAGCATCAGCACCACGCACTCTGACTCATCACTGACAACCGGGTTACTGTAATCCCCCGCGTAGACGCGACGCCTGGGCCGCCGCACTATCTGTAAGAGGAGCGCACACAAAATGGCTGCAACATTAGCGCGATCCCTCCCTTTCTAACTACCCCACCCACCCTCTGTTCATTAAAACTGTTCTCTGTCGTTCAAACTGCCAATGTCATACCTTTTCATTGAAACTAGCAAAGCAATACAAAACTGCACAAAAAAGGGAAGGCACATAATTATATATTAGTCTACAAGTGTTTCCATGCTCACATAAACACACAAATATTATATGTGTTTGTATTCCTATATGCATTTATTGCTGTTTGTTTTTACAAAAATTAAACTGGGGCCTTACTTTCAATTAATAATTGCTTTTTGCAATTAATAAAGCAACATAAATATCTTTCCATTTCCACCTAATTTCCCTTTTGTCATAACTTATTTTAAAGTGTAGCCACAAGTATTTTATTTCTGTGAGCTACAGTCTTAAAAAAGGGGCCATGAATTCAAAGAGTATAAGTATTTTAAATTTAACGGACATGGGCATTCTACTTTCCAAAACTATTTAACAGTTTAAATTCTACCCAGCAATGTGTGAAAAGACCATCGCTCTGCATTATTTCAAGCATCATATGTATGTTTTATTCTTTCTTAATTCTTCTCAATAGAATTTAGTTAAATAAAAATATGTCTCATTGCTTTATTTTTACATTTCTCTGACTACTGATGAGGTCAATACCAAGTCTTGTGTATTGACCATTTCATTTCCTCTTCTGGGAATTGTCTCTTCATATCCTTTGTATTTTTTATGTGTAATTTTATTTTATTTTTTTTTTGAGACAGAGTCTCTCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCGATCTCGGCCCACTGCAACCTCTACCTCCCGGGTTCATGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGGTGGGACTACAGGTGCCCGCCACCACGCCCGGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGATAAGGTTACACTGTATTAGCCAGGATGGTCTCGATCTCCTGACCTTGTGATCTGCCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGCGCCCGGCCTTCTATGTGTAATCTTTTATCGTTGCCTTACTCTTTAAAAAAAATCAGCTTCATTAACATGAAAATTCACATACTGTACAATTCACCCATTTAAAGTGAACAATTCTTAGCATAGGTTTTTAATATACTCACAGATATATACAACTATCACCACAGTTAATTTTATAACATTTTTATCACTTCAAAAAGTAACCCAGAGGGGTGGGGGGAGGGGGGAGGGATAGCATTAGGAGGGATTACATTTACCTAATGTAAATGTAAATGACGAGTTAATGGGTGCAGCACACCAACATGGCACACGTATACATATGTAACAAACCTGCACGTTCTGCACAGGTACCCTAGAACTAAAAGTATAATAAAATATGTATATATATTTTTTAAAAAAAGGAACCCAGAACCTTTTAGCTATCATCTCTCTATCCCATGTTCCTCCAGCCTTTGGCAACCATTAATGTACTTTCTGTCTCTATAAATTTCCCTATTCTGAACATTTCATATACATGAAATCATATAATATGTGCATTTTTGTGACTGGCTGCTTTCACTTAGCATAATGTTTTCAAGGTTCATTCACACTGTAGCAAGTATCAGTACTTCATTCCTTTTTGTGGCTGAATACTATTCCATCATATGGATAGACCATATCTTGTTTATCCATTCATTCATTGAGGGACATTTGGGTTGTTCCCAC
ACGAAGGACTCAATAGCTTAGAGAAAATGGCTCAATGTTAGCAGAACAAGCATTGTCCAGGGACCTACAGTCCAAGCTAGATGATGGTAAAAGTAAAACTTACAAATGACTTTAAGTCTCCAAAATCAGGCAAATCAGCCCTGGGGACTGAAAGCATTTCTCGTCTCTTAGGTTTGAAGATTCATGGAGAATGGTAGATTTACCAGAAAATTTAGACATGAACAAACAAAGGTTTTGATTTGTGAGAAGGTTGATTCAAGAAATCAACAAGCAAGCTGTAGATCACTGTCAAAACTCTGGAATATATTATTACATTAATTGTTTGTGAGTACTTAGCAAAGAAAGTGACAAAGGCCTTCTAAGCATGGACATAAGGCTACATAAACCTTAAATTCTTCCCTACATTAAAAAATCTTAAATAATGTGAAAAGACAGATGATAAACTAGGAATATATCTTACAACATACATGACAGGAAAGGGTTAATATTCTTAATCTATAAAGTACTCTTACAAGTCCATATTGCCCAATAAATAAATAAGCAGTGGATATGAACAGGCTGTTCATATAGAAAGAAATTCCAACAAACACATAAAAGATACCTTTCTTTGCTTAGGAGAAATGCAATCGCAAGTTCAAAGTGAACCTGTACAAGGATATTTTCCACAGTGGTGTTTGTGGAAGTGGGGAGCTGGAGGTAACTTAAGTTTGTAATTATTTCTTCTCCTTACCCCTCTTCAATTACCCAACCAGTATCTTCTATGCTTAGTTAGTTTTCAATAGATAAATGAGTAAATGATCATAAACTTGGGCTATTGAGTTTTCTTGATCTGGTTCCTGCTGCTCTACTTTAGTTCAAATTGTTCTCTGCAAAGTTTTCTGTGTACACTCTGCTCCCTCTCACTTCTGTCTTTATTCATGCTGTTTCCTATCCCTGGGCGTTTCCTGTCTTTGCTTAGGCAGTCATACTCATCCGGTCTCATCTTCTCCAGTTAACCTTTCCTCCTCTGTGTTCATACATATAATTACAAATAATACATGCTACAATAGAAAAGCAAAGGGTTCTGAGTGAAAGTAAACATATTCATTGATTATTCAATGAATTCATTGATTGAAATTAAGCATGTTCATTTTGTGCCAAGTGTTACAGTAGGGAGTGGGCATACAAATATGAGCAAGACACACTTTCGTAATTGCTGATTATCTATTTCCCTCAACTATGTTAGCACAGAAGTTCCAAGAATGAAGGGGCTTTGTCTGTTTAGATTACATGGCATCCCCTTGTGTGAGTCTCCTCACACTGTTTTCCCAGGAACAAGCCCAGAGTCTGGCACATAGTAGATGATCACTGAATGTGTGCTGGTTGCAAGAAGGAATCAATCGTATCTATTTCATGTTAGAACATATGTTAGCATATATATGTGCACACACACAGATGTGGAAATAAAACATAATACACATGTATTTATGTATTTAAATCTCTGTCAGTTATGTTAGGATGACCTGGGAACGTTTTTGAAAGTATGTAACATAGGGACTGAGATTGATGAATTACAGATACAGAGATCAATTCCAGCTAGTTTGTTAGCCACCAAAGGGCAGGTTGGTGGAGTTGTGGTGCAAGCAATATGTGTTATTGACCGGCCTTCCCTGCCAGGGCGCTTCTTTCCTTGCACTAAACTCCGGGTTAGCCGAAGGTGGGCTTCGGCAGAATCCTCAAGACCCTTGGTGTTGCCCTCCTGGACCGCACCTAGAACCAGGAAGTCCTCTCTCCCCAGAGGCGGTGCAAACCCCGAAGACCCTCCCACTGCTTGCGGGCCCGGACTGCGCTCCCACCTGAACCTCTCTTGACCCGCGGTATCCCAGATCTGGAGCTTGATGCGTTTTCCTGGCTCGATCTCCACCAAGCGGGAGAAAAAATCCACCCCCACGGTGGGGTCAGAAACCTGGGCAAAGCGACCCTCGGTGAAGCGGCGGATCAGGCAGGACTTGCCCACTGTGGAATCCCCGATGACAATGAGCCGGAACTGGTACAGCCAGATGGCCTCCGTGGCCGCGGCTCTGCAGGTCTCCTTGGCCCGGACCGGGGACGGCGGGAGGGGGCGCCCCGCCGACGCCTCAGAGAGCGCGGCTCGGCAGGATCTAGCTCAGCCGCGAGCGCATCGCTGGCCTGGGAGCCCGAAGCTGGGTAGGCCCAGGCGCCGGGAGAGCGGAGGGATGGATGCTGCGCTCGCAAAGGTGATGAAATGGCAGCAGCATCAGCACCACGCACTCTGACTCATCACTGACAACCGGGTTACTGTAATCCCCCGCGTAGACGCGACGCCTGGGCCGCCGCACTATCTGTAAGAGGAGCGCACACAAAATGGCTGCAACATTAGCGCGATCCCTCCCTTTCTAACTACCCCACCCACCCTCTGTTCATTAAAACTGTTCTCTGTCGTTCAAACTGCCAATGTCATACCTTTTCATTGAAACTAGCAAAGCAATACAAAACTGCACAAAAAAGGGAAGGCACATAATTATATATTAGTCTACAAGTGTTTCCATGCTCACATAAACACACAAATATTATATGTGTTTGTATTCCTATATGCATTTATTGCTGTTTGTTTTTACAAAAATTAAACTGGGGCCTTACTTTCAATTAATAATTGCTTTTTGCAATTAATAAAGCAACATAAATATCTTTCCATTTCCACCTAATTTCCCTTTTGTCATAACTTATTTTAAAGTGTAGCCACAAGTATTTTATTTCTGTGAGCTACAGTCTTAAAAAAGGGGCCATGAATTCAAAGAGTATAAGTATTTTAAATTTAACGGACATGGGCATTCTACTTTCCAAAACTATTTAACAGTTTAAATTCTACCCAGCAATGTGTGAAAAGACCATCGCTCTGCATTATTTCAAGCATCATATGTATGTTTTATTCTTTCTTAATTCTTCTCAATAGAATTTAGTTAAATAAAAATATGTCTCATTGCTTTATTTTTACATTTCTCTGACTACTGATGAGGTCAATACCAAGTCTTGTGTATTGACCATTTCATTTCCTCTTCTGGGAATTGTCTCTTCATATCCTTTGTATTTTTTATGTGTAATTTTATTTTATTTTTTTTTTGAGACAGAGTCTCTCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCGATCTCGGCCCACTGCAACCTCTACCTCCCGGGTTCATGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGGTGGGACTACAGGTGCCCGCCACCACGCCCGGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGATAAGGTTACACTGTATTAGCCAGGATGGTCTCGATCTCCTGACCTTGTGATCTGCCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGCGCCCGGCCTTCTATGTGTAATCTTTTATCGTTGCCTTACTCTTTAAAAAAAATCAGCTTCATTAACATGAAAATTCACATACTGTACAATTCACCCATTTAAAGTGAACAATTCTTAGCATAGGTTTTTAATATACTCACAGATATATACAACTATCACCACAGTTAATTTTATAACATTTTTATCACTTCAAAAAGTAACCCAGAGGGGTGGGGGGAGGGGGGAGGGATAGCATTAGGAGGGATTACATTTACCTAATGTAAATGTAAATGACGAGTTAATGGGTGCAGCACACCAACATGGCACACGTATACATATGTAACAAACCTGCACGTTCTGCACAGGTACCCTAGAACTAAAAGTATAATAAAATATGTATATATATTTTTTAAAAAAAGGAACCCAGAACCTTTTAGCTATCATCTCTCTATCCCATGTTCCTCCAGCCTTTGGCAACCATTAATGTACTTTCTGTCTCTATAAATTTCCCTATTCTGAACATTTCATATACATGAAATCATATAATATGTGCATTTTTGTGACTGGCTGCTTTCACTTAGCATAATGTTTTCAAGGTTCATTCACACTGTAGCAAGTATCAGTACTTCATTCCTTTTTGTGGCTGAATACTATTCCATCATATGGATAGACCATATCTTGTTTATCCATTCATTCATTGAGGGACATTTGGGTTGTTCCCAC
Task1_train_31993
A variant on Chromosome Y in gene SRY (sex determining region Y) has been observed. Is this a neutral mutation, or does it result in a disease? If so, which one?
