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Given this context: Chromosome X, gene F8 (coagulation factor VIII) — does this variant present pathogenic behavior, and if so, what disease does it relate to?
Pathogenic; Hereditary factor VIII deficiency disease
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ATTTTTACTCTGAGTTCAATTTAATCTGGTTTTCTAACTCACTAATTTGGTTTTCTAGAGTGTCCATCTTGCTATTCAGTGCCCCTATTTGTTTTAAAAATCAGTGTTCACATTTTTATTTCCAGTGTAAAAACACAATTCTCAAAGGCATTTGTTTGTATGTGTCAATGTTTTATTTAACTCATTACTGAAGAAACCAGCAGGAAAATAAAAGAGCTAGTTCCATGAACATTTGAGAAATAGAGATGTATATAGTCAATGGGAAAAGAATGCCAAAATAAGATTATCAAGTTAAACATAACAGGAAATAAAACCATATCACCTTTGGGGTTAACTCCTCTACCGGGCTATAAAACAAAACAACTTATTCATTTCTGTAAGTTAGCCTCTAAACTTTAAGAACTTCACAGGGCTATAAACCATTTGCACCTGCATCATTTGTGGATTGTGACTATACTGTGACAGCTATGTTATAGTTTCCAAAGAGGTCAGATAAGGGTCAAGCAGGATTATTAGAAAATACTCCAGCATAGAAAAAAGTAGCCATTCTTTTGCCTTTTCTCAGATTGGGATCCATTTTTCTTTCATATTAGGATCTCCTGTTTTCCATTTGCCCTGGGTTGCAATCTTTGGATGCTTCCTCCAACTGCTCTATAACTTATCCTTGTCTCCAGCCCCCTTTACTATCAGGAGATTCTGTGTAGTCATAGTGAAGGGGTCAGGCAGATGGAAGGAGCAGTAAACCCTTCACAATCTTATGGGGGTGGAGGGCAAGAAGGGGGATCCTATTGTGTGGTGATATGGCAGACTGGAGTGTTTTTTCTGTTTTCACCAGTCCAATTTTCTTCTGACCTCCTTGATATTTCAACTATGTAAGTAGGACTCTAGTTTTCAGTCACGGTATATAATTTCCCCTGTTACATTTTTGTTGTGTTATTTTCAGCAGGAAATTAGTAGAGGGAGAGAGTAAACTGAGTGCATTATTAGAATTACAAAGTTTGTATCTCCTATCTCAGATAACCATGGATTTTCCTCATATTTCCACAGAAATATTAAATGTATGTCCTTTAGAAGCCTAATGTCATCATCATTTTCTTTCTTGGCCATCACAAATTTCAAGAAGACATTGTTATTTTATTTCAAAGCTTTCAACAATTGCATCCTCCTGACTTATTTTTTTATTGGTCAGAATTAAGACCAAATGGCTTTATATCTATGGACACTCGTCAGAAAAATGCACATTTGCATTTATACAGAATGCCTTATATAATTTCAGGGGACTTAGGGATTCTTGAACCCCATCTATAATTCTCAGTTTAAGAATGCTAGTTTTGGAGATAAGAATGTGCCCCTCATAATGACTAAATAACATAATTATATCTATGTGTAAGGAAGCAGAAACAGACTTTACTGTAGTAGTTATTGTATTCTCTCCATTTTGCAGATTGTCCAAATGATTTGCCTTTTGACTCCAAGATTGTATTGATCTGATCCTGAAACATGCTTTGTTCCATGCTTGATCAGGATAATAAACAACTGAGAGTTTTATTTTAAACGTATGAGGCTTAACCTGAAATGTTAACATCATAAATATCTTTTTCAAAGTTTCATCACATAGTTTTTCTACAACAGAGGAAGTGGTGACTCTGAGAGGCCTAACTTTTCAGGGAAGAATGCTTTCATGCAGGTTTCTCCTCACTTCTTTTTGCCTAGTTATATTGGAAGGAAGGAGTAATCTGGGAGCAGCTGCAGAAAATAGGTAAGAGTTAAGTTAAATTGGATGCACCCTCCTGGCCCCCCACCAAAGAAATGCAGGACTGATGATAGTTAATTCAGGAGGCTTCAAGGCAGTGTCTGCTAGGATTTAGCACAAAGGTAGAAGGCAAGCCAGGGAGGGACACTGCCCTGGAGCTGAGGAGGGAGAGGTGACGGCAGTGGCAGGTGCTGCAGTGGCCACCCTCAGTAGAGGTCCTGTGCCTCGCAGCCCAGAACCTCCATCCTCAGGGCAATCTGGTGCACCCAACTCTGGGGGTGAATTCGAAGGTAGCAAGTCAGTAACGGTGGGTCTAGAGAGTTCACCACAGGTGTGAAGGAGTCTTGATTTCCCTGAAAAACCTGAAAGAGGAAAGATAGCATTTATTGGTTGTCTGACAGGACAATGGTCACTGCAAAGCACAGACGCTTTTCTCACTTCTAGTTGTTTCCAGTAGTCCAGGATTAAACCCTGGAAGATGACTAGATGACTCTGTCCTACGCATCTGGGACATCTAGAATTAAGAGCACCCTGCTTTGGAGGCCTTCACTCTAGCTAGGCCTTATATCTACAGTGTTCTCACCCACTTCCCAAACCTCAGTGACATTAAGTGCTTTGTCCTGGGTCACACACAGCATCTGTGTTGGACCATCTGGAGATGAGAGTCAGGCTTTGGCCAGCAGACTCCCTTGTCAATGCATTTGCTGTGGCAAGAGGAGTACATGGCAAGAGCTCAGAAAATGGTAGCTATCGTTATTAGATAAACTGGTTTCGCACATGTTGGTGACAACTTTAGAATGATAACGAATGCAACACAGCAAGGCATGCAATTTAGTGTGGCTGGGCAACCTTGGCAGGAGGGGATGCAGAAGAGAGAAAGAAGTGGGAAGAGTCTAAGACTCAAGGCACCTTGCTACTCCAGGACTTTGGAGCAAAGGTCACCTATAACTGGGTGGATGTTTGGGAAAATGAAGATCTGAATGTTCAAAACGTGTAATTCAAGGCAACTCTGAAACCCTGTGGGTTTTGTGTGGATTCCGAGGTAATCCTACAGTAGAAAGTCCAGCCAAATGGTGAGAATAAGCAAGAGTCTTGGAGAAAAAGGAACAGAATGAAGGCAATGTCCTACCATAATGCATGCTCTTGCAAGGACAGACAGACACCATGATATCTTTAGGATCTCCTGAGGCAGTTTGTGTAAAAGGAGGCAACTTGCCACCAAAATGGGAAAGAAGTGGTTAAACAGCAACAGTAGGGCTCCTGCTTCCTGGAGCTATTGGGTGACATTTTCCTCTAACAATCCTGGCATCTTCAAGTGTGGTGTCAGTTTTACTTCGGATTCCAAATGGGAAGAGACTTTTCCTGGCAAATGCACTGTGAAGTAACACTGTGATCCTACAGAGAGTTTAGCTATCAGAACAAAAGACGTTTGGGCCATCTTCATTCATCTAGCTACATTTTCCCCCTAGGTTCCCAACCCTGGCTGCTTATTGGAATCGCCTTTGGAGCTTTTAAAAAATGATGCATGGGTAAGTTCCCCACCCCCCCACCCCCCCAAGAGATGCCAATTTAATCGGTCTGTTCCCACCTTGGCCCCCTTACTCTGGTCTCCAAGTTCTGCCTAATATAGCCCCTGCCCAAGTCTCTGATCTGTTCTCCCACTGCATTCCTCCTATTTTACCGCATCGCAGATGAGCTGATCTTTCAGTTTCTCAACAATGTCAACTCTTGTTTTATTTAACATGAGAGCCTTTGTATATGTGATTCCCTCTGCTTGGAAGGCTCTTACCCCTTCTGTTTCTTCTTTTATCCATGTTTTTTACCCTTCGGGTCTCAGTTTAAATACCACCTCTTAAACTAAGCATAGTGGCATGCCCCTGGAGTCCCAGCTACTCAGCAGGCTGAGGCAGGAGGATTGCTTGAGCCCAGGAGTTTGAGACAAGCCTAGGCAACATAGCGAAATTCTGCCTCAATTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACGGAGTCTCGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCACCATCTCGGCTCACTGCAAGCTCCGCCTCCCGGGTTCACGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGACTACAGGTGCCCGCCACCATGCCCGGCTCATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACTGTGTTAGCCAGGATGGTCTTGATCTCCTGACCTCGTGATCCACCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGAGCTACCTCTTTAGAAAGGTCTTCCTCATTATTCCTCTTGTAAAATAGGACTCTTTTTTGTTCTAAATCTCAACTTATTTGTTTCCTTTGTAGCATTCAGTAT
Task1_train_31801
Mutation context: Chromosome X, Gene F8 (coagulation factor VIII). Determine if this variant is likely to be benign or pathogenic. Mention the disease if applicable.
Pathogenic; Hereditary factor IX deficiency disease
GAGTTCAATTTAATCTGGTTTTCTAACTCACTAATTTGGTTTTCTAGAGTGTCCATCTTGCTATTCAGTGCCCCTATTTGTTTTAAAAATCAGTGTTCACATTTTTATTTCCAGTGTAAAAACACAATTCTCAAAGGCATTTGTTTGTATGTGTCAATGTTTTATTTAACTCATTACTGAAGAAACCAGCAGGAAAATAAAAGAGCTAGTTCCATGAACATTTGAGAAATAGAGATGTATATAGTCAATGGGAAAAGAATGCCAAAATAAGATTATCAAGTTAAACATAACAGGAAATAAAACCATATCACCTTTGGGGTTAACTCCTCTACCGGGCTATAAAACAAAACAACTTATTCATTTCTGTAAGTTAGCCTCTAAACTTTAAGAACTTCACAGGGCTATAAACCATTTGCACCTGCATCATTTGTGGATTGTGACTATACTGTGACAGCTATGTTATAGTTTCCAAAGAGGTCAGATAAGGGTCAAGCAGGATTATTAGAAAATACTCCAGCATAGAAAAAAGTAGCCATTCTTTTGCCTTTTCTCAGATTGGGATCCATTTTTCTTTCATATTAGGATCTCCTGTTTTCCATTTGCCCTGGGTTGCAATCTTTGGATGCTTCCTCCAACTGCTCTATAACTTATCCTTGTCTCCAGCCCCCTTTACTATCAGGAGATTCTGTGTAGTCATAGTGAAGGGGTCAGGCAGATGGAAGGAGCAGTAAACCCTTCACAATCTTATGGGGGTGGAGGGCAAGAAGGGGGATCCTATTGTGTGGTGATATGGCAGACTGGAGTGTTTTTTCTGTTTTCACCAGTCCAATTTTCTTCTGACCTCCTTGATATTTCAACTATGTAAGTAGGACTCTAGTTTTCAGTCACGGTATATAATTTCCCCTGTTACATTTTTGTTGTGTTATTTTCAGCAGGAAATTAGTAGAGGGAGAGAGTAAACTGAGTGCATTATTAGAATTACAAAGTTTGTATCTCCTATCTCAGATAACCATGGATTTTCCTCATATTTCCACAGAAATATTAAATGTATGTCCTTTAGAAGCCTAATGTCATCATCATTTTCTTTCTTGGCCATCACAAATTTCAAGAAGACATTGTTATTTTATTTCAAAGCTTTCAACAATTGCATCCTCCTGACTTATTTTTTTATTGGTCAGAATTAAGACCAAATGGCTTTATATCTATGGACACTCGTCAGAAAAATGCACATTTGCATTTATACAGAATGCCTTATATAATTTCAGGGGACTTAGGGATTCTTGAACCCCATCTATAATTCTCAGTTTAAGAATGCTAGTTTTGGAGATAAGAATGTGCCCCTCATAATGACTAAATAACATAATTATATCTATGTGTAAGGAAGCAGAAACAGACTTTACTGTAGTAGTTATTGTATTCTCTCCATTTTGCAGATTGTCCAAATGATTTGCCTTTTGACTCCAAGATTGTATTGATCTGATCCTGAAACATGCTTTGTTCCATGCTTGATCAGGATAATAAACAACTGAGAGTTTTATTTTAAACGTATGAGGCTTAACCTGAAATGTTAACATCATAAATATCTTTTTCAAAGTTTCATCACATAGTTTTTCTACAACAGAGGAAGTGGTGACTCTGAGAGGCCTAACTTTTCAGGGAAGAATGCTTTCATGCAGGTTTCTCCTCACTTCTTTTTGCCTAGTTATATTGGAAGGAAGGAGTAATCTGGGAGCAGCTGCAGAAAATAGGTAAGAGTTAAGTTAAATTGGATGCACCCTCCTGGCCCCCCACCAAAGAAATGCAGGACTGATGATAGTTAATTCAGGAGGCTTCAAGGCAGTGTCTGCTAGGATTTAGCACAAAGGTAGAAGGCAAGCCAGGGAGGGACACTGCCCTGGAGCTGAGGAGGGAGAGGTGACGGCAGTGGCAGGTGCTGCAGTGGCCACCCTCAGTAGAGGTCCTGTGCCTCGCAGCCCAGAACCTCCATCCTCAGGGCAATCTGGTGCACCCAACTCTGGGGGTGAATTCGAAGGTAGCGAGTCAGTAACGGTGGGTCTAGAGAGTTCACCACAGGTGTGAAGGAGTCTTGATTTCCCTGAAAAACCTGAAAGAGGAAAGATAGCATTTATTGGTTGTCTGACAGGACAATGGTCACTGCAAAGCACAGACGCTTTTCTCACTTCTAGTTGTTTCCAGTAGTCCAGGATTAAACCCTGGAAGATGACTAGATGACTCTGTCCTACGCATCTGGGACATCTAGAATTAAGAGCACCCTGCTTTGGAGGCCTTCACTCTAGCTAGGCCTTATATCTACAGTGTTCTCACCCACTTCCCAAACCTCAGTGACATTAAGTGCTTTGTCCTGGGTCACACACAGCATCTGTGTTGGACCATCTGGAGATGAGAGTCAGGCTTTGGCCAGCAGACTCCCTTGTCAATGCATTTGCTGTGGCAAGAGGAGTACATGGCAAGAGCTCAGAAAATGGTAGCTATCGTTATTAGATAAACTGGTTTCGCACATGTTGGTGACAACTTTAGAATGATAACGAATGCAACACAGCAAGGCATGCAATTTAGTGTGGCTGGGCAACCTTGGCAGGAGGGGATGCAGAAGAGAGAAAGAAGTGGGAAGAGTCTAAGACTCAAGGCACCTTGCTACTCCAGGACTTTGGAGCAAAGGTCACCTATAACTGGGTGGATGTTTGGGAAAATGAAGATCTGAATGTTCAAAACGTGTAATTCAAGGCAACTCTGAAACCCTGTGGGTTTTGTGTGGATTCCGAGGTAATCCTACAGTAGAAAGTCCAGCCAAATGGTGAGAATAAGCAAGAGTCTTGGAGAAAAAGGAACAGAATGAAGGCAATGTCCTACCATAATGCATGCTCTTGCAAGGACAGACAGACACCATGATATCTTTAGGATCTCCTGAGGCAGTTTGTGTAAAAGGAGGCAACTTGCCACCAAAATGGGAAAGAAGTGGTTAAACAGCAACAGTAGGGCTCCTGCTTCCTGGAGCTATTGGGTGACATTTTCCTCTAACAATCCTGGCATCTTCAAGTGTGGTGTCAGTTTTACTTCGGATTCCAAATGGGAAGAGACTTTTCCTGGCAAATGCACTGTGAAGTAACACTGTGATCCTACAGAGAGTTTAGCTATCAGAACAAAAGACGTTTGGGCCATCTTCATTCATCTAGCTACATTTTCCCCCTAGGTTCCCAACCCTGGCTGCTTATTGGAATCGCCTTTGGAGCTTTTAAAAAATGATGCATGGGTAAGTTCCCCACCCCCCCACCCCCCCAAGAGATGCCAATTTAATCGGTCTGTTCCCACCTTGGCCCCCTTACTCTGGTCTCCAAGTTCTGCCTAATATAGCCCCTGCCCAAGTCTCTGATCTGTTCTCCCACTGCATTCCTCCTATTTTACCGCATCGCAGATGAGCTGATCTTTCAGTTTCTCAACAATGTCAACTCTTGTTTTATTTAACATGAGAGCCTTTGTATATGTGATTCCCTCTGCTTGGAAGGCTCTTACCCCTTCTGTTTCTTCTTTTATCCATGTTTTTTACCCTTCGGGTCTCAGTTTAAATACCACCTCTTAAACTAAGCATAGTGGCATGCCCCTGGAGTCCCAGCTACTCAGCAGGCTGAGGCAGGAGGATTGCTTGAGCCCAGGAGTTTGAGACAAGCCTAGGCAACATAGCGAAATTCTGCCTCAATTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACGGAGTCTCGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCACCATCTCGGCTCACTGCAAGCTCCGCCTCCCGGGTTCACGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGACTACAGGTGCCCGCCACCATGCCCGGCTCATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACTGTGTTAGCCAGGATGGTCTTGATCTCCTGACCTCGTGATCCACCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGAGCTACCTCTTTAGAAAGGTCTTCCTCATTATTCCTCTTGTAAAATAGGACTCTTTTTTGTTCTAAATCTCAACTTATTTGTTTCCTTTGTAGCATTCAGTATCTTTTCCTTTA
GAGTTCAATTTAATCTGGTTTTCTAACTCACTAATTTGGTTTTCTAGAGTGTCCATCTTGCTATTCAGTGCCCCTATTTGTTTTAAAAATCAGTGTTCACATTTTTATTTCCAGTGTAAAAACACAATTCTCAAAGGCATTTGTTTGTATGTGTCAATGTTTTATTTAACTCATTACTGAAGAAACCAGCAGGAAAATAAAAGAGCTAGTTCCATGAACATTTGAGAAATAGAGATGTATATAGTCAATGGGAAAAGAATGCCAAAATAAGATTATCAAGTTAAACATAACAGGAAATAAAACCATATCACCTTTGGGGTTAACTCCTCTACCGGGCTATAAAACAAAACAACTTATTCATTTCTGTAAGTTAGCCTCTAAACTTTAAGAACTTCACAGGGCTATAAACCATTTGCACCTGCATCATTTGTGGATTGTGACTATACTGTGACAGCTATGTTATAGTTTCCAAAGAGGTCAGATAAGGGTCAAGCAGGATTATTAGAAAATACTCCAGCATAGAAAAAAGTAGCCATTCTTTTGCCTTTTCTCAGATTGGGATCCATTTTTCTTTCATATTAGGATCTCCTGTTTTCCATTTGCCCTGGGTTGCAATCTTTGGATGCTTCCTCCAACTGCTCTATAACTTATCCTTGTCTCCAGCCCCCTTTACTATCAGGAGATTCTGTGTAGTCATAGTGAAGGGGTCAGGCAGATGGAAGGAGCAGTAAACCCTTCACAATCTTATGGGGGTGGAGGGCAAGAAGGGGGATCCTATTGTGTGGTGATATGGCAGACTGGAGTGTTTTTTCTGTTTTCACCAGTCCAATTTTCTTCTGACCTCCTTGATATTTCAACTATGTAAGTAGGACTCTAGTTTTCAGTCACGGTATATAATTTCCCCTGTTACATTTTTGTTGTGTTATTTTCAGCAGGAAATTAGTAGAGGGAGAGAGTAAACTGAGTGCATTATTAGAATTACAAAGTTTGTATCTCCTATCTCAGATAACCATGGATTTTCCTCATATTTCCACAGAAATATTAAATGTATGTCCTTTAGAAGCCTAATGTCATCATCATTTTCTTTCTTGGCCATCACAAATTTCAAGAAGACATTGTTATTTTATTTCAAAGCTTTCAACAATTGCATCCTCCTGACTTATTTTTTTATTGGTCAGAATTAAGACCAAATGGCTTTATATCTATGGACACTCGTCAGAAAAATGCACATTTGCATTTATACAGAATGCCTTATATAATTTCAGGGGACTTAGGGATTCTTGAACCCCATCTATAATTCTCAGTTTAAGAATGCTAGTTTTGGAGATAAGAATGTGCCCCTCATAATGACTAAATAACATAATTATATCTATGTGTAAGGAAGCAGAAACAGACTTTACTGTAGTAGTTATTGTATTCTCTCCATTTTGCAGATTGTCCAAATGATTTGCCTTTTGACTCCAAGATTGTATTGATCTGATCCTGAAACATGCTTTGTTCCATGCTTGATCAGGATAATAAACAACTGAGAGTTTTATTTTAAACGTATGAGGCTTAACCTGAAATGTTAACATCATAAATATCTTTTTCAAAGTTTCATCACATAGTTTTTCTACAACAGAGGAAGTGGTGACTCTGAGAGGCCTAACTTTTCAGGGAAGAATGCTTTCATGCAGGTTTCTCCTCACTTCTTTTTGCCTAGTTATATTGGAAGGAAGGAGTAATCTGGGAGCAGCTGCAGAAAATAGGTAAGAGTTAAGTTAAATTGGATGCACCCTCCTGGCCCCCCACCAAAGAAATGCAGGACTGATGATAGTTAATTCAGGAGGCTTCAAGGCAGTGTCTGCTAGGATTTAGCACAAAGGTAGAAGGCAAGCCAGGGAGGGACACTGCCCTGGAGCTGAGGAGGGAGAGGTGACGGCAGTGGCAGGTGCTGCAGTGGCCACCCTCAGTAGAGGTCCTGTGCCTCGCAGCCCAGAACCTCCATCCTCAGGGCAATCTGGTGCACCCAACTCTGGGGGTGAATTCGAAGGTAGCGAGTCAGTAACAGTGGGTCTAGAGAGTTCACCACAGGTGTGAAGGAGTCTTGATTTCCCTGAAAAACCTGAAAGAGGAAAGATAGCATTTATTGGTTGTCTGACAGGACAATGGTCACTGCAAAGCACAGACGCTTTTCTCACTTCTAGTTGTTTCCAGTAGTCCAGGATTAAACCCTGGAAGATGACTAGATGACTCTGTCCTACGCATCTGGGACATCTAGAATTAAGAGCACCCTGCTTTGGAGGCCTTCACTCTAGCTAGGCCTTATATCTACAGTGTTCTCACCCACTTCCCAAACCTCAGTGACATTAAGTGCTTTGTCCTGGGTCACACACAGCATCTGTGTTGGACCATCTGGAGATGAGAGTCAGGCTTTGGCCAGCAGACTCCCTTGTCAATGCATTTGCTGTGGCAAGAGGAGTACATGGCAAGAGCTCAGAAAATGGTAGCTATCGTTATTAGATAAACTGGTTTCGCACATGTTGGTGACAACTTTAGAATGATAACGAATGCAACACAGCAAGGCATGCAATTTAGTGTGGCTGGGCAACCTTGGCAGGAGGGGATGCAGAAGAGAGAAAGAAGTGGGAAGAGTCTAAGACTCAAGGCACCTTGCTACTCCAGGACTTTGGAGCAAAGGTCACCTATAACTGGGTGGATGTTTGGGAAAATGAAGATCTGAATGTTCAAAACGTGTAATTCAAGGCAACTCTGAAACCCTGTGGGTTTTGTGTGGATTCCGAGGTAATCCTACAGTAGAAAGTCCAGCCAAATGGTGAGAATAAGCAAGAGTCTTGGAGAAAAAGGAACAGAATGAAGGCAATGTCCTACCATAATGCATGCTCTTGCAAGGACAGACAGACACCATGATATCTTTAGGATCTCCTGAGGCAGTTTGTGTAAAAGGAGGCAACTTGCCACCAAAATGGGAAAGAAGTGGTTAAACAGCAACAGTAGGGCTCCTGCTTCCTGGAGCTATTGGGTGACATTTTCCTCTAACAATCCTGGCATCTTCAAGTGTGGTGTCAGTTTTACTTCGGATTCCAAATGGGAAGAGACTTTTCCTGGCAAATGCACTGTGAAGTAACACTGTGATCCTACAGAGAGTTTAGCTATCAGAACAAAAGACGTTTGGGCCATCTTCATTCATCTAGCTACATTTTCCCCCTAGGTTCCCAACCCTGGCTGCTTATTGGAATCGCCTTTGGAGCTTTTAAAAAATGATGCATGGGTAAGTTCCCCACCCCCCCACCCCCCCAAGAGATGCCAATTTAATCGGTCTGTTCCCACCTTGGCCCCCTTACTCTGGTCTCCAAGTTCTGCCTAATATAGCCCCTGCCCAAGTCTCTGATCTGTTCTCCCACTGCATTCCTCCTATTTTACCGCATCGCAGATGAGCTGATCTTTCAGTTTCTCAACAATGTCAACTCTTGTTTTATTTAACATGAGAGCCTTTGTATATGTGATTCCCTCTGCTTGGAAGGCTCTTACCCCTTCTGTTTCTTCTTTTATCCATGTTTTTTACCCTTCGGGTCTCAGTTTAAATACCACCTCTTAAACTAAGCATAGTGGCATGCCCCTGGAGTCCCAGCTACTCAGCAGGCTGAGGCAGGAGGATTGCTTGAGCCCAGGAGTTTGAGACAAGCCTAGGCAACATAGCGAAATTCTGCCTCAATTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACGGAGTCTCGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCACCATCTCGGCTCACTGCAAGCTCCGCCTCCCGGGTTCACGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGACTACAGGTGCCCGCCACCATGCCCGGCTCATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACTGTGTTAGCCAGGATGGTCTTGATCTCCTGACCTCGTGATCCACCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGAGCTACCTCTTTAGAAAGGTCTTCCTCATTATTCCTCTTGTAAAATAGGACTCTTTTTTGTTCTAAATCTCAACTTATTTGTTTCCTTTGTAGCATTCAGTATCTTTTCCTTTA
Task1_train_31802
This alteration occurs within gene F8 (coagulation factor VIII) located on Chromosome X. Is it associated with a disease or is it a benign variant?
Pathogenic; not provided
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Task1_train_31803
This variant affects the gene F8 (coagulation factor VIII) found on Chromosome X. What is the clinical effect of this variant — benign or pathogenic? State the disease if applicable.
Pathogenic; Thrombophilia, X-linked, due to factor 8 defect
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Task1_train_31804
This sequence change occurs on Chromosome X, altering F8 (coagulation factor VIII). What is the medical significance of this variant — is it benign or linked to a disease?
Pathogenic; Hereditary factor VIII deficiency disease
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Task1_train_31805
This variant lies on Chromosome X and affects the gene F8 (coagulation factor VIII). Based on this context, is the mutation pathogenic or benign? If pathogenic, what disease does it cause?
Pathogenic; Hereditary factor VIII deficiency disease
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Task1_train_31806
A genetic alteration is present in F8 (coagulation factor VIII) on Chromosome X. Is this variant benign or disease-causing, and if the latter, which condition is involved?
Pathogenic; Hereditary factor VIII deficiency disease
ACAATGGAGGTATGGAAGAGTGTGTCTGGAATACAATAGATCCCTTAGAGTGTCTCTTAGTATTACCAGGCCCTATGATTCTGGTCAATGGGAAACTACAGCAACCCAATCCATGCAGGACTACTAGTGGCCCAGGCTCTTCAGGAATAAAGGTTTGGGTCACCTCATCAGGTAAAGAACCACAATCAGCTGAGATGCTTGCTGAAGGCAAAGTCAATACAGAATGGGTAGTAGAAGAAGGTAGTTATCAATACCAGCCAAGTTTTGTTATATCATGTTAGGTGGAATTATGACCTCATTTTTGTCTCTACTTAGAGATAAAGGAGATGTGTATGATGGGTGCTACATTGACAAGGGGTGGACTTGTCATGGTTAATTTTATGTATCTACTTTACTTGGTCATAAGGTGCCCAGATATTTACTCAAACATTATTCTGGTTATTTCTGTGAAGGTGTTTTTGAATGGGATTAACATCGAAGTCAGTAGACTGAGTAAAGCAGATTGCTCTCCCTAATGTGGGAGGCATCATCCAATTAGTTGAAGGCCTGAATAGAACAAAAAGACTGAGTCTTCCCCAAGTAAGAAAGTATTCTTGCTGCCTGTCTGCCTTTGGACTGGAACATCAGCTTTTTCCTGCTTTCAGTCTTGAACTAAAACAGTTTAGCTCATCCAGAGAGACAGAGAGAGAGAGACAGACAGACAGAATCTCCTATTGGTTCTATTTCTTTGGATATCCCTGACTAACACACTCATATAAGTAGAATCATATAATATCTATCCTTTTATGTCTGGCCTATTCACTTAGCGTATTTTCTTTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTCTCACTCTGTTGCCCAGGTTGGAATGCAGTGGTGCGATCTCGGCTCACTGCAAGCTCTGCCTCCCGGGTTCATGCCATTCTCCTGTCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGCACCCGCCACCACGCTTGGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACTGTGTTAGCCAGGATGGTCTCAATTTACCGACCTCGTGATCTGCCTGCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATCAGCCACCGCGCCCGGCCTTCACTTAGCATATTTTGAAAGTTCATCATGTTGTGGCACTAATCAGAGATATAACCTTTTTTAAATGGGAATTTTTCTTCTAGAATATCCAATGTCTAGACTTCAGTTCACCAAACTGCCAGTTTGGTGAAGTCTTTCATCCAGCCTTGATGGATAAGGGAATTCTTCTTGGACATGATGTTTACCTGAGACTTAACGAATGAGTCAGGTGAAAGTGGCAGTAGAGGGTAGCTAGAAAAATGTTCCAGGTAGAAGAAATAGTATCTATTTAAAAGCCTGGTATGAGATATAATGGCTGTATTTAGTGACCTGAGAATTTCTTAGTATGGATGGAGCTTAAAGAGCCAAGTGGCAAGAGACTGTATTAGAGAGATTGGTAAGGACCACATCATGGTTAATTCTTGGTGAAAAAAGAATATAAAAAATACCAAAGAGAGGAACTATTCCTTCCCCCATTACTCATGGGGTGATAAGACTTTATGTCATGTCTTTTAATCAGGACAATTTGTTGAATTATCCAGCAAACCCAGATTAAGAATGAAGACTTCCTGGACCACTAAACTTAAAGGTCAAAAAGGCTTGGGAATCAAGGTGCTGATGAGGAGAATTAACTCTTGGATCTACTCTGCCCTTTTCTCAGTATTTTACCTTTTTCTTAAAGTCACTGTGTTCTCTCAGAATGCCTTTTACAATGTCTTGCTACCATAGGTACTTAATAAATTTTGCTCTGAAAATTTGGTCATATATCAACCTTTTTATGTTATGTTAAGCTCTAGGAGAGGTGGTATTTTTTTTCTTTCTTTCTTTCTTTCCAAGGAGACCAGCTTACCTTTACTTTGCCATTCTGAAAAAAGAGAGTCCACTGATGGCCATCTTGACTGCTGGAGATGAGGAACTCCTTCACATACATGCTGGTAAGCAGAGATTTTACTCCCTGAGTAGTTACTCCTGTGACTTTCATTGTCTTCTGGAAGTCCACTTGCAGCCACTCTTTTGGATTATTCACCTGAGGGCAATAGAGTTGGACTAGTAGCCTCTTGGTCACCATTTACTCCCAGAAATTCCCAAATCCCTCTTAACCATACCACAGCACTTCTCACTCTACTTTCTTTTTTGAGACGGAGTCTTGCTCTGTCACCCAGGCTGTAGTGCAATGGCATGATCTCAGCTCACTGAACCTCTGCCTCCCGAGTTCAACCGATTCTCCTGCCTCAGCTTCCCGAGTAGCTGTGGTTACAGGTGCCCACCACCATGTCCAGATAATTTTATATTTTTAGTAGAGATGAGGTTTCACCAGGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACTTCAGGTGATCTGCCACCTAGGCCTCCCAAAGTGCTAGGATTACAGGCGTGAGCCACTCTGCCCGGCCTCCTTCCTTCCTTCCTTTCTTTCTTTTTCTTCCTTCCTTCTTTCCTTTCTTTCTCTCTCTCTCTCTCTCTGCCTCTTTCAGACAGAGTCAGGCACTGTTGCCTGGGCTGGAGTGCAATAGCATGATCTCAGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCCAGGTTCATGCGATTATCCTGCCTCAGCAAAAGAGTGATCTAGAACTCCTGACCTTGTGATCGGCCCGCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACCGCACCCAGCCTCCACTTTCTATTGGCTAGTCAGTCTCTCTTATTCAACTCTAAGCAACTTCAGGGCCAAAATTTTTCACAATTCACCTTTGTATCCCTAGGCTCATCCTAGGGATACTAAGATGTGCAGTAAATGTTTACTTTTCATTGATGTAATGAGAAACCTGGAAAGAAAGCTAATTGTTGATATTTATCTGTAAAATGGACTTTAGCTTCTACAATTCTTTGACAGATATTAGCTCAGTACTAGATATAGAGATTCTTCTTCCAGGAGGTTCAATTAGAGATCATTTCCCCCAAATGCCTGTGTGGTTGTCTGCCCATAACCAAACTTCCTTGACACACTTTTTAGAACTAACAGTTGACAGAAATACCTCAGAAGAAACAGTCAAGGCCTTCCCCGATTTTTTCCCCAACCACTGCTCTGAGTCAGTTAAACAGTAAATCTGTTGCCTCTTACCTGAGGTCTCCAGGCATTACTCCTCCCTTGGAGGTGAAGTCGAGCTTTTGAAGGAGACCAGGTGGCAAACATATTGGTAAAGTAGGATGAAGCAGTAATCTGTGCATCTGATATTGCTTTACTCTCCATTCCCAATGGCATGCTGCAACCTCAAAGAAAAGAAAAAAGAAGGTTATCACAAGGACATGCTTCAGCCTCAGTTATACTGAGCAGCTTCCACTGATATTCTAGGGCTACTGTCATCATAATATCATTTCTCAGGTTTTAACTTTTGCACAGATTCTGTTATTGGTTTTTTGTTTTGTTTTGTTTTGTTTTTGTTTTTTTGAGATGGAGTCTCGCTTTGTCACCCAGGCTGGAGTGTAGTGGCATGATCTCAGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCGAGTTCAAGCGATTCTCTTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGCGCACACCACCACACCCGGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGTTGGGGTTTCACTATGTTAGCCAGGATGGTCTTGATCTCCTGACCTCGTGATCCACCCGCCTTGGCCTCACAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACCACGCCCGGCCAATTCTGTTATTGCTATCTGTTTTCCAGCCAGCTCTTCCCACTTTGTGTGACTCTTTAATTTTCTTTGTTTCTTTTCTTCTTCTACTTTTATTTTAGATTCTAGGGGTACATGGGTAGGTTTGTTGCATGGGTAAATTGCATGTCACTGAGGCTTGGTGTATGAATGATCCCCTCACTCAGGTAGTGAGTGCAGTACACAATACATAACCTTCTAACCCACACCCCCCTCCCAACCTCTCCCCTCCTGAGTGTCCATCAT
ACAATGGAGGTATGGAAGAGTGTGTCTGGAATACAATAGATCCCTTAGAGTGTCTCTTAGTATTACCAGGCCCTATGATTCTGGTCAATGGGAAACTACAGCAACCCAATCCATGCAGGACTACTAGTGGCCCAGGCTCTTCAGGAATAAAGGTTTGGGTCACCTCATCAGGTAAAGAACCACAATCAGCTGAGATGCTTGCTGAAGGCAAAGTCAATACAGAATGGGTAGTAGAAGAAGGTAGTTATCAATACCAGCCAAGTTTTGTTATATCATGTTAGGTGGAATTATGACCTCATTTTTGTCTCTACTTAGAGATAAAGGAGATGTGTATGATGGGTGCTACATTGACAAGGGGTGGACTTGTCATGGTTAATTTTATGTATCTACTTTACTTGGTCATAAGGTGCCCAGATATTTACTCAAACATTATTCTGGTTATTTCTGTGAAGGTGTTTTTGAATGGGATTAACATCGAAGTCAGTAGACTGAGTAAAGCAGATTGCTCTCCCTAATGTGGGAGGCATCATCCAATTAGTTGAAGGCCTGAATAGAACAAAAAGACTGAGTCTTCCCCAAGTAAGAAAGTATTCTTGCTGCCTGTCTGCCTTTGGACTGGAACATCAGCTTTTTCCTGCTTTCAGTCTTGAACTAAAACAGTTTAGCTCATCCAGAGAGACAGAGAGAGAGAGACAGACAGACAGAATCTCCTATTGGTTCTATTTCTTTGGATATCCCTGACTAACACACTCATATAAGTAGAATCATATAATATCTATCCTTTTATGTCTGGCCTATTCACTTAGCGTATTTTCTTTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTCTCACTCTGTTGCCCAGGTTGGAATGCAGTGGTGCGATCTCGGCTCACTGCAAGCTCTGCCTCCCGGGTTCATGCCATTCTCCTGTCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGCACCCGCCACCACGCTTGGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACTGTGTTAGCCAGGATGGTCTCAATTTACCGACCTCGTGATCTGCCTGCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATCAGCCACCGCGCCCGGCCTTCACTTAGCATATTTTGAAAGTTCATCATGTTGTGGCACTAATCAGAGATATAACCTTTTTTAAATGGGAATTTTTCTTCTAGAATATCCAATGTCTAGACTTCAGTTCACCAAACTGCCAGTTTGGTGAAGTCTTTCATCCAGCCTTGATGGATAAGGGAATTCTTCTTGGACATGATGTTTACCTGAGACTTAACGAATGAGTCAGGTGAAAGTGGCAGTAGAGGGTAGCTAGAAAAATGTTCCAGGTAGAAGAAATAGTATCTATTTAAAAGCCTGGTATGAGATATAATGGCTGTATTTAGTGACCTGAGAATTTCTTAGTATGGATGGAGCTTAAAGAGCCAAGTGGCAAGAGACTGTATTAGAGAGATTGGTAAGGACCACATCATGGTTAATTCTTGGTGAAAAAAGAATATAAAAAATACCAAAGAGAGGAACTATTCCTTCCCCCATTACTCATGGGGTGATAAGACTTTATGTCATGTCTTTTAATCAGGACAATTTGTTGAATTATCCAGCAAACCCAGATTAAGAATGAAGACTTCCTGGACCACTAAACTTAAAGGTCAAAAAGGCTTGGGAATCAAGGTGCTGATGAGGAGAATTAACTCTTGGATCTACTCTGCCCTTTTCTCAGTATTTTACCTTTTTCTTAAAGTCACTGTGTTCTCTCAGAATGCCTTTTACAATGTCTTGCTACCATAGGTACTTAATAAATTTTGCTCTGAAAATTTGGTCATATATCAACCTTTTTATGTTATGTTAAGCTCTAGGAGAGGTGGTATTTTTTTTCTTTCTTTCTTTCTTTCCAAGGAGACCAGCTTACCTTTACTTTGCCATTCTGAAAAAAGAGAGTCCACTGATGGCCATCTTGACTGCTGGAGATGAGGAACTCCTTCACATACATGCTGGTAAGCAGAGATTTTACTCCCCGAGTAGTTACTCCTGTGACTTTCATTGTCTTCTGGAAGTCCACTTGCAGCCACTCTTTTGGATTATTCACCTGAGGGCAATAGAGTTGGACTAGTAGCCTCTTGGTCACCATTTACTCCCAGAAATTCCCAAATCCCTCTTAACCATACCACAGCACTTCTCACTCTACTTTCTTTTTTGAGACGGAGTCTTGCTCTGTCACCCAGGCTGTAGTGCAATGGCATGATCTCAGCTCACTGAACCTCTGCCTCCCGAGTTCAACCGATTCTCCTGCCTCAGCTTCCCGAGTAGCTGTGGTTACAGGTGCCCACCACCATGTCCAGATAATTTTATATTTTTAGTAGAGATGAGGTTTCACCAGGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACTTCAGGTGATCTGCCACCTAGGCCTCCCAAAGTGCTAGGATTACAGGCGTGAGCCACTCTGCCCGGCCTCCTTCCTTCCTTCCTTTCTTTCTTTTTCTTCCTTCCTTCTTTCCTTTCTTTCTCTCTCTCTCTCTCTCTGCCTCTTTCAGACAGAGTCAGGCACTGTTGCCTGGGCTGGAGTGCAATAGCATGATCTCAGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCCAGGTTCATGCGATTATCCTGCCTCAGCAAAAGAGTGATCTAGAACTCCTGACCTTGTGATCGGCCCGCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACCGCACCCAGCCTCCACTTTCTATTGGCTAGTCAGTCTCTCTTATTCAACTCTAAGCAACTTCAGGGCCAAAATTTTTCACAATTCACCTTTGTATCCCTAGGCTCATCCTAGGGATACTAAGATGTGCAGTAAATGTTTACTTTTCATTGATGTAATGAGAAACCTGGAAAGAAAGCTAATTGTTGATATTTATCTGTAAAATGGACTTTAGCTTCTACAATTCTTTGACAGATATTAGCTCAGTACTAGATATAGAGATTCTTCTTCCAGGAGGTTCAATTAGAGATCATTTCCCCCAAATGCCTGTGTGGTTGTCTGCCCATAACCAAACTTCCTTGACACACTTTTTAGAACTAACAGTTGACAGAAATACCTCAGAAGAAACAGTCAAGGCCTTCCCCGATTTTTTCCCCAACCACTGCTCTGAGTCAGTTAAACAGTAAATCTGTTGCCTCTTACCTGAGGTCTCCAGGCATTACTCCTCCCTTGGAGGTGAAGTCGAGCTTTTGAAGGAGACCAGGTGGCAAACATATTGGTAAAGTAGGATGAAGCAGTAATCTGTGCATCTGATATTGCTTTACTCTCCATTCCCAATGGCATGCTGCAACCTCAAAGAAAAGAAAAAAGAAGGTTATCACAAGGACATGCTTCAGCCTCAGTTATACTGAGCAGCTTCCACTGATATTCTAGGGCTACTGTCATCATAATATCATTTCTCAGGTTTTAACTTTTGCACAGATTCTGTTATTGGTTTTTTGTTTTGTTTTGTTTTGTTTTTGTTTTTTTGAGATGGAGTCTCGCTTTGTCACCCAGGCTGGAGTGTAGTGGCATGATCTCAGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCGAGTTCAAGCGATTCTCTTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGCGCACACCACCACACCCGGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGTTGGGGTTTCACTATGTTAGCCAGGATGGTCTTGATCTCCTGACCTCGTGATCCACCCGCCTTGGCCTCACAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACCACGCCCGGCCAATTCTGTTATTGCTATCTGTTTTCCAGCCAGCTCTTCCCACTTTGTGTGACTCTTTAATTTTCTTTGTTTCTTTTCTTCTTCTACTTTTATTTTAGATTCTAGGGGTACATGGGTAGGTTTGTTGCATGGGTAAATTGCATGTCACTGAGGCTTGGTGTATGAATGATCCCCTCACTCAGGTAGTGAGTGCAGTACACAATACATAACCTTCTAACCCACACCCCCCTCCCAACCTCTCCCCTCCTGAGTGTCCATCAT
Task1_train_31807
An alteration has been detected in F8 (coagulation factor VIII) on Chromosome X. Is it pathogenic, and if so, what disease is involved?
Pathogenic; not provided
TCCCTTAGAGTGTCTCTTAGTATTACCAGGCCCTATGATTCTGGTCAATGGGAAACTACAGCAACCCAATCCATGCAGGACTACTAGTGGCCCAGGCTCTTCAGGAATAAAGGTTTGGGTCACCTCATCAGGTAAAGAACCACAATCAGCTGAGATGCTTGCTGAAGGCAAAGTCAATACAGAATGGGTAGTAGAAGAAGGTAGTTATCAATACCAGCCAAGTTTTGTTATATCATGTTAGGTGGAATTATGACCTCATTTTTGTCTCTACTTAGAGATAAAGGAGATGTGTATGATGGGTGCTACATTGACAAGGGGTGGACTTGTCATGGTTAATTTTATGTATCTACTTTACTTGGTCATAAGGTGCCCAGATATTTACTCAAACATTATTCTGGTTATTTCTGTGAAGGTGTTTTTGAATGGGATTAACATCGAAGTCAGTAGACTGAGTAAAGCAGATTGCTCTCCCTAATGTGGGAGGCATCATCCAATTAGTTGAAGGCCTGAATAGAACAAAAAGACTGAGTCTTCCCCAAGTAAGAAAGTATTCTTGCTGCCTGTCTGCCTTTGGACTGGAACATCAGCTTTTTCCTGCTTTCAGTCTTGAACTAAAACAGTTTAGCTCATCCAGAGAGACAGAGAGAGAGAGACAGACAGACAGAATCTCCTATTGGTTCTATTTCTTTGGATATCCCTGACTAACACACTCATATAAGTAGAATCATATAATATCTATCCTTTTATGTCTGGCCTATTCACTTAGCGTATTTTCTTTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTCTCACTCTGTTGCCCAGGTTGGAATGCAGTGGTGCGATCTCGGCTCACTGCAAGCTCTGCCTCCCGGGTTCATGCCATTCTCCTGTCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGCACCCGCCACCACGCTTGGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACTGTGTTAGCCAGGATGGTCTCAATTTACCGACCTCGTGATCTGCCTGCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATCAGCCACCGCGCCCGGCCTTCACTTAGCATATTTTGAAAGTTCATCATGTTGTGGCACTAATCAGAGATATAACCTTTTTTAAATGGGAATTTTTCTTCTAGAATATCCAATGTCTAGACTTCAGTTCACCAAACTGCCAGTTTGGTGAAGTCTTTCATCCAGCCTTGATGGATAAGGGAATTCTTCTTGGACATGATGTTTACCTGAGACTTAACGAATGAGTCAGGTGAAAGTGGCAGTAGAGGGTAGCTAGAAAAATGTTCCAGGTAGAAGAAATAGTATCTATTTAAAAGCCTGGTATGAGATATAATGGCTGTATTTAGTGACCTGAGAATTTCTTAGTATGGATGGAGCTTAAAGAGCCAAGTGGCAAGAGACTGTATTAGAGAGATTGGTAAGGACCACATCATGGTTAATTCTTGGTGAAAAAAGAATATAAAAAATACCAAAGAGAGGAACTATTCCTTCCCCCATTACTCATGGGGTGATAAGACTTTATGTCATGTCTTTTAATCAGGACAATTTGTTGAATTATCCAGCAAACCCAGATTAAGAATGAAGACTTCCTGGACCACTAAACTTAAAGGTCAAAAAGGCTTGGGAATCAAGGTGCTGATGAGGAGAATTAACTCTTGGATCTACTCTGCCCTTTTCTCAGTATTTTACCTTTTTCTTAAAGTCACTGTGTTCTCTCAGAATGCCTTTTACAATGTCTTGCTACCATAGGTACTTAATAAATTTTGCTCTGAAAATTTGGTCATATATCAACCTTTTTATGTTATGTTAAGCTCTAGGAGAGGTGGTATTTTTTTTCTTTCTTTCTTTCTTTCCAAGGAGACCAGCTTACCTTTACTTTGCCATTCTGAAAAAAGAGAGTCCACTGATGGCCATCTTGACTGCTGGAGATGAGGAACTCCTTCACATACATGCTGGTAAGCAGAGATTTTACTCCCTGAGTAGTTACTCCTGTGACTTTCATTGTCTTCTGGAAGTCCACTTGCAGCCACTCTTTTGGATTATTCACCTGAGGGCAATAGAGTTGGACTAGTAGCCTCTTGGTCACCATTTACTCCCAGAAATTCCCAAATCCCTCTTAACCATACCACAGCACTTCTCACTCTACTTTCTTTTTTGAGACGGAGTCTTGCTCTGTCACCCAGGCTGTAGTGCAATGGCATGATCTCAGCTCACTGAACCTCTGCCTCCCGAGTTCAACCGATTCTCCTGCCTCAGCTTCCCGAGTAGCTGTGGTTACAGGTGCCCACCACCATGTCCAGATAATTTTATATTTTTAGTAGAGATGAGGTTTCACCAGGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACTTCAGGTGATCTGCCACCTAGGCCTCCCAAAGTGCTAGGATTACAGGCGTGAGCCACTCTGCCCGGCCTCCTTCCTTCCTTCCTTTCTTTCTTTTTCTTCCTTCCTTCTTTCCTTTCTTTCTCTCTCTCTCTCTCTCTGCCTCTTTCAGACAGAGTCAGGCACTGTTGCCTGGGCTGGAGTGCAATAGCATGATCTCAGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCCAGGTTCATGCGATTATCCTGCCTCAGCAAAAGAGTGATCTAGAACTCCTGACCTTGTGATCGGCCCGCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACCGCACCCAGCCTCCACTTTCTATTGGCTAGTCAGTCTCTCTTATTCAACTCTAAGCAACTTCAGGGCCAAAATTTTTCACAATTCACCTTTGTATCCCTAGGCTCATCCTAGGGATACTAAGATGTGCAGTAAATGTTTACTTTTCATTGATGTAATGAGAAACCTGGAAAGAAAGCTAATTGTTGATATTTATCTGTAAAATGGACTTTAGCTTCTACAATTCTTTGACAGATATTAGCTCAGTACTAGATATAGAGATTCTTCTTCCAGGAGGTTCAATTAGAGATCATTTCCCCCAAATGCCTGTGTGGTTGTCTGCCCATAACCAAACTTCCTTGACACACTTTTTAGAACTAACAGTTGACAGAAATACCTCAGAAGAAACAGTCAAGGCCTTCCCCGATTTTTTCCCCAACCACTGCTCTGAGTCAGTTAAACAGTAAATCTGTTGCCTCTTACCTGAGGTCTCCAGGCATTACTCCTCCCTTGGAGGTGAAGTCGAGCTTTTGAAGGAGACCAGGTGGCAAACATATTGGTAAAGTAGGATGAAGCAGTAATCTGTGCATCTGATATTGCTTTACTCTCCATTCCCAATGGCATGCTGCAACCTCAAAGAAAAGAAAAAAGAAGGTTATCACAAGGACATGCTTCAGCCTCAGTTATACTGAGCAGCTTCCACTGATATTCTAGGGCTACTGTCATCATAATATCATTTCTCAGGTTTTAACTTTTGCACAGATTCTGTTATTGGTTTTTTGTTTTGTTTTGTTTTGTTTTTGTTTTTTTGAGATGGAGTCTCGCTTTGTCACCCAGGCTGGAGTGTAGTGGCATGATCTCAGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCGAGTTCAAGCGATTCTCTTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGCGCACACCACCACACCCGGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGTTGGGGTTTCACTATGTTAGCCAGGATGGTCTTGATCTCCTGACCTCGTGATCCACCCGCCTTGGCCTCACAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACCACGCCCGGCCAATTCTGTTATTGCTATCTGTTTTCCAGCCAGCTCTTCCCACTTTGTGTGACTCTTTAATTTTCTTTGTTTCTTTTCTTCTTCTACTTTTATTTTAGATTCTAGGGGTACATGGGTAGGTTTGTTGCATGGGTAAATTGCATGTCACTGAGGCTTGGTGTATGAATGATCCCCTCACTCAGGTAGTGAGTGCAGTACACAATACATAACCTTCTAACCCACACCCCCCTCCCAACCTCTCCCCTCCTGAGTGTCCATCATTGTGTCCATGTGCATTTAATGTTTAGCTCCCACTTATGAG
TCCCTTAGAGTGTCTCTTAGTATTACCAGGCCCTATGATTCTGGTCAATGGGAAACTACAGCAACCCAATCCATGCAGGACTACTAGTGGCCCAGGCTCTTCAGGAATAAAGGTTTGGGTCACCTCATCAGGTAAAGAACCACAATCAGCTGAGATGCTTGCTGAAGGCAAAGTCAATACAGAATGGGTAGTAGAAGAAGGTAGTTATCAATACCAGCCAAGTTTTGTTATATCATGTTAGGTGGAATTATGACCTCATTTTTGTCTCTACTTAGAGATAAAGGAGATGTGTATGATGGGTGCTACATTGACAAGGGGTGGACTTGTCATGGTTAATTTTATGTATCTACTTTACTTGGTCATAAGGTGCCCAGATATTTACTCAAACATTATTCTGGTTATTTCTGTGAAGGTGTTTTTGAATGGGATTAACATCGAAGTCAGTAGACTGAGTAAAGCAGATTGCTCTCCCTAATGTGGGAGGCATCATCCAATTAGTTGAAGGCCTGAATAGAACAAAAAGACTGAGTCTTCCCCAAGTAAGAAAGTATTCTTGCTGCCTGTCTGCCTTTGGACTGGAACATCAGCTTTTTCCTGCTTTCAGTCTTGAACTAAAACAGTTTAGCTCATCCAGAGAGACAGAGAGAGAGAGACAGACAGACAGAATCTCCTATTGGTTCTATTTCTTTGGATATCCCTGACTAACACACTCATATAAGTAGAATCATATAATATCTATCCTTTTATGTCTGGCCTATTCACTTAGCGTATTTTCTTTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTCTCACTCTGTTGCCCAGGTTGGAATGCAGTGGTGCGATCTCGGCTCACTGCAAGCTCTGCCTCCCGGGTTCATGCCATTCTCCTGTCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGCACCCGCCACCACGCTTGGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACTGTGTTAGCCAGGATGGTCTCAATTTACCGACCTCGTGATCTGCCTGCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATCAGCCACCGCGCCCGGCCTTCACTTAGCATATTTTGAAAGTTCATCATGTTGTGGCACTAATCAGAGATATAACCTTTTTTAAATGGGAATTTTTCTTCTAGAATATCCAATGTCTAGACTTCAGTTCACCAAACTGCCAGTTTGGTGAAGTCTTTCATCCAGCCTTGATGGATAAGGGAATTCTTCTTGGACATGATGTTTACCTGAGACTTAACGAATGAGTCAGGTGAAAGTGGCAGTAGAGGGTAGCTAGAAAAATGTTCCAGGTAGAAGAAATAGTATCTATTTAAAAGCCTGGTATGAGATATAATGGCTGTATTTAGTGACCTGAGAATTTCTTAGTATGGATGGAGCTTAAAGAGCCAAGTGGCAAGAGACTGTATTAGAGAGATTGGTAAGGACCACATCATGGTTAATTCTTGGTGAAAAAAGAATATAAAAAATACCAAAGAGAGGAACTATTCCTTCCCCCATTACTCATGGGGTGATAAGACTTTATGTCATGTCTTTTAATCAGGACAATTTGTTGAATTATCCAGCAAACCCAGATTAAGAATGAAGACTTCCTGGACCACTAAACTTAAAGGTCAAAAAGGCTTGGGAATCAAGGTGCTGATGAGGAGAATTAACTCTTGGATCTACTCTGCCCTTTTCTCAGTATTTTACCTTTTTCTTAAAGTCACTGTGTTCTCTCAGAATGCCTTTTACAATGTCTTGCTACCATAGGTACTTAATAAATTTTGCTCTGAAAATTTGGTCATATATCAACCTTTTTATGTTATGTTAAGCTCTAGGAGAGGTGGTATTTTTTTTCTTTCTTTCTTTCTTTCCAAGGAGACCAGCTTACCTTTACTTTGCCATTCTGAAAAAAGAGAGTCCACTGATGGCCATCTTGACTGCTGGAGATGAGGAACTCCTTCACATACATGCTGGTAAGCAGAGATTTTACTCCCTGAGTAGTTACTCCTGTGACTTTCATTGTCTTCTGGAAGTGCACTTGCAGCCACTCTTTTGGATTATTCACCTGAGGGCAATAGAGTTGGACTAGTAGCCTCTTGGTCACCATTTACTCCCAGAAATTCCCAAATCCCTCTTAACCATACCACAGCACTTCTCACTCTACTTTCTTTTTTGAGACGGAGTCTTGCTCTGTCACCCAGGCTGTAGTGCAATGGCATGATCTCAGCTCACTGAACCTCTGCCTCCCGAGTTCAACCGATTCTCCTGCCTCAGCTTCCCGAGTAGCTGTGGTTACAGGTGCCCACCACCATGTCCAGATAATTTTATATTTTTAGTAGAGATGAGGTTTCACCAGGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACTTCAGGTGATCTGCCACCTAGGCCTCCCAAAGTGCTAGGATTACAGGCGTGAGCCACTCTGCCCGGCCTCCTTCCTTCCTTCCTTTCTTTCTTTTTCTTCCTTCCTTCTTTCCTTTCTTTCTCTCTCTCTCTCTCTCTGCCTCTTTCAGACAGAGTCAGGCACTGTTGCCTGGGCTGGAGTGCAATAGCATGATCTCAGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCCAGGTTCATGCGATTATCCTGCCTCAGCAAAAGAGTGATCTAGAACTCCTGACCTTGTGATCGGCCCGCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACCGCACCCAGCCTCCACTTTCTATTGGCTAGTCAGTCTCTCTTATTCAACTCTAAGCAACTTCAGGGCCAAAATTTTTCACAATTCACCTTTGTATCCCTAGGCTCATCCTAGGGATACTAAGATGTGCAGTAAATGTTTACTTTTCATTGATGTAATGAGAAACCTGGAAAGAAAGCTAATTGTTGATATTTATCTGTAAAATGGACTTTAGCTTCTACAATTCTTTGACAGATATTAGCTCAGTACTAGATATAGAGATTCTTCTTCCAGGAGGTTCAATTAGAGATCATTTCCCCCAAATGCCTGTGTGGTTGTCTGCCCATAACCAAACTTCCTTGACACACTTTTTAGAACTAACAGTTGACAGAAATACCTCAGAAGAAACAGTCAAGGCCTTCCCCGATTTTTTCCCCAACCACTGCTCTGAGTCAGTTAAACAGTAAATCTGTTGCCTCTTACCTGAGGTCTCCAGGCATTACTCCTCCCTTGGAGGTGAAGTCGAGCTTTTGAAGGAGACCAGGTGGCAAACATATTGGTAAAGTAGGATGAAGCAGTAATCTGTGCATCTGATATTGCTTTACTCTCCATTCCCAATGGCATGCTGCAACCTCAAAGAAAAGAAAAAAGAAGGTTATCACAAGGACATGCTTCAGCCTCAGTTATACTGAGCAGCTTCCACTGATATTCTAGGGCTACTGTCATCATAATATCATTTCTCAGGTTTTAACTTTTGCACAGATTCTGTTATTGGTTTTTTGTTTTGTTTTGTTTTGTTTTTGTTTTTTTGAGATGGAGTCTCGCTTTGTCACCCAGGCTGGAGTGTAGTGGCATGATCTCAGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCGAGTTCAAGCGATTCTCTTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGCGCACACCACCACACCCGGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGTTGGGGTTTCACTATGTTAGCCAGGATGGTCTTGATCTCCTGACCTCGTGATCCACCCGCCTTGGCCTCACAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACCACGCCCGGCCAATTCTGTTATTGCTATCTGTTTTCCAGCCAGCTCTTCCCACTTTGTGTGACTCTTTAATTTTCTTTGTTTCTTTTCTTCTTCTACTTTTATTTTAGATTCTAGGGGTACATGGGTAGGTTTGTTGCATGGGTAAATTGCATGTCACTGAGGCTTGGTGTATGAATGATCCCCTCACTCAGGTAGTGAGTGCAGTACACAATACATAACCTTCTAACCCACACCCCCCTCCCAACCTCTCCCCTCCTGAGTGTCCATCATTGTGTCCATGTGCATTTAATGTTTAGCTCCCACTTATGAG
Task1_train_31808
A variant has been detected on Chromosome X in F8 (coagulation factor VIII). What is its effect — pathogenic or benign? If pathogenic, name the disease.
Pathogenic; Hereditary factor VIII deficiency disease
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Task1_train_31809
The gene F8 (coagulation factor VIII) is located on Chromosome X, where a mutation has occurred. What is the medical relevance of this mutation?
Pathogenic; Hereditary factor IX deficiency disease
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Task1_train_31810
This variant affects the gene F8 (coagulation factor VIII) found on Chromosome X. What is the clinical effect of this variant — benign or pathogenic? State the disease if applicable.
Pathogenic; Abnormality of coagulation
GTTCACCAAACTGCCAGTTTGGTGAAGTCTTTCATCCAGCCTTGATGGATAAGGGAATTCTTCTTGGACATGATGTTTACCTGAGACTTAACGAATGAGTCAGGTGAAAGTGGCAGTAGAGGGTAGCTAGAAAAATGTTCCAGGTAGAAGAAATAGTATCTATTTAAAAGCCTGGTATGAGATATAATGGCTGTATTTAGTGACCTGAGAATTTCTTAGTATGGATGGAGCTTAAAGAGCCAAGTGGCAAGAGACTGTATTAGAGAGATTGGTAAGGACCACATCATGGTTAATTCTTGGTGAAAAAAGAATATAAAAAATACCAAAGAGAGGAACTATTCCTTCCCCCATTACTCATGGGGTGATAAGACTTTATGTCATGTCTTTTAATCAGGACAATTTGTTGAATTATCCAGCAAACCCAGATTAAGAATGAAGACTTCCTGGACCACTAAACTTAAAGGTCAAAAAGGCTTGGGAATCAAGGTGCTGATGAGGAGAATTAACTCTTGGATCTACTCTGCCCTTTTCTCAGTATTTTACCTTTTTCTTAAAGTCACTGTGTTCTCTCAGAATGCCTTTTACAATGTCTTGCTACCATAGGTACTTAATAAATTTTGCTCTGAAAATTTGGTCATATATCAACCTTTTTATGTTATGTTAAGCTCTAGGAGAGGTGGTATTTTTTTTCTTTCTTTCTTTCTTTCCAAGGAGACCAGCTTACCTTTACTTTGCCATTCTGAAAAAAGAGAGTCCACTGATGGCCATCTTGACTGCTGGAGATGAGGAACTCCTTCACATACATGCTGGTAAGCAGAGATTTTACTCCCTGAGTAGTTACTCCTGTGACTTTCATTGTCTTCTGGAAGTCCACTTGCAGCCACTCTTTTGGATTATTCACCTGAGGGCAATAGAGTTGGACTAGTAGCCTCTTGGTCACCATTTACTCCCAGAAATTCCCAAATCCCTCTTAACCATACCACAGCACTTCTCACTCTACTTTCTTTTTTGAGACGGAGTCTTGCTCTGTCACCCAGGCTGTAGTGCAATGGCATGATCTCAGCTCACTGAACCTCTGCCTCCCGAGTTCAACCGATTCTCCTGCCTCAGCTTCCCGAGTAGCTGTGGTTACAGGTGCCCACCACCATGTCCAGATAATTTTATATTTTTAGTAGAGATGAGGTTTCACCAGGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACTTCAGGTGATCTGCCACCTAGGCCTCCCAAAGTGCTAGGATTACAGGCGTGAGCCACTCTGCCCGGCCTCCTTCCTTCCTTCCTTTCTTTCTTTTTCTTCCTTCCTTCTTTCCTTTCTTTCTCTCTCTCTCTCTCTCTGCCTCTTTCAGACAGAGTCAGGCACTGTTGCCTGGGCTGGAGTGCAATAGCATGATCTCAGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCCAGGTTCATGCGATTATCCTGCCTCAGCAAAAGAGTGATCTAGAACTCCTGACCTTGTGATCGGCCCGCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACCGCACCCAGCCTCCACTTTCTATTGGCTAGTCAGTCTCTCTTATTCAACTCTAAGCAACTTCAGGGCCAAAATTTTTCACAATTCACCTTTGTATCCCTAGGCTCATCCTAGGGATACTAAGATGTGCAGTAAATGTTTACTTTTCATTGATGTAATGAGAAACCTGGAAAGAAAGCTAATTGTTGATATTTATCTGTAAAATGGACTTTAGCTTCTACAATTCTTTGACAGATATTAGCTCAGTACTAGATATAGAGATTCTTCTTCCAGGAGGTTCAATTAGAGATCATTTCCCCCAAATGCCTGTGTGGTTGTCTGCCCATAACCAAACTTCCTTGACACACTTTTTAGAACTAACAGTTGACAGAAATACCTCAGAAGAAACAGTCAAGGCCTTCCCCGATTTTTTCCCCAACCACTGCTCTGAGTCAGTTAAACAGTAAATCTGTTGCCTCTTACCTGAGGTCTCCAGGCATTACTCCTCCCTTGGAGGTGAAGTCGAGCTTTTGAAGGAGACCAGGTGGCAAACATATTGGTAAAGTAGGATGAAGCAGTAATCTGTGCATCTGATATTGCTTTACTCTCCATTCCCAATGGCATGCTGCAACCTCAAAGAAAAGAAAAAAGAAGGTTATCACAAGGACATGCTTCAGCCTCAGTTATACTGAGCAGCTTCCACTGATATTCTAGGGCTACTGTCATCATAATATCATTTCTCAGGTTTTAACTTTTGCACAGATTCTGTTATTGGTTTTTTGTTTTGTTTTGTTTTGTTTTTGTTTTTTTGAGATGGAGTCTCGCTTTGTCACCCAGGCTGGAGTGTAGTGGCATGATCTCAGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCGAGTTCAAGCGATTCTCTTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGCGCACACCACCACACCCGGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGTTGGGGTTTCACTATGTTAGCCAGGATGGTCTTGATCTCCTGACCTCGTGATCCACCCGCCTTGGCCTCACAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACCACGCCCGGCCAATTCTGTTATTGCTATCTGTTTTCCAGCCAGCTCTTCCCACTTTGTGTGACTCTTTAATTTTCTTTGTTTCTTTTCTTCTTCTACTTTTATTTTAGATTCTAGGGGTACATGGGTAGGTTTGTTGCATGGGTAAATTGCATGTCACTGAGGCTTGGTGTATGAATGATCCCCTCACTCAGGTAGTGAGTGCAGTACACAATACATAACCTTCTAACCCACACCCCCCTCCCAACCTCTCCCCTCCTGAGTGTCCATCATTGTGTCCATGTGCATTTAATGTTTAGCTCCCACTTATGAGAACACATGATATTTGGTTTTCTGTTCCTGCATTAGTTCATTTATGATAATGGCCTCTAGCTGCATCTATGTTGCTGAAAAGGACATGATCTCATTCTTTTTTATGGCTGCATAGTATTCCATGGTATGTATGTACCACATTTTCTTTATCCAATCTGTTGTTGATGGGCATTTAGGTTGACTCCATGCCTTTGCTATTGTGAATAGTGCTGAAATGAACATATGCGTGCATGTGTCTTTATGACAGAATGATTTATATTCCTTTGATTATATACCCAGTGATGGGACTGCTGGGTTGAATGGTATTTCTGGGTTTGCCCAGGACTATGCTGGTTTTAGCACTGACAATTTTGTGTCCTGATACCGGGAACCCCTCCCCCAGTCTCAGGATAACTAGAACAGTTAGTCACCCTACCCATGGTTGAGGGAAGAAGGATATGGGATGACTTGGCACTTACTATTTAAATCACAGCCCATCAACTCCATGCGAAGAGTGCTGCGAATGCTATAATGAGTTGGGTGCAAACGGATGTATCGAGCAATAATTGGAGGGTTAAAAATATTGTGTTTTATCCCAGATGAATCCACATTGCCAAAGAAGACCTGTATGGAGAGATTAGCACAAATACATGGAAAGTGAATACAGAGTAAAAAGCAATTTCTGTCAATCATATCTTCCTTCTAATTTGCTTTGTGCGTTTCTCAACAGCATCCAACATCTACATAAGACAACTATGGTTAGATGGATGTTACGATGGTAGACACAAAGGAGGAAAGCACCAAGAAGAAGTGGGAACAAAGGAAATTATTAGGTCTGGGGCAAGTGAAGTTATTTTCTACTTTGAGTTCCTGTAAAAGGCTCATAAAAGTTGAGGAAGCCATTTGGGCTCTGCTACTCCAGCATGGTCCACAGACCAGGAGTAGCAGCATCACCTGAGGGCAATTCAAAATGCAGCATCAGGAGAACGGTATCAGTGAGTTGATGGGATAGGAGGTCCCTAGCTCTTGTTCCCCCACAGGAACAATAATTTGACAATGATCTATGGACAAAAGTGTCTTTGTGGGAGCCTTGGGATTCAGGTAGGAGGTTGAGAAACCCTGGTAGAGCTCAAGAACAAAGATGAATACTTTAATAAGGCAGGCCCACATTCTAGCGGCAGGCCTGTCAACTGTAGTTCT
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Task1_train_31811
A mutation found in F8 (coagulation factor VIII) on Chromosome X may be clinically relevant. Is it pathogenic or benign, and if the former, which disease is implicated?
Pathogenic; Hereditary factor VIII deficiency disease
TCACCAAACTGCCAGTTTGGTGAAGTCTTTCATCCAGCCTTGATGGATAAGGGAATTCTTCTTGGACATGATGTTTACCTGAGACTTAACGAATGAGTCAGGTGAAAGTGGCAGTAGAGGGTAGCTAGAAAAATGTTCCAGGTAGAAGAAATAGTATCTATTTAAAAGCCTGGTATGAGATATAATGGCTGTATTTAGTGACCTGAGAATTTCTTAGTATGGATGGAGCTTAAAGAGCCAAGTGGCAAGAGACTGTATTAGAGAGATTGGTAAGGACCACATCATGGTTAATTCTTGGTGAAAAAAGAATATAAAAAATACCAAAGAGAGGAACTATTCCTTCCCCCATTACTCATGGGGTGATAAGACTTTATGTCATGTCTTTTAATCAGGACAATTTGTTGAATTATCCAGCAAACCCAGATTAAGAATGAAGACTTCCTGGACCACTAAACTTAAAGGTCAAAAAGGCTTGGGAATCAAGGTGCTGATGAGGAGAATTAACTCTTGGATCTACTCTGCCCTTTTCTCAGTATTTTACCTTTTTCTTAAAGTCACTGTGTTCTCTCAGAATGCCTTTTACAATGTCTTGCTACCATAGGTACTTAATAAATTTTGCTCTGAAAATTTGGTCATATATCAACCTTTTTATGTTATGTTAAGCTCTAGGAGAGGTGGTATTTTTTTTCTTTCTTTCTTTCTTTCCAAGGAGACCAGCTTACCTTTACTTTGCCATTCTGAAAAAAGAGAGTCCACTGATGGCCATCTTGACTGCTGGAGATGAGGAACTCCTTCACATACATGCTGGTAAGCAGAGATTTTACTCCCTGAGTAGTTACTCCTGTGACTTTCATTGTCTTCTGGAAGTCCACTTGCAGCCACTCTTTTGGATTATTCACCTGAGGGCAATAGAGTTGGACTAGTAGCCTCTTGGTCACCATTTACTCCCAGAAATTCCCAAATCCCTCTTAACCATACCACAGCACTTCTCACTCTACTTTCTTTTTTGAGACGGAGTCTTGCTCTGTCACCCAGGCTGTAGTGCAATGGCATGATCTCAGCTCACTGAACCTCTGCCTCCCGAGTTCAACCGATTCTCCTGCCTCAGCTTCCCGAGTAGCTGTGGTTACAGGTGCCCACCACCATGTCCAGATAATTTTATATTTTTAGTAGAGATGAGGTTTCACCAGGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACTTCAGGTGATCTGCCACCTAGGCCTCCCAAAGTGCTAGGATTACAGGCGTGAGCCACTCTGCCCGGCCTCCTTCCTTCCTTCCTTTCTTTCTTTTTCTTCCTTCCTTCTTTCCTTTCTTTCTCTCTCTCTCTCTCTCTGCCTCTTTCAGACAGAGTCAGGCACTGTTGCCTGGGCTGGAGTGCAATAGCATGATCTCAGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCCAGGTTCATGCGATTATCCTGCCTCAGCAAAAGAGTGATCTAGAACTCCTGACCTTGTGATCGGCCCGCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACCGCACCCAGCCTCCACTTTCTATTGGCTAGTCAGTCTCTCTTATTCAACTCTAAGCAACTTCAGGGCCAAAATTTTTCACAATTCACCTTTGTATCCCTAGGCTCATCCTAGGGATACTAAGATGTGCAGTAAATGTTTACTTTTCATTGATGTAATGAGAAACCTGGAAAGAAAGCTAATTGTTGATATTTATCTGTAAAATGGACTTTAGCTTCTACAATTCTTTGACAGATATTAGCTCAGTACTAGATATAGAGATTCTTCTTCCAGGAGGTTCAATTAGAGATCATTTCCCCCAAATGCCTGTGTGGTTGTCTGCCCATAACCAAACTTCCTTGACACACTTTTTAGAACTAACAGTTGACAGAAATACCTCAGAAGAAACAGTCAAGGCCTTCCCCGATTTTTTCCCCAACCACTGCTCTGAGTCAGTTAAACAGTAAATCTGTTGCCTCTTACCTGAGGTCTCCAGGCATTACTCCTCCCTTGGAGGTGAAGTCGAGCTTTTGAAGGAGACCAGGTGGCAAACATATTGGTAAAGTAGGATGAAGCAGTAATCTGTGCATCTGATATTGCTTTACTCTCCATTCCCAATGGCATGCTGCAACCTCAAAGAAAAGAAAAAAGAAGGTTATCACAAGGACATGCTTCAGCCTCAGTTATACTGAGCAGCTTCCACTGATATTCTAGGGCTACTGTCATCATAATATCATTTCTCAGGTTTTAACTTTTGCACAGATTCTGTTATTGGTTTTTTGTTTTGTTTTGTTTTGTTTTTGTTTTTTTGAGATGGAGTCTCGCTTTGTCACCCAGGCTGGAGTGTAGTGGCATGATCTCAGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCGAGTTCAAGCGATTCTCTTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGCGCACACCACCACACCCGGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGTTGGGGTTTCACTATGTTAGCCAGGATGGTCTTGATCTCCTGACCTCGTGATCCACCCGCCTTGGCCTCACAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACCACGCCCGGCCAATTCTGTTATTGCTATCTGTTTTCCAGCCAGCTCTTCCCACTTTGTGTGACTCTTTAATTTTCTTTGTTTCTTTTCTTCTTCTACTTTTATTTTAGATTCTAGGGGTACATGGGTAGGTTTGTTGCATGGGTAAATTGCATGTCACTGAGGCTTGGTGTATGAATGATCCCCTCACTCAGGTAGTGAGTGCAGTACACAATACATAACCTTCTAACCCACACCCCCCTCCCAACCTCTCCCCTCCTGAGTGTCCATCATTGTGTCCATGTGCATTTAATGTTTAGCTCCCACTTATGAGAACACATGATATTTGGTTTTCTGTTCCTGCATTAGTTCATTTATGATAATGGCCTCTAGCTGCATCTATGTTGCTGAAAAGGACATGATCTCATTCTTTTTTATGGCTGCATAGTATTCCATGGTATGTATGTACCACATTTTCTTTATCCAATCTGTTGTTGATGGGCATTTAGGTTGACTCCATGCCTTTGCTATTGTGAATAGTGCTGAAATGAACATATGCGTGCATGTGTCTTTATGACAGAATGATTTATATTCCTTTGATTATATACCCAGTGATGGGACTGCTGGGTTGAATGGTATTTCTGGGTTTGCCCAGGACTATGCTGGTTTTAGCACTGACAATTTTGTGTCCTGATACCGGGAACCCCTCCCCCAGTCTCAGGATAACTAGAACAGTTAGTCACCCTACCCATGGTTGAGGGAAGAAGGATATGGGATGACTTGGCACTTACTATTTAAATCACAGCCCATCAACTCCATGCGAAGAGTGCTGCGAATGCTATAATGAGTTGGGTGCAAACGGATGTATCGAGCAATAATTGGAGGGTTAAAAATATTGTGTTTTATCCCAGATGAATCCACATTGCCAAAGAAGACCTGTATGGAGAGATTAGCACAAATACATGGAAAGTGAATACAGAGTAAAAAGCAATTTCTGTCAATCATATCTTCCTTCTAATTTGCTTTGTGCGTTTCTCAACAGCATCCAACATCTACATAAGACAACTATGGTTAGATGGATGTTACGATGGTAGACACAAAGGAGGAAAGCACCAAGAAGAAGTGGGAACAAAGGAAATTATTAGGTCTGGGGCAAGTGAAGTTATTTTCTACTTTGAGTTCCTGTAAAAGGCTCATAAAAGTTGAGGAAGCCATTTGGGCTCTGCTACTCCAGCATGGTCCACAGACCAGGAGTAGCAGCATCACCTGAGGGCAATTCAAAATGCAGCATCAGGAGAACGGTATCAGTGAGTTGATGGGATAGGAGGTCCCTAGCTCTTGTTCCCCCACAGGAACAATAATTTGACAATGATCTATGGACAAAAGTGTCTTTGTGGGAGCCTTGGGATTCAGGTAGGAGGTTGAGAAACCCTGGTAGAGCTCAAGAACAAAGATGAATACTTTAATAAGGCAGGCCCACATTCTAGCGGCAGGCCTGTCAACTGTAGTTCTGG
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Task1_train_31812
The gene F8 (coagulation factor VIII) on Chromosome X contains a mutation. Based on this information, is the variant pathogenic or benign? Provide the disease if relevant.
Pathogenic; Hereditary factor VIII deficiency disease
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Task1_train_31813
This is a variant in F8 (coagulation factor VIII), located on Chromosome X. Is this mutation a likely cause of disease or not?
Pathogenic; Hereditary factor IX deficiency disease
TCACCAAACTGCCAGTTTGGTGAAGTCTTTCATCCAGCCTTGATGGATAAGGGAATTCTTCTTGGACATGATGTTTACCTGAGACTTAACGAATGAGTCAGGTGAAAGTGGCAGTAGAGGGTAGCTAGAAAAATGTTCCAGGTAGAAGAAATAGTATCTATTTAAAAGCCTGGTATGAGATATAATGGCTGTATTTAGTGACCTGAGAATTTCTTAGTATGGATGGAGCTTAAAGAGCCAAGTGGCAAGAGACTGTATTAGAGAGATTGGTAAGGACCACATCATGGTTAATTCTTGGTGAAAAAAGAATATAAAAAATACCAAAGAGAGGAACTATTCCTTCCCCCATTACTCATGGGGTGATAAGACTTTATGTCATGTCTTTTAATCAGGACAATTTGTTGAATTATCCAGCAAACCCAGATTAAGAATGAAGACTTCCTGGACCACTAAACTTAAAGGTCAAAAAGGCTTGGGAATCAAGGTGCTGATGAGGAGAATTAACTCTTGGATCTACTCTGCCCTTTTCTCAGTATTTTACCTTTTTCTTAAAGTCACTGTGTTCTCTCAGAATGCCTTTTACAATGTCTTGCTACCATAGGTACTTAATAAATTTTGCTCTGAAAATTTGGTCATATATCAACCTTTTTATGTTATGTTAAGCTCTAGGAGAGGTGGTATTTTTTTTCTTTCTTTCTTTCTTTCCAAGGAGACCAGCTTACCTTTACTTTGCCATTCTGAAAAAAGAGAGTCCACTGATGGCCATCTTGACTGCTGGAGATGAGGAACTCCTTCACATACATGCTGGTAAGCAGAGATTTTACTCCCTGAGTAGTTACTCCTGTGACTTTCATTGTCTTCTGGAAGTCCACTTGCAGCCACTCTTTTGGATTATTCACCTGAGGGCAATAGAGTTGGACTAGTAGCCTCTTGGTCACCATTTACTCCCAGAAATTCCCAAATCCCTCTTAACCATACCACAGCACTTCTCACTCTACTTTCTTTTTTGAGACGGAGTCTTGCTCTGTCACCCAGGCTGTAGTGCAATGGCATGATCTCAGCTCACTGAACCTCTGCCTCCCGAGTTCAACCGATTCTCCTGCCTCAGCTTCCCGAGTAGCTGTGGTTACAGGTGCCCACCACCATGTCCAGATAATTTTATATTTTTAGTAGAGATGAGGTTTCACCAGGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACTTCAGGTGATCTGCCACCTAGGCCTCCCAAAGTGCTAGGATTACAGGCGTGAGCCACTCTGCCCGGCCTCCTTCCTTCCTTCCTTTCTTTCTTTTTCTTCCTTCCTTCTTTCCTTTCTTTCTCTCTCTCTCTCTCTCTGCCTCTTTCAGACAGAGTCAGGCACTGTTGCCTGGGCTGGAGTGCAATAGCATGATCTCAGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCCAGGTTCATGCGATTATCCTGCCTCAGCAAAAGAGTGATCTAGAACTCCTGACCTTGTGATCGGCCCGCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACCGCACCCAGCCTCCACTTTCTATTGGCTAGTCAGTCTCTCTTATTCAACTCTAAGCAACTTCAGGGCCAAAATTTTTCACAATTCACCTTTGTATCCCTAGGCTCATCCTAGGGATACTAAGATGTGCAGTAAATGTTTACTTTTCATTGATGTAATGAGAAACCTGGAAAGAAAGCTAATTGTTGATATTTATCTGTAAAATGGACTTTAGCTTCTACAATTCTTTGACAGATATTAGCTCAGTACTAGATATAGAGATTCTTCTTCCAGGAGGTTCAATTAGAGATCATTTCCCCCAAATGCCTGTGTGGTTGTCTGCCCATAACCAAACTTCCTTGACACACTTTTTAGAACTAACAGTTGACAGAAATACCTCAGAAGAAACAGTCAAGGCCTTCCCCGATTTTTTCCCCAACCACTGCTCTGAGTCAGTTAAACAGTAAATCTGTTGCCTCTTACCTGAGGTCTCCAGGCATTACTCCTCCCTTGGAGGTGAAGTCGAGCTTTTGAAGGAGACCAGGTGGCAAACATATTGGTAAAGTAGGATGAAGCAGTAATCTGTGCATCTGATATTGCTTTACTCTCCATTCCCAATGGCATGCTGCAACCTCAAAGAAAAGAAAAAAGAAGGTTATCACAAGGACATGCTTCAGCCTCAGTTATACTGAGCAGCTTCCACTGATATTCTAGGGCTACTGTCATCATAATATCATTTCTCAGGTTTTAACTTTTGCACAGATTCTGTTATTGGTTTTTTGTTTTGTTTTGTTTTGTTTTTGTTTTTTTGAGATGGAGTCTCGCTTTGTCACCCAGGCTGGAGTGTAGTGGCATGATCTCAGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCGAGTTCAAGCGATTCTCTTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGCGCACACCACCACACCCGGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGTTGGGGTTTCACTATGTTAGCCAGGATGGTCTTGATCTCCTGACCTCGTGATCCACCCGCCTTGGCCTCACAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACCACGCCCGGCCAATTCTGTTATTGCTATCTGTTTTCCAGCCAGCTCTTCCCACTTTGTGTGACTCTTTAATTTTCTTTGTTTCTTTTCTTCTTCTACTTTTATTTTAGATTCTAGGGGTACATGGGTAGGTTTGTTGCATGGGTAAATTGCATGTCACTGAGGCTTGGTGTATGAATGATCCCCTCACTCAGGTAGTGAGTGCAGTACACAATACATAACCTTCTAACCCACACCCCCCTCCCAACCTCTCCCCTCCTGAGTGTCCATCATTGTGTCCATGTGCATTTAATGTTTAGCTCCCACTTATGAGAACACATGATATTTGGTTTTCTGTTCCTGCATTAGTTCATTTATGATAATGGCCTCTAGCTGCATCTATGTTGCTGAAAAGGACATGATCTCATTCTTTTTTATGGCTGCATAGTATTCCATGGTATGTATGTACCACATTTTCTTTATCCAATCTGTTGTTGATGGGCATTTAGGTTGACTCCATGCCTTTGCTATTGTGAATAGTGCTGAAATGAACATATGCGTGCATGTGTCTTTATGACAGAATGATTTATATTCCTTTGATTATATACCCAGTGATGGGACTGCTGGGTTGAATGGTATTTCTGGGTTTGCCCAGGACTATGCTGGTTTTAGCACTGACAATTTTGTGTCCTGATACCGGGAACCCCTCCCCCAGTCTCAGGATAACTAGAACAGTTAGTCACCCTACCCATGGTTGAGGGAAGAAGGATATGGGATGACTTGGCACTTACTATTTAAATCACAGCCCATCAACTCCATGCGAAGAGTGCTGCGAATGCTATAATGAGTTGGGTGCAAACGGATGTATCGAGCAATAATTGGAGGGTTAAAAATATTGTGTTTTATCCCAGATGAATCCACATTGCCAAAGAAGACCTGTATGGAGAGATTAGCACAAATACATGGAAAGTGAATACAGAGTAAAAAGCAATTTCTGTCAATCATATCTTCCTTCTAATTTGCTTTGTGCGTTTCTCAACAGCATCCAACATCTACATAAGACAACTATGGTTAGATGGATGTTACGATGGTAGACACAAAGGAGGAAAGCACCAAGAAGAAGTGGGAACAAAGGAAATTATTAGGTCTGGGGCAAGTGAAGTTATTTTCTACTTTGAGTTCCTGTAAAAGGCTCATAAAAGTTGAGGAAGCCATTTGGGCTCTGCTACTCCAGCATGGTCCACAGACCAGGAGTAGCAGCATCACCTGAGGGCAATTCAAAATGCAGCATCAGGAGAACGGTATCAGTGAGTTGATGGGATAGGAGGTCCCTAGCTCTTGTTCCCCCACAGGAACAATAATTTGACAATGATCTATGGACAAAAGTGTCTTTGTGGGAGCCTTGGGATTCAGGTAGGAGGTTGAGAAACCCTGGTAGAGCTCAAGAACAAAGATGAATACTTTAATAAGGCAGGCCCACATTCTAGCGGCAGGCCTGTCAACTGTAGTTCTGG
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Task1_train_31814
This variant impacts the gene F8 (coagulation factor VIII) on Chromosome X. Is the change likely to result in a pathogenic outcome?
Pathogenic; Hereditary factor VIII deficiency disease
CACCAAACTGCCAGTTTGGTGAAGTCTTTCATCCAGCCTTGATGGATAAGGGAATTCTTCTTGGACATGATGTTTACCTGAGACTTAACGAATGAGTCAGGTGAAAGTGGCAGTAGAGGGTAGCTAGAAAAATGTTCCAGGTAGAAGAAATAGTATCTATTTAAAAGCCTGGTATGAGATATAATGGCTGTATTTAGTGACCTGAGAATTTCTTAGTATGGATGGAGCTTAAAGAGCCAAGTGGCAAGAGACTGTATTAGAGAGATTGGTAAGGACCACATCATGGTTAATTCTTGGTGAAAAAAGAATATAAAAAATACCAAAGAGAGGAACTATTCCTTCCCCCATTACTCATGGGGTGATAAGACTTTATGTCATGTCTTTTAATCAGGACAATTTGTTGAATTATCCAGCAAACCCAGATTAAGAATGAAGACTTCCTGGACCACTAAACTTAAAGGTCAAAAAGGCTTGGGAATCAAGGTGCTGATGAGGAGAATTAACTCTTGGATCTACTCTGCCCTTTTCTCAGTATTTTACCTTTTTCTTAAAGTCACTGTGTTCTCTCAGAATGCCTTTTACAATGTCTTGCTACCATAGGTACTTAATAAATTTTGCTCTGAAAATTTGGTCATATATCAACCTTTTTATGTTATGTTAAGCTCTAGGAGAGGTGGTATTTTTTTTCTTTCTTTCTTTCTTTCCAAGGAGACCAGCTTACCTTTACTTTGCCATTCTGAAAAAAGAGAGTCCACTGATGGCCATCTTGACTGCTGGAGATGAGGAACTCCTTCACATACATGCTGGTAAGCAGAGATTTTACTCCCTGAGTAGTTACTCCTGTGACTTTCATTGTCTTCTGGAAGTCCACTTGCAGCCACTCTTTTGGATTATTCACCTGAGGGCAATAGAGTTGGACTAGTAGCCTCTTGGTCACCATTTACTCCCAGAAATTCCCAAATCCCTCTTAACCATACCACAGCACTTCTCACTCTACTTTCTTTTTTGAGACGGAGTCTTGCTCTGTCACCCAGGCTGTAGTGCAATGGCATGATCTCAGCTCACTGAACCTCTGCCTCCCGAGTTCAACCGATTCTCCTGCCTCAGCTTCCCGAGTAGCTGTGGTTACAGGTGCCCACCACCATGTCCAGATAATTTTATATTTTTAGTAGAGATGAGGTTTCACCAGGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACTTCAGGTGATCTGCCACCTAGGCCTCCCAAAGTGCTAGGATTACAGGCGTGAGCCACTCTGCCCGGCCTCCTTCCTTCCTTCCTTTCTTTCTTTTTCTTCCTTCCTTCTTTCCTTTCTTTCTCTCTCTCTCTCTCTCTGCCTCTTTCAGACAGAGTCAGGCACTGTTGCCTGGGCTGGAGTGCAATAGCATGATCTCAGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCCAGGTTCATGCGATTATCCTGCCTCAGCAAAAGAGTGATCTAGAACTCCTGACCTTGTGATCGGCCCGCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACCGCACCCAGCCTCCACTTTCTATTGGCTAGTCAGTCTCTCTTATTCAACTCTAAGCAACTTCAGGGCCAAAATTTTTCACAATTCACCTTTGTATCCCTAGGCTCATCCTAGGGATACTAAGATGTGCAGTAAATGTTTACTTTTCATTGATGTAATGAGAAACCTGGAAAGAAAGCTAATTGTTGATATTTATCTGTAAAATGGACTTTAGCTTCTACAATTCTTTGACAGATATTAGCTCAGTACTAGATATAGAGATTCTTCTTCCAGGAGGTTCAATTAGAGATCATTTCCCCCAAATGCCTGTGTGGTTGTCTGCCCATAACCAAACTTCCTTGACACACTTTTTAGAACTAACAGTTGACAGAAATACCTCAGAAGAAACAGTCAAGGCCTTCCCCGATTTTTTCCCCAACCACTGCTCTGAGTCAGTTAAACAGTAAATCTGTTGCCTCTTACCTGAGGTCTCCAGGCATTACTCCTCCCTTGGAGGTGAAGTCGAGCTTTTGAAGGAGACCAGGTGGCAAACATATTGGTAAAGTAGGATGAAGCAGTAATCTGTGCATCTGATATTGCTTTACTCTCCATTCCCAATGGCATGCTGCAACCTCAAAGAAAAGAAAAAAGAAGGTTATCACAAGGACATGCTTCAGCCTCAGTTATACTGAGCAGCTTCCACTGATATTCTAGGGCTACTGTCATCATAATATCATTTCTCAGGTTTTAACTTTTGCACAGATTCTGTTATTGGTTTTTTGTTTTGTTTTGTTTTGTTTTTGTTTTTTTGAGATGGAGTCTCGCTTTGTCACCCAGGCTGGAGTGTAGTGGCATGATCTCAGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCGAGTTCAAGCGATTCTCTTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGCGCACACCACCACACCCGGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGTTGGGGTTTCACTATGTTAGCCAGGATGGTCTTGATCTCCTGACCTCGTGATCCACCCGCCTTGGCCTCACAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACCACGCCCGGCCAATTCTGTTATTGCTATCTGTTTTCCAGCCAGCTCTTCCCACTTTGTGTGACTCTTTAATTTTCTTTGTTTCTTTTCTTCTTCTACTTTTATTTTAGATTCTAGGGGTACATGGGTAGGTTTGTTGCATGGGTAAATTGCATGTCACTGAGGCTTGGTGTATGAATGATCCCCTCACTCAGGTAGTGAGTGCAGTACACAATACATAACCTTCTAACCCACACCCCCCTCCCAACCTCTCCCCTCCTGAGTGTCCATCATTGTGTCCATGTGCATTTAATGTTTAGCTCCCACTTATGAGAACACATGATATTTGGTTTTCTGTTCCTGCATTAGTTCATTTATGATAATGGCCTCTAGCTGCATCTATGTTGCTGAAAAGGACATGATCTCATTCTTTTTTATGGCTGCATAGTATTCCATGGTATGTATGTACCACATTTTCTTTATCCAATCTGTTGTTGATGGGCATTTAGGTTGACTCCATGCCTTTGCTATTGTGAATAGTGCTGAAATGAACATATGCGTGCATGTGTCTTTATGACAGAATGATTTATATTCCTTTGATTATATACCCAGTGATGGGACTGCTGGGTTGAATGGTATTTCTGGGTTTGCCCAGGACTATGCTGGTTTTAGCACTGACAATTTTGTGTCCTGATACCGGGAACCCCTCCCCCAGTCTCAGGATAACTAGAACAGTTAGTCACCCTACCCATGGTTGAGGGAAGAAGGATATGGGATGACTTGGCACTTACTATTTAAATCACAGCCCATCAACTCCATGCGAAGAGTGCTGCGAATGCTATAATGAGTTGGGTGCAAACGGATGTATCGAGCAATAATTGGAGGGTTAAAAATATTGTGTTTTATCCCAGATGAATCCACATTGCCAAAGAAGACCTGTATGGAGAGATTAGCACAAATACATGGAAAGTGAATACAGAGTAAAAAGCAATTTCTGTCAATCATATCTTCCTTCTAATTTGCTTTGTGCGTTTCTCAACAGCATCCAACATCTACATAAGACAACTATGGTTAGATGGATGTTACGATGGTAGACACAAAGGAGGAAAGCACCAAGAAGAAGTGGGAACAAAGGAAATTATTAGGTCTGGGGCAAGTGAAGTTATTTTCTACTTTGAGTTCCTGTAAAAGGCTCATAAAAGTTGAGGAAGCCATTTGGGCTCTGCTACTCCAGCATGGTCCACAGACCAGGAGTAGCAGCATCACCTGAGGGCAATTCAAAATGCAGCATCAGGAGAACGGTATCAGTGAGTTGATGGGATAGGAGGTCCCTAGCTCTTGTTCCCCCACAGGAACAATAATTTGACAATGATCTATGGACAAAAGTGTCTTTGTGGGAGCCTTGGGATTCAGGTAGGAGGTTGAGAAACCCTGGTAGAGCTCAAGAACAAAGATGAATACTTTAATAAGGCAGGCCCACATTCTAGCGGCAGGCCTGTCAACTGTAGTTCTGGT
CACCAAACTGCCAGTTTGGTGAAGTCTTTCATCCAGCCTTGATGGATAAGGGAATTCTTCTTGGACATGATGTTTACCTGAGACTTAACGAATGAGTCAGGTGAAAGTGGCAGTAGAGGGTAGCTAGAAAAATGTTCCAGGTAGAAGAAATAGTATCTATTTAAAAGCCTGGTATGAGATATAATGGCTGTATTTAGTGACCTGAGAATTTCTTAGTATGGATGGAGCTTAAAGAGCCAAGTGGCAAGAGACTGTATTAGAGAGATTGGTAAGGACCACATCATGGTTAATTCTTGGTGAAAAAAGAATATAAAAAATACCAAAGAGAGGAACTATTCCTTCCCCCATTACTCATGGGGTGATAAGACTTTATGTCATGTCTTTTAATCAGGACAATTTGTTGAATTATCCAGCAAACCCAGATTAAGAATGAAGACTTCCTGGACCACTAAACTTAAAGGTCAAAAAGGCTTGGGAATCAAGGTGCTGATGAGGAGAATTAACTCTTGGATCTACTCTGCCCTTTTCTCAGTATTTTACCTTTTTCTTAAAGTCACTGTGTTCTCTCAGAATGCCTTTTACAATGTCTTGCTACCATAGGTACTTAATAAATTTTGCTCTGAAAATTTGGTCATATATCAACCTTTTTATGTTATGTTAAGCTCTAGGAGAGGTGGTATTTTTTTTCTTTCTTTCTTTCTTTCCAAGGAGACCAGCTTACCTTTACTTTGCCATTCTGAAAAAAGAGAGTCCACTGATGGCCATCTTGACTGCTGGAGATGAGGAACTCCTTCACATACATGCTGGTAAGCAGAGATTTTACTCCCTGAGTAGTTACTCCTGTGACTTTCATTGTCTTCTGGAAGTCCACTTGCAGCCACTCTTTTGGATTATTCACCTGAGGGCAATAGAGTTGGACTAGTAGCCTCTTGGTCACCATTTACTCCCAGAAATTCCCAAATCCCTCTTAACCATACCACAGCACTTCTCACTCTACTTTCTTTTTTGAGACGGAGTCTTGCTCTGTCACCCAGGCTGTAGTGCAATGGCATGATCTCAGCTCACTGAACCTCTGCCTCCCGAGTTCAACCGATTCTCCTGCCTCAGCTTCCCGAGTAGCTGTGGTTACAGGTGCCCACCACCATGTCCAGATAATTTTATATTTTTAGTAGAGATGAGGTTTCACCAGGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACTTCAGGTGATCTGCCACCTAGGCCTCCCAAAGTGCTAGGATTACAGGCGTGAGCCACTCTGCCCGGCCTCCTTCCTTCCTTCCTTTCTTTCTTTTTCTTCCTTCCTTCTTTCCTTTCTTTCTCTCTCTCTCTCTCTCTGCCTCTTTCAGACAGAGTCAGGCACTGTTGCCTGGGCTGGAGTGCAATAGCATGATCTCAGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCCAGGTTCATGCGATTATCCTGCCTCAGCAAAAGAGTGATCTAGAACTCCTGACCTTGTGATCGGCCCGCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACCGCACCCAGCCTCCACTTTCTATTGGCTAGTCAGTCTCTCTTATTCAACTCTAAGCAACTTCAGGGCCAAAATTTTTCACAATTCACCTTTGTATCCCTAGGCTCATCCTAGGGATACTAAGATGTGCAGTAAATGTTTACTTTTCATTGATGTAATGAGAAACCTGGAAAGAAAGCTAATTGTTGATATTTATCTGTAAAATGGACTTTAGCTTCTACAATTCTTTGACAGATATTAGCTCAGTACTAGATATAGAGATTCTTCTTCCAGGAGGTTCAATTAGAGATCATTTCCCCCAAATGCCTGTGTGGTTGTCTGCCCATAACCAAACTTCCTTGACACACTTTTTAGAACTAACAGTTGACAGAAATACCTCAGAAGAAACAGTCAAGGCCTTCCCCGATTTTTTCCCCAACCACTGCTCTGAGTCAGTTAAACAGTAAATCTGTTGCCTCTTACCTGAGGTCTCCAGGCATTACTCCTCCCTTGGAGGTGAAGTCCAGCTTTTGAAGGAGACCAGGTGGCAAACATATTGGTAAAGTAGGATGAAGCAGTAATCTGTGCATCTGATATTGCTTTACTCTCCATTCCCAATGGCATGCTGCAACCTCAAAGAAAAGAAAAAAGAAGGTTATCACAAGGACATGCTTCAGCCTCAGTTATACTGAGCAGCTTCCACTGATATTCTAGGGCTACTGTCATCATAATATCATTTCTCAGGTTTTAACTTTTGCACAGATTCTGTTATTGGTTTTTTGTTTTGTTTTGTTTTGTTTTTGTTTTTTTGAGATGGAGTCTCGCTTTGTCACCCAGGCTGGAGTGTAGTGGCATGATCTCAGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCGAGTTCAAGCGATTCTCTTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGCGCACACCACCACACCCGGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGTTGGGGTTTCACTATGTTAGCCAGGATGGTCTTGATCTCCTGACCTCGTGATCCACCCGCCTTGGCCTCACAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACCACGCCCGGCCAATTCTGTTATTGCTATCTGTTTTCCAGCCAGCTCTTCCCACTTTGTGTGACTCTTTAATTTTCTTTGTTTCTTTTCTTCTTCTACTTTTATTTTAGATTCTAGGGGTACATGGGTAGGTTTGTTGCATGGGTAAATTGCATGTCACTGAGGCTTGGTGTATGAATGATCCCCTCACTCAGGTAGTGAGTGCAGTACACAATACATAACCTTCTAACCCACACCCCCCTCCCAACCTCTCCCCTCCTGAGTGTCCATCATTGTGTCCATGTGCATTTAATGTTTAGCTCCCACTTATGAGAACACATGATATTTGGTTTTCTGTTCCTGCATTAGTTCATTTATGATAATGGCCTCTAGCTGCATCTATGTTGCTGAAAAGGACATGATCTCATTCTTTTTTATGGCTGCATAGTATTCCATGGTATGTATGTACCACATTTTCTTTATCCAATCTGTTGTTGATGGGCATTTAGGTTGACTCCATGCCTTTGCTATTGTGAATAGTGCTGAAATGAACATATGCGTGCATGTGTCTTTATGACAGAATGATTTATATTCCTTTGATTATATACCCAGTGATGGGACTGCTGGGTTGAATGGTATTTCTGGGTTTGCCCAGGACTATGCTGGTTTTAGCACTGACAATTTTGTGTCCTGATACCGGGAACCCCTCCCCCAGTCTCAGGATAACTAGAACAGTTAGTCACCCTACCCATGGTTGAGGGAAGAAGGATATGGGATGACTTGGCACTTACTATTTAAATCACAGCCCATCAACTCCATGCGAAGAGTGCTGCGAATGCTATAATGAGTTGGGTGCAAACGGATGTATCGAGCAATAATTGGAGGGTTAAAAATATTGTGTTTTATCCCAGATGAATCCACATTGCCAAAGAAGACCTGTATGGAGAGATTAGCACAAATACATGGAAAGTGAATACAGAGTAAAAAGCAATTTCTGTCAATCATATCTTCCTTCTAATTTGCTTTGTGCGTTTCTCAACAGCATCCAACATCTACATAAGACAACTATGGTTAGATGGATGTTACGATGGTAGACACAAAGGAGGAAAGCACCAAGAAGAAGTGGGAACAAAGGAAATTATTAGGTCTGGGGCAAGTGAAGTTATTTTCTACTTTGAGTTCCTGTAAAAGGCTCATAAAAGTTGAGGAAGCCATTTGGGCTCTGCTACTCCAGCATGGTCCACAGACCAGGAGTAGCAGCATCACCTGAGGGCAATTCAAAATGCAGCATCAGGAGAACGGTATCAGTGAGTTGATGGGATAGGAGGTCCCTAGCTCTTGTTCCCCCACAGGAACAATAATTTGACAATGATCTATGGACAAAAGTGTCTTTGTGGGAGCCTTGGGATTCAGGTAGGAGGTTGAGAAACCCTGGTAGAGCTCAAGAACAAAGATGAATACTTTAATAAGGCAGGCCCACATTCTAGCGGCAGGCCTGTCAACTGTAGTTCTGGT
Task1_train_31815
This genomic variant is located on Chromosome X, within the F8 (coagulation factor VIII) gene. Can you determine its pathogenicity and name any linked disease?