Pathogenic; 46,XY sex reversal 1
TATTAAGCAAAAGAAGCTCCACATAATATTTTGTATTTATATTTATTCACATTGTTAAGGAAAAATGGTATTCAGTGATACTTGTTCAAACTTGATAAGGAAGACTATTCACGACCAACAGCACAGCAATGAGGTCTTGCACTGGGGGAGAGATTGGCCTTAGCTCCACATACACAGCTGGGTAGGTGGGGATTTATAGCCAAGGAGCAGGGAGTAGGGTCAATGGATGGACAATCACTAAGAGAAGACATCATAGATAAGGAGGATTCTTGCTGAAGACAGGCTAGGCTGATCAGACATCACCTAGAGGGTGGTGGAGGATGAGAAACCTGATCAGATATTGAGGGTGATCGATCAAGTGTTGAGTGTGATCAGATATGCGGTGGGGGTACAGTCTGGCTAACCTGGCTTAGGAGAGTTCTTTGCCAAAACTGAGTTTGGCAAGGAAGTGCACAGGCGAGTCTAGGAGAAGGTTCAGAAACCTGACTAAAGTTTGGTCAAACAGAGAATCTGTGTCAGAGGTTCAAGAAAAGGAAAATTAATGTATGGTAATGAAGGTCAGAATGGGTGTTATTTTTGGGAGAGTGAAAAGAGTGGTTTTAAATATTACAAAGTAGTTTTGAGTCAGTGTTTAAAAGGTAATGGGCAATATACAGTTCTCATTTGGCATAAAGCTCAGATTAAGTAATATTGTCTCTGGAATAAAGCTTTTTTTAAACCCTGAACTTTGAGAAACATGACATCCATCTCTAATATACACTCTTTTAGTGTTTGAGTTTTATTATTTAAGGTAATGTCTCTGAAAAGTTTTGAAATATTGGAAAGCTGACTTTGATACATACCATTAATTTTGACTTTTGATTTATTTTTATTGTAGAAAAATTTATTTGTAATTTATACTTTAAACTGTGGTTTACAGTTATTTGTAAACTTCTAGTTTCCTGCTTTAGCTTATGTGCAAATTTTATGAAGTCTTGGCATTACATTTTTATTTAAATCCCATCAAATTAAACCAGTTGGGTCACCAGCCCCCGCCCTTCCATCTCCATAATCTGGGTAGTCGGCGTTCTCAACATTCCTGTTGAGAATGAAAATTCTGTATTTTTCATTCCACAGGCTTAAAAGTTAATAGGCCATGGAAACAAGTAGATTGCCATTTTAAAAGATAGTTTTCAGAAGAAAGGCAAAATGATAAGTTTCATAGAGATACAAAAATGACAAGGAATTAAATATTTTGTTTTACCAGAGGCATTTTATAACTAGTTGAAAGGAAATGTCAACCGTTTGGATTTATATGGAGTAAAGGAACTGAATTGCAAGTGGAGGTAAAACTGGTTTTTTCCACAGCGTGAAGGGGAGAGAAAGAAACAAGTTTGATCCTGCTTACATATCCATTCCTTAGTTACCTGCAATTTATAGACACGTACAAAGTAGCTGAAAGACCAATGAATACACGGTCTAGAGAGGACTGCTTAACACGCTGCATATAGAAGTGTGATTTTTTTTGGTACAATTTTCAAGTGTGTTTCTCATTAGAGCATTTAAAGTAAGCCACAGTGTCCGTTTGTATCAAGTTAGTACTCTGACGGCCACAAACATAGGCAGGCTCACTTCTGGATGTCTTATTTCTTTGCATGTTAATCGTGTTGACACAACTTGTCTTGAAATTAAGTTTAAAATGAAATACCAGTAAAACTGAAATGAATAAGGCCTTTATTAGCCAGAGAAAAGAAAACAATATTGAAACTAAACATAAGAAAGTGAGGGCTGTAAGTTATCGTAAAAAGGAGCATCTAGGTAGGTCTTTGTAGCCAATGTTACCCGATTGTCCTACAGCTTTGTCCAGTGGCTGTAGCGGTCCCGTTGCTGCGGTGAGCTGGCTGCGTTGATGGGCGGTAAGTGGCCTAGCTGGTGCTCCATTCTTGAGTGTGTGGCTTTCGTACAGTCATCCCTGTACAACCTGTTGTCCAGTTGCACTTCGCTGCAGAGTACCGAAGCGGGATCTGCGGGAAGCAAACTGCAATTCTTCGGCAGCATCTTCGCCTTCCGACGAGGTCGATACTTATAATTCGGGTATTTCTCTCTGTGCATGGCCTGTAATTTCTGTGCCTCCTGGAAGAATGGCCATTTTTCGGCTTCAGTAAGCATTTTCCACTGGTATCCCAGCTGCTTGCTGATCTCTGAGTTTCGCATTCTGGGATTCTCTAGAGCCATCTTGCGCCTCTGATCGCGAGACCACACGATGAATGCGTTCATGGGTCGCTTCACTCTATCCTGGACGTTGCCTTTACTGTTTTCTCCCGTTTCACACTGATACTTAGAGTTACAGCTTTCAGTGCAAAGGAAGGAAGAGCTTCTCCGGAGAGCGGGAATATTCTCTTGCACAGCTGGACTGTAATCATCGCTGTTGAATACGCTTAACATAGCAGAAGCATATGATTGCATTGTCAAAAACAAGGAGAGTGCGACAAAATTGAAAGGTGCCAGAGTTCGAAACTTATTTTACTATCCAAAACTCACTTCTACCAGATTCTTTGTTACGTTAACTTTTGTAATGAAACTTGCATTTCTCCGCCCTCAACACCCCCTCAACCCCGCCCAACCAGCCTACCCCCTAGTACCCTGACAATGTATTCATTCTCAAGCAAAACATGGTAATTCAGTAACGTTGACTACTTGCCCTGCTGATCTGCCTCCCTGACTGCTCTACTGCTGTCCTGAAAAATGCGAATTTGACTTAATCGCCAATTTTTTCATTGACCTTTTATGTCACAAAACGAGAGGACACAAAAAGCTATATGAATTGTTTATCATTATCAATATATGTGTATGTTATCTTTAAAAAAACAAAGCTTAATGAGAACCTAATTGTCTTAACCACACACATACATACATAACTGCATATTGAATTTATAGTAATTATTATCGCTTTTTCTTCACTTCTATTTAAAAATTGAAAATTCTATACACATTTTTCACAGGCATTAAGTATCAGAATATTAGCATATACTTACAAGTATTTTATGCCCAACTTCTAGGATGGCTAACATTTGACTTTTAGAAAAGTAATTGTTTCGTTTAGAGAAAAAAAAATATGACCTAAGAACTCAAAACAGTTTCAGTGAAGTGTTAAGCTACACTAAAAAGGGGACACAATTCTTTTCTTTGCAGATTGTATAGTGGGATATTTTGAAGTCATTCTCTTCACTGTCACACAATTAGCAATTTAAAAAACAATCTTTTACAAGTCTAAATTAAATTTCCATTCACAACAAATAGAGCCATCAATTTATCATATTTCACCTTTTAGTTCAACCTCCTTCAAAATTTAAAGGTCACAGTTTACCAGACTAAACAAGTGAATAACTCTCCTCAATAAATCTTAAAGTCTGAAGAGAAATGACAAGATTTCTTTGCTGAAATAAAATGGGAGGAAAGTCCCCCCACTCACCAATGTTTTAATGCCATATTTGCAAAACAGGAGTAACAACTACAGGTTGCATAGTACACAGAACCTATTAATAAAAATAAACTCTCAGCAAAACTGAATGATGCCACAATTCCTAAGACAACAAAATAAAAATCCCGTAAAATATGAAAAGAGTTCATAGAACCAAATGTGGTTGGTTTGTCCAGTAAATGTTATAATGAATTAATATCAGAAACTTTAAAAAATTATATTCCATGAAAAGAAAAATATGAAAACTGTAATTTGTATCCTAGTTATCTACTAAAGTTTAGTATCTAAGATACAAAATTTAGTATTCATTATACAAAGTGGAAATATAGTTGGCTCAAGTTAAAACATGTATCTGGATAGCAAATAAAATGGTTAAATTGCAGTCATACACAGAAACAGATTTTCTACAACAGGAAATCCCTTACAAGATGAGAAAAAACATACCATTTCAAAACCTGACATGAAAATAGCAAAAAATGACACAAGGCACCACATAGGTGAACCTTGAAAATGTTACACTGTGTGAAAAAGTCAGATACAAGAGGCCAGATACTGAATGATCCCATGTATATGAAATATCCAGGAAAGGCAAATGAATAGAGACTAAAACCAGATTAATGGTTGCTAAGGACTGGA
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Task1_train_31994
The gene SRY (sex determining region Y) is located on Chromosome Y, where a mutation has occurred. What is the medical relevance of this mutation?
Pathogenic; 46,XY sex reversal 1
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Task1_train_31995
This is a variant in SRY (sex determining region Y), located on Chromosome Y. Is this mutation a likely cause of disease or not?
Pathogenic; 46,XY sex reversal 1
TCCACATAATATTTTGTATTTATATTTATTCACATTGTTAAGGAAAAATGGTATTCAGTGATACTTGTTCAAACTTGATAAGGAAGACTATTCACGACCAACAGCACAGCAATGAGGTCTTGCACTGGGGGAGAGATTGGCCTTAGCTCCACATACACAGCTGGGTAGGTGGGGATTTATAGCCAAGGAGCAGGGAGTAGGGTCAATGGATGGACAATCACTAAGAGAAGACATCATAGATAAGGAGGATTCTTGCTGAAGACAGGCTAGGCTGATCAGACATCACCTAGAGGGTGGTGGAGGATGAGAAACCTGATCAGATATTGAGGGTGATCGATCAAGTGTTGAGTGTGATCAGATATGCGGTGGGGGTACAGTCTGGCTAACCTGGCTTAGGAGAGTTCTTTGCCAAAACTGAGTTTGGCAAGGAAGTGCACAGGCGAGTCTAGGAGAAGGTTCAGAAACCTGACTAAAGTTTGGTCAAACAGAGAATCTGTGTCAGAGGTTCAAGAAAAGGAAAATTAATGTATGGTAATGAAGGTCAGAATGGGTGTTATTTTTGGGAGAGTGAAAAGAGTGGTTTTAAATATTACAAAGTAGTTTTGAGTCAGTGTTTAAAAGGTAATGGGCAATATACAGTTCTCATTTGGCATAAAGCTCAGATTAAGTAATATTGTCTCTGGAATAAAGCTTTTTTTAAACCCTGAACTTTGAGAAACATGACATCCATCTCTAATATACACTCTTTTAGTGTTTGAGTTTTATTATTTAAGGTAATGTCTCTGAAAAGTTTTGAAATATTGGAAAGCTGACTTTGATACATACCATTAATTTTGACTTTTGATTTATTTTTATTGTAGAAAAATTTATTTGTAATTTATACTTTAAACTGTGGTTTACAGTTATTTGTAAACTTCTAGTTTCCTGCTTTAGCTTATGTGCAAATTTTATGAAGTCTTGGCATTACATTTTTATTTAAATCCCATCAAATTAAACCAGTTGGGTCACCAGCCCCCGCCCTTCCATCTCCATAATCTGGGTAGTCGGCGTTCTCAACATTCCTGTTGAGAATGAAAATTCTGTATTTTTCATTCCACAGGCTTAAAAGTTAATAGGCCATGGAAACAAGTAGATTGCCATTTTAAAAGATAGTTTTCAGAAGAAAGGCAAAATGATAAGTTTCATAGAGATACAAAAATGACAAGGAATTAAATATTTTGTTTTACCAGAGGCATTTTATAACTAGTTGAAAGGAAATGTCAACCGTTTGGATTTATATGGAGTAAAGGAACTGAATTGCAAGTGGAGGTAAAACTGGTTTTTTCCACAGCGTGAAGGGGAGAGAAAGAAACAAGTTTGATCCTGCTTACATATCCATTCCTTAGTTACCTGCAATTTATAGACACGTACAAAGTAGCTGAAAGACCAATGAATACACGGTCTAGAGAGGACTGCTTAACACGCTGCATATAGAAGTGTGATTTTTTTTGGTACAATTTTCAAGTGTGTTTCTCATTAGAGCATTTAAAGTAAGCCACAGTGTCCGTTTGTATCAAGTTAGTACTCTGACGGCCACAAACATAGGCAGGCTCACTTCTGGATGTCTTATTTCTTTGCATGTTAATCGTGTTGACACAACTTGTCTTGAAATTAAGTTTAAAATGAAATACCAGTAAAACTGAAATGAATAAGGCCTTTATTAGCCAGAGAAAAGAAAACAATATTGAAACTAAACATAAGAAAGTGAGGGCTGTAAGTTATCGTAAAAAGGAGCATCTAGGTAGGTCTTTGTAGCCAATGTTACCCGATTGTCCTACAGCTTTGTCCAGTGGCTGTAGCGGTCCCGTTGCTGCGGTGAGCTGGCTGCGTTGATGGGCGGTAAGTGGCCTAGCTGGTGCTCCATTCTTGAGTGTGTGGCTTTCGTACAGTCATCCCTGTACAACCTGTTGTCCAGTTGCACTTCGCTGCAGAGTACCGAAGCGGGATCTGCGGGAAGCAAACTGCAATTCTTCGGCAGCATCTTCGCCTTCCGACGAGGTCGATACTTATAATTCGGGTATTTCTCTCTGTGCATGGCCTGTAATTTCTGTGCCTCCTGGAAGAATGGCCATTTTTCGGCTTCAGTAAGCATTTTCCACTGGTATCCCAGCTGCTTGCTGATCTCTGAGTTTCGCATTCTGGGATTCTCTAGAGCCATCTTGCGCCTCTGATCGCGAGACCACACGATGAATGCGTTCATGGGTCGCTTCACTCTATCCTGGACGTTGCCTTTACTGTTTTCTCCCGTTTCACACTGATACTTAGAGTTACAGCTTTCAGTGCAAAGGAAGGAAGAGCTTCTCCGGAGAGCGGGAATATTCTCTTGCACAGCTGGACTGTAATCATCGCTGTTGAATACGCTTAACATAGCAGAAGCATATGATTGCATTGTCAAAAACAAGGAGAGTGCGACAAAATTGAAAGGTGCCAGAGTTCGAAACTTATTTTACTATCCAAAACTCACTTCTACCAGATTCTTTGTTACGTTAACTTTTGTAATGAAACTTGCATTTCTCCGCCCTCAACACCCCCTCAACCCCGCCCAACCAGCCTACCCCCTAGTACCCTGACAATGTATTCATTCTCAAGCAAAACATGGTAATTCAGTAACGTTGACTACTTGCCCTGCTGATCTGCCTCCCTGACTGCTCTACTGCTGTCCTGAAAAATGCGAATTTGACTTAATCGCCAATTTTTTCATTGACCTTTTATGTCACAAAACGAGAGGACACAAAAAGCTATATGAATTGTTTATCATTATCAATATATGTGTATGTTATCTTTAAAAAAACAAAGCTTAATGAGAACCTAATTGTCTTAACCACACACATACATACATAACTGCATATTGAATTTATAGTAATTATTATCGCTTTTTCTTCACTTCTATTTAAAAATTGAAAATTCTATACACATTTTTCACAGGCATTAAGTATCAGAATATTAGCATATACTTACAAGTATTTTATGCCCAACTTCTAGGATGGCTAACATTTGACTTTTAGAAAAGTAATTGTTTCGTTTAGAGAAAAAAAAATATGACCTAAGAACTCAAAACAGTTTCAGTGAAGTGTTAAGCTACACTAAAAAGGGGACACAATTCTTTTCTTTGCAGATTGTATAGTGGGATATTTTGAAGTCATTCTCTTCACTGTCACACAATTAGCAATTTAAAAAACAATCTTTTACAAGTCTAAATTAAATTTCCATTCACAACAAATAGAGCCATCAATTTATCATATTTCACCTTTTAGTTCAACCTCCTTCAAAATTTAAAGGTCACAGTTTACCAGACTAAACAAGTGAATAACTCTCCTCAATAAATCTTAAAGTCTGAAGAGAAATGACAAGATTTCTTTGCTGAAATAAAATGGGAGGAAAGTCCCCCCACTCACCAATGTTTTAATGCCATATTTGCAAAACAGGAGTAACAACTACAGGTTGCATAGTACACAGAACCTATTAATAAAAATAAACTCTCAGCAAAACTGAATGATGCCACAATTCCTAAGACAACAAAATAAAAATCCCGTAAAATATGAAAAGAGTTCATAGAACCAAATGTGGTTGGTTTGTCCAGTAAATGTTATAATGAATTAATATCAGAAACTTTAAAAAATTATATTCCATGAAAAGAAAAATATGAAAACTGTAATTTGTATCCTAGTTATCTACTAAAGTTTAGTATCTAAGATACAAAATTTAGTATTCATTATACAAAGTGGAAATATAGTTGGCTCAAGTTAAAACATGTATCTGGATAGCAAATAAAATGGTTAAATTGCAGTCATACACAGAAACAGATTTTCTACAACAGGAAATCCCTTACAAGATGAGAAAAAACATACCATTTCAAAACCTGACATGAAAATAGCAAAAAATGACACAAGGCACCACATAGGTGAACCTTGAAAATGTTACACTGTGTGAAAAAGTCAGATACAAGAGGCCAGATACTGAATGATCCCATGTATATGAAATATCCAGGAAAGGCAAATGAATAGAGACTAAAACCAGATTAATGGTTGCTAAGGACTGGATGAAAGAGGTTGTGGGG
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Task1_train_31996
A mutation found in SRY (sex determining region Y) on Chromosome Y may be clinically relevant. Is it pathogenic or benign, and if the former, which disease is implicated?