Pathogenic; Hereditary factor VIII deficiency disease
CAAACTGCCAGTTTGGTGAAGTCTTTCATCCAGCCTTGATGGATAAGGGAATTCTTCTTGGACATGATGTTTACCTGAGACTTAACGAATGAGTCAGGTGAAAGTGGCAGTAGAGGGTAGCTAGAAAAATGTTCCAGGTAGAAGAAATAGTATCTATTTAAAAGCCTGGTATGAGATATAATGGCTGTATTTAGTGACCTGAGAATTTCTTAGTATGGATGGAGCTTAAAGAGCCAAGTGGCAAGAGACTGTATTAGAGAGATTGGTAAGGACCACATCATGGTTAATTCTTGGTGAAAAAAGAATATAAAAAATACCAAAGAGAGGAACTATTCCTTCCCCCATTACTCATGGGGTGATAAGACTTTATGTCATGTCTTTTAATCAGGACAATTTGTTGAATTATCCAGCAAACCCAGATTAAGAATGAAGACTTCCTGGACCACTAAACTTAAAGGTCAAAAAGGCTTGGGAATCAAGGTGCTGATGAGGAGAATTAACTCTTGGATCTACTCTGCCCTTTTCTCAGTATTTTACCTTTTTCTTAAAGTCACTGTGTTCTCTCAGAATGCCTTTTACAATGTCTTGCTACCATAGGTACTTAATAAATTTTGCTCTGAAAATTTGGTCATATATCAACCTTTTTATGTTATGTTAAGCTCTAGGAGAGGTGGTATTTTTTTTCTTTCTTTCTTTCTTTCCAAGGAGACCAGCTTACCTTTACTTTGCCATTCTGAAAAAAGAGAGTCCACTGATGGCCATCTTGACTGCTGGAGATGAGGAACTCCTTCACATACATGCTGGTAAGCAGAGATTTTACTCCCTGAGTAGTTACTCCTGTGACTTTCATTGTCTTCTGGAAGTCCACTTGCAGCCACTCTTTTGGATTATTCACCTGAGGGCAATAGAGTTGGACTAGTAGCCTCTTGGTCACCATTTACTCCCAGAAATTCCCAAATCCCTCTTAACCATACCACAGCACTTCTCACTCTACTTTCTTTTTTGAGACGGAGTCTTGCTCTGTCACCCAGGCTGTAGTGCAATGGCATGATCTCAGCTCACTGAACCTCTGCCTCCCGAGTTCAACCGATTCTCCTGCCTCAGCTTCCCGAGTAGCTGTGGTTACAGGTGCCCACCACCATGTCCAGATAATTTTATATTTTTAGTAGAGATGAGGTTTCACCAGGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACTTCAGGTGATCTGCCACCTAGGCCTCCCAAAGTGCTAGGATTACAGGCGTGAGCCACTCTGCCCGGCCTCCTTCCTTCCTTCCTTTCTTTCTTTTTCTTCCTTCCTTCTTTCCTTTCTTTCTCTCTCTCTCTCTCTCTGCCTCTTTCAGACAGAGTCAGGCACTGTTGCCTGGGCTGGAGTGCAATAGCATGATCTCAGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCCAGGTTCATGCGATTATCCTGCCTCAGCAAAAGAGTGATCTAGAACTCCTGACCTTGTGATCGGCCCGCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACCGCACCCAGCCTCCACTTTCTATTGGCTAGTCAGTCTCTCTTATTCAACTCTAAGCAACTTCAGGGCCAAAATTTTTCACAATTCACCTTTGTATCCCTAGGCTCATCCTAGGGATACTAAGATGTGCAGTAAATGTTTACTTTTCATTGATGTAATGAGAAACCTGGAAAGAAAGCTAATTGTTGATATTTATCTGTAAAATGGACTTTAGCTTCTACAATTCTTTGACAGATATTAGCTCAGTACTAGATATAGAGATTCTTCTTCCAGGAGGTTCAATTAGAGATCATTTCCCCCAAATGCCTGTGTGGTTGTCTGCCCATAACCAAACTTCCTTGACACACTTTTTAGAACTAACAGTTGACAGAAATACCTCAGAAGAAACAGTCAAGGCCTTCCCCGATTTTTTCCCCAACCACTGCTCTGAGTCAGTTAAACAGTAAATCTGTTGCCTCTTACCTGAGGTCTCCAGGCATTACTCCTCCCTTGGAGGTGAAGTCGAGCTTTTGAAGGAGACCAGGTGGCAAACATATTGGTAAAGTAGGATGAAGCAGTAATCTGTGCATCTGATATTGCTTTACTCTCCATTCCCAATGGCATGCTGCAACCTCAAAGAAAAGAAAAAAGAAGGTTATCACAAGGACATGCTTCAGCCTCAGTTATACTGAGCAGCTTCCACTGATATTCTAGGGCTACTGTCATCATAATATCATTTCTCAGGTTTTAACTTTTGCACAGATTCTGTTATTGGTTTTTTGTTTTGTTTTGTTTTGTTTTTGTTTTTTTGAGATGGAGTCTCGCTTTGTCACCCAGGCTGGAGTGTAGTGGCATGATCTCAGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCGAGTTCAAGCGATTCTCTTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGCGCACACCACCACACCCGGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGTTGGGGTTTCACTATGTTAGCCAGGATGGTCTTGATCTCCTGACCTCGTGATCCACCCGCCTTGGCCTCACAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACCACGCCCGGCCAATTCTGTTATTGCTATCTGTTTTCCAGCCAGCTCTTCCCACTTTGTGTGACTCTTTAATTTTCTTTGTTTCTTTTCTTCTTCTACTTTTATTTTAGATTCTAGGGGTACATGGGTAGGTTTGTTGCATGGGTAAATTGCATGTCACTGAGGCTTGGTGTATGAATGATCCCCTCACTCAGGTAGTGAGTGCAGTACACAATACATAACCTTCTAACCCACACCCCCCTCCCAACCTCTCCCCTCCTGAGTGTCCATCATTGTGTCCATGTGCATTTAATGTTTAGCTCCCACTTATGAGAACACATGATATTTGGTTTTCTGTTCCTGCATTAGTTCATTTATGATAATGGCCTCTAGCTGCATCTATGTTGCTGAAAAGGACATGATCTCATTCTTTTTTATGGCTGCATAGTATTCCATGGTATGTATGTACCACATTTTCTTTATCCAATCTGTTGTTGATGGGCATTTAGGTTGACTCCATGCCTTTGCTATTGTGAATAGTGCTGAAATGAACATATGCGTGCATGTGTCTTTATGACAGAATGATTTATATTCCTTTGATTATATACCCAGTGATGGGACTGCTGGGTTGAATGGTATTTCTGGGTTTGCCCAGGACTATGCTGGTTTTAGCACTGACAATTTTGTGTCCTGATACCGGGAACCCCTCCCCCAGTCTCAGGATAACTAGAACAGTTAGTCACCCTACCCATGGTTGAGGGAAGAAGGATATGGGATGACTTGGCACTTACTATTTAAATCACAGCCCATCAACTCCATGCGAAGAGTGCTGCGAATGCTATAATGAGTTGGGTGCAAACGGATGTATCGAGCAATAATTGGAGGGTTAAAAATATTGTGTTTTATCCCAGATGAATCCACATTGCCAAAGAAGACCTGTATGGAGAGATTAGCACAAATACATGGAAAGTGAATACAGAGTAAAAAGCAATTTCTGTCAATCATATCTTCCTTCTAATTTGCTTTGTGCGTTTCTCAACAGCATCCAACATCTACATAAGACAACTATGGTTAGATGGATGTTACGATGGTAGACACAAAGGAGGAAAGCACCAAGAAGAAGTGGGAACAAAGGAAATTATTAGGTCTGGGGCAAGTGAAGTTATTTTCTACTTTGAGTTCCTGTAAAAGGCTCATAAAAGTTGAGGAAGCCATTTGGGCTCTGCTACTCCAGCATGGTCCACAGACCAGGAGTAGCAGCATCACCTGAGGGCAATTCAAAATGCAGCATCAGGAGAACGGTATCAGTGAGTTGATGGGATAGGAGGTCCCTAGCTCTTGTTCCCCCACAGGAACAATAATTTGACAATGATCTATGGACAAAAGTGTCTTTGTGGGAGCCTTGGGATTCAGGTAGGAGGTTGAGAAACCCTGGTAGAGCTCAAGAACAAAGATGAATACTTTAATAAGGCAGGCCCACATTCTAGCGGCAGGCCTGTCAACTGTAGTTCTGGTTGT
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Task1_train_31816
Located on Chromosome X, this mutation impacts F8 (coagulation factor VIII). What is its biological consequence — is it benign or pathogenic, and which disease is associated if any?
Pathogenic; Hereditary factor VIII deficiency disease
GATAAGGGAATTCTTCTTGGACATGATGTTTACCTGAGACTTAACGAATGAGTCAGGTGAAAGTGGCAGTAGAGGGTAGCTAGAAAAATGTTCCAGGTAGAAGAAATAGTATCTATTTAAAAGCCTGGTATGAGATATAATGGCTGTATTTAGTGACCTGAGAATTTCTTAGTATGGATGGAGCTTAAAGAGCCAAGTGGCAAGAGACTGTATTAGAGAGATTGGTAAGGACCACATCATGGTTAATTCTTGGTGAAAAAAGAATATAAAAAATACCAAAGAGAGGAACTATTCCTTCCCCCATTACTCATGGGGTGATAAGACTTTATGTCATGTCTTTTAATCAGGACAATTTGTTGAATTATCCAGCAAACCCAGATTAAGAATGAAGACTTCCTGGACCACTAAACTTAAAGGTCAAAAAGGCTTGGGAATCAAGGTGCTGATGAGGAGAATTAACTCTTGGATCTACTCTGCCCTTTTCTCAGTATTTTACCTTTTTCTTAAAGTCACTGTGTTCTCTCAGAATGCCTTTTACAATGTCTTGCTACCATAGGTACTTAATAAATTTTGCTCTGAAAATTTGGTCATATATCAACCTTTTTATGTTATGTTAAGCTCTAGGAGAGGTGGTATTTTTTTTCTTTCTTTCTTTCTTTCCAAGGAGACCAGCTTACCTTTACTTTGCCATTCTGAAAAAAGAGAGTCCACTGATGGCCATCTTGACTGCTGGAGATGAGGAACTCCTTCACATACATGCTGGTAAGCAGAGATTTTACTCCCTGAGTAGTTACTCCTGTGACTTTCATTGTCTTCTGGAAGTCCACTTGCAGCCACTCTTTTGGATTATTCACCTGAGGGCAATAGAGTTGGACTAGTAGCCTCTTGGTCACCATTTACTCCCAGAAATTCCCAAATCCCTCTTAACCATACCACAGCACTTCTCACTCTACTTTCTTTTTTGAGACGGAGTCTTGCTCTGTCACCCAGGCTGTAGTGCAATGGCATGATCTCAGCTCACTGAACCTCTGCCTCCCGAGTTCAACCGATTCTCCTGCCTCAGCTTCCCGAGTAGCTGTGGTTACAGGTGCCCACCACCATGTCCAGATAATTTTATATTTTTAGTAGAGATGAGGTTTCACCAGGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACTTCAGGTGATCTGCCACCTAGGCCTCCCAAAGTGCTAGGATTACAGGCGTGAGCCACTCTGCCCGGCCTCCTTCCTTCCTTCCTTTCTTTCTTTTTCTTCCTTCCTTCTTTCCTTTCTTTCTCTCTCTCTCTCTCTCTGCCTCTTTCAGACAGAGTCAGGCACTGTTGCCTGGGCTGGAGTGCAATAGCATGATCTCAGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCCAGGTTCATGCGATTATCCTGCCTCAGCAAAAGAGTGATCTAGAACTCCTGACCTTGTGATCGGCCCGCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACCGCACCCAGCCTCCACTTTCTATTGGCTAGTCAGTCTCTCTTATTCAACTCTAAGCAACTTCAGGGCCAAAATTTTTCACAATTCACCTTTGTATCCCTAGGCTCATCCTAGGGATACTAAGATGTGCAGTAAATGTTTACTTTTCATTGATGTAATGAGAAACCTGGAAAGAAAGCTAATTGTTGATATTTATCTGTAAAATGGACTTTAGCTTCTACAATTCTTTGACAGATATTAGCTCAGTACTAGATATAGAGATTCTTCTTCCAGGAGGTTCAATTAGAGATCATTTCCCCCAAATGCCTGTGTGGTTGTCTGCCCATAACCAAACTTCCTTGACACACTTTTTAGAACTAACAGTTGACAGAAATACCTCAGAAGAAACAGTCAAGGCCTTCCCCGATTTTTTCCCCAACCACTGCTCTGAGTCAGTTAAACAGTAAATCTGTTGCCTCTTACCTGAGGTCTCCAGGCATTACTCCTCCCTTGGAGGTGAAGTCGAGCTTTTGAAGGAGACCAGGTGGCAAACATATTGGTAAAGTAGGATGAAGCAGTAATCTGTGCATCTGATATTGCTTTACTCTCCATTCCCAATGGCATGCTGCAACCTCAAAGAAAAGAAAAAAGAAGGTTATCACAAGGACATGCTTCAGCCTCAGTTATACTGAGCAGCTTCCACTGATATTCTAGGGCTACTGTCATCATAATATCATTTCTCAGGTTTTAACTTTTGCACAGATTCTGTTATTGGTTTTTTGTTTTGTTTTGTTTTGTTTTTGTTTTTTTGAGATGGAGTCTCGCTTTGTCACCCAGGCTGGAGTGTAGTGGCATGATCTCAGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCGAGTTCAAGCGATTCTCTTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGCGCACACCACCACACCCGGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGTTGGGGTTTCACTATGTTAGCCAGGATGGTCTTGATCTCCTGACCTCGTGATCCACCCGCCTTGGCCTCACAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACCACGCCCGGCCAATTCTGTTATTGCTATCTGTTTTCCAGCCAGCTCTTCCCACTTTGTGTGACTCTTTAATTTTCTTTGTTTCTTTTCTTCTTCTACTTTTATTTTAGATTCTAGGGGTACATGGGTAGGTTTGTTGCATGGGTAAATTGCATGTCACTGAGGCTTGGTGTATGAATGATCCCCTCACTCAGGTAGTGAGTGCAGTACACAATACATAACCTTCTAACCCACACCCCCCTCCCAACCTCTCCCCTCCTGAGTGTCCATCATTGTGTCCATGTGCATTTAATGTTTAGCTCCCACTTATGAGAACACATGATATTTGGTTTTCTGTTCCTGCATTAGTTCATTTATGATAATGGCCTCTAGCTGCATCTATGTTGCTGAAAAGGACATGATCTCATTCTTTTTTATGGCTGCATAGTATTCCATGGTATGTATGTACCACATTTTCTTTATCCAATCTGTTGTTGATGGGCATTTAGGTTGACTCCATGCCTTTGCTATTGTGAATAGTGCTGAAATGAACATATGCGTGCATGTGTCTTTATGACAGAATGATTTATATTCCTTTGATTATATACCCAGTGATGGGACTGCTGGGTTGAATGGTATTTCTGGGTTTGCCCAGGACTATGCTGGTTTTAGCACTGACAATTTTGTGTCCTGATACCGGGAACCCCTCCCCCAGTCTCAGGATAACTAGAACAGTTAGTCACCCTACCCATGGTTGAGGGAAGAAGGATATGGGATGACTTGGCACTTACTATTTAAATCACAGCCCATCAACTCCATGCGAAGAGTGCTGCGAATGCTATAATGAGTTGGGTGCAAACGGATGTATCGAGCAATAATTGGAGGGTTAAAAATATTGTGTTTTATCCCAGATGAATCCACATTGCCAAAGAAGACCTGTATGGAGAGATTAGCACAAATACATGGAAAGTGAATACAGAGTAAAAAGCAATTTCTGTCAATCATATCTTCCTTCTAATTTGCTTTGTGCGTTTCTCAACAGCATCCAACATCTACATAAGACAACTATGGTTAGATGGATGTTACGATGGTAGACACAAAGGAGGAAAGCACCAAGAAGAAGTGGGAACAAAGGAAATTATTAGGTCTGGGGCAAGTGAAGTTATTTTCTACTTTGAGTTCCTGTAAAAGGCTCATAAAAGTTGAGGAAGCCATTTGGGCTCTGCTACTCCAGCATGGTCCACAGACCAGGAGTAGCAGCATCACCTGAGGGCAATTCAAAATGCAGCATCAGGAGAACGGTATCAGTGAGTTGATGGGATAGGAGGTCCCTAGCTCTTGTTCCCCCACAGGAACAATAATTTGACAATGATCTATGGACAAAAGTGTCTTTGTGGGAGCCTTGGGATTCAGGTAGGAGGTTGAGAAACCCTGGTAGAGCTCAAGAACAAAGATGAATACTTTAATAAGGCAGGCCCACATTCTAGCGGCAGGCCTGTCAACTGTAGTTCTGGTTGTGGACCCAGAAGCAGCCCACCACCCTGGGGACTTAGCTCCAG
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Task1_train_31817
A genetic alteration is present in F8 (coagulation factor VIII) on Chromosome X. Is this variant benign or disease-causing, and if the latter, which condition is involved?
Pathogenic; Hereditary factor VIII deficiency disease
GAATTCTTCTTGGACATGATGTTTACCTGAGACTTAACGAATGAGTCAGGTGAAAGTGGCAGTAGAGGGTAGCTAGAAAAATGTTCCAGGTAGAAGAAATAGTATCTATTTAAAAGCCTGGTATGAGATATAATGGCTGTATTTAGTGACCTGAGAATTTCTTAGTATGGATGGAGCTTAAAGAGCCAAGTGGCAAGAGACTGTATTAGAGAGATTGGTAAGGACCACATCATGGTTAATTCTTGGTGAAAAAAGAATATAAAAAATACCAAAGAGAGGAACTATTCCTTCCCCCATTACTCATGGGGTGATAAGACTTTATGTCATGTCTTTTAATCAGGACAATTTGTTGAATTATCCAGCAAACCCAGATTAAGAATGAAGACTTCCTGGACCACTAAACTTAAAGGTCAAAAAGGCTTGGGAATCAAGGTGCTGATGAGGAGAATTAACTCTTGGATCTACTCTGCCCTTTTCTCAGTATTTTACCTTTTTCTTAAAGTCACTGTGTTCTCTCAGAATGCCTTTTACAATGTCTTGCTACCATAGGTACTTAATAAATTTTGCTCTGAAAATTTGGTCATATATCAACCTTTTTATGTTATGTTAAGCTCTAGGAGAGGTGGTATTTTTTTTCTTTCTTTCTTTCTTTCCAAGGAGACCAGCTTACCTTTACTTTGCCATTCTGAAAAAAGAGAGTCCACTGATGGCCATCTTGACTGCTGGAGATGAGGAACTCCTTCACATACATGCTGGTAAGCAGAGATTTTACTCCCTGAGTAGTTACTCCTGTGACTTTCATTGTCTTCTGGAAGTCCACTTGCAGCCACTCTTTTGGATTATTCACCTGAGGGCAATAGAGTTGGACTAGTAGCCTCTTGGTCACCATTTACTCCCAGAAATTCCCAAATCCCTCTTAACCATACCACAGCACTTCTCACTCTACTTTCTTTTTTGAGACGGAGTCTTGCTCTGTCACCCAGGCTGTAGTGCAATGGCATGATCTCAGCTCACTGAACCTCTGCCTCCCGAGTTCAACCGATTCTCCTGCCTCAGCTTCCCGAGTAGCTGTGGTTACAGGTGCCCACCACCATGTCCAGATAATTTTATATTTTTAGTAGAGATGAGGTTTCACCAGGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACTTCAGGTGATCTGCCACCTAGGCCTCCCAAAGTGCTAGGATTACAGGCGTGAGCCACTCTGCCCGGCCTCCTTCCTTCCTTCCTTTCTTTCTTTTTCTTCCTTCCTTCTTTCCTTTCTTTCTCTCTCTCTCTCTCTCTGCCTCTTTCAGACAGAGTCAGGCACTGTTGCCTGGGCTGGAGTGCAATAGCATGATCTCAGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCCAGGTTCATGCGATTATCCTGCCTCAGCAAAAGAGTGATCTAGAACTCCTGACCTTGTGATCGGCCCGCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACCGCACCCAGCCTCCACTTTCTATTGGCTAGTCAGTCTCTCTTATTCAACTCTAAGCAACTTCAGGGCCAAAATTTTTCACAATTCACCTTTGTATCCCTAGGCTCATCCTAGGGATACTAAGATGTGCAGTAAATGTTTACTTTTCATTGATGTAATGAGAAACCTGGAAAGAAAGCTAATTGTTGATATTTATCTGTAAAATGGACTTTAGCTTCTACAATTCTTTGACAGATATTAGCTCAGTACTAGATATAGAGATTCTTCTTCCAGGAGGTTCAATTAGAGATCATTTCCCCCAAATGCCTGTGTGGTTGTCTGCCCATAACCAAACTTCCTTGACACACTTTTTAGAACTAACAGTTGACAGAAATACCTCAGAAGAAACAGTCAAGGCCTTCCCCGATTTTTTCCCCAACCACTGCTCTGAGTCAGTTAAACAGTAAATCTGTTGCCTCTTACCTGAGGTCTCCAGGCATTACTCCTCCCTTGGAGGTGAAGTCGAGCTTTTGAAGGAGACCAGGTGGCAAACATATTGGTAAAGTAGGATGAAGCAGTAATCTGTGCATCTGATATTGCTTTACTCTCCATTCCCAATGGCATGCTGCAACCTCAAAGAAAAGAAAAAAGAAGGTTATCACAAGGACATGCTTCAGCCTCAGTTATACTGAGCAGCTTCCACTGATATTCTAGGGCTACTGTCATCATAATATCATTTCTCAGGTTTTAACTTTTGCACAGATTCTGTTATTGGTTTTTTGTTTTGTTTTGTTTTGTTTTTGTTTTTTTGAGATGGAGTCTCGCTTTGTCACCCAGGCTGGAGTGTAGTGGCATGATCTCAGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCGAGTTCAAGCGATTCTCTTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGCGCACACCACCACACCCGGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGTTGGGGTTTCACTATGTTAGCCAGGATGGTCTTGATCTCCTGACCTCGTGATCCACCCGCCTTGGCCTCACAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACCACGCCCGGCCAATTCTGTTATTGCTATCTGTTTTCCAGCCAGCTCTTCCCACTTTGTGTGACTCTTTAATTTTCTTTGTTTCTTTTCTTCTTCTACTTTTATTTTAGATTCTAGGGGTACATGGGTAGGTTTGTTGCATGGGTAAATTGCATGTCACTGAGGCTTGGTGTATGAATGATCCCCTCACTCAGGTAGTGAGTGCAGTACACAATACATAACCTTCTAACCCACACCCCCCTCCCAACCTCTCCCCTCCTGAGTGTCCATCATTGTGTCCATGTGCATTTAATGTTTAGCTCCCACTTATGAGAACACATGATATTTGGTTTTCTGTTCCTGCATTAGTTCATTTATGATAATGGCCTCTAGCTGCATCTATGTTGCTGAAAAGGACATGATCTCATTCTTTTTTATGGCTGCATAGTATTCCATGGTATGTATGTACCACATTTTCTTTATCCAATCTGTTGTTGATGGGCATTTAGGTTGACTCCATGCCTTTGCTATTGTGAATAGTGCTGAAATGAACATATGCGTGCATGTGTCTTTATGACAGAATGATTTATATTCCTTTGATTATATACCCAGTGATGGGACTGCTGGGTTGAATGGTATTTCTGGGTTTGCCCAGGACTATGCTGGTTTTAGCACTGACAATTTTGTGTCCTGATACCGGGAACCCCTCCCCCAGTCTCAGGATAACTAGAACAGTTAGTCACCCTACCCATGGTTGAGGGAAGAAGGATATGGGATGACTTGGCACTTACTATTTAAATCACAGCCCATCAACTCCATGCGAAGAGTGCTGCGAATGCTATAATGAGTTGGGTGCAAACGGATGTATCGAGCAATAATTGGAGGGTTAAAAATATTGTGTTTTATCCCAGATGAATCCACATTGCCAAAGAAGACCTGTATGGAGAGATTAGCACAAATACATGGAAAGTGAATACAGAGTAAAAAGCAATTTCTGTCAATCATATCTTCCTTCTAATTTGCTTTGTGCGTTTCTCAACAGCATCCAACATCTACATAAGACAACTATGGTTAGATGGATGTTACGATGGTAGACACAAAGGAGGAAAGCACCAAGAAGAAGTGGGAACAAAGGAAATTATTAGGTCTGGGGCAAGTGAAGTTATTTTCTACTTTGAGTTCCTGTAAAAGGCTCATAAAAGTTGAGGAAGCCATTTGGGCTCTGCTACTCCAGCATGGTCCACAGACCAGGAGTAGCAGCATCACCTGAGGGCAATTCAAAATGCAGCATCAGGAGAACGGTATCAGTGAGTTGATGGGATAGGAGGTCCCTAGCTCTTGTTCCCCCACAGGAACAATAATTTGACAATGATCTATGGACAAAAGTGTCTTTGTGGGAGCCTTGGGATTCAGGTAGGAGGTTGAGAAACCCTGGTAGAGCTCAAGAACAAAGATGAATACTTTAATAAGGCAGGCCCACATTCTAGCGGCAGGCCTGTCAACTGTAGTTCTGGTTGTGGACCCAGAAGCAGCCCACCACCCTGGGGACTTAGCTCCAGAGTTGTT
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The variant affects gene F8 (coagulation factor VIII), which is on Chromosome X. Please evaluate whether this mutation is benign or pathogenic and specify the disease if necessary.
Pathogenic; Hereditary factor VIII deficiency disease
TTGGACATGATGTTTACCTGAGACTTAACGAATGAGTCAGGTGAAAGTGGCAGTAGAGGGTAGCTAGAAAAATGTTCCAGGTAGAAGAAATAGTATCTATTTAAAAGCCTGGTATGAGATATAATGGCTGTATTTAGTGACCTGAGAATTTCTTAGTATGGATGGAGCTTAAAGAGCCAAGTGGCAAGAGACTGTATTAGAGAGATTGGTAAGGACCACATCATGGTTAATTCTTGGTGAAAAAAGAATATAAAAAATACCAAAGAGAGGAACTATTCCTTCCCCCATTACTCATGGGGTGATAAGACTTTATGTCATGTCTTTTAATCAGGACAATTTGTTGAATTATCCAGCAAACCCAGATTAAGAATGAAGACTTCCTGGACCACTAAACTTAAAGGTCAAAAAGGCTTGGGAATCAAGGTGCTGATGAGGAGAATTAACTCTTGGATCTACTCTGCCCTTTTCTCAGTATTTTACCTTTTTCTTAAAGTCACTGTGTTCTCTCAGAATGCCTTTTACAATGTCTTGCTACCATAGGTACTTAATAAATTTTGCTCTGAAAATTTGGTCATATATCAACCTTTTTATGTTATGTTAAGCTCTAGGAGAGGTGGTATTTTTTTTCTTTCTTTCTTTCTTTCCAAGGAGACCAGCTTACCTTTACTTTGCCATTCTGAAAAAAGAGAGTCCACTGATGGCCATCTTGACTGCTGGAGATGAGGAACTCCTTCACATACATGCTGGTAAGCAGAGATTTTACTCCCTGAGTAGTTACTCCTGTGACTTTCATTGTCTTCTGGAAGTCCACTTGCAGCCACTCTTTTGGATTATTCACCTGAGGGCAATAGAGTTGGACTAGTAGCCTCTTGGTCACCATTTACTCCCAGAAATTCCCAAATCCCTCTTAACCATACCACAGCACTTCTCACTCTACTTTCTTTTTTGAGACGGAGTCTTGCTCTGTCACCCAGGCTGTAGTGCAATGGCATGATCTCAGCTCACTGAACCTCTGCCTCCCGAGTTCAACCGATTCTCCTGCCTCAGCTTCCCGAGTAGCTGTGGTTACAGGTGCCCACCACCATGTCCAGATAATTTTATATTTTTAGTAGAGATGAGGTTTCACCAGGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACTTCAGGTGATCTGCCACCTAGGCCTCCCAAAGTGCTAGGATTACAGGCGTGAGCCACTCTGCCCGGCCTCCTTCCTTCCTTCCTTTCTTTCTTTTTCTTCCTTCCTTCTTTCCTTTCTTTCTCTCTCTCTCTCTCTCTGCCTCTTTCAGACAGAGTCAGGCACTGTTGCCTGGGCTGGAGTGCAATAGCATGATCTCAGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCCAGGTTCATGCGATTATCCTGCCTCAGCAAAAGAGTGATCTAGAACTCCTGACCTTGTGATCGGCCCGCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACCGCACCCAGCCTCCACTTTCTATTGGCTAGTCAGTCTCTCTTATTCAACTCTAAGCAACTTCAGGGCCAAAATTTTTCACAATTCACCTTTGTATCCCTAGGCTCATCCTAGGGATACTAAGATGTGCAGTAAATGTTTACTTTTCATTGATGTAATGAGAAACCTGGAAAGAAAGCTAATTGTTGATATTTATCTGTAAAATGGACTTTAGCTTCTACAATTCTTTGACAGATATTAGCTCAGTACTAGATATAGAGATTCTTCTTCCAGGAGGTTCAATTAGAGATCATTTCCCCCAAATGCCTGTGTGGTTGTCTGCCCATAACCAAACTTCCTTGACACACTTTTTAGAACTAACAGTTGACAGAAATACCTCAGAAGAAACAGTCAAGGCCTTCCCCGATTTTTTCCCCAACCACTGCTCTGAGTCAGTTAAACAGTAAATCTGTTGCCTCTTACCTGAGGTCTCCAGGCATTACTCCTCCCTTGGAGGTGAAGTCGAGCTTTTGAAGGAGACCAGGTGGCAAACATATTGGTAAAGTAGGATGAAGCAGTAATCTGTGCATCTGATATTGCTTTACTCTCCATTCCCAATGGCATGCTGCAACCTCAAAGAAAAGAAAAAAGAAGGTTATCACAAGGACATGCTTCAGCCTCAGTTATACTGAGCAGCTTCCACTGATATTCTAGGGCTACTGTCATCATAATATCATTTCTCAGGTTTTAACTTTTGCACAGATTCTGTTATTGGTTTTTTGTTTTGTTTTGTTTTGTTTTTGTTTTTTTGAGATGGAGTCTCGCTTTGTCACCCAGGCTGGAGTGTAGTGGCATGATCTCAGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCGAGTTCAAGCGATTCTCTTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGCGCACACCACCACACCCGGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGTTGGGGTTTCACTATGTTAGCCAGGATGGTCTTGATCTCCTGACCTCGTGATCCACCCGCCTTGGCCTCACAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACCACGCCCGGCCAATTCTGTTATTGCTATCTGTTTTCCAGCCAGCTCTTCCCACTTTGTGTGACTCTTTAATTTTCTTTGTTTCTTTTCTTCTTCTACTTTTATTTTAGATTCTAGGGGTACATGGGTAGGTTTGTTGCATGGGTAAATTGCATGTCACTGAGGCTTGGTGTATGAATGATCCCCTCACTCAGGTAGTGAGTGCAGTACACAATACATAACCTTCTAACCCACACCCCCCTCCCAACCTCTCCCCTCCTGAGTGTCCATCATTGTGTCCATGTGCATTTAATGTTTAGCTCCCACTTATGAGAACACATGATATTTGGTTTTCTGTTCCTGCATTAGTTCATTTATGATAATGGCCTCTAGCTGCATCTATGTTGCTGAAAAGGACATGATCTCATTCTTTTTTATGGCTGCATAGTATTCCATGGTATGTATGTACCACATTTTCTTTATCCAATCTGTTGTTGATGGGCATTTAGGTTGACTCCATGCCTTTGCTATTGTGAATAGTGCTGAAATGAACATATGCGTGCATGTGTCTTTATGACAGAATGATTTATATTCCTTTGATTATATACCCAGTGATGGGACTGCTGGGTTGAATGGTATTTCTGGGTTTGCCCAGGACTATGCTGGTTTTAGCACTGACAATTTTGTGTCCTGATACCGGGAACCCCTCCCCCAGTCTCAGGATAACTAGAACAGTTAGTCACCCTACCCATGGTTGAGGGAAGAAGGATATGGGATGACTTGGCACTTACTATTTAAATCACAGCCCATCAACTCCATGCGAAGAGTGCTGCGAATGCTATAATGAGTTGGGTGCAAACGGATGTATCGAGCAATAATTGGAGGGTTAAAAATATTGTGTTTTATCCCAGATGAATCCACATTGCCAAAGAAGACCTGTATGGAGAGATTAGCACAAATACATGGAAAGTGAATACAGAGTAAAAAGCAATTTCTGTCAATCATATCTTCCTTCTAATTTGCTTTGTGCGTTTCTCAACAGCATCCAACATCTACATAAGACAACTATGGTTAGATGGATGTTACGATGGTAGACACAAAGGAGGAAAGCACCAAGAAGAAGTGGGAACAAAGGAAATTATTAGGTCTGGGGCAAGTGAAGTTATTTTCTACTTTGAGTTCCTGTAAAAGGCTCATAAAAGTTGAGGAAGCCATTTGGGCTCTGCTACTCCAGCATGGTCCACAGACCAGGAGTAGCAGCATCACCTGAGGGCAATTCAAAATGCAGCATCAGGAGAACGGTATCAGTGAGTTGATGGGATAGGAGGTCCCTAGCTCTTGTTCCCCCACAGGAACAATAATTTGACAATGATCTATGGACAAAAGTGTCTTTGTGGGAGCCTTGGGATTCAGGTAGGAGGTTGAGAAACCCTGGTAGAGCTCAAGAACAAAGATGAATACTTTAATAAGGCAGGCCCACATTCTAGCGGCAGGCCTGTCAACTGTAGTTCTGGTTGTGGACCCAGAAGCAGCCCACCACCCTGGGGACTTAGCTCCAGAGTTGTTTGTATGTGG
TTGGACATGATGTTTACCTGAGACTTAACGAATGAGTCAGGTGAAAGTGGCAGTAGAGGGTAGCTAGAAAAATGTTCCAGGTAGAAGAAATAGTATCTATTTAAAAGCCTGGTATGAGATATAATGGCTGTATTTAGTGACCTGAGAATTTCTTAGTATGGATGGAGCTTAAAGAGCCAAGTGGCAAGAGACTGTATTAGAGAGATTGGTAAGGACCACATCATGGTTAATTCTTGGTGAAAAAAGAATATAAAAAATACCAAAGAGAGGAACTATTCCTTCCCCCATTACTCATGGGGTGATAAGACTTTATGTCATGTCTTTTAATCAGGACAATTTGTTGAATTATCCAGCAAACCCAGATTAAGAATGAAGACTTCCTGGACCACTAAACTTAAAGGTCAAAAAGGCTTGGGAATCAAGGTGCTGATGAGGAGAATTAACTCTTGGATCTACTCTGCCCTTTTCTCAGTATTTTACCTTTTTCTTAAAGTCACTGTGTTCTCTCAGAATGCCTTTTACAATGTCTTGCTACCATAGGTACTTAATAAATTTTGCTCTGAAAATTTGGTCATATATCAACCTTTTTATGTTATGTTAAGCTCTAGGAGAGGTGGTATTTTTTTTCTTTCTTTCTTTCTTTCCAAGGAGACCAGCTTACCTTTACTTTGCCATTCTGAAAAAAGAGAGTCCACTGATGGCCATCTTGACTGCTGGAGATGAGGAACTCCTTCACATACATGCTGGTAAGCAGAGATTTTACTCCCTGAGTAGTTACTCCTGTGACTTTCATTGTCTTCTGGAAGTCCACTTGCAGCCACTCTTTTGGATTATTCACCTGAGGGCAATAGAGTTGGACTAGTAGCCTCTTGGTCACCATTTACTCCCAGAAATTCCCAAATCCCTCTTAACCATACCACAGCACTTCTCACTCTACTTTCTTTTTTGAGACGGAGTCTTGCTCTGTCACCCAGGCTGTAGTGCAATGGCATGATCTCAGCTCACTGAACCTCTGCCTCCCGAGTTCAACCGATTCTCCTGCCTCAGCTTCCCGAGTAGCTGTGGTTACAGGTGCCCACCACCATGTCCAGATAATTTTATATTTTTAGTAGAGATGAGGTTTCACCAGGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACTTCAGGTGATCTGCCACCTAGGCCTCCCAAAGTGCTAGGATTACAGGCGTGAGCCACTCTGCCCGGCCTCCTTCCTTCCTTCCTTTCTTTCTTTTTCTTCCTTCCTTCTTTCCTTTCTTTCTCTCTCTCTCTCTCTCTGCCTCTTTCAGACAGAGTCAGGCACTGTTGCCTGGGCTGGAGTGCAATAGCATGATCTCAGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCCAGGTTCATGCGATTATCCTGCCTCAGCAAAAGAGTGATCTAGAACTCCTGACCTTGTGATCGGCCCGCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACCGCACCCAGCCTCCACTTTCTATTGGCTAGTCAGTCTCTCTTATTCAACTCTAAGCAACTTCAGGGCCAAAATTTTTCACAATTCACCTTTGTATCCCTAGGCTCATCCTAGGGATACTAAGATGTGCAGTAAATGTTTACTTTTCATTGATGTAATGAGAAACCTGGAAAGAAAGCTAATTGTTGATATTTATCTGTAAAATGGACTTTAGCTTCTACAATTCTTTGACAGATATTAGCTCAGTACTAGATATAGAGATTCTTCTTCCAGGAGGTTCAATTAGAGATCATTTCCCCCAAATGCCTGTGTGGTTGTCTGCCCATAACCAAACTTCCTTGACACACTTTTTAGAACTAACAGTTGACAGAAATACCTCAGAAGAAACAGTCAAGGCCTTCCCCGATTTTTTCCCCAACCACTGCTCTGAGTCAGTTAAACAGTAAATCTGTTGCCTCTTACCTGAGGTCTCCAGGCATTACTCCTCCCTTGGAGGTGAAGTCGAGCTTTTGAAGGAGACCAGGTGGCAAACATATTGGTAAAGTAGGATGAAGCAGTAATCTCTGCATCTGATATTGCTTTACTCTCCATTCCCAATGGCATGCTGCAACCTCAAAGAAAAGAAAAAAGAAGGTTATCACAAGGACATGCTTCAGCCTCAGTTATACTGAGCAGCTTCCACTGATATTCTAGGGCTACTGTCATCATAATATCATTTCTCAGGTTTTAACTTTTGCACAGATTCTGTTATTGGTTTTTTGTTTTGTTTTGTTTTGTTTTTGTTTTTTTGAGATGGAGTCTCGCTTTGTCACCCAGGCTGGAGTGTAGTGGCATGATCTCAGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCGAGTTCAAGCGATTCTCTTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGCGCACACCACCACACCCGGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGTTGGGGTTTCACTATGTTAGCCAGGATGGTCTTGATCTCCTGACCTCGTGATCCACCCGCCTTGGCCTCACAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACCACGCCCGGCCAATTCTGTTATTGCTATCTGTTTTCCAGCCAGCTCTTCCCACTTTGTGTGACTCTTTAATTTTCTTTGTTTCTTTTCTTCTTCTACTTTTATTTTAGATTCTAGGGGTACATGGGTAGGTTTGTTGCATGGGTAAATTGCATGTCACTGAGGCTTGGTGTATGAATGATCCCCTCACTCAGGTAGTGAGTGCAGTACACAATACATAACCTTCTAACCCACACCCCCCTCCCAACCTCTCCCCTCCTGAGTGTCCATCATTGTGTCCATGTGCATTTAATGTTTAGCTCCCACTTATGAGAACACATGATATTTGGTTTTCTGTTCCTGCATTAGTTCATTTATGATAATGGCCTCTAGCTGCATCTATGTTGCTGAAAAGGACATGATCTCATTCTTTTTTATGGCTGCATAGTATTCCATGGTATGTATGTACCACATTTTCTTTATCCAATCTGTTGTTGATGGGCATTTAGGTTGACTCCATGCCTTTGCTATTGTGAATAGTGCTGAAATGAACATATGCGTGCATGTGTCTTTATGACAGAATGATTTATATTCCTTTGATTATATACCCAGTGATGGGACTGCTGGGTTGAATGGTATTTCTGGGTTTGCCCAGGACTATGCTGGTTTTAGCACTGACAATTTTGTGTCCTGATACCGGGAACCCCTCCCCCAGTCTCAGGATAACTAGAACAGTTAGTCACCCTACCCATGGTTGAGGGAAGAAGGATATGGGATGACTTGGCACTTACTATTTAAATCACAGCCCATCAACTCCATGCGAAGAGTGCTGCGAATGCTATAATGAGTTGGGTGCAAACGGATGTATCGAGCAATAATTGGAGGGTTAAAAATATTGTGTTTTATCCCAGATGAATCCACATTGCCAAAGAAGACCTGTATGGAGAGATTAGCACAAATACATGGAAAGTGAATACAGAGTAAAAAGCAATTTCTGTCAATCATATCTTCCTTCTAATTTGCTTTGTGCGTTTCTCAACAGCATCCAACATCTACATAAGACAACTATGGTTAGATGGATGTTACGATGGTAGACACAAAGGAGGAAAGCACCAAGAAGAAGTGGGAACAAAGGAAATTATTAGGTCTGGGGCAAGTGAAGTTATTTTCTACTTTGAGTTCCTGTAAAAGGCTCATAAAAGTTGAGGAAGCCATTTGGGCTCTGCTACTCCAGCATGGTCCACAGACCAGGAGTAGCAGCATCACCTGAGGGCAATTCAAAATGCAGCATCAGGAGAACGGTATCAGTGAGTTGATGGGATAGGAGGTCCCTAGCTCTTGTTCCCCCACAGGAACAATAATTTGACAATGATCTATGGACAAAAGTGTCTTTGTGGGAGCCTTGGGATTCAGGTAGGAGGTTGAGAAACCCTGGTAGAGCTCAAGAACAAAGATGAATACTTTAATAAGGCAGGCCCACATTCTAGCGGCAGGCCTGTCAACTGTAGTTCTGGTTGTGGACCCAGAAGCAGCCCACCACCCTGGGGACTTAGCTCCAGAGTTGTTTGTATGTGG
Task1_train_31819
This mutation is located in gene F8 (coagulation factor VIII) on Chromosome X. Is it associated with a disease or is it a benign polymorphism?
Pathogenic; Thrombophilia, X-linked, due to factor 8 defect
TTGGACATGATGTTTACCTGAGACTTAACGAATGAGTCAGGTGAAAGTGGCAGTAGAGGGTAGCTAGAAAAATGTTCCAGGTAGAAGAAATAGTATCTATTTAAAAGCCTGGTATGAGATATAATGGCTGTATTTAGTGACCTGAGAATTTCTTAGTATGGATGGAGCTTAAAGAGCCAAGTGGCAAGAGACTGTATTAGAGAGATTGGTAAGGACCACATCATGGTTAATTCTTGGTGAAAAAAGAATATAAAAAATACCAAAGAGAGGAACTATTCCTTCCCCCATTACTCATGGGGTGATAAGACTTTATGTCATGTCTTTTAATCAGGACAATTTGTTGAATTATCCAGCAAACCCAGATTAAGAATGAAGACTTCCTGGACCACTAAACTTAAAGGTCAAAAAGGCTTGGGAATCAAGGTGCTGATGAGGAGAATTAACTCTTGGATCTACTCTGCCCTTTTCTCAGTATTTTACCTTTTTCTTAAAGTCACTGTGTTCTCTCAGAATGCCTTTTACAATGTCTTGCTACCATAGGTACTTAATAAATTTTGCTCTGAAAATTTGGTCATATATCAACCTTTTTATGTTATGTTAAGCTCTAGGAGAGGTGGTATTTTTTTTCTTTCTTTCTTTCTTTCCAAGGAGACCAGCTTACCTTTACTTTGCCATTCTGAAAAAAGAGAGTCCACTGATGGCCATCTTGACTGCTGGAGATGAGGAACTCCTTCACATACATGCTGGTAAGCAGAGATTTTACTCCCTGAGTAGTTACTCCTGTGACTTTCATTGTCTTCTGGAAGTCCACTTGCAGCCACTCTTTTGGATTATTCACCTGAGGGCAATAGAGTTGGACTAGTAGCCTCTTGGTCACCATTTACTCCCAGAAATTCCCAAATCCCTCTTAACCATACCACAGCACTTCTCACTCTACTTTCTTTTTTGAGACGGAGTCTTGCTCTGTCACCCAGGCTGTAGTGCAATGGCATGATCTCAGCTCACTGAACCTCTGCCTCCCGAGTTCAACCGATTCTCCTGCCTCAGCTTCCCGAGTAGCTGTGGTTACAGGTGCCCACCACCATGTCCAGATAATTTTATATTTTTAGTAGAGATGAGGTTTCACCAGGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACTTCAGGTGATCTGCCACCTAGGCCTCCCAAAGTGCTAGGATTACAGGCGTGAGCCACTCTGCCCGGCCTCCTTCCTTCCTTCCTTTCTTTCTTTTTCTTCCTTCCTTCTTTCCTTTCTTTCTCTCTCTCTCTCTCTCTGCCTCTTTCAGACAGAGTCAGGCACTGTTGCCTGGGCTGGAGTGCAATAGCATGATCTCAGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCCAGGTTCATGCGATTATCCTGCCTCAGCAAAAGAGTGATCTAGAACTCCTGACCTTGTGATCGGCCCGCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACCGCACCCAGCCTCCACTTTCTATTGGCTAGTCAGTCTCTCTTATTCAACTCTAAGCAACTTCAGGGCCAAAATTTTTCACAATTCACCTTTGTATCCCTAGGCTCATCCTAGGGATACTAAGATGTGCAGTAAATGTTTACTTTTCATTGATGTAATGAGAAACCTGGAAAGAAAGCTAATTGTTGATATTTATCTGTAAAATGGACTTTAGCTTCTACAATTCTTTGACAGATATTAGCTCAGTACTAGATATAGAGATTCTTCTTCCAGGAGGTTCAATTAGAGATCATTTCCCCCAAATGCCTGTGTGGTTGTCTGCCCATAACCAAACTTCCTTGACACACTTTTTAGAACTAACAGTTGACAGAAATACCTCAGAAGAAACAGTCAAGGCCTTCCCCGATTTTTTCCCCAACCACTGCTCTGAGTCAGTTAAACAGTAAATCTGTTGCCTCTTACCTGAGGTCTCCAGGCATTACTCCTCCCTTGGAGGTGAAGTCGAGCTTTTGAAGGAGACCAGGTGGCAAACATATTGGTAAAGTAGGATGAAGCAGTAATCTGTGCATCTGATATTGCTTTACTCTCCATTCCCAATGGCATGCTGCAACCTCAAAGAAAAGAAAAAAGAAGGTTATCACAAGGACATGCTTCAGCCTCAGTTATACTGAGCAGCTTCCACTGATATTCTAGGGCTACTGTCATCATAATATCATTTCTCAGGTTTTAACTTTTGCACAGATTCTGTTATTGGTTTTTTGTTTTGTTTTGTTTTGTTTTTGTTTTTTTGAGATGGAGTCTCGCTTTGTCACCCAGGCTGGAGTGTAGTGGCATGATCTCAGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCGAGTTCAAGCGATTCTCTTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGCGCACACCACCACACCCGGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGTTGGGGTTTCACTATGTTAGCCAGGATGGTCTTGATCTCCTGACCTCGTGATCCACCCGCCTTGGCCTCACAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACCACGCCCGGCCAATTCTGTTATTGCTATCTGTTTTCCAGCCAGCTCTTCCCACTTTGTGTGACTCTTTAATTTTCTTTGTTTCTTTTCTTCTTCTACTTTTATTTTAGATTCTAGGGGTACATGGGTAGGTTTGTTGCATGGGTAAATTGCATGTCACTGAGGCTTGGTGTATGAATGATCCCCTCACTCAGGTAGTGAGTGCAGTACACAATACATAACCTTCTAACCCACACCCCCCTCCCAACCTCTCCCCTCCTGAGTGTCCATCATTGTGTCCATGTGCATTTAATGTTTAGCTCCCACTTATGAGAACACATGATATTTGGTTTTCTGTTCCTGCATTAGTTCATTTATGATAATGGCCTCTAGCTGCATCTATGTTGCTGAAAAGGACATGATCTCATTCTTTTTTATGGCTGCATAGTATTCCATGGTATGTATGTACCACATTTTCTTTATCCAATCTGTTGTTGATGGGCATTTAGGTTGACTCCATGCCTTTGCTATTGTGAATAGTGCTGAAATGAACATATGCGTGCATGTGTCTTTATGACAGAATGATTTATATTCCTTTGATTATATACCCAGTGATGGGACTGCTGGGTTGAATGGTATTTCTGGGTTTGCCCAGGACTATGCTGGTTTTAGCACTGACAATTTTGTGTCCTGATACCGGGAACCCCTCCCCCAGTCTCAGGATAACTAGAACAGTTAGTCACCCTACCCATGGTTGAGGGAAGAAGGATATGGGATGACTTGGCACTTACTATTTAAATCACAGCCCATCAACTCCATGCGAAGAGTGCTGCGAATGCTATAATGAGTTGGGTGCAAACGGATGTATCGAGCAATAATTGGAGGGTTAAAAATATTGTGTTTTATCCCAGATGAATCCACATTGCCAAAGAAGACCTGTATGGAGAGATTAGCACAAATACATGGAAAGTGAATACAGAGTAAAAAGCAATTTCTGTCAATCATATCTTCCTTCTAATTTGCTTTGTGCGTTTCTCAACAGCATCCAACATCTACATAAGACAACTATGGTTAGATGGATGTTACGATGGTAGACACAAAGGAGGAAAGCACCAAGAAGAAGTGGGAACAAAGGAAATTATTAGGTCTGGGGCAAGTGAAGTTATTTTCTACTTTGAGTTCCTGTAAAAGGCTCATAAAAGTTGAGGAAGCCATTTGGGCTCTGCTACTCCAGCATGGTCCACAGACCAGGAGTAGCAGCATCACCTGAGGGCAATTCAAAATGCAGCATCAGGAGAACGGTATCAGTGAGTTGATGGGATAGGAGGTCCCTAGCTCTTGTTCCCCCACAGGAACAATAATTTGACAATGATCTATGGACAAAAGTGTCTTTGTGGGAGCCTTGGGATTCAGGTAGGAGGTTGAGAAACCCTGGTAGAGCTCAAGAACAAAGATGAATACTTTAATAAGGCAGGCCCACATTCTAGCGGCAGGCCTGTCAACTGTAGTTCTGGTTGTGGACCCAGAAGCAGCCCACCACCCTGGGGACTTAGCTCCAGAGTTGTTTGTATGTGG
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Task1_train_31820
Mutation context: Chromosome X, Gene F8 (coagulation factor VIII). Determine if this variant is likely to be benign or pathogenic. Mention the disease if applicable.
Pathogenic; Hereditary factor VIII deficiency disease
TTGGACATGATGTTTACCTGAGACTTAACGAATGAGTCAGGTGAAAGTGGCAGTAGAGGGTAGCTAGAAAAATGTTCCAGGTAGAAGAAATAGTATCTATTTAAAAGCCTGGTATGAGATATAATGGCTGTATTTAGTGACCTGAGAATTTCTTAGTATGGATGGAGCTTAAAGAGCCAAGTGGCAAGAGACTGTATTAGAGAGATTGGTAAGGACCACATCATGGTTAATTCTTGGTGAAAAAAGAATATAAAAAATACCAAAGAGAGGAACTATTCCTTCCCCCATTACTCATGGGGTGATAAGACTTTATGTCATGTCTTTTAATCAGGACAATTTGTTGAATTATCCAGCAAACCCAGATTAAGAATGAAGACTTCCTGGACCACTAAACTTAAAGGTCAAAAAGGCTTGGGAATCAAGGTGCTGATGAGGAGAATTAACTCTTGGATCTACTCTGCCCTTTTCTCAGTATTTTACCTTTTTCTTAAAGTCACTGTGTTCTCTCAGAATGCCTTTTACAATGTCTTGCTACCATAGGTACTTAATAAATTTTGCTCTGAAAATTTGGTCATATATCAACCTTTTTATGTTATGTTAAGCTCTAGGAGAGGTGGTATTTTTTTTCTTTCTTTCTTTCTTTCCAAGGAGACCAGCTTACCTTTACTTTGCCATTCTGAAAAAAGAGAGTCCACTGATGGCCATCTTGACTGCTGGAGATGAGGAACTCCTTCACATACATGCTGGTAAGCAGAGATTTTACTCCCTGAGTAGTTACTCCTGTGACTTTCATTGTCTTCTGGAAGTCCACTTGCAGCCACTCTTTTGGATTATTCACCTGAGGGCAATAGAGTTGGACTAGTAGCCTCTTGGTCACCATTTACTCCCAGAAATTCCCAAATCCCTCTTAACCATACCACAGCACTTCTCACTCTACTTTCTTTTTTGAGACGGAGTCTTGCTCTGTCACCCAGGCTGTAGTGCAATGGCATGATCTCAGCTCACTGAACCTCTGCCTCCCGAGTTCAACCGATTCTCCTGCCTCAGCTTCCCGAGTAGCTGTGGTTACAGGTGCCCACCACCATGTCCAGATAATTTTATATTTTTAGTAGAGATGAGGTTTCACCAGGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACTTCAGGTGATCTGCCACCTAGGCCTCCCAAAGTGCTAGGATTACAGGCGTGAGCCACTCTGCCCGGCCTCCTTCCTTCCTTCCTTTCTTTCTTTTTCTTCCTTCCTTCTTTCCTTTCTTTCTCTCTCTCTCTCTCTCTGCCTCTTTCAGACAGAGTCAGGCACTGTTGCCTGGGCTGGAGTGCAATAGCATGATCTCAGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCCAGGTTCATGCGATTATCCTGCCTCAGCAAAAGAGTGATCTAGAACTCCTGACCTTGTGATCGGCCCGCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACCGCACCCAGCCTCCACTTTCTATTGGCTAGTCAGTCTCTCTTATTCAACTCTAAGCAACTTCAGGGCCAAAATTTTTCACAATTCACCTTTGTATCCCTAGGCTCATCCTAGGGATACTAAGATGTGCAGTAAATGTTTACTTTTCATTGATGTAATGAGAAACCTGGAAAGAAAGCTAATTGTTGATATTTATCTGTAAAATGGACTTTAGCTTCTACAATTCTTTGACAGATATTAGCTCAGTACTAGATATAGAGATTCTTCTTCCAGGAGGTTCAATTAGAGATCATTTCCCCCAAATGCCTGTGTGGTTGTCTGCCCATAACCAAACTTCCTTGACACACTTTTTAGAACTAACAGTTGACAGAAATACCTCAGAAGAAACAGTCAAGGCCTTCCCCGATTTTTTCCCCAACCACTGCTCTGAGTCAGTTAAACAGTAAATCTGTTGCCTCTTACCTGAGGTCTCCAGGCATTACTCCTCCCTTGGAGGTGAAGTCGAGCTTTTGAAGGAGACCAGGTGGCAAACATATTGGTAAAGTAGGATGAAGCAGTAATCTGTGCATCTGATATTGCTTTACTCTCCATTCCCAATGGCATGCTGCAACCTCAAAGAAAAGAAAAAAGAAGGTTATCACAAGGACATGCTTCAGCCTCAGTTATACTGAGCAGCTTCCACTGATATTCTAGGGCTACTGTCATCATAATATCATTTCTCAGGTTTTAACTTTTGCACAGATTCTGTTATTGGTTTTTTGTTTTGTTTTGTTTTGTTTTTGTTTTTTTGAGATGGAGTCTCGCTTTGTCACCCAGGCTGGAGTGTAGTGGCATGATCTCAGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCGAGTTCAAGCGATTCTCTTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGCGCACACCACCACACCCGGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGTTGGGGTTTCACTATGTTAGCCAGGATGGTCTTGATCTCCTGACCTCGTGATCCACCCGCCTTGGCCTCACAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACCACGCCCGGCCAATTCTGTTATTGCTATCTGTTTTCCAGCCAGCTCTTCCCACTTTGTGTGACTCTTTAATTTTCTTTGTTTCTTTTCTTCTTCTACTTTTATTTTAGATTCTAGGGGTACATGGGTAGGTTTGTTGCATGGGTAAATTGCATGTCACTGAGGCTTGGTGTATGAATGATCCCCTCACTCAGGTAGTGAGTGCAGTACACAATACATAACCTTCTAACCCACACCCCCCTCCCAACCTCTCCCCTCCTGAGTGTCCATCATTGTGTCCATGTGCATTTAATGTTTAGCTCCCACTTATGAGAACACATGATATTTGGTTTTCTGTTCCTGCATTAGTTCATTTATGATAATGGCCTCTAGCTGCATCTATGTTGCTGAAAAGGACATGATCTCATTCTTTTTTATGGCTGCATAGTATTCCATGGTATGTATGTACCACATTTTCTTTATCCAATCTGTTGTTGATGGGCATTTAGGTTGACTCCATGCCTTTGCTATTGTGAATAGTGCTGAAATGAACATATGCGTGCATGTGTCTTTATGACAGAATGATTTATATTCCTTTGATTATATACCCAGTGATGGGACTGCTGGGTTGAATGGTATTTCTGGGTTTGCCCAGGACTATGCTGGTTTTAGCACTGACAATTTTGTGTCCTGATACCGGGAACCCCTCCCCCAGTCTCAGGATAACTAGAACAGTTAGTCACCCTACCCATGGTTGAGGGAAGAAGGATATGGGATGACTTGGCACTTACTATTTAAATCACAGCCCATCAACTCCATGCGAAGAGTGCTGCGAATGCTATAATGAGTTGGGTGCAAACGGATGTATCGAGCAATAATTGGAGGGTTAAAAATATTGTGTTTTATCCCAGATGAATCCACATTGCCAAAGAAGACCTGTATGGAGAGATTAGCACAAATACATGGAAAGTGAATACAGAGTAAAAAGCAATTTCTGTCAATCATATCTTCCTTCTAATTTGCTTTGTGCGTTTCTCAACAGCATCCAACATCTACATAAGACAACTATGGTTAGATGGATGTTACGATGGTAGACACAAAGGAGGAAAGCACCAAGAAGAAGTGGGAACAAAGGAAATTATTAGGTCTGGGGCAAGTGAAGTTATTTTCTACTTTGAGTTCCTGTAAAAGGCTCATAAAAGTTGAGGAAGCCATTTGGGCTCTGCTACTCCAGCATGGTCCACAGACCAGGAGTAGCAGCATCACCTGAGGGCAATTCAAAATGCAGCATCAGGAGAACGGTATCAGTGAGTTGATGGGATAGGAGGTCCCTAGCTCTTGTTCCCCCACAGGAACAATAATTTGACAATGATCTATGGACAAAAGTGTCTTTGTGGGAGCCTTGGGATTCAGGTAGGAGGTTGAGAAACCCTGGTAGAGCTCAAGAACAAAGATGAATACTTTAATAAGGCAGGCCCACATTCTAGCGGCAGGCCTGTCAACTGTAGTTCTGGTTGTGGACCCAGAAGCAGCCCACCACCCTGGGGACTTAGCTCCAGAGTTGTTTGTATGTGG
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Task1_train_31821
This is a variant in F8 (coagulation factor VIII), located on Chromosome X. Is this mutation a likely cause of disease or not?
Pathogenic; Hereditary factor VIII deficiency disease
CTCTCTCTCTCTGCCTCTTTCAGACAGAGTCAGGCACTGTTGCCTGGGCTGGAGTGCAATAGCATGATCTCAGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCCAGGTTCATGCGATTATCCTGCCTCAGCAAAAGAGTGATCTAGAACTCCTGACCTTGTGATCGGCCCGCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACCGCACCCAGCCTCCACTTTCTATTGGCTAGTCAGTCTCTCTTATTCAACTCTAAGCAACTTCAGGGCCAAAATTTTTCACAATTCACCTTTGTATCCCTAGGCTCATCCTAGGGATACTAAGATGTGCAGTAAATGTTTACTTTTCATTGATGTAATGAGAAACCTGGAAAGAAAGCTAATTGTTGATATTTATCTGTAAAATGGACTTTAGCTTCTACAATTCTTTGACAGATATTAGCTCAGTACTAGATATAGAGATTCTTCTTCCAGGAGGTTCAATTAGAGATCATTTCCCCCAAATGCCTGTGTGGTTGTCTGCCCATAACCAAACTTCCTTGACACACTTTTTAGAACTAACAGTTGACAGAAATACCTCAGAAGAAACAGTCAAGGCCTTCCCCGATTTTTTCCCCAACCACTGCTCTGAGTCAGTTAAACAGTAAATCTGTTGCCTCTTACCTGAGGTCTCCAGGCATTACTCCTCCCTTGGAGGTGAAGTCGAGCTTTTGAAGGAGACCAGGTGGCAAACATATTGGTAAAGTAGGATGAAGCAGTAATCTGTGCATCTGATATTGCTTTACTCTCCATTCCCAATGGCATGCTGCAACCTCAAAGAAAAGAAAAAAGAAGGTTATCACAAGGACATGCTTCAGCCTCAGTTATACTGAGCAGCTTCCACTGATATTCTAGGGCTACTGTCATCATAATATCATTTCTCAGGTTTTAACTTTTGCACAGATTCTGTTATTGGTTTTTTGTTTTGTTTTGTTTTGTTTTTGTTTTTTTGAGATGGAGTCTCGCTTTGTCACCCAGGCTGGAGTGTAGTGGCATGATCTCAGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCGAGTTCAAGCGATTCTCTTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGCGCACACCACCACACCCGGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGTTGGGGTTTCACTATGTTAGCCAGGATGGTCTTGATCTCCTGACCTCGTGATCCACCCGCCTTGGCCTCACAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACCACGCCCGGCCAATTCTGTTATTGCTATCTGTTTTCCAGCCAGCTCTTCCCACTTTGTGTGACTCTTTAATTTTCTTTGTTTCTTTTCTTCTTCTACTTTTATTTTAGATTCTAGGGGTACATGGGTAGGTTTGTTGCATGGGTAAATTGCATGTCACTGAGGCTTGGTGTATGAATGATCCCCTCACTCAGGTAGTGAGTGCAGTACACAATACATAACCTTCTAACCCACACCCCCCTCCCAACCTCTCCCCTCCTGAGTGTCCATCATTGTGTCCATGTGCATTTAATGTTTAGCTCCCACTTATGAGAACACATGATATTTGGTTTTCTGTTCCTGCATTAGTTCATTTATGATAATGGCCTCTAGCTGCATCTATGTTGCTGAAAAGGACATGATCTCATTCTTTTTTATGGCTGCATAGTATTCCATGGTATGTATGTACCACATTTTCTTTATCCAATCTGTTGTTGATGGGCATTTAGGTTGACTCCATGCCTTTGCTATTGTGAATAGTGCTGAAATGAACATATGCGTGCATGTGTCTTTATGACAGAATGATTTATATTCCTTTGATTATATACCCAGTGATGGGACTGCTGGGTTGAATGGTATTTCTGGGTTTGCCCAGGACTATGCTGGTTTTAGCACTGACAATTTTGTGTCCTGATACCGGGAACCCCTCCCCCAGTCTCAGGATAACTAGAACAGTTAGTCACCCTACCCATGGTTGAGGGAAGAAGGATATGGGATGACTTGGCACTTACTATTTAAATCACAGCCCATCAACTCCATGCGAAGAGTGCTGCGAATGCTATAATGAGTTGGGTGCAAACGGATGTATCGAGCAATAATTGGAGGGTTAAAAATATTGTGTTTTATCCCAGATGAATCCACATTGCCAAAGAAGACCTGTATGGAGAGATTAGCACAAATACATGGAAAGTGAATACAGAGTAAAAAGCAATTTCTGTCAATCATATCTTCCTTCTAATTTGCTTTGTGCGTTTCTCAACAGCATCCAACATCTACATAAGACAACTATGGTTAGATGGATGTTACGATGGTAGACACAAAGGAGGAAAGCACCAAGAAGAAGTGGGAACAAAGGAAATTATTAGGTCTGGGGCAAGTGAAGTTATTTTCTACTTTGAGTTCCTGTAAAAGGCTCATAAAAGTTGAGGAAGCCATTTGGGCTCTGCTACTCCAGCATGGTCCACAGACCAGGAGTAGCAGCATCACCTGAGGGCAATTCAAAATGCAGCATCAGGAGAACGGTATCAGTGAGTTGATGGGATAGGAGGTCCCTAGCTCTTGTTCCCCCACAGGAACAATAATTTGACAATGATCTATGGACAAAAGTGTCTTTGTGGGAGCCTTGGGATTCAGGTAGGAGGTTGAGAAACCCTGGTAGAGCTCAAGAACAAAGATGAATACTTTAATAAGGCAGGCCCACATTCTAGCGGCAGGCCTGTCAACTGTAGTTCTGGTTGTGGACCCAGAAGCAGCCCACCACCCTGGGGACTTAGCTCCAGAGTTGTTTGTATGTGGTCCTACCACTATCCCTATCTGCCCAGGAATCTGGGAGGAGCAACTCCCATTGGCAACCCCAGTAACAGGGCTCCCAACTGTGGACTCTGAAGCAGCCCTGTACCTAAAGCAGCTTCAGTACCACACTACCATGGTCTTGGGGAAGTTTTGCCTACTTAGGAAACAGGTGGGAGTCATGCCAGTCCACCTCTGGAAGCAGGCCCACCAACTAGACCTGACTGTGGACTCAGAAGTAACCCTGTGAGCCAACTCCAGTCTTGCTGTACCATGTTCTGGAGACAGTCCTGCCTGAATCCACACTTACCTGTGCCCCCATAACAGGCCCACTGACTGTGGGCCCAAGTGGGGACCCTGAAGCAGCCCTTTGACCCAGCTCCAGGCCCACTGCATCATGGTCTGCAGGCAGTCCTGCCCACTCAAGGACCCAGTGAGAGCTACACCTATCCAAAGCCCTGGTAATGGGCCCATTGTCTGAGTACCCAACTTCAGACCAGAAGAGGTGTCAGCTCACTCCAATGCACAGATACCAATGCTAGGCTATGTGGATCATGAAGAATCAGGCAAATATGACATCACCAAAGGGAACTAATAAAGCTCCAGTAACCAACCCTGAAGAAATGGAGATTCATGAAATTTTTGACAAAGAATTCAAAATAATCATTTAAAGAAGCTCAATTAGCTACAAGAGGATACAGGAAGACGACTAACAAAATGAGGAAAACAATACATGAACAACATTAGAAGTTTAATAAAGAAATAAAAACCATAAAAAAGAACCAAATAAAAATCCTGTAGCTAAAGAATATTGCTGAATATAGCTGAAGAATGACTGAACTAAAAAATTTAATAGCGATCTTTAATAGCAGACTCAATCATTCAGAAGAAAGAATTTGTAAACTTGAAGACAAGTCATTTGAAATTATCTAGTTAGCGGAATAAAAAGAACAATGAGAAAGAGTGAAGGAAGAACAGAGGACTTATGGGACATCATCAAGCAAAATGATAGATGCATTATAGAAATCTTAAAAGGAGAAGAGAGAGAGAAAGGAAACTTATTTAAAGAAATAATAGGTGAGAACTCCCCAAATCTATGGAGGGGAAGTGCCATCTGGATTCATTAAGCCCAAAGATAACCAAATACATTAAACCCACAGAAGTCTACAGTGAGATGCATTATAATTAAATTTTCAACAAAGACAAAAGAGAATTTTGGGGTAGTAAGAAGAAAGTGAATTGTCACCTATAGGGGAGCTCCATAAGACTATGAGTGGATATCTCAGCAGA
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Task1_train_31822
Given a variant located on Chromosome X and affecting F8 (coagulation factor VIII), assess whether it is benign or pathogenic. Indicate the associated disease if pathogenic.
Pathogenic; Hereditary factor VIII deficiency disease
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Task1_train_31823
A variant has been detected on Chromosome X in F8 (coagulation factor VIII). What is its effect — pathogenic or benign? If pathogenic, name the disease.
Pathogenic; Thrombophilia, X-linked, due to factor 8 defect
CTGCCTCTTTCAGACAGAGTCAGGCACTGTTGCCTGGGCTGGAGTGCAATAGCATGATCTCAGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCCAGGTTCATGCGATTATCCTGCCTCAGCAAAAGAGTGATCTAGAACTCCTGACCTTGTGATCGGCCCGCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACCGCACCCAGCCTCCACTTTCTATTGGCTAGTCAGTCTCTCTTATTCAACTCTAAGCAACTTCAGGGCCAAAATTTTTCACAATTCACCTTTGTATCCCTAGGCTCATCCTAGGGATACTAAGATGTGCAGTAAATGTTTACTTTTCATTGATGTAATGAGAAACCTGGAAAGAAAGCTAATTGTTGATATTTATCTGTAAAATGGACTTTAGCTTCTACAATTCTTTGACAGATATTAGCTCAGTACTAGATATAGAGATTCTTCTTCCAGGAGGTTCAATTAGAGATCATTTCCCCCAAATGCCTGTGTGGTTGTCTGCCCATAACCAAACTTCCTTGACACACTTTTTAGAACTAACAGTTGACAGAAATACCTCAGAAGAAACAGTCAAGGCCTTCCCCGATTTTTTCCCCAACCACTGCTCTGAGTCAGTTAAACAGTAAATCTGTTGCCTCTTACCTGAGGTCTCCAGGCATTACTCCTCCCTTGGAGGTGAAGTCGAGCTTTTGAAGGAGACCAGGTGGCAAACATATTGGTAAAGTAGGATGAAGCAGTAATCTGTGCATCTGATATTGCTTTACTCTCCATTCCCAATGGCATGCTGCAACCTCAAAGAAAAGAAAAAAGAAGGTTATCACAAGGACATGCTTCAGCCTCAGTTATACTGAGCAGCTTCCACTGATATTCTAGGGCTACTGTCATCATAATATCATTTCTCAGGTTTTAACTTTTGCACAGATTCTGTTATTGGTTTTTTGTTTTGTTTTGTTTTGTTTTTGTTTTTTTGAGATGGAGTCTCGCTTTGTCACCCAGGCTGGAGTGTAGTGGCATGATCTCAGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCGAGTTCAAGCGATTCTCTTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGCGCACACCACCACACCCGGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGTTGGGGTTTCACTATGTTAGCCAGGATGGTCTTGATCTCCTGACCTCGTGATCCACCCGCCTTGGCCTCACAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACCACGCCCGGCCAATTCTGTTATTGCTATCTGTTTTCCAGCCAGCTCTTCCCACTTTGTGTGACTCTTTAATTTTCTTTGTTTCTTTTCTTCTTCTACTTTTATTTTAGATTCTAGGGGTACATGGGTAGGTTTGTTGCATGGGTAAATTGCATGTCACTGAGGCTTGGTGTATGAATGATCCCCTCACTCAGGTAGTGAGTGCAGTACACAATACATAACCTTCTAACCCACACCCCCCTCCCAACCTCTCCCCTCCTGAGTGTCCATCATTGTGTCCATGTGCATTTAATGTTTAGCTCCCACTTATGAGAACACATGATATTTGGTTTTCTGTTCCTGCATTAGTTCATTTATGATAATGGCCTCTAGCTGCATCTATGTTGCTGAAAAGGACATGATCTCATTCTTTTTTATGGCTGCATAGTATTCCATGGTATGTATGTACCACATTTTCTTTATCCAATCTGTTGTTGATGGGCATTTAGGTTGACTCCATGCCTTTGCTATTGTGAATAGTGCTGAAATGAACATATGCGTGCATGTGTCTTTATGACAGAATGATTTATATTCCTTTGATTATATACCCAGTGATGGGACTGCTGGGTTGAATGGTATTTCTGGGTTTGCCCAGGACTATGCTGGTTTTAGCACTGACAATTTTGTGTCCTGATACCGGGAACCCCTCCCCCAGTCTCAGGATAACTAGAACAGTTAGTCACCCTACCCATGGTTGAGGGAAGAAGGATATGGGATGACTTGGCACTTACTATTTAAATCACAGCCCATCAACTCCATGCGAAGAGTGCTGCGAATGCTATAATGAGTTGGGTGCAAACGGATGTATCGAGCAATAATTGGAGGGTTAAAAATATTGTGTTTTATCCCAGATGAATCCACATTGCCAAAGAAGACCTGTATGGAGAGATTAGCACAAATACATGGAAAGTGAATACAGAGTAAAAAGCAATTTCTGTCAATCATATCTTCCTTCTAATTTGCTTTGTGCGTTTCTCAACAGCATCCAACATCTACATAAGACAACTATGGTTAGATGGATGTTACGATGGTAGACACAAAGGAGGAAAGCACCAAGAAGAAGTGGGAACAAAGGAAATTATTAGGTCTGGGGCAAGTGAAGTTATTTTCTACTTTGAGTTCCTGTAAAAGGCTCATAAAAGTTGAGGAAGCCATTTGGGCTCTGCTACTCCAGCATGGTCCACAGACCAGGAGTAGCAGCATCACCTGAGGGCAATTCAAAATGCAGCATCAGGAGAACGGTATCAGTGAGTTGATGGGATAGGAGGTCCCTAGCTCTTGTTCCCCCACAGGAACAATAATTTGACAATGATCTATGGACAAAAGTGTCTTTGTGGGAGCCTTGGGATTCAGGTAGGAGGTTGAGAAACCCTGGTAGAGCTCAAGAACAAAGATGAATACTTTAATAAGGCAGGCCCACATTCTAGCGGCAGGCCTGTCAACTGTAGTTCTGGTTGTGGACCCAGAAGCAGCCCACCACCCTGGGGACTTAGCTCCAGAGTTGTTTGTATGTGGTCCTACCACTATCCCTATCTGCCCAGGAATCTGGGAGGAGCAACTCCCATTGGCAACCCCAGTAACAGGGCTCCCAACTGTGGACTCTGAAGCAGCCCTGTACCTAAAGCAGCTTCAGTACCACACTACCATGGTCTTGGGGAAGTTTTGCCTACTTAGGAAACAGGTGGGAGTCATGCCAGTCCACCTCTGGAAGCAGGCCCACCAACTAGACCTGACTGTGGACTCAGAAGTAACCCTGTGAGCCAACTCCAGTCTTGCTGTACCATGTTCTGGAGACAGTCCTGCCTGAATCCACACTTACCTGTGCCCCCATAACAGGCCCACTGACTGTGGGCCCAAGTGGGGACCCTGAAGCAGCCCTTTGACCCAGCTCCAGGCCCACTGCATCATGGTCTGCAGGCAGTCCTGCCCACTCAAGGACCCAGTGAGAGCTACACCTATCCAAAGCCCTGGTAATGGGCCCATTGTCTGAGTACCCAACTTCAGACCAGAAGAGGTGTCAGCTCACTCCAATGCACAGATACCAATGCTAGGCTATGTGGATCATGAAGAATCAGGCAAATATGACATCACCAAAGGGAACTAATAAAGCTCCAGTAACCAACCCTGAAGAAATGGAGATTCATGAAATTTTTGACAAAGAATTCAAAATAATCATTTAAAGAAGCTCAATTAGCTACAAGAGGATACAGGAAGACGACTAACAAAATGAGGAAAACAATACATGAACAACATTAGAAGTTTAATAAAGAAATAAAAACCATAAAAAAGAACCAAATAAAAATCCTGTAGCTAAAGAATATTGCTGAATATAGCTGAAGAATGACTGAACTAAAAAATTTAATAGCGATCTTTAATAGCAGACTCAATCATTCAGAAGAAAGAATTTGTAAACTTGAAGACAAGTCATTTGAAATTATCTAGTTAGCGGAATAAAAAGAACAATGAGAAAGAGTGAAGGAAGAACAGAGGACTTATGGGACATCATCAAGCAAAATGATAGATGCATTATAGAAATCTTAAAAGGAGAAGAGAGAGAGAAAGGAAACTTATTTAAAGAAATAATAGGTGAGAACTCCCCAAATCTATGGAGGGGAAGTGCCATCTGGATTCATTAAGCCCAAAGATAACCAAATACATTAAACCCACAGAAGTCTACAGTGAGATGCATTATAATTAAATTTTCAACAAAGACAAAAGAGAATTTTGGGGTAGTAAGAAGAAAGTGAATTGTCACCTATAGGGGAGCTCCATAAGACTATGAGTGGATATCTCAGCAGAAACCTTGCAG
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A mutation on Chromosome X affecting F8 (coagulation factor VIII) has been found. Is it harmful or harmless? What disease, if any, does it cause?
Pathogenic; Hereditary factor VIII deficiency disease
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Task1_train_31825
A mutation found in F8 (coagulation factor VIII) on Chromosome X may be clinically relevant. Is it pathogenic or benign, and if the former, which disease is implicated?
Pathogenic; Hereditary factor VIII deficiency disease
GACAGAGTCAGGCACTGTTGCCTGGGCTGGAGTGCAATAGCATGATCTCAGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCCAGGTTCATGCGATTATCCTGCCTCAGCAAAAGAGTGATCTAGAACTCCTGACCTTGTGATCGGCCCGCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACCGCACCCAGCCTCCACTTTCTATTGGCTAGTCAGTCTCTCTTATTCAACTCTAAGCAACTTCAGGGCCAAAATTTTTCACAATTCACCTTTGTATCCCTAGGCTCATCCTAGGGATACTAAGATGTGCAGTAAATGTTTACTTTTCATTGATGTAATGAGAAACCTGGAAAGAAAGCTAATTGTTGATATTTATCTGTAAAATGGACTTTAGCTTCTACAATTCTTTGACAGATATTAGCTCAGTACTAGATATAGAGATTCTTCTTCCAGGAGGTTCAATTAGAGATCATTTCCCCCAAATGCCTGTGTGGTTGTCTGCCCATAACCAAACTTCCTTGACACACTTTTTAGAACTAACAGTTGACAGAAATACCTCAGAAGAAACAGTCAAGGCCTTCCCCGATTTTTTCCCCAACCACTGCTCTGAGTCAGTTAAACAGTAAATCTGTTGCCTCTTACCTGAGGTCTCCAGGCATTACTCCTCCCTTGGAGGTGAAGTCGAGCTTTTGAAGGAGACCAGGTGGCAAACATATTGGTAAAGTAGGATGAAGCAGTAATCTGTGCATCTGATATTGCTTTACTCTCCATTCCCAATGGCATGCTGCAACCTCAAAGAAAAGAAAAAAGAAGGTTATCACAAGGACATGCTTCAGCCTCAGTTATACTGAGCAGCTTCCACTGATATTCTAGGGCTACTGTCATCATAATATCATTTCTCAGGTTTTAACTTTTGCACAGATTCTGTTATTGGTTTTTTGTTTTGTTTTGTTTTGTTTTTGTTTTTTTGAGATGGAGTCTCGCTTTGTCACCCAGGCTGGAGTGTAGTGGCATGATCTCAGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCGAGTTCAAGCGATTCTCTTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGCGCACACCACCACACCCGGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGTTGGGGTTTCACTATGTTAGCCAGGATGGTCTTGATCTCCTGACCTCGTGATCCACCCGCCTTGGCCTCACAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACCACGCCCGGCCAATTCTGTTATTGCTATCTGTTTTCCAGCCAGCTCTTCCCACTTTGTGTGACTCTTTAATTTTCTTTGTTTCTTTTCTTCTTCTACTTTTATTTTAGATTCTAGGGGTACATGGGTAGGTTTGTTGCATGGGTAAATTGCATGTCACTGAGGCTTGGTGTATGAATGATCCCCTCACTCAGGTAGTGAGTGCAGTACACAATACATAACCTTCTAACCCACACCCCCCTCCCAACCTCTCCCCTCCTGAGTGTCCATCATTGTGTCCATGTGCATTTAATGTTTAGCTCCCACTTATGAGAACACATGATATTTGGTTTTCTGTTCCTGCATTAGTTCATTTATGATAATGGCCTCTAGCTGCATCTATGTTGCTGAAAAGGACATGATCTCATTCTTTTTTATGGCTGCATAGTATTCCATGGTATGTATGTACCACATTTTCTTTATCCAATCTGTTGTTGATGGGCATTTAGGTTGACTCCATGCCTTTGCTATTGTGAATAGTGCTGAAATGAACATATGCGTGCATGTGTCTTTATGACAGAATGATTTATATTCCTTTGATTATATACCCAGTGATGGGACTGCTGGGTTGAATGGTATTTCTGGGTTTGCCCAGGACTATGCTGGTTTTAGCACTGACAATTTTGTGTCCTGATACCGGGAACCCCTCCCCCAGTCTCAGGATAACTAGAACAGTTAGTCACCCTACCCATGGTTGAGGGAAGAAGGATATGGGATGACTTGGCACTTACTATTTAAATCACAGCCCATCAACTCCATGCGAAGAGTGCTGCGAATGCTATAATGAGTTGGGTGCAAACGGATGTATCGAGCAATAATTGGAGGGTTAAAAATATTGTGTTTTATCCCAGATGAATCCACATTGCCAAAGAAGACCTGTATGGAGAGATTAGCACAAATACATGGAAAGTGAATACAGAGTAAAAAGCAATTTCTGTCAATCATATCTTCCTTCTAATTTGCTTTGTGCGTTTCTCAACAGCATCCAACATCTACATAAGACAACTATGGTTAGATGGATGTTACGATGGTAGACACAAAGGAGGAAAGCACCAAGAAGAAGTGGGAACAAAGGAAATTATTAGGTCTGGGGCAAGTGAAGTTATTTTCTACTTTGAGTTCCTGTAAAAGGCTCATAAAAGTTGAGGAAGCCATTTGGGCTCTGCTACTCCAGCATGGTCCACAGACCAGGAGTAGCAGCATCACCTGAGGGCAATTCAAAATGCAGCATCAGGAGAACGGTATCAGTGAGTTGATGGGATAGGAGGTCCCTAGCTCTTGTTCCCCCACAGGAACAATAATTTGACAATGATCTATGGACAAAAGTGTCTTTGTGGGAGCCTTGGGATTCAGGTAGGAGGTTGAGAAACCCTGGTAGAGCTCAAGAACAAAGATGAATACTTTAATAAGGCAGGCCCACATTCTAGCGGCAGGCCTGTCAACTGTAGTTCTGGTTGTGGACCCAGAAGCAGCCCACCACCCTGGGGACTTAGCTCCAGAGTTGTTTGTATGTGGTCCTACCACTATCCCTATCTGCCCAGGAATCTGGGAGGAGCAACTCCCATTGGCAACCCCAGTAACAGGGCTCCCAACTGTGGACTCTGAAGCAGCCCTGTACCTAAAGCAGCTTCAGTACCACACTACCATGGTCTTGGGGAAGTTTTGCCTACTTAGGAAACAGGTGGGAGTCATGCCAGTCCACCTCTGGAAGCAGGCCCACCAACTAGACCTGACTGTGGACTCAGAAGTAACCCTGTGAGCCAACTCCAGTCTTGCTGTACCATGTTCTGGAGACAGTCCTGCCTGAATCCACACTTACCTGTGCCCCCATAACAGGCCCACTGACTGTGGGCCCAAGTGGGGACCCTGAAGCAGCCCTTTGACCCAGCTCCAGGCCCACTGCATCATGGTCTGCAGGCAGTCCTGCCCACTCAAGGACCCAGTGAGAGCTACACCTATCCAAAGCCCTGGTAATGGGCCCATTGTCTGAGTACCCAACTTCAGACCAGAAGAGGTGTCAGCTCACTCCAATGCACAGATACCAATGCTAGGCTATGTGGATCATGAAGAATCAGGCAAATATGACATCACCAAAGGGAACTAATAAAGCTCCAGTAACCAACCCTGAAGAAATGGAGATTCATGAAATTTTTGACAAAGAATTCAAAATAATCATTTAAAGAAGCTCAATTAGCTACAAGAGGATACAGGAAGACGACTAACAAAATGAGGAAAACAATACATGAACAACATTAGAAGTTTAATAAAGAAATAAAAACCATAAAAAAGAACCAAATAAAAATCCTGTAGCTAAAGAATATTGCTGAATATAGCTGAAGAATGACTGAACTAAAAAATTTAATAGCGATCTTTAATAGCAGACTCAATCATTCAGAAGAAAGAATTTGTAAACTTGAAGACAAGTCATTTGAAATTATCTAGTTAGCGGAATAAAAAGAACAATGAGAAAGAGTGAAGGAAGAACAGAGGACTTATGGGACATCATCAAGCAAAATGATAGATGCATTATAGAAATCTTAAAAGGAGAAGAGAGAGAGAAAGGAAACTTATTTAAAGAAATAATAGGTGAGAACTCCCCAAATCTATGGAGGGGAAGTGCCATCTGGATTCATTAAGCCCAAAGATAACCAAATACATTAAACCCACAGAAGTCTACAGTGAGATGCATTATAATTAAATTTTCAACAAAGACAAAAGAGAATTTTGGGGTAGTAAGAAGAAAGTGAATTGTCACCTATAGGGGAGCTCCATAAGACTATGAGTGGATATCTCAGCAGAAACCTTGCAGGTCAGGAAAGAG
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Task1_train_31826
Given this variant in gene F8 (coagulation factor VIII) on Chromosome X, classify it as benign or pathogenic. Include the disorder it may cause if applicable.
Pathogenic; Hereditary factor VIII deficiency disease
CTGTTGCCTGGGCTGGAGTGCAATAGCATGATCTCAGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCCAGGTTCATGCGATTATCCTGCCTCAGCAAAAGAGTGATCTAGAACTCCTGACCTTGTGATCGGCCCGCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACCGCACCCAGCCTCCACTTTCTATTGGCTAGTCAGTCTCTCTTATTCAACTCTAAGCAACTTCAGGGCCAAAATTTTTCACAATTCACCTTTGTATCCCTAGGCTCATCCTAGGGATACTAAGATGTGCAGTAAATGTTTACTTTTCATTGATGTAATGAGAAACCTGGAAAGAAAGCTAATTGTTGATATTTATCTGTAAAATGGACTTTAGCTTCTACAATTCTTTGACAGATATTAGCTCAGTACTAGATATAGAGATTCTTCTTCCAGGAGGTTCAATTAGAGATCATTTCCCCCAAATGCCTGTGTGGTTGTCTGCCCATAACCAAACTTCCTTGACACACTTTTTAGAACTAACAGTTGACAGAAATACCTCAGAAGAAACAGTCAAGGCCTTCCCCGATTTTTTCCCCAACCACTGCTCTGAGTCAGTTAAACAGTAAATCTGTTGCCTCTTACCTGAGGTCTCCAGGCATTACTCCTCCCTTGGAGGTGAAGTCGAGCTTTTGAAGGAGACCAGGTGGCAAACATATTGGTAAAGTAGGATGAAGCAGTAATCTGTGCATCTGATATTGCTTTACTCTCCATTCCCAATGGCATGCTGCAACCTCAAAGAAAAGAAAAAAGAAGGTTATCACAAGGACATGCTTCAGCCTCAGTTATACTGAGCAGCTTCCACTGATATTCTAGGGCTACTGTCATCATAATATCATTTCTCAGGTTTTAACTTTTGCACAGATTCTGTTATTGGTTTTTTGTTTTGTTTTGTTTTGTTTTTGTTTTTTTGAGATGGAGTCTCGCTTTGTCACCCAGGCTGGAGTGTAGTGGCATGATCTCAGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCGAGTTCAAGCGATTCTCTTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGCGCACACCACCACACCCGGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGTTGGGGTTTCACTATGTTAGCCAGGATGGTCTTGATCTCCTGACCTCGTGATCCACCCGCCTTGGCCTCACAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACCACGCCCGGCCAATTCTGTTATTGCTATCTGTTTTCCAGCCAGCTCTTCCCACTTTGTGTGACTCTTTAATTTTCTTTGTTTCTTTTCTTCTTCTACTTTTATTTTAGATTCTAGGGGTACATGGGTAGGTTTGTTGCATGGGTAAATTGCATGTCACTGAGGCTTGGTGTATGAATGATCCCCTCACTCAGGTAGTGAGTGCAGTACACAATACATAACCTTCTAACCCACACCCCCCTCCCAACCTCTCCCCTCCTGAGTGTCCATCATTGTGTCCATGTGCATTTAATGTTTAGCTCCCACTTATGAGAACACATGATATTTGGTTTTCTGTTCCTGCATTAGTTCATTTATGATAATGGCCTCTAGCTGCATCTATGTTGCTGAAAAGGACATGATCTCATTCTTTTTTATGGCTGCATAGTATTCCATGGTATGTATGTACCACATTTTCTTTATCCAATCTGTTGTTGATGGGCATTTAGGTTGACTCCATGCCTTTGCTATTGTGAATAGTGCTGAAATGAACATATGCGTGCATGTGTCTTTATGACAGAATGATTTATATTCCTTTGATTATATACCCAGTGATGGGACTGCTGGGTTGAATGGTATTTCTGGGTTTGCCCAGGACTATGCTGGTTTTAGCACTGACAATTTTGTGTCCTGATACCGGGAACCCCTCCCCCAGTCTCAGGATAACTAGAACAGTTAGTCACCCTACCCATGGTTGAGGGAAGAAGGATATGGGATGACTTGGCACTTACTATTTAAATCACAGCCCATCAACTCCATGCGAAGAGTGCTGCGAATGCTATAATGAGTTGGGTGCAAACGGATGTATCGAGCAATAATTGGAGGGTTAAAAATATTGTGTTTTATCCCAGATGAATCCACATTGCCAAAGAAGACCTGTATGGAGAGATTAGCACAAATACATGGAAAGTGAATACAGAGTAAAAAGCAATTTCTGTCAATCATATCTTCCTTCTAATTTGCTTTGTGCGTTTCTCAACAGCATCCAACATCTACATAAGACAACTATGGTTAGATGGATGTTACGATGGTAGACACAAAGGAGGAAAGCACCAAGAAGAAGTGGGAACAAAGGAAATTATTAGGTCTGGGGCAAGTGAAGTTATTTTCTACTTTGAGTTCCTGTAAAAGGCTCATAAAAGTTGAGGAAGCCATTTGGGCTCTGCTACTCCAGCATGGTCCACAGACCAGGAGTAGCAGCATCACCTGAGGGCAATTCAAAATGCAGCATCAGGAGAACGGTATCAGTGAGTTGATGGGATAGGAGGTCCCTAGCTCTTGTTCCCCCACAGGAACAATAATTTGACAATGATCTATGGACAAAAGTGTCTTTGTGGGAGCCTTGGGATTCAGGTAGGAGGTTGAGAAACCCTGGTAGAGCTCAAGAACAAAGATGAATACTTTAATAAGGCAGGCCCACATTCTAGCGGCAGGCCTGTCAACTGTAGTTCTGGTTGTGGACCCAGAAGCAGCCCACCACCCTGGGGACTTAGCTCCAGAGTTGTTTGTATGTGGTCCTACCACTATCCCTATCTGCCCAGGAATCTGGGAGGAGCAACTCCCATTGGCAACCCCAGTAACAGGGCTCCCAACTGTGGACTCTGAAGCAGCCCTGTACCTAAAGCAGCTTCAGTACCACACTACCATGGTCTTGGGGAAGTTTTGCCTACTTAGGAAACAGGTGGGAGTCATGCCAGTCCACCTCTGGAAGCAGGCCCACCAACTAGACCTGACTGTGGACTCAGAAGTAACCCTGTGAGCCAACTCCAGTCTTGCTGTACCATGTTCTGGAGACAGTCCTGCCTGAATCCACACTTACCTGTGCCCCCATAACAGGCCCACTGACTGTGGGCCCAAGTGGGGACCCTGAAGCAGCCCTTTGACCCAGCTCCAGGCCCACTGCATCATGGTCTGCAGGCAGTCCTGCCCACTCAAGGACCCAGTGAGAGCTACACCTATCCAAAGCCCTGGTAATGGGCCCATTGTCTGAGTACCCAACTTCAGACCAGAAGAGGTGTCAGCTCACTCCAATGCACAGATACCAATGCTAGGCTATGTGGATCATGAAGAATCAGGCAAATATGACATCACCAAAGGGAACTAATAAAGCTCCAGTAACCAACCCTGAAGAAATGGAGATTCATGAAATTTTTGACAAAGAATTCAAAATAATCATTTAAAGAAGCTCAATTAGCTACAAGAGGATACAGGAAGACGACTAACAAAATGAGGAAAACAATACATGAACAACATTAGAAGTTTAATAAAGAAATAAAAACCATAAAAAAGAACCAAATAAAAATCCTGTAGCTAAAGAATATTGCTGAATATAGCTGAAGAATGACTGAACTAAAAAATTTAATAGCGATCTTTAATAGCAGACTCAATCATTCAGAAGAAAGAATTTGTAAACTTGAAGACAAGTCATTTGAAATTATCTAGTTAGCGGAATAAAAAGAACAATGAGAAAGAGTGAAGGAAGAACAGAGGACTTATGGGACATCATCAAGCAAAATGATAGATGCATTATAGAAATCTTAAAAGGAGAAGAGAGAGAGAAAGGAAACTTATTTAAAGAAATAATAGGTGAGAACTCCCCAAATCTATGGAGGGGAAGTGCCATCTGGATTCATTAAGCCCAAAGATAACCAAATACATTAAACCCACAGAAGTCTACAGTGAGATGCATTATAATTAAATTTTCAACAAAGACAAAAGAGAATTTTGGGGTAGTAAGAAGAAAGTGAATTGTCACCTATAGGGGAGCTCCATAAGACTATGAGTGGATATCTCAGCAGAAACCTTGCAGGTCAGGAAAGAGTGGGATGATATATT
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Task1_train_31827
A genetic alteration is present in F8 (coagulation factor VIII) on Chromosome X. Is this variant benign or disease-causing, and if the latter, which condition is involved?
Pathogenic; Hereditary factor VIII deficiency disease
TTGCCTGGGCTGGAGTGCAATAGCATGATCTCAGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCCAGGTTCATGCGATTATCCTGCCTCAGCAAAAGAGTGATCTAGAACTCCTGACCTTGTGATCGGCCCGCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACCGCACCCAGCCTCCACTTTCTATTGGCTAGTCAGTCTCTCTTATTCAACTCTAAGCAACTTCAGGGCCAAAATTTTTCACAATTCACCTTTGTATCCCTAGGCTCATCCTAGGGATACTAAGATGTGCAGTAAATGTTTACTTTTCATTGATGTAATGAGAAACCTGGAAAGAAAGCTAATTGTTGATATTTATCTGTAAAATGGACTTTAGCTTCTACAATTCTTTGACAGATATTAGCTCAGTACTAGATATAGAGATTCTTCTTCCAGGAGGTTCAATTAGAGATCATTTCCCCCAAATGCCTGTGTGGTTGTCTGCCCATAACCAAACTTCCTTGACACACTTTTTAGAACTAACAGTTGACAGAAATACCTCAGAAGAAACAGTCAAGGCCTTCCCCGATTTTTTCCCCAACCACTGCTCTGAGTCAGTTAAACAGTAAATCTGTTGCCTCTTACCTGAGGTCTCCAGGCATTACTCCTCCCTTGGAGGTGAAGTCGAGCTTTTGAAGGAGACCAGGTGGCAAACATATTGGTAAAGTAGGATGAAGCAGTAATCTGTGCATCTGATATTGCTTTACTCTCCATTCCCAATGGCATGCTGCAACCTCAAAGAAAAGAAAAAAGAAGGTTATCACAAGGACATGCTTCAGCCTCAGTTATACTGAGCAGCTTCCACTGATATTCTAGGGCTACTGTCATCATAATATCATTTCTCAGGTTTTAACTTTTGCACAGATTCTGTTATTGGTTTTTTGTTTTGTTTTGTTTTGTTTTTGTTTTTTTGAGATGGAGTCTCGCTTTGTCACCCAGGCTGGAGTGTAGTGGCATGATCTCAGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCGAGTTCAAGCGATTCTCTTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGCGCACACCACCACACCCGGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGTTGGGGTTTCACTATGTTAGCCAGGATGGTCTTGATCTCCTGACCTCGTGATCCACCCGCCTTGGCCTCACAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACCACGCCCGGCCAATTCTGTTATTGCTATCTGTTTTCCAGCCAGCTCTTCCCACTTTGTGTGACTCTTTAATTTTCTTTGTTTCTTTTCTTCTTCTACTTTTATTTTAGATTCTAGGGGTACATGGGTAGGTTTGTTGCATGGGTAAATTGCATGTCACTGAGGCTTGGTGTATGAATGATCCCCTCACTCAGGTAGTGAGTGCAGTACACAATACATAACCTTCTAACCCACACCCCCCTCCCAACCTCTCCCCTCCTGAGTGTCCATCATTGTGTCCATGTGCATTTAATGTTTAGCTCCCACTTATGAGAACACATGATATTTGGTTTTCTGTTCCTGCATTAGTTCATTTATGATAATGGCCTCTAGCTGCATCTATGTTGCTGAAAAGGACATGATCTCATTCTTTTTTATGGCTGCATAGTATTCCATGGTATGTATGTACCACATTTTCTTTATCCAATCTGTTGTTGATGGGCATTTAGGTTGACTCCATGCCTTTGCTATTGTGAATAGTGCTGAAATGAACATATGCGTGCATGTGTCTTTATGACAGAATGATTTATATTCCTTTGATTATATACCCAGTGATGGGACTGCTGGGTTGAATGGTATTTCTGGGTTTGCCCAGGACTATGCTGGTTTTAGCACTGACAATTTTGTGTCCTGATACCGGGAACCCCTCCCCCAGTCTCAGGATAACTAGAACAGTTAGTCACCCTACCCATGGTTGAGGGAAGAAGGATATGGGATGACTTGGCACTTACTATTTAAATCACAGCCCATCAACTCCATGCGAAGAGTGCTGCGAATGCTATAATGAGTTGGGTGCAAACGGATGTATCGAGCAATAATTGGAGGGTTAAAAATATTGTGTTTTATCCCAGATGAATCCACATTGCCAAAGAAGACCTGTATGGAGAGATTAGCACAAATACATGGAAAGTGAATACAGAGTAAAAAGCAATTTCTGTCAATCATATCTTCCTTCTAATTTGCTTTGTGCGTTTCTCAACAGCATCCAACATCTACATAAGACAACTATGGTTAGATGGATGTTACGATGGTAGACACAAAGGAGGAAAGCACCAAGAAGAAGTGGGAACAAAGGAAATTATTAGGTCTGGGGCAAGTGAAGTTATTTTCTACTTTGAGTTCCTGTAAAAGGCTCATAAAAGTTGAGGAAGCCATTTGGGCTCTGCTACTCCAGCATGGTCCACAGACCAGGAGTAGCAGCATCACCTGAGGGCAATTCAAAATGCAGCATCAGGAGAACGGTATCAGTGAGTTGATGGGATAGGAGGTCCCTAGCTCTTGTTCCCCCACAGGAACAATAATTTGACAATGATCTATGGACAAAAGTGTCTTTGTGGGAGCCTTGGGATTCAGGTAGGAGGTTGAGAAACCCTGGTAGAGCTCAAGAACAAAGATGAATACTTTAATAAGGCAGGCCCACATTCTAGCGGCAGGCCTGTCAACTGTAGTTCTGGTTGTGGACCCAGAAGCAGCCCACCACCCTGGGGACTTAGCTCCAGAGTTGTTTGTATGTGGTCCTACCACTATCCCTATCTGCCCAGGAATCTGGGAGGAGCAACTCCCATTGGCAACCCCAGTAACAGGGCTCCCAACTGTGGACTCTGAAGCAGCCCTGTACCTAAAGCAGCTTCAGTACCACACTACCATGGTCTTGGGGAAGTTTTGCCTACTTAGGAAACAGGTGGGAGTCATGCCAGTCCACCTCTGGAAGCAGGCCCACCAACTAGACCTGACTGTGGACTCAGAAGTAACCCTGTGAGCCAACTCCAGTCTTGCTGTACCATGTTCTGGAGACAGTCCTGCCTGAATCCACACTTACCTGTGCCCCCATAACAGGCCCACTGACTGTGGGCCCAAGTGGGGACCCTGAAGCAGCCCTTTGACCCAGCTCCAGGCCCACTGCATCATGGTCTGCAGGCAGTCCTGCCCACTCAAGGACCCAGTGAGAGCTACACCTATCCAAAGCCCTGGTAATGGGCCCATTGTCTGAGTACCCAACTTCAGACCAGAAGAGGTGTCAGCTCACTCCAATGCACAGATACCAATGCTAGGCTATGTGGATCATGAAGAATCAGGCAAATATGACATCACCAAAGGGAACTAATAAAGCTCCAGTAACCAACCCTGAAGAAATGGAGATTCATGAAATTTTTGACAAAGAATTCAAAATAATCATTTAAAGAAGCTCAATTAGCTACAAGAGGATACAGGAAGACGACTAACAAAATGAGGAAAACAATACATGAACAACATTAGAAGTTTAATAAAGAAATAAAAACCATAAAAAAGAACCAAATAAAAATCCTGTAGCTAAAGAATATTGCTGAATATAGCTGAAGAATGACTGAACTAAAAAATTTAATAGCGATCTTTAATAGCAGACTCAATCATTCAGAAGAAAGAATTTGTAAACTTGAAGACAAGTCATTTGAAATTATCTAGTTAGCGGAATAAAAAGAACAATGAGAAAGAGTGAAGGAAGAACAGAGGACTTATGGGACATCATCAAGCAAAATGATAGATGCATTATAGAAATCTTAAAAGGAGAAGAGAGAGAGAAAGGAAACTTATTTAAAGAAATAATAGGTGAGAACTCCCCAAATCTATGGAGGGGAAGTGCCATCTGGATTCATTAAGCCCAAAGATAACCAAATACATTAAACCCACAGAAGTCTACAGTGAGATGCATTATAATTAAATTTTCAACAAAGACAAAAGAGAATTTTGGGGTAGTAAGAAGAAAGTGAATTGTCACCTATAGGGGAGCTCCATAAGACTATGAGTGGATATCTCAGCAGAAACCTTGCAGGTCAGGAAAGAGTGGGATGATATATTCAA
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Task1_train_31828
Here’s a variant in F8 (coagulation factor VIII) located on Chromosome X. What is the predicted biological effect — harmless or disease-causing?
Pathogenic; Hereditary factor VIII deficiency disease
CTGGAGTGCAATAGCATGATCTCAGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCCAGGTTCATGCGATTATCCTGCCTCAGCAAAAGAGTGATCTAGAACTCCTGACCTTGTGATCGGCCCGCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACCGCACCCAGCCTCCACTTTCTATTGGCTAGTCAGTCTCTCTTATTCAACTCTAAGCAACTTCAGGGCCAAAATTTTTCACAATTCACCTTTGTATCCCTAGGCTCATCCTAGGGATACTAAGATGTGCAGTAAATGTTTACTTTTCATTGATGTAATGAGAAACCTGGAAAGAAAGCTAATTGTTGATATTTATCTGTAAAATGGACTTTAGCTTCTACAATTCTTTGACAGATATTAGCTCAGTACTAGATATAGAGATTCTTCTTCCAGGAGGTTCAATTAGAGATCATTTCCCCCAAATGCCTGTGTGGTTGTCTGCCCATAACCAAACTTCCTTGACACACTTTTTAGAACTAACAGTTGACAGAAATACCTCAGAAGAAACAGTCAAGGCCTTCCCCGATTTTTTCCCCAACCACTGCTCTGAGTCAGTTAAACAGTAAATCTGTTGCCTCTTACCTGAGGTCTCCAGGCATTACTCCTCCCTTGGAGGTGAAGTCGAGCTTTTGAAGGAGACCAGGTGGCAAACATATTGGTAAAGTAGGATGAAGCAGTAATCTGTGCATCTGATATTGCTTTACTCTCCATTCCCAATGGCATGCTGCAACCTCAAAGAAAAGAAAAAAGAAGGTTATCACAAGGACATGCTTCAGCCTCAGTTATACTGAGCAGCTTCCACTGATATTCTAGGGCTACTGTCATCATAATATCATTTCTCAGGTTTTAACTTTTGCACAGATTCTGTTATTGGTTTTTTGTTTTGTTTTGTTTTGTTTTTGTTTTTTTGAGATGGAGTCTCGCTTTGTCACCCAGGCTGGAGTGTAGTGGCATGATCTCAGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCGAGTTCAAGCGATTCTCTTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGCGCACACCACCACACCCGGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGTTGGGGTTTCACTATGTTAGCCAGGATGGTCTTGATCTCCTGACCTCGTGATCCACCCGCCTTGGCCTCACAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACCACGCCCGGCCAATTCTGTTATTGCTATCTGTTTTCCAGCCAGCTCTTCCCACTTTGTGTGACTCTTTAATTTTCTTTGTTTCTTTTCTTCTTCTACTTTTATTTTAGATTCTAGGGGTACATGGGTAGGTTTGTTGCATGGGTAAATTGCATGTCACTGAGGCTTGGTGTATGAATGATCCCCTCACTCAGGTAGTGAGTGCAGTACACAATACATAACCTTCTAACCCACACCCCCCTCCCAACCTCTCCCCTCCTGAGTGTCCATCATTGTGTCCATGTGCATTTAATGTTTAGCTCCCACTTATGAGAACACATGATATTTGGTTTTCTGTTCCTGCATTAGTTCATTTATGATAATGGCCTCTAGCTGCATCTATGTTGCTGAAAAGGACATGATCTCATTCTTTTTTATGGCTGCATAGTATTCCATGGTATGTATGTACCACATTTTCTTTATCCAATCTGTTGTTGATGGGCATTTAGGTTGACTCCATGCCTTTGCTATTGTGAATAGTGCTGAAATGAACATATGCGTGCATGTGTCTTTATGACAGAATGATTTATATTCCTTTGATTATATACCCAGTGATGGGACTGCTGGGTTGAATGGTATTTCTGGGTTTGCCCAGGACTATGCTGGTTTTAGCACTGACAATTTTGTGTCCTGATACCGGGAACCCCTCCCCCAGTCTCAGGATAACTAGAACAGTTAGTCACCCTACCCATGGTTGAGGGAAGAAGGATATGGGATGACTTGGCACTTACTATTTAAATCACAGCCCATCAACTCCATGCGAAGAGTGCTGCGAATGCTATAATGAGTTGGGTGCAAACGGATGTATCGAGCAATAATTGGAGGGTTAAAAATATTGTGTTTTATCCCAGATGAATCCACATTGCCAAAGAAGACCTGTATGGAGAGATTAGCACAAATACATGGAAAGTGAATACAGAGTAAAAAGCAATTTCTGTCAATCATATCTTCCTTCTAATTTGCTTTGTGCGTTTCTCAACAGCATCCAACATCTACATAAGACAACTATGGTTAGATGGATGTTACGATGGTAGACACAAAGGAGGAAAGCACCAAGAAGAAGTGGGAACAAAGGAAATTATTAGGTCTGGGGCAAGTGAAGTTATTTTCTACTTTGAGTTCCTGTAAAAGGCTCATAAAAGTTGAGGAAGCCATTTGGGCTCTGCTACTCCAGCATGGTCCACAGACCAGGAGTAGCAGCATCACCTGAGGGCAATTCAAAATGCAGCATCAGGAGAACGGTATCAGTGAGTTGATGGGATAGGAGGTCCCTAGCTCTTGTTCCCCCACAGGAACAATAATTTGACAATGATCTATGGACAAAAGTGTCTTTGTGGGAGCCTTGGGATTCAGGTAGGAGGTTGAGAAACCCTGGTAGAGCTCAAGAACAAAGATGAATACTTTAATAAGGCAGGCCCACATTCTAGCGGCAGGCCTGTCAACTGTAGTTCTGGTTGTGGACCCAGAAGCAGCCCACCACCCTGGGGACTTAGCTCCAGAGTTGTTTGTATGTGGTCCTACCACTATCCCTATCTGCCCAGGAATCTGGGAGGAGCAACTCCCATTGGCAACCCCAGTAACAGGGCTCCCAACTGTGGACTCTGAAGCAGCCCTGTACCTAAAGCAGCTTCAGTACCACACTACCATGGTCTTGGGGAAGTTTTGCCTACTTAGGAAACAGGTGGGAGTCATGCCAGTCCACCTCTGGAAGCAGGCCCACCAACTAGACCTGACTGTGGACTCAGAAGTAACCCTGTGAGCCAACTCCAGTCTTGCTGTACCATGTTCTGGAGACAGTCCTGCCTGAATCCACACTTACCTGTGCCCCCATAACAGGCCCACTGACTGTGGGCCCAAGTGGGGACCCTGAAGCAGCCCTTTGACCCAGCTCCAGGCCCACTGCATCATGGTCTGCAGGCAGTCCTGCCCACTCAAGGACCCAGTGAGAGCTACACCTATCCAAAGCCCTGGTAATGGGCCCATTGTCTGAGTACCCAACTTCAGACCAGAAGAGGTGTCAGCTCACTCCAATGCACAGATACCAATGCTAGGCTATGTGGATCATGAAGAATCAGGCAAATATGACATCACCAAAGGGAACTAATAAAGCTCCAGTAACCAACCCTGAAGAAATGGAGATTCATGAAATTTTTGACAAAGAATTCAAAATAATCATTTAAAGAAGCTCAATTAGCTACAAGAGGATACAGGAAGACGACTAACAAAATGAGGAAAACAATACATGAACAACATTAGAAGTTTAATAAAGAAATAAAAACCATAAAAAAGAACCAAATAAAAATCCTGTAGCTAAAGAATATTGCTGAATATAGCTGAAGAATGACTGAACTAAAAAATTTAATAGCGATCTTTAATAGCAGACTCAATCATTCAGAAGAAAGAATTTGTAAACTTGAAGACAAGTCATTTGAAATTATCTAGTTAGCGGAATAAAAAGAACAATGAGAAAGAGTGAAGGAAGAACAGAGGACTTATGGGACATCATCAAGCAAAATGATAGATGCATTATAGAAATCTTAAAAGGAGAAGAGAGAGAGAAAGGAAACTTATTTAAAGAAATAATAGGTGAGAACTCCCCAAATCTATGGAGGGGAAGTGCCATCTGGATTCATTAAGCCCAAAGATAACCAAATACATTAAACCCACAGAAGTCTACAGTGAGATGCATTATAATTAAATTTTCAACAAAGACAAAAGAGAATTTTGGGGTAGTAAGAAGAAAGTGAATTGTCACCTATAGGGGAGCTCCATAAGACTATGAGTGGATATCTCAGCAGAAACCTTGCAGGTCAGGAAAGAGTGGGATGATATATTCAAAGTACTGAG
CTGGAGTGCAATAGCATGATCTCAGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCCAGGTTCATGCGATTATCCTGCCTCAGCAAAAGAGTGATCTAGAACTCCTGACCTTGTGATCGGCCCGCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACCGCACCCAGCCTCCACTTTCTATTGGCTAGTCAGTCTCTCTTATTCAACTCTAAGCAACTTCAGGGCCAAAATTTTTCACAATTCACCTTTGTATCCCTAGGCTCATCCTAGGGATACTAAGATGTGCAGTAAATGTTTACTTTTCATTGATGTAATGAGAAACCTGGAAAGAAAGCTAATTGTTGATATTTATCTGTAAAATGGACTTTAGCTTCTACAATTCTTTGACAGATATTAGCTCAGTACTAGATATAGAGATTCTTCTTCCAGGAGGTTCAATTAGAGATCATTTCCCCCAAATGCCTGTGTGGTTGTCTGCCCATAACCAAACTTCCTTGACACACTTTTTAGAACTAACAGTTGACAGAAATACCTCAGAAGAAACAGTCAAGGCCTTCCCCGATTTTTTCCCCAACCACTGCTCTGAGTCAGTTAAACAGTAAATCTGTTGCCTCTTACCTGAGGTCTCCAGGCATTACTCCTCCCTTGGAGGTGAAGTCGAGCTTTTGAAGGAGACCAGGTGGCAAACATATTGGTAAAGTAGGATGAAGCAGTAATCTGTGCATCTGATATTGCTTTACTCTCCATTCCCAATGGCATGCTGCAACCTCAAAGAAAAGAAAAAAGAAGGTTATCACAAGGACATGCTTCAGCCTCAGTTATACTGAGCAGCTTCCACTGATATTCTAGGGCTACTGTCATCATAATATCATTTCTCAGGTTTTAACTTTTGCACAGATTCTGTTATTGGTTTTTTGTTTTGTTTTGTTTTGTTTTTGTTTTTTTGAGATGGAGTCTCGCTTTGTCACCCAGGCTGGAGTGTAGTGGCATGATCTCAGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCGAGTTCAAGCGATTCTCTTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGCGCACACCACCACACCCGGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGTTGGGGTTTCACTATGTTAGCCAGGATGGTCTTGATCTCCTGACCTCGTGATCCACCCGCCTTGGCCTCACAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACCACGCCCGGCCAATTCTGTTATTGCTATCTGTTTTCCAGCCAGCTCTTCCCACTTTGTGTGACTCTTTAATTTTCTTTGTTTCTTTTCTTCTTCTACTTTTATTTTAGATTCTAGGGGTACATGGGTAGGTTTGTTGCATGGGTAAATTGCATGTCACTGAGGCTTGGTGTATGAATGATCCCCTCACTCAGGTAGTGAGTGCAGTACACAATACATAACCTTCTAACCCACACCCCCCTCCCAACCTCTCCCCTCCTGAGTGTCCATCATTGTGTCCATGTGCATTTAATGTTTAGCTCCCACTTATGAGAACACATGATATTTGGTTTTCTGTTCCTGCATTAGTTCATTTATGATAATGGCCTCTAGCTGCATCTATGTTGCTGAAAAGGACATGATCTCATTCTTTTTTATGGCTGCATAGTATTCCATGGTATGTATGTACCACATTTTCTTTATCCAATCTGTTGTTGATGGGCATTTAGGTTGACTCCATGCCTTTGCTATTGTGAATAGTGCTGAAATGAACATATGCGTGCATGTGTCTTTATGACAGAATGATTTATATTCCTTTGATTATATACCCAGTGATGGGACTGCTGGGTTGAATGGTATTTCTGGGTTTGCCCAGGACTATGCTGGTTTTAGCACTGACAATTTTGTGTCCTGATACCGGGAACCCCTCCCCCAGTCTCAGGATAACTAGAACAGTTAGTCACCCTACCCATGGTTGAGGGAAGAAGGATATGGGATGACTTGGCACTTACTATTTAAATCACAGCCCATCAACTCCATGCGAAGAGTGCTGCGAATGCTATAATGAGTTGGGTGCAAATGGATGTATCGAGCAATAATTGGAGGGTTAAAAATATTGTGTTTTATCCCAGATGAATCCACATTGCCAAAGAAGACCTGTATGGAGAGATTAGCACAAATACATGGAAAGTGAATACAGAGTAAAAAGCAATTTCTGTCAATCATATCTTCCTTCTAATTTGCTTTGTGCGTTTCTCAACAGCATCCAACATCTACATAAGACAACTATGGTTAGATGGATGTTACGATGGTAGACACAAAGGAGGAAAGCACCAAGAAGAAGTGGGAACAAAGGAAATTATTAGGTCTGGGGCAAGTGAAGTTATTTTCTACTTTGAGTTCCTGTAAAAGGCTCATAAAAGTTGAGGAAGCCATTTGGGCTCTGCTACTCCAGCATGGTCCACAGACCAGGAGTAGCAGCATCACCTGAGGGCAATTCAAAATGCAGCATCAGGAGAACGGTATCAGTGAGTTGATGGGATAGGAGGTCCCTAGCTCTTGTTCCCCCACAGGAACAATAATTTGACAATGATCTATGGACAAAAGTGTCTTTGTGGGAGCCTTGGGATTCAGGTAGGAGGTTGAGAAACCCTGGTAGAGCTCAAGAACAAAGATGAATACTTTAATAAGGCAGGCCCACATTCTAGCGGCAGGCCTGTCAACTGTAGTTCTGGTTGTGGACCCAGAAGCAGCCCACCACCCTGGGGACTTAGCTCCAGAGTTGTTTGTATGTGGTCCTACCACTATCCCTATCTGCCCAGGAATCTGGGAGGAGCAACTCCCATTGGCAACCCCAGTAACAGGGCTCCCAACTGTGGACTCTGAAGCAGCCCTGTACCTAAAGCAGCTTCAGTACCACACTACCATGGTCTTGGGGAAGTTTTGCCTACTTAGGAAACAGGTGGGAGTCATGCCAGTCCACCTCTGGAAGCAGGCCCACCAACTAGACCTGACTGTGGACTCAGAAGTAACCCTGTGAGCCAACTCCAGTCTTGCTGTACCATGTTCTGGAGACAGTCCTGCCTGAATCCACACTTACCTGTGCCCCCATAACAGGCCCACTGACTGTGGGCCCAAGTGGGGACCCTGAAGCAGCCCTTTGACCCAGCTCCAGGCCCACTGCATCATGGTCTGCAGGCAGTCCTGCCCACTCAAGGACCCAGTGAGAGCTACACCTATCCAAAGCCCTGGTAATGGGCCCATTGTCTGAGTACCCAACTTCAGACCAGAAGAGGTGTCAGCTCACTCCAATGCACAGATACCAATGCTAGGCTATGTGGATCATGAAGAATCAGGCAAATATGACATCACCAAAGGGAACTAATAAAGCTCCAGTAACCAACCCTGAAGAAATGGAGATTCATGAAATTTTTGACAAAGAATTCAAAATAATCATTTAAAGAAGCTCAATTAGCTACAAGAGGATACAGGAAGACGACTAACAAAATGAGGAAAACAATACATGAACAACATTAGAAGTTTAATAAAGAAATAAAAACCATAAAAAAGAACCAAATAAAAATCCTGTAGCTAAAGAATATTGCTGAATATAGCTGAAGAATGACTGAACTAAAAAATTTAATAGCGATCTTTAATAGCAGACTCAATCATTCAGAAGAAAGAATTTGTAAACTTGAAGACAAGTCATTTGAAATTATCTAGTTAGCGGAATAAAAAGAACAATGAGAAAGAGTGAAGGAAGAACAGAGGACTTATGGGACATCATCAAGCAAAATGATAGATGCATTATAGAAATCTTAAAAGGAGAAGAGAGAGAGAAAGGAAACTTATTTAAAGAAATAATAGGTGAGAACTCCCCAAATCTATGGAGGGGAAGTGCCATCTGGATTCATTAAGCCCAAAGATAACCAAATACATTAAACCCACAGAAGTCTACAGTGAGATGCATTATAATTAAATTTTCAACAAAGACAAAAGAGAATTTTGGGGTAGTAAGAAGAAAGTGAATTGTCACCTATAGGGGAGCTCCATAAGACTATGAGTGGATATCTCAGCAGAAACCTTGCAGGTCAGGAAAGAGTGGGATGATATATTCAAAGTACTGAG
Task1_train_31829
Consider this mutation in F8 (coagulation factor VIII) on Chromosome X. Is this a benign change or a disease-causing variant?
Pathogenic; Hereditary factor IX deficiency disease
CTGGAGTGCAATAGCATGATCTCAGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCCAGGTTCATGCGATTATCCTGCCTCAGCAAAAGAGTGATCTAGAACTCCTGACCTTGTGATCGGCCCGCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACCGCACCCAGCCTCCACTTTCTATTGGCTAGTCAGTCTCTCTTATTCAACTCTAAGCAACTTCAGGGCCAAAATTTTTCACAATTCACCTTTGTATCCCTAGGCTCATCCTAGGGATACTAAGATGTGCAGTAAATGTTTACTTTTCATTGATGTAATGAGAAACCTGGAAAGAAAGCTAATTGTTGATATTTATCTGTAAAATGGACTTTAGCTTCTACAATTCTTTGACAGATATTAGCTCAGTACTAGATATAGAGATTCTTCTTCCAGGAGGTTCAATTAGAGATCATTTCCCCCAAATGCCTGTGTGGTTGTCTGCCCATAACCAAACTTCCTTGACACACTTTTTAGAACTAACAGTTGACAGAAATACCTCAGAAGAAACAGTCAAGGCCTTCCCCGATTTTTTCCCCAACCACTGCTCTGAGTCAGTTAAACAGTAAATCTGTTGCCTCTTACCTGAGGTCTCCAGGCATTACTCCTCCCTTGGAGGTGAAGTCGAGCTTTTGAAGGAGACCAGGTGGCAAACATATTGGTAAAGTAGGATGAAGCAGTAATCTGTGCATCTGATATTGCTTTACTCTCCATTCCCAATGGCATGCTGCAACCTCAAAGAAAAGAAAAAAGAAGGTTATCACAAGGACATGCTTCAGCCTCAGTTATACTGAGCAGCTTCCACTGATATTCTAGGGCTACTGTCATCATAATATCATTTCTCAGGTTTTAACTTTTGCACAGATTCTGTTATTGGTTTTTTGTTTTGTTTTGTTTTGTTTTTGTTTTTTTGAGATGGAGTCTCGCTTTGTCACCCAGGCTGGAGTGTAGTGGCATGATCTCAGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCGAGTTCAAGCGATTCTCTTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGCGCACACCACCACACCCGGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGTTGGGGTTTCACTATGTTAGCCAGGATGGTCTTGATCTCCTGACCTCGTGATCCACCCGCCTTGGCCTCACAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACCACGCCCGGCCAATTCTGTTATTGCTATCTGTTTTCCAGCCAGCTCTTCCCACTTTGTGTGACTCTTTAATTTTCTTTGTTTCTTTTCTTCTTCTACTTTTATTTTAGATTCTAGGGGTACATGGGTAGGTTTGTTGCATGGGTAAATTGCATGTCACTGAGGCTTGGTGTATGAATGATCCCCTCACTCAGGTAGTGAGTGCAGTACACAATACATAACCTTCTAACCCACACCCCCCTCCCAACCTCTCCCCTCCTGAGTGTCCATCATTGTGTCCATGTGCATTTAATGTTTAGCTCCCACTTATGAGAACACATGATATTTGGTTTTCTGTTCCTGCATTAGTTCATTTATGATAATGGCCTCTAGCTGCATCTATGTTGCTGAAAAGGACATGATCTCATTCTTTTTTATGGCTGCATAGTATTCCATGGTATGTATGTACCACATTTTCTTTATCCAATCTGTTGTTGATGGGCATTTAGGTTGACTCCATGCCTTTGCTATTGTGAATAGTGCTGAAATGAACATATGCGTGCATGTGTCTTTATGACAGAATGATTTATATTCCTTTGATTATATACCCAGTGATGGGACTGCTGGGTTGAATGGTATTTCTGGGTTTGCCCAGGACTATGCTGGTTTTAGCACTGACAATTTTGTGTCCTGATACCGGGAACCCCTCCCCCAGTCTCAGGATAACTAGAACAGTTAGTCACCCTACCCATGGTTGAGGGAAGAAGGATATGGGATGACTTGGCACTTACTATTTAAATCACAGCCCATCAACTCCATGCGAAGAGTGCTGCGAATGCTATAATGAGTTGGGTGCAAACGGATGTATCGAGCAATAATTGGAGGGTTAAAAATATTGTGTTTTATCCCAGATGAATCCACATTGCCAAAGAAGACCTGTATGGAGAGATTAGCACAAATACATGGAAAGTGAATACAGAGTAAAAAGCAATTTCTGTCAATCATATCTTCCTTCTAATTTGCTTTGTGCGTTTCTCAACAGCATCCAACATCTACATAAGACAACTATGGTTAGATGGATGTTACGATGGTAGACACAAAGGAGGAAAGCACCAAGAAGAAGTGGGAACAAAGGAAATTATTAGGTCTGGGGCAAGTGAAGTTATTTTCTACTTTGAGTTCCTGTAAAAGGCTCATAAAAGTTGAGGAAGCCATTTGGGCTCTGCTACTCCAGCATGGTCCACAGACCAGGAGTAGCAGCATCACCTGAGGGCAATTCAAAATGCAGCATCAGGAGAACGGTATCAGTGAGTTGATGGGATAGGAGGTCCCTAGCTCTTGTTCCCCCACAGGAACAATAATTTGACAATGATCTATGGACAAAAGTGTCTTTGTGGGAGCCTTGGGATTCAGGTAGGAGGTTGAGAAACCCTGGTAGAGCTCAAGAACAAAGATGAATACTTTAATAAGGCAGGCCCACATTCTAGCGGCAGGCCTGTCAACTGTAGTTCTGGTTGTGGACCCAGAAGCAGCCCACCACCCTGGGGACTTAGCTCCAGAGTTGTTTGTATGTGGTCCTACCACTATCCCTATCTGCCCAGGAATCTGGGAGGAGCAACTCCCATTGGCAACCCCAGTAACAGGGCTCCCAACTGTGGACTCTGAAGCAGCCCTGTACCTAAAGCAGCTTCAGTACCACACTACCATGGTCTTGGGGAAGTTTTGCCTACTTAGGAAACAGGTGGGAGTCATGCCAGTCCACCTCTGGAAGCAGGCCCACCAACTAGACCTGACTGTGGACTCAGAAGTAACCCTGTGAGCCAACTCCAGTCTTGCTGTACCATGTTCTGGAGACAGTCCTGCCTGAATCCACACTTACCTGTGCCCCCATAACAGGCCCACTGACTGTGGGCCCAAGTGGGGACCCTGAAGCAGCCCTTTGACCCAGCTCCAGGCCCACTGCATCATGGTCTGCAGGCAGTCCTGCCCACTCAAGGACCCAGTGAGAGCTACACCTATCCAAAGCCCTGGTAATGGGCCCATTGTCTGAGTACCCAACTTCAGACCAGAAGAGGTGTCAGCTCACTCCAATGCACAGATACCAATGCTAGGCTATGTGGATCATGAAGAATCAGGCAAATATGACATCACCAAAGGGAACTAATAAAGCTCCAGTAACCAACCCTGAAGAAATGGAGATTCATGAAATTTTTGACAAAGAATTCAAAATAATCATTTAAAGAAGCTCAATTAGCTACAAGAGGATACAGGAAGACGACTAACAAAATGAGGAAAACAATACATGAACAACATTAGAAGTTTAATAAAGAAATAAAAACCATAAAAAAGAACCAAATAAAAATCCTGTAGCTAAAGAATATTGCTGAATATAGCTGAAGAATGACTGAACTAAAAAATTTAATAGCGATCTTTAATAGCAGACTCAATCATTCAGAAGAAAGAATTTGTAAACTTGAAGACAAGTCATTTGAAATTATCTAGTTAGCGGAATAAAAAGAACAATGAGAAAGAGTGAAGGAAGAACAGAGGACTTATGGGACATCATCAAGCAAAATGATAGATGCATTATAGAAATCTTAAAAGGAGAAGAGAGAGAGAAAGGAAACTTATTTAAAGAAATAATAGGTGAGAACTCCCCAAATCTATGGAGGGGAAGTGCCATCTGGATTCATTAAGCCCAAAGATAACCAAATACATTAAACCCACAGAAGTCTACAGTGAGATGCATTATAATTAAATTTTCAACAAAGACAAAAGAGAATTTTGGGGTAGTAAGAAGAAAGTGAATTGTCACCTATAGGGGAGCTCCATAAGACTATGAGTGGATATCTCAGCAGAAACCTTGCAGGTCAGGAAAGAGTGGGATGATATATTCAAAGTACTGAG
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Task1_train_31830
Given a variant located on Chromosome X and affecting F8 (coagulation factor VIII), assess whether it is benign or pathogenic. Indicate the associated disease if pathogenic.
Pathogenic; Hereditary factor VIII deficiency disease
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Task1_train_31831
This alteration occurs within gene F8 (coagulation factor VIII) located on Chromosome X. Is it associated with a disease or is it a benign variant?
Pathogenic; Thrombophilia, X-linked, due to factor 8 defect
CTGGAGTGCAATAGCATGATCTCAGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCCAGGTTCATGCGATTATCCTGCCTCAGCAAAAGAGTGATCTAGAACTCCTGACCTTGTGATCGGCCCGCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACCGCACCCAGCCTCCACTTTCTATTGGCTAGTCAGTCTCTCTTATTCAACTCTAAGCAACTTCAGGGCCAAAATTTTTCACAATTCACCTTTGTATCCCTAGGCTCATCCTAGGGATACTAAGATGTGCAGTAAATGTTTACTTTTCATTGATGTAATGAGAAACCTGGAAAGAAAGCTAATTGTTGATATTTATCTGTAAAATGGACTTTAGCTTCTACAATTCTTTGACAGATATTAGCTCAGTACTAGATATAGAGATTCTTCTTCCAGGAGGTTCAATTAGAGATCATTTCCCCCAAATGCCTGTGTGGTTGTCTGCCCATAACCAAACTTCCTTGACACACTTTTTAGAACTAACAGTTGACAGAAATACCTCAGAAGAAACAGTCAAGGCCTTCCCCGATTTTTTCCCCAACCACTGCTCTGAGTCAGTTAAACAGTAAATCTGTTGCCTCTTACCTGAGGTCTCCAGGCATTACTCCTCCCTTGGAGGTGAAGTCGAGCTTTTGAAGGAGACCAGGTGGCAAACATATTGGTAAAGTAGGATGAAGCAGTAATCTGTGCATCTGATATTGCTTTACTCTCCATTCCCAATGGCATGCTGCAACCTCAAAGAAAAGAAAAAAGAAGGTTATCACAAGGACATGCTTCAGCCTCAGTTATACTGAGCAGCTTCCACTGATATTCTAGGGCTACTGTCATCATAATATCATTTCTCAGGTTTTAACTTTTGCACAGATTCTGTTATTGGTTTTTTGTTTTGTTTTGTTTTGTTTTTGTTTTTTTGAGATGGAGTCTCGCTTTGTCACCCAGGCTGGAGTGTAGTGGCATGATCTCAGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCGAGTTCAAGCGATTCTCTTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGCGCACACCACCACACCCGGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGTTGGGGTTTCACTATGTTAGCCAGGATGGTCTTGATCTCCTGACCTCGTGATCCACCCGCCTTGGCCTCACAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACCACGCCCGGCCAATTCTGTTATTGCTATCTGTTTTCCAGCCAGCTCTTCCCACTTTGTGTGACTCTTTAATTTTCTTTGTTTCTTTTCTTCTTCTACTTTTATTTTAGATTCTAGGGGTACATGGGTAGGTTTGTTGCATGGGTAAATTGCATGTCACTGAGGCTTGGTGTATGAATGATCCCCTCACTCAGGTAGTGAGTGCAGTACACAATACATAACCTTCTAACCCACACCCCCCTCCCAACCTCTCCCCTCCTGAGTGTCCATCATTGTGTCCATGTGCATTTAATGTTTAGCTCCCACTTATGAGAACACATGATATTTGGTTTTCTGTTCCTGCATTAGTTCATTTATGATAATGGCCTCTAGCTGCATCTATGTTGCTGAAAAGGACATGATCTCATTCTTTTTTATGGCTGCATAGTATTCCATGGTATGTATGTACCACATTTTCTTTATCCAATCTGTTGTTGATGGGCATTTAGGTTGACTCCATGCCTTTGCTATTGTGAATAGTGCTGAAATGAACATATGCGTGCATGTGTCTTTATGACAGAATGATTTATATTCCTTTGATTATATACCCAGTGATGGGACTGCTGGGTTGAATGGTATTTCTGGGTTTGCCCAGGACTATGCTGGTTTTAGCACTGACAATTTTGTGTCCTGATACCGGGAACCCCTCCCCCAGTCTCAGGATAACTAGAACAGTTAGTCACCCTACCCATGGTTGAGGGAAGAAGGATATGGGATGACTTGGCACTTACTATTTAAATCACAGCCCATCAACTCCATGCGAAGAGTGCTGCGAATGCTATAATGAGTTGGGTGCAAACGGATGTATCGAGCAATAATTGGAGGGTTAAAAATATTGTGTTTTATCCCAGATGAATCCACATTGCCAAAGAAGACCTGTATGGAGAGATTAGCACAAATACATGGAAAGTGAATACAGAGTAAAAAGCAATTTCTGTCAATCATATCTTCCTTCTAATTTGCTTTGTGCGTTTCTCAACAGCATCCAACATCTACATAAGACAACTATGGTTAGATGGATGTTACGATGGTAGACACAAAGGAGGAAAGCACCAAGAAGAAGTGGGAACAAAGGAAATTATTAGGTCTGGGGCAAGTGAAGTTATTTTCTACTTTGAGTTCCTGTAAAAGGCTCATAAAAGTTGAGGAAGCCATTTGGGCTCTGCTACTCCAGCATGGTCCACAGACCAGGAGTAGCAGCATCACCTGAGGGCAATTCAAAATGCAGCATCAGGAGAACGGTATCAGTGAGTTGATGGGATAGGAGGTCCCTAGCTCTTGTTCCCCCACAGGAACAATAATTTGACAATGATCTATGGACAAAAGTGTCTTTGTGGGAGCCTTGGGATTCAGGTAGGAGGTTGAGAAACCCTGGTAGAGCTCAAGAACAAAGATGAATACTTTAATAAGGCAGGCCCACATTCTAGCGGCAGGCCTGTCAACTGTAGTTCTGGTTGTGGACCCAGAAGCAGCCCACCACCCTGGGGACTTAGCTCCAGAGTTGTTTGTATGTGGTCCTACCACTATCCCTATCTGCCCAGGAATCTGGGAGGAGCAACTCCCATTGGCAACCCCAGTAACAGGGCTCCCAACTGTGGACTCTGAAGCAGCCCTGTACCTAAAGCAGCTTCAGTACCACACTACCATGGTCTTGGGGAAGTTTTGCCTACTTAGGAAACAGGTGGGAGTCATGCCAGTCCACCTCTGGAAGCAGGCCCACCAACTAGACCTGACTGTGGACTCAGAAGTAACCCTGTGAGCCAACTCCAGTCTTGCTGTACCATGTTCTGGAGACAGTCCTGCCTGAATCCACACTTACCTGTGCCCCCATAACAGGCCCACTGACTGTGGGCCCAAGTGGGGACCCTGAAGCAGCCCTTTGACCCAGCTCCAGGCCCACTGCATCATGGTCTGCAGGCAGTCCTGCCCACTCAAGGACCCAGTGAGAGCTACACCTATCCAAAGCCCTGGTAATGGGCCCATTGTCTGAGTACCCAACTTCAGACCAGAAGAGGTGTCAGCTCACTCCAATGCACAGATACCAATGCTAGGCTATGTGGATCATGAAGAATCAGGCAAATATGACATCACCAAAGGGAACTAATAAAGCTCCAGTAACCAACCCTGAAGAAATGGAGATTCATGAAATTTTTGACAAAGAATTCAAAATAATCATTTAAAGAAGCTCAATTAGCTACAAGAGGATACAGGAAGACGACTAACAAAATGAGGAAAACAATACATGAACAACATTAGAAGTTTAATAAAGAAATAAAAACCATAAAAAAGAACCAAATAAAAATCCTGTAGCTAAAGAATATTGCTGAATATAGCTGAAGAATGACTGAACTAAAAAATTTAATAGCGATCTTTAATAGCAGACTCAATCATTCAGAAGAAAGAATTTGTAAACTTGAAGACAAGTCATTTGAAATTATCTAGTTAGCGGAATAAAAAGAACAATGAGAAAGAGTGAAGGAAGAACAGAGGACTTATGGGACATCATCAAGCAAAATGATAGATGCATTATAGAAATCTTAAAAGGAGAAGAGAGAGAGAAAGGAAACTTATTTAAAGAAATAATAGGTGAGAACTCCCCAAATCTATGGAGGGGAAGTGCCATCTGGATTCATTAAGCCCAAAGATAACCAAATACATTAAACCCACAGAAGTCTACAGTGAGATGCATTATAATTAAATTTTCAACAAAGACAAAAGAGAATTTTGGGGTAGTAAGAAGAAAGTGAATTGTCACCTATAGGGGAGCTCCATAAGACTATGAGTGGATATCTCAGCAGAAACCTTGCAGGTCAGGAAAGAGTGGGATGATATATTCAAAGTACTGAG
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This variant affects gene F8 (coagulation factor VIII) located on Chromosome X. Evaluate its biological effect and specify any disease association.
Pathogenic; Hereditary factor IX deficiency disease
GCAAAAGAGTGATCTAGAACTCCTGACCTTGTGATCGGCCCGCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACCGCACCCAGCCTCCACTTTCTATTGGCTAGTCAGTCTCTCTTATTCAACTCTAAGCAACTTCAGGGCCAAAATTTTTCACAATTCACCTTTGTATCCCTAGGCTCATCCTAGGGATACTAAGATGTGCAGTAAATGTTTACTTTTCATTGATGTAATGAGAAACCTGGAAAGAAAGCTAATTGTTGATATTTATCTGTAAAATGGACTTTAGCTTCTACAATTCTTTGACAGATATTAGCTCAGTACTAGATATAGAGATTCTTCTTCCAGGAGGTTCAATTAGAGATCATTTCCCCCAAATGCCTGTGTGGTTGTCTGCCCATAACCAAACTTCCTTGACACACTTTTTAGAACTAACAGTTGACAGAAATACCTCAGAAGAAACAGTCAAGGCCTTCCCCGATTTTTTCCCCAACCACTGCTCTGAGTCAGTTAAACAGTAAATCTGTTGCCTCTTACCTGAGGTCTCCAGGCATTACTCCTCCCTTGGAGGTGAAGTCGAGCTTTTGAAGGAGACCAGGTGGCAAACATATTGGTAAAGTAGGATGAAGCAGTAATCTGTGCATCTGATATTGCTTTACTCTCCATTCCCAATGGCATGCTGCAACCTCAAAGAAAAGAAAAAAGAAGGTTATCACAAGGACATGCTTCAGCCTCAGTTATACTGAGCAGCTTCCACTGATATTCTAGGGCTACTGTCATCATAATATCATTTCTCAGGTTTTAACTTTTGCACAGATTCTGTTATTGGTTTTTTGTTTTGTTTTGTTTTGTTTTTGTTTTTTTGAGATGGAGTCTCGCTTTGTCACCCAGGCTGGAGTGTAGTGGCATGATCTCAGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCGAGTTCAAGCGATTCTCTTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGCGCACACCACCACACCCGGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGTTGGGGTTTCACTATGTTAGCCAGGATGGTCTTGATCTCCTGACCTCGTGATCCACCCGCCTTGGCCTCACAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACCACGCCCGGCCAATTCTGTTATTGCTATCTGTTTTCCAGCCAGCTCTTCCCACTTTGTGTGACTCTTTAATTTTCTTTGTTTCTTTTCTTCTTCTACTTTTATTTTAGATTCTAGGGGTACATGGGTAGGTTTGTTGCATGGGTAAATTGCATGTCACTGAGGCTTGGTGTATGAATGATCCCCTCACTCAGGTAGTGAGTGCAGTACACAATACATAACCTTCTAACCCACACCCCCCTCCCAACCTCTCCCCTCCTGAGTGTCCATCATTGTGTCCATGTGCATTTAATGTTTAGCTCCCACTTATGAGAACACATGATATTTGGTTTTCTGTTCCTGCATTAGTTCATTTATGATAATGGCCTCTAGCTGCATCTATGTTGCTGAAAAGGACATGATCTCATTCTTTTTTATGGCTGCATAGTATTCCATGGTATGTATGTACCACATTTTCTTTATCCAATCTGTTGTTGATGGGCATTTAGGTTGACTCCATGCCTTTGCTATTGTGAATAGTGCTGAAATGAACATATGCGTGCATGTGTCTTTATGACAGAATGATTTATATTCCTTTGATTATATACCCAGTGATGGGACTGCTGGGTTGAATGGTATTTCTGGGTTTGCCCAGGACTATGCTGGTTTTAGCACTGACAATTTTGTGTCCTGATACCGGGAACCCCTCCCCCAGTCTCAGGATAACTAGAACAGTTAGTCACCCTACCCATGGTTGAGGGAAGAAGGATATGGGATGACTTGGCACTTACTATTTAAATCACAGCCCATCAACTCCATGCGAAGAGTGCTGCGAATGCTATAATGAGTTGGGTGCAAACGGATGTATCGAGCAATAATTGGAGGGTTAAAAATATTGTGTTTTATCCCAGATGAATCCACATTGCCAAAGAAGACCTGTATGGAGAGATTAGCACAAATACATGGAAAGTGAATACAGAGTAAAAAGCAATTTCTGTCAATCATATCTTCCTTCTAATTTGCTTTGTGCGTTTCTCAACAGCATCCAACATCTACATAAGACAACTATGGTTAGATGGATGTTACGATGGTAGACACAAAGGAGGAAAGCACCAAGAAGAAGTGGGAACAAAGGAAATTATTAGGTCTGGGGCAAGTGAAGTTATTTTCTACTTTGAGTTCCTGTAAAAGGCTCATAAAAGTTGAGGAAGCCATTTGGGCTCTGCTACTCCAGCATGGTCCACAGACCAGGAGTAGCAGCATCACCTGAGGGCAATTCAAAATGCAGCATCAGGAGAACGGTATCAGTGAGTTGATGGGATAGGAGGTCCCTAGCTCTTGTTCCCCCACAGGAACAATAATTTGACAATGATCTATGGACAAAAGTGTCTTTGTGGGAGCCTTGGGATTCAGGTAGGAGGTTGAGAAACCCTGGTAGAGCTCAAGAACAAAGATGAATACTTTAATAAGGCAGGCCCACATTCTAGCGGCAGGCCTGTCAACTGTAGTTCTGGTTGTGGACCCAGAAGCAGCCCACCACCCTGGGGACTTAGCTCCAGAGTTGTTTGTATGTGGTCCTACCACTATCCCTATCTGCCCAGGAATCTGGGAGGAGCAACTCCCATTGGCAACCCCAGTAACAGGGCTCCCAACTGTGGACTCTGAAGCAGCCCTGTACCTAAAGCAGCTTCAGTACCACACTACCATGGTCTTGGGGAAGTTTTGCCTACTTAGGAAACAGGTGGGAGTCATGCCAGTCCACCTCTGGAAGCAGGCCCACCAACTAGACCTGACTGTGGACTCAGAAGTAACCCTGTGAGCCAACTCCAGTCTTGCTGTACCATGTTCTGGAGACAGTCCTGCCTGAATCCACACTTACCTGTGCCCCCATAACAGGCCCACTGACTGTGGGCCCAAGTGGGGACCCTGAAGCAGCCCTTTGACCCAGCTCCAGGCCCACTGCATCATGGTCTGCAGGCAGTCCTGCCCACTCAAGGACCCAGTGAGAGCTACACCTATCCAAAGCCCTGGTAATGGGCCCATTGTCTGAGTACCCAACTTCAGACCAGAAGAGGTGTCAGCTCACTCCAATGCACAGATACCAATGCTAGGCTATGTGGATCATGAAGAATCAGGCAAATATGACATCACCAAAGGGAACTAATAAAGCTCCAGTAACCAACCCTGAAGAAATGGAGATTCATGAAATTTTTGACAAAGAATTCAAAATAATCATTTAAAGAAGCTCAATTAGCTACAAGAGGATACAGGAAGACGACTAACAAAATGAGGAAAACAATACATGAACAACATTAGAAGTTTAATAAAGAAATAAAAACCATAAAAAAGAACCAAATAAAAATCCTGTAGCTAAAGAATATTGCTGAATATAGCTGAAGAATGACTGAACTAAAAAATTTAATAGCGATCTTTAATAGCAGACTCAATCATTCAGAAGAAAGAATTTGTAAACTTGAAGACAAGTCATTTGAAATTATCTAGTTAGCGGAATAAAAAGAACAATGAGAAAGAGTGAAGGAAGAACAGAGGACTTATGGGACATCATCAAGCAAAATGATAGATGCATTATAGAAATCTTAAAAGGAGAAGAGAGAGAGAAAGGAAACTTATTTAAAGAAATAATAGGTGAGAACTCCCCAAATCTATGGAGGGGAAGTGCCATCTGGATTCATTAAGCCCAAAGATAACCAAATACATTAAACCCACAGAAGTCTACAGTGAGATGCATTATAATTAAATTTTCAACAAAGACAAAAGAGAATTTTGGGGTAGTAAGAAGAAAGTGAATTGTCACCTATAGGGGAGCTCCATAAGACTATGAGTGGATATCTCAGCAGAAACCTTGCAGGTCAGGAAAGAGTGGGATGATATATTCAAAGTACTGAGAGAAAAAAATCCAATCAACAATACTTTATCTGGAAAAACTGTCCTTTAAGAATGAACACAAAGATAAAGCCT
GCAAAAGAGTGATCTAGAACTCCTGACCTTGTGATCGGCCCGCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACCGCACCCAGCCTCCACTTTCTATTGGCTAGTCAGTCTCTCTTATTCAACTCTAAGCAACTTCAGGGCCAAAATTTTTCACAATTCACCTTTGTATCCCTAGGCTCATCCTAGGGATACTAAGATGTGCAGTAAATGTTTACTTTTCATTGATGTAATGAGAAACCTGGAAAGAAAGCTAATTGTTGATATTTATCTGTAAAATGGACTTTAGCTTCTACAATTCTTTGACAGATATTAGCTCAGTACTAGATATAGAGATTCTTCTTCCAGGAGGTTCAATTAGAGATCATTTCCCCCAAATGCCTGTGTGGTTGTCTGCCCATAACCAAACTTCCTTGACACACTTTTTAGAACTAACAGTTGACAGAAATACCTCAGAAGAAACAGTCAAGGCCTTCCCCGATTTTTTCCCCAACCACTGCTCTGAGTCAGTTAAACAGTAAATCTGTTGCCTCTTACCTGAGGTCTCCAGGCATTACTCCTCCCTTGGAGGTGAAGTCGAGCTTTTGAAGGAGACCAGGTGGCAAACATATTGGTAAAGTAGGATGAAGCAGTAATCTGTGCATCTGATATTGCTTTACTCTCCATTCCCAATGGCATGCTGCAACCTCAAAGAAAAGAAAAAAGAAGGTTATCACAAGGACATGCTTCAGCCTCAGTTATACTGAGCAGCTTCCACTGATATTCTAGGGCTACTGTCATCATAATATCATTTCTCAGGTTTTAACTTTTGCACAGATTCTGTTATTGGTTTTTTGTTTTGTTTTGTTTTGTTTTTGTTTTTTTGAGATGGAGTCTCGCTTTGTCACCCAGGCTGGAGTGTAGTGGCATGATCTCAGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCGAGTTCAAGCGATTCTCTTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGCGCACACCACCACACCCGGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGTTGGGGTTTCACTATGTTAGCCAGGATGGTCTTGATCTCCTGACCTCGTGATCCACCCGCCTTGGCCTCACAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACCACGCCCGGCCAATTCTGTTATTGCTATCTGTTTTCCAGCCAGCTCTTCCCACTTTGTGTGACTCTTTAATTTTCTTTGTTTCTTTTCTTCTTCTACTTTTATTTTAGATTCTAGGGGTACATGGGTAGGTTTGTTGCATGGGTAAATTGCATGTCACTGAGGCTTGGTGTATGAATGATCCCCTCACTCAGGTAGTGAGTGCAGTACACAATACATAACCTTCTAACCCACACCCCCCTCCCAACCTCTCCCCTCCTGAGTGTCCATCATTGTGTCCATGTGCATTTAATGTTTAGCTCCCACTTATGAGAACACATGATATTTGGTTTTCTGTTCCTGCATTAGTTCATTTATGATAATGGCCTCTAGCTGCATCTATGTTGCTGAAAAGGACATGATCTCATTCTTTTTTATGGCTGCATAGTATTCCATGGTATGTATGTACCACATTTTCTTTATCCAATCTGTTGTTGATGGGCATTTAGGTTGACTCCATGCCTTTGCTATTGTGAATAGTGCTGAAATGAACATATGCGTGCATGTGTCTTTATGACAGAATGATTTATATTCCTTTGATTATATACCCAGTGATGGGACTGCTGGGTTGAATGGTATTTCTGGGTTTGCCCAGGACTATGCTGGTTTTAGCACTGACAATTTTGTGTCCTGATACCGGGAACCCCTCCCCCAGTCTCAGGATAACTAGAACAGTTAGTCACCCTACCCATGGTTGAGGGAAGAAGGATATGGGATGACTTGGCACTTACTATTTAAATCACAGCCCATCAACTCCATGCGAAGAGTGCTGCGAATGCTATAATGAGTTGGGTGCAAACGGATGTATCGAGCAATAATTGGAGGGTTAAAAATATTGTGTTTTATCCCAGATGAATCCACATTGCCAAAGCAGACCTGTATGGAGAGATTAGCACAAATACATGGAAAGTGAATACAGAGTAAAAAGCAATTTCTGTCAATCATATCTTCCTTCTAATTTGCTTTGTGCGTTTCTCAACAGCATCCAACATCTACATAAGACAACTATGGTTAGATGGATGTTACGATGGTAGACACAAAGGAGGAAAGCACCAAGAAGAAGTGGGAACAAAGGAAATTATTAGGTCTGGGGCAAGTGAAGTTATTTTCTACTTTGAGTTCCTGTAAAAGGCTCATAAAAGTTGAGGAAGCCATTTGGGCTCTGCTACTCCAGCATGGTCCACAGACCAGGAGTAGCAGCATCACCTGAGGGCAATTCAAAATGCAGCATCAGGAGAACGGTATCAGTGAGTTGATGGGATAGGAGGTCCCTAGCTCTTGTTCCCCCACAGGAACAATAATTTGACAATGATCTATGGACAAAAGTGTCTTTGTGGGAGCCTTGGGATTCAGGTAGGAGGTTGAGAAACCCTGGTAGAGCTCAAGAACAAAGATGAATACTTTAATAAGGCAGGCCCACATTCTAGCGGCAGGCCTGTCAACTGTAGTTCTGGTTGTGGACCCAGAAGCAGCCCACCACCCTGGGGACTTAGCTCCAGAGTTGTTTGTATGTGGTCCTACCACTATCCCTATCTGCCCAGGAATCTGGGAGGAGCAACTCCCATTGGCAACCCCAGTAACAGGGCTCCCAACTGTGGACTCTGAAGCAGCCCTGTACCTAAAGCAGCTTCAGTACCACACTACCATGGTCTTGGGGAAGTTTTGCCTACTTAGGAAACAGGTGGGAGTCATGCCAGTCCACCTCTGGAAGCAGGCCCACCAACTAGACCTGACTGTGGACTCAGAAGTAACCCTGTGAGCCAACTCCAGTCTTGCTGTACCATGTTCTGGAGACAGTCCTGCCTGAATCCACACTTACCTGTGCCCCCATAACAGGCCCACTGACTGTGGGCCCAAGTGGGGACCCTGAAGCAGCCCTTTGACCCAGCTCCAGGCCCACTGCATCATGGTCTGCAGGCAGTCCTGCCCACTCAAGGACCCAGTGAGAGCTACACCTATCCAAAGCCCTGGTAATGGGCCCATTGTCTGAGTACCCAACTTCAGACCAGAAGAGGTGTCAGCTCACTCCAATGCACAGATACCAATGCTAGGCTATGTGGATCATGAAGAATCAGGCAAATATGACATCACCAAAGGGAACTAATAAAGCTCCAGTAACCAACCCTGAAGAAATGGAGATTCATGAAATTTTTGACAAAGAATTCAAAATAATCATTTAAAGAAGCTCAATTAGCTACAAGAGGATACAGGAAGACGACTAACAAAATGAGGAAAACAATACATGAACAACATTAGAAGTTTAATAAAGAAATAAAAACCATAAAAAAGAACCAAATAAAAATCCTGTAGCTAAAGAATATTGCTGAATATAGCTGAAGAATGACTGAACTAAAAAATTTAATAGCGATCTTTAATAGCAGACTCAATCATTCAGAAGAAAGAATTTGTAAACTTGAAGACAAGTCATTTGAAATTATCTAGTTAGCGGAATAAAAAGAACAATGAGAAAGAGTGAAGGAAGAACAGAGGACTTATGGGACATCATCAAGCAAAATGATAGATGCATTATAGAAATCTTAAAAGGAGAAGAGAGAGAGAAAGGAAACTTATTTAAAGAAATAATAGGTGAGAACTCCCCAAATCTATGGAGGGGAAGTGCCATCTGGATTCATTAAGCCCAAAGATAACCAAATACATTAAACCCACAGAAGTCTACAGTGAGATGCATTATAATTAAATTTTCAACAAAGACAAAAGAGAATTTTGGGGTAGTAAGAAGAAAGTGAATTGTCACCTATAGGGGAGCTCCATAAGACTATGAGTGGATATCTCAGCAGAAACCTTGCAGGTCAGGAAAGAGTGGGATGATATATTCAAAGTACTGAGAGAAAAAAATCCAATCAACAATACTTTATCTGGAAAAACTGTCCTTTAAGAATGAACACAAAGATAAAGCCT
Task1_train_31833
This mutation is located in gene F8 (coagulation factor VIII) on Chromosome X. Is it associated with a disease or is it a benign polymorphism?
Pathogenic; Hereditary factor VIII deficiency disease
AAACTCAACCAATTGTCAACCAGAAAATGTTTAAATTCACCTATAGCCCGGAAGCCCCCAGGTTGAGTTGTCCCGCCTTTCTGGACCAAATCAGTGTATTTCTTAAATGTATTTGATTGATGTCTCAAGCCTCTCTAAAATGTATAAAACCAAGCTGTGCCCTGACCATCTTGGGCACATGTTCTCAGGACCTCCTGAGGGCTGTGTCATGGGCCATACTCACTCATATTTGGCTCAGAATAAATCTCTTCAAATATTTTATAGAGTTCAACACTTTTTGTCAACAAAAGTGATGCTACATAACTTAGAAGACTCGGTCAGAAAAGGTTATGTAGTCTTCACCTTGTTAACTGTAACACTCACACTTGGAGGCCCTAAAATGACGTGTAAGAAGTCCAACTACAGGCCGGGTGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGTGGGCGGATCACCTGAGGTCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGTCAACATGGCAAAACCCTGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCTGGGTGTGGTGGCATGAGCCCGTAGTCCCAGCTACTCAGCAGGCTGAGGCAGGAGAATCACTTGAGCCCGGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATCACACCAGTGCACTCCAGCCTGGGCAACAGAGTGAGACTCTGTCCTCCCCCCACCTTCCTACCCCCCCTCAAAAAGAAGTCCAACTACCTTGAAACATGCTGTAAGGAAGGCCAGGCCTCAGGGATAATCCATGTAAAGTTACATCAGTCAACAACCCCAGATTCTGTCCTAGCTGACAGTCAGTACCAACCACCAGAAAAGCAAGAGAAGGAACTTCCAGATGATTCCAGCACCCAGCTGTTAAATAATCCTAACTGAGGCTCCAGAAACCACCCATCCCCACTGTGTCCCAGTCTTGATCTACAGAATCTGTGAGCAAAACATAATGGTTATTGTTATGACAGCAAGTTTTGAAGTGGCTTGGTACACAGCAATAGTAGCTAGTACAGGTAGAAAAAGCCACTCTGAGGGAAACAGTGACCTTAAGTGGGGAGATACAGTGAACTCCTCTGCAAGGAGAAAGTCAGAAGAATAAATATGCCAATCTTTTGCCAGTGCTCCCTGTTGGTGAAATCCAACCAAAAGCTGGAGGACAAGGTAACCTGTTGATGTATTCTATACAAGCTCACCTCACAGAACAAGAAGCAGGGTAGAGAAGCAGGAAAATGGATCTAAAGGGGCAAACAAAAGTTATCTTGCTTGGGGTCATTTGAAGACTTTGAACTTTATTCTAAAGACAATGGGAAGACATTGAAAAGTTTTAGGCAGGCGACTGATGATTATCCTGAAAATGATGTGCAGCTTTTATCGGAGAACAGATTAGAAACGGGGGAAGACTAGTTAGGAATGTAATACAATAGATCAAGTGTGAGGTGATGGGACCCTGGGCTGTGGCAACAGCGGTATAAATGGAAACAGAAGAAAGAGATGTGAGAGGCATTGCAAATAAAGGATTGACCAGATTTGTGGGCATAAAAATGAGGGAAGAGTAGACAATAACGCTGAGGTTTTAAGCCTTTAAGGGTCTTGAGCTCACCTCTAGAGAATTCATCAATTCCCAAAGTTTCACCCATCCTTTTATGTGGAAGTCATGAATCTTCATCTCCATCCATGGTTTTGCCCCCTAAACTTGTCTTTCACCTACTGCCTGCTGGACATTTCAACCTGATTGTCCTACTATAACCTCAAACCTAGGATATCCATAAGCAAGCTCACAATCATCAATCCACACAGTCCTGAATCACATATTTCTATCAATACAGCATCTCTTCATTTCTATCATCTATGAGCCTTGACACTACTACATTTTTGCTGATATGTCCGTAATAACTCTATTGCTCATAAGTGAAAAATTATTTTTTGGAATTAAGTTTGTGGAAGCTAAGAGTGTTTGTCCAATATCTGAAATCTGCCAAAATTCTTTAAAGTATTCAGGCATTCCCTTTAAATGACTAATTACATACCATTAAGGTTCCAGTGGAATTTCCTCGATAAGTCTGCCACTTCTTCCCATCAAGACTATACATGATGATAAACTGAGAGATGTAGAGGCTGGAGAACTTCTGACGGGCACCCTGGGTCTTGATGCCGTGAATAATCATTGGTGCCAACAGATCCACCTACCAATTAAAATAACACTTTATTTTAACCTATTTTTAAATGTATGTGCTACCTCCTGAAACTAATTATTAGCTTAGGAAGAATCTACATTGCTACAGGTGTGTCCATCATTACCTTAGGTGTGCAAGTGAAGCAGTCACCAATGTTGAAATGTGCATGTGTGTGTGAAGCTGTGGGATACACAGTAGAAATGAATGGAAAGATGCTTATTGAGTTCCCAGCCTGCTTCTTGACAAACCAAACCACTACCAAATCATTGAGCCCCCATTTCGTACACACACACACACACACACACACACACACATACACACAAACACACACACACCTTTTGTGGACTCACATAAGCTAATGGACCCACATAAGCTAATGCTTTGCCCACACCTCAGCCTCAGACCAAAGCCAATTTCCTCCCCTCTCCTGAAACCAGACCCACCCCAACATCACTGTCAGTGATGAACTGCTACACCTCCTTCAAGTGTTAGTTCAGAAACTATTTTTCCTGGTTAGCCTTCTCTGACTCACCCAGACAAATTTAGTGCTGCTTCTTCTATGCTTCTACTTCACTTTGTATATAACTTCATTATAGCAAATTATTGCACCATATTATAAGGTTGCTTTGCTTTTCTGCTTTCCTTATTAGACTGAGATCCTTAAGGCAGTGAACCCATTTGAGTCACCTAACTTTCTGTGTCTCAACTTATCTGTAAAGTGAAGATAATATTAGTTTTTATCTCAAAGGGCTGCCATAGGGGTTAAAGAGTTAATACATGTAATGTGCTGAGTTCAGGGCCTGGCGCATACTAAACACTCAATCAATGTTAGCTTTTATATTCTCTCTAGCCCCAGCACCTAATATGGTATCTGGTATAATACTGCTGTATAGCAAATGCTTTGGAATGAATGAGTGAATAATGGGAAAGTAGTACAGAATGGACACTTCTTAAAGAAGAGGTCATGGGCTGCAAGAACATTAGAAGTATCAGTTACTGTCCTAATAAGCAAGTCAAATTTAGCACGTTTTCACACATGCCTGACACACACAATTGGACTGGTCATCACTCTTATGCTTAATAACTGTCTCCTTCAGCTGACTGTAAGTTCCATTCATACACTCATTCAAAGAATATTTTTTAGCACTTGCTATGTGCCAAGCACTGTTTTAGATACAGGGAATAGAGTAGTAAACAAGAAAGAAAGCCCTGCCCTCATGGAACTTACAGTTGAGTAGGAGAAATAGACCTTATATCATATATGTTTTTATTTGTTTATAGCATCAAGTAGTGATAAGCGCAGGAGAAAAATGAAGCAGGGTAACAGGACAGAGTGTCAAGGTCTTCAGAAGTTGCAGCCCTGTCTTTTCCCAGATAGATGGTATTCCCAATCAAAGACACTTCATTTTAACCTCTTGGTATTGTGGCATAAAAAAGTGAAAGCACCAGGCACAAAAATCATGATTTCTACTGAATTGACTTTTACTGTTTCTTCATATAGATAGAGTATAAGAGTTCTTTCTTGGACCAGTGATTATTGTATTTTCCAGCAGCCTTGCTAGAATAAAGCTGCAATAGAACCAGGCTACAATAAAGCCTTGGCAGCCTACCTACATTCTGCAACTGACAAATGCTTGACAACTGATGAATGCTTGACAAACTGCCAGGCTTATCCACTTCATCTTCTTGTGCCTCTTCTACATTATAATTGGCACCTGGGAGCAGTTTGACAATTACAGACTCAACAGCTTCACCTATGTGCCCAGCCAGGTGTTTCAGTGTAACTACAAGACACATCTCTCTACTAGGAAGTAAGCAAGGTGGTAATGAGTTTCACTGTATAAAAGTACAAACACTGCAGCTGCGTATCTCCATGGGGCCTGCTGACTTCCCCCTGTGCATTGCCTGGTCTTGGTC
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This sequence variant lies in F8 (coagulation factor VIII) on Chromosome X. Is it clinically significant, and what condition might it cause if any?
Pathogenic; Hereditary factor VIII deficiency disease
CAATTGTCAACCAGAAAATGTTTAAATTCACCTATAGCCCGGAAGCCCCCAGGTTGAGTTGTCCCGCCTTTCTGGACCAAATCAGTGTATTTCTTAAATGTATTTGATTGATGTCTCAAGCCTCTCTAAAATGTATAAAACCAAGCTGTGCCCTGACCATCTTGGGCACATGTTCTCAGGACCTCCTGAGGGCTGTGTCATGGGCCATACTCACTCATATTTGGCTCAGAATAAATCTCTTCAAATATTTTATAGAGTTCAACACTTTTTGTCAACAAAAGTGATGCTACATAACTTAGAAGACTCGGTCAGAAAAGGTTATGTAGTCTTCACCTTGTTAACTGTAACACTCACACTTGGAGGCCCTAAAATGACGTGTAAGAAGTCCAACTACAGGCCGGGTGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGTGGGCGGATCACCTGAGGTCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGTCAACATGGCAAAACCCTGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCTGGGTGTGGTGGCATGAGCCCGTAGTCCCAGCTACTCAGCAGGCTGAGGCAGGAGAATCACTTGAGCCCGGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATCACACCAGTGCACTCCAGCCTGGGCAACAGAGTGAGACTCTGTCCTCCCCCCACCTTCCTACCCCCCCTCAAAAAGAAGTCCAACTACCTTGAAACATGCTGTAAGGAAGGCCAGGCCTCAGGGATAATCCATGTAAAGTTACATCAGTCAACAACCCCAGATTCTGTCCTAGCTGACAGTCAGTACCAACCACCAGAAAAGCAAGAGAAGGAACTTCCAGATGATTCCAGCACCCAGCTGTTAAATAATCCTAACTGAGGCTCCAGAAACCACCCATCCCCACTGTGTCCCAGTCTTGATCTACAGAATCTGTGAGCAAAACATAATGGTTATTGTTATGACAGCAAGTTTTGAAGTGGCTTGGTACACAGCAATAGTAGCTAGTACAGGTAGAAAAAGCCACTCTGAGGGAAACAGTGACCTTAAGTGGGGAGATACAGTGAACTCCTCTGCAAGGAGAAAGTCAGAAGAATAAATATGCCAATCTTTTGCCAGTGCTCCCTGTTGGTGAAATCCAACCAAAAGCTGGAGGACAAGGTAACCTGTTGATGTATTCTATACAAGCTCACCTCACAGAACAAGAAGCAGGGTAGAGAAGCAGGAAAATGGATCTAAAGGGGCAAACAAAAGTTATCTTGCTTGGGGTCATTTGAAGACTTTGAACTTTATTCTAAAGACAATGGGAAGACATTGAAAAGTTTTAGGCAGGCGACTGATGATTATCCTGAAAATGATGTGCAGCTTTTATCGGAGAACAGATTAGAAACGGGGGAAGACTAGTTAGGAATGTAATACAATAGATCAAGTGTGAGGTGATGGGACCCTGGGCTGTGGCAACAGCGGTATAAATGGAAACAGAAGAAAGAGATGTGAGAGGCATTGCAAATAAAGGATTGACCAGATTTGTGGGCATAAAAATGAGGGAAGAGTAGACAATAACGCTGAGGTTTTAAGCCTTTAAGGGTCTTGAGCTCACCTCTAGAGAATTCATCAATTCCCAAAGTTTCACCCATCCTTTTATGTGGAAGTCATGAATCTTCATCTCCATCCATGGTTTTGCCCCCTAAACTTGTCTTTCACCTACTGCCTGCTGGACATTTCAACCTGATTGTCCTACTATAACCTCAAACCTAGGATATCCATAAGCAAGCTCACAATCATCAATCCACACAGTCCTGAATCACATATTTCTATCAATACAGCATCTCTTCATTTCTATCATCTATGAGCCTTGACACTACTACATTTTTGCTGATATGTCCGTAATAACTCTATTGCTCATAAGTGAAAAATTATTTTTTGGAATTAAGTTTGTGGAAGCTAAGAGTGTTTGTCCAATATCTGAAATCTGCCAAAATTCTTTAAAGTATTCAGGCATTCCCTTTAAATGACTAATTACATACCATTAAGGTTCCAGTGGAATTTCCTCGATAAGTCTGCCACTTCTTCCCATCAAGACTATACATGATGATAAACTGAGAGATGTAGAGGCTGGAGAACTTCTGACGGGCACCCTGGGTCTTGATGCCGTGAATAATCATTGGTGCCAACAGATCCACCTACCAATTAAAATAACACTTTATTTTAACCTATTTTTAAATGTATGTGCTACCTCCTGAAACTAATTATTAGCTTAGGAAGAATCTACATTGCTACAGGTGTGTCCATCATTACCTTAGGTGTGCAAGTGAAGCAGTCACCAATGTTGAAATGTGCATGTGTGTGTGAAGCTGTGGGATACACAGTAGAAATGAATGGAAAGATGCTTATTGAGTTCCCAGCCTGCTTCTTGACAAACCAAACCACTACCAAATCATTGAGCCCCCATTTCGTACACACACACACACACACACACACACACACATACACACAAACACACACACACCTTTTGTGGACTCACATAAGCTAATGGACCCACATAAGCTAATGCTTTGCCCACACCTCAGCCTCAGACCAAAGCCAATTTCCTCCCCTCTCCTGAAACCAGACCCACCCCAACATCACTGTCAGTGATGAACTGCTACACCTCCTTCAAGTGTTAGTTCAGAAACTATTTTTCCTGGTTAGCCTTCTCTGACTCACCCAGACAAATTTAGTGCTGCTTCTTCTATGCTTCTACTTCACTTTGTATATAACTTCATTATAGCAAATTATTGCACCATATTATAAGGTTGCTTTGCTTTTCTGCTTTCCTTATTAGACTGAGATCCTTAAGGCAGTGAACCCATTTGAGTCACCTAACTTTCTGTGTCTCAACTTATCTGTAAAGTGAAGATAATATTAGTTTTTATCTCAAAGGGCTGCCATAGGGGTTAAAGAGTTAATACATGTAATGTGCTGAGTTCAGGGCCTGGCGCATACTAAACACTCAATCAATGTTAGCTTTTATATTCTCTCTAGCCCCAGCACCTAATATGGTATCTGGTATAATACTGCTGTATAGCAAATGCTTTGGAATGAATGAGTGAATAATGGGAAAGTAGTACAGAATGGACACTTCTTAAAGAAGAGGTCATGGGCTGCAAGAACATTAGAAGTATCAGTTACTGTCCTAATAAGCAAGTCAAATTTAGCACGTTTTCACACATGCCTGACACACACAATTGGACTGGTCATCACTCTTATGCTTAATAACTGTCTCCTTCAGCTGACTGTAAGTTCCATTCATACACTCATTCAAAGAATATTTTTTAGCACTTGCTATGTGCCAAGCACTGTTTTAGATACAGGGAATAGAGTAGTAAACAAGAAAGAAAGCCCTGCCCTCATGGAACTTACAGTTGAGTAGGAGAAATAGACCTTATATCATATATGTTTTTATTTGTTTATAGCATCAAGTAGTGATAAGCGCAGGAGAAAAATGAAGCAGGGTAACAGGACAGAGTGTCAAGGTCTTCAGAAGTTGCAGCCCTGTCTTTTCCCAGATAGATGGTATTCCCAATCAAAGACACTTCATTTTAACCTCTTGGTATTGTGGCATAAAAAAGTGAAAGCACCAGGCACAAAAATCATGATTTCTACTGAATTGACTTTTACTGTTTCTTCATATAGATAGAGTATAAGAGTTCTTTCTTGGACCAGTGATTATTGTATTTTCCAGCAGCCTTGCTAGAATAAAGCTGCAATAGAACCAGGCTACAATAAAGCCTTGGCAGCCTACCTACATTCTGCAACTGACAAATGCTTGACAACTGATGAATGCTTGACAAACTGCCAGGCTTATCCACTTCATCTTCTTGTGCCTCTTCTACATTATAATTGGCACCTGGGAGCAGTTTGACAATTACAGACTCAACAGCTTCACCTATGTGCCCAGCCAGGTGTTTCAGTGTAACTACAAGACACATCTCTCTACTAGGAAGTAAGCAAGGTGGTAATGAGTTTCACTGTATAAAAGTACAAACACTGCAGCTGCGTATCTCCATGGGGCCTGCTGACTTCCCCCTGTGCATTGCCTGGTCTTGGTCACCTGGTGC
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Task1_train_31835
An alteration has been detected in F8 (coagulation factor VIII) on Chromosome X. Is it pathogenic, and if so, what disease is involved?
Pathogenic; Hereditary factor VIII deficiency disease
GCCCCCAGGTTGAGTTGTCCCGCCTTTCTGGACCAAATCAGTGTATTTCTTAAATGTATTTGATTGATGTCTCAAGCCTCTCTAAAATGTATAAAACCAAGCTGTGCCCTGACCATCTTGGGCACATGTTCTCAGGACCTCCTGAGGGCTGTGTCATGGGCCATACTCACTCATATTTGGCTCAGAATAAATCTCTTCAAATATTTTATAGAGTTCAACACTTTTTGTCAACAAAAGTGATGCTACATAACTTAGAAGACTCGGTCAGAAAAGGTTATGTAGTCTTCACCTTGTTAACTGTAACACTCACACTTGGAGGCCCTAAAATGACGTGTAAGAAGTCCAACTACAGGCCGGGTGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGTGGGCGGATCACCTGAGGTCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGTCAACATGGCAAAACCCTGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCTGGGTGTGGTGGCATGAGCCCGTAGTCCCAGCTACTCAGCAGGCTGAGGCAGGAGAATCACTTGAGCCCGGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATCACACCAGTGCACTCCAGCCTGGGCAACAGAGTGAGACTCTGTCCTCCCCCCACCTTCCTACCCCCCCTCAAAAAGAAGTCCAACTACCTTGAAACATGCTGTAAGGAAGGCCAGGCCTCAGGGATAATCCATGTAAAGTTACATCAGTCAACAACCCCAGATTCTGTCCTAGCTGACAGTCAGTACCAACCACCAGAAAAGCAAGAGAAGGAACTTCCAGATGATTCCAGCACCCAGCTGTTAAATAATCCTAACTGAGGCTCCAGAAACCACCCATCCCCACTGTGTCCCAGTCTTGATCTACAGAATCTGTGAGCAAAACATAATGGTTATTGTTATGACAGCAAGTTTTGAAGTGGCTTGGTACACAGCAATAGTAGCTAGTACAGGTAGAAAAAGCCACTCTGAGGGAAACAGTGACCTTAAGTGGGGAGATACAGTGAACTCCTCTGCAAGGAGAAAGTCAGAAGAATAAATATGCCAATCTTTTGCCAGTGCTCCCTGTTGGTGAAATCCAACCAAAAGCTGGAGGACAAGGTAACCTGTTGATGTATTCTATACAAGCTCACCTCACAGAACAAGAAGCAGGGTAGAGAAGCAGGAAAATGGATCTAAAGGGGCAAACAAAAGTTATCTTGCTTGGGGTCATTTGAAGACTTTGAACTTTATTCTAAAGACAATGGGAAGACATTGAAAAGTTTTAGGCAGGCGACTGATGATTATCCTGAAAATGATGTGCAGCTTTTATCGGAGAACAGATTAGAAACGGGGGAAGACTAGTTAGGAATGTAATACAATAGATCAAGTGTGAGGTGATGGGACCCTGGGCTGTGGCAACAGCGGTATAAATGGAAACAGAAGAAAGAGATGTGAGAGGCATTGCAAATAAAGGATTGACCAGATTTGTGGGCATAAAAATGAGGGAAGAGTAGACAATAACGCTGAGGTTTTAAGCCTTTAAGGGTCTTGAGCTCACCTCTAGAGAATTCATCAATTCCCAAAGTTTCACCCATCCTTTTATGTGGAAGTCATGAATCTTCATCTCCATCCATGGTTTTGCCCCCTAAACTTGTCTTTCACCTACTGCCTGCTGGACATTTCAACCTGATTGTCCTACTATAACCTCAAACCTAGGATATCCATAAGCAAGCTCACAATCATCAATCCACACAGTCCTGAATCACATATTTCTATCAATACAGCATCTCTTCATTTCTATCATCTATGAGCCTTGACACTACTACATTTTTGCTGATATGTCCGTAATAACTCTATTGCTCATAAGTGAAAAATTATTTTTTGGAATTAAGTTTGTGGAAGCTAAGAGTGTTTGTCCAATATCTGAAATCTGCCAAAATTCTTTAAAGTATTCAGGCATTCCCTTTAAATGACTAATTACATACCATTAAGGTTCCAGTGGAATTTCCTCGATAAGTCTGCCACTTCTTCCCATCAAGACTATACATGATGATAAACTGAGAGATGTAGAGGCTGGAGAACTTCTGACGGGCACCCTGGGTCTTGATGCCGTGAATAATCATTGGTGCCAACAGATCCACCTACCAATTAAAATAACACTTTATTTTAACCTATTTTTAAATGTATGTGCTACCTCCTGAAACTAATTATTAGCTTAGGAAGAATCTACATTGCTACAGGTGTGTCCATCATTACCTTAGGTGTGCAAGTGAAGCAGTCACCAATGTTGAAATGTGCATGTGTGTGTGAAGCTGTGGGATACACAGTAGAAATGAATGGAAAGATGCTTATTGAGTTCCCAGCCTGCTTCTTGACAAACCAAACCACTACCAAATCATTGAGCCCCCATTTCGTACACACACACACACACACACACACACACACATACACACAAACACACACACACCTTTTGTGGACTCACATAAGCTAATGGACCCACATAAGCTAATGCTTTGCCCACACCTCAGCCTCAGACCAAAGCCAATTTCCTCCCCTCTCCTGAAACCAGACCCACCCCAACATCACTGTCAGTGATGAACTGCTACACCTCCTTCAAGTGTTAGTTCAGAAACTATTTTTCCTGGTTAGCCTTCTCTGACTCACCCAGACAAATTTAGTGCTGCTTCTTCTATGCTTCTACTTCACTTTGTATATAACTTCATTATAGCAAATTATTGCACCATATTATAAGGTTGCTTTGCTTTTCTGCTTTCCTTATTAGACTGAGATCCTTAAGGCAGTGAACCCATTTGAGTCACCTAACTTTCTGTGTCTCAACTTATCTGTAAAGTGAAGATAATATTAGTTTTTATCTCAAAGGGCTGCCATAGGGGTTAAAGAGTTAATACATGTAATGTGCTGAGTTCAGGGCCTGGCGCATACTAAACACTCAATCAATGTTAGCTTTTATATTCTCTCTAGCCCCAGCACCTAATATGGTATCTGGTATAATACTGCTGTATAGCAAATGCTTTGGAATGAATGAGTGAATAATGGGAAAGTAGTACAGAATGGACACTTCTTAAAGAAGAGGTCATGGGCTGCAAGAACATTAGAAGTATCAGTTACTGTCCTAATAAGCAAGTCAAATTTAGCACGTTTTCACACATGCCTGACACACACAATTGGACTGGTCATCACTCTTATGCTTAATAACTGTCTCCTTCAGCTGACTGTAAGTTCCATTCATACACTCATTCAAAGAATATTTTTTAGCACTTGCTATGTGCCAAGCACTGTTTTAGATACAGGGAATAGAGTAGTAAACAAGAAAGAAAGCCCTGCCCTCATGGAACTTACAGTTGAGTAGGAGAAATAGACCTTATATCATATATGTTTTTATTTGTTTATAGCATCAAGTAGTGATAAGCGCAGGAGAAAAATGAAGCAGGGTAACAGGACAGAGTGTCAAGGTCTTCAGAAGTTGCAGCCCTGTCTTTTCCCAGATAGATGGTATTCCCAATCAAAGACACTTCATTTTAACCTCTTGGTATTGTGGCATAAAAAAGTGAAAGCACCAGGCACAAAAATCATGATTTCTACTGAATTGACTTTTACTGTTTCTTCATATAGATAGAGTATAAGAGTTCTTTCTTGGACCAGTGATTATTGTATTTTCCAGCAGCCTTGCTAGAATAAAGCTGCAATAGAACCAGGCTACAATAAAGCCTTGGCAGCCTACCTACATTCTGCAACTGACAAATGCTTGACAACTGATGAATGCTTGACAAACTGCCAGGCTTATCCACTTCATCTTCTTGTGCCTCTTCTACATTATAATTGGCACCTGGGAGCAGTTTGACAATTACAGACTCAACAGCTTCACCTATGTGCCCAGCCAGGTGTTTCAGTGTAACTACAAGACACATCTCTCTACTAGGAAGTAAGCAAGGTGGTAATGAGTTTCACTGTATAAAAGTACAAACACTGCAGCTGCGTATCTCCATGGGGCCTGCTGACTTCCCCCTGTGCATTGCCTGGTCTTGGTCACCTGGTGCTCCTCAAGCCAGCCCAGTGCTCTTGTGTCTTGGGGCCAGGCTGT
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Task1_train_31836
This sequence variant lies in F8 (coagulation factor VIII) on Chromosome X. Is it clinically significant, and what condition might it cause if any?
Pathogenic; Hereditary factor VIII deficiency disease
TGTATTTCTTAAATGTATTTGATTGATGTCTCAAGCCTCTCTAAAATGTATAAAACCAAGCTGTGCCCTGACCATCTTGGGCACATGTTCTCAGGACCTCCTGAGGGCTGTGTCATGGGCCATACTCACTCATATTTGGCTCAGAATAAATCTCTTCAAATATTTTATAGAGTTCAACACTTTTTGTCAACAAAAGTGATGCTACATAACTTAGAAGACTCGGTCAGAAAAGGTTATGTAGTCTTCACCTTGTTAACTGTAACACTCACACTTGGAGGCCCTAAAATGACGTGTAAGAAGTCCAACTACAGGCCGGGTGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGTGGGCGGATCACCTGAGGTCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGTCAACATGGCAAAACCCTGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCTGGGTGTGGTGGCATGAGCCCGTAGTCCCAGCTACTCAGCAGGCTGAGGCAGGAGAATCACTTGAGCCCGGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATCACACCAGTGCACTCCAGCCTGGGCAACAGAGTGAGACTCTGTCCTCCCCCCACCTTCCTACCCCCCCTCAAAAAGAAGTCCAACTACCTTGAAACATGCTGTAAGGAAGGCCAGGCCTCAGGGATAATCCATGTAAAGTTACATCAGTCAACAACCCCAGATTCTGTCCTAGCTGACAGTCAGTACCAACCACCAGAAAAGCAAGAGAAGGAACTTCCAGATGATTCCAGCACCCAGCTGTTAAATAATCCTAACTGAGGCTCCAGAAACCACCCATCCCCACTGTGTCCCAGTCTTGATCTACAGAATCTGTGAGCAAAACATAATGGTTATTGTTATGACAGCAAGTTTTGAAGTGGCTTGGTACACAGCAATAGTAGCTAGTACAGGTAGAAAAAGCCACTCTGAGGGAAACAGTGACCTTAAGTGGGGAGATACAGTGAACTCCTCTGCAAGGAGAAAGTCAGAAGAATAAATATGCCAATCTTTTGCCAGTGCTCCCTGTTGGTGAAATCCAACCAAAAGCTGGAGGACAAGGTAACCTGTTGATGTATTCTATACAAGCTCACCTCACAGAACAAGAAGCAGGGTAGAGAAGCAGGAAAATGGATCTAAAGGGGCAAACAAAAGTTATCTTGCTTGGGGTCATTTGAAGACTTTGAACTTTATTCTAAAGACAATGGGAAGACATTGAAAAGTTTTAGGCAGGCGACTGATGATTATCCTGAAAATGATGTGCAGCTTTTATCGGAGAACAGATTAGAAACGGGGGAAGACTAGTTAGGAATGTAATACAATAGATCAAGTGTGAGGTGATGGGACCCTGGGCTGTGGCAACAGCGGTATAAATGGAAACAGAAGAAAGAGATGTGAGAGGCATTGCAAATAAAGGATTGACCAGATTTGTGGGCATAAAAATGAGGGAAGAGTAGACAATAACGCTGAGGTTTTAAGCCTTTAAGGGTCTTGAGCTCACCTCTAGAGAATTCATCAATTCCCAAAGTTTCACCCATCCTTTTATGTGGAAGTCATGAATCTTCATCTCCATCCATGGTTTTGCCCCCTAAACTTGTCTTTCACCTACTGCCTGCTGGACATTTCAACCTGATTGTCCTACTATAACCTCAAACCTAGGATATCCATAAGCAAGCTCACAATCATCAATCCACACAGTCCTGAATCACATATTTCTATCAATACAGCATCTCTTCATTTCTATCATCTATGAGCCTTGACACTACTACATTTTTGCTGATATGTCCGTAATAACTCTATTGCTCATAAGTGAAAAATTATTTTTTGGAATTAAGTTTGTGGAAGCTAAGAGTGTTTGTCCAATATCTGAAATCTGCCAAAATTCTTTAAAGTATTCAGGCATTCCCTTTAAATGACTAATTACATACCATTAAGGTTCCAGTGGAATTTCCTCGATAAGTCTGCCACTTCTTCCCATCAAGACTATACATGATGATAAACTGAGAGATGTAGAGGCTGGAGAACTTCTGACGGGCACCCTGGGTCTTGATGCCGTGAATAATCATTGGTGCCAACAGATCCACCTACCAATTAAAATAACACTTTATTTTAACCTATTTTTAAATGTATGTGCTACCTCCTGAAACTAATTATTAGCTTAGGAAGAATCTACATTGCTACAGGTGTGTCCATCATTACCTTAGGTGTGCAAGTGAAGCAGTCACCAATGTTGAAATGTGCATGTGTGTGTGAAGCTGTGGGATACACAGTAGAAATGAATGGAAAGATGCTTATTGAGTTCCCAGCCTGCTTCTTGACAAACCAAACCACTACCAAATCATTGAGCCCCCATTTCGTACACACACACACACACACACACACACACACATACACACAAACACACACACACCTTTTGTGGACTCACATAAGCTAATGGACCCACATAAGCTAATGCTTTGCCCACACCTCAGCCTCAGACCAAAGCCAATTTCCTCCCCTCTCCTGAAACCAGACCCACCCCAACATCACTGTCAGTGATGAACTGCTACACCTCCTTCAAGTGTTAGTTCAGAAACTATTTTTCCTGGTTAGCCTTCTCTGACTCACCCAGACAAATTTAGTGCTGCTTCTTCTATGCTTCTACTTCACTTTGTATATAACTTCATTATAGCAAATTATTGCACCATATTATAAGGTTGCTTTGCTTTTCTGCTTTCCTTATTAGACTGAGATCCTTAAGGCAGTGAACCCATTTGAGTCACCTAACTTTCTGTGTCTCAACTTATCTGTAAAGTGAAGATAATATTAGTTTTTATCTCAAAGGGCTGCCATAGGGGTTAAAGAGTTAATACATGTAATGTGCTGAGTTCAGGGCCTGGCGCATACTAAACACTCAATCAATGTTAGCTTTTATATTCTCTCTAGCCCCAGCACCTAATATGGTATCTGGTATAATACTGCTGTATAGCAAATGCTTTGGAATGAATGAGTGAATAATGGGAAAGTAGTACAGAATGGACACTTCTTAAAGAAGAGGTCATGGGCTGCAAGAACATTAGAAGTATCAGTTACTGTCCTAATAAGCAAGTCAAATTTAGCACGTTTTCACACATGCCTGACACACACAATTGGACTGGTCATCACTCTTATGCTTAATAACTGTCTCCTTCAGCTGACTGTAAGTTCCATTCATACACTCATTCAAAGAATATTTTTTAGCACTTGCTATGTGCCAAGCACTGTTTTAGATACAGGGAATAGAGTAGTAAACAAGAAAGAAAGCCCTGCCCTCATGGAACTTACAGTTGAGTAGGAGAAATAGACCTTATATCATATATGTTTTTATTTGTTTATAGCATCAAGTAGTGATAAGCGCAGGAGAAAAATGAAGCAGGGTAACAGGACAGAGTGTCAAGGTCTTCAGAAGTTGCAGCCCTGTCTTTTCCCAGATAGATGGTATTCCCAATCAAAGACACTTCATTTTAACCTCTTGGTATTGTGGCATAAAAAAGTGAAAGCACCAGGCACAAAAATCATGATTTCTACTGAATTGACTTTTACTGTTTCTTCATATAGATAGAGTATAAGAGTTCTTTCTTGGACCAGTGATTATTGTATTTTCCAGCAGCCTTGCTAGAATAAAGCTGCAATAGAACCAGGCTACAATAAAGCCTTGGCAGCCTACCTACATTCTGCAACTGACAAATGCTTGACAACTGATGAATGCTTGACAAACTGCCAGGCTTATCCACTTCATCTTCTTGTGCCTCTTCTACATTATAATTGGCACCTGGGAGCAGTTTGACAATTACAGACTCAACAGCTTCACCTATGTGCCCAGCCAGGTGTTTCAGTGTAACTACAAGACACATCTCTCTACTAGGAAGTAAGCAAGGTGGTAATGAGTTTCACTGTATAAAAGTACAAACACTGCAGCTGCGTATCTCCATGGGGCCTGCTGACTTCCCCCTGTGCATTGCCTGGTCTTGGTCACCTGGTGCTCCTCAAGCCAGCCCAGTGCTCTTGTGTCTTGGGGCCAGGCTGTTGTGCACTCTTCAGGCCTTCTCACGAGAATAGATGCCTTCT
TGTATTTCTTAAATGTATTTGATTGATGTCTCAAGCCTCTCTAAAATGTATAAAACCAAGCTGTGCCCTGACCATCTTGGGCACATGTTCTCAGGACCTCCTGAGGGCTGTGTCATGGGCCATACTCACTCATATTTGGCTCAGAATAAATCTCTTCAAATATTTTATAGAGTTCAACACTTTTTGTCAACAAAAGTGATGCTACATAACTTAGAAGACTCGGTCAGAAAAGGTTATGTAGTCTTCACCTTGTTAACTGTAACACTCACACTTGGAGGCCCTAAAATGACGTGTAAGAAGTCCAACTACAGGCCGGGTGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGTGGGCGGATCACCTGAGGTCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGTCAACATGGCAAAACCCTGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCTGGGTGTGGTGGCATGAGCCCGTAGTCCCAGCTACTCAGCAGGCTGAGGCAGGAGAATCACTTGAGCCCGGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATCACACCAGTGCACTCCAGCCTGGGCAACAGAGTGAGACTCTGTCCTCCCCCCACCTTCCTACCCCCCCTCAAAAAGAAGTCCAACTACCTTGAAACATGCTGTAAGGAAGGCCAGGCCTCAGGGATAATCCATGTAAAGTTACATCAGTCAACAACCCCAGATTCTGTCCTAGCTGACAGTCAGTACCAACCACCAGAAAAGCAAGAGAAGGAACTTCCAGATGATTCCAGCACCCAGCTGTTAAATAATCCTAACTGAGGCTCCAGAAACCACCCATCCCCACTGTGTCCCAGTCTTGATCTACAGAATCTGTGAGCAAAACATAATGGTTATTGTTATGACAGCAAGTTTTGAAGTGGCTTGGTACACAGCAATAGTAGCTAGTACAGGTAGAAAAAGCCACTCTGAGGGAAACAGTGACCTTAAGTGGGGAGATACAGTGAACTCCTCTGCAAGGAGAAAGTCAGAAGAATAAATATGCCAATCTTTTGCCAGTGCTCCCTGTTGGTGAAATCCAACCAAAAGCTGGAGGACAAGGTAACCTGTTGATGTATTCTATACAAGCTCACCTCACAGAACAAGAAGCAGGGTAGAGAAGCAGGAAAATGGATCTAAAGGGGCAAACAAAAGTTATCTTGCTTGGGGTCATTTGAAGACTTTGAACTTTATTCTAAAGACAATGGGAAGACATTGAAAAGTTTTAGGCAGGCGACTGATGATTATCCTGAAAATGATGTGCAGCTTTTATCGGAGAACAGATTAGAAACGGGGGAAGACTAGTTAGGAATGTAATACAATAGATCAAGTGTGAGGTGATGGGACCCTGGGCTGTGGCAACAGCGGTATAAATGGAAACAGAAGAAAGAGATGTGAGAGGCATTGCAAATAAAGGATTGACCAGATTTGTGGGCATAAAAATGAGGGAAGAGTAGACAATAACGCTGAGGTTTTAAGCCTTTAAGGGTCTTGAGCTCACCTCTAGAGAATTCATCAATTCCCAAAGTTTCACCCATCCTTTTATGTGGAAGTCATGAATCTTCATCTCCATCCATGGTTTTGCCCCCTAAACTTGTCTTTCACCTACTGCCTGCTGGACATTTCAACCTGATTGTCCTACTATAACCTCAAACCTAGGATATCCATAAGCAAGCTCACAATCATCAATCCACACAGTCCTGAATCACATATTTCTATCAATACAGCATCTCTTCATTTCTATCATCTATGAGCCTTGACACTACTACATTTTTGCTGATATGTCCGTAATAACTCTATTGCTCATAAGTGAAAAATTATTTTTTGGAATTAAGTTTGTGGAAGCTAAGAGTGTTTGTCCAATATCTGAAATCTGCCAAAATTCTTTAAAGTATTCAGGCATTCCCTTTAAATGACTAATTACATACCATTAAGGTTCCAGTGGAATTTCCTCGATAAGTCTGCCACTTCTTCCCATCAAGACTATACATGATGATAAACTGAGAGATGTAGAGGCTGGAGAACTTCTGACGGGCACTCTGGGTCTTGATGCCGTGAATAATCATTGGTGCCAACAGATCCACCTACCAATTAAAATAACACTTTATTTTAACCTATTTTTAAATGTATGTGCTACCTCCTGAAACTAATTATTAGCTTAGGAAGAATCTACATTGCTACAGGTGTGTCCATCATTACCTTAGGTGTGCAAGTGAAGCAGTCACCAATGTTGAAATGTGCATGTGTGTGTGAAGCTGTGGGATACACAGTAGAAATGAATGGAAAGATGCTTATTGAGTTCCCAGCCTGCTTCTTGACAAACCAAACCACTACCAAATCATTGAGCCCCCATTTCGTACACACACACACACACACACACACACACACATACACACAAACACACACACACCTTTTGTGGACTCACATAAGCTAATGGACCCACATAAGCTAATGCTTTGCCCACACCTCAGCCTCAGACCAAAGCCAATTTCCTCCCCTCTCCTGAAACCAGACCCACCCCAACATCACTGTCAGTGATGAACTGCTACACCTCCTTCAAGTGTTAGTTCAGAAACTATTTTTCCTGGTTAGCCTTCTCTGACTCACCCAGACAAATTTAGTGCTGCTTCTTCTATGCTTCTACTTCACTTTGTATATAACTTCATTATAGCAAATTATTGCACCATATTATAAGGTTGCTTTGCTTTTCTGCTTTCCTTATTAGACTGAGATCCTTAAGGCAGTGAACCCATTTGAGTCACCTAACTTTCTGTGTCTCAACTTATCTGTAAAGTGAAGATAATATTAGTTTTTATCTCAAAGGGCTGCCATAGGGGTTAAAGAGTTAATACATGTAATGTGCTGAGTTCAGGGCCTGGCGCATACTAAACACTCAATCAATGTTAGCTTTTATATTCTCTCTAGCCCCAGCACCTAATATGGTATCTGGTATAATACTGCTGTATAGCAAATGCTTTGGAATGAATGAGTGAATAATGGGAAAGTAGTACAGAATGGACACTTCTTAAAGAAGAGGTCATGGGCTGCAAGAACATTAGAAGTATCAGTTACTGTCCTAATAAGCAAGTCAAATTTAGCACGTTTTCACACATGCCTGACACACACAATTGGACTGGTCATCACTCTTATGCTTAATAACTGTCTCCTTCAGCTGACTGTAAGTTCCATTCATACACTCATTCAAAGAATATTTTTTAGCACTTGCTATGTGCCAAGCACTGTTTTAGATACAGGGAATAGAGTAGTAAACAAGAAAGAAAGCCCTGCCCTCATGGAACTTACAGTTGAGTAGGAGAAATAGACCTTATATCATATATGTTTTTATTTGTTTATAGCATCAAGTAGTGATAAGCGCAGGAGAAAAATGAAGCAGGGTAACAGGACAGAGTGTCAAGGTCTTCAGAAGTTGCAGCCCTGTCTTTTCCCAGATAGATGGTATTCCCAATCAAAGACACTTCATTTTAACCTCTTGGTATTGTGGCATAAAAAAGTGAAAGCACCAGGCACAAAAATCATGATTTCTACTGAATTGACTTTTACTGTTTCTTCATATAGATAGAGTATAAGAGTTCTTTCTTGGACCAGTGATTATTGTATTTTCCAGCAGCCTTGCTAGAATAAAGCTGCAATAGAACCAGGCTACAATAAAGCCTTGGCAGCCTACCTACATTCTGCAACTGACAAATGCTTGACAACTGATGAATGCTTGACAAACTGCCAGGCTTATCCACTTCATCTTCTTGTGCCTCTTCTACATTATAATTGGCACCTGGGAGCAGTTTGACAATTACAGACTCAACAGCTTCACCTATGTGCCCAGCCAGGTGTTTCAGTGTAACTACAAGACACATCTCTCTACTAGGAAGTAAGCAAGGTGGTAATGAGTTTCACTGTATAAAAGTACAAACACTGCAGCTGCGTATCTCCATGGGGCCTGCTGACTTCCCCCTGTGCATTGCCTGGTCTTGGTCACCTGGTGCTCCTCAAGCCAGCCCAGTGCTCTTGTGTCTTGGGGCCAGGCTGTTGTGCACTCTTCAGGCCTTCTCACGAGAATAGATGCCTTCT
Task1_train_31837
Mutation context: Chromosome X, Gene F8 (coagulation factor VIII). Determine if this variant is likely to be benign or pathogenic. Mention the disease if applicable.