Pathogenic; 46,XY sex reversal 1
AAAAATGGTATTCAGTGATACTTGTTCAAACTTGATAAGGAAGACTATTCACGACCAACAGCACAGCAATGAGGTCTTGCACTGGGGGAGAGATTGGCCTTAGCTCCACATACACAGCTGGGTAGGTGGGGATTTATAGCCAAGGAGCAGGGAGTAGGGTCAATGGATGGACAATCACTAAGAGAAGACATCATAGATAAGGAGGATTCTTGCTGAAGACAGGCTAGGCTGATCAGACATCACCTAGAGGGTGGTGGAGGATGAGAAACCTGATCAGATATTGAGGGTGATCGATCAAGTGTTGAGTGTGATCAGATATGCGGTGGGGGTACAGTCTGGCTAACCTGGCTTAGGAGAGTTCTTTGCCAAAACTGAGTTTGGCAAGGAAGTGCACAGGCGAGTCTAGGAGAAGGTTCAGAAACCTGACTAAAGTTTGGTCAAACAGAGAATCTGTGTCAGAGGTTCAAGAAAAGGAAAATTAATGTATGGTAATGAAGGTCAGAATGGGTGTTATTTTTGGGAGAGTGAAAAGAGTGGTTTTAAATATTACAAAGTAGTTTTGAGTCAGTGTTTAAAAGGTAATGGGCAATATACAGTTCTCATTTGGCATAAAGCTCAGATTAAGTAATATTGTCTCTGGAATAAAGCTTTTTTTAAACCCTGAACTTTGAGAAACATGACATCCATCTCTAATATACACTCTTTTAGTGTTTGAGTTTTATTATTTAAGGTAATGTCTCTGAAAAGTTTTGAAATATTGGAAAGCTGACTTTGATACATACCATTAATTTTGACTTTTGATTTATTTTTATTGTAGAAAAATTTATTTGTAATTTATACTTTAAACTGTGGTTTACAGTTATTTGTAAACTTCTAGTTTCCTGCTTTAGCTTATGTGCAAATTTTATGAAGTCTTGGCATTACATTTTTATTTAAATCCCATCAAATTAAACCAGTTGGGTCACCAGCCCCCGCCCTTCCATCTCCATAATCTGGGTAGTCGGCGTTCTCAACATTCCTGTTGAGAATGAAAATTCTGTATTTTTCATTCCACAGGCTTAAAAGTTAATAGGCCATGGAAACAAGTAGATTGCCATTTTAAAAGATAGTTTTCAGAAGAAAGGCAAAATGATAAGTTTCATAGAGATACAAAAATGACAAGGAATTAAATATTTTGTTTTACCAGAGGCATTTTATAACTAGTTGAAAGGAAATGTCAACCGTTTGGATTTATATGGAGTAAAGGAACTGAATTGCAAGTGGAGGTAAAACTGGTTTTTTCCACAGCGTGAAGGGGAGAGAAAGAAACAAGTTTGATCCTGCTTACATATCCATTCCTTAGTTACCTGCAATTTATAGACACGTACAAAGTAGCTGAAAGACCAATGAATACACGGTCTAGAGAGGACTGCTTAACACGCTGCATATAGAAGTGTGATTTTTTTTGGTACAATTTTCAAGTGTGTTTCTCATTAGAGCATTTAAAGTAAGCCACAGTGTCCGTTTGTATCAAGTTAGTACTCTGACGGCCACAAACATAGGCAGGCTCACTTCTGGATGTCTTATTTCTTTGCATGTTAATCGTGTTGACACAACTTGTCTTGAAATTAAGTTTAAAATGAAATACCAGTAAAACTGAAATGAATAAGGCCTTTATTAGCCAGAGAAAAGAAAACAATATTGAAACTAAACATAAGAAAGTGAGGGCTGTAAGTTATCGTAAAAAGGAGCATCTAGGTAGGTCTTTGTAGCCAATGTTACCCGATTGTCCTACAGCTTTGTCCAGTGGCTGTAGCGGTCCCGTTGCTGCGGTGAGCTGGCTGCGTTGATGGGCGGTAAGTGGCCTAGCTGGTGCTCCATTCTTGAGTGTGTGGCTTTCGTACAGTCATCCCTGTACAACCTGTTGTCCAGTTGCACTTCGCTGCAGAGTACCGAAGCGGGATCTGCGGGAAGCAAACTGCAATTCTTCGGCAGCATCTTCGCCTTCCGACGAGGTCGATACTTATAATTCGGGTATTTCTCTCTGTGCATGGCCTGTAATTTCTGTGCCTCCTGGAAGAATGGCCATTTTTCGGCTTCAGTAAGCATTTTCCACTGGTATCCCAGCTGCTTGCTGATCTCTGAGTTTCGCATTCTGGGATTCTCTAGAGCCATCTTGCGCCTCTGATCGCGAGACCACACGATGAATGCGTTCATGGGTCGCTTCACTCTATCCTGGACGTTGCCTTTACTGTTTTCTCCCGTTTCACACTGATACTTAGAGTTACAGCTTTCAGTGCAAAGGAAGGAAGAGCTTCTCCGGAGAGCGGGAATATTCTCTTGCACAGCTGGACTGTAATCATCGCTGTTGAATACGCTTAACATAGCAGAAGCATATGATTGCATTGTCAAAAACAAGGAGAGTGCGACAAAATTGAAAGGTGCCAGAGTTCGAAACTTATTTTACTATCCAAAACTCACTTCTACCAGATTCTTTGTTACGTTAACTTTTGTAATGAAACTTGCATTTCTCCGCCCTCAACACCCCCTCAACCCCGCCCAACCAGCCTACCCCCTAGTACCCTGACAATGTATTCATTCTCAAGCAAAACATGGTAATTCAGTAACGTTGACTACTTGCCCTGCTGATCTGCCTCCCTGACTGCTCTACTGCTGTCCTGAAAAATGCGAATTTGACTTAATCGCCAATTTTTTCATTGACCTTTTATGTCACAAAACGAGAGGACACAAAAAGCTATATGAATTGTTTATCATTATCAATATATGTGTATGTTATCTTTAAAAAAACAAAGCTTAATGAGAACCTAATTGTCTTAACCACACACATACATACATAACTGCATATTGAATTTATAGTAATTATTATCGCTTTTTCTTCACTTCTATTTAAAAATTGAAAATTCTATACACATTTTTCACAGGCATTAAGTATCAGAATATTAGCATATACTTACAAGTATTTTATGCCCAACTTCTAGGATGGCTAACATTTGACTTTTAGAAAAGTAATTGTTTCGTTTAGAGAAAAAAAAATATGACCTAAGAACTCAAAACAGTTTCAGTGAAGTGTTAAGCTACACTAAAAAGGGGACACAATTCTTTTCTTTGCAGATTGTATAGTGGGATATTTTGAAGTCATTCTCTTCACTGTCACACAATTAGCAATTTAAAAAACAATCTTTTACAAGTCTAAATTAAATTTCCATTCACAACAAATAGAGCCATCAATTTATCATATTTCACCTTTTAGTTCAACCTCCTTCAAAATTTAAAGGTCACAGTTTACCAGACTAAACAAGTGAATAACTCTCCTCAATAAATCTTAAAGTCTGAAGAGAAATGACAAGATTTCTTTGCTGAAATAAAATGGGAGGAAAGTCCCCCCACTCACCAATGTTTTAATGCCATATTTGCAAAACAGGAGTAACAACTACAGGTTGCATAGTACACAGAACCTATTAATAAAAATAAACTCTCAGCAAAACTGAATGATGCCACAATTCCTAAGACAACAAAATAAAAATCCCGTAAAATATGAAAAGAGTTCATAGAACCAAATGTGGTTGGTTTGTCCAGTAAATGTTATAATGAATTAATATCAGAAACTTTAAAAAATTATATTCCATGAAAAGAAAAATATGAAAACTGTAATTTGTATCCTAGTTATCTACTAAAGTTTAGTATCTAAGATACAAAATTTAGTATTCATTATACAAAGTGGAAATATAGTTGGCTCAAGTTAAAACATGTATCTGGATAGCAAATAAAATGGTTAAATTGCAGTCATACACAGAAACAGATTTTCTACAACAGGAAATCCCTTACAAGATGAGAAAAAACATACCATTTCAAAACCTGACATGAAAATAGCAAAAAATGACACAAGGCACCACATAGGTGAACCTTGAAAATGTTACACTGTGTGAAAAAGTCAGATACAAGAGGCCAGATACTGAATGATCCCATGTATATGAAATATCCAGGAAAGGCAAATGAATAGAGACTAAAACCAGATTAATGGTTGCTAAGGACTGGATGAAAGAGGTTGTGGGGAGTTACTGCTGGTGGATGCACGGTTTCTTTTGAGGATTGATAA
AAAAATGGTATTCAGTGATACTTGTTCAAACTTGATAAGGAAGACTATTCACGACCAACAGCACAGCAATGAGGTCTTGCACTGGGGGAGAGATTGGCCTTAGCTCCACATACACAGCTGGGTAGGTGGGGATTTATAGCCAAGGAGCAGGGAGTAGGGTCAATGGATGGACAATCACTAAGAGAAGACATCATAGATAAGGAGGATTCTTGCTGAAGACAGGCTAGGCTGATCAGACATCACCTAGAGGGTGGTGGAGGATGAGAAACCTGATCAGATATTGAGGGTGATCGATCAAGTGTTGAGTGTGATCAGATATGCGGTGGGGGTACAGTCTGGCTAACCTGGCTTAGGAGAGTTCTTTGCCAAAACTGAGTTTGGCAAGGAAGTGCACAGGCGAGTCTAGGAGAAGGTTCAGAAACCTGACTAAAGTTTGGTCAAACAGAGAATCTGTGTCAGAGGTTCAAGAAAAGGAAAATTAATGTATGGTAATGAAGGTCAGAATGGGTGTTATTTTTGGGAGAGTGAAAAGAGTGGTTTTAAATATTACAAAGTAGTTTTGAGTCAGTGTTTAAAAGGTAATGGGCAATATACAGTTCTCATTTGGCATAAAGCTCAGATTAAGTAATATTGTCTCTGGAATAAAGCTTTTTTTAAACCCTGAACTTTGAGAAACATGACATCCATCTCTAATATACACTCTTTTAGTGTTTGAGTTTTATTATTTAAGGTAATGTCTCTGAAAAGTTTTGAAATATTGGAAAGCTGACTTTGATACATACCATTAATTTTGACTTTTGATTTATTTTTATTGTAGAAAAATTTATTTGTAATTTATACTTTAAACTGTGGTTTACAGTTATTTGTAAACTTCTAGTTTCCTGCTTTAGCTTATGTGCAAATTTTATGAAGTCTTGGCATTACATTTTTATTTAAATCCCATCAAATTAAACCAGTTGGGTCACCAGCCCCCGCCCTTCCATCTCCATAATCTGGGTAGTCGGCGTTCTCAACATTCCTGTTGAGAATGAAAATTCTGTATTTTTCATTCCACAGGCTTAAAAGTTAATAGGCCATGGAAACAAGTAGATTGCCATTTTAAAAGATAGTTTTCAGAAGAAAGGCAAAATGATAAGTTTCATAGAGATACAAAAATGACAAGGAATTAAATATTTTGTTTTACCAGAGGCATTTTATAACTAGTTGAAAGGAAATGTCAACCGTTTGGATTTATATGGAGTAAAGGAACTGAATTGCAAGTGGAGGTAAAACTGGTTTTTTCCACAGCGTGAAGGGGAGAGAAAGAAACAAGTTTGATCCTGCTTACATATCCATTCCTTAGTTACCTGCAATTTATAGACACGTACAAAGTAGCTGAAAGACCAATGAATACACGGTCTAGAGAGGACTGCTTAACACGCTGCATATAGAAGTGTGATTTTTTTTGGTACAATTTTCAAGTGTGTTTCTCATTAGAGCATTTAAAGTAAGCCACAGTGTCCGTTTGTATCAAGTTAGTACTCTGACGGCCACAAACATAGGCAGGCTCACTTCTGGATGTCTTATTTCTTTGCATGTTAATCGTGTTGACACAACTTGTCTTGAAATTAAGTTTAAAATGAAATACCAGTAAAACTGAAATGAATAAGGCCTTTATTAGCCAGAGAAAAGAAAACAATATTGAAACTAAACATAAGAAAGTGAGGGCTGTAAGTTATCGTAAAAAGGAGCATCTAGGTAGGTCTTTGTAGCCAATGTTACCCGATTGTCCTACAGCTTTGTCCAGTGGCTGTAGCGGTCCCGTTGCTGCGGTGAGCTGGCTGCGTTGATGGGCGGTAAGTGGCCTAGCTGGTGCTCCATTCTTGAGTGTGTGGCTTTCGTACAGTCATCCCTGTACAACCTGTTGTCCAGTTGCACTTCGCTGCAGAGTACCGAAGCGGGATCTGCGGGAAGCAAACTGCAATTCTTCGGCAGCATCTTCGCCTTCCGACGAGGTCGATACTTATAATTCGGGTATTTCTCTCTGTGCATGGCCTGTAATTTCTGTGTCTCCTGGAAGAATGGCCATTTTTCGGCTTCAGTAAGCATTTTCCACTGGTATCCCAGCTGCTTGCTGATCTCTGAGTTTCGCATTCTGGGATTCTCTAGAGCCATCTTGCGCCTCTGATCGCGAGACCACACGATGAATGCGTTCATGGGTCGCTTCACTCTATCCTGGACGTTGCCTTTACTGTTTTCTCCCGTTTCACACTGATACTTAGAGTTACAGCTTTCAGTGCAAAGGAAGGAAGAGCTTCTCCGGAGAGCGGGAATATTCTCTTGCACAGCTGGACTGTAATCATCGCTGTTGAATACGCTTAACATAGCAGAAGCATATGATTGCATTGTCAAAAACAAGGAGAGTGCGACAAAATTGAAAGGTGCCAGAGTTCGAAACTTATTTTACTATCCAAAACTCACTTCTACCAGATTCTTTGTTACGTTAACTTTTGTAATGAAACTTGCATTTCTCCGCCCTCAACACCCCCTCAACCCCGCCCAACCAGCCTACCCCCTAGTACCCTGACAATGTATTCATTCTCAAGCAAAACATGGTAATTCAGTAACGTTGACTACTTGCCCTGCTGATCTGCCTCCCTGACTGCTCTACTGCTGTCCTGAAAAATGCGAATTTGACTTAATCGCCAATTTTTTCATTGACCTTTTATGTCACAAAACGAGAGGACACAAAAAGCTATATGAATTGTTTATCATTATCAATATATGTGTATGTTATCTTTAAAAAAACAAAGCTTAATGAGAACCTAATTGTCTTAACCACACACATACATACATAACTGCATATTGAATTTATAGTAATTATTATCGCTTTTTCTTCACTTCTATTTAAAAATTGAAAATTCTATACACATTTTTCACAGGCATTAAGTATCAGAATATTAGCATATACTTACAAGTATTTTATGCCCAACTTCTAGGATGGCTAACATTTGACTTTTAGAAAAGTAATTGTTTCGTTTAGAGAAAAAAAAATATGACCTAAGAACTCAAAACAGTTTCAGTGAAGTGTTAAGCTACACTAAAAAGGGGACACAATTCTTTTCTTTGCAGATTGTATAGTGGGATATTTTGAAGTCATTCTCTTCACTGTCACACAATTAGCAATTTAAAAAACAATCTTTTACAAGTCTAAATTAAATTTCCATTCACAACAAATAGAGCCATCAATTTATCATATTTCACCTTTTAGTTCAACCTCCTTCAAAATTTAAAGGTCACAGTTTACCAGACTAAACAAGTGAATAACTCTCCTCAATAAATCTTAAAGTCTGAAGAGAAATGACAAGATTTCTTTGCTGAAATAAAATGGGAGGAAAGTCCCCCCACTCACCAATGTTTTAATGCCATATTTGCAAAACAGGAGTAACAACTACAGGTTGCATAGTACACAGAACCTATTAATAAAAATAAACTCTCAGCAAAACTGAATGATGCCACAATTCCTAAGACAACAAAATAAAAATCCCGTAAAATATGAAAAGAGTTCATAGAACCAAATGTGGTTGGTTTGTCCAGTAAATGTTATAATGAATTAATATCAGAAACTTTAAAAAATTATATTCCATGAAAAGAAAAATATGAAAACTGTAATTTGTATCCTAGTTATCTACTAAAGTTTAGTATCTAAGATACAAAATTTAGTATTCATTATACAAAGTGGAAATATAGTTGGCTCAAGTTAAAACATGTATCTGGATAGCAAATAAAATGGTTAAATTGCAGTCATACACAGAAACAGATTTTCTACAACAGGAAATCCCTTACAAGATGAGAAAAAACATACCATTTCAAAACCTGACATGAAAATAGCAAAAAATGACACAAGGCACCACATAGGTGAACCTTGAAAATGTTACACTGTGTGAAAAAGTCAGATACAAGAGGCCAGATACTGAATGATCCCATGTATATGAAATATCCAGGAAAGGCAAATGAATAGAGACTAAAACCAGATTAATGGTTGCTAAGGACTGGATGAAAGAGGTTGTGGGGAGTTACTGCTGGTGGATGCACGGTTTCTTTTGAGGATTGATAA
Task1_train_31997
The following genetic variant occurs in SRY (sex determining region Y) on Chromosome Y. Classify its clinical effect — pathogenic or benign — and list any associated condition.
Pathogenic; 46,XY sex reversal 1
TCAGTGATACTTGTTCAAACTTGATAAGGAAGACTATTCACGACCAACAGCACAGCAATGAGGTCTTGCACTGGGGGAGAGATTGGCCTTAGCTCCACATACACAGCTGGGTAGGTGGGGATTTATAGCCAAGGAGCAGGGAGTAGGGTCAATGGATGGACAATCACTAAGAGAAGACATCATAGATAAGGAGGATTCTTGCTGAAGACAGGCTAGGCTGATCAGACATCACCTAGAGGGTGGTGGAGGATGAGAAACCTGATCAGATATTGAGGGTGATCGATCAAGTGTTGAGTGTGATCAGATATGCGGTGGGGGTACAGTCTGGCTAACCTGGCTTAGGAGAGTTCTTTGCCAAAACTGAGTTTGGCAAGGAAGTGCACAGGCGAGTCTAGGAGAAGGTTCAGAAACCTGACTAAAGTTTGGTCAAACAGAGAATCTGTGTCAGAGGTTCAAGAAAAGGAAAATTAATGTATGGTAATGAAGGTCAGAATGGGTGTTATTTTTGGGAGAGTGAAAAGAGTGGTTTTAAATATTACAAAGTAGTTTTGAGTCAGTGTTTAAAAGGTAATGGGCAATATACAGTTCTCATTTGGCATAAAGCTCAGATTAAGTAATATTGTCTCTGGAATAAAGCTTTTTTTAAACCCTGAACTTTGAGAAACATGACATCCATCTCTAATATACACTCTTTTAGTGTTTGAGTTTTATTATTTAAGGTAATGTCTCTGAAAAGTTTTGAAATATTGGAAAGCTGACTTTGATACATACCATTAATTTTGACTTTTGATTTATTTTTATTGTAGAAAAATTTATTTGTAATTTATACTTTAAACTGTGGTTTACAGTTATTTGTAAACTTCTAGTTTCCTGCTTTAGCTTATGTGCAAATTTTATGAAGTCTTGGCATTACATTTTTATTTAAATCCCATCAAATTAAACCAGTTGGGTCACCAGCCCCCGCCCTTCCATCTCCATAATCTGGGTAGTCGGCGTTCTCAACATTCCTGTTGAGAATGAAAATTCTGTATTTTTCATTCCACAGGCTTAAAAGTTAATAGGCCATGGAAACAAGTAGATTGCCATTTTAAAAGATAGTTTTCAGAAGAAAGGCAAAATGATAAGTTTCATAGAGATACAAAAATGACAAGGAATTAAATATTTTGTTTTACCAGAGGCATTTTATAACTAGTTGAAAGGAAATGTCAACCGTTTGGATTTATATGGAGTAAAGGAACTGAATTGCAAGTGGAGGTAAAACTGGTTTTTTCCACAGCGTGAAGGGGAGAGAAAGAAACAAGTTTGATCCTGCTTACATATCCATTCCTTAGTTACCTGCAATTTATAGACACGTACAAAGTAGCTGAAAGACCAATGAATACACGGTCTAGAGAGGACTGCTTAACACGCTGCATATAGAAGTGTGATTTTTTTTGGTACAATTTTCAAGTGTGTTTCTCATTAGAGCATTTAAAGTAAGCCACAGTGTCCGTTTGTATCAAGTTAGTACTCTGACGGCCACAAACATAGGCAGGCTCACTTCTGGATGTCTTATTTCTTTGCATGTTAATCGTGTTGACACAACTTGTCTTGAAATTAAGTTTAAAATGAAATACCAGTAAAACTGAAATGAATAAGGCCTTTATTAGCCAGAGAAAAGAAAACAATATTGAAACTAAACATAAGAAAGTGAGGGCTGTAAGTTATCGTAAAAAGGAGCATCTAGGTAGGTCTTTGTAGCCAATGTTACCCGATTGTCCTACAGCTTTGTCCAGTGGCTGTAGCGGTCCCGTTGCTGCGGTGAGCTGGCTGCGTTGATGGGCGGTAAGTGGCCTAGCTGGTGCTCCATTCTTGAGTGTGTGGCTTTCGTACAGTCATCCCTGTACAACCTGTTGTCCAGTTGCACTTCGCTGCAGAGTACCGAAGCGGGATCTGCGGGAAGCAAACTGCAATTCTTCGGCAGCATCTTCGCCTTCCGACGAGGTCGATACTTATAATTCGGGTATTTCTCTCTGTGCATGGCCTGTAATTTCTGTGCCTCCTGGAAGAATGGCCATTTTTCGGCTTCAGTAAGCATTTTCCACTGGTATCCCAGCTGCTTGCTGATCTCTGAGTTTCGCATTCTGGGATTCTCTAGAGCCATCTTGCGCCTCTGATCGCGAGACCACACGATGAATGCGTTCATGGGTCGCTTCACTCTATCCTGGACGTTGCCTTTACTGTTTTCTCCCGTTTCACACTGATACTTAGAGTTACAGCTTTCAGTGCAAAGGAAGGAAGAGCTTCTCCGGAGAGCGGGAATATTCTCTTGCACAGCTGGACTGTAATCATCGCTGTTGAATACGCTTAACATAGCAGAAGCATATGATTGCATTGTCAAAAACAAGGAGAGTGCGACAAAATTGAAAGGTGCCAGAGTTCGAAACTTATTTTACTATCCAAAACTCACTTCTACCAGATTCTTTGTTACGTTAACTTTTGTAATGAAACTTGCATTTCTCCGCCCTCAACACCCCCTCAACCCCGCCCAACCAGCCTACCCCCTAGTACCCTGACAATGTATTCATTCTCAAGCAAAACATGGTAATTCAGTAACGTTGACTACTTGCCCTGCTGATCTGCCTCCCTGACTGCTCTACTGCTGTCCTGAAAAATGCGAATTTGACTTAATCGCCAATTTTTTCATTGACCTTTTATGTCACAAAACGAGAGGACACAAAAAGCTATATGAATTGTTTATCATTATCAATATATGTGTATGTTATCTTTAAAAAAACAAAGCTTAATGAGAACCTAATTGTCTTAACCACACACATACATACATAACTGCATATTGAATTTATAGTAATTATTATCGCTTTTTCTTCACTTCTATTTAAAAATTGAAAATTCTATACACATTTTTCACAGGCATTAAGTATCAGAATATTAGCATATACTTACAAGTATTTTATGCCCAACTTCTAGGATGGCTAACATTTGACTTTTAGAAAAGTAATTGTTTCGTTTAGAGAAAAAAAAATATGACCTAAGAACTCAAAACAGTTTCAGTGAAGTGTTAAGCTACACTAAAAAGGGGACACAATTCTTTTCTTTGCAGATTGTATAGTGGGATATTTTGAAGTCATTCTCTTCACTGTCACACAATTAGCAATTTAAAAAACAATCTTTTACAAGTCTAAATTAAATTTCCATTCACAACAAATAGAGCCATCAATTTATCATATTTCACCTTTTAGTTCAACCTCCTTCAAAATTTAAAGGTCACAGTTTACCAGACTAAACAAGTGAATAACTCTCCTCAATAAATCTTAAAGTCTGAAGAGAAATGACAAGATTTCTTTGCTGAAATAAAATGGGAGGAAAGTCCCCCCACTCACCAATGTTTTAATGCCATATTTGCAAAACAGGAGTAACAACTACAGGTTGCATAGTACACAGAACCTATTAATAAAAATAAACTCTCAGCAAAACTGAATGATGCCACAATTCCTAAGACAACAAAATAAAAATCCCGTAAAATATGAAAAGAGTTCATAGAACCAAATGTGGTTGGTTTGTCCAGTAAATGTTATAATGAATTAATATCAGAAACTTTAAAAAATTATATTCCATGAAAAGAAAAATATGAAAACTGTAATTTGTATCCTAGTTATCTACTAAAGTTTAGTATCTAAGATACAAAATTTAGTATTCATTATACAAAGTGGAAATATAGTTGGCTCAAGTTAAAACATGTATCTGGATAGCAAATAAAATGGTTAAATTGCAGTCATACACAGAAACAGATTTTCTACAACAGGAAATCCCTTACAAGATGAGAAAAAACATACCATTTCAAAACCTGACATGAAAATAGCAAAAAATGACACAAGGCACCACATAGGTGAACCTTGAAAATGTTACACTGTGTGAAAAAGTCAGATACAAGAGGCCAGATACTGAATGATCCCATGTATATGAAATATCCAGGAAAGGCAAATGAATAGAGACTAAAACCAGATTAATGGTTGCTAAGGACTGGATGAAAGAGGTTGTGGGGAGTTACTGCTGGTGGATGCACGGTTTCTTTTGAGGATTGATAAAATATGCTCTG
TCAGTGATACTTGTTCAAACTTGATAAGGAAGACTATTCACGACCAACAGCACAGCAATGAGGTCTTGCACTGGGGGAGAGATTGGCCTTAGCTCCACATACACAGCTGGGTAGGTGGGGATTTATAGCCAAGGAGCAGGGAGTAGGGTCAATGGATGGACAATCACTAAGAGAAGACATCATAGATAAGGAGGATTCTTGCTGAAGACAGGCTAGGCTGATCAGACATCACCTAGAGGGTGGTGGAGGATGAGAAACCTGATCAGATATTGAGGGTGATCGATCAAGTGTTGAGTGTGATCAGATATGCGGTGGGGGTACAGTCTGGCTAACCTGGCTTAGGAGAGTTCTTTGCCAAAACTGAGTTTGGCAAGGAAGTGCACAGGCGAGTCTAGGAGAAGGTTCAGAAACCTGACTAAAGTTTGGTCAAACAGAGAATCTGTGTCAGAGGTTCAAGAAAAGGAAAATTAATGTATGGTAATGAAGGTCAGAATGGGTGTTATTTTTGGGAGAGTGAAAAGAGTGGTTTTAAATATTACAAAGTAGTTTTGAGTCAGTGTTTAAAAGGTAATGGGCAATATACAGTTCTCATTTGGCATAAAGCTCAGATTAAGTAATATTGTCTCTGGAATAAAGCTTTTTTTAAACCCTGAACTTTGAGAAACATGACATCCATCTCTAATATACACTCTTTTAGTGTTTGAGTTTTATTATTTAAGGTAATGTCTCTGAAAAGTTTTGAAATATTGGAAAGCTGACTTTGATACATACCATTAATTTTGACTTTTGATTTATTTTTATTGTAGAAAAATTTATTTGTAATTTATACTTTAAACTGTGGTTTACAGTTATTTGTAAACTTCTAGTTTCCTGCTTTAGCTTATGTGCAAATTTTATGAAGTCTTGGCATTACATTTTTATTTAAATCCCATCAAATTAAACCAGTTGGGTCACCAGCCCCCGCCCTTCCATCTCCATAATCTGGGTAGTCGGCGTTCTCAACATTCCTGTTGAGAATGAAAATTCTGTATTTTTCATTCCACAGGCTTAAAAGTTAATAGGCCATGGAAACAAGTAGATTGCCATTTTAAAAGATAGTTTTCAGAAGAAAGGCAAAATGATAAGTTTCATAGAGATACAAAAATGACAAGGAATTAAATATTTTGTTTTACCAGAGGCATTTTATAACTAGTTGAAAGGAAATGTCAACCGTTTGGATTTATATGGAGTAAAGGAACTGAATTGCAAGTGGAGGTAAAACTGGTTTTTTCCACAGCGTGAAGGGGAGAGAAAGAAACAAGTTTGATCCTGCTTACATATCCATTCCTTAGTTACCTGCAATTTATAGACACGTACAAAGTAGCTGAAAGACCAATGAATACACGGTCTAGAGAGGACTGCTTAACACGCTGCATATAGAAGTGTGATTTTTTTTGGTACAATTTTCAAGTGTGTTTCTCATTAGAGCATTTAAAGTAAGCCACAGTGTCCGTTTGTATCAAGTTAGTACTCTGACGGCCACAAACATAGGCAGGCTCACTTCTGGATGTCTTATTTCTTTGCATGTTAATCGTGTTGACACAACTTGTCTTGAAATTAAGTTTAAAATGAAATACCAGTAAAACTGAAATGAATAAGGCCTTTATTAGCCAGAGAAAAGAAAACAATATTGAAACTAAACATAAGAAAGTGAGGGCTGTAAGTTATCGTAAAAAGGAGCATCTAGGTAGGTCTTTGTAGCCAATGTTACCCGATTGTCCTACAGCTTTGTCCAGTGGCTGTAGCGGTCCCGTTGCTGCGGTGAGCTGGCTGCGTTGATGGGCGGTAAGTGGCCTAGCTGGTGCTCCATTCTTGAGTGTGTGGCTTTCGTACAGTCATCCCTGTACAACCTGTTGTCCAGTTGCACTTCGCTGCAGAGTACCGAAGCGGGATCTGCGGGAAGCAAACTGCAATTCTTCGGCAGCATCTTCGCCTTCCGACGAGGTCGATACTTATAATTCGGGTATTTCTCTCTGTGCATGGCCTGTAATTTCTGTGCCTCCTGGAAGGATGGCCATTTTTCGGCTTCAGTAAGCATTTTCCACTGGTATCCCAGCTGCTTGCTGATCTCTGAGTTTCGCATTCTGGGATTCTCTAGAGCCATCTTGCGCCTCTGATCGCGAGACCACACGATGAATGCGTTCATGGGTCGCTTCACTCTATCCTGGACGTTGCCTTTACTGTTTTCTCCCGTTTCACACTGATACTTAGAGTTACAGCTTTCAGTGCAAAGGAAGGAAGAGCTTCTCCGGAGAGCGGGAATATTCTCTTGCACAGCTGGACTGTAATCATCGCTGTTGAATACGCTTAACATAGCAGAAGCATATGATTGCATTGTCAAAAACAAGGAGAGTGCGACAAAATTGAAAGGTGCCAGAGTTCGAAACTTATTTTACTATCCAAAACTCACTTCTACCAGATTCTTTGTTACGTTAACTTTTGTAATGAAACTTGCATTTCTCCGCCCTCAACACCCCCTCAACCCCGCCCAACCAGCCTACCCCCTAGTACCCTGACAATGTATTCATTCTCAAGCAAAACATGGTAATTCAGTAACGTTGACTACTTGCCCTGCTGATCTGCCTCCCTGACTGCTCTACTGCTGTCCTGAAAAATGCGAATTTGACTTAATCGCCAATTTTTTCATTGACCTTTTATGTCACAAAACGAGAGGACACAAAAAGCTATATGAATTGTTTATCATTATCAATATATGTGTATGTTATCTTTAAAAAAACAAAGCTTAATGAGAACCTAATTGTCTTAACCACACACATACATACATAACTGCATATTGAATTTATAGTAATTATTATCGCTTTTTCTTCACTTCTATTTAAAAATTGAAAATTCTATACACATTTTTCACAGGCATTAAGTATCAGAATATTAGCATATACTTACAAGTATTTTATGCCCAACTTCTAGGATGGCTAACATTTGACTTTTAGAAAAGTAATTGTTTCGTTTAGAGAAAAAAAAATATGACCTAAGAACTCAAAACAGTTTCAGTGAAGTGTTAAGCTACACTAAAAAGGGGACACAATTCTTTTCTTTGCAGATTGTATAGTGGGATATTTTGAAGTCATTCTCTTCACTGTCACACAATTAGCAATTTAAAAAACAATCTTTTACAAGTCTAAATTAAATTTCCATTCACAACAAATAGAGCCATCAATTTATCATATTTCACCTTTTAGTTCAACCTCCTTCAAAATTTAAAGGTCACAGTTTACCAGACTAAACAAGTGAATAACTCTCCTCAATAAATCTTAAAGTCTGAAGAGAAATGACAAGATTTCTTTGCTGAAATAAAATGGGAGGAAAGTCCCCCCACTCACCAATGTTTTAATGCCATATTTGCAAAACAGGAGTAACAACTACAGGTTGCATAGTACACAGAACCTATTAATAAAAATAAACTCTCAGCAAAACTGAATGATGCCACAATTCCTAAGACAACAAAATAAAAATCCCGTAAAATATGAAAAGAGTTCATAGAACCAAATGTGGTTGGTTTGTCCAGTAAATGTTATAATGAATTAATATCAGAAACTTTAAAAAATTATATTCCATGAAAAGAAAAATATGAAAACTGTAATTTGTATCCTAGTTATCTACTAAAGTTTAGTATCTAAGATACAAAATTTAGTATTCATTATACAAAGTGGAAATATAGTTGGCTCAAGTTAAAACATGTATCTGGATAGCAAATAAAATGGTTAAATTGCAGTCATACACAGAAACAGATTTTCTACAACAGGAAATCCCTTACAAGATGAGAAAAAACATACCATTTCAAAACCTGACATGAAAATAGCAAAAAATGACACAAGGCACCACATAGGTGAACCTTGAAAATGTTACACTGTGTGAAAAAGTCAGATACAAGAGGCCAGATACTGAATGATCCCATGTATATGAAATATCCAGGAAAGGCAAATGAATAGAGACTAAAACCAGATTAATGGTTGCTAAGGACTGGATGAAAGAGGTTGTGGGGAGTTACTGCTGGTGGATGCACGGTTTCTTTTGAGGATTGATAAAATATGCTCTG
Task1_train_31998
A mutation on Chromosome Y affecting SRY (sex determining region Y) has been found. Is it harmful or harmless? What disease, if any, does it cause?