Pathogenic; Hereditary factor VIII deficiency disease
TAAAATGTATAAAACCAAGCTGTGCCCTGACCATCTTGGGCACATGTTCTCAGGACCTCCTGAGGGCTGTGTCATGGGCCATACTCACTCATATTTGGCTCAGAATAAATCTCTTCAAATATTTTATAGAGTTCAACACTTTTTGTCAACAAAAGTGATGCTACATAACTTAGAAGACTCGGTCAGAAAAGGTTATGTAGTCTTCACCTTGTTAACTGTAACACTCACACTTGGAGGCCCTAAAATGACGTGTAAGAAGTCCAACTACAGGCCGGGTGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGTGGGCGGATCACCTGAGGTCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGTCAACATGGCAAAACCCTGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCTGGGTGTGGTGGCATGAGCCCGTAGTCCCAGCTACTCAGCAGGCTGAGGCAGGAGAATCACTTGAGCCCGGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATCACACCAGTGCACTCCAGCCTGGGCAACAGAGTGAGACTCTGTCCTCCCCCCACCTTCCTACCCCCCCTCAAAAAGAAGTCCAACTACCTTGAAACATGCTGTAAGGAAGGCCAGGCCTCAGGGATAATCCATGTAAAGTTACATCAGTCAACAACCCCAGATTCTGTCCTAGCTGACAGTCAGTACCAACCACCAGAAAAGCAAGAGAAGGAACTTCCAGATGATTCCAGCACCCAGCTGTTAAATAATCCTAACTGAGGCTCCAGAAACCACCCATCCCCACTGTGTCCCAGTCTTGATCTACAGAATCTGTGAGCAAAACATAATGGTTATTGTTATGACAGCAAGTTTTGAAGTGGCTTGGTACACAGCAATAGTAGCTAGTACAGGTAGAAAAAGCCACTCTGAGGGAAACAGTGACCTTAAGTGGGGAGATACAGTGAACTCCTCTGCAAGGAGAAAGTCAGAAGAATAAATATGCCAATCTTTTGCCAGTGCTCCCTGTTGGTGAAATCCAACCAAAAGCTGGAGGACAAGGTAACCTGTTGATGTATTCTATACAAGCTCACCTCACAGAACAAGAAGCAGGGTAGAGAAGCAGGAAAATGGATCTAAAGGGGCAAACAAAAGTTATCTTGCTTGGGGTCATTTGAAGACTTTGAACTTTATTCTAAAGACAATGGGAAGACATTGAAAAGTTTTAGGCAGGCGACTGATGATTATCCTGAAAATGATGTGCAGCTTTTATCGGAGAACAGATTAGAAACGGGGGAAGACTAGTTAGGAATGTAATACAATAGATCAAGTGTGAGGTGATGGGACCCTGGGCTGTGGCAACAGCGGTATAAATGGAAACAGAAGAAAGAGATGTGAGAGGCATTGCAAATAAAGGATTGACCAGATTTGTGGGCATAAAAATGAGGGAAGAGTAGACAATAACGCTGAGGTTTTAAGCCTTTAAGGGTCTTGAGCTCACCTCTAGAGAATTCATCAATTCCCAAAGTTTCACCCATCCTTTTATGTGGAAGTCATGAATCTTCATCTCCATCCATGGTTTTGCCCCCTAAACTTGTCTTTCACCTACTGCCTGCTGGACATTTCAACCTGATTGTCCTACTATAACCTCAAACCTAGGATATCCATAAGCAAGCTCACAATCATCAATCCACACAGTCCTGAATCACATATTTCTATCAATACAGCATCTCTTCATTTCTATCATCTATGAGCCTTGACACTACTACATTTTTGCTGATATGTCCGTAATAACTCTATTGCTCATAAGTGAAAAATTATTTTTTGGAATTAAGTTTGTGGAAGCTAAGAGTGTTTGTCCAATATCTGAAATCTGCCAAAATTCTTTAAAGTATTCAGGCATTCCCTTTAAATGACTAATTACATACCATTAAGGTTCCAGTGGAATTTCCTCGATAAGTCTGCCACTTCTTCCCATCAAGACTATACATGATGATAAACTGAGAGATGTAGAGGCTGGAGAACTTCTGACGGGCACCCTGGGTCTTGATGCCGTGAATAATCATTGGTGCCAACAGATCCACCTACCAATTAAAATAACACTTTATTTTAACCTATTTTTAAATGTATGTGCTACCTCCTGAAACTAATTATTAGCTTAGGAAGAATCTACATTGCTACAGGTGTGTCCATCATTACCTTAGGTGTGCAAGTGAAGCAGTCACCAATGTTGAAATGTGCATGTGTGTGTGAAGCTGTGGGATACACAGTAGAAATGAATGGAAAGATGCTTATTGAGTTCCCAGCCTGCTTCTTGACAAACCAAACCACTACCAAATCATTGAGCCCCCATTTCGTACACACACACACACACACACACACACACACATACACACAAACACACACACACCTTTTGTGGACTCACATAAGCTAATGGACCCACATAAGCTAATGCTTTGCCCACACCTCAGCCTCAGACCAAAGCCAATTTCCTCCCCTCTCCTGAAACCAGACCCACCCCAACATCACTGTCAGTGATGAACTGCTACACCTCCTTCAAGTGTTAGTTCAGAAACTATTTTTCCTGGTTAGCCTTCTCTGACTCACCCAGACAAATTTAGTGCTGCTTCTTCTATGCTTCTACTTCACTTTGTATATAACTTCATTATAGCAAATTATTGCACCATATTATAAGGTTGCTTTGCTTTTCTGCTTTCCTTATTAGACTGAGATCCTTAAGGCAGTGAACCCATTTGAGTCACCTAACTTTCTGTGTCTCAACTTATCTGTAAAGTGAAGATAATATTAGTTTTTATCTCAAAGGGCTGCCATAGGGGTTAAAGAGTTAATACATGTAATGTGCTGAGTTCAGGGCCTGGCGCATACTAAACACTCAATCAATGTTAGCTTTTATATTCTCTCTAGCCCCAGCACCTAATATGGTATCTGGTATAATACTGCTGTATAGCAAATGCTTTGGAATGAATGAGTGAATAATGGGAAAGTAGTACAGAATGGACACTTCTTAAAGAAGAGGTCATGGGCTGCAAGAACATTAGAAGTATCAGTTACTGTCCTAATAAGCAAGTCAAATTTAGCACGTTTTCACACATGCCTGACACACACAATTGGACTGGTCATCACTCTTATGCTTAATAACTGTCTCCTTCAGCTGACTGTAAGTTCCATTCATACACTCATTCAAAGAATATTTTTTAGCACTTGCTATGTGCCAAGCACTGTTTTAGATACAGGGAATAGAGTAGTAAACAAGAAAGAAAGCCCTGCCCTCATGGAACTTACAGTTGAGTAGGAGAAATAGACCTTATATCATATATGTTTTTATTTGTTTATAGCATCAAGTAGTGATAAGCGCAGGAGAAAAATGAAGCAGGGTAACAGGACAGAGTGTCAAGGTCTTCAGAAGTTGCAGCCCTGTCTTTTCCCAGATAGATGGTATTCCCAATCAAAGACACTTCATTTTAACCTCTTGGTATTGTGGCATAAAAAAGTGAAAGCACCAGGCACAAAAATCATGATTTCTACTGAATTGACTTTTACTGTTTCTTCATATAGATAGAGTATAAGAGTTCTTTCTTGGACCAGTGATTATTGTATTTTCCAGCAGCCTTGCTAGAATAAAGCTGCAATAGAACCAGGCTACAATAAAGCCTTGGCAGCCTACCTACATTCTGCAACTGACAAATGCTTGACAACTGATGAATGCTTGACAAACTGCCAGGCTTATCCACTTCATCTTCTTGTGCCTCTTCTACATTATAATTGGCACCTGGGAGCAGTTTGACAATTACAGACTCAACAGCTTCACCTATGTGCCCAGCCAGGTGTTTCAGTGTAACTACAAGACACATCTCTCTACTAGGAAGTAAGCAAGGTGGTAATGAGTTTCACTGTATAAAAGTACAAACACTGCAGCTGCGTATCTCCATGGGGCCTGCTGACTTCCCCCTGTGCATTGCCTGGTCTTGGTCACCTGGTGCTCCTCAAGCCAGCCCAGTGCTCTTGTGTCTTGGGGCCAGGCTGTTGTGCACTCTTCAGGCCTTCTCACGAGAATAGATGCCTTCTCCAACTCCCTTCCTTGTCAGCACCCCCTTTCAACTCCATCT
TAAAATGTATAAAACCAAGCTGTGCCCTGACCATCTTGGGCACATGTTCTCAGGACCTCCTGAGGGCTGTGTCATGGGCCATACTCACTCATATTTGGCTCAGAATAAATCTCTTCAAATATTTTATAGAGTTCAACACTTTTTGTCAACAAAAGTGATGCTACATAACTTAGAAGACTCGGTCAGAAAAGGTTATGTAGTCTTCACCTTGTTAACTGTAACACTCACACTTGGAGGCCCTAAAATGACGTGTAAGAAGTCCAACTACAGGCCGGGTGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGTGGGCGGATCACCTGAGGTCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGTCAACATGGCAAAACCCTGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCTGGGTGTGGTGGCATGAGCCCGTAGTCCCAGCTACTCAGCAGGCTGAGGCAGGAGAATCACTTGAGCCCGGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATCACACCAGTGCACTCCAGCCTGGGCAACAGAGTGAGACTCTGTCCTCCCCCCACCTTCCTACCCCCCCTCAAAAAGAAGTCCAACTACCTTGAAACATGCTGTAAGGAAGGCCAGGCCTCAGGGATAATCCATGTAAAGTTACATCAGTCAACAACCCCAGATTCTGTCCTAGCTGACAGTCAGTACCAACCACCAGAAAAGCAAGAGAAGGAACTTCCAGATGATTCCAGCACCCAGCTGTTAAATAATCCTAACTGAGGCTCCAGAAACCACCCATCCCCACTGTGTCCCAGTCTTGATCTACAGAATCTGTGAGCAAAACATAATGGTTATTGTTATGACAGCAAGTTTTGAAGTGGCTTGGTACACAGCAATAGTAGCTAGTACAGGTAGAAAAAGCCACTCTGAGGGAAACAGTGACCTTAAGTGGGGAGATACAGTGAACTCCTCTGCAAGGAGAAAGTCAGAAGAATAAATATGCCAATCTTTTGCCAGTGCTCCCTGTTGGTGAAATCCAACCAAAAGCTGGAGGACAAGGTAACCTGTTGATGTATTCTATACAAGCTCACCTCACAGAACAAGAAGCAGGGTAGAGAAGCAGGAAAATGGATCTAAAGGGGCAAACAAAAGTTATCTTGCTTGGGGTCATTTGAAGACTTTGAACTTTATTCTAAAGACAATGGGAAGACATTGAAAAGTTTTAGGCAGGCGACTGATGATTATCCTGAAAATGATGTGCAGCTTTTATCGGAGAACAGATTAGAAACGGGGGAAGACTAGTTAGGAATGTAATACAATAGATCAAGTGTGAGGTGATGGGACCCTGGGCTGTGGCAACAGCGGTATAAATGGAAACAGAAGAAAGAGATGTGAGAGGCATTGCAAATAAAGGATTGACCAGATTTGTGGGCATAAAAATGAGGGAAGAGTAGACAATAACGCTGAGGTTTTAAGCCTTTAAGGGTCTTGAGCTCACCTCTAGAGAATTCATCAATTCCCAAAGTTTCACCCATCCTTTTATGTGGAAGTCATGAATCTTCATCTCCATCCATGGTTTTGCCCCCTAAACTTGTCTTTCACCTACTGCCTGCTGGACATTTCAACCTGATTGTCCTACTATAACCTCAAACCTAGGATATCCATAAGCAAGCTCACAATCATCAATCCACACAGTCCTGAATCACATATTTCTATCAATACAGCATCTCTTCATTTCTATCATCTATGAGCCTTGACACTACTACATTTTTGCTGATATGTCCGTAATAACTCTATTGCTCATAAGTGAAAAATTATTTTTTGGAATTAAGTTTGTGGAAGCTAAGAGTGTTTGTCCAATATCTGAAATCTGCCAAAATTCTTTAAAGTATTCAGGCATTCCCTTTAAATGACTAATTACATACCATTAAGGTTCCAGTGGAATTTCCTCGATAAGTCTGCCACTTCTTCCCATCAAGACTATACATGATGATAAACTGAGAGATGTAGAGGCTGGAGAACTTCTGACGGGCACCCTGGGTCTTGATGCCGTGAATAATCATTGGTGCCAACAGACCCACCTACCAATTAAAATAACACTTTATTTTAACCTATTTTTAAATGTATGTGCTACCTCCTGAAACTAATTATTAGCTTAGGAAGAATCTACATTGCTACAGGTGTGTCCATCATTACCTTAGGTGTGCAAGTGAAGCAGTCACCAATGTTGAAATGTGCATGTGTGTGTGAAGCTGTGGGATACACAGTAGAAATGAATGGAAAGATGCTTATTGAGTTCCCAGCCTGCTTCTTGACAAACCAAACCACTACCAAATCATTGAGCCCCCATTTCGTACACACACACACACACACACACACACACACATACACACAAACACACACACACCTTTTGTGGACTCACATAAGCTAATGGACCCACATAAGCTAATGCTTTGCCCACACCTCAGCCTCAGACCAAAGCCAATTTCCTCCCCTCTCCTGAAACCAGACCCACCCCAACATCACTGTCAGTGATGAACTGCTACACCTCCTTCAAGTGTTAGTTCAGAAACTATTTTTCCTGGTTAGCCTTCTCTGACTCACCCAGACAAATTTAGTGCTGCTTCTTCTATGCTTCTACTTCACTTTGTATATAACTTCATTATAGCAAATTATTGCACCATATTATAAGGTTGCTTTGCTTTTCTGCTTTCCTTATTAGACTGAGATCCTTAAGGCAGTGAACCCATTTGAGTCACCTAACTTTCTGTGTCTCAACTTATCTGTAAAGTGAAGATAATATTAGTTTTTATCTCAAAGGGCTGCCATAGGGGTTAAAGAGTTAATACATGTAATGTGCTGAGTTCAGGGCCTGGCGCATACTAAACACTCAATCAATGTTAGCTTTTATATTCTCTCTAGCCCCAGCACCTAATATGGTATCTGGTATAATACTGCTGTATAGCAAATGCTTTGGAATGAATGAGTGAATAATGGGAAAGTAGTACAGAATGGACACTTCTTAAAGAAGAGGTCATGGGCTGCAAGAACATTAGAAGTATCAGTTACTGTCCTAATAAGCAAGTCAAATTTAGCACGTTTTCACACATGCCTGACACACACAATTGGACTGGTCATCACTCTTATGCTTAATAACTGTCTCCTTCAGCTGACTGTAAGTTCCATTCATACACTCATTCAAAGAATATTTTTTAGCACTTGCTATGTGCCAAGCACTGTTTTAGATACAGGGAATAGAGTAGTAAACAAGAAAGAAAGCCCTGCCCTCATGGAACTTACAGTTGAGTAGGAGAAATAGACCTTATATCATATATGTTTTTATTTGTTTATAGCATCAAGTAGTGATAAGCGCAGGAGAAAAATGAAGCAGGGTAACAGGACAGAGTGTCAAGGTCTTCAGAAGTTGCAGCCCTGTCTTTTCCCAGATAGATGGTATTCCCAATCAAAGACACTTCATTTTAACCTCTTGGTATTGTGGCATAAAAAAGTGAAAGCACCAGGCACAAAAATCATGATTTCTACTGAATTGACTTTTACTGTTTCTTCATATAGATAGAGTATAAGAGTTCTTTCTTGGACCAGTGATTATTGTATTTTCCAGCAGCCTTGCTAGAATAAAGCTGCAATAGAACCAGGCTACAATAAAGCCTTGGCAGCCTACCTACATTCTGCAACTGACAAATGCTTGACAACTGATGAATGCTTGACAAACTGCCAGGCTTATCCACTTCATCTTCTTGTGCCTCTTCTACATTATAATTGGCACCTGGGAGCAGTTTGACAATTACAGACTCAACAGCTTCACCTATGTGCCCAGCCAGGTGTTTCAGTGTAACTACAAGACACATCTCTCTACTAGGAAGTAAGCAAGGTGGTAATGAGTTTCACTGTATAAAAGTACAAACACTGCAGCTGCGTATCTCCATGGGGCCTGCTGACTTCCCCCTGTGCATTGCCTGGTCTTGGTCACCTGGTGCTCCTCAAGCCAGCCCAGTGCTCTTGTGTCTTGGGGCCAGGCTGTTGTGCACTCTTCAGGCCTTCTCACGAGAATAGATGCCTTCTCCAACTCCCTTCCTTGTCAGCACCCCCTTTCAACTCCATCT
Task1_train_31838
A sequence alteration has been identified in F8 (coagulation factor VIII) on Chromosome X. Is it disease-inducing or harmless?
Pathogenic; Hereditary factor VIII deficiency disease
GCCTACCTACATTCTGCAACTGACAAATGCTTGACAACTGATGAATGCTTGACAAACTGCCAGGCTTATCCACTTCATCTTCTTGTGCCTCTTCTACATTATAATTGGCACCTGGGAGCAGTTTGACAATTACAGACTCAACAGCTTCACCTATGTGCCCAGCCAGGTGTTTCAGTGTAACTACAAGACACATCTCTCTACTAGGAAGTAAGCAAGGTGGTAATGAGTTTCACTGTATAAAAGTACAAACACTGCAGCTGCGTATCTCCATGGGGCCTGCTGACTTCCCCCTGTGCATTGCCTGGTCTTGGTCACCTGGTGCTCCTCAAGCCAGCCCAGTGCTCTTGTGTCTTGGGGCCAGGCTGTTGTGCACTCTTCAGGCCTTCTCACGAGAATAGATGCCTTCTCCAACTCCCTTCCTTGTCAGCACCCCCTTTCAACTCCATCTCCATGGTTTATTTTATAAAGTTACGAGATCTATAAAAAGTCTAGCTGGACCTTAGTAGGACAGATGGCAAAACCACCTTGAAGATAAGGCGATTCAATAGTGGTAGATGATAACATAACTAGGTGGATTTGTAACTGGTTTAATTACCACAAGTGAACAGTGACAGTTAATAGATGGTTATCAACTTAAAGGGAGCATTCCGGAAACAGTGTAGTACAACGATTACCAGTTAGGGTTCTGGAGCCCAACTATCAGAATTTGAATTTTGGCTCAGTCACTTATTAGCCATGTGACTTGGGCCACAATAACCTCTCTATGCTTCAATTTCATTATCTGAAATGAAGATGATAGTAACATCTACCTCACAAGGTTGTAGTAAGGACTTAACAGCTTGATTTGTATTGTGCACATACTAAGGAAGTCTTGTCTACTTCAATATTTTGATCATGACTTTGCTGCAGTATTAGAAAGTTTACTGATCAAATCAGTAACTGGAAAAACTAGGAAATACTTTGGGACACTGAAGATCGGCAAGCTGAAACAATGGGCCAAATCTAGTAAGTGGAAACAACAGAGTATATCATTCAGGGTTCATTGGCTAGGCACAGACAGGACACTCTATTTACTAGTCTTATCAGGTTGTATCTAGTGAGGAAGATATAATTCCGCCCTCCCAAATAAGAATGTTATTACAAAAAATTAAATAGCACAGACAGACACAGGGTGGCCAAATAGATAAACATGTTCTCTATATAGGGATACACTTAAGGTTGAAAATAACCATAGAAATACAAGGTGAAGAACATAACATGTTGTTTGGCAGAAGCACAAACCAACAAAAAATACTTAGGGATTAGTGAACAGCAGCTCAGATTGAGTCAAAATTGGCAGTGTCTACAAAACAATGCTGTGGCATTAATAGACATGCTATTTGCAAAGATGGAAACCAAAATGTTTTCTCCATTTCCTGTTTGGGCTTCTAGAAGGCATCTAGCCTTATGTTTAGGTGGAGAGGCTGAGCAGGCACTTCCAAGCTGCCCTCAGCTTTTGTGAGGCATGGAAGAGACCCAAGAGTTTCCATCTGTCTGTCTTTGAAGGGGCCTCATTGATCATATGTTGAAATGATAGTATTTTCAGATATGTTGAGTTAAATAAAATGTATTATTAAAGTGAATTTCACATTTTTGAAAACGTGGCTACAGAAAATGTAAAAGTACACATGTGGTTTGCATTTGTGAACCATTTGTTTTATGTTAAAATAAAGGGGATTGGAGTACTTAAGGACACGTGGGCAGTTGGAAGCATCTAATAATAACATATACTGTCTTGAGAGATGACGAGTTCAATATTATAGAAAATATTCAGATGTTCTAATCCCAGTAGAAGGACTAAAATACAGAAACAGGACATATCAATATACTCAATTCTATCCCCATATCTCTTTGTTCATGACTGCTTTTGTACAAATCATTAAGGCATTCTGTTCTTTAGTTTTCTCATATTCATAGAATCCTTTGAGCTTGCAAGAGGAATAAGTAATGCAATTGATTGAATGTGATACATTTCCCATCATTGATTACATTTTCTAACCTTGATCCAAGAAAAGGGCTCCTTGGTGCTCCAGGCATTGATTGATCCGGAATAATGAAGTCTGGCCAGCTTTGGGGCCCACTGTCCTTTGCCCAAGTAAAGAAACAGAGATTAAATTCAGCTGGGTTAGTCCTAGACACTTGAGAATAAAATTATTGTCTTGAGAAAGGTTAATCTAAGCTGTGGTGAAAATAGAGAAAAACATAAAGGCTTTATGGCATACCAGTATCAATTACTATCTAAGGATATTGCTTATCCTTGTTGTCCATTTTATTTTCTAAAATTTATAATTTTGTTAATTGTTAGCACCTCTAACTAGCTGATACTGCAATTTGTTACCAACACTACCAAATAATAATATTATTTCTTCTTTTCTTTCTTTTTTTGAGATGGAGTCTTGCTTTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAATGGCATGATCTTGGCTCACTGCAACCTCCACCTCCTGAGTTCAAGCAATTCTCCTGCCTCAGTCTCCTAGGTAGCTGGGACTACAATCGCGTACCACCATGCCCGACTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGAGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCTTGCCTCAGCCTTGCAAAGTGCTGGGAGGCATGAGCCAACGTGCCCCGCCTATTATTTATTACGCAATGTATGTTCATTGTAGAAAAATCAGAAAATGAAAAGTAAAAATTAGTAAAAATACAAATAAAAGACATTTTAAAATGTAACCCTTCCACCTAGTGAAAAATGTTACTATTTTGGTGTAAAACTCTCACGCCTCCTTTTCAAGAGGATTTTTTTTTACCTCACAACAACATAGGTTGGCAAACTTTTTCTGTAAAGGGCCAGATAGTAAATCATTTAGGCTTTGCATATTATATGGTCTCTGTTGCAACTATGTTACTGCTGCTGTAGCCATAGATGATATGTAAATTAATGGACGTGGCTGTGTTCCAAAATAAGGCTTTATTACGGATGCTGAAATTTGAATTTTATAATTTCACATGTCATGAAATAGTCTTCATCTTTTTGACAATTATTTAAAAATGGAAAATCTGTTCATAGCTCACATGCCATACAAAAACAGGCAGTGTGCTGCATTTAGCCTGTGGGCAGTAGTGCTCTAAAACAATTTCTGAGAATTCTCTATAGACCCTAGTCAAACTTTACCATTACTGCTCATAGGAAAGTATAGCTTCCTGCTGCACTGAAAAGAATTGACTCAAGGAAGAAATACTGAAGGTAGGGAGGATATTTAAGGAGGCAGTGTCATTGCCCAGGTAAGAAATGATGGTGACCTGAGTTAAGATGGCCACAGTGGGAAGTGGAGAGGAGGAGATGTATTTGAGAGGCACTTATGGAATAGAACTAATAGAAGCATGGAGATGGATTCATTATCTGAGATTCTCCACCAGATTATTAAAAAAAGATATAATCAGCCCAGGTTCTTGGAGCAAAAATAATAGTATTTACCATATTGTCCTGAAGCTGTAATCTGAAAATCTCTAATGTGTCCAGAAGCCATTCCCAGGGGAGTCTGACACTCTGAAATGAAACGGGTGGAACACAGTAACTAGAAGTGCACAAAATTCAGCTTCTCAAATGTAAGTCAATGAAAATGGGAGAACGTCAACAAATGCTATTTTTTAGTGTTTAAATGTGCCAAGAACTGTACTCAACGTTTTACTGTATTAGTTCATTTAATTAATCCTAACAGGTGCTAGAATGATTCACATTTTACAGCTGAAGAAACTGGGGTCCGTACATAAATAGACCAGTGGCTCTCTTACTTGTTTAGGGTTAAATCTCCAAACTCTTCCAAGTAGTATTTCTAAGTTATCTGGTAACTAAATCAACATTAAATTCCAAAATCTGCTACTGGAGATCTTCGAGCTTTACCAAGTTGTGAAAATGAGGTGGTATTTTTTTTTTGTCAATTATTTAGAGCTTCAGGTACAAAGTGTTCAAAGCTTCAAGTATATCTGCCCTACTCTGAGAACTCTGATGATTTCTACCAGCAATATTC
GCCTACCTACATTCTGCAACTGACAAATGCTTGACAACTGATGAATGCTTGACAAACTGCCAGGCTTATCCACTTCATCTTCTTGTGCCTCTTCTACATTATAATTGGCACCTGGGAGCAGTTTGACAATTACAGACTCAACAGCTTCACCTATGTGCCCAGCCAGGTGTTTCAGTGTAACTACAAGACACATCTCTCTACTAGGAAGTAAGCAAGGTGGTAATGAGTTTCACTGTATAAAAGTACAAACACTGCAGCTGCGTATCTCCATGGGGCCTGCTGACTTCCCCCTGTGCATTGCCTGGTCTTGGTCACCTGGTGCTCCTCAAGCCAGCCCAGTGCTCTTGTGTCTTGGGGCCAGGCTGTTGTGCACTCTTCAGGCCTTCTCACGAGAATAGATGCCTTCTCCAACTCCCTTCCTTGTCAGCACCCCCTTTCAACTCCATCTCCATGGTTTATTTTATAAAGTTACGAGATCTATAAAAAGTCTAGCTGGACCTTAGTAGGACAGATGGCAAAACCACCTTGAAGATAAGGCGATTCAATAGTGGTAGATGATAACATAACTAGGTGGATTTGTAACTGGTTTAATTACCACAAGTGAACAGTGACAGTTAATAGATGGTTATCAACTTAAAGGGAGCATTCCGGAAACAGTGTAGTACAACGATTACCAGTTAGGGTTCTGGAGCCCAACTATCAGAATTTGAATTTTGGCTCAGTCACTTATTAGCCATGTGACTTGGGCCACAATAACCTCTCTATGCTTCAATTTCATTATCTGAAATGAAGATGATAGTAACATCTACCTCACAAGGTTGTAGTAAGGACTTAACAGCTTGATTTGTATTGTGCACATACTAAGGAAGTCTTGTCTACTTCAATATTTTGATCATGACTTTGCTGCAGTATTAGAAAGTTTACTGATCAAATCAGTAACTGGAAAAACTAGGAAATACTTTGGGACACTGAAGATCGGCAAGCTGAAACAATGGGCCAAATCTAGTAAGTGGAAACAACAGAGTATATCATTCAGGGTTCATTGGCTAGGCACAGACAGGACACTCTATTTACTAGTCTTATCAGGTTGTATCTAGTGAGGAAGATATAATTCCGCCCTCCCAAATAAGAATGTTATTACAAAAAATTAAATAGCACAGACAGACACAGGGTGGCCAAATAGATAAACATGTTCTCTATATAGGGATACACTTAAGGTTGAAAATAACCATAGAAATACAAGGTGAAGAACATAACATGTTGTTTGGCAGAAGCACAAACCAACAAAAAATACTTAGGGATTAGTGAACAGCAGCTCAGATTGAGTCAAAATTGGCAGTGTCTACAAAACAATGCTGTGGCATTAATAGACATGCTATTTGCAAAGATGGAAACCAAAATGTTTTCTCCATTTCCTGTTTGGGCTTCTAGAAGGCATCTAGCCTTATGTTTAGGTGGAGAGGCTGAGCAGGCACTTCCAAGCTGCCCTCAGCTTTTGTGAGGCATGGAAGAGACCCAAGAGTTTCCATCTGTCTGTCTTTGAAGGGGCCTCATTGATCATATGTTGAAATGATAGTATTTTCAGATATGTTGAGTTAAATAAAATGTATTATTAAAGTGAATTTCACATTTTTGAAAACGTGGCTACAGAAAATGTAAAAGTACACATGTGGTTTGCATTTGTGAACCATTTGTTTTATGTTAAAATAAAGGGGATTGGAGTACTTAAGGACACGTGGGCAGTTGGAAGCATCTAATAATAACATATACTGTCTTGAGAGATGACGAGTTCAATATTATAGAAAATATTCAGATGTTCTAATCCCAGTAGAAGGACTAAAATACAGAAACAGGACATATCAATATACTCAATTCTATCCCCATATCTCTTTGTTCATGACTGCTTTTGTACAAATCATTAAGGCATTCTGTTCTTTAGTTTTCTCATATTCATAGAATCCTTTGAGCTTGCAAGAGGAATAAGTAATGCAATTGATTGAATGTGATACATTTCCCATCATTGATTACATTTTCTAACCTTGATCCAAAAAAAGGGCTCCTTGGTGCTCCAGGCATTGATTGATCCGGAATAATGAAGTCTGGCCAGCTTTGGGGCCCACTGTCCTTTGCCCAAGTAAAGAAACAGAGATTAAATTCAGCTGGGTTAGTCCTAGACACTTGAGAATAAAATTATTGTCTTGAGAAAGGTTAATCTAAGCTGTGGTGAAAATAGAGAAAAACATAAAGGCTTTATGGCATACCAGTATCAATTACTATCTAAGGATATTGCTTATCCTTGTTGTCCATTTTATTTTCTAAAATTTATAATTTTGTTAATTGTTAGCACCTCTAACTAGCTGATACTGCAATTTGTTACCAACACTACCAAATAATAATATTATTTCTTCTTTTCTTTCTTTTTTTGAGATGGAGTCTTGCTTTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAATGGCATGATCTTGGCTCACTGCAACCTCCACCTCCTGAGTTCAAGCAATTCTCCTGCCTCAGTCTCCTAGGTAGCTGGGACTACAATCGCGTACCACCATGCCCGACTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGAGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCTTGCCTCAGCCTTGCAAAGTGCTGGGAGGCATGAGCCAACGTGCCCCGCCTATTATTTATTACGCAATGTATGTTCATTGTAGAAAAATCAGAAAATGAAAAGTAAAAATTAGTAAAAATACAAATAAAAGACATTTTAAAATGTAACCCTTCCACCTAGTGAAAAATGTTACTATTTTGGTGTAAAACTCTCACGCCTCCTTTTCAAGAGGATTTTTTTTTACCTCACAACAACATAGGTTGGCAAACTTTTTCTGTAAAGGGCCAGATAGTAAATCATTTAGGCTTTGCATATTATATGGTCTCTGTTGCAACTATGTTACTGCTGCTGTAGCCATAGATGATATGTAAATTAATGGACGTGGCTGTGTTCCAAAATAAGGCTTTATTACGGATGCTGAAATTTGAATTTTATAATTTCACATGTCATGAAATAGTCTTCATCTTTTTGACAATTATTTAAAAATGGAAAATCTGTTCATAGCTCACATGCCATACAAAAACAGGCAGTGTGCTGCATTTAGCCTGTGGGCAGTAGTGCTCTAAAACAATTTCTGAGAATTCTCTATAGACCCTAGTCAAACTTTACCATTACTGCTCATAGGAAAGTATAGCTTCCTGCTGCACTGAAAAGAATTGACTCAAGGAAGAAATACTGAAGGTAGGGAGGATATTTAAGGAGGCAGTGTCATTGCCCAGGTAAGAAATGATGGTGACCTGAGTTAAGATGGCCACAGTGGGAAGTGGAGAGGAGGAGATGTATTTGAGAGGCACTTATGGAATAGAACTAATAGAAGCATGGAGATGGATTCATTATCTGAGATTCTCCACCAGATTATTAAAAAAAGATATAATCAGCCCAGGTTCTTGGAGCAAAAATAATAGTATTTACCATATTGTCCTGAAGCTGTAATCTGAAAATCTCTAATGTGTCCAGAAGCCATTCCCAGGGGAGTCTGACACTCTGAAATGAAACGGGTGGAACACAGTAACTAGAAGTGCACAAAATTCAGCTTCTCAAATGTAAGTCAATGAAAATGGGAGAACGTCAACAAATGCTATTTTTTAGTGTTTAAATGTGCCAAGAACTGTACTCAACGTTTTACTGTATTAGTTCATTTAATTAATCCTAACAGGTGCTAGAATGATTCACATTTTACAGCTGAAGAAACTGGGGTCCGTACATAAATAGACCAGTGGCTCTCTTACTTGTTTAGGGTTAAATCTCCAAACTCTTCCAAGTAGTATTTCTAAGTTATCTGGTAACTAAATCAACATTAAATTCCAAAATCTGCTACTGGAGATCTTCGAGCTTTACCAAGTTGTGAAAATGAGGTGGTATTTTTTTTTTGTCAATTATTTAGAGCTTCAGGTACAAAGTGTTCAAAGCTTCAAGTATATCTGCCCTACTCTGAGAACTCTGATGATTTCTACCAGCAATATTC
Task1_train_31839
A mutation on Chromosome X affecting F8 (coagulation factor VIII) has been found. Is it harmful or harmless? What disease, if any, does it cause?
Pathogenic; Hereditary factor VIII deficiency disease
CACTTCATCTTCTTGTGCCTCTTCTACATTATAATTGGCACCTGGGAGCAGTTTGACAATTACAGACTCAACAGCTTCACCTATGTGCCCAGCCAGGTGTTTCAGTGTAACTACAAGACACATCTCTCTACTAGGAAGTAAGCAAGGTGGTAATGAGTTTCACTGTATAAAAGTACAAACACTGCAGCTGCGTATCTCCATGGGGCCTGCTGACTTCCCCCTGTGCATTGCCTGGTCTTGGTCACCTGGTGCTCCTCAAGCCAGCCCAGTGCTCTTGTGTCTTGGGGCCAGGCTGTTGTGCACTCTTCAGGCCTTCTCACGAGAATAGATGCCTTCTCCAACTCCCTTCCTTGTCAGCACCCCCTTTCAACTCCATCTCCATGGTTTATTTTATAAAGTTACGAGATCTATAAAAAGTCTAGCTGGACCTTAGTAGGACAGATGGCAAAACCACCTTGAAGATAAGGCGATTCAATAGTGGTAGATGATAACATAACTAGGTGGATTTGTAACTGGTTTAATTACCACAAGTGAACAGTGACAGTTAATAGATGGTTATCAACTTAAAGGGAGCATTCCGGAAACAGTGTAGTACAACGATTACCAGTTAGGGTTCTGGAGCCCAACTATCAGAATTTGAATTTTGGCTCAGTCACTTATTAGCCATGTGACTTGGGCCACAATAACCTCTCTATGCTTCAATTTCATTATCTGAAATGAAGATGATAGTAACATCTACCTCACAAGGTTGTAGTAAGGACTTAACAGCTTGATTTGTATTGTGCACATACTAAGGAAGTCTTGTCTACTTCAATATTTTGATCATGACTTTGCTGCAGTATTAGAAAGTTTACTGATCAAATCAGTAACTGGAAAAACTAGGAAATACTTTGGGACACTGAAGATCGGCAAGCTGAAACAATGGGCCAAATCTAGTAAGTGGAAACAACAGAGTATATCATTCAGGGTTCATTGGCTAGGCACAGACAGGACACTCTATTTACTAGTCTTATCAGGTTGTATCTAGTGAGGAAGATATAATTCCGCCCTCCCAAATAAGAATGTTATTACAAAAAATTAAATAGCACAGACAGACACAGGGTGGCCAAATAGATAAACATGTTCTCTATATAGGGATACACTTAAGGTTGAAAATAACCATAGAAATACAAGGTGAAGAACATAACATGTTGTTTGGCAGAAGCACAAACCAACAAAAAATACTTAGGGATTAGTGAACAGCAGCTCAGATTGAGTCAAAATTGGCAGTGTCTACAAAACAATGCTGTGGCATTAATAGACATGCTATTTGCAAAGATGGAAACCAAAATGTTTTCTCCATTTCCTGTTTGGGCTTCTAGAAGGCATCTAGCCTTATGTTTAGGTGGAGAGGCTGAGCAGGCACTTCCAAGCTGCCCTCAGCTTTTGTGAGGCATGGAAGAGACCCAAGAGTTTCCATCTGTCTGTCTTTGAAGGGGCCTCATTGATCATATGTTGAAATGATAGTATTTTCAGATATGTTGAGTTAAATAAAATGTATTATTAAAGTGAATTTCACATTTTTGAAAACGTGGCTACAGAAAATGTAAAAGTACACATGTGGTTTGCATTTGTGAACCATTTGTTTTATGTTAAAATAAAGGGGATTGGAGTACTTAAGGACACGTGGGCAGTTGGAAGCATCTAATAATAACATATACTGTCTTGAGAGATGACGAGTTCAATATTATAGAAAATATTCAGATGTTCTAATCCCAGTAGAAGGACTAAAATACAGAAACAGGACATATCAATATACTCAATTCTATCCCCATATCTCTTTGTTCATGACTGCTTTTGTACAAATCATTAAGGCATTCTGTTCTTTAGTTTTCTCATATTCATAGAATCCTTTGAGCTTGCAAGAGGAATAAGTAATGCAATTGATTGAATGTGATACATTTCCCATCATTGATTACATTTTCTAACCTTGATCCAAGAAAAGGGCTCCTTGGTGCTCCAGGCATTGATTGATCCGGAATAATGAAGTCTGGCCAGCTTTGGGGCCCACTGTCCTTTGCCCAAGTAAAGAAACAGAGATTAAATTCAGCTGGGTTAGTCCTAGACACTTGAGAATAAAATTATTGTCTTGAGAAAGGTTAATCTAAGCTGTGGTGAAAATAGAGAAAAACATAAAGGCTTTATGGCATACCAGTATCAATTACTATCTAAGGATATTGCTTATCCTTGTTGTCCATTTTATTTTCTAAAATTTATAATTTTGTTAATTGTTAGCACCTCTAACTAGCTGATACTGCAATTTGTTACCAACACTACCAAATAATAATATTATTTCTTCTTTTCTTTCTTTTTTTGAGATGGAGTCTTGCTTTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAATGGCATGATCTTGGCTCACTGCAACCTCCACCTCCTGAGTTCAAGCAATTCTCCTGCCTCAGTCTCCTAGGTAGCTGGGACTACAATCGCGTACCACCATGCCCGACTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGAGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCTTGCCTCAGCCTTGCAAAGTGCTGGGAGGCATGAGCCAACGTGCCCCGCCTATTATTTATTACGCAATGTATGTTCATTGTAGAAAAATCAGAAAATGAAAAGTAAAAATTAGTAAAAATACAAATAAAAGACATTTTAAAATGTAACCCTTCCACCTAGTGAAAAATGTTACTATTTTGGTGTAAAACTCTCACGCCTCCTTTTCAAGAGGATTTTTTTTTACCTCACAACAACATAGGTTGGCAAACTTTTTCTGTAAAGGGCCAGATAGTAAATCATTTAGGCTTTGCATATTATATGGTCTCTGTTGCAACTATGTTACTGCTGCTGTAGCCATAGATGATATGTAAATTAATGGACGTGGCTGTGTTCCAAAATAAGGCTTTATTACGGATGCTGAAATTTGAATTTTATAATTTCACATGTCATGAAATAGTCTTCATCTTTTTGACAATTATTTAAAAATGGAAAATCTGTTCATAGCTCACATGCCATACAAAAACAGGCAGTGTGCTGCATTTAGCCTGTGGGCAGTAGTGCTCTAAAACAATTTCTGAGAATTCTCTATAGACCCTAGTCAAACTTTACCATTACTGCTCATAGGAAAGTATAGCTTCCTGCTGCACTGAAAAGAATTGACTCAAGGAAGAAATACTGAAGGTAGGGAGGATATTTAAGGAGGCAGTGTCATTGCCCAGGTAAGAAATGATGGTGACCTGAGTTAAGATGGCCACAGTGGGAAGTGGAGAGGAGGAGATGTATTTGAGAGGCACTTATGGAATAGAACTAATAGAAGCATGGAGATGGATTCATTATCTGAGATTCTCCACCAGATTATTAAAAAAAGATATAATCAGCCCAGGTTCTTGGAGCAAAAATAATAGTATTTACCATATTGTCCTGAAGCTGTAATCTGAAAATCTCTAATGTGTCCAGAAGCCATTCCCAGGGGAGTCTGACACTCTGAAATGAAACGGGTGGAACACAGTAACTAGAAGTGCACAAAATTCAGCTTCTCAAATGTAAGTCAATGAAAATGGGAGAACGTCAACAAATGCTATTTTTTAGTGTTTAAATGTGCCAAGAACTGTACTCAACGTTTTACTGTATTAGTTCATTTAATTAATCCTAACAGGTGCTAGAATGATTCACATTTTACAGCTGAAGAAACTGGGGTCCGTACATAAATAGACCAGTGGCTCTCTTACTTGTTTAGGGTTAAATCTCCAAACTCTTCCAAGTAGTATTTCTAAGTTATCTGGTAACTAAATCAACATTAAATTCCAAAATCTGCTACTGGAGATCTTCGAGCTTTACCAAGTTGTGAAAATGAGGTGGTATTTTTTTTTTGTCAATTATTTAGAGCTTCAGGTACAAAGTGTTCAAAGCTTCAAGTATATCTGCCCTACTCTGAGAACTCTGATGATTTCTACCAGCAATATTCATTTTAAATTTGATAATGATGTAAACTTGTATTTATTTCCTGACACAAGCAACCATTCCAGAAAGGAAGA
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Task1_train_31840
A mutation on Chromosome X affecting F8 (coagulation factor VIII) has been found. Is it harmful or harmless? What disease, if any, does it cause?
Pathogenic; Hereditary factor VIII deficiency disease
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Task1_train_31841
Gene F8 (coagulation factor VIII) on Chromosome X is impacted by this variant. Evaluate whether it is clinically benign or pathogenic and name the disorder if relevant.
Pathogenic; Hereditary factor IX deficiency disease
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Task1_train_31842
A mutation found in F8 (coagulation factor VIII) on Chromosome X may be clinically relevant. Is it pathogenic or benign, and if the former, which disease is implicated?
Pathogenic; Hereditary factor VIII deficiency disease
AAAATTATTGTCTTGAGAAAGGTTAATCTAAGCTGTGGTGAAAATAGAGAAAAACATAAAGGCTTTATGGCATACCAGTATCAATTACTATCTAAGGATATTGCTTATCCTTGTTGTCCATTTTATTTTCTAAAATTTATAATTTTGTTAATTGTTAGCACCTCTAACTAGCTGATACTGCAATTTGTTACCAACACTACCAAATAATAATATTATTTCTTCTTTTCTTTCTTTTTTTGAGATGGAGTCTTGCTTTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAATGGCATGATCTTGGCTCACTGCAACCTCCACCTCCTGAGTTCAAGCAATTCTCCTGCCTCAGTCTCCTAGGTAGCTGGGACTACAATCGCGTACCACCATGCCCGACTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGAGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCTTGCCTCAGCCTTGCAAAGTGCTGGGAGGCATGAGCCAACGTGCCCCGCCTATTATTTATTACGCAATGTATGTTCATTGTAGAAAAATCAGAAAATGAAAAGTAAAAATTAGTAAAAATACAAATAAAAGACATTTTAAAATGTAACCCTTCCACCTAGTGAAAAATGTTACTATTTTGGTGTAAAACTCTCACGCCTCCTTTTCAAGAGGATTTTTTTTTACCTCACAACAACATAGGTTGGCAAACTTTTTCTGTAAAGGGCCAGATAGTAAATCATTTAGGCTTTGCATATTATATGGTCTCTGTTGCAACTATGTTACTGCTGCTGTAGCCATAGATGATATGTAAATTAATGGACGTGGCTGTGTTCCAAAATAAGGCTTTATTACGGATGCTGAAATTTGAATTTTATAATTTCACATGTCATGAAATAGTCTTCATCTTTTTGACAATTATTTAAAAATGGAAAATCTGTTCATAGCTCACATGCCATACAAAAACAGGCAGTGTGCTGCATTTAGCCTGTGGGCAGTAGTGCTCTAAAACAATTTCTGAGAATTCTCTATAGACCCTAGTCAAACTTTACCATTACTGCTCATAGGAAAGTATAGCTTCCTGCTGCACTGAAAAGAATTGACTCAAGGAAGAAATACTGAAGGTAGGGAGGATATTTAAGGAGGCAGTGTCATTGCCCAGGTAAGAAATGATGGTGACCTGAGTTAAGATGGCCACAGTGGGAAGTGGAGAGGAGGAGATGTATTTGAGAGGCACTTATGGAATAGAACTAATAGAAGCATGGAGATGGATTCATTATCTGAGATTCTCCACCAGATTATTAAAAAAAGATATAATCAGCCCAGGTTCTTGGAGCAAAAATAATAGTATTTACCATATTGTCCTGAAGCTGTAATCTGAAAATCTCTAATGTGTCCAGAAGCCATTCCCAGGGGAGTCTGACACTCTGAAATGAAACGGGTGGAACACAGTAACTAGAAGTGCACAAAATTCAGCTTCTCAAATGTAAGTCAATGAAAATGGGAGAACGTCAACAAATGCTATTTTTTAGTGTTTAAATGTGCCAAGAACTGTACTCAACGTTTTACTGTATTAGTTCATTTAATTAATCCTAACAGGTGCTAGAATGATTCACATTTTACAGCTGAAGAAACTGGGGTCCGTACATAAATAGACCAGTGGCTCTCTTACTTGTTTAGGGTTAAATCTCCAAACTCTTCCAAGTAGTATTTCTAAGTTATCTGGTAACTAAATCAACATTAAATTCCAAAATCTGCTACTGGAGATCTTCGAGCTTTACCAAGTTGTGAAAATGAGGTGGTATTTTTTTTTTGTCAATTATTTAGAGCTTCAGGTACAAAGTGTTCAAAGCTTCAAGTATATCTGCCCTACTCTGAGAACTCTGATGATTTCTACCAGCAATATTCATTTTAAATTTGATAATGATGTAAACTTGTATTTATTTCCTGACACAAGCAACCATTCCAGAAAGGAAGAAAGCTGTAAAGAAGTAGGCTGAGTAGGTAGGGAACCTCTGCCCACATTGCTACTCACTATTGCTGTACACCAGAAAAAGTGTGCTCATCCCAGCATGTAGATGCTCGCCAATAAGGCATTCCACCCGCCAAATTCCAGCTTTGGATGGTAACATTTCCACTGTCTCAAAAACACCTTATAAAAACCAACAGGAACAGAAATTATTTCTTTTCACTAAAAAATGAGCATGAGATACATTGGTTTATGCGAAATATCAGAGTAGACCTACCAAATTTGGTAGTTCCACTACTTTTGGACCCCTCAAATGCAAAGTGCTTGCTACGTGACCCTTACAGTTGGGGGTTGTGGAGATTGAGTTCTGACCACTCCCCTCCCCCCAGGAGATGAGAAACAGGGTGACTGAATTCTTTGATGGTTGGGACAGGAGAATGCTACTGCATTATGATTGACCTACATTCCCAGGGTCTTTCTGAGCAAAAGGTGTGTTTCCCATTGGCCAGATGTGGACTCTGTGAAACAGATAAGTCAGGGTGAGTTCCCTCTGGATCCAGTCCACTAGAGCTGCCTACAAGGGTAAAGTTACCCCAGCAACAAGAAGCTGCAGGTGAACACTGAGGGCTGAGAAATGAGTCACAAGTGACCACCCAGAGTAAAGGTGGAAGAAATCATGTCAAGGGGATTTCATGACAGTCACGTAAGGGAGTCTCTAAAGAGTTCCCTGAAAGTGCCCTGCAGGAGAAAGAGTCAACAAGTATTGCCAGGCACAAACAGTGTTAAGCTAGTTTACAACAATGGTGCCAGCTGTAAATAGGTAAGAACTATCTTATCCCCTTACCTTTAACCTATCCATGTTGGAGTTCAAAACAGCAGCTATAAAGGGGTTGTGGGGAAGCACGATCATCACAAGGTACAGAAACAGAGGACTCAACCATGTCTCCCTTTTCCAATGCAGACTTCCAGCCTGATGCAGGCTCAAGTTGGAGGAGGGGAGATTGAAGTTAAATCAAGTTTACAATTTTGATTAATATCTTGGGATGGACATTGTAATTTCTGATTTGAACTGTATTTGTGACATAAAGTGACTTTAGTCCTGTTTATTACTTAAGGGTGAGCAGAAAAGTTACAGGGCTTATCAGAATTTTTACGAAGAAATAAGGAAAGTTTACCCCCGCTATTAAACTGGATGGTTTTTTTTTTTTAGAGACAGGGTCTTGCTCTGTTGTCCAAGTTTGAGTGCAGTGGCACTTTCATAGCTCACTGCAGCATCAACCTCCTGGGCTCAAGCAATCCTTCCACTTCAGCCACCCAAGTAGGTGAAGTAGCTGGGACTACAGGTATATACCACATGTCTGGCTAATTATTTTTTGTAGAGATGGGGGTCTTGCTTTGTCACCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGGCCTCAAGCAATCCTCCAACCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAAGTGTGAGCCATCGCACCTGGCCAAATCTATTTTAAAGGGACAGTGAAGAACCAAAATAAAATTGTGTTGTGATCAACATTATGAGTAGTGCTTAATCAATATACTGGTTACATACATAAACAAATGACTCTTTGGATGACTACTGGTGCCCTATGGGATTTGAGATGGTAAATGATAAAGGAATAAATTCCTTTTCCCTAGGAAAGTACTGTGACATTAATTATCCATTTATTCTGTTCTATTTCCTTTTTAGCAATTTTTCTATATCTGAAATTATCTTGTTCATTTGCTTTGAACAAATGGTTTAAAAAGCATTTGAAAAAGTATTACTTAAGAGCATGGAGCTTGTCTGCTTTGATCACTGATTGTGTTCCCAGTGCCTAGACCATTTAAAGTAAGTACTCAACAAATAGAGTAGGTAGAAGAAAGAGCACAAACAAGCTCATACCTGGATAGAGATTGTACAGTGCCATTTTATACTCCTCTTTTTTTCGTACAGTGAACACATGTCCACTGAAATGAATAGAATGGATGTTTTCATTGCTGCCCATGCTGAGCAGATACCATCGAATCCTTTGATCCTGAGCCATTACTAAGCCAGGTAGTGTATCCATTATGTAGCCATTGATTGCTGGAGAAGGACACAGAGAAG
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Task1_train_31843
A mutation found in F8 (coagulation factor VIII) on Chromosome X may be clinically relevant. Is it pathogenic or benign, and if the former, which disease is implicated?
Pathogenic; not provided
AAATTATTGTCTTGAGAAAGGTTAATCTAAGCTGTGGTGAAAATAGAGAAAAACATAAAGGCTTTATGGCATACCAGTATCAATTACTATCTAAGGATATTGCTTATCCTTGTTGTCCATTTTATTTTCTAAAATTTATAATTTTGTTAATTGTTAGCACCTCTAACTAGCTGATACTGCAATTTGTTACCAACACTACCAAATAATAATATTATTTCTTCTTTTCTTTCTTTTTTTGAGATGGAGTCTTGCTTTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAATGGCATGATCTTGGCTCACTGCAACCTCCACCTCCTGAGTTCAAGCAATTCTCCTGCCTCAGTCTCCTAGGTAGCTGGGACTACAATCGCGTACCACCATGCCCGACTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGAGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCTTGCCTCAGCCTTGCAAAGTGCTGGGAGGCATGAGCCAACGTGCCCCGCCTATTATTTATTACGCAATGTATGTTCATTGTAGAAAAATCAGAAAATGAAAAGTAAAAATTAGTAAAAATACAAATAAAAGACATTTTAAAATGTAACCCTTCCACCTAGTGAAAAATGTTACTATTTTGGTGTAAAACTCTCACGCCTCCTTTTCAAGAGGATTTTTTTTTACCTCACAACAACATAGGTTGGCAAACTTTTTCTGTAAAGGGCCAGATAGTAAATCATTTAGGCTTTGCATATTATATGGTCTCTGTTGCAACTATGTTACTGCTGCTGTAGCCATAGATGATATGTAAATTAATGGACGTGGCTGTGTTCCAAAATAAGGCTTTATTACGGATGCTGAAATTTGAATTTTATAATTTCACATGTCATGAAATAGTCTTCATCTTTTTGACAATTATTTAAAAATGGAAAATCTGTTCATAGCTCACATGCCATACAAAAACAGGCAGTGTGCTGCATTTAGCCTGTGGGCAGTAGTGCTCTAAAACAATTTCTGAGAATTCTCTATAGACCCTAGTCAAACTTTACCATTACTGCTCATAGGAAAGTATAGCTTCCTGCTGCACTGAAAAGAATTGACTCAAGGAAGAAATACTGAAGGTAGGGAGGATATTTAAGGAGGCAGTGTCATTGCCCAGGTAAGAAATGATGGTGACCTGAGTTAAGATGGCCACAGTGGGAAGTGGAGAGGAGGAGATGTATTTGAGAGGCACTTATGGAATAGAACTAATAGAAGCATGGAGATGGATTCATTATCTGAGATTCTCCACCAGATTATTAAAAAAAGATATAATCAGCCCAGGTTCTTGGAGCAAAAATAATAGTATTTACCATATTGTCCTGAAGCTGTAATCTGAAAATCTCTAATGTGTCCAGAAGCCATTCCCAGGGGAGTCTGACACTCTGAAATGAAACGGGTGGAACACAGTAACTAGAAGTGCACAAAATTCAGCTTCTCAAATGTAAGTCAATGAAAATGGGAGAACGTCAACAAATGCTATTTTTTAGTGTTTAAATGTGCCAAGAACTGTACTCAACGTTTTACTGTATTAGTTCATTTAATTAATCCTAACAGGTGCTAGAATGATTCACATTTTACAGCTGAAGAAACTGGGGTCCGTACATAAATAGACCAGTGGCTCTCTTACTTGTTTAGGGTTAAATCTCCAAACTCTTCCAAGTAGTATTTCTAAGTTATCTGGTAACTAAATCAACATTAAATTCCAAAATCTGCTACTGGAGATCTTCGAGCTTTACCAAGTTGTGAAAATGAGGTGGTATTTTTTTTTTGTCAATTATTTAGAGCTTCAGGTACAAAGTGTTCAAAGCTTCAAGTATATCTGCCCTACTCTGAGAACTCTGATGATTTCTACCAGCAATATTCATTTTAAATTTGATAATGATGTAAACTTGTATTTATTTCCTGACACAAGCAACCATTCCAGAAAGGAAGAAAGCTGTAAAGAAGTAGGCTGAGTAGGTAGGGAACCTCTGCCCACATTGCTACTCACTATTGCTGTACACCAGAAAAAGTGTGCTCATCCCAGCATGTAGATGCTCGCCAATAAGGCATTCCACCCGCCAAATTCCAGCTTTGGATGGTAACATTTCCACTGTCTCAAAAACACCTTATAAAAACCAACAGGAACAGAAATTATTTCTTTTCACTAAAAAATGAGCATGAGATACATTGGTTTATGCGAAATATCAGAGTAGACCTACCAAATTTGGTAGTTCCACTACTTTTGGACCCCTCAAATGCAAAGTGCTTGCTACGTGACCCTTACAGTTGGGGGTTGTGGAGATTGAGTTCTGACCACTCCCCTCCCCCCAGGAGATGAGAAACAGGGTGACTGAATTCTTTGATGGTTGGGACAGGAGAATGCTACTGCATTATGATTGACCTACATTCCCAGGGTCTTTCTGAGCAAAAGGTGTGTTTCCCATTGGCCAGATGTGGACTCTGTGAAACAGATAAGTCAGGGTGAGTTCCCTCTGGATCCAGTCCACTAGAGCTGCCTACAAGGGTAAAGTTACCCCAGCAACAAGAAGCTGCAGGTGAACACTGAGGGCTGAGAAATGAGTCACAAGTGACCACCCAGAGTAAAGGTGGAAGAAATCATGTCAAGGGGATTTCATGACAGTCACGTAAGGGAGTCTCTAAAGAGTTCCCTGAAAGTGCCCTGCAGGAGAAAGAGTCAACAAGTATTGCCAGGCACAAACAGTGTTAAGCTAGTTTACAACAATGGTGCCAGCTGTAAATAGGTAAGAACTATCTTATCCCCTTACCTTTAACCTATCCATGTTGGAGTTCAAAACAGCAGCTATAAAGGGGTTGTGGGGAAGCACGATCATCACAAGGTACAGAAACAGAGGACTCAACCATGTCTCCCTTTTCCAATGCAGACTTCCAGCCTGATGCAGGCTCAAGTTGGAGGAGGGGAGATTGAAGTTAAATCAAGTTTACAATTTTGATTAATATCTTGGGATGGACATTGTAATTTCTGATTTGAACTGTATTTGTGACATAAAGTGACTTTAGTCCTGTTTATTACTTAAGGGTGAGCAGAAAAGTTACAGGGCTTATCAGAATTTTTACGAAGAAATAAGGAAAGTTTACCCCCGCTATTAAACTGGATGGTTTTTTTTTTTTAGAGACAGGGTCTTGCTCTGTTGTCCAAGTTTGAGTGCAGTGGCACTTTCATAGCTCACTGCAGCATCAACCTCCTGGGCTCAAGCAATCCTTCCACTTCAGCCACCCAAGTAGGTGAAGTAGCTGGGACTACAGGTATATACCACATGTCTGGCTAATTATTTTTTGTAGAGATGGGGGTCTTGCTTTGTCACCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGGCCTCAAGCAATCCTCCAACCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAAGTGTGAGCCATCGCACCTGGCCAAATCTATTTTAAAGGGACAGTGAAGAACCAAAATAAAATTGTGTTGTGATCAACATTATGAGTAGTGCTTAATCAATATACTGGTTACATACATAAACAAATGACTCTTTGGATGACTACTGGTGCCCTATGGGATTTGAGATGGTAAATGATAAAGGAATAAATTCCTTTTCCCTAGGAAAGTACTGTGACATTAATTATCCATTTATTCTGTTCTATTTCCTTTTTAGCAATTTTTCTATATCTGAAATTATCTTGTTCATTTGCTTTGAACAAATGGTTTAAAAAGCATTTGAAAAAGTATTACTTAAGAGCATGGAGCTTGTCTGCTTTGATCACTGATTGTGTTCCCAGTGCCTAGACCATTTAAAGTAAGTACTCAACAAATAGAGTAGGTAGAAGAAAGAGCACAAACAAGCTCATACCTGGATAGAGATTGTACAGTGCCATTTTATACTCCTCTTTTTTTCGTACAGTGAACACATGTCCACTGAAATGAATAGAATGGATGTTTTCATTGCTGCCCATGCTGAGCAGATACCATCGAATCCTTTGATCCTGAGCCATTACTAAGCCAGGTAGTGTATCCATTATGTAGCCATTGATTGCTGGAGAAGGACACAGAGAAGC
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Task1_train_31844
A mutation on Chromosome X affecting F8 (coagulation factor VIII) has been found. Is it harmful or harmless? What disease, if any, does it cause?
Pathogenic; Hereditary factor IX deficiency disease
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Task1_train_31845
This gene mutation involves F8 (coagulation factor VIII) on Chromosome X. Is it associated with any clinical condition, or is it benign?
Pathogenic; Thrombophilia, X-linked, due to factor 8 defect
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Task1_train_31846
This variant impacts the gene F8 (coagulation factor VIII) on Chromosome X. Is the change likely to result in a pathogenic outcome?
Pathogenic; Hereditary factor VIII deficiency disease
AAGGCTTTATGGCATACCAGTATCAATTACTATCTAAGGATATTGCTTATCCTTGTTGTCCATTTTATTTTCTAAAATTTATAATTTTGTTAATTGTTAGCACCTCTAACTAGCTGATACTGCAATTTGTTACCAACACTACCAAATAATAATATTATTTCTTCTTTTCTTTCTTTTTTTGAGATGGAGTCTTGCTTTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAATGGCATGATCTTGGCTCACTGCAACCTCCACCTCCTGAGTTCAAGCAATTCTCCTGCCTCAGTCTCCTAGGTAGCTGGGACTACAATCGCGTACCACCATGCCCGACTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGAGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCTTGCCTCAGCCTTGCAAAGTGCTGGGAGGCATGAGCCAACGTGCCCCGCCTATTATTTATTACGCAATGTATGTTCATTGTAGAAAAATCAGAAAATGAAAAGTAAAAATTAGTAAAAATACAAATAAAAGACATTTTAAAATGTAACCCTTCCACCTAGTGAAAAATGTTACTATTTTGGTGTAAAACTCTCACGCCTCCTTTTCAAGAGGATTTTTTTTTACCTCACAACAACATAGGTTGGCAAACTTTTTCTGTAAAGGGCCAGATAGTAAATCATTTAGGCTTTGCATATTATATGGTCTCTGTTGCAACTATGTTACTGCTGCTGTAGCCATAGATGATATGTAAATTAATGGACGTGGCTGTGTTCCAAAATAAGGCTTTATTACGGATGCTGAAATTTGAATTTTATAATTTCACATGTCATGAAATAGTCTTCATCTTTTTGACAATTATTTAAAAATGGAAAATCTGTTCATAGCTCACATGCCATACAAAAACAGGCAGTGTGCTGCATTTAGCCTGTGGGCAGTAGTGCTCTAAAACAATTTCTGAGAATTCTCTATAGACCCTAGTCAAACTTTACCATTACTGCTCATAGGAAAGTATAGCTTCCTGCTGCACTGAAAAGAATTGACTCAAGGAAGAAATACTGAAGGTAGGGAGGATATTTAAGGAGGCAGTGTCATTGCCCAGGTAAGAAATGATGGTGACCTGAGTTAAGATGGCCACAGTGGGAAGTGGAGAGGAGGAGATGTATTTGAGAGGCACTTATGGAATAGAACTAATAGAAGCATGGAGATGGATTCATTATCTGAGATTCTCCACCAGATTATTAAAAAAAGATATAATCAGCCCAGGTTCTTGGAGCAAAAATAATAGTATTTACCATATTGTCCTGAAGCTGTAATCTGAAAATCTCTAATGTGTCCAGAAGCCATTCCCAGGGGAGTCTGACACTCTGAAATGAAACGGGTGGAACACAGTAACTAGAAGTGCACAAAATTCAGCTTCTCAAATGTAAGTCAATGAAAATGGGAGAACGTCAACAAATGCTATTTTTTAGTGTTTAAATGTGCCAAGAACTGTACTCAACGTTTTACTGTATTAGTTCATTTAATTAATCCTAACAGGTGCTAGAATGATTCACATTTTACAGCTGAAGAAACTGGGGTCCGTACATAAATAGACCAGTGGCTCTCTTACTTGTTTAGGGTTAAATCTCCAAACTCTTCCAAGTAGTATTTCTAAGTTATCTGGTAACTAAATCAACATTAAATTCCAAAATCTGCTACTGGAGATCTTCGAGCTTTACCAAGTTGTGAAAATGAGGTGGTATTTTTTTTTTGTCAATTATTTAGAGCTTCAGGTACAAAGTGTTCAAAGCTTCAAGTATATCTGCCCTACTCTGAGAACTCTGATGATTTCTACCAGCAATATTCATTTTAAATTTGATAATGATGTAAACTTGTATTTATTTCCTGACACAAGCAACCATTCCAGAAAGGAAGAAAGCTGTAAAGAAGTAGGCTGAGTAGGTAGGGAACCTCTGCCCACATTGCTACTCACTATTGCTGTACACCAGAAAAAGTGTGCTCATCCCAGCATGTAGATGCTCGCCAATAAGGCATTCCACCCGCCAAATTCCAGCTTTGGATGGTAACATTTCCACTGTCTCAAAAACACCTTATAAAAACCAACAGGAACAGAAATTATTTCTTTTCACTAAAAAATGAGCATGAGATACATTGGTTTATGCGAAATATCAGAGTAGACCTACCAAATTTGGTAGTTCCACTACTTTTGGACCCCTCAAATGCAAAGTGCTTGCTACGTGACCCTTACAGTTGGGGGTTGTGGAGATTGAGTTCTGACCACTCCCCTCCCCCCAGGAGATGAGAAACAGGGTGACTGAATTCTTTGATGGTTGGGACAGGAGAATGCTACTGCATTATGATTGACCTACATTCCCAGGGTCTTTCTGAGCAAAAGGTGTGTTTCCCATTGGCCAGATGTGGACTCTGTGAAACAGATAAGTCAGGGTGAGTTCCCTCTGGATCCAGTCCACTAGAGCTGCCTACAAGGGTAAAGTTACCCCAGCAACAAGAAGCTGCAGGTGAACACTGAGGGCTGAGAAATGAGTCACAAGTGACCACCCAGAGTAAAGGTGGAAGAAATCATGTCAAGGGGATTTCATGACAGTCACGTAAGGGAGTCTCTAAAGAGTTCCCTGAAAGTGCCCTGCAGGAGAAAGAGTCAACAAGTATTGCCAGGCACAAACAGTGTTAAGCTAGTTTACAACAATGGTGCCAGCTGTAAATAGGTAAGAACTATCTTATCCCCTTACCTTTAACCTATCCATGTTGGAGTTCAAAACAGCAGCTATAAAGGGGTTGTGGGGAAGCACGATCATCACAAGGTACAGAAACAGAGGACTCAACCATGTCTCCCTTTTCCAATGCAGACTTCCAGCCTGATGCAGGCTCAAGTTGGAGGAGGGGAGATTGAAGTTAAATCAAGTTTACAATTTTGATTAATATCTTGGGATGGACATTGTAATTTCTGATTTGAACTGTATTTGTGACATAAAGTGACTTTAGTCCTGTTTATTACTTAAGGGTGAGCAGAAAAGTTACAGGGCTTATCAGAATTTTTACGAAGAAATAAGGAAAGTTTACCCCCGCTATTAAACTGGATGGTTTTTTTTTTTTAGAGACAGGGTCTTGCTCTGTTGTCCAAGTTTGAGTGCAGTGGCACTTTCATAGCTCACTGCAGCATCAACCTCCTGGGCTCAAGCAATCCTTCCACTTCAGCCACCCAAGTAGGTGAAGTAGCTGGGACTACAGGTATATACCACATGTCTGGCTAATTATTTTTTGTAGAGATGGGGGTCTTGCTTTGTCACCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGGCCTCAAGCAATCCTCCAACCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAAGTGTGAGCCATCGCACCTGGCCAAATCTATTTTAAAGGGACAGTGAAGAACCAAAATAAAATTGTGTTGTGATCAACATTATGAGTAGTGCTTAATCAATATACTGGTTACATACATAAACAAATGACTCTTTGGATGACTACTGGTGCCCTATGGGATTTGAGATGGTAAATGATAAAGGAATAAATTCCTTTTCCCTAGGAAAGTACTGTGACATTAATTATCCATTTATTCTGTTCTATTTCCTTTTTAGCAATTTTTCTATATCTGAAATTATCTTGTTCATTTGCTTTGAACAAATGGTTTAAAAAGCATTTGAAAAAGTATTACTTAAGAGCATGGAGCTTGTCTGCTTTGATCACTGATTGTGTTCCCAGTGCCTAGACCATTTAAAGTAAGTACTCAACAAATAGAGTAGGTAGAAGAAAGAGCACAAACAAGCTCATACCTGGATAGAGATTGTACAGTGCCATTTTATACTCCTCTTTTTTTCGTACAGTGAACACATGTCCACTGAAATGAATAGAATGGATGTTTTCATTGCTGCCCATGCTGAGCAGATACCATCGAATCCTTTGATCCTGAGCCATTACTAAGCCAGGTAGTGTATCCATTATGTAGCCATTGATTGCTGGAGAAGGACACAGAGAAGCCTGTTAAAATCTATTATATAAGTTTCTTTCTCTCCACTCCACCAAAAAAACTGACAT
AAGGCTTTATGGCATACCAGTATCAATTACTATCTAAGGATATTGCTTATCCTTGTTGTCCATTTTATTTTCTAAAATTTATAATTTTGTTAATTGTTAGCACCTCTAACTAGCTGATACTGCAATTTGTTACCAACACTACCAAATAATAATATTATTTCTTCTTTTCTTTCTTTTTTTGAGATGGAGTCTTGCTTTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAATGGCATGATCTTGGCTCACTGCAACCTCCACCTCCTGAGTTCAAGCAATTCTCCTGCCTCAGTCTCCTAGGTAGCTGGGACTACAATCGCGTACCACCATGCCCGACTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGAGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCTTGCCTCAGCCTTGCAAAGTGCTGGGAGGCATGAGCCAACGTGCCCCGCCTATTATTTATTACGCAATGTATGTTCATTGTAGAAAAATCAGAAAATGAAAAGTAAAAATTAGTAAAAATACAAATAAAAGACATTTTAAAATGTAACCCTTCCACCTAGTGAAAAATGTTACTATTTTGGTGTAAAACTCTCACGCCTCCTTTTCAAGAGGATTTTTTTTTACCTCACAACAACATAGGTTGGCAAACTTTTTCTGTAAAGGGCCAGATAGTAAATCATTTAGGCTTTGCATATTATATGGTCTCTGTTGCAACTATGTTACTGCTGCTGTAGCCATAGATGATATGTAAATTAATGGACGTGGCTGTGTTCCAAAATAAGGCTTTATTACGGATGCTGAAATTTGAATTTTATAATTTCACATGTCATGAAATAGTCTTCATCTTTTTGACAATTATTTAAAAATGGAAAATCTGTTCATAGCTCACATGCCATACAAAAACAGGCAGTGTGCTGCATTTAGCCTGTGGGCAGTAGTGCTCTAAAACAATTTCTGAGAATTCTCTATAGACCCTAGTCAAACTTTACCATTACTGCTCATAGGAAAGTATAGCTTCCTGCTGCACTGAAAAGAATTGACTCAAGGAAGAAATACTGAAGGTAGGGAGGATATTTAAGGAGGCAGTGTCATTGCCCAGGTAAGAAATGATGGTGACCTGAGTTAAGATGGCCACAGTGGGAAGTGGAGAGGAGGAGATGTATTTGAGAGGCACTTATGGAATAGAACTAATAGAAGCATGGAGATGGATTCATTATCTGAGATTCTCCACCAGATTATTAAAAAAAGATATAATCAGCCCAGGTTCTTGGAGCAAAAATAATAGTATTTACCATATTGTCCTGAAGCTGTAATCTGAAAATCTCTAATGTGTCCAGAAGCCATTCCCAGGGGAGTCTGACACTCTGAAATGAAACGGGTGGAACACAGTAACTAGAAGTGCACAAAATTCAGCTTCTCAAATGTAAGTCAATGAAAATGGGAGAACGTCAACAAATGCTATTTTTTAGTGTTTAAATGTGCCAAGAACTGTACTCAACGTTTTACTGTATTAGTTCATTTAATTAATCCTAACAGGTGCTAGAATGATTCACATTTTACAGCTGAAGAAACTGGGGTCCGTACATAAATAGACCAGTGGCTCTCTTACTTGTTTAGGGTTAAATCTCCAAACTCTTCCAAGTAGTATTTCTAAGTTATCTGGTAACTAAATCAACATTAAATTCCAAAATCTGCTACTGGAGATCTTCGAGCTTTACCAAGTTGTGAAAATGAGGTGGTATTTTTTTTTTGTCAATTATTTAGAGCTTCAGGTACAAAGTGTTCAAAGCTTCAAGTATATCTGCCCTACTCTGAGAACTCTGATGATTTCTACCAGCAATATTCATTTTAAATTTGATAATGATGTAAACTTGTATTTATTTCCTGACACAAGCAACCATTCCAGAAAGGAAGAAAGCTGTAAAGAAGTAGGCTGAGTAGGTAGGGAACCTCTGCCCACATTGCTACTCACTATTGCTGTACACCAGAAAAAGTGTGCTCATCCCAGCATGTAGATGCTCGCCAATAAGGCATTCCACCCACCAAATTCCAGCTTTGGATGGTAACATTTCCACTGTCTCAAAAACACCTTATAAAAACCAACAGGAACAGAAATTATTTCTTTTCACTAAAAAATGAGCATGAGATACATTGGTTTATGCGAAATATCAGAGTAGACCTACCAAATTTGGTAGTTCCACTACTTTTGGACCCCTCAAATGCAAAGTGCTTGCTACGTGACCCTTACAGTTGGGGGTTGTGGAGATTGAGTTCTGACCACTCCCCTCCCCCCAGGAGATGAGAAACAGGGTGACTGAATTCTTTGATGGTTGGGACAGGAGAATGCTACTGCATTATGATTGACCTACATTCCCAGGGTCTTTCTGAGCAAAAGGTGTGTTTCCCATTGGCCAGATGTGGACTCTGTGAAACAGATAAGTCAGGGTGAGTTCCCTCTGGATCCAGTCCACTAGAGCTGCCTACAAGGGTAAAGTTACCCCAGCAACAAGAAGCTGCAGGTGAACACTGAGGGCTGAGAAATGAGTCACAAGTGACCACCCAGAGTAAAGGTGGAAGAAATCATGTCAAGGGGATTTCATGACAGTCACGTAAGGGAGTCTCTAAAGAGTTCCCTGAAAGTGCCCTGCAGGAGAAAGAGTCAACAAGTATTGCCAGGCACAAACAGTGTTAAGCTAGTTTACAACAATGGTGCCAGCTGTAAATAGGTAAGAACTATCTTATCCCCTTACCTTTAACCTATCCATGTTGGAGTTCAAAACAGCAGCTATAAAGGGGTTGTGGGGAAGCACGATCATCACAAGGTACAGAAACAGAGGACTCAACCATGTCTCCCTTTTCCAATGCAGACTTCCAGCCTGATGCAGGCTCAAGTTGGAGGAGGGGAGATTGAAGTTAAATCAAGTTTACAATTTTGATTAATATCTTGGGATGGACATTGTAATTTCTGATTTGAACTGTATTTGTGACATAAAGTGACTTTAGTCCTGTTTATTACTTAAGGGTGAGCAGAAAAGTTACAGGGCTTATCAGAATTTTTACGAAGAAATAAGGAAAGTTTACCCCCGCTATTAAACTGGATGGTTTTTTTTTTTTAGAGACAGGGTCTTGCTCTGTTGTCCAAGTTTGAGTGCAGTGGCACTTTCATAGCTCACTGCAGCATCAACCTCCTGGGCTCAAGCAATCCTTCCACTTCAGCCACCCAAGTAGGTGAAGTAGCTGGGACTACAGGTATATACCACATGTCTGGCTAATTATTTTTTGTAGAGATGGGGGTCTTGCTTTGTCACCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGGCCTCAAGCAATCCTCCAACCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAAGTGTGAGCCATCGCACCTGGCCAAATCTATTTTAAAGGGACAGTGAAGAACCAAAATAAAATTGTGTTGTGATCAACATTATGAGTAGTGCTTAATCAATATACTGGTTACATACATAAACAAATGACTCTTTGGATGACTACTGGTGCCCTATGGGATTTGAGATGGTAAATGATAAAGGAATAAATTCCTTTTCCCTAGGAAAGTACTGTGACATTAATTATCCATTTATTCTGTTCTATTTCCTTTTTAGCAATTTTTCTATATCTGAAATTATCTTGTTCATTTGCTTTGAACAAATGGTTTAAAAAGCATTTGAAAAAGTATTACTTAAGAGCATGGAGCTTGTCTGCTTTGATCACTGATTGTGTTCCCAGTGCCTAGACCATTTAAAGTAAGTACTCAACAAATAGAGTAGGTAGAAGAAAGAGCACAAACAAGCTCATACCTGGATAGAGATTGTACAGTGCCATTTTATACTCCTCTTTTTTTCGTACAGTGAACACATGTCCACTGAAATGAATAGAATGGATGTTTTCATTGCTGCCCATGCTGAGCAGATACCATCGAATCCTTTGATCCTGAGCCATTACTAAGCCAGGTAGTGTATCCATTATGTAGCCATTGATTGCTGGAGAAGGACACAGAGAAGCCTGTTAAAATCTATTATATAAGTTTCTTTCTCTCCACTCCACCAAAAAAACTGACAT
Task1_train_31847
A mutation on Chromosome X affecting F8 (coagulation factor VIII) has been found. Is it harmful or harmless? What disease, if any, does it cause?
Pathogenic; Hereditary factor VIII deficiency disease
TATCCTTGTTGTCCATTTTATTTTCTAAAATTTATAATTTTGTTAATTGTTAGCACCTCTAACTAGCTGATACTGCAATTTGTTACCAACACTACCAAATAATAATATTATTTCTTCTTTTCTTTCTTTTTTTGAGATGGAGTCTTGCTTTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAATGGCATGATCTTGGCTCACTGCAACCTCCACCTCCTGAGTTCAAGCAATTCTCCTGCCTCAGTCTCCTAGGTAGCTGGGACTACAATCGCGTACCACCATGCCCGACTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGAGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCTTGCCTCAGCCTTGCAAAGTGCTGGGAGGCATGAGCCAACGTGCCCCGCCTATTATTTATTACGCAATGTATGTTCATTGTAGAAAAATCAGAAAATGAAAAGTAAAAATTAGTAAAAATACAAATAAAAGACATTTTAAAATGTAACCCTTCCACCTAGTGAAAAATGTTACTATTTTGGTGTAAAACTCTCACGCCTCCTTTTCAAGAGGATTTTTTTTTACCTCACAACAACATAGGTTGGCAAACTTTTTCTGTAAAGGGCCAGATAGTAAATCATTTAGGCTTTGCATATTATATGGTCTCTGTTGCAACTATGTTACTGCTGCTGTAGCCATAGATGATATGTAAATTAATGGACGTGGCTGTGTTCCAAAATAAGGCTTTATTACGGATGCTGAAATTTGAATTTTATAATTTCACATGTCATGAAATAGTCTTCATCTTTTTGACAATTATTTAAAAATGGAAAATCTGTTCATAGCTCACATGCCATACAAAAACAGGCAGTGTGCTGCATTTAGCCTGTGGGCAGTAGTGCTCTAAAACAATTTCTGAGAATTCTCTATAGACCCTAGTCAAACTTTACCATTACTGCTCATAGGAAAGTATAGCTTCCTGCTGCACTGAAAAGAATTGACTCAAGGAAGAAATACTGAAGGTAGGGAGGATATTTAAGGAGGCAGTGTCATTGCCCAGGTAAGAAATGATGGTGACCTGAGTTAAGATGGCCACAGTGGGAAGTGGAGAGGAGGAGATGTATTTGAGAGGCACTTATGGAATAGAACTAATAGAAGCATGGAGATGGATTCATTATCTGAGATTCTCCACCAGATTATTAAAAAAAGATATAATCAGCCCAGGTTCTTGGAGCAAAAATAATAGTATTTACCATATTGTCCTGAAGCTGTAATCTGAAAATCTCTAATGTGTCCAGAAGCCATTCCCAGGGGAGTCTGACACTCTGAAATGAAACGGGTGGAACACAGTAACTAGAAGTGCACAAAATTCAGCTTCTCAAATGTAAGTCAATGAAAATGGGAGAACGTCAACAAATGCTATTTTTTAGTGTTTAAATGTGCCAAGAACTGTACTCAACGTTTTACTGTATTAGTTCATTTAATTAATCCTAACAGGTGCTAGAATGATTCACATTTTACAGCTGAAGAAACTGGGGTCCGTACATAAATAGACCAGTGGCTCTCTTACTTGTTTAGGGTTAAATCTCCAAACTCTTCCAAGTAGTATTTCTAAGTTATCTGGTAACTAAATCAACATTAAATTCCAAAATCTGCTACTGGAGATCTTCGAGCTTTACCAAGTTGTGAAAATGAGGTGGTATTTTTTTTTTGTCAATTATTTAGAGCTTCAGGTACAAAGTGTTCAAAGCTTCAAGTATATCTGCCCTACTCTGAGAACTCTGATGATTTCTACCAGCAATATTCATTTTAAATTTGATAATGATGTAAACTTGTATTTATTTCCTGACACAAGCAACCATTCCAGAAAGGAAGAAAGCTGTAAAGAAGTAGGCTGAGTAGGTAGGGAACCTCTGCCCACATTGCTACTCACTATTGCTGTACACCAGAAAAAGTGTGCTCATCCCAGCATGTAGATGCTCGCCAATAAGGCATTCCACCCGCCAAATTCCAGCTTTGGATGGTAACATTTCCACTGTCTCAAAAACACCTTATAAAAACCAACAGGAACAGAAATTATTTCTTTTCACTAAAAAATGAGCATGAGATACATTGGTTTATGCGAAATATCAGAGTAGACCTACCAAATTTGGTAGTTCCACTACTTTTGGACCCCTCAAATGCAAAGTGCTTGCTACGTGACCCTTACAGTTGGGGGTTGTGGAGATTGAGTTCTGACCACTCCCCTCCCCCCAGGAGATGAGAAACAGGGTGACTGAATTCTTTGATGGTTGGGACAGGAGAATGCTACTGCATTATGATTGACCTACATTCCCAGGGTCTTTCTGAGCAAAAGGTGTGTTTCCCATTGGCCAGATGTGGACTCTGTGAAACAGATAAGTCAGGGTGAGTTCCCTCTGGATCCAGTCCACTAGAGCTGCCTACAAGGGTAAAGTTACCCCAGCAACAAGAAGCTGCAGGTGAACACTGAGGGCTGAGAAATGAGTCACAAGTGACCACCCAGAGTAAAGGTGGAAGAAATCATGTCAAGGGGATTTCATGACAGTCACGTAAGGGAGTCTCTAAAGAGTTCCCTGAAAGTGCCCTGCAGGAGAAAGAGTCAACAAGTATTGCCAGGCACAAACAGTGTTAAGCTAGTTTACAACAATGGTGCCAGCTGTAAATAGGTAAGAACTATCTTATCCCCTTACCTTTAACCTATCCATGTTGGAGTTCAAAACAGCAGCTATAAAGGGGTTGTGGGGAAGCACGATCATCACAAGGTACAGAAACAGAGGACTCAACCATGTCTCCCTTTTCCAATGCAGACTTCCAGCCTGATGCAGGCTCAAGTTGGAGGAGGGGAGATTGAAGTTAAATCAAGTTTACAATTTTGATTAATATCTTGGGATGGACATTGTAATTTCTGATTTGAACTGTATTTGTGACATAAAGTGACTTTAGTCCTGTTTATTACTTAAGGGTGAGCAGAAAAGTTACAGGGCTTATCAGAATTTTTACGAAGAAATAAGGAAAGTTTACCCCCGCTATTAAACTGGATGGTTTTTTTTTTTTAGAGACAGGGTCTTGCTCTGTTGTCCAAGTTTGAGTGCAGTGGCACTTTCATAGCTCACTGCAGCATCAACCTCCTGGGCTCAAGCAATCCTTCCACTTCAGCCACCCAAGTAGGTGAAGTAGCTGGGACTACAGGTATATACCACATGTCTGGCTAATTATTTTTTGTAGAGATGGGGGTCTTGCTTTGTCACCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGGCCTCAAGCAATCCTCCAACCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAAGTGTGAGCCATCGCACCTGGCCAAATCTATTTTAAAGGGACAGTGAAGAACCAAAATAAAATTGTGTTGTGATCAACATTATGAGTAGTGCTTAATCAATATACTGGTTACATACATAAACAAATGACTCTTTGGATGACTACTGGTGCCCTATGGGATTTGAGATGGTAAATGATAAAGGAATAAATTCCTTTTCCCTAGGAAAGTACTGTGACATTAATTATCCATTTATTCTGTTCTATTTCCTTTTTAGCAATTTTTCTATATCTGAAATTATCTTGTTCATTTGCTTTGAACAAATGGTTTAAAAAGCATTTGAAAAAGTATTACTTAAGAGCATGGAGCTTGTCTGCTTTGATCACTGATTGTGTTCCCAGTGCCTAGACCATTTAAAGTAAGTACTCAACAAATAGAGTAGGTAGAAGAAAGAGCACAAACAAGCTCATACCTGGATAGAGATTGTACAGTGCCATTTTATACTCCTCTTTTTTTCGTACAGTGAACACATGTCCACTGAAATGAATAGAATGGATGTTTTCATTGCTGCCCATGCTGAGCAGATACCATCGAATCCTTTGATCCTGAGCCATTACTAAGCCAGGTAGTGTATCCATTATGTAGCCATTGATTGCTGGAGAAGGACACAGAGAAGCCTGTTAAAATCTATTATATAAGTTTCTTTCTCTCCACTCCACCAAAAAAACTGACATCTATGAGGATTCCACTCCCACAGATATACTCTAAATAAATACAATGT
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Task1_train_31848
This alteration occurs within gene F8 (coagulation factor VIII) located on Chromosome X. Is it associated with a disease or is it a benign variant?
Pathogenic; not specified
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Task1_train_31849
Consider a variant on Chromosome X in gene F8 (coagulation factor VIII). Determine its clinical classification and disease relevance.
Pathogenic; Thrombophilia, X-linked, due to factor 8 defect
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Task1_train_31850
This is a variant in F8 (coagulation factor VIII), located on Chromosome X. Is this mutation a likely cause of disease or not?
Pathogenic; Hereditary factor VIII deficiency disease
ATATTCATTTTAAATTTGATAATGATGTAAACTTGTATTTATTTCCTGACACAAGCAACCATTCCAGAAAGGAAGAAAGCTGTAAAGAAGTAGGCTGAGTAGGTAGGGAACCTCTGCCCACATTGCTACTCACTATTGCTGTACACCAGAAAAAGTGTGCTCATCCCAGCATGTAGATGCTCGCCAATAAGGCATTCCACCCGCCAAATTCCAGCTTTGGATGGTAACATTTCCACTGTCTCAAAAACACCTTATAAAAACCAACAGGAACAGAAATTATTTCTTTTCACTAAAAAATGAGCATGAGATACATTGGTTTATGCGAAATATCAGAGTAGACCTACCAAATTTGGTAGTTCCACTACTTTTGGACCCCTCAAATGCAAAGTGCTTGCTACGTGACCCTTACAGTTGGGGGTTGTGGAGATTGAGTTCTGACCACTCCCCTCCCCCCAGGAGATGAGAAACAGGGTGACTGAATTCTTTGATGGTTGGGACAGGAGAATGCTACTGCATTATGATTGACCTACATTCCCAGGGTCTTTCTGAGCAAAAGGTGTGTTTCCCATTGGCCAGATGTGGACTCTGTGAAACAGATAAGTCAGGGTGAGTTCCCTCTGGATCCAGTCCACTAGAGCTGCCTACAAGGGTAAAGTTACCCCAGCAACAAGAAGCTGCAGGTGAACACTGAGGGCTGAGAAATGAGTCACAAGTGACCACCCAGAGTAAAGGTGGAAGAAATCATGTCAAGGGGATTTCATGACAGTCACGTAAGGGAGTCTCTAAAGAGTTCCCTGAAAGTGCCCTGCAGGAGAAAGAGTCAACAAGTATTGCCAGGCACAAACAGTGTTAAGCTAGTTTACAACAATGGTGCCAGCTGTAAATAGGTAAGAACTATCTTATCCCCTTACCTTTAACCTATCCATGTTGGAGTTCAAAACAGCAGCTATAAAGGGGTTGTGGGGAAGCACGATCATCACAAGGTACAGAAACAGAGGACTCAACCATGTCTCCCTTTTCCAATGCAGACTTCCAGCCTGATGCAGGCTCAAGTTGGAGGAGGGGAGATTGAAGTTAAATCAAGTTTACAATTTTGATTAATATCTTGGGATGGACATTGTAATTTCTGATTTGAACTGTATTTGTGACATAAAGTGACTTTAGTCCTGTTTATTACTTAAGGGTGAGCAGAAAAGTTACAGGGCTTATCAGAATTTTTACGAAGAAATAAGGAAAGTTTACCCCCGCTATTAAACTGGATGGTTTTTTTTTTTTAGAGACAGGGTCTTGCTCTGTTGTCCAAGTTTGAGTGCAGTGGCACTTTCATAGCTCACTGCAGCATCAACCTCCTGGGCTCAAGCAATCCTTCCACTTCAGCCACCCAAGTAGGTGAAGTAGCTGGGACTACAGGTATATACCACATGTCTGGCTAATTATTTTTTGTAGAGATGGGGGTCTTGCTTTGTCACCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGGCCTCAAGCAATCCTCCAACCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAAGTGTGAGCCATCGCACCTGGCCAAATCTATTTTAAAGGGACAGTGAAGAACCAAAATAAAATTGTGTTGTGATCAACATTATGAGTAGTGCTTAATCAATATACTGGTTACATACATAAACAAATGACTCTTTGGATGACTACTGGTGCCCTATGGGATTTGAGATGGTAAATGATAAAGGAATAAATTCCTTTTCCCTAGGAAAGTACTGTGACATTAATTATCCATTTATTCTGTTCTATTTCCTTTTTAGCAATTTTTCTATATCTGAAATTATCTTGTTCATTTGCTTTGAACAAATGGTTTAAAAAGCATTTGAAAAAGTATTACTTAAGAGCATGGAGCTTGTCTGCTTTGATCACTGATTGTGTTCCCAGTGCCTAGACCATTTAAAGTAAGTACTCAACAAATAGAGTAGGTAGAAGAAAGAGCACAAACAAGCTCATACCTGGATAGAGATTGTACAGTGCCATTTTATACTCCTCTTTTTTTCGTACAGTGAACACATGTCCACTGAAATGAATAGAATGGATGTTTTCATTGCTGCCCATGCTGAGCAGATACCATCGAATCCTTTGATCCTGAGCCATTACTAAGCCAGGTAGTGTATCCATTATGTAGCCATTGATTGCTGGAGAAGGACACAGAGAAGCCTGTTAAAATCTATTATATAAGTTTCTTTCTCTCCACTCCACCAAAAAAACTGACATCTATGAGGATTCCACTCCCACAGATATACTCTAAATAAATACAATGTTCAAGTCCCTGGATCAAGTCTCATTTGTCAAAGTGCAATCTGCATTTCACAGTGATAATGTTTGGATGTGGAATATATTACCATGGAAGCGATAATTCTCTTTAAAAGTGGGATCTTCCATCTGGATATTGCAGGGAGCCCTGCAGTTTCTTTCCATATTTTCAGTGAAGTACCAGCTTTTGGTCTCATCAAAGATGGTGAAAAACAGAGCAAATTCCTGTACTGTCACTTGTCTCCCATGAGCAGGGTTCAGTGTGTTAGTGTGGCAGACCAGAAGGGGTCCAATCAGGCCTGAGTGCACATCTTTTTCCTAGGGAGGGAAGACATCAATCCTATGAGTATAAGCTCTCTCACCTATGAACCAGAGTGGATTTCTCATCAATTTTTATGCCAGTCCAACCTGCCTCCCACCTTCCAAAAATATAATCCATCCTCTTCAGTAGATTCCAGAATGACATTTCTAAAACACAAATATAATGATCAACTCTCCTATTTAAAGCTTCTTATTGCACGTAGGATAAATATCAAAATTCTTAGTACACAAAGACCATTTCTTTTAAACCAAAAAGTGGTCAGCACAATAGACACCTGCTTACCAGGTCAACATCAGAGAAATAAGCCCAGGCTTTGCAGTCAAACTCATCTTTAGTGGGTGCCATATGATGTTGCACTTTCCAAAAGTAAGTTTTGGTTTCATTAGGCTTGACAAAGTTTTTTCTAGGTTCTGCTCCTTGCCTCTGATCTTCCTCATAAGAAATAAGGCTAGAATAGAAGGAATAGGGACGAGAGGCCTGATTTCTGAAAGTTACCTGTAGAACAATAACGACAAAAAAAAAAAAGCAAGAATAATCTTCTAGGATCTTAAGGTCCTTAGGGTTTACATCCCTAAAAGAAATACCTGTCTTTTGGTCTTTATCAAAGTTTTTAATACCCTGGAAGAAGTGGTACAGAAGATGGATGCTGTTAGAACTCAAACCTAATCCTGAGGAGGTTTTGTATTCTAAATTTAAGGTATGAACTCAAAGTTGCAAAGGAGAAAATTCCTAAACACATAAAAGCCATTCCAGAGTAAAAGGGAAAATGTTACTGCAGGGGTTATAAGAGACCATAACGCCAGGAGTTGATATGTAAGTTAAGGTTCTTCATGACAAATTCTAGAATGAATGCATATTATCTTTTAAAAAAGGCTTACTTTCCAGATTAAAAATTATACATATTTATCATAGAATATAATGGAAAGTAAAATAAAATGTAAGGCAAAAATTGCCCACAATTCCATAATTTTAGATCCTTCTACATCCTTAATATACACCATCAATTAATTGAAACAACGAATAGATATTTTCAGAAAAAAATAAAACTACTTTGATCTTTGGTTCACACAATGCACCAAAATAACTTTTAGTCTACAGGAAGTATTAAAAAGTTAAATGTAAAAAATTAAACTGTAAGAGAAAAACTGAGGAAAGTATAGGTGTTTTTTAAAAAATCTCTGGATAGGCAGGAATTTTTATAAACATAAAAGCAATGAAAGTGTCAAAAAGTAAAGATTGATGGGTTACTACCTAAAAATTAAAACCTGTTTTATTTCAAAAACCATCATTTATAAAATTAAGAGAAAACAAAAACTTGAAAAAGTACCTCTCATTAAAATGTTCAGTGGTTTACTATCTAATATATAAGGTAACATAATCAATAAGAAAAGCACTTCCTCCATGAAAGACAAATGTGCAAGGGACATTACCAAATAATTAATAAGAAAAACTCTTAAGATGCTCAAATACATTGCACTTCTGGAA
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Task1_train_31851
This sequence change occurs on Chromosome X, altering F8 (coagulation factor VIII). What is the medical significance of this variant — is it benign or linked to a disease?