Pathogenic; 46,XY sex reversal 1
CTTGTTCAAACTTGATAAGGAAGACTATTCACGACCAACAGCACAGCAATGAGGTCTTGCACTGGGGGAGAGATTGGCCTTAGCTCCACATACACAGCTGGGTAGGTGGGGATTTATAGCCAAGGAGCAGGGAGTAGGGTCAATGGATGGACAATCACTAAGAGAAGACATCATAGATAAGGAGGATTCTTGCTGAAGACAGGCTAGGCTGATCAGACATCACCTAGAGGGTGGTGGAGGATGAGAAACCTGATCAGATATTGAGGGTGATCGATCAAGTGTTGAGTGTGATCAGATATGCGGTGGGGGTACAGTCTGGCTAACCTGGCTTAGGAGAGTTCTTTGCCAAAACTGAGTTTGGCAAGGAAGTGCACAGGCGAGTCTAGGAGAAGGTTCAGAAACCTGACTAAAGTTTGGTCAAACAGAGAATCTGTGTCAGAGGTTCAAGAAAAGGAAAATTAATGTATGGTAATGAAGGTCAGAATGGGTGTTATTTTTGGGAGAGTGAAAAGAGTGGTTTTAAATATTACAAAGTAGTTTTGAGTCAGTGTTTAAAAGGTAATGGGCAATATACAGTTCTCATTTGGCATAAAGCTCAGATTAAGTAATATTGTCTCTGGAATAAAGCTTTTTTTAAACCCTGAACTTTGAGAAACATGACATCCATCTCTAATATACACTCTTTTAGTGTTTGAGTTTTATTATTTAAGGTAATGTCTCTGAAAAGTTTTGAAATATTGGAAAGCTGACTTTGATACATACCATTAATTTTGACTTTTGATTTATTTTTATTGTAGAAAAATTTATTTGTAATTTATACTTTAAACTGTGGTTTACAGTTATTTGTAAACTTCTAGTTTCCTGCTTTAGCTTATGTGCAAATTTTATGAAGTCTTGGCATTACATTTTTATTTAAATCCCATCAAATTAAACCAGTTGGGTCACCAGCCCCCGCCCTTCCATCTCCATAATCTGGGTAGTCGGCGTTCTCAACATTCCTGTTGAGAATGAAAATTCTGTATTTTTCATTCCACAGGCTTAAAAGTTAATAGGCCATGGAAACAAGTAGATTGCCATTTTAAAAGATAGTTTTCAGAAGAAAGGCAAAATGATAAGTTTCATAGAGATACAAAAATGACAAGGAATTAAATATTTTGTTTTACCAGAGGCATTTTATAACTAGTTGAAAGGAAATGTCAACCGTTTGGATTTATATGGAGTAAAGGAACTGAATTGCAAGTGGAGGTAAAACTGGTTTTTTCCACAGCGTGAAGGGGAGAGAAAGAAACAAGTTTGATCCTGCTTACATATCCATTCCTTAGTTACCTGCAATTTATAGACACGTACAAAGTAGCTGAAAGACCAATGAATACACGGTCTAGAGAGGACTGCTTAACACGCTGCATATAGAAGTGTGATTTTTTTTGGTACAATTTTCAAGTGTGTTTCTCATTAGAGCATTTAAAGTAAGCCACAGTGTCCGTTTGTATCAAGTTAGTACTCTGACGGCCACAAACATAGGCAGGCTCACTTCTGGATGTCTTATTTCTTTGCATGTTAATCGTGTTGACACAACTTGTCTTGAAATTAAGTTTAAAATGAAATACCAGTAAAACTGAAATGAATAAGGCCTTTATTAGCCAGAGAAAAGAAAACAATATTGAAACTAAACATAAGAAAGTGAGGGCTGTAAGTTATCGTAAAAAGGAGCATCTAGGTAGGTCTTTGTAGCCAATGTTACCCGATTGTCCTACAGCTTTGTCCAGTGGCTGTAGCGGTCCCGTTGCTGCGGTGAGCTGGCTGCGTTGATGGGCGGTAAGTGGCCTAGCTGGTGCTCCATTCTTGAGTGTGTGGCTTTCGTACAGTCATCCCTGTACAACCTGTTGTCCAGTTGCACTTCGCTGCAGAGTACCGAAGCGGGATCTGCGGGAAGCAAACTGCAATTCTTCGGCAGCATCTTCGCCTTCCGACGAGGTCGATACTTATAATTCGGGTATTTCTCTCTGTGCATGGCCTGTAATTTCTGTGCCTCCTGGAAGAATGGCCATTTTTCGGCTTCAGTAAGCATTTTCCACTGGTATCCCAGCTGCTTGCTGATCTCTGAGTTTCGCATTCTGGGATTCTCTAGAGCCATCTTGCGCCTCTGATCGCGAGACCACACGATGAATGCGTTCATGGGTCGCTTCACTCTATCCTGGACGTTGCCTTTACTGTTTTCTCCCGTTTCACACTGATACTTAGAGTTACAGCTTTCAGTGCAAAGGAAGGAAGAGCTTCTCCGGAGAGCGGGAATATTCTCTTGCACAGCTGGACTGTAATCATCGCTGTTGAATACGCTTAACATAGCAGAAGCATATGATTGCATTGTCAAAAACAAGGAGAGTGCGACAAAATTGAAAGGTGCCAGAGTTCGAAACTTATTTTACTATCCAAAACTCACTTCTACCAGATTCTTTGTTACGTTAACTTTTGTAATGAAACTTGCATTTCTCCGCCCTCAACACCCCCTCAACCCCGCCCAACCAGCCTACCCCCTAGTACCCTGACAATGTATTCATTCTCAAGCAAAACATGGTAATTCAGTAACGTTGACTACTTGCCCTGCTGATCTGCCTCCCTGACTGCTCTACTGCTGTCCTGAAAAATGCGAATTTGACTTAATCGCCAATTTTTTCATTGACCTTTTATGTCACAAAACGAGAGGACACAAAAAGCTATATGAATTGTTTATCATTATCAATATATGTGTATGTTATCTTTAAAAAAACAAAGCTTAATGAGAACCTAATTGTCTTAACCACACACATACATACATAACTGCATATTGAATTTATAGTAATTATTATCGCTTTTTCTTCACTTCTATTTAAAAATTGAAAATTCTATACACATTTTTCACAGGCATTAAGTATCAGAATATTAGCATATACTTACAAGTATTTTATGCCCAACTTCTAGGATGGCTAACATTTGACTTTTAGAAAAGTAATTGTTTCGTTTAGAGAAAAAAAAATATGACCTAAGAACTCAAAACAGTTTCAGTGAAGTGTTAAGCTACACTAAAAAGGGGACACAATTCTTTTCTTTGCAGATTGTATAGTGGGATATTTTGAAGTCATTCTCTTCACTGTCACACAATTAGCAATTTAAAAAACAATCTTTTACAAGTCTAAATTAAATTTCCATTCACAACAAATAGAGCCATCAATTTATCATATTTCACCTTTTAGTTCAACCTCCTTCAAAATTTAAAGGTCACAGTTTACCAGACTAAACAAGTGAATAACTCTCCTCAATAAATCTTAAAGTCTGAAGAGAAATGACAAGATTTCTTTGCTGAAATAAAATGGGAGGAAAGTCCCCCCACTCACCAATGTTTTAATGCCATATTTGCAAAACAGGAGTAACAACTACAGGTTGCATAGTACACAGAACCTATTAATAAAAATAAACTCTCAGCAAAACTGAATGATGCCACAATTCCTAAGACAACAAAATAAAAATCCCGTAAAATATGAAAAGAGTTCATAGAACCAAATGTGGTTGGTTTGTCCAGTAAATGTTATAATGAATTAATATCAGAAACTTTAAAAAATTATATTCCATGAAAAGAAAAATATGAAAACTGTAATTTGTATCCTAGTTATCTACTAAAGTTTAGTATCTAAGATACAAAATTTAGTATTCATTATACAAAGTGGAAATATAGTTGGCTCAAGTTAAAACATGTATCTGGATAGCAAATAAAATGGTTAAATTGCAGTCATACACAGAAACAGATTTTCTACAACAGGAAATCCCTTACAAGATGAGAAAAAACATACCATTTCAAAACCTGACATGAAAATAGCAAAAAATGACACAAGGCACCACATAGGTGAACCTTGAAAATGTTACACTGTGTGAAAAAGTCAGATACAAGAGGCCAGATACTGAATGATCCCATGTATATGAAATATCCAGGAAAGGCAAATGAATAGAGACTAAAACCAGATTAATGGTTGCTAAGGACTGGATGAAAGAGGTTGTGGGGAGTTACTGCTGGTGGATGCACGGTTTCTTTTGAGGATTGATAAAATATGCTCTGGAACTAGAG
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Task1_train_31999
The gene SRY (sex determining region Y) on Chromosome Y contains a mutation. Based on this information, is the variant pathogenic or benign? Provide the disease if relevant.