Pathogenic; Hereditary factor VIII deficiency disease
ATTCATTTTAAATTTGATAATGATGTAAACTTGTATTTATTTCCTGACACAAGCAACCATTCCAGAAAGGAAGAAAGCTGTAAAGAAGTAGGCTGAGTAGGTAGGGAACCTCTGCCCACATTGCTACTCACTATTGCTGTACACCAGAAAAAGTGTGCTCATCCCAGCATGTAGATGCTCGCCAATAAGGCATTCCACCCGCCAAATTCCAGCTTTGGATGGTAACATTTCCACTGTCTCAAAAACACCTTATAAAAACCAACAGGAACAGAAATTATTTCTTTTCACTAAAAAATGAGCATGAGATACATTGGTTTATGCGAAATATCAGAGTAGACCTACCAAATTTGGTAGTTCCACTACTTTTGGACCCCTCAAATGCAAAGTGCTTGCTACGTGACCCTTACAGTTGGGGGTTGTGGAGATTGAGTTCTGACCACTCCCCTCCCCCCAGGAGATGAGAAACAGGGTGACTGAATTCTTTGATGGTTGGGACAGGAGAATGCTACTGCATTATGATTGACCTACATTCCCAGGGTCTTTCTGAGCAAAAGGTGTGTTTCCCATTGGCCAGATGTGGACTCTGTGAAACAGATAAGTCAGGGTGAGTTCCCTCTGGATCCAGTCCACTAGAGCTGCCTACAAGGGTAAAGTTACCCCAGCAACAAGAAGCTGCAGGTGAACACTGAGGGCTGAGAAATGAGTCACAAGTGACCACCCAGAGTAAAGGTGGAAGAAATCATGTCAAGGGGATTTCATGACAGTCACGTAAGGGAGTCTCTAAAGAGTTCCCTGAAAGTGCCCTGCAGGAGAAAGAGTCAACAAGTATTGCCAGGCACAAACAGTGTTAAGCTAGTTTACAACAATGGTGCCAGCTGTAAATAGGTAAGAACTATCTTATCCCCTTACCTTTAACCTATCCATGTTGGAGTTCAAAACAGCAGCTATAAAGGGGTTGTGGGGAAGCACGATCATCACAAGGTACAGAAACAGAGGACTCAACCATGTCTCCCTTTTCCAATGCAGACTTCCAGCCTGATGCAGGCTCAAGTTGGAGGAGGGGAGATTGAAGTTAAATCAAGTTTACAATTTTGATTAATATCTTGGGATGGACATTGTAATTTCTGATTTGAACTGTATTTGTGACATAAAGTGACTTTAGTCCTGTTTATTACTTAAGGGTGAGCAGAAAAGTTACAGGGCTTATCAGAATTTTTACGAAGAAATAAGGAAAGTTTACCCCCGCTATTAAACTGGATGGTTTTTTTTTTTTAGAGACAGGGTCTTGCTCTGTTGTCCAAGTTTGAGTGCAGTGGCACTTTCATAGCTCACTGCAGCATCAACCTCCTGGGCTCAAGCAATCCTTCCACTTCAGCCACCCAAGTAGGTGAAGTAGCTGGGACTACAGGTATATACCACATGTCTGGCTAATTATTTTTTGTAGAGATGGGGGTCTTGCTTTGTCACCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGGCCTCAAGCAATCCTCCAACCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAAGTGTGAGCCATCGCACCTGGCCAAATCTATTTTAAAGGGACAGTGAAGAACCAAAATAAAATTGTGTTGTGATCAACATTATGAGTAGTGCTTAATCAATATACTGGTTACATACATAAACAAATGACTCTTTGGATGACTACTGGTGCCCTATGGGATTTGAGATGGTAAATGATAAAGGAATAAATTCCTTTTCCCTAGGAAAGTACTGTGACATTAATTATCCATTTATTCTGTTCTATTTCCTTTTTAGCAATTTTTCTATATCTGAAATTATCTTGTTCATTTGCTTTGAACAAATGGTTTAAAAAGCATTTGAAAAAGTATTACTTAAGAGCATGGAGCTTGTCTGCTTTGATCACTGATTGTGTTCCCAGTGCCTAGACCATTTAAAGTAAGTACTCAACAAATAGAGTAGGTAGAAGAAAGAGCACAAACAAGCTCATACCTGGATAGAGATTGTACAGTGCCATTTTATACTCCTCTTTTTTTCGTACAGTGAACACATGTCCACTGAAATGAATAGAATGGATGTTTTCATTGCTGCCCATGCTGAGCAGATACCATCGAATCCTTTGATCCTGAGCCATTACTAAGCCAGGTAGTGTATCCATTATGTAGCCATTGATTGCTGGAGAAGGACACAGAGAAGCCTGTTAAAATCTATTATATAAGTTTCTTTCTCTCCACTCCACCAAAAAAACTGACATCTATGAGGATTCCACTCCCACAGATATACTCTAAATAAATACAATGTTCAAGTCCCTGGATCAAGTCTCATTTGTCAAAGTGCAATCTGCATTTCACAGTGATAATGTTTGGATGTGGAATATATTACCATGGAAGCGATAATTCTCTTTAAAAGTGGGATCTTCCATCTGGATATTGCAGGGAGCCCTGCAGTTTCTTTCCATATTTTCAGTGAAGTACCAGCTTTTGGTCTCATCAAAGATGGTGAAAAACAGAGCAAATTCCTGTACTGTCACTTGTCTCCCATGAGCAGGGTTCAGTGTGTTAGTGTGGCAGACCAGAAGGGGTCCAATCAGGCCTGAGTGCACATCTTTTTCCTAGGGAGGGAAGACATCAATCCTATGAGTATAAGCTCTCTCACCTATGAACCAGAGTGGATTTCTCATCAATTTTTATGCCAGTCCAACCTGCCTCCCACCTTCCAAAAATATAATCCATCCTCTTCAGTAGATTCCAGAATGACATTTCTAAAACACAAATATAATGATCAACTCTCCTATTTAAAGCTTCTTATTGCACGTAGGATAAATATCAAAATTCTTAGTACACAAAGACCATTTCTTTTAAACCAAAAAGTGGTCAGCACAATAGACACCTGCTTACCAGGTCAACATCAGAGAAATAAGCCCAGGCTTTGCAGTCAAACTCATCTTTAGTGGGTGCCATATGATGTTGCACTTTCCAAAAGTAAGTTTTGGTTTCATTAGGCTTGACAAAGTTTTTTCTAGGTTCTGCTCCTTGCCTCTGATCTTCCTCATAAGAAATAAGGCTAGAATAGAAGGAATAGGGACGAGAGGCCTGATTTCTGAAAGTTACCTGTAGAACAATAACGACAAAAAAAAAAAAGCAAGAATAATCTTCTAGGATCTTAAGGTCCTTAGGGTTTACATCCCTAAAAGAAATACCTGTCTTTTGGTCTTTATCAAAGTTTTTAATACCCTGGAAGAAGTGGTACAGAAGATGGATGCTGTTAGAACTCAAACCTAATCCTGAGGAGGTTTTGTATTCTAAATTTAAGGTATGAACTCAAAGTTGCAAAGGAGAAAATTCCTAAACACATAAAAGCCATTCCAGAGTAAAAGGGAAAATGTTACTGCAGGGGTTATAAGAGACCATAACGCCAGGAGTTGATATGTAAGTTAAGGTTCTTCATGACAAATTCTAGAATGAATGCATATTATCTTTTAAAAAAGGCTTACTTTCCAGATTAAAAATTATACATATTTATCATAGAATATAATGGAAAGTAAAATAAAATGTAAGGCAAAAATTGCCCACAATTCCATAATTTTAGATCCTTCTACATCCTTAATATACACCATCAATTAATTGAAACAACGAATAGATATTTTCAGAAAAAAATAAAACTACTTTGATCTTTGGTTCACACAATGCACCAAAATAACTTTTAGTCTACAGGAAGTATTAAAAAGTTAAATGTAAAAAATTAAACTGTAAGAGAAAAACTGAGGAAAGTATAGGTGTTTTTTAAAAAATCTCTGGATAGGCAGGAATTTTTATAAACATAAAAGCAATGAAAGTGTCAAAAAGTAAAGATTGATGGGTTACTACCTAAAAATTAAAACCTGTTTTATTTCAAAAACCATCATTTATAAAATTAAGAGAAAACAAAAACTTGAAAAAGTACCTCTCATTAAAATGTTCAGTGGTTTACTATCTAATATATAAGGTAACATAATCAATAAGAAAAGCACTTCCTCCATGAAAGACAAATGTGCAAGGGACATTACCAAATAATTAATAAGAAAAACTCTTAAGATGCTCAAATACATTGCACTTCTGGAATT
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Task1_train_31852
This variant lies on Chromosome X and affects the gene F8 (coagulation factor VIII). Based on this context, is the mutation pathogenic or benign? If pathogenic, what disease does it cause?
Pathogenic; Hereditary factor IX deficiency disease
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Task1_train_31853
Gene F8 (coagulation factor VIII) on Chromosome X is altered by this variant. Does this mutation result in a disease or is it benign?
Pathogenic; Hereditary factor VIII deficiency disease
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Task1_train_31854
The gene F8 (coagulation factor VIII), on Chromosome X, contains a mutation. Does this mutation cause a disorder, or is it a benign change?
Pathogenic; Hereditary factor VIII deficiency disease
CATTCCAGAAAGGAAGAAAGCTGTAAAGAAGTAGGCTGAGTAGGTAGGGAACCTCTGCCCACATTGCTACTCACTATTGCTGTACACCAGAAAAAGTGTGCTCATCCCAGCATGTAGATGCTCGCCAATAAGGCATTCCACCCGCCAAATTCCAGCTTTGGATGGTAACATTTCCACTGTCTCAAAAACACCTTATAAAAACCAACAGGAACAGAAATTATTTCTTTTCACTAAAAAATGAGCATGAGATACATTGGTTTATGCGAAATATCAGAGTAGACCTACCAAATTTGGTAGTTCCACTACTTTTGGACCCCTCAAATGCAAAGTGCTTGCTACGTGACCCTTACAGTTGGGGGTTGTGGAGATTGAGTTCTGACCACTCCCCTCCCCCCAGGAGATGAGAAACAGGGTGACTGAATTCTTTGATGGTTGGGACAGGAGAATGCTACTGCATTATGATTGACCTACATTCCCAGGGTCTTTCTGAGCAAAAGGTGTGTTTCCCATTGGCCAGATGTGGACTCTGTGAAACAGATAAGTCAGGGTGAGTTCCCTCTGGATCCAGTCCACTAGAGCTGCCTACAAGGGTAAAGTTACCCCAGCAACAAGAAGCTGCAGGTGAACACTGAGGGCTGAGAAATGAGTCACAAGTGACCACCCAGAGTAAAGGTGGAAGAAATCATGTCAAGGGGATTTCATGACAGTCACGTAAGGGAGTCTCTAAAGAGTTCCCTGAAAGTGCCCTGCAGGAGAAAGAGTCAACAAGTATTGCCAGGCACAAACAGTGTTAAGCTAGTTTACAACAATGGTGCCAGCTGTAAATAGGTAAGAACTATCTTATCCCCTTACCTTTAACCTATCCATGTTGGAGTTCAAAACAGCAGCTATAAAGGGGTTGTGGGGAAGCACGATCATCACAAGGTACAGAAACAGAGGACTCAACCATGTCTCCCTTTTCCAATGCAGACTTCCAGCCTGATGCAGGCTCAAGTTGGAGGAGGGGAGATTGAAGTTAAATCAAGTTTACAATTTTGATTAATATCTTGGGATGGACATTGTAATTTCTGATTTGAACTGTATTTGTGACATAAAGTGACTTTAGTCCTGTTTATTACTTAAGGGTGAGCAGAAAAGTTACAGGGCTTATCAGAATTTTTACGAAGAAATAAGGAAAGTTTACCCCCGCTATTAAACTGGATGGTTTTTTTTTTTTAGAGACAGGGTCTTGCTCTGTTGTCCAAGTTTGAGTGCAGTGGCACTTTCATAGCTCACTGCAGCATCAACCTCCTGGGCTCAAGCAATCCTTCCACTTCAGCCACCCAAGTAGGTGAAGTAGCTGGGACTACAGGTATATACCACATGTCTGGCTAATTATTTTTTGTAGAGATGGGGGTCTTGCTTTGTCACCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGGCCTCAAGCAATCCTCCAACCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAAGTGTGAGCCATCGCACCTGGCCAAATCTATTTTAAAGGGACAGTGAAGAACCAAAATAAAATTGTGTTGTGATCAACATTATGAGTAGTGCTTAATCAATATACTGGTTACATACATAAACAAATGACTCTTTGGATGACTACTGGTGCCCTATGGGATTTGAGATGGTAAATGATAAAGGAATAAATTCCTTTTCCCTAGGAAAGTACTGTGACATTAATTATCCATTTATTCTGTTCTATTTCCTTTTTAGCAATTTTTCTATATCTGAAATTATCTTGTTCATTTGCTTTGAACAAATGGTTTAAAAAGCATTTGAAAAAGTATTACTTAAGAGCATGGAGCTTGTCTGCTTTGATCACTGATTGTGTTCCCAGTGCCTAGACCATTTAAAGTAAGTACTCAACAAATAGAGTAGGTAGAAGAAAGAGCACAAACAAGCTCATACCTGGATAGAGATTGTACAGTGCCATTTTATACTCCTCTTTTTTTCGTACAGTGAACACATGTCCACTGAAATGAATAGAATGGATGTTTTCATTGCTGCCCATGCTGAGCAGATACCATCGAATCCTTTGATCCTGAGCCATTACTAAGCCAGGTAGTGTATCCATTATGTAGCCATTGATTGCTGGAGAAGGACACAGAGAAGCCTGTTAAAATCTATTATATAAGTTTCTTTCTCTCCACTCCACCAAAAAAACTGACATCTATGAGGATTCCACTCCCACAGATATACTCTAAATAAATACAATGTTCAAGTCCCTGGATCAAGTCTCATTTGTCAAAGTGCAATCTGCATTTCACAGTGATAATGTTTGGATGTGGAATATATTACCATGGAAGCGATAATTCTCTTTAAAAGTGGGATCTTCCATCTGGATATTGCAGGGAGCCCTGCAGTTTCTTTCCATATTTTCAGTGAAGTACCAGCTTTTGGTCTCATCAAAGATGGTGAAAAACAGAGCAAATTCCTGTACTGTCACTTGTCTCCCATGAGCAGGGTTCAGTGTGTTAGTGTGGCAGACCAGAAGGGGTCCAATCAGGCCTGAGTGCACATCTTTTTCCTAGGGAGGGAAGACATCAATCCTATGAGTATAAGCTCTCTCACCTATGAACCAGAGTGGATTTCTCATCAATTTTTATGCCAGTCCAACCTGCCTCCCACCTTCCAAAAATATAATCCATCCTCTTCAGTAGATTCCAGAATGACATTTCTAAAACACAAATATAATGATCAACTCTCCTATTTAAAGCTTCTTATTGCACGTAGGATAAATATCAAAATTCTTAGTACACAAAGACCATTTCTTTTAAACCAAAAAGTGGTCAGCACAATAGACACCTGCTTACCAGGTCAACATCAGAGAAATAAGCCCAGGCTTTGCAGTCAAACTCATCTTTAGTGGGTGCCATATGATGTTGCACTTTCCAAAAGTAAGTTTTGGTTTCATTAGGCTTGACAAAGTTTTTTCTAGGTTCTGCTCCTTGCCTCTGATCTTCCTCATAAGAAATAAGGCTAGAATAGAAGGAATAGGGACGAGAGGCCTGATTTCTGAAAGTTACCTGTAGAACAATAACGACAAAAAAAAAAAAGCAAGAATAATCTTCTAGGATCTTAAGGTCCTTAGGGTTTACATCCCTAAAAGAAATACCTGTCTTTTGGTCTTTATCAAAGTTTTTAATACCCTGGAAGAAGTGGTACAGAAGATGGATGCTGTTAGAACTCAAACCTAATCCTGAGGAGGTTTTGTATTCTAAATTTAAGGTATGAACTCAAAGTTGCAAAGGAGAAAATTCCTAAACACATAAAAGCCATTCCAGAGTAAAAGGGAAAATGTTACTGCAGGGGTTATAAGAGACCATAACGCCAGGAGTTGATATGTAAGTTAAGGTTCTTCATGACAAATTCTAGAATGAATGCATATTATCTTTTAAAAAAGGCTTACTTTCCAGATTAAAAATTATACATATTTATCATAGAATATAATGGAAAGTAAAATAAAATGTAAGGCAAAAATTGCCCACAATTCCATAATTTTAGATCCTTCTACATCCTTAATATACACCATCAATTAATTGAAACAACGAATAGATATTTTCAGAAAAAAATAAAACTACTTTGATCTTTGGTTCACACAATGCACCAAAATAACTTTTAGTCTACAGGAAGTATTAAAAAGTTAAATGTAAAAAATTAAACTGTAAGAGAAAAACTGAGGAAAGTATAGGTGTTTTTTAAAAAATCTCTGGATAGGCAGGAATTTTTATAAACATAAAAGCAATGAAAGTGTCAAAAAGTAAAGATTGATGGGTTACTACCTAAAAATTAAAACCTGTTTTATTTCAAAAACCATCATTTATAAAATTAAGAGAAAACAAAAACTTGAAAAAGTACCTCTCATTAAAATGTTCAGTGGTTTACTATCTAATATATAAGGTAACATAATCAATAAGAAAAGCACTTCCTCCATGAAAGACAAATGTGCAAGGGACATTACCAAATAATTAATAAGAAAAACTCTTAAGATGCTCAAATACATTGCACTTCTGGAATTTTATCTTAGAAAAACTGTTGTGATTACAGCGTTATTTATATAGTGAAAAAAGAAACT
CATTCCAGAAAGGAAGAAAGCTGTAAAGAAGTAGGCTGAGTAGGTAGGGAACCTCTGCCCACATTGCTACTCACTATTGCTGTACACCAGAAAAAGTGTGCTCATCCCAGCATGTAGATGCTCGCCAATAAGGCATTCCACCCGCCAAATTCCAGCTTTGGATGGTAACATTTCCACTGTCTCAAAAACACCTTATAAAAACCAACAGGAACAGAAATTATTTCTTTTCACTAAAAAATGAGCATGAGATACATTGGTTTATGCGAAATATCAGAGTAGACCTACCAAATTTGGTAGTTCCACTACTTTTGGACCCCTCAAATGCAAAGTGCTTGCTACGTGACCCTTACAGTTGGGGGTTGTGGAGATTGAGTTCTGACCACTCCCCTCCCCCCAGGAGATGAGAAACAGGGTGACTGAATTCTTTGATGGTTGGGACAGGAGAATGCTACTGCATTATGATTGACCTACATTCCCAGGGTCTTTCTGAGCAAAAGGTGTGTTTCCCATTGGCCAGATGTGGACTCTGTGAAACAGATAAGTCAGGGTGAGTTCCCTCTGGATCCAGTCCACTAGAGCTGCCTACAAGGGTAAAGTTACCCCAGCAACAAGAAGCTGCAGGTGAACACTGAGGGCTGAGAAATGAGTCACAAGTGACCACCCAGAGTAAAGGTGGAAGAAATCATGTCAAGGGGATTTCATGACAGTCACGTAAGGGAGTCTCTAAAGAGTTCCCTGAAAGTGCCCTGCAGGAGAAAGAGTCAACAAGTATTGCCAGGCACAAACAGTGTTAAGCTAGTTTACAACAATGGTGCCAGCTGTAAATAGGTAAGAACTATCTTATCCCCTTACCTTTAACCTATCCATGTTGGAGTTCAAAACAGCAGCTATAAAGGGGTTGTGGGGAAGCACGATCATCACAAGGTACAGAAACAGAGGACTCAACCATGTCTCCCTTTTCCAATGCAGACTTCCAGCCTGATGCAGGCTCAAGTTGGAGGAGGGGAGATTGAAGTTAAATCAAGTTTACAATTTTGATTAATATCTTGGGATGGACATTGTAATTTCTGATTTGAACTGTATTTGTGACATAAAGTGACTTTAGTCCTGTTTATTACTTAAGGGTGAGCAGAAAAGTTACAGGGCTTATCAGAATTTTTACGAAGAAATAAGGAAAGTTTACCCCCGCTATTAAACTGGATGGTTTTTTTTTTTTAGAGACAGGGTCTTGCTCTGTTGTCCAAGTTTGAGTGCAGTGGCACTTTCATAGCTCACTGCAGCATCAACCTCCTGGGCTCAAGCAATCCTTCCACTTCAGCCACCCAAGTAGGTGAAGTAGCTGGGACTACAGGTATATACCACATGTCTGGCTAATTATTTTTTGTAGAGATGGGGGTCTTGCTTTGTCACCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGGCCTCAAGCAATCCTCCAACCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAAGTGTGAGCCATCGCACCTGGCCAAATCTATTTTAAAGGGACAGTGAAGAACCAAAATAAAATTGTGTTGTGATCAACATTATGAGTAGTGCTTAATCAATATACTGGTTACATACATAAACAAATGACTCTTTGGATGACTACTGGTGCCCTATGGGATTTGAGATGGTAAATGATAAAGGAATAAATTCCTTTTCCCTAGGAAAGTACTGTGACATTAATTATCCATTTATTCTGTTCTATTTCCTTTTTAGCAATTTTTCTATATCTGAAATTATCTTGTTCATTTGCTTTGAACAAATGGTTTAAAAAGCATTTGAAAAAGTATTACTTAAGAGCATGGAGCTTGTCTGCTTTGATCACTGATTGTGTTCCCAGTGCCTAGACCATTTAAAGTAAGTACTCAACAAATAGAGTAGGTAGAAGAAAGAGCACAAACAAGCTCATACCTGGATAGAGATTGTACAGTGCCATTTTATACTCCTCTTTTTTTCGTACAGTGAACACATGTCCACTGAAATGAATAGAATGGATGTTTTCATTGCTGCCCATGCTGAGCAGATACCATAGAATCCTTTGATCCTGAGCCATTACTAAGCCAGGTAGTGTATCCATTATGTAGCCATTGATTGCTGGAGAAGGACACAGAGAAGCCTGTTAAAATCTATTATATAAGTTTCTTTCTCTCCACTCCACCAAAAAAACTGACATCTATGAGGATTCCACTCCCACAGATATACTCTAAATAAATACAATGTTCAAGTCCCTGGATCAAGTCTCATTTGTCAAAGTGCAATCTGCATTTCACAGTGATAATGTTTGGATGTGGAATATATTACCATGGAAGCGATAATTCTCTTTAAAAGTGGGATCTTCCATCTGGATATTGCAGGGAGCCCTGCAGTTTCTTTCCATATTTTCAGTGAAGTACCAGCTTTTGGTCTCATCAAAGATGGTGAAAAACAGAGCAAATTCCTGTACTGTCACTTGTCTCCCATGAGCAGGGTTCAGTGTGTTAGTGTGGCAGACCAGAAGGGGTCCAATCAGGCCTGAGTGCACATCTTTTTCCTAGGGAGGGAAGACATCAATCCTATGAGTATAAGCTCTCTCACCTATGAACCAGAGTGGATTTCTCATCAATTTTTATGCCAGTCCAACCTGCCTCCCACCTTCCAAAAATATAATCCATCCTCTTCAGTAGATTCCAGAATGACATTTCTAAAACACAAATATAATGATCAACTCTCCTATTTAAAGCTTCTTATTGCACGTAGGATAAATATCAAAATTCTTAGTACACAAAGACCATTTCTTTTAAACCAAAAAGTGGTCAGCACAATAGACACCTGCTTACCAGGTCAACATCAGAGAAATAAGCCCAGGCTTTGCAGTCAAACTCATCTTTAGTGGGTGCCATATGATGTTGCACTTTCCAAAAGTAAGTTTTGGTTTCATTAGGCTTGACAAAGTTTTTTCTAGGTTCTGCTCCTTGCCTCTGATCTTCCTCATAAGAAATAAGGCTAGAATAGAAGGAATAGGGACGAGAGGCCTGATTTCTGAAAGTTACCTGTAGAACAATAACGACAAAAAAAAAAAAGCAAGAATAATCTTCTAGGATCTTAAGGTCCTTAGGGTTTACATCCCTAAAAGAAATACCTGTCTTTTGGTCTTTATCAAAGTTTTTAATACCCTGGAAGAAGTGGTACAGAAGATGGATGCTGTTAGAACTCAAACCTAATCCTGAGGAGGTTTTGTATTCTAAATTTAAGGTATGAACTCAAAGTTGCAAAGGAGAAAATTCCTAAACACATAAAAGCCATTCCAGAGTAAAAGGGAAAATGTTACTGCAGGGGTTATAAGAGACCATAACGCCAGGAGTTGATATGTAAGTTAAGGTTCTTCATGACAAATTCTAGAATGAATGCATATTATCTTTTAAAAAAGGCTTACTTTCCAGATTAAAAATTATACATATTTATCATAGAATATAATGGAAAGTAAAATAAAATGTAAGGCAAAAATTGCCCACAATTCCATAATTTTAGATCCTTCTACATCCTTAATATACACCATCAATTAATTGAAACAACGAATAGATATTTTCAGAAAAAAATAAAACTACTTTGATCTTTGGTTCACACAATGCACCAAAATAACTTTTAGTCTACAGGAAGTATTAAAAAGTTAAATGTAAAAAATTAAACTGTAAGAGAAAAACTGAGGAAAGTATAGGTGTTTTTTAAAAAATCTCTGGATAGGCAGGAATTTTTATAAACATAAAAGCAATGAAAGTGTCAAAAAGTAAAGATTGATGGGTTACTACCTAAAAATTAAAACCTGTTTTATTTCAAAAACCATCATTTATAAAATTAAGAGAAAACAAAAACTTGAAAAAGTACCTCTCATTAAAATGTTCAGTGGTTTACTATCTAATATATAAGGTAACATAATCAATAAGAAAAGCACTTCCTCCATGAAAGACAAATGTGCAAGGGACATTACCAAATAATTAATAAGAAAAACTCTTAAGATGCTCAAATACATTGCACTTCTGGAATTTTATCTTAGAAAAACTGTTGTGATTACAGCGTTATTTATATAGTGAAAAAAGAAACT
Task1_train_31855
A genetic alteration is present in F8 (coagulation factor VIII) on Chromosome X. Is this variant benign or disease-causing, and if the latter, which condition is involved?
Pathogenic; Hereditary factor VIII deficiency disease
AAAGAAGTAGGCTGAGTAGGTAGGGAACCTCTGCCCACATTGCTACTCACTATTGCTGTACACCAGAAAAAGTGTGCTCATCCCAGCATGTAGATGCTCGCCAATAAGGCATTCCACCCGCCAAATTCCAGCTTTGGATGGTAACATTTCCACTGTCTCAAAAACACCTTATAAAAACCAACAGGAACAGAAATTATTTCTTTTCACTAAAAAATGAGCATGAGATACATTGGTTTATGCGAAATATCAGAGTAGACCTACCAAATTTGGTAGTTCCACTACTTTTGGACCCCTCAAATGCAAAGTGCTTGCTACGTGACCCTTACAGTTGGGGGTTGTGGAGATTGAGTTCTGACCACTCCCCTCCCCCCAGGAGATGAGAAACAGGGTGACTGAATTCTTTGATGGTTGGGACAGGAGAATGCTACTGCATTATGATTGACCTACATTCCCAGGGTCTTTCTGAGCAAAAGGTGTGTTTCCCATTGGCCAGATGTGGACTCTGTGAAACAGATAAGTCAGGGTGAGTTCCCTCTGGATCCAGTCCACTAGAGCTGCCTACAAGGGTAAAGTTACCCCAGCAACAAGAAGCTGCAGGTGAACACTGAGGGCTGAGAAATGAGTCACAAGTGACCACCCAGAGTAAAGGTGGAAGAAATCATGTCAAGGGGATTTCATGACAGTCACGTAAGGGAGTCTCTAAAGAGTTCCCTGAAAGTGCCCTGCAGGAGAAAGAGTCAACAAGTATTGCCAGGCACAAACAGTGTTAAGCTAGTTTACAACAATGGTGCCAGCTGTAAATAGGTAAGAACTATCTTATCCCCTTACCTTTAACCTATCCATGTTGGAGTTCAAAACAGCAGCTATAAAGGGGTTGTGGGGAAGCACGATCATCACAAGGTACAGAAACAGAGGACTCAACCATGTCTCCCTTTTCCAATGCAGACTTCCAGCCTGATGCAGGCTCAAGTTGGAGGAGGGGAGATTGAAGTTAAATCAAGTTTACAATTTTGATTAATATCTTGGGATGGACATTGTAATTTCTGATTTGAACTGTATTTGTGACATAAAGTGACTTTAGTCCTGTTTATTACTTAAGGGTGAGCAGAAAAGTTACAGGGCTTATCAGAATTTTTACGAAGAAATAAGGAAAGTTTACCCCCGCTATTAAACTGGATGGTTTTTTTTTTTTAGAGACAGGGTCTTGCTCTGTTGTCCAAGTTTGAGTGCAGTGGCACTTTCATAGCTCACTGCAGCATCAACCTCCTGGGCTCAAGCAATCCTTCCACTTCAGCCACCCAAGTAGGTGAAGTAGCTGGGACTACAGGTATATACCACATGTCTGGCTAATTATTTTTTGTAGAGATGGGGGTCTTGCTTTGTCACCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGGCCTCAAGCAATCCTCCAACCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAAGTGTGAGCCATCGCACCTGGCCAAATCTATTTTAAAGGGACAGTGAAGAACCAAAATAAAATTGTGTTGTGATCAACATTATGAGTAGTGCTTAATCAATATACTGGTTACATACATAAACAAATGACTCTTTGGATGACTACTGGTGCCCTATGGGATTTGAGATGGTAAATGATAAAGGAATAAATTCCTTTTCCCTAGGAAAGTACTGTGACATTAATTATCCATTTATTCTGTTCTATTTCCTTTTTAGCAATTTTTCTATATCTGAAATTATCTTGTTCATTTGCTTTGAACAAATGGTTTAAAAAGCATTTGAAAAAGTATTACTTAAGAGCATGGAGCTTGTCTGCTTTGATCACTGATTGTGTTCCCAGTGCCTAGACCATTTAAAGTAAGTACTCAACAAATAGAGTAGGTAGAAGAAAGAGCACAAACAAGCTCATACCTGGATAGAGATTGTACAGTGCCATTTTATACTCCTCTTTTTTTCGTACAGTGAACACATGTCCACTGAAATGAATAGAATGGATGTTTTCATTGCTGCCCATGCTGAGCAGATACCATCGAATCCTTTGATCCTGAGCCATTACTAAGCCAGGTAGTGTATCCATTATGTAGCCATTGATTGCTGGAGAAGGACACAGAGAAGCCTGTTAAAATCTATTATATAAGTTTCTTTCTCTCCACTCCACCAAAAAAACTGACATCTATGAGGATTCCACTCCCACAGATATACTCTAAATAAATACAATGTTCAAGTCCCTGGATCAAGTCTCATTTGTCAAAGTGCAATCTGCATTTCACAGTGATAATGTTTGGATGTGGAATATATTACCATGGAAGCGATAATTCTCTTTAAAAGTGGGATCTTCCATCTGGATATTGCAGGGAGCCCTGCAGTTTCTTTCCATATTTTCAGTGAAGTACCAGCTTTTGGTCTCATCAAAGATGGTGAAAAACAGAGCAAATTCCTGTACTGTCACTTGTCTCCCATGAGCAGGGTTCAGTGTGTTAGTGTGGCAGACCAGAAGGGGTCCAATCAGGCCTGAGTGCACATCTTTTTCCTAGGGAGGGAAGACATCAATCCTATGAGTATAAGCTCTCTCACCTATGAACCAGAGTGGATTTCTCATCAATTTTTATGCCAGTCCAACCTGCCTCCCACCTTCCAAAAATATAATCCATCCTCTTCAGTAGATTCCAGAATGACATTTCTAAAACACAAATATAATGATCAACTCTCCTATTTAAAGCTTCTTATTGCACGTAGGATAAATATCAAAATTCTTAGTACACAAAGACCATTTCTTTTAAACCAAAAAGTGGTCAGCACAATAGACACCTGCTTACCAGGTCAACATCAGAGAAATAAGCCCAGGCTTTGCAGTCAAACTCATCTTTAGTGGGTGCCATATGATGTTGCACTTTCCAAAAGTAAGTTTTGGTTTCATTAGGCTTGACAAAGTTTTTTCTAGGTTCTGCTCCTTGCCTCTGATCTTCCTCATAAGAAATAAGGCTAGAATAGAAGGAATAGGGACGAGAGGCCTGATTTCTGAAAGTTACCTGTAGAACAATAACGACAAAAAAAAAAAAGCAAGAATAATCTTCTAGGATCTTAAGGTCCTTAGGGTTTACATCCCTAAAAGAAATACCTGTCTTTTGGTCTTTATCAAAGTTTTTAATACCCTGGAAGAAGTGGTACAGAAGATGGATGCTGTTAGAACTCAAACCTAATCCTGAGGAGGTTTTGTATTCTAAATTTAAGGTATGAACTCAAAGTTGCAAAGGAGAAAATTCCTAAACACATAAAAGCCATTCCAGAGTAAAAGGGAAAATGTTACTGCAGGGGTTATAAGAGACCATAACGCCAGGAGTTGATATGTAAGTTAAGGTTCTTCATGACAAATTCTAGAATGAATGCATATTATCTTTTAAAAAAGGCTTACTTTCCAGATTAAAAATTATACATATTTATCATAGAATATAATGGAAAGTAAAATAAAATGTAAGGCAAAAATTGCCCACAATTCCATAATTTTAGATCCTTCTACATCCTTAATATACACCATCAATTAATTGAAACAACGAATAGATATTTTCAGAAAAAAATAAAACTACTTTGATCTTTGGTTCACACAATGCACCAAAATAACTTTTAGTCTACAGGAAGTATTAAAAAGTTAAATGTAAAAAATTAAACTGTAAGAGAAAAACTGAGGAAAGTATAGGTGTTTTTTAAAAAATCTCTGGATAGGCAGGAATTTTTATAAACATAAAAGCAATGAAAGTGTCAAAAAGTAAAGATTGATGGGTTACTACCTAAAAATTAAAACCTGTTTTATTTCAAAAACCATCATTTATAAAATTAAGAGAAAACAAAAACTTGAAAAAGTACCTCTCATTAAAATGTTCAGTGGTTTACTATCTAATATATAAGGTAACATAATCAATAAGAAAAGCACTTCCTCCATGAAAGACAAATGTGCAAGGGACATTACCAAATAATTAATAAGAAAAACTCTTAAGATGCTCAAATACATTGCACTTCTGGAATTTTATCTTAGAAAAACTGTTGTGATTACAGCGTTATTTATATAGTGAAAAAAGAAACTGTCTAAAAGCTTGTTCAAAATAAA
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Task1_train_31856
An alteration has been detected in F8 (coagulation factor VIII) on Chromosome X. Is it pathogenic, and if so, what disease is involved?
Pathogenic; Hereditary factor VIII deficiency disease
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Task1_train_31857
The gene F8 (coagulation factor VIII), on Chromosome X, contains a mutation. Does this mutation cause a disorder, or is it a benign change?
Pathogenic; Hereditary factor VIII deficiency disease
CCCACATTGCTACTCACTATTGCTGTACACCAGAAAAAGTGTGCTCATCCCAGCATGTAGATGCTCGCCAATAAGGCATTCCACCCGCCAAATTCCAGCTTTGGATGGTAACATTTCCACTGTCTCAAAAACACCTTATAAAAACCAACAGGAACAGAAATTATTTCTTTTCACTAAAAAATGAGCATGAGATACATTGGTTTATGCGAAATATCAGAGTAGACCTACCAAATTTGGTAGTTCCACTACTTTTGGACCCCTCAAATGCAAAGTGCTTGCTACGTGACCCTTACAGTTGGGGGTTGTGGAGATTGAGTTCTGACCACTCCCCTCCCCCCAGGAGATGAGAAACAGGGTGACTGAATTCTTTGATGGTTGGGACAGGAGAATGCTACTGCATTATGATTGACCTACATTCCCAGGGTCTTTCTGAGCAAAAGGTGTGTTTCCCATTGGCCAGATGTGGACTCTGTGAAACAGATAAGTCAGGGTGAGTTCCCTCTGGATCCAGTCCACTAGAGCTGCCTACAAGGGTAAAGTTACCCCAGCAACAAGAAGCTGCAGGTGAACACTGAGGGCTGAGAAATGAGTCACAAGTGACCACCCAGAGTAAAGGTGGAAGAAATCATGTCAAGGGGATTTCATGACAGTCACGTAAGGGAGTCTCTAAAGAGTTCCCTGAAAGTGCCCTGCAGGAGAAAGAGTCAACAAGTATTGCCAGGCACAAACAGTGTTAAGCTAGTTTACAACAATGGTGCCAGCTGTAAATAGGTAAGAACTATCTTATCCCCTTACCTTTAACCTATCCATGTTGGAGTTCAAAACAGCAGCTATAAAGGGGTTGTGGGGAAGCACGATCATCACAAGGTACAGAAACAGAGGACTCAACCATGTCTCCCTTTTCCAATGCAGACTTCCAGCCTGATGCAGGCTCAAGTTGGAGGAGGGGAGATTGAAGTTAAATCAAGTTTACAATTTTGATTAATATCTTGGGATGGACATTGTAATTTCTGATTTGAACTGTATTTGTGACATAAAGTGACTTTAGTCCTGTTTATTACTTAAGGGTGAGCAGAAAAGTTACAGGGCTTATCAGAATTTTTACGAAGAAATAAGGAAAGTTTACCCCCGCTATTAAACTGGATGGTTTTTTTTTTTTAGAGACAGGGTCTTGCTCTGTTGTCCAAGTTTGAGTGCAGTGGCACTTTCATAGCTCACTGCAGCATCAACCTCCTGGGCTCAAGCAATCCTTCCACTTCAGCCACCCAAGTAGGTGAAGTAGCTGGGACTACAGGTATATACCACATGTCTGGCTAATTATTTTTTGTAGAGATGGGGGTCTTGCTTTGTCACCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGGCCTCAAGCAATCCTCCAACCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAAGTGTGAGCCATCGCACCTGGCCAAATCTATTTTAAAGGGACAGTGAAGAACCAAAATAAAATTGTGTTGTGATCAACATTATGAGTAGTGCTTAATCAATATACTGGTTACATACATAAACAAATGACTCTTTGGATGACTACTGGTGCCCTATGGGATTTGAGATGGTAAATGATAAAGGAATAAATTCCTTTTCCCTAGGAAAGTACTGTGACATTAATTATCCATTTATTCTGTTCTATTTCCTTTTTAGCAATTTTTCTATATCTGAAATTATCTTGTTCATTTGCTTTGAACAAATGGTTTAAAAAGCATTTGAAAAAGTATTACTTAAGAGCATGGAGCTTGTCTGCTTTGATCACTGATTGTGTTCCCAGTGCCTAGACCATTTAAAGTAAGTACTCAACAAATAGAGTAGGTAGAAGAAAGAGCACAAACAAGCTCATACCTGGATAGAGATTGTACAGTGCCATTTTATACTCCTCTTTTTTTCGTACAGTGAACACATGTCCACTGAAATGAATAGAATGGATGTTTTCATTGCTGCCCATGCTGAGCAGATACCATCGAATCCTTTGATCCTGAGCCATTACTAAGCCAGGTAGTGTATCCATTATGTAGCCATTGATTGCTGGAGAAGGACACAGAGAAGCCTGTTAAAATCTATTATATAAGTTTCTTTCTCTCCACTCCACCAAAAAAACTGACATCTATGAGGATTCCACTCCCACAGATATACTCTAAATAAATACAATGTTCAAGTCCCTGGATCAAGTCTCATTTGTCAAAGTGCAATCTGCATTTCACAGTGATAATGTTTGGATGTGGAATATATTACCATGGAAGCGATAATTCTCTTTAAAAGTGGGATCTTCCATCTGGATATTGCAGGGAGCCCTGCAGTTTCTTTCCATATTTTCAGTGAAGTACCAGCTTTTGGTCTCATCAAAGATGGTGAAAAACAGAGCAAATTCCTGTACTGTCACTTGTCTCCCATGAGCAGGGTTCAGTGTGTTAGTGTGGCAGACCAGAAGGGGTCCAATCAGGCCTGAGTGCACATCTTTTTCCTAGGGAGGGAAGACATCAATCCTATGAGTATAAGCTCTCTCACCTATGAACCAGAGTGGATTTCTCATCAATTTTTATGCCAGTCCAACCTGCCTCCCACCTTCCAAAAATATAATCCATCCTCTTCAGTAGATTCCAGAATGACATTTCTAAAACACAAATATAATGATCAACTCTCCTATTTAAAGCTTCTTATTGCACGTAGGATAAATATCAAAATTCTTAGTACACAAAGACCATTTCTTTTAAACCAAAAAGTGGTCAGCACAATAGACACCTGCTTACCAGGTCAACATCAGAGAAATAAGCCCAGGCTTTGCAGTCAAACTCATCTTTAGTGGGTGCCATATGATGTTGCACTTTCCAAAAGTAAGTTTTGGTTTCATTAGGCTTGACAAAGTTTTTTCTAGGTTCTGCTCCTTGCCTCTGATCTTCCTCATAAGAAATAAGGCTAGAATAGAAGGAATAGGGACGAGAGGCCTGATTTCTGAAAGTTACCTGTAGAACAATAACGACAAAAAAAAAAAAGCAAGAATAATCTTCTAGGATCTTAAGGTCCTTAGGGTTTACATCCCTAAAAGAAATACCTGTCTTTTGGTCTTTATCAAAGTTTTTAATACCCTGGAAGAAGTGGTACAGAAGATGGATGCTGTTAGAACTCAAACCTAATCCTGAGGAGGTTTTGTATTCTAAATTTAAGGTATGAACTCAAAGTTGCAAAGGAGAAAATTCCTAAACACATAAAAGCCATTCCAGAGTAAAAGGGAAAATGTTACTGCAGGGGTTATAAGAGACCATAACGCCAGGAGTTGATATGTAAGTTAAGGTTCTTCATGACAAATTCTAGAATGAATGCATATTATCTTTTAAAAAAGGCTTACTTTCCAGATTAAAAATTATACATATTTATCATAGAATATAATGGAAAGTAAAATAAAATGTAAGGCAAAAATTGCCCACAATTCCATAATTTTAGATCCTTCTACATCCTTAATATACACCATCAATTAATTGAAACAACGAATAGATATTTTCAGAAAAAAATAAAACTACTTTGATCTTTGGTTCACACAATGCACCAAAATAACTTTTAGTCTACAGGAAGTATTAAAAAGTTAAATGTAAAAAATTAAACTGTAAGAGAAAAACTGAGGAAAGTATAGGTGTTTTTTAAAAAATCTCTGGATAGGCAGGAATTTTTATAAACATAAAAGCAATGAAAGTGTCAAAAAGTAAAGATTGATGGGTTACTACCTAAAAATTAAAACCTGTTTTATTTCAAAAACCATCATTTATAAAATTAAGAGAAAACAAAAACTTGAAAAAGTACCTCTCATTAAAATGTTCAGTGGTTTACTATCTAATATATAAGGTAACATAATCAATAAGAAAAGCACTTCCTCCATGAAAGACAAATGTGCAAGGGACATTACCAAATAATTAATAAGAAAAACTCTTAAGATGCTCAAATACATTGCACTTCTGGAATTTTATCTTAGAAAAACTGTTGTGATTACAGCGTTATTTATATAGTGAAAAAAGAAACTGTCTAAAAGCTTGTTCAAAATAAATGGTTACATAAACTATGGTTCCATAAATTCATA
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Task1_train_31858
A variant has been detected on Chromosome X in F8 (coagulation factor VIII). What is its effect — pathogenic or benign? If pathogenic, name the disease.
Pathogenic; Hereditary factor VIII deficiency disease
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CCACATTGCTACTCACTATTGCTGTACACCAGAAAAAGTGTGCTCATCCCAGCATGTAGATGCTCGCCAATAAGGCATTCCACCCGCCAAATTCCAGCTTTGGATGGTAACATTTCCACTGTCTCAAAAACACCTTATAAAAACCAACAGGAACAGAAATTATTTCTTTTCACTAAAAAATGAGCATGAGATACATTGGTTTATGCGAAATATCAGAGTAGACCTACCAAATTTGGTAGTTCCACTACTTTTGGACCCCTCAAATGCAAAGTGCTTGCTACGTGACCCTTACAGTTGGGGGTTGTGGAGATTGAGTTCTGACCACTCCCCTCCCCCCAGGAGATGAGAAACAGGGTGACTGAATTCTTTGATGGTTGGGACAGGAGAATGCTACTGCATTATGATTGACCTACATTCCCAGGGTCTTTCTGAGCAAAAGGTGTGTTTCCCATTGGCCAGATGTGGACTCTGTGAAACAGATAAGTCAGGGTGAGTTCCCTCTGGATCCAGTCCACTAGAGCTGCCTACAAGGGTAAAGTTACCCCAGCAACAAGAAGCTGCAGGTGAACACTGAGGGCTGAGAAATGAGTCACAAGTGACCACCCAGAGTAAAGGTGGAAGAAATCATGTCAAGGGGATTTCATGACAGTCACGTAAGGGAGTCTCTAAAGAGTTCCCTGAAAGTGCCCTGCAGGAGAAAGAGTCAACAAGTATTGCCAGGCACAAACAGTGTTAAGCTAGTTTACAACAATGGTGCCAGCTGTAAATAGGTAAGAACTATCTTATCCCCTTACCTTTAACCTATCCATGTTGGAGTTCAAAACAGCAGCTATAAAGGGGTTGTGGGGAAGCACGATCATCACAAGGTACAGAAACAGAGGACTCAACCATGTCTCCCTTTTCCAATGCAGACTTCCAGCCTGATGCAGGCTCAAGTTGGAGGAGGGGAGATTGAAGTTAAATCAAGTTTACAATTTTGATTAATATCTTGGGATGGACATTGTAATTTCTGATTTGAACTGTATTTGTGACATAAAGTGACTTTAGTCCTGTTTATTACTTAAGGGTGAGCAGAAAAGTTACAGGGCTTATCAGAATTTTTACGAAGAAATAAGGAAAGTTTACCCCCGCTATTAAACTGGATGGTTTTTTTTTTTTAGAGACAGGGTCTTGCTCTGTTGTCCAAGTTTGAGTGCAGTGGCACTTTCATAGCTCACTGCAGCATCAACCTCCTGGGCTCAAGCAATCCTTCCACTTCAGCCACCCAAGTAGGTGAAGTAGCTGGGACTACAGGTATATACCACATGTCTGGCTAATTATTTTTTGTAGAGATGGGGGTCTTGCTTTGTCACCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGGCCTCAAGCAATCCTCCAACCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAAGTGTGAGCCATCGCACCTGGCCAAATCTATTTTAAAGGGACAGTGAAGAACCAAAATAAAATTGTGTTGTGATCAACATTATGAGTAGTGCTTAATCAATATACTGGTTACATACATAAACAAATGACTCTTTGGATGACTACTGGTGCCCTATGGGATTTGAGATGGTAAATGATAAAGGAATAAATTCCTTTTCCCTAGGAAAGTACTGTGACATTAATTATCCATTTATTCTGTTCTATTTCCTTTTTAGCAATTTTTCTATATCTGAAATTATCTTGTTCATTTGCTTTGAACAAATGGTTTAAAAAGCATTTGAAAAAGTATTACTTAAGAGCATGGAGCTTGTCTGCTTTGATCACTGATTGTGTTCCCAGTGCCTAGACCATTTAAAGTAAGTACTCAACAAATAGAGTAGGTAGAAGAAAGAGCACAAACAAGCTCATACCTGGATAGAGATTGTACAGTGCCATTTTATACTCCTCTTTTTTTCGTACAGTGAACACATGTCCACTGAAATGAATAGAATGGATGTTTTCATTGCTGCCCATGCTGAGCAGATACCATCGAATCCTTTGATCCTGAGCCATTACTAAGCCAGGTAGTGTATCCATTATGTAGCCATCGATTGCTGGAGAAGGACACAGAGAAGCCTGTTAAAATCTATTATATAAGTTTCTTTCTCTCCACTCCACCAAAAAAACTGACATCTATGAGGATTCCACTCCCACAGATATACTCTAAATAAATACAATGTTCAAGTCCCTGGATCAAGTCTCATTTGTCAAAGTGCAATCTGCATTTCACAGTGATAATGTTTGGATGTGGAATATATTACCATGGAAGCGATAATTCTCTTTAAAAGTGGGATCTTCCATCTGGATATTGCAGGGAGCCCTGCAGTTTCTTTCCATATTTTCAGTGAAGTACCAGCTTTTGGTCTCATCAAAGATGGTGAAAAACAGAGCAAATTCCTGTACTGTCACTTGTCTCCCATGAGCAGGGTTCAGTGTGTTAGTGTGGCAGACCAGAAGGGGTCCAATCAGGCCTGAGTGCACATCTTTTTCCTAGGGAGGGAAGACATCAATCCTATGAGTATAAGCTCTCTCACCTATGAACCAGAGTGGATTTCTCATCAATTTTTATGCCAGTCCAACCTGCCTCCCACCTTCCAAAAATATAATCCATCCTCTTCAGTAGATTCCAGAATGACATTTCTAAAACACAAATATAATGATCAACTCTCCTATTTAAAGCTTCTTATTGCACGTAGGATAAATATCAAAATTCTTAGTACACAAAGACCATTTCTTTTAAACCAAAAAGTGGTCAGCACAATAGACACCTGCTTACCAGGTCAACATCAGAGAAATAAGCCCAGGCTTTGCAGTCAAACTCATCTTTAGTGGGTGCCATATGATGTTGCACTTTCCAAAAGTAAGTTTTGGTTTCATTAGGCTTGACAAAGTTTTTTCTAGGTTCTGCTCCTTGCCTCTGATCTTCCTCATAAGAAATAAGGCTAGAATAGAAGGAATAGGGACGAGAGGCCTGATTTCTGAAAGTTACCTGTAGAACAATAACGACAAAAAAAAAAAAGCAAGAATAATCTTCTAGGATCTTAAGGTCCTTAGGGTTTACATCCCTAAAAGAAATACCTGTCTTTTGGTCTTTATCAAAGTTTTTAATACCCTGGAAGAAGTGGTACAGAAGATGGATGCTGTTAGAACTCAAACCTAATCCTGAGGAGGTTTTGTATTCTAAATTTAAGGTATGAACTCAAAGTTGCAAAGGAGAAAATTCCTAAACACATAAAAGCCATTCCAGAGTAAAAGGGAAAATGTTACTGCAGGGGTTATAAGAGACCATAACGCCAGGAGTTGATATGTAAGTTAAGGTTCTTCATGACAAATTCTAGAATGAATGCATATTATCTTTTAAAAAAGGCTTACTTTCCAGATTAAAAATTATACATATTTATCATAGAATATAATGGAAAGTAAAATAAAATGTAAGGCAAAAATTGCCCACAATTCCATAATTTTAGATCCTTCTACATCCTTAATATACACCATCAATTAATTGAAACAACGAATAGATATTTTCAGAAAAAAATAAAACTACTTTGATCTTTGGTTCACACAATGCACCAAAATAACTTTTAGTCTACAGGAAGTATTAAAAAGTTAAATGTAAAAAATTAAACTGTAAGAGAAAAACTGAGGAAAGTATAGGTGTTTTTTAAAAAATCTCTGGATAGGCAGGAATTTTTATAAACATAAAAGCAATGAAAGTGTCAAAAAGTAAAGATTGATGGGTTACTACCTAAAAATTAAAACCTGTTTTATTTCAAAAACCATCATTTATAAAATTAAGAGAAAACAAAAACTTGAAAAAGTACCTCTCATTAAAATGTTCAGTGGTTTACTATCTAATATATAAGGTAACATAATCAATAAGAAAAGCACTTCCTCCATGAAAGACAAATGTGCAAGGGACATTACCAAATAATTAATAAGAAAAACTCTTAAGATGCTCAAATACATTGCACTTCTGGAATTTTATCTTAGAAAAACTGTTGTGATTACAGCGTTATTTATATAGTGAAAAAAGAAACTGTCTAAAAGCTTGTTCAAAATAAATGGTTACATAAACTATGGTTCCATAAATTCATAT
Task1_train_31859
A variant was discovered on Chromosome X, affecting F8 (coagulation factor VIII). What is its functional impact — neutral or pathogenic? State the disease if pathogenic.
Pathogenic; Thrombophilia, X-linked, due to factor 8 defect
CCTACCAAATTTGGTAGTTCCACTACTTTTGGACCCCTCAAATGCAAAGTGCTTGCTACGTGACCCTTACAGTTGGGGGTTGTGGAGATTGAGTTCTGACCACTCCCCTCCCCCCAGGAGATGAGAAACAGGGTGACTGAATTCTTTGATGGTTGGGACAGGAGAATGCTACTGCATTATGATTGACCTACATTCCCAGGGTCTTTCTGAGCAAAAGGTGTGTTTCCCATTGGCCAGATGTGGACTCTGTGAAACAGATAAGTCAGGGTGAGTTCCCTCTGGATCCAGTCCACTAGAGCTGCCTACAAGGGTAAAGTTACCCCAGCAACAAGAAGCTGCAGGTGAACACTGAGGGCTGAGAAATGAGTCACAAGTGACCACCCAGAGTAAAGGTGGAAGAAATCATGTCAAGGGGATTTCATGACAGTCACGTAAGGGAGTCTCTAAAGAGTTCCCTGAAAGTGCCCTGCAGGAGAAAGAGTCAACAAGTATTGCCAGGCACAAACAGTGTTAAGCTAGTTTACAACAATGGTGCCAGCTGTAAATAGGTAAGAACTATCTTATCCCCTTACCTTTAACCTATCCATGTTGGAGTTCAAAACAGCAGCTATAAAGGGGTTGTGGGGAAGCACGATCATCACAAGGTACAGAAACAGAGGACTCAACCATGTCTCCCTTTTCCAATGCAGACTTCCAGCCTGATGCAGGCTCAAGTTGGAGGAGGGGAGATTGAAGTTAAATCAAGTTTACAATTTTGATTAATATCTTGGGATGGACATTGTAATTTCTGATTTGAACTGTATTTGTGACATAAAGTGACTTTAGTCCTGTTTATTACTTAAGGGTGAGCAGAAAAGTTACAGGGCTTATCAGAATTTTTACGAAGAAATAAGGAAAGTTTACCCCCGCTATTAAACTGGATGGTTTTTTTTTTTTAGAGACAGGGTCTTGCTCTGTTGTCCAAGTTTGAGTGCAGTGGCACTTTCATAGCTCACTGCAGCATCAACCTCCTGGGCTCAAGCAATCCTTCCACTTCAGCCACCCAAGTAGGTGAAGTAGCTGGGACTACAGGTATATACCACATGTCTGGCTAATTATTTTTTGTAGAGATGGGGGTCTTGCTTTGTCACCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGGCCTCAAGCAATCCTCCAACCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAAGTGTGAGCCATCGCACCTGGCCAAATCTATTTTAAAGGGACAGTGAAGAACCAAAATAAAATTGTGTTGTGATCAACATTATGAGTAGTGCTTAATCAATATACTGGTTACATACATAAACAAATGACTCTTTGGATGACTACTGGTGCCCTATGGGATTTGAGATGGTAAATGATAAAGGAATAAATTCCTTTTCCCTAGGAAAGTACTGTGACATTAATTATCCATTTATTCTGTTCTATTTCCTTTTTAGCAATTTTTCTATATCTGAAATTATCTTGTTCATTTGCTTTGAACAAATGGTTTAAAAAGCATTTGAAAAAGTATTACTTAAGAGCATGGAGCTTGTCTGCTTTGATCACTGATTGTGTTCCCAGTGCCTAGACCATTTAAAGTAAGTACTCAACAAATAGAGTAGGTAGAAGAAAGAGCACAAACAAGCTCATACCTGGATAGAGATTGTACAGTGCCATTTTATACTCCTCTTTTTTTCGTACAGTGAACACATGTCCACTGAAATGAATAGAATGGATGTTTTCATTGCTGCCCATGCTGAGCAGATACCATCGAATCCTTTGATCCTGAGCCATTACTAAGCCAGGTAGTGTATCCATTATGTAGCCATTGATTGCTGGAGAAGGACACAGAGAAGCCTGTTAAAATCTATTATATAAGTTTCTTTCTCTCCACTCCACCAAAAAAACTGACATCTATGAGGATTCCACTCCCACAGATATACTCTAAATAAATACAATGTTCAAGTCCCTGGATCAAGTCTCATTTGTCAAAGTGCAATCTGCATTTCACAGTGATAATGTTTGGATGTGGAATATATTACCATGGAAGCGATAATTCTCTTTAAAAGTGGGATCTTCCATCTGGATATTGCAGGGAGCCCTGCAGTTTCTTTCCATATTTTCAGTGAAGTACCAGCTTTTGGTCTCATCAAAGATGGTGAAAAACAGAGCAAATTCCTGTACTGTCACTTGTCTCCCATGAGCAGGGTTCAGTGTGTTAGTGTGGCAGACCAGAAGGGGTCCAATCAGGCCTGAGTGCACATCTTTTTCCTAGGGAGGGAAGACATCAATCCTATGAGTATAAGCTCTCTCACCTATGAACCAGAGTGGATTTCTCATCAATTTTTATGCCAGTCCAACCTGCCTCCCACCTTCCAAAAATATAATCCATCCTCTTCAGTAGATTCCAGAATGACATTTCTAAAACACAAATATAATGATCAACTCTCCTATTTAAAGCTTCTTATTGCACGTAGGATAAATATCAAAATTCTTAGTACACAAAGACCATTTCTTTTAAACCAAAAAGTGGTCAGCACAATAGACACCTGCTTACCAGGTCAACATCAGAGAAATAAGCCCAGGCTTTGCAGTCAAACTCATCTTTAGTGGGTGCCATATGATGTTGCACTTTCCAAAAGTAAGTTTTGGTTTCATTAGGCTTGACAAAGTTTTTTCTAGGTTCTGCTCCTTGCCTCTGATCTTCCTCATAAGAAATAAGGCTAGAATAGAAGGAATAGGGACGAGAGGCCTGATTTCTGAAAGTTACCTGTAGAACAATAACGACAAAAAAAAAAAAGCAAGAATAATCTTCTAGGATCTTAAGGTCCTTAGGGTTTACATCCCTAAAAGAAATACCTGTCTTTTGGTCTTTATCAAAGTTTTTAATACCCTGGAAGAAGTGGTACAGAAGATGGATGCTGTTAGAACTCAAACCTAATCCTGAGGAGGTTTTGTATTCTAAATTTAAGGTATGAACTCAAAGTTGCAAAGGAGAAAATTCCTAAACACATAAAAGCCATTCCAGAGTAAAAGGGAAAATGTTACTGCAGGGGTTATAAGAGACCATAACGCCAGGAGTTGATATGTAAGTTAAGGTTCTTCATGACAAATTCTAGAATGAATGCATATTATCTTTTAAAAAAGGCTTACTTTCCAGATTAAAAATTATACATATTTATCATAGAATATAATGGAAAGTAAAATAAAATGTAAGGCAAAAATTGCCCACAATTCCATAATTTTAGATCCTTCTACATCCTTAATATACACCATCAATTAATTGAAACAACGAATAGATATTTTCAGAAAAAAATAAAACTACTTTGATCTTTGGTTCACACAATGCACCAAAATAACTTTTAGTCTACAGGAAGTATTAAAAAGTTAAATGTAAAAAATTAAACTGTAAGAGAAAAACTGAGGAAAGTATAGGTGTTTTTTAAAAAATCTCTGGATAGGCAGGAATTTTTATAAACATAAAAGCAATGAAAGTGTCAAAAAGTAAAGATTGATGGGTTACTACCTAAAAATTAAAACCTGTTTTATTTCAAAAACCATCATTTATAAAATTAAGAGAAAACAAAAACTTGAAAAAGTACCTCTCATTAAAATGTTCAGTGGTTTACTATCTAATATATAAGGTAACATAATCAATAAGAAAAGCACTTCCTCCATGAAAGACAAATGTGCAAGGGACATTACCAAATAATTAATAAGAAAAACTCTTAAGATGCTCAAATACATTGCACTTCTGGAATTTTATCTTAGAAAAACTGTTGTGATTACAGCGTTATTTATATAGTGAAAAAAGAAACTGTCTAAAAGCTTGTTCAAAATAAATGGTTACATAAACTATGGTTCCATAAATTCATATAATAGACTATTATGCAGTATTTTAAAAACATACATAGGAAGTGTTTTTAATGACGTAAGAAATGTTTATGATGTGATATTTAGTAAAAAAACAAGAATCAGAATTCTGCATGGTATAATTTGAATACATAAGGAGAAAAATACATAGGAAAAATAGAACGTACACAAAGATAATTATGGAATTATTTTTCTATACTTTAAAAATTTCCAAAAGTGGGAATAC
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Task1_train_31860
A variant was discovered on Chromosome X, affecting F8 (coagulation factor VIII). What is its functional impact — neutral or pathogenic? State the disease if pathogenic.
Pathogenic; Hereditary factor VIII deficiency disease
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TGACCACTCCCCTCCCCCCAGGAGATGAGAAACAGGGTGACTGAATTCTTTGATGGTTGGGACAGGAGAATGCTACTGCATTATGATTGACCTACATTCCCAGGGTCTTTCTGAGCAAAAGGTGTGTTTCCCATTGGCCAGATGTGGACTCTGTGAAACAGATAAGTCAGGGTGAGTTCCCTCTGGATCCAGTCCACTAGAGCTGCCTACAAGGGTAAAGTTACCCCAGCAACAAGAAGCTGCAGGTGAACACTGAGGGCTGAGAAATGAGTCACAAGTGACCACCCAGAGTAAAGGTGGAAGAAATCATGTCAAGGGGATTTCATGACAGTCACGTAAGGGAGTCTCTAAAGAGTTCCCTGAAAGTGCCCTGCAGGAGAAAGAGTCAACAAGTATTGCCAGGCACAAACAGTGTTAAGCTAGTTTACAACAATGGTGCCAGCTGTAAATAGGTAAGAACTATCTTATCCCCTTACCTTTAACCTATCCATGTTGGAGTTCAAAACAGCAGCTATAAAGGGGTTGTGGGGAAGCACGATCATCACAAGGTACAGAAACAGAGGACTCAACCATGTCTCCCTTTTCCAATGCAGACTTCCAGCCTGATGCAGGCTCAAGTTGGAGGAGGGGAGATTGAAGTTAAATCAAGTTTACAATTTTGATTAATATCTTGGGATGGACATTGTAATTTCTGATTTGAACTGTATTTGTGACATAAAGTGACTTTAGTCCTGTTTATTACTTAAGGGTGAGCAGAAAAGTTACAGGGCTTATCAGAATTTTTACGAAGAAATAAGGAAAGTTTACCCCCGCTATTAAACTGGATGGTTTTTTTTTTTTAGAGACAGGGTCTTGCTCTGTTGTCCAAGTTTGAGTGCAGTGGCACTTTCATAGCTCACTGCAGCATCAACCTCCTGGGCTCAAGCAATCCTTCCACTTCAGCCACCCAAGTAGGTGAAGTAGCTGGGACTACAGGTATATACCACATGTCTGGCTAATTATTTTTTGTAGAGATGGGGGTCTTGCTTTGTCACCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGGCCTCAAGCAATCCTCCAACCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAAGTGTGAGCCATCGCACCTGGCCAAATCTATTTTAAAGGGACAGTGAAGAACCAAAATAAAATTGTGTTGTGATCAACATTATGAGTAGTGCTTAATCAATATACTGGTTACATACATAAACAAATGACTCTTTGGATGACTACTGGTGCCCTATGGGATTTGAGATGGTAAATGATAAAGGAATAAATTCCTTTTCCCTAGGAAAGTACTGTGACATTAATTATCCATTTATTCTGTTCTATTTCCTTTTTAGCAATTTTTCTATATCTGAAATTATCTTGTTCATTTGCTTTGAACAAATGGTTTAAAAAGCATTTGAAAAAGTATTACTTAAGAGCATGGAGCTTGTCTGCTTTGATCACTGATTGTGTTCCCAGTGCCTAGACCATTTAAAGTAAGTACTCAACAAATAGAGTAGGTAGAAGAAAGAGCACAAACAAGCTCATACCTGGATAGAGATTGTACAGTGCCATTTTATACTCCTCTTTTTTTCGTACAGTGAACACATGTCCACTGAAATGAATAGAATGGATGTTTTCATTGCTGCCCATGCTGAGCAGATACCATCGAATCCTTTGATCCTGAGCCATTACTAAGCCAGGTAGTGTATCCATTATGTAGCCATTGATTGCTGGAGAAGGACACAGAGAAGCCTGTTAAAATCTATTATATAAGTTTCTTTCTCTCCACTCCACCAAAAAAACTGACATCTATGAGGATTCCACTCCCACAGATATACTCTAAATAAATACAATGTTCAAGTCCCTGGATCAAGTCTCATTTGTCAAAGTGCAATCTGCATTTCACAGTGATAATGTTTGGATGTGGAATATATTACCATGGAAGCGATAATTCTCTTTAAAAGTGGGATCTTCCATCTGGATATTGCAGGGAGCCCTGCAGTTTCTTTCCATATTTTCAGTGAAGTACCAGCTTTTGGTCTTATCAAAGATGGTGAAAAACAGAGCAAATTCCTGTACTGTCACTTGTCTCCCATGAGCAGGGTTCAGTGTGTTAGTGTGGCAGACCAGAAGGGGTCCAATCAGGCCTGAGTGCACATCTTTTTCCTAGGGAGGGAAGACATCAATCCTATGAGTATAAGCTCTCTCACCTATGAACCAGAGTGGATTTCTCATCAATTTTTATGCCAGTCCAACCTGCCTCCCACCTTCCAAAAATATAATCCATCCTCTTCAGTAGATTCCAGAATGACATTTCTAAAACACAAATATAATGATCAACTCTCCTATTTAAAGCTTCTTATTGCACGTAGGATAAATATCAAAATTCTTAGTACACAAAGACCATTTCTTTTAAACCAAAAAGTGGTCAGCACAATAGACACCTGCTTACCAGGTCAACATCAGAGAAATAAGCCCAGGCTTTGCAGTCAAACTCATCTTTAGTGGGTGCCATATGATGTTGCACTTTCCAAAAGTAAGTTTTGGTTTCATTAGGCTTGACAAAGTTTTTTCTAGGTTCTGCTCCTTGCCTCTGATCTTCCTCATAAGAAATAAGGCTAGAATAGAAGGAATAGGGACGAGAGGCCTGATTTCTGAAAGTTACCTGTAGAACAATAACGACAAAAAAAAAAAAGCAAGAATAATCTTCTAGGATCTTAAGGTCCTTAGGGTTTACATCCCTAAAAGAAATACCTGTCTTTTGGTCTTTATCAAAGTTTTTAATACCCTGGAAGAAGTGGTACAGAAGATGGATGCTGTTAGAACTCAAACCTAATCCTGAGGAGGTTTTGTATTCTAAATTTAAGGTATGAACTCAAAGTTGCAAAGGAGAAAATTCCTAAACACATAAAAGCCATTCCAGAGTAAAAGGGAAAATGTTACTGCAGGGGTTATAAGAGACCATAACGCCAGGAGTTGATATGTAAGTTAAGGTTCTTCATGACAAATTCTAGAATGAATGCATATTATCTTTTAAAAAAGGCTTACTTTCCAGATTAAAAATTATACATATTTATCATAGAATATAATGGAAAGTAAAATAAAATGTAAGGCAAAAATTGCCCACAATTCCATAATTTTAGATCCTTCTACATCCTTAATATACACCATCAATTAATTGAAACAACGAATAGATATTTTCAGAAAAAAATAAAACTACTTTGATCTTTGGTTCACACAATGCACCAAAATAACTTTTAGTCTACAGGAAGTATTAAAAAGTTAAATGTAAAAAATTAAACTGTAAGAGAAAAACTGAGGAAAGTATAGGTGTTTTTTAAAAAATCTCTGGATAGGCAGGAATTTTTATAAACATAAAAGCAATGAAAGTGTCAAAAAGTAAAGATTGATGGGTTACTACCTAAAAATTAAAACCTGTTTTATTTCAAAAACCATCATTTATAAAATTAAGAGAAAACAAAAACTTGAAAAAGTACCTCTCATTAAAATGTTCAGTGGTTTACTATCTAATATATAAGGTAACATAATCAATAAGAAAAGCACTTCCTCCATGAAAGACAAATGTGCAAGGGACATTACCAAATAATTAATAAGAAAAACTCTTAAGATGCTCAAATACATTGCACTTCTGGAATTTTATCTTAGAAAAACTGTTGTGATTACAGCGTTATTTATATAGTGAAAAAAGAAACTGTCTAAAAGCTTGTTCAAAATAAATGGTTACATAAACTATGGTTCCATAAATTCATATAATAGACTATTATGCAGTATTTTAAAAACATACATAGGAAGTGTTTTTAATGACGTAAGAAATGTTTATGATGTGATATTTAGTAAAAAAACAAGAATCAGAATTCTGCATGGTATAATTTGAATACATAAGGAGAAAAATACATAGGAAAAATAGAACGTACACAAAGATAATTATGGAATTATTTTTCTATACTTTAAAAATTTCCAAAAGTGGGAATACATTATAGTCAGCAAGAAAATAAATATATAAAATTAATTTTCTTGTAATTCCACTGTCCTTAACTCACCATGATATTATCTTCAACTTCTGCTCTTA
Task1_train_31861
Here is a genetic alteration in F8 (coagulation factor VIII) on Chromosome X. Based on the data, is it a benign variant or a cause of disease?
Pathogenic; Hereditary factor VIII deficiency disease
TACATTCCCAGGGTCTTTCTGAGCAAAAGGTGTGTTTCCCATTGGCCAGATGTGGACTCTGTGAAACAGATAAGTCAGGGTGAGTTCCCTCTGGATCCAGTCCACTAGAGCTGCCTACAAGGGTAAAGTTACCCCAGCAACAAGAAGCTGCAGGTGAACACTGAGGGCTGAGAAATGAGTCACAAGTGACCACCCAGAGTAAAGGTGGAAGAAATCATGTCAAGGGGATTTCATGACAGTCACGTAAGGGAGTCTCTAAAGAGTTCCCTGAAAGTGCCCTGCAGGAGAAAGAGTCAACAAGTATTGCCAGGCACAAACAGTGTTAAGCTAGTTTACAACAATGGTGCCAGCTGTAAATAGGTAAGAACTATCTTATCCCCTTACCTTTAACCTATCCATGTTGGAGTTCAAAACAGCAGCTATAAAGGGGTTGTGGGGAAGCACGATCATCACAAGGTACAGAAACAGAGGACTCAACCATGTCTCCCTTTTCCAATGCAGACTTCCAGCCTGATGCAGGCTCAAGTTGGAGGAGGGGAGATTGAAGTTAAATCAAGTTTACAATTTTGATTAATATCTTGGGATGGACATTGTAATTTCTGATTTGAACTGTATTTGTGACATAAAGTGACTTTAGTCCTGTTTATTACTTAAGGGTGAGCAGAAAAGTTACAGGGCTTATCAGAATTTTTACGAAGAAATAAGGAAAGTTTACCCCCGCTATTAAACTGGATGGTTTTTTTTTTTTAGAGACAGGGTCTTGCTCTGTTGTCCAAGTTTGAGTGCAGTGGCACTTTCATAGCTCACTGCAGCATCAACCTCCTGGGCTCAAGCAATCCTTCCACTTCAGCCACCCAAGTAGGTGAAGTAGCTGGGACTACAGGTATATACCACATGTCTGGCTAATTATTTTTTGTAGAGATGGGGGTCTTGCTTTGTCACCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGGCCTCAAGCAATCCTCCAACCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAAGTGTGAGCCATCGCACCTGGCCAAATCTATTTTAAAGGGACAGTGAAGAACCAAAATAAAATTGTGTTGTGATCAACATTATGAGTAGTGCTTAATCAATATACTGGTTACATACATAAACAAATGACTCTTTGGATGACTACTGGTGCCCTATGGGATTTGAGATGGTAAATGATAAAGGAATAAATTCCTTTTCCCTAGGAAAGTACTGTGACATTAATTATCCATTTATTCTGTTCTATTTCCTTTTTAGCAATTTTTCTATATCTGAAATTATCTTGTTCATTTGCTTTGAACAAATGGTTTAAAAAGCATTTGAAAAAGTATTACTTAAGAGCATGGAGCTTGTCTGCTTTGATCACTGATTGTGTTCCCAGTGCCTAGACCATTTAAAGTAAGTACTCAACAAATAGAGTAGGTAGAAGAAAGAGCACAAACAAGCTCATACCTGGATAGAGATTGTACAGTGCCATTTTATACTCCTCTTTTTTTCGTACAGTGAACACATGTCCACTGAAATGAATAGAATGGATGTTTTCATTGCTGCCCATGCTGAGCAGATACCATCGAATCCTTTGATCCTGAGCCATTACTAAGCCAGGTAGTGTATCCATTATGTAGCCATTGATTGCTGGAGAAGGACACAGAGAAGCCTGTTAAAATCTATTATATAAGTTTCTTTCTCTCCACTCCACCAAAAAAACTGACATCTATGAGGATTCCACTCCCACAGATATACTCTAAATAAATACAATGTTCAAGTCCCTGGATCAAGTCTCATTTGTCAAAGTGCAATCTGCATTTCACAGTGATAATGTTTGGATGTGGAATATATTACCATGGAAGCGATAATTCTCTTTAAAAGTGGGATCTTCCATCTGGATATTGCAGGGAGCCCTGCAGTTTCTTTCCATATTTTCAGTGAAGTACCAGCTTTTGGTCTCATCAAAGATGGTGAAAAACAGAGCAAATTCCTGTACTGTCACTTGTCTCCCATGAGCAGGGTTCAGTGTGTTAGTGTGGCAGACCAGAAGGGGTCCAATCAGGCCTGAGTGCACATCTTTTTCCTAGGGAGGGAAGACATCAATCCTATGAGTATAAGCTCTCTCACCTATGAACCAGAGTGGATTTCTCATCAATTTTTATGCCAGTCCAACCTGCCTCCCACCTTCCAAAAATATAATCCATCCTCTTCAGTAGATTCCAGAATGACATTTCTAAAACACAAATATAATGATCAACTCTCCTATTTAAAGCTTCTTATTGCACGTAGGATAAATATCAAAATTCTTAGTACACAAAGACCATTTCTTTTAAACCAAAAAGTGGTCAGCACAATAGACACCTGCTTACCAGGTCAACATCAGAGAAATAAGCCCAGGCTTTGCAGTCAAACTCATCTTTAGTGGGTGCCATATGATGTTGCACTTTCCAAAAGTAAGTTTTGGTTTCATTAGGCTTGACAAAGTTTTTTCTAGGTTCTGCTCCTTGCCTCTGATCTTCCTCATAAGAAATAAGGCTAGAATAGAAGGAATAGGGACGAGAGGCCTGATTTCTGAAAGTTACCTGTAGAACAATAACGACAAAAAAAAAAAAGCAAGAATAATCTTCTAGGATCTTAAGGTCCTTAGGGTTTACATCCCTAAAAGAAATACCTGTCTTTTGGTCTTTATCAAAGTTTTTAATACCCTGGAAGAAGTGGTACAGAAGATGGATGCTGTTAGAACTCAAACCTAATCCTGAGGAGGTTTTGTATTCTAAATTTAAGGTATGAACTCAAAGTTGCAAAGGAGAAAATTCCTAAACACATAAAAGCCATTCCAGAGTAAAAGGGAAAATGTTACTGCAGGGGTTATAAGAGACCATAACGCCAGGAGTTGATATGTAAGTTAAGGTTCTTCATGACAAATTCTAGAATGAATGCATATTATCTTTTAAAAAAGGCTTACTTTCCAGATTAAAAATTATACATATTTATCATAGAATATAATGGAAAGTAAAATAAAATGTAAGGCAAAAATTGCCCACAATTCCATAATTTTAGATCCTTCTACATCCTTAATATACACCATCAATTAATTGAAACAACGAATAGATATTTTCAGAAAAAAATAAAACTACTTTGATCTTTGGTTCACACAATGCACCAAAATAACTTTTAGTCTACAGGAAGTATTAAAAAGTTAAATGTAAAAAATTAAACTGTAAGAGAAAAACTGAGGAAAGTATAGGTGTTTTTTAAAAAATCTCTGGATAGGCAGGAATTTTTATAAACATAAAAGCAATGAAAGTGTCAAAAAGTAAAGATTGATGGGTTACTACCTAAAAATTAAAACCTGTTTTATTTCAAAAACCATCATTTATAAAATTAAGAGAAAACAAAAACTTGAAAAAGTACCTCTCATTAAAATGTTCAGTGGTTTACTATCTAATATATAAGGTAACATAATCAATAAGAAAAGCACTTCCTCCATGAAAGACAAATGTGCAAGGGACATTACCAAATAATTAATAAGAAAAACTCTTAAGATGCTCAAATACATTGCACTTCTGGAATTTTATCTTAGAAAAACTGTTGTGATTACAGCGTTATTTATATAGTGAAAAAAGAAACTGTCTAAAAGCTTGTTCAAAATAAATGGTTACATAAACTATGGTTCCATAAATTCATATAATAGACTATTATGCAGTATTTTAAAAACATACATAGGAAGTGTTTTTAATGACGTAAGAAATGTTTATGATGTGATATTTAGTAAAAAAACAAGAATCAGAATTCTGCATGGTATAATTTGAATACATAAGGAGAAAAATACATAGGAAAAATAGAACGTACACAAAGATAATTATGGAATTATTTTTCTATACTTTAAAAATTTCCAAAAGTGGGAATACATTATAGTCAGCAAGAAAATAAATATATAAAATTAATTTTCTTGTAATTCCACTGTCCTTAACTCACCATGATATTATCTTCAACTTCTGCTCTTATATATGGCCCCAGGAGTCCCAAATGTTCATTTAGTTCTCCACGGTATAAGGGCTGAGTAAAGGAGCCATCAGTAAATTCCTGGAAAACAACT
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Task1_train_31862
The gene F8 (coagulation factor VIII) on Chromosome X contains a mutation. Based on this information, is the variant pathogenic or benign? Provide the disease if relevant.
Pathogenic; not provided
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Task1_train_31863
A variant has been detected on Chromosome X in F8 (coagulation factor VIII). What is its effect — pathogenic or benign? If pathogenic, name the disease.
Pathogenic; not provided
CTGAGCAAAAGGTGTGTTTCCCATTGGCCAGATGTGGACTCTGTGAAACAGATAAGTCAGGGTGAGTTCCCTCTGGATCCAGTCCACTAGAGCTGCCTACAAGGGTAAAGTTACCCCAGCAACAAGAAGCTGCAGGTGAACACTGAGGGCTGAGAAATGAGTCACAAGTGACCACCCAGAGTAAAGGTGGAAGAAATCATGTCAAGGGGATTTCATGACAGTCACGTAAGGGAGTCTCTAAAGAGTTCCCTGAAAGTGCCCTGCAGGAGAAAGAGTCAACAAGTATTGCCAGGCACAAACAGTGTTAAGCTAGTTTACAACAATGGTGCCAGCTGTAAATAGGTAAGAACTATCTTATCCCCTTACCTTTAACCTATCCATGTTGGAGTTCAAAACAGCAGCTATAAAGGGGTTGTGGGGAAGCACGATCATCACAAGGTACAGAAACAGAGGACTCAACCATGTCTCCCTTTTCCAATGCAGACTTCCAGCCTGATGCAGGCTCAAGTTGGAGGAGGGGAGATTGAAGTTAAATCAAGTTTACAATTTTGATTAATATCTTGGGATGGACATTGTAATTTCTGATTTGAACTGTATTTGTGACATAAAGTGACTTTAGTCCTGTTTATTACTTAAGGGTGAGCAGAAAAGTTACAGGGCTTATCAGAATTTTTACGAAGAAATAAGGAAAGTTTACCCCCGCTATTAAACTGGATGGTTTTTTTTTTTTAGAGACAGGGTCTTGCTCTGTTGTCCAAGTTTGAGTGCAGTGGCACTTTCATAGCTCACTGCAGCATCAACCTCCTGGGCTCAAGCAATCCTTCCACTTCAGCCACCCAAGTAGGTGAAGTAGCTGGGACTACAGGTATATACCACATGTCTGGCTAATTATTTTTTGTAGAGATGGGGGTCTTGCTTTGTCACCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGGCCTCAAGCAATCCTCCAACCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAAGTGTGAGCCATCGCACCTGGCCAAATCTATTTTAAAGGGACAGTGAAGAACCAAAATAAAATTGTGTTGTGATCAACATTATGAGTAGTGCTTAATCAATATACTGGTTACATACATAAACAAATGACTCTTTGGATGACTACTGGTGCCCTATGGGATTTGAGATGGTAAATGATAAAGGAATAAATTCCTTTTCCCTAGGAAAGTACTGTGACATTAATTATCCATTTATTCTGTTCTATTTCCTTTTTAGCAATTTTTCTATATCTGAAATTATCTTGTTCATTTGCTTTGAACAAATGGTTTAAAAAGCATTTGAAAAAGTATTACTTAAGAGCATGGAGCTTGTCTGCTTTGATCACTGATTGTGTTCCCAGTGCCTAGACCATTTAAAGTAAGTACTCAACAAATAGAGTAGGTAGAAGAAAGAGCACAAACAAGCTCATACCTGGATAGAGATTGTACAGTGCCATTTTATACTCCTCTTTTTTTCGTACAGTGAACACATGTCCACTGAAATGAATAGAATGGATGTTTTCATTGCTGCCCATGCTGAGCAGATACCATCGAATCCTTTGATCCTGAGCCATTACTAAGCCAGGTAGTGTATCCATTATGTAGCCATTGATTGCTGGAGAAGGACACAGAGAAGCCTGTTAAAATCTATTATATAAGTTTCTTTCTCTCCACTCCACCAAAAAAACTGACATCTATGAGGATTCCACTCCCACAGATATACTCTAAATAAATACAATGTTCAAGTCCCTGGATCAAGTCTCATTTGTCAAAGTGCAATCTGCATTTCACAGTGATAATGTTTGGATGTGGAATATATTACCATGGAAGCGATAATTCTCTTTAAAAGTGGGATCTTCCATCTGGATATTGCAGGGAGCCCTGCAGTTTCTTTCCATATTTTCAGTGAAGTACCAGCTTTTGGTCTCATCAAAGATGGTGAAAAACAGAGCAAATTCCTGTACTGTCACTTGTCTCCCATGAGCAGGGTTCAGTGTGTTAGTGTGGCAGACCAGAAGGGGTCCAATCAGGCCTGAGTGCACATCTTTTTCCTAGGGAGGGAAGACATCAATCCTATGAGTATAAGCTCTCTCACCTATGAACCAGAGTGGATTTCTCATCAATTTTTATGCCAGTCCAACCTGCCTCCCACCTTCCAAAAATATAATCCATCCTCTTCAGTAGATTCCAGAATGACATTTCTAAAACACAAATATAATGATCAACTCTCCTATTTAAAGCTTCTTATTGCACGTAGGATAAATATCAAAATTCTTAGTACACAAAGACCATTTCTTTTAAACCAAAAAGTGGTCAGCACAATAGACACCTGCTTACCAGGTCAACATCAGAGAAATAAGCCCAGGCTTTGCAGTCAAACTCATCTTTAGTGGGTGCCATATGATGTTGCACTTTCCAAAAGTAAGTTTTGGTTTCATTAGGCTTGACAAAGTTTTTTCTAGGTTCTGCTCCTTGCCTCTGATCTTCCTCATAAGAAATAAGGCTAGAATAGAAGGAATAGGGACGAGAGGCCTGATTTCTGAAAGTTACCTGTAGAACAATAACGACAAAAAAAAAAAAGCAAGAATAATCTTCTAGGATCTTAAGGTCCTTAGGGTTTACATCCCTAAAAGAAATACCTGTCTTTTGGTCTTTATCAAAGTTTTTAATACCCTGGAAGAAGTGGTACAGAAGATGGATGCTGTTAGAACTCAAACCTAATCCTGAGGAGGTTTTGTATTCTAAATTTAAGGTATGAACTCAAAGTTGCAAAGGAGAAAATTCCTAAACACATAAAAGCCATTCCAGAGTAAAAGGGAAAATGTTACTGCAGGGGTTATAAGAGACCATAACGCCAGGAGTTGATATGTAAGTTAAGGTTCTTCATGACAAATTCTAGAATGAATGCATATTATCTTTTAAAAAAGGCTTACTTTCCAGATTAAAAATTATACATATTTATCATAGAATATAATGGAAAGTAAAATAAAATGTAAGGCAAAAATTGCCCACAATTCCATAATTTTAGATCCTTCTACATCCTTAATATACACCATCAATTAATTGAAACAACGAATAGATATTTTCAGAAAAAAATAAAACTACTTTGATCTTTGGTTCACACAATGCACCAAAATAACTTTTAGTCTACAGGAAGTATTAAAAAGTTAAATGTAAAAAATTAAACTGTAAGAGAAAAACTGAGGAAAGTATAGGTGTTTTTTAAAAAATCTCTGGATAGGCAGGAATTTTTATAAACATAAAAGCAATGAAAGTGTCAAAAAGTAAAGATTGATGGGTTACTACCTAAAAATTAAAACCTGTTTTATTTCAAAAACCATCATTTATAAAATTAAGAGAAAACAAAAACTTGAAAAAGTACCTCTCATTAAAATGTTCAGTGGTTTACTATCTAATATATAAGGTAACATAATCAATAAGAAAAGCACTTCCTCCATGAAAGACAAATGTGCAAGGGACATTACCAAATAATTAATAAGAAAAACTCTTAAGATGCTCAAATACATTGCACTTCTGGAATTTTATCTTAGAAAAACTGTTGTGATTACAGCGTTATTTATATAGTGAAAAAAGAAACTGTCTAAAAGCTTGTTCAAAATAAATGGTTACATAAACTATGGTTCCATAAATTCATATAATAGACTATTATGCAGTATTTTAAAAACATACATAGGAAGTGTTTTTAATGACGTAAGAAATGTTTATGATGTGATATTTAGTAAAAAAACAAGAATCAGAATTCTGCATGGTATAATTTGAATACATAAGGAGAAAAATACATAGGAAAAATAGAACGTACACAAAGATAATTATGGAATTATTTTTCTATACTTTAAAAATTTCCAAAAGTGGGAATACATTATAGTCAGCAAGAAAATAAATATATAAAATTAATTTTCTTGTAATTCCACTGTCCTTAACTCACCATGATATTATCTTCAACTTCTGCTCTTATATATGGCCCCAGGAGTCCCAAATGTTCATTTAGTTCTCCACGGTATAAGGGCTGAGTAAAGGAGCCATCAGTAAATTCCTGGAAAACAACTTTCTTGAACTGAGGGACA
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Task1_train_31864
Given this variant in gene F8 (coagulation factor VIII) on Chromosome X, classify it as benign or pathogenic. Include the disorder it may cause if applicable.
Pathogenic; Hereditary factor VIII deficiency disease
AAAGGTGTGTTTCCCATTGGCCAGATGTGGACTCTGTGAAACAGATAAGTCAGGGTGAGTTCCCTCTGGATCCAGTCCACTAGAGCTGCCTACAAGGGTAAAGTTACCCCAGCAACAAGAAGCTGCAGGTGAACACTGAGGGCTGAGAAATGAGTCACAAGTGACCACCCAGAGTAAAGGTGGAAGAAATCATGTCAAGGGGATTTCATGACAGTCACGTAAGGGAGTCTCTAAAGAGTTCCCTGAAAGTGCCCTGCAGGAGAAAGAGTCAACAAGTATTGCCAGGCACAAACAGTGTTAAGCTAGTTTACAACAATGGTGCCAGCTGTAAATAGGTAAGAACTATCTTATCCCCTTACCTTTAACCTATCCATGTTGGAGTTCAAAACAGCAGCTATAAAGGGGTTGTGGGGAAGCACGATCATCACAAGGTACAGAAACAGAGGACTCAACCATGTCTCCCTTTTCCAATGCAGACTTCCAGCCTGATGCAGGCTCAAGTTGGAGGAGGGGAGATTGAAGTTAAATCAAGTTTACAATTTTGATTAATATCTTGGGATGGACATTGTAATTTCTGATTTGAACTGTATTTGTGACATAAAGTGACTTTAGTCCTGTTTATTACTTAAGGGTGAGCAGAAAAGTTACAGGGCTTATCAGAATTTTTACGAAGAAATAAGGAAAGTTTACCCCCGCTATTAAACTGGATGGTTTTTTTTTTTTAGAGACAGGGTCTTGCTCTGTTGTCCAAGTTTGAGTGCAGTGGCACTTTCATAGCTCACTGCAGCATCAACCTCCTGGGCTCAAGCAATCCTTCCACTTCAGCCACCCAAGTAGGTGAAGTAGCTGGGACTACAGGTATATACCACATGTCTGGCTAATTATTTTTTGTAGAGATGGGGGTCTTGCTTTGTCACCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGGCCTCAAGCAATCCTCCAACCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAAGTGTGAGCCATCGCACCTGGCCAAATCTATTTTAAAGGGACAGTGAAGAACCAAAATAAAATTGTGTTGTGATCAACATTATGAGTAGTGCTTAATCAATATACTGGTTACATACATAAACAAATGACTCTTTGGATGACTACTGGTGCCCTATGGGATTTGAGATGGTAAATGATAAAGGAATAAATTCCTTTTCCCTAGGAAAGTACTGTGACATTAATTATCCATTTATTCTGTTCTATTTCCTTTTTAGCAATTTTTCTATATCTGAAATTATCTTGTTCATTTGCTTTGAACAAATGGTTTAAAAAGCATTTGAAAAAGTATTACTTAAGAGCATGGAGCTTGTCTGCTTTGATCACTGATTGTGTTCCCAGTGCCTAGACCATTTAAAGTAAGTACTCAACAAATAGAGTAGGTAGAAGAAAGAGCACAAACAAGCTCATACCTGGATAGAGATTGTACAGTGCCATTTTATACTCCTCTTTTTTTCGTACAGTGAACACATGTCCACTGAAATGAATAGAATGGATGTTTTCATTGCTGCCCATGCTGAGCAGATACCATCGAATCCTTTGATCCTGAGCCATTACTAAGCCAGGTAGTGTATCCATTATGTAGCCATTGATTGCTGGAGAAGGACACAGAGAAGCCTGTTAAAATCTATTATATAAGTTTCTTTCTCTCCACTCCACCAAAAAAACTGACATCTATGAGGATTCCACTCCCACAGATATACTCTAAATAAATACAATGTTCAAGTCCCTGGATCAAGTCTCATTTGTCAAAGTGCAATCTGCATTTCACAGTGATAATGTTTGGATGTGGAATATATTACCATGGAAGCGATAATTCTCTTTAAAAGTGGGATCTTCCATCTGGATATTGCAGGGAGCCCTGCAGTTTCTTTCCATATTTTCAGTGAAGTACCAGCTTTTGGTCTCATCAAAGATGGTGAAAAACAGAGCAAATTCCTGTACTGTCACTTGTCTCCCATGAGCAGGGTTCAGTGTGTTAGTGTGGCAGACCAGAAGGGGTCCAATCAGGCCTGAGTGCACATCTTTTTCCTAGGGAGGGAAGACATCAATCCTATGAGTATAAGCTCTCTCACCTATGAACCAGAGTGGATTTCTCATCAATTTTTATGCCAGTCCAACCTGCCTCCCACCTTCCAAAAATATAATCCATCCTCTTCAGTAGATTCCAGAATGACATTTCTAAAACACAAATATAATGATCAACTCTCCTATTTAAAGCTTCTTATTGCACGTAGGATAAATATCAAAATTCTTAGTACACAAAGACCATTTCTTTTAAACCAAAAAGTGGTCAGCACAATAGACACCTGCTTACCAGGTCAACATCAGAGAAATAAGCCCAGGCTTTGCAGTCAAACTCATCTTTAGTGGGTGCCATATGATGTTGCACTTTCCAAAAGTAAGTTTTGGTTTCATTAGGCTTGACAAAGTTTTTTCTAGGTTCTGCTCCTTGCCTCTGATCTTCCTCATAAGAAATAAGGCTAGAATAGAAGGAATAGGGACGAGAGGCCTGATTTCTGAAAGTTACCTGTAGAACAATAACGACAAAAAAAAAAAAGCAAGAATAATCTTCTAGGATCTTAAGGTCCTTAGGGTTTACATCCCTAAAAGAAATACCTGTCTTTTGGTCTTTATCAAAGTTTTTAATACCCTGGAAGAAGTGGTACAGAAGATGGATGCTGTTAGAACTCAAACCTAATCCTGAGGAGGTTTTGTATTCTAAATTTAAGGTATGAACTCAAAGTTGCAAAGGAGAAAATTCCTAAACACATAAAAGCCATTCCAGAGTAAAAGGGAAAATGTTACTGCAGGGGTTATAAGAGACCATAACGCCAGGAGTTGATATGTAAGTTAAGGTTCTTCATGACAAATTCTAGAATGAATGCATATTATCTTTTAAAAAAGGCTTACTTTCCAGATTAAAAATTATACATATTTATCATAGAATATAATGGAAAGTAAAATAAAATGTAAGGCAAAAATTGCCCACAATTCCATAATTTTAGATCCTTCTACATCCTTAATATACACCATCAATTAATTGAAACAACGAATAGATATTTTCAGAAAAAAATAAAACTACTTTGATCTTTGGTTCACACAATGCACCAAAATAACTTTTAGTCTACAGGAAGTATTAAAAAGTTAAATGTAAAAAATTAAACTGTAAGAGAAAAACTGAGGAAAGTATAGGTGTTTTTTAAAAAATCTCTGGATAGGCAGGAATTTTTATAAACATAAAAGCAATGAAAGTGTCAAAAAGTAAAGATTGATGGGTTACTACCTAAAAATTAAAACCTGTTTTATTTCAAAAACCATCATTTATAAAATTAAGAGAAAACAAAAACTTGAAAAAGTACCTCTCATTAAAATGTTCAGTGGTTTACTATCTAATATATAAGGTAACATAATCAATAAGAAAAGCACTTCCTCCATGAAAGACAAATGTGCAAGGGACATTACCAAATAATTAATAAGAAAAACTCTTAAGATGCTCAAATACATTGCACTTCTGGAATTTTATCTTAGAAAAACTGTTGTGATTACAGCGTTATTTATATAGTGAAAAAAGAAACTGTCTAAAAGCTTGTTCAAAATAAATGGTTACATAAACTATGGTTCCATAAATTCATATAATAGACTATTATGCAGTATTTTAAAAACATACATAGGAAGTGTTTTTAATGACGTAAGAAATGTTTATGATGTGATATTTAGTAAAAAAACAAGAATCAGAATTCTGCATGGTATAATTTGAATACATAAGGAGAAAAATACATAGGAAAAATAGAACGTACACAAAGATAATTATGGAATTATTTTTCTATACTTTAAAAATTTCCAAAAGTGGGAATACATTATAGTCAGCAAGAAAATAAATATATAAAATTAATTTTCTTGTAATTCCACTGTCCTTAACTCACCATGATATTATCTTCAACTTCTGCTCTTATATATGGCCCCAGGAGTCCCAAATGTTCATTTAGTTCTCCACGGTATAAGGGCTGAGTAAAGGAGCCATCAGTAAATTCCTGGAAAACAACTTTCTTGAACTGAGGGACACTGCCAC
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Task1_train_31865
A mutation on Chromosome X affecting F8 (coagulation factor VIII) has been found. Is it harmful or harmless? What disease, if any, does it cause?
Pathogenic; Hereditary factor VIII deficiency disease
AAAGGTGTGTTTCCCATTGGCCAGATGTGGACTCTGTGAAACAGATAAGTCAGGGTGAGTTCCCTCTGGATCCAGTCCACTAGAGCTGCCTACAAGGGTAAAGTTACCCCAGCAACAAGAAGCTGCAGGTGAACACTGAGGGCTGAGAAATGAGTCACAAGTGACCACCCAGAGTAAAGGTGGAAGAAATCATGTCAAGGGGATTTCATGACAGTCACGTAAGGGAGTCTCTAAAGAGTTCCCTGAAAGTGCCCTGCAGGAGAAAGAGTCAACAAGTATTGCCAGGCACAAACAGTGTTAAGCTAGTTTACAACAATGGTGCCAGCTGTAAATAGGTAAGAACTATCTTATCCCCTTACCTTTAACCTATCCATGTTGGAGTTCAAAACAGCAGCTATAAAGGGGTTGTGGGGAAGCACGATCATCACAAGGTACAGAAACAGAGGACTCAACCATGTCTCCCTTTTCCAATGCAGACTTCCAGCCTGATGCAGGCTCAAGTTGGAGGAGGGGAGATTGAAGTTAAATCAAGTTTACAATTTTGATTAATATCTTGGGATGGACATTGTAATTTCTGATTTGAACTGTATTTGTGACATAAAGTGACTTTAGTCCTGTTTATTACTTAAGGGTGAGCAGAAAAGTTACAGGGCTTATCAGAATTTTTACGAAGAAATAAGGAAAGTTTACCCCCGCTATTAAACTGGATGGTTTTTTTTTTTTAGAGACAGGGTCTTGCTCTGTTGTCCAAGTTTGAGTGCAGTGGCACTTTCATAGCTCACTGCAGCATCAACCTCCTGGGCTCAAGCAATCCTTCCACTTCAGCCACCCAAGTAGGTGAAGTAGCTGGGACTACAGGTATATACCACATGTCTGGCTAATTATTTTTTGTAGAGATGGGGGTCTTGCTTTGTCACCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGGCCTCAAGCAATCCTCCAACCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAAGTGTGAGCCATCGCACCTGGCCAAATCTATTTTAAAGGGACAGTGAAGAACCAAAATAAAATTGTGTTGTGATCAACATTATGAGTAGTGCTTAATCAATATACTGGTTACATACATAAACAAATGACTCTTTGGATGACTACTGGTGCCCTATGGGATTTGAGATGGTAAATGATAAAGGAATAAATTCCTTTTCCCTAGGAAAGTACTGTGACATTAATTATCCATTTATTCTGTTCTATTTCCTTTTTAGCAATTTTTCTATATCTGAAATTATCTTGTTCATTTGCTTTGAACAAATGGTTTAAAAAGCATTTGAAAAAGTATTACTTAAGAGCATGGAGCTTGTCTGCTTTGATCACTGATTGTGTTCCCAGTGCCTAGACCATTTAAAGTAAGTACTCAACAAATAGAGTAGGTAGAAGAAAGAGCACAAACAAGCTCATACCTGGATAGAGATTGTACAGTGCCATTTTATACTCCTCTTTTTTTCGTACAGTGAACACATGTCCACTGAAATGAATAGAATGGATGTTTTCATTGCTGCCCATGCTGAGCAGATACCATCGAATCCTTTGATCCTGAGCCATTACTAAGCCAGGTAGTGTATCCATTATGTAGCCATTGATTGCTGGAGAAGGACACAGAGAAGCCTGTTAAAATCTATTATATAAGTTTCTTTCTCTCCACTCCACCAAAAAAACTGACATCTATGAGGATTCCACTCCCACAGATATACTCTAAATAAATACAATGTTCAAGTCCCTGGATCAAGTCTCATTTGTCAAAGTGCAATCTGCATTTCACAGTGATAATGTTTGGATGTGGAATATATTACCATGGAAGCGATAATTCTCTTTAAAAGTGGGATCTTCCATCTGGATATTGCAGGGAGCCCTGCAGTTTCTTTCCATATTTTCAGTGAAGTACCAGCTTTTGGTCTCATCAAAGATGGTGAAAAACAGAGCAAATTCCTGTACTGTCACTTGTCTCCCATGAGCAGGGTTCAGTGTGTTAGTGTGGCAGACCAGAAGGGGTCCAATCAGGCCTGAGTGCACATCTTTTTCCTAGGGAGGGAAGACATCAATCCTATGAGTATAAGCTCTCTCACCTATGAACCAGAGTGGATTTCTCATCAATTTTTATGCCAGTCCAACCTGCCTCCCACCTTCCAAAAATATAATCCATCCTCTTCAGTAGATTCCAGAATGACATTTCTAAAACACAAATATAATGATCAACTCTCCTATTTAAAGCTTCTTATTGCACGTAGGATAAATATCAAAATTCTTAGTACACAAAGACCATTTCTTTTAAACCAAAAAGTGGTCAGCACAATAGACACCTGCTTACCAGGTCAACATCAGAGAAATAAGCCCAGGCTTTGCAGTCAAACTCATCTTTAGTGGGTGCCATATGATGTTGCACTTTCCAAAAGTAAGTTTTGGTTTCATTAGGCTTGACAAAGTTTTTTCTAGGTTCTGCTCCTTGCCTCTGATCTTCCTCATAAGAAATAAGGCTAGAATAGAAGGAATAGGGACGAGAGGCCTGATTTCTGAAAGTTACCTGTAGAACAATAACGACAAAAAAAAAAAAGCAAGAATAATCTTCTAGGATCTTAAGGTCCTTAGGGTTTACATCCCTAAAAGAAATACCTGTCTTTTGGTCTTTATCAAAGTTTTTAATACCCTGGAAGAAGTGGTACAGAAGATGGATGCTGTTAGAACTCAAACCTAATCCTGAGGAGGTTTTGTATTCTAAATTTAAGGTATGAACTCAAAGTTGCAAAGGAGAAAATTCCTAAACACATAAAAGCCATTCCAGAGTAAAAGGGAAAATGTTACTGCAGGGGTTATAAGAGACCATAACGCCAGGAGTTGATATGTAAGTTAAGGTTCTTCATGACAAATTCTAGAATGAATGCATATTATCTTTTAAAAAAGGCTTACTTTCCAGATTAAAAATTATACATATTTATCATAGAATATAATGGAAAGTAAAATAAAATGTAAGGCAAAAATTGCCCACAATTCCATAATTTTAGATCCTTCTACATCCTTAATATACACCATCAATTAATTGAAACAACGAATAGATATTTTCAGAAAAAAATAAAACTACTTTGATCTTTGGTTCACACAATGCACCAAAATAACTTTTAGTCTACAGGAAGTATTAAAAAGTTAAATGTAAAAAATTAAACTGTAAGAGAAAAACTGAGGAAAGTATAGGTGTTTTTTAAAAAATCTCTGGATAGGCAGGAATTTTTATAAACATAAAAGCAATGAAAGTGTCAAAAAGTAAAGATTGATGGGTTACTACCTAAAAATTAAAACCTGTTTTATTTCAAAAACCATCATTTATAAAATTAAGAGAAAACAAAAACTTGAAAAAGTACCTCTCATTAAAATGTTCAGTGGTTTACTATCTAATATATAAGGTAACATAATCAATAAGAAAAGCACTTCCTCCATGAAAGACAAATGTGCAAGGGACATTACCAAATAATTAATAAGAAAAACTCTTAAGATGCTCAAATACATTGCACTTCTGGAATTTTATCTTAGAAAAACTGTTGTGATTACAGCGTTATTTATATAGTGAAAAAAGAAACTGTCTAAAAGCTTGTTCAAAATAAATGGTTACATAAACTATGGTTCCATAAATTCATATAATAGACTATTATGCAGTATTTTAAAAACATACATAGGAAGTGTTTTTAATGACGTAAGAAATGTTTATGATGTGATATTTAGTAAAAAAACAAGAATCAGAATTCTGCATGGTATAATTTGAATACATAAGGAGAAAAATACATAGGAAAAATAGAACGTACACAAAGATAATTATGGAATTATTTTTCTATACTTTAAAAATTTCCAAAAGTGGGAATACATTATAGTCAGCAAGAAAATAAATATATAAAATTAATTTTCTTGTAATTCCACTGTCCTTAACTCACCATGATATTATCTTCAACTTCTGCTCTTATATATGGCCCCAGGAGTCCCAAATGTTCATTTAGTTCTCCACGGTATAAGGGCTGAGTAAAGGAGCCATCAGTAAATTCCTGGAAAACAACTTTCTTGAACTGAGGGACACTGCCAC
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A variant was discovered on Chromosome X, affecting F8 (coagulation factor VIII). What is its functional impact — neutral or pathogenic? State the disease if pathogenic.
Pathogenic; Hereditary factor VIII deficiency disease
CCAGCTGTAAATAGGTAAGAACTATCTTATCCCCTTACCTTTAACCTATCCATGTTGGAGTTCAAAACAGCAGCTATAAAGGGGTTGTGGGGAAGCACGATCATCACAAGGTACAGAAACAGAGGACTCAACCATGTCTCCCTTTTCCAATGCAGACTTCCAGCCTGATGCAGGCTCAAGTTGGAGGAGGGGAGATTGAAGTTAAATCAAGTTTACAATTTTGATTAATATCTTGGGATGGACATTGTAATTTCTGATTTGAACTGTATTTGTGACATAAAGTGACTTTAGTCCTGTTTATTACTTAAGGGTGAGCAGAAAAGTTACAGGGCTTATCAGAATTTTTACGAAGAAATAAGGAAAGTTTACCCCCGCTATTAAACTGGATGGTTTTTTTTTTTTAGAGACAGGGTCTTGCTCTGTTGTCCAAGTTTGAGTGCAGTGGCACTTTCATAGCTCACTGCAGCATCAACCTCCTGGGCTCAAGCAATCCTTCCACTTCAGCCACCCAAGTAGGTGAAGTAGCTGGGACTACAGGTATATACCACATGTCTGGCTAATTATTTTTTGTAGAGATGGGGGTCTTGCTTTGTCACCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGGCCTCAAGCAATCCTCCAACCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAAGTGTGAGCCATCGCACCTGGCCAAATCTATTTTAAAGGGACAGTGAAGAACCAAAATAAAATTGTGTTGTGATCAACATTATGAGTAGTGCTTAATCAATATACTGGTTACATACATAAACAAATGACTCTTTGGATGACTACTGGTGCCCTATGGGATTTGAGATGGTAAATGATAAAGGAATAAATTCCTTTTCCCTAGGAAAGTACTGTGACATTAATTATCCATTTATTCTGTTCTATTTCCTTTTTAGCAATTTTTCTATATCTGAAATTATCTTGTTCATTTGCTTTGAACAAATGGTTTAAAAAGCATTTGAAAAAGTATTACTTAAGAGCATGGAGCTTGTCTGCTTTGATCACTGATTGTGTTCCCAGTGCCTAGACCATTTAAAGTAAGTACTCAACAAATAGAGTAGGTAGAAGAAAGAGCACAAACAAGCTCATACCTGGATAGAGATTGTACAGTGCCATTTTATACTCCTCTTTTTTTCGTACAGTGAACACATGTCCACTGAAATGAATAGAATGGATGTTTTCATTGCTGCCCATGCTGAGCAGATACCATCGAATCCTTTGATCCTGAGCCATTACTAAGCCAGGTAGTGTATCCATTATGTAGCCATTGATTGCTGGAGAAGGACACAGAGAAGCCTGTTAAAATCTATTATATAAGTTTCTTTCTCTCCACTCCACCAAAAAAACTGACATCTATGAGGATTCCACTCCCACAGATATACTCTAAATAAATACAATGTTCAAGTCCCTGGATCAAGTCTCATTTGTCAAAGTGCAATCTGCATTTCACAGTGATAATGTTTGGATGTGGAATATATTACCATGGAAGCGATAATTCTCTTTAAAAGTGGGATCTTCCATCTGGATATTGCAGGGAGCCCTGCAGTTTCTTTCCATATTTTCAGTGAAGTACCAGCTTTTGGTCTCATCAAAGATGGTGAAAAACAGAGCAAATTCCTGTACTGTCACTTGTCTCCCATGAGCAGGGTTCAGTGTGTTAGTGTGGCAGACCAGAAGGGGTCCAATCAGGCCTGAGTGCACATCTTTTTCCTAGGGAGGGAAGACATCAATCCTATGAGTATAAGCTCTCTCACCTATGAACCAGAGTGGATTTCTCATCAATTTTTATGCCAGTCCAACCTGCCTCCCACCTTCCAAAAATATAATCCATCCTCTTCAGTAGATTCCAGAATGACATTTCTAAAACACAAATATAATGATCAACTCTCCTATTTAAAGCTTCTTATTGCACGTAGGATAAATATCAAAATTCTTAGTACACAAAGACCATTTCTTTTAAACCAAAAAGTGGTCAGCACAATAGACACCTGCTTACCAGGTCAACATCAGAGAAATAAGCCCAGGCTTTGCAGTCAAACTCATCTTTAGTGGGTGCCATATGATGTTGCACTTTCCAAAAGTAAGTTTTGGTTTCATTAGGCTTGACAAAGTTTTTTCTAGGTTCTGCTCCTTGCCTCTGATCTTCCTCATAAGAAATAAGGCTAGAATAGAAGGAATAGGGACGAGAGGCCTGATTTCTGAAAGTTACCTGTAGAACAATAACGACAAAAAAAAAAAAGCAAGAATAATCTTCTAGGATCTTAAGGTCCTTAGGGTTTACATCCCTAAAAGAAATACCTGTCTTTTGGTCTTTATCAAAGTTTTTAATACCCTGGAAGAAGTGGTACAGAAGATGGATGCTGTTAGAACTCAAACCTAATCCTGAGGAGGTTTTGTATTCTAAATTTAAGGTATGAACTCAAAGTTGCAAAGGAGAAAATTCCTAAACACATAAAAGCCATTCCAGAGTAAAAGGGAAAATGTTACTGCAGGGGTTATAAGAGACCATAACGCCAGGAGTTGATATGTAAGTTAAGGTTCTTCATGACAAATTCTAGAATGAATGCATATTATCTTTTAAAAAAGGCTTACTTTCCAGATTAAAAATTATACATATTTATCATAGAATATAATGGAAAGTAAAATAAAATGTAAGGCAAAAATTGCCCACAATTCCATAATTTTAGATCCTTCTACATCCTTAATATACACCATCAATTAATTGAAACAACGAATAGATATTTTCAGAAAAAAATAAAACTACTTTGATCTTTGGTTCACACAATGCACCAAAATAACTTTTAGTCTACAGGAAGTATTAAAAAGTTAAATGTAAAAAATTAAACTGTAAGAGAAAAACTGAGGAAAGTATAGGTGTTTTTTAAAAAATCTCTGGATAGGCAGGAATTTTTATAAACATAAAAGCAATGAAAGTGTCAAAAAGTAAAGATTGATGGGTTACTACCTAAAAATTAAAACCTGTTTTATTTCAAAAACCATCATTTATAAAATTAAGAGAAAACAAAAACTTGAAAAAGTACCTCTCATTAAAATGTTCAGTGGTTTACTATCTAATATATAAGGTAACATAATCAATAAGAAAAGCACTTCCTCCATGAAAGACAAATGTGCAAGGGACATTACCAAATAATTAATAAGAAAAACTCTTAAGATGCTCAAATACATTGCACTTCTGGAATTTTATCTTAGAAAAACTGTTGTGATTACAGCGTTATTTATATAGTGAAAAAAGAAACTGTCTAAAAGCTTGTTCAAAATAAATGGTTACATAAACTATGGTTCCATAAATTCATATAATAGACTATTATGCAGTATTTTAAAAACATACATAGGAAGTGTTTTTAATGACGTAAGAAATGTTTATGATGTGATATTTAGTAAAAAAACAAGAATCAGAATTCTGCATGGTATAATTTGAATACATAAGGAGAAAAATACATAGGAAAAATAGAACGTACACAAAGATAATTATGGAATTATTTTTCTATACTTTAAAAATTTCCAAAAGTGGGAATACATTATAGTCAGCAAGAAAATAAATATATAAAATTAATTTTCTTGTAATTCCACTGTCCTTAACTCACCATGATATTATCTTCAACTTCTGCTCTTATATATGGCCCCAGGAGTCCCAAATGTTCATTTAGTTCTCCACGGTATAAGGGCTGAGTAAAGGAGCCATCAGTAAATTCCTGGAAAACAACTTTCTTGAACTGAGGGACACTGCCACTCTGAGCCCTGGAGAAAAAAAGCAGAGGAAAAGCAATAATTTTATGTACCAAGTGGGTAGAAATGCCTCACATCCTCATTTTCCTAGGTGCCTGAGAAGCATTTTGCATAGTTAACCACTTCATCTTCCTTGAAATACTCTTGCCAAGCTTTATTAGCATGTAAGTTCCATGAAAGCTGGGGTTTTGTCTGTTTTGTTCCCTGTTGTATTCCCAGCACCTGTAACGGTGCTTGGCACAAAGTAGGTGCTCAAAAAATATTTGTCGAATGTTGAATGAATGTAAAGTTTATAAACATACTCCAAATATAAGAGAGTCCCATG
CCAGCTGTAAATAGGTAAGAACTATCTTATCCCCTTACCTTTAACCTATCCATGTTGGAGTTCAAAACAGCAGCTATAAAGGGGTTGTGGGGAAGCACGATCATCACAAGGTACAGAAACAGAGGACTCAACCATGTCTCCCTTTTCCAATGCAGACTTCCAGCCTGATGCAGGCTCAAGTTGGAGGAGGGGAGATTGAAGTTAAATCAAGTTTACAATTTTGATTAATATCTTGGGATGGACATTGTAATTTCTGATTTGAACTGTATTTGTGACATAAAGTGACTTTAGTCCTGTTTATTACTTAAGGGTGAGCAGAAAAGTTACAGGGCTTATCAGAATTTTTACGAAGAAATAAGGAAAGTTTACCCCCGCTATTAAACTGGATGGTTTTTTTTTTTTAGAGACAGGGTCTTGCTCTGTTGTCCAAGTTTGAGTGCAGTGGCACTTTCATAGCTCACTGCAGCATCAACCTCCTGGGCTCAAGCAATCCTTCCACTTCAGCCACCCAAGTAGGTGAAGTAGCTGGGACTACAGGTATATACCACATGTCTGGCTAATTATTTTTTGTAGAGATGGGGGTCTTGCTTTGTCACCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGGCCTCAAGCAATCCTCCAACCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAAGTGTGAGCCATCGCACCTGGCCAAATCTATTTTAAAGGGACAGTGAAGAACCAAAATAAAATTGTGTTGTGATCAACATTATGAGTAGTGCTTAATCAATATACTGGTTACATACATAAACAAATGACTCTTTGGATGACTACTGGTGCCCTATGGGATTTGAGATGGTAAATGATAAAGGAATAAATTCCTTTTCCCTAGGAAAGTACTGTGACATTAATTATCCATTTATTCTGTTCTATTTCCTTTTTAGCAATTTTTCTATATCTGAAATTATCTTGTTCATTTGCTTTGAACAAATGGTTTAAAAAGCATTTGAAAAAGTATTACTTAAGAGCATGGAGCTTGTCTGCTTTGATCACTGATTGTGTTCCCAGTGCCTAGACCATTTAAAGTAAGTACTCAACAAATAGAGTAGGTAGAAGAAAGAGCACAAACAAGCTCATACCTGGATAGAGATTGTACAGTGCCATTTTATACTCCTCTTTTTTTCGTACAGTGAACACATGTCCACTGAAATGAATAGAATGGATGTTTTCATTGCTGCCCATGCTGAGCAGATACCATCGAATCCTTTGATCCTGAGCCATTACTAAGCCAGGTAGTGTATCCATTATGTAGCCATTGATTGCTGGAGAAGGACACAGAGAAGCCTGTTAAAATCTATTATATAAGTTTCTTTCTCTCCACTCCACCAAAAAAACTGACATCTATGAGGATTCCACTCCCACAGATATACTCTAAATAAATACAATGTTCAAGTCCCTGGATCAAGTCTCATTTGTCAAAGTGCAATCTGCATTTCACAGTGATAATGTTTGGATGTGGAATATATTACCATGGAAGCGATAATTCTCTTTAAAAGTGGGATCTTCCATCTGGATATTGCAGGGAGCCCTGCAGTTTCTTTCCATATTTTCAGTGAAGTACCAGCTTTTGGTCTCATCAAAGATGGTGAAAAACAGAGCAAATTCCTGTACTGTCACTTGTCTCCCATGAGCAGGGTTCAGTGTGTTAGTGTGGCAGACCAGAAGGGGTCCAATCAGGCCTGAGTGCACATCTTTTTCCTAGGGAGGGAAGACATCAATCCTATGAGTATAAGCTCTCTCACCTATGAACCAGAGTGGATTTCTCATCAATTTTTATGCCAGTCCAACCTGCCTCCCACCTTCCAAAAATATAATCCATCCTCTTCAGTAGATTCCAGAATGACATTTCTAAAACACAAATATAATGATCAACTCTCCTATTTAAAGCTTCTTATTGCACGTAGGATAAATATCAAAATTCTTAGTACACAAAGACCATTTCTTTTAAACCAAAAAGTGGTCAGCACAATAGACACCTGCTTACCAGGTCAACATCAGAGAAATAAGCCCAGACTTTGCAGTCAAACTCATCTTTAGTGGGTGCCATATGATGTTGCACTTTCCAAAAGTAAGTTTTGGTTTCATTAGGCTTGACAAAGTTTTTTCTAGGTTCTGCTCCTTGCCTCTGATCTTCCTCATAAGAAATAAGGCTAGAATAGAAGGAATAGGGACGAGAGGCCTGATTTCTGAAAGTTACCTGTAGAACAATAACGACAAAAAAAAAAAAGCAAGAATAATCTTCTAGGATCTTAAGGTCCTTAGGGTTTACATCCCTAAAAGAAATACCTGTCTTTTGGTCTTTATCAAAGTTTTTAATACCCTGGAAGAAGTGGTACAGAAGATGGATGCTGTTAGAACTCAAACCTAATCCTGAGGAGGTTTTGTATTCTAAATTTAAGGTATGAACTCAAAGTTGCAAAGGAGAAAATTCCTAAACACATAAAAGCCATTCCAGAGTAAAAGGGAAAATGTTACTGCAGGGGTTATAAGAGACCATAACGCCAGGAGTTGATATGTAAGTTAAGGTTCTTCATGACAAATTCTAGAATGAATGCATATTATCTTTTAAAAAAGGCTTACTTTCCAGATTAAAAATTATACATATTTATCATAGAATATAATGGAAAGTAAAATAAAATGTAAGGCAAAAATTGCCCACAATTCCATAATTTTAGATCCTTCTACATCCTTAATATACACCATCAATTAATTGAAACAACGAATAGATATTTTCAGAAAAAAATAAAACTACTTTGATCTTTGGTTCACACAATGCACCAAAATAACTTTTAGTCTACAGGAAGTATTAAAAAGTTAAATGTAAAAAATTAAACTGTAAGAGAAAAACTGAGGAAAGTATAGGTGTTTTTTAAAAAATCTCTGGATAGGCAGGAATTTTTATAAACATAAAAGCAATGAAAGTGTCAAAAAGTAAAGATTGATGGGTTACTACCTAAAAATTAAAACCTGTTTTATTTCAAAAACCATCATTTATAAAATTAAGAGAAAACAAAAACTTGAAAAAGTACCTCTCATTAAAATGTTCAGTGGTTTACTATCTAATATATAAGGTAACATAATCAATAAGAAAAGCACTTCCTCCATGAAAGACAAATGTGCAAGGGACATTACCAAATAATTAATAAGAAAAACTCTTAAGATGCTCAAATACATTGCACTTCTGGAATTTTATCTTAGAAAAACTGTTGTGATTACAGCGTTATTTATATAGTGAAAAAAGAAACTGTCTAAAAGCTTGTTCAAAATAAATGGTTACATAAACTATGGTTCCATAAATTCATATAATAGACTATTATGCAGTATTTTAAAAACATACATAGGAAGTGTTTTTAATGACGTAAGAAATGTTTATGATGTGATATTTAGTAAAAAAACAAGAATCAGAATTCTGCATGGTATAATTTGAATACATAAGGAGAAAAATACATAGGAAAAATAGAACGTACACAAAGATAATTATGGAATTATTTTTCTATACTTTAAAAATTTCCAAAAGTGGGAATACATTATAGTCAGCAAGAAAATAAATATATAAAATTAATTTTCTTGTAATTCCACTGTCCTTAACTCACCATGATATTATCTTCAACTTCTGCTCTTATATATGGCCCCAGGAGTCCCAAATGTTCATTTAGTTCTCCACGGTATAAGGGCTGAGTAAAGGAGCCATCAGTAAATTCCTGGAAAACAACTTTCTTGAACTGAGGGACACTGCCACTCTGAGCCCTGGAGAAAAAAAGCAGAGGAAAAGCAATAATTTTATGTACCAAGTGGGTAGAAATGCCTCACATCCTCATTTTCCTAGGTGCCTGAGAAGCATTTTGCATAGTTAACCACTTCATCTTCCTTGAAATACTCTTGCCAAGCTTTATTAGCATGTAAGTTCCATGAAAGCTGGGGTTTTGTCTGTTTTGTTCCCTGTTGTATTCCCAGCACCTGTAACGGTGCTTGGCACAAAGTAGGTGCTCAAAAAATATTTGTCGAATGTTGAATGAATGTAAAGTTTATAAACATACTCCAAATATAAGAGAGTCCCATG
Task1_train_31867
A genomic change on Chromosome X affects F8 (coagulation factor VIII). Classify this variant as benign or pathogenic, and name the disease if relevant.
Pathogenic; Hereditary factor VIII deficiency disease
CTTATCCCCTTACCTTTAACCTATCCATGTTGGAGTTCAAAACAGCAGCTATAAAGGGGTTGTGGGGAAGCACGATCATCACAAGGTACAGAAACAGAGGACTCAACCATGTCTCCCTTTTCCAATGCAGACTTCCAGCCTGATGCAGGCTCAAGTTGGAGGAGGGGAGATTGAAGTTAAATCAAGTTTACAATTTTGATTAATATCTTGGGATGGACATTGTAATTTCTGATTTGAACTGTATTTGTGACATAAAGTGACTTTAGTCCTGTTTATTACTTAAGGGTGAGCAGAAAAGTTACAGGGCTTATCAGAATTTTTACGAAGAAATAAGGAAAGTTTACCCCCGCTATTAAACTGGATGGTTTTTTTTTTTTAGAGACAGGGTCTTGCTCTGTTGTCCAAGTTTGAGTGCAGTGGCACTTTCATAGCTCACTGCAGCATCAACCTCCTGGGCTCAAGCAATCCTTCCACTTCAGCCACCCAAGTAGGTGAAGTAGCTGGGACTACAGGTATATACCACATGTCTGGCTAATTATTTTTTGTAGAGATGGGGGTCTTGCTTTGTCACCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGGCCTCAAGCAATCCTCCAACCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAAGTGTGAGCCATCGCACCTGGCCAAATCTATTTTAAAGGGACAGTGAAGAACCAAAATAAAATTGTGTTGTGATCAACATTATGAGTAGTGCTTAATCAATATACTGGTTACATACATAAACAAATGACTCTTTGGATGACTACTGGTGCCCTATGGGATTTGAGATGGTAAATGATAAAGGAATAAATTCCTTTTCCCTAGGAAAGTACTGTGACATTAATTATCCATTTATTCTGTTCTATTTCCTTTTTAGCAATTTTTCTATATCTGAAATTATCTTGTTCATTTGCTTTGAACAAATGGTTTAAAAAGCATTTGAAAAAGTATTACTTAAGAGCATGGAGCTTGTCTGCTTTGATCACTGATTGTGTTCCCAGTGCCTAGACCATTTAAAGTAAGTACTCAACAAATAGAGTAGGTAGAAGAAAGAGCACAAACAAGCTCATACCTGGATAGAGATTGTACAGTGCCATTTTATACTCCTCTTTTTTTCGTACAGTGAACACATGTCCACTGAAATGAATAGAATGGATGTTTTCATTGCTGCCCATGCTGAGCAGATACCATCGAATCCTTTGATCCTGAGCCATTACTAAGCCAGGTAGTGTATCCATTATGTAGCCATTGATTGCTGGAGAAGGACACAGAGAAGCCTGTTAAAATCTATTATATAAGTTTCTTTCTCTCCACTCCACCAAAAAAACTGACATCTATGAGGATTCCACTCCCACAGATATACTCTAAATAAATACAATGTTCAAGTCCCTGGATCAAGTCTCATTTGTCAAAGTGCAATCTGCATTTCACAGTGATAATGTTTGGATGTGGAATATATTACCATGGAAGCGATAATTCTCTTTAAAAGTGGGATCTTCCATCTGGATATTGCAGGGAGCCCTGCAGTTTCTTTCCATATTTTCAGTGAAGTACCAGCTTTTGGTCTCATCAAAGATGGTGAAAAACAGAGCAAATTCCTGTACTGTCACTTGTCTCCCATGAGCAGGGTTCAGTGTGTTAGTGTGGCAGACCAGAAGGGGTCCAATCAGGCCTGAGTGCACATCTTTTTCCTAGGGAGGGAAGACATCAATCCTATGAGTATAAGCTCTCTCACCTATGAACCAGAGTGGATTTCTCATCAATTTTTATGCCAGTCCAACCTGCCTCCCACCTTCCAAAAATATAATCCATCCTCTTCAGTAGATTCCAGAATGACATTTCTAAAACACAAATATAATGATCAACTCTCCTATTTAAAGCTTCTTATTGCACGTAGGATAAATATCAAAATTCTTAGTACACAAAGACCATTTCTTTTAAACCAAAAAGTGGTCAGCACAATAGACACCTGCTTACCAGGTCAACATCAGAGAAATAAGCCCAGGCTTTGCAGTCAAACTCATCTTTAGTGGGTGCCATATGATGTTGCACTTTCCAAAAGTAAGTTTTGGTTTCATTAGGCTTGACAAAGTTTTTTCTAGGTTCTGCTCCTTGCCTCTGATCTTCCTCATAAGAAATAAGGCTAGAATAGAAGGAATAGGGACGAGAGGCCTGATTTCTGAAAGTTACCTGTAGAACAATAACGACAAAAAAAAAAAAGCAAGAATAATCTTCTAGGATCTTAAGGTCCTTAGGGTTTACATCCCTAAAAGAAATACCTGTCTTTTGGTCTTTATCAAAGTTTTTAATACCCTGGAAGAAGTGGTACAGAAGATGGATGCTGTTAGAACTCAAACCTAATCCTGAGGAGGTTTTGTATTCTAAATTTAAGGTATGAACTCAAAGTTGCAAAGGAGAAAATTCCTAAACACATAAAAGCCATTCCAGAGTAAAAGGGAAAATGTTACTGCAGGGGTTATAAGAGACCATAACGCCAGGAGTTGATATGTAAGTTAAGGTTCTTCATGACAAATTCTAGAATGAATGCATATTATCTTTTAAAAAAGGCTTACTTTCCAGATTAAAAATTATACATATTTATCATAGAATATAATGGAAAGTAAAATAAAATGTAAGGCAAAAATTGCCCACAATTCCATAATTTTAGATCCTTCTACATCCTTAATATACACCATCAATTAATTGAAACAACGAATAGATATTTTCAGAAAAAAATAAAACTACTTTGATCTTTGGTTCACACAATGCACCAAAATAACTTTTAGTCTACAGGAAGTATTAAAAAGTTAAATGTAAAAAATTAAACTGTAAGAGAAAAACTGAGGAAAGTATAGGTGTTTTTTAAAAAATCTCTGGATAGGCAGGAATTTTTATAAACATAAAAGCAATGAAAGTGTCAAAAAGTAAAGATTGATGGGTTACTACCTAAAAATTAAAACCTGTTTTATTTCAAAAACCATCATTTATAAAATTAAGAGAAAACAAAAACTTGAAAAAGTACCTCTCATTAAAATGTTCAGTGGTTTACTATCTAATATATAAGGTAACATAATCAATAAGAAAAGCACTTCCTCCATGAAAGACAAATGTGCAAGGGACATTACCAAATAATTAATAAGAAAAACTCTTAAGATGCTCAAATACATTGCACTTCTGGAATTTTATCTTAGAAAAACTGTTGTGATTACAGCGTTATTTATATAGTGAAAAAAGAAACTGTCTAAAAGCTTGTTCAAAATAAATGGTTACATAAACTATGGTTCCATAAATTCATATAATAGACTATTATGCAGTATTTTAAAAACATACATAGGAAGTGTTTTTAATGACGTAAGAAATGTTTATGATGTGATATTTAGTAAAAAAACAAGAATCAGAATTCTGCATGGTATAATTTGAATACATAAGGAGAAAAATACATAGGAAAAATAGAACGTACACAAAGATAATTATGGAATTATTTTTCTATACTTTAAAAATTTCCAAAAGTGGGAATACATTATAGTCAGCAAGAAAATAAATATATAAAATTAATTTTCTTGTAATTCCACTGTCCTTAACTCACCATGATATTATCTTCAACTTCTGCTCTTATATATGGCCCCAGGAGTCCCAAATGTTCATTTAGTTCTCCACGGTATAAGGGCTGAGTAAAGGAGCCATCAGTAAATTCCTGGAAAACAACTTTCTTGAACTGAGGGACACTGCCACTCTGAGCCCTGGAGAAAAAAAGCAGAGGAAAAGCAATAATTTTATGTACCAAGTGGGTAGAAATGCCTCACATCCTCATTTTCCTAGGTGCCTGAGAAGCATTTTGCATAGTTAACCACTTCATCTTCCTTGAAATACTCTTGCCAAGCTTTATTAGCATGTAAGTTCCATGAAAGCTGGGGTTTTGTCTGTTTTGTTCCCTGTTGTATTCCCAGCACCTGTAACGGTGCTTGGCACAAAGTAGGTGCTCAAAAAATATTTGTCGAATGTTGAATGAATGTAAAGTTTATAAACATACTCCAAATATAAGAGAGTCCCATGGTCAAGCCCTTGGATCTCTTTTCTT
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Task1_train_31868
A variant has been detected on Chromosome X in F8 (coagulation factor VIII). What is its effect — pathogenic or benign? If pathogenic, name the disease.
Pathogenic; Hereditary factor VIII deficiency disease
CCTTACCTTTAACCTATCCATGTTGGAGTTCAAAACAGCAGCTATAAAGGGGTTGTGGGGAAGCACGATCATCACAAGGTACAGAAACAGAGGACTCAACCATGTCTCCCTTTTCCAATGCAGACTTCCAGCCTGATGCAGGCTCAAGTTGGAGGAGGGGAGATTGAAGTTAAATCAAGTTTACAATTTTGATTAATATCTTGGGATGGACATTGTAATTTCTGATTTGAACTGTATTTGTGACATAAAGTGACTTTAGTCCTGTTTATTACTTAAGGGTGAGCAGAAAAGTTACAGGGCTTATCAGAATTTTTACGAAGAAATAAGGAAAGTTTACCCCCGCTATTAAACTGGATGGTTTTTTTTTTTTAGAGACAGGGTCTTGCTCTGTTGTCCAAGTTTGAGTGCAGTGGCACTTTCATAGCTCACTGCAGCATCAACCTCCTGGGCTCAAGCAATCCTTCCACTTCAGCCACCCAAGTAGGTGAAGTAGCTGGGACTACAGGTATATACCACATGTCTGGCTAATTATTTTTTGTAGAGATGGGGGTCTTGCTTTGTCACCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGGCCTCAAGCAATCCTCCAACCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAAGTGTGAGCCATCGCACCTGGCCAAATCTATTTTAAAGGGACAGTGAAGAACCAAAATAAAATTGTGTTGTGATCAACATTATGAGTAGTGCTTAATCAATATACTGGTTACATACATAAACAAATGACTCTTTGGATGACTACTGGTGCCCTATGGGATTTGAGATGGTAAATGATAAAGGAATAAATTCCTTTTCCCTAGGAAAGTACTGTGACATTAATTATCCATTTATTCTGTTCTATTTCCTTTTTAGCAATTTTTCTATATCTGAAATTATCTTGTTCATTTGCTTTGAACAAATGGTTTAAAAAGCATTTGAAAAAGTATTACTTAAGAGCATGGAGCTTGTCTGCTTTGATCACTGATTGTGTTCCCAGTGCCTAGACCATTTAAAGTAAGTACTCAACAAATAGAGTAGGTAGAAGAAAGAGCACAAACAAGCTCATACCTGGATAGAGATTGTACAGTGCCATTTTATACTCCTCTTTTTTTCGTACAGTGAACACATGTCCACTGAAATGAATAGAATGGATGTTTTCATTGCTGCCCATGCTGAGCAGATACCATCGAATCCTTTGATCCTGAGCCATTACTAAGCCAGGTAGTGTATCCATTATGTAGCCATTGATTGCTGGAGAAGGACACAGAGAAGCCTGTTAAAATCTATTATATAAGTTTCTTTCTCTCCACTCCACCAAAAAAACTGACATCTATGAGGATTCCACTCCCACAGATATACTCTAAATAAATACAATGTTCAAGTCCCTGGATCAAGTCTCATTTGTCAAAGTGCAATCTGCATTTCACAGTGATAATGTTTGGATGTGGAATATATTACCATGGAAGCGATAATTCTCTTTAAAAGTGGGATCTTCCATCTGGATATTGCAGGGAGCCCTGCAGTTTCTTTCCATATTTTCAGTGAAGTACCAGCTTTTGGTCTCATCAAAGATGGTGAAAAACAGAGCAAATTCCTGTACTGTCACTTGTCTCCCATGAGCAGGGTTCAGTGTGTTAGTGTGGCAGACCAGAAGGGGTCCAATCAGGCCTGAGTGCACATCTTTTTCCTAGGGAGGGAAGACATCAATCCTATGAGTATAAGCTCTCTCACCTATGAACCAGAGTGGATTTCTCATCAATTTTTATGCCAGTCCAACCTGCCTCCCACCTTCCAAAAATATAATCCATCCTCTTCAGTAGATTCCAGAATGACATTTCTAAAACACAAATATAATGATCAACTCTCCTATTTAAAGCTTCTTATTGCACGTAGGATAAATATCAAAATTCTTAGTACACAAAGACCATTTCTTTTAAACCAAAAAGTGGTCAGCACAATAGACACCTGCTTACCAGGTCAACATCAGAGAAATAAGCCCAGGCTTTGCAGTCAAACTCATCTTTAGTGGGTGCCATATGATGTTGCACTTTCCAAAAGTAAGTTTTGGTTTCATTAGGCTTGACAAAGTTTTTTCTAGGTTCTGCTCCTTGCCTCTGATCTTCCTCATAAGAAATAAGGCTAGAATAGAAGGAATAGGGACGAGAGGCCTGATTTCTGAAAGTTACCTGTAGAACAATAACGACAAAAAAAAAAAAGCAAGAATAATCTTCTAGGATCTTAAGGTCCTTAGGGTTTACATCCCTAAAAGAAATACCTGTCTTTTGGTCTTTATCAAAGTTTTTAATACCCTGGAAGAAGTGGTACAGAAGATGGATGCTGTTAGAACTCAAACCTAATCCTGAGGAGGTTTTGTATTCTAAATTTAAGGTATGAACTCAAAGTTGCAAAGGAGAAAATTCCTAAACACATAAAAGCCATTCCAGAGTAAAAGGGAAAATGTTACTGCAGGGGTTATAAGAGACCATAACGCCAGGAGTTGATATGTAAGTTAAGGTTCTTCATGACAAATTCTAGAATGAATGCATATTATCTTTTAAAAAAGGCTTACTTTCCAGATTAAAAATTATACATATTTATCATAGAATATAATGGAAAGTAAAATAAAATGTAAGGCAAAAATTGCCCACAATTCCATAATTTTAGATCCTTCTACATCCTTAATATACACCATCAATTAATTGAAACAACGAATAGATATTTTCAGAAAAAAATAAAACTACTTTGATCTTTGGTTCACACAATGCACCAAAATAACTTTTAGTCTACAGGAAGTATTAAAAAGTTAAATGTAAAAAATTAAACTGTAAGAGAAAAACTGAGGAAAGTATAGGTGTTTTTTAAAAAATCTCTGGATAGGCAGGAATTTTTATAAACATAAAAGCAATGAAAGTGTCAAAAAGTAAAGATTGATGGGTTACTACCTAAAAATTAAAACCTGTTTTATTTCAAAAACCATCATTTATAAAATTAAGAGAAAACAAAAACTTGAAAAAGTACCTCTCATTAAAATGTTCAGTGGTTTACTATCTAATATATAAGGTAACATAATCAATAAGAAAAGCACTTCCTCCATGAAAGACAAATGTGCAAGGGACATTACCAAATAATTAATAAGAAAAACTCTTAAGATGCTCAAATACATTGCACTTCTGGAATTTTATCTTAGAAAAACTGTTGTGATTACAGCGTTATTTATATAGTGAAAAAAGAAACTGTCTAAAAGCTTGTTCAAAATAAATGGTTACATAAACTATGGTTCCATAAATTCATATAATAGACTATTATGCAGTATTTTAAAAACATACATAGGAAGTGTTTTTAATGACGTAAGAAATGTTTATGATGTGATATTTAGTAAAAAAACAAGAATCAGAATTCTGCATGGTATAATTTGAATACATAAGGAGAAAAATACATAGGAAAAATAGAACGTACACAAAGATAATTATGGAATTATTTTTCTATACTTTAAAAATTTCCAAAAGTGGGAATACATTATAGTCAGCAAGAAAATAAATATATAAAATTAATTTTCTTGTAATTCCACTGTCCTTAACTCACCATGATATTATCTTCAACTTCTGCTCTTATATATGGCCCCAGGAGTCCCAAATGTTCATTTAGTTCTCCACGGTATAAGGGCTGAGTAAAGGAGCCATCAGTAAATTCCTGGAAAACAACTTTCTTGAACTGAGGGACACTGCCACTCTGAGCCCTGGAGAAAAAAAGCAGAGGAAAAGCAATAATTTTATGTACCAAGTGGGTAGAAATGCCTCACATCCTCATTTTCCTAGGTGCCTGAGAAGCATTTTGCATAGTTAACCACTTCATCTTCCTTGAAATACTCTTGCCAAGCTTTATTAGCATGTAAGTTCCATGAAAGCTGGGGTTTTGTCTGTTTTGTTCCCTGTTGTATTCCCAGCACCTGTAACGGTGCTTGGCACAAAGTAGGTGCTCAAAAAATATTTGTCGAATGTTGAATGAATGTAAAGTTTATAAACATACTCCAAATATAAGAGAGTCCCATGGTCAAGCCCTTGGATCTCTTTTCTTTTTACTT
CCTTACCTTTAACCTATCCATGTTGGAGTTCAAAACAGCAGCTATAAAGGGGTTGTGGGGAAGCACGATCATCACAAGGTACAGAAACAGAGGACTCAACCATGTCTCCCTTTTCCAATGCAGACTTCCAGCCTGATGCAGGCTCAAGTTGGAGGAGGGGAGATTGAAGTTAAATCAAGTTTACAATTTTGATTAATATCTTGGGATGGACATTGTAATTTCTGATTTGAACTGTATTTGTGACATAAAGTGACTTTAGTCCTGTTTATTACTTAAGGGTGAGCAGAAAAGTTACAGGGCTTATCAGAATTTTTACGAAGAAATAAGGAAAGTTTACCCCCGCTATTAAACTGGATGGTTTTTTTTTTTTAGAGACAGGGTCTTGCTCTGTTGTCCAAGTTTGAGTGCAGTGGCACTTTCATAGCTCACTGCAGCATCAACCTCCTGGGCTCAAGCAATCCTTCCACTTCAGCCACCCAAGTAGGTGAAGTAGCTGGGACTACAGGTATATACCACATGTCTGGCTAATTATTTTTTGTAGAGATGGGGGTCTTGCTTTGTCACCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGGCCTCAAGCAATCCTCCAACCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAAGTGTGAGCCATCGCACCTGGCCAAATCTATTTTAAAGGGACAGTGAAGAACCAAAATAAAATTGTGTTGTGATCAACATTATGAGTAGTGCTTAATCAATATACTGGTTACATACATAAACAAATGACTCTTTGGATGACTACTGGTGCCCTATGGGATTTGAGATGGTAAATGATAAAGGAATAAATTCCTTTTCCCTAGGAAAGTACTGTGACATTAATTATCCATTTATTCTGTTCTATTTCCTTTTTAGCAATTTTTCTATATCTGAAATTATCTTGTTCATTTGCTTTGAACAAATGGTTTAAAAAGCATTTGAAAAAGTATTACTTAAGAGCATGGAGCTTGTCTGCTTTGATCACTGATTGTGTTCCCAGTGCCTAGACCATTTAAAGTAAGTACTCAACAAATAGAGTAGGTAGAAGAAAGAGCACAAACAAGCTCATACCTGGATAGAGATTGTACAGTGCCATTTTATACTCCTCTTTTTTTCGTACAGTGAACACATGTCCACTGAAATGAATAGAATGGATGTTTTCATTGCTGCCCATGCTGAGCAGATACCATCGAATCCTTTGATCCTGAGCCATTACTAAGCCAGGTAGTGTATCCATTATGTAGCCATTGATTGCTGGAGAAGGACACAGAGAAGCCTGTTAAAATCTATTATATAAGTTTCTTTCTCTCCACTCCACCAAAAAAACTGACATCTATGAGGATTCCACTCCCACAGATATACTCTAAATAAATACAATGTTCAAGTCCCTGGATCAAGTCTCATTTGTCAAAGTGCAATCTGCATTTCACAGTGATAATGTTTGGATGTGGAATATATTACCATGGAAGCGATAATTCTCTTTAAAAGTGGGATCTTCCATCTGGATATTGCAGGGAGCCCTGCAGTTTCTTTCCATATTTTCAGTGAAGTACCAGCTTTTGGTCTCATCAAAGATGGTGAAAAACAGAGCAAATTCCTGTACTGTCACTTGTCTCCCATGAGCAGGGTTCAGTGTGTTAGTGTGGCAGACCAGAAGGGGTCCAATCAGGCCTGAGTGCACATCTTTTTCCTAGGGAGGGAAGACATCAATCCTATGAGTATAAGCTCTCTCACCTATGAACCAGAGTGGATTTCTCATCAATTTTTATGCCAGTCCAACCTGCCTCCCACCTTCCAAAAATATAATCCATCCTCTTCAGTAGATTCCAGAATGACATTTCTAAAACACAAATATAATGATCAACTCTCCTATTTAAAGCTTCTTATTGCACGTAGGATAAATATCAAAATTCTTAGTACACAAAGACCATTTCTTTTAAACCAAAAAGTGGTCAGCACAATAGACACCTGCTTACCAGGTCAACATCAGAGAAATAAGCCCAGGCTTTGCAGTCAAACTCATCTTTAGTGGGTGCTATATGATGTTGCACTTTCCAAAAGTAAGTTTTGGTTTCATTAGGCTTGACAAAGTTTTTTCTAGGTTCTGCTCCTTGCCTCTGATCTTCCTCATAAGAAATAAGGCTAGAATAGAAGGAATAGGGACGAGAGGCCTGATTTCTGAAAGTTACCTGTAGAACAATAACGACAAAAAAAAAAAAGCAAGAATAATCTTCTAGGATCTTAAGGTCCTTAGGGTTTACATCCCTAAAAGAAATACCTGTCTTTTGGTCTTTATCAAAGTTTTTAATACCCTGGAAGAAGTGGTACAGAAGATGGATGCTGTTAGAACTCAAACCTAATCCTGAGGAGGTTTTGTATTCTAAATTTAAGGTATGAACTCAAAGTTGCAAAGGAGAAAATTCCTAAACACATAAAAGCCATTCCAGAGTAAAAGGGAAAATGTTACTGCAGGGGTTATAAGAGACCATAACGCCAGGAGTTGATATGTAAGTTAAGGTTCTTCATGACAAATTCTAGAATGAATGCATATTATCTTTTAAAAAAGGCTTACTTTCCAGATTAAAAATTATACATATTTATCATAGAATATAATGGAAAGTAAAATAAAATGTAAGGCAAAAATTGCCCACAATTCCATAATTTTAGATCCTTCTACATCCTTAATATACACCATCAATTAATTGAAACAACGAATAGATATTTTCAGAAAAAAATAAAACTACTTTGATCTTTGGTTCACACAATGCACCAAAATAACTTTTAGTCTACAGGAAGTATTAAAAAGTTAAATGTAAAAAATTAAACTGTAAGAGAAAAACTGAGGAAAGTATAGGTGTTTTTTAAAAAATCTCTGGATAGGCAGGAATTTTTATAAACATAAAAGCAATGAAAGTGTCAAAAAGTAAAGATTGATGGGTTACTACCTAAAAATTAAAACCTGTTTTATTTCAAAAACCATCATTTATAAAATTAAGAGAAAACAAAAACTTGAAAAAGTACCTCTCATTAAAATGTTCAGTGGTTTACTATCTAATATATAAGGTAACATAATCAATAAGAAAAGCACTTCCTCCATGAAAGACAAATGTGCAAGGGACATTACCAAATAATTAATAAGAAAAACTCTTAAGATGCTCAAATACATTGCACTTCTGGAATTTTATCTTAGAAAAACTGTTGTGATTACAGCGTTATTTATATAGTGAAAAAAGAAACTGTCTAAAAGCTTGTTCAAAATAAATGGTTACATAAACTATGGTTCCATAAATTCATATAATAGACTATTATGCAGTATTTTAAAAACATACATAGGAAGTGTTTTTAATGACGTAAGAAATGTTTATGATGTGATATTTAGTAAAAAAACAAGAATCAGAATTCTGCATGGTATAATTTGAATACATAAGGAGAAAAATACATAGGAAAAATAGAACGTACACAAAGATAATTATGGAATTATTTTTCTATACTTTAAAAATTTCCAAAAGTGGGAATACATTATAGTCAGCAAGAAAATAAATATATAAAATTAATTTTCTTGTAATTCCACTGTCCTTAACTCACCATGATATTATCTTCAACTTCTGCTCTTATATATGGCCCCAGGAGTCCCAAATGTTCATTTAGTTCTCCACGGTATAAGGGCTGAGTAAAGGAGCCATCAGTAAATTCCTGGAAAACAACTTTCTTGAACTGAGGGACACTGCCACTCTGAGCCCTGGAGAAAAAAAGCAGAGGAAAAGCAATAATTTTATGTACCAAGTGGGTAGAAATGCCTCACATCCTCATTTTCCTAGGTGCCTGAGAAGCATTTTGCATAGTTAACCACTTCATCTTCCTTGAAATACTCTTGCCAAGCTTTATTAGCATGTAAGTTCCATGAAAGCTGGGGTTTTGTCTGTTTTGTTCCCTGTTGTATTCCCAGCACCTGTAACGGTGCTTGGCACAAAGTAGGTGCTCAAAAAATATTTGTCGAATGTTGAATGAATGTAAAGTTTATAAACATACTCCAAATATAAGAGAGTCCCATGGTCAAGCCCTTGGATCTCTTTTCTTTTTACTT
Task1_train_31869
With a mutation on Chromosome X in gene F8 (coagulation factor VIII), classify this variant as benign or pathogenic. Include the disease if it's pathogenic.
Pathogenic; Hereditary factor VIII deficiency disease
TGCAGACTTCCAGCCTGATGCAGGCTCAAGTTGGAGGAGGGGAGATTGAAGTTAAATCAAGTTTACAATTTTGATTAATATCTTGGGATGGACATTGTAATTTCTGATTTGAACTGTATTTGTGACATAAAGTGACTTTAGTCCTGTTTATTACTTAAGGGTGAGCAGAAAAGTTACAGGGCTTATCAGAATTTTTACGAAGAAATAAGGAAAGTTTACCCCCGCTATTAAACTGGATGGTTTTTTTTTTTTAGAGACAGGGTCTTGCTCTGTTGTCCAAGTTTGAGTGCAGTGGCACTTTCATAGCTCACTGCAGCATCAACCTCCTGGGCTCAAGCAATCCTTCCACTTCAGCCACCCAAGTAGGTGAAGTAGCTGGGACTACAGGTATATACCACATGTCTGGCTAATTATTTTTTGTAGAGATGGGGGTCTTGCTTTGTCACCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGGCCTCAAGCAATCCTCCAACCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAAGTGTGAGCCATCGCACCTGGCCAAATCTATTTTAAAGGGACAGTGAAGAACCAAAATAAAATTGTGTTGTGATCAACATTATGAGTAGTGCTTAATCAATATACTGGTTACATACATAAACAAATGACTCTTTGGATGACTACTGGTGCCCTATGGGATTTGAGATGGTAAATGATAAAGGAATAAATTCCTTTTCCCTAGGAAAGTACTGTGACATTAATTATCCATTTATTCTGTTCTATTTCCTTTTTAGCAATTTTTCTATATCTGAAATTATCTTGTTCATTTGCTTTGAACAAATGGTTTAAAAAGCATTTGAAAAAGTATTACTTAAGAGCATGGAGCTTGTCTGCTTTGATCACTGATTGTGTTCCCAGTGCCTAGACCATTTAAAGTAAGTACTCAACAAATAGAGTAGGTAGAAGAAAGAGCACAAACAAGCTCATACCTGGATAGAGATTGTACAGTGCCATTTTATACTCCTCTTTTTTTCGTACAGTGAACACATGTCCACTGAAATGAATAGAATGGATGTTTTCATTGCTGCCCATGCTGAGCAGATACCATCGAATCCTTTGATCCTGAGCCATTACTAAGCCAGGTAGTGTATCCATTATGTAGCCATTGATTGCTGGAGAAGGACACAGAGAAGCCTGTTAAAATCTATTATATAAGTTTCTTTCTCTCCACTCCACCAAAAAAACTGACATCTATGAGGATTCCACTCCCACAGATATACTCTAAATAAATACAATGTTCAAGTCCCTGGATCAAGTCTCATTTGTCAAAGTGCAATCTGCATTTCACAGTGATAATGTTTGGATGTGGAATATATTACCATGGAAGCGATAATTCTCTTTAAAAGTGGGATCTTCCATCTGGATATTGCAGGGAGCCCTGCAGTTTCTTTCCATATTTTCAGTGAAGTACCAGCTTTTGGTCTCATCAAAGATGGTGAAAAACAGAGCAAATTCCTGTACTGTCACTTGTCTCCCATGAGCAGGGTTCAGTGTGTTAGTGTGGCAGACCAGAAGGGGTCCAATCAGGCCTGAGTGCACATCTTTTTCCTAGGGAGGGAAGACATCAATCCTATGAGTATAAGCTCTCTCACCTATGAACCAGAGTGGATTTCTCATCAATTTTTATGCCAGTCCAACCTGCCTCCCACCTTCCAAAAATATAATCCATCCTCTTCAGTAGATTCCAGAATGACATTTCTAAAACACAAATATAATGATCAACTCTCCTATTTAAAGCTTCTTATTGCACGTAGGATAAATATCAAAATTCTTAGTACACAAAGACCATTTCTTTTAAACCAAAAAGTGGTCAGCACAATAGACACCTGCTTACCAGGTCAACATCAGAGAAATAAGCCCAGGCTTTGCAGTCAAACTCATCTTTAGTGGGTGCCATATGATGTTGCACTTTCCAAAAGTAAGTTTTGGTTTCATTAGGCTTGACAAAGTTTTTTCTAGGTTCTGCTCCTTGCCTCTGATCTTCCTCATAAGAAATAAGGCTAGAATAGAAGGAATAGGGACGAGAGGCCTGATTTCTGAAAGTTACCTGTAGAACAATAACGACAAAAAAAAAAAAGCAAGAATAATCTTCTAGGATCTTAAGGTCCTTAGGGTTTACATCCCTAAAAGAAATACCTGTCTTTTGGTCTTTATCAAAGTTTTTAATACCCTGGAAGAAGTGGTACAGAAGATGGATGCTGTTAGAACTCAAACCTAATCCTGAGGAGGTTTTGTATTCTAAATTTAAGGTATGAACTCAAAGTTGCAAAGGAGAAAATTCCTAAACACATAAAAGCCATTCCAGAGTAAAAGGGAAAATGTTACTGCAGGGGTTATAAGAGACCATAACGCCAGGAGTTGATATGTAAGTTAAGGTTCTTCATGACAAATTCTAGAATGAATGCATATTATCTTTTAAAAAAGGCTTACTTTCCAGATTAAAAATTATACATATTTATCATAGAATATAATGGAAAGTAAAATAAAATGTAAGGCAAAAATTGCCCACAATTCCATAATTTTAGATCCTTCTACATCCTTAATATACACCATCAATTAATTGAAACAACGAATAGATATTTTCAGAAAAAAATAAAACTACTTTGATCTTTGGTTCACACAATGCACCAAAATAACTTTTAGTCTACAGGAAGTATTAAAAAGTTAAATGTAAAAAATTAAACTGTAAGAGAAAAACTGAGGAAAGTATAGGTGTTTTTTAAAAAATCTCTGGATAGGCAGGAATTTTTATAAACATAAAAGCAATGAAAGTGTCAAAAAGTAAAGATTGATGGGTTACTACCTAAAAATTAAAACCTGTTTTATTTCAAAAACCATCATTTATAAAATTAAGAGAAAACAAAAACTTGAAAAAGTACCTCTCATTAAAATGTTCAGTGGTTTACTATCTAATATATAAGGTAACATAATCAATAAGAAAAGCACTTCCTCCATGAAAGACAAATGTGCAAGGGACATTACCAAATAATTAATAAGAAAAACTCTTAAGATGCTCAAATACATTGCACTTCTGGAATTTTATCTTAGAAAAACTGTTGTGATTACAGCGTTATTTATATAGTGAAAAAAGAAACTGTCTAAAAGCTTGTTCAAAATAAATGGTTACATAAACTATGGTTCCATAAATTCATATAATAGACTATTATGCAGTATTTTAAAAACATACATAGGAAGTGTTTTTAATGACGTAAGAAATGTTTATGATGTGATATTTAGTAAAAAAACAAGAATCAGAATTCTGCATGGTATAATTTGAATACATAAGGAGAAAAATACATAGGAAAAATAGAACGTACACAAAGATAATTATGGAATTATTTTTCTATACTTTAAAAATTTCCAAAAGTGGGAATACATTATAGTCAGCAAGAAAATAAATATATAAAATTAATTTTCTTGTAATTCCACTGTCCTTAACTCACCATGATATTATCTTCAACTTCTGCTCTTATATATGGCCCCAGGAGTCCCAAATGTTCATTTAGTTCTCCACGGTATAAGGGCTGAGTAAAGGAGCCATCAGTAAATTCCTGGAAAACAACTTTCTTGAACTGAGGGACACTGCCACTCTGAGCCCTGGAGAAAAAAAGCAGAGGAAAAGCAATAATTTTATGTACCAAGTGGGTAGAAATGCCTCACATCCTCATTTTCCTAGGTGCCTGAGAAGCATTTTGCATAGTTAACCACTTCATCTTCCTTGAAATACTCTTGCCAAGCTTTATTAGCATGTAAGTTCCATGAAAGCTGGGGTTTTGTCTGTTTTGTTCCCTGTTGTATTCCCAGCACCTGTAACGGTGCTTGGCACAAAGTAGGTGCTCAAAAAATATTTGTCGAATGTTGAATGAATGTAAAGTTTATAAACATACTCCAAATATAAGAGAGTCCCATGGTCAAGCCCTTGGATCTCTTTTCTTTTTACTTTTTAAAGCCCTATTAAAATTGTGAACTAAAAAAATTGTGAACTAAAACATATACAATAAAGTGCATAAAACACAAATGCCTTTGGTACATAAATGCAATCATCACCCAGATCAGTAAC
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Task1_train_31870
The following genetic variant occurs in F8 (coagulation factor VIII) on Chromosome X. Classify its clinical effect — pathogenic or benign — and list any associated condition.
Pathogenic; Hereditary factor VIII deficiency disease
CCAGCCTGATGCAGGCTCAAGTTGGAGGAGGGGAGATTGAAGTTAAATCAAGTTTACAATTTTGATTAATATCTTGGGATGGACATTGTAATTTCTGATTTGAACTGTATTTGTGACATAAAGTGACTTTAGTCCTGTTTATTACTTAAGGGTGAGCAGAAAAGTTACAGGGCTTATCAGAATTTTTACGAAGAAATAAGGAAAGTTTACCCCCGCTATTAAACTGGATGGTTTTTTTTTTTTAGAGACAGGGTCTTGCTCTGTTGTCCAAGTTTGAGTGCAGTGGCACTTTCATAGCTCACTGCAGCATCAACCTCCTGGGCTCAAGCAATCCTTCCACTTCAGCCACCCAAGTAGGTGAAGTAGCTGGGACTACAGGTATATACCACATGTCTGGCTAATTATTTTTTGTAGAGATGGGGGTCTTGCTTTGTCACCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGGCCTCAAGCAATCCTCCAACCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAAGTGTGAGCCATCGCACCTGGCCAAATCTATTTTAAAGGGACAGTGAAGAACCAAAATAAAATTGTGTTGTGATCAACATTATGAGTAGTGCTTAATCAATATACTGGTTACATACATAAACAAATGACTCTTTGGATGACTACTGGTGCCCTATGGGATTTGAGATGGTAAATGATAAAGGAATAAATTCCTTTTCCCTAGGAAAGTACTGTGACATTAATTATCCATTTATTCTGTTCTATTTCCTTTTTAGCAATTTTTCTATATCTGAAATTATCTTGTTCATTTGCTTTGAACAAATGGTTTAAAAAGCATTTGAAAAAGTATTACTTAAGAGCATGGAGCTTGTCTGCTTTGATCACTGATTGTGTTCCCAGTGCCTAGACCATTTAAAGTAAGTACTCAACAAATAGAGTAGGTAGAAGAAAGAGCACAAACAAGCTCATACCTGGATAGAGATTGTACAGTGCCATTTTATACTCCTCTTTTTTTCGTACAGTGAACACATGTCCACTGAAATGAATAGAATGGATGTTTTCATTGCTGCCCATGCTGAGCAGATACCATCGAATCCTTTGATCCTGAGCCATTACTAAGCCAGGTAGTGTATCCATTATGTAGCCATTGATTGCTGGAGAAGGACACAGAGAAGCCTGTTAAAATCTATTATATAAGTTTCTTTCTCTCCACTCCACCAAAAAAACTGACATCTATGAGGATTCCACTCCCACAGATATACTCTAAATAAATACAATGTTCAAGTCCCTGGATCAAGTCTCATTTGTCAAAGTGCAATCTGCATTTCACAGTGATAATGTTTGGATGTGGAATATATTACCATGGAAGCGATAATTCTCTTTAAAAGTGGGATCTTCCATCTGGATATTGCAGGGAGCCCTGCAGTTTCTTTCCATATTTTCAGTGAAGTACCAGCTTTTGGTCTCATCAAAGATGGTGAAAAACAGAGCAAATTCCTGTACTGTCACTTGTCTCCCATGAGCAGGGTTCAGTGTGTTAGTGTGGCAGACCAGAAGGGGTCCAATCAGGCCTGAGTGCACATCTTTTTCCTAGGGAGGGAAGACATCAATCCTATGAGTATAAGCTCTCTCACCTATGAACCAGAGTGGATTTCTCATCAATTTTTATGCCAGTCCAACCTGCCTCCCACCTTCCAAAAATATAATCCATCCTCTTCAGTAGATTCCAGAATGACATTTCTAAAACACAAATATAATGATCAACTCTCCTATTTAAAGCTTCTTATTGCACGTAGGATAAATATCAAAATTCTTAGTACACAAAGACCATTTCTTTTAAACCAAAAAGTGGTCAGCACAATAGACACCTGCTTACCAGGTCAACATCAGAGAAATAAGCCCAGGCTTTGCAGTCAAACTCATCTTTAGTGGGTGCCATATGATGTTGCACTTTCCAAAAGTAAGTTTTGGTTTCATTAGGCTTGACAAAGTTTTTTCTAGGTTCTGCTCCTTGCCTCTGATCTTCCTCATAAGAAATAAGGCTAGAATAGAAGGAATAGGGACGAGAGGCCTGATTTCTGAAAGTTACCTGTAGAACAATAACGACAAAAAAAAAAAAGCAAGAATAATCTTCTAGGATCTTAAGGTCCTTAGGGTTTACATCCCTAAAAGAAATACCTGTCTTTTGGTCTTTATCAAAGTTTTTAATACCCTGGAAGAAGTGGTACAGAAGATGGATGCTGTTAGAACTCAAACCTAATCCTGAGGAGGTTTTGTATTCTAAATTTAAGGTATGAACTCAAAGTTGCAAAGGAGAAAATTCCTAAACACATAAAAGCCATTCCAGAGTAAAAGGGAAAATGTTACTGCAGGGGTTATAAGAGACCATAACGCCAGGAGTTGATATGTAAGTTAAGGTTCTTCATGACAAATTCTAGAATGAATGCATATTATCTTTTAAAAAAGGCTTACTTTCCAGATTAAAAATTATACATATTTATCATAGAATATAATGGAAAGTAAAATAAAATGTAAGGCAAAAATTGCCCACAATTCCATAATTTTAGATCCTTCTACATCCTTAATATACACCATCAATTAATTGAAACAACGAATAGATATTTTCAGAAAAAAATAAAACTACTTTGATCTTTGGTTCACACAATGCACCAAAATAACTTTTAGTCTACAGGAAGTATTAAAAAGTTAAATGTAAAAAATTAAACTGTAAGAGAAAAACTGAGGAAAGTATAGGTGTTTTTTAAAAAATCTCTGGATAGGCAGGAATTTTTATAAACATAAAAGCAATGAAAGTGTCAAAAAGTAAAGATTGATGGGTTACTACCTAAAAATTAAAACCTGTTTTATTTCAAAAACCATCATTTATAAAATTAAGAGAAAACAAAAACTTGAAAAAGTACCTCTCATTAAAATGTTCAGTGGTTTACTATCTAATATATAAGGTAACATAATCAATAAGAAAAGCACTTCCTCCATGAAAGACAAATGTGCAAGGGACATTACCAAATAATTAATAAGAAAAACTCTTAAGATGCTCAAATACATTGCACTTCTGGAATTTTATCTTAGAAAAACTGTTGTGATTACAGCGTTATTTATATAGTGAAAAAAGAAACTGTCTAAAAGCTTGTTCAAAATAAATGGTTACATAAACTATGGTTCCATAAATTCATATAATAGACTATTATGCAGTATTTTAAAAACATACATAGGAAGTGTTTTTAATGACGTAAGAAATGTTTATGATGTGATATTTAGTAAAAAAACAAGAATCAGAATTCTGCATGGTATAATTTGAATACATAAGGAGAAAAATACATAGGAAAAATAGAACGTACACAAAGATAATTATGGAATTATTTTTCTATACTTTAAAAATTTCCAAAAGTGGGAATACATTATAGTCAGCAAGAAAATAAATATATAAAATTAATTTTCTTGTAATTCCACTGTCCTTAACTCACCATGATATTATCTTCAACTTCTGCTCTTATATATGGCCCCAGGAGTCCCAAATGTTCATTTAGTTCTCCACGGTATAAGGGCTGAGTAAAGGAGCCATCAGTAAATTCCTGGAAAACAACTTTCTTGAACTGAGGGACACTGCCACTCTGAGCCCTGGAGAAAAAAAGCAGAGGAAAAGCAATAATTTTATGTACCAAGTGGGTAGAAATGCCTCACATCCTCATTTTCCTAGGTGCCTGAGAAGCATTTTGCATAGTTAACCACTTCATCTTCCTTGAAATACTCTTGCCAAGCTTTATTAGCATGTAAGTTCCATGAAAGCTGGGGTTTTGTCTGTTTTGTTCCCTGTTGTATTCCCAGCACCTGTAACGGTGCTTGGCACAAAGTAGGTGCTCAAAAAATATTTGTCGAATGTTGAATGAATGTAAAGTTTATAAACATACTCCAAATATAAGAGAGTCCCATGGTCAAGCCCTTGGATCTCTTTTCTTTTTACTTTTTAAAGCCCTATTAAAATTGTGAACTAAAAAAATTGTGAACTAAAACATATACAATAAAGTGCATAAAACACAAATGCCTTTGGTACATAAATGCAATCATCACCCAGATCAGTAACATTGCCAAC
CCAGCCTGATGCAGGCTCAAGTTGGAGGAGGGGAGATTGAAGTTAAATCAAGTTTACAATTTTGATTAATATCTTGGGATGGACATTGTAATTTCTGATTTGAACTGTATTTGTGACATAAAGTGACTTTAGTCCTGTTTATTACTTAAGGGTGAGCAGAAAAGTTACAGGGCTTATCAGAATTTTTACGAAGAAATAAGGAAAGTTTACCCCCGCTATTAAACTGGATGGTTTTTTTTTTTTAGAGACAGGGTCTTGCTCTGTTGTCCAAGTTTGAGTGCAGTGGCACTTTCATAGCTCACTGCAGCATCAACCTCCTGGGCTCAAGCAATCCTTCCACTTCAGCCACCCAAGTAGGTGAAGTAGCTGGGACTACAGGTATATACCACATGTCTGGCTAATTATTTTTTGTAGAGATGGGGGTCTTGCTTTGTCACCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGGCCTCAAGCAATCCTCCAACCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAAGTGTGAGCCATCGCACCTGGCCAAATCTATTTTAAAGGGACAGTGAAGAACCAAAATAAAATTGTGTTGTGATCAACATTATGAGTAGTGCTTAATCAATATACTGGTTACATACATAAACAAATGACTCTTTGGATGACTACTGGTGCCCTATGGGATTTGAGATGGTAAATGATAAAGGAATAAATTCCTTTTCCCTAGGAAAGTACTGTGACATTAATTATCCATTTATTCTGTTCTATTTCCTTTTTAGCAATTTTTCTATATCTGAAATTATCTTGTTCATTTGCTTTGAACAAATGGTTTAAAAAGCATTTGAAAAAGTATTACTTAAGAGCATGGAGCTTGTCTGCTTTGATCACTGATTGTGTTCCCAGTGCCTAGACCATTTAAAGTAAGTACTCAACAAATAGAGTAGGTAGAAGAAAGAGCACAAACAAGCTCATACCTGGATAGAGATTGTACAGTGCCATTTTATACTCCTCTTTTTTTCGTACAGTGAACACATGTCCACTGAAATGAATAGAATGGATGTTTTCATTGCTGCCCATGCTGAGCAGATACCATCGAATCCTTTGATCCTGAGCCATTACTAAGCCAGGTAGTGTATCCATTATGTAGCCATTGATTGCTGGAGAAGGACACAGAGAAGCCTGTTAAAATCTATTATATAAGTTTCTTTCTCTCCACTCCACCAAAAAAACTGACATCTATGAGGATTCCACTCCCACAGATATACTCTAAATAAATACAATGTTCAAGTCCCTGGATCAAGTCTCATTTGTCAAAGTGCAATCTGCATTTCACAGTGATAATGTTTGGATGTGGAATATATTACCATGGAAGCGATAATTCTCTTTAAAAGTGGGATCTTCCATCTGGATATTGCAGGGAGCCCTGCAGTTTCTTTCCATATTTTCAGTGAAGTACCAGCTTTTGGTCTCATCAAAGATGGTGAAAAACAGAGCAAATTCCTGTACTGTCACTTGTCTCCCATGAGCAGGGTTCAGTGTGTTAGTGTGGCAGACCAGAAGGGGTCCAATCAGGCCTGAGTGCACATCTTTTTCCTAGGGAGGGAAGACATCAATCCTATGAGTATAAGCTCTCTCACCTATGAACCAGAGTGGATTTCTCATCAATTTTTATGCCAGTCCAACCTGCCTCCCACCTTCCAAAAATATAATCCATCCTCTTCAGTAGATTCCAGAATGACATTTCTAAAACACAAATATAATGATCAACTCTCCTATTTAAAGCTTCTTATTGCACGTAGGATAAATATCAAAATTCTTAGTACACAAAGACCATTTCTTTTAAACCAAAAAGTGGTCAGCACAATAGACACCTGCTTACCAGGTCAACATCAGAGAAATAAGCCCAGGCTTTGCAGTCAAACTCATCTTTAGTGGGTGCCATATGATGTTGCACTTTCCAAAAGTAAGTTTTGGTTTCATTAGGCTTGACAAAGTTTTTTCTAGGTTCTGCTCCTTGCCTCTGATCTTCCTCATAAGAAATAAGGCTAGAATAGAAGGAATAGGGATGAGAGGCCTGATTTCTGAAAGTTACCTGTAGAACAATAACGACAAAAAAAAAAAAGCAAGAATAATCTTCTAGGATCTTAAGGTCCTTAGGGTTTACATCCCTAAAAGAAATACCTGTCTTTTGGTCTTTATCAAAGTTTTTAATACCCTGGAAGAAGTGGTACAGAAGATGGATGCTGTTAGAACTCAAACCTAATCCTGAGGAGGTTTTGTATTCTAAATTTAAGGTATGAACTCAAAGTTGCAAAGGAGAAAATTCCTAAACACATAAAAGCCATTCCAGAGTAAAAGGGAAAATGTTACTGCAGGGGTTATAAGAGACCATAACGCCAGGAGTTGATATGTAAGTTAAGGTTCTTCATGACAAATTCTAGAATGAATGCATATTATCTTTTAAAAAAGGCTTACTTTCCAGATTAAAAATTATACATATTTATCATAGAATATAATGGAAAGTAAAATAAAATGTAAGGCAAAAATTGCCCACAATTCCATAATTTTAGATCCTTCTACATCCTTAATATACACCATCAATTAATTGAAACAACGAATAGATATTTTCAGAAAAAAATAAAACTACTTTGATCTTTGGTTCACACAATGCACCAAAATAACTTTTAGTCTACAGGAAGTATTAAAAAGTTAAATGTAAAAAATTAAACTGTAAGAGAAAAACTGAGGAAAGTATAGGTGTTTTTTAAAAAATCTCTGGATAGGCAGGAATTTTTATAAACATAAAAGCAATGAAAGTGTCAAAAAGTAAAGATTGATGGGTTACTACCTAAAAATTAAAACCTGTTTTATTTCAAAAACCATCATTTATAAAATTAAGAGAAAACAAAAACTTGAAAAAGTACCTCTCATTAAAATGTTCAGTGGTTTACTATCTAATATATAAGGTAACATAATCAATAAGAAAAGCACTTCCTCCATGAAAGACAAATGTGCAAGGGACATTACCAAATAATTAATAAGAAAAACTCTTAAGATGCTCAAATACATTGCACTTCTGGAATTTTATCTTAGAAAAACTGTTGTGATTACAGCGTTATTTATATAGTGAAAAAAGAAACTGTCTAAAAGCTTGTTCAAAATAAATGGTTACATAAACTATGGTTCCATAAATTCATATAATAGACTATTATGCAGTATTTTAAAAACATACATAGGAAGTGTTTTTAATGACGTAAGAAATGTTTATGATGTGATATTTAGTAAAAAAACAAGAATCAGAATTCTGCATGGTATAATTTGAATACATAAGGAGAAAAATACATAGGAAAAATAGAACGTACACAAAGATAATTATGGAATTATTTTTCTATACTTTAAAAATTTCCAAAAGTGGGAATACATTATAGTCAGCAAGAAAATAAATATATAAAATTAATTTTCTTGTAATTCCACTGTCCTTAACTCACCATGATATTATCTTCAACTTCTGCTCTTATATATGGCCCCAGGAGTCCCAAATGTTCATTTAGTTCTCCACGGTATAAGGGCTGAGTAAAGGAGCCATCAGTAAATTCCTGGAAAACAACTTTCTTGAACTGAGGGACACTGCCACTCTGAGCCCTGGAGAAAAAAAGCAGAGGAAAAGCAATAATTTTATGTACCAAGTGGGTAGAAATGCCTCACATCCTCATTTTCCTAGGTGCCTGAGAAGCATTTTGCATAGTTAACCACTTCATCTTCCTTGAAATACTCTTGCCAAGCTTTATTAGCATGTAAGTTCCATGAAAGCTGGGGTTTTGTCTGTTTTGTTCCCTGTTGTATTCCCAGCACCTGTAACGGTGCTTGGCACAAAGTAGGTGCTCAAAAAATATTTGTCGAATGTTGAATGAATGTAAAGTTTATAAACATACTCCAAATATAAGAGAGTCCCATGGTCAAGCCCTTGGATCTCTTTTCTTTTTACTTTTTAAAGCCCTATTAAAATTGTGAACTAAAAAAATTGTGAACTAAAACATATACAATAAAGTGCATAAAACACAAATGCCTTTGGTACATAAATGCAATCATCACCCAGATCAGTAACATTGCCAAC
Task1_train_31871
Given this context: Chromosome X, gene F8 (coagulation factor VIII) — does this variant present pathogenic behavior, and if so, what disease does it relate to?
Pathogenic; Hereditary factor VIII deficiency disease
CAGCCTGATGCAGGCTCAAGTTGGAGGAGGGGAGATTGAAGTTAAATCAAGTTTACAATTTTGATTAATATCTTGGGATGGACATTGTAATTTCTGATTTGAACTGTATTTGTGACATAAAGTGACTTTAGTCCTGTTTATTACTTAAGGGTGAGCAGAAAAGTTACAGGGCTTATCAGAATTTTTACGAAGAAATAAGGAAAGTTTACCCCCGCTATTAAACTGGATGGTTTTTTTTTTTTAGAGACAGGGTCTTGCTCTGTTGTCCAAGTTTGAGTGCAGTGGCACTTTCATAGCTCACTGCAGCATCAACCTCCTGGGCTCAAGCAATCCTTCCACTTCAGCCACCCAAGTAGGTGAAGTAGCTGGGACTACAGGTATATACCACATGTCTGGCTAATTATTTTTTGTAGAGATGGGGGTCTTGCTTTGTCACCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGGCCTCAAGCAATCCTCCAACCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAAGTGTGAGCCATCGCACCTGGCCAAATCTATTTTAAAGGGACAGTGAAGAACCAAAATAAAATTGTGTTGTGATCAACATTATGAGTAGTGCTTAATCAATATACTGGTTACATACATAAACAAATGACTCTTTGGATGACTACTGGTGCCCTATGGGATTTGAGATGGTAAATGATAAAGGAATAAATTCCTTTTCCCTAGGAAAGTACTGTGACATTAATTATCCATTTATTCTGTTCTATTTCCTTTTTAGCAATTTTTCTATATCTGAAATTATCTTGTTCATTTGCTTTGAACAAATGGTTTAAAAAGCATTTGAAAAAGTATTACTTAAGAGCATGGAGCTTGTCTGCTTTGATCACTGATTGTGTTCCCAGTGCCTAGACCATTTAAAGTAAGTACTCAACAAATAGAGTAGGTAGAAGAAAGAGCACAAACAAGCTCATACCTGGATAGAGATTGTACAGTGCCATTTTATACTCCTCTTTTTTTCGTACAGTGAACACATGTCCACTGAAATGAATAGAATGGATGTTTTCATTGCTGCCCATGCTGAGCAGATACCATCGAATCCTTTGATCCTGAGCCATTACTAAGCCAGGTAGTGTATCCATTATGTAGCCATTGATTGCTGGAGAAGGACACAGAGAAGCCTGTTAAAATCTATTATATAAGTTTCTTTCTCTCCACTCCACCAAAAAAACTGACATCTATGAGGATTCCACTCCCACAGATATACTCTAAATAAATACAATGTTCAAGTCCCTGGATCAAGTCTCATTTGTCAAAGTGCAATCTGCATTTCACAGTGATAATGTTTGGATGTGGAATATATTACCATGGAAGCGATAATTCTCTTTAAAAGTGGGATCTTCCATCTGGATATTGCAGGGAGCCCTGCAGTTTCTTTCCATATTTTCAGTGAAGTACCAGCTTTTGGTCTCATCAAAGATGGTGAAAAACAGAGCAAATTCCTGTACTGTCACTTGTCTCCCATGAGCAGGGTTCAGTGTGTTAGTGTGGCAGACCAGAAGGGGTCCAATCAGGCCTGAGTGCACATCTTTTTCCTAGGGAGGGAAGACATCAATCCTATGAGTATAAGCTCTCTCACCTATGAACCAGAGTGGATTTCTCATCAATTTTTATGCCAGTCCAACCTGCCTCCCACCTTCCAAAAATATAATCCATCCTCTTCAGTAGATTCCAGAATGACATTTCTAAAACACAAATATAATGATCAACTCTCCTATTTAAAGCTTCTTATTGCACGTAGGATAAATATCAAAATTCTTAGTACACAAAGACCATTTCTTTTAAACCAAAAAGTGGTCAGCACAATAGACACCTGCTTACCAGGTCAACATCAGAGAAATAAGCCCAGGCTTTGCAGTCAAACTCATCTTTAGTGGGTGCCATATGATGTTGCACTTTCCAAAAGTAAGTTTTGGTTTCATTAGGCTTGACAAAGTTTTTTCTAGGTTCTGCTCCTTGCCTCTGATCTTCCTCATAAGAAATAAGGCTAGAATAGAAGGAATAGGGACGAGAGGCCTGATTTCTGAAAGTTACCTGTAGAACAATAACGACAAAAAAAAAAAAGCAAGAATAATCTTCTAGGATCTTAAGGTCCTTAGGGTTTACATCCCTAAAAGAAATACCTGTCTTTTGGTCTTTATCAAAGTTTTTAATACCCTGGAAGAAGTGGTACAGAAGATGGATGCTGTTAGAACTCAAACCTAATCCTGAGGAGGTTTTGTATTCTAAATTTAAGGTATGAACTCAAAGTTGCAAAGGAGAAAATTCCTAAACACATAAAAGCCATTCCAGAGTAAAAGGGAAAATGTTACTGCAGGGGTTATAAGAGACCATAACGCCAGGAGTTGATATGTAAGTTAAGGTTCTTCATGACAAATTCTAGAATGAATGCATATTATCTTTTAAAAAAGGCTTACTTTCCAGATTAAAAATTATACATATTTATCATAGAATATAATGGAAAGTAAAATAAAATGTAAGGCAAAAATTGCCCACAATTCCATAATTTTAGATCCTTCTACATCCTTAATATACACCATCAATTAATTGAAACAACGAATAGATATTTTCAGAAAAAAATAAAACTACTTTGATCTTTGGTTCACACAATGCACCAAAATAACTTTTAGTCTACAGGAAGTATTAAAAAGTTAAATGTAAAAAATTAAACTGTAAGAGAAAAACTGAGGAAAGTATAGGTGTTTTTTAAAAAATCTCTGGATAGGCAGGAATTTTTATAAACATAAAAGCAATGAAAGTGTCAAAAAGTAAAGATTGATGGGTTACTACCTAAAAATTAAAACCTGTTTTATTTCAAAAACCATCATTTATAAAATTAAGAGAAAACAAAAACTTGAAAAAGTACCTCTCATTAAAATGTTCAGTGGTTTACTATCTAATATATAAGGTAACATAATCAATAAGAAAAGCACTTCCTCCATGAAAGACAAATGTGCAAGGGACATTACCAAATAATTAATAAGAAAAACTCTTAAGATGCTCAAATACATTGCACTTCTGGAATTTTATCTTAGAAAAACTGTTGTGATTACAGCGTTATTTATATAGTGAAAAAAGAAACTGTCTAAAAGCTTGTTCAAAATAAATGGTTACATAAACTATGGTTCCATAAATTCATATAATAGACTATTATGCAGTATTTTAAAAACATACATAGGAAGTGTTTTTAATGACGTAAGAAATGTTTATGATGTGATATTTAGTAAAAAAACAAGAATCAGAATTCTGCATGGTATAATTTGAATACATAAGGAGAAAAATACATAGGAAAAATAGAACGTACACAAAGATAATTATGGAATTATTTTTCTATACTTTAAAAATTTCCAAAAGTGGGAATACATTATAGTCAGCAAGAAAATAAATATATAAAATTAATTTTCTTGTAATTCCACTGTCCTTAACTCACCATGATATTATCTTCAACTTCTGCTCTTATATATGGCCCCAGGAGTCCCAAATGTTCATTTAGTTCTCCACGGTATAAGGGCTGAGTAAAGGAGCCATCAGTAAATTCCTGGAAAACAACTTTCTTGAACTGAGGGACACTGCCACTCTGAGCCCTGGAGAAAAAAAGCAGAGGAAAAGCAATAATTTTATGTACCAAGTGGGTAGAAATGCCTCACATCCTCATTTTCCTAGGTGCCTGAGAAGCATTTTGCATAGTTAACCACTTCATCTTCCTTGAAATACTCTTGCCAAGCTTTATTAGCATGTAAGTTCCATGAAAGCTGGGGTTTTGTCTGTTTTGTTCCCTGTTGTATTCCCAGCACCTGTAACGGTGCTTGGCACAAAGTAGGTGCTCAAAAAATATTTGTCGAATGTTGAATGAATGTAAAGTTTATAAACATACTCCAAATATAAGAGAGTCCCATGGTCAAGCCCTTGGATCTCTTTTCTTTTTACTTTTTAAAGCCCTATTAAAATTGTGAACTAAAAAAATTGTGAACTAAAACATATACAATAAAGTGCATAAAACACAAATGCCTTTGGTACATAAATGCAATCATCACCCAGATCAGTAACATTGCCAACA
CAGCCTGATGCAGGCTCAAGTTGGAGGAGGGGAGATTGAAGTTAAATCAAGTTTACAATTTTGATTAATATCTTGGGATGGACATTGTAATTTCTGATTTGAACTGTATTTGTGACATAAAGTGACTTTAGTCCTGTTTATTACTTAAGGGTGAGCAGAAAAGTTACAGGGCTTATCAGAATTTTTACGAAGAAATAAGGAAAGTTTACCCCCGCTATTAAACTGGATGGTTTTTTTTTTTTAGAGACAGGGTCTTGCTCTGTTGTCCAAGTTTGAGTGCAGTGGCACTTTCATAGCTCACTGCAGCATCAACCTCCTGGGCTCAAGCAATCCTTCCACTTCAGCCACCCAAGTAGGTGAAGTAGCTGGGACTACAGGTATATACCACATGTCTGGCTAATTATTTTTTGTAGAGATGGGGGTCTTGCTTTGTCACCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGGCCTCAAGCAATCCTCCAACCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAAGTGTGAGCCATCGCACCTGGCCAAATCTATTTTAAAGGGACAGTGAAGAACCAAAATAAAATTGTGTTGTGATCAACATTATGAGTAGTGCTTAATCAATATACTGGTTACATACATAAACAAATGACTCTTTGGATGACTACTGGTGCCCTATGGGATTTGAGATGGTAAATGATAAAGGAATAAATTCCTTTTCCCTAGGAAAGTACTGTGACATTAATTATCCATTTATTCTGTTCTATTTCCTTTTTAGCAATTTTTCTATATCTGAAATTATCTTGTTCATTTGCTTTGAACAAATGGTTTAAAAAGCATTTGAAAAAGTATTACTTAAGAGCATGGAGCTTGTCTGCTTTGATCACTGATTGTGTTCCCAGTGCCTAGACCATTTAAAGTAAGTACTCAACAAATAGAGTAGGTAGAAGAAAGAGCACAAACAAGCTCATACCTGGATAGAGATTGTACAGTGCCATTTTATACTCCTCTTTTTTTCGTACAGTGAACACATGTCCACTGAAATGAATAGAATGGATGTTTTCATTGCTGCCCATGCTGAGCAGATACCATCGAATCCTTTGATCCTGAGCCATTACTAAGCCAGGTAGTGTATCCATTATGTAGCCATTGATTGCTGGAGAAGGACACAGAGAAGCCTGTTAAAATCTATTATATAAGTTTCTTTCTCTCCACTCCACCAAAAAAACTGACATCTATGAGGATTCCACTCCCACAGATATACTCTAAATAAATACAATGTTCAAGTCCCTGGATCAAGTCTCATTTGTCAAAGTGCAATCTGCATTTCACAGTGATAATGTTTGGATGTGGAATATATTACCATGGAAGCGATAATTCTCTTTAAAAGTGGGATCTTCCATCTGGATATTGCAGGGAGCCCTGCAGTTTCTTTCCATATTTTCAGTGAAGTACCAGCTTTTGGTCTCATCAAAGATGGTGAAAAACAGAGCAAATTCCTGTACTGTCACTTGTCTCCCATGAGCAGGGTTCAGTGTGTTAGTGTGGCAGACCAGAAGGGGTCCAATCAGGCCTGAGTGCACATCTTTTTCCTAGGGAGGGAAGACATCAATCCTATGAGTATAAGCTCTCTCACCTATGAACCAGAGTGGATTTCTCATCAATTTTTATGCCAGTCCAACCTGCCTCCCACCTTCCAAAAATATAATCCATCCTCTTCAGTAGATTCCAGAATGACATTTCTAAAACACAAATATAATGATCAACTCTCCTATTTAAAGCTTCTTATTGCACGTAGGATAAATATCAAAATTCTTAGTACACAAAGACCATTTCTTTTAAACCAAAAAGTGGTCAGCACAATAGACACCTGCTTACCAGGTCAACATCAGAGAAATAAGCCCAGGCTTTGCAGTCAAACTCATCTTTAGTGGGTGCCATATGATGTTGCACTTTCCAAAAGTAAGTTTTGGTTTCATTAGGCTTGACAAAGTTTTTTCTAGGTTCTGCTCCTTGCCTCTGATCTTCCTCATAAGAAATAAGGCTAGAATAGAAGGAATAGGGACAAGAGGCCTGATTTCTGAAAGTTACCTGTAGAACAATAACGACAAAAAAAAAAAAGCAAGAATAATCTTCTAGGATCTTAAGGTCCTTAGGGTTTACATCCCTAAAAGAAATACCTGTCTTTTGGTCTTTATCAAAGTTTTTAATACCCTGGAAGAAGTGGTACAGAAGATGGATGCTGTTAGAACTCAAACCTAATCCTGAGGAGGTTTTGTATTCTAAATTTAAGGTATGAACTCAAAGTTGCAAAGGAGAAAATTCCTAAACACATAAAAGCCATTCCAGAGTAAAAGGGAAAATGTTACTGCAGGGGTTATAAGAGACCATAACGCCAGGAGTTGATATGTAAGTTAAGGTTCTTCATGACAAATTCTAGAATGAATGCATATTATCTTTTAAAAAAGGCTTACTTTCCAGATTAAAAATTATACATATTTATCATAGAATATAATGGAAAGTAAAATAAAATGTAAGGCAAAAATTGCCCACAATTCCATAATTTTAGATCCTTCTACATCCTTAATATACACCATCAATTAATTGAAACAACGAATAGATATTTTCAGAAAAAAATAAAACTACTTTGATCTTTGGTTCACACAATGCACCAAAATAACTTTTAGTCTACAGGAAGTATTAAAAAGTTAAATGTAAAAAATTAAACTGTAAGAGAAAAACTGAGGAAAGTATAGGTGTTTTTTAAAAAATCTCTGGATAGGCAGGAATTTTTATAAACATAAAAGCAATGAAAGTGTCAAAAAGTAAAGATTGATGGGTTACTACCTAAAAATTAAAACCTGTTTTATTTCAAAAACCATCATTTATAAAATTAAGAGAAAACAAAAACTTGAAAAAGTACCTCTCATTAAAATGTTCAGTGGTTTACTATCTAATATATAAGGTAACATAATCAATAAGAAAAGCACTTCCTCCATGAAAGACAAATGTGCAAGGGACATTACCAAATAATTAATAAGAAAAACTCTTAAGATGCTCAAATACATTGCACTTCTGGAATTTTATCTTAGAAAAACTGTTGTGATTACAGCGTTATTTATATAGTGAAAAAAGAAACTGTCTAAAAGCTTGTTCAAAATAAATGGTTACATAAACTATGGTTCCATAAATTCATATAATAGACTATTATGCAGTATTTTAAAAACATACATAGGAAGTGTTTTTAATGACGTAAGAAATGTTTATGATGTGATATTTAGTAAAAAAACAAGAATCAGAATTCTGCATGGTATAATTTGAATACATAAGGAGAAAAATACATAGGAAAAATAGAACGTACACAAAGATAATTATGGAATTATTTTTCTATACTTTAAAAATTTCCAAAAGTGGGAATACATTATAGTCAGCAAGAAAATAAATATATAAAATTAATTTTCTTGTAATTCCACTGTCCTTAACTCACCATGATATTATCTTCAACTTCTGCTCTTATATATGGCCCCAGGAGTCCCAAATGTTCATTTAGTTCTCCACGGTATAAGGGCTGAGTAAAGGAGCCATCAGTAAATTCCTGGAAAACAACTTTCTTGAACTGAGGGACACTGCCACTCTGAGCCCTGGAGAAAAAAAGCAGAGGAAAAGCAATAATTTTATGTACCAAGTGGGTAGAAATGCCTCACATCCTCATTTTCCTAGGTGCCTGAGAAGCATTTTGCATAGTTAACCACTTCATCTTCCTTGAAATACTCTTGCCAAGCTTTATTAGCATGTAAGTTCCATGAAAGCTGGGGTTTTGTCTGTTTTGTTCCCTGTTGTATTCCCAGCACCTGTAACGGTGCTTGGCACAAAGTAGGTGCTCAAAAAATATTTGTCGAATGTTGAATGAATGTAAAGTTTATAAACATACTCCAAATATAAGAGAGTCCCATGGTCAAGCCCTTGGATCTCTTTTCTTTTTACTTTTTAAAGCCCTATTAAAATTGTGAACTAAAAAAATTGTGAACTAAAACATATACAATAAAGTGCATAAAACACAAATGCCTTTGGTACATAAATGCAATCATCACCCAGATCAGTAACATTGCCAACA
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The gene F8 (coagulation factor VIII) is located on Chromosome X, where a mutation has occurred. What is the medical relevance of this mutation?
Pathogenic; Hereditary factor VIII deficiency disease
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Task1_train_31873
This mutation occurs in F8 (coagulation factor VIII) on Chromosome X. Does this change lead to a known medical condition, or is it benign?
Pathogenic; not specified
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Task1_train_31874
Assess the clinical impact of this variant on gene F8 (coagulation factor VIII), found on Chromosome X. State whether it’s pathogenic or benign, and the disease if applicable.
Pathogenic; Thrombophilia, X-linked, due to factor 8 defect
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Task1_train_31875
This variant impacts the gene F8 (coagulation factor VIII) on Chromosome X. Is the change likely to result in a pathogenic outcome?
Pathogenic; Hereditary factor VIII deficiency disease
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Task1_train_31876
A variant was discovered in gene F8 (coagulation factor VIII), Chromosome X. Please indicate if this mutation results in a known disease or if it's non-harmful.
Pathogenic; Hereditary factor VIII deficiency disease
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Task1_train_31877
Here is a variant affecting F8 (coagulation factor VIII) on Chromosome X. Please identify whether it is a benign mutation or associated with a disorder.
Pathogenic; Hereditary factor VIII deficiency disease
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This genomic variant is located on Chromosome X, within the F8 (coagulation factor VIII) gene. Can you determine its pathogenicity and name any linked disease?