Pathogenic; 46,XY sex reversal 1
ACCAACAGCACAGCAATGAGGTCTTGCACTGGGGGAGAGATTGGCCTTAGCTCCACATACACAGCTGGGTAGGTGGGGATTTATAGCCAAGGAGCAGGGAGTAGGGTCAATGGATGGACAATCACTAAGAGAAGACATCATAGATAAGGAGGATTCTTGCTGAAGACAGGCTAGGCTGATCAGACATCACCTAGAGGGTGGTGGAGGATGAGAAACCTGATCAGATATTGAGGGTGATCGATCAAGTGTTGAGTGTGATCAGATATGCGGTGGGGGTACAGTCTGGCTAACCTGGCTTAGGAGAGTTCTTTGCCAAAACTGAGTTTGGCAAGGAAGTGCACAGGCGAGTCTAGGAGAAGGTTCAGAAACCTGACTAAAGTTTGGTCAAACAGAGAATCTGTGTCAGAGGTTCAAGAAAAGGAAAATTAATGTATGGTAATGAAGGTCAGAATGGGTGTTATTTTTGGGAGAGTGAAAAGAGTGGTTTTAAATATTACAAAGTAGTTTTGAGTCAGTGTTTAAAAGGTAATGGGCAATATACAGTTCTCATTTGGCATAAAGCTCAGATTAAGTAATATTGTCTCTGGAATAAAGCTTTTTTTAAACCCTGAACTTTGAGAAACATGACATCCATCTCTAATATACACTCTTTTAGTGTTTGAGTTTTATTATTTAAGGTAATGTCTCTGAAAAGTTTTGAAATATTGGAAAGCTGACTTTGATACATACCATTAATTTTGACTTTTGATTTATTTTTATTGTAGAAAAATTTATTTGTAATTTATACTTTAAACTGTGGTTTACAGTTATTTGTAAACTTCTAGTTTCCTGCTTTAGCTTATGTGCAAATTTTATGAAGTCTTGGCATTACATTTTTATTTAAATCCCATCAAATTAAACCAGTTGGGTCACCAGCCCCCGCCCTTCCATCTCCATAATCTGGGTAGTCGGCGTTCTCAACATTCCTGTTGAGAATGAAAATTCTGTATTTTTCATTCCACAGGCTTAAAAGTTAATAGGCCATGGAAACAAGTAGATTGCCATTTTAAAAGATAGTTTTCAGAAGAAAGGCAAAATGATAAGTTTCATAGAGATACAAAAATGACAAGGAATTAAATATTTTGTTTTACCAGAGGCATTTTATAACTAGTTGAAAGGAAATGTCAACCGTTTGGATTTATATGGAGTAAAGGAACTGAATTGCAAGTGGAGGTAAAACTGGTTTTTTCCACAGCGTGAAGGGGAGAGAAAGAAACAAGTTTGATCCTGCTTACATATCCATTCCTTAGTTACCTGCAATTTATAGACACGTACAAAGTAGCTGAAAGACCAATGAATACACGGTCTAGAGAGGACTGCTTAACACGCTGCATATAGAAGTGTGATTTTTTTTGGTACAATTTTCAAGTGTGTTTCTCATTAGAGCATTTAAAGTAAGCCACAGTGTCCGTTTGTATCAAGTTAGTACTCTGACGGCCACAAACATAGGCAGGCTCACTTCTGGATGTCTTATTTCTTTGCATGTTAATCGTGTTGACACAACTTGTCTTGAAATTAAGTTTAAAATGAAATACCAGTAAAACTGAAATGAATAAGGCCTTTATTAGCCAGAGAAAAGAAAACAATATTGAAACTAAACATAAGAAAGTGAGGGCTGTAAGTTATCGTAAAAAGGAGCATCTAGGTAGGTCTTTGTAGCCAATGTTACCCGATTGTCCTACAGCTTTGTCCAGTGGCTGTAGCGGTCCCGTTGCTGCGGTGAGCTGGCTGCGTTGATGGGCGGTAAGTGGCCTAGCTGGTGCTCCATTCTTGAGTGTGTGGCTTTCGTACAGTCATCCCTGTACAACCTGTTGTCCAGTTGCACTTCGCTGCAGAGTACCGAAGCGGGATCTGCGGGAAGCAAACTGCAATTCTTCGGCAGCATCTTCGCCTTCCGACGAGGTCGATACTTATAATTCGGGTATTTCTCTCTGTGCATGGCCTGTAATTTCTGTGCCTCCTGGAAGAATGGCCATTTTTCGGCTTCAGTAAGCATTTTCCACTGGTATCCCAGCTGCTTGCTGATCTCTGAGTTTCGCATTCTGGGATTCTCTAGAGCCATCTTGCGCCTCTGATCGCGAGACCACACGATGAATGCGTTCATGGGTCGCTTCACTCTATCCTGGACGTTGCCTTTACTGTTTTCTCCCGTTTCACACTGATACTTAGAGTTACAGCTTTCAGTGCAAAGGAAGGAAGAGCTTCTCCGGAGAGCGGGAATATTCTCTTGCACAGCTGGACTGTAATCATCGCTGTTGAATACGCTTAACATAGCAGAAGCATATGATTGCATTGTCAAAAACAAGGAGAGTGCGACAAAATTGAAAGGTGCCAGAGTTCGAAACTTATTTTACTATCCAAAACTCACTTCTACCAGATTCTTTGTTACGTTAACTTTTGTAATGAAACTTGCATTTCTCCGCCCTCAACACCCCCTCAACCCCGCCCAACCAGCCTACCCCCTAGTACCCTGACAATGTATTCATTCTCAAGCAAAACATGGTAATTCAGTAACGTTGACTACTTGCCCTGCTGATCTGCCTCCCTGACTGCTCTACTGCTGTCCTGAAAAATGCGAATTTGACTTAATCGCCAATTTTTTCATTGACCTTTTATGTCACAAAACGAGAGGACACAAAAAGCTATATGAATTGTTTATCATTATCAATATATGTGTATGTTATCTTTAAAAAAACAAAGCTTAATGAGAACCTAATTGTCTTAACCACACACATACATACATAACTGCATATTGAATTTATAGTAATTATTATCGCTTTTTCTTCACTTCTATTTAAAAATTGAAAATTCTATACACATTTTTCACAGGCATTAAGTATCAGAATATTAGCATATACTTACAAGTATTTTATGCCCAACTTCTAGGATGGCTAACATTTGACTTTTAGAAAAGTAATTGTTTCGTTTAGAGAAAAAAAAATATGACCTAAGAACTCAAAACAGTTTCAGTGAAGTGTTAAGCTACACTAAAAAGGGGACACAATTCTTTTCTTTGCAGATTGTATAGTGGGATATTTTGAAGTCATTCTCTTCACTGTCACACAATTAGCAATTTAAAAAACAATCTTTTACAAGTCTAAATTAAATTTCCATTCACAACAAATAGAGCCATCAATTTATCATATTTCACCTTTTAGTTCAACCTCCTTCAAAATTTAAAGGTCACAGTTTACCAGACTAAACAAGTGAATAACTCTCCTCAATAAATCTTAAAGTCTGAAGAGAAATGACAAGATTTCTTTGCTGAAATAAAATGGGAGGAAAGTCCCCCCACTCACCAATGTTTTAATGCCATATTTGCAAAACAGGAGTAACAACTACAGGTTGCATAGTACACAGAACCTATTAATAAAAATAAACTCTCAGCAAAACTGAATGATGCCACAATTCCTAAGACAACAAAATAAAAATCCCGTAAAATATGAAAAGAGTTCATAGAACCAAATGTGGTTGGTTTGTCCAGTAAATGTTATAATGAATTAATATCAGAAACTTTAAAAAATTATATTCCATGAAAAGAAAAATATGAAAACTGTAATTTGTATCCTAGTTATCTACTAAAGTTTAGTATCTAAGATACAAAATTTAGTATTCATTATACAAAGTGGAAATATAGTTGGCTCAAGTTAAAACATGTATCTGGATAGCAAATAAAATGGTTAAATTGCAGTCATACACAGAAACAGATTTTCTACAACAGGAAATCCCTTACAAGATGAGAAAAAACATACCATTTCAAAACCTGACATGAAAATAGCAAAAAATGACACAAGGCACCACATAGGTGAACCTTGAAAATGTTACACTGTGTGAAAAAGTCAGATACAAGAGGCCAGATACTGAATGATCCCATGTATATGAAATATCCAGGAAAGGCAAATGAATAGAGACTAAAACCAGATTAATGGTTGCTAAGGACTGGATGAAAGAGGTTGTGGGGAGTTACTGCTGGTGGATGCACGGTTTCTTTTGAGGATTGATAAAATATGCTCTGGAACTAGAGAGAGGTGATGGCTGCACAACATGGTGAACCAAA
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