Pathogenic; Hereditary factor VIII deficiency disease
CAGAGCAAATTCCTGTACTGTCACTTGTCTCCCATGAGCAGGGTTCAGTGTGTTAGTGTGGCAGACCAGAAGGGGTCCAATCAGGCCTGAGTGCACATCTTTTTCCTAGGGAGGGAAGACATCAATCCTATGAGTATAAGCTCTCTCACCTATGAACCAGAGTGGATTTCTCATCAATTTTTATGCCAGTCCAACCTGCCTCCCACCTTCCAAAAATATAATCCATCCTCTTCAGTAGATTCCAGAATGACATTTCTAAAACACAAATATAATGATCAACTCTCCTATTTAAAGCTTCTTATTGCACGTAGGATAAATATCAAAATTCTTAGTACACAAAGACCATTTCTTTTAAACCAAAAAGTGGTCAGCACAATAGACACCTGCTTACCAGGTCAACATCAGAGAAATAAGCCCAGGCTTTGCAGTCAAACTCATCTTTAGTGGGTGCCATATGATGTTGCACTTTCCAAAAGTAAGTTTTGGTTTCATTAGGCTTGACAAAGTTTTTTCTAGGTTCTGCTCCTTGCCTCTGATCTTCCTCATAAGAAATAAGGCTAGAATAGAAGGAATAGGGACGAGAGGCCTGATTTCTGAAAGTTACCTGTAGAACAATAACGACAAAAAAAAAAAAGCAAGAATAATCTTCTAGGATCTTAAGGTCCTTAGGGTTTACATCCCTAAAAGAAATACCTGTCTTTTGGTCTTTATCAAAGTTTTTAATACCCTGGAAGAAGTGGTACAGAAGATGGATGCTGTTAGAACTCAAACCTAATCCTGAGGAGGTTTTGTATTCTAAATTTAAGGTATGAACTCAAAGTTGCAAAGGAGAAAATTCCTAAACACATAAAAGCCATTCCAGAGTAAAAGGGAAAATGTTACTGCAGGGGTTATAAGAGACCATAACGCCAGGAGTTGATATGTAAGTTAAGGTTCTTCATGACAAATTCTAGAATGAATGCATATTATCTTTTAAAAAAGGCTTACTTTCCAGATTAAAAATTATACATATTTATCATAGAATATAATGGAAAGTAAAATAAAATGTAAGGCAAAAATTGCCCACAATTCCATAATTTTAGATCCTTCTACATCCTTAATATACACCATCAATTAATTGAAACAACGAATAGATATTTTCAGAAAAAAATAAAACTACTTTGATCTTTGGTTCACACAATGCACCAAAATAACTTTTAGTCTACAGGAAGTATTAAAAAGTTAAATGTAAAAAATTAAACTGTAAGAGAAAAACTGAGGAAAGTATAGGTGTTTTTTAAAAAATCTCTGGATAGGCAGGAATTTTTATAAACATAAAAGCAATGAAAGTGTCAAAAAGTAAAGATTGATGGGTTACTACCTAAAAATTAAAACCTGTTTTATTTCAAAAACCATCATTTATAAAATTAAGAGAAAACAAAAACTTGAAAAAGTACCTCTCATTAAAATGTTCAGTGGTTTACTATCTAATATATAAGGTAACATAATCAATAAGAAAAGCACTTCCTCCATGAAAGACAAATGTGCAAGGGACATTACCAAATAATTAATAAGAAAAACTCTTAAGATGCTCAAATACATTGCACTTCTGGAATTTTATCTTAGAAAAACTGTTGTGATTACAGCGTTATTTATATAGTGAAAAAAGAAACTGTCTAAAAGCTTGTTCAAAATAAATGGTTACATAAACTATGGTTCCATAAATTCATATAATAGACTATTATGCAGTATTTTAAAAACATACATAGGAAGTGTTTTTAATGACGTAAGAAATGTTTATGATGTGATATTTAGTAAAAAAACAAGAATCAGAATTCTGCATGGTATAATTTGAATACATAAGGAGAAAAATACATAGGAAAAATAGAACGTACACAAAGATAATTATGGAATTATTTTTCTATACTTTAAAAATTTCCAAAAGTGGGAATACATTATAGTCAGCAAGAAAATAAATATATAAAATTAATTTTCTTGTAATTCCACTGTCCTTAACTCACCATGATATTATCTTCAACTTCTGCTCTTATATATGGCCCCAGGAGTCCCAAATGTTCATTTAGTTCTCCACGGTATAAGGGCTGAGTAAAGGAGCCATCAGTAAATTCCTGGAAAACAACTTTCTTGAACTGAGGGACACTGCCACTCTGAGCCCTGGAGAAAAAAAGCAGAGGAAAAGCAATAATTTTATGTACCAAGTGGGTAGAAATGCCTCACATCCTCATTTTCCTAGGTGCCTGAGAAGCATTTTGCATAGTTAACCACTTCATCTTCCTTGAAATACTCTTGCCAAGCTTTATTAGCATGTAAGTTCCATGAAAGCTGGGGTTTTGTCTGTTTTGTTCCCTGTTGTATTCCCAGCACCTGTAACGGTGCTTGGCACAAAGTAGGTGCTCAAAAAATATTTGTCGAATGTTGAATGAATGTAAAGTTTATAAACATACTCCAAATATAAGAGAGTCCCATGGTCAAGCCCTTGGATCTCTTTTCTTTTTACTTTTTAAAGCCCTATTAAAATTGTGAACTAAAAAAATTGTGAACTAAAACATATACAATAAAGTGCATAAAACACAAATGCCTTTGGTACATAAATGCAATCATCACCCAGATCAGTAACATTGCCAACAACCCACAAGACTCACTGGATGTCCCTTTTCAATCATACTTTCTCCCTTCCCACTGAAGGTAACCACCATTCTGATCTTTATGATAATCATTTCTTTGCTTTTCTTTATAATTTTACCAGTTACGTATACATCCTTTAAAAATATAGTTTAGTTTTGCCTGTTTTGAAGTGTGTAAATAAAACATACTACATATATTCTTTTGTTTCTTCTTTCACTTAGCATTCTGGTTGTGAGATTCATCTATATTATCATATGTAGCTATAGTTTGTTCATTCCCATTGTTGTATAGTATTATATGAATATACCCTAATCACGGACATTTGAGTTGTTATAATCTTTGGCACTTTCATATGGACCTGCTATAACCTTCTGGTGCATATCTTTTGGTGAACATATATGTGCATTTCTGTTGGGCGGAATTACTAGGTATGCATGTGTTTGGCTTTGGTAGGTATTGCCACACTGTTTTCCAAAGCAGCTGGACCATTTTCCATTTTCATTAGCAATGTATGAGAGTTCCATTTGCTCCAAATTATTACAAATATCTGGTATTGACTGTGTTTTTACATTTTTGGATGTTCTATGAGGTTGAGCATCTTTTCTTATGAGTAGCAGTCATTTGGATGTCCTCTTTTGTGGAGCACCTATCCAAGCTTTTTTCTGCCAAGTTTTCTCTTGGATAATCTGCTTTTTTCTTGTTGAATCAAAAGAGTACCCTATATATCCTTGATATGCTTTTTTATATATTCCTTGATTGCTGGAGAAGAAGGACACAGAGAAGCCTGTTAAAATCTATTATATAAGTTTCCTTTGTGTGTCCTTTGTGTTATGTATTGCAAACATTTACCATTCCGTGGCTAATCTTTTCATTGTTTTTATGTTATCTTTTGATGAGCATAAGTTTGTAATTTTAATGTGTGGAATTTATAAAAAAAAACCTTATTGGCTAGGGCTTTTTGTATCTTGATGTCAATTCTCTTTCTTTCCCTACCCTGTGGTTATTGATATATTCTTTTACATTTTCTTTCTAAAATGTTTATGATTTTATATTTCACTTTTAGACTTGTAATGCAATGTGAATGGATTTTTGTGTATGGTGTGAGTTAGGAATCCAATGTAATGTTTTATCTATATAGATACCAACATTTTCCAGCATTTTATTGAAACTCTACTTCTGTGACACCTTTGTCATAAATCAAGTTTCTATATGTGTTAGACTAGTTTTGGATTTTCTATTCTATTTCATTTACCTGTTTGATTATCCCTATACCAACTGCTACATTGTTTTAATTATTATAGCTTTAAAATAAGTCTCAATATATTAGACAGCAATTACTCTCATCTTATTCTTCCTCTTCAAGAAGGACTTGGCTATTCATAAACCTTTACATTTTCATATTAATTTTAGAATCAGCTTGTTGAGCTCTACAAAAGGAACGTCTTGGGATTTTCATTCAGGTTGCACTGAA
CAGAGCAAATTCCTGTACTGTCACTTGTCTCCCATGAGCAGGGTTCAGTGTGTTAGTGTGGCAGACCAGAAGGGGTCCAATCAGGCCTGAGTGCACATCTTTTTCCTAGGGAGGGAAGACATCAATCCTATGAGTATAAGCTCTCTCACCTATGAACCAGAGTGGATTTCTCATCAATTTTTATGCCAGTCCAACCTGCCTCCCACCTTCCAAAAATATAATCCATCCTCTTCAGTAGATTCCAGAATGACATTTCTAAAACACAAATATAATGATCAACTCTCCTATTTAAAGCTTCTTATTGCACGTAGGATAAATATCAAAATTCTTAGTACACAAAGACCATTTCTTTTAAACCAAAAAGTGGTCAGCACAATAGACACCTGCTTACCAGGTCAACATCAGAGAAATAAGCCCAGGCTTTGCAGTCAAACTCATCTTTAGTGGGTGCCATATGATGTTGCACTTTCCAAAAGTAAGTTTTGGTTTCATTAGGCTTGACAAAGTTTTTTCTAGGTTCTGCTCCTTGCCTCTGATCTTCCTCATAAGAAATAAGGCTAGAATAGAAGGAATAGGGACGAGAGGCCTGATTTCTGAAAGTTACCTGTAGAACAATAACGACAAAAAAAAAAAAGCAAGAATAATCTTCTAGGATCTTAAGGTCCTTAGGGTTTACATCCCTAAAAGAAATACCTGTCTTTTGGTCTTTATCAAAGTTTTTAATACCCTGGAAGAAGTGGTACAGAAGATGGATGCTGTTAGAACTCAAACCTAATCCTGAGGAGGTTTTGTATTCTAAATTTAAGGTATGAACTCAAAGTTGCAAAGGAGAAAATTCCTAAACACATAAAAGCCATTCCAGAGTAAAAGGGAAAATGTTACTGCAGGGGTTATAAGAGACCATAACGCCAGGAGTTGATATGTAAGTTAAGGTTCTTCATGACAAATTCTAGAATGAATGCATATTATCTTTTAAAAAAGGCTTACTTTCCAGATTAAAAATTATACATATTTATCATAGAATATAATGGAAAGTAAAATAAAATGTAAGGCAAAAATTGCCCACAATTCCATAATTTTAGATCCTTCTACATCCTTAATATACACCATCAATTAATTGAAACAACGAATAGATATTTTCAGAAAAAAATAAAACTACTTTGATCTTTGGTTCACACAATGCACCAAAATAACTTTTAGTCTACAGGAAGTATTAAAAAGTTAAATGTAAAAAATTAAACTGTAAGAGAAAAACTGAGGAAAGTATAGGTGTTTTTTAAAAAATCTCTGGATAGGCAGGAATTTTTATAAACATAAAAGCAATGAAAGTGTCAAAAAGTAAAGATTGATGGGTTACTACCTAAAAATTAAAACCTGTTTTATTTCAAAAACCATCATTTATAAAATTAAGAGAAAACAAAAACTTGAAAAAGTACCTCTCATTAAAATGTTCAGTGGTTTACTATCTAATATATAAGGTAACATAATCAATAAGAAAAGCACTTCCTCCATGAAAGACAAATGTGCAAGGGACATTACCAAATAATTAATAAGAAAAACTCTTAAGATGCTCAAATACATTGCACTTCTGGAATTTTATCTTAGAAAAACTGTTGTGATTACAGCGTTATTTATATAGTGAAAAAAGAAACTGTCTAAAAGCTTGTTCAAAATAAATGGTTACATAAACTATGGTTCCATAAATTCATATAATAGACTATTATGCAGTATTTTAAAAACATACATAGGAAGTGTTTTTAATGACGTAAGAAATGTTTATGATGTGATATTTAGTAAAAAAACAAGAATCAGAATTCTGCATGGTATAATTTGAATACATAAGGAGAAAAATACATAGGAAAAATAGAACGTACACAAAGATAATTATGGAATTATTTTTCTATACTTTAAAAATTTCCAAAAGTGGGAATACATTATAGTCAGCAAGAAAATAAATATATAAAATTAATTTTCTTGTAATTCCACTGTCCTTAACTCACCATGATATTATCTTCAACTTCTGCTCTTATATATGGCCCCAGGAGTCCGAAATGTTCATTTAGTTCTCCACGGTATAAGGGCTGAGTAAAGGAGCCATCAGTAAATTCCTGGAAAACAACTTTCTTGAACTGAGGGACACTGCCACTCTGAGCCCTGGAGAAAAAAAGCAGAGGAAAAGCAATAATTTTATGTACCAAGTGGGTAGAAATGCCTCACATCCTCATTTTCCTAGGTGCCTGAGAAGCATTTTGCATAGTTAACCACTTCATCTTCCTTGAAATACTCTTGCCAAGCTTTATTAGCATGTAAGTTCCATGAAAGCTGGGGTTTTGTCTGTTTTGTTCCCTGTTGTATTCCCAGCACCTGTAACGGTGCTTGGCACAAAGTAGGTGCTCAAAAAATATTTGTCGAATGTTGAATGAATGTAAAGTTTATAAACATACTCCAAATATAAGAGAGTCCCATGGTCAAGCCCTTGGATCTCTTTTCTTTTTACTTTTTAAAGCCCTATTAAAATTGTGAACTAAAAAAATTGTGAACTAAAACATATACAATAAAGTGCATAAAACACAAATGCCTTTGGTACATAAATGCAATCATCACCCAGATCAGTAACATTGCCAACAACCCACAAGACTCACTGGATGTCCCTTTTCAATCATACTTTCTCCCTTCCCACTGAAGGTAACCACCATTCTGATCTTTATGATAATCATTTCTTTGCTTTTCTTTATAATTTTACCAGTTACGTATACATCCTTTAAAAATATAGTTTAGTTTTGCCTGTTTTGAAGTGTGTAAATAAAACATACTACATATATTCTTTTGTTTCTTCTTTCACTTAGCATTCTGGTTGTGAGATTCATCTATATTATCATATGTAGCTATAGTTTGTTCATTCCCATTGTTGTATAGTATTATATGAATATACCCTAATCACGGACATTTGAGTTGTTATAATCTTTGGCACTTTCATATGGACCTGCTATAACCTTCTGGTGCATATCTTTTGGTGAACATATATGTGCATTTCTGTTGGGCGGAATTACTAGGTATGCATGTGTTTGGCTTTGGTAGGTATTGCCACACTGTTTTCCAAAGCAGCTGGACCATTTTCCATTTTCATTAGCAATGTATGAGAGTTCCATTTGCTCCAAATTATTACAAATATCTGGTATTGACTGTGTTTTTACATTTTTGGATGTTCTATGAGGTTGAGCATCTTTTCTTATGAGTAGCAGTCATTTGGATGTCCTCTTTTGTGGAGCACCTATCCAAGCTTTTTTCTGCCAAGTTTTCTCTTGGATAATCTGCTTTTTTCTTGTTGAATCAAAAGAGTACCCTATATATCCTTGATATGCTTTTTTATATATTCCTTGATTGCTGGAGAAGAAGGACACAGAGAAGCCTGTTAAAATCTATTATATAAGTTTCCTTTGTGTGTCCTTTGTGTTATGTATTGCAAACATTTACCATTCCGTGGCTAATCTTTTCATTGTTTTTATGTTATCTTTTGATGAGCATAAGTTTGTAATTTTAATGTGTGGAATTTATAAAAAAAAACCTTATTGGCTAGGGCTTTTTGTATCTTGATGTCAATTCTCTTTCTTTCCCTACCCTGTGGTTATTGATATATTCTTTTACATTTTCTTTCTAAAATGTTTATGATTTTATATTTCACTTTTAGACTTGTAATGCAATGTGAATGGATTTTTGTGTATGGTGTGAGTTAGGAATCCAATGTAATGTTTTATCTATATAGATACCAACATTTTCCAGCATTTTATTGAAACTCTACTTCTGTGACACCTTTGTCATAAATCAAGTTTCTATATGTGTTAGACTAGTTTTGGATTTTCTATTCTATTTCATTTACCTGTTTGATTATCCCTATACCAACTGCTACATTGTTTTAATTATTATAGCTTTAAAATAAGTCTCAATATATTAGACAGCAATTACTCTCATCTTATTCTTCCTCTTCAAGAAGGACTTGGCTATTCATAAACCTTTACATTTTCATATTAATTTTAGAATCAGCTTGTTGAGCTCTACAAAAGGAACGTCTTGGGATTTTCATTCAGGTTGCACTGAA
Task1_train_31879
An alteration has been detected in F8 (coagulation factor VIII) on Chromosome X. Is it pathogenic, and if so, what disease is involved?
Pathogenic; Hereditary factor VIII deficiency disease
GAGCAAATTCCTGTACTGTCACTTGTCTCCCATGAGCAGGGTTCAGTGTGTTAGTGTGGCAGACCAGAAGGGGTCCAATCAGGCCTGAGTGCACATCTTTTTCCTAGGGAGGGAAGACATCAATCCTATGAGTATAAGCTCTCTCACCTATGAACCAGAGTGGATTTCTCATCAATTTTTATGCCAGTCCAACCTGCCTCCCACCTTCCAAAAATATAATCCATCCTCTTCAGTAGATTCCAGAATGACATTTCTAAAACACAAATATAATGATCAACTCTCCTATTTAAAGCTTCTTATTGCACGTAGGATAAATATCAAAATTCTTAGTACACAAAGACCATTTCTTTTAAACCAAAAAGTGGTCAGCACAATAGACACCTGCTTACCAGGTCAACATCAGAGAAATAAGCCCAGGCTTTGCAGTCAAACTCATCTTTAGTGGGTGCCATATGATGTTGCACTTTCCAAAAGTAAGTTTTGGTTTCATTAGGCTTGACAAAGTTTTTTCTAGGTTCTGCTCCTTGCCTCTGATCTTCCTCATAAGAAATAAGGCTAGAATAGAAGGAATAGGGACGAGAGGCCTGATTTCTGAAAGTTACCTGTAGAACAATAACGACAAAAAAAAAAAAGCAAGAATAATCTTCTAGGATCTTAAGGTCCTTAGGGTTTACATCCCTAAAAGAAATACCTGTCTTTTGGTCTTTATCAAAGTTTTTAATACCCTGGAAGAAGTGGTACAGAAGATGGATGCTGTTAGAACTCAAACCTAATCCTGAGGAGGTTTTGTATTCTAAATTTAAGGTATGAACTCAAAGTTGCAAAGGAGAAAATTCCTAAACACATAAAAGCCATTCCAGAGTAAAAGGGAAAATGTTACTGCAGGGGTTATAAGAGACCATAACGCCAGGAGTTGATATGTAAGTTAAGGTTCTTCATGACAAATTCTAGAATGAATGCATATTATCTTTTAAAAAAGGCTTACTTTCCAGATTAAAAATTATACATATTTATCATAGAATATAATGGAAAGTAAAATAAAATGTAAGGCAAAAATTGCCCACAATTCCATAATTTTAGATCCTTCTACATCCTTAATATACACCATCAATTAATTGAAACAACGAATAGATATTTTCAGAAAAAAATAAAACTACTTTGATCTTTGGTTCACACAATGCACCAAAATAACTTTTAGTCTACAGGAAGTATTAAAAAGTTAAATGTAAAAAATTAAACTGTAAGAGAAAAACTGAGGAAAGTATAGGTGTTTTTTAAAAAATCTCTGGATAGGCAGGAATTTTTATAAACATAAAAGCAATGAAAGTGTCAAAAAGTAAAGATTGATGGGTTACTACCTAAAAATTAAAACCTGTTTTATTTCAAAAACCATCATTTATAAAATTAAGAGAAAACAAAAACTTGAAAAAGTACCTCTCATTAAAATGTTCAGTGGTTTACTATCTAATATATAAGGTAACATAATCAATAAGAAAAGCACTTCCTCCATGAAAGACAAATGTGCAAGGGACATTACCAAATAATTAATAAGAAAAACTCTTAAGATGCTCAAATACATTGCACTTCTGGAATTTTATCTTAGAAAAACTGTTGTGATTACAGCGTTATTTATATAGTGAAAAAAGAAACTGTCTAAAAGCTTGTTCAAAATAAATGGTTACATAAACTATGGTTCCATAAATTCATATAATAGACTATTATGCAGTATTTTAAAAACATACATAGGAAGTGTTTTTAATGACGTAAGAAATGTTTATGATGTGATATTTAGTAAAAAAACAAGAATCAGAATTCTGCATGGTATAATTTGAATACATAAGGAGAAAAATACATAGGAAAAATAGAACGTACACAAAGATAATTATGGAATTATTTTTCTATACTTTAAAAATTTCCAAAAGTGGGAATACATTATAGTCAGCAAGAAAATAAATATATAAAATTAATTTTCTTGTAATTCCACTGTCCTTAACTCACCATGATATTATCTTCAACTTCTGCTCTTATATATGGCCCCAGGAGTCCCAAATGTTCATTTAGTTCTCCACGGTATAAGGGCTGAGTAAAGGAGCCATCAGTAAATTCCTGGAAAACAACTTTCTTGAACTGAGGGACACTGCCACTCTGAGCCCTGGAGAAAAAAAGCAGAGGAAAAGCAATAATTTTATGTACCAAGTGGGTAGAAATGCCTCACATCCTCATTTTCCTAGGTGCCTGAGAAGCATTTTGCATAGTTAACCACTTCATCTTCCTTGAAATACTCTTGCCAAGCTTTATTAGCATGTAAGTTCCATGAAAGCTGGGGTTTTGTCTGTTTTGTTCCCTGTTGTATTCCCAGCACCTGTAACGGTGCTTGGCACAAAGTAGGTGCTCAAAAAATATTTGTCGAATGTTGAATGAATGTAAAGTTTATAAACATACTCCAAATATAAGAGAGTCCCATGGTCAAGCCCTTGGATCTCTTTTCTTTTTACTTTTTAAAGCCCTATTAAAATTGTGAACTAAAAAAATTGTGAACTAAAACATATACAATAAAGTGCATAAAACACAAATGCCTTTGGTACATAAATGCAATCATCACCCAGATCAGTAACATTGCCAACAACCCACAAGACTCACTGGATGTCCCTTTTCAATCATACTTTCTCCCTTCCCACTGAAGGTAACCACCATTCTGATCTTTATGATAATCATTTCTTTGCTTTTCTTTATAATTTTACCAGTTACGTATACATCCTTTAAAAATATAGTTTAGTTTTGCCTGTTTTGAAGTGTGTAAATAAAACATACTACATATATTCTTTTGTTTCTTCTTTCACTTAGCATTCTGGTTGTGAGATTCATCTATATTATCATATGTAGCTATAGTTTGTTCATTCCCATTGTTGTATAGTATTATATGAATATACCCTAATCACGGACATTTGAGTTGTTATAATCTTTGGCACTTTCATATGGACCTGCTATAACCTTCTGGTGCATATCTTTTGGTGAACATATATGTGCATTTCTGTTGGGCGGAATTACTAGGTATGCATGTGTTTGGCTTTGGTAGGTATTGCCACACTGTTTTCCAAAGCAGCTGGACCATTTTCCATTTTCATTAGCAATGTATGAGAGTTCCATTTGCTCCAAATTATTACAAATATCTGGTATTGACTGTGTTTTTACATTTTTGGATGTTCTATGAGGTTGAGCATCTTTTCTTATGAGTAGCAGTCATTTGGATGTCCTCTTTTGTGGAGCACCTATCCAAGCTTTTTTCTGCCAAGTTTTCTCTTGGATAATCTGCTTTTTTCTTGTTGAATCAAAAGAGTACCCTATATATCCTTGATATGCTTTTTTATATATTCCTTGATTGCTGGAGAAGAAGGACACAGAGAAGCCTGTTAAAATCTATTATATAAGTTTCCTTTGTGTGTCCTTTGTGTTATGTATTGCAAACATTTACCATTCCGTGGCTAATCTTTTCATTGTTTTTATGTTATCTTTTGATGAGCATAAGTTTGTAATTTTAATGTGTGGAATTTATAAAAAAAAACCTTATTGGCTAGGGCTTTTTGTATCTTGATGTCAATTCTCTTTCTTTCCCTACCCTGTGGTTATTGATATATTCTTTTACATTTTCTTTCTAAAATGTTTATGATTTTATATTTCACTTTTAGACTTGTAATGCAATGTGAATGGATTTTTGTGTATGGTGTGAGTTAGGAATCCAATGTAATGTTTTATCTATATAGATACCAACATTTTCCAGCATTTTATTGAAACTCTACTTCTGTGACACCTTTGTCATAAATCAAGTTTCTATATGTGTTAGACTAGTTTTGGATTTTCTATTCTATTTCATTTACCTGTTTGATTATCCCTATACCAACTGCTACATTGTTTTAATTATTATAGCTTTAAAATAAGTCTCAATATATTAGACAGCAATTACTCTCATCTTATTCTTCCTCTTCAAGAAGGACTTGGCTATTCATAAACCTTTACATTTTCATATTAATTTTAGAATCAGCTTGTTGAGCTCTACAAAAGGAACGTCTTGGGATTTTCATTCAGGTTGCACTGAATC
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Task1_train_31880
A genomic change on Chromosome X affects F8 (coagulation factor VIII). Classify this variant as benign or pathogenic, and name the disease if relevant.
Pathogenic; Hereditary factor VIII deficiency disease
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Task1_train_31881
This sequence variant lies in F8 (coagulation factor VIII) on Chromosome X. Is it clinically significant, and what condition might it cause if any?
Pathogenic; Thrombophilia, X-linked, due to factor 8 defect
TGAGCAGGGTTCAGTGTGTTAGTGTGGCAGACCAGAAGGGGTCCAATCAGGCCTGAGTGCACATCTTTTTCCTAGGGAGGGAAGACATCAATCCTATGAGTATAAGCTCTCTCACCTATGAACCAGAGTGGATTTCTCATCAATTTTTATGCCAGTCCAACCTGCCTCCCACCTTCCAAAAATATAATCCATCCTCTTCAGTAGATTCCAGAATGACATTTCTAAAACACAAATATAATGATCAACTCTCCTATTTAAAGCTTCTTATTGCACGTAGGATAAATATCAAAATTCTTAGTACACAAAGACCATTTCTTTTAAACCAAAAAGTGGTCAGCACAATAGACACCTGCTTACCAGGTCAACATCAGAGAAATAAGCCCAGGCTTTGCAGTCAAACTCATCTTTAGTGGGTGCCATATGATGTTGCACTTTCCAAAAGTAAGTTTTGGTTTCATTAGGCTTGACAAAGTTTTTTCTAGGTTCTGCTCCTTGCCTCTGATCTTCCTCATAAGAAATAAGGCTAGAATAGAAGGAATAGGGACGAGAGGCCTGATTTCTGAAAGTTACCTGTAGAACAATAACGACAAAAAAAAAAAAGCAAGAATAATCTTCTAGGATCTTAAGGTCCTTAGGGTTTACATCCCTAAAAGAAATACCTGTCTTTTGGTCTTTATCAAAGTTTTTAATACCCTGGAAGAAGTGGTACAGAAGATGGATGCTGTTAGAACTCAAACCTAATCCTGAGGAGGTTTTGTATTCTAAATTTAAGGTATGAACTCAAAGTTGCAAAGGAGAAAATTCCTAAACACATAAAAGCCATTCCAGAGTAAAAGGGAAAATGTTACTGCAGGGGTTATAAGAGACCATAACGCCAGGAGTTGATATGTAAGTTAAGGTTCTTCATGACAAATTCTAGAATGAATGCATATTATCTTTTAAAAAAGGCTTACTTTCCAGATTAAAAATTATACATATTTATCATAGAATATAATGGAAAGTAAAATAAAATGTAAGGCAAAAATTGCCCACAATTCCATAATTTTAGATCCTTCTACATCCTTAATATACACCATCAATTAATTGAAACAACGAATAGATATTTTCAGAAAAAAATAAAACTACTTTGATCTTTGGTTCACACAATGCACCAAAATAACTTTTAGTCTACAGGAAGTATTAAAAAGTTAAATGTAAAAAATTAAACTGTAAGAGAAAAACTGAGGAAAGTATAGGTGTTTTTTAAAAAATCTCTGGATAGGCAGGAATTTTTATAAACATAAAAGCAATGAAAGTGTCAAAAAGTAAAGATTGATGGGTTACTACCTAAAAATTAAAACCTGTTTTATTTCAAAAACCATCATTTATAAAATTAAGAGAAAACAAAAACTTGAAAAAGTACCTCTCATTAAAATGTTCAGTGGTTTACTATCTAATATATAAGGTAACATAATCAATAAGAAAAGCACTTCCTCCATGAAAGACAAATGTGCAAGGGACATTACCAAATAATTAATAAGAAAAACTCTTAAGATGCTCAAATACATTGCACTTCTGGAATTTTATCTTAGAAAAACTGTTGTGATTACAGCGTTATTTATATAGTGAAAAAAGAAACTGTCTAAAAGCTTGTTCAAAATAAATGGTTACATAAACTATGGTTCCATAAATTCATATAATAGACTATTATGCAGTATTTTAAAAACATACATAGGAAGTGTTTTTAATGACGTAAGAAATGTTTATGATGTGATATTTAGTAAAAAAACAAGAATCAGAATTCTGCATGGTATAATTTGAATACATAAGGAGAAAAATACATAGGAAAAATAGAACGTACACAAAGATAATTATGGAATTATTTTTCTATACTTTAAAAATTTCCAAAAGTGGGAATACATTATAGTCAGCAAGAAAATAAATATATAAAATTAATTTTCTTGTAATTCCACTGTCCTTAACTCACCATGATATTATCTTCAACTTCTGCTCTTATATATGGCCCCAGGAGTCCCAAATGTTCATTTAGTTCTCCACGGTATAAGGGCTGAGTAAAGGAGCCATCAGTAAATTCCTGGAAAACAACTTTCTTGAACTGAGGGACACTGCCACTCTGAGCCCTGGAGAAAAAAAGCAGAGGAAAAGCAATAATTTTATGTACCAAGTGGGTAGAAATGCCTCACATCCTCATTTTCCTAGGTGCCTGAGAAGCATTTTGCATAGTTAACCACTTCATCTTCCTTGAAATACTCTTGCCAAGCTTTATTAGCATGTAAGTTCCATGAAAGCTGGGGTTTTGTCTGTTTTGTTCCCTGTTGTATTCCCAGCACCTGTAACGGTGCTTGGCACAAAGTAGGTGCTCAAAAAATATTTGTCGAATGTTGAATGAATGTAAAGTTTATAAACATACTCCAAATATAAGAGAGTCCCATGGTCAAGCCCTTGGATCTCTTTTCTTTTTACTTTTTAAAGCCCTATTAAAATTGTGAACTAAAAAAATTGTGAACTAAAACATATACAATAAAGTGCATAAAACACAAATGCCTTTGGTACATAAATGCAATCATCACCCAGATCAGTAACATTGCCAACAACCCACAAGACTCACTGGATGTCCCTTTTCAATCATACTTTCTCCCTTCCCACTGAAGGTAACCACCATTCTGATCTTTATGATAATCATTTCTTTGCTTTTCTTTATAATTTTACCAGTTACGTATACATCCTTTAAAAATATAGTTTAGTTTTGCCTGTTTTGAAGTGTGTAAATAAAACATACTACATATATTCTTTTGTTTCTTCTTTCACTTAGCATTCTGGTTGTGAGATTCATCTATATTATCATATGTAGCTATAGTTTGTTCATTCCCATTGTTGTATAGTATTATATGAATATACCCTAATCACGGACATTTGAGTTGTTATAATCTTTGGCACTTTCATATGGACCTGCTATAACCTTCTGGTGCATATCTTTTGGTGAACATATATGTGCATTTCTGTTGGGCGGAATTACTAGGTATGCATGTGTTTGGCTTTGGTAGGTATTGCCACACTGTTTTCCAAAGCAGCTGGACCATTTTCCATTTTCATTAGCAATGTATGAGAGTTCCATTTGCTCCAAATTATTACAAATATCTGGTATTGACTGTGTTTTTACATTTTTGGATGTTCTATGAGGTTGAGCATCTTTTCTTATGAGTAGCAGTCATTTGGATGTCCTCTTTTGTGGAGCACCTATCCAAGCTTTTTTCTGCCAAGTTTTCTCTTGGATAATCTGCTTTTTTCTTGTTGAATCAAAAGAGTACCCTATATATCCTTGATATGCTTTTTTATATATTCCTTGATTGCTGGAGAAGAAGGACACAGAGAAGCCTGTTAAAATCTATTATATAAGTTTCCTTTGTGTGTCCTTTGTGTTATGTATTGCAAACATTTACCATTCCGTGGCTAATCTTTTCATTGTTTTTATGTTATCTTTTGATGAGCATAAGTTTGTAATTTTAATGTGTGGAATTTATAAAAAAAAACCTTATTGGCTAGGGCTTTTTGTATCTTGATGTCAATTCTCTTTCTTTCCCTACCCTGTGGTTATTGATATATTCTTTTACATTTTCTTTCTAAAATGTTTATGATTTTATATTTCACTTTTAGACTTGTAATGCAATGTGAATGGATTTTTGTGTATGGTGTGAGTTAGGAATCCAATGTAATGTTTTATCTATATAGATACCAACATTTTCCAGCATTTTATTGAAACTCTACTTCTGTGACACCTTTGTCATAAATCAAGTTTCTATATGTGTTAGACTAGTTTTGGATTTTCTATTCTATTTCATTTACCTGTTTGATTATCCCTATACCAACTGCTACATTGTTTTAATTATTATAGCTTTAAAATAAGTCTCAATATATTAGACAGCAATTACTCTCATCTTATTCTTCCTCTTCAAGAAGGACTTGGCTATTCATAAACCTTTACATTTTCATATTAATTTTAGAATCAGCTTGTTGAGCTCTACAAAAGGAACGTCTTGGGATTTTCATTCAGGTTGCACTGAATCTATAAATCAGTTTGGGAATAACCGACATTTTC
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Task1_train_31882
Here is a mutation in F8 (coagulation factor VIII) on Chromosome X. Determine whether it’s benign or pathogenic. If the latter, what disease does it cause?
Pathogenic; Hereditary factor VIII deficiency disease
AATAGAGATGAGGTTTTGCCATGTTGCCCAGGCTGATCTTGAACTCTGGGGCTCAACCAATCCACCTGCCTCAGCTTCCCCAAGTGCTGGGGTTACAGGAGTGAGCCACCATGCCCGGCCAGGAATGGTTTTTGATTGCCATGGAGAAGGCTGAGCAATCAGCAGGTTTTGGGAAGGGGCAGGAATTAAGAGTCTAATTGTGTGCATGTTAAGGTAGGGAGTTGATATGTAAATTTTGACTTCAGGAGAGAGATCTGAGAATATCTCCAGATATTCAACTGGAATTATCTGCAGATAGATAGTACTTAAAATCATGAGGCTAAACAATGTCGTCACAGAGTGAGTATAAATAGAATAAAGAAGAAGTTGGAGAACTAATCCCTGGAGCACTCTAACCTTTAAAGATTAGGGGGATGAAGAAGGACTCGCAAAGTTGACAAAGATTGGCAGTAAGTTTAGTAGAAAAGTGAAGAAAAGTGGTGTTAGAGAAACCAAGTGAGAACCTGTATCAACGATGGAGTAATCACCTCTCAAATACTACTGAGAATTCAAATAAGATGAGGGCTAGTAATCAGTAATGTAAAGATCAATAATGACCTTGAAAATGTAGTTCTTATGAAATAATAGAGATAAAAGCTTCTTTGGAGTGGGTTAAAGAGGAGAGAATGGCAGGAAAAGATGCAAAGGCTGCAAGCAGGGACAATTATTTTAAGACGGTTTCTGTAAAGATAGGGGAGGAAATAATAGCATGATTGATGTTGATGAGATTAATCTAGTGGAGAGATAAATTGATGATGTAAGGGAGAAAAGGAGAAATTGCTGGAGCAACATTTTTTATGAAGGGAGAAGAGATGGGAATCAAGTACAAAACTGGAGAGGTTGGCCTTAGGAGCACAGACACTCTATTTATTGTAATAAGTGTGCAGGCAGAGTATATGGGTACAAATGCCAGTAAATGTGATGTTGGGAGTCTGTGGAGGTTCATTGCACAGCATCAGCTAAGAGTGAAAATGGGCATTGGAGAATGGAAAAAAGGTGCTCGAGATTTAAGGAAAACACAGAAAATCTAAGATAGAGGTCCAGGAGAATGAGAAAGTCAGTGGACTAGGGAAATAGTCTATGGTTGCAATGCAGCAATAAGGGCTTACTTGAGCTAGAAAGCAAGGTGGGAAAGTGACAAGTCATGCTTGTCCCTTCTTGTTCCTCAAACATGGTAAACTTTTTCCATTCTCAGGGCCTTTGCATTTTCTCTTCCCTCTGTCTGGAAACATCTTCTCTCAGAGCTCCATCAGCTGGCCTGTTATCATCATTTAGGTCTCAACTCCTCAAAGATGATTTCTATGACCACCACAGCTAATGTAACACTCTACCGTATTACTCTATCATATTATTCTCTCTACCATATTATTCTATTCTATCTTCTGAACAACACAATTGAGATTGCCTTATTTAGTTTTGTACTAACTTGTCTCTTGCTCTTTCCAATAGAATATAAGCTCCTGCTGTGCTGCACTCCAATGTGTACAAAAGTGTCTGGCATGTAGTAGGTGTTCCATAAATATTTGTGACTGACTGACTCTCCTTATGTTTATATTCCACATTTCTCTGTACTACTTGACTGCTCAACCTCCCTCTACTCACCTAAAAATAAAATCATCCTACTTTGCCCTCTGGATCCCCAGTATCATGAAAACCAATCCTCCCCAAGTCCTTAACCTCTTTAACACGAACTTGCTTCTTCCTTCTGCCTTGCTTAAAGTTCTCTGATGAGACTAAGATTTCCCCTGCAGCTCATAAGGTTGATAGGTGAGGTTGACTTTCTTCCTGCTCCCCATTGCTCCTTCTTGTCCCTGATTCCTCTACCCTCTTGTAAACCTCTCTTCTCTCTATCTCACCAGAGTAAGAGTTTCAAGACACCTTGATTTTTCATCCTCTAACTCTCATTGTTGGTGTCATCATCTGGTAAAGTCAAATGTCACAAGAGCAGAGCAAAGGAATAACCAATGCATTCATACCTGTTTCTTAGAACATGTGGGGAGCTACTCATCCCATAATCCCAGAGCCTCTCCACTGCAGCAATAAAATAGTGTCGTGTTTTCTTTTGAAAGCTGCGGGGGCTCTGATTTTCATCCTCATCATAAATGTCAAAATCTTCCTTCTTCATTTCAACTGATATGGTATCATCATAGTCAATTTCCTCTTGATCTGACTGAAGAGTAGTACGAGTTATTTCCCGTTGATGGCGTTTCAAGACTGGTGGGTTTTGAGAGCACAGCCTTTCAGTCCTACCTTGCTTTGCCCAGGTGACTTCTATTTCGGGCTTATTTTGTCCCTCATTTATTGCTGCTATTGCATGATTGCTTTCACAAGCGTTCAGGGACAAAATGGTATCCTTTTTCTTAAAAGCTGTTTTTTCTGGTGACTTCTCTTGGGATTTCCACTCTTCTTTTGGTATCTGAGTACCATAGTGGTTATCCCAAGCAAGAGGATCCAATAGCTTGGAGGGAGTCTTTGCAGAGCTTTCTGTTGCTACTCTCAGAAAGGGAACTTTTCCAGGTCTGTTTGCTTCATTCCACTTAATCGCTCCCTCTGTTCCCTGAAGAAGGCTCCCTTCCACGAGATCCAGATGGCCAGGAGACCCATTGCTAGTTTCCGTAGGGAATAGGTCCTTCTGATAAATGTGAACTTTTGGAAGCAATTCAACTTTGCCAGATGTTTTGGGCAAGTCTGGTTTCGGGAGAACAGTGTTCTCAACTTTCTTGTATGTGACTGAATTTGTGGCACTTGTCCCCAGGGAGCCAACCTCTCTTTGATCACCAGTCATCTCCAAGGTTAGAATGGCTAAAGAAAGGTTATTTTTTTTGGCTCCTTGTAAGAAATGACTGCTTTCTTGGACCCCAGAATCTTTCTTTCTATAAGATGCTGCTGGAAGATGAGAAGAGTTGTCTTGGAATAGGACCCTGGTCAGATATATAGGTCTAATAGATGGAAATGATGATACCTTTGCAATGGGTAATGGAGATCTATTTGCTTGAGGGATGCTATGACTCCTCGTAAGGCAATCTGATAAGGGAGACTGAGTAATGGCCCCTTTCTCCTTCTCATTGTAGTCTATCTGTGTGAGGGTGCTCGGGGTCAAATGTTTCATGTTTTTGGACCACTGGGTTGAGGTGTCATCCACAATTATCCTTTTTTCAAGTTCTGTTTCTTCTAGTGGGAGTCTGAATTGTTTCAAAGCTCTCTTACTACGTTGCGTGACAAAATTCTGCTGGCTTGTATTAGGAGATATCCTTGTGGTGCATGCATATTTCTCTACAATTTGCTTGGTTTGATTTCCCAAGCCTTCCAAGTTTTCTTCCTCCCCTTTTTTTGAGAAATGAGCTGTGTGTTTCTTTGTTCTATTTGTTGAATCATTTAATGACCTAAAATCTTGAAGTACTGGAGCATATGCCCCGTCATATGAACCTTCTACATTTTGCCTAGTGCTCAGTAAGAAAAGGTTCTTCATGAAATTCTTAGTGCCAGTCACTGTATGTATCTGAGGCAAAACTACATTCTCTTGGATTAATGTTTCCTTCTTTTCTATTTCTTCCTGAATTTTTTTTTCTTGATTGTGTGTATTATTTTCATGTAAATTATCCAAGTTAGTAAGAAATAGGTTTCTGCTGCTTGGAAAAACCATCTCTTTGAGTCCTACGTCCTTTGTAAATTCACCCTTTCCTACTACCACTTTGTTTTTCTCAGACAAGAAATTCTGACCTTCCACAGATTTTTCTGGTCCTAAGGATACTAATTGCTTTGGACTGGGGCCTTGCCCAGAGTTCAGAGAGTTCTTTCCATGAGTCCTTTGTATCCACCTTGCTGATTCTGGCAAGAATAGCATCTTAAAGAACGACATATCTGGATTTTGTGCATCTGGTGGAATGGGGCCCTCTTTTTTCTGTTGGACCATTTCCATGTTTTTTGATGAAGTAGTTTTATTTGACATATGATTTAGCCTCAAAGCTGTAGCATTTTTGTCCATAAGCATTCTGTCATGAATCAAAGGTGTCACTTTTTTAAACTCAGTGTCACTTTCTAATATATTTTGCCAGAC
AATAGAGATGAGGTTTTGCCATGTTGCCCAGGCTGATCTTGAACTCTGGGGCTCAACCAATCCACCTGCCTCAGCTTCCCCAAGTGCTGGGGTTACAGGAGTGAGCCACCATGCCCGGCCAGGAATGGTTTTTGATTGCCATGGAGAAGGCTGAGCAATCAGCAGGTTTTGGGAAGGGGCAGGAATTAAGAGTCTAATTGTGTGCATGTTAAGGTAGGGAGTTGATATGTAAATTTTGACTTCAGGAGAGAGATCTGAGAATATCTCCAGATATTCAACTGGAATTATCTGCAGATAGATAGTACTTAAAATCATGAGGCTAAACAATGTCGTCACAGAGTGAGTATAAATAGAATAAAGAAGAAGTTGGAGAACTAATCCCTGGAGCACTCTAACCTTTAAAGATTAGGGGGATGAAGAAGGACTCGCAAAGTTGACAAAGATTGGCAGTAAGTTTAGTAGAAAAGTGAAGAAAAGTGGTGTTAGAGAAACCAAGTGAGAACCTGTATCAACGATGGAGTAATCACCTCTCAAATACTACTGAGAATTCAAATAAGATGAGGGCTAGTAATCAGTAATGTAAAGATCAATAATGACCTTGAAAATGTAGTTCTTATGAAATAATAGAGATAAAAGCTTCTTTGGAGTGGGTTAAAGAGGAGAGAATGGCAGGAAAAGATGCAAAGGCTGCAAGCAGGGACAATTATTTTAAGACGGTTTCTGTAAAGATAGGGGAGGAAATAATAGCATGATTGATGTTGATGAGATTAATCTAGTGGAGAGATAAATTGATGATGTAAGGGAGAAAAGGAGAAATTGCTGGAGCAACATTTTTTATGAAGGGAGAAGAGATGGGAATCAAGTACAAAACTGGAGAGGTTGGCCTTAGGAGCACAGACACTCTATTTATTGTAATAAGTGTGCAGGCAGAGTATATGGGTACAAATGCCAGTAAATGTGATGTTGGGAGTCTGTGGAGGTTCATTGCACAGCATCAGCTAAGAGTGAAAATGGGCATTGGAGAATGGAAAAAAGGTGCTCGAGATTTAAGGAAAACACAGAAAATCTAAGATAGAGGTCCAGGAGAATGAGAAAGTCAGTGGACTAGGGAAATAGTCTATGGTTGCAATGCAGCAATAAGGGCTTACTTGAGCTAGAAAGCAAGGTGGGAAAGTGACAAGTCATGCTTGTCCCTTCTTGTTCCTCAAACATGGTAAACTTTTTCCATTCTCAGGGCCTTTGCATTTTCTCTTCCCTCTGTCTGGAAACATCTTCTCTCAGAGCTCCATCAGCTGGCCTGTTATCATCATTTAGGTCTCAACTCCTCAAAGATGATTTCTATGACCACCACAGCTAATGTAACACTCTACCGTATTACTCTATCATATTATTCTCTCTACCATATTATTCTATTCTATCTTCTGAACAACACAATTGAGATTGCCTTATTTAGTTTTGTACTAACTTGTCTCTTGCTCTTTCCAATAGAATATAAGCTCCTGCTGTGCTGCACTCCAATGTGTACAAAAGTGTCTGGCATGTAGTAGGTGTTCCATAAATATTTGTGACTGACTGACTCTCCTTATGTTTATATTCCACATTTCTCTGTACTACTTGACTGCTCAACCTCCCTCTACTCACCTAAAAATAAAATCATCCTACTTTGCCCTCTGGATCCCCAGTATCATGAAAACCAATCCTCCCCAAGTCCTTAACCTCTTTAACACGAACTTGCTTCTTCCTTCTGCCTTGCTTAAAGTTCTCTGATGAGACTAAGATTTCCCCTGCAGCTCATAAGGTTGATAGGTGAGGTTGACTTTCTTCCTGCTCCCCATTGCTCCTTCTTGTCCCTGATTCCTCTACCCTCTTGTAAACCTCTCTTCTCTCTATCTCACCAGAGTAAGAGTTTCAAGACACCTTGATTTTTCATCCTCTAACTCTCATTGTTGGTGTCATCATCTGGTAAAGTCAAATGTCACAAGAGCAGAGCAAAGGAATAACCAATGCATTCATACCTGTTTCTTAGAACATGTGGGGAGCTACTCATCTCATAATCCCAGAGCCTCTCCACTGCAGCAATAAAATAGTGTCGTGTTTTCTTTTGAAAGCTGCGGGGGCTCTGATTTTCATCCTCATCATAAATGTCAAAATCTTCCTTCTTCATTTCAACTGATATGGTATCATCATAGTCAATTTCCTCTTGATCTGACTGAAGAGTAGTACGAGTTATTTCCCGTTGATGGCGTTTCAAGACTGGTGGGTTTTGAGAGCACAGCCTTTCAGTCCTACCTTGCTTTGCCCAGGTGACTTCTATTTCGGGCTTATTTTGTCCCTCATTTATTGCTGCTATTGCATGATTGCTTTCACAAGCGTTCAGGGACAAAATGGTATCCTTTTTCTTAAAAGCTGTTTTTTCTGGTGACTTCTCTTGGGATTTCCACTCTTCTTTTGGTATCTGAGTACCATAGTGGTTATCCCAAGCAAGAGGATCCAATAGCTTGGAGGGAGTCTTTGCAGAGCTTTCTGTTGCTACTCTCAGAAAGGGAACTTTTCCAGGTCTGTTTGCTTCATTCCACTTAATCGCTCCCTCTGTTCCCTGAAGAAGGCTCCCTTCCACGAGATCCAGATGGCCAGGAGACCCATTGCTAGTTTCCGTAGGGAATAGGTCCTTCTGATAAATGTGAACTTTTGGAAGCAATTCAACTTTGCCAGATGTTTTGGGCAAGTCTGGTTTCGGGAGAACAGTGTTCTCAACTTTCTTGTATGTGACTGAATTTGTGGCACTTGTCCCCAGGGAGCCAACCTCTCTTTGATCACCAGTCATCTCCAAGGTTAGAATGGCTAAAGAAAGGTTATTTTTTTTGGCTCCTTGTAAGAAATGACTGCTTTCTTGGACCCCAGAATCTTTCTTTCTATAAGATGCTGCTGGAAGATGAGAAGAGTTGTCTTGGAATAGGACCCTGGTCAGATATATAGGTCTAATAGATGGAAATGATGATACCTTTGCAATGGGTAATGGAGATCTATTTGCTTGAGGGATGCTATGACTCCTCGTAAGGCAATCTGATAAGGGAGACTGAGTAATGGCCCCTTTCTCCTTCTCATTGTAGTCTATCTGTGTGAGGGTGCTCGGGGTCAAATGTTTCATGTTTTTGGACCACTGGGTTGAGGTGTCATCCACAATTATCCTTTTTTCAAGTTCTGTTTCTTCTAGTGGGAGTCTGAATTGTTTCAAAGCTCTCTTACTACGTTGCGTGACAAAATTCTGCTGGCTTGTATTAGGAGATATCCTTGTGGTGCATGCATATTTCTCTACAATTTGCTTGGTTTGATTTCCCAAGCCTTCCAAGTTTTCTTCCTCCCCTTTTTTTGAGAAATGAGCTGTGTGTTTCTTTGTTCTATTTGTTGAATCATTTAATGACCTAAAATCTTGAAGTACTGGAGCATATGCCCCGTCATATGAACCTTCTACATTTTGCCTAGTGCTCAGTAAGAAAAGGTTCTTCATGAAATTCTTAGTGCCAGTCACTGTATGTATCTGAGGCAAAACTACATTCTCTTGGATTAATGTTTCCTTCTTTTCTATTTCTTCCTGAATTTTTTTTTCTTGATTGTGTGTATTATTTTCATGTAAATTATCCAAGTTAGTAAGAAATAGGTTTCTGCTGCTTGGAAAAACCATCTCTTTGAGTCCTACGTCCTTTGTAAATTCACCCTTTCCTACTACCACTTTGTTTTTCTCAGACAAGAAATTCTGACCTTCCACAGATTTTTCTGGTCCTAAGGATACTAATTGCTTTGGACTGGGGCCTTGCCCAGAGTTCAGAGAGTTCTTTCCATGAGTCCTTTGTATCCACCTTGCTGATTCTGGCAAGAATAGCATCTTAAAGAACGACATATCTGGATTTTGTGCATCTGGTGGAATGGGGCCCTCTTTTTTCTGTTGGACCATTTCCATGTTTTTTGATGAAGTAGTTTTATTTGACATATGATTTAGCCTCAAAGCTGTAGCATTTTTGTCCATAAGCATTCTGTCATGAATCAAAGGTGTCACTTTTTTAAACTCAGTGTCACTTTCTAATATATTTTGCCAGAC
Task1_train_31883
A change on Chromosome X affects gene F8 (coagulation factor VIII). Identify whether the variant is neutral or disease-linked. Mention the disease if applicable.
Pathogenic; Hereditary factor VIII deficiency disease
AGAGATGAGGTTTTGCCATGTTGCCCAGGCTGATCTTGAACTCTGGGGCTCAACCAATCCACCTGCCTCAGCTTCCCCAAGTGCTGGGGTTACAGGAGTGAGCCACCATGCCCGGCCAGGAATGGTTTTTGATTGCCATGGAGAAGGCTGAGCAATCAGCAGGTTTTGGGAAGGGGCAGGAATTAAGAGTCTAATTGTGTGCATGTTAAGGTAGGGAGTTGATATGTAAATTTTGACTTCAGGAGAGAGATCTGAGAATATCTCCAGATATTCAACTGGAATTATCTGCAGATAGATAGTACTTAAAATCATGAGGCTAAACAATGTCGTCACAGAGTGAGTATAAATAGAATAAAGAAGAAGTTGGAGAACTAATCCCTGGAGCACTCTAACCTTTAAAGATTAGGGGGATGAAGAAGGACTCGCAAAGTTGACAAAGATTGGCAGTAAGTTTAGTAGAAAAGTGAAGAAAAGTGGTGTTAGAGAAACCAAGTGAGAACCTGTATCAACGATGGAGTAATCACCTCTCAAATACTACTGAGAATTCAAATAAGATGAGGGCTAGTAATCAGTAATGTAAAGATCAATAATGACCTTGAAAATGTAGTTCTTATGAAATAATAGAGATAAAAGCTTCTTTGGAGTGGGTTAAAGAGGAGAGAATGGCAGGAAAAGATGCAAAGGCTGCAAGCAGGGACAATTATTTTAAGACGGTTTCTGTAAAGATAGGGGAGGAAATAATAGCATGATTGATGTTGATGAGATTAATCTAGTGGAGAGATAAATTGATGATGTAAGGGAGAAAAGGAGAAATTGCTGGAGCAACATTTTTTATGAAGGGAGAAGAGATGGGAATCAAGTACAAAACTGGAGAGGTTGGCCTTAGGAGCACAGACACTCTATTTATTGTAATAAGTGTGCAGGCAGAGTATATGGGTACAAATGCCAGTAAATGTGATGTTGGGAGTCTGTGGAGGTTCATTGCACAGCATCAGCTAAGAGTGAAAATGGGCATTGGAGAATGGAAAAAAGGTGCTCGAGATTTAAGGAAAACACAGAAAATCTAAGATAGAGGTCCAGGAGAATGAGAAAGTCAGTGGACTAGGGAAATAGTCTATGGTTGCAATGCAGCAATAAGGGCTTACTTGAGCTAGAAAGCAAGGTGGGAAAGTGACAAGTCATGCTTGTCCCTTCTTGTTCCTCAAACATGGTAAACTTTTTCCATTCTCAGGGCCTTTGCATTTTCTCTTCCCTCTGTCTGGAAACATCTTCTCTCAGAGCTCCATCAGCTGGCCTGTTATCATCATTTAGGTCTCAACTCCTCAAAGATGATTTCTATGACCACCACAGCTAATGTAACACTCTACCGTATTACTCTATCATATTATTCTCTCTACCATATTATTCTATTCTATCTTCTGAACAACACAATTGAGATTGCCTTATTTAGTTTTGTACTAACTTGTCTCTTGCTCTTTCCAATAGAATATAAGCTCCTGCTGTGCTGCACTCCAATGTGTACAAAAGTGTCTGGCATGTAGTAGGTGTTCCATAAATATTTGTGACTGACTGACTCTCCTTATGTTTATATTCCACATTTCTCTGTACTACTTGACTGCTCAACCTCCCTCTACTCACCTAAAAATAAAATCATCCTACTTTGCCCTCTGGATCCCCAGTATCATGAAAACCAATCCTCCCCAAGTCCTTAACCTCTTTAACACGAACTTGCTTCTTCCTTCTGCCTTGCTTAAAGTTCTCTGATGAGACTAAGATTTCCCCTGCAGCTCATAAGGTTGATAGGTGAGGTTGACTTTCTTCCTGCTCCCCATTGCTCCTTCTTGTCCCTGATTCCTCTACCCTCTTGTAAACCTCTCTTCTCTCTATCTCACCAGAGTAAGAGTTTCAAGACACCTTGATTTTTCATCCTCTAACTCTCATTGTTGGTGTCATCATCTGGTAAAGTCAAATGTCACAAGAGCAGAGCAAAGGAATAACCAATGCATTCATACCTGTTTCTTAGAACATGTGGGGAGCTACTCATCCCATAATCCCAGAGCCTCTCCACTGCAGCAATAAAATAGTGTCGTGTTTTCTTTTGAAAGCTGCGGGGGCTCTGATTTTCATCCTCATCATAAATGTCAAAATCTTCCTTCTTCATTTCAACTGATATGGTATCATCATAGTCAATTTCCTCTTGATCTGACTGAAGAGTAGTACGAGTTATTTCCCGTTGATGGCGTTTCAAGACTGGTGGGTTTTGAGAGCACAGCCTTTCAGTCCTACCTTGCTTTGCCCAGGTGACTTCTATTTCGGGCTTATTTTGTCCCTCATTTATTGCTGCTATTGCATGATTGCTTTCACAAGCGTTCAGGGACAAAATGGTATCCTTTTTCTTAAAAGCTGTTTTTTCTGGTGACTTCTCTTGGGATTTCCACTCTTCTTTTGGTATCTGAGTACCATAGTGGTTATCCCAAGCAAGAGGATCCAATAGCTTGGAGGGAGTCTTTGCAGAGCTTTCTGTTGCTACTCTCAGAAAGGGAACTTTTCCAGGTCTGTTTGCTTCATTCCACTTAATCGCTCCCTCTGTTCCCTGAAGAAGGCTCCCTTCCACGAGATCCAGATGGCCAGGAGACCCATTGCTAGTTTCCGTAGGGAATAGGTCCTTCTGATAAATGTGAACTTTTGGAAGCAATTCAACTTTGCCAGATGTTTTGGGCAAGTCTGGTTTCGGGAGAACAGTGTTCTCAACTTTCTTGTATGTGACTGAATTTGTGGCACTTGTCCCCAGGGAGCCAACCTCTCTTTGATCACCAGTCATCTCCAAGGTTAGAATGGCTAAAGAAAGGTTATTTTTTTTGGCTCCTTGTAAGAAATGACTGCTTTCTTGGACCCCAGAATCTTTCTTTCTATAAGATGCTGCTGGAAGATGAGAAGAGTTGTCTTGGAATAGGACCCTGGTCAGATATATAGGTCTAATAGATGGAAATGATGATACCTTTGCAATGGGTAATGGAGATCTATTTGCTTGAGGGATGCTATGACTCCTCGTAAGGCAATCTGATAAGGGAGACTGAGTAATGGCCCCTTTCTCCTTCTCATTGTAGTCTATCTGTGTGAGGGTGCTCGGGGTCAAATGTTTCATGTTTTTGGACCACTGGGTTGAGGTGTCATCCACAATTATCCTTTTTTCAAGTTCTGTTTCTTCTAGTGGGAGTCTGAATTGTTTCAAAGCTCTCTTACTACGTTGCGTGACAAAATTCTGCTGGCTTGTATTAGGAGATATCCTTGTGGTGCATGCATATTTCTCTACAATTTGCTTGGTTTGATTTCCCAAGCCTTCCAAGTTTTCTTCCTCCCCTTTTTTTGAGAAATGAGCTGTGTGTTTCTTTGTTCTATTTGTTGAATCATTTAATGACCTAAAATCTTGAAGTACTGGAGCATATGCCCCGTCATATGAACCTTCTACATTTTGCCTAGTGCTCAGTAAGAAAAGGTTCTTCATGAAATTCTTAGTGCCAGTCACTGTATGTATCTGAGGCAAAACTACATTCTCTTGGATTAATGTTTCCTTCTTTTCTATTTCTTCCTGAATTTTTTTTTCTTGATTGTGTGTATTATTTTCATGTAAATTATCCAAGTTAGTAAGAAATAGGTTTCTGCTGCTTGGAAAAACCATCTCTTTGAGTCCTACGTCCTTTGTAAATTCACCCTTTCCTACTACCACTTTGTTTTTCTCAGACAAGAAATTCTGACCTTCCACAGATTTTTCTGGTCCTAAGGATACTAATTGCTTTGGACTGGGGCCTTGCCCAGAGTTCAGAGAGTTCTTTCCATGAGTCCTTTGTATCCACCTTGCTGATTCTGGCAAGAATAGCATCTTAAAGAACGACATATCTGGATTTTGTGCATCTGGTGGAATGGGGCCCTCTTTTTTCTGTTGGACCATTTCCATGTTTTTTGATGAAGTAGTTTTATTTGACATATGATTTAGCCTCAAAGCTGTAGCATTTTTGTCCATAAGCATTCTGTCATGAATCAAAGGTGTCACTTTTTTAAACTCAGTGTCACTTTCTAATATATTTTGCCAGACTGA
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Task1_train_31884
A sequence alteration has been identified in F8 (coagulation factor VIII) on Chromosome X. Is it disease-inducing or harmless?
Pathogenic; Hereditary factor VIII deficiency disease
CATGTTGCCCAGGCTGATCTTGAACTCTGGGGCTCAACCAATCCACCTGCCTCAGCTTCCCCAAGTGCTGGGGTTACAGGAGTGAGCCACCATGCCCGGCCAGGAATGGTTTTTGATTGCCATGGAGAAGGCTGAGCAATCAGCAGGTTTTGGGAAGGGGCAGGAATTAAGAGTCTAATTGTGTGCATGTTAAGGTAGGGAGTTGATATGTAAATTTTGACTTCAGGAGAGAGATCTGAGAATATCTCCAGATATTCAACTGGAATTATCTGCAGATAGATAGTACTTAAAATCATGAGGCTAAACAATGTCGTCACAGAGTGAGTATAAATAGAATAAAGAAGAAGTTGGAGAACTAATCCCTGGAGCACTCTAACCTTTAAAGATTAGGGGGATGAAGAAGGACTCGCAAAGTTGACAAAGATTGGCAGTAAGTTTAGTAGAAAAGTGAAGAAAAGTGGTGTTAGAGAAACCAAGTGAGAACCTGTATCAACGATGGAGTAATCACCTCTCAAATACTACTGAGAATTCAAATAAGATGAGGGCTAGTAATCAGTAATGTAAAGATCAATAATGACCTTGAAAATGTAGTTCTTATGAAATAATAGAGATAAAAGCTTCTTTGGAGTGGGTTAAAGAGGAGAGAATGGCAGGAAAAGATGCAAAGGCTGCAAGCAGGGACAATTATTTTAAGACGGTTTCTGTAAAGATAGGGGAGGAAATAATAGCATGATTGATGTTGATGAGATTAATCTAGTGGAGAGATAAATTGATGATGTAAGGGAGAAAAGGAGAAATTGCTGGAGCAACATTTTTTATGAAGGGAGAAGAGATGGGAATCAAGTACAAAACTGGAGAGGTTGGCCTTAGGAGCACAGACACTCTATTTATTGTAATAAGTGTGCAGGCAGAGTATATGGGTACAAATGCCAGTAAATGTGATGTTGGGAGTCTGTGGAGGTTCATTGCACAGCATCAGCTAAGAGTGAAAATGGGCATTGGAGAATGGAAAAAAGGTGCTCGAGATTTAAGGAAAACACAGAAAATCTAAGATAGAGGTCCAGGAGAATGAGAAAGTCAGTGGACTAGGGAAATAGTCTATGGTTGCAATGCAGCAATAAGGGCTTACTTGAGCTAGAAAGCAAGGTGGGAAAGTGACAAGTCATGCTTGTCCCTTCTTGTTCCTCAAACATGGTAAACTTTTTCCATTCTCAGGGCCTTTGCATTTTCTCTTCCCTCTGTCTGGAAACATCTTCTCTCAGAGCTCCATCAGCTGGCCTGTTATCATCATTTAGGTCTCAACTCCTCAAAGATGATTTCTATGACCACCACAGCTAATGTAACACTCTACCGTATTACTCTATCATATTATTCTCTCTACCATATTATTCTATTCTATCTTCTGAACAACACAATTGAGATTGCCTTATTTAGTTTTGTACTAACTTGTCTCTTGCTCTTTCCAATAGAATATAAGCTCCTGCTGTGCTGCACTCCAATGTGTACAAAAGTGTCTGGCATGTAGTAGGTGTTCCATAAATATTTGTGACTGACTGACTCTCCTTATGTTTATATTCCACATTTCTCTGTACTACTTGACTGCTCAACCTCCCTCTACTCACCTAAAAATAAAATCATCCTACTTTGCCCTCTGGATCCCCAGTATCATGAAAACCAATCCTCCCCAAGTCCTTAACCTCTTTAACACGAACTTGCTTCTTCCTTCTGCCTTGCTTAAAGTTCTCTGATGAGACTAAGATTTCCCCTGCAGCTCATAAGGTTGATAGGTGAGGTTGACTTTCTTCCTGCTCCCCATTGCTCCTTCTTGTCCCTGATTCCTCTACCCTCTTGTAAACCTCTCTTCTCTCTATCTCACCAGAGTAAGAGTTTCAAGACACCTTGATTTTTCATCCTCTAACTCTCATTGTTGGTGTCATCATCTGGTAAAGTCAAATGTCACAAGAGCAGAGCAAAGGAATAACCAATGCATTCATACCTGTTTCTTAGAACATGTGGGGAGCTACTCATCCCATAATCCCAGAGCCTCTCCACTGCAGCAATAAAATAGTGTCGTGTTTTCTTTTGAAAGCTGCGGGGGCTCTGATTTTCATCCTCATCATAAATGTCAAAATCTTCCTTCTTCATTTCAACTGATATGGTATCATCATAGTCAATTTCCTCTTGATCTGACTGAAGAGTAGTACGAGTTATTTCCCGTTGATGGCGTTTCAAGACTGGTGGGTTTTGAGAGCACAGCCTTTCAGTCCTACCTTGCTTTGCCCAGGTGACTTCTATTTCGGGCTTATTTTGTCCCTCATTTATTGCTGCTATTGCATGATTGCTTTCACAAGCGTTCAGGGACAAAATGGTATCCTTTTTCTTAAAAGCTGTTTTTTCTGGTGACTTCTCTTGGGATTTCCACTCTTCTTTTGGTATCTGAGTACCATAGTGGTTATCCCAAGCAAGAGGATCCAATAGCTTGGAGGGAGTCTTTGCAGAGCTTTCTGTTGCTACTCTCAGAAAGGGAACTTTTCCAGGTCTGTTTGCTTCATTCCACTTAATCGCTCCCTCTGTTCCCTGAAGAAGGCTCCCTTCCACGAGATCCAGATGGCCAGGAGACCCATTGCTAGTTTCCGTAGGGAATAGGTCCTTCTGATAAATGTGAACTTTTGGAAGCAATTCAACTTTGCCAGATGTTTTGGGCAAGTCTGGTTTCGGGAGAACAGTGTTCTCAACTTTCTTGTATGTGACTGAATTTGTGGCACTTGTCCCCAGGGAGCCAACCTCTCTTTGATCACCAGTCATCTCCAAGGTTAGAATGGCTAAAGAAAGGTTATTTTTTTTGGCTCCTTGTAAGAAATGACTGCTTTCTTGGACCCCAGAATCTTTCTTTCTATAAGATGCTGCTGGAAGATGAGAAGAGTTGTCTTGGAATAGGACCCTGGTCAGATATATAGGTCTAATAGATGGAAATGATGATACCTTTGCAATGGGTAATGGAGATCTATTTGCTTGAGGGATGCTATGACTCCTCGTAAGGCAATCTGATAAGGGAGACTGAGTAATGGCCCCTTTCTCCTTCTCATTGTAGTCTATCTGTGTGAGGGTGCTCGGGGTCAAATGTTTCATGTTTTTGGACCACTGGGTTGAGGTGTCATCCACAATTATCCTTTTTTCAAGTTCTGTTTCTTCTAGTGGGAGTCTGAATTGTTTCAAAGCTCTCTTACTACGTTGCGTGACAAAATTCTGCTGGCTTGTATTAGGAGATATCCTTGTGGTGCATGCATATTTCTCTACAATTTGCTTGGTTTGATTTCCCAAGCCTTCCAAGTTTTCTTCCTCCCCTTTTTTTGAGAAATGAGCTGTGTGTTTCTTTGTTCTATTTGTTGAATCATTTAATGACCTAAAATCTTGAAGTACTGGAGCATATGCCCCGTCATATGAACCTTCTACATTTTGCCTAGTGCTCAGTAAGAAAAGGTTCTTCATGAAATTCTTAGTGCCAGTCACTGTATGTATCTGAGGCAAAACTACATTCTCTTGGATTAATGTTTCCTTCTTTTCTATTTCTTCCTGAATTTTTTTTTCTTGATTGTGTGTATTATTTTCATGTAAATTATCCAAGTTAGTAAGAAATAGGTTTCTGCTGCTTGGAAAAACCATCTCTTTGAGTCCTACGTCCTTTGTAAATTCACCCTTTCCTACTACCACTTTGTTTTTCTCAGACAAGAAATTCTGACCTTCCACAGATTTTTCTGGTCCTAAGGATACTAATTGCTTTGGACTGGGGCCTTGCCCAGAGTTCAGAGAGTTCTTTCCATGAGTCCTTTGTATCCACCTTGCTGATTCTGGCAAGAATAGCATCTTAAAGAACGACATATCTGGATTTTGTGCATCTGGTGGAATGGGGCCCTCTTTTTTCTGTTGGACCATTTCCATGTTTTTTGATGAAGTAGTTTTATTTGACATATGATTTAGCCTCAAAGCTGTAGCATTTTTGTCCATAAGCATTCTGTCATGAATCAAAGGTGTCACTTTTTTAAACTCAGTGTCACTTTCTAATATATTTTGCCAGACTGATGGACTATTCTCAATT
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Task1_train_31885
This sequence variant lies in F8 (coagulation factor VIII) on Chromosome X. Is it clinically significant, and what condition might it cause if any?
Pathogenic; Thrombophilia, X-linked, due to factor 8 defect
ACTCTGGGGCTCAACCAATCCACCTGCCTCAGCTTCCCCAAGTGCTGGGGTTACAGGAGTGAGCCACCATGCCCGGCCAGGAATGGTTTTTGATTGCCATGGAGAAGGCTGAGCAATCAGCAGGTTTTGGGAAGGGGCAGGAATTAAGAGTCTAATTGTGTGCATGTTAAGGTAGGGAGTTGATATGTAAATTTTGACTTCAGGAGAGAGATCTGAGAATATCTCCAGATATTCAACTGGAATTATCTGCAGATAGATAGTACTTAAAATCATGAGGCTAAACAATGTCGTCACAGAGTGAGTATAAATAGAATAAAGAAGAAGTTGGAGAACTAATCCCTGGAGCACTCTAACCTTTAAAGATTAGGGGGATGAAGAAGGACTCGCAAAGTTGACAAAGATTGGCAGTAAGTTTAGTAGAAAAGTGAAGAAAAGTGGTGTTAGAGAAACCAAGTGAGAACCTGTATCAACGATGGAGTAATCACCTCTCAAATACTACTGAGAATTCAAATAAGATGAGGGCTAGTAATCAGTAATGTAAAGATCAATAATGACCTTGAAAATGTAGTTCTTATGAAATAATAGAGATAAAAGCTTCTTTGGAGTGGGTTAAAGAGGAGAGAATGGCAGGAAAAGATGCAAAGGCTGCAAGCAGGGACAATTATTTTAAGACGGTTTCTGTAAAGATAGGGGAGGAAATAATAGCATGATTGATGTTGATGAGATTAATCTAGTGGAGAGATAAATTGATGATGTAAGGGAGAAAAGGAGAAATTGCTGGAGCAACATTTTTTATGAAGGGAGAAGAGATGGGAATCAAGTACAAAACTGGAGAGGTTGGCCTTAGGAGCACAGACACTCTATTTATTGTAATAAGTGTGCAGGCAGAGTATATGGGTACAAATGCCAGTAAATGTGATGTTGGGAGTCTGTGGAGGTTCATTGCACAGCATCAGCTAAGAGTGAAAATGGGCATTGGAGAATGGAAAAAAGGTGCTCGAGATTTAAGGAAAACACAGAAAATCTAAGATAGAGGTCCAGGAGAATGAGAAAGTCAGTGGACTAGGGAAATAGTCTATGGTTGCAATGCAGCAATAAGGGCTTACTTGAGCTAGAAAGCAAGGTGGGAAAGTGACAAGTCATGCTTGTCCCTTCTTGTTCCTCAAACATGGTAAACTTTTTCCATTCTCAGGGCCTTTGCATTTTCTCTTCCCTCTGTCTGGAAACATCTTCTCTCAGAGCTCCATCAGCTGGCCTGTTATCATCATTTAGGTCTCAACTCCTCAAAGATGATTTCTATGACCACCACAGCTAATGTAACACTCTACCGTATTACTCTATCATATTATTCTCTCTACCATATTATTCTATTCTATCTTCTGAACAACACAATTGAGATTGCCTTATTTAGTTTTGTACTAACTTGTCTCTTGCTCTTTCCAATAGAATATAAGCTCCTGCTGTGCTGCACTCCAATGTGTACAAAAGTGTCTGGCATGTAGTAGGTGTTCCATAAATATTTGTGACTGACTGACTCTCCTTATGTTTATATTCCACATTTCTCTGTACTACTTGACTGCTCAACCTCCCTCTACTCACCTAAAAATAAAATCATCCTACTTTGCCCTCTGGATCCCCAGTATCATGAAAACCAATCCTCCCCAAGTCCTTAACCTCTTTAACACGAACTTGCTTCTTCCTTCTGCCTTGCTTAAAGTTCTCTGATGAGACTAAGATTTCCCCTGCAGCTCATAAGGTTGATAGGTGAGGTTGACTTTCTTCCTGCTCCCCATTGCTCCTTCTTGTCCCTGATTCCTCTACCCTCTTGTAAACCTCTCTTCTCTCTATCTCACCAGAGTAAGAGTTTCAAGACACCTTGATTTTTCATCCTCTAACTCTCATTGTTGGTGTCATCATCTGGTAAAGTCAAATGTCACAAGAGCAGAGCAAAGGAATAACCAATGCATTCATACCTGTTTCTTAGAACATGTGGGGAGCTACTCATCCCATAATCCCAGAGCCTCTCCACTGCAGCAATAAAATAGTGTCGTGTTTTCTTTTGAAAGCTGCGGGGGCTCTGATTTTCATCCTCATCATAAATGTCAAAATCTTCCTTCTTCATTTCAACTGATATGGTATCATCATAGTCAATTTCCTCTTGATCTGACTGAAGAGTAGTACGAGTTATTTCCCGTTGATGGCGTTTCAAGACTGGTGGGTTTTGAGAGCACAGCCTTTCAGTCCTACCTTGCTTTGCCCAGGTGACTTCTATTTCGGGCTTATTTTGTCCCTCATTTATTGCTGCTATTGCATGATTGCTTTCACAAGCGTTCAGGGACAAAATGGTATCCTTTTTCTTAAAAGCTGTTTTTTCTGGTGACTTCTCTTGGGATTTCCACTCTTCTTTTGGTATCTGAGTACCATAGTGGTTATCCCAAGCAAGAGGATCCAATAGCTTGGAGGGAGTCTTTGCAGAGCTTTCTGTTGCTACTCTCAGAAAGGGAACTTTTCCAGGTCTGTTTGCTTCATTCCACTTAATCGCTCCCTCTGTTCCCTGAAGAAGGCTCCCTTCCACGAGATCCAGATGGCCAGGAGACCCATTGCTAGTTTCCGTAGGGAATAGGTCCTTCTGATAAATGTGAACTTTTGGAAGCAATTCAACTTTGCCAGATGTTTTGGGCAAGTCTGGTTTCGGGAGAACAGTGTTCTCAACTTTCTTGTATGTGACTGAATTTGTGGCACTTGTCCCCAGGGAGCCAACCTCTCTTTGATCACCAGTCATCTCCAAGGTTAGAATGGCTAAAGAAAGGTTATTTTTTTTGGCTCCTTGTAAGAAATGACTGCTTTCTTGGACCCCAGAATCTTTCTTTCTATAAGATGCTGCTGGAAGATGAGAAGAGTTGTCTTGGAATAGGACCCTGGTCAGATATATAGGTCTAATAGATGGAAATGATGATACCTTTGCAATGGGTAATGGAGATCTATTTGCTTGAGGGATGCTATGACTCCTCGTAAGGCAATCTGATAAGGGAGACTGAGTAATGGCCCCTTTCTCCTTCTCATTGTAGTCTATCTGTGTGAGGGTGCTCGGGGTCAAATGTTTCATGTTTTTGGACCACTGGGTTGAGGTGTCATCCACAATTATCCTTTTTTCAAGTTCTGTTTCTTCTAGTGGGAGTCTGAATTGTTTCAAAGCTCTCTTACTACGTTGCGTGACAAAATTCTGCTGGCTTGTATTAGGAGATATCCTTGTGGTGCATGCATATTTCTCTACAATTTGCTTGGTTTGATTTCCCAAGCCTTCCAAGTTTTCTTCCTCCCCTTTTTTTGAGAAATGAGCTGTGTGTTTCTTTGTTCTATTTGTTGAATCATTTAATGACCTAAAATCTTGAAGTACTGGAGCATATGCCCCGTCATATGAACCTTCTACATTTTGCCTAGTGCTCAGTAAGAAAAGGTTCTTCATGAAATTCTTAGTGCCAGTCACTGTATGTATCTGAGGCAAAACTACATTCTCTTGGATTAATGTTTCCTTCTTTTCTATTTCTTCCTGAATTTTTTTTTCTTGATTGTGTGTATTATTTTCATGTAAATTATCCAAGTTAGTAAGAAATAGGTTTCTGCTGCTTGGAAAAACCATCTCTTTGAGTCCTACGTCCTTTGTAAATTCACCCTTTCCTACTACCACTTTGTTTTTCTCAGACAAGAAATTCTGACCTTCCACAGATTTTTCTGGTCCTAAGGATACTAATTGCTTTGGACTGGGGCCTTGCCCAGAGTTCAGAGAGTTCTTTCCATGAGTCCTTTGTATCCACCTTGCTGATTCTGGCAAGAATAGCATCTTAAAGAACGACATATCTGGATTTTGTGCATCTGGTGGAATGGGGCCCTCTTTTTTCTGTTGGACCATTTCCATGTTTTTTGATGAAGTAGTTTTATTTGACATATGATTTAGCCTCAAAGCTGTAGCATTTTTGTCCATAAGCATTCTGTCATGAATCAAAGGTGTCACTTTTTTAAACTCAGTGTCACTTTCTAATATATTTTGCCAGACTGATGGACTATTCTCAATTAATAATGATGGGCCATCAATGTG
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Task1_train_31886
A mutation on Chromosome X affecting F8 (coagulation factor VIII) has been found. Is it harmful or harmless? What disease, if any, does it cause?
Pathogenic; not specified
ACTCTGGGGCTCAACCAATCCACCTGCCTCAGCTTCCCCAAGTGCTGGGGTTACAGGAGTGAGCCACCATGCCCGGCCAGGAATGGTTTTTGATTGCCATGGAGAAGGCTGAGCAATCAGCAGGTTTTGGGAAGGGGCAGGAATTAAGAGTCTAATTGTGTGCATGTTAAGGTAGGGAGTTGATATGTAAATTTTGACTTCAGGAGAGAGATCTGAGAATATCTCCAGATATTCAACTGGAATTATCTGCAGATAGATAGTACTTAAAATCATGAGGCTAAACAATGTCGTCACAGAGTGAGTATAAATAGAATAAAGAAGAAGTTGGAGAACTAATCCCTGGAGCACTCTAACCTTTAAAGATTAGGGGGATGAAGAAGGACTCGCAAAGTTGACAAAGATTGGCAGTAAGTTTAGTAGAAAAGTGAAGAAAAGTGGTGTTAGAGAAACCAAGTGAGAACCTGTATCAACGATGGAGTAATCACCTCTCAAATACTACTGAGAATTCAAATAAGATGAGGGCTAGTAATCAGTAATGTAAAGATCAATAATGACCTTGAAAATGTAGTTCTTATGAAATAATAGAGATAAAAGCTTCTTTGGAGTGGGTTAAAGAGGAGAGAATGGCAGGAAAAGATGCAAAGGCTGCAAGCAGGGACAATTATTTTAAGACGGTTTCTGTAAAGATAGGGGAGGAAATAATAGCATGATTGATGTTGATGAGATTAATCTAGTGGAGAGATAAATTGATGATGTAAGGGAGAAAAGGAGAAATTGCTGGAGCAACATTTTTTATGAAGGGAGAAGAGATGGGAATCAAGTACAAAACTGGAGAGGTTGGCCTTAGGAGCACAGACACTCTATTTATTGTAATAAGTGTGCAGGCAGAGTATATGGGTACAAATGCCAGTAAATGTGATGTTGGGAGTCTGTGGAGGTTCATTGCACAGCATCAGCTAAGAGTGAAAATGGGCATTGGAGAATGGAAAAAAGGTGCTCGAGATTTAAGGAAAACACAGAAAATCTAAGATAGAGGTCCAGGAGAATGAGAAAGTCAGTGGACTAGGGAAATAGTCTATGGTTGCAATGCAGCAATAAGGGCTTACTTGAGCTAGAAAGCAAGGTGGGAAAGTGACAAGTCATGCTTGTCCCTTCTTGTTCCTCAAACATGGTAAACTTTTTCCATTCTCAGGGCCTTTGCATTTTCTCTTCCCTCTGTCTGGAAACATCTTCTCTCAGAGCTCCATCAGCTGGCCTGTTATCATCATTTAGGTCTCAACTCCTCAAAGATGATTTCTATGACCACCACAGCTAATGTAACACTCTACCGTATTACTCTATCATATTATTCTCTCTACCATATTATTCTATTCTATCTTCTGAACAACACAATTGAGATTGCCTTATTTAGTTTTGTACTAACTTGTCTCTTGCTCTTTCCAATAGAATATAAGCTCCTGCTGTGCTGCACTCCAATGTGTACAAAAGTGTCTGGCATGTAGTAGGTGTTCCATAAATATTTGTGACTGACTGACTCTCCTTATGTTTATATTCCACATTTCTCTGTACTACTTGACTGCTCAACCTCCCTCTACTCACCTAAAAATAAAATCATCCTACTTTGCCCTCTGGATCCCCAGTATCATGAAAACCAATCCTCCCCAAGTCCTTAACCTCTTTAACACGAACTTGCTTCTTCCTTCTGCCTTGCTTAAAGTTCTCTGATGAGACTAAGATTTCCCCTGCAGCTCATAAGGTTGATAGGTGAGGTTGACTTTCTTCCTGCTCCCCATTGCTCCTTCTTGTCCCTGATTCCTCTACCCTCTTGTAAACCTCTCTTCTCTCTATCTCACCAGAGTAAGAGTTTCAAGACACCTTGATTTTTCATCCTCTAACTCTCATTGTTGGTGTCATCATCTGGTAAAGTCAAATGTCACAAGAGCAGAGCAAAGGAATAACCAATGCATTCATACCTGTTTCTTAGAACATGTGGGGAGCTACTCATCCCATAATCCCAGAGCCTCTCCACTGCAGCAATAAAATAGTGTCGTGTTTTCTTTTGAAAGCTGCGGGGGCTCTGATTTTCATCCTCATCATAAATGTCAAAATCTTCCTTCTTCATTTCAACTGATATGGTATCATCATAGTCAATTTCCTCTTGATCTGACTGAAGAGTAGTACGAGTTATTTCCCGTTGATGGCGTTTCAAGACTGGTGGGTTTTGAGAGCACAGCCTTTCAGTCCTACCTTGCTTTGCCCAGGTGACTTCTATTTCGGGCTTATTTTGTCCCTCATTTATTGCTGCTATTGCATGATTGCTTTCACAAGCGTTCAGGGACAAAATGGTATCCTTTTTCTTAAAAGCTGTTTTTTCTGGTGACTTCTCTTGGGATTTCCACTCTTCTTTTGGTATCTGAGTACCATAGTGGTTATCCCAAGCAAGAGGATCCAATAGCTTGGAGGGAGTCTTTGCAGAGCTTTCTGTTGCTACTCTCAGAAAGGGAACTTTTCCAGGTCTGTTTGCTTCATTCCACTTAATCGCTCCCTCTGTTCCCTGAAGAAGGCTCCCTTCCACGAGATCCAGATGGCCAGGAGACCCATTGCTAGTTTCCGTAGGGAATAGGTCCTTCTGATAAATGTGAACTTTTGGAAGCAATTCAACTTTGCCAGATGTTTTGGGCAAGTCTGGTTTCGGGAGAACAGTGTTCTCAACTTTCTTGTATGTGACTGAATTTGTGGCACTTGTCCCCAGGGAGCCAACCTCTCTTTGATCACCAGTCATCTCCAAGGTTAGAATGGCTAAAGAAAGGTTATTTTTTTTGGCTCCTTGTAAGAAATGACTGCTTTCTTGGACCCCAGAATCTTTCTTTCTATAAGATGCTGCTGGAAGATGAGAAGAGTTGTCTTGGAATAGGACCCTGGTCAGATATATAGGTCTAATAGATGGAAATGATGATACCTTTGCAATGGGTAATGGAGATCTATTTGCTTGAGGGATGCTATGACTCCTCGTAAGGCAATCTGATAAGGGAGACTGAGTAATGGCCCCTTTCTCCTTCTCATTGTAGTCTATCTGTGTGAGGGTGCTCGGGGTCAAATGTTTCATGTTTTTGGACCACTGGGTTGAGGTGTCATCCACAATTATCCTTTTTTCAAGTTCTGTTTCTTCTAGTGGGAGTCTGAATTGTTTCAAAGCTCTCTTACTACGTTGCGTGACAAAATTCTGCTGGCTTGTATTAGGAGATATCCTTGTGGTGCATGCATATTTCTCTACAATTTGCTTGGTTTGATTTCCCAAGCCTTCCAAGTTTTCTTCCTCCCCTTTTTTTGAGAAATGAGCTGTGTGTTTCTTTGTTCTATTTGTTGAATCATTTAATGACCTAAAATCTTGAAGTACTGGAGCATATGCCCCGTCATATGAACCTTCTACATTTTGCCTAGTGCTCAGTAAGAAAAGGTTCTTCATGAAATTCTTAGTGCCAGTCACTGTATGTATCTGAGGCAAAACTACATTCTCTTGGATTAATGTTTCCTTCTTTTCTATTTCTTCCTGAATTTTTTTTTCTTGATTGTGTGTATTATTTTCATGTAAATTATCCAAGTTAGTAAGAAATAGGTTTCTGCTGCTTGGAAAAACCATCTCTTTGAGTCCTACGTCCTTTGTAAATTCACCCTTTCCTACTACCACTTTGTTTTTCTCAGACAAGAAATTCTGACCTTCCACAGATTTTTCTGGTCCTAAGGATACTAATTGCTTTGGACTGGGGCCTTGCCCAGAGTTCAGAGAGTTCTTTCCATGAGTCCTTTGTATCCACCTTGCTGATTCTGGCAAGAATAGCATCTTAAAGAACGACATATCTGGATTTTGTGCATCTGGTGGAATGGGGCCCTCTTTTTTCTGTTGGACCATTTCCATGTTTTTTGATGAAGTAGTTTTATTTGACATATGATTTAGCCTCAAAGCTGTAGCATTTTTGTCCATAAGCATTCTGTCATGAATCAAAGGTGTCACTTTTTTAAACTCAGTGTCACTTTCTAATATATTTTGCCAGACTGATGGACTATTCTCAATTAATAATGATGGGCCATCAATGTG
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Task1_train_31887
This variant lies on Chromosome X and affects the gene F8 (coagulation factor VIII). Based on this context, is the mutation pathogenic or benign? If pathogenic, what disease does it cause?
Pathogenic; Hereditary factor VIII deficiency disease
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Task1_train_31888
Given a variant located on Chromosome X and affecting F8 (coagulation factor VIII), assess whether it is benign or pathogenic. Indicate the associated disease if pathogenic.
Pathogenic; Hereditary factor VIII deficiency disease
CCTGCCTCAGCTTCCCCAAGTGCTGGGGTTACAGGAGTGAGCCACCATGCCCGGCCAGGAATGGTTTTTGATTGCCATGGAGAAGGCTGAGCAATCAGCAGGTTTTGGGAAGGGGCAGGAATTAAGAGTCTAATTGTGTGCATGTTAAGGTAGGGAGTTGATATGTAAATTTTGACTTCAGGAGAGAGATCTGAGAATATCTCCAGATATTCAACTGGAATTATCTGCAGATAGATAGTACTTAAAATCATGAGGCTAAACAATGTCGTCACAGAGTGAGTATAAATAGAATAAAGAAGAAGTTGGAGAACTAATCCCTGGAGCACTCTAACCTTTAAAGATTAGGGGGATGAAGAAGGACTCGCAAAGTTGACAAAGATTGGCAGTAAGTTTAGTAGAAAAGTGAAGAAAAGTGGTGTTAGAGAAACCAAGTGAGAACCTGTATCAACGATGGAGTAATCACCTCTCAAATACTACTGAGAATTCAAATAAGATGAGGGCTAGTAATCAGTAATGTAAAGATCAATAATGACCTTGAAAATGTAGTTCTTATGAAATAATAGAGATAAAAGCTTCTTTGGAGTGGGTTAAAGAGGAGAGAATGGCAGGAAAAGATGCAAAGGCTGCAAGCAGGGACAATTATTTTAAGACGGTTTCTGTAAAGATAGGGGAGGAAATAATAGCATGATTGATGTTGATGAGATTAATCTAGTGGAGAGATAAATTGATGATGTAAGGGAGAAAAGGAGAAATTGCTGGAGCAACATTTTTTATGAAGGGAGAAGAGATGGGAATCAAGTACAAAACTGGAGAGGTTGGCCTTAGGAGCACAGACACTCTATTTATTGTAATAAGTGTGCAGGCAGAGTATATGGGTACAAATGCCAGTAAATGTGATGTTGGGAGTCTGTGGAGGTTCATTGCACAGCATCAGCTAAGAGTGAAAATGGGCATTGGAGAATGGAAAAAAGGTGCTCGAGATTTAAGGAAAACACAGAAAATCTAAGATAGAGGTCCAGGAGAATGAGAAAGTCAGTGGACTAGGGAAATAGTCTATGGTTGCAATGCAGCAATAAGGGCTTACTTGAGCTAGAAAGCAAGGTGGGAAAGTGACAAGTCATGCTTGTCCCTTCTTGTTCCTCAAACATGGTAAACTTTTTCCATTCTCAGGGCCTTTGCATTTTCTCTTCCCTCTGTCTGGAAACATCTTCTCTCAGAGCTCCATCAGCTGGCCTGTTATCATCATTTAGGTCTCAACTCCTCAAAGATGATTTCTATGACCACCACAGCTAATGTAACACTCTACCGTATTACTCTATCATATTATTCTCTCTACCATATTATTCTATTCTATCTTCTGAACAACACAATTGAGATTGCCTTATTTAGTTTTGTACTAACTTGTCTCTTGCTCTTTCCAATAGAATATAAGCTCCTGCTGTGCTGCACTCCAATGTGTACAAAAGTGTCTGGCATGTAGTAGGTGTTCCATAAATATTTGTGACTGACTGACTCTCCTTATGTTTATATTCCACATTTCTCTGTACTACTTGACTGCTCAACCTCCCTCTACTCACCTAAAAATAAAATCATCCTACTTTGCCCTCTGGATCCCCAGTATCATGAAAACCAATCCTCCCCAAGTCCTTAACCTCTTTAACACGAACTTGCTTCTTCCTTCTGCCTTGCTTAAAGTTCTCTGATGAGACTAAGATTTCCCCTGCAGCTCATAAGGTTGATAGGTGAGGTTGACTTTCTTCCTGCTCCCCATTGCTCCTTCTTGTCCCTGATTCCTCTACCCTCTTGTAAACCTCTCTTCTCTCTATCTCACCAGAGTAAGAGTTTCAAGACACCTTGATTTTTCATCCTCTAACTCTCATTGTTGGTGTCATCATCTGGTAAAGTCAAATGTCACAAGAGCAGAGCAAAGGAATAACCAATGCATTCATACCTGTTTCTTAGAACATGTGGGGAGCTACTCATCCCATAATCCCAGAGCCTCTCCACTGCAGCAATAAAATAGTGTCGTGTTTTCTTTTGAAAGCTGCGGGGGCTCTGATTTTCATCCTCATCATAAATGTCAAAATCTTCCTTCTTCATTTCAACTGATATGGTATCATCATAGTCAATTTCCTCTTGATCTGACTGAAGAGTAGTACGAGTTATTTCCCGTTGATGGCGTTTCAAGACTGGTGGGTTTTGAGAGCACAGCCTTTCAGTCCTACCTTGCTTTGCCCAGGTGACTTCTATTTCGGGCTTATTTTGTCCCTCATTTATTGCTGCTATTGCATGATTGCTTTCACAAGCGTTCAGGGACAAAATGGTATCCTTTTTCTTAAAAGCTGTTTTTTCTGGTGACTTCTCTTGGGATTTCCACTCTTCTTTTGGTATCTGAGTACCATAGTGGTTATCCCAAGCAAGAGGATCCAATAGCTTGGAGGGAGTCTTTGCAGAGCTTTCTGTTGCTACTCTCAGAAAGGGAACTTTTCCAGGTCTGTTTGCTTCATTCCACTTAATCGCTCCCTCTGTTCCCTGAAGAAGGCTCCCTTCCACGAGATCCAGATGGCCAGGAGACCCATTGCTAGTTTCCGTAGGGAATAGGTCCTTCTGATAAATGTGAACTTTTGGAAGCAATTCAACTTTGCCAGATGTTTTGGGCAAGTCTGGTTTCGGGAGAACAGTGTTCTCAACTTTCTTGTATGTGACTGAATTTGTGGCACTTGTCCCCAGGGAGCCAACCTCTCTTTGATCACCAGTCATCTCCAAGGTTAGAATGGCTAAAGAAAGGTTATTTTTTTTGGCTCCTTGTAAGAAATGACTGCTTTCTTGGACCCCAGAATCTTTCTTTCTATAAGATGCTGCTGGAAGATGAGAAGAGTTGTCTTGGAATAGGACCCTGGTCAGATATATAGGTCTAATAGATGGAAATGATGATACCTTTGCAATGGGTAATGGAGATCTATTTGCTTGAGGGATGCTATGACTCCTCGTAAGGCAATCTGATAAGGGAGACTGAGTAATGGCCCCTTTCTCCTTCTCATTGTAGTCTATCTGTGTGAGGGTGCTCGGGGTCAAATGTTTCATGTTTTTGGACCACTGGGTTGAGGTGTCATCCACAATTATCCTTTTTTCAAGTTCTGTTTCTTCTAGTGGGAGTCTGAATTGTTTCAAAGCTCTCTTACTACGTTGCGTGACAAAATTCTGCTGGCTTGTATTAGGAGATATCCTTGTGGTGCATGCATATTTCTCTACAATTTGCTTGGTTTGATTTCCCAAGCCTTCCAAGTTTTCTTCCTCCCCTTTTTTTGAGAAATGAGCTGTGTGTTTCTTTGTTCTATTTGTTGAATCATTTAATGACCTAAAATCTTGAAGTACTGGAGCATATGCCCCGTCATATGAACCTTCTACATTTTGCCTAGTGCTCAGTAAGAAAAGGTTCTTCATGAAATTCTTAGTGCCAGTCACTGTATGTATCTGAGGCAAAACTACATTCTCTTGGATTAATGTTTCCTTCTTTTCTATTTCTTCCTGAATTTTTTTTTCTTGATTGTGTGTATTATTTTCATGTAAATTATCCAAGTTAGTAAGAAATAGGTTTCTGCTGCTTGGAAAAACCATCTCTTTGAGTCCTACGTCCTTTGTAAATTCACCCTTTCCTACTACCACTTTGTTTTTCTCAGACAAGAAATTCTGACCTTCCACAGATTTTTCTGGTCCTAAGGATACTAATTGCTTTGGACTGGGGCCTTGCCCAGAGTTCAGAGAGTTCTTTCCATGAGTCCTTTGTATCCACCTTGCTGATTCTGGCAAGAATAGCATCTTAAAGAACGACATATCTGGATTTTGTGCATCTGGTGGAATGGGGCCCTCTTTTTTCTGTTGGACCATTTCCATGTTTTTTGATGAAGTAGTTTTATTTGACATATGATTTAGCCTCAAAGCTGTAGCATTTTTGTCCATAAGCATTCTGTCATGAATCAAAGGTGTCACTTTTTTAAACTCAGTGTCACTTTCTAATATATTTTGCCAGACTGATGGACTATTCTCAATTAATAATGATGGGCCATCAATGTGAGTCTTTCTATTAGTTGCTGAA
CCTGCCTCAGCTTCCCCAAGTGCTGGGGTTACAGGAGTGAGCCACCATGCCCGGCCAGGAATGGTTTTTGATTGCCATGGAGAAGGCTGAGCAATCAGCAGGTTTTGGGAAGGGGCAGGAATTAAGAGTCTAATTGTGTGCATGTTAAGGTAGGGAGTTGATATGTAAATTTTGACTTCAGGAGAGAGATCTGAGAATATCTCCAGATATTCAACTGGAATTATCTGCAGATAGATAGTACTTAAAATCATGAGGCTAAACAATGTCGTCACAGAGTGAGTATAAATAGAATAAAGAAGAAGTTGGAGAACTAATCCCTGGAGCACTCTAACCTTTAAAGATTAGGGGGATGAAGAAGGACTCGCAAAGTTGACAAAGATTGGCAGTAAGTTTAGTAGAAAAGTGAAGAAAAGTGGTGTTAGAGAAACCAAGTGAGAACCTGTATCAACGATGGAGTAATCACCTCTCAAATACTACTGAGAATTCAAATAAGATGAGGGCTAGTAATCAGTAATGTAAAGATCAATAATGACCTTGAAAATGTAGTTCTTATGAAATAATAGAGATAAAAGCTTCTTTGGAGTGGGTTAAAGAGGAGAGAATGGCAGGAAAAGATGCAAAGGCTGCAAGCAGGGACAATTATTTTAAGACGGTTTCTGTAAAGATAGGGGAGGAAATAATAGCATGATTGATGTTGATGAGATTAATCTAGTGGAGAGATAAATTGATGATGTAAGGGAGAAAAGGAGAAATTGCTGGAGCAACATTTTTTATGAAGGGAGAAGAGATGGGAATCAAGTACAAAACTGGAGAGGTTGGCCTTAGGAGCACAGACACTCTATTTATTGTAATAAGTGTGCAGGCAGAGTATATGGGTACAAATGCCAGTAAATGTGATGTTGGGAGTCTGTGGAGGTTCATTGCACAGCATCAGCTAAGAGTGAAAATGGGCATTGGAGAATGGAAAAAAGGTGCTCGAGATTTAAGGAAAACACAGAAAATCTAAGATAGAGGTCCAGGAGAATGAGAAAGTCAGTGGACTAGGGAAATAGTCTATGGTTGCAATGCAGCAATAAGGGCTTACTTGAGCTAGAAAGCAAGGTGGGAAAGTGACAAGTCATGCTTGTCCCTTCTTGTTCCTCAAACATGGTAAACTTTTTCCATTCTCAGGGCCTTTGCATTTTCTCTTCCCTCTGTCTGGAAACATCTTCTCTCAGAGCTCCATCAGCTGGCCTGTTATCATCATTTAGGTCTCAACTCCTCAAAGATGATTTCTATGACCACCACAGCTAATGTAACACTCTACCGTATTACTCTATCATATTATTCTCTCTACCATATTATTCTATTCTATCTTCTGAACAACACAATTGAGATTGCCTTATTTAGTTTTGTACTAACTTGTCTCTTGCTCTTTCCAATAGAATATAAGCTCCTGCTGTGCTGCACTCCAATGTGTACAAAAGTGTCTGGCATGTAGTAGGTGTTCCATAAATATTTGTGACTGACTGACTCTCCTTATGTTTATATTCCACATTTCTCTGTACTACTTGACTGCTCAACCTCCCTCTACTCACCTAAAAATAAAATCATCCTACTTTGCCCTCTGGATCCCCAGTATCATGAAAACCAATCCTCCCCAAGTCCTTAACCTCTTTAACACGAACTTGCTTCTTCCTTCTGCCTTGCTTAAAGTTCTCTGATGAGACTAAGATTTCCCCTGCAGCTCATAAGGTTGATAGGTGAGGTTGACTTTCTTCCTGCTCCCCATTGCTCCTTCTTGTCCCTGATTCCTCTACCCTCTTGTAAACCTCTCTTCTCTCTATCTCACCAGAGTAAGAGTTTCAAGACACCTTGATTTTTCATCCTCTAACTCTCATTGTTGGTGTCATCATCTGGTAAAGTCAAATGTCACAAGAGCAGAGCAAAGGAATAACCAATGCATTCATACCTGTTTCTTAGAACATGTGGGGAGCTACTCATCCCATAATCCCAGAGCCTCTCCACTGCAGCAATAAAATAGTGTCGTGTTTTCTTTTGAAAGCTGCAGGGGCTCTGATTTTCATCCTCATCATAAATGTCAAAATCTTCCTTCTTCATTTCAACTGATATGGTATCATCATAGTCAATTTCCTCTTGATCTGACTGAAGAGTAGTACGAGTTATTTCCCGTTGATGGCGTTTCAAGACTGGTGGGTTTTGAGAGCACAGCCTTTCAGTCCTACCTTGCTTTGCCCAGGTGACTTCTATTTCGGGCTTATTTTGTCCCTCATTTATTGCTGCTATTGCATGATTGCTTTCACAAGCGTTCAGGGACAAAATGGTATCCTTTTTCTTAAAAGCTGTTTTTTCTGGTGACTTCTCTTGGGATTTCCACTCTTCTTTTGGTATCTGAGTACCATAGTGGTTATCCCAAGCAAGAGGATCCAATAGCTTGGAGGGAGTCTTTGCAGAGCTTTCTGTTGCTACTCTCAGAAAGGGAACTTTTCCAGGTCTGTTTGCTTCATTCCACTTAATCGCTCCCTCTGTTCCCTGAAGAAGGCTCCCTTCCACGAGATCCAGATGGCCAGGAGACCCATTGCTAGTTTCCGTAGGGAATAGGTCCTTCTGATAAATGTGAACTTTTGGAAGCAATTCAACTTTGCCAGATGTTTTGGGCAAGTCTGGTTTCGGGAGAACAGTGTTCTCAACTTTCTTGTATGTGACTGAATTTGTGGCACTTGTCCCCAGGGAGCCAACCTCTCTTTGATCACCAGTCATCTCCAAGGTTAGAATGGCTAAAGAAAGGTTATTTTTTTTGGCTCCTTGTAAGAAATGACTGCTTTCTTGGACCCCAGAATCTTTCTTTCTATAAGATGCTGCTGGAAGATGAGAAGAGTTGTCTTGGAATAGGACCCTGGTCAGATATATAGGTCTAATAGATGGAAATGATGATACCTTTGCAATGGGTAATGGAGATCTATTTGCTTGAGGGATGCTATGACTCCTCGTAAGGCAATCTGATAAGGGAGACTGAGTAATGGCCCCTTTCTCCTTCTCATTGTAGTCTATCTGTGTGAGGGTGCTCGGGGTCAAATGTTTCATGTTTTTGGACCACTGGGTTGAGGTGTCATCCACAATTATCCTTTTTTCAAGTTCTGTTTCTTCTAGTGGGAGTCTGAATTGTTTCAAAGCTCTCTTACTACGTTGCGTGACAAAATTCTGCTGGCTTGTATTAGGAGATATCCTTGTGGTGCATGCATATTTCTCTACAATTTGCTTGGTTTGATTTCCCAAGCCTTCCAAGTTTTCTTCCTCCCCTTTTTTTGAGAAATGAGCTGTGTGTTTCTTTGTTCTATTTGTTGAATCATTTAATGACCTAAAATCTTGAAGTACTGGAGCATATGCCCCGTCATATGAACCTTCTACATTTTGCCTAGTGCTCAGTAAGAAAAGGTTCTTCATGAAATTCTTAGTGCCAGTCACTGTATGTATCTGAGGCAAAACTACATTCTCTTGGATTAATGTTTCCTTCTTTTCTATTTCTTCCTGAATTTTTTTTTCTTGATTGTGTGTATTATTTTCATGTAAATTATCCAAGTTAGTAAGAAATAGGTTTCTGCTGCTTGGAAAAACCATCTCTTTGAGTCCTACGTCCTTTGTAAATTCACCCTTTCCTACTACCACTTTGTTTTTCTCAGACAAGAAATTCTGACCTTCCACAGATTTTTCTGGTCCTAAGGATACTAATTGCTTTGGACTGGGGCCTTGCCCAGAGTTCAGAGAGTTCTTTCCATGAGTCCTTTGTATCCACCTTGCTGATTCTGGCAAGAATAGCATCTTAAAGAACGACATATCTGGATTTTGTGCATCTGGTGGAATGGGGCCCTCTTTTTTCTGTTGGACCATTTCCATGTTTTTTGATGAAGTAGTTTTATTTGACATATGATTTAGCCTCAAAGCTGTAGCATTTTTGTCCATAAGCATTCTGTCATGAATCAAAGGTGTCACTTTTTTAAACTCAGTGTCACTTTCTAATATATTTTGCCAGACTGATGGACTATTCTCAATTAATAATGATGGGCCATCAATGTGAGTCTTTCTATTAGTTGCTGAA
Task1_train_31889
Consider this mutation in F8 (coagulation factor VIII) on Chromosome X. Is this a benign change or a disease-causing variant?
Pathogenic; Inborn genetic diseases
GGTTACAGGAGTGAGCCACCATGCCCGGCCAGGAATGGTTTTTGATTGCCATGGAGAAGGCTGAGCAATCAGCAGGTTTTGGGAAGGGGCAGGAATTAAGAGTCTAATTGTGTGCATGTTAAGGTAGGGAGTTGATATGTAAATTTTGACTTCAGGAGAGAGATCTGAGAATATCTCCAGATATTCAACTGGAATTATCTGCAGATAGATAGTACTTAAAATCATGAGGCTAAACAATGTCGTCACAGAGTGAGTATAAATAGAATAAAGAAGAAGTTGGAGAACTAATCCCTGGAGCACTCTAACCTTTAAAGATTAGGGGGATGAAGAAGGACTCGCAAAGTTGACAAAGATTGGCAGTAAGTTTAGTAGAAAAGTGAAGAAAAGTGGTGTTAGAGAAACCAAGTGAGAACCTGTATCAACGATGGAGTAATCACCTCTCAAATACTACTGAGAATTCAAATAAGATGAGGGCTAGTAATCAGTAATGTAAAGATCAATAATGACCTTGAAAATGTAGTTCTTATGAAATAATAGAGATAAAAGCTTCTTTGGAGTGGGTTAAAGAGGAGAGAATGGCAGGAAAAGATGCAAAGGCTGCAAGCAGGGACAATTATTTTAAGACGGTTTCTGTAAAGATAGGGGAGGAAATAATAGCATGATTGATGTTGATGAGATTAATCTAGTGGAGAGATAAATTGATGATGTAAGGGAGAAAAGGAGAAATTGCTGGAGCAACATTTTTTATGAAGGGAGAAGAGATGGGAATCAAGTACAAAACTGGAGAGGTTGGCCTTAGGAGCACAGACACTCTATTTATTGTAATAAGTGTGCAGGCAGAGTATATGGGTACAAATGCCAGTAAATGTGATGTTGGGAGTCTGTGGAGGTTCATTGCACAGCATCAGCTAAGAGTGAAAATGGGCATTGGAGAATGGAAAAAAGGTGCTCGAGATTTAAGGAAAACACAGAAAATCTAAGATAGAGGTCCAGGAGAATGAGAAAGTCAGTGGACTAGGGAAATAGTCTATGGTTGCAATGCAGCAATAAGGGCTTACTTGAGCTAGAAAGCAAGGTGGGAAAGTGACAAGTCATGCTTGTCCCTTCTTGTTCCTCAAACATGGTAAACTTTTTCCATTCTCAGGGCCTTTGCATTTTCTCTTCCCTCTGTCTGGAAACATCTTCTCTCAGAGCTCCATCAGCTGGCCTGTTATCATCATTTAGGTCTCAACTCCTCAAAGATGATTTCTATGACCACCACAGCTAATGTAACACTCTACCGTATTACTCTATCATATTATTCTCTCTACCATATTATTCTATTCTATCTTCTGAACAACACAATTGAGATTGCCTTATTTAGTTTTGTACTAACTTGTCTCTTGCTCTTTCCAATAGAATATAAGCTCCTGCTGTGCTGCACTCCAATGTGTACAAAAGTGTCTGGCATGTAGTAGGTGTTCCATAAATATTTGTGACTGACTGACTCTCCTTATGTTTATATTCCACATTTCTCTGTACTACTTGACTGCTCAACCTCCCTCTACTCACCTAAAAATAAAATCATCCTACTTTGCCCTCTGGATCCCCAGTATCATGAAAACCAATCCTCCCCAAGTCCTTAACCTCTTTAACACGAACTTGCTTCTTCCTTCTGCCTTGCTTAAAGTTCTCTGATGAGACTAAGATTTCCCCTGCAGCTCATAAGGTTGATAGGTGAGGTTGACTTTCTTCCTGCTCCCCATTGCTCCTTCTTGTCCCTGATTCCTCTACCCTCTTGTAAACCTCTCTTCTCTCTATCTCACCAGAGTAAGAGTTTCAAGACACCTTGATTTTTCATCCTCTAACTCTCATTGTTGGTGTCATCATCTGGTAAAGTCAAATGTCACAAGAGCAGAGCAAAGGAATAACCAATGCATTCATACCTGTTTCTTAGAACATGTGGGGAGCTACTCATCCCATAATCCCAGAGCCTCTCCACTGCAGCAATAAAATAGTGTCGTGTTTTCTTTTGAAAGCTGCGGGGGCTCTGATTTTCATCCTCATCATAAATGTCAAAATCTTCCTTCTTCATTTCAACTGATATGGTATCATCATAGTCAATTTCCTCTTGATCTGACTGAAGAGTAGTACGAGTTATTTCCCGTTGATGGCGTTTCAAGACTGGTGGGTTTTGAGAGCACAGCCTTTCAGTCCTACCTTGCTTTGCCCAGGTGACTTCTATTTCGGGCTTATTTTGTCCCTCATTTATTGCTGCTATTGCATGATTGCTTTCACAAGCGTTCAGGGACAAAATGGTATCCTTTTTCTTAAAAGCTGTTTTTTCTGGTGACTTCTCTTGGGATTTCCACTCTTCTTTTGGTATCTGAGTACCATAGTGGTTATCCCAAGCAAGAGGATCCAATAGCTTGGAGGGAGTCTTTGCAGAGCTTTCTGTTGCTACTCTCAGAAAGGGAACTTTTCCAGGTCTGTTTGCTTCATTCCACTTAATCGCTCCCTCTGTTCCCTGAAGAAGGCTCCCTTCCACGAGATCCAGATGGCCAGGAGACCCATTGCTAGTTTCCGTAGGGAATAGGTCCTTCTGATAAATGTGAACTTTTGGAAGCAATTCAACTTTGCCAGATGTTTTGGGCAAGTCTGGTTTCGGGAGAACAGTGTTCTCAACTTTCTTGTATGTGACTGAATTTGTGGCACTTGTCCCCAGGGAGCCAACCTCTCTTTGATCACCAGTCATCTCCAAGGTTAGAATGGCTAAAGAAAGGTTATTTTTTTTGGCTCCTTGTAAGAAATGACTGCTTTCTTGGACCCCAGAATCTTTCTTTCTATAAGATGCTGCTGGAAGATGAGAAGAGTTGTCTTGGAATAGGACCCTGGTCAGATATATAGGTCTAATAGATGGAAATGATGATACCTTTGCAATGGGTAATGGAGATCTATTTGCTTGAGGGATGCTATGACTCCTCGTAAGGCAATCTGATAAGGGAGACTGAGTAATGGCCCCTTTCTCCTTCTCATTGTAGTCTATCTGTGTGAGGGTGCTCGGGGTCAAATGTTTCATGTTTTTGGACCACTGGGTTGAGGTGTCATCCACAATTATCCTTTTTTCAAGTTCTGTTTCTTCTAGTGGGAGTCTGAATTGTTTCAAAGCTCTCTTACTACGTTGCGTGACAAAATTCTGCTGGCTTGTATTAGGAGATATCCTTGTGGTGCATGCATATTTCTCTACAATTTGCTTGGTTTGATTTCCCAAGCCTTCCAAGTTTTCTTCCTCCCCTTTTTTTGAGAAATGAGCTGTGTGTTTCTTTGTTCTATTTGTTGAATCATTTAATGACCTAAAATCTTGAAGTACTGGAGCATATGCCCCGTCATATGAACCTTCTACATTTTGCCTAGTGCTCAGTAAGAAAAGGTTCTTCATGAAATTCTTAGTGCCAGTCACTGTATGTATCTGAGGCAAAACTACATTCTCTTGGATTAATGTTTCCTTCTTTTCTATTTCTTCCTGAATTTTTTTTTCTTGATTGTGTGTATTATTTTCATGTAAATTATCCAAGTTAGTAAGAAATAGGTTTCTGCTGCTTGGAAAAACCATCTCTTTGAGTCCTACGTCCTTTGTAAATTCACCCTTTCCTACTACCACTTTGTTTTTCTCAGACAAGAAATTCTGACCTTCCACAGATTTTTCTGGTCCTAAGGATACTAATTGCTTTGGACTGGGGCCTTGCCCAGAGTTCAGAGAGTTCTTTCCATGAGTCCTTTGTATCCACCTTGCTGATTCTGGCAAGAATAGCATCTTAAAGAACGACATATCTGGATTTTGTGCATCTGGTGGAATGGGGCCCTCTTTTTTCTGTTGGACCATTTCCATGTTTTTTGATGAAGTAGTTTTATTTGACATATGATTTAGCCTCAAAGCTGTAGCATTTTTGTCCATAAGCATTCTGTCATGAATCAAAGGTGTCACTTTTTTAAACTCAGTGTCACTTTCTAATATATTTTGCCAGACTGATGGACTATTCTCAATTAATAATGATGGGCCATCAATGTGAGTCTTTCTATTAGTTGCTGAATTATTGGAAGTTTTGTTTGTCTTTAA
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Task1_train_31890
This variant affects the gene F8 (coagulation factor VIII) found on Chromosome X. What is the clinical effect of this variant — benign or pathogenic? State the disease if applicable.
Pathogenic; Hereditary factor VIII deficiency disease
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Task1_train_31891
This variant affects gene F8 (coagulation factor VIII) located on Chromosome X. Evaluate its biological effect and specify any disease association.
Pathogenic; Thrombophilia, X-linked, due to factor 8 defect
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Task1_train_31892
A mutation found in F8 (coagulation factor VIII) on Chromosome X may be clinically relevant. Is it pathogenic or benign, and if the former, which disease is implicated?
Pathogenic; Thrombophilia, X-linked, due to factor 8 defect
ATGAGAAAGTCAGTGGACTAGGGAAATAGTCTATGGTTGCAATGCAGCAATAAGGGCTTACTTGAGCTAGAAAGCAAGGTGGGAAAGTGACAAGTCATGCTTGTCCCTTCTTGTTCCTCAAACATGGTAAACTTTTTCCATTCTCAGGGCCTTTGCATTTTCTCTTCCCTCTGTCTGGAAACATCTTCTCTCAGAGCTCCATCAGCTGGCCTGTTATCATCATTTAGGTCTCAACTCCTCAAAGATGATTTCTATGACCACCACAGCTAATGTAACACTCTACCGTATTACTCTATCATATTATTCTCTCTACCATATTATTCTATTCTATCTTCTGAACAACACAATTGAGATTGCCTTATTTAGTTTTGTACTAACTTGTCTCTTGCTCTTTCCAATAGAATATAAGCTCCTGCTGTGCTGCACTCCAATGTGTACAAAAGTGTCTGGCATGTAGTAGGTGTTCCATAAATATTTGTGACTGACTGACTCTCCTTATGTTTATATTCCACATTTCTCTGTACTACTTGACTGCTCAACCTCCCTCTACTCACCTAAAAATAAAATCATCCTACTTTGCCCTCTGGATCCCCAGTATCATGAAAACCAATCCTCCCCAAGTCCTTAACCTCTTTAACACGAACTTGCTTCTTCCTTCTGCCTTGCTTAAAGTTCTCTGATGAGACTAAGATTTCCCCTGCAGCTCATAAGGTTGATAGGTGAGGTTGACTTTCTTCCTGCTCCCCATTGCTCCTTCTTGTCCCTGATTCCTCTACCCTCTTGTAAACCTCTCTTCTCTCTATCTCACCAGAGTAAGAGTTTCAAGACACCTTGATTTTTCATCCTCTAACTCTCATTGTTGGTGTCATCATCTGGTAAAGTCAAATGTCACAAGAGCAGAGCAAAGGAATAACCAATGCATTCATACCTGTTTCTTAGAACATGTGGGGAGCTACTCATCCCATAATCCCAGAGCCTCTCCACTGCAGCAATAAAATAGTGTCGTGTTTTCTTTTGAAAGCTGCGGGGGCTCTGATTTTCATCCTCATCATAAATGTCAAAATCTTCCTTCTTCATTTCAACTGATATGGTATCATCATAGTCAATTTCCTCTTGATCTGACTGAAGAGTAGTACGAGTTATTTCCCGTTGATGGCGTTTCAAGACTGGTGGGTTTTGAGAGCACAGCCTTTCAGTCCTACCTTGCTTTGCCCAGGTGACTTCTATTTCGGGCTTATTTTGTCCCTCATTTATTGCTGCTATTGCATGATTGCTTTCACAAGCGTTCAGGGACAAAATGGTATCCTTTTTCTTAAAAGCTGTTTTTTCTGGTGACTTCTCTTGGGATTTCCACTCTTCTTTTGGTATCTGAGTACCATAGTGGTTATCCCAAGCAAGAGGATCCAATAGCTTGGAGGGAGTCTTTGCAGAGCTTTCTGTTGCTACTCTCAGAAAGGGAACTTTTCCAGGTCTGTTTGCTTCATTCCACTTAATCGCTCCCTCTGTTCCCTGAAGAAGGCTCCCTTCCACGAGATCCAGATGGCCAGGAGACCCATTGCTAGTTTCCGTAGGGAATAGGTCCTTCTGATAAATGTGAACTTTTGGAAGCAATTCAACTTTGCCAGATGTTTTGGGCAAGTCTGGTTTCGGGAGAACAGTGTTCTCAACTTTCTTGTATGTGACTGAATTTGTGGCACTTGTCCCCAGGGAGCCAACCTCTCTTTGATCACCAGTCATCTCCAAGGTTAGAATGGCTAAAGAAAGGTTATTTTTTTTGGCTCCTTGTAAGAAATGACTGCTTTCTTGGACCCCAGAATCTTTCTTTCTATAAGATGCTGCTGGAAGATGAGAAGAGTTGTCTTGGAATAGGACCCTGGTCAGATATATAGGTCTAATAGATGGAAATGATGATACCTTTGCAATGGGTAATGGAGATCTATTTGCTTGAGGGATGCTATGACTCCTCGTAAGGCAATCTGATAAGGGAGACTGAGTAATGGCCCCTTTCTCCTTCTCATTGTAGTCTATCTGTGTGAGGGTGCTCGGGGTCAAATGTTTCATGTTTTTGGACCACTGGGTTGAGGTGTCATCCACAATTATCCTTTTTTCAAGTTCTGTTTCTTCTAGTGGGAGTCTGAATTGTTTCAAAGCTCTCTTACTACGTTGCGTGACAAAATTCTGCTGGCTTGTATTAGGAGATATCCTTGTGGTGCATGCATATTTCTCTACAATTTGCTTGGTTTGATTTCCCAAGCCTTCCAAGTTTTCTTCCTCCCCTTTTTTTGAGAAATGAGCTGTGTGTTTCTTTGTTCTATTTGTTGAATCATTTAATGACCTAAAATCTTGAAGTACTGGAGCATATGCCCCGTCATATGAACCTTCTACATTTTGCCTAGTGCTCAGTAAGAAAAGGTTCTTCATGAAATTCTTAGTGCCAGTCACTGTATGTATCTGAGGCAAAACTACATTCTCTTGGATTAATGTTTCCTTCTTTTCTATTTCTTCCTGAATTTTTTTTTCTTGATTGTGTGTATTATTTTCATGTAAATTATCCAAGTTAGTAAGAAATAGGTTTCTGCTGCTTGGAAAAACCATCTCTTTGAGTCCTACGTCCTTTGTAAATTCACCCTTTCCTACTACCACTTTGTTTTTCTCAGACAAGAAATTCTGACCTTCCACAGATTTTTCTGGTCCTAAGGATACTAATTGCTTTGGACTGGGGCCTTGCCCAGAGTTCAGAGAGTTCTTTCCATGAGTCCTTTGTATCCACCTTGCTGATTCTGGCAAGAATAGCATCTTAAAGAACGACATATCTGGATTTTGTGCATCTGGTGGAATGGGGCCCTCTTTTTTCTGTTGGACCATTTCCATGTTTTTTGATGAAGTAGTTTTATTTGACATATGATTTAGCCTCAAAGCTGTAGCATTTTTGTCCATAAGCATTCTGTCATGAATCAAAGGTGTCACTTTTTTAAACTCAGTGTCACTTTCTAATATATTTTGCCAGACTGATGGACTATTCTCAATTAATAATGATGGGCCATCAATGTGAGTCTTTCTATTAGTTGCTGAATTATTGGAAGTTTTGTTTGTCTTTAACAAAGAGATGCTAACTTTGAATAAGGCATTATCTTTAGTCAACAAAGCAGGTCCATGAGCTCTTTTCCCTTTAAATAACCTACCACTCTCTGTTGACGATACATTTTTTCCCCATGAACTTTCTTGGCTATTCATTAAACCTGATTCTAACAACTTTGAATCATTATTTTCTTCACTCAAGCTCAGAGGTCCACCAGACTCAGTAAGGGGAGATGACTTTTTGCCAAATAGAGTGGTATCTAATTGACTATCATAATGAACTGGCATACTTGGGGGTCCTAAGGAACTTGTATTATCAGTACCTGCTGCCAAATTGTCTGATGGAATTGTTGAAATCAGATTATTTGATGTACTAGAAACTTTGAAATCAAGTTTCTTCAACTCTGTTGCTGCAGTTGTCCCCAGTTTCTCATTTAATCTTAATTGGAGGCCTGACTCAGGGGTAAATACCATGTCCCCACTGTGATGGAGCTGTGGCCTGAAGTGTGTCATTTCAGACAGGCTGTTATTACTGTCTATTGCTCCAGGTGATGGATCATCAGAAAAAGTCTCATATTTGGCTTCTTGGAGATCAGATAAGGATAGCCCATGTGGAGTAGGACTCTGTCGCAAGAGCATCAACAAATCACTAGAGGAGACATTTTGTATTTTAGGCATAGGTGTTCTGTGTGCAAACCAAGGGTCAGTCTTCTCTATGTCATTTTCTGGAATTGTGGTGGCATTAAATTGCTTTTGCCTAGTGCTAGGGTGTCTTGAATTCTGGGAGAAGCTTCTTGGTTCAATGGCATTGTTTTTACTCAGCAAGTATGCTGAAATATCTTCATAACTGTCCTCGTAATAATCACCAGTGTTCTTGTCACAACTAGAAACCTTCAGTAAGGCGGTCATGCCTCTGTTCCGAAAGTCTGAGTTGTGGCACCCCAGAATCCATAGACCTGGAGATGAGGAAGAATAAGACTCTGGTTACTCATAACACAGATTCTAAAACGTTCTGTTA
ATGAGAAAGTCAGTGGACTAGGGAAATAGTCTATGGTTGCAATGCAGCAATAAGGGCTTACTTGAGCTAGAAAGCAAGGTGGGAAAGTGACAAGTCATGCTTGTCCCTTCTTGTTCCTCAAACATGGTAAACTTTTTCCATTCTCAGGGCCTTTGCATTTTCTCTTCCCTCTGTCTGGAAACATCTTCTCTCAGAGCTCCATCAGCTGGCCTGTTATCATCATTTAGGTCTCAACTCCTCAAAGATGATTTCTATGACCACCACAGCTAATGTAACACTCTACCGTATTACTCTATCATATTATTCTCTCTACCATATTATTCTATTCTATCTTCTGAACAACACAATTGAGATTGCCTTATTTAGTTTTGTACTAACTTGTCTCTTGCTCTTTCCAATAGAATATAAGCTCCTGCTGTGCTGCACTCCAATGTGTACAAAAGTGTCTGGCATGTAGTAGGTGTTCCATAAATATTTGTGACTGACTGACTCTCCTTATGTTTATATTCCACATTTCTCTGTACTACTTGACTGCTCAACCTCCCTCTACTCACCTAAAAATAAAATCATCCTACTTTGCCCTCTGGATCCCCAGTATCATGAAAACCAATCCTCCCCAAGTCCTTAACCTCTTTAACACGAACTTGCTTCTTCCTTCTGCCTTGCTTAAAGTTCTCTGATGAGACTAAGATTTCCCCTGCAGCTCATAAGGTTGATAGGTGAGGTTGACTTTCTTCCTGCTCCCCATTGCTCCTTCTTGTCCCTGATTCCTCTACCCTCTTGTAAACCTCTCTTCTCTCTATCTCACCAGAGTAAGAGTTTCAAGACACCTTGATTTTTCATCCTCTAACTCTCATTGTTGGTGTCATCATCTGGTAAAGTCAAATGTCACAAGAGCAGAGCAAAGGAATAACCAATGCATTCATACCTGTTTCTTAGAACATGTGGGGAGCTACTCATCCCATAATCCCAGAGCCTCTCCACTGCAGCAATAAAATAGTGTCGTGTTTTCTTTTGAAAGCTGCGGGGGCTCTGATTTTCATCCTCATCATAAATGTCAAAATCTTCCTTCTTCATTTCAACTGATATGGTATCATCATAGTCAATTTCCTCTTGATCTGACTGAAGAGTAGTACGAGTTATTTCCCGTTGATGGCGTTTCAAGACTGGTGGGTTTTGAGAGCACAGCCTTTCAGTCCTACCTTGCTTTGCCCAGGTGACTTCTATTTCGGGCTTATTTTGTCCCTCATTTATTGCTGCTATTGCATGATTGCTTTCACAAGCGTTCAGGGACAAAATGGTATCCTTTTTCTTAAAAGCTGTTTTTTCTGGTGACTTCTCTTGGGATTTCCACTCTTCTTTTGGTATCTGAGTACCATAGTGGTTATCCCAAGCAAGAGGATCCAATAGCTTGGAGGGAGTCTTTGCAGAGCTTTCTGTTGCTACTCTCAGAAAGGGAACTTTTCCAGGTCTGTTTGCTTCATTCCACTTAATCGCTCCCTCTGTTCCCTGAAGAAGGCTCCCTTCCACGAGATCCAGATGGCCAGGAGACCCATTGCTAGTTTCCGTAGGGAATAGGTCCTTCTGATAAATGTGAACTTTTGGAAGCAATTCAACTTTGCCAGATGTTTTGGGCAAGTCTGGTTTCGGGAGAACAGTGTTCTCAACTTTCTTGTATGTGACTGAATTTGTGGCACTTGTCCCCAGGGAGCCAACCTCTCTTTGATCACCAGTCATCTCCAAGGTTAGAATGGCTAAAGAAAGGTTATTTTTTTTGGCTCCTTGTAAGAAATGACTGCTTTCTTGGACCCCAGAATCTTTCTTTCTATAAGATGCTGCTGGAAGATGAGAAGAGTTGTCTTGGAATAGGACCCTGGTCAGATATATAGGTCTAATAGATGGAAATGATGATACCTTTGCAATGGGTAATGGAGATCTATTTGCTTGAGGGATGCTATGACTCCTCGTAAGGCAATCTGATAAGGGAGACTGAGTAATGGCCCCTTTCTCCTTCTCATTGTAGTCTATCTGTGTGAGGGTGCTCGGGGACAAATGTTTCATGTTTTTGGACCACTGGGTTGAGGTGTCATCCACAATTATCCTTTTTTCAAGTTCTGTTTCTTCTAGTGGGAGTCTGAATTGTTTCAAAGCTCTCTTACTACGTTGCGTGACAAAATTCTGCTGGCTTGTATTAGGAGATATCCTTGTGGTGCATGCATATTTCTCTACAATTTGCTTGGTTTGATTTCCCAAGCCTTCCAAGTTTTCTTCCTCCCCTTTTTTTGAGAAATGAGCTGTGTGTTTCTTTGTTCTATTTGTTGAATCATTTAATGACCTAAAATCTTGAAGTACTGGAGCATATGCCCCGTCATATGAACCTTCTACATTTTGCCTAGTGCTCAGTAAGAAAAGGTTCTTCATGAAATTCTTAGTGCCAGTCACTGTATGTATCTGAGGCAAAACTACATTCTCTTGGATTAATGTTTCCTTCTTTTCTATTTCTTCCTGAATTTTTTTTTCTTGATTGTGTGTATTATTTTCATGTAAATTATCCAAGTTAGTAAGAAATAGGTTTCTGCTGCTTGGAAAAACCATCTCTTTGAGTCCTACGTCCTTTGTAAATTCACCCTTTCCTACTACCACTTTGTTTTTCTCAGACAAGAAATTCTGACCTTCCACAGATTTTTCTGGTCCTAAGGATACTAATTGCTTTGGACTGGGGCCTTGCCCAGAGTTCAGAGAGTTCTTTCCATGAGTCCTTTGTATCCACCTTGCTGATTCTGGCAAGAATAGCATCTTAAAGAACGACATATCTGGATTTTGTGCATCTGGTGGAATGGGGCCCTCTTTTTTCTGTTGGACCATTTCCATGTTTTTTGATGAAGTAGTTTTATTTGACATATGATTTAGCCTCAAAGCTGTAGCATTTTTGTCCATAAGCATTCTGTCATGAATCAAAGGTGTCACTTTTTTAAACTCAGTGTCACTTTCTAATATATTTTGCCAGACTGATGGACTATTCTCAATTAATAATGATGGGCCATCAATGTGAGTCTTTCTATTAGTTGCTGAATTATTGGAAGTTTTGTTTGTCTTTAACAAAGAGATGCTAACTTTGAATAAGGCATTATCTTTAGTCAACAAAGCAGGTCCATGAGCTCTTTTCCCTTTAAATAACCTACCACTCTCTGTTGACGATACATTTTTTCCCCATGAACTTTCTTGGCTATTCATTAAACCTGATTCTAACAACTTTGAATCATTATTTTCTTCACTCAAGCTCAGAGGTCCACCAGACTCAGTAAGGGGAGATGACTTTTTGCCAAATAGAGTGGTATCTAATTGACTATCATAATGAACTGGCATACTTGGGGGTCCTAAGGAACTTGTATTATCAGTACCTGCTGCCAAATTGTCTGATGGAATTGTTGAAATCAGATTATTTGATGTACTAGAAACTTTGAAATCAAGTTTCTTCAACTCTGTTGCTGCAGTTGTCCCCAGTTTCTCATTTAATCTTAATTGGAGGCCTGACTCAGGGGTAAATACCATGTCCCCACTGTGATGGAGCTGTGGCCTGAAGTGTGTCATTTCAGACAGGCTGTTATTACTGTCTATTGCTCCAGGTGATGGATCATCAGAAAAAGTCTCATATTTGGCTTCTTGGAGATCAGATAAGGATAGCCCATGTGGAGTAGGACTCTGTCGCAAGAGCATCAACAAATCACTAGAGGAGACATTTTGTATTTTAGGCATAGGTGTTCTGTGTGCAAACCAAGGGTCAGTCTTCTCTATGTCATTTTCTGGAATTGTGGTGGCATTAAATTGCTTTTGCCTAGTGCTAGGGTGTCTTGAATTCTGGGAGAAGCTTCTTGGTTCAATGGCATTGTTTTTACTCAGCAAGTATGCTGAAATATCTTCATAACTGTCCTCGTAATAATCACCAGTGTTCTTGTCACAACTAGAAACCTTCAGTAAGGCGGTCATGCCTCTGTTCCGAAAGTCTGAGTTGTGGCACCCCAGAATCCATAGACCTGGAGATGAGGAAGAATAAGACTCTGGTTACTCATAACACAGATTCTAAAACGTTCTGTTA
Task1_train_31893
Here is a variant affecting F8 (coagulation factor VIII) on Chromosome X. Please identify whether it is a benign mutation or associated with a disorder.
Pathogenic; Thrombophilia, X-linked, due to factor 8 defect
TTCCTCAAACATGGTAAACTTTTTCCATTCTCAGGGCCTTTGCATTTTCTCTTCCCTCTGTCTGGAAACATCTTCTCTCAGAGCTCCATCAGCTGGCCTGTTATCATCATTTAGGTCTCAACTCCTCAAAGATGATTTCTATGACCACCACAGCTAATGTAACACTCTACCGTATTACTCTATCATATTATTCTCTCTACCATATTATTCTATTCTATCTTCTGAACAACACAATTGAGATTGCCTTATTTAGTTTTGTACTAACTTGTCTCTTGCTCTTTCCAATAGAATATAAGCTCCTGCTGTGCTGCACTCCAATGTGTACAAAAGTGTCTGGCATGTAGTAGGTGTTCCATAAATATTTGTGACTGACTGACTCTCCTTATGTTTATATTCCACATTTCTCTGTACTACTTGACTGCTCAACCTCCCTCTACTCACCTAAAAATAAAATCATCCTACTTTGCCCTCTGGATCCCCAGTATCATGAAAACCAATCCTCCCCAAGTCCTTAACCTCTTTAACACGAACTTGCTTCTTCCTTCTGCCTTGCTTAAAGTTCTCTGATGAGACTAAGATTTCCCCTGCAGCTCATAAGGTTGATAGGTGAGGTTGACTTTCTTCCTGCTCCCCATTGCTCCTTCTTGTCCCTGATTCCTCTACCCTCTTGTAAACCTCTCTTCTCTCTATCTCACCAGAGTAAGAGTTTCAAGACACCTTGATTTTTCATCCTCTAACTCTCATTGTTGGTGTCATCATCTGGTAAAGTCAAATGTCACAAGAGCAGAGCAAAGGAATAACCAATGCATTCATACCTGTTTCTTAGAACATGTGGGGAGCTACTCATCCCATAATCCCAGAGCCTCTCCACTGCAGCAATAAAATAGTGTCGTGTTTTCTTTTGAAAGCTGCGGGGGCTCTGATTTTCATCCTCATCATAAATGTCAAAATCTTCCTTCTTCATTTCAACTGATATGGTATCATCATAGTCAATTTCCTCTTGATCTGACTGAAGAGTAGTACGAGTTATTTCCCGTTGATGGCGTTTCAAGACTGGTGGGTTTTGAGAGCACAGCCTTTCAGTCCTACCTTGCTTTGCCCAGGTGACTTCTATTTCGGGCTTATTTTGTCCCTCATTTATTGCTGCTATTGCATGATTGCTTTCACAAGCGTTCAGGGACAAAATGGTATCCTTTTTCTTAAAAGCTGTTTTTTCTGGTGACTTCTCTTGGGATTTCCACTCTTCTTTTGGTATCTGAGTACCATAGTGGTTATCCCAAGCAAGAGGATCCAATAGCTTGGAGGGAGTCTTTGCAGAGCTTTCTGTTGCTACTCTCAGAAAGGGAACTTTTCCAGGTCTGTTTGCTTCATTCCACTTAATCGCTCCCTCTGTTCCCTGAAGAAGGCTCCCTTCCACGAGATCCAGATGGCCAGGAGACCCATTGCTAGTTTCCGTAGGGAATAGGTCCTTCTGATAAATGTGAACTTTTGGAAGCAATTCAACTTTGCCAGATGTTTTGGGCAAGTCTGGTTTCGGGAGAACAGTGTTCTCAACTTTCTTGTATGTGACTGAATTTGTGGCACTTGTCCCCAGGGAGCCAACCTCTCTTTGATCACCAGTCATCTCCAAGGTTAGAATGGCTAAAGAAAGGTTATTTTTTTTGGCTCCTTGTAAGAAATGACTGCTTTCTTGGACCCCAGAATCTTTCTTTCTATAAGATGCTGCTGGAAGATGAGAAGAGTTGTCTTGGAATAGGACCCTGGTCAGATATATAGGTCTAATAGATGGAAATGATGATACCTTTGCAATGGGTAATGGAGATCTATTTGCTTGAGGGATGCTATGACTCCTCGTAAGGCAATCTGATAAGGGAGACTGAGTAATGGCCCCTTTCTCCTTCTCATTGTAGTCTATCTGTGTGAGGGTGCTCGGGGTCAAATGTTTCATGTTTTTGGACCACTGGGTTGAGGTGTCATCCACAATTATCCTTTTTTCAAGTTCTGTTTCTTCTAGTGGGAGTCTGAATTGTTTCAAAGCTCTCTTACTACGTTGCGTGACAAAATTCTGCTGGCTTGTATTAGGAGATATCCTTGTGGTGCATGCATATTTCTCTACAATTTGCTTGGTTTGATTTCCCAAGCCTTCCAAGTTTTCTTCCTCCCCTTTTTTTGAGAAATGAGCTGTGTGTTTCTTTGTTCTATTTGTTGAATCATTTAATGACCTAAAATCTTGAAGTACTGGAGCATATGCCCCGTCATATGAACCTTCTACATTTTGCCTAGTGCTCAGTAAGAAAAGGTTCTTCATGAAATTCTTAGTGCCAGTCACTGTATGTATCTGAGGCAAAACTACATTCTCTTGGATTAATGTTTCCTTCTTTTCTATTTCTTCCTGAATTTTTTTTTCTTGATTGTGTGTATTATTTTCATGTAAATTATCCAAGTTAGTAAGAAATAGGTTTCTGCTGCTTGGAAAAACCATCTCTTTGAGTCCTACGTCCTTTGTAAATTCACCCTTTCCTACTACCACTTTGTTTTTCTCAGACAAGAAATTCTGACCTTCCACAGATTTTTCTGGTCCTAAGGATACTAATTGCTTTGGACTGGGGCCTTGCCCAGAGTTCAGAGAGTTCTTTCCATGAGTCCTTTGTATCCACCTTGCTGATTCTGGCAAGAATAGCATCTTAAAGAACGACATATCTGGATTTTGTGCATCTGGTGGAATGGGGCCCTCTTTTTTCTGTTGGACCATTTCCATGTTTTTTGATGAAGTAGTTTTATTTGACATATGATTTAGCCTCAAAGCTGTAGCATTTTTGTCCATAAGCATTCTGTCATGAATCAAAGGTGTCACTTTTTTAAACTCAGTGTCACTTTCTAATATATTTTGCCAGACTGATGGACTATTCTCAATTAATAATGATGGGCCATCAATGTGAGTCTTTCTATTAGTTGCTGAATTATTGGAAGTTTTGTTTGTCTTTAACAAAGAGATGCTAACTTTGAATAAGGCATTATCTTTAGTCAACAAAGCAGGTCCATGAGCTCTTTTCCCTTTAAATAACCTACCACTCTCTGTTGACGATACATTTTTTCCCCATGAACTTTCTTGGCTATTCATTAAACCTGATTCTAACAACTTTGAATCATTATTTTCTTCACTCAAGCTCAGAGGTCCACCAGACTCAGTAAGGGGAGATGACTTTTTGCCAAATAGAGTGGTATCTAATTGACTATCATAATGAACTGGCATACTTGGGGGTCCTAAGGAACTTGTATTATCAGTACCTGCTGCCAAATTGTCTGATGGAATTGTTGAAATCAGATTATTTGATGTACTAGAAACTTTGAAATCAAGTTTCTTCAACTCTGTTGCTGCAGTTGTCCCCAGTTTCTCATTTAATCTTAATTGGAGGCCTGACTCAGGGGTAAATACCATGTCCCCACTGTGATGGAGCTGTGGCCTGAAGTGTGTCATTTCAGACAGGCTGTTATTACTGTCTATTGCTCCAGGTGATGGATCATCAGAAAAAGTCTCATATTTGGCTTCTTGGAGATCAGATAAGGATAGCCCATGTGGAGTAGGACTCTGTCGCAAGAGCATCAACAAATCACTAGAGGAGACATTTTGTATTTTAGGCATAGGTGTTCTGTGTGCAAACCAAGGGTCAGTCTTCTCTATGTCATTTTCTGGAATTGTGGTGGCATTAAATTGCTTTTGCCTAGTGCTAGGGTGTCTTGAATTCTGGGAGAAGCTTCTTGGTTCAATGGCATTGTTTTTACTCAGCAAGTATGCTGAAATATCTTCATAACTGTCCTCGTAATAATCACCAGTGTTCTTGTCACAACTAGAAACCTTCAGTAAGGCGGTCATGCCTCTGTTCCGAAAGTCTGAGTTGTGGCACCCCAGAATCCATAGACCTGGAGATGAGGAAGAATAAGACTCTGGTTACTCATAACACAGATTCTAAAACGTTCTGTTAGAGGTTCTCTCCCATTCCCAGATAAATGAAAAAATACTAGTCAGTATCATTATATCACAGGTCATTGGGTTAAATCCCTGGAACATGTAATATAAAAGTGGTTTTTGCATTGC
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Task1_train_31894
Given a variant located on Chromosome X and affecting F8 (coagulation factor VIII), assess whether it is benign or pathogenic. Indicate the associated disease if pathogenic.
Pathogenic; Thrombophilia, X-linked, due to factor 8 defect
CAGCTAATGTAACACTCTACCGTATTACTCTATCATATTATTCTCTCTACCATATTATTCTATTCTATCTTCTGAACAACACAATTGAGATTGCCTTATTTAGTTTTGTACTAACTTGTCTCTTGCTCTTTCCAATAGAATATAAGCTCCTGCTGTGCTGCACTCCAATGTGTACAAAAGTGTCTGGCATGTAGTAGGTGTTCCATAAATATTTGTGACTGACTGACTCTCCTTATGTTTATATTCCACATTTCTCTGTACTACTTGACTGCTCAACCTCCCTCTACTCACCTAAAAATAAAATCATCCTACTTTGCCCTCTGGATCCCCAGTATCATGAAAACCAATCCTCCCCAAGTCCTTAACCTCTTTAACACGAACTTGCTTCTTCCTTCTGCCTTGCTTAAAGTTCTCTGATGAGACTAAGATTTCCCCTGCAGCTCATAAGGTTGATAGGTGAGGTTGACTTTCTTCCTGCTCCCCATTGCTCCTTCTTGTCCCTGATTCCTCTACCCTCTTGTAAACCTCTCTTCTCTCTATCTCACCAGAGTAAGAGTTTCAAGACACCTTGATTTTTCATCCTCTAACTCTCATTGTTGGTGTCATCATCTGGTAAAGTCAAATGTCACAAGAGCAGAGCAAAGGAATAACCAATGCATTCATACCTGTTTCTTAGAACATGTGGGGAGCTACTCATCCCATAATCCCAGAGCCTCTCCACTGCAGCAATAAAATAGTGTCGTGTTTTCTTTTGAAAGCTGCGGGGGCTCTGATTTTCATCCTCATCATAAATGTCAAAATCTTCCTTCTTCATTTCAACTGATATGGTATCATCATAGTCAATTTCCTCTTGATCTGACTGAAGAGTAGTACGAGTTATTTCCCGTTGATGGCGTTTCAAGACTGGTGGGTTTTGAGAGCACAGCCTTTCAGTCCTACCTTGCTTTGCCCAGGTGACTTCTATTTCGGGCTTATTTTGTCCCTCATTTATTGCTGCTATTGCATGATTGCTTTCACAAGCGTTCAGGGACAAAATGGTATCCTTTTTCTTAAAAGCTGTTTTTTCTGGTGACTTCTCTTGGGATTTCCACTCTTCTTTTGGTATCTGAGTACCATAGTGGTTATCCCAAGCAAGAGGATCCAATAGCTTGGAGGGAGTCTTTGCAGAGCTTTCTGTTGCTACTCTCAGAAAGGGAACTTTTCCAGGTCTGTTTGCTTCATTCCACTTAATCGCTCCCTCTGTTCCCTGAAGAAGGCTCCCTTCCACGAGATCCAGATGGCCAGGAGACCCATTGCTAGTTTCCGTAGGGAATAGGTCCTTCTGATAAATGTGAACTTTTGGAAGCAATTCAACTTTGCCAGATGTTTTGGGCAAGTCTGGTTTCGGGAGAACAGTGTTCTCAACTTTCTTGTATGTGACTGAATTTGTGGCACTTGTCCCCAGGGAGCCAACCTCTCTTTGATCACCAGTCATCTCCAAGGTTAGAATGGCTAAAGAAAGGTTATTTTTTTTGGCTCCTTGTAAGAAATGACTGCTTTCTTGGACCCCAGAATCTTTCTTTCTATAAGATGCTGCTGGAAGATGAGAAGAGTTGTCTTGGAATAGGACCCTGGTCAGATATATAGGTCTAATAGATGGAAATGATGATACCTTTGCAATGGGTAATGGAGATCTATTTGCTTGAGGGATGCTATGACTCCTCGTAAGGCAATCTGATAAGGGAGACTGAGTAATGGCCCCTTTCTCCTTCTCATTGTAGTCTATCTGTGTGAGGGTGCTCGGGGTCAAATGTTTCATGTTTTTGGACCACTGGGTTGAGGTGTCATCCACAATTATCCTTTTTTCAAGTTCTGTTTCTTCTAGTGGGAGTCTGAATTGTTTCAAAGCTCTCTTACTACGTTGCGTGACAAAATTCTGCTGGCTTGTATTAGGAGATATCCTTGTGGTGCATGCATATTTCTCTACAATTTGCTTGGTTTGATTTCCCAAGCCTTCCAAGTTTTCTTCCTCCCCTTTTTTTGAGAAATGAGCTGTGTGTTTCTTTGTTCTATTTGTTGAATCATTTAATGACCTAAAATCTTGAAGTACTGGAGCATATGCCCCGTCATATGAACCTTCTACATTTTGCCTAGTGCTCAGTAAGAAAAGGTTCTTCATGAAATTCTTAGTGCCAGTCACTGTATGTATCTGAGGCAAAACTACATTCTCTTGGATTAATGTTTCCTTCTTTTCTATTTCTTCCTGAATTTTTTTTTCTTGATTGTGTGTATTATTTTCATGTAAATTATCCAAGTTAGTAAGAAATAGGTTTCTGCTGCTTGGAAAAACCATCTCTTTGAGTCCTACGTCCTTTGTAAATTCACCCTTTCCTACTACCACTTTGTTTTTCTCAGACAAGAAATTCTGACCTTCCACAGATTTTTCTGGTCCTAAGGATACTAATTGCTTTGGACTGGGGCCTTGCCCAGAGTTCAGAGAGTTCTTTCCATGAGTCCTTTGTATCCACCTTGCTGATTCTGGCAAGAATAGCATCTTAAAGAACGACATATCTGGATTTTGTGCATCTGGTGGAATGGGGCCCTCTTTTTTCTGTTGGACCATTTCCATGTTTTTTGATGAAGTAGTTTTATTTGACATATGATTTAGCCTCAAAGCTGTAGCATTTTTGTCCATAAGCATTCTGTCATGAATCAAAGGTGTCACTTTTTTAAACTCAGTGTCACTTTCTAATATATTTTGCCAGACTGATGGACTATTCTCAATTAATAATGATGGGCCATCAATGTGAGTCTTTCTATTAGTTGCTGAATTATTGGAAGTTTTGTTTGTCTTTAACAAAGAGATGCTAACTTTGAATAAGGCATTATCTTTAGTCAACAAAGCAGGTCCATGAGCTCTTTTCCCTTTAAATAACCTACCACTCTCTGTTGACGATACATTTTTTCCCCATGAACTTTCTTGGCTATTCATTAAACCTGATTCTAACAACTTTGAATCATTATTTTCTTCACTCAAGCTCAGAGGTCCACCAGACTCAGTAAGGGGAGATGACTTTTTGCCAAATAGAGTGGTATCTAATTGACTATCATAATGAACTGGCATACTTGGGGGTCCTAAGGAACTTGTATTATCAGTACCTGCTGCCAAATTGTCTGATGGAATTGTTGAAATCAGATTATTTGATGTACTAGAAACTTTGAAATCAAGTTTCTTCAACTCTGTTGCTGCAGTTGTCCCCAGTTTCTCATTTAATCTTAATTGGAGGCCTGACTCAGGGGTAAATACCATGTCCCCACTGTGATGGAGCTGTGGCCTGAAGTGTGTCATTTCAGACAGGCTGTTATTACTGTCTATTGCTCCAGGTGATGGATCATCAGAAAAAGTCTCATATTTGGCTTCTTGGAGATCAGATAAGGATAGCCCATGTGGAGTAGGACTCTGTCGCAAGAGCATCAACAAATCACTAGAGGAGACATTTTGTATTTTAGGCATAGGTGTTCTGTGTGCAAACCAAGGGTCAGTCTTCTCTATGTCATTTTCTGGAATTGTGGTGGCATTAAATTGCTTTTGCCTAGTGCTAGGGTGTCTTGAATTCTGGGAGAAGCTTCTTGGTTCAATGGCATTGTTTTTACTCAGCAAGTATGCTGAAATATCTTCATAACTGTCCTCGTAATAATCACCAGTGTTCTTGTCACAACTAGAAACCTTCAGTAAGGCGGTCATGCCTCTGTTCCGAAAGTCTGAGTTGTGGCACCCCAGAATCCATAGACCTGGAGATGAGGAAGAATAAGACTCTGGTTACTCATAACACAGATTCTAAAACGTTCTGTTAGAGGTTCTCTCCCATTCCCAGATAAATGAAAAAATACTAGTCAGTATCATTATATCACAGGTCATTGGGTTAAATCCCTGGAACATGTAATATAAAAGTGGTTTTTGCATTGCTGCTGTTGTACTATGCCTGTTTGTGACCATAAGAAAGGACTGTGATAAAAATGAATAGATATTGGGATTAAAATAGGGAAATGTAATTAATATACACAATAATGGAGGGTCTTAATAGTGACACAGAACTCTCTGAATATGACAGTGATT
CAGCTAATGTAACACTCTACCGTATTACTCTATCATATTATTCTCTCTACCATATTATTCTATTCTATCTTCTGAACAACACAATTGAGATTGCCTTATTTAGTTTTGTACTAACTTGTCTCTTGCTCTTTCCAATAGAATATAAGCTCCTGCTGTGCTGCACTCCAATGTGTACAAAAGTGTCTGGCATGTAGTAGGTGTTCCATAAATATTTGTGACTGACTGACTCTCCTTATGTTTATATTCCACATTTCTCTGTACTACTTGACTGCTCAACCTCCCTCTACTCACCTAAAAATAAAATCATCCTACTTTGCCCTCTGGATCCCCAGTATCATGAAAACCAATCCTCCCCAAGTCCTTAACCTCTTTAACACGAACTTGCTTCTTCCTTCTGCCTTGCTTAAAGTTCTCTGATGAGACTAAGATTTCCCCTGCAGCTCATAAGGTTGATAGGTGAGGTTGACTTTCTTCCTGCTCCCCATTGCTCCTTCTTGTCCCTGATTCCTCTACCCTCTTGTAAACCTCTCTTCTCTCTATCTCACCAGAGTAAGAGTTTCAAGACACCTTGATTTTTCATCCTCTAACTCTCATTGTTGGTGTCATCATCTGGTAAAGTCAAATGTCACAAGAGCAGAGCAAAGGAATAACCAATGCATTCATACCTGTTTCTTAGAACATGTGGGGAGCTACTCATCCCATAATCCCAGAGCCTCTCCACTGCAGCAATAAAATAGTGTCGTGTTTTCTTTTGAAAGCTGCGGGGGCTCTGATTTTCATCCTCATCATAAATGTCAAAATCTTCCTTCTTCATTTCAACTGATATGGTATCATCATAGTCAATTTCCTCTTGATCTGACTGAAGAGTAGTACGAGTTATTTCCCGTTGATGGCGTTTCAAGACTGGTGGGTTTTGAGAGCACAGCCTTTCAGTCCTACCTTGCTTTGCCCAGGTGACTTCTATTTCGGGCTTATTTTGTCCCTCATTTATTGCTGCTATTGCATGATTGCTTTCACAAGCGTTCAGGGACAAAATGGTATCCTTTTTCTTAAAAGCTGTTTTTTCTGGTGACTTCTCTTGGGATTTCCACTCTTCTTTTGGTATCTGAGTACCATAGTGGTTATCCCAAGCAAGAGGATCCAATAGCTTGGAGGGAGTCTTTGCAGAGCTTTCTGTTGCTACTCTCAGAAAGGGAACTTTTCCAGGTCTGTTTGCTTCATTCCACTTAATCGCTCCCTCTGTTCCCTGAAGAAGGCTCCCTTCCACGAGATCCAGATGGCCAGGAGACCCATTGCTAGTTTCCGTAGGGAATAGGTCCTTCTGATAAATGTGAACTTTTGGAAGCAATTCAACTTTGCCAGATGTTTTGGGCAAGTCTGGTTTCGGGAGAACAGTGTTCTCAACTTTCTTGTATGTGACTGAATTTGTGGCACTTGTCCCCAGGGAGCCAACCTCTCTTTGATCACCAGTCATCTCCAAGGTTAGAATGGCTAAAGAAAGGTTATTTTTTTTGGCTCCTTGTAAGAAATGACTGCTTTCTTGGACCCCAGAATCTTTCTTTCTATAAGATGCTGCTGGAAGATGAGAAGAGTTGTCTTGGAATAGGACCCTGGTCAGATATATAGGTCTAATAGATGGAAATGATGATACCTTTGCAATGGGTAATGGAGATCTATTTGCTTGAGGGATGCTATGACTCCTCGTAAGGCAATCTGATAAGGGAGACTGAGTAATGGCCCCTTTCTCCTTCTCATTGTAGTCTATCTGTGTGAGGGTGCTCGGGGTCAAATGTTTCATGTTTTTGGACCACTGGGTTGAGGTGTCATCCACAATTATCCTTTTTTCAAGTTCTGTTTCTTCTAGTGGGAGTCTGAATTGTTTCAAAGCTCTCTTACTACGTTGCGTGACAAAATTCTGCTGGCTTGTATTAGGAGATATCCTTGTGGTGCATGCATATTTCTCTACAATTTGCTTGGTTTGATTTCCCAAGCCTTCCAAGTTTTCTTCCTCCCCTTTTTTTGAGAAATGAGCTGTGTGTTTCTTTGTTTTATTTGTTGAATCATTTAATGACCTAAAATCTTGAAGTACTGGAGCATATGCCCCGTCATATGAACCTTCTACATTTTGCCTAGTGCTCAGTAAGAAAAGGTTCTTCATGAAATTCTTAGTGCCAGTCACTGTATGTATCTGAGGCAAAACTACATTCTCTTGGATTAATGTTTCCTTCTTTTCTATTTCTTCCTGAATTTTTTTTTCTTGATTGTGTGTATTATTTTCATGTAAATTATCCAAGTTAGTAAGAAATAGGTTTCTGCTGCTTGGAAAAACCATCTCTTTGAGTCCTACGTCCTTTGTAAATTCACCCTTTCCTACTACCACTTTGTTTTTCTCAGACAAGAAATTCTGACCTTCCACAGATTTTTCTGGTCCTAAGGATACTAATTGCTTTGGACTGGGGCCTTGCCCAGAGTTCAGAGAGTTCTTTCCATGAGTCCTTTGTATCCACCTTGCTGATTCTGGCAAGAATAGCATCTTAAAGAACGACATATCTGGATTTTGTGCATCTGGTGGAATGGGGCCCTCTTTTTTCTGTTGGACCATTTCCATGTTTTTTGATGAAGTAGTTTTATTTGACATATGATTTAGCCTCAAAGCTGTAGCATTTTTGTCCATAAGCATTCTGTCATGAATCAAAGGTGTCACTTTTTTAAACTCAGTGTCACTTTCTAATATATTTTGCCAGACTGATGGACTATTCTCAATTAATAATGATGGGCCATCAATGTGAGTCTTTCTATTAGTTGCTGAATTATTGGAAGTTTTGTTTGTCTTTAACAAAGAGATGCTAACTTTGAATAAGGCATTATCTTTAGTCAACAAAGCAGGTCCATGAGCTCTTTTCCCTTTAAATAACCTACCACTCTCTGTTGACGATACATTTTTTCCCCATGAACTTTCTTGGCTATTCATTAAACCTGATTCTAACAACTTTGAATCATTATTTTCTTCACTCAAGCTCAGAGGTCCACCAGACTCAGTAAGGGGAGATGACTTTTTGCCAAATAGAGTGGTATCTAATTGACTATCATAATGAACTGGCATACTTGGGGGTCCTAAGGAACTTGTATTATCAGTACCTGCTGCCAAATTGTCTGATGGAATTGTTGAAATCAGATTATTTGATGTACTAGAAACTTTGAAATCAAGTTTCTTCAACTCTGTTGCTGCAGTTGTCCCCAGTTTCTCATTTAATCTTAATTGGAGGCCTGACTCAGGGGTAAATACCATGTCCCCACTGTGATGGAGCTGTGGCCTGAAGTGTGTCATTTCAGACAGGCTGTTATTACTGTCTATTGCTCCAGGTGATGGATCATCAGAAAAAGTCTCATATTTGGCTTCTTGGAGATCAGATAAGGATAGCCCATGTGGAGTAGGACTCTGTCGCAAGAGCATCAACAAATCACTAGAGGAGACATTTTGTATTTTAGGCATAGGTGTTCTGTGTGCAAACCAAGGGTCAGTCTTCTCTATGTCATTTTCTGGAATTGTGGTGGCATTAAATTGCTTTTGCCTAGTGCTAGGGTGTCTTGAATTCTGGGAGAAGCTTCTTGGTTCAATGGCATTGTTTTTACTCAGCAAGTATGCTGAAATATCTTCATAACTGTCCTCGTAATAATCACCAGTGTTCTTGTCACAACTAGAAACCTTCAGTAAGGCGGTCATGCCTCTGTTCCGAAAGTCTGAGTTGTGGCACCCCAGAATCCATAGACCTGGAGATGAGGAAGAATAAGACTCTGGTTACTCATAACACAGATTCTAAAACGTTCTGTTAGAGGTTCTCTCCCATTCCCAGATAAATGAAAAAATACTAGTCAGTATCATTATATCACAGGTCATTGGGTTAAATCCCTGGAACATGTAATATAAAAGTGGTTTTTGCATTGCTGCTGTTGTACTATGCCTGTTTGTGACCATAAGAAAGGACTGTGATAAAAATGAATAGATATTGGGATTAAAATAGGGAAATGTAATTAATATACACAATAATGGAGGGTCTTAATAGTGACACAGAACTCTCTGAATATGACAGTGATT
Task1_train_31895
Gene F8 (coagulation factor VIII) on Chromosome X is impacted by this variant. Evaluate whether it is clinically benign or pathogenic and name the disorder if relevant.
Pathogenic; Thrombophilia, X-linked, due to factor 8 defect
TAGAATATAAGCTCCTGCTGTGCTGCACTCCAATGTGTACAAAAGTGTCTGGCATGTAGTAGGTGTTCCATAAATATTTGTGACTGACTGACTCTCCTTATGTTTATATTCCACATTTCTCTGTACTACTTGACTGCTCAACCTCCCTCTACTCACCTAAAAATAAAATCATCCTACTTTGCCCTCTGGATCCCCAGTATCATGAAAACCAATCCTCCCCAAGTCCTTAACCTCTTTAACACGAACTTGCTTCTTCCTTCTGCCTTGCTTAAAGTTCTCTGATGAGACTAAGATTTCCCCTGCAGCTCATAAGGTTGATAGGTGAGGTTGACTTTCTTCCTGCTCCCCATTGCTCCTTCTTGTCCCTGATTCCTCTACCCTCTTGTAAACCTCTCTTCTCTCTATCTCACCAGAGTAAGAGTTTCAAGACACCTTGATTTTTCATCCTCTAACTCTCATTGTTGGTGTCATCATCTGGTAAAGTCAAATGTCACAAGAGCAGAGCAAAGGAATAACCAATGCATTCATACCTGTTTCTTAGAACATGTGGGGAGCTACTCATCCCATAATCCCAGAGCCTCTCCACTGCAGCAATAAAATAGTGTCGTGTTTTCTTTTGAAAGCTGCGGGGGCTCTGATTTTCATCCTCATCATAAATGTCAAAATCTTCCTTCTTCATTTCAACTGATATGGTATCATCATAGTCAATTTCCTCTTGATCTGACTGAAGAGTAGTACGAGTTATTTCCCGTTGATGGCGTTTCAAGACTGGTGGGTTTTGAGAGCACAGCCTTTCAGTCCTACCTTGCTTTGCCCAGGTGACTTCTATTTCGGGCTTATTTTGTCCCTCATTTATTGCTGCTATTGCATGATTGCTTTCACAAGCGTTCAGGGACAAAATGGTATCCTTTTTCTTAAAAGCTGTTTTTTCTGGTGACTTCTCTTGGGATTTCCACTCTTCTTTTGGTATCTGAGTACCATAGTGGTTATCCCAAGCAAGAGGATCCAATAGCTTGGAGGGAGTCTTTGCAGAGCTTTCTGTTGCTACTCTCAGAAAGGGAACTTTTCCAGGTCTGTTTGCTTCATTCCACTTAATCGCTCCCTCTGTTCCCTGAAGAAGGCTCCCTTCCACGAGATCCAGATGGCCAGGAGACCCATTGCTAGTTTCCGTAGGGAATAGGTCCTTCTGATAAATGTGAACTTTTGGAAGCAATTCAACTTTGCCAGATGTTTTGGGCAAGTCTGGTTTCGGGAGAACAGTGTTCTCAACTTTCTTGTATGTGACTGAATTTGTGGCACTTGTCCCCAGGGAGCCAACCTCTCTTTGATCACCAGTCATCTCCAAGGTTAGAATGGCTAAAGAAAGGTTATTTTTTTTGGCTCCTTGTAAGAAATGACTGCTTTCTTGGACCCCAGAATCTTTCTTTCTATAAGATGCTGCTGGAAGATGAGAAGAGTTGTCTTGGAATAGGACCCTGGTCAGATATATAGGTCTAATAGATGGAAATGATGATACCTTTGCAATGGGTAATGGAGATCTATTTGCTTGAGGGATGCTATGACTCCTCGTAAGGCAATCTGATAAGGGAGACTGAGTAATGGCCCCTTTCTCCTTCTCATTGTAGTCTATCTGTGTGAGGGTGCTCGGGGTCAAATGTTTCATGTTTTTGGACCACTGGGTTGAGGTGTCATCCACAATTATCCTTTTTTCAAGTTCTGTTTCTTCTAGTGGGAGTCTGAATTGTTTCAAAGCTCTCTTACTACGTTGCGTGACAAAATTCTGCTGGCTTGTATTAGGAGATATCCTTGTGGTGCATGCATATTTCTCTACAATTTGCTTGGTTTGATTTCCCAAGCCTTCCAAGTTTTCTTCCTCCCCTTTTTTTGAGAAATGAGCTGTGTGTTTCTTTGTTCTATTTGTTGAATCATTTAATGACCTAAAATCTTGAAGTACTGGAGCATATGCCCCGTCATATGAACCTTCTACATTTTGCCTAGTGCTCAGTAAGAAAAGGTTCTTCATGAAATTCTTAGTGCCAGTCACTGTATGTATCTGAGGCAAAACTACATTCTCTTGGATTAATGTTTCCTTCTTTTCTATTTCTTCCTGAATTTTTTTTTCTTGATTGTGTGTATTATTTTCATGTAAATTATCCAAGTTAGTAAGAAATAGGTTTCTGCTGCTTGGAAAAACCATCTCTTTGAGTCCTACGTCCTTTGTAAATTCACCCTTTCCTACTACCACTTTGTTTTTCTCAGACAAGAAATTCTGACCTTCCACAGATTTTTCTGGTCCTAAGGATACTAATTGCTTTGGACTGGGGCCTTGCCCAGAGTTCAGAGAGTTCTTTCCATGAGTCCTTTGTATCCACCTTGCTGATTCTGGCAAGAATAGCATCTTAAAGAACGACATATCTGGATTTTGTGCATCTGGTGGAATGGGGCCCTCTTTTTTCTGTTGGACCATTTCCATGTTTTTTGATGAAGTAGTTTTATTTGACATATGATTTAGCCTCAAAGCTGTAGCATTTTTGTCCATAAGCATTCTGTCATGAATCAAAGGTGTCACTTTTTTAAACTCAGTGTCACTTTCTAATATATTTTGCCAGACTGATGGACTATTCTCAATTAATAATGATGGGCCATCAATGTGAGTCTTTCTATTAGTTGCTGAATTATTGGAAGTTTTGTTTGTCTTTAACAAAGAGATGCTAACTTTGAATAAGGCATTATCTTTAGTCAACAAAGCAGGTCCATGAGCTCTTTTCCCTTTAAATAACCTACCACTCTCTGTTGACGATACATTTTTTCCCCATGAACTTTCTTGGCTATTCATTAAACCTGATTCTAACAACTTTGAATCATTATTTTCTTCACTCAAGCTCAGAGGTCCACCAGACTCAGTAAGGGGAGATGACTTTTTGCCAAATAGAGTGGTATCTAATTGACTATCATAATGAACTGGCATACTTGGGGGTCCTAAGGAACTTGTATTATCAGTACCTGCTGCCAAATTGTCTGATGGAATTGTTGAAATCAGATTATTTGATGTACTAGAAACTTTGAAATCAAGTTTCTTCAACTCTGTTGCTGCAGTTGTCCCCAGTTTCTCATTTAATCTTAATTGGAGGCCTGACTCAGGGGTAAATACCATGTCCCCACTGTGATGGAGCTGTGGCCTGAAGTGTGTCATTTCAGACAGGCTGTTATTACTGTCTATTGCTCCAGGTGATGGATCATCAGAAAAAGTCTCATATTTGGCTTCTTGGAGATCAGATAAGGATAGCCCATGTGGAGTAGGACTCTGTCGCAAGAGCATCAACAAATCACTAGAGGAGACATTTTGTATTTTAGGCATAGGTGTTCTGTGTGCAAACCAAGGGTCAGTCTTCTCTATGTCATTTTCTGGAATTGTGGTGGCATTAAATTGCTTTTGCCTAGTGCTAGGGTGTCTTGAATTCTGGGAGAAGCTTCTTGGTTCAATGGCATTGTTTTTACTCAGCAAGTATGCTGAAATATCTTCATAACTGTCCTCGTAATAATCACCAGTGTTCTTGTCACAACTAGAAACCTTCAGTAAGGCGGTCATGCCTCTGTTCCGAAAGTCTGAGTTGTGGCACCCCAGAATCCATAGACCTGGAGATGAGGAAGAATAAGACTCTGGTTACTCATAACACAGATTCTAAAACGTTCTGTTAGAGGTTCTCTCCCATTCCCAGATAAATGAAAAAATACTAGTCAGTATCATTATATCACAGGTCATTGGGTTAAATCCCTGGAACATGTAATATAAAAGTGGTTTTTGCATTGCTGCTGTTGTACTATGCCTGTTTGTGACCATAAGAAAGGACTGTGATAAAAATGAATAGATATTGGGATTAAAATAGGGAAATGTAATTAATATACACAATAATGGAGGGTCTTAATAGTGACACAGAACTCTCTGAATATGACAGTGATTTAATTCAGGAAAGTATTTATATTGGCTAGATGTTATTGCTATATCACATAGTGGCACAGGTTCCTCTTAAATCCATCAGATTGCCTGGATTCAAATCCCAGTTCTACCATTTACCAGCTGTGTGACTTTGAGAAA
TAGAATATAAGCTCCTGCTGTGCTGCACTCCAATGTGTACAAAAGTGTCTGGCATGTAGTAGGTGTTCCATAAATATTTGTGACTGACTGACTCTCCTTATGTTTATATTCCACATTTCTCTGTACTACTTGACTGCTCAACCTCCCTCTACTCACCTAAAAATAAAATCATCCTACTTTGCCCTCTGGATCCCCAGTATCATGAAAACCAATCCTCCCCAAGTCCTTAACCTCTTTAACACGAACTTGCTTCTTCCTTCTGCCTTGCTTAAAGTTCTCTGATGAGACTAAGATTTCCCCTGCAGCTCATAAGGTTGATAGGTGAGGTTGACTTTCTTCCTGCTCCCCATTGCTCCTTCTTGTCCCTGATTCCTCTACCCTCTTGTAAACCTCTCTTCTCTCTATCTCACCAGAGTAAGAGTTTCAAGACACCTTGATTTTTCATCCTCTAACTCTCATTGTTGGTGTCATCATCTGGTAAAGTCAAATGTCACAAGAGCAGAGCAAAGGAATAACCAATGCATTCATACCTGTTTCTTAGAACATGTGGGGAGCTACTCATCCCATAATCCCAGAGCCTCTCCACTGCAGCAATAAAATAGTGTCGTGTTTTCTTTTGAAAGCTGCGGGGGCTCTGATTTTCATCCTCATCATAAATGTCAAAATCTTCCTTCTTCATTTCAACTGATATGGTATCATCATAGTCAATTTCCTCTTGATCTGACTGAAGAGTAGTACGAGTTATTTCCCGTTGATGGCGTTTCAAGACTGGTGGGTTTTGAGAGCACAGCCTTTCAGTCCTACCTTGCTTTGCCCAGGTGACTTCTATTTCGGGCTTATTTTGTCCCTCATTTATTGCTGCTATTGCATGATTGCTTTCACAAGCGTTCAGGGACAAAATGGTATCCTTTTTCTTAAAAGCTGTTTTTTCTGGTGACTTCTCTTGGGATTTCCACTCTTCTTTTGGTATCTGAGTACCATAGTGGTTATCCCAAGCAAGAGGATCCAATAGCTTGGAGGGAGTCTTTGCAGAGCTTTCTGTTGCTACTCTCAGAAAGGGAACTTTTCCAGGTCTGTTTGCTTCATTCCACTTAATCGCTCCCTCTGTTCCCTGAAGAAGGCTCCCTTCCACGAGATCCAGATGGCCAGGAGACCCATTGCTAGTTTCCGTAGGGAATAGGTCCTTCTGATAAATGTGAACTTTTGGAAGCAATTCAACTTTGCCAGATGTTTTGGGCAAGTCTGGTTTCGGGAGAACAGTGTTCTCAACTTTCTTGTATGTGACTGAATTTGTGGCACTTGTCCCCAGGGAGCCAACCTCTCTTTGATCACCAGTCATCTCCAAGGTTAGAATGGCTAAAGAAAGGTTATTTTTTTTGGCTCCTTGTAAGAAATGACTGCTTTCTTGGACCCCAGAATCTTTCTTTCTATAAGATGCTGCTGGAAGATGAGAAGAGTTGTCTTGGAATAGGACCCTGGTCAGATATATAGGTCTAATAGATGGAAATGATGATACCTTTGCAATGGGTAATGGAGATCTATTTGCTTGAGGGATGCTATGACTCCTCGTAAGGCAATCTGATAAGGGAGACTGAGTAATGGCCCCTTTCTCCTTCTCATTGTAGTCTATCTGTGTGAGGGTGCTCGGGGTCAAATGTTTCATGTTTTTGGACCACTGGGTTGAGGTGTCATCCACAATTATCCTTTTTTCAAGTTCTGTTTCTTCTAGTGGGAGTCTGAATTGTTTCAAAGCTCTCTTACTACGTTGCGTGACAAAATTCTGCTGGCTTGTATTAGGAGATATCCTTGTGGTGCATGCATATTTCTCTACAATTTGCTTGGTTTGATTTCCCAAGCCTTCCAAGTTTTCTTCCTCCCCTTTTTTTGAGAAATGAGCTGTGTGTTTCTTTGTTCTATTTGTTGAATCATTTAATGACCTAAAATCTTGAAGTACTGGAGCATATGCCCCGTCATATGAACCTTCTACATTTTGCCTAGTGCTCAGTAAGAAAAGGTTCTTCATGAAATTCTTAGTGCCAGTCACTGTAAGTATCTGAGGCAAAACTACATTCTCTTGGATTAATGTTTCCTTCTTTTCTATTTCTTCCTGAATTTTTTTTTCTTGATTGTGTGTATTATTTTCATGTAAATTATCCAAGTTAGTAAGAAATAGGTTTCTGCTGCTTGGAAAAACCATCTCTTTGAGTCCTACGTCCTTTGTAAATTCACCCTTTCCTACTACCACTTTGTTTTTCTCAGACAAGAAATTCTGACCTTCCACAGATTTTTCTGGTCCTAAGGATACTAATTGCTTTGGACTGGGGCCTTGCCCAGAGTTCAGAGAGTTCTTTCCATGAGTCCTTTGTATCCACCTTGCTGATTCTGGCAAGAATAGCATCTTAAAGAACGACATATCTGGATTTTGTGCATCTGGTGGAATGGGGCCCTCTTTTTTCTGTTGGACCATTTCCATGTTTTTTGATGAAGTAGTTTTATTTGACATATGATTTAGCCTCAAAGCTGTAGCATTTTTGTCCATAAGCATTCTGTCATGAATCAAAGGTGTCACTTTTTTAAACTCAGTGTCACTTTCTAATATATTTTGCCAGACTGATGGACTATTCTCAATTAATAATGATGGGCCATCAATGTGAGTCTTTCTATTAGTTGCTGAATTATTGGAAGTTTTGTTTGTCTTTAACAAAGAGATGCTAACTTTGAATAAGGCATTATCTTTAGTCAACAAAGCAGGTCCATGAGCTCTTTTCCCTTTAAATAACCTACCACTCTCTGTTGACGATACATTTTTTCCCCATGAACTTTCTTGGCTATTCATTAAACCTGATTCTAACAACTTTGAATCATTATTTTCTTCACTCAAGCTCAGAGGTCCACCAGACTCAGTAAGGGGAGATGACTTTTTGCCAAATAGAGTGGTATCTAATTGACTATCATAATGAACTGGCATACTTGGGGGTCCTAAGGAACTTGTATTATCAGTACCTGCTGCCAAATTGTCTGATGGAATTGTTGAAATCAGATTATTTGATGTACTAGAAACTTTGAAATCAAGTTTCTTCAACTCTGTTGCTGCAGTTGTCCCCAGTTTCTCATTTAATCTTAATTGGAGGCCTGACTCAGGGGTAAATACCATGTCCCCACTGTGATGGAGCTGTGGCCTGAAGTGTGTCATTTCAGACAGGCTGTTATTACTGTCTATTGCTCCAGGTGATGGATCATCAGAAAAAGTCTCATATTTGGCTTCTTGGAGATCAGATAAGGATAGCCCATGTGGAGTAGGACTCTGTCGCAAGAGCATCAACAAATCACTAGAGGAGACATTTTGTATTTTAGGCATAGGTGTTCTGTGTGCAAACCAAGGGTCAGTCTTCTCTATGTCATTTTCTGGAATTGTGGTGGCATTAAATTGCTTTTGCCTAGTGCTAGGGTGTCTTGAATTCTGGGAGAAGCTTCTTGGTTCAATGGCATTGTTTTTACTCAGCAAGTATGCTGAAATATCTTCATAACTGTCCTCGTAATAATCACCAGTGTTCTTGTCACAACTAGAAACCTTCAGTAAGGCGGTCATGCCTCTGTTCCGAAAGTCTGAGTTGTGGCACCCCAGAATCCATAGACCTGGAGATGAGGAAGAATAAGACTCTGGTTACTCATAACACAGATTCTAAAACGTTCTGTTAGAGGTTCTCTCCCATTCCCAGATAAATGAAAAAATACTAGTCAGTATCATTATATCACAGGTCATTGGGTTAAATCCCTGGAACATGTAATATAAAAGTGGTTTTTGCATTGCTGCTGTTGTACTATGCCTGTTTGTGACCATAAGAAAGGACTGTGATAAAAATGAATAGATATTGGGATTAAAATAGGGAAATGTAATTAATATACACAATAATGGAGGGTCTTAATAGTGACACAGAACTCTCTGAATATGACAGTGATTTAATTCAGGAAAGTATTTATATTGGCTAGATGTTATTGCTATATCACATAGTGGCACAGGTTCCTCTTAAATCCATCAGATTGCCTGGATTCAAATCCCAGTTCTACCATTTACCAGCTGTGTGACTTTGAGAAA
Task1_train_31896
A mutation in F8 (coagulation factor VIII), located on Chromosome X, is being studied. Determine whether it’s pathogenic or benign, and specify the linked disease.
Pathogenic; Hereditary factor VIII deficiency disease
TATAGGTCTAATAGATGGAAATGATGATACCTTTGCAATGGGTAATGGAGATCTATTTGCTTGAGGGATGCTATGACTCCTCGTAAGGCAATCTGATAAGGGAGACTGAGTAATGGCCCCTTTCTCCTTCTCATTGTAGTCTATCTGTGTGAGGGTGCTCGGGGTCAAATGTTTCATGTTTTTGGACCACTGGGTTGAGGTGTCATCCACAATTATCCTTTTTTCAAGTTCTGTTTCTTCTAGTGGGAGTCTGAATTGTTTCAAAGCTCTCTTACTACGTTGCGTGACAAAATTCTGCTGGCTTGTATTAGGAGATATCCTTGTGGTGCATGCATATTTCTCTACAATTTGCTTGGTTTGATTTCCCAAGCCTTCCAAGTTTTCTTCCTCCCCTTTTTTTGAGAAATGAGCTGTGTGTTTCTTTGTTCTATTTGTTGAATCATTTAATGACCTAAAATCTTGAAGTACTGGAGCATATGCCCCGTCATATGAACCTTCTACATTTTGCCTAGTGCTCAGTAAGAAAAGGTTCTTCATGAAATTCTTAGTGCCAGTCACTGTATGTATCTGAGGCAAAACTACATTCTCTTGGATTAATGTTTCCTTCTTTTCTATTTCTTCCTGAATTTTTTTTTCTTGATTGTGTGTATTATTTTCATGTAAATTATCCAAGTTAGTAAGAAATAGGTTTCTGCTGCTTGGAAAAACCATCTCTTTGAGTCCTACGTCCTTTGTAAATTCACCCTTTCCTACTACCACTTTGTTTTTCTCAGACAAGAAATTCTGACCTTCCACAGATTTTTCTGGTCCTAAGGATACTAATTGCTTTGGACTGGGGCCTTGCCCAGAGTTCAGAGAGTTCTTTCCATGAGTCCTTTGTATCCACCTTGCTGATTCTGGCAAGAATAGCATCTTAAAGAACGACATATCTGGATTTTGTGCATCTGGTGGAATGGGGCCCTCTTTTTTCTGTTGGACCATTTCCATGTTTTTTGATGAAGTAGTTTTATTTGACATATGATTTAGCCTCAAAGCTGTAGCATTTTTGTCCATAAGCATTCTGTCATGAATCAAAGGTGTCACTTTTTTAAACTCAGTGTCACTTTCTAATATATTTTGCCAGACTGATGGACTATTCTCAATTAATAATGATGGGCCATCAATGTGAGTCTTTCTATTAGTTGCTGAATTATTGGAAGTTTTGTTTGTCTTTAACAAAGAGATGCTAACTTTGAATAAGGCATTATCTTTAGTCAACAAAGCAGGTCCATGAGCTCTTTTCCCTTTAAATAACCTACCACTCTCTGTTGACGATACATTTTTTCCCCATGAACTTTCTTGGCTATTCATTAAACCTGATTCTAACAACTTTGAATCATTATTTTCTTCACTCAAGCTCAGAGGTCCACCAGACTCAGTAAGGGGAGATGACTTTTTGCCAAATAGAGTGGTATCTAATTGACTATCATAATGAACTGGCATACTTGGGGGTCCTAAGGAACTTGTATTATCAGTACCTGCTGCCAAATTGTCTGATGGAATTGTTGAAATCAGATTATTTGATGTACTAGAAACTTTGAAATCAAGTTTCTTCAACTCTGTTGCTGCAGTTGTCCCCAGTTTCTCATTTAATCTTAATTGGAGGCCTGACTCAGGGGTAAATACCATGTCCCCACTGTGATGGAGCTGTGGCCTGAAGTGTGTCATTTCAGACAGGCTGTTATTACTGTCTATTGCTCCAGGTGATGGATCATCAGAAAAAGTCTCATATTTGGCTTCTTGGAGATCAGATAAGGATAGCCCATGTGGAGTAGGACTCTGTCGCAAGAGCATCAACAAATCACTAGAGGAGACATTTTGTATTTTAGGCATAGGTGTTCTGTGTGCAAACCAAGGGTCAGTCTTCTCTATGTCATTTTCTGGAATTGTGGTGGCATTAAATTGCTTTTGCCTAGTGCTAGGGTGTCTTGAATTCTGGGAGAAGCTTCTTGGTTCAATGGCATTGTTTTTACTCAGCAAGTATGCTGAAATATCTTCATAACTGTCCTCGTAATAATCACCAGTGTTCTTGTCACAACTAGAAACCTTCAGTAAGGCGGTCATGCCTCTGTTCCGAAAGTCTGAGTTGTGGCACCCCAGAATCCATAGACCTGGAGATGAGGAAGAATAAGACTCTGGTTACTCATAACACAGATTCTAAAACGTTCTGTTAGAGGTTCTCTCCCATTCCCAGATAAATGAAAAAATACTAGTCAGTATCATTATATCACAGGTCATTGGGTTAAATCCCTGGAACATGTAATATAAAAGTGGTTTTTGCATTGCTGCTGTTGTACTATGCCTGTTTGTGACCATAAGAAAGGACTGTGATAAAAATGAATAGATATTGGGATTAAAATAGGGAAATGTAATTAATATACACAATAATGGAGGGTCTTAATAGTGACACAGAACTCTCTGAATATGACAGTGATTTAATTCAGGAAAGTATTTATATTGGCTAGATGTTATTGCTATATCACATAGTGGCACAGGTTCCTCTTAAATCCATCAGATTGCCTGGATTCAAATCCCAGTTCTACCATTTACCAGCTGTGTGACTTTGAGAAAGTCACTTAAACTTTCTGAACAATAGGTTTCTAATTTTCAAATGAGGCTAATAGTATCTACCCCATCATATAATACATTGAAATCACATAACACAATACCTAGCATCCACTGTCACCCACTTGCAGAATATGTAAGCACAAGGAAGGAGCATTTAGGTCTAGGATCCAGCTAATATAAAATTCTACCATGGTACTAGCAATATTAATTTCTACCATGAACAAGATTAGCTGAGTGAAGGAATGCAACAAGTTATAATAGGCTAATTACATGGTGGTAAAGTAGATGCATAAACATAAGAGACAAGATACACCTTTACCAAGCTACCCGTTGGGTACCTCAATAGCCTTGTCATTTCACACAGTCTTTTCAGGGAAGATCTTAACTGCATCCACCTTCTTCTCAAGGGAAGCTGCTCCCAAAAGCCCTGTGAATGCTTACATTCTATGTGCAGCCAAATTATCAATCAAGTGGCAAAGGAGAATAAAAACATATTCTAACATATAAAGACTCAGAAAATCTACCTCAAATGTCACCATTATCAGGAAGTGATTATGGAATGTTTGCCACCAAAATAAAGGAGTATCTCAAACAAGAGTAAGACCTGGTATCCAAGAACCAGGTACCTATCCTGAGGGAGGGTAAATAAAAGTCCCAAGTTGATAACTGAGCCTCAGGCCTAGAGAGAACCAGCTCAGACTGGAGCAGGGGGATGCATGCCTCTAGGAGGTCAATCTGTAAGCAAAAAGGAATACATTATATGATGGAACTCTTGAAAAAAAGAGGATAATTCAAAGGCAGACATTATAAGAAAAACAGGGAAACAATTAGAGATTCTCGTCAAACTAGTTACCAAAATGGACTTTTATTTACCCTCCCCTCTGAGAGGGGCCTGGTATTAGGAATGGTGACCAAGCTGGAGTTTAGTTTTAATGGCTTGGGTTAAAATTTTGTAATGAAAATATCTTTTTGTATTGTATGTGTGACTAATGGTAAATTTAAAACATTATAATTAATTCATAAATTTCAATCCAAGAACTTAGAGTTGGTTGTTTGATGAAAAAGTCAATAAAATAAATAACCAAATAAAAATTAAGAAATTTCACATATACAAAATTTGAAGTAAGAAAAGAGACATAATTACAGACACAAAGAAAATGAAAATAATTGTAATTCCCTTGGAGACACCTCAGCTGTCAATCTCCTCCTCCAACTTCTGACATAGGTATAAGCTATCTGGCCAAGTTGGGGTCTAGTCAGCACTACAAATATATAGATCAGTCTCCTGCCTCTGTGATCAAACCAGGGCTTTCACTGAACTAATTAATTCTGTAAGCTATTATCCGATCTTGGAACTAGTTACTAGCTGTTGAGTTGAGAAGGGAATTCGACATCCATTAAGTAGACAGAGAGTTAGGCTAAGAGCAAGCCACTTATCCTCTCGGCTAGCAAACCTTGATCAGAACATATTTGTACCTTGTTTAAGGAC
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Task1_train_31897
Given this variant in gene F8 (coagulation factor VIII) on Chromosome X, classify it as benign or pathogenic. Include the disorder it may cause if applicable.
Pathogenic; Hereditary factor VIII deficiency disease
AGATCTATTTGCTTGAGGGATGCTATGACTCCTCGTAAGGCAATCTGATAAGGGAGACTGAGTAATGGCCCCTTTCTCCTTCTCATTGTAGTCTATCTGTGTGAGGGTGCTCGGGGTCAAATGTTTCATGTTTTTGGACCACTGGGTTGAGGTGTCATCCACAATTATCCTTTTTTCAAGTTCTGTTTCTTCTAGTGGGAGTCTGAATTGTTTCAAAGCTCTCTTACTACGTTGCGTGACAAAATTCTGCTGGCTTGTATTAGGAGATATCCTTGTGGTGCATGCATATTTCTCTACAATTTGCTTGGTTTGATTTCCCAAGCCTTCCAAGTTTTCTTCCTCCCCTTTTTTTGAGAAATGAGCTGTGTGTTTCTTTGTTCTATTTGTTGAATCATTTAATGACCTAAAATCTTGAAGTACTGGAGCATATGCCCCGTCATATGAACCTTCTACATTTTGCCTAGTGCTCAGTAAGAAAAGGTTCTTCATGAAATTCTTAGTGCCAGTCACTGTATGTATCTGAGGCAAAACTACATTCTCTTGGATTAATGTTTCCTTCTTTTCTATTTCTTCCTGAATTTTTTTTTCTTGATTGTGTGTATTATTTTCATGTAAATTATCCAAGTTAGTAAGAAATAGGTTTCTGCTGCTTGGAAAAACCATCTCTTTGAGTCCTACGTCCTTTGTAAATTCACCCTTTCCTACTACCACTTTGTTTTTCTCAGACAAGAAATTCTGACCTTCCACAGATTTTTCTGGTCCTAAGGATACTAATTGCTTTGGACTGGGGCCTTGCCCAGAGTTCAGAGAGTTCTTTCCATGAGTCCTTTGTATCCACCTTGCTGATTCTGGCAAGAATAGCATCTTAAAGAACGACATATCTGGATTTTGTGCATCTGGTGGAATGGGGCCCTCTTTTTTCTGTTGGACCATTTCCATGTTTTTTGATGAAGTAGTTTTATTTGACATATGATTTAGCCTCAAAGCTGTAGCATTTTTGTCCATAAGCATTCTGTCATGAATCAAAGGTGTCACTTTTTTAAACTCAGTGTCACTTTCTAATATATTTTGCCAGACTGATGGACTATTCTCAATTAATAATGATGGGCCATCAATGTGAGTCTTTCTATTAGTTGCTGAATTATTGGAAGTTTTGTTTGTCTTTAACAAAGAGATGCTAACTTTGAATAAGGCATTATCTTTAGTCAACAAAGCAGGTCCATGAGCTCTTTTCCCTTTAAATAACCTACCACTCTCTGTTGACGATACATTTTTTCCCCATGAACTTTCTTGGCTATTCATTAAACCTGATTCTAACAACTTTGAATCATTATTTTCTTCACTCAAGCTCAGAGGTCCACCAGACTCAGTAAGGGGAGATGACTTTTTGCCAAATAGAGTGGTATCTAATTGACTATCATAATGAACTGGCATACTTGGGGGTCCTAAGGAACTTGTATTATCAGTACCTGCTGCCAAATTGTCTGATGGAATTGTTGAAATCAGATTATTTGATGTACTAGAAACTTTGAAATCAAGTTTCTTCAACTCTGTTGCTGCAGTTGTCCCCAGTTTCTCATTTAATCTTAATTGGAGGCCTGACTCAGGGGTAAATACCATGTCCCCACTGTGATGGAGCTGTGGCCTGAAGTGTGTCATTTCAGACAGGCTGTTATTACTGTCTATTGCTCCAGGTGATGGATCATCAGAAAAAGTCTCATATTTGGCTTCTTGGAGATCAGATAAGGATAGCCCATGTGGAGTAGGACTCTGTCGCAAGAGCATCAACAAATCACTAGAGGAGACATTTTGTATTTTAGGCATAGGTGTTCTGTGTGCAAACCAAGGGTCAGTCTTCTCTATGTCATTTTCTGGAATTGTGGTGGCATTAAATTGCTTTTGCCTAGTGCTAGGGTGTCTTGAATTCTGGGAGAAGCTTCTTGGTTCAATGGCATTGTTTTTACTCAGCAAGTATGCTGAAATATCTTCATAACTGTCCTCGTAATAATCACCAGTGTTCTTGTCACAACTAGAAACCTTCAGTAAGGCGGTCATGCCTCTGTTCCGAAAGTCTGAGTTGTGGCACCCCAGAATCCATAGACCTGGAGATGAGGAAGAATAAGACTCTGGTTACTCATAACACAGATTCTAAAACGTTCTGTTAGAGGTTCTCTCCCATTCCCAGATAAATGAAAAAATACTAGTCAGTATCATTATATCACAGGTCATTGGGTTAAATCCCTGGAACATGTAATATAAAAGTGGTTTTTGCATTGCTGCTGTTGTACTATGCCTGTTTGTGACCATAAGAAAGGACTGTGATAAAAATGAATAGATATTGGGATTAAAATAGGGAAATGTAATTAATATACACAATAATGGAGGGTCTTAATAGTGACACAGAACTCTCTGAATATGACAGTGATTTAATTCAGGAAAGTATTTATATTGGCTAGATGTTATTGCTATATCACATAGTGGCACAGGTTCCTCTTAAATCCATCAGATTGCCTGGATTCAAATCCCAGTTCTACCATTTACCAGCTGTGTGACTTTGAGAAAGTCACTTAAACTTTCTGAACAATAGGTTTCTAATTTTCAAATGAGGCTAATAGTATCTACCCCATCATATAATACATTGAAATCACATAACACAATACCTAGCATCCACTGTCACCCACTTGCAGAATATGTAAGCACAAGGAAGGAGCATTTAGGTCTAGGATCCAGCTAATATAAAATTCTACCATGGTACTAGCAATATTAATTTCTACCATGAACAAGATTAGCTGAGTGAAGGAATGCAACAAGTTATAATAGGCTAATTACATGGTGGTAAAGTAGATGCATAAACATAAGAGACAAGATACACCTTTACCAAGCTACCCGTTGGGTACCTCAATAGCCTTGTCATTTCACACAGTCTTTTCAGGGAAGATCTTAACTGCATCCACCTTCTTCTCAAGGGAAGCTGCTCCCAAAAGCCCTGTGAATGCTTACATTCTATGTGCAGCCAAATTATCAATCAAGTGGCAAAGGAGAATAAAAACATATTCTAACATATAAAGACTCAGAAAATCTACCTCAAATGTCACCATTATCAGGAAGTGATTATGGAATGTTTGCCACCAAAATAAAGGAGTATCTCAAACAAGAGTAAGACCTGGTATCCAAGAACCAGGTACCTATCCTGAGGGAGGGTAAATAAAAGTCCCAAGTTGATAACTGAGCCTCAGGCCTAGAGAGAACCAGCTCAGACTGGAGCAGGGGGATGCATGCCTCTAGGAGGTCAATCTGTAAGCAAAAAGGAATACATTATATGATGGAACTCTTGAAAAAAAGAGGATAATTCAAAGGCAGACATTATAAGAAAAACAGGGAAACAATTAGAGATTCTCGTCAAACTAGTTACCAAAATGGACTTTTATTTACCCTCCCCTCTGAGAGGGGCCTGGTATTAGGAATGGTGACCAAGCTGGAGTTTAGTTTTAATGGCTTGGGTTAAAATTTTGTAATGAAAATATCTTTTTGTATTGTATGTGTGACTAATGGTAAATTTAAAACATTATAATTAATTCATAAATTTCAATCCAAGAACTTAGAGTTGGTTGTTTGATGAAAAAGTCAATAAAATAAATAACCAAATAAAAATTAAGAAATTTCACATATACAAAATTTGAAGTAAGAAAAGAGACATAATTACAGACACAAAGAAAATGAAAATAATTGTAATTCCCTTGGAGACACCTCAGCTGTCAATCTCCTCCTCCAACTTCTGACATAGGTATAAGCTATCTGGCCAAGTTGGGGTCTAGTCAGCACTACAAATATATAGATCAGTCTCCTGCCTCTGTGATCAAACCAGGGCTTTCACTGAACTAATTAATTCTGTAAGCTATTATCCGATCTTGGAACTAGTTACTAGCTGTTGAGTTGAGAAGGGAATTCGACATCCATTAAGTAGACAGAGAGTTAGGCTAAGAGCAAGCCACTTATCCTCTCGGCTAGCAAACCTTGATCAGAACATATTTGTACCTTGTTTAAGGACGAGAAAACATGCAATCTATAAATATACTACAGAACAGGGAGAAGGAAA
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Task1_train_31898
Gene F8 (coagulation factor VIII) on Chromosome X is impacted by this variant. Evaluate whether it is clinically benign or pathogenic and name the disorder if relevant.
Pathogenic; Thrombophilia, X-linked, due to factor 8 defect
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Task1_train_31899
The gene F8 (coagulation factor VIII) on Chromosome X contains a mutation. Based on this information, is the variant pathogenic or benign? Provide the disease if relevant.
Pathogenic; Hereditary factor IX deficiency disease
